Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340333A>CCA387534697SACSc.2185+13452T>G (n.2185+13452T>G)
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c.1293T>C (p.Cys431=)
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c.3561T>C (p.Cys1187=)
13g.23340333A>TCA387534698SACSc.2185+13452T>A (n.2185+13452T>A)
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c.3534T>A (p.Cys1178Ter)
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c.2220+6478T>A (n.2220+6478T>A)
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c.1293T>A (p.Cys431Ter)
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c.2129+1112T>A
c.3102T>A (p.Cys1034Ter)
c.3594T>A (p.Cys1198Ter)
c.3561T>A (p.Cys1187Ter)
13g.23340334C>ACA387534704SACSc.2185+13451G>T (n.2185+13451G>T)
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c.3533G>T (p.Cys1178Phe)
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c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
13g.23340334C>GCA387534700SACSc.2185+13451G>C (n.2185+13451G>C)
c.3569G>C (p.Cys1190Ser)
c.3533G>C (p.Cys1178Ser)
c.2177-10850G>C (n.2177-10850G>C)
c.2291+1251G>C (n.2291+1251G>C)
c.2318+1251G>C (n.2318+1251G>C)
c.2203+6477G>C (n.2203+6477G>C)
n.4543-10850G>C
c.2220+6477G>C (n.2220+6477G>C)
c.3542G>C (p.Cys1181Ser)
c.2186-10850G>C (n.2186-10850G>C)
c.2431+1111G>C (n.2431+1111G>C)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.1058-10850G>C (n.1058-10850G>C)
c.2129+1111G>C
c.3101G>C (p.Cys1034Ser)
c.3593G>C (p.Cys1198Ser)
c.3560G>C (p.Cys1187Ser)
 gnomAD v4
13g.23340334C>TCA387534702SACSc.2185+13451G>A (n.2185+13451G>A)
c.3569G>A (p.Cys1190Tyr)
c.3533G>A (p.Cys1178Tyr)
c.2177-10850G>A (n.2177-10850G>A)
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c.2203+6477G>A (n.2203+6477G>A)
n.4543-10850G>A
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c.3542G>A (p.Cys1181Tyr)
c.2186-10850G>A (n.2186-10850G>A)
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c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
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c.2129+1111G>A
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c.3593G>A (p.Cys1198Tyr)
c.3560G>A (p.Cys1187Tyr)
13g.23340335A>CCA387534705SACSc.2185+13450T>G (n.2185+13450T>G)
c.3568T>G (p.Cys1190Gly)
c.3532T>G (p.Cys1178Gly)
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 gnomAD v4
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13g.23340336G>ACA483163333SACSc.2185+13449C>T (n.2185+13449C>T)
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n.4543-10853T>C
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13g.23340337A>TCA387534716SACSc.2185+13448T>A (n.2185+13448T>A)
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c.3530T>A (p.Leu1177His)
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c.2203+6474T>A (n.2203+6474T>A)
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c.1289T>A (p.Leu430His)
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c.2129+1108T>A
c.3098T>A (p.Leu1033His)
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13g.23340338G>ACA387534722SACSc.2185+13447C>T (n.2185+13447C>T)
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c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
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 dbSNP
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c.2431+1107C= (n.2431+1107C=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1058-10854C= (n.1058-10854C=)
c.2129+1107C=
c.3097C= (p.Leu1033=)
c.3589C= (p.Leu1197=)
c.3556C= (p.Leu1186=)
13g.23340338G>TCA387534720SACSc.2185+13447C>A (n.2185+13447C>A)
c.3565C>A (p.Leu1189Ile)
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
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c.2318+1247C>A (n.2318+1247C>A)
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n.4543-10854C>A
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c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
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c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1058-10854C>A (n.1058-10854C>A)
c.2129+1107C>A
c.3097C>A (p.Leu1033Ile)
c.3589C>A (p.Leu1197Ile)
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
13g.23340339A>CCA387534724SACSc.2185+13446T>G (n.2185+13446T>G)
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13g.23340339A>GCA483163337SACSc.2185+13446T>C (n.2185+13446T>C)
c.3564T>C (p.Asn1188=)
c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.2177-10855T>C (n.2177-10855T>C)
c.2291+1246T>C (n.2291+1246T>C)
c.2318+1246T>C (n.2318+1246T>C)
c.2203+6472T>C (n.2203+6472T>C)
n.4543-10855T>C
c.2220+6472T>C (n.2220+6472T>C)
c.3537T>C (p.Asn1179=)
c.2186-10855T>C (n.2186-10855T>C)
c.2431+1106T>C (n.2431+1106T>C)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.1058-10855T>C (n.1058-10855T>C)
c.2129+1106T>C
c.3096T>C (p.Asn1032=)
c.3588T>C (p.Asn1196=)
c.3555T>C (p.Asn1185=)
13g.23340339A>TCA387534726SACSc.2185+13446T>A (n.2185+13446T>A)
c.3564T>A (p.Asn1188Lys)
c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.2177-10855T>A (n.2177-10855T>A)
c.2291+1246T>A (n.2291+1246T>A)
c.2318+1246T>A (n.2318+1246T>A)
c.2203+6472T>A (n.2203+6472T>A)
n.4543-10855T>A
c.2220+6472T>A (n.2220+6472T>A)
c.3537T>A (p.Asn1179Lys)
c.2186-10855T>A (n.2186-10855T>A)
c.2431+1106T>A (n.2431+1106T>A)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.1058-10855T>A (n.1058-10855T>A)
c.2129+1106T>A
c.3096T>A (p.Asn1032Lys)
c.3588T>A (p.Asn1196Lys)
c.3555T>A (p.Asn1185Lys)
13g.23340340T>ACA387534729SACSc.2185+13445A>T (n.2185+13445A>T)
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.2177-10856A>T (n.2177-10856A>T)
c.2291+1245A>T (n.2291+1245A>T)
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c.2203+6471A>T (n.2203+6471A>T)
n.4543-10856A>T
c.2220+6471A>T (n.2220+6471A>T)
c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
c.2186-10856A>T (n.2186-10856A>T)
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c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1058-10856A>T (n.1058-10856A>T)
c.2129+1105A>T
c.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
c.3554A>T (p.Asn1185Ile)
13g.23340340T>CCA387534731SACSc.2185+13445A>G (n.2185+13445A>G)
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.2177-10856A>G (n.2177-10856A>G)
c.2291+1245A>G (n.2291+1245A>G)
c.2318+1245A>G (n.2318+1245A>G)
c.2203+6471A>G (n.2203+6471A>G)
n.4543-10856A>G
c.2220+6471A>G (n.2220+6471A>G)
c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
c.2186-10856A>G (n.2186-10856A>G)
c.2431+1105A>G (n.2431+1105A>G)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1058-10856A>G (n.1058-10856A>G)
c.2129+1105A>G
c.3095A>G (p.Asn1032Ser)
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
c.3554A>G (p.Asn1185Ser)
13g.23340340T>GCA387534733SACSc.2185+13445A>C (n.2185+13445A>C)
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.2177-10856A>C (n.2177-10856A>C)
c.2291+1245A>C (n.2291+1245A>C)
c.2318+1245A>C (n.2318+1245A>C)
c.2203+6471A>C (n.2203+6471A>C)
n.4543-10856A>C
c.2220+6471A>C (n.2220+6471A>C)
c.3536A>C (p.Asn1179Thr)
c.2186-10856A>C (n.2186-10856A>C)
c.2431+1105A>C (n.2431+1105A>C)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1058-10856A>C (n.1058-10856A>C)
c.2129+1105A>C
c.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
c.3554A>C (p.Asn1185Thr)
13g.23340341T>ACA387534737SACSc.2185+13444A>T (n.2185+13444A>T)
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.2177-10857A>T (n.2177-10857A>T)
c.2291+1244A>T (n.2291+1244A>T)
c.2318+1244A>T (n.2318+1244A>T)
c.2203+6470A>T (n.2203+6470A>T)
n.4543-10857A>T
c.2220+6470A>T (n.2220+6470A>T)
c.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
c.2186-10857A>T (n.2186-10857A>T)
c.2431+1104A>T (n.2431+1104A>T)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1058-10857A>T (n.1058-10857A>T)
c.2129+1104A>T
c.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
c.3553A>T (p.Asn1185Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340341T>CCA387534741SACSc.2185+13444A>G (n.2185+13444A>G)
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.2177-10857A>G (n.2177-10857A>G)
c.2291+1244A>G (n.2291+1244A>G)
c.2318+1244A>G (n.2318+1244A>G)
c.2203+6470A>G (n.2203+6470A>G)
n.4543-10857A>G
c.2220+6470A>G (n.2220+6470A>G)
c.3535A>G (p.Asn1179Asp)
c.2186-10857A>G (n.2186-10857A>G)
c.2431+1104A>G (n.2431+1104A>G)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1058-10857A>G (n.1058-10857A>G)
c.2129+1104A>G
c.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
c.3553A>G (p.Asn1185Asp)
 gnomAD v4
13g.23340341T>GCA387534739SACSc.2185+13444A>C (n.2185+13444A>C)
c.3562A>C (p.Asn1188His)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.2177-10857A>C (n.2177-10857A>C)
c.2291+1244A>C (n.2291+1244A>C)
c.2318+1244A>C (n.2318+1244A>C)
c.2203+6470A>C (n.2203+6470A>C)
n.4543-10857A>C
c.2220+6470A>C (n.2220+6470A>C)
c.3535A>C (p.Asn1179His)
c.2186-10857A>C (n.2186-10857A>C)
c.2431+1104A>C (n.2431+1104A>C)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1058-10857A>C (n.1058-10857A>C)
c.2129+1104A>C
c.3094A>C (p.Asn1032His)
c.3586A>C (p.Asn1196His)
c.3553A>C (p.Asn1185His)
13g.23340342A>CCA387534743SACSc.2185+13443T>G (n.2185+13443T>G)
c.3561T>G (p.Cys1187Trp)
c.3525T>G (p.Cys1175Trp)
c.2177-10858T>G (n.2177-10858T>G)
c.2291+1243T>G (n.2291+1243T>G)
c.2318+1243T>G (n.2318+1243T>G)
c.2203+6469T>G (n.2203+6469T>G)
n.4543-10858T>G
c.2220+6469T>G (n.2220+6469T>G)
c.3534T>G (p.Cys1178Trp)
c.2186-10858T>G (n.2186-10858T>G)
c.2431+1103T>G (n.2431+1103T>G)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.1058-10858T>G (n.1058-10858T>G)
c.2129+1103T>G
c.3093T>G (p.Cys1031Trp)
c.3585T>G (p.Cys1195Trp)
c.3552T>G (p.Cys1184Trp)
13g.23340342A>GCA483163339SACSc.2185+13443T>C (n.2185+13443T>C)
c.3561T>C (p.Cys1187=)
c.3525T>C (p.Cys1175=)
c.2177-10858T>C (n.2177-10858T>C)
c.2291+1243T>C (n.2291+1243T>C)
c.2318+1243T>C (n.2318+1243T>C)
c.2203+6469T>C (n.2203+6469T>C)
n.4543-10858T>C
c.2220+6469T>C (n.2220+6469T>C)
c.3534T>C (p.Cys1178=)
c.2186-10858T>C (n.2186-10858T>C)
c.2431+1103T>C (n.2431+1103T>C)
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.1058-10858T>C (n.1058-10858T>C)
c.2129+1103T>C
c.3093T>C (p.Cys1031=)
c.3585T>C (p.Cys1195=)
c.3552T>C (p.Cys1184=)
13g.23340342A>TCA387534744SACSc.2185+13443T>A (n.2185+13443T>A)
c.3561T>A (p.Cys1187Ter)
c.3525T>A (p.Cys1175Ter)
c.2177-10858T>A (n.2177-10858T>A)
c.2291+1243T>A (n.2291+1243T>A)
c.2318+1243T>A (n.2318+1243T>A)
c.2203+6469T>A (n.2203+6469T>A)
n.4543-10858T>A
c.2220+6469T>A (n.2220+6469T>A)
c.3534T>A (p.Cys1178Ter)
c.2186-10858T>A (n.2186-10858T>A)
c.2431+1103T>A (n.2431+1103T>A)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.1058-10858T>A (n.1058-10858T>A)
c.2129+1103T>A
c.3093T>A (p.Cys1031Ter)
c.3585T>A (p.Cys1195Ter)
c.3552T>A (p.Cys1184Ter)
13g.23340343C>ACA387534745SACSc.2185+13442G>T (n.2185+13442G>T)
c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
c.3524G>T (p.Cys1175Phe)
c.2177-10859G>T (n.2177-10859G>T)
