Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340460_23340461dup | CA2695217754 | SACS | c.2185+13329_2185+13330dup (n.2185+13329_2185+13330dup) c.3447_3448dup (p.Leu1150HisfsTer10) c.3411_3412dup (p.Leu1138HisfsTer10) c.2177-10972_2177-10971dup (n.2177-10972_2177-10971dup) c.2291+1129_2291+1130dup (n.2291+1129_2291+1130dup) c.2318+1129_2318+1130dup (n.2318+1129_2318+1130dup) c.2203+6355_2203+6356dup (n.2203+6355_2203+6356dup) n.4543-10972_4543-10971dup c.2220+6355_2220+6356dup (n.2220+6355_2220+6356dup) c.3420_3421dup (p.Leu1141HisfsTer10) c.2186-10972_2186-10971dup (n.2186-10972_2186-10971dup) c.2431+989_2431+990dup (n.2431+989_2431+990dup) c.1170_1171dup (p.Leu391HisfsTer10) c.1058-10972_1058-10971dup (n.1058-10972_1058-10971dup) c.2129+989_2129+990dup c.2979_2980dup (p.Leu994HisfsTer10) c.3471_3472dup (p.Leu1158HisfsTer10) c.3438_3439dup (p.Leu1147HisfsTer10) | |
13 | g.23340459G>A | CA6911527 | SACS | c.2185+13326C>T (n.2185+13326C>T) c.3444C>T (p.His1148=) c.3408C>T (p.His1136=) c.2177-10975C>T (n.2177-10975C>T) c.2291+1126C>T (n.2291+1126C>T) c.2318+1126C>T (n.2318+1126C>T) c.2203+6352C>T (n.2203+6352C>T) n.4543-10975C>T c.2220+6352C>T (n.2220+6352C>T) c.3417C>T (p.His1139=) c.2186-10975C>T (n.2186-10975C>T) c.2431+986C>T (n.2431+986C>T) c.1167C>T (p.His389=) c.1058-10975C>T (n.1058-10975C>T) c.2129+986C>T c.2976C>T (p.His992=) c.3468C>T (p.His1156=) c.3435C>T (p.His1145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340459G>C | CA387535360 | SACS | c.2185+13326C>G (n.2185+13326C>G) c.3444C>G (p.His1148Gln) c.3408C>G (p.His1136Gln) c.2177-10975C>G (n.2177-10975C>G) c.2291+1126C>G (n.2291+1126C>G) c.2318+1126C>G (n.2318+1126C>G) c.2203+6352C>G (n.2203+6352C>G) n.4543-10975C>G c.2220+6352C>G (n.2220+6352C>G) c.3417C>G (p.His1139Gln) c.2186-10975C>G (n.2186-10975C>G) c.2431+986C>G (n.2431+986C>G) c.1167C>G (p.His389Gln) c.1058-10975C>G (n.1058-10975C>G) c.2129+986C>G c.2976C>G (p.His992Gln) c.3468C>G (p.His1156Gln) c.3435C>G (p.His1145Gln) | |
13 | g.23340459G= | CA2078642495 | SACS | c.2185+13326C= (n.2185+13326C=) c.3444C= (p.His1148=) c.3408C= (p.His1136=) c.2177-10975C= (n.2177-10975C=) c.2291+1126C= (n.2291+1126C=) c.2318+1126C= (n.2318+1126C=) c.2203+6352C= (n.2203+6352C=) n.4543-10975C= c.2220+6352C= (n.2220+6352C=) c.3417C= (p.His1139=) c.2186-10975C= (n.2186-10975C=) c.2431+986C= (n.2431+986C=) c.1167C= (p.His389=) c.1058-10975C= (n.1058-10975C=) c.2129+986C= c.2976C= (p.His992=) c.3468C= (p.His1156=) c.3435C= (p.His1145=) | |
13 | g.23340459G>T | CA387535363 | SACS | c.2185+13326C>A (n.2185+13326C>A) c.3444C>A (p.His1148Gln) c.3408C>A (p.His1136Gln) c.2177-10975C>A (n.2177-10975C>A) c.2291+1126C>A (n.2291+1126C>A) c.2318+1126C>A (n.2318+1126C>A) c.2203+6352C>A (n.2203+6352C>A) n.4543-10975C>A c.2220+6352C>A (n.2220+6352C>A) c.3417C>A (p.His1139Gln) c.2186-10975C>A (n.2186-10975C>A) c.2431+986C>A (n.2431+986C>A) c.1167C>A (p.His389Gln) c.1058-10975C>A (n.1058-10975C>A) c.2129+986C>A c.2976C>A (p.His992Gln) c.3468C>A (p.His1156Gln) c.3435C>A (p.His1145Gln) | |
13 | g.23340460T>A | CA387535366 | SACS | c.2185+13325A>T (n.2185+13325A>T) c.3443A>T (p.His1148Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.2177-10976A>T (n.2177-10976A>T) c.2291+1125A>T (n.2291+1125A>T) c.2318+1125A>T (n.2318+1125A>T) c.2203+6351A>T (n.2203+6351A>T) n.4543-10976A>T c.2220+6351A>T (n.2220+6351A>T) c.3416A>T (p.His1139Leu) c.2186-10976A>T (n.2186-10976A>T) c.2431+985A>T (n.2431+985A>T) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1058-10976A>T (n.1058-10976A>T) c.2129+985A>T c.2975A>T (p.His992Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340460T>C | CA387535368 | SACS | c.2185+13325A>G (n.2185+13325A>G) c.3443A>G (p.His1148Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.2177-10976A>G (n.2177-10976A>G) c.2291+1125A>G (n.2291+1125A>G) c.2318+1125A>G (n.2318+1125A>G) c.2203+6351A>G (n.2203+6351A>G) n.4543-10976A>G c.2220+6351A>G (n.2220+6351A>G) c.3416A>G (p.His1139Arg) c.2186-10976A>G (n.2186-10976A>G) c.2431+985A>G (n.2431+985A>G) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1058-10976A>G (n.1058-10976A>G) c.2129+985A>G c.2975A>G (p.His992Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) | |
13 | g.23340460T>G | CA387535370 | SACS | c.2185+13325A>C (n.2185+13325A>C) c.3443A>C (p.His1148Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.2177-10976A>C (n.2177-10976A>C) c.2291+1125A>C (n.2291+1125A>C) c.2318+1125A>C (n.2318+1125A>C) c.2203+6351A>C (n.2203+6351A>C) n.4543-10976A>C c.2220+6351A>C (n.2220+6351A>C) c.3416A>C (p.His1139Pro) c.2186-10976A>C (n.2186-10976A>C) c.2431+985A>C (n.2431+985A>C) c.1166A>C (p.His389Pro) c.1058-10976A>C (n.1058-10976A>C) c.2129+985A>C c.2975A>C (p.His992Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340460T= | CA2078642497 | SACS | c.2185+13325A= (n.2185+13325A=) c.3443A= (p.His1148=) c.3407A= (p.His1136=) c.2177-10976A= (n.2177-10976A=) c.2291+1125A= (n.2291+1125A=) c.2318+1125A= (n.2318+1125A=) c.2203+6351A= (n.2203+6351A=) n.4543-10976A= c.2220+6351A= (n.2220+6351A=) c.3416A= (p.His1139=) c.2186-10976A= (n.2186-10976A=) c.2431+985A= (n.2431+985A=) c.1166A= (p.His389=) c.1058-10976A= (n.1058-10976A=) c.2129+985A= c.2975A= (p.His992=) c.3467A= (p.His1156=) c.3434A= (p.His1145=) | |
13 | g.23340461G>A | CA387535372 | SACS | c.2185+13324C>T (n.2185+13324C>T) c.3442C>T (p.His1148Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.2177-10977C>T (n.2177-10977C>T) c.2291+1124C>T (n.2291+1124C>T) c.2318+1124C>T (n.2318+1124C>T) c.2203+6350C>T (n.2203+6350C>T) n.4543-10977C>T c.2220+6350C>T (n.2220+6350C>T) c.3415C>T (p.His1139Tyr) c.2186-10977C>T (n.2186-10977C>T) c.2431+984C>T (n.2431+984C>T) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1058-10977C>T (n.1058-10977C>T) c.2129+984C>T c.2974C>T (p.His992Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) | |
13 | g.23340461G>C | CA387535378 | SACS | c.2185+13324C>G (n.2185+13324C>G) c.3442C>G (p.His1148Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.2177-10977C>G (n.2177-10977C>G) c.2291+1124C>G (n.2291+1124C>G) c.2318+1124C>G (n.2318+1124C>G) c.2203+6350C>G (n.2203+6350C>G) n.4543-10977C>G c.2220+6350C>G (n.2220+6350C>G) c.3415C>G (p.His1139Asp) c.2186-10977C>G (n.2186-10977C>G) c.2431+984C>G (n.2431+984C>G) c.1165C>G (p.His389Asp) c.1058-10977C>G (n.1058-10977C>G) c.2129+984C>G c.2974C>G (p.His992Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) | dbSNP |
13 | g.23340461G= | CA2078642500 | SACS | c.2185+13324C= (n.2185+13324C=) c.3442C= (p.His1148=) c.3406C= (p.His1136=) c.2177-10977C= (n.2177-10977C=) c.2291+1124C= (n.2291+1124C=) c.2318+1124C= (n.2318+1124C=) c.2203+6350C= (n.2203+6350C=) n.4543-10977C= c.2220+6350C= (n.2220+6350C=) c.3415C= (p.His1139=) c.2186-10977C= (n.2186-10977C=) c.2431+984C= (n.2431+984C=) c.1165C= (p.His389=) c.1058-10977C= (n.1058-10977C=) c.2129+984C= c.2974C= (p.His992=) c.3466C= (p.His1156=) c.3433C= (p.His1145=) | |
13 | g.23340461G>T | CA387535380 | SACS | c.2185+13324C>A (n.2185+13324C>A) c.3442C>A (p.His1148Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.2177-10977C>A (n.2177-10977C>A) c.2291+1124C>A (n.2291+1124C>A) c.2318+1124C>A (n.2318+1124C>A) c.2203+6350C>A (n.2203+6350C>A) n.4543-10977C>A c.2220+6350C>A (n.2220+6350C>A) c.3415C>A (p.His1139Asn) c.2186-10977C>A (n.2186-10977C>A) c.2431+984C>A (n.2431+984C>A) c.1165C>A (p.His389Asn) c.1058-10977C>A (n.1058-10977C>A) c.2129+984C>A c.2974C>A (p.His992Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) | |
13 | g.23340462A= | CA2078642509 | SACS | c.2185+13323T= (n.2185+13323T=) c.3441T= (p.Asn1147=) c.3405T= (p.Asn1135=) c.2177-10978T= (n.2177-10978T=) c.2291+1123T= (n.2291+1123T=) c.2318+1123T= (n.2318+1123T=) c.2203+6349T= (n.2203+6349T=) n.4543-10978T= c.2220+6349T= (n.2220+6349T=) c.3414T= (p.Asn1138=) c.2186-10978T= (n.2186-10978T=) c.2431+983T= (n.2431+983T=) c.1164T= (p.Asn388=) c.1058-10978T= (n.1058-10978T=) c.2129+983T= c.2973T= (p.Asn991=) c.3465T= (p.Asn1155=) c.3432T= (p.Asn1144=) | |
13 | g.23340462A>C | CA387535383 | SACS | c.2185+13323T>G (n.2185+13323T>G) c.3441T>G (p.Asn1147Lys) c.3405T>G (p.Asn1135Lys) c.2177-10978T>G (n.2177-10978T>G) c.2291+1123T>G (n.2291+1123T>G) c.2318+1123T>G (n.2318+1123T>G) c.2203+6349T>G (n.2203+6349T>G) n.4543-10978T>G c.2220+6349T>G (n.2220+6349T>G) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.2186-10978T>G (n.2186-10978T>G) c.2431+983T>G (n.2431+983T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1058-10978T>G (n.1058-10978T>G) c.2129+983T>G c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.3465T>G (p.Asn1155Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) | |
13 | g.23340462A>G | CA6911528 | SACS | c.2185+13323T>C (n.2185+13323T>C) c.3441T>C (p.Asn1147=) c.3405T>C (p.Asn1135=) c.2177-10978T>C (n.2177-10978T>C) c.2291+1123T>C (n.2291+1123T>C) c.2318+1123T>C (n.2318+1123T>C) c.2203+6349T>C (n.2203+6349T>C) n.4543-10978T>C c.2220+6349T>C (n.2220+6349T>C) c.3414T>C (p.Asn1138=) c.2186-10978T>C (n.2186-10978T>C) c.2431+983T>C (n.2431+983T>C) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1058-10978T>C (n.1058-10978T>C) c.2129+983T>C c.2973T>C (p.Asn991=) c.3465T>C (p.Asn1155=) c.3432T>C (p.Asn1144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340462A>T | CA6911529 | SACS | c.2185+13323T>A (n.2185+13323T>A) c.3441T>A (p.Asn1147Lys) c.3405T>A (p.Asn1135Lys) c.2177-10978T>A (n.2177-10978T>A) c.2291+1123T>A (n.2291+1123T>A) c.2318+1123T>A (n.2318+1123T>A) c.2203+6349T>A (n.2203+6349T>A) n.4543-10978T>A c.2220+6349T>A (n.2220+6349T>A) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.2186-10978T>A (n.2186-10978T>A) c.2431+983T>A (n.2431+983T>A) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1058-10978T>A (n.1058-10978T>A) c.2129+983T>A c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.3465T>A (p.Asn1155Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) | dbSNP ExAC |
13 | g.23340463T>A | CA387535395 | SACS | c.2185+13322A>T (n.2185+13322A>T) c.3440A>T (p.Asn1147Ile) c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.2177-10979A>T (n.2177-10979A>T) c.2291+1122A>T (n.2291+1122A>T) c.2318+1122A>T (n.2318+1122A>T) c.2203+6348A>T (n.2203+6348A>T) n.4543-10979A>T c.2220+6348A>T (n.2220+6348A>T) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.2186-10979A>T (n.2186-10979A>T) c.2431+982A>T (n.2431+982A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1058-10979A>T (n.1058-10979A>T) c.2129+982A>T c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) | |
13 | g.23340463T>C | CA387535393 | SACS | c.2185+13322A>G (n.2185+13322A>G) c.3440A>G (p.Asn1147Ser) c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.2177-10979A>G (n.2177-10979A>G) c.2291+1122A>G (n.2291+1122A>G) c.2318+1122A>G (n.2318+1122A>G) c.2203+6348A>G (n.2203+6348A>G) n.4543-10979A>G c.2220+6348A>G (n.2220+6348A>G) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.2186-10979A>G (n.2186-10979A>G) c.2431+982A>G (n.2431+982A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1058-10979A>G (n.1058-10979A>G) c.2129+982A>G c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340463T>G | CA387535390 | SACS | c.2185+13322A>C (n.2185+13322A>C) c.3440A>C (p.Asn1147Thr) c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.2177-10979A>C (n.2177-10979A>C) c.2291+1122A>C (n.2291+1122A>C) c.2318+1122A>C (n.2318+1122A>C) c.2203+6348A>C (n.2203+6348A>C) n.4543-10979A>C c.2220+6348A>C (n.2220+6348A>C) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.2186-10979A>C (n.2186-10979A>C) c.2431+982A>C (n.2431+982A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1058-10979A>C (n.1058-10979A>C) c.2129+982A>C c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) | |
13 | g.23340463T= | CA2078642518 | SACS | c.2185+13322A= (n.2185+13322A=) c.3440A= (p.Asn1147=) c.3404A= (p.Asn1135=) c.2177-10979A= (n.2177-10979A=) c.2291+1122A= (n.2291+1122A=) c.2318+1122A= (n.2318+1122A=) c.2203+6348A= (n.2203+6348A=) n.4543-10979A= c.2220+6348A= (n.2220+6348A=) c.3413A= (p.Asn1138=) c.2186-10979A= (n.2186-10979A=) c.2431+982A= (n.2431+982A=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1058-10979A= (n.1058-10979A=) c.2129+982A= c.2972A= (p.Asn991=) c.3464A= (p.Asn1155=) c.3431A= (p.Asn1144=) | |
13 | g.23340464T>A | CA387535398 | SACS | c.2185+13321A>T (n.2185+13321A>T) c.3439A>T (p.Asn1147Tyr) c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.2177-10980A>T (n.2177-10980A>T) c.2291+1121A>T (n.2291+1121A>T) c.2318+1121A>T (n.2318+1121A>T) c.2203+6347A>T (n.2203+6347A>T) n.4543-10980A>T c.2220+6347A>T (n.2220+6347A>T) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.2186-10980A>T (n.2186-10980A>T) c.2431+981A>T (n.2431+981A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1058-10980A>T (n.1058-10980A>T) c.2129+981A>T c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) | |
13 | g.23340464T>C | CA387535400 | SACS | c.2185+13321A>G (n.2185+13321A>G) c.3439A>G (p.Asn1147Asp) c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.2177-10980A>G (n.2177-10980A>G) c.2291+1121A>G (n.2291+1121A>G) c.2318+1121A>G (n.2318+1121A>G) c.2203+6347A>G (n.2203+6347A>G) n.4543-10980A>G c.2220+6347A>G (n.2220+6347A>G) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.2186-10980A>G (n.2186-10980A>G) c.2431+981A>G (n.2431+981A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1058-10980A>G (n.1058-10980A>G) c.2129+981A>G c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) | |
13 | g.23340464T>G | CA387535402 | SACS | c.2185+13321A>C (n.2185+13321A>C) c.3439A>C (p.Asn1147His) c.3403A>C (p.Asn1135His) c.2177-10980A>C (n.2177-10980A>C) c.2291+1121A>C (n.2291+1121A>C) c.2318+1121A>C (n.2318+1121A>C) c.2203+6347A>C (n.2203+6347A>C) n.4543-10980A>C c.2220+6347A>C (n.2220+6347A>C) c.3412A>C (p.Asn1138His) c.2186-10980A>C (n.2186-10980A>C) c.2431+981A>C (n.2431+981A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1058-10980A>C (n.1058-10980A>C) c.2129+981A>C c.2971A>C (p.Asn991His) c.3463A>C (p.Asn1155His) c.3430A>C (p.Asn1144His) | |
13 | g.23340465C>A | CA387535405 | SACS | c.2185+13320G>T (n.2185+13320G>T) c.3438G>T (p.Lys1146Asn) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.2177-10981G>T (n.2177-10981G>T) c.2291+1120G>T (n.2291+1120G>T) c.2318+1120G>T (n.2318+1120G>T) c.2203+6346G>T (n.2203+6346G>T) n.4543-10981G>T c.2220+6346G>T (n.2220+6346G>T) c.3411G>T (p.Lys1137Asn) c.2186-10981G>T (n.2186-10981G>T) c.2431+980G>T (n.2431+980G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1058-10981G>T (n.1058-10981G>T) c.2129+980G>T c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.3462G>T (p.Lys1154Asn) c.3429G>T (p.Lys1143Asn) | |
13 | g.23340465C= | CA2078642524 | SACS | c.2185+13320G= (n.2185+13320G=) c.3438G= (p.Lys1146=) c.3402G= (p.Lys1134=) c.2177-10981G= (n.2177-10981G=) c.2291+1120G= (n.2291+1120G=) c.2318+1120G= (n.2318+1120G=) c.2203+6346G= (n.2203+6346G=) n.4543-10981G= c.2220+6346G= (n.2220+6346G=) c.3411G= (p.Lys1137=) c.2186-10981G= (n.2186-10981G=) c.2431+980G= (n.2431+980G=) c.1161G= (p.Lys387=) c.1058-10981G= (n.1058-10981G=) c.2129+980G= c.2970G= (p.Lys990=) c.3462G= (p.Lys1154=) c.3429G= (p.Lys1143=) | |
13 | g.23340465C>G | CA387535407 | SACS | c.2185+13320G>C (n.2185+13320G>C) c.3438G>C (p.Lys1146Asn) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.2177-10981G>C (n.2177-10981G>C) c.2291+1120G>C (n.2291+1120G>C) c.2318+1120G>C (n.2318+1120G>C) c.2203+6346G>C (n.2203+6346G>C) n.4543-10981G>C c.2220+6346G>C (n.2220+6346G>C) c.3411G>C (p.Lys1137Asn) c.2186-10981G>C (n.2186-10981G>C) c.2431+980G>C (n.2431+980G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1058-10981G>C (n.1058-10981G>C) c.2129+980G>C c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.3462G>C (p.Lys1154Asn) c.3429G>C (p.Lys1143Asn) | |
13 | g.23340465C>T | CA483163293 | SACS | c.2185+13320G>A (n.2185+13320G>A) c.3438G>A (p.Lys1146=) c.3402G>A (p.Lys1134=) c.2177-10981G>A (n.2177-10981G>A) c.2291+1120G>A (n.2291+1120G>A) c.2318+1120G>A (n.2318+1120G>A) c.2203+6346G>A (n.2203+6346G>A) n.4543-10981G>A c.2220+6346G>A (n.2220+6346G>A) c.3411G>A (p.Lys1137=) c.2186-10981G>A (n.2186-10981G>A) c.2431+980G>A (n.2431+980G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1058-10981G>A (n.1058-10981G>A) c.2129+980G>A c.2970G>A (p.Lys990=) c.3462G>A (p.Lys1154=) c.3429G>A (p.Lys1143=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340466T>A | CA387535410 | SACS | c.2185+13319A>T (n.2185+13319A>T) c.3437A>T (p.Lys1146Met) c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.2177-10982A>T (n.2177-10982A>T) c.2291+1119A>T (n.2291+1119A>T) c.2318+1119A>T (n.2318+1119A>T) c.2203+6345A>T (n.2203+6345A>T) n.4543-10982A>T c.2220+6345A>T (n.2220+6345A>T) c.3410A>T (p.Lys1137Met) c.2186-10982A>T (n.2186-10982A>T) c.2431+979A>T (n.2431+979A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1058-10982A>T (n.1058-10982A>T) c.2129+979A>T c.2969A>T (p.Lys990Met) c.3461A>T (p.Lys1154Met) c.3428A>T (p.Lys1143Met) | |
13 | g.23340466T>C | CA387535412 | SACS | c.2185+13319A>G (n.2185+13319A>G) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.2177-10982A>G (n.2177-10982A>G) c.2291+1119A>G (n.2291+1119A>G) c.2318+1119A>G (n.2318+1119A>G) c.2203+6345A>G (n.2203+6345A>G) n.4543-10982A>G c.2220+6345A>G (n.2220+6345A>G) c.3410A>G (p.Lys1137Arg) c.2186-10982A>G (n.2186-10982A>G) c.2431+979A>G (n.2431+979A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1058-10982A>G (n.1058-10982A>G) c.2129+979A>G c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.3461A>G (p.Lys1154Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) | |
13 | g.23340466T>G | CA387535414 | SACS | c.2185+13319A>C (n.2185+13319A>C) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.2177-10982A>C (n.2177-10982A>C) c.2291+1119A>C (n.2291+1119A>C) c.2318+1119A>C (n.2318+1119A>C) c.2203+6345A>C (n.2203+6345A>C) n.4543-10982A>C c.2220+6345A>C (n.2220+6345A>C) c.3410A>C (p.Lys1137Thr) c.2186-10982A>C (n.2186-10982A>C) c.2431+979A>C (n.2431+979A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1058-10982A>C (n.1058-10982A>C) c.2129+979A>C c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.3461A>C (p.Lys1154Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) | |
13 | g.23340467T>A | CA387535418 | SACS | c.2185+13318A>T (n.2185+13318A>T) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.2177-10983A>T (n.2177-10983A>T) c.2291+1118A>T (n.2291+1118A>T) c.2318+1118A>T (n.2318+1118A>T) c.2203+6344A>T (n.2203+6344A>T) n.4543-10983A>T c.2220+6344A>T (n.2220+6344A>T) c.3409A>T (p.Lys1137Ter) c.2186-10983A>T (n.2186-10983A>T) c.2431+978A>T (n.2431+978A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1058-10983A>T (n.1058-10983A>T) c.2129+978A>T c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) | |
13 | g.23340467T>C | CA387535419 | SACS | c.2185+13318A>G (n.2185+13318A>G) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.2177-10983A>G (n.2177-10983A>G) c.2291+1118A>G (n.2291+1118A>G) c.2318+1118A>G (n.2318+1118A>G) c.2203+6344A>G (n.2203+6344A>G) n.4543-10983A>G c.2220+6344A>G (n.2220+6344A>G) c.3409A>G (p.Lys1137Glu) c.2186-10983A>G (n.2186-10983A>G) c.2431+978A>G (n.2431+978A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1058-10983A>G (n.1058-10983A>G) c.2129+978A>G c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340467T>G | CA387535421 | SACS | c.2185+13318A>C (n.2185+13318A>C) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.2177-10983A>C (n.2177-10983A>C) c.2291+1118A>C (n.2291+1118A>C) c.2318+1118A>C (n.2318+1118A>C) c.2203+6344A>C (n.2203+6344A>C) n.4543-10983A>C c.2220+6344A>C (n.2220+6344A>C) c.3409A>C (p.Lys1137Gln) c.2186-10983A>C (n.2186-10983A>C) c.2431+978A>C (n.2431+978A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1058-10983A>C (n.1058-10983A>C) c.2129+978A>C c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) | |
13 | g.23340467T= | CA2078642528 | SACS | c.2185+13318A= (n.2185+13318A=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.3400A= (p.Lys1134=) c.2177-10983A= (n.2177-10983A=) c.2291+1118A= (n.2291+1118A=) c.2318+1118A= (n.2318+1118A=) c.2203+6344A= (n.2203+6344A=) n.4543-10983A= c.2220+6344A= (n.2220+6344A=) c.3409A= (p.Lys1137=) c.2186-10983A= (n.2186-10983A=) c.2431+978A= (n.2431+978A=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1058-10983A= (n.1058-10983A=) c.2129+978A= c.2968A= (p.Lys990=) c.3460A= (p.Lys1154=) c.3427A= (p.Lys1143=) | |
13 | g.23340468A= | CA2078642531 | SACS | c.2185+13317T= (n.2185+13317T=) c.3435T= (p.Asn1145=) c.3399T= (p.Asn1133=) c.2177-10984T= (n.2177-10984T=) c.2291+1117T= (n.2291+1117T=) c.2318+1117T= (n.2318+1117T=) c.2203+6343T= (n.2203+6343T=) n.4543-10984T= c.2220+6343T= (n.2220+6343T=) c.3408T= (p.Asn1136=) c.2186-10984T= (n.2186-10984T=) c.2431+977T= (n.2431+977T=) c.1158T= (p.Asn386=) c.1058-10984T= (n.1058-10984T=) c.2129+977T= c.2967T= (p.Asn989=) c.3459T= (p.Asn1153=) c.3426T= (p.Asn1142=) | |
13 | g.23340468A>C | CA246662269 | SACS | c.2185+13317T>G (n.2185+13317T>G) c.3435T>G (p.Asn1145Lys) c.3399T>G (p.Asn1133Lys) c.2177-10984T>G (n.2177-10984T>G) c.2291+1117T>G (n.2291+1117T>G) c.2318+1117T>G (n.2318+1117T>G) c.2203+6343T>G (n.2203+6343T>G) n.4543-10984T>G c.2220+6343T>G (n.2220+6343T>G) c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.2186-10984T>G (n.2186-10984T>G) c.2431+977T>G (n.2431+977T>G) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1058-10984T>G (n.1058-10984T>G) c.2129+977T>G c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.3426T>G (p.Asn1142Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340468A>G | CA483163301 | SACS | c.2185+13317T>C (n.2185+13317T>C) c.3435T>C (p.Asn1145=) c.3399T>C (p.Asn1133=) c.2177-10984T>C (n.2177-10984T>C) c.2291+1117T>C (n.2291+1117T>C) c.2318+1117T>C (n.2318+1117T>C) c.2203+6343T>C (n.2203+6343T>C) n.4543-10984T>C c.2220+6343T>C (n.2220+6343T>C) c.3408T>C (p.Asn1136=) c.2186-10984T>C (n.2186-10984T>C) c.2431+977T>C (n.2431+977T>C) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1058-10984T>C (n.1058-10984T>C) c.2129+977T>C c.2967T>C (p.Asn989=) c.3459T>C (p.Asn1153=) c.3426T>C (p.Asn1142=) | |
13 | g.23340468A>T | CA387535426 | SACS | c.2185+13317T>A (n.2185+13317T>A) c.3435T>A (p.Asn1145Lys) c.3399T>A (p.Asn1133Lys) c.2177-10984T>A (n.2177-10984T>A) c.2291+1117T>A (n.2291+1117T>A) c.2318+1117T>A (n.2318+1117T>A) c.2203+6343T>A (n.2203+6343T>A) n.4543-10984T>A c.2220+6343T>A (n.2220+6343T>A) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.2186-10984T>A (n.2186-10984T>A) c.2431+977T>A (n.2431+977T>A) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1058-10984T>A (n.1058-10984T>A) c.2129+977T>A c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.3426T>A (p.Asn1142Lys) | |
13 | g.23340469T>A | CA387535432 | SACS | c.2185+13316A>T (n.2185+13316A>T) c.3434A>T (p.Asn1145Ile) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.2177-10985A>T (n.2177-10985A>T) c.2291+1116A>T (n.2291+1116A>T) c.2318+1116A>T (n.2318+1116A>T) c.2203+6342A>T (n.2203+6342A>T) n.4543-10985A>T c.2220+6342A>T (n.2220+6342A>T) c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.2186-10985A>T (n.2186-10985A>T) c.2431+976A>T (n.2431+976A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1058-10985A>T (n.1058-10985A>T) c.2129+976A>T c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) | |
13 | g.23340469T>C | CA387535429 | SACS | c.2185+13316A>G (n.2185+13316A>G) c.3434A>G (p.Asn1145Ser) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.2177-10985A>G (n.2177-10985A>G) c.2291+1116A>G (n.2291+1116A>G) c.2318+1116A>G (n.2318+1116A>G) c.2203+6342A>G (n.2203+6342A>G) n.4543-10985A>G c.2220+6342A>G (n.2220+6342A>G) c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.2186-10985A>G (n.2186-10985A>G) c.2431+976A>G (n.2431+976A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1058-10985A>G (n.1058-10985A>G) c.2129+976A>G c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23340469T>G | CA387535430 | SACS | c.2185+13316A>C (n.2185+13316A>C) c.3434A>C (p.Asn1145Thr) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.2177-10985A>C (n.2177-10985A>C) c.2291+1116A>C (n.2291+1116A>C) c.2318+1116A>C (n.2318+1116A>C) c.2203+6342A>C (n.2203+6342A>C) n.4543-10985A>C c.2220+6342A>C (n.2220+6342A>C) c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.2186-10985A>C (n.2186-10985A>C) c.2431+976A>C (n.2431+976A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1058-10985A>C (n.1058-10985A>C) c.2129+976A>C c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340470T>A | CA387535436 | SACS | c.2185+13315A>T (n.2185+13315A>T) c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.2177-10986A>T (n.2177-10986A>T) c.2291+1115A>T (n.2291+1115A>T) c.2318+1115A>T (n.2318+1115A>T) c.2203+6341A>T (n.2203+6341A>T) n.4543-10986A>T c.2220+6341A>T (n.2220+6341A>T) c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.2186-10986A>T (n.2186-10986A>T) c.2431+975A>T (n.2431+975A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1058-10986A>T (n.1058-10986A>T) c.2129+975A>T c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) | |
13 | g.23340470T>C | CA387535437 | SACS | c.2185+13315A>G (n.2185+13315A>G) c.3433A>G (p.Asn1145Asp) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.2177-10986A>G (n.2177-10986A>G) c.2291+1115A>G (n.2291+1115A>G) c.2318+1115A>G (n.2318+1115A>G) c.2203+6341A>G (n.2203+6341A>G) n.4543-10986A>G c.2220+6341A>G (n.2220+6341A>G) c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.2186-10986A>G (n.2186-10986A>G) c.2431+975A>G (n.2431+975A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1058-10986A>G (n.1058-10986A>G) c.2129+975A>G c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) | |
13 | g.23340470T>G | CA387535439 | SACS | c.2185+13315A>C (n.2185+13315A>C) c.3433A>C (p.Asn1145His) c.3397A>C (p.Asn1133His) c.2177-10986A>C (n.2177-10986A>C) c.2291+1115A>C (n.2291+1115A>C) c.2318+1115A>C (n.2318+1115A>C) c.2203+6341A>C (n.2203+6341A>C) n.4543-10986A>C c.2220+6341A>C (n.2220+6341A>C) c.3406A>C (p.Asn1136His) c.2186-10986A>C (n.2186-10986A>C) c.2431+975A>C (n.2431+975A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1058-10986A>C (n.1058-10986A>C) c.2129+975A>C c.2965A>C (p.Asn989His) c.3457A>C (p.Asn1153His) c.3424A>C (p.Asn1142His) | |
13 | g.23340471T>A | CA387535442 | SACS | c.2185+13314A>T (n.2185+13314A>T) c.3432A>T (p.Leu1144Phe) c.3396A>T (p.Leu1132Phe) c.2177-10987A>T (n.2177-10987A>T) c.2291+1114A>T (n.2291+1114A>T) c.2318+1114A>T (n.2318+1114A>T) c.2203+6340A>T (n.2203+6340A>T) n.4543-10987A>T c.2220+6340A>T (n.2220+6340A>T) c.3405A>T (p.Leu1135Phe) c.2186-10987A>T (n.2186-10987A>T) c.2431+974A>T (n.2431+974A>T) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1058-10987A>T (n.1058-10987A>T) c.2129+974A>T c.2964A>T (p.Leu988Phe) c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.3423A>T (p.Leu1141Phe) | |
