Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340226G>ACA387534155SACSc.2185+13559C>T (n.2185+13559C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340227T>ACA387534162SACSc.2185+13558A>T (n.2185+13558A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+1216T>C
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
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13g.23340229A>TCA387534177SACSc.2185+13556T>A (n.2185+13556T>A)
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c.3205T>G (p.Phe1069Val)
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13g.23340230A>GCA387534188SACSc.2185+13555T>C (n.2185+13555T>C)
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c.2203+6581T>C (n.2203+6581T>C)
n.4543-10746T>C
c.2220+6581T>C (n.2220+6581T>C)
c.3646T>C (p.Phe1216Leu)
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13g.23340230A>TCA387534189SACSc.2185+13555T>A (n.2185+13555T>A)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.3637T>A (p.Phe1213Ile)
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c.2129+1215T>A
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c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
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13g.23340231G>ACA6911493SACSc.2185+13554C>T (n.2185+13554C>T)
c.3672C>T (p.Ile1224=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340231G>CCA387534191SACSc.2185+13554C>G (n.2185+13554C>G)
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n.4543-10747C>G
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13g.23340231G>TCA483163103SACSc.2185+13554C>A (n.2185+13554C>A)
c.3672C>A (p.Ile1224=)
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c.3663C>A (p.Ile1221=)
13g.23340232A=CA2078641981SACSc.2185+13553T= (n.2185+13553T=)
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c.3203T= (p.Ile1068=)
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13g.23340232A>CCA387534194SACSc.2185+13553T>G (n.2185+13553T>G)
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.2177-10748T>G (n.2177-10748T>G)
c.2291+1353T>G (n.2291+1353T>G)
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c.2203+6579T>G (n.2203+6579T>G)
n.4543-10748T>G
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c.3644T>G (p.Ile1215Ser)
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c.1394T>G (p.Ile465Ser)
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c.2129+1213T>G
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13g.23340232A>GCA387534196SACSc.2185+13553T>C (n.2185+13553T>C)
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
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c.2203+6579T>C (n.2203+6579T>C)
n.4543-10748T>C
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c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
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c.1394T>C (p.Ile465Thr)
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c.2129+1213T>C
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
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13g.23340232A>TCA387534197SACSc.2185+13553T>A (n.2185+13553T>A)
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
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n.4543-10748T>A
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c.3644T>A (p.Ile1215Asn)
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c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1058-10748T>A (n.1058-10748T>A)
c.2129+1213T>A
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
c.3695T>A (p.Ile1232Asn)
c.3662T>A (p.Ile1221Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340233T>ACA387534198SACSc.2185+13552A>T (n.2185+13552A>T)
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.2177-10749A>T (n.2177-10749A>T)
c.2291+1352A>T (n.2291+1352A>T)
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c.2203+6578A>T (n.2203+6578A>T)
n.4543-10749A>T
c.2220+6578A>T (n.2220+6578A>T)
c.3643A>T (p.Ile1215Phe)
c.2186-10749A>T (n.2186-10749A>T)
c.2431+1212A>T (n.2431+1212A>T)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1058-10749A>T (n.1058-10749A>T)
c.2129+1212A>T
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
c.3694A>T (p.Ile1232Phe)
c.3661A>T (p.Ile1221Phe)
13g.23340233T>CCA387534199SACSc.2185+13552A>G (n.2185+13552A>G)
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.2177-10749A>G (n.2177-10749A>G)
c.2291+1352A>G (n.2291+1352A>G)
c.2318+1352A>G (n.2318+1352A>G)
c.2203+6578A>G (n.2203+6578A>G)
n.4543-10749A>G
c.2220+6578A>G (n.2220+6578A>G)
c.3643A>G (p.Ile1215Val)
c.2186-10749A>G (n.2186-10749A>G)
c.2431+1212A>G (n.2431+1212A>G)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1058-10749A>G (n.1058-10749A>G)
c.2129+1212A>G
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.3694A>G (p.Ile1232Val)
c.3661A>G (p.Ile1221Val)
13g.23340233T>GCA387534200SACSc.2185+13552A>C (n.2185+13552A>C)
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.2177-10749A>C (n.2177-10749A>C)
c.2291+1352A>C (n.2291+1352A>C)
c.2318+1352A>C (n.2318+1352A>C)
c.2203+6578A>C (n.2203+6578A>C)
n.4543-10749A>C
c.2220+6578A>C (n.2220+6578A>C)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
c.2186-10749A>C (n.2186-10749A>C)
c.2431+1212A>C (n.2431+1212A>C)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1058-10749A>C (n.1058-10749A>C)
c.2129+1212A>C
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.3694A>C (p.Ile1232Leu)
c.3661A>C (p.Ile1221Leu)
13g.23340234C>ACA483163112SACSc.2185+13551G>T (n.2185+13551G>T)
c.3669G>T (p.Gly1223=)
c.3633G>T (p.Gly1211=)
c.2177-10750G>T (n.2177-10750G>T)
c.2291+1351G>T (n.2291+1351G>T)
c.2318+1351G>T (n.2318+1351G>T)
c.2203+6577G>T (n.2203+6577G>T)
n.4543-10750G>T
c.2220+6577G>T (n.2220+6577G>T)
c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.2186-10750G>T (n.2186-10750G>T)
c.2431+1211G>T (n.2431+1211G>T)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.1058-10750G>T (n.1058-10750G>T)
c.2129+1211G>T
c.3201G>T (p.Gly1067=)
c.3693G>T (p.Gly1231=)
c.3660G>T (p.Gly1220=)
 ClinVar
13g.23340234C>GCA483163114SACSc.2185+13551G>C (n.2185+13551G>C)
c.3669G>C (p.Gly1223=)
c.3633G>C (p.Gly1211=)
c.2177-10750G>C (n.2177-10750G>C)
c.2291+1351G>C (n.2291+1351G>C)
c.2318+1351G>C (n.2318+1351G>C)
c.2203+6577G>C (n.2203+6577G>C)
n.4543-10750G>C
c.2220+6577G>C (n.2220+6577G>C)
c.3642G>C (p.Gly1214=)
c.2186-10750G>C (n.2186-10750G>C)
c.2431+1211G>C (n.2431+1211G>C)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.1058-10750G>C (n.1058-10750G>C)
c.2129+1211G>C
c.3201G>C (p.Gly1067=)
c.3693G>C (p.Gly1231=)
c.3660G>C (p.Gly1220=)
13g.23340234C>TCA483163117SACSc.2185+13551G>A (n.2185+13551G>A)
c.3669G>A (p.Gly1223=)
c.3633G>A (p.Gly1211=)
c.2177-10750G>A (n.2177-10750G>A)
c.2291+1351G>A (n.2291+1351G>A)
c.2318+1351G>A (n.2318+1351G>A)
c.2203+6577G>A (n.2203+6577G>A)
n.4543-10750G>A
c.2220+6577G>A (n.2220+6577G>A)
c.3642G>A (p.Gly1214=)
c.2186-10750G>A (n.2186-10750G>A)
c.2431+1211G>A (n.2431+1211G>A)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.1058-10750G>A (n.1058-10750G>A)
c.2129+1211G>A
c.3201G>A (p.Gly1067=)
c.3693G>A (p.Gly1231=)
c.3660G>A (p.Gly1220=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23340235C>ACA387534201SACSc.2185+13550G>T (n.2185+13550G>T)
c.3668G>T (p.Gly1223Val)
c.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.2177-10751G>T (n.2177-10751G>T)
c.2291+1350G>T (n.2291+1350G>T)
c.2318+1350G>T (n.2318+1350G>T)
c.2203+6576G>T (n.2203+6576G>T)
n.4543-10751G>T
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c.3641G>T (p.Gly1214Val)
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c.2431+1210G>T (n.2431+1210G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
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c.2318+1350G= (n.2318+1350G=)
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n.4543-10751G=
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c.3659G= (p.Gly1220=)
13g.23340235C>GCA387534202SACSc.2185+13550G>C (n.2185+13550G>C)
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c.2203+6576G>C (n.2203+6576G>C)
n.4543-10751G>C
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c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
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n.4543-10751G>A
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c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340236C>ACA387534204SACSc.2185+13549G>T (n.2185+13549G>T)
c.3667G>T (p.Gly1223Trp)
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n.4543-10752G>T
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c.1390G>T (p.Gly464Trp)
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c.2129+1209G>T
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13g.23340236C>GCA387534205SACSc.2185+13549G>C (n.2185+13549G>C)
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c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
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c.1390G>C (p.Gly464Arg)
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c.2129+1209G>C
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
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13g.23340236C>TCA387534206SACSc.2185+13549G>A (n.2185+13549G>A)
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c.2129+1209G>A
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c.3691G>A (p.Gly1231Arg)
c.3658G>A (p.Gly1220Arg)
13g.23340237T>ACA387534207SACSc.2185+13548A>T (n.2185+13548A>T)
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n.4543-10753A>T
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13g.23340237T>CCA483163125SACSc.2185+13548A>G (n.2185+13548A>G)
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n.4543-10753A>G
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c.3639A>G (p.Leu1213=)
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c.1389A>G (p.Leu463=)
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c.2129+1208A>G
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13g.23340237T>GCA387534209SACSc.2185+13548A>C (n.2185+13548A>C)
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c.2318+1348A>C (n.2318+1348A>C)
c.2203+6574A>C (n.2203+6574A>C)
n.4543-10753A>C
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c.3639A>C (p.Leu1213Phe)
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c.1389A>C (p.Leu463Phe)
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c.2129+1208A>C
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 gnomAD v4
13g.23340237T=CA2078641989SACSc.2185+13548A= (n.2185+13548A=)
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c.2291+1348A= (n.2291+1348A=)
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c.2203+6574A= (n.2203+6574A=)
n.4543-10753A=
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c.3639A= (p.Leu1213=)
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c.1058-10753A= (n.1058-10753A=)
c.2129+1208A=
c.3198A= (p.Leu1066=)
c.3690A= (p.Leu1230=)
c.3657A= (p.Leu1219=)
13g.23340238A>CCA387534212SACSc.2185+13547T>G (n.2185+13547T>G)
c.3665T>G (p.Leu1222Ter)
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c.2291+1347T>G (n.2291+1347T>G)
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c.2203+6573T>G (n.2203+6573T>G)
n.4543-10754T>G
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c.3638T>G (p.Leu1213Ter)
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c.1388T>G (p.Leu463Ter)
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13g.23340238A>GCA387534216SACSc.2185+13547T>C (n.2185+13547T>C)
c.3665T>C (p.Leu1222Ser)
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c.2291+1347T>C (n.2291+1347T>C)
c.2318+1347T>C (n.2318+1347T>C)
c.2203+6573T>C (n.2203+6573T>C)
n.4543-10754T>C
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c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
c.2186-10754T>C (n.2186-10754T>C)
c.2431+1207T>C (n.2431+1207T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.1058-10754T>C (n.1058-10754T>C)
c.2129+1207T>C
c.3197T>C (p.Leu1066Ser)
c.3689T>C (p.Leu1230Ser)
c.3656T>C (p.Leu1219Ser)
13g.23340238A>TCA387534214SACSc.2185+13547T>A (n.2185+13547T>A)
c.3665T>A (p.Leu1222Ter)
c.3629T>A (p.Leu1210Ter)
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n.4543-10754T>A
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c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
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c.2431+1207T>A (n.2431+1207T>A)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.1058-10754T>A (n.1058-10754T>A)
c.2129+1207T>A
c.3197T>A (p.Leu1066Ter)
c.3689T>A (p.Leu1230Ter)
c.3656T>A (p.Leu1219Ter)
13g.23340239dupCA608985278SACSc.2185+13547dup (n.2185+13547dup)
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n.4543-10754dup
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c.3638dup (p.Leu1213PhefsTer8)
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c.2431+1207dup (n.2431+1207dup)
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c.2129+1207dup
c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer8)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340239A=CA2078641999SACSc.2185+13546T= (n.2185+13546T=)
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c.3688T= (p.Leu1230=)
c.3655T= (p.Leu1219=)
13g.23340239A>CCA387534218SACSc.2185+13546T>G (n.2185+13546T>G)
c.3664T>G (p.Leu1222Val)
c.3628T>G (p.Leu1210Val)
c.2177-10755T>G (n.2177-10755T>G)
c.2291+1346T>G (n.2291+1346T>G)
c.2318+1346T>G (n.2318+1346T>G)
c.2203+6572T>G (n.2203+6572T>G)
n.4543-10755T>G
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c.3637T>G (p.Leu1213Val)
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c.2431+1206T>G (n.2431+1206T>G)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.1058-10755T>G (n.1058-10755T>G)
c.2129+1206T>G
c.3196T>G (p.Leu1066Val)
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13g.23340239A>GCA6911494SACSc.2185+13546T>C (n.2185+13546T>C)
c.3664T>C (p.Leu1222=)
c.3628T>C (p.Leu1210=)
c.2177-10755T>C (n.2177-10755T>C)
