Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340364A>CCA387534835SACSc.2185+13421T>G (n.2185+13421T>G)
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13g.23340365A>CCA387534839SACSc.2185+13420T>G (n.2185+13420T>G)
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 ClinVar
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c.2129+1080T>A
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13g.23340366A>CCA483163006SACSc.2185+13419T>G (n.2185+13419T>G)
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c.3528T>A (p.Ser1176=)
13g.23340367G>ACA387534841SACSc.2185+13418C>T (n.2185+13418C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3527C= (p.Ser1176=)
13g.23340367G>TCA387534842SACSc.2185+13418C>A (n.2185+13418C>A)
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c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
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n.4543-10883C>A
c.2220+6444C>A (n.2220+6444C>A)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
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c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1058-10883C>A (n.1058-10883C>A)
c.2129+1078C>A
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
13g.23340368A=CA2078642307SACSc.2185+13417T= (n.2185+13417T=)
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c.2129+1077T=
c.3067T= (p.Ser1023=)
c.3559T= (p.Ser1187=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
13g.23340368A>CCA387534846SACSc.2185+13417T>G (n.2185+13417T>G)
c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.2177-10884T>G (n.2177-10884T>G)
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n.4543-10884T>G
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c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.2186-10884T>G (n.2186-10884T>G)
c.2431+1077T>G (n.2431+1077T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1058-10884T>G (n.1058-10884T>G)
c.2129+1077T>G
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
13g.23340368A>GCA246662158SACSc.2185+13417T>C (n.2185+13417T>C)
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.2177-10884T>C (n.2177-10884T>C)
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c.2318+1217T>C (n.2318+1217T>C)
c.2203+6443T>C (n.2203+6443T>C)
n.4543-10884T>C
c.2220+6443T>C (n.2220+6443T>C)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.2186-10884T>C (n.2186-10884T>C)
c.2431+1077T>C (n.2431+1077T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1058-10884T>C (n.1058-10884T>C)
c.2129+1077T>C
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340368A>TCA387534848SACSc.2185+13417T>A (n.2185+13417T>A)
c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.2177-10884T>A (n.2177-10884T>A)
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c.2318+1217T>A (n.2318+1217T>A)
c.2203+6443T>A (n.2203+6443T>A)
n.4543-10884T>A
c.2220+6443T>A (n.2220+6443T>A)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.2186-10884T>A (n.2186-10884T>A)
c.2431+1077T>A (n.2431+1077T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1058-10884T>A (n.1058-10884T>A)
c.2129+1077T>A
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
13g.23340369G>ACA483163013SACSc.2185+13416C>T (n.2185+13416C>T)
c.3534C>T (p.Gly1178=)
c.3498C>T (p.Gly1166=)
c.2177-10885C>T (n.2177-10885C>T)
c.2291+1216C>T (n.2291+1216C>T)
c.2318+1216C>T (n.2318+1216C>T)
c.2203+6442C>T (n.2203+6442C>T)
n.4543-10885C>T
c.2220+6442C>T (n.2220+6442C>T)
c.3507C>T (p.Gly1169=)
c.2186-10885C>T (n.2186-10885C>T)
c.2431+1076C>T (n.2431+1076C>T)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1058-10885C>T (n.1058-10885C>T)
c.2129+1076C>T
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c.3558C>T (p.Gly1186=)
c.3525C>T (p.Gly1175=)
13g.23340369G>CCA483163015SACSc.2185+13416C>G (n.2185+13416C>G)
c.3534C>G (p.Gly1178=)
c.3498C>G (p.Gly1166=)
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n.4543-10885C>G
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c.3507C>G (p.Gly1169=)
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c.1257C>G (p.Gly419=)
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c.2129+1076C>G
c.3066C>G (p.Gly1022=)
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c.3525C>G (p.Gly1175=)
13g.23340369G>TCA483163017SACSc.2185+13416C>A (n.2185+13416C>A)
c.3534C>A (p.Gly1178=)
c.3498C>A (p.Gly1166=)
c.2177-10885C>A (n.2177-10885C>A)
c.2291+1216C>A (n.2291+1216C>A)
c.2318+1216C>A (n.2318+1216C>A)
c.2203+6442C>A (n.2203+6442C>A)
n.4543-10885C>A
c.2220+6442C>A (n.2220+6442C>A)
c.3507C>A (p.Gly1169=)
c.2186-10885C>A (n.2186-10885C>A)
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c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1058-10885C>A (n.1058-10885C>A)
c.2129+1076C>A
c.3066C>A (p.Gly1022=)
c.3558C>A (p.Gly1186=)
c.3525C>A (p.Gly1175=)
13g.23340370C>ACA387534850SACSc.2185+13415G>T (n.2185+13415G>T)
c.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.2177-10886G>T (n.2177-10886G>T)
c.2291+1215G>T (n.2291+1215G>T)
c.2318+1215G>T (n.2318+1215G>T)
c.2203+6441G>T (n.2203+6441G>T)
n.4543-10886G>T
c.2220+6441G>T (n.2220+6441G>T)
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.2186-10886G>T (n.2186-10886G>T)
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c.1256G>T (p.Gly419Val)
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c.2129+1075G>T
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.3557G>T (p.Gly1186Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
13g.23340370C=CA2078642316SACSc.2185+13415G= (n.2185+13415G=)
c.3533G= (p.Gly1178=)
c.3497G= (p.Gly1166=)
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c.2291+1215G= (n.2291+1215G=)
c.2318+1215G= (n.2318+1215G=)
c.2203+6441G= (n.2203+6441G=)
n.4543-10886G=
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c.3506G= (p.Gly1169=)
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c.3524G= (p.Gly1175=)
13g.23340370C>GCA387534851SACSc.2185+13415G>C (n.2185+13415G>C)
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
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c.2318+1215G>C (n.2318+1215G>C)
c.2203+6441G>C (n.2203+6441G>C)
n.4543-10886G>C
c.2220+6441G>C (n.2220+6441G>C)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.2186-10886G>C (n.2186-10886G>C)
c.2431+1075G>C (n.2431+1075G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1058-10886G>C (n.1058-10886G>C)
c.2129+1075G>C
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.3557G>C (p.Gly1186Ala)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340370C>TCA387534852SACSc.2185+13415G>A (n.2185+13415G>A)
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3497G>A (p.Gly1166Asp)
c.2177-10886G>A (n.2177-10886G>A)
c.2291+1215G>A (n.2291+1215G>A)
c.2318+1215G>A (n.2318+1215G>A)
c.2203+6441G>A (n.2203+6441G>A)
n.4543-10886G>A
c.2220+6441G>A (n.2220+6441G>A)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.2186-10886G>A (n.2186-10886G>A)
c.2431+1075G>A (n.2431+1075G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1058-10886G>A (n.1058-10886G>A)
c.2129+1075G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
c.3557G>A (p.Gly1186Asp)
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
 gnomAD v4
13g.23340371C>ACA387534853SACSc.2185+13414G>T (n.2185+13414G>T)
c.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3496G>T (p.Gly1166Cys)
c.2177-10887G>T (n.2177-10887G>T)
c.2291+1214G>T (n.2291+1214G>T)
c.2318+1214G>T (n.2318+1214G>T)
c.2203+6440G>T (n.2203+6440G>T)
n.4543-10887G>T
c.2220+6440G>T (n.2220+6440G>T)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.2186-10887G>T (n.2186-10887G>T)
c.2431+1074G>T (n.2431+1074G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1058-10887G>T (n.1058-10887G>T)
c.2129+1074G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
13g.23340371C>GCA387534854SACSc.2185+13414G>C (n.2185+13414G>C)
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.2177-10887G>C (n.2177-10887G>C)
c.2291+1214G>C (n.2291+1214G>C)
c.2318+1214G>C (n.2318+1214G>C)
c.2203+6440G>C (n.2203+6440G>C)
n.4543-10887G>C
c.2220+6440G>C (n.2220+6440G>C)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.2186-10887G>C (n.2186-10887G>C)
c.2431+1074G>C (n.2431+1074G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1058-10887G>C (n.1058-10887G>C)
c.2129+1074G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
 gnomAD v4
13g.23340371C>TCA387534856SACSc.2185+13414G>A (n.2185+13414G>A)
c.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3496G>A (p.Gly1166Ser)
c.2177-10887G>A (n.2177-10887G>A)
c.2291+1214G>A (n.2291+1214G>A)
c.2318+1214G>A (n.2318+1214G>A)
c.2203+6440G>A (n.2203+6440G>A)
n.4543-10887G>A
c.2220+6440G>A (n.2220+6440G>A)
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.2186-10887G>A (n.2186-10887G>A)
c.2431+1074G>A (n.2431+1074G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1058-10887G>A (n.1058-10887G>A)
c.2129+1074G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
13g.23340372T>ACA483163032SACSc.2185+13413A>T (n.2185+13413A>T)
c.3531A>T (p.Pro1177=)
c.3495A>T (p.Pro1165=)
c.2177-10888A>T (n.2177-10888A>T)
c.2291+1213A>T (n.2291+1213A>T)
c.2318+1213A>T (n.2318+1213A>T)
c.2203+6439A>T (n.2203+6439A>T)
n.4543-10888A>T
c.2220+6439A>T (n.2220+6439A>T)
c.3504A>T (p.Pro1168=)
c.2186-10888A>T (n.2186-10888A>T)
c.2431+1073A>T (n.2431+1073A>T)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1058-10888A>T (n.1058-10888A>T)
c.2129+1073A>T
c.3063A>T (p.Pro1021=)
c.3555A>T (p.Pro1185=)
c.3522A>T (p.Pro1174=)
13g.23340372T>CCA246662162SACSc.2185+13413A>G (n.2185+13413A>G)
c.3531A>G (p.Pro1177=)
c.3495A>G (p.Pro1165=)
c.2177-10888A>G (n.2177-10888A>G)
c.2291+1213A>G (n.2291+1213A>G)
c.2318+1213A>G (n.2318+1213A>G)
c.2203+6439A>G (n.2203+6439A>G)
n.4543-10888A>G
c.2220+6439A>G (n.2220+6439A>G)
c.3504A>G (p.Pro1168=)
c.2186-10888A>G (n.2186-10888A>G)
c.2431+1073A>G (n.2431+1073A>G)
c.1254A>G (p.Pro418=)
c.1058-10888A>G (n.1058-10888A>G)
c.2129+1073A>G
c.3063A>G (p.Pro1021=)
c.3555A>G (p.Pro1185=)
c.3522A>G (p.Pro1174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340372T>GCA483163025SACSc.2185+13413A>C (n.2185+13413A>C)
c.3531A>C (p.Pro1177=)
c.3495A>C (p.Pro1165=)
c.2177-10888A>C (n.2177-10888A>C)
c.2291+1213A>C (n.2291+1213A>C)
c.2318+1213A>C (n.2318+1213A>C)
c.2203+6439A>C (n.2203+6439A>C)
n.4543-10888A>C
c.2220+6439A>C (n.2220+6439A>C)
c.3504A>C (p.Pro1168=)
c.2186-10888A>C (n.2186-10888A>C)
c.2431+1073A>C (n.2431+1073A>C)
c.1254A>C (p.Pro418=)
c.1058-10888A>C (n.1058-10888A>C)
c.2129+1073A>C
c.3063A>C (p.Pro1021=)
c.3555A>C (p.Pro1185=)
c.3522A>C (p.Pro1174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340372T=CA2078642323SACSc.2185+13413A= (n.2185+13413A=)
c.3531A= (p.Pro1177=)
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c.2177-10888A= (n.2177-10888A=)
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n.4543-10888A=
c.2220+6439A= (n.2220+6439A=)
c.3504A= (p.Pro1168=)
c.2186-10888A= (n.2186-10888A=)
c.2431+1073A= (n.2431+1073A=)
c.1254A= (p.Pro418=)
c.1058-10888A= (n.1058-10888A=)
c.2129+1073A=
c.3063A= (p.Pro1021=)
c.3555A= (p.Pro1185=)
c.3522A= (p.Pro1174=)
13g.23340373G>ACA387534863SACSc.2185+13412C>T (n.2185+13412C>T)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.3494C>T (p.Pro1165Leu)
c.2177-10889C>T (n.2177-10889C>T)
c.2291+1212C>T (n.2291+1212C>T)
c.2318+1212C>T (n.2318+1212C>T)
c.2203+6438C>T (n.2203+6438C>T)
n.4543-10889C>T
c.2220+6438C>T (n.2220+6438C>T)
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.2186-10889C>T (n.2186-10889C>T)
c.2431+1072C>T (n.2431+1072C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1058-10889C>T (n.1058-10889C>T)
c.2129+1072C>T
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3554C>T (p.Pro1185Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
13g.23340373G>CCA387534861SACSc.2185+13412C>G (n.2185+13412C>G)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.3494C>G (p.Pro1165Arg)
c.2177-10889C>G (n.2177-10889C>G)
c.2291+1212C>G (n.2291+1212C>G)
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c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.2186-10889C>G (n.2186-10889C>G)
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c.1253C>G (p.Pro418Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4543-10897A>C
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13g.23340382G>ACA387534914SACSc.2185+13403C>T (n.2185+13403C>T)
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13g.23340383G>ACA387534917SACSc.2185+13402C>T (n.2185+13402C>T)
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13g.23340383G>CCA387534919SACSc.2185+13402C>G (n.2185+13402C>G)
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c.1243C>G (p.Pro415Ala)
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13g.23340383G>TCA387534924SACSc.2185+13402C>A (n.2185+13402C>A)
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c.2177-10900T>G (n.2177-10900T>G)
c.2291+1201T>G (n.2291+1201T>G)
c.2318+1201T>G (n.2318+1201T>G)
c.2203+6427T>G (n.2203+6427T>G)
n.4543-10900T>G
c.2220+6427T>G (n.2220+6427T>G)
c.3492T>G (p.Pro1164=)
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c.1242T>G (p.Pro414=)
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c.2129+1061T>G
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13g.23340384A>GCA483163060SACSc.2185+13401T>C (n.2185+13401T>C)
c.3519T>C (p.Pro1173=)
c.3483T>C (p.Pro1161=)
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c.2203+6427T>C (n.2203+6427T>C)
n.4543-10900T>C
c.2220+6427T>C (n.2220+6427T>C)
c.3492T>C (p.Pro1164=)
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c.1242T>C (p.Pro414=)
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c.2129+1061T>C
c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.3543T>C (p.Pro1181=)
c.3510T>C (p.Pro1170=)
 ClinVar
13g.23340384A>TCA483163061SACSc.2185+13401T>A (n.2185+13401T>A)
c.3519T>A (p.Pro1173=)
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n.4543-10900T>A
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c.3492T>A (p.Pro1164=)
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c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1058-10900T>A (n.1058-10900T>A)
c.2129+1061T>A
c.3051T>A (p.Pro1017=)
c.3543T>A (p.Pro1181=)
c.3510T>A (p.Pro1170=)
13g.23340385G>ACA387534927SACSc.2185+13400C>T (n.2185+13400C>T)
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c.2203+6426C>T (n.2203+6426C>T)
n.4543-10901C>T
c.2220+6426C>T (n.2220+6426C>T)
c.3491C>T (p.Pro1164Leu)
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c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1058-10901C>T (n.1058-10901C>T)
c.2129+1060C>T
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23340385G>CCA387534929SACSc.2185+13400C>G (n.2185+13400C>G)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
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n.4543-10901C>G
c.2220+6426C>G (n.2220+6426C>G)
c.3491C>G (p.Pro1164Arg)
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c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1058-10901C>G (n.1058-10901C>G)
c.2129+1060C>G
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
13g.23340385G>TCA387534931SACSc.2185+13400C>A (n.2185+13400C>A)
c.3518C>A (p.Pro1173His)
c.3482C>A (p.Pro1161His)
c.2177-10901C>A (n.2177-10901C>A)
c.2291+1200C>A (n.2291+1200C>A)
c.2318+1200C>A (n.2318+1200C>A)
c.2203+6426C>A (n.2203+6426C>A)
n.4543-10901C>A
c.2220+6426C>A (n.2220+6426C>A)
c.3491C>A (p.Pro1164His)
c.2186-10901C>A (n.2186-10901C>A)
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c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1058-10901C>A (n.1058-10901C>A)
c.2129+1060C>A
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3542C>A (p.Pro1181His)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
13g.23340386G>ACA387534933SACSc.2185+13399C>T (n.2185+13399C>T)
c.3517C>T (p.Pro1173Ser)
c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.2177-10902C>T (n.2177-10902C>T)
c.2291+1199C>T (n.2291+1199C>T)
c.2318+1199C>T (n.2318+1199C>T)
c.2203+6425C>T (n.2203+6425C>T)
n.4543-10902C>T
c.2220+6425C>T (n.2220+6425C>T)
c.3490C>T (p.Pro1164Ser)
c.2186-10902C>T (n.2186-10902C>T)