13 | g.23340471T>C | CA483163303 | SACS | c.2185+13314A>G (n.2185+13314A>G) c.3432A>G (p.Leu1144=) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.2177-10987A>G (n.2177-10987A>G) c.2291+1114A>G (n.2291+1114A>G) c.2318+1114A>G (n.2318+1114A>G) c.2203+6340A>G (n.2203+6340A>G) n.4543-10987A>G c.2220+6340A>G (n.2220+6340A>G) c.3405A>G (p.Leu1135=) c.2186-10987A>G (n.2186-10987A>G) c.2431+974A>G (n.2431+974A>G) c.1155A>G (p.Leu385=) c.1058-10987A>G (n.1058-10987A>G) c.2129+974A>G c.2964A>G (p.Leu988=) c.3456A>G (p.Leu1152=) c.3423A>G (p.Leu1141=) | |
13 | g.23340471T>G | CA387535444 | SACS | c.2185+13314A>C (n.2185+13314A>C) c.3432A>C (p.Leu1144Phe) c.3396A>C (p.Leu1132Phe) c.2177-10987A>C (n.2177-10987A>C) c.2291+1114A>C (n.2291+1114A>C) c.2318+1114A>C (n.2318+1114A>C) c.2203+6340A>C (n.2203+6340A>C) n.4543-10987A>C c.2220+6340A>C (n.2220+6340A>C) c.3405A>C (p.Leu1135Phe) c.2186-10987A>C (n.2186-10987A>C) c.2431+974A>C (n.2431+974A>C) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1058-10987A>C (n.1058-10987A>C) c.2129+974A>C c.2964A>C (p.Leu988Phe) c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.3423A>C (p.Leu1141Phe) | |
13 | g.23340472A>C | CA387535447 | SACS | c.2185+13313T>G (n.2185+13313T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Ter) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.2177-10988T>G (n.2177-10988T>G) c.2291+1113T>G (n.2291+1113T>G) c.2318+1113T>G (n.2318+1113T>G) c.2203+6339T>G (n.2203+6339T>G) n.4543-10988T>G c.2220+6339T>G (n.2220+6339T>G) c.3404T>G (p.Leu1135Ter) c.2186-10988T>G (n.2186-10988T>G) c.2431+973T>G (n.2431+973T>G) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1058-10988T>G (n.1058-10988T>G) c.2129+973T>G c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.3422T>G (p.Leu1141Ter) | |
13 | g.23340472A>G | CA387535449 | SACS | c.2185+13313T>C (n.2185+13313T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.2177-10988T>C (n.2177-10988T>C) c.2291+1113T>C (n.2291+1113T>C) c.2318+1113T>C (n.2318+1113T>C) c.2203+6339T>C (n.2203+6339T>C) n.4543-10988T>C c.2220+6339T>C (n.2220+6339T>C) c.3404T>C (p.Leu1135Ser) c.2186-10988T>C (n.2186-10988T>C) c.2431+973T>C (n.2431+973T>C) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1058-10988T>C (n.1058-10988T>C) c.2129+973T>C c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.3422T>C (p.Leu1141Ser) | |
13 | g.23340472A>T | CA387535450 | SACS | c.2185+13313T>A (n.2185+13313T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.2177-10988T>A (n.2177-10988T>A) c.2291+1113T>A (n.2291+1113T>A) c.2318+1113T>A (n.2318+1113T>A) c.2203+6339T>A (n.2203+6339T>A) n.4543-10988T>A c.2220+6339T>A (n.2220+6339T>A) c.3404T>A (p.Leu1135Ter) c.2186-10988T>A (n.2186-10988T>A) c.2431+973T>A (n.2431+973T>A) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1058-10988T>A (n.1058-10988T>A) c.2129+973T>A c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.3422T>A (p.Leu1141Ter) | |
13 | g.23340473A>C | CA387535453 | SACS | c.2185+13312T>G (n.2185+13312T>G) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.2177-10989T>G (n.2177-10989T>G) c.2291+1112T>G (n.2291+1112T>G) c.2318+1112T>G (n.2318+1112T>G) c.2203+6338T>G (n.2203+6338T>G) n.4543-10989T>G c.2220+6338T>G (n.2220+6338T>G) c.3403T>G (p.Leu1135Val) c.2186-10989T>G (n.2186-10989T>G) c.2431+972T>G (n.2431+972T>G) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1058-10989T>G (n.1058-10989T>G) c.2129+972T>G c.2962T>G (p.Leu988Val) c.3454T>G (p.Leu1152Val) c.3421T>G (p.Leu1141Val) | |
13 | g.23340473A>G | CA483163307 | SACS | c.2185+13312T>C (n.2185+13312T>C) c.3430T>C (p.Leu1144=) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.2177-10989T>C (n.2177-10989T>C) c.2291+1112T>C (n.2291+1112T>C) c.2318+1112T>C (n.2318+1112T>C) c.2203+6338T>C (n.2203+6338T>C) n.4543-10989T>C c.2220+6338T>C (n.2220+6338T>C) c.3403T>C (p.Leu1135=) c.2186-10989T>C (n.2186-10989T>C) c.2431+972T>C (n.2431+972T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1058-10989T>C (n.1058-10989T>C) c.2129+972T>C c.2962T>C (p.Leu988=) c.3454T>C (p.Leu1152=) c.3421T>C (p.Leu1141=) | |
13 | g.23340473A>T | CA387535455 | SACS | c.2185+13312T>A (n.2185+13312T>A) c.3430T>A (p.Leu1144Ile) c.3394T>A (p.Leu1132Ile) c.2177-10989T>A (n.2177-10989T>A) c.2291+1112T>A (n.2291+1112T>A) c.2318+1112T>A (n.2318+1112T>A) c.2203+6338T>A (n.2203+6338T>A) n.4543-10989T>A c.2220+6338T>A (n.2220+6338T>A) c.3403T>A (p.Leu1135Ile) c.2186-10989T>A (n.2186-10989T>A) c.2431+972T>A (n.2431+972T>A) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1058-10989T>A (n.1058-10989T>A) c.2129+972T>A c.2962T>A (p.Leu988Ile) c.3454T>A (p.Leu1152Ile) c.3421T>A (p.Leu1141Ile) | |
13 | g.23340474A= | CA2078642541 | SACS | c.2185+13311T= (n.2185+13311T=) c.3429T= (p.Val1143=) c.3393T= (p.Val1131=) c.2177-10990T= (n.2177-10990T=) c.2291+1111T= (n.2291+1111T=) c.2318+1111T= (n.2318+1111T=) c.2203+6337T= (n.2203+6337T=) n.4543-10990T= c.2220+6337T= (n.2220+6337T=) c.3402T= (p.Val1134=) c.2186-10990T= (n.2186-10990T=) c.2431+971T= (n.2431+971T=) c.1152T= (p.Val384=) c.1058-10990T= (n.1058-10990T=) c.2129+971T= c.2961T= (p.Val987=) c.3453T= (p.Val1151=) c.3420T= (p.Val1140=) | |
13 | g.23340474A>C | CA483163308 | SACS | c.2185+13311T>G (n.2185+13311T>G) c.3429T>G (p.Val1143=) c.3393T>G (p.Val1131=) c.2177-10990T>G (n.2177-10990T>G) c.2291+1111T>G (n.2291+1111T>G) c.2318+1111T>G (n.2318+1111T>G) c.2203+6337T>G (n.2203+6337T>G) n.4543-10990T>G c.2220+6337T>G (n.2220+6337T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.2186-10990T>G (n.2186-10990T>G) c.2431+971T>G (n.2431+971T>G) c.1152T>G (p.Val384=) c.1058-10990T>G (n.1058-10990T>G) c.2129+971T>G c.2961T>G (p.Val987=) c.3453T>G (p.Val1151=) c.3420T>G (p.Val1140=) | |
13 | g.23340474A>G | CA483163309 | SACS | c.2185+13311T>C (n.2185+13311T>C) c.3429T>C (p.Val1143=) c.3393T>C (p.Val1131=) c.2177-10990T>C (n.2177-10990T>C) c.2291+1111T>C (n.2291+1111T>C) c.2318+1111T>C (n.2318+1111T>C) c.2203+6337T>C (n.2203+6337T>C) n.4543-10990T>C c.2220+6337T>C (n.2220+6337T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.2186-10990T>C (n.2186-10990T>C) c.2431+971T>C (n.2431+971T>C) c.1152T>C (p.Val384=) c.1058-10990T>C (n.1058-10990T>C) c.2129+971T>C c.2961T>C (p.Val987=) c.3453T>C (p.Val1151=) c.3420T>C (p.Val1140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340474A>T | CA483163312 | SACS | c.2185+13311T>A (n.2185+13311T>A) c.3429T>A (p.Val1143=) c.3393T>A (p.Val1131=) c.2177-10990T>A (n.2177-10990T>A) c.2291+1111T>A (n.2291+1111T>A) c.2318+1111T>A (n.2318+1111T>A) c.2203+6337T>A (n.2203+6337T>A) n.4543-10990T>A c.2220+6337T>A (n.2220+6337T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.2186-10990T>A (n.2186-10990T>A) c.2431+971T>A (n.2431+971T>A) c.1152T>A (p.Val384=) c.1058-10990T>A (n.1058-10990T>A) c.2129+971T>A c.2961T>A (p.Val987=) c.3453T>A (p.Val1151=) c.3420T>A (p.Val1140=) | |
13 | g.23340475A= | CA2078642544 | SACS | c.2185+13310T= (n.2185+13310T=) c.3428T= (p.Val1143=) c.3392T= (p.Val1131=) c.2177-10991T= (n.2177-10991T=) c.2291+1110T= (n.2291+1110T=) c.2318+1110T= (n.2318+1110T=) c.2203+6336T= (n.2203+6336T=) n.4543-10991T= c.2220+6336T= (n.2220+6336T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.2186-10991T= (n.2186-10991T=) c.2431+970T= (n.2431+970T=) c.1151T= (p.Val384=) c.1058-10991T= (n.1058-10991T=) c.2129+970T= c.2960T= (p.Val987=) c.3452T= (p.Val1151=) c.3419T= (p.Val1140=) | |
13 | g.23340475A>C | CA387535458 | SACS | c.2185+13310T>G (n.2185+13310T>G) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.2177-10991T>G (n.2177-10991T>G) c.2291+1110T>G (n.2291+1110T>G) c.2318+1110T>G (n.2318+1110T>G) c.2203+6336T>G (n.2203+6336T>G) n.4543-10991T>G c.2220+6336T>G (n.2220+6336T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.2186-10991T>G (n.2186-10991T>G) c.2431+970T>G (n.2431+970T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1058-10991T>G (n.1058-10991T>G) c.2129+970T>G c.2960T>G (p.Val987Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.3419T>G (p.Val1140Gly) | |
13 | g.23340475A>G | CA387535460 | SACS | c.2185+13310T>C (n.2185+13310T>C) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.2177-10991T>C (n.2177-10991T>C) c.2291+1110T>C (n.2291+1110T>C) c.2318+1110T>C (n.2318+1110T>C) c.2203+6336T>C (n.2203+6336T>C) n.4543-10991T>C c.2220+6336T>C (n.2220+6336T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.2186-10991T>C (n.2186-10991T>C) c.2431+970T>C (n.2431+970T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1058-10991T>C (n.1058-10991T>C) c.2129+970T>C c.2960T>C (p.Val987Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.3419T>C (p.Val1140Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340475A>T | CA387535462 | SACS | c.2185+13310T>A (n.2185+13310T>A) c.3428T>A (p.Val1143Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.2177-10991T>A (n.2177-10991T>A) c.2291+1110T>A (n.2291+1110T>A) c.2318+1110T>A (n.2318+1110T>A) c.2203+6336T>A (n.2203+6336T>A) n.4543-10991T>A c.2220+6336T>A (n.2220+6336T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.2186-10991T>A (n.2186-10991T>A) c.2431+970T>A (n.2431+970T>A) c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1058-10991T>A (n.1058-10991T>A) c.2129+970T>A c.2960T>A (p.Val987Asp) c.3452T>A (p.Val1151Asp) c.3419T>A (p.Val1140Asp) | |
13 | g.23340476C>A | CA387535467 | SACS | c.2185+13309G>T (n.2185+13309G>T) c.3427G>T (p.Val1143Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.2177-10992G>T (n.2177-10992G>T) c.2291+1109G>T (n.2291+1109G>T) c.2318+1109G>T (n.2318+1109G>T) c.2203+6335G>T (n.2203+6335G>T) n.4543-10992G>T c.2220+6335G>T (n.2220+6335G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.2186-10992G>T (n.2186-10992G>T) c.2431+969G>T (n.2431+969G>T) c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1058-10992G>T (n.1058-10992G>T) c.2129+969G>T c.2959G>T (p.Val987Phe) c.3451G>T (p.Val1151Phe) c.3418G>T (p.Val1140Phe) | |
13 | g.23340476C>G | CA387535469 | SACS | c.2185+13309G>C (n.2185+13309G>C) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.2177-10992G>C (n.2177-10992G>C) c.2291+1109G>C (n.2291+1109G>C) c.2318+1109G>C (n.2318+1109G>C) c.2203+6335G>C (n.2203+6335G>C) n.4543-10992G>C c.2220+6335G>C (n.2220+6335G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.2186-10992G>C (n.2186-10992G>C) c.2431+969G>C (n.2431+969G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1058-10992G>C (n.1058-10992G>C) c.2129+969G>C c.2959G>C (p.Val987Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.3418G>C (p.Val1140Leu) | |
13 | g.23340476C>T | CA387535466 | SACS | c.2185+13309G>A (n.2185+13309G>A) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.2177-10992G>A (n.2177-10992G>A) c.2291+1109G>A (n.2291+1109G>A) c.2318+1109G>A (n.2318+1109G>A) c.2203+6335G>A (n.2203+6335G>A) n.4543-10992G>A c.2220+6335G>A (n.2220+6335G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.2186-10992G>A (n.2186-10992G>A) c.2431+969G>A (n.2431+969G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1058-10992G>A (n.1058-10992G>A) c.2129+969G>A c.2959G>A (p.Val987Ile) c.3451G>A (p.Val1151Ile) c.3418G>A (p.Val1140Ile) | COSMIC |
13 | g.23340477C>A | CA483163322 | SACS | c.2185+13308G>T (n.2185+13308G>T) c.3426G>T (p.Leu1142=) c.3390G>T (p.Leu1130=) c.2177-10993G>T (n.2177-10993G>T) c.2291+1108G>T (n.2291+1108G>T) c.2318+1108G>T (n.2318+1108G>T) c.2203+6334G>T (n.2203+6334G>T) n.4543-10993G>T c.2220+6334G>T (n.2220+6334G>T) c.3399G>T (p.Leu1133=) c.2186-10993G>T (n.2186-10993G>T) c.2431+968G>T (n.2431+968G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1058-10993G>T (n.1058-10993G>T) c.2129+968G>T c.2958G>T (p.Leu986=) c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3417G>T (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340477C>G | CA483163323 | SACS | c.2185+13308G>C (n.2185+13308G>C) c.3426G>C (p.Leu1142=) c.3390G>C (p.Leu1130=) c.2177-10993G>C (n.2177-10993G>C) c.2291+1108G>C (n.2291+1108G>C) c.2318+1108G>C (n.2318+1108G>C) c.2203+6334G>C (n.2203+6334G>C) n.4543-10993G>C c.2220+6334G>C (n.2220+6334G>C) c.3399G>C (p.Leu1133=) c.2186-10993G>C (n.2186-10993G>C) c.2431+968G>C (n.2431+968G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1058-10993G>C (n.1058-10993G>C) c.2129+968G>C c.2958G>C (p.Leu986=) c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3417G>C (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340477C>T | CA483163324 | SACS | c.2185+13308G>A (n.2185+13308G>A) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.3390G>A (p.Leu1130=) c.2177-10993G>A (n.2177-10993G>A) c.2291+1108G>A (n.2291+1108G>A) c.2318+1108G>A (n.2318+1108G>A) c.2203+6334G>A (n.2203+6334G>A) n.4543-10993G>A c.2220+6334G>A (n.2220+6334G>A) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.2186-10993G>A (n.2186-10993G>A) c.2431+968G>A (n.2431+968G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1058-10993G>A (n.1058-10993G>A) c.2129+968G>A c.2958G>A (p.Leu986=) c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3417G>A (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340478A= | CA2078642554 | SACS | c.2185+13307T= (n.2185+13307T=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.2177-10994T= (n.2177-10994T=) c.2291+1107T= (n.2291+1107T=) c.2318+1107T= (n.2318+1107T=) c.2203+6333T= (n.2203+6333T=) n.4543-10994T= c.2220+6333T= (n.2220+6333T=) c.3398T= (p.Leu1133=) c.2186-10994T= (n.2186-10994T=) c.2431+967T= (n.2431+967T=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1058-10994T= (n.1058-10994T=) c.2129+967T= c.2957T= (p.Leu986=) c.3449T= (p.Leu1150=) c.3416T= (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340478A>C | CA387535475 | SACS | c.2185+13307T>G (n.2185+13307T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.2177-10994T>G (n.2177-10994T>G) c.2291+1107T>G (n.2291+1107T>G) c.2318+1107T>G (n.2318+1107T>G) c.2203+6333T>G (n.2203+6333T>G) n.4543-10994T>G c.2220+6333T>G (n.2220+6333T>G) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.2186-10994T>G (n.2186-10994T>G) c.2431+967T>G (n.2431+967T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1058-10994T>G (n.1058-10994T>G) c.2129+967T>G c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) | |
13 | g.23340478A>G | CA387535473 | SACS | c.2185+13307T>C (n.2185+13307T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.2177-10994T>C (n.2177-10994T>C) c.2291+1107T>C (n.2291+1107T>C) c.2318+1107T>C (n.2318+1107T>C) c.2203+6333T>C (n.2203+6333T>C) n.4543-10994T>C c.2220+6333T>C (n.2220+6333T>C) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.2186-10994T>C (n.2186-10994T>C) c.2431+967T>C (n.2431+967T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1058-10994T>C (n.1058-10994T>C) c.2129+967T>C c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340478A>T | CA387535478 | SACS | c.2185+13307T>A (n.2185+13307T>A) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.2177-10994T>A (n.2177-10994T>A) c.2291+1107T>A (n.2291+1107T>A) c.2318+1107T>A (n.2318+1107T>A) c.2203+6333T>A (n.2203+6333T>A) n.4543-10994T>A c.2220+6333T>A (n.2220+6333T>A) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.2186-10994T>A (n.2186-10994T>A) c.2431+967T>A (n.2431+967T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1058-10994T>A (n.1058-10994T>A) c.2129+967T>A c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3416T>A (p.Leu1139Gln) | |
13 | g.23340479G>A | CA483163329 | SACS | c.2185+13306C>T (n.2185+13306C>T) c.3424C>T (p.Leu1142=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.2177-10995C>T (n.2177-10995C>T) c.2291+1106C>T (n.2291+1106C>T) c.2318+1106C>T (n.2318+1106C>T) c.2203+6332C>T (n.2203+6332C>T) n.4543-10995C>T c.2220+6332C>T (n.2220+6332C>T) c.3397C>T (p.Leu1133=) c.2186-10995C>T (n.2186-10995C>T) c.2431+966C>T (n.2431+966C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1058-10995C>T (n.1058-10995C>T) c.2129+966C>T c.2956C>T (p.Leu986=) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3415C>T (p.Leu1139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340479G>C | CA387535480 | SACS | c.2185+13306C>G (n.2185+13306C>G) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.2177-10995C>G (n.2177-10995C>G) c.2291+1106C>G (n.2291+1106C>G) c.2318+1106C>G (n.2318+1106C>G) c.2203+6332C>G (n.2203+6332C>G) n.4543-10995C>G c.2220+6332C>G (n.2220+6332C>G) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.2186-10995C>G (n.2186-10995C>G) c.2431+966C>G (n.2431+966C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1058-10995C>G (n.1058-10995C>G) c.2129+966C>G c.2956C>G (p.Leu986Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) | |
13 | g.23340479G= | CA2078642560 | SACS | c.2185+13306C= (n.2185+13306C=) c.3424C= (p.Leu1142=) c.3388C= (p.Leu1130=) c.2177-10995C= (n.2177-10995C=) c.2291+1106C= (n.2291+1106C=) c.2318+1106C= (n.2318+1106C=) c.2203+6332C= (n.2203+6332C=) n.4543-10995C= c.2220+6332C= (n.2220+6332C=) c.3397C= (p.Leu1133=) c.2186-10995C= (n.2186-10995C=) c.2431+966C= (n.2431+966C=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1058-10995C= (n.1058-10995C=) c.2129+966C= c.2956C= (p.Leu986=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3415C= (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340479G>T | CA387535481 | SACS | c.2185+13306C>A (n.2185+13306C>A) c.3424C>A (p.Leu1142Met) c.3388C>A (p.Leu1130Met) c.2177-10995C>A (n.2177-10995C>A) c.2291+1106C>A (n.2291+1106C>A) c.2318+1106C>A (n.2318+1106C>A) c.2203+6332C>A (n.2203+6332C>A) n.4543-10995C>A c.2220+6332C>A (n.2220+6332C>A) c.3397C>A (p.Leu1133Met) c.2186-10995C>A (n.2186-10995C>A) c.2431+966C>A (n.2431+966C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1058-10995C>A (n.1058-10995C>A) c.2129+966C>A c.2956C>A (p.Leu986Met) c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3415C>A (p.Leu1139Met) | |
13 | g.23340480T>A | CA246662273 | SACS | c.2185+13305A>T (n.2185+13305A>T) c.3423A>T (p.Leu1141Phe) c.3387A>T (p.Leu1129Phe) c.2177-10996A>T (n.2177-10996A>T) c.2291+1105A>T (n.2291+1105A>T) c.2318+1105A>T (n.2318+1105A>T) c.2203+6331A>T (n.2203+6331A>T) n.4543-10996A>T c.2220+6331A>T (n.2220+6331A>T) c.3396A>T (p.Leu1132Phe) c.2186-10996A>T (n.2186-10996A>T) c.2431+965A>T (n.2431+965A>T) c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.1058-10996A>T (n.1058-10996A>T) c.2129+965A>T c.2955A>T (p.Leu985Phe) c.3447A>T (p.Leu1149Phe) c.3414A>T (p.Leu1138Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340480T>C | CA483163331 | SACS | c.2185+13305A>G (n.2185+13305A>G) c.3423A>G (p.Leu1141=) c.3387A>G (p.Leu1129=) c.2177-10996A>G (n.2177-10996A>G) c.2291+1105A>G (n.2291+1105A>G) c.2318+1105A>G (n.2318+1105A>G) c.2203+6331A>G (n.2203+6331A>G) n.4543-10996A>G c.2220+6331A>G (n.2220+6331A>G) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.2186-10996A>G (n.2186-10996A>G) c.2431+965A>G (n.2431+965A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.1058-10996A>G (n.1058-10996A>G) c.2129+965A>G c.2955A>G (p.Leu985=) c.3447A>G (p.Leu1149=) c.3414A>G (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340480T>G | CA387535487 | SACS | c.2185+13305A>C (n.2185+13305A>C) c.3423A>C (p.Leu1141Phe) c.3387A>C (p.Leu1129Phe) c.2177-10996A>C (n.2177-10996A>C) c.2291+1105A>C (n.2291+1105A>C) c.2318+1105A>C (n.2318+1105A>C) c.2203+6331A>C (n.2203+6331A>C) n.4543-10996A>C c.2220+6331A>C (n.2220+6331A>C) c.3396A>C (p.Leu1132Phe) c.2186-10996A>C (n.2186-10996A>C) c.2431+965A>C (n.2431+965A>C) c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.1058-10996A>C (n.1058-10996A>C) c.2129+965A>C c.2955A>C (p.Leu985Phe) c.3447A>C (p.Leu1149Phe) c.3414A>C (p.Leu1138Phe) | |
13 | g.23340480T= | CA2078642563 | SACS | c.2185+13305A= (n.2185+13305A=) c.3423A= (p.Leu1141=) c.3387A= (p.Leu1129=) c.2177-10996A= (n.2177-10996A=) c.2291+1105A= (n.2291+1105A=) c.2318+1105A= (n.2318+1105A=) c.2203+6331A= (n.2203+6331A=) n.4543-10996A= c.2220+6331A= (n.2220+6331A=) c.3396A= (p.Leu1132=) c.2186-10996A= (n.2186-10996A=) c.2431+965A= (n.2431+965A=) c.1146A= (p.Leu382=) c.1058-10996A= (n.1058-10996A=) c.2129+965A= c.2955A= (p.Leu985=) c.3447A= (p.Leu1149=) c.3414A= (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340480dup | CA2580086950 | SACS | c.2185+13305dup (n.2185+13305dup) c.3423dup (p.Leu1142ThrfsTer5) c.3387dup (p.Leu1130ThrfsTer5) c.2177-10996dup (n.2177-10996dup) c.2291+1105dup (n.2291+1105dup) c.2318+1105dup (n.2318+1105dup) c.2203+6331dup (n.2203+6331dup) n.4543-10996dup c.2220+6331dup (n.2220+6331dup) c.3396dup (p.Leu1133ThrfsTer5) c.2186-10996dup (n.2186-10996dup) c.2431+965dup (n.2431+965dup) c.1146dup (p.Leu383ThrfsTer5) c.1058-10996dup (n.1058-10996dup) c.2129+965dup c.2955dup (p.Leu986ThrfsTer5) c.3447dup (p.Leu1150ThrfsTer5) c.3414dup (p.Leu1139ThrfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23340481A>C | CA387535491 | SACS | c.2185+13304T>G (n.2185+13304T>G) c.3422T>G (p.Leu1141Ter) c.3386T>G (p.Leu1129Ter) c.2177-10997T>G (n.2177-10997T>G) c.2291+1104T>G (n.2291+1104T>G) c.2318+1104T>G (n.2318+1104T>G) c.2203+6330T>G (n.2203+6330T>G) n.4543-10997T>G c.2220+6330T>G (n.2220+6330T>G) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.2186-10997T>G (n.2186-10997T>G) c.2431+964T>G (n.2431+964T>G) c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.1058-10997T>G (n.1058-10997T>G) c.2129+964T>G c.2954T>G (p.Leu985Ter) c.3446T>G (p.Leu1149Ter) c.3413T>G (p.Leu1138Ter) | |
13 | g.23340481A>G | CA387535493 | SACS | c.2185+13304T>C (n.2185+13304T>C) c.3422T>C (p.Leu1141Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) c.2177-10997T>C (n.2177-10997T>C) c.2291+1104T>C (n.2291+1104T>C) c.2318+1104T>C (n.2318+1104T>C) c.2203+6330T>C (n.2203+6330T>C) n.4543-10997T>C c.2220+6330T>C (n.2220+6330T>C) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.2186-10997T>C (n.2186-10997T>C) c.2431+964T>C (n.2431+964T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1058-10997T>C (n.1058-10997T>C) c.2129+964T>C c.2954T>C (p.Leu985Ser) c.3446T>C (p.Leu1149Ser) c.3413T>C (p.Leu1138Ser) | |
13 | g.23340481A>T | CA387535495 | SACS | c.2185+13304T>A (n.2185+13304T>A) c.3422T>A (p.Leu1141Ter) c.3386T>A (p.Leu1129Ter) c.2177-10997T>A (n.2177-10997T>A) c.2291+1104T>A (n.2291+1104T>A) c.2318+1104T>A (n.2318+1104T>A) c.2203+6330T>A (n.2203+6330T>A) n.4543-10997T>A c.2220+6330T>A (n.2220+6330T>A) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.2186-10997T>A (n.2186-10997T>A) c.2431+964T>A (n.2431+964T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1058-10997T>A (n.1058-10997T>A) c.2129+964T>A c.2954T>A (p.Leu985Ter) c.3446T>A (p.Leu1149Ter) c.3413T>A (p.Leu1138Ter) | |
13 | g.23340482A>C | CA387535498 | SACS | c.2185+13303T>G (n.2185+13303T>G) c.3421T>G (p.Leu1141Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) c.2177-10998T>G (n.2177-10998T>G) c.2291+1103T>G (n.2291+1103T>G) c.2318+1103T>G (n.2318+1103T>G) c.2203+6329T>G (n.2203+6329T>G) n.4543-10998T>G c.2220+6329T>G (n.2220+6329T>G) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.2186-10998T>G (n.2186-10998T>G) c.2431+963T>G (n.2431+963T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1058-10998T>G (n.1058-10998T>G) c.2129+963T>G c.2953T>G (p.Leu985Val) c.3445T>G (p.Leu1149Val) c.3412T>G (p.Leu1138Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340482A>G | CA483163334 | SACS | c.2185+13303T>C (n.2185+13303T>C) c.3421T>C (p.Leu1141=) c.3385T>C (p.Leu1129=) c.2177-10998T>C (n.2177-10998T>C) c.2291+1103T>C (n.2291+1103T>C) c.2318+1103T>C (n.2318+1103T>C) c.2203+6329T>C (n.2203+6329T>C) n.4543-10998T>C c.2220+6329T>C (n.2220+6329T>C) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C) c.2431+963T>C (n.2431+963T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1058-10998T>C (n.1058-10998T>C) c.2129+963T>C c.2953T>C (p.Leu985=) c.3445T>C (p.Leu1149=) c.3412T>C (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340482A>T | CA387535500 | SACS | c.2185+13303T>A (n.2185+13303T>A) c.3421T>A (p.Leu1141Ile) c.3385T>A (p.Leu1129Ile) c.2177-10998T>A (n.2177-10998T>A) c.2291+1103T>A (n.2291+1103T>A) c.2318+1103T>A (n.2318+1103T>A) c.2203+6329T>A (n.2203+6329T>A) n.4543-10998T>A c.2220+6329T>A (n.2220+6329T>A) c.3394T>A (p.Leu1132Ile) c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A) c.2431+963T>A (n.2431+963T>A) c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.1058-10998T>A (n.1058-10998T>A) c.2129+963T>A c.2953T>A (p.Leu985Ile) c.3445T>A (p.Leu1149Ile) c.3412T>A (p.Leu1138Ile) | |
13 | g.23340483G>A | CA6911530 | SACS | c.2185+13302C>T (n.2185+13302C>T) c.3420C>T (p.Leu1140=) c.3384C>T (p.Leu1128=) c.2177-10999C>T (n.2177-10999C>T) c.2291+1102C>T (n.2291+1102C>T) c.2318+1102C>T (n.2318+1102C>T) c.2203+6328C>T (n.2203+6328C>T) n.4543-10999C>T c.2220+6328C>T (n.2220+6328C>T) c.3393C>T (p.Leu1131=) c.2186-10999C>T (n.2186-10999C>T) c.2431+962C>T (n.2431+962C>T) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1058-10999C>T (n.1058-10999C>T) c.2129+962C>T c.2952C>T (p.Leu984=) c.3444C>T (p.Leu1148=) c.3411C>T (p.Leu1137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340483G>C | CA483163439 | SACS | c.2185+13302C>G (n.2185+13302C>G) c.3420C>G (p.Leu1140=) c.3384C>G (p.Leu1128=) c.2177-10999C>G (n.2177-10999C>G) c.2291+1102C>G (n.2291+1102C>G) c.2318+1102C>G (n.2318+1102C>G) c.2203+6328C>G (n.2203+6328C>G) n.4543-10999C>G c.2220+6328C>G (n.2220+6328C>G) c.3393C>G (p.Leu1131=) c.2186-10999C>G (n.2186-10999C>G) c.2431+962C>G (n.2431+962C>G) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1058-10999C>G (n.1058-10999C>G) c.2129+962C>G c.2952C>G (p.Leu984=) c.3444C>G (p.Leu1148=) c.3411C>G (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G= | CA2078642574 | SACS | c.2185+13302C= (n.2185+13302C=) c.3420C= (p.Leu1140=) c.3384C= (p.Leu1128=) c.2177-10999C= (n.2177-10999C=) c.2291+1102C= (n.2291+1102C=) c.2318+1102C= (n.2318+1102C=) c.2203+6328C= (n.2203+6328C=) n.4543-10999C= c.2220+6328C= (n.2220+6328C=) c.3393C= (p.Leu1131=) c.2186-10999C= (n.2186-10999C=) c.2431+962C= (n.2431+962C=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1058-10999C= (n.1058-10999C=) c.2129+962C= c.2952C= (p.Leu984=) c.3444C= (p.Leu1148=) c.3411C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G>T | CA483163441 | SACS | c.2185+13302C>A (n.2185+13302C>A) c.3420C>A (p.Leu1140=) c.3384C>A (p.Leu1128=) c.2177-10999C>A (n.2177-10999C>A) c.2291+1102C>A (n.2291+1102C>A) c.2318+1102C>A (n.2318+1102C>A) c.2203+6328C>A (n.2203+6328C>A) n.4543-10999C>A c.2220+6328C>A (n.2220+6328C>A) c.3393C>A (p.Leu1131=) c.2186-10999C>A (n.2186-10999C>A) c.2431+962C>A (n.2431+962C>A) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1058-10999C>A (n.1058-10999C>A) c.2129+962C>A c.2952C>A (p.Leu984=) c.3444C>A (p.Leu1148=) c.3411C>A (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340484A>C | CA387535505 | SACS | c.2185+13301T>G (n.2185+13301T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.2177-11000T>G (n.2177-11000T>G) c.2291+1101T>G (n.2291+1101T>G) c.2318+1101T>G (n.2318+1101T>G) c.2203+6327T>G (n.2203+6327T>G) n.4543-11000T>G c.2220+6327T>G (n.2220+6327T>G) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.2186-11000T>G (n.2186-11000T>G) c.2431+961T>G (n.2431+961T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1058-11000T>G (n.1058-11000T>G) c.2129+961T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) | |