c.2291+1346T>C (n.2291+1346T>C)
c.2318+1346T>C (n.2318+1346T>C)
c.2203+6572T>C (n.2203+6572T>C)
n.4543-10755T>C
c.2220+6572T>C (n.2220+6572T>C)
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.2186-10755T>C (n.2186-10755T>C)
c.2431+1206T>C (n.2431+1206T>C)
c.1387T>C (p.Leu463=)
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c.2129+1206T>C
c.3196T>C (p.Leu1066=)
c.3688T>C (p.Leu1230=)
c.3655T>C (p.Leu1219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340239A>TCA387534221SACSc.2185+13546T>A (n.2185+13546T>A)
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c.3628T>A (p.Leu1210Ile)
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n.4543-10755T>A
c.2220+6572T>A (n.2220+6572T>A)
c.3637T>A (p.Leu1213Ile)
c.2186-10755T>A (n.2186-10755T>A)
c.2431+1206T>A (n.2431+1206T>A)
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
c.1058-10755T>A (n.1058-10755T>A)
c.2129+1206T>A
c.3196T>A (p.Leu1066Ile)
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
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13g.23340240T>ACA483163131SACSc.2185+13545A>T (n.2185+13545A>T)
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c.2129+1205A>T
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c.3687A>T (p.Ala1229=)
c.3654A>T (p.Ala1218=)
 gnomAD v4
13g.23340240T>CCA483163132SACSc.2185+13545A>G (n.2185+13545A>G)
c.3663A>G (p.Ala1221=)
c.3627A>G (p.Ala1209=)
c.2177-10756A>G (n.2177-10756A>G)
c.2291+1345A>G (n.2291+1345A>G)
c.2318+1345A>G (n.2318+1345A>G)
c.2203+6571A>G (n.2203+6571A>G)
n.4543-10756A>G
c.2220+6571A>G (n.2220+6571A>G)
c.3636A>G (p.Ala1212=)
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c.1386A>G (p.Ala462=)
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c.2129+1205A>G
c.3195A>G (p.Ala1065=)
c.3687A>G (p.Ala1229=)
c.3654A>G (p.Ala1218=)
13g.23340240T>GCA483163135SACSc.2185+13545A>C (n.2185+13545A>C)
c.3663A>C (p.Ala1221=)
c.3627A>C (p.Ala1209=)
c.2177-10756A>C (n.2177-10756A>C)
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c.2203+6571A>C (n.2203+6571A>C)
n.4543-10756A>C
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c.3636A>C (p.Ala1212=)
c.2186-10756A>C (n.2186-10756A>C)
c.2431+1205A>C (n.2431+1205A>C)
c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1058-10756A>C (n.1058-10756A>C)
c.2129+1205A>C
c.3195A>C (p.Ala1065=)
c.3687A>C (p.Ala1229=)
c.3654A>C (p.Ala1218=)
13g.23340241G>ACA387534223SACSc.2185+13544C>T (n.2185+13544C>T)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
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n.4543-10757C>T
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c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1058-10757C>T (n.1058-10757C>T)
c.2129+1204C>T
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c.3686C>T (p.Ala1229Val)
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 gnomAD v4
13g.23340241G>CCA387534224SACSc.2185+13544C>G (n.2185+13544C>G)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
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c.3686C>A (p.Ala1229Glu)
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13g.23340242C>ACA387534233SACSc.2185+13543G>T (n.2185+13543G>T)
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13g.23340242C=CA2078642006SACSc.2185+13543G= (n.2185+13543G=)
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13g.23340242C>GCA387534229SACSc.2185+13543G>C (n.2185+13543G>C)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
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n.4543-10758G>C
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c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
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13g.23340242C>TCA6911495SACSc.2185+13543G>A (n.2185+13543G>A)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
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c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340242_23340243delCA912980146SACSc.2185+13542_2185+13543del (n.2185+13542_2185+13543del)
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n.4543-10759_4543-10758del
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c.3633_3634del (p.Lys1211AsnfsTer9)
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c.2431+1202_2431+1203del (n.2431+1202_2431+1203del)
c.1383_1384del (p.Lys461AsnfsTer9)
c.1058-10759_1058-10758del (n.1058-10759_1058-10758del)
c.2129+1202_2129+1203del
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13g.23340242_23340243delinsCTCA2078642009SACSc.2185+13542_2185+13543delinsAG (n.2185+13542_2185+13543delinsAG)
c.3660_3661delinsAG (p.Lys1220=)
c.3624_3625delinsAG (p.Lys1208=)
c.2177-10759_2177-10758delinsAG (n.2177-10759_2177-10758delinsAG)
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c.1383_1384delinsAG (p.Lys461=)
c.1058-10759_1058-10758delinsAG (n.1058-10759_1058-10758delinsAG)
c.2129+1202_2129+1203delinsAG
c.3192_3193delinsAG (p.Lys1064=)
c.3684_3685delinsAG (p.Lys1228=)
c.3651_3652delinsAG (p.Lys1217=)
13g.23340243T>ACA387534236SACSc.2185+13542A>T (n.2185+13542A>T)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3624A>T (p.Lys1208Asn)
c.2177-10759A>T (n.2177-10759A>T)
c.2291+1342A>T (n.2291+1342A>T)
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n.4543-10759A>T
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c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
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c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1058-10759A>T (n.1058-10759A>T)
c.2129+1202A>T
c.3192A>T (p.Lys1064Asn)
c.3684A>T (p.Lys1228Asn)
c.3651A>T (p.Lys1217Asn)
13g.23340243T>CCA483163141SACSc.2185+13542A>G (n.2185+13542A>G)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3624A>G (p.Lys1208=)
c.2177-10759A>G (n.2177-10759A>G)
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c.3633A>G (p.Lys1211=)
c.2186-10759A>G (n.2186-10759A>G)
c.2431+1202A>G (n.2431+1202A>G)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1058-10759A>G (n.1058-10759A>G)
c.2129+1202A>G
c.3192A>G (p.Lys1064=)
c.3684A>G (p.Lys1228=)
c.3651A>G (p.Lys1217=)
 gnomAD v4
13g.23340243T>GCA387534238SACSc.2185+13542A>C (n.2185+13542A>C)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3624A>C (p.Lys1208Asn)
c.2177-10759A>C (n.2177-10759A>C)
c.2291+1342A>C (n.2291+1342A>C)
c.2318+1342A>C (n.2318+1342A>C)
c.2203+6568A>C (n.2203+6568A>C)
n.4543-10759A>C
c.2220+6568A>C (n.2220+6568A>C)
c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
c.2186-10759A>C (n.2186-10759A>C)
c.2431+1202A>C (n.2431+1202A>C)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1058-10759A>C (n.1058-10759A>C)
c.2129+1202A>C
c.3192A>C (p.Lys1064Asn)
c.3684A>C (p.Lys1228Asn)
c.3651A>C (p.Lys1217Asn)
13g.23340247delCA658823476SACSc.2185+13542del (n.2185+13542del)
c.3660del (p.Ala1221HisfsTer2)
c.3624del (p.Ala1209HisfsTer2)
c.2177-10759del (n.2177-10759del)
c.2291+1342del (n.2291+1342del)
c.2318+1342del (n.2318+1342del)
c.2203+6568del (n.2203+6568del)
n.4543-10759del
c.2220+6568del (n.2220+6568del)
c.3633del (p.Ala1212HisfsTer2)
c.2186-10759del (n.2186-10759del)
c.2431+1202del (n.2431+1202del)
c.1383del (p.Ala462HisfsTer2)
c.1058-10759del (n.1058-10759del)
c.2129+1202del
c.3192del (p.Ala1065HisfsTer2)
c.3684del (p.Ala1229HisfsTer2)
c.3651del (p.Ala1218HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340244T>ACA387534241SACSc.2185+13541A>T (n.2185+13541A>T)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3623A>T (p.Lys1208Ile)
c.2177-10760A>T (n.2177-10760A>T)
c.2291+1341A>T (n.2291+1341A>T)
c.2318+1341A>T (n.2318+1341A>T)
c.2203+6567A>T (n.2203+6567A>T)
n.4543-10760A>T
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c.3632A>T (p.Lys1211Ile)
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c.2129+1201A>T
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c.3650A>T (p.Lys1217Ile)
13g.23340244T>CCA387534243SACSc.2185+13541A>G (n.2185+13541A>G)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
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c.2203+6567A>G (n.2203+6567A>G)
n.4543-10760A>G
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c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
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c.1382A>G (p.Lys461Arg)
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c.2129+1201A>G
c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.3650A>G (p.Lys1217Arg)
13g.23340244T>GCA387534245SACSc.2185+13541A>C (n.2185+13541A>C)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
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c.2291+1341A>C (n.2291+1341A>C)
c.2318+1341A>C (n.2318+1341A>C)
c.2203+6567A>C (n.2203+6567A>C)
n.4543-10760A>C
c.2220+6567A>C (n.2220+6567A>C)
c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.2186-10760A>C (n.2186-10760A>C)
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c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1058-10760A>C (n.1058-10760A>C)
c.2129+1201A>C
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c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
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13g.23340245T>ACA387534248SACSc.2185+13540A>T (n.2185+13540A>T)
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c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
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13g.23340245T>CCA6911496SACSc.2185+13540A>G (n.2185+13540A>G)
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c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340245T>GCA387534249SACSc.2185+13540A>C (n.2185+13540A>C)
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c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
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c.2203+6566A>C (n.2203+6566A>C)
n.4543-10761A>C
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c.1381A>C (p.Lys461Gln)
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c.2129+1200A>C
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.3649A>C (p.Lys1217Gln)
13g.23340245T=CA2078642016SACSc.2185+13540A= (n.2185+13540A=)
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c.3622A= (p.Lys1208=)
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c.2291+1340A= (n.2291+1340A=)
c.2318+1340A= (n.2318+1340A=)
c.2203+6566A= (n.2203+6566A=)
n.4543-10761A=
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c.1381A= (p.Lys461=)
c.1058-10761A= (n.1058-10761A=)
c.2129+1200A=
c.3190A= (p.Lys1064=)
c.3682A= (p.Lys1228=)
c.3649A= (p.Lys1217=)
13g.23340246T>ACA387534253SACSc.2185+13539A>T (n.2185+13539A>T)
c.3657A>T (p.Glu1219Asp)
c.3621A>T (p.Glu1207Asp)
c.2177-10762A>T (n.2177-10762A>T)
c.2291+1339A>T (n.2291+1339A>T)
c.2318+1339A>T (n.2318+1339A>T)
c.2203+6565A>T (n.2203+6565A>T)
n.4543-10762A>T
c.2220+6565A>T (n.2220+6565A>T)
c.3630A>T (p.Glu1210Asp)
c.2186-10762A>T (n.2186-10762A>T)
c.2431+1199A>T (n.2431+1199A>T)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
c.1058-10762A>T (n.1058-10762A>T)
c.2129+1199A>T
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
c.3648A>T (p.Glu1216Asp)
13g.23340246T>CCA483163148SACSc.2185+13539A>G (n.2185+13539A>G)
c.3657A>G (p.Glu1219=)
c.3621A>G (p.Glu1207=)
c.2177-10762A>G (n.2177-10762A>G)
c.2291+1339A>G (n.2291+1339A>G)
c.2318+1339A>G (n.2318+1339A>G)
c.2203+6565A>G (n.2203+6565A>G)
n.4543-10762A>G
c.2220+6565A>G (n.2220+6565A>G)
c.3630A>G (p.Glu1210=)
c.2186-10762A>G (n.2186-10762A>G)
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c.1380A>G (p.Glu460=)
c.1058-10762A>G (n.1058-10762A>G)
c.2129+1199A>G
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
c.3648A>G (p.Glu1216=)
13g.23340246T>GCA387534255SACSc.2185+13539A>C (n.2185+13539A>C)
c.3657A>C (p.Glu1219Asp)
c.3621A>C (p.Glu1207Asp)
c.2177-10762A>C (n.2177-10762A>C)
c.2291+1339A>C (n.2291+1339A>C)
c.2318+1339A>C (n.2318+1339A>C)
c.2203+6565A>C (n.2203+6565A>C)
n.4543-10762A>C
c.2220+6565A>C (n.2220+6565A>C)
c.3630A>C (p.Glu1210Asp)
c.2186-10762A>C (n.2186-10762A>C)
c.2431+1199A>C (n.2431+1199A>C)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
c.1058-10762A>C (n.1058-10762A>C)
c.2129+1199A>C
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
c.3648A>C (p.Glu1216Asp)
13g.23340247T>ACA387534257SACSc.2185+13538A>T (n.2185+13538A>T)
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.2177-10763A>T (n.2177-10763A>T)
c.2291+1338A>T (n.2291+1338A>T)
c.2318+1338A>T (n.2318+1338A>T)
c.2203+6564A>T (n.2203+6564A>T)
n.4543-10763A>T
c.2220+6564A>T (n.2220+6564A>T)
c.3629A>T (p.Glu1210Val)
c.2186-10763A>T (n.2186-10763A>T)
c.2431+1198A>T (n.2431+1198A>T)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1058-10763A>T (n.1058-10763A>T)
c.2129+1198A>T
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
13g.23340247T>CCA387534259SACSc.2185+13538A>G (n.2185+13538A>G)
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.2177-10763A>G (n.2177-10763A>G)
c.2291+1338A>G (n.2291+1338A>G)
c.2318+1338A>G (n.2318+1338A>G)
c.2203+6564A>G (n.2203+6564A>G)
n.4543-10763A>G
c.2220+6564A>G (n.2220+6564A>G)
c.3629A>G (p.Glu1210Gly)
c.2186-10763A>G (n.2186-10763A>G)
c.2431+1198A>G (n.2431+1198A>G)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1058-10763A>G (n.1058-10763A>G)
c.2129+1198A>G
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
13g.23340247T>GCA387534261SACSc.2185+13538A>C (n.2185+13538A>C)
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.2177-10763A>C (n.2177-10763A>C)
c.2291+1338A>C (n.2291+1338A>C)
c.2318+1338A>C (n.2318+1338A>C)
c.2203+6564A>C (n.2203+6564A>C)
n.4543-10763A>C
c.2220+6564A>C (n.2220+6564A>C)
c.3629A>C (p.Glu1210Ala)
c.2186-10763A>C (n.2186-10763A>C)
c.2431+1198A>C (n.2431+1198A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1058-10763A>C (n.1058-10763A>C)
c.2129+1198A>C
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
 gnomAD v4
13g.23340248C>ACA387534264SACSc.2185+13537G>T (n.2185+13537G>T)
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.2177-10764G>T (n.2177-10764G>T)
c.2291+1337G>T (n.2291+1337G>T)
