Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23340397C>T | CA387535011 | SACS | c.2185+13388G>A (n.2185+13388G>A) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.3470G>A (p.Cys1157Tyr) c.2177-10913G>A (n.2177-10913G>A) c.2291+1188G>A (n.2291+1188G>A) c.2318+1188G>A (n.2318+1188G>A) c.2203+6414G>A (n.2203+6414G>A) n.4543-10913G>A c.2220+6414G>A (n.2220+6414G>A) c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.2186-10913G>A (n.2186-10913G>A) c.2431+1048G>A (n.2431+1048G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1058-10913G>A (n.1058-10913G>A) c.2129+1048G>A c.3038G>A (p.Cys1013Tyr) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) c.3497G>A (p.Cys1166Tyr) | |
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13 | g.23340398A>G | CA387535017 | SACS | c.2185+13387T>C (n.2185+13387T>C) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.3469T>C (p.Cys1157Arg) c.2177-10914T>C (n.2177-10914T>C) c.2291+1187T>C (n.2291+1187T>C) c.2318+1187T>C (n.2318+1187T>C) c.2203+6413T>C (n.2203+6413T>C) n.4543-10914T>C c.2220+6413T>C (n.2220+6413T>C) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.2186-10914T>C (n.2186-10914T>C) c.2431+1047T>C (n.2431+1047T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1058-10914T>C (n.1058-10914T>C) c.2129+1047T>C c.3037T>C (p.Cys1013Arg) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) c.3496T>C (p.Cys1166Arg) | |
13 | g.23340398A>T | CA387535014 | SACS | c.2185+13387T>A (n.2185+13387T>A) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.3469T>A (p.Cys1157Ser) c.2177-10914T>A (n.2177-10914T>A) c.2291+1187T>A (n.2291+1187T>A) c.2318+1187T>A (n.2318+1187T>A) c.2203+6413T>A (n.2203+6413T>A) n.4543-10914T>A c.2220+6413T>A (n.2220+6413T>A) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.2186-10914T>A (n.2186-10914T>A) c.2431+1047T>A (n.2431+1047T>A) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1058-10914T>A (n.1058-10914T>A) c.2129+1047T>A c.3037T>A (p.Cys1013Ser) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) c.3496T>A (p.Cys1166Ser) | |
13 | g.23340399G>A | CA483163096 | SACS | c.2185+13386C>T (n.2185+13386C>T) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3468C>T (p.Ala1156=) c.2177-10915C>T (n.2177-10915C>T) c.2291+1186C>T (n.2291+1186C>T) c.2318+1186C>T (n.2318+1186C>T) c.2203+6412C>T (n.2203+6412C>T) n.4543-10915C>T c.2220+6412C>T (n.2220+6412C>T) c.3477C>T (p.Ala1159=) c.2186-10915C>T (n.2186-10915C>T) c.2431+1046C>T (n.2431+1046C>T) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1058-10915C>T (n.1058-10915C>T) c.2129+1046C>T c.3036C>T (p.Ala1012=) c.3528C>T (p.Ala1176=) c.3495C>T (p.Ala1165=) | dbSNP |
13 | g.23340399G>C | CA483163097 | SACS | c.2185+13386C>G (n.2185+13386C>G) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3468C>G (p.Ala1156=) c.2177-10915C>G (n.2177-10915C>G) c.2291+1186C>G (n.2291+1186C>G) c.2318+1186C>G (n.2318+1186C>G) c.2203+6412C>G (n.2203+6412C>G) n.4543-10915C>G c.2220+6412C>G (n.2220+6412C>G) c.3477C>G (p.Ala1159=) c.2186-10915C>G (n.2186-10915C>G) c.2431+1046C>G (n.2431+1046C>G) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1058-10915C>G (n.1058-10915C>G) c.2129+1046C>G c.3036C>G (p.Ala1012=) c.3528C>G (p.Ala1176=) c.3495C>G (p.Ala1165=) | |
13 | g.23340399G= | CA2078642352 | SACS | c.2185+13386C= (n.2185+13386C=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.3468C= (p.Ala1156=) c.2177-10915C= (n.2177-10915C=) c.2291+1186C= (n.2291+1186C=) c.2318+1186C= (n.2318+1186C=) c.2203+6412C= (n.2203+6412C=) n.4543-10915C= c.2220+6412C= (n.2220+6412C=) c.3477C= (p.Ala1159=) c.2186-10915C= (n.2186-10915C=) c.2431+1046C= (n.2431+1046C=) c.1227C= (p.Ala409=) c.1058-10915C= (n.1058-10915C=) c.2129+1046C= c.3036C= (p.Ala1012=) c.3528C= (p.Ala1176=) c.3495C= (p.Ala1165=) | |
13 | g.23340399G>T | CA483163098 | SACS | c.2185+13386C>A (n.2185+13386C>A) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3468C>A (p.Ala1156=) c.2177-10915C>A (n.2177-10915C>A) c.2291+1186C>A (n.2291+1186C>A) c.2318+1186C>A (n.2318+1186C>A) c.2203+6412C>A (n.2203+6412C>A) n.4543-10915C>A c.2220+6412C>A (n.2220+6412C>A) c.3477C>A (p.Ala1159=) c.2186-10915C>A (n.2186-10915C>A) c.2431+1046C>A (n.2431+1046C>A) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1058-10915C>A (n.1058-10915C>A) c.2129+1046C>A c.3036C>A (p.Ala1012=) c.3528C>A (p.Ala1176=) c.3495C>A (p.Ala1165=) | |
13 | g.23340400G>A | CA387535022 | SACS | c.2185+13385C>T (n.2185+13385C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.2177-10916C>T (n.2177-10916C>T) c.2291+1185C>T (n.2291+1185C>T) c.2318+1185C>T (n.2318+1185C>T) c.2203+6411C>T (n.2203+6411C>T) n.4543-10916C>T c.2220+6411C>T (n.2220+6411C>T) c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.2186-10916C>T (n.2186-10916C>T) c.2431+1045C>T (n.2431+1045C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1058-10916C>T (n.1058-10916C>T) c.2129+1045C>T c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3527C>T (p.Ala1176Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) | |
13 | g.23340400G>C | CA387535027 | SACS | c.2185+13385C>G (n.2185+13385C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.2177-10916C>G (n.2177-10916C>G) c.2291+1185C>G (n.2291+1185C>G) c.2318+1185C>G (n.2318+1185C>G) c.2203+6411C>G (n.2203+6411C>G) n.4543-10916C>G c.2220+6411C>G (n.2220+6411C>G) c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.2186-10916C>G (n.2186-10916C>G) c.2431+1045C>G (n.2431+1045C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1058-10916C>G (n.1058-10916C>G) c.2129+1045C>G c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3527C>G (p.Ala1176Gly) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) | |
13 | g.23340400G>T | CA387535025 | SACS | c.2185+13385C>A (n.2185+13385C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) c.2177-10916C>A (n.2177-10916C>A) c.2291+1185C>A (n.2291+1185C>A) c.2318+1185C>A (n.2318+1185C>A) c.2203+6411C>A (n.2203+6411C>A) n.4543-10916C>A c.2220+6411C>A (n.2220+6411C>A) c.3476C>A (p.Ala1159Asp) c.2186-10916C>A (n.2186-10916C>A) c.2431+1045C>A (n.2431+1045C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1058-10916C>A (n.1058-10916C>A) c.2129+1045C>A c.3035C>A (p.Ala1012Asp) c.3527C>A (p.Ala1176Asp) c.3494C>A (p.Ala1165Asp) | |
13 | g.23340401C>A | CA387535030 | SACS | c.2185+13384G>T (n.2185+13384G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.2177-10917G>T (n.2177-10917G>T) c.2291+1184G>T (n.2291+1184G>T) c.2318+1184G>T (n.2318+1184G>T) c.2203+6410G>T (n.2203+6410G>T) n.4543-10917G>T c.2220+6410G>T (n.2220+6410G>T) c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.2186-10917G>T (n.2186-10917G>T) c.2431+1044G>T (n.2431+1044G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1058-10917G>T (n.1058-10917G>T) c.2129+1044G>T c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3526G>T (p.Ala1176Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) | |
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13 | g.23340401C>G | CA387535038 | SACS | c.2185+13384G>C (n.2185+13384G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.2177-10917G>C (n.2177-10917G>C) c.2291+1184G>C (n.2291+1184G>C) c.2318+1184G>C (n.2318+1184G>C) c.2203+6410G>C (n.2203+6410G>C) n.4543-10917G>C c.2220+6410G>C (n.2220+6410G>C) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.2186-10917G>C (n.2186-10917G>C) c.2431+1044G>C (n.2431+1044G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1058-10917G>C (n.1058-10917G>C) c.2129+1044G>C c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3526G>C (p.Ala1176Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) | |
13 | g.23340401C>T | CA387535041 | SACS | c.2185+13384G>A (n.2185+13384G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.2177-10917G>A (n.2177-10917G>A) c.2291+1184G>A (n.2291+1184G>A) c.2318+1184G>A (n.2318+1184G>A) c.2203+6410G>A (n.2203+6410G>A) n.4543-10917G>A c.2220+6410G>A (n.2220+6410G>A) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.2186-10917G>A (n.2186-10917G>A) c.2431+1044G>A (n.2431+1044G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1058-10917G>A (n.1058-10917G>A) c.2129+1044G>A c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3526G>A (p.Ala1176Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) | dbSNP |
13 | g.23340402T>A | CA483163107 | SACS | c.2185+13383A>T (n.2185+13383A>T) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.3465A>T (p.Pro1155=) c.2177-10918A>T (n.2177-10918A>T) c.2291+1183A>T (n.2291+1183A>T) c.2318+1183A>T (n.2318+1183A>T) c.2203+6409A>T (n.2203+6409A>T) n.4543-10918A>T c.2220+6409A>T (n.2220+6409A>T) c.3474A>T (p.Pro1158=) c.2186-10918A>T (n.2186-10918A>T) c.2431+1043A>T (n.2431+1043A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.1058-10918A>T (n.1058-10918A>T) c.2129+1043A>T c.3033A>T (p.Pro1011=) c.3525A>T (p.Pro1175=) c.3492A>T (p.Pro1164=) | |
13 | g.23340402T>C | CA483163108 | SACS | c.2185+13383A>G (n.2185+13383A>G) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.3465A>G (p.Pro1155=) c.2177-10918A>G (n.2177-10918A>G) c.2291+1183A>G (n.2291+1183A>G) c.2318+1183A>G (n.2318+1183A>G) c.2203+6409A>G (n.2203+6409A>G) n.4543-10918A>G c.2220+6409A>G (n.2220+6409A>G) c.3474A>G (p.Pro1158=) c.2186-10918A>G (n.2186-10918A>G) c.2431+1043A>G (n.2431+1043A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.1058-10918A>G (n.1058-10918A>G) c.2129+1043A>G c.3033A>G (p.Pro1011=) c.3525A>G (p.Pro1175=) c.3492A>G (p.Pro1164=) | |
13 | g.23340402T>G | CA483163109 | SACS | c.2185+13383A>C (n.2185+13383A>C) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.3465A>C (p.Pro1155=) c.2177-10918A>C (n.2177-10918A>C) c.2291+1183A>C (n.2291+1183A>C) c.2318+1183A>C (n.2318+1183A>C) c.2203+6409A>C (n.2203+6409A>C) n.4543-10918A>C c.2220+6409A>C (n.2220+6409A>C) c.3474A>C (p.Pro1158=) c.2186-10918A>C (n.2186-10918A>C) c.2431+1043A>C (n.2431+1043A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) c.1058-10918A>C (n.1058-10918A>C) c.2129+1043A>C c.3033A>C (p.Pro1011=) c.3525A>C (p.Pro1175=) c.3492A>C (p.Pro1164=) | |
13 | g.23340403G>A | CA387535044 | SACS | c.2185+13382C>T (n.2185+13382C>T) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.2177-10919C>T (n.2177-10919C>T) c.2291+1182C>T (n.2291+1182C>T) c.2318+1182C>T (n.2318+1182C>T) c.2203+6408C>T (n.2203+6408C>T) n.4543-10919C>T c.2220+6408C>T (n.2220+6408C>T) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.2186-10919C>T (n.2186-10919C>T) c.2431+1042C>T (n.2431+1042C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1058-10919C>T (n.1058-10919C>T) c.2129+1042C>T c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) | |
13 | g.23340403G>C | CA387535046 | SACS | c.2185+13382C>G (n.2185+13382C>G) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.2177-10919C>G (n.2177-10919C>G) c.2291+1182C>G (n.2291+1182C>G) c.2318+1182C>G (n.2318+1182C>G) c.2203+6408C>G (n.2203+6408C>G) n.4543-10919C>G c.2220+6408C>G (n.2220+6408C>G) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.2186-10919C>G (n.2186-10919C>G) c.2431+1042C>G (n.2431+1042C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1058-10919C>G (n.1058-10919C>G) c.2129+1042C>G c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) | |
13 | g.23340403G>T | CA387535048 | SACS | c.2185+13382C>A (n.2185+13382C>A) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.3464C>A (p.Pro1155Gln) c.2177-10919C>A (n.2177-10919C>A) c.2291+1182C>A (n.2291+1182C>A) c.2318+1182C>A (n.2318+1182C>A) c.2203+6408C>A (n.2203+6408C>A) n.4543-10919C>A c.2220+6408C>A (n.2220+6408C>A) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.2186-10919C>A (n.2186-10919C>A) c.2431+1042C>A (n.2431+1042C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1058-10919C>A (n.1058-10919C>A) c.2129+1042C>A c.3032C>A (p.Pro1011Gln) c.3524C>A (p.Pro1175Gln) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) | |
13 | g.23340404G>A | CA6911516 | SACS | c.2185+13381C>T (n.2185+13381C>T) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.2177-10920C>T (n.2177-10920C>T) c.2291+1181C>T (n.2291+1181C>T) c.2318+1181C>T (n.2318+1181C>T) c.2203+6407C>T (n.2203+6407C>T) n.4543-10920C>T c.2220+6407C>T (n.2220+6407C>T) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.2186-10920C>T (n.2186-10920C>T) c.2431+1041C>T (n.2431+1041C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1058-10920C>T (n.1058-10920C>T) c.2129+1041C>T c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340404G>C | CA387535051 | SACS | c.2185+13381C>G (n.2185+13381C>G) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.2177-10920C>G (n.2177-10920C>G) c.2291+1181C>G (n.2291+1181C>G) c.2318+1181C>G (n.2318+1181C>G) c.2203+6407C>G (n.2203+6407C>G) n.4543-10920C>G c.2220+6407C>G (n.2220+6407C>G) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.2186-10920C>G (n.2186-10920C>G) c.2431+1041C>G (n.2431+1041C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1058-10920C>G (n.1058-10920C>G) c.2129+1041C>G c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) | |
13 | g.23340404G= | CA2078642364 | SACS | c.2185+13381C= (n.2185+13381C=) c.3499C= (p.Pro1167=) c.3463C= (p.Pro1155=) c.2177-10920C= (n.2177-10920C=) c.2291+1181C= (n.2291+1181C=) c.2318+1181C= (n.2318+1181C=) c.2203+6407C= (n.2203+6407C=) n.4543-10920C= c.2220+6407C= (n.2220+6407C=) c.3472C= (p.Pro1158=) c.2186-10920C= (n.2186-10920C=) c.2431+1041C= (n.2431+1041C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1058-10920C= (n.1058-10920C=) c.2129+1041C= c.3031C= (p.Pro1011=) c.3523C= (p.Pro1175=) c.3490C= (p.Pro1164=) | |
13 | g.23340404G>T | CA387535053 | SACS | c.2185+13381C>A (n.2185+13381C>A) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.2177-10920C>A (n.2177-10920C>A) c.2291+1181C>A (n.2291+1181C>A) c.2318+1181C>A (n.2318+1181C>A) c.2203+6407C>A (n.2203+6407C>A) n.4543-10920C>A c.2220+6407C>A (n.2220+6407C>A) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.2186-10920C>A (n.2186-10920C>A) c.2431+1041C>A (n.2431+1041C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1058-10920C>A (n.1058-10920C>A) c.2129+1041C>A c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340405A= | CA2078642367 | SACS | c.2185+13380T= (n.2185+13380T=) c.3498T= (p.Val1166=) c.3462T= (p.Val1154=) c.2177-10921T= (n.2177-10921T=) c.2291+1180T= (n.2291+1180T=) c.2318+1180T= (n.2318+1180T=) c.2203+6406T= (n.2203+6406T=) n.4543-10921T= c.2220+6406T= (n.2220+6406T=) c.3471T= (p.Val1157=) c.2186-10921T= (n.2186-10921T=) c.2431+1040T= (n.2431+1040T=) c.1221T= (p.Val407=) c.1058-10921T= (n.1058-10921T=) c.2129+1040T= c.3030T= (p.Val1010=) c.3522T= (p.Val1174=) c.3489T= (p.Val1163=) | |
13 | g.23340405A>C | CA483163121 | SACS | c.2185+13380T>G (n.2185+13380T>G) c.3498T>G (p.Val1166=) c.3462T>G (p.Val1154=) c.2177-10921T>G (n.2177-10921T>G) c.2291+1180T>G (n.2291+1180T>G) c.2318+1180T>G (n.2318+1180T>G) c.2203+6406T>G (n.2203+6406T>G) n.4543-10921T>G c.2220+6406T>G (n.2220+6406T>G) c.3471T>G (p.Val1157=) c.2186-10921T>G (n.2186-10921T>G) c.2431+1040T>G (n.2431+1040T>G) c.1221T>G (p.Val407=) c.1058-10921T>G (n.1058-10921T>G) c.2129+1040T>G c.3030T>G (p.Val1010=) c.3522T>G (p.Val1174=) c.3489T>G (p.Val1163=) | |
13 | g.23340405A>G | CA483163122 | SACS | c.2185+13380T>C (n.2185+13380T>C) c.3498T>C (p.Val1166=) c.3462T>C (p.Val1154=) c.2177-10921T>C (n.2177-10921T>C) c.2291+1180T>C (n.2291+1180T>C) c.2318+1180T>C (n.2318+1180T>C) c.2203+6406T>C (n.2203+6406T>C) n.4543-10921T>C c.2220+6406T>C (n.2220+6406T>C) c.3471T>C (p.Val1157=) c.2186-10921T>C (n.2186-10921T>C) c.2431+1040T>C (n.2431+1040T>C) c.1221T>C (p.Val407=) c.1058-10921T>C (n.1058-10921T>C) c.2129+1040T>C c.3030T>C (p.Val1010=) c.3522T>C (p.Val1174=) c.3489T>C (p.Val1163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340405A>T | CA483163123 | SACS | c.2185+13380T>A (n.2185+13380T>A) c.3498T>A (p.Val1166=) c.3462T>A (p.Val1154=) c.2177-10921T>A (n.2177-10921T>A) c.2291+1180T>A (n.2291+1180T>A) c.2318+1180T>A (n.2318+1180T>A) c.2203+6406T>A (n.2203+6406T>A) n.4543-10921T>A c.2220+6406T>A (n.2220+6406T>A) c.3471T>A (p.Val1157=) c.2186-10921T>A (n.2186-10921T>A) c.2431+1040T>A (n.2431+1040T>A) c.1221T>A (p.Val407=) c.1058-10921T>A (n.1058-10921T>A) c.2129+1040T>A c.3030T>A (p.Val1010=) c.3522T>A (p.Val1174=) c.3489T>A (p.Val1163=) | |
13 | g.23340406A>C | CA387535056 | SACS | c.2185+13379T>G (n.2185+13379T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.2177-10922T>G (n.2177-10922T>G) c.2291+1179T>G (n.2291+1179T>G) c.2318+1179T>G (n.2318+1179T>G) c.2203+6405T>G (n.2203+6405T>G) n.4543-10922T>G c.2220+6405T>G (n.2220+6405T>G) c.3470T>G (p.Val1157Gly) c.2186-10922T>G (n.2186-10922T>G) c.2431+1039T>G (n.2431+1039T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1058-10922T>G (n.1058-10922T>G) c.2129+1039T>G c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.3488T>G (p.Val1163Gly) | |
13 | g.23340406A>G | CA387535058 | SACS | c.2185+13379T>C (n.2185+13379T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.2177-10922T>C (n.2177-10922T>C) c.2291+1179T>C (n.2291+1179T>C) c.2318+1179T>C (n.2318+1179T>C) c.2203+6405T>C (n.2203+6405T>C) n.4543-10922T>C c.2220+6405T>C (n.2220+6405T>C) c.3470T>C (p.Val1157Ala) c.2186-10922T>C (n.2186-10922T>C) c.2431+1039T>C (n.2431+1039T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1058-10922T>C (n.1058-10922T>C) c.2129+1039T>C c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.3488T>C (p.Val1163Ala) | |
13 | g.23340406A>T | CA387535060 | SACS | c.2185+13379T>A (n.2185+13379T>A) c.3497T>A (p.Val1166Asp) c.3461T>A (p.Val1154Asp) c.2177-10922T>A (n.2177-10922T>A) c.2291+1179T>A (n.2291+1179T>A) c.2318+1179T>A (n.2318+1179T>A) c.2203+6405T>A (n.2203+6405T>A) n.4543-10922T>A c.2220+6405T>A (n.2220+6405T>A) c.3470T>A (p.Val1157Asp) c.2186-10922T>A (n.2186-10922T>A) c.2431+1039T>A (n.2431+1039T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1058-10922T>A (n.1058-10922T>A) c.2129+1039T>A c.3029T>A (p.Val1010Asp) c.3521T>A (p.Val1174Asp) c.3488T>A (p.Val1163Asp) | |
13 | g.23340406_23340407delinsAC | CA2078642368 | SACS | c.2185+13378_2185+13379delinsGT (n.2185+13378_2185+13379delinsGT) c.3496_3497delinsGT (p.Val1166=) c.3460_3461delinsGT (p.Val1154=) c.2177-10923_2177-10922delinsGT (n.2177-10923_2177-10922delinsGT) c.2291+1178_2291+1179delinsGT (n.2291+1178_2291+1179delinsGT) c.2318+1178_2318+1179delinsGT (n.2318+1178_2318+1179delinsGT) c.2203+6404_2203+6405delinsGT (n.2203+6404_2203+6405delinsGT) n.4543-10923_4543-10922delinsGT c.2220+6404_2220+6405delinsGT (n.2220+6404_2220+6405delinsGT) c.3469_3470delinsGT (p.Val1157=) c.2186-10923_2186-10922delinsGT (n.2186-10923_2186-10922delinsGT) c.2431+1038_2431+1039delinsGT (n.2431+1038_2431+1039delinsGT) c.1219_1220delinsGT (p.Val407=) c.1058-10923_1058-10922delinsGT (n.1058-10923_1058-10922delinsGT) c.2129+1038_2129+1039delinsGT c.3028_3029delinsGT (p.Val1010=) c.3520_3521delinsGT (p.Val1174=) c.3487_3488delinsGT (p.Val1163=) | |
13 | g.23340407C>A | CA387535066 | SACS | c.2185+13378G>T (n.2185+13378G>T) c.3496G>T (p.Val1166Phe) c.3460G>T (p.Val1154Phe) c.2177-10923G>T (n.2177-10923G>T) c.2291+1178G>T (n.2291+1178G>T) c.2318+1178G>T (n.2318+1178G>T) c.2203+6404G>T (n.2203+6404G>T) n.4543-10923G>T c.2220+6404G>T (n.2220+6404G>T) c.3469G>T (p.Val1157Phe) c.2186-10923G>T (n.2186-10923G>T) c.2431+1038G>T (n.2431+1038G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1058-10923G>T (n.1058-10923G>T) c.2129+1038G>T c.3028G>T (p.Val1010Phe) c.3520G>T (p.Val1174Phe) c.3487G>T (p.Val1163Phe) | |
13 | g.23340407C= | CA2078642371 | SACS | c.2185+13378G= (n.2185+13378G=) c.3496G= (p.Val1166=) c.3460G= (p.Val1154=) c.2177-10923G= (n.2177-10923G=) c.2291+1178G= (n.2291+1178G=) c.2318+1178G= (n.2318+1178G=) c.2203+6404G= (n.2203+6404G=) n.4543-10923G= c.2220+6404G= (n.2220+6404G=) c.3469G= (p.Val1157=) c.2186-10923G= (n.2186-10923G=) c.2431+1038G= (n.2431+1038G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1058-10923G= (n.1058-10923G=) c.2129+1038G= c.3028G= (p.Val1010=) c.3520G= (p.Val1174=) c.3487G= (p.Val1163=) | |
13 | g.23340407C>G | CA387535063 | SACS | c.2185+13378G>C (n.2185+13378G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.2177-10923G>C (n.2177-10923G>C) c.2291+1178G>C (n.2291+1178G>C) c.2318+1178G>C (n.2318+1178G>C) c.2203+6404G>C (n.2203+6404G>C) n.4543-10923G>C c.2220+6404G>C (n.2220+6404G>C) c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.2186-10923G>C (n.2186-10923G>C) c.2431+1038G>C (n.2431+1038G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1058-10923G>C (n.1058-10923G>C) c.2129+1038G>C c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.3487G>C (p.Val1163Leu) | |
13 | g.23340407C>T | CA387535065 | SACS | c.2185+13378G>A (n.2185+13378G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) c.2177-10923G>A (n.2177-10923G>A) c.2291+1178G>A (n.2291+1178G>A) c.2318+1178G>A (n.2318+1178G>A) c.2203+6404G>A (n.2203+6404G>A) n.4543-10923G>A c.2220+6404G>A (n.2220+6404G>A) c.3469G>A (p.Val1157Ile) c.2186-10923G>A (n.2186-10923G>A) c.2431+1038G>A (n.2431+1038G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1058-10923G>A (n.1058-10923G>A) c.2129+1038G>A c.3028G>A (p.Val1010Ile) c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.3487G>A (p.Val1163Ile) | dbSNP |
13 | g.23340409del | CA954042342 | SACS | c.2185+13378del (n.2185+13378del) c.3496del (p.Val1166PhefsTer?) c.3460del (p.Val1154PhefsTer?) c.2177-10923del (n.2177-10923del) c.2291+1178del (n.2291+1178del) c.2318+1178del (n.2318+1178del) c.2203+6404del (n.2203+6404del) n.4543-10923del c.2220+6404del (n.2220+6404del) c.3469del (p.Val1157PhefsTer?) c.2186-10923del (n.2186-10923del) c.2431+1038del (n.2431+1038del) c.1219del (p.Val407PhefsTer?) c.1058-10923del (n.1058-10923del) c.2129+1038del c.3028del (p.Val1010PhefsTer?) c.3520del (p.Val1174PhefsTer?) c.3487del (p.Val1163PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340408C>A | CA387535069 | SACS | c.2185+13377G>T (n.2185+13377G>T) c.3495G>T (p.Trp1165Cys) c.3459G>T (p.Trp1153Cys) c.2177-10924G>T (n.2177-10924G>T) c.2291+1177G>T (n.2291+1177G>T) c.2318+1177G>T (n.2318+1177G>T) c.2203+6403G>T (n.2203+6403G>T) n.4543-10924G>T c.2220+6403G>T (n.2220+6403G>T) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.2186-10924G>T (n.2186-10924G>T) c.2431+1037G>T (n.2431+1037G>T) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1058-10924G>T (n.1058-10924G>T) c.2129+1037G>T c.3027G>T (p.Trp1009Cys) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) c.3486G>T (p.Trp1162Cys) | |
13 | g.23340408C>G | CA387535071 | SACS | c.2185+13377G>C (n.2185+13377G>C) c.3495G>C (p.Trp1165Cys) c.3459G>C (p.Trp1153Cys) c.2177-10924G>C (n.2177-10924G>C) c.2291+1177G>C (n.2291+1177G>C) c.2318+1177G>C (n.2318+1177G>C) c.2203+6403G>C (n.2203+6403G>C) n.4543-10924G>C c.2220+6403G>C (n.2220+6403G>C) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.2186-10924G>C (n.2186-10924G>C) c.2431+1037G>C (n.2431+1037G>C) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1058-10924G>C (n.1058-10924G>C) c.2129+1037G>C c.3027G>C (p.Trp1009Cys) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) c.3486G>C (p.Trp1162Cys) | |
13 | g.23340408C>T | CA387535073 | SACS | c.2185+13377G>A (n.2185+13377G>A) c.3495G>A (p.Trp1165Ter) c.3459G>A (p.Trp1153Ter) c.2177-10924G>A (n.2177-10924G>A) c.2291+1177G>A (n.2291+1177G>A) c.2318+1177G>A (n.2318+1177G>A) c.2203+6403G>A (n.2203+6403G>A) n.4543-10924G>A c.2220+6403G>A (n.2220+6403G>A) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.2186-10924G>A (n.2186-10924G>A) c.2431+1037G>A (n.2431+1037G>A) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1058-10924G>A (n.1058-10924G>A) c.2129+1037G>A c.3027G>A (p.Trp1009Ter) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) c.3486G>A (p.Trp1162Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340409C>A | CA387535076 | SACS | c.2185+13376G>T (n.2185+13376G>T) c.3494G>T (p.Trp1165Leu) c.3458G>T (p.Trp1153Leu) c.2177-10925G>T (n.2177-10925G>T) c.2291+1176G>T (n.2291+1176G>T) c.2318+1176G>T (n.2318+1176G>T) c.2203+6402G>T (n.2203+6402G>T) n.4543-10925G>T c.2220+6402G>T (n.2220+6402G>T) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.2186-10925G>T (n.2186-10925G>T) c.2431+1036G>T (n.2431+1036G>T) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1058-10925G>T (n.1058-10925G>T) c.2129+1036G>T c.3026G>T (p.Trp1009Leu) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) c.3485G>T (p.Trp1162Leu) | |
13 | g.23340409C>G | CA387535078 | SACS | c.2185+13376G>C (n.2185+13376G>C) c.3494G>C (p.Trp1165Ser) c.3458G>C (p.Trp1153Ser) c.2177-10925G>C (n.2177-10925G>C) c.2291+1176G>C (n.2291+1176G>C) c.2318+1176G>C (n.2318+1176G>C) c.2203+6402G>C (n.2203+6402G>C) n.4543-10925G>C c.2220+6402G>C (n.2220+6402G>C) c.3467G>C (p.Trp1156Ser) c.2186-10925G>C (n.2186-10925G>C) c.2431+1036G>C (n.2431+1036G>C) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1058-10925G>C (n.1058-10925G>C) c.2129+1036G>C c.3026G>C (p.Trp1009Ser) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) c.3485G>C (p.Trp1162Ser) | |
13 | g.23340409C>T | CA387535079 | SACS | c.2185+13376G>A (n.2185+13376G>A) c.3494G>A (p.Trp1165Ter) c.3458G>A (p.Trp1153Ter) c.2177-10925G>A (n.2177-10925G>A) c.2291+1176G>A (n.2291+1176G>A) c.2318+1176G>A (n.2318+1176G>A) c.2203+6402G>A (n.2203+6402G>A) n.4543-10925G>A c.2220+6402G>A (n.2220+6402G>A) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.2186-10925G>A (n.2186-10925G>A) c.2431+1036G>A (n.2431+1036G>A) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1058-10925G>A (n.1058-10925G>A) c.2129+1036G>A c.3026G>A (p.Trp1009Ter) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) c.3485G>A (p.Trp1162Ter) | |