13 | g.23340484A>G | CA387535507 | SACS | c.2185+13301T>C (n.2185+13301T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.2177-11000T>C (n.2177-11000T>C) c.2291+1101T>C (n.2291+1101T>C) c.2318+1101T>C (n.2318+1101T>C) c.2203+6327T>C (n.2203+6327T>C) n.4543-11000T>C c.2220+6327T>C (n.2220+6327T>C) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.2186-11000T>C (n.2186-11000T>C) c.2431+961T>C (n.2431+961T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1058-11000T>C (n.1058-11000T>C) c.2129+961T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) | |
13 | g.23340484A>T | CA387535510 | SACS | c.2185+13301T>A (n.2185+13301T>A) c.3419T>A (p.Leu1140His) c.3383T>A (p.Leu1128His) c.2177-11000T>A (n.2177-11000T>A) c.2291+1101T>A (n.2291+1101T>A) c.2318+1101T>A (n.2318+1101T>A) c.2203+6327T>A (n.2203+6327T>A) n.4543-11000T>A c.2220+6327T>A (n.2220+6327T>A) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.2186-11000T>A (n.2186-11000T>A) c.2431+961T>A (n.2431+961T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1058-11000T>A (n.1058-11000T>A) c.2129+961T>A c.2951T>A (p.Leu984His) c.3443T>A (p.Leu1148His) c.3410T>A (p.Leu1137His) | |
13 | g.23340485G>A | CA6911531 | SACS | c.2185+13300C>T (n.2185+13300C>T) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.2177-11001C>T (n.2177-11001C>T) c.2291+1100C>T (n.2291+1100C>T) c.2318+1100C>T (n.2318+1100C>T) c.2203+6326C>T (n.2203+6326C>T) n.4543-11001C>T c.2220+6326C>T (n.2220+6326C>T) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T) c.2431+960C>T (n.2431+960C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1058-11001C>T (n.1058-11001C>T) c.2129+960C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G>C | CA6911532 | SACS | c.2185+13300C>G (n.2185+13300C>G) c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.2177-11001C>G (n.2177-11001C>G) c.2291+1100C>G (n.2291+1100C>G) c.2318+1100C>G (n.2318+1100C>G) c.2203+6326C>G (n.2203+6326C>G) n.4543-11001C>G c.2220+6326C>G (n.2220+6326C>G) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.2186-11001C>G (n.2186-11001C>G) c.2431+960C>G (n.2431+960C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1058-11001C>G (n.1058-11001C>G) c.2129+960C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G= | CA2078642581 | SACS | c.2185+13300C= (n.2185+13300C=) c.3418C= (p.Leu1140=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.2177-11001C= (n.2177-11001C=) c.2291+1100C= (n.2291+1100C=) c.2318+1100C= (n.2318+1100C=) c.2203+6326C= (n.2203+6326C=) n.4543-11001C= c.2220+6326C= (n.2220+6326C=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.2186-11001C= (n.2186-11001C=) c.2431+960C= (n.2431+960C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1058-11001C= (n.1058-11001C=) c.2129+960C= c.2950C= (p.Leu984=) c.3442C= (p.Leu1148=) c.3409C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340485G>T | CA387535514 | SACS | c.2185+13300C>A (n.2185+13300C>A) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.2177-11001C>A (n.2177-11001C>A) c.2291+1100C>A (n.2291+1100C>A) c.2318+1100C>A (n.2318+1100C>A) c.2203+6326C>A (n.2203+6326C>A) n.4543-11001C>A c.2220+6326C>A (n.2220+6326C>A) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A) c.2431+960C>A (n.2431+960C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1058-11001C>A (n.1058-11001C>A) c.2129+960C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) | |
13 | g.23340486G>A | CA483163445 | SACS | c.2185+13299C>T (n.2185+13299C>T) c.3417C>T (p.Thr1139=) c.3381C>T (p.Thr1127=) c.2177-11002C>T (n.2177-11002C>T) c.2291+1099C>T (n.2291+1099C>T) c.2318+1099C>T (n.2318+1099C>T) c.2203+6325C>T (n.2203+6325C>T) n.4543-11002C>T c.2220+6325C>T (n.2220+6325C>T) c.3390C>T (p.Thr1130=) c.2186-11002C>T (n.2186-11002C>T) c.2431+959C>T (n.2431+959C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1058-11002C>T (n.1058-11002C>T) c.2129+959C>T c.2949C>T (p.Thr983=) c.3441C>T (p.Thr1147=) c.3408C>T (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340486G>C | CA246662303 | SACS | c.2185+13299C>G (n.2185+13299C>G) c.3417C>G (p.Thr1139=) c.3381C>G (p.Thr1127=) c.2177-11002C>G (n.2177-11002C>G) c.2291+1099C>G (n.2291+1099C>G) c.2318+1099C>G (n.2318+1099C>G) c.2203+6325C>G (n.2203+6325C>G) n.4543-11002C>G c.2220+6325C>G (n.2220+6325C>G) c.3390C>G (p.Thr1130=) c.2186-11002C>G (n.2186-11002C>G) c.2431+959C>G (n.2431+959C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1058-11002C>G (n.1058-11002C>G) c.2129+959C>G c.2949C>G (p.Thr983=) c.3441C>G (p.Thr1147=) c.3408C>G (p.Thr1136=) | dbSNP |
13 | g.23340486G= | CA2078642585 | SACS | c.2185+13299C= (n.2185+13299C=) c.3417C= (p.Thr1139=) c.3381C= (p.Thr1127=) c.2177-11002C= (n.2177-11002C=) c.2291+1099C= (n.2291+1099C=) c.2318+1099C= (n.2318+1099C=) c.2203+6325C= (n.2203+6325C=) n.4543-11002C= c.2220+6325C= (n.2220+6325C=) c.3390C= (p.Thr1130=) c.2186-11002C= (n.2186-11002C=) c.2431+959C= (n.2431+959C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1058-11002C= (n.1058-11002C=) c.2129+959C= c.2949C= (p.Thr983=) c.3441C= (p.Thr1147=) c.3408C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340486G>T | CA483163446 | SACS | c.2185+13299C>A (n.2185+13299C>A) c.3417C>A (p.Thr1139=) c.3381C>A (p.Thr1127=) c.2177-11002C>A (n.2177-11002C>A) c.2291+1099C>A (n.2291+1099C>A) c.2318+1099C>A (n.2318+1099C>A) c.2203+6325C>A (n.2203+6325C>A) n.4543-11002C>A c.2220+6325C>A (n.2220+6325C>A) c.3390C>A (p.Thr1130=) c.2186-11002C>A (n.2186-11002C>A) c.2431+959C>A (n.2431+959C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1058-11002C>A (n.1058-11002C>A) c.2129+959C>A c.2949C>A (p.Thr983=) c.3441C>A (p.Thr1147=) c.3408C>A (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>A | CA387535519 | SACS | c.2185+13298C>T (n.2185+13298C>T) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.2177-11003C>T (n.2177-11003C>T) c.2291+1098C>T (n.2291+1098C>T) c.2318+1098C>T (n.2318+1098C>T) c.2203+6324C>T (n.2203+6324C>T) n.4543-11003C>T c.2220+6324C>T (n.2220+6324C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.2186-11003C>T (n.2186-11003C>T) c.2431+958C>T (n.2431+958C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1058-11003C>T (n.1058-11003C>T) c.2129+958C>T c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340487G>C | CA387535521 | SACS | c.2185+13298C>G (n.2185+13298C>G) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.2177-11003C>G (n.2177-11003C>G) c.2291+1098C>G (n.2291+1098C>G) c.2318+1098C>G (n.2318+1098C>G) c.2203+6324C>G (n.2203+6324C>G) n.4543-11003C>G c.2220+6324C>G (n.2220+6324C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.2186-11003C>G (n.2186-11003C>G) c.2431+958C>G (n.2431+958C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1058-11003C>G (n.1058-11003C>G) c.2129+958C>G c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.3440C>G (p.Thr1147Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340487G= | CA2078642589 | SACS | c.2185+13298C= (n.2185+13298C=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.3380C= (p.Thr1127=) c.2177-11003C= (n.2177-11003C=) c.2291+1098C= (n.2291+1098C=) c.2318+1098C= (n.2318+1098C=) c.2203+6324C= (n.2203+6324C=) n.4543-11003C= c.2220+6324C= (n.2220+6324C=) c.3389C= (p.Thr1130=) c.2186-11003C= (n.2186-11003C=) c.2431+958C= (n.2431+958C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1058-11003C= (n.1058-11003C=) c.2129+958C= c.2948C= (p.Thr983=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>T | CA387535523 | SACS | c.2185+13298C>A (n.2185+13298C>A) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.2177-11003C>A (n.2177-11003C>A) c.2291+1098C>A (n.2291+1098C>A) c.2318+1098C>A (n.2318+1098C>A) c.2203+6324C>A (n.2203+6324C>A) n.4543-11003C>A c.2220+6324C>A (n.2220+6324C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.2186-11003C>A (n.2186-11003C>A) c.2431+958C>A (n.2431+958C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1058-11003C>A (n.1058-11003C>A) c.2129+958C>A c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.3440C>A (p.Thr1147Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | |
13 | g.23340488T>A | CA387535525 | SACS | c.2185+13297A>T (n.2185+13297A>T) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.2177-11004A>T (n.2177-11004A>T) c.2291+1097A>T (n.2291+1097A>T) c.2318+1097A>T (n.2318+1097A>T) c.2203+6323A>T (n.2203+6323A>T) n.4543-11004A>T c.2220+6323A>T (n.2220+6323A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2186-11004A>T (n.2186-11004A>T) c.2431+957A>T (n.2431+957A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1058-11004A>T (n.1058-11004A>T) c.2129+957A>T c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340488T>C | CA387535526 | SACS | c.2185+13297A>G (n.2185+13297A>G) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.2177-11004A>G (n.2177-11004A>G) c.2291+1097A>G (n.2291+1097A>G) c.2318+1097A>G (n.2318+1097A>G) c.2203+6323A>G (n.2203+6323A>G) n.4543-11004A>G c.2220+6323A>G (n.2220+6323A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2186-11004A>G (n.2186-11004A>G) c.2431+957A>G (n.2431+957A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1058-11004A>G (n.1058-11004A>G) c.2129+957A>G c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | |
13 | g.23340488T>G | CA387535528 | SACS | c.2185+13297A>C (n.2185+13297A>C) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.2177-11004A>C (n.2177-11004A>C) c.2291+1097A>C (n.2291+1097A>C) c.2318+1097A>C (n.2318+1097A>C) c.2203+6323A>C (n.2203+6323A>C) n.4543-11004A>C c.2220+6323A>C (n.2220+6323A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2186-11004A>C (n.2186-11004A>C) c.2431+957A>C (n.2431+957A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1058-11004A>C (n.1058-11004A>C) c.2129+957A>C c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | |
13 | g.23340489T>A | CA387535531 | SACS | c.2185+13296A>T (n.2185+13296A>T) c.3414A>T (p.Lys1138Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>T (n.2177-11005A>T) c.2291+1096A>T (n.2291+1096A>T) c.2318+1096A>T (n.2318+1096A>T) c.2203+6322A>T (n.2203+6322A>T) n.4543-11005A>T c.2220+6322A>T (n.2220+6322A>T) c.3387A>T (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>T (n.2186-11005A>T) c.2431+956A>T (n.2431+956A>T) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>T (n.1058-11005A>T) c.2129+956A>T c.2946A>T (p.Lys982Asn) c.3438A>T (p.Lys1146Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340489T>C | CA483163450 | SACS | c.2185+13296A>G (n.2185+13296A>G) c.3414A>G (p.Lys1138=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.2177-11005A>G (n.2177-11005A>G) c.2291+1096A>G (n.2291+1096A>G) c.2318+1096A>G (n.2318+1096A>G) c.2203+6322A>G (n.2203+6322A>G) n.4543-11005A>G c.2220+6322A>G (n.2220+6322A>G) c.3387A>G (p.Lys1129=) c.2186-11005A>G (n.2186-11005A>G) c.2431+956A>G (n.2431+956A>G) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1058-11005A>G (n.1058-11005A>G) c.2129+956A>G c.2946A>G (p.Lys982=) c.3438A>G (p.Lys1146=) c.3405A>G (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340489T>G | CA387535533 | SACS | c.2185+13296A>C (n.2185+13296A>C) c.3414A>C (p.Lys1138Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>C (n.2177-11005A>C) c.2291+1096A>C (n.2291+1096A>C) c.2318+1096A>C (n.2318+1096A>C) c.2203+6322A>C (n.2203+6322A>C) n.4543-11005A>C c.2220+6322A>C (n.2220+6322A>C) c.3387A>C (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>C (n.2186-11005A>C) c.2431+956A>C (n.2431+956A>C) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>C (n.1058-11005A>C) c.2129+956A>C c.2946A>C (p.Lys982Asn) c.3438A>C (p.Lys1146Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340490T>A | CA387535536 | SACS | c.2185+13295A>T (n.2185+13295A>T) c.3413A>T (p.Lys1138Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.2177-11006A>T (n.2177-11006A>T) c.2291+1095A>T (n.2291+1095A>T) c.2318+1095A>T (n.2318+1095A>T) c.2203+6321A>T (n.2203+6321A>T) n.4543-11006A>T c.2220+6321A>T (n.2220+6321A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Ile) c.2186-11006A>T (n.2186-11006A>T) c.2431+955A>T (n.2431+955A>T) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1058-11006A>T (n.1058-11006A>T) c.2129+955A>T c.2945A>T (p.Lys982Ile) c.3437A>T (p.Lys1146Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) | |
13 | g.23340490T>C | CA387535538 | SACS | c.2185+13295A>G (n.2185+13295A>G) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2177-11006A>G (n.2177-11006A>G) c.2291+1095A>G (n.2291+1095A>G) c.2318+1095A>G (n.2318+1095A>G) c.2203+6321A>G (n.2203+6321A>G) n.4543-11006A>G c.2220+6321A>G (n.2220+6321A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.2186-11006A>G (n.2186-11006A>G) c.2431+955A>G (n.2431+955A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1058-11006A>G (n.1058-11006A>G) c.2129+955A>G c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) | dbSNP |
13 | g.23340490T>G | CA387535540 | SACS | c.2185+13295A>C (n.2185+13295A>C) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2177-11006A>C (n.2177-11006A>C) c.2291+1095A>C (n.2291+1095A>C) c.2318+1095A>C (n.2318+1095A>C) c.2203+6321A>C (n.2203+6321A>C) n.4543-11006A>C c.2220+6321A>C (n.2220+6321A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.2186-11006A>C (n.2186-11006A>C) c.2431+955A>C (n.2431+955A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1058-11006A>C (n.1058-11006A>C) c.2129+955A>C c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340490T= | CA2078642595 | SACS | c.2185+13295A= (n.2185+13295A=) c.3413A= (p.Lys1138=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.2177-11006A= (n.2177-11006A=) c.2291+1095A= (n.2291+1095A=) c.2318+1095A= (n.2318+1095A=) c.2203+6321A= (n.2203+6321A=) n.4543-11006A= c.2220+6321A= (n.2220+6321A=) c.3386A= (p.Lys1129=) c.2186-11006A= (n.2186-11006A=) c.2431+955A= (n.2431+955A=) c.1136A= (p.Lys379=) c.1058-11006A= (n.1058-11006A=) c.2129+955A= c.2945A= (p.Lys982=) c.3437A= (p.Lys1146=) c.3404A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340491T>A | CA387535547 | SACS | c.2185+13294A>T (n.2185+13294A>T) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2177-11007A>T (n.2177-11007A>T) c.2291+1094A>T (n.2291+1094A>T) c.2318+1094A>T (n.2318+1094A>T) c.2203+6320A>T (n.2203+6320A>T) n.4543-11007A>T c.2220+6320A>T (n.2220+6320A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.2186-11007A>T (n.2186-11007A>T) c.2431+954A>T (n.2431+954A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1058-11007A>T (n.1058-11007A>T) c.2129+954A>T c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) | |
13 | g.23340491T>C | CA387535546 | SACS | c.2185+13294A>G (n.2185+13294A>G) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2177-11007A>G (n.2177-11007A>G) c.2291+1094A>G (n.2291+1094A>G) c.2318+1094A>G (n.2318+1094A>G) c.2203+6320A>G (n.2203+6320A>G) n.4543-11007A>G c.2220+6320A>G (n.2220+6320A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.2186-11007A>G (n.2186-11007A>G) c.2431+954A>G (n.2431+954A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1058-11007A>G (n.1058-11007A>G) c.2129+954A>G c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) | |
13 | g.23340491T>G | CA387535542 | SACS | c.2185+13294A>C (n.2185+13294A>C) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2177-11007A>C (n.2177-11007A>C) c.2291+1094A>C (n.2291+1094A>C) c.2318+1094A>C (n.2318+1094A>C) c.2203+6320A>C (n.2203+6320A>C) n.4543-11007A>C c.2220+6320A>C (n.2220+6320A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.2186-11007A>C (n.2186-11007A>C) c.2431+954A>C (n.2431+954A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1058-11007A>C (n.1058-11007A>C) c.2129+954A>C c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340491T= | CA2078642598 | SACS | c.2185+13294A= (n.2185+13294A=) c.3412A= (p.Lys1138=) c.3376A= (p.Lys1126=) c.2177-11007A= (n.2177-11007A=) c.2291+1094A= (n.2291+1094A=) c.2318+1094A= (n.2318+1094A=) c.2203+6320A= (n.2203+6320A=) n.4543-11007A= c.2220+6320A= (n.2220+6320A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.2186-11007A= (n.2186-11007A=) c.2431+954A= (n.2431+954A=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1058-11007A= (n.1058-11007A=) c.2129+954A= c.2944A= (p.Lys982=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.3403A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340492G>A | CA483163451 | SACS | c.2185+13293C>T (n.2185+13293C>T) c.3411C>T (p.Ala1137=) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.2177-11008C>T (n.2177-11008C>T) c.2291+1093C>T (n.2291+1093C>T) c.2318+1093C>T (n.2318+1093C>T) c.2203+6319C>T (n.2203+6319C>T) n.4543-11008C>T c.2220+6319C>T (n.2220+6319C>T) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2186-11008C>T (n.2186-11008C>T) c.2431+953C>T (n.2431+953C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1058-11008C>T (n.1058-11008C>T) c.2129+953C>T c.2943C>T (p.Ala981=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.3402C>T (p.Ala1134=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340492G>C | CA483163452 | SACS | c.2185+13293C>G (n.2185+13293C>G) c.3411C>G (p.Ala1137=) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.2177-11008C>G (n.2177-11008C>G) c.2291+1093C>G (n.2291+1093C>G) c.2318+1093C>G (n.2318+1093C>G) c.2203+6319C>G (n.2203+6319C>G) n.4543-11008C>G c.2220+6319C>G (n.2220+6319C>G) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2186-11008C>G (n.2186-11008C>G) c.2431+953C>G (n.2431+953C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.1058-11008C>G (n.1058-11008C>G) c.2129+953C>G c.2943C>G (p.Ala981=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.3402C>G (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340492G>T | CA483163454 | SACS | c.2185+13293C>A (n.2185+13293C>A) c.3411C>A (p.Ala1137=) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.2177-11008C>A (n.2177-11008C>A) c.2291+1093C>A (n.2291+1093C>A) c.2318+1093C>A (n.2318+1093C>A) c.2203+6319C>A (n.2203+6319C>A) n.4543-11008C>A c.2220+6319C>A (n.2220+6319C>A) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2186-11008C>A (n.2186-11008C>A) c.2431+953C>A (n.2431+953C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1058-11008C>A (n.1058-11008C>A) c.2129+953C>A c.2943C>A (p.Ala981=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.3402C>A (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340493G>A | CA387535549 | SACS | c.2185+13292C>T (n.2185+13292C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.2177-11009C>T (n.2177-11009C>T) c.2291+1092C>T (n.2291+1092C>T) c.2318+1092C>T (n.2318+1092C>T) c.2203+6318C>T (n.2203+6318C>T) n.4543-11009C>T c.2220+6318C>T (n.2220+6318C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2186-11009C>T (n.2186-11009C>T) c.2431+952C>T (n.2431+952C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1058-11009C>T (n.1058-11009C>T) c.2129+952C>T c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) | |
13 | g.23340493G>C | CA387535551 | SACS | c.2185+13292C>G (n.2185+13292C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.2177-11009C>G (n.2177-11009C>G) c.2291+1092C>G (n.2291+1092C>G) c.2318+1092C>G (n.2318+1092C>G) c.2203+6318C>G (n.2203+6318C>G) n.4543-11009C>G c.2220+6318C>G (n.2220+6318C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2186-11009C>G (n.2186-11009C>G) c.2431+952C>G (n.2431+952C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1058-11009C>G (n.1058-11009C>G) c.2129+952C>G c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) | |
13 | g.23340493G>T | CA387535553 | SACS | c.2185+13292C>A (n.2185+13292C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.2177-11009C>A (n.2177-11009C>A) c.2291+1092C>A (n.2291+1092C>A) c.2318+1092C>A (n.2318+1092C>A) c.2203+6318C>A (n.2203+6318C>A) n.4543-11009C>A c.2220+6318C>A (n.2220+6318C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2186-11009C>A (n.2186-11009C>A) c.2431+952C>A (n.2431+952C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1058-11009C>A (n.1058-11009C>A) c.2129+952C>A c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) | |
13 | g.23340494C>A | CA387535556 | SACS | c.2185+13291G>T (n.2185+13291G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.2177-11010G>T (n.2177-11010G>T) c.2291+1091G>T (n.2291+1091G>T) c.2318+1091G>T (n.2318+1091G>T) c.2203+6317G>T (n.2203+6317G>T) n.4543-11010G>T c.2220+6317G>T (n.2220+6317G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2186-11010G>T (n.2186-11010G>T) c.2431+951G>T (n.2431+951G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1058-11010G>T (n.1058-11010G>T) c.2129+951G>T c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) | |
13 | g.23340494C>G | CA387535558 | SACS | c.2185+13291G>C (n.2185+13291G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.2177-11010G>C (n.2177-11010G>C) c.2291+1091G>C (n.2291+1091G>C) c.2318+1091G>C (n.2318+1091G>C) c.2203+6317G>C (n.2203+6317G>C) n.4543-11010G>C c.2220+6317G>C (n.2220+6317G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2186-11010G>C (n.2186-11010G>C) c.2431+951G>C (n.2431+951G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1058-11010G>C (n.1058-11010G>C) c.2129+951G>C c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) | |
13 | g.23340494C>T | CA387535560 | SACS | c.2185+13291G>A (n.2185+13291G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.2177-11010G>A (n.2177-11010G>A) c.2291+1091G>A (n.2291+1091G>A) c.2318+1091G>A (n.2318+1091G>A) c.2203+6317G>A (n.2203+6317G>A) n.4543-11010G>A c.2220+6317G>A (n.2220+6317G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2186-11010G>A (n.2186-11010G>A) c.2431+951G>A (n.2431+951G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1058-11010G>A (n.1058-11010G>A) c.2129+951G>A c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) | |
13 | g.23340495T>A | CA387535563 | SACS | c.2185+13290A>T (n.2185+13290A>T) c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>T (n.2177-11011A>T) c.2291+1090A>T (n.2291+1090A>T) c.2318+1090A>T (n.2318+1090A>T) c.2203+6316A>T (n.2203+6316A>T) n.4543-11011A>T c.2220+6316A>T (n.2220+6316A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>T (n.2186-11011A>T) c.2431+950A>T (n.2431+950A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>T (n.1058-11011A>T) c.2129+950A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3399A>T (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340495T>C | CA483163456 | SACS | c.2185+13290A>G (n.2185+13290A>G) c.3408A>G (p.Lys1136=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2177-11011A>G (n.2177-11011A>G) c.2291+1090A>G (n.2291+1090A>G) c.2318+1090A>G (n.2318+1090A>G) c.2203+6316A>G (n.2203+6316A>G) n.4543-11011A>G c.2220+6316A>G (n.2220+6316A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.2186-11011A>G (n.2186-11011A>G) c.2431+950A>G (n.2431+950A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1058-11011A>G (n.1058-11011A>G) c.2129+950A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3399A>G (p.Lys1133=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340495T>G | CA387535565 | SACS | c.2185+13290A>C (n.2185+13290A>C) c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>C (n.2177-11011A>C) c.2291+1090A>C (n.2291+1090A>C) c.2318+1090A>C (n.2318+1090A>C) c.2203+6316A>C (n.2203+6316A>C) n.4543-11011A>C c.2220+6316A>C (n.2220+6316A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C) c.2431+950A>C (n.2431+950A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>C (n.1058-11011A>C) c.2129+950A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3399A>C (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340496T>A | CA387535568 | SACS | c.2185+13289A>T (n.2185+13289A>T) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2177-11012A>T (n.2177-11012A>T) c.2291+1089A>T (n.2291+1089A>T) c.2318+1089A>T (n.2318+1089A>T) c.2203+6315A>T (n.2203+6315A>T) n.4543-11012A>T c.2220+6315A>T (n.2220+6315A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.2186-11012A>T (n.2186-11012A>T) c.2431+949A>T (n.2431+949A>T) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1058-11012A>T (n.1058-11012A>T) c.2129+949A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) | |
13 | g.23340496T>C | CA387535569 | SACS | c.2185+13289A>G (n.2185+13289A>G) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2177-11012A>G (n.2177-11012A>G) c.2291+1089A>G (n.2291+1089A>G) c.2318+1089A>G (n.2318+1089A>G) c.2203+6315A>G (n.2203+6315A>G) n.4543-11012A>G c.2220+6315A>G (n.2220+6315A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.2186-11012A>G (n.2186-11012A>G) c.2431+949A>G (n.2431+949A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1058-11012A>G (n.1058-11012A>G) c.2129+949A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) | |
13 | g.23340496T>G | CA387535570 | SACS | c.2185+13289A>C (n.2185+13289A>C) c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2177-11012A>C (n.2177-11012A>C) c.2291+1089A>C (n.2291+1089A>C) c.2318+1089A>C (n.2318+1089A>C) c.2203+6315A>C (n.2203+6315A>C) n.4543-11012A>C c.2220+6315A>C (n.2220+6315A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.2186-11012A>C (n.2186-11012A>C) c.2431+949A>C (n.2431+949A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1058-11012A>C (n.1058-11012A>C) c.2129+949A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340497T>A | CA387535574 | SACS | c.2185+13288A>T (n.2185+13288A>T) c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2177-11013A>T (n.2177-11013A>T) c.2291+1088A>T (n.2291+1088A>T) c.2318+1088A>T (n.2318+1088A>T) c.2203+6314A>T (n.2203+6314A>T) n.4543-11013A>T c.2220+6314A>T (n.2220+6314A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.2186-11013A>T (n.2186-11013A>T) c.2431+948A>T (n.2431+948A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1058-11013A>T (n.1058-11013A>T) c.2129+948A>T c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) | |
13 | g.23340497T>C | CA387535576 | SACS | c.2185+13288A>G (n.2185+13288A>G) c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2177-11013A>G (n.2177-11013A>G) c.2291+1088A>G (n.2291+1088A>G) c.2318+1088A>G (n.2318+1088A>G) c.2203+6314A>G (n.2203+6314A>G) n.4543-11013A>G c.2220+6314A>G (n.2220+6314A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.2186-11013A>G (n.2186-11013A>G) c.2431+948A>G (n.2431+948A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1058-11013A>G (n.1058-11013A>G) c.2129+948A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) | |
13 | g.23340497T>G | CA387535578 | SACS | c.2185+13288A>C (n.2185+13288A>C) c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2177-11013A>C (n.2177-11013A>C) c.2291+1088A>C (n.2291+1088A>C) c.2318+1088A>C (n.2318+1088A>C) c.2203+6314A>C (n.2203+6314A>C) n.4543-11013A>C c.2220+6314A>C (n.2220+6314A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.2186-11013A>C (n.2186-11013A>C) c.2431+948A>C (n.2431+948A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1058-11013A>C (n.1058-11013A>C) c.2129+948A>C c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) | |
13 | g.23340498C>A | CA387535581 | SACS | c.2185+13287G>T (n.2185+13287G>T) c.3405G>T (p.Lys1135Asn) c.3369G>T (p.Lys1123Asn) c.2177-11014G>T (n.2177-11014G>T) c.2291+1087G>T (n.2291+1087G>T) c.2318+1087G>T (n.2318+1087G>T) c.2203+6313G>T (n.2203+6313G>T) n.4543-11014G>T c.2220+6313G>T (n.2220+6313G>T) c.3378G>T (p.Lys1126Asn) c.2186-11014G>T (n.2186-11014G>T) c.2431+947G>T (n.2431+947G>T) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1058-11014G>T (n.1058-11014G>T) c.2129+947G>T c.2937G>T (p.Lys979Asn) c.3429G>T (p.Lys1143Asn) c.3396G>T (p.Lys1132Asn) | |
13 | g.23340498C>G | CA387535583 | SACS | c.2185+13287G>C (n.2185+13287G>C) c.3405G>C (p.Lys1135Asn) c.3369G>C (p.Lys1123Asn) c.2177-11014G>C (n.2177-11014G>C) c.2291+1087G>C (n.2291+1087G>C) c.2318+1087G>C (n.2318+1087G>C) c.2203+6313G>C (n.2203+6313G>C) n.4543-11014G>C c.2220+6313G>C (n.2220+6313G>C) c.3378G>C (p.Lys1126Asn) c.2186-11014G>C (n.2186-11014G>C) c.2431+947G>C (n.2431+947G>C) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1058-11014G>C (n.1058-11014G>C) c.2129+947G>C c.2937G>C (p.Lys979Asn) c.3429G>C (p.Lys1143Asn) c.3396G>C (p.Lys1132Asn) | |
13 | g.23340498C>T | CA483163460 | SACS | c.2185+13287G>A (n.2185+13287G>A) c.3405G>A (p.Lys1135=) c.3369G>A (p.Lys1123=) c.2177-11014G>A (n.2177-11014G>A) c.2291+1087G>A (n.2291+1087G>A) c.2318+1087G>A (n.2318+1087G>A) c.2203+6313G>A (n.2203+6313G>A) n.4543-11014G>A c.2220+6313G>A (n.2220+6313G>A) c.3378G>A (p.Lys1126=) c.2186-11014G>A (n.2186-11014G>A) c.2431+947G>A (n.2431+947G>A) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1058-11014G>A (n.1058-11014G>A) c.2129+947G>A c.2937G>A (p.Lys979=) c.3429G>A (p.Lys1143=) c.3396G>A (p.Lys1132=) | |
13 | g.23340499T>A | CA387535586 | SACS | c.2185+13286A>T (n.2185+13286A>T) c.3404A>T (p.Lys1135Met) c.3368A>T (p.Lys1123Met) c.2177-11015A>T (n.2177-11015A>T) c.2291+1086A>T (n.2291+1086A>T) c.2318+1086A>T (n.2318+1086A>T) c.2203+6312A>T (n.2203+6312A>T) n.4543-11015A>T c.2220+6312A>T (n.2220+6312A>T) c.3377A>T (p.Lys1126Met) c.2186-11015A>T (n.2186-11015A>T) c.2431+946A>T (n.2431+946A>T) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1058-11015A>T (n.1058-11015A>T) c.2129+946A>T c.2936A>T (p.Lys979Met) c.3428A>T (p.Lys1143Met) c.3395A>T (p.Lys1132Met) | |
13 | g.23340499T>C | CA387535587 | SACS | c.2185+13286A>G (n.2185+13286A>G) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.2177-11015A>G (n.2177-11015A>G) c.2291+1086A>G (n.2291+1086A>G) c.2318+1086A>G (n.2318+1086A>G) c.2203+6312A>G (n.2203+6312A>G) n.4543-11015A>G c.2220+6312A>G (n.2220+6312A>G) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2186-11015A>G (n.2186-11015A>G) c.2431+946A>G (n.2431+946A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1058-11015A>G (n.1058-11015A>G) c.2129+946A>G c.2936A>G (p.Lys979Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) | |
13 | g.23340499T>G | CA387535589 | SACS | c.2185+13286A>C (n.2185+13286A>C) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.2177-11015A>C (n.2177-11015A>C) c.2291+1086A>C (n.2291+1086A>C) c.2318+1086A>C (n.2318+1086A>C) c.2203+6312A>C (n.2203+6312A>C) n.4543-11015A>C c.2220+6312A>C (n.2220+6312A>C) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2186-11015A>C (n.2186-11015A>C) c.2431+946A>C (n.2431+946A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1058-11015A>C (n.1058-11015A>C) c.2129+946A>C c.2936A>C (p.Lys979Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) | |
13 | g.23340500T>A | CA387535591 | SACS | c.2185+13285A>T (n.2185+13285A>T) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.2177-11016A>T (n.2177-11016A>T) c.2291+1085A>T (n.2291+1085A>T) c.2318+1085A>T (n.2318+1085A>T) c.2203+6311A>T (n.2203+6311A>T) n.4543-11016A>T c.2220+6311A>T (n.2220+6311A>T) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2186-11016A>T (n.2186-11016A>T) c.2431+945A>T (n.2431+945A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1058-11016A>T (n.1058-11016A>T) c.2129+945A>T c.2935A>T (p.Lys979Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) | |
13 | g.23340500T>C | CA387535593 | SACS | c.2185+13285A>G (n.2185+13285A>G) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.2177-11016A>G (n.2177-11016A>G) c.2291+1085A>G (n.2291+1085A>G) c.2318+1085A>G (n.2318+1085A>G) c.2203+6311A>G (n.2203+6311A>G) n.4543-11016A>G c.2220+6311A>G (n.2220+6311A>G) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2186-11016A>G (n.2186-11016A>G) c.2431+945A>G (n.2431+945A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1058-11016A>G (n.1058-11016A>G) c.2129+945A>G c.2935A>G (p.Lys979Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) | |
13 | g.23340500T>G | CA387535595 | SACS | c.2185+13285A>C (n.2185+13285A>C) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.2177-11016A>C (n.2177-11016A>C) c.2291+1085A>C (n.2291+1085A>C) c.2318+1085A>C (n.2318+1085A>C) c.2203+6311A>C (n.2203+6311A>C) n.4543-11016A>C c.2220+6311A>C (n.2220+6311A>C) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2186-11016A>C (n.2186-11016A>C) c.2431+945A>C (n.2431+945A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1058-11016A>C (n.1058-11016A>C) c.2129+945A>C c.2935A>C (p.Lys979Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) | |
13 | g.23340501C>A | CA483163464 | SACS | c.2185+13284G>T (n.2185+13284G>T) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.3366G>T (p.Leu1122=) c.2177-11017G>T (n.2177-11017G>T) c.2291+1084G>T (n.2291+1084G>T) c.2318+1084G>T (n.2318+1084G>T) c.2203+6310G>T (n.2203+6310G>T) n.4543-11017G>T c.2220+6310G>T (n.2220+6310G>T) c.3375G>T (p.Leu1125=) c.2186-11017G>T (n.2186-11017G>T) c.2431+944G>T (n.2431+944G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1058-11017G>T (n.1058-11017G>T) c.2129+944G>T c.2934G>T (p.Leu978=) c.3426G>T (p.Leu1142=) c.3393G>T (p.Leu1131=) | |
13 | g.23340501C= | CA2078642603 | SACS | c.2185+13284G= (n.2185+13284G=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.3366G= (p.Leu1122=) c.2177-11017G= (n.2177-11017G=) c.2291+1084G= (n.2291+1084G=) c.2318+1084G= (n.2318+1084G=) c.2203+6310G= (n.2203+6310G=) n.4543-11017G= c.2220+6310G= (n.2220+6310G=) c.3375G= (p.Leu1125=) c.2186-11017G= (n.2186-11017G=) c.2431+944G= (n.2431+944G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1058-11017G= (n.1058-11017G=) c.2129+944G= c.2934G= (p.Leu978=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.3393G= (p.Leu1131=) | |
13 | g.23340501C>G | CA483163465 | SACS | c.2185+13284G>C (n.2185+13284G>C) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.3366G>C (p.Leu1122=) c.2177-11017G>C (n.2177-11017G>C) c.2291+1084G>C (n.2291+1084G>C) c.2318+1084G>C (n.2318+1084G>C) c.2203+6310G>C (n.2203+6310G>C) n.4543-11017G>C c.2220+6310G>C (n.2220+6310G>C) c.3375G>C (p.Leu1125=) c.2186-11017G>C (n.2186-11017G>C) c.2431+944G>C (n.2431+944G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1058-11017G>C (n.1058-11017G>C) c.2129+944G>C c.2934G>C (p.Leu978=) c.3426G>C (p.Leu1142=) c.3393G>C (p.Leu1131=) | dbSNP |
13 | g.23340501C>T | CA6911533 | SACS | c.2185+13284G>A (n.2185+13284G>A) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.3366G>A (p.Leu1122=) c.2177-11017G>A (n.2177-11017G>A) c.2291+1084G>A (n.2291+1084G>A) c.2318+1084G>A (n.2318+1084G>A) c.2203+6310G>A (n.2203+6310G>A) n.4543-11017G>A c.2220+6310G>A (n.2220+6310G>A) c.3375G>A (p.Leu1125=) c.2186-11017G>A (n.2186-11017G>A) c.2431+944G>A (n.2431+944G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1058-11017G>A (n.1058-11017G>A) c.2129+944G>A c.2934G>A (p.Leu978=) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.3393G>A (p.Leu1131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340501_23340504del | CA912980155 | SACS | c.2185+13281_2185+13284del (n.2185+13281_2185+13284del) c.3399_3402del (p.Leu1134ArgfsTer10) c.3363_3366del (p.Leu1122ArgfsTer10) c.2177-11020_2177-11017del (n.2177-11020_2177-11017del) c.2291+1081_2291+1084del (n.2291+1081_2291+1084del) c.2318+1081_2318+1084del (n.2318+1081_2318+1084del) c.2203+6307_2203+6310del (n.2203+6307_2203+6310del) n.4543-11020_4543-11017del c.2220+6307_2220+6310del (n.2220+6307_2220+6310del) c.3372_3375del (p.Leu1125ArgfsTer10) c.2186-11020_2186-11017del (n.2186-11020_2186-11017del) c.2431+941_2431+944del (n.2431+941_2431+944del) c.1122_1125del (p.Leu375ArgfsTer10) c.1058-11020_1058-11017del (n.1058-11020_1058-11017del) c.2129+941_2129+944del c.2931_2934del (p.Leu978ArgfsTer10) c.3423_3426del (p.Leu1142ArgfsTer10) c.3390_3393del (p.Leu1131ArgfsTer10) | |
13 | g.23340501_23340504delinsCAGA | CA2078642605 | SACS | c.2185+13281_2185+13284delinsTCTG (n.2185+13281_2185+13284delinsTCTG) c.3399_3402delinsTCTG (p.Leu1133=) c.3363_3366delinsTCTG (p.Leu1121=) c.2177-11020_2177-11017delinsTCTG (n.2177-11020_2177-11017delinsTCTG) c.2291+1081_2291+1084delinsTCTG (n.2291+1081_2291+1084delinsTCTG) c.2318+1081_2318+1084delinsTCTG (n.2318+1081_2318+1084delinsTCTG) c.2203+6307_2203+6310delinsTCTG (n.2203+6307_2203+6310delinsTCTG) n.4543-11020_4543-11017delinsTCTG c.2220+6307_2220+6310delinsTCTG (n.2220+6307_2220+6310delinsTCTG) c.3372_3375delinsTCTG (p.Leu1124=) c.2186-11020_2186-11017delinsTCTG (n.2186-11020_2186-11017delinsTCTG) c.2431+941_2431+944delinsTCTG (n.2431+941_2431+944delinsTCTG) c.1122_1125delinsTCTG (p.Leu374=) c.1058-11020_1058-11017delinsTCTG (n.1058-11020_1058-11017delinsTCTG) c.2129+941_2129+944delinsTCTG c.2931_2934delinsTCTG (p.Leu977=) c.3423_3426delinsTCTG (p.Leu1141=) c.3390_3393delinsTCTG (p.Leu1130=) | |
13 | g.23340502A>C | CA387535600 | SACS | c.2185+13283T>G (n.2185+13283T>G) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.2177-11018T>G (n.2177-11018T>G) c.2291+1083T>G (n.2291+1083T>G) c.2318+1083T>G (n.2318+1083T>G) c.2203+6309T>G (n.2203+6309T>G) n.4543-11018T>G c.2220+6309T>G (n.2220+6309T>G) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.2186-11018T>G (n.2186-11018T>G) c.2431+943T>G (n.2431+943T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1058-11018T>G (n.1058-11018T>G) c.2129+943T>G c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) | |
13 | g.23340502A>G | CA387535601 | SACS | c.2185+13283T>C (n.2185+13283T>C) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.2177-11018T>C (n.2177-11018T>C) c.2291+1083T>C (n.2291+1083T>C) c.2318+1083T>C (n.2318+1083T>C) c.2203+6309T>C (n.2203+6309T>C) n.4543-11018T>C c.2220+6309T>C (n.2220+6309T>C) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.2186-11018T>C (n.2186-11018T>C) c.2431+943T>C (n.2431+943T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1058-11018T>C (n.1058-11018T>C) c.2129+943T>C c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) | |
13 | g.23340502A>T | CA387535603 | SACS | c.2185+13283T>A (n.2185+13283T>A) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.2177-11018T>A (n.2177-11018T>A) c.2291+1083T>A (n.2291+1083T>A) c.2318+1083T>A (n.2318+1083T>A) c.2203+6309T>A (n.2203+6309T>A) n.4543-11018T>A c.2220+6309T>A (n.2220+6309T>A) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.2186-11018T>A (n.2186-11018T>A) c.2431+943T>A (n.2431+943T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1058-11018T>A (n.1058-11018T>A) c.2129+943T>A c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) c.3392T>A (p.Leu1131Gln) | |
13 | g.23340506_23340508del | CA658823482 | SACS | c.2185+13281_2185+13283del (n.2185+13281_2185+13283del) c.3399_3401del (p.Leu1134del) c.3363_3365del (p.Leu1122del) c.2177-11020_2177-11018del (n.2177-11020_2177-11018del) c.2291+1081_2291+1083del (n.2291+1081_2291+1083del) c.2318+1081_2318+1083del (n.2318+1081_2318+1083del) c.2203+6307_2203+6309del (n.2203+6307_2203+6309del) n.4543-11020_4543-11018del c.2220+6307_2220+6309del (n.2220+6307_2220+6309del) c.3372_3374del (p.Leu1125del) c.2186-11020_2186-11018del (n.2186-11020_2186-11018del) c.2431+941_2431+943del (n.2431+941_2431+943del) c.1122_1124del (p.Leu375del) c.1058-11020_1058-11018del (n.1058-11020_1058-11018del) c.2129+941_2129+943del c.2931_2933del (p.Leu978del) c.3423_3425del (p.Leu1142del) c.3390_3392del (p.Leu1131del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340503G>A | CA483163469 | SACS | c.2185+13282C>T (n.2185+13282C>T) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.3364C>T (p.Leu1122=) c.2177-11019C>T (n.2177-11019C>T) c.2291+1082C>T (n.2291+1082C>T) c.2318+1082C>T (n.2318+1082C>T) c.2203+6308C>T (n.2203+6308C>T) n.4543-11019C>T c.2220+6308C>T (n.2220+6308C>T) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.2186-11019C>T (n.2186-11019C>T) c.2431+942C>T (n.2431+942C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1058-11019C>T (n.1058-11019C>T) c.2129+942C>T c.2932C>T (p.Leu978=) c.3424C>T (p.Leu1142=) c.3391C>T (p.Leu1131=) | |
13 | g.23340503G>C | CA387535606 | SACS | c.2185+13282C>G (n.2185+13282C>G) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.2177-11019C>G (n.2177-11019C>G) c.2291+1082C>G (n.2291+1082C>G) c.2318+1082C>G (n.2318+1082C>G) c.2203+6308C>G (n.2203+6308C>G) n.4543-11019C>G c.2220+6308C>G (n.2220+6308C>G) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.2186-11019C>G (n.2186-11019C>G) c.2431+942C>G (n.2431+942C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1058-11019C>G (n.1058-11019C>G) c.2129+942C>G c.2932C>G (p.Leu978Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) | |
13 | g.23340503G>T | CA387535608 | SACS | c.2185+13282C>A (n.2185+13282C>A) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.2177-11019C>A (n.2177-11019C>A) c.2291+1082C>A (n.2291+1082C>A) c.2318+1082C>A (n.2318+1082C>A) c.2203+6308C>A (n.2203+6308C>A) n.4543-11019C>A c.2220+6308C>A (n.2220+6308C>A) c.3373C>A (p.Leu1125Met) c.2186-11019C>A (n.2186-11019C>A) c.2431+942C>A (n.2431+942C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1058-11019C>A (n.1058-11019C>A) c.2129+942C>A c.2932C>A (p.Leu978Met) c.3424C>A (p.Leu1142Met) c.3391C>A (p.Leu1131Met) | |
13 | g.23340504A>C | CA483163470 | SACS | c.2185+13281T>G (n.2185+13281T>G) c.3399T>G (p.Leu1133=) c.3363T>G (p.Leu1121=) c.2177-11020T>G (n.2177-11020T>G) c.2291+1081T>G (n.2291+1081T>G) c.2318+1081T>G (n.2318+1081T>G) c.2203+6307T>G (n.2203+6307T>G) n.4543-11020T>G c.2220+6307T>G (n.2220+6307T>G) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.2186-11020T>G (n.2186-11020T>G) c.2431+941T>G (n.2431+941T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) c.1058-11020T>G (n.1058-11020T>G) c.2129+941T>G c.2931T>G (p.Leu977=) c.3423T>G (p.Leu1141=) c.3390T>G (p.Leu1130=) | |
13 | g.23340504A>G | CA483163471 | SACS | c.2185+13281T>C (n.2185+13281T>C) c.3399T>C (p.Leu1133=) c.3363T>C (p.Leu1121=) c.2177-11020T>C (n.2177-11020T>C) c.2291+1081T>C (n.2291+1081T>C) c.2318+1081T>C (n.2318+1081T>C) c.2203+6307T>C (n.2203+6307T>C) n.4543-11020T>C c.2220+6307T>C (n.2220+6307T>C) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.2186-11020T>C (n.2186-11020T>C) c.2431+941T>C (n.2431+941T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) c.1058-11020T>C (n.1058-11020T>C) c.2129+941T>C c.2931T>C (p.Leu977=) c.3423T>C (p.Leu1141=) c.3390T>C (p.Leu1130=) | |
13 | g.23340504A>T | CA483163473 | SACS | c.2185+13281T>A (n.2185+13281T>A) c.3399T>A (p.Leu1133=) c.3363T>A (p.Leu1121=) c.2177-11020T>A (n.2177-11020T>A) c.2291+1081T>A (n.2291+1081T>A) c.2318+1081T>A (n.2318+1081T>A) c.2203+6307T>A (n.2203+6307T>A) n.4543-11020T>A c.2220+6307T>A (n.2220+6307T>A) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.2186-11020T>A (n.2186-11020T>A) c.2431+941T>A (n.2431+941T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) c.1058-11020T>A (n.1058-11020T>A) c.2129+941T>A c.2931T>A (p.Leu977=) c.3423T>A (p.Leu1141=) c.3390T>A (p.Leu1130=) | |
13 | g.23340505A>C | CA387535613 | SACS | c.2185+13280T>G (n.2185+13280T>G) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.2177-11021T>G (n.2177-11021T>G) c.2291+1080T>G (n.2291+1080T>G) c.2318+1080T>G (n.2318+1080T>G) c.2203+6306T>G (n.2203+6306T>G) n.4543-11021T>G c.2220+6306T>G (n.2220+6306T>G) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.2186-11021T>G (n.2186-11021T>G) c.2431+940T>G (n.2431+940T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1058-11021T>G (n.1058-11021T>G) c.2129+940T>G c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) | |
13 | g.23340505A>G | CA387535612 | SACS | c.2185+13280T>C (n.2185+13280T>C) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.2177-11021T>C (n.2177-11021T>C) c.2291+1080T>C (n.2291+1080T>C) c.2318+1080T>C (n.2318+1080T>C) c.2203+6306T>C (n.2203+6306T>C) n.4543-11021T>C c.2220+6306T>C (n.2220+6306T>C) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.2186-11021T>C (n.2186-11021T>C) c.2431+940T>C (n.2431+940T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1058-11021T>C (n.1058-11021T>C) c.2129+940T>C c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) | |
13 | g.23340505A>T | CA387535610 | SACS | c.2185+13280T>A (n.2185+13280T>A) c.3398T>A (p.Leu1133His) c.3362T>A (p.Leu1121His) c.2177-11021T>A (n.2177-11021T>A) c.2291+1080T>A (n.2291+1080T>A) c.2318+1080T>A (n.2318+1080T>A) c.2203+6306T>A (n.2203+6306T>A) n.4543-11021T>A c.2220+6306T>A (n.2220+6306T>A) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.2186-11021T>A (n.2186-11021T>A) c.2431+940T>A (n.2431+940T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.1058-11021T>A (n.1058-11021T>A) c.2129+940T>A c.2930T>A (p.Leu977His) c.3422T>A (p.Leu1141His) c.3389T>A (p.Leu1130His) | |
13 | g.23340506G>A | CA387535616 | SACS | c.2185+13279C>T (n.2185+13279C>T) c.3397C>T (p.Leu1133Phe) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) c.2177-11022C>T (n.2177-11022C>T) c.2291+1079C>T (n.2291+1079C>T) c.2318+1079C>T (n.2318+1079C>T) c.2203+6305C>T (n.2203+6305C>T) n.4543-11022C>T c.2220+6305C>T (n.2220+6305C>T) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.2186-11022C>T (n.2186-11022C>T) c.2431+939C>T (n.2431+939C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1058-11022C>T (n.1058-11022C>T) c.2129+939C>T c.2929C>T (p.Leu977Phe) c.3421C>T (p.Leu1141Phe) c.3388C>T (p.Leu1130Phe) | ClinVar |
13 | g.23340506G>C | CA387535620 | SACS | c.2185+13279C>G (n.2185+13279C>G) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.2177-11022C>G (n.2177-11022C>G) c.2291+1079C>G (n.2291+1079C>G) c.2318+1079C>G (n.2318+1079C>G) c.2203+6305C>G (n.2203+6305C>G) n.4543-11022C>G c.2220+6305C>G (n.2220+6305C>G) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.2186-11022C>G (n.2186-11022C>G) c.2431+939C>G (n.2431+939C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1058-11022C>G (n.1058-11022C>G) c.2129+939C>G c.2929C>G (p.Leu977Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340506G>T | CA387535618 | SACS | c.2185+13279C>A (n.2185+13279C>A) c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.2177-11022C>A (n.2177-11022C>A) c.2291+1079C>A (n.2291+1079C>A) c.2318+1079C>A (n.2318+1079C>A) c.2203+6305C>A (n.2203+6305C>A) n.4543-11022C>A c.2220+6305C>A (n.2220+6305C>A) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.2186-11022C>A (n.2186-11022C>A) c.2431+939C>A (n.2431+939C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1058-11022C>A (n.1058-11022C>A) c.2129+939C>A c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.3421C>A (p.Leu1141Ile) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) | |
13 | g.23340507A>C | CA483163475 | SACS | c.2185+13278T>G (n.2185+13278T>G) c.3396T>G (p.Val1132=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.2177-11023T>G (n.2177-11023T>G) c.2291+1078T>G (n.2291+1078T>G) c.2318+1078T>G (n.2318+1078T>G) c.2203+6304T>G (n.2203+6304T>G) n.4543-11023T>G c.2220+6304T>G (n.2220+6304T>G) c.3369T>G (p.Val1123=) c.2186-11023T>G (n.2186-11023T>G) c.2431+938T>G (n.2431+938T>G) c.1119T>G (p.Val373=) c.1058-11023T>G (n.1058-11023T>G) c.2129+938T>G c.2928T>G (p.Val976=) c.3420T>G (p.Val1140=) c.3387T>G (p.Val1129=) | |
13 | g.23340507A>G | CA483163476 | SACS | c.2185+13278T>C (n.2185+13278T>C) c.3396T>C (p.Val1132=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.2177-11023T>C (n.2177-11023T>C) c.2291+1078T>C (n.2291+1078T>C) c.2318+1078T>C (n.2318+1078T>C) c.2203+6304T>C (n.2203+6304T>C) n.4543-11023T>C c.2220+6304T>C (n.2220+6304T>C) c.3369T>C (p.Val1123=) c.2186-11023T>C (n.2186-11023T>C) c.2431+938T>C (n.2431+938T>C) c.1119T>C (p.Val373=) c.1058-11023T>C (n.1058-11023T>C) c.2129+938T>C c.2928T>C (p.Val976=) c.3420T>C (p.Val1140=) c.3387T>C (p.Val1129=) | |
13 | g.23340507A>T | CA483163477 | SACS | c.2185+13278T>A (n.2185+13278T>A) c.3396T>A (p.Val1132=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.2177-11023T>A (n.2177-11023T>A) c.2291+1078T>A (n.2291+1078T>A) c.2318+1078T>A (n.2318+1078T>A) c.2203+6304T>A (n.2203+6304T>A) n.4543-11023T>A c.2220+6304T>A (n.2220+6304T>A) c.3369T>A (p.Val1123=) c.2186-11023T>A (n.2186-11023T>A) c.2431+938T>A (n.2431+938T>A) c.1119T>A (p.Val373=) c.1058-11023T>A (n.1058-11023T>A) c.2129+938T>A c.2928T>A (p.Val976=) c.3420T>A (p.Val1140=) c.3387T>A (p.Val1129=) | |
13 | g.23340508A>C | CA387535623 | SACS | c.2185+13277T>G (n.2185+13277T>G) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.2177-11024T>G (n.2177-11024T>G) c.2291+1077T>G (n.2291+1077T>G) c.2318+1077T>G (n.2318+1077T>G) c.2203+6303T>G (n.2203+6303T>G) n.4543-11024T>G c.2220+6303T>G (n.2220+6303T>G) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.2186-11024T>G (n.2186-11024T>G) c.2431+937T>G (n.2431+937T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1058-11024T>G (n.1058-11024T>G) c.2129+937T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.3386T>G (p.Val1129Gly) | |
13 | g.23340508A>G | CA387535626 | SACS | c.2185+13277T>C (n.2185+13277T>C) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.2177-11024T>C (n.2177-11024T>C) c.2291+1077T>C (n.2291+1077T>C) c.2318+1077T>C (n.2318+1077T>C) c.2203+6303T>C (n.2203+6303T>C) n.4543-11024T>C c.2220+6303T>C (n.2220+6303T>C) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.2186-11024T>C (n.2186-11024T>C) c.2431+937T>C (n.2431+937T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1058-11024T>C (n.1058-11024T>C) c.2129+937T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.3386T>C (p.Val1129Ala) | |
13 | g.23340508A>T | CA387535629 | SACS | c.2185+13277T>A (n.2185+13277T>A) c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.2177-11024T>A (n.2177-11024T>A) c.2291+1077T>A (n.2291+1077T>A) c.2318+1077T>A (n.2318+1077T>A) c.2203+6303T>A (n.2203+6303T>A) n.4543-11024T>A c.2220+6303T>A (n.2220+6303T>A) c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.2186-11024T>A (n.2186-11024T>A) c.2431+937T>A (n.2431+937T>A) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1058-11024T>A (n.1058-11024T>A) c.2129+937T>A c.2927T>A (p.Val976Asp) c.3419T>A (p.Val1140Asp) c.3386T>A (p.Val1129Asp) | |
13 | g.23340509C>A | CA387535631 | SACS | c.2185+13276G>T (n.2185+13276G>T) c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.2177-11025G>T (n.2177-11025G>T) c.2291+1076G>T (n.2291+1076G>T) c.2318+1076G>T (n.2318+1076G>T) c.2203+6302G>T (n.2203+6302G>T) n.4543-11025G>T c.2220+6302G>T (n.2220+6302G>T) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.2186-11025G>T (n.2186-11025G>T) c.2431+936G>T (n.2431+936G>T) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1058-11025G>T (n.1058-11025G>T) c.2129+936G>T c.2926G>T (p.Val976Phe) c.3418G>T (p.Val1140Phe) c.3385G>T (p.Val1129Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340509C>G | CA387535632 | SACS | c.2185+13276G>C (n.2185+13276G>C) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.2177-11025G>C (n.2177-11025G>C) c.2291+1076G>C (n.2291+1076G>C) c.2318+1076G>C (n.2318+1076G>C) c.2203+6302G>C (n.2203+6302G>C) n.4543-11025G>C c.2220+6302G>C (n.2220+6302G>C) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.2186-11025G>C (n.2186-11025G>C) c.2431+936G>C (n.2431+936G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1058-11025G>C (n.1058-11025G>C) c.2129+936G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.3385G>C (p.Val1129Leu) | |
13 | g.23340509C>T | CA387535633 | SACS | c.2185+13276G>A (n.2185+13276G>A) c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.2177-11025G>A (n.2177-11025G>A) c.2291+1076G>A (n.2291+1076G>A) c.2318+1076G>A (n.2318+1076G>A) c.2203+6302G>A (n.2203+6302G>A) n.4543-11025G>A c.2220+6302G>A (n.2220+6302G>A) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.2186-11025G>A (n.2186-11025G>A) c.2431+936G>A (n.2431+936G>A) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1058-11025G>A (n.1058-11025G>A) c.2129+936G>A c.2926G>A (p.Val976Ile) c.3418G>A (p.Val1140Ile) c.3385G>A (p.Val1129Ile) | |
13 | g.23340510A>C | CA387535634 | SACS | c.2185+13275T>G (n.2185+13275T>G) c.3393T>G (p.Asp1131Glu) c.3357T>G (p.Asp1119Glu) c.2177-11026T>G (n.2177-11026T>G) c.2291+1075T>G (n.2291+1075T>G) c.2318+1075T>G (n.2318+1075T>G) c.2203+6301T>G (n.2203+6301T>G) n.4543-11026T>G c.2220+6301T>G (n.2220+6301T>G) c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.2186-11026T>G (n.2186-11026T>G) c.2431+935T>G (n.2431+935T>G) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1058-11026T>G (n.1058-11026T>G) c.2129+935T>G c.2925T>G (p.Asp975Glu) c.3417T>G (p.Asp1139Glu) c.3384T>G (p.Asp1128Glu) | |
13 | g.23340510A>G | CA483163479 | SACS | c.2185+13275T>C (n.2185+13275T>C) c.3393T>C (p.Asp1131=) c.3357T>C (p.Asp1119=) c.2177-11026T>C (n.2177-11026T>C) c.2291+1075T>C (n.2291+1075T>C) c.2318+1075T>C (n.2318+1075T>C) c.2203+6301T>C (n.2203+6301T>C) n.4543-11026T>C c.2220+6301T>C (n.2220+6301T>C) c.3366T>C (p.Asp1122=) c.2186-11026T>C (n.2186-11026T>C) c.2431+935T>C (n.2431+935T>C) c.1116T>C (p.Asp372=) c.1058-11026T>C (n.1058-11026T>C) c.2129+935T>C c.2925T>C (p.Asp975=) c.3417T>C (p.Asp1139=) c.3384T>C (p.Asp1128=) | |
13 | g.23340510A>T | CA387535636 | SACS | c.2185+13275T>A (n.2185+13275T>A) c.3393T>A (p.Asp1131Glu) c.3357T>A (p.Asp1119Glu) c.2177-11026T>A (n.2177-11026T>A) c.2291+1075T>A (n.2291+1075T>A) c.2318+1075T>A (n.2318+1075T>A) c.2203+6301T>A (n.2203+6301T>A) n.4543-11026T>A c.2220+6301T>A (n.2220+6301T>A) c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.2186-11026T>A (n.2186-11026T>A) c.2431+935T>A (n.2431+935T>A) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1058-11026T>A (n.1058-11026T>A) c.2129+935T>A c.2925T>A (p.Asp975Glu) c.3417T>A (p.Asp1139Glu) c.3384T>A (p.Asp1128Glu) | |
13 | g.23340511T>A | CA387535638 | SACS | c.2185+13274A>T (n.2185+13274A>T) c.3392A>T (p.Asp1131Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.2177-11027A>T (n.2177-11027A>T) c.2291+1074A>T (n.2291+1074A>T) c.2318+1074A>T (n.2318+1074A>T) c.2203+6300A>T (n.2203+6300A>T) n.4543-11027A>T c.2220+6300A>T (n.2220+6300A>T) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.2186-11027A>T (n.2186-11027A>T) c.2431+934A>T (n.2431+934A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1058-11027A>T (n.1058-11027A>T) c.2129+934A>T c.2924A>T (p.Asp975Val) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3383A>T (p.Asp1128Val) | |
13 | g.23340511T>C | CA387535639 | SACS | c.2185+13274A>G (n.2185+13274A>G) c.3392A>G (p.Asp1131Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.2177-11027A>G (n.2177-11027A>G) c.2291+1074A>G (n.2291+1074A>G) c.2318+1074A>G (n.2318+1074A>G) c.2203+6300A>G (n.2203+6300A>G) n.4543-11027A>G c.2220+6300A>G (n.2220+6300A>G) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.2186-11027A>G (n.2186-11027A>G) c.2431+934A>G (n.2431+934A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1058-11027A>G (n.1058-11027A>G) c.2129+934A>G c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) | |
13 | g.23340511T>G | CA387535640 | SACS | c.2185+13274A>C (n.2185+13274A>C) c.3392A>C (p.Asp1131Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.2177-11027A>C (n.2177-11027A>C) c.2291+1074A>C (n.2291+1074A>C) c.2318+1074A>C (n.2318+1074A>C) c.2203+6300A>C (n.2203+6300A>C) n.4543-11027A>C c.2220+6300A>C (n.2220+6300A>C) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.2186-11027A>C (n.2186-11027A>C) c.2431+934A>C (n.2431+934A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1058-11027A>C (n.1058-11027A>C) c.2129+934A>C c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) | |
13 | g.23340512C>A | CA387535642 | SACS | c.2185+13273G>T (n.2185+13273G>T) c.3391G>T (p.Asp1131Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.2177-11028G>T (n.2177-11028G>T) c.2291+1073G>T (n.2291+1073G>T) c.2318+1073G>T (n.2318+1073G>T) c.2203+6299G>T (n.2203+6299G>T) n.4543-11028G>T c.2220+6299G>T (n.2220+6299G>T) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.2186-11028G>T (n.2186-11028G>T) c.2431+933G>T (n.2431+933G>T) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1058-11028G>T (n.1058-11028G>T) c.2129+933G>T c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340512C>G | CA387535643 | SACS | c.2185+13273G>C (n.2185+13273G>C) c.3391G>C (p.Asp1131His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.2177-11028G>C (n.2177-11028G>C) c.2291+1073G>C (n.2291+1073G>C) c.2318+1073G>C (n.2318+1073G>C) c.2203+6299G>C (n.2203+6299G>C) n.4543-11028G>C c.2220+6299G>C (n.2220+6299G>C) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.2186-11028G>C (n.2186-11028G>C) c.2431+933G>C (n.2431+933G>C) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1058-11028G>C (n.1058-11028G>C) c.2129+933G>C c.2923G>C (p.Asp975His) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3382G>C (p.Asp1128His) | |
13 | g.23340512C>T | CA387535645 | SACS | c.2185+13273G>A (n.2185+13273G>A) c.3391G>A (p.Asp1131Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.2177-11028G>A (n.2177-11028G>A) c.2291+1073G>A (n.2291+1073G>A) c.2318+1073G>A (n.2318+1073G>A) c.2203+6299G>A (n.2203+6299G>A) n.4543-11028G>A c.2220+6299G>A (n.2220+6299G>A) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.2186-11028G>A (n.2186-11028G>A) c.2431+933G>A (n.2431+933G>A) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1058-11028G>A (n.1058-11028G>A) c.2129+933G>A c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) | |
13 | g.23340513T>A | CA387535648 | SACS | c.2185+13272A>T (n.2185+13272A>T) c.3390A>T (p.Gln1130His) c.3354A>T (p.Gln1118His) c.2177-11029A>T (n.2177-11029A>T) c.2291+1072A>T (n.2291+1072A>T) c.2318+1072A>T (n.2318+1072A>T) c.2203+6298A>T (n.2203+6298A>T) n.4543-11029A>T c.2220+6298A>T (n.2220+6298A>T) c.3363A>T (p.Gln1121His) c.2186-11029A>T (n.2186-11029A>T) c.2431+932A>T (n.2431+932A>T) c.1113A>T (p.Gln371His) c.1058-11029A>T (n.1058-11029A>T) c.2129+932A>T c.2922A>T (p.Gln974His) c.3414A>T (p.Gln1138His) c.3381A>T (p.Gln1127His) | |
13 | g.23340513T>C | CA483163484 | SACS | c.2185+13272A>G (n.2185+13272A>G) c.3390A>G (p.Gln1130=) c.3354A>G (p.Gln1118=) c.2177-11029A>G (n.2177-11029A>G) c.2291+1072A>G (n.2291+1072A>G) c.2318+1072A>G (n.2318+1072A>G) c.2203+6298A>G (n.2203+6298A>G) n.4543-11029A>G c.2220+6298A>G (n.2220+6298A>G) c.3363A>G (p.Gln1121=) c.2186-11029A>G (n.2186-11029A>G) c.2431+932A>G (n.2431+932A>G) c.1113A>G (p.Gln371=) c.1058-11029A>G (n.1058-11029A>G) c.2129+932A>G c.2922A>G (p.Gln974=) c.3414A>G (p.Gln1138=) c.3381A>G (p.Gln1127=) | |
13 | g.23340513T>G | CA387535649 | SACS | c.2185+13272A>C (n.2185+13272A>C) c.3390A>C (p.Gln1130His) c.3354A>C (p.Gln1118His) c.2177-11029A>C (n.2177-11029A>C) c.2291+1072A>C (n.2291+1072A>C) c.2318+1072A>C (n.2318+1072A>C) c.2203+6298A>C (n.2203+6298A>C) n.4543-11029A>C c.2220+6298A>C (n.2220+6298A>C) c.3363A>C (p.Gln1121His) c.2186-11029A>C (n.2186-11029A>C) c.2431+932A>C (n.2431+932A>C) c.1113A>C (p.Gln371His) c.1058-11029A>C (n.1058-11029A>C) c.2129+932A>C c.2922A>C (p.Gln974His) c.3414A>C (p.Gln1138His) c.3381A>C (p.Gln1127His) | |
13 | g.23340514T>A | CA387535653 | SACS | c.2185+13271A>T (n.2185+13271A>T) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.2177-11030A>T (n.2177-11030A>T) c.2291+1071A>T (n.2291+1071A>T) c.2318+1071A>T (n.2318+1071A>T) c.2203+6297A>T (n.2203+6297A>T) n.4543-11030A>T c.2220+6297A>T (n.2220+6297A>T) c.3362A>T (p.Gln1121Leu) c.2186-11030A>T (n.2186-11030A>T) c.2431+931A>T (n.2431+931A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1058-11030A>T (n.1058-11030A>T) c.2129+931A>T c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.3380A>T (p.Gln1127Leu) | |
13 | g.23340514T>C | CA387535656 | SACS | c.2185+13271A>G (n.2185+13271A>G) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.2177-11030A>G (n.2177-11030A>G) c.2291+1071A>G (n.2291+1071A>G) c.2318+1071A>G (n.2318+1071A>G) c.2203+6297A>G (n.2203+6297A>G) n.4543-11030A>G c.2220+6297A>G (n.2220+6297A>G) c.3362A>G (p.Gln1121Arg) c.2186-11030A>G (n.2186-11030A>G) c.2431+931A>G (n.2431+931A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1058-11030A>G (n.1058-11030A>G) c.2129+931A>G c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.3380A>G (p.Gln1127Arg) | |
13 | g.23340514T>G | CA246662314 | SACS | c.2185+13271A>C (n.2185+13271A>C) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.2177-11030A>C (n.2177-11030A>C) c.2291+1071A>C (n.2291+1071A>C) c.2318+1071A>C (n.2318+1071A>C) c.2203+6297A>C (n.2203+6297A>C) n.4543-11030A>C c.2220+6297A>C (n.2220+6297A>C) c.3362A>C (p.Gln1121Pro) c.2186-11030A>C (n.2186-11030A>C) c.2431+931A>C (n.2431+931A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1058-11030A>C (n.1058-11030A>C) c.2129+931A>C c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.3380A>C (p.Gln1127Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340514T= | CA2078642619 | SACS | c.2185+13271A= (n.2185+13271A=) c.3389A= (p.Gln1130=) c.3353A= (p.Gln1118=) c.2177-11030A= (n.2177-11030A=) c.2291+1071A= (n.2291+1071A=) c.2318+1071A= (n.2318+1071A=) c.2203+6297A= (n.2203+6297A=) n.4543-11030A= c.2220+6297A= (n.2220+6297A=) c.3362A= (p.Gln1121=) c.2186-11030A= (n.2186-11030A=) c.2431+931A= (n.2431+931A=) c.1112A= (p.Gln371=) c.1058-11030A= (n.1058-11030A=) c.2129+931A= c.2921A= (p.Gln974=) c.3413A= (p.Gln1138=) c.3380A= (p.Gln1127=) | |
13 | g.23340515G>A | CA387535662 | SACS | c.2185+13270C>T (n.2185+13270C>T) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.2177-11031C>T (n.2177-11031C>T) c.2291+1070C>T (n.2291+1070C>T) c.2318+1070C>T (n.2318+1070C>T) c.2203+6296C>T (n.2203+6296C>T) n.4543-11031C>T c.2220+6296C>T (n.2220+6296C>T) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.2186-11031C>T (n.2186-11031C>T) c.2431+930C>T (n.2431+930C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1058-11031C>T (n.1058-11031C>T) c.2129+930C>T c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.3379C>T (p.Gln1127Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340515G>C | CA387535664 | SACS | c.2185+13270C>G (n.2185+13270C>G) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.2177-11031C>G (n.2177-11031C>G) c.2291+1070C>G (n.2291+1070C>G) c.2318+1070C>G (n.2318+1070C>G) c.2203+6296C>G (n.2203+6296C>G) n.4543-11031C>G c.2220+6296C>G (n.2220+6296C>G) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.2186-11031C>G (n.2186-11031C>G) c.2431+930C>G (n.2431+930C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1058-11031C>G (n.1058-11031C>G) c.2129+930C>G c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.3379C>G (p.Gln1127Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340515G>T | CA387535665 | SACS | c.2185+13270C>A (n.2185+13270C>A) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.2177-11031C>A (n.2177-11031C>A) c.2291+1070C>A (n.2291+1070C>A) c.2318+1070C>A (n.2318+1070C>A) c.2203+6296C>A (n.2203+6296C>A) n.4543-11031C>A c.2220+6296C>A (n.2220+6296C>A) c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.2186-11031C>A (n.2186-11031C>A) c.2431+930C>A (n.2431+930C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1058-11031C>A (n.1058-11031C>A) c.2129+930C>A c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.3379C>A (p.Gln1127Lys) | |
13 | g.23340516A>C | CA387535668 | SACS | c.2185+13269T>G (n.2185+13269T>G) c.3387T>G (p.Asp1129Glu) c.3351T>G (p.Asp1117Glu) c.2177-11032T>G (n.2177-11032T>G) c.2291+1069T>G (n.2291+1069T>G) c.2318+1069T>G (n.2318+1069T>G) c.2203+6295T>G (n.2203+6295T>G) n.4543-11032T>G c.2220+6295T>G (n.2220+6295T>G) c.3360T>G (p.Asp1120Glu) c.2186-11032T>G (n.2186-11032T>G) c.2431+929T>G (n.2431+929T>G) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.1058-11032T>G (n.1058-11032T>G) c.2129+929T>G c.2919T>G (p.Asp973Glu) c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.3378T>G (p.Asp1126Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340516A>G | CA483163485 | SACS | c.2185+13269T>C (n.2185+13269T>C) c.3387T>C (p.Asp1129=) c.3351T>C (p.Asp1117=) c.2177-11032T>C (n.2177-11032T>C) c.2291+1069T>C (n.2291+1069T>C) c.2318+1069T>C (n.2318+1069T>C) c.2203+6295T>C (n.2203+6295T>C) n.4543-11032T>C c.2220+6295T>C (n.2220+6295T>C) c.3360T>C (p.Asp1120=) c.2186-11032T>C (n.2186-11032T>C) c.2431+929T>C (n.2431+929T>C) c.1110T>C (p.Asp370=) c.1058-11032T>C (n.1058-11032T>C) c.2129+929T>C c.2919T>C (p.Asp973=) c.3411T>C (p.Asp1137=) c.3378T>C (p.Asp1126=) | |
13 | g.23340516A>T | CA387535670 | SACS | c.2185+13269T>A (n.2185+13269T>A) c.3387T>A (p.Asp1129Glu) c.3351T>A (p.Asp1117Glu) c.2177-11032T>A (n.2177-11032T>A) c.2291+1069T>A (n.2291+1069T>A) c.2318+1069T>A (n.2318+1069T>A) c.2203+6295T>A (n.2203+6295T>A) n.4543-11032T>A c.2220+6295T>A (n.2220+6295T>A) c.3360T>A (p.Asp1120Glu) c.2186-11032T>A (n.2186-11032T>A) c.2431+929T>A (n.2431+929T>A) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.1058-11032T>A (n.1058-11032T>A) c.2129+929T>A c.2919T>A (p.Asp973Glu) c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.3378T>A (p.Asp1126Glu) | |
13 | g.23340517T>A | CA387535673 | SACS | c.2185+13268A>T (n.2185+13268A>T) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.2177-11033A>T (n.2177-11033A>T) c.2291+1068A>T (n.2291+1068A>T) c.2318+1068A>T (n.2318+1068A>T) c.2203+6294A>T (n.2203+6294A>T) n.4543-11033A>T c.2220+6294A>T (n.2220+6294A>T) c.3359A>T (p.Asp1120Val) c.2186-11033A>T (n.2186-11033A>T) c.2431+928A>T (n.2431+928A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1058-11033A>T (n.1058-11033A>T) c.2129+928A>T c.2918A>T (p.Asp973Val) c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.3377A>T (p.Asp1126Val) | |
13 | g.23340517T>C | CA387535674 | SACS | c.2185+13268A>G (n.2185+13268A>G) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.2177-11033A>G (n.2177-11033A>G) c.2291+1068A>G (n.2291+1068A>G) c.2318+1068A>G (n.2318+1068A>G) c.2203+6294A>G (n.2203+6294A>G) n.4543-11033A>G c.2220+6294A>G (n.2220+6294A>G) c.3359A>G (p.Asp1120Gly) c.2186-11033A>G (n.2186-11033A>G) c.2431+928A>G (n.2431+928A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1058-11033A>G (n.1058-11033A>G) c.2129+928A>G c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.3377A>G (p.Asp1126Gly) | |
13 | g.23340517T>G | CA387535676 | SACS | c.2185+13268A>C (n.2185+13268A>C) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.2177-11033A>C (n.2177-11033A>C) c.2291+1068A>C (n.2291+1068A>C) c.2318+1068A>C (n.2318+1068A>C) c.2203+6294A>C (n.2203+6294A>C) n.4543-11033A>C c.2220+6294A>C (n.2220+6294A>C) c.3359A>C (p.Asp1120Ala) c.2186-11033A>C (n.2186-11033A>C) c.2431+928A>C (n.2431+928A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1058-11033A>C (n.1058-11033A>C) c.2129+928A>C c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.3377A>C (p.Asp1126Ala) | |
13 | g.23340518C>A | CA387535686 | SACS | c.2185+13267G>T (n.2185+13267G>T) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.2177-11034G>T (n.2177-11034G>T) c.2291+1067G>T (n.2291+1067G>T) c.2318+1067G>T (n.2318+1067G>T) c.2203+6293G>T (n.2203+6293G>T) n.4543-11034G>T c.2220+6293G>T (n.2220+6293G>T) c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) c.2186-11034G>T (n.2186-11034G>T) c.2431+927G>T (n.2431+927G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1058-11034G>T (n.1058-11034G>T) c.2129+927G>T c.2917G>T (p.Asp973Tyr) c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) | |
13 | g.23340518C>G | CA387535684 | SACS | c.2185+13267G>C (n.2185+13267G>C) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3349G>C (p.Asp1117His) c.2177-11034G>C (n.2177-11034G>C) c.2291+1067G>C (n.2291+1067G>C) c.2318+1067G>C (n.2318+1067G>C) c.2203+6293G>C (n.2203+6293G>C) n.4543-11034G>C c.2220+6293G>C (n.2220+6293G>C) c.3358G>C (p.Asp1120His) c.2186-11034G>C (n.2186-11034G>C) c.2431+927G>C (n.2431+927G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1058-11034G>C (n.1058-11034G>C) c.2129+927G>C c.2917G>C (p.Asp973His) c.3409G>C (p.Asp1137His) c.3376G>C (p.Asp1126His) | gnomAD v4 |
13 | g.23340518C>T | CA387535678 | SACS | c.2185+13267G>A (n.2185+13267G>A) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.2177-11034G>A (n.2177-11034G>A) c.2291+1067G>A (n.2291+1067G>A) c.2318+1067G>A (n.2318+1067G>A) c.2203+6293G>A (n.2203+6293G>A) n.4543-11034G>A c.2220+6293G>A (n.2220+6293G>A) c.3358G>A (p.Asp1120Asn) c.2186-11034G>A (n.2186-11034G>A) c.2431+927G>A (n.2431+927G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1058-11034G>A (n.1058-11034G>A) c.2129+927G>A c.2917G>A (p.Asp973Asn) c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.3376G>A (p.Asp1126Asn) | |
13 | g.23340519A= | CA2078642627 | SACS | c.2185+13266T= (n.2185+13266T=) c.3384T= (p.Pro1128=) c.3348T= (p.Pro1116=) c.2177-11035T= (n.2177-11035T=) c.2291+1066T= (n.2291+1066T=) c.2318+1066T= (n.2318+1066T=) c.2203+6292T= (n.2203+6292T=) n.4543-11035T= c.2220+6292T= (n.2220+6292T=) c.3357T= (p.Pro1119=) c.2186-11035T= (n.2186-11035T=) c.2431+926T= (n.2431+926T=) c.1107T= (p.Pro369=) c.1058-11035T= (n.1058-11035T=) c.2129+926T= c.2916T= (p.Pro972=) c.3408T= (p.Pro1136=) c.3375T= (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519A>C | CA483163486 | SACS | c.2185+13266T>G (n.2185+13266T>G) c.3384T>G (p.Pro1128=) c.3348T>G (p.Pro1116=) c.2177-11035T>G (n.2177-11035T>G) c.2291+1066T>G (n.2291+1066T>G) c.2318+1066T>G (n.2318+1066T>G) c.2203+6292T>G (n.2203+6292T>G) n.4543-11035T>G c.2220+6292T>G (n.2220+6292T>G) c.3357T>G (p.Pro1119=) c.2186-11035T>G (n.2186-11035T>G) c.2431+926T>G (n.2431+926T>G) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1058-11035T>G (n.1058-11035T>G) c.2129+926T>G c.2916T>G (p.Pro972=) c.3408T>G (p.Pro1136=) c.3375T>G (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519A>G | CA483163487 | SACS | c.2185+13266T>C (n.2185+13266T>C) c.3384T>C (p.Pro1128=) c.3348T>C (p.Pro1116=) c.2177-11035T>C (n.2177-11035T>C) c.2291+1066T>C (n.2291+1066T>C) c.2318+1066T>C (n.2318+1066T>C) c.2203+6292T>C (n.2203+6292T>C) n.4543-11035T>C c.2220+6292T>C (n.2220+6292T>C) c.3357T>C (p.Pro1119=) c.2186-11035T>C (n.2186-11035T>C) c.2431+926T>C (n.2431+926T>C) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1058-11035T>C (n.1058-11035T>C) c.2129+926T>C c.2916T>C (p.Pro972=) c.3408T>C (p.Pro1136=) c.3375T>C (p.Pro1125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340519A>T | CA483163488 | SACS | c.2185+13266T>A (n.2185+13266T>A) c.3384T>A (p.Pro1128=) c.3348T>A (p.Pro1116=) c.2177-11035T>A (n.2177-11035T>A) c.2291+1066T>A (n.2291+1066T>A) c.2318+1066T>A (n.2318+1066T>A) c.2203+6292T>A (n.2203+6292T>A) n.4543-11035T>A c.2220+6292T>A (n.2220+6292T>A) c.3357T>A (p.Pro1119=) c.2186-11035T>A (n.2186-11035T>A) c.2431+926T>A (n.2431+926T>A) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1058-11035T>A (n.1058-11035T>A) c.2129+926T>A c.2916T>A (p.Pro972=) c.3408T>A (p.Pro1136=) c.3375T>A (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340519_23340520delinsAG | CA2078642625 | SACS | c.2185+13265_2185+13266delinsCT (n.2185+13265_2185+13266delinsCT) c.3383_3384delinsCT (p.Pro1128=) c.3347_3348delinsCT (p.Pro1116=) c.2177-11036_2177-11035delinsCT (n.2177-11036_2177-11035delinsCT) c.2291+1065_2291+1066delinsCT (n.2291+1065_2291+1066delinsCT) c.2318+1065_2318+1066delinsCT (n.2318+1065_2318+1066delinsCT) c.2203+6291_2203+6292delinsCT (n.2203+6291_2203+6292delinsCT) n.4543-11036_4543-11035delinsCT c.2220+6291_2220+6292delinsCT (n.2220+6291_2220+6292delinsCT) c.3356_3357delinsCT (p.Pro1119=) c.2186-11036_2186-11035delinsCT (n.2186-11036_2186-11035delinsCT) c.2431+925_2431+926delinsCT (n.2431+925_2431+926delinsCT) c.1106_1107delinsCT (p.Pro369=) c.1058-11036_1058-11035delinsCT (n.1058-11036_1058-11035delinsCT) c.2129+925_2129+926delinsCT c.2915_2916delinsCT (p.Pro972=) c.3407_3408delinsCT (p.Pro1136=) c.3374_3375delinsCT (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340520G>A | CA387535694 | SACS | c.2185+13265C>T (n.2185+13265C>T) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.2177-11036C>T (n.2177-11036C>T) c.2291+1065C>T (n.2291+1065C>T) c.2318+1065C>T (n.2318+1065C>T) c.2203+6291C>T (n.2203+6291C>T) n.4543-11036C>T c.2220+6291C>T (n.2220+6291C>T) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.2186-11036C>T (n.2186-11036C>T) c.2431+925C>T (n.2431+925C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1058-11036C>T (n.1058-11036C>T) c.2129+925C>T c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340520G>C | CA387535695 | SACS | c.2185+13265C>G (n.2185+13265C>G) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.2177-11036C>G (n.2177-11036C>G) c.2291+1065C>G (n.2291+1065C>G) c.2318+1065C>G (n.2318+1065C>G) c.2203+6291C>G (n.2203+6291C>G) n.4543-11036C>G c.2220+6291C>G (n.2220+6291C>G) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.2186-11036C>G (n.2186-11036C>G) c.2431+925C>G (n.2431+925C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1058-11036C>G (n.1058-11036C>G) c.2129+925C>G c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) | |
13 | g.23340520G>T | CA387535702 | SACS | c.2185+13265C>A (n.2185+13265C>A) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.2177-11036C>A (n.2177-11036C>A) c.2291+1065C>A (n.2291+1065C>A) c.2318+1065C>A (n.2318+1065C>A) c.2203+6291C>A (n.2203+6291C>A) n.4543-11036C>A c.2220+6291C>A (n.2220+6291C>A) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.2186-11036C>A (n.2186-11036C>A) c.2431+925C>A (n.2431+925C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1058-11036C>A (n.1058-11036C>A) c.2129+925C>A c.2915C>A (p.Pro972His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3374C>A (p.Pro1125His) | |
13 | g.23340521del | CA16041641 | SACS | c.2185+13265del (n.2185+13265del) c.3383del (p.Pro1128LeufsTer7) c.3347del (p.Pro1116LeufsTer7) c.2177-11036del (n.2177-11036del) c.2291+1065del (n.2291+1065del) c.2318+1065del (n.2318+1065del) c.2203+6291del (n.2203+6291del) n.4543-11036del c.2220+6291del (n.2220+6291del) c.3356del (p.Pro1119LeufsTer7) c.2186-11036del (n.2186-11036del) c.2431+925del (n.2431+925del) c.1106del (p.Pro369LeufsTer7) c.1058-11036del (n.1058-11036del) c.2129+925del c.2915del (p.Pro972LeufsTer7) c.3407del (p.Pro1136LeufsTer7) c.3374del (p.Pro1125LeufsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340521G>A | CA387535707 | SACS | c.2185+13264C>T (n.2185+13264C>T) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.2177-11037C>T (n.2177-11037C>T) c.2291+1064C>T (n.2291+1064C>T) c.2318+1064C>T (n.2318+1064C>T) c.2203+6290C>T (n.2203+6290C>T) n.4543-11037C>T c.2220+6290C>T (n.2220+6290C>T) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.2186-11037C>T (n.2186-11037C>T) c.2431+924C>T (n.2431+924C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1058-11037C>T (n.1058-11037C>T) c.2129+924C>T c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) | dbSNP COSMIC |
13 | g.23340521G>C | CA387535710 | SACS | c.2185+13264C>G (n.2185+13264C>G) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.2177-11037C>G (n.2177-11037C>G) c.2291+1064C>G (n.2291+1064C>G) c.2318+1064C>G (n.2318+1064C>G) c.2203+6290C>G (n.2203+6290C>G) n.4543-11037C>G c.2220+6290C>G (n.2220+6290C>G) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.2186-11037C>G (n.2186-11037C>G) c.2431+924C>G (n.2431+924C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1058-11037C>G (n.1058-11037C>G) c.2129+924C>G c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) | |
13 | g.23340521G= | CA2078642644 | SACS | c.2185+13264C= (n.2185+13264C=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.2177-11037C= (n.2177-11037C=) c.2291+1064C= (n.2291+1064C=) c.2318+1064C= (n.2318+1064C=) c.2203+6290C= (n.2203+6290C=) n.4543-11037C= c.2220+6290C= (n.2220+6290C=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.2186-11037C= (n.2186-11037C=) c.2431+924C= (n.2431+924C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.1058-11037C= (n.1058-11037C=) c.2129+924C= c.2914C= (p.Pro972=) c.3406C= (p.Pro1136=) c.3373C= (p.Pro1125=) | |
13 | g.23340521G>T | CA387535712 | SACS | c.2185+13264C>A (n.2185+13264C>A) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.2177-11037C>A (n.2177-11037C>A) c.2291+1064C>A (n.2291+1064C>A) c.2318+1064C>A (n.2318+1064C>A) c.2203+6290C>A (n.2203+6290C>A) n.4543-11037C>A c.2220+6290C>A (n.2220+6290C>A) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.2186-11037C>A (n.2186-11037C>A) c.2431+924C>A (n.2431+924C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1058-11037C>A (n.1058-11037C>A) c.2129+924C>A c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) | |
13 | g.23340522A>C | CA387535714 | SACS | c.2185+13263T>G (n.2185+13263T>G) c.3381T>G (p.Cys1127Trp) c.3345T>G (p.Cys1115Trp) c.2177-11038T>G (n.2177-11038T>G) c.2291+1063T>G (n.2291+1063T>G) c.2318+1063T>G (n.2318+1063T>G) c.2203+6289T>G (n.2203+6289T>G) n.4543-11038T>G c.2220+6289T>G (n.2220+6289T>G) c.3354T>G (p.Cys1118Trp) c.2186-11038T>G (n.2186-11038T>G) c.2431+923T>G (n.2431+923T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1058-11038T>G (n.1058-11038T>G) c.2129+923T>G c.2913T>G (p.Cys971Trp) c.3405T>G (p.Cys1135Trp) c.3372T>G (p.Cys1124Trp) | |
13 | g.23340522A>G | CA483163489 | SACS | c.2185+13263T>C (n.2185+13263T>C) c.3381T>C (p.Cys1127=) c.3345T>C (p.Cys1115=) c.2177-11038T>C (n.2177-11038T>C) c.2291+1063T>C (n.2291+1063T>C) c.2318+1063T>C (n.2318+1063T>C) c.2203+6289T>C (n.2203+6289T>C) n.4543-11038T>C c.2220+6289T>C (n.2220+6289T>C) c.3354T>C (p.Cys1118=) c.2186-11038T>C (n.2186-11038T>C) c.2431+923T>C (n.2431+923T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) c.1058-11038T>C (n.1058-11038T>C) c.2129+923T>C c.2913T>C (p.Cys971=) c.3405T>C (p.Cys1135=) c.3372T>C (p.Cys1124=) | |
13 | g.23340522A>T | CA387535715 | SACS | c.2185+13263T>A (n.2185+13263T>A) c.3381T>A (p.Cys1127Ter) c.3345T>A (p.Cys1115Ter) c.2177-11038T>A (n.2177-11038T>A) c.2291+1063T>A (n.2291+1063T>A) c.2318+1063T>A (n.2318+1063T>A) c.2203+6289T>A (n.2203+6289T>A) n.4543-11038T>A c.2220+6289T>A (n.2220+6289T>A) c.3354T>A (p.Cys1118Ter) c.2186-11038T>A (n.2186-11038T>A) c.2431+923T>A (n.2431+923T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1058-11038T>A (n.1058-11038T>A) c.2129+923T>A c.2913T>A (p.Cys971Ter) c.3405T>A (p.Cys1135Ter) c.3372T>A (p.Cys1124Ter) | |
13 | g.23340523C>A | CA387535716 | SACS | c.2185+13262G>T (n.2185+13262G>T) c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.3344G>T (p.Cys1115Phe) c.2177-11039G>T (n.2177-11039G>T) c.2291+1062G>T (n.2291+1062G>T) c.2318+1062G>T (n.2318+1062G>T) c.2203+6288G>T (n.2203+6288G>T) n.4543-11039G>T c.2220+6288G>T (n.2220+6288G>T) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.2186-11039G>T (n.2186-11039G>T) c.2431+922G>T (n.2431+922G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1058-11039G>T (n.1058-11039G>T) c.2129+922G>T c.2912G>T (p.Cys971Phe) c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) | |
13 | g.23340523C= | CA2078642650 | SACS | c.2185+13262G= (n.2185+13262G=) c.3380G= (p.Cys1127=) c.3344G= (p.Cys1115=) c.2177-11039G= (n.2177-11039G=) c.2291+1062G= (n.2291+1062G=) c.2318+1062G= (n.2318+1062G=) c.2203+6288G= (n.2203+6288G=) n.4543-11039G= c.2220+6288G= (n.2220+6288G=) c.3353G= (p.Cys1118=) c.2186-11039G= (n.2186-11039G=) c.2431+922G= (n.2431+922G=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1058-11039G= (n.1058-11039G=) c.2129+922G= c.2912G= (p.Cys971=) c.3404G= (p.Cys1135=) c.3371G= (p.Cys1124=) | |
13 | g.23340523C>G | CA387535717 | SACS | c.2185+13262G>C (n.2185+13262G>C) c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.3344G>C (p.Cys1115Ser) c.2177-11039G>C (n.2177-11039G>C) c.2291+1062G>C (n.2291+1062G>C) c.2318+1062G>C (n.2318+1062G>C) c.2203+6288G>C (n.2203+6288G>C) n.4543-11039G>C c.2220+6288G>C (n.2220+6288G>C) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.2186-11039G>C (n.2186-11039G>C) c.2431+922G>C (n.2431+922G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1058-11039G>C (n.1058-11039G>C) c.2129+922G>C c.2912G>C (p.Cys971Ser) c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340523C>T | CA387535718 | SACS | c.2185+13262G>A (n.2185+13262G>A) c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.3344G>A (p.Cys1115Tyr) c.2177-11039G>A (n.2177-11039G>A) c.2291+1062G>A (n.2291+1062G>A) c.2318+1062G>A (n.2318+1062G>A) c.2203+6288G>A (n.2203+6288G>A) n.4543-11039G>A c.2220+6288G>A (n.2220+6288G>A) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.2186-11039G>A (n.2186-11039G>A) c.2431+922G>A (n.2431+922G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1058-11039G>A (n.1058-11039G>A) c.2129+922G>A c.2912G>A (p.Cys971Tyr) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340524A>C | CA387535722 | SACS | c.2185+13261T>G (n.2185+13261T>G) c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.3343T>G (p.Cys1115Gly) c.2177-11040T>G (n.2177-11040T>G) c.2291+1061T>G (n.2291+1061T>G) c.2318+1061T>G (n.2318+1061T>G) c.2203+6287T>G (n.2203+6287T>G) n.4543-11040T>G c.2220+6287T>G (n.2220+6287T>G) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.2186-11040T>G (n.2186-11040T>G) c.2431+921T>G (n.2431+921T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1058-11040T>G (n.1058-11040T>G) c.2129+921T>G c.2911T>G (p.Cys971Gly) c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) | |
13 | g.23340524A>G | CA387535724 | SACS | c.2185+13261T>C (n.2185+13261T>C) c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.3343T>C (p.Cys1115Arg) c.2177-11040T>C (n.2177-11040T>C) c.2291+1061T>C (n.2291+1061T>C) c.2318+1061T>C (n.2318+1061T>C) c.2203+6287T>C (n.2203+6287T>C) n.4543-11040T>C c.2220+6287T>C (n.2220+6287T>C) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.2186-11040T>C (n.2186-11040T>C) c.2431+921T>C (n.2431+921T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1058-11040T>C (n.1058-11040T>C) c.2129+921T>C c.2911T>C (p.Cys971Arg) c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) | |
13 | g.23340524A>T | CA387535720 | SACS | c.2185+13261T>A (n.2185+13261T>A) c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.3343T>A (p.Cys1115Ser) c.2177-11040T>A (n.2177-11040T>A) c.2291+1061T>A (n.2291+1061T>A) c.2318+1061T>A (n.2318+1061T>A) c.2203+6287T>A (n.2203+6287T>A) n.4543-11040T>A c.2220+6287T>A (n.2220+6287T>A) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.2186-11040T>A (n.2186-11040T>A) c.2431+921T>A (n.2431+921T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1058-11040T>A (n.1058-11040T>A) c.2129+921T>A c.2911T>A (p.Cys971Ser) c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) | |
13 | g.23340525dup | CA608985276 | SACS | c.2185+13261dup (n.2185+13261dup) c.3379dup (p.Cys1127LeufsTer3) c.3343dup (p.Cys1115LeufsTer3) c.2177-11040dup (n.2177-11040dup) c.2291+1061dup (n.2291+1061dup) c.2318+1061dup (n.2318+1061dup) c.2203+6287dup (n.2203+6287dup) n.4543-11040dup c.2220+6287dup (n.2220+6287dup) c.3352dup (p.Cys1118LeufsTer3) c.2186-11040dup (n.2186-11040dup) c.2431+921dup (n.2431+921dup) c.1102dup (p.Cys368LeufsTer3) c.1058-11040dup (n.1058-11040dup) c.2129+921dup c.2911dup (p.Cys971LeufsTer3) c.3403dup (p.Cys1135LeufsTer3) c.3370dup (p.Cys1124LeufsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340525A>C | CA483163490 | SACS | c.2185+13260T>G (n.2185+13260T>G) c.3378T>G (p.Ala1126=) c.3342T>G (p.Ala1114=) c.2177-11041T>G (n.2177-11041T>G) c.2291+1060T>G (n.2291+1060T>G) c.2318+1060T>G (n.2318+1060T>G) c.2203+6286T>G (n.2203+6286T>G) n.4543-11041T>G c.2220+6286T>G (n.2220+6286T>G) c.3351T>G (p.Ala1117=) c.2186-11041T>G (n.2186-11041T>G) c.2431+920T>G (n.2431+920T>G) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1058-11041T>G (n.1058-11041T>G) c.2129+920T>G c.2910T>G (p.Ala970=) c.3402T>G (p.Ala1134=) c.3369T>G (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340525A>G | CA483163491 | SACS | c.2185+13260T>C (n.2185+13260T>C) c.3378T>C (p.Ala1126=) c.3342T>C (p.Ala1114=) c.2177-11041T>C (n.2177-11041T>C) c.2291+1060T>C (n.2291+1060T>C) c.2318+1060T>C (n.2318+1060T>C) c.2203+6286T>C (n.2203+6286T>C) n.4543-11041T>C c.2220+6286T>C (n.2220+6286T>C) c.3351T>C (p.Ala1117=) c.2186-11041T>C (n.2186-11041T>C) c.2431+920T>C (n.2431+920T>C) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1058-11041T>C (n.1058-11041T>C) c.2129+920T>C c.2910T>C (p.Ala970=) c.3402T>C (p.Ala1134=) c.3369T>C (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340525A>T | CA483163492 | SACS | c.2185+13260T>A (n.2185+13260T>A) c.3378T>A (p.Ala1126=) c.3342T>A (p.Ala1114=) c.2177-11041T>A (n.2177-11041T>A) c.2291+1060T>A (n.2291+1060T>A) c.2318+1060T>A (n.2318+1060T>A) c.2203+6286T>A (n.2203+6286T>A) n.4543-11041T>A c.2220+6286T>A (n.2220+6286T>A) c.3351T>A (p.Ala1117=) c.2186-11041T>A (n.2186-11041T>A) c.2431+920T>A (n.2431+920T>A) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1058-11041T>A (n.1058-11041T>A) c.2129+920T>A c.2910T>A (p.Ala970=) c.3402T>A (p.Ala1134=) c.3369T>A (p.Ala1123=) | |
13 | g.23340526G>A | CA387535727 | SACS | c.2185+13259C>T (n.2185+13259C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.2177-11042C>T (n.2177-11042C>T) c.2291+1059C>T (n.2291+1059C>T) c.2318+1059C>T (n.2318+1059C>T) c.2203+6285C>T (n.2203+6285C>T) n.4543-11042C>T c.2220+6285C>T (n.2220+6285C>T) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.2186-11042C>T (n.2186-11042C>T) c.2431+919C>T (n.2431+919C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1058-11042C>T (n.1058-11042C>T) c.2129+919C>T c.2909C>T (p.Ala970Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) | |
13 | g.23340526G>C | CA387535728 | SACS | c.2185+13259C>G (n.2185+13259C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.2177-11042C>G (n.2177-11042C>G) c.2291+1059C>G (n.2291+1059C>G) c.2318+1059C>G (n.2318+1059C>G) c.2203+6285C>G (n.2203+6285C>G) n.4543-11042C>G c.2220+6285C>G (n.2220+6285C>G) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.2186-11042C>G (n.2186-11042C>G) c.2431+919C>G (n.2431+919C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1058-11042C>G (n.1058-11042C>G) c.2129+919C>G c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) | |
13 | g.23340526G>T | CA387535730 | SACS | c.2185+13259C>A (n.2185+13259C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.2177-11042C>A (n.2177-11042C>A) c.2291+1059C>A (n.2291+1059C>A) c.2318+1059C>A (n.2318+1059C>A) c.2203+6285C>A (n.2203+6285C>A) n.4543-11042C>A c.2220+6285C>A (n.2220+6285C>A) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.2186-11042C>A (n.2186-11042C>A) c.2431+919C>A (n.2431+919C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1058-11042C>A (n.1058-11042C>A) c.2129+919C>A c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) | |
13 | g.23340527C>A | CA387535731 | SACS | c.2185+13258G>T (n.2185+13258G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.2177-11043G>T (n.2177-11043G>T) c.2291+1058G>T (n.2291+1058G>T) c.2318+1058G>T (n.2318+1058G>T) c.2203+6284G>T (n.2203+6284G>T) n.4543-11043G>T c.2220+6284G>T (n.2220+6284G>T) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.2186-11043G>T (n.2186-11043G>T) c.2431+918G>T (n.2431+918G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1058-11043G>T (n.1058-11043G>T) c.2129+918G>T c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) | |
13 | g.23340527C>G | CA387535732 | SACS | c.2185+13258G>C (n.2185+13258G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.2177-11043G>C (n.2177-11043G>C) c.2291+1058G>C (n.2291+1058G>C) c.2318+1058G>C (n.2318+1058G>C) c.2203+6284G>C (n.2203+6284G>C) n.4543-11043G>C c.2220+6284G>C (n.2220+6284G>C) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.2186-11043G>C (n.2186-11043G>C) c.2431+918G>C (n.2431+918G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1058-11043G>C (n.1058-11043G>C) c.2129+918G>C c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) | |
13 | g.23340527C>T | CA387535734 | SACS | c.2185+13258G>A (n.2185+13258G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.2177-11043G>A (n.2177-11043G>A) c.2291+1058G>A (n.2291+1058G>A) c.2318+1058G>A (n.2318+1058G>A) c.2203+6284G>A (n.2203+6284G>A) n.4543-11043G>A c.2220+6284G>A (n.2220+6284G>A) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.2186-11043G>A (n.2186-11043G>A) c.2431+918G>A (n.2431+918G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1058-11043G>A (n.1058-11043G>A) c.2129+918G>A c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) | |
13 | g.23340528A>C | CA483163493 | SACS | c.2185+13257T>G (n.2185+13257T>G) c.3375T>G (p.Gly1125=) c.3339T>G (p.Gly1113=) c.2177-11044T>G (n.2177-11044T>G) c.2291+1057T>G (n.2291+1057T>G) c.2318+1057T>G (n.2318+1057T>G) c.2203+6283T>G (n.2203+6283T>G) n.4543-11044T>G c.2220+6283T>G (n.2220+6283T>G) c.3348T>G (p.Gly1116=) c.2186-11044T>G (n.2186-11044T>G) c.2431+917T>G (n.2431+917T>G) c.1098T>G (p.Gly366=) c.1058-11044T>G (n.1058-11044T>G) c.2129+917T>G c.2907T>G (p.Gly969=) c.3399T>G (p.Gly1133=) c.3366T>G (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340528A>G | CA483163494 | SACS | c.2185+13257T>C (n.2185+13257T>C) c.3375T>C (p.Gly1125=) c.3339T>C (p.Gly1113=) c.2177-11044T>C (n.2177-11044T>C) c.2291+1057T>C (n.2291+1057T>C) c.2318+1057T>C (n.2318+1057T>C) c.2203+6283T>C (n.2203+6283T>C) n.4543-11044T>C c.2220+6283T>C (n.2220+6283T>C) c.3348T>C (p.Gly1116=) c.2186-11044T>C (n.2186-11044T>C) c.2431+917T>C (n.2431+917T>C) c.1098T>C (p.Gly366=) c.1058-11044T>C (n.1058-11044T>C) c.2129+917T>C c.2907T>C (p.Gly969=) c.3399T>C (p.Gly1133=) c.3366T>C (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340528A>T | CA483163495 | SACS | c.2185+13257T>A (n.2185+13257T>A) c.3375T>A (p.Gly1125=) c.3339T>A (p.Gly1113=) c.2177-11044T>A (n.2177-11044T>A) c.2291+1057T>A (n.2291+1057T>A) c.2318+1057T>A (n.2318+1057T>A) c.2203+6283T>A (n.2203+6283T>A) n.4543-11044T>A c.2220+6283T>A (n.2220+6283T>A) c.3348T>A (p.Gly1116=) c.2186-11044T>A (n.2186-11044T>A) c.2431+917T>A (n.2431+917T>A) c.1098T>A (p.Gly366=) c.1058-11044T>A (n.1058-11044T>A) c.2129+917T>A c.2907T>A (p.Gly969=) c.3399T>A (p.Gly1133=) c.3366T>A (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340529C>A | CA246662325 | SACS | c.2185+13256G>T (n.2185+13256G>T) c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.2177-11045G>T (n.2177-11045G>T) c.2291+1056G>T (n.2291+1056G>T) c.2318+1056G>T (n.2318+1056G>T) c.2203+6282G>T (n.2203+6282G>T) n.4543-11045G>T c.2220+6282G>T (n.2220+6282G>T) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2186-11045G>T (n.2186-11045G>T) c.2431+916G>T (n.2431+916G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1058-11045G>T (n.1058-11045G>T) c.2129+916G>T c.2906G>T (p.Gly969Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.3365G>T (p.Gly1122Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340529C= | CA2078642656 | SACS | c.2185+13256G= (n.2185+13256G=) c.3374G= (p.Gly1125=) c.3338G= (p.Gly1113=) c.2177-11045G= (n.2177-11045G=) c.2291+1056G= (n.2291+1056G=) c.2318+1056G= (n.2318+1056G=) c.2203+6282G= (n.2203+6282G=) n.4543-11045G= c.2220+6282G= (n.2220+6282G=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.2186-11045G= (n.2186-11045G=) c.2431+916G= (n.2431+916G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.1058-11045G= (n.1058-11045G=) c.2129+916G= c.2906G= (p.Gly969=) c.3398G= (p.Gly1133=) c.3365G= (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340529C>G | CA387535740 | SACS | c.2185+13256G>C (n.2185+13256G>C) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.2177-11045G>C (n.2177-11045G>C) c.2291+1056G>C (n.2291+1056G>C) c.2318+1056G>C (n.2318+1056G>C) c.2203+6282G>C (n.2203+6282G>C) n.4543-11045G>C c.2220+6282G>C (n.2220+6282G>C) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2186-11045G>C (n.2186-11045G>C) c.2431+916G>C (n.2431+916G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1058-11045G>C (n.1058-11045G>C) c.2129+916G>C c.2906G>C (p.Gly969Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) | |
13 | g.23340529C>T | CA387535738 | SACS | c.2185+13256G>A (n.2185+13256G>A) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.3338G>A (p.Gly1113Asp) c.2177-11045G>A (n.2177-11045G>A) c.2291+1056G>A (n.2291+1056G>A) c.2318+1056G>A (n.2318+1056G>A) c.2203+6282G>A (n.2203+6282G>A) n.4543-11045G>A c.2220+6282G>A (n.2220+6282G>A) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.2186-11045G>A (n.2186-11045G>A) c.2431+916G>A (n.2431+916G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1058-11045G>A (n.1058-11045G>A) c.2129+916G>A c.2906G>A (p.Gly969Asp) c.3398G>A (p.Gly1133Asp) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) | |
13 | g.23340530C>A | CA387535743 | SACS | c.2185+13255G>T (n.2185+13255G>T) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.3337G>T (p.Gly1113Cys) c.2177-11046G>T (n.2177-11046G>T) c.2291+1055G>T (n.2291+1055G>T) c.2318+1055G>T (n.2318+1055G>T) c.2203+6281G>T (n.2203+6281G>T) n.4543-11046G>T c.2220+6281G>T (n.2220+6281G>T) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.2186-11046G>T (n.2186-11046G>T) c.2431+915G>T (n.2431+915G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1058-11046G>T (n.1058-11046G>T) c.2129+915G>T c.2905G>T (p.Gly969Cys) c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340530C= | CA2078642663 | SACS | c.2185+13255G= (n.2185+13255G=) c.3373G= (p.Gly1125=) c.3337G= (p.Gly1113=) c.2177-11046G= (n.2177-11046G=) c.2291+1055G= (n.2291+1055G=) c.2318+1055G= (n.2318+1055G=) c.2203+6281G= (n.2203+6281G=) n.4543-11046G= c.2220+6281G= (n.2220+6281G=) c.3346G= (p.Gly1116=) c.2186-11046G= (n.2186-11046G=) c.2431+915G= (n.2431+915G=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1058-11046G= (n.1058-11046G=) c.2129+915G= c.2905G= (p.Gly969=) c.3397G= (p.Gly1133=) c.3364G= (p.Gly1122=) | |
13 | g.23340530C>G | CA6911534 | SACS | c.2185+13255G>C (n.2185+13255G>C) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.2177-11046G>C (n.2177-11046G>C) c.2291+1055G>C (n.2291+1055G>C) c.2318+1055G>C (n.2318+1055G>C) c.2203+6281G>C (n.2203+6281G>C) n.4543-11046G>C c.2220+6281G>C (n.2220+6281G>C) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2186-11046G>C (n.2186-11046G>C) c.2431+915G>C (n.2431+915G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1058-11046G>C (n.1058-11046G>C) c.2129+915G>C c.2905G>C (p.Gly969Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340530C>T | CA246662335 | SACS | c.2185+13255G>A (n.2185+13255G>A) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.3337G>A (p.Gly1113Ser) c.2177-11046G>A (n.2177-11046G>A) c.2291+1055G>A (n.2291+1055G>A) c.2318+1055G>A (n.2318+1055G>A) c.2203+6281G>A (n.2203+6281G>A) n.4543-11046G>A c.2220+6281G>A (n.2220+6281G>A) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.2186-11046G>A (n.2186-11046G>A) c.2431+915G>A (n.2431+915G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1058-11046G>A (n.1058-11046G>A) c.2129+915G>A c.2905G>A (p.Gly969Ser) c.3397G>A (p.Gly1133Ser) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340531G>A | CA6911535 | SACS | c.2185+13254C>T (n.2185+13254C>T) c.3372C>T (p.Val1124=) c.3336C>T (p.Val1112=) c.2177-11047C>T (n.2177-11047C>T) c.2291+1054C>T (n.2291+1054C>T) c.2318+1054C>T (n.2318+1054C>T) c.2203+6280C>T (n.2203+6280C>T) n.4543-11047C>T c.2220+6280C>T (n.2220+6280C>T) c.3345C>T (p.Val1115=) c.2186-11047C>T (n.2186-11047C>T) c.2431+914C>T (n.2431+914C>T) c.1095C>T (p.Val365=) c.1058-11047C>T (n.1058-11047C>T) c.2129+914C>T c.2904C>T (p.Val968=) c.3396C>T (p.Val1132=) c.3363C>T (p.Val1121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340531G>C | CA483163496 | SACS | c.2185+13254C>G (n.2185+13254C>G) c.3372C>G (p.Val1124=) c.3336C>G (p.Val1112=) c.2177-11047C>G (n.2177-11047C>G) c.2291+1054C>G (n.2291+1054C>G) c.2318+1054C>G (n.2318+1054C>G) c.2203+6280C>G (n.2203+6280C>G) n.4543-11047C>G c.2220+6280C>G (n.2220+6280C>G) c.3345C>G (p.Val1115=) c.2186-11047C>G (n.2186-11047C>G) c.2431+914C>G (n.2431+914C>G) c.1095C>G (p.Val365=) c.1058-11047C>G (n.1058-11047C>G) c.2129+914C>G c.2904C>G (p.Val968=) c.3396C>G (p.Val1132=) c.3363C>G (p.Val1121=) | |
13 | g.23340531G= | CA2078642675 | SACS | c.2185+13254C= (n.2185+13254C=) c.3372C= (p.Val1124=) c.3336C= (p.Val1112=) c.2177-11047C= (n.2177-11047C=) c.2291+1054C= (n.2291+1054C=) c.2318+1054C= (n.2318+1054C=) c.2203+6280C= (n.2203+6280C=) n.4543-11047C= c.2220+6280C= (n.2220+6280C=) c.3345C= (p.Val1115=) c.2186-11047C= (n.2186-11047C=) c.2431+914C= (n.2431+914C=) c.1095C= (p.Val365=) c.1058-11047C= (n.1058-11047C=) c.2129+914C= c.2904C= (p.Val968=) c.3396C= (p.Val1132=) c.3363C= (p.Val1121=) | |
13 | g.23340531G>T | CA483163497 | SACS | c.2185+13254C>A (n.2185+13254C>A) c.3372C>A (p.Val1124=) c.3336C>A (p.Val1112=) c.2177-11047C>A (n.2177-11047C>A) c.2291+1054C>A (n.2291+1054C>A) c.2318+1054C>A (n.2318+1054C>A) c.2203+6280C>A (n.2203+6280C>A) n.4543-11047C>A c.2220+6280C>A (n.2220+6280C>A) c.3345C>A (p.Val1115=) c.2186-11047C>A (n.2186-11047C>A) c.2431+914C>A (n.2431+914C>A) c.1095C>A (p.Val365=) c.1058-11047C>A (n.1058-11047C>A) c.2129+914C>A c.2904C>A (p.Val968=) c.3396C>A (p.Val1132=) c.3363C>A (p.Val1121=) | |
13 | g.23340532A>C | CA387535752 | SACS | c.2185+13253T>G (n.2185+13253T>G) c.3371T>G (p.Val1124Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.2177-11048T>G (n.2177-11048T>G) c.2291+1053T>G (n.2291+1053T>G) c.2318+1053T>G (n.2318+1053T>G) c.2203+6279T>G (n.2203+6279T>G) n.4543-11048T>G c.2220+6279T>G (n.2220+6279T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.2186-11048T>G (n.2186-11048T>G) c.2431+913T>G (n.2431+913T>G) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1058-11048T>G (n.1058-11048T>G) c.2129+913T>G c.2903T>G (p.Val968Gly) c.3395T>G (p.Val1132Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) | |
13 | g.23340532A>G | CA387535755 | SACS | c.2185+13253T>C (n.2185+13253T>C) c.3371T>C (p.Val1124Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.2177-11048T>C (n.2177-11048T>C) c.2291+1053T>C (n.2291+1053T>C) c.2318+1053T>C (n.2318+1053T>C) c.2203+6279T>C (n.2203+6279T>C) n.4543-11048T>C c.2220+6279T>C (n.2220+6279T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.2186-11048T>C (n.2186-11048T>C) c.2431+913T>C (n.2431+913T>C) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1058-11048T>C (n.1058-11048T>C) c.2129+913T>C c.2903T>C (p.Val968Ala) c.3395T>C (p.Val1132Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) | |
13 | g.23340532A>T | CA387535754 | SACS | c.2185+13253T>A (n.2185+13253T>A) c.3371T>A (p.Val1124Asp) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.2177-11048T>A (n.2177-11048T>A) c.2291+1053T>A (n.2291+1053T>A) c.2318+1053T>A (n.2318+1053T>A) c.2203+6279T>A (n.2203+6279T>A) n.4543-11048T>A c.2220+6279T>A (n.2220+6279T>A) c.3344T>A (p.Val1115Asp) c.2186-11048T>A (n.2186-11048T>A) c.2431+913T>A (n.2431+913T>A) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1058-11048T>A (n.1058-11048T>A) c.2129+913T>A c.2903T>A (p.Val968Asp) c.3395T>A (p.Val1132Asp) c.3362T>A (p.Val1121Asp) | |
13 | g.23340533C>A | CA387535758 | SACS | c.2185+13252G>T (n.2185+13252G>T) c.3370G>T (p.Val1124Phe) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.2177-11049G>T (n.2177-11049G>T) c.2291+1052G>T (n.2291+1052G>T) c.2318+1052G>T (n.2318+1052G>T) c.2203+6278G>T (n.2203+6278G>T) n.4543-11049G>T c.2220+6278G>T (n.2220+6278G>T) c.3343G>T (p.Val1115Phe) c.2186-11049G>T (n.2186-11049G>T) c.2431+912G>T (n.2431+912G>T) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1058-11049G>T (n.1058-11049G>T) c.2129+912G>T c.2902G>T (p.Val968Phe) c.3394G>T (p.Val1132Phe) c.3361G>T (p.Val1121Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340533C= | CA2078642686 | SACS | c.2185+13252G= (n.2185+13252G=) c.3370G= (p.Val1124=) c.3334G= (p.Val1112=) c.2177-11049G= (n.2177-11049G=) c.2291+1052G= (n.2291+1052G=) c.2318+1052G= (n.2318+1052G=) c.2203+6278G= (n.2203+6278G=) n.4543-11049G= c.2220+6278G= (n.2220+6278G=) c.3343G= (p.Val1115=) c.2186-11049G= (n.2186-11049G=) c.2431+912G= (n.2431+912G=) c.1093G= (p.Val365=) c.1058-11049G= (n.1058-11049G=) c.2129+912G= c.2902G= (p.Val968=) c.3394G= (p.Val1132=) c.3361G= (p.Val1121=) | |
13 | g.23340533C>G | CA387535760 | SACS | c.2185+13252G>C (n.2185+13252G>C) c.3370G>C (p.Val1124Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.2177-11049G>C (n.2177-11049G>C) c.2291+1052G>C (n.2291+1052G>C) c.2318+1052G>C (n.2318+1052G>C) c.2203+6278G>C (n.2203+6278G>C) n.4543-11049G>C c.2220+6278G>C (n.2220+6278G>C) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.2186-11049G>C (n.2186-11049G>C) c.2431+912G>C (n.2431+912G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1058-11049G>C (n.1058-11049G>C) c.2129+912G>C c.2902G>C (p.Val968Leu) c.3394G>C (p.Val1132Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) | |
13 | g.23340533C>T | CA6911536 | SACS | c.2185+13252G>A (n.2185+13252G>A) c.3370G>A (p.Val1124Ile) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.2177-11049G>A (n.2177-11049G>A) c.2291+1052G>A (n.2291+1052G>A) c.2318+1052G>A (n.2318+1052G>A) c.2203+6278G>A (n.2203+6278G>A) n.4543-11049G>A c.2220+6278G>A (n.2220+6278G>A) c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.2186-11049G>A (n.2186-11049G>A) c.2431+912G>A (n.2431+912G>A) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1058-11049G>A (n.1058-11049G>A) c.2129+912G>A c.2902G>A (p.Val968Ile) c.3394G>A (p.Val1132Ile) c.3361G>A (p.Val1121Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340534dup | CA2573149124 | SACS | c.2185+13252dup (n.2185+13252dup) c.3370dup (p.Val1124GlyfsTer6) c.3334dup (p.Val1112GlyfsTer6) c.2177-11049dup (n.2177-11049dup) c.2291+1052dup (n.2291+1052dup) c.2318+1052dup (n.2318+1052dup) c.2203+6278dup (n.2203+6278dup) n.4543-11049dup c.2220+6278dup (n.2220+6278dup) c.3343dup (p.Val1115GlyfsTer6) c.2186-11049dup (n.2186-11049dup) c.2431+912dup (n.2431+912dup) c.1093dup (p.Val365GlyfsTer6) c.1058-11049dup (n.1058-11049dup) c.2129+912dup c.2902dup (p.Val968GlyfsTer6) c.3394dup (p.Val1132GlyfsTer6) c.3361dup (p.Val1121GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340534C>A | CA387535762 | SACS | c.2185+13251G>T (n.2185+13251G>T) c.3369G>T (p.Gln1123His) c.3333G>T (p.Gln1111His) c.2177-11050G>T (n.2177-11050G>T) c.2291+1051G>T (n.2291+1051G>T) c.2318+1051G>T (n.2318+1051G>T) c.2203+6277G>T (n.2203+6277G>T) n.4543-11050G>T c.2220+6277G>T (n.2220+6277G>T) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.2186-11050G>T (n.2186-11050G>T) c.2431+911G>T (n.2431+911G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) c.1058-11050G>T (n.1058-11050G>T) c.2129+911G>T c.2901G>T (p.Gln967His) c.3393G>T (p.Gln1131His) c.3360G>T (p.Gln1120His) | |
13 | g.23340534C>G | CA387535763 | SACS | c.2185+13251G>C (n.2185+13251G>C) c.3369G>C (p.Gln1123His) c.3333G>C (p.Gln1111His) c.2177-11050G>C (n.2177-11050G>C) c.2291+1051G>C (n.2291+1051G>C) c.2318+1051G>C (n.2318+1051G>C) c.2203+6277G>C (n.2203+6277G>C) n.4543-11050G>C c.2220+6277G>C (n.2220+6277G>C) c.3342G>C (p.Gln1114His) c.2186-11050G>C (n.2186-11050G>C) c.2431+911G>C (n.2431+911G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) c.1058-11050G>C (n.1058-11050G>C) c.2129+911G>C c.2901G>C (p.Gln967His) c.3393G>C (p.Gln1131His) c.3360G>C (p.Gln1120His) | |
13 | g.23340534C>T | CA483163498 | SACS | c.2185+13251G>A (n.2185+13251G>A) c.3369G>A (p.Gln1123=) c.3333G>A (p.Gln1111=) c.2177-11050G>A (n.2177-11050G>A) c.2291+1051G>A (n.2291+1051G>A) c.2318+1051G>A (n.2318+1051G>A) c.2203+6277G>A (n.2203+6277G>A) n.4543-11050G>A c.2220+6277G>A (n.2220+6277G>A) c.3342G>A (p.Gln1114=) c.2186-11050G>A (n.2186-11050G>A) c.2431+911G>A (n.2431+911G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) c.1058-11050G>A (n.1058-11050G>A) c.2129+911G>A c.2901G>A (p.Gln967=) c.3393G>A (p.Gln1131=) c.3360G>A (p.Gln1120=) | |
13 | g.23340535T>A | CA387535765 | SACS | c.2185+13250A>T (n.2185+13250A>T) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.3332A>T (p.Gln1111Leu) c.2177-11051A>T (n.2177-11051A>T) c.2291+1050A>T (n.2291+1050A>T) c.2318+1050A>T (n.2318+1050A>T) c.2203+6276A>T (n.2203+6276A>T) n.4543-11051A>T c.2220+6276A>T (n.2220+6276A>T) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.2186-11051A>T (n.2186-11051A>T) c.2431+910A>T (n.2431+910A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1058-11051A>T (n.1058-11051A>T) c.2129+910A>T c.2900A>T (p.Gln967Leu) c.3392A>T (p.Gln1131Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) | |
13 | g.23340535T>C | CA387535769 | SACS | c.2185+13250A>G (n.2185+13250A>G) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.3332A>G (p.Gln1111Arg) c.2177-11051A>G (n.2177-11051A>G) c.2291+1050A>G (n.2291+1050A>G) c.2318+1050A>G (n.2318+1050A>G) c.2203+6276A>G (n.2203+6276A>G) n.4543-11051A>G c.2220+6276A>G (n.2220+6276A>G) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.2186-11051A>G (n.2186-11051A>G) c.2431+910A>G (n.2431+910A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1058-11051A>G (n.1058-11051A>G) c.2129+910A>G c.2900A>G (p.Gln967Arg) c.3392A>G (p.Gln1131Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) | |
13 | g.23340535T>G | CA387535767 | SACS | c.2185+13250A>C (n.2185+13250A>C) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.3332A>C (p.Gln1111Pro) c.2177-11051A>C (n.2177-11051A>C) c.2291+1050A>C (n.2291+1050A>C) c.2318+1050A>C (n.2318+1050A>C) c.2203+6276A>C (n.2203+6276A>C) n.4543-11051A>C c.2220+6276A>C (n.2220+6276A>C) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.2186-11051A>C (n.2186-11051A>C) c.2431+910A>C (n.2431+910A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1058-11051A>C (n.1058-11051A>C) c.2129+910A>C c.2900A>C (p.Gln967Pro) c.3392A>C (p.Gln1131Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) | |
13 | g.23340536G>A | CA387535772 | SACS | c.2185+13249C>T (n.2185+13249C>T) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.3331C>T (p.Gln1111Ter) c.2177-11052C>T (n.2177-11052C>T) c.2291+1049C>T (n.2291+1049C>T) c.2318+1049C>T (n.2318+1049C>T) c.2203+6275C>T (n.2203+6275C>T) n.4543-11052C>T c.2220+6275C>T (n.2220+6275C>T) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.2186-11052C>T (n.2186-11052C>T) c.2431+909C>T (n.2431+909C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1058-11052C>T (n.1058-11052C>T) c.2129+909C>T c.2899C>T (p.Gln967Ter) c.3391C>T (p.Gln1131Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340536G>C | CA387535776 | SACS | c.2185+13249C>G (n.2185+13249C>G) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.3331C>G (p.Gln1111Glu) c.2177-11052C>G (n.2177-11052C>G) c.2291+1049C>G (n.2291+1049C>G) c.2318+1049C>G (n.2318+1049C>G) c.2203+6275C>G (n.2203+6275C>G) n.4543-11052C>G c.2220+6275C>G (n.2220+6275C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.2186-11052C>G (n.2186-11052C>G) c.2431+909C>G (n.2431+909C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1058-11052C>G (n.1058-11052C>G) c.2129+909C>G c.2899C>G (p.Gln967Glu) c.3391C>G (p.Gln1131Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23340536G>T | CA387535774 | SACS | c.2185+13249C>A (n.2185+13249C>A) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.3331C>A (p.Gln1111Lys) c.2177-11052C>A (n.2177-11052C>A) c.2291+1049C>A (n.2291+1049C>A) c.2318+1049C>A (n.2318+1049C>A) c.2203+6275C>A (n.2203+6275C>A) n.4543-11052C>A c.2220+6275C>A (n.2220+6275C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.2186-11052C>A (n.2186-11052C>A) c.2431+909C>A (n.2431+909C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1058-11052C>A (n.1058-11052C>A) c.2129+909C>A c.2899C>A (p.Gln967Lys) c.3391C>A (p.Gln1131Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) | |
13 | g.23340537T>A | CA387535779 | SACS | c.2185+13248A>T (n.2185+13248A>T) c.3366A>T (p.Leu1122Phe) c.3330A>T (p.Leu1110Phe) c.2177-11053A>T (n.2177-11053A>T) c.2291+1048A>T (n.2291+1048A>T) c.2318+1048A>T (n.2318+1048A>T) c.2203+6274A>T (n.2203+6274A>T) n.4543-11053A>T c.2220+6274A>T (n.2220+6274A>T) c.3339A>T (p.Leu1113Phe) c.2186-11053A>T (n.2186-11053A>T) c.2431+908A>T (n.2431+908A>T) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.1058-11053A>T (n.1058-11053A>T) c.2129+908A>T c.2898A>T (p.Leu966Phe) c.3390A>T (p.Leu1130Phe) c.3357A>T (p.Leu1119Phe) | |
13 | g.23340537T>C | CA6911537 | SACS | c.2185+13248A>G (n.2185+13248A>G) c.3366A>G (p.Leu1122=) c.3330A>G (p.Leu1110=) c.2177-11053A>G (n.2177-11053A>G) c.2291+1048A>G (n.2291+1048A>G) c.2318+1048A>G (n.2318+1048A>G) c.2203+6274A>G (n.2203+6274A>G) n.4543-11053A>G c.2220+6274A>G (n.2220+6274A>G) c.3339A>G (p.Leu1113=) c.2186-11053A>G (n.2186-11053A>G) c.2431+908A>G (n.2431+908A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) c.1058-11053A>G (n.1058-11053A>G) c.2129+908A>G c.2898A>G (p.Leu966=) c.3390A>G (p.Leu1130=) c.3357A>G (p.Leu1119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340537T>G | CA387535781 | SACS | c.2185+13248A>C (n.2185+13248A>C) c.3366A>C (p.Leu1122Phe) c.3330A>C (p.Leu1110Phe) c.2177-11053A>C (n.2177-11053A>C) c.2291+1048A>C (n.2291+1048A>C) c.2318+1048A>C (n.2318+1048A>C) c.2203+6274A>C (n.2203+6274A>C) n.4543-11053A>C c.2220+6274A>C (n.2220+6274A>C) c.3339A>C (p.Leu1113Phe) c.2186-11053A>C (n.2186-11053A>C) c.2431+908A>C (n.2431+908A>C) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.1058-11053A>C (n.1058-11053A>C) c.2129+908A>C c.2898A>C (p.Leu966Phe) c.3390A>C (p.Leu1130Phe) c.3357A>C (p.Leu1119Phe) | |
13 | g.23340537T= | CA2078642692 | SACS | c.2185+13248A= (n.2185+13248A=) c.3366A= (p.Leu1122=) c.3330A= (p.Leu1110=) c.2177-11053A= (n.2177-11053A=) c.2291+1048A= (n.2291+1048A=) c.2318+1048A= (n.2318+1048A=) c.2203+6274A= (n.2203+6274A=) n.4543-11053A= c.2220+6274A= (n.2220+6274A=) c.3339A= (p.Leu1113=) c.2186-11053A= (n.2186-11053A=) c.2431+908A= (n.2431+908A=) c.1089A= (p.Leu363=) c.1058-11053A= (n.1058-11053A=) c.2129+908A= c.2898A= (p.Leu966=) c.3390A= (p.Leu1130=) c.3357A= (p.Leu1119=) | |
13 | g.23340538A>C | CA387535784 | SACS | c.2185+13247T>G (n.2185+13247T>G) c.3365T>G (p.Leu1122Ter) c.3329T>G (p.Leu1110Ter) c.2177-11054T>G (n.2177-11054T>G) c.2291+1047T>G (n.2291+1047T>G) c.2318+1047T>G (n.2318+1047T>G) c.2203+6273T>G (n.2203+6273T>G) n.4543-11054T>G c.2220+6273T>G (n.2220+6273T>G) c.3338T>G (p.Leu1113Ter) c.2186-11054T>G (n.2186-11054T>G) c.2431+907T>G (n.2431+907T>G) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.1058-11054T>G (n.1058-11054T>G) c.2129+907T>G c.2897T>G (p.Leu966Ter) c.3389T>G (p.Leu1130Ter) c.3356T>G (p.Leu1119Ter) | |
13 | g.23340538A>G | CA387535786 | SACS | c.2185+13247T>C (n.2185+13247T>C) c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.3329T>C (p.Leu1110Ser) c.2177-11054T>C (n.2177-11054T>C) c.2291+1047T>C (n.2291+1047T>C) c.2318+1047T>C (n.2318+1047T>C) c.2203+6273T>C (n.2203+6273T>C) n.4543-11054T>C c.2220+6273T>C (n.2220+6273T>C) c.3338T>C (p.Leu1113Ser) c.2186-11054T>C (n.2186-11054T>C) c.2431+907T>C (n.2431+907T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1058-11054T>C (n.1058-11054T>C) c.2129+907T>C c.2897T>C (p.Leu966Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.3356T>C (p.Leu1119Ser) | |
13 | g.23340538A>T | CA387535787 | SACS | c.2185+13247T>A (n.2185+13247T>A) c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.3329T>A (p.Leu1110Ter) c.2177-11054T>A (n.2177-11054T>A) c.2291+1047T>A (n.2291+1047T>A) c.2318+1047T>A (n.2318+1047T>A) c.2203+6273T>A (n.2203+6273T>A) n.4543-11054T>A c.2220+6273T>A (n.2220+6273T>A) c.3338T>A (p.Leu1113Ter) c.2186-11054T>A (n.2186-11054T>A) c.2431+907T>A (n.2431+907T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1058-11054T>A (n.1058-11054T>A) c.2129+907T>A c.2897T>A (p.Leu966Ter) c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.3356T>A (p.Leu1119Ter) | |
13 | g.23340539A= | CA2078642696 | SACS | c.2185+13246T= (n.2185+13246T=) c.3364T= (p.Leu1122=) c.3328T= (p.Leu1110=) c.2177-11055T= (n.2177-11055T=) c.2291+1046T= (n.2291+1046T=) c.2318+1046T= (n.2318+1046T=) c.2203+6272T= (n.2203+6272T=) n.4543-11055T= c.2220+6272T= (n.2220+6272T=) c.3337T= (p.Leu1113=) c.2186-11055T= (n.2186-11055T=) c.2431+906T= (n.2431+906T=) c.1087T= (p.Leu363=) c.1058-11055T= (n.1058-11055T=) c.2129+906T= c.2896T= (p.Leu966=) c.3388T= (p.Leu1130=) c.3355T= (p.Leu1119=) | |
13 | g.23340539A>C | CA387535790 | SACS | c.2185+13246T>G (n.2185+13246T>G) c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.3328T>G (p.Leu1110Val) c.2177-11055T>G (n.2177-11055T>G) c.2291+1046T>G (n.2291+1046T>G) c.2318+1046T>G (n.2318+1046T>G) c.2203+6272T>G (n.2203+6272T>G) n.4543-11055T>G c.2220+6272T>G (n.2220+6272T>G) c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.2186-11055T>G (n.2186-11055T>G) c.2431+906T>G (n.2431+906T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1058-11055T>G (n.1058-11055T>G) c.2129+906T>G c.2896T>G (p.Leu966Val) c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.3355T>G (p.Leu1119Val) | |
13 | g.23340539A>G | CA6911538 | SACS | c.2185+13246T>C (n.2185+13246T>C) c.3364T>C (p.Leu1122=) c.3328T>C (p.Leu1110=) c.2177-11055T>C (n.2177-11055T>C) c.2291+1046T>C (n.2291+1046T>C) c.2318+1046T>C (n.2318+1046T>C) c.2203+6272T>C (n.2203+6272T>C) n.4543-11055T>C c.2220+6272T>C (n.2220+6272T>C) c.3337T>C (p.Leu1113=) c.2186-11055T>C (n.2186-11055T>C) c.2431+906T>C (n.2431+906T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1058-11055T>C (n.1058-11055T>C) c.2129+906T>C c.2896T>C (p.Leu966=) c.3388T>C (p.Leu1130=) c.3355T>C (p.Leu1119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340539A>T | CA387535793 | SACS | c.2185+13246T>A (n.2185+13246T>A) c.3364T>A (p.Leu1122Ile) c.3328T>A (p.Leu1110Ile) c.2177-11055T>A (n.2177-11055T>A) c.2291+1046T>A (n.2291+1046T>A) c.2318+1046T>A (n.2318+1046T>A) c.2203+6272T>A (n.2203+6272T>A) n.4543-11055T>A c.2220+6272T>A (n.2220+6272T>A) c.3337T>A (p.Leu1113Ile) c.2186-11055T>A (n.2186-11055T>A) c.2431+906T>A (n.2431+906T>A) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.1058-11055T>A (n.1058-11055T>A) c.2129+906T>A c.2896T>A (p.Leu966Ile) c.3388T>A (p.Leu1130Ile) c.3355T>A (p.Leu1119Ile) | |
13 | g.23340540G>A | CA6911539 | SACS | c.2185+13245C>T (n.2185+13245C>T) c.3363C>T (p.Ala1121=) c.3327C>T (p.Ala1109=) c.2177-11056C>T (n.2177-11056C>T) c.2291+1045C>T (n.2291+1045C>T) c.2318+1045C>T (n.2318+1045C>T) c.2203+6271C>T (n.2203+6271C>T) n.4543-11056C>T c.2220+6271C>T (n.2220+6271C>T) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.2186-11056C>T (n.2186-11056C>T) c.2431+905C>T (n.2431+905C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1058-11056C>T (n.1058-11056C>T) c.2129+905C>T c.2895C>T (p.Ala965=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.3354C>T (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340540G>C | CA483163499 | SACS | c.2185+13245C>G (n.2185+13245C>G) c.3363C>G (p.Ala1121=) c.3327C>G (p.Ala1109=) c.2177-11056C>G (n.2177-11056C>G) c.2291+1045C>G (n.2291+1045C>G) c.2318+1045C>G (n.2318+1045C>G) c.2203+6271C>G (n.2203+6271C>G) n.4543-11056C>G c.2220+6271C>G (n.2220+6271C>G) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.2186-11056C>G (n.2186-11056C>G) c.2431+905C>G (n.2431+905C>G) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1058-11056C>G (n.1058-11056C>G) c.2129+905C>G c.2895C>G (p.Ala965=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.3354C>G (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340540G= | CA2078642702 | SACS | c.2185+13245C= (n.2185+13245C=) c.3363C= (p.Ala1121=) c.3327C= (p.Ala1109=) c.2177-11056C= (n.2177-11056C=) c.2291+1045C= (n.2291+1045C=) c.2318+1045C= (n.2318+1045C=) c.2203+6271C= (n.2203+6271C=) n.4543-11056C= c.2220+6271C= (n.2220+6271C=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.2186-11056C= (n.2186-11056C=) c.2431+905C= (n.2431+905C=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1058-11056C= (n.1058-11056C=) c.2129+905C= c.2895C= (p.Ala965=) c.3387C= (p.Ala1129=) c.3354C= (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340540G>T | CA483163500 | SACS | c.2185+13245C>A (n.2185+13245C>A) c.3363C>A (p.Ala1121=) c.3327C>A (p.Ala1109=) c.2177-11056C>A (n.2177-11056C>A) c.2291+1045C>A (n.2291+1045C>A) c.2318+1045C>A (n.2318+1045C>A) c.2203+6271C>A (n.2203+6271C>A) n.4543-11056C>A c.2220+6271C>A (n.2220+6271C>A) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.2186-11056C>A (n.2186-11056C>A) c.2431+905C>A (n.2431+905C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1058-11056C>A (n.1058-11056C>A) c.2129+905C>A c.2895C>A (p.Ala965=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.3354C>A (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340541G>A | CA387535797 | SACS | c.2185+13244C>T (n.2185+13244C>T) c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.2177-11057C>T (n.2177-11057C>T) c.2291+1044C>T (n.2291+1044C>T) c.2318+1044C>T (n.2318+1044C>T) c.2203+6270C>T (n.2203+6270C>T) n.4543-11057C>T c.2220+6270C>T (n.2220+6270C>T) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.2186-11057C>T (n.2186-11057C>T) c.2431+904C>T (n.2431+904C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1058-11057C>T (n.1058-11057C>T) c.2129+904C>T c.2894C>T (p.Ala965Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) | |
13 | g.23340541G>C | CA246662378 | SACS | c.2185+13244C>G (n.2185+13244C>G) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.3326C>G (p.Ala1109Gly) c.2177-11057C>G (n.2177-11057C>G) c.2291+1044C>G (n.2291+1044C>G) c.2318+1044C>G (n.2318+1044C>G) c.2203+6270C>G (n.2203+6270C>G) n.4543-11057C>G c.2220+6270C>G (n.2220+6270C>G) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.2186-11057C>G (n.2186-11057C>G) c.2431+904C>G (n.2431+904C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1058-11057C>G (n.1058-11057C>G) c.2129+904C>G c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | dbSNP |
13 | g.23340541G= | CA2078642709 | SACS | c.2185+13244C= (n.2185+13244C=) c.3362C= (p.Ala1121=) c.3326C= (p.Ala1109=) c.2177-11057C= (n.2177-11057C=) c.2291+1044C= (n.2291+1044C=) c.2318+1044C= (n.2318+1044C=) c.2203+6270C= (n.2203+6270C=) n.4543-11057C= c.2220+6270C= (n.2220+6270C=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.2186-11057C= (n.2186-11057C=) c.2431+904C= (n.2431+904C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1058-11057C= (n.1058-11057C=) c.2129+904C= c.2894C= (p.Ala965=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.3353C= (p.Ala1118=) | |
13 | g.23340541G>T | CA387535798 | SACS | c.2185+13244C>A (n.2185+13244C>A) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) c.3326C>A (p.Ala1109Asp) c.2177-11057C>A (n.2177-11057C>A) c.2291+1044C>A (n.2291+1044C>A) c.2318+1044C>A (n.2318+1044C>A) c.2203+6270C>A (n.2203+6270C>A) n.4543-11057C>A c.2220+6270C>A (n.2220+6270C>A) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.2186-11057C>A (n.2186-11057C>A) c.2431+904C>A (n.2431+904C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1058-11057C>A (n.1058-11057C>A) c.2129+904C>A c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23340542C>A | CA387535806 | SACS | c.2185+13243G>T (n.2185+13243G>T) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.3325G>T (p.Ala1109Ser) c.2177-11058G>T (n.2177-11058G>T) c.2291+1043G>T (n.2291+1043G>T) c.2318+1043G>T (n.2318+1043G>T) c.2203+6269G>T (n.2203+6269G>T) n.4543-11058G>T c.2220+6269G>T (n.2220+6269G>T) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.2186-11058G>T (n.2186-11058G>T) c.2431+903G>T (n.2431+903G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1058-11058G>T (n.1058-11058G>T) c.2129+903G>T c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) | |
13 | g.23340542C>G | CA387535801 | SACS | c.2185+13243G>C (n.2185+13243G>C) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.3325G>C (p.Ala1109Pro) c.2177-11058G>C (n.2177-11058G>C) c.2291+1043G>C (n.2291+1043G>C) c.2318+1043G>C (n.2318+1043G>C) c.2203+6269G>C (n.2203+6269G>C) n.4543-11058G>C c.2220+6269G>C (n.2220+6269G>C) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.2186-11058G>C (n.2186-11058G>C) c.2431+903G>C (n.2431+903G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1058-11058G>C (n.1058-11058G>C) c.2129+903G>C c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) | |
13 | g.23340542C>T | CA387535803 | SACS | c.2185+13243G>A (n.2185+13243G>A) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.3325G>A (p.Ala1109Thr) c.2177-11058G>A (n.2177-11058G>A) c.2291+1043G>A (n.2291+1043G>A) c.2318+1043G>A (n.2318+1043G>A) c.2203+6269G>A (n.2203+6269G>A) n.4543-11058G>A c.2220+6269G>A (n.2220+6269G>A) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.2186-11058G>A (n.2186-11058G>A) c.2431+903G>A (n.2431+903G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1058-11058G>A (n.1058-11058G>A) c.2129+903G>A c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) | |
13 | g.23340543T>A | CA387535807 | SACS | c.2185+13242A>T (n.2185+13242A>T) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.2177-11059A>T (n.2177-11059A>T) c.2291+1042A>T (n.2291+1042A>T) c.2318+1042A>T (n.2318+1042A>T) c.2203+6268A>T (n.2203+6268A>T) n.4543-11059A>T c.2220+6268A>T (n.2220+6268A>T) c.3333A>T (p.Glu1111Asp) c.2186-11059A>T (n.2186-11059A>T) c.2431+902A>T (n.2431+902A>T) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.1058-11059A>T (n.1058-11059A>T) c.2129+902A>T c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.3384A>T (p.Glu1128Asp) c.3351A>T (p.Glu1117Asp) | |
13 | g.23340543T>C | CA483163501 | SACS | c.2185+13242A>G (n.2185+13242A>G) c.3360A>G (p.Glu1120=) c.3324A>G (p.Glu1108=) c.2177-11059A>G (n.2177-11059A>G) c.2291+1042A>G (n.2291+1042A>G) c.2318+1042A>G (n.2318+1042A>G) c.2203+6268A>G (n.2203+6268A>G) n.4543-11059A>G c.2220+6268A>G (n.2220+6268A>G) c.3333A>G (p.Glu1111=) c.2186-11059A>G (n.2186-11059A>G) c.2431+902A>G (n.2431+902A>G) c.1083A>G (p.Glu361=) c.1058-11059A>G (n.1058-11059A>G) c.2129+902A>G c.2892A>G (p.Glu964=) c.3384A>G (p.Glu1128=) c.3351A>G (p.Glu1117=) | |
13 | g.23340543T>G | CA387535809 | SACS | c.2185+13242A>C (n.2185+13242A>C) c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.2177-11059A>C (n.2177-11059A>C) c.2291+1042A>C (n.2291+1042A>C) c.2318+1042A>C (n.2318+1042A>C) c.2203+6268A>C (n.2203+6268A>C) n.4543-11059A>C c.2220+6268A>C (n.2220+6268A>C) c.3333A>C (p.Glu1111Asp) c.2186-11059A>C (n.2186-11059A>C) c.2431+902A>C (n.2431+902A>C) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.1058-11059A>C (n.1058-11059A>C) c.2129+902A>C c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.3384A>C (p.Glu1128Asp) c.3351A>C (p.Glu1117Asp) | |
13 | g.23340544T>A | CA387535812 | SACS | c.2185+13241A>T (n.2185+13241A>T) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.2177-11060A>T (n.2177-11060A>T) c.2291+1041A>T (n.2291+1041A>T) c.2318+1041A>T (n.2318+1041A>T) c.2203+6267A>T (n.2203+6267A>T) n.4543-11060A>T c.2220+6267A>T (n.2220+6267A>T) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.2186-11060A>T (n.2186-11060A>T) c.2431+901A>T (n.2431+901A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1058-11060A>T (n.1058-11060A>T) c.2129+901A>T c.2891A>T (p.Glu964Val) c.3383A>T (p.Glu1128Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) | |
13 | g.23340544T>C | CA387535813 | SACS | c.2185+13241A>G (n.2185+13241A>G) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.2177-11060A>G (n.2177-11060A>G) c.2291+1041A>G (n.2291+1041A>G) c.2318+1041A>G (n.2318+1041A>G) c.2203+6267A>G (n.2203+6267A>G) n.4543-11060A>G c.2220+6267A>G (n.2220+6267A>G) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.2186-11060A>G (n.2186-11060A>G) c.2431+901A>G (n.2431+901A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1058-11060A>G (n.1058-11060A>G) c.2129+901A>G c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.3383A>G (p.Glu1128Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) | |
13 | g.23340544T>G | CA387535821 | SACS | c.2185+13241A>C (n.2185+13241A>C) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.2177-11060A>C (n.2177-11060A>C) c.2291+1041A>C (n.2291+1041A>C) c.2318+1041A>C (n.2318+1041A>C) c.2203+6267A>C (n.2203+6267A>C) n.4543-11060A>C c.2220+6267A>C (n.2220+6267A>C) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.2186-11060A>C (n.2186-11060A>C) c.2431+901A>C (n.2431+901A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1058-11060A>C (n.1058-11060A>C) c.2129+901A>C c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.3383A>C (p.Glu1128Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) | |
13 | g.23340545C>A | CA387535824 | SACS | c.2185+13240G>T (n.2185+13240G>T) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.2177-11061G>T (n.2177-11061G>T) c.2291+1040G>T (n.2291+1040G>T) c.2318+1040G>T (n.2318+1040G>T) c.2203+6266G>T (n.2203+6266G>T) n.4543-11061G>T c.2220+6266G>T (n.2220+6266G>T) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.2186-11061G>T (n.2186-11061G>T) c.2431+900G>T (n.2431+900G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1058-11061G>T (n.1058-11061G>T) c.2129+900G>T c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.3382G>T (p.Glu1128Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) | |
13 | g.23340545C>G | CA387535825 | SACS | c.2185+13240G>C (n.2185+13240G>C) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.2177-11061G>C (n.2177-11061G>C) c.2291+1040G>C (n.2291+1040G>C) c.2318+1040G>C (n.2318+1040G>C) c.2203+6266G>C (n.2203+6266G>C) n.4543-11061G>C c.2220+6266G>C (n.2220+6266G>C) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.2186-11061G>C (n.2186-11061G>C) c.2431+900G>C (n.2431+900G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1058-11061G>C (n.1058-11061G>C) c.2129+900G>C c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.3382G>C (p.Glu1128Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) | |
13 | g.23340545C>T | CA387535827 | SACS | c.2185+13240G>A (n.2185+13240G>A) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2177-11061G>A (n.2177-11061G>A) c.2291+1040G>A (n.2291+1040G>A) c.2318+1040G>A (n.2318+1040G>A) c.2203+6266G>A (n.2203+6266G>A) n.4543-11061G>A c.2220+6266G>A (n.2220+6266G>A) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.2186-11061G>A (n.2186-11061G>A) c.2431+900G>A (n.2431+900G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1058-11061G>A (n.1058-11061G>A) c.2129+900G>A c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.3382G>A (p.Glu1128Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) | |
13 | g.23340546A>C | CA387535829 | SACS | c.2185+13239T>G (n.2185+13239T>G) c.3357T>G (p.Ile1119Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.2177-11062T>G (n.2177-11062T>G) c.2291+1039T>G (n.2291+1039T>G) c.2318+1039T>G (n.2318+1039T>G) c.2203+6265T>G (n.2203+6265T>G) n.4543-11062T>G c.2220+6265T>G (n.2220+6265T>G) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.2186-11062T>G (n.2186-11062T>G) c.2431+899T>G (n.2431+899T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1058-11062T>G (n.1058-11062T>G) c.2129+899T>G c.2889T>G (p.Ile963Met) c.3381T>G (p.Ile1127Met) c.3348T>G (p.Ile1116Met) | |
13 | g.23340546A>G | CA483163502 | SACS | c.2185+13239T>C (n.2185+13239T>C) c.3357T>C (p.Ile1119=) c.3321T>C (p.Ile1107=) c.2177-11062T>C (n.2177-11062T>C) c.2291+1039T>C (n.2291+1039T>C) c.2318+1039T>C (n.2318+1039T>C) c.2203+6265T>C (n.2203+6265T>C) n.4543-11062T>C c.2220+6265T>C (n.2220+6265T>C) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.2186-11062T>C (n.2186-11062T>C) c.2431+899T>C (n.2431+899T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) c.1058-11062T>C (n.1058-11062T>C) c.2129+899T>C c.2889T>C (p.Ile963=) c.3381T>C (p.Ile1127=) c.3348T>C (p.Ile1116=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340546A>T | CA483163503 | SACS | c.2185+13239T>A (n.2185+13239T>A) c.3357T>A (p.Ile1119=) c.3321T>A (p.Ile1107=) c.2177-11062T>A (n.2177-11062T>A) c.2291+1039T>A (n.2291+1039T>A) c.2318+1039T>A (n.2318+1039T>A) c.2203+6265T>A (n.2203+6265T>A) n.4543-11062T>A c.2220+6265T>A (n.2220+6265T>A) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.2186-11062T>A (n.2186-11062T>A) c.2431+899T>A (n.2431+899T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) c.1058-11062T>A (n.1058-11062T>A) c.2129+899T>A c.2889T>A (p.Ile963=) c.3381T>A (p.Ile1127=) c.3348T>A (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340547A= | CA2078642717 | SACS | c.2185+13238T= (n.2185+13238T=) c.3356T= (p.Ile1119=) c.3320T= (p.Ile1107=) c.2177-11063T= (n.2177-11063T=) c.2291+1038T= (n.2291+1038T=) c.2318+1038T= (n.2318+1038T=) c.2203+6264T= (n.2203+6264T=) n.4543-11063T= c.2220+6264T= (n.2220+6264T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.2186-11063T= (n.2186-11063T=) c.2431+898T= (n.2431+898T=) c.1079T= (p.Ile360=) c.1058-11063T= (n.1058-11063T=) c.2129+898T= c.2888T= (p.Ile963=) c.3380T= (p.Ile1127=) c.3347T= (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340547A>C | CA387535834 | SACS | c.2185+13238T>G (n.2185+13238T>G) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.2177-11063T>G (n.2177-11063T>G) c.2291+1038T>G (n.2291+1038T>G) c.2318+1038T>G (n.2318+1038T>G) c.2203+6264T>G (n.2203+6264T>G) n.4543-11063T>G c.2220+6264T>G (n.2220+6264T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.2186-11063T>G (n.2186-11063T>G) c.2431+898T>G (n.2431+898T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1058-11063T>G (n.1058-11063T>G) c.2129+898T>G c.2888T>G (p.Ile963Ser) c.3380T>G (p.Ile1127Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) | |
13 | g.23340547A>G | CA387535835 | SACS | c.2185+13238T>C (n.2185+13238T>C) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.2177-11063T>C (n.2177-11063T>C) c.2291+1038T>C (n.2291+1038T>C) c.2318+1038T>C (n.2318+1038T>C) c.2203+6264T>C (n.2203+6264T>C) n.4543-11063T>C c.2220+6264T>C (n.2220+6264T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.2186-11063T>C (n.2186-11063T>C) c.2431+898T>C (n.2431+898T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1058-11063T>C (n.1058-11063T>C) c.2129+898T>C c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.3380T>C (p.Ile1127Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340547A>T | CA387535832 | SACS | c.2185+13238T>A (n.2185+13238T>A) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.2177-11063T>A (n.2177-11063T>A) c.2291+1038T>A (n.2291+1038T>A) c.2318+1038T>A (n.2318+1038T>A) c.2203+6264T>A (n.2203+6264T>A) n.4543-11063T>A c.2220+6264T>A (n.2220+6264T>A) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.2186-11063T>A (n.2186-11063T>A) c.2431+898T>A (n.2431+898T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1058-11063T>A (n.1058-11063T>A) c.2129+898T>A c.2888T>A (p.Ile963Asn) c.3380T>A (p.Ile1127Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23340547_23340548delinsAT | CA2078642715 | SACS | c.2185+13237_2185+13238delinsAT (n.2185+13237_2185+13238delinsAT) c.3355_3356delinsAT (p.Ile1119=) c.3319_3320delinsAT (p.Ile1107=) c.2177-11064_2177-11063delinsAT (n.2177-11064_2177-11063delinsAT) c.2291+1037_2291+1038delinsAT (n.2291+1037_2291+1038delinsAT) c.2318+1037_2318+1038delinsAT (n.2318+1037_2318+1038delinsAT) c.2203+6263_2203+6264delinsAT (n.2203+6263_2203+6264delinsAT) n.4543-11064_4543-11063delinsAT c.2220+6263_2220+6264delinsAT (n.2220+6263_2220+6264delinsAT) c.3328_3329delinsAT (p.Ile1110=) c.2186-11064_2186-11063delinsAT (n.2186-11064_2186-11063delinsAT) c.2431+897_2431+898delinsAT (n.2431+897_2431+898delinsAT) c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=) c.1058-11064_1058-11063delinsAT (n.1058-11064_1058-11063delinsAT) c.2129+897_2129+898delinsAT c.2887_2888delinsAT (p.Ile963=) c.3379_3380delinsAT (p.Ile1127=) c.3346_3347delinsAT (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340548T>A | CA387535837 | SACS | c.2185+13237A>T (n.2185+13237A>T) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.2177-11064A>T (n.2177-11064A>T) c.2291+1037A>T (n.2291+1037A>T) c.2318+1037A>T (n.2318+1037A>T) c.2203+6263A>T (n.2203+6263A>T) n.4543-11064A>T c.2220+6263A>T (n.2220+6263A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.2186-11064A>T (n.2186-11064A>T) c.2431+897A>T (n.2431+897A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1058-11064A>T (n.1058-11064A>T) c.2129+897A>T c.2887A>T (p.Ile963Phe) c.3379A>T (p.Ile1127Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) | |
13 | g.23340548T>C | CA387535840 | SACS | c.2185+13237A>G (n.2185+13237A>G) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.2177-11064A>G (n.2177-11064A>G) c.2291+1037A>G (n.2291+1037A>G) c.2318+1037A>G (n.2318+1037A>G) c.2203+6263A>G (n.2203+6263A>G) n.4543-11064A>G c.2220+6263A>G (n.2220+6263A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.2186-11064A>G (n.2186-11064A>G) c.2431+897A>G (n.2431+897A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1058-11064A>G (n.1058-11064A>G) c.2129+897A>G c.2887A>G (p.Ile963Val) c.3379A>G (p.Ile1127Val) c.3346A>G (p.Ile1116Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340548T>G | CA387535842 | SACS | c.2185+13237A>C (n.2185+13237A>C) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.2177-11064A>C (n.2177-11064A>C) c.2291+1037A>C (n.2291+1037A>C) c.2318+1037A>C (n.2318+1037A>C) c.2203+6263A>C (n.2203+6263A>C) n.4543-11064A>C c.2220+6263A>C (n.2220+6263A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.2186-11064A>C (n.2186-11064A>C) c.2431+897A>C (n.2431+897A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1058-11064A>C (n.1058-11064A>C) c.2129+897A>C c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.3379A>C (p.Ile1127Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) | |
13 | g.23340548T= | CA2078642727 | SACS | c.2185+13237A= (n.2185+13237A=) c.3355A= (p.Ile1119=) c.3319A= (p.Ile1107=) c.2177-11064A= (n.2177-11064A=) c.2291+1037A= (n.2291+1037A=) c.2318+1037A= (n.2318+1037A=) c.2203+6263A= (n.2203+6263A=) n.4543-11064A= c.2220+6263A= (n.2220+6263A=) c.3328A= (p.Ile1110=) c.2186-11064A= (n.2186-11064A=) c.2431+897A= (n.2431+897A=) c.1078A= (p.Ile360=) c.1058-11064A= (n.1058-11064A=) c.2129+897A= c.2887A= (p.Ile963=) c.3379A= (p.Ile1127=) c.3346A= (p.Ile1116=) | |
13 | g.23340555dup | CA274434 | SACS | c.2185+13237dup (n.2185+13237dup) c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2) c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2) c.2177-11064dup (n.2177-11064dup) c.2291+1037dup (n.2291+1037dup) c.2318+1037dup (n.2318+1037dup) c.2203+6263dup (n.2203+6263dup) n.4543-11064dup c.2220+6263dup (n.2220+6263dup) c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2) c.2186-11064dup (n.2186-11064dup) c.2431+897dup (n.2431+897dup) c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2) c.1058-11064dup (n.1058-11064dup) c.2129+897dup c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2) c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2) c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340555del | CA6911540 | SACS | c.2185+13237del (n.2185+13237del) c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16) c.3319del (p.Ile1107LeufsTer16) c.2177-11064del (n.2177-11064del) c.2291+1037del (n.2291+1037del) c.2318+1037del (n.2318+1037del) c.2203+6263del (n.2203+6263del) n.4543-11064del c.2220+6263del (n.2220+6263del) c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16) c.2186-11064del (n.2186-11064del) c.2431+897del (n.2431+897del) c.1078del (p.Ile360LeufsTer16) c.1058-11064del (n.1058-11064del) c.2129+897del c.2887del (p.Ile963LeufsTer16) c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16) c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340549T>A | CA387535844 | SACS | c.2185+13236A>T (n.2185+13236A>T) c.3354A>T (p.Lys1118Asn) c.3318A>T (p.Lys1106Asn) c.2177-11065A>T (n.2177-11065A>T) c.2291+1036A>T (n.2291+1036A>T) c.2318+1036A>T (n.2318+1036A>T) c.2203+6262A>T (n.2203+6262A>T) n.4543-11065A>T c.2220+6262A>T (n.2220+6262A>T) c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.2186-11065A>T (n.2186-11065A>T) c.2431+896A>T (n.2431+896A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.1058-11065A>T (n.1058-11065A>T) c.2129+896A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.3345A>T (p.Lys1115Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340549T>C | CA483163504 | SACS | c.2185+13236A>G (n.2185+13236A>G) c.3354A>G (p.Lys1118=) c.3318A>G (p.Lys1106=) c.2177-11065A>G (n.2177-11065A>G) c.2291+1036A>G (n.2291+1036A>G) c.2318+1036A>G (n.2318+1036A>G) c.2203+6262A>G (n.2203+6262A>G) n.4543-11065A>G c.2220+6262A>G (n.2220+6262A>G) c.3327A>G (p.Lys1109=) c.2186-11065A>G (n.2186-11065A>G) c.2431+896A>G (n.2431+896A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.1058-11065A>G (n.1058-11065A>G) c.2129+896A>G c.2886A>G (p.Lys962=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.3345A>G (p.Lys1115=) | dbSNP |
13 | g.23340549T>G | CA246662398 | SACS | c.2185+13236A>C (n.2185+13236A>C) c.3354A>C (p.Lys1118Asn) c.3318A>C (p.Lys1106Asn) c.2177-11065A>C (n.2177-11065A>C) c.2291+1036A>C (n.2291+1036A>C) c.2318+1036A>C (n.2318+1036A>C) c.2203+6262A>C (n.2203+6262A>C) n.4543-11065A>C c.2220+6262A>C (n.2220+6262A>C) c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.2186-11065A>C (n.2186-11065A>C) c.2431+896A>C (n.2431+896A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.1058-11065A>C (n.1058-11065A>C) c.2129+896A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.3345A>C (p.Lys1115Asn) | dbSNP |
13 | g.23340549T= | CA2078642736 | SACS | c.2185+13236A= (n.2185+13236A=) c.3354A= (p.Lys1118=) c.3318A= (p.Lys1106=) c.2177-11065A= (n.2177-11065A=) c.2291+1036A= (n.2291+1036A=) c.2318+1036A= (n.2318+1036A=) c.2203+6262A= (n.2203+6262A=) n.4543-11065A= c.2220+6262A= (n.2220+6262A=) c.3327A= (p.Lys1109=) c.2186-11065A= (n.2186-11065A=) c.2431+896A= (n.2431+896A=) c.1077A= (p.Lys359=) c.1058-11065A= (n.1058-11065A=) c.2129+896A= c.2886A= (p.Lys962=) c.3378A= (p.Lys1126=) c.3345A= (p.Lys1115=) | |
13 | g.23340550T>A | CA387535849 | SACS | c.2185+13235A>T (n.2185+13235A>T) c.3353A>T (p.Lys1118Ile) c.3317A>T (p.Lys1106Ile) c.2177-11066A>T (n.2177-11066A>T) c.2291+1035A>T (n.2291+1035A>T) c.2318+1035A>T (n.2318+1035A>T) c.2203+6261A>T (n.2203+6261A>T) n.4543-11066A>T c.2220+6261A>T (n.2220+6261A>T) c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.2186-11066A>T (n.2186-11066A>T) c.2431+895A>T (n.2431+895A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.1058-11066A>T (n.1058-11066A>T) c.2129+895A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.3344A>T (p.Lys1115Ile) | |
13 | g.23340550T>C | CA387535851 | SACS | c.2185+13235A>G (n.2185+13235A>G) c.3353A>G (p.Lys1118Arg) c.3317A>G (p.Lys1106Arg) c.2177-11066A>G (n.2177-11066A>G) c.2291+1035A>G (n.2291+1035A>G) c.2318+1035A>G (n.2318+1035A>G) c.2203+6261A>G (n.2203+6261A>G) n.4543-11066A>G c.2220+6261A>G (n.2220+6261A>G) c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.2186-11066A>G (n.2186-11066A>G) c.2431+895A>G (n.2431+895A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1058-11066A>G (n.1058-11066A>G) c.2129+895A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.3344A>G (p.Lys1115Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340550T>G | CA387535852 | SACS | c.2185+13235A>C (n.2185+13235A>C) c.3353A>C (p.Lys1118Thr) c.3317A>C (p.Lys1106Thr) c.2177-11066A>C (n.2177-11066A>C) c.2291+1035A>C (n.2291+1035A>C) c.2318+1035A>C (n.2318+1035A>C) c.2203+6261A>C (n.2203+6261A>C) n.4543-11066A>C c.2220+6261A>C (n.2220+6261A>C) c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.2186-11066A>C (n.2186-11066A>C) c.2431+895A>C (n.2431+895A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1058-11066A>C (n.1058-11066A>C) c.2129+895A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.3344A>C (p.Lys1115Thr) | |
13 | g.23340550T= | CA2078642741 | SACS | c.2185+13235A= (n.2185+13235A=) c.3353A= (p.Lys1118=) c.3317A= (p.Lys1106=) c.2177-11066A= (n.2177-11066A=) c.2291+1035A= (n.2291+1035A=) c.2318+1035A= (n.2318+1035A=) c.2203+6261A= (n.2203+6261A=) n.4543-11066A= c.2220+6261A= (n.2220+6261A=) c.3326A= (p.Lys1109=) c.2186-11066A= (n.2186-11066A=) c.2431+895A= (n.2431+895A=) c.1076A= (p.Lys359=) c.1058-11066A= (n.1058-11066A=) c.2129+895A= c.2885A= (p.Lys962=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.3344A= (p.Lys1115=) | |
13 | g.23340551T>A | CA387535853 | SACS | c.2185+13234A>T (n.2185+13234A>T) c.3352A>T (p.Lys1118Ter) c.3316A>T (p.Lys1106Ter) c.2177-11067A>T (n.2177-11067A>T) c.2291+1034A>T (n.2291+1034A>T) c.2318+1034A>T (n.2318+1034A>T) c.2203+6260A>T (n.2203+6260A>T) n.4543-11067A>T c.2220+6260A>T (n.2220+6260A>T) c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.2186-11067A>T (n.2186-11067A>T) c.2431+894A>T (n.2431+894A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1058-11067A>T (n.1058-11067A>T) c.2129+894A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.3343A>T (p.Lys1115Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340551T>C | CA387535854 | SACS | c.2185+13234A>G (n.2185+13234A>G) c.3352A>G (p.Lys1118Glu) c.3316A>G (p.Lys1106Glu) c.2177-11067A>G (n.2177-11067A>G) c.2291+1034A>G (n.2291+1034A>G) c.2318+1034A>G (n.2318+1034A>G) c.2203+6260A>G (n.2203+6260A>G) n.4543-11067A>G c.2220+6260A>G (n.2220+6260A>G) c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.2186-11067A>G (n.2186-11067A>G) c.2431+894A>G (n.2431+894A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1058-11067A>G (n.1058-11067A>G) c.2129+894A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.3343A>G (p.Lys1115Glu) | |
13 | g.23340551T>G | CA387535856 | SACS | c.2185+13234A>C (n.2185+13234A>C) c.3352A>C (p.Lys1118Gln) c.3316A>C (p.Lys1106Gln) c.2177-11067A>C (n.2177-11067A>C) c.2291+1034A>C (n.2291+1034A>C) c.2318+1034A>C (n.2318+1034A>C) c.2203+6260A>C (n.2203+6260A>C) n.4543-11067A>C c.2220+6260A>C (n.2220+6260A>C) c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.2186-11067A>C (n.2186-11067A>C) c.2431+894A>C (n.2431+894A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1058-11067A>C (n.1058-11067A>C) c.2129+894A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.3343A>C (p.Lys1115Gln) | |
13 | g.23340552T>A | CA387535858 | SACS | c.2185+13233A>T (n.2185+13233A>T) c.3351A>T (p.Lys1117Asn) c.3315A>T (p.Lys1105Asn) c.2177-11068A>T (n.2177-11068A>T) c.2291+1033A>T (n.2291+1033A>T) c.2318+1033A>T (n.2318+1033A>T) c.2203+6259A>T (n.2203+6259A>T) n.4543-11068A>T c.2220+6259A>T (n.2220+6259A>T) c.3324A>T (p.Lys1108Asn) c.2186-11068A>T (n.2186-11068A>T) c.2431+893A>T (n.2431+893A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1058-11068A>T (n.1058-11068A>T) c.2129+893A>T c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.3375A>T (p.Lys1125Asn) c.3342A>T (p.Lys1114Asn) | |
13 | g.23340552T>C | CA483163505 | SACS | c.2185+13233A>G (n.2185+13233A>G) c.3351A>G (p.Lys1117=) c.3315A>G (p.Lys1105=) c.2177-11068A>G (n.2177-11068A>G) c.2291+1033A>G (n.2291+1033A>G) c.2318+1033A>G (n.2318+1033A>G) c.2203+6259A>G (n.2203+6259A>G) n.4543-11068A>G c.2220+6259A>G (n.2220+6259A>G) c.3324A>G (p.Lys1108=) c.2186-11068A>G (n.2186-11068A>G) c.2431+893A>G (n.2431+893A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1058-11068A>G (n.1058-11068A>G) c.2129+893A>G c.2883A>G (p.Lys961=) c.3375A>G (p.Lys1125=) c.3342A>G (p.Lys1114=) | |
13 | g.23340552T>G | CA387535861 | SACS | c.2185+13233A>C (n.2185+13233A>C) c.3351A>C (p.Lys1117Asn) c.3315A>C (p.Lys1105Asn) c.2177-11068A>C (n.2177-11068A>C) c.2291+1033A>C (n.2291+1033A>C) c.2318+1033A>C (n.2318+1033A>C) c.2203+6259A>C (n.2203+6259A>C) n.4543-11068A>C c.2220+6259A>C (n.2220+6259A>C) c.3324A>C (p.Lys1108Asn) c.2186-11068A>C (n.2186-11068A>C) c.2431+893A>C (n.2431+893A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1058-11068A>C (n.1058-11068A>C) c.2129+893A>C c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.3375A>C (p.Lys1125Asn) c.3342A>C (p.Lys1114Asn) | |
13 | g.23340553T>A | CA387535862 | SACS | c.2185+13232A>T (n.2185+13232A>T) c.3350A>T (p.Lys1117Ile) c.3314A>T (p.Lys1105Ile) c.2177-11069A>T (n.2177-11069A>T) c.2291+1032A>T (n.2291+1032A>T) c.2318+1032A>T (n.2318+1032A>T) c.2203+6258A>T (n.2203+6258A>T) n.4543-11069A>T c.2220+6258A>T (n.2220+6258A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Ile) c.2186-11069A>T (n.2186-11069A>T) c.2431+892A>T (n.2431+892A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1058-11069A>T (n.1058-11069A>T) c.2129+892A>T c.2882A>T (p.Lys961Ile) c.3374A>T (p.Lys1125Ile) c.3341A>T (p.Lys1114Ile) | |
13 | g.23340553T>C | CA387535863 | SACS | c.2185+13232A>G (n.2185+13232A>G) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3314A>G (p.Lys1105Arg) c.2177-11069A>G (n.2177-11069A>G) c.2291+1032A>G (n.2291+1032A>G) c.2318+1032A>G (n.2318+1032A>G) c.2203+6258A>G (n.2203+6258A>G) n.4543-11069A>G c.2220+6258A>G (n.2220+6258A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.2186-11069A>G (n.2186-11069A>G) c.2431+892A>G (n.2431+892A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1058-11069A>G (n.1058-11069A>G) c.2129+892A>G c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | |
13 | g.23340553T>G | CA387535865 | SACS | c.2185+13232A>C (n.2185+13232A>C) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3314A>C (p.Lys1105Thr) c.2177-11069A>C (n.2177-11069A>C) c.2291+1032A>C (n.2291+1032A>C) c.2318+1032A>C (n.2318+1032A>C) c.2203+6258A>C (n.2203+6258A>C) n.4543-11069A>C c.2220+6258A>C (n.2220+6258A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.2186-11069A>C (n.2186-11069A>C) c.2431+892A>C (n.2431+892A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1058-11069A>C (n.1058-11069A>C) c.2129+892A>C c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | |
13 | g.23340554T>A | CA387535868 | SACS | c.2185+13231A>T (n.2185+13231A>T) c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3313A>T (p.Lys1105Ter) c.2177-11070A>T (n.2177-11070A>T) c.2291+1031A>T (n.2291+1031A>T) c.2318+1031A>T (n.2318+1031A>T) c.2203+6257A>T (n.2203+6257A>T) n.4543-11070A>T c.2220+6257A>T (n.2220+6257A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.2186-11070A>T (n.2186-11070A>T) c.2431+891A>T (n.2431+891A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1058-11070A>T (n.1058-11070A>T) c.2129+891A>T c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
13 | g.23340554T>C | CA387535870 | SACS | c.2185+13231A>G (n.2185+13231A>G) c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3313A>G (p.Lys1105Glu) c.2177-11070A>G (n.2177-11070A>G) c.2291+1031A>G (n.2291+1031A>G) c.2318+1031A>G (n.2318+1031A>G) c.2203+6257A>G (n.2203+6257A>G) n.4543-11070A>G c.2220+6257A>G (n.2220+6257A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.2186-11070A>G (n.2186-11070A>G) c.2431+891A>G (n.2431+891A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1058-11070A>G (n.1058-11070A>G) c.2129+891A>G c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | |
13 | g.23340554T>G | CA387535872 | SACS | c.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C) c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3313A>C (p.Lys1105Gln) c.2177-11070A>C (n.2177-11070A>C) c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C) c.2318+1031A>C (n.2318+1031A>C) c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C) n.4543-11070A>C c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C) c.2431+891A>C (n.2431+891A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C) c.2129+891A>C c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
13 | g.23340555T>A | CA483163506 | SACS | c.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T) c.3348A>T (p.Ala1116=) c.3312A>T (p.Ala1104=) c.2177-11071A>T (n.2177-11071A>T) c.2291+1030A>T (n.2291+1030A>T) c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T) c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T) n.4543-11071A>T c.2220+6256A>T (n.2220+6256A>T) c.3321A>T (p.Ala1107=) c.2186-11071A>T (n.2186-11071A>T) c.2431+890A>T (n.2431+890A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1058-11071A>T (n.1058-11071A>T) c.2129+890A>T c.2880A>T (p.Ala960=) c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3339A>T (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>C | CA483163507 | SACS | c.2185+13230A>G (n.2185+13230A>G) c.3348A>G (p.Ala1116=) c.3312A>G (p.Ala1104=) c.2177-11071A>G (n.2177-11071A>G) c.2291+1030A>G (n.2291+1030A>G) c.2318+1030A>G (n.2318+1030A>G) c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G) n.4543-11071A>G c.2220+6256A>G (n.2220+6256A>G) c.3321A>G (p.Ala1107=) c.2186-11071A>G (n.2186-11071A>G) c.2431+890A>G (n.2431+890A>G) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1058-11071A>G (n.1058-11071A>G) c.2129+890A>G c.2880A>G (p.Ala960=) c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3339A>G (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555T>G | CA483163508 | SACS | c.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C) c.3348A>C (p.Ala1116=) c.3312A>C (p.Ala1104=) c.2177-11071A>C (n.2177-11071A>C) c.2291+1030A>C (n.2291+1030A>C) c.2318+1030A>C (n.2318+1030A>C) c.2203+6256A>C (n.2203+6256A>C) n.4543-11071A>C c.2220+6256A>C (n.2220+6256A>C) c.3321A>C (p.Ala1107=) c.2186-11071A>C (n.2186-11071A>C) c.2431+890A>C (n.2431+890A>C) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1058-11071A>C (n.1058-11071A>C) c.2129+890A>C c.2880A>C (p.Ala960=) c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3339A>C (p.Ala1113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23340555T= | CA2078642747 | SACS | c.2185+13230A= (n.2185+13230A=) c.3348A= (p.Ala1116=) c.3312A= (p.Ala1104=) c.2177-11071A= (n.2177-11071A=) c.2291+1030A= (n.2291+1030A=) c.2318+1030A= (n.2318+1030A=) c.2203+6256A= (n.2203+6256A=) n.4543-11071A= c.2220+6256A= (n.2220+6256A=) c.3321A= (p.Ala1107=) c.2186-11071A= (n.2186-11071A=) c.2431+890A= (n.2431+890A=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1058-11071A= (n.1058-11071A=) c.2129+890A= c.2880A= (p.Ala960=) c.3372A= (p.Ala1124=) c.3339A= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340555_23340556delinsTG | CA2078642749 | SACS | c.2185+13229_2185+13230delinsCA (n.2185+13229_2185+13230delinsCA) c.3347_3348delinsCA (p.Ala1116=) c.3311_3312delinsCA (p.Ala1104=) c.2177-11072_2177-11071delinsCA (n.2177-11072_2177-11071delinsCA) c.2291+1029_2291+1030delinsCA (n.2291+1029_2291+1030delinsCA) c.2318+1029_2318+1030delinsCA (n.2318+1029_2318+1030delinsCA) c.2203+6255_2203+6256delinsCA (n.2203+6255_2203+6256delinsCA) n.4543-11072_4543-11071delinsCA c.2220+6255_2220+6256delinsCA (n.2220+6255_2220+6256delinsCA) c.3320_3321delinsCA (p.Ala1107=) c.2186-11072_2186-11071delinsCA (n.2186-11072_2186-11071delinsCA) c.2431+889_2431+890delinsCA (n.2431+889_2431+890delinsCA) c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) c.1058-11072_1058-11071delinsCA (n.1058-11072_1058-11071delinsCA) c.2129+889_2129+890delinsCA c.2879_2880delinsCA (p.Ala960=) c.3371_3372delinsCA (p.Ala1124=) c.3338_3339delinsCA (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340556del | CA954042412 | SACS | c.2185+13229del (n.2185+13229del) c.3347del (p.Ala1116GlufsTer19) c.3311del (p.Ala1104GlufsTer19) c.2177-11072del (n.2177-11072del) c.2291+1029del (n.2291+1029del) c.2318+1029del (n.2318+1029del) c.2203+6255del (n.2203+6255del) n.4543-11072del c.2220+6255del (n.2220+6255del) c.3320del (p.Ala1107GlufsTer19) c.2186-11072del (n.2186-11072del) c.2431+889del (n.2431+889del) c.1070del (p.Ala357GlufsTer19) c.1058-11072del (n.1058-11072del) c.2129+889del c.2879del (p.Ala960GlufsTer19) c.3371del (p.Ala1124GlufsTer19) c.3338del (p.Ala1113GlufsTer19) | dbSNP |
13 | g.23340556G>A | CA387535876 | SACS | c.2185+13229C>T (n.2185+13229C>T) c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3311C>T (p.Ala1104Val) c.2177-11072C>T (n.2177-11072C>T) c.2291+1029C>T (n.2291+1029C>T) c.2318+1029C>T (n.2318+1029C>T) c.2203+6255C>T (n.2203+6255C>T) n.4543-11072C>T c.2220+6255C>T (n.2220+6255C>T) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2186-11072C>T (n.2186-11072C>T) c.2431+889C>T (n.2431+889C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1058-11072C>T (n.1058-11072C>T) c.2129+889C>T c.2879C>T (p.Ala960Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) | |
13 | g.23340556G>C | CA387535877 | SACS | c.2185+13229C>G (n.2185+13229C>G) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3311C>G (p.Ala1104Gly) c.2177-11072C>G (n.2177-11072C>G) c.2291+1029C>G (n.2291+1029C>G) c.2318+1029C>G (n.2318+1029C>G) c.2203+6255C>G (n.2203+6255C>G) n.4543-11072C>G c.2220+6255C>G (n.2220+6255C>G) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2186-11072C>G (n.2186-11072C>G) c.2431+889C>G (n.2431+889C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1058-11072C>G (n.1058-11072C>G) c.2129+889C>G c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) | |
13 | g.23340556G>T | CA387535879 | SACS | c.2185+13229C>A (n.2185+13229C>A) c.3347C>A (p.Ala1116Glu) c.3311C>A (p.Ala1104Glu) c.2177-11072C>A (n.2177-11072C>A) c.2291+1029C>A (n.2291+1029C>A) c.2318+1029C>A (n.2318+1029C>A) c.2203+6255C>A (n.2203+6255C>A) n.4543-11072C>A c.2220+6255C>A (n.2220+6255C>A) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.2186-11072C>A (n.2186-11072C>A) c.2431+889C>A (n.2431+889C>A) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1058-11072C>A (n.1058-11072C>A) c.2129+889C>A c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.3371C>A (p.Ala1124Glu) c.3338C>A (p.Ala1113Glu) | |
13 | g.23340557C>A | CA387535883 | SACS | c.2185+13228G>T (n.2185+13228G>T) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3310G>T (p.Ala1104Ser) c.2177-11073G>T (n.2177-11073G>T) c.2291+1028G>T (n.2291+1028G>T) c.2318+1028G>T (n.2318+1028G>T) c.2203+6254G>T (n.2203+6254G>T) n.4543-11073G>T c.2220+6254G>T (n.2220+6254G>T) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.2186-11073G>T (n.2186-11073G>T) c.2431+888G>T (n.2431+888G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1058-11073G>T (n.1058-11073G>T) c.2129+888G>T c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) | |
13 | g.23340557C= | CA2078642756 | SACS | c.2185+13228G= (n.2185+13228G=) c.3346G= (p.Ala1116=) c.3310G= (p.Ala1104=) c.2177-11073G= (n.2177-11073G=) c.2291+1028G= (n.2291+1028G=) c.2318+1028G= (n.2318+1028G=) c.2203+6254G= (n.2203+6254G=) n.4543-11073G= c.2220+6254G= (n.2220+6254G=) c.3319G= (p.Ala1107=) c.2186-11073G= (n.2186-11073G=) c.2431+888G= (n.2431+888G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.1058-11073G= (n.1058-11073G=) c.2129+888G= c.2878G= (p.Ala960=) c.3370G= (p.Ala1124=) c.3337G= (p.Ala1113=) | |
13 | g.23340557C>G | CA387535885 | SACS | c.2185+13228G>C (n.2185+13228G>C) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3310G>C (p.Ala1104Pro) c.2177-11073G>C (n.2177-11073G>C) c.2291+1028G>C (n.2291+1028G>C) c.2318+1028G>C (n.2318+1028G>C) c.2203+6254G>C (n.2203+6254G>C) n.4543-11073G>C c.2220+6254G>C (n.2220+6254G>C) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.2186-11073G>C (n.2186-11073G>C) c.2431+888G>C (n.2431+888G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1058-11073G>C (n.1058-11073G>C) c.2129+888G>C c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) | |
13 | g.23340557C>T | CA387535886 | SACS | c.2185+13228G>A (n.2185+13228G>A) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3310G>A (p.Ala1104Thr) c.2177-11073G>A (n.2177-11073G>A) c.2291+1028G>A (n.2291+1028G>A) c.2318+1028G>A (n.2318+1028G>A) c.2203+6254G>A (n.2203+6254G>A) n.4543-11073G>A c.2220+6254G>A (n.2220+6254G>A) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.2186-11073G>A (n.2186-11073G>A) c.2431+888G>A (n.2431+888G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1058-11073G>A (n.1058-11073G>A) c.2129+888G>A c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340558C>A | CA483163509 | SACS | c.2185+13227G>T (n.2185+13227G>T) c.3345G>T (p.Val1115=) c.3309G>T (p.Val1103=) c.2177-11074G>T (n.2177-11074G>T) c.2291+1027G>T (n.2291+1027G>T) c.2318+1027G>T (n.2318+1027G>T) c.2203+6253G>T (n.2203+6253G>T) n.4543-11074G>T c.2220+6253G>T (n.2220+6253G>T) c.3318G>T (p.Val1106=) c.2186-11074G>T (n.2186-11074G>T) c.2431+887G>T (n.2431+887G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1058-11074G>T (n.1058-11074G>T) c.2129+887G>T c.2877G>T (p.Val959=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.3336G>T (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>G | CA483163510 | SACS | c.2185+13227G>C (n.2185+13227G>C) c.3345G>C (p.Val1115=) c.3309G>C (p.Val1103=) c.2177-11074G>C (n.2177-11074G>C) c.2291+1027G>C (n.2291+1027G>C) c.2318+1027G>C (n.2318+1027G>C) c.2203+6253G>C (n.2203+6253G>C) n.4543-11074G>C c.2220+6253G>C (n.2220+6253G>C) c.3318G>C (p.Val1106=) c.2186-11074G>C (n.2186-11074G>C) c.2431+887G>C (n.2431+887G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1058-11074G>C (n.1058-11074G>C) c.2129+887G>C c.2877G>C (p.Val959=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.3336G>C (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558C>T | CA483163511 | SACS | c.2185+13227G>A (n.2185+13227G>A) c.3345G>A (p.Val1115=) c.3309G>A (p.Val1103=) c.2177-11074G>A (n.2177-11074G>A) c.2291+1027G>A (n.2291+1027G>A) c.2318+1027G>A (n.2318+1027G>A) c.2203+6253G>A (n.2203+6253G>A) n.4543-11074G>A c.2220+6253G>A (n.2220+6253G>A) c.3318G>A (p.Val1106=) c.2186-11074G>A (n.2186-11074G>A) c.2431+887G>A (n.2431+887G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1058-11074G>A (n.1058-11074G>A) c.2129+887G>A c.2877G>A (p.Val959=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.3336G>A (p.Val1112=) | |
13 | g.23340558_23340574dup | CA2622329052 | SACS | c.2185+13211_2185+13227dup (n.2185+13211_2185+13227dup) c.3329_3345dup (p.Ala1116ArgfsTer25) c.3293_3309dup (p.Ala1104ArgfsTer25) c.2177-11090_2177-11074dup (n.2177-11090_2177-11074dup) c.2291+1011_2291+1027dup (n.2291+1011_2291+1027dup) c.2318+1011_2318+1027dup (n.2318+1011_2318+1027dup) c.2203+6237_2203+6253dup (n.2203+6237_2203+6253dup) n.4543-11090_4543-11074dup c.2220+6237_2220+6253dup (n.2220+6237_2220+6253dup) c.3302_3318dup (p.Ala1107ArgfsTer25) c.2186-11090_2186-11074dup (n.2186-11090_2186-11074dup) c.2431+871_2431+887dup (n.2431+871_2431+887dup) c.1052_1068dup (p.Ala357ArgfsTer25) c.1058-11090_1058-11074dup (n.1058-11090_1058-11074dup) c.2129+871_2129+887dup c.2861_2877dup (p.Ala960ArgfsTer25) c.3353_3369dup (p.Ala1124ArgfsTer25) c.3320_3336dup (p.Ala1113ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>C | CA387535891 | SACS | c.2185+13226T>G (n.2185+13226T>G) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2177-11075T>G (n.2177-11075T>G) c.2291+1026T>G (n.2291+1026T>G) c.2318+1026T>G (n.2318+1026T>G) c.2203+6252T>G (n.2203+6252T>G) n.4543-11075T>G c.2220+6252T>G (n.2220+6252T>G) c.3317T>G (p.Val1106Gly) c.2186-11075T>G (n.2186-11075T>G) c.2431+886T>G (n.2431+886T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1058-11075T>G (n.1058-11075T>G) c.2129+886T>G c.2876T>G (p.Val959Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23340559A>G | CA387535892 | SACS | c.2185+13226T>C (n.2185+13226T>C) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2177-11075T>C (n.2177-11075T>C) c.2291+1026T>C (n.2291+1026T>C) c.2318+1026T>C (n.2318+1026T>C) c.2203+6252T>C (n.2203+6252T>C) n.4543-11075T>C c.2220+6252T>C (n.2220+6252T>C) c.3317T>C (p.Val1106Ala) c.2186-11075T>C (n.2186-11075T>C) c.2431+886T>C (n.2431+886T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1058-11075T>C (n.1058-11075T>C) c.2129+886T>C c.2876T>C (p.Val959Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) | |
13 | g.23340559A>T | CA387535890 | SACS | c.2185+13226T>A (n.2185+13226T>A) c.3344T>A (p.Val1115Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.2177-11075T>A (n.2177-11075T>A) c.2291+1026T>A (n.2291+1026T>A) c.2318+1026T>A (n.2318+1026T>A) c.2203+6252T>A (n.2203+6252T>A) n.4543-11075T>A c.2220+6252T>A (n.2220+6252T>A) c.3317T>A (p.Val1106Glu) c.2186-11075T>A (n.2186-11075T>A) c.2431+886T>A (n.2431+886T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1058-11075T>A (n.1058-11075T>A) c.2129+886T>A c.2876T>A (p.Val959Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.3335T>A (p.Val1112Glu) |