Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340514T>A | CA387535653 | SACS | c.2185+13271A>T (n.2185+13271A>T) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.2177-11030A>T (n.2177-11030A>T) c.2291+1071A>T (n.2291+1071A>T) c.2318+1071A>T (n.2318+1071A>T) c.2203+6297A>T (n.2203+6297A>T) n.4543-11030A>T c.2220+6297A>T (n.2220+6297A>T) c.3362A>T (p.Gln1121Leu) c.2186-11030A>T (n.2186-11030A>T) c.2431+931A>T (n.2431+931A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1058-11030A>T (n.1058-11030A>T) c.2129+931A>T c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.3380A>T (p.Gln1127Leu) | |
13 | g.23340514T>C | CA387535656 | SACS | c.2185+13271A>G (n.2185+13271A>G) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.2177-11030A>G (n.2177-11030A>G) c.2291+1071A>G (n.2291+1071A>G) c.2318+1071A>G (n.2318+1071A>G) c.2203+6297A>G (n.2203+6297A>G) n.4543-11030A>G c.2220+6297A>G (n.2220+6297A>G) c.3362A>G (p.Gln1121Arg) c.2186-11030A>G (n.2186-11030A>G) c.2431+931A>G (n.2431+931A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1058-11030A>G (n.1058-11030A>G) c.2129+931A>G c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.3380A>G (p.Gln1127Arg) | |
13 | g.23340514T>G | CA246662314 | SACS | c.2185+13271A>C (n.2185+13271A>C) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.2177-11030A>C (n.2177-11030A>C) c.2291+1071A>C (n.2291+1071A>C) c.2318+1071A>C (n.2318+1071A>C) c.2203+6297A>C (n.2203+6297A>C) n.4543-11030A>C c.2220+6297A>C (n.2220+6297A>C) c.3362A>C (p.Gln1121Pro) c.2186-11030A>C (n.2186-11030A>C) c.2431+931A>C (n.2431+931A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1058-11030A>C (n.1058-11030A>C) c.2129+931A>C c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.3380A>C (p.Gln1127Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340514T= | CA2078642619 | SACS | c.2185+13271A= (n.2185+13271A=) c.3389A= (p.Gln1130=) c.3353A= (p.Gln1118=) c.2177-11030A= (n.2177-11030A=) c.2291+1071A= (n.2291+1071A=) c.2318+1071A= (n.2318+1071A=) c.2203+6297A= (n.2203+6297A=) n.4543-11030A= c.2220+6297A= (n.2220+6297A=) c.3362A= (p.Gln1121=) c.2186-11030A= (n.2186-11030A=) c.2431+931A= (n.2431+931A=) c.1112A= (p.Gln371=) c.1058-11030A= (n.1058-11030A=) c.2129+931A= c.2921A= (p.Gln974=) c.3413A= (p.Gln1138=) c.3380A= (p.Gln1127=) | |
13 | g.23340515G>A | CA387535662 | SACS | c.2185+13270C>T (n.2185+13270C>T) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.2177-11031C>T (n.2177-11031C>T) c.2291+1070C>T (n.2291+1070C>T) c.2318+1070C>T (n.2318+1070C>T) c.2203+6296C>T (n.2203+6296C>T) n.4543-11031C>T c.2220+6296C>T (n.2220+6296C>T) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.2186-11031C>T (n.2186-11031C>T) c.2431+930C>T (n.2431+930C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1058-11031C>T (n.1058-11031C>T) c.2129+930C>T c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.3379C>T (p.Gln1127Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340515G>C | CA387535664 | SACS | c.2185+13270C>G (n.2185+13270C>G) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.2177-11031C>G (n.2177-11031C>G) c.2291+1070C>G (n.2291+1070C>G) c.2318+1070C>G (n.2318+1070C>G) c.2203+6296C>G (n.2203+6296C>G) n.4543-11031C>G c.2220+6296C>G (n.2220+6296C>G) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.2186-11031C>G (n.2186-11031C>G) c.2431+930C>G (n.2431+930C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1058-11031C>G (n.1058-11031C>G) c.2129+930C>G c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.3379C>G (p.Gln1127Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340515G>T | CA387535665 | SACS | c.2185+13270C>A (n.2185+13270C>A) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.2177-11031C>A (n.2177-11031C>A) c.2291+1070C>A (n.2291+1070C>A) c.2318+1070C>A (n.2318+1070C>A) c.2203+6296C>A (n.2203+6296C>A) n.4543-11031C>A c.2220+6296C>A (n.2220+6296C>A) c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.2186-11031C>A (n.2186-11031C>A) c.2431+930C>A (n.2431+930C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1058-11031C>A (n.1058-11031C>A) c.2129+930C>A c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.3379C>A (p.Gln1127Lys) | |
13 | g.23340516A>C | CA387535668 | SACS | c.2185+13269T>G (n.2185+13269T>G) c.3387T>G (p.Asp1129Glu) c.3351T>G (p.Asp1117Glu) c.2177-11032T>G (n.2177-11032T>G) c.2291+1069T>G (n.2291+1069T>G) c.2318+1069T>G (n.2318+1069T>G) c.2203+6295T>G (n.2203+6295T>G) n.4543-11032T>G c.2220+6295T>G (n.2220+6295T>G) c.3360T>G (p.Asp1120Glu) c.2186-11032T>G (n.2186-11032T>G) c.2431+929T>G (n.2431+929T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.1058-11032T>G (n.1058-11032T>G) c.2129+929T>G c.2919T>G (p.Asp973Glu) c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.3378T>G (p.Asp1126Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340516A>G | CA483163485 | SACS | c.2185+13269T>C (n.2185+13269T>C) c.3387T>C (p.Asp1129=) c.3351T>C (p.Asp1117=) c.2177-11032T>C (n.2177-11032T>C) c.2291+1069T>C (n.2291+1069T>C) c.2318+1069T>C (n.2318+1069T>C) c.2203+6295T>C (n.2203+6295T>C) n.4543-11032T>C c.2220+6295T>C (n.2220+6295T>C) c.3360T>C (p.Asp1120=) c.2186-11032T>C (n.2186-11032T>C) c.2431+929T>C (n.2431+929T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.1058-11032T>C (n.1058-11032T>C) c.2129+929T>C c.2919T>C (p.Asp973=) c.3411T>C (p.Asp1137=) c.3378T>C (p.Asp1126=) | |
13 | g.23340516A>T | CA387535670 | SACS | c.2185+13269T>A (n.2185+13269T>A) c.3387T>A (p.Asp1129Glu) c.3351T>A (p.Asp1117Glu) c.2177-11032T>A (n.2177-11032T>A) c.2291+1069T>A (n.2291+1069T>A) c.2318+1069T>A (n.2318+1069T>A) c.2203+6295T>A (n.2203+6295T>A) n.4543-11032T>A c.2220+6295T>A (n.2220+6295T>A) c.3360T>A (p.Asp1120Glu) c.2186-11032T>A (n.2186-11032T>A) c.2431+929T>A (n.2431+929T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.1058-11032T>A (n.1058-11032T>A) c.2129+929T>A c.2919T>A (p.Asp973Glu) c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.3378T>A (p.Asp1126Glu) | |
13 | g.23340517T>A | CA387535673 | SACS | c.2185+13268A>T (n.2185+13268A>T) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.2177-11033A>T (n.2177-11033A>T) c.2291+1068A>T (n.2291+1068A>T) c.2318+1068A>T (n.2318+1068A>T) c.2203+6294A>T (n.2203+6294A>T) n.4543-11033A>T c.2220+6294A>T (n.2220+6294A>T) c.3359A>T (p.Asp1120Val) c.2186-11033A>T (n.2186-11033A>T) c.2431+928A>T (n.2431+928A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1058-11033A>T (n.1058-11033A>T) c.2129+928A>T c.2918A>T (p.Asp973Val) c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.3377A>T (p.Asp1126Val) | |
13 | g.23340517T>C | CA387535674 | SACS | c.2185+13268A>G (n.2185+13268A>G) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.2177-11033A>G (n.2177-11033A>G) c.2291+1068A>G (n.2291+1068A>G) c.2318+1068A>G (n.2318+1068A>G) c.2203+6294A>G (n.2203+6294A>G) n.4543-11033A>G c.2220+6294A>G (n.2220+6294A>G) c.3359A>G (p.Asp1120Gly) c.2186-11033A>G (n.2186-11033A>G) c.2431+928A>G (n.2431+928A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1058-11033A>G (n.1058-11033A>G) c.2129+928A>G c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.3377A>G (p.Asp1126Gly) | |
13 | g.23340517T>G | CA387535676 | SACS | c.2185+13268A>C (n.2185+13268A>C) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.2177-11033A>C (n.2177-11033A>C) c.2291+1068A>C (n.2291+1068A>C) c.2318+1068A>C (n.2318+1068A>C) c.2203+6294A>C (n.2203+6294A>C) n.4543-11033A>C c.2220+6294A>C (n.2220+6294A>C) c.3359A>C (p.Asp1120Ala) c.2186-11033A>C (n.2186-11033A>C) c.2431+928A>C (n.2431+928A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1058-11033A>C (n.1058-11033A>C) c.2129+928A>C c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.3377A>C (p.Asp1126Ala) | |
13 | g.23340518C>A | CA387535686 | SACS | c.2185+13267G>T (n.2185+13267G>T) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.2177-11034G>T (n.2177-11034G>T) c.2291+1067G>T (n.2291+1067G>T) c.2318+1067G>T (n.2318+1067G>T) c.2203+6293G>T (n.2203+6293G>T) n.4543-11034G>T c.2220+6293G>T (n.2220+6293G>T) c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) c.2186-11034G>T (n.2186-11034G>T) c.2431+927G>T (n.2431+927G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1058-11034G>T (n.1058-11034G>T) c.2129+927G>T c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) | |
13 | g.23340518C>G | CA387535684 | SACS | c.2185+13267G>C (n.2185+13267G>C) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3349G>C (p.Asp1117His) c.2177-11034G>C (n.2177-11034G>C) c.2291+1067G>C (n.2291+1067G>C) c.2318+1067G>C (n.2318+1067G>C) c.2203+6293G>C (n.2203+6293G>C) n.4543-11034G>C c.2220+6293G>C (n.2220+6293G>C) c.3358G>C (p.Asp1120His) c.2186-11034G>C (n.2186-11034G>C) c.2431+927G>C (n.2431+927G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1058-11034G>C (n.1058-11034G>C) c.2129+927G>C c.2917G>C (p.Asp973His) c.3409G>C (p.Asp1137His) c.3376G>C (p.Asp1126His) | gnomAD v4 |
13 | g.23340518C>T | CA387535678 | SACS | c.2185+13267G>A (n.2185+13267G>A) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.2177-11034G>A (n.2177-11034G>A) c.2291+1067G>A (n.2291+1067G>A) c.2318+1067G>A (n.2318+1067G>A) c.2203+6293G>A (n.2203+6293G>A) n.4543-11034G>A c.2220+6293G>A (n.2220+6293G>A) c.3358G>A (p.Asp1120Asn) c.2186-11034G>A (n.2186-11034G>A) c.2431+927G>A (n.2431+927G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1058-11034G>A (n.1058-11034G>A) c.2129+927G>A c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.3376G>A (p.Asp1126Asn) | |
13 | g.23340519A= | CA2078642627 | SACS | c.2185+13266T= (n.2185+13266T=) c.3384T= (p.Pro1128=) c.3348T= (p.Pro1116=) c.2177-11035T= (n.2177-11035T=) c.2291+1066T= (n.2291+1066T=) c.2318+1066T= (n.2318+1066T=) c.2203+6292T= (n.2203+6292T=) n.4543-11035T= c.2220+6292T= (n.2220+6292T=) c.3357T= (p.Pro1119=) c.2186-11035T= (n.2186-11035T=) c.2431+926T= (n.2431+926T=) c.1107T= (p.Pro369=) c.1058-11035T= (n.1058-11035T=) c.2129+926T= c.2916T= (p.Pro972=) c.3408T= (p.Pro1136=) c.3375T= (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519A>C | CA483163486 | SACS | c.2185+13266T>G (n.2185+13266T>G) c.3384T>G (p.Pro1128=) c.3348T>G (p.Pro1116=) c.2177-11035T>G (n.2177-11035T>G) c.2291+1066T>G (n.2291+1066T>G) c.2318+1066T>G (n.2318+1066T>G) c.2203+6292T>G (n.2203+6292T>G) n.4543-11035T>G c.2220+6292T>G (n.2220+6292T>G) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.2186-11035T>G (n.2186-11035T>G) c.2431+926T>G (n.2431+926T>G) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1058-11035T>G (n.1058-11035T>G) c.2129+926T>G c.2916T>G (p.Pro972=) c.3408T>G (p.Pro1136=) c.3375T>G (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519A>G | CA483163487 | SACS | c.2185+13266T>C (n.2185+13266T>C) c.3384T>C (p.Pro1128=) c.3348T>C (p.Pro1116=) c.2177-11035T>C (n.2177-11035T>C) c.2291+1066T>C (n.2291+1066T>C) c.2318+1066T>C (n.2318+1066T>C) c.2203+6292T>C (n.2203+6292T>C) n.4543-11035T>C c.2220+6292T>C (n.2220+6292T>C) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.2186-11035T>C (n.2186-11035T>C) c.2431+926T>C (n.2431+926T>C) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1058-11035T>C (n.1058-11035T>C) c.2129+926T>C c.2916T>C (p.Pro972=) c.3408T>C (p.Pro1136=) c.3375T>C (p.Pro1125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340519A>T | CA483163488 | SACS | c.2185+13266T>A (n.2185+13266T>A) c.3384T>A (p.Pro1128=) c.3348T>A (p.Pro1116=) c.2177-11035T>A (n.2177-11035T>A) c.2291+1066T>A (n.2291+1066T>A) c.2318+1066T>A (n.2318+1066T>A) c.2203+6292T>A (n.2203+6292T>A) n.4543-11035T>A c.2220+6292T>A (n.2220+6292T>A) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.2186-11035T>A (n.2186-11035T>A) c.2431+926T>A (n.2431+926T>A) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1058-11035T>A (n.1058-11035T>A) c.2129+926T>A c.2916T>A (p.Pro972=) c.3408T>A (p.Pro1136=) c.3375T>A (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519_23340520delinsAG | CA2078642625 | SACS | c.2185+13265_2185+13266delinsCT (n.2185+13265_2185+13266delinsCT) c.3383_3384delinsCT (p.Pro1128=) c.3347_3348delinsCT (p.Pro1116=) c.2177-11036_2177-11035delinsCT (n.2177-11036_2177-11035delinsCT) c.2291+1065_2291+1066delinsCT (n.2291+1065_2291+1066delinsCT) c.2318+1065_2318+1066delinsCT (n.2318+1065_2318+1066delinsCT) c.2203+6291_2203+6292delinsCT (n.2203+6291_2203+6292delinsCT) n.4543-11036_4543-11035delinsCT c.2220+6291_2220+6292delinsCT (n.2220+6291_2220+6292delinsCT) c.3356_3357delinsCT (p.Pro1119=) c.2186-11036_2186-11035delinsCT (n.2186-11036_2186-11035delinsCT) c.2431+925_2431+926delinsCT (n.2431+925_2431+926delinsCT) c.1106_1107delinsCT (p.Pro369=) c.1058-11036_1058-11035delinsCT (n.1058-11036_1058-11035delinsCT) c.2129+925_2129+926delinsCT c.2915_2916delinsCT (p.Pro972=) c.3407_3408delinsCT (p.Pro1136=) c.3374_3375delinsCT (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340520G>A | CA387535694 | SACS | c.2185+13265C>T (n.2185+13265C>T) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.2177-11036C>T (n.2177-11036C>T) c.2291+1065C>T (n.2291+1065C>T) c.2318+1065C>T (n.2318+1065C>T) c.2203+6291C>T (n.2203+6291C>T) n.4543-11036C>T c.2220+6291C>T (n.2220+6291C>T) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.2186-11036C>T (n.2186-11036C>T) c.2431+925C>T (n.2431+925C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1058-11036C>T (n.1058-11036C>T) c.2129+925C>T c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340520G>C | CA387535695 | SACS | c.2185+13265C>G (n.2185+13265C>G) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.2177-11036C>G (n.2177-11036C>G) c.2291+1065C>G (n.2291+1065C>G) c.2318+1065C>G (n.2318+1065C>G) c.2203+6291C>G (n.2203+6291C>G) n.4543-11036C>G c.2220+6291C>G (n.2220+6291C>G) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.2186-11036C>G (n.2186-11036C>G) c.2431+925C>G (n.2431+925C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1058-11036C>G (n.1058-11036C>G) c.2129+925C>G c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) | |
13 | g.23340520G>T | CA387535702 | SACS | c.2185+13265C>A (n.2185+13265C>A) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.2177-11036C>A (n.2177-11036C>A) c.2291+1065C>A (n.2291+1065C>A) c.2318+1065C>A (n.2318+1065C>A) c.2203+6291C>A (n.2203+6291C>A) n.4543-11036C>A c.2220+6291C>A (n.2220+6291C>A) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.2186-11036C>A (n.2186-11036C>A) c.2431+925C>A (n.2431+925C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1058-11036C>A (n.1058-11036C>A) c.2129+925C>A c.2915C>A (p.Pro972His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3374C>A (p.Pro1125His) | |
13 | g.23340521del | CA16041641 | SACS | c.2185+13265del (n.2185+13265del) c.3383del (p.Pro1128LeufsTer7) c.3347del (p.Pro1116LeufsTer7) c.2177-11036del (n.2177-11036del) c.2291+1065del (n.2291+1065del) c.2318+1065del (n.2318+1065del) c.2203+6291del (n.2203+6291del) n.4543-11036del c.2220+6291del (n.2220+6291del) c.3356del (p.Pro1119LeufsTer7) c.2186-11036del (n.2186-11036del) c.2431+925del (n.2431+925del) c.1106del (p.Pro369LeufsTer7) c.1058-11036del (n.1058-11036del) c.2129+925del c.2915del (p.Pro972LeufsTer7) c.3407del (p.Pro1136LeufsTer7) c.3374del (p.Pro1125LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340521G>A | CA387535707 | SACS | c.2185+13264C>T (n.2185+13264C>T) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.2177-11037C>T (n.2177-11037C>T) c.2291+1064C>T (n.2291+1064C>T) c.2318+1064C>T (n.2318+1064C>T) c.2203+6290C>T (n.2203+6290C>T) n.4543-11037C>T c.2220+6290C>T (n.2220+6290C>T) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.2186-11037C>T (n.2186-11037C>T) c.2431+924C>T (n.2431+924C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1058-11037C>T (n.1058-11037C>T) c.2129+924C>T c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) | dbSNP COSMIC |
13 | g.23340521G>C | CA387535710 | SACS | c.2185+13264C>G (n.2185+13264C>G) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.2177-11037C>G (n.2177-11037C>G) c.2291+1064C>G (n.2291+1064C>G) c.2318+1064C>G (n.2318+1064C>G) c.2203+6290C>G (n.2203+6290C>G) n.4543-11037C>G c.2220+6290C>G (n.2220+6290C>G) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.2186-11037C>G (n.2186-11037C>G) c.2431+924C>G (n.2431+924C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1058-11037C>G (n.1058-11037C>G) c.2129+924C>G c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) | |
13 | g.23340521G= | CA2078642644 | SACS | c.2185+13264C= (n.2185+13264C=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.2177-11037C= (n.2177-11037C=) c.2291+1064C= (n.2291+1064C=) c.2318+1064C= (n.2318+1064C=) c.2203+6290C= (n.2203+6290C=) n.4543-11037C= c.2220+6290C= (n.2220+6290C=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.2186-11037C= (n.2186-11037C=) c.2431+924C= (n.2431+924C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.1058-11037C= (n.1058-11037C=) c.2129+924C= c.2914C= (p.Pro972=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.3373C= (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340521G>T | CA387535712 | SACS | c.2185+13264C>A (n.2185+13264C>A) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.2177-11037C>A (n.2177-11037C>A) c.2291+1064C>A (n.2291+1064C>A) c.2318+1064C>A (n.2318+1064C>A) c.2203+6290C>A (n.2203+6290C>A) n.4543-11037C>A c.2220+6290C>A (n.2220+6290C>A) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.2186-11037C>A (n.2186-11037C>A) c.2431+924C>A (n.2431+924C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1058-11037C>A (n.1058-11037C>A) c.2129+924C>A c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) | |
13 | g.23340522A>C | CA387535714 | SACS | c.2185+13263T>G (n.2185+13263T>G) c.3381T>G (p.Cys1127Trp) c.3345T>G (p.Cys1115Trp) c.2177-11038T>G (n.2177-11038T>G) c.2291+1063T>G (n.2291+1063T>G) c.2318+1063T>G (n.2318+1063T>G) c.2203+6289T>G (n.2203+6289T>G) n.4543-11038T>G c.2220+6289T>G (n.2220+6289T>G) c.3354T>G (p.Cys1118Trp) c.2186-11038T>G (n.2186-11038T>G) c.2431+923T>G (n.2431+923T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1058-11038T>G (n.1058-11038T>G) c.2129+923T>G c.2913T>G (p.Cys971Trp) c.3405T>G (p.Cys1135Trp) c.3372T>G (p.Cys1124Trp) | |
13 | g.23340522A>G | CA483163489 | SACS | c.2185+13263T>C (n.2185+13263T>C) c.3381T>C (p.Cys1127=) c.3345T>C (p.Cys1115=) c.2177-11038T>C (n.2177-11038T>C) c.2291+1063T>C (n.2291+1063T>C) c.2318+1063T>C (n.2318+1063T>C) c.2203+6289T>C (n.2203+6289T>C) n.4543-11038T>C c.2220+6289T>C (n.2220+6289T>C) c.3354T>C (p.Cys1118=) c.2186-11038T>C (n.2186-11038T>C) c.2431+923T>C (n.2431+923T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) c.1058-11038T>C (n.1058-11038T>C) c.2129+923T>C c.2913T>C (p.Cys971=) c.3405T>C (p.Cys1135=) c.3372T>C (p.Cys1124=) | |
13 | g.23340522A>T | CA387535715 | SACS | c.2185+13263T>A (n.2185+13263T>A) c.3381T>A (p.Cys1127Ter) c.3345T>A (p.Cys1115Ter) c.2177-11038T>A (n.2177-11038T>A) c.2291+1063T>A (n.2291+1063T>A) c.2318+1063T>A (n.2318+1063T>A) c.2203+6289T>A (n.2203+6289T>A) n.4543-11038T>A c.2220+6289T>A (n.2220+6289T>A) c.3354T>A (p.Cys1118Ter) c.2186-11038T>A (n.2186-11038T>A) c.2431+923T>A (n.2431+923T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1058-11038T>A (n.1058-11038T>A) c.2129+923T>A c.2913T>A (p.Cys971Ter) c.3405T>A (p.Cys1135Ter) c.3372T>A (p.Cys1124Ter) | |
13 | g.23340523C>A | CA387535716 | SACS | c.2185+13262G>T (n.2185+13262G>T) c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.3344G>T (p.Cys1115Phe) c.2177-11039G>T (n.2177-11039G>T) c.2291+1062G>T (n.2291+1062G>T) c.2318+1062G>T (n.2318+1062G>T) c.2203+6288G>T (n.2203+6288G>T) n.4543-11039G>T c.2220+6288G>T (n.2220+6288G>T) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.2186-11039G>T (n.2186-11039G>T) c.2431+922G>T (n.2431+922G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1058-11039G>T (n.1058-11039G>T) c.2129+922G>T c.2912G>T (p.Cys971Phe) c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) | |
13 | g.23340523C= | CA2078642650 | SACS | c.2185+13262G= (n.2185+13262G=) c.3380G= (p.Cys1127=) c.3344G= (p.Cys1115=) c.2177-11039G= (n.2177-11039G=) c.2291+1062G= (n.2291+1062G=) c.2318+1062G= (n.2318+1062G=) c.2203+6288G= (n.2203+6288G=) n.4543-11039G= c.2220+6288G= (n.2220+6288G=) c.3353G= (p.Cys1118=) c.2186-11039G= (n.2186-11039G=) c.2431+922G= (n.2431+922G=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1058-11039G= (n.1058-11039G=) c.2129+922G= c.2912G= (p.Cys971=) c.3404G= (p.Cys1135=) c.3371G= (p.Cys1124=) | |
13 | g.23340523C>G | CA387535717 | SACS | c.2185+13262G>C (n.2185+13262G>C) c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.3344G>C (p.Cys1115Ser) c.2177-11039G>C (n.2177-11039G>C) c.2291+1062G>C (n.2291+1062G>C) c.2318+1062G>C (n.2318+1062G>C) c.2203+6288G>C (n.2203+6288G>C) n.4543-11039G>C c.2220+6288G>C (n.2220+6288G>C) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.2186-11039G>C (n.2186-11039G>C) c.2431+922G>C (n.2431+922G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1058-11039G>C (n.1058-11039G>C) c.2129+922G>C c.2912G>C (p.Cys971Ser) c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340523C>T | CA387535718 | SACS | c.2185+13262G>A (n.2185+13262G>A) c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.3344G>A (p.Cys1115Tyr) c.2177-11039G>A (n.2177-11039G>A) c.2291+1062G>A (n.2291+1062G>A) c.2318+1062G>A (n.2318+1062G>A) c.2203+6288G>A (n.2203+6288G>A) n.4543-11039G>A c.2220+6288G>A (n.2220+6288G>A) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.2186-11039G>A (n.2186-11039G>A) c.2431+922G>A (n.2431+922G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1058-11039G>A (n.1058-11039G>A) c.2129+922G>A c.2912G>A (p.Cys971Tyr) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340524A>C | CA387535722 | SACS | c.2185+13261T>G (n.2185+13261T>G) c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.3343T>G (p.Cys1115Gly) c.2177-11040T>G (n.2177-11040T>G) c.2291+1061T>G (n.2291+1061T>G) c.2318+1061T>G (n.2318+1061T>G) c.2203+6287T>G (n.2203+6287T>G) n.4543-11040T>G c.2220+6287T>G (n.2220+6287T>G) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.2186-11040T>G (n.2186-11040T>G) c.2431+921T>G (n.2431+921T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1058-11040T>G (n.1058-11040T>G) c.2129+921T>G c.2911T>G (p.Cys971Gly) c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) | |
13 | g.23340524A>G | CA387535724 | SACS | c.2185+13261T>C (n.2185+13261T>C) c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.3343T>C (p.Cys1115Arg) c.2177-11040T>C (n.2177-11040T>C) c.2291+1061T>C (n.2291+1061T>C) c.2318+1061T>C (n.2318+1061T>C) c.2203+6287T>C (n.2203+6287T>C) n.4543-11040T>C c.2220+6287T>C (n.2220+6287T>C) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.2186-11040T>C (n.2186-11040T>C) c.2431+921T>C (n.2431+921T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1058-11040T>C (n.1058-11040T>C) c.2129+921T>C c.2911T>C (p.Cys971Arg) c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) | |
13 | g.23340524A>T | CA387535720 | SACS | c.2185+13261T>A (n.2185+13261T>A) c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.3343T>A (p.Cys1115Ser) c.2177-11040T>A (n.2177-11040T>A) c.2291+1061T>A (n.2291+1061T>A) c.2318+1061T>A (n.2318+1061T>A) c.2203+6287T>A (n.2203+6287T>A) n.4543-11040T>A c.2220+6287T>A (n.2220+6287T>A) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.2186-11040T>A (n.2186-11040T>A) c.2431+921T>A (n.2431+921T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1058-11040T>A (n.1058-11040T>A) c.2129+921T>A c.2911T>A (p.Cys971Ser) c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) | |
13 | g.23340525dup | CA608985276 | SACS | c.2185+13261dup (n.2185+13261dup) c.3379dup (p.Cys1127LeufsTer3) c.3343dup (p.Cys1115LeufsTer3) c.2177-11040dup (n.2177-11040dup) c.2291+1061dup (n.2291+1061dup) c.2318+1061dup (n.2318+1061dup) c.2203+6287dup (n.2203+6287dup) n.4543-11040dup c.2220+6287dup (n.2220+6287dup) c.3352dup (p.Cys1118LeufsTer3) c.2186-11040dup (n.2186-11040dup) c.2431+921dup (n.2431+921dup) c.1102dup (p.Cys368LeufsTer3) c.1058-11040dup (n.1058-11040dup) c.2129+921dup c.2911dup (p.Cys971LeufsTer3) c.3403dup (p.Cys1135LeufsTer3) c.3370dup (p.Cys1124LeufsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340525A>C | CA483163490 | SACS | c.2185+13260T>G (n.2185+13260T>G) c.3378T>G (p.Ala1126=) c.3342T>G (p.Ala1114=) c.2177-11041T>G (n.2177-11041T>G) c.2291+1060T>G (n.2291+1060T>G) c.2318+1060T>G (n.2318+1060T>G) c.2203+6286T>G (n.2203+6286T>G) n.4543-11041T>G c.2220+6286T>G (n.2220+6286T>G) c.3351T>G (p.Ala1117=) c.2186-11041T>G (n.2186-11041T>G) c.2431+920T>G (n.2431+920T>G) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1058-11041T>G (n.1058-11041T>G) c.2129+920T>G c.2910T>G (p.Ala970=) c.3402T>G (p.Ala1134=) c.3369T>G (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340525A>G | CA483163491 | SACS | c.2185+13260T>C (n.2185+13260T>C) c.3378T>C (p.Ala1126=) c.3342T>C (p.Ala1114=) c.2177-11041T>C (n.2177-11041T>C) c.2291+1060T>C (n.2291+1060T>C) c.2318+1060T>C (n.2318+1060T>C) c.2203+6286T>C (n.2203+6286T>C) n.4543-11041T>C c.2220+6286T>C (n.2220+6286T>C) c.3351T>C (p.Ala1117=) c.2186-11041T>C (n.2186-11041T>C) c.2431+920T>C (n.2431+920T>C) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1058-11041T>C (n.1058-11041T>C) c.2129+920T>C c.2910T>C (p.Ala970=) c.3402T>C (p.Ala1134=) c.3369T>C (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340525A>T | CA483163492 | SACS | c.2185+13260T>A (n.2185+13260T>A) c.3378T>A (p.Ala1126=) c.3342T>A (p.Ala1114=) c.2177-11041T>A (n.2177-11041T>A) c.2291+1060T>A (n.2291+1060T>A) c.2318+1060T>A (n.2318+1060T>A) c.2203+6286T>A (n.2203+6286T>A) n.4543-11041T>A c.2220+6286T>A (n.2220+6286T>A) c.3351T>A (p.Ala1117=) c.2186-11041T>A (n.2186-11041T>A) c.2431+920T>A (n.2431+920T>A) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1058-11041T>A (n.1058-11041T>A) c.2129+920T>A c.2910T>A (p.Ala970=) c.3402T>A (p.Ala1134=) c.3369T>A (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340526G>A | CA387535727 | SACS | c.2185+13259C>T (n.2185+13259C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.2177-11042C>T (n.2177-11042C>T) c.2291+1059C>T (n.2291+1059C>T) c.2318+1059C>T (n.2318+1059C>T) c.2203+6285C>T (n.2203+6285C>T) n.4543-11042C>T c.2220+6285C>T (n.2220+6285C>T) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.2186-11042C>T (n.2186-11042C>T) c.2431+919C>T (n.2431+919C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1058-11042C>T (n.1058-11042C>T) c.2129+919C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) | |
13 | g.23340526G>C | CA387535728 | SACS | c.2185+13259C>G (n.2185+13259C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.2177-11042C>G (n.2177-11042C>G) c.2291+1059C>G (n.2291+1059C>G) c.2318+1059C>G (n.2318+1059C>G) c.2203+6285C>G (n.2203+6285C>G) n.4543-11042C>G c.2220+6285C>G (n.2220+6285C>G) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.2186-11042C>G (n.2186-11042C>G) c.2431+919C>G (n.2431+919C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1058-11042C>G (n.1058-11042C>G) c.2129+919C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) | |
13 | g.23340526G>T | CA387535730 | SACS | c.2185+13259C>A (n.2185+13259C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.2177-11042C>A (n.2177-11042C>A) c.2291+1059C>A (n.2291+1059C>A) c.2318+1059C>A (n.2318+1059C>A) c.2203+6285C>A (n.2203+6285C>A) n.4543-11042C>A c.2220+6285C>A (n.2220+6285C>A) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.2186-11042C>A (n.2186-11042C>A) c.2431+919C>A (n.2431+919C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1058-11042C>A (n.1058-11042C>A) c.2129+919C>A c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) | |
13 | g.23340527C>A | CA387535731 | SACS | c.2185+13258G>T (n.2185+13258G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.2177-11043G>T (n.2177-11043G>T) c.2291+1058G>T (n.2291+1058G>T) c.2318+1058G>T (n.2318+1058G>T) c.2203+6284G>T (n.2203+6284G>T) n.4543-11043G>T c.2220+6284G>T (n.2220+6284G>T) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.2186-11043G>T (n.2186-11043G>T) c.2431+918G>T (n.2431+918G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1058-11043G>T (n.1058-11043G>T) c.2129+918G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) | |
13 | g.23340527C>G | CA387535732 | SACS | c.2185+13258G>C (n.2185+13258G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.2177-11043G>C (n.2177-11043G>C) c.2291+1058G>C (n.2291+1058G>C) c.2318+1058G>C (n.2318+1058G>C) c.2203+6284G>C (n.2203+6284G>C) n.4543-11043G>C c.2220+6284G>C (n.2220+6284G>C) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.2186-11043G>C (n.2186-11043G>C) c.2431+918G>C (n.2431+918G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1058-11043G>C (n.1058-11043G>C) c.2129+918G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) | |
13 | g.23340527C>T | CA387535734 | SACS | c.2185+13258G>A (n.2185+13258G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.2177-11043G>A (n.2177-11043G>A) c.2291+1058G>A (n.2291+1058G>A) c.2318+1058G>A (n.2318+1058G>A) c.2203+6284G>A (n.2203+6284G>A) n.4543-11043G>A c.2220+6284G>A (n.2220+6284G>A) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.2186-11043G>A (n.2186-11043G>A) c.2431+918G>A (n.2431+918G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1058-11043G>A (n.1058-11043G>A) c.2129+918G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) | |
13 | g.23340528A>C | CA483163493 | SACS | c.2185+13257T>G (n.2185+13257T>G) c.3375T>G (p.Gly1125=) c.3339T>G (p.Gly1113=) c.2177-11044T>G (n.2177-11044T>G) c.2291+1057T>G (n.2291+1057T>G) c.2318+1057T>G (n.2318+1057T>G) c.2203+6283T>G (n.2203+6283T>G) n.4543-11044T>G c.2220+6283T>G (n.2220+6283T>G) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.2186-11044T>G (n.2186-11044T>G) c.2431+917T>G (n.2431+917T>G) c.1098T>G (p.Gly366=) c.1058-11044T>G (n.1058-11044T>G) c.2129+917T>G c.2907T>G (p.Gly969=) c.3399T>G (p.Gly1133=) c.3366T>G (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340528A>G | CA483163494 | SACS | c.2185+13257T>C (n.2185+13257T>C) c.3375T>C (p.Gly1125=) c.3339T>C (p.Gly1113=) c.2177-11044T>C (n.2177-11044T>C) c.2291+1057T>C (n.2291+1057T>C) c.2318+1057T>C (n.2318+1057T>C) c.2203+6283T>C (n.2203+6283T>C) n.4543-11044T>C c.2220+6283T>C (n.2220+6283T>C) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.2186-11044T>C (n.2186-11044T>C) c.2431+917T>C (n.2431+917T>C) c.1098T>C (p.Gly366=) c.1058-11044T>C (n.1058-11044T>C) c.2129+917T>C c.2907T>C (p.Gly969=) c.3399T>C (p.Gly1133=) c.3366T>C (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340528A>T | CA483163495 | SACS | c.2185+13257T>A (n.2185+13257T>A) c.3375T>A (p.Gly1125=) c.3339T>A (p.Gly1113=) c.2177-11044T>A (n.2177-11044T>A) c.2291+1057T>A (n.2291+1057T>A) c.2318+1057T>A (n.2318+1057T>A) c.2203+6283T>A (n.2203+6283T>A) n.4543-11044T>A c.2220+6283T>A (n.2220+6283T>A) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.2186-11044T>A (n.2186-11044T>A) c.2431+917T>A (n.2431+917T>A) c.1098T>A (p.Gly366=) c.1058-11044T>A (n.1058-11044T>A) c.2129+917T>A c.2907T>A (p.Gly969=) c.3399T>A (p.Gly1133=) c.3366T>A (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340529C>A | CA246662325 | SACS | c.2185+13256G>T (n.2185+13256G>T) c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.2177-11045G>T (n.2177-11045G>T) c.2291+1056G>T (n.2291+1056G>T) c.2318+1056G>T (n.2318+1056G>T) c.2203+6282G>T (n.2203+6282G>T) n.4543-11045G>T c.2220+6282G>T (n.2220+6282G>T) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2186-11045G>T (n.2186-11045G>T) c.2431+916G>T (n.2431+916G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1058-11045G>T (n.1058-11045G>T) c.2129+916G>T c.2906G>T (p.Gly969Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.3365G>T (p.Gly1122Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340529C= | CA2078642656 | SACS | c.2185+13256G= (n.2185+13256G=) c.3374G= (p.Gly1125=) c.3338G= (p.Gly1113=) c.2177-11045G= (n.2177-11045G=) c.2291+1056G= (n.2291+1056G=) c.2318+1056G= (n.2318+1056G=) c.2203+6282G= (n.2203+6282G=) n.4543-11045G= c.2220+6282G= (n.2220+6282G=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.2186-11045G= (n.2186-11045G=) c.2431+916G= (n.2431+916G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.1058-11045G= (n.1058-11045G=) c.2129+916G= c.2906G= (p.Gly969=) c.3398G= (p.Gly1133=) c.3365G= (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340529C>G | CA387535740 | SACS | c.2185+13256G>C (n.2185+13256G>C) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.2177-11045G>C (n.2177-11045G>C) c.2291+1056G>C (n.2291+1056G>C) c.2318+1056G>C (n.2318+1056G>C) c.2203+6282G>C (n.2203+6282G>C) n.4543-11045G>C c.2220+6282G>C (n.2220+6282G>C) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2186-11045G>C (n.2186-11045G>C) c.2431+916G>C (n.2431+916G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1058-11045G>C (n.1058-11045G>C) c.2129+916G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) | |
13 | g.23340529C>T | CA387535738 | SACS | c.2185+13256G>A (n.2185+13256G>A) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.3338G>A (p.Gly1113Asp) c.2177-11045G>A (n.2177-11045G>A) c.2291+1056G>A (n.2291+1056G>A) c.2318+1056G>A (n.2318+1056G>A) c.2203+6282G>A (n.2203+6282G>A) n.4543-11045G>A c.2220+6282G>A (n.2220+6282G>A) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.2186-11045G>A (n.2186-11045G>A) c.2431+916G>A (n.2431+916G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1058-11045G>A (n.1058-11045G>A) c.2129+916G>A c.2906G>A (p.Gly969Asp) c.3398G>A (p.Gly1133Asp) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) | |
13 | g.23340530C>A | CA387535743 | SACS | c.2185+13255G>T (n.2185+13255G>T) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.3337G>T (p.Gly1113Cys) c.2177-11046G>T (n.2177-11046G>T) c.2291+1055G>T (n.2291+1055G>T) c.2318+1055G>T (n.2318+1055G>T) c.2203+6281G>T (n.2203+6281G>T) n.4543-11046G>T c.2220+6281G>T (n.2220+6281G>T) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.2186-11046G>T (n.2186-11046G>T) c.2431+915G>T (n.2431+915G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1058-11046G>T (n.1058-11046G>T) c.2129+915G>T c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340530C= | CA2078642663 | SACS | c.2185+13255G= (n.2185+13255G=) c.3373G= (p.Gly1125=) c.3337G= (p.Gly1113=) c.2177-11046G= (n.2177-11046G=) c.2291+1055G= (n.2291+1055G=) c.2318+1055G= (n.2318+1055G=) c.2203+6281G= (n.2203+6281G=) n.4543-11046G= c.2220+6281G= (n.2220+6281G=) c.3346G= (p.Gly1116=) c.2186-11046G= (n.2186-11046G=) c.2431+915G= (n.2431+915G=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1058-11046G= (n.1058-11046G=) c.2129+915G= c.2905G= (p.Gly969=) c.3397G= (p.Gly1133=) c.3364G= (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340530C>G | CA6911534 | SACS | c.2185+13255G>C (n.2185+13255G>C) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.2177-11046G>C (n.2177-11046G>C) c.2291+1055G>C (n.2291+1055G>C) c.2318+1055G>C (n.2318+1055G>C) c.2203+6281G>C (n.2203+6281G>C) n.4543-11046G>C c.2220+6281G>C (n.2220+6281G>C) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2186-11046G>C (n.2186-11046G>C) c.2431+915G>C (n.2431+915G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1058-11046G>C (n.1058-11046G>C) c.2129+915G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340530C>T | CA246662335 | SACS | c.2185+13255G>A (n.2185+13255G>A) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.3337G>A (p.Gly1113Ser) c.2177-11046G>A (n.2177-11046G>A) c.2291+1055G>A (n.2291+1055G>A) c.2318+1055G>A (n.2318+1055G>A) c.2203+6281G>A (n.2203+6281G>A) n.4543-11046G>A c.2220+6281G>A (n.2220+6281G>A) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.2186-11046G>A (n.2186-11046G>A) c.2431+915G>A (n.2431+915G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1058-11046G>A (n.1058-11046G>A) c.2129+915G>A c.2905G>A (p.Gly969Ser) c.3397G>A (p.Gly1133Ser) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340531G>A | CA6911535 | SACS | c.2185+13254C>T (n.2185+13254C>T) c.3372C>T (p.Val1124=) c.3336C>T (p.Val1112=) c.2177-11047C>T (n.2177-11047C>T) c.2291+1054C>T (n.2291+1054C>T) c.2318+1054C>T (n.2318+1054C>T) c.2203+6280C>T (n.2203+6280C>T) n.4543-11047C>T c.2220+6280C>T (n.2220+6280C>T) c.3345C>T (p.Val1115=) c.2186-11047C>T (n.2186-11047C>T) c.2431+914C>T (n.2431+914C>T) c.1095C>T (p.Val365=) c.1058-11047C>T (n.1058-11047C>T) c.2129+914C>T c.2904C>T (p.Val968=) c.3396C>T (p.Val1132=) c.3363C>T (p.Val1121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340531G>C | CA483163496 | SACS | c.2185+13254C>G (n.2185+13254C>G) c.3372C>G (p.Val1124=) c.3336C>G (p.Val1112=) c.2177-11047C>G (n.2177-11047C>G) c.2291+1054C>G (n.2291+1054C>G) c.2318+1054C>G (n.2318+1054C>G) c.2203+6280C>G (n.2203+6280C>G) n.4543-11047C>G c.2220+6280C>G (n.2220+6280C>G) c.3345C>G (p.Val1115=) c.2186-11047C>G (n.2186-11047C>G) c.2431+914C>G (n.2431+914C>G) c.1095C>G (p.Val365=) c.1058-11047C>G (n.1058-11047C>G) c.2129+914C>G c.2904C>G (p.Val968=) c.3396C>G (p.Val1132=) c.3363C>G (p.Val1121=) | |
13 | g.23340531G= | CA2078642675 | SACS | c.2185+13254C= (n.2185+13254C=) c.3372C= (p.Val1124=) c.3336C= (p.Val1112=) c.2177-11047C= (n.2177-11047C=) c.2291+1054C= (n.2291+1054C=) c.2318+1054C= (n.2318+1054C=) c.2203+6280C= (n.2203+6280C=) n.4543-11047C= c.2220+6280C= (n.2220+6280C=) c.3345C= (p.Val1115=) c.2186-11047C= (n.2186-11047C=) c.2431+914C= (n.2431+914C=) c.1095C= (p.Val365=) c.1058-11047C= (n.1058-11047C=) c.2129+914C= c.2904C= (p.Val968=) c.3396C= (p.Val1132=) c.3363C= (p.Val1121=) | |
13 | g.23340531G>T | CA483163497 | SACS | c.2185+13254C>A (n.2185+13254C>A) c.3372C>A (p.Val1124=) c.3336C>A (p.Val1112=) c.2177-11047C>A (n.2177-11047C>A) c.2291+1054C>A (n.2291+1054C>A) c.2318+1054C>A (n.2318+1054C>A) c.2203+6280C>A (n.2203+6280C>A) n.4543-11047C>A c.2220+6280C>A (n.2220+6280C>A) c.3345C>A (p.Val1115=) c.2186-11047C>A (n.2186-11047C>A) c.2431+914C>A (n.2431+914C>A) c.1095C>A (p.Val365=) c.1058-11047C>A (n.1058-11047C>A) c.2129+914C>A c.2904C>A (p.Val968=) c.3396C>A (p.Val1132=) c.3363C>A (p.Val1121=) | |
13 | g.23340532A>C | CA387535752 | SACS | c.2185+13253T>G (n.2185+13253T>G) c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.2177-11048T>G (n.2177-11048T>G) c.2291+1053T>G (n.2291+1053T>G) c.2318+1053T>G (n.2318+1053T>G) c.2203+6279T>G (n.2203+6279T>G) n.4543-11048T>G c.2220+6279T>G (n.2220+6279T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.2186-11048T>G (n.2186-11048T>G) c.2431+913T>G (n.2431+913T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1058-11048T>G (n.1058-11048T>G) c.2129+913T>G c.2903T>G (p.Val968Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) | |
13 | g.23340532A>G | CA387535755 | SACS | c.2185+13253T>C (n.2185+13253T>C) c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.2177-11048T>C (n.2177-11048T>C) c.2291+1053T>C (n.2291+1053T>C) c.2318+1053T>C (n.2318+1053T>C) c.2203+6279T>C (n.2203+6279T>C) n.4543-11048T>C c.2220+6279T>C (n.2220+6279T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.2186-11048T>C (n.2186-11048T>C) c.2431+913T>C (n.2431+913T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1058-11048T>C (n.1058-11048T>C) c.2129+913T>C c.2903T>C (p.Val968Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) | |
13 | g.23340532A>T | CA387535754 | SACS | c.2185+13253T>A (n.2185+13253T>A) c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.2177-11048T>A (n.2177-11048T>A) c.2291+1053T>A (n.2291+1053T>A) c.2318+1053T>A (n.2318+1053T>A) c.2203+6279T>A (n.2203+6279T>A) n.4543-11048T>A c.2220+6279T>A (n.2220+6279T>A) c.3344T>A (p.Val1115Asp) c.2186-11048T>A (n.2186-11048T>A) c.2431+913T>A (n.2431+913T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1058-11048T>A (n.1058-11048T>A) c.2129+913T>A c.2903T>A (p.Val968Asp) c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.3362T>A (p.Val1121Asp) | |
13 | g.23340533C>A | CA387535758 | SACS | c.2185+13252G>T (n.2185+13252G>T) c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.2177-11049G>T (n.2177-11049G>T) c.2291+1052G>T (n.2291+1052G>T) c.2318+1052G>T (n.2318+1052G>T) c.2203+6278G>T (n.2203+6278G>T) n.4543-11049G>T c.2220+6278G>T (n.2220+6278G>T) c.3343G>T (p.Val1115Phe) c.2186-11049G>T (n.2186-11049G>T) c.2431+912G>T (n.2431+912G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1058-11049G>T (n.1058-11049G>T) c.2129+912G>T c.2902G>T (p.Val968Phe) c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.3361G>T (p.Val1121Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340533C= | CA2078642686 | SACS | c.2185+13252G= (n.2185+13252G=) c.3370G= (p.Val1124=) c.3334G= (p.Val1112=) c.2177-11049G= (n.2177-11049G=) c.2291+1052G= (n.2291+1052G=) c.2318+1052G= (n.2318+1052G=) c.2203+6278G= (n.2203+6278G=) n.4543-11049G= c.2220+6278G= (n.2220+6278G=) c.3343G= (p.Val1115=) c.2186-11049G= (n.2186-11049G=) c.2431+912G= (n.2431+912G=) c.1093G= (p.Val365=) c.1058-11049G= (n.1058-11049G=) c.2129+912G= c.2902G= (p.Val968=) c.3394G= (p.Val1132=) c.3361G= (p.Val1121=) | |
13 | g.23340533C>G | CA387535760 | SACS | c.2185+13252G>C (n.2185+13252G>C) c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.2177-11049G>C (n.2177-11049G>C) c.2291+1052G>C (n.2291+1052G>C) c.2318+1052G>C (n.2318+1052G>C) c.2203+6278G>C (n.2203+6278G>C) n.4543-11049G>C c.2220+6278G>C (n.2220+6278G>C) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.2186-11049G>C (n.2186-11049G>C) c.2431+912G>C (n.2431+912G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1058-11049G>C (n.1058-11049G>C) c.2129+912G>C c.2902G>C (p.Val968Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) | |
13 | g.23340533C>T | CA6911536 | SACS | c.2185+13252G>A (n.2185+13252G>A) c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.2177-11049G>A (n.2177-11049G>A) c.2291+1052G>A (n.2291+1052G>A) c.2318+1052G>A (n.2318+1052G>A) c.2203+6278G>A (n.2203+6278G>A) n.4543-11049G>A c.2220+6278G>A (n.2220+6278G>A) c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.2186-11049G>A (n.2186-11049G>A) c.2431+912G>A (n.2431+912G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1058-11049G>A (n.1058-11049G>A) c.2129+912G>A c.2902G>A (p.Val968Ile) c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3361G>A (p.Val1121Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340534dup | CA2573149124 | SACS | c.2185+13252dup (n.2185+13252dup) c.3370dup (p.Val1124GlyfsTer6) c.3334dup (p.Val1112GlyfsTer6) c.2177-11049dup (n.2177-11049dup) c.2291+1052dup (n.2291+1052dup) c.2318+1052dup (n.2318+1052dup) c.2203+6278dup (n.2203+6278dup) n.4543-11049dup c.2220+6278dup (n.2220+6278dup) c.3343dup (p.Val1115GlyfsTer6) c.2186-11049dup (n.2186-11049dup) c.2431+912dup (n.2431+912dup) c.1093dup (p.Val365GlyfsTer6) c.1058-11049dup (n.1058-11049dup) c.2129+912dup c.2902dup (p.Val968GlyfsTer6) c.3394dup (p.Val1132GlyfsTer6) c.3361dup (p.Val1121GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340534C>A | CA387535762 | SACS | c.2185+13251G>T (n.2185+13251G>T) c.3369G>T (p.Gln1123His) c.3333G>T (p.Gln1111His) c.2177-11050G>T (n.2177-11050G>T) c.2291+1051G>T (n.2291+1051G>T) c.2318+1051G>T (n.2318+1051G>T) c.2203+6277G>T (n.2203+6277G>T) n.4543-11050G>T c.2220+6277G>T (n.2220+6277G>T) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.2186-11050G>T (n.2186-11050G>T) c.2431+911G>T (n.2431+911G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) c.1058-11050G>T (n.1058-11050G>T) c.2129+911G>T c.2901G>T (p.Gln967His) c.3393G>T (p.Gln1131His) c.3360G>T (p.Gln1120His) | |
13 | g.23340534C>G | CA387535763 | SACS | c.2185+13251G>C (n.2185+13251G>C) c.3369G>C (p.Gln1123His) c.3333G>C (p.Gln1111His) c.2177-11050G>C (n.2177-11050G>C) c.2291+1051G>C (n.2291+1051G>C) c.2318+1051G>C (n.2318+1051G>C) c.2203+6277G>C (n.2203+6277G>C) n.4543-11050G>C c.2220+6277G>C (n.2220+6277G>C) c.3342G>C (p.Gln1114His) c.2186-11050G>C (n.2186-11050G>C) c.2431+911G>C (n.2431+911G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) c.1058-11050G>C (n.1058-11050G>C) c.2129+911G>C c.2901G>C (p.Gln967His) c.3393G>C (p.Gln1131His) c.3360G>C (p.Gln1120His) | |
13 | g.23340534C>T | CA483163498 | SACS | c.2185+13251G>A (n.2185+13251G>A) c.3369G>A (p.Gln1123=) c.3333G>A (p.Gln1111=) c.2177-11050G>A (n.2177-11050G>A) c.2291+1051G>A (n.2291+1051G>A) c.2318+1051G>A (n.2318+1051G>A) c.2203+6277G>A (n.2203+6277G>A) n.4543-11050G>A c.2220+6277G>A (n.2220+6277G>A) c.3342G>A (p.Gln1114=) c.2186-11050G>A (n.2186-11050G>A) c.2431+911G>A (n.2431+911G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) c.1058-11050G>A (n.1058-11050G>A) c.2129+911G>A c.2901G>A (p.Gln967=) c.3393G>A (p.Gln1131=) c.3360G>A (p.Gln1120=) | |
13 | g.23340535T>A | CA387535765 | SACS | c.2185+13250A>T (n.2185+13250A>T) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.2177-11051A>T (n.2177-11051A>T) c.2291+1050A>T (n.2291+1050A>T) c.2318+1050A>T (n.2318+1050A>T) c.2203+6276A>T (n.2203+6276A>T) n.4543-11051A>T c.2220+6276A>T (n.2220+6276A>T) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.2186-11051A>T (n.2186-11051A>T) c.2431+910A>T (n.2431+910A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1058-11051A>T (n.1058-11051A>T) c.2129+910A>T c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.3392A>T (p.Gln1131Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) | |
13 | g.23340535T>C | CA387535769 | SACS | c.2185+13250A>G (n.2185+13250A>G) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.2177-11051A>G (n.2177-11051A>G) c.2291+1050A>G (n.2291+1050A>G) c.2318+1050A>G (n.2318+1050A>G) c.2203+6276A>G (n.2203+6276A>G) n.4543-11051A>G c.2220+6276A>G (n.2220+6276A>G) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.2186-11051A>G (n.2186-11051A>G) c.2431+910A>G (n.2431+910A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1058-11051A>G (n.1058-11051A>G) c.2129+910A>G c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.3392A>G (p.Gln1131Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) | |
13 | g.23340535T>G | CA387535767 | SACS | c.2185+13250A>C (n.2185+13250A>C) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.2177-11051A>C (n.2177-11051A>C) c.2291+1050A>C (n.2291+1050A>C) c.2318+1050A>C (n.2318+1050A>C) c.2203+6276A>C (n.2203+6276A>C) n.4543-11051A>C c.2220+6276A>C (n.2220+6276A>C) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.2186-11051A>C (n.2186-11051A>C) c.2431+910A>C (n.2431+910A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1058-11051A>C (n.1058-11051A>C) c.2129+910A>C c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.3392A>C (p.Gln1131Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) | |
13 | g.23340536G>A | CA387535772 | SACS | c.2185+13249C>T (n.2185+13249C>T) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.2177-11052C>T (n.2177-11052C>T) c.2291+1049C>T (n.2291+1049C>T) c.2318+1049C>T (n.2318+1049C>T) c.2203+6275C>T (n.2203+6275C>T) n.4543-11052C>T c.2220+6275C>T (n.2220+6275C>T) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.2186-11052C>T (n.2186-11052C>T) c.2431+909C>T (n.2431+909C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1058-11052C>T (n.1058-11052C>T) c.2129+909C>T c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.3391C>T (p.Gln1131Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340536G>C | CA387535776 | SACS | c.2185+13249C>G (n.2185+13249C>G) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.2177-11052C>G (n.2177-11052C>G) c.2291+1049C>G (n.2291+1049C>G) c.2318+1049C>G (n.2318+1049C>G) c.2203+6275C>G (n.2203+6275C>G) n.4543-11052C>G c.2220+6275C>G (n.2220+6275C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.2186-11052C>G (n.2186-11052C>G) c.2431+909C>G (n.2431+909C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1058-11052C>G (n.1058-11052C>G) c.2129+909C>G c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.3391C>G (p.Gln1131Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340536G>T | CA387535774 | SACS | c.2185+13249C>A (n.2185+13249C>A) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.2177-11052C>A (n.2177-11052C>A) c.2291+1049C>A (n.2291+1049C>A) c.2318+1049C>A (n.2318+1049C>A) c.2203+6275C>A (n.2203+6275C>A) n.4543-11052C>A c.2220+6275C>A (n.2220+6275C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.2186-11052C>A (n.2186-11052C>A) c.2431+909C>A (n.2431+909C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1058-11052C>A (n.1058-11052C>A) c.2129+909C>A c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.3391C>A (p.Gln1131Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) | |
13 | g.23340537T>A | CA387535779 | SACS | c.2185+13248A>T (n.2185+13248A>T) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.3330A>T (p.Leu1110Phe) c.2177-11053A>T (n.2177-11053A>T) c.2291+1048A>T (n.2291+1048A>T) c.2318+1048A>T (n.2318+1048A>T) c.2203+6274A>T (n.2203+6274A>T) n.4543-11053A>T c.2220+6274A>T (n.2220+6274A>T) c.3339A>T (p.Leu1113Phe) c.2186-11053A>T (n.2186-11053A>T) c.2431+908A>T (n.2431+908A>T) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.1058-11053A>T (n.1058-11053A>T) c.2129+908A>T c.2898A>T (p.Leu966Phe) c.3390A>T (p.Leu1130Phe) c.3357A>T (p.Leu1119Phe) | |
13 | g.23340537T>C | CA6911537 | SACS | c.2185+13248A>G (n.2185+13248A>G) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.3330A>G (p.Leu1110=) c.2177-11053A>G (n.2177-11053A>G) c.2291+1048A>G (n.2291+1048A>G) c.2318+1048A>G (n.2318+1048A>G) c.2203+6274A>G (n.2203+6274A>G) n.4543-11053A>G c.2220+6274A>G (n.2220+6274A>G) c.3339A>G (p.Leu1113=) c.2186-11053A>G (n.2186-11053A>G) c.2431+908A>G (n.2431+908A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) c.1058-11053A>G (n.1058-11053A>G) c.2129+908A>G c.2898A>G (p.Leu966=) c.3390A>G (p.Leu1130=) c.3357A>G (p.Leu1119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340537T>G | CA387535781 | SACS | c.2185+13248A>C (n.2185+13248A>C) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.3330A>C (p.Leu1110Phe) c.2177-11053A>C (n.2177-11053A>C) c.2291+1048A>C (n.2291+1048A>C) c.2318+1048A>C (n.2318+1048A>C) c.2203+6274A>C (n.2203+6274A>C) n.4543-11053A>C c.2220+6274A>C (n.2220+6274A>C) c.3339A>C (p.Leu1113Phe) c.2186-11053A>C (n.2186-11053A>C) c.2431+908A>C (n.2431+908A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.1058-11053A>C (n.1058-11053A>C) c.2129+908A>C c.2898A>C (p.Leu966Phe) c.3390A>C (p.Leu1130Phe) c.3357A>C (p.Leu1119Phe) | |
13 | g.23340537T= | CA2078642692 | SACS | c.2185+13248A= (n.2185+13248A=) c.3366A= (p.Leu1122=) c.3330A= (p.Leu1110=) c.2177-11053A= (n.2177-11053A=) c.2291+1048A= (n.2291+1048A=) c.2318+1048A= (n.2318+1048A=) c.2203+6274A= (n.2203+6274A=) n.4543-11053A= c.2220+6274A= (n.2220+6274A=) c.3339A= (p.Leu1113=) c.2186-11053A= (n.2186-11053A=) c.2431+908A= (n.2431+908A=) c.1089A= (p.Leu363=) c.1058-11053A= (n.1058-11053A=) c.2129+908A= c.2898A= (p.Leu966=) c.3390A= (p.Leu1130=) c.3357A= (p.Leu1119=) | |
13 | g.23340538A>C | CA387535784 | SACS | c.2185+13247T>G (n.2185+13247T>G) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.3329T>G (p.Leu1110Ter) c.2177-11054T>G (n.2177-11054T>G) c.2291+1047T>G (n.2291+1047T>G) c.2318+1047T>G (n.2318+1047T>G) c.2203+6273T>G (n.2203+6273T>G) n.4543-11054T>G c.2220+6273T>G (n.2220+6273T>G) c.3338T>G (p.Leu1113Ter) c.2186-11054T>G (n.2186-11054T>G) c.2431+907T>G (n.2431+907T>G) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.1058-11054T>G (n.1058-11054T>G) c.2129+907T>G c.2897T>G (p.Leu966Ter) c.3389T>G (p.Leu1130Ter) c.3356T>G (p.Leu1119Ter) | |
13 | g.23340538A>G | CA387535786 | SACS | c.2185+13247T>C (n.2185+13247T>C) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.3329T>C (p.Leu1110Ser) c.2177-11054T>C (n.2177-11054T>C) c.2291+1047T>C (n.2291+1047T>C) c.2318+1047T>C (n.2318+1047T>C) c.2203+6273T>C (n.2203+6273T>C) n.4543-11054T>C c.2220+6273T>C (n.2220+6273T>C) c.3338T>C (p.Leu1113Ser) c.2186-11054T>C (n.2186-11054T>C) c.2431+907T>C (n.2431+907T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1058-11054T>C (n.1058-11054T>C) c.2129+907T>C c.2897T>C (p.Leu966Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.3356T>C (p.Leu1119Ser) | |
13 | g.23340538A>T | CA387535787 | SACS | c.2185+13247T>A (n.2185+13247T>A) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.3329T>A (p.Leu1110Ter) c.2177-11054T>A (n.2177-11054T>A) c.2291+1047T>A (n.2291+1047T>A) c.2318+1047T>A (n.2318+1047T>A) c.2203+6273T>A (n.2203+6273T>A) n.4543-11054T>A c.2220+6273T>A (n.2220+6273T>A) c.3338T>A (p.Leu1113Ter) c.2186-11054T>A (n.2186-11054T>A) c.2431+907T>A (n.2431+907T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1058-11054T>A (n.1058-11054T>A) c.2129+907T>A c.2897T>A (p.Leu966Ter) c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.3356T>A (p.Leu1119Ter) | |
13 | g.23340539A= | CA2078642696 | SACS | c.2185+13246T= (n.2185+13246T=) c.3364T= (p.Leu1122=) c.3328T= (p.Leu1110=) c.2177-11055T= (n.2177-11055T=) c.2291+1046T= (n.2291+1046T=) c.2318+1046T= (n.2318+1046T=) c.2203+6272T= (n.2203+6272T=) n.4543-11055T= c.2220+6272T= (n.2220+6272T=) c.3337T= (p.Leu1113=) c.2186-11055T= (n.2186-11055T=) c.2431+906T= (n.2431+906T=) c.1087T= (p.Leu363=) c.1058-11055T= (n.1058-11055T=) c.2129+906T= c.2896T= (p.Leu966=) c.3388T= (p.Leu1130=) c.3355T= (p.Leu1119=) | |
13 | g.23340539A>C | CA387535790 | SACS | c.2185+13246T>G (n.2185+13246T>G) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.3328T>G (p.Leu1110Val) c.2177-11055T>G (n.2177-11055T>G) c.2291+1046T>G (n.2291+1046T>G) c.2318+1046T>G (n.2318+1046T>G) c.2203+6272T>G (n.2203+6272T>G) n.4543-11055T>G c.2220+6272T>G (n.2220+6272T>G) c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.2186-11055T>G (n.2186-11055T>G) c.2431+906T>G (n.2431+906T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1058-11055T>G (n.1058-11055T>G) c.2129+906T>G c.2896T>G (p.Leu966Val) c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.3355T>G (p.Leu1119Val) | |
13 | g.23340539A>G | CA6911538 | SACS | c.2185+13246T>C (n.2185+13246T>C) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.3328T>C (p.Leu1110=) c.2177-11055T>C (n.2177-11055T>C) c.2291+1046T>C (n.2291+1046T>C) c.2318+1046T>C (n.2318+1046T>C) c.2203+6272T>C (n.2203+6272T>C) n.4543-11055T>C c.2220+6272T>C (n.2220+6272T>C) c.3337T>C (p.Leu1113=) c.2186-11055T>C (n.2186-11055T>C) c.2431+906T>C (n.2431+906T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1058-11055T>C (n.1058-11055T>C) c.2129+906T>C c.2896T>C (p.Leu966=) c.3388T>C (p.Leu1130=) c.3355T>C (p.Leu1119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340539A>T | CA387535793 | SACS | c.2185+13246T>A (n.2185+13246T>A) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.3328T>A (p.Leu1110Ile) c.2177-11055T>A (n.2177-11055T>A) c.2291+1046T>A (n.2291+1046T>A) c.2318+1046T>A (n.2318+1046T>A) c.2203+6272T>A (n.2203+6272T>A) n.4543-11055T>A c.2220+6272T>A (n.2220+6272T>A) c.3337T>A (p.Leu1113Ile) c.2186-11055T>A (n.2186-11055T>A) c.2431+906T>A (n.2431+906T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.1058-11055T>A (n.1058-11055T>A) c.2129+906T>A c.2896T>A (p.Leu966Ile) c.3388T>A (p.Leu1130Ile) c.3355T>A (p.Leu1119Ile) | |
13 | g.23340540G>A | CA6911539 | SACS | c.2185+13245C>T (n.2185+13245C>T) c.3363C>T (p.Ala1121=) c.3327C>T (p.Ala1109=) c.2177-11056C>T (n.2177-11056C>T) c.2291+1045C>T (n.2291+1045C>T) c.2318+1045C>T (n.2318+1045C>T) c.2203+6271C>T (n.2203+6271C>T) n.4543-11056C>T c.2220+6271C>T (n.2220+6271C>T) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.2186-11056C>T (n.2186-11056C>T) c.2431+905C>T (n.2431+905C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1058-11056C>T (n.1058-11056C>T) c.2129+905C>T c.2895C>T (p.Ala965=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.3354C>T (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340540G>C | CA483163499 | SACS | c.2185+13245C>G (n.2185+13245C>G) c.3363C>G (p.Ala1121=) c.3327C>G (p.Ala1109=) c.2177-11056C>G (n.2177-11056C>G) c.2291+1045C>G (n.2291+1045C>G) c.2318+1045C>G (n.2318+1045C>G) c.2203+6271C>G (n.2203+6271C>G) n.4543-11056C>G c.2220+6271C>G (n.2220+6271C>G) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.2186-11056C>G (n.2186-11056C>G) c.2431+905C>G (n.2431+905C>G) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1058-11056C>G (n.1058-11056C>G) c.2129+905C>G c.2895C>G (p.Ala965=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.3354C>G (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340540G= | CA2078642702 | SACS | c.2185+13245C= (n.2185+13245C=) c.3363C= (p.Ala1121=) c.3327C= (p.Ala1109=) c.2177-11056C= (n.2177-11056C=) c.2291+1045C= (n.2291+1045C=) c.2318+1045C= (n.2318+1045C=) c.2203+6271C= (n.2203+6271C=) n.4543-11056C= c.2220+6271C= (n.2220+6271C=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.2186-11056C= (n.2186-11056C=) c.2431+905C= (n.2431+905C=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1058-11056C= (n.1058-11056C=) c.2129+905C= c.2895C= (p.Ala965=) c.3387C= (p.Ala1129=) c.3354C= (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340540G>T | CA483163500 | SACS | c.2185+13245C>A (n.2185+13245C>A) c.3363C>A (p.Ala1121=) c.3327C>A (p.Ala1109=) c.2177-11056C>A (n.2177-11056C>A) c.2291+1045C>A (n.2291+1045C>A) c.2318+1045C>A (n.2318+1045C>A) c.2203+6271C>A (n.2203+6271C>A) n.4543-11056C>A c.2220+6271C>A (n.2220+6271C>A) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.2186-11056C>A (n.2186-11056C>A) c.2431+905C>A (n.2431+905C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1058-11056C>A (n.1058-11056C>A) c.2129+905C>A c.2895C>A (p.Ala965=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.3354C>A (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340541G>A | CA387535797 | SACS | c.2185+13244C>T (n.2185+13244C>T) c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.2177-11057C>T (n.2177-11057C>T) c.2291+1044C>T (n.2291+1044C>T) c.2318+1044C>T (n.2318+1044C>T) c.2203+6270C>T (n.2203+6270C>T) n.4543-11057C>T c.2220+6270C>T (n.2220+6270C>T) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.2186-11057C>T (n.2186-11057C>T) c.2431+904C>T (n.2431+904C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1058-11057C>T (n.1058-11057C>T) c.2129+904C>T c.2894C>T (p.Ala965Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) | |
13 | g.23340541G>C | CA246662378 | SACS | c.2185+13244C>G (n.2185+13244C>G) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.3326C>G (p.Ala1109Gly) c.2177-11057C>G (n.2177-11057C>G) c.2291+1044C>G (n.2291+1044C>G) c.2318+1044C>G (n.2318+1044C>G) c.2203+6270C>G (n.2203+6270C>G) n.4543-11057C>G c.2220+6270C>G (n.2220+6270C>G) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.2186-11057C>G (n.2186-11057C>G) c.2431+904C>G (n.2431+904C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1058-11057C>G (n.1058-11057C>G) c.2129+904C>G c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | dbSNP |
13 | g.23340541G= | CA2078642709 | SACS | c.2185+13244C= (n.2185+13244C=) c.3362C= (p.Ala1121=) c.3326C= (p.Ala1109=) c.2177-11057C= (n.2177-11057C=) c.2291+1044C= (n.2291+1044C=) c.2318+1044C= (n.2318+1044C=) c.2203+6270C= (n.2203+6270C=) n.4543-11057C= c.2220+6270C= (n.2220+6270C=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.2186-11057C= (n.2186-11057C=) c.2431+904C= (n.2431+904C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1058-11057C= (n.1058-11057C=) c.2129+904C= c.2894C= (p.Ala965=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.3353C= (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340541G>T | CA387535798 | SACS | c.2185+13244C>A (n.2185+13244C>A) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) c.3326C>A (p.Ala1109Asp) c.2177-11057C>A (n.2177-11057C>A) c.2291+1044C>A (n.2291+1044C>A) c.2318+1044C>A (n.2318+1044C>A) c.2203+6270C>A (n.2203+6270C>A) n.4543-11057C>A c.2220+6270C>A (n.2220+6270C>A) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.2186-11057C>A (n.2186-11057C>A) c.2431+904C>A (n.2431+904C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1058-11057C>A (n.1058-11057C>A) c.2129+904C>A c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23340542C>A | CA387535806 | SACS | c.2185+13243G>T (n.2185+13243G>T) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.3325G>T (p.Ala1109Ser) c.2177-11058G>T (n.2177-11058G>T) c.2291+1043G>T (n.2291+1043G>T) c.2318+1043G>T (n.2318+1043G>T) c.2203+6269G>T (n.2203+6269G>T) n.4543-11058G>T c.2220+6269G>T (n.2220+6269G>T) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.2186-11058G>T (n.2186-11058G>T) c.2431+903G>T (n.2431+903G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1058-11058G>T (n.1058-11058G>T) c.2129+903G>T c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) | |
13 | g.23340542C>G | CA387535801 | SACS | c.2185+13243G>C (n.2185+13243G>C) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.3325G>C (p.Ala1109Pro) c.2177-11058G>C (n.2177-11058G>C) c.2291+1043G>C (n.2291+1043G>C) c.2318+1043G>C (n.2318+1043G>C) c.2203+6269G>C (n.2203+6269G>C) n.4543-11058G>C c.2220+6269G>C (n.2220+6269G>C) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.2186-11058G>C (n.2186-11058G>C) c.2431+903G>C (n.2431+903G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1058-11058G>C (n.1058-11058G>C) c.2129+903G>C c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) | |
13 | g.23340542C>T | CA387535803 | SACS | c.2185+13243G>A (n.2185+13243G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.3325G>A (p.Ala1109Thr) c.2177-11058G>A (n.2177-11058G>A) c.2291+1043G>A (n.2291+1043G>A) c.2318+1043G>A (n.2318+1043G>A) c.2203+6269G>A (n.2203+6269G>A) n.4543-11058G>A c.2220+6269G>A (n.2220+6269G>A) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.2186-11058G>A (n.2186-11058G>A) c.2431+903G>A (n.2431+903G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1058-11058G>A (n.1058-11058G>A) c.2129+903G>A c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) | |
13 | g.23340543T>A | CA387535807 | SACS | c.2185+13242A>T (n.2185+13242A>T) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.2177-11059A>T (n.2177-11059A>T) c.2291+1042A>T (n.2291+1042A>T) c.2318+1042A>T (n.2318+1042A>T) c.2203+6268A>T (n.2203+6268A>T) n.4543-11059A>T c.2220+6268A>T (n.2220+6268A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.2186-11059A>T (n.2186-11059A>T) c.2431+902A>T (n.2431+902A>T) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1058-11059A>T (n.1058-11059A>T) c.2129+902A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.3351A>T (p.Glu1117Asp) | |
13 | g.23340543T>C | CA483163501 | SACS | c.2185+13242A>G (n.2185+13242A>G) c.3360A>G (p.Glu1120=) c.3324A>G (p.Glu1108=) c.2177-11059A>G (n.2177-11059A>G) c.2291+1042A>G (n.2291+1042A>G) c.2318+1042A>G (n.2318+1042A>G) c.2203+6268A>G (n.2203+6268A>G) n.4543-11059A>G c.2220+6268A>G (n.2220+6268A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.2186-11059A>G (n.2186-11059A>G) c.2431+902A>G (n.2431+902A>G) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1058-11059A>G (n.1058-11059A>G) c.2129+902A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.3384A>G (p.Glu1128=) c.3351A>G (p.Glu1117=) | |
13 | g.23340543T>G | CA387535809 | SACS | c.2185+13242A>C (n.2185+13242A>C) c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.2177-11059A>C (n.2177-11059A>C) c.2291+1042A>C (n.2291+1042A>C) c.2318+1042A>C (n.2318+1042A>C) c.2203+6268A>C (n.2203+6268A>C) n.4543-11059A>C c.2220+6268A>C (n.2220+6268A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.2186-11059A>C (n.2186-11059A>C) c.2431+902A>C (n.2431+902A>C) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1058-11059A>C (n.1058-11059A>C) c.2129+902A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.3351A>C (p.Glu1117Asp) | |
13 | g.23340544T>A | CA387535812 | SACS | c.2185+13241A>T (n.2185+13241A>T) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.2177-11060A>T (n.2177-11060A>T) c.2291+1041A>T (n.2291+1041A>T) c.2318+1041A>T (n.2318+1041A>T) c.2203+6267A>T (n.2203+6267A>T) n.4543-11060A>T c.2220+6267A>T (n.2220+6267A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.2186-11060A>T (n.2186-11060A>T) c.2431+901A>T (n.2431+901A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1058-11060A>T (n.1058-11060A>T) c.2129+901A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) | |
13 | g.23340544T>C | CA387535813 | SACS | c.2185+13241A>G (n.2185+13241A>G) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.2177-11060A>G (n.2177-11060A>G) c.2291+1041A>G (n.2291+1041A>G) c.2318+1041A>G (n.2318+1041A>G) c.2203+6267A>G (n.2203+6267A>G) n.4543-11060A>G c.2220+6267A>G (n.2220+6267A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.2186-11060A>G (n.2186-11060A>G) c.2431+901A>G (n.2431+901A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1058-11060A>G (n.1058-11060A>G) c.2129+901A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) | |
13 | g.23340544T>G | CA387535821 | SACS | c.2185+13241A>C (n.2185+13241A>C) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.2177-11060A>C (n.2177-11060A>C) c.2291+1041A>C (n.2291+1041A>C) c.2318+1041A>C (n.2318+1041A>C) c.2203+6267A>C (n.2203+6267A>C) n.4543-11060A>C c.2220+6267A>C (n.2220+6267A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.2186-11060A>C (n.2186-11060A>C) c.2431+901A>C (n.2431+901A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1058-11060A>C (n.1058-11060A>C) c.2129+901A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) | |
13 | g.23340545C>A | CA387535824 | SACS | c.2185+13240G>T (n.2185+13240G>T) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.2177-11061G>T (n.2177-11061G>T) c.2291+1040G>T (n.2291+1040G>T) c.2318+1040G>T (n.2318+1040G>T) c.2203+6266G>T (n.2203+6266G>T) n.4543-11061G>T c.2220+6266G>T (n.2220+6266G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.2186-11061G>T (n.2186-11061G>T) c.2431+900G>T (n.2431+900G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1058-11061G>T (n.1058-11061G>T) c.2129+900G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) | |
13 | g.23340545C>G | CA387535825 | SACS | c.2185+13240G>C (n.2185+13240G>C) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.2177-11061G>C (n.2177-11061G>C) c.2291+1040G>C (n.2291+1040G>C) c.2318+1040G>C (n.2318+1040G>C) c.2203+6266G>C (n.2203+6266G>C) n.4543-11061G>C c.2220+6266G>C (n.2220+6266G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.2186-11061G>C (n.2186-11061G>C) c.2431+900G>C (n.2431+900G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1058-11061G>C (n.1058-11061G>C) c.2129+900G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) | |
13 | g.23340545C>T | CA387535827 | SACS | c.2185+13240G>A (n.2185+13240G>A) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2177-11061G>A (n.2177-11061G>A) c.2291+1040G>A (n.2291+1040G>A) c.2318+1040G>A (n.2318+1040G>A) c.2203+6266G>A (n.2203+6266G>A) n.4543-11061G>A c.2220+6266G>A (n.2220+6266G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.2186-11061G>A (n.2186-11061G>A) c.2431+900G>A (n.2431+900G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1058-11061G>A (n.1058-11061G>A) c.2129+900G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) | |
13 | g.23340546A>C | CA387535829 | SACS | c.2185+13239T>G (n.2185+13239T>G) c.3357T>G (p.Ile1119Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.2177-11062T>G (n.2177-11062T>G) c.2291+1039T>G (n.2291+1039T>G) c.2318+1039T>G (n.2318+1039T>G) c.2203+6265T>G (n.2203+6265T>G) n.4543-11062T>G c.2220+6265T>G (n.2220+6265T>G) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.2186-11062T>G (n.2186-11062T>G) c.2431+899T>G (n.2431+899T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1058-11062T>G (n.1058-11062T>G) c.2129+899T>G c.2889T>G (p.Ile963Met) c.3381T>G (p.Ile1127Met) c.3348T>G (p.Ile1116Met) | |
13 | g.23340546A>G | CA483163502 | SACS | c.2185+13239T>C (n.2185+13239T>C) c.3357T>C (p.Ile1119=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.2177-11062T>C (n.2177-11062T>C) c.2291+1039T>C (n.2291+1039T>C) c.2318+1039T>C (n.2318+1039T>C) c.2203+6265T>C (n.2203+6265T>C) n.4543-11062T>C c.2220+6265T>C (n.2220+6265T>C) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.2186-11062T>C (n.2186-11062T>C) c.2431+899T>C (n.2431+899T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) c.1058-11062T>C (n.1058-11062T>C) c.2129+899T>C c.2889T>C (p.Ile963=) c.3381T>C (p.Ile1127=) c.3348T>C (p.Ile1116=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340546A>T | CA483163503 | SACS | c.2185+13239T>A (n.2185+13239T>A) c.3357T>A (p.Ile1119=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.2177-11062T>A (n.2177-11062T>A) c.2291+1039T>A (n.2291+1039T>A) c.2318+1039T>A (n.2318+1039T>A) c.2203+6265T>A (n.2203+6265T>A) n.4543-11062T>A c.2220+6265T>A (n.2220+6265T>A) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.2186-11062T>A (n.2186-11062T>A) c.2431+899T>A (n.2431+899T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1058-11062T>A (n.1058-11062T>A) c.2129+899T>A c.2889T>A (p.Ile963=) c.3381T>A (p.Ile1127=) c.3348T>A (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340547A= | CA2078642717 | SACS | c.2185+13238T= (n.2185+13238T=) c.3356T= (p.Ile1119=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.2177-11063T= (n.2177-11063T=) c.2291+1038T= (n.2291+1038T=) c.2318+1038T= (n.2318+1038T=) c.2203+6264T= (n.2203+6264T=) n.4543-11063T= c.2220+6264T= (n.2220+6264T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.2186-11063T= (n.2186-11063T=) c.2431+898T= (n.2431+898T=) c.1079T= (p.Ile360=) c.1058-11063T= (n.1058-11063T=) c.2129+898T= c.2888T= (p.Ile963=) c.3380T= (p.Ile1127=) c.3347T= (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340547A>C | CA387535834 | SACS | c.2185+13238T>G (n.2185+13238T>G) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.2177-11063T>G (n.2177-11063T>G) c.2291+1038T>G (n.2291+1038T>G) c.2318+1038T>G (n.2318+1038T>G) c.2203+6264T>G (n.2203+6264T>G) n.4543-11063T>G c.2220+6264T>G (n.2220+6264T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.2186-11063T>G (n.2186-11063T>G) c.2431+898T>G (n.2431+898T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1058-11063T>G (n.1058-11063T>G) c.2129+898T>G c.2888T>G (p.Ile963Ser) c.3380T>G (p.Ile1127Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) | |
13 | g.23340547A>G | CA387535835 | SACS | c.2185+13238T>C (n.2185+13238T>C) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.2177-11063T>C (n.2177-11063T>C) c.2291+1038T>C (n.2291+1038T>C) c.2318+1038T>C (n.2318+1038T>C) c.2203+6264T>C (n.2203+6264T>C) n.4543-11063T>C c.2220+6264T>C (n.2220+6264T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.2186-11063T>C (n.2186-11063T>C) c.2431+898T>C (n.2431+898T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1058-11063T>C (n.1058-11063T>C) c.2129+898T>C c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.3380T>C (p.Ile1127Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340547A>T | CA387535832 | SACS | c.2185+13238T>A (n.2185+13238T>A) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.2177-11063T>A (n.2177-11063T>A) c.2291+1038T>A (n.2291+1038T>A) c.2318+1038T>A (n.2318+1038T>A) c.2203+6264T>A (n.2203+6264T>A) n.4543-11063T>A c.2220+6264T>A (n.2220+6264T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.2186-11063T>A (n.2186-11063T>A) c.2431+898T>A (n.2431+898T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1058-11063T>A (n.1058-11063T>A) c.2129+898T>A c.2888T>A (p.Ile963Asn) c.3380T>A (p.Ile1127Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23340547_23340548delinsAT | CA2078642715 | SACS | c.2185+13237_2185+13238delinsAT (n.2185+13237_2185+13238delinsAT) c.3355_3356delinsAT (p.Ile1119=) c.3319_3320delinsAT (p.Ile1107=) c.2177-11064_2177-11063delinsAT (n.2177-11064_2177-11063delinsAT) c.2291+1037_2291+1038delinsAT (n.2291+1037_2291+1038delinsAT) c.2318+1037_2318+1038delinsAT (n.2318+1037_2318+1038delinsAT) c.2203+6263_2203+6264delinsAT (n.2203+6263_2203+6264delinsAT) n.4543-11064_4543-11063delinsAT c.2220+6263_2220+6264delinsAT (n.2220+6263_2220+6264delinsAT) c.3328_3329delinsAT (p.Ile1110=) c.2186-11064_2186-11063delinsAT (n.2186-11064_2186-11063delinsAT) c.2431+897_2431+898delinsAT (n.2431+897_2431+898delinsAT) c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=) c.1058-11064_1058-11063delinsAT (n.1058-11064_1058-11063delinsAT) c.2129+897_2129+898delinsAT c.2887_2888delinsAT (p.Ile963=) c.3379_3380delinsAT (p.Ile1127=) c.3346_3347delinsAT (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340548T>A | CA387535837 | SACS | c.2185+13237A>T (n.2185+13237A>T) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.2177-11064A>T (n.2177-11064A>T) c.2291+1037A>T (n.2291+1037A>T) c.2318+1037A>T (n.2318+1037A>T) c.2203+6263A>T (n.2203+6263A>T) n.4543-11064A>T c.2220+6263A>T (n.2220+6263A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.2186-11064A>T (n.2186-11064A>T) c.2431+897A>T (n.2431+897A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1058-11064A>T (n.1058-11064A>T) c.2129+897A>T c.2887A>T (p.Ile963Phe) c.3379A>T (p.Ile1127Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) | |
13 | g.23340548T>C | CA387535840 | SACS | c.2185+13237A>G (n.2185+13237A>G) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.2177-11064A>G (n.2177-11064A>G) c.2291+1037A>G (n.2291+1037A>G) c.2318+1037A>G (n.2318+1037A>G) c.2203+6263A>G (n.2203+6263A>G) n.4543-11064A>G c.2220+6263A>G (n.2220+6263A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.2186-11064A>G (n.2186-11064A>G) c.2431+897A>G (n.2431+897A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1058-11064A>G (n.1058-11064A>G) c.2129+897A>G c.2887A>G (p.Ile963Val) c.3379A>G (p.Ile1127Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340548T>G | CA387535842 | SACS | c.2185+13237A>C (n.2185+13237A>C) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.2177-11064A>C (n.2177-11064A>C) c.2291+1037A>C (n.2291+1037A>C) c.2318+1037A>C (n.2318+1037A>C) c.2203+6263A>C (n.2203+6263A>C) n.4543-11064A>C c.2220+6263A>C (n.2220+6263A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.2186-11064A>C (n.2186-11064A>C) c.2431+897A>C (n.2431+897A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1058-11064A>C (n.1058-11064A>C) c.2129+897A>C c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.3379A>C (p.Ile1127Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) | |
13 | g.23340548T= | CA2078642727 | SACS | c.2185+13237A= (n.2185+13237A=) c.3355A= (p.Ile1119=) c.3319A= (p.Ile1107=) c.2177-11064A= (n.2177-11064A=) c.2291+1037A= (n.2291+1037A=) c.2318+1037A= (n.2318+1037A=) c.2203+6263A= (n.2203+6263A=) n.4543-11064A= c.2220+6263A= (n.2220+6263A=) c.3328A= (p.Ile1110=) c.2186-11064A= (n.2186-11064A=) c.2431+897A= (n.2431+897A=) c.1078A= (p.Ile360=) c.1058-11064A= (n.1058-11064A=) c.2129+897A= c.2887A= (p.Ile963=) c.3379A= (p.Ile1127=) c.3346A= (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340555dup | CA274434 | SACS | c.2185+13237dup (n.2185+13237dup) c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2) c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2) c.2177-11064dup (n.2177-11064dup) c.2291+1037dup (n.2291+1037dup) c.2318+1037dup (n.2318+1037dup) c.2203+6263dup (n.2203+6263dup) n.4543-11064dup c.2220+6263dup (n.2220+6263dup) c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2) c.2186-11064dup (n.2186-11064dup) c.2431+897dup (n.2431+897dup) c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2) c.1058-11064dup (n.1058-11064dup) c.2129+897dup c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2) c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2) c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340555del | CA6911540 | SACS | c.2185+13237del (n.2185+13237del) c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16) c.3319del (p.Ile1107LeufsTer16) c.2177-11064del (n.2177-11064del) c.2291+1037del (n.2291+1037del) c.2318+1037del (n.2318+1037del) c.2203+6263del (n.2203+6263del) n.4543-11064del c.2220+6263del (n.2220+6263del) c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16) c.2186-11064del (n.2186-11064del) c.2431+897del (n.2431+897del) c.1078del (p.Ile360LeufsTer16) c.1058-11064del (n.1058-11064del) c.2129+897del c.2887del (p.Ile963LeufsTer16) c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16) c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340549T>A | CA387535844 | SACS | c.2185+13236A>T (n.2185+13236A>T) c.3354A>T (p.Lys1118Asn) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.2177-11065A>T (n.2177-11065A>T) c.2291+1036A>T (n.2291+1036A>T) c.2318+1036A>T (n.2318+1036A>T) c.2203+6262A>T (n.2203+6262A>T) n.4543-11065A>T c.2220+6262A>T (n.2220+6262A>T) c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.2186-11065A>T (n.2186-11065A>T) c.2431+896A>T (n.2431+896A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.1058-11065A>T (n.1058-11065A>T) c.2129+896A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.3345A>T (p.Lys1115Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340549T>C | CA483163504 | SACS | c.2185+13236A>G (n.2185+13236A>G) c.3354A>G (p.Lys1118=) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.2177-11065A>G (n.2177-11065A>G) c.2291+1036A>G (n.2291+1036A>G) c.2318+1036A>G (n.2318+1036A>G) c.2203+6262A>G (n.2203+6262A>G) n.4543-11065A>G c.2220+6262A>G (n.2220+6262A>G) c.3327A>G (p.Lys1109=) c.2186-11065A>G (n.2186-11065A>G) c.2431+896A>G (n.2431+896A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.1058-11065A>G (n.1058-11065A>G) c.2129+896A>G c.2886A>G (p.Lys962=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.3345A>G (p.Lys1115=) | dbSNP |
13 | g.23340549T>G | CA246662398 | SACS | c.2185+13236A>C (n.2185+13236A>C) c.3354A>C (p.Lys1118Asn) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.2177-11065A>C (n.2177-11065A>C) c.2291+1036A>C (n.2291+1036A>C) c.2318+1036A>C (n.2318+1036A>C) c.2203+6262A>C (n.2203+6262A>C) n.4543-11065A>C c.2220+6262A>C (n.2220+6262A>C) c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.2186-11065A>C (n.2186-11065A>C) c.2431+896A>C (n.2431+896A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.1058-11065A>C (n.1058-11065A>C) c.2129+896A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.3345A>C (p.Lys1115Asn) | dbSNP |
13 | g.23340549T= | CA2078642736 | SACS | c.2185+13236A= (n.2185+13236A=) c.3354A= (p.Lys1118=) c.3318A= (p.Lys1106=) c.2177-11065A= (n.2177-11065A=) c.2291+1036A= (n.2291+1036A=) c.2318+1036A= (n.2318+1036A=) c.2203+6262A= (n.2203+6262A=) n.4543-11065A= c.2220+6262A= (n.2220+6262A=) c.3327A= (p.Lys1109=) c.2186-11065A= (n.2186-11065A=) c.2431+896A= (n.2431+896A=) c.1077A= (p.Lys359=) c.1058-11065A= (n.1058-11065A=) c.2129+896A= c.2886A= (p.Lys962=) c.3378A= (p.Lys1126=) c.3345A= (p.Lys1115=) | |
13 | g.23340550T>A | CA387535849 | SACS | c.2185+13235A>T (n.2185+13235A>T) c.3353A>T (p.Lys1118Ile) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.2177-11066A>T (n.2177-11066A>T) c.2291+1035A>T (n.2291+1035A>T) c.2318+1035A>T (n.2318+1035A>T) c.2203+6261A>T (n.2203+6261A>T) n.4543-11066A>T c.2220+6261A>T (n.2220+6261A>T) c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.2186-11066A>T (n.2186-11066A>T) c.2431+895A>T (n.2431+895A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.1058-11066A>T (n.1058-11066A>T) c.2129+895A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.3344A>T (p.Lys1115Ile) | |
13 | g.23340550T>C | CA387535851 | SACS | c.2185+13235A>G (n.2185+13235A>G) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.2177-11066A>G (n.2177-11066A>G) c.2291+1035A>G (n.2291+1035A>G) c.2318+1035A>G (n.2318+1035A>G) c.2203+6261A>G (n.2203+6261A>G) n.4543-11066A>G c.2220+6261A>G (n.2220+6261A>G) c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.2186-11066A>G (n.2186-11066A>G) c.2431+895A>G (n.2431+895A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1058-11066A>G (n.1058-11066A>G) c.2129+895A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.3344A>G (p.Lys1115Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340550T>G | CA387535852 | SACS | c.2185+13235A>C (n.2185+13235A>C) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.2177-11066A>C (n.2177-11066A>C) c.2291+1035A>C (n.2291+1035A>C) c.2318+1035A>C (n.2318+1035A>C) c.2203+6261A>C (n.2203+6261A>C) n.4543-11066A>C c.2220+6261A>C (n.2220+6261A>C) c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.2186-11066A>C (n.2186-11066A>C) c.2431+895A>C (n.2431+895A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1058-11066A>C (n.1058-11066A>C) c.2129+895A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.3344A>C (p.Lys1115Thr) | |
13 | g.23340550T= | CA2078642741 | SACS | c.2185+13235A= (n.2185+13235A=) c.3353A= (p.Lys1118=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.2177-11066A= (n.2177-11066A=) c.2291+1035A= (n.2291+1035A=) c.2318+1035A= (n.2318+1035A=) c.2203+6261A= (n.2203+6261A=) n.4543-11066A= c.2220+6261A= (n.2220+6261A=) c.3326A= (p.Lys1109=) c.2186-11066A= (n.2186-11066A=) c.2431+895A= (n.2431+895A=) c.1076A= (p.Lys359=) c.1058-11066A= (n.1058-11066A=) c.2129+895A= c.2885A= (p.Lys962=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.3344A= (p.Lys1115=) | |
13 | g.23340551T>A | CA387535853 | SACS | c.2185+13234A>T (n.2185+13234A>T) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.2177-11067A>T (n.2177-11067A>T) c.2291+1034A>T (n.2291+1034A>T) c.2318+1034A>T (n.2318+1034A>T) c.2203+6260A>T (n.2203+6260A>T) n.4543-11067A>T c.2220+6260A>T (n.2220+6260A>T) c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.2186-11067A>T (n.2186-11067A>T) c.2431+894A>T (n.2431+894A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1058-11067A>T (n.1058-11067A>T) c.2129+894A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.3343A>T (p.Lys1115Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340551T>C | CA387535854 | SACS | c.2185+13234A>G (n.2185+13234A>G) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.2177-11067A>G (n.2177-11067A>G) c.2291+1034A>G (n.2291+1034A>G) c.2318+1034A>G (n.2318+1034A>G) c.2203+6260A>G (n.2203+6260A>G) n.4543-11067A>G c.2220+6260A>G (n.2220+6260A>G) c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.2186-11067A>G (n.2186-11067A>G) c.2431+894A>G (n.2431+894A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1058-11067A>G (n.1058-11067A>G) c.2129+894A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.3343A>G (p.Lys1115Glu) | |
13 | g.23340551T>G | CA387535856 | SACS | c.2185+13234A>C (n.2185+13234A>C) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.2177-11067A>C (n.2177-11067A>C) c.2291+1034A>C (n.2291+1034A>C) c.2318+1034A>C (n.2318+1034A>C) c.2203+6260A>C (n.2203+6260A>C) n.4543-11067A>C c.2220+6260A>C (n.2220+6260A>C) c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.2186-11067A>C (n.2186-11067A>C) c.2431+894A>C (n.2431+894A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1058-11067A>C (n.1058-11067A>C) c.2129+894A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.3343A>C (p.Lys1115Gln) | |
13 | g.23340552T>A | CA387535858 | SACS | c.2185+13233A>T (n.2185+13233A>T) c.3351A>T (p.Lys1117Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) c.2177-11068A>T (n.2177-11068A>T) c.2291+1033A>T (n.2291+1033A>T) c.2318+1033A>T (n.2318+1033A>T) c.2203+6259A>T (n.2203+6259A>T) n.4543-11068A>T c.2220+6259A>T (n.2220+6259A>T) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.2186-11068A>T (n.2186-11068A>T) c.2431+893A>T (n.2431+893A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1058-11068A>T (n.1058-11068A>T) c.2129+893A>T c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.3375A>T (p.Lys1125Asn) c.3342A>T (p.Lys1114Asn) | |
13 | g.23340552T>C | CA483163505 | SACS | c.2185+13233A>G (n.2185+13233A>G) c.3351A>G (p.Lys1117=) c.3315A>G (p.Lys1105=) c.2177-11068A>G (n.2177-11068A>G) c.2291+1033A>G (n.2291+1033A>G) c.2318+1033A>G (n.2318+1033A>G) c.2203+6259A>G (n.2203+6259A>G) n.4543-11068A>G c.2220+6259A>G (n.2220+6259A>G) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.2186-11068A>G (n.2186-11068A>G) c.2431+893A>G (n.2431+893A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1058-11068A>G (n.1058-11068A>G) c.2129+893A>G c.2883A>G (p.Lys961=) c.3375A>G (p.Lys1125=) c.3342A>G (p.Lys1114=) | |
13 | g.23340552T>G | CA387535861 | SACS | c.2185+13233A>C (n.2185+13233A>C) c.3351A>C (p.Lys1117Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) c.2177-11068A>C (n.2177-11068A>C) c.2291+1033A>C (n.2291+1033A>C) c.2318+1033A>C (n.2318+1033A>C) c.2203+6259A>C (n.2203+6259A>C) n.4543-11068A>C c.2220+6259A>C (n.2220+6259A>C) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.2186-11068A>C (n.2186-11068A>C) c.2431+893A>C (n.2431+893A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1058-11068A>C (n.1058-11068A>C) c.2129+893A>C c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.3375A>C (p.Lys1125Asn) c.3342A>C (p.Lys1114Asn) | |
13 | g.23340553T>A | CA387535862 | SACS | c.2185+13232A>T (n.2185+13232A>T) c.3350A>T (p.Lys1117Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) c.2177-11069A>T (n.2177-11069A>T) c.2291+1032A>T (n.2291+1032A>T) c.2318+1032A>T (n.2318+1032A>T) c.2203+6258A>T (n.2203+6258A>T) n.4543-11069A>T c.2220+6258A>T (n.2220+6258A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.2186-11069A>T (n.2186-11069A>T) c.2431+892A>T (n.2431+892A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1058-11069A>T (n.1058-11069A>T) c.2129+892A>T c.2882A>T (p.Lys961Ile) c.3374A>T (p.Lys1125Ile) c.3341A>T (p.Lys1114Ile) | |
13 | g.23340553T>C | CA387535863 | SACS | c.2185+13232A>G (n.2185+13232A>G) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.2177-11069A>G (n.2177-11069A>G) c.2291+1032A>G (n.2291+1032A>G) c.2318+1032A>G (n.2318+1032A>G) c.2203+6258A>G (n.2203+6258A>G) n.4543-11069A>G c.2220+6258A>G (n.2220+6258A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.2186-11069A>G (n.2186-11069A>G) c.2431+892A>G (n.2431+892A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1058-11069A>G (n.1058-11069A>G) c.2129+892A>G c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | |
13 | g.23340553T>G | CA387535865 | SACS | c.2185+13232A>C (n.2185+13232A>C) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.2177-11069A>C (n.2177-11069A>C) c.2291+1032A>C (n.2291+1032A>C) c.2318+1032A>C (n.2318+1032A>C) c.2203+6258A>C (n.2203+6258A>C) n.4543-11069A>C c.2220+6258A>C (n.2220+6258A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.2186-11069A>C (n.2186-11069A>C) c.2431+892A>C (n.2431+892A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1058-11069A>C (n.1058-11069A>C) c.2129+892A>C c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | |
13 | g.23340554T>A | CA387535868 | SACS | c.2185+13231A>T (n.2185+13231A>T) c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.2177-11070A>T (n.2177-11070A>T) c.2291+1031A>T (n.2291+1031A>T) c.2318+1031A>T (n.2318+1031A>T) c.2203+6257A>T (n.2203+6257A>T) n.4543-11070A>T c.2220+6257A>T (n.2220+6257A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.2186-11070A>T (n.2186-11070A>T) c.2431+891A>T (n.2431+891A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1058-11070A>T (n.1058-11070A>T) c.2129+891A>T c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
13 | g.23340554T>C | CA387535870 | SACS | c.2185+13231A>G (n.2185+13231A>G) c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.2177-11070A>G (n.2177-11070A>G) c.2291+1031A>G (n.2291+1031A>G) c.2318+1031A>G (n.2318+1031A>G) c.2203+6257A>G (n.2203+6257A>G) n.4543-11070A>G c.2220+6257A>G (n.2220+6257A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.2186-11070A>G (n.2186-11070A>G) c.2431+891A>G (n.2431+891A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1058-11070A>G (n.1058-11070A>G) c.2129+891A>G c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | |
13 | g.23340554T>G | CA387535872 | SACS | c.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C) c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.2177-11070A>C (n.2177-11070A>C) c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C) c.2318+1031A>C (n.2318+1031A>C) c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C) n.4543-11070A>C c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C) c.2431+891A>C (n.2431+891A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C) c.2129+891A>C c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
13 | g.23340555T>A | CA483163506 | SACS | c.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.3312A>T (p.Ala1104=) c.2177-11071A>T (n.2177-11071A>T) c.2291+1030A>T (n.2291+1030A>T) c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T) c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T) n.4543-11071A>T c.2220+6256A>T (n.2220+6256A>T) c.3321A>T (p.Ala1107=) c.2186-11071A>T (n.2186-11071A>T) c.2431+890A>T (n.2431+890A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1058-11071A>T (n.1058-11071A>T) c.2129+890A>T c.2880A>T (p.Ala960=) c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3339A>T (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>C | CA483163507 | SACS | c.2185+13230A>G (n.2185+13230A>G) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.3312A>G (p.Ala1104=) c.2177-11071A>G (n.2177-11071A>G) c.2291+1030A>G (n.2291+1030A>G) c.2318+1030A>G (n.2318+1030A>G) c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G) n.4543-11071A>G c.2220+6256A>G (n.2220+6256A>G) c.3321A>G (p.Ala1107=) c.2186-11071A>G (n.2186-11071A>G) c.2431+890A>G (n.2431+890A>G) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1058-11071A>G (n.1058-11071A>G) c.2129+890A>G c.2880A>G (p.Ala960=) c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3339A>G (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>G | CA483163508 | SACS | c.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.3312A>C (p.Ala1104=) c.2177-11071A>C (n.2177-11071A>C) c.2291+1030A>C (n.2291+1030A>C) c.2318+1030A>C (n.2318+1030A>C) c.2203+6256A>C (n.2203+6256A>C) n.4543-11071A>C c.2220+6256A>C (n.2220+6256A>C) c.3321A>C (p.Ala1107=) c.2186-11071A>C (n.2186-11071A>C) c.2431+890A>C (n.2431+890A>C) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1058-11071A>C (n.1058-11071A>C) c.2129+890A>C c.2880A>C (p.Ala960=) c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3339A>C (p.Ala1113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340555T= | CA2078642747 | SACS | c.2185+13230A= (n.2185+13230A=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.3312A= (p.Ala1104=) c.2177-11071A= (n.2177-11071A=) c.2291+1030A= (n.2291+1030A=) c.2318+1030A= (n.2318+1030A=) c.2203+6256A= (n.2203+6256A=) n.4543-11071A= c.2220+6256A= (n.2220+6256A=) c.3321A= (p.Ala1107=) c.2186-11071A= (n.2186-11071A=) c.2431+890A= (n.2431+890A=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1058-11071A= (n.1058-11071A=) c.2129+890A= c.2880A= (p.Ala960=) c.3372A= (p.Ala1124=) c.3339A= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555_23340556delinsTG | CA2078642749 | SACS | c.2185+13229_2185+13230delinsCA (n.2185+13229_2185+13230delinsCA) c.3347_3348delinsCA (p.Ala1116=) c.3311_3312delinsCA (p.Ala1104=) c.2177-11072_2177-11071delinsCA (n.2177-11072_2177-11071delinsCA) c.2291+1029_2291+1030delinsCA (n.2291+1029_2291+1030delinsCA) c.2318+1029_2318+1030delinsCA (n.2318+1029_2318+1030delinsCA) c.2203+6255_2203+6256delinsCA (n.2203+6255_2203+6256delinsCA) n.4543-11072_4543-11071delinsCA c.2220+6255_2220+6256delinsCA (n.2220+6255_2220+6256delinsCA) c.3320_3321delinsCA (p.Ala1107=) c.2186-11072_2186-11071delinsCA (n.2186-11072_2186-11071delinsCA) c.2431+889_2431+890delinsCA (n.2431+889_2431+890delinsCA) c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) c.1058-11072_1058-11071delinsCA (n.1058-11072_1058-11071delinsCA) c.2129+889_2129+890delinsCA c.2879_2880delinsCA (p.Ala960=) c.3371_3372delinsCA (p.Ala1124=) c.3338_3339delinsCA (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340556del | CA954042412 | SACS | c.2185+13229del (n.2185+13229del) c.3347del (p.Ala1116GlufsTer19) c.3311del (p.Ala1104GlufsTer19) c.2177-11072del (n.2177-11072del) c.2291+1029del (n.2291+1029del) c.2318+1029del (n.2318+1029del) c.2203+6255del (n.2203+6255del) n.4543-11072del c.2220+6255del (n.2220+6255del) c.3320del (p.Ala1107GlufsTer19) c.2186-11072del (n.2186-11072del) c.2431+889del (n.2431+889del) c.1070del (p.Ala357GlufsTer19) c.1058-11072del (n.1058-11072del) c.2129+889del c.2879del (p.Ala960GlufsTer19) c.3371del (p.Ala1124GlufsTer19) c.3338del (p.Ala1113GlufsTer19) | dbSNP |
13 | g.23340556G>A | CA387535876 | SACS | c.2185+13229C>T (n.2185+13229C>T) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.2177-11072C>T (n.2177-11072C>T) c.2291+1029C>T (n.2291+1029C>T) c.2318+1029C>T (n.2318+1029C>T) c.2203+6255C>T (n.2203+6255C>T) n.4543-11072C>T c.2220+6255C>T (n.2220+6255C>T) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2186-11072C>T (n.2186-11072C>T) c.2431+889C>T (n.2431+889C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1058-11072C>T (n.1058-11072C>T) c.2129+889C>T c.2879C>T (p.Ala960Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) | |
13 | g.23340556G>C | CA387535877 | SACS | c.2185+13229C>G (n.2185+13229C>G) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.2177-11072C>G (n.2177-11072C>G) c.2291+1029C>G (n.2291+1029C>G) c.2318+1029C>G (n.2318+1029C>G) c.2203+6255C>G (n.2203+6255C>G) n.4543-11072C>G c.2220+6255C>G (n.2220+6255C>G) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2186-11072C>G (n.2186-11072C>G) c.2431+889C>G (n.2431+889C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1058-11072C>G (n.1058-11072C>G) c.2129+889C>G c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) | |
13 | g.23340556G>T | CA387535879 | SACS | c.2185+13229C>A (n.2185+13229C>A) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.3311C>A (p.Ala1104Glu) c.2177-11072C>A (n.2177-11072C>A) c.2291+1029C>A (n.2291+1029C>A) c.2318+1029C>A (n.2318+1029C>A) c.2203+6255C>A (n.2203+6255C>A) n.4543-11072C>A c.2220+6255C>A (n.2220+6255C>A) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.2186-11072C>A (n.2186-11072C>A) c.2431+889C>A (n.2431+889C>A) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1058-11072C>A (n.1058-11072C>A) c.2129+889C>A c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.3371C>A (p.Ala1124Glu) c.3338C>A (p.Ala1113Glu) | |
13 | g.23340557C>A | CA387535883 | SACS | c.2185+13228G>T (n.2185+13228G>T) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.2177-11073G>T (n.2177-11073G>T) c.2291+1028G>T (n.2291+1028G>T) c.2318+1028G>T (n.2318+1028G>T) c.2203+6254G>T (n.2203+6254G>T) n.4543-11073G>T c.2220+6254G>T (n.2220+6254G>T) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.2186-11073G>T (n.2186-11073G>T) c.2431+888G>T (n.2431+888G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1058-11073G>T (n.1058-11073G>T) c.2129+888G>T c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) | |
13 | g.23340557C= | CA2078642756 | SACS | c.2185+13228G= (n.2185+13228G=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.3310G= (p.Ala1104=) c.2177-11073G= (n.2177-11073G=) c.2291+1028G= (n.2291+1028G=) c.2318+1028G= (n.2318+1028G=) c.2203+6254G= (n.2203+6254G=) n.4543-11073G= c.2220+6254G= (n.2220+6254G=) c.3319G= (p.Ala1107=) c.2186-11073G= (n.2186-11073G=) c.2431+888G= (n.2431+888G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1058-11073G= (n.1058-11073G=) c.2129+888G= c.2878G= (p.Ala960=) c.3370G= (p.Ala1124=) c.3337G= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340557C>G | CA387535885 | SACS | c.2185+13228G>C (n.2185+13228G>C) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.2177-11073G>C (n.2177-11073G>C) c.2291+1028G>C (n.2291+1028G>C) c.2318+1028G>C (n.2318+1028G>C) c.2203+6254G>C (n.2203+6254G>C) n.4543-11073G>C c.2220+6254G>C (n.2220+6254G>C) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.2186-11073G>C (n.2186-11073G>C) c.2431+888G>C (n.2431+888G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1058-11073G>C (n.1058-11073G>C) c.2129+888G>C c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) | |
13 | g.23340557C>T | CA387535886 | SACS | c.2185+13228G>A (n.2185+13228G>A) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.2177-11073G>A (n.2177-11073G>A) c.2291+1028G>A (n.2291+1028G>A) c.2318+1028G>A (n.2318+1028G>A) c.2203+6254G>A (n.2203+6254G>A) n.4543-11073G>A c.2220+6254G>A (n.2220+6254G>A) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.2186-11073G>A (n.2186-11073G>A) c.2431+888G>A (n.2431+888G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1058-11073G>A (n.1058-11073G>A) c.2129+888G>A c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340558C>A | CA483163509 | SACS | c.2185+13227G>T (n.2185+13227G>T) c.3345G>T (p.Val1115=) c.3309G>T (p.Val1103=) c.2177-11074G>T (n.2177-11074G>T) c.2291+1027G>T (n.2291+1027G>T) c.2318+1027G>T (n.2318+1027G>T) c.2203+6253G>T (n.2203+6253G>T) n.4543-11074G>T c.2220+6253G>T (n.2220+6253G>T) c.3318G>T (p.Val1106=) c.2186-11074G>T (n.2186-11074G>T) c.2431+887G>T (n.2431+887G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1058-11074G>T (n.1058-11074G>T) c.2129+887G>T c.2877G>T (p.Val959=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3336G>T (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>G | CA483163510 | SACS | c.2185+13227G>C (n.2185+13227G>C) c.3345G>C (p.Val1115=) c.3309G>C (p.Val1103=) c.2177-11074G>C (n.2177-11074G>C) c.2291+1027G>C (n.2291+1027G>C) c.2318+1027G>C (n.2318+1027G>C) c.2203+6253G>C (n.2203+6253G>C) n.4543-11074G>C c.2220+6253G>C (n.2220+6253G>C) c.3318G>C (p.Val1106=) c.2186-11074G>C (n.2186-11074G>C) c.2431+887G>C (n.2431+887G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1058-11074G>C (n.1058-11074G>C) c.2129+887G>C c.2877G>C (p.Val959=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3336G>C (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>T | CA483163511 | SACS | c.2185+13227G>A (n.2185+13227G>A) c.3345G>A (p.Val1115=) c.3309G>A (p.Val1103=) c.2177-11074G>A (n.2177-11074G>A) c.2291+1027G>A (n.2291+1027G>A) c.2318+1027G>A (n.2318+1027G>A) c.2203+6253G>A (n.2203+6253G>A) n.4543-11074G>A c.2220+6253G>A (n.2220+6253G>A) c.3318G>A (p.Val1106=) c.2186-11074G>A (n.2186-11074G>A) c.2431+887G>A (n.2431+887G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1058-11074G>A (n.1058-11074G>A) c.2129+887G>A c.2877G>A (p.Val959=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3336G>A (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558_23340574dup | CA2622329052 | SACS | c.2185+13211_2185+13227dup (n.2185+13211_2185+13227dup) c.3329_3345dup (p.Ala1116ArgfsTer25) c.3293_3309dup (p.Ala1104ArgfsTer25) c.2177-11090_2177-11074dup (n.2177-11090_2177-11074dup) c.2291+1011_2291+1027dup (n.2291+1011_2291+1027dup) c.2318+1011_2318+1027dup (n.2318+1011_2318+1027dup) c.2203+6237_2203+6253dup (n.2203+6237_2203+6253dup) n.4543-11090_4543-11074dup c.2220+6237_2220+6253dup (n.2220+6237_2220+6253dup) c.3302_3318dup (p.Ala1107ArgfsTer25) c.2186-11090_2186-11074dup (n.2186-11090_2186-11074dup) c.2431+871_2431+887dup (n.2431+871_2431+887dup) c.1052_1068dup (p.Ala357ArgfsTer25) c.1058-11090_1058-11074dup (n.1058-11090_1058-11074dup) c.2129+871_2129+887dup c.2861_2877dup (p.Ala960ArgfsTer25) c.3353_3369dup (p.Ala1124ArgfsTer25) c.3320_3336dup (p.Ala1113ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>C | CA387535891 | SACS | c.2185+13226T>G (n.2185+13226T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2177-11075T>G (n.2177-11075T>G) c.2291+1026T>G (n.2291+1026T>G) c.2318+1026T>G (n.2318+1026T>G) c.2203+6252T>G (n.2203+6252T>G) n.4543-11075T>G c.2220+6252T>G (n.2220+6252T>G) c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.2186-11075T>G (n.2186-11075T>G) c.2431+886T>G (n.2431+886T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1058-11075T>G (n.1058-11075T>G) c.2129+886T>G c.2876T>G (p.Val959Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>G | CA387535892 | SACS | c.2185+13226T>C (n.2185+13226T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2177-11075T>C (n.2177-11075T>C) c.2291+1026T>C (n.2291+1026T>C) c.2318+1026T>C (n.2318+1026T>C) c.2203+6252T>C (n.2203+6252T>C) n.4543-11075T>C c.2220+6252T>C (n.2220+6252T>C) c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.2186-11075T>C (n.2186-11075T>C) c.2431+886T>C (n.2431+886T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1058-11075T>C (n.1058-11075T>C) c.2129+886T>C c.2876T>C (p.Val959Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) | |
13 | g.23340559A>T | CA387535890 | SACS | c.2185+13226T>A (n.2185+13226T>A) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.2177-11075T>A (n.2177-11075T>A) c.2291+1026T>A (n.2291+1026T>A) c.2318+1026T>A (n.2318+1026T>A) c.2203+6252T>A (n.2203+6252T>A) n.4543-11075T>A c.2220+6252T>A (n.2220+6252T>A) c.3317T>A (p.Val1106Glu) c.2186-11075T>A (n.2186-11075T>A) c.2431+886T>A (n.2431+886T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1058-11075T>A (n.1058-11075T>A) c.2129+886T>A c.2876T>A (p.Val959Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3335T>A (p.Val1112Glu) | |
13 | g.23340560C>A | CA387535895 | SACS | c.2185+13225G>T (n.2185+13225G>T) c.3343G>T (p.Val1115Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) c.2177-11076G>T (n.2177-11076G>T) c.2291+1025G>T (n.2291+1025G>T) c.2318+1025G>T (n.2318+1025G>T) c.2203+6251G>T (n.2203+6251G>T) n.4543-11076G>T c.2220+6251G>T (n.2220+6251G>T) c.3316G>T (p.Val1106Leu) c.2186-11076G>T (n.2186-11076G>T) c.2431+885G>T (n.2431+885G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1058-11076G>T (n.1058-11076G>T) c.2129+885G>T c.2875G>T (p.Val959Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.3334G>T (p.Val1112Leu) | COSMIC |
13 | g.23340560C>G | CA387535896 | SACS | c.2185+13225G>C (n.2185+13225G>C) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.2177-11076G>C (n.2177-11076G>C) c.2291+1025G>C (n.2291+1025G>C) c.2318+1025G>C (n.2318+1025G>C) c.2203+6251G>C (n.2203+6251G>C) n.4543-11076G>C c.2220+6251G>C (n.2220+6251G>C) c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.2186-11076G>C (n.2186-11076G>C) c.2431+885G>C (n.2431+885G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1058-11076G>C (n.1058-11076G>C) c.2129+885G>C c.2875G>C (p.Val959Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) | |
13 | g.23340560C>T | CA387535897 | SACS | c.2185+13225G>A (n.2185+13225G>A) c.3343G>A (p.Val1115Met) c.3307G>A (p.Val1103Met) c.2177-11076G>A (n.2177-11076G>A) c.2291+1025G>A (n.2291+1025G>A) c.2318+1025G>A (n.2318+1025G>A) c.2203+6251G>A (n.2203+6251G>A) n.4543-11076G>A c.2220+6251G>A (n.2220+6251G>A) c.3316G>A (p.Val1106Met) c.2186-11076G>A (n.2186-11076G>A) c.2431+885G>A (n.2431+885G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1058-11076G>A (n.1058-11076G>A) c.2129+885G>A c.2875G>A (p.Val959Met) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.3334G>A (p.Val1112Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340561T>A | CA387535899 | SACS | c.2185+13224A>T (n.2185+13224A>T) c.3342A>T (p.Gln1114His) c.3306A>T (p.Gln1102His) c.2177-11077A>T (n.2177-11077A>T) c.2291+1024A>T (n.2291+1024A>T) c.2318+1024A>T (n.2318+1024A>T) c.2203+6250A>T (n.2203+6250A>T) n.4543-11077A>T c.2220+6250A>T (n.2220+6250A>T) c.3315A>T (p.Gln1105His) c.2186-11077A>T (n.2186-11077A>T) c.2431+884A>T (n.2431+884A>T) c.1065A>T (p.Gln355His) c.1058-11077A>T (n.1058-11077A>T) c.2129+884A>T c.2874A>T (p.Gln958His) c.3366A>T (p.Gln1122His) c.3333A>T (p.Gln1111His) | |
13 | g.23340561T>C | CA483163512 | SACS | c.2185+13224A>G (n.2185+13224A>G) c.3342A>G (p.Gln1114=) c.3306A>G (p.Gln1102=) c.2177-11077A>G (n.2177-11077A>G) c.2291+1024A>G (n.2291+1024A>G) c.2318+1024A>G (n.2318+1024A>G) c.2203+6250A>G (n.2203+6250A>G) n.4543-11077A>G c.2220+6250A>G (n.2220+6250A>G) c.3315A>G (p.Gln1105=) c.2186-11077A>G (n.2186-11077A>G) c.2431+884A>G (n.2431+884A>G) c.1065A>G (p.Gln355=) c.1058-11077A>G (n.1058-11077A>G) c.2129+884A>G c.2874A>G (p.Gln958=) c.3366A>G (p.Gln1122=) c.3333A>G (p.Gln1111=) | |
13 | g.23340561T>G | CA387535901 | SACS | c.2185+13224A>C (n.2185+13224A>C) c.3342A>C (p.Gln1114His) c.3306A>C (p.Gln1102His) c.2177-11077A>C (n.2177-11077A>C) c.2291+1024A>C (n.2291+1024A>C) c.2318+1024A>C (n.2318+1024A>C) c.2203+6250A>C (n.2203+6250A>C) n.4543-11077A>C c.2220+6250A>C (n.2220+6250A>C) c.3315A>C (p.Gln1105His) c.2186-11077A>C (n.2186-11077A>C) c.2431+884A>C (n.2431+884A>C) c.1065A>C (p.Gln355His) c.1058-11077A>C (n.1058-11077A>C) c.2129+884A>C c.2874A>C (p.Gln958His) c.3366A>C (p.Gln1122His) c.3333A>C (p.Gln1111His) | |
13 | g.23340562T>A | CA387535907 | SACS | c.2185+13223A>T (n.2185+13223A>T) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.2177-11078A>T (n.2177-11078A>T) c.2291+1023A>T (n.2291+1023A>T) c.2318+1023A>T (n.2318+1023A>T) c.2203+6249A>T (n.2203+6249A>T) n.4543-11078A>T c.2220+6249A>T (n.2220+6249A>T) c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.2186-11078A>T (n.2186-11078A>T) c.2431+883A>T (n.2431+883A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1058-11078A>T (n.1058-11078A>T) c.2129+883A>T c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) | |
13 | g.23340562T>C | CA387535905 | SACS | c.2185+13223A>G (n.2185+13223A>G) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.2177-11078A>G (n.2177-11078A>G) c.2291+1023A>G (n.2291+1023A>G) c.2318+1023A>G (n.2318+1023A>G) c.2203+6249A>G (n.2203+6249A>G) n.4543-11078A>G c.2220+6249A>G (n.2220+6249A>G) c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.2186-11078A>G (n.2186-11078A>G) c.2431+883A>G (n.2431+883A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1058-11078A>G (n.1058-11078A>G) c.2129+883A>G c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) | |
13 | g.23340562T>G | CA387535904 | SACS | c.2185+13223A>C (n.2185+13223A>C) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.2177-11078A>C (n.2177-11078A>C) c.2291+1023A>C (n.2291+1023A>C) c.2318+1023A>C (n.2318+1023A>C) c.2203+6249A>C (n.2203+6249A>C) n.4543-11078A>C c.2220+6249A>C (n.2220+6249A>C) c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.2186-11078A>C (n.2186-11078A>C) c.2431+883A>C (n.2431+883A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1058-11078A>C (n.1058-11078A>C) c.2129+883A>C c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) | |
13 | g.23340563G>A | CA387535910 | SACS | c.2185+13222C>T (n.2185+13222C>T) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.2177-11079C>T (n.2177-11079C>T) c.2291+1022C>T (n.2291+1022C>T) c.2318+1022C>T (n.2318+1022C>T) c.2203+6248C>T (n.2203+6248C>T) n.4543-11079C>T c.2220+6248C>T (n.2220+6248C>T) c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.2186-11079C>T (n.2186-11079C>T) c.2431+882C>T (n.2431+882C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1058-11079C>T (n.1058-11079C>T) c.2129+882C>T c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) | |
13 | g.23340563G>C | CA387535912 | SACS | c.2185+13222C>G (n.2185+13222C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.2177-11079C>G (n.2177-11079C>G) c.2291+1022C>G (n.2291+1022C>G) c.2318+1022C>G (n.2318+1022C>G) c.2203+6248C>G (n.2203+6248C>G) n.4543-11079C>G c.2220+6248C>G (n.2220+6248C>G) c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.2186-11079C>G (n.2186-11079C>G) c.2431+882C>G (n.2431+882C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1058-11079C>G (n.1058-11079C>G) c.2129+882C>G c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) | dbSNP |
13 | g.23340563G= | CA2078642760 | SACS | c.2185+13222C= (n.2185+13222C=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.2177-11079C= (n.2177-11079C=) c.2291+1022C= (n.2291+1022C=) c.2318+1022C= (n.2318+1022C=) c.2203+6248C= (n.2203+6248C=) n.4543-11079C= c.2220+6248C= (n.2220+6248C=) c.3313C= (p.Gln1105=) c.2186-11079C= (n.2186-11079C=) c.2431+882C= (n.2431+882C=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1058-11079C= (n.1058-11079C=) c.2129+882C= c.2872C= (p.Gln958=) c.3364C= (p.Gln1122=) c.3331C= (p.Gln1111=) | |
13 | g.23340563G>T | CA6911541 | SACS | c.2185+13222C>A (n.2185+13222C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.2177-11079C>A (n.2177-11079C>A) c.2291+1022C>A (n.2291+1022C>A) c.2318+1022C>A (n.2318+1022C>A) c.2203+6248C>A (n.2203+6248C>A) n.4543-11079C>A c.2220+6248C>A (n.2220+6248C>A) c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A) c.2431+882C>A (n.2431+882C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1058-11079C>A (n.1058-11079C>A) c.2129+882C>A c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340564C>A | CA483163513 | SACS | c.2185+13221G>T (n.2185+13221G>T) c.3339G>T (p.Val1113=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.2177-11080G>T (n.2177-11080G>T) c.2291+1021G>T (n.2291+1021G>T) c.2318+1021G>T (n.2318+1021G>T) c.2203+6247G>T (n.2203+6247G>T) n.4543-11080G>T c.2220+6247G>T (n.2220+6247G>T) c.3312G>T (p.Val1104=) c.2186-11080G>T (n.2186-11080G>T) c.2431+881G>T (n.2431+881G>T) c.1062G>T (p.Val354=) c.1058-11080G>T (n.1058-11080G>T) c.2129+881G>T c.2871G>T (p.Val957=) c.3363G>T (p.Val1121=) c.3330G>T (p.Val1110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340564C>G | CA483163515 | SACS | c.2185+13221G>C (n.2185+13221G>C) c.3339G>C (p.Val1113=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.2177-11080G>C (n.2177-11080G>C) c.2291+1021G>C (n.2291+1021G>C) c.2318+1021G>C (n.2318+1021G>C) c.2203+6247G>C (n.2203+6247G>C) n.4543-11080G>C c.2220+6247G>C (n.2220+6247G>C) c.3312G>C (p.Val1104=) c.2186-11080G>C (n.2186-11080G>C) c.2431+881G>C (n.2431+881G>C) c.1062G>C (p.Val354=) c.1058-11080G>C (n.1058-11080G>C) c.2129+881G>C c.2871G>C (p.Val957=) c.3363G>C (p.Val1121=) c.3330G>C (p.Val1110=) | |
13 | g.23340564C>T | CA483163514 | SACS | c.2185+13221G>A (n.2185+13221G>A) c.3339G>A (p.Val1113=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.2177-11080G>A (n.2177-11080G>A) c.2291+1021G>A (n.2291+1021G>A) c.2318+1021G>A (n.2318+1021G>A) c.2203+6247G>A (n.2203+6247G>A) n.4543-11080G>A c.2220+6247G>A (n.2220+6247G>A) c.3312G>A (p.Val1104=) c.2186-11080G>A (n.2186-11080G>A) c.2431+881G>A (n.2431+881G>A) c.1062G>A (p.Val354=) c.1058-11080G>A (n.1058-11080G>A) c.2129+881G>A c.2871G>A (p.Val957=) c.3363G>A (p.Val1121=) c.3330G>A (p.Val1110=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340565A>C | CA387535918 | SACS | c.2185+13220T>G (n.2185+13220T>G) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.2177-11081T>G (n.2177-11081T>G) c.2291+1020T>G (n.2291+1020T>G) c.2318+1020T>G (n.2318+1020T>G) c.2203+6246T>G (n.2203+6246T>G) n.4543-11081T>G c.2220+6246T>G (n.2220+6246T>G) c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.2186-11081T>G (n.2186-11081T>G) c.2431+880T>G (n.2431+880T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1058-11081T>G (n.1058-11081T>G) c.2129+880T>G c.2870T>G (p.Val957Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) | |
13 | g.23340565A>G | CA387535919 | SACS | c.2185+13220T>C (n.2185+13220T>C) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.2177-11081T>C (n.2177-11081T>C) c.2291+1020T>C (n.2291+1020T>C) c.2318+1020T>C (n.2318+1020T>C) c.2203+6246T>C (n.2203+6246T>C) n.4543-11081T>C c.2220+6246T>C (n.2220+6246T>C) c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C) c.2431+880T>C (n.2431+880T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1058-11081T>C (n.1058-11081T>C) c.2129+880T>C c.2870T>C (p.Val957Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) | |
13 | g.23340565A>T | CA387535920 | SACS | c.2185+13220T>A (n.2185+13220T>A) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.2177-11081T>A (n.2177-11081T>A) c.2291+1020T>A (n.2291+1020T>A) c.2318+1020T>A (n.2318+1020T>A) c.2203+6246T>A (n.2203+6246T>A) n.4543-11081T>A c.2220+6246T>A (n.2220+6246T>A) c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A) c.2431+880T>A (n.2431+880T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1058-11081T>A (n.1058-11081T>A) c.2129+880T>A c.2870T>A (p.Val957Glu) c.3362T>A (p.Val1121Glu) c.3329T>A (p.Val1110Glu) | |
13 | g.23340566C>A | CA387535924 | SACS | c.2185+13219G>T (n.2185+13219G>T) c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.2177-11082G>T (n.2177-11082G>T) c.2291+1019G>T (n.2291+1019G>T) c.2318+1019G>T (n.2318+1019G>T) c.2203+6245G>T (n.2203+6245G>T) n.4543-11082G>T c.2220+6245G>T (n.2220+6245G>T) c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.2186-11082G>T (n.2186-11082G>T) c.2431+879G>T (n.2431+879G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1058-11082G>T (n.1058-11082G>T) c.2129+879G>T c.2869G>T (p.Val957Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) c.3328G>T (p.Val1110Leu) | |
13 | g.23340566C>G | CA387535929 | SACS | c.2185+13219G>C (n.2185+13219G>C) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.2177-11082G>C (n.2177-11082G>C) c.2291+1019G>C (n.2291+1019G>C) c.2318+1019G>C (n.2318+1019G>C) c.2203+6245G>C (n.2203+6245G>C) n.4543-11082G>C c.2220+6245G>C (n.2220+6245G>C) c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.2186-11082G>C (n.2186-11082G>C) c.2431+879G>C (n.2431+879G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1058-11082G>C (n.1058-11082G>C) c.2129+879G>C c.2869G>C (p.Val957Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) | |
13 | g.23340566C>T | CA387535927 | SACS | c.2185+13219G>A (n.2185+13219G>A) c.3337G>A (p.Val1113Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) c.2177-11082G>A (n.2177-11082G>A) c.2291+1019G>A (n.2291+1019G>A) c.2318+1019G>A (n.2318+1019G>A) c.2203+6245G>A (n.2203+6245G>A) n.4543-11082G>A c.2220+6245G>A (n.2220+6245G>A) c.3310G>A (p.Val1104Met) c.2186-11082G>A (n.2186-11082G>A) c.2431+879G>A (n.2431+879G>A) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1058-11082G>A (n.1058-11082G>A) c.2129+879G>A c.2869G>A (p.Val957Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) c.3328G>A (p.Val1110Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340567A>C | CA483163516 | SACS | c.2185+13218T>G (n.2185+13218T>G) c.3336T>G (p.Val1112=) c.3300T>G (p.Val1100=) c.2177-11083T>G (n.2177-11083T>G) c.2291+1018T>G (n.2291+1018T>G) c.2318+1018T>G (n.2318+1018T>G) c.2203+6244T>G (n.2203+6244T>G) n.4543-11083T>G c.2220+6244T>G (n.2220+6244T>G) c.3309T>G (p.Val1103=) c.2186-11083T>G (n.2186-11083T>G) c.2431+878T>G (n.2431+878T>G) c.1059T>G (p.Val353=) c.1058-11083T>G (n.1058-11083T>G) c.2129+878T>G c.2868T>G (p.Val956=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.3327T>G (p.Val1109=) | |
13 | g.23340567A>G | CA483163517 | SACS | c.2185+13218T>C (n.2185+13218T>C) c.3336T>C (p.Val1112=) c.3300T>C (p.Val1100=) c.2177-11083T>C (n.2177-11083T>C) c.2291+1018T>C (n.2291+1018T>C) c.2318+1018T>C (n.2318+1018T>C) c.2203+6244T>C (n.2203+6244T>C) n.4543-11083T>C c.2220+6244T>C (n.2220+6244T>C) c.3309T>C (p.Val1103=) c.2186-11083T>C (n.2186-11083T>C) c.2431+878T>C (n.2431+878T>C) c.1059T>C (p.Val353=) c.1058-11083T>C (n.1058-11083T>C) c.2129+878T>C c.2868T>C (p.Val956=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.3327T>C (p.Val1109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340567A>T | CA483163518 | SACS | c.2185+13218T>A (n.2185+13218T>A) c.3336T>A (p.Val1112=) c.3300T>A (p.Val1100=) c.2177-11083T>A (n.2177-11083T>A) c.2291+1018T>A (n.2291+1018T>A) c.2318+1018T>A (n.2318+1018T>A) c.2203+6244T>A (n.2203+6244T>A) n.4543-11083T>A c.2220+6244T>A (n.2220+6244T>A) c.3309T>A (p.Val1103=) c.2186-11083T>A (n.2186-11083T>A) c.2431+878T>A (n.2431+878T>A) c.1059T>A (p.Val353=) c.1058-11083T>A (n.1058-11083T>A) c.2129+878T>A c.2868T>A (p.Val956=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.3327T>A (p.Val1109=) | |
13 | g.23340568dup | CA2573053791 | SACS | c.2185+13218dup (n.2185+13218dup) c.3336dup (p.Val1113CysfsTer8) c.3300dup (p.Val1101CysfsTer8) c.2177-11083dup (n.2177-11083dup) c.2291+1018dup (n.2291+1018dup) c.2318+1018dup (n.2318+1018dup) c.2203+6244dup (n.2203+6244dup) n.4543-11083dup c.2220+6244dup (n.2220+6244dup) c.3309dup (p.Val1104CysfsTer8) c.2186-11083dup (n.2186-11083dup) c.2431+878dup (n.2431+878dup) c.1059dup (p.Val354CysfsTer8) c.1058-11083dup (n.1058-11083dup) c.2129+878dup c.2868dup (p.Val957CysfsTer8) c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8) c.3327dup (p.Val1110CysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340568A>C | CA387535932 | SACS | c.2185+13217T>G (n.2185+13217T>G) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.3299T>G (p.Val1100Gly) c.2177-11084T>G (n.2177-11084T>G) c.2291+1017T>G (n.2291+1017T>G) c.2318+1017T>G (n.2318+1017T>G) c.2203+6243T>G (n.2203+6243T>G) n.4543-11084T>G c.2220+6243T>G (n.2220+6243T>G) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2186-11084T>G (n.2186-11084T>G) c.2431+877T>G (n.2431+877T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1058-11084T>G (n.1058-11084T>G) c.2129+877T>G c.2867T>G (p.Val956Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) | |
13 | g.23340568A>G | CA387535934 | SACS | c.2185+13217T>C (n.2185+13217T>C) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.3299T>C (p.Val1100Ala) c.2177-11084T>C (n.2177-11084T>C) c.2291+1017T>C (n.2291+1017T>C) c.2318+1017T>C (n.2318+1017T>C) c.2203+6243T>C (n.2203+6243T>C) n.4543-11084T>C c.2220+6243T>C (n.2220+6243T>C) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2186-11084T>C (n.2186-11084T>C) c.2431+877T>C (n.2431+877T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1058-11084T>C (n.1058-11084T>C) c.2129+877T>C c.2867T>C (p.Val956Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) | |
13 | g.23340568A>T | CA387535936 | SACS | c.2185+13217T>A (n.2185+13217T>A) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.3299T>A (p.Val1100Asp) c.2177-11084T>A (n.2177-11084T>A) c.2291+1017T>A (n.2291+1017T>A) c.2318+1017T>A (n.2318+1017T>A) c.2203+6243T>A (n.2203+6243T>A) n.4543-11084T>A c.2220+6243T>A (n.2220+6243T>A) c.3308T>A (p.Val1103Asp) c.2186-11084T>A (n.2186-11084T>A) c.2431+877T>A (n.2431+877T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1058-11084T>A (n.1058-11084T>A) c.2129+877T>A c.2867T>A (p.Val956Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3326T>A (p.Val1109Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23340569C>A | CA387535940 | SACS | c.2185+13216G>T (n.2185+13216G>T) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.3298G>T (p.Val1100Phe) c.2177-11085G>T (n.2177-11085G>T) c.2291+1016G>T (n.2291+1016G>T) c.2318+1016G>T (n.2318+1016G>T) c.2203+6242G>T (n.2203+6242G>T) n.4543-11085G>T c.2220+6242G>T (n.2220+6242G>T) c.3307G>T (p.Val1103Phe) c.2186-11085G>T (n.2186-11085G>T) c.2431+876G>T (n.2431+876G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1058-11085G>T (n.1058-11085G>T) c.2129+876G>T c.2866G>T (p.Val956Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3325G>T (p.Val1109Phe) | |
13 | g.23340569C= | CA2078642764 | SACS | c.2185+13216G= (n.2185+13216G=) c.3334G= (p.Val1112=) c.3298G= (p.Val1100=) c.2177-11085G= (n.2177-11085G=) c.2291+1016G= (n.2291+1016G=) c.2318+1016G= (n.2318+1016G=) c.2203+6242G= (n.2203+6242G=) n.4543-11085G= c.2220+6242G= (n.2220+6242G=) c.3307G= (p.Val1103=) c.2186-11085G= (n.2186-11085G=) c.2431+876G= (n.2431+876G=) c.1057G= (p.Val353=) c.1058-11085G= (n.1058-11085G=) c.2129+876G= c.2866G= (p.Val956=) c.3358G= (p.Val1120=) c.3325G= (p.Val1109=) | |
13 | g.23340569C>G | CA246662406 | SACS | c.2185+13216G>C (n.2185+13216G>C) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.2177-11085G>C (n.2177-11085G>C) c.2291+1016G>C (n.2291+1016G>C) c.2318+1016G>C (n.2318+1016G>C) c.2203+6242G>C (n.2203+6242G>C) n.4543-11085G>C c.2220+6242G>C (n.2220+6242G>C) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.2186-11085G>C (n.2186-11085G>C) c.2431+876G>C (n.2431+876G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1058-11085G>C (n.1058-11085G>C) c.2129+876G>C c.2866G>C (p.Val956Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340569C>T | CA387535944 | SACS | c.2185+13216G>A (n.2185+13216G>A) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.3298G>A (p.Val1100Ile) c.2177-11085G>A (n.2177-11085G>A) c.2291+1016G>A (n.2291+1016G>A) c.2318+1016G>A (n.2318+1016G>A) c.2203+6242G>A (n.2203+6242G>A) n.4543-11085G>A c.2220+6242G>A (n.2220+6242G>A) c.3307G>A (p.Val1103Ile) c.2186-11085G>A (n.2186-11085G>A) c.2431+876G>A (n.2431+876G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1058-11085G>A (n.1058-11085G>A) c.2129+876G>A c.2866G>A (p.Val956Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3325G>A (p.Val1109Ile) | |
13 | g.23340570A= | CA2078642772 | SACS | c.2185+13215T= (n.2185+13215T=) c.3333T= (p.Asp1111=) c.3297T= (p.Asp1099=) c.2177-11086T= (n.2177-11086T=) c.2291+1015T= (n.2291+1015T=) c.2318+1015T= (n.2318+1015T=) c.2203+6241T= (n.2203+6241T=) n.4543-11086T= c.2220+6241T= (n.2220+6241T=) c.3306T= (p.Asp1102=) c.2186-11086T= (n.2186-11086T=) c.2431+875T= (n.2431+875T=) c.1056T= (p.Asp352=) c.1058-11086T= (n.1058-11086T=) c.2129+875T= c.2865T= (p.Asp955=) c.3357T= (p.Asp1119=) c.3324T= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340570A>C | CA387535947 | SACS | c.2185+13215T>G (n.2185+13215T>G) c.3333T>G (p.Asp1111Glu) c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.2177-11086T>G (n.2177-11086T>G) c.2291+1015T>G (n.2291+1015T>G) c.2318+1015T>G (n.2318+1015T>G) c.2203+6241T>G (n.2203+6241T>G) n.4543-11086T>G c.2220+6241T>G (n.2220+6241T>G) c.3306T>G (p.Asp1102Glu) c.2186-11086T>G (n.2186-11086T>G) c.2431+875T>G (n.2431+875T>G) c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1058-11086T>G (n.1058-11086T>G) c.2129+875T>G c.2865T>G (p.Asp955Glu) c.3357T>G (p.Asp1119Glu) c.3324T>G (p.Asp1108Glu) | |
13 | g.23340570A>G | CA6911542 | SACS | c.2185+13215T>C (n.2185+13215T>C) c.3333T>C (p.Asp1111=) c.3297T>C (p.Asp1099=) c.2177-11086T>C (n.2177-11086T>C) c.2291+1015T>C (n.2291+1015T>C) c.2318+1015T>C (n.2318+1015T>C) c.2203+6241T>C (n.2203+6241T>C) n.4543-11086T>C c.2220+6241T>C (n.2220+6241T>C) c.3306T>C (p.Asp1102=) c.2186-11086T>C (n.2186-11086T>C) c.2431+875T>C (n.2431+875T>C) c.1056T>C (p.Asp352=) c.1058-11086T>C (n.1058-11086T>C) c.2129+875T>C c.2865T>C (p.Asp955=) c.3357T>C (p.Asp1119=) c.3324T>C (p.Asp1108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340570A>T | CA387535949 | SACS | c.2185+13215T>A (n.2185+13215T>A) c.3333T>A (p.Asp1111Glu) c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.2177-11086T>A (n.2177-11086T>A) c.2291+1015T>A (n.2291+1015T>A) c.2318+1015T>A (n.2318+1015T>A) c.2203+6241T>A (n.2203+6241T>A) n.4543-11086T>A c.2220+6241T>A (n.2220+6241T>A) c.3306T>A (p.Asp1102Glu) c.2186-11086T>A (n.2186-11086T>A) c.2431+875T>A (n.2431+875T>A) c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1058-11086T>A (n.1058-11086T>A) c.2129+875T>A c.2865T>A (p.Asp955Glu) c.3357T>A (p.Asp1119Glu) c.3324T>A (p.Asp1108Glu) | |
13 | g.23340571T>A | CA387535952 | SACS | c.2185+13214A>T (n.2185+13214A>T) c.3332A>T (p.Asp1111Val) c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.2177-11087A>T (n.2177-11087A>T) c.2291+1014A>T (n.2291+1014A>T) c.2318+1014A>T (n.2318+1014A>T) c.2203+6240A>T (n.2203+6240A>T) n.4543-11087A>T c.2220+6240A>T (n.2220+6240A>T) c.3305A>T (p.Asp1102Val) c.2186-11087A>T (n.2186-11087A>T) c.2431+874A>T (n.2431+874A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1058-11087A>T (n.1058-11087A>T) c.2129+874A>T c.2864A>T (p.Asp955Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3323A>T (p.Asp1108Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340571T>C | CA387535954 | SACS | c.2185+13214A>G (n.2185+13214A>G) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.2177-11087A>G (n.2177-11087A>G) c.2291+1014A>G (n.2291+1014A>G) c.2318+1014A>G (n.2318+1014A>G) c.2203+6240A>G (n.2203+6240A>G) n.4543-11087A>G c.2220+6240A>G (n.2220+6240A>G) c.3305A>G (p.Asp1102Gly) c.2186-11087A>G (n.2186-11087A>G) c.2431+874A>G (n.2431+874A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1058-11087A>G (n.1058-11087A>G) c.2129+874A>G c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340571T>G | CA387535956 | SACS | c.2185+13214A>C (n.2185+13214A>C) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.2177-11087A>C (n.2177-11087A>C) c.2291+1014A>C (n.2291+1014A>C) c.2318+1014A>C (n.2318+1014A>C) c.2203+6240A>C (n.2203+6240A>C) n.4543-11087A>C c.2220+6240A>C (n.2220+6240A>C) c.3305A>C (p.Asp1102Ala) c.2186-11087A>C (n.2186-11087A>C) c.2431+874A>C (n.2431+874A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1058-11087A>C (n.1058-11087A>C) c.2129+874A>C c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) | |
13 | g.23340571T= | CA2078642781 | SACS | c.2185+13214A= (n.2185+13214A=) c.3332A= (p.Asp1111=) c.3296A= (p.Asp1099=) c.2177-11087A= (n.2177-11087A=) c.2291+1014A= (n.2291+1014A=) c.2318+1014A= (n.2318+1014A=) c.2203+6240A= (n.2203+6240A=) n.4543-11087A= c.2220+6240A= (n.2220+6240A=) c.3305A= (p.Asp1102=) c.2186-11087A= (n.2186-11087A=) c.2431+874A= (n.2431+874A=) c.1055A= (p.Asp352=) c.1058-11087A= (n.1058-11087A=) c.2129+874A= c.2864A= (p.Asp955=) c.3356A= (p.Asp1119=) c.3323A= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340572C>A | CA387535959 | SACS | c.2185+13213G>T (n.2185+13213G>T) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.2177-11088G>T (n.2177-11088G>T) c.2291+1013G>T (n.2291+1013G>T) c.2318+1013G>T (n.2318+1013G>T) c.2203+6239G>T (n.2203+6239G>T) n.4543-11088G>T c.2220+6239G>T (n.2220+6239G>T) c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) c.2186-11088G>T (n.2186-11088G>T) c.2431+873G>T (n.2431+873G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1058-11088G>T (n.1058-11088G>T) c.2129+873G>T c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340572C= | CA2078642787 | SACS | c.2185+13213G= (n.2185+13213G=) c.3331G= (p.Asp1111=) c.3295G= (p.Asp1099=) c.2177-11088G= (n.2177-11088G=) c.2291+1013G= (n.2291+1013G=) c.2318+1013G= (n.2318+1013G=) c.2203+6239G= (n.2203+6239G=) n.4543-11088G= c.2220+6239G= (n.2220+6239G=) c.3304G= (p.Asp1102=) c.2186-11088G= (n.2186-11088G=) c.2431+873G= (n.2431+873G=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1058-11088G= (n.1058-11088G=) c.2129+873G= c.2863G= (p.Asp955=) c.3355G= (p.Asp1119=) c.3322G= (p.Asp1108=) | |
13 | g.23340572C>G | CA387535962 | SACS | c.2185+13213G>C (n.2185+13213G>C) c.3331G>C (p.Asp1111His) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.2177-11088G>C (n.2177-11088G>C) c.2291+1013G>C (n.2291+1013G>C) c.2318+1013G>C (n.2318+1013G>C) c.2203+6239G>C (n.2203+6239G>C) n.4543-11088G>C c.2220+6239G>C (n.2220+6239G>C) c.3304G>C (p.Asp1102His) c.2186-11088G>C (n.2186-11088G>C) c.2431+873G>C (n.2431+873G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1058-11088G>C (n.1058-11088G>C) c.2129+873G>C c.2863G>C (p.Asp955His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3322G>C (p.Asp1108His) | dbSNP |
13 | g.23340572C>T | CA6911543 | SACS | c.2185+13213G>A (n.2185+13213G>A) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.2177-11088G>A (n.2177-11088G>A) c.2291+1013G>A (n.2291+1013G>A) c.2318+1013G>A (n.2318+1013G>A) c.2203+6239G>A (n.2203+6239G>A) n.4543-11088G>A c.2220+6239G>A (n.2220+6239G>A) c.3304G>A (p.Asp1102Asn) c.2186-11088G>A (n.2186-11088G>A) c.2431+873G>A (n.2431+873G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1058-11088G>A (n.1058-11088G>A) c.2129+873G>A c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340573C>A | CA387535964 | SACS | c.2185+13212G>T (n.2185+13212G>T) c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.2177-11089G>T (n.2177-11089G>T) c.2291+1012G>T (n.2291+1012G>T) c.2318+1012G>T (n.2318+1012G>T) c.2203+6238G>T (n.2203+6238G>T) n.4543-11089G>T c.2220+6238G>T (n.2220+6238G>T) c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.2186-11089G>T (n.2186-11089G>T) c.2431+872G>T (n.2431+872G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1058-11089G>T (n.1058-11089G>T) c.2129+872G>T c.2862G>T (p.Lys954Asn) c.3354G>T (p.Lys1118Asn) c.3321G>T (p.Lys1107Asn) | dbSNP |
13 | g.23340573C= | CA2078642792 | SACS | c.2185+13212G= (n.2185+13212G=) c.3330G= (p.Lys1110=) c.3294G= (p.Lys1098=) c.2177-11089G= (n.2177-11089G=) c.2291+1012G= (n.2291+1012G=) c.2318+1012G= (n.2318+1012G=) c.2203+6238G= (n.2203+6238G=) n.4543-11089G= c.2220+6238G= (n.2220+6238G=) c.3303G= (p.Lys1101=) c.2186-11089G= (n.2186-11089G=) c.2431+872G= (n.2431+872G=) c.1053G= (p.Lys351=) c.1058-11089G= (n.1058-11089G=) c.2129+872G= c.2862G= (p.Lys954=) c.3354G= (p.Lys1118=) c.3321G= (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340573C>G | CA387535966 | SACS | c.2185+13212G>C (n.2185+13212G>C) c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.2177-11089G>C (n.2177-11089G>C) c.2291+1012G>C (n.2291+1012G>C) c.2318+1012G>C (n.2318+1012G>C) c.2203+6238G>C (n.2203+6238G>C) n.4543-11089G>C c.2220+6238G>C (n.2220+6238G>C) c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.2186-11089G>C (n.2186-11089G>C) c.2431+872G>C (n.2431+872G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1058-11089G>C (n.1058-11089G>C) c.2129+872G>C c.2862G>C (p.Lys954Asn) c.3354G>C (p.Lys1118Asn) c.3321G>C (p.Lys1107Asn) | |
13 | g.23340573C>T | CA483163519 | SACS | c.2185+13212G>A (n.2185+13212G>A) c.3330G>A (p.Lys1110=) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.2177-11089G>A (n.2177-11089G>A) c.2291+1012G>A (n.2291+1012G>A) c.2318+1012G>A (n.2318+1012G>A) c.2203+6238G>A (n.2203+6238G>A) n.4543-11089G>A c.2220+6238G>A (n.2220+6238G>A) c.3303G>A (p.Lys1101=) c.2186-11089G>A (n.2186-11089G>A) c.2431+872G>A (n.2431+872G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1058-11089G>A (n.1058-11089G>A) c.2129+872G>A c.2862G>A (p.Lys954=) c.3354G>A (p.Lys1118=) c.3321G>A (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340577_23340581del | CA2622329054 | SACS | c.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del) c.3326_3330del (p.Glu1109GlyfsTer10) c.3290_3294del (p.Glu1097GlyfsTer10) c.2177-11093_2177-11089del (n.2177-11093_2177-11089del) c.2291+1008_2291+1012del (n.2291+1008_2291+1012del) c.2318+1008_2318+1012del (n.2318+1008_2318+1012del) c.2203+6234_2203+6238del (n.2203+6234_2203+6238del) n.4543-11093_4543-11089del c.2220+6234_2220+6238del (n.2220+6234_2220+6238del) c.3299_3303del (p.Glu1100GlyfsTer10) c.2186-11093_2186-11089del (n.2186-11093_2186-11089del) c.2431+868_2431+872del (n.2431+868_2431+872del) c.1049_1053del (p.Glu350GlyfsTer10) c.1058-11093_1058-11089del (n.1058-11093_1058-11089del) c.2129+868_2129+872del c.2858_2862del (p.Glu953GlyfsTer10) c.3350_3354del (p.Glu1117GlyfsTer10) c.3317_3321del (p.Glu1106GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23340574T>A | CA387535968 | SACS | c.2185+13211A>T (n.2185+13211A>T) c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.2177-11090A>T (n.2177-11090A>T) c.2291+1011A>T (n.2291+1011A>T) c.2318+1011A>T (n.2318+1011A>T) c.2203+6237A>T (n.2203+6237A>T) n.4543-11090A>T c.2220+6237A>T (n.2220+6237A>T) c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.2186-11090A>T (n.2186-11090A>T) c.2431+871A>T (n.2431+871A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1058-11090A>T (n.1058-11090A>T) c.2129+871A>T c.2861A>T (p.Lys954Met) c.3353A>T (p.Lys1118Met) c.3320A>T (p.Lys1107Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23340574T>C | CA387535970 | SACS | c.2185+13211A>G (n.2185+13211A>G) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.2177-11090A>G (n.2177-11090A>G) c.2291+1011A>G (n.2291+1011A>G) c.2318+1011A>G (n.2318+1011A>G) c.2203+6237A>G (n.2203+6237A>G) n.4543-11090A>G c.2220+6237A>G (n.2220+6237A>G) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.2186-11090A>G (n.2186-11090A>G) c.2431+871A>G (n.2431+871A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1058-11090A>G (n.1058-11090A>G) c.2129+871A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.3320A>G (p.Lys1107Arg) | |
13 | g.23340574T>G | CA387535972 | SACS | c.2185+13211A>C (n.2185+13211A>C) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.2177-11090A>C (n.2177-11090A>C) c.2291+1011A>C (n.2291+1011A>C) c.2318+1011A>C (n.2318+1011A>C) c.2203+6237A>C (n.2203+6237A>C) n.4543-11090A>C c.2220+6237A>C (n.2220+6237A>C) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.2186-11090A>C (n.2186-11090A>C) c.2431+871A>C (n.2431+871A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1058-11090A>C (n.1058-11090A>C) c.2129+871A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.3320A>C (p.Lys1107Thr) | |
13 | g.23340574_23340578delinsTTTTC | CA2078642801 | SACS | c.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA (n.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA) c.3325_3329delinsGAAAA (p.Glu1109=) c.3289_3293delinsGAAAA (p.Glu1097=) c.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA (n.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA) c.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA (n.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA) c.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA (n.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA) c.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA (n.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA) n.4543-11094_4543-11090delinsGAAAA c.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA (n.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA) c.3298_3302delinsGAAAA (p.Glu1100=) c.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA (n.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA) c.2431+867_2431+871delinsGAAAA (n.2431+867_2431+871delinsGAAAA) c.1048_1052delinsGAAAA (p.Glu350=) c.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA (n.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA) c.2129+867_2129+871delinsGAAAA c.2857_2861delinsGAAAA (p.Glu953=) c.3349_3353delinsGAAAA (p.Glu1117=) c.3316_3320delinsGAAAA (p.Glu1106=) | |
13 | g.23340575T>A | CA387535974 | SACS | c.2185+13210A>T (n.2185+13210A>T) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.2177-11091A>T (n.2177-11091A>T) c.2291+1010A>T (n.2291+1010A>T) c.2318+1010A>T (n.2318+1010A>T) c.2203+6236A>T (n.2203+6236A>T) n.4543-11091A>T c.2220+6236A>T (n.2220+6236A>T) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.2186-11091A>T (n.2186-11091A>T) c.2431+870A>T (n.2431+870A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1058-11091A>T (n.1058-11091A>T) c.2129+870A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.3319A>T (p.Lys1107Ter) | |
13 | g.23340575T>C | CA387535976 | SACS | c.2185+13210A>G (n.2185+13210A>G) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.2177-11091A>G (n.2177-11091A>G) c.2291+1010A>G (n.2291+1010A>G) c.2318+1010A>G (n.2318+1010A>G) c.2203+6236A>G (n.2203+6236A>G) n.4543-11091A>G c.2220+6236A>G (n.2220+6236A>G) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.2186-11091A>G (n.2186-11091A>G) c.2431+870A>G (n.2431+870A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1058-11091A>G (n.1058-11091A>G) c.2129+870A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.3319A>G (p.Lys1107Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340575T>G | CA387535978 | SACS | c.2185+13210A>C (n.2185+13210A>C) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.2177-11091A>C (n.2177-11091A>C) c.2291+1010A>C (n.2291+1010A>C) c.2318+1010A>C (n.2318+1010A>C) c.2203+6236A>C (n.2203+6236A>C) n.4543-11091A>C c.2220+6236A>C (n.2220+6236A>C) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.2186-11091A>C (n.2186-11091A>C) c.2431+870A>C (n.2431+870A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1058-11091A>C (n.1058-11091A>C) c.2129+870A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.3319A>C (p.Lys1107Gln) | |
13 | g.23340575T= | CA2078642806 | SACS | c.2185+13210A= (n.2185+13210A=) c.3328A= (p.Lys1110=) c.3292A= (p.Lys1098=) c.2177-11091A= (n.2177-11091A=) c.2291+1010A= (n.2291+1010A=) c.2318+1010A= (n.2318+1010A=) c.2203+6236A= (n.2203+6236A=) n.4543-11091A= c.2220+6236A= (n.2220+6236A=) c.3301A= (p.Lys1101=) c.2186-11091A= (n.2186-11091A=) c.2431+870A= (n.2431+870A=) c.1051A= (p.Lys351=) c.1058-11091A= (n.1058-11091A=) c.2129+870A= c.2860A= (p.Lys954=) c.3352A= (p.Lys1118=) c.3319A= (p.Lys1107=) | |
13 | g.23340578_23340581del | CA1139663008 | SACS | c.2185+13207_2185+13210del (n.2185+13207_2185+13210del) c.3325_3328del (p.Glu1109ArgfsTer25) c.3289_3292del (p.Glu1097ArgfsTer25) c.2177-11094_2177-11091del (n.2177-11094_2177-11091del) c.2291+1007_2291+1010del (n.2291+1007_2291+1010del) c.2318+1007_2318+1010del (n.2318+1007_2318+1010del) c.2203+6233_2203+6236del (n.2203+6233_2203+6236del) n.4543-11094_4543-11091del c.2220+6233_2220+6236del (n.2220+6233_2220+6236del) c.3298_3301del (p.Glu1100ArgfsTer25) c.2186-11094_2186-11091del (n.2186-11094_2186-11091del) c.2431+867_2431+870del (n.2431+867_2431+870del) c.1048_1051del (p.Glu350ArgfsTer25) c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del) c.2129+867_2129+870del c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25) c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25) c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340576T>A | CA387535982 | SACS | c.2185+13209A>T (n.2185+13209A>T) c.3327A>T (p.Glu1109Asp) c.3291A>T (p.Glu1097Asp) c.2177-11092A>T (n.2177-11092A>T) c.2291+1009A>T (n.2291+1009A>T) c.2318+1009A>T (n.2318+1009A>T) c.2203+6235A>T (n.2203+6235A>T) n.4543-11092A>T c.2220+6235A>T (n.2220+6235A>T) c.3300A>T (p.Glu1100Asp) c.2186-11092A>T (n.2186-11092A>T) c.2431+869A>T (n.2431+869A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1058-11092A>T (n.1058-11092A>T) c.2129+869A>T c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.3351A>T (p.Glu1117Asp) c.3318A>T (p.Glu1106Asp) | |
13 | g.23340576T>C | CA483163520 | SACS | c.2185+13209A>G (n.2185+13209A>G) c.3327A>G (p.Glu1109=) c.3291A>G (p.Glu1097=) c.2177-11092A>G (n.2177-11092A>G) c.2291+1009A>G (n.2291+1009A>G) c.2318+1009A>G (n.2318+1009A>G) c.2203+6235A>G (n.2203+6235A>G) n.4543-11092A>G c.2220+6235A>G (n.2220+6235A>G) c.3300A>G (p.Glu1100=) c.2186-11092A>G (n.2186-11092A>G) c.2431+869A>G (n.2431+869A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.1058-11092A>G (n.1058-11092A>G) c.2129+869A>G c.2859A>G (p.Glu953=) c.3351A>G (p.Glu1117=) c.3318A>G (p.Glu1106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340576T>G | CA387535984 | SACS | c.2185+13209A>C (n.2185+13209A>C) c.3327A>C (p.Glu1109Asp) c.3291A>C (p.Glu1097Asp) c.2177-11092A>C (n.2177-11092A>C) c.2291+1009A>C (n.2291+1009A>C) c.2318+1009A>C (n.2318+1009A>C) c.2203+6235A>C (n.2203+6235A>C) n.4543-11092A>C c.2220+6235A>C (n.2220+6235A>C) c.3300A>C (p.Glu1100Asp) c.2186-11092A>C (n.2186-11092A>C) c.2431+869A>C (n.2431+869A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1058-11092A>C (n.1058-11092A>C) c.2129+869A>C c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.3351A>C (p.Glu1117Asp) c.3318A>C (p.Glu1106Asp) | |
13 | g.23340576T= | CA2078642811 | SACS | c.2185+13209A= (n.2185+13209A=) c.3327A= (p.Glu1109=) c.3291A= (p.Glu1097=) c.2177-11092A= (n.2177-11092A=) c.2291+1009A= (n.2291+1009A=) c.2318+1009A= (n.2318+1009A=) c.2203+6235A= (n.2203+6235A=) n.4543-11092A= c.2220+6235A= (n.2220+6235A=) c.3300A= (p.Glu1100=) c.2186-11092A= (n.2186-11092A=) c.2431+869A= (n.2431+869A=) c.1050A= (p.Glu350=) c.1058-11092A= (n.1058-11092A=) c.2129+869A= c.2859A= (p.Glu953=) c.3351A= (p.Glu1117=) c.3318A= (p.Glu1106=) | |
13 | g.23340577T>A | CA387535988 | SACS | c.2185+13208A>T (n.2185+13208A>T) c.3326A>T (p.Glu1109Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.2177-11093A>T (n.2177-11093A>T) c.2291+1008A>T (n.2291+1008A>T) c.2318+1008A>T (n.2318+1008A>T) c.2203+6234A>T (n.2203+6234A>T) n.4543-11093A>T c.2220+6234A>T (n.2220+6234A>T) c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.2186-11093A>T (n.2186-11093A>T) c.2431+868A>T (n.2431+868A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1058-11093A>T (n.1058-11093A>T) c.2129+868A>T c.2858A>T (p.Glu953Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.3317A>T (p.Glu1106Val) | |
13 | g.23340577T>C | CA387535990 | SACS | c.2185+13208A>G (n.2185+13208A>G) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.2177-11093A>G (n.2177-11093A>G) c.2291+1008A>G (n.2291+1008A>G) c.2318+1008A>G (n.2318+1008A>G) c.2203+6234A>G (n.2203+6234A>G) n.4543-11093A>G c.2220+6234A>G (n.2220+6234A>G) c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.2186-11093A>G (n.2186-11093A>G) c.2431+868A>G (n.2431+868A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1058-11093A>G (n.1058-11093A>G) c.2129+868A>G c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) | |
13 | g.23340577T>G | CA387535992 | SACS | c.2185+13208A>C (n.2185+13208A>C) c.3326A>C (p.Glu1109Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.2177-11093A>C (n.2177-11093A>C) c.2291+1008A>C (n.2291+1008A>C) c.2318+1008A>C (n.2318+1008A>C) c.2203+6234A>C (n.2203+6234A>C) n.4543-11093A>C c.2220+6234A>C (n.2220+6234A>C) c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.2186-11093A>C (n.2186-11093A>C) c.2431+868A>C (n.2431+868A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1058-11093A>C (n.1058-11093A>C) c.2129+868A>C c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) | |
13 | g.23340578C>A | CA387535993 | SACS | c.2185+13207G>T (n.2185+13207G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.2177-11094G>T (n.2177-11094G>T) c.2291+1007G>T (n.2291+1007G>T) c.2318+1007G>T (n.2318+1007G>T) c.2203+6233G>T (n.2203+6233G>T) n.4543-11094G>T c.2220+6233G>T (n.2220+6233G>T) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.2186-11094G>T (n.2186-11094G>T) c.2431+867G>T (n.2431+867G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1058-11094G>T (n.1058-11094G>T) c.2129+867G>T c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340578C>G | CA387535997 | SACS | c.2185+13207G>C (n.2185+13207G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.2177-11094G>C (n.2177-11094G>C) c.2291+1007G>C (n.2291+1007G>C) c.2318+1007G>C (n.2318+1007G>C) c.2203+6233G>C (n.2203+6233G>C) n.4543-11094G>C c.2220+6233G>C (n.2220+6233G>C) c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.2186-11094G>C (n.2186-11094G>C) c.2431+867G>C (n.2431+867G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1058-11094G>C (n.1058-11094G>C) c.2129+867G>C c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) | |
13 | g.23340578C>T | CA387535995 | SACS | c.2185+13207G>A (n.2185+13207G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.2177-11094G>A (n.2177-11094G>A) c.2291+1007G>A (n.2291+1007G>A) c.2318+1007G>A (n.2318+1007G>A) c.2203+6233G>A (n.2203+6233G>A) n.4543-11094G>A c.2220+6233G>A (n.2220+6233G>A) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A) c.2431+867G>A (n.2431+867G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1058-11094G>A (n.1058-11094G>A) c.2129+867G>A c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) | |
13 | g.23340579T>A | CA387536001 | SACS | c.2185+13206A>T (n.2185+13206A>T) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.3288A>T (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>T (n.2177-11095A>T) c.2291+1006A>T (n.2291+1006A>T) c.2318+1006A>T (n.2318+1006A>T) c.2203+6232A>T (n.2203+6232A>T) n.4543-11095A>T c.2220+6232A>T (n.2220+6232A>T) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>T (n.2186-11095A>T) c.2431+866A>T (n.2431+866A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>T (n.1058-11095A>T) c.2129+866A>T c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.3348A>T (p.Lys1116Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) | |
13 | g.23340579T>C | CA483163521 | SACS | c.2185+13206A>G (n.2185+13206A>G) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.3288A>G (p.Lys1096=) c.2177-11095A>G (n.2177-11095A>G) c.2291+1006A>G (n.2291+1006A>G) c.2318+1006A>G (n.2318+1006A>G) c.2203+6232A>G (n.2203+6232A>G) n.4543-11095A>G c.2220+6232A>G (n.2220+6232A>G) c.3297A>G (p.Lys1099=) c.2186-11095A>G (n.2186-11095A>G) c.2431+866A>G (n.2431+866A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.1058-11095A>G (n.1058-11095A>G) c.2129+866A>G c.2856A>G (p.Lys952=) c.3348A>G (p.Lys1116=) c.3315A>G (p.Lys1105=) | dbSNP |
13 | g.23340579T>G | CA387536002 | SACS | c.2185+13206A>C (n.2185+13206A>C) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.3288A>C (p.Lys1096Asn) c.2177-11095A>C (n.2177-11095A>C) c.2291+1006A>C (n.2291+1006A>C) c.2318+1006A>C (n.2318+1006A>C) c.2203+6232A>C (n.2203+6232A>C) n.4543-11095A>C c.2220+6232A>C (n.2220+6232A>C) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.2186-11095A>C (n.2186-11095A>C) c.2431+866A>C (n.2431+866A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1058-11095A>C (n.1058-11095A>C) c.2129+866A>C c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.3348A>C (p.Lys1116Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) | |
13 | g.23340579T= | CA2078642819 | SACS | c.2185+13206A= (n.2185+13206A=) c.3324A= (p.Lys1108=) c.3288A= (p.Lys1096=) c.2177-11095A= (n.2177-11095A=) c.2291+1006A= (n.2291+1006A=) c.2318+1006A= (n.2318+1006A=) c.2203+6232A= (n.2203+6232A=) n.4543-11095A= c.2220+6232A= (n.2220+6232A=) c.3297A= (p.Lys1099=) c.2186-11095A= (n.2186-11095A=) c.2431+866A= (n.2431+866A=) c.1047A= (p.Lys349=) c.1058-11095A= (n.1058-11095A=) c.2129+866A= c.2856A= (p.Lys952=) c.3348A= (p.Lys1116=) c.3315A= (p.Lys1105=) | |
13 | g.23340580T>A | CA387536005 | SACS | c.2185+13205A>T (n.2185+13205A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.3287A>T (p.Lys1096Ile) c.2177-11096A>T (n.2177-11096A>T) c.2291+1005A>T (n.2291+1005A>T) c.2318+1005A>T (n.2318+1005A>T) c.2203+6231A>T (n.2203+6231A>T) n.4543-11096A>T c.2220+6231A>T (n.2220+6231A>T) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.2186-11096A>T (n.2186-11096A>T) c.2431+865A>T (n.2431+865A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1058-11096A>T (n.1058-11096A>T) c.2129+865A>T c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.3347A>T (p.Lys1116Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) | |
13 | g.23340580T>C | CA387536007 | SACS | c.2185+13205A>G (n.2185+13205A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3287A>G (p.Lys1096Arg) c.2177-11096A>G (n.2177-11096A>G) c.2291+1005A>G (n.2291+1005A>G) c.2318+1005A>G (n.2318+1005A>G) c.2203+6231A>G (n.2203+6231A>G) n.4543-11096A>G c.2220+6231A>G (n.2220+6231A>G) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.2186-11096A>G (n.2186-11096A>G) c.2431+865A>G (n.2431+865A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1058-11096A>G (n.1058-11096A>G) c.2129+865A>G c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) | |
13 | g.23340580T>G | CA387536010 | SACS | c.2185+13205A>C (n.2185+13205A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3287A>C (p.Lys1096Thr) c.2177-11096A>C (n.2177-11096A>C) c.2291+1005A>C (n.2291+1005A>C) c.2318+1005A>C (n.2318+1005A>C) c.2203+6231A>C (n.2203+6231A>C) n.4543-11096A>C c.2220+6231A>C (n.2220+6231A>C) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.2186-11096A>C (n.2186-11096A>C) c.2431+865A>C (n.2431+865A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1058-11096A>C (n.1058-11096A>C) c.2129+865A>C c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) | |
13 | g.23340581T>A | CA387536013 | SACS | c.2185+13204A>T (n.2185+13204A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.3286A>T (p.Lys1096Ter) c.2177-11097A>T (n.2177-11097A>T) c.2291+1004A>T (n.2291+1004A>T) c.2318+1004A>T (n.2318+1004A>T) c.2203+6230A>T (n.2203+6230A>T) n.4543-11097A>T c.2220+6230A>T (n.2220+6230A>T) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.2186-11097A>T (n.2186-11097A>T) c.2431+864A>T (n.2431+864A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1058-11097A>T (n.1058-11097A>T) c.2129+864A>T c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) | |
13 | g.23340581T>C | CA387536015 | SACS | c.2185+13204A>G (n.2185+13204A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.3286A>G (p.Lys1096Glu) c.2177-11097A>G (n.2177-11097A>G) c.2291+1004A>G (n.2291+1004A>G) c.2318+1004A>G (n.2318+1004A>G) c.2203+6230A>G (n.2203+6230A>G) n.4543-11097A>G c.2220+6230A>G (n.2220+6230A>G) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.2186-11097A>G (n.2186-11097A>G) c.2431+864A>G (n.2431+864A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1058-11097A>G (n.1058-11097A>G) c.2129+864A>G c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) | |
13 | g.23340581T>G | CA387536017 | SACS | c.2185+13204A>C (n.2185+13204A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.3286A>C (p.Lys1096Gln) c.2177-11097A>C (n.2177-11097A>C) c.2291+1004A>C (n.2291+1004A>C) c.2318+1004A>C (n.2318+1004A>C) c.2203+6230A>C (n.2203+6230A>C) n.4543-11097A>C c.2220+6230A>C (n.2220+6230A>C) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.2186-11097A>C (n.2186-11097A>C) c.2431+864A>C (n.2431+864A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1058-11097A>C (n.1058-11097A>C) c.2129+864A>C c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) | |
13 | g.23340581T= | CA2078642823 | SACS | c.2185+13204A= (n.2185+13204A=) c.3322A= (p.Lys1108=) c.3286A= (p.Lys1096=) c.2177-11097A= (n.2177-11097A=) c.2291+1004A= (n.2291+1004A=) c.2318+1004A= (n.2318+1004A=) c.2203+6230A= (n.2203+6230A=) n.4543-11097A= c.2220+6230A= (n.2220+6230A=) c.3295A= (p.Lys1099=) c.2186-11097A= (n.2186-11097A=) c.2431+864A= (n.2431+864A=) c.1045A= (p.Lys349=) c.1058-11097A= (n.1058-11097A=) c.2129+864A= c.2854A= (p.Lys952=) c.3346A= (p.Lys1116=) c.3313A= (p.Lys1105=) | |
13 | g.23340581_23340582insC | CA608985277 | SACS | c.2185+13203_2185+13204insG (n.2185+13203_2185+13204insG) c.3321_3322insG (p.Lys1108GlufsTer13) c.3285_3286insG (p.Lys1096GlufsTer13) c.2177-11098_2177-11097insG (n.2177-11098_2177-11097insG) c.2291+1003_2291+1004insG (n.2291+1003_2291+1004insG) c.2318+1003_2318+1004insG (n.2318+1003_2318+1004insG) c.2203+6229_2203+6230insG (n.2203+6229_2203+6230insG) n.4543-11098_4543-11097insG c.2220+6229_2220+6230insG (n.2220+6229_2220+6230insG) c.3294_3295insG (p.Lys1099GlufsTer13) c.2186-11098_2186-11097insG (n.2186-11098_2186-11097insG) c.2431+863_2431+864insG (n.2431+863_2431+864insG) c.1044_1045insG (p.Lys349GlufsTer13) c.1058-11098_1058-11097insG (n.1058-11098_1058-11097insG) c.2129+863_2129+864insG c.2853_2854insG (p.Lys952GlufsTer13) c.3345_3346insG (p.Lys1116GlufsTer13) c.3312_3313insG (p.Lys1105GlufsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340582G>A | CA483163522 | SACS | c.2185+13203C>T (n.2185+13203C>T) c.3321C>T (p.Leu1107=) c.3285C>T (p.Leu1095=) c.2177-11098C>T (n.2177-11098C>T) c.2291+1003C>T (n.2291+1003C>T) c.2318+1003C>T (n.2318+1003C>T) c.2203+6229C>T (n.2203+6229C>T) n.4543-11098C>T c.2220+6229C>T (n.2220+6229C>T) c.3294C>T (p.Leu1098=) c.2186-11098C>T (n.2186-11098C>T) c.2431+863C>T (n.2431+863C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1058-11098C>T (n.1058-11098C>T) c.2129+863C>T c.2853C>T (p.Leu951=) c.3345C>T (p.Leu1115=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340582G>C | CA483163523 | SACS | c.2185+13203C>G (n.2185+13203C>G) c.3321C>G (p.Leu1107=) c.3285C>G (p.Leu1095=) c.2177-11098C>G (n.2177-11098C>G) c.2291+1003C>G (n.2291+1003C>G) c.2318+1003C>G (n.2318+1003C>G) c.2203+6229C>G (n.2203+6229C>G) n.4543-11098C>G c.2220+6229C>G (n.2220+6229C>G) c.3294C>G (p.Leu1098=) c.2186-11098C>G (n.2186-11098C>G) c.2431+863C>G (n.2431+863C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1058-11098C>G (n.1058-11098C>G) c.2129+863C>G c.2853C>G (p.Leu951=) c.3345C>G (p.Leu1115=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340582G= | CA2078642828 | SACS | c.2185+13203C= (n.2185+13203C=) c.3321C= (p.Leu1107=) c.3285C= (p.Leu1095=) c.2177-11098C= (n.2177-11098C=) c.2291+1003C= (n.2291+1003C=) c.2318+1003C= (n.2318+1003C=) c.2203+6229C= (n.2203+6229C=) n.4543-11098C= c.2220+6229C= (n.2220+6229C=) c.3294C= (p.Leu1098=) c.2186-11098C= (n.2186-11098C=) c.2431+863C= (n.2431+863C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1058-11098C= (n.1058-11098C=) c.2129+863C= c.2853C= (p.Leu951=) c.3345C= (p.Leu1115=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340582G>T | CA483163524 | SACS | c.2185+13203C>A (n.2185+13203C>A) c.3321C>A (p.Leu1107=) c.3285C>A (p.Leu1095=) c.2177-11098C>A (n.2177-11098C>A) c.2291+1003C>A (n.2291+1003C>A) c.2318+1003C>A (n.2318+1003C>A) c.2203+6229C>A (n.2203+6229C>A) n.4543-11098C>A c.2220+6229C>A (n.2220+6229C>A) c.3294C>A (p.Leu1098=) c.2186-11098C>A (n.2186-11098C>A) c.2431+863C>A (n.2431+863C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1058-11098C>A (n.1058-11098C>A) c.2129+863C>A c.2853C>A (p.Leu951=) c.3345C>A (p.Leu1115=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340583A>C | CA387536020 | SACS | c.2185+13202T>G (n.2185+13202T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.2177-11099T>G (n.2177-11099T>G) c.2291+1002T>G (n.2291+1002T>G) c.2318+1002T>G (n.2318+1002T>G) c.2203+6228T>G (n.2203+6228T>G) n.4543-11099T>G c.2220+6228T>G (n.2220+6228T>G) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2186-11099T>G (n.2186-11099T>G) c.2431+862T>G (n.2431+862T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1058-11099T>G (n.1058-11099T>G) c.2129+862T>G c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
13 | g.23340583A>G | CA387536021 | SACS | c.2185+13202T>C (n.2185+13202T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.2177-11099T>C (n.2177-11099T>C) c.2291+1002T>C (n.2291+1002T>C) c.2318+1002T>C (n.2318+1002T>C) c.2203+6228T>C (n.2203+6228T>C) n.4543-11099T>C c.2220+6228T>C (n.2220+6228T>C) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.2186-11099T>C (n.2186-11099T>C) c.2431+862T>C (n.2431+862T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1058-11099T>C (n.1058-11099T>C) c.2129+862T>C c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | |
13 | g.23340583A>T | CA387536023 | SACS | c.2185+13202T>A (n.2185+13202T>A) c.3320T>A (p.Leu1107His) c.3284T>A (p.Leu1095His) c.2177-11099T>A (n.2177-11099T>A) c.2291+1002T>A (n.2291+1002T>A) c.2318+1002T>A (n.2318+1002T>A) c.2203+6228T>A (n.2203+6228T>A) n.4543-11099T>A c.2220+6228T>A (n.2220+6228T>A) c.3293T>A (p.Leu1098His) c.2186-11099T>A (n.2186-11099T>A) c.2431+862T>A (n.2431+862T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1058-11099T>A (n.1058-11099T>A) c.2129+862T>A c.2852T>A (p.Leu951His) c.3344T>A (p.Leu1115His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | |
13 | g.23340584G>A | CA387536027 | SACS | c.2185+13201C>T (n.2185+13201C>T) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) c.3283C>T (p.Leu1095Phe) c.2177-11100C>T (n.2177-11100C>T) c.2291+1001C>T (n.2291+1001C>T) c.2318+1001C>T (n.2318+1001C>T) c.2203+6227C>T (n.2203+6227C>T) n.4543-11100C>T c.2220+6227C>T (n.2220+6227C>T) c.3292C>T (p.Leu1098Phe) c.2186-11100C>T (n.2186-11100C>T) c.2431+861C>T (n.2431+861C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1058-11100C>T (n.1058-11100C>T) c.2129+861C>T c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.3343C>T (p.Leu1115Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340584G>C | CA387536029 | SACS | c.2185+13201C>G (n.2185+13201C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.2177-11100C>G (n.2177-11100C>G) c.2291+1001C>G (n.2291+1001C>G) c.2318+1001C>G (n.2318+1001C>G) c.2203+6227C>G (n.2203+6227C>G) n.4543-11100C>G c.2220+6227C>G (n.2220+6227C>G) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.2186-11100C>G (n.2186-11100C>G) c.2431+861C>G (n.2431+861C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1058-11100C>G (n.1058-11100C>G) c.2129+861C>G c.2851C>G (p.Leu951Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | |
13 | g.23340584G= | CA2078642835 | SACS | c.2185+13201C= (n.2185+13201C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.2177-11100C= (n.2177-11100C=) c.2291+1001C= (n.2291+1001C=) c.2318+1001C= (n.2318+1001C=) c.2203+6227C= (n.2203+6227C=) n.4543-11100C= c.2220+6227C= (n.2220+6227C=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.2186-11100C= (n.2186-11100C=) c.2431+861C= (n.2431+861C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1058-11100C= (n.1058-11100C=) c.2129+861C= c.2851C= (p.Leu951=) c.3343C= (p.Leu1115=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
13 | g.23340584G>T | CA387536025 | SACS | c.2185+13201C>A (n.2185+13201C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.3283C>A (p.Leu1095Ile) c.2177-11100C>A (n.2177-11100C>A) c.2291+1001C>A (n.2291+1001C>A) c.2318+1001C>A (n.2318+1001C>A) c.2203+6227C>A (n.2203+6227C>A) n.4543-11100C>A c.2220+6227C>A (n.2220+6227C>A) c.3292C>A (p.Leu1098Ile) c.2186-11100C>A (n.2186-11100C>A) c.2431+861C>A (n.2431+861C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1058-11100C>A (n.1058-11100C>A) c.2129+861C>A c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.3343C>A (p.Leu1115Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | |
13 | g.23340585A>C | CA387536034 | SACS | c.2185+13200T>G (n.2185+13200T>G) c.3318T>G (p.Ser1106Arg) c.3282T>G (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>G (n.2177-11101T>G) c.2291+1000T>G (n.2291+1000T>G) c.2318+1000T>G (n.2318+1000T>G) c.2203+6226T>G (n.2203+6226T>G) n.4543-11101T>G c.2220+6226T>G (n.2220+6226T>G) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G) c.2431+860T>G (n.2431+860T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>G (n.1058-11101T>G) c.2129+860T>G c.2850T>G (p.Ser950Arg) c.3342T>G (p.Ser1114Arg) c.3309T>G (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340585A>G | CA483163525 | SACS | c.2185+13200T>C (n.2185+13200T>C) c.3318T>C (p.Ser1106=) c.3282T>C (p.Ser1094=) c.2177-11101T>C (n.2177-11101T>C) c.2291+1000T>C (n.2291+1000T>C) c.2318+1000T>C (n.2318+1000T>C) c.2203+6226T>C (n.2203+6226T>C) n.4543-11101T>C c.2220+6226T>C (n.2220+6226T>C) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C) c.2431+860T>C (n.2431+860T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1058-11101T>C (n.1058-11101T>C) c.2129+860T>C c.2850T>C (p.Ser950=) c.3342T>C (p.Ser1114=) c.3309T>C (p.Ser1103=) | |
13 | g.23340585A>T | CA387536032 | SACS | c.2185+13200T>A (n.2185+13200T>A) c.3318T>A (p.Ser1106Arg) c.3282T>A (p.Ser1094Arg) c.2177-11101T>A (n.2177-11101T>A) c.2291+1000T>A (n.2291+1000T>A) c.2318+1000T>A (n.2318+1000T>A) c.2203+6226T>A (n.2203+6226T>A) n.4543-11101T>A c.2220+6226T>A (n.2220+6226T>A) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A) c.2431+860T>A (n.2431+860T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1058-11101T>A (n.1058-11101T>A) c.2129+860T>A c.2850T>A (p.Ser950Arg) c.3342T>A (p.Ser1114Arg) c.3309T>A (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340586C>A | CA387536041 | SACS | c.2185+13199G>T (n.2185+13199G>T) c.3317G>T (p.Ser1106Ile) c.3281G>T (p.Ser1094Ile) c.2177-11102G>T (n.2177-11102G>T) c.2291+999G>T (n.2291+999G>T) c.2318+999G>T (n.2318+999G>T) c.2203+6225G>T (n.2203+6225G>T) n.4543-11102G>T c.2220+6225G>T (n.2220+6225G>T) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.2186-11102G>T (n.2186-11102G>T) c.2431+859G>T (n.2431+859G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1058-11102G>T (n.1058-11102G>T) c.2129+859G>T c.2849G>T (p.Ser950Ile) c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) | |
13 | g.23340586C>G | CA387536037 | SACS | c.2185+13199G>C (n.2185+13199G>C) c.3317G>C (p.Ser1106Thr) c.3281G>C (p.Ser1094Thr) c.2177-11102G>C (n.2177-11102G>C) c.2291+999G>C (n.2291+999G>C) c.2318+999G>C (n.2318+999G>C) c.2203+6225G>C (n.2203+6225G>C) n.4543-11102G>C c.2220+6225G>C (n.2220+6225G>C) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.2186-11102G>C (n.2186-11102G>C) c.2431+859G>C (n.2431+859G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1058-11102G>C (n.1058-11102G>C) c.2129+859G>C c.2849G>C (p.Ser950Thr) c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) | |
13 | g.23340586C>T | CA387536039 | SACS | c.2185+13199G>A (n.2185+13199G>A) c.3317G>A (p.Ser1106Asn) c.3281G>A (p.Ser1094Asn) c.2177-11102G>A (n.2177-11102G>A) c.2291+999G>A (n.2291+999G>A) c.2318+999G>A (n.2318+999G>A) c.2203+6225G>A (n.2203+6225G>A) n.4543-11102G>A c.2220+6225G>A (n.2220+6225G>A) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.2186-11102G>A (n.2186-11102G>A) c.2431+859G>A (n.2431+859G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1058-11102G>A (n.1058-11102G>A) c.2129+859G>A c.2849G>A (p.Ser950Asn) c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) | |
13 | g.23340587T>A | CA387536045 | SACS | c.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T) c.3316A>T (p.Ser1106Cys) c.3280A>T (p.Ser1094Cys) c.2177-11103A>T (n.2177-11103A>T) c.2291+998A>T (n.2291+998A>T) c.2318+998A>T (n.2318+998A>T) c.2203+6224A>T (n.2203+6224A>T) n.4543-11103A>T c.2220+6224A>T (n.2220+6224A>T) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.2186-11103A>T (n.2186-11103A>T) c.2431+858A>T (n.2431+858A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1058-11103A>T (n.1058-11103A>T) c.2129+858A>T c.2848A>T (p.Ser950Cys) c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) | |
13 | g.23340587T>C | CA387536047 | SACS | c.2185+13198A>G (n.2185+13198A>G) c.3316A>G (p.Ser1106Gly) c.3280A>G (p.Ser1094Gly) c.2177-11103A>G (n.2177-11103A>G) c.2291+998A>G (n.2291+998A>G) c.2318+998A>G (n.2318+998A>G) c.2203+6224A>G (n.2203+6224A>G) n.4543-11103A>G c.2220+6224A>G (n.2220+6224A>G) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G) c.2431+858A>G (n.2431+858A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G) c.2129+858A>G c.2848A>G (p.Ser950Gly) c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) | |
13 | g.23340587T>G | CA387536050 | SACS | c.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C) c.3316A>C (p.Ser1106Arg) c.3280A>C (p.Ser1094Arg) c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C) c.2291+998A>C (n.2291+998A>C) c.2318+998A>C (n.2318+998A>C) c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C) n.4543-11103A>C c.2220+6224A>C (n.2220+6224A>C) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C) c.2431+858A>C (n.2431+858A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C) c.2129+858A>C c.2848A>C (p.Ser950Arg) c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) | |
13 | g.23340588G>A | CA246662417 | SACS | c.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T) c.3315C>T (p.Ala1105=) c.3279C>T (p.Ala1093=) c.2177-11104C>T (n.2177-11104C>T) c.2291+997C>T (n.2291+997C>T) c.2318+997C>T (n.2318+997C>T) c.2203+6223C>T (n.2203+6223C>T) n.4543-11104C>T c.2220+6223C>T (n.2220+6223C>T) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.2186-11104C>T (n.2186-11104C>T) c.2431+857C>T (n.2431+857C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1058-11104C>T (n.1058-11104C>T) c.2129+857C>T c.2847C>T (p.Ala949=) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3306C>T (p.Ala1102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340588G>C | CA483163527 | SACS | c.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G) c.3315C>G (p.Ala1105=) c.3279C>G (p.Ala1093=) c.2177-11104C>G (n.2177-11104C>G) c.2291+997C>G (n.2291+997C>G) c.2318+997C>G (n.2318+997C>G) c.2203+6223C>G (n.2203+6223C>G) n.4543-11104C>G c.2220+6223C>G (n.2220+6223C>G) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.2186-11104C>G (n.2186-11104C>G) c.2431+857C>G (n.2431+857C>G) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1058-11104C>G (n.1058-11104C>G) c.2129+857C>G c.2847C>G (p.Ala949=) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3306C>G (p.Ala1102=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340588G= | CA2078642838 | SACS | c.2185+13197C= (n.2185+13197C=) c.3315C= (p.Ala1105=) c.3279C= (p.Ala1093=) c.2177-11104C= (n.2177-11104C=) c.2291+997C= (n.2291+997C=) c.2318+997C= (n.2318+997C=) c.2203+6223C= (n.2203+6223C=) n.4543-11104C= c.2220+6223C= (n.2220+6223C=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.2186-11104C= (n.2186-11104C=) c.2431+857C= (n.2431+857C=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1058-11104C= (n.1058-11104C=) c.2129+857C= c.2847C= (p.Ala949=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3306C= (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340588G>T | CA483163528 | SACS | c.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A) c.3315C>A (p.Ala1105=) c.3279C>A (p.Ala1093=) c.2177-11104C>A (n.2177-11104C>A) c.2291+997C>A (n.2291+997C>A) c.2318+997C>A (n.2318+997C>A) c.2203+6223C>A (n.2203+6223C>A) n.4543-11104C>A c.2220+6223C>A (n.2220+6223C>A) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.2186-11104C>A (n.2186-11104C>A) c.2431+857C>A (n.2431+857C>A) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1058-11104C>A (n.1058-11104C>A) c.2129+857C>A c.2847C>A (p.Ala949=) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3306C>A (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340589G>A | CA387536054 | SACS | c.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T) c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.2177-11105C>T (n.2177-11105C>T) c.2291+996C>T (n.2291+996C>T) c.2318+996C>T (n.2318+996C>T) c.2203+6222C>T (n.2203+6222C>T) n.4543-11105C>T c.2220+6222C>T (n.2220+6222C>T) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.2186-11105C>T (n.2186-11105C>T) c.2431+856C>T (n.2431+856C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1058-11105C>T (n.1058-11105C>T) c.2129+856C>T c.2846C>T (p.Ala949Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3305C>T (p.Ala1102Val) | |
13 | g.23340589G>C | CA387536060 | SACS | c.2185+13196C>G (n.2185+13196C>G) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.2177-11105C>G (n.2177-11105C>G) c.2291+996C>G (n.2291+996C>G) c.2318+996C>G (n.2318+996C>G) c.2203+6222C>G (n.2203+6222C>G) n.4543-11105C>G c.2220+6222C>G (n.2220+6222C>G) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.2186-11105C>G (n.2186-11105C>G) c.2431+856C>G (n.2431+856C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1058-11105C>G (n.1058-11105C>G) c.2129+856C>G c.2846C>G (p.Ala949Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3305C>G (p.Ala1102Gly) | |
13 | g.23340589G>T | CA387536062 | SACS | c.2185+13196C>A (n.2185+13196C>A) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.2177-11105C>A (n.2177-11105C>A) c.2291+996C>A (n.2291+996C>A) c.2318+996C>A (n.2318+996C>A) c.2203+6222C>A (n.2203+6222C>A) n.4543-11105C>A c.2220+6222C>A (n.2220+6222C>A) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.2186-11105C>A (n.2186-11105C>A) c.2431+856C>A (n.2431+856C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1058-11105C>A (n.1058-11105C>A) c.2129+856C>A c.2846C>A (p.Ala949Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3305C>A (p.Ala1102Asp) | |
13 | g.23340590C>A | CA387536064 | SACS | c.2185+13195G>T (n.2185+13195G>T) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.2177-11106G>T (n.2177-11106G>T) c.2291+995G>T (n.2291+995G>T) c.2318+995G>T (n.2318+995G>T) c.2203+6221G>T (n.2203+6221G>T) n.4543-11106G>T c.2220+6221G>T (n.2220+6221G>T) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T) c.2431+855G>T (n.2431+855G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1058-11106G>T (n.1058-11106G>T) c.2129+855G>T c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3304G>T (p.Ala1102Ser) | |
13 | g.23340590C= | CA2078642843 | SACS | c.2185+13195G= (n.2185+13195G=) c.3313G= (p.Ala1105=) c.3277G= (p.Ala1093=) c.2177-11106G= (n.2177-11106G=) c.2291+995G= (n.2291+995G=) c.2318+995G= (n.2318+995G=) c.2203+6221G= (n.2203+6221G=) n.4543-11106G= c.2220+6221G= (n.2220+6221G=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.2186-11106G= (n.2186-11106G=) c.2431+855G= (n.2431+855G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1058-11106G= (n.1058-11106G=) c.2129+855G= c.2845G= (p.Ala949=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3304G= (p.Ala1102=) | |
13 | g.23340590C>G | CA387536066 | SACS | c.2185+13195G>C (n.2185+13195G>C) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.2177-11106G>C (n.2177-11106G>C) c.2291+995G>C (n.2291+995G>C) c.2318+995G>C (n.2318+995G>C) c.2203+6221G>C (n.2203+6221G>C) n.4543-11106G>C c.2220+6221G>C (n.2220+6221G>C) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.2186-11106G>C (n.2186-11106G>C) c.2431+855G>C (n.2431+855G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1058-11106G>C (n.1058-11106G>C) c.2129+855G>C c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3304G>C (p.Ala1102Pro) | |
13 | g.23340590C>T | CA387536068 | SACS | c.2185+13195G>A (n.2185+13195G>A) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.2177-11106G>A (n.2177-11106G>A) c.2291+995G>A (n.2291+995G>A) c.2318+995G>A (n.2318+995G>A) c.2203+6221G>A (n.2203+6221G>A) n.4543-11106G>A c.2220+6221G>A (n.2220+6221G>A) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A) c.2431+855G>A (n.2431+855G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1058-11106G>A (n.1058-11106G>A) c.2129+855G>A c.2845G>A (p.Ala949Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3304G>A (p.Ala1102Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340591T>A | CA387536072 | SACS | c.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T) c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3276A>T (p.Glu1092Asp) c.2177-11107A>T (n.2177-11107A>T) c.2291+994A>T (n.2291+994A>T) c.2318+994A>T (n.2318+994A>T) c.2203+6220A>T (n.2203+6220A>T) n.4543-11107A>T c.2220+6220A>T (n.2220+6220A>T) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T) c.2431+854A>T (n.2431+854A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1058-11107A>T (n.1058-11107A>T) c.2129+854A>T c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) c.3303A>T (p.Glu1101Asp) | |
13 | g.23340591T>C | CA483163532 | SACS | c.2185+13194A>G (n.2185+13194A>G) c.3312A>G (p.Glu1104=) c.3276A>G (p.Glu1092=) c.2177-11107A>G (n.2177-11107A>G) c.2291+994A>G (n.2291+994A>G) c.2318+994A>G (n.2318+994A>G) c.2203+6220A>G (n.2203+6220A>G) n.4543-11107A>G c.2220+6220A>G (n.2220+6220A>G) c.3285A>G (p.Glu1095=) c.2186-11107A>G (n.2186-11107A>G) c.2431+854A>G (n.2431+854A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1058-11107A>G (n.1058-11107A>G) c.2129+854A>G c.2844A>G (p.Glu948=) c.3336A>G (p.Glu1112=) c.3303A>G (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340591T>G | CA387536073 | SACS | c.2185+13194A>C (n.2185+13194A>C) c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.3276A>C (p.Glu1092Asp) c.2177-11107A>C (n.2177-11107A>C) c.2291+994A>C (n.2291+994A>C) c.2318+994A>C (n.2318+994A>C) c.2203+6220A>C (n.2203+6220A>C) n.4543-11107A>C c.2220+6220A>C (n.2220+6220A>C) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) c.2186-11107A>C (n.2186-11107A>C) c.2431+854A>C (n.2431+854A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1058-11107A>C (n.1058-11107A>C) c.2129+854A>C c.2844A>C (p.Glu948Asp) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) c.3303A>C (p.Glu1101Asp) | |
13 | g.23340592T>A | CA387536083 | SACS | c.2185+13193A>T (n.2185+13193A>T) c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) c.2177-11108A>T (n.2177-11108A>T) c.2291+993A>T (n.2291+993A>T) c.2318+993A>T (n.2318+993A>T) c.2203+6219A>T (n.2203+6219A>T) n.4543-11108A>T c.2220+6219A>T (n.2220+6219A>T) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.2186-11108A>T (n.2186-11108A>T) c.2431+853A>T (n.2431+853A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1058-11108A>T (n.1058-11108A>T) c.2129+853A>T c.2843A>T (p.Glu948Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) c.3302A>T (p.Glu1101Val) | |
13 | g.23340592T>C | CA387536077 | SACS | c.2185+13193A>G (n.2185+13193A>G) c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) c.2177-11108A>G (n.2177-11108A>G) c.2291+993A>G (n.2291+993A>G) c.2318+993A>G (n.2318+993A>G) c.2203+6219A>G (n.2203+6219A>G) n.4543-11108A>G c.2220+6219A>G (n.2220+6219A>G) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.2186-11108A>G (n.2186-11108A>G) c.2431+853A>G (n.2431+853A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1058-11108A>G (n.1058-11108A>G) c.2129+853A>G c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) c.3302A>G (p.Glu1101Gly) | |
13 | g.23340592T>G | CA387536080 | SACS | c.2185+13193A>C (n.2185+13193A>C) c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) c.2177-11108A>C (n.2177-11108A>C) c.2291+993A>C (n.2291+993A>C) c.2318+993A>C (n.2318+993A>C) c.2203+6219A>C (n.2203+6219A>C) n.4543-11108A>C c.2220+6219A>C (n.2220+6219A>C) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.2186-11108A>C (n.2186-11108A>C) c.2431+853A>C (n.2431+853A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1058-11108A>C (n.1058-11108A>C) c.2129+853A>C c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) c.3302A>C (p.Glu1101Ala) | dbSNP |
13 | g.23340592T= | CA2078642850 | SACS | c.2185+13193A= (n.2185+13193A=) c.3311A= (p.Glu1104=) c.3275A= (p.Glu1092=) c.2177-11108A= (n.2177-11108A=) c.2291+993A= (n.2291+993A=) c.2318+993A= (n.2318+993A=) c.2203+6219A= (n.2203+6219A=) n.4543-11108A= c.2220+6219A= (n.2220+6219A=) c.3284A= (p.Glu1095=) c.2186-11108A= (n.2186-11108A=) c.2431+853A= (n.2431+853A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.1058-11108A= (n.1058-11108A=) c.2129+853A= c.2843A= (p.Glu948=) c.3335A= (p.Glu1112=) c.3302A= (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340593C>A | CA387536087 | SACS | c.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T) c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.2177-11109G>T (n.2177-11109G>T) c.2291+992G>T (n.2291+992G>T) c.2318+992G>T (n.2318+992G>T) c.2203+6218G>T (n.2203+6218G>T) n.4543-11109G>T c.2220+6218G>T (n.2220+6218G>T) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2186-11109G>T (n.2186-11109G>T) c.2431+852G>T (n.2431+852G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1058-11109G>T (n.1058-11109G>T) c.2129+852G>T c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) | |
13 | g.23340593C= | CA2078642856 | SACS | c.2185+13192G= (n.2185+13192G=) c.3310G= (p.Glu1104=) c.3274G= (p.Glu1092=) c.2177-11109G= (n.2177-11109G=) c.2291+992G= (n.2291+992G=) c.2318+992G= (n.2318+992G=) c.2203+6218G= (n.2203+6218G=) n.4543-11109G= c.2220+6218G= (n.2220+6218G=) c.3283G= (p.Glu1095=) c.2186-11109G= (n.2186-11109G=) c.2431+852G= (n.2431+852G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1058-11109G= (n.1058-11109G=) c.2129+852G= c.2842G= (p.Glu948=) c.3334G= (p.Glu1112=) c.3301G= (p.Glu1101=) | |
13 | g.23340593C>G | CA387536089 | SACS | c.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C) c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) c.2177-11109G>C (n.2177-11109G>C) c.2291+992G>C (n.2291+992G>C) c.2318+992G>C (n.2318+992G>C) c.2203+6218G>C (n.2203+6218G>C) n.4543-11109G>C c.2220+6218G>C (n.2220+6218G>C) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2186-11109G>C (n.2186-11109G>C) c.2431+852G>C (n.2431+852G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1058-11109G>C (n.1058-11109G>C) c.2129+852G>C c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.3334G>C (p.Glu1112Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) | |
13 | g.23340593C>T | CA6911544 | SACS | c.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A) c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.2177-11109G>A (n.2177-11109G>A) c.2291+992G>A (n.2291+992G>A) c.2318+992G>A (n.2318+992G>A) c.2203+6218G>A (n.2203+6218G>A) n.4543-11109G>A c.2220+6218G>A (n.2220+6218G>A) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2186-11109G>A (n.2186-11109G>A) c.2431+852G>A (n.2431+852G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1058-11109G>A (n.1058-11109G>A) c.2129+852G>A c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.3334G>A (p.Glu1112Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>A | CA6911545 | SACS | c.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T) c.3309C>T (p.Asn1103=) c.3273C>T (p.Asn1091=) c.2177-11110C>T (n.2177-11110C>T) c.2291+991C>T (n.2291+991C>T) c.2318+991C>T (n.2318+991C>T) c.2203+6217C>T (n.2203+6217C>T) n.4543-11110C>T c.2220+6217C>T (n.2220+6217C>T) c.3282C>T (p.Asn1094=) c.2186-11110C>T (n.2186-11110C>T) c.2431+851C>T (n.2431+851C>T) c.1032C>T (p.Asn344=) c.1058-11110C>T (n.1058-11110C>T) c.2129+851C>T c.2841C>T (p.Asn947=) c.3333C>T (p.Asn1111=) c.3300C>T (p.Asn1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340594G>C | CA387536095 | SACS | c.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G) c.3309C>G (p.Asn1103Lys) c.3273C>G (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>G (n.2177-11110C>G) c.2291+991C>G (n.2291+991C>G) c.2318+991C>G (n.2318+991C>G) c.2203+6217C>G (n.2203+6217C>G) n.4543-11110C>G c.2220+6217C>G (n.2220+6217C>G) c.3282C>G (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>G (n.2186-11110C>G) c.2431+851C>G (n.2431+851C>G) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>G (n.1058-11110C>G) c.2129+851C>G c.2841C>G (p.Asn947Lys) c.3333C>G (p.Asn1111Lys) c.3300C>G (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340594G= | CA2078642864 | SACS | c.2185+13191C= (n.2185+13191C=) c.3309C= (p.Asn1103=) c.3273C= (p.Asn1091=) c.2177-11110C= (n.2177-11110C=) c.2291+991C= (n.2291+991C=) c.2318+991C= (n.2318+991C=) c.2203+6217C= (n.2203+6217C=) n.4543-11110C= c.2220+6217C= (n.2220+6217C=) c.3282C= (p.Asn1094=) c.2186-11110C= (n.2186-11110C=) c.2431+851C= (n.2431+851C=) c.1032C= (p.Asn344=) c.1058-11110C= (n.1058-11110C=) c.2129+851C= c.2841C= (p.Asn947=) c.3333C= (p.Asn1111=) c.3300C= (p.Asn1100=) | |
13 | g.23340594G>T | CA387536097 | SACS | c.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A) c.3309C>A (p.Asn1103Lys) c.3273C>A (p.Asn1091Lys) c.2177-11110C>A (n.2177-11110C>A) c.2291+991C>A (n.2291+991C>A) c.2318+991C>A (n.2318+991C>A) c.2203+6217C>A (n.2203+6217C>A) n.4543-11110C>A c.2220+6217C>A (n.2220+6217C>A) c.3282C>A (p.Asn1094Lys) c.2186-11110C>A (n.2186-11110C>A) c.2431+851C>A (n.2431+851C>A) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1058-11110C>A (n.1058-11110C>A) c.2129+851C>A c.2841C>A (p.Asn947Lys) c.3333C>A (p.Asn1111Lys) c.3300C>A (p.Asn1100Lys) | |
13 | g.23340595T>A | CA387536098 | SACS | c.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T) c.3308A>T (p.Asn1103Ile) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.2177-11111A>T (n.2177-11111A>T) c.2291+990A>T (n.2291+990A>T) c.2318+990A>T (n.2318+990A>T) c.2203+6216A>T (n.2203+6216A>T) n.4543-11111A>T c.2220+6216A>T (n.2220+6216A>T) c.3281A>T (p.Asn1094Ile) c.2186-11111A>T (n.2186-11111A>T) c.2431+850A>T (n.2431+850A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1058-11111A>T (n.1058-11111A>T) c.2129+850A>T c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) | |
13 | g.23340595T>C | CA387536100 | SACS | c.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G) c.3308A>G (p.Asn1103Ser) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.2177-11111A>G (n.2177-11111A>G) c.2291+990A>G (n.2291+990A>G) c.2318+990A>G (n.2318+990A>G) c.2203+6216A>G (n.2203+6216A>G) n.4543-11111A>G c.2220+6216A>G (n.2220+6216A>G) c.3281A>G (p.Asn1094Ser) c.2186-11111A>G (n.2186-11111A>G) c.2431+850A>G (n.2431+850A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1058-11111A>G (n.1058-11111A>G) c.2129+850A>G c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) | |
13 | g.23340595T>G | CA387536102 | SACS | c.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C) c.3308A>C (p.Asn1103Thr) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.2177-11111A>C (n.2177-11111A>C) c.2291+990A>C (n.2291+990A>C) c.2318+990A>C (n.2318+990A>C) c.2203+6216A>C (n.2203+6216A>C) n.4543-11111A>C c.2220+6216A>C (n.2220+6216A>C) c.3281A>C (p.Asn1094Thr) c.2186-11111A>C (n.2186-11111A>C) c.2431+850A>C (n.2431+850A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1058-11111A>C (n.1058-11111A>C) c.2129+850A>C c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) | |
13 | g.23340600dup | CA2499221982 | SACS | c.2185+13190dup (n.2185+13190dup) c.3308dup (p.Asn1103LysfsTer18) c.3272dup (p.Asn1091LysfsTer18) c.2177-11111dup (n.2177-11111dup) c.2291+990dup (n.2291+990dup) c.2318+990dup (n.2318+990dup) c.2203+6216dup (n.2203+6216dup) n.4543-11111dup c.2220+6216dup (n.2220+6216dup) c.3281dup (p.Asn1094LysfsTer18) c.2186-11111dup (n.2186-11111dup) c.2431+850dup (n.2431+850dup) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer18) c.1058-11111dup (n.1058-11111dup) c.2129+850dup c.2840dup (p.Asn947LysfsTer18) c.3332dup (p.Asn1111LysfsTer18) c.3299dup (p.Asn1100LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340596T>A | CA387536106 | SACS | c.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T) c.3307A>T (p.Asn1103Tyr) c.3271A>T (p.Asn1091Tyr) c.2177-11112A>T (n.2177-11112A>T) c.2291+989A>T (n.2291+989A>T) c.2318+989A>T (n.2318+989A>T) c.2203+6215A>T (n.2203+6215A>T) n.4543-11112A>T c.2220+6215A>T (n.2220+6215A>T) c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) c.2186-11112A>T (n.2186-11112A>T) c.2431+849A>T (n.2431+849A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1058-11112A>T (n.1058-11112A>T) c.2129+849A>T c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) | |
13 | g.23340596T>C | CA387536107 | SACS | c.2185+13189A>G (n.2185+13189A>G) c.3307A>G (p.Asn1103Asp) c.3271A>G (p.Asn1091Asp) c.2177-11112A>G (n.2177-11112A>G) c.2291+989A>G (n.2291+989A>G) c.2318+989A>G (n.2318+989A>G) c.2203+6215A>G (n.2203+6215A>G) n.4543-11112A>G c.2220+6215A>G (n.2220+6215A>G) c.3280A>G (p.Asn1094Asp) c.2186-11112A>G (n.2186-11112A>G) c.2431+849A>G (n.2431+849A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1058-11112A>G (n.1058-11112A>G) c.2129+849A>G c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) | |
13 | g.23340596T>G | CA387536109 | SACS | c.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C) c.3307A>C (p.Asn1103His) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.2177-11112A>C (n.2177-11112A>C) c.2291+989A>C (n.2291+989A>C) c.2318+989A>C (n.2318+989A>C) c.2203+6215A>C (n.2203+6215A>C) n.4543-11112A>C c.2220+6215A>C (n.2220+6215A>C) c.3280A>C (p.Asn1094His) c.2186-11112A>C (n.2186-11112A>C) c.2431+849A>C (n.2431+849A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1058-11112A>C (n.1058-11112A>C) c.2129+849A>C c.2839A>C (p.Asn947His) c.3331A>C (p.Asn1111His) c.3298A>C (p.Asn1100His) | |
13 | g.23340597T>A | CA387536112 | SACS | c.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T) c.3306A>T (p.Lys1102Asn) c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>T (n.2177-11113A>T) c.2291+988A>T (n.2291+988A>T) c.2318+988A>T (n.2318+988A>T) c.2203+6214A>T (n.2203+6214A>T) n.4543-11113A>T c.2220+6214A>T (n.2220+6214A>T) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T) c.2431+848A>T (n.2431+848A>T) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>T (n.1058-11113A>T) c.2129+848A>T c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.3330A>T (p.Lys1110Asn) c.3297A>T (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340597T>C | CA483163535 | SACS | c.2185+13188A>G (n.2185+13188A>G) c.3306A>G (p.Lys1102=) c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2177-11113A>G (n.2177-11113A>G) c.2291+988A>G (n.2291+988A>G) c.2318+988A>G (n.2318+988A>G) c.2203+6214A>G (n.2203+6214A>G) n.4543-11113A>G c.2220+6214A>G (n.2220+6214A>G) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G) c.2431+848A>G (n.2431+848A>G) c.1029A>G (p.Lys343=) c.1058-11113A>G (n.1058-11113A>G) c.2129+848A>G c.2838A>G (p.Lys946=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.3297A>G (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340597T>G | CA387536113 | SACS | c.2185+13188A>C (n.2185+13188A>C) c.3306A>C (p.Lys1102Asn) c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2177-11113A>C (n.2177-11113A>C) c.2291+988A>C (n.2291+988A>C) c.2318+988A>C (n.2318+988A>C) c.2203+6214A>C (n.2203+6214A>C) n.4543-11113A>C c.2220+6214A>C (n.2220+6214A>C) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C) c.2431+848A>C (n.2431+848A>C) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.1058-11113A>C (n.1058-11113A>C) c.2129+848A>C c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.3330A>C (p.Lys1110Asn) c.3297A>C (p.Lys1099Asn) | |
13 | g.23340598T>A | CA387536117 | SACS | c.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T) c.3305A>T (p.Lys1102Ile) c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.2177-11114A>T (n.2177-11114A>T) c.2291+987A>T (n.2291+987A>T) c.2318+987A>T (n.2318+987A>T) c.2203+6213A>T (n.2203+6213A>T) n.4543-11114A>T c.2220+6213A>T (n.2220+6213A>T) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.2186-11114A>T (n.2186-11114A>T) c.2431+847A>T (n.2431+847A>T) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.1058-11114A>T (n.1058-11114A>T) c.2129+847A>T c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.3329A>T (p.Lys1110Ile) c.3296A>T (p.Lys1099Ile) | |
13 | g.23340598T>C | CA387536119 | SACS | c.2185+13187A>G (n.2185+13187A>G) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.2177-11114A>G (n.2177-11114A>G) c.2291+987A>G (n.2291+987A>G) c.2318+987A>G (n.2318+987A>G) c.2203+6213A>G (n.2203+6213A>G) n.4543-11114A>G c.2220+6213A>G (n.2220+6213A>G) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.2186-11114A>G (n.2186-11114A>G) c.2431+847A>G (n.2431+847A>G) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1058-11114A>G (n.1058-11114A>G) c.2129+847A>G c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.3296A>G (p.Lys1099Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340598T>G | CA387536121 | SACS | c.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.2177-11114A>C (n.2177-11114A>C) c.2291+987A>C (n.2291+987A>C) c.2318+987A>C (n.2318+987A>C) c.2203+6213A>C (n.2203+6213A>C) n.4543-11114A>C c.2220+6213A>C (n.2220+6213A>C) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.2186-11114A>C (n.2186-11114A>C) c.2431+847A>C (n.2431+847A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1058-11114A>C (n.1058-11114A>C) c.2129+847A>C c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.3296A>C (p.Lys1099Thr) | |
13 | g.23340598T= | CA2078642870 | SACS | c.2185+13187A= (n.2185+13187A=) c.3305A= (p.Lys1102=) c.3269A= (p.Lys1090=) c.2177-11114A= (n.2177-11114A=) c.2291+987A= (n.2291+987A=) c.2318+987A= (n.2318+987A=) c.2203+6213A= (n.2203+6213A=) n.4543-11114A= c.2220+6213A= (n.2220+6213A=) c.3278A= (p.Lys1093=) c.2186-11114A= (n.2186-11114A=) c.2431+847A= (n.2431+847A=) c.1028A= (p.Lys343=) c.1058-11114A= (n.1058-11114A=) c.2129+847A= c.2837A= (p.Lys946=) c.3329A= (p.Lys1110=) c.3296A= (p.Lys1099=) | |
13 | g.23340599T>A | CA387536124 | SACS | c.2185+13186A>T (n.2185+13186A>T) c.3304A>T (p.Lys1102Ter) c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.2177-11115A>T (n.2177-11115A>T) c.2291+986A>T (n.2291+986A>T) c.2318+986A>T (n.2318+986A>T) c.2203+6212A>T (n.2203+6212A>T) n.4543-11115A>T c.2220+6212A>T (n.2220+6212A>T) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T) c.2431+846A>T (n.2431+846A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1058-11115A>T (n.1058-11115A>T) c.2129+846A>T c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.3295A>T (p.Lys1099Ter) | |
13 | g.23340599T>C | CA387536125 | SACS | c.2185+13186A>G (n.2185+13186A>G) c.3304A>G (p.Lys1102Glu) c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.2177-11115A>G (n.2177-11115A>G) c.2291+986A>G (n.2291+986A>G) c.2318+986A>G (n.2318+986A>G) c.2203+6212A>G (n.2203+6212A>G) n.4543-11115A>G c.2220+6212A>G (n.2220+6212A>G) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G) c.2431+846A>G (n.2431+846A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1058-11115A>G (n.1058-11115A>G) c.2129+846A>G c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.3295A>G (p.Lys1099Glu) | |
13 | g.23340599T>G | CA387536127 | SACS | c.2185+13186A>C (n.2185+13186A>C) c.3304A>C (p.Lys1102Gln) c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.2177-11115A>C (n.2177-11115A>C) c.2291+986A>C (n.2291+986A>C) c.2318+986A>C (n.2318+986A>C) c.2203+6212A>C (n.2203+6212A>C) n.4543-11115A>C c.2220+6212A>C (n.2220+6212A>C) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C) c.2431+846A>C (n.2431+846A>C) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1058-11115A>C (n.1058-11115A>C) c.2129+846A>C c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.3295A>C (p.Lys1099Gln) | |
13 | g.23340600T>A | CA387536129 | SACS | c.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T) c.3303A>T (p.Leu1101Phe) c.3267A>T (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>T (n.2177-11116A>T) c.2291+985A>T (n.2291+985A>T) c.2318+985A>T (n.2318+985A>T) c.2203+6211A>T (n.2203+6211A>T) n.4543-11116A>T c.2220+6211A>T (n.2220+6211A>T) c.3276A>T (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T) c.2431+845A>T (n.2431+845A>T) c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>T (n.1058-11116A>T) c.2129+845A>T c.2835A>T (p.Leu945Phe) c.3327A>T (p.Leu1109Phe) c.3294A>T (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340600T>C | CA483163538 | SACS | c.2185+13185A>G (n.2185+13185A>G) c.3303A>G (p.Leu1101=) c.3267A>G (p.Leu1089=) c.2177-11116A>G (n.2177-11116A>G) c.2291+985A>G (n.2291+985A>G) c.2318+985A>G (n.2318+985A>G) c.2203+6211A>G (n.2203+6211A>G) n.4543-11116A>G c.2220+6211A>G (n.2220+6211A>G) c.3276A>G (p.Leu1092=) c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G) c.2431+845A>G (n.2431+845A>G) c.1026A>G (p.Leu342=) c.1058-11116A>G (n.1058-11116A>G) c.2129+845A>G c.2835A>G (p.Leu945=) c.3327A>G (p.Leu1109=) c.3294A>G (p.Leu1098=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340600T>G | CA387536131 | SACS | c.2185+13185A>C (n.2185+13185A>C) c.3303A>C (p.Leu1101Phe) c.3267A>C (p.Leu1089Phe) c.2177-11116A>C (n.2177-11116A>C) c.2291+985A>C (n.2291+985A>C) c.2318+985A>C (n.2318+985A>C) c.2203+6211A>C (n.2203+6211A>C) n.4543-11116A>C c.2220+6211A>C (n.2220+6211A>C) c.3276A>C (p.Leu1092Phe) c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C) c.2431+845A>C (n.2431+845A>C) c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.1058-11116A>C (n.1058-11116A>C) c.2129+845A>C c.2835A>C (p.Leu945Phe) c.3327A>C (p.Leu1109Phe) c.3294A>C (p.Leu1098Phe) | |
13 | g.23340601A>C | CA387536134 | SACS | c.2185+13184T>G (n.2185+13184T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Ter) c.3266T>G (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>G (n.2177-11117T>G) c.2291+984T>G (n.2291+984T>G) c.2318+984T>G (n.2318+984T>G) c.2203+6210T>G (n.2203+6210T>G) n.4543-11117T>G c.2220+6210T>G (n.2220+6210T>G) c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>G (n.2186-11117T>G) c.2431+844T>G (n.2431+844T>G) c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>G (n.1058-11117T>G) c.2129+844T>G c.2834T>G (p.Leu945Ter) c.3326T>G (p.Leu1109Ter) c.3293T>G (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340601A>G | CA387536136 | SACS | c.2185+13184T>C (n.2185+13184T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.3266T>C (p.Leu1089Ser) c.2177-11117T>C (n.2177-11117T>C) c.2291+984T>C (n.2291+984T>C) c.2318+984T>C (n.2318+984T>C) c.2203+6210T>C (n.2203+6210T>C) n.4543-11117T>C c.2220+6210T>C (n.2220+6210T>C) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.2186-11117T>C (n.2186-11117T>C) c.2431+844T>C (n.2431+844T>C) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.1058-11117T>C (n.1058-11117T>C) c.2129+844T>C c.2834T>C (p.Leu945Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) c.3293T>C (p.Leu1098Ser) | |
13 | g.23340601A>T | CA387536138 | SACS | c.2185+13184T>A (n.2185+13184T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.3266T>A (p.Leu1089Ter) c.2177-11117T>A (n.2177-11117T>A) c.2291+984T>A (n.2291+984T>A) c.2318+984T>A (n.2318+984T>A) c.2203+6210T>A (n.2203+6210T>A) n.4543-11117T>A c.2220+6210T>A (n.2220+6210T>A) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.2186-11117T>A (n.2186-11117T>A) c.2431+844T>A (n.2431+844T>A) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.1058-11117T>A (n.1058-11117T>A) c.2129+844T>A c.2834T>A (p.Leu945Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) c.3293T>A (p.Leu1098Ter) | |
13 | g.23340602A>C | CA387536141 | SACS | c.2185+13183T>G (n.2185+13183T>G) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.3265T>G (p.Leu1089Val) c.2177-11118T>G (n.2177-11118T>G) c.2291+983T>G (n.2291+983T>G) c.2318+983T>G (n.2318+983T>G) c.2203+6209T>G (n.2203+6209T>G) n.4543-11118T>G c.2220+6209T>G (n.2220+6209T>G) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G) c.2431+843T>G (n.2431+843T>G) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.1058-11118T>G (n.1058-11118T>G) c.2129+843T>G c.2833T>G (p.Leu945Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) c.3292T>G (p.Leu1098Val) | |
13 | g.23340602A>G | CA483163539 | SACS | c.2185+13183T>C (n.2185+13183T>C) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.3265T>C (p.Leu1089=) c.2177-11118T>C (n.2177-11118T>C) c.2291+983T>C (n.2291+983T>C) c.2318+983T>C (n.2318+983T>C) c.2203+6209T>C (n.2203+6209T>C) n.4543-11118T>C c.2220+6209T>C (n.2220+6209T>C) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C) c.2431+843T>C (n.2431+843T>C) c.1024T>C (p.Leu342=) c.1058-11118T>C (n.1058-11118T>C) c.2129+843T>C c.2833T>C (p.Leu945=) c.3325T>C (p.Leu1109=) c.3292T>C (p.Leu1098=) | |
13 | g.23340602A>T | CA387536143 | SACS | c.2185+13183T>A (n.2185+13183T>A) c.3301T>A (p.Leu1101Ile) c.3265T>A (p.Leu1089Ile) c.2177-11118T>A (n.2177-11118T>A) c.2291+983T>A (n.2291+983T>A) c.2318+983T>A (n.2318+983T>A) c.2203+6209T>A (n.2203+6209T>A) n.4543-11118T>A c.2220+6209T>A (n.2220+6209T>A) c.3274T>A (p.Leu1092Ile) c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A) c.2431+843T>A (n.2431+843T>A) c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.1058-11118T>A (n.1058-11118T>A) c.2129+843T>A c.2833T>A (p.Leu945Ile) c.3325T>A (p.Leu1109Ile) c.3292T>A (p.Leu1098Ile) | |
13 | g.23340603A>C | CA483163541 | SACS | c.2185+13182T>G (n.2185+13182T>G) c.3300T>G (p.Gly1100=) c.3264T>G (p.Gly1088=) c.2177-11119T>G (n.2177-11119T>G) c.2291+982T>G (n.2291+982T>G) c.2318+982T>G (n.2318+982T>G) c.2203+6208T>G (n.2203+6208T>G) n.4543-11119T>G c.2220+6208T>G (n.2220+6208T>G) c.3273T>G (p.Gly1091=) c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G) c.2431+842T>G (n.2431+842T>G) c.1023T>G (p.Gly341=) c.1058-11119T>G (n.1058-11119T>G) c.2129+842T>G c.2832T>G (p.Gly944=) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3291T>G (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>G | CA483163542 | SACS | c.2185+13182T>C (n.2185+13182T>C) c.3300T>C (p.Gly1100=) c.3264T>C (p.Gly1088=) c.2177-11119T>C (n.2177-11119T>C) c.2291+982T>C (n.2291+982T>C) c.2318+982T>C (n.2318+982T>C) c.2203+6208T>C (n.2203+6208T>C) n.4543-11119T>C c.2220+6208T>C (n.2220+6208T>C) c.3273T>C (p.Gly1091=) c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C) c.2431+842T>C (n.2431+842T>C) c.1023T>C (p.Gly341=) c.1058-11119T>C (n.1058-11119T>C) c.2129+842T>C c.2832T>C (p.Gly944=) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3291T>C (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340603A>T | CA483163543 | SACS | c.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A) c.3300T>A (p.Gly1100=) c.3264T>A (p.Gly1088=) c.2177-11119T>A (n.2177-11119T>A) c.2291+982T>A (n.2291+982T>A) c.2318+982T>A (n.2318+982T>A) c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A) n.4543-11119T>A c.2220+6208T>A (n.2220+6208T>A) c.3273T>A (p.Gly1091=) c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A) c.2431+842T>A (n.2431+842T>A) c.1023T>A (p.Gly341=) c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A) c.2129+842T>A c.2832T>A (p.Gly944=) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3291T>A (p.Gly1097=) | |
13 | g.23340604C>A | CA387536151 | SACS | c.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.2177-11120G>T (n.2177-11120G>T) c.2291+981G>T (n.2291+981G>T) c.2318+981G>T (n.2318+981G>T) c.2203+6207G>T (n.2203+6207G>T) n.4543-11120G>T c.2220+6207G>T (n.2220+6207G>T) c.3272G>T (p.Gly1091Val) c.2186-11120G>T (n.2186-11120G>T) c.2431+841G>T (n.2431+841G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1058-11120G>T (n.1058-11120G>T) c.2129+841G>T c.2831G>T (p.Gly944Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) | |
13 | g.23340604C>G | CA387536147 | SACS | c.2185+13181G>C (n.2185+13181G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.2177-11120G>C (n.2177-11120G>C) c.2291+981G>C (n.2291+981G>C) c.2318+981G>C (n.2318+981G>C) c.2203+6207G>C (n.2203+6207G>C) n.4543-11120G>C c.2220+6207G>C (n.2220+6207G>C) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) c.2186-11120G>C (n.2186-11120G>C) c.2431+841G>C (n.2431+841G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1058-11120G>C (n.1058-11120G>C) c.2129+841G>C c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23340604C>T | CA387536149 | SACS | c.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3263G>A (p.Gly1088Asp) c.2177-11120G>A (n.2177-11120G>A) c.2291+981G>A (n.2291+981G>A) c.2318+981G>A (n.2318+981G>A) c.2203+6207G>A (n.2203+6207G>A) n.4543-11120G>A c.2220+6207G>A (n.2220+6207G>A) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) c.2186-11120G>A (n.2186-11120G>A) c.2431+841G>A (n.2431+841G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1058-11120G>A (n.1058-11120G>A) c.2129+841G>A c.2831G>A (p.Gly944Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) | |
13 | g.23340605C>A | CA387536154 | SACS | c.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3262G>T (p.Gly1088Cys) c.2177-11121G>T (n.2177-11121G>T) c.2291+980G>T (n.2291+980G>T) c.2318+980G>T (n.2318+980G>T) c.2203+6206G>T (n.2203+6206G>T) n.4543-11121G>T c.2220+6206G>T (n.2220+6206G>T) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) c.2186-11121G>T (n.2186-11121G>T) c.2431+840G>T (n.2431+840G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1058-11121G>T (n.1058-11121G>T) c.2129+840G>T c.2830G>T (p.Gly944Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) | |
13 | g.23340605C>G | CA387536155 | SACS | c.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C) c.2291+980G>C (n.2291+980G>C) c.2318+980G>C (n.2318+980G>C) c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C) n.4543-11121G>C c.2220+6206G>C (n.2220+6206G>C) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) c.2186-11121G>C (n.2186-11121G>C) c.2431+840G>C (n.2431+840G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1058-11121G>C (n.1058-11121G>C) c.2129+840G>C c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) | |
13 | g.23340605C>T | CA387536157 | SACS | c.2185+13180G>A (n.2185+13180G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3262G>A (p.Gly1088Ser) c.2177-11121G>A (n.2177-11121G>A) c.2291+980G>A (n.2291+980G>A) c.2318+980G>A (n.2318+980G>A) c.2203+6206G>A (n.2203+6206G>A) n.4543-11121G>A c.2220+6206G>A (n.2220+6206G>A) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) c.2186-11121G>A (n.2186-11121G>A) c.2431+840G>A (n.2431+840G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1058-11121G>A (n.1058-11121G>A) c.2129+840G>A c.2830G>A (p.Gly944Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) | |
13 | g.23340606A>C | CA387536159 | SACS | c.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G) c.3297T>G (p.Ile1099Met) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.2177-11122T>G (n.2177-11122T>G) c.2291+979T>G (n.2291+979T>G) c.2318+979T>G (n.2318+979T>G) c.2203+6205T>G (n.2203+6205T>G) n.4543-11122T>G c.2220+6205T>G (n.2220+6205T>G) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.2186-11122T>G (n.2186-11122T>G) c.2431+839T>G (n.2431+839T>G) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.1058-11122T>G (n.1058-11122T>G) c.2129+839T>G c.2829T>G (p.Ile943Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.3288T>G (p.Ile1096Met) | |
13 | g.23340606A>G | CA483163546 | SACS | c.2185+13179T>C (n.2185+13179T>C) c.3297T>C (p.Ile1099=) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.2177-11122T>C (n.2177-11122T>C) c.2291+979T>C (n.2291+979T>C) c.2318+979T>C (n.2318+979T>C) c.2203+6205T>C (n.2203+6205T>C) n.4543-11122T>C c.2220+6205T>C (n.2220+6205T>C) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.2186-11122T>C (n.2186-11122T>C) c.2431+839T>C (n.2431+839T>C) c.1020T>C (p.Ile340=) c.1058-11122T>C (n.1058-11122T>C) c.2129+839T>C c.2829T>C (p.Ile943=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.3288T>C (p.Ile1096=) | ClinVar |
13 | g.23340606A>T | CA483163545 | SACS | c.2185+13179T>A (n.2185+13179T>A) c.3297T>A (p.Ile1099=) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.2177-11122T>A (n.2177-11122T>A) c.2291+979T>A (n.2291+979T>A) c.2318+979T>A (n.2318+979T>A) c.2203+6205T>A (n.2203+6205T>A) n.4543-11122T>A c.2220+6205T>A (n.2220+6205T>A) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A) c.2431+839T>A (n.2431+839T>A) c.1020T>A (p.Ile340=) c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A) c.2129+839T>A c.2829T>A (p.Ile943=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.3288T>A (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A= | CA2078642873 | SACS | c.2185+13178T= (n.2185+13178T=) c.3296T= (p.Ile1099=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.2177-11123T= (n.2177-11123T=) c.2291+978T= (n.2291+978T=) c.2318+978T= (n.2318+978T=) c.2203+6204T= (n.2203+6204T=) n.4543-11123T= c.2220+6204T= (n.2220+6204T=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.2186-11123T= (n.2186-11123T=) c.2431+838T= (n.2431+838T=) c.1019T= (p.Ile340=) c.1058-11123T= (n.1058-11123T=) c.2129+838T= c.2828T= (p.Ile943=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.3287T= (p.Ile1096=) | |
13 | g.23340607A>C | CA387536162 | SACS | c.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G) c.3296T>G (p.Ile1099Ser) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.2177-11123T>G (n.2177-11123T>G) c.2291+978T>G (n.2291+978T>G) c.2318+978T>G (n.2318+978T>G) c.2203+6204T>G (n.2203+6204T>G) n.4543-11123T>G c.2220+6204T>G (n.2220+6204T>G) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.2186-11123T>G (n.2186-11123T>G) c.2431+838T>G (n.2431+838T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.1058-11123T>G (n.1058-11123T>G) c.2129+838T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.3287T>G (p.Ile1096Ser) | |
13 | g.23340607A>G | CA387536165 | SACS | c.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C) c.3296T>C (p.Ile1099Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.2177-11123T>C (n.2177-11123T>C) c.2291+978T>C (n.2291+978T>C) c.2318+978T>C (n.2318+978T>C) c.2203+6204T>C (n.2203+6204T>C) n.4543-11123T>C c.2220+6204T>C (n.2220+6204T>C) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.2186-11123T>C (n.2186-11123T>C) c.2431+838T>C (n.2431+838T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1058-11123T>C (n.1058-11123T>C) c.2129+838T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.3287T>C (p.Ile1096Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340607A>T | CA387536167 | SACS | c.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A) c.3296T>A (p.Ile1099Asn) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.2177-11123T>A (n.2177-11123T>A) c.2291+978T>A (n.2291+978T>A) c.2318+978T>A (n.2318+978T>A) c.2203+6204T>A (n.2203+6204T>A) n.4543-11123T>A c.2220+6204T>A (n.2220+6204T>A) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.2186-11123T>A (n.2186-11123T>A) c.2431+838T>A (n.2431+838T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.1058-11123T>A (n.1058-11123T>A) c.2129+838T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.3287T>A (p.Ile1096Asn) | |
13 | g.23340608T>A | CA387536170 | SACS | c.2185+13177A>T (n.2185+13177A>T) c.3295A>T (p.Ile1099Phe) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.2177-11124A>T (n.2177-11124A>T) c.2291+977A>T (n.2291+977A>T) c.2318+977A>T (n.2318+977A>T) c.2203+6203A>T (n.2203+6203A>T) n.4543-11124A>T c.2220+6203A>T (n.2220+6203A>T) c.3268A>T (p.Ile1090Phe) c.2186-11124A>T (n.2186-11124A>T) c.2431+837A>T (n.2431+837A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.1058-11124A>T (n.1058-11124A>T) c.2129+837A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.3286A>T (p.Ile1096Phe) | |
13 | g.23340608T>C | CA387536171 | SACS | c.2185+13177A>G (n.2185+13177A>G) c.3295A>G (p.Ile1099Val) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.2177-11124A>G (n.2177-11124A>G) c.2291+977A>G (n.2291+977A>G) c.2318+977A>G (n.2318+977A>G) c.2203+6203A>G (n.2203+6203A>G) n.4543-11124A>G c.2220+6203A>G (n.2220+6203A>G) c.3268A>G (p.Ile1090Val) c.2186-11124A>G (n.2186-11124A>G) c.2431+837A>G (n.2431+837A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1058-11124A>G (n.1058-11124A>G) c.2129+837A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.3286A>G (p.Ile1096Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340608T>G | CA387536174 | SACS | c.2185+13177A>C (n.2185+13177A>C) c.3295A>C (p.Ile1099Leu) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.2177-11124A>C (n.2177-11124A>C) c.2291+977A>C (n.2291+977A>C) c.2318+977A>C (n.2318+977A>C) c.2203+6203A>C (n.2203+6203A>C) n.4543-11124A>C c.2220+6203A>C (n.2220+6203A>C) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) c.2186-11124A>C (n.2186-11124A>C) c.2431+837A>C (n.2431+837A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1058-11124A>C (n.1058-11124A>C) c.2129+837A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.3286A>C (p.Ile1096Leu) | |
13 | g.23340609C>A | CA387536176 | SACS | c.2185+13176G>T (n.2185+13176G>T) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.3258G>T (p.Gln1086His) c.2177-11125G>T (n.2177-11125G>T) c.2291+976G>T (n.2291+976G>T) c.2318+976G>T (n.2318+976G>T) c.2203+6202G>T (n.2203+6202G>T) n.4543-11125G>T c.2220+6202G>T (n.2220+6202G>T) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.2186-11125G>T (n.2186-11125G>T) c.2431+836G>T (n.2431+836G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1058-11125G>T (n.1058-11125G>T) c.2129+836G>T c.2826G>T (p.Gln942His) c.3318G>T (p.Gln1106His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>G | CA387536178 | SACS | c.2185+13176G>C (n.2185+13176G>C) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.3258G>C (p.Gln1086His) c.2177-11125G>C (n.2177-11125G>C) c.2291+976G>C (n.2291+976G>C) c.2318+976G>C (n.2318+976G>C) c.2203+6202G>C (n.2203+6202G>C) n.4543-11125G>C c.2220+6202G>C (n.2220+6202G>C) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.2186-11125G>C (n.2186-11125G>C) c.2431+836G>C (n.2431+836G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1058-11125G>C (n.1058-11125G>C) c.2129+836G>C c.2826G>C (p.Gln942His) c.3318G>C (p.Gln1106His) c.3285G>C (p.Gln1095His) | |
13 | g.23340609C>T | CA483163547 | SACS | c.2185+13176G>A (n.2185+13176G>A) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.3258G>A (p.Gln1086=) c.2177-11125G>A (n.2177-11125G>A) c.2291+976G>A (n.2291+976G>A) c.2318+976G>A (n.2318+976G>A) c.2203+6202G>A (n.2203+6202G>A) n.4543-11125G>A c.2220+6202G>A (n.2220+6202G>A) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.2186-11125G>A (n.2186-11125G>A) c.2431+836G>A (n.2431+836G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1058-11125G>A (n.1058-11125G>A) c.2129+836G>A c.2826G>A (p.Gln942=) c.3318G>A (p.Gln1106=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340610T>A | CA387536184 | SACS | c.2185+13175A>T (n.2185+13175A>T) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.2177-11126A>T (n.2177-11126A>T) c.2291+975A>T (n.2291+975A>T) c.2318+975A>T (n.2318+975A>T) c.2203+6201A>T (n.2203+6201A>T) n.4543-11126A>T c.2220+6201A>T (n.2220+6201A>T) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.2186-11126A>T (n.2186-11126A>T) c.2431+835A>T (n.2431+835A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1058-11126A>T (n.1058-11126A>T) c.2129+835A>T c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) | |
13 | g.23340610T>C | CA387536182 | SACS | c.2185+13175A>G (n.2185+13175A>G) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.2177-11126A>G (n.2177-11126A>G) c.2291+975A>G (n.2291+975A>G) c.2318+975A>G (n.2318+975A>G) c.2203+6201A>G (n.2203+6201A>G) n.4543-11126A>G c.2220+6201A>G (n.2220+6201A>G) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.2186-11126A>G (n.2186-11126A>G) c.2431+835A>G (n.2431+835A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1058-11126A>G (n.1058-11126A>G) c.2129+835A>G c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | |
13 | g.23340610T>G | CA387536179 | SACS | c.2185+13175A>C (n.2185+13175A>C) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.2177-11126A>C (n.2177-11126A>C) c.2291+975A>C (n.2291+975A>C) c.2318+975A>C (n.2318+975A>C) c.2203+6201A>C (n.2203+6201A>C) n.4543-11126A>C c.2220+6201A>C (n.2220+6201A>C) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.2186-11126A>C (n.2186-11126A>C) c.2431+835A>C (n.2431+835A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1058-11126A>C (n.1058-11126A>C) c.2129+835A>C c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | |
13 | g.23340611G>A | CA387536188 | SACS | c.2185+13174C>T (n.2185+13174C>T) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.2177-11127C>T (n.2177-11127C>T) c.2291+974C>T (n.2291+974C>T) c.2318+974C>T (n.2318+974C>T) c.2203+6200C>T (n.2203+6200C>T) n.4543-11127C>T c.2220+6200C>T (n.2220+6200C>T) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.2186-11127C>T (n.2186-11127C>T) c.2431+834C>T (n.2431+834C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1058-11127C>T (n.1058-11127C>T) c.2129+834C>T c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | |
13 | g.23340611G>C | CA6911546 | SACS | c.2185+13174C>G (n.2185+13174C>G) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.2177-11127C>G (n.2177-11127C>G) c.2291+974C>G (n.2291+974C>G) c.2318+974C>G (n.2318+974C>G) c.2203+6200C>G (n.2203+6200C>G) n.4543-11127C>G c.2220+6200C>G (n.2220+6200C>G) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.2186-11127C>G (n.2186-11127C>G) c.2431+834C>G (n.2431+834C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1058-11127C>G (n.1058-11127C>G) c.2129+834C>G c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340611G= | CA2078642877 | SACS | c.2185+13174C= (n.2185+13174C=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.3256C= (p.Gln1086=) c.2177-11127C= (n.2177-11127C=) c.2291+974C= (n.2291+974C=) c.2318+974C= (n.2318+974C=) c.2203+6200C= (n.2203+6200C=) n.4543-11127C= c.2220+6200C= (n.2220+6200C=) c.3265C= (p.Gln1089=) c.2186-11127C= (n.2186-11127C=) c.2431+834C= (n.2431+834C=) c.1015C= (p.Gln339=) c.1058-11127C= (n.1058-11127C=) c.2129+834C= c.2824C= (p.Gln942=) c.3316C= (p.Gln1106=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
13 | g.23340611G>T | CA387536190 | SACS | c.2185+13174C>A (n.2185+13174C>A) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.2177-11127C>A (n.2177-11127C>A) c.2291+974C>A (n.2291+974C>A) c.2318+974C>A (n.2318+974C>A) c.2203+6200C>A (n.2203+6200C>A) n.4543-11127C>A c.2220+6200C>A (n.2220+6200C>A) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.2186-11127C>A (n.2186-11127C>A) c.2431+834C>A (n.2431+834C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1058-11127C>A (n.1058-11127C>A) c.2129+834C>A c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | |
13 | g.23340612T>A | CA387536195 | SACS | c.2185+13173A>T (n.2185+13173A>T) c.3291A>T (p.Arg1097Ser) c.3255A>T (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>T (n.2177-11128A>T) c.2291+973A>T (n.2291+973A>T) c.2318+973A>T (n.2318+973A>T) c.2203+6199A>T (n.2203+6199A>T) n.4543-11128A>T c.2220+6199A>T (n.2220+6199A>T) c.3264A>T (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>T (n.2186-11128A>T) c.2431+833A>T (n.2431+833A>T) c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>T (n.1058-11128A>T) c.2129+833A>T c.2823A>T (p.Arg941Ser) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3282A>T (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T>C | CA483163255 | SACS | c.2185+13173A>G (n.2185+13173A>G) c.3291A>G (p.Arg1097=) c.3255A>G (p.Arg1085=) c.2177-11128A>G (n.2177-11128A>G) c.2291+973A>G (n.2291+973A>G) c.2318+973A>G (n.2318+973A>G) c.2203+6199A>G (n.2203+6199A>G) n.4543-11128A>G c.2220+6199A>G (n.2220+6199A>G) c.3264A>G (p.Arg1088=) c.2186-11128A>G (n.2186-11128A>G) c.2431+833A>G (n.2431+833A>G) c.1014A>G (p.Arg338=) c.1058-11128A>G (n.1058-11128A>G) c.2129+833A>G c.2823A>G (p.Arg941=) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3282A>G (p.Arg1094=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340612T>G | CA387536197 | SACS | c.2185+13173A>C (n.2185+13173A>C) c.3291A>C (p.Arg1097Ser) c.3255A>C (p.Arg1085Ser) c.2177-11128A>C (n.2177-11128A>C) c.2291+973A>C (n.2291+973A>C) c.2318+973A>C (n.2318+973A>C) c.2203+6199A>C (n.2203+6199A>C) n.4543-11128A>C c.2220+6199A>C (n.2220+6199A>C) c.3264A>C (p.Arg1088Ser) c.2186-11128A>C (n.2186-11128A>C) c.2431+833A>C (n.2431+833A>C) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.1058-11128A>C (n.1058-11128A>C) c.2129+833A>C c.2823A>C (p.Arg941Ser) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3282A>C (p.Arg1094Ser) | |
13 | g.23340612T= | CA2078642883 | SACS | c.2185+13173A= (n.2185+13173A=) c.3291A= (p.Arg1097=) c.3255A= (p.Arg1085=) c.2177-11128A= (n.2177-11128A=) c.2291+973A= (n.2291+973A=) c.2318+973A= (n.2318+973A=) c.2203+6199A= (n.2203+6199A=) n.4543-11128A= c.2220+6199A= (n.2220+6199A=) c.3264A= (p.Arg1088=) c.2186-11128A= (n.2186-11128A=) c.2431+833A= (n.2431+833A=) c.1014A= (p.Arg338=) c.1058-11128A= (n.1058-11128A=) c.2129+833A= c.2823A= (p.Arg941=) c.3315A= (p.Arg1105=) c.3282A= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>A | CA387536199 | SACS | c.2185+13172G>T (n.2185+13172G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Ile) c.3254G>T (p.Arg1085Ile) c.2177-11129G>T (n.2177-11129G>T) c.2291+972G>T (n.2291+972G>T) c.2318+972G>T (n.2318+972G>T) c.2203+6198G>T (n.2203+6198G>T) n.4543-11129G>T c.2220+6198G>T (n.2220+6198G>T) c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.2186-11129G>T (n.2186-11129G>T) c.2431+832G>T (n.2431+832G>T) c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.1058-11129G>T (n.1058-11129G>T) c.2129+832G>T c.2822G>T (p.Arg941Ile) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3281G>T (p.Arg1094Ile) | |
13 | g.23340613C= | CA2078642888 | SACS | c.2185+13172G= (n.2185+13172G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.3254G= (p.Arg1085=) c.2177-11129G= (n.2177-11129G=) c.2291+972G= (n.2291+972G=) c.2318+972G= (n.2318+972G=) c.2203+6198G= (n.2203+6198G=) n.4543-11129G= c.2220+6198G= (n.2220+6198G=) c.3263G= (p.Arg1088=) c.2186-11129G= (n.2186-11129G=) c.2431+832G= (n.2431+832G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1058-11129G= (n.1058-11129G=) c.2129+832G= c.2822G= (p.Arg941=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3281G= (p.Arg1094=) | |
13 | g.23340613C>G | CA387536201 | SACS | c.2185+13172G>C (n.2185+13172G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Thr) c.3254G>C (p.Arg1085Thr) c.2177-11129G>C (n.2177-11129G>C) c.2291+972G>C (n.2291+972G>C) c.2318+972G>C (n.2318+972G>C) c.2203+6198G>C (n.2203+6198G>C) n.4543-11129G>C c.2220+6198G>C (n.2220+6198G>C) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.2186-11129G>C (n.2186-11129G>C) c.2431+832G>C (n.2431+832G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.1058-11129G>C (n.1058-11129G>C) c.2129+832G>C c.2822G>C (p.Arg941Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) | |
13 | g.23340613C>T | CA6911547 | SACS | c.2185+13172G>A (n.2185+13172G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Lys) c.3254G>A (p.Arg1085Lys) c.2177-11129G>A (n.2177-11129G>A) c.2291+972G>A (n.2291+972G>A) c.2318+972G>A (n.2318+972G>A) c.2203+6198G>A (n.2203+6198G>A) n.4543-11129G>A c.2220+6198G>A (n.2220+6198G>A) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.2186-11129G>A (n.2186-11129G>A) c.2431+832G>A (n.2431+832G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.1058-11129G>A (n.1058-11129G>A) c.2129+832G>A c.2822G>A (p.Arg941Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340614T>A | CA387536206 | SACS | c.2185+13171A>T (n.2185+13171A>T) c.3289A>T (p.Arg1097Ter) c.3253A>T (p.Arg1085Ter) c.2177-11130A>T (n.2177-11130A>T) c.2291+971A>T (n.2291+971A>T) c.2318+971A>T (n.2318+971A>T) c.2203+6197A>T (n.2203+6197A>T) n.4543-11130A>T c.2220+6197A>T (n.2220+6197A>T) c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T) c.2431+831A>T (n.2431+831A>T) c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.1058-11130A>T (n.1058-11130A>T) c.2129+831A>T c.2821A>T (p.Arg941Ter) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3280A>T (p.Arg1094Ter) | |
13 | g.23340614T>C | CA387536208 | SACS | c.2185+13171A>G (n.2185+13171A>G) c.3289A>G (p.Arg1097Gly) c.3253A>G (p.Arg1085Gly) c.2177-11130A>G (n.2177-11130A>G) c.2291+971A>G (n.2291+971A>G) c.2318+971A>G (n.2318+971A>G) c.2203+6197A>G (n.2203+6197A>G) n.4543-11130A>G c.2220+6197A>G (n.2220+6197A>G) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.2186-11130A>G (n.2186-11130A>G) c.2431+831A>G (n.2431+831A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.1058-11130A>G (n.1058-11130A>G) c.2129+831A>G c.2821A>G (p.Arg941Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) | |
13 | g.23340614T>G | CA483163261 | SACS | c.2185+13171A>C (n.2185+13171A>C) c.3289A>C (p.Arg1097=) c.3253A>C (p.Arg1085=) c.2177-11130A>C (n.2177-11130A>C) c.2291+971A>C (n.2291+971A>C) c.2318+971A>C (n.2318+971A>C) c.2203+6197A>C (n.2203+6197A>C) n.4543-11130A>C c.2220+6197A>C (n.2220+6197A>C) c.3262A>C (p.Arg1088=) c.2186-11130A>C (n.2186-11130A>C) c.2431+831A>C (n.2431+831A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) c.1058-11130A>C (n.1058-11130A>C) c.2129+831A>C c.2821A>C (p.Arg941=) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3280A>C (p.Arg1094=) |