13 | g.23340410A= | CA2078642375 | SACS | c.2185+13375T= (n.2185+13375T=) c.3493T= (p.Trp1165=) c.3457T= (p.Trp1153=) c.2177-10926T= (n.2177-10926T=) c.2291+1175T= (n.2291+1175T=) c.2318+1175T= (n.2318+1175T=) c.2203+6401T= (n.2203+6401T=) n.4543-10926T= c.2220+6401T= (n.2220+6401T=) c.3466T= (p.Trp1156=) c.2186-10926T= (n.2186-10926T=) c.2431+1035T= (n.2431+1035T=) c.1216T= (p.Trp406=) c.1058-10926T= (n.1058-10926T=) c.2129+1035T= c.3025T= (p.Trp1009=) c.3517T= (p.Trp1173=) c.3484T= (p.Trp1162=) | |
13 | g.23340410A>C | CA387535083 | SACS | c.2185+13375T>G (n.2185+13375T>G) c.3493T>G (p.Trp1165Gly) c.3457T>G (p.Trp1153Gly) c.2177-10926T>G (n.2177-10926T>G) c.2291+1175T>G (n.2291+1175T>G) c.2318+1175T>G (n.2318+1175T>G) c.2203+6401T>G (n.2203+6401T>G) n.4543-10926T>G c.2220+6401T>G (n.2220+6401T>G) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.2186-10926T>G (n.2186-10926T>G) c.2431+1035T>G (n.2431+1035T>G) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1058-10926T>G (n.1058-10926T>G) c.2129+1035T>G c.3025T>G (p.Trp1009Gly) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) c.3484T>G (p.Trp1162Gly) | |
13 | g.23340410A>G | CA387535085 | SACS | c.2185+13375T>C (n.2185+13375T>C) c.3493T>C (p.Trp1165Arg) c.3457T>C (p.Trp1153Arg) c.2177-10926T>C (n.2177-10926T>C) c.2291+1175T>C (n.2291+1175T>C) c.2318+1175T>C (n.2318+1175T>C) c.2203+6401T>C (n.2203+6401T>C) n.4543-10926T>C c.2220+6401T>C (n.2220+6401T>C) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.2186-10926T>C (n.2186-10926T>C) c.2431+1035T>C (n.2431+1035T>C) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1058-10926T>C (n.1058-10926T>C) c.2129+1035T>C c.3025T>C (p.Trp1009Arg) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) c.3484T>C (p.Trp1162Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340410A>T | CA387535087 | SACS | c.2185+13375T>A (n.2185+13375T>A) c.3493T>A (p.Trp1165Arg) c.3457T>A (p.Trp1153Arg) c.2177-10926T>A (n.2177-10926T>A) c.2291+1175T>A (n.2291+1175T>A) c.2318+1175T>A (n.2318+1175T>A) c.2203+6401T>A (n.2203+6401T>A) n.4543-10926T>A c.2220+6401T>A (n.2220+6401T>A) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.2186-10926T>A (n.2186-10926T>A) c.2431+1035T>A (n.2431+1035T>A) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1058-10926T>A (n.1058-10926T>A) c.2129+1035T>A c.3025T>A (p.Trp1009Arg) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) c.3484T>A (p.Trp1162Arg) | |
13 | g.23340411T>A | CA387535091 | SACS | c.2185+13374A>T (n.2185+13374A>T) c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.3456A>T (p.Lys1152Asn) c.2177-10927A>T (n.2177-10927A>T) c.2291+1174A>T (n.2291+1174A>T) c.2318+1174A>T (n.2318+1174A>T) c.2203+6400A>T (n.2203+6400A>T) n.4543-10927A>T c.2220+6400A>T (n.2220+6400A>T) c.3465A>T (p.Lys1155Asn) c.2186-10927A>T (n.2186-10927A>T) c.2431+1034A>T (n.2431+1034A>T) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.1058-10927A>T (n.1058-10927A>T) c.2129+1034A>T c.3024A>T (p.Lys1008Asn) c.3516A>T (p.Lys1172Asn) c.3483A>T (p.Lys1161Asn) | |
13 | g.23340411T>C | CA483163140 | SACS | c.2185+13374A>G (n.2185+13374A>G) c.3492A>G (p.Lys1164=) c.3456A>G (p.Lys1152=) c.2177-10927A>G (n.2177-10927A>G) c.2291+1174A>G (n.2291+1174A>G) c.2318+1174A>G (n.2318+1174A>G) c.2203+6400A>G (n.2203+6400A>G) n.4543-10927A>G c.2220+6400A>G (n.2220+6400A>G) c.3465A>G (p.Lys1155=) c.2186-10927A>G (n.2186-10927A>G) c.2431+1034A>G (n.2431+1034A>G) c.1215A>G (p.Lys405=) c.1058-10927A>G (n.1058-10927A>G) c.2129+1034A>G c.3024A>G (p.Lys1008=) c.3516A>G (p.Lys1172=) c.3483A>G (p.Lys1161=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340411T>G | CA387535093 | SACS | c.2185+13374A>C (n.2185+13374A>C) c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.3456A>C (p.Lys1152Asn) c.2177-10927A>C (n.2177-10927A>C) c.2291+1174A>C (n.2291+1174A>C) c.2318+1174A>C (n.2318+1174A>C) c.2203+6400A>C (n.2203+6400A>C) n.4543-10927A>C c.2220+6400A>C (n.2220+6400A>C) c.3465A>C (p.Lys1155Asn) c.2186-10927A>C (n.2186-10927A>C) c.2431+1034A>C (n.2431+1034A>C) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.1058-10927A>C (n.1058-10927A>C) c.2129+1034A>C c.3024A>C (p.Lys1008Asn) c.3516A>C (p.Lys1172Asn) c.3483A>C (p.Lys1161Asn) | |
13 | g.23340411T= | CA2078642379 | SACS | c.2185+13374A= (n.2185+13374A=) c.3492A= (p.Lys1164=) c.3456A= (p.Lys1152=) c.2177-10927A= (n.2177-10927A=) c.2291+1174A= (n.2291+1174A=) c.2318+1174A= (n.2318+1174A=) c.2203+6400A= (n.2203+6400A=) n.4543-10927A= c.2220+6400A= (n.2220+6400A=) c.3465A= (p.Lys1155=) c.2186-10927A= (n.2186-10927A=) c.2431+1034A= (n.2431+1034A=) c.1215A= (p.Lys405=) c.1058-10927A= (n.1058-10927A=) c.2129+1034A= c.3024A= (p.Lys1008=) c.3516A= (p.Lys1172=) c.3483A= (p.Lys1161=) | |
13 | g.23340412T>A | CA387535100 | SACS | c.2185+13373A>T (n.2185+13373A>T) c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.3455A>T (p.Lys1152Ile) c.2177-10928A>T (n.2177-10928A>T) c.2291+1173A>T (n.2291+1173A>T) c.2318+1173A>T (n.2318+1173A>T) c.2203+6399A>T (n.2203+6399A>T) n.4543-10928A>T c.2220+6399A>T (n.2220+6399A>T) c.3464A>T (p.Lys1155Ile) c.2186-10928A>T (n.2186-10928A>T) c.2431+1033A>T (n.2431+1033A>T) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1058-10928A>T (n.1058-10928A>T) c.2129+1033A>T c.3023A>T (p.Lys1008Ile) c.3515A>T (p.Lys1172Ile) c.3482A>T (p.Lys1161Ile) | |
13 | g.23340412T>C | CA387535098 | SACS | c.2185+13373A>G (n.2185+13373A>G) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.2177-10928A>G (n.2177-10928A>G) c.2291+1173A>G (n.2291+1173A>G) c.2318+1173A>G (n.2318+1173A>G) c.2203+6399A>G (n.2203+6399A>G) n.4543-10928A>G c.2220+6399A>G (n.2220+6399A>G) c.3464A>G (p.Lys1155Arg) c.2186-10928A>G (n.2186-10928A>G) c.2431+1033A>G (n.2431+1033A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1058-10928A>G (n.1058-10928A>G) c.2129+1033A>G c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23340412T>G | CA6911517 | SACS | c.2185+13373A>C (n.2185+13373A>C) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.2177-10928A>C (n.2177-10928A>C) c.2291+1173A>C (n.2291+1173A>C) c.2318+1173A>C (n.2318+1173A>C) c.2203+6399A>C (n.2203+6399A>C) n.4543-10928A>C c.2220+6399A>C (n.2220+6399A>C) c.3464A>C (p.Lys1155Thr) c.2186-10928A>C (n.2186-10928A>C) c.2431+1033A>C (n.2431+1033A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1058-10928A>C (n.1058-10928A>C) c.2129+1033A>C c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340412T= | CA2078642383 | SACS | c.2185+13373A= (n.2185+13373A=) c.3491A= (p.Lys1164=) c.3455A= (p.Lys1152=) c.2177-10928A= (n.2177-10928A=) c.2291+1173A= (n.2291+1173A=) c.2318+1173A= (n.2318+1173A=) c.2203+6399A= (n.2203+6399A=) n.4543-10928A= c.2220+6399A= (n.2220+6399A=) c.3464A= (p.Lys1155=) c.2186-10928A= (n.2186-10928A=) c.2431+1033A= (n.2431+1033A=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1058-10928A= (n.1058-10928A=) c.2129+1033A= c.3023A= (p.Lys1008=) c.3515A= (p.Lys1172=) c.3482A= (p.Lys1161=) | |
13 | g.23340413T>A | CA387535102 | SACS | c.2185+13372A>T (n.2185+13372A>T) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.2177-10929A>T (n.2177-10929A>T) c.2291+1172A>T (n.2291+1172A>T) c.2318+1172A>T (n.2318+1172A>T) c.2203+6398A>T (n.2203+6398A>T) n.4543-10929A>T c.2220+6398A>T (n.2220+6398A>T) c.3463A>T (p.Lys1155Ter) c.2186-10929A>T (n.2186-10929A>T) c.2431+1032A>T (n.2431+1032A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1058-10929A>T (n.1058-10929A>T) c.2129+1032A>T c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) | |
13 | g.23340413T>C | CA387535106 | SACS | c.2185+13372A>G (n.2185+13372A>G) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.2177-10929A>G (n.2177-10929A>G) c.2291+1172A>G (n.2291+1172A>G) c.2318+1172A>G (n.2318+1172A>G) c.2203+6398A>G (n.2203+6398A>G) n.4543-10929A>G c.2220+6398A>G (n.2220+6398A>G) c.3463A>G (p.Lys1155Glu) c.2186-10929A>G (n.2186-10929A>G) c.2431+1032A>G (n.2431+1032A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1058-10929A>G (n.1058-10929A>G) c.2129+1032A>G c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) | |
13 | g.23340413T>G | CA387535108 | SACS | c.2185+13372A>C (n.2185+13372A>C) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.2177-10929A>C (n.2177-10929A>C) c.2291+1172A>C (n.2291+1172A>C) c.2318+1172A>C (n.2318+1172A>C) c.2203+6398A>C (n.2203+6398A>C) n.4543-10929A>C c.2220+6398A>C (n.2220+6398A>C) c.3463A>C (p.Lys1155Gln) c.2186-10929A>C (n.2186-10929A>C) c.2431+1032A>C (n.2431+1032A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1058-10929A>C (n.1058-10929A>C) c.2129+1032A>C c.3022A>C (p.Lys1008Gln) c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) | |
13 | g.23340414T>A | CA483163152 | SACS | c.2185+13371A>T (n.2185+13371A>T) c.3489A>T (p.Ile1163=) c.3453A>T (p.Ile1151=) c.2177-10930A>T (n.2177-10930A>T) c.2291+1171A>T (n.2291+1171A>T) c.2318+1171A>T (n.2318+1171A>T) c.2203+6397A>T (n.2203+6397A>T) n.4543-10930A>T c.2220+6397A>T (n.2220+6397A>T) c.3462A>T (p.Ile1154=) c.2186-10930A>T (n.2186-10930A>T) c.2431+1031A>T (n.2431+1031A>T) c.1212A>T (p.Ile404=) c.1058-10930A>T (n.1058-10930A>T) c.2129+1031A>T c.3021A>T (p.Ile1007=) c.3513A>T (p.Ile1171=) c.3480A>T (p.Ile1160=) | |
13 | g.23340414T>C | CA387535110 | SACS | c.2185+13371A>G (n.2185+13371A>G) c.3489A>G (p.Ile1163Met) c.3453A>G (p.Ile1151Met) c.2177-10930A>G (n.2177-10930A>G) c.2291+1171A>G (n.2291+1171A>G) c.2318+1171A>G (n.2318+1171A>G) c.2203+6397A>G (n.2203+6397A>G) n.4543-10930A>G c.2220+6397A>G (n.2220+6397A>G) c.3462A>G (p.Ile1154Met) c.2186-10930A>G (n.2186-10930A>G) c.2431+1031A>G (n.2431+1031A>G) c.1212A>G (p.Ile404Met) c.1058-10930A>G (n.1058-10930A>G) c.2129+1031A>G c.3021A>G (p.Ile1007Met) c.3513A>G (p.Ile1171Met) c.3480A>G (p.Ile1160Met) | |
13 | g.23340414T>G | CA483163150 | SACS | c.2185+13371A>C (n.2185+13371A>C) c.3489A>C (p.Ile1163=) c.3453A>C (p.Ile1151=) c.2177-10930A>C (n.2177-10930A>C) c.2291+1171A>C (n.2291+1171A>C) c.2318+1171A>C (n.2318+1171A>C) c.2203+6397A>C (n.2203+6397A>C) n.4543-10930A>C c.2220+6397A>C (n.2220+6397A>C) c.3462A>C (p.Ile1154=) c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C) c.2431+1031A>C (n.2431+1031A>C) c.1212A>C (p.Ile404=) c.1058-10930A>C (n.1058-10930A>C) c.2129+1031A>C c.3021A>C (p.Ile1007=) c.3513A>C (p.Ile1171=) c.3480A>C (p.Ile1160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340415A>C | CA387535113 | SACS | c.2185+13370T>G (n.2185+13370T>G) c.3488T>G (p.Ile1163Arg) c.3452T>G (p.Ile1151Arg) c.2177-10931T>G (n.2177-10931T>G) c.2291+1170T>G (n.2291+1170T>G) c.2318+1170T>G (n.2318+1170T>G) c.2203+6396T>G (n.2203+6396T>G) n.4543-10931T>G c.2220+6396T>G (n.2220+6396T>G) c.3461T>G (p.Ile1154Arg) c.2186-10931T>G (n.2186-10931T>G) c.2431+1030T>G (n.2431+1030T>G) c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.1058-10931T>G (n.1058-10931T>G) c.2129+1030T>G c.3020T>G (p.Ile1007Arg) c.3512T>G (p.Ile1171Arg) c.3479T>G (p.Ile1160Arg) | |
13 | g.23340415A>G | CA387535119 | SACS | c.2185+13370T>C (n.2185+13370T>C) c.3488T>C (p.Ile1163Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.2177-10931T>C (n.2177-10931T>C) c.2291+1170T>C (n.2291+1170T>C) c.2318+1170T>C (n.2318+1170T>C) c.2203+6396T>C (n.2203+6396T>C) n.4543-10931T>C c.2220+6396T>C (n.2220+6396T>C) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.2186-10931T>C (n.2186-10931T>C) c.2431+1030T>C (n.2431+1030T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1058-10931T>C (n.1058-10931T>C) c.2129+1030T>C c.3020T>C (p.Ile1007Thr) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3479T>C (p.Ile1160Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340415A>T | CA387535122 | SACS | c.2185+13370T>A (n.2185+13370T>A) c.3488T>A (p.Ile1163Lys) c.3452T>A (p.Ile1151Lys) c.2177-10931T>A (n.2177-10931T>A) c.2291+1170T>A (n.2291+1170T>A) c.2318+1170T>A (n.2318+1170T>A) c.2203+6396T>A (n.2203+6396T>A) n.4543-10931T>A c.2220+6396T>A (n.2220+6396T>A) c.3461T>A (p.Ile1154Lys) c.2186-10931T>A (n.2186-10931T>A) c.2431+1030T>A (n.2431+1030T>A) c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.1058-10931T>A (n.1058-10931T>A) c.2129+1030T>A c.3020T>A (p.Ile1007Lys) c.3512T>A (p.Ile1171Lys) c.3479T>A (p.Ile1160Lys) | |
13 | g.23340416T>A | CA387535125 | SACS | c.2185+13369A>T (n.2185+13369A>T) c.3487A>T (p.Ile1163Leu) c.3451A>T (p.Ile1151Leu) c.2177-10932A>T (n.2177-10932A>T) c.2291+1169A>T (n.2291+1169A>T) c.2318+1169A>T (n.2318+1169A>T) c.2203+6395A>T (n.2203+6395A>T) n.4543-10932A>T c.2220+6395A>T (n.2220+6395A>T) c.3460A>T (p.Ile1154Leu) c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T) c.2431+1029A>T (n.2431+1029A>T) c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.1058-10932A>T (n.1058-10932A>T) c.2129+1029A>T c.3019A>T (p.Ile1007Leu) c.3511A>T (p.Ile1171Leu) c.3478A>T (p.Ile1160Leu) | |
13 | g.23340416T>C | CA387535127 | SACS | c.2185+13369A>G (n.2185+13369A>G) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.2177-10932A>G (n.2177-10932A>G) c.2291+1169A>G (n.2291+1169A>G) c.2318+1169A>G (n.2318+1169A>G) c.2203+6395A>G (n.2203+6395A>G) n.4543-10932A>G c.2220+6395A>G (n.2220+6395A>G) c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G) c.2431+1029A>G (n.2431+1029A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1058-10932A>G (n.1058-10932A>G) c.2129+1029A>G c.3019A>G (p.Ile1007Val) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.3478A>G (p.Ile1160Val) | |
13 | g.23340416T>G | CA387535129 | SACS | c.2185+13369A>C (n.2185+13369A>C) c.3487A>C (p.Ile1163Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.2177-10932A>C (n.2177-10932A>C) c.2291+1169A>C (n.2291+1169A>C) c.2318+1169A>C (n.2318+1169A>C) c.2203+6395A>C (n.2203+6395A>C) n.4543-10932A>C c.2220+6395A>C (n.2220+6395A>C) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C) c.2431+1029A>C (n.2431+1029A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1058-10932A>C (n.1058-10932A>C) c.2129+1029A>C c.3019A>C (p.Ile1007Leu) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3478A>C (p.Ile1160Leu) | |
13 | g.23340417T>A | CA387535131 | SACS | c.2185+13368A>T (n.2185+13368A>T) c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.3450A>T (p.Lys1150Asn) c.2177-10933A>T (n.2177-10933A>T) c.2291+1168A>T (n.2291+1168A>T) c.2318+1168A>T (n.2318+1168A>T) c.2203+6394A>T (n.2203+6394A>T) n.4543-10933A>T c.2220+6394A>T (n.2220+6394A>T) c.3459A>T (p.Lys1153Asn) c.2186-10933A>T (n.2186-10933A>T) c.2431+1028A>T (n.2431+1028A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1058-10933A>T (n.1058-10933A>T) c.2129+1028A>T c.3018A>T (p.Lys1006Asn) c.3510A>T (p.Lys1170Asn) c.3477A>T (p.Lys1159Asn) | |
13 | g.23340417T>C | CA483163158 | SACS | c.2185+13368A>G (n.2185+13368A>G) c.3486A>G (p.Lys1162=) c.3450A>G (p.Lys1150=) c.2177-10933A>G (n.2177-10933A>G) c.2291+1168A>G (n.2291+1168A>G) c.2318+1168A>G (n.2318+1168A>G) c.2203+6394A>G (n.2203+6394A>G) n.4543-10933A>G c.2220+6394A>G (n.2220+6394A>G) c.3459A>G (p.Lys1153=) c.2186-10933A>G (n.2186-10933A>G) c.2431+1028A>G (n.2431+1028A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1058-10933A>G (n.1058-10933A>G) c.2129+1028A>G c.3018A>G (p.Lys1006=) c.3510A>G (p.Lys1170=) c.3477A>G (p.Lys1159=) | |
13 | g.23340417T>G | CA387535133 | SACS | c.2185+13368A>C (n.2185+13368A>C) c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.3450A>C (p.Lys1150Asn) c.2177-10933A>C (n.2177-10933A>C) c.2291+1168A>C (n.2291+1168A>C) c.2318+1168A>C (n.2318+1168A>C) c.2203+6394A>C (n.2203+6394A>C) n.4543-10933A>C c.2220+6394A>C (n.2220+6394A>C) c.3459A>C (p.Lys1153Asn) c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C) c.2431+1028A>C (n.2431+1028A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1058-10933A>C (n.1058-10933A>C) c.2129+1028A>C c.3018A>C (p.Lys1006Asn) c.3510A>C (p.Lys1170Asn) c.3477A>C (p.Lys1159Asn) | |
13 | g.23340418T>A | CA387535138 | SACS | c.2185+13367A>T (n.2185+13367A>T) c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.3449A>T (p.Lys1150Ile) c.2177-10934A>T (n.2177-10934A>T) c.2291+1167A>T (n.2291+1167A>T) c.2318+1167A>T (n.2318+1167A>T) c.2203+6393A>T (n.2203+6393A>T) n.4543-10934A>T c.2220+6393A>T (n.2220+6393A>T) c.3458A>T (p.Lys1153Ile) c.2186-10934A>T (n.2186-10934A>T) c.2431+1027A>T (n.2431+1027A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1058-10934A>T (n.1058-10934A>T) c.2129+1027A>T c.3017A>T (p.Lys1006Ile) c.3509A>T (p.Lys1170Ile) c.3476A>T (p.Lys1159Ile) | |
13 | g.23340418T>C | CA387535139 | SACS | c.2185+13367A>G (n.2185+13367A>G) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.3449A>G (p.Lys1150Arg) c.2177-10934A>G (n.2177-10934A>G) c.2291+1167A>G (n.2291+1167A>G) c.2318+1167A>G (n.2318+1167A>G) c.2203+6393A>G (n.2203+6393A>G) n.4543-10934A>G c.2220+6393A>G (n.2220+6393A>G) c.3458A>G (p.Lys1153Arg) c.2186-10934A>G (n.2186-10934A>G) c.2431+1027A>G (n.2431+1027A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1058-10934A>G (n.1058-10934A>G) c.2129+1027A>G c.3017A>G (p.Lys1006Arg) c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) | dbSNP |
13 | g.23340418T>G | CA387535136 | SACS | c.2185+13367A>C (n.2185+13367A>C) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.3449A>C (p.Lys1150Thr) c.2177-10934A>C (n.2177-10934A>C) c.2291+1167A>C (n.2291+1167A>C) c.2318+1167A>C (n.2318+1167A>C) c.2203+6393A>C (n.2203+6393A>C) n.4543-10934A>C c.2220+6393A>C (n.2220+6393A>C) c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.2186-10934A>C (n.2186-10934A>C) c.2431+1027A>C (n.2431+1027A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1058-10934A>C (n.1058-10934A>C) c.2129+1027A>C c.3017A>C (p.Lys1006Thr) c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) | |
13 | g.23340418T= | CA2078642389 | SACS | c.2185+13367A= (n.2185+13367A=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.3449A= (p.Lys1150=) c.2177-10934A= (n.2177-10934A=) c.2291+1167A= (n.2291+1167A=) c.2318+1167A= (n.2318+1167A=) c.2203+6393A= (n.2203+6393A=) n.4543-10934A= c.2220+6393A= (n.2220+6393A=) c.3458A= (p.Lys1153=) c.2186-10934A= (n.2186-10934A=) c.2431+1027A= (n.2431+1027A=) c.1208A= (p.Lys403=) c.1058-10934A= (n.1058-10934A=) c.2129+1027A= c.3017A= (p.Lys1006=) c.3509A= (p.Lys1170=) c.3476A= (p.Lys1159=) | |
13 | g.23340419T>A | CA387535140 | SACS | c.2185+13366A>T (n.2185+13366A>T) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.3448A>T (p.Lys1150Ter) c.2177-10935A>T (n.2177-10935A>T) c.2291+1166A>T (n.2291+1166A>T) c.2318+1166A>T (n.2318+1166A>T) c.2203+6392A>T (n.2203+6392A>T) n.4543-10935A>T c.2220+6392A>T (n.2220+6392A>T) c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.2186-10935A>T (n.2186-10935A>T) c.2431+1026A>T (n.2431+1026A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1058-10935A>T (n.1058-10935A>T) c.2129+1026A>T c.3016A>T (p.Lys1006Ter) c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.3475A>T (p.Lys1159Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23340419T>C | CA387535142 | SACS | c.2185+13366A>G (n.2185+13366A>G) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.3448A>G (p.Lys1150Glu) c.2177-10935A>G (n.2177-10935A>G) c.2291+1166A>G (n.2291+1166A>G) c.2318+1166A>G (n.2318+1166A>G) c.2203+6392A>G (n.2203+6392A>G) n.4543-10935A>G c.2220+6392A>G (n.2220+6392A>G) c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.2186-10935A>G (n.2186-10935A>G) c.2431+1026A>G (n.2431+1026A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1058-10935A>G (n.1058-10935A>G) c.2129+1026A>G c.3016A>G (p.Lys1006Glu) c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) | |
13 | g.23340419T>G | CA387535144 | SACS | c.2185+13366A>C (n.2185+13366A>C) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.3448A>C (p.Lys1150Gln) c.2177-10935A>C (n.2177-10935A>C) c.2291+1166A>C (n.2291+1166A>C) c.2318+1166A>C (n.2318+1166A>C) c.2203+6392A>C (n.2203+6392A>C) n.4543-10935A>C c.2220+6392A>C (n.2220+6392A>C) c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.2186-10935A>C (n.2186-10935A>C) c.2431+1026A>C (n.2431+1026A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1058-10935A>C (n.1058-10935A>C) c.2129+1026A>C c.3016A>C (p.Lys1006Gln) c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) | |
13 | g.23340419T= | CA2078642395 | SACS | c.2185+13366A= (n.2185+13366A=) c.3484A= (p.Lys1162=) c.3448A= (p.Lys1150=) c.2177-10935A= (n.2177-10935A=) c.2291+1166A= (n.2291+1166A=) c.2318+1166A= (n.2318+1166A=) c.2203+6392A= (n.2203+6392A=) n.4543-10935A= c.2220+6392A= (n.2220+6392A=) c.3457A= (p.Lys1153=) c.2186-10935A= (n.2186-10935A=) c.2431+1026A= (n.2431+1026A=) c.1207A= (p.Lys403=) c.1058-10935A= (n.1058-10935A=) c.2129+1026A= c.3016A= (p.Lys1006=) c.3508A= (p.Lys1170=) c.3475A= (p.Lys1159=) | |
13 | g.23340420C>A | CA387535147 | SACS | c.2185+13365G>T (n.2185+13365G>T) c.3483G>T (p.Lys1161Asn) c.3447G>T (p.Lys1149Asn) c.2177-10936G>T (n.2177-10936G>T) c.2291+1165G>T (n.2291+1165G>T) c.2318+1165G>T (n.2318+1165G>T) c.2203+6391G>T (n.2203+6391G>T) n.4543-10936G>T c.2220+6391G>T (n.2220+6391G>T) c.3456G>T (p.Lys1152Asn) c.2186-10936G>T (n.2186-10936G>T) c.2431+1025G>T (n.2431+1025G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1058-10936G>T (n.1058-10936G>T) c.2129+1025G>T c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.3507G>T (p.Lys1169Asn) c.3474G>T (p.Lys1158Asn) | |
13 | g.23340420C>G | CA387535148 | SACS | c.2185+13365G>C (n.2185+13365G>C) c.3483G>C (p.Lys1161Asn) c.3447G>C (p.Lys1149Asn) c.2177-10936G>C (n.2177-10936G>C) c.2291+1165G>C (n.2291+1165G>C) c.2318+1165G>C (n.2318+1165G>C) c.2203+6391G>C (n.2203+6391G>C) n.4543-10936G>C c.2220+6391G>C (n.2220+6391G>C) c.3456G>C (p.Lys1152Asn) c.2186-10936G>C (n.2186-10936G>C) c.2431+1025G>C (n.2431+1025G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1058-10936G>C (n.1058-10936G>C) c.2129+1025G>C c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.3474G>C (p.Lys1158Asn) | |
13 | g.23340420C>T | CA483163174 | SACS | c.2185+13365G>A (n.2185+13365G>A) c.3483G>A (p.Lys1161=) c.3447G>A (p.Lys1149=) c.2177-10936G>A (n.2177-10936G>A) c.2291+1165G>A (n.2291+1165G>A) c.2318+1165G>A (n.2318+1165G>A) c.2203+6391G>A (n.2203+6391G>A) n.4543-10936G>A c.2220+6391G>A (n.2220+6391G>A) c.3456G>A (p.Lys1152=) c.2186-10936G>A (n.2186-10936G>A) c.2431+1025G>A (n.2431+1025G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1058-10936G>A (n.1058-10936G>A) c.2129+1025G>A c.3015G>A (p.Lys1005=) c.3507G>A (p.Lys1169=) c.3474G>A (p.Lys1158=) | |
13 | g.23340421T>A | CA387535154 | SACS | c.2185+13364A>T (n.2185+13364A>T) c.3482A>T (p.Lys1161Met) c.3446A>T (p.Lys1149Met) c.2177-10937A>T (n.2177-10937A>T) c.2291+1164A>T (n.2291+1164A>T) c.2318+1164A>T (n.2318+1164A>T) c.2203+6390A>T (n.2203+6390A>T) n.4543-10937A>T c.2220+6390A>T (n.2220+6390A>T) c.3455A>T (p.Lys1152Met) c.2186-10937A>T (n.2186-10937A>T) c.2431+1024A>T (n.2431+1024A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1058-10937A>T (n.1058-10937A>T) c.2129+1024A>T c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.3506A>T (p.Lys1169Met) c.3473A>T (p.Lys1158Met) | |
13 | g.23340421T>C | CA387535151 | SACS | c.2185+13364A>G (n.2185+13364A>G) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.2177-10937A>G (n.2177-10937A>G) c.2291+1164A>G (n.2291+1164A>G) c.2318+1164A>G (n.2318+1164A>G) c.2203+6390A>G (n.2203+6390A>G) n.4543-10937A>G c.2220+6390A>G (n.2220+6390A>G) c.3455A>G (p.Lys1152Arg) c.2186-10937A>G (n.2186-10937A>G) c.2431+1024A>G (n.2431+1024A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1058-10937A>G (n.1058-10937A>G) c.2129+1024A>G c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.3506A>G (p.Lys1169Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) | |
13 | g.23340421T>G | CA387535153 | SACS | c.2185+13364A>C (n.2185+13364A>C) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.2177-10937A>C (n.2177-10937A>C) c.2291+1164A>C (n.2291+1164A>C) c.2318+1164A>C (n.2318+1164A>C) c.2203+6390A>C (n.2203+6390A>C) n.4543-10937A>C c.2220+6390A>C (n.2220+6390A>C) c.3455A>C (p.Lys1152Thr) c.2186-10937A>C (n.2186-10937A>C) c.2431+1024A>C (n.2431+1024A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1058-10937A>C (n.1058-10937A>C) c.2129+1024A>C c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.3506A>C (p.Lys1169Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) | |
13 | g.23340422T>A | CA387535157 | SACS | c.2185+13363A>T (n.2185+13363A>T) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.2177-10938A>T (n.2177-10938A>T) c.2291+1163A>T (n.2291+1163A>T) c.2318+1163A>T (n.2318+1163A>T) c.2203+6389A>T (n.2203+6389A>T) n.4543-10938A>T c.2220+6389A>T (n.2220+6389A>T) c.3454A>T (p.Lys1152Ter) c.2186-10938A>T (n.2186-10938A>T) c.2431+1023A>T (n.2431+1023A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1058-10938A>T (n.1058-10938A>T) c.2129+1023A>T c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.3505A>T (p.Lys1169Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) | |
13 | g.23340422T>C | CA387535159 | SACS | c.2185+13363A>G (n.2185+13363A>G) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.2177-10938A>G (n.2177-10938A>G) c.2291+1163A>G (n.2291+1163A>G) c.2318+1163A>G (n.2318+1163A>G) c.2203+6389A>G (n.2203+6389A>G) n.4543-10938A>G c.2220+6389A>G (n.2220+6389A>G) c.3454A>G (p.Lys1152Glu) c.2186-10938A>G (n.2186-10938A>G) c.2431+1023A>G (n.2431+1023A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1058-10938A>G (n.1058-10938A>G) c.2129+1023A>G c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.3505A>G (p.Lys1169Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) | |