c.2318+1337G>T (n.2318+1337G>T)
c.2203+6563G>T (n.2203+6563G>T)
n.4543-10764G>T
c.2220+6563G>T (n.2220+6563G>T)
c.3628G>T (p.Glu1210Ter)
c.2186-10764G>T (n.2186-10764G>T)
c.2431+1197G>T (n.2431+1197G>T)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1058-10764G>T (n.1058-10764G>T)
c.2129+1197G>T
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
13g.23340248C>GCA387534266SACSc.2185+13537G>C (n.2185+13537G>C)
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.2177-10764G>C (n.2177-10764G>C)
c.2291+1337G>C (n.2291+1337G>C)
c.2318+1337G>C (n.2318+1337G>C)
c.2203+6563G>C (n.2203+6563G>C)
n.4543-10764G>C
c.2220+6563G>C (n.2220+6563G>C)
c.3628G>C (p.Glu1210Gln)
c.2186-10764G>C (n.2186-10764G>C)
c.2431+1197G>C (n.2431+1197G>C)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1058-10764G>C (n.1058-10764G>C)
c.2129+1197G>C
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
 gnomAD v4
13g.23340248C>TCA387534268SACSc.2185+13537G>A (n.2185+13537G>A)
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.2177-10764G>A (n.2177-10764G>A)
c.2291+1337G>A (n.2291+1337G>A)
c.2318+1337G>A (n.2318+1337G>A)
c.2203+6563G>A (n.2203+6563G>A)
n.4543-10764G>A
c.2220+6563G>A (n.2220+6563G>A)
c.3628G>A (p.Glu1210Lys)
c.2186-10764G>A (n.2186-10764G>A)
c.2431+1197G>A (n.2431+1197G>A)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1058-10764G>A (n.1058-10764G>A)
c.2129+1197G>A
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
 gnomAD v4
13g.23340249C>ACA483163154SACSc.2185+13536G>T (n.2185+13536G>T)
c.3654G>T (p.Leu1218=)
c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>T (n.2177-10765G>T)
c.2291+1336G>T (n.2291+1336G>T)
c.2318+1336G>T (n.2318+1336G>T)
c.2203+6562G>T (n.2203+6562G>T)
n.4543-10765G>T
c.2220+6562G>T (n.2220+6562G>T)
c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>T (n.2186-10765G>T)
c.2431+1196G>T (n.2431+1196G>T)
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1058-10765G>T (n.1058-10765G>T)
c.2129+1196G>T
c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
c.3645G>T (p.Leu1215=)
13g.23340249C>GCA483163161SACSc.2185+13536G>C (n.2185+13536G>C)
c.3654G>C (p.Leu1218=)
c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>C (n.2177-10765G>C)
c.2291+1336G>C (n.2291+1336G>C)
c.2318+1336G>C (n.2318+1336G>C)
c.2203+6562G>C (n.2203+6562G>C)
n.4543-10765G>C
c.2220+6562G>C (n.2220+6562G>C)
c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>C (n.2186-10765G>C)
c.2431+1196G>C (n.2431+1196G>C)
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1058-10765G>C (n.1058-10765G>C)
c.2129+1196G>C
c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.3678G>C (p.Leu1226=)
c.3645G>C (p.Leu1215=)
13g.23340249C>TCA483163156SACSc.2185+13536G>A (n.2185+13536G>A)
c.3654G>A (p.Leu1218=)
c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.2177-10765G>A (n.2177-10765G>A)
c.2291+1336G>A (n.2291+1336G>A)
c.2318+1336G>A (n.2318+1336G>A)
c.2203+6562G>A (n.2203+6562G>A)
n.4543-10765G>A
c.2220+6562G>A (n.2220+6562G>A)
c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.2186-10765G>A (n.2186-10765G>A)
c.2431+1196G>A (n.2431+1196G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1058-10765G>A (n.1058-10765G>A)
c.2129+1196G>A
c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
c.3645G>A (p.Leu1215=)
13g.23340250A>CCA387534269SACSc.2185+13535T>G (n.2185+13535T>G)
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.2177-10766T>G (n.2177-10766T>G)
c.2291+1335T>G (n.2291+1335T>G)
c.2318+1335T>G (n.2318+1335T>G)
c.2203+6561T>G (n.2203+6561T>G)
n.4543-10766T>G
c.2220+6561T>G (n.2220+6561T>G)
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.2186-10766T>G (n.2186-10766T>G)
c.2431+1195T>G (n.2431+1195T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1058-10766T>G (n.1058-10766T>G)
c.2129+1195T>G
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
13g.23340250A>GCA387534272SACSc.2185+13535T>C (n.2185+13535T>C)
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.2177-10766T>C (n.2177-10766T>C)
c.2291+1335T>C (n.2291+1335T>C)
c.2318+1335T>C (n.2318+1335T>C)
c.2203+6561T>C (n.2203+6561T>C)
n.4543-10766T>C
c.2220+6561T>C (n.2220+6561T>C)
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.2186-10766T>C (n.2186-10766T>C)
c.2431+1195T>C (n.2431+1195T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1058-10766T>C (n.1058-10766T>C)
c.2129+1195T>C
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
13g.23340250A>TCA387534274SACSc.2185+13535T>A (n.2185+13535T>A)
c.3653T>A (p.Leu1218Gln)
c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.2177-10766T>A (n.2177-10766T>A)
c.2291+1335T>A (n.2291+1335T>A)
c.2318+1335T>A (n.2318+1335T>A)
c.2203+6561T>A (n.2203+6561T>A)
n.4543-10766T>A
c.2220+6561T>A (n.2220+6561T>A)
c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.2186-10766T>A (n.2186-10766T>A)
c.2431+1195T>A (n.2431+1195T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1058-10766T>A (n.1058-10766T>A)
c.2129+1195T>A
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.3644T>A (p.Leu1215Gln)
13g.23340251G>ACA246662027SACSc.2185+13534C>T (n.2185+13534C>T)
c.3652C>T (p.Leu1218=)
c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.2177-10767C>T (n.2177-10767C>T)
c.2291+1334C>T (n.2291+1334C>T)
c.2318+1334C>T (n.2318+1334C>T)
c.2203+6560C>T (n.2203+6560C>T)
n.4543-10767C>T
c.2220+6560C>T (n.2220+6560C>T)
c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.2186-10767C>T (n.2186-10767C>T)
c.2431+1194C>T (n.2431+1194C>T)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1058-10767C>T (n.1058-10767C>T)
c.2129+1194C>T
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.3643C>T (p.Leu1215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340251G>CCA387534277SACSc.2185+13534C>G (n.2185+13534C>G)
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.2177-10767C>G (n.2177-10767C>G)
c.2291+1334C>G (n.2291+1334C>G)
c.2318+1334C>G (n.2318+1334C>G)
c.2203+6560C>G (n.2203+6560C>G)
n.4543-10767C>G
c.2220+6560C>G (n.2220+6560C>G)
c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.2186-10767C>G (n.2186-10767C>G)
c.2431+1194C>G (n.2431+1194C>G)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1058-10767C>G (n.1058-10767C>G)
c.2129+1194C>G
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
13g.23340251G=CA2078642020SACSc.2185+13534C= (n.2185+13534C=)
c.3652C= (p.Leu1218=)
c.3616C= (p.Leu1206=)
c.2177-10767C= (n.2177-10767C=)
c.2291+1334C= (n.2291+1334C=)
c.2318+1334C= (n.2318+1334C=)
c.2203+6560C= (n.2203+6560C=)
n.4543-10767C=
c.2220+6560C= (n.2220+6560C=)
c.3625C= (p.Leu1209=)
c.2186-10767C= (n.2186-10767C=)
c.2431+1194C= (n.2431+1194C=)
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1058-10767C= (n.1058-10767C=)
c.2129+1194C=
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.3676C= (p.Leu1226=)
c.3643C= (p.Leu1215=)
13g.23340251G>TCA387534279SACSc.2185+13534C>A (n.2185+13534C>A)
c.3652C>A (p.Leu1218Met)
c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.2177-10767C>A (n.2177-10767C>A)
c.2291+1334C>A (n.2291+1334C>A)
c.2318+1334C>A (n.2318+1334C>A)
c.2203+6560C>A (n.2203+6560C>A)
n.4543-10767C>A
c.2220+6560C>A (n.2220+6560C>A)
c.3625C>A (p.Leu1209Met)
c.2186-10767C>A (n.2186-10767C>A)
c.2431+1194C>A (n.2431+1194C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1058-10767C>A (n.1058-10767C>A)
c.2129+1194C>A
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.3676C>A (p.Leu1226Met)
c.3643C>A (p.Leu1215Met)
 dbSNP
13g.23340252G>ACA483163169SACSc.2185+13533C>T (n.2185+13533C>T)
c.3651C>T (p.Asn1217=)
c.3615C>T (p.Asn1205=)
c.2177-10768C>T (n.2177-10768C>T)
c.2291+1333C>T (n.2291+1333C>T)
c.2318+1333C>T (n.2318+1333C>T)
c.2203+6559C>T (n.2203+6559C>T)
n.4543-10768C>T
c.2220+6559C>T (n.2220+6559C>T)
c.3624C>T (p.Asn1208=)
c.2186-10768C>T (n.2186-10768C>T)
c.2431+1193C>T (n.2431+1193C>T)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1058-10768C>T (n.1058-10768C>T)
c.2129+1193C>T
c.3183C>T (p.Asn1061=)
c.3675C>T (p.Asn1225=)
c.3642C>T (p.Asn1214=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340252G>CCA387534281SACSc.2185+13533C>G (n.2185+13533C>G)
c.3651C>G (p.Asn1217Lys)
c.3615C>G (p.Asn1205Lys)
c.2177-10768C>G (n.2177-10768C>G)
c.2291+1333C>G (n.2291+1333C>G)
c.2318+1333C>G (n.2318+1333C>G)
c.2203+6559C>G (n.2203+6559C>G)
n.4543-10768C>G
c.2220+6559C>G (n.2220+6559C>G)
c.3624C>G (p.Asn1208Lys)
c.2186-10768C>G (n.2186-10768C>G)
c.2431+1193C>G (n.2431+1193C>G)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1058-10768C>G (n.1058-10768C>G)
c.2129+1193C>G
c.3183C>G (p.Asn1061Lys)
c.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.3642C>G (p.Asn1214Lys)
13g.23340252G>TCA387534283SACSc.2185+13533C>A (n.2185+13533C>A)
c.3651C>A (p.Asn1217Lys)
c.3615C>A (p.Asn1205Lys)
c.2177-10768C>A (n.2177-10768C>A)
c.2291+1333C>A (n.2291+1333C>A)
c.2318+1333C>A (n.2318+1333C>A)
c.2203+6559C>A (n.2203+6559C>A)
n.4543-10768C>A
c.2220+6559C>A (n.2220+6559C>A)
c.3624C>A (p.Asn1208Lys)
c.2186-10768C>A (n.2186-10768C>A)
c.2431+1193C>A (n.2431+1193C>A)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1058-10768C>A (n.1058-10768C>A)
c.2129+1193C>A
c.3183C>A (p.Asn1061Lys)
c.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.3642C>A (p.Asn1214Lys)
13g.23340253T>ACA387534286SACSc.2185+13532A>T (n.2185+13532A>T)
c.3650A>T (p.Asn1217Ile)
c.3614A>T (p.Asn1205Ile)
c.2177-10769A>T (n.2177-10769A>T)
c.2291+1332A>T (n.2291+1332A>T)
c.2318+1332A>T (n.2318+1332A>T)
c.2203+6558A>T (n.2203+6558A>T)
n.4543-10769A>T
c.2220+6558A>T (n.2220+6558A>T)
c.3623A>T (p.Asn1208Ile)
c.2186-10769A>T (n.2186-10769A>T)
c.2431+1192A>T (n.2431+1192A>T)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1058-10769A>T (n.1058-10769A>T)
c.2129+1192A>T
c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
c.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.3641A>T (p.Asn1214Ile)
13g.23340253T>CCA387534287SACSc.2185+13532A>G (n.2185+13532A>G)
c.3650A>G (p.Asn1217Ser)
c.3614A>G (p.Asn1205Ser)
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 gnomAD v4
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c.3611T>A (p.Val1204Glu)
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c.2291+1329T>A (n.2291+1329T>A)
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c.2203+6555T>A (n.2203+6555T>A)
n.4543-10772T>A
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13g.23340257C>ACA387534305SACSc.2185+13528G>T (n.2185+13528G>T)
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n.4543-10773G>C
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c.3619G>C (p.Val1207Leu)
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13g.23340257C>TCA387534309SACSc.2185+13528G>A (n.2185+13528G>A)
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c.3178G>A (p.Val1060Ile)
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13g.23340258A=CA2078642025SACSc.2185+13527T= (n.2185+13527T=)
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13g.23340258A>CCA387534311SACSc.2185+13527T>G (n.2185+13527T>G)
c.3645T>G (p.His1215Gln)
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c.2177-10774T>G (n.2177-10774T>G)
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c.1368T>G (p.His456Gln)
c.1058-10774T>G (n.1058-10774T>G)
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c.3177T>G (p.His1059Gln)
c.3669T>G (p.His1223Gln)
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13g.23340258A>GCA6911497SACSc.2185+13527T>C (n.2185+13527T>C)
c.3645T>C (p.His1215=)
c.3609T>C (p.His1203=)
c.2177-10774T>C (n.2177-10774T>C)
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n.4543-10774T>C
c.2220+6553T>C (n.2220+6553T>C)
c.3618T>C (p.His1206=)
c.2186-10774T>C (n.2186-10774T>C)
c.2431+1187T>C (n.2431+1187T>C)
c.1368T>C (p.His456=)
c.1058-10774T>C (n.1058-10774T>C)
c.2129+1187T>C
c.3177T>C (p.His1059=)
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c.3636T>C (p.His1212=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340258A>TCA387534313SACSc.2185+13527T>A (n.2185+13527T>A)
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c.3609T>A (p.His1203Gln)
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n.4543-10774T>A
c.2220+6553T>A (n.2220+6553T>A)
c.3618T>A (p.His1206Gln)
c.2186-10774T>A (n.2186-10774T>A)
c.2431+1187T>A (n.2431+1187T>A)
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.1058-10774T>A (n.1058-10774T>A)
c.2129+1187T>A
c.3177T>A (p.His1059Gln)
c.3669T>A (p.His1223Gln)
c.3636T>A (p.His1212Gln)
13g.23340259T>ACA387534318SACSc.2185+13526A>T (n.2185+13526A>T)
c.3644A>T (p.His1215Leu)
c.3608A>T (p.His1203Leu)
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n.4543-10775A>T
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c.3617A>T (p.His1206Leu)
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c.1367A>T (p.His456Leu)
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13g.23340259T>CCA6911498SACSc.2185+13526A>G (n.2185+13526A>G)
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c.3617A>G (p.His1206Arg)
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c.1367A>G (p.His456Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340259T>GCA387534321SACSc.2185+13526A>C (n.2185+13526A>C)
c.3644A>C (p.His1215Pro)
c.3608A>C (p.His1203Pro)
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c.2291+1326A>C (n.2291+1326A>C)
c.2318+1326A>C (n.2318+1326A>C)
c.2203+6552A>C (n.2203+6552A>C)
n.4543-10775A>C
c.2220+6552A>C (n.2220+6552A>C)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.2186-10775A>C (n.2186-10775A>C)
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c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1058-10775A>C (n.1058-10775A>C)
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13g.23340259T=CA2078642030SACSc.2185+13526A= (n.2185+13526A=)
c.3644A= (p.His1215=)
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n.4543-10775A=
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c.2129+1186A=
c.3176A= (p.His1059=)
c.3668A= (p.His1223=)
c.3635A= (p.His1212=)
13g.23340260G>ACA6911499SACSc.2185+13525C>T (n.2185+13525C>T)