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c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1058-10902C>T (n.1058-10902C>T)
c.2129+1059C>T
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
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13g.23340386G>CCA387534934SACSc.2185+13399C>G (n.2185+13399C>G)
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
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n.4543-10902C>G
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c.3490C>G (p.Pro1164Ala)
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c.1240C>G (p.Pro414Ala)
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c.2129+1059C>G
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c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
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13g.23340386G>TCA387534935SACSc.2185+13399C>A (n.2185+13399C>A)
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.2177-10902C>A (n.2177-10902C>A)
c.2291+1199C>A (n.2291+1199C>A)
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c.2203+6425C>A (n.2203+6425C>A)
n.4543-10902C>A
c.2220+6425C>A (n.2220+6425C>A)
c.3490C>A (p.Pro1164Thr)
c.2186-10902C>A (n.2186-10902C>A)
c.2431+1059C>A (n.2431+1059C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1058-10902C>A (n.1058-10902C>A)
c.2129+1059C>A
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
13g.23340386_23340387delinsGCCA2078642330SACSc.2185+13398_2185+13399delinsGC (n.2185+13398_2185+13399delinsGC)
c.3516_3517delinsGC (p.Arg1172=)
c.3480_3481delinsGC (p.Arg1160=)
c.2177-10903_2177-10902delinsGC (n.2177-10903_2177-10902delinsGC)
c.2291+1198_2291+1199delinsGC (n.2291+1198_2291+1199delinsGC)
c.2318+1198_2318+1199delinsGC (n.2318+1198_2318+1199delinsGC)
c.2203+6424_2203+6425delinsGC (n.2203+6424_2203+6425delinsGC)
n.4543-10903_4543-10902delinsGC
c.2220+6424_2220+6425delinsGC (n.2220+6424_2220+6425delinsGC)
c.3489_3490delinsGC (p.Arg1163=)
c.2186-10903_2186-10902delinsGC (n.2186-10903_2186-10902delinsGC)
c.2431+1058_2431+1059delinsGC (n.2431+1058_2431+1059delinsGC)
c.1239_1240delinsGC (p.Arg413=)
c.1058-10903_1058-10902delinsGC (n.1058-10903_1058-10902delinsGC)
c.2129+1058_2129+1059delinsGC
c.3048_3049delinsGC (p.Arg1016=)
c.3540_3541delinsGC (p.Arg1180=)
c.3507_3508delinsGC (p.Arg1169=)
13g.23340387C>ACA387534943SACSc.2185+13398G>T (n.2185+13398G>T)
c.3516G>T (p.Arg1172Ser)
c.3480G>T (p.Arg1160Ser)
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c.2203+6424G>T (n.2203+6424G>T)
n.4543-10903G>T
c.2220+6424G>T (n.2220+6424G>T)
c.3489G>T (p.Arg1163Ser)
c.2186-10903G>T (n.2186-10903G>T)
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c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1058-10903G>T (n.1058-10903G>T)
c.2129+1058G>T
c.3048G>T (p.Arg1016Ser)
c.3540G>T (p.Arg1180Ser)
c.3507G>T (p.Arg1169Ser)
 dbSNP
13g.23340387C=CA2078642336SACSc.2185+13398G= (n.2185+13398G=)
c.3516G= (p.Arg1172=)
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c.3507G= (p.Arg1169=)
13g.23340387C>GCA387534939SACSc.2185+13398G>C (n.2185+13398G>C)
c.3516G>C (p.Arg1172Ser)
c.3480G>C (p.Arg1160Ser)
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n.4543-10903G>C
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c.3489G>C (p.Arg1163Ser)
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c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1058-10903G>C (n.1058-10903G>C)
c.2129+1058G>C
c.3048G>C (p.Arg1016Ser)
c.3540G>C (p.Arg1180Ser)
c.3507G>C (p.Arg1169Ser)
 gnomAD v4
13g.23340387C>TCA483163069SACSc.2185+13398G>A (n.2185+13398G>A)
c.3516G>A (p.Arg1172=)
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c.3048G>A (p.Arg1016=)
c.3540G>A (p.Arg1180=)
c.3507G>A (p.Arg1169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340388delCA246662168SACSc.2185+13398del (n.2185+13398del)
c.3516del (p.Arg1172SerfsTer27)
c.3480del (p.Arg1160SerfsTer27)
c.2177-10903del (n.2177-10903del)
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n.4543-10903del
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c.3489del (p.Arg1163SerfsTer27)
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c.1239del (p.Arg413SerfsTer27)
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c.2129+1058del
c.3048del (p.Arg1016SerfsTer27)
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c.3507del (p.Arg1169SerfsTer27)
 dbSNP
13g.23340388C>ACA387534947SACSc.2185+13397G>T (n.2185+13397G>T)
c.3515G>T (p.Arg1172Met)
c.3479G>T (p.Arg1160Met)
c.2177-10904G>T (n.2177-10904G>T)
c.2291+1197G>T (n.2291+1197G>T)
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n.4543-10904G>T
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c.3488G>T (p.Arg1163Met)
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c.1238G>T (p.Arg413Met)
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c.2129+1057G>T
c.3047G>T (p.Arg1016Met)
c.3539G>T (p.Arg1180Met)
c.3506G>T (p.Arg1169Met)
13g.23340388C>GCA387534949SACSc.2185+13397G>C (n.2185+13397G>C)
c.3515G>C (p.Arg1172Thr)
c.3479G>C (p.Arg1160Thr)
c.2177-10904G>C (n.2177-10904G>C)
c.2291+1197G>C (n.2291+1197G>C)
c.2318+1197G>C (n.2318+1197G>C)
c.2203+6423G>C (n.2203+6423G>C)
n.4543-10904G>C
c.2220+6423G>C (n.2220+6423G>C)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.2186-10904G>C (n.2186-10904G>C)
c.2431+1057G>C (n.2431+1057G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1058-10904G>C (n.1058-10904G>C)
c.2129+1057G>C
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.3539G>C (p.Arg1180Thr)
c.3506G>C (p.Arg1169Thr)
13g.23340388C>TCA387534951SACSc.2185+13397G>A (n.2185+13397G>A)
c.3515G>A (p.Arg1172Lys)
c.3479G>A (p.Arg1160Lys)
c.2177-10904G>A (n.2177-10904G>A)
c.2291+1197G>A (n.2291+1197G>A)
c.2318+1197G>A (n.2318+1197G>A)
c.2203+6423G>A (n.2203+6423G>A)
n.4543-10904G>A
c.2220+6423G>A (n.2220+6423G>A)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.2186-10904G>A (n.2186-10904G>A)
c.2431+1057G>A (n.2431+1057G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1058-10904G>A (n.1058-10904G>A)
c.2129+1057G>A
c.3047G>A (p.Arg1016Lys)
c.3539G>A (p.Arg1180Lys)
c.3506G>A (p.Arg1169Lys)
 gnomAD v4
13g.23340389T>ACA387534955SACSc.2185+13396A>T (n.2185+13396A>T)
c.3514A>T (p.Arg1172Trp)
c.3478A>T (p.Arg1160Trp)
c.2177-10905A>T (n.2177-10905A>T)
c.2291+1196A>T (n.2291+1196A>T)
c.2318+1196A>T (n.2318+1196A>T)
c.2203+6422A>T (n.2203+6422A>T)
n.4543-10905A>T
c.2220+6422A>T (n.2220+6422A>T)
c.3487A>T (p.Arg1163Trp)
c.2186-10905A>T (n.2186-10905A>T)
c.2431+1056A>T (n.2431+1056A>T)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1058-10905A>T (n.1058-10905A>T)
c.2129+1056A>T
c.3046A>T (p.Arg1016Trp)
c.3538A>T (p.Arg1180Trp)
c.3505A>T (p.Arg1169Trp)
13g.23340389T>CCA387534957SACSc.2185+13396A>G (n.2185+13396A>G)
c.3514A>G (p.Arg1172Gly)
c.3478A>G (p.Arg1160Gly)
c.2177-10905A>G (n.2177-10905A>G)
c.2291+1196A>G (n.2291+1196A>G)
c.2318+1196A>G (n.2318+1196A>G)
c.2203+6422A>G (n.2203+6422A>G)
n.4543-10905A>G
c.2220+6422A>G (n.2220+6422A>G)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.2186-10905A>G (n.2186-10905A>G)
c.2431+1056A>G (n.2431+1056A>G)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1058-10905A>G (n.1058-10905A>G)
c.2129+1056A>G
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.3538A>G (p.Arg1180Gly)
c.3505A>G (p.Arg1169Gly)
13g.23340389T>GCA483163077SACSc.2185+13396A>C (n.2185+13396A>C)
c.3514A>C (p.Arg1172=)
c.3478A>C (p.Arg1160=)
c.2177-10905A>C (n.2177-10905A>C)
c.2291+1196A>C (n.2291+1196A>C)
c.2318+1196A>C (n.2318+1196A>C)
c.2203+6422A>C (n.2203+6422A>C)
n.4543-10905A>C
c.2220+6422A>C (n.2220+6422A>C)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.2186-10905A>C (n.2186-10905A>C)
c.2431+1056A>C (n.2431+1056A>C)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.1058-10905A>C (n.1058-10905A>C)
c.2129+1056A>C
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.3538A>C (p.Arg1180=)
c.3505A>C (p.Arg1169=)
13g.23340390T>ACA387534960SACSc.2185+13395A>T (n.2185+13395A>T)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3477A>T (p.Glu1159Asp)
c.2177-10906A>T (n.2177-10906A>T)
c.2291+1195A>T (n.2291+1195A>T)
c.2318+1195A>T (n.2318+1195A>T)
c.2203+6421A>T (n.2203+6421A>T)
n.4543-10906A>T
c.2220+6421A>T (n.2220+6421A>T)
c.3486A>T (p.Glu1162Asp)
c.2186-10906A>T (n.2186-10906A>T)
c.2431+1055A>T (n.2431+1055A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1058-10906A>T (n.1058-10906A>T)
c.2129+1055A>T
c.3045A>T (p.Glu1015Asp)
c.3537A>T (p.Glu1179Asp)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
13g.23340390T>CCA483163080SACSc.2185+13395A>G (n.2185+13395A>G)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3477A>G (p.Glu1159=)
c.2177-10906A>G (n.2177-10906A>G)
c.2291+1195A>G (n.2291+1195A>G)
c.2318+1195A>G (n.2318+1195A>G)
c.2203+6421A>G (n.2203+6421A>G)
n.4543-10906A>G
c.2220+6421A>G (n.2220+6421A>G)
c.3486A>G (p.Glu1162=)
c.2186-10906A>G (n.2186-10906A>G)
c.2431+1055A>G (n.2431+1055A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1058-10906A>G (n.1058-10906A>G)
c.2129+1055A>G
c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.3537A>G (p.Glu1179=)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23340390T>GCA387534961SACSc.2185+13395A>C (n.2185+13395A>C)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3477A>C (p.Glu1159Asp)
c.2177-10906A>C (n.2177-10906A>C)
c.2291+1195A>C (n.2291+1195A>C)
c.2318+1195A>C (n.2318+1195A>C)
c.2203+6421A>C (n.2203+6421A>C)
n.4543-10906A>C
c.2220+6421A>C (n.2220+6421A>C)
c.3486A>C (p.Glu1162Asp)
c.2186-10906A>C (n.2186-10906A>C)
c.2431+1055A>C (n.2431+1055A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1058-10906A>C (n.1058-10906A>C)
c.2129+1055A>C
c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.3537A>C (p.Glu1179Asp)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
13g.23340391T>ACA387534962SACSc.2185+13394A>T (n.2185+13394A>T)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.2177-10907A>T (n.2177-10907A>T)
c.2291+1194A>T (n.2291+1194A>T)
c.2318+1194A>T (n.2318+1194A>T)
c.2203+6420A>T (n.2203+6420A>T)
n.4543-10907A>T
c.2220+6420A>T (n.2220+6420A>T)
c.3485A>T (p.Glu1162Val)
c.2186-10907A>T (n.2186-10907A>T)
c.2431+1054A>T (n.2431+1054A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1058-10907A>T (n.1058-10907A>T)
c.2129+1054A>T
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
13g.23340391T>CCA387534963SACSc.2185+13394A>G (n.2185+13394A>G)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.2177-10907A>G (n.2177-10907A>G)
c.2291+1194A>G (n.2291+1194A>G)
c.2318+1194A>G (n.2318+1194A>G)
c.2203+6420A>G (n.2203+6420A>G)
n.4543-10907A>G
c.2220+6420A>G (n.2220+6420A>G)
c.3485A>G (p.Glu1162Gly)
c.2186-10907A>G (n.2186-10907A>G)
c.2431+1054A>G (n.2431+1054A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1058-10907A>G (n.1058-10907A>G)
c.2129+1054A>G
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
13g.23340391T>GCA387534965SACSc.2185+13394A>C (n.2185+13394A>C)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.2177-10907A>C (n.2177-10907A>C)
c.2291+1194A>C (n.2291+1194A>C)
c.2318+1194A>C (n.2318+1194A>C)
c.2203+6420A>C (n.2203+6420A>C)
n.4543-10907A>C
c.2220+6420A>C (n.2220+6420A>C)
c.3485A>C (p.Glu1162Ala)
c.2186-10907A>C (n.2186-10907A>C)
c.2431+1054A>C (n.2431+1054A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1058-10907A>C (n.1058-10907A>C)
c.2129+1054A>C
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
13g.23340392C>ACA387534967SACSc.2185+13393G>T (n.2185+13393G>T)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.2177-10908G>T (n.2177-10908G>T)
c.2291+1193G>T (n.2291+1193G>T)
c.2318+1193G>T (n.2318+1193G>T)
c.2203+6419G>T (n.2203+6419G>T)
n.4543-10908G>T
c.2220+6419G>T (n.2220+6419G>T)
c.3484G>T (p.Glu1162Ter)
c.2186-10908G>T (n.2186-10908G>T)
c.2431+1053G>T (n.2431+1053G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1058-10908G>T (n.1058-10908G>T)
c.2129+1053G>T
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340392C=CA2078642343SACSc.2185+13393G= (n.2185+13393G=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.2177-10908G= (n.2177-10908G=)
c.2291+1193G= (n.2291+1193G=)
c.2318+1193G= (n.2318+1193G=)
c.2203+6419G= (n.2203+6419G=)
n.4543-10908G=
c.2220+6419G= (n.2220+6419G=)
c.3484G= (p.Glu1162=)
c.2186-10908G= (n.2186-10908G=)
c.2431+1053G= (n.2431+1053G=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1058-10908G= (n.1058-10908G=)
c.2129+1053G=
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.3535G= (p.Glu1179=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
13g.23340392C>GCA387534968SACSc.2185+13393G>C (n.2185+13393G>C)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.2177-10908G>C (n.2177-10908G>C)
c.2291+1193G>C (n.2291+1193G>C)
c.2318+1193G>C (n.2318+1193G>C)
c.2203+6419G>C (n.2203+6419G>C)
n.4543-10908G>C
c.2220+6419G>C (n.2220+6419G>C)
c.3484G>C (p.Glu1162Gln)
c.2186-10908G>C (n.2186-10908G>C)
c.2431+1053G>C (n.2431+1053G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1058-10908G>C (n.1058-10908G>C)
c.2129+1053G>C
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
13g.23340392C>TCA387534969SACSc.2185+13393G>A (n.2185+13393G>A)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.2177-10908G>A (n.2177-10908G>A)
c.2291+1193G>A (n.2291+1193G>A)
c.2318+1193G>A (n.2318+1193G>A)
c.2203+6419G>A (n.2203+6419G>A)
n.4543-10908G>A
c.2220+6419G>A (n.2220+6419G>A)
c.3484G>A (p.Glu1162Lys)
c.2186-10908G>A (n.2186-10908G>A)
c.2431+1053G>A (n.2431+1053G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1058-10908G>A (n.1058-10908G>A)
c.2129+1053G>A
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
 COSMIC
13g.23340393C>ACA387534976SACSc.2185+13392G>T (n.2185+13392G>T)
c.3510G>T (p.Lys1170Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
c.2177-10909G>T (n.2177-10909G>T)
c.2291+1192G>T (n.2291+1192G>T)
c.2318+1192G>T (n.2318+1192G>T)
c.2203+6418G>T (n.2203+6418G>T)
n.4543-10909G>T
c.2220+6418G>T (n.2220+6418G>T)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
c.2186-10909G>T (n.2186-10909G>T)
c.2431+1052G>T (n.2431+1052G>T)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1058-10909G>T (n.1058-10909G>T)
c.2129+1052G>T
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
c.3534G>T (p.Lys1178Asn)
c.3501G>T (p.Lys1167Asn)
13g.23340393C>GCA387534974SACSc.2185+13392G>C (n.2185+13392G>C)
c.3510G>C (p.Lys1170Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
c.2177-10909G>C (n.2177-10909G>C)
c.2291+1192G>C (n.2291+1192G>C)
c.2318+1192G>C (n.2318+1192G>C)
c.2203+6418G>C (n.2203+6418G>C)
n.4543-10909G>C
c.2220+6418G>C (n.2220+6418G>C)
c.3483G>C (p.Lys1161Asn)
c.2186-10909G>C (n.2186-10909G>C)
c.2431+1052G>C (n.2431+1052G>C)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1058-10909G>C (n.1058-10909G>C)
c.2129+1052G>C
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c.3501G>C (p.Lys1167Asn)
13g.23340393C>TCA483163086SACSc.2185+13392G>A (n.2185+13392G>A)
c.3510G>A (p.Lys1170=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
c.2177-10909G>A (n.2177-10909G>A)
c.2291+1192G>A (n.2291+1192G>A)
c.2318+1192G>A (n.2318+1192G>A)
c.2203+6418G>A (n.2203+6418G>A)
n.4543-10909G>A
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c.3483G>A (p.Lys1161=)
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c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1058-10909G>A (n.1058-10909G>A)
c.2129+1052G>A
c.3042G>A (p.Lys1014=)
c.3534G>A (p.Lys1178=)
c.3501G>A (p.Lys1167=)
13g.23340394T>ACA387534980SACSc.2185+13391A>T (n.2185+13391A>T)
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n.4543-10910A>T
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13g.23340394T>CCA387534982SACSc.2185+13391A>G (n.2185+13391A>G)
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n.4543-10910A>G
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c.1232A>G (p.Lys411Arg)
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c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.2177-10910A>C (n.2177-10910A>C)
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c.2203+6417A>C (n.2203+6417A>C)
n.4543-10910A>C
c.2220+6417A>C (n.2220+6417A>C)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.2186-10910A>C (n.2186-10910A>C)