13 | g.23340422T>G | CA387535161 | SACS | c.2185+13363A>C (n.2185+13363A>C) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.3445A>C (p.Lys1149Gln) c.2177-10938A>C (n.2177-10938A>C) c.2291+1163A>C (n.2291+1163A>C) c.2318+1163A>C (n.2318+1163A>C) c.2203+6389A>C (n.2203+6389A>C) n.4543-10938A>C c.2220+6389A>C (n.2220+6389A>C) c.3454A>C (p.Lys1152Gln) c.2186-10938A>C (n.2186-10938A>C) c.2431+1023A>C (n.2431+1023A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1058-10938A>C (n.1058-10938A>C) c.2129+1023A>C c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.3505A>C (p.Lys1169Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) | |
13 | g.23340423C>A | CA387535164 | SACS | c.2185+13362G>T (n.2185+13362G>T) c.3480G>T (p.Leu1160Phe) c.3444G>T (p.Leu1148Phe) c.2177-10939G>T (n.2177-10939G>T) c.2291+1162G>T (n.2291+1162G>T) c.2318+1162G>T (n.2318+1162G>T) c.2203+6388G>T (n.2203+6388G>T) n.4543-10939G>T c.2220+6388G>T (n.2220+6388G>T) c.3453G>T (p.Leu1151Phe) c.2186-10939G>T (n.2186-10939G>T) c.2431+1022G>T (n.2431+1022G>T) c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.1058-10939G>T (n.1058-10939G>T) c.2129+1022G>T c.3012G>T (p.Leu1004Phe) c.3504G>T (p.Leu1168Phe) c.3471G>T (p.Leu1157Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340423C>G | CA387535166 | SACS | c.2185+13362G>C (n.2185+13362G>C) c.3480G>C (p.Leu1160Phe) c.3444G>C (p.Leu1148Phe) c.2177-10939G>C (n.2177-10939G>C) c.2291+1162G>C (n.2291+1162G>C) c.2318+1162G>C (n.2318+1162G>C) c.2203+6388G>C (n.2203+6388G>C) n.4543-10939G>C c.2220+6388G>C (n.2220+6388G>C) c.3453G>C (p.Leu1151Phe) c.2186-10939G>C (n.2186-10939G>C) c.2431+1022G>C (n.2431+1022G>C) c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.1058-10939G>C (n.1058-10939G>C) c.2129+1022G>C c.3012G>C (p.Leu1004Phe) c.3504G>C (p.Leu1168Phe) c.3471G>C (p.Leu1157Phe) | |
13 | g.23340423C>T | CA483163182 | SACS | c.2185+13362G>A (n.2185+13362G>A) c.3480G>A (p.Leu1160=) c.3444G>A (p.Leu1148=) c.2177-10939G>A (n.2177-10939G>A) c.2291+1162G>A (n.2291+1162G>A) c.2318+1162G>A (n.2318+1162G>A) c.2203+6388G>A (n.2203+6388G>A) n.4543-10939G>A c.2220+6388G>A (n.2220+6388G>A) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.2186-10939G>A (n.2186-10939G>A) c.2431+1022G>A (n.2431+1022G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1058-10939G>A (n.1058-10939G>A) c.2129+1022G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3471G>A (p.Leu1157=) | |
13 | g.23340424A>C | CA387535172 | SACS | c.2185+13361T>G (n.2185+13361T>G) c.3479T>G (p.Leu1160Trp) c.3443T>G (p.Leu1148Trp) c.2177-10940T>G (n.2177-10940T>G) c.2291+1161T>G (n.2291+1161T>G) c.2318+1161T>G (n.2318+1161T>G) c.2203+6387T>G (n.2203+6387T>G) n.4543-10940T>G c.2220+6387T>G (n.2220+6387T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Trp) c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G) c.2431+1021T>G (n.2431+1021T>G) c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.1058-10940T>G (n.1058-10940T>G) c.2129+1021T>G c.3011T>G (p.Leu1004Trp) c.3503T>G (p.Leu1168Trp) c.3470T>G (p.Leu1157Trp) | |
13 | g.23340424A>G | CA387535170 | SACS | c.2185+13361T>C (n.2185+13361T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Ser) c.3443T>C (p.Leu1148Ser) c.2177-10940T>C (n.2177-10940T>C) c.2291+1161T>C (n.2291+1161T>C) c.2318+1161T>C (n.2318+1161T>C) c.2203+6387T>C (n.2203+6387T>C) n.4543-10940T>C c.2220+6387T>C (n.2220+6387T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C) c.2431+1021T>C (n.2431+1021T>C) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1058-10940T>C (n.1058-10940T>C) c.2129+1021T>C c.3011T>C (p.Leu1004Ser) c.3503T>C (p.Leu1168Ser) c.3470T>C (p.Leu1157Ser) | |
13 | g.23340424A>T | CA387535168 | SACS | c.2185+13361T>A (n.2185+13361T>A) c.3479T>A (p.Leu1160Ter) c.3443T>A (p.Leu1148Ter) c.2177-10940T>A (n.2177-10940T>A) c.2291+1161T>A (n.2291+1161T>A) c.2318+1161T>A (n.2318+1161T>A) c.2203+6387T>A (n.2203+6387T>A) n.4543-10940T>A c.2220+6387T>A (n.2220+6387T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A) c.2431+1021T>A (n.2431+1021T>A) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1058-10940T>A (n.1058-10940T>A) c.2129+1021T>A c.3011T>A (p.Leu1004Ter) c.3503T>A (p.Leu1168Ter) c.3470T>A (p.Leu1157Ter) | |
13 | g.23340425A>C | CA387535175 | SACS | c.2185+13360T>G (n.2185+13360T>G) c.3478T>G (p.Leu1160Val) c.3442T>G (p.Leu1148Val) c.2177-10941T>G (n.2177-10941T>G) c.2291+1160T>G (n.2291+1160T>G) c.2318+1160T>G (n.2318+1160T>G) c.2203+6386T>G (n.2203+6386T>G) n.4543-10941T>G c.2220+6386T>G (n.2220+6386T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.2186-10941T>G (n.2186-10941T>G) c.2431+1020T>G (n.2431+1020T>G) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1058-10941T>G (n.1058-10941T>G) c.2129+1020T>G c.3010T>G (p.Leu1004Val) c.3502T>G (p.Leu1168Val) c.3469T>G (p.Leu1157Val) | |
13 | g.23340425A>G | CA483163184 | SACS | c.2185+13360T>C (n.2185+13360T>C) c.3478T>C (p.Leu1160=) c.3442T>C (p.Leu1148=) c.2177-10941T>C (n.2177-10941T>C) c.2291+1160T>C (n.2291+1160T>C) c.2318+1160T>C (n.2318+1160T>C) c.2203+6386T>C (n.2203+6386T>C) n.4543-10941T>C c.2220+6386T>C (n.2220+6386T>C) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.2186-10941T>C (n.2186-10941T>C) c.2431+1020T>C (n.2431+1020T>C) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1058-10941T>C (n.1058-10941T>C) c.2129+1020T>C c.3010T>C (p.Leu1004=) c.3502T>C (p.Leu1168=) c.3469T>C (p.Leu1157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340425A>T | CA387535177 | SACS | c.2185+13360T>A (n.2185+13360T>A) c.3478T>A (p.Leu1160Met) c.3442T>A (p.Leu1148Met) c.2177-10941T>A (n.2177-10941T>A) c.2291+1160T>A (n.2291+1160T>A) c.2318+1160T>A (n.2318+1160T>A) c.2203+6386T>A (n.2203+6386T>A) n.4543-10941T>A c.2220+6386T>A (n.2220+6386T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Met) c.2186-10941T>A (n.2186-10941T>A) c.2431+1020T>A (n.2431+1020T>A) c.1201T>A (p.Leu401Met) c.1058-10941T>A (n.1058-10941T>A) c.2129+1020T>A c.3010T>A (p.Leu1004Met) c.3502T>A (p.Leu1168Met) c.3469T>A (p.Leu1157Met) | |
13 | g.23340426T>A | CA483163186 | SACS | c.2185+13359A>T (n.2185+13359A>T) c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3441A>T (p.Thr1147=) c.2177-10942A>T (n.2177-10942A>T) c.2291+1159A>T (n.2291+1159A>T) c.2318+1159A>T (n.2318+1159A>T) c.2203+6385A>T (n.2203+6385A>T) n.4543-10942A>T c.2220+6385A>T (n.2220+6385A>T) c.3450A>T (p.Thr1150=) c.2186-10942A>T (n.2186-10942A>T) c.2431+1019A>T (n.2431+1019A>T) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1058-10942A>T (n.1058-10942A>T) c.2129+1019A>T c.3009A>T (p.Thr1003=) c.3501A>T (p.Thr1167=) c.3468A>T (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340426T>C | CA483163189 | SACS | c.2185+13359A>G (n.2185+13359A>G) c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3441A>G (p.Thr1147=) c.2177-10942A>G (n.2177-10942A>G) c.2291+1159A>G (n.2291+1159A>G) c.2318+1159A>G (n.2318+1159A>G) c.2203+6385A>G (n.2203+6385A>G) n.4543-10942A>G c.2220+6385A>G (n.2220+6385A>G) c.3450A>G (p.Thr1150=) c.2186-10942A>G (n.2186-10942A>G) c.2431+1019A>G (n.2431+1019A>G) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1058-10942A>G (n.1058-10942A>G) c.2129+1019A>G c.3009A>G (p.Thr1003=) c.3501A>G (p.Thr1167=) c.3468A>G (p.Thr1156=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23340426T>G | CA483163191 | SACS | c.2185+13359A>C (n.2185+13359A>C) c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3441A>C (p.Thr1147=) c.2177-10942A>C (n.2177-10942A>C) c.2291+1159A>C (n.2291+1159A>C) c.2318+1159A>C (n.2318+1159A>C) c.2203+6385A>C (n.2203+6385A>C) n.4543-10942A>C c.2220+6385A>C (n.2220+6385A>C) c.3450A>C (p.Thr1150=) c.2186-10942A>C (n.2186-10942A>C) c.2431+1019A>C (n.2431+1019A>C) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1058-10942A>C (n.1058-10942A>C) c.2129+1019A>C c.3009A>C (p.Thr1003=) c.3501A>C (p.Thr1167=) c.3468A>C (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340427G>A | CA6911518 | SACS | c.2185+13358C>T (n.2185+13358C>T) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2177-10943C>T (n.2177-10943C>T) c.2291+1158C>T (n.2291+1158C>T) c.2318+1158C>T (n.2318+1158C>T) c.2203+6384C>T (n.2203+6384C>T) n.4543-10943C>T c.2220+6384C>T (n.2220+6384C>T) c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.2186-10943C>T (n.2186-10943C>T) c.2431+1018C>T (n.2431+1018C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1058-10943C>T (n.1058-10943C>T) c.2129+1018C>T c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3467C>T (p.Thr1156Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340427G>C | CA387535184 | SACS | c.2185+13358C>G (n.2185+13358C>G) c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2177-10943C>G (n.2177-10943C>G) c.2291+1158C>G (n.2291+1158C>G) c.2318+1158C>G (n.2318+1158C>G) c.2203+6384C>G (n.2203+6384C>G) n.4543-10943C>G c.2220+6384C>G (n.2220+6384C>G) c.3449C>G (p.Thr1150Arg) c.2186-10943C>G (n.2186-10943C>G) c.2431+1018C>G (n.2431+1018C>G) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1058-10943C>G (n.1058-10943C>G) c.2129+1018C>G c.3008C>G (p.Thr1003Arg) c.3500C>G (p.Thr1167Arg) c.3467C>G (p.Thr1156Arg) | |
13 | g.23340427G= | CA2078642408 | SACS | c.2185+13358C= (n.2185+13358C=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.2177-10943C= (n.2177-10943C=) c.2291+1158C= (n.2291+1158C=) c.2318+1158C= (n.2318+1158C=) c.2203+6384C= (n.2203+6384C=) n.4543-10943C= c.2220+6384C= (n.2220+6384C=) c.3449C= (p.Thr1150=) c.2186-10943C= (n.2186-10943C=) c.2431+1018C= (n.2431+1018C=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1058-10943C= (n.1058-10943C=) c.2129+1018C= c.3008C= (p.Thr1003=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.3467C= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340427G>T | CA387535182 | SACS | c.2185+13358C>A (n.2185+13358C>A) c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2177-10943C>A (n.2177-10943C>A) c.2291+1158C>A (n.2291+1158C>A) c.2318+1158C>A (n.2318+1158C>A) c.2203+6384C>A (n.2203+6384C>A) n.4543-10943C>A c.2220+6384C>A (n.2220+6384C>A) c.3449C>A (p.Thr1150Lys) c.2186-10943C>A (n.2186-10943C>A) c.2431+1018C>A (n.2431+1018C>A) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1058-10943C>A (n.1058-10943C>A) c.2129+1018C>A c.3008C>A (p.Thr1003Lys) c.3500C>A (p.Thr1167Lys) c.3467C>A (p.Thr1156Lys) | |
13 | g.23340428T>A | CA387535188 | SACS | c.2185+13357A>T (n.2185+13357A>T) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2177-10944A>T (n.2177-10944A>T) c.2291+1157A>T (n.2291+1157A>T) c.2318+1157A>T (n.2318+1157A>T) c.2203+6383A>T (n.2203+6383A>T) n.4543-10944A>T c.2220+6383A>T (n.2220+6383A>T) c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.2186-10944A>T (n.2186-10944A>T) c.2431+1017A>T (n.2431+1017A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1058-10944A>T (n.1058-10944A>T) c.2129+1017A>T c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3466A>T (p.Thr1156Ser) | |
13 | g.23340428T>C | CA387535189 | SACS | c.2185+13357A>G (n.2185+13357A>G) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2177-10944A>G (n.2177-10944A>G) c.2291+1157A>G (n.2291+1157A>G) c.2318+1157A>G (n.2318+1157A>G) c.2203+6383A>G (n.2203+6383A>G) n.4543-10944A>G c.2220+6383A>G (n.2220+6383A>G) c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.2186-10944A>G (n.2186-10944A>G) c.2431+1017A>G (n.2431+1017A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1058-10944A>G (n.1058-10944A>G) c.2129+1017A>G c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3466A>G (p.Thr1156Ala) | dbSNP |
13 | g.23340428T>G | CA387535191 | SACS | c.2185+13357A>C (n.2185+13357A>C) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2177-10944A>C (n.2177-10944A>C) c.2291+1157A>C (n.2291+1157A>C) c.2318+1157A>C (n.2318+1157A>C) c.2203+6383A>C (n.2203+6383A>C) n.4543-10944A>C c.2220+6383A>C (n.2220+6383A>C) c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.2186-10944A>C (n.2186-10944A>C) c.2431+1017A>C (n.2431+1017A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1058-10944A>C (n.1058-10944A>C) c.2129+1017A>C c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3466A>C (p.Thr1156Pro) | |
13 | g.23340428T= | CA2078642413 | SACS | c.2185+13357A= (n.2185+13357A=) c.3475A= (p.Thr1159=) c.3439A= (p.Thr1147=) c.2177-10944A= (n.2177-10944A=) c.2291+1157A= (n.2291+1157A=) c.2318+1157A= (n.2318+1157A=) c.2203+6383A= (n.2203+6383A=) n.4543-10944A= c.2220+6383A= (n.2220+6383A=) c.3448A= (p.Thr1150=) c.2186-10944A= (n.2186-10944A=) c.2431+1017A= (n.2431+1017A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.1058-10944A= (n.1058-10944A=) c.2129+1017A= c.3007A= (p.Thr1003=) c.3499A= (p.Thr1167=) c.3466A= (p.Thr1156=) | |
13 | g.23340429C>A | CA387535195 | SACS | c.2185+13356G>T (n.2185+13356G>T) c.3474G>T (p.Met1158Ile) c.3438G>T (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>T (n.2177-10945G>T) c.2291+1156G>T (n.2291+1156G>T) c.2318+1156G>T (n.2318+1156G>T) c.2203+6382G>T (n.2203+6382G>T) n.4543-10945G>T c.2220+6382G>T (n.2220+6382G>T) c.3447G>T (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>T (n.2186-10945G>T) c.2431+1016G>T (n.2431+1016G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1058-10945G>T (n.1058-10945G>T) c.2129+1016G>T c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.3498G>T (p.Met1166Ile) c.3465G>T (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>G | CA387535197 | SACS | c.2185+13356G>C (n.2185+13356G>C) c.3474G>C (p.Met1158Ile) c.3438G>C (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>C (n.2177-10945G>C) c.2291+1156G>C (n.2291+1156G>C) c.2318+1156G>C (n.2318+1156G>C) c.2203+6382G>C (n.2203+6382G>C) n.4543-10945G>C c.2220+6382G>C (n.2220+6382G>C) c.3447G>C (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>C (n.2186-10945G>C) c.2431+1016G>C (n.2431+1016G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1058-10945G>C (n.1058-10945G>C) c.2129+1016G>C c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.3498G>C (p.Met1166Ile) c.3465G>C (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340429C>T | CA387535199 | SACS | c.2185+13356G>A (n.2185+13356G>A) c.3474G>A (p.Met1158Ile) c.3438G>A (p.Met1146Ile) c.2177-10945G>A (n.2177-10945G>A) c.2291+1156G>A (n.2291+1156G>A) c.2318+1156G>A (n.2318+1156G>A) c.2203+6382G>A (n.2203+6382G>A) n.4543-10945G>A c.2220+6382G>A (n.2220+6382G>A) c.3447G>A (p.Met1149Ile) c.2186-10945G>A (n.2186-10945G>A) c.2431+1016G>A (n.2431+1016G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1058-10945G>A (n.1058-10945G>A) c.2129+1016G>A c.3006G>A (p.Met1002Ile) c.3498G>A (p.Met1166Ile) c.3465G>A (p.Met1155Ile) | |
13 | g.23340430A= | CA2078642423 | SACS | c.2185+13355T= (n.2185+13355T=) c.3473T= (p.Met1158=) c.3437T= (p.Met1146=) c.2177-10946T= (n.2177-10946T=) c.2291+1155T= (n.2291+1155T=) c.2318+1155T= (n.2318+1155T=) c.2203+6381T= (n.2203+6381T=) n.4543-10946T= c.2220+6381T= (n.2220+6381T=) c.3446T= (p.Met1149=) c.2186-10946T= (n.2186-10946T=) c.2431+1015T= (n.2431+1015T=) c.1196T= (p.Met399=) c.1058-10946T= (n.1058-10946T=) c.2129+1015T= c.3005T= (p.Met1002=) c.3497T= (p.Met1166=) c.3464T= (p.Met1155=) | |
13 | g.23340430A>C | CA6911519 | SACS | c.2185+13355T>G (n.2185+13355T>G) c.3473T>G (p.Met1158Arg) c.3437T>G (p.Met1146Arg) c.2177-10946T>G (n.2177-10946T>G) c.2291+1155T>G (n.2291+1155T>G) c.2318+1155T>G (n.2318+1155T>G) c.2203+6381T>G (n.2203+6381T>G) n.4543-10946T>G c.2220+6381T>G (n.2220+6381T>G) c.3446T>G (p.Met1149Arg) c.2186-10946T>G (n.2186-10946T>G) c.2431+1015T>G (n.2431+1015T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1058-10946T>G (n.1058-10946T>G) c.2129+1015T>G c.3005T>G (p.Met1002Arg) c.3497T>G (p.Met1166Arg) c.3464T>G (p.Met1155Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340430A>G | CA387535201 | SACS | c.2185+13355T>C (n.2185+13355T>C) c.3473T>C (p.Met1158Thr) c.3437T>C (p.Met1146Thr) c.2177-10946T>C (n.2177-10946T>C) c.2291+1155T>C (n.2291+1155T>C) c.2318+1155T>C (n.2318+1155T>C) c.2203+6381T>C (n.2203+6381T>C) n.4543-10946T>C c.2220+6381T>C (n.2220+6381T>C) c.3446T>C (p.Met1149Thr) c.2186-10946T>C (n.2186-10946T>C) c.2431+1015T>C (n.2431+1015T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1058-10946T>C (n.1058-10946T>C) c.2129+1015T>C c.3005T>C (p.Met1002Thr) c.3497T>C (p.Met1166Thr) c.3464T>C (p.Met1155Thr) | |
13 | g.23340430A>T | CA387535206 | SACS | c.2185+13355T>A (n.2185+13355T>A) c.3473T>A (p.Met1158Lys) c.3437T>A (p.Met1146Lys) c.2177-10946T>A (n.2177-10946T>A) c.2291+1155T>A (n.2291+1155T>A) c.2318+1155T>A (n.2318+1155T>A) c.2203+6381T>A (n.2203+6381T>A) n.4543-10946T>A c.2220+6381T>A (n.2220+6381T>A) c.3446T>A (p.Met1149Lys) c.2186-10946T>A (n.2186-10946T>A) c.2431+1015T>A (n.2431+1015T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1058-10946T>A (n.1058-10946T>A) c.2129+1015T>A c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.3497T>A (p.Met1166Lys) c.3464T>A (p.Met1155Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340431T>A | CA387535207 | SACS | c.2185+13354A>T (n.2185+13354A>T) c.3472A>T (p.Met1158Leu) c.3436A>T (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>T (n.2177-10947A>T) c.2291+1154A>T (n.2291+1154A>T) c.2318+1154A>T (n.2318+1154A>T) c.2203+6380A>T (n.2203+6380A>T) n.4543-10947A>T c.2220+6380A>T (n.2220+6380A>T) c.3445A>T (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>T (n.2186-10947A>T) c.2431+1014A>T (n.2431+1014A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1058-10947A>T (n.1058-10947A>T) c.2129+1014A>T c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.3496A>T (p.Met1166Leu) c.3463A>T (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340431T>C | CA387535208 | SACS | c.2185+13354A>G (n.2185+13354A>G) c.3472A>G (p.Met1158Val) c.3436A>G (p.Met1146Val) c.2177-10947A>G (n.2177-10947A>G) c.2291+1154A>G (n.2291+1154A>G) c.2318+1154A>G (n.2318+1154A>G) c.2203+6380A>G (n.2203+6380A>G) n.4543-10947A>G c.2220+6380A>G (n.2220+6380A>G) c.3445A>G (p.Met1149Val) c.2186-10947A>G (n.2186-10947A>G) c.2431+1014A>G (n.2431+1014A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1058-10947A>G (n.1058-10947A>G) c.2129+1014A>G c.3004A>G (p.Met1002Val) c.3496A>G (p.Met1166Val) c.3463A>G (p.Met1155Val) | |
13 | g.23340431T>G | CA387535210 | SACS | c.2185+13354A>C (n.2185+13354A>C) c.3472A>C (p.Met1158Leu) c.3436A>C (p.Met1146Leu) c.2177-10947A>C (n.2177-10947A>C) c.2291+1154A>C (n.2291+1154A>C) c.2318+1154A>C (n.2318+1154A>C) c.2203+6380A>C (n.2203+6380A>C) n.4543-10947A>C c.2220+6380A>C (n.2220+6380A>C) c.3445A>C (p.Met1149Leu) c.2186-10947A>C (n.2186-10947A>C) c.2431+1014A>C (n.2431+1014A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1058-10947A>C (n.1058-10947A>C) c.2129+1014A>C c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.3496A>C (p.Met1166Leu) c.3463A>C (p.Met1155Leu) | |
13 | g.23340432C>A | CA387535213 | SACS | c.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T) c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>T (n.2177-10948G>T) c.2291+1153G>T (n.2291+1153G>T) c.2318+1153G>T (n.2318+1153G>T) c.2203+6379G>T (n.2203+6379G>T) n.4543-10948G>T c.2220+6379G>T (n.2220+6379G>T) c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>T (n.2186-10948G>T) c.2431+1013G>T (n.2431+1013G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>T (n.1058-10948G>T) c.2129+1013G>T c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3462G>T (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>G | CA387535215 | SACS | c.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C) c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.2177-10948G>C (n.2177-10948G>C) c.2291+1153G>C (n.2291+1153G>C) c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C) c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C) n.4543-10948G>C c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C) c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C) c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C) c.2129+1013G>C c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3462G>C (p.Lys1154Asn) | |
13 | g.23340432C>T | CA483163205 | SACS | c.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A) c.3471G>A (p.Lys1157=) c.3435G>A (p.Lys1145=) c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A) c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A) c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A) c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A) n.4543-10948G>A c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A) c.3444G>A (p.Lys1148=) c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A) c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A) c.2129+1013G>A c.3003G>A (p.Lys1001=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3462G>A (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340433T>A | CA387535218 | SACS | c.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T) c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T) c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T) c.2318+1152A>T (n.2318+1152A>T) c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T) n.4543-10949A>T c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T) c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.2186-10949A>T (n.2186-10949A>T) c.2431+1012A>T (n.2431+1012A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1058-10949A>T (n.1058-10949A>T) c.2129+1012A>T c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3461A>T (p.Lys1154Met) | |
13 | g.23340433T>C | CA387535221 | SACS | c.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G) c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.2177-10949A>G (n.2177-10949A>G) c.2291+1152A>G (n.2291+1152A>G) c.2318+1152A>G (n.2318+1152A>G) c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G) n.4543-10949A>G c.2220+6378A>G (n.2220+6378A>G) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.2186-10949A>G (n.2186-10949A>G) c.2431+1012A>G (n.2431+1012A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1058-10949A>G (n.1058-10949A>G) c.2129+1012A>G c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3461A>G (p.Lys1154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T>G | CA6911520 | SACS | c.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C) c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C) c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C) c.2318+1152A>C (n.2318+1152A>C) c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C) n.4543-10949A>C c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C) c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C) c.2129+1012A>C c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3461A>C (p.Lys1154Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340433T= | CA2078642432 | SACS | c.2185+13352A= (n.2185+13352A=) c.3470A= (p.Lys1157=) c.3434A= (p.Lys1145=) c.2177-10949A= (n.2177-10949A=) c.2291+1152A= (n.2291+1152A=) c.2318+1152A= (n.2318+1152A=) c.2203+6378A= (n.2203+6378A=) n.4543-10949A= c.2220+6378A= (n.2220+6378A=) c.3443A= (p.Lys1148=) c.2186-10949A= (n.2186-10949A=) c.2431+1012A= (n.2431+1012A=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1058-10949A= (n.1058-10949A=) c.2129+1012A= c.3002A= (p.Lys1001=) c.3494A= (p.Lys1165=) c.3461A= (p.Lys1154=) | |
13 | g.23340434T>A | CA387535224 | SACS | c.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T) c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T) c.2291+1151A>T (n.2291+1151A>T) c.2318+1151A>T (n.2318+1151A>T) c.2203+6377A>T (n.2203+6377A>T) n.4543-10950A>T c.2220+6377A>T (n.2220+6377A>T) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T) c.2431+1011A>T (n.2431+1011A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T) c.2129+1011A>T c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) | |
13 | g.23340434T>C | CA387535226 | SACS | c.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G) c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G) c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G) c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G) c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G) n.4543-10950A>G c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G) c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G) c.2129+1011A>G c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) | |
13 | g.23340434T>G | CA387535228 | SACS | c.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C) c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C) c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C) c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C) c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C) n.4543-10950A>C c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C) c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C) c.2129+1011A>C c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) | |
13 | g.23340435T>A | CA483163208 | SACS | c.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) c.3432A>T (p.Gly1144=) c.2177-10951A>T (n.2177-10951A>T) c.2291+1150A>T (n.2291+1150A>T) c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T) c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T) n.4543-10951A>T c.2220+6376A>T (n.2220+6376A>T) c.3441A>T (p.Gly1147=) c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T) c.2431+1010A>T (n.2431+1010A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T) c.2129+1010A>T c.3000A>T (p.Gly1000=) c.3492A>T (p.Gly1164=) c.3459A>T (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340435T>C | CA483163210 | SACS | c.2185+13350A>G (n.2185+13350A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) c.3432A>G (p.Gly1144=) c.2177-10951A>G (n.2177-10951A>G) c.2291+1150A>G (n.2291+1150A>G) c.2318+1150A>G (n.2318+1150A>G) c.2203+6376A>G (n.2203+6376A>G) n.4543-10951A>G c.2220+6376A>G (n.2220+6376A>G) c.3441A>G (p.Gly1147=) c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G) c.2431+1010A>G (n.2431+1010A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1058-10951A>G (n.1058-10951A>G) c.2129+1010A>G c.3000A>G (p.Gly1000=) c.3492A>G (p.Gly1164=) c.3459A>G (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340435T>G | CA483163209 | SACS | c.2185+13350A>C (n.2185+13350A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) c.3432A>C (p.Gly1144=) c.2177-10951A>C (n.2177-10951A>C) c.2291+1150A>C (n.2291+1150A>C) c.2318+1150A>C (n.2318+1150A>C) c.2203+6376A>C (n.2203+6376A>C) n.4543-10951A>C c.2220+6376A>C (n.2220+6376A>C) c.3441A>C (p.Gly1147=) c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C) c.2431+1010A>C (n.2431+1010A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1058-10951A>C (n.1058-10951A>C) c.2129+1010A>C c.3000A>C (p.Gly1000=) c.3492A>C (p.Gly1164=) c.3459A>C (p.Gly1153=) | |
13 | g.23340436C>A | CA387535233 | SACS | c.2185+13349G>T (n.2185+13349G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.2177-10952G>T (n.2177-10952G>T) c.2291+1149G>T (n.2291+1149G>T) c.2318+1149G>T (n.2318+1149G>T) c.2203+6375G>T (n.2203+6375G>T) n.4543-10952G>T c.2220+6375G>T (n.2220+6375G>T) c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T) c.2431+1009G>T (n.2431+1009G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1058-10952G>T (n.1058-10952G>T) c.2129+1009G>T c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) | |
13 | g.23340436C>G | CA387535234 | SACS | c.2185+13349G>C (n.2185+13349G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.2177-10952G>C (n.2177-10952G>C) c.2291+1149G>C (n.2291+1149G>C) c.2318+1149G>C (n.2318+1149G>C) c.2203+6375G>C (n.2203+6375G>C) n.4543-10952G>C c.2220+6375G>C (n.2220+6375G>C) c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C) c.2431+1009G>C (n.2431+1009G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1058-10952G>C (n.1058-10952G>C) c.2129+1009G>C c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) | |
13 | g.23340436C>T | CA387535237 | SACS | c.2185+13349G>A (n.2185+13349G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3431G>A (p.Gly1144Glu) c.2177-10952G>A (n.2177-10952G>A) c.2291+1149G>A (n.2291+1149G>A) c.2318+1149G>A (n.2318+1149G>A) c.2203+6375G>A (n.2203+6375G>A) n.4543-10952G>A c.2220+6375G>A (n.2220+6375G>A) c.3440G>A (p.Gly1147Glu) c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A) c.2431+1009G>A (n.2431+1009G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1058-10952G>A (n.1058-10952G>A) c.2129+1009G>A c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) c.3458G>A (p.Gly1153Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340437C>A | CA387535240 | SACS | c.2185+13348G>T (n.2185+13348G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) c.3430G>T (p.Gly1144Ter) c.2177-10953G>T (n.2177-10953G>T) c.2291+1148G>T (n.2291+1148G>T) c.2318+1148G>T (n.2318+1148G>T) c.2203+6374G>T (n.2203+6374G>T) n.4543-10953G>T c.2220+6374G>T (n.2220+6374G>T) c.3439G>T (p.Gly1147Ter) c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T) c.2431+1008G>T (n.2431+1008G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1058-10953G>T (n.1058-10953G>T) c.2129+1008G>T c.2998G>T (p.Gly1000Ter) c.3490G>T (p.Gly1164Ter) c.3457G>T (p.Gly1153Ter) | |
13 | g.23340437C>G | CA387535242 | SACS | c.2185+13348G>C (n.2185+13348G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.2177-10953G>C (n.2177-10953G>C) c.2291+1148G>C (n.2291+1148G>C) c.2318+1148G>C (n.2318+1148G>C) c.2203+6374G>C (n.2203+6374G>C) n.4543-10953G>C c.2220+6374G>C (n.2220+6374G>C) c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C) c.2431+1008G>C (n.2431+1008G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1058-10953G>C (n.1058-10953G>C) c.2129+1008G>C c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23340437C>T | CA387535243 | SACS | c.2185+13348G>A (n.2185+13348G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3430G>A (p.Gly1144Arg) c.2177-10953G>A (n.2177-10953G>A) c.2291+1148G>A (n.2291+1148G>A) c.2318+1148G>A (n.2318+1148G>A) c.2203+6374G>A (n.2203+6374G>A) n.4543-10953G>A c.2220+6374G>A (n.2220+6374G>A) c.3439G>A (p.Gly1147Arg) c.2186-10953G>A (n.2186-10953G>A) c.2431+1008G>A (n.2431+1008G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1058-10953G>A (n.1058-10953G>A) c.2129+1008G>A c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.3457G>A (p.Gly1153Arg) | |
13 | g.23340438T>A | CA387535247 | SACS | c.2185+13347A>T (n.2185+13347A>T) c.3465A>T (p.Glu1155Asp) c.3429A>T (p.Glu1143Asp) c.2177-10954A>T (n.2177-10954A>T) c.2291+1147A>T (n.2291+1147A>T) c.2318+1147A>T (n.2318+1147A>T) c.2203+6373A>T (n.2203+6373A>T) n.4543-10954A>T c.2220+6373A>T (n.2220+6373A>T) c.3438A>T (p.Glu1146Asp) c.2186-10954A>T (n.2186-10954A>T) c.2431+1007A>T (n.2431+1007A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1058-10954A>T (n.1058-10954A>T) c.2129+1007A>T c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.3489A>T (p.Glu1163Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) | |
13 | g.23340438T>C | CA483163219 | SACS | c.2185+13347A>G (n.2185+13347A>G) c.3465A>G (p.Glu1155=) c.3429A>G (p.Glu1143=) c.2177-10954A>G (n.2177-10954A>G) c.2291+1147A>G (n.2291+1147A>G) c.2318+1147A>G (n.2318+1147A>G) c.2203+6373A>G (n.2203+6373A>G) n.4543-10954A>G c.2220+6373A>G (n.2220+6373A>G) c.3438A>G (p.Glu1146=) c.2186-10954A>G (n.2186-10954A>G) c.2431+1007A>G (n.2431+1007A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1058-10954A>G (n.1058-10954A>G) c.2129+1007A>G c.2997A>G (p.Glu999=) c.3489A>G (p.Glu1163=) c.3456A>G (p.Glu1152=) | |
13 | g.23340438T>G | CA387535249 | SACS | c.2185+13347A>C (n.2185+13347A>C) c.3465A>C (p.Glu1155Asp) c.3429A>C (p.Glu1143Asp) c.2177-10954A>C (n.2177-10954A>C) c.2291+1147A>C (n.2291+1147A>C) c.2318+1147A>C (n.2318+1147A>C) c.2203+6373A>C (n.2203+6373A>C) n.4543-10954A>C c.2220+6373A>C (n.2220+6373A>C) c.3438A>C (p.Glu1146Asp) c.2186-10954A>C (n.2186-10954A>C) c.2431+1007A>C (n.2431+1007A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1058-10954A>C (n.1058-10954A>C) c.2129+1007A>C c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.3489A>C (p.Glu1163Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) | |
13 | g.23340439T>A | CA387535252 | SACS | c.2185+13346A>T (n.2185+13346A>T) c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.2177-10955A>T (n.2177-10955A>T) c.2291+1146A>T (n.2291+1146A>T) c.2318+1146A>T (n.2318+1146A>T) c.2203+6372A>T (n.2203+6372A>T) n.4543-10955A>T c.2220+6372A>T (n.2220+6372A>T) c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.2186-10955A>T (n.2186-10955A>T) c.2431+1006A>T (n.2431+1006A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1058-10955A>T (n.1058-10955A>T) c.2129+1006A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) c.3488A>T (p.Glu1163Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) | |
13 | g.23340439T>C | CA387535256 | SACS | c.2185+13346A>G (n.2185+13346A>G) c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.2177-10955A>G (n.2177-10955A>G) c.2291+1146A>G (n.2291+1146A>G) c.2318+1146A>G (n.2318+1146A>G) c.2203+6372A>G (n.2203+6372A>G) n.4543-10955A>G c.2220+6372A>G (n.2220+6372A>G) c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.2186-10955A>G (n.2186-10955A>G) c.2431+1006A>G (n.2431+1006A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1058-10955A>G (n.1058-10955A>G) c.2129+1006A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.3488A>G (p.Glu1163Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) | |
13 | g.23340439T>G | CA387535254 | SACS | c.2185+13346A>C (n.2185+13346A>C) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.2177-10955A>C (n.2177-10955A>C) c.2291+1146A>C (n.2291+1146A>C) c.2318+1146A>C (n.2318+1146A>C) c.2203+6372A>C (n.2203+6372A>C) n.4543-10955A>C c.2220+6372A>C (n.2220+6372A>C) c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.2186-10955A>C (n.2186-10955A>C) c.2431+1006A>C (n.2431+1006A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1058-10955A>C (n.1058-10955A>C) c.2129+1006A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.3488A>C (p.Glu1163Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) | |
13 | g.23340440C>A | CA387535259 | SACS | c.2185+13345G>T (n.2185+13345G>T) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.2177-10956G>T (n.2177-10956G>T) c.2291+1145G>T (n.2291+1145G>T) c.2318+1145G>T (n.2318+1145G>T) c.2203+6371G>T (n.2203+6371G>T) n.4543-10956G>T c.2220+6371G>T (n.2220+6371G>T) c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.2186-10956G>T (n.2186-10956G>T) c.2431+1005G>T (n.2431+1005G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1058-10956G>T (n.1058-10956G>T) c.2129+1005G>T c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) | |
13 | g.23340440C>G | CA387535261 | SACS | c.2185+13345G>C (n.2185+13345G>C) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.2177-10956G>C (n.2177-10956G>C) c.2291+1145G>C (n.2291+1145G>C) c.2318+1145G>C (n.2318+1145G>C) c.2203+6371G>C (n.2203+6371G>C) n.4543-10956G>C c.2220+6371G>C (n.2220+6371G>C) c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.2186-10956G>C (n.2186-10956G>C) c.2431+1005G>C (n.2431+1005G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1058-10956G>C (n.1058-10956G>C) c.2129+1005G>C c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) | |
13 | g.23340440C>T | CA387535263 | SACS | c.2185+13345G>A (n.2185+13345G>A) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.2177-10956G>A (n.2177-10956G>A) c.2291+1145G>A (n.2291+1145G>A) c.2318+1145G>A (n.2318+1145G>A) c.2203+6371G>A (n.2203+6371G>A) n.4543-10956G>A c.2220+6371G>A (n.2220+6371G>A) c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.2186-10956G>A (n.2186-10956G>A) c.2431+1005G>A (n.2431+1005G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1058-10956G>A (n.1058-10956G>A) c.2129+1005G>A c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) | |
13 | g.23340441A= | CA2078642435 | SACS | c.2185+13344T= (n.2185+13344T=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.3426T= (p.Ser1142=) c.2177-10957T= (n.2177-10957T=) c.2291+1144T= (n.2291+1144T=) c.2318+1144T= (n.2318+1144T=) c.2203+6370T= (n.2203+6370T=) n.4543-10957T= c.2220+6370T= (n.2220+6370T=) c.3435T= (p.Ser1145=) c.2186-10957T= (n.2186-10957T=) c.2431+1004T= (n.2431+1004T=) c.1185T= (p.Ser395=) c.1058-10957T= (n.1058-10957T=) c.2129+1004T= c.2994T= (p.Ser998=) c.3486T= (p.Ser1162=) c.3453T= (p.Ser1151=) | |
13 | g.23340441A>C | CA483163225 | SACS | c.2185+13344T>G (n.2185+13344T>G) c.3462T>G (p.Ser1154=) c.3426T>G (p.Ser1142=) c.2177-10957T>G (n.2177-10957T>G) c.2291+1144T>G (n.2291+1144T>G) c.2318+1144T>G (n.2318+1144T>G) c.2203+6370T>G (n.2203+6370T>G) n.4543-10957T>G c.2220+6370T>G (n.2220+6370T>G) c.3435T>G (p.Ser1145=) c.2186-10957T>G (n.2186-10957T>G) c.2431+1004T>G (n.2431+1004T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1058-10957T>G (n.1058-10957T>G) c.2129+1004T>G c.2994T>G (p.Ser998=) c.3486T>G (p.Ser1162=) c.3453T>G (p.Ser1151=) | |
13 | g.23340441A>G | CA483163227 | SACS | c.2185+13344T>C (n.2185+13344T>C) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.3426T>C (p.Ser1142=) c.2177-10957T>C (n.2177-10957T>C) c.2291+1144T>C (n.2291+1144T>C) c.2318+1144T>C (n.2318+1144T>C) c.2203+6370T>C (n.2203+6370T>C) n.4543-10957T>C c.2220+6370T>C (n.2220+6370T>C) c.3435T>C (p.Ser1145=) c.2186-10957T>C (n.2186-10957T>C) c.2431+1004T>C (n.2431+1004T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1058-10957T>C (n.1058-10957T>C) c.2129+1004T>C c.2994T>C (p.Ser998=) c.3486T>C (p.Ser1162=) c.3453T>C (p.Ser1151=) | |
13 | g.23340441A>T | CA483163229 | SACS | c.2185+13344T>A (n.2185+13344T>A) c.3462T>A (p.Ser1154=) c.3426T>A (p.Ser1142=) c.2177-10957T>A (n.2177-10957T>A) c.2291+1144T>A (n.2291+1144T>A) c.2318+1144T>A (n.2318+1144T>A) c.2203+6370T>A (n.2203+6370T>A) n.4543-10957T>A c.2220+6370T>A (n.2220+6370T>A) c.3435T>A (p.Ser1145=) c.2186-10957T>A (n.2186-10957T>A) c.2431+1004T>A (n.2431+1004T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1058-10957T>A (n.1058-10957T>A) c.2129+1004T>A c.2994T>A (p.Ser998=) c.3486T>A (p.Ser1162=) c.3453T>A (p.Ser1151=) | dbSNP |
13 | g.23340442G>A | CA387535266 | SACS | c.2185+13343C>T (n.2185+13343C>T) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) c.2177-10958C>T (n.2177-10958C>T) c.2291+1143C>T (n.2291+1143C>T) c.2318+1143C>T (n.2318+1143C>T) c.2203+6369C>T (n.2203+6369C>T) n.4543-10958C>T c.2220+6369C>T (n.2220+6369C>T) c.3434C>T (p.Ser1145Phe) c.2186-10958C>T (n.2186-10958C>T) c.2431+1003C>T (n.2431+1003C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1058-10958C>T (n.1058-10958C>T) c.2129+1003C>T c.2993C>T (p.Ser998Phe) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.3452C>T (p.Ser1151Phe) | |
13 | g.23340442G>C | CA387535268 | SACS | c.2185+13343C>G (n.2185+13343C>G) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) c.2177-10958C>G (n.2177-10958C>G) c.2291+1143C>G (n.2291+1143C>G) c.2318+1143C>G (n.2318+1143C>G) c.2203+6369C>G (n.2203+6369C>G) n.4543-10958C>G c.2220+6369C>G (n.2220+6369C>G) c.3434C>G (p.Ser1145Cys) c.2186-10958C>G (n.2186-10958C>G) c.2431+1003C>G (n.2431+1003C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1058-10958C>G (n.1058-10958C>G) c.2129+1003C>G c.2993C>G (p.Ser998Cys) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.3452C>G (p.Ser1151Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23340442G>T | CA387535270 | SACS | c.2185+13343C>A (n.2185+13343C>A) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) c.2177-10958C>A (n.2177-10958C>A) c.2291+1143C>A (n.2291+1143C>A) c.2318+1143C>A (n.2318+1143C>A) c.2203+6369C>A (n.2203+6369C>A) n.4543-10958C>A c.2220+6369C>A (n.2220+6369C>A) c.3434C>A (p.Ser1145Tyr) c.2186-10958C>A (n.2186-10958C>A) c.2431+1003C>A (n.2431+1003C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1058-10958C>A (n.1058-10958C>A) c.2129+1003C>A c.2993C>A (p.Ser998Tyr) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340443A>C | CA387535273 | SACS | c.2185+13342T>G (n.2185+13342T>G) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) c.2177-10959T>G (n.2177-10959T>G) c.2291+1142T>G (n.2291+1142T>G) c.2318+1142T>G (n.2318+1142T>G) c.2203+6368T>G (n.2203+6368T>G) n.4543-10959T>G c.2220+6368T>G (n.2220+6368T>G) c.3433T>G (p.Ser1145Ala) c.2186-10959T>G (n.2186-10959T>G) c.2431+1002T>G (n.2431+1002T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1058-10959T>G (n.1058-10959T>G) c.2129+1002T>G c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.3451T>G (p.Ser1151Ala) | |
13 | g.23340443A>G | CA387535275 | SACS | c.2185+13342T>C (n.2185+13342T>C) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) c.2177-10959T>C (n.2177-10959T>C) c.2291+1142T>C (n.2291+1142T>C) c.2318+1142T>C (n.2318+1142T>C) c.2203+6368T>C (n.2203+6368T>C) n.4543-10959T>C c.2220+6368T>C (n.2220+6368T>C) c.3433T>C (p.Ser1145Pro) c.2186-10959T>C (n.2186-10959T>C) c.2431+1002T>C (n.2431+1002T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1058-10959T>C (n.1058-10959T>C) c.2129+1002T>C c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.3451T>C (p.Ser1151Pro) | |
13 | g.23340443A>T | CA387535277 | SACS | c.2185+13342T>A (n.2185+13342T>A) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) c.2177-10959T>A (n.2177-10959T>A) c.2291+1142T>A (n.2291+1142T>A) c.2318+1142T>A (n.2318+1142T>A) c.2203+6368T>A (n.2203+6368T>A) n.4543-10959T>A c.2220+6368T>A (n.2220+6368T>A) c.3433T>A (p.Ser1145Thr) c.2186-10959T>A (n.2186-10959T>A) c.2431+1002T>A (n.2431+1002T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1058-10959T>A (n.1058-10959T>A) c.2129+1002T>A c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.3451T>A (p.Ser1151Thr) | |
13 | g.23340444T>A | CA483163240 | SACS | c.2185+13341A>T (n.2185+13341A>T) c.3459A>T (p.Ser1153=) c.3423A>T (p.Ser1141=) c.2177-10960A>T (n.2177-10960A>T) c.2291+1141A>T (n.2291+1141A>T) c.2318+1141A>T (n.2318+1141A>T) c.2203+6367A>T (n.2203+6367A>T) n.4543-10960A>T c.2220+6367A>T (n.2220+6367A>T) c.3432A>T (p.Ser1144=) c.2186-10960A>T (n.2186-10960A>T) c.2431+1001A>T (n.2431+1001A>T) c.1182A>T (p.Ser394=) c.1058-10960A>T (n.1058-10960A>T) c.2129+1001A>T c.2991A>T (p.Ser997=) c.3483A>T (p.Ser1161=) c.3450A>T (p.Ser1150=) | |
13 | g.23340444T>C | CA483163242 | SACS | c.2185+13341A>G (n.2185+13341A>G) c.3459A>G (p.Ser1153=) c.3423A>G (p.Ser1141=) c.2177-10960A>G (n.2177-10960A>G) c.2291+1141A>G (n.2291+1141A>G) c.2318+1141A>G (n.2318+1141A>G) c.2203+6367A>G (n.2203+6367A>G) n.4543-10960A>G c.2220+6367A>G (n.2220+6367A>G) c.3432A>G (p.Ser1144=) c.2186-10960A>G (n.2186-10960A>G) c.2431+1001A>G (n.2431+1001A>G) c.1182A>G (p.Ser394=) c.1058-10960A>G (n.1058-10960A>G) c.2129+1001A>G c.2991A>G (p.Ser997=) c.3483A>G (p.Ser1161=) c.3450A>G (p.Ser1150=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340444T>G | CA483163243 | SACS | c.2185+13341A>C (n.2185+13341A>C) c.3459A>C (p.Ser1153=) c.3423A>C (p.Ser1141=) c.2177-10960A>C (n.2177-10960A>C) c.2291+1141A>C (n.2291+1141A>C) c.2318+1141A>C (n.2318+1141A>C) c.2203+6367A>C (n.2203+6367A>C) n.4543-10960A>C c.2220+6367A>C (n.2220+6367A>C) c.3432A>C (p.Ser1144=) c.2186-10960A>C (n.2186-10960A>C) c.2431+1001A>C (n.2431+1001A>C) c.1182A>C (p.Ser394=) c.1058-10960A>C (n.1058-10960A>C) c.2129+1001A>C c.2991A>C (p.Ser997=) c.3483A>C (p.Ser1161=) c.3450A>C (p.Ser1150=) | |
13 | g.23340445G>A | CA387535280 | SACS | c.2185+13340C>T (n.2185+13340C>T) c.3458C>T (p.Ser1153Leu) c.3422C>T (p.Ser1141Leu) c.2177-10961C>T (n.2177-10961C>T) c.2291+1140C>T (n.2291+1140C>T) c.2318+1140C>T (n.2318+1140C>T) c.2203+6366C>T (n.2203+6366C>T) n.4543-10961C>T c.2220+6366C>T (n.2220+6366C>T) c.3431C>T (p.Ser1144Leu) c.2186-10961C>T (n.2186-10961C>T) c.2431+1000C>T (n.2431+1000C>T) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1058-10961C>T (n.1058-10961C>T) c.2129+1000C>T c.2990C>T (p.Ser997Leu) c.3482C>T (p.Ser1161Leu) c.3449C>T (p.Ser1150Leu) | dbSNP |
13 | g.23340445G>C | CA387535282 | SACS | c.2185+13340C>G (n.2185+13340C>G) c.3458C>G (p.Ser1153Ter) c.3422C>G (p.Ser1141Ter) c.2177-10961C>G (n.2177-10961C>G) c.2291+1140C>G (n.2291+1140C>G) c.2318+1140C>G (n.2318+1140C>G) c.2203+6366C>G (n.2203+6366C>G) n.4543-10961C>G c.2220+6366C>G (n.2220+6366C>G) c.3431C>G (p.Ser1144Ter) c.2186-10961C>G (n.2186-10961C>G) c.2431+1000C>G (n.2431+1000C>G) c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1058-10961C>G (n.1058-10961C>G) c.2129+1000C>G c.2990C>G (p.Ser997Ter) c.3482C>G (p.Ser1161Ter) c.3449C>G (p.Ser1150Ter) | |
13 | g.23340445G= | CA2078642439 | SACS | c.2185+13340C= (n.2185+13340C=) c.3458C= (p.Ser1153=) c.3422C= (p.Ser1141=) c.2177-10961C= (n.2177-10961C=) c.2291+1140C= (n.2291+1140C=) c.2318+1140C= (n.2318+1140C=) c.2203+6366C= (n.2203+6366C=) n.4543-10961C= c.2220+6366C= (n.2220+6366C=) c.3431C= (p.Ser1144=) c.2186-10961C= (n.2186-10961C=) c.2431+1000C= (n.2431+1000C=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1058-10961C= (n.1058-10961C=) c.2129+1000C= c.2990C= (p.Ser997=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.3449C= (p.Ser1150=) | |
13 | g.23340445G>T | CA387535284 | SACS | c.2185+13340C>A (n.2185+13340C>A) c.3458C>A (p.Ser1153Ter) c.3422C>A (p.Ser1141Ter) c.2177-10961C>A (n.2177-10961C>A) c.2291+1140C>A (n.2291+1140C>A) c.2318+1140C>A (n.2318+1140C>A) c.2203+6366C>A (n.2203+6366C>A) n.4543-10961C>A c.2220+6366C>A (n.2220+6366C>A) c.3431C>A (p.Ser1144Ter) c.2186-10961C>A (n.2186-10961C>A) c.2431+1000C>A (n.2431+1000C>A) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1058-10961C>A (n.1058-10961C>A) c.2129+1000C>A c.2990C>A (p.Ser997Ter) c.3482C>A (p.Ser1161Ter) c.3449C>A (p.Ser1150Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340446A>C | CA387535287 | SACS | c.2185+13339T>G (n.2185+13339T>G) c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.2177-10962T>G (n.2177-10962T>G) c.2291+1139T>G (n.2291+1139T>G) c.2318+1139T>G (n.2318+1139T>G) c.2203+6365T>G (n.2203+6365T>G) n.4543-10962T>G c.2220+6365T>G (n.2220+6365T>G) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.2186-10962T>G (n.2186-10962T>G) c.2431+999T>G (n.2431+999T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1058-10962T>G (n.1058-10962T>G) c.2129+999T>G c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) | |
13 | g.23340446A>G | CA387535290 | SACS | c.2185+13339T>C (n.2185+13339T>C) c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.2177-10962T>C (n.2177-10962T>C) c.2291+1139T>C (n.2291+1139T>C) c.2318+1139T>C (n.2318+1139T>C) c.2203+6365T>C (n.2203+6365T>C) n.4543-10962T>C c.2220+6365T>C (n.2220+6365T>C) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.2186-10962T>C (n.2186-10962T>C) c.2431+999T>C (n.2431+999T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1058-10962T>C (n.1058-10962T>C) c.2129+999T>C c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) | |
13 | g.23340446A>T | CA387535288 | SACS | c.2185+13339T>A (n.2185+13339T>A) c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.2177-10962T>A (n.2177-10962T>A) c.2291+1139T>A (n.2291+1139T>A) c.2318+1139T>A (n.2318+1139T>A) c.2203+6365T>A (n.2203+6365T>A) n.4543-10962T>A c.2220+6365T>A (n.2220+6365T>A) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.2186-10962T>A (n.2186-10962T>A) c.2431+999T>A (n.2431+999T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1058-10962T>A (n.1058-10962T>A) c.2129+999T>A c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) | |
13 | g.23340447T>A | CA387535292 | SACS | c.2185+13338A>T (n.2185+13338A>T) c.3456A>T (p.Gln1152His) c.3420A>T (p.Gln1140His) c.2177-10963A>T (n.2177-10963A>T) c.2291+1138A>T (n.2291+1138A>T) c.2318+1138A>T (n.2318+1138A>T) c.2203+6364A>T (n.2203+6364A>T) n.4543-10963A>T c.2220+6364A>T (n.2220+6364A>T) c.3429A>T (p.Gln1143His) c.2186-10963A>T (n.2186-10963A>T) c.2431+998A>T (n.2431+998A>T) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1058-10963A>T (n.1058-10963A>T) c.2129+998A>T c.2988A>T (p.Gln996His) c.3480A>T (p.Gln1160His) c.3447A>T (p.Gln1149His) | |
13 | g.23340447T>C | CA483163247 | SACS | c.2185+13338A>G (n.2185+13338A>G) c.3456A>G (p.Gln1152=) c.3420A>G (p.Gln1140=) c.2177-10963A>G (n.2177-10963A>G) c.2291+1138A>G (n.2291+1138A>G) c.2318+1138A>G (n.2318+1138A>G) c.2203+6364A>G (n.2203+6364A>G) n.4543-10963A>G c.2220+6364A>G (n.2220+6364A>G) c.3429A>G (p.Gln1143=) c.2186-10963A>G (n.2186-10963A>G) c.2431+998A>G (n.2431+998A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1058-10963A>G (n.1058-10963A>G) c.2129+998A>G c.2988A>G (p.Gln996=) c.3480A>G (p.Gln1160=) c.3447A>G (p.Gln1149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340447T>G | CA387535294 | SACS | c.2185+13338A>C (n.2185+13338A>C) c.3456A>C (p.Gln1152His) c.3420A>C (p.Gln1140His) c.2177-10963A>C (n.2177-10963A>C) c.2291+1138A>C (n.2291+1138A>C) c.2318+1138A>C (n.2318+1138A>C) c.2203+6364A>C (n.2203+6364A>C) n.4543-10963A>C c.2220+6364A>C (n.2220+6364A>C) c.3429A>C (p.Gln1143His) c.2186-10963A>C (n.2186-10963A>C) c.2431+998A>C (n.2431+998A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1058-10963A>C (n.1058-10963A>C) c.2129+998A>C c.2988A>C (p.Gln996His) c.3480A>C (p.Gln1160His) c.3447A>C (p.Gln1149His) | |
13 | g.23340447T= | CA2078642445 | SACS | c.2185+13338A= (n.2185+13338A=) c.3456A= (p.Gln1152=) c.3420A= (p.Gln1140=) c.2177-10963A= (n.2177-10963A=) c.2291+1138A= (n.2291+1138A=) c.2318+1138A= (n.2318+1138A=) c.2203+6364A= (n.2203+6364A=) n.4543-10963A= c.2220+6364A= (n.2220+6364A=) c.3429A= (p.Gln1143=) c.2186-10963A= (n.2186-10963A=) c.2431+998A= (n.2431+998A=) c.1179A= (p.Gln393=) c.1058-10963A= (n.1058-10963A=) c.2129+998A= c.2988A= (p.Gln996=) c.3480A= (p.Gln1160=) c.3447A= (p.Gln1149=) | |
13 | g.23340448T>A | CA387535297 | SACS | c.2185+13337A>T (n.2185+13337A>T) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3419A>T (p.Gln1140Leu) c.2177-10964A>T (n.2177-10964A>T) c.2291+1137A>T (n.2291+1137A>T) c.2318+1137A>T (n.2318+1137A>T) c.2203+6363A>T (n.2203+6363A>T) n.4543-10964A>T c.2220+6363A>T (n.2220+6363A>T) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.2186-10964A>T (n.2186-10964A>T) c.2431+997A>T (n.2431+997A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1058-10964A>T (n.1058-10964A>T) c.2129+997A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) c.3479A>T (p.Gln1160Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) | |
13 | g.23340448T>C | CA387535299 | SACS | c.2185+13337A>G (n.2185+13337A>G) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3419A>G (p.Gln1140Arg) c.2177-10964A>G (n.2177-10964A>G) c.2291+1137A>G (n.2291+1137A>G) c.2318+1137A>G (n.2318+1137A>G) c.2203+6363A>G (n.2203+6363A>G) n.4543-10964A>G c.2220+6363A>G (n.2220+6363A>G) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.2186-10964A>G (n.2186-10964A>G) c.2431+997A>G (n.2431+997A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1058-10964A>G (n.1058-10964A>G) c.2129+997A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) c.3479A>G (p.Gln1160Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) | |
13 | g.23340448T>G | CA387535301 | SACS | c.2185+13337A>C (n.2185+13337A>C) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3419A>C (p.Gln1140Pro) c.2177-10964A>C (n.2177-10964A>C) c.2291+1137A>C (n.2291+1137A>C) c.2318+1137A>C (n.2318+1137A>C) c.2203+6363A>C (n.2203+6363A>C) n.4543-10964A>C c.2220+6363A>C (n.2220+6363A>C) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.2186-10964A>C (n.2186-10964A>C) c.2431+997A>C (n.2431+997A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1058-10964A>C (n.1058-10964A>C) c.2129+997A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) c.3479A>C (p.Gln1160Pro) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) | |
13 | g.23340449G>A | CA387535305 | SACS | c.2185+13336C>T (n.2185+13336C>T) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3418C>T (p.Gln1140Ter) c.2177-10965C>T (n.2177-10965C>T) c.2291+1136C>T (n.2291+1136C>T) c.2318+1136C>T (n.2318+1136C>T) c.2203+6362C>T (n.2203+6362C>T) n.4543-10965C>T c.2220+6362C>T (n.2220+6362C>T) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.2186-10965C>T (n.2186-10965C>T) c.2431+996C>T (n.2431+996C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1058-10965C>T (n.1058-10965C>T) c.2129+996C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340449G>C | CA6911521 | SACS | c.2185+13336C>G (n.2185+13336C>G) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3418C>G (p.Gln1140Glu) c.2177-10965C>G (n.2177-10965C>G) c.2291+1136C>G (n.2291+1136C>G) c.2318+1136C>G (n.2318+1136C>G) c.2203+6362C>G (n.2203+6362C>G) n.4543-10965C>G c.2220+6362C>G (n.2220+6362C>G) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.2186-10965C>G (n.2186-10965C>G) c.2431+996C>G (n.2431+996C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1058-10965C>G (n.1058-10965C>G) c.2129+996C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340449G= | CA2078642457 | SACS | c.2185+13336C= (n.2185+13336C=) c.3454C= (p.Gln1152=) c.3418C= (p.Gln1140=) c.2177-10965C= (n.2177-10965C=) c.2291+1136C= (n.2291+1136C=) c.2318+1136C= (n.2318+1136C=) c.2203+6362C= (n.2203+6362C=) n.4543-10965C= c.2220+6362C= (n.2220+6362C=) c.3427C= (p.Gln1143=) c.2186-10965C= (n.2186-10965C=) c.2431+996C= (n.2431+996C=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1058-10965C= (n.1058-10965C=) c.2129+996C= c.2986C= (p.Gln996=) c.3478C= (p.Gln1160=) c.3445C= (p.Gln1149=) | |
13 | g.23340449G>T | CA207090 | SACS | c.2185+13336C>A (n.2185+13336C>A) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3418C>A (p.Gln1140Lys) c.2177-10965C>A (n.2177-10965C>A) c.2291+1136C>A (n.2291+1136C>A) c.2318+1136C>A (n.2318+1136C>A) c.2203+6362C>A (n.2203+6362C>A) n.4543-10965C>A c.2220+6362C>A (n.2220+6362C>A) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.2186-10965C>A (n.2186-10965C>A) c.2431+996C>A (n.2431+996C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1058-10965C>A (n.1058-10965C>A) c.2129+996C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340450C>A | CA387535310 | SACS | c.2185+13335G>T (n.2185+13335G>T) c.3453G>T (p.Leu1151Phe) c.3417G>T (p.Leu1139Phe) c.2177-10966G>T (n.2177-10966G>T) c.2291+1135G>T (n.2291+1135G>T) c.2318+1135G>T (n.2318+1135G>T) c.2203+6361G>T (n.2203+6361G>T) n.4543-10966G>T c.2220+6361G>T (n.2220+6361G>T) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) c.2186-10966G>T (n.2186-10966G>T) c.2431+995G>T (n.2431+995G>T) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1058-10966G>T (n.1058-10966G>T) c.2129+995G>T c.2985G>T (p.Leu995Phe) c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.3444G>T (p.Leu1148Phe) | dbSNP |
13 | g.23340450C= | CA2078642465 | SACS | c.2185+13335G= (n.2185+13335G=) c.3453G= (p.Leu1151=) c.3417G= (p.Leu1139=) c.2177-10966G= (n.2177-10966G=) c.2291+1135G= (n.2291+1135G=) c.2318+1135G= (n.2318+1135G=) c.2203+6361G= (n.2203+6361G=) n.4543-10966G= c.2220+6361G= (n.2220+6361G=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.2186-10966G= (n.2186-10966G=) c.2431+995G= (n.2431+995G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1058-10966G= (n.1058-10966G=) c.2129+995G= c.2985G= (p.Leu995=) c.3477G= (p.Leu1159=) c.3444G= (p.Leu1148=) | |
13 | g.23340450C>G | CA6911522 | SACS | c.2185+13335G>C (n.2185+13335G>C) c.3453G>C (p.Leu1151Phe) c.3417G>C (p.Leu1139Phe) c.2177-10966G>C (n.2177-10966G>C) c.2291+1135G>C (n.2291+1135G>C) c.2318+1135G>C (n.2318+1135G>C) c.2203+6361G>C (n.2203+6361G>C) n.4543-10966G>C c.2220+6361G>C (n.2220+6361G>C) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) c.2186-10966G>C (n.2186-10966G>C) c.2431+995G>C (n.2431+995G>C) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1058-10966G>C (n.1058-10966G>C) c.2129+995G>C c.2985G>C (p.Leu995Phe) c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.3444G>C (p.Leu1148Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340450C>T | CA483163254 | SACS | c.2185+13335G>A (n.2185+13335G>A) c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.2177-10966G>A (n.2177-10966G>A) c.2291+1135G>A (n.2291+1135G>A) c.2318+1135G>A (n.2318+1135G>A) c.2203+6361G>A (n.2203+6361G>A) n.4543-10966G>A c.2220+6361G>A (n.2220+6361G>A) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.2186-10966G>A (n.2186-10966G>A) c.2431+995G>A (n.2431+995G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1058-10966G>A (n.1058-10966G>A) c.2129+995G>A c.2985G>A (p.Leu995=) c.3477G>A (p.Leu1159=) c.3444G>A (p.Leu1148=) | ClinVar |
13 | g.23340451A>C | CA387535318 | SACS | c.2185+13334T>G (n.2185+13334T>G) c.3452T>G (p.Leu1151Trp) c.3416T>G (p.Leu1139Trp) c.2177-10967T>G (n.2177-10967T>G) c.2291+1134T>G (n.2291+1134T>G) c.2318+1134T>G (n.2318+1134T>G) c.2203+6360T>G (n.2203+6360T>G) n.4543-10967T>G c.2220+6360T>G (n.2220+6360T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.2186-10967T>G (n.2186-10967T>G) c.2431+994T>G (n.2431+994T>G) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1058-10967T>G (n.1058-10967T>G) c.2129+994T>G c.2984T>G (p.Leu995Trp) c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.3443T>G (p.Leu1148Trp) | |
13 | g.23340451A>G | CA387535321 | SACS | c.2185+13334T>C (n.2185+13334T>C) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.3416T>C (p.Leu1139Ser) c.2177-10967T>C (n.2177-10967T>C) c.2291+1134T>C (n.2291+1134T>C) c.2318+1134T>C (n.2318+1134T>C) c.2203+6360T>C (n.2203+6360T>C) n.4543-10967T>C c.2220+6360T>C (n.2220+6360T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.2186-10967T>C (n.2186-10967T>C) c.2431+994T>C (n.2431+994T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1058-10967T>C (n.1058-10967T>C) c.2129+994T>C c.2984T>C (p.Leu995Ser) c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.3443T>C (p.Leu1148Ser) | |
13 | g.23340451A>T | CA387535315 | SACS | c.2185+13334T>A (n.2185+13334T>A) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.3416T>A (p.Leu1139Ter) c.2177-10967T>A (n.2177-10967T>A) c.2291+1134T>A (n.2291+1134T>A) c.2318+1134T>A (n.2318+1134T>A) c.2203+6360T>A (n.2203+6360T>A) n.4543-10967T>A c.2220+6360T>A (n.2220+6360T>A) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.2186-10967T>A (n.2186-10967T>A) c.2431+994T>A (n.2431+994T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1058-10967T>A (n.1058-10967T>A) c.2129+994T>A c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.3443T>A (p.Leu1148Ter) | |
13 | g.23340452A>C | CA387535325 | SACS | c.2185+13333T>G (n.2185+13333T>G) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.3415T>G (p.Leu1139Val) c.2177-10968T>G (n.2177-10968T>G) c.2291+1133T>G (n.2291+1133T>G) c.2318+1133T>G (n.2318+1133T>G) c.2203+6359T>G (n.2203+6359T>G) n.4543-10968T>G c.2220+6359T>G (n.2220+6359T>G) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.2186-10968T>G (n.2186-10968T>G) c.2431+993T>G (n.2431+993T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1058-10968T>G (n.1058-10968T>G) c.2129+993T>G c.2983T>G (p.Leu995Val) c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.3442T>G (p.Leu1148Val) | |
13 | g.23340452A>G | CA483163259 | SACS | c.2185+13333T>C (n.2185+13333T>C) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.3415T>C (p.Leu1139=) c.2177-10968T>C (n.2177-10968T>C) c.2291+1133T>C (n.2291+1133T>C) c.2318+1133T>C (n.2318+1133T>C) c.2203+6359T>C (n.2203+6359T>C) n.4543-10968T>C c.2220+6359T>C (n.2220+6359T>C) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.2186-10968T>C (n.2186-10968T>C) c.2431+993T>C (n.2431+993T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1058-10968T>C (n.1058-10968T>C) c.2129+993T>C c.2983T>C (p.Leu995=) c.3475T>C (p.Leu1159=) c.3442T>C (p.Leu1148=) | |
13 | g.23340452A>T | CA387535323 | SACS | c.2185+13333T>A (n.2185+13333T>A) c.3451T>A (p.Leu1151Met) c.3415T>A (p.Leu1139Met) c.2177-10968T>A (n.2177-10968T>A) c.2291+1133T>A (n.2291+1133T>A) c.2318+1133T>A (n.2318+1133T>A) c.2203+6359T>A (n.2203+6359T>A) n.4543-10968T>A c.2220+6359T>A (n.2220+6359T>A) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.2186-10968T>A (n.2186-10968T>A) c.2431+993T>A (n.2431+993T>A) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1058-10968T>A (n.1058-10968T>A) c.2129+993T>A c.2983T>A (p.Leu995Met) c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.3442T>A (p.Leu1148Met) | |
13 | g.23340453C>A | CA483163263 | SACS | c.2185+13332G>T (n.2185+13332G>T) c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3414G>T (p.Leu1138=) c.2177-10969G>T (n.2177-10969G>T) c.2291+1132G>T (n.2291+1132G>T) c.2318+1132G>T (n.2318+1132G>T) c.2203+6358G>T (n.2203+6358G>T) n.4543-10969G>T c.2220+6358G>T (n.2220+6358G>T) c.3423G>T (p.Leu1141=) c.2186-10969G>T (n.2186-10969G>T) c.2431+992G>T (n.2431+992G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1058-10969G>T (n.1058-10969G>T) c.2129+992G>T c.2982G>T (p.Leu994=) c.3474G>T (p.Leu1158=) c.3441G>T (p.Leu1147=) | |
13 | g.23340453C= | CA2078642472 | SACS | c.2185+13332G= (n.2185+13332G=) c.3450G= (p.Leu1150=) c.3414G= (p.Leu1138=) c.2177-10969G= (n.2177-10969G=) c.2291+1132G= (n.2291+1132G=) c.2318+1132G= (n.2318+1132G=) c.2203+6358G= (n.2203+6358G=) n.4543-10969G= c.2220+6358G= (n.2220+6358G=) c.3423G= (p.Leu1141=) c.2186-10969G= (n.2186-10969G=) c.2431+992G= (n.2431+992G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1058-10969G= (n.1058-10969G=) c.2129+992G= c.2982G= (p.Leu994=) c.3474G= (p.Leu1158=) c.3441G= (p.Leu1147=) | |
13 | g.23340453C>G | CA483163260 | SACS | c.2185+13332G>C (n.2185+13332G>C) c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3414G>C (p.Leu1138=) c.2177-10969G>C (n.2177-10969G>C) c.2291+1132G>C (n.2291+1132G>C) c.2318+1132G>C (n.2318+1132G>C) c.2203+6358G>C (n.2203+6358G>C) n.4543-10969G>C c.2220+6358G>C (n.2220+6358G>C) c.3423G>C (p.Leu1141=) c.2186-10969G>C (n.2186-10969G>C) c.2431+992G>C (n.2431+992G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1058-10969G>C (n.1058-10969G>C) c.2129+992G>C c.2982G>C (p.Leu994=) c.3474G>C (p.Leu1158=) c.3441G>C (p.Leu1147=) | |
13 | g.23340453C>T | CA6911523 | SACS | c.2185+13332G>A (n.2185+13332G>A) c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3414G>A (p.Leu1138=) c.2177-10969G>A (n.2177-10969G>A) c.2291+1132G>A (n.2291+1132G>A) c.2318+1132G>A (n.2318+1132G>A) c.2203+6358G>A (n.2203+6358G>A) n.4543-10969G>A c.2220+6358G>A (n.2220+6358G>A) c.3423G>A (p.Leu1141=) c.2186-10969G>A (n.2186-10969G>A) c.2431+992G>A (n.2431+992G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1058-10969G>A (n.1058-10969G>A) c.2129+992G>A c.2982G>A (p.Leu994=) c.3474G>A (p.Leu1158=) c.3441G>A (p.Leu1147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340454A= | CA2078642478 | SACS | c.2185+13331T= (n.2185+13331T=) c.3449T= (p.Leu1150=) c.3413T= (p.Leu1138=) c.2177-10970T= (n.2177-10970T=) c.2291+1131T= (n.2291+1131T=) c.2318+1131T= (n.2318+1131T=) c.2203+6357T= (n.2203+6357T=) n.4543-10970T= c.2220+6357T= (n.2220+6357T=) c.3422T= (p.Leu1141=) c.2186-10970T= (n.2186-10970T=) c.2431+991T= (n.2431+991T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1058-10970T= (n.1058-10970T=) c.2129+991T= c.2981T= (p.Leu994=) c.3473T= (p.Leu1158=) c.3440T= (p.Leu1147=) | |
13 | g.23340454A>C | CA387535329 | SACS | c.2185+13331T>G (n.2185+13331T>G) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.2177-10970T>G (n.2177-10970T>G) c.2291+1131T>G (n.2291+1131T>G) c.2318+1131T>G (n.2318+1131T>G) c.2203+6357T>G (n.2203+6357T>G) n.4543-10970T>G c.2220+6357T>G (n.2220+6357T>G) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.2186-10970T>G (n.2186-10970T>G) c.2431+991T>G (n.2431+991T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1058-10970T>G (n.1058-10970T>G) c.2129+991T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) | |
13 | g.23340454A>G | CA387535331 | SACS | c.2185+13331T>C (n.2185+13331T>C) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.2177-10970T>C (n.2177-10970T>C) c.2291+1131T>C (n.2291+1131T>C) c.2318+1131T>C (n.2318+1131T>C) c.2203+6357T>C (n.2203+6357T>C) n.4543-10970T>C c.2220+6357T>C (n.2220+6357T>C) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.2186-10970T>C (n.2186-10970T>C) c.2431+991T>C (n.2431+991T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1058-10970T>C (n.1058-10970T>C) c.2129+991T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340454A>T | CA387535333 | SACS | c.2185+13331T>A (n.2185+13331T>A) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.2177-10970T>A (n.2177-10970T>A) c.2291+1131T>A (n.2291+1131T>A) c.2318+1131T>A (n.2318+1131T>A) c.2203+6357T>A (n.2203+6357T>A) n.4543-10970T>A c.2220+6357T>A (n.2220+6357T>A) c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.2186-10970T>A (n.2186-10970T>A) c.2431+991T>A (n.2431+991T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1058-10970T>A (n.1058-10970T>A) c.2129+991T>A c.2981T>A (p.Leu994Gln) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) | |
13 | g.23340455G>A | CA6911524 | SACS | c.2185+13330C>T (n.2185+13330C>T) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3412C>T (p.Leu1138=) c.2177-10971C>T (n.2177-10971C>T) c.2291+1130C>T (n.2291+1130C>T) c.2318+1130C>T (n.2318+1130C>T) c.2203+6356C>T (n.2203+6356C>T) n.4543-10971C>T c.2220+6356C>T (n.2220+6356C>T) c.3421C>T (p.Leu1141=) c.2186-10971C>T (n.2186-10971C>T) c.2431+990C>T (n.2431+990C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1058-10971C>T (n.1058-10971C>T) c.2129+990C>T c.2980C>T (p.Leu994=) c.3472C>T (p.Leu1158=) c.3439C>T (p.Leu1147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340455G>C | CA387535337 | SACS | c.2185+13330C>G (n.2185+13330C>G) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.2177-10971C>G (n.2177-10971C>G) c.2291+1130C>G (n.2291+1130C>G) c.2318+1130C>G (n.2318+1130C>G) c.2203+6356C>G (n.2203+6356C>G) n.4543-10971C>G c.2220+6356C>G (n.2220+6356C>G) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.2186-10971C>G (n.2186-10971C>G) c.2431+990C>G (n.2431+990C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1058-10971C>G (n.1058-10971C>G) c.2129+990C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340455G= | CA2078642481 | SACS | c.2185+13330C= (n.2185+13330C=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3412C= (p.Leu1138=) c.2177-10971C= (n.2177-10971C=) c.2291+1130C= (n.2291+1130C=) c.2318+1130C= (n.2318+1130C=) c.2203+6356C= (n.2203+6356C=) n.4543-10971C= c.2220+6356C= (n.2220+6356C=) c.3421C= (p.Leu1141=) c.2186-10971C= (n.2186-10971C=) c.2431+990C= (n.2431+990C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1058-10971C= (n.1058-10971C=) c.2129+990C= c.2980C= (p.Leu994=) c.3472C= (p.Leu1158=) c.3439C= (p.Leu1147=) | |
13 | g.23340455G>T | CA387535339 | SACS | c.2185+13330C>A (n.2185+13330C>A) c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.2177-10971C>A (n.2177-10971C>A) c.2291+1130C>A (n.2291+1130C>A) c.2318+1130C>A (n.2318+1130C>A) c.2203+6356C>A (n.2203+6356C>A) n.4543-10971C>A c.2220+6356C>A (n.2220+6356C>A) c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.2186-10971C>A (n.2186-10971C>A) c.2431+990C>A (n.2431+990C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1058-10971C>A (n.1058-10971C>A) c.2129+990C>A c.2980C>A (p.Leu994Met) c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) | |
13 | g.23340460_23340461dup | CA2695217754 | SACS | c.2185+13329_2185+13330dup (n.2185+13329_2185+13330dup) c.3447_3448dup (p.Leu1150HisfsTer10) c.3411_3412dup (p.Leu1138HisfsTer10) c.2177-10972_2177-10971dup (n.2177-10972_2177-10971dup) c.2291+1129_2291+1130dup (n.2291+1129_2291+1130dup) c.2318+1129_2318+1130dup (n.2318+1129_2318+1130dup) c.2203+6355_2203+6356dup (n.2203+6355_2203+6356dup) n.4543-10972_4543-10971dup c.2220+6355_2220+6356dup (n.2220+6355_2220+6356dup) c.3420_3421dup (p.Leu1141HisfsTer10) c.2186-10972_2186-10971dup (n.2186-10972_2186-10971dup) c.2431+989_2431+990dup (n.2431+989_2431+990dup) c.1170_1171dup (p.Leu391HisfsTer10) c.1058-10972_1058-10971dup (n.1058-10972_1058-10971dup) c.2129+989_2129+990dup c.2979_2980dup (p.Leu994HisfsTer10) c.3471_3472dup (p.Leu1158HisfsTer10) c.3438_3439dup (p.Leu1147HisfsTer10) | |
13 | g.23340456T>A | CA6911525 | SACS | c.2185+13329A>T (n.2185+13329A>T) c.3447A>T (p.Thr1149=) c.3411A>T (p.Thr1137=) c.2177-10972A>T (n.2177-10972A>T) c.2291+1129A>T (n.2291+1129A>T) c.2318+1129A>T (n.2318+1129A>T) c.2203+6355A>T (n.2203+6355A>T) n.4543-10972A>T c.2220+6355A>T (n.2220+6355A>T) c.3420A>T (p.Thr1140=) c.2186-10972A>T (n.2186-10972A>T) c.2431+989A>T (n.2431+989A>T) c.1170A>T (p.Thr390=) c.1058-10972A>T (n.1058-10972A>T) c.2129+989A>T c.2979A>T (p.Thr993=) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.3438A>T (p.Thr1146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340456T>C | CA483163271 | SACS | c.2185+13329A>G (n.2185+13329A>G) c.3447A>G (p.Thr1149=) c.3411A>G (p.Thr1137=) c.2177-10972A>G (n.2177-10972A>G) c.2291+1129A>G (n.2291+1129A>G) c.2318+1129A>G (n.2318+1129A>G) c.2203+6355A>G (n.2203+6355A>G) n.4543-10972A>G c.2220+6355A>G (n.2220+6355A>G) c.3420A>G (p.Thr1140=) c.2186-10972A>G (n.2186-10972A>G) c.2431+989A>G (n.2431+989A>G) c.1170A>G (p.Thr390=) c.1058-10972A>G (n.1058-10972A>G) c.2129+989A>G c.2979A>G (p.Thr993=) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.3438A>G (p.Thr1146=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340456T>G | CA483163273 | SACS | c.2185+13329A>C (n.2185+13329A>C) c.3447A>C (p.Thr1149=) c.3411A>C (p.Thr1137=) c.2177-10972A>C (n.2177-10972A>C) c.2291+1129A>C (n.2291+1129A>C) c.2318+1129A>C (n.2318+1129A>C) c.2203+6355A>C (n.2203+6355A>C) n.4543-10972A>C c.2220+6355A>C (n.2220+6355A>C) c.3420A>C (p.Thr1140=) c.2186-10972A>C (n.2186-10972A>C) c.2431+989A>C (n.2431+989A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) c.1058-10972A>C (n.1058-10972A>C) c.2129+989A>C c.2979A>C (p.Thr993=) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.3438A>C (p.Thr1146=) | |
13 | g.23340456T= | CA2078642491 | SACS | c.2185+13329A= (n.2185+13329A=) c.3447A= (p.Thr1149=) c.3411A= (p.Thr1137=) c.2177-10972A= (n.2177-10972A=) c.2291+1129A= (n.2291+1129A=) c.2318+1129A= (n.2318+1129A=) c.2203+6355A= (n.2203+6355A=) n.4543-10972A= c.2220+6355A= (n.2220+6355A=) c.3420A= (p.Thr1140=) c.2186-10972A= (n.2186-10972A=) c.2431+989A= (n.2431+989A=) c.1170A= (p.Thr390=) c.1058-10972A= (n.1058-10972A=) c.2129+989A= c.2979A= (p.Thr993=) c.3471A= (p.Thr1157=) c.3438A= (p.Thr1146=) | |
13 | g.23340457G>A | CA387535345 | SACS | c.2185+13328C>T (n.2185+13328C>T) c.3446C>T (p.Thr1149Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.2177-10973C>T (n.2177-10973C>T) c.2291+1128C>T (n.2291+1128C>T) c.2318+1128C>T (n.2318+1128C>T) c.2203+6354C>T (n.2203+6354C>T) n.4543-10973C>T c.2220+6354C>T (n.2220+6354C>T) c.3419C>T (p.Thr1140Ile) c.2186-10973C>T (n.2186-10973C>T) c.2431+988C>T (n.2431+988C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.1058-10973C>T (n.1058-10973C>T) c.2129+988C>T c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23340457G>C | CA387535347 | SACS | c.2185+13328C>G (n.2185+13328C>G) c.3446C>G (p.Thr1149Arg) c.3410C>G (p.Thr1137Arg) c.2177-10973C>G (n.2177-10973C>G) c.2291+1128C>G (n.2291+1128C>G) c.2318+1128C>G (n.2318+1128C>G) c.2203+6354C>G (n.2203+6354C>G) n.4543-10973C>G c.2220+6354C>G (n.2220+6354C>G) c.3419C>G (p.Thr1140Arg) c.2186-10973C>G (n.2186-10973C>G) c.2431+988C>G (n.2431+988C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1058-10973C>G (n.1058-10973C>G) c.2129+988C>G c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.3437C>G (p.Thr1146Arg) | |
13 | g.23340457G= | CA2078642492 | SACS | c.2185+13328C= (n.2185+13328C=) c.3446C= (p.Thr1149=) c.3410C= (p.Thr1137=) c.2177-10973C= (n.2177-10973C=) c.2291+1128C= (n.2291+1128C=) c.2318+1128C= (n.2318+1128C=) c.2203+6354C= (n.2203+6354C=) n.4543-10973C= c.2220+6354C= (n.2220+6354C=) c.3419C= (p.Thr1140=) c.2186-10973C= (n.2186-10973C=) c.2431+988C= (n.2431+988C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1058-10973C= (n.1058-10973C=) c.2129+988C= c.2978C= (p.Thr993=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.3437C= (p.Thr1146=) | |
13 | g.23340457G>T | CA6911526 | SACS | c.2185+13328C>A (n.2185+13328C>A) c.3446C>A (p.Thr1149Lys) c.3410C>A (p.Thr1137Lys) c.2177-10973C>A (n.2177-10973C>A) c.2291+1128C>A (n.2291+1128C>A) c.2318+1128C>A (n.2318+1128C>A) c.2203+6354C>A (n.2203+6354C>A) n.4543-10973C>A c.2220+6354C>A (n.2220+6354C>A) c.3419C>A (p.Thr1140Lys) c.2186-10973C>A (n.2186-10973C>A) c.2431+988C>A (n.2431+988C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1058-10973C>A (n.1058-10973C>A) c.2129+988C>A c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.3437C>A (p.Thr1146Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23340458T>A | CA387535356 | SACS | c.2185+13327A>T (n.2185+13327A>T) c.3445A>T (p.Thr1149Ser) c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.2177-10974A>T (n.2177-10974A>T) c.2291+1127A>T (n.2291+1127A>T) c.2318+1127A>T (n.2318+1127A>T) c.2203+6353A>T (n.2203+6353A>T) n.4543-10974A>T c.2220+6353A>T (n.2220+6353A>T) c.3418A>T (p.Thr1140Ser) c.2186-10974A>T (n.2186-10974A>T) c.2431+987A>T (n.2431+987A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1058-10974A>T (n.1058-10974A>T) c.2129+987A>T c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) | |
13 | g.23340458T>C | CA387535354 | SACS | c.2185+13327A>G (n.2185+13327A>G) c.3445A>G (p.Thr1149Ala) c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.2177-10974A>G (n.2177-10974A>G) c.2291+1127A>G (n.2291+1127A>G) c.2318+1127A>G (n.2318+1127A>G) c.2203+6353A>G (n.2203+6353A>G) n.4543-10974A>G c.2220+6353A>G (n.2220+6353A>G) c.3418A>G (p.Thr1140Ala) c.2186-10974A>G (n.2186-10974A>G) c.2431+987A>G (n.2431+987A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1058-10974A>G (n.1058-10974A>G) c.2129+987A>G c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) | |
13 | g.23340458T>G | CA387535352 | SACS | c.2185+13327A>C (n.2185+13327A>C) c.3445A>C (p.Thr1149Pro) c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.2177-10974A>C (n.2177-10974A>C) c.2291+1127A>C (n.2291+1127A>C) c.2318+1127A>C (n.2318+1127A>C) c.2203+6353A>C (n.2203+6353A>C) n.4543-10974A>C c.2220+6353A>C (n.2220+6353A>C) c.3418A>C (p.Thr1140Pro) c.2186-10974A>C (n.2186-10974A>C) c.2431+987A>C (n.2431+987A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1058-10974A>C (n.1058-10974A>C) c.2129+987A>C c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) | |
13 | g.23340459G>A | CA6911527 | SACS | c.2185+13326C>T (n.2185+13326C>T) c.3444C>T (p.His1148=) c.3408C>T (p.His1136=) c.2177-10975C>T (n.2177-10975C>T) c.2291+1126C>T (n.2291+1126C>T) c.2318+1126C>T (n.2318+1126C>T) c.2203+6352C>T (n.2203+6352C>T) n.4543-10975C>T c.2220+6352C>T (n.2220+6352C>T) c.3417C>T (p.His1139=) c.2186-10975C>T (n.2186-10975C>T) c.2431+986C>T (n.2431+986C>T) c.1167C>T (p.His389=) c.1058-10975C>T (n.1058-10975C>T) c.2129+986C>T c.2976C>T (p.His992=) c.3468C>T (p.His1156=) c.3435C>T (p.His1145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340459G>C | CA387535360 | SACS | c.2185+13326C>G (n.2185+13326C>G) c.3444C>G (p.His1148Gln) c.3408C>G (p.His1136Gln) c.2177-10975C>G (n.2177-10975C>G) c.2291+1126C>G (n.2291+1126C>G) c.2318+1126C>G (n.2318+1126C>G) c.2203+6352C>G (n.2203+6352C>G) n.4543-10975C>G c.2220+6352C>G (n.2220+6352C>G) c.3417C>G (p.His1139Gln) c.2186-10975C>G (n.2186-10975C>G) c.2431+986C>G (n.2431+986C>G) c.1167C>G (p.His389Gln) c.1058-10975C>G (n.1058-10975C>G) c.2129+986C>G c.2976C>G (p.His992Gln) c.3468C>G (p.His1156Gln) c.3435C>G (p.His1145Gln) | |
13 | g.23340459G= | CA2078642495 | SACS | c.2185+13326C= (n.2185+13326C=) c.3444C= (p.His1148=) c.3408C= (p.His1136=) c.2177-10975C= (n.2177-10975C=) c.2291+1126C= (n.2291+1126C=) c.2318+1126C= (n.2318+1126C=) c.2203+6352C= (n.2203+6352C=) n.4543-10975C= c.2220+6352C= (n.2220+6352C=) c.3417C= (p.His1139=) c.2186-10975C= (n.2186-10975C=) c.2431+986C= (n.2431+986C=) c.1167C= (p.His389=) c.1058-10975C= (n.1058-10975C=) c.2129+986C= c.2976C= (p.His992=) c.3468C= (p.His1156=) c.3435C= (p.His1145=) | |
13 | g.23340459G>T | CA387535363 | SACS | c.2185+13326C>A (n.2185+13326C>A) c.3444C>A (p.His1148Gln) c.3408C>A (p.His1136Gln) c.2177-10975C>A (n.2177-10975C>A) c.2291+1126C>A (n.2291+1126C>A) c.2318+1126C>A (n.2318+1126C>A) c.2203+6352C>A (n.2203+6352C>A) n.4543-10975C>A c.2220+6352C>A (n.2220+6352C>A) c.3417C>A (p.His1139Gln) c.2186-10975C>A (n.2186-10975C>A) c.2431+986C>A (n.2431+986C>A) c.1167C>A (p.His389Gln) c.1058-10975C>A (n.1058-10975C>A) c.2129+986C>A c.2976C>A (p.His992Gln) c.3468C>A (p.His1156Gln) c.3435C>A (p.His1145Gln) | |
13 | g.23340460T>A | CA387535366 | SACS | c.2185+13325A>T (n.2185+13325A>T) c.3443A>T (p.His1148Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.2177-10976A>T (n.2177-10976A>T) c.2291+1125A>T (n.2291+1125A>T) c.2318+1125A>T (n.2318+1125A>T) c.2203+6351A>T (n.2203+6351A>T) n.4543-10976A>T c.2220+6351A>T (n.2220+6351A>T) c.3416A>T (p.His1139Leu) c.2186-10976A>T (n.2186-10976A>T) c.2431+985A>T (n.2431+985A>T) c.1166A>T (p.His389Leu) c.1058-10976A>T (n.1058-10976A>T) c.2129+985A>T c.2975A>T (p.His992Leu) c.3467A>T (p.His1156Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340460T>C | CA387535368 | SACS | c.2185+13325A>G (n.2185+13325A>G) c.3443A>G (p.His1148Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.2177-10976A>G (n.2177-10976A>G) c.2291+1125A>G (n.2291+1125A>G) c.2318+1125A>G (n.2318+1125A>G) c.2203+6351A>G (n.2203+6351A>G) n.4543-10976A>G c.2220+6351A>G (n.2220+6351A>G) c.3416A>G (p.His1139Arg) c.2186-10976A>G (n.2186-10976A>G) c.2431+985A>G (n.2431+985A>G) c.1166A>G (p.His389Arg) c.1058-10976A>G (n.1058-10976A>G) c.2129+985A>G c.2975A>G (p.His992Arg) c.3467A>G (p.His1156Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) | |
