Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340500T>ACA387535591SACSc.2185+13285A>T (n.2185+13285A>T)
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13g.23340500T>CCA387535593SACSc.2185+13285A>G (n.2185+13285A>G)
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c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
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c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.2177-11016A>C (n.2177-11016A>C)
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c.2129+945A>C
c.2935A>C (p.Lys979Gln)
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
13g.23340501C>ACA483163464SACSc.2185+13284G>T (n.2185+13284G>T)
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c.1125G>T (p.Leu375=)
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13g.23340501C=CA2078642603SACSc.2185+13284G= (n.2185+13284G=)
c.3402G= (p.Leu1134=)
c.3366G= (p.Leu1122=)
c.2177-11017G= (n.2177-11017G=)
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c.2318+1084G= (n.2318+1084G=)
c.2203+6310G= (n.2203+6310G=)
n.4543-11017G=
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c.2129+944G=
c.2934G= (p.Leu978=)
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c.3393G= (p.Leu1131=)
13g.23340501C>GCA483163465SACSc.2185+13284G>C (n.2185+13284G>C)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.3366G>C (p.Leu1122=)
c.2177-11017G>C (n.2177-11017G>C)
c.2291+1084G>C (n.2291+1084G>C)
c.2318+1084G>C (n.2318+1084G>C)
c.2203+6310G>C (n.2203+6310G>C)
n.4543-11017G>C
c.2220+6310G>C (n.2220+6310G>C)
c.3375G>C (p.Leu1125=)
c.2186-11017G>C (n.2186-11017G>C)
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c.1125G>C (p.Leu375=)
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c.2129+944G>C
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.3426G>C (p.Leu1142=)
c.3393G>C (p.Leu1131=)
 dbSNP
13g.23340501C>TCA6911533SACSc.2185+13284G>A (n.2185+13284G>A)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.3366G>A (p.Leu1122=)
c.2177-11017G>A (n.2177-11017G>A)
c.2291+1084G>A (n.2291+1084G>A)
c.2318+1084G>A (n.2318+1084G>A)
c.2203+6310G>A (n.2203+6310G>A)
n.4543-11017G>A
c.2220+6310G>A (n.2220+6310G>A)
c.3375G>A (p.Leu1125=)
c.2186-11017G>A (n.2186-11017G>A)
c.2431+944G>A (n.2431+944G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1058-11017G>A (n.1058-11017G>A)
c.2129+944G>A
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.3393G>A (p.Leu1131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340501_23340504delCA912980155SACSc.2185+13281_2185+13284del (n.2185+13281_2185+13284del)
c.3399_3402del (p.Leu1134ArgfsTer10)
c.3363_3366del (p.Leu1122ArgfsTer10)
c.2177-11020_2177-11017del (n.2177-11020_2177-11017del)
c.2291+1081_2291+1084del (n.2291+1081_2291+1084del)
c.2318+1081_2318+1084del (n.2318+1081_2318+1084del)
c.2203+6307_2203+6310del (n.2203+6307_2203+6310del)
n.4543-11020_4543-11017del
c.2220+6307_2220+6310del (n.2220+6307_2220+6310del)
c.3372_3375del (p.Leu1125ArgfsTer10)
c.2186-11020_2186-11017del (n.2186-11020_2186-11017del)
c.2431+941_2431+944del (n.2431+941_2431+944del)
c.1122_1125del (p.Leu375ArgfsTer10)
c.1058-11020_1058-11017del (n.1058-11020_1058-11017del)
c.2129+941_2129+944del
c.2931_2934del (p.Leu978ArgfsTer10)
c.3423_3426del (p.Leu1142ArgfsTer10)
c.3390_3393del (p.Leu1131ArgfsTer10)
13g.23340501_23340504delinsCAGACA2078642605SACSc.2185+13281_2185+13284delinsTCTG (n.2185+13281_2185+13284delinsTCTG)
c.3399_3402delinsTCTG (p.Leu1133=)
c.3363_3366delinsTCTG (p.Leu1121=)
c.2177-11020_2177-11017delinsTCTG (n.2177-11020_2177-11017delinsTCTG)
c.2291+1081_2291+1084delinsTCTG (n.2291+1081_2291+1084delinsTCTG)
c.2318+1081_2318+1084delinsTCTG (n.2318+1081_2318+1084delinsTCTG)
c.2203+6307_2203+6310delinsTCTG (n.2203+6307_2203+6310delinsTCTG)
n.4543-11020_4543-11017delinsTCTG
c.2220+6307_2220+6310delinsTCTG (n.2220+6307_2220+6310delinsTCTG)
c.3372_3375delinsTCTG (p.Leu1124=)
c.2186-11020_2186-11017delinsTCTG (n.2186-11020_2186-11017delinsTCTG)
c.2431+941_2431+944delinsTCTG (n.2431+941_2431+944delinsTCTG)
c.1122_1125delinsTCTG (p.Leu374=)
c.1058-11020_1058-11017delinsTCTG (n.1058-11020_1058-11017delinsTCTG)
c.2129+941_2129+944delinsTCTG
c.2931_2934delinsTCTG (p.Leu977=)
c.3423_3426delinsTCTG (p.Leu1141=)
c.3390_3393delinsTCTG (p.Leu1130=)
13g.23340502A>CCA387535600SACSc.2185+13283T>G (n.2185+13283T>G)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.2177-11018T>G (n.2177-11018T>G)
c.2291+1083T>G (n.2291+1083T>G)
c.2318+1083T>G (n.2318+1083T>G)
c.2203+6309T>G (n.2203+6309T>G)
n.4543-11018T>G
c.2220+6309T>G (n.2220+6309T>G)
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
c.2186-11018T>G (n.2186-11018T>G)
c.2431+943T>G (n.2431+943T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1058-11018T>G (n.1058-11018T>G)
c.2129+943T>G
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
13g.23340502A>GCA387535601SACSc.2185+13283T>C (n.2185+13283T>C)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.2177-11018T>C (n.2177-11018T>C)
c.2291+1083T>C (n.2291+1083T>C)
c.2318+1083T>C (n.2318+1083T>C)
c.2203+6309T>C (n.2203+6309T>C)
n.4543-11018T>C
c.2220+6309T>C (n.2220+6309T>C)
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
c.2186-11018T>C (n.2186-11018T>C)
c.2431+943T>C (n.2431+943T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1058-11018T>C (n.1058-11018T>C)
c.2129+943T>C
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
13g.23340502A>TCA387535603SACSc.2185+13283T>A (n.2185+13283T>A)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.2177-11018T>A (n.2177-11018T>A)
c.2291+1083T>A (n.2291+1083T>A)
c.2318+1083T>A (n.2318+1083T>A)
c.2203+6309T>A (n.2203+6309T>A)
n.4543-11018T>A
c.2220+6309T>A (n.2220+6309T>A)
c.3374T>A (p.Leu1125Gln)
c.2186-11018T>A (n.2186-11018T>A)
c.2431+943T>A (n.2431+943T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1058-11018T>A (n.1058-11018T>A)
c.2129+943T>A
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
13g.23340506_23340508delCA658823482SACSc.2185+13281_2185+13283del (n.2185+13281_2185+13283del)
c.3399_3401del (p.Leu1134del)
c.3363_3365del (p.Leu1122del)
c.2177-11020_2177-11018del (n.2177-11020_2177-11018del)
c.2291+1081_2291+1083del (n.2291+1081_2291+1083del)
c.2318+1081_2318+1083del (n.2318+1081_2318+1083del)
c.2203+6307_2203+6309del (n.2203+6307_2203+6309del)
n.4543-11020_4543-11018del
c.2220+6307_2220+6309del (n.2220+6307_2220+6309del)
c.3372_3374del (p.Leu1125del)
c.2186-11020_2186-11018del (n.2186-11020_2186-11018del)
c.2431+941_2431+943del (n.2431+941_2431+943del)
c.1122_1124del (p.Leu375del)
c.1058-11020_1058-11018del (n.1058-11020_1058-11018del)
c.2129+941_2129+943del
c.2931_2933del (p.Leu978del)
c.3423_3425del (p.Leu1142del)
c.3390_3392del (p.Leu1131del)
 ClinVar dbSNP
13g.23340503G>ACA483163469SACSc.2185+13282C>T (n.2185+13282C>T)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.2177-11019C>T (n.2177-11019C>T)
c.2291+1082C>T (n.2291+1082C>T)
c.2318+1082C>T (n.2318+1082C>T)
c.2203+6308C>T (n.2203+6308C>T)
n.4543-11019C>T
c.2220+6308C>T (n.2220+6308C>T)
c.3373C>T (p.Leu1125=)
c.2186-11019C>T (n.2186-11019C>T)
c.2431+942C>T (n.2431+942C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1058-11019C>T (n.1058-11019C>T)
c.2129+942C>T
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
c.3391C>T (p.Leu1131=)
13g.23340503G>CCA387535606SACSc.2185+13282C>G (n.2185+13282C>G)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.2177-11019C>G (n.2177-11019C>G)
c.2291+1082C>G (n.2291+1082C>G)
c.2318+1082C>G (n.2318+1082C>G)
c.2203+6308C>G (n.2203+6308C>G)
n.4543-11019C>G
c.2220+6308C>G (n.2220+6308C>G)
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
c.2186-11019C>G (n.2186-11019C>G)
c.2431+942C>G (n.2431+942C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1058-11019C>G (n.1058-11019C>G)
c.2129+942C>G
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
13g.23340503G>TCA387535608SACSc.2185+13282C>A (n.2185+13282C>A)
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.2177-11019C>A (n.2177-11019C>A)
c.2291+1082C>A (n.2291+1082C>A)
c.2318+1082C>A (n.2318+1082C>A)
c.2203+6308C>A (n.2203+6308C>A)
n.4543-11019C>A
c.2220+6308C>A (n.2220+6308C>A)
c.3373C>A (p.Leu1125Met)
c.2186-11019C>A (n.2186-11019C>A)
c.2431+942C>A (n.2431+942C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1058-11019C>A (n.1058-11019C>A)
c.2129+942C>A
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
13g.23340504A>CCA483163470SACSc.2185+13281T>G (n.2185+13281T>G)
c.3399T>G (p.Leu1133=)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>G (n.2177-11020T>G)
c.2291+1081T>G (n.2291+1081T>G)
c.2318+1081T>G (n.2318+1081T>G)
c.2203+6307T>G (n.2203+6307T>G)
n.4543-11020T>G
c.2220+6307T>G (n.2220+6307T>G)
c.3372T>G (p.Leu1124=)
c.2186-11020T>G (n.2186-11020T>G)
c.2431+941T>G (n.2431+941T>G)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.1058-11020T>G (n.1058-11020T>G)
c.2129+941T>G
c.2931T>G (p.Leu977=)
c.3423T>G (p.Leu1141=)
c.3390T>G (p.Leu1130=)
13g.23340504A>GCA483163471SACSc.2185+13281T>C (n.2185+13281T>C)
c.3399T>C (p.Leu1133=)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>C (n.2177-11020T>C)
c.2291+1081T>C (n.2291+1081T>C)
c.2318+1081T>C (n.2318+1081T>C)
c.2203+6307T>C (n.2203+6307T>C)
n.4543-11020T>C
c.2220+6307T>C (n.2220+6307T>C)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
c.2186-11020T>C (n.2186-11020T>C)
c.2431+941T>C (n.2431+941T>C)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1058-11020T>C (n.1058-11020T>C)
c.2129+941T>C
c.2931T>C (p.Leu977=)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
c.3390T>C (p.Leu1130=)
13g.23340504A>TCA483163473SACSc.2185+13281T>A (n.2185+13281T>A)
c.3399T>A (p.Leu1133=)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>A (n.2177-11020T>A)
c.2291+1081T>A (n.2291+1081T>A)
c.2318+1081T>A (n.2318+1081T>A)
c.2203+6307T>A (n.2203+6307T>A)
n.4543-11020T>A
c.2220+6307T>A (n.2220+6307T>A)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.2186-11020T>A (n.2186-11020T>A)
c.2431+941T>A (n.2431+941T>A)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1058-11020T>A (n.1058-11020T>A)
c.2129+941T>A
c.2931T>A (p.Leu977=)
c.3423T>A (p.Leu1141=)
c.3390T>A (p.Leu1130=)
13g.23340505A>CCA387535613SACSc.2185+13280T>G (n.2185+13280T>G)
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.2177-11021T>G (n.2177-11021T>G)
c.2291+1080T>G (n.2291+1080T>G)
c.2318+1080T>G (n.2318+1080T>G)
c.2203+6306T>G (n.2203+6306T>G)
n.4543-11021T>G
c.2220+6306T>G (n.2220+6306T>G)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.2186-11021T>G (n.2186-11021T>G)
c.2431+940T>G (n.2431+940T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1058-11021T>G (n.1058-11021T>G)
c.2129+940T>G
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
13g.23340505A>GCA387535612SACSc.2185+13280T>C (n.2185+13280T>C)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.2177-11021T>C (n.2177-11021T>C)
c.2291+1080T>C (n.2291+1080T>C)
c.2318+1080T>C (n.2318+1080T>C)
c.2203+6306T>C (n.2203+6306T>C)
n.4543-11021T>C
c.2220+6306T>C (n.2220+6306T>C)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.2186-11021T>C (n.2186-11021T>C)
c.2431+940T>C (n.2431+940T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1058-11021T>C (n.1058-11021T>C)
c.2129+940T>C
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
13g.23340505A>TCA387535610SACSc.2185+13280T>A (n.2185+13280T>A)
c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.2177-11021T>A (n.2177-11021T>A)
c.2291+1080T>A (n.2291+1080T>A)
c.2318+1080T>A (n.2318+1080T>A)
c.2203+6306T>A (n.2203+6306T>A)
n.4543-11021T>A
c.2220+6306T>A (n.2220+6306T>A)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.2186-11021T>A (n.2186-11021T>A)
c.2431+940T>A (n.2431+940T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1058-11021T>A (n.1058-11021T>A)
c.2129+940T>A
c.2930T>A (p.Leu977His)
c.3422T>A (p.Leu1141His)
c.3389T>A (p.Leu1130His)
13g.23340506G>ACA387535616SACSc.2185+13279C>T (n.2185+13279C>T)
c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.2177-11022C>T (n.2177-11022C>T)
c.2291+1079C>T (n.2291+1079C>T)
c.2318+1079C>T (n.2318+1079C>T)
c.2203+6305C>T (n.2203+6305C>T)
n.4543-11022C>T
c.2220+6305C>T (n.2220+6305C>T)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.2186-11022C>T (n.2186-11022C>T)
c.2431+939C>T (n.2431+939C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1058-11022C>T (n.1058-11022C>T)
c.2129+939C>T
c.2929C>T (p.Leu977Phe)
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
c.3388C>T (p.Leu1130Phe)
 ClinVar
13g.23340506G>CCA387535620SACSc.2185+13279C>G (n.2185+13279C>G)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.2177-11022C>G (n.2177-11022C>G)
c.2291+1079C>G (n.2291+1079C>G)
c.2318+1079C>G (n.2318+1079C>G)
c.2203+6305C>G (n.2203+6305C>G)
n.4543-11022C>G
c.2220+6305C>G (n.2220+6305C>G)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.2186-11022C>G (n.2186-11022C>G)
c.2431+939C>G (n.2431+939C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1058-11022C>G (n.1058-11022C>G)
c.2129+939C>G
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23340506G>TCA387535618SACSc.2185+13279C>A (n.2185+13279C>A)
c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.2177-11022C>A (n.2177-11022C>A)
c.2291+1079C>A (n.2291+1079C>A)
c.2318+1079C>A (n.2318+1079C>A)
c.2203+6305C>A (n.2203+6305C>A)
n.4543-11022C>A
c.2220+6305C>A (n.2220+6305C>A)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.2186-11022C>A (n.2186-11022C>A)
c.2431+939C>A (n.2431+939C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1058-11022C>A (n.1058-11022C>A)
c.2129+939C>A
c.2929C>A (p.Leu977Ile)
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
13g.23340507A>CCA483163475SACSc.2185+13278T>G (n.2185+13278T>G)
c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.2177-11023T>G (n.2177-11023T>G)
c.2291+1078T>G (n.2291+1078T>G)
c.2318+1078T>G (n.2318+1078T>G)
c.2203+6304T>G (n.2203+6304T>G)
n.4543-11023T>G
c.2220+6304T>G (n.2220+6304T>G)
c.3369T>G (p.Val1123=)
c.2186-11023T>G (n.2186-11023T>G)
c.2431+938T>G (n.2431+938T>G)
c.1119T>G (p.Val373=)
c.1058-11023T>G (n.1058-11023T>G)
c.2129+938T>G
c.2928T>G (p.Val976=)
c.3420T>G (p.Val1140=)
c.3387T>G (p.Val1129=)
13g.23340507A>GCA483163476SACSc.2185+13278T>C (n.2185+13278T>C)
c.3396T>C (p.Val1132=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.2177-11023T>C (n.2177-11023T>C)
c.2291+1078T>C (n.2291+1078T>C)
c.2318+1078T>C (n.2318+1078T>C)
c.2203+6304T>C (n.2203+6304T>C)
n.4543-11023T>C
c.2220+6304T>C (n.2220+6304T>C)
c.3369T>C (p.Val1123=)
c.2186-11023T>C (n.2186-11023T>C)
c.2431+938T>C (n.2431+938T>C)
c.1119T>C (p.Val373=)
c.1058-11023T>C (n.1058-11023T>C)
c.2129+938T>C
c.2928T>C (p.Val976=)
c.3420T>C (p.Val1140=)
c.3387T>C (p.Val1129=)
13g.23340507A>TCA483163477SACSc.2185+13278T>A (n.2185+13278T>A)
c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.2177-11023T>A (n.2177-11023T>A)
c.2291+1078T>A (n.2291+1078T>A)
c.2318+1078T>A (n.2318+1078T>A)
c.2203+6304T>A (n.2203+6304T>A)
n.4543-11023T>A
c.2220+6304T>A (n.2220+6304T>A)
c.3369T>A (p.Val1123=)
c.2186-11023T>A (n.2186-11023T>A)
c.2431+938T>A (n.2431+938T>A)
c.1119T>A (p.Val373=)
c.1058-11023T>A (n.1058-11023T>A)
c.2129+938T>A
c.2928T>A (p.Val976=)
c.3420T>A (p.Val1140=)
c.3387T>A (p.Val1129=)
13g.23340508A>CCA387535623SACSc.2185+13277T>G (n.2185+13277T>G)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.2177-11024T>G (n.2177-11024T>G)
c.2291+1077T>G (n.2291+1077T>G)
c.2318+1077T>G (n.2318+1077T>G)
c.2203+6303T>G (n.2203+6303T>G)
n.4543-11024T>G
c.2220+6303T>G (n.2220+6303T>G)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.2186-11024T>G (n.2186-11024T>G)
c.2431+937T>G (n.2431+937T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1058-11024T>G (n.1058-11024T>G)
c.2129+937T>G
c.2927T>G (p.Val976Gly)
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3386T>G (p.Val1129Gly)
13g.23340508A>GCA387535626SACSc.2185+13277T>C (n.2185+13277T>C)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.2177-11024T>C (n.2177-11024T>C)
c.2291+1077T>C (n.2291+1077T>C)
c.2318+1077T>C (n.2318+1077T>C)
c.2203+6303T>C (n.2203+6303T>C)
n.4543-11024T>C
c.2220+6303T>C (n.2220+6303T>C)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.2186-11024T>C (n.2186-11024T>C)
c.2431+937T>C (n.2431+937T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1058-11024T>C (n.1058-11024T>C)
c.2129+937T>C
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3386T>C (p.Val1129Ala)
13g.23340508A>TCA387535629SACSc.2185+13277T>A (n.2185+13277T>A)
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.2177-11024T>A (n.2177-11024T>A)
c.2291+1077T>A (n.2291+1077T>A)
c.2318+1077T>A (n.2318+1077T>A)
c.2203+6303T>A (n.2203+6303T>A)
n.4543-11024T>A
c.2220+6303T>A (n.2220+6303T>A)