c.2291+1242G>T (n.2291+1242G>T)
c.2318+1242G>T (n.2318+1242G>T)
c.2203+6468G>T (n.2203+6468G>T)
n.4543-10859G>T
c.2220+6468G>T (n.2220+6468G>T)
c.3533G>T (p.Cys1178Phe)
c.2186-10859G>T (n.2186-10859G>T)
c.2431+1102G>T (n.2431+1102G>T)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1058-10859G>T (n.1058-10859G>T)
c.2129+1102G>T
c.3092G>T (p.Cys1031Phe)
c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
c.3551G>T (p.Cys1184Phe)
13g.23340343C>GCA387534746SACSc.2185+13442G>C (n.2185+13442G>C)
c.3560G>C (p.Cys1187Ser)
c.3524G>C (p.Cys1175Ser)
c.2177-10859G>C (n.2177-10859G>C)
c.2291+1242G>C (n.2291+1242G>C)
c.2318+1242G>C (n.2318+1242G>C)
c.2203+6468G>C (n.2203+6468G>C)
n.4543-10859G>C
c.2220+6468G>C (n.2220+6468G>C)
c.3533G>C (p.Cys1178Ser)
c.2186-10859G>C (n.2186-10859G>C)
c.2431+1102G>C (n.2431+1102G>C)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.1058-10859G>C (n.1058-10859G>C)
c.2129+1102G>C
c.3092G>C (p.Cys1031Ser)
c.3584G>C (p.Cys1195Ser)
c.3551G>C (p.Cys1184Ser)
 ClinVar
13g.23340343C>TCA387534747SACSc.2185+13442G>A (n.2185+13442G>A)
c.3560G>A (p.Cys1187Tyr)
c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
c.2177-10859G>A (n.2177-10859G>A)
c.2291+1242G>A (n.2291+1242G>A)
c.2318+1242G>A (n.2318+1242G>A)
c.2203+6468G>A (n.2203+6468G>A)
n.4543-10859G>A
c.2220+6468G>A (n.2220+6468G>A)
c.3533G>A (p.Cys1178Tyr)
c.2186-10859G>A (n.2186-10859G>A)
c.2431+1102G>A (n.2431+1102G>A)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.1058-10859G>A (n.1058-10859G>A)
c.2129+1102G>A
c.3092G>A (p.Cys1031Tyr)
c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
13g.23340344A>CCA387534750SACSc.2185+13441T>G (n.2185+13441T>G)
c.3559T>G (p.Cys1187Gly)
c.3523T>G (p.Cys1175Gly)
c.2177-10860T>G (n.2177-10860T>G)
c.2291+1241T>G (n.2291+1241T>G)
c.2318+1241T>G (n.2318+1241T>G)
c.2203+6467T>G (n.2203+6467T>G)
n.4543-10860T>G
c.2220+6467T>G (n.2220+6467T>G)
c.3532T>G (p.Cys1178Gly)
c.2186-10860T>G (n.2186-10860T>G)
c.2431+1101T>G (n.2431+1101T>G)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.1058-10860T>G (n.1058-10860T>G)
c.2129+1101T>G
c.3091T>G (p.Cys1031Gly)
c.3583T>G (p.Cys1195Gly)
c.3550T>G (p.Cys1184Gly)
13g.23340344A>GCA387534752SACSc.2185+13441T>C (n.2185+13441T>C)
c.3559T>C (p.Cys1187Arg)
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
c.2177-10860T>C (n.2177-10860T>C)
c.2291+1241T>C (n.2291+1241T>C)
c.2318+1241T>C (n.2318+1241T>C)
c.2203+6467T>C (n.2203+6467T>C)
n.4543-10860T>C
c.2220+6467T>C (n.2220+6467T>C)
c.3532T>C (p.Cys1178Arg)
c.2186-10860T>C (n.2186-10860T>C)
c.2431+1101T>C (n.2431+1101T>C)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.1058-10860T>C (n.1058-10860T>C)
c.2129+1101T>C
c.3091T>C (p.Cys1031Arg)
c.3583T>C (p.Cys1195Arg)
c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
13g.23340344A>TCA387534754SACSc.2185+13441T>A (n.2185+13441T>A)
c.3559T>A (p.Cys1187Ser)
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
c.2177-10860T>A (n.2177-10860T>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23340348_23340353delinsATCTCCCA2078642262SACSc.2185+13432_2185+13437delinsGGAGAT (n.2185+13432_2185+13437delinsGGAGAT)
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13g.23340349T>ACA387534769SACSc.2185+13436A>T (n.2185+13436A>T)
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13g.23340349T>GCA387534773SACSc.2185+13436A>C (n.2185+13436A>C)
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n.4543-10865A>C
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c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
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c.2129+1096A>C
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13g.23340350_23340354delCA658823479SACSc.2185+13432_2185+13436del (n.2185+13432_2185+13436del)
c.3550_3554del (p.Gly1184SerfsTer3)
c.3514_3518del (p.Gly1172SerfsTer3)
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c.2318+1232_2318+1236del (n.2318+1232_2318+1236del)
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n.4543-10869_4543-10865del
c.2220+6458_2220+6462del (n.2220+6458_2220+6462del)
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c.2431+1092_2431+1096del (n.2431+1092_2431+1096del)
c.1273_1277del (p.Gly425SerfsTer3)
c.1058-10869_1058-10865del (n.1058-10869_1058-10865del)
c.2129+1092_2129+1096del
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 ClinVar dbSNP
13g.23340350C>ACA387534776SACSc.2185+13435G>T (n.2185+13435G>T)
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 dbSNP
13g.23340350C=CA2078642272SACSc.2185+13435G= (n.2185+13435G=)
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13g.23340350C>GCA387534778SACSc.2185+13435G>C (n.2185+13435G>C)
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c.3517G>C (p.Asp1173His)
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13g.23340350C>TCA387534779SACSc.2185+13435G>A (n.2185+13435G>A)
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c.2129+1095G>A
c.3085G>A (p.Asp1029Asn)
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13g.23340351T>ACA483163349SACSc.2185+13434A>T (n.2185+13434A>T)
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13g.23340351T>CCA483163351SACSc.2185+13434A>G (n.2185+13434A>G)
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13g.23340351T>GCA483163350SACSc.2185+13434A>C (n.2185+13434A>C)
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c.1275A>C (p.Gly425=)
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c.2129+1094A>C
c.3084A>C (p.Gly1028=)
c.3576A>C (p.Gly1192=)
c.3543A>C (p.Gly1181=)
13g.23340352C>ACA387534781SACSc.2185+13433G>T (n.2185+13433G>T)
c.3551G>T (p.Gly1184Val)
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n.4543-10868G>T
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13g.23340352C=CA2078642276SACSc.2185+13433G= (n.2185+13433G=)
c.3551G= (p.Gly1184=)
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c.2431+1093G= (n.2431+1093G=)
c.1274G= (p.Gly425=)
c.1058-10868G= (n.1058-10868G=)
c.2129+1093G=
c.3083G= (p.Gly1028=)
c.3575G= (p.Gly1192=)
c.3542G= (p.Gly1181=)
13g.23340352C>GCA387534782SACSc.2185+13433G>C (n.2185+13433G>C)
c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.2177-10868G>C (n.2177-10868G>C)
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c.2318+1233G>C (n.2318+1233G>C)
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n.4543-10868G>C
c.2220+6459G>C (n.2220+6459G>C)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.2186-10868G>C (n.2186-10868G>C)
c.2431+1093G>C (n.2431+1093G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1058-10868G>C (n.1058-10868G>C)
c.2129+1093G>C
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
13g.23340352C>TCA246662146SACSc.2185+13433G>A (n.2185+13433G>A)
c.3551G>A (p.Gly1184Glu)
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c.2177-10868G>A (n.2177-10868G>A)
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 gnomAD v4
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c.2186-10874G>T (n.2186-10874G>T)
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c.1268G>T (p.Trp423Leu)
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c.2129+1087G>T
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13g.23340358C>GCA387534813SACSc.2185+13427G>C (n.2185+13427G>C)
c.3545G>C (p.Trp1182Ser)
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c.2203+6453G>C (n.2203+6453G>C)
n.4543-10874G>C
c.2220+6453G>C (n.2220+6453G>C)
c.3518G>C (p.Trp1173Ser)
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c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1058-10874G>C (n.1058-10874G>C)
c.2129+1087G>C
c.3077G>C (p.Trp1026Ser)
c.3569G>C (p.Trp1190Ser)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340358C>TCA387534815SACSc.2185+13427G>A (n.2185+13427G>A)
c.3545G>A (p.Trp1182Ter)
c.3509G>A (p.Trp1170Ter)
c.2177-10874G>A (n.2177-10874G>A)
c.2291+1227G>A (n.2291+1227G>A)
c.2318+1227G>A (n.2318+1227G>A)
c.2203+6453G>A (n.2203+6453G>A)
n.4543-10874G>A
c.2220+6453G>A (n.2220+6453G>A)
c.3518G>A (p.Trp1173Ter)
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c.2129+1087G>A
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13g.23340359A>CCA387534819SACSc.2185+13426T>G (n.2185+13426T>G)
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13g.23340359A>GCA387534818SACSc.2185+13426T>C (n.2185+13426T>C)
c.3544T>C (p.Trp1182Arg)
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n.4543-10875T>C
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c.3517T>C (p.Trp1173Arg)
c.2186-10875T>C (n.2186-10875T>C)
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c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1058-10875T>C (n.1058-10875T>C)
c.2129+1086T>C
c.3076T>C (p.Trp1026Arg)
c.3568T>C (p.Trp1190Arg)
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13g.23340359A>TCA387534817SACSc.2185+13426T>A (n.2185+13426T>A)
c.3544T>A (p.Trp1182Arg)
c.3508T>A (p.Trp1170Arg)
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n.4543-10875T>A
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c.2129+1086T>A
c.3076T>A (p.Trp1026Arg)
c.3568T>A (p.Trp1190Arg)
c.3535T>A (p.Trp1179Arg)
13g.23340360G>ACA483162994SACSc.2185+13425C>T (n.2185+13425C>T)
c.3543C>T (p.Val1181=)
c.3507C>T (p.Val1169=)
c.2177-10876C>T (n.2177-10876C>T)
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c.2203+6451C>T (n.2203+6451C>T)
n.4543-10876C>T
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c.3516C>T (p.Val1172=)
c.2186-10876C>T (n.2186-10876C>T)
c.2431+1085C>T (n.2431+1085C>T)
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1058-10876C>T (n.1058-10876C>T)
c.2129+1085C>T
c.3075C>T (p.Val1025=)
c.3567C>T (p.Val1189=)
c.3534C>T (p.Val1178=)
 gnomAD v4
13g.23340360G>CCA483162995SACSc.2185+13425C>G (n.2185+13425C>G)
c.3543C>G (p.Val1181=)
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c.2203+6451C>G (n.2203+6451C>G)
n.4543-10876C>G
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c.3516C>G (p.Val1172=)
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c.2129+1085C>G
c.3075C>G (p.Val1025=)
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13g.23340360G=CA2078642281SACSc.2185+13425C= (n.2185+13425C=)
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n.4543-10876C=
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c.3516C= (p.Val1172=)
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c.2129+1085C=
c.3075C= (p.Val1025=)
c.3567C= (p.Val1189=)
c.3534C= (p.Val1178=)
13g.23340360G>TCA6911514SACSc.2185+13425C>A (n.2185+13425C>A)
c.3543C>A (p.Val1181=)
c.3507C>A (p.Val1169=)
c.2177-10876C>A (n.2177-10876C>A)
c.2291+1225C>A (n.2291+1225C>A)
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n.4543-10876C>A
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c.3516C>A (p.Val1172=)
c.2186-10876C>A (n.2186-10876C>A)
c.2431+1085C>A (n.2431+1085C>A)
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1058-10876C>A (n.1058-10876C>A)
c.2129+1085C>A
c.3075C>A (p.Val1025=)
c.3567C>A (p.Val1189=)