c.2431+1051A>C (n.2431+1051A>C)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1058-10910A>C (n.1058-10910A>C)
c.2129+1051A>C
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
13g.23340395T>ACA387534986SACSc.2185+13390A>T (n.2185+13390A>T)
c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
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c.2291+1190A>T (n.2291+1190A>T)
c.2318+1190A>T (n.2318+1190A>T)
c.2203+6416A>T (n.2203+6416A>T)
n.4543-10911A>T
c.2220+6416A>T (n.2220+6416A>T)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
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c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1058-10911A>T (n.1058-10911A>T)
c.2129+1050A>T
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
13g.23340395T>CCA387534991SACSc.2185+13390A>G (n.2185+13390A>G)
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.2177-10911A>G (n.2177-10911A>G)
c.2291+1190A>G (n.2291+1190A>G)
c.2318+1190A>G (n.2318+1190A>G)
c.2203+6416A>G (n.2203+6416A>G)
n.4543-10911A>G
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c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
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c.1231A>G (p.Lys411Glu)
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c.2129+1050A>G
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
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c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
13g.23340395T>GCA387534992SACSc.2185+13390A>C (n.2185+13390A>C)
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.2177-10911A>C (n.2177-10911A>C)
c.2291+1190A>C (n.2291+1190A>C)
c.2318+1190A>C (n.2318+1190A>C)
c.2203+6416A>C (n.2203+6416A>C)
n.4543-10911A>C
c.2220+6416A>C (n.2220+6416A>C)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
c.2186-10911A>C (n.2186-10911A>C)
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c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1058-10911A>C (n.1058-10911A>C)
c.2129+1050A>C
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
13g.23340396G>ACA6911515SACSc.2185+13389C>T (n.2185+13389C>T)
c.3507C>T (p.Cys1169=)
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c.2203+6415C>T (n.2203+6415C>T)
n.4543-10912C>T
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c.3480C>T (p.Cys1160=)
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c.1230C>T (p.Cys410=)
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c.2129+1049C>T
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c.3498C>T (p.Cys1166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340396G>CCA387535000SACSc.2185+13389C>G (n.2185+13389C>G)
c.3507C>G (p.Cys1169Trp)
c.3471C>G (p.Cys1157Trp)
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c.2203+6415C>G (n.2203+6415C>G)
n.4543-10912C>G
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c.3480C>G (p.Cys1160Trp)
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c.1230C>G (p.Cys410Trp)
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c.2129+1049C>G
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c.3531C>G (p.Cys1177Trp)
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13g.23340396G=CA2078642349SACSc.2185+13389C= (n.2185+13389C=)
c.3507C= (p.Cys1169=)
c.3471C= (p.Cys1157=)
c.2177-10912C= (n.2177-10912C=)
c.2291+1189C= (n.2291+1189C=)
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c.2203+6415C= (n.2203+6415C=)
n.4543-10912C=
c.2220+6415C= (n.2220+6415C=)
c.3480C= (p.Cys1160=)
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c.2431+1049C= (n.2431+1049C=)
c.1230C= (p.Cys410=)
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c.2129+1049C=
c.3039C= (p.Cys1013=)
c.3531C= (p.Cys1177=)
c.3498C= (p.Cys1166=)
13g.23340396G>TCA387535001SACSc.2185+13389C>A (n.2185+13389C>A)
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
c.3471C>A (p.Cys1157Ter)
c.2177-10912C>A (n.2177-10912C>A)
c.2291+1189C>A (n.2291+1189C>A)
c.2318+1189C>A (n.2318+1189C>A)
c.2203+6415C>A (n.2203+6415C>A)
n.4543-10912C>A
c.2220+6415C>A (n.2220+6415C>A)
c.3480C>A (p.Cys1160Ter)
c.2186-10912C>A (n.2186-10912C>A)
c.2431+1049C>A (n.2431+1049C>A)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1058-10912C>A (n.1058-10912C>A)
c.2129+1049C>A
c.3039C>A (p.Cys1013Ter)
c.3531C>A (p.Cys1177Ter)
c.3498C>A (p.Cys1166Ter)
13g.23340397C>ACA387535003SACSc.2185+13388G>T (n.2185+13388G>T)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.3470G>T (p.Cys1157Phe)
c.2177-10913G>T (n.2177-10913G>T)
c.2291+1188G>T (n.2291+1188G>T)
c.2318+1188G>T (n.2318+1188G>T)
c.2203+6414G>T (n.2203+6414G>T)
n.4543-10913G>T
c.2220+6414G>T (n.2220+6414G>T)
c.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.2186-10913G>T (n.2186-10913G>T)
c.2431+1048G>T (n.2431+1048G>T)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1058-10913G>T (n.1058-10913G>T)
c.2129+1048G>T
c.3038G>T (p.Cys1013Phe)
c.3530G>T (p.Cys1177Phe)
c.3497G>T (p.Cys1166Phe)
13g.23340397C>GCA387535008SACSc.2185+13388G>C (n.2185+13388G>C)
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.3470G>C (p.Cys1157Ser)
c.2177-10913G>C (n.2177-10913G>C)
c.2291+1188G>C (n.2291+1188G>C)
c.2318+1188G>C (n.2318+1188G>C)
c.2203+6414G>C (n.2203+6414G>C)
n.4543-10913G>C
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c.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.2186-10913G>C (n.2186-10913G>C)
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c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1058-10913G>C (n.1058-10913G>C)
c.2129+1048G>C
c.3038G>C (p.Cys1013Ser)
c.3530G>C (p.Cys1177Ser)
c.3497G>C (p.Cys1166Ser)
13g.23340397C>TCA387535011SACSc.2185+13388G>A (n.2185+13388G>A)
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.3470G>A (p.Cys1157Tyr)
c.2177-10913G>A (n.2177-10913G>A)
c.2291+1188G>A (n.2291+1188G>A)
c.2318+1188G>A (n.2318+1188G>A)
c.2203+6414G>A (n.2203+6414G>A)
n.4543-10913G>A
c.2220+6414G>A (n.2220+6414G>A)
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.2186-10913G>A (n.2186-10913G>A)
c.2431+1048G>A (n.2431+1048G>A)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1058-10913G>A (n.1058-10913G>A)
c.2129+1048G>A
c.3038G>A (p.Cys1013Tyr)
c.3530G>A (p.Cys1177Tyr)
c.3497G>A (p.Cys1166Tyr)
13g.23340398A>CCA387535019SACSc.2185+13387T>G (n.2185+13387T>G)
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.3469T>G (p.Cys1157Gly)
c.2177-10914T>G (n.2177-10914T>G)
c.2291+1187T>G (n.2291+1187T>G)
c.2318+1187T>G (n.2318+1187T>G)
c.2203+6413T>G (n.2203+6413T>G)
n.4543-10914T>G
c.2220+6413T>G (n.2220+6413T>G)
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.2186-10914T>G (n.2186-10914T>G)
c.2431+1047T>G (n.2431+1047T>G)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1058-10914T>G (n.1058-10914T>G)
c.2129+1047T>G
c.3037T>G (p.Cys1013Gly)
c.3529T>G (p.Cys1177Gly)
c.3496T>G (p.Cys1166Gly)
13g.23340398A>GCA387535017SACSc.2185+13387T>C (n.2185+13387T>C)
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.3469T>C (p.Cys1157Arg)
c.2177-10914T>C (n.2177-10914T>C)
c.2291+1187T>C (n.2291+1187T>C)
c.2318+1187T>C (n.2318+1187T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.23340402T>GCA483163109SACSc.2185+13383A>C (n.2185+13383A>C)
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c.2318+1183A>C (n.2318+1183A>C)
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c.1224A>C (p.Pro408=)
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c.2129+1043A>C
c.3033A>C (p.Pro1011=)
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13g.23340403G>ACA387535044SACSc.2185+13382C>T (n.2185+13382C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3028G= (p.Val1010=)
c.3520G= (p.Val1174=)
c.3487G= (p.Val1163=)
13g.23340407C>GCA387535063SACSc.2185+13378G>C (n.2185+13378G>C)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
c.2177-10923G>C (n.2177-10923G>C)
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c.2318+1178G>C (n.2318+1178G>C)
c.2203+6404G>C (n.2203+6404G>C)
n.4543-10923G>C
c.2220+6404G>C (n.2220+6404G>C)
c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.2186-10923G>C (n.2186-10923G>C)
c.2431+1038G>C (n.2431+1038G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1058-10923G>C (n.1058-10923G>C)
c.2129+1038G>C
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.3520G>C (p.Val1174Leu)
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
13g.23340407C>TCA387535065SACSc.2185+13378G>A (n.2185+13378G>A)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
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n.4543-10923G>A
c.2220+6404G>A (n.2220+6404G>A)
c.3469G>A (p.Val1157Ile)
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c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1058-10923G>A (n.1058-10923G>A)
c.2129+1038G>A
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
c.3520G>A (p.Val1174Ile)
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
 dbSNP
13g.23340409delCA954042342SACSc.2185+13378del (n.2185+13378del)
c.3496del (p.Val1166PhefsTer?)
c.3460del (p.Val1154PhefsTer?)
c.2177-10923del (n.2177-10923del)
c.2291+1178del (n.2291+1178del)
c.2318+1178del (n.2318+1178del)
c.2203+6404del (n.2203+6404del)
n.4543-10923del
c.2220+6404del (n.2220+6404del)
c.3469del (p.Val1157PhefsTer?)
c.2186-10923del (n.2186-10923del)
c.2431+1038del (n.2431+1038del)
c.1219del (p.Val407PhefsTer?)
c.1058-10923del (n.1058-10923del)
c.2129+1038del
c.3028del (p.Val1010PhefsTer?)
c.3520del (p.Val1174PhefsTer?)
c.3487del (p.Val1163PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340408C>ACA387535069SACSc.2185+13377G>T (n.2185+13377G>T)
c.3495G>T (p.Trp1165Cys)
c.3459G>T (p.Trp1153Cys)
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n.4543-10924G>T
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c.3468G>T (p.Trp1156Cys)
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c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1058-10924G>T (n.1058-10924G>T)
c.2129+1037G>T
c.3027G>T (p.Trp1009Cys)
c.3519G>T (p.Trp1173Cys)
c.3486G>T (p.Trp1162Cys)
13g.23340408C>GCA387535071SACSc.2185+13377G>C (n.2185+13377G>C)
c.3495G>C (p.Trp1165Cys)
c.3459G>C (p.Trp1153Cys)
c.2177-10924G>C (n.2177-10924G>C)
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c.2203+6403G>C (n.2203+6403G>C)
n.4543-10924G>C
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c.3468G>C (p.Trp1156Cys)
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c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1058-10924G>C (n.1058-10924G>C)
c.2129+1037G>C
c.3027G>C (p.Trp1009Cys)
c.3519G>C (p.Trp1173Cys)
c.3486G>C (p.Trp1162Cys)
13g.23340408C>TCA387535073SACSc.2185+13377G>A (n.2185+13377G>A)
c.3495G>A (p.Trp1165Ter)
c.3459G>A (p.Trp1153Ter)
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n.4543-10924G>A
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c.3468G>A (p.Trp1156Ter)
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c.2431+1037G>A (n.2431+1037G>A)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1058-10924G>A (n.1058-10924G>A)
c.2129+1037G>A
c.3027G>A (p.Trp1009Ter)
c.3519G>A (p.Trp1173Ter)
c.3486G>A (p.Trp1162Ter)
 gnomAD v4
13g.23340409C>ACA387535076SACSc.2185+13376G>T (n.2185+13376G>T)
c.3494G>T (p.Trp1165Leu)
c.3458G>T (p.Trp1153Leu)
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c.2203+6402G>T (n.2203+6402G>T)
n.4543-10925G>T
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c.3467G>T (p.Trp1156Leu)
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c.1217G>T (p.Trp406Leu)
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c.2129+1036G>T
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c.3518G>T (p.Trp1173Leu)
c.3485G>T (p.Trp1162Leu)
13g.23340409C>GCA387535078SACSc.2185+13376G>C (n.2185+13376G>C)
c.3494G>C (p.Trp1165Ser)
c.3458G>C (p.Trp1153Ser)
c.2177-10925G>C (n.2177-10925G>C)
c.2291+1176G>C (n.2291+1176G>C)
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c.2203+6402G>C (n.2203+6402G>C)
n.4543-10925G>C
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c.3467G>C (p.Trp1156Ser)
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c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1058-10925G>C (n.1058-10925G>C)
c.2129+1036G>C
c.3026G>C (p.Trp1009Ser)
c.3518G>C (p.Trp1173Ser)
c.3485G>C (p.Trp1162Ser)
13g.23340409C>TCA387535079SACSc.2185+13376G>A (n.2185+13376G>A)
c.3494G>A (p.Trp1165Ter)
c.3458G>A (p.Trp1153Ter)
c.2177-10925G>A (n.2177-10925G>A)
c.2291+1176G>A (n.2291+1176G>A)
c.2318+1176G>A (n.2318+1176G>A)
c.2203+6402G>A (n.2203+6402G>A)
n.4543-10925G>A
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c.3467G>A (p.Trp1156Ter)
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c.2431+1036G>A (n.2431+1036G>A)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1058-10925G>A (n.1058-10925G>A)
c.2129+1036G>A
c.3026G>A (p.Trp1009Ter)
c.3518G>A (p.Trp1173Ter)
c.3485G>A (p.Trp1162Ter)
13g.23340410A=CA2078642375SACSc.2185+13375T= (n.2185+13375T=)
c.3493T= (p.Trp1165=)
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c.2291+1175T= (n.2291+1175T=)
c.2318+1175T= (n.2318+1175T=)
c.2203+6401T= (n.2203+6401T=)
n.4543-10926T=
c.2220+6401T= (n.2220+6401T=)
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c.2129+1035T=
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c.3484T= (p.Trp1162=)
13g.23340410A>CCA387535083SACSc.2185+13375T>G (n.2185+13375T>G)
c.3493T>G (p.Trp1165Gly)
c.3457T>G (p.Trp1153Gly)
c.2177-10926T>G (n.2177-10926T>G)
c.2291+1175T>G (n.2291+1175T>G)
c.2318+1175T>G (n.2318+1175T>G)
c.2203+6401T>G (n.2203+6401T>G)
n.4543-10926T>G
c.2220+6401T>G (n.2220+6401T>G)
c.3466T>G (p.Trp1156Gly)
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c.2431+1035T>G (n.2431+1035T>G)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
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c.2129+1035T>G
c.3025T>G (p.Trp1009Gly)
c.3517T>G (p.Trp1173Gly)
c.3484T>G (p.Trp1162Gly)
13g.23340410A>GCA387535085SACSc.2185+13375T>C (n.2185+13375T>C)
c.3493T>C (p.Trp1165Arg)
c.3457T>C (p.Trp1153Arg)
c.2177-10926T>C (n.2177-10926T>C)
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c.2203+6401T>C (n.2203+6401T>C)
n.4543-10926T>C
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c.3466T>C (p.Trp1156Arg)
c.2186-10926T>C (n.2186-10926T>C)
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c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1058-10926T>C (n.1058-10926T>C)
c.2129+1035T>C
c.3025T>C (p.Trp1009Arg)
c.3517T>C (p.Trp1173Arg)
c.3484T>C (p.Trp1162Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340410A>TCA387535087SACSc.2185+13375T>A (n.2185+13375T>A)
c.3493T>A (p.Trp1165Arg)
c.3457T>A (p.Trp1153Arg)
c.2177-10926T>A (n.2177-10926T>A)
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n.4543-10926T>A
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c.3466T>A (p.Trp1156Arg)
c.2186-10926T>A (n.2186-10926T>A)
c.2431+1035T>A (n.2431+1035T>A)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1058-10926T>A (n.1058-10926T>A)
c.2129+1035T>A
c.3025T>A (p.Trp1009Arg)
c.3517T>A (p.Trp1173Arg)
c.3484T>A (p.Trp1162Arg)
13g.23340411T>ACA387535091SACSc.2185+13374A>T (n.2185+13374A>T)
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
c.3456A>T (p.Lys1152Asn)
c.2177-10927A>T (n.2177-10927A>T)
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c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1058-10927A>T (n.1058-10927A>T)
c.2129+1034A>T
c.3024A>T (p.Lys1008Asn)
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
c.3483A>T (p.Lys1161Asn)
13g.23340411T>CCA483163140SACSc.2185+13374A>G (n.2185+13374A>G)
c.3492A>G (p.Lys1164=)
c.3456A>G (p.Lys1152=)
c.2177-10927A>G (n.2177-10927A>G)
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c.3465A>G (p.Lys1155=)
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c.2431+1034A>G (n.2431+1034A>G)
c.1215A>G (p.Lys405=)
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c.2129+1034A>G
c.3024A>G (p.Lys1008=)
c.3516A>G (p.Lys1172=)
c.3483A>G (p.Lys1161=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340411T>GCA387535093SACSc.2185+13374A>C (n.2185+13374A>C)
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
c.3456A>C (p.Lys1152Asn)
c.2177-10927A>C (n.2177-10927A>C)
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n.4543-10927A>C
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c.3465A>C (p.Lys1155Asn)
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c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.1058-10927A>C (n.1058-10927A>C)
c.2129+1034A>C
c.3024A>C (p.Lys1008Asn)
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
c.3483A>C (p.Lys1161Asn)
13g.23340411T=CA2078642379SACSc.2185+13374A= (n.2185+13374A=)
c.3492A= (p.Lys1164=)
c.3456A= (p.Lys1152=)
c.2177-10927A= (n.2177-10927A=)
c.2291+1174A= (n.2291+1174A=)
c.2318+1174A= (n.2318+1174A=)
c.2203+6400A= (n.2203+6400A=)
n.4543-10927A=
c.2220+6400A= (n.2220+6400A=)
c.3465A= (p.Lys1155=)
c.2186-10927A= (n.2186-10927A=)
c.2431+1034A= (n.2431+1034A=)
c.1215A= (p.Lys405=)
c.1058-10927A= (n.1058-10927A=)
c.2129+1034A=
c.3024A= (p.Lys1008=)
c.3516A= (p.Lys1172=)
c.3483A= (p.Lys1161=)
13g.23340412T>ACA387535100SACSc.2185+13373A>T (n.2185+13373A>T)
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c.3455A>T (p.Lys1152Ile)
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n.4543-10928A>T
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c.3464A>T (p.Lys1155Ile)
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c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1058-10928A>T (n.1058-10928A>T)
c.2129+1033A>T
c.3023A>T (p.Lys1008Ile)
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13g.23340412T>CCA387535098SACSc.2185+13373A>G (n.2185+13373A>G)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.2177-10928A>G (n.2177-10928A>G)
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c.2318+1173A>G (n.2318+1173A>G)
c.2203+6399A>G (n.2203+6399A>G)
n.4543-10928A>G
c.2220+6399A>G (n.2220+6399A>G)
c.3464A>G (p.Lys1155Arg)
c.2186-10928A>G (n.2186-10928A>G)
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c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1058-10928A>G (n.1058-10928A>G)
c.2129+1033A>G
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 gnomAD v4
13g.23340412T>GCA6911517SACSc.2185+13373A>C (n.2185+13373A>C)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
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n.4543-10928A>C
c.2220+6399A>C (n.2220+6399A>C)
c.3464A>C (p.Lys1155Thr)
c.2186-10928A>C (n.2186-10928A>C)
c.2431+1033A>C (n.2431+1033A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1058-10928A>C (n.1058-10928A>C)
c.2129+1033A>C
c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340412T=CA2078642383SACSc.2185+13373A= (n.2185+13373A=)
c.3491A= (p.Lys1164=)
c.3455A= (p.Lys1152=)
c.2177-10928A= (n.2177-10928A=)
c.2291+1173A= (n.2291+1173A=)
c.2318+1173A= (n.2318+1173A=)
c.2203+6399A= (n.2203+6399A=)
n.4543-10928A=
c.2220+6399A= (n.2220+6399A=)
c.3464A= (p.Lys1155=)
c.2186-10928A= (n.2186-10928A=)
c.2431+1033A= (n.2431+1033A=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1058-10928A= (n.1058-10928A=)
c.2129+1033A=
c.3023A= (p.Lys1008=)
c.3515A= (p.Lys1172=)
c.3482A= (p.Lys1161=)
13g.23340413T>ACA387535102SACSc.2185+13372A>T (n.2185+13372A>T)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
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n.4543-10929A>T
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c.2129+1032A>T
c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
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13g.23340413T>CCA387535106SACSc.2185+13372A>G (n.2185+13372A>G)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
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n.4543-10929A>G
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c.3463A>G (p.Lys1155Glu)
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c.1213A>G (p.Lys405Glu)
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c.2129+1032A>G
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
13g.23340413T>GCA387535108SACSc.2185+13372A>C (n.2185+13372A>C)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.2177-10929A>C (n.2177-10929A>C)
c.2291+1172A>C (n.2291+1172A>C)
c.2318+1172A>C (n.2318+1172A>C)
c.2203+6398A>C (n.2203+6398A>C)
n.4543-10929A>C
c.2220+6398A>C (n.2220+6398A>C)
c.3463A>C (p.Lys1155Gln)
c.2186-10929A>C (n.2186-10929A>C)
c.2431+1032A>C (n.2431+1032A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1058-10929A>C (n.1058-10929A>C)
c.2129+1032A>C
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
13g.23340414T>ACA483163152SACSc.2185+13371A>T (n.2185+13371A>T)
c.3489A>T (p.Ile1163=)
c.3453A>T (p.Ile1151=)
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c.2203+6397A>T (n.2203+6397A>T)
n.4543-10930A>T
c.2220+6397A>T (n.2220+6397A>T)
c.3462A>T (p.Ile1154=)
c.2186-10930A>T (n.2186-10930A>T)
c.2431+1031A>T (n.2431+1031A>T)
c.1212A>T (p.Ile404=)
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c.2129+1031A>T
c.3021A>T (p.Ile1007=)
c.3513A>T (p.Ile1171=)
c.3480A>T (p.Ile1160=)
13g.23340414T>CCA387535110SACSc.2185+13371A>G (n.2185+13371A>G)
c.3489A>G (p.Ile1163Met)
c.3453A>G (p.Ile1151Met)
c.2177-10930A>G (n.2177-10930A>G)
c.2291+1171A>G (n.2291+1171A>G)
c.2318+1171A>G (n.2318+1171A>G)
c.2203+6397A>G (n.2203+6397A>G)
n.4543-10930A>G
c.2220+6397A>G (n.2220+6397A>G)
c.3462A>G (p.Ile1154Met)
c.2186-10930A>G (n.2186-10930A>G)
c.2431+1031A>G (n.2431+1031A>G)
c.1212A>G (p.Ile404Met)
c.1058-10930A>G (n.1058-10930A>G)
c.2129+1031A>G
c.3021A>G (p.Ile1007Met)
c.3513A>G (p.Ile1171Met)
c.3480A>G (p.Ile1160Met)
13g.23340414T>GCA483163150SACSc.2185+13371A>C (n.2185+13371A>C)
c.3489A>C (p.Ile1163=)
c.3453A>C (p.Ile1151=)
c.2177-10930A>C (n.2177-10930A>C)
c.2291+1171A>C (n.2291+1171A>C)
c.2318+1171A>C (n.2318+1171A>C)
c.2203+6397A>C (n.2203+6397A>C)
n.4543-10930A>C
c.2220+6397A>C (n.2220+6397A>C)
c.3462A>C (p.Ile1154=)
c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C)
c.2431+1031A>C (n.2431+1031A>C)
c.1212A>C (p.Ile404=)
c.1058-10930A>C (n.1058-10930A>C)
c.2129+1031A>C
c.3021A>C (p.Ile1007=)
c.3513A>C (p.Ile1171=)
c.3480A>C (p.Ile1160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340415A>CCA387535113SACSc.2185+13370T>G (n.2185+13370T>G)
c.3488T>G (p.Ile1163Arg)
c.3452T>G (p.Ile1151Arg)
c.2177-10931T>G (n.2177-10931T>G)
c.2291+1170T>G (n.2291+1170T>G)
c.2318+1170T>G (n.2318+1170T>G)
c.2203+6396T>G (n.2203+6396T>G)
n.4543-10931T>G
c.2220+6396T>G (n.2220+6396T>G)
c.3461T>G (p.Ile1154Arg)
c.2186-10931T>G (n.2186-10931T>G)
c.2431+1030T>G (n.2431+1030T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Arg)
c.1058-10931T>G (n.1058-10931T>G)
c.2129+1030T>G
c.3020T>G (p.Ile1007Arg)
c.3512T>G (p.Ile1171Arg)
c.3479T>G (p.Ile1160Arg)
13g.23340415A>GCA387535119SACSc.2185+13370T>C (n.2185+13370T>C)
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.2177-10931T>C (n.2177-10931T>C)
c.2291+1170T>C (n.2291+1170T>C)
c.2318+1170T>C (n.2318+1170T>C)
c.2203+6396T>C (n.2203+6396T>C)
n.4543-10931T>C
c.2220+6396T>C (n.2220+6396T>C)
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
c.2186-10931T>C (n.2186-10931T>C)
c.2431+1030T>C (n.2431+1030T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1058-10931T>C (n.1058-10931T>C)
c.2129+1030T>C
c.3020T>C (p.Ile1007Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3479T>C (p.Ile1160Thr)
 gnomAD v4
13g.23340415A>TCA387535122SACSc.2185+13370T>A (n.2185+13370T>A)
c.3488T>A (p.Ile1163Lys)
c.3452T>A (p.Ile1151Lys)
c.2177-10931T>A (n.2177-10931T>A)
c.2291+1170T>A (n.2291+1170T>A)
c.2318+1170T>A (n.2318+1170T>A)
c.2203+6396T>A (n.2203+6396T>A)
n.4543-10931T>A
c.2220+6396T>A (n.2220+6396T>A)
c.3461T>A (p.Ile1154Lys)
c.2186-10931T>A (n.2186-10931T>A)
c.2431+1030T>A (n.2431+1030T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Lys)
c.1058-10931T>A (n.1058-10931T>A)
c.2129+1030T>A
c.3020T>A (p.Ile1007Lys)
c.3512T>A (p.Ile1171Lys)
c.3479T>A (p.Ile1160Lys)
13g.23340416T>ACA387535125SACSc.2185+13369A>T (n.2185+13369A>T)
c.3487A>T (p.Ile1163Leu)
c.3451A>T (p.Ile1151Leu)
c.2177-10932A>T (n.2177-10932A>T)
c.2291+1169A>T (n.2291+1169A>T)
c.2318+1169A>T (n.2318+1169A>T)
c.2203+6395A>T (n.2203+6395A>T)
n.4543-10932A>T
c.2220+6395A>T (n.2220+6395A>T)
c.3460A>T (p.Ile1154Leu)
c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T)
c.2431+1029A>T (n.2431+1029A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
c.1058-10932A>T (n.1058-10932A>T)
c.2129+1029A>T
c.3019A>T (p.Ile1007Leu)
c.3511A>T (p.Ile1171Leu)
c.3478A>T (p.Ile1160Leu)
13g.23340416T>CCA387535127SACSc.2185+13369A>G (n.2185+13369A>G)
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
c.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.2177-10932A>G (n.2177-10932A>G)
c.2291+1169A>G (n.2291+1169A>G)
c.2318+1169A>G (n.2318+1169A>G)
c.2203+6395A>G (n.2203+6395A>G)
n.4543-10932A>G
c.2220+6395A>G (n.2220+6395A>G)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G)
c.2431+1029A>G (n.2431+1029A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1058-10932A>G (n.1058-10932A>G)
c.2129+1029A>G
c.3019A>G (p.Ile1007Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3478A>G (p.Ile1160Val)
13g.23340416T>GCA387535129SACSc.2185+13369A>C (n.2185+13369A>C)
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.2177-10932A>C (n.2177-10932A>C)
c.2291+1169A>C (n.2291+1169A>C)
c.2318+1169A>C (n.2318+1169A>C)
c.2203+6395A>C (n.2203+6395A>C)
n.4543-10932A>C
c.2220+6395A>C (n.2220+6395A>C)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C)
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c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1058-10932A>C (n.1058-10932A>C)
c.2129+1029A>C
c.3019A>C (p.Ile1007Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3478A>C (p.Ile1160Leu)
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n.4543-10933A>T
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13g.23340417T>GCA387535133SACSc.2185+13368A>C (n.2185+13368A>C)
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c.2203+6394A>C (n.2203+6394A>C)
n.4543-10933A>C
c.2220+6394A>C (n.2220+6394A>C)
c.3459A>C (p.Lys1153Asn)
c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C)
c.2431+1028A>C (n.2431+1028A>C)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
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c.2129+1028A>C
c.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.3510A>C (p.Lys1170Asn)
c.3477A>C (p.Lys1159Asn)
13g.23340418T>ACA387535138SACSc.2185+13367A>T (n.2185+13367A>T)
c.3485A>T (p.Lys1162Ile)
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n.4543-10934A>T
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c.3458A>T (p.Lys1153Ile)
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c.1208A>T (p.Lys403Ile)
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13g.23340418T>CCA387535139SACSc.2185+13367A>G (n.2185+13367A>G)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
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n.4543-10934A>G
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 dbSNP
13g.23340418T>GCA387535136SACSc.2185+13367A>C (n.2185+13367A>C)
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c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
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n.4543-10934A>C
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c.3458A>C (p.Lys1153Thr)
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c.1208A>C (p.Lys403Thr)
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13g.23340418T=CA2078642389SACSc.2185+13367A= (n.2185+13367A=)
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c.3017A= (p.Lys1006=)
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c.3476A= (p.Lys1159=)
13g.23340419T>ACA387535140SACSc.2185+13366A>T (n.2185+13366A>T)
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n.4543-10935A>T
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23340419T>CCA387535142SACSc.2185+13366A>G (n.2185+13366A>G)
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c.2129+1026A>G
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c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
13g.23340419T>GCA387535144SACSc.2185+13366A>C (n.2185+13366A>C)
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n.4543-10935A>C
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c.3457A>C (p.Lys1153Gln)
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c.1058-10935A>C (n.1058-10935A>C)
c.2129+1026A>C
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
13g.23340419T=CA2078642395SACSc.2185+13366A= (n.2185+13366A=)
c.3484A= (p.Lys1162=)
c.3448A= (p.Lys1150=)
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n.4543-10935A=
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c.1207A= (p.Lys403=)
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c.2129+1026A=
c.3016A= (p.Lys1006=)
c.3508A= (p.Lys1170=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
13g.23340420C>ACA387535147SACSc.2185+13365G>T (n.2185+13365G>T)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
c.3447G>T (p.Lys1149Asn)
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c.2291+1165G>T (n.2291+1165G>T)
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n.4543-10936G>T
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c.3456G>T (p.Lys1152Asn)
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c.1206G>T (p.Lys402Asn)
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c.2129+1025G>T
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
c.3507G>T (p.Lys1169Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
13g.23340420C>GCA387535148SACSc.2185+13365G>C (n.2185+13365G>C)
c.3483G>C (p.Lys1161Asn)
c.3447G>C (p.Lys1149Asn)
c.2177-10936G>C (n.2177-10936G>C)
c.2291+1165G>C (n.2291+1165G>C)
c.2318+1165G>C (n.2318+1165G>C)
c.2203+6391G>C (n.2203+6391G>C)
n.4543-10936G>C
c.2220+6391G>C (n.2220+6391G>C)
c.3456G>C (p.Lys1152Asn)
c.2186-10936G>C (n.2186-10936G>C)
c.2431+1025G>C (n.2431+1025G>C)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1058-10936G>C (n.1058-10936G>C)
c.2129+1025G>C
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
c.3507G>C (p.Lys1169Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
13g.23340420C>TCA483163174SACSc.2185+13365G>A (n.2185+13365G>A)
c.3483G>A (p.Lys1161=)
c.3447G>A (p.Lys1149=)
c.2177-10936G>A (n.2177-10936G>A)
c.2291+1165G>A (n.2291+1165G>A)
c.2318+1165G>A (n.2318+1165G>A)
c.2203+6391G>A (n.2203+6391G>A)
n.4543-10936G>A
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c.3456G>A (p.Lys1152=)
c.2186-10936G>A (n.2186-10936G>A)
c.2431+1025G>A (n.2431+1025G>A)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1058-10936G>A (n.1058-10936G>A)
c.2129+1025G>A
c.3015G>A (p.Lys1005=)
c.3507G>A (p.Lys1169=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
13g.23340421T>ACA387535154SACSc.2185+13364A>T (n.2185+13364A>T)
c.3482A>T (p.Lys1161Met)
c.3446A>T (p.Lys1149Met)
c.2177-10937A>T (n.2177-10937A>T)
c.2291+1164A>T (n.2291+1164A>T)
c.2318+1164A>T (n.2318+1164A>T)
c.2203+6390A>T (n.2203+6390A>T)
n.4543-10937A>T
c.2220+6390A>T (n.2220+6390A>T)
c.3455A>T (p.Lys1152Met)
c.2186-10937A>T (n.2186-10937A>T)
c.2431+1024A>T (n.2431+1024A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1058-10937A>T (n.1058-10937A>T)
c.2129+1024A>T
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.3506A>T (p.Lys1169Met)
c.3473A>T (p.Lys1158Met)
13g.23340421T>CCA387535151SACSc.2185+13364A>G (n.2185+13364A>G)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
c.3446A>G (p.Lys1149Arg)
c.2177-10937A>G (n.2177-10937A>G)
c.2291+1164A>G (n.2291+1164A>G)
c.2318+1164A>G (n.2318+1164A>G)
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c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
c.2186-10937A>G (n.2186-10937A>G)
c.2431+1024A>G (n.2431+1024A>G)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1058-10937A>G (n.1058-10937A>G)
c.2129+1024A>G
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.3506A>G (p.Lys1169Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
13g.23340421T>GCA387535153SACSc.2185+13364A>C (n.2185+13364A>C)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.3446A>C (p.Lys1149Thr)
c.2177-10937A>C (n.2177-10937A>C)
c.2291+1164A>C (n.2291+1164A>C)
c.2318+1164A>C (n.2318+1164A>C)
c.2203+6390A>C (n.2203+6390A>C)
n.4543-10937A>C
c.2220+6390A>C (n.2220+6390A>C)
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
c.2186-10937A>C (n.2186-10937A>C)
c.2431+1024A>C (n.2431+1024A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1058-10937A>C (n.1058-10937A>C)
c.2129+1024A>C
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.3506A>C (p.Lys1169Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
13g.23340422T>ACA387535157SACSc.2185+13363A>T (n.2185+13363A>T)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
c.3445A>T (p.Lys1149Ter)
c.2177-10938A>T (n.2177-10938A>T)
c.2291+1163A>T (n.2291+1163A>T)
c.2318+1163A>T (n.2318+1163A>T)
c.2203+6389A>T (n.2203+6389A>T)
n.4543-10938A>T
c.2220+6389A>T (n.2220+6389A>T)
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
c.2186-10938A>T (n.2186-10938A>T)
c.2431+1023A>T (n.2431+1023A>T)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1058-10938A>T (n.1058-10938A>T)
c.2129+1023A>T
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.3505A>T (p.Lys1169Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
13g.23340422T>CCA387535159SACSc.2185+13363A>G (n.2185+13363A>G)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.3445A>G (p.Lys1149Glu)
c.2177-10938A>G (n.2177-10938A>G)
c.2291+1163A>G (n.2291+1163A>G)
c.2318+1163A>G (n.2318+1163A>G)
c.2203+6389A>G (n.2203+6389A>G)
n.4543-10938A>G
c.2220+6389A>G (n.2220+6389A>G)
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
c.2186-10938A>G (n.2186-10938A>G)
c.2431+1023A>G (n.2431+1023A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1058-10938A>G (n.1058-10938A>G)
c.2129+1023A>G
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.3505A>G (p.Lys1169Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
13g.23340422T>GCA387535161SACSc.2185+13363A>C (n.2185+13363A>C)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
c.3445A>C (p.Lys1149Gln)
c.2177-10938A>C (n.2177-10938A>C)
c.2291+1163A>C (n.2291+1163A>C)
c.2318+1163A>C (n.2318+1163A>C)
c.2203+6389A>C (n.2203+6389A>C)
n.4543-10938A>C
c.2220+6389A>C (n.2220+6389A>C)
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
c.2186-10938A>C (n.2186-10938A>C)
c.2431+1023A>C (n.2431+1023A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1058-10938A>C (n.1058-10938A>C)
c.2129+1023A>C
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.3505A>C (p.Lys1169Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
13g.23340423C>ACA387535164SACSc.2185+13362G>T (n.2185+13362G>T)
c.3480G>T (p.Leu1160Phe)
c.3444G>T (p.Leu1148Phe)
c.2177-10939G>T (n.2177-10939G>T)
c.2291+1162G>T (n.2291+1162G>T)
c.2318+1162G>T (n.2318+1162G>T)
c.2203+6388G>T (n.2203+6388G>T)
n.4543-10939G>T
c.2220+6388G>T (n.2220+6388G>T)
c.3453G>T (p.Leu1151Phe)
c.2186-10939G>T (n.2186-10939G>T)
c.2431+1022G>T (n.2431+1022G>T)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
c.1058-10939G>T (n.1058-10939G>T)
c.2129+1022G>T
c.3012G>T (p.Leu1004Phe)
c.3504G>T (p.Leu1168Phe)
c.3471G>T (p.Leu1157Phe)
 gnomAD v4
13g.23340423C>GCA387535166SACSc.2185+13362G>C (n.2185+13362G>C)
c.3480G>C (p.Leu1160Phe)
c.3444G>C (p.Leu1148Phe)
c.2177-10939G>C (n.2177-10939G>C)
c.2291+1162G>C (n.2291+1162G>C)
c.2318+1162G>C (n.2318+1162G>C)
c.2203+6388G>C (n.2203+6388G>C)
n.4543-10939G>C
c.2220+6388G>C (n.2220+6388G>C)
c.3453G>C (p.Leu1151Phe)
c.2186-10939G>C (n.2186-10939G>C)
c.2431+1022G>C (n.2431+1022G>C)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1058-10939G>C (n.1058-10939G>C)
c.2129+1022G>C
c.3012G>C (p.Leu1004Phe)
c.3504G>C (p.Leu1168Phe)
c.3471G>C (p.Leu1157Phe)
13g.23340423C>TCA483163182SACSc.2185+13362G>A (n.2185+13362G>A)
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
c.2177-10939G>A (n.2177-10939G>A)
c.2291+1162G>A (n.2291+1162G>A)
c.2318+1162G>A (n.2318+1162G>A)
c.2203+6388G>A (n.2203+6388G>A)
n.4543-10939G>A
c.2220+6388G>A (n.2220+6388G>A)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.2186-10939G>A (n.2186-10939G>A)
c.2431+1022G>A (n.2431+1022G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1058-10939G>A (n.1058-10939G>A)
c.2129+1022G>A
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.3504G>A (p.Leu1168=)
c.3471G>A (p.Leu1157=)
13g.23340424A>CCA387535172SACSc.2185+13361T>G (n.2185+13361T>G)
c.3479T>G (p.Leu1160Trp)
c.3443T>G (p.Leu1148Trp)
c.2177-10940T>G (n.2177-10940T>G)
c.2291+1161T>G (n.2291+1161T>G)
c.2318+1161T>G (n.2318+1161T>G)
c.2203+6387T>G (n.2203+6387T>G)
n.4543-10940T>G
c.2220+6387T>G (n.2220+6387T>G)
c.3452T>G (p.Leu1151Trp)
c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G)
c.2431+1021T>G (n.2431+1021T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
c.1058-10940T>G (n.1058-10940T>G)
c.2129+1021T>G
c.3011T>G (p.Leu1004Trp)
c.3503T>G (p.Leu1168Trp)
c.3470T>G (p.Leu1157Trp)
13g.23340424A>GCA387535170SACSc.2185+13361T>C (n.2185+13361T>C)
c.3479T>C (p.Leu1160Ser)
c.3443T>C (p.Leu1148Ser)
c.2177-10940T>C (n.2177-10940T>C)
c.2291+1161T>C (n.2291+1161T>C)
c.2318+1161T>C (n.2318+1161T>C)
c.2203+6387T>C (n.2203+6387T>C)
n.4543-10940T>C
c.2220+6387T>C (n.2220+6387T>C)
c.3452T>C (p.Leu1151Ser)
c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C)
c.2431+1021T>C (n.2431+1021T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1058-10940T>C (n.1058-10940T>C)
c.2129+1021T>C
c.3011T>C (p.Leu1004Ser)
c.3503T>C (p.Leu1168Ser)
c.3470T>C (p.Leu1157Ser)
13g.23340424A>TCA387535168SACSc.2185+13361T>A (n.2185+13361T>A)
c.3479T>A (p.Leu1160Ter)
c.3443T>A (p.Leu1148Ter)
c.2177-10940T>A (n.2177-10940T>A)
c.2291+1161T>A (n.2291+1161T>A)
c.2318+1161T>A (n.2318+1161T>A)
c.2203+6387T>A (n.2203+6387T>A)
n.4543-10940T>A
c.2220+6387T>A (n.2220+6387T>A)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A)
c.2431+1021T>A (n.2431+1021T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1058-10940T>A (n.1058-10940T>A)
c.2129+1021T>A
c.3011T>A (p.Leu1004Ter)
c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
c.3470T>A (p.Leu1157Ter)
13g.23340425A>CCA387535175SACSc.2185+13360T>G (n.2185+13360T>G)
c.3478T>G (p.Leu1160Val)
c.3442T>G (p.Leu1148Val)
c.2177-10941T>G (n.2177-10941T>G)
c.2291+1160T>G (n.2291+1160T>G)
c.2318+1160T>G (n.2318+1160T>G)
c.2203+6386T>G (n.2203+6386T>G)
n.4543-10941T>G
c.2220+6386T>G (n.2220+6386T>G)
c.3451T>G (p.Leu1151Val)
c.2186-10941T>G (n.2186-10941T>G)
c.2431+1020T>G (n.2431+1020T>G)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1058-10941T>G (n.1058-10941T>G)
c.2129+1020T>G
c.3010T>G (p.Leu1004Val)
c.3502T>G (p.Leu1168Val)
c.3469T>G (p.Leu1157Val)
13g.23340425A>GCA483163184SACSc.2185+13360T>C (n.2185+13360T>C)
c.3478T>C (p.Leu1160=)
c.3442T>C (p.Leu1148=)
c.2177-10941T>C (n.2177-10941T>C)
c.2291+1160T>C (n.2291+1160T>C)
c.2318+1160T>C (n.2318+1160T>C)
c.2203+6386T>C (n.2203+6386T>C)
n.4543-10941T>C
c.2220+6386T>C (n.2220+6386T>C)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.2186-10941T>C (n.2186-10941T>C)
c.2431+1020T>C (n.2431+1020T>C)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1058-10941T>C (n.1058-10941T>C)
c.2129+1020T>C
c.3010T>C (p.Leu1004=)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340425A>TCA387535177SACSc.2185+13360T>A (n.2185+13360T>A)
c.3478T>A (p.Leu1160Met)
c.3442T>A (p.Leu1148Met)
c.2177-10941T>A (n.2177-10941T>A)
c.2291+1160T>A (n.2291+1160T>A)
c.2318+1160T>A (n.2318+1160T>A)
c.2203+6386T>A (n.2203+6386T>A)
n.4543-10941T>A
c.2220+6386T>A (n.2220+6386T>A)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.2186-10941T>A (n.2186-10941T>A)
c.2431+1020T>A (n.2431+1020T>A)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1058-10941T>A (n.1058-10941T>A)
c.2129+1020T>A
c.3010T>A (p.Leu1004Met)
c.3502T>A (p.Leu1168Met)
c.3469T>A (p.Leu1157Met)
13g.23340426T>ACA483163186SACSc.2185+13359A>T (n.2185+13359A>T)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
c.2177-10942A>T (n.2177-10942A>T)
c.2291+1159A>T (n.2291+1159A>T)
c.2318+1159A>T (n.2318+1159A>T)
c.2203+6385A>T (n.2203+6385A>T)
n.4543-10942A>T
c.2220+6385A>T (n.2220+6385A>T)
c.3450A>T (p.Thr1150=)
c.2186-10942A>T (n.2186-10942A>T)
c.2431+1019A>T (n.2431+1019A>T)
c.1200A>T (p.Thr400=)
c.1058-10942A>T (n.1058-10942A>T)
c.2129+1019A>T
c.3009A>T (p.Thr1003=)
c.3501A>T (p.Thr1167=)
c.3468A>T (p.Thr1156=)
13g.23340426T>CCA483163189SACSc.2185+13359A>G (n.2185+13359A>G)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
c.2177-10942A>G (n.2177-10942A>G)
c.2291+1159A>G (n.2291+1159A>G)
c.2318+1159A>G (n.2318+1159A>G)
c.2203+6385A>G (n.2203+6385A>G)
n.4543-10942A>G
c.2220+6385A>G (n.2220+6385A>G)
c.3450A>G (p.Thr1150=)
c.2186-10942A>G (n.2186-10942A>G)
c.2431+1019A>G (n.2431+1019A>G)
c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1058-10942A>G (n.1058-10942A>G)
c.2129+1019A>G
c.3009A>G (p.Thr1003=)
c.3501A>G (p.Thr1167=)
c.3468A>G (p.Thr1156=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340426T>GCA483163191SACSc.2185+13359A>C (n.2185+13359A>C)
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
c.2177-10942A>C (n.2177-10942A>C)
c.2291+1159A>C (n.2291+1159A>C)
c.2318+1159A>C (n.2318+1159A>C)
c.2203+6385A>C (n.2203+6385A>C)
n.4543-10942A>C
c.2220+6385A>C (n.2220+6385A>C)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
c.2186-10942A>C (n.2186-10942A>C)
c.2431+1019A>C (n.2431+1019A>C)
c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1058-10942A>C (n.1058-10942A>C)
c.2129+1019A>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340430A>GCA387535201SACSc.2185+13355T>C (n.2185+13355T>C)
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13g.23340430A>TCA387535206SACSc.2185+13355T>A (n.2185+13355T>A)
c.3473T>A (p.Met1158Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340431T>ACA387535207SACSc.2185+13354A>T (n.2185+13354A>T)
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c.3445A>T (p.Met1149Leu)
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13g.23340431T>CCA387535208SACSc.2185+13354A>G (n.2185+13354A>G)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
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c.2177-10947A>G (n.2177-10947A>G)
c.2291+1154A>G (n.2291+1154A>G)
c.2318+1154A>G (n.2318+1154A>G)
c.2203+6380A>G (n.2203+6380A>G)
n.4543-10947A>G
c.2220+6380A>G (n.2220+6380A>G)
c.3445A>G (p.Met1149Val)
c.2186-10947A>G (n.2186-10947A>G)
c.2431+1014A>G (n.2431+1014A>G)
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1058-10947A>G (n.1058-10947A>G)
c.2129+1014A>G
c.3004A>G (p.Met1002Val)
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c.3463A>G (p.Met1155Val)
13g.23340431T>GCA387535210SACSc.2185+13354A>C (n.2185+13354A>C)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.3436A>C (p.Met1146Leu)
c.2177-10947A>C (n.2177-10947A>C)
c.2291+1154A>C (n.2291+1154A>C)
c.2318+1154A>C (n.2318+1154A>C)
c.2203+6380A>C (n.2203+6380A>C)
n.4543-10947A>C
c.2220+6380A>C (n.2220+6380A>C)
c.3445A>C (p.Met1149Leu)
c.2186-10947A>C (n.2186-10947A>C)
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c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1058-10947A>C (n.1058-10947A>C)
c.2129+1014A>C
c.3004A>C (p.Met1002Leu)
c.3496A>C (p.Met1166Leu)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
13g.23340432C>ACA387535213SACSc.2185+13353G>T (n.2185+13353G>T)
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n.4543-10948G>T
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c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
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13g.23340432C>GCA387535215SACSc.2185+13353G>C (n.2185+13353G>C)
c.3471G>C (p.Lys1157Asn)
c.3435G>C (p.Lys1145Asn)
c.2177-10948G>C (n.2177-10948G>C)
c.2291+1153G>C (n.2291+1153G>C)
c.2318+1153G>C (n.2318+1153G>C)
c.2203+6379G>C (n.2203+6379G>C)
n.4543-10948G>C
c.2220+6379G>C (n.2220+6379G>C)
c.3444G>C (p.Lys1148Asn)
c.2186-10948G>C (n.2186-10948G>C)
c.2431+1013G>C (n.2431+1013G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1058-10948G>C (n.1058-10948G>C)
c.2129+1013G>C
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3462G>C (p.Lys1154Asn)
13g.23340432C>TCA483163205SACSc.2185+13353G>A (n.2185+13353G>A)
c.3471G>A (p.Lys1157=)
c.3435G>A (p.Lys1145=)
c.2177-10948G>A (n.2177-10948G>A)
c.2291+1153G>A (n.2291+1153G>A)
c.2318+1153G>A (n.2318+1153G>A)
c.2203+6379G>A (n.2203+6379G>A)
n.4543-10948G>A
c.2220+6379G>A (n.2220+6379G>A)
c.3444G>A (p.Lys1148=)
c.2186-10948G>A (n.2186-10948G>A)
c.2431+1013G>A (n.2431+1013G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1058-10948G>A (n.1058-10948G>A)
c.2129+1013G>A
c.3003G>A (p.Lys1001=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3462G>A (p.Lys1154=)
13g.23340433T>ACA387535218SACSc.2185+13352A>T (n.2185+13352A>T)
c.3470A>T (p.Lys1157Met)
c.3434A>T (p.Lys1145Met)
c.2177-10949A>T (n.2177-10949A>T)
c.2291+1152A>T (n.2291+1152A>T)
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c.2203+6378A>T (n.2203+6378A>T)
n.4543-10949A>T
c.2220+6378A>T (n.2220+6378A>T)
c.3443A>T (p.Lys1148Met)
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c.1193A>T (p.Lys398Met)
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c.2129+1012A>T
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.3494A>T (p.Lys1165Met)
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13g.23340433T>CCA387535221SACSc.2185+13352A>G (n.2185+13352A>G)
c.3470A>G (p.Lys1157Arg)
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
c.2177-10949A>G (n.2177-10949A>G)
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c.2203+6378A>G (n.2203+6378A>G)
n.4543-10949A>G
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c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
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c.2129+1012A>G
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c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T>GCA6911520SACSc.2185+13352A>C (n.2185+13352A>C)
c.3470A>C (p.Lys1157Thr)
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
c.2177-10949A>C (n.2177-10949A>C)
c.2291+1152A>C (n.2291+1152A>C)
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c.2203+6378A>C (n.2203+6378A>C)
n.4543-10949A>C
c.2220+6378A>C (n.2220+6378A>C)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.2186-10949A>C (n.2186-10949A>C)
c.2431+1012A>C (n.2431+1012A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1058-10949A>C (n.1058-10949A>C)
c.2129+1012A>C
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
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c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340433T=CA2078642432SACSc.2185+13352A= (n.2185+13352A=)
c.3470A= (p.Lys1157=)
c.3434A= (p.Lys1145=)
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c.2291+1152A= (n.2291+1152A=)
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c.2203+6378A= (n.2203+6378A=)
n.4543-10949A=
c.2220+6378A= (n.2220+6378A=)
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c.2431+1012A= (n.2431+1012A=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1058-10949A= (n.1058-10949A=)
c.2129+1012A=
c.3002A= (p.Lys1001=)
c.3494A= (p.Lys1165=)
c.3461A= (p.Lys1154=)
13g.23340434T>ACA387535224SACSc.2185+13351A>T (n.2185+13351A>T)
c.3469A>T (p.Lys1157Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
c.2177-10950A>T (n.2177-10950A>T)
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c.2203+6377A>T (n.2203+6377A>T)
n.4543-10950A>T
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c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
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c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1058-10950A>T (n.1058-10950A>T)
c.2129+1011A>T
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
13g.23340434T>CCA387535226SACSc.2185+13351A>G (n.2185+13351A>G)
c.3469A>G (p.Lys1157Glu)
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
c.2177-10950A>G (n.2177-10950A>G)
c.2291+1151A>G (n.2291+1151A>G)
c.2318+1151A>G (n.2318+1151A>G)
c.2203+6377A>G (n.2203+6377A>G)
n.4543-10950A>G
c.2220+6377A>G (n.2220+6377A>G)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G)
c.2431+1011A>G (n.2431+1011A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1058-10950A>G (n.1058-10950A>G)
c.2129+1011A>G
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
13g.23340434T>GCA387535228SACSc.2185+13351A>C (n.2185+13351A>C)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
c.2177-10950A>C (n.2177-10950A>C)
c.2291+1151A>C (n.2291+1151A>C)
c.2318+1151A>C (n.2318+1151A>C)
c.2203+6377A>C (n.2203+6377A>C)
n.4543-10950A>C