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n.4543-10776C>T
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c.3616C>T (p.His1206Tyr)
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c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1058-10776C>T (n.1058-10776C>T)
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c.3634C>T (p.His1212Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340260G>CCA387534326SACSc.2185+13525C>G (n.2185+13525C>G)
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c.3607C>G (p.His1203Asp)
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n.4543-10776C>G
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c.2129+1185C>G
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13g.23340260G=CA2078642035SACSc.2185+13525C= (n.2185+13525C=)
c.3643C= (p.His1215=)
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n.4543-10776C=
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c.1366C= (p.His456=)
c.1058-10776C= (n.1058-10776C=)
c.2129+1185C=
c.3175C= (p.His1059=)
c.3667C= (p.His1223=)
c.3634C= (p.His1212=)
13g.23340260G>TCA387534328SACSc.2185+13525C>A (n.2185+13525C>A)
c.3643C>A (p.His1215Asn)
c.3607C>A (p.His1203Asn)
c.2177-10776C>A (n.2177-10776C>A)
c.2291+1325C>A (n.2291+1325C>A)
c.2318+1325C>A (n.2318+1325C>A)
c.2203+6551C>A (n.2203+6551C>A)
n.4543-10776C>A
c.2220+6551C>A (n.2220+6551C>A)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.2186-10776C>A (n.2186-10776C>A)
c.2431+1185C>A (n.2431+1185C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
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c.2129+1185C>A
c.3175C>A (p.His1059Asn)
c.3667C>A (p.His1223Asn)
c.3634C>A (p.His1212Asn)
13g.23340261G>ACA10644038SACSc.2185+13524C>T (n.2185+13524C>T)
c.3642C>T (p.Ile1214=)
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c.2203+6550C>T (n.2203+6550C>T)
n.4543-10777C>T
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c.3615C>T (p.Ile1205=)
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c.1365C>T (p.Ile455=)
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c.2129+1184C>T
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c.3666C>T (p.Ile1222=)
c.3633C>T (p.Ile1211=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340261G>CCA387534332SACSc.2185+13524C>G (n.2185+13524C>G)
c.3642C>G (p.Ile1214Met)
c.3606C>G (p.Ile1202Met)
c.2177-10777C>G (n.2177-10777C>G)
c.2291+1324C>G (n.2291+1324C>G)
c.2318+1324C>G (n.2318+1324C>G)
c.2203+6550C>G (n.2203+6550C>G)
n.4543-10777C>G
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c.3615C>G (p.Ile1205Met)
c.2186-10777C>G (n.2186-10777C>G)
c.2431+1184C>G (n.2431+1184C>G)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
c.1058-10777C>G (n.1058-10777C>G)
c.2129+1184C>G
c.3174C>G (p.Ile1058Met)
c.3666C>G (p.Ile1222Met)
c.3633C>G (p.Ile1211Met)
 gnomAD v4
13g.23340261G=CA2078642043SACSc.2185+13524C= (n.2185+13524C=)
c.3642C= (p.Ile1214=)
c.3606C= (p.Ile1202=)
c.2177-10777C= (n.2177-10777C=)
c.2291+1324C= (n.2291+1324C=)
c.2318+1324C= (n.2318+1324C=)
c.2203+6550C= (n.2203+6550C=)
n.4543-10777C=
c.2220+6550C= (n.2220+6550C=)
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c.2431+1184C= (n.2431+1184C=)
c.1365C= (p.Ile455=)
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c.2129+1184C=
c.3174C= (p.Ile1058=)
c.3666C= (p.Ile1222=)
c.3633C= (p.Ile1211=)
13g.23340261G>TCA483163199SACSc.2185+13524C>A (n.2185+13524C>A)
c.3642C>A (p.Ile1214=)
c.3606C>A (p.Ile1202=)
c.2177-10777C>A (n.2177-10777C>A)
c.2291+1324C>A (n.2291+1324C>A)
c.2318+1324C>A (n.2318+1324C>A)
c.2203+6550C>A (n.2203+6550C>A)
n.4543-10777C>A
c.2220+6550C>A (n.2220+6550C>A)
c.3615C>A (p.Ile1205=)
c.2186-10777C>A (n.2186-10777C>A)
c.2431+1184C>A (n.2431+1184C>A)
c.1365C>A (p.Ile455=)
c.1058-10777C>A (n.1058-10777C>A)
c.2129+1184C>A
c.3174C>A (p.Ile1058=)
c.3666C>A (p.Ile1222=)
c.3633C>A (p.Ile1211=)
 dbSNP
13g.23340262A>CCA387534335SACSc.2185+13523T>G (n.2185+13523T>G)
c.3641T>G (p.Ile1214Ser)
c.3605T>G (p.Ile1202Ser)
c.2177-10778T>G (n.2177-10778T>G)
c.2291+1323T>G (n.2291+1323T>G)
c.2318+1323T>G (n.2318+1323T>G)
c.2203+6549T>G (n.2203+6549T>G)
n.4543-10778T>G
c.2220+6549T>G (n.2220+6549T>G)
c.3614T>G (p.Ile1205Ser)
c.2186-10778T>G (n.2186-10778T>G)
c.2431+1183T>G (n.2431+1183T>G)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1058-10778T>G (n.1058-10778T>G)
c.2129+1183T>G
c.3173T>G (p.Ile1058Ser)
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
c.3632T>G (p.Ile1211Ser)
13g.23340262A>GCA387534337SACSc.2185+13523T>C (n.2185+13523T>C)
c.3641T>C (p.Ile1214Thr)
c.3605T>C (p.Ile1202Thr)
c.2177-10778T>C (n.2177-10778T>C)
c.2291+1323T>C (n.2291+1323T>C)
c.2318+1323T>C (n.2318+1323T>C)
c.2203+6549T>C (n.2203+6549T>C)
n.4543-10778T>C
c.2220+6549T>C (n.2220+6549T>C)
c.3614T>C (p.Ile1205Thr)
c.2186-10778T>C (n.2186-10778T>C)
c.2431+1183T>C (n.2431+1183T>C)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1058-10778T>C (n.1058-10778T>C)
c.2129+1183T>C
c.3173T>C (p.Ile1058Thr)
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
13g.23340262A>TCA387534339SACSc.2185+13523T>A (n.2185+13523T>A)
c.3641T>A (p.Ile1214Asn)
c.3605T>A (p.Ile1202Asn)
c.2177-10778T>A (n.2177-10778T>A)
c.2291+1323T>A (n.2291+1323T>A)
c.2318+1323T>A (n.2318+1323T>A)
c.2203+6549T>A (n.2203+6549T>A)
n.4543-10778T>A
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c.3614T>A (p.Ile1205Asn)
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c.2431+1183T>A (n.2431+1183T>A)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1058-10778T>A (n.1058-10778T>A)
c.2129+1183T>A
c.3173T>A (p.Ile1058Asn)
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
c.3632T>A (p.Ile1211Asn)
13g.23340263T>ACA387534342SACSc.2185+13522A>T (n.2185+13522A>T)
c.3640A>T (p.Ile1214Phe)
c.3604A>T (p.Ile1202Phe)
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n.4543-10779A>T
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c.3613A>T (p.Ile1205Phe)
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c.1363A>T (p.Ile455Phe)
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c.2129+1182A>T
c.3172A>T (p.Ile1058Phe)
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13g.23340263T>CCA6911500SACSc.2185+13522A>G (n.2185+13522A>G)
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c.3613A>G (p.Ile1205Val)
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c.2129+1182A>G
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c.3664A>G (p.Ile1222Val)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340263T>GCA387534344SACSc.2185+13522A>C (n.2185+13522A>C)
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c.3604A>C (p.Ile1202Leu)
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c.2203+6548A>C (n.2203+6548A>C)
n.4543-10779A>C
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c.3613A>C (p.Ile1205Leu)
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13g.23340263T=CA2078642048SACSc.2185+13522A= (n.2185+13522A=)
c.3640A= (p.Ile1214=)
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c.2129+1182A=
c.3172A= (p.Ile1058=)
c.3664A= (p.Ile1222=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
13g.23340264A>CCA387534348SACSc.2185+13521T>G (n.2185+13521T>G)
c.3639T>G (p.Ser1213Arg)
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n.4543-10780T>G
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c.3612T>G (p.Ser1204Arg)
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13g.23340264A>GCA483163202SACSc.2185+13521T>C (n.2185+13521T>C)
c.3639T>C (p.Ser1213=)
c.3603T>C (p.Ser1201=)
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c.2203+6547T>C (n.2203+6547T>C)
n.4543-10780T>C
c.2220+6547T>C (n.2220+6547T>C)
c.3612T>C (p.Ser1204=)
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c.1362T>C (p.Ser454=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340264A>TCA387534352SACSc.2185+13521T>A (n.2185+13521T>A)
c.3639T>A (p.Ser1213Arg)
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n.4543-10780T>A
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c.3612T>A (p.Ser1204Arg)
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c.1362T>A (p.Ser454Arg)
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 gnomAD v4
13g.23340265C>ACA387534354SACSc.2185+13520G>T (n.2185+13520G>T)
c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
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c.2203+6546G>T (n.2203+6546G>T)
n.4543-10781G>T
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c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
c.2186-10781G>T (n.2186-10781G>T)
c.2431+1180G>T (n.2431+1180G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1058-10781G>T (n.1058-10781G>T)
c.2129+1180G>T
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
13g.23340265C>GCA387534356SACSc.2185+13520G>C (n.2185+13520G>C)
c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
c.3602G>C (p.Ser1201Thr)
c.2177-10781G>C (n.2177-10781G>C)
c.2291+1320G>C (n.2291+1320G>C)
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c.2203+6546G>C (n.2203+6546G>C)
n.4543-10781G>C
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c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
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c.1058-10781G>C (n.1058-10781G>C)
c.2129+1180G>C
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
13g.23340265C>TCA387534358SACSc.2185+13520G>A (n.2185+13520G>A)
c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
c.3602G>A (p.Ser1201Asn)
c.2177-10781G>A (n.2177-10781G>A)
c.2291+1320G>A (n.2291+1320G>A)
c.2318+1320G>A (n.2318+1320G>A)
c.2203+6546G>A (n.2203+6546G>A)
n.4543-10781G>A
c.2220+6546G>A (n.2220+6546G>A)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
c.2186-10781G>A (n.2186-10781G>A)
c.2431+1180G>A (n.2431+1180G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1058-10781G>A (n.1058-10781G>A)
c.2129+1180G>A
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
13g.23340266T>ACA387534361SACSc.2185+13519A>T (n.2185+13519A>T)
c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
c.3601A>T (p.Ser1201Cys)
c.2177-10782A>T (n.2177-10782A>T)
c.2291+1319A>T (n.2291+1319A>T)
c.2318+1319A>T (n.2318+1319A>T)
c.2203+6545A>T (n.2203+6545A>T)
n.4543-10782A>T
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c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
c.2186-10782A>T (n.2186-10782A>T)
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c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1058-10782A>T (n.1058-10782A>T)
c.2129+1179A>T
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
13g.23340266T>CCA387534362SACSc.2185+13519A>G (n.2185+13519A>G)
c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
c.3601A>G (p.Ser1201Gly)
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c.2291+1319A>G (n.2291+1319A>G)
c.2318+1319A>G (n.2318+1319A>G)
c.2203+6545A>G (n.2203+6545A>G)
n.4543-10782A>G
c.2220+6545A>G (n.2220+6545A>G)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
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c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1058-10782A>G (n.1058-10782A>G)
c.2129+1179A>G
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
13g.23340266T>GCA387534365SACSc.2185+13519A>C (n.2185+13519A>C)
c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
c.3601A>C (p.Ser1201Arg)
c.2177-10782A>C (n.2177-10782A>C)
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c.2203+6545A>C (n.2203+6545A>C)
n.4543-10782A>C
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c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
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c.2129+1179A>C
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
13g.23340268delCA2798500902SACSc.2185+13519del (n.2185+13519del)
c.3637del (p.Ser1213ValfsTer4)
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c.2177-10782del (n.2177-10782del)
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c.2431+1179del (n.2431+1179del)
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c.1058-10782del (n.1058-10782del)
c.2129+1179del
c.3169del (p.Ser1057ValfsTer4)
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c.3628del (p.Ser1210ValfsTer4)
13g.23340267T>ACA387534370SACSc.2185+13518A>T (n.2185+13518A>T)
c.3636A>T (p.Glu1212Asp)
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c.2177-10783A>T (n.2177-10783A>T)
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c.2318+1318A>T (n.2318+1318A>T)
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n.4543-10783A>T
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c.3609A>T (p.Glu1203Asp)
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c.1359A>T (p.Glu453Asp)
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c.2129+1178A>T
c.3168A>T (p.Glu1056Asp)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
c.3627A>T (p.Glu1209Asp)
13g.23340267T>CCA483163206SACSc.2185+13518A>G (n.2185+13518A>G)
c.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3600A>G (p.Glu1200=)
c.2177-10783A>G (n.2177-10783A>G)
c.2291+1318A>G (n.2291+1318A>G)
c.2318+1318A>G (n.2318+1318A>G)
c.2203+6544A>G (n.2203+6544A>G)
n.4543-10783A>G
c.2220+6544A>G (n.2220+6544A>G)
c.3609A>G (p.Glu1203=)
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c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1058-10783A>G (n.1058-10783A>G)
c.2129+1178A>G
c.3168A>G (p.Glu1056=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
c.3627A>G (p.Glu1209=)
13g.23340267T>GCA387534368SACSc.2185+13518A>C (n.2185+13518A>C)
c.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.2177-10783A>C (n.2177-10783A>C)
c.2291+1318A>C (n.2291+1318A>C)
c.2318+1318A>C (n.2318+1318A>C)
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13g.23340268T>CCA387534374SACSc.2185+13517A>G (n.2185+13517A>G)
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n.4543-10784A>G
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c.2129+1177A>G
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 dbSNP
13g.23340268T>GCA387534376SACSc.2185+13517A>C (n.2185+13517A>C)