13 | g.23340460T>G | CA387535370 | SACS | c.2185+13325A>C (n.2185+13325A>C) c.3443A>C (p.His1148Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.2177-10976A>C (n.2177-10976A>C) c.2291+1125A>C (n.2291+1125A>C) c.2318+1125A>C (n.2318+1125A>C) c.2203+6351A>C (n.2203+6351A>C) n.4543-10976A>C c.2220+6351A>C (n.2220+6351A>C) c.3416A>C (p.His1139Pro) c.2186-10976A>C (n.2186-10976A>C) c.2431+985A>C (n.2431+985A>C) c.1166A>C (p.His389Pro) c.1058-10976A>C (n.1058-10976A>C) c.2129+985A>C c.2975A>C (p.His992Pro) c.3467A>C (p.His1156Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340460T= | CA2078642497 | SACS | c.2185+13325A= (n.2185+13325A=) c.3443A= (p.His1148=) c.3407A= (p.His1136=) c.2177-10976A= (n.2177-10976A=) c.2291+1125A= (n.2291+1125A=) c.2318+1125A= (n.2318+1125A=) c.2203+6351A= (n.2203+6351A=) n.4543-10976A= c.2220+6351A= (n.2220+6351A=) c.3416A= (p.His1139=) c.2186-10976A= (n.2186-10976A=) c.2431+985A= (n.2431+985A=) c.1166A= (p.His389=) c.1058-10976A= (n.1058-10976A=) c.2129+985A= c.2975A= (p.His992=) c.3467A= (p.His1156=) c.3434A= (p.His1145=) | |
13 | g.23340461G>A | CA387535372 | SACS | c.2185+13324C>T (n.2185+13324C>T) c.3442C>T (p.His1148Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.2177-10977C>T (n.2177-10977C>T) c.2291+1124C>T (n.2291+1124C>T) c.2318+1124C>T (n.2318+1124C>T) c.2203+6350C>T (n.2203+6350C>T) n.4543-10977C>T c.2220+6350C>T (n.2220+6350C>T) c.3415C>T (p.His1139Tyr) c.2186-10977C>T (n.2186-10977C>T) c.2431+984C>T (n.2431+984C>T) c.1165C>T (p.His389Tyr) c.1058-10977C>T (n.1058-10977C>T) c.2129+984C>T c.2974C>T (p.His992Tyr) c.3466C>T (p.His1156Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) | |
13 | g.23340461G>C | CA387535378 | SACS | c.2185+13324C>G (n.2185+13324C>G) c.3442C>G (p.His1148Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.2177-10977C>G (n.2177-10977C>G) c.2291+1124C>G (n.2291+1124C>G) c.2318+1124C>G (n.2318+1124C>G) c.2203+6350C>G (n.2203+6350C>G) n.4543-10977C>G c.2220+6350C>G (n.2220+6350C>G) c.3415C>G (p.His1139Asp) c.2186-10977C>G (n.2186-10977C>G) c.2431+984C>G (n.2431+984C>G) c.1165C>G (p.His389Asp) c.1058-10977C>G (n.1058-10977C>G) c.2129+984C>G c.2974C>G (p.His992Asp) c.3466C>G (p.His1156Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) | dbSNP |
13 | g.23340461G= | CA2078642500 | SACS | c.2185+13324C= (n.2185+13324C=) c.3442C= (p.His1148=) c.3406C= (p.His1136=) c.2177-10977C= (n.2177-10977C=) c.2291+1124C= (n.2291+1124C=) c.2318+1124C= (n.2318+1124C=) c.2203+6350C= (n.2203+6350C=) n.4543-10977C= c.2220+6350C= (n.2220+6350C=) c.3415C= (p.His1139=) c.2186-10977C= (n.2186-10977C=) c.2431+984C= (n.2431+984C=) c.1165C= (p.His389=) c.1058-10977C= (n.1058-10977C=) c.2129+984C= c.2974C= (p.His992=) c.3466C= (p.His1156=) c.3433C= (p.His1145=) | |
13 | g.23340461G>T | CA387535380 | SACS | c.2185+13324C>A (n.2185+13324C>A) c.3442C>A (p.His1148Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.2177-10977C>A (n.2177-10977C>A) c.2291+1124C>A (n.2291+1124C>A) c.2318+1124C>A (n.2318+1124C>A) c.2203+6350C>A (n.2203+6350C>A) n.4543-10977C>A c.2220+6350C>A (n.2220+6350C>A) c.3415C>A (p.His1139Asn) c.2186-10977C>A (n.2186-10977C>A) c.2431+984C>A (n.2431+984C>A) c.1165C>A (p.His389Asn) c.1058-10977C>A (n.1058-10977C>A) c.2129+984C>A c.2974C>A (p.His992Asn) c.3466C>A (p.His1156Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) | |
13 | g.23340462A= | CA2078642509 | SACS | c.2185+13323T= (n.2185+13323T=) c.3441T= (p.Asn1147=) c.3405T= (p.Asn1135=) c.2177-10978T= (n.2177-10978T=) c.2291+1123T= (n.2291+1123T=) c.2318+1123T= (n.2318+1123T=) c.2203+6349T= (n.2203+6349T=) n.4543-10978T= c.2220+6349T= (n.2220+6349T=) c.3414T= (p.Asn1138=) c.2186-10978T= (n.2186-10978T=) c.2431+983T= (n.2431+983T=) c.1164T= (p.Asn388=) c.1058-10978T= (n.1058-10978T=) c.2129+983T= c.2973T= (p.Asn991=) c.3465T= (p.Asn1155=) c.3432T= (p.Asn1144=) | |
13 | g.23340462A>C | CA387535383 | SACS | c.2185+13323T>G (n.2185+13323T>G) c.3441T>G (p.Asn1147Lys) c.3405T>G (p.Asn1135Lys) c.2177-10978T>G (n.2177-10978T>G) c.2291+1123T>G (n.2291+1123T>G) c.2318+1123T>G (n.2318+1123T>G) c.2203+6349T>G (n.2203+6349T>G) n.4543-10978T>G c.2220+6349T>G (n.2220+6349T>G) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) c.2186-10978T>G (n.2186-10978T>G) c.2431+983T>G (n.2431+983T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1058-10978T>G (n.1058-10978T>G) c.2129+983T>G c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.3465T>G (p.Asn1155Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) | |
13 | g.23340462A>G | CA6911528 | SACS | c.2185+13323T>C (n.2185+13323T>C) c.3441T>C (p.Asn1147=) c.3405T>C (p.Asn1135=) c.2177-10978T>C (n.2177-10978T>C) c.2291+1123T>C (n.2291+1123T>C) c.2318+1123T>C (n.2318+1123T>C) c.2203+6349T>C (n.2203+6349T>C) n.4543-10978T>C c.2220+6349T>C (n.2220+6349T>C) c.3414T>C (p.Asn1138=) c.2186-10978T>C (n.2186-10978T>C) c.2431+983T>C (n.2431+983T>C) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1058-10978T>C (n.1058-10978T>C) c.2129+983T>C c.2973T>C (p.Asn991=) c.3465T>C (p.Asn1155=) c.3432T>C (p.Asn1144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340462A>T | CA6911529 | SACS | c.2185+13323T>A (n.2185+13323T>A) c.3441T>A (p.Asn1147Lys) c.3405T>A (p.Asn1135Lys) c.2177-10978T>A (n.2177-10978T>A) c.2291+1123T>A (n.2291+1123T>A) c.2318+1123T>A (n.2318+1123T>A) c.2203+6349T>A (n.2203+6349T>A) n.4543-10978T>A c.2220+6349T>A (n.2220+6349T>A) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) c.2186-10978T>A (n.2186-10978T>A) c.2431+983T>A (n.2431+983T>A) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1058-10978T>A (n.1058-10978T>A) c.2129+983T>A c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.3465T>A (p.Asn1155Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) | dbSNP ExAC |
13 | g.23340463T>A | CA387535395 | SACS | c.2185+13322A>T (n.2185+13322A>T) c.3440A>T (p.Asn1147Ile) c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.2177-10979A>T (n.2177-10979A>T) c.2291+1122A>T (n.2291+1122A>T) c.2318+1122A>T (n.2318+1122A>T) c.2203+6348A>T (n.2203+6348A>T) n.4543-10979A>T c.2220+6348A>T (n.2220+6348A>T) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.2186-10979A>T (n.2186-10979A>T) c.2431+982A>T (n.2431+982A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1058-10979A>T (n.1058-10979A>T) c.2129+982A>T c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) | |
13 | g.23340463T>C | CA387535393 | SACS | c.2185+13322A>G (n.2185+13322A>G) c.3440A>G (p.Asn1147Ser) c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.2177-10979A>G (n.2177-10979A>G) c.2291+1122A>G (n.2291+1122A>G) c.2318+1122A>G (n.2318+1122A>G) c.2203+6348A>G (n.2203+6348A>G) n.4543-10979A>G c.2220+6348A>G (n.2220+6348A>G) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.2186-10979A>G (n.2186-10979A>G) c.2431+982A>G (n.2431+982A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1058-10979A>G (n.1058-10979A>G) c.2129+982A>G c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340463T>G | CA387535390 | SACS | c.2185+13322A>C (n.2185+13322A>C) c.3440A>C (p.Asn1147Thr) c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.2177-10979A>C (n.2177-10979A>C) c.2291+1122A>C (n.2291+1122A>C) c.2318+1122A>C (n.2318+1122A>C) c.2203+6348A>C (n.2203+6348A>C) n.4543-10979A>C c.2220+6348A>C (n.2220+6348A>C) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.2186-10979A>C (n.2186-10979A>C) c.2431+982A>C (n.2431+982A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1058-10979A>C (n.1058-10979A>C) c.2129+982A>C c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) | |
13 | g.23340463T= | CA2078642518 | SACS | c.2185+13322A= (n.2185+13322A=) c.3440A= (p.Asn1147=) c.3404A= (p.Asn1135=) c.2177-10979A= (n.2177-10979A=) c.2291+1122A= (n.2291+1122A=) c.2318+1122A= (n.2318+1122A=) c.2203+6348A= (n.2203+6348A=) n.4543-10979A= c.2220+6348A= (n.2220+6348A=) c.3413A= (p.Asn1138=) c.2186-10979A= (n.2186-10979A=) c.2431+982A= (n.2431+982A=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1058-10979A= (n.1058-10979A=) c.2129+982A= c.2972A= (p.Asn991=) c.3464A= (p.Asn1155=) c.3431A= (p.Asn1144=) | |
13 | g.23340464T>A | CA387535398 | SACS | c.2185+13321A>T (n.2185+13321A>T) c.3439A>T (p.Asn1147Tyr) c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.2177-10980A>T (n.2177-10980A>T) c.2291+1121A>T (n.2291+1121A>T) c.2318+1121A>T (n.2318+1121A>T) c.2203+6347A>T (n.2203+6347A>T) n.4543-10980A>T c.2220+6347A>T (n.2220+6347A>T) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.2186-10980A>T (n.2186-10980A>T) c.2431+981A>T (n.2431+981A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1058-10980A>T (n.1058-10980A>T) c.2129+981A>T c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) | |
13 | g.23340464T>C | CA387535400 | SACS | c.2185+13321A>G (n.2185+13321A>G) c.3439A>G (p.Asn1147Asp) c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.2177-10980A>G (n.2177-10980A>G) c.2291+1121A>G (n.2291+1121A>G) c.2318+1121A>G (n.2318+1121A>G) c.2203+6347A>G (n.2203+6347A>G) n.4543-10980A>G c.2220+6347A>G (n.2220+6347A>G) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.2186-10980A>G (n.2186-10980A>G) c.2431+981A>G (n.2431+981A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1058-10980A>G (n.1058-10980A>G) c.2129+981A>G c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) | |
13 | g.23340464T>G | CA387535402 | SACS | c.2185+13321A>C (n.2185+13321A>C) c.3439A>C (p.Asn1147His) c.3403A>C (p.Asn1135His) c.2177-10980A>C (n.2177-10980A>C) c.2291+1121A>C (n.2291+1121A>C) c.2318+1121A>C (n.2318+1121A>C) c.2203+6347A>C (n.2203+6347A>C) n.4543-10980A>C c.2220+6347A>C (n.2220+6347A>C) c.3412A>C (p.Asn1138His) c.2186-10980A>C (n.2186-10980A>C) c.2431+981A>C (n.2431+981A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1058-10980A>C (n.1058-10980A>C) c.2129+981A>C c.2971A>C (p.Asn991His) c.3463A>C (p.Asn1155His) c.3430A>C (p.Asn1144His) | |
13 | g.23340465C>A | CA387535405 | SACS | c.2185+13320G>T (n.2185+13320G>T) c.3438G>T (p.Lys1146Asn) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.2177-10981G>T (n.2177-10981G>T) c.2291+1120G>T (n.2291+1120G>T) c.2318+1120G>T (n.2318+1120G>T) c.2203+6346G>T (n.2203+6346G>T) n.4543-10981G>T c.2220+6346G>T (n.2220+6346G>T) c.3411G>T (p.Lys1137Asn) c.2186-10981G>T (n.2186-10981G>T) c.2431+980G>T (n.2431+980G>T) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1058-10981G>T (n.1058-10981G>T) c.2129+980G>T c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.3462G>T (p.Lys1154Asn) c.3429G>T (p.Lys1143Asn) | |
13 | g.23340465C= | CA2078642524 | SACS | c.2185+13320G= (n.2185+13320G=) c.3438G= (p.Lys1146=) c.3402G= (p.Lys1134=) c.2177-10981G= (n.2177-10981G=) c.2291+1120G= (n.2291+1120G=) c.2318+1120G= (n.2318+1120G=) c.2203+6346G= (n.2203+6346G=) n.4543-10981G= c.2220+6346G= (n.2220+6346G=) c.3411G= (p.Lys1137=) c.2186-10981G= (n.2186-10981G=) c.2431+980G= (n.2431+980G=) c.1161G= (p.Lys387=) c.1058-10981G= (n.1058-10981G=) c.2129+980G= c.2970G= (p.Lys990=) c.3462G= (p.Lys1154=) c.3429G= (p.Lys1143=) | |
13 | g.23340465C>G | CA387535407 | SACS | c.2185+13320G>C (n.2185+13320G>C) c.3438G>C (p.Lys1146Asn) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.2177-10981G>C (n.2177-10981G>C) c.2291+1120G>C (n.2291+1120G>C) c.2318+1120G>C (n.2318+1120G>C) c.2203+6346G>C (n.2203+6346G>C) n.4543-10981G>C c.2220+6346G>C (n.2220+6346G>C) c.3411G>C (p.Lys1137Asn) c.2186-10981G>C (n.2186-10981G>C) c.2431+980G>C (n.2431+980G>C) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1058-10981G>C (n.1058-10981G>C) c.2129+980G>C c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.3462G>C (p.Lys1154Asn) c.3429G>C (p.Lys1143Asn) | |
13 | g.23340465C>T | CA483163293 | SACS | c.2185+13320G>A (n.2185+13320G>A) c.3438G>A (p.Lys1146=) c.3402G>A (p.Lys1134=) c.2177-10981G>A (n.2177-10981G>A) c.2291+1120G>A (n.2291+1120G>A) c.2318+1120G>A (n.2318+1120G>A) c.2203+6346G>A (n.2203+6346G>A) n.4543-10981G>A c.2220+6346G>A (n.2220+6346G>A) c.3411G>A (p.Lys1137=) c.2186-10981G>A (n.2186-10981G>A) c.2431+980G>A (n.2431+980G>A) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1058-10981G>A (n.1058-10981G>A) c.2129+980G>A c.2970G>A (p.Lys990=) c.3462G>A (p.Lys1154=) c.3429G>A (p.Lys1143=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340466T>A | CA387535410 | SACS | c.2185+13319A>T (n.2185+13319A>T) c.3437A>T (p.Lys1146Met) c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.2177-10982A>T (n.2177-10982A>T) c.2291+1119A>T (n.2291+1119A>T) c.2318+1119A>T (n.2318+1119A>T) c.2203+6345A>T (n.2203+6345A>T) n.4543-10982A>T c.2220+6345A>T (n.2220+6345A>T) c.3410A>T (p.Lys1137Met) c.2186-10982A>T (n.2186-10982A>T) c.2431+979A>T (n.2431+979A>T) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1058-10982A>T (n.1058-10982A>T) c.2129+979A>T c.2969A>T (p.Lys990Met) c.3461A>T (p.Lys1154Met) c.3428A>T (p.Lys1143Met) | |
13 | g.23340466T>C | CA387535412 | SACS | c.2185+13319A>G (n.2185+13319A>G) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.2177-10982A>G (n.2177-10982A>G) c.2291+1119A>G (n.2291+1119A>G) c.2318+1119A>G (n.2318+1119A>G) c.2203+6345A>G (n.2203+6345A>G) n.4543-10982A>G c.2220+6345A>G (n.2220+6345A>G) c.3410A>G (p.Lys1137Arg) c.2186-10982A>G (n.2186-10982A>G) c.2431+979A>G (n.2431+979A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1058-10982A>G (n.1058-10982A>G) c.2129+979A>G c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.3461A>G (p.Lys1154Arg) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) | |
13 | g.23340466T>G | CA387535414 | SACS | c.2185+13319A>C (n.2185+13319A>C) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.2177-10982A>C (n.2177-10982A>C) c.2291+1119A>C (n.2291+1119A>C) c.2318+1119A>C (n.2318+1119A>C) c.2203+6345A>C (n.2203+6345A>C) n.4543-10982A>C c.2220+6345A>C (n.2220+6345A>C) c.3410A>C (p.Lys1137Thr) c.2186-10982A>C (n.2186-10982A>C) c.2431+979A>C (n.2431+979A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1058-10982A>C (n.1058-10982A>C) c.2129+979A>C c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.3461A>C (p.Lys1154Thr) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) | |
13 | g.23340467T>A | CA387535418 | SACS | c.2185+13318A>T (n.2185+13318A>T) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.2177-10983A>T (n.2177-10983A>T) c.2291+1118A>T (n.2291+1118A>T) c.2318+1118A>T (n.2318+1118A>T) c.2203+6344A>T (n.2203+6344A>T) n.4543-10983A>T c.2220+6344A>T (n.2220+6344A>T) c.3409A>T (p.Lys1137Ter) c.2186-10983A>T (n.2186-10983A>T) c.2431+978A>T (n.2431+978A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1058-10983A>T (n.1058-10983A>T) c.2129+978A>T c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.3460A>T (p.Lys1154Ter) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) | |
13 | g.23340467T>C | CA387535419 | SACS | c.2185+13318A>G (n.2185+13318A>G) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.2177-10983A>G (n.2177-10983A>G) c.2291+1118A>G (n.2291+1118A>G) c.2318+1118A>G (n.2318+1118A>G) c.2203+6344A>G (n.2203+6344A>G) n.4543-10983A>G c.2220+6344A>G (n.2220+6344A>G) c.3409A>G (p.Lys1137Glu) c.2186-10983A>G (n.2186-10983A>G) c.2431+978A>G (n.2431+978A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1058-10983A>G (n.1058-10983A>G) c.2129+978A>G c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.3460A>G (p.Lys1154Glu) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340467T>G | CA387535421 | SACS | c.2185+13318A>C (n.2185+13318A>C) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.2177-10983A>C (n.2177-10983A>C) c.2291+1118A>C (n.2291+1118A>C) c.2318+1118A>C (n.2318+1118A>C) c.2203+6344A>C (n.2203+6344A>C) n.4543-10983A>C c.2220+6344A>C (n.2220+6344A>C) c.3409A>C (p.Lys1137Gln) c.2186-10983A>C (n.2186-10983A>C) c.2431+978A>C (n.2431+978A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1058-10983A>C (n.1058-10983A>C) c.2129+978A>C c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.3460A>C (p.Lys1154Gln) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) | |
13 | g.23340467T= | CA2078642528 | SACS | c.2185+13318A= (n.2185+13318A=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.3400A= (p.Lys1134=) c.2177-10983A= (n.2177-10983A=) c.2291+1118A= (n.2291+1118A=) c.2318+1118A= (n.2318+1118A=) c.2203+6344A= (n.2203+6344A=) n.4543-10983A= c.2220+6344A= (n.2220+6344A=) c.3409A= (p.Lys1137=) c.2186-10983A= (n.2186-10983A=) c.2431+978A= (n.2431+978A=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1058-10983A= (n.1058-10983A=) c.2129+978A= c.2968A= (p.Lys990=) c.3460A= (p.Lys1154=) c.3427A= (p.Lys1143=) | |
13 | g.23340468A= | CA2078642531 | SACS | c.2185+13317T= (n.2185+13317T=) c.3435T= (p.Asn1145=) c.3399T= (p.Asn1133=) c.2177-10984T= (n.2177-10984T=) c.2291+1117T= (n.2291+1117T=) c.2318+1117T= (n.2318+1117T=) c.2203+6343T= (n.2203+6343T=) n.4543-10984T= c.2220+6343T= (n.2220+6343T=) c.3408T= (p.Asn1136=) c.2186-10984T= (n.2186-10984T=) c.2431+977T= (n.2431+977T=) c.1158T= (p.Asn386=) c.1058-10984T= (n.1058-10984T=) c.2129+977T= c.2967T= (p.Asn989=) c.3459T= (p.Asn1153=) c.3426T= (p.Asn1142=) | |
13 | g.23340468A>C | CA246662269 | SACS | c.2185+13317T>G (n.2185+13317T>G) c.3435T>G (p.Asn1145Lys) c.3399T>G (p.Asn1133Lys) c.2177-10984T>G (n.2177-10984T>G) c.2291+1117T>G (n.2291+1117T>G) c.2318+1117T>G (n.2318+1117T>G) c.2203+6343T>G (n.2203+6343T>G) n.4543-10984T>G c.2220+6343T>G (n.2220+6343T>G) c.3408T>G (p.Asn1136Lys) c.2186-10984T>G (n.2186-10984T>G) c.2431+977T>G (n.2431+977T>G) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1058-10984T>G (n.1058-10984T>G) c.2129+977T>G c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.3426T>G (p.Asn1142Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340468A>G | CA483163301 | SACS | c.2185+13317T>C (n.2185+13317T>C) c.3435T>C (p.Asn1145=) c.3399T>C (p.Asn1133=) c.2177-10984T>C (n.2177-10984T>C) c.2291+1117T>C (n.2291+1117T>C) c.2318+1117T>C (n.2318+1117T>C) c.2203+6343T>C (n.2203+6343T>C) n.4543-10984T>C c.2220+6343T>C (n.2220+6343T>C) c.3408T>C (p.Asn1136=) c.2186-10984T>C (n.2186-10984T>C) c.2431+977T>C (n.2431+977T>C) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1058-10984T>C (n.1058-10984T>C) c.2129+977T>C c.2967T>C (p.Asn989=) c.3459T>C (p.Asn1153=) c.3426T>C (p.Asn1142=) | |
13 | g.23340468A>T | CA387535426 | SACS | c.2185+13317T>A (n.2185+13317T>A) c.3435T>A (p.Asn1145Lys) c.3399T>A (p.Asn1133Lys) c.2177-10984T>A (n.2177-10984T>A) c.2291+1117T>A (n.2291+1117T>A) c.2318+1117T>A (n.2318+1117T>A) c.2203+6343T>A (n.2203+6343T>A) n.4543-10984T>A c.2220+6343T>A (n.2220+6343T>A) c.3408T>A (p.Asn1136Lys) c.2186-10984T>A (n.2186-10984T>A) c.2431+977T>A (n.2431+977T>A) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1058-10984T>A (n.1058-10984T>A) c.2129+977T>A c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.3426T>A (p.Asn1142Lys) | |
13 | g.23340469T>A | CA387535432 | SACS | c.2185+13316A>T (n.2185+13316A>T) c.3434A>T (p.Asn1145Ile) c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.2177-10985A>T (n.2177-10985A>T) c.2291+1116A>T (n.2291+1116A>T) c.2318+1116A>T (n.2318+1116A>T) c.2203+6342A>T (n.2203+6342A>T) n.4543-10985A>T c.2220+6342A>T (n.2220+6342A>T) c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.2186-10985A>T (n.2186-10985A>T) c.2431+976A>T (n.2431+976A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1058-10985A>T (n.1058-10985A>T) c.2129+976A>T c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) | |
13 | g.23340469T>C | CA387535429 | SACS | c.2185+13316A>G (n.2185+13316A>G) c.3434A>G (p.Asn1145Ser) c.3398A>G (p.Asn1133Ser) c.2177-10985A>G (n.2177-10985A>G) c.2291+1116A>G (n.2291+1116A>G) c.2318+1116A>G (n.2318+1116A>G) c.2203+6342A>G (n.2203+6342A>G) n.4543-10985A>G c.2220+6342A>G (n.2220+6342A>G) c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.2186-10985A>G (n.2186-10985A>G) c.2431+976A>G (n.2431+976A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1058-10985A>G (n.1058-10985A>G) c.2129+976A>G c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23340469T>G | CA387535430 | SACS | c.2185+13316A>C (n.2185+13316A>C) c.3434A>C (p.Asn1145Thr) c.3398A>C (p.Asn1133Thr) c.2177-10985A>C (n.2177-10985A>C) c.2291+1116A>C (n.2291+1116A>C) c.2318+1116A>C (n.2318+1116A>C) c.2203+6342A>C (n.2203+6342A>C) n.4543-10985A>C c.2220+6342A>C (n.2220+6342A>C) c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.2186-10985A>C (n.2186-10985A>C) c.2431+976A>C (n.2431+976A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1058-10985A>C (n.1058-10985A>C) c.2129+976A>C c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340470T>A | CA387535436 | SACS | c.2185+13315A>T (n.2185+13315A>T) c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) c.2177-10986A>T (n.2177-10986A>T) c.2291+1115A>T (n.2291+1115A>T) c.2318+1115A>T (n.2318+1115A>T) c.2203+6341A>T (n.2203+6341A>T) n.4543-10986A>T c.2220+6341A>T (n.2220+6341A>T) c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.2186-10986A>T (n.2186-10986A>T) c.2431+975A>T (n.2431+975A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1058-10986A>T (n.1058-10986A>T) c.2129+975A>T c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) | |
13 | g.23340470T>C | CA387535437 | SACS | c.2185+13315A>G (n.2185+13315A>G) c.3433A>G (p.Asn1145Asp) c.3397A>G (p.Asn1133Asp) c.2177-10986A>G (n.2177-10986A>G) c.2291+1115A>G (n.2291+1115A>G) c.2318+1115A>G (n.2318+1115A>G) c.2203+6341A>G (n.2203+6341A>G) n.4543-10986A>G c.2220+6341A>G (n.2220+6341A>G) c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.2186-10986A>G (n.2186-10986A>G) c.2431+975A>G (n.2431+975A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1058-10986A>G (n.1058-10986A>G) c.2129+975A>G c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) | |
13 | g.23340470T>G | CA387535439 | SACS | c.2185+13315A>C (n.2185+13315A>C) c.3433A>C (p.Asn1145His) c.3397A>C (p.Asn1133His) c.2177-10986A>C (n.2177-10986A>C) c.2291+1115A>C (n.2291+1115A>C) c.2318+1115A>C (n.2318+1115A>C) c.2203+6341A>C (n.2203+6341A>C) n.4543-10986A>C c.2220+6341A>C (n.2220+6341A>C) c.3406A>C (p.Asn1136His) c.2186-10986A>C (n.2186-10986A>C) c.2431+975A>C (n.2431+975A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1058-10986A>C (n.1058-10986A>C) c.2129+975A>C c.2965A>C (p.Asn989His) c.3457A>C (p.Asn1153His) c.3424A>C (p.Asn1142His) | |
13 | g.23340471T>A | CA387535442 | SACS | c.2185+13314A>T (n.2185+13314A>T) c.3432A>T (p.Leu1144Phe) c.3396A>T (p.Leu1132Phe) c.2177-10987A>T (n.2177-10987A>T) c.2291+1114A>T (n.2291+1114A>T) c.2318+1114A>T (n.2318+1114A>T) c.2203+6340A>T (n.2203+6340A>T) n.4543-10987A>T c.2220+6340A>T (n.2220+6340A>T) c.3405A>T (p.Leu1135Phe) c.2186-10987A>T (n.2186-10987A>T) c.2431+974A>T (n.2431+974A>T) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1058-10987A>T (n.1058-10987A>T) c.2129+974A>T c.2964A>T (p.Leu988Phe) c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.3423A>T (p.Leu1141Phe) | |
13 | g.23340471T>C | CA483163303 | SACS | c.2185+13314A>G (n.2185+13314A>G) c.3432A>G (p.Leu1144=) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.2177-10987A>G (n.2177-10987A>G) c.2291+1114A>G (n.2291+1114A>G) c.2318+1114A>G (n.2318+1114A>G) c.2203+6340A>G (n.2203+6340A>G) n.4543-10987A>G c.2220+6340A>G (n.2220+6340A>G) c.3405A>G (p.Leu1135=) c.2186-10987A>G (n.2186-10987A>G) c.2431+974A>G (n.2431+974A>G) c.1155A>G (p.Leu385=) c.1058-10987A>G (n.1058-10987A>G) c.2129+974A>G c.2964A>G (p.Leu988=) c.3456A>G (p.Leu1152=) c.3423A>G (p.Leu1141=) | |
13 | g.23340471T>G | CA387535444 | SACS | c.2185+13314A>C (n.2185+13314A>C) c.3432A>C (p.Leu1144Phe) c.3396A>C (p.Leu1132Phe) c.2177-10987A>C (n.2177-10987A>C) c.2291+1114A>C (n.2291+1114A>C) c.2318+1114A>C (n.2318+1114A>C) c.2203+6340A>C (n.2203+6340A>C) n.4543-10987A>C c.2220+6340A>C (n.2220+6340A>C) c.3405A>C (p.Leu1135Phe) c.2186-10987A>C (n.2186-10987A>C) c.2431+974A>C (n.2431+974A>C) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1058-10987A>C (n.1058-10987A>C) c.2129+974A>C c.2964A>C (p.Leu988Phe) c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.3423A>C (p.Leu1141Phe) | |
13 | g.23340472A>C | CA387535447 | SACS | c.2185+13313T>G (n.2185+13313T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Ter) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.2177-10988T>G (n.2177-10988T>G) c.2291+1113T>G (n.2291+1113T>G) c.2318+1113T>G (n.2318+1113T>G) c.2203+6339T>G (n.2203+6339T>G) n.4543-10988T>G c.2220+6339T>G (n.2220+6339T>G) c.3404T>G (p.Leu1135Ter) c.2186-10988T>G (n.2186-10988T>G) c.2431+973T>G (n.2431+973T>G) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1058-10988T>G (n.1058-10988T>G) c.2129+973T>G c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.3422T>G (p.Leu1141Ter) | |
13 | g.23340472A>G | CA387535449 | SACS | c.2185+13313T>C (n.2185+13313T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.2177-10988T>C (n.2177-10988T>C) c.2291+1113T>C (n.2291+1113T>C) c.2318+1113T>C (n.2318+1113T>C) c.2203+6339T>C (n.2203+6339T>C) n.4543-10988T>C c.2220+6339T>C (n.2220+6339T>C) c.3404T>C (p.Leu1135Ser) c.2186-10988T>C (n.2186-10988T>C) c.2431+973T>C (n.2431+973T>C) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1058-10988T>C (n.1058-10988T>C) c.2129+973T>C c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.3422T>C (p.Leu1141Ser) | |
13 | g.23340472A>T | CA387535450 | SACS | c.2185+13313T>A (n.2185+13313T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.2177-10988T>A (n.2177-10988T>A) c.2291+1113T>A (n.2291+1113T>A) c.2318+1113T>A (n.2318+1113T>A) c.2203+6339T>A (n.2203+6339T>A) n.4543-10988T>A c.2220+6339T>A (n.2220+6339T>A) c.3404T>A (p.Leu1135Ter) c.2186-10988T>A (n.2186-10988T>A) c.2431+973T>A (n.2431+973T>A) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1058-10988T>A (n.1058-10988T>A) c.2129+973T>A c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.3422T>A (p.Leu1141Ter) | |
13 | g.23340473A>C | CA387535453 | SACS | c.2185+13312T>G (n.2185+13312T>G) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.2177-10989T>G (n.2177-10989T>G) c.2291+1112T>G (n.2291+1112T>G) c.2318+1112T>G (n.2318+1112T>G) c.2203+6338T>G (n.2203+6338T>G) n.4543-10989T>G c.2220+6338T>G (n.2220+6338T>G) c.3403T>G (p.Leu1135Val) c.2186-10989T>G (n.2186-10989T>G) c.2431+972T>G (n.2431+972T>G) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1058-10989T>G (n.1058-10989T>G) c.2129+972T>G c.2962T>G (p.Leu988Val) c.3454T>G (p.Leu1152Val) c.3421T>G (p.Leu1141Val) | |
13 | g.23340473A>G | CA483163307 | SACS | c.2185+13312T>C (n.2185+13312T>C) c.3430T>C (p.Leu1144=) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.2177-10989T>C (n.2177-10989T>C) c.2291+1112T>C (n.2291+1112T>C) c.2318+1112T>C (n.2318+1112T>C) c.2203+6338T>C (n.2203+6338T>C) n.4543-10989T>C c.2220+6338T>C (n.2220+6338T>C) c.3403T>C (p.Leu1135=) c.2186-10989T>C (n.2186-10989T>C) c.2431+972T>C (n.2431+972T>C) c.1153T>C (p.Leu385=) c.1058-10989T>C (n.1058-10989T>C) c.2129+972T>C c.2962T>C (p.Leu988=) c.3454T>C (p.Leu1152=) c.3421T>C (p.Leu1141=) | |
13 | g.23340473A>T | CA387535455 | SACS | c.2185+13312T>A (n.2185+13312T>A) c.3430T>A (p.Leu1144Ile) c.3394T>A (p.Leu1132Ile) c.2177-10989T>A (n.2177-10989T>A) c.2291+1112T>A (n.2291+1112T>A) c.2318+1112T>A (n.2318+1112T>A) c.2203+6338T>A (n.2203+6338T>A) n.4543-10989T>A c.2220+6338T>A (n.2220+6338T>A) c.3403T>A (p.Leu1135Ile) c.2186-10989T>A (n.2186-10989T>A) c.2431+972T>A (n.2431+972T>A) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1058-10989T>A (n.1058-10989T>A) c.2129+972T>A c.2962T>A (p.Leu988Ile) c.3454T>A (p.Leu1152Ile) c.3421T>A (p.Leu1141Ile) | |
13 | g.23340474A= | CA2078642541 | SACS | c.2185+13311T= (n.2185+13311T=) c.3429T= (p.Val1143=) c.3393T= (p.Val1131=) c.2177-10990T= (n.2177-10990T=) c.2291+1111T= (n.2291+1111T=) c.2318+1111T= (n.2318+1111T=) c.2203+6337T= (n.2203+6337T=) n.4543-10990T= c.2220+6337T= (n.2220+6337T=) c.3402T= (p.Val1134=) c.2186-10990T= (n.2186-10990T=) c.2431+971T= (n.2431+971T=) c.1152T= (p.Val384=) c.1058-10990T= (n.1058-10990T=) c.2129+971T= c.2961T= (p.Val987=) c.3453T= (p.Val1151=) c.3420T= (p.Val1140=) | |
13 | g.23340474A>C | CA483163308 | SACS | c.2185+13311T>G (n.2185+13311T>G) c.3429T>G (p.Val1143=) c.3393T>G (p.Val1131=) c.2177-10990T>G (n.2177-10990T>G) c.2291+1111T>G (n.2291+1111T>G) c.2318+1111T>G (n.2318+1111T>G) c.2203+6337T>G (n.2203+6337T>G) n.4543-10990T>G c.2220+6337T>G (n.2220+6337T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.2186-10990T>G (n.2186-10990T>G) c.2431+971T>G (n.2431+971T>G) c.1152T>G (p.Val384=) c.1058-10990T>G (n.1058-10990T>G) c.2129+971T>G c.2961T>G (p.Val987=) c.3453T>G (p.Val1151=) c.3420T>G (p.Val1140=) | |
13 | g.23340474A>G | CA483163309 | SACS | c.2185+13311T>C (n.2185+13311T>C) c.3429T>C (p.Val1143=) c.3393T>C (p.Val1131=) c.2177-10990T>C (n.2177-10990T>C) c.2291+1111T>C (n.2291+1111T>C) c.2318+1111T>C (n.2318+1111T>C) c.2203+6337T>C (n.2203+6337T>C) n.4543-10990T>C c.2220+6337T>C (n.2220+6337T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.2186-10990T>C (n.2186-10990T>C) c.2431+971T>C (n.2431+971T>C) c.1152T>C (p.Val384=) c.1058-10990T>C (n.1058-10990T>C) c.2129+971T>C c.2961T>C (p.Val987=) c.3453T>C (p.Val1151=) c.3420T>C (p.Val1140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340474A>T | CA483163312 | SACS | c.2185+13311T>A (n.2185+13311T>A) c.3429T>A (p.Val1143=) c.3393T>A (p.Val1131=) c.2177-10990T>A (n.2177-10990T>A) c.2291+1111T>A (n.2291+1111T>A) c.2318+1111T>A (n.2318+1111T>A) c.2203+6337T>A (n.2203+6337T>A) n.4543-10990T>A c.2220+6337T>A (n.2220+6337T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.2186-10990T>A (n.2186-10990T>A) c.2431+971T>A (n.2431+971T>A) c.1152T>A (p.Val384=) c.1058-10990T>A (n.1058-10990T>A) c.2129+971T>A c.2961T>A (p.Val987=) c.3453T>A (p.Val1151=) c.3420T>A (p.Val1140=) | |
13 | g.23340475A= | CA2078642544 | SACS | c.2185+13310T= (n.2185+13310T=) c.3428T= (p.Val1143=) c.3392T= (p.Val1131=) c.2177-10991T= (n.2177-10991T=) c.2291+1110T= (n.2291+1110T=) c.2318+1110T= (n.2318+1110T=) c.2203+6336T= (n.2203+6336T=) n.4543-10991T= c.2220+6336T= (n.2220+6336T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.2186-10991T= (n.2186-10991T=) c.2431+970T= (n.2431+970T=) c.1151T= (p.Val384=) c.1058-10991T= (n.1058-10991T=) c.2129+970T= c.2960T= (p.Val987=) c.3452T= (p.Val1151=) c.3419T= (p.Val1140=) | |
13 | g.23340475A>C | CA387535458 | SACS | c.2185+13310T>G (n.2185+13310T>G) c.3428T>G (p.Val1143Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.2177-10991T>G (n.2177-10991T>G) c.2291+1110T>G (n.2291+1110T>G) c.2318+1110T>G (n.2318+1110T>G) c.2203+6336T>G (n.2203+6336T>G) n.4543-10991T>G c.2220+6336T>G (n.2220+6336T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.2186-10991T>G (n.2186-10991T>G) c.2431+970T>G (n.2431+970T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1058-10991T>G (n.1058-10991T>G) c.2129+970T>G c.2960T>G (p.Val987Gly) c.3452T>G (p.Val1151Gly) c.3419T>G (p.Val1140Gly) | |
13 | g.23340475A>G | CA387535460 | SACS | c.2185+13310T>C (n.2185+13310T>C) c.3428T>C (p.Val1143Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.2177-10991T>C (n.2177-10991T>C) c.2291+1110T>C (n.2291+1110T>C) c.2318+1110T>C (n.2318+1110T>C) c.2203+6336T>C (n.2203+6336T>C) n.4543-10991T>C c.2220+6336T>C (n.2220+6336T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.2186-10991T>C (n.2186-10991T>C) c.2431+970T>C (n.2431+970T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1058-10991T>C (n.1058-10991T>C) c.2129+970T>C c.2960T>C (p.Val987Ala) c.3452T>C (p.Val1151Ala) c.3419T>C (p.Val1140Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340475A>T | CA387535462 | SACS | c.2185+13310T>A (n.2185+13310T>A) c.3428T>A (p.Val1143Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.2177-10991T>A (n.2177-10991T>A) c.2291+1110T>A (n.2291+1110T>A) c.2318+1110T>A (n.2318+1110T>A) c.2203+6336T>A (n.2203+6336T>A) n.4543-10991T>A c.2220+6336T>A (n.2220+6336T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.2186-10991T>A (n.2186-10991T>A) c.2431+970T>A (n.2431+970T>A) c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1058-10991T>A (n.1058-10991T>A) c.2129+970T>A c.2960T>A (p.Val987Asp) c.3452T>A (p.Val1151Asp) c.3419T>A (p.Val1140Asp) | |
13 | g.23340476C>A | CA387535467 | SACS | c.2185+13309G>T (n.2185+13309G>T) c.3427G>T (p.Val1143Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.2177-10992G>T (n.2177-10992G>T) c.2291+1109G>T (n.2291+1109G>T) c.2318+1109G>T (n.2318+1109G>T) c.2203+6335G>T (n.2203+6335G>T) n.4543-10992G>T c.2220+6335G>T (n.2220+6335G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.2186-10992G>T (n.2186-10992G>T) c.2431+969G>T (n.2431+969G>T) c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1058-10992G>T (n.1058-10992G>T) c.2129+969G>T c.2959G>T (p.Val987Phe) c.3451G>T (p.Val1151Phe) c.3418G>T (p.Val1140Phe) | |
13 | g.23340476C>G | CA387535469 | SACS | c.2185+13309G>C (n.2185+13309G>C) c.3427G>C (p.Val1143Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.2177-10992G>C (n.2177-10992G>C) c.2291+1109G>C (n.2291+1109G>C) c.2318+1109G>C (n.2318+1109G>C) c.2203+6335G>C (n.2203+6335G>C) n.4543-10992G>C c.2220+6335G>C (n.2220+6335G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.2186-10992G>C (n.2186-10992G>C) c.2431+969G>C (n.2431+969G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1058-10992G>C (n.1058-10992G>C) c.2129+969G>C c.2959G>C (p.Val987Leu) c.3451G>C (p.Val1151Leu) c.3418G>C (p.Val1140Leu) | |
13 | g.23340476C>T | CA387535466 | SACS | c.2185+13309G>A (n.2185+13309G>A) c.3427G>A (p.Val1143Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.2177-10992G>A (n.2177-10992G>A) c.2291+1109G>A (n.2291+1109G>A) c.2318+1109G>A (n.2318+1109G>A) c.2203+6335G>A (n.2203+6335G>A) n.4543-10992G>A c.2220+6335G>A (n.2220+6335G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.2186-10992G>A (n.2186-10992G>A) c.2431+969G>A (n.2431+969G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1058-10992G>A (n.1058-10992G>A) c.2129+969G>A c.2959G>A (p.Val987Ile) c.3451G>A (p.Val1151Ile) c.3418G>A (p.Val1140Ile) | COSMIC |
13 | g.23340477C>A | CA483163322 | SACS | c.2185+13308G>T (n.2185+13308G>T) c.3426G>T (p.Leu1142=) c.3390G>T (p.Leu1130=) c.2177-10993G>T (n.2177-10993G>T) c.2291+1108G>T (n.2291+1108G>T) c.2318+1108G>T (n.2318+1108G>T) c.2203+6334G>T (n.2203+6334G>T) n.4543-10993G>T c.2220+6334G>T (n.2220+6334G>T) c.3399G>T (p.Leu1133=) c.2186-10993G>T (n.2186-10993G>T) c.2431+968G>T (n.2431+968G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1058-10993G>T (n.1058-10993G>T) c.2129+968G>T c.2958G>T (p.Leu986=) c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3417G>T (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340477C>G | CA483163323 | SACS | c.2185+13308G>C (n.2185+13308G>C) c.3426G>C (p.Leu1142=) c.3390G>C (p.Leu1130=) c.2177-10993G>C (n.2177-10993G>C) c.2291+1108G>C (n.2291+1108G>C) c.2318+1108G>C (n.2318+1108G>C) c.2203+6334G>C (n.2203+6334G>C) n.4543-10993G>C c.2220+6334G>C (n.2220+6334G>C) c.3399G>C (p.Leu1133=) c.2186-10993G>C (n.2186-10993G>C) c.2431+968G>C (n.2431+968G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1058-10993G>C (n.1058-10993G>C) c.2129+968G>C c.2958G>C (p.Leu986=) c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3417G>C (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340477C>T | CA483163324 | SACS | c.2185+13308G>A (n.2185+13308G>A) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.3390G>A (p.Leu1130=) c.2177-10993G>A (n.2177-10993G>A) c.2291+1108G>A (n.2291+1108G>A) c.2318+1108G>A (n.2318+1108G>A) c.2203+6334G>A (n.2203+6334G>A) n.4543-10993G>A c.2220+6334G>A (n.2220+6334G>A) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.2186-10993G>A (n.2186-10993G>A) c.2431+968G>A (n.2431+968G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1058-10993G>A (n.1058-10993G>A) c.2129+968G>A c.2958G>A (p.Leu986=) c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3417G>A (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340478A= | CA2078642554 | SACS | c.2185+13307T= (n.2185+13307T=) c.3425T= (p.Leu1142=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.2177-10994T= (n.2177-10994T=) c.2291+1107T= (n.2291+1107T=) c.2318+1107T= (n.2318+1107T=) c.2203+6333T= (n.2203+6333T=) n.4543-10994T= c.2220+6333T= (n.2220+6333T=) c.3398T= (p.Leu1133=) c.2186-10994T= (n.2186-10994T=) c.2431+967T= (n.2431+967T=) c.1148T= (p.Leu383=) c.1058-10994T= (n.1058-10994T=) c.2129+967T= c.2957T= (p.Leu986=) c.3449T= (p.Leu1150=) c.3416T= (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340478A>C | CA387535475 | SACS | c.2185+13307T>G (n.2185+13307T>G) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.2177-10994T>G (n.2177-10994T>G) c.2291+1107T>G (n.2291+1107T>G) c.2318+1107T>G (n.2318+1107T>G) c.2203+6333T>G (n.2203+6333T>G) n.4543-10994T>G c.2220+6333T>G (n.2220+6333T>G) c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.2186-10994T>G (n.2186-10994T>G) c.2431+967T>G (n.2431+967T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1058-10994T>G (n.1058-10994T>G) c.2129+967T>G c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) | |
13 | g.23340478A>G | CA387535473 | SACS | c.2185+13307T>C (n.2185+13307T>C) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.2177-10994T>C (n.2177-10994T>C) c.2291+1107T>C (n.2291+1107T>C) c.2318+1107T>C (n.2318+1107T>C) c.2203+6333T>C (n.2203+6333T>C) n.4543-10994T>C c.2220+6333T>C (n.2220+6333T>C) c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.2186-10994T>C (n.2186-10994T>C) c.2431+967T>C (n.2431+967T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1058-10994T>C (n.1058-10994T>C) c.2129+967T>C c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340478A>T | CA387535478 | SACS | c.2185+13307T>A (n.2185+13307T>A) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.2177-10994T>A (n.2177-10994T>A) c.2291+1107T>A (n.2291+1107T>A) c.2318+1107T>A (n.2318+1107T>A) c.2203+6333T>A (n.2203+6333T>A) n.4543-10994T>A c.2220+6333T>A (n.2220+6333T>A) c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.2186-10994T>A (n.2186-10994T>A) c.2431+967T>A (n.2431+967T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1058-10994T>A (n.1058-10994T>A) c.2129+967T>A c.2957T>A (p.Leu986Gln) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3416T>A (p.Leu1139Gln) | |
13 | g.23340479G>A | CA483163329 | SACS | c.2185+13306C>T (n.2185+13306C>T) c.3424C>T (p.Leu1142=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.2177-10995C>T (n.2177-10995C>T) c.2291+1106C>T (n.2291+1106C>T) c.2318+1106C>T (n.2318+1106C>T) c.2203+6332C>T (n.2203+6332C>T) n.4543-10995C>T c.2220+6332C>T (n.2220+6332C>T) c.3397C>T (p.Leu1133=) c.2186-10995C>T (n.2186-10995C>T) c.2431+966C>T (n.2431+966C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1058-10995C>T (n.1058-10995C>T) c.2129+966C>T c.2956C>T (p.Leu986=) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3415C>T (p.Leu1139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340479G>C | CA387535480 | SACS | c.2185+13306C>G (n.2185+13306C>G) c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.2177-10995C>G (n.2177-10995C>G) c.2291+1106C>G (n.2291+1106C>G) c.2318+1106C>G (n.2318+1106C>G) c.2203+6332C>G (n.2203+6332C>G) n.4543-10995C>G c.2220+6332C>G (n.2220+6332C>G) c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.2186-10995C>G (n.2186-10995C>G) c.2431+966C>G (n.2431+966C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1058-10995C>G (n.1058-10995C>G) c.2129+966C>G c.2956C>G (p.Leu986Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) | |
13 | g.23340479G= | CA2078642560 | SACS | c.2185+13306C= (n.2185+13306C=) c.3424C= (p.Leu1142=) c.3388C= (p.Leu1130=) c.2177-10995C= (n.2177-10995C=) c.2291+1106C= (n.2291+1106C=) c.2318+1106C= (n.2318+1106C=) c.2203+6332C= (n.2203+6332C=) n.4543-10995C= c.2220+6332C= (n.2220+6332C=) c.3397C= (p.Leu1133=) c.2186-10995C= (n.2186-10995C=) c.2431+966C= (n.2431+966C=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1058-10995C= (n.1058-10995C=) c.2129+966C= c.2956C= (p.Leu986=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3415C= (p.Leu1139=) | |
13 | g.23340479G>T | CA387535481 | SACS | c.2185+13306C>A (n.2185+13306C>A) c.3424C>A (p.Leu1142Met) c.3388C>A (p.Leu1130Met) c.2177-10995C>A (n.2177-10995C>A) c.2291+1106C>A (n.2291+1106C>A) c.2318+1106C>A (n.2318+1106C>A) c.2203+6332C>A (n.2203+6332C>A) n.4543-10995C>A c.2220+6332C>A (n.2220+6332C>A) c.3397C>A (p.Leu1133Met) c.2186-10995C>A (n.2186-10995C>A) c.2431+966C>A (n.2431+966C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1058-10995C>A (n.1058-10995C>A) c.2129+966C>A c.2956C>A (p.Leu986Met) c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3415C>A (p.Leu1139Met) | |
13 | g.23340480T>A | CA246662273 | SACS | c.2185+13305A>T (n.2185+13305A>T) c.3423A>T (p.Leu1141Phe) c.3387A>T (p.Leu1129Phe) c.2177-10996A>T (n.2177-10996A>T) c.2291+1105A>T (n.2291+1105A>T) c.2318+1105A>T (n.2318+1105A>T) c.2203+6331A>T (n.2203+6331A>T) n.4543-10996A>T c.2220+6331A>T (n.2220+6331A>T) c.3396A>T (p.Leu1132Phe) c.2186-10996A>T (n.2186-10996A>T) c.2431+965A>T (n.2431+965A>T) c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.1058-10996A>T (n.1058-10996A>T) c.2129+965A>T c.2955A>T (p.Leu985Phe) c.3447A>T (p.Leu1149Phe) c.3414A>T (p.Leu1138Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340480T>C | CA483163331 | SACS | c.2185+13305A>G (n.2185+13305A>G) c.3423A>G (p.Leu1141=) c.3387A>G (p.Leu1129=) c.2177-10996A>G (n.2177-10996A>G) c.2291+1105A>G (n.2291+1105A>G) c.2318+1105A>G (n.2318+1105A>G) c.2203+6331A>G (n.2203+6331A>G) n.4543-10996A>G c.2220+6331A>G (n.2220+6331A>G) c.3396A>G (p.Leu1132=) c.2186-10996A>G (n.2186-10996A>G) c.2431+965A>G (n.2431+965A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.1058-10996A>G (n.1058-10996A>G) c.2129+965A>G c.2955A>G (p.Leu985=) c.3447A>G (p.Leu1149=) c.3414A>G (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340480T>G | CA387535487 | SACS | c.2185+13305A>C (n.2185+13305A>C) c.3423A>C (p.Leu1141Phe) c.3387A>C (p.Leu1129Phe) c.2177-10996A>C (n.2177-10996A>C) c.2291+1105A>C (n.2291+1105A>C) c.2318+1105A>C (n.2318+1105A>C) c.2203+6331A>C (n.2203+6331A>C) n.4543-10996A>C c.2220+6331A>C (n.2220+6331A>C) c.3396A>C (p.Leu1132Phe) c.2186-10996A>C (n.2186-10996A>C) c.2431+965A>C (n.2431+965A>C) c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.1058-10996A>C (n.1058-10996A>C) c.2129+965A>C c.2955A>C (p.Leu985Phe) c.3447A>C (p.Leu1149Phe) c.3414A>C (p.Leu1138Phe) | |
13 | g.23340480T= | CA2078642563 | SACS | c.2185+13305A= (n.2185+13305A=) c.3423A= (p.Leu1141=) c.3387A= (p.Leu1129=) c.2177-10996A= (n.2177-10996A=) c.2291+1105A= (n.2291+1105A=) c.2318+1105A= (n.2318+1105A=) c.2203+6331A= (n.2203+6331A=) n.4543-10996A= c.2220+6331A= (n.2220+6331A=) c.3396A= (p.Leu1132=) c.2186-10996A= (n.2186-10996A=) c.2431+965A= (n.2431+965A=) c.1146A= (p.Leu382=) c.1058-10996A= (n.1058-10996A=) c.2129+965A= c.2955A= (p.Leu985=) c.3447A= (p.Leu1149=) c.3414A= (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340480dup | CA2580086950 | SACS | c.2185+13305dup (n.2185+13305dup) c.3423dup (p.Leu1142ThrfsTer5) c.3387dup (p.Leu1130ThrfsTer5) c.2177-10996dup (n.2177-10996dup) c.2291+1105dup (n.2291+1105dup) c.2318+1105dup (n.2318+1105dup) c.2203+6331dup (n.2203+6331dup) n.4543-10996dup c.2220+6331dup (n.2220+6331dup) c.3396dup (p.Leu1133ThrfsTer5) c.2186-10996dup (n.2186-10996dup) c.2431+965dup (n.2431+965dup) c.1146dup (p.Leu383ThrfsTer5) c.1058-10996dup (n.1058-10996dup) c.2129+965dup c.2955dup (p.Leu986ThrfsTer5) c.3447dup (p.Leu1150ThrfsTer5) c.3414dup (p.Leu1139ThrfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23340481A>C | CA387535491 | SACS | c.2185+13304T>G (n.2185+13304T>G) c.3422T>G (p.Leu1141Ter) c.3386T>G (p.Leu1129Ter) c.2177-10997T>G (n.2177-10997T>G) c.2291+1104T>G (n.2291+1104T>G) c.2318+1104T>G (n.2318+1104T>G) c.2203+6330T>G (n.2203+6330T>G) n.4543-10997T>G c.2220+6330T>G (n.2220+6330T>G) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.2186-10997T>G (n.2186-10997T>G) c.2431+964T>G (n.2431+964T>G) c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.1058-10997T>G (n.1058-10997T>G) c.2129+964T>G c.2954T>G (p.Leu985Ter) c.3446T>G (p.Leu1149Ter) c.3413T>G (p.Leu1138Ter) | |
13 | g.23340481A>G | CA387535493 | SACS | c.2185+13304T>C (n.2185+13304T>C) c.3422T>C (p.Leu1141Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) c.2177-10997T>C (n.2177-10997T>C) c.2291+1104T>C (n.2291+1104T>C) c.2318+1104T>C (n.2318+1104T>C) c.2203+6330T>C (n.2203+6330T>C) n.4543-10997T>C c.2220+6330T>C (n.2220+6330T>C) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.2186-10997T>C (n.2186-10997T>C) c.2431+964T>C (n.2431+964T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1058-10997T>C (n.1058-10997T>C) c.2129+964T>C c.2954T>C (p.Leu985Ser) c.3446T>C (p.Leu1149Ser) c.3413T>C (p.Leu1138Ser) | |
13 | g.23340481A>T | CA387535495 | SACS | c.2185+13304T>A (n.2185+13304T>A) c.3422T>A (p.Leu1141Ter) c.3386T>A (p.Leu1129Ter) c.2177-10997T>A (n.2177-10997T>A) c.2291+1104T>A (n.2291+1104T>A) c.2318+1104T>A (n.2318+1104T>A) c.2203+6330T>A (n.2203+6330T>A) n.4543-10997T>A c.2220+6330T>A (n.2220+6330T>A) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.2186-10997T>A (n.2186-10997T>A) c.2431+964T>A (n.2431+964T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1058-10997T>A (n.1058-10997T>A) c.2129+964T>A c.2954T>A (p.Leu985Ter) c.3446T>A (p.Leu1149Ter) c.3413T>A (p.Leu1138Ter) | |
13 | g.23340482A>C | CA387535498 | SACS | c.2185+13303T>G (n.2185+13303T>G) c.3421T>G (p.Leu1141Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) c.2177-10998T>G (n.2177-10998T>G) c.2291+1103T>G (n.2291+1103T>G) c.2318+1103T>G (n.2318+1103T>G) c.2203+6329T>G (n.2203+6329T>G) n.4543-10998T>G c.2220+6329T>G (n.2220+6329T>G) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.2186-10998T>G (n.2186-10998T>G) c.2431+963T>G (n.2431+963T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1058-10998T>G (n.1058-10998T>G) c.2129+963T>G c.2953T>G (p.Leu985Val) c.3445T>G (p.Leu1149Val) c.3412T>G (p.Leu1138Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23340482A>G | CA483163334 | SACS | c.2185+13303T>C (n.2185+13303T>C) c.3421T>C (p.Leu1141=) c.3385T>C (p.Leu1129=) c.2177-10998T>C (n.2177-10998T>C) c.2291+1103T>C (n.2291+1103T>C) c.2318+1103T>C (n.2318+1103T>C) c.2203+6329T>C (n.2203+6329T>C) n.4543-10998T>C c.2220+6329T>C (n.2220+6329T>C) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C) c.2431+963T>C (n.2431+963T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1058-10998T>C (n.1058-10998T>C) c.2129+963T>C c.2953T>C (p.Leu985=) c.3445T>C (p.Leu1149=) c.3412T>C (p.Leu1138=) | |
13 | g.23340482A>T | CA387535500 | SACS | c.2185+13303T>A (n.2185+13303T>A) c.3421T>A (p.Leu1141Ile) c.3385T>A (p.Leu1129Ile) c.2177-10998T>A (n.2177-10998T>A) c.2291+1103T>A (n.2291+1103T>A) c.2318+1103T>A (n.2318+1103T>A) c.2203+6329T>A (n.2203+6329T>A) n.4543-10998T>A c.2220+6329T>A (n.2220+6329T>A) c.3394T>A (p.Leu1132Ile) c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A) c.2431+963T>A (n.2431+963T>A) c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.1058-10998T>A (n.1058-10998T>A) c.2129+963T>A c.2953T>A (p.Leu985Ile) c.3445T>A (p.Leu1149Ile) c.3412T>A (p.Leu1138Ile) | |
13 | g.23340483G>A | CA6911530 | SACS | c.2185+13302C>T (n.2185+13302C>T) c.3420C>T (p.Leu1140=) c.3384C>T (p.Leu1128=) c.2177-10999C>T (n.2177-10999C>T) c.2291+1102C>T (n.2291+1102C>T) c.2318+1102C>T (n.2318+1102C>T) c.2203+6328C>T (n.2203+6328C>T) n.4543-10999C>T c.2220+6328C>T (n.2220+6328C>T) c.3393C>T (p.Leu1131=) c.2186-10999C>T (n.2186-10999C>T) c.2431+962C>T (n.2431+962C>T) c.1143C>T (p.Leu381=) c.1058-10999C>T (n.1058-10999C>T) c.2129+962C>T c.2952C>T (p.Leu984=) c.3444C>T (p.Leu1148=) c.3411C>T (p.Leu1137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340483G>C | CA483163439 | SACS | c.2185+13302C>G (n.2185+13302C>G) c.3420C>G (p.Leu1140=) c.3384C>G (p.Leu1128=) c.2177-10999C>G (n.2177-10999C>G) c.2291+1102C>G (n.2291+1102C>G) c.2318+1102C>G (n.2318+1102C>G) c.2203+6328C>G (n.2203+6328C>G) n.4543-10999C>G c.2220+6328C>G (n.2220+6328C>G) c.3393C>G (p.Leu1131=) c.2186-10999C>G (n.2186-10999C>G) c.2431+962C>G (n.2431+962C>G) c.1143C>G (p.Leu381=) c.1058-10999C>G (n.1058-10999C>G) c.2129+962C>G c.2952C>G (p.Leu984=) c.3444C>G (p.Leu1148=) c.3411C>G (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G= | CA2078642574 | SACS | c.2185+13302C= (n.2185+13302C=) c.3420C= (p.Leu1140=) c.3384C= (p.Leu1128=) c.2177-10999C= (n.2177-10999C=) c.2291+1102C= (n.2291+1102C=) c.2318+1102C= (n.2318+1102C=) c.2203+6328C= (n.2203+6328C=) n.4543-10999C= c.2220+6328C= (n.2220+6328C=) c.3393C= (p.Leu1131=) c.2186-10999C= (n.2186-10999C=) c.2431+962C= (n.2431+962C=) c.1143C= (p.Leu381=) c.1058-10999C= (n.1058-10999C=) c.2129+962C= c.2952C= (p.Leu984=) c.3444C= (p.Leu1148=) c.3411C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340483G>T | CA483163441 | SACS | c.2185+13302C>A (n.2185+13302C>A) c.3420C>A (p.Leu1140=) c.3384C>A (p.Leu1128=) c.2177-10999C>A (n.2177-10999C>A) c.2291+1102C>A (n.2291+1102C>A) c.2318+1102C>A (n.2318+1102C>A) c.2203+6328C>A (n.2203+6328C>A) n.4543-10999C>A c.2220+6328C>A (n.2220+6328C>A) c.3393C>A (p.Leu1131=) c.2186-10999C>A (n.2186-10999C>A) c.2431+962C>A (n.2431+962C>A) c.1143C>A (p.Leu381=) c.1058-10999C>A (n.1058-10999C>A) c.2129+962C>A c.2952C>A (p.Leu984=) c.3444C>A (p.Leu1148=) c.3411C>A (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340484A>C | CA387535505 | SACS | c.2185+13301T>G (n.2185+13301T>G) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.2177-11000T>G (n.2177-11000T>G) c.2291+1101T>G (n.2291+1101T>G) c.2318+1101T>G (n.2318+1101T>G) c.2203+6327T>G (n.2203+6327T>G) n.4543-11000T>G c.2220+6327T>G (n.2220+6327T>G) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.2186-11000T>G (n.2186-11000T>G) c.2431+961T>G (n.2431+961T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1058-11000T>G (n.1058-11000T>G) c.2129+961T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) | |
13 | g.23340484A>G | CA387535507 | SACS | c.2185+13301T>C (n.2185+13301T>C) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.2177-11000T>C (n.2177-11000T>C) c.2291+1101T>C (n.2291+1101T>C) c.2318+1101T>C (n.2318+1101T>C) c.2203+6327T>C (n.2203+6327T>C) n.4543-11000T>C c.2220+6327T>C (n.2220+6327T>C) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.2186-11000T>C (n.2186-11000T>C) c.2431+961T>C (n.2431+961T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1058-11000T>C (n.1058-11000T>C) c.2129+961T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) | |
13 | g.23340484A>T | CA387535510 | SACS | c.2185+13301T>A (n.2185+13301T>A) c.3419T>A (p.Leu1140His) c.3383T>A (p.Leu1128His) c.2177-11000T>A (n.2177-11000T>A) c.2291+1101T>A (n.2291+1101T>A) c.2318+1101T>A (n.2318+1101T>A) c.2203+6327T>A (n.2203+6327T>A) n.4543-11000T>A c.2220+6327T>A (n.2220+6327T>A) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.2186-11000T>A (n.2186-11000T>A) c.2431+961T>A (n.2431+961T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1058-11000T>A (n.1058-11000T>A) c.2129+961T>A c.2951T>A (p.Leu984His) c.3443T>A (p.Leu1148His) c.3410T>A (p.Leu1137His) | |
13 | g.23340485G>A | CA6911531 | SACS | c.2185+13300C>T (n.2185+13300C>T) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.2177-11001C>T (n.2177-11001C>T) c.2291+1100C>T (n.2291+1100C>T) c.2318+1100C>T (n.2318+1100C>T) c.2203+6326C>T (n.2203+6326C>T) n.4543-11001C>T c.2220+6326C>T (n.2220+6326C>T) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T) c.2431+960C>T (n.2431+960C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1058-11001C>T (n.1058-11001C>T) c.2129+960C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G>C | CA6911532 | SACS | c.2185+13300C>G (n.2185+13300C>G) c.3418C>G (p.Leu1140Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.2177-11001C>G (n.2177-11001C>G) c.2291+1100C>G (n.2291+1100C>G) c.2318+1100C>G (n.2318+1100C>G) c.2203+6326C>G (n.2203+6326C>G) n.4543-11001C>G c.2220+6326C>G (n.2220+6326C>G) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.2186-11001C>G (n.2186-11001C>G) c.2431+960C>G (n.2431+960C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1058-11001C>G (n.1058-11001C>G) c.2129+960C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340485G= | CA2078642581 | SACS | c.2185+13300C= (n.2185+13300C=) c.3418C= (p.Leu1140=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.2177-11001C= (n.2177-11001C=) c.2291+1100C= (n.2291+1100C=) c.2318+1100C= (n.2318+1100C=) c.2203+6326C= (n.2203+6326C=) n.4543-11001C= c.2220+6326C= (n.2220+6326C=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.2186-11001C= (n.2186-11001C=) c.2431+960C= (n.2431+960C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1058-11001C= (n.1058-11001C=) c.2129+960C= c.2950C= (p.Leu984=) c.3442C= (p.Leu1148=) c.3409C= (p.Leu1137=) | |
13 | g.23340485G>T | CA387535514 | SACS | c.2185+13300C>A (n.2185+13300C>A) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.2177-11001C>A (n.2177-11001C>A) c.2291+1100C>A (n.2291+1100C>A) c.2318+1100C>A (n.2318+1100C>A) c.2203+6326C>A (n.2203+6326C>A) n.4543-11001C>A c.2220+6326C>A (n.2220+6326C>A) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.2186-11001C>A (n.2186-11001C>A) c.2431+960C>A (n.2431+960C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1058-11001C>A (n.1058-11001C>A) c.2129+960C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) | |
13 | g.23340486G>A | CA483163445 | SACS | c.2185+13299C>T (n.2185+13299C>T) c.3417C>T (p.Thr1139=) c.3381C>T (p.Thr1127=) c.2177-11002C>T (n.2177-11002C>T) c.2291+1099C>T (n.2291+1099C>T) c.2318+1099C>T (n.2318+1099C>T) c.2203+6325C>T (n.2203+6325C>T) n.4543-11002C>T c.2220+6325C>T (n.2220+6325C>T) c.3390C>T (p.Thr1130=) c.2186-11002C>T (n.2186-11002C>T) c.2431+959C>T (n.2431+959C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1058-11002C>T (n.1058-11002C>T) c.2129+959C>T c.2949C>T (p.Thr983=) c.3441C>T (p.Thr1147=) c.3408C>T (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340486G>C | CA246662303 | SACS | c.2185+13299C>G (n.2185+13299C>G) c.3417C>G (p.Thr1139=) c.3381C>G (p.Thr1127=) c.2177-11002C>G (n.2177-11002C>G) c.2291+1099C>G (n.2291+1099C>G) c.2318+1099C>G (n.2318+1099C>G) c.2203+6325C>G (n.2203+6325C>G) n.4543-11002C>G c.2220+6325C>G (n.2220+6325C>G) c.3390C>G (p.Thr1130=) c.2186-11002C>G (n.2186-11002C>G) c.2431+959C>G (n.2431+959C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1058-11002C>G (n.1058-11002C>G) c.2129+959C>G c.2949C>G (p.Thr983=) c.3441C>G (p.Thr1147=) c.3408C>G (p.Thr1136=) | dbSNP |
13 | g.23340486G= | CA2078642585 | SACS | c.2185+13299C= (n.2185+13299C=) c.3417C= (p.Thr1139=) c.3381C= (p.Thr1127=) c.2177-11002C= (n.2177-11002C=) c.2291+1099C= (n.2291+1099C=) c.2318+1099C= (n.2318+1099C=) c.2203+6325C= (n.2203+6325C=) n.4543-11002C= c.2220+6325C= (n.2220+6325C=) c.3390C= (p.Thr1130=) c.2186-11002C= (n.2186-11002C=) c.2431+959C= (n.2431+959C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1058-11002C= (n.1058-11002C=) c.2129+959C= c.2949C= (p.Thr983=) c.3441C= (p.Thr1147=) c.3408C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340486G>T | CA483163446 | SACS | c.2185+13299C>A (n.2185+13299C>A) c.3417C>A (p.Thr1139=) c.3381C>A (p.Thr1127=) c.2177-11002C>A (n.2177-11002C>A) c.2291+1099C>A (n.2291+1099C>A) c.2318+1099C>A (n.2318+1099C>A) c.2203+6325C>A (n.2203+6325C>A) n.4543-11002C>A c.2220+6325C>A (n.2220+6325C>A) c.3390C>A (p.Thr1130=) c.2186-11002C>A (n.2186-11002C>A) c.2431+959C>A (n.2431+959C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1058-11002C>A (n.1058-11002C>A) c.2129+959C>A c.2949C>A (p.Thr983=) c.3441C>A (p.Thr1147=) c.3408C>A (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>A | CA387535519 | SACS | c.2185+13298C>T (n.2185+13298C>T) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.2177-11003C>T (n.2177-11003C>T) c.2291+1098C>T (n.2291+1098C>T) c.2318+1098C>T (n.2318+1098C>T) c.2203+6324C>T (n.2203+6324C>T) n.4543-11003C>T c.2220+6324C>T (n.2220+6324C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.2186-11003C>T (n.2186-11003C>T) c.2431+958C>T (n.2431+958C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1058-11003C>T (n.1058-11003C>T) c.2129+958C>T c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23340487G>C | CA387535521 | SACS | c.2185+13298C>G (n.2185+13298C>G) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.2177-11003C>G (n.2177-11003C>G) c.2291+1098C>G (n.2291+1098C>G) c.2318+1098C>G (n.2318+1098C>G) c.2203+6324C>G (n.2203+6324C>G) n.4543-11003C>G c.2220+6324C>G (n.2220+6324C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.2186-11003C>G (n.2186-11003C>G) c.2431+958C>G (n.2431+958C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1058-11003C>G (n.1058-11003C>G) c.2129+958C>G c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.3440C>G (p.Thr1147Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340487G= | CA2078642589 | SACS | c.2185+13298C= (n.2185+13298C=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.3380C= (p.Thr1127=) c.2177-11003C= (n.2177-11003C=) c.2291+1098C= (n.2291+1098C=) c.2318+1098C= (n.2318+1098C=) c.2203+6324C= (n.2203+6324C=) n.4543-11003C= c.2220+6324C= (n.2220+6324C=) c.3389C= (p.Thr1130=) c.2186-11003C= (n.2186-11003C=) c.2431+958C= (n.2431+958C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1058-11003C= (n.1058-11003C=) c.2129+958C= c.2948C= (p.Thr983=) c.3440C= (p.Thr1147=) c.3407C= (p.Thr1136=) | |
13 | g.23340487G>T | CA387535523 | SACS | c.2185+13298C>A (n.2185+13298C>A) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.2177-11003C>A (n.2177-11003C>A) c.2291+1098C>A (n.2291+1098C>A) c.2318+1098C>A (n.2318+1098C>A) c.2203+6324C>A (n.2203+6324C>A) n.4543-11003C>A c.2220+6324C>A (n.2220+6324C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.2186-11003C>A (n.2186-11003C>A) c.2431+958C>A (n.2431+958C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1058-11003C>A (n.1058-11003C>A) c.2129+958C>A c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.3440C>A (p.Thr1147Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | |
13 | g.23340488T>A | CA387535525 | SACS | c.2185+13297A>T (n.2185+13297A>T) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.2177-11004A>T (n.2177-11004A>T) c.2291+1097A>T (n.2291+1097A>T) c.2318+1097A>T (n.2318+1097A>T) c.2203+6323A>T (n.2203+6323A>T) n.4543-11004A>T c.2220+6323A>T (n.2220+6323A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2186-11004A>T (n.2186-11004A>T) c.2431+957A>T (n.2431+957A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1058-11004A>T (n.1058-11004A>T) c.2129+957A>T c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | |
13 | g.23340488T>C | CA387535526 | SACS | c.2185+13297A>G (n.2185+13297A>G) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.2177-11004A>G (n.2177-11004A>G) c.2291+1097A>G (n.2291+1097A>G) c.2318+1097A>G (n.2318+1097A>G) c.2203+6323A>G (n.2203+6323A>G) n.4543-11004A>G c.2220+6323A>G (n.2220+6323A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2186-11004A>G (n.2186-11004A>G) c.2431+957A>G (n.2431+957A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1058-11004A>G (n.1058-11004A>G) c.2129+957A>G c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | |
13 | g.23340488T>G | CA387535528 | SACS | c.2185+13297A>C (n.2185+13297A>C) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.2177-11004A>C (n.2177-11004A>C) c.2291+1097A>C (n.2291+1097A>C) c.2318+1097A>C (n.2318+1097A>C) c.2203+6323A>C (n.2203+6323A>C) n.4543-11004A>C c.2220+6323A>C (n.2220+6323A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2186-11004A>C (n.2186-11004A>C) c.2431+957A>C (n.2431+957A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1058-11004A>C (n.1058-11004A>C) c.2129+957A>C c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | |
13 | g.23340489T>A | CA387535531 | SACS | c.2185+13296A>T (n.2185+13296A>T) c.3414A>T (p.Lys1138Asn) c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>T (n.2177-11005A>T) c.2291+1096A>T (n.2291+1096A>T) c.2318+1096A>T (n.2318+1096A>T) c.2203+6322A>T (n.2203+6322A>T) n.4543-11005A>T c.2220+6322A>T (n.2220+6322A>T) c.3387A>T (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>T (n.2186-11005A>T) c.2431+956A>T (n.2431+956A>T) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>T (n.1058-11005A>T) c.2129+956A>T c.2946A>T (p.Lys982Asn) c.3438A>T (p.Lys1146Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340489T>C | CA483163450 | SACS | c.2185+13296A>G (n.2185+13296A>G) c.3414A>G (p.Lys1138=) c.3378A>G (p.Lys1126=) c.2177-11005A>G (n.2177-11005A>G) c.2291+1096A>G (n.2291+1096A>G) c.2318+1096A>G (n.2318+1096A>G) c.2203+6322A>G (n.2203+6322A>G) n.4543-11005A>G c.2220+6322A>G (n.2220+6322A>G) c.3387A>G (p.Lys1129=) c.2186-11005A>G (n.2186-11005A>G) c.2431+956A>G (n.2431+956A>G) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1058-11005A>G (n.1058-11005A>G) c.2129+956A>G c.2946A>G (p.Lys982=) c.3438A>G (p.Lys1146=) c.3405A>G (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340489T>G | CA387535533 | SACS | c.2185+13296A>C (n.2185+13296A>C) c.3414A>C (p.Lys1138Asn) c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.2177-11005A>C (n.2177-11005A>C) c.2291+1096A>C (n.2291+1096A>C) c.2318+1096A>C (n.2318+1096A>C) c.2203+6322A>C (n.2203+6322A>C) n.4543-11005A>C c.2220+6322A>C (n.2220+6322A>C) c.3387A>C (p.Lys1129Asn) c.2186-11005A>C (n.2186-11005A>C) c.2431+956A>C (n.2431+956A>C) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1058-11005A>C (n.1058-11005A>C) c.2129+956A>C c.2946A>C (p.Lys982Asn) c.3438A>C (p.Lys1146Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) | |
13 | g.23340490T>A | CA387535536 | SACS | c.2185+13295A>T (n.2185+13295A>T) c.3413A>T (p.Lys1138Ile) c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.2177-11006A>T (n.2177-11006A>T) c.2291+1095A>T (n.2291+1095A>T) c.2318+1095A>T (n.2318+1095A>T) c.2203+6321A>T (n.2203+6321A>T) n.4543-11006A>T c.2220+6321A>T (n.2220+6321A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Ile) c.2186-11006A>T (n.2186-11006A>T) c.2431+955A>T (n.2431+955A>T) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1058-11006A>T (n.1058-11006A>T) c.2129+955A>T c.2945A>T (p.Lys982Ile) c.3437A>T (p.Lys1146Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) | |
13 | g.23340490T>C | CA387535538 | SACS | c.2185+13295A>G (n.2185+13295A>G) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.2177-11006A>G (n.2177-11006A>G) c.2291+1095A>G (n.2291+1095A>G) c.2318+1095A>G (n.2318+1095A>G) c.2203+6321A>G (n.2203+6321A>G) n.4543-11006A>G c.2220+6321A>G (n.2220+6321A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.2186-11006A>G (n.2186-11006A>G) c.2431+955A>G (n.2431+955A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1058-11006A>G (n.1058-11006A>G) c.2129+955A>G c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) | dbSNP |
13 | g.23340490T>G | CA387535540 | SACS | c.2185+13295A>C (n.2185+13295A>C) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.2177-11006A>C (n.2177-11006A>C) c.2291+1095A>C (n.2291+1095A>C) c.2318+1095A>C (n.2318+1095A>C) c.2203+6321A>C (n.2203+6321A>C) n.4543-11006A>C c.2220+6321A>C (n.2220+6321A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.2186-11006A>C (n.2186-11006A>C) c.2431+955A>C (n.2431+955A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1058-11006A>C (n.1058-11006A>C) c.2129+955A>C c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23340490T= | CA2078642595 | SACS | c.2185+13295A= (n.2185+13295A=) c.3413A= (p.Lys1138=) c.3377A= (p.Lys1126=) c.2177-11006A= (n.2177-11006A=) c.2291+1095A= (n.2291+1095A=) c.2318+1095A= (n.2318+1095A=) c.2203+6321A= (n.2203+6321A=) n.4543-11006A= c.2220+6321A= (n.2220+6321A=) c.3386A= (p.Lys1129=) c.2186-11006A= (n.2186-11006A=) c.2431+955A= (n.2431+955A=) c.1136A= (p.Lys379=) c.1058-11006A= (n.1058-11006A=) c.2129+955A= c.2945A= (p.Lys982=) c.3437A= (p.Lys1146=) c.3404A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340491T>A | CA387535547 | SACS | c.2185+13294A>T (n.2185+13294A>T) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.2177-11007A>T (n.2177-11007A>T) c.2291+1094A>T (n.2291+1094A>T) c.2318+1094A>T (n.2318+1094A>T) c.2203+6320A>T (n.2203+6320A>T) n.4543-11007A>T c.2220+6320A>T (n.2220+6320A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.2186-11007A>T (n.2186-11007A>T) c.2431+954A>T (n.2431+954A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1058-11007A>T (n.1058-11007A>T) c.2129+954A>T c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) | |
13 | g.23340491T>C | CA387535546 | SACS | c.2185+13294A>G (n.2185+13294A>G) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.2177-11007A>G (n.2177-11007A>G) c.2291+1094A>G (n.2291+1094A>G) c.2318+1094A>G (n.2318+1094A>G) c.2203+6320A>G (n.2203+6320A>G) n.4543-11007A>G c.2220+6320A>G (n.2220+6320A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.2186-11007A>G (n.2186-11007A>G) c.2431+954A>G (n.2431+954A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1058-11007A>G (n.1058-11007A>G) c.2129+954A>G c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) | |
13 | g.23340491T>G | CA387535542 | SACS | c.2185+13294A>C (n.2185+13294A>C) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.2177-11007A>C (n.2177-11007A>C) c.2291+1094A>C (n.2291+1094A>C) c.2318+1094A>C (n.2318+1094A>C) c.2203+6320A>C (n.2203+6320A>C) n.4543-11007A>C c.2220+6320A>C (n.2220+6320A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.2186-11007A>C (n.2186-11007A>C) c.2431+954A>C (n.2431+954A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1058-11007A>C (n.1058-11007A>C) c.2129+954A>C c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340491T= | CA2078642598 | SACS | c.2185+13294A= (n.2185+13294A=) c.3412A= (p.Lys1138=) c.3376A= (p.Lys1126=) c.2177-11007A= (n.2177-11007A=) c.2291+1094A= (n.2291+1094A=) c.2318+1094A= (n.2318+1094A=) c.2203+6320A= (n.2203+6320A=) n.4543-11007A= c.2220+6320A= (n.2220+6320A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.2186-11007A= (n.2186-11007A=) c.2431+954A= (n.2431+954A=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1058-11007A= (n.1058-11007A=) c.2129+954A= c.2944A= (p.Lys982=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.3403A= (p.Lys1135=) | |
13 | g.23340492G>A | CA483163451 | SACS | c.2185+13293C>T (n.2185+13293C>T) c.3411C>T (p.Ala1137=) c.3375C>T (p.Ala1125=) c.2177-11008C>T (n.2177-11008C>T) c.2291+1093C>T (n.2291+1093C>T) c.2318+1093C>T (n.2318+1093C>T) c.2203+6319C>T (n.2203+6319C>T) n.4543-11008C>T c.2220+6319C>T (n.2220+6319C>T) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2186-11008C>T (n.2186-11008C>T) c.2431+953C>T (n.2431+953C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1058-11008C>T (n.1058-11008C>T) c.2129+953C>T c.2943C>T (p.Ala981=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.3402C>T (p.Ala1134=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340492G>C | CA483163452 | SACS | c.2185+13293C>G (n.2185+13293C>G) c.3411C>G (p.Ala1137=) c.3375C>G (p.Ala1125=) c.2177-11008C>G (n.2177-11008C>G) c.2291+1093C>G (n.2291+1093C>G) c.2318+1093C>G (n.2318+1093C>G) c.2203+6319C>G (n.2203+6319C>G) n.4543-11008C>G c.2220+6319C>G (n.2220+6319C>G) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2186-11008C>G (n.2186-11008C>G) c.2431+953C>G (n.2431+953C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.1058-11008C>G (n.1058-11008C>G) c.2129+953C>G c.2943C>G (p.Ala981=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.3402C>G (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340492G>T | CA483163454 | SACS | c.2185+13293C>A (n.2185+13293C>A) c.3411C>A (p.Ala1137=) c.3375C>A (p.Ala1125=) c.2177-11008C>A (n.2177-11008C>A) c.2291+1093C>A (n.2291+1093C>A) c.2318+1093C>A (n.2318+1093C>A) c.2203+6319C>A (n.2203+6319C>A) n.4543-11008C>A c.2220+6319C>A (n.2220+6319C>A) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2186-11008C>A (n.2186-11008C>A) c.2431+953C>A (n.2431+953C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1058-11008C>A (n.1058-11008C>A) c.2129+953C>A c.2943C>A (p.Ala981=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.3402C>A (p.Ala1134=) | |
13 | g.23340493G>A | CA387535549 | SACS | c.2185+13292C>T (n.2185+13292C>T) c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.2177-11009C>T (n.2177-11009C>T) c.2291+1092C>T (n.2291+1092C>T) c.2318+1092C>T (n.2318+1092C>T) c.2203+6318C>T (n.2203+6318C>T) n.4543-11009C>T c.2220+6318C>T (n.2220+6318C>T) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2186-11009C>T (n.2186-11009C>T) c.2431+952C>T (n.2431+952C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1058-11009C>T (n.1058-11009C>T) c.2129+952C>T c.2942C>T (p.Ala981Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) | |
13 | g.23340493G>C | CA387535551 | SACS | c.2185+13292C>G (n.2185+13292C>G) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.2177-11009C>G (n.2177-11009C>G) c.2291+1092C>G (n.2291+1092C>G) c.2318+1092C>G (n.2318+1092C>G) c.2203+6318C>G (n.2203+6318C>G) n.4543-11009C>G c.2220+6318C>G (n.2220+6318C>G) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2186-11009C>G (n.2186-11009C>G) c.2431+952C>G (n.2431+952C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1058-11009C>G (n.1058-11009C>G) c.2129+952C>G c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) | |
13 | g.23340493G>T | CA387535553 | SACS | c.2185+13292C>A (n.2185+13292C>A) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.2177-11009C>A (n.2177-11009C>A) c.2291+1092C>A (n.2291+1092C>A) c.2318+1092C>A (n.2318+1092C>A) c.2203+6318C>A (n.2203+6318C>A) n.4543-11009C>A c.2220+6318C>A (n.2220+6318C>A) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2186-11009C>A (n.2186-11009C>A) c.2431+952C>A (n.2431+952C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1058-11009C>A (n.1058-11009C>A) c.2129+952C>A c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) | |
13 | g.23340494C>A | CA387535556 | SACS | c.2185+13291G>T (n.2185+13291G>T) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.2177-11010G>T (n.2177-11010G>T) c.2291+1091G>T (n.2291+1091G>T) c.2318+1091G>T (n.2318+1091G>T) c.2203+6317G>T (n.2203+6317G>T) n.4543-11010G>T c.2220+6317G>T (n.2220+6317G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2186-11010G>T (n.2186-11010G>T) c.2431+951G>T (n.2431+951G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1058-11010G>T (n.1058-11010G>T) c.2129+951G>T c.2941G>T (p.Ala981Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) | |
13 | g.23340494C>G | CA387535558 | SACS | c.2185+13291G>C (n.2185+13291G>C) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.2177-11010G>C (n.2177-11010G>C) c.2291+1091G>C (n.2291+1091G>C) c.2318+1091G>C (n.2318+1091G>C) c.2203+6317G>C (n.2203+6317G>C) n.4543-11010G>C c.2220+6317G>C (n.2220+6317G>C) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2186-11010G>C (n.2186-11010G>C) c.2431+951G>C (n.2431+951G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1058-11010G>C (n.1058-11010G>C) c.2129+951G>C c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) | |
13 | g.23340494C>T | CA387535560 | SACS | c.2185+13291G>A (n.2185+13291G>A) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.2177-11010G>A (n.2177-11010G>A) c.2291+1091G>A (n.2291+1091G>A) c.2318+1091G>A (n.2318+1091G>A) c.2203+6317G>A (n.2203+6317G>A) n.4543-11010G>A c.2220+6317G>A (n.2220+6317G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2186-11010G>A (n.2186-11010G>A) c.2431+951G>A (n.2431+951G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1058-11010G>A (n.1058-11010G>A) c.2129+951G>A c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) | |
13 | g.23340495T>A | CA387535563 | SACS | c.2185+13290A>T (n.2185+13290A>T) c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>T (n.2177-11011A>T) c.2291+1090A>T (n.2291+1090A>T) c.2318+1090A>T (n.2318+1090A>T) c.2203+6316A>T (n.2203+6316A>T) n.4543-11011A>T c.2220+6316A>T (n.2220+6316A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>T (n.2186-11011A>T) c.2431+950A>T (n.2431+950A>T) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>T (n.1058-11011A>T) c.2129+950A>T c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3399A>T (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340495T>C | CA483163456 | SACS | c.2185+13290A>G (n.2185+13290A>G) c.3408A>G (p.Lys1136=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2177-11011A>G (n.2177-11011A>G) c.2291+1090A>G (n.2291+1090A>G) c.2318+1090A>G (n.2318+1090A>G) c.2203+6316A>G (n.2203+6316A>G) n.4543-11011A>G c.2220+6316A>G (n.2220+6316A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.2186-11011A>G (n.2186-11011A>G) c.2431+950A>G (n.2431+950A>G) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1058-11011A>G (n.1058-11011A>G) c.2129+950A>G c.2940A>G (p.Lys980=) c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3399A>G (p.Lys1133=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340495T>G | CA387535565 | SACS | c.2185+13290A>C (n.2185+13290A>C) c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2177-11011A>C (n.2177-11011A>C) c.2291+1090A>C (n.2291+1090A>C) c.2318+1090A>C (n.2318+1090A>C) c.2203+6316A>C (n.2203+6316A>C) n.4543-11011A>C c.2220+6316A>C (n.2220+6316A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C) c.2431+950A>C (n.2431+950A>C) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1058-11011A>C (n.1058-11011A>C) c.2129+950A>C c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3399A>C (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.23340496T>A | CA387535568 | SACS | c.2185+13289A>T (n.2185+13289A>T) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2177-11012A>T (n.2177-11012A>T) c.2291+1089A>T (n.2291+1089A>T) c.2318+1089A>T (n.2318+1089A>T) c.2203+6315A>T (n.2203+6315A>T) n.4543-11012A>T c.2220+6315A>T (n.2220+6315A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.2186-11012A>T (n.2186-11012A>T) c.2431+949A>T (n.2431+949A>T) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1058-11012A>T (n.1058-11012A>T) c.2129+949A>T c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) | |
13 | g.23340496T>C | CA387535569 | SACS | c.2185+13289A>G (n.2185+13289A>G) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2177-11012A>G (n.2177-11012A>G) c.2291+1089A>G (n.2291+1089A>G) c.2318+1089A>G (n.2318+1089A>G) c.2203+6315A>G (n.2203+6315A>G) n.4543-11012A>G c.2220+6315A>G (n.2220+6315A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.2186-11012A>G (n.2186-11012A>G) c.2431+949A>G (n.2431+949A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1058-11012A>G (n.1058-11012A>G) c.2129+949A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) | |
13 | g.23340496T>G | CA387535570 | SACS | c.2185+13289A>C (n.2185+13289A>C) c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2177-11012A>C (n.2177-11012A>C) c.2291+1089A>C (n.2291+1089A>C) c.2318+1089A>C (n.2318+1089A>C) c.2203+6315A>C (n.2203+6315A>C) n.4543-11012A>C c.2220+6315A>C (n.2220+6315A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.2186-11012A>C (n.2186-11012A>C) c.2431+949A>C (n.2431+949A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1058-11012A>C (n.1058-11012A>C) c.2129+949A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) | gnomAD v4 |
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13 | g.23340497T>C | CA387535576 | SACS | c.2185+13288A>G (n.2185+13288A>G) c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2177-11013A>G (n.2177-11013A>G) c.2291+1088A>G (n.2291+1088A>G) c.2318+1088A>G (n.2318+1088A>G) c.2203+6314A>G (n.2203+6314A>G) n.4543-11013A>G c.2220+6314A>G (n.2220+6314A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.2186-11013A>G (n.2186-11013A>G) c.2431+948A>G (n.2431+948A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1058-11013A>G (n.1058-11013A>G) c.2129+948A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) | |
13 | g.23340497T>G | CA387535578 | SACS | c.2185+13288A>C (n.2185+13288A>C) c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2177-11013A>C (n.2177-11013A>C) c.2291+1088A>C (n.2291+1088A>C) c.2318+1088A>C (n.2318+1088A>C) c.2203+6314A>C (n.2203+6314A>C) n.4543-11013A>C c.2220+6314A>C (n.2220+6314A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.2186-11013A>C (n.2186-11013A>C) c.2431+948A>C (n.2431+948A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1058-11013A>C (n.1058-11013A>C) c.2129+948A>C c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) |