c.3534C>A (p.Val1178=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340361A>CCA387534822SACSc.2185+13424T>G (n.2185+13424T>G)
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c.2177-10877T>G (n.2177-10877T>G)
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n.4543-10877T>G
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c.1265T>G (p.Val422Gly)
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c.2129+1084T>G
c.3074T>G (p.Val1025Gly)
c.3566T>G (p.Val1189Gly)
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13g.23340361A>GCA387534823SACSc.2185+13424T>C (n.2185+13424T>C)
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
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c.2291+1224T>C (n.2291+1224T>C)
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n.4543-10877T>C
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c.3515T>C (p.Val1172Ala)
c.2186-10877T>C (n.2186-10877T>C)
c.2431+1084T>C (n.2431+1084T>C)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1058-10877T>C (n.1058-10877T>C)
c.2129+1084T>C
c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.3566T>C (p.Val1189Ala)
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
13g.23340361A>TCA387534825SACSc.2185+13424T>A (n.2185+13424T>A)
c.3542T>A (p.Val1181Asp)
c.3506T>A (p.Val1169Asp)
c.2177-10877T>A (n.2177-10877T>A)
c.2291+1224T>A (n.2291+1224T>A)
c.2318+1224T>A (n.2318+1224T>A)
c.2203+6450T>A (n.2203+6450T>A)
n.4543-10877T>A
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c.3515T>A (p.Val1172Asp)
c.2186-10877T>A (n.2186-10877T>A)
c.2431+1084T>A (n.2431+1084T>A)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1058-10877T>A (n.1058-10877T>A)
c.2129+1084T>A
c.3074T>A (p.Val1025Asp)
c.3566T>A (p.Val1189Asp)
c.3533T>A (p.Val1178Asp)
13g.23340362C>ACA387534828SACSc.2185+13423G>T (n.2185+13423G>T)
c.3541G>T (p.Val1181Phe)
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n.4543-10878G>T
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c.3514G>T (p.Val1172Phe)
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c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1058-10878G>T (n.1058-10878G>T)
c.2129+1083G>T
c.3073G>T (p.Val1025Phe)
c.3565G>T (p.Val1189Phe)
c.3532G>T (p.Val1178Phe)
13g.23340362C=CA2078642287SACSc.2185+13423G= (n.2185+13423G=)
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c.1058-10878G= (n.1058-10878G=)
c.2129+1083G=
c.3073G= (p.Val1025=)
c.3565G= (p.Val1189=)
c.3532G= (p.Val1178=)
13g.23340362C>GCA387534830SACSc.2185+13423G>C (n.2185+13423G>C)
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
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c.2177-10878G>C (n.2177-10878G>C)
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n.4543-10878G>C
c.2220+6449G>C (n.2220+6449G>C)
c.3514G>C (p.Val1172Leu)
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c.2431+1083G>C (n.2431+1083G>C)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1058-10878G>C (n.1058-10878G>C)
c.2129+1083G>C
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.3565G>C (p.Val1189Leu)
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
13g.23340362C>TCA246662150SACSc.2185+13423G>A (n.2185+13423G>A)
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
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c.3073G>A (p.Val1025Ile)
c.3565G>A (p.Val1189Ile)
c.3532G>A (p.Val1178Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340363C>ACA387534833SACSc.2185+13422G>T (n.2185+13422G>T)
c.3540G>T (p.Leu1180Phe)
c.3504G>T (p.Leu1168Phe)
c.2177-10879G>T (n.2177-10879G>T)
c.2291+1222G>T (n.2291+1222G>T)
c.2318+1222G>T (n.2318+1222G>T)
c.2203+6448G>T (n.2203+6448G>T)
n.4543-10879G>T
c.2220+6448G>T (n.2220+6448G>T)
c.3513G>T (p.Leu1171Phe)
c.2186-10879G>T (n.2186-10879G>T)
c.2431+1082G>T (n.2431+1082G>T)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1058-10879G>T (n.1058-10879G>T)
c.2129+1082G>T
c.3072G>T (p.Leu1024Phe)
c.3564G>T (p.Leu1188Phe)
c.3531G>T (p.Leu1177Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340363C=CA2078642294SACSc.2185+13422G= (n.2185+13422G=)
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n.4543-10879G=
c.2220+6448G= (n.2220+6448G=)
c.3513G= (p.Leu1171=)
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c.1263G= (p.Leu421=)
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c.2129+1082G=
c.3072G= (p.Leu1024=)
c.3564G= (p.Leu1188=)
c.3531G= (p.Leu1177=)
13g.23340363C>GCA387534834SACSc.2185+13422G>C (n.2185+13422G>C)
c.3540G>C (p.Leu1180Phe)
c.3504G>C (p.Leu1168Phe)
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c.2318+1222G>C (n.2318+1222G>C)
c.2203+6448G>C (n.2203+6448G>C)
n.4543-10879G>C
c.2220+6448G>C (n.2220+6448G>C)
c.3513G>C (p.Leu1171Phe)
c.2186-10879G>C (n.2186-10879G>C)
c.2431+1082G>C (n.2431+1082G>C)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1058-10879G>C (n.1058-10879G>C)
c.2129+1082G>C
c.3072G>C (p.Leu1024Phe)
c.3564G>C (p.Leu1188Phe)
c.3531G>C (p.Leu1177Phe)
13g.23340363C>TCA483163002SACSc.2185+13422G>A (n.2185+13422G>A)
c.3540G>A (p.Leu1180=)
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c.2203+6448G>A (n.2203+6448G>A)
n.4543-10879G>A
c.2220+6448G>A (n.2220+6448G>A)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.2186-10879G>A (n.2186-10879G>A)
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c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1058-10879G>A (n.1058-10879G>A)
c.2129+1082G>A
c.3072G>A (p.Leu1024=)
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c.3531G>A (p.Leu1177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340364A>CCA387534835SACSc.2185+13421T>G (n.2185+13421T>G)
c.3539T>G (p.Leu1180Trp)
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n.4543-10880T>G
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c.3512T>G (p.Leu1171Trp)
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c.1058-10880T>G (n.1058-10880T>G)
c.2129+1081T>G
c.3071T>G (p.Leu1024Trp)
c.3563T>G (p.Leu1188Trp)
c.3530T>G (p.Leu1177Trp)
13g.23340364A>GCA387534836SACSc.2185+13421T>C (n.2185+13421T>C)
c.3539T>C (p.Leu1180Ser)
c.3503T>C (p.Leu1168Ser)
c.2177-10880T>C (n.2177-10880T>C)
c.2291+1221T>C (n.2291+1221T>C)
c.2318+1221T>C (n.2318+1221T>C)
c.2203+6447T>C (n.2203+6447T>C)
n.4543-10880T>C
c.2220+6447T>C (n.2220+6447T>C)
c.3512T>C (p.Leu1171Ser)
c.2186-10880T>C (n.2186-10880T>C)
c.2431+1081T>C (n.2431+1081T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1058-10880T>C (n.1058-10880T>C)
c.2129+1081T>C
c.3071T>C (p.Leu1024Ser)
c.3563T>C (p.Leu1188Ser)
c.3530T>C (p.Leu1177Ser)
13g.23340364A>TCA387534838SACSc.2185+13421T>A (n.2185+13421T>A)
c.3539T>A (p.Leu1180Ter)
c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
c.2177-10880T>A (n.2177-10880T>A)
c.2291+1221T>A (n.2291+1221T>A)
c.2318+1221T>A (n.2318+1221T>A)
c.2203+6447T>A (n.2203+6447T>A)
n.4543-10880T>A
c.2220+6447T>A (n.2220+6447T>A)
c.3512T>A (p.Leu1171Ter)
c.2186-10880T>A (n.2186-10880T>A)
c.2431+1081T>A (n.2431+1081T>A)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1058-10880T>A (n.1058-10880T>A)
c.2129+1081T>A
c.3071T>A (p.Leu1024Ter)
c.3563T>A (p.Leu1188Ter)
c.3530T>A (p.Leu1177Ter)
13g.23340365A>CCA387534839SACSc.2185+13420T>G (n.2185+13420T>G)
c.3538T>G (p.Leu1180Val)
c.3502T>G (p.Leu1168Val)
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c.2203+6446T>G (n.2203+6446T>G)
n.4543-10881T>G
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c.3511T>G (p.Leu1171Val)
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c.2431+1080T>G (n.2431+1080T>G)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1058-10881T>G (n.1058-10881T>G)
c.2129+1080T>G
c.3070T>G (p.Leu1024Val)
c.3562T>G (p.Leu1188Val)
c.3529T>G (p.Leu1177Val)
13g.23340365A>GCA483163004SACSc.2185+13420T>C (n.2185+13420T>C)
c.3538T>C (p.Leu1180=)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
c.2177-10881T>C (n.2177-10881T>C)
c.2291+1220T>C (n.2291+1220T>C)
c.2318+1220T>C (n.2318+1220T>C)
c.2203+6446T>C (n.2203+6446T>C)
n.4543-10881T>C
c.2220+6446T>C (n.2220+6446T>C)
c.3511T>C (p.Leu1171=)
c.2186-10881T>C (n.2186-10881T>C)
c.2431+1080T>C (n.2431+1080T>C)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1058-10881T>C (n.1058-10881T>C)
c.2129+1080T>C
c.3070T>C (p.Leu1024=)
c.3562T>C (p.Leu1188=)
c.3529T>C (p.Leu1177=)
 ClinVar
13g.23340365A>TCA387534840SACSc.2185+13420T>A (n.2185+13420T>A)
c.3538T>A (p.Leu1180Met)
c.3502T>A (p.Leu1168Met)
c.2177-10881T>A (n.2177-10881T>A)
c.2291+1220T>A (n.2291+1220T>A)
c.2318+1220T>A (n.2318+1220T>A)
c.2203+6446T>A (n.2203+6446T>A)
n.4543-10881T>A
c.2220+6446T>A (n.2220+6446T>A)
c.3511T>A (p.Leu1171Met)
c.2186-10881T>A (n.2186-10881T>A)
c.2431+1080T>A (n.2431+1080T>A)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1058-10881T>A (n.1058-10881T>A)
c.2129+1080T>A
c.3070T>A (p.Leu1024Met)
c.3562T>A (p.Leu1188Met)
c.3529T>A (p.Leu1177Met)
13g.23340366A>CCA483163006SACSc.2185+13419T>G (n.2185+13419T>G)
c.3537T>G (p.Ser1179=)
c.3501T>G (p.Ser1167=)
c.2177-10882T>G (n.2177-10882T>G)
c.2291+1219T>G (n.2291+1219T>G)
c.2318+1219T>G (n.2318+1219T>G)
c.2203+6445T>G (n.2203+6445T>G)
n.4543-10882T>G
c.2220+6445T>G (n.2220+6445T>G)
c.3510T>G (p.Ser1170=)
c.2186-10882T>G (n.2186-10882T>G)
c.2431+1079T>G (n.2431+1079T>G)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.1058-10882T>G (n.1058-10882T>G)
c.2129+1079T>G
c.3069T>G (p.Ser1023=)
c.3561T>G (p.Ser1187=)
c.3528T>G (p.Ser1176=)
13g.23340366A>GCA483163007SACSc.2185+13419T>C (n.2185+13419T>C)
c.3537T>C (p.Ser1179=)
c.3501T>C (p.Ser1167=)
c.2177-10882T>C (n.2177-10882T>C)
c.2291+1219T>C (n.2291+1219T>C)
c.2318+1219T>C (n.2318+1219T>C)
c.2203+6445T>C (n.2203+6445T>C)
n.4543-10882T>C
c.2220+6445T>C (n.2220+6445T>C)
c.3510T>C (p.Ser1170=)
c.2186-10882T>C (n.2186-10882T>C)
c.2431+1079T>C (n.2431+1079T>C)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1058-10882T>C (n.1058-10882T>C)
c.2129+1079T>C
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.3561T>C (p.Ser1187=)
c.3528T>C (p.Ser1176=)
13g.23340366A>TCA483163008SACSc.2185+13419T>A (n.2185+13419T>A)
c.3537T>A (p.Ser1179=)
c.3501T>A (p.Ser1167=)
c.2177-10882T>A (n.2177-10882T>A)
c.2291+1219T>A (n.2291+1219T>A)
c.2318+1219T>A (n.2318+1219T>A)
c.2203+6445T>A (n.2203+6445T>A)
n.4543-10882T>A
c.2220+6445T>A (n.2220+6445T>A)
c.3510T>A (p.Ser1170=)
c.2186-10882T>A (n.2186-10882T>A)
c.2431+1079T>A (n.2431+1079T>A)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.1058-10882T>A (n.1058-10882T>A)
c.2129+1079T>A
c.3069T>A (p.Ser1023=)
c.3561T>A (p.Ser1187=)
c.3528T>A (p.Ser1176=)
13g.23340367G>ACA387534841SACSc.2185+13418C>T (n.2185+13418C>T)
c.3536C>T (p.Ser1179Phe)
c.3500C>T (p.Ser1167Phe)
c.2177-10883C>T (n.2177-10883C>T)
c.2291+1218C>T (n.2291+1218C>T)
c.2318+1218C>T (n.2318+1218C>T)
c.2203+6444C>T (n.2203+6444C>T)
n.4543-10883C>T
c.2220+6444C>T (n.2220+6444C>T)
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.2186-10883C>T (n.2186-10883C>T)
c.2431+1078C>T (n.2431+1078C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1058-10883C>T (n.1058-10883C>T)
c.2129+1078C>T
c.3068C>T (p.Ser1023Phe)
c.3560C>T (p.Ser1187Phe)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
 dbSNP
13g.23340367G>CCA387534844SACSc.2185+13418C>G (n.2185+13418C>G)
c.3536C>G (p.Ser1179Cys)
c.3500C>G (p.Ser1167Cys)
c.2177-10883C>G (n.2177-10883C>G)
c.2291+1218C>G (n.2291+1218C>G)
c.2318+1218C>G (n.2318+1218C>G)
c.2203+6444C>G (n.2203+6444C>G)
n.4543-10883C>G
c.2220+6444C>G (n.2220+6444C>G)
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.2186-10883C>G (n.2186-10883C>G)
c.2431+1078C>G (n.2431+1078C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1058-10883C>G (n.1058-10883C>G)
c.2129+1078C>G
c.3068C>G (p.Ser1023Cys)
c.3560C>G (p.Ser1187Cys)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
 gnomAD v4
13g.23340367G=CA2078642302SACSc.2185+13418C= (n.2185+13418C=)
c.3536C= (p.Ser1179=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.2177-10883C= (n.2177-10883C=)
c.2291+1218C= (n.2291+1218C=)
c.2318+1218C= (n.2318+1218C=)
c.2203+6444C= (n.2203+6444C=)
n.4543-10883C=
c.2220+6444C= (n.2220+6444C=)
c.3509C= (p.Ser1170=)
c.2186-10883C= (n.2186-10883C=)
c.2431+1078C= (n.2431+1078C=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1058-10883C= (n.1058-10883C=)
c.2129+1078C=
c.3068C= (p.Ser1023=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
13g.23340367G>TCA387534842SACSc.2185+13418C>A (n.2185+13418C>A)
c.3536C>A (p.Ser1179Tyr)
c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
c.2177-10883C>A (n.2177-10883C>A)
c.2291+1218C>A (n.2291+1218C>A)
c.2318+1218C>A (n.2318+1218C>A)
c.2203+6444C>A (n.2203+6444C>A)
n.4543-10883C>A
c.2220+6444C>A (n.2220+6444C>A)
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.2186-10883C>A (n.2186-10883C>A)
c.2431+1078C>A (n.2431+1078C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1058-10883C>A (n.1058-10883C>A)
c.2129+1078C>A
c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
13g.23340368A=CA2078642307SACSc.2185+13417T= (n.2185+13417T=)
c.3535T= (p.Ser1179=)
c.3499T= (p.Ser1167=)
c.2177-10884T= (n.2177-10884T=)
c.2291+1217T= (n.2291+1217T=)
c.2318+1217T= (n.2318+1217T=)
c.2203+6443T= (n.2203+6443T=)
n.4543-10884T=
c.2220+6443T= (n.2220+6443T=)
c.3508T= (p.Ser1170=)
c.2186-10884T= (n.2186-10884T=)
c.2431+1077T= (n.2431+1077T=)
c.1258T= (p.Ser420=)
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c.3067T= (p.Ser1023=)
c.3559T= (p.Ser1187=)
c.3526T= (p.Ser1176=)
13g.23340368A>CCA387534846SACSc.2185+13417T>G (n.2185+13417T>G)
c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
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c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
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c.2431+1077T>G (n.2431+1077T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1058-10884T>G (n.1058-10884T>G)
c.2129+1077T>G
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
13g.23340368A>GCA246662158SACSc.2185+13417T>C (n.2185+13417T>C)
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
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c.2203+6443T>C (n.2203+6443T>C)
n.4543-10884T>C
c.2220+6443T>C (n.2220+6443T>C)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
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c.2129+1077T>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23340368A>TCA387534848SACSc.2185+13417T>A (n.2185+13417T>A)
c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
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c.1258T>A (p.Ser420Thr)
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c.2129+1077T>A
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13g.23340369G>CCA483163015SACSc.2185+13416C>G (n.2185+13416C>G)
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13g.23340369G>TCA483163017SACSc.2185+13416C>A (n.2185+13416C>A)
c.3534C>A (p.Gly1178=)
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c.3507C>A (p.Gly1169=)
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c.1257C>A (p.Gly419=)
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13g.23340370C>ACA387534850SACSc.2185+13415G>T (n.2185+13415G>T)
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n.4543-10886G>T
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13g.23340370C=CA2078642316SACSc.2185+13415G= (n.2185+13415G=)
c.3533G= (p.Gly1178=)
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c.3524G= (p.Gly1175=)
13g.23340370C>GCA387534851SACSc.2185+13415G>C (n.2185+13415G>C)
c.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
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c.2203+6441G>C (n.2203+6441G>C)
n.4543-10886G>C
c.2220+6441G>C (n.2220+6441G>C)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
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c.1256G>C (p.Gly419Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340370C>TCA387534852SACSc.2185+13415G>A (n.2185+13415G>A)
c.3533G>A (p.Gly1178Asp)
c.3497G>A (p.Gly1166Asp)
c.2177-10886G>A (n.2177-10886G>A)
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c.2318+1215G>A (n.2318+1215G>A)
c.2203+6441G>A (n.2203+6441G>A)
n.4543-10886G>A
c.2220+6441G>A (n.2220+6441G>A)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.2186-10886G>A (n.2186-10886G>A)
c.2431+1075G>A (n.2431+1075G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1058-10886G>A (n.1058-10886G>A)
c.2129+1075G>A
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
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c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
 gnomAD v4
13g.23340371C>ACA387534853SACSc.2185+13414G>T (n.2185+13414G>T)
c.3532G>T (p.Gly1178Cys)
c.3496G>T (p.Gly1166Cys)
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c.2291+1214G>T (n.2291+1214G>T)
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c.2203+6440G>T (n.2203+6440G>T)
n.4543-10887G>T
c.2220+6440G>T (n.2220+6440G>T)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.2186-10887G>T (n.2186-10887G>T)
c.2431+1074G>T (n.2431+1074G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1058-10887G>T (n.1058-10887G>T)
c.2129+1074G>T
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
13g.23340371C>GCA387534854SACSc.2185+13414G>C (n.2185+13414G>C)
c.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.2177-10887G>C (n.2177-10887G>C)
c.2291+1214G>C (n.2291+1214G>C)
c.2318+1214G>C (n.2318+1214G>C)
c.2203+6440G>C (n.2203+6440G>C)
n.4543-10887G>C
c.2220+6440G>C (n.2220+6440G>C)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.2186-10887G>C (n.2186-10887G>C)
c.2431+1074G>C (n.2431+1074G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1058-10887G>C (n.1058-10887G>C)
c.2129+1074G>C
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
 gnomAD v4
13g.23340371C>TCA387534856SACSc.2185+13414G>A (n.2185+13414G>A)
c.3532G>A (p.Gly1178Ser)
c.3496G>A (p.Gly1166Ser)
c.2177-10887G>A (n.2177-10887G>A)
c.2291+1214G>A (n.2291+1214G>A)
c.2318+1214G>A (n.2318+1214G>A)
c.2203+6440G>A (n.2203+6440G>A)
n.4543-10887G>A
c.2220+6440G>A (n.2220+6440G>A)
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.2186-10887G>A (n.2186-10887G>A)
c.2431+1074G>A (n.2431+1074G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1058-10887G>A (n.1058-10887G>A)
c.2129+1074G>A
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
13g.23340372T>ACA483163032SACSc.2185+13413A>T (n.2185+13413A>T)
c.3531A>T (p.Pro1177=)
c.3495A>T (p.Pro1165=)
c.2177-10888A>T (n.2177-10888A>T)
c.2291+1213A>T (n.2291+1213A>T)
c.2318+1213A>T (n.2318+1213A>T)
c.2203+6439A>T (n.2203+6439A>T)
n.4543-10888A>T
c.2220+6439A>T (n.2220+6439A>T)
c.3504A>T (p.Pro1168=)
c.2186-10888A>T (n.2186-10888A>T)
c.2431+1073A>T (n.2431+1073A>T)
c.1254A>T (p.Pro418=)
c.1058-10888A>T (n.1058-10888A>T)
c.2129+1073A>T
c.3063A>T (p.Pro1021=)
c.3555A>T (p.Pro1185=)
c.3522A>T (p.Pro1174=)
13g.23340372T>CCA246662162SACSc.2185+13413A>G (n.2185+13413A>G)
c.3531A>G (p.Pro1177=)
c.3495A>G (p.Pro1165=)
c.2177-10888A>G (n.2177-10888A>G)
c.2291+1213A>G (n.2291+1213A>G)
c.2318+1213A>G (n.2318+1213A>G)
c.2203+6439A>G (n.2203+6439A>G)
n.4543-10888A>G
c.2220+6439A>G (n.2220+6439A>G)
c.3504A>G (p.Pro1168=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340372T>GCA483163025SACSc.2185+13413A>C (n.2185+13413A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340372T=CA2078642323SACSc.2185+13413A= (n.2185+13413A=)
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c.3063A= (p.Pro1021=)
c.3555A= (p.Pro1185=)
c.3522A= (p.Pro1174=)
13g.23340373G>ACA387534863SACSc.2185+13412C>T (n.2185+13412C>T)
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13g.23340373G>CCA387534861SACSc.2185+13412C>G (n.2185+13412C>G)
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n.4543-10889C>A
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c.3503C>A (p.Pro1168Gln)
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c.2129+1072C>A
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c.3554C>A (p.Pro1185Gln)
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13g.23340374G>ACA387534864SACSc.2185+13411C>T (n.2185+13411C>T)
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13g.23340374G>CCA387534869SACSc.2185+13411C>G (n.2185+13411C>G)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.3493C>G (p.Pro1165Ala)
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13g.23340374G>TCA387534865SACSc.2185+13411C>A (n.2185+13411C>A)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.3493C>A (p.Pro1165Thr)
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c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
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13g.23340375A>CCA387534871SACSc.2185+13410T>G (n.2185+13410T>G)
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n.4543-10891T>G
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13g.23340375A>GCA483163038SACSc.2185+13410T>C (n.2185+13410T>C)
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n.4543-10891T>C
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c.3501T>C (p.Tyr1167=)
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c.1251T>C (p.Tyr417=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340375A>TCA387534873SACSc.2185+13410T>A (n.2185+13410T>A)
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n.4543-10891T>A
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c.3501T>A (p.Tyr1167Ter)
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c.1058-10891T>A (n.1058-10891T>A)
c.2129+1070T>A
c.3060T>A (p.Tyr1020Ter)
c.3552T>A (p.Tyr1184Ter)
c.3519T>A (p.Tyr1173Ter)
13g.23340376T>ACA387534876SACSc.2185+13409A>T (n.2185+13409A>T)
c.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
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n.4543-10892A>T
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c.3500A>T (p.Tyr1167Phe)
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c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
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c.3059A>T (p.Tyr1020Phe)
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c.3518A>T (p.Tyr1173Phe)
13g.23340376T>CCA387534877SACSc.2185+13409A>G (n.2185+13409A>G)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
c.3491A>G (p.Tyr1164Cys)
c.2177-10892A>G (n.2177-10892A>G)
c.2291+1209A>G (n.2291+1209A>G)
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n.4543-10892A>G
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c.3500A>G (p.Tyr1167Cys)
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c.2431+1069A>G (n.2431+1069A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1058-10892A>G (n.1058-10892A>G)
c.2129+1069A>G
c.3059A>G (p.Tyr1020Cys)
c.3551A>G (p.Tyr1184Cys)
c.3518A>G (p.Tyr1173Cys)
13g.23340376T>GCA387534879SACSc.2185+13409A>C (n.2185+13409A>C)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
c.3491A>C (p.Tyr1164Ser)
c.2177-10892A>C (n.2177-10892A>C)
c.2291+1209A>C (n.2291+1209A>C)
c.2318+1209A>C (n.2318+1209A>C)
c.2203+6435A>C (n.2203+6435A>C)
n.4543-10892A>C
c.2220+6435A>C (n.2220+6435A>C)
c.3500A>C (p.Tyr1167Ser)
c.2186-10892A>C (n.2186-10892A>C)
c.2431+1069A>C (n.2431+1069A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1058-10892A>C (n.1058-10892A>C)
c.2129+1069A>C
c.3059A>C (p.Tyr1020Ser)
c.3551A>C (p.Tyr1184Ser)
c.3518A>C (p.Tyr1173Ser)
 gnomAD v4
13g.23340377A>CCA387534886SACSc.2185+13408T>G (n.2185+13408T>G)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
c.3490T>G (p.Tyr1164Asp)
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c.2291+1208T>G (n.2291+1208T>G)
c.2318+1208T>G (n.2318+1208T>G)
c.2203+6434T>G (n.2203+6434T>G)
n.4543-10893T>G
c.2220+6434T>G (n.2220+6434T>G)
c.3499T>G (p.Tyr1167Asp)
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c.2431+1068T>G (n.2431+1068T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1058-10893T>G (n.1058-10893T>G)
c.2129+1068T>G
c.3058T>G (p.Tyr1020Asp)
c.3550T>G (p.Tyr1184Asp)
c.3517T>G (p.Tyr1173Asp)
13g.23340377A>GCA387534888SACSc.2185+13408T>C (n.2185+13408T>C)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.3490T>C (p.Tyr1164His)
c.2177-10893T>C (n.2177-10893T>C)
c.2291+1208T>C (n.2291+1208T>C)
c.2318+1208T>C (n.2318+1208T>C)
c.2203+6434T>C (n.2203+6434T>C)
n.4543-10893T>C
c.2220+6434T>C (n.2220+6434T>C)
c.3499T>C (p.Tyr1167His)
c.2186-10893T>C (n.2186-10893T>C)
c.2431+1068T>C (n.2431+1068T>C)
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c.1058-10893T>C (n.1058-10893T>C)
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 dbSNP
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c.2129+1065A>C
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 gnomAD v4
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c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.1058-10898C>A (n.1058-10898C>A)
c.2129+1063C>A
c.3053C>A (p.Pro1018Gln)
c.3545C>A (p.Pro1182Gln)
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13g.23340383G>ACA387534917SACSc.2185+13402C>T (n.2185+13402C>T)
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13g.23340383G>CCA387534919SACSc.2185+13402C>G (n.2185+13402C>G)
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13g.23340383G>TCA387534924SACSc.2185+13402C>A (n.2185+13402C>A)
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13g.23340384A>CCA483163059SACSc.2185+13401T>G (n.2185+13401T>G)
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n.4543-10900T>G
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13g.23340384A>GCA483163060SACSc.2185+13401T>C (n.2185+13401T>C)
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n.4543-10900T>C
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c.3492T>C (p.Pro1164=)
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 ClinVar
13g.23340384A>TCA483163061SACSc.2185+13401T>A (n.2185+13401T>A)
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n.4543-10900T>A
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c.3492T>A (p.Pro1164=)
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c.1242T>A (p.Pro414=)
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c.2129+1061T>A
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c.3510T>A (p.Pro1170=)
13g.23340385G>ACA387534927SACSc.2185+13400C>T (n.2185+13400C>T)
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n.4543-10901C>T
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c.3491C>T (p.Pro1164Leu)
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c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1058-10901C>T (n.1058-10901C>T)
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c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23340385G>CCA387534929SACSc.2185+13400C>G (n.2185+13400C>G)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
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n.4543-10901C>G
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c.3491C>G (p.Pro1164Arg)
c.2186-10901C>G (n.2186-10901C>G)
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c.2129+1060C>G
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
13g.23340385G>TCA387534931SACSc.2185+13400C>A (n.2185+13400C>A)
c.3518C>A (p.Pro1173His)
c.3482C>A (p.Pro1161His)
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n.4543-10901C>A
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c.1058-10901C>A (n.1058-10901C>A)
c.2129+1060C>A
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3542C>A (p.Pro1181His)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
13g.23340386G>ACA387534933SACSc.2185+13399C>T (n.2185+13399C>T)
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n.4543-10902C>T
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13g.23340386G>CCA387534934SACSc.2185+13399C>G (n.2185+13399C>G)
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n.4543-10902C>G
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c.2129+1059C>A
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c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
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n.4543-10903_4543-10902delinsGC
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c.2431+1058_2431+1059delinsGC (n.2431+1058_2431+1059delinsGC)
c.1239_1240delinsGC (p.Arg413=)
c.1058-10903_1058-10902delinsGC (n.1058-10903_1058-10902delinsGC)
c.2129+1058_2129+1059delinsGC
c.3048_3049delinsGC (p.Arg1016=)
c.3540_3541delinsGC (p.Arg1180=)
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13g.23340387C>ACA387534943SACSc.2185+13398G>T (n.2185+13398G>T)
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 dbSNP
13g.23340387C=CA2078642336SACSc.2185+13398G= (n.2185+13398G=)
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c.3048G= (p.Arg1016=)
c.3540G= (p.Arg1180=)
c.3507G= (p.Arg1169=)
13g.23340387C>GCA387534939SACSc.2185+13398G>C (n.2185+13398G>C)
c.3516G>C (p.Arg1172Ser)
c.3480G>C (p.Arg1160Ser)
c.2177-10903G>C (n.2177-10903G>C)
c.2291+1198G>C (n.2291+1198G>C)
c.2318+1198G>C (n.2318+1198G>C)
c.2203+6424G>C (n.2203+6424G>C)
n.4543-10903G>C
c.2220+6424G>C (n.2220+6424G>C)
c.3489G>C (p.Arg1163Ser)
c.2186-10903G>C (n.2186-10903G>C)
c.2431+1058G>C (n.2431+1058G>C)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1058-10903G>C (n.1058-10903G>C)
c.2129+1058G>C
c.3048G>C (p.Arg1016Ser)
c.3540G>C (p.Arg1180Ser)
c.3507G>C (p.Arg1169Ser)
 gnomAD v4
13g.23340387C>TCA483163069SACSc.2185+13398G>A (n.2185+13398G>A)
c.3516G>A (p.Arg1172=)
c.3480G>A (p.Arg1160=)
c.2177-10903G>A (n.2177-10903G>A)
c.2291+1198G>A (n.2291+1198G>A)
c.2318+1198G>A (n.2318+1198G>A)
c.2203+6424G>A (n.2203+6424G>A)
n.4543-10903G>A
c.2220+6424G>A (n.2220+6424G>A)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.2186-10903G>A (n.2186-10903G>A)
c.2431+1058G>A (n.2431+1058G>A)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1058-10903G>A (n.1058-10903G>A)
c.2129+1058G>A
c.3048G>A (p.Arg1016=)
c.3540G>A (p.Arg1180=)
c.3507G>A (p.Arg1169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340388delCA246662168SACSc.2185+13398del (n.2185+13398del)
c.3516del (p.Arg1172SerfsTer27)
c.3480del (p.Arg1160SerfsTer27)
c.2177-10903del (n.2177-10903del)
c.2291+1198del (n.2291+1198del)
c.2318+1198del (n.2318+1198del)
c.2203+6424del (n.2203+6424del)
n.4543-10903del
c.2220+6424del (n.2220+6424del)
c.3489del (p.Arg1163SerfsTer27)
c.2186-10903del (n.2186-10903del)
c.2431+1058del (n.2431+1058del)
c.1239del (p.Arg413SerfsTer27)
c.1058-10903del (n.1058-10903del)
c.2129+1058del
c.3048del (p.Arg1016SerfsTer27)
c.3540del (p.Arg1180SerfsTer27)
c.3507del (p.Arg1169SerfsTer27)
 dbSNP
13g.23340388C>ACA387534947SACSc.2185+13397G>T (n.2185+13397G>T)
c.3515G>T (p.Arg1172Met)
c.3479G>T (p.Arg1160Met)
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c.2318+1197G>T (n.2318+1197G>T)
c.2203+6423G>T (n.2203+6423G>T)
n.4543-10904G>T
c.2220+6423G>T (n.2220+6423G>T)
c.3488G>T (p.Arg1163Met)
c.2186-10904G>T (n.2186-10904G>T)
c.2431+1057G>T (n.2431+1057G>T)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.1058-10904G>T (n.1058-10904G>T)
c.2129+1057G>T
c.3047G>T (p.Arg1016Met)
c.3539G>T (p.Arg1180Met)
c.3506G>T (p.Arg1169Met)
13g.23340388C>GCA387534949SACSc.2185+13397G>C (n.2185+13397G>C)
c.3515G>C (p.Arg1172Thr)
c.3479G>C (p.Arg1160Thr)
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c.2318+1197G>C (n.2318+1197G>C)
c.2203+6423G>C (n.2203+6423G>C)
n.4543-10904G>C
c.2220+6423G>C (n.2220+6423G>C)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.2186-10904G>C (n.2186-10904G>C)
c.2431+1057G>C (n.2431+1057G>C)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1058-10904G>C (n.1058-10904G>C)
c.2129+1057G>C
c.3047G>C (p.Arg1016Thr)
c.3539G>C (p.Arg1180Thr)
c.3506G>C (p.Arg1169Thr)
13g.23340388C>TCA387534951SACSc.2185+13397G>A (n.2185+13397G>A)
c.3515G>A (p.Arg1172Lys)
c.3479G>A (p.Arg1160Lys)
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c.2291+1197G>A (n.2291+1197G>A)
c.2318+1197G>A (n.2318+1197G>A)
c.2203+6423G>A (n.2203+6423G>A)
n.4543-10904G>A
c.2220+6423G>A (n.2220+6423G>A)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.2186-10904G>A (n.2186-10904G>A)
c.2431+1057G>A (n.2431+1057G>A)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1058-10904G>A (n.1058-10904G>A)
c.2129+1057G>A
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c.3539G>A (p.Arg1180Lys)
c.3506G>A (p.Arg1169Lys)
 gnomAD v4
13g.23340389T>ACA387534955SACSc.2185+13396A>T (n.2185+13396A>T)
c.3514A>T (p.Arg1172Trp)
c.3478A>T (p.Arg1160Trp)
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c.2203+6422A>T (n.2203+6422A>T)
n.4543-10905A>T
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c.3487A>T (p.Arg1163Trp)
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c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1058-10905A>T (n.1058-10905A>T)
c.2129+1056A>T
c.3046A>T (p.Arg1016Trp)
c.3538A>T (p.Arg1180Trp)
c.3505A>T (p.Arg1169Trp)
13g.23340389T>CCA387534957SACSc.2185+13396A>G (n.2185+13396A>G)
c.3514A>G (p.Arg1172Gly)
c.3478A>G (p.Arg1160Gly)
c.2177-10905A>G (n.2177-10905A>G)
c.2291+1196A>G (n.2291+1196A>G)
c.2318+1196A>G (n.2318+1196A>G)
c.2203+6422A>G (n.2203+6422A>G)
n.4543-10905A>G
c.2220+6422A>G (n.2220+6422A>G)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.2186-10905A>G (n.2186-10905A>G)
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c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1058-10905A>G (n.1058-10905A>G)
c.2129+1056A>G
c.3046A>G (p.Arg1016Gly)
c.3538A>G (p.Arg1180Gly)
c.3505A>G (p.Arg1169Gly)
13g.23340389T>GCA483163077SACSc.2185+13396A>C (n.2185+13396A>C)
c.3514A>C (p.Arg1172=)
c.3478A>C (p.Arg1160=)
c.2177-10905A>C (n.2177-10905A>C)
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c.2318+1196A>C (n.2318+1196A>C)
c.2203+6422A>C (n.2203+6422A>C)
n.4543-10905A>C
c.2220+6422A>C (n.2220+6422A>C)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
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c.1237A>C (p.Arg413=)
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c.2129+1056A>C
c.3046A>C (p.Arg1016=)
c.3538A>C (p.Arg1180=)
c.3505A>C (p.Arg1169=)
13g.23340390T>ACA387534960SACSc.2185+13395A>T (n.2185+13395A>T)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3477A>T (p.Glu1159Asp)
c.2177-10906A>T (n.2177-10906A>T)
c.2291+1195A>T (n.2291+1195A>T)
c.2318+1195A>T (n.2318+1195A>T)
c.2203+6421A>T (n.2203+6421A>T)
n.4543-10906A>T
c.2220+6421A>T (n.2220+6421A>T)
c.3486A>T (p.Glu1162Asp)
c.2186-10906A>T (n.2186-10906A>T)
c.2431+1055A>T (n.2431+1055A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1058-10906A>T (n.1058-10906A>T)
c.2129+1055A>T
c.3045A>T (p.Glu1015Asp)
c.3537A>T (p.Glu1179Asp)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
13g.23340390T>CCA483163080SACSc.2185+13395A>G (n.2185+13395A>G)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3477A>G (p.Glu1159=)
c.2177-10906A>G (n.2177-10906A>G)
c.2291+1195A>G (n.2291+1195A>G)
c.2318+1195A>G (n.2318+1195A>G)
c.2203+6421A>G (n.2203+6421A>G)
n.4543-10906A>G
c.2220+6421A>G (n.2220+6421A>G)
c.3486A>G (p.Glu1162=)
c.2186-10906A>G (n.2186-10906A>G)
c.2431+1055A>G (n.2431+1055A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1058-10906A>G (n.1058-10906A>G)
c.2129+1055A>G
c.3045A>G (p.Glu1015=)
c.3537A>G (p.Glu1179=)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23340390T>GCA387534961SACSc.2185+13395A>C (n.2185+13395A>C)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3477A>C (p.Glu1159Asp)
c.2177-10906A>C (n.2177-10906A>C)
c.2291+1195A>C (n.2291+1195A>C)
c.2318+1195A>C (n.2318+1195A>C)
c.2203+6421A>C (n.2203+6421A>C)
n.4543-10906A>C
c.2220+6421A>C (n.2220+6421A>C)
c.3486A>C (p.Glu1162Asp)
c.2186-10906A>C (n.2186-10906A>C)
c.2431+1055A>C (n.2431+1055A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1058-10906A>C (n.1058-10906A>C)
c.2129+1055A>C
c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
c.3537A>C (p.Glu1179Asp)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
13g.23340391T>ACA387534962SACSc.2185+13394A>T (n.2185+13394A>T)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.2177-10907A>T (n.2177-10907A>T)
c.2291+1194A>T (n.2291+1194A>T)
c.2318+1194A>T (n.2318+1194A>T)
c.2203+6420A>T (n.2203+6420A>T)
n.4543-10907A>T
c.2220+6420A>T (n.2220+6420A>T)
c.3485A>T (p.Glu1162Val)
c.2186-10907A>T (n.2186-10907A>T)
c.2431+1054A>T (n.2431+1054A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1058-10907A>T (n.1058-10907A>T)
c.2129+1054A>T
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
13g.23340391T>CCA387534963SACSc.2185+13394A>G (n.2185+13394A>G)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.2177-10907A>G (n.2177-10907A>G)
c.2291+1194A>G (n.2291+1194A>G)
c.2318+1194A>G (n.2318+1194A>G)
c.2203+6420A>G (n.2203+6420A>G)
n.4543-10907A>G
c.2220+6420A>G (n.2220+6420A>G)
c.3485A>G (p.Glu1162Gly)
c.2186-10907A>G (n.2186-10907A>G)
c.2431+1054A>G (n.2431+1054A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1058-10907A>G (n.1058-10907A>G)
c.2129+1054A>G
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
13g.23340391T>GCA387534965SACSc.2185+13394A>C (n.2185+13394A>C)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.2177-10907A>C (n.2177-10907A>C)
c.2291+1194A>C (n.2291+1194A>C)
c.2318+1194A>C (n.2318+1194A>C)
c.2203+6420A>C (n.2203+6420A>C)
n.4543-10907A>C
c.2220+6420A>C (n.2220+6420A>C)
c.3485A>C (p.Glu1162Ala)
c.2186-10907A>C (n.2186-10907A>C)
c.2431+1054A>C (n.2431+1054A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1058-10907A>C (n.1058-10907A>C)
c.2129+1054A>C
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
13g.23340392C>ACA387534967SACSc.2185+13393G>T (n.2185+13393G>T)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.2177-10908G>T (n.2177-10908G>T)
c.2291+1193G>T (n.2291+1193G>T)
c.2318+1193G>T (n.2318+1193G>T)
c.2203+6419G>T (n.2203+6419G>T)
n.4543-10908G>T
c.2220+6419G>T (n.2220+6419G>T)
c.3484G>T (p.Glu1162Ter)
c.2186-10908G>T (n.2186-10908G>T)
c.2431+1053G>T (n.2431+1053G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1058-10908G>T (n.1058-10908G>T)
c.2129+1053G>T
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340392C=CA2078642343SACSc.2185+13393G= (n.2185+13393G=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.2177-10908G= (n.2177-10908G=)
c.2291+1193G= (n.2291+1193G=)
c.2318+1193G= (n.2318+1193G=)
c.2203+6419G= (n.2203+6419G=)
n.4543-10908G=
c.2220+6419G= (n.2220+6419G=)
c.3484G= (p.Glu1162=)
c.2186-10908G= (n.2186-10908G=)
c.2431+1053G= (n.2431+1053G=)
c.1234G= (p.Glu412=)
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c.2129+1053G=
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.3535G= (p.Glu1179=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
13g.23340392C>GCA387534968SACSc.2185+13393G>C (n.2185+13393G>C)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.2177-10908G>C (n.2177-10908G>C)
c.2291+1193G>C (n.2291+1193G>C)
c.2318+1193G>C (n.2318+1193G>C)
c.2203+6419G>C (n.2203+6419G>C)
n.4543-10908G>C
c.2220+6419G>C (n.2220+6419G>C)
c.3484G>C (p.Glu1162Gln)
c.2186-10908G>C (n.2186-10908G>C)
c.2431+1053G>C (n.2431+1053G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1058-10908G>C (n.1058-10908G>C)
c.2129+1053G>C
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
13g.23340392C>TCA387534969SACSc.2185+13393G>A (n.2185+13393G>A)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.2177-10908G>A (n.2177-10908G>A)
c.2291+1193G>A (n.2291+1193G>A)
c.2318+1193G>A (n.2318+1193G>A)
c.2203+6419G>A (n.2203+6419G>A)
n.4543-10908G>A
c.2220+6419G>A (n.2220+6419G>A)
c.3484G>A (p.Glu1162Lys)
c.2186-10908G>A (n.2186-10908G>A)
c.2431+1053G>A (n.2431+1053G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1058-10908G>A (n.1058-10908G>A)
c.2129+1053G>A
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
 COSMIC
13g.23340393C>ACA387534976SACSc.2185+13392G>T (n.2185+13392G>T)
c.3510G>T (p.Lys1170Asn)
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c.2203+6418G>T (n.2203+6418G>T)
n.4543-10909G>T
c.2220+6418G>T (n.2220+6418G>T)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
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c.1233G>T (p.Lys411Asn)
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c.2129+1052G>T
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
c.3534G>T (p.Lys1178Asn)
c.3501G>T (p.Lys1167Asn)
13g.23340393C>GCA387534974SACSc.2185+13392G>C (n.2185+13392G>C)
c.3510G>C (p.Lys1170Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
c.2177-10909G>C (n.2177-10909G>C)
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c.2318+1192G>C (n.2318+1192G>C)
c.2203+6418G>C (n.2203+6418G>C)
n.4543-10909G>C
c.2220+6418G>C (n.2220+6418G>C)
c.3483G>C (p.Lys1161Asn)
c.2186-10909G>C (n.2186-10909G>C)
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c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1058-10909G>C (n.1058-10909G>C)
c.2129+1052G>C
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
c.3534G>C (p.Lys1178Asn)
c.3501G>C (p.Lys1167Asn)
13g.23340393C>TCA483163086SACSc.2185+13392G>A (n.2185+13392G>A)
c.3510G>A (p.Lys1170=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
c.2177-10909G>A (n.2177-10909G>A)
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c.2203+6418G>A (n.2203+6418G>A)
n.4543-10909G>A
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c.3483G>A (p.Lys1161=)
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c.1233G>A (p.Lys411=)
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c.2129+1052G>A
c.3042G>A (p.Lys1014=)
c.3534G>A (p.Lys1178=)
c.3501G>A (p.Lys1167=)
13g.23340394T>ACA387534980SACSc.2185+13391A>T (n.2185+13391A>T)
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n.4543-10910A>T
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13g.23340394T>CCA387534982SACSc.2185+13391A>G (n.2185+13391A>G)
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n.4543-10910A>G
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c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
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n.4543-10910A>C
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c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
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c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
13g.23340395T>ACA387534986SACSc.2185+13390A>T (n.2185+13390A>T)
c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
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n.4543-10911A>T
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c.2129+1050A>T
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c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
13g.23340395T>CCA387534991SACSc.2185+13390A>G (n.2185+13390A>G)
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.2177-10911A>G (n.2177-10911A>G)
c.2291+1190A>G (n.2291+1190A>G)
c.2318+1190A>G (n.2318+1190A>G)
c.2203+6416A>G (n.2203+6416A>G)
n.4543-10911A>G
c.2220+6416A>G (n.2220+6416A>G)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.2186-10911A>G (n.2186-10911A>G)
c.2431+1050A>G (n.2431+1050A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1058-10911A>G (n.1058-10911A>G)
c.2129+1050A>G
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
13g.23340395T>GCA387534992SACSc.2185+13390A>C (n.2185+13390A>C)
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.2177-10911A>C (n.2177-10911A>C)
c.2291+1190A>C (n.2291+1190A>C)
c.2318+1190A>C (n.2318+1190A>C)
c.2203+6416A>C (n.2203+6416A>C)
n.4543-10911A>C
c.2220+6416A>C (n.2220+6416A>C)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
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c.1058-10911A>C (n.1058-10911A>C)
c.2129+1050A>C
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
13g.23340396G>ACA6911515SACSc.2185+13389C>T (n.2185+13389C>T)
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c.1230C>T (p.Cys410=)
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c.3498C>T (p.Cys1166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340396G>CCA387535000SACSc.2185+13389C>G (n.2185+13389C>G)
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c.3471C>G (p.Cys1157Trp)
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c.2291+1189C>G (n.2291+1189C>G)
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n.4543-10912C>G
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c.3480C>G (p.Cys1160Trp)
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c.1230C>G (p.Cys410Trp)
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c.2129+1049C>G
c.3039C>G (p.Cys1013Trp)
c.3531C>G (p.Cys1177Trp)
c.3498C>G (p.Cys1166Trp)
13g.23340396G=CA2078642349SACSc.2185+13389C= (n.2185+13389C=)
c.3507C= (p.Cys1169=)
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n.4543-10912C=
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c.3480C= (p.Cys1160=)
c.2186-10912C= (n.2186-10912C=)
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c.1230C= (p.Cys410=)
c.1058-10912C= (n.1058-10912C=)
c.2129+1049C=
c.3039C= (p.Cys1013=)
c.3531C= (p.Cys1177=)
c.3498C= (p.Cys1166=)
13g.23340396G>TCA387535001SACSc.2185+13389C>A (n.2185+13389C>A)
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
c.3471C>A (p.Cys1157Ter)
c.2177-10912C>A (n.2177-10912C>A)
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c.2318+1189C>A (n.2318+1189C>A)
c.2203+6415C>A (n.2203+6415C>A)
n.4543-10912C>A
c.2220+6415C>A (n.2220+6415C>A)
c.3480C>A (p.Cys1160Ter)
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c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1058-10912C>A (n.1058-10912C>A)
c.2129+1049C>A
c.3039C>A (p.Cys1013Ter)
c.3531C>A (p.Cys1177Ter)
c.3498C>A (p.Cys1166Ter)
13g.23340397C>ACA387535003SACSc.2185+13388G>T (n.2185+13388G>T)
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.3470G>T (p.Cys1157Phe)
c.2177-10913G>T (n.2177-10913G>T)
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 dbSNP
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n.4543-10918A>C
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c.3474A>C (p.Pro1158=)
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c.3473C>A (p.Pro1158Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340404G>CCA387535051SACSc.2185+13381C>G (n.2185+13381C>G)
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c.3490C= (p.Pro1164=)
13g.23340404G>TCA387535053SACSc.2185+13381C>A (n.2185+13381C>A)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
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c.2203+6407C>A (n.2203+6407C>A)
n.4543-10920C>A
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c.3472C>A (p.Pro1158Thr)
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c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1058-10920C>A (n.1058-10920C>A)
c.2129+1041C>A
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c.3490C>A (p.Pro1164Thr)
 gnomAD v4
13g.23340405A=CA2078642367SACSc.2185+13380T= (n.2185+13380T=)
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c.2203+6406T= (n.2203+6406T=)
n.4543-10921T=
c.2220+6406T= (n.2220+6406T=)
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13g.23340405A>CCA483163121SACSc.2185+13380T>G (n.2185+13380T>G)
c.3498T>G (p.Val1166=)
c.3462T>G (p.Val1154=)
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n.4543-10921T>G
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c.2129+1040T>G
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13g.23340405A>GCA483163122SACSc.2185+13380T>C (n.2185+13380T>C)
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n.4543-10921T>C
c.2220+6406T>C (n.2220+6406T>C)
c.3471T>C (p.Val1157=)
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c.2129+1040T>C
c.3030T>C (p.Val1010=)
c.3522T>C (p.Val1174=)
c.3489T>C (p.Val1163=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340405A>TCA483163123SACSc.2185+13380T>A (n.2185+13380T>A)
c.3498T>A (p.Val1166=)
c.3462T>A (p.Val1154=)
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c.2318+1180T>A (n.2318+1180T>A)
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n.4543-10921T>A
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c.3471T>A (p.Val1157=)
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c.1221T>A (p.Val407=)
c.1058-10921T>A (n.1058-10921T>A)
c.2129+1040T>A
c.3030T>A (p.Val1010=)
c.3522T>A (p.Val1174=)
c.3489T>A (p.Val1163=)
13g.23340406A>CCA387535056SACSc.2185+13379T>G (n.2185+13379T>G)
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n.4543-10922T>G
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13g.23340406A>GCA387535058SACSc.2185+13379T>C (n.2185+13379T>C)
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c.2318+1179T>C (n.2318+1179T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3518G>A (p.Trp1173Ter)
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13g.23340410A=CA2078642375SACSc.2185+13375T= (n.2185+13375T=)
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13g.23340410A>CCA387535083SACSc.2185+13375T>G (n.2185+13375T>G)
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13g.23340410A>GCA387535085SACSc.2185+13375T>C (n.2185+13375T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3517T>A (p.Trp1173Arg)
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13g.23340411T>ACA387535091SACSc.2185+13374A>T (n.2185+13374A>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23340412T>ACA387535100SACSc.2185+13373A>T (n.2185+13373A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3482A= (p.Lys1161=)
13g.23340413T>ACA387535102SACSc.2185+13372A>T (n.2185+13372A>T)
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13g.23340413T>CCA387535106SACSc.2185+13372A>G (n.2185+13372A>G)
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n.4543-10929A>G
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c.2129+1032A>G
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
13g.23340413T>GCA387535108SACSc.2185+13372A>C (n.2185+13372A>C)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
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n.4543-10929A>C
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c.3463A>C (p.Lys1155Gln)
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c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
13g.23340414T>ACA483163152SACSc.2185+13371A>T (n.2185+13371A>T)
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n.4543-10930A>T
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13g.23340414T>CCA387535110SACSc.2185+13371A>G (n.2185+13371A>G)
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c.2177-10930A>G (n.2177-10930A>G)
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n.4543-10930A>G
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c.3462A>G (p.Ile1154Met)
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c.1212A>G (p.Ile404Met)
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c.2129+1031A>G
c.3021A>G (p.Ile1007Met)
c.3513A>G (p.Ile1171Met)
c.3480A>G (p.Ile1160Met)
13g.23340414T>GCA483163150SACSc.2185+13371A>C (n.2185+13371A>C)
c.3489A>C (p.Ile1163=)
c.3453A>C (p.Ile1151=)
c.2177-10930A>C (n.2177-10930A>C)
c.2291+1171A>C (n.2291+1171A>C)
c.2318+1171A>C (n.2318+1171A>C)
c.2203+6397A>C (n.2203+6397A>C)
n.4543-10930A>C
c.2220+6397A>C (n.2220+6397A>C)
c.3462A>C (p.Ile1154=)
c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C)
c.2431+1031A>C (n.2431+1031A>C)
c.1212A>C (p.Ile404=)
c.1058-10930A>C (n.1058-10930A>C)
c.2129+1031A>C
c.3021A>C (p.Ile1007=)
c.3513A>C (p.Ile1171=)
c.3480A>C (p.Ile1160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340415A>CCA387535113SACSc.2185+13370T>G (n.2185+13370T>G)
c.3488T>G (p.Ile1163Arg)
c.3452T>G (p.Ile1151Arg)
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c.2291+1170T>G (n.2291+1170T>G)
c.2318+1170T>G (n.2318+1170T>G)
c.2203+6396T>G (n.2203+6396T>G)
n.4543-10931T>G
c.2220+6396T>G (n.2220+6396T>G)
c.3461T>G (p.Ile1154Arg)
c.2186-10931T>G (n.2186-10931T>G)
c.2431+1030T>G (n.2431+1030T>G)
c.1211T>G (p.Ile404Arg)
c.1058-10931T>G (n.1058-10931T>G)
c.2129+1030T>G
c.3020T>G (p.Ile1007Arg)
c.3512T>G (p.Ile1171Arg)
c.3479T>G (p.Ile1160Arg)
13g.23340415A>GCA387535119SACSc.2185+13370T>C (n.2185+13370T>C)
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.2177-10931T>C (n.2177-10931T>C)
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c.2318+1170T>C (n.2318+1170T>C)
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n.4543-10931T>C
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c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
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 gnomAD v4
13g.23340415A>TCA387535122SACSc.2185+13370T>A (n.2185+13370T>A)
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13g.23340416T>ACA387535125SACSc.2185+13369A>T (n.2185+13369A>T)
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c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
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13g.23340417T>ACA387535131SACSc.2185+13368A>T (n.2185+13368A>T)
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13g.23340417T>CCA483163158SACSc.2185+13368A>G (n.2185+13368A>G)
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c.1209A>G (p.Lys403=)
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c.3510A>G (p.Lys1170=)
c.3477A>G (p.Lys1159=)
13g.23340417T>GCA387535133SACSc.2185+13368A>C (n.2185+13368A>C)
c.3486A>C (p.Lys1162Asn)
c.3450A>C (p.Lys1150Asn)
c.2177-10933A>C (n.2177-10933A>C)
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c.2318+1168A>C (n.2318+1168A>C)
c.2203+6394A>C (n.2203+6394A>C)
n.4543-10933A>C
c.2220+6394A>C (n.2220+6394A>C)
c.3459A>C (p.Lys1153Asn)
c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C)
c.2431+1028A>C (n.2431+1028A>C)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1058-10933A>C (n.1058-10933A>C)
c.2129+1028A>C
c.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.3510A>C (p.Lys1170Asn)
c.3477A>C (p.Lys1159Asn)
13g.23340418T>ACA387535138SACSc.2185+13367A>T (n.2185+13367A>T)
c.3485A>T (p.Lys1162Ile)
c.3449A>T (p.Lys1150Ile)
c.2177-10934A>T (n.2177-10934A>T)
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c.2318+1167A>T (n.2318+1167A>T)
c.2203+6393A>T (n.2203+6393A>T)
n.4543-10934A>T
c.2220+6393A>T (n.2220+6393A>T)
c.3458A>T (p.Lys1153Ile)
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c.1208A>T (p.Lys403Ile)
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c.2129+1027A>T
c.3017A>T (p.Lys1006Ile)
c.3509A>T (p.Lys1170Ile)
c.3476A>T (p.Lys1159Ile)
13g.23340418T>CCA387535139SACSc.2185+13367A>G (n.2185+13367A>G)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.3449A>G (p.Lys1150Arg)
c.2177-10934A>G (n.2177-10934A>G)
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n.4543-10934A>G
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c.3458A>G (p.Lys1153Arg)
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c.1208A>G (p.Lys403Arg)
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c.2129+1027A>G
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c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
 dbSNP
13g.23340418T>GCA387535136SACSc.2185+13367A>C (n.2185+13367A>C)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.3449A>C (p.Lys1150Thr)
c.2177-10934A>C (n.2177-10934A>C)
c.2291+1167A>C (n.2291+1167A>C)
c.2318+1167A>C (n.2318+1167A>C)
c.2203+6393A>C (n.2203+6393A>C)
n.4543-10934A>C
c.2220+6393A>C (n.2220+6393A>C)
c.3458A>C (p.Lys1153Thr)
c.2186-10934A>C (n.2186-10934A>C)
c.2431+1027A>C (n.2431+1027A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1058-10934A>C (n.1058-10934A>C)
c.2129+1027A>C
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
13g.23340418T=CA2078642389SACSc.2185+13367A= (n.2185+13367A=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
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c.2291+1167A= (n.2291+1167A=)
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n.4543-10934A=
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c.1208A= (p.Lys403=)
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c.3017A= (p.Lys1006=)
c.3509A= (p.Lys1170=)
c.3476A= (p.Lys1159=)
13g.23340419T>ACA387535140SACSc.2185+13366A>T (n.2185+13366A>T)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.3448A>T (p.Lys1150Ter)
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n.4543-10935A>T
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c.3457A>T (p.Lys1153Ter)
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c.1207A>T (p.Lys403Ter)
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c.2129+1026A>T
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c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23340419T>CCA387535142SACSc.2185+13366A>G (n.2185+13366A>G)
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c.3448A>G (p.Lys1150Glu)
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c.3457A>G (p.Lys1153Glu)
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c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1058-10935A>G (n.1058-10935A>G)
c.2129+1026A>G
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
13g.23340419T>GCA387535144SACSc.2185+13366A>C (n.2185+13366A>C)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.3448A>C (p.Lys1150Gln)
c.2177-10935A>C (n.2177-10935A>C)
c.2291+1166A>C (n.2291+1166A>C)
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n.4543-10935A>C
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c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1058-10935A>C (n.1058-10935A>C)
c.2129+1026A>C
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
13g.23340419T=CA2078642395SACSc.2185+13366A= (n.2185+13366A=)
c.3484A= (p.Lys1162=)
c.3448A= (p.Lys1150=)
c.2177-10935A= (n.2177-10935A=)
c.2291+1166A= (n.2291+1166A=)
c.2318+1166A= (n.2318+1166A=)
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n.4543-10935A=
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c.1058-10935A= (n.1058-10935A=)
c.2129+1026A=
c.3016A= (p.Lys1006=)
c.3508A= (p.Lys1170=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
13g.23340420C>ACA387535147SACSc.2185+13365G>T (n.2185+13365G>T)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
c.3447G>T (p.Lys1149Asn)
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 gnomAD v4
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n.4543-10939G>C
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c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
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13g.23340425A>CCA387535175SACSc.2185+13360T>G (n.2185+13360T>G)
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13g.23340425A>GCA483163184SACSc.2185+13360T>C (n.2185+13360T>C)
c.3478T>C (p.Leu1160=)
c.3442T>C (p.Leu1148=)
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c.2203+6386T>C (n.2203+6386T>C)
n.4543-10941T>C
c.2220+6386T>C (n.2220+6386T>C)
c.3451T>C (p.Leu1151=)
c.2186-10941T>C (n.2186-10941T>C)
c.2431+1020T>C (n.2431+1020T>C)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1058-10941T>C (n.1058-10941T>C)
c.2129+1020T>C
c.3010T>C (p.Leu1004=)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
c.3469T>C (p.Leu1157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340425A>TCA387535177SACSc.2185+13360T>A (n.2185+13360T>A)
c.3478T>A (p.Leu1160Met)
c.3442T>A (p.Leu1148Met)
c.2177-10941T>A (n.2177-10941T>A)
c.2291+1160T>A (n.2291+1160T>A)
c.2318+1160T>A (n.2318+1160T>A)
c.2203+6386T>A (n.2203+6386T>A)
n.4543-10941T>A
c.2220+6386T>A (n.2220+6386T>A)
c.3451T>A (p.Leu1151Met)
c.2186-10941T>A (n.2186-10941T>A)
c.2431+1020T>A (n.2431+1020T>A)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1058-10941T>A (n.1058-10941T>A)
c.2129+1020T>A
c.3010T>A (p.Leu1004Met)
c.3502T>A (p.Leu1168Met)
c.3469T>A (p.Leu1157Met)
13g.23340426T>ACA483163186SACSc.2185+13359A>T (n.2185+13359A>T)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
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n.4543-10942A>T
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13g.23340426T>CCA483163189SACSc.2185+13359A>G (n.2185+13359A>G)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
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n.4543-10942A>G
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c.3450A>G (p.Thr1150=)
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c.1200A>G (p.Thr400=)
c.1058-10942A>G (n.1058-10942A>G)
c.2129+1019A>G
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c.3468A>G (p.Thr1156=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340426T>GCA483163191SACSc.2185+13359A>C (n.2185+13359A>C)
c.3477A>C (p.Thr1159=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
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n.4543-10942A>C
c.2220+6385A>C (n.2220+6385A>C)
c.3450A>C (p.Thr1150=)
c.2186-10942A>C (n.2186-10942A>C)
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c.1200A>C (p.Thr400=)
c.1058-10942A>C (n.1058-10942A>C)
c.2129+1019A>C
c.3009A>C (p.Thr1003=)
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c.3468A>C (p.Thr1156=)
13g.23340427G>ACA6911518SACSc.2185+13358C>T (n.2185+13358C>T)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
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n.4543-10943C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340427G>CCA387535184SACSc.2185+13358C>G (n.2185+13358C>G)
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n.4543-10943C>G
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c.3449C>G (p.Thr1150Arg)
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c.1199C>G (p.Thr400Arg)
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c.2129+1018C>G
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c.3467C>G (p.Thr1156Arg)
13g.23340427G=CA2078642408SACSc.2185+13358C= (n.2185+13358C=)
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n.4543-10943C=
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c.2129+1018C=
c.3008C= (p.Thr1003=)
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c.3467C= (p.Thr1156=)
13g.23340427G>TCA387535182SACSc.2185+13358C>A (n.2185+13358C>A)
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
c.2177-10943C>A (n.2177-10943C>A)
c.2291+1158C>A (n.2291+1158C>A)
c.2318+1158C>A (n.2318+1158C>A)
c.2203+6384C>A (n.2203+6384C>A)
n.4543-10943C>A
c.2220+6384C>A (n.2220+6384C>A)
c.3449C>A (p.Thr1150Lys)
c.2186-10943C>A (n.2186-10943C>A)
c.2431+1018C>A (n.2431+1018C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Lys)
c.1058-10943C>A (n.1058-10943C>A)
c.2129+1018C>A
c.3008C>A (p.Thr1003Lys)
c.3500C>A (p.Thr1167Lys)
c.3467C>A (p.Thr1156Lys)
13g.23340428T>ACA387535188SACSc.2185+13357A>T (n.2185+13357A>T)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
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c.2203+6383A>T (n.2203+6383A>T)
n.4543-10944A>T
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c.1198A>T (p.Thr400Ser)
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c.2129+1017A>T
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c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
13g.23340428T>CCA387535189SACSc.2185+13357A>G (n.2185+13357A>G)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
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c.2318+1157A>G (n.2318+1157A>G)
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n.4543-10944A>G
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c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
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c.1198A>G (p.Thr400Ala)
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c.2129+1017A>G
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c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
 dbSNP
13g.23340428T>GCA387535191SACSc.2185+13357A>C (n.2185+13357A>C)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
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c.2203+6383A>C (n.2203+6383A>C)
n.4543-10944A>C
c.2220+6383A>C (n.2220+6383A>C)
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
c.2186-10944A>C (n.2186-10944A>C)
c.2431+1017A>C (n.2431+1017A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
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c.2129+1017A>C
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13g.23340428T=CA2078642413SACSc.2185+13357A= (n.2185+13357A=)
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n.4543-10944A=
c.2220+6383A= (n.2220+6383A=)
c.3448A= (p.Thr1150=)
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c.1198A= (p.Thr400=)
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c.2129+1017A=
c.3007A= (p.Thr1003=)
c.3499A= (p.Thr1167=)
c.3466A= (p.Thr1156=)
13g.23340429C>ACA387535195SACSc.2185+13356G>T (n.2185+13356G>T)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.3438G>T (p.Met1146Ile)
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n.4543-10945G>T
c.2220+6382G>T (n.2220+6382G>T)
c.3447G>T (p.Met1149Ile)
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c.1197G>T (p.Met399Ile)
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c.3006G>T (p.Met1002Ile)
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13g.23340429C>GCA387535197SACSc.2185+13356G>C (n.2185+13356G>C)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.3438G>C (p.Met1146Ile)
c.2177-10945G>C (n.2177-10945G>C)
c.2291+1156G>C (n.2291+1156G>C)
c.2318+1156G>C (n.2318+1156G>C)
c.2203+6382G>C (n.2203+6382G>C)
n.4543-10945G>C
c.2220+6382G>C (n.2220+6382G>C)
c.3447G>C (p.Met1149Ile)
c.2186-10945G>C (n.2186-10945G>C)
c.2431+1016G>C (n.2431+1016G>C)
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1058-10945G>C (n.1058-10945G>C)
c.2129+1016G>C
c.3006G>C (p.Met1002Ile)
c.3498G>C (p.Met1166Ile)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
13g.23340429C>TCA387535199SACSc.2185+13356G>A (n.2185+13356G>A)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
c.3438G>A (p.Met1146Ile)
c.2177-10945G>A (n.2177-10945G>A)
c.2291+1156G>A (n.2291+1156G>A)
c.2318+1156G>A (n.2318+1156G>A)
c.2203+6382G>A (n.2203+6382G>A)
n.4543-10945G>A
c.2220+6382G>A (n.2220+6382G>A)
c.3447G>A (p.Met1149Ile)
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c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1058-10945G>A (n.1058-10945G>A)
c.2129+1016G>A
c.3006G>A (p.Met1002Ile)
c.3498G>A (p.Met1166Ile)
c.3465G>A (p.Met1155Ile)
13g.23340430A=CA2078642423SACSc.2185+13355T= (n.2185+13355T=)
c.3473T= (p.Met1158=)
c.3437T= (p.Met1146=)
c.2177-10946T= (n.2177-10946T=)
c.2291+1155T= (n.2291+1155T=)
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Number of alleles fetched