c.2220+6377A>C (n.2220+6377A>C)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C)
c.2431+1011A>C (n.2431+1011A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1058-10950A>C (n.1058-10950A>C)
c.2129+1011A>C
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
13g.23340435T>ACA483163208SACSc.2185+13350A>T (n.2185+13350A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
c.3432A>T (p.Gly1144=)
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c.2318+1150A>T (n.2318+1150A>T)
c.2203+6376A>T (n.2203+6376A>T)
n.4543-10951A>T
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c.3441A>T (p.Gly1147=)
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c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1058-10951A>T (n.1058-10951A>T)
c.2129+1010A>T
c.3000A>T (p.Gly1000=)
c.3492A>T (p.Gly1164=)
c.3459A>T (p.Gly1153=)
13g.23340435T>CCA483163210SACSc.2185+13350A>G (n.2185+13350A>G)
c.3468A>G (p.Gly1156=)
c.3432A>G (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>G (n.2177-10951A>G)
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c.2203+6376A>G (n.2203+6376A>G)
n.4543-10951A>G
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c.3441A>G (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>G (n.2186-10951A>G)
c.2431+1010A>G (n.2431+1010A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1058-10951A>G (n.1058-10951A>G)
c.2129+1010A>G
c.3000A>G (p.Gly1000=)
c.3492A>G (p.Gly1164=)
c.3459A>G (p.Gly1153=)
13g.23340435T>GCA483163209SACSc.2185+13350A>C (n.2185+13350A>C)
c.3468A>C (p.Gly1156=)
c.3432A>C (p.Gly1144=)
c.2177-10951A>C (n.2177-10951A>C)
c.2291+1150A>C (n.2291+1150A>C)
c.2318+1150A>C (n.2318+1150A>C)
c.2203+6376A>C (n.2203+6376A>C)
n.4543-10951A>C
c.2220+6376A>C (n.2220+6376A>C)
c.3441A>C (p.Gly1147=)
c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C)
c.2431+1010A>C (n.2431+1010A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1058-10951A>C (n.1058-10951A>C)
c.2129+1010A>C
c.3000A>C (p.Gly1000=)
c.3492A>C (p.Gly1164=)
c.3459A>C (p.Gly1153=)
13g.23340436C>ACA387535233SACSc.2185+13349G>T (n.2185+13349G>T)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.2177-10952G>T (n.2177-10952G>T)
c.2291+1149G>T (n.2291+1149G>T)
c.2318+1149G>T (n.2318+1149G>T)
c.2203+6375G>T (n.2203+6375G>T)
n.4543-10952G>T
c.2220+6375G>T (n.2220+6375G>T)
c.3440G>T (p.Gly1147Val)
c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T)
c.2431+1009G>T (n.2431+1009G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
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c.2129+1009G>T
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
13g.23340436C>GCA387535234SACSc.2185+13349G>C (n.2185+13349G>C)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.2177-10952G>C (n.2177-10952G>C)
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n.4543-10952G>C
c.2220+6375G>C (n.2220+6375G>C)
c.3440G>C (p.Gly1147Ala)
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c.1190G>C (p.Gly397Ala)
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c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
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n.4543-10952G>A
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c.3440G>A (p.Gly1147Glu)
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c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1058-10952G>A (n.1058-10952G>A)
c.2129+1009G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23340437C>ACA387535240SACSc.2185+13348G>T (n.2185+13348G>T)
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n.4543-10953G>T
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c.2129+1008G>T
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n.4543-10953G>C
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c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
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c.2129+1008G>C
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 gnomAD v4
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n.4543-10953G>A
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c.3439G>A (p.Gly1147Arg)
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c.2129+1008G>A
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c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
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13g.23340438T>ACA387535247SACSc.2185+13347A>T (n.2185+13347A>T)
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c.3465A>G (p.Glu1155=)
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n.4543-10954A>G
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c.3438A>G (p.Glu1146=)
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c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1058-10954A>G (n.1058-10954A>G)
c.2129+1007A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.3489A>G (p.Glu1163=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
13g.23340438T>GCA387535249SACSc.2185+13347A>C (n.2185+13347A>C)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
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n.4543-10954A>C
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c.3438A>C (p.Glu1146Asp)
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c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1058-10954A>C (n.1058-10954A>C)
c.2129+1007A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.3489A>C (p.Glu1163Asp)
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13g.23340439T>ACA387535252SACSc.2185+13346A>T (n.2185+13346A>T)
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c.3428A>T (p.Glu1143Val)
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c.2203+6372A>T (n.2203+6372A>T)
n.4543-10955A>T
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c.3437A>T (p.Glu1146Val)
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c.2431+1006A>T (n.2431+1006A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1058-10955A>T (n.1058-10955A>T)
c.2129+1006A>T
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13g.23340439T>CCA387535256SACSc.2185+13346A>G (n.2185+13346A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
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c.2203+6372A>G (n.2203+6372A>G)
n.4543-10955A>G
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c.1187A>G (p.Glu396Gly)
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c.2129+1006A>G
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c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
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13g.23340439T>GCA387535254SACSc.2185+13346A>C (n.2185+13346A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.2177-10955A>C (n.2177-10955A>C)
c.2291+1146A>C (n.2291+1146A>C)
c.2318+1146A>C (n.2318+1146A>C)
c.2203+6372A>C (n.2203+6372A>C)
n.4543-10955A>C
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c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
c.2186-10955A>C (n.2186-10955A>C)
c.2431+1006A>C (n.2431+1006A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1058-10955A>C (n.1058-10955A>C)
c.2129+1006A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
13g.23340440C>ACA387535259SACSc.2185+13345G>T (n.2185+13345G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.2177-10956G>T (n.2177-10956G>T)
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c.2318+1145G>T (n.2318+1145G>T)
c.2203+6371G>T (n.2203+6371G>T)
n.4543-10956G>T
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c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
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c.1186G>T (p.Glu396Ter)
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c.2129+1005G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
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13g.23340440C>GCA387535261SACSc.2185+13345G>C (n.2185+13345G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.2177-10956G>C (n.2177-10956G>C)
c.2291+1145G>C (n.2291+1145G>C)
c.2318+1145G>C (n.2318+1145G>C)
c.2203+6371G>C (n.2203+6371G>C)
n.4543-10956G>C
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c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
c.2186-10956G>C (n.2186-10956G>C)
c.2431+1005G>C (n.2431+1005G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1058-10956G>C (n.1058-10956G>C)
c.2129+1005G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
13g.23340440C>TCA387535263SACSc.2185+13345G>A (n.2185+13345G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.2177-10956G>A (n.2177-10956G>A)
c.2291+1145G>A (n.2291+1145G>A)
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c.2186-10956G>A (n.2186-10956G>A)
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c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1058-10956G>A (n.1058-10956G>A)
c.2129+1005G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
13g.23340441A=CA2078642435SACSc.2185+13344T= (n.2185+13344T=)
c.3462T= (p.Ser1154=)
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13g.23340441A>CCA483163225SACSc.2185+13344T>G (n.2185+13344T>G)
c.3462T>G (p.Ser1154=)
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c.2177-10957T>G (n.2177-10957T>G)
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c.2186-10957T>G (n.2186-10957T>G)
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c.1185T>G (p.Ser395=)
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c.2994T>G (p.Ser998=)
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c.3453T>G (p.Ser1151=)
13g.23340441A>GCA483163227SACSc.2185+13344T>C (n.2185+13344T>C)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.3426T>C (p.Ser1142=)
c.2177-10957T>C (n.2177-10957T>C)
c.2291+1144T>C (n.2291+1144T>C)
c.2318+1144T>C (n.2318+1144T>C)
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n.4543-10957T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23340444T>CCA483163242SACSc.2185+13341A>G (n.2185+13341A>G)
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c.3432A>G (p.Ser1144=)
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c.1182A>G (p.Ser394=)
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c.2129+1001A>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23340444T>GCA483163243SACSc.2185+13341A>C (n.2185+13341A>C)
c.3459A>C (p.Ser1153=)
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n.4543-10960A>C
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c.3432A>C (p.Ser1144=)
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c.1182A>C (p.Ser394=)
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c.2129+1001A>C
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c.3450A>C (p.Ser1150=)
13g.23340445G>ACA387535280SACSc.2185+13340C>T (n.2185+13340C>T)
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n.4543-10961C>T
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 dbSNP
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c.2129+1000C=
c.2990C= (p.Ser997=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.3449C= (p.Ser1150=)
13g.23340445G>TCA387535284SACSc.2185+13340C>A (n.2185+13340C>A)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.3422C>A (p.Ser1141Ter)
c.2177-10961C>A (n.2177-10961C>A)
c.2291+1140C>A (n.2291+1140C>A)
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n.4543-10961C>A
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c.1058-10961C>A (n.1058-10961C>A)
c.2129+1000C>A
c.2990C>A (p.Ser997Ter)
c.3482C>A (p.Ser1161Ter)
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340446A>CCA387535287SACSc.2185+13339T>G (n.2185+13339T>G)
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n.4543-10962T>G
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c.3430T>G (p.Ser1144Ala)
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c.2129+999T>G
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
13g.23340446A>GCA387535290SACSc.2185+13339T>C (n.2185+13339T>C)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
c.2177-10962T>C (n.2177-10962T>C)
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n.4543-10962T>C
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c.3430T>C (p.Ser1144Pro)
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c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
13g.23340446A>TCA387535288SACSc.2185+13339T>A (n.2185+13339T>A)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
c.2177-10962T>A (n.2177-10962T>A)
c.2291+1139T>A (n.2291+1139T>A)
c.2318+1139T>A (n.2318+1139T>A)
c.2203+6365T>A (n.2203+6365T>A)
n.4543-10962T>A
c.2220+6365T>A (n.2220+6365T>A)
c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
c.2186-10962T>A (n.2186-10962T>A)
c.2431+999T>A (n.2431+999T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1058-10962T>A (n.1058-10962T>A)
c.2129+999T>A
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
13g.23340447T>ACA387535292SACSc.2185+13338A>T (n.2185+13338A>T)
c.3456A>T (p.Gln1152His)
c.3420A>T (p.Gln1140His)
c.2177-10963A>T (n.2177-10963A>T)
c.2291+1138A>T (n.2291+1138A>T)
c.2318+1138A>T (n.2318+1138A>T)
c.2203+6364A>T (n.2203+6364A>T)
n.4543-10963A>T
c.2220+6364A>T (n.2220+6364A>T)
c.3429A>T (p.Gln1143His)
c.2186-10963A>T (n.2186-10963A>T)
c.2431+998A>T (n.2431+998A>T)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1058-10963A>T (n.1058-10963A>T)
c.2129+998A>T
c.2988A>T (p.Gln996His)
c.3480A>T (p.Gln1160His)
c.3447A>T (p.Gln1149His)
13g.23340447T>CCA483163247SACSc.2185+13338A>G (n.2185+13338A>G)
c.3456A>G (p.Gln1152=)
c.3420A>G (p.Gln1140=)
c.2177-10963A>G (n.2177-10963A>G)
c.2291+1138A>G (n.2291+1138A>G)
c.2318+1138A>G (n.2318+1138A>G)
c.2203+6364A>G (n.2203+6364A>G)
n.4543-10963A>G
c.2220+6364A>G (n.2220+6364A>G)
c.3429A>G (p.Gln1143=)
c.2186-10963A>G (n.2186-10963A>G)
c.2431+998A>G (n.2431+998A>G)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1058-10963A>G (n.1058-10963A>G)
c.2129+998A>G
c.2988A>G (p.Gln996=)
c.3480A>G (p.Gln1160=)
c.3447A>G (p.Gln1149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340447T>GCA387535294SACSc.2185+13338A>C (n.2185+13338A>C)
c.3456A>C (p.Gln1152His)
c.3420A>C (p.Gln1140His)
c.2177-10963A>C (n.2177-10963A>C)
c.2291+1138A>C (n.2291+1138A>C)
c.2318+1138A>C (n.2318+1138A>C)
c.2203+6364A>C (n.2203+6364A>C)
n.4543-10963A>C
c.2220+6364A>C (n.2220+6364A>C)
c.3429A>C (p.Gln1143His)
c.2186-10963A>C (n.2186-10963A>C)
c.2431+998A>C (n.2431+998A>C)
c.1179A>C (p.Gln393His)
c.1058-10963A>C (n.1058-10963A>C)
c.2129+998A>C
c.2988A>C (p.Gln996His)
c.3480A>C (p.Gln1160His)
c.3447A>C (p.Gln1149His)
13g.23340447T=CA2078642445SACSc.2185+13338A= (n.2185+13338A=)
c.3456A= (p.Gln1152=)
c.3420A= (p.Gln1140=)
c.2177-10963A= (n.2177-10963A=)
c.2291+1138A= (n.2291+1138A=)
c.2318+1138A= (n.2318+1138A=)
c.2203+6364A= (n.2203+6364A=)
n.4543-10963A=
c.2220+6364A= (n.2220+6364A=)
c.3429A= (p.Gln1143=)
c.2186-10963A= (n.2186-10963A=)
c.2431+998A= (n.2431+998A=)
c.1179A= (p.Gln393=)
c.1058-10963A= (n.1058-10963A=)
c.2129+998A=
c.2988A= (p.Gln996=)
c.3480A= (p.Gln1160=)
c.3447A= (p.Gln1149=)
13g.23340448T>ACA387535297SACSc.2185+13337A>T (n.2185+13337A>T)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
c.3419A>T (p.Gln1140Leu)
c.2177-10964A>T (n.2177-10964A>T)
c.2291+1137A>T (n.2291+1137A>T)
c.2318+1137A>T (n.2318+1137A>T)
c.2203+6363A>T (n.2203+6363A>T)
n.4543-10964A>T
c.2220+6363A>T (n.2220+6363A>T)
c.3428A>T (p.Gln1143Leu)
c.2186-10964A>T (n.2186-10964A>T)
c.2431+997A>T (n.2431+997A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1058-10964A>T (n.1058-10964A>T)
c.2129+997A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
13g.23340448T>CCA387535299SACSc.2185+13337A>G (n.2185+13337A>G)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
c.3419A>G (p.Gln1140Arg)
c.2177-10964A>G (n.2177-10964A>G)
c.2291+1137A>G (n.2291+1137A>G)
c.2318+1137A>G (n.2318+1137A>G)
c.2203+6363A>G (n.2203+6363A>G)
n.4543-10964A>G
c.2220+6363A>G (n.2220+6363A>G)
c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.2186-10964A>G (n.2186-10964A>G)
c.2431+997A>G (n.2431+997A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1058-10964A>G (n.1058-10964A>G)
c.2129+997A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
13g.23340448T>GCA387535301SACSc.2185+13337A>C (n.2185+13337A>C)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
c.3419A>C (p.Gln1140Pro)
c.2177-10964A>C (n.2177-10964A>C)
c.2291+1137A>C (n.2291+1137A>C)
c.2318+1137A>C (n.2318+1137A>C)
c.2203+6363A>C (n.2203+6363A>C)
n.4543-10964A>C
c.2220+6363A>C (n.2220+6363A>C)
c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.2186-10964A>C (n.2186-10964A>C)
c.2431+997A>C (n.2431+997A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1058-10964A>C (n.1058-10964A>C)
c.2129+997A>C
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
13g.23340449G>ACA387535305SACSc.2185+13336C>T (n.2185+13336C>T)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
c.3418C>T (p.Gln1140Ter)
c.2177-10965C>T (n.2177-10965C>T)
c.2291+1136C>T (n.2291+1136C>T)
c.2318+1136C>T (n.2318+1136C>T)
c.2203+6362C>T (n.2203+6362C>T)
n.4543-10965C>T
c.2220+6362C>T (n.2220+6362C>T)
c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.2186-10965C>T (n.2186-10965C>T)
c.2431+996C>T (n.2431+996C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1058-10965C>T (n.1058-10965C>T)
c.2129+996C>T
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340449G>CCA6911521SACSc.2185+13336C>G (n.2185+13336C>G)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
c.3418C>G (p.Gln1140Glu)
c.2177-10965C>G (n.2177-10965C>G)
c.2291+1136C>G (n.2291+1136C>G)
c.2318+1136C>G (n.2318+1136C>G)
c.2203+6362C>G (n.2203+6362C>G)
n.4543-10965C>G
c.2220+6362C>G (n.2220+6362C>G)
c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.2186-10965C>G (n.2186-10965C>G)
c.2431+996C>G (n.2431+996C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1058-10965C>G (n.1058-10965C>G)
c.2129+996C>G
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340449G=CA2078642457SACSc.2185+13336C= (n.2185+13336C=)
c.3454C= (p.Gln1152=)
c.3418C= (p.Gln1140=)
c.2177-10965C= (n.2177-10965C=)
c.2291+1136C= (n.2291+1136C=)
c.2318+1136C= (n.2318+1136C=)
c.2203+6362C= (n.2203+6362C=)
n.4543-10965C=
c.2220+6362C= (n.2220+6362C=)
c.3427C= (p.Gln1143=)
c.2186-10965C= (n.2186-10965C=)
c.2431+996C= (n.2431+996C=)
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1058-10965C= (n.1058-10965C=)
c.2129+996C=
c.2986C= (p.Gln996=)
c.3478C= (p.Gln1160=)
c.3445C= (p.Gln1149=)
13g.23340449G>TCA207090SACSc.2185+13336C>A (n.2185+13336C>A)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
c.3418C>A (p.Gln1140Lys)
c.2177-10965C>A (n.2177-10965C>A)
c.2291+1136C>A (n.2291+1136C>A)
c.2318+1136C>A (n.2318+1136C>A)
c.2203+6362C>A (n.2203+6362C>A)
n.4543-10965C>A
c.2220+6362C>A (n.2220+6362C>A)
c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.2186-10965C>A (n.2186-10965C>A)
c.2431+996C>A (n.2431+996C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1058-10965C>A (n.1058-10965C>A)
c.2129+996C>A
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340450C>ACA387535310SACSc.2185+13335G>T (n.2185+13335G>T)
c.3453G>T (p.Leu1151Phe)
c.3417G>T (p.Leu1139Phe)
c.2177-10966G>T (n.2177-10966G>T)
c.2291+1135G>T (n.2291+1135G>T)
c.2318+1135G>T (n.2318+1135G>T)
c.2203+6361G>T (n.2203+6361G>T)
n.4543-10966G>T
c.2220+6361G>T (n.2220+6361G>T)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.2186-10966G>T (n.2186-10966G>T)
c.2431+995G>T (n.2431+995G>T)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.1058-10966G>T (n.1058-10966G>T)
c.2129+995G>T
c.2985G>T (p.Leu995Phe)
c.3477G>T (p.Leu1159Phe)
c.3444G>T (p.Leu1148Phe)
 dbSNP
13g.23340450C=CA2078642465SACSc.2185+13335G= (n.2185+13335G=)
c.3453G= (p.Leu1151=)
c.3417G= (p.Leu1139=)
c.2177-10966G= (n.2177-10966G=)
c.2291+1135G= (n.2291+1135G=)
c.2318+1135G= (n.2318+1135G=)
c.2203+6361G= (n.2203+6361G=)
n.4543-10966G=
c.2220+6361G= (n.2220+6361G=)
c.3426G= (p.Leu1142=)
c.2186-10966G= (n.2186-10966G=)
c.2431+995G= (n.2431+995G=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.1058-10966G= (n.1058-10966G=)
c.2129+995G=
c.2985G= (p.Leu995=)
c.3477G= (p.Leu1159=)
c.3444G= (p.Leu1148=)
13g.23340450C>GCA6911522SACSc.2185+13335G>C (n.2185+13335G>C)
c.3453G>C (p.Leu1151Phe)
c.3417G>C (p.Leu1139Phe)
c.2177-10966G>C (n.2177-10966G>C)
c.2291+1135G>C (n.2291+1135G>C)
c.2318+1135G>C (n.2318+1135G>C)
c.2203+6361G>C (n.2203+6361G>C)
n.4543-10966G>C
c.2220+6361G>C (n.2220+6361G>C)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.2186-10966G>C (n.2186-10966G>C)
c.2431+995G>C (n.2431+995G>C)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.1058-10966G>C (n.1058-10966G>C)
c.2129+995G>C
c.2985G>C (p.Leu995Phe)
c.3477G>C (p.Leu1159Phe)
c.3444G>C (p.Leu1148Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340450C>TCA483163254SACSc.2185+13335G>A (n.2185+13335G>A)
c.3453G>A (p.Leu1151=)
c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.2177-10966G>A (n.2177-10966G>A)
c.2291+1135G>A (n.2291+1135G>A)
c.2318+1135G>A (n.2318+1135G>A)
c.2203+6361G>A (n.2203+6361G>A)
n.4543-10966G>A
c.2220+6361G>A (n.2220+6361G>A)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.2186-10966G>A (n.2186-10966G>A)
c.2431+995G>A (n.2431+995G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1058-10966G>A (n.1058-10966G>A)
c.2129+995G>A
c.2985G>A (p.Leu995=)
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
 ClinVar
13g.23340451A>CCA387535318SACSc.2185+13334T>G (n.2185+13334T>G)
c.3452T>G (p.Leu1151Trp)
c.3416T>G (p.Leu1139Trp)
c.2177-10967T>G (n.2177-10967T>G)
c.2291+1134T>G (n.2291+1134T>G)
c.2318+1134T>G (n.2318+1134T>G)
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n.4543-10967T>G
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c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
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c.2129+994T>G
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c.2318+1134T>C (n.2318+1134T>C)
c.2203+6360T>C (n.2203+6360T>C)
n.4543-10967T>C
c.2220+6360T>C (n.2220+6360T>C)
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c.1175T>C (p.Leu392Ser)
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c.2129+994T>C
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13g.23340451A>TCA387535315SACSc.2185+13334T>A (n.2185+13334T>A)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
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c.2291+1134T>A (n.2291+1134T>A)
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n.4543-10967T>A
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c.2129+994T>A
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c.3476T>A (p.Leu1159Ter)
c.3443T>A (p.Leu1148Ter)
13g.23340452A>CCA387535325SACSc.2185+13333T>G (n.2185+13333T>G)
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c.1174T>G (p.Leu392Val)
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c.2129+993T>G
c.2983T>G (p.Leu995Val)
c.3475T>G (p.Leu1159Val)
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13g.23340452A>GCA483163259SACSc.2185+13333T>C (n.2185+13333T>C)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.3415T>C (p.Leu1139=)
c.2177-10968T>C (n.2177-10968T>C)
c.2291+1133T>C (n.2291+1133T>C)
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c.2203+6359T>C (n.2203+6359T>C)
n.4543-10968T>C
c.2220+6359T>C (n.2220+6359T>C)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.2186-10968T>C (n.2186-10968T>C)
c.2431+993T>C (n.2431+993T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.1058-10968T>C (n.1058-10968T>C)
c.2129+993T>C
c.2983T>C (p.Leu995=)
c.3475T>C (p.Leu1159=)
c.3442T>C (p.Leu1148=)
13g.23340452A>TCA387535323SACSc.2185+13333T>A (n.2185+13333T>A)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.3415T>A (p.Leu1139Met)
c.2177-10968T>A (n.2177-10968T>A)
c.2291+1133T>A (n.2291+1133T>A)
c.2318+1133T>A (n.2318+1133T>A)
c.2203+6359T>A (n.2203+6359T>A)
n.4543-10968T>A
c.2220+6359T>A (n.2220+6359T>A)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.2186-10968T>A (n.2186-10968T>A)
c.2431+993T>A (n.2431+993T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.1058-10968T>A (n.1058-10968T>A)
c.2129+993T>A
c.2983T>A (p.Leu995Met)
c.3475T>A (p.Leu1159Met)
c.3442T>A (p.Leu1148Met)
13g.23340453C>ACA483163263SACSc.2185+13332G>T (n.2185+13332G>T)
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n.4543-10969G>T
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c.1173G>T (p.Leu391=)
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c.2129+992G>T
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c.3441G>T (p.Leu1147=)
13g.23340453C=CA2078642472SACSc.2185+13332G= (n.2185+13332G=)
c.3450G= (p.Leu1150=)
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c.2291+1132G= (n.2291+1132G=)
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n.4543-10969G=
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c.2982G= (p.Leu994=)
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c.3441G= (p.Leu1147=)
13g.23340453C>GCA483163260SACSc.2185+13332G>C (n.2185+13332G>C)
c.3450G>C (p.Leu1150=)
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c.2318+1132G>C (n.2318+1132G>C)
c.2203+6358G>C (n.2203+6358G>C)
n.4543-10969G>C
c.2220+6358G>C (n.2220+6358G>C)
c.3423G>C (p.Leu1141=)
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c.1173G>C (p.Leu391=)
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c.2129+992G>C
c.2982G>C (p.Leu994=)
c.3474G>C (p.Leu1158=)
c.3441G>C (p.Leu1147=)
13g.23340453C>TCA6911523SACSc.2185+13332G>A (n.2185+13332G>A)
c.3450G>A (p.Leu1150=)
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n.4543-10969G>A
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c.3423G>A (p.Leu1141=)
c.2186-10969G>A (n.2186-10969G>A)
c.2431+992G>A (n.2431+992G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
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c.2129+992G>A
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.3474G>A (p.Leu1158=)
c.3441G>A (p.Leu1147=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340454A=CA2078642478SACSc.2185+13331T= (n.2185+13331T=)
c.3449T= (p.Leu1150=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.2177-10970T= (n.2177-10970T=)
c.2291+1131T= (n.2291+1131T=)
c.2318+1131T= (n.2318+1131T=)
c.2203+6357T= (n.2203+6357T=)
n.4543-10970T=
c.2220+6357T= (n.2220+6357T=)
c.3422T= (p.Leu1141=)
c.2186-10970T= (n.2186-10970T=)
c.2431+991T= (n.2431+991T=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.1058-10970T= (n.1058-10970T=)
c.2129+991T=
c.2981T= (p.Leu994=)
c.3473T= (p.Leu1158=)
c.3440T= (p.Leu1147=)
13g.23340454A>CCA387535329SACSc.2185+13331T>G (n.2185+13331T>G)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
c.2177-10970T>G (n.2177-10970T>G)
c.2291+1131T>G (n.2291+1131T>G)
c.2318+1131T>G (n.2318+1131T>G)
c.2203+6357T>G (n.2203+6357T>G)
n.4543-10970T>G
c.2220+6357T>G (n.2220+6357T>G)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.2186-10970T>G (n.2186-10970T>G)
c.2431+991T>G (n.2431+991T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1058-10970T>G (n.1058-10970T>G)
c.2129+991T>G
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
13g.23340454A>GCA387535331SACSc.2185+13331T>C (n.2185+13331T>C)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
c.2177-10970T>C (n.2177-10970T>C)
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n.4543-10970T>C
c.2220+6357T>C (n.2220+6357T>C)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.2186-10970T>C (n.2186-10970T>C)
c.2431+991T>C (n.2431+991T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1058-10970T>C (n.1058-10970T>C)
c.2129+991T>C
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.3473T>C (p.Leu1158Pro)
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340454A>TCA387535333SACSc.2185+13331T>A (n.2185+13331T>A)
c.3449T>A (p.Leu1150Gln)
c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.2177-10970T>A (n.2177-10970T>A)
c.2291+1131T>A (n.2291+1131T>A)
c.2318+1131T>A (n.2318+1131T>A)
c.2203+6357T>A (n.2203+6357T>A)
n.4543-10970T>A
c.2220+6357T>A (n.2220+6357T>A)
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
c.2186-10970T>A (n.2186-10970T>A)
c.2431+991T>A (n.2431+991T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1058-10970T>A (n.1058-10970T>A)
c.2129+991T>A
c.2981T>A (p.Leu994Gln)
c.3473T>A (p.Leu1158Gln)
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
13g.23340455G>ACA6911524SACSc.2185+13330C>T (n.2185+13330C>T)
c.3448C>T (p.Leu1150=)
c.3412C>T (p.Leu1138=)
c.2177-10971C>T (n.2177-10971C>T)
c.2291+1130C>T (n.2291+1130C>T)
c.2318+1130C>T (n.2318+1130C>T)
c.2203+6356C>T (n.2203+6356C>T)
n.4543-10971C>T
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c.2431+990C>T (n.2431+990C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1058-10971C>T (n.1058-10971C>T)
c.2129+990C>T
c.2980C>T (p.Leu994=)
c.3472C>T (p.Leu1158=)
c.3439C>T (p.Leu1147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340455G>CCA387535337SACSc.2185+13330C>G (n.2185+13330C>G)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
c.2177-10971C>G (n.2177-10971C>G)
c.2291+1130C>G (n.2291+1130C>G)
c.2318+1130C>G (n.2318+1130C>G)
c.2203+6356C>G (n.2203+6356C>G)
n.4543-10971C>G
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c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.2186-10971C>G (n.2186-10971C>G)
c.2431+990C>G (n.2431+990C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1058-10971C>G (n.1058-10971C>G)
c.2129+990C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
 gnomAD v4
13g.23340455G=CA2078642481SACSc.2185+13330C= (n.2185+13330C=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3412C= (p.Leu1138=)
c.2177-10971C= (n.2177-10971C=)
c.2291+1130C= (n.2291+1130C=)
c.2318+1130C= (n.2318+1130C=)
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c.2220+6356C= (n.2220+6356C=)
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c.1171C= (p.Leu391=)
c.1058-10971C= (n.1058-10971C=)
c.2129+990C=
c.2980C= (p.Leu994=)
c.3472C= (p.Leu1158=)
c.3439C= (p.Leu1147=)
13g.23340455G>TCA387535339SACSc.2185+13330C>A (n.2185+13330C>A)
c.3448C>A (p.Leu1150Met)
c.3412C>A (p.Leu1138Met)
c.2177-10971C>A (n.2177-10971C>A)
c.2291+1130C>A (n.2291+1130C>A)
c.2318+1130C>A (n.2318+1130C>A)
c.2203+6356C>A (n.2203+6356C>A)
n.4543-10971C>A
c.2220+6356C>A (n.2220+6356C>A)
c.3421C>A (p.Leu1141Met)
c.2186-10971C>A (n.2186-10971C>A)
c.2431+990C>A (n.2431+990C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1058-10971C>A (n.1058-10971C>A)
c.2129+990C>A
c.2980C>A (p.Leu994Met)
c.3472C>A (p.Leu1158Met)
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
13g.23340460_23340461dupCA2695217754SACSc.2185+13329_2185+13330dup (n.2185+13329_2185+13330dup)
c.3447_3448dup (p.Leu1150HisfsTer10)
c.3411_3412dup (p.Leu1138HisfsTer10)
c.2177-10972_2177-10971dup (n.2177-10972_2177-10971dup)
c.2291+1129_2291+1130dup (n.2291+1129_2291+1130dup)
c.2318+1129_2318+1130dup (n.2318+1129_2318+1130dup)
c.2203+6355_2203+6356dup (n.2203+6355_2203+6356dup)
n.4543-10972_4543-10971dup
c.2220+6355_2220+6356dup (n.2220+6355_2220+6356dup)
c.3420_3421dup (p.Leu1141HisfsTer10)
c.2186-10972_2186-10971dup (n.2186-10972_2186-10971dup)
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c.1170_1171dup (p.Leu391HisfsTer10)
c.1058-10972_1058-10971dup (n.1058-10972_1058-10971dup)
c.2129+989_2129+990dup
c.2979_2980dup (p.Leu994HisfsTer10)
c.3471_3472dup (p.Leu1158HisfsTer10)
c.3438_3439dup (p.Leu1147HisfsTer10)
13g.23340456T>ACA6911525SACSc.2185+13329A>T (n.2185+13329A>T)
c.3447A>T (p.Thr1149=)
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c.2318+1129A>T (n.2318+1129A>T)
c.2203+6355A>T (n.2203+6355A>T)
n.4543-10972A>T
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c.3420A>T (p.Thr1140=)
c.2186-10972A>T (n.2186-10972A>T)
c.2431+989A>T (n.2431+989A>T)
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.1058-10972A>T (n.1058-10972A>T)
c.2129+989A>T
c.2979A>T (p.Thr993=)
c.3471A>T (p.Thr1157=)
c.3438A>T (p.Thr1146=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340456T>CCA483163271SACSc.2185+13329A>G (n.2185+13329A>G)
c.3447A>G (p.Thr1149=)
c.3411A>G (p.Thr1137=)
c.2177-10972A>G (n.2177-10972A>G)
c.2291+1129A>G (n.2291+1129A>G)
c.2318+1129A>G (n.2318+1129A>G)
c.2203+6355A>G (n.2203+6355A>G)
n.4543-10972A>G
c.2220+6355A>G (n.2220+6355A>G)
c.3420A>G (p.Thr1140=)
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c.1170A>G (p.Thr390=)
c.1058-10972A>G (n.1058-10972A>G)
c.2129+989A>G
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c.3471A>G (p.Thr1157=)
c.3438A>G (p.Thr1146=)
 gnomAD v4
13g.23340456T>GCA483163273SACSc.2185+13329A>C (n.2185+13329A>C)
c.3447A>C (p.Thr1149=)
c.3411A>C (p.Thr1137=)
c.2177-10972A>C (n.2177-10972A>C)
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c.2318+1129A>C (n.2318+1129A>C)
c.2203+6355A>C (n.2203+6355A>C)
n.4543-10972A>C
c.2220+6355A>C (n.2220+6355A>C)
c.3420A>C (p.Thr1140=)
c.2186-10972A>C (n.2186-10972A>C)
c.2431+989A>C (n.2431+989A>C)
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.1058-10972A>C (n.1058-10972A>C)
c.2129+989A>C
c.2979A>C (p.Thr993=)
c.3471A>C (p.Thr1157=)
c.3438A>C (p.Thr1146=)
13g.23340456T=CA2078642491SACSc.2185+13329A= (n.2185+13329A=)
c.3447A= (p.Thr1149=)
c.3411A= (p.Thr1137=)
c.2177-10972A= (n.2177-10972A=)
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c.2318+1129A= (n.2318+1129A=)
c.2203+6355A= (n.2203+6355A=)
n.4543-10972A=
c.2220+6355A= (n.2220+6355A=)
c.3420A= (p.Thr1140=)
c.2186-10972A= (n.2186-10972A=)
c.2431+989A= (n.2431+989A=)
c.1170A= (p.Thr390=)
c.1058-10972A= (n.1058-10972A=)
c.2129+989A=
c.2979A= (p.Thr993=)
c.3471A= (p.Thr1157=)
c.3438A= (p.Thr1146=)
13g.23340457G>ACA387535345SACSc.2185+13328C>T (n.2185+13328C>T)
c.3446C>T (p.Thr1149Ile)
c.3410C>T (p.Thr1137Ile)
c.2177-10973C>T (n.2177-10973C>T)
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c.2318+1128C>T (n.2318+1128C>T)
c.2203+6354C>T (n.2203+6354C>T)
n.4543-10973C>T
c.2220+6354C>T (n.2220+6354C>T)
c.3419C>T (p.Thr1140Ile)
c.2186-10973C>T (n.2186-10973C>T)
c.2431+988C>T (n.2431+988C>T)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1058-10973C>T (n.1058-10973C>T)
c.2129+988C>T
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.3470C>T (p.Thr1157Ile)
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
 gnomAD v4
13g.23340457G>CCA387535347SACSc.2185+13328C>G (n.2185+13328C>G)
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c.3410C>G (p.Thr1137Arg)
c.2177-10973C>G (n.2177-10973C>G)
c.2291+1128C>G (n.2291+1128C>G)
c.2318+1128C>G (n.2318+1128C>G)
c.2203+6354C>G (n.2203+6354C>G)
n.4543-10973C>G
c.2220+6354C>G (n.2220+6354C>G)
c.3419C>G (p.Thr1140Arg)
c.2186-10973C>G (n.2186-10973C>G)
c.2431+988C>G (n.2431+988C>G)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1058-10973C>G (n.1058-10973C>G)
c.2129+988C>G
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.3470C>G (p.Thr1157Arg)
c.3437C>G (p.Thr1146Arg)
13g.23340457G=CA2078642492SACSc.2185+13328C= (n.2185+13328C=)
c.3446C= (p.Thr1149=)
c.3410C= (p.Thr1137=)
c.2177-10973C= (n.2177-10973C=)
c.2291+1128C= (n.2291+1128C=)
c.2318+1128C= (n.2318+1128C=)
c.2203+6354C= (n.2203+6354C=)
n.4543-10973C=
c.2220+6354C= (n.2220+6354C=)
c.3419C= (p.Thr1140=)
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c.2431+988C= (n.2431+988C=)
c.1169C= (p.Thr390=)
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c.2129+988C=
c.2978C= (p.Thr993=)
c.3470C= (p.Thr1157=)
c.3437C= (p.Thr1146=)
13g.23340457G>TCA6911526SACSc.2185+13328C>A (n.2185+13328C>A)
c.3446C>A (p.Thr1149Lys)
c.3410C>A (p.Thr1137Lys)
c.2177-10973C>A (n.2177-10973C>A)
c.2291+1128C>A (n.2291+1128C>A)
c.2318+1128C>A (n.2318+1128C>A)
c.2203+6354C>A (n.2203+6354C>A)
n.4543-10973C>A
c.2220+6354C>A (n.2220+6354C>A)
c.3419C>A (p.Thr1140Lys)
c.2186-10973C>A (n.2186-10973C>A)
c.2431+988C>A (n.2431+988C>A)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1058-10973C>A (n.1058-10973C>A)
c.2129+988C>A
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.3470C>A (p.Thr1157Lys)
c.3437C>A (p.Thr1146Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340458T>ACA387535356SACSc.2185+13327A>T (n.2185+13327A>T)
c.3445A>T (p.Thr1149Ser)
c.3409A>T (p.Thr1137Ser)
c.2177-10974A>T (n.2177-10974A>T)
c.2291+1127A>T (n.2291+1127A>T)
c.2318+1127A>T (n.2318+1127A>T)
c.2203+6353A>T (n.2203+6353A>T)
n.4543-10974A>T
c.2220+6353A>T (n.2220+6353A>T)
c.3418A>T (p.Thr1140Ser)
c.2186-10974A>T (n.2186-10974A>T)
c.2431+987A>T (n.2431+987A>T)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1058-10974A>T (n.1058-10974A>T)
c.2129+987A>T
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
13g.23340458T>CCA387535354SACSc.2185+13327A>G (n.2185+13327A>G)
c.3445A>G (p.Thr1149Ala)
c.3409A>G (p.Thr1137Ala)
c.2177-10974A>G (n.2177-10974A>G)
c.2291+1127A>G (n.2291+1127A>G)
c.2318+1127A>G (n.2318+1127A>G)
c.2203+6353A>G (n.2203+6353A>G)
n.4543-10974A>G
c.2220+6353A>G (n.2220+6353A>G)
c.3418A>G (p.Thr1140Ala)
c.2186-10974A>G (n.2186-10974A>G)
c.2431+987A>G (n.2431+987A>G)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1058-10974A>G (n.1058-10974A>G)
c.2129+987A>G
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
13g.23340458T>GCA387535352SACSc.2185+13327A>C (n.2185+13327A>C)
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.3409A>C (p.Thr1137Pro)
c.2177-10974A>C (n.2177-10974A>C)
c.2291+1127A>C (n.2291+1127A>C)
c.2318+1127A>C (n.2318+1127A>C)
c.2203+6353A>C (n.2203+6353A>C)
n.4543-10974A>C
c.2220+6353A>C (n.2220+6353A>C)
c.3418A>C (p.Thr1140Pro)
c.2186-10974A>C (n.2186-10974A>C)
c.2431+987A>C (n.2431+987A>C)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1058-10974A>C (n.1058-10974A>C)
c.2129+987A>C
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
13g.23340459G>ACA6911527SACSc.2185+13326C>T (n.2185+13326C>T)
c.3444C>T (p.His1148=)
c.3408C>T (p.His1136=)
c.2177-10975C>T (n.2177-10975C>T)
c.2291+1126C>T (n.2291+1126C>T)
c.2318+1126C>T (n.2318+1126C>T)
c.2203+6352C>T (n.2203+6352C>T)
n.4543-10975C>T
c.2220+6352C>T (n.2220+6352C>T)
c.3417C>T (p.His1139=)
c.2186-10975C>T (n.2186-10975C>T)
c.2431+986C>T (n.2431+986C>T)
c.1167C>T (p.His389=)
c.1058-10975C>T (n.1058-10975C>T)
c.2129+986C>T
c.2976C>T (p.His992=)
c.3468C>T (p.His1156=)
c.3435C>T (p.His1145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340459G>CCA387535360SACSc.2185+13326C>G (n.2185+13326C>G)
c.3444C>G (p.His1148Gln)
c.3408C>G (p.His1136Gln)
c.2177-10975C>G (n.2177-10975C>G)
c.2291+1126C>G (n.2291+1126C>G)
c.2318+1126C>G (n.2318+1126C>G)
c.2203+6352C>G (n.2203+6352C>G)
n.4543-10975C>G
c.2220+6352C>G (n.2220+6352C>G)
c.3417C>G (p.His1139Gln)
c.2186-10975C>G (n.2186-10975C>G)
c.2431+986C>G (n.2431+986C>G)
c.1167C>G (p.His389Gln)
c.1058-10975C>G (n.1058-10975C>G)
c.2129+986C>G
c.2976C>G (p.His992Gln)
c.3468C>G (p.His1156Gln)
c.3435C>G (p.His1145Gln)
13g.23340459G=CA2078642495SACSc.2185+13326C= (n.2185+13326C=)
c.3444C= (p.His1148=)
c.3408C= (p.His1136=)
c.2177-10975C= (n.2177-10975C=)
c.2291+1126C= (n.2291+1126C=)
c.2318+1126C= (n.2318+1126C=)
c.2203+6352C= (n.2203+6352C=)
n.4543-10975C=
c.2220+6352C= (n.2220+6352C=)
c.3417C= (p.His1139=)
c.2186-10975C= (n.2186-10975C=)
c.2431+986C= (n.2431+986C=)
c.1167C= (p.His389=)
c.1058-10975C= (n.1058-10975C=)
c.2129+986C=
c.2976C= (p.His992=)
c.3468C= (p.His1156=)
c.3435C= (p.His1145=)
13g.23340459G>TCA387535363SACSc.2185+13326C>A (n.2185+13326C>A)
c.3444C>A (p.His1148Gln)
c.3408C>A (p.His1136Gln)
c.2177-10975C>A (n.2177-10975C>A)
c.2291+1126C>A (n.2291+1126C>A)
c.2318+1126C>A (n.2318+1126C>A)
c.2203+6352C>A (n.2203+6352C>A)
n.4543-10975C>A
c.2220+6352C>A (n.2220+6352C>A)
c.3417C>A (p.His1139Gln)
c.2186-10975C>A (n.2186-10975C>A)
c.2431+986C>A (n.2431+986C>A)
c.1167C>A (p.His389Gln)
c.1058-10975C>A (n.1058-10975C>A)
c.2129+986C>A
c.2976C>A (p.His992Gln)
c.3468C>A (p.His1156Gln)
c.3435C>A (p.His1145Gln)
13g.23340460T>ACA387535366SACSc.2185+13325A>T (n.2185+13325A>T)
c.3443A>T (p.His1148Leu)
c.3407A>T (p.His1136Leu)
c.2177-10976A>T (n.2177-10976A>T)
c.2291+1125A>T (n.2291+1125A>T)
c.2318+1125A>T (n.2318+1125A>T)
c.2203+6351A>T (n.2203+6351A>T)
n.4543-10976A>T
c.2220+6351A>T (n.2220+6351A>T)
c.3416A>T (p.His1139Leu)
c.2186-10976A>T (n.2186-10976A>T)
c.2431+985A>T (n.2431+985A>T)
c.1166A>T (p.His389Leu)
c.1058-10976A>T (n.1058-10976A>T)
c.2129+985A>T
c.2975A>T (p.His992Leu)
c.3467A>T (p.His1156Leu)
c.3434A>T (p.His1145Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23340460T>CCA387535368SACSc.2185+13325A>G (n.2185+13325A>G)
c.3443A>G (p.His1148Arg)
c.3407A>G (p.His1136Arg)
c.2177-10976A>G (n.2177-10976A>G)
c.2291+1125A>G (n.2291+1125A>G)
c.2318+1125A>G (n.2318+1125A>G)
c.2203+6351A>G (n.2203+6351A>G)
n.4543-10976A>G
c.2220+6351A>G (n.2220+6351A>G)
c.3416A>G (p.His1139Arg)
c.2186-10976A>G (n.2186-10976A>G)
c.2431+985A>G (n.2431+985A>G)
c.1166A>G (p.His389Arg)
c.1058-10976A>G (n.1058-10976A>G)
c.2129+985A>G
c.2975A>G (p.His992Arg)
c.3467A>G (p.His1156Arg)
c.3434A>G (p.His1145Arg)
13g.23340460T>GCA387535370SACSc.2185+13325A>C (n.2185+13325A>C)
c.3443A>C (p.His1148Pro)
c.3407A>C (p.His1136Pro)
c.2177-10976A>C (n.2177-10976A>C)
c.2291+1125A>C (n.2291+1125A>C)
c.2318+1125A>C (n.2318+1125A>C)
c.2203+6351A>C (n.2203+6351A>C)
n.4543-10976A>C
c.2220+6351A>C (n.2220+6351A>C)
c.3416A>C (p.His1139Pro)
c.2186-10976A>C (n.2186-10976A>C)
c.2431+985A>C (n.2431+985A>C)
c.1166A>C (p.His389Pro)
c.1058-10976A>C (n.1058-10976A>C)
c.2129+985A>C
c.2975A>C (p.His992Pro)
c.3467A>C (p.His1156Pro)
c.3434A>C (p.His1145Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340460T=CA2078642497SACSc.2185+13325A= (n.2185+13325A=)
c.3443A= (p.His1148=)
c.3407A= (p.His1136=)
c.2177-10976A= (n.2177-10976A=)
c.2291+1125A= (n.2291+1125A=)
c.2318+1125A= (n.2318+1125A=)
c.2203+6351A= (n.2203+6351A=)
n.4543-10976A=
c.2220+6351A= (n.2220+6351A=)
c.3416A= (p.His1139=)
c.2186-10976A= (n.2186-10976A=)
c.2431+985A= (n.2431+985A=)
c.1166A= (p.His389=)
c.1058-10976A= (n.1058-10976A=)
c.2129+985A=
c.2975A= (p.His992=)
c.3467A= (p.His1156=)
c.3434A= (p.His1145=)
13g.23340461G>ACA387535372SACSc.2185+13324C>T (n.2185+13324C>T)
c.3442C>T (p.His1148Tyr)
c.3406C>T (p.His1136Tyr)
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c.2291+1124C>T (n.2291+1124C>T)
c.2318+1124C>T (n.2318+1124C>T)
c.2203+6350C>T (n.2203+6350C>T)
n.4543-10977C>T
c.2220+6350C>T (n.2220+6350C>T)
c.3415C>T (p.His1139Tyr)
c.2186-10977C>T (n.2186-10977C>T)
c.2431+984C>T (n.2431+984C>T)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
c.1058-10977C>T (n.1058-10977C>T)
c.2129+984C>T
c.2974C>T (p.His992Tyr)
c.3466C>T (p.His1156Tyr)
c.3433C>T (p.His1145Tyr)
13g.23340461G>CCA387535378SACSc.2185+13324C>G (n.2185+13324C>G)
c.3442C>G (p.His1148Asp)
c.3406C>G (p.His1136Asp)
c.2177-10977C>G (n.2177-10977C>G)
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c.2318+1124C>G (n.2318+1124C>G)
c.2203+6350C>G (n.2203+6350C>G)
n.4543-10977C>G
c.2220+6350C>G (n.2220+6350C>G)
c.3415C>G (p.His1139Asp)
c.2186-10977C>G (n.2186-10977C>G)
c.2431+984C>G (n.2431+984C>G)
c.1165C>G (p.His389Asp)
c.1058-10977C>G (n.1058-10977C>G)
c.2129+984C>G
c.2974C>G (p.His992Asp)
c.3466C>G (p.His1156Asp)
c.3433C>G (p.His1145Asp)
 dbSNP
13g.23340461G=CA2078642500SACSc.2185+13324C= (n.2185+13324C=)
c.3442C= (p.His1148=)
c.3406C= (p.His1136=)
c.2177-10977C= (n.2177-10977C=)
c.2291+1124C= (n.2291+1124C=)
c.2318+1124C= (n.2318+1124C=)
c.2203+6350C= (n.2203+6350C=)
n.4543-10977C=
c.2220+6350C= (n.2220+6350C=)
c.3415C= (p.His1139=)
c.2186-10977C= (n.2186-10977C=)
c.2431+984C= (n.2431+984C=)
c.1165C= (p.His389=)
c.1058-10977C= (n.1058-10977C=)
c.2129+984C=
c.2974C= (p.His992=)
c.3466C= (p.His1156=)
c.3433C= (p.His1145=)
13g.23340461G>TCA387535380SACSc.2185+13324C>A (n.2185+13324C>A)
c.3442C>A (p.His1148Asn)
c.3406C>A (p.His1136Asn)
c.2177-10977C>A (n.2177-10977C>A)
c.2291+1124C>A (n.2291+1124C>A)
c.2318+1124C>A (n.2318+1124C>A)
c.2203+6350C>A (n.2203+6350C>A)
n.4543-10977C>A
c.2220+6350C>A (n.2220+6350C>A)
c.3415C>A (p.His1139Asn)
c.2186-10977C>A (n.2186-10977C>A)
c.2431+984C>A (n.2431+984C>A)
c.1165C>A (p.His389Asn)
c.1058-10977C>A (n.1058-10977C>A)
c.2129+984C>A
c.2974C>A (p.His992Asn)
c.3466C>A (p.His1156Asn)
c.3433C>A (p.His1145Asn)
13g.23340462A=CA2078642509SACSc.2185+13323T= (n.2185+13323T=)
c.3441T= (p.Asn1147=)
c.3405T= (p.Asn1135=)
c.2177-10978T= (n.2177-10978T=)
c.2291+1123T= (n.2291+1123T=)
c.2318+1123T= (n.2318+1123T=)
c.2203+6349T= (n.2203+6349T=)
n.4543-10978T=
c.2220+6349T= (n.2220+6349T=)
c.3414T= (p.Asn1138=)
c.2186-10978T= (n.2186-10978T=)
c.2431+983T= (n.2431+983T=)
c.1164T= (p.Asn388=)
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c.2129+983T=
c.2973T= (p.Asn991=)
c.3465T= (p.Asn1155=)
c.3432T= (p.Asn1144=)
13g.23340462A>CCA387535383SACSc.2185+13323T>G (n.2185+13323T>G)
c.3441T>G (p.Asn1147Lys)
c.3405T>G (p.Asn1135Lys)
c.2177-10978T>G (n.2177-10978T>G)
c.2291+1123T>G (n.2291+1123T>G)
c.2318+1123T>G (n.2318+1123T>G)
c.2203+6349T>G (n.2203+6349T>G)
n.4543-10978T>G
c.2220+6349T>G (n.2220+6349T>G)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
c.2186-10978T>G (n.2186-10978T>G)
c.2431+983T>G (n.2431+983T>G)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.1058-10978T>G (n.1058-10978T>G)
c.2129+983T>G
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.3465T>G (p.Asn1155Lys)
c.3432T>G (p.Asn1144Lys)
13g.23340462A>GCA6911528SACSc.2185+13323T>C (n.2185+13323T>C)
c.3441T>C (p.Asn1147=)
c.3405T>C (p.Asn1135=)
c.2177-10978T>C (n.2177-10978T>C)
c.2291+1123T>C (n.2291+1123T>C)
c.2318+1123T>C (n.2318+1123T>C)
c.2203+6349T>C (n.2203+6349T>C)
n.4543-10978T>C
c.2220+6349T>C (n.2220+6349T>C)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
c.2186-10978T>C (n.2186-10978T>C)
c.2431+983T>C (n.2431+983T>C)
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.1058-10978T>C (n.1058-10978T>C)
c.2129+983T>C
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.3465T>C (p.Asn1155=)
c.3432T>C (p.Asn1144=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340462A>TCA6911529SACSc.2185+13323T>A (n.2185+13323T>A)
c.3441T>A (p.Asn1147Lys)
c.3405T>A (p.Asn1135Lys)
c.2177-10978T>A (n.2177-10978T>A)
c.2291+1123T>A (n.2291+1123T>A)
c.2318+1123T>A (n.2318+1123T>A)
c.2203+6349T>A (n.2203+6349T>A)
n.4543-10978T>A
c.2220+6349T>A (n.2220+6349T>A)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
c.2186-10978T>A (n.2186-10978T>A)
c.2431+983T>A (n.2431+983T>A)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.1058-10978T>A (n.1058-10978T>A)
c.2129+983T>A
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.3465T>A (p.Asn1155Lys)
c.3432T>A (p.Asn1144Lys)
 dbSNP ExAC
13g.23340463T>ACA387535395SACSc.2185+13322A>T (n.2185+13322A>T)
c.3440A>T (p.Asn1147Ile)
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
c.2177-10979A>T (n.2177-10979A>T)
c.2291+1122A>T (n.2291+1122A>T)
c.2318+1122A>T (n.2318+1122A>T)
c.2203+6348A>T (n.2203+6348A>T)
n.4543-10979A>T
c.2220+6348A>T (n.2220+6348A>T)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.2186-10979A>T (n.2186-10979A>T)
c.2431+982A>T (n.2431+982A>T)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1058-10979A>T (n.1058-10979A>T)
c.2129+982A>T
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.3464A>T (p.Asn1155Ile)
c.3431A>T (p.Asn1144Ile)
13g.23340463T>CCA387535393SACSc.2185+13322A>G (n.2185+13322A>G)
c.3440A>G (p.Asn1147Ser)
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
c.2177-10979A>G (n.2177-10979A>G)
c.2291+1122A>G (n.2291+1122A>G)
c.2318+1122A>G (n.2318+1122A>G)
c.2203+6348A>G (n.2203+6348A>G)
n.4543-10979A>G
c.2220+6348A>G (n.2220+6348A>G)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.2186-10979A>G (n.2186-10979A>G)
c.2431+982A>G (n.2431+982A>G)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1058-10979A>G (n.1058-10979A>G)
c.2129+982A>G
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
c.3431A>G (p.Asn1144Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340463T>GCA387535390SACSc.2185+13322A>C (n.2185+13322A>C)
c.3440A>C (p.Asn1147Thr)
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
c.2177-10979A>C (n.2177-10979A>C)
c.2291+1122A>C (n.2291+1122A>C)
c.2318+1122A>C (n.2318+1122A>C)
c.2203+6348A>C (n.2203+6348A>C)
n.4543-10979A>C
c.2220+6348A>C (n.2220+6348A>C)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.2186-10979A>C (n.2186-10979A>C)
c.2431+982A>C (n.2431+982A>C)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1058-10979A>C (n.1058-10979A>C)
c.2129+982A>C
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
c.3431A>C (p.Asn1144Thr)
13g.23340463T=CA2078642518SACSc.2185+13322A= (n.2185+13322A=)
c.3440A= (p.Asn1147=)
c.3404A= (p.Asn1135=)
c.2177-10979A= (n.2177-10979A=)
c.2291+1122A= (n.2291+1122A=)
c.2318+1122A= (n.2318+1122A=)
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n.4543-10979A=
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Number of alleles fetched