Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339703_23339705delCA658823468SACSc.2185+14082_2185+14084del (n.2185+14082_2185+14084del)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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13g.23339707_23339708delinsAGCA2078640952SACSc.2185+14077_2185+14078delinsCT (n.2185+14077_2185+14078delinsCT)
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c.4195del (p.Ile1400SerfsTer2)
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c.2177-10224del (n.2177-10224del)
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n.4543-10224del
c.2220+7103del (n.2220+7103del)
c.4168del (p.Ile1391SerfsTer2)
c.2186-10224del (n.2186-10224del)
c.2431+1737del (n.2431+1737del)
c.1918del (p.Ile641SerfsTer2)
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c.2129+1737del
c.3727del (p.Ile1244SerfsTer2)
c.4219del (p.Ile1408SerfsTer2)
c.4186del (p.Ile1397SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339708G>ACA387532189SACSc.2185+14077C>T (n.2185+14077C>T)
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
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c.2129+1737C>A
c.3727C>A (p.Leu1243Ile)
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13g.23339709T>ACA387532195SACSc.2185+14076A>T (n.2185+14076A>T)
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n.4543-10225A>C
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c.4167A>C (p.Lys1389Asn)
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 gnomAD v4
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13g.23339711T>ACA387532202SACSc.2185+14074A>T (n.2185+14074A>T)
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c.2129+1734A>G
c.3724A>G (p.Lys1242Glu)
c.4216A>G (p.Lys1406Glu)
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13g.23339711T>GCA387532206SACSc.2185+14074A>C (n.2185+14074A>C)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
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c.4165A>C (p.Lys1389Gln)
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c.1058-10227A>C (n.1058-10227A>C)
c.2129+1734A>C
c.3724A>C (p.Lys1242Gln)
c.4216A>C (p.Lys1406Gln)
c.4183A>C (p.Lys1395Gln)
13g.23339711_23339714delCA912980137SACSc.2185+14071_2185+14074del (n.2185+14071_2185+14074del)
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13g.23339711_23339714delinsTAGACA2078640960SACSc.2185+14071_2185+14074delinsTCTA (n.2185+14071_2185+14074delinsTCTA)
c.4189_4192delinsTCTA (p.Ser1397=)
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c.1912_1915delinsTCTA (p.Ser638=)
c.1058-10230_1058-10227delinsTCTA (n.1058-10230_1058-10227delinsTCTA)
c.2129+1731_2129+1734delinsTCTA
c.3721_3724delinsTCTA (p.Ser1241=)
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13g.23339712A>CCA483162860SACSc.2185+14073T>G (n.2185+14073T>G)
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n.4543-10228T>G
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c.4164T>G (p.Ser1388=)
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c.1914T>G (p.Ser638=)
c.1058-10228T>G (n.1058-10228T>G)
c.2129+1733T>G
c.3723T>G (p.Ser1241=)
c.4215T>G (p.Ser1405=)
c.4182T>G (p.Ser1394=)
 gnomAD v4
13g.23339712A>GCA483162861SACSc.2185+14073T>C (n.2185+14073T>C)
c.4191T>C (p.Ser1397=)
c.4155T>C (p.Ser1385=)
c.2177-10228T>C (n.2177-10228T>C)
c.2291+1873T>C (n.2291+1873T>C)
c.2318+1873T>C (n.2318+1873T>C)
c.2203+7099T>C (n.2203+7099T>C)
n.4543-10228T>C
c.2220+7099T>C (n.2220+7099T>C)
c.4164T>C (p.Ser1388=)
c.2186-10228T>C (n.2186-10228T>C)
c.2431+1733T>C (n.2431+1733T>C)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1058-10228T>C (n.1058-10228T>C)
c.2129+1733T>C
c.3723T>C (p.Ser1241=)
c.4215T>C (p.Ser1405=)
c.4182T>C (p.Ser1394=)
13g.23339712A>TCA483162862SACSc.2185+14073T>A (n.2185+14073T>A)
c.4191T>A (p.Ser1397=)
c.4155T>A (p.Ser1385=)
c.2177-10228T>A (n.2177-10228T>A)
c.2291+1873T>A (n.2291+1873T>A)
c.2318+1873T>A (n.2318+1873T>A)
c.2203+7099T>A (n.2203+7099T>A)
n.4543-10228T>A
c.2220+7099T>A (n.2220+7099T>A)
c.4164T>A (p.Ser1388=)
c.2186-10228T>A (n.2186-10228T>A)
c.2431+1733T>A (n.2431+1733T>A)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.1058-10228T>A (n.1058-10228T>A)
c.2129+1733T>A
c.3723T>A (p.Ser1241=)
c.4215T>A (p.Ser1405=)
c.4182T>A (p.Ser1394=)
 gnomAD v4
13g.23339714_23339716delCA6911424SACSc.2185+14071_2185+14073del (n.2185+14071_2185+14073del)
c.4189_4191del (p.Ser1397del)
c.4153_4155del (p.Ser1385del)
c.2177-10230_2177-10228del (n.2177-10230_2177-10228del)
c.2291+1871_2291+1873del (n.2291+1871_2291+1873del)
c.2318+1871_2318+1873del (n.2318+1871_2318+1873del)
c.2203+7097_2203+7099del (n.2203+7097_2203+7099del)
n.4543-10230_4543-10228del
c.2220+7097_2220+7099del (n.2220+7097_2220+7099del)
c.4162_4164del (p.Ser1388del)
c.2186-10230_2186-10228del (n.2186-10230_2186-10228del)
c.2431+1731_2431+1733del (n.2431+1731_2431+1733del)
c.1912_1914del (p.Ser638del)
c.1058-10230_1058-10228del (n.1058-10230_1058-10228del)
c.2129+1731_2129+1733del
c.3721_3723del (p.Ser1241del)
c.4213_4215del (p.Ser1405del)
c.4180_4182del (p.Ser1394del)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23339713G>ACA387532212SACSc.2185+14072C>T (n.2185+14072C>T)
c.4190C>T (p.Ser1397Phe)
c.4154C>T (p.Ser1385Phe)
c.2177-10229C>T (n.2177-10229C>T)
c.2291+1872C>T (n.2291+1872C>T)
c.2318+1872C>T (n.2318+1872C>T)
c.2203+7098C>T (n.2203+7098C>T)
n.4543-10229C>T
c.2220+7098C>T (n.2220+7098C>T)
c.4163C>T (p.Ser1388Phe)
c.2186-10229C>T (n.2186-10229C>T)
c.2431+1732C>T (n.2431+1732C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.1058-10229C>T (n.1058-10229C>T)
c.2129+1732C>T
c.3722C>T (p.Ser1241Phe)
c.4214C>T (p.Ser1405Phe)
c.4181C>T (p.Ser1394Phe)
13g.23339713G>CCA387532214SACSc.2185+14072C>G (n.2185+14072C>G)
c.4190C>G (p.Ser1397Cys)
c.4154C>G (p.Ser1385Cys)
c.2177-10229C>G (n.2177-10229C>G)
c.2291+1872C>G (n.2291+1872C>G)
c.2318+1872C>G (n.2318+1872C>G)
c.2203+7098C>G (n.2203+7098C>G)
n.4543-10229C>G
c.2220+7098C>G (n.2220+7098C>G)
c.4163C>G (p.Ser1388Cys)
c.2186-10229C>G (n.2186-10229C>G)
c.2431+1732C>G (n.2431+1732C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.1058-10229C>G (n.1058-10229C>G)
c.2129+1732C>G
c.3722C>G (p.Ser1241Cys)
c.4214C>G (p.Ser1405Cys)
c.4181C>G (p.Ser1394Cys)
13g.23339713G>TCA387532215SACSc.2185+14072C>A (n.2185+14072C>A)
c.4190C>A (p.Ser1397Tyr)
c.4154C>A (p.Ser1385Tyr)
c.2177-10229C>A (n.2177-10229C>A)
c.2291+1872C>A (n.2291+1872C>A)
c.2318+1872C>A (n.2318+1872C>A)
c.2203+7098C>A (n.2203+7098C>A)
n.4543-10229C>A
c.2220+7098C>A (n.2220+7098C>A)
c.4163C>A (p.Ser1388Tyr)
c.2186-10229C>A (n.2186-10229C>A)
c.2431+1732C>A (n.2431+1732C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.1058-10229C>A (n.1058-10229C>A)
c.2129+1732C>A
c.3722C>A (p.Ser1241Tyr)
c.4214C>A (p.Ser1405Tyr)
c.4181C>A (p.Ser1394Tyr)
13g.23339714A>CCA387532222SACSc.2185+14071T>G (n.2185+14071T>G)
c.4189T>G (p.Ser1397Ala)
c.4153T>G (p.Ser1385Ala)
c.2177-10230T>G (n.2177-10230T>G)
c.2291+1871T>G (n.2291+1871T>G)
c.2318+1871T>G (n.2318+1871T>G)
c.2203+7097T>G (n.2203+7097T>G)
n.4543-10230T>G
c.2220+7097T>G (n.2220+7097T>G)
c.4162T>G (p.Ser1388Ala)
c.2186-10230T>G (n.2186-10230T>G)
c.2431+1731T>G (n.2431+1731T>G)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1058-10230T>G (n.1058-10230T>G)
c.2129+1731T>G
c.3721T>G (p.Ser1241Ala)
c.4213T>G (p.Ser1405Ala)
c.4180T>G (p.Ser1394Ala)
 gnomAD v4
13g.23339714A>GCA387532224SACSc.2185+14071T>C (n.2185+14071T>C)
c.4189T>C (p.Ser1397Pro)
c.4153T>C (p.Ser1385Pro)
c.2177-10230T>C (n.2177-10230T>C)
c.2291+1871T>C (n.2291+1871T>C)
c.2318+1871T>C (n.2318+1871T>C)
c.2203+7097T>C (n.2203+7097T>C)
n.4543-10230T>C
c.2220+7097T>C (n.2220+7097T>C)
c.4162T>C (p.Ser1388Pro)
c.2186-10230T>C (n.2186-10230T>C)
c.2431+1731T>C (n.2431+1731T>C)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1058-10230T>C (n.1058-10230T>C)
c.2129+1731T>C
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
c.4213T>C (p.Ser1405Pro)
c.4180T>C (p.Ser1394Pro)
13g.23339714A>TCA387532226SACSc.2185+14071T>A (n.2185+14071T>A)
c.4189T>A (p.Ser1397Thr)
c.4153T>A (p.Ser1385Thr)
c.2177-10230T>A (n.2177-10230T>A)
c.2291+1871T>A (n.2291+1871T>A)
c.2318+1871T>A (n.2318+1871T>A)
c.2203+7097T>A (n.2203+7097T>A)
n.4543-10230T>A
c.2220+7097T>A (n.2220+7097T>A)
c.4162T>A (p.Ser1388Thr)
c.2186-10230T>A (n.2186-10230T>A)
c.2431+1731T>A (n.2431+1731T>A)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1058-10230T>A (n.1058-10230T>A)
c.2129+1731T>A
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
c.4213T>A (p.Ser1405Thr)
c.4180T>A (p.Ser1394Thr)
13g.23339715A>CCA483162980SACSc.2185+14070T>G (n.2185+14070T>G)
c.4188T>G (p.Pro1396=)
c.4152T>G (p.Pro1384=)
c.2177-10231T>G (n.2177-10231T>G)
c.2291+1870T>G (n.2291+1870T>G)
c.2318+1870T>G (n.2318+1870T>G)
c.2203+7096T>G (n.2203+7096T>G)
n.4543-10231T>G
c.2220+7096T>G (n.2220+7096T>G)
c.4161T>G (p.Pro1387=)
c.2186-10231T>G (n.2186-10231T>G)
c.2431+1730T>G (n.2431+1730T>G)
c.1911T>G (p.Pro637=)
c.1058-10231T>G (n.1058-10231T>G)
c.2129+1730T>G
c.3720T>G (p.Pro1240=)
c.4212T>G (p.Pro1404=)
c.4179T>G (p.Pro1393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339715A>GCA483162982SACSc.2185+14070T>C (n.2185+14070T>C)
c.4188T>C (p.Pro1396=)
c.4152T>C (p.Pro1384=)
c.2177-10231T>C (n.2177-10231T>C)
c.2291+1870T>C (n.2291+1870T>C)
c.2318+1870T>C (n.2318+1870T>C)
c.2203+7096T>C (n.2203+7096T>C)
n.4543-10231T>C
c.2220+7096T>C (n.2220+7096T>C)
c.4161T>C (p.Pro1387=)
c.2186-10231T>C (n.2186-10231T>C)
c.2431+1730T>C (n.2431+1730T>C)
c.1911T>C (p.Pro637=)
c.1058-10231T>C (n.1058-10231T>C)
c.2129+1730T>C
c.3720T>C (p.Pro1240=)
c.4212T>C (p.Pro1404=)
c.4179T>C (p.Pro1393=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339715A>TCA483162983SACSc.2185+14070T>A (n.2185+14070T>A)
c.4188T>A (p.Pro1396=)
c.4152T>A (p.Pro1384=)
c.2177-10231T>A (n.2177-10231T>A)
c.2291+1870T>A (n.2291+1870T>A)
c.2318+1870T>A (n.2318+1870T>A)
c.2203+7096T>A (n.2203+7096T>A)
n.4543-10231T>A
c.2220+7096T>A (n.2220+7096T>A)
c.4161T>A (p.Pro1387=)
c.2186-10231T>A (n.2186-10231T>A)
c.2431+1730T>A (n.2431+1730T>A)
c.1911T>A (p.Pro637=)
c.1058-10231T>A (n.1058-10231T>A)
c.2129+1730T>A
c.3720T>A (p.Pro1240=)
c.4212T>A (p.Pro1404=)
c.4179T>A (p.Pro1393=)
13g.23339716G>ACA387532235SACSc.2185+14069C>T (n.2185+14069C>T)
c.4187C>T (p.Pro1396Leu)
c.4151C>T (p.Pro1384Leu)
c.2177-10232C>T (n.2177-10232C>T)
c.2291+1869C>T (n.2291+1869C>T)
c.2318+1869C>T (n.2318+1869C>T)
c.2203+7095C>T (n.2203+7095C>T)
n.4543-10232C>T
c.2220+7095C>T (n.2220+7095C>T)
c.4160C>T (p.Pro1387Leu)
c.2186-10232C>T (n.2186-10232C>T)
c.2431+1729C>T (n.2431+1729C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1058-10232C>T (n.1058-10232C>T)
c.2129+1729C>T
c.3719C>T (p.Pro1240Leu)
c.4211C>T (p.Pro1404Leu)
c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23339716G>CCA387532233SACSc.2185+14069C>G (n.2185+14069C>G)
c.4187C>G (p.Pro1396Arg)
c.4151C>G (p.Pro1384Arg)
c.2177-10232C>G (n.2177-10232C>G)
c.2291+1869C>G (n.2291+1869C>G)
c.2318+1869C>G (n.2318+1869C>G)
c.2203+7095C>G (n.2203+7095C>G)
n.4543-10232C>G
c.2220+7095C>G (n.2220+7095C>G)
c.4160C>G (p.Pro1387Arg)
c.2186-10232C>G (n.2186-10232C>G)
c.2431+1729C>G (n.2431+1729C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1058-10232C>G (n.1058-10232C>G)
c.2129+1729C>G
c.3719C>G (p.Pro1240Arg)
c.4211C>G (p.Pro1404Arg)
c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
13g.23339716G=CA2078640970SACSc.2185+14069C= (n.2185+14069C=)
c.4187C= (p.Pro1396=)
c.4151C= (p.Pro1384=)
c.2177-10232C= (n.2177-10232C=)
c.2291+1869C= (n.2291+1869C=)
c.2318+1869C= (n.2318+1869C=)
c.2203+7095C= (n.2203+7095C=)
n.4543-10232C=
c.2220+7095C= (n.2220+7095C=)
c.4160C= (p.Pro1387=)
c.2186-10232C= (n.2186-10232C=)
c.2431+1729C= (n.2431+1729C=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.1058-10232C= (n.1058-10232C=)
c.2129+1729C=
c.3719C= (p.Pro1240=)
c.4211C= (p.Pro1404=)
c.4178C= (p.Pro1393=)
13g.23339716G>TCA387532229SACSc.2185+14069C>A (n.2185+14069C>A)
c.4187C>A (p.Pro1396His)
c.4151C>A (p.Pro1384His)
c.2177-10232C>A (n.2177-10232C>A)
c.2291+1869C>A (n.2291+1869C>A)
c.2318+1869C>A (n.2318+1869C>A)
c.2203+7095C>A (n.2203+7095C>A)
n.4543-10232C>A
c.2220+7095C>A (n.2220+7095C>A)
c.4160C>A (p.Pro1387His)
c.2186-10232C>A (n.2186-10232C>A)
c.2431+1729C>A (n.2431+1729C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.1058-10232C>A (n.1058-10232C>A)
c.2129+1729C>A
c.3719C>A (p.Pro1240His)
c.4211C>A (p.Pro1404His)
c.4178C>A (p.Pro1393His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339717G>ACA387532238SACSc.2185+14068C>T (n.2185+14068C>T)
c.4186C>T (p.Pro1396Ser)
c.4150C>T (p.Pro1384Ser)
c.2177-10233C>T (n.2177-10233C>T)
c.2291+1868C>T (n.2291+1868C>T)
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n.4543-10233C>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339717G>CCA387532241SACSc.2185+14068C>G (n.2185+14068C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339717G=CA2078640974SACSc.2185+14068C= (n.2185+14068C=)
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n.4543-10233C=
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13g.23339717G>TCA387532242SACSc.2185+14068C>A (n.2185+14068C>A)
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13g.23339718A=CA2078640979SACSc.2185+14067T= (n.2185+14067T=)
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13g.23339718A>CCA387532245SACSc.2185+14067T>G (n.2185+14067T>G)
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13g.23339718A>GCA6911425SACSc.2185+14067T>C (n.2185+14067T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339718A>TCA387532248SACSc.2185+14067T>A (n.2185+14067T>A)
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13g.23339719T>ACA387532252SACSc.2185+14066A>T (n.2185+14066A>T)
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13g.23339719T>CCA387532254SACSc.2185+14066A>G (n.2185+14066A>G)
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n.4543-10235A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339719T>GCA387532257SACSc.2185+14066A>C (n.2185+14066A>C)
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c.4148A>C (p.Asn1383Thr)
c.2177-10235A>C (n.2177-10235A>C)
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c.2318+1866A>C (n.2318+1866A>C)
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n.4543-10235A>C
c.2220+7092A>C (n.2220+7092A>C)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
c.2186-10235A>C (n.2186-10235A>C)
c.2431+1726A>C (n.2431+1726A>C)
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c.1058-10235A>C (n.1058-10235A>C)
c.2129+1726A>C
c.3716A>C (p.Asn1239Thr)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.4175A>C (p.Asn1392Thr)
13g.23339719T=CA2078640981SACSc.2185+14066A= (n.2185+14066A=)
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n.4543-10235A=
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c.4208A= (p.Asn1403=)
c.4175A= (p.Asn1392=)
13g.23339723delCA2622329319SACSc.2185+14066del (n.2185+14066del)
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n.4543-10235del
c.2220+7092del (n.2220+7092del)
c.4157del (p.Asn1386IlefsTer7)
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c.2431+1726del (n.2431+1726del)
c.1907del (p.Asn636IlefsTer7)
c.1058-10235del (n.1058-10235del)
c.2129+1726del
c.3716del (p.Asn1239IlefsTer7)
c.4208del (p.Asn1403IlefsTer7)
c.4175del (p.Asn1392IlefsTer7)
 gnomAD v4
13g.23339720T>ACA387532259SACSc.2185+14065A>T (n.2185+14065A>T)
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c.2291+1865A>T (n.2291+1865A>T)
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n.4543-10236A>T
c.2220+7091A>T (n.2220+7091A>T)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
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c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
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c.2129+1725A>T
c.3715A>T (p.Asn1239Tyr)
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13g.23339720T>CCA387532260SACSc.2185+14065A>G (n.2185+14065A>G)
c.4183A>G (p.Asn1395Asp)
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c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
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c.3715A>G (p.Asn1239Asp)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.4174A>G (p.Asn1392Asp)
13g.23339720T>GCA387532261SACSc.2185+14065A>C (n.2185+14065A>C)
c.4183A>C (p.Asn1395His)
c.4147A>C (p.Asn1383His)
c.2177-10236A>C (n.2177-10236A>C)
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n.4543-10236A>C
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c.4156A>C (p.Asn1386His)
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c.3715A>C (p.Asn1239His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
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13g.23339721T>ACA387532262SACSc.2185+14064A>T (n.2185+14064A>T)
c.4182A>T (p.Lys1394Asn)
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c.2177-10237A>T (n.2177-10237A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339727A>TCA387532297SACSc.2185+14058T>A (n.2185+14058T>A)
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 dbSNP
13g.23339728T>GCA387532305SACSc.2185+14057A>C (n.2185+14057A>C)
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c.3707A= (p.His1236=)
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c.4166A= (p.His1389=)
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13g.23339730A>CCA387532317SACSc.2185+14055T>G (n.2185+14055T>G)
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c.4146T>G (p.His1382Gln)
c.2186-10246T>G (n.2186-10246T>G)
c.2431+1715T>G (n.2431+1715T>G)
c.1896T>G (p.His632Gln)
c.1058-10246T>G (n.1058-10246T>G)
c.2129+1715T>G
c.3705T>G (p.His1235Gln)
c.4197T>G (p.His1399Gln)
c.4164T>G (p.His1388Gln)
13g.23339730A>GCA483163003SACSc.2185+14055T>C (n.2185+14055T>C)
c.4173T>C (p.His1391=)
c.4137T>C (p.His1379=)
c.2177-10246T>C (n.2177-10246T>C)
c.2291+1855T>C (n.2291+1855T>C)
c.2318+1855T>C (n.2318+1855T>C)
c.2203+7081T>C (n.2203+7081T>C)
n.4543-10246T>C
c.2220+7081T>C (n.2220+7081T>C)
c.4146T>C (p.His1382=)
c.2186-10246T>C (n.2186-10246T>C)
c.2431+1715T>C (n.2431+1715T>C)
c.1896T>C (p.His632=)
c.1058-10246T>C (n.1058-10246T>C)
c.2129+1715T>C
c.3705T>C (p.His1235=)
c.4197T>C (p.His1399=)
c.4164T>C (p.His1388=)
13g.23339730A>TCA387532319SACSc.2185+14055T>A (n.2185+14055T>A)
c.4173T>A (p.His1391Gln)
c.4137T>A (p.His1379Gln)
c.2177-10246T>A (n.2177-10246T>A)
c.2291+1855T>A (n.2291+1855T>A)
c.2318+1855T>A (n.2318+1855T>A)
c.2203+7081T>A (n.2203+7081T>A)
n.4543-10246T>A
c.2220+7081T>A (n.2220+7081T>A)
c.4146T>A (p.His1382Gln)
c.2186-10246T>A (n.2186-10246T>A)
c.2431+1715T>A (n.2431+1715T>A)
c.1896T>A (p.His632Gln)
c.1058-10246T>A (n.1058-10246T>A)
c.2129+1715T>A
c.3705T>A (p.His1235Gln)
c.4197T>A (p.His1399Gln)
c.4164T>A (p.His1388Gln)
13g.23339731T>ACA387532323SACSc.2185+14054A>T (n.2185+14054A>T)
c.4172A>T (p.His1391Leu)
c.4136A>T (p.His1379Leu)
c.2177-10247A>T (n.2177-10247A>T)
c.2291+1854A>T (n.2291+1854A>T)
c.2318+1854A>T (n.2318+1854A>T)
c.2203+7080A>T (n.2203+7080A>T)
n.4543-10247A>T
c.2220+7080A>T (n.2220+7080A>T)
c.4145A>T (p.His1382Leu)
c.2186-10247A>T (n.2186-10247A>T)
c.2431+1714A>T (n.2431+1714A>T)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.1058-10247A>T (n.1058-10247A>T)
c.2129+1714A>T
c.3704A>T (p.His1235Leu)
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c.4163A>T (p.His1388Leu)
13g.23339731T>CCA6911427SACSc.2185+14054A>G (n.2185+14054A>G)
c.4172A>G (p.His1391Arg)
c.4136A>G (p.His1379Arg)
c.2177-10247A>G (n.2177-10247A>G)
c.2291+1854A>G (n.2291+1854A>G)
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c.2203+7080A>G (n.2203+7080A>G)
n.4543-10247A>G
c.2220+7080A>G (n.2220+7080A>G)
c.4145A>G (p.His1382Arg)
c.2186-10247A>G (n.2186-10247A>G)
c.2431+1714A>G (n.2431+1714A>G)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.1058-10247A>G (n.1058-10247A>G)
c.2129+1714A>G
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c.4196A>G (p.His1399Arg)
c.4163A>G (p.His1388Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339731T>GCA387532326SACSc.2185+14054A>C (n.2185+14054A>C)
c.4172A>C (p.His1391Pro)
c.4136A>C (p.His1379Pro)
c.2177-10247A>C (n.2177-10247A>C)
c.2291+1854A>C (n.2291+1854A>C)
c.2318+1854A>C (n.2318+1854A>C)
c.2203+7080A>C (n.2203+7080A>C)
n.4543-10247A>C
c.2220+7080A>C (n.2220+7080A>C)
c.4145A>C (p.His1382Pro)
c.2186-10247A>C (n.2186-10247A>C)
c.2431+1714A>C (n.2431+1714A>C)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.1058-10247A>C (n.1058-10247A>C)
c.2129+1714A>C
c.3704A>C (p.His1235Pro)
c.4196A>C (p.His1399Pro)
c.4163A>C (p.His1388Pro)
 gnomAD v4
13g.23339731T=CA2078641004SACSc.2185+14054A= (n.2185+14054A=)
c.4172A= (p.His1391=)
c.4136A= (p.His1379=)
c.2177-10247A= (n.2177-10247A=)
c.2291+1854A= (n.2291+1854A=)
c.2318+1854A= (n.2318+1854A=)
c.2203+7080A= (n.2203+7080A=)
n.4543-10247A=
c.2220+7080A= (n.2220+7080A=)
c.4145A= (p.His1382=)
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c.1895A= (p.His632=)
c.1058-10247A= (n.1058-10247A=)
c.2129+1714A=
c.3704A= (p.His1235=)
c.4196A= (p.His1399=)
c.4163A= (p.His1388=)
13g.23339731dupCA2695217748SACSc.2185+14054dup (n.2185+14054dup)
c.4172dup (p.His1391GlnfsTer3)
c.4136dup (p.His1379GlnfsTer3)
c.2177-10247dup (n.2177-10247dup)
c.2291+1854dup (n.2291+1854dup)
c.2318+1854dup (n.2318+1854dup)
c.2203+7080dup (n.2203+7080dup)
n.4543-10247dup
c.2220+7080dup (n.2220+7080dup)
c.4145dup (p.His1382GlnfsTer3)
c.2186-10247dup (n.2186-10247dup)
c.2431+1714dup (n.2431+1714dup)
c.1895dup (p.His632GlnfsTer3)
c.1058-10247dup (n.1058-10247dup)
c.2129+1714dup
c.3704dup (p.His1235GlnfsTer3)
c.4196dup (p.His1399GlnfsTer3)
c.4163dup (p.His1388GlnfsTer3)
13g.23339732G>ACA387532329SACSc.2185+14053C>T (n.2185+14053C>T)
c.4171C>T (p.His1391Tyr)
c.4135C>T (p.His1379Tyr)
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c.2203+7079C>T (n.2203+7079C>T)
n.4543-10248C>T
c.2220+7079C>T (n.2220+7079C>T)
c.4144C>T (p.His1382Tyr)
c.2186-10248C>T (n.2186-10248C>T)
c.2431+1713C>T (n.2431+1713C>T)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.1058-10248C>T (n.1058-10248C>T)
c.2129+1713C>T
c.3703C>T (p.His1235Tyr)
c.4195C>T (p.His1399Tyr)
c.4162C>T (p.His1388Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339732G>CCA387532331SACSc.2185+14053C>G (n.2185+14053C>G)
c.4171C>G (p.His1391Asp)
c.4135C>G (p.His1379Asp)
c.2177-10248C>G (n.2177-10248C>G)
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n.4543-10248C>G
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c.4144C>G (p.His1382Asp)
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c.1894C>G (p.His632Asp)
c.1058-10248C>G (n.1058-10248C>G)
c.2129+1713C>G
c.3703C>G (p.His1235Asp)
c.4195C>G (p.His1399Asp)
c.4162C>G (p.His1388Asp)
13g.23339732G=CA2078641012SACSc.2185+14053C= (n.2185+14053C=)
c.4171C= (p.His1391=)
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c.2177-10248C= (n.2177-10248C=)
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n.4543-10248C=
c.2220+7079C= (n.2220+7079C=)
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c.2431+1713C= (n.2431+1713C=)
c.1894C= (p.His632=)
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c.2129+1713C=
c.3703C= (p.His1235=)
c.4195C= (p.His1399=)
c.4162C= (p.His1388=)
13g.23339732G>TCA387532332SACSc.2185+14053C>A (n.2185+14053C>A)
c.4171C>A (p.His1391Asn)
c.4135C>A (p.His1379Asn)
c.2177-10248C>A (n.2177-10248C>A)
c.2291+1853C>A (n.2291+1853C>A)
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c.2203+7079C>A (n.2203+7079C>A)
n.4543-10248C>A
c.2220+7079C>A (n.2220+7079C>A)
c.4144C>A (p.His1382Asn)
c.2186-10248C>A (n.2186-10248C>A)
c.2431+1713C>A (n.2431+1713C>A)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1058-10248C>A (n.1058-10248C>A)
c.2129+1713C>A
c.3703C>A (p.His1235Asn)
c.4195C>A (p.His1399Asn)
c.4162C>A (p.His1388Asn)
13g.23339733T>ACA483163014SACSc.2185+14052A>T (n.2185+14052A>T)
c.4170A>T (p.Ile1390=)
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n.4543-10249A>T
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c.4143A>T (p.Ile1381=)
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c.2431+1712A>T (n.2431+1712A>T)
c.1893A>T (p.Ile631=)
c.1058-10249A>T (n.1058-10249A>T)
c.2129+1712A>T
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c.4194A>T (p.Ile1398=)
c.4161A>T (p.Ile1387=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339733T>CCA387532333SACSc.2185+14052A>G (n.2185+14052A>G)
c.4170A>G (p.Ile1390Met)
c.4134A>G (p.Ile1378Met)
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c.2291+1852A>G (n.2291+1852A>G)
c.2318+1852A>G (n.2318+1852A>G)
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n.4543-10249A>G
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c.4143A>G (p.Ile1381Met)
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c.1893A>G (p.Ile631Met)
c.1058-10249A>G (n.1058-10249A>G)
c.2129+1712A>G
c.3702A>G (p.Ile1234Met)
c.4194A>G (p.Ile1398Met)
c.4161A>G (p.Ile1387Met)
13g.23339733T>GCA483163016SACSc.2185+14052A>C (n.2185+14052A>C)
c.4170A>C (p.Ile1390=)
c.4134A>C (p.Ile1378=)
c.2177-10249A>C (n.2177-10249A>C)
c.2291+1852A>C (n.2291+1852A>C)
c.2318+1852A>C (n.2318+1852A>C)
c.2203+7078A>C (n.2203+7078A>C)
n.4543-10249A>C
c.2220+7078A>C (n.2220+7078A>C)
c.4143A>C (p.Ile1381=)
c.2186-10249A>C (n.2186-10249A>C)
c.2431+1712A>C (n.2431+1712A>C)
c.1893A>C (p.Ile631=)
c.1058-10249A>C (n.1058-10249A>C)
c.2129+1712A>C
c.3702A>C (p.Ile1234=)
c.4194A>C (p.Ile1398=)
c.4161A>C (p.Ile1387=)
13g.23339734A>CCA387532336SACSc.2185+14051T>G (n.2185+14051T>G)
c.4169T>G (p.Ile1390Arg)
c.4133T>G (p.Ile1378Arg)
c.2177-10250T>G (n.2177-10250T>G)
c.2291+1851T>G (n.2291+1851T>G)
c.2318+1851T>G (n.2318+1851T>G)
c.2203+7077T>G (n.2203+7077T>G)
n.4543-10250T>G
c.2220+7077T>G (n.2220+7077T>G)
c.4142T>G (p.Ile1381Arg)
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c.2431+1711T>G (n.2431+1711T>G)
c.1892T>G (p.Ile631Arg)
c.1058-10250T>G (n.1058-10250T>G)
c.2129+1711T>G
c.3701T>G (p.Ile1234Arg)
c.4193T>G (p.Ile1398Arg)
c.4160T>G (p.Ile1387Arg)
13g.23339734A>GCA387532341SACSc.2185+14051T>C (n.2185+14051T>C)
c.4169T>C (p.Ile1390Thr)
c.4133T>C (p.Ile1378Thr)
c.2177-10250T>C (n.2177-10250T>C)
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n.4543-10250T>C
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c.4142T>C (p.Ile1381Thr)
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c.1058-10250T>C (n.1058-10250T>C)
c.2129+1711T>C
c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
c.4193T>C (p.Ile1398Thr)
c.4160T>C (p.Ile1387Thr)
13g.23339734A>TCA387532339SACSc.2185+14051T>A (n.2185+14051T>A)
c.4169T>A (p.Ile1390Lys)
c.4133T>A (p.Ile1378Lys)
c.2177-10250T>A (n.2177-10250T>A)
c.2291+1851T>A (n.2291+1851T>A)
c.2318+1851T>A (n.2318+1851T>A)
c.2203+7077T>A (n.2203+7077T>A)
n.4543-10250T>A
c.2220+7077T>A (n.2220+7077T>A)
c.4142T>A (p.Ile1381Lys)
c.2186-10250T>A (n.2186-10250T>A)
c.2431+1711T>A (n.2431+1711T>A)
c.1892T>A (p.Ile631Lys)
c.1058-10250T>A (n.1058-10250T>A)
c.2129+1711T>A
c.3701T>A (p.Ile1234Lys)
c.4193T>A (p.Ile1398Lys)
c.4160T>A (p.Ile1387Lys)
13g.23339735T>ACA387532344SACSc.2185+14050A>T (n.2185+14050A>T)
c.4168A>T (p.Ile1390Leu)
c.4132A>T (p.Ile1378Leu)
c.2177-10251A>T (n.2177-10251A>T)
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c.2318+1850A>T (n.2318+1850A>T)
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n.4543-10251A>T
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c.4141A>T (p.Ile1381Leu)
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c.1891A>T (p.Ile631Leu)
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c.2129+1710A>T
c.3700A>T (p.Ile1234Leu)
c.4192A>T (p.Ile1398Leu)
c.4159A>T (p.Ile1387Leu)
13g.23339735T>CCA387532346SACSc.2185+14050A>G (n.2185+14050A>G)
c.4168A>G (p.Ile1390Val)
c.4132A>G (p.Ile1378Val)
c.2177-10251A>G (n.2177-10251A>G)
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c.2318+1850A>G (n.2318+1850A>G)
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n.4543-10251A>G
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c.4141A>G (p.Ile1381Val)
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c.2129+1710A>G
c.3700A>G (p.Ile1234Val)
c.4192A>G (p.Ile1398Val)
c.4159A>G (p.Ile1387Val)
13g.23339735T>GCA387532349SACSc.2185+14050A>C (n.2185+14050A>C)
c.4168A>C (p.Ile1390Leu)
c.4132A>C (p.Ile1378Leu)
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c.2291+1850A>C (n.2291+1850A>C)
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c.2203+7076A>C (n.2203+7076A>C)
n.4543-10251A>C
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c.4141A>C (p.Ile1381Leu)
c.2186-10251A>C (n.2186-10251A>C)
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c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1058-10251A>C (n.1058-10251A>C)
c.2129+1710A>C
c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
c.4192A>C (p.Ile1398Leu)
c.4159A>C (p.Ile1387Leu)
13g.23339736A>CCA483163022SACSc.2185+14049T>G (n.2185+14049T>G)
c.4167T>G (p.Pro1389=)
c.4131T>G (p.Pro1377=)
c.2177-10252T>G (n.2177-10252T>G)
c.2291+1849T>G (n.2291+1849T>G)
c.2318+1849T>G (n.2318+1849T>G)
c.2203+7075T>G (n.2203+7075T>G)
n.4543-10252T>G
c.2220+7075T>G (n.2220+7075T>G)
c.4140T>G (p.Pro1380=)
c.2186-10252T>G (n.2186-10252T>G)
c.2431+1709T>G (n.2431+1709T>G)
c.1890T>G (p.Pro630=)
c.1058-10252T>G (n.1058-10252T>G)
c.2129+1709T>G
c.3699T>G (p.Pro1233=)
c.4191T>G (p.Pro1397=)
c.4158T>G (p.Pro1386=)
13g.23339736A>GCA483163023SACSc.2185+14049T>C (n.2185+14049T>C)
c.4167T>C (p.Pro1389=)
c.4131T>C (p.Pro1377=)
c.2177-10252T>C (n.2177-10252T>C)
c.2291+1849T>C (n.2291+1849T>C)
c.2318+1849T>C (n.2318+1849T>C)
c.2203+7075T>C (n.2203+7075T>C)
n.4543-10252T>C
c.2220+7075T>C (n.2220+7075T>C)
c.4140T>C (p.Pro1380=)
c.2186-10252T>C (n.2186-10252T>C)
c.2431+1709T>C (n.2431+1709T>C)
c.1890T>C (p.Pro630=)
c.1058-10252T>C (n.1058-10252T>C)
c.2129+1709T>C
c.3699T>C (p.Pro1233=)
c.4191T>C (p.Pro1397=)
c.4158T>C (p.Pro1386=)
13g.23339736A>TCA483163024SACSc.2185+14049T>A (n.2185+14049T>A)
c.4167T>A (p.Pro1389=)
c.4131T>A (p.Pro1377=)
c.2177-10252T>A (n.2177-10252T>A)
c.2291+1849T>A (n.2291+1849T>A)
c.2318+1849T>A (n.2318+1849T>A)
c.2203+7075T>A (n.2203+7075T>A)
n.4543-10252T>A
c.2220+7075T>A (n.2220+7075T>A)
c.4140T>A (p.Pro1380=)
c.2186-10252T>A (n.2186-10252T>A)
c.2431+1709T>A (n.2431+1709T>A)
c.1890T>A (p.Pro630=)
c.1058-10252T>A (n.1058-10252T>A)
c.2129+1709T>A
c.3699T>A (p.Pro1233=)
c.4191T>A (p.Pro1397=)
c.4158T>A (p.Pro1386=)
13g.23339737G>ACA387532351SACSc.2185+14048C>T (n.2185+14048C>T)
c.4166C>T (p.Pro1389Leu)
c.4130C>T (p.Pro1377Leu)
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n.4543-10253C>T
c.2220+7074C>T (n.2220+7074C>T)
c.4139C>T (p.Pro1380Leu)
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c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1058-10253C>T (n.1058-10253C>T)
c.2129+1708C>T
c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
c.4190C>T (p.Pro1397Leu)
c.4157C>T (p.Pro1386Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23339737G>CCA387532352SACSc.2185+14048C>G (n.2185+14048C>G)
c.4166C>G (p.Pro1389Arg)
c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
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n.4543-10253C>G
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c.4139C>G (p.Pro1380Arg)
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c.2129+1708C>G
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c.4190C>G (p.Pro1397Arg)
c.4157C>G (p.Pro1386Arg)
 ClinVar
13g.23339737G>TCA387532354SACSc.2185+14048C>A (n.2185+14048C>A)
c.4166C>A (p.Pro1389His)
c.4130C>A (p.Pro1377His)
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n.4543-10253C>A
c.2220+7074C>A (n.2220+7074C>A)
c.4139C>A (p.Pro1380His)
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c.2431+1708C>A (n.2431+1708C>A)
c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1058-10253C>A (n.1058-10253C>A)
c.2129+1708C>A
c.3698C>A (p.Pro1233His)
c.4190C>A (p.Pro1397His)
c.4157C>A (p.Pro1386His)
13g.23339738G>ACA387532357SACSc.2185+14047C>T (n.2185+14047C>T)
c.4165C>T (p.Pro1389Ser)
c.4129C>T (p.Pro1377Ser)
c.2177-10254C>T (n.2177-10254C>T)
c.2291+1847C>T (n.2291+1847C>T)
c.2318+1847C>T (n.2318+1847C>T)
c.2203+7073C>T (n.2203+7073C>T)
n.4543-10254C>T
c.2220+7073C>T (n.2220+7073C>T)
c.4138C>T (p.Pro1380Ser)
c.2186-10254C>T (n.2186-10254C>T)
c.2431+1707C>T (n.2431+1707C>T)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1058-10254C>T (n.1058-10254C>T)
c.2129+1707C>T
c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
c.4189C>T (p.Pro1397Ser)
c.4156C>T (p.Pro1386Ser)
 gnomAD v4
13g.23339738G>CCA387532359SACSc.2185+14047C>G (n.2185+14047C>G)
c.4165C>G (p.Pro1389Ala)
c.4129C>G (p.Pro1377Ala)
c.2177-10254C>G (n.2177-10254C>G)
c.2291+1847C>G (n.2291+1847C>G)
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n.4543-10254C>G
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c.4138C>G (p.Pro1380Ala)
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c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1058-10254C>G (n.1058-10254C>G)
c.2129+1707C>G
c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
c.4189C>G (p.Pro1397Ala)
c.4156C>G (p.Pro1386Ala)
13g.23339738G>TCA387532361SACSc.2185+14047C>A (n.2185+14047C>A)
c.4165C>A (p.Pro1389Thr)
c.4129C>A (p.Pro1377Thr)
c.2177-10254C>A (n.2177-10254C>A)
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n.4543-10254C>A
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c.4138C>A (p.Pro1380Thr)
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c.1888C>A (p.Pro630Thr)
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c.2129+1707C>A
c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
c.4189C>A (p.Pro1397Thr)
c.4156C>A (p.Pro1386Thr)
13g.23339739A>CCA483163026SACSc.2185+14046T>G (n.2185+14046T>G)
c.4164T>G (p.Val1388=)
c.4128T>G (p.Val1376=)
c.2177-10255T>G (n.2177-10255T>G)
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c.2203+7072T>G (n.2203+7072T>G)
n.4543-10255T>G
c.2220+7072T>G (n.2220+7072T>G)
c.4137T>G (p.Val1379=)
c.2186-10255T>G (n.2186-10255T>G)
c.2431+1706T>G (n.2431+1706T>G)
c.1887T>G (p.Val629=)
c.1058-10255T>G (n.1058-10255T>G)
c.2129+1706T>G
c.3696T>G (p.Val1232=)
c.4188T>G (p.Val1396=)
c.4155T>G (p.Val1385=)
13g.23339739A>GCA483163029SACSc.2185+14046T>C (n.2185+14046T>C)
c.4164T>C (p.Val1388=)
c.4128T>C (p.Val1376=)
c.2177-10255T>C (n.2177-10255T>C)
c.2291+1846T>C (n.2291+1846T>C)
c.2318+1846T>C (n.2318+1846T>C)
c.2203+7072T>C (n.2203+7072T>C)
n.4543-10255T>C
c.2220+7072T>C (n.2220+7072T>C)
c.4137T>C (p.Val1379=)
c.2186-10255T>C (n.2186-10255T>C)
c.2431+1706T>C (n.2431+1706T>C)
c.1887T>C (p.Val629=)
c.1058-10255T>C (n.1058-10255T>C)
c.2129+1706T>C
c.3696T>C (p.Val1232=)
c.4188T>C (p.Val1396=)
c.4155T>C (p.Val1385=)
13g.23339739A>TCA483163030SACSc.2185+14046T>A (n.2185+14046T>A)
c.4164T>A (p.Val1388=)
c.4128T>A (p.Val1376=)
c.2177-10255T>A (n.2177-10255T>A)
c.2291+1846T>A (n.2291+1846T>A)
c.2318+1846T>A (n.2318+1846T>A)
c.2203+7072T>A (n.2203+7072T>A)
n.4543-10255T>A
c.2220+7072T>A (n.2220+7072T>A)
c.4137T>A (p.Val1379=)
c.2186-10255T>A (n.2186-10255T>A)
c.2431+1706T>A (n.2431+1706T>A)
c.1887T>A (p.Val629=)
c.1058-10255T>A (n.1058-10255T>A)
c.2129+1706T>A
c.3696T>A (p.Val1232=)
c.4188T>A (p.Val1396=)
c.4155T>A (p.Val1385=)
13g.23339740A>CCA387532364SACSc.2185+14045T>G (n.2185+14045T>G)
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c.4127T>G (p.Val1376Gly)
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c.2318+1844G>C (n.2318+1844G>C)
c.2203+7070G>C (n.2203+7070G>C)
n.4543-10257G>C
c.2220+7070G>C (n.2220+7070G>C)
c.4135G>C (p.Val1379Leu)
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c.1885G>C (p.Val629Leu)
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c.2129+1704G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4151C= (p.Pro1384=)
13g.23339743G>TCA387532377SACSc.2185+14042C>A (n.2185+14042C>A)
c.4160C>A (p.Pro1387Gln)
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c.4184C>A (p.Pro1395Gln)
c.4151C>A (p.Pro1384Gln)
13g.23339744G>ACA387532380SACSc.2185+14041C>T (n.2185+14041C>T)
c.4159C>T (p.Pro1387Ser)
c.4123C>T (p.Pro1375Ser)
c.2177-10260C>T (n.2177-10260C>T)
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c.2203+7067C>T (n.2203+7067C>T)
n.4543-10260C>T
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c.4132C>T (p.Pro1378Ser)
c.2186-10260C>T (n.2186-10260C>T)
c.2431+1701C>T (n.2431+1701C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1058-10260C>T (n.1058-10260C>T)
c.2129+1701C>T
c.3691C>T (p.Pro1231Ser)
c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.4150C>T (p.Pro1384Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339744G>CCA387532382SACSc.2185+14041C>G (n.2185+14041C>G)
c.4159C>G (p.Pro1387Ala)
c.4123C>G (p.Pro1375Ala)
c.2177-10260C>G (n.2177-10260C>G)
c.2291+1841C>G (n.2291+1841C>G)
c.2318+1841C>G (n.2318+1841C>G)
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n.4543-10260C>G
c.2220+7067C>G (n.2220+7067C>G)
c.4132C>G (p.Pro1378Ala)
c.2186-10260C>G (n.2186-10260C>G)
c.2431+1701C>G (n.2431+1701C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1058-10260C>G (n.1058-10260C>G)
c.2129+1701C>G
c.3691C>G (p.Pro1231Ala)
c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.4150C>G (p.Pro1384Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339744G=CA2078641022SACSc.2185+14041C= (n.2185+14041C=)
c.4159C= (p.Pro1387=)
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c.2431+1701C= (n.2431+1701C=)
c.1882C= (p.Pro628=)
c.1058-10260C= (n.1058-10260C=)
c.2129+1701C=
c.3691C= (p.Pro1231=)
c.4183C= (p.Pro1395=)
c.4150C= (p.Pro1384=)
13g.23339744G>TCA246661655SACSc.2185+14041C>A (n.2185+14041C>A)
c.4159C>A (p.Pro1387Thr)
c.4123C>A (p.Pro1375Thr)
c.2177-10260C>A (n.2177-10260C>A)
c.2291+1841C>A (n.2291+1841C>A)
c.2318+1841C>A (n.2318+1841C>A)
c.2203+7067C>A (n.2203+7067C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4136C= (p.Ala1379=)
13g.23339758G>TCA387532418SACSc.2185+14027C>A (n.2185+14027C>A)
c.4145C>A (p.Ala1382Glu)
c.4109C>A (p.Ala1370Glu)
c.2177-10274C>A (n.2177-10274C>A)
c.2291+1827C>A (n.2291+1827C>A)
c.2318+1827C>A (n.2318+1827C>A)
c.2203+7053C>A (n.2203+7053C>A)
n.4543-10274C>A
c.2220+7053C>A (n.2220+7053C>A)
c.4118C>A (p.Ala1373Glu)
c.2186-10274C>A (n.2186-10274C>A)
c.2431+1687C>A (n.2431+1687C>A)
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
c.1058-10274C>A (n.1058-10274C>A)
c.2129+1687C>A
c.3677C>A (p.Ala1226Glu)
c.4169C>A (p.Ala1390Glu)
c.4136C>A (p.Ala1379Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsAGCA206168SACSc.2185+14026_2185+14027delinsCT (n.2185+14026_2185+14027delinsCT)
c.4144_4145delinsCT (p.Ala1382Leu)
c.4108_4109delinsCT (p.Ala1370Leu)
c.2177-10275_2177-10274delinsCT (n.2177-10275_2177-10274delinsCT)
c.2291+1826_2291+1827delinsCT (n.2291+1826_2291+1827delinsCT)
c.2318+1826_2318+1827delinsCT (n.2318+1826_2318+1827delinsCT)
c.2203+7052_2203+7053delinsCT (n.2203+7052_2203+7053delinsCT)
n.4543-10275_4543-10274delinsCT
c.2220+7052_2220+7053delinsCT (n.2220+7052_2220+7053delinsCT)
c.4117_4118delinsCT (p.Ala1373Leu)
c.2186-10275_2186-10274delinsCT (n.2186-10275_2186-10274delinsCT)
c.2431+1686_2431+1687delinsCT (n.2431+1686_2431+1687delinsCT)
c.1867_1868delinsCT (p.Ala623Leu)
c.1058-10275_1058-10274delinsCT (n.1058-10275_1058-10274delinsCT)
c.2129+1686_2129+1687delinsCT
c.3676_3677delinsCT (p.Ala1226Leu)
c.4168_4169delinsCT (p.Ala1390Leu)
c.4135_4136delinsCT (p.Ala1379Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.23339758_23339759delinsCTCA2695217749SACSc.2185+14026_2185+14027delinsAG (n.2185+14026_2185+14027delinsAG)
c.4144_4145delinsAG (p.Ala1382Arg)
c.4108_4109delinsAG (p.Ala1370Arg)
c.2177-10275_2177-10274delinsAG (n.2177-10275_2177-10274delinsAG)
c.2291+1826_2291+1827delinsAG (n.2291+1826_2291+1827delinsAG)
c.2318+1826_2318+1827delinsAG (n.2318+1826_2318+1827delinsAG)
c.2203+7052_2203+7053delinsAG (n.2203+7052_2203+7053delinsAG)
n.4543-10275_4543-10274delinsAG
c.2220+7052_2220+7053delinsAG (n.2220+7052_2220+7053delinsAG)
c.4117_4118delinsAG (p.Ala1373Arg)
c.2186-10275_2186-10274delinsAG (n.2186-10275_2186-10274delinsAG)
c.2431+1686_2431+1687delinsAG (n.2431+1686_2431+1687delinsAG)
c.1867_1868delinsAG (p.Ala623Arg)
c.1058-10275_1058-10274delinsAG (n.1058-10275_1058-10274delinsAG)
c.2129+1686_2129+1687delinsAG
c.3676_3677delinsAG (p.Ala1226Arg)
c.4168_4169delinsAG (p.Ala1390Arg)
c.4135_4136delinsAG (p.Ala1379Arg)
13g.23339758_23339759delinsGCCA2078641051SACSc.2185+14026_2185+14027delinsGC (n.2185+14026_2185+14027delinsGC)
c.4144_4145delinsGC (p.Ala1382=)
c.4108_4109delinsGC (p.Ala1370=)
c.2177-10275_2177-10274delinsGC (n.2177-10275_2177-10274delinsGC)
c.2291+1826_2291+1827delinsGC (n.2291+1826_2291+1827delinsGC)
c.2318+1826_2318+1827delinsGC (n.2318+1826_2318+1827delinsGC)
c.2203+7052_2203+7053delinsGC (n.2203+7052_2203+7053delinsGC)
n.4543-10275_4543-10274delinsGC
c.2220+7052_2220+7053delinsGC (n.2220+7052_2220+7053delinsGC)
c.4117_4118delinsGC (p.Ala1373=)
c.2186-10275_2186-10274delinsGC (n.2186-10275_2186-10274delinsGC)
c.2431+1686_2431+1687delinsGC (n.2431+1686_2431+1687delinsGC)
c.1867_1868delinsGC (p.Ala623=)
c.1058-10275_1058-10274delinsGC (n.1058-10275_1058-10274delinsGC)
c.2129+1686_2129+1687delinsGC
c.3676_3677delinsGC (p.Ala1226=)
c.4168_4169delinsGC (p.Ala1390=)
c.4135_4136delinsGC (p.Ala1379=)
13g.23339758_23339759delinsTACA2573149109SACSc.2185+14026_2185+14027delinsTA (n.2185+14026_2185+14027delinsTA)
c.4144_4145delinsTA (p.Ala1382Ter)
c.4108_4109delinsTA (p.Ala1370Ter)
c.2177-10275_2177-10274delinsTA (n.2177-10275_2177-10274delinsTA)
c.2291+1826_2291+1827delinsTA (n.2291+1826_2291+1827delinsTA)
c.2318+1826_2318+1827delinsTA (n.2318+1826_2318+1827delinsTA)
c.2203+7052_2203+7053delinsTA (n.2203+7052_2203+7053delinsTA)
n.4543-10275_4543-10274delinsTA
c.2220+7052_2220+7053delinsTA (n.2220+7052_2220+7053delinsTA)
c.4117_4118delinsTA (p.Ala1373Ter)
c.2186-10275_2186-10274delinsTA (n.2186-10275_2186-10274delinsTA)
c.2431+1686_2431+1687delinsTA (n.2431+1686_2431+1687delinsTA)
c.1867_1868delinsTA (p.Ala623Ter)
c.1058-10275_1058-10274delinsTA (n.1058-10275_1058-10274delinsTA)
c.2129+1686_2129+1687delinsTA
c.3676_3677delinsTA (p.Ala1226Ter)
c.4168_4169delinsTA (p.Ala1390Ter)
c.4135_4136delinsTA (p.Ala1379Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23339759C>ACA387532419SACSc.2185+14026G>T (n.2185+14026G>T)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
c.2177-10275G>T (n.2177-10275G>T)
c.2291+1826G>T (n.2291+1826G>T)
c.2318+1826G>T (n.2318+1826G>T)
c.2203+7052G>T (n.2203+7052G>T)
n.4543-10275G>T
c.2220+7052G>T (n.2220+7052G>T)
c.4117G>T (p.Ala1373Ser)
c.2186-10275G>T (n.2186-10275G>T)
c.2431+1686G>T (n.2431+1686G>T)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1058-10275G>T (n.1058-10275G>T)
c.2129+1686G>T
c.3676G>T (p.Ala1226Ser)
c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.4135G>T (p.Ala1379Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23339759C=CA2078641056SACSc.2185+14026G= (n.2185+14026G=)
c.4144G= (p.Ala1382=)
c.4108G= (p.Ala1370=)
c.2177-10275G= (n.2177-10275G=)
c.2291+1826G= (n.2291+1826G=)
c.2318+1826G= (n.2318+1826G=)
c.2203+7052G= (n.2203+7052G=)
n.4543-10275G=
c.2220+7052G= (n.2220+7052G=)
c.4117G= (p.Ala1373=)
c.2186-10275G= (n.2186-10275G=)
c.2431+1686G= (n.2431+1686G=)
c.1867G= (p.Ala623=)
c.1058-10275G= (n.1058-10275G=)
c.2129+1686G=
c.3676G= (p.Ala1226=)
c.4168G= (p.Ala1390=)
c.4135G= (p.Ala1379=)
13g.23339759C>GCA6911431SACSc.2185+14026G>C (n.2185+14026G>C)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.4108G>C (p.Ala1370Pro)
c.2177-10275G>C (n.2177-10275G>C)
c.2291+1826G>C (n.2291+1826G>C)
c.2318+1826G>C (n.2318+1826G>C)
c.2203+7052G>C (n.2203+7052G>C)
n.4543-10275G>C
c.2220+7052G>C (n.2220+7052G>C)
c.4117G>C (p.Ala1373Pro)
c.2186-10275G>C (n.2186-10275G>C)
c.2431+1686G>C (n.2431+1686G>C)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1058-10275G>C (n.1058-10275G>C)
c.2129+1686G>C
c.3676G>C (p.Ala1226Pro)
c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
c.4135G>C (p.Ala1379Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339759C>TCA387532420SACSc.2185+14026G>A (n.2185+14026G>A)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.4108G>A (p.Ala1370Thr)
c.2177-10275G>A (n.2177-10275G>A)
c.2291+1826G>A (n.2291+1826G>A)
c.2318+1826G>A (n.2318+1826G>A)
c.2203+7052G>A (n.2203+7052G>A)
n.4543-10275G>A
c.2220+7052G>A (n.2220+7052G>A)
c.4117G>A (p.Ala1373Thr)
c.2186-10275G>A (n.2186-10275G>A)
c.2431+1686G>A (n.2431+1686G>A)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1058-10275G>A (n.1058-10275G>A)
c.2129+1686G>A
c.3676G>A (p.Ala1226Thr)
c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.4135G>A (p.Ala1379Thr)
13g.23339760T>ACA483163070SACSc.2185+14025A>T (n.2185+14025A>T)
c.4143A>T (p.Pro1381=)
c.4107A>T (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>T (n.2177-10276A>T)
c.2291+1825A>T (n.2291+1825A>T)
c.2318+1825A>T (n.2318+1825A>T)
c.2203+7051A>T (n.2203+7051A>T)
n.4543-10276A>T
c.2220+7051A>T (n.2220+7051A>T)
c.4116A>T (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>T (n.2186-10276A>T)
c.2431+1685A>T (n.2431+1685A>T)
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1058-10276A>T (n.1058-10276A>T)
c.2129+1685A>T
c.3675A>T (p.Pro1225=)
c.4167A>T (p.Pro1389=)
c.4134A>T (p.Pro1378=)
13g.23339760T>CCA483163071SACSc.2185+14025A>G (n.2185+14025A>G)
c.4143A>G (p.Pro1381=)
c.4107A>G (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>G (n.2177-10276A>G)
c.2291+1825A>G (n.2291+1825A>G)
c.2318+1825A>G (n.2318+1825A>G)
c.2203+7051A>G (n.2203+7051A>G)
n.4543-10276A>G
c.2220+7051A>G (n.2220+7051A>G)
c.4116A>G (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>G (n.2186-10276A>G)
c.2431+1685A>G (n.2431+1685A>G)
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1058-10276A>G (n.1058-10276A>G)
c.2129+1685A>G
c.3675A>G (p.Pro1225=)
c.4167A>G (p.Pro1389=)
c.4134A>G (p.Pro1378=)
13g.23339760T>GCA483163072SACSc.2185+14025A>C (n.2185+14025A>C)
c.4143A>C (p.Pro1381=)
c.4107A>C (p.Pro1369=)
c.2177-10276A>C (n.2177-10276A>C)
c.2291+1825A>C (n.2291+1825A>C)
c.2318+1825A>C (n.2318+1825A>C)
c.2203+7051A>C (n.2203+7051A>C)
n.4543-10276A>C
c.2220+7051A>C (n.2220+7051A>C)
c.4116A>C (p.Pro1372=)
c.2186-10276A>C (n.2186-10276A>C)
c.2431+1685A>C (n.2431+1685A>C)
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1058-10276A>C (n.1058-10276A>C)
c.2129+1685A>C
c.3675A>C (p.Pro1225=)
c.4167A>C (p.Pro1389=)
c.4134A>C (p.Pro1378=)
13g.23339761G>ACA6911432SACSc.2185+14024C>T (n.2185+14024C>T)
c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
c.2177-10277C>T (n.2177-10277C>T)
c.2291+1824C>T (n.2291+1824C>T)
c.2318+1824C>T (n.2318+1824C>T)
c.2203+7050C>T (n.2203+7050C>T)
n.4543-10277C>T
c.2220+7050C>T (n.2220+7050C>T)
c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
c.2186-10277C>T (n.2186-10277C>T)
c.2431+1684C>T (n.2431+1684C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1058-10277C>T (n.1058-10277C>T)
c.2129+1684C>T
c.3674C>T (p.Pro1225Leu)
c.4166C>T (p.Pro1389Leu)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339761G>CCA387532421SACSc.2185+14024C>G (n.2185+14024C>G)
c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
c.2177-10277C>G (n.2177-10277C>G)
c.2291+1824C>G (n.2291+1824C>G)
c.2318+1824C>G (n.2318+1824C>G)
c.2203+7050C>G (n.2203+7050C>G)
n.4543-10277C>G
c.2220+7050C>G (n.2220+7050C>G)
c.4115C>G (p.Pro1372Arg)
c.2186-10277C>G (n.2186-10277C>G)
c.2431+1684C>G (n.2431+1684C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1058-10277C>G (n.1058-10277C>G)
c.2129+1684C>G
c.3674C>G (p.Pro1225Arg)
c.4166C>G (p.Pro1389Arg)
c.4133C>G (p.Pro1378Arg)
13g.23339761G=CA2078641070SACSc.2185+14024C= (n.2185+14024C=)
c.4142C= (p.Pro1381=)
c.4106C= (p.Pro1369=)
c.2177-10277C= (n.2177-10277C=)
c.2291+1824C= (n.2291+1824C=)
c.2318+1824C= (n.2318+1824C=)
c.2203+7050C= (n.2203+7050C=)
n.4543-10277C=
c.2220+7050C= (n.2220+7050C=)
c.4115C= (p.Pro1372=)
c.2186-10277C= (n.2186-10277C=)
c.2431+1684C= (n.2431+1684C=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.1058-10277C= (n.1058-10277C=)
c.2129+1684C=
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c.4166C= (p.Pro1389=)
c.4133C= (p.Pro1378=)
13g.23339761G>TCA387532422SACSc.2185+14024C>A (n.2185+14024C>A)
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c.4106C>A (p.Pro1369Gln)
c.2177-10277C>A (n.2177-10277C>A)
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c.2318+1824C>A (n.2318+1824C>A)
c.2203+7050C>A (n.2203+7050C>A)
n.4543-10277C>A
c.2220+7050C>A (n.2220+7050C>A)
c.4115C>A (p.Pro1372Gln)
c.2186-10277C>A (n.2186-10277C>A)
c.2431+1684C>A (n.2431+1684C>A)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1058-10277C>A (n.1058-10277C>A)
c.2129+1684C>A
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c.4166C>A (p.Pro1389Gln)
c.4133C>A (p.Pro1378Gln)
13g.23339762G>ACA387532424SACSc.2185+14023C>T (n.2185+14023C>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-10278C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339762G=CA2078641078SACSc.2185+14023C= (n.2185+14023C=)
c.4141C= (p.Pro1381=)
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n.4543-10278C=
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c.2129+1683C=
c.3673C= (p.Pro1225=)
c.4165C= (p.Pro1389=)
c.4132C= (p.Pro1378=)
13g.23339762G>TCA6911433SACSc.2185+14023C>A (n.2185+14023C>A)
c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.4105C>A (p.Pro1369Thr)
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n.4543-10278C>A
c.2220+7049C>A (n.2220+7049C>A)
c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339763A=CA2078641082SACSc.2185+14022T= (n.2185+14022T=)
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n.4543-10279T=
c.2220+7048T= (n.2220+7048T=)
c.4113T= (p.Ile1371=)
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c.3672T= (p.Ile1224=)
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c.4131T= (p.Ile1377=)
13g.23339763A>CCA387532425SACSc.2185+14022T>G (n.2185+14022T>G)
c.4140T>G (p.Ile1380Met)
c.4104T>G (p.Ile1368Met)
c.2177-10279T>G (n.2177-10279T>G)
c.2291+1822T>G (n.2291+1822T>G)
c.2318+1822T>G (n.2318+1822T>G)
c.2203+7048T>G (n.2203+7048T>G)
n.4543-10279T>G
c.2220+7048T>G (n.2220+7048T>G)
c.4113T>G (p.Ile1371Met)
c.2186-10279T>G (n.2186-10279T>G)
c.2431+1682T>G (n.2431+1682T>G)
c.1863T>G (p.Ile621Met)
c.1058-10279T>G (n.1058-10279T>G)
c.2129+1682T>G
c.3672T>G (p.Ile1224Met)
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c.4131T>G (p.Ile1377Met)
13g.23339763A>GCA483163078SACSc.2185+14022T>C (n.2185+14022T>C)
c.4140T>C (p.Ile1380=)
c.4104T>C (p.Ile1368=)
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c.2318+1822T>C (n.2318+1822T>C)
c.2203+7048T>C (n.2203+7048T>C)
n.4543-10279T>C
c.2220+7048T>C (n.2220+7048T>C)
c.4113T>C (p.Ile1371=)
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c.2431+1682T>C (n.2431+1682T>C)
c.1863T>C (p.Ile621=)
c.1058-10279T>C (n.1058-10279T>C)
c.2129+1682T>C
c.3672T>C (p.Ile1224=)
c.4164T>C (p.Ile1388=)
c.4131T>C (p.Ile1377=)
13g.23339763A>TCA483163079SACSc.2185+14022T>A (n.2185+14022T>A)
c.4140T>A (p.Ile1380=)
c.4104T>A (p.Ile1368=)
c.2177-10279T>A (n.2177-10279T>A)
c.2291+1822T>A (n.2291+1822T>A)
c.2318+1822T>A (n.2318+1822T>A)
c.2203+7048T>A (n.2203+7048T>A)
n.4543-10279T>A
c.2220+7048T>A (n.2220+7048T>A)
c.4113T>A (p.Ile1371=)
c.2186-10279T>A (n.2186-10279T>A)
c.2431+1682T>A (n.2431+1682T>A)
c.1863T>A (p.Ile621=)
c.1058-10279T>A (n.1058-10279T>A)
c.2129+1682T>A
c.3672T>A (p.Ile1224=)
c.4164T>A (p.Ile1388=)
c.4131T>A (p.Ile1377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339764A>CCA387532426SACSc.2185+14021T>G (n.2185+14021T>G)
c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
c.2177-10280T>G (n.2177-10280T>G)
c.2291+1821T>G (n.2291+1821T>G)
c.2318+1821T>G (n.2318+1821T>G)
c.2203+7047T>G (n.2203+7047T>G)
n.4543-10280T>G
c.2220+7047T>G (n.2220+7047T>G)
c.4112T>G (p.Ile1371Ser)
c.2186-10280T>G (n.2186-10280T>G)
c.2431+1681T>G (n.2431+1681T>G)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1058-10280T>G (n.1058-10280T>G)
c.2129+1681T>G
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.4163T>G (p.Ile1388Ser)
c.4130T>G (p.Ile1377Ser)
13g.23339764A>GCA387532427SACSc.2185+14021T>C (n.2185+14021T>C)
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.2177-10280T>C (n.2177-10280T>C)
c.2291+1821T>C (n.2291+1821T>C)
c.2318+1821T>C (n.2318+1821T>C)
c.2203+7047T>C (n.2203+7047T>C)
n.4543-10280T>C
c.2220+7047T>C (n.2220+7047T>C)
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
c.2186-10280T>C (n.2186-10280T>C)
c.2431+1681T>C (n.2431+1681T>C)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1058-10280T>C (n.1058-10280T>C)
c.2129+1681T>C
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.4163T>C (p.Ile1388Thr)
c.4130T>C (p.Ile1377Thr)
 gnomAD v4
13g.23339764A>TCA387532428SACSc.2185+14021T>A (n.2185+14021T>A)
c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.2177-10280T>A (n.2177-10280T>A)
c.2291+1821T>A (n.2291+1821T>A)
c.2318+1821T>A (n.2318+1821T>A)
c.2203+7047T>A (n.2203+7047T>A)
n.4543-10280T>A
c.2220+7047T>A (n.2220+7047T>A)
c.4112T>A (p.Ile1371Asn)
c.2186-10280T>A (n.2186-10280T>A)
c.2431+1681T>A (n.2431+1681T>A)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1058-10280T>A (n.1058-10280T>A)
c.2129+1681T>A
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.4163T>A (p.Ile1388Asn)
c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
13g.23339765T>ACA387532429SACSc.2185+14020A>T (n.2185+14020A>T)
c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
c.2177-10281A>T (n.2177-10281A>T)
c.2291+1820A>T (n.2291+1820A>T)
c.2318+1820A>T (n.2318+1820A>T)
c.2203+7046A>T (n.2203+7046A>T)
n.4543-10281A>T
c.2220+7046A>T (n.2220+7046A>T)
c.4111A>T (p.Ile1371Phe)
c.2186-10281A>T (n.2186-10281A>T)
c.2431+1680A>T (n.2431+1680A>T)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1058-10281A>T (n.1058-10281A>T)
c.2129+1680A>T
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.4162A>T (p.Ile1388Phe)
c.4129A>T (p.Ile1377Phe)
13g.23339765T>CCA387532430SACSc.2185+14020A>G (n.2185+14020A>G)
c.4138A>G (p.Ile1380Val)
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
c.2177-10281A>G (n.2177-10281A>G)
c.2291+1820A>G (n.2291+1820A>G)
c.2318+1820A>G (n.2318+1820A>G)
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n.4543-10281A>G
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c.4111A>G (p.Ile1371Val)
c.2186-10281A>G (n.2186-10281A>G)
c.2431+1680A>G (n.2431+1680A>G)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1058-10281A>G (n.1058-10281A>G)
c.2129+1680A>G
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.4162A>G (p.Ile1388Val)
c.4129A>G (p.Ile1377Val)
13g.23339765T>GCA387532431SACSc.2185+14020A>C (n.2185+14020A>C)
c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
c.2177-10281A>C (n.2177-10281A>C)
c.2291+1820A>C (n.2291+1820A>C)
c.2318+1820A>C (n.2318+1820A>C)
c.2203+7046A>C (n.2203+7046A>C)
n.4543-10281A>C
c.2220+7046A>C (n.2220+7046A>C)
c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
c.2186-10281A>C (n.2186-10281A>C)
c.2431+1680A>C (n.2431+1680A>C)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1058-10281A>C (n.1058-10281A>C)
c.2129+1680A>C
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.4162A>C (p.Ile1388Leu)
c.4129A>C (p.Ile1377Leu)
13g.23339766C>ACA387532432SACSc.2185+14019G>T (n.2185+14019G>T)
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.4101G>T (p.Gln1367His)
c.2177-10282G>T (n.2177-10282G>T)
c.2291+1819G>T (n.2291+1819G>T)
c.2318+1819G>T (n.2318+1819G>T)
c.2203+7045G>T (n.2203+7045G>T)
n.4543-10282G>T
c.2220+7045G>T (n.2220+7045G>T)
c.4110G>T (p.Gln1370His)
c.2186-10282G>T (n.2186-10282G>T)
c.2431+1679G>T (n.2431+1679G>T)
c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1058-10282G>T (n.1058-10282G>T)
c.2129+1679G>T
c.3669G>T (p.Gln1223His)
c.4161G>T (p.Gln1387His)
c.4128G>T (p.Gln1376His)
13g.23339766C>GCA387532433SACSc.2185+14019G>C (n.2185+14019G>C)
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.4101G>C (p.Gln1367His)
c.2177-10282G>C (n.2177-10282G>C)
c.2291+1819G>C (n.2291+1819G>C)
c.2318+1819G>C (n.2318+1819G>C)
c.2203+7045G>C (n.2203+7045G>C)
n.4543-10282G>C
c.2220+7045G>C (n.2220+7045G>C)
c.4110G>C (p.Gln1370His)
c.2186-10282G>C (n.2186-10282G>C)
c.2431+1679G>C (n.2431+1679G>C)
c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1058-10282G>C (n.1058-10282G>C)
c.2129+1679G>C
c.3669G>C (p.Gln1223His)
c.4161G>C (p.Gln1387His)
c.4128G>C (p.Gln1376His)
 gnomAD v4
13g.23339766C>TCA483163084SACSc.2185+14019G>A (n.2185+14019G>A)
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.4101G>A (p.Gln1367=)
c.2177-10282G>A (n.2177-10282G>A)
c.2291+1819G>A (n.2291+1819G>A)
c.2318+1819G>A (n.2318+1819G>A)
c.2203+7045G>A (n.2203+7045G>A)
n.4543-10282G>A
c.2220+7045G>A (n.2220+7045G>A)
c.4110G>A (p.Gln1370=)
c.2186-10282G>A (n.2186-10282G>A)
c.2431+1679G>A (n.2431+1679G>A)
c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1058-10282G>A (n.1058-10282G>A)
c.2129+1679G>A
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.4161G>A (p.Gln1387=)
c.4128G>A (p.Gln1376=)
13g.23339767T>ACA387532434SACSc.2185+14018A>T (n.2185+14018A>T)
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.4100A>T (p.Gln1367Leu)
c.2177-10283A>T (n.2177-10283A>T)
c.2291+1818A>T (n.2291+1818A>T)
c.2318+1818A>T (n.2318+1818A>T)
c.2203+7044A>T (n.2203+7044A>T)
n.4543-10283A>T
c.2220+7044A>T (n.2220+7044A>T)
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
c.2186-10283A>T (n.2186-10283A>T)
c.2431+1678A>T (n.2431+1678A>T)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1058-10283A>T (n.1058-10283A>T)
c.2129+1678A>T
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.4160A>T (p.Gln1387Leu)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
13g.23339767T>CCA387532435SACSc.2185+14018A>G (n.2185+14018A>G)
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.4100A>G (p.Gln1367Arg)
c.2177-10283A>G (n.2177-10283A>G)
c.2291+1818A>G (n.2291+1818A>G)
c.2318+1818A>G (n.2318+1818A>G)
c.2203+7044A>G (n.2203+7044A>G)
n.4543-10283A>G
c.2220+7044A>G (n.2220+7044A>G)
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
c.2186-10283A>G (n.2186-10283A>G)
c.2431+1678A>G (n.2431+1678A>G)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1058-10283A>G (n.1058-10283A>G)
c.2129+1678A>G
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.4160A>G (p.Gln1387Arg)
c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
13g.23339767T>GCA387532436SACSc.2185+14018A>C (n.2185+14018A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.4100A>C (p.Gln1367Pro)
c.2177-10283A>C (n.2177-10283A>C)
c.2291+1818A>C (n.2291+1818A>C)
c.2318+1818A>C (n.2318+1818A>C)
c.2203+7044A>C (n.2203+7044A>C)
n.4543-10283A>C
c.2220+7044A>C (n.2220+7044A>C)
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
c.2186-10283A>C (n.2186-10283A>C)
c.2431+1678A>C (n.2431+1678A>C)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.1058-10283A>C (n.1058-10283A>C)
c.2129+1678A>C
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.4160A>C (p.Gln1387Pro)
c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
13g.23339768G>ACA387532439SACSc.2185+14017C>T (n.2185+14017C>T)
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.4099C>T (p.Gln1367Ter)
c.2177-10284C>T (n.2177-10284C>T)
c.2291+1817C>T (n.2291+1817C>T)
c.2318+1817C>T (n.2318+1817C>T)
c.2203+7043C>T (n.2203+7043C>T)
n.4543-10284C>T
c.2220+7043C>T (n.2220+7043C>T)
c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
c.2186-10284C>T (n.2186-10284C>T)
c.2431+1677C>T (n.2431+1677C>T)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1058-10284C>T (n.1058-10284C>T)
c.2129+1677C>T
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.4159C>T (p.Gln1387Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
13g.23339768G>CCA387532438SACSc.2185+14017C>G (n.2185+14017C>G)
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.4099C>G (p.Gln1367Glu)
c.2177-10284C>G (n.2177-10284C>G)
c.2291+1817C>G (n.2291+1817C>G)
c.2318+1817C>G (n.2318+1817C>G)
c.2203+7043C>G (n.2203+7043C>G)
n.4543-10284C>G
c.2220+7043C>G (n.2220+7043C>G)
c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
c.2186-10284C>G (n.2186-10284C>G)
c.2431+1677C>G (n.2431+1677C>G)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1058-10284C>G (n.1058-10284C>G)
c.2129+1677C>G
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.4159C>G (p.Gln1387Glu)
c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
13g.23339768G>TCA387532437SACSc.2185+14017C>A (n.2185+14017C>A)
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.4099C>A (p.Gln1367Lys)
c.2177-10284C>A (n.2177-10284C>A)
c.2291+1817C>A (n.2291+1817C>A)
c.2318+1817C>A (n.2318+1817C>A)
c.2203+7043C>A (n.2203+7043C>A)
n.4543-10284C>A
c.2220+7043C>A (n.2220+7043C>A)
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
c.2186-10284C>A (n.2186-10284C>A)
c.2431+1677C>A (n.2431+1677C>A)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.1058-10284C>A (n.1058-10284C>A)
c.2129+1677C>A
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.4159C>A (p.Gln1387Lys)
c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
13g.23339769A>CCA387532440SACSc.2185+14016T>G (n.2185+14016T>G)
c.4134T>G (p.Asn1378Lys)
c.4098T>G (p.Asn1366Lys)
c.2177-10285T>G (n.2177-10285T>G)
c.2291+1816T>G (n.2291+1816T>G)
c.2318+1816T>G (n.2318+1816T>G)
c.2203+7042T>G (n.2203+7042T>G)
n.4543-10285T>G
c.2220+7042T>G (n.2220+7042T>G)
c.4107T>G (p.Asn1369Lys)
c.2186-10285T>G (n.2186-10285T>G)
c.2431+1676T>G (n.2431+1676T>G)
c.1857T>G (p.Asn619Lys)
c.1058-10285T>G (n.1058-10285T>G)
c.2129+1676T>G
c.3666T>G (p.Asn1222Lys)
c.4158T>G (p.Asn1386Lys)
c.4125T>G (p.Asn1375Lys)
13g.23339769A>GCA483163088SACSc.2185+14016T>C (n.2185+14016T>C)
c.4134T>C (p.Asn1378=)
c.4098T>C (p.Asn1366=)
c.2177-10285T>C (n.2177-10285T>C)
c.2291+1816T>C (n.2291+1816T>C)
c.2318+1816T>C (n.2318+1816T>C)
c.2203+7042T>C (n.2203+7042T>C)
n.4543-10285T>C
c.2220+7042T>C (n.2220+7042T>C)
c.4107T>C (p.Asn1369=)
c.2186-10285T>C (n.2186-10285T>C)
c.2431+1676T>C (n.2431+1676T>C)
c.1857T>C (p.Asn619=)
c.1058-10285T>C (n.1058-10285T>C)
c.2129+1676T>C
c.3666T>C (p.Asn1222=)
c.4158T>C (p.Asn1386=)
c.4125T>C (p.Asn1375=)
 ClinVar dbSNP
13g.23339769A>TCA387532441SACSc.2185+14016T>A (n.2185+14016T>A)
c.4134T>A (p.Asn1378Lys)
c.4098T>A (p.Asn1366Lys)
c.2177-10285T>A (n.2177-10285T>A)
c.2291+1816T>A (n.2291+1816T>A)
c.2318+1816T>A (n.2318+1816T>A)
c.2203+7042T>A (n.2203+7042T>A)
n.4543-10285T>A
c.2220+7042T>A (n.2220+7042T>A)
c.4107T>A (p.Asn1369Lys)
c.2186-10285T>A (n.2186-10285T>A)
c.2431+1676T>A (n.2431+1676T>A)
c.1857T>A (p.Asn619Lys)
c.1058-10285T>A (n.1058-10285T>A)
c.2129+1676T>A
c.3666T>A (p.Asn1222Lys)
c.4158T>A (p.Asn1386Lys)
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
13g.23339770T>ACA387532442SACSc.2185+14015A>T (n.2185+14015A>T)
c.4133A>T (p.Asn1378Ile)
c.4097A>T (p.Asn1366Ile)
c.2177-10286A>T (n.2177-10286A>T)
c.2291+1815A>T (n.2291+1815A>T)
c.2318+1815A>T (n.2318+1815A>T)
c.2203+7041A>T (n.2203+7041A>T)
n.4543-10286A>T
c.2220+7041A>T (n.2220+7041A>T)
c.4106A>T (p.Asn1369Ile)
c.2186-10286A>T (n.2186-10286A>T)
c.2431+1675A>T (n.2431+1675A>T)
c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.1058-10286A>T (n.1058-10286A>T)
c.2129+1675A>T
c.3665A>T (p.Asn1222Ile)
c.4157A>T (p.Asn1386Ile)
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
13g.23339770T>CCA387532443SACSc.2185+14015A>G (n.2185+14015A>G)
c.4133A>G (p.Asn1378Ser)
c.4097A>G (p.Asn1366Ser)
c.2177-10286A>G (n.2177-10286A>G)
c.2291+1815A>G (n.2291+1815A>G)
c.2318+1815A>G (n.2318+1815A>G)
c.2203+7041A>G (n.2203+7041A>G)
n.4543-10286A>G
c.2220+7041A>G (n.2220+7041A>G)
c.4106A>G (p.Asn1369Ser)
c.2186-10286A>G (n.2186-10286A>G)
c.2431+1675A>G (n.2431+1675A>G)
c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.1058-10286A>G (n.1058-10286A>G)
c.2129+1675A>G
c.3665A>G (p.Asn1222Ser)
c.4157A>G (p.Asn1386Ser)
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339770T>GCA387532444SACSc.2185+14015A>C (n.2185+14015A>C)
c.4133A>C (p.Asn1378Thr)
c.4097A>C (p.Asn1366Thr)
c.2177-10286A>C (n.2177-10286A>C)
c.2291+1815A>C (n.2291+1815A>C)
c.2318+1815A>C (n.2318+1815A>C)
c.2203+7041A>C (n.2203+7041A>C)
n.4543-10286A>C
c.2220+7041A>C (n.2220+7041A>C)
c.4106A>C (p.Asn1369Thr)
c.2186-10286A>C (n.2186-10286A>C)
c.2431+1675A>C (n.2431+1675A>C)
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1058-10286A>C (n.1058-10286A>C)
c.2129+1675A>C
c.3665A>C (p.Asn1222Thr)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
13g.23339770T=CA2078641086SACSc.2185+14015A= (n.2185+14015A=)
c.4133A= (p.Asn1378=)
c.4097A= (p.Asn1366=)
c.2177-10286A= (n.2177-10286A=)
c.2291+1815A= (n.2291+1815A=)
c.2318+1815A= (n.2318+1815A=)
c.2203+7041A= (n.2203+7041A=)
n.4543-10286A=
c.2220+7041A= (n.2220+7041A=)
c.4106A= (p.Asn1369=)
c.2186-10286A= (n.2186-10286A=)
c.2431+1675A= (n.2431+1675A=)
c.1856A= (p.Asn619=)
c.1058-10286A= (n.1058-10286A=)
c.2129+1675A=
c.3665A= (p.Asn1222=)
c.4157A= (p.Asn1386=)
c.4124A= (p.Asn1375=)
13g.23339771T>ACA387532446SACSc.2185+14014A>T (n.2185+14014A>T)
c.4132A>T (p.Asn1378Tyr)
c.4096A>T (p.Asn1366Tyr)
c.2177-10287A>T (n.2177-10287A>T)
c.2291+1814A>T (n.2291+1814A>T)
c.2318+1814A>T (n.2318+1814A>T)
c.2203+7040A>T (n.2203+7040A>T)
n.4543-10287A>T
c.2220+7040A>T (n.2220+7040A>T)
c.4105A>T (p.Asn1369Tyr)
c.2186-10287A>T (n.2186-10287A>T)
c.2431+1674A>T (n.2431+1674A>T)
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.1058-10287A>T (n.1058-10287A>T)
c.2129+1674A>T
c.3664A>T (p.Asn1222Tyr)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
13g.23339771T>CCA387532448SACSc.2185+14014A>G (n.2185+14014A>G)
c.4132A>G (p.Asn1378Asp)
c.4096A>G (p.Asn1366Asp)
c.2177-10287A>G (n.2177-10287A>G)
c.2291+1814A>G (n.2291+1814A>G)
c.2318+1814A>G (n.2318+1814A>G)
c.2203+7040A>G (n.2203+7040A>G)
n.4543-10287A>G
c.2220+7040A>G (n.2220+7040A>G)
c.4105A>G (p.Asn1369Asp)
c.2186-10287A>G (n.2186-10287A>G)
c.2431+1674A>G (n.2431+1674A>G)
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.1058-10287A>G (n.1058-10287A>G)
c.2129+1674A>G
c.3664A>G (p.Asn1222Asp)
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
13g.23339771T>GCA387532450SACSc.2185+14014A>C (n.2185+14014A>C)
c.4132A>C (p.Asn1378His)
c.4096A>C (p.Asn1366His)
c.2177-10287A>C (n.2177-10287A>C)
c.2291+1814A>C (n.2291+1814A>C)
c.2318+1814A>C (n.2318+1814A>C)
c.2203+7040A>C (n.2203+7040A>C)
n.4543-10287A>C
c.2220+7040A>C (n.2220+7040A>C)
c.4105A>C (p.Asn1369His)
c.2186-10287A>C (n.2186-10287A>C)
c.2431+1674A>C (n.2431+1674A>C)
c.1855A>C (p.Asn619His)
c.1058-10287A>C (n.1058-10287A>C)
c.2129+1674A>C
c.3664A>C (p.Asn1222His)
c.4156A>C (p.Asn1386His)
c.4123A>C (p.Asn1375His)
13g.23339772G>ACA483163090SACSc.2185+14013C>T (n.2185+14013C>T)
c.4131C>T (p.Ser1377=)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
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c.2318+1813C>T (n.2318+1813C>T)
c.2203+7039C>T (n.2203+7039C>T)
n.4543-10288C>T
c.2220+7039C>T (n.2220+7039C>T)
c.4104C>T (p.Ser1368=)
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c.1854C>T (p.Ser618=)
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c.2129+1673C>T
c.3663C>T (p.Ser1221=)
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c.4122C>T (p.Ser1374=)
13g.23339772G>CCA387532452SACSc.2185+14013C>G (n.2185+14013C>G)
c.4131C>G (p.Ser1377Arg)
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c.2318+1813C>G (n.2318+1813C>G)
c.2203+7039C>G (n.2203+7039C>G)
n.4543-10288C>G
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c.4104C>G (p.Ser1368Arg)
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c.1854C>G (p.Ser618Arg)
c.1058-10288C>G (n.1058-10288C>G)
c.2129+1673C>G
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13g.23339772G>TCA387532454SACSc.2185+14013C>A (n.2185+14013C>A)
c.4131C>A (p.Ser1377Arg)
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c.2203+7039C>A (n.2203+7039C>A)
n.4543-10288C>A
c.2220+7039C>A (n.2220+7039C>A)
c.4104C>A (p.Ser1368Arg)
c.2186-10288C>A (n.2186-10288C>A)
c.2431+1673C>A (n.2431+1673C>A)
c.1854C>A (p.Ser618Arg)
c.1058-10288C>A (n.1058-10288C>A)
c.2129+1673C>A
c.3663C>A (p.Ser1221Arg)
c.4155C>A (p.Ser1385Arg)
c.4122C>A (p.Ser1374Arg)
 gnomAD v4
13g.23339773C>ACA387532457SACSc.2185+14012G>T (n.2185+14012G>T)
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n.4543-10289G>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23339773C=CA2078641095SACSc.2185+14012G= (n.2185+14012G=)
c.4130G= (p.Ser1377=)
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n.4543-10289G=
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c.2129+1672G=
c.3662G= (p.Ser1221=)
c.4154G= (p.Ser1385=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
13g.23339773C>GCA387532458SACSc.2185+14012G>C (n.2185+14012G>C)
c.4130G>C (p.Ser1377Thr)
c.4094G>C (p.Ser1365Thr)
c.2177-10289G>C (n.2177-10289G>C)
c.2291+1812G>C (n.2291+1812G>C)
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c.2203+7038G>C (n.2203+7038G>C)
n.4543-10289G>C
c.2220+7038G>C (n.2220+7038G>C)
c.4103G>C (p.Ser1368Thr)
c.2186-10289G>C (n.2186-10289G>C)
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c.1853G>C (p.Ser618Thr)
c.1058-10289G>C (n.1058-10289G>C)
c.2129+1672G>C
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.4154G>C (p.Ser1385Thr)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
 gnomAD v4
13g.23339773C>TCA387532460SACSc.2185+14012G>A (n.2185+14012G>A)
c.4130G>A (p.Ser1377Asn)
c.4094G>A (p.Ser1365Asn)
c.2177-10289G>A (n.2177-10289G>A)
c.2291+1812G>A (n.2291+1812G>A)
c.2318+1812G>A (n.2318+1812G>A)
c.2203+7038G>A (n.2203+7038G>A)
n.4543-10289G>A
c.2220+7038G>A (n.2220+7038G>A)
c.4103G>A (p.Ser1368Asn)
c.2186-10289G>A (n.2186-10289G>A)
c.2431+1672G>A (n.2431+1672G>A)
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
c.1058-10289G>A (n.1058-10289G>A)
c.2129+1672G>A
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.4154G>A (p.Ser1385Asn)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339774T>ACA387532467SACSc.2185+14011A>T (n.2185+14011A>T)
c.4129A>T (p.Ser1377Cys)
c.4093A>T (p.Ser1365Cys)
c.2177-10290A>T (n.2177-10290A>T)
c.2291+1811A>T (n.2291+1811A>T)
c.2318+1811A>T (n.2318+1811A>T)
c.2203+7037A>T (n.2203+7037A>T)
n.4543-10290A>T
c.2220+7037A>T (n.2220+7037A>T)
c.4102A>T (p.Ser1368Cys)
c.2186-10290A>T (n.2186-10290A>T)
c.2431+1671A>T (n.2431+1671A>T)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.1058-10290A>T (n.1058-10290A>T)
c.2129+1671A>T
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.4153A>T (p.Ser1385Cys)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
13g.23339774T>CCA387532465SACSc.2185+14011A>G (n.2185+14011A>G)
c.4129A>G (p.Ser1377Gly)
c.4093A>G (p.Ser1365Gly)
c.2177-10290A>G (n.2177-10290A>G)
c.2291+1811A>G (n.2291+1811A>G)
c.2318+1811A>G (n.2318+1811A>G)
c.2203+7037A>G (n.2203+7037A>G)
n.4543-10290A>G
c.2220+7037A>G (n.2220+7037A>G)
c.4102A>G (p.Ser1368Gly)
c.2186-10290A>G (n.2186-10290A>G)
c.2431+1671A>G (n.2431+1671A>G)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1058-10290A>G (n.1058-10290A>G)
c.2129+1671A>G
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.4153A>G (p.Ser1385Gly)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
13g.23339774T>GCA387532463SACSc.2185+14011A>C (n.2185+14011A>C)
c.4129A>C (p.Ser1377Arg)
c.4093A>C (p.Ser1365Arg)
c.2177-10290A>C (n.2177-10290A>C)
c.2291+1811A>C (n.2291+1811A>C)
c.2318+1811A>C (n.2318+1811A>C)
c.2203+7037A>C (n.2203+7037A>C)
n.4543-10290A>C
c.2220+7037A>C (n.2220+7037A>C)
c.4102A>C (p.Ser1368Arg)
c.2186-10290A>C (n.2186-10290A>C)
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c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1058-10290A>C (n.1058-10290A>C)
c.2129+1671A>C
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.4153A>C (p.Ser1385Arg)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
13g.23339775A>CCA387532471SACSc.2185+14010T>G (n.2185+14010T>G)
c.4128T>G (p.Tyr1376Ter)
c.4092T>G (p.Tyr1364Ter)
c.2177-10291T>G (n.2177-10291T>G)
c.2291+1810T>G (n.2291+1810T>G)
c.2318+1810T>G (n.2318+1810T>G)
c.2203+7036T>G (n.2203+7036T>G)
n.4543-10291T>G
c.2220+7036T>G (n.2220+7036T>G)
c.4101T>G (p.Tyr1367Ter)
c.2186-10291T>G (n.2186-10291T>G)
c.2431+1670T>G (n.2431+1670T>G)
c.1851T>G (p.Tyr617Ter)
c.1058-10291T>G (n.1058-10291T>G)
c.2129+1670T>G
c.3660T>G (p.Tyr1220Ter)
c.4152T>G (p.Tyr1384Ter)
c.4119T>G (p.Tyr1373Ter)
13g.23339775A>GCA483163094SACSc.2185+14010T>C (n.2185+14010T>C)
c.4128T>C (p.Tyr1376=)
c.4092T>C (p.Tyr1364=)
c.2177-10291T>C (n.2177-10291T>C)
c.2291+1810T>C (n.2291+1810T>C)
c.2318+1810T>C (n.2318+1810T>C)
c.2203+7036T>C (n.2203+7036T>C)
n.4543-10291T>C
c.2220+7036T>C (n.2220+7036T>C)
c.4101T>C (p.Tyr1367=)
c.2186-10291T>C (n.2186-10291T>C)
c.2431+1670T>C (n.2431+1670T>C)
c.1851T>C (p.Tyr617=)
c.1058-10291T>C (n.1058-10291T>C)
c.2129+1670T>C
c.3660T>C (p.Tyr1220=)
c.4152T>C (p.Tyr1384=)
c.4119T>C (p.Tyr1373=)
13g.23339775A>TCA387532469SACSc.2185+14010T>A (n.2185+14010T>A)
c.4128T>A (p.Tyr1376Ter)
c.4092T>A (p.Tyr1364Ter)
c.2177-10291T>A (n.2177-10291T>A)
c.2291+1810T>A (n.2291+1810T>A)
c.2318+1810T>A (n.2318+1810T>A)
c.2203+7036T>A (n.2203+7036T>A)
n.4543-10291T>A
c.2220+7036T>A (n.2220+7036T>A)
c.4101T>A (p.Tyr1367Ter)
c.2186-10291T>A (n.2186-10291T>A)
c.2431+1670T>A (n.2431+1670T>A)
c.1851T>A (p.Tyr617Ter)
c.1058-10291T>A (n.1058-10291T>A)
c.2129+1670T>A
c.3660T>A (p.Tyr1220Ter)
c.4152T>A (p.Tyr1384Ter)
c.4119T>A (p.Tyr1373Ter)
13g.23339778_23339790delCA2622329320SACSc.2185+13998_2185+14010del (n.2185+13998_2185+14010del)
c.4116_4128del (p.Arg1373AlafsTer25)
c.4080_4092del (p.Arg1361AlafsTer25)
c.2177-10303_2177-10291del (n.2177-10303_2177-10291del)
c.2291+1798_2291+1810del (n.2291+1798_2291+1810del)
c.2318+1798_2318+1810del (n.2318+1798_2318+1810del)
c.2203+7024_2203+7036del (n.2203+7024_2203+7036del)
n.4543-10303_4543-10291del
c.2220+7024_2220+7036del (n.2220+7024_2220+7036del)
c.4089_4101del (p.Arg1364AlafsTer25)
c.2186-10303_2186-10291del (n.2186-10303_2186-10291del)
c.2431+1658_2431+1670del (n.2431+1658_2431+1670del)
c.1839_1851del (p.Arg614AlafsTer25)
c.1058-10303_1058-10291del (n.1058-10303_1058-10291del)
c.2129+1658_2129+1670del
c.3648_3660del (p.Arg1217AlafsTer25)
c.4140_4152del (p.Arg1381AlafsTer25)
c.4107_4119del (p.Arg1370AlafsTer25)
 gnomAD v4
13g.23339776T>ACA387532472SACSc.2185+14009A>T (n.2185+14009A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4118A= (p.Tyr1373=)
13g.23339777A>CCA387532476SACSc.2185+14008T>G (n.2185+14008T>G)
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n.4543-10293T>G
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n.4543-10293T>C
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
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n.4543-10293T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339778C>TCA483163105SACSc.2185+14007G>A (n.2185+14007G>A)
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c.2129+1667G>A
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c.4149G>A (p.Leu1383=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23339779A>CCA387532484SACSc.2185+14006T>G (n.2185+14006T>G)
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13g.23339779A>GCA387532486SACSc.2185+14006T>C (n.2185+14006T>C)
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n.4543-10295T>C
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c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1058-10295T>C (n.1058-10295T>C)
c.2129+1666T>C
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
c.4148T>C (p.Leu1383Pro)
c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
13g.23339779A>TCA387532488SACSc.2185+14006T>A (n.2185+14006T>A)
c.4124T>A (p.Leu1375Gln)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
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c.2318+1806T>A (n.2318+1806T>A)
c.2203+7032T>A (n.2203+7032T>A)
n.4543-10295T>A
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c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
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c.1847T>A (p.Leu616Gln)
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c.2129+1666T>A
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c.4148T>A (p.Leu1383Gln)
c.4115T>A (p.Leu1372Gln)
13g.23339780G>ACA483163115SACSc.2185+14005C>T (n.2185+14005C>T)
c.4123C>T (p.Leu1375=)
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c.4096C>T (p.Leu1366=)
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c.1846C>T (p.Leu616=)
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c.2129+1665C>T
c.3655C>T (p.Leu1219=)
c.4147C>T (p.Leu1383=)
c.4114C>T (p.Leu1372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339780G>CCA387532491SACSc.2185+14005C>G (n.2185+14005C>G)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23339784T>GCA387532518SACSc.2185+14001A>C (n.2185+14001A>C)
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n.4543-10300A>C
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c.4092A>C (p.Arg1364Ser)
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c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
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c.4110A>C (p.Arg1370Ser)
13g.23339784T=CA2078641137SACSc.2185+14001A= (n.2185+14001A=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4543-10302A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4115T>C (p.Ile1372Thr)
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c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
c.2186-10304T>C (n.2186-10304T>C)
c.2431+1657T>C (n.2431+1657T>C)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1058-10304T>C (n.1058-10304T>C)
c.2129+1657T>C
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.4106T>C (p.Ile1369Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339788A>TCA387532533SACSc.2185+13997T>A (n.2185+13997T>A)
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c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
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c.2129+1657T>A
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c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.4106T>A (p.Ile1369Asn)
13g.23339789T>ACA387532539SACSc.2185+13996A>T (n.2185+13996A>T)
c.4114A>T (p.Ile1372Phe)
c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
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n.4543-10305A>T
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 gnomAD v4
13g.23339789T>CCA387532541SACSc.2185+13996A>G (n.2185+13996A>G)
c.4114A>G (p.Ile1372Val)
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 gnomAD v4
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c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1058-10314T>G (n.1058-10314T>G)
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13g.23339798A>GCA483163155SACSc.2185+13987T>C (n.2185+13987T>C)
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c.3637T>C (p.Leu1213=)
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13g.23339798A>TCA387532596SACSc.2185+13987T>A (n.2185+13987T>A)
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c.4104G>A (p.Met1368Ile)
c.4068G>A (p.Met1356Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4102A>C (p.Met1368Leu)
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
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n.4543-10317A>C
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c.4075A>C (p.Met1359Leu)
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c.2129+1644A>C
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 gnomAD v4
13g.23339802A>CCA483163160SACSc.2185+13983T>G (n.2185+13983T>G)
c.4101T>G (p.Leu1367=)
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n.4543-10318T>G
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c.4101T>C (p.Leu1367=)
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c.4092T>C (p.Leu1364=)
13g.23339802A>TCA483163159SACSc.2185+13983T>A (n.2185+13983T>A)
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c.1824T>A (p.Leu608=)
c.1058-10318T>A (n.1058-10318T>A)
c.2129+1643T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
c.4092T>A (p.Leu1364=)
13g.23339803A>CCA387532621SACSc.2185+13982T>G (n.2185+13982T>G)
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n.4543-10319T>G
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c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.1058-10319T>G (n.1058-10319T>G)
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c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
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13g.23339803A>GCA387532624SACSc.2185+13982T>C (n.2185+13982T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
c.2177-10319T>C (n.2177-10319T>C)
c.2291+1782T>C (n.2291+1782T>C)
c.2318+1782T>C (n.2318+1782T>C)
c.2203+7008T>C (n.2203+7008T>C)
n.4543-10319T>C
c.2220+7008T>C (n.2220+7008T>C)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.2186-10319T>C (n.2186-10319T>C)
c.2431+1642T>C (n.2431+1642T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.1058-10319T>C (n.1058-10319T>C)
c.2129+1642T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
13g.23339803A>TCA387532622SACSc.2185+13982T>A (n.2185+13982T>A)
c.4100T>A (p.Leu1367His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
c.2177-10319T>A (n.2177-10319T>A)
c.2291+1782T>A (n.2291+1782T>A)
c.2318+1782T>A (n.2318+1782T>A)
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n.4543-10319T>A
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c.4073T>A (p.Leu1358His)
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Number of alleles fetched