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n.4543-10784A>C
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c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
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13g.23340268T=CA2078642051SACSc.2185+13517A= (n.2185+13517A=)
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n.4543-10784A=
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c.3167A= (p.Glu1056=)
c.3659A= (p.Glu1220=)
c.3626A= (p.Glu1209=)
13g.23340269C>ACA387534377SACSc.2185+13516G>T (n.2185+13516G>T)
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n.4543-10785G>T
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c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
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13g.23340269C>GCA387534379SACSc.2185+13516G>C (n.2185+13516G>C)
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c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
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c.2203+6542G>C (n.2203+6542G>C)
n.4543-10785G>C
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c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
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c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1058-10785G>C (n.1058-10785G>C)
c.2129+1176G>C
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
13g.23340269C>TCA387534382SACSc.2185+13516G>A (n.2185+13516G>A)
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13g.23340270A>CCA483163211SACSc.2185+13515T>G (n.2185+13515T>G)
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13g.23340270A>GCA483163212SACSc.2185+13515T>C (n.2185+13515T>C)
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n.4543-10786T>C
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c.3606T>C (p.Val1202=)
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c.1356T>C (p.Val452=)
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c.2129+1175T>C
c.3165T>C (p.Val1055=)
c.3657T>C (p.Val1219=)
c.3624T>C (p.Val1208=)
13g.23340270A>TCA483163213SACSc.2185+13515T>A (n.2185+13515T>A)
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c.2203+6541T>A (n.2203+6541T>A)
n.4543-10786T>A
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c.3606T>A (p.Val1202=)
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c.2431+1175T>A (n.2431+1175T>A)
c.1356T>A (p.Val452=)
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c.2129+1175T>A
c.3165T>A (p.Val1055=)
c.3657T>A (p.Val1219=)
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13g.23340271A=CA2078642057SACSc.2185+13514T= (n.2185+13514T=)
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n.4543-10787T=
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13g.23340271A>CCA387534389SACSc.2185+13514T>G (n.2185+13514T>G)
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13g.23340271A>GCA387534385SACSc.2185+13514T>C (n.2185+13514T>C)
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n.4543-10787T>C
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c.3656T>C (p.Val1219Ala)
c.3623T>C (p.Val1208Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340271A>TCA387534387SACSc.2185+13514T>A (n.2185+13514T>A)
c.3632T>A (p.Val1211Asp)
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
c.2177-10787T>A (n.2177-10787T>A)
c.2291+1314T>A (n.2291+1314T>A)
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c.2203+6540T>A (n.2203+6540T>A)
n.4543-10787T>A
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c.3605T>A (p.Val1202Asp)
c.2186-10787T>A (n.2186-10787T>A)
c.2431+1174T>A (n.2431+1174T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1058-10787T>A (n.1058-10787T>A)
c.2129+1174T>A
c.3164T>A (p.Val1055Asp)
c.3656T>A (p.Val1219Asp)
c.3623T>A (p.Val1208Asp)
13g.23340272C>ACA387534392SACSc.2185+13513G>T (n.2185+13513G>T)
c.3631G>T (p.Val1211Phe)
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
c.2177-10788G>T (n.2177-10788G>T)
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n.4543-10788G>T
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c.3604G>T (p.Val1202Phe)
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c.2431+1173G>T (n.2431+1173G>T)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1058-10788G>T (n.1058-10788G>T)
c.2129+1173G>T
c.3163G>T (p.Val1055Phe)
c.3655G>T (p.Val1219Phe)
c.3622G>T (p.Val1208Phe)
13g.23340272C>GCA387534394SACSc.2185+13513G>C (n.2185+13513G>C)
c.3631G>C (p.Val1211Leu)
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.2177-10788G>C (n.2177-10788G>C)
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 gnomAD v4
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c.3617C>G (p.Pro1206Arg)
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c.3590C>A (p.Pro1197His)
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c.2291+1308C>A (n.2291+1308C>A)
c.2318+1308C>A (n.2318+1308C>A)
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n.4543-10793C>A
c.2220+6534C>A (n.2220+6534C>A)
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c.1349C>A (p.Pro450His)
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c.2129+1168C>A
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13g.23340278G>ACA387534418SACSc.2185+13507C>T (n.2185+13507C>T)
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13g.23340278G>CCA387534422SACSc.2185+13507C>G (n.2185+13507C>G)
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13g.23340279A>TCA483163235SACSc.2185+13506T>A (n.2185+13506T>A)
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13g.23340280A>CCA387534425SACSc.2185+13505T>G (n.2185+13505T>G)
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13g.23340280A>TCA387534428SACSc.2185+13505T>A (n.2185+13505T>A)
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c.2129+1165T>A
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c.3614T>A (p.Leu1205His)
13g.23340281G>ACA246662087SACSc.2185+13504C>T (n.2185+13504C>T)
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 dbSNP
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13g.23340282T>GCA246662091SACSc.2185+13503A>C (n.2185+13503A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3609C= (p.Ser1203=)
13g.23340285G>TCA483163246SACSc.2185+13500C>A (n.2185+13500C>A)
c.3618C>A (p.Ser1206=)
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13g.23340286G>ACA387534454SACSc.2185+13499C>T (n.2185+13499C>T)
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 dbSNP
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13g.23340286G>TCA387534456SACSc.2185+13499C>A (n.2185+13499C>A)
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c.2129+1158T=
c.3148T= (p.Ser1050=)
c.3640T= (p.Ser1214=)
c.3607T= (p.Ser1203=)
13g.23340287A>CCA387534460SACSc.2185+13498T>G (n.2185+13498T>G)
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c.2291+1298T>G (n.2291+1298T>G)
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n.4543-10803T>G
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c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1058-10803T>G (n.1058-10803T>G)
c.2129+1158T>G
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
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 gnomAD v4
13g.23340287A>GCA273726SACSc.2185+13498T>C (n.2185+13498T>C)
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c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
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c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
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c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1058-10803T>C (n.1058-10803T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340287A>TCA387534463SACSc.2185+13498T>A (n.2185+13498T>A)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
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n.4543-10803T>A
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13g.23340288G>ACA483163248SACSc.2185+13497C>T (n.2185+13497C>T)
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n.4543-10804C>T
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 gnomAD v4
13g.23340288G>CCA483163249SACSc.2185+13497C>G (n.2185+13497C>G)
c.3615C>G (p.Gly1205=)
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13g.23340288G>TCA483163250SACSc.2185+13497C>A (n.2185+13497C>A)
c.3615C>A (p.Gly1205=)
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n.4543-10804C>A
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c.3588C>A (p.Gly1196=)
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c.1338C>A (p.Gly446=)
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c.2129+1157C>A
c.3147C>A (p.Gly1049=)
c.3639C>A (p.Gly1213=)
c.3606C>A (p.Gly1202=)
13g.23340289C>ACA387534466SACSc.2185+13496G>T (n.2185+13496G>T)
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c.3587G>T (p.Gly1196Val)
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13g.23340289C>GCA387534468SACSc.2185+13496G>C (n.2185+13496G>C)
c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.3578G>C (p.Gly1193Ala)
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c.2203+6522G>C (n.2203+6522G>C)
n.4543-10805G>C
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c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
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c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
13g.23340289C>TCA387534470SACSc.2185+13496G>A (n.2185+13496G>A)
c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
c.3578G>A (p.Gly1193Asp)
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c.2203+6522G>A (n.2203+6522G>A)
n.4543-10805G>A
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c.3587G>A (p.Gly1196Asp)
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c.2129+1156G>A
c.3146G>A (p.Gly1049Asp)
c.3638G>A (p.Gly1213Asp)
c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
13g.23340290C>ACA387534471SACSc.2185+13495G>T (n.2185+13495G>T)
c.3613G>T (p.Gly1205Cys)
c.3577G>T (p.Gly1193Cys)
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c.2291+1295G>T (n.2291+1295G>T)
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c.2203+6521G>T (n.2203+6521G>T)
n.4543-10806G>T
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c.3586G>T (p.Gly1196Cys)
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c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1058-10806G>T (n.1058-10806G>T)
c.2129+1155G>T
c.3145G>T (p.Gly1049Cys)
c.3637G>T (p.Gly1213Cys)
c.3604G>T (p.Gly1202Cys)
13g.23340290C>GCA387534474SACSc.2185+13495G>C (n.2185+13495G>C)
c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3577G>C (p.Gly1193Arg)
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c.2291+1295G>C (n.2291+1295G>C)
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c.2203+6521G>C (n.2203+6521G>C)
n.4543-10806G>C
c.2220+6521G>C (n.2220+6521G>C)
c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.2186-10806G>C (n.2186-10806G>C)
c.2431+1155G>C (n.2431+1155G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1058-10806G>C (n.1058-10806G>C)
c.2129+1155G>C
c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
13g.23340290C>TCA387534476SACSc.2185+13495G>A (n.2185+13495G>A)
c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
c.3577G>A (p.Gly1193Ser)
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c.2291+1295G>A (n.2291+1295G>A)
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c.2203+6521G>A (n.2203+6521G>A)
n.4543-10806G>A
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c.3586G>A (p.Gly1196Ser)
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c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1058-10806G>A (n.1058-10806G>A)
c.2129+1155G>A
c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
c.3637G>A (p.Gly1213Ser)
c.3604G>A (p.Gly1202Ser)
13g.23340291A=CA2078642098SACSc.2185+13494T= (n.2185+13494T=)
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13g.23340291A>CCA387534478SACSc.2185+13494T>G (n.2185+13494T>G)
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c.3585T>G (p.Ile1195Met)
c.2186-10807T>G (n.2186-10807T>G)
c.2431+1154T>G (n.2431+1154T>G)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1058-10807T>G (n.1058-10807T>G)
c.2129+1154T>G
c.3144T>G (p.Ile1048Met)
c.3636T>G (p.Ile1212Met)
c.3603T>G (p.Ile1201Met)
13g.23340291A>GCA483163252SACSc.2185+13494T>C (n.2185+13494T>C)
c.3612T>C (p.Ile1204=)
c.3576T>C (p.Ile1192=)
c.2177-10807T>C (n.2177-10807T>C)
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c.2318+1294T>C (n.2318+1294T>C)
c.2203+6520T>C (n.2203+6520T>C)
n.4543-10807T>C
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c.3585T>C (p.Ile1195=)
c.2186-10807T>C (n.2186-10807T>C)
c.2431+1154T>C (n.2431+1154T>C)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1058-10807T>C (n.1058-10807T>C)
c.2129+1154T>C
c.3144T>C (p.Ile1048=)
c.3636T>C (p.Ile1212=)
c.3603T>C (p.Ile1201=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340291A>TCA483163253SACSc.2185+13494T>A (n.2185+13494T>A)
c.3612T>A (p.Ile1204=)
c.3576T>A (p.Ile1192=)
c.2177-10807T>A (n.2177-10807T>A)
c.2291+1294T>A (n.2291+1294T>A)
c.2318+1294T>A (n.2318+1294T>A)
c.2203+6520T>A (n.2203+6520T>A)
n.4543-10807T>A
c.2220+6520T>A (n.2220+6520T>A)
c.3585T>A (p.Ile1195=)
c.2186-10807T>A (n.2186-10807T>A)
c.2431+1154T>A (n.2431+1154T>A)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1058-10807T>A (n.1058-10807T>A)
c.2129+1154T>A
c.3144T>A (p.Ile1048=)
c.3636T>A (p.Ile1212=)
c.3603T>A (p.Ile1201=)
13g.23340292delCA2573149117SACSc.2185+13494del (n.2185+13494del)
c.3612del (p.Ile1204MetfsTer13)
c.3576del (p.Ile1192MetfsTer13)
c.2177-10807del (n.2177-10807del)
c.2291+1294del (n.2291+1294del)
c.2318+1294del (n.2318+1294del)
c.2203+6520del (n.2203+6520del)
n.4543-10807del
c.2220+6520del (n.2220+6520del)
c.3585del (p.Ile1195MetfsTer13)
c.2186-10807del (n.2186-10807del)
c.2431+1154del (n.2431+1154del)
c.1335del (p.Ile445MetfsTer13)
c.1058-10807del (n.1058-10807del)
c.2129+1154del
c.3144del (p.Ile1048MetfsTer13)
c.3636del (p.Ile1212MetfsTer13)
c.3603del (p.Ile1201MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23340292A=CA2078642101SACSc.2185+13493T= (n.2185+13493T=)
c.3611T= (p.Ile1204=)
c.3575T= (p.Ile1192=)
c.2177-10808T= (n.2177-10808T=)
c.2291+1293T= (n.2291+1293T=)
c.2318+1293T= (n.2318+1293T=)
c.2203+6519T= (n.2203+6519T=)
n.4543-10808T=
c.2220+6519T= (n.2220+6519T=)
c.3584T= (p.Ile1195=)
c.2186-10808T= (n.2186-10808T=)
c.2431+1153T= (n.2431+1153T=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1058-10808T= (n.1058-10808T=)
c.2129+1153T=
c.3143T= (p.Ile1048=)
c.3635T= (p.Ile1212=)
c.3602T= (p.Ile1201=)
13g.23340292A>CCA387534484SACSc.2185+13493T>G (n.2185+13493T>G)
c.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.3575T>G (p.Ile1192Ser)
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c.2291+1293T>G (n.2291+1293T>G)
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c.2203+6519T>G (n.2203+6519T>G)
n.4543-10808T>G
c.2220+6519T>G (n.2220+6519T>G)
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
c.2186-10808T>G (n.2186-10808T>G)
c.2431+1153T>G (n.2431+1153T>G)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1058-10808T>G (n.1058-10808T>G)
c.2129+1153T>G
c.3143T>G (p.Ile1048Ser)
c.3635T>G (p.Ile1212Ser)
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
13g.23340292A>GCA387534485SACSc.2185+13493T>C (n.2185+13493T>C)
c.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.3575T>C (p.Ile1192Thr)
c.2177-10808T>C (n.2177-10808T>C)
c.2291+1293T>C (n.2291+1293T>C)
c.2318+1293T>C (n.2318+1293T>C)
c.2203+6519T>C (n.2203+6519T>C)
n.4543-10808T>C
c.2220+6519T>C (n.2220+6519T>C)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
c.2186-10808T>C (n.2186-10808T>C)
c.2431+1153T>C (n.2431+1153T>C)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1058-10808T>C (n.1058-10808T>C)
c.2129+1153T>C
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
c.3635T>C (p.Ile1212Thr)
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23340292A>TCA387534482SACSc.2185+13493T>A (n.2185+13493T>A)
c.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
c.2177-10808T>A (n.2177-10808T>A)
c.2291+1293T>A (n.2291+1293T>A)
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c.2203+6519T>A (n.2203+6519T>A)
n.4543-10808T>A
c.2220+6519T>A (n.2220+6519T>A)
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
c.2186-10808T>A (n.2186-10808T>A)
c.2431+1153T>A (n.2431+1153T>A)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1058-10808T>A (n.1058-10808T>A)
c.2129+1153T>A
c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
c.3635T>A (p.Ile1212Asn)
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
13g.23340293T>ACA387534488SACSc.2185+13492A>T (n.2185+13492A>T)
c.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.3574A>T (p.Ile1192Phe)
c.2177-10809A>T (n.2177-10809A>T)
c.2291+1292A>T (n.2291+1292A>T)
c.2318+1292A>T (n.2318+1292A>T)
c.2203+6518A>T (n.2203+6518A>T)
n.4543-10809A>T
c.2220+6518A>T (n.2220+6518A>T)
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
c.2186-10809A>T (n.2186-10809A>T)
c.2431+1152A>T (n.2431+1152A>T)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1058-10809A>T (n.1058-10809A>T)
c.2129+1152A>T
c.3142A>T (p.Ile1048Phe)
c.3634A>T (p.Ile1212Phe)
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
 gnomAD v4
13g.23340293T>CCA6911501SACSc.2185+13492A>G (n.2185+13492A>G)
c.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
c.2177-10809A>G (n.2177-10809A>G)
c.2291+1292A>G (n.2291+1292A>G)
c.2318+1292A>G (n.2318+1292A>G)
c.2203+6518A>G (n.2203+6518A>G)
n.4543-10809A>G
c.2220+6518A>G (n.2220+6518A>G)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
c.2186-10809A>G (n.2186-10809A>G)
c.2431+1152A>G (n.2431+1152A>G)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1058-10809A>G (n.1058-10809A>G)
c.2129+1152A>G
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
c.3634A>G (p.Ile1212Val)
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340293T>GCA387534491SACSc.2185+13492A>C (n.2185+13492A>C)
c.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
c.2177-10809A>C (n.2177-10809A>C)
c.2291+1292A>C (n.2291+1292A>C)
c.2318+1292A>C (n.2318+1292A>C)
c.2203+6518A>C (n.2203+6518A>C)
n.4543-10809A>C
c.2220+6518A>C (n.2220+6518A>C)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
c.2186-10809A>C (n.2186-10809A>C)
c.2431+1152A>C (n.2431+1152A>C)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1058-10809A>C (n.1058-10809A>C)
c.2129+1152A>C
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
c.3634A>C (p.Ile1212Leu)
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
 gnomAD v4
13g.23340293T=CA2078642110SACSc.2185+13492A= (n.2185+13492A=)
c.3610A= (p.Ile1204=)
c.3574A= (p.Ile1192=)
c.2177-10809A= (n.2177-10809A=)
c.2291+1292A= (n.2291+1292A=)
c.2318+1292A= (n.2318+1292A=)
c.2203+6518A= (n.2203+6518A=)
n.4543-10809A=
c.2220+6518A= (n.2220+6518A=)
c.3583A= (p.Ile1195=)
c.2186-10809A= (n.2186-10809A=)
c.2431+1152A= (n.2431+1152A=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.1058-10809A= (n.1058-10809A=)
c.2129+1152A=
c.3142A= (p.Ile1048=)
c.3634A= (p.Ile1212=)
c.3601A= (p.Ile1201=)
13g.23340294G>ACA483163256SACSc.2185+13491C>T (n.2185+13491C>T)
c.3609C>T (p.Leu1203=)
c.3573C>T (p.Leu1191=)
c.2177-10810C>T (n.2177-10810C>T)
c.2291+1291C>T (n.2291+1291C>T)
c.2318+1291C>T (n.2318+1291C>T)
c.2203+6517C>T (n.2203+6517C>T)
n.4543-10810C>T
c.2220+6517C>T (n.2220+6517C>T)
c.3582C>T (p.Leu1194=)
c.2186-10810C>T (n.2186-10810C>T)
c.2431+1151C>T (n.2431+1151C>T)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1058-10810C>T (n.1058-10810C>T)
c.2129+1151C>T
c.3141C>T (p.Leu1047=)
c.3633C>T (p.Leu1211=)
c.3600C>T (p.Leu1200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340294G>CCA483163257SACSc.2185+13491C>G (n.2185+13491C>G)
c.3609C>G (p.Leu1203=)
c.3573C>G (p.Leu1191=)
c.2177-10810C>G (n.2177-10810C>G)
c.2291+1291C>G (n.2291+1291C>G)
c.2318+1291C>G (n.2318+1291C>G)
c.2203+6517C>G (n.2203+6517C>G)
n.4543-10810C>G
c.2220+6517C>G (n.2220+6517C>G)
c.3582C>G (p.Leu1194=)
c.2186-10810C>G (n.2186-10810C>G)
c.2431+1151C>G (n.2431+1151C>G)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1058-10810C>G (n.1058-10810C>G)
c.2129+1151C>G
c.3141C>G (p.Leu1047=)
c.3633C>G (p.Leu1211=)
c.3600C>G (p.Leu1200=)
 dbSNP
13g.23340294G=CA2078642116SACSc.2185+13491C= (n.2185+13491C=)
c.3609C= (p.Leu1203=)
c.3573C= (p.Leu1191=)
c.2177-10810C= (n.2177-10810C=)
c.2291+1291C= (n.2291+1291C=)
c.2318+1291C= (n.2318+1291C=)
c.2203+6517C= (n.2203+6517C=)
n.4543-10810C=
c.2220+6517C= (n.2220+6517C=)
c.3582C= (p.Leu1194=)
c.2186-10810C= (n.2186-10810C=)
c.2431+1151C= (n.2431+1151C=)
c.1332C= (p.Leu444=)
c.1058-10810C= (n.1058-10810C=)
c.2129+1151C=
c.3141C= (p.Leu1047=)
c.3633C= (p.Leu1211=)
c.3600C= (p.Leu1200=)
13g.23340294G>TCA483163258SACSc.2185+13491C>A (n.2185+13491C>A)
c.3609C>A (p.Leu1203=)
c.3573C>A (p.Leu1191=)
c.2177-10810C>A (n.2177-10810C>A)
c.2291+1291C>A (n.2291+1291C>A)
c.2318+1291C>A (n.2318+1291C>A)
c.2203+6517C>A (n.2203+6517C>A)
n.4543-10810C>A
c.2220+6517C>A (n.2220+6517C>A)
c.3582C>A (p.Leu1194=)
c.2186-10810C>A (n.2186-10810C>A)
c.2431+1151C>A (n.2431+1151C>A)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1058-10810C>A (n.1058-10810C>A)
c.2129+1151C>A
c.3141C>A (p.Leu1047=)
c.3633C>A (p.Leu1211=)
c.3600C>A (p.Leu1200=)
13g.23340295A>CCA387534495SACSc.2185+13490T>G (n.2185+13490T>G)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.2177-10811T>G (n.2177-10811T>G)
c.2291+1290T>G (n.2291+1290T>G)
c.2318+1290T>G (n.2318+1290T>G)
c.2203+6516T>G (n.2203+6516T>G)
n.4543-10811T>G
c.2220+6516T>G (n.2220+6516T>G)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.2186-10811T>G (n.2186-10811T>G)
c.2431+1150T>G (n.2431+1150T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1058-10811T>G (n.1058-10811T>G)
c.2129+1150T>G
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
13g.23340295A>GCA387534497SACSc.2185+13490T>C (n.2185+13490T>C)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.2177-10811T>C (n.2177-10811T>C)
c.2291+1290T>C (n.2291+1290T>C)
c.2318+1290T>C (n.2318+1290T>C)
c.2203+6516T>C (n.2203+6516T>C)
n.4543-10811T>C
c.2220+6516T>C (n.2220+6516T>C)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.2186-10811T>C (n.2186-10811T>C)
c.2431+1150T>C (n.2431+1150T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1058-10811T>C (n.1058-10811T>C)
c.2129+1150T>C
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
13g.23340295A>TCA387534499SACSc.2185+13490T>A (n.2185+13490T>A)
c.3608T>A (p.Leu1203His)
c.3572T>A (p.Leu1191His)
c.2177-10811T>A (n.2177-10811T>A)
c.2291+1290T>A (n.2291+1290T>A)
c.2318+1290T>A (n.2318+1290T>A)
c.2203+6516T>A (n.2203+6516T>A)
n.4543-10811T>A
c.2220+6516T>A (n.2220+6516T>A)
c.3581T>A (p.Leu1194His)
c.2186-10811T>A (n.2186-10811T>A)
c.2431+1150T>A (n.2431+1150T>A)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1058-10811T>A (n.1058-10811T>A)
c.2129+1150T>A
c.3140T>A (p.Leu1047His)
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.3599T>A (p.Leu1200His)
13g.23340296G>ACA387534502SACSc.2185+13489C>T (n.2185+13489C>T)
c.3607C>T (p.Leu1203Phe)
c.3571C>T (p.Leu1191Phe)
c.2177-10812C>T (n.2177-10812C>T)
c.2291+1289C>T (n.2291+1289C>T)
c.2318+1289C>T (n.2318+1289C>T)
c.2203+6515C>T (n.2203+6515C>T)
n.4543-10812C>T
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c.3630T>A (p.Ile1210=)
c.3597T>A (p.Ile1199=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340299T>GCA387534518SACSc.2185+13486A>C (n.2185+13486A>C)
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c.3627A>G (p.Ala1209=)
c.3594A>G (p.Ala1198=)
 gnomAD v4
13g.23340300T>GCA483163275SACSc.2185+13485A>C (n.2185+13485A>C)
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c.3135A>C (p.Ala1045=)
c.3627A>C (p.Ala1209=)
c.3594A>C (p.Ala1198=)
13g.23340301G>ACA387534532SACSc.2185+13484C>T (n.2185+13484C>T)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
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c.3575C>T (p.Ala1192Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340304T>GCA387534552SACSc.2185+13481A>C (n.2185+13481A>C)
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c.3590A= (p.His1197=)
13g.23340305G>ACA6911504SACSc.2185+13480C>T (n.2185+13480C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340305G>CCA387534555SACSc.2185+13480C>G (n.2185+13480C>G)
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c.3598C= (p.His1200=)
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c.2177-10821C= (n.2177-10821C=)
c.2291+1280C= (n.2291+1280C=)
c.2318+1280C= (n.2318+1280C=)
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c.1321C= (p.His441=)
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c.3589C= (p.His1197=)
13g.23340305G>TCA387534557SACSc.2185+13480C>A (n.2185+13480C>A)
c.3598C>A (p.His1200Asn)
c.3562C>A (p.His1188Asn)
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c.2203+6506C>A (n.2203+6506C>A)
n.4543-10821C>A
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c.3571C>A (p.His1191Asn)
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c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1058-10821C>A (n.1058-10821C>A)
c.2129+1140C>A
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c.3589C>A (p.His1197Asn)
13g.23340306G>ACA483163281SACSc.2185+13479C>T (n.2185+13479C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340306G>CCA483163283SACSc.2185+13479C>G (n.2185+13479C>G)
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13g.23340306G>TCA483163284SACSc.2185+13479C>A (n.2185+13479C>A)
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n.4543-10822C>A
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13g.23340307C>ACA387534562SACSc.2185+13478G>T (n.2185+13478G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340307C>TCA387534560SACSc.2185+13478G>A (n.2185+13478G>A)
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c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
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c.2129+1138G>A
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 dbSNP
13g.23340308C>ACA387534567SACSc.2185+13477G>T (n.2185+13477G>T)
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13g.23340308C>GCA387534569SACSc.2185+13477G>C (n.2185+13477G>C)
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13g.23340308C>TCA387534570SACSc.2185+13477G>A (n.2185+13477G>A)
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13g.23340309T>ACA483163286SACSc.2185+13476A>T (n.2185+13476A>T)
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13g.23340309T>CCA483163287SACSc.2185+13476A>G (n.2185+13476A>G)
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13g.23340309T>GCA483163288SACSc.2185+13476A>C (n.2185+13476A>C)
c.3594A>C (p.Val1198=)
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n.4543-10825A>C
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c.1317A>C (p.Val439=)
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c.2129+1136A>C
c.3126A>C (p.Val1042=)
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c.3585A>C (p.Val1195=)
13g.23340310A=CA2078642155SACSc.2185+13475T= (n.2185+13475T=)
c.3593T= (p.Val1198=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340312A>TCA387534589SACSc.2185+13473T>A (n.2185+13473T>A)
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c.3564T>A (p.Asp1188Glu)
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c.1058-10828T>A (n.1058-10828T>A)
c.2129+1133T>A
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
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13g.23340313T>ACA387534591SACSc.2185+13472A>T (n.2185+13472A>T)
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c.3563A>T (p.Asp1188Val)
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c.1313A>T (p.Asp438Val)
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c.2129+1132A>T
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c.3614A>T (p.Asp1205Val)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340313T>CCA387534593SACSc.2185+13472A>G (n.2185+13472A>G)
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.2177-10829A>G (n.2177-10829A>G)
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c.2203+6498A>G (n.2203+6498A>G)
n.4543-10829A>G
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c.3563A>G (p.Asp1188Gly)
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c.2129+1132A>G
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c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
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13g.23340313T>GCA387534595SACSc.2185+13472A>C (n.2185+13472A>C)
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
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n.4543-10829A>C
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c.3563A>C (p.Asp1188Ala)
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c.1058-10829A>C (n.1058-10829A>C)
c.2129+1132A>C
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
13g.23340313T=CA2078642164SACSc.2185+13472A= (n.2185+13472A=)
c.3590A= (p.Asp1197=)
c.3554A= (p.Asp1185=)
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c.3581A= (p.Asp1194=)
13g.23340314C>ACA387534598SACSc.2185+13471G>T (n.2185+13471G>T)
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.2177-10830G>T (n.2177-10830G>T)
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n.4543-10830G>T
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c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)
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c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1058-10830G>T (n.1058-10830G>T)
c.2129+1131G>T
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
13g.23340314C>GCA387534602SACSc.2185+13471G>C (n.2185+13471G>C)
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.2177-10830G>C (n.2177-10830G>C)
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c.2318+1271G>C (n.2318+1271G>C)
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n.4543-10830G>C
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c.3562G>C (p.Asp1188His)
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c.3121G>C (p.Asp1041His)
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n.4543-10830G>A
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13g.23340315A>CCA387534604SACSc.2185+13470T>G (n.2185+13470T>G)
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13g.23340315A>GCA483163297SACSc.2185+13470T>C (n.2185+13470T>C)
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c.3552T>C (p.Cys1184=)
c.2177-10831T>C (n.2177-10831T>C)
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n.4543-10831T>C
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c.3561T>C (p.Cys1187=)
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 gnomAD v4
13g.23340315A>TCA387534606SACSc.2185+13470T>A (n.2185+13470T>A)
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c.3552T>A (p.Cys1184Ter)
c.2177-10831T>A (n.2177-10831T>A)
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c.2203+6496T>A (n.2203+6496T>A)
n.4543-10831T>A
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c.3561T>A (p.Cys1187Ter)
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c.2129+1130T>A
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c.3612T>A (p.Cys1204Ter)
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13g.23340316C>ACA387534610SACSc.2185+13469G>T (n.2185+13469G>T)
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n.4543-10832G>T
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c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
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13g.23340316C>GCA387534613SACSc.2185+13469G>C (n.2185+13469G>C)
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c.2318+1269G>C (n.2318+1269G>C)
c.2203+6495G>C (n.2203+6495G>C)
n.4543-10832G>C
c.2220+6495G>C (n.2220+6495G>C)
c.3560G>C (p.Cys1187Ser)
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c.2431+1129G>C (n.2431+1129G>C)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
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c.2318+1269G>A (n.2318+1269G>A)
c.2203+6495G>A (n.2203+6495G>A)
n.4543-10832G>A
c.2220+6495G>A (n.2220+6495G>A)
c.3560G>A (p.Cys1187Tyr)
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c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
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 gnomAD v4
13g.23340317A=CA2078642168SACSc.2185+13468T= (n.2185+13468T=)
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n.4543-10833T=
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13g.23340317A>CCA387534618SACSc.2185+13468T>G (n.2185+13468T>G)
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n.4543-10833T>G
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c.3559T>G (p.Cys1187Gly)
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c.1309T>G (p.Cys437Gly)
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c.2129+1128T>G
c.3118T>G (p.Cys1040Gly)
c.3610T>G (p.Cys1204Gly)
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13g.23340317A>GCA387534620SACSc.2185+13468T>C (n.2185+13468T>C)
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c.3550T>C (p.Cys1184Arg)
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c.2318+1268T>C (n.2318+1268T>C)
c.2203+6494T>C (n.2203+6494T>C)
n.4543-10833T>C
c.2220+6494T>C (n.2220+6494T>C)
c.3559T>C (p.Cys1187Arg)
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c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1058-10833T>C (n.1058-10833T>C)
c.2129+1128T>C
c.3118T>C (p.Cys1040Arg)
c.3610T>C (p.Cys1204Arg)
c.3577T>C (p.Cys1193Arg)
13g.23340317A>TCA387534622SACSc.2185+13468T>A (n.2185+13468T>A)
c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.3550T>A (p.Cys1184Ser)
c.2177-10833T>A (n.2177-10833T>A)
c.2291+1268T>A (n.2291+1268T>A)
c.2318+1268T>A (n.2318+1268T>A)
c.2203+6494T>A (n.2203+6494T>A)
n.4543-10833T>A
c.2220+6494T>A (n.2220+6494T>A)
c.3559T>A (p.Cys1187Ser)
c.2186-10833T>A (n.2186-10833T>A)
c.2431+1128T>A (n.2431+1128T>A)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1058-10833T>A (n.1058-10833T>A)
c.2129+1128T>A
c.3118T>A (p.Cys1040Ser)
c.3610T>A (p.Cys1204Ser)
c.3577T>A (p.Cys1193Ser)
 dbSNP
13g.23340318C>ACA387534624SACSc.2185+13467G>T (n.2185+13467G>T)
c.3585G>T (p.Met1195Ile)
c.3549G>T (p.Met1183Ile)
c.2177-10834G>T (n.2177-10834G>T)
c.2291+1267G>T (n.2291+1267G>T)
c.2318+1267G>T (n.2318+1267G>T)
c.2203+6493G>T (n.2203+6493G>T)
n.4543-10834G>T
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c.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.2186-10834G>T (n.2186-10834G>T)
c.2431+1127G>T (n.2431+1127G>T)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.1058-10834G>T (n.1058-10834G>T)
c.2129+1127G>T
c.3117G>T (p.Met1039Ile)
c.3609G>T (p.Met1203Ile)
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
13g.23340318C>GCA387534626SACSc.2185+13467G>C (n.2185+13467G>C)
c.3585G>C (p.Met1195Ile)
c.3549G>C (p.Met1183Ile)
c.2177-10834G>C (n.2177-10834G>C)
c.2291+1267G>C (n.2291+1267G>C)
c.2318+1267G>C (n.2318+1267G>C)
c.2203+6493G>C (n.2203+6493G>C)
n.4543-10834G>C
c.2220+6493G>C (n.2220+6493G>C)
c.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.2186-10834G>C (n.2186-10834G>C)
c.2431+1127G>C (n.2431+1127G>C)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.1058-10834G>C (n.1058-10834G>C)
c.2129+1127G>C
c.3117G>C (p.Met1039Ile)
c.3609G>C (p.Met1203Ile)
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
13g.23340318C>TCA387534628SACSc.2185+13467G>A (n.2185+13467G>A)
c.3585G>A (p.Met1195Ile)
c.3549G>A (p.Met1183Ile)
c.2177-10834G>A (n.2177-10834G>A)
c.2291+1267G>A (n.2291+1267G>A)
c.2318+1267G>A (n.2318+1267G>A)
c.2203+6493G>A (n.2203+6493G>A)
n.4543-10834G>A
c.2220+6493G>A (n.2220+6493G>A)
c.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.2186-10834G>A (n.2186-10834G>A)
c.2431+1127G>A (n.2431+1127G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.1058-10834G>A (n.1058-10834G>A)
c.2129+1127G>A
c.3117G>A (p.Met1039Ile)
c.3609G>A (p.Met1203Ile)
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
 gnomAD v4
13g.23340319delCA2695199238SACSc.2185+13466del (n.2185+13466del)
c.3584del (p.Met1195SerfsTer4)
c.3548del (p.Met1183SerfsTer4)
c.2177-10835del (n.2177-10835del)
c.2291+1266del (n.2291+1266del)
c.2318+1266del (n.2318+1266del)
c.2203+6492del (n.2203+6492del)
n.4543-10835del
c.2220+6492del (n.2220+6492del)
c.3557del (p.Met1186SerfsTer4)
c.2186-10835del (n.2186-10835del)
c.2431+1126del (n.2431+1126del)
c.1307del (p.Met436SerfsTer4)
c.1058-10835del (n.1058-10835del)
c.2129+1126del
c.3116del (p.Met1039SerfsTer4)
c.3608del (p.Met1203SerfsTer4)
c.3575del (p.Met1192SerfsTer4)
 ClinVar
13g.23340319A=CA2078642177SACSc.2185+13466T= (n.2185+13466T=)
c.3584T= (p.Met1195=)
c.3548T= (p.Met1183=)
c.2177-10835T= (n.2177-10835T=)
c.2291+1266T= (n.2291+1266T=)
c.2318+1266T= (n.2318+1266T=)
c.2203+6492T= (n.2203+6492T=)
n.4543-10835T=
c.2220+6492T= (n.2220+6492T=)
c.3557T= (p.Met1186=)
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c.2431+1126T= (n.2431+1126T=)
c.1307T= (p.Met436=)
c.1058-10835T= (n.1058-10835T=)
c.2129+1126T=
c.3116T= (p.Met1039=)
c.3608T= (p.Met1203=)
c.3575T= (p.Met1192=)
13g.23340319A>CCA387534633SACSc.2185+13466T>G (n.2185+13466T>G)
c.3584T>G (p.Met1195Arg)
c.3548T>G (p.Met1183Arg)
c.2177-10835T>G (n.2177-10835T>G)
c.2291+1266T>G (n.2291+1266T>G)
c.2318+1266T>G (n.2318+1266T>G)
c.2203+6492T>G (n.2203+6492T>G)
n.4543-10835T>G
c.2220+6492T>G (n.2220+6492T>G)
c.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.2186-10835T>G (n.2186-10835T>G)
c.2431+1126T>G (n.2431+1126T>G)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.1058-10835T>G (n.1058-10835T>G)
c.2129+1126T>G
c.3116T>G (p.Met1039Arg)
c.3608T>G (p.Met1203Arg)
c.3575T>G (p.Met1192Arg)
13g.23340319A>GCA10634058SACSc.2185+13466T>C (n.2185+13466T>C)
c.3584T>C (p.Met1195Thr)
c.3548T>C (p.Met1183Thr)
c.2177-10835T>C (n.2177-10835T>C)
c.2291+1266T>C (n.2291+1266T>C)
c.2318+1266T>C (n.2318+1266T>C)
c.2203+6492T>C (n.2203+6492T>C)
n.4543-10835T>C
c.2220+6492T>C (n.2220+6492T>C)
c.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.2186-10835T>C (n.2186-10835T>C)
c.2431+1126T>C (n.2431+1126T>C)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.1058-10835T>C (n.1058-10835T>C)
c.2129+1126T>C
c.3116T>C (p.Met1039Thr)
c.3608T>C (p.Met1203Thr)
c.3575T>C (p.Met1192Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340319A>TCA387534632SACSc.2185+13466T>A (n.2185+13466T>A)
c.3584T>A (p.Met1195Lys)
c.3548T>A (p.Met1183Lys)
c.2177-10835T>A (n.2177-10835T>A)
c.2291+1266T>A (n.2291+1266T>A)
c.2318+1266T>A (n.2318+1266T>A)
c.2203+6492T>A (n.2203+6492T>A)
n.4543-10835T>A
c.2220+6492T>A (n.2220+6492T>A)
c.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.2186-10835T>A (n.2186-10835T>A)
c.2431+1126T>A (n.2431+1126T>A)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.1058-10835T>A (n.1058-10835T>A)
c.2129+1126T>A
c.3116T>A (p.Met1039Lys)
c.3608T>A (p.Met1203Lys)
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
13g.23340319dupCA912980150SACSc.2185+13466dup (n.2185+13466dup)
c.3584dup (p.Met1195IlefsTer3)
c.3548dup (p.Met1183IlefsTer3)
c.2177-10835dup (n.2177-10835dup)
c.2291+1266dup (n.2291+1266dup)
c.2318+1266dup (n.2318+1266dup)
c.2203+6492dup (n.2203+6492dup)
n.4543-10835dup
c.2220+6492dup (n.2220+6492dup)
c.3557dup (p.Met1186IlefsTer3)
c.2186-10835dup (n.2186-10835dup)
c.2431+1126dup (n.2431+1126dup)
c.1307dup (p.Met436IlefsTer3)
c.1058-10835dup (n.1058-10835dup)
c.2129+1126dup
c.3116dup (p.Met1039IlefsTer3)
c.3608dup (p.Met1203IlefsTer3)
c.3575dup (p.Met1192IlefsTer3)
13g.23340320T>ACA387534640SACSc.2185+13465A>T (n.2185+13465A>T)
c.3583A>T (p.Met1195Leu)
c.3547A>T (p.Met1183Leu)
c.2177-10836A>T (n.2177-10836A>T)
c.2291+1265A>T (n.2291+1265A>T)
c.2318+1265A>T (n.2318+1265A>T)
c.2203+6491A>T (n.2203+6491A>T)
n.4543-10836A>T
c.2220+6491A>T (n.2220+6491A>T)
c.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.2186-10836A>T (n.2186-10836A>T)
c.2431+1125A>T (n.2431+1125A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.1058-10836A>T (n.1058-10836A>T)
c.2129+1125A>T
c.3115A>T (p.Met1039Leu)
c.3607A>T (p.Met1203Leu)
c.3574A>T (p.Met1192Leu)
13g.23340320T>CCA387534637SACSc.2185+13465A>G (n.2185+13465A>G)
c.3583A>G (p.Met1195Val)
c.3547A>G (p.Met1183Val)
c.2177-10836A>G (n.2177-10836A>G)
c.2291+1265A>G (n.2291+1265A>G)
c.2318+1265A>G (n.2318+1265A>G)
c.2203+6491A>G (n.2203+6491A>G)
n.4543-10836A>G
c.2220+6491A>G (n.2220+6491A>G)
c.3556A>G (p.Met1186Val)
c.2186-10836A>G (n.2186-10836A>G)
c.2431+1125A>G (n.2431+1125A>G)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.1058-10836A>G (n.1058-10836A>G)
c.2129+1125A>G
c.3115A>G (p.Met1039Val)
c.3607A>G (p.Met1203Val)
c.3574A>G (p.Met1192Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23340320T>GCA387534642SACSc.2185+13465A>C (n.2185+13465A>C)
c.3583A>C (p.Met1195Leu)
c.3547A>C (p.Met1183Leu)
c.2177-10836A>C (n.2177-10836A>C)
c.2291+1265A>C (n.2291+1265A>C)
c.2318+1265A>C (n.2318+1265A>C)
c.2203+6491A>C (n.2203+6491A>C)
n.4543-10836A>C
c.2220+6491A>C (n.2220+6491A>C)
c.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.2186-10836A>C (n.2186-10836A>C)
c.2431+1125A>C (n.2431+1125A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.1058-10836A>C (n.1058-10836A>C)
c.2129+1125A>C
c.3115A>C (p.Met1039Leu)
c.3607A>C (p.Met1203Leu)
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
13g.23340320dupCA658823478SACSc.2185+13465dup (n.2185+13465dup)
c.3583dup (p.Met1195AsnfsTer3)
c.3547dup (p.Met1183AsnfsTer3)
c.2177-10836dup (n.2177-10836dup)
c.2291+1265dup (n.2291+1265dup)
c.2318+1265dup (n.2318+1265dup)
c.2203+6491dup (n.2203+6491dup)
n.4543-10836dup
c.2220+6491dup (n.2220+6491dup)
c.3556dup (p.Met1186AsnfsTer3)
c.2186-10836dup (n.2186-10836dup)
c.2431+1125dup (n.2431+1125dup)
c.1306dup (p.Met436AsnfsTer3)
c.1058-10836dup (n.1058-10836dup)
c.2129+1125dup
c.3115dup (p.Met1039AsnfsTer3)
c.3607dup (p.Met1203AsnfsTer3)
c.3574dup (p.Met1192AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23340321A>CCA387534645SACSc.2185+13464T>G (n.2185+13464T>G)
c.3582T>G (p.Asp1194Glu)
c.3546T>G (p.Asp1182Glu)
c.2177-10837T>G (n.2177-10837T>G)
c.2291+1264T>G (n.2291+1264T>G)
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c.2203+6490T>G (n.2203+6490T>G)
n.4543-10837T>G
c.2220+6490T>G (n.2220+6490T>G)
c.3555T>G (p.Asp1185Glu)
c.2186-10837T>G (n.2186-10837T>G)
c.2431+1124T>G (n.2431+1124T>G)
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.1058-10837T>G (n.1058-10837T>G)
c.2129+1124T>G
c.3114T>G (p.Asp1038Glu)
c.3606T>G (p.Asp1202Glu)
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
13g.23340321A>GCA483163305SACSc.2185+13464T>C (n.2185+13464T>C)
c.3582T>C (p.Asp1194=)
c.3546T>C (p.Asp1182=)
c.2177-10837T>C (n.2177-10837T>C)
c.2291+1264T>C (n.2291+1264T>C)
c.2318+1264T>C (n.2318+1264T>C)
c.2203+6490T>C (n.2203+6490T>C)
n.4543-10837T>C
c.2220+6490T>C (n.2220+6490T>C)
c.3555T>C (p.Asp1185=)
c.2186-10837T>C (n.2186-10837T>C)
c.2431+1124T>C (n.2431+1124T>C)
c.1305T>C (p.Asp435=)
c.1058-10837T>C (n.1058-10837T>C)
c.2129+1124T>C
c.3114T>C (p.Asp1038=)
c.3606T>C (p.Asp1202=)
c.3573T>C (p.Asp1191=)
 gnomAD v4
13g.23340321A>TCA387534647SACSc.2185+13464T>A (n.2185+13464T>A)
c.3582T>A (p.Asp1194Glu)
c.3546T>A (p.Asp1182Glu)
c.2177-10837T>A (n.2177-10837T>A)
c.2291+1264T>A (n.2291+1264T>A)
c.2318+1264T>A (n.2318+1264T>A)
c.2203+6490T>A (n.2203+6490T>A)
n.4543-10837T>A
c.2220+6490T>A (n.2220+6490T>A)
c.3555T>A (p.Asp1185Glu)
c.2186-10837T>A (n.2186-10837T>A)
c.2431+1124T>A (n.2431+1124T>A)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.1058-10837T>A (n.1058-10837T>A)
c.2129+1124T>A
c.3114T>A (p.Asp1038Glu)
c.3606T>A (p.Asp1202Glu)
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
13g.23340322T>ACA387534650SACSc.2185+13463A>T (n.2185+13463A>T)
c.3581A>T (p.Asp1194Val)
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.2177-10838A>T (n.2177-10838A>T)
c.2291+1263A>T (n.2291+1263A>T)
c.2318+1263A>T (n.2318+1263A>T)
c.2203+6489A>T (n.2203+6489A>T)
n.4543-10838A>T
c.2220+6489A>T (n.2220+6489A>T)
c.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.2186-10838A>T (n.2186-10838A>T)
c.2431+1123A>T (n.2431+1123A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1058-10838A>T (n.1058-10838A>T)
c.2129+1123A>T
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.3605A>T (p.Asp1202Val)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
 dbSNP
13g.23340322T>CCA6911505SACSc.2185+13463A>G (n.2185+13463A>G)
c.3581A>G (p.Asp1194Gly)
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.2177-10838A>G (n.2177-10838A>G)
c.2291+1263A>G (n.2291+1263A>G)
c.2318+1263A>G (n.2318+1263A>G)
c.2203+6489A>G (n.2203+6489A>G)
n.4543-10838A>G
c.2220+6489A>G (n.2220+6489A>G)
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.2186-10838A>G (n.2186-10838A>G)
c.2431+1123A>G (n.2431+1123A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1058-10838A>G (n.1058-10838A>G)
c.2129+1123A>G
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.3605A>G (p.Asp1202Gly)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340322T>GCA387534654SACSc.2185+13463A>C (n.2185+13463A>C)
c.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.2177-10838A>C (n.2177-10838A>C)
c.2291+1263A>C (n.2291+1263A>C)
c.2318+1263A>C (n.2318+1263A>C)
c.2203+6489A>C (n.2203+6489A>C)
n.4543-10838A>C
c.2220+6489A>C (n.2220+6489A>C)
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.2186-10838A>C (n.2186-10838A>C)
c.2431+1123A>C (n.2431+1123A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1058-10838A>C (n.1058-10838A>C)
c.2129+1123A>C
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.3605A>C (p.Asp1202Ala)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
 gnomAD v4
13g.23340322T=CA2078642188SACSc.2185+13463A= (n.2185+13463A=)
c.3581A= (p.Asp1194=)
c.3545A= (p.Asp1182=)
c.2177-10838A= (n.2177-10838A=)
c.2291+1263A= (n.2291+1263A=)
c.2318+1263A= (n.2318+1263A=)
c.2203+6489A= (n.2203+6489A=)
n.4543-10838A=
c.2220+6489A= (n.2220+6489A=)
c.3554A= (p.Asp1185=)
c.2186-10838A= (n.2186-10838A=)
c.2431+1123A= (n.2431+1123A=)
c.1304A= (p.Asp435=)
c.1058-10838A= (n.1058-10838A=)
c.2129+1123A=
c.3113A= (p.Asp1038=)
c.3605A= (p.Asp1202=)
c.3572A= (p.Asp1191=)
13g.23340323C>ACA387534658SACSc.2185+13462G>T (n.2185+13462G>T)
c.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.2177-10839G>T (n.2177-10839G>T)
c.2291+1262G>T (n.2291+1262G>T)
c.2318+1262G>T (n.2318+1262G>T)
c.2203+6488G>T (n.2203+6488G>T)
n.4543-10839G>T
c.2220+6488G>T (n.2220+6488G>T)
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.2186-10839G>T (n.2186-10839G>T)
c.2431+1122G>T (n.2431+1122G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1058-10839G>T (n.1058-10839G>T)
c.2129+1122G>T
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.3604G>T (p.Asp1202Tyr)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
13g.23340323C>GCA387534660SACSc.2185+13462G>C (n.2185+13462G>C)
c.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3544G>C (p.Asp1182His)
c.2177-10839G>C (n.2177-10839G>C)
c.2291+1262G>C (n.2291+1262G>C)
c.2318+1262G>C (n.2318+1262G>C)
c.2203+6488G>C (n.2203+6488G>C)
n.4543-10839G>C
c.2220+6488G>C (n.2220+6488G>C)
c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.2186-10839G>C (n.2186-10839G>C)
c.2431+1122G>C (n.2431+1122G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1058-10839G>C (n.1058-10839G>C)
c.2129+1122G>C
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.3604G>C (p.Asp1202His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
13g.23340323C>TCA387534662SACSc.2185+13462G>A (n.2185+13462G>A)
c.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.2177-10839G>A (n.2177-10839G>A)
c.2291+1262G>A (n.2291+1262G>A)
c.2318+1262G>A (n.2318+1262G>A)
c.2203+6488G>A (n.2203+6488G>A)
n.4543-10839G>A
c.2220+6488G>A (n.2220+6488G>A)
c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.2186-10839G>A (n.2186-10839G>A)
c.2431+1122G>A (n.2431+1122G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1058-10839G>A (n.1058-10839G>A)
c.2129+1122G>A
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.3604G>A (p.Asp1202Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
13g.23340324T>ACA483163310SACSc.2185+13461A>T (n.2185+13461A>T)
c.3579A>T (p.Pro1193=)
c.3543A>T (p.Pro1181=)
c.2177-10840A>T (n.2177-10840A>T)
c.2291+1261A>T (n.2291+1261A>T)
c.2318+1261A>T (n.2318+1261A>T)
c.2203+6487A>T (n.2203+6487A>T)
n.4543-10840A>T
c.2220+6487A>T (n.2220+6487A>T)
c.3552A>T (p.Pro1184=)
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c.1302A>T (p.Pro434=)
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c.2129+1121A>T
c.3111A>T (p.Pro1037=)
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c.3570A>T (p.Pro1190=)
13g.23340324T>CCA483163314SACSc.2185+13461A>G (n.2185+13461A>G)
c.3579A>G (p.Pro1193=)
c.3543A>G (p.Pro1181=)
c.2177-10840A>G (n.2177-10840A>G)
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c.2318+1261A>G (n.2318+1261A>G)
c.2203+6487A>G (n.2203+6487A>G)
n.4543-10840A>G
c.2220+6487A>G (n.2220+6487A>G)
c.3552A>G (p.Pro1184=)
c.2186-10840A>G (n.2186-10840A>G)
c.2431+1121A>G (n.2431+1121A>G)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1058-10840A>G (n.1058-10840A>G)
c.2129+1121A>G
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c.3570A>G (p.Pro1190=)
13g.23340324T>GCA6911506SACSc.2185+13461A>C (n.2185+13461A>C)
c.3579A>C (p.Pro1193=)
c.3543A>C (p.Pro1181=)
c.2177-10840A>C (n.2177-10840A>C)
c.2291+1261A>C (n.2291+1261A>C)
c.2318+1261A>C (n.2318+1261A>C)
c.2203+6487A>C (n.2203+6487A>C)
n.4543-10840A>C
c.2220+6487A>C (n.2220+6487A>C)
c.3552A>C (p.Pro1184=)
c.2186-10840A>C (n.2186-10840A>C)
c.2431+1121A>C (n.2431+1121A>C)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1058-10840A>C (n.1058-10840A>C)
c.2129+1121A>C
c.3111A>C (p.Pro1037=)
c.3603A>C (p.Pro1201=)
c.3570A>C (p.Pro1190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340324T=CA2078642190SACSc.2185+13461A= (n.2185+13461A=)
c.3579A= (p.Pro1193=)
c.3543A= (p.Pro1181=)
c.2177-10840A= (n.2177-10840A=)
c.2291+1261A= (n.2291+1261A=)
c.2318+1261A= (n.2318+1261A=)
c.2203+6487A= (n.2203+6487A=)
n.4543-10840A=
c.2220+6487A= (n.2220+6487A=)
c.3552A= (p.Pro1184=)
c.2186-10840A= (n.2186-10840A=)
c.2431+1121A= (n.2431+1121A=)
c.1302A= (p.Pro434=)
c.1058-10840A= (n.1058-10840A=)
c.2129+1121A=
c.3111A= (p.Pro1037=)
c.3603A= (p.Pro1201=)
c.3570A= (p.Pro1190=)
13g.23340324dupCA2622329050SACSc.2185+13461dup (n.2185+13461dup)
c.3579dup (p.Asp1194ArgfsTer4)
c.3543dup (p.Asp1182ArgfsTer4)
c.2177-10840dup (n.2177-10840dup)
c.2291+1261dup (n.2291+1261dup)
c.2318+1261dup (n.2318+1261dup)
c.2203+6487dup (n.2203+6487dup)
n.4543-10840dup
c.2220+6487dup (n.2220+6487dup)
c.3552dup (p.Asp1185ArgfsTer4)
c.2186-10840dup (n.2186-10840dup)
c.2431+1121dup (n.2431+1121dup)
c.1302dup (p.Asp435ArgfsTer4)
c.1058-10840dup (n.1058-10840dup)
c.2129+1121dup
c.3111dup (p.Asp1038ArgfsTer4)
c.3603dup (p.Asp1202ArgfsTer4)
c.3570dup (p.Asp1191ArgfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23340325G>ACA387534666SACSc.2185+13460C>T (n.2185+13460C>T)
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.2177-10841C>T (n.2177-10841C>T)
c.2291+1260C>T (n.2291+1260C>T)
c.2318+1260C>T (n.2318+1260C>T)
c.2203+6486C>T (n.2203+6486C>T)
n.4543-10841C>T
c.2220+6486C>T (n.2220+6486C>T)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.2186-10841C>T (n.2186-10841C>T)
c.2431+1120C>T (n.2431+1120C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1058-10841C>T (n.1058-10841C>T)
c.2129+1120C>T
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.3602C>T (p.Pro1201Leu)
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
13g.23340325G>CCA6911507SACSc.2185+13460C>G (n.2185+13460C>G)
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.2177-10841C>G (n.2177-10841C>G)
c.2291+1260C>G (n.2291+1260C>G)
c.2318+1260C>G (n.2318+1260C>G)
c.2203+6486C>G (n.2203+6486C>G)
n.4543-10841C>G
c.2220+6486C>G (n.2220+6486C>G)
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.2186-10841C>G (n.2186-10841C>G)
c.2431+1120C>G (n.2431+1120C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1058-10841C>G (n.1058-10841C>G)
c.2129+1120C>G
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.3602C>G (p.Pro1201Arg)
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340325G=CA2078642195SACSc.2185+13460C= (n.2185+13460C=)
c.3578C= (p.Pro1193=)
c.3542C= (p.Pro1181=)
c.2177-10841C= (n.2177-10841C=)
c.2291+1260C= (n.2291+1260C=)
c.2318+1260C= (n.2318+1260C=)
c.2203+6486C= (n.2203+6486C=)
n.4543-10841C=
c.2220+6486C= (n.2220+6486C=)
c.3551C= (p.Pro1184=)
c.2186-10841C= (n.2186-10841C=)
c.2431+1120C= (n.2431+1120C=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1058-10841C= (n.1058-10841C=)
c.2129+1120C=
c.3110C= (p.Pro1037=)
c.3602C= (p.Pro1201=)
c.3569C= (p.Pro1190=)
13g.23340325G>TCA387534669SACSc.2185+13460C>A (n.2185+13460C>A)
c.3578C>A (p.Pro1193Gln)
c.3542C>A (p.Pro1181Gln)
c.2177-10841C>A (n.2177-10841C>A)
c.2291+1260C>A (n.2291+1260C>A)
c.2318+1260C>A (n.2318+1260C>A)
c.2203+6486C>A (n.2203+6486C>A)
n.4543-10841C>A
c.2220+6486C>A (n.2220+6486C>A)
c.3551C>A (p.Pro1184Gln)
c.2186-10841C>A (n.2186-10841C>A)
c.2431+1120C>A (n.2431+1120C>A)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1058-10841C>A (n.1058-10841C>A)
c.2129+1120C>A
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.3602C>A (p.Pro1201Gln)
c.3569C>A (p.Pro1190Gln)
13g.23340326G>ACA6911508SACSc.2185+13459C>T (n.2185+13459C>T)
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.2177-10842C>T (n.2177-10842C>T)
c.2291+1259C>T (n.2291+1259C>T)
c.2318+1259C>T (n.2318+1259C>T)
c.2203+6485C>T (n.2203+6485C>T)
n.4543-10842C>T
c.2220+6485C>T (n.2220+6485C>T)
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.2186-10842C>T (n.2186-10842C>T)
c.2431+1119C>T (n.2431+1119C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1058-10842C>T (n.1058-10842C>T)
c.2129+1119C>T
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.3601C>T (p.Pro1201Ser)
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340326G>CCA387534673SACSc.2185+13459C>G (n.2185+13459C>G)
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.2177-10842C>G (n.2177-10842C>G)
c.2291+1259C>G (n.2291+1259C>G)
c.2318+1259C>G (n.2318+1259C>G)
c.2203+6485C>G (n.2203+6485C>G)
n.4543-10842C>G
c.2220+6485C>G (n.2220+6485C>G)
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.2186-10842C>G (n.2186-10842C>G)
c.2431+1119C>G (n.2431+1119C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1058-10842C>G (n.1058-10842C>G)
c.2129+1119C>G
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.3601C>G (p.Pro1201Ala)
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
13g.23340326G=CA2078642206SACSc.2185+13459C= (n.2185+13459C=)
c.3577C= (p.Pro1193=)
c.3541C= (p.Pro1181=)
c.2177-10842C= (n.2177-10842C=)
c.2291+1259C= (n.2291+1259C=)
c.2318+1259C= (n.2318+1259C=)
c.2203+6485C= (n.2203+6485C=)
n.4543-10842C=
c.2220+6485C= (n.2220+6485C=)
c.3550C= (p.Pro1184=)
c.2186-10842C= (n.2186-10842C=)
c.2431+1119C= (n.2431+1119C=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1058-10842C= (n.1058-10842C=)
c.2129+1119C=
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.3601C= (p.Pro1201=)
c.3568C= (p.Pro1190=)
13g.23340326G>TCA6911509SACSc.2185+13459C>A (n.2185+13459C>A)
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
c.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.2177-10842C>A (n.2177-10842C>A)
c.2291+1259C>A (n.2291+1259C>A)
c.2318+1259C>A (n.2318+1259C>A)
c.2203+6485C>A (n.2203+6485C>A)
n.4543-10842C>A
c.2220+6485C>A (n.2220+6485C>A)
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.2186-10842C>A (n.2186-10842C>A)
c.2431+1119C>A (n.2431+1119C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1058-10842C>A (n.1058-10842C>A)
c.2129+1119C>A
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.3601C>A (p.Pro1201Thr)
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched