Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340476C>ACA387535467SACSc.2185+13309G>T (n.2185+13309G>T)
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 COSMIC
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c.3417G>C (p.Leu1139=)
13g.23340477C>TCA483163324SACSc.2185+13308G>A (n.2185+13308G>A)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
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c.2129+968G>A
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c.3417G>A (p.Leu1139=)
13g.23340478A=CA2078642554SACSc.2185+13307T= (n.2185+13307T=)
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13g.23340478A>CCA387535475SACSc.2185+13307T>G (n.2185+13307T>G)
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c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.2177-10994T>G (n.2177-10994T>G)
c.2291+1107T>G (n.2291+1107T>G)
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c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.2177-10994T>C (n.2177-10994T>C)
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n.4543-10994T>C
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c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.2186-10994T>C (n.2186-10994T>C)
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c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1058-10994T>C (n.1058-10994T>C)
c.2129+967T>C
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
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c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340478A>TCA387535478SACSc.2185+13307T>A (n.2185+13307T>A)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.2177-10994T>A (n.2177-10994T>A)
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c.2203+6333T>A (n.2203+6333T>A)
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c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
c.2186-10994T>A (n.2186-10994T>A)
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c.1148T>A (p.Leu383Gln)
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c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
13g.23340479G>ACA483163329SACSc.2185+13306C>T (n.2185+13306C>T)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
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n.4543-10995C>T
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c.3397C>T (p.Leu1133=)
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c.1147C>T (p.Leu383=)
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c.2129+966C>T
c.2956C>T (p.Leu986=)
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c.3415C>T (p.Leu1139=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340479G>CCA387535480SACSc.2185+13306C>G (n.2185+13306C>G)
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n.4543-10995C>G
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c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.2186-10995C>G (n.2186-10995C>G)
c.2431+966C>G (n.2431+966C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1058-10995C>G (n.1058-10995C>G)
c.2129+966C>G
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
13g.23340479G=CA2078642560SACSc.2185+13306C= (n.2185+13306C=)
c.3424C= (p.Leu1142=)
c.3388C= (p.Leu1130=)
c.2177-10995C= (n.2177-10995C=)
c.2291+1106C= (n.2291+1106C=)
c.2318+1106C= (n.2318+1106C=)
c.2203+6332C= (n.2203+6332C=)
n.4543-10995C=
c.2220+6332C= (n.2220+6332C=)
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.2186-10995C= (n.2186-10995C=)
c.2431+966C= (n.2431+966C=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1058-10995C= (n.1058-10995C=)
c.2129+966C=
c.2956C= (p.Leu986=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3415C= (p.Leu1139=)
13g.23340479G>TCA387535481SACSc.2185+13306C>A (n.2185+13306C>A)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.2177-10995C>A (n.2177-10995C>A)
c.2291+1106C>A (n.2291+1106C>A)
c.2318+1106C>A (n.2318+1106C>A)
c.2203+6332C>A (n.2203+6332C>A)
n.4543-10995C>A
c.2220+6332C>A (n.2220+6332C>A)
c.3397C>A (p.Leu1133Met)
c.2186-10995C>A (n.2186-10995C>A)
c.2431+966C>A (n.2431+966C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1058-10995C>A (n.1058-10995C>A)
c.2129+966C>A
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.3448C>A (p.Leu1150Met)
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
13g.23340480T>ACA246662273SACSc.2185+13305A>T (n.2185+13305A>T)
c.3423A>T (p.Leu1141Phe)
c.3387A>T (p.Leu1129Phe)
c.2177-10996A>T (n.2177-10996A>T)
c.2291+1105A>T (n.2291+1105A>T)
c.2318+1105A>T (n.2318+1105A>T)
c.2203+6331A>T (n.2203+6331A>T)
n.4543-10996A>T
c.2220+6331A>T (n.2220+6331A>T)
c.3396A>T (p.Leu1132Phe)
c.2186-10996A>T (n.2186-10996A>T)
c.2431+965A>T (n.2431+965A>T)
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.1058-10996A>T (n.1058-10996A>T)
c.2129+965A>T
c.2955A>T (p.Leu985Phe)
c.3447A>T (p.Leu1149Phe)
c.3414A>T (p.Leu1138Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340480T>CCA483163331SACSc.2185+13305A>G (n.2185+13305A>G)
c.3423A>G (p.Leu1141=)
c.3387A>G (p.Leu1129=)
c.2177-10996A>G (n.2177-10996A>G)
c.2291+1105A>G (n.2291+1105A>G)
c.2318+1105A>G (n.2318+1105A>G)
c.2203+6331A>G (n.2203+6331A>G)
n.4543-10996A>G
c.2220+6331A>G (n.2220+6331A>G)
c.3396A>G (p.Leu1132=)
c.2186-10996A>G (n.2186-10996A>G)
c.2431+965A>G (n.2431+965A>G)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.1058-10996A>G (n.1058-10996A>G)
c.2129+965A>G
c.2955A>G (p.Leu985=)
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.3414A>G (p.Leu1138=)
13g.23340480T>GCA387535487SACSc.2185+13305A>C (n.2185+13305A>C)
c.3423A>C (p.Leu1141Phe)
c.3387A>C (p.Leu1129Phe)
c.2177-10996A>C (n.2177-10996A>C)
c.2291+1105A>C (n.2291+1105A>C)
c.2318+1105A>C (n.2318+1105A>C)
c.2203+6331A>C (n.2203+6331A>C)
n.4543-10996A>C
c.2220+6331A>C (n.2220+6331A>C)
c.3396A>C (p.Leu1132Phe)
c.2186-10996A>C (n.2186-10996A>C)
c.2431+965A>C (n.2431+965A>C)
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.1058-10996A>C (n.1058-10996A>C)
c.2129+965A>C
c.2955A>C (p.Leu985Phe)
c.3447A>C (p.Leu1149Phe)
c.3414A>C (p.Leu1138Phe)
13g.23340480T=CA2078642563SACSc.2185+13305A= (n.2185+13305A=)
c.3423A= (p.Leu1141=)
c.3387A= (p.Leu1129=)
c.2177-10996A= (n.2177-10996A=)
c.2291+1105A= (n.2291+1105A=)
c.2318+1105A= (n.2318+1105A=)
c.2203+6331A= (n.2203+6331A=)
n.4543-10996A=
c.2220+6331A= (n.2220+6331A=)
c.3396A= (p.Leu1132=)
c.2186-10996A= (n.2186-10996A=)
c.2431+965A= (n.2431+965A=)
c.1146A= (p.Leu382=)
c.1058-10996A= (n.1058-10996A=)
c.2129+965A=
c.2955A= (p.Leu985=)
c.3447A= (p.Leu1149=)
c.3414A= (p.Leu1138=)
13g.23340480dupCA2580086950SACSc.2185+13305dup (n.2185+13305dup)
c.3423dup (p.Leu1142ThrfsTer5)
c.3387dup (p.Leu1130ThrfsTer5)
c.2177-10996dup (n.2177-10996dup)
c.2291+1105dup (n.2291+1105dup)
c.2318+1105dup (n.2318+1105dup)
c.2203+6331dup (n.2203+6331dup)
n.4543-10996dup
c.2220+6331dup (n.2220+6331dup)
c.3396dup (p.Leu1133ThrfsTer5)
c.2186-10996dup (n.2186-10996dup)
c.2431+965dup (n.2431+965dup)
c.1146dup (p.Leu383ThrfsTer5)
c.1058-10996dup (n.1058-10996dup)
c.2129+965dup
c.2955dup (p.Leu986ThrfsTer5)
c.3447dup (p.Leu1150ThrfsTer5)
c.3414dup (p.Leu1139ThrfsTer5)
 ClinVar
13g.23340481A>CCA387535491SACSc.2185+13304T>G (n.2185+13304T>G)
c.3422T>G (p.Leu1141Ter)
c.3386T>G (p.Leu1129Ter)
c.2177-10997T>G (n.2177-10997T>G)
c.2291+1104T>G (n.2291+1104T>G)
c.2318+1104T>G (n.2318+1104T>G)
c.2203+6330T>G (n.2203+6330T>G)
n.4543-10997T>G
c.2220+6330T>G (n.2220+6330T>G)
c.3395T>G (p.Leu1132Ter)
c.2186-10997T>G (n.2186-10997T>G)
c.2431+964T>G (n.2431+964T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.1058-10997T>G (n.1058-10997T>G)
c.2129+964T>G
c.2954T>G (p.Leu985Ter)
c.3446T>G (p.Leu1149Ter)
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13g.23340481A>GCA387535493SACSc.2185+13304T>C (n.2185+13304T>C)
c.3422T>C (p.Leu1141Ser)
c.3386T>C (p.Leu1129Ser)
c.2177-10997T>C (n.2177-10997T>C)
c.2291+1104T>C (n.2291+1104T>C)
c.2318+1104T>C (n.2318+1104T>C)
c.2203+6330T>C (n.2203+6330T>C)
n.4543-10997T>C
c.2220+6330T>C (n.2220+6330T>C)
c.3395T>C (p.Leu1132Ser)
c.2186-10997T>C (n.2186-10997T>C)
c.2431+964T>C (n.2431+964T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.1058-10997T>C (n.1058-10997T>C)
c.2129+964T>C
c.2954T>C (p.Leu985Ser)
c.3446T>C (p.Leu1149Ser)
c.3413T>C (p.Leu1138Ser)
13g.23340481A>TCA387535495SACSc.2185+13304T>A (n.2185+13304T>A)
c.3422T>A (p.Leu1141Ter)
c.3386T>A (p.Leu1129Ter)
c.2177-10997T>A (n.2177-10997T>A)
c.2291+1104T>A (n.2291+1104T>A)
c.2318+1104T>A (n.2318+1104T>A)
c.2203+6330T>A (n.2203+6330T>A)
n.4543-10997T>A
c.2220+6330T>A (n.2220+6330T>A)
c.3395T>A (p.Leu1132Ter)
c.2186-10997T>A (n.2186-10997T>A)
c.2431+964T>A (n.2431+964T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.1058-10997T>A (n.1058-10997T>A)
c.2129+964T>A
c.2954T>A (p.Leu985Ter)
c.3446T>A (p.Leu1149Ter)
c.3413T>A (p.Leu1138Ter)
13g.23340482A>CCA387535498SACSc.2185+13303T>G (n.2185+13303T>G)
c.3421T>G (p.Leu1141Val)
c.3385T>G (p.Leu1129Val)
c.2177-10998T>G (n.2177-10998T>G)
c.2291+1103T>G (n.2291+1103T>G)
c.2318+1103T>G (n.2318+1103T>G)
c.2203+6329T>G (n.2203+6329T>G)
n.4543-10998T>G
c.2220+6329T>G (n.2220+6329T>G)
c.3394T>G (p.Leu1132Val)
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c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.1058-10998T>G (n.1058-10998T>G)
c.2129+963T>G
c.2953T>G (p.Leu985Val)
c.3445T>G (p.Leu1149Val)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
 gnomAD v4
13g.23340482A>GCA483163334SACSc.2185+13303T>C (n.2185+13303T>C)
c.3421T>C (p.Leu1141=)
c.3385T>C (p.Leu1129=)
c.2177-10998T>C (n.2177-10998T>C)
c.2291+1103T>C (n.2291+1103T>C)
c.2318+1103T>C (n.2318+1103T>C)
c.2203+6329T>C (n.2203+6329T>C)
n.4543-10998T>C
c.2220+6329T>C (n.2220+6329T>C)
c.3394T>C (p.Leu1132=)
c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C)
c.2431+963T>C (n.2431+963T>C)
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.1058-10998T>C (n.1058-10998T>C)
c.2129+963T>C
c.2953T>C (p.Leu985=)
c.3445T>C (p.Leu1149=)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
13g.23340482A>TCA387535500SACSc.2185+13303T>A (n.2185+13303T>A)
c.3421T>A (p.Leu1141Ile)
c.3385T>A (p.Leu1129Ile)
c.2177-10998T>A (n.2177-10998T>A)
c.2291+1103T>A (n.2291+1103T>A)
c.2318+1103T>A (n.2318+1103T>A)
c.2203+6329T>A (n.2203+6329T>A)
n.4543-10998T>A
c.2220+6329T>A (n.2220+6329T>A)
c.3394T>A (p.Leu1132Ile)
c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A)
c.2431+963T>A (n.2431+963T>A)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.1058-10998T>A (n.1058-10998T>A)
c.2129+963T>A
c.2953T>A (p.Leu985Ile)
c.3445T>A (p.Leu1149Ile)
c.3412T>A (p.Leu1138Ile)
13g.23340483G>ACA6911530SACSc.2185+13302C>T (n.2185+13302C>T)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
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c.2203+6328C>T (n.2203+6328C>T)
n.4543-10999C>T
c.2220+6328C>T (n.2220+6328C>T)
c.3393C>T (p.Leu1131=)
c.2186-10999C>T (n.2186-10999C>T)
c.2431+962C>T (n.2431+962C>T)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1058-10999C>T (n.1058-10999C>T)
c.2129+962C>T
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c.3411C>T (p.Leu1137=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340483G>CCA483163439SACSc.2185+13302C>G (n.2185+13302C>G)
c.3420C>G (p.Leu1140=)
c.3384C>G (p.Leu1128=)
c.2177-10999C>G (n.2177-10999C>G)
c.2291+1102C>G (n.2291+1102C>G)
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c.2203+6328C>G (n.2203+6328C>G)
n.4543-10999C>G
c.2220+6328C>G (n.2220+6328C>G)
c.3393C>G (p.Leu1131=)
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c.2431+962C>G (n.2431+962C>G)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1058-10999C>G (n.1058-10999C>G)
c.2129+962C>G
c.2952C>G (p.Leu984=)
c.3444C>G (p.Leu1148=)
c.3411C>G (p.Leu1137=)
13g.23340483G=CA2078642574SACSc.2185+13302C= (n.2185+13302C=)
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c.2318+1102C= (n.2318+1102C=)
c.2203+6328C= (n.2203+6328C=)
n.4543-10999C=
c.2220+6328C= (n.2220+6328C=)
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c.2186-10999C= (n.2186-10999C=)
c.2431+962C= (n.2431+962C=)
c.1143C= (p.Leu381=)
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c.2129+962C=
c.2952C= (p.Leu984=)
c.3444C= (p.Leu1148=)
c.3411C= (p.Leu1137=)
13g.23340483G>TCA483163441SACSc.2185+13302C>A (n.2185+13302C>A)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
c.3384C>A (p.Leu1128=)
c.2177-10999C>A (n.2177-10999C>A)
c.2291+1102C>A (n.2291+1102C>A)
c.2318+1102C>A (n.2318+1102C>A)
c.2203+6328C>A (n.2203+6328C>A)
n.4543-10999C>A
c.2220+6328C>A (n.2220+6328C>A)
c.3393C>A (p.Leu1131=)
c.2186-10999C>A (n.2186-10999C>A)
c.2431+962C>A (n.2431+962C>A)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1058-10999C>A (n.1058-10999C>A)
c.2129+962C>A
c.2952C>A (p.Leu984=)
c.3444C>A (p.Leu1148=)
c.3411C>A (p.Leu1137=)
13g.23340484A>CCA387535505SACSc.2185+13301T>G (n.2185+13301T>G)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.2177-11000T>G (n.2177-11000T>G)
c.2291+1101T>G (n.2291+1101T>G)
c.2318+1101T>G (n.2318+1101T>G)
c.2203+6327T>G (n.2203+6327T>G)
n.4543-11000T>G
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c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.2186-11000T>G (n.2186-11000T>G)
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c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1058-11000T>G (n.1058-11000T>G)
c.2129+961T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
13g.23340484A>GCA387535507SACSc.2185+13301T>C (n.2185+13301T>C)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2177-11000T>C (n.2177-11000T>C)
c.2291+1101T>C (n.2291+1101T>C)
c.2318+1101T>C (n.2318+1101T>C)
c.2203+6327T>C (n.2203+6327T>C)
n.4543-11000T>C
c.2220+6327T>C (n.2220+6327T>C)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
c.2186-11000T>C (n.2186-11000T>C)
c.2431+961T>C (n.2431+961T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1058-11000T>C (n.1058-11000T>C)
c.2129+961T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
13g.23340484A>TCA387535510SACSc.2185+13301T>A (n.2185+13301T>A)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.2177-11000T>A (n.2177-11000T>A)
c.2291+1101T>A (n.2291+1101T>A)
c.2318+1101T>A (n.2318+1101T>A)
c.2203+6327T>A (n.2203+6327T>A)
n.4543-11000T>A
c.2220+6327T>A (n.2220+6327T>A)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.2186-11000T>A (n.2186-11000T>A)
c.2431+961T>A (n.2431+961T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1058-11000T>A (n.1058-11000T>A)
c.2129+961T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.3443T>A (p.Leu1148His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
13g.23340485G>ACA6911531SACSc.2185+13300C>T (n.2185+13300C>T)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.2177-11001C>T (n.2177-11001C>T)
c.2291+1100C>T (n.2291+1100C>T)
c.2318+1100C>T (n.2318+1100C>T)
c.2203+6326C>T (n.2203+6326C>T)
n.4543-11001C>T
c.2220+6326C>T (n.2220+6326C>T)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T)
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c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1058-11001C>T (n.1058-11001C>T)
c.2129+960C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.3442C>T (p.Leu1148Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340485G>CCA6911532SACSc.2185+13300C>G (n.2185+13300C>G)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.2177-11001C>G (n.2177-11001C>G)
c.2291+1100C>G (n.2291+1100C>G)
c.2318+1100C>G (n.2318+1100C>G)
c.2203+6326C>G (n.2203+6326C>G)
n.4543-11001C>G
c.2220+6326C>G (n.2220+6326C>G)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.2186-11001C>G (n.2186-11001C>G)
c.2431+960C>G (n.2431+960C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1058-11001C>G (n.1058-11001C>G)
c.2129+960C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340485G=CA2078642581SACSc.2185+13300C= (n.2185+13300C=)
c.3418C= (p.Leu1140=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.2177-11001C= (n.2177-11001C=)
c.2291+1100C= (n.2291+1100C=)
c.2318+1100C= (n.2318+1100C=)
c.2203+6326C= (n.2203+6326C=)
n.4543-11001C=
c.2220+6326C= (n.2220+6326C=)
c.3391C= (p.Leu1131=)
c.2186-11001C= (n.2186-11001C=)
c.2431+960C= (n.2431+960C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.1058-11001C= (n.1058-11001C=)
c.2129+960C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.3442C= (p.Leu1148=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
13g.23340485G>TCA387535514SACSc.2185+13300C>A (n.2185+13300C>A)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.2177-11001C>A (n.2177-11001C>A)
c.2291+1100C>A (n.2291+1100C>A)
c.2318+1100C>A (n.2318+1100C>A)
c.2203+6326C>A (n.2203+6326C>A)
n.4543-11001C>A
c.2220+6326C>A (n.2220+6326C>A)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A)
c.2431+960C>A (n.2431+960C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1058-11001C>A (n.1058-11001C>A)
c.2129+960C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.3442C>A (p.Leu1148Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
13g.23340486G>ACA483163445SACSc.2185+13299C>T (n.2185+13299C>T)
c.3417C>T (p.Thr1139=)
c.3381C>T (p.Thr1127=)
c.2177-11002C>T (n.2177-11002C>T)
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c.2203+6325C>T (n.2203+6325C>T)
n.4543-11002C>T
c.2220+6325C>T (n.2220+6325C>T)
c.3390C>T (p.Thr1130=)
c.2186-11002C>T (n.2186-11002C>T)
c.2431+959C>T (n.2431+959C>T)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1058-11002C>T (n.1058-11002C>T)
c.2129+959C>T
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.3441C>T (p.Thr1147=)
c.3408C>T (p.Thr1136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340486G>CCA246662303SACSc.2185+13299C>G (n.2185+13299C>G)
c.3417C>G (p.Thr1139=)
c.3381C>G (p.Thr1127=)
c.2177-11002C>G (n.2177-11002C>G)
c.2291+1099C>G (n.2291+1099C>G)
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c.2203+6325C>G (n.2203+6325C>G)
n.4543-11002C>G
c.2220+6325C>G (n.2220+6325C>G)
c.3390C>G (p.Thr1130=)
c.2186-11002C>G (n.2186-11002C>G)
c.2431+959C>G (n.2431+959C>G)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1058-11002C>G (n.1058-11002C>G)
c.2129+959C>G
c.2949C>G (p.Thr983=)
c.3441C>G (p.Thr1147=)
c.3408C>G (p.Thr1136=)
 dbSNP
13g.23340486G=CA2078642585SACSc.2185+13299C= (n.2185+13299C=)
c.3417C= (p.Thr1139=)
c.3381C= (p.Thr1127=)
c.2177-11002C= (n.2177-11002C=)
c.2291+1099C= (n.2291+1099C=)
c.2318+1099C= (n.2318+1099C=)
c.2203+6325C= (n.2203+6325C=)
n.4543-11002C=
c.2220+6325C= (n.2220+6325C=)
c.3390C= (p.Thr1130=)
c.2186-11002C= (n.2186-11002C=)
c.2431+959C= (n.2431+959C=)
c.1140C= (p.Thr380=)
c.1058-11002C= (n.1058-11002C=)
c.2129+959C=
c.2949C= (p.Thr983=)
c.3441C= (p.Thr1147=)
c.3408C= (p.Thr1136=)
13g.23340486G>TCA483163446SACSc.2185+13299C>A (n.2185+13299C>A)
c.3417C>A (p.Thr1139=)
c.3381C>A (p.Thr1127=)
c.2177-11002C>A (n.2177-11002C>A)
c.2291+1099C>A (n.2291+1099C>A)
c.2318+1099C>A (n.2318+1099C>A)
c.2203+6325C>A (n.2203+6325C>A)
n.4543-11002C>A
c.2220+6325C>A (n.2220+6325C>A)
c.3390C>A (p.Thr1130=)
c.2186-11002C>A (n.2186-11002C>A)
c.2431+959C>A (n.2431+959C>A)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1058-11002C>A (n.1058-11002C>A)
c.2129+959C>A
c.2949C>A (p.Thr983=)
c.3441C>A (p.Thr1147=)
c.3408C>A (p.Thr1136=)
13g.23340487G>ACA387535519SACSc.2185+13298C>T (n.2185+13298C>T)
c.3416C>T (p.Thr1139Ile)
c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.2177-11003C>T (n.2177-11003C>T)
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c.2318+1098C>T (n.2318+1098C>T)
c.2203+6324C>T (n.2203+6324C>T)
n.4543-11003C>T
c.2220+6324C>T (n.2220+6324C>T)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.2186-11003C>T (n.2186-11003C>T)
c.2431+958C>T (n.2431+958C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1058-11003C>T (n.1058-11003C>T)
c.2129+958C>T
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
c.3407C>T (p.Thr1136Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340487G>CCA387535521SACSc.2185+13298C>G (n.2185+13298C>G)
c.3416C>G (p.Thr1139Ser)
c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
c.2177-11003C>G (n.2177-11003C>G)
c.2291+1098C>G (n.2291+1098C>G)
c.2318+1098C>G (n.2318+1098C>G)
c.2203+6324C>G (n.2203+6324C>G)
n.4543-11003C>G
c.2220+6324C>G (n.2220+6324C>G)
c.3389C>G (p.Thr1130Ser)
c.2186-11003C>G (n.2186-11003C>G)
c.2431+958C>G (n.2431+958C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1058-11003C>G (n.1058-11003C>G)
c.2129+958C>G
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.3440C>G (p.Thr1147Ser)
c.3407C>G (p.Thr1136Ser)
13g.23340487G=CA2078642589SACSc.2185+13298C= (n.2185+13298C=)
c.3416C= (p.Thr1139=)
c.3380C= (p.Thr1127=)
c.2177-11003C= (n.2177-11003C=)
c.2291+1098C= (n.2291+1098C=)
c.2318+1098C= (n.2318+1098C=)
c.2203+6324C= (n.2203+6324C=)
n.4543-11003C=
c.2220+6324C= (n.2220+6324C=)
c.3389C= (p.Thr1130=)
c.2186-11003C= (n.2186-11003C=)
c.2431+958C= (n.2431+958C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1058-11003C= (n.1058-11003C=)
c.2129+958C=
c.2948C= (p.Thr983=)
c.3440C= (p.Thr1147=)
c.3407C= (p.Thr1136=)
13g.23340487G>TCA387535523SACSc.2185+13298C>A (n.2185+13298C>A)
c.3416C>A (p.Thr1139Asn)
c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
c.2177-11003C>A (n.2177-11003C>A)
c.2291+1098C>A (n.2291+1098C>A)
c.2318+1098C>A (n.2318+1098C>A)
c.2203+6324C>A (n.2203+6324C>A)
n.4543-11003C>A
c.2220+6324C>A (n.2220+6324C>A)
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.2186-11003C>A (n.2186-11003C>A)
c.2431+958C>A (n.2431+958C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1058-11003C>A (n.1058-11003C>A)
c.2129+958C>A
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.3440C>A (p.Thr1147Asn)
c.3407C>A (p.Thr1136Asn)
13g.23340488T>ACA387535525SACSc.2185+13297A>T (n.2185+13297A>T)
c.3415A>T (p.Thr1139Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.2177-11004A>T (n.2177-11004A>T)
c.2291+1097A>T (n.2291+1097A>T)
c.2318+1097A>T (n.2318+1097A>T)
c.2203+6323A>T (n.2203+6323A>T)
n.4543-11004A>T
c.2220+6323A>T (n.2220+6323A>T)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.2186-11004A>T (n.2186-11004A>T)
c.2431+957A>T (n.2431+957A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1058-11004A>T (n.1058-11004A>T)
c.2129+957A>T
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.3406A>T (p.Thr1136Ser)
13g.23340488T>CCA387535526SACSc.2185+13297A>G (n.2185+13297A>G)
c.3415A>G (p.Thr1139Ala)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.2177-11004A>G (n.2177-11004A>G)
c.2291+1097A>G (n.2291+1097A>G)
c.2318+1097A>G (n.2318+1097A>G)
c.2203+6323A>G (n.2203+6323A>G)
n.4543-11004A>G
c.2220+6323A>G (n.2220+6323A>G)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.2186-11004A>G (n.2186-11004A>G)
c.2431+957A>G (n.2431+957A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1058-11004A>G (n.1058-11004A>G)
c.2129+957A>G
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.3406A>G (p.Thr1136Ala)
13g.23340488T>GCA387535528SACSc.2185+13297A>C (n.2185+13297A>C)
c.3415A>C (p.Thr1139Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.2177-11004A>C (n.2177-11004A>C)
c.2291+1097A>C (n.2291+1097A>C)
c.2318+1097A>C (n.2318+1097A>C)
c.2203+6323A>C (n.2203+6323A>C)
n.4543-11004A>C
c.2220+6323A>C (n.2220+6323A>C)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.2186-11004A>C (n.2186-11004A>C)
c.2431+957A>C (n.2431+957A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1058-11004A>C (n.1058-11004A>C)
c.2129+957A>C
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.3406A>C (p.Thr1136Pro)
13g.23340489T>ACA387535531SACSc.2185+13296A>T (n.2185+13296A>T)
c.3414A>T (p.Lys1138Asn)
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.2177-11005A>T (n.2177-11005A>T)
c.2291+1096A>T (n.2291+1096A>T)
c.2318+1096A>T (n.2318+1096A>T)
c.2203+6322A>T (n.2203+6322A>T)
n.4543-11005A>T
c.2220+6322A>T (n.2220+6322A>T)
c.3387A>T (p.Lys1129Asn)
c.2186-11005A>T (n.2186-11005A>T)
c.2431+956A>T (n.2431+956A>T)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1058-11005A>T (n.1058-11005A>T)
c.2129+956A>T
c.2946A>T (p.Lys982Asn)
c.3438A>T (p.Lys1146Asn)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
13g.23340489T>CCA483163450SACSc.2185+13296A>G (n.2185+13296A>G)
c.3414A>G (p.Lys1138=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.2177-11005A>G (n.2177-11005A>G)
c.2291+1096A>G (n.2291+1096A>G)
c.2318+1096A>G (n.2318+1096A>G)
c.2203+6322A>G (n.2203+6322A>G)
n.4543-11005A>G
c.2220+6322A>G (n.2220+6322A>G)
c.3387A>G (p.Lys1129=)
c.2186-11005A>G (n.2186-11005A>G)
c.2431+956A>G (n.2431+956A>G)
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1058-11005A>G (n.1058-11005A>G)
c.2129+956A>G
c.2946A>G (p.Lys982=)
c.3438A>G (p.Lys1146=)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
13g.23340489T>GCA387535533SACSc.2185+13296A>C (n.2185+13296A>C)
c.3414A>C (p.Lys1138Asn)
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.2177-11005A>C (n.2177-11005A>C)
c.2291+1096A>C (n.2291+1096A>C)
c.2318+1096A>C (n.2318+1096A>C)
c.2203+6322A>C (n.2203+6322A>C)
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c.2220+6322A>C (n.2220+6322A>C)
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c.3372A>C (p.Lys1124Asn)
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c.2129+950A>C
c.2940A>C (p.Lys980Asn)
c.3432A>C (p.Lys1144Asn)
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13g.23340497T>GCA387535578SACSc.2185+13288A>C (n.2185+13288A>C)
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c.3370A>C (p.Lys1124Gln)
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n.4543-11013A>C
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c.1129A>C (p.Lys377Gln)
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c.2129+948A>C
c.2938A>C (p.Lys980Gln)
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c.3396G>A (p.Lys1132=)
13g.23340499T>ACA387535586SACSc.2185+13286A>T (n.2185+13286A>T)
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n.4543-11015A>G
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13g.23340499T>GCA387535589SACSc.2185+13286A>C (n.2185+13286A>C)
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c.2318+1086A>C (n.2318+1086A>C)
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n.4543-11015A>C
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c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
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c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1058-11015A>C (n.1058-11015A>C)
c.2129+946A>C
c.2936A>C (p.Lys979Thr)
c.3428A>C (p.Lys1143Thr)
c.3395A>C (p.Lys1132Thr)
13g.23340500T>ACA387535591SACSc.2185+13285A>T (n.2185+13285A>T)
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c.2177-11016A>T (n.2177-11016A>T)
c.2291+1085A>T (n.2291+1085A>T)
c.2318+1085A>T (n.2318+1085A>T)
c.2203+6311A>T (n.2203+6311A>T)
n.4543-11016A>T
c.2220+6311A>T (n.2220+6311A>T)
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
c.2186-11016A>T (n.2186-11016A>T)
c.2431+945A>T (n.2431+945A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1058-11016A>T (n.1058-11016A>T)
c.2129+945A>T
c.2935A>T (p.Lys979Ter)
c.3427A>T (p.Lys1143Ter)
c.3394A>T (p.Lys1132Ter)
13g.23340500T>CCA387535593SACSc.2185+13285A>G (n.2185+13285A>G)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.2177-11016A>G (n.2177-11016A>G)
c.2291+1085A>G (n.2291+1085A>G)
c.2318+1085A>G (n.2318+1085A>G)
c.2203+6311A>G (n.2203+6311A>G)
n.4543-11016A>G
c.2220+6311A>G (n.2220+6311A>G)
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
c.2186-11016A>G (n.2186-11016A>G)
c.2431+945A>G (n.2431+945A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1058-11016A>G (n.1058-11016A>G)
c.2129+945A>G
c.2935A>G (p.Lys979Glu)
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
c.3394A>G (p.Lys1132Glu)
13g.23340500T>GCA387535595SACSc.2185+13285A>C (n.2185+13285A>C)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.2177-11016A>C (n.2177-11016A>C)
c.2291+1085A>C (n.2291+1085A>C)
c.2318+1085A>C (n.2318+1085A>C)
c.2203+6311A>C (n.2203+6311A>C)
n.4543-11016A>C
c.2220+6311A>C (n.2220+6311A>C)
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
c.2186-11016A>C (n.2186-11016A>C)
c.2431+945A>C (n.2431+945A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1058-11016A>C (n.1058-11016A>C)
c.2129+945A>C
c.2935A>C (p.Lys979Gln)
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.3394A>C (p.Lys1132Gln)
13g.23340501C>ACA483163464SACSc.2185+13284G>T (n.2185+13284G>T)
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.3366G>T (p.Leu1122=)
c.2177-11017G>T (n.2177-11017G>T)
c.2291+1084G>T (n.2291+1084G>T)
c.2318+1084G>T (n.2318+1084G>T)
c.2203+6310G>T (n.2203+6310G>T)
n.4543-11017G>T
c.2220+6310G>T (n.2220+6310G>T)
c.3375G>T (p.Leu1125=)
c.2186-11017G>T (n.2186-11017G>T)
c.2431+944G>T (n.2431+944G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1058-11017G>T (n.1058-11017G>T)
c.2129+944G>T
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.3426G>T (p.Leu1142=)
c.3393G>T (p.Leu1131=)
13g.23340501C=CA2078642603SACSc.2185+13284G= (n.2185+13284G=)
c.3402G= (p.Leu1134=)
c.3366G= (p.Leu1122=)
c.2177-11017G= (n.2177-11017G=)
c.2291+1084G= (n.2291+1084G=)
c.2318+1084G= (n.2318+1084G=)
c.2203+6310G= (n.2203+6310G=)
n.4543-11017G=
c.2220+6310G= (n.2220+6310G=)
c.3375G= (p.Leu1125=)
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c.2431+944G= (n.2431+944G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1058-11017G= (n.1058-11017G=)
c.2129+944G=
c.2934G= (p.Leu978=)
c.3426G= (p.Leu1142=)
c.3393G= (p.Leu1131=)
13g.23340501C>GCA483163465SACSc.2185+13284G>C (n.2185+13284G>C)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.3366G>C (p.Leu1122=)
c.2177-11017G>C (n.2177-11017G>C)
c.2291+1084G>C (n.2291+1084G>C)
c.2318+1084G>C (n.2318+1084G>C)
c.2203+6310G>C (n.2203+6310G>C)
n.4543-11017G>C
c.2220+6310G>C (n.2220+6310G>C)
c.3375G>C (p.Leu1125=)
c.2186-11017G>C (n.2186-11017G>C)
c.2431+944G>C (n.2431+944G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1058-11017G>C (n.1058-11017G>C)
c.2129+944G>C
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.3426G>C (p.Leu1142=)
c.3393G>C (p.Leu1131=)
 dbSNP
13g.23340501C>TCA6911533SACSc.2185+13284G>A (n.2185+13284G>A)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.3366G>A (p.Leu1122=)
c.2177-11017G>A (n.2177-11017G>A)
c.2291+1084G>A (n.2291+1084G>A)
c.2318+1084G>A (n.2318+1084G>A)
c.2203+6310G>A (n.2203+6310G>A)
n.4543-11017G>A
c.2220+6310G>A (n.2220+6310G>A)
c.3375G>A (p.Leu1125=)
c.2186-11017G>A (n.2186-11017G>A)
c.2431+944G>A (n.2431+944G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1058-11017G>A (n.1058-11017G>A)
c.2129+944G>A
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.3393G>A (p.Leu1131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340501_23340504delCA912980155SACSc.2185+13281_2185+13284del (n.2185+13281_2185+13284del)
c.3399_3402del (p.Leu1134ArgfsTer10)
c.3363_3366del (p.Leu1122ArgfsTer10)
c.2177-11020_2177-11017del (n.2177-11020_2177-11017del)
c.2291+1081_2291+1084del (n.2291+1081_2291+1084del)
c.2318+1081_2318+1084del (n.2318+1081_2318+1084del)
c.2203+6307_2203+6310del (n.2203+6307_2203+6310del)
n.4543-11020_4543-11017del
c.2220+6307_2220+6310del (n.2220+6307_2220+6310del)
c.3372_3375del (p.Leu1125ArgfsTer10)
c.2186-11020_2186-11017del (n.2186-11020_2186-11017del)
c.2431+941_2431+944del (n.2431+941_2431+944del)
c.1122_1125del (p.Leu375ArgfsTer10)
c.1058-11020_1058-11017del (n.1058-11020_1058-11017del)
c.2129+941_2129+944del
c.2931_2934del (p.Leu978ArgfsTer10)
c.3423_3426del (p.Leu1142ArgfsTer10)
c.3390_3393del (p.Leu1131ArgfsTer10)
13g.23340501_23340504delinsCAGACA2078642605SACSc.2185+13281_2185+13284delinsTCTG (n.2185+13281_2185+13284delinsTCTG)
c.3399_3402delinsTCTG (p.Leu1133=)
c.3363_3366delinsTCTG (p.Leu1121=)
c.2177-11020_2177-11017delinsTCTG (n.2177-11020_2177-11017delinsTCTG)
c.2291+1081_2291+1084delinsTCTG (n.2291+1081_2291+1084delinsTCTG)
c.2318+1081_2318+1084delinsTCTG (n.2318+1081_2318+1084delinsTCTG)
c.2203+6307_2203+6310delinsTCTG (n.2203+6307_2203+6310delinsTCTG)
n.4543-11020_4543-11017delinsTCTG
c.2220+6307_2220+6310delinsTCTG (n.2220+6307_2220+6310delinsTCTG)
c.3372_3375delinsTCTG (p.Leu1124=)
c.2186-11020_2186-11017delinsTCTG (n.2186-11020_2186-11017delinsTCTG)
c.2431+941_2431+944delinsTCTG (n.2431+941_2431+944delinsTCTG)
c.1122_1125delinsTCTG (p.Leu374=)
c.1058-11020_1058-11017delinsTCTG (n.1058-11020_1058-11017delinsTCTG)
c.2129+941_2129+944delinsTCTG
c.2931_2934delinsTCTG (p.Leu977=)
c.3423_3426delinsTCTG (p.Leu1141=)
c.3390_3393delinsTCTG (p.Leu1130=)
13g.23340502A>CCA387535600SACSc.2185+13283T>G (n.2185+13283T>G)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.2177-11018T>G (n.2177-11018T>G)
c.2291+1083T>G (n.2291+1083T>G)
c.2318+1083T>G (n.2318+1083T>G)
c.2203+6309T>G (n.2203+6309T>G)
n.4543-11018T>G
c.2220+6309T>G (n.2220+6309T>G)
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
c.2186-11018T>G (n.2186-11018T>G)
c.2431+943T>G (n.2431+943T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1058-11018T>G (n.1058-11018T>G)
c.2129+943T>G
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
13g.23340502A>GCA387535601SACSc.2185+13283T>C (n.2185+13283T>C)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.2177-11018T>C (n.2177-11018T>C)
c.2291+1083T>C (n.2291+1083T>C)
c.2318+1083T>C (n.2318+1083T>C)
c.2203+6309T>C (n.2203+6309T>C)
n.4543-11018T>C
c.2220+6309T>C (n.2220+6309T>C)
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
c.2186-11018T>C (n.2186-11018T>C)
c.2431+943T>C (n.2431+943T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1058-11018T>C (n.1058-11018T>C)
c.2129+943T>C
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
13g.23340502A>TCA387535603SACSc.2185+13283T>A (n.2185+13283T>A)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.2177-11018T>A (n.2177-11018T>A)
c.2291+1083T>A (n.2291+1083T>A)
c.2318+1083T>A (n.2318+1083T>A)
c.2203+6309T>A (n.2203+6309T>A)
n.4543-11018T>A
c.2220+6309T>A (n.2220+6309T>A)
c.3374T>A (p.Leu1125Gln)
c.2186-11018T>A (n.2186-11018T>A)
c.2431+943T>A (n.2431+943T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1058-11018T>A (n.1058-11018T>A)
c.2129+943T>A
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.3392T>A (p.Leu1131Gln)
13g.23340506_23340508delCA658823482SACSc.2185+13281_2185+13283del (n.2185+13281_2185+13283del)
c.3399_3401del (p.Leu1134del)
c.3363_3365del (p.Leu1122del)
c.2177-11020_2177-11018del (n.2177-11020_2177-11018del)
c.2291+1081_2291+1083del (n.2291+1081_2291+1083del)
c.2318+1081_2318+1083del (n.2318+1081_2318+1083del)
c.2203+6307_2203+6309del (n.2203+6307_2203+6309del)
n.4543-11020_4543-11018del
c.2220+6307_2220+6309del (n.2220+6307_2220+6309del)
c.3372_3374del (p.Leu1125del)
c.2186-11020_2186-11018del (n.2186-11020_2186-11018del)
c.2431+941_2431+943del (n.2431+941_2431+943del)
c.1122_1124del (p.Leu375del)
c.1058-11020_1058-11018del (n.1058-11020_1058-11018del)
c.2129+941_2129+943del
c.2931_2933del (p.Leu978del)
c.3423_3425del (p.Leu1142del)
c.3390_3392del (p.Leu1131del)
 ClinVar dbSNP
13g.23340503G>ACA483163469SACSc.2185+13282C>T (n.2185+13282C>T)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.2177-11019C>T (n.2177-11019C>T)
c.2291+1082C>T (n.2291+1082C>T)
c.2318+1082C>T (n.2318+1082C>T)
c.2203+6308C>T (n.2203+6308C>T)
n.4543-11019C>T
c.2220+6308C>T (n.2220+6308C>T)
c.3373C>T (p.Leu1125=)
c.2186-11019C>T (n.2186-11019C>T)
c.2431+942C>T (n.2431+942C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1058-11019C>T (n.1058-11019C>T)
c.2129+942C>T
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
c.3391C>T (p.Leu1131=)
13g.23340503G>CCA387535606SACSc.2185+13282C>G (n.2185+13282C>G)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.2177-11019C>G (n.2177-11019C>G)
c.2291+1082C>G (n.2291+1082C>G)
c.2318+1082C>G (n.2318+1082C>G)
c.2203+6308C>G (n.2203+6308C>G)
n.4543-11019C>G
c.2220+6308C>G (n.2220+6308C>G)
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
c.2186-11019C>G (n.2186-11019C>G)
c.2431+942C>G (n.2431+942C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1058-11019C>G (n.1058-11019C>G)
c.2129+942C>G
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
13g.23340503G>TCA387535608SACSc.2185+13282C>A (n.2185+13282C>A)
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.2177-11019C>A (n.2177-11019C>A)
c.2291+1082C>A (n.2291+1082C>A)
c.2318+1082C>A (n.2318+1082C>A)
c.2203+6308C>A (n.2203+6308C>A)
n.4543-11019C>A
c.2220+6308C>A (n.2220+6308C>A)
c.3373C>A (p.Leu1125Met)
c.2186-11019C>A (n.2186-11019C>A)
c.2431+942C>A (n.2431+942C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1058-11019C>A (n.1058-11019C>A)
c.2129+942C>A
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.3391C>A (p.Leu1131Met)
13g.23340504A>CCA483163470SACSc.2185+13281T>G (n.2185+13281T>G)
c.3399T>G (p.Leu1133=)
c.3363T>G (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>G (n.2177-11020T>G)
c.2291+1081T>G (n.2291+1081T>G)
c.2318+1081T>G (n.2318+1081T>G)
c.2203+6307T>G (n.2203+6307T>G)
n.4543-11020T>G
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c.3372T>G (p.Leu1124=)
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c.1122T>G (p.Leu374=)
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13g.23340504A>GCA483163471SACSc.2185+13281T>C (n.2185+13281T>C)
c.3399T>C (p.Leu1133=)
c.3363T>C (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>C (n.2177-11020T>C)
c.2291+1081T>C (n.2291+1081T>C)
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c.2203+6307T>C (n.2203+6307T>C)
n.4543-11020T>C
c.2220+6307T>C (n.2220+6307T>C)
c.3372T>C (p.Leu1124=)
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c.2431+941T>C (n.2431+941T>C)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1058-11020T>C (n.1058-11020T>C)
c.2129+941T>C
c.2931T>C (p.Leu977=)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
c.3390T>C (p.Leu1130=)
13g.23340504A>TCA483163473SACSc.2185+13281T>A (n.2185+13281T>A)
c.3399T>A (p.Leu1133=)
c.3363T>A (p.Leu1121=)
c.2177-11020T>A (n.2177-11020T>A)
c.2291+1081T>A (n.2291+1081T>A)
c.2318+1081T>A (n.2318+1081T>A)
c.2203+6307T>A (n.2203+6307T>A)
n.4543-11020T>A
c.2220+6307T>A (n.2220+6307T>A)
c.3372T>A (p.Leu1124=)
c.2186-11020T>A (n.2186-11020T>A)
c.2431+941T>A (n.2431+941T>A)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1058-11020T>A (n.1058-11020T>A)
c.2129+941T>A
c.2931T>A (p.Leu977=)
c.3423T>A (p.Leu1141=)
c.3390T>A (p.Leu1130=)
13g.23340505A>CCA387535613SACSc.2185+13280T>G (n.2185+13280T>G)
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.2177-11021T>G (n.2177-11021T>G)
c.2291+1080T>G (n.2291+1080T>G)
c.2318+1080T>G (n.2318+1080T>G)
c.2203+6306T>G (n.2203+6306T>G)
n.4543-11021T>G
c.2220+6306T>G (n.2220+6306T>G)
c.3371T>G (p.Leu1124Arg)
c.2186-11021T>G (n.2186-11021T>G)
c.2431+940T>G (n.2431+940T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1058-11021T>G (n.1058-11021T>G)
c.2129+940T>G
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
13g.23340505A>GCA387535612SACSc.2185+13280T>C (n.2185+13280T>C)
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.2177-11021T>C (n.2177-11021T>C)
c.2291+1080T>C (n.2291+1080T>C)
c.2318+1080T>C (n.2318+1080T>C)
c.2203+6306T>C (n.2203+6306T>C)
n.4543-11021T>C
c.2220+6306T>C (n.2220+6306T>C)
c.3371T>C (p.Leu1124Pro)
c.2186-11021T>C (n.2186-11021T>C)
c.2431+940T>C (n.2431+940T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1058-11021T>C (n.1058-11021T>C)
c.2129+940T>C
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
13g.23340505A>TCA387535610SACSc.2185+13280T>A (n.2185+13280T>A)
c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.2177-11021T>A (n.2177-11021T>A)
c.2291+1080T>A (n.2291+1080T>A)
c.2318+1080T>A (n.2318+1080T>A)
c.2203+6306T>A (n.2203+6306T>A)
n.4543-11021T>A
c.2220+6306T>A (n.2220+6306T>A)
c.3371T>A (p.Leu1124His)
c.2186-11021T>A (n.2186-11021T>A)
c.2431+940T>A (n.2431+940T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1058-11021T>A (n.1058-11021T>A)
c.2129+940T>A
c.2930T>A (p.Leu977His)
c.3422T>A (p.Leu1141His)
c.3389T>A (p.Leu1130His)
13g.23340506G>ACA387535616SACSc.2185+13279C>T (n.2185+13279C>T)
c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.2177-11022C>T (n.2177-11022C>T)
c.2291+1079C>T (n.2291+1079C>T)
c.2318+1079C>T (n.2318+1079C>T)
c.2203+6305C>T (n.2203+6305C>T)
n.4543-11022C>T
c.2220+6305C>T (n.2220+6305C>T)
c.3370C>T (p.Leu1124Phe)
c.2186-11022C>T (n.2186-11022C>T)
c.2431+939C>T (n.2431+939C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1058-11022C>T (n.1058-11022C>T)
c.2129+939C>T
c.2929C>T (p.Leu977Phe)
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
c.3388C>T (p.Leu1130Phe)
 ClinVar
13g.23340506G>CCA387535620SACSc.2185+13279C>G (n.2185+13279C>G)
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
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c.2291+1079C>G (n.2291+1079C>G)
c.2318+1079C>G (n.2318+1079C>G)
c.2203+6305C>G (n.2203+6305C>G)
n.4543-11022C>G
c.2220+6305C>G (n.2220+6305C>G)
c.3370C>G (p.Leu1124Val)
c.2186-11022C>G (n.2186-11022C>G)
c.2431+939C>G (n.2431+939C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1058-11022C>G (n.1058-11022C>G)
c.2129+939C>G
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23340506G>TCA387535618SACSc.2185+13279C>A (n.2185+13279C>A)
c.3397C>A (p.Leu1133Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.2177-11022C>A (n.2177-11022C>A)
c.2291+1079C>A (n.2291+1079C>A)
c.2318+1079C>A (n.2318+1079C>A)
c.2203+6305C>A (n.2203+6305C>A)
n.4543-11022C>A
c.2220+6305C>A (n.2220+6305C>A)
c.3370C>A (p.Leu1124Ile)
c.2186-11022C>A (n.2186-11022C>A)
c.2431+939C>A (n.2431+939C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1058-11022C>A (n.1058-11022C>A)
c.2129+939C>A
c.2929C>A (p.Leu977Ile)
c.3421C>A (p.Leu1141Ile)
c.3388C>A (p.Leu1130Ile)
13g.23340507A>CCA483163475SACSc.2185+13278T>G (n.2185+13278T>G)
c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.2177-11023T>G (n.2177-11023T>G)
c.2291+1078T>G (n.2291+1078T>G)
c.2318+1078T>G (n.2318+1078T>G)
c.2203+6304T>G (n.2203+6304T>G)
n.4543-11023T>G
c.2220+6304T>G (n.2220+6304T>G)
c.3369T>G (p.Val1123=)
c.2186-11023T>G (n.2186-11023T>G)
c.2431+938T>G (n.2431+938T>G)
c.1119T>G (p.Val373=)
c.1058-11023T>G (n.1058-11023T>G)
c.2129+938T>G
c.2928T>G (p.Val976=)
c.3420T>G (p.Val1140=)
c.3387T>G (p.Val1129=)
13g.23340507A>GCA483163476SACSc.2185+13278T>C (n.2185+13278T>C)
c.3396T>C (p.Val1132=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.2177-11023T>C (n.2177-11023T>C)
c.2291+1078T>C (n.2291+1078T>C)
c.2318+1078T>C (n.2318+1078T>C)
c.2203+6304T>C (n.2203+6304T>C)
n.4543-11023T>C
c.2220+6304T>C (n.2220+6304T>C)
c.3369T>C (p.Val1123=)
c.2186-11023T>C (n.2186-11023T>C)
c.2431+938T>C (n.2431+938T>C)
c.1119T>C (p.Val373=)
c.1058-11023T>C (n.1058-11023T>C)
c.2129+938T>C
c.2928T>C (p.Val976=)
c.3420T>C (p.Val1140=)
c.3387T>C (p.Val1129=)
13g.23340507A>TCA483163477SACSc.2185+13278T>A (n.2185+13278T>A)
c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.2177-11023T>A (n.2177-11023T>A)
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n.4543-11023T>A
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c.3369T>A (p.Val1123=)
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c.2431+938T>A (n.2431+938T>A)
c.1119T>A (p.Val373=)
c.1058-11023T>A (n.1058-11023T>A)
c.2129+938T>A
c.2928T>A (p.Val976=)
c.3420T>A (p.Val1140=)
c.3387T>A (p.Val1129=)
13g.23340508A>CCA387535623SACSc.2185+13277T>G (n.2185+13277T>G)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.2177-11024T>G (n.2177-11024T>G)
c.2291+1077T>G (n.2291+1077T>G)
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n.4543-11024T>G
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c.3368T>G (p.Val1123Gly)
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c.2431+937T>G (n.2431+937T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1058-11024T>G (n.1058-11024T>G)
c.2129+937T>G
c.2927T>G (p.Val976Gly)
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3386T>G (p.Val1129Gly)
13g.23340508A>GCA387535626SACSc.2185+13277T>C (n.2185+13277T>C)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.2177-11024T>C (n.2177-11024T>C)
c.2291+1077T>C (n.2291+1077T>C)
c.2318+1077T>C (n.2318+1077T>C)
c.2203+6303T>C (n.2203+6303T>C)
n.4543-11024T>C
c.2220+6303T>C (n.2220+6303T>C)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.2186-11024T>C (n.2186-11024T>C)
c.2431+937T>C (n.2431+937T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1058-11024T>C (n.1058-11024T>C)
c.2129+937T>C
c.2927T>C (p.Val976Ala)
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3386T>C (p.Val1129Ala)
13g.23340508A>TCA387535629SACSc.2185+13277T>A (n.2185+13277T>A)
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.2177-11024T>A (n.2177-11024T>A)
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c.2203+6303T>A (n.2203+6303T>A)
n.4543-11024T>A
c.2220+6303T>A (n.2220+6303T>A)
c.3368T>A (p.Val1123Asp)
c.2186-11024T>A (n.2186-11024T>A)
c.2431+937T>A (n.2431+937T>A)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.1058-11024T>A (n.1058-11024T>A)
c.2129+937T>A
c.2927T>A (p.Val976Asp)
c.3419T>A (p.Val1140Asp)
c.3386T>A (p.Val1129Asp)
13g.23340509C>ACA387535631SACSc.2185+13276G>T (n.2185+13276G>T)
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.2177-11025G>T (n.2177-11025G>T)
c.2291+1076G>T (n.2291+1076G>T)
c.2318+1076G>T (n.2318+1076G>T)
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c.2431+936G>T (n.2431+936G>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-11026T>A
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c.3366T>A (p.Asp1122Glu)
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c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
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n.4543-11027A>G
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13g.23340511T>GCA387535640SACSc.2185+13274A>C (n.2185+13274A>C)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
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n.4543-11027A>C
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c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
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c.1115A>C (p.Asp372Ala)
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c.2129+934A>C
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n.4543-11028G>T
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c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
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c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1058-11028G>T (n.1058-11028G>T)
c.2129+933G>T
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23340512C>GCA387535643SACSc.2185+13273G>C (n.2185+13273G>C)
c.3391G>C (p.Asp1131His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.2177-11028G>C (n.2177-11028G>C)
c.2291+1073G>C (n.2291+1073G>C)
c.2318+1073G>C (n.2318+1073G>C)
c.2203+6299G>C (n.2203+6299G>C)
n.4543-11028G>C
c.2220+6299G>C (n.2220+6299G>C)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.2186-11028G>C (n.2186-11028G>C)
c.2431+933G>C (n.2431+933G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1058-11028G>C (n.1058-11028G>C)
c.2129+933G>C
c.2923G>C (p.Asp975His)
c.3415G>C (p.Asp1139His)
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13g.23340512C>TCA387535645SACSc.2185+13273G>A (n.2185+13273G>A)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.2177-11028G>A (n.2177-11028G>A)
c.2291+1073G>A (n.2291+1073G>A)
c.2318+1073G>A (n.2318+1073G>A)
c.2203+6299G>A (n.2203+6299G>A)
n.4543-11028G>A
c.2220+6299G>A (n.2220+6299G>A)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.2186-11028G>A (n.2186-11028G>A)
c.2431+933G>A (n.2431+933G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1058-11028G>A (n.1058-11028G>A)
c.2129+933G>A
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
13g.23340513T>ACA387535648SACSc.2185+13272A>T (n.2185+13272A>T)
c.3390A>T (p.Gln1130His)
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c.2177-11029A>T (n.2177-11029A>T)
c.2291+1072A>T (n.2291+1072A>T)
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c.2203+6298A>T (n.2203+6298A>T)
n.4543-11029A>T
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c.3363A>T (p.Gln1121His)
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c.1113A>T (p.Gln371His)
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13g.23340513T>CCA483163484SACSc.2185+13272A>G (n.2185+13272A>G)
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n.4543-11029A>G
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c.3363A>G (p.Gln1121=)
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c.2922A>G (p.Gln974=)
c.3414A>G (p.Gln1138=)
c.3381A>G (p.Gln1127=)
13g.23340513T>GCA387535649SACSc.2185+13272A>C (n.2185+13272A>C)
c.3390A>C (p.Gln1130His)
c.3354A>C (p.Gln1118His)
c.2177-11029A>C (n.2177-11029A>C)
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c.2318+1072A>C (n.2318+1072A>C)
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n.4543-11029A>C
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c.3363A>C (p.Gln1121His)
c.2186-11029A>C (n.2186-11029A>C)
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c.1113A>C (p.Gln371His)
c.1058-11029A>C (n.1058-11029A>C)
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c.2922A>C (p.Gln974His)
c.3414A>C (p.Gln1138His)
c.3381A>C (p.Gln1127His)
13g.23340514T>ACA387535653SACSc.2185+13271A>T (n.2185+13271A>T)
c.3389A>T (p.Gln1130Leu)
c.3353A>T (p.Gln1118Leu)
c.2177-11030A>T (n.2177-11030A>T)
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c.2203+6297A>T (n.2203+6297A>T)
n.4543-11030A>T
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c.3362A>T (p.Gln1121Leu)
c.2186-11030A>T (n.2186-11030A>T)
c.2431+931A>T (n.2431+931A>T)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1058-11030A>T (n.1058-11030A>T)
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c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.3380A>T (p.Gln1127Leu)
13g.23340514T>CCA387535656SACSc.2185+13271A>G (n.2185+13271A>G)
c.3389A>G (p.Gln1130Arg)
c.3353A>G (p.Gln1118Arg)
c.2177-11030A>G (n.2177-11030A>G)
c.2291+1071A>G (n.2291+1071A>G)
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c.2203+6297A>G (n.2203+6297A>G)
n.4543-11030A>G
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c.3362A>G (p.Gln1121Arg)
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c.2129+931A>G
c.2921A>G (p.Gln974Arg)
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c.2203+6292T>C (n.2203+6292T>C)
n.4543-11035T>C
c.2220+6292T>C (n.2220+6292T>C)
c.3357T>C (p.Pro1119=)
c.2186-11035T>C (n.2186-11035T>C)
c.2431+926T>C (n.2431+926T>C)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1058-11035T>C (n.1058-11035T>C)
c.2129+926T>C
c.2916T>C (p.Pro972=)
c.3408T>C (p.Pro1136=)
c.3375T>C (p.Pro1125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340519A>TCA483163488SACSc.2185+13266T>A (n.2185+13266T>A)
c.3384T>A (p.Pro1128=)
c.3348T>A (p.Pro1116=)
c.2177-11035T>A (n.2177-11035T>A)
c.2291+1066T>A (n.2291+1066T>A)
c.2318+1066T>A (n.2318+1066T>A)
c.2203+6292T>A (n.2203+6292T>A)
n.4543-11035T>A
c.2220+6292T>A (n.2220+6292T>A)
c.3357T>A (p.Pro1119=)
c.2186-11035T>A (n.2186-11035T>A)
c.2431+926T>A (n.2431+926T>A)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1058-11035T>A (n.1058-11035T>A)
c.2129+926T>A
c.2916T>A (p.Pro972=)
c.3408T>A (p.Pro1136=)
c.3375T>A (p.Pro1125=)
13g.23340519_23340520delinsAGCA2078642625SACSc.2185+13265_2185+13266delinsCT (n.2185+13265_2185+13266delinsCT)
c.3383_3384delinsCT (p.Pro1128=)
c.3347_3348delinsCT (p.Pro1116=)
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n.4543-11036_4543-11035delinsCT
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c.3356_3357delinsCT (p.Pro1119=)
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c.2129+925_2129+926delinsCT
c.2915_2916delinsCT (p.Pro972=)
c.3407_3408delinsCT (p.Pro1136=)
c.3374_3375delinsCT (p.Pro1125=)
13g.23340520G>ACA387535694SACSc.2185+13265C>T (n.2185+13265C>T)
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c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
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c.2203+6291C>T (n.2203+6291C>T)
n.4543-11036C>T
c.2220+6291C>T (n.2220+6291C>T)
c.3356C>T (p.Pro1119Leu)
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c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1058-11036C>T (n.1058-11036C>T)
c.2129+925C>T
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
 gnomAD v4
13g.23340520G>CCA387535695SACSc.2185+13265C>G (n.2185+13265C>G)
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n.4543-11036C>G
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13g.23340520G>TCA387535702SACSc.2185+13265C>A (n.2185+13265C>A)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
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n.4543-11036C>A
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c.3356C>A (p.Pro1119His)
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c.2129+925C>A
c.2915C>A (p.Pro972His)
c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.3374C>A (p.Pro1125His)
13g.23340521delCA16041641SACSc.2185+13265del (n.2185+13265del)
c.3383del (p.Pro1128LeufsTer7)
c.3347del (p.Pro1116LeufsTer7)
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c.2203+6291del (n.2203+6291del)
n.4543-11036del
c.2220+6291del (n.2220+6291del)
c.3356del (p.Pro1119LeufsTer7)
c.2186-11036del (n.2186-11036del)
c.2431+925del (n.2431+925del)
c.1106del (p.Pro369LeufsTer7)
c.1058-11036del (n.1058-11036del)
c.2129+925del
c.2915del (p.Pro972LeufsTer7)
c.3407del (p.Pro1136LeufsTer7)
c.3374del (p.Pro1125LeufsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340521G>ACA387535707SACSc.2185+13264C>T (n.2185+13264C>T)
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n.4543-11037C>T
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c.1105C>T (p.Pro369Ser)
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c.2129+924C>T
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 dbSNP COSMIC
13g.23340521G>CCA387535710SACSc.2185+13264C>G (n.2185+13264C>G)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
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n.4543-11037C>G
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c.1058-11037C>G (n.1058-11037C>G)
c.2129+924C>G
c.2914C>G (p.Pro972Ala)
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c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
13g.23340521G=CA2078642644SACSc.2185+13264C= (n.2185+13264C=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
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c.2203+6290C= (n.2203+6290C=)
n.4543-11037C=
c.2220+6290C= (n.2220+6290C=)
c.3355C= (p.Pro1119=)
c.2186-11037C= (n.2186-11037C=)
c.2431+924C= (n.2431+924C=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1058-11037C= (n.1058-11037C=)
c.2129+924C=
c.2914C= (p.Pro972=)
c.3406C= (p.Pro1136=)
c.3373C= (p.Pro1125=)
13g.23340521G>TCA387535712SACSc.2185+13264C>A (n.2185+13264C>A)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2177-11037C>A (n.2177-11037C>A)
c.2291+1064C>A (n.2291+1064C>A)
c.2318+1064C>A (n.2318+1064C>A)
c.2203+6290C>A (n.2203+6290C>A)
n.4543-11037C>A
c.2220+6290C>A (n.2220+6290C>A)
c.3355C>A (p.Pro1119Thr)
c.2186-11037C>A (n.2186-11037C>A)
c.2431+924C>A (n.2431+924C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1058-11037C>A (n.1058-11037C>A)
c.2129+924C>A
c.2914C>A (p.Pro972Thr)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
13g.23340522A>CCA387535714SACSc.2185+13263T>G (n.2185+13263T>G)
c.3381T>G (p.Cys1127Trp)
c.3345T>G (p.Cys1115Trp)
c.2177-11038T>G (n.2177-11038T>G)
c.2291+1063T>G (n.2291+1063T>G)
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c.2203+6289T>G (n.2203+6289T>G)
n.4543-11038T>G
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c.3354T>G (p.Cys1118Trp)
c.2186-11038T>G (n.2186-11038T>G)
c.2431+923T>G (n.2431+923T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
c.1058-11038T>G (n.1058-11038T>G)
c.2129+923T>G
c.2913T>G (p.Cys971Trp)
c.3405T>G (p.Cys1135Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
13g.23340522A>GCA483163489SACSc.2185+13263T>C (n.2185+13263T>C)
c.3381T>C (p.Cys1127=)
c.3345T>C (p.Cys1115=)
c.2177-11038T>C (n.2177-11038T>C)
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c.2318+1063T>C (n.2318+1063T>C)
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n.4543-11038T>C
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c.3354T>C (p.Cys1118=)
c.2186-11038T>C (n.2186-11038T>C)
c.2431+923T>C (n.2431+923T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
c.1058-11038T>C (n.1058-11038T>C)
c.2129+923T>C
c.2913T>C (p.Cys971=)
c.3405T>C (p.Cys1135=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
13g.23340522A>TCA387535715SACSc.2185+13263T>A (n.2185+13263T>A)
c.3381T>A (p.Cys1127Ter)
c.3345T>A (p.Cys1115Ter)
c.2177-11038T>A (n.2177-11038T>A)
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c.2318+1063T>A (n.2318+1063T>A)
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n.4543-11038T>A
c.2220+6289T>A (n.2220+6289T>A)
c.3354T>A (p.Cys1118Ter)
c.2186-11038T>A (n.2186-11038T>A)
c.2431+923T>A (n.2431+923T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
c.1058-11038T>A (n.1058-11038T>A)
c.2129+923T>A
c.2913T>A (p.Cys971Ter)
c.3405T>A (p.Cys1135Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
13g.23340523C>ACA387535716SACSc.2185+13262G>T (n.2185+13262G>T)
c.3380G>T (p.Cys1127Phe)
c.3344G>T (p.Cys1115Phe)
c.2177-11039G>T (n.2177-11039G>T)
c.2291+1062G>T (n.2291+1062G>T)
c.2318+1062G>T (n.2318+1062G>T)
c.2203+6288G>T (n.2203+6288G>T)
n.4543-11039G>T
c.2220+6288G>T (n.2220+6288G>T)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.2186-11039G>T (n.2186-11039G>T)
c.2431+922G>T (n.2431+922G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1058-11039G>T (n.1058-11039G>T)
c.2129+922G>T
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
13g.23340523C=CA2078642650SACSc.2185+13262G= (n.2185+13262G=)
c.3380G= (p.Cys1127=)
c.3344G= (p.Cys1115=)
c.2177-11039G= (n.2177-11039G=)
c.2291+1062G= (n.2291+1062G=)
c.2318+1062G= (n.2318+1062G=)
c.2203+6288G= (n.2203+6288G=)
n.4543-11039G=
c.2220+6288G= (n.2220+6288G=)
c.3353G= (p.Cys1118=)
c.2186-11039G= (n.2186-11039G=)
c.2431+922G= (n.2431+922G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
c.1058-11039G= (n.1058-11039G=)
c.2129+922G=
c.2912G= (p.Cys971=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
c.3371G= (p.Cys1124=)
13g.23340523C>GCA387535717SACSc.2185+13262G>C (n.2185+13262G>C)
c.3380G>C (p.Cys1127Ser)
c.3344G>C (p.Cys1115Ser)
c.2177-11039G>C (n.2177-11039G>C)
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c.2318+1062G>C (n.2318+1062G>C)
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c.2431+917T>C (n.2431+917T>C)
c.1098T>C (p.Gly366=)
c.1058-11044T>C (n.1058-11044T>C)
c.2129+917T>C
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.3399T>C (p.Gly1133=)
c.3366T>C (p.Gly1122=)
13g.23340528A>TCA483163495SACSc.2185+13257T>A (n.2185+13257T>A)
c.3375T>A (p.Gly1125=)
c.3339T>A (p.Gly1113=)
c.2177-11044T>A (n.2177-11044T>A)
c.2291+1057T>A (n.2291+1057T>A)
c.2318+1057T>A (n.2318+1057T>A)
c.2203+6283T>A (n.2203+6283T>A)
n.4543-11044T>A
c.2220+6283T>A (n.2220+6283T>A)
c.3348T>A (p.Gly1116=)
c.2186-11044T>A (n.2186-11044T>A)
c.2431+917T>A (n.2431+917T>A)
c.1098T>A (p.Gly366=)
c.1058-11044T>A (n.1058-11044T>A)
c.2129+917T>A
c.2907T>A (p.Gly969=)
c.3399T>A (p.Gly1133=)
c.3366T>A (p.Gly1122=)
13g.23340529C>ACA246662325SACSc.2185+13256G>T (n.2185+13256G>T)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.3338G>T (p.Gly1113Val)
c.2177-11045G>T (n.2177-11045G>T)
c.2291+1056G>T (n.2291+1056G>T)
c.2318+1056G>T (n.2318+1056G>T)
c.2203+6282G>T (n.2203+6282G>T)
n.4543-11045G>T
c.2220+6282G>T (n.2220+6282G>T)
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
c.2186-11045G>T (n.2186-11045G>T)
c.2431+916G>T (n.2431+916G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1058-11045G>T (n.1058-11045G>T)
c.2129+916G>T
c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340529C=CA2078642656SACSc.2185+13256G= (n.2185+13256G=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
c.3338G= (p.Gly1113=)
c.2177-11045G= (n.2177-11045G=)
c.2291+1056G= (n.2291+1056G=)
c.2318+1056G= (n.2318+1056G=)
c.2203+6282G= (n.2203+6282G=)
n.4543-11045G=
c.2220+6282G= (n.2220+6282G=)
c.3347G= (p.Gly1116=)
c.2186-11045G= (n.2186-11045G=)
c.2431+916G= (n.2431+916G=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.1058-11045G= (n.1058-11045G=)
c.2129+916G=
c.2906G= (p.Gly969=)
c.3398G= (p.Gly1133=)
c.3365G= (p.Gly1122=)
13g.23340529C>GCA387535740SACSc.2185+13256G>C (n.2185+13256G>C)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.3338G>C (p.Gly1113Ala)
c.2177-11045G>C (n.2177-11045G>C)
c.2291+1056G>C (n.2291+1056G>C)
c.2318+1056G>C (n.2318+1056G>C)
c.2203+6282G>C (n.2203+6282G>C)
n.4543-11045G>C
c.2220+6282G>C (n.2220+6282G>C)
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
c.2186-11045G>C (n.2186-11045G>C)
c.2431+916G>C (n.2431+916G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1058-11045G>C (n.1058-11045G>C)
c.2129+916G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
13g.23340529C>TCA387535738SACSc.2185+13256G>A (n.2185+13256G>A)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.3338G>A (p.Gly1113Asp)
c.2177-11045G>A (n.2177-11045G>A)
c.2291+1056G>A (n.2291+1056G>A)
c.2318+1056G>A (n.2318+1056G>A)
c.2203+6282G>A (n.2203+6282G>A)
n.4543-11045G>A
c.2220+6282G>A (n.2220+6282G>A)
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
c.2186-11045G>A (n.2186-11045G>A)
c.2431+916G>A (n.2431+916G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1058-11045G>A (n.1058-11045G>A)
c.2129+916G>A
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
13g.23340530C>ACA387535743SACSc.2185+13255G>T (n.2185+13255G>T)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.3337G>T (p.Gly1113Cys)
c.2177-11046G>T (n.2177-11046G>T)
c.2291+1055G>T (n.2291+1055G>T)
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c.2203+6281G>T (n.2203+6281G>T)
n.4543-11046G>T
c.2220+6281G>T (n.2220+6281G>T)
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
c.2186-11046G>T (n.2186-11046G>T)
c.2431+915G>T (n.2431+915G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1058-11046G>T (n.1058-11046G>T)
c.2129+915G>T
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.23340530C=CA2078642663SACSc.2185+13255G= (n.2185+13255G=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
c.3337G= (p.Gly1113=)
c.2177-11046G= (n.2177-11046G=)
c.2291+1055G= (n.2291+1055G=)
c.2318+1055G= (n.2318+1055G=)
c.2203+6281G= (n.2203+6281G=)
n.4543-11046G=
c.2220+6281G= (n.2220+6281G=)
c.3346G= (p.Gly1116=)
c.2186-11046G= (n.2186-11046G=)
c.2431+915G= (n.2431+915G=)
c.1096G= (p.Gly366=)
c.1058-11046G= (n.1058-11046G=)
c.2129+915G=
c.2905G= (p.Gly969=)
c.3397G= (p.Gly1133=)
c.3364G= (p.Gly1122=)
13g.23340530C>GCA6911534SACSc.2185+13255G>C (n.2185+13255G>C)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
c.2177-11046G>C (n.2177-11046G>C)
c.2291+1055G>C (n.2291+1055G>C)
c.2318+1055G>C (n.2318+1055G>C)
c.2203+6281G>C (n.2203+6281G>C)
n.4543-11046G>C
c.2220+6281G>C (n.2220+6281G>C)
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
c.2186-11046G>C (n.2186-11046G>C)
c.2431+915G>C (n.2431+915G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1058-11046G>C (n.1058-11046G>C)
c.2129+915G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340530C>TCA246662335SACSc.2185+13255G>A (n.2185+13255G>A)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.3337G>A (p.Gly1113Ser)
c.2177-11046G>A (n.2177-11046G>A)
c.2291+1055G>A (n.2291+1055G>A)
c.2318+1055G>A (n.2318+1055G>A)
c.2203+6281G>A (n.2203+6281G>A)
n.4543-11046G>A
c.2220+6281G>A (n.2220+6281G>A)
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
c.2186-11046G>A (n.2186-11046G>A)
c.2431+915G>A (n.2431+915G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1058-11046G>A (n.1058-11046G>A)
c.2129+915G>A
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340531G>ACA6911535SACSc.2185+13254C>T (n.2185+13254C>T)
c.3372C>T (p.Val1124=)
c.3336C>T (p.Val1112=)
c.2177-11047C>T (n.2177-11047C>T)
c.2291+1054C>T (n.2291+1054C>T)
c.2318+1054C>T (n.2318+1054C>T)
c.2203+6280C>T (n.2203+6280C>T)
n.4543-11047C>T
c.2220+6280C>T (n.2220+6280C>T)
c.3345C>T (p.Val1115=)
c.2186-11047C>T (n.2186-11047C>T)
c.2431+914C>T (n.2431+914C>T)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.1058-11047C>T (n.1058-11047C>T)
c.2129+914C>T
c.2904C>T (p.Val968=)
c.3396C>T (p.Val1132=)
c.3363C>T (p.Val1121=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340531G>CCA483163496SACSc.2185+13254C>G (n.2185+13254C>G)
c.3372C>G (p.Val1124=)
c.3336C>G (p.Val1112=)
c.2177-11047C>G (n.2177-11047C>G)
c.2291+1054C>G (n.2291+1054C>G)
c.2318+1054C>G (n.2318+1054C>G)
c.2203+6280C>G (n.2203+6280C>G)
n.4543-11047C>G
c.2220+6280C>G (n.2220+6280C>G)
c.3345C>G (p.Val1115=)
c.2186-11047C>G (n.2186-11047C>G)
c.2431+914C>G (n.2431+914C>G)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.1058-11047C>G (n.1058-11047C>G)
c.2129+914C>G
c.2904C>G (p.Val968=)
c.3396C>G (p.Val1132=)
c.3363C>G (p.Val1121=)
13g.23340531G=CA2078642675SACSc.2185+13254C= (n.2185+13254C=)
c.3372C= (p.Val1124=)
c.3336C= (p.Val1112=)
c.2177-11047C= (n.2177-11047C=)
c.2291+1054C= (n.2291+1054C=)
c.2318+1054C= (n.2318+1054C=)
c.2203+6280C= (n.2203+6280C=)
n.4543-11047C=
c.2220+6280C= (n.2220+6280C=)
c.3345C= (p.Val1115=)
c.2186-11047C= (n.2186-11047C=)
c.2431+914C= (n.2431+914C=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.1058-11047C= (n.1058-11047C=)
c.2129+914C=
c.2904C= (p.Val968=)
c.3396C= (p.Val1132=)
c.3363C= (p.Val1121=)
13g.23340531G>TCA483163497SACSc.2185+13254C>A (n.2185+13254C>A)
c.3372C>A (p.Val1124=)
c.3336C>A (p.Val1112=)
c.2177-11047C>A (n.2177-11047C>A)
c.2291+1054C>A (n.2291+1054C>A)
c.2318+1054C>A (n.2318+1054C>A)
c.2203+6280C>A (n.2203+6280C>A)
n.4543-11047C>A
c.2220+6280C>A (n.2220+6280C>A)
c.3345C>A (p.Val1115=)
c.2186-11047C>A (n.2186-11047C>A)
c.2431+914C>A (n.2431+914C>A)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.1058-11047C>A (n.1058-11047C>A)
c.2129+914C>A
c.2904C>A (p.Val968=)
c.3396C>A (p.Val1132=)
c.3363C>A (p.Val1121=)
13g.23340532A>CCA387535752SACSc.2185+13253T>G (n.2185+13253T>G)
c.3371T>G (p.Val1124Gly)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.2177-11048T>G (n.2177-11048T>G)
c.2291+1053T>G (n.2291+1053T>G)
c.2318+1053T>G (n.2318+1053T>G)
c.2203+6279T>G (n.2203+6279T>G)
n.4543-11048T>G
c.2220+6279T>G (n.2220+6279T>G)
c.3344T>G (p.Val1115Gly)
c.2186-11048T>G (n.2186-11048T>G)
c.2431+913T>G (n.2431+913T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1058-11048T>G (n.1058-11048T>G)
c.2129+913T>G
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
13g.23340532A>GCA387535755SACSc.2185+13253T>C (n.2185+13253T>C)
c.3371T>C (p.Val1124Ala)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.2177-11048T>C (n.2177-11048T>C)
c.2291+1053T>C (n.2291+1053T>C)
c.2318+1053T>C (n.2318+1053T>C)
c.2203+6279T>C (n.2203+6279T>C)
n.4543-11048T>C
c.2220+6279T>C (n.2220+6279T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.2186-11048T>C (n.2186-11048T>C)
c.2431+913T>C (n.2431+913T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1058-11048T>C (n.1058-11048T>C)
c.2129+913T>C
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
13g.23340532A>TCA387535754SACSc.2185+13253T>A (n.2185+13253T>A)
c.3371T>A (p.Val1124Asp)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.2177-11048T>A (n.2177-11048T>A)
c.2291+1053T>A (n.2291+1053T>A)
c.2318+1053T>A (n.2318+1053T>A)
c.2203+6279T>A (n.2203+6279T>A)
n.4543-11048T>A
c.2220+6279T>A (n.2220+6279T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Asp)
c.2186-11048T>A (n.2186-11048T>A)
c.2431+913T>A (n.2431+913T>A)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.1058-11048T>A (n.1058-11048T>A)
c.2129+913T>A
c.2903T>A (p.Val968Asp)
c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
13g.23340533C>ACA387535758SACSc.2185+13252G>T (n.2185+13252G>T)
c.3370G>T (p.Val1124Phe)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.2177-11049G>T (n.2177-11049G>T)
c.2291+1052G>T (n.2291+1052G>T)
c.2318+1052G>T (n.2318+1052G>T)
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n.4543-11049G>T
c.2220+6278G>T (n.2220+6278G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Phe)
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c.2431+912G>T (n.2431+912G>T)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.1058-11049G>T (n.1058-11049G>T)
c.2129+912G>T
c.2902G>T (p.Val968Phe)
c.3394G>T (p.Val1132Phe)
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 gnomAD v4
13g.23340533C=CA2078642686SACSc.2185+13252G= (n.2185+13252G=)
c.3370G= (p.Val1124=)
c.3334G= (p.Val1112=)
c.2177-11049G= (n.2177-11049G=)
c.2291+1052G= (n.2291+1052G=)
c.2318+1052G= (n.2318+1052G=)
c.2203+6278G= (n.2203+6278G=)
n.4543-11049G=
c.2220+6278G= (n.2220+6278G=)
c.3343G= (p.Val1115=)
c.2186-11049G= (n.2186-11049G=)
c.2431+912G= (n.2431+912G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1058-11049G= (n.1058-11049G=)
c.2129+912G=
c.2902G= (p.Val968=)
c.3394G= (p.Val1132=)
c.3361G= (p.Val1121=)
13g.23340533C>GCA387535760SACSc.2185+13252G>C (n.2185+13252G>C)
c.3370G>C (p.Val1124Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.2177-11049G>C (n.2177-11049G>C)
c.2291+1052G>C (n.2291+1052G>C)
c.2318+1052G>C (n.2318+1052G>C)
c.2203+6278G>C (n.2203+6278G>C)
n.4543-11049G>C
c.2220+6278G>C (n.2220+6278G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.2186-11049G>C (n.2186-11049G>C)
c.2431+912G>C (n.2431+912G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1058-11049G>C (n.1058-11049G>C)
c.2129+912G>C
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
13g.23340533C>TCA6911536SACSc.2185+13252G>A (n.2185+13252G>A)
c.3370G>A (p.Val1124Ile)
c.3334G>A (p.Val1112Ile)
c.2177-11049G>A (n.2177-11049G>A)
c.2291+1052G>A (n.2291+1052G>A)
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c.2203+6278G>A (n.2203+6278G>A)
n.4543-11049G>A
c.2220+6278G>A (n.2220+6278G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Ile)
c.2186-11049G>A (n.2186-11049G>A)
c.2431+912G>A (n.2431+912G>A)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.1058-11049G>A (n.1058-11049G>A)
c.2129+912G>A
c.2902G>A (p.Val968Ile)
c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3361G>A (p.Val1121Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340534dupCA2573149124SACSc.2185+13252dup (n.2185+13252dup)
c.3370dup (p.Val1124GlyfsTer6)
c.3334dup (p.Val1112GlyfsTer6)
c.2177-11049dup (n.2177-11049dup)
c.2291+1052dup (n.2291+1052dup)
c.2318+1052dup (n.2318+1052dup)
c.2203+6278dup (n.2203+6278dup)
n.4543-11049dup
c.2220+6278dup (n.2220+6278dup)
c.3343dup (p.Val1115GlyfsTer6)
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c.2431+912dup (n.2431+912dup)
c.1093dup (p.Val365GlyfsTer6)
c.1058-11049dup (n.1058-11049dup)
c.2129+912dup
c.2902dup (p.Val968GlyfsTer6)
c.3394dup (p.Val1132GlyfsTer6)
c.3361dup (p.Val1121GlyfsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.23340534C>ACA387535762SACSc.2185+13251G>T (n.2185+13251G>T)
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n.4543-11050G>T
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c.3342G>T (p.Gln1114His)
c.2186-11050G>T (n.2186-11050G>T)
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c.1092G>T (p.Gln364His)
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c.2129+911G>T
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c.3360G>T (p.Gln1120His)
13g.23340534C>GCA387535763SACSc.2185+13251G>C (n.2185+13251G>C)
c.3369G>C (p.Gln1123His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
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n.4543-11050G>C
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c.3342G>C (p.Gln1114His)
c.2186-11050G>C (n.2186-11050G>C)
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c.1092G>C (p.Gln364His)
c.1058-11050G>C (n.1058-11050G>C)
c.2129+911G>C
c.2901G>C (p.Gln967His)
c.3393G>C (p.Gln1131His)
c.3360G>C (p.Gln1120His)
13g.23340534C>TCA483163498SACSc.2185+13251G>A (n.2185+13251G>A)
c.3369G>A (p.Gln1123=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
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c.2203+6277G>A (n.2203+6277G>A)
n.4543-11050G>A
c.2220+6277G>A (n.2220+6277G>A)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
c.2186-11050G>A (n.2186-11050G>A)
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c.1092G>A (p.Gln364=)
c.1058-11050G>A (n.1058-11050G>A)
c.2129+911G>A
c.2901G>A (p.Gln967=)
c.3393G>A (p.Gln1131=)
c.3360G>A (p.Gln1120=)
13g.23340535T>ACA387535765SACSc.2185+13250A>T (n.2185+13250A>T)
c.3368A>T (p.Gln1123Leu)
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
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n.4543-11051A>T
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c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
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c.1091A>T (p.Gln364Leu)
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c.2129+910A>T
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c.3392A>T (p.Gln1131Leu)
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13g.23340535T>CCA387535769SACSc.2185+13250A>G (n.2185+13250A>G)
c.3368A>G (p.Gln1123Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.2177-11051A>G (n.2177-11051A>G)
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c.2203+6276A>G (n.2203+6276A>G)
n.4543-11051A>G
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c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
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c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.1058-11051A>G (n.1058-11051A>G)
c.2129+910A>G
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.3392A>G (p.Gln1131Arg)
c.3359A>G (p.Gln1120Arg)
13g.23340535T>GCA387535767SACSc.2185+13250A>C (n.2185+13250A>C)
c.3368A>C (p.Gln1123Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.2177-11051A>C (n.2177-11051A>C)
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c.2318+1050A>C (n.2318+1050A>C)
c.2203+6276A>C (n.2203+6276A>C)
n.4543-11051A>C
c.2220+6276A>C (n.2220+6276A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.2186-11051A>C (n.2186-11051A>C)
c.2431+910A>C (n.2431+910A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.1058-11051A>C (n.1058-11051A>C)
c.2129+910A>C
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.3392A>C (p.Gln1131Pro)
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
13g.23340536G>ACA387535772SACSc.2185+13249C>T (n.2185+13249C>T)
c.3367C>T (p.Gln1123Ter)
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.2177-11052C>T (n.2177-11052C>T)
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n.4543-11052C>T
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c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.2186-11052C>T (n.2186-11052C>T)
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c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.1058-11052C>T (n.1058-11052C>T)
c.2129+909C>T
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.3391C>T (p.Gln1131Ter)
c.3358C>T (p.Gln1120Ter)
 gnomAD v4
13g.23340536G>CCA387535776SACSc.2185+13249C>G (n.2185+13249C>G)
c.3367C>G (p.Gln1123Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.2177-11052C>G (n.2177-11052C>G)
c.2291+1049C>G (n.2291+1049C>G)
c.2318+1049C>G (n.2318+1049C>G)
c.2203+6275C>G (n.2203+6275C>G)
n.4543-11052C>G
c.2220+6275C>G (n.2220+6275C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.2186-11052C>G (n.2186-11052C>G)
c.2431+909C>G (n.2431+909C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.1058-11052C>G (n.1058-11052C>G)
c.2129+909C>G
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.3391C>G (p.Gln1131Glu)
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
 gnomAD v4
13g.23340536G>TCA387535774SACSc.2185+13249C>A (n.2185+13249C>A)
c.3367C>A (p.Gln1123Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.2177-11052C>A (n.2177-11052C>A)
c.2291+1049C>A (n.2291+1049C>A)
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c.2203+6275C>A (n.2203+6275C>A)
n.4543-11052C>A
c.2220+6275C>A (n.2220+6275C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.2186-11052C>A (n.2186-11052C>A)
c.2431+909C>A (n.2431+909C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.1058-11052C>A (n.1058-11052C>A)
c.2129+909C>A
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.3391C>A (p.Gln1131Lys)
c.3358C>A (p.Gln1120Lys)
13g.23340537T>ACA387535779SACSc.2185+13248A>T (n.2185+13248A>T)
c.3366A>T (p.Leu1122Phe)
c.3330A>T (p.Leu1110Phe)
c.2177-11053A>T (n.2177-11053A>T)
c.2291+1048A>T (n.2291+1048A>T)
c.2318+1048A>T (n.2318+1048A>T)
c.2203+6274A>T (n.2203+6274A>T)
n.4543-11053A>T
c.2220+6274A>T (n.2220+6274A>T)
c.3339A>T (p.Leu1113Phe)
c.2186-11053A>T (n.2186-11053A>T)
c.2431+908A>T (n.2431+908A>T)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.1058-11053A>T (n.1058-11053A>T)
c.2129+908A>T
c.2898A>T (p.Leu966Phe)
c.3390A>T (p.Leu1130Phe)
c.3357A>T (p.Leu1119Phe)
13g.23340537T>CCA6911537SACSc.2185+13248A>G (n.2185+13248A>G)
c.3366A>G (p.Leu1122=)
c.3330A>G (p.Leu1110=)
c.2177-11053A>G (n.2177-11053A>G)
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n.4543-11053A>G
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c.3339A>G (p.Leu1113=)
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c.2431+908A>G (n.2431+908A>G)
c.1089A>G (p.Leu363=)
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c.2129+908A>G
c.2898A>G (p.Leu966=)
c.3390A>G (p.Leu1130=)
c.3357A>G (p.Leu1119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340537T>GCA387535781SACSc.2185+13248A>C (n.2185+13248A>C)
c.3366A>C (p.Leu1122Phe)
c.3330A>C (p.Leu1110Phe)
c.2177-11053A>C (n.2177-11053A>C)
c.2291+1048A>C (n.2291+1048A>C)
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n.4543-11053A>C
c.2220+6274A>C (n.2220+6274A>C)
c.3339A>C (p.Leu1113Phe)
c.2186-11053A>C (n.2186-11053A>C)
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c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.1058-11053A>C (n.1058-11053A>C)
c.2129+908A>C
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13g.23340537T=CA2078642692SACSc.2185+13248A= (n.2185+13248A=)
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c.2318+1048A= (n.2318+1048A=)
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n.4543-11053A=
c.2220+6274A= (n.2220+6274A=)
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13g.23340539A>CCA387535790SACSc.2185+13246T>G (n.2185+13246T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340539A>TCA387535793SACSc.2185+13246T>A (n.2185+13246T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340540G>TCA483163500SACSc.2185+13245C>A (n.2185+13245C>A)
c.3363C>A (p.Ala1121=)
c.3327C>A (p.Ala1109=)
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13g.23340541G>ACA387535797SACSc.2185+13244C>T (n.2185+13244C>T)
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13g.23340541G>CCA246662378SACSc.2185+13244C>G (n.2185+13244C>G)
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 dbSNP
13g.23340541G=CA2078642709SACSc.2185+13244C= (n.2185+13244C=)
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c.3353C= (p.Ala1118=)
13g.23340541G>TCA387535798SACSc.2185+13244C>A (n.2185+13244C>A)
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c.3326C>A (p.Ala1109Asp)
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 gnomAD v4
13g.23340542C>ACA387535806SACSc.2185+13243G>T (n.2185+13243G>T)
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c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.1058-11061G>C (n.1058-11061G>C)
c.2129+900G>C
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
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c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
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 gnomAD v4
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c.2431+898T>G (n.2431+898T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1058-11063T>G (n.1058-11063T>G)
c.2129+898T>G
c.2888T>G (p.Ile963Ser)
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
13g.23340547A>GCA387535835SACSc.2185+13238T>C (n.2185+13238T>C)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
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c.2318+1038T>C (n.2318+1038T>C)
c.2203+6264T>C (n.2203+6264T>C)
n.4543-11063T>C
c.2220+6264T>C (n.2220+6264T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.2186-11063T>C (n.2186-11063T>C)
c.2431+898T>C (n.2431+898T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1058-11063T>C (n.1058-11063T>C)
c.2129+898T>C
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340547A>TCA387535832SACSc.2185+13238T>A (n.2185+13238T>A)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.2177-11063T>A (n.2177-11063T>A)
c.2291+1038T>A (n.2291+1038T>A)
c.2318+1038T>A (n.2318+1038T>A)
c.2203+6264T>A (n.2203+6264T>A)
n.4543-11063T>A
c.2220+6264T>A (n.2220+6264T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.2186-11063T>A (n.2186-11063T>A)
c.2431+898T>A (n.2431+898T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1058-11063T>A (n.1058-11063T>A)
c.2129+898T>A
c.2888T>A (p.Ile963Asn)
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
 gnomAD v4
13g.23340547_23340548delinsATCA2078642715SACSc.2185+13237_2185+13238delinsAT (n.2185+13237_2185+13238delinsAT)
c.3355_3356delinsAT (p.Ile1119=)
c.3319_3320delinsAT (p.Ile1107=)
c.2177-11064_2177-11063delinsAT (n.2177-11064_2177-11063delinsAT)
c.2291+1037_2291+1038delinsAT (n.2291+1037_2291+1038delinsAT)
c.2318+1037_2318+1038delinsAT (n.2318+1037_2318+1038delinsAT)
c.2203+6263_2203+6264delinsAT (n.2203+6263_2203+6264delinsAT)
n.4543-11064_4543-11063delinsAT
c.2220+6263_2220+6264delinsAT (n.2220+6263_2220+6264delinsAT)
c.3328_3329delinsAT (p.Ile1110=)
c.2186-11064_2186-11063delinsAT (n.2186-11064_2186-11063delinsAT)
c.2431+897_2431+898delinsAT (n.2431+897_2431+898delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
c.1058-11064_1058-11063delinsAT (n.1058-11064_1058-11063delinsAT)
c.2129+897_2129+898delinsAT
c.2887_2888delinsAT (p.Ile963=)
c.3379_3380delinsAT (p.Ile1127=)
c.3346_3347delinsAT (p.Ile1116=)
13g.23340548T>ACA387535837SACSc.2185+13237A>T (n.2185+13237A>T)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.2177-11064A>T (n.2177-11064A>T)
c.2291+1037A>T (n.2291+1037A>T)
c.2318+1037A>T (n.2318+1037A>T)
c.2203+6263A>T (n.2203+6263A>T)
n.4543-11064A>T
c.2220+6263A>T (n.2220+6263A>T)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.2186-11064A>T (n.2186-11064A>T)
c.2431+897A>T (n.2431+897A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1058-11064A>T (n.1058-11064A>T)
c.2129+897A>T
c.2887A>T (p.Ile963Phe)
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c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
13g.23340548T>CCA387535840SACSc.2185+13237A>G (n.2185+13237A>G)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
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n.4543-11064A>G
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c.3328A>G (p.Ile1110Val)
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c.2129+897A>G
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c.3346A>G (p.Ile1116Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340548T>GCA387535842SACSc.2185+13237A>C (n.2185+13237A>C)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
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c.2291+1037A>C (n.2291+1037A>C)
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c.2203+6263A>C (n.2203+6263A>C)
n.4543-11064A>C
c.2220+6263A>C (n.2220+6263A>C)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.2186-11064A>C (n.2186-11064A>C)
c.2431+897A>C (n.2431+897A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1058-11064A>C (n.1058-11064A>C)
c.2129+897A>C
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
13g.23340548T=CA2078642727SACSc.2185+13237A= (n.2185+13237A=)
c.3355A= (p.Ile1119=)
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.2177-11064A= (n.2177-11064A=)
c.2291+1037A= (n.2291+1037A=)
c.2318+1037A= (n.2318+1037A=)
c.2203+6263A= (n.2203+6263A=)
n.4543-11064A=
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c.1078A= (p.Ile360=)
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c.2129+897A=
c.2887A= (p.Ile963=)
c.3379A= (p.Ile1127=)
c.3346A= (p.Ile1116=)
13g.23340555dupCA274434SACSc.2185+13237dup (n.2185+13237dup)
c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2)
c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2)
c.2177-11064dup (n.2177-11064dup)
c.2291+1037dup (n.2291+1037dup)
c.2318+1037dup (n.2318+1037dup)
c.2203+6263dup (n.2203+6263dup)
n.4543-11064dup
c.2220+6263dup (n.2220+6263dup)
c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2)
c.2186-11064dup (n.2186-11064dup)
c.2431+897dup (n.2431+897dup)
c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2)
c.1058-11064dup (n.1058-11064dup)
c.2129+897dup
c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2)
c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2)
c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340555delCA6911540SACSc.2185+13237del (n.2185+13237del)
c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16)
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c.2177-11064del (n.2177-11064del)
c.2291+1037del (n.2291+1037del)
c.2318+1037del (n.2318+1037del)
c.2203+6263del (n.2203+6263del)
n.4543-11064del
c.2220+6263del (n.2220+6263del)
c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16)
c.2186-11064del (n.2186-11064del)
c.2431+897del (n.2431+897del)
c.1078del (p.Ile360LeufsTer16)
c.1058-11064del (n.1058-11064del)
c.2129+897del
c.2887del (p.Ile963LeufsTer16)
c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16)
c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340549T>ACA387535844SACSc.2185+13236A>T (n.2185+13236A>T)
c.3354A>T (p.Lys1118Asn)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>T (n.2177-11065A>T)
c.2291+1036A>T (n.2291+1036A>T)
c.2318+1036A>T (n.2318+1036A>T)
c.2203+6262A>T (n.2203+6262A>T)
n.4543-11065A>T
c.2220+6262A>T (n.2220+6262A>T)
c.3327A>T (p.Lys1109Asn)
c.2186-11065A>T (n.2186-11065A>T)
c.2431+896A>T (n.2431+896A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.1058-11065A>T (n.1058-11065A>T)
c.2129+896A>T
c.2886A>T (p.Lys962Asn)
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.3345A>T (p.Lys1115Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340549T>CCA483163504SACSc.2185+13236A>G (n.2185+13236A>G)
c.3354A>G (p.Lys1118=)
c.3318A>G (p.Lys1106=)
c.2177-11065A>G (n.2177-11065A>G)
c.2291+1036A>G (n.2291+1036A>G)
c.2318+1036A>G (n.2318+1036A>G)
c.2203+6262A>G (n.2203+6262A>G)
n.4543-11065A>G
c.2220+6262A>G (n.2220+6262A>G)
c.3327A>G (p.Lys1109=)
c.2186-11065A>G (n.2186-11065A>G)
c.2431+896A>G (n.2431+896A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.1058-11065A>G (n.1058-11065A>G)
c.2129+896A>G
c.2886A>G (p.Lys962=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.3345A>G (p.Lys1115=)
 dbSNP
13g.23340549T>GCA246662398SACSc.2185+13236A>C (n.2185+13236A>C)
c.3354A>C (p.Lys1118Asn)
c.3318A>C (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>C (n.2177-11065A>C)
c.2291+1036A>C (n.2291+1036A>C)
c.2318+1036A>C (n.2318+1036A>C)
c.2203+6262A>C (n.2203+6262A>C)
n.4543-11065A>C
c.2220+6262A>C (n.2220+6262A>C)
c.3327A>C (p.Lys1109Asn)
c.2186-11065A>C (n.2186-11065A>C)
c.2431+896A>C (n.2431+896A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.1058-11065A>C (n.1058-11065A>C)
c.2129+896A>C
c.2886A>C (p.Lys962Asn)
c.3378A>C (p.Lys1126Asn)
c.3345A>C (p.Lys1115Asn)
 dbSNP
13g.23340549T=CA2078642736SACSc.2185+13236A= (n.2185+13236A=)
c.3354A= (p.Lys1118=)
c.3318A= (p.Lys1106=)
c.2177-11065A= (n.2177-11065A=)
c.2291+1036A= (n.2291+1036A=)
c.2318+1036A= (n.2318+1036A=)
c.2203+6262A= (n.2203+6262A=)
n.4543-11065A=
c.2220+6262A= (n.2220+6262A=)
c.3327A= (p.Lys1109=)
c.2186-11065A= (n.2186-11065A=)
c.2431+896A= (n.2431+896A=)
c.1077A= (p.Lys359=)
c.1058-11065A= (n.1058-11065A=)
c.2129+896A=
c.2886A= (p.Lys962=)
c.3378A= (p.Lys1126=)
c.3345A= (p.Lys1115=)
13g.23340550T>ACA387535849SACSc.2185+13235A>T (n.2185+13235A>T)
c.3353A>T (p.Lys1118Ile)
c.3317A>T (p.Lys1106Ile)
c.2177-11066A>T (n.2177-11066A>T)
c.2291+1035A>T (n.2291+1035A>T)
c.2318+1035A>T (n.2318+1035A>T)
c.2203+6261A>T (n.2203+6261A>T)
n.4543-11066A>T
c.2220+6261A>T (n.2220+6261A>T)
c.3326A>T (p.Lys1109Ile)
c.2186-11066A>T (n.2186-11066A>T)
c.2431+895A>T (n.2431+895A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.1058-11066A>T (n.1058-11066A>T)
c.2129+895A>T
c.2885A>T (p.Lys962Ile)
c.3377A>T (p.Lys1126Ile)
c.3344A>T (p.Lys1115Ile)
13g.23340550T>CCA387535851SACSc.2185+13235A>G (n.2185+13235A>G)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.2177-11066A>G (n.2177-11066A>G)
c.2291+1035A>G (n.2291+1035A>G)
c.2318+1035A>G (n.2318+1035A>G)
c.2203+6261A>G (n.2203+6261A>G)
n.4543-11066A>G
c.2220+6261A>G (n.2220+6261A>G)
c.3326A>G (p.Lys1109Arg)
c.2186-11066A>G (n.2186-11066A>G)
c.2431+895A>G (n.2431+895A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1058-11066A>G (n.1058-11066A>G)
c.2129+895A>G
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
c.3344A>G (p.Lys1115Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340550T>GCA387535852SACSc.2185+13235A>C (n.2185+13235A>C)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.2177-11066A>C (n.2177-11066A>C)
c.2291+1035A>C (n.2291+1035A>C)
c.2318+1035A>C (n.2318+1035A>C)
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n.4543-11066A>C
c.2220+6261A>C (n.2220+6261A>C)
c.3326A>C (p.Lys1109Thr)
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 COSMIC COSMIC
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n.4543-11068A>C
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n.4543-11069A>T
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n.4543-11069A>C
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c.2186-11069A>C (n.2186-11069A>C)
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13g.23340554T>CCA387535870SACSc.2185+13231A>G (n.2185+13231A>G)
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n.4543-11070A>G
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c.1072A>G (p.Lys358Glu)
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c.2129+891A>G
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c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
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13g.23340554T>GCA387535872SACSc.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
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c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C)
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c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C)
n.4543-11070A>C
c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C)
c.2431+891A>C (n.2431+891A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C)
c.2129+891A>C
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
13g.23340555T>ACA483163506SACSc.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T)
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c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T)
c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T)
n.4543-11071A>T
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c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G)
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c.2129+890A>G
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13g.23340555T>GCA483163508SACSc.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C)
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n.4543-11071A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23340555T=CA2078642747SACSc.2185+13230A= (n.2185+13230A=)
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c.3312A= (p.Ala1104=)
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c.2291+1030A= (n.2291+1030A=)
c.2318+1030A= (n.2318+1030A=)
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n.4543-11071A=
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c.3321A= (p.Ala1107=)
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c.2431+890A= (n.2431+890A=)
c.1071A= (p.Ala357=)
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c.2129+890A=
c.2880A= (p.Ala960=)
c.3372A= (p.Ala1124=)
c.3339A= (p.Ala1113=)
13g.23340555_23340556delinsTGCA2078642749SACSc.2185+13229_2185+13230delinsCA (n.2185+13229_2185+13230delinsCA)
c.3347_3348delinsCA (p.Ala1116=)
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n.4543-11072_4543-11071delinsCA
c.2220+6255_2220+6256delinsCA (n.2220+6255_2220+6256delinsCA)
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13g.23340556delCA954042412SACSc.2185+13229del (n.2185+13229del)
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n.4543-11072del
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c.3320del (p.Ala1107GlufsTer19)
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c.1070del (p.Ala357GlufsTer19)
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c.2129+889del
c.2879del (p.Ala960GlufsTer19)
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 dbSNP
13g.23340556G>ACA387535876SACSc.2185+13229C>T (n.2185+13229C>T)
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13g.23340556G>CCA387535877SACSc.2185+13229C>G (n.2185+13229C>G)
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13g.23340557C>GCA387535885SACSc.2185+13228G>C (n.2185+13228G>C)
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n.4543-11073G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340558C>ACA483163509SACSc.2185+13227G>T (n.2185+13227G>T)
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c.3336G>T (p.Val1112=)
13g.23340558C>GCA483163510SACSc.2185+13227G>C (n.2185+13227G>C)
c.3345G>C (p.Val1115=)
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n.4543-11074G>C
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c.3318G>C (p.Val1106=)
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c.1068G>C (p.Val356=)
c.1058-11074G>C (n.1058-11074G>C)
c.2129+887G>C
c.2877G>C (p.Val959=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.3336G>C (p.Val1112=)
13g.23340558C>TCA483163511SACSc.2185+13227G>A (n.2185+13227G>A)
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c.3309G>A (p.Val1103=)
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n.4543-11074G>A
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c.2431+887G>A (n.2431+887G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
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c.2129+887G>A
c.2877G>A (p.Val959=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.3336G>A (p.Val1112=)
13g.23340558_23340574dupCA2622329052SACSc.2185+13211_2185+13227dup (n.2185+13211_2185+13227dup)
c.3329_3345dup (p.Ala1116ArgfsTer25)
c.3293_3309dup (p.Ala1104ArgfsTer25)
c.2177-11090_2177-11074dup (n.2177-11090_2177-11074dup)
c.2291+1011_2291+1027dup (n.2291+1011_2291+1027dup)
c.2318+1011_2318+1027dup (n.2318+1011_2318+1027dup)
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n.4543-11090_4543-11074dup
c.2220+6237_2220+6253dup (n.2220+6237_2220+6253dup)
c.3302_3318dup (p.Ala1107ArgfsTer25)
c.2186-11090_2186-11074dup (n.2186-11090_2186-11074dup)
c.2431+871_2431+887dup (n.2431+871_2431+887dup)
c.1052_1068dup (p.Ala357ArgfsTer25)
c.1058-11090_1058-11074dup (n.1058-11090_1058-11074dup)
c.2129+871_2129+887dup
c.2861_2877dup (p.Ala960ArgfsTer25)
c.3353_3369dup (p.Ala1124ArgfsTer25)
c.3320_3336dup (p.Ala1113ArgfsTer25)
 gnomAD v4
13g.23340559A>CCA387535891SACSc.2185+13226T>G (n.2185+13226T>G)
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n.4543-11075T>G
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c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.2186-11075T>G (n.2186-11075T>G)
c.2431+886T>G (n.2431+886T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1058-11075T>G (n.1058-11075T>G)
c.2129+886T>G
c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
 gnomAD v4
13g.23340559A>GCA387535892SACSc.2185+13226T>C (n.2185+13226T>C)
c.3344T>C (p.Val1115Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.2177-11075T>C (n.2177-11075T>C)
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c.2220+6252T>C (n.2220+6252T>C)
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.2186-11075T>C (n.2186-11075T>C)
c.2431+886T>C (n.2431+886T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1058-11075T>C (n.1058-11075T>C)
c.2129+886T>C
c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
13g.23340559A>TCA387535890SACSc.2185+13226T>A (n.2185+13226T>A)
c.3344T>A (p.Val1115Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.2177-11075T>A (n.2177-11075T>A)
c.2291+1026T>A (n.2291+1026T>A)
c.2318+1026T>A (n.2318+1026T>A)
c.2203+6252T>A (n.2203+6252T>A)
n.4543-11075T>A
c.2220+6252T>A (n.2220+6252T>A)
c.3317T>A (p.Val1106Glu)
c.2186-11075T>A (n.2186-11075T>A)
c.2431+886T>A (n.2431+886T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1058-11075T>A (n.1058-11075T>A)
c.2129+886T>A
c.2876T>A (p.Val959Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.3335T>A (p.Val1112Glu)
13g.23340560C>ACA387535895SACSc.2185+13225G>T (n.2185+13225G>T)
c.3343G>T (p.Val1115Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.2177-11076G>T (n.2177-11076G>T)
c.2291+1025G>T (n.2291+1025G>T)
c.2318+1025G>T (n.2318+1025G>T)
c.2203+6251G>T (n.2203+6251G>T)
n.4543-11076G>T
c.2220+6251G>T (n.2220+6251G>T)
c.3316G>T (p.Val1106Leu)
c.2186-11076G>T (n.2186-11076G>T)
c.2431+885G>T (n.2431+885G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1058-11076G>T (n.1058-11076G>T)
c.2129+885G>T
c.2875G>T (p.Val959Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.3334G>T (p.Val1112Leu)
 COSMIC
13g.23340560C>GCA387535896SACSc.2185+13225G>C (n.2185+13225G>C)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.2177-11076G>C (n.2177-11076G>C)
c.2291+1025G>C (n.2291+1025G>C)
c.2318+1025G>C (n.2318+1025G>C)
c.2203+6251G>C (n.2203+6251G>C)
n.4543-11076G>C
c.2220+6251G>C (n.2220+6251G>C)
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.2186-11076G>C (n.2186-11076G>C)
c.2431+885G>C (n.2431+885G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1058-11076G>C (n.1058-11076G>C)
c.2129+885G>C
c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
13g.23340560C>TCA387535897SACSc.2185+13225G>A (n.2185+13225G>A)
c.3343G>A (p.Val1115Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.2177-11076G>A (n.2177-11076G>A)
c.2291+1025G>A (n.2291+1025G>A)
c.2318+1025G>A (n.2318+1025G>A)
c.2203+6251G>A (n.2203+6251G>A)
n.4543-11076G>A
c.2220+6251G>A (n.2220+6251G>A)
c.3316G>A (p.Val1106Met)
c.2186-11076G>A (n.2186-11076G>A)
c.2431+885G>A (n.2431+885G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1058-11076G>A (n.1058-11076G>A)
c.2129+885G>A
c.2875G>A (p.Val959Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.3334G>A (p.Val1112Met)
 gnomAD v4
13g.23340561T>ACA387535899SACSc.2185+13224A>T (n.2185+13224A>T)
c.3342A>T (p.Gln1114His)
c.3306A>T (p.Gln1102His)
c.2177-11077A>T (n.2177-11077A>T)
c.2291+1024A>T (n.2291+1024A>T)
c.2318+1024A>T (n.2318+1024A>T)
c.2203+6250A>T (n.2203+6250A>T)
n.4543-11077A>T
c.2220+6250A>T (n.2220+6250A>T)
c.3315A>T (p.Gln1105His)
c.2186-11077A>T (n.2186-11077A>T)
c.2431+884A>T (n.2431+884A>T)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.1058-11077A>T (n.1058-11077A>T)
c.2129+884A>T
c.2874A>T (p.Gln958His)
c.3366A>T (p.Gln1122His)
c.3333A>T (p.Gln1111His)
13g.23340561T>CCA483163512SACSc.2185+13224A>G (n.2185+13224A>G)
c.3342A>G (p.Gln1114=)
c.3306A>G (p.Gln1102=)
c.2177-11077A>G (n.2177-11077A>G)
c.2291+1024A>G (n.2291+1024A>G)
c.2318+1024A>G (n.2318+1024A>G)
c.2203+6250A>G (n.2203+6250A>G)
n.4543-11077A>G
c.2220+6250A>G (n.2220+6250A>G)
c.3315A>G (p.Gln1105=)
c.2186-11077A>G (n.2186-11077A>G)
c.2431+884A>G (n.2431+884A>G)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.1058-11077A>G (n.1058-11077A>G)
c.2129+884A>G
c.2874A>G (p.Gln958=)
c.3366A>G (p.Gln1122=)
c.3333A>G (p.Gln1111=)
13g.23340561T>GCA387535901SACSc.2185+13224A>C (n.2185+13224A>C)
c.3342A>C (p.Gln1114His)
c.3306A>C (p.Gln1102His)
c.2177-11077A>C (n.2177-11077A>C)
c.2291+1024A>C (n.2291+1024A>C)
c.2318+1024A>C (n.2318+1024A>C)
c.2203+6250A>C (n.2203+6250A>C)
n.4543-11077A>C
c.2220+6250A>C (n.2220+6250A>C)
c.3315A>C (p.Gln1105His)
c.2186-11077A>C (n.2186-11077A>C)
c.2431+884A>C (n.2431+884A>C)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.1058-11077A>C (n.1058-11077A>C)
c.2129+884A>C
c.2874A>C (p.Gln958His)
c.3366A>C (p.Gln1122His)
c.3333A>C (p.Gln1111His)
13g.23340562T>ACA387535907SACSc.2185+13223A>T (n.2185+13223A>T)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.2177-11078A>T (n.2177-11078A>T)
c.2291+1023A>T (n.2291+1023A>T)
c.2318+1023A>T (n.2318+1023A>T)
c.2203+6249A>T (n.2203+6249A>T)
n.4543-11078A>T
c.2220+6249A>T (n.2220+6249A>T)
c.3314A>T (p.Gln1105Leu)
c.2186-11078A>T (n.2186-11078A>T)
c.2431+883A>T (n.2431+883A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1058-11078A>T (n.1058-11078A>T)
c.2129+883A>T
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
13g.23340562T>CCA387535905SACSc.2185+13223A>G (n.2185+13223A>G)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.2177-11078A>G (n.2177-11078A>G)
c.2291+1023A>G (n.2291+1023A>G)
c.2318+1023A>G (n.2318+1023A>G)
c.2203+6249A>G (n.2203+6249A>G)
n.4543-11078A>G
c.2220+6249A>G (n.2220+6249A>G)
c.3314A>G (p.Gln1105Arg)
c.2186-11078A>G (n.2186-11078A>G)
c.2431+883A>G (n.2431+883A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1058-11078A>G (n.1058-11078A>G)
c.2129+883A>G
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
13g.23340562T>GCA387535904SACSc.2185+13223A>C (n.2185+13223A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.2177-11078A>C (n.2177-11078A>C)
c.2291+1023A>C (n.2291+1023A>C)
c.2318+1023A>C (n.2318+1023A>C)
c.2203+6249A>C (n.2203+6249A>C)
n.4543-11078A>C
c.2220+6249A>C (n.2220+6249A>C)
c.3314A>C (p.Gln1105Pro)
c.2186-11078A>C (n.2186-11078A>C)
c.2431+883A>C (n.2431+883A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1058-11078A>C (n.1058-11078A>C)
c.2129+883A>C
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
13g.23340563G>ACA387535910SACSc.2185+13222C>T (n.2185+13222C>T)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.2177-11079C>T (n.2177-11079C>T)
c.2291+1022C>T (n.2291+1022C>T)
c.2318+1022C>T (n.2318+1022C>T)
c.2203+6248C>T (n.2203+6248C>T)
n.4543-11079C>T
c.2220+6248C>T (n.2220+6248C>T)
c.3313C>T (p.Gln1105Ter)
c.2186-11079C>T (n.2186-11079C>T)
c.2431+882C>T (n.2431+882C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1058-11079C>T (n.1058-11079C>T)
c.2129+882C>T
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
13g.23340563G>CCA387535912SACSc.2185+13222C>G (n.2185+13222C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.2177-11079C>G (n.2177-11079C>G)
c.2291+1022C>G (n.2291+1022C>G)
c.2318+1022C>G (n.2318+1022C>G)
c.2203+6248C>G (n.2203+6248C>G)
n.4543-11079C>G
c.2220+6248C>G (n.2220+6248C>G)
c.3313C>G (p.Gln1105Glu)
c.2186-11079C>G (n.2186-11079C>G)
c.2431+882C>G (n.2431+882C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1058-11079C>G (n.1058-11079C>G)
c.2129+882C>G
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
 dbSNP
13g.23340563G=CA2078642760SACSc.2185+13222C= (n.2185+13222C=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.2177-11079C= (n.2177-11079C=)
c.2291+1022C= (n.2291+1022C=)
c.2318+1022C= (n.2318+1022C=)
c.2203+6248C= (n.2203+6248C=)
n.4543-11079C=
c.2220+6248C= (n.2220+6248C=)
c.3313C= (p.Gln1105=)
c.2186-11079C= (n.2186-11079C=)
c.2431+882C= (n.2431+882C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1058-11079C= (n.1058-11079C=)
c.2129+882C=
c.2872C= (p.Gln958=)
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.3331C= (p.Gln1111=)
13g.23340563G>TCA6911541SACSc.2185+13222C>A (n.2185+13222C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.2177-11079C>A (n.2177-11079C>A)
c.2291+1022C>A (n.2291+1022C>A)
c.2318+1022C>A (n.2318+1022C>A)
c.2203+6248C>A (n.2203+6248C>A)
n.4543-11079C>A
c.2220+6248C>A (n.2220+6248C>A)
c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A)
c.2431+882C>A (n.2431+882C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1058-11079C>A (n.1058-11079C>A)
c.2129+882C>A
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340564C>ACA483163513SACSc.2185+13221G>T (n.2185+13221G>T)
c.3339G>T (p.Val1113=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
c.2177-11080G>T (n.2177-11080G>T)
c.2291+1021G>T (n.2291+1021G>T)
c.2318+1021G>T (n.2318+1021G>T)
c.2203+6247G>T (n.2203+6247G>T)
n.4543-11080G>T
c.2220+6247G>T (n.2220+6247G>T)
c.3312G>T (p.Val1104=)
c.2186-11080G>T (n.2186-11080G>T)
c.2431+881G>T (n.2431+881G>T)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1058-11080G>T (n.1058-11080G>T)
c.2129+881G>T
c.2871G>T (p.Val957=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.3330G>T (p.Val1110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340564C>GCA483163515SACSc.2185+13221G>C (n.2185+13221G>C)
c.3339G>C (p.Val1113=)
c.3303G>C (p.Val1101=)
c.2177-11080G>C (n.2177-11080G>C)
c.2291+1021G>C (n.2291+1021G>C)
c.2318+1021G>C (n.2318+1021G>C)
c.2203+6247G>C (n.2203+6247G>C)
n.4543-11080G>C
c.2220+6247G>C (n.2220+6247G>C)
c.3312G>C (p.Val1104=)
c.2186-11080G>C (n.2186-11080G>C)
c.2431+881G>C (n.2431+881G>C)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1058-11080G>C (n.1058-11080G>C)
c.2129+881G>C
c.2871G>C (p.Val957=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
13g.23340564C>TCA483163514SACSc.2185+13221G>A (n.2185+13221G>A)
c.3339G>A (p.Val1113=)
c.3303G>A (p.Val1101=)
c.2177-11080G>A (n.2177-11080G>A)
c.2291+1021G>A (n.2291+1021G>A)
c.2318+1021G>A (n.2318+1021G>A)
c.2203+6247G>A (n.2203+6247G>A)
n.4543-11080G>A
c.2220+6247G>A (n.2220+6247G>A)
c.3312G>A (p.Val1104=)
c.2186-11080G>A (n.2186-11080G>A)
c.2431+881G>A (n.2431+881G>A)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1058-11080G>A (n.1058-11080G>A)
c.2129+881G>A
c.2871G>A (p.Val957=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.3330G>A (p.Val1110=)
 gnomAD v4
13g.23340565A>CCA387535918SACSc.2185+13220T>G (n.2185+13220T>G)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.2177-11081T>G (n.2177-11081T>G)
c.2291+1020T>G (n.2291+1020T>G)
c.2318+1020T>G (n.2318+1020T>G)
c.2203+6246T>G (n.2203+6246T>G)
n.4543-11081T>G
c.2220+6246T>G (n.2220+6246T>G)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
c.2186-11081T>G (n.2186-11081T>G)
c.2431+880T>G (n.2431+880T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1058-11081T>G (n.1058-11081T>G)
c.2129+880T>G
c.2870T>G (p.Val957Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
13g.23340565A>GCA387535919SACSc.2185+13220T>C (n.2185+13220T>C)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.2177-11081T>C (n.2177-11081T>C)
c.2291+1020T>C (n.2291+1020T>C)
c.2318+1020T>C (n.2318+1020T>C)
c.2203+6246T>C (n.2203+6246T>C)
n.4543-11081T>C
c.2220+6246T>C (n.2220+6246T>C)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C)
c.2431+880T>C (n.2431+880T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1058-11081T>C (n.1058-11081T>C)
c.2129+880T>C
c.2870T>C (p.Val957Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
13g.23340565A>TCA387535920SACSc.2185+13220T>A (n.2185+13220T>A)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.2177-11081T>A (n.2177-11081T>A)
c.2291+1020T>A (n.2291+1020T>A)
c.2318+1020T>A (n.2318+1020T>A)
c.2203+6246T>A (n.2203+6246T>A)
n.4543-11081T>A
c.2220+6246T>A (n.2220+6246T>A)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A)
c.2431+880T>A (n.2431+880T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1058-11081T>A (n.1058-11081T>A)
c.2129+880T>A
c.2870T>A (p.Val957Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
13g.23340566C>ACA387535924SACSc.2185+13219G>T (n.2185+13219G>T)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>T (n.2177-11082G>T)
c.2291+1019G>T (n.2291+1019G>T)
c.2318+1019G>T (n.2318+1019G>T)
c.2203+6245G>T (n.2203+6245G>T)
n.4543-11082G>T
c.2220+6245G>T (n.2220+6245G>T)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>T (n.2186-11082G>T)
c.2431+879G>T (n.2431+879G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>T (n.1058-11082G>T)
c.2129+879G>T
c.2869G>T (p.Val957Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>GCA387535929SACSc.2185+13219G>C (n.2185+13219G>C)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>C (n.2177-11082G>C)
c.2291+1019G>C (n.2291+1019G>C)
c.2318+1019G>C (n.2318+1019G>C)
c.2203+6245G>C (n.2203+6245G>C)
n.4543-11082G>C
c.2220+6245G>C (n.2220+6245G>C)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>C (n.2186-11082G>C)
c.2431+879G>C (n.2431+879G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>C (n.1058-11082G>C)
c.2129+879G>C
c.2869G>C (p.Val957Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>TCA387535927SACSc.2185+13219G>A (n.2185+13219G>A)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.2177-11082G>A (n.2177-11082G>A)
c.2291+1019G>A (n.2291+1019G>A)
c.2318+1019G>A (n.2318+1019G>A)
c.2203+6245G>A (n.2203+6245G>A)
n.4543-11082G>A
c.2220+6245G>A (n.2220+6245G>A)
c.3310G>A (p.Val1104Met)
c.2186-11082G>A (n.2186-11082G>A)
c.2431+879G>A (n.2431+879G>A)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1058-11082G>A (n.1058-11082G>A)
c.2129+879G>A
c.2869G>A (p.Val957Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.3328G>A (p.Val1110Met)
 gnomAD v4
13g.23340567A>CCA483163516SACSc.2185+13218T>G (n.2185+13218T>G)
c.3336T>G (p.Val1112=)
c.3300T>G (p.Val1100=)
c.2177-11083T>G (n.2177-11083T>G)
c.2291+1018T>G (n.2291+1018T>G)
c.2318+1018T>G (n.2318+1018T>G)
c.2203+6244T>G (n.2203+6244T>G)
n.4543-11083T>G
c.2220+6244T>G (n.2220+6244T>G)
c.3309T>G (p.Val1103=)
c.2186-11083T>G (n.2186-11083T>G)
c.2431+878T>G (n.2431+878T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1058-11083T>G (n.1058-11083T>G)
c.2129+878T>G
c.2868T>G (p.Val956=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.3327T>G (p.Val1109=)
13g.23340567A>GCA483163517SACSc.2185+13218T>C (n.2185+13218T>C)
c.3336T>C (p.Val1112=)
c.3300T>C (p.Val1100=)
c.2177-11083T>C (n.2177-11083T>C)
c.2291+1018T>C (n.2291+1018T>C)
c.2318+1018T>C (n.2318+1018T>C)
c.2203+6244T>C (n.2203+6244T>C)
n.4543-11083T>C
c.2220+6244T>C (n.2220+6244T>C)
c.3309T>C (p.Val1103=)
c.2186-11083T>C (n.2186-11083T>C)
c.2431+878T>C (n.2431+878T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1058-11083T>C (n.1058-11083T>C)
c.2129+878T>C
c.2868T>C (p.Val956=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.3327T>C (p.Val1109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340567A>TCA483163518SACSc.2185+13218T>A (n.2185+13218T>A)
c.3336T>A (p.Val1112=)
c.3300T>A (p.Val1100=)
c.2177-11083T>A (n.2177-11083T>A)
c.2291+1018T>A (n.2291+1018T>A)
c.2318+1018T>A (n.2318+1018T>A)
c.2203+6244T>A (n.2203+6244T>A)
n.4543-11083T>A
c.2220+6244T>A (n.2220+6244T>A)
c.3309T>A (p.Val1103=)
c.2186-11083T>A (n.2186-11083T>A)
c.2431+878T>A (n.2431+878T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1058-11083T>A (n.1058-11083T>A)
c.2129+878T>A
c.2868T>A (p.Val956=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3327T>A (p.Val1109=)
13g.23340568dupCA2573053791SACSc.2185+13218dup (n.2185+13218dup)
c.3336dup (p.Val1113CysfsTer8)
c.3300dup (p.Val1101CysfsTer8)
c.2177-11083dup (n.2177-11083dup)
c.2291+1018dup (n.2291+1018dup)
c.2318+1018dup (n.2318+1018dup)
c.2203+6244dup (n.2203+6244dup)
n.4543-11083dup
c.2220+6244dup (n.2220+6244dup)
c.3309dup (p.Val1104CysfsTer8)
c.2186-11083dup (n.2186-11083dup)
c.2431+878dup (n.2431+878dup)
c.1059dup (p.Val354CysfsTer8)
c.1058-11083dup (n.1058-11083dup)
c.2129+878dup
c.2868dup (p.Val957CysfsTer8)
c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8)
c.3327dup (p.Val1110CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23340568A>CCA387535932SACSc.2185+13217T>G (n.2185+13217T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.2177-11084T>G (n.2177-11084T>G)
c.2291+1017T>G (n.2291+1017T>G)
c.2318+1017T>G (n.2318+1017T>G)
c.2203+6243T>G (n.2203+6243T>G)
n.4543-11084T>G
c.2220+6243T>G (n.2220+6243T>G)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.2186-11084T>G (n.2186-11084T>G)
c.2431+877T>G (n.2431+877T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1058-11084T>G (n.1058-11084T>G)
c.2129+877T>G
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
13g.23340568A>GCA387535934SACSc.2185+13217T>C (n.2185+13217T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.2177-11084T>C (n.2177-11084T>C)
c.2291+1017T>C (n.2291+1017T>C)
c.2318+1017T>C (n.2318+1017T>C)
c.2203+6243T>C (n.2203+6243T>C)
n.4543-11084T>C
c.2220+6243T>C (n.2220+6243T>C)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.2186-11084T>C (n.2186-11084T>C)
c.2431+877T>C (n.2431+877T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1058-11084T>C (n.1058-11084T>C)
c.2129+877T>C
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
13g.23340568A>TCA387535936SACSc.2185+13217T>A (n.2185+13217T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
c.2177-11084T>A (n.2177-11084T>A)
c.2291+1017T>A (n.2291+1017T>A)
c.2318+1017T>A (n.2318+1017T>A)
c.2203+6243T>A (n.2203+6243T>A)
n.4543-11084T>A
c.2220+6243T>A (n.2220+6243T>A)
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
c.2186-11084T>A (n.2186-11084T>A)
c.2431+877T>A (n.2431+877T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1058-11084T>A (n.1058-11084T>A)
c.2129+877T>A
c.2867T>A (p.Val956Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3326T>A (p.Val1109Asp)
 gnomAD v4
13g.23340569C>ACA387535940SACSc.2185+13216G>T (n.2185+13216G>T)
c.3334G>T (p.Val1112Phe)
c.3298G>T (p.Val1100Phe)
c.2177-11085G>T (n.2177-11085G>T)
c.2291+1016G>T (n.2291+1016G>T)
c.2318+1016G>T (n.2318+1016G>T)
c.2203+6242G>T (n.2203+6242G>T)
n.4543-11085G>T
c.2220+6242G>T (n.2220+6242G>T)
c.3307G>T (p.Val1103Phe)
c.2186-11085G>T (n.2186-11085G>T)
c.2431+876G>T (n.2431+876G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1058-11085G>T (n.1058-11085G>T)
c.2129+876G>T
c.2866G>T (p.Val956Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.3325G>T (p.Val1109Phe)
13g.23340569C=CA2078642764SACSc.2185+13216G= (n.2185+13216G=)
c.3334G= (p.Val1112=)
c.3298G= (p.Val1100=)
c.2177-11085G= (n.2177-11085G=)
c.2291+1016G= (n.2291+1016G=)
c.2318+1016G= (n.2318+1016G=)
c.2203+6242G= (n.2203+6242G=)
n.4543-11085G=
c.2220+6242G= (n.2220+6242G=)
c.3307G= (p.Val1103=)
c.2186-11085G= (n.2186-11085G=)
c.2431+876G= (n.2431+876G=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.1058-11085G= (n.1058-11085G=)
c.2129+876G=
c.2866G= (p.Val956=)
c.3358G= (p.Val1120=)
c.3325G= (p.Val1109=)
13g.23340569C>GCA246662406SACSc.2185+13216G>C (n.2185+13216G>C)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340573C>ACA387535964SACSc.2185+13212G>T (n.2185+13212G>T)
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 dbSNP
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c.3321G= (p.Lys1107=)
13g.23340573C>GCA387535966SACSc.2185+13212G>C (n.2185+13212G>C)
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
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c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1058-11089G>C (n.1058-11089G>C)
c.2129+872G>C
c.2862G>C (p.Lys954Asn)
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
c.3321G>C (p.Lys1107Asn)
13g.23340573C>TCA483163519SACSc.2185+13212G>A (n.2185+13212G>A)
c.3330G>A (p.Lys1110=)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.2177-11089G>A (n.2177-11089G>A)
c.2291+1012G>A (n.2291+1012G>A)
c.2318+1012G>A (n.2318+1012G>A)
c.2203+6238G>A (n.2203+6238G>A)
n.4543-11089G>A
c.2220+6238G>A (n.2220+6238G>A)
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.2186-11089G>A (n.2186-11089G>A)
c.2431+872G>A (n.2431+872G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.1058-11089G>A (n.1058-11089G>A)
c.2129+872G>A
c.2862G>A (p.Lys954=)
c.3354G>A (p.Lys1118=)
c.3321G>A (p.Lys1107=)
13g.23340577_23340581delCA2622329054SACSc.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del)
c.3326_3330del (p.Glu1109GlyfsTer10)
c.3290_3294del (p.Glu1097GlyfsTer10)
c.2177-11093_2177-11089del (n.2177-11093_2177-11089del)
c.2291+1008_2291+1012del (n.2291+1008_2291+1012del)
c.2318+1008_2318+1012del (n.2318+1008_2318+1012del)
c.2203+6234_2203+6238del (n.2203+6234_2203+6238del)
n.4543-11093_4543-11089del
c.2220+6234_2220+6238del (n.2220+6234_2220+6238del)
c.3299_3303del (p.Glu1100GlyfsTer10)
c.2186-11093_2186-11089del (n.2186-11093_2186-11089del)
c.2431+868_2431+872del (n.2431+868_2431+872del)
c.1049_1053del (p.Glu350GlyfsTer10)
c.1058-11093_1058-11089del (n.1058-11093_1058-11089del)
c.2129+868_2129+872del
c.2858_2862del (p.Glu953GlyfsTer10)
c.3350_3354del (p.Glu1117GlyfsTer10)
c.3317_3321del (p.Glu1106GlyfsTer10)
 gnomAD v4
13g.23340574T>ACA387535968SACSc.2185+13211A>T (n.2185+13211A>T)
c.3329A>T (p.Lys1110Met)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.2177-11090A>T (n.2177-11090A>T)
c.2291+1011A>T (n.2291+1011A>T)
c.2318+1011A>T (n.2318+1011A>T)
c.2203+6237A>T (n.2203+6237A>T)
n.4543-11090A>T
c.2220+6237A>T (n.2220+6237A>T)
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.2186-11090A>T (n.2186-11090A>T)
c.2431+871A>T (n.2431+871A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1058-11090A>T (n.1058-11090A>T)
c.2129+871A>T
c.2861A>T (p.Lys954Met)
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
c.3320A>T (p.Lys1107Met)
 gnomAD v4
13g.23340574T>CCA387535970SACSc.2185+13211A>G (n.2185+13211A>G)
c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.2177-11090A>G (n.2177-11090A>G)
c.2291+1011A>G (n.2291+1011A>G)
c.2318+1011A>G (n.2318+1011A>G)
c.2203+6237A>G (n.2203+6237A>G)
n.4543-11090A>G
c.2220+6237A>G (n.2220+6237A>G)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2186-11090A>G (n.2186-11090A>G)
c.2431+871A>G (n.2431+871A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1058-11090A>G (n.1058-11090A>G)
c.2129+871A>G
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
c.3320A>G (p.Lys1107Arg)
13g.23340574T>GCA387535972SACSc.2185+13211A>C (n.2185+13211A>C)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.2177-11090A>C (n.2177-11090A>C)
c.2291+1011A>C (n.2291+1011A>C)
c.2318+1011A>C (n.2318+1011A>C)
c.2203+6237A>C (n.2203+6237A>C)
n.4543-11090A>C
c.2220+6237A>C (n.2220+6237A>C)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2186-11090A>C (n.2186-11090A>C)
c.2431+871A>C (n.2431+871A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1058-11090A>C (n.1058-11090A>C)
c.2129+871A>C
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
c.3320A>C (p.Lys1107Thr)
13g.23340574_23340578delinsTTTTCCA2078642801SACSc.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA (n.2185+13207_2185+13211delinsGAAAA)
c.3325_3329delinsGAAAA (p.Glu1109=)
c.3289_3293delinsGAAAA (p.Glu1097=)
c.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA (n.2177-11094_2177-11090delinsGAAAA)
c.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA (n.2291+1007_2291+1011delinsGAAAA)
c.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA (n.2318+1007_2318+1011delinsGAAAA)
c.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA (n.2203+6233_2203+6237delinsGAAAA)
n.4543-11094_4543-11090delinsGAAAA
c.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA (n.2220+6233_2220+6237delinsGAAAA)
c.3298_3302delinsGAAAA (p.Glu1100=)
c.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA (n.2186-11094_2186-11090delinsGAAAA)
c.2431+867_2431+871delinsGAAAA (n.2431+867_2431+871delinsGAAAA)
c.1048_1052delinsGAAAA (p.Glu350=)
c.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA (n.1058-11094_1058-11090delinsGAAAA)
c.2129+867_2129+871delinsGAAAA
c.2857_2861delinsGAAAA (p.Glu953=)
c.3349_3353delinsGAAAA (p.Glu1117=)
c.3316_3320delinsGAAAA (p.Glu1106=)
13g.23340575T>ACA387535974SACSc.2185+13210A>T (n.2185+13210A>T)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.2177-11091A>T (n.2177-11091A>T)
c.2291+1010A>T (n.2291+1010A>T)
c.2318+1010A>T (n.2318+1010A>T)
c.2203+6236A>T (n.2203+6236A>T)
n.4543-11091A>T
c.2220+6236A>T (n.2220+6236A>T)
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2186-11091A>T (n.2186-11091A>T)
c.2431+870A>T (n.2431+870A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1058-11091A>T (n.1058-11091A>T)
c.2129+870A>T
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
c.3319A>T (p.Lys1107Ter)
13g.23340575T>CCA387535976SACSc.2185+13210A>G (n.2185+13210A>G)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.2177-11091A>G (n.2177-11091A>G)
c.2291+1010A>G (n.2291+1010A>G)
c.2318+1010A>G (n.2318+1010A>G)
c.2203+6236A>G (n.2203+6236A>G)
n.4543-11091A>G
c.2220+6236A>G (n.2220+6236A>G)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2186-11091A>G (n.2186-11091A>G)
c.2431+870A>G (n.2431+870A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1058-11091A>G (n.1058-11091A>G)
c.2129+870A>G
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
c.3319A>G (p.Lys1107Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340575T>GCA387535978SACSc.2185+13210A>C (n.2185+13210A>C)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.2177-11091A>C (n.2177-11091A>C)
c.2291+1010A>C (n.2291+1010A>C)
c.2318+1010A>C (n.2318+1010A>C)
c.2203+6236A>C (n.2203+6236A>C)
n.4543-11091A>C
c.2220+6236A>C (n.2220+6236A>C)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2186-11091A>C (n.2186-11091A>C)
c.2431+870A>C (n.2431+870A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1058-11091A>C (n.1058-11091A>C)
c.2129+870A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
13g.23340575T=CA2078642806SACSc.2185+13210A= (n.2185+13210A=)
c.3328A= (p.Lys1110=)
c.3292A= (p.Lys1098=)
c.2177-11091A= (n.2177-11091A=)
c.2291+1010A= (n.2291+1010A=)
c.2318+1010A= (n.2318+1010A=)
c.2203+6236A= (n.2203+6236A=)
n.4543-11091A=
c.2220+6236A= (n.2220+6236A=)
c.3301A= (p.Lys1101=)
c.2186-11091A= (n.2186-11091A=)
c.2431+870A= (n.2431+870A=)
c.1051A= (p.Lys351=)
c.1058-11091A= (n.1058-11091A=)
c.2129+870A=
c.2860A= (p.Lys954=)
c.3352A= (p.Lys1118=)
c.3319A= (p.Lys1107=)
13g.23340578_23340581delCA1139663008SACSc.2185+13207_2185+13210del (n.2185+13207_2185+13210del)
c.3325_3328del (p.Glu1109ArgfsTer25)
c.3289_3292del (p.Glu1097ArgfsTer25)
c.2177-11094_2177-11091del (n.2177-11094_2177-11091del)
c.2291+1007_2291+1010del (n.2291+1007_2291+1010del)
c.2318+1007_2318+1010del (n.2318+1007_2318+1010del)
c.2203+6233_2203+6236del (n.2203+6233_2203+6236del)
n.4543-11094_4543-11091del
c.2220+6233_2220+6236del (n.2220+6233_2220+6236del)
c.3298_3301del (p.Glu1100ArgfsTer25)
c.2186-11094_2186-11091del (n.2186-11094_2186-11091del)
c.2431+867_2431+870del (n.2431+867_2431+870del)
c.1048_1051del (p.Glu350ArgfsTer25)
c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del)
c.2129+867_2129+870del
c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25)
c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25)
c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
13g.23340576T>ACA387535982SACSc.2185+13209A>T (n.2185+13209A>T)
c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.2177-11092A>T (n.2177-11092A>T)
c.2291+1009A>T (n.2291+1009A>T)
c.2318+1009A>T (n.2318+1009A>T)
c.2203+6235A>T (n.2203+6235A>T)
n.4543-11092A>T
c.2220+6235A>T (n.2220+6235A>T)
c.3300A>T (p.Glu1100Asp)
c.2186-11092A>T (n.2186-11092A>T)
c.2431+869A>T (n.2431+869A>T)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.1058-11092A>T (n.1058-11092A>T)
c.2129+869A>T
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
13g.23340576T>CCA483163520SACSc.2185+13209A>G (n.2185+13209A>G)
c.3327A>G (p.Glu1109=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.2177-11092A>G (n.2177-11092A>G)
c.2291+1009A>G (n.2291+1009A>G)
c.2318+1009A>G (n.2318+1009A>G)
c.2203+6235A>G (n.2203+6235A>G)
n.4543-11092A>G
c.2220+6235A>G (n.2220+6235A>G)
c.3300A>G (p.Glu1100=)
c.2186-11092A>G (n.2186-11092A>G)
c.2431+869A>G (n.2431+869A>G)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.1058-11092A>G (n.1058-11092A>G)
c.2129+869A>G
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340576T>GCA387535984SACSc.2185+13209A>C (n.2185+13209A>C)
c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.2177-11092A>C (n.2177-11092A>C)
c.2291+1009A>C (n.2291+1009A>C)
c.2318+1009A>C (n.2318+1009A>C)
c.2203+6235A>C (n.2203+6235A>C)
n.4543-11092A>C
c.2220+6235A>C (n.2220+6235A>C)
c.3300A>C (p.Glu1100Asp)
c.2186-11092A>C (n.2186-11092A>C)
c.2431+869A>C (n.2431+869A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.1058-11092A>C (n.1058-11092A>C)
c.2129+869A>C
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
13g.23340576T=CA2078642811SACSc.2185+13209A= (n.2185+13209A=)
c.3327A= (p.Glu1109=)
c.3291A= (p.Glu1097=)
c.2177-11092A= (n.2177-11092A=)
c.2291+1009A= (n.2291+1009A=)
c.2318+1009A= (n.2318+1009A=)
c.2203+6235A= (n.2203+6235A=)
n.4543-11092A=
c.2220+6235A= (n.2220+6235A=)
c.3300A= (p.Glu1100=)
c.2186-11092A= (n.2186-11092A=)
c.2431+869A= (n.2431+869A=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.1058-11092A= (n.1058-11092A=)
c.2129+869A=
c.2859A= (p.Glu953=)
c.3351A= (p.Glu1117=)
c.3318A= (p.Glu1106=)

Number of alleles fetched