c.3368T>A (p.Val1123Asp)
c.2186-11024T>A (n.2186-11024T>A)
c.2431+937T>A (n.2431+937T>A)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1058-11024T>A (n.1058-11024T>A)
c.2129+937T>A
c.2927T>A (p.Val976Asp)
c.3419T>A (p.Val1140Asp)
c.3386T>A (p.Val1129Asp)
13g.23340509C>ACA387535631SACSc.2185+13276G>T (n.2185+13276G>T)
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.2177-11025G>T (n.2177-11025G>T)
c.2291+1076G>T (n.2291+1076G>T)
c.2318+1076G>T (n.2318+1076G>T)
c.2203+6302G>T (n.2203+6302G>T)
n.4543-11025G>T
c.2220+6302G>T (n.2220+6302G>T)
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c.1117G>T (p.Val373Phe)
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c.2129+936G>T
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 gnomAD v4
13g.23340509C>GCA387535632SACSc.2185+13276G>C (n.2185+13276G>C)
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c.3358G>C (p.Val1120Leu)
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c.3418G>C (p.Val1140Leu)
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n.4543-11026T>C
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c.3366T>C (p.Asp1122=)
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c.1116T>C (p.Asp372=)
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c.2129+935T>C
c.2925T>C (p.Asp975=)
c.3417T>C (p.Asp1139=)
c.3384T>C (p.Asp1128=)
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c.3357T>A (p.Asp1119Glu)
c.2177-11026T>A (n.2177-11026T>A)
c.2291+1075T>A (n.2291+1075T>A)
c.2318+1075T>A (n.2318+1075T>A)
c.2203+6301T>A (n.2203+6301T>A)
n.4543-11026T>A
c.2220+6301T>A (n.2220+6301T>A)
c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
c.2186-11026T>A (n.2186-11026T>A)
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c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.1058-11026T>A (n.1058-11026T>A)
c.2129+935T>A
c.2925T>A (p.Asp975Glu)
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13g.23340511T>ACA387535638SACSc.2185+13274A>T (n.2185+13274A>T)
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n.4543-11027A>T
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c.2129+934A>T
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c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
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c.2318+1074A>G (n.2318+1074A>G)
c.2203+6300A>G (n.2203+6300A>G)
n.4543-11027A>G
c.2220+6300A>G (n.2220+6300A>G)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.2186-11027A>G (n.2186-11027A>G)
c.2431+934A>G (n.2431+934A>G)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1058-11027A>G (n.1058-11027A>G)
c.2129+934A>G
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c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
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13g.23340511T>GCA387535640SACSc.2185+13274A>C (n.2185+13274A>C)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
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c.2203+6300A>C (n.2203+6300A>C)
n.4543-11027A>C
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c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.2186-11027A>C (n.2186-11027A>C)
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c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1058-11027A>C (n.1058-11027A>C)
c.2129+934A>C
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13g.23340512C>ACA387535642SACSc.2185+13273G>T (n.2185+13273G>T)
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c.2177-11028G>T (n.2177-11028G>T)
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c.2203+6299G>T (n.2203+6299G>T)
n.4543-11028G>T
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c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.2186-11028G>T (n.2186-11028G>T)
c.2431+933G>T (n.2431+933G>T)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1058-11028G>T (n.1058-11028G>T)
c.2129+933G>T
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23340512C>GCA387535643SACSc.2185+13273G>C (n.2185+13273G>C)
c.3391G>C (p.Asp1131His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.2177-11028G>C (n.2177-11028G>C)
c.2291+1073G>C (n.2291+1073G>C)
c.2318+1073G>C (n.2318+1073G>C)
c.2203+6299G>C (n.2203+6299G>C)
n.4543-11028G>C
c.2220+6299G>C (n.2220+6299G>C)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.2186-11028G>C (n.2186-11028G>C)
c.2431+933G>C (n.2431+933G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1058-11028G>C (n.1058-11028G>C)
c.2129+933G>C
c.2923G>C (p.Asp975His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.3382G>C (p.Asp1128His)
13g.23340512C>TCA387535645SACSc.2185+13273G>A (n.2185+13273G>A)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.2177-11028G>A (n.2177-11028G>A)
c.2291+1073G>A (n.2291+1073G>A)
c.2318+1073G>A (n.2318+1073G>A)
c.2203+6299G>A (n.2203+6299G>A)
n.4543-11028G>A
c.2220+6299G>A (n.2220+6299G>A)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.2186-11028G>A (n.2186-11028G>A)
c.2431+933G>A (n.2431+933G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1058-11028G>A (n.1058-11028G>A)
c.2129+933G>A
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
13g.23340513T>ACA387535648SACSc.2185+13272A>T (n.2185+13272A>T)
c.3390A>T (p.Gln1130His)
c.3354A>T (p.Gln1118His)
c.2177-11029A>T (n.2177-11029A>T)
c.2291+1072A>T (n.2291+1072A>T)
c.2318+1072A>T (n.2318+1072A>T)
c.2203+6298A>T (n.2203+6298A>T)
n.4543-11029A>T
c.2220+6298A>T (n.2220+6298A>T)
c.3363A>T (p.Gln1121His)
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c.1113A>T (p.Gln371His)
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13g.23340513T>CCA483163484SACSc.2185+13272A>G (n.2185+13272A>G)
c.3390A>G (p.Gln1130=)
c.3354A>G (p.Gln1118=)
c.2177-11029A>G (n.2177-11029A>G)
c.2291+1072A>G (n.2291+1072A>G)
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n.4543-11029A>G
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c.1113A>G (p.Gln371=)
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c.2129+932A>G
c.2922A>G (p.Gln974=)
c.3414A>G (p.Gln1138=)
c.3381A>G (p.Gln1127=)
13g.23340513T>GCA387535649SACSc.2185+13272A>C (n.2185+13272A>C)
c.3390A>C (p.Gln1130His)
c.3354A>C (p.Gln1118His)
c.2177-11029A>C (n.2177-11029A>C)
c.2291+1072A>C (n.2291+1072A>C)
c.2318+1072A>C (n.2318+1072A>C)
c.2203+6298A>C (n.2203+6298A>C)
n.4543-11029A>C
c.2220+6298A>C (n.2220+6298A>C)
c.3363A>C (p.Gln1121His)
c.2186-11029A>C (n.2186-11029A>C)
c.2431+932A>C (n.2431+932A>C)
c.1113A>C (p.Gln371His)
c.1058-11029A>C (n.1058-11029A>C)
c.2129+932A>C
c.2922A>C (p.Gln974His)
c.3414A>C (p.Gln1138His)
c.3381A>C (p.Gln1127His)
13g.23340514T>ACA387535653SACSc.2185+13271A>T (n.2185+13271A>T)
c.3389A>T (p.Gln1130Leu)
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.2177-11030A>T (n.2177-11030A>T)
c.2291+1071A>T (n.2291+1071A>T)
c.2318+1071A>T (n.2318+1071A>T)
c.2203+6297A>T (n.2203+6297A>T)
n.4543-11030A>T
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c.3362A>T (p.Gln1121Leu)
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c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1058-11030A>T (n.1058-11030A>T)
c.2129+931A>T
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3380A>T (p.Gln1127Leu)
13g.23340514T>CCA387535656SACSc.2185+13271A>G (n.2185+13271A>G)
c.3389A>G (p.Gln1130Arg)
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.2177-11030A>G (n.2177-11030A>G)
c.2291+1071A>G (n.2291+1071A>G)
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n.4543-11030A>G
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c.3376G>C (p.Asp1126His)
 gnomAD v4
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c.3408T>G (p.Pro1136=)
c.3375T>G (p.Pro1125=)
13g.23340519A>GCA483163487SACSc.2185+13266T>C (n.2185+13266T>C)
c.3384T>C (p.Pro1128=)
c.3348T>C (p.Pro1116=)
c.2177-11035T>C (n.2177-11035T>C)
c.2291+1066T>C (n.2291+1066T>C)
c.2318+1066T>C (n.2318+1066T>C)
c.2203+6292T>C (n.2203+6292T>C)
n.4543-11035T>C
c.2220+6292T>C (n.2220+6292T>C)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.2186-11035T>C (n.2186-11035T>C)
c.2431+926T>C (n.2431+926T>C)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1058-11035T>C (n.1058-11035T>C)
c.2129+926T>C
c.2916T>C (p.Pro972=)
c.3408T>C (p.Pro1136=)
c.3375T>C (p.Pro1125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340519A>TCA483163488SACSc.2185+13266T>A (n.2185+13266T>A)
c.3384T>A (p.Pro1128=)
c.3348T>A (p.Pro1116=)
c.2177-11035T>A (n.2177-11035T>A)
c.2291+1066T>A (n.2291+1066T>A)
c.2318+1066T>A (n.2318+1066T>A)
c.2203+6292T>A (n.2203+6292T>A)
n.4543-11035T>A
c.2220+6292T>A (n.2220+6292T>A)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.2186-11035T>A (n.2186-11035T>A)
c.2431+926T>A (n.2431+926T>A)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1058-11035T>A (n.1058-11035T>A)
c.2129+926T>A
c.2916T>A (p.Pro972=)
c.3408T>A (p.Pro1136=)
c.3375T>A (p.Pro1125=)
13g.23340519_23340520delinsAGCA2078642625SACSc.2185+13265_2185+13266delinsCT (n.2185+13265_2185+13266delinsCT)
c.3383_3384delinsCT (p.Pro1128=)
c.3347_3348delinsCT (p.Pro1116=)
c.2177-11036_2177-11035delinsCT (n.2177-11036_2177-11035delinsCT)
c.2291+1065_2291+1066delinsCT (n.2291+1065_2291+1066delinsCT)
c.2318+1065_2318+1066delinsCT (n.2318+1065_2318+1066delinsCT)
c.2203+6291_2203+6292delinsCT (n.2203+6291_2203+6292delinsCT)
n.4543-11036_4543-11035delinsCT
c.2220+6291_2220+6292delinsCT (n.2220+6291_2220+6292delinsCT)
c.3356_3357delinsCT (p.Pro1119=)
c.2186-11036_2186-11035delinsCT (n.2186-11036_2186-11035delinsCT)
c.2431+925_2431+926delinsCT (n.2431+925_2431+926delinsCT)
c.1106_1107delinsCT (p.Pro369=)
c.1058-11036_1058-11035delinsCT (n.1058-11036_1058-11035delinsCT)
c.2129+925_2129+926delinsCT
c.2915_2916delinsCT (p.Pro972=)
c.3407_3408delinsCT (p.Pro1136=)
c.3374_3375delinsCT (p.Pro1125=)
13g.23340520G>ACA387535694SACSc.2185+13265C>T (n.2185+13265C>T)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2177-11036C>T (n.2177-11036C>T)
c.2291+1065C>T (n.2291+1065C>T)
c.2318+1065C>T (n.2318+1065C>T)
c.2203+6291C>T (n.2203+6291C>T)
n.4543-11036C>T
c.2220+6291C>T (n.2220+6291C>T)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
c.2186-11036C>T (n.2186-11036C>T)
c.2431+925C>T (n.2431+925C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1058-11036C>T (n.1058-11036C>T)
c.2129+925C>T
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
 gnomAD v4
13g.23340520G>CCA387535695SACSc.2185+13265C>G (n.2185+13265C>G)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2177-11036C>G (n.2177-11036C>G)
c.2291+1065C>G (n.2291+1065C>G)
c.2318+1065C>G (n.2318+1065C>G)
c.2203+6291C>G (n.2203+6291C>G)
n.4543-11036C>G
c.2220+6291C>G (n.2220+6291C>G)
c.3356C>G (p.Pro1119Arg)
c.2186-11036C>G (n.2186-11036C>G)
c.2431+925C>G (n.2431+925C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1058-11036C>G (n.1058-11036C>G)
c.2129+925C>G
c.2915C>G (p.Pro972Arg)
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
13g.23340520G>TCA387535702SACSc.2185+13265C>A (n.2185+13265C>A)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
c.2177-11036C>A (n.2177-11036C>A)
c.2291+1065C>A (n.2291+1065C>A)
c.2318+1065C>A (n.2318+1065C>A)
c.2203+6291C>A (n.2203+6291C>A)
n.4543-11036C>A
c.2220+6291C>A (n.2220+6291C>A)
c.3356C>A (p.Pro1119His)
c.2186-11036C>A (n.2186-11036C>A)
c.2431+925C>A (n.2431+925C>A)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1058-11036C>A (n.1058-11036C>A)
c.2129+925C>A
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.3374C>A (p.Pro1125His)
13g.23340521delCA16041641SACSc.2185+13265del (n.2185+13265del)
c.3383del (p.Pro1128LeufsTer7)
c.3347del (p.Pro1116LeufsTer7)
c.2177-11036del (n.2177-11036del)
c.2291+1065del (n.2291+1065del)
c.2318+1065del (n.2318+1065del)
c.2203+6291del (n.2203+6291del)
n.4543-11036del
c.2220+6291del (n.2220+6291del)
c.3356del (p.Pro1119LeufsTer7)
c.2186-11036del (n.2186-11036del)
c.2431+925del (n.2431+925del)
c.1106del (p.Pro369LeufsTer7)
c.1058-11036del (n.1058-11036del)
c.2129+925del
c.2915del (p.Pro972LeufsTer7)
c.3407del (p.Pro1136LeufsTer7)
c.3374del (p.Pro1125LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340521G>ACA387535707SACSc.2185+13264C>T (n.2185+13264C>T)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2177-11037C>T (n.2177-11037C>T)
c.2291+1064C>T (n.2291+1064C>T)
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c.2203+6290C>T (n.2203+6290C>T)
n.4543-11037C>T
c.2220+6290C>T (n.2220+6290C>T)
c.3355C>T (p.Pro1119Ser)
c.2186-11037C>T (n.2186-11037C>T)
c.2431+924C>T (n.2431+924C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1058-11037C>T (n.1058-11037C>T)
c.2129+924C>T
c.2914C>T (p.Pro972Ser)
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
 dbSNP COSMIC
13g.23340521G>CCA387535710SACSc.2185+13264C>G (n.2185+13264C>G)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2177-11037C>G (n.2177-11037C>G)
c.2291+1064C>G (n.2291+1064C>G)
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c.2203+6290C>G (n.2203+6290C>G)
n.4543-11037C>G
c.2220+6290C>G (n.2220+6290C>G)
c.3355C>G (p.Pro1119Ala)
c.2186-11037C>G (n.2186-11037C>G)
c.2431+924C>G (n.2431+924C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1058-11037C>G (n.1058-11037C>G)
c.2129+924C>G
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
13g.23340521G=CA2078642644SACSc.2185+13264C= (n.2185+13264C=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.2177-11037C= (n.2177-11037C=)
c.2291+1064C= (n.2291+1064C=)
c.2318+1064C= (n.2318+1064C=)
c.2203+6290C= (n.2203+6290C=)
n.4543-11037C=
c.2220+6290C= (n.2220+6290C=)
c.3355C= (p.Pro1119=)
c.2186-11037C= (n.2186-11037C=)
c.2431+924C= (n.2431+924C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1058-11037C= (n.1058-11037C=)
c.2129+924C=
c.2914C= (p.Pro972=)
c.3406C= (p.Pro1136=)
c.3373C= (p.Pro1125=)
13g.23340521G>TCA387535712SACSc.2185+13264C>A (n.2185+13264C>A)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2177-11037C>A (n.2177-11037C>A)
c.2291+1064C>A (n.2291+1064C>A)
c.2318+1064C>A (n.2318+1064C>A)
c.2203+6290C>A (n.2203+6290C>A)
n.4543-11037C>A
c.2220+6290C>A (n.2220+6290C>A)
c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.2186-11037C>A (n.2186-11037C>A)
c.2431+924C>A (n.2431+924C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1058-11037C>A (n.1058-11037C>A)
c.2129+924C>A
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
13g.23340522A>CCA387535714SACSc.2185+13263T>G (n.2185+13263T>G)
c.3381T>G (p.Cys1127Trp)
c.3345T>G (p.Cys1115Trp)
c.2177-11038T>G (n.2177-11038T>G)
c.2291+1063T>G (n.2291+1063T>G)
c.2318+1063T>G (n.2318+1063T>G)
c.2203+6289T>G (n.2203+6289T>G)
n.4543-11038T>G
c.2220+6289T>G (n.2220+6289T>G)
c.3354T>G (p.Cys1118Trp)
c.2186-11038T>G (n.2186-11038T>G)
c.2431+923T>G (n.2431+923T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
c.1058-11038T>G (n.1058-11038T>G)
c.2129+923T>G
c.2913T>G (p.Cys971Trp)
c.3405T>G (p.Cys1135Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
13g.23340522A>GCA483163489SACSc.2185+13263T>C (n.2185+13263T>C)
c.3381T>C (p.Cys1127=)
c.3345T>C (p.Cys1115=)
c.2177-11038T>C (n.2177-11038T>C)
c.2291+1063T>C (n.2291+1063T>C)
c.2318+1063T>C (n.2318+1063T>C)
c.2203+6289T>C (n.2203+6289T>C)
n.4543-11038T>C
c.2220+6289T>C (n.2220+6289T>C)
c.3354T>C (p.Cys1118=)
c.2186-11038T>C (n.2186-11038T>C)
c.2431+923T>C (n.2431+923T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
c.1058-11038T>C (n.1058-11038T>C)
c.2129+923T>C
c.2913T>C (p.Cys971=)
c.3405T>C (p.Cys1135=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
13g.23340522A>TCA387535715SACSc.2185+13263T>A (n.2185+13263T>A)
c.3381T>A (p.Cys1127Ter)
c.3345T>A (p.Cys1115Ter)
c.2177-11038T>A (n.2177-11038T>A)
c.2291+1063T>A (n.2291+1063T>A)
c.2318+1063T>A (n.2318+1063T>A)
c.2203+6289T>A (n.2203+6289T>A)
n.4543-11038T>A
c.2220+6289T>A (n.2220+6289T>A)
c.3354T>A (p.Cys1118Ter)
c.2186-11038T>A (n.2186-11038T>A)
c.2431+923T>A (n.2431+923T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
c.1058-11038T>A (n.1058-11038T>A)
c.2129+923T>A
c.2913T>A (p.Cys971Ter)
c.3405T>A (p.Cys1135Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
13g.23340523C>ACA387535716SACSc.2185+13262G>T (n.2185+13262G>T)
c.3380G>T (p.Cys1127Phe)
c.3344G>T (p.Cys1115Phe)
c.2177-11039G>T (n.2177-11039G>T)
c.2291+1062G>T (n.2291+1062G>T)
c.2318+1062G>T (n.2318+1062G>T)
c.2203+6288G>T (n.2203+6288G>T)
n.4543-11039G>T
c.2220+6288G>T (n.2220+6288G>T)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.2186-11039G>T (n.2186-11039G>T)
c.2431+922G>T (n.2431+922G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1058-11039G>T (n.1058-11039G>T)
c.2129+922G>T
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
13g.23340523C=CA2078642650SACSc.2185+13262G= (n.2185+13262G=)
c.3380G= (p.Cys1127=)
c.3344G= (p.Cys1115=)
c.2177-11039G= (n.2177-11039G=)
c.2291+1062G= (n.2291+1062G=)
c.2318+1062G= (n.2318+1062G=)
c.2203+6288G= (n.2203+6288G=)
n.4543-11039G=
c.2220+6288G= (n.2220+6288G=)
c.3353G= (p.Cys1118=)
c.2186-11039G= (n.2186-11039G=)
c.2431+922G= (n.2431+922G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
c.1058-11039G= (n.1058-11039G=)
c.2129+922G=
c.2912G= (p.Cys971=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
c.3371G= (p.Cys1124=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340528A>GCA483163494SACSc.2185+13257T>C (n.2185+13257T>C)
c.3375T>C (p.Gly1125=)
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c.2291+1057T>C (n.2291+1057T>C)
c.2318+1057T>C (n.2318+1057T>C)
c.2203+6283T>C (n.2203+6283T>C)
n.4543-11044T>C
c.2220+6283T>C (n.2220+6283T>C)
c.3348T>C (p.Gly1116=)
c.2186-11044T>C (n.2186-11044T>C)
c.2431+917T>C (n.2431+917T>C)
c.1098T>C (p.Gly366=)
c.1058-11044T>C (n.1058-11044T>C)
c.2129+917T>C
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.3399T>C (p.Gly1133=)
c.3366T>C (p.Gly1122=)
13g.23340528A>TCA483163495SACSc.2185+13257T>A (n.2185+13257T>A)
c.3375T>A (p.Gly1125=)
c.3339T>A (p.Gly1113=)
c.2177-11044T>A (n.2177-11044T>A)
c.2291+1057T>A (n.2291+1057T>A)
c.2318+1057T>A (n.2318+1057T>A)
c.2203+6283T>A (n.2203+6283T>A)
n.4543-11044T>A
c.2220+6283T>A (n.2220+6283T>A)
c.3348T>A (p.Gly1116=)
c.2186-11044T>A (n.2186-11044T>A)
c.2431+917T>A (n.2431+917T>A)
c.1098T>A (p.Gly366=)
c.1058-11044T>A (n.1058-11044T>A)
c.2129+917T>A
c.2907T>A (p.Gly969=)
c.3399T>A (p.Gly1133=)
c.3366T>A (p.Gly1122=)
13g.23340529C>ACA246662325SACSc.2185+13256G>T (n.2185+13256G>T)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.2177-11045G>T (n.2177-11045G>T)
c.2291+1056G>T (n.2291+1056G>T)
c.2318+1056G>T (n.2318+1056G>T)
c.2203+6282G>T (n.2203+6282G>T)
n.4543-11045G>T
c.2220+6282G>T (n.2220+6282G>T)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.2186-11045G>T (n.2186-11045G>T)
c.2431+916G>T (n.2431+916G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1058-11045G>T (n.1058-11045G>T)
c.2129+916G>T
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c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340529C=CA2078642656SACSc.2185+13256G= (n.2185+13256G=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.3338G= (p.Gly1113=)
c.2177-11045G= (n.2177-11045G=)
c.2291+1056G= (n.2291+1056G=)
c.2318+1056G= (n.2318+1056G=)
c.2203+6282G= (n.2203+6282G=)
n.4543-11045G=
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c.3347G= (p.Gly1116=)
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c.1097G= (p.Gly366=)
c.1058-11045G= (n.1058-11045G=)
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c.3365G= (p.Gly1122=)
13g.23340529C>GCA387535740SACSc.2185+13256G>C (n.2185+13256G>C)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
c.2177-11045G>C (n.2177-11045G>C)
c.2291+1056G>C (n.2291+1056G>C)
c.2318+1056G>C (n.2318+1056G>C)
c.2203+6282G>C (n.2203+6282G>C)
n.4543-11045G>C
c.2220+6282G>C (n.2220+6282G>C)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.2186-11045G>C (n.2186-11045G>C)
c.2431+916G>C (n.2431+916G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1058-11045G>C (n.1058-11045G>C)
c.2129+916G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
13g.23340529C>TCA387535738SACSc.2185+13256G>A (n.2185+13256G>A)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.3338G>A (p.Gly1113Asp)
c.2177-11045G>A (n.2177-11045G>A)
c.2291+1056G>A (n.2291+1056G>A)
c.2318+1056G>A (n.2318+1056G>A)
c.2203+6282G>A (n.2203+6282G>A)
n.4543-11045G>A
c.2220+6282G>A (n.2220+6282G>A)
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.2186-11045G>A (n.2186-11045G>A)
c.2431+916G>A (n.2431+916G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1058-11045G>A (n.1058-11045G>A)
c.2129+916G>A
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
13g.23340530C>ACA387535743SACSc.2185+13255G>T (n.2185+13255G>T)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.3337G>T (p.Gly1113Cys)
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c.2291+1055G>T (n.2291+1055G>T)
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c.2203+6281G>T (n.2203+6281G>T)
n.4543-11046G>T
c.2220+6281G>T (n.2220+6281G>T)
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.2186-11046G>T (n.2186-11046G>T)
c.2431+915G>T (n.2431+915G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1058-11046G>T (n.1058-11046G>T)
c.2129+915G>T
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c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.23340530C=CA2078642663SACSc.2185+13255G= (n.2185+13255G=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
c.3337G= (p.Gly1113=)
c.2177-11046G= (n.2177-11046G=)
c.2291+1055G= (n.2291+1055G=)
c.2318+1055G= (n.2318+1055G=)
c.2203+6281G= (n.2203+6281G=)
n.4543-11046G=
c.2220+6281G= (n.2220+6281G=)
c.3346G= (p.Gly1116=)
c.2186-11046G= (n.2186-11046G=)
c.2431+915G= (n.2431+915G=)
c.1096G= (p.Gly366=)
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c.2129+915G=
c.2905G= (p.Gly969=)
c.3397G= (p.Gly1133=)
c.3364G= (p.Gly1122=)
13g.23340530C>GCA6911534SACSc.2185+13255G>C (n.2185+13255G>C)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
c.2177-11046G>C (n.2177-11046G>C)
c.2291+1055G>C (n.2291+1055G>C)
c.2318+1055G>C (n.2318+1055G>C)
c.2203+6281G>C (n.2203+6281G>C)
n.4543-11046G>C
c.2220+6281G>C (n.2220+6281G>C)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.2186-11046G>C (n.2186-11046G>C)
c.2431+915G>C (n.2431+915G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1058-11046G>C (n.1058-11046G>C)
c.2129+915G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340530C>TCA246662335SACSc.2185+13255G>A (n.2185+13255G>A)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.3337G>A (p.Gly1113Ser)
c.2177-11046G>A (n.2177-11046G>A)
c.2291+1055G>A (n.2291+1055G>A)
c.2318+1055G>A (n.2318+1055G>A)
c.2203+6281G>A (n.2203+6281G>A)
n.4543-11046G>A
c.2220+6281G>A (n.2220+6281G>A)
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.2186-11046G>A (n.2186-11046G>A)
c.2431+915G>A (n.2431+915G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1058-11046G>A (n.1058-11046G>A)
c.2129+915G>A
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340531G>ACA6911535SACSc.2185+13254C>T (n.2185+13254C>T)
c.3372C>T (p.Val1124=)
c.3336C>T (p.Val1112=)
c.2177-11047C>T (n.2177-11047C>T)
c.2291+1054C>T (n.2291+1054C>T)
c.2318+1054C>T (n.2318+1054C>T)
c.2203+6280C>T (n.2203+6280C>T)
n.4543-11047C>T
c.2220+6280C>T (n.2220+6280C>T)
c.3345C>T (p.Val1115=)
c.2186-11047C>T (n.2186-11047C>T)
c.2431+914C>T (n.2431+914C>T)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.1058-11047C>T (n.1058-11047C>T)
c.2129+914C>T
c.2904C>T (p.Val968=)
c.3396C>T (p.Val1132=)
c.3363C>T (p.Val1121=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340531G>CCA483163496SACSc.2185+13254C>G (n.2185+13254C>G)
c.3372C>G (p.Val1124=)
c.3336C>G (p.Val1112=)
c.2177-11047C>G (n.2177-11047C>G)
c.2291+1054C>G (n.2291+1054C>G)
c.2318+1054C>G (n.2318+1054C>G)
c.2203+6280C>G (n.2203+6280C>G)
n.4543-11047C>G
c.2220+6280C>G (n.2220+6280C>G)
c.3345C>G (p.Val1115=)
c.2186-11047C>G (n.2186-11047C>G)
c.2431+914C>G (n.2431+914C>G)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.1058-11047C>G (n.1058-11047C>G)
c.2129+914C>G
c.2904C>G (p.Val968=)
c.3396C>G (p.Val1132=)
c.3363C>G (p.Val1121=)
13g.23340531G=CA2078642675SACSc.2185+13254C= (n.2185+13254C=)
c.3372C= (p.Val1124=)
c.3336C= (p.Val1112=)
c.2177-11047C= (n.2177-11047C=)
c.2291+1054C= (n.2291+1054C=)
c.2318+1054C= (n.2318+1054C=)
c.2203+6280C= (n.2203+6280C=)
n.4543-11047C=
c.2220+6280C= (n.2220+6280C=)
c.3345C= (p.Val1115=)
c.2186-11047C= (n.2186-11047C=)
c.2431+914C= (n.2431+914C=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.1058-11047C= (n.1058-11047C=)
c.2129+914C=
c.2904C= (p.Val968=)
c.3396C= (p.Val1132=)
c.3363C= (p.Val1121=)
13g.23340531G>TCA483163497SACSc.2185+13254C>A (n.2185+13254C>A)
c.3372C>A (p.Val1124=)
c.3336C>A (p.Val1112=)
c.2177-11047C>A (n.2177-11047C>A)
c.2291+1054C>A (n.2291+1054C>A)
c.2318+1054C>A (n.2318+1054C>A)
c.2203+6280C>A (n.2203+6280C>A)
n.4543-11047C>A
c.2220+6280C>A (n.2220+6280C>A)
c.3345C>A (p.Val1115=)
c.2186-11047C>A (n.2186-11047C>A)
c.2431+914C>A (n.2431+914C>A)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.1058-11047C>A (n.1058-11047C>A)
c.2129+914C>A
c.2904C>A (p.Val968=)
c.3396C>A (p.Val1132=)
c.3363C>A (p.Val1121=)
13g.23340532A>CCA387535752SACSc.2185+13253T>G (n.2185+13253T>G)
c.3371T>G (p.Val1124Gly)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.2177-11048T>G (n.2177-11048T>G)
c.2291+1053T>G (n.2291+1053T>G)
c.2318+1053T>G (n.2318+1053T>G)
c.2203+6279T>G (n.2203+6279T>G)
n.4543-11048T>G
c.2220+6279T>G (n.2220+6279T>G)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.2186-11048T>G (n.2186-11048T>G)
c.2431+913T>G (n.2431+913T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1058-11048T>G (n.1058-11048T>G)
c.2129+913T>G
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
13g.23340532A>GCA387535755SACSc.2185+13253T>C (n.2185+13253T>C)
c.3371T>C (p.Val1124Ala)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.2177-11048T>C (n.2177-11048T>C)
c.2291+1053T>C (n.2291+1053T>C)
c.2318+1053T>C (n.2318+1053T>C)
c.2203+6279T>C (n.2203+6279T>C)
n.4543-11048T>C
c.2220+6279T>C (n.2220+6279T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.2186-11048T>C (n.2186-11048T>C)
c.2431+913T>C (n.2431+913T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1058-11048T>C (n.1058-11048T>C)
c.2129+913T>C
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
13g.23340532A>TCA387535754SACSc.2185+13253T>A (n.2185+13253T>A)
c.3371T>A (p.Val1124Asp)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.2177-11048T>A (n.2177-11048T>A)
c.2291+1053T>A (n.2291+1053T>A)
c.2318+1053T>A (n.2318+1053T>A)
c.2203+6279T>A (n.2203+6279T>A)
n.4543-11048T>A
c.2220+6279T>A (n.2220+6279T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Asp)
c.2186-11048T>A (n.2186-11048T>A)
c.2431+913T>A (n.2431+913T>A)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.1058-11048T>A (n.1058-11048T>A)
c.2129+913T>A
c.2903T>A (p.Val968Asp)
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
13g.23340533C>ACA387535758SACSc.2185+13252G>T (n.2185+13252G>T)
c.3370G>T (p.Val1124Phe)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.2177-11049G>T (n.2177-11049G>T)
c.2291+1052G>T (n.2291+1052G>T)
c.2318+1052G>T (n.2318+1052G>T)
c.2203+6278G>T (n.2203+6278G>T)
n.4543-11049G>T
c.2220+6278G>T (n.2220+6278G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Phe)
c.2186-11049G>T (n.2186-11049G>T)
c.2431+912G>T (n.2431+912G>T)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.1058-11049G>T (n.1058-11049G>T)
c.2129+912G>T
c.2902G>T (p.Val968Phe)
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3361G>T (p.Val1121Phe)
 gnomAD v4
13g.23340533C=CA2078642686SACSc.2185+13252G= (n.2185+13252G=)
c.3370G= (p.Val1124=)
c.3334G= (p.Val1112=)
c.2177-11049G= (n.2177-11049G=)
c.2291+1052G= (n.2291+1052G=)
c.2318+1052G= (n.2318+1052G=)
c.2203+6278G= (n.2203+6278G=)
n.4543-11049G=
c.2220+6278G= (n.2220+6278G=)
c.3343G= (p.Val1115=)
c.2186-11049G= (n.2186-11049G=)
c.2431+912G= (n.2431+912G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1058-11049G= (n.1058-11049G=)
c.2129+912G=
c.2902G= (p.Val968=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3361G= (p.Val1121=)
13g.23340533C>GCA387535760SACSc.2185+13252G>C (n.2185+13252G>C)
c.3370G>C (p.Val1124Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.2177-11049G>C (n.2177-11049G>C)
c.2291+1052G>C (n.2291+1052G>C)
c.2318+1052G>C (n.2318+1052G>C)
c.2203+6278G>C (n.2203+6278G>C)
n.4543-11049G>C
c.2220+6278G>C (n.2220+6278G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.2186-11049G>C (n.2186-11049G>C)
c.2431+912G>C (n.2431+912G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1058-11049G>C (n.1058-11049G>C)
c.2129+912G>C
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
13g.23340533C>TCA6911536SACSc.2185+13252G>A (n.2185+13252G>A)
c.3370G>A (p.Val1124Ile)
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
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c.2318+1052G>A (n.2318+1052G>A)
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n.4543-11049G>A
c.2220+6278G>A (n.2220+6278G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Ile)
c.2186-11049G>A (n.2186-11049G>A)
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c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.1058-11049G>A (n.1058-11049G>A)
c.2129+912G>A
c.2902G>A (p.Val968Ile)
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340534dupCA2573149124SACSc.2185+13252dup (n.2185+13252dup)
c.3370dup (p.Val1124GlyfsTer6)
c.3334dup (p.Val1112GlyfsTer6)
c.2177-11049dup (n.2177-11049dup)
c.2291+1052dup (n.2291+1052dup)
c.2318+1052dup (n.2318+1052dup)
c.2203+6278dup (n.2203+6278dup)
n.4543-11049dup
c.2220+6278dup (n.2220+6278dup)
c.3343dup (p.Val1115GlyfsTer6)
c.2186-11049dup (n.2186-11049dup)
c.2431+912dup (n.2431+912dup)
c.1093dup (p.Val365GlyfsTer6)
c.1058-11049dup (n.1058-11049dup)
c.2129+912dup
c.2902dup (p.Val968GlyfsTer6)
c.3394dup (p.Val1132GlyfsTer6)
c.3361dup (p.Val1121GlyfsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23340534C>ACA387535762SACSc.2185+13251G>T (n.2185+13251G>T)
c.3369G>T (p.Gln1123His)
c.3333G>T (p.Gln1111His)
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n.4543-11050G>T
c.2220+6277G>T (n.2220+6277G>T)
c.3342G>T (p.Gln1114His)
c.2186-11050G>T (n.2186-11050G>T)
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c.1092G>T (p.Gln364His)
c.1058-11050G>T (n.1058-11050G>T)
c.2129+911G>T
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c.3393G>T (p.Gln1131His)
c.3360G>T (p.Gln1120His)
13g.23340534C>GCA387535763SACSc.2185+13251G>C (n.2185+13251G>C)
c.3369G>C (p.Gln1123His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
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n.4543-11050G>C
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c.3342G>C (p.Gln1114His)
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c.1092G>C (p.Gln364His)
c.1058-11050G>C (n.1058-11050G>C)
c.2129+911G>C
c.2901G>C (p.Gln967His)
c.3393G>C (p.Gln1131His)
c.3360G>C (p.Gln1120His)
13g.23340534C>TCA483163498SACSc.2185+13251G>A (n.2185+13251G>A)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.2177-11050G>A (n.2177-11050G>A)
c.2291+1051G>A (n.2291+1051G>A)
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c.2203+6277G>A (n.2203+6277G>A)
n.4543-11050G>A
c.2220+6277G>A (n.2220+6277G>A)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
c.2186-11050G>A (n.2186-11050G>A)
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c.1092G>A (p.Gln364=)
c.1058-11050G>A (n.1058-11050G>A)
c.2129+911G>A
c.2901G>A (p.Gln967=)
c.3393G>A (p.Gln1131=)
c.3360G>A (p.Gln1120=)
13g.23340535T>ACA387535765SACSc.2185+13250A>T (n.2185+13250A>T)
c.3368A>T (p.Gln1123Leu)
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.2177-11051A>T (n.2177-11051A>T)
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c.2203+6276A>T (n.2203+6276A>T)
n.4543-11051A>T
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c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
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c.1091A>T (p.Gln364Leu)
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c.2129+910A>T
c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.3392A>T (p.Gln1131Leu)
c.3359A>T (p.Gln1120Leu)
13g.23340535T>CCA387535769SACSc.2185+13250A>G (n.2185+13250A>G)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.2177-11051A>G (n.2177-11051A>G)
c.2291+1050A>G (n.2291+1050A>G)
c.2318+1050A>G (n.2318+1050A>G)
c.2203+6276A>G (n.2203+6276A>G)
n.4543-11051A>G
c.2220+6276A>G (n.2220+6276A>G)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.2186-11051A>G (n.2186-11051A>G)
c.2431+910A>G (n.2431+910A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1058-11051A>G (n.1058-11051A>G)
c.2129+910A>G
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.3392A>G (p.Gln1131Arg)
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
13g.23340535T>GCA387535767SACSc.2185+13250A>C (n.2185+13250A>C)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.2177-11051A>C (n.2177-11051A>C)
c.2291+1050A>C (n.2291+1050A>C)
c.2318+1050A>C (n.2318+1050A>C)
c.2203+6276A>C (n.2203+6276A>C)
n.4543-11051A>C
c.2220+6276A>C (n.2220+6276A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.2186-11051A>C (n.2186-11051A>C)
c.2431+910A>C (n.2431+910A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1058-11051A>C (n.1058-11051A>C)
c.2129+910A>C
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.3392A>C (p.Gln1131Pro)
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
13g.23340536G>ACA387535772SACSc.2185+13249C>T (n.2185+13249C>T)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.2177-11052C>T (n.2177-11052C>T)
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n.4543-11052C>T
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c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.2186-11052C>T (n.2186-11052C>T)
c.2431+909C>T (n.2431+909C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1058-11052C>T (n.1058-11052C>T)
c.2129+909C>T
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.3391C>T (p.Gln1131Ter)
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
 gnomAD v4
13g.23340536G>CCA387535776SACSc.2185+13249C>G (n.2185+13249C>G)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.2177-11052C>G (n.2177-11052C>G)
c.2291+1049C>G (n.2291+1049C>G)
c.2318+1049C>G (n.2318+1049C>G)
c.2203+6275C>G (n.2203+6275C>G)
n.4543-11052C>G
c.2220+6275C>G (n.2220+6275C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.2186-11052C>G (n.2186-11052C>G)
c.2431+909C>G (n.2431+909C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1058-11052C>G (n.1058-11052C>G)
c.2129+909C>G
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.3391C>G (p.Gln1131Glu)
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
 gnomAD v4
13g.23340536G>TCA387535774SACSc.2185+13249C>A (n.2185+13249C>A)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.2177-11052C>A (n.2177-11052C>A)
c.2291+1049C>A (n.2291+1049C>A)
c.2318+1049C>A (n.2318+1049C>A)
c.2203+6275C>A (n.2203+6275C>A)
n.4543-11052C>A
c.2220+6275C>A (n.2220+6275C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.2186-11052C>A (n.2186-11052C>A)
c.2431+909C>A (n.2431+909C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1058-11052C>A (n.1058-11052C>A)
c.2129+909C>A
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.3391C>A (p.Gln1131Lys)
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
13g.23340537T>ACA387535779SACSc.2185+13248A>T (n.2185+13248A>T)
c.3366A>T (p.Leu1122Phe)
c.3330A>T (p.Leu1110Phe)
c.2177-11053A>T (n.2177-11053A>T)
c.2291+1048A>T (n.2291+1048A>T)
c.2318+1048A>T (n.2318+1048A>T)
c.2203+6274A>T (n.2203+6274A>T)
n.4543-11053A>T
c.2220+6274A>T (n.2220+6274A>T)
c.3339A>T (p.Leu1113Phe)
c.2186-11053A>T (n.2186-11053A>T)
c.2431+908A>T (n.2431+908A>T)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1058-11053A>T (n.1058-11053A>T)
c.2129+908A>T
c.2898A>T (p.Leu966Phe)
c.3390A>T (p.Leu1130Phe)
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
13g.23340537T>CCA6911537SACSc.2185+13248A>G (n.2185+13248A>G)
c.3366A>G (p.Leu1122=)
c.3330A>G (p.Leu1110=)
c.2177-11053A>G (n.2177-11053A>G)
c.2291+1048A>G (n.2291+1048A>G)
c.2318+1048A>G (n.2318+1048A>G)
c.2203+6274A>G (n.2203+6274A>G)
n.4543-11053A>G
c.2220+6274A>G (n.2220+6274A>G)
c.3339A>G (p.Leu1113=)
c.2186-11053A>G (n.2186-11053A>G)
c.2431+908A>G (n.2431+908A>G)
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.1058-11053A>G (n.1058-11053A>G)
c.2129+908A>G
c.2898A>G (p.Leu966=)
c.3390A>G (p.Leu1130=)
c.3357A>G (p.Leu1119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340537T>GCA387535781SACSc.2185+13248A>C (n.2185+13248A>C)
c.3366A>C (p.Leu1122Phe)
c.3330A>C (p.Leu1110Phe)
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c.2291+1048A>C (n.2291+1048A>C)
c.2318+1048A>C (n.2318+1048A>C)
c.2203+6274A>C (n.2203+6274A>C)
n.4543-11053A>C
c.2220+6274A>C (n.2220+6274A>C)
c.3339A>C (p.Leu1113Phe)
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c.2431+908A>C (n.2431+908A>C)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
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c.2129+908A>C
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c.3390A>C (p.Leu1130Phe)
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13g.23340537T=CA2078642692SACSc.2185+13248A= (n.2185+13248A=)
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c.2318+1048A= (n.2318+1048A=)
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n.4543-11053A=
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13g.23340538A>GCA387535786SACSc.2185+13247T>C (n.2185+13247T>C)
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c.2129+907T>C
c.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.3389T>C (p.Leu1130Ser)
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13g.23340538A>TCA387535787SACSc.2185+13247T>A (n.2185+13247T>A)
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13g.23340539A=CA2078642696SACSc.2185+13246T= (n.2185+13246T=)
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13g.23340539A>CCA387535790SACSc.2185+13246T>G (n.2185+13246T>G)
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13g.23340539A>GCA6911538SACSc.2185+13246T>C (n.2185+13246T>C)
c.3364T>C (p.Leu1122=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340539A>TCA387535793SACSc.2185+13246T>A (n.2185+13246T>A)
c.3364T>A (p.Leu1122Ile)
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13g.23340540G>ACA6911539SACSc.2185+13245C>T (n.2185+13245C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340540G>CCA483163499SACSc.2185+13245C>G (n.2185+13245C>G)
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13g.23340540G>TCA483163500SACSc.2185+13245C>A (n.2185+13245C>A)
c.3363C>A (p.Ala1121=)
c.3327C>A (p.Ala1109=)
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n.4543-11056C>A
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c.3336C>A (p.Ala1112=)
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c.2431+905C>A (n.2431+905C>A)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1058-11056C>A (n.1058-11056C>A)
c.2129+905C>A
c.2895C>A (p.Ala965=)
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
13g.23340541G>ACA387535797SACSc.2185+13244C>T (n.2185+13244C>T)
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c.3326C>T (p.Ala1109Val)
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c.2129+904C>T
c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
13g.23340541G>CCA246662378SACSc.2185+13244C>G (n.2185+13244C>G)
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c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
 dbSNP
13g.23340541G=CA2078642709SACSc.2185+13244C= (n.2185+13244C=)
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13g.23340541G>TCA387535798SACSc.2185+13244C>A (n.2185+13244C>A)
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c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
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c.2129+900G>A
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c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
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c.2129+899T>C
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 gnomAD v4
13g.23340546A>TCA483163503SACSc.2185+13239T>A (n.2185+13239T>A)
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c.2129+899T>A
c.2889T>A (p.Ile963=)
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c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.2177-11063T>G (n.2177-11063T>G)
c.2291+1038T>G (n.2291+1038T>G)
c.2318+1038T>G (n.2318+1038T>G)
c.2203+6264T>G (n.2203+6264T>G)
n.4543-11063T>G
c.2220+6264T>G (n.2220+6264T>G)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.2186-11063T>G (n.2186-11063T>G)
c.2431+898T>G (n.2431+898T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1058-11063T>G (n.1058-11063T>G)
c.2129+898T>G
c.2888T>G (p.Ile963Ser)
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
13g.23340547A>GCA387535835SACSc.2185+13238T>C (n.2185+13238T>C)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.2177-11063T>C (n.2177-11063T>C)
c.2291+1038T>C (n.2291+1038T>C)
c.2318+1038T>C (n.2318+1038T>C)
c.2203+6264T>C (n.2203+6264T>C)
n.4543-11063T>C
c.2220+6264T>C (n.2220+6264T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.2186-11063T>C (n.2186-11063T>C)
c.2431+898T>C (n.2431+898T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1058-11063T>C (n.1058-11063T>C)
c.2129+898T>C
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340547A>TCA387535832SACSc.2185+13238T>A (n.2185+13238T>A)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.2177-11063T>A (n.2177-11063T>A)
c.2291+1038T>A (n.2291+1038T>A)
c.2318+1038T>A (n.2318+1038T>A)
c.2203+6264T>A (n.2203+6264T>A)
n.4543-11063T>A
c.2220+6264T>A (n.2220+6264T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.2186-11063T>A (n.2186-11063T>A)
c.2431+898T>A (n.2431+898T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1058-11063T>A (n.1058-11063T>A)
c.2129+898T>A
c.2888T>A (p.Ile963Asn)
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
 gnomAD v4
13g.23340547_23340548delinsATCA2078642715SACSc.2185+13237_2185+13238delinsAT (n.2185+13237_2185+13238delinsAT)
c.3355_3356delinsAT (p.Ile1119=)
c.3319_3320delinsAT (p.Ile1107=)
c.2177-11064_2177-11063delinsAT (n.2177-11064_2177-11063delinsAT)
c.2291+1037_2291+1038delinsAT (n.2291+1037_2291+1038delinsAT)
c.2318+1037_2318+1038delinsAT (n.2318+1037_2318+1038delinsAT)
c.2203+6263_2203+6264delinsAT (n.2203+6263_2203+6264delinsAT)
n.4543-11064_4543-11063delinsAT
c.2220+6263_2220+6264delinsAT (n.2220+6263_2220+6264delinsAT)
c.3328_3329delinsAT (p.Ile1110=)
c.2186-11064_2186-11063delinsAT (n.2186-11064_2186-11063delinsAT)
c.2431+897_2431+898delinsAT (n.2431+897_2431+898delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
c.1058-11064_1058-11063delinsAT (n.1058-11064_1058-11063delinsAT)
c.2129+897_2129+898delinsAT
c.2887_2888delinsAT (p.Ile963=)
c.3379_3380delinsAT (p.Ile1127=)
c.3346_3347delinsAT (p.Ile1116=)
13g.23340548T>ACA387535837SACSc.2185+13237A>T (n.2185+13237A>T)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.2177-11064A>T (n.2177-11064A>T)
c.2291+1037A>T (n.2291+1037A>T)
c.2318+1037A>T (n.2318+1037A>T)
c.2203+6263A>T (n.2203+6263A>T)
n.4543-11064A>T
c.2220+6263A>T (n.2220+6263A>T)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.2186-11064A>T (n.2186-11064A>T)
c.2431+897A>T (n.2431+897A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1058-11064A>T (n.1058-11064A>T)
c.2129+897A>T
c.2887A>T (p.Ile963Phe)
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
13g.23340548T>CCA387535840SACSc.2185+13237A>G (n.2185+13237A>G)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.2177-11064A>G (n.2177-11064A>G)
c.2291+1037A>G (n.2291+1037A>G)
c.2318+1037A>G (n.2318+1037A>G)
c.2203+6263A>G (n.2203+6263A>G)
n.4543-11064A>G
c.2220+6263A>G (n.2220+6263A>G)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.2186-11064A>G (n.2186-11064A>G)
c.2431+897A>G (n.2431+897A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1058-11064A>G (n.1058-11064A>G)
c.2129+897A>G
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340548T>GCA387535842SACSc.2185+13237A>C (n.2185+13237A>C)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.2177-11064A>C (n.2177-11064A>C)
c.2291+1037A>C (n.2291+1037A>C)
c.2318+1037A>C (n.2318+1037A>C)
c.2203+6263A>C (n.2203+6263A>C)
n.4543-11064A>C
c.2220+6263A>C (n.2220+6263A>C)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.2186-11064A>C (n.2186-11064A>C)
c.2431+897A>C (n.2431+897A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1058-11064A>C (n.1058-11064A>C)
c.2129+897A>C
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
13g.23340548T=CA2078642727SACSc.2185+13237A= (n.2185+13237A=)
c.3355A= (p.Ile1119=)
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.2177-11064A= (n.2177-11064A=)
c.2291+1037A= (n.2291+1037A=)
c.2318+1037A= (n.2318+1037A=)
c.2203+6263A= (n.2203+6263A=)
n.4543-11064A=
c.2220+6263A= (n.2220+6263A=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
c.2186-11064A= (n.2186-11064A=)
c.2431+897A= (n.2431+897A=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1058-11064A= (n.1058-11064A=)
c.2129+897A=
c.2887A= (p.Ile963=)
c.3379A= (p.Ile1127=)
c.3346A= (p.Ile1116=)
13g.23340555dupCA274434SACSc.2185+13237dup (n.2185+13237dup)
c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2)
c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2)
c.2177-11064dup (n.2177-11064dup)
c.2291+1037dup (n.2291+1037dup)
c.2318+1037dup (n.2318+1037dup)
c.2203+6263dup (n.2203+6263dup)
n.4543-11064dup
c.2220+6263dup (n.2220+6263dup)
c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2)
c.2186-11064dup (n.2186-11064dup)
c.2431+897dup (n.2431+897dup)
c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2)
c.1058-11064dup (n.1058-11064dup)
c.2129+897dup
c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2)
c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2)
c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340555delCA6911540SACSc.2185+13237del (n.2185+13237del)
c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16)
c.3319del (p.Ile1107LeufsTer16)
c.2177-11064del (n.2177-11064del)
c.2291+1037del (n.2291+1037del)
c.2318+1037del (n.2318+1037del)
c.2203+6263del (n.2203+6263del)
n.4543-11064del
c.2220+6263del (n.2220+6263del)
c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16)
c.2186-11064del (n.2186-11064del)
c.2431+897del (n.2431+897del)
c.1078del (p.Ile360LeufsTer16)
c.1058-11064del (n.1058-11064del)
c.2129+897del
c.2887del (p.Ile963LeufsTer16)
c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16)
c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340549T>ACA387535844SACSc.2185+13236A>T (n.2185+13236A>T)
c.3354A>T (p.Lys1118Asn)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>T (n.2177-11065A>T)
c.2291+1036A>T (n.2291+1036A>T)
c.2318+1036A>T (n.2318+1036A>T)
c.2203+6262A>T (n.2203+6262A>T)
n.4543-11065A>T
c.2220+6262A>T (n.2220+6262A>T)
c.3327A>T (p.Lys1109Asn)
c.2186-11065A>T (n.2186-11065A>T)
c.2431+896A>T (n.2431+896A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.1058-11065A>T (n.1058-11065A>T)
c.2129+896A>T
c.2886A>T (p.Lys962Asn)
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.3345A>T (p.Lys1115Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340549T>CCA483163504SACSc.2185+13236A>G (n.2185+13236A>G)
c.3354A>G (p.Lys1118=)
c.3318A>G (p.Lys1106=)
c.2177-11065A>G (n.2177-11065A>G)
c.2291+1036A>G (n.2291+1036A>G)
c.2318+1036A>G (n.2318+1036A>G)
c.2203+6262A>G (n.2203+6262A>G)
n.4543-11065A>G
c.2220+6262A>G (n.2220+6262A>G)
c.3327A>G (p.Lys1109=)
c.2186-11065A>G (n.2186-11065A>G)
c.2431+896A>G (n.2431+896A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.1058-11065A>G (n.1058-11065A>G)
c.2129+896A>G
c.2886A>G (p.Lys962=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.3345A>G (p.Lys1115=)
 dbSNP
13g.23340549T>GCA246662398SACSc.2185+13236A>C (n.2185+13236A>C)
c.3354A>C (p.Lys1118Asn)
c.3318A>C (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>C (n.2177-11065A>C)
c.2291+1036A>C (n.2291+1036A>C)
c.2318+1036A>C (n.2318+1036A>C)
c.2203+6262A>C (n.2203+6262A>C)
n.4543-11065A>C
c.2220+6262A>C (n.2220+6262A>C)
c.3327A>C (p.Lys1109Asn)
c.2186-11065A>C (n.2186-11065A>C)
c.2431+896A>C (n.2431+896A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.1058-11065A>C (n.1058-11065A>C)
c.2129+896A>C
c.2886A>C (p.Lys962Asn)
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.3345A>C (p.Lys1115Asn)
 dbSNP
13g.23340549T=CA2078642736SACSc.2185+13236A= (n.2185+13236A=)
c.3354A= (p.Lys1118=)
c.3318A= (p.Lys1106=)
c.2177-11065A= (n.2177-11065A=)
c.2291+1036A= (n.2291+1036A=)
c.2318+1036A= (n.2318+1036A=)
c.2203+6262A= (n.2203+6262A=)
n.4543-11065A=
c.2220+6262A= (n.2220+6262A=)
c.3327A= (p.Lys1109=)
c.2186-11065A= (n.2186-11065A=)
c.2431+896A= (n.2431+896A=)
c.1077A= (p.Lys359=)
c.1058-11065A= (n.1058-11065A=)
c.2129+896A=
c.2886A= (p.Lys962=)
c.3378A= (p.Lys1126=)
c.3345A= (p.Lys1115=)
13g.23340550T>ACA387535849SACSc.2185+13235A>T (n.2185+13235A>T)
c.3353A>T (p.Lys1118Ile)
c.3317A>T (p.Lys1106Ile)
c.2177-11066A>T (n.2177-11066A>T)
c.2291+1035A>T (n.2291+1035A>T)
c.2318+1035A>T (n.2318+1035A>T)
c.2203+6261A>T (n.2203+6261A>T)
n.4543-11066A>T
c.2220+6261A>T (n.2220+6261A>T)
c.3326A>T (p.Lys1109Ile)
c.2186-11066A>T (n.2186-11066A>T)
c.2431+895A>T (n.2431+895A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.1058-11066A>T (n.1058-11066A>T)
c.2129+895A>T
c.2885A>T (p.Lys962Ile)
c.3377A>T (p.Lys1126Ile)
c.3344A>T (p.Lys1115Ile)
13g.23340550T>CCA387535851SACSc.2185+13235A>G (n.2185+13235A>G)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.2177-11066A>G (n.2177-11066A>G)
c.2291+1035A>G (n.2291+1035A>G)
c.2318+1035A>G (n.2318+1035A>G)
c.2203+6261A>G (n.2203+6261A>G)
n.4543-11066A>G
c.2220+6261A>G (n.2220+6261A>G)
c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
c.2186-11066A>G (n.2186-11066A>G)
c.2431+895A>G (n.2431+895A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1058-11066A>G (n.1058-11066A>G)
c.2129+895A>G
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
c.3344A>G (p.Lys1115Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340550T>GCA387535852SACSc.2185+13235A>C (n.2185+13235A>C)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
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n.4543-11066A>C
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13g.23340551T>ACA387535853SACSc.2185+13234A>T (n.2185+13234A>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340551T>CCA387535854SACSc.2185+13234A>G (n.2185+13234A>G)
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n.4543-11067A>G
c.2220+6260A>G (n.2220+6260A>G)
c.3325A>G (p.Lys1109Glu)
c.2186-11067A>G (n.2186-11067A>G)
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c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1058-11067A>G (n.1058-11067A>G)
c.2129+894A>G
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.3343A>G (p.Lys1115Glu)
13g.23340551T>GCA387535856SACSc.2185+13234A>C (n.2185+13234A>C)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.2177-11067A>C (n.2177-11067A>C)
c.2291+1034A>C (n.2291+1034A>C)
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n.4543-11067A>C
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c.3325A>C (p.Lys1109Gln)
c.2186-11067A>C (n.2186-11067A>C)
c.2431+894A>C (n.2431+894A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1058-11067A>C (n.1058-11067A>C)
c.2129+894A>C
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
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13g.23340552T>ACA387535858SACSc.2185+13233A>T (n.2185+13233A>T)
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13g.23340552T>CCA483163505SACSc.2185+13233A>G (n.2185+13233A>G)
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n.4543-11068A>G
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c.1074A>G (p.Lys358=)
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c.2883A>G (p.Lys961=)
c.3375A>G (p.Lys1125=)
c.3342A>G (p.Lys1114=)
13g.23340552T>GCA387535861SACSc.2185+13233A>C (n.2185+13233A>C)
c.3351A>C (p.Lys1117Asn)
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c.2177-11068A>C (n.2177-11068A>C)
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c.2318+1033A>C (n.2318+1033A>C)
c.2203+6259A>C (n.2203+6259A>C)
n.4543-11068A>C
c.2220+6259A>C (n.2220+6259A>C)
c.3324A>C (p.Lys1108Asn)
c.2186-11068A>C (n.2186-11068A>C)
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c.1074A>C (p.Lys358Asn)
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c.2129+893A>C
c.2883A>C (p.Lys961Asn)
c.3375A>C (p.Lys1125Asn)
c.3342A>C (p.Lys1114Asn)
13g.23340553T>ACA387535862SACSc.2185+13232A>T (n.2185+13232A>T)
c.3350A>T (p.Lys1117Ile)
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c.2203+6258A>T (n.2203+6258A>T)
n.4543-11069A>T
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13g.23340553T>CCA387535863SACSc.2185+13232A>G (n.2185+13232A>G)
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c.2318+1032A>G (n.2318+1032A>G)
c.2203+6258A>G (n.2203+6258A>G)
n.4543-11069A>G
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c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
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c.2129+892A>G
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c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
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13g.23340553T>GCA387535865SACSc.2185+13232A>C (n.2185+13232A>C)
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
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c.2318+1032A>C (n.2318+1032A>C)
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n.4543-11069A>C
c.2220+6258A>C (n.2220+6258A>C)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.2186-11069A>C (n.2186-11069A>C)
c.2431+892A>C (n.2431+892A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1058-11069A>C (n.1058-11069A>C)
c.2129+892A>C
c.2882A>C (p.Lys961Thr)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
13g.23340554T>ACA387535868SACSc.2185+13231A>T (n.2185+13231A>T)
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n.4543-11070A>T
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c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
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13g.23340554T>CCA387535870SACSc.2185+13231A>G (n.2185+13231A>G)
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
c.2177-11070A>G (n.2177-11070A>G)
c.2291+1031A>G (n.2291+1031A>G)
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c.2203+6257A>G (n.2203+6257A>G)
n.4543-11070A>G
c.2220+6257A>G (n.2220+6257A>G)
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c.2186-11070A>G (n.2186-11070A>G)
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c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1058-11070A>G (n.1058-11070A>G)
c.2129+891A>G
c.2881A>G (p.Lys961Glu)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
13g.23340554T>GCA387535872SACSc.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.2177-11070A>C (n.2177-11070A>C)
c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C)
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c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C)
n.4543-11070A>C
c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C)
c.2431+891A>C (n.2431+891A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C)
c.2129+891A>C
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
13g.23340555T>ACA483163506SACSc.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T)
c.3348A>T (p.Ala1116=)
c.3312A>T (p.Ala1104=)
c.2177-11071A>T (n.2177-11071A>T)
c.2291+1030A>T (n.2291+1030A>T)
c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T)
c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T)
n.4543-11071A>T
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c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.2186-11071A>T (n.2186-11071A>T)
c.2431+890A>T (n.2431+890A>T)
c.1071A>T (p.Ala357=)
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c.2129+890A>T
c.2880A>T (p.Ala960=)
c.3372A>T (p.Ala1124=)
c.3339A>T (p.Ala1113=)
13g.23340555T>CCA483163507SACSc.2185+13230A>G (n.2185+13230A>G)
c.3348A>G (p.Ala1116=)
c.3312A>G (p.Ala1104=)
c.2177-11071A>G (n.2177-11071A>G)
c.2291+1030A>G (n.2291+1030A>G)
c.2318+1030A>G (n.2318+1030A>G)
c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G)
n.4543-11071A>G
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c.3321A>G (p.Ala1107=)
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c.1071A>G (p.Ala357=)
c.1058-11071A>G (n.1058-11071A>G)
c.2129+890A>G
c.2880A>G (p.Ala960=)
c.3372A>G (p.Ala1124=)
c.3339A>G (p.Ala1113=)
13g.23340555T>GCA483163508SACSc.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C)
c.3348A>C (p.Ala1116=)
c.3312A>C (p.Ala1104=)
c.2177-11071A>C (n.2177-11071A>C)
c.2291+1030A>C (n.2291+1030A>C)
c.2318+1030A>C (n.2318+1030A>C)
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n.4543-11071A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340558_23340574dupCA2622329052SACSc.2185+13211_2185+13227dup (n.2185+13211_2185+13227dup)
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 gnomAD v4
13g.23340559A>CCA387535891SACSc.2185+13226T>G (n.2185+13226T>G)
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 gnomAD v4
13g.23340559A>GCA387535892SACSc.2185+13226T>C (n.2185+13226T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.2177-11075T>C (n.2177-11075T>C)
c.2291+1026T>C (n.2291+1026T>C)
c.2318+1026T>C (n.2318+1026T>C)
c.2203+6252T>C (n.2203+6252T>C)
n.4543-11075T>C
c.2220+6252T>C (n.2220+6252T>C)
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.2186-11075T>C (n.2186-11075T>C)
c.2431+886T>C (n.2431+886T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1058-11075T>C (n.1058-11075T>C)
c.2129+886T>C
c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
13g.23340559A>TCA387535890SACSc.2185+13226T>A (n.2185+13226T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.2177-11075T>A (n.2177-11075T>A)
c.2291+1026T>A (n.2291+1026T>A)
c.2318+1026T>A (n.2318+1026T>A)
c.2203+6252T>A (n.2203+6252T>A)
n.4543-11075T>A
c.2220+6252T>A (n.2220+6252T>A)
c.3317T>A (p.Val1106Glu)
c.2186-11075T>A (n.2186-11075T>A)
c.2431+886T>A (n.2431+886T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1058-11075T>A (n.1058-11075T>A)
c.2129+886T>A
c.2876T>A (p.Val959Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.3335T>A (p.Val1112Glu)
13g.23340560C>ACA387535895SACSc.2185+13225G>T (n.2185+13225G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.2177-11076G>T (n.2177-11076G>T)
c.2291+1025G>T (n.2291+1025G>T)
c.2318+1025G>T (n.2318+1025G>T)
c.2203+6251G>T (n.2203+6251G>T)
n.4543-11076G>T
c.2220+6251G>T (n.2220+6251G>T)
c.3316G>T (p.Val1106Leu)
c.2186-11076G>T (n.2186-11076G>T)
c.2431+885G>T (n.2431+885G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1058-11076G>T (n.1058-11076G>T)
c.2129+885G>T
c.2875G>T (p.Val959Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.3334G>T (p.Val1112Leu)
 COSMIC
13g.23340560C>GCA387535896SACSc.2185+13225G>C (n.2185+13225G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.2177-11076G>C (n.2177-11076G>C)
c.2291+1025G>C (n.2291+1025G>C)
c.2318+1025G>C (n.2318+1025G>C)
c.2203+6251G>C (n.2203+6251G>C)
n.4543-11076G>C
c.2220+6251G>C (n.2220+6251G>C)
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.2186-11076G>C (n.2186-11076G>C)
c.2431+885G>C (n.2431+885G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1058-11076G>C (n.1058-11076G>C)
c.2129+885G>C
c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
13g.23340560C>TCA387535897SACSc.2185+13225G>A (n.2185+13225G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.2177-11076G>A (n.2177-11076G>A)
c.2291+1025G>A (n.2291+1025G>A)
c.2318+1025G>A (n.2318+1025G>A)
c.2203+6251G>A (n.2203+6251G>A)
n.4543-11076G>A
c.2220+6251G>A (n.2220+6251G>A)
c.3316G>A (p.Val1106Met)
c.2186-11076G>A (n.2186-11076G>A)
c.2431+885G>A (n.2431+885G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1058-11076G>A (n.1058-11076G>A)
c.2129+885G>A
c.2875G>A (p.Val959Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.3334G>A (p.Val1112Met)
 gnomAD v4
13g.23340561T>ACA387535899SACSc.2185+13224A>T (n.2185+13224A>T)
c.3342A>T (p.Gln1114His)
c.3306A>T (p.Gln1102His)
c.2177-11077A>T (n.2177-11077A>T)
c.2291+1024A>T (n.2291+1024A>T)
c.2318+1024A>T (n.2318+1024A>T)
c.2203+6250A>T (n.2203+6250A>T)
n.4543-11077A>T
c.2220+6250A>T (n.2220+6250A>T)
c.3315A>T (p.Gln1105His)
c.2186-11077A>T (n.2186-11077A>T)
c.2431+884A>T (n.2431+884A>T)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.1058-11077A>T (n.1058-11077A>T)
c.2129+884A>T
c.2874A>T (p.Gln958His)
c.3366A>T (p.Gln1122His)
c.3333A>T (p.Gln1111His)
13g.23340561T>CCA483163512SACSc.2185+13224A>G (n.2185+13224A>G)
c.3342A>G (p.Gln1114=)
c.3306A>G (p.Gln1102=)
c.2177-11077A>G (n.2177-11077A>G)
c.2291+1024A>G (n.2291+1024A>G)
c.2318+1024A>G (n.2318+1024A>G)
c.2203+6250A>G (n.2203+6250A>G)
n.4543-11077A>G
c.2220+6250A>G (n.2220+6250A>G)
c.3315A>G (p.Gln1105=)
c.2186-11077A>G (n.2186-11077A>G)
c.2431+884A>G (n.2431+884A>G)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.1058-11077A>G (n.1058-11077A>G)
c.2129+884A>G
c.2874A>G (p.Gln958=)
c.3366A>G (p.Gln1122=)
c.3333A>G (p.Gln1111=)
13g.23340561T>GCA387535901SACSc.2185+13224A>C (n.2185+13224A>C)
c.3342A>C (p.Gln1114His)
c.3306A>C (p.Gln1102His)
c.2177-11077A>C (n.2177-11077A>C)
c.2291+1024A>C (n.2291+1024A>C)
c.2318+1024A>C (n.2318+1024A>C)
c.2203+6250A>C (n.2203+6250A>C)
n.4543-11077A>C
c.2220+6250A>C (n.2220+6250A>C)
c.3315A>C (p.Gln1105His)
c.2186-11077A>C (n.2186-11077A>C)
c.2431+884A>C (n.2431+884A>C)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.1058-11077A>C (n.1058-11077A>C)
c.2129+884A>C
c.2874A>C (p.Gln958His)
c.3366A>C (p.Gln1122His)
c.3333A>C (p.Gln1111His)
13g.23340562T>ACA387535907SACSc.2185+13223A>T (n.2185+13223A>T)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.2177-11078A>T (n.2177-11078A>T)
c.2291+1023A>T (n.2291+1023A>T)
c.2318+1023A>T (n.2318+1023A>T)
c.2203+6249A>T (n.2203+6249A>T)
n.4543-11078A>T
c.2220+6249A>T (n.2220+6249A>T)
c.3314A>T (p.Gln1105Leu)
c.2186-11078A>T (n.2186-11078A>T)
c.2431+883A>T (n.2431+883A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1058-11078A>T (n.1058-11078A>T)
c.2129+883A>T
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
13g.23340562T>CCA387535905SACSc.2185+13223A>G (n.2185+13223A>G)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.2177-11078A>G (n.2177-11078A>G)
c.2291+1023A>G (n.2291+1023A>G)
c.2318+1023A>G (n.2318+1023A>G)
c.2203+6249A>G (n.2203+6249A>G)
n.4543-11078A>G
c.2220+6249A>G (n.2220+6249A>G)
c.3314A>G (p.Gln1105Arg)
c.2186-11078A>G (n.2186-11078A>G)
c.2431+883A>G (n.2431+883A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1058-11078A>G (n.1058-11078A>G)
c.2129+883A>G
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
13g.23340562T>GCA387535904SACSc.2185+13223A>C (n.2185+13223A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.2177-11078A>C (n.2177-11078A>C)
c.2291+1023A>C (n.2291+1023A>C)
c.2318+1023A>C (n.2318+1023A>C)
c.2203+6249A>C (n.2203+6249A>C)
n.4543-11078A>C
c.2220+6249A>C (n.2220+6249A>C)
c.3314A>C (p.Gln1105Pro)
c.2186-11078A>C (n.2186-11078A>C)
c.2431+883A>C (n.2431+883A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1058-11078A>C (n.1058-11078A>C)
c.2129+883A>C
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
13g.23340563G>ACA387535910SACSc.2185+13222C>T (n.2185+13222C>T)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.2177-11079C>T (n.2177-11079C>T)
c.2291+1022C>T (n.2291+1022C>T)
c.2318+1022C>T (n.2318+1022C>T)
c.2203+6248C>T (n.2203+6248C>T)
n.4543-11079C>T
c.2220+6248C>T (n.2220+6248C>T)
c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
c.2186-11079C>T (n.2186-11079C>T)
c.2431+882C>T (n.2431+882C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1058-11079C>T (n.1058-11079C>T)
c.2129+882C>T
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
13g.23340563G>CCA387535912SACSc.2185+13222C>G (n.2185+13222C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.2177-11079C>G (n.2177-11079C>G)
c.2291+1022C>G (n.2291+1022C>G)
c.2318+1022C>G (n.2318+1022C>G)
c.2203+6248C>G (n.2203+6248C>G)
n.4543-11079C>G
c.2220+6248C>G (n.2220+6248C>G)
c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
c.2186-11079C>G (n.2186-11079C>G)
c.2431+882C>G (n.2431+882C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1058-11079C>G (n.1058-11079C>G)
c.2129+882C>G
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
 dbSNP
13g.23340563G=CA2078642760SACSc.2185+13222C= (n.2185+13222C=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.2177-11079C= (n.2177-11079C=)
c.2291+1022C= (n.2291+1022C=)
c.2318+1022C= (n.2318+1022C=)
c.2203+6248C= (n.2203+6248C=)
n.4543-11079C=
c.2220+6248C= (n.2220+6248C=)
c.3313C= (p.Gln1105=)
c.2186-11079C= (n.2186-11079C=)
c.2431+882C= (n.2431+882C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1058-11079C= (n.1058-11079C=)
c.2129+882C=
c.2872C= (p.Gln958=)
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.3331C= (p.Gln1111=)
13g.23340563G>TCA6911541SACSc.2185+13222C>A (n.2185+13222C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.2177-11079C>A (n.2177-11079C>A)
c.2291+1022C>A (n.2291+1022C>A)
c.2318+1022C>A (n.2318+1022C>A)
c.2203+6248C>A (n.2203+6248C>A)
n.4543-11079C>A
c.2220+6248C>A (n.2220+6248C>A)
c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A)
c.2431+882C>A (n.2431+882C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1058-11079C>A (n.1058-11079C>A)
c.2129+882C>A
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340564C>ACA483163513SACSc.2185+13221G>T (n.2185+13221G>T)
c.3339G>T (p.Val1113=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
c.2177-11080G>T (n.2177-11080G>T)
c.2291+1021G>T (n.2291+1021G>T)
c.2318+1021G>T (n.2318+1021G>T)
c.2203+6247G>T (n.2203+6247G>T)
n.4543-11080G>T
c.2220+6247G>T (n.2220+6247G>T)
c.3312G>T (p.Val1104=)
c.2186-11080G>T (n.2186-11080G>T)
c.2431+881G>T (n.2431+881G>T)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1058-11080G>T (n.1058-11080G>T)
c.2129+881G>T
c.2871G>T (p.Val957=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.3330G>T (p.Val1110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340564C>GCA483163515SACSc.2185+13221G>C (n.2185+13221G>C)
c.3339G>C (p.Val1113=)
c.3303G>C (p.Val1101=)
c.2177-11080G>C (n.2177-11080G>C)
c.2291+1021G>C (n.2291+1021G>C)
c.2318+1021G>C (n.2318+1021G>C)
c.2203+6247G>C (n.2203+6247G>C)
n.4543-11080G>C
c.2220+6247G>C (n.2220+6247G>C)
c.3312G>C (p.Val1104=)
c.2186-11080G>C (n.2186-11080G>C)
c.2431+881G>C (n.2431+881G>C)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1058-11080G>C (n.1058-11080G>C)
c.2129+881G>C
c.2871G>C (p.Val957=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
13g.23340564C>TCA483163514SACSc.2185+13221G>A (n.2185+13221G>A)
c.3339G>A (p.Val1113=)
c.3303G>A (p.Val1101=)
c.2177-11080G>A (n.2177-11080G>A)
c.2291+1021G>A (n.2291+1021G>A)
c.2318+1021G>A (n.2318+1021G>A)
c.2203+6247G>A (n.2203+6247G>A)
n.4543-11080G>A
c.2220+6247G>A (n.2220+6247G>A)
c.3312G>A (p.Val1104=)
c.2186-11080G>A (n.2186-11080G>A)
c.2431+881G>A (n.2431+881G>A)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1058-11080G>A (n.1058-11080G>A)
c.2129+881G>A
c.2871G>A (p.Val957=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.3330G>A (p.Val1110=)
 gnomAD v4
13g.23340565A>CCA387535918SACSc.2185+13220T>G (n.2185+13220T>G)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.2177-11081T>G (n.2177-11081T>G)
c.2291+1020T>G (n.2291+1020T>G)
c.2318+1020T>G (n.2318+1020T>G)
c.2203+6246T>G (n.2203+6246T>G)
n.4543-11081T>G
c.2220+6246T>G (n.2220+6246T>G)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
c.2186-11081T>G (n.2186-11081T>G)
c.2431+880T>G (n.2431+880T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1058-11081T>G (n.1058-11081T>G)
c.2129+880T>G
c.2870T>G (p.Val957Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
13g.23340565A>GCA387535919SACSc.2185+13220T>C (n.2185+13220T>C)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.2177-11081T>C (n.2177-11081T>C)
c.2291+1020T>C (n.2291+1020T>C)
c.2318+1020T>C (n.2318+1020T>C)
c.2203+6246T>C (n.2203+6246T>C)
n.4543-11081T>C
c.2220+6246T>C (n.2220+6246T>C)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C)
c.2431+880T>C (n.2431+880T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1058-11081T>C (n.1058-11081T>C)
c.2129+880T>C
c.2870T>C (p.Val957Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
13g.23340565A>TCA387535920SACSc.2185+13220T>A (n.2185+13220T>A)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.2177-11081T>A (n.2177-11081T>A)
c.2291+1020T>A (n.2291+1020T>A)
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c.2203+6246T>A (n.2203+6246T>A)
n.4543-11081T>A
c.2220+6246T>A (n.2220+6246T>A)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A)
c.2431+880T>A (n.2431+880T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1058-11081T>A (n.1058-11081T>A)
c.2129+880T>A
c.2870T>A (p.Val957Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
13g.23340566C>ACA387535924SACSc.2185+13219G>T (n.2185+13219G>T)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>T (n.2177-11082G>T)
c.2291+1019G>T (n.2291+1019G>T)
c.2318+1019G>T (n.2318+1019G>T)
c.2203+6245G>T (n.2203+6245G>T)
n.4543-11082G>T
c.2220+6245G>T (n.2220+6245G>T)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>T (n.2186-11082G>T)
c.2431+879G>T (n.2431+879G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>T (n.1058-11082G>T)
c.2129+879G>T
c.2869G>T (p.Val957Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>GCA387535929SACSc.2185+13219G>C (n.2185+13219G>C)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>C (n.2177-11082G>C)
c.2291+1019G>C (n.2291+1019G>C)
c.2318+1019G>C (n.2318+1019G>C)
c.2203+6245G>C (n.2203+6245G>C)
n.4543-11082G>C
c.2220+6245G>C (n.2220+6245G>C)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>C (n.2186-11082G>C)
c.2431+879G>C (n.2431+879G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>C (n.1058-11082G>C)
c.2129+879G>C
c.2869G>C (p.Val957Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>TCA387535927SACSc.2185+13219G>A (n.2185+13219G>A)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.2177-11082G>A (n.2177-11082G>A)
c.2291+1019G>A (n.2291+1019G>A)
c.2318+1019G>A (n.2318+1019G>A)
c.2203+6245G>A (n.2203+6245G>A)
n.4543-11082G>A
c.2220+6245G>A (n.2220+6245G>A)
c.3310G>A (p.Val1104Met)
c.2186-11082G>A (n.2186-11082G>A)
c.2431+879G>A (n.2431+879G>A)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1058-11082G>A (n.1058-11082G>A)
c.2129+879G>A
c.2869G>A (p.Val957Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.3328G>A (p.Val1110Met)
 gnomAD v4
13g.23340567A>CCA483163516SACSc.2185+13218T>G (n.2185+13218T>G)
c.3336T>G (p.Val1112=)
c.3300T>G (p.Val1100=)
c.2177-11083T>G (n.2177-11083T>G)
c.2291+1018T>G (n.2291+1018T>G)
c.2318+1018T>G (n.2318+1018T>G)
c.2203+6244T>G (n.2203+6244T>G)
n.4543-11083T>G
c.2220+6244T>G (n.2220+6244T>G)
c.3309T>G (p.Val1103=)
c.2186-11083T>G (n.2186-11083T>G)
c.2431+878T>G (n.2431+878T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1058-11083T>G (n.1058-11083T>G)
c.2129+878T>G
c.2868T>G (p.Val956=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.3327T>G (p.Val1109=)
13g.23340567A>GCA483163517SACSc.2185+13218T>C (n.2185+13218T>C)
c.3336T>C (p.Val1112=)
c.3300T>C (p.Val1100=)
c.2177-11083T>C (n.2177-11083T>C)
c.2291+1018T>C (n.2291+1018T>C)
c.2318+1018T>C (n.2318+1018T>C)
c.2203+6244T>C (n.2203+6244T>C)
n.4543-11083T>C
c.2220+6244T>C (n.2220+6244T>C)
c.3309T>C (p.Val1103=)
c.2186-11083T>C (n.2186-11083T>C)
c.2431+878T>C (n.2431+878T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1058-11083T>C (n.1058-11083T>C)
c.2129+878T>C
c.2868T>C (p.Val956=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.3327T>C (p.Val1109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340567A>TCA483163518SACSc.2185+13218T>A (n.2185+13218T>A)
c.3336T>A (p.Val1112=)
c.3300T>A (p.Val1100=)
c.2177-11083T>A (n.2177-11083T>A)
c.2291+1018T>A (n.2291+1018T>A)
c.2318+1018T>A (n.2318+1018T>A)
c.2203+6244T>A (n.2203+6244T>A)
n.4543-11083T>A
c.2220+6244T>A (n.2220+6244T>A)
c.3309T>A (p.Val1103=)
c.2186-11083T>A (n.2186-11083T>A)
c.2431+878T>A (n.2431+878T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1058-11083T>A (n.1058-11083T>A)
c.2129+878T>A
c.2868T>A (p.Val956=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3327T>A (p.Val1109=)
13g.23340568dupCA2573053791SACSc.2185+13218dup (n.2185+13218dup)
c.3336dup (p.Val1113CysfsTer8)
c.3300dup (p.Val1101CysfsTer8)
c.2177-11083dup (n.2177-11083dup)
c.2291+1018dup (n.2291+1018dup)
c.2318+1018dup (n.2318+1018dup)
c.2203+6244dup (n.2203+6244dup)
n.4543-11083dup
c.2220+6244dup (n.2220+6244dup)
c.3309dup (p.Val1104CysfsTer8)
c.2186-11083dup (n.2186-11083dup)
c.2431+878dup (n.2431+878dup)
c.1059dup (p.Val354CysfsTer8)
c.1058-11083dup (n.1058-11083dup)
c.2129+878dup
c.2868dup (p.Val957CysfsTer8)
c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8)
c.3327dup (p.Val1110CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23340568A>CCA387535932SACSc.2185+13217T>G (n.2185+13217T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.2177-11084T>G (n.2177-11084T>G)
c.2291+1017T>G (n.2291+1017T>G)
c.2318+1017T>G (n.2318+1017T>G)
c.2203+6243T>G (n.2203+6243T>G)
n.4543-11084T>G
c.2220+6243T>G (n.2220+6243T>G)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.2186-11084T>G (n.2186-11084T>G)
c.2431+877T>G (n.2431+877T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1058-11084T>G (n.1058-11084T>G)
c.2129+877T>G
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
13g.23340568A>GCA387535934SACSc.2185+13217T>C (n.2185+13217T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.2177-11084T>C (n.2177-11084T>C)
c.2291+1017T>C (n.2291+1017T>C)
c.2318+1017T>C (n.2318+1017T>C)
c.2203+6243T>C (n.2203+6243T>C)
n.4543-11084T>C
c.2220+6243T>C (n.2220+6243T>C)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.2186-11084T>C (n.2186-11084T>C)
c.2431+877T>C (n.2431+877T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1058-11084T>C (n.1058-11084T>C)
c.2129+877T>C
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
13g.23340568A>TCA387535936SACSc.2185+13217T>A (n.2185+13217T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
c.2177-11084T>A (n.2177-11084T>A)
c.2291+1017T>A (n.2291+1017T>A)
c.2318+1017T>A (n.2318+1017T>A)
c.2203+6243T>A (n.2203+6243T>A)
n.4543-11084T>A
c.2220+6243T>A (n.2220+6243T>A)
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
c.2186-11084T>A (n.2186-11084T>A)
c.2431+877T>A (n.2431+877T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1058-11084T>A (n.1058-11084T>A)
c.2129+877T>A
c.2867T>A (p.Val956Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3326T>A (p.Val1109Asp)
 gnomAD v4
13g.23340569C>ACA387535940SACSc.2185+13216G>T (n.2185+13216G>T)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.3298G>T (p.Val1100Phe)
c.2177-11085G>T (n.2177-11085G>T)
c.2291+1016G>T (n.2291+1016G>T)
c.2318+1016G>T (n.2318+1016G>T)
c.2203+6242G>T (n.2203+6242G>T)
n.4543-11085G>T
c.2220+6242G>T (n.2220+6242G>T)
c.3307G>T (p.Val1103Phe)
c.2186-11085G>T (n.2186-11085G>T)
c.2431+876G>T (n.2431+876G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1058-11085G>T (n.1058-11085G>T)
c.2129+876G>T
c.2866G>T (p.Val956Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.3325G>T (p.Val1109Phe)
13g.23340569C=CA2078642764SACSc.2185+13216G= (n.2185+13216G=)
c.3334G= (p.Val1112=)
c.3298G= (p.Val1100=)
c.2177-11085G= (n.2177-11085G=)
c.2291+1016G= (n.2291+1016G=)
c.2318+1016G= (n.2318+1016G=)
c.2203+6242G= (n.2203+6242G=)
n.4543-11085G=
c.2220+6242G= (n.2220+6242G=)
c.3307G= (p.Val1103=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340573C>ACA387535964SACSc.2185+13212G>T (n.2185+13212G>T)
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 dbSNP
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c.3321G= (p.Lys1107=)
13g.23340573C>GCA387535966SACSc.2185+13212G>C (n.2185+13212G>C)
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
c.2177-11089G>C (n.2177-11089G>C)
c.2291+1012G>C (n.2291+1012G>C)
c.2318+1012G>C (n.2318+1012G>C)
c.2203+6238G>C (n.2203+6238G>C)
n.4543-11089G>C
c.2220+6238G>C (n.2220+6238G>C)
c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
c.2186-11089G>C (n.2186-11089G>C)
c.2431+872G>C (n.2431+872G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1058-11089G>C (n.1058-11089G>C)
c.2129+872G>C
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
c.3321G>C (p.Lys1107Asn)
13g.23340573C>TCA483163519SACSc.2185+13212G>A (n.2185+13212G>A)
c.3330G>A (p.Lys1110=)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.2177-11089G>A (n.2177-11089G>A)
c.2291+1012G>A (n.2291+1012G>A)
c.2318+1012G>A (n.2318+1012G>A)
c.2203+6238G>A (n.2203+6238G>A)
n.4543-11089G>A
c.2220+6238G>A (n.2220+6238G>A)
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.2186-11089G>A (n.2186-11089G>A)
c.2431+872G>A (n.2431+872G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.1058-11089G>A (n.1058-11089G>A)
c.2129+872G>A
c.2862G>A (p.Lys954=)
c.3354G>A (p.Lys1118=)
c.3321G>A (p.Lys1107=)
13g.23340577_23340581delCA2622329054SACSc.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del)
c.3326_3330del (p.Glu1109GlyfsTer10)
c.3290_3294del (p.Glu1097GlyfsTer10)
c.2177-11093_2177-11089del (n.2177-11093_2177-11089del)
c.2291+1008_2291+1012del (n.2291+1008_2291+1012del)
c.2318+1008_2318+1012del (n.2318+1008_2318+1012del)
c.2203+6234_2203+6238del (n.2203+6234_2203+6238del)
n.4543-11093_4543-11089del
c.2220+6234_2220+6238del (n.2220+6234_2220+6238del)
c.3299_3303del (p.Glu1100GlyfsTer10)
c.2186-11093_2186-11089del (n.2186-11093_2186-11089del)
c.2431+868_2431+872del (n.2431+868_2431+872del)
c.1049_1053del (p.Glu350GlyfsTer10)
c.1058-11093_1058-11089del (n.1058-11093_1058-11089del)
c.2129+868_2129+872del
c.2858_2862del (p.Glu953GlyfsTer10)
c.3350_3354del (p.Glu1117GlyfsTer10)
c.3317_3321del (p.Glu1106GlyfsTer10)
 gnomAD v4
13g.23340574T>ACA387535968SACSc.2185+13211A>T (n.2185+13211A>T)
c.3329A>T (p.Lys1110Met)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.2177-11090A>T (n.2177-11090A>T)
c.2291+1011A>T (n.2291+1011A>T)
c.2318+1011A>T (n.2318+1011A>T)
c.2203+6237A>T (n.2203+6237A>T)
n.4543-11090A>T
c.2220+6237A>T (n.2220+6237A>T)
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.2186-11090A>T (n.2186-11090A>T)
c.2431+871A>T (n.2431+871A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1058-11090A>T (n.1058-11090A>T)
c.2129+871A>T
c.2861A>T (p.Lys954Met)
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
c.3320A>T (p.Lys1107Met)
 gnomAD v4
13g.23340574T>CCA387535970SACSc.2185+13211A>G (n.2185+13211A>G)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.2177-11090A>G (n.2177-11090A>G)
c.2291+1011A>G (n.2291+1011A>G)
c.2318+1011A>G (n.2318+1011A>G)
c.2203+6237A>G (n.2203+6237A>G)
n.4543-11090A>G
c.2220+6237A>G (n.2220+6237A>G)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2186-11090A>G (n.2186-11090A>G)
c.2431+871A>G (n.2431+871A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1058-11090A>G (n.1058-11090A>G)
c.2129+871A>G
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
c.3320A>G (p.Lys1107Arg)
13g.23340574T>GCA387535972SACSc.2185+13211A>C (n.2185+13211A>C)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.2177-11090A>C (n.2177-11090A>C)
c.2291+1011A>C (n.2291+1011A>C)
c.2318+1011A>C (n.2318+1011A>C)
c.2203+6237A>C (n.2203+6237A>C)
n.4543-11090A>C
c.2220+6237A>C (n.2220+6237A>C)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2186-11090A>C (n.2186-11090A>C)
c.2431+871A>C (n.2431+871A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1058-11090A>C (n.1058-11090A>C)
c.2129+871A>C
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.3320A>C (p.Lys1107Thr)
13g.23340574_23340578delinsTTTTCCA2078642801SACSc.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA (n.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA)
c.3325_3329delinsGAAAA (p.Glu1109=)
c.3289_3293delinsGAAAA (p.Glu1097=)
c.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA (n.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA)
c.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA (n.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA)
c.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA (n.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA)
c.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA (n.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA)
n.4543-11094_4543-11090delinsGAAAA
c.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA (n.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA)
c.3298_3302delinsGAAAA (p.Glu1100=)
c.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA (n.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA)
c.2431+867_2431+871delinsGAAAA (n.2431+867_2431+871delinsGAAAA)
c.1048_1052delinsGAAAA (p.Glu350=)
c.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA (n.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA)
c.2129+867_2129+871delinsGAAAA
c.2857_2861delinsGAAAA (p.Glu953=)
c.3349_3353delinsGAAAA (p.Glu1117=)
c.3316_3320delinsGAAAA (p.Glu1106=)
13g.23340575T>ACA387535974SACSc.2185+13210A>T (n.2185+13210A>T)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.2177-11091A>T (n.2177-11091A>T)
c.2291+1010A>T (n.2291+1010A>T)
c.2318+1010A>T (n.2318+1010A>T)
c.2203+6236A>T (n.2203+6236A>T)
n.4543-11091A>T
c.2220+6236A>T (n.2220+6236A>T)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2186-11091A>T (n.2186-11091A>T)
c.2431+870A>T (n.2431+870A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1058-11091A>T (n.1058-11091A>T)
c.2129+870A>T
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
c.3319A>T (p.Lys1107Ter)
13g.23340575T>CCA387535976SACSc.2185+13210A>G (n.2185+13210A>G)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.2177-11091A>G (n.2177-11091A>G)
c.2291+1010A>G (n.2291+1010A>G)
c.2318+1010A>G (n.2318+1010A>G)
c.2203+6236A>G (n.2203+6236A>G)
n.4543-11091A>G
c.2220+6236A>G (n.2220+6236A>G)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2186-11091A>G (n.2186-11091A>G)
c.2431+870A>G (n.2431+870A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1058-11091A>G (n.1058-11091A>G)
c.2129+870A>G
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
c.3319A>G (p.Lys1107Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340575T>GCA387535978SACSc.2185+13210A>C (n.2185+13210A>C)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.2177-11091A>C (n.2177-11091A>C)
c.2291+1010A>C (n.2291+1010A>C)
c.2318+1010A>C (n.2318+1010A>C)
c.2203+6236A>C (n.2203+6236A>C)
n.4543-11091A>C
c.2220+6236A>C (n.2220+6236A>C)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2186-11091A>C (n.2186-11091A>C)
c.2431+870A>C (n.2431+870A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1058-11091A>C (n.1058-11091A>C)
c.2129+870A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
13g.23340575T=CA2078642806SACSc.2185+13210A= (n.2185+13210A=)
c.3328A= (p.Lys1110=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.2177-11091A= (n.2177-11091A=)
c.2291+1010A= (n.2291+1010A=)
c.2318+1010A= (n.2318+1010A=)
c.2203+6236A= (n.2203+6236A=)
n.4543-11091A=
c.2220+6236A= (n.2220+6236A=)
c.3301A= (p.Lys1101=)
c.2186-11091A= (n.2186-11091A=)
c.2431+870A= (n.2431+870A=)
c.1051A= (p.Lys351=)
c.1058-11091A= (n.1058-11091A=)
c.2129+870A=
c.2860A= (p.Lys954=)
c.3352A= (p.Lys1118=)
c.3319A= (p.Lys1107=)
13g.23340578_23340581delCA1139663008SACSc.2185+13207_2185+13210del (n.2185+13207_2185+13210del)
c.3325_3328del (p.Glu1109ArgfsTer25)
c.3289_3292del (p.Glu1097ArgfsTer25)
c.2177-11094_2177-11091del (n.2177-11094_2177-11091del)
c.2291+1007_2291+1010del (n.2291+1007_2291+1010del)
c.2318+1007_2318+1010del (n.2318+1007_2318+1010del)
c.2203+6233_2203+6236del (n.2203+6233_2203+6236del)
n.4543-11094_4543-11091del
c.2220+6233_2220+6236del (n.2220+6233_2220+6236del)
c.3298_3301del (p.Glu1100ArgfsTer25)
c.2186-11094_2186-11091del (n.2186-11094_2186-11091del)
c.2431+867_2431+870del (n.2431+867_2431+870del)
c.1048_1051del (p.Glu350ArgfsTer25)
c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del)
c.2129+867_2129+870del
c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25)
c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25)
c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
13g.23340576T>ACA387535982SACSc.2185+13209A>T (n.2185+13209A>T)
c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.2177-11092A>T (n.2177-11092A>T)
c.2291+1009A>T (n.2291+1009A>T)
c.2318+1009A>T (n.2318+1009A>T)
c.2203+6235A>T (n.2203+6235A>T)
n.4543-11092A>T
c.2220+6235A>T (n.2220+6235A>T)
c.3300A>T (p.Glu1100Asp)
c.2186-11092A>T (n.2186-11092A>T)
c.2431+869A>T (n.2431+869A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1058-11092A>T (n.1058-11092A>T)
c.2129+869A>T
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
13g.23340576T>CCA483163520SACSc.2185+13209A>G (n.2185+13209A>G)
c.3327A>G (p.Glu1109=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.2177-11092A>G (n.2177-11092A>G)
c.2291+1009A>G (n.2291+1009A>G)
c.2318+1009A>G (n.2318+1009A>G)
c.2203+6235A>G (n.2203+6235A>G)
n.4543-11092A>G
c.2220+6235A>G (n.2220+6235A>G)
c.3300A>G (p.Glu1100=)
c.2186-11092A>G (n.2186-11092A>G)
c.2431+869A>G (n.2431+869A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1058-11092A>G (n.1058-11092A>G)
c.2129+869A>G
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340576T>GCA387535984SACSc.2185+13209A>C (n.2185+13209A>C)
c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.2177-11092A>C (n.2177-11092A>C)
c.2291+1009A>C (n.2291+1009A>C)
c.2318+1009A>C (n.2318+1009A>C)
c.2203+6235A>C (n.2203+6235A>C)
n.4543-11092A>C
c.2220+6235A>C (n.2220+6235A>C)
c.3300A>C (p.Glu1100Asp)
c.2186-11092A>C (n.2186-11092A>C)
c.2431+869A>C (n.2431+869A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1058-11092A>C (n.1058-11092A>C)
c.2129+869A>C
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
13g.23340576T=CA2078642811SACSc.2185+13209A= (n.2185+13209A=)
c.3327A= (p.Glu1109=)
c.3291A= (p.Glu1097=)
c.2177-11092A= (n.2177-11092A=)
c.2291+1009A= (n.2291+1009A=)
c.2318+1009A= (n.2318+1009A=)
c.2203+6235A= (n.2203+6235A=)
n.4543-11092A=
c.2220+6235A= (n.2220+6235A=)
c.3300A= (p.Glu1100=)
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c.2431+869A= (n.2431+869A=)
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c.2129+869A=
c.2859A= (p.Glu953=)
c.3351A= (p.Glu1117=)
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13g.23340577T>ACA387535988SACSc.2185+13208A>T (n.2185+13208A>T)
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n.4543-11093A>T
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c.3299A>T (p.Glu1100Val)
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13g.23340577T>CCA387535990SACSc.2185+13208A>G (n.2185+13208A>G)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
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c.2291+1008A>G (n.2291+1008A>G)
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n.4543-11093A>G
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13g.23340577T>GCA387535992SACSc.2185+13208A>C (n.2185+13208A>C)
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c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
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n.4543-11093A>C
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c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1058-11093A>C (n.1058-11093A>C)
c.2129+868A>C
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
13g.23340578C>ACA387535993SACSc.2185+13207G>T (n.2185+13207G>T)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
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c.2203+6233G>T (n.2203+6233G>T)
n.4543-11094G>T
c.2220+6233G>T (n.2220+6233G>T)
c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.2186-11094G>T (n.2186-11094G>T)
c.2431+867G>T (n.2431+867G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1058-11094G>T (n.1058-11094G>T)
c.2129+867G>T
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23340578C>GCA387535997SACSc.2185+13207G>C (n.2185+13207G>C)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.2177-11094G>C (n.2177-11094G>C)
c.2291+1007G>C (n.2291+1007G>C)
c.2318+1007G>C (n.2318+1007G>C)
c.2203+6233G>C (n.2203+6233G>C)
n.4543-11094G>C
c.2220+6233G>C (n.2220+6233G>C)
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.2186-11094G>C (n.2186-11094G>C)
c.2431+867G>C (n.2431+867G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1058-11094G>C (n.1058-11094G>C)
c.2129+867G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
13g.23340578C>TCA387535995SACSc.2185+13207G>A (n.2185+13207G>A)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.2177-11094G>A (n.2177-11094G>A)
c.2291+1007G>A (n.2291+1007G>A)
c.2318+1007G>A (n.2318+1007G>A)
c.2203+6233G>A (n.2203+6233G>A)
n.4543-11094G>A
c.2220+6233G>A (n.2220+6233G>A)
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A)
c.2431+867G>A (n.2431+867G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1058-11094G>A (n.1058-11094G>A)
c.2129+867G>A
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
13g.23340579T>ACA387536001SACSc.2185+13206A>T (n.2185+13206A>T)
c.3324A>T (p.Lys1108Asn)
c.3288A>T (p.Lys1096Asn)
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c.2291+1006A>T (n.2291+1006A>T)
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c.2203+6232A>T (n.2203+6232A>T)
n.4543-11095A>T
c.2220+6232A>T (n.2220+6232A>T)
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c.1047A>T (p.Lys349Asn)
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c.2129+866A>T
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13g.23340579T>CCA483163521SACSc.2185+13206A>G (n.2185+13206A>G)
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c.3288A>G (p.Lys1096=)
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n.4543-11095A>G
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c.1047A>G (p.Lys349=)
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c.3315A>G (p.Lys1105=)
 dbSNP
13g.23340579T>GCA387536002SACSc.2185+13206A>C (n.2185+13206A>C)
c.3324A>C (p.Lys1108Asn)
c.3288A>C (p.Lys1096Asn)
c.2177-11095A>C (n.2177-11095A>C)
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n.4543-11095A>C
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c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
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13g.23340579T=CA2078642819SACSc.2185+13206A= (n.2185+13206A=)
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13g.23340580T>ACA387536005SACSc.2185+13205A>T (n.2185+13205A>T)
c.3323A>T (p.Lys1108Ile)
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n.4543-11096A>T
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c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
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c.2855A>T (p.Lys952Ile)
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13g.23340580T>CCA387536007SACSc.2185+13205A>G (n.2185+13205A>G)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
c.3287A>G (p.Lys1096Arg)
c.2177-11096A>G (n.2177-11096A>G)
c.2291+1005A>G (n.2291+1005A>G)
c.2318+1005A>G (n.2318+1005A>G)
c.2203+6231A>G (n.2203+6231A>G)
n.4543-11096A>G
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c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
c.2186-11096A>G (n.2186-11096A>G)
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c.1046A>G (p.Lys349Arg)
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c.2129+865A>G
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c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
13g.23340580T>GCA387536010SACSc.2185+13205A>C (n.2185+13205A>C)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.3287A>C (p.Lys1096Thr)
c.2177-11096A>C (n.2177-11096A>C)
c.2291+1005A>C (n.2291+1005A>C)
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n.4543-11096A>C
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c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.2186-11096A>C (n.2186-11096A>C)
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c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1058-11096A>C (n.1058-11096A>C)
c.2129+865A>C
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
13g.23340581T>ACA387536013SACSc.2185+13204A>T (n.2185+13204A>T)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
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c.2177-11097A>T (n.2177-11097A>T)
c.2291+1004A>T (n.2291+1004A>T)
c.2318+1004A>T (n.2318+1004A>T)
c.2203+6230A>T (n.2203+6230A>T)
n.4543-11097A>T
c.2220+6230A>T (n.2220+6230A>T)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.2186-11097A>T (n.2186-11097A>T)
c.2431+864A>T (n.2431+864A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1058-11097A>T (n.1058-11097A>T)
c.2129+864A>T
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
13g.23340581T>CCA387536015SACSc.2185+13204A>G (n.2185+13204A>G)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
c.3286A>G (p.Lys1096Glu)
c.2177-11097A>G (n.2177-11097A>G)
c.2291+1004A>G (n.2291+1004A>G)
c.2318+1004A>G (n.2318+1004A>G)
c.2203+6230A>G (n.2203+6230A>G)
n.4543-11097A>G
c.2220+6230A>G (n.2220+6230A>G)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.2186-11097A>G (n.2186-11097A>G)
c.2431+864A>G (n.2431+864A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1058-11097A>G (n.1058-11097A>G)
c.2129+864A>G
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
13g.23340581T>GCA387536017SACSc.2185+13204A>C (n.2185+13204A>C)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.3286A>C (p.Lys1096Gln)
c.2177-11097A>C (n.2177-11097A>C)
c.2291+1004A>C (n.2291+1004A>C)
c.2318+1004A>C (n.2318+1004A>C)
c.2203+6230A>C (n.2203+6230A>C)
n.4543-11097A>C
c.2220+6230A>C (n.2220+6230A>C)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.2186-11097A>C (n.2186-11097A>C)
c.2431+864A>C (n.2431+864A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1058-11097A>C (n.1058-11097A>C)
c.2129+864A>C
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
13g.23340581T=CA2078642823SACSc.2185+13204A= (n.2185+13204A=)
c.3322A= (p.Lys1108=)
c.3286A= (p.Lys1096=)
c.2177-11097A= (n.2177-11097A=)
c.2291+1004A= (n.2291+1004A=)
c.2318+1004A= (n.2318+1004A=)
c.2203+6230A= (n.2203+6230A=)
n.4543-11097A=
c.2220+6230A= (n.2220+6230A=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.2186-11097A= (n.2186-11097A=)
c.2431+864A= (n.2431+864A=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.1058-11097A= (n.1058-11097A=)
c.2129+864A=
c.2854A= (p.Lys952=)
c.3346A= (p.Lys1116=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
13g.23340581_23340582insCCA608985277SACSc.2185+13203_2185+13204insG (n.2185+13203_2185+13204insG)
c.3321_3322insG (p.Lys1108GlufsTer13)
c.3285_3286insG (p.Lys1096GlufsTer13)
c.2177-11098_2177-11097insG (n.2177-11098_2177-11097insG)
c.2291+1003_2291+1004insG (n.2291+1003_2291+1004insG)
c.2318+1003_2318+1004insG (n.2318+1003_2318+1004insG)
c.2203+6229_2203+6230insG (n.2203+6229_2203+6230insG)
n.4543-11098_4543-11097insG
c.2220+6229_2220+6230insG (n.2220+6229_2220+6230insG)
c.3294_3295insG (p.Lys1099GlufsTer13)
c.2186-11098_2186-11097insG (n.2186-11098_2186-11097insG)
c.2431+863_2431+864insG (n.2431+863_2431+864insG)
c.1044_1045insG (p.Lys349GlufsTer13)
c.1058-11098_1058-11097insG (n.1058-11098_1058-11097insG)
c.2129+863_2129+864insG
c.2853_2854insG (p.Lys952GlufsTer13)
c.3345_3346insG (p.Lys1116GlufsTer13)
c.3312_3313insG (p.Lys1105GlufsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340582G>ACA483163522SACSc.2185+13203C>T (n.2185+13203C>T)
c.3321C>T (p.Leu1107=)
c.3285C>T (p.Leu1095=)
c.2177-11098C>T (n.2177-11098C>T)
c.2291+1003C>T (n.2291+1003C>T)
c.2318+1003C>T (n.2318+1003C>T)
c.2203+6229C>T (n.2203+6229C>T)
n.4543-11098C>T
c.2220+6229C>T (n.2220+6229C>T)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>T (n.2186-11098C>T)
c.2431+863C>T (n.2431+863C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1058-11098C>T (n.1058-11098C>T)
c.2129+863C>T
c.2853C>T (p.Leu951=)
c.3345C>T (p.Leu1115=)
c.3312C>T (p.Leu1104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340582G>CCA483163523SACSc.2185+13203C>G (n.2185+13203C>G)
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n.4543-11098C>G
c.2220+6229C>G (n.2220+6229C>G)
c.3294C>G (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>G (n.2186-11098C>G)
c.2431+863C>G (n.2431+863C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1058-11098C>G (n.1058-11098C>G)
c.2129+863C>G
c.2853C>G (p.Leu951=)
c.3345C>G (p.Leu1115=)
c.3312C>G (p.Leu1104=)
13g.23340582G=CA2078642828SACSc.2185+13203C= (n.2185+13203C=)
c.3321C= (p.Leu1107=)
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n.4543-11098C=
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c.1044C= (p.Leu348=)
c.1058-11098C= (n.1058-11098C=)
c.2129+863C=
c.2853C= (p.Leu951=)
c.3345C= (p.Leu1115=)
c.3312C= (p.Leu1104=)
13g.23340582G>TCA483163524SACSc.2185+13203C>A (n.2185+13203C>A)
c.3321C>A (p.Leu1107=)
c.3285C>A (p.Leu1095=)
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c.2203+6229C>A (n.2203+6229C>A)
n.4543-11098C>A
c.2220+6229C>A (n.2220+6229C>A)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>A (n.2186-11098C>A)
c.2431+863C>A (n.2431+863C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1058-11098C>A (n.1058-11098C>A)
c.2129+863C>A
c.2853C>A (p.Leu951=)
c.3345C>A (p.Leu1115=)
c.3312C>A (p.Leu1104=)
13g.23340583A>CCA387536020SACSc.2185+13202T>G (n.2185+13202T>G)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
c.2177-11099T>G (n.2177-11099T>G)
c.2291+1002T>G (n.2291+1002T>G)
c.2318+1002T>G (n.2318+1002T>G)
c.2203+6228T>G (n.2203+6228T>G)
n.4543-11099T>G
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c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
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c.1043T>G (p.Leu348Arg)
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c.2129+862T>G
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
13g.23340583A>GCA387536021SACSc.2185+13202T>C (n.2185+13202T>C)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
c.2177-11099T>C (n.2177-11099T>C)
c.2291+1002T>C (n.2291+1002T>C)
c.2318+1002T>C (n.2318+1002T>C)
c.2203+6228T>C (n.2203+6228T>C)
n.4543-11099T>C
c.2220+6228T>C (n.2220+6228T>C)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.2186-11099T>C (n.2186-11099T>C)
c.2431+862T>C (n.2431+862T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1058-11099T>C (n.1058-11099T>C)
c.2129+862T>C
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
13g.23340583A>TCA387536023SACSc.2185+13202T>A (n.2185+13202T>A)
c.3320T>A (p.Leu1107His)
c.3284T>A (p.Leu1095His)
c.2177-11099T>A (n.2177-11099T>A)
c.2291+1002T>A (n.2291+1002T>A)
c.2318+1002T>A (n.2318+1002T>A)
c.2203+6228T>A (n.2203+6228T>A)
n.4543-11099T>A
c.2220+6228T>A (n.2220+6228T>A)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
c.2186-11099T>A (n.2186-11099T>A)
c.2431+862T>A (n.2431+862T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1058-11099T>A (n.1058-11099T>A)
c.2129+862T>A
c.2852T>A (p.Leu951His)
c.3344T>A (p.Leu1115His)
c.3311T>A (p.Leu1104His)
13g.23340584G>ACA387536027SACSc.2185+13201C>T (n.2185+13201C>T)
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
c.3283C>T (p.Leu1095Phe)
c.2177-11100C>T (n.2177-11100C>T)
c.2291+1001C>T (n.2291+1001C>T)
c.2318+1001C>T (n.2318+1001C>T)
c.2203+6227C>T (n.2203+6227C>T)
n.4543-11100C>T
c.2220+6227C>T (n.2220+6227C>T)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
c.2186-11100C>T (n.2186-11100C>T)
c.2431+861C>T (n.2431+861C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1058-11100C>T (n.1058-11100C>T)
c.2129+861C>T
c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.3343C>T (p.Leu1115Phe)
c.3310C>T (p.Leu1104Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.23340584G>CCA387536029SACSc.2185+13201C>G (n.2185+13201C>G)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
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c.2291+1001C>G (n.2291+1001C>G)
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c.2203+6227C>G (n.2203+6227C>G)
n.4543-11100C>G
c.2220+6227C>G (n.2220+6227C>G)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.2186-11100C>G (n.2186-11100C>G)
c.2431+861C>G (n.2431+861C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1058-11100C>G (n.1058-11100C>G)
c.2129+861C>G
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c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
13g.23340584G=CA2078642835SACSc.2185+13201C= (n.2185+13201C=)
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n.4543-11100C=
c.2220+6227C= (n.2220+6227C=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
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c.2129+861C=
c.2851C= (p.Leu951=)
c.3343C= (p.Leu1115=)
c.3310C= (p.Leu1104=)
13g.23340584G>TCA387536025SACSc.2185+13201C>A (n.2185+13201C>A)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.3283C>A (p.Leu1095Ile)
c.2177-11100C>A (n.2177-11100C>A)
c.2291+1001C>A (n.2291+1001C>A)
c.2318+1001C>A (n.2318+1001C>A)
c.2203+6227C>A (n.2203+6227C>A)
n.4543-11100C>A
c.2220+6227C>A (n.2220+6227C>A)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
c.2186-11100C>A (n.2186-11100C>A)
c.2431+861C>A (n.2431+861C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1058-11100C>A (n.1058-11100C>A)
c.2129+861C>A
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.3343C>A (p.Leu1115Ile)
c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
13g.23340585A>CCA387536034SACSc.2185+13200T>G (n.2185+13200T>G)
c.3318T>G (p.Ser1106Arg)
c.3282T>G (p.Ser1094Arg)
c.2177-11101T>G (n.2177-11101T>G)
c.2291+1000T>G (n.2291+1000T>G)
c.2318+1000T>G (n.2318+1000T>G)
c.2203+6226T>G (n.2203+6226T>G)
n.4543-11101T>G
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c.3291T>G (p.Ser1097Arg)
c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G)
c.2431+860T>G (n.2431+860T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1058-11101T>G (n.1058-11101T>G)
c.2129+860T>G
c.2850T>G (p.Ser950Arg)
c.3342T>G (p.Ser1114Arg)
c.3309T>G (p.Ser1103Arg)
13g.23340585A>GCA483163525SACSc.2185+13200T>C (n.2185+13200T>C)
c.3318T>C (p.Ser1106=)
c.3282T>C (p.Ser1094=)
c.2177-11101T>C (n.2177-11101T>C)
c.2291+1000T>C (n.2291+1000T>C)
c.2318+1000T>C (n.2318+1000T>C)
c.2203+6226T>C (n.2203+6226T>C)
n.4543-11101T>C
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c.3291T>C (p.Ser1097=)
c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C)
c.2431+860T>C (n.2431+860T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1058-11101T>C (n.1058-11101T>C)
c.2129+860T>C
c.2850T>C (p.Ser950=)
c.3342T>C (p.Ser1114=)
c.3309T>C (p.Ser1103=)
13g.23340585A>TCA387536032SACSc.2185+13200T>A (n.2185+13200T>A)
c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
c.3282T>A (p.Ser1094Arg)
c.2177-11101T>A (n.2177-11101T>A)
c.2291+1000T>A (n.2291+1000T>A)
c.2318+1000T>A (n.2318+1000T>A)
c.2203+6226T>A (n.2203+6226T>A)
n.4543-11101T>A
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c.3291T>A (p.Ser1097Arg)
c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A)
c.2431+860T>A (n.2431+860T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1058-11101T>A (n.1058-11101T>A)
c.2129+860T>A
c.2850T>A (p.Ser950Arg)
c.3342T>A (p.Ser1114Arg)
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13g.23340586C>ACA387536041SACSc.2185+13199G>T (n.2185+13199G>T)
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c.3281G>T (p.Ser1094Ile)
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c.2291+999G>T (n.2291+999G>T)
c.2318+999G>T (n.2318+999G>T)
c.2203+6225G>T (n.2203+6225G>T)
n.4543-11102G>T
c.2220+6225G>T (n.2220+6225G>T)
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c.1040G>T (p.Ser347Ile)
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c.2129+859G>T
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13g.23340586C>GCA387536037SACSc.2185+13199G>C (n.2185+13199G>C)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
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c.2318+999G>C (n.2318+999G>C)
c.2203+6225G>C (n.2203+6225G>C)
n.4543-11102G>C
c.2220+6225G>C (n.2220+6225G>C)
c.3290G>C (p.Ser1097Thr)
c.2186-11102G>C (n.2186-11102G>C)
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c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1058-11102G>C (n.1058-11102G>C)
c.2129+859G>C
c.2849G>C (p.Ser950Thr)
c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
13g.23340586C>TCA387536039SACSc.2185+13199G>A (n.2185+13199G>A)
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
c.2177-11102G>A (n.2177-11102G>A)
c.2291+999G>A (n.2291+999G>A)
c.2318+999G>A (n.2318+999G>A)
c.2203+6225G>A (n.2203+6225G>A)
n.4543-11102G>A
c.2220+6225G>A (n.2220+6225G>A)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.2186-11102G>A (n.2186-11102G>A)
c.2431+859G>A (n.2431+859G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1058-11102G>A (n.1058-11102G>A)
c.2129+859G>A
c.2849G>A (p.Ser950Asn)
c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
13g.23340587T>ACA387536045SACSc.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.2177-11103A>T (n.2177-11103A>T)
c.2291+998A>T (n.2291+998A>T)
c.2318+998A>T (n.2318+998A>T)
c.2203+6224A>T (n.2203+6224A>T)
n.4543-11103A>T
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c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.2186-11103A>T (n.2186-11103A>T)
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c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1058-11103A>T (n.1058-11103A>T)
c.2129+858A>T
c.2848A>T (p.Ser950Cys)
c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
13g.23340587T>CCA387536047SACSc.2185+13198A>G (n.2185+13198A>G)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.2177-11103A>G (n.2177-11103A>G)
c.2291+998A>G (n.2291+998A>G)
c.2318+998A>G (n.2318+998A>G)
c.2203+6224A>G (n.2203+6224A>G)
n.4543-11103A>G
c.2220+6224A>G (n.2220+6224A>G)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G)
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c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G)
c.2129+858A>G
c.2848A>G (p.Ser950Gly)
c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
13g.23340587T>GCA387536050SACSc.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C)
c.2291+998A>C (n.2291+998A>C)
c.2318+998A>C (n.2318+998A>C)
c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C)
n.4543-11103A>C
c.2220+6224A>C (n.2220+6224A>C)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C)
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c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C)
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c.2848A>C (p.Ser950Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
13g.23340588G>ACA246662417SACSc.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T)
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c.3279C>T (p.Ala1093=)
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c.2291+997C>T (n.2291+997C>T)
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c.2203+6223C>T (n.2203+6223C>T)
n.4543-11104C>T
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c.3288C>T (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>T (n.2186-11104C>T)
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c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1058-11104C>T (n.1058-11104C>T)
c.2129+857C>T
c.2847C>T (p.Ala949=)
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c.3306C>T (p.Ala1102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340588G>CCA483163527SACSc.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G)
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n.4543-11104C>G
c.2220+6223C>G (n.2220+6223C>G)
c.3288C>G (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>G (n.2186-11104C>G)
c.2431+857C>G (n.2431+857C>G)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1058-11104C>G (n.1058-11104C>G)
c.2129+857C>G
c.2847C>G (p.Ala949=)
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 gnomAD v4
13g.23340588G=CA2078642838SACSc.2185+13197C= (n.2185+13197C=)
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c.2847C= (p.Ala949=)
c.3339C= (p.Ala1113=)
c.3306C= (p.Ala1102=)
13g.23340588G>TCA483163528SACSc.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3279C>A (p.Ala1093=)
c.2177-11104C>A (n.2177-11104C>A)
c.2291+997C>A (n.2291+997C>A)
c.2318+997C>A (n.2318+997C>A)
c.2203+6223C>A (n.2203+6223C>A)
n.4543-11104C>A
c.2220+6223C>A (n.2220+6223C>A)
c.3288C>A (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>A (n.2186-11104C>A)
c.2431+857C>A (n.2431+857C>A)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1058-11104C>A (n.1058-11104C>A)
c.2129+857C>A
c.2847C>A (p.Ala949=)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
c.3306C>A (p.Ala1102=)
13g.23340589G>ACA387536054SACSc.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
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n.4543-11105C>T
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c.3287C>T (p.Ala1096Val)
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c.1037C>T (p.Ala346Val)
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13g.23340589G>CCA387536060SACSc.2185+13196C>G (n.2185+13196C>G)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
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n.4543-11105C>G
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c.1037C>G (p.Ala346Gly)
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c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
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13g.23340589G>TCA387536062SACSc.2185+13196C>A (n.2185+13196C>A)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.2177-11105C>A (n.2177-11105C>A)
c.2291+996C>A (n.2291+996C>A)
c.2318+996C>A (n.2318+996C>A)
c.2203+6222C>A (n.2203+6222C>A)
n.4543-11105C>A
c.2220+6222C>A (n.2220+6222C>A)
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
c.2186-11105C>A (n.2186-11105C>A)
c.2431+856C>A (n.2431+856C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1058-11105C>A (n.1058-11105C>A)
c.2129+856C>A
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
13g.23340590C>ACA387536064SACSc.2185+13195G>T (n.2185+13195G>T)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
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c.2177-11106G>T (n.2177-11106G>T)
c.2291+995G>T (n.2291+995G>T)
c.2318+995G>T (n.2318+995G>T)
c.2203+6221G>T (n.2203+6221G>T)
n.4543-11106G>T
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c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T)
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c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1058-11106G>T (n.1058-11106G>T)
c.2129+855G>T
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
13g.23340590C=CA2078642843SACSc.2185+13195G= (n.2185+13195G=)
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c.2291+995G= (n.2291+995G=)
c.2318+995G= (n.2318+995G=)
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n.4543-11106G=
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c.3286G= (p.Ala1096=)
c.2186-11106G= (n.2186-11106G=)
c.2431+855G= (n.2431+855G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1058-11106G= (n.1058-11106G=)
c.2129+855G=
c.2845G= (p.Ala949=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.3304G= (p.Ala1102=)
13g.23340590C>GCA387536066SACSc.2185+13195G>C (n.2185+13195G>C)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
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c.1058-11106G>C (n.1058-11106G>C)
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13g.23340590C>TCA387536068SACSc.2185+13195G>A (n.2185+13195G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340591T>ACA387536072SACSc.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T)
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13g.23340591T>GCA387536073SACSc.2185+13194A>C (n.2185+13194A>C)
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n.4543-11107A>C
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c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
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c.1035A>C (p.Glu345Asp)
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c.2129+854A>C
c.2844A>C (p.Glu948Asp)
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
13g.23340592T>ACA387536083SACSc.2185+13193A>T (n.2185+13193A>T)
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 dbSNP
13g.23340592T=CA2078642850SACSc.2185+13193A= (n.2185+13193A=)
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13g.23340593C>ACA387536087SACSc.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T)
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13g.23340593C>GCA387536089SACSc.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C)
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13g.23340593C>TCA6911544SACSc.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>ACA6911545SACSc.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>CCA387536095SACSc.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G)
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13g.23340594G=CA2078642864SACSc.2185+13191C= (n.2185+13191C=)
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c.3300C= (p.Asn1100=)
13g.23340594G>TCA387536097SACSc.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A)
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
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13g.23340595T>ACA387536098SACSc.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T)
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13g.23340595T>CCA387536100SACSc.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G)
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n.4543-11111A>G
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c.2129+850A>G
c.2840A>G (p.Asn947Ser)
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13g.23340595T>GCA387536102SACSc.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C)
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n.4543-11111dup
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 ClinVar dbSNP
13g.23340596T>ACA387536106SACSc.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T)
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13g.23340596T>GCA387536109SACSc.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C)
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13g.23340597T>ACA387536112SACSc.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T)
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n.4543-11113A>C
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c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C)
c.2431+848A>C (n.2431+848A>C)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
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c.2129+848A>C
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13g.23340598T>ACA387536117SACSc.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T)
c.3305A>T (p.Lys1102Ile)
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c.2129+847A>T
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13g.23340598T>CCA387536119SACSc.2185+13187A>G (n.2185+13187A>G)
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c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340598T>GCA387536121SACSc.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C)
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c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
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c.1028A>C (p.Lys343Thr)
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c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
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13g.23340598T=CA2078642870SACSc.2185+13187A= (n.2185+13187A=)
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c.3296A= (p.Lys1099=)
13g.23340599T>ACA387536124SACSc.2185+13186A>T (n.2185+13186A>T)
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n.4543-11115A>T
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c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T)
c.2431+846A>T (n.2431+846A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1058-11115A>T (n.1058-11115A>T)
c.2129+846A>T
c.2836A>T (p.Lys946Ter)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
13g.23340599T>CCA387536125SACSc.2185+13186A>G (n.2185+13186A>G)
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c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
13g.23340599T>GCA387536127SACSc.2185+13186A>C (n.2185+13186A>C)
c.3304A>C (p.Lys1102Gln)
c.3268A>C (p.Lys1090Gln)
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n.4543-11115A>C
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c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
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c.1027A>C (p.Lys343Gln)
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c.2129+846A>C
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13g.23340600T>ACA387536129SACSc.2185+13185A>T (n.2185+13185A>T)
c.3303A>T (p.Leu1101Phe)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched