Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23339115_23339120delinsATGATT | CA2078630847 | SACS | c.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT (n.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT) c.4783_4788delinsAATCAT (p.Asn1595=) c.4747_4752delinsAATCAT (p.Asn1583=) c.2177-9636_2177-9631delinsAATCAT (n.2177-9636_2177-9631delinsAATCAT) c.2291+2465_2291+2470delinsAATCAT (n.2291+2465_2291+2470delinsAATCAT) c.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT (n.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT) c.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT (n.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT) n.4543-9636_4543-9631delinsAATCAT c.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT (n.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT) c.4756_4761delinsAATCAT (p.Asn1586=) c.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT (n.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT) c.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT (n.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT) c.2506_2511delinsAATCAT (p.Asn836=) c.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT (n.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT) c.2129+2325_2129+2330delinsAATCAT c.4315_4320delinsAATCAT (p.Asn1439=) c.4807_4812delinsAATCAT (p.Asn1603=) c.4774_4779delinsAATCAT (p.Asn1592=) | |
13 | g.23339117_23339121del | CA6911346 | SACS | c.2185+14665_2185+14669del (n.2185+14665_2185+14669del) c.4783_4787del (p.Asn1595TyrfsTer3) c.4747_4751del (p.Asn1583TyrfsTer3) c.2177-9636_2177-9632del (n.2177-9636_2177-9632del) c.2291+2465_2291+2469del (n.2291+2465_2291+2469del) c.2318+2465_2318+2469del (n.2318+2465_2318+2469del) c.2203+7691_2203+7695del (n.2203+7691_2203+7695del) n.4543-9636_4543-9632del c.2220+7691_2220+7695del (n.2220+7691_2220+7695del) c.4756_4760del (p.Asn1586TyrfsTer3) c.2186-9636_2186-9632del (n.2186-9636_2186-9632del) c.2431+2325_2431+2329del (n.2431+2325_2431+2329del) c.2506_2510del (p.Asn836TyrfsTer3) c.1058-9636_1058-9632del (n.1058-9636_1058-9632del) c.2129+2325_2129+2329del c.4315_4319del (p.Asn1439TyrfsTer3) c.4807_4811del (p.Asn1603TyrfsTer3) c.4774_4778del (p.Asn1592TyrfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339120T>A | CA387527818 | SACS | c.2185+14665A>T (n.2185+14665A>T) c.4783A>T (p.Asn1595Tyr) c.4747A>T (p.Asn1583Tyr) c.2177-9636A>T (n.2177-9636A>T) c.2291+2465A>T (n.2291+2465A>T) c.2318+2465A>T (n.2318+2465A>T) c.2203+7691A>T (n.2203+7691A>T) n.4543-9636A>T c.2220+7691A>T (n.2220+7691A>T) c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) c.2186-9636A>T (n.2186-9636A>T) c.2431+2325A>T (n.2431+2325A>T) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.1058-9636A>T (n.1058-9636A>T) c.2129+2325A>T c.4315A>T (p.Asn1439Tyr) c.4807A>T (p.Asn1603Tyr) c.4774A>T (p.Asn1592Tyr) | |
13 | g.23339120T>C | CA387527820 | SACS | c.2185+14665A>G (n.2185+14665A>G) c.4783A>G (p.Asn1595Asp) c.4747A>G (p.Asn1583Asp) c.2177-9636A>G (n.2177-9636A>G) c.2291+2465A>G (n.2291+2465A>G) c.2318+2465A>G (n.2318+2465A>G) c.2203+7691A>G (n.2203+7691A>G) n.4543-9636A>G c.2220+7691A>G (n.2220+7691A>G) c.4756A>G (p.Asn1586Asp) c.2186-9636A>G (n.2186-9636A>G) c.2431+2325A>G (n.2431+2325A>G) c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.1058-9636A>G (n.1058-9636A>G) c.2129+2325A>G c.4315A>G (p.Asn1439Asp) c.4807A>G (p.Asn1603Asp) c.4774A>G (p.Asn1592Asp) | |
13 | g.23339120T>G | CA387527822 | SACS | c.2185+14665A>C (n.2185+14665A>C) c.4783A>C (p.Asn1595His) c.4747A>C (p.Asn1583His) c.2177-9636A>C (n.2177-9636A>C) c.2291+2465A>C (n.2291+2465A>C) c.2318+2465A>C (n.2318+2465A>C) c.2203+7691A>C (n.2203+7691A>C) n.4543-9636A>C c.2220+7691A>C (n.2220+7691A>C) c.4756A>C (p.Asn1586His) c.2186-9636A>C (n.2186-9636A>C) c.2431+2325A>C (n.2431+2325A>C) c.2506A>C (p.Asn836His) c.1058-9636A>C (n.1058-9636A>C) c.2129+2325A>C c.4315A>C (p.Asn1439His) c.4807A>C (p.Asn1603His) c.4774A>C (p.Asn1592His) | |
13 | g.23339121T>A | CA483162403 | SACS | c.2185+14664A>T (n.2185+14664A>T) c.4782A>T (p.Ile1594=) c.4746A>T (p.Ile1582=) c.2177-9637A>T (n.2177-9637A>T) c.2291+2464A>T (n.2291+2464A>T) c.2318+2464A>T (n.2318+2464A>T) c.2203+7690A>T (n.2203+7690A>T) n.4543-9637A>T c.2220+7690A>T (n.2220+7690A>T) c.4755A>T (p.Ile1585=) c.2186-9637A>T (n.2186-9637A>T) c.2431+2324A>T (n.2431+2324A>T) c.2505A>T (p.Ile835=) c.1058-9637A>T (n.1058-9637A>T) c.2129+2324A>T c.4314A>T (p.Ile1438=) c.4806A>T (p.Ile1602=) c.4773A>T (p.Ile1591=) | |
13 | g.23339121T>C | CA387527824 | SACS | c.2185+14664A>G (n.2185+14664A>G) c.4782A>G (p.Ile1594Met) c.4746A>G (p.Ile1582Met) c.2177-9637A>G (n.2177-9637A>G) c.2291+2464A>G (n.2291+2464A>G) c.2318+2464A>G (n.2318+2464A>G) c.2203+7690A>G (n.2203+7690A>G) n.4543-9637A>G c.2220+7690A>G (n.2220+7690A>G) c.4755A>G (p.Ile1585Met) c.2186-9637A>G (n.2186-9637A>G) c.2431+2324A>G (n.2431+2324A>G) c.2505A>G (p.Ile835Met) c.1058-9637A>G (n.1058-9637A>G) c.2129+2324A>G c.4314A>G (p.Ile1438Met) c.4806A>G (p.Ile1602Met) c.4773A>G (p.Ile1591Met) | |
13 | g.23339121T>G | CA483162402 | SACS | c.2185+14664A>C (n.2185+14664A>C) c.4782A>C (p.Ile1594=) c.4746A>C (p.Ile1582=) c.2177-9637A>C (n.2177-9637A>C) c.2291+2464A>C (n.2291+2464A>C) c.2318+2464A>C (n.2318+2464A>C) c.2203+7690A>C (n.2203+7690A>C) n.4543-9637A>C c.2220+7690A>C (n.2220+7690A>C) c.4755A>C (p.Ile1585=) c.2186-9637A>C (n.2186-9637A>C) c.2431+2324A>C (n.2431+2324A>C) c.2505A>C (p.Ile835=) c.1058-9637A>C (n.1058-9637A>C) c.2129+2324A>C c.4314A>C (p.Ile1438=) c.4806A>C (p.Ile1602=) c.4773A>C (p.Ile1591=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23339122A>C | CA387527827 | SACS | c.2185+14663T>G (n.2185+14663T>G) c.4781T>G (p.Ile1594Arg) c.4745T>G (p.Ile1582Arg) c.2177-9638T>G (n.2177-9638T>G) c.2291+2463T>G (n.2291+2463T>G) c.2318+2463T>G (n.2318+2463T>G) c.2203+7689T>G (n.2203+7689T>G) n.4543-9638T>G c.2220+7689T>G (n.2220+7689T>G) c.4754T>G (p.Ile1585Arg) c.2186-9638T>G (n.2186-9638T>G) c.2431+2323T>G (n.2431+2323T>G) c.2504T>G (p.Ile835Arg) c.1058-9638T>G (n.1058-9638T>G) c.2129+2323T>G c.4313T>G (p.Ile1438Arg) c.4805T>G (p.Ile1602Arg) c.4772T>G (p.Ile1591Arg) | |
13 | g.23339122A>G | CA387527829 | SACS | c.2185+14663T>C (n.2185+14663T>C) c.4781T>C (p.Ile1594Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.2177-9638T>C (n.2177-9638T>C) c.2291+2463T>C (n.2291+2463T>C) c.2318+2463T>C (n.2318+2463T>C) c.2203+7689T>C (n.2203+7689T>C) n.4543-9638T>C c.2220+7689T>C (n.2220+7689T>C) c.4754T>C (p.Ile1585Thr) c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C) c.2431+2323T>C (n.2431+2323T>C) c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.1058-9638T>C (n.1058-9638T>C) c.2129+2323T>C c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.4805T>C (p.Ile1602Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339122A>T | CA387527832 | SACS | c.2185+14663T>A (n.2185+14663T>A) c.4781T>A (p.Ile1594Lys) c.4745T>A (p.Ile1582Lys) c.2177-9638T>A (n.2177-9638T>A) c.2291+2463T>A (n.2291+2463T>A) c.2318+2463T>A (n.2318+2463T>A) c.2203+7689T>A (n.2203+7689T>A) n.4543-9638T>A c.2220+7689T>A (n.2220+7689T>A) c.4754T>A (p.Ile1585Lys) c.2186-9638T>A (n.2186-9638T>A) c.2431+2323T>A (n.2431+2323T>A) c.2504T>A (p.Ile835Lys) c.1058-9638T>A (n.1058-9638T>A) c.2129+2323T>A c.4313T>A (p.Ile1438Lys) c.4805T>A (p.Ile1602Lys) c.4772T>A (p.Ile1591Lys) | |
13 | g.23339123del | CA2622329306 | SACS | c.2185+14662del (n.2185+14662del) c.4780del (p.Ile1594Ter) c.4744del (p.Ile1582Ter) c.2177-9639del (n.2177-9639del) c.2291+2462del (n.2291+2462del) c.2318+2462del (n.2318+2462del) c.2203+7688del (n.2203+7688del) n.4543-9639del c.2220+7688del (n.2220+7688del) c.4753del (p.Ile1585Ter) c.2186-9639del (n.2186-9639del) c.2431+2322del (n.2431+2322del) c.2503del (p.Ile835Ter) c.1058-9639del (n.1058-9639del) c.2129+2322del c.4312del (p.Ile1438Ter) c.4804del (p.Ile1602Ter) c.4771del (p.Ile1591Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23339123T>A | CA387527837 | SACS | c.2185+14662A>T (n.2185+14662A>T) c.4780A>T (p.Ile1594Leu) c.4744A>T (p.Ile1582Leu) c.2177-9639A>T (n.2177-9639A>T) c.2291+2462A>T (n.2291+2462A>T) c.2318+2462A>T (n.2318+2462A>T) c.2203+7688A>T (n.2203+7688A>T) n.4543-9639A>T c.2220+7688A>T (n.2220+7688A>T) c.4753A>T (p.Ile1585Leu) c.2186-9639A>T (n.2186-9639A>T) c.2431+2322A>T (n.2431+2322A>T) c.2503A>T (p.Ile835Leu) c.1058-9639A>T (n.1058-9639A>T) c.2129+2322A>T c.4312A>T (p.Ile1438Leu) c.4804A>T (p.Ile1602Leu) c.4771A>T (p.Ile1591Leu) | |
13 | g.23339123T>C | CA387527833 | SACS | c.2185+14662A>G (n.2185+14662A>G) c.4780A>G (p.Ile1594Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) c.2177-9639A>G (n.2177-9639A>G) c.2291+2462A>G (n.2291+2462A>G) c.2318+2462A>G (n.2318+2462A>G) c.2203+7688A>G (n.2203+7688A>G) n.4543-9639A>G c.2220+7688A>G (n.2220+7688A>G) c.4753A>G (p.Ile1585Val) c.2186-9639A>G (n.2186-9639A>G) c.2431+2322A>G (n.2431+2322A>G) c.2503A>G (p.Ile835Val) c.1058-9639A>G (n.1058-9639A>G) c.2129+2322A>G c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.4804A>G (p.Ile1602Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339123T>G | CA387527835 | SACS | c.2185+14662A>C (n.2185+14662A>C) c.4780A>C (p.Ile1594Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) c.2177-9639A>C (n.2177-9639A>C) c.2291+2462A>C (n.2291+2462A>C) c.2318+2462A>C (n.2318+2462A>C) c.2203+7688A>C (n.2203+7688A>C) n.4543-9639A>C c.2220+7688A>C (n.2220+7688A>C) c.4753A>C (p.Ile1585Leu) c.2186-9639A>C (n.2186-9639A>C) c.2431+2322A>C (n.2431+2322A>C) c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.1058-9639A>C (n.1058-9639A>C) c.2129+2322A>C c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.4804A>C (p.Ile1602Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) | |
13 | g.23339124G>A | CA483162406 | SACS | c.2185+14661C>T (n.2185+14661C>T) c.4779C>T (p.Asn1593=) c.4743C>T (p.Asn1581=) c.2177-9640C>T (n.2177-9640C>T) c.2291+2461C>T (n.2291+2461C>T) c.2318+2461C>T (n.2318+2461C>T) c.2203+7687C>T (n.2203+7687C>T) n.4543-9640C>T c.2220+7687C>T (n.2220+7687C>T) c.4752C>T (p.Asn1584=) c.2186-9640C>T (n.2186-9640C>T) c.2431+2321C>T (n.2431+2321C>T) c.2502C>T (p.Asn834=) c.1058-9640C>T (n.1058-9640C>T) c.2129+2321C>T c.4311C>T (p.Asn1437=) c.4803C>T (p.Asn1601=) c.4770C>T (p.Asn1590=) | |
13 | g.23339124G>C | CA387527839 | SACS | c.2185+14661C>G (n.2185+14661C>G) c.4779C>G (p.Asn1593Lys) c.4743C>G (p.Asn1581Lys) c.2177-9640C>G (n.2177-9640C>G) c.2291+2461C>G (n.2291+2461C>G) c.2318+2461C>G (n.2318+2461C>G) c.2203+7687C>G (n.2203+7687C>G) n.4543-9640C>G c.2220+7687C>G (n.2220+7687C>G) c.4752C>G (p.Asn1584Lys) c.2186-9640C>G (n.2186-9640C>G) c.2431+2321C>G (n.2431+2321C>G) c.2502C>G (p.Asn834Lys) c.1058-9640C>G (n.1058-9640C>G) c.2129+2321C>G c.4311C>G (p.Asn1437Lys) c.4803C>G (p.Asn1601Lys) c.4770C>G (p.Asn1590Lys) | |
13 | g.23339124G>T | CA387527841 | SACS | c.2185+14661C>A (n.2185+14661C>A) c.4779C>A (p.Asn1593Lys) c.4743C>A (p.Asn1581Lys) c.2177-9640C>A (n.2177-9640C>A) c.2291+2461C>A (n.2291+2461C>A) c.2318+2461C>A (n.2318+2461C>A) c.2203+7687C>A (n.2203+7687C>A) n.4543-9640C>A c.2220+7687C>A (n.2220+7687C>A) c.4752C>A (p.Asn1584Lys) c.2186-9640C>A (n.2186-9640C>A) c.2431+2321C>A (n.2431+2321C>A) c.2502C>A (p.Asn834Lys) c.1058-9640C>A (n.1058-9640C>A) c.2129+2321C>A c.4311C>A (p.Asn1437Lys) c.4803C>A (p.Asn1601Lys) c.4770C>A (p.Asn1590Lys) | |
13 | g.23339125T>A | CA387527843 | SACS | c.2185+14660A>T (n.2185+14660A>T) c.4778A>T (p.Asn1593Ile) c.4742A>T (p.Asn1581Ile) c.2177-9641A>T (n.2177-9641A>T) c.2291+2460A>T (n.2291+2460A>T) c.2318+2460A>T (n.2318+2460A>T) c.2203+7686A>T (n.2203+7686A>T) n.4543-9641A>T c.2220+7686A>T (n.2220+7686A>T) c.4751A>T (p.Asn1584Ile) c.2186-9641A>T (n.2186-9641A>T) c.2431+2320A>T (n.2431+2320A>T) c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.1058-9641A>T (n.1058-9641A>T) c.2129+2320A>T c.4310A>T (p.Asn1437Ile) c.4802A>T (p.Asn1601Ile) c.4769A>T (p.Asn1590Ile) | |
13 | g.23339125T>C | CA387527844 | SACS | c.2185+14660A>G (n.2185+14660A>G) c.4778A>G (p.Asn1593Ser) c.4742A>G (p.Asn1581Ser) c.2177-9641A>G (n.2177-9641A>G) c.2291+2460A>G (n.2291+2460A>G) c.2318+2460A>G (n.2318+2460A>G) c.2203+7686A>G (n.2203+7686A>G) n.4543-9641A>G c.2220+7686A>G (n.2220+7686A>G) c.4751A>G (p.Asn1584Ser) c.2186-9641A>G (n.2186-9641A>G) c.2431+2320A>G (n.2431+2320A>G) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.1058-9641A>G (n.1058-9641A>G) c.2129+2320A>G c.4310A>G (p.Asn1437Ser) c.4802A>G (p.Asn1601Ser) c.4769A>G (p.Asn1590Ser) | dbSNP |
13 | g.23339125T>G | CA387527846 | SACS | c.2185+14660A>C (n.2185+14660A>C) c.4778A>C (p.Asn1593Thr) c.4742A>C (p.Asn1581Thr) c.2177-9641A>C (n.2177-9641A>C) c.2291+2460A>C (n.2291+2460A>C) c.2318+2460A>C (n.2318+2460A>C) c.2203+7686A>C (n.2203+7686A>C) n.4543-9641A>C c.2220+7686A>C (n.2220+7686A>C) c.4751A>C (p.Asn1584Thr) c.2186-9641A>C (n.2186-9641A>C) c.2431+2320A>C (n.2431+2320A>C) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.1058-9641A>C (n.1058-9641A>C) c.2129+2320A>C c.4310A>C (p.Asn1437Thr) c.4802A>C (p.Asn1601Thr) c.4769A>C (p.Asn1590Thr) | |
13 | g.23339126T>A | CA387527849 | SACS | c.2185+14659A>T (n.2185+14659A>T) c.4777A>T (p.Asn1593Tyr) c.4741A>T (p.Asn1581Tyr) c.2177-9642A>T (n.2177-9642A>T) c.2291+2459A>T (n.2291+2459A>T) c.2318+2459A>T (n.2318+2459A>T) c.2203+7685A>T (n.2203+7685A>T) n.4543-9642A>T c.2220+7685A>T (n.2220+7685A>T) c.4750A>T (p.Asn1584Tyr) c.2186-9642A>T (n.2186-9642A>T) c.2431+2319A>T (n.2431+2319A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.1058-9642A>T (n.1058-9642A>T) c.2129+2319A>T c.4309A>T (p.Asn1437Tyr) c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) c.4768A>T (p.Asn1590Tyr) | |
13 | g.23339126T>C | CA387527853 | SACS | c.2185+14659A>G (n.2185+14659A>G) c.4777A>G (p.Asn1593Asp) c.4741A>G (p.Asn1581Asp) c.2177-9642A>G (n.2177-9642A>G) c.2291+2459A>G (n.2291+2459A>G) c.2318+2459A>G (n.2318+2459A>G) c.2203+7685A>G (n.2203+7685A>G) n.4543-9642A>G c.2220+7685A>G (n.2220+7685A>G) c.4750A>G (p.Asn1584Asp) c.2186-9642A>G (n.2186-9642A>G) c.2431+2319A>G (n.2431+2319A>G) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.1058-9642A>G (n.1058-9642A>G) c.2129+2319A>G c.4309A>G (p.Asn1437Asp) c.4801A>G (p.Asn1601Asp) c.4768A>G (p.Asn1590Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339126T>G | CA387527851 | SACS | c.2185+14659A>C (n.2185+14659A>C) c.4777A>C (p.Asn1593His) c.4741A>C (p.Asn1581His) c.2177-9642A>C (n.2177-9642A>C) c.2291+2459A>C (n.2291+2459A>C) c.2318+2459A>C (n.2318+2459A>C) c.2203+7685A>C (n.2203+7685A>C) n.4543-9642A>C c.2220+7685A>C (n.2220+7685A>C) c.4750A>C (p.Asn1584His) c.2186-9642A>C (n.2186-9642A>C) c.2431+2319A>C (n.2431+2319A>C) c.2500A>C (p.Asn834His) c.1058-9642A>C (n.1058-9642A>C) c.2129+2319A>C c.4309A>C (p.Asn1437His) c.4801A>C (p.Asn1601His) c.4768A>C (p.Asn1590His) | |
13 | g.23339126T= | CA2078630866 | SACS | c.2185+14659A= (n.2185+14659A=) c.4777A= (p.Asn1593=) c.4741A= (p.Asn1581=) c.2177-9642A= (n.2177-9642A=) c.2291+2459A= (n.2291+2459A=) c.2318+2459A= (n.2318+2459A=) c.2203+7685A= (n.2203+7685A=) n.4543-9642A= c.2220+7685A= (n.2220+7685A=) c.4750A= (p.Asn1584=) c.2186-9642A= (n.2186-9642A=) c.2431+2319A= (n.2431+2319A=) c.2500A= (p.Asn834=) c.1058-9642A= (n.1058-9642A=) c.2129+2319A= c.4309A= (p.Asn1437=) c.4801A= (p.Asn1601=) c.4768A= (p.Asn1590=) | |
13 | g.23339127T>A | CA483162410 | SACS | c.2185+14658A>T (n.2185+14658A>T) c.4776A>T (p.Pro1592=) c.4740A>T (p.Pro1580=) c.2177-9643A>T (n.2177-9643A>T) c.2291+2458A>T (n.2291+2458A>T) c.2318+2458A>T (n.2318+2458A>T) c.2203+7684A>T (n.2203+7684A>T) n.4543-9643A>T c.2220+7684A>T (n.2220+7684A>T) c.4749A>T (p.Pro1583=) c.2186-9643A>T (n.2186-9643A>T) c.2431+2318A>T (n.2431+2318A>T) c.2499A>T (p.Pro833=) c.1058-9643A>T (n.1058-9643A>T) c.2129+2318A>T c.4308A>T (p.Pro1436=) c.4800A>T (p.Pro1600=) c.4767A>T (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339127T>C | CA6911348 | SACS | c.2185+14658A>G (n.2185+14658A>G) c.4776A>G (p.Pro1592=) c.4740A>G (p.Pro1580=) c.2177-9643A>G (n.2177-9643A>G) c.2291+2458A>G (n.2291+2458A>G) c.2318+2458A>G (n.2318+2458A>G) c.2203+7684A>G (n.2203+7684A>G) n.4543-9643A>G c.2220+7684A>G (n.2220+7684A>G) c.4749A>G (p.Pro1583=) c.2186-9643A>G (n.2186-9643A>G) c.2431+2318A>G (n.2431+2318A>G) c.2499A>G (p.Pro833=) c.1058-9643A>G (n.1058-9643A>G) c.2129+2318A>G c.4308A>G (p.Pro1436=) c.4800A>G (p.Pro1600=) c.4767A>G (p.Pro1589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339127T>G | CA483162409 | SACS | c.2185+14658A>C (n.2185+14658A>C) c.4776A>C (p.Pro1592=) c.4740A>C (p.Pro1580=) c.2177-9643A>C (n.2177-9643A>C) c.2291+2458A>C (n.2291+2458A>C) c.2318+2458A>C (n.2318+2458A>C) c.2203+7684A>C (n.2203+7684A>C) n.4543-9643A>C c.2220+7684A>C (n.2220+7684A>C) c.4749A>C (p.Pro1583=) c.2186-9643A>C (n.2186-9643A>C) c.2431+2318A>C (n.2431+2318A>C) c.2499A>C (p.Pro833=) c.1058-9643A>C (n.1058-9643A>C) c.2129+2318A>C c.4308A>C (p.Pro1436=) c.4800A>C (p.Pro1600=) c.4767A>C (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339127T= | CA2078630868 | SACS | c.2185+14658A= (n.2185+14658A=) c.4776A= (p.Pro1592=) c.4740A= (p.Pro1580=) c.2177-9643A= (n.2177-9643A=) c.2291+2458A= (n.2291+2458A=) c.2318+2458A= (n.2318+2458A=) c.2203+7684A= (n.2203+7684A=) n.4543-9643A= c.2220+7684A= (n.2220+7684A=) c.4749A= (p.Pro1583=) c.2186-9643A= (n.2186-9643A=) c.2431+2318A= (n.2431+2318A=) c.2499A= (p.Pro833=) c.1058-9643A= (n.1058-9643A=) c.2129+2318A= c.4308A= (p.Pro1436=) c.4800A= (p.Pro1600=) c.4767A= (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339128G>A | CA387527857 | SACS | c.2185+14657C>T (n.2185+14657C>T) c.4775C>T (p.Pro1592Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.2177-9644C>T (n.2177-9644C>T) c.2291+2457C>T (n.2291+2457C>T) c.2318+2457C>T (n.2318+2457C>T) c.2203+7683C>T (n.2203+7683C>T) n.4543-9644C>T c.2220+7683C>T (n.2220+7683C>T) c.4748C>T (p.Pro1583Leu) c.2186-9644C>T (n.2186-9644C>T) c.2431+2317C>T (n.2431+2317C>T) c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.1058-9644C>T (n.1058-9644C>T) c.2129+2317C>T c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.4799C>T (p.Pro1600Leu) c.4766C>T (p.Pro1589Leu) | |
13 | g.23339128G>C | CA387527859 | SACS | c.2185+14657C>G (n.2185+14657C>G) c.4775C>G (p.Pro1592Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.2177-9644C>G (n.2177-9644C>G) c.2291+2457C>G (n.2291+2457C>G) c.2318+2457C>G (n.2318+2457C>G) c.2203+7683C>G (n.2203+7683C>G) n.4543-9644C>G c.2220+7683C>G (n.2220+7683C>G) c.4748C>G (p.Pro1583Arg) c.2186-9644C>G (n.2186-9644C>G) c.2431+2317C>G (n.2431+2317C>G) c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.1058-9644C>G (n.1058-9644C>G) c.2129+2317C>G c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.4799C>G (p.Pro1600Arg) c.4766C>G (p.Pro1589Arg) | |
13 | g.23339128G>T | CA387527860 | SACS | c.2185+14657C>A (n.2185+14657C>A) c.4775C>A (p.Pro1592Gln) c.4739C>A (p.Pro1580Gln) c.2177-9644C>A (n.2177-9644C>A) c.2291+2457C>A (n.2291+2457C>A) c.2318+2457C>A (n.2318+2457C>A) c.2203+7683C>A (n.2203+7683C>A) n.4543-9644C>A c.2220+7683C>A (n.2220+7683C>A) c.4748C>A (p.Pro1583Gln) c.2186-9644C>A (n.2186-9644C>A) c.2431+2317C>A (n.2431+2317C>A) c.2498C>A (p.Pro833Gln) c.1058-9644C>A (n.1058-9644C>A) c.2129+2317C>A c.4307C>A (p.Pro1436Gln) c.4799C>A (p.Pro1600Gln) c.4766C>A (p.Pro1589Gln) | |
13 | g.23339129G>A | CA387527861 | SACS | c.2185+14656C>T (n.2185+14656C>T) c.4774C>T (p.Pro1592Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.2177-9645C>T (n.2177-9645C>T) c.2291+2456C>T (n.2291+2456C>T) c.2318+2456C>T (n.2318+2456C>T) c.2203+7682C>T (n.2203+7682C>T) n.4543-9645C>T c.2220+7682C>T (n.2220+7682C>T) c.4747C>T (p.Pro1583Ser) c.2186-9645C>T (n.2186-9645C>T) c.2431+2316C>T (n.2431+2316C>T) c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.1058-9645C>T (n.1058-9645C>T) c.2129+2316C>T c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.4798C>T (p.Pro1600Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) | |
13 | g.23339129G>C | CA387527862 | SACS | c.2185+14656C>G (n.2185+14656C>G) c.4774C>G (p.Pro1592Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.2177-9645C>G (n.2177-9645C>G) c.2291+2456C>G (n.2291+2456C>G) c.2318+2456C>G (n.2318+2456C>G) c.2203+7682C>G (n.2203+7682C>G) n.4543-9645C>G c.2220+7682C>G (n.2220+7682C>G) c.4747C>G (p.Pro1583Ala) c.2186-9645C>G (n.2186-9645C>G) c.2431+2316C>G (n.2431+2316C>G) c.2497C>G (p.Pro833Ala) c.1058-9645C>G (n.1058-9645C>G) c.2129+2316C>G c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.4798C>G (p.Pro1600Ala) c.4765C>G (p.Pro1589Ala) | |
13 | g.23339129G= | CA2078630874 | SACS | c.2185+14656C= (n.2185+14656C=) c.4774C= (p.Pro1592=) c.4738C= (p.Pro1580=) c.2177-9645C= (n.2177-9645C=) c.2291+2456C= (n.2291+2456C=) c.2318+2456C= (n.2318+2456C=) c.2203+7682C= (n.2203+7682C=) n.4543-9645C= c.2220+7682C= (n.2220+7682C=) c.4747C= (p.Pro1583=) c.2186-9645C= (n.2186-9645C=) c.2431+2316C= (n.2431+2316C=) c.2497C= (p.Pro833=) c.1058-9645C= (n.1058-9645C=) c.2129+2316C= c.4306C= (p.Pro1436=) c.4798C= (p.Pro1600=) c.4765C= (p.Pro1589=) | |
13 | g.23339129G>T | CA387527863 | SACS | c.2185+14656C>A (n.2185+14656C>A) c.4774C>A (p.Pro1592Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.2177-9645C>A (n.2177-9645C>A) c.2291+2456C>A (n.2291+2456C>A) c.2318+2456C>A (n.2318+2456C>A) c.2203+7682C>A (n.2203+7682C>A) n.4543-9645C>A c.2220+7682C>A (n.2220+7682C>A) c.4747C>A (p.Pro1583Thr) c.2186-9645C>A (n.2186-9645C>A) c.2431+2316C>A (n.2431+2316C>A) c.2497C>A (p.Pro833Thr) c.1058-9645C>A (n.1058-9645C>A) c.2129+2316C>A c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.4798C>A (p.Pro1600Thr) c.4765C>A (p.Pro1589Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339130A>C | CA387527864 | SACS | c.2185+14655T>G (n.2185+14655T>G) c.4773T>G (p.Asp1591Glu) c.4737T>G (p.Asp1579Glu) c.2177-9646T>G (n.2177-9646T>G) c.2291+2455T>G (n.2291+2455T>G) c.2318+2455T>G (n.2318+2455T>G) c.2203+7681T>G (n.2203+7681T>G) n.4543-9646T>G c.2220+7681T>G (n.2220+7681T>G) c.4746T>G (p.Asp1582Glu) c.2186-9646T>G (n.2186-9646T>G) c.2431+2315T>G (n.2431+2315T>G) c.2496T>G (p.Asp832Glu) c.1058-9646T>G (n.1058-9646T>G) c.2129+2315T>G c.4305T>G (p.Asp1435Glu) c.4797T>G (p.Asp1599Glu) c.4764T>G (p.Asp1588Glu) | |
13 | g.23339130A>G | CA483162411 | SACS | c.2185+14655T>C (n.2185+14655T>C) c.4773T>C (p.Asp1591=) c.4737T>C (p.Asp1579=) c.2177-9646T>C (n.2177-9646T>C) c.2291+2455T>C (n.2291+2455T>C) c.2318+2455T>C (n.2318+2455T>C) c.2203+7681T>C (n.2203+7681T>C) n.4543-9646T>C c.2220+7681T>C (n.2220+7681T>C) c.4746T>C (p.Asp1582=) c.2186-9646T>C (n.2186-9646T>C) c.2431+2315T>C (n.2431+2315T>C) c.2496T>C (p.Asp832=) c.1058-9646T>C (n.1058-9646T>C) c.2129+2315T>C c.4305T>C (p.Asp1435=) c.4797T>C (p.Asp1599=) c.4764T>C (p.Asp1588=) | |
13 | g.23339130A>T | CA387527865 | SACS | c.2185+14655T>A (n.2185+14655T>A) c.4773T>A (p.Asp1591Glu) c.4737T>A (p.Asp1579Glu) c.2177-9646T>A (n.2177-9646T>A) c.2291+2455T>A (n.2291+2455T>A) c.2318+2455T>A (n.2318+2455T>A) c.2203+7681T>A (n.2203+7681T>A) n.4543-9646T>A c.2220+7681T>A (n.2220+7681T>A) c.4746T>A (p.Asp1582Glu) c.2186-9646T>A (n.2186-9646T>A) c.2431+2315T>A (n.2431+2315T>A) c.2496T>A (p.Asp832Glu) c.1058-9646T>A (n.1058-9646T>A) c.2129+2315T>A c.4305T>A (p.Asp1435Glu) c.4797T>A (p.Asp1599Glu) c.4764T>A (p.Asp1588Glu) | |
13 | g.23339131T>A | CA387527866 | SACS | c.2185+14654A>T (n.2185+14654A>T) c.4772A>T (p.Asp1591Val) c.4736A>T (p.Asp1579Val) c.2177-9647A>T (n.2177-9647A>T) c.2291+2454A>T (n.2291+2454A>T) c.2318+2454A>T (n.2318+2454A>T) c.2203+7680A>T (n.2203+7680A>T) n.4543-9647A>T c.2220+7680A>T (n.2220+7680A>T) c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.2186-9647A>T (n.2186-9647A>T) c.2431+2314A>T (n.2431+2314A>T) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.1058-9647A>T (n.1058-9647A>T) c.2129+2314A>T c.4304A>T (p.Asp1435Val) c.4796A>T (p.Asp1599Val) c.4763A>T (p.Asp1588Val) | |
13 | g.23339131T>C | CA387527867 | SACS | c.2185+14654A>G (n.2185+14654A>G) c.4772A>G (p.Asp1591Gly) c.4736A>G (p.Asp1579Gly) c.2177-9647A>G (n.2177-9647A>G) c.2291+2454A>G (n.2291+2454A>G) c.2318+2454A>G (n.2318+2454A>G) c.2203+7680A>G (n.2203+7680A>G) n.4543-9647A>G c.2220+7680A>G (n.2220+7680A>G) c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.2186-9647A>G (n.2186-9647A>G) c.2431+2314A>G (n.2431+2314A>G) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.1058-9647A>G (n.1058-9647A>G) c.2129+2314A>G c.4304A>G (p.Asp1435Gly) c.4796A>G (p.Asp1599Gly) c.4763A>G (p.Asp1588Gly) | |
13 | g.23339131T>G | CA387527868 | SACS | c.2185+14654A>C (n.2185+14654A>C) c.4772A>C (p.Asp1591Ala) c.4736A>C (p.Asp1579Ala) c.2177-9647A>C (n.2177-9647A>C) c.2291+2454A>C (n.2291+2454A>C) c.2318+2454A>C (n.2318+2454A>C) c.2203+7680A>C (n.2203+7680A>C) n.4543-9647A>C c.2220+7680A>C (n.2220+7680A>C) c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.2186-9647A>C (n.2186-9647A>C) c.2431+2314A>C (n.2431+2314A>C) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.1058-9647A>C (n.1058-9647A>C) c.2129+2314A>C c.4304A>C (p.Asp1435Ala) c.4796A>C (p.Asp1599Ala) c.4763A>C (p.Asp1588Ala) | |
13 | g.23339132C>A | CA387527871 | SACS | c.2185+14653G>T (n.2185+14653G>T) c.4771G>T (p.Asp1591Tyr) c.4735G>T (p.Asp1579Tyr) c.2177-9648G>T (n.2177-9648G>T) c.2291+2453G>T (n.2291+2453G>T) c.2318+2453G>T (n.2318+2453G>T) c.2203+7679G>T (n.2203+7679G>T) n.4543-9648G>T c.2220+7679G>T (n.2220+7679G>T) c.4744G>T (p.Asp1582Tyr) c.2186-9648G>T (n.2186-9648G>T) c.2431+2313G>T (n.2431+2313G>T) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.1058-9648G>T (n.1058-9648G>T) c.2129+2313G>T c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) c.4795G>T (p.Asp1599Tyr) c.4762G>T (p.Asp1588Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339132C= | CA2078630879 | SACS | c.2185+14653G= (n.2185+14653G=) c.4771G= (p.Asp1591=) c.4735G= (p.Asp1579=) c.2177-9648G= (n.2177-9648G=) c.2291+2453G= (n.2291+2453G=) c.2318+2453G= (n.2318+2453G=) c.2203+7679G= (n.2203+7679G=) n.4543-9648G= c.2220+7679G= (n.2220+7679G=) c.4744G= (p.Asp1582=) c.2186-9648G= (n.2186-9648G=) c.2431+2313G= (n.2431+2313G=) c.2494G= (p.Asp832=) c.1058-9648G= (n.1058-9648G=) c.2129+2313G= c.4303G= (p.Asp1435=) c.4795G= (p.Asp1599=) c.4762G= (p.Asp1588=) | |
13 | g.23339132C>G | CA387527869 | SACS | c.2185+14653G>C (n.2185+14653G>C) c.4771G>C (p.Asp1591His) c.4735G>C (p.Asp1579His) c.2177-9648G>C (n.2177-9648G>C) c.2291+2453G>C (n.2291+2453G>C) c.2318+2453G>C (n.2318+2453G>C) c.2203+7679G>C (n.2203+7679G>C) n.4543-9648G>C c.2220+7679G>C (n.2220+7679G>C) c.4744G>C (p.Asp1582His) c.2186-9648G>C (n.2186-9648G>C) c.2431+2313G>C (n.2431+2313G>C) c.2494G>C (p.Asp832His) c.1058-9648G>C (n.1058-9648G>C) c.2129+2313G>C c.4303G>C (p.Asp1435His) c.4795G>C (p.Asp1599His) c.4762G>C (p.Asp1588His) | ClinVar |
13 | g.23339132C>T | CA387527870 | SACS | c.2185+14653G>A (n.2185+14653G>A) c.4771G>A (p.Asp1591Asn) c.4735G>A (p.Asp1579Asn) c.2177-9648G>A (n.2177-9648G>A) c.2291+2453G>A (n.2291+2453G>A) c.2318+2453G>A (n.2318+2453G>A) c.2203+7679G>A (n.2203+7679G>A) n.4543-9648G>A c.2220+7679G>A (n.2220+7679G>A) c.4744G>A (p.Asp1582Asn) c.2186-9648G>A (n.2186-9648G>A) c.2431+2313G>A (n.2431+2313G>A) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.1058-9648G>A (n.1058-9648G>A) c.2129+2313G>A c.4303G>A (p.Asp1435Asn) c.4795G>A (p.Asp1599Asn) c.4762G>A (p.Asp1588Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339133G>A | CA6911349 | SACS | c.2185+14652C>T (n.2185+14652C>T) c.4770C>T (p.Phe1590=) c.4734C>T (p.Phe1578=) c.2177-9649C>T (n.2177-9649C>T) c.2291+2452C>T (n.2291+2452C>T) c.2318+2452C>T (n.2318+2452C>T) c.2203+7678C>T (n.2203+7678C>T) n.4543-9649C>T c.2220+7678C>T (n.2220+7678C>T) c.4743C>T (p.Phe1581=) c.2186-9649C>T (n.2186-9649C>T) c.2431+2312C>T (n.2431+2312C>T) c.2493C>T (p.Phe831=) c.1058-9649C>T (n.1058-9649C>T) c.2129+2312C>T c.4302C>T (p.Phe1434=) c.4794C>T (p.Phe1598=) c.4761C>T (p.Phe1587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339133G>C | CA387527872 | SACS | c.2185+14652C>G (n.2185+14652C>G) c.4770C>G (p.Phe1590Leu) c.4734C>G (p.Phe1578Leu) c.2177-9649C>G (n.2177-9649C>G) c.2291+2452C>G (n.2291+2452C>G) c.2318+2452C>G (n.2318+2452C>G) c.2203+7678C>G (n.2203+7678C>G) n.4543-9649C>G c.2220+7678C>G (n.2220+7678C>G) c.4743C>G (p.Phe1581Leu) c.2186-9649C>G (n.2186-9649C>G) c.2431+2312C>G (n.2431+2312C>G) c.2493C>G (p.Phe831Leu) c.1058-9649C>G (n.1058-9649C>G) c.2129+2312C>G c.4302C>G (p.Phe1434Leu) c.4794C>G (p.Phe1598Leu) c.4761C>G (p.Phe1587Leu) | |
13 | g.23339133G= | CA2078630884 | SACS | c.2185+14652C= (n.2185+14652C=) c.4770C= (p.Phe1590=) c.4734C= (p.Phe1578=) c.2177-9649C= (n.2177-9649C=) c.2291+2452C= (n.2291+2452C=) c.2318+2452C= (n.2318+2452C=) c.2203+7678C= (n.2203+7678C=) n.4543-9649C= c.2220+7678C= (n.2220+7678C=) c.4743C= (p.Phe1581=) c.2186-9649C= (n.2186-9649C=) c.2431+2312C= (n.2431+2312C=) c.2493C= (p.Phe831=) c.1058-9649C= (n.1058-9649C=) c.2129+2312C= c.4302C= (p.Phe1434=) c.4794C= (p.Phe1598=) c.4761C= (p.Phe1587=) | |
13 | g.23339133G>T | CA387527873 | SACS | c.2185+14652C>A (n.2185+14652C>A) c.4770C>A (p.Phe1590Leu) c.4734C>A (p.Phe1578Leu) c.2177-9649C>A (n.2177-9649C>A) c.2291+2452C>A (n.2291+2452C>A) c.2318+2452C>A (n.2318+2452C>A) c.2203+7678C>A (n.2203+7678C>A) n.4543-9649C>A c.2220+7678C>A (n.2220+7678C>A) c.4743C>A (p.Phe1581Leu) c.2186-9649C>A (n.2186-9649C>A) c.2431+2312C>A (n.2431+2312C>A) c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.1058-9649C>A (n.1058-9649C>A) c.2129+2312C>A c.4302C>A (p.Phe1434Leu) c.4794C>A (p.Phe1598Leu) c.4761C>A (p.Phe1587Leu) | |
13 | g.23339134A>C | CA387527874 | SACS | c.2185+14651T>G (n.2185+14651T>G) c.4769T>G (p.Phe1590Cys) c.4733T>G (p.Phe1578Cys) c.2177-9650T>G (n.2177-9650T>G) c.2291+2451T>G (n.2291+2451T>G) c.2318+2451T>G (n.2318+2451T>G) c.2203+7677T>G (n.2203+7677T>G) n.4543-9650T>G c.2220+7677T>G (n.2220+7677T>G) c.4742T>G (p.Phe1581Cys) c.2186-9650T>G (n.2186-9650T>G) c.2431+2311T>G (n.2431+2311T>G) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.1058-9650T>G (n.1058-9650T>G) c.2129+2311T>G c.4301T>G (p.Phe1434Cys) c.4793T>G (p.Phe1598Cys) c.4760T>G (p.Phe1587Cys) | |
13 | g.23339134A>G | CA387527875 | SACS | c.2185+14651T>C (n.2185+14651T>C) c.4769T>C (p.Phe1590Ser) c.4733T>C (p.Phe1578Ser) c.2177-9650T>C (n.2177-9650T>C) c.2291+2451T>C (n.2291+2451T>C) c.2318+2451T>C (n.2318+2451T>C) c.2203+7677T>C (n.2203+7677T>C) n.4543-9650T>C c.2220+7677T>C (n.2220+7677T>C) c.4742T>C (p.Phe1581Ser) c.2186-9650T>C (n.2186-9650T>C) c.2431+2311T>C (n.2431+2311T>C) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.1058-9650T>C (n.1058-9650T>C) c.2129+2311T>C c.4301T>C (p.Phe1434Ser) c.4793T>C (p.Phe1598Ser) c.4760T>C (p.Phe1587Ser) | |
13 | g.23339134A>T | CA387527876 | SACS | c.2185+14651T>A (n.2185+14651T>A) c.4769T>A (p.Phe1590Tyr) c.4733T>A (p.Phe1578Tyr) c.2177-9650T>A (n.2177-9650T>A) c.2291+2451T>A (n.2291+2451T>A) c.2318+2451T>A (n.2318+2451T>A) c.2203+7677T>A (n.2203+7677T>A) n.4543-9650T>A c.2220+7677T>A (n.2220+7677T>A) c.4742T>A (p.Phe1581Tyr) c.2186-9650T>A (n.2186-9650T>A) c.2431+2311T>A (n.2431+2311T>A) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.1058-9650T>A (n.1058-9650T>A) c.2129+2311T>A c.4301T>A (p.Phe1434Tyr) c.4793T>A (p.Phe1598Tyr) c.4760T>A (p.Phe1587Tyr) | |
13 | g.23339135A>C | CA387527877 | SACS | c.2185+14650T>G (n.2185+14650T>G) c.4768T>G (p.Phe1590Val) c.4732T>G (p.Phe1578Val) c.2177-9651T>G (n.2177-9651T>G) c.2291+2450T>G (n.2291+2450T>G) c.2318+2450T>G (n.2318+2450T>G) c.2203+7676T>G (n.2203+7676T>G) n.4543-9651T>G c.2220+7676T>G (n.2220+7676T>G) c.4741T>G (p.Phe1581Val) c.2186-9651T>G (n.2186-9651T>G) c.2431+2310T>G (n.2431+2310T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.1058-9651T>G (n.1058-9651T>G) c.2129+2310T>G c.4300T>G (p.Phe1434Val) c.4792T>G (p.Phe1598Val) c.4759T>G (p.Phe1587Val) | |
13 | g.23339135A>G | CA387527878 | SACS | c.2185+14650T>C (n.2185+14650T>C) c.4768T>C (p.Phe1590Leu) c.4732T>C (p.Phe1578Leu) c.2177-9651T>C (n.2177-9651T>C) c.2291+2450T>C (n.2291+2450T>C) c.2318+2450T>C (n.2318+2450T>C) c.2203+7676T>C (n.2203+7676T>C) n.4543-9651T>C c.2220+7676T>C (n.2220+7676T>C) c.4741T>C (p.Phe1581Leu) c.2186-9651T>C (n.2186-9651T>C) c.2431+2310T>C (n.2431+2310T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.1058-9651T>C (n.1058-9651T>C) c.2129+2310T>C c.4300T>C (p.Phe1434Leu) c.4792T>C (p.Phe1598Leu) c.4759T>C (p.Phe1587Leu) | |
13 | g.23339135A>T | CA387527879 | SACS | c.2185+14650T>A (n.2185+14650T>A) c.4768T>A (p.Phe1590Ile) c.4732T>A (p.Phe1578Ile) c.2177-9651T>A (n.2177-9651T>A) c.2291+2450T>A (n.2291+2450T>A) c.2318+2450T>A (n.2318+2450T>A) c.2203+7676T>A (n.2203+7676T>A) n.4543-9651T>A c.2220+7676T>A (n.2220+7676T>A) c.4741T>A (p.Phe1581Ile) c.2186-9651T>A (n.2186-9651T>A) c.2431+2310T>A (n.2431+2310T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.1058-9651T>A (n.1058-9651T>A) c.2129+2310T>A c.4300T>A (p.Phe1434Ile) c.4792T>A (p.Phe1598Ile) c.4759T>A (p.Phe1587Ile) | |
13 | g.23339136C>A | CA387527880 | SACS | c.2185+14649G>T (n.2185+14649G>T) c.4767G>T (p.Met1589Ile) c.4731G>T (p.Met1577Ile) c.2177-9652G>T (n.2177-9652G>T) c.2291+2449G>T (n.2291+2449G>T) c.2318+2449G>T (n.2318+2449G>T) c.2203+7675G>T (n.2203+7675G>T) n.4543-9652G>T c.2220+7675G>T (n.2220+7675G>T) c.4740G>T (p.Met1580Ile) c.2186-9652G>T (n.2186-9652G>T) c.2431+2309G>T (n.2431+2309G>T) c.2490G>T (p.Met830Ile) c.1058-9652G>T (n.1058-9652G>T) c.2129+2309G>T c.4299G>T (p.Met1433Ile) c.4791G>T (p.Met1597Ile) c.4758G>T (p.Met1586Ile) | |
13 | g.23339136C>G | CA387527881 | SACS | c.2185+14649G>C (n.2185+14649G>C) c.4767G>C (p.Met1589Ile) c.4731G>C (p.Met1577Ile) c.2177-9652G>C (n.2177-9652G>C) c.2291+2449G>C (n.2291+2449G>C) c.2318+2449G>C (n.2318+2449G>C) c.2203+7675G>C (n.2203+7675G>C) n.4543-9652G>C c.2220+7675G>C (n.2220+7675G>C) c.4740G>C (p.Met1580Ile) c.2186-9652G>C (n.2186-9652G>C) c.2431+2309G>C (n.2431+2309G>C) c.2490G>C (p.Met830Ile) c.1058-9652G>C (n.1058-9652G>C) c.2129+2309G>C c.4299G>C (p.Met1433Ile) c.4791G>C (p.Met1597Ile) c.4758G>C (p.Met1586Ile) | |
13 | g.23339136C>T | CA387527882 | SACS | c.2185+14649G>A (n.2185+14649G>A) c.4767G>A (p.Met1589Ile) c.4731G>A (p.Met1577Ile) c.2177-9652G>A (n.2177-9652G>A) c.2291+2449G>A (n.2291+2449G>A) c.2318+2449G>A (n.2318+2449G>A) c.2203+7675G>A (n.2203+7675G>A) n.4543-9652G>A c.2220+7675G>A (n.2220+7675G>A) c.4740G>A (p.Met1580Ile) c.2186-9652G>A (n.2186-9652G>A) c.2431+2309G>A (n.2431+2309G>A) c.2490G>A (p.Met830Ile) c.1058-9652G>A (n.1058-9652G>A) c.2129+2309G>A c.4299G>A (p.Met1433Ile) c.4791G>A (p.Met1597Ile) c.4758G>A (p.Met1586Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339137A= | CA2078630892 | SACS | c.2185+14648T= (n.2185+14648T=) c.4766T= (p.Met1589=) c.4730T= (p.Met1577=) c.2177-9653T= (n.2177-9653T=) c.2291+2448T= (n.2291+2448T=) c.2318+2448T= (n.2318+2448T=) c.2203+7674T= (n.2203+7674T=) n.4543-9653T= c.2220+7674T= (n.2220+7674T=) c.4739T= (p.Met1580=) c.2186-9653T= (n.2186-9653T=) c.2431+2308T= (n.2431+2308T=) c.2489T= (p.Met830=) c.1058-9653T= (n.1058-9653T=) c.2129+2308T= c.4298T= (p.Met1433=) c.4790T= (p.Met1597=) c.4757T= (p.Met1586=) | |
13 | g.23339137A>C | CA387527884 | SACS | c.2185+14648T>G (n.2185+14648T>G) c.4766T>G (p.Met1589Arg) c.4730T>G (p.Met1577Arg) c.2177-9653T>G (n.2177-9653T>G) c.2291+2448T>G (n.2291+2448T>G) c.2318+2448T>G (n.2318+2448T>G) c.2203+7674T>G (n.2203+7674T>G) n.4543-9653T>G c.2220+7674T>G (n.2220+7674T>G) c.4739T>G (p.Met1580Arg) c.2186-9653T>G (n.2186-9653T>G) c.2431+2308T>G (n.2431+2308T>G) c.2489T>G (p.Met830Arg) c.1058-9653T>G (n.1058-9653T>G) c.2129+2308T>G c.4298T>G (p.Met1433Arg) c.4790T>G (p.Met1597Arg) c.4757T>G (p.Met1586Arg) | |
13 | g.23339137A>G | CA6911350 | SACS | c.2185+14648T>C (n.2185+14648T>C) c.4766T>C (p.Met1589Thr) c.4730T>C (p.Met1577Thr) c.2177-9653T>C (n.2177-9653T>C) c.2291+2448T>C (n.2291+2448T>C) c.2318+2448T>C (n.2318+2448T>C) c.2203+7674T>C (n.2203+7674T>C) n.4543-9653T>C c.2220+7674T>C (n.2220+7674T>C) c.4739T>C (p.Met1580Thr) c.2186-9653T>C (n.2186-9653T>C) c.2431+2308T>C (n.2431+2308T>C) c.2489T>C (p.Met830Thr) c.1058-9653T>C (n.1058-9653T>C) c.2129+2308T>C c.4298T>C (p.Met1433Thr) c.4790T>C (p.Met1597Thr) c.4757T>C (p.Met1586Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339137A>T | CA387527883 | SACS | c.2185+14648T>A (n.2185+14648T>A) c.4766T>A (p.Met1589Lys) c.4730T>A (p.Met1577Lys) c.2177-9653T>A (n.2177-9653T>A) c.2291+2448T>A (n.2291+2448T>A) c.2318+2448T>A (n.2318+2448T>A) c.2203+7674T>A (n.2203+7674T>A) n.4543-9653T>A c.2220+7674T>A (n.2220+7674T>A) c.4739T>A (p.Met1580Lys) c.2186-9653T>A (n.2186-9653T>A) c.2431+2308T>A (n.2431+2308T>A) c.2489T>A (p.Met830Lys) c.1058-9653T>A (n.1058-9653T>A) c.2129+2308T>A c.4298T>A (p.Met1433Lys) c.4790T>A (p.Met1597Lys) c.4757T>A (p.Met1586Lys) | |
13 | g.23339138T>A | CA387527885 | SACS | c.2185+14647A>T (n.2185+14647A>T) c.4765A>T (p.Met1589Leu) c.4729A>T (p.Met1577Leu) c.2177-9654A>T (n.2177-9654A>T) c.2291+2447A>T (n.2291+2447A>T) c.2318+2447A>T (n.2318+2447A>T) c.2203+7673A>T (n.2203+7673A>T) n.4543-9654A>T c.2220+7673A>T (n.2220+7673A>T) c.4738A>T (p.Met1580Leu) c.2186-9654A>T (n.2186-9654A>T) c.2431+2307A>T (n.2431+2307A>T) c.2488A>T (p.Met830Leu) c.1058-9654A>T (n.1058-9654A>T) c.2129+2307A>T c.4297A>T (p.Met1433Leu) c.4789A>T (p.Met1597Leu) c.4756A>T (p.Met1586Leu) | |
13 | g.23339138T>C | CA387527886 | SACS | c.2185+14647A>G (n.2185+14647A>G) c.4765A>G (p.Met1589Val) c.4729A>G (p.Met1577Val) c.2177-9654A>G (n.2177-9654A>G) c.2291+2447A>G (n.2291+2447A>G) c.2318+2447A>G (n.2318+2447A>G) c.2203+7673A>G (n.2203+7673A>G) n.4543-9654A>G c.2220+7673A>G (n.2220+7673A>G) c.4738A>G (p.Met1580Val) c.2186-9654A>G (n.2186-9654A>G) c.2431+2307A>G (n.2431+2307A>G) c.2488A>G (p.Met830Val) c.1058-9654A>G (n.1058-9654A>G) c.2129+2307A>G c.4297A>G (p.Met1433Val) c.4789A>G (p.Met1597Val) c.4756A>G (p.Met1586Val) | |
13 | g.23339138T>G | CA387527887 | SACS | c.2185+14647A>C (n.2185+14647A>C) c.4765A>C (p.Met1589Leu) c.4729A>C (p.Met1577Leu) c.2177-9654A>C (n.2177-9654A>C) c.2291+2447A>C (n.2291+2447A>C) c.2318+2447A>C (n.2318+2447A>C) c.2203+7673A>C (n.2203+7673A>C) n.4543-9654A>C c.2220+7673A>C (n.2220+7673A>C) c.4738A>C (p.Met1580Leu) c.2186-9654A>C (n.2186-9654A>C) c.2431+2307A>C (n.2431+2307A>C) c.2488A>C (p.Met830Leu) c.1058-9654A>C (n.1058-9654A>C) c.2129+2307A>C c.4297A>C (p.Met1433Leu) c.4789A>C (p.Met1597Leu) c.4756A>C (p.Met1586Leu) | |
13 | g.23339139T>A | CA483162418 | SACS | c.2185+14646A>T (n.2185+14646A>T) c.4764A>T (p.Ile1588=) c.4728A>T (p.Ile1576=) c.2177-9655A>T (n.2177-9655A>T) c.2291+2446A>T (n.2291+2446A>T) c.2318+2446A>T (n.2318+2446A>T) c.2203+7672A>T (n.2203+7672A>T) n.4543-9655A>T c.2220+7672A>T (n.2220+7672A>T) c.4737A>T (p.Ile1579=) c.2186-9655A>T (n.2186-9655A>T) c.2431+2306A>T (n.2431+2306A>T) c.2487A>T (p.Ile829=) c.1058-9655A>T (n.1058-9655A>T) c.2129+2306A>T c.4296A>T (p.Ile1432=) c.4788A>T (p.Ile1596=) c.4755A>T (p.Ile1585=) | |
13 | g.23339139T>C | CA387527889 | SACS | c.2185+14646A>G (n.2185+14646A>G) c.4764A>G (p.Ile1588Met) c.4728A>G (p.Ile1576Met) c.2177-9655A>G (n.2177-9655A>G) c.2291+2446A>G (n.2291+2446A>G) c.2318+2446A>G (n.2318+2446A>G) c.2203+7672A>G (n.2203+7672A>G) n.4543-9655A>G c.2220+7672A>G (n.2220+7672A>G) c.4737A>G (p.Ile1579Met) c.2186-9655A>G (n.2186-9655A>G) c.2431+2306A>G (n.2431+2306A>G) c.2487A>G (p.Ile829Met) c.1058-9655A>G (n.1058-9655A>G) c.2129+2306A>G c.4296A>G (p.Ile1432Met) c.4788A>G (p.Ile1596Met) c.4755A>G (p.Ile1585Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23339139T>G | CA483162419 | SACS | c.2185+14646A>C (n.2185+14646A>C) c.4764A>C (p.Ile1588=) c.4728A>C (p.Ile1576=) c.2177-9655A>C (n.2177-9655A>C) c.2291+2446A>C (n.2291+2446A>C) c.2318+2446A>C (n.2318+2446A>C) c.2203+7672A>C (n.2203+7672A>C) n.4543-9655A>C c.2220+7672A>C (n.2220+7672A>C) c.4737A>C (p.Ile1579=) c.2186-9655A>C (n.2186-9655A>C) c.2431+2306A>C (n.2431+2306A>C) c.2487A>C (p.Ile829=) c.1058-9655A>C (n.1058-9655A>C) c.2129+2306A>C c.4296A>C (p.Ile1432=) c.4788A>C (p.Ile1596=) c.4755A>C (p.Ile1585=) | |
13 | g.23339139_23339140delinsTA | CA2078630895 | SACS | c.2185+14645_2185+14646delinsTA (n.2185+14645_2185+14646delinsTA) c.4763_4764delinsTA (p.Ile1588=) c.4727_4728delinsTA (p.Ile1576=) c.2177-9656_2177-9655delinsTA (n.2177-9656_2177-9655delinsTA) c.2291+2445_2291+2446delinsTA (n.2291+2445_2291+2446delinsTA) c.2318+2445_2318+2446delinsTA (n.2318+2445_2318+2446delinsTA) c.2203+7671_2203+7672delinsTA (n.2203+7671_2203+7672delinsTA) n.4543-9656_4543-9655delinsTA c.2220+7671_2220+7672delinsTA (n.2220+7671_2220+7672delinsTA) c.4736_4737delinsTA (p.Ile1579=) c.2186-9656_2186-9655delinsTA (n.2186-9656_2186-9655delinsTA) c.2431+2305_2431+2306delinsTA (n.2431+2305_2431+2306delinsTA) c.2486_2487delinsTA (p.Ile829=) c.1058-9656_1058-9655delinsTA (n.1058-9656_1058-9655delinsTA) c.2129+2305_2129+2306delinsTA c.4295_4296delinsTA (p.Ile1432=) c.4787_4788delinsTA (p.Ile1596=) c.4754_4755delinsTA (p.Ile1585=) | |
13 | g.23339140del | CA919226945 | SACS | c.2185+14645del (n.2185+14645del) c.4763del (p.Ile1588LysfsTer7) c.4727del (p.Ile1576LysfsTer7) c.2177-9656del (n.2177-9656del) c.2291+2445del (n.2291+2445del) c.2318+2445del (n.2318+2445del) c.2203+7671del (n.2203+7671del) n.4543-9656del c.2220+7671del (n.2220+7671del) c.4736del (p.Ile1579LysfsTer7) c.2186-9656del (n.2186-9656del) c.2431+2305del (n.2431+2305del) c.2486del (p.Ile829LysfsTer7) c.1058-9656del (n.1058-9656del) c.2129+2305del c.4295del (p.Ile1432LysfsTer7) c.4787del (p.Ile1596LysfsTer7) c.4754del (p.Ile1585LysfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339140A= | CA2078630899 | SACS | c.2185+14645T= (n.2185+14645T=) c.4763T= (p.Ile1588=) c.4727T= (p.Ile1576=) c.2177-9656T= (n.2177-9656T=) c.2291+2445T= (n.2291+2445T=) c.2318+2445T= (n.2318+2445T=) c.2203+7671T= (n.2203+7671T=) n.4543-9656T= c.2220+7671T= (n.2220+7671T=) c.4736T= (p.Ile1579=) c.2186-9656T= (n.2186-9656T=) c.2431+2305T= (n.2431+2305T=) c.2486T= (p.Ile829=) c.1058-9656T= (n.1058-9656T=) c.2129+2305T= c.4295T= (p.Ile1432=) c.4787T= (p.Ile1596=) c.4754T= (p.Ile1585=) | |
13 | g.23339140A>C | CA387527893 | SACS | c.2185+14645T>G (n.2185+14645T>G) c.4763T>G (p.Ile1588Arg) c.4727T>G (p.Ile1576Arg) c.2177-9656T>G (n.2177-9656T>G) c.2291+2445T>G (n.2291+2445T>G) c.2318+2445T>G (n.2318+2445T>G) c.2203+7671T>G (n.2203+7671T>G) n.4543-9656T>G c.2220+7671T>G (n.2220+7671T>G) c.4736T>G (p.Ile1579Arg) c.2186-9656T>G (n.2186-9656T>G) c.2431+2305T>G (n.2431+2305T>G) c.2486T>G (p.Ile829Arg) c.1058-9656T>G (n.1058-9656T>G) c.2129+2305T>G c.4295T>G (p.Ile1432Arg) c.4787T>G (p.Ile1596Arg) c.4754T>G (p.Ile1585Arg) | |
13 | g.23339140A>G | CA387527894 | SACS | c.2185+14645T>C (n.2185+14645T>C) c.4763T>C (p.Ile1588Thr) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.2177-9656T>C (n.2177-9656T>C) c.2291+2445T>C (n.2291+2445T>C) c.2318+2445T>C (n.2318+2445T>C) c.2203+7671T>C (n.2203+7671T>C) n.4543-9656T>C c.2220+7671T>C (n.2220+7671T>C) c.4736T>C (p.Ile1579Thr) c.2186-9656T>C (n.2186-9656T>C) c.2431+2305T>C (n.2431+2305T>C) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.1058-9656T>C (n.1058-9656T>C) c.2129+2305T>C c.4295T>C (p.Ile1432Thr) c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.4754T>C (p.Ile1585Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339140A>T | CA387527897 | SACS | c.2185+14645T>A (n.2185+14645T>A) c.4763T>A (p.Ile1588Lys) c.4727T>A (p.Ile1576Lys) c.2177-9656T>A (n.2177-9656T>A) c.2291+2445T>A (n.2291+2445T>A) c.2318+2445T>A (n.2318+2445T>A) c.2203+7671T>A (n.2203+7671T>A) n.4543-9656T>A c.2220+7671T>A (n.2220+7671T>A) c.4736T>A (p.Ile1579Lys) c.2186-9656T>A (n.2186-9656T>A) c.2431+2305T>A (n.2431+2305T>A) c.2486T>A (p.Ile829Lys) c.1058-9656T>A (n.1058-9656T>A) c.2129+2305T>A c.4295T>A (p.Ile1432Lys) c.4787T>A (p.Ile1596Lys) c.4754T>A (p.Ile1585Lys) | |
13 | g.23339141T>A | CA387527900 | SACS | c.2185+14644A>T (n.2185+14644A>T) c.4762A>T (p.Ile1588Leu) c.4726A>T (p.Ile1576Leu) c.2177-9657A>T (n.2177-9657A>T) c.2291+2444A>T (n.2291+2444A>T) c.2318+2444A>T (n.2318+2444A>T) c.2203+7670A>T (n.2203+7670A>T) n.4543-9657A>T c.2220+7670A>T (n.2220+7670A>T) c.4735A>T (p.Ile1579Leu) c.2186-9657A>T (n.2186-9657A>T) c.2431+2304A>T (n.2431+2304A>T) c.2485A>T (p.Ile829Leu) c.1058-9657A>T (n.1058-9657A>T) c.2129+2304A>T c.4294A>T (p.Ile1432Leu) c.4786A>T (p.Ile1596Leu) c.4753A>T (p.Ile1585Leu) | |
13 | g.23339141T>C | CA246659858 | SACS | c.2185+14644A>G (n.2185+14644A>G) c.4762A>G (p.Ile1588Val) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.2177-9657A>G (n.2177-9657A>G) c.2291+2444A>G (n.2291+2444A>G) c.2318+2444A>G (n.2318+2444A>G) c.2203+7670A>G (n.2203+7670A>G) n.4543-9657A>G c.2220+7670A>G (n.2220+7670A>G) c.4735A>G (p.Ile1579Val) c.2186-9657A>G (n.2186-9657A>G) c.2431+2304A>G (n.2431+2304A>G) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.1058-9657A>G (n.1058-9657A>G) c.2129+2304A>G c.4294A>G (p.Ile1432Val) c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.4753A>G (p.Ile1585Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339141T>G | CA387527903 | SACS | c.2185+14644A>C (n.2185+14644A>C) c.4762A>C (p.Ile1588Leu) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.2177-9657A>C (n.2177-9657A>C) c.2291+2444A>C (n.2291+2444A>C) c.2318+2444A>C (n.2318+2444A>C) c.2203+7670A>C (n.2203+7670A>C) n.4543-9657A>C c.2220+7670A>C (n.2220+7670A>C) c.4735A>C (p.Ile1579Leu) c.2186-9657A>C (n.2186-9657A>C) c.2431+2304A>C (n.2431+2304A>C) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.1058-9657A>C (n.1058-9657A>C) c.2129+2304A>C c.4294A>C (p.Ile1432Leu) c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.4753A>C (p.Ile1585Leu) | |
13 | g.23339141T= | CA2078630902 | SACS | c.2185+14644A= (n.2185+14644A=) c.4762A= (p.Ile1588=) c.4726A= (p.Ile1576=) c.2177-9657A= (n.2177-9657A=) c.2291+2444A= (n.2291+2444A=) c.2318+2444A= (n.2318+2444A=) c.2203+7670A= (n.2203+7670A=) n.4543-9657A= c.2220+7670A= (n.2220+7670A=) c.4735A= (p.Ile1579=) c.2186-9657A= (n.2186-9657A=) c.2431+2304A= (n.2431+2304A=) c.2485A= (p.Ile829=) c.1058-9657A= (n.1058-9657A=) c.2129+2304A= c.4294A= (p.Ile1432=) c.4786A= (p.Ile1596=) c.4753A= (p.Ile1585=) | |
13 | g.23339142C>A | CA387527905 | SACS | c.2185+14643G>T (n.2185+14643G>T) c.4761G>T (p.Met1587Ile) c.4725G>T (p.Met1575Ile) c.2177-9658G>T (n.2177-9658G>T) c.2291+2443G>T (n.2291+2443G>T) c.2318+2443G>T (n.2318+2443G>T) c.2203+7669G>T (n.2203+7669G>T) n.4543-9658G>T c.2220+7669G>T (n.2220+7669G>T) c.4734G>T (p.Met1578Ile) c.2186-9658G>T (n.2186-9658G>T) c.2431+2303G>T (n.2431+2303G>T) c.2484G>T (p.Met828Ile) c.1058-9658G>T (n.1058-9658G>T) c.2129+2303G>T c.4293G>T (p.Met1431Ile) c.4785G>T (p.Met1595Ile) c.4752G>T (p.Met1584Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23339142C>G | CA387527907 | SACS | c.2185+14643G>C (n.2185+14643G>C) c.4761G>C (p.Met1587Ile) c.4725G>C (p.Met1575Ile) c.2177-9658G>C (n.2177-9658G>C) c.2291+2443G>C (n.2291+2443G>C) c.2318+2443G>C (n.2318+2443G>C) c.2203+7669G>C (n.2203+7669G>C) n.4543-9658G>C c.2220+7669G>C (n.2220+7669G>C) c.4734G>C (p.Met1578Ile) c.2186-9658G>C (n.2186-9658G>C) c.2431+2303G>C (n.2431+2303G>C) c.2484G>C (p.Met828Ile) c.1058-9658G>C (n.1058-9658G>C) c.2129+2303G>C c.4293G>C (p.Met1431Ile) c.4785G>C (p.Met1595Ile) c.4752G>C (p.Met1584Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23339142C>T | CA387527909 | SACS | c.2185+14643G>A (n.2185+14643G>A) c.4761G>A (p.Met1587Ile) c.4725G>A (p.Met1575Ile) c.2177-9658G>A (n.2177-9658G>A) c.2291+2443G>A (n.2291+2443G>A) c.2318+2443G>A (n.2318+2443G>A) c.2203+7669G>A (n.2203+7669G>A) n.4543-9658G>A c.2220+7669G>A (n.2220+7669G>A) c.4734G>A (p.Met1578Ile) c.2186-9658G>A (n.2186-9658G>A) c.2431+2303G>A (n.2431+2303G>A) c.2484G>A (p.Met828Ile) c.1058-9658G>A (n.1058-9658G>A) c.2129+2303G>A c.4293G>A (p.Met1431Ile) c.4785G>A (p.Met1595Ile) c.4752G>A (p.Met1584Ile) | |
13 | g.23339143A>C | CA387527914 | SACS | c.2185+14642T>G (n.2185+14642T>G) c.4760T>G (p.Met1587Arg) c.4724T>G (p.Met1575Arg) c.2177-9659T>G (n.2177-9659T>G) c.2291+2442T>G (n.2291+2442T>G) c.2318+2442T>G (n.2318+2442T>G) c.2203+7668T>G (n.2203+7668T>G) n.4543-9659T>G c.2220+7668T>G (n.2220+7668T>G) c.4733T>G (p.Met1578Arg) c.2186-9659T>G (n.2186-9659T>G) c.2431+2302T>G (n.2431+2302T>G) c.2483T>G (p.Met828Arg) c.1058-9659T>G (n.1058-9659T>G) c.2129+2302T>G c.4292T>G (p.Met1431Arg) c.4784T>G (p.Met1595Arg) c.4751T>G (p.Met1584Arg) | |
13 | g.23339143A>G | CA387527915 | SACS | c.2185+14642T>C (n.2185+14642T>C) c.4760T>C (p.Met1587Thr) c.4724T>C (p.Met1575Thr) c.2177-9659T>C (n.2177-9659T>C) c.2291+2442T>C (n.2291+2442T>C) c.2318+2442T>C (n.2318+2442T>C) c.2203+7668T>C (n.2203+7668T>C) n.4543-9659T>C c.2220+7668T>C (n.2220+7668T>C) c.4733T>C (p.Met1578Thr) c.2186-9659T>C (n.2186-9659T>C) c.2431+2302T>C (n.2431+2302T>C) c.2483T>C (p.Met828Thr) c.1058-9659T>C (n.1058-9659T>C) c.2129+2302T>C c.4292T>C (p.Met1431Thr) c.4784T>C (p.Met1595Thr) c.4751T>C (p.Met1584Thr) | |
13 | g.23339143A>T | CA387527913 | SACS | c.2185+14642T>A (n.2185+14642T>A) c.4760T>A (p.Met1587Lys) c.4724T>A (p.Met1575Lys) c.2177-9659T>A (n.2177-9659T>A) c.2291+2442T>A (n.2291+2442T>A) c.2318+2442T>A (n.2318+2442T>A) c.2203+7668T>A (n.2203+7668T>A) n.4543-9659T>A c.2220+7668T>A (n.2220+7668T>A) c.4733T>A (p.Met1578Lys) c.2186-9659T>A (n.2186-9659T>A) c.2431+2302T>A (n.2431+2302T>A) c.2483T>A (p.Met828Lys) c.1058-9659T>A (n.1058-9659T>A) c.2129+2302T>A c.4292T>A (p.Met1431Lys) c.4784T>A (p.Met1595Lys) c.4751T>A (p.Met1584Lys) | |
13 | g.23339144T>A | CA387527918 | SACS | c.2185+14641A>T (n.2185+14641A>T) c.4759A>T (p.Met1587Leu) c.4723A>T (p.Met1575Leu) c.2177-9660A>T (n.2177-9660A>T) c.2291+2441A>T (n.2291+2441A>T) c.2318+2441A>T (n.2318+2441A>T) c.2203+7667A>T (n.2203+7667A>T) n.4543-9660A>T c.2220+7667A>T (n.2220+7667A>T) c.4732A>T (p.Met1578Leu) c.2186-9660A>T (n.2186-9660A>T) c.2431+2301A>T (n.2431+2301A>T) c.2482A>T (p.Met828Leu) c.1058-9660A>T (n.1058-9660A>T) c.2129+2301A>T c.4291A>T (p.Met1431Leu) c.4783A>T (p.Met1595Leu) c.4750A>T (p.Met1584Leu) | |
13 | g.23339144T>C | CA387527919 | SACS | c.2185+14641A>G (n.2185+14641A>G) c.4759A>G (p.Met1587Val) c.4723A>G (p.Met1575Val) c.2177-9660A>G (n.2177-9660A>G) c.2291+2441A>G (n.2291+2441A>G) c.2318+2441A>G (n.2318+2441A>G) c.2203+7667A>G (n.2203+7667A>G) n.4543-9660A>G c.2220+7667A>G (n.2220+7667A>G) c.4732A>G (p.Met1578Val) c.2186-9660A>G (n.2186-9660A>G) c.2431+2301A>G (n.2431+2301A>G) c.2482A>G (p.Met828Val) c.1058-9660A>G (n.1058-9660A>G) c.2129+2301A>G c.4291A>G (p.Met1431Val) c.4783A>G (p.Met1595Val) c.4750A>G (p.Met1584Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23339144T>G | CA387527920 | SACS | c.2185+14641A>C (n.2185+14641A>C) c.4759A>C (p.Met1587Leu) c.4723A>C (p.Met1575Leu) c.2177-9660A>C (n.2177-9660A>C) c.2291+2441A>C (n.2291+2441A>C) c.2318+2441A>C (n.2318+2441A>C) c.2203+7667A>C (n.2203+7667A>C) n.4543-9660A>C c.2220+7667A>C (n.2220+7667A>C) c.4732A>C (p.Met1578Leu) c.2186-9660A>C (n.2186-9660A>C) c.2431+2301A>C (n.2431+2301A>C) c.2482A>C (p.Met828Leu) c.1058-9660A>C (n.1058-9660A>C) c.2129+2301A>C c.4291A>C (p.Met1431Leu) c.4783A>C (p.Met1595Leu) c.4750A>C (p.Met1584Leu) | |
13 | g.23339145G>A | CA483162427 | SACS | c.2185+14640C>T (n.2185+14640C>T) c.4758C>T (p.Phe1586=) c.4722C>T (p.Phe1574=) c.2177-9661C>T (n.2177-9661C>T) c.2291+2440C>T (n.2291+2440C>T) c.2318+2440C>T (n.2318+2440C>T) c.2203+7666C>T (n.2203+7666C>T) n.4543-9661C>T c.2220+7666C>T (n.2220+7666C>T) c.4731C>T (p.Phe1577=) c.2186-9661C>T (n.2186-9661C>T) c.2431+2300C>T (n.2431+2300C>T) c.2481C>T (p.Phe827=) c.1058-9661C>T (n.1058-9661C>T) c.2129+2300C>T c.4290C>T (p.Phe1430=) c.4782C>T (p.Phe1594=) c.4749C>T (p.Phe1583=) | |
13 | g.23339145G>C | CA6911351 | SACS | c.2185+14640C>G (n.2185+14640C>G) c.4758C>G (p.Phe1586Leu) c.4722C>G (p.Phe1574Leu) c.2177-9661C>G (n.2177-9661C>G) c.2291+2440C>G (n.2291+2440C>G) c.2318+2440C>G (n.2318+2440C>G) c.2203+7666C>G (n.2203+7666C>G) n.4543-9661C>G c.2220+7666C>G (n.2220+7666C>G) c.4731C>G (p.Phe1577Leu) c.2186-9661C>G (n.2186-9661C>G) c.2431+2300C>G (n.2431+2300C>G) c.2481C>G (p.Phe827Leu) c.1058-9661C>G (n.1058-9661C>G) c.2129+2300C>G c.4290C>G (p.Phe1430Leu) c.4782C>G (p.Phe1594Leu) c.4749C>G (p.Phe1583Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339145G= | CA2078630905 | SACS | c.2185+14640C= (n.2185+14640C=) c.4758C= (p.Phe1586=) c.4722C= (p.Phe1574=) c.2177-9661C= (n.2177-9661C=) c.2291+2440C= (n.2291+2440C=) c.2318+2440C= (n.2318+2440C=) c.2203+7666C= (n.2203+7666C=) n.4543-9661C= c.2220+7666C= (n.2220+7666C=) c.4731C= (p.Phe1577=) c.2186-9661C= (n.2186-9661C=) c.2431+2300C= (n.2431+2300C=) c.2481C= (p.Phe827=) c.1058-9661C= (n.1058-9661C=) c.2129+2300C= c.4290C= (p.Phe1430=) c.4782C= (p.Phe1594=) c.4749C= (p.Phe1583=) | |
13 | g.23339145G>T | CA387527922 | SACS | c.2185+14640C>A (n.2185+14640C>A) c.4758C>A (p.Phe1586Leu) c.4722C>A (p.Phe1574Leu) c.2177-9661C>A (n.2177-9661C>A) c.2291+2440C>A (n.2291+2440C>A) c.2318+2440C>A (n.2318+2440C>A) c.2203+7666C>A (n.2203+7666C>A) n.4543-9661C>A c.2220+7666C>A (n.2220+7666C>A) c.4731C>A (p.Phe1577Leu) c.2186-9661C>A (n.2186-9661C>A) c.2431+2300C>A (n.2431+2300C>A) c.2481C>A (p.Phe827Leu) c.1058-9661C>A (n.1058-9661C>A) c.2129+2300C>A c.4290C>A (p.Phe1430Leu) c.4782C>A (p.Phe1594Leu) c.4749C>A (p.Phe1583Leu) | |
13 | g.23339146A>C | CA387527923 | SACS | c.2185+14639T>G (n.2185+14639T>G) c.4757T>G (p.Phe1586Cys) c.4721T>G (p.Phe1574Cys) c.2177-9662T>G (n.2177-9662T>G) c.2291+2439T>G (n.2291+2439T>G) c.2318+2439T>G (n.2318+2439T>G) c.2203+7665T>G (n.2203+7665T>G) n.4543-9662T>G c.2220+7665T>G (n.2220+7665T>G) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) c.2186-9662T>G (n.2186-9662T>G) c.2431+2299T>G (n.2431+2299T>G) c.2480T>G (p.Phe827Cys) c.1058-9662T>G (n.1058-9662T>G) c.2129+2299T>G c.4289T>G (p.Phe1430Cys) c.4781T>G (p.Phe1594Cys) c.4748T>G (p.Phe1583Cys) | |
13 | g.23339146A>G | CA387527924 | SACS | c.2185+14639T>C (n.2185+14639T>C) c.4757T>C (p.Phe1586Ser) c.4721T>C (p.Phe1574Ser) c.2177-9662T>C (n.2177-9662T>C) c.2291+2439T>C (n.2291+2439T>C) c.2318+2439T>C (n.2318+2439T>C) c.2203+7665T>C (n.2203+7665T>C) n.4543-9662T>C c.2220+7665T>C (n.2220+7665T>C) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) c.2186-9662T>C (n.2186-9662T>C) c.2431+2299T>C (n.2431+2299T>C) c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.1058-9662T>C (n.1058-9662T>C) c.2129+2299T>C c.4289T>C (p.Phe1430Ser) c.4781T>C (p.Phe1594Ser) c.4748T>C (p.Phe1583Ser) | |
13 | g.23339146A>T | CA387527925 | SACS | c.2185+14639T>A (n.2185+14639T>A) c.4757T>A (p.Phe1586Tyr) c.4721T>A (p.Phe1574Tyr) c.2177-9662T>A (n.2177-9662T>A) c.2291+2439T>A (n.2291+2439T>A) c.2318+2439T>A (n.2318+2439T>A) c.2203+7665T>A (n.2203+7665T>A) n.4543-9662T>A c.2220+7665T>A (n.2220+7665T>A) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) c.2186-9662T>A (n.2186-9662T>A) c.2431+2299T>A (n.2431+2299T>A) c.2480T>A (p.Phe827Tyr) c.1058-9662T>A (n.1058-9662T>A) c.2129+2299T>A c.4289T>A (p.Phe1430Tyr) c.4781T>A (p.Phe1594Tyr) c.4748T>A (p.Phe1583Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23339147dup | CA2580086871 | SACS | c.2185+14639dup (n.2185+14639dup) c.4757dup (p.Met1587HisfsTer13) c.4721dup (p.Met1575HisfsTer13) c.2177-9662dup (n.2177-9662dup) c.2291+2439dup (n.2291+2439dup) c.2318+2439dup (n.2318+2439dup) c.2203+7665dup (n.2203+7665dup) n.4543-9662dup c.2220+7665dup (n.2220+7665dup) c.4730dup (p.Met1578HisfsTer13) c.2186-9662dup (n.2186-9662dup) c.2431+2299dup (n.2431+2299dup) c.2480dup (p.Met828HisfsTer13) c.1058-9662dup (n.1058-9662dup) c.2129+2299dup c.4289dup (p.Met1431HisfsTer13) c.4781dup (p.Met1595HisfsTer13) c.4748dup (p.Met1584HisfsTer13) | ClinVar |
13 | g.23339147A>C | CA387527926 | SACS | c.2185+14638T>G (n.2185+14638T>G) c.4756T>G (p.Phe1586Val) c.4720T>G (p.Phe1574Val) c.2177-9663T>G (n.2177-9663T>G) c.2291+2438T>G (n.2291+2438T>G) c.2318+2438T>G (n.2318+2438T>G) c.2203+7664T>G (n.2203+7664T>G) n.4543-9663T>G c.2220+7664T>G (n.2220+7664T>G) c.4729T>G (p.Phe1577Val) c.2186-9663T>G (n.2186-9663T>G) c.2431+2298T>G (n.2431+2298T>G) c.2479T>G (p.Phe827Val) c.1058-9663T>G (n.1058-9663T>G) c.2129+2298T>G c.4288T>G (p.Phe1430Val) c.4780T>G (p.Phe1594Val) c.4747T>G (p.Phe1583Val) | |
13 | g.23339147A>G | CA387527927 | SACS | c.2185+14638T>C (n.2185+14638T>C) c.4756T>C (p.Phe1586Leu) c.4720T>C (p.Phe1574Leu) c.2177-9663T>C (n.2177-9663T>C) c.2291+2438T>C (n.2291+2438T>C) c.2318+2438T>C (n.2318+2438T>C) c.2203+7664T>C (n.2203+7664T>C) n.4543-9663T>C c.2220+7664T>C (n.2220+7664T>C) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) c.2186-9663T>C (n.2186-9663T>C) c.2431+2298T>C (n.2431+2298T>C) c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.1058-9663T>C (n.1058-9663T>C) c.2129+2298T>C c.4288T>C (p.Phe1430Leu) c.4780T>C (p.Phe1594Leu) c.4747T>C (p.Phe1583Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339147A>T | CA387527928 | SACS | c.2185+14638T>A (n.2185+14638T>A) c.4756T>A (p.Phe1586Ile) c.4720T>A (p.Phe1574Ile) c.2177-9663T>A (n.2177-9663T>A) c.2291+2438T>A (n.2291+2438T>A) c.2318+2438T>A (n.2318+2438T>A) c.2203+7664T>A (n.2203+7664T>A) n.4543-9663T>A c.2220+7664T>A (n.2220+7664T>A) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) c.2186-9663T>A (n.2186-9663T>A) c.2431+2298T>A (n.2431+2298T>A) c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.1058-9663T>A (n.1058-9663T>A) c.2129+2298T>A c.4288T>A (p.Phe1430Ile) c.4780T>A (p.Phe1594Ile) c.4747T>A (p.Phe1583Ile) | |
13 | g.23339148T>A | CA387527929 | SACS | c.2185+14637A>T (n.2185+14637A>T) c.4755A>T (p.Glu1585Asp) c.4719A>T (p.Glu1573Asp) c.2177-9664A>T (n.2177-9664A>T) c.2291+2437A>T (n.2291+2437A>T) c.2318+2437A>T (n.2318+2437A>T) c.2203+7663A>T (n.2203+7663A>T) n.4543-9664A>T c.2220+7663A>T (n.2220+7663A>T) c.4728A>T (p.Glu1576Asp) c.2186-9664A>T (n.2186-9664A>T) c.2431+2297A>T (n.2431+2297A>T) c.2478A>T (p.Glu826Asp) c.1058-9664A>T (n.1058-9664A>T) c.2129+2297A>T c.4287A>T (p.Glu1429Asp) c.4779A>T (p.Glu1593Asp) c.4746A>T (p.Glu1582Asp) | |
13 | g.23339148T>C | CA483162432 | SACS | c.2185+14637A>G (n.2185+14637A>G) c.4755A>G (p.Glu1585=) c.4719A>G (p.Glu1573=) c.2177-9664A>G (n.2177-9664A>G) c.2291+2437A>G (n.2291+2437A>G) c.2318+2437A>G (n.2318+2437A>G) c.2203+7663A>G (n.2203+7663A>G) n.4543-9664A>G c.2220+7663A>G (n.2220+7663A>G) c.4728A>G (p.Glu1576=) c.2186-9664A>G (n.2186-9664A>G) c.2431+2297A>G (n.2431+2297A>G) c.2478A>G (p.Glu826=) c.1058-9664A>G (n.1058-9664A>G) c.2129+2297A>G c.4287A>G (p.Glu1429=) c.4779A>G (p.Glu1593=) c.4746A>G (p.Glu1582=) | |
13 | g.23339148T>G | CA387527930 | SACS | c.2185+14637A>C (n.2185+14637A>C) c.4755A>C (p.Glu1585Asp) c.4719A>C (p.Glu1573Asp) c.2177-9664A>C (n.2177-9664A>C) c.2291+2437A>C (n.2291+2437A>C) c.2318+2437A>C (n.2318+2437A>C) c.2203+7663A>C (n.2203+7663A>C) n.4543-9664A>C c.2220+7663A>C (n.2220+7663A>C) c.4728A>C (p.Glu1576Asp) c.2186-9664A>C (n.2186-9664A>C) c.2431+2297A>C (n.2431+2297A>C) c.2478A>C (p.Glu826Asp) c.1058-9664A>C (n.1058-9664A>C) c.2129+2297A>C c.4287A>C (p.Glu1429Asp) c.4779A>C (p.Glu1593Asp) c.4746A>C (p.Glu1582Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339148T= | CA2078630909 | SACS | c.2185+14637A= (n.2185+14637A=) c.4755A= (p.Glu1585=) c.4719A= (p.Glu1573=) c.2177-9664A= (n.2177-9664A=) c.2291+2437A= (n.2291+2437A=) c.2318+2437A= (n.2318+2437A=) c.2203+7663A= (n.2203+7663A=) n.4543-9664A= c.2220+7663A= (n.2220+7663A=) c.4728A= (p.Glu1576=) c.2186-9664A= (n.2186-9664A=) c.2431+2297A= (n.2431+2297A=) c.2478A= (p.Glu826=) c.1058-9664A= (n.1058-9664A=) c.2129+2297A= c.4287A= (p.Glu1429=) c.4779A= (p.Glu1593=) c.4746A= (p.Glu1582=) | |
13 | g.23339149T>A | CA387527933 | SACS | c.2185+14636A>T (n.2185+14636A>T) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.4718A>T (p.Glu1573Val) c.2177-9665A>T (n.2177-9665A>T) c.2291+2436A>T (n.2291+2436A>T) c.2318+2436A>T (n.2318+2436A>T) c.2203+7662A>T (n.2203+7662A>T) n.4543-9665A>T c.2220+7662A>T (n.2220+7662A>T) c.4727A>T (p.Glu1576Val) c.2186-9665A>T (n.2186-9665A>T) c.2431+2296A>T (n.2431+2296A>T) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.1058-9665A>T (n.1058-9665A>T) c.2129+2296A>T c.4286A>T (p.Glu1429Val) c.4778A>T (p.Glu1593Val) c.4745A>T (p.Glu1582Val) | |
13 | g.23339149T>C | CA387527932 | SACS | c.2185+14636A>G (n.2185+14636A>G) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.4718A>G (p.Glu1573Gly) c.2177-9665A>G (n.2177-9665A>G) c.2291+2436A>G (n.2291+2436A>G) c.2318+2436A>G (n.2318+2436A>G) c.2203+7662A>G (n.2203+7662A>G) n.4543-9665A>G c.2220+7662A>G (n.2220+7662A>G) c.4727A>G (p.Glu1576Gly) c.2186-9665A>G (n.2186-9665A>G) c.2431+2296A>G (n.2431+2296A>G) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.1058-9665A>G (n.1058-9665A>G) c.2129+2296A>G c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.4778A>G (p.Glu1593Gly) c.4745A>G (p.Glu1582Gly) | |
13 | g.23339149T>G | CA387527931 | SACS | c.2185+14636A>C (n.2185+14636A>C) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.4718A>C (p.Glu1573Ala) c.2177-9665A>C (n.2177-9665A>C) c.2291+2436A>C (n.2291+2436A>C) c.2318+2436A>C (n.2318+2436A>C) c.2203+7662A>C (n.2203+7662A>C) n.4543-9665A>C c.2220+7662A>C (n.2220+7662A>C) c.4727A>C (p.Glu1576Ala) c.2186-9665A>C (n.2186-9665A>C) c.2431+2296A>C (n.2431+2296A>C) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.1058-9665A>C (n.1058-9665A>C) c.2129+2296A>C c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.4778A>C (p.Glu1593Ala) c.4745A>C (p.Glu1582Ala) | |
13 | g.23339150C>A | CA387527934 | SACS | c.2185+14635G>T (n.2185+14635G>T) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.4717G>T (p.Glu1573Ter) c.2177-9666G>T (n.2177-9666G>T) c.2291+2435G>T (n.2291+2435G>T) c.2318+2435G>T (n.2318+2435G>T) c.2203+7661G>T (n.2203+7661G>T) n.4543-9666G>T c.2220+7661G>T (n.2220+7661G>T) c.4726G>T (p.Glu1576Ter) c.2186-9666G>T (n.2186-9666G>T) c.2431+2295G>T (n.2431+2295G>T) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1058-9666G>T (n.1058-9666G>T) c.2129+2295G>T c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.4777G>T (p.Glu1593Ter) c.4744G>T (p.Glu1582Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339150C= | CA2078630913 | SACS | c.2185+14635G= (n.2185+14635G=) c.4753G= (p.Glu1585=) c.4717G= (p.Glu1573=) c.2177-9666G= (n.2177-9666G=) c.2291+2435G= (n.2291+2435G=) c.2318+2435G= (n.2318+2435G=) c.2203+7661G= (n.2203+7661G=) n.4543-9666G= c.2220+7661G= (n.2220+7661G=) c.4726G= (p.Glu1576=) c.2186-9666G= (n.2186-9666G=) c.2431+2295G= (n.2431+2295G=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1058-9666G= (n.1058-9666G=) c.2129+2295G= c.4285G= (p.Glu1429=) c.4777G= (p.Glu1593=) c.4744G= (p.Glu1582=) | |
13 | g.23339150C>G | CA387527935 | SACS | c.2185+14635G>C (n.2185+14635G>C) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.4717G>C (p.Glu1573Gln) c.2177-9666G>C (n.2177-9666G>C) c.2291+2435G>C (n.2291+2435G>C) c.2318+2435G>C (n.2318+2435G>C) c.2203+7661G>C (n.2203+7661G>C) n.4543-9666G>C c.2220+7661G>C (n.2220+7661G>C) c.4726G>C (p.Glu1576Gln) c.2186-9666G>C (n.2186-9666G>C) c.2431+2295G>C (n.2431+2295G>C) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.1058-9666G>C (n.1058-9666G>C) c.2129+2295G>C c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.4777G>C (p.Glu1593Gln) c.4744G>C (p.Glu1582Gln) | |
13 | g.23339150C>T | CA387527936 | SACS | c.2185+14635G>A (n.2185+14635G>A) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.4717G>A (p.Glu1573Lys) c.2177-9666G>A (n.2177-9666G>A) c.2291+2435G>A (n.2291+2435G>A) c.2318+2435G>A (n.2318+2435G>A) c.2203+7661G>A (n.2203+7661G>A) n.4543-9666G>A c.2220+7661G>A (n.2220+7661G>A) c.4726G>A (p.Glu1576Lys) c.2186-9666G>A (n.2186-9666G>A) c.2431+2295G>A (n.2431+2295G>A) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.1058-9666G>A (n.1058-9666G>A) c.2129+2295G>A c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.4777G>A (p.Glu1593Lys) c.4744G>A (p.Glu1582Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23339151C>A | CA483162434 | SACS | c.2185+14634G>T (n.2185+14634G>T) c.4752G>T (p.Arg1584=) c.4716G>T (p.Arg1572=) c.2177-9667G>T (n.2177-9667G>T) c.2291+2434G>T (n.2291+2434G>T) c.2318+2434G>T (n.2318+2434G>T) c.2203+7660G>T (n.2203+7660G>T) n.4543-9667G>T c.2220+7660G>T (n.2220+7660G>T) c.4725G>T (p.Arg1575=) c.2186-9667G>T (n.2186-9667G>T) c.2431+2294G>T (n.2431+2294G>T) c.2475G>T (p.Arg825=) c.1058-9667G>T (n.1058-9667G>T) c.2129+2294G>T c.4284G>T (p.Arg1428=) c.4776G>T (p.Arg1592=) c.4743G>T (p.Arg1581=) | |
13 | g.23339151C>G | CA483162435 | SACS | c.2185+14634G>C (n.2185+14634G>C) c.4752G>C (p.Arg1584=) c.4716G>C (p.Arg1572=) c.2177-9667G>C (n.2177-9667G>C) c.2291+2434G>C (n.2291+2434G>C) c.2318+2434G>C (n.2318+2434G>C) c.2203+7660G>C (n.2203+7660G>C) n.4543-9667G>C c.2220+7660G>C (n.2220+7660G>C) c.4725G>C (p.Arg1575=) c.2186-9667G>C (n.2186-9667G>C) c.2431+2294G>C (n.2431+2294G>C) c.2475G>C (p.Arg825=) c.1058-9667G>C (n.1058-9667G>C) c.2129+2294G>C c.4284G>C (p.Arg1428=) c.4776G>C (p.Arg1592=) c.4743G>C (p.Arg1581=) | |
13 | g.23339151C>T | CA483162436 | SACS | c.2185+14634G>A (n.2185+14634G>A) c.4752G>A (p.Arg1584=) c.4716G>A (p.Arg1572=) c.2177-9667G>A (n.2177-9667G>A) c.2291+2434G>A (n.2291+2434G>A) c.2318+2434G>A (n.2318+2434G>A) c.2203+7660G>A (n.2203+7660G>A) n.4543-9667G>A c.2220+7660G>A (n.2220+7660G>A) c.4725G>A (p.Arg1575=) c.2186-9667G>A (n.2186-9667G>A) c.2431+2294G>A (n.2431+2294G>A) c.2475G>A (p.Arg825=) c.1058-9667G>A (n.1058-9667G>A) c.2129+2294G>A c.4284G>A (p.Arg1428=) c.4776G>A (p.Arg1592=) c.4743G>A (p.Arg1581=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339152C>A | CA387527939 | SACS | c.2185+14633G>T (n.2185+14633G>T) c.4751G>T (p.Arg1584Leu) c.4715G>T (p.Arg1572Leu) c.2177-9668G>T (n.2177-9668G>T) c.2291+2433G>T (n.2291+2433G>T) c.2318+2433G>T (n.2318+2433G>T) c.2203+7659G>T (n.2203+7659G>T) n.4543-9668G>T c.2220+7659G>T (n.2220+7659G>T) c.4724G>T (p.Arg1575Leu) c.2186-9668G>T (n.2186-9668G>T) c.2431+2293G>T (n.2431+2293G>T) c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.1058-9668G>T (n.1058-9668G>T) c.2129+2293G>T c.4283G>T (p.Arg1428Leu) c.4775G>T (p.Arg1592Leu) c.4742G>T (p.Arg1581Leu) | |
13 | g.23339152C= | CA2078630919 | SACS | c.2185+14633G= (n.2185+14633G=) c.4751G= (p.Arg1584=) c.4715G= (p.Arg1572=) c.2177-9668G= (n.2177-9668G=) c.2291+2433G= (n.2291+2433G=) c.2318+2433G= (n.2318+2433G=) c.2203+7659G= (n.2203+7659G=) n.4543-9668G= c.2220+7659G= (n.2220+7659G=) c.4724G= (p.Arg1575=) c.2186-9668G= (n.2186-9668G=) c.2431+2293G= (n.2431+2293G=) c.2474G= (p.Arg825=) c.1058-9668G= (n.1058-9668G=) c.2129+2293G= c.4283G= (p.Arg1428=) c.4775G= (p.Arg1592=) c.4742G= (p.Arg1581=) | |
13 | g.23339152C>G | CA387527940 | SACS | c.2185+14633G>C (n.2185+14633G>C) c.4751G>C (p.Arg1584Pro) c.4715G>C (p.Arg1572Pro) c.2177-9668G>C (n.2177-9668G>C) c.2291+2433G>C (n.2291+2433G>C) c.2318+2433G>C (n.2318+2433G>C) c.2203+7659G>C (n.2203+7659G>C) n.4543-9668G>C c.2220+7659G>C (n.2220+7659G>C) c.4724G>C (p.Arg1575Pro) c.2186-9668G>C (n.2186-9668G>C) c.2431+2293G>C (n.2431+2293G>C) c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.1058-9668G>C (n.1058-9668G>C) c.2129+2293G>C c.4283G>C (p.Arg1428Pro) c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.4742G>C (p.Arg1581Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339152C>T | CA6911352 | SACS | c.2185+14633G>A (n.2185+14633G>A) c.4751G>A (p.Arg1584Gln) c.4715G>A (p.Arg1572Gln) c.2177-9668G>A (n.2177-9668G>A) c.2291+2433G>A (n.2291+2433G>A) c.2318+2433G>A (n.2318+2433G>A) c.2203+7659G>A (n.2203+7659G>A) n.4543-9668G>A c.2220+7659G>A (n.2220+7659G>A) c.4724G>A (p.Arg1575Gln) c.2186-9668G>A (n.2186-9668G>A) c.2431+2293G>A (n.2431+2293G>A) c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.1058-9668G>A (n.1058-9668G>A) c.2129+2293G>A c.4283G>A (p.Arg1428Gln) c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.4742G>A (p.Arg1581Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339153G>A | CA387527941 | SACS | c.2185+14632C>T (n.2185+14632C>T) c.4750C>T (p.Arg1584Trp) c.4714C>T (p.Arg1572Trp) c.2177-9669C>T (n.2177-9669C>T) c.2291+2432C>T (n.2291+2432C>T) c.2318+2432C>T (n.2318+2432C>T) c.2203+7658C>T (n.2203+7658C>T) n.4543-9669C>T c.2220+7658C>T (n.2220+7658C>T) c.4723C>T (p.Arg1575Trp) c.2186-9669C>T (n.2186-9669C>T) c.2431+2292C>T (n.2431+2292C>T) c.2473C>T (p.Arg825Trp) c.1058-9669C>T (n.1058-9669C>T) c.2129+2292C>T c.4282C>T (p.Arg1428Trp) c.4774C>T (p.Arg1592Trp) c.4741C>T (p.Arg1581Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339153G>C | CA387527942 | SACS | c.2185+14632C>G (n.2185+14632C>G) c.4750C>G (p.Arg1584Gly) c.4714C>G (p.Arg1572Gly) c.2177-9669C>G (n.2177-9669C>G) c.2291+2432C>G (n.2291+2432C>G) c.2318+2432C>G (n.2318+2432C>G) c.2203+7658C>G (n.2203+7658C>G) n.4543-9669C>G c.2220+7658C>G (n.2220+7658C>G) c.4723C>G (p.Arg1575Gly) c.2186-9669C>G (n.2186-9669C>G) c.2431+2292C>G (n.2431+2292C>G) c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.1058-9669C>G (n.1058-9669C>G) c.2129+2292C>G c.4282C>G (p.Arg1428Gly) c.4774C>G (p.Arg1592Gly) c.4741C>G (p.Arg1581Gly) | |
13 | g.23339153G= | CA2078630926 | SACS | c.2185+14632C= (n.2185+14632C=) c.4750C= (p.Arg1584=) c.4714C= (p.Arg1572=) c.2177-9669C= (n.2177-9669C=) c.2291+2432C= (n.2291+2432C=) c.2318+2432C= (n.2318+2432C=) c.2203+7658C= (n.2203+7658C=) n.4543-9669C= c.2220+7658C= (n.2220+7658C=) c.4723C= (p.Arg1575=) c.2186-9669C= (n.2186-9669C=) c.2431+2292C= (n.2431+2292C=) c.2473C= (p.Arg825=) c.1058-9669C= (n.1058-9669C=) c.2129+2292C= c.4282C= (p.Arg1428=) c.4774C= (p.Arg1592=) c.4741C= (p.Arg1581=) | |
13 | g.23339153G>T | CA483162437 | SACS | c.2185+14632C>A (n.2185+14632C>A) c.4750C>A (p.Arg1584=) c.4714C>A (p.Arg1572=) c.2177-9669C>A (n.2177-9669C>A) c.2291+2432C>A (n.2291+2432C>A) c.2318+2432C>A (n.2318+2432C>A) c.2203+7658C>A (n.2203+7658C>A) n.4543-9669C>A c.2220+7658C>A (n.2220+7658C>A) c.4723C>A (p.Arg1575=) c.2186-9669C>A (n.2186-9669C>A) c.2431+2292C>A (n.2431+2292C>A) c.2473C>A (p.Arg825=) c.1058-9669C>A (n.1058-9669C>A) c.2129+2292C>A c.4282C>A (p.Arg1428=) c.4774C>A (p.Arg1592=) c.4741C>A (p.Arg1581=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339154A= | CA2078630930 | SACS | c.2185+14631T= (n.2185+14631T=) c.4749T= (p.Ser1583=) c.4713T= (p.Ser1571=) c.2177-9670T= (n.2177-9670T=) c.2291+2431T= (n.2291+2431T=) c.2318+2431T= (n.2318+2431T=) c.2203+7657T= (n.2203+7657T=) n.4543-9670T= c.2220+7657T= (n.2220+7657T=) c.4722T= (p.Ser1574=) c.2186-9670T= (n.2186-9670T=) c.2431+2291T= (n.2431+2291T=) c.2472T= (p.Ser824=) c.1058-9670T= (n.1058-9670T=) c.2129+2291T= c.4281T= (p.Ser1427=) c.4773T= (p.Ser1591=) c.4740T= (p.Ser1580=) | |
13 | g.23339154A>C | CA387527943 | SACS | c.2185+14631T>G (n.2185+14631T>G) c.4749T>G (p.Ser1583Arg) c.4713T>G (p.Ser1571Arg) c.2177-9670T>G (n.2177-9670T>G) c.2291+2431T>G (n.2291+2431T>G) c.2318+2431T>G (n.2318+2431T>G) c.2203+7657T>G (n.2203+7657T>G) n.4543-9670T>G c.2220+7657T>G (n.2220+7657T>G) c.4722T>G (p.Ser1574Arg) c.2186-9670T>G (n.2186-9670T>G) c.2431+2291T>G (n.2431+2291T>G) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.1058-9670T>G (n.1058-9670T>G) c.2129+2291T>G c.4281T>G (p.Ser1427Arg) c.4773T>G (p.Ser1591Arg) c.4740T>G (p.Ser1580Arg) | |
13 | g.23339154A>G | CA483162439 | SACS | c.2185+14631T>C (n.2185+14631T>C) c.4749T>C (p.Ser1583=) c.4713T>C (p.Ser1571=) c.2177-9670T>C (n.2177-9670T>C) c.2291+2431T>C (n.2291+2431T>C) c.2318+2431T>C (n.2318+2431T>C) c.2203+7657T>C (n.2203+7657T>C) n.4543-9670T>C c.2220+7657T>C (n.2220+7657T>C) c.4722T>C (p.Ser1574=) c.2186-9670T>C (n.2186-9670T>C) c.2431+2291T>C (n.2431+2291T>C) c.2472T>C (p.Ser824=) c.1058-9670T>C (n.1058-9670T>C) c.2129+2291T>C c.4281T>C (p.Ser1427=) c.4773T>C (p.Ser1591=) c.4740T>C (p.Ser1580=) | dbSNP |
13 | g.23339154A>T | CA387527944 | SACS | c.2185+14631T>A (n.2185+14631T>A) c.4749T>A (p.Ser1583Arg) c.4713T>A (p.Ser1571Arg) c.2177-9670T>A (n.2177-9670T>A) c.2291+2431T>A (n.2291+2431T>A) c.2318+2431T>A (n.2318+2431T>A) c.2203+7657T>A (n.2203+7657T>A) n.4543-9670T>A c.2220+7657T>A (n.2220+7657T>A) c.4722T>A (p.Ser1574Arg) c.2186-9670T>A (n.2186-9670T>A) c.2431+2291T>A (n.2431+2291T>A) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.1058-9670T>A (n.1058-9670T>A) c.2129+2291T>A c.4281T>A (p.Ser1427Arg) c.4773T>A (p.Ser1591Arg) c.4740T>A (p.Ser1580Arg) | |
13 | g.23339155C>A | CA387527945 | SACS | c.2185+14630G>T (n.2185+14630G>T) c.4748G>T (p.Ser1583Ile) c.4712G>T (p.Ser1571Ile) c.2177-9671G>T (n.2177-9671G>T) c.2291+2430G>T (n.2291+2430G>T) c.2318+2430G>T (n.2318+2430G>T) c.2203+7656G>T (n.2203+7656G>T) n.4543-9671G>T c.2220+7656G>T (n.2220+7656G>T) c.4721G>T (p.Ser1574Ile) c.2186-9671G>T (n.2186-9671G>T) c.2431+2290G>T (n.2431+2290G>T) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.1058-9671G>T (n.1058-9671G>T) c.2129+2290G>T c.4280G>T (p.Ser1427Ile) c.4772G>T (p.Ser1591Ile) c.4739G>T (p.Ser1580Ile) | |
13 | g.23339155C>G | CA387527946 | SACS | c.2185+14630G>C (n.2185+14630G>C) c.4748G>C (p.Ser1583Thr) c.4712G>C (p.Ser1571Thr) c.2177-9671G>C (n.2177-9671G>C) c.2291+2430G>C (n.2291+2430G>C) c.2318+2430G>C (n.2318+2430G>C) c.2203+7656G>C (n.2203+7656G>C) n.4543-9671G>C c.2220+7656G>C (n.2220+7656G>C) c.4721G>C (p.Ser1574Thr) c.2186-9671G>C (n.2186-9671G>C) c.2431+2290G>C (n.2431+2290G>C) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.1058-9671G>C (n.1058-9671G>C) c.2129+2290G>C c.4280G>C (p.Ser1427Thr) c.4772G>C (p.Ser1591Thr) c.4739G>C (p.Ser1580Thr) | |
13 | g.23339155C>T | CA387527947 | SACS | c.2185+14630G>A (n.2185+14630G>A) c.4748G>A (p.Ser1583Asn) c.4712G>A (p.Ser1571Asn) c.2177-9671G>A (n.2177-9671G>A) c.2291+2430G>A (n.2291+2430G>A) c.2318+2430G>A (n.2318+2430G>A) c.2203+7656G>A (n.2203+7656G>A) n.4543-9671G>A c.2220+7656G>A (n.2220+7656G>A) c.4721G>A (p.Ser1574Asn) c.2186-9671G>A (n.2186-9671G>A) c.2431+2290G>A (n.2431+2290G>A) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.1058-9671G>A (n.1058-9671G>A) c.2129+2290G>A c.4280G>A (p.Ser1427Asn) c.4772G>A (p.Ser1591Asn) c.4739G>A (p.Ser1580Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23339156T>A | CA387527949 | SACS | c.2185+14629A>T (n.2185+14629A>T) c.4747A>T (p.Ser1583Cys) c.4711A>T (p.Ser1571Cys) c.2177-9672A>T (n.2177-9672A>T) c.2291+2429A>T (n.2291+2429A>T) c.2318+2429A>T (n.2318+2429A>T) c.2203+7655A>T (n.2203+7655A>T) n.4543-9672A>T c.2220+7655A>T (n.2220+7655A>T) c.4720A>T (p.Ser1574Cys) c.2186-9672A>T (n.2186-9672A>T) c.2431+2289A>T (n.2431+2289A>T) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.1058-9672A>T (n.1058-9672A>T) c.2129+2289A>T c.4279A>T (p.Ser1427Cys) c.4771A>T (p.Ser1591Cys) c.4738A>T (p.Ser1580Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23339156T>C | CA387527950 | SACS | c.2185+14629A>G (n.2185+14629A>G) c.4747A>G (p.Ser1583Gly) c.4711A>G (p.Ser1571Gly) c.2177-9672A>G (n.2177-9672A>G) c.2291+2429A>G (n.2291+2429A>G) c.2318+2429A>G (n.2318+2429A>G) c.2203+7655A>G (n.2203+7655A>G) n.4543-9672A>G c.2220+7655A>G (n.2220+7655A>G) c.4720A>G (p.Ser1574Gly) c.2186-9672A>G (n.2186-9672A>G) c.2431+2289A>G (n.2431+2289A>G) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.1058-9672A>G (n.1058-9672A>G) c.2129+2289A>G c.4279A>G (p.Ser1427Gly) c.4771A>G (p.Ser1591Gly) c.4738A>G (p.Ser1580Gly) | |
13 | g.23339156T>G | CA387527948 | SACS | c.2185+14629A>C (n.2185+14629A>C) c.4747A>C (p.Ser1583Arg) c.4711A>C (p.Ser1571Arg) c.2177-9672A>C (n.2177-9672A>C) c.2291+2429A>C (n.2291+2429A>C) c.2318+2429A>C (n.2318+2429A>C) c.2203+7655A>C (n.2203+7655A>C) n.4543-9672A>C c.2220+7655A>C (n.2220+7655A>C) c.4720A>C (p.Ser1574Arg) c.2186-9672A>C (n.2186-9672A>C) c.2431+2289A>C (n.2431+2289A>C) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.1058-9672A>C (n.1058-9672A>C) c.2129+2289A>C c.4279A>C (p.Ser1427Arg) c.4771A>C (p.Ser1591Arg) c.4738A>C (p.Ser1580Arg) | |
13 | g.23339157C>A | CA387527951 | SACS | c.2185+14628G>T (n.2185+14628G>T) c.4746G>T (p.Met1582Ile) c.4710G>T (p.Met1570Ile) c.2177-9673G>T (n.2177-9673G>T) c.2291+2428G>T (n.2291+2428G>T) c.2318+2428G>T (n.2318+2428G>T) c.2203+7654G>T (n.2203+7654G>T) n.4543-9673G>T c.2220+7654G>T (n.2220+7654G>T) c.4719G>T (p.Met1573Ile) c.2186-9673G>T (n.2186-9673G>T) c.2431+2288G>T (n.2431+2288G>T) c.2469G>T (p.Met823Ile) c.1058-9673G>T (n.1058-9673G>T) c.2129+2288G>T c.4278G>T (p.Met1426Ile) c.4770G>T (p.Met1590Ile) c.4737G>T (p.Met1579Ile) | |
13 | g.23339157C>G | CA387527952 | SACS | c.2185+14628G>C (n.2185+14628G>C) c.4746G>C (p.Met1582Ile) c.4710G>C (p.Met1570Ile) c.2177-9673G>C (n.2177-9673G>C) c.2291+2428G>C (n.2291+2428G>C) c.2318+2428G>C (n.2318+2428G>C) c.2203+7654G>C (n.2203+7654G>C) n.4543-9673G>C c.2220+7654G>C (n.2220+7654G>C) c.4719G>C (p.Met1573Ile) c.2186-9673G>C (n.2186-9673G>C) c.2431+2288G>C (n.2431+2288G>C) c.2469G>C (p.Met823Ile) c.1058-9673G>C (n.1058-9673G>C) c.2129+2288G>C c.4278G>C (p.Met1426Ile) c.4770G>C (p.Met1590Ile) c.4737G>C (p.Met1579Ile) | |
13 | g.23339157C>T | CA387527953 | SACS | c.2185+14628G>A (n.2185+14628G>A) c.4746G>A (p.Met1582Ile) c.4710G>A (p.Met1570Ile) c.2177-9673G>A (n.2177-9673G>A) c.2291+2428G>A (n.2291+2428G>A) c.2318+2428G>A (n.2318+2428G>A) c.2203+7654G>A (n.2203+7654G>A) n.4543-9673G>A c.2220+7654G>A (n.2220+7654G>A) c.4719G>A (p.Met1573Ile) c.2186-9673G>A (n.2186-9673G>A) c.2431+2288G>A (n.2431+2288G>A) c.2469G>A (p.Met823Ile) c.1058-9673G>A (n.1058-9673G>A) c.2129+2288G>A c.4278G>A (p.Met1426Ile) c.4770G>A (p.Met1590Ile) c.4737G>A (p.Met1579Ile) | |
13 | g.23339158A>C | CA387527954 | SACS | c.2185+14627T>G (n.2185+14627T>G) c.4745T>G (p.Met1582Arg) c.4709T>G (p.Met1570Arg) c.2177-9674T>G (n.2177-9674T>G) c.2291+2427T>G (n.2291+2427T>G) c.2318+2427T>G (n.2318+2427T>G) c.2203+7653T>G (n.2203+7653T>G) n.4543-9674T>G c.2220+7653T>G (n.2220+7653T>G) c.4718T>G (p.Met1573Arg) c.2186-9674T>G (n.2186-9674T>G) c.2431+2287T>G (n.2431+2287T>G) c.2468T>G (p.Met823Arg) c.1058-9674T>G (n.1058-9674T>G) c.2129+2287T>G c.4277T>G (p.Met1426Arg) c.4769T>G (p.Met1590Arg) c.4736T>G (p.Met1579Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339158A>G | CA387527955 | SACS | c.2185+14627T>C (n.2185+14627T>C) c.4745T>C (p.Met1582Thr) c.4709T>C (p.Met1570Thr) c.2177-9674T>C (n.2177-9674T>C) c.2291+2427T>C (n.2291+2427T>C) c.2318+2427T>C (n.2318+2427T>C) c.2203+7653T>C (n.2203+7653T>C) n.4543-9674T>C c.2220+7653T>C (n.2220+7653T>C) c.4718T>C (p.Met1573Thr) c.2186-9674T>C (n.2186-9674T>C) c.2431+2287T>C (n.2431+2287T>C) c.2468T>C (p.Met823Thr) c.1058-9674T>C (n.1058-9674T>C) c.2129+2287T>C c.4277T>C (p.Met1426Thr) c.4769T>C (p.Met1590Thr) c.4736T>C (p.Met1579Thr) | |
13 | g.23339158A>T | CA387527956 | SACS | c.2185+14627T>A (n.2185+14627T>A) c.4745T>A (p.Met1582Lys) c.4709T>A (p.Met1570Lys) c.2177-9674T>A (n.2177-9674T>A) c.2291+2427T>A (n.2291+2427T>A) c.2318+2427T>A (n.2318+2427T>A) c.2203+7653T>A (n.2203+7653T>A) n.4543-9674T>A c.2220+7653T>A (n.2220+7653T>A) c.4718T>A (p.Met1573Lys) c.2186-9674T>A (n.2186-9674T>A) c.2431+2287T>A (n.2431+2287T>A) c.2468T>A (p.Met823Lys) c.1058-9674T>A (n.1058-9674T>A) c.2129+2287T>A c.4277T>A (p.Met1426Lys) c.4769T>A (p.Met1590Lys) c.4736T>A (p.Met1579Lys) | |
13 | g.23339160_23339162del | CA2575369533 | SACS | c.2185+14625_2185+14627del (n.2185+14625_2185+14627del) c.4743_4745del (p.Ile1581del) c.4707_4709del (p.Ile1569del) c.2177-9676_2177-9674del (n.2177-9676_2177-9674del) c.2291+2425_2291+2427del (n.2291+2425_2291+2427del) c.2318+2425_2318+2427del (n.2318+2425_2318+2427del) c.2203+7651_2203+7653del (n.2203+7651_2203+7653del) n.4543-9676_4543-9674del c.2220+7651_2220+7653del (n.2220+7651_2220+7653del) c.4716_4718del (p.Ile1572del) c.2186-9676_2186-9674del (n.2186-9676_2186-9674del) c.2431+2285_2431+2287del (n.2431+2285_2431+2287del) c.2466_2468del (p.Ile822del) c.1058-9676_1058-9674del (n.1058-9676_1058-9674del) c.2129+2285_2129+2287del c.4275_4277del (p.Ile1425del) c.4767_4769del (p.Ile1589del) c.4734_4736del (p.Ile1578del) | |
13 | g.23339159T>A | CA387527957 | SACS | c.2185+14626A>T (n.2185+14626A>T) c.4744A>T (p.Met1582Leu) c.4708A>T (p.Met1570Leu) c.2177-9675A>T (n.2177-9675A>T) c.2291+2426A>T (n.2291+2426A>T) c.2318+2426A>T (n.2318+2426A>T) c.2203+7652A>T (n.2203+7652A>T) n.4543-9675A>T c.2220+7652A>T (n.2220+7652A>T) c.4717A>T (p.Met1573Leu) c.2186-9675A>T (n.2186-9675A>T) c.2431+2286A>T (n.2431+2286A>T) c.2467A>T (p.Met823Leu) c.1058-9675A>T (n.1058-9675A>T) c.2129+2286A>T c.4276A>T (p.Met1426Leu) c.4768A>T (p.Met1590Leu) c.4735A>T (p.Met1579Leu) | |
13 | g.23339159T>C | CA387527958 | SACS | c.2185+14626A>G (n.2185+14626A>G) c.4744A>G (p.Met1582Val) c.4708A>G (p.Met1570Val) c.2177-9675A>G (n.2177-9675A>G) c.2291+2426A>G (n.2291+2426A>G) c.2318+2426A>G (n.2318+2426A>G) c.2203+7652A>G (n.2203+7652A>G) n.4543-9675A>G c.2220+7652A>G (n.2220+7652A>G) c.4717A>G (p.Met1573Val) c.2186-9675A>G (n.2186-9675A>G) c.2431+2286A>G (n.2431+2286A>G) c.2467A>G (p.Met823Val) c.1058-9675A>G (n.1058-9675A>G) c.2129+2286A>G c.4276A>G (p.Met1426Val) c.4768A>G (p.Met1590Val) c.4735A>G (p.Met1579Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339159T>G | CA387527959 | SACS | c.2185+14626A>C (n.2185+14626A>C) c.4744A>C (p.Met1582Leu) c.4708A>C (p.Met1570Leu) c.2177-9675A>C (n.2177-9675A>C) c.2291+2426A>C (n.2291+2426A>C) c.2318+2426A>C (n.2318+2426A>C) c.2203+7652A>C (n.2203+7652A>C) n.4543-9675A>C c.2220+7652A>C (n.2220+7652A>C) c.4717A>C (p.Met1573Leu) c.2186-9675A>C (n.2186-9675A>C) c.2431+2286A>C (n.2431+2286A>C) c.2467A>C (p.Met823Leu) c.1058-9675A>C (n.1058-9675A>C) c.2129+2286A>C c.4276A>C (p.Met1426Leu) c.4768A>C (p.Met1590Leu) c.4735A>C (p.Met1579Leu) | |
13 | g.23339159T= | CA2078630932 | SACS | c.2185+14626A= (n.2185+14626A=) c.4744A= (p.Met1582=) c.4708A= (p.Met1570=) c.2177-9675A= (n.2177-9675A=) c.2291+2426A= (n.2291+2426A=) c.2318+2426A= (n.2318+2426A=) c.2203+7652A= (n.2203+7652A=) n.4543-9675A= c.2220+7652A= (n.2220+7652A=) c.4717A= (p.Met1573=) c.2186-9675A= (n.2186-9675A=) c.2431+2286A= (n.2431+2286A=) c.2467A= (p.Met823=) c.1058-9675A= (n.1058-9675A=) c.2129+2286A= c.4276A= (p.Met1426=) c.4768A= (p.Met1590=) c.4735A= (p.Met1579=) | |
13 | g.23339160A>C | CA387527960 | SACS | c.2185+14625T>G (n.2185+14625T>G) c.4743T>G (p.Ile1581Met) c.4707T>G (p.Ile1569Met) c.2177-9676T>G (n.2177-9676T>G) c.2291+2425T>G (n.2291+2425T>G) c.2318+2425T>G (n.2318+2425T>G) c.2203+7651T>G (n.2203+7651T>G) n.4543-9676T>G c.2220+7651T>G (n.2220+7651T>G) c.4716T>G (p.Ile1572Met) c.2186-9676T>G (n.2186-9676T>G) c.2431+2285T>G (n.2431+2285T>G) c.2466T>G (p.Ile822Met) c.1058-9676T>G (n.1058-9676T>G) c.2129+2285T>G c.4275T>G (p.Ile1425Met) c.4767T>G (p.Ile1589Met) c.4734T>G (p.Ile1578Met) | |
13 | g.23339160A>G | CA483162447 | SACS | c.2185+14625T>C (n.2185+14625T>C) c.4743T>C (p.Ile1581=) c.4707T>C (p.Ile1569=) c.2177-9676T>C (n.2177-9676T>C) c.2291+2425T>C (n.2291+2425T>C) c.2318+2425T>C (n.2318+2425T>C) c.2203+7651T>C (n.2203+7651T>C) n.4543-9676T>C c.2220+7651T>C (n.2220+7651T>C) c.4716T>C (p.Ile1572=) c.2186-9676T>C (n.2186-9676T>C) c.2431+2285T>C (n.2431+2285T>C) c.2466T>C (p.Ile822=) c.1058-9676T>C (n.1058-9676T>C) c.2129+2285T>C c.4275T>C (p.Ile1425=) c.4767T>C (p.Ile1589=) c.4734T>C (p.Ile1578=) | |
13 | g.23339160A>T | CA483162446 | SACS | c.2185+14625T>A (n.2185+14625T>A) c.4743T>A (p.Ile1581=) c.4707T>A (p.Ile1569=) c.2177-9676T>A (n.2177-9676T>A) c.2291+2425T>A (n.2291+2425T>A) c.2318+2425T>A (n.2318+2425T>A) c.2203+7651T>A (n.2203+7651T>A) n.4543-9676T>A c.2220+7651T>A (n.2220+7651T>A) c.4716T>A (p.Ile1572=) c.2186-9676T>A (n.2186-9676T>A) c.2431+2285T>A (n.2431+2285T>A) c.2466T>A (p.Ile822=) c.1058-9676T>A (n.1058-9676T>A) c.2129+2285T>A c.4275T>A (p.Ile1425=) c.4767T>A (p.Ile1589=) c.4734T>A (p.Ile1578=) | |
13 | g.23339161del | CA2695199234 | SACS | c.2185+14625del (n.2185+14625del) c.4743del (p.Met1582Ter) c.4707del (p.Met1570Ter) c.2177-9676del (n.2177-9676del) c.2291+2425del (n.2291+2425del) c.2318+2425del (n.2318+2425del) c.2203+7651del (n.2203+7651del) n.4543-9676del c.2220+7651del (n.2220+7651del) c.4716del (p.Met1573Ter) c.2186-9676del (n.2186-9676del) c.2431+2285del (n.2431+2285del) c.2466del (p.Met823Ter) c.1058-9676del (n.1058-9676del) c.2129+2285del c.4275del (p.Met1426Ter) c.4767del (p.Met1590Ter) c.4734del (p.Met1579Ter) | ClinVar |
13 | g.23339164_23339172del | CA2739291763 | SACS | c.2185+14617_2185+14625del (n.2185+14617_2185+14625del) c.4735_4743del (p.Pro1579_Ile1581del) c.4699_4707del (p.Pro1567_Ile1569del) c.2177-9684_2177-9676del (n.2177-9684_2177-9676del) c.2291+2417_2291+2425del (n.2291+2417_2291+2425del) c.2318+2417_2318+2425del (n.2318+2417_2318+2425del) c.2203+7643_2203+7651del (n.2203+7643_2203+7651del) n.4543-9684_4543-9676del c.2220+7643_2220+7651del (n.2220+7643_2220+7651del) c.4708_4716del (p.Pro1570_Ile1572del) c.2186-9684_2186-9676del (n.2186-9684_2186-9676del) c.2431+2277_2431+2285del (n.2431+2277_2431+2285del) c.2458_2466del (p.Pro820_Ile822del) c.1058-9684_1058-9676del (n.1058-9684_1058-9676del) c.2129+2277_2129+2285del c.4267_4275del (p.Pro1423_Ile1425del) c.4759_4767del (p.Pro1587_Ile1589del) c.4726_4734del (p.Pro1576_Ile1578del) | |
13 | g.23339161A= | CA2078630935 | SACS | c.2185+14624T= (n.2185+14624T=) c.4742T= (p.Ile1581=) c.4706T= (p.Ile1569=) c.2177-9677T= (n.2177-9677T=) c.2291+2424T= (n.2291+2424T=) c.2318+2424T= (n.2318+2424T=) c.2203+7650T= (n.2203+7650T=) n.4543-9677T= c.2220+7650T= (n.2220+7650T=) c.4715T= (p.Ile1572=) c.2186-9677T= (n.2186-9677T=) c.2431+2284T= (n.2431+2284T=) c.2465T= (p.Ile822=) c.1058-9677T= (n.1058-9677T=) c.2129+2284T= c.4274T= (p.Ile1425=) c.4766T= (p.Ile1589=) c.4733T= (p.Ile1578=) | |
13 | g.23339161A>C | CA387527961 | SACS | c.2185+14624T>G (n.2185+14624T>G) c.4742T>G (p.Ile1581Ser) c.4706T>G (p.Ile1569Ser) c.2177-9677T>G (n.2177-9677T>G) c.2291+2424T>G (n.2291+2424T>G) c.2318+2424T>G (n.2318+2424T>G) c.2203+7650T>G (n.2203+7650T>G) n.4543-9677T>G c.2220+7650T>G (n.2220+7650T>G) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.2186-9677T>G (n.2186-9677T>G) c.2431+2284T>G (n.2431+2284T>G) c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.1058-9677T>G (n.1058-9677T>G) c.2129+2284T>G c.4274T>G (p.Ile1425Ser) c.4766T>G (p.Ile1589Ser) c.4733T>G (p.Ile1578Ser) | |
13 | g.23339161A>G | CA387527962 | SACS | c.2185+14624T>C (n.2185+14624T>C) c.4742T>C (p.Ile1581Thr) c.4706T>C (p.Ile1569Thr) c.2177-9677T>C (n.2177-9677T>C) c.2291+2424T>C (n.2291+2424T>C) c.2318+2424T>C (n.2318+2424T>C) c.2203+7650T>C (n.2203+7650T>C) n.4543-9677T>C c.2220+7650T>C (n.2220+7650T>C) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.2186-9677T>C (n.2186-9677T>C) c.2431+2284T>C (n.2431+2284T>C) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.1058-9677T>C (n.1058-9677T>C) c.2129+2284T>C c.4274T>C (p.Ile1425Thr) c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) | |
13 | g.23339161A>T | CA387527963 | SACS | c.2185+14624T>A (n.2185+14624T>A) c.4742T>A (p.Ile1581Asn) c.4706T>A (p.Ile1569Asn) c.2177-9677T>A (n.2177-9677T>A) c.2291+2424T>A (n.2291+2424T>A) c.2318+2424T>A (n.2318+2424T>A) c.2203+7650T>A (n.2203+7650T>A) n.4543-9677T>A c.2220+7650T>A (n.2220+7650T>A) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.2186-9677T>A (n.2186-9677T>A) c.2431+2284T>A (n.2431+2284T>A) c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.1058-9677T>A (n.1058-9677T>A) c.2129+2284T>A c.4274T>A (p.Ile1425Asn) c.4766T>A (p.Ile1589Asn) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339162T>A | CA387527964 | SACS | c.2185+14623A>T (n.2185+14623A>T) c.4741A>T (p.Ile1581Phe) c.4705A>T (p.Ile1569Phe) c.2177-9678A>T (n.2177-9678A>T) c.2291+2423A>T (n.2291+2423A>T) c.2318+2423A>T (n.2318+2423A>T) c.2203+7649A>T (n.2203+7649A>T) n.4543-9678A>T c.2220+7649A>T (n.2220+7649A>T) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.2186-9678A>T (n.2186-9678A>T) c.2431+2283A>T (n.2431+2283A>T) c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.1058-9678A>T (n.1058-9678A>T) c.2129+2283A>T c.4273A>T (p.Ile1425Phe) c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.4732A>T (p.Ile1578Phe) | |
13 | g.23339162T>C | CA6911353 | SACS | c.2185+14623A>G (n.2185+14623A>G) c.4741A>G (p.Ile1581Val) c.4705A>G (p.Ile1569Val) c.2177-9678A>G (n.2177-9678A>G) c.2291+2423A>G (n.2291+2423A>G) c.2318+2423A>G (n.2318+2423A>G) c.2203+7649A>G (n.2203+7649A>G) n.4543-9678A>G c.2220+7649A>G (n.2220+7649A>G) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.2186-9678A>G (n.2186-9678A>G) c.2431+2283A>G (n.2431+2283A>G) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.1058-9678A>G (n.1058-9678A>G) c.2129+2283A>G c.4273A>G (p.Ile1425Val) c.4765A>G (p.Ile1589Val) c.4732A>G (p.Ile1578Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339162T>G | CA387527965 | SACS | c.2185+14623A>C (n.2185+14623A>C) c.4741A>C (p.Ile1581Leu) c.4705A>C (p.Ile1569Leu) c.2177-9678A>C (n.2177-9678A>C) c.2291+2423A>C (n.2291+2423A>C) c.2318+2423A>C (n.2318+2423A>C) c.2203+7649A>C (n.2203+7649A>C) n.4543-9678A>C c.2220+7649A>C (n.2220+7649A>C) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.2186-9678A>C (n.2186-9678A>C) c.2431+2283A>C (n.2431+2283A>C) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.1058-9678A>C (n.1058-9678A>C) c.2129+2283A>C c.4273A>C (p.Ile1425Leu) c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.4732A>C (p.Ile1578Leu) | |
13 | g.23339162T= | CA2078630938 | SACS | c.2185+14623A= (n.2185+14623A=) c.4741A= (p.Ile1581=) c.4705A= (p.Ile1569=) c.2177-9678A= (n.2177-9678A=) c.2291+2423A= (n.2291+2423A=) c.2318+2423A= (n.2318+2423A=) c.2203+7649A= (n.2203+7649A=) n.4543-9678A= c.2220+7649A= (n.2220+7649A=) c.4714A= (p.Ile1572=) c.2186-9678A= (n.2186-9678A=) c.2431+2283A= (n.2431+2283A=) c.2464A= (p.Ile822=) c.1058-9678A= (n.1058-9678A=) c.2129+2283A= c.4273A= (p.Ile1425=) c.4765A= (p.Ile1589=) c.4732A= (p.Ile1578=) | |
13 | g.23339163G>A | CA483162449 | SACS | c.2185+14622C>T (n.2185+14622C>T) c.4740C>T (p.Ile1580=) c.4704C>T (p.Ile1568=) c.2177-9679C>T (n.2177-9679C>T) c.2291+2422C>T (n.2291+2422C>T) c.2318+2422C>T (n.2318+2422C>T) c.2203+7648C>T (n.2203+7648C>T) n.4543-9679C>T c.2220+7648C>T (n.2220+7648C>T) c.4713C>T (p.Ile1571=) c.2186-9679C>T (n.2186-9679C>T) c.2431+2282C>T (n.2431+2282C>T) c.2463C>T (p.Ile821=) c.1058-9679C>T (n.1058-9679C>T) c.2129+2282C>T c.4272C>T (p.Ile1424=) c.4764C>T (p.Ile1588=) c.4731C>T (p.Ile1577=) | |
13 | g.23339163G>C | CA387527966 | SACS | c.2185+14622C>G (n.2185+14622C>G) c.4740C>G (p.Ile1580Met) c.4704C>G (p.Ile1568Met) c.2177-9679C>G (n.2177-9679C>G) c.2291+2422C>G (n.2291+2422C>G) c.2318+2422C>G (n.2318+2422C>G) c.2203+7648C>G (n.2203+7648C>G) n.4543-9679C>G c.2220+7648C>G (n.2220+7648C>G) c.4713C>G (p.Ile1571Met) c.2186-9679C>G (n.2186-9679C>G) c.2431+2282C>G (n.2431+2282C>G) c.2463C>G (p.Ile821Met) c.1058-9679C>G (n.1058-9679C>G) c.2129+2282C>G c.4272C>G (p.Ile1424Met) c.4764C>G (p.Ile1588Met) c.4731C>G (p.Ile1577Met) | |
13 | g.23339163G>T | CA483162452 | SACS | c.2185+14622C>A (n.2185+14622C>A) c.4740C>A (p.Ile1580=) c.4704C>A (p.Ile1568=) c.2177-9679C>A (n.2177-9679C>A) c.2291+2422C>A (n.2291+2422C>A) c.2318+2422C>A (n.2318+2422C>A) c.2203+7648C>A (n.2203+7648C>A) n.4543-9679C>A c.2220+7648C>A (n.2220+7648C>A) c.4713C>A (p.Ile1571=) c.2186-9679C>A (n.2186-9679C>A) c.2431+2282C>A (n.2431+2282C>A) c.2463C>A (p.Ile821=) c.1058-9679C>A (n.1058-9679C>A) c.2129+2282C>A c.4272C>A (p.Ile1424=) c.4764C>A (p.Ile1588=) c.4731C>A (p.Ile1577=) | |
13 | g.23339164A>C | CA387527967 | SACS | c.2185+14621T>G (n.2185+14621T>G) c.4739T>G (p.Ile1580Ser) c.4703T>G (p.Ile1568Ser) c.2177-9680T>G (n.2177-9680T>G) c.2291+2421T>G (n.2291+2421T>G) c.2318+2421T>G (n.2318+2421T>G) c.2203+7647T>G (n.2203+7647T>G) n.4543-9680T>G c.2220+7647T>G (n.2220+7647T>G) c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.2186-9680T>G (n.2186-9680T>G) c.2431+2281T>G (n.2431+2281T>G) c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.1058-9680T>G (n.1058-9680T>G) c.2129+2281T>G c.4271T>G (p.Ile1424Ser) c.4763T>G (p.Ile1588Ser) c.4730T>G (p.Ile1577Ser) | |
13 | g.23339164A>G | CA387527968 | SACS | c.2185+14621T>C (n.2185+14621T>C) c.4739T>C (p.Ile1580Thr) c.4703T>C (p.Ile1568Thr) c.2177-9680T>C (n.2177-9680T>C) c.2291+2421T>C (n.2291+2421T>C) c.2318+2421T>C (n.2318+2421T>C) c.2203+7647T>C (n.2203+7647T>C) n.4543-9680T>C c.2220+7647T>C (n.2220+7647T>C) c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.2186-9680T>C (n.2186-9680T>C) c.2431+2281T>C (n.2431+2281T>C) c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.1058-9680T>C (n.1058-9680T>C) c.2129+2281T>C c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.4763T>C (p.Ile1588Thr) c.4730T>C (p.Ile1577Thr) | |
13 | g.23339164A>T | CA387527969 | SACS | c.2185+14621T>A (n.2185+14621T>A) c.4739T>A (p.Ile1580Asn) c.4703T>A (p.Ile1568Asn) c.2177-9680T>A (n.2177-9680T>A) c.2291+2421T>A (n.2291+2421T>A) c.2318+2421T>A (n.2318+2421T>A) c.2203+7647T>A (n.2203+7647T>A) n.4543-9680T>A c.2220+7647T>A (n.2220+7647T>A) c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.2186-9680T>A (n.2186-9680T>A) c.2431+2281T>A (n.2431+2281T>A) c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.1058-9680T>A (n.1058-9680T>A) c.2129+2281T>A c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.4763T>A (p.Ile1588Asn) c.4730T>A (p.Ile1577Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339165T>A | CA6911354 | SACS | c.2185+14620A>T (n.2185+14620A>T) c.4738A>T (p.Ile1580Phe) c.4702A>T (p.Ile1568Phe) c.2177-9681A>T (n.2177-9681A>T) c.2291+2420A>T (n.2291+2420A>T) c.2318+2420A>T (n.2318+2420A>T) c.2203+7646A>T (n.2203+7646A>T) n.4543-9681A>T c.2220+7646A>T (n.2220+7646A>T) c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.2186-9681A>T (n.2186-9681A>T) c.2431+2280A>T (n.2431+2280A>T) c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.1058-9681A>T (n.1058-9681A>T) c.2129+2280A>T c.4270A>T (p.Ile1424Phe) c.4762A>T (p.Ile1588Phe) c.4729A>T (p.Ile1577Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339165T>C | CA387527970 | SACS | c.2185+14620A>G (n.2185+14620A>G) c.4738A>G (p.Ile1580Val) c.4702A>G (p.Ile1568Val) c.2177-9681A>G (n.2177-9681A>G) c.2291+2420A>G (n.2291+2420A>G) c.2318+2420A>G (n.2318+2420A>G) c.2203+7646A>G (n.2203+7646A>G) n.4543-9681A>G c.2220+7646A>G (n.2220+7646A>G) c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.2186-9681A>G (n.2186-9681A>G) c.2431+2280A>G (n.2431+2280A>G) c.2461A>G (p.Ile821Val) c.1058-9681A>G (n.1058-9681A>G) c.2129+2280A>G c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.4762A>G (p.Ile1588Val) c.4729A>G (p.Ile1577Val) | |
13 | g.23339165T>G | CA387527971 | SACS | c.2185+14620A>C (n.2185+14620A>C) c.4738A>C (p.Ile1580Leu) c.4702A>C (p.Ile1568Leu) c.2177-9681A>C (n.2177-9681A>C) c.2291+2420A>C (n.2291+2420A>C) c.2318+2420A>C (n.2318+2420A>C) c.2203+7646A>C (n.2203+7646A>C) n.4543-9681A>C c.2220+7646A>C (n.2220+7646A>C) c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.2186-9681A>C (n.2186-9681A>C) c.2431+2280A>C (n.2431+2280A>C) c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.1058-9681A>C (n.1058-9681A>C) c.2129+2280A>C c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.4762A>C (p.Ile1588Leu) c.4729A>C (p.Ile1577Leu) | |
13 | g.23339165T= | CA2078630943 | SACS | c.2185+14620A= (n.2185+14620A=) c.4738A= (p.Ile1580=) c.4702A= (p.Ile1568=) c.2177-9681A= (n.2177-9681A=) c.2291+2420A= (n.2291+2420A=) c.2318+2420A= (n.2318+2420A=) c.2203+7646A= (n.2203+7646A=) n.4543-9681A= c.2220+7646A= (n.2220+7646A=) c.4711A= (p.Ile1571=) c.2186-9681A= (n.2186-9681A=) c.2431+2280A= (n.2431+2280A=) c.2461A= (p.Ile821=) c.1058-9681A= (n.1058-9681A=) c.2129+2280A= c.4270A= (p.Ile1424=) c.4762A= (p.Ile1588=) c.4729A= (p.Ile1577=) | |
13 | g.23339166G>A | CA483162456 | SACS | c.2185+14619C>T (n.2185+14619C>T) c.4737C>T (p.Pro1579=) c.4701C>T (p.Pro1567=) c.2177-9682C>T (n.2177-9682C>T) c.2291+2419C>T (n.2291+2419C>T) c.2318+2419C>T (n.2318+2419C>T) c.2203+7645C>T (n.2203+7645C>T) n.4543-9682C>T c.2220+7645C>T (n.2220+7645C>T) c.4710C>T (p.Pro1570=) c.2186-9682C>T (n.2186-9682C>T) c.2431+2279C>T (n.2431+2279C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) c.1058-9682C>T (n.1058-9682C>T) c.2129+2279C>T c.4269C>T (p.Pro1423=) c.4761C>T (p.Pro1587=) c.4728C>T (p.Pro1576=) | |
13 | g.23339166G>C | CA483162457 | SACS | c.2185+14619C>G (n.2185+14619C>G) c.4737C>G (p.Pro1579=) c.4701C>G (p.Pro1567=) c.2177-9682C>G (n.2177-9682C>G) c.2291+2419C>G (n.2291+2419C>G) c.2318+2419C>G (n.2318+2419C>G) c.2203+7645C>G (n.2203+7645C>G) n.4543-9682C>G c.2220+7645C>G (n.2220+7645C>G) c.4710C>G (p.Pro1570=) c.2186-9682C>G (n.2186-9682C>G) c.2431+2279C>G (n.2431+2279C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) c.1058-9682C>G (n.1058-9682C>G) c.2129+2279C>G c.4269C>G (p.Pro1423=) c.4761C>G (p.Pro1587=) c.4728C>G (p.Pro1576=) | |
13 | g.23339166G>T | CA483162458 | SACS | c.2185+14619C>A (n.2185+14619C>A) c.4737C>A (p.Pro1579=) c.4701C>A (p.Pro1567=) c.2177-9682C>A (n.2177-9682C>A) c.2291+2419C>A (n.2291+2419C>A) c.2318+2419C>A (n.2318+2419C>A) c.2203+7645C>A (n.2203+7645C>A) n.4543-9682C>A c.2220+7645C>A (n.2220+7645C>A) c.4710C>A (p.Pro1570=) c.2186-9682C>A (n.2186-9682C>A) c.2431+2279C>A (n.2431+2279C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) c.1058-9682C>A (n.1058-9682C>A) c.2129+2279C>A c.4269C>A (p.Pro1423=) c.4761C>A (p.Pro1587=) c.4728C>A (p.Pro1576=) | |
13 | g.23339168del | CA2575369534 | SACS | c.2185+14619del (n.2185+14619del) c.4737del (p.Ile1580SerfsTer3) c.4701del (p.Ile1568SerfsTer3) c.2177-9682del (n.2177-9682del) c.2291+2419del (n.2291+2419del) c.2318+2419del (n.2318+2419del) c.2203+7645del (n.2203+7645del) n.4543-9682del c.2220+7645del (n.2220+7645del) c.4710del (p.Ile1571SerfsTer3) c.2186-9682del (n.2186-9682del) c.2431+2279del (n.2431+2279del) c.2460del (p.Ile821SerfsTer3) c.1058-9682del (n.1058-9682del) c.2129+2279del c.4269del (p.Ile1424SerfsTer3) c.4761del (p.Ile1588SerfsTer3) c.4728del (p.Ile1577SerfsTer3) | |
13 | g.23339167G>A | CA387527972 | SACS | c.2185+14618C>T (n.2185+14618C>T) c.4736C>T (p.Pro1579Leu) c.4700C>T (p.Pro1567Leu) c.2177-9683C>T (n.2177-9683C>T) c.2291+2418C>T (n.2291+2418C>T) c.2318+2418C>T (n.2318+2418C>T) c.2203+7644C>T (n.2203+7644C>T) n.4543-9683C>T c.2220+7644C>T (n.2220+7644C>T) c.4709C>T (p.Pro1570Leu) c.2186-9683C>T (n.2186-9683C>T) c.2431+2278C>T (n.2431+2278C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1058-9683C>T (n.1058-9683C>T) c.2129+2278C>T c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.4760C>T (p.Pro1587Leu) c.4727C>T (p.Pro1576Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23339167G>C | CA387527973 | SACS | c.2185+14618C>G (n.2185+14618C>G) c.4736C>G (p.Pro1579Arg) c.4700C>G (p.Pro1567Arg) c.2177-9683C>G (n.2177-9683C>G) c.2291+2418C>G (n.2291+2418C>G) c.2318+2418C>G (n.2318+2418C>G) c.2203+7644C>G (n.2203+7644C>G) n.4543-9683C>G c.2220+7644C>G (n.2220+7644C>G) c.4709C>G (p.Pro1570Arg) c.2186-9683C>G (n.2186-9683C>G) c.2431+2278C>G (n.2431+2278C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1058-9683C>G (n.1058-9683C>G) c.2129+2278C>G c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.4760C>G (p.Pro1587Arg) c.4727C>G (p.Pro1576Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339167G>T | CA387527974 | SACS | c.2185+14618C>A (n.2185+14618C>A) c.4736C>A (p.Pro1579His) c.4700C>A (p.Pro1567His) c.2177-9683C>A (n.2177-9683C>A) c.2291+2418C>A (n.2291+2418C>A) c.2318+2418C>A (n.2318+2418C>A) c.2203+7644C>A (n.2203+7644C>A) n.4543-9683C>A c.2220+7644C>A (n.2220+7644C>A) c.4709C>A (p.Pro1570His) c.2186-9683C>A (n.2186-9683C>A) c.2431+2278C>A (n.2431+2278C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) c.1058-9683C>A (n.1058-9683C>A) c.2129+2278C>A c.4268C>A (p.Pro1423His) c.4760C>A (p.Pro1587His) c.4727C>A (p.Pro1576His) | |
13 | g.23339168G>A | CA387527976 | SACS | c.2185+14617C>T (n.2185+14617C>T) c.4735C>T (p.Pro1579Ser) c.4699C>T (p.Pro1567Ser) c.2177-9684C>T (n.2177-9684C>T) c.2291+2417C>T (n.2291+2417C>T) c.2318+2417C>T (n.2318+2417C>T) c.2203+7643C>T (n.2203+7643C>T) n.4543-9684C>T c.2220+7643C>T (n.2220+7643C>T) c.4708C>T (p.Pro1570Ser) c.2186-9684C>T (n.2186-9684C>T) c.2431+2277C>T (n.2431+2277C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1058-9684C>T (n.1058-9684C>T) c.2129+2277C>T c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.4759C>T (p.Pro1587Ser) c.4726C>T (p.Pro1576Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23339168G>C | CA387527977 | SACS | c.2185+14617C>G (n.2185+14617C>G) c.4735C>G (p.Pro1579Ala) c.4699C>G (p.Pro1567Ala) c.2177-9684C>G (n.2177-9684C>G) c.2291+2417C>G (n.2291+2417C>G) c.2318+2417C>G (n.2318+2417C>G) c.2203+7643C>G (n.2203+7643C>G) n.4543-9684C>G c.2220+7643C>G (n.2220+7643C>G) c.4708C>G (p.Pro1570Ala) c.2186-9684C>G (n.2186-9684C>G) c.2431+2277C>G (n.2431+2277C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1058-9684C>G (n.1058-9684C>G) c.2129+2277C>G c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.4759C>G (p.Pro1587Ala) c.4726C>G (p.Pro1576Ala) | |
13 | g.23339168G>T | CA387527975 | SACS | c.2185+14617C>A (n.2185+14617C>A) c.4735C>A (p.Pro1579Thr) c.4699C>A (p.Pro1567Thr) c.2177-9684C>A (n.2177-9684C>A) c.2291+2417C>A (n.2291+2417C>A) c.2318+2417C>A (n.2318+2417C>A) c.2203+7643C>A (n.2203+7643C>A) n.4543-9684C>A c.2220+7643C>A (n.2220+7643C>A) c.4708C>A (p.Pro1570Thr) c.2186-9684C>A (n.2186-9684C>A) c.2431+2277C>A (n.2431+2277C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1058-9684C>A (n.1058-9684C>A) c.2129+2277C>A c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.4759C>A (p.Pro1587Thr) c.4726C>A (p.Pro1576Thr) | |
13 | g.23339169A= | CA2078630946 | SACS | c.2185+14616T= (n.2185+14616T=) c.4734T= (p.Ile1578=) c.4698T= (p.Ile1566=) c.2177-9685T= (n.2177-9685T=) c.2291+2416T= (n.2291+2416T=) c.2318+2416T= (n.2318+2416T=) c.2203+7642T= (n.2203+7642T=) n.4543-9685T= c.2220+7642T= (n.2220+7642T=) c.4707T= (p.Ile1569=) c.2186-9685T= (n.2186-9685T=) c.2431+2276T= (n.2431+2276T=) c.2457T= (p.Ile819=) c.1058-9685T= (n.1058-9685T=) c.2129+2276T= c.4266T= (p.Ile1422=) c.4758T= (p.Ile1586=) c.4725T= (p.Ile1575=) | |
13 | g.23339169A>C | CA387527978 | SACS | c.2185+14616T>G (n.2185+14616T>G) c.4734T>G (p.Ile1578Met) c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.2177-9685T>G (n.2177-9685T>G) c.2291+2416T>G (n.2291+2416T>G) c.2318+2416T>G (n.2318+2416T>G) c.2203+7642T>G (n.2203+7642T>G) n.4543-9685T>G c.2220+7642T>G (n.2220+7642T>G) c.4707T>G (p.Ile1569Met) c.2186-9685T>G (n.2186-9685T>G) c.2431+2276T>G (n.2431+2276T>G) c.2457T>G (p.Ile819Met) c.1058-9685T>G (n.1058-9685T>G) c.2129+2276T>G c.4266T>G (p.Ile1422Met) c.4758T>G (p.Ile1586Met) c.4725T>G (p.Ile1575Met) | |
13 | g.23339169A>G | CA483162461 | SACS | c.2185+14616T>C (n.2185+14616T>C) c.4734T>C (p.Ile1578=) c.4698T>C (p.Ile1566=) c.2177-9685T>C (n.2177-9685T>C) c.2291+2416T>C (n.2291+2416T>C) c.2318+2416T>C (n.2318+2416T>C) c.2203+7642T>C (n.2203+7642T>C) n.4543-9685T>C c.2220+7642T>C (n.2220+7642T>C) c.4707T>C (p.Ile1569=) c.2186-9685T>C (n.2186-9685T>C) c.2431+2276T>C (n.2431+2276T>C) c.2457T>C (p.Ile819=) c.1058-9685T>C (n.1058-9685T>C) c.2129+2276T>C c.4266T>C (p.Ile1422=) c.4758T>C (p.Ile1586=) c.4725T>C (p.Ile1575=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339169A>T | CA483162460 | SACS | c.2185+14616T>A (n.2185+14616T>A) c.4734T>A (p.Ile1578=) c.4698T>A (p.Ile1566=) c.2177-9685T>A (n.2177-9685T>A) c.2291+2416T>A (n.2291+2416T>A) c.2318+2416T>A (n.2318+2416T>A) c.2203+7642T>A (n.2203+7642T>A) n.4543-9685T>A c.2220+7642T>A (n.2220+7642T>A) c.4707T>A (p.Ile1569=) c.2186-9685T>A (n.2186-9685T>A) c.2431+2276T>A (n.2431+2276T>A) c.2457T>A (p.Ile819=) c.1058-9685T>A (n.1058-9685T>A) c.2129+2276T>A c.4266T>A (p.Ile1422=) c.4758T>A (p.Ile1586=) c.4725T>A (p.Ile1575=) | |
13 | g.23339170A>C | CA387527979 | SACS | c.2185+14615T>G (n.2185+14615T>G) c.4733T>G (p.Ile1578Ser) c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.2177-9686T>G (n.2177-9686T>G) c.2291+2415T>G (n.2291+2415T>G) c.2318+2415T>G (n.2318+2415T>G) c.2203+7641T>G (n.2203+7641T>G) n.4543-9686T>G c.2220+7641T>G (n.2220+7641T>G) c.4706T>G (p.Ile1569Ser) c.2186-9686T>G (n.2186-9686T>G) c.2431+2275T>G (n.2431+2275T>G) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.1058-9686T>G (n.1058-9686T>G) c.2129+2275T>G c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.4757T>G (p.Ile1586Ser) c.4724T>G (p.Ile1575Ser) | |
13 | g.23339170A>G | CA387527981 | SACS | c.2185+14615T>C (n.2185+14615T>C) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.2177-9686T>C (n.2177-9686T>C) c.2291+2415T>C (n.2291+2415T>C) c.2318+2415T>C (n.2318+2415T>C) c.2203+7641T>C (n.2203+7641T>C) n.4543-9686T>C c.2220+7641T>C (n.2220+7641T>C) c.4706T>C (p.Ile1569Thr) c.2186-9686T>C (n.2186-9686T>C) c.2431+2275T>C (n.2431+2275T>C) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.1058-9686T>C (n.1058-9686T>C) c.2129+2275T>C c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.4757T>C (p.Ile1586Thr) c.4724T>C (p.Ile1575Thr) | |
13 | g.23339170A>T | CA387527980 | SACS | c.2185+14615T>A (n.2185+14615T>A) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.2177-9686T>A (n.2177-9686T>A) c.2291+2415T>A (n.2291+2415T>A) c.2318+2415T>A (n.2318+2415T>A) c.2203+7641T>A (n.2203+7641T>A) n.4543-9686T>A c.2220+7641T>A (n.2220+7641T>A) c.4706T>A (p.Ile1569Asn) c.2186-9686T>A (n.2186-9686T>A) c.2431+2275T>A (n.2431+2275T>A) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.1058-9686T>A (n.1058-9686T>A) c.2129+2275T>A c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.4757T>A (p.Ile1586Asn) c.4724T>A (p.Ile1575Asn) | dbSNP |
13 | g.23339171T>A | CA387527982 | SACS | c.2185+14614A>T (n.2185+14614A>T) c.4732A>T (p.Ile1578Phe) c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.2177-9687A>T (n.2177-9687A>T) c.2291+2414A>T (n.2291+2414A>T) c.2318+2414A>T (n.2318+2414A>T) c.2203+7640A>T (n.2203+7640A>T) n.4543-9687A>T c.2220+7640A>T (n.2220+7640A>T) c.4705A>T (p.Ile1569Phe) c.2186-9687A>T (n.2186-9687A>T) c.2431+2274A>T (n.2431+2274A>T) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.1058-9687A>T (n.1058-9687A>T) c.2129+2274A>T c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.4756A>T (p.Ile1586Phe) c.4723A>T (p.Ile1575Phe) | |
13 | g.23339171T>C | CA387527984 | SACS | c.2185+14614A>G (n.2185+14614A>G) c.4732A>G (p.Ile1578Val) c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.2177-9687A>G (n.2177-9687A>G) c.2291+2414A>G (n.2291+2414A>G) c.2318+2414A>G (n.2318+2414A>G) c.2203+7640A>G (n.2203+7640A>G) n.4543-9687A>G c.2220+7640A>G (n.2220+7640A>G) c.4705A>G (p.Ile1569Val) c.2186-9687A>G (n.2186-9687A>G) c.2431+2274A>G (n.2431+2274A>G) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.1058-9687A>G (n.1058-9687A>G) c.2129+2274A>G c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.4756A>G (p.Ile1586Val) c.4723A>G (p.Ile1575Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23339171T>G | CA387527983 | SACS | c.2185+14614A>C (n.2185+14614A>C) c.4732A>C (p.Ile1578Leu) c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.2177-9687A>C (n.2177-9687A>C) c.2291+2414A>C (n.2291+2414A>C) c.2318+2414A>C (n.2318+2414A>C) c.2203+7640A>C (n.2203+7640A>C) n.4543-9687A>C c.2220+7640A>C (n.2220+7640A>C) c.4705A>C (p.Ile1569Leu) c.2186-9687A>C (n.2186-9687A>C) c.2431+2274A>C (n.2431+2274A>C) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.1058-9687A>C (n.1058-9687A>C) c.2129+2274A>C c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.4756A>C (p.Ile1586Leu) c.4723A>C (p.Ile1575Leu) | |
13 | g.23339171T= | CA2078630949 | SACS | c.2185+14614A= (n.2185+14614A=) c.4732A= (p.Ile1578=) c.4696A= (p.Ile1566=) c.2177-9687A= (n.2177-9687A=) c.2291+2414A= (n.2291+2414A=) c.2318+2414A= (n.2318+2414A=) c.2203+7640A= (n.2203+7640A=) n.4543-9687A= c.2220+7640A= (n.2220+7640A=) c.4705A= (p.Ile1569=) c.2186-9687A= (n.2186-9687A=) c.2431+2274A= (n.2431+2274A=) c.2455A= (p.Ile819=) c.1058-9687A= (n.1058-9687A=) c.2129+2274A= c.4264A= (p.Ile1422=) c.4756A= (p.Ile1586=) c.4723A= (p.Ile1575=) | |
13 | g.23339172G>A | CA483162465 | SACS | c.2185+14613C>T (n.2185+14613C>T) c.4731C>T (p.Asp1577=) c.4695C>T (p.Asp1565=) c.2177-9688C>T (n.2177-9688C>T) c.2291+2413C>T (n.2291+2413C>T) c.2318+2413C>T (n.2318+2413C>T) c.2203+7639C>T (n.2203+7639C>T) n.4543-9688C>T c.2220+7639C>T (n.2220+7639C>T) c.4704C>T (p.Asp1568=) c.2186-9688C>T (n.2186-9688C>T) c.2431+2273C>T (n.2431+2273C>T) c.2454C>T (p.Asp818=) c.1058-9688C>T (n.1058-9688C>T) c.2129+2273C>T c.4263C>T (p.Asp1421=) c.4755C>T (p.Asp1585=) c.4722C>T (p.Asp1574=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339172G>C | CA387527985 | SACS | c.2185+14613C>G (n.2185+14613C>G) c.4731C>G (p.Asp1577Glu) c.4695C>G (p.Asp1565Glu) c.2177-9688C>G (n.2177-9688C>G) c.2291+2413C>G (n.2291+2413C>G) c.2318+2413C>G (n.2318+2413C>G) c.2203+7639C>G (n.2203+7639C>G) n.4543-9688C>G c.2220+7639C>G (n.2220+7639C>G) c.4704C>G (p.Asp1568Glu) c.2186-9688C>G (n.2186-9688C>G) c.2431+2273C>G (n.2431+2273C>G) c.2454C>G (p.Asp818Glu) c.1058-9688C>G (n.1058-9688C>G) c.2129+2273C>G c.4263C>G (p.Asp1421Glu) c.4755C>G (p.Asp1585Glu) c.4722C>G (p.Asp1574Glu) | |
13 | g.23339172G>T | CA387527986 | SACS | c.2185+14613C>A (n.2185+14613C>A) c.4731C>A (p.Asp1577Glu) c.4695C>A (p.Asp1565Glu) c.2177-9688C>A (n.2177-9688C>A) c.2291+2413C>A (n.2291+2413C>A) c.2318+2413C>A (n.2318+2413C>A) c.2203+7639C>A (n.2203+7639C>A) n.4543-9688C>A c.2220+7639C>A (n.2220+7639C>A) c.4704C>A (p.Asp1568Glu) c.2186-9688C>A (n.2186-9688C>A) c.2431+2273C>A (n.2431+2273C>A) c.2454C>A (p.Asp818Glu) c.1058-9688C>A (n.1058-9688C>A) c.2129+2273C>A c.4263C>A (p.Asp1421Glu) c.4755C>A (p.Asp1585Glu) c.4722C>A (p.Asp1574Glu) | |
13 | g.23339173T>A | CA387527987 | SACS | c.2185+14612A>T (n.2185+14612A>T) c.4730A>T (p.Asp1577Val) c.4694A>T (p.Asp1565Val) c.2177-9689A>T (n.2177-9689A>T) c.2291+2412A>T (n.2291+2412A>T) c.2318+2412A>T (n.2318+2412A>T) c.2203+7638A>T (n.2203+7638A>T) n.4543-9689A>T c.2220+7638A>T (n.2220+7638A>T) c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.2186-9689A>T (n.2186-9689A>T) c.2431+2272A>T (n.2431+2272A>T) c.2453A>T (p.Asp818Val) c.1058-9689A>T (n.1058-9689A>T) c.2129+2272A>T c.4262A>T (p.Asp1421Val) c.4754A>T (p.Asp1585Val) c.4721A>T (p.Asp1574Val) | |
13 | g.23339173T>C | CA387527988 | SACS | c.2185+14612A>G (n.2185+14612A>G) c.4730A>G (p.Asp1577Gly) c.4694A>G (p.Asp1565Gly) c.2177-9689A>G (n.2177-9689A>G) c.2291+2412A>G (n.2291+2412A>G) c.2318+2412A>G (n.2318+2412A>G) c.2203+7638A>G (n.2203+7638A>G) n.4543-9689A>G c.2220+7638A>G (n.2220+7638A>G) c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.2186-9689A>G (n.2186-9689A>G) c.2431+2272A>G (n.2431+2272A>G) c.2453A>G (p.Asp818Gly) c.1058-9689A>G (n.1058-9689A>G) c.2129+2272A>G c.4262A>G (p.Asp1421Gly) c.4754A>G (p.Asp1585Gly) c.4721A>G (p.Asp1574Gly) | |
13 | g.23339173T>G | CA387527989 | SACS | c.2185+14612A>C (n.2185+14612A>C) c.4730A>C (p.Asp1577Ala) c.4694A>C (p.Asp1565Ala) c.2177-9689A>C (n.2177-9689A>C) c.2291+2412A>C (n.2291+2412A>C) c.2318+2412A>C (n.2318+2412A>C) c.2203+7638A>C (n.2203+7638A>C) n.4543-9689A>C c.2220+7638A>C (n.2220+7638A>C) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.2186-9689A>C (n.2186-9689A>C) c.2431+2272A>C (n.2431+2272A>C) c.2453A>C (p.Asp818Ala) c.1058-9689A>C (n.1058-9689A>C) c.2129+2272A>C c.4262A>C (p.Asp1421Ala) c.4754A>C (p.Asp1585Ala) c.4721A>C (p.Asp1574Ala) | |
13 | g.23339174C>A | CA387527990 | SACS | c.2185+14611G>T (n.2185+14611G>T) c.4729G>T (p.Asp1577Tyr) c.4693G>T (p.Asp1565Tyr) c.2177-9690G>T (n.2177-9690G>T) c.2291+2411G>T (n.2291+2411G>T) c.2318+2411G>T (n.2318+2411G>T) c.2203+7637G>T (n.2203+7637G>T) n.4543-9690G>T c.2220+7637G>T (n.2220+7637G>T) c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.2186-9690G>T (n.2186-9690G>T) c.2431+2271G>T (n.2431+2271G>T) c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.1058-9690G>T (n.1058-9690G>T) c.2129+2271G>T c.4261G>T (p.Asp1421Tyr) c.4753G>T (p.Asp1585Tyr) c.4720G>T (p.Asp1574Tyr) | |
13 | g.23339174C>G | CA387527991 | SACS | c.2185+14611G>C (n.2185+14611G>C) c.4729G>C (p.Asp1577His) c.4693G>C (p.Asp1565His) c.2177-9690G>C (n.2177-9690G>C) c.2291+2411G>C (n.2291+2411G>C) c.2318+2411G>C (n.2318+2411G>C) c.2203+7637G>C (n.2203+7637G>C) n.4543-9690G>C c.2220+7637G>C (n.2220+7637G>C) c.4702G>C (p.Asp1568His) c.2186-9690G>C (n.2186-9690G>C) c.2431+2271G>C (n.2431+2271G>C) c.2452G>C (p.Asp818His) c.1058-9690G>C (n.1058-9690G>C) c.2129+2271G>C c.4261G>C (p.Asp1421His) c.4753G>C (p.Asp1585His) c.4720G>C (p.Asp1574His) | |
13 | g.23339174C>T | CA387527992 | SACS | c.2185+14611G>A (n.2185+14611G>A) c.4729G>A (p.Asp1577Asn) c.4693G>A (p.Asp1565Asn) c.2177-9690G>A (n.2177-9690G>A) c.2291+2411G>A (n.2291+2411G>A) c.2318+2411G>A (n.2318+2411G>A) c.2203+7637G>A (n.2203+7637G>A) n.4543-9690G>A c.2220+7637G>A (n.2220+7637G>A) c.4702G>A (p.Asp1568Asn) c.2186-9690G>A (n.2186-9690G>A) c.2431+2271G>A (n.2431+2271G>A) c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.1058-9690G>A (n.1058-9690G>A) c.2129+2271G>A c.4261G>A (p.Asp1421Asn) c.4753G>A (p.Asp1585Asn) c.4720G>A (p.Asp1574Asn) | |
13 | g.23339175del | CA2580086873 | SACS | c.2185+14610del (n.2185+14610del) c.4728del (p.Asp1577ThrfsTer6) c.4692del (p.Asp1565ThrfsTer6) c.2177-9691del (n.2177-9691del) c.2291+2410del (n.2291+2410del) c.2318+2410del (n.2318+2410del) c.2203+7636del (n.2203+7636del) n.4543-9691del c.2220+7636del (n.2220+7636del) c.4701del (p.Asp1568ThrfsTer6) c.2186-9691del (n.2186-9691del) c.2431+2270del (n.2431+2270del) c.2451del (p.Asp818ThrfsTer6) c.1058-9691del (n.1058-9691del) c.2129+2270del c.4260del (p.Asp1421ThrfsTer6) c.4752del (p.Asp1585ThrfsTer6) c.4719del (p.Asp1574ThrfsTer6) | ClinVar |
13 | g.23339175A= | CA2078630951 | SACS | c.2185+14610T= (n.2185+14610T=) c.4728T= (p.Thr1576=) c.4692T= (p.Thr1564=) c.2177-9691T= (n.2177-9691T=) c.2291+2410T= (n.2291+2410T=) c.2318+2410T= (n.2318+2410T=) c.2203+7636T= (n.2203+7636T=) n.4543-9691T= c.2220+7636T= (n.2220+7636T=) c.4701T= (p.Thr1567=) c.2186-9691T= (n.2186-9691T=) c.2431+2270T= (n.2431+2270T=) c.2451T= (p.Thr817=) c.1058-9691T= (n.1058-9691T=) c.2129+2270T= c.4260T= (p.Thr1420=) c.4752T= (p.Thr1584=) c.4719T= (p.Thr1573=) | |
13 | g.23339175A>C | CA483162469 | SACS | c.2185+14610T>G (n.2185+14610T>G) c.4728T>G (p.Thr1576=) c.4692T>G (p.Thr1564=) c.2177-9691T>G (n.2177-9691T>G) c.2291+2410T>G (n.2291+2410T>G) c.2318+2410T>G (n.2318+2410T>G) c.2203+7636T>G (n.2203+7636T>G) n.4543-9691T>G c.2220+7636T>G (n.2220+7636T>G) c.4701T>G (p.Thr1567=) c.2186-9691T>G (n.2186-9691T>G) c.2431+2270T>G (n.2431+2270T>G) c.2451T>G (p.Thr817=) c.1058-9691T>G (n.1058-9691T>G) c.2129+2270T>G c.4260T>G (p.Thr1420=) c.4752T>G (p.Thr1584=) c.4719T>G (p.Thr1573=) | |
13 | g.23339175A>G | CA6911355 | SACS | c.2185+14610T>C (n.2185+14610T>C) c.4728T>C (p.Thr1576=) c.4692T>C (p.Thr1564=) c.2177-9691T>C (n.2177-9691T>C) c.2291+2410T>C (n.2291+2410T>C) c.2318+2410T>C (n.2318+2410T>C) c.2203+7636T>C (n.2203+7636T>C) n.4543-9691T>C c.2220+7636T>C (n.2220+7636T>C) c.4701T>C (p.Thr1567=) c.2186-9691T>C (n.2186-9691T>C) c.2431+2270T>C (n.2431+2270T>C) c.2451T>C (p.Thr817=) c.1058-9691T>C (n.1058-9691T>C) c.2129+2270T>C c.4260T>C (p.Thr1420=) c.4752T>C (p.Thr1584=) c.4719T>C (p.Thr1573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339175A>T | CA483162470 | SACS | c.2185+14610T>A (n.2185+14610T>A) c.4728T>A (p.Thr1576=) c.4692T>A (p.Thr1564=) c.2177-9691T>A (n.2177-9691T>A) c.2291+2410T>A (n.2291+2410T>A) c.2318+2410T>A (n.2318+2410T>A) c.2203+7636T>A (n.2203+7636T>A) n.4543-9691T>A c.2220+7636T>A (n.2220+7636T>A) c.4701T>A (p.Thr1567=) c.2186-9691T>A (n.2186-9691T>A) c.2431+2270T>A (n.2431+2270T>A) c.2451T>A (p.Thr817=) c.1058-9691T>A (n.1058-9691T>A) c.2129+2270T>A c.4260T>A (p.Thr1420=) c.4752T>A (p.Thr1584=) c.4719T>A (p.Thr1573=) | |
13 | g.23339176G>A | CA387527993 | SACS | c.2185+14609C>T (n.2185+14609C>T) c.4727C>T (p.Thr1576Ile) c.4691C>T (p.Thr1564Ile) c.2177-9692C>T (n.2177-9692C>T) c.2291+2409C>T (n.2291+2409C>T) c.2318+2409C>T (n.2318+2409C>T) c.2203+7635C>T (n.2203+7635C>T) n.4543-9692C>T c.2220+7635C>T (n.2220+7635C>T) c.4700C>T (p.Thr1567Ile) c.2186-9692C>T (n.2186-9692C>T) c.2431+2269C>T (n.2431+2269C>T) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.1058-9692C>T (n.1058-9692C>T) c.2129+2269C>T c.4259C>T (p.Thr1420Ile) c.4751C>T (p.Thr1584Ile) c.4718C>T (p.Thr1573Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23339176G>C | CA387527994 | SACS | c.2185+14609C>G (n.2185+14609C>G) c.4727C>G (p.Thr1576Ser) c.4691C>G (p.Thr1564Ser) c.2177-9692C>G (n.2177-9692C>G) c.2291+2409C>G (n.2291+2409C>G) c.2318+2409C>G (n.2318+2409C>G) c.2203+7635C>G (n.2203+7635C>G) n.4543-9692C>G c.2220+7635C>G (n.2220+7635C>G) c.4700C>G (p.Thr1567Ser) c.2186-9692C>G (n.2186-9692C>G) c.2431+2269C>G (n.2431+2269C>G) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.1058-9692C>G (n.1058-9692C>G) c.2129+2269C>G c.4259C>G (p.Thr1420Ser) c.4751C>G (p.Thr1584Ser) c.4718C>G (p.Thr1573Ser) | |
13 | g.23339176G>T | CA387527995 | SACS | c.2185+14609C>A (n.2185+14609C>A) c.4727C>A (p.Thr1576Asn) c.4691C>A (p.Thr1564Asn) c.2177-9692C>A (n.2177-9692C>A) c.2291+2409C>A (n.2291+2409C>A) c.2318+2409C>A (n.2318+2409C>A) c.2203+7635C>A (n.2203+7635C>A) n.4543-9692C>A c.2220+7635C>A (n.2220+7635C>A) c.4700C>A (p.Thr1567Asn) c.2186-9692C>A (n.2186-9692C>A) c.2431+2269C>A (n.2431+2269C>A) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.1058-9692C>A (n.1058-9692C>A) c.2129+2269C>A c.4259C>A (p.Thr1420Asn) c.4751C>A (p.Thr1584Asn) c.4718C>A (p.Thr1573Asn) | |
13 | g.23339177T>A | CA387527996 | SACS | c.2185+14608A>T (n.2185+14608A>T) c.4726A>T (p.Thr1576Ser) c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.2177-9693A>T (n.2177-9693A>T) c.2291+2408A>T (n.2291+2408A>T) c.2318+2408A>T (n.2318+2408A>T) c.2203+7634A>T (n.2203+7634A>T) n.4543-9693A>T c.2220+7634A>T (n.2220+7634A>T) c.4699A>T (p.Thr1567Ser) c.2186-9693A>T (n.2186-9693A>T) c.2431+2268A>T (n.2431+2268A>T) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.1058-9693A>T (n.1058-9693A>T) c.2129+2268A>T c.4258A>T (p.Thr1420Ser) c.4750A>T (p.Thr1584Ser) c.4717A>T (p.Thr1573Ser) | |
13 | g.23339177T>C | CA387527998 | SACS | c.2185+14608A>G (n.2185+14608A>G) c.4726A>G (p.Thr1576Ala) c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.2177-9693A>G (n.2177-9693A>G) c.2291+2408A>G (n.2291+2408A>G) c.2318+2408A>G (n.2318+2408A>G) c.2203+7634A>G (n.2203+7634A>G) n.4543-9693A>G c.2220+7634A>G (n.2220+7634A>G) c.4699A>G (p.Thr1567Ala) c.2186-9693A>G (n.2186-9693A>G) c.2431+2268A>G (n.2431+2268A>G) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.1058-9693A>G (n.1058-9693A>G) c.2129+2268A>G c.4258A>G (p.Thr1420Ala) c.4750A>G (p.Thr1584Ala) c.4717A>G (p.Thr1573Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23339177T>G | CA387527997 | SACS | c.2185+14608A>C (n.2185+14608A>C) c.4726A>C (p.Thr1576Pro) c.4690A>C (p.Thr1564Pro) c.2177-9693A>C (n.2177-9693A>C) c.2291+2408A>C (n.2291+2408A>C) c.2318+2408A>C (n.2318+2408A>C) c.2203+7634A>C (n.2203+7634A>C) n.4543-9693A>C c.2220+7634A>C (n.2220+7634A>C) c.4699A>C (p.Thr1567Pro) c.2186-9693A>C (n.2186-9693A>C) c.2431+2268A>C (n.2431+2268A>C) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.1058-9693A>C (n.1058-9693A>C) c.2129+2268A>C c.4258A>C (p.Thr1420Pro) c.4750A>C (p.Thr1584Pro) c.4717A>C (p.Thr1573Pro) | |
13 | g.23339178G>A | CA483162472 | SACS | c.2185+14607C>T (n.2185+14607C>T) c.4725C>T (p.Ile1575=) c.4689C>T (p.Ile1563=) c.2177-9694C>T (n.2177-9694C>T) c.2291+2407C>T (n.2291+2407C>T) c.2318+2407C>T (n.2318+2407C>T) c.2203+7633C>T (n.2203+7633C>T) n.4543-9694C>T c.2220+7633C>T (n.2220+7633C>T) c.4698C>T (p.Ile1566=) c.2186-9694C>T (n.2186-9694C>T) c.2431+2267C>T (n.2431+2267C>T) c.2448C>T (p.Ile816=) c.1058-9694C>T (n.1058-9694C>T) c.2129+2267C>T c.4257C>T (p.Ile1419=) c.4749C>T (p.Ile1583=) c.4716C>T (p.Ile1572=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23339178G>C | CA387527999 | SACS | c.2185+14607C>G (n.2185+14607C>G) c.4725C>G (p.Ile1575Met) c.4689C>G (p.Ile1563Met) c.2177-9694C>G (n.2177-9694C>G) c.2291+2407C>G (n.2291+2407C>G) c.2318+2407C>G (n.2318+2407C>G) c.2203+7633C>G (n.2203+7633C>G) n.4543-9694C>G c.2220+7633C>G (n.2220+7633C>G) c.4698C>G (p.Ile1566Met) c.2186-9694C>G (n.2186-9694C>G) c.2431+2267C>G (n.2431+2267C>G) c.2448C>G (p.Ile816Met) c.1058-9694C>G (n.1058-9694C>G) c.2129+2267C>G c.4257C>G (p.Ile1419Met) c.4749C>G (p.Ile1583Met) c.4716C>G (p.Ile1572Met) | |
13 | g.23339178G= | CA2078630953 | SACS | c.2185+14607C= (n.2185+14607C=) c.4725C= (p.Ile1575=) c.4689C= (p.Ile1563=) c.2177-9694C= (n.2177-9694C=) c.2291+2407C= (n.2291+2407C=) c.2318+2407C= (n.2318+2407C=) c.2203+7633C= (n.2203+7633C=) n.4543-9694C= c.2220+7633C= (n.2220+7633C=) c.4698C= (p.Ile1566=) c.2186-9694C= (n.2186-9694C=) c.2431+2267C= (n.2431+2267C=) c.2448C= (p.Ile816=) c.1058-9694C= (n.1058-9694C=) c.2129+2267C= c.4257C= (p.Ile1419=) c.4749C= (p.Ile1583=) c.4716C= (p.Ile1572=) | |
13 | g.23339178G>T | CA483162473 | SACS | c.2185+14607C>A (n.2185+14607C>A) c.4725C>A (p.Ile1575=) c.4689C>A (p.Ile1563=) c.2177-9694C>A (n.2177-9694C>A) c.2291+2407C>A (n.2291+2407C>A) c.2318+2407C>A (n.2318+2407C>A) c.2203+7633C>A (n.2203+7633C>A) n.4543-9694C>A c.2220+7633C>A (n.2220+7633C>A) c.4698C>A (p.Ile1566=) c.2186-9694C>A (n.2186-9694C>A) c.2431+2267C>A (n.2431+2267C>A) c.2448C>A (p.Ile816=) c.1058-9694C>A (n.1058-9694C>A) c.2129+2267C>A c.4257C>A (p.Ile1419=) c.4749C>A (p.Ile1583=) c.4716C>A (p.Ile1572=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339179A>C | CA387528000 | SACS | c.2185+14606T>G (n.2185+14606T>G) c.4724T>G (p.Ile1575Ser) c.4688T>G (p.Ile1563Ser) c.2177-9695T>G (n.2177-9695T>G) c.2291+2406T>G (n.2291+2406T>G) c.2318+2406T>G (n.2318+2406T>G) c.2203+7632T>G (n.2203+7632T>G) n.4543-9695T>G c.2220+7632T>G (n.2220+7632T>G) c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.2186-9695T>G (n.2186-9695T>G) c.2431+2266T>G (n.2431+2266T>G) c.2447T>G (p.Ile816Ser) c.1058-9695T>G (n.1058-9695T>G) c.2129+2266T>G c.4256T>G (p.Ile1419Ser) c.4748T>G (p.Ile1583Ser) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) | |
13 | g.23339179A>G | CA387528001 | SACS | c.2185+14606T>C (n.2185+14606T>C) c.4724T>C (p.Ile1575Thr) c.4688T>C (p.Ile1563Thr) c.2177-9695T>C (n.2177-9695T>C) c.2291+2406T>C (n.2291+2406T>C) c.2318+2406T>C (n.2318+2406T>C) c.2203+7632T>C (n.2203+7632T>C) n.4543-9695T>C c.2220+7632T>C (n.2220+7632T>C) c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.2186-9695T>C (n.2186-9695T>C) c.2431+2266T>C (n.2431+2266T>C) c.2447T>C (p.Ile816Thr) c.1058-9695T>C (n.1058-9695T>C) c.2129+2266T>C c.4256T>C (p.Ile1419Thr) c.4748T>C (p.Ile1583Thr) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) | |
13 | g.23339179A>T | CA387528002 | SACS | c.2185+14606T>A (n.2185+14606T>A) c.4724T>A (p.Ile1575Asn) c.4688T>A (p.Ile1563Asn) c.2177-9695T>A (n.2177-9695T>A) c.2291+2406T>A (n.2291+2406T>A) c.2318+2406T>A (n.2318+2406T>A) c.2203+7632T>A (n.2203+7632T>A) n.4543-9695T>A c.2220+7632T>A (n.2220+7632T>A) c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.2186-9695T>A (n.2186-9695T>A) c.2431+2266T>A (n.2431+2266T>A) c.2447T>A (p.Ile816Asn) c.1058-9695T>A (n.1058-9695T>A) c.2129+2266T>A c.4256T>A (p.Ile1419Asn) c.4748T>A (p.Ile1583Asn) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) | |
13 | g.23339180T>A | CA387528003 | SACS | c.2185+14605A>T (n.2185+14605A>T) c.4723A>T (p.Ile1575Phe) c.4687A>T (p.Ile1563Phe) c.2177-9696A>T (n.2177-9696A>T) c.2291+2405A>T (n.2291+2405A>T) c.2318+2405A>T (n.2318+2405A>T) c.2203+7631A>T (n.2203+7631A>T) n.4543-9696A>T c.2220+7631A>T (n.2220+7631A>T) c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.2186-9696A>T (n.2186-9696A>T) c.2431+2265A>T (n.2431+2265A>T) c.2446A>T (p.Ile816Phe) c.1058-9696A>T (n.1058-9696A>T) c.2129+2265A>T c.4255A>T (p.Ile1419Phe) c.4747A>T (p.Ile1583Phe) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) | |
13 | g.23339180T>C | CA246659899 | SACS | c.2185+14605A>G (n.2185+14605A>G) c.4723A>G (p.Ile1575Val) c.4687A>G (p.Ile1563Val) c.2177-9696A>G (n.2177-9696A>G) c.2291+2405A>G (n.2291+2405A>G) c.2318+2405A>G (n.2318+2405A>G) c.2203+7631A>G (n.2203+7631A>G) n.4543-9696A>G c.2220+7631A>G (n.2220+7631A>G) c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.2186-9696A>G (n.2186-9696A>G) c.2431+2265A>G (n.2431+2265A>G) c.2446A>G (p.Ile816Val) c.1058-9696A>G (n.1058-9696A>G) c.2129+2265A>G c.4255A>G (p.Ile1419Val) c.4747A>G (p.Ile1583Val) c.4714A>G (p.Ile1572Val) | dbSNP |
13 | g.23339180T>G | CA387528004 | SACS | c.2185+14605A>C (n.2185+14605A>C) c.4723A>C (p.Ile1575Leu) c.4687A>C (p.Ile1563Leu) c.2177-9696A>C (n.2177-9696A>C) c.2291+2405A>C (n.2291+2405A>C) c.2318+2405A>C (n.2318+2405A>C) c.2203+7631A>C (n.2203+7631A>C) n.4543-9696A>C c.2220+7631A>C (n.2220+7631A>C) c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.2186-9696A>C (n.2186-9696A>C) c.2431+2265A>C (n.2431+2265A>C) c.2446A>C (p.Ile816Leu) c.1058-9696A>C (n.1058-9696A>C) c.2129+2265A>C c.4255A>C (p.Ile1419Leu) c.4747A>C (p.Ile1583Leu) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) | |
13 | g.23339180T= | CA2078630955 | SACS | c.2185+14605A= (n.2185+14605A=) c.4723A= (p.Ile1575=) c.4687A= (p.Ile1563=) c.2177-9696A= (n.2177-9696A=) c.2291+2405A= (n.2291+2405A=) c.2318+2405A= (n.2318+2405A=) c.2203+7631A= (n.2203+7631A=) n.4543-9696A= c.2220+7631A= (n.2220+7631A=) c.4696A= (p.Ile1566=) c.2186-9696A= (n.2186-9696A=) c.2431+2265A= (n.2431+2265A=) c.2446A= (p.Ile816=) c.1058-9696A= (n.1058-9696A=) c.2129+2265A= c.4255A= (p.Ile1419=) c.4747A= (p.Ile1583=) c.4714A= (p.Ile1572=) | |
13 | g.23339181A>C | CA387528005 | SACS | c.2185+14604T>G (n.2185+14604T>G) c.4722T>G (p.His1574Gln) c.4686T>G (p.His1562Gln) c.2177-9697T>G (n.2177-9697T>G) c.2291+2404T>G (n.2291+2404T>G) c.2318+2404T>G (n.2318+2404T>G) c.2203+7630T>G (n.2203+7630T>G) n.4543-9697T>G c.2220+7630T>G (n.2220+7630T>G) c.4695T>G (p.His1565Gln) c.2186-9697T>G (n.2186-9697T>G) c.2431+2264T>G (n.2431+2264T>G) c.2445T>G (p.His815Gln) c.1058-9697T>G (n.1058-9697T>G) c.2129+2264T>G c.4254T>G (p.His1418Gln) c.4746T>G (p.His1582Gln) c.4713T>G (p.His1571Gln) | |
13 | g.23339181A>G | CA483162475 | SACS | c.2185+14604T>C (n.2185+14604T>C) c.4722T>C (p.His1574=) c.4686T>C (p.His1562=) c.2177-9697T>C (n.2177-9697T>C) c.2291+2404T>C (n.2291+2404T>C) c.2318+2404T>C (n.2318+2404T>C) c.2203+7630T>C (n.2203+7630T>C) n.4543-9697T>C c.2220+7630T>C (n.2220+7630T>C) c.4695T>C (p.His1565=) c.2186-9697T>C (n.2186-9697T>C) c.2431+2264T>C (n.2431+2264T>C) c.2445T>C (p.His815=) c.1058-9697T>C (n.1058-9697T>C) c.2129+2264T>C c.4254T>C (p.His1418=) c.4746T>C (p.His1582=) c.4713T>C (p.His1571=) | ClinVar |
13 | g.23339181A>T | CA387528006 | SACS | c.2185+14604T>A (n.2185+14604T>A) c.4722T>A (p.His1574Gln) c.4686T>A (p.His1562Gln) c.2177-9697T>A (n.2177-9697T>A) c.2291+2404T>A (n.2291+2404T>A) c.2318+2404T>A (n.2318+2404T>A) c.2203+7630T>A (n.2203+7630T>A) n.4543-9697T>A c.2220+7630T>A (n.2220+7630T>A) c.4695T>A (p.His1565Gln) c.2186-9697T>A (n.2186-9697T>A) c.2431+2264T>A (n.2431+2264T>A) c.2445T>A (p.His815Gln) c.1058-9697T>A (n.1058-9697T>A) c.2129+2264T>A c.4254T>A (p.His1418Gln) c.4746T>A (p.His1582Gln) c.4713T>A (p.His1571Gln) | |
13 | g.23339182T>A | CA387528008 | SACS | c.2185+14603A>T (n.2185+14603A>T) c.4721A>T (p.His1574Leu) c.4685A>T (p.His1562Leu) c.2177-9698A>T (n.2177-9698A>T) c.2291+2403A>T (n.2291+2403A>T) c.2318+2403A>T (n.2318+2403A>T) c.2203+7629A>T (n.2203+7629A>T) n.4543-9698A>T c.2220+7629A>T (n.2220+7629A>T) c.4694A>T (p.His1565Leu) c.2186-9698A>T (n.2186-9698A>T) c.2431+2263A>T (n.2431+2263A>T) c.2444A>T (p.His815Leu) c.1058-9698A>T (n.1058-9698A>T) c.2129+2263A>T c.4253A>T (p.His1418Leu) c.4745A>T (p.His1582Leu) c.4712A>T (p.His1571Leu) | |
13 | g.23339182T>C | CA387528009 | SACS | c.2185+14603A>G (n.2185+14603A>G) c.4721A>G (p.His1574Arg) c.4685A>G (p.His1562Arg) c.2177-9698A>G (n.2177-9698A>G) c.2291+2403A>G (n.2291+2403A>G) c.2318+2403A>G (n.2318+2403A>G) c.2203+7629A>G (n.2203+7629A>G) n.4543-9698A>G c.2220+7629A>G (n.2220+7629A>G) c.4694A>G (p.His1565Arg) c.2186-9698A>G (n.2186-9698A>G) c.2431+2263A>G (n.2431+2263A>G) c.2444A>G (p.His815Arg) c.1058-9698A>G (n.1058-9698A>G) c.2129+2263A>G c.4253A>G (p.His1418Arg) c.4745A>G (p.His1582Arg) c.4712A>G (p.His1571Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339182T>G | CA387528007 | SACS | c.2185+14603A>C (n.2185+14603A>C) c.4721A>C (p.His1574Pro) c.4685A>C (p.His1562Pro) c.2177-9698A>C (n.2177-9698A>C) c.2291+2403A>C (n.2291+2403A>C) c.2318+2403A>C (n.2318+2403A>C) c.2203+7629A>C (n.2203+7629A>C) n.4543-9698A>C c.2220+7629A>C (n.2220+7629A>C) c.4694A>C (p.His1565Pro) c.2186-9698A>C (n.2186-9698A>C) c.2431+2263A>C (n.2431+2263A>C) c.2444A>C (p.His815Pro) c.1058-9698A>C (n.1058-9698A>C) c.2129+2263A>C c.4253A>C (p.His1418Pro) c.4745A>C (p.His1582Pro) c.4712A>C (p.His1571Pro) | |
13 | g.23339182T= | CA2078630960 | SACS | c.2185+14603A= (n.2185+14603A=) c.4721A= (p.His1574=) c.4685A= (p.His1562=) c.2177-9698A= (n.2177-9698A=) c.2291+2403A= (n.2291+2403A=) c.2318+2403A= (n.2318+2403A=) c.2203+7629A= (n.2203+7629A=) n.4543-9698A= c.2220+7629A= (n.2220+7629A=) c.4694A= (p.His1565=) c.2186-9698A= (n.2186-9698A=) c.2431+2263A= (n.2431+2263A=) c.2444A= (p.His815=) c.1058-9698A= (n.1058-9698A=) c.2129+2263A= c.4253A= (p.His1418=) c.4745A= (p.His1582=) c.4712A= (p.His1571=) | |
13 | g.23339182_23339183delinsTG | CA2078630959 | SACS | c.2185+14602_2185+14603delinsCA (n.2185+14602_2185+14603delinsCA) c.4720_4721delinsCA (p.His1574=) c.4684_4685delinsCA (p.His1562=) c.2177-9699_2177-9698delinsCA (n.2177-9699_2177-9698delinsCA) c.2291+2402_2291+2403delinsCA (n.2291+2402_2291+2403delinsCA) c.2318+2402_2318+2403delinsCA (n.2318+2402_2318+2403delinsCA) c.2203+7628_2203+7629delinsCA (n.2203+7628_2203+7629delinsCA) n.4543-9699_4543-9698delinsCA c.2220+7628_2220+7629delinsCA (n.2220+7628_2220+7629delinsCA) c.4693_4694delinsCA (p.His1565=) c.2186-9699_2186-9698delinsCA (n.2186-9699_2186-9698delinsCA) c.2431+2262_2431+2263delinsCA (n.2431+2262_2431+2263delinsCA) c.2443_2444delinsCA (p.His815=) c.1058-9699_1058-9698delinsCA (n.1058-9699_1058-9698delinsCA) c.2129+2262_2129+2263delinsCA c.4252_4253delinsCA (p.His1418=) c.4744_4745delinsCA (p.His1582=) c.4711_4712delinsCA (p.His1571=) | |
13 | g.23339183G>A | CA387528010 | SACS | c.2185+14602C>T (n.2185+14602C>T) c.4720C>T (p.His1574Tyr) c.4684C>T (p.His1562Tyr) c.2177-9699C>T (n.2177-9699C>T) c.2291+2402C>T (n.2291+2402C>T) c.2318+2402C>T (n.2318+2402C>T) c.2203+7628C>T (n.2203+7628C>T) n.4543-9699C>T c.2220+7628C>T (n.2220+7628C>T) c.4693C>T (p.His1565Tyr) c.2186-9699C>T (n.2186-9699C>T) c.2431+2262C>T (n.2431+2262C>T) c.2443C>T (p.His815Tyr) c.1058-9699C>T (n.1058-9699C>T) c.2129+2262C>T c.4252C>T (p.His1418Tyr) c.4744C>T (p.His1582Tyr) c.4711C>T (p.His1571Tyr) | |
13 | g.23339183G>C | CA387528011 | SACS | c.2185+14602C>G (n.2185+14602C>G) c.4720C>G (p.His1574Asp) c.4684C>G (p.His1562Asp) c.2177-9699C>G (n.2177-9699C>G) c.2291+2402C>G (n.2291+2402C>G) c.2318+2402C>G (n.2318+2402C>G) c.2203+7628C>G (n.2203+7628C>G) n.4543-9699C>G c.2220+7628C>G (n.2220+7628C>G) c.4693C>G (p.His1565Asp) c.2186-9699C>G (n.2186-9699C>G) c.2431+2262C>G (n.2431+2262C>G) c.2443C>G (p.His815Asp) c.1058-9699C>G (n.1058-9699C>G) c.2129+2262C>G c.4252C>G (p.His1418Asp) c.4744C>G (p.His1582Asp) c.4711C>G (p.His1571Asp) | |
13 | g.23339183G>T | CA387528012 | SACS | c.2185+14602C>A (n.2185+14602C>A) c.4720C>A (p.His1574Asn) c.4684C>A (p.His1562Asn) c.2177-9699C>A (n.2177-9699C>A) c.2291+2402C>A (n.2291+2402C>A) c.2318+2402C>A (n.2318+2402C>A) c.2203+7628C>A (n.2203+7628C>A) n.4543-9699C>A c.2220+7628C>A (n.2220+7628C>A) c.4693C>A (p.His1565Asn) c.2186-9699C>A (n.2186-9699C>A) c.2431+2262C>A (n.2431+2262C>A) c.2443C>A (p.His815Asn) c.1058-9699C>A (n.1058-9699C>A) c.2129+2262C>A c.4252C>A (p.His1418Asn) c.4744C>A (p.His1582Asn) c.4711C>A (p.His1571Asn) | |
13 | g.23339184del | CA6911356 | SACS | c.2185+14602del (n.2185+14602del) c.4720del (p.His1574IlefsTer9) c.4684del (p.His1562IlefsTer9) c.2177-9699del (n.2177-9699del) c.2291+2402del (n.2291+2402del) c.2318+2402del (n.2318+2402del) c.2203+7628del (n.2203+7628del) n.4543-9699del c.2220+7628del (n.2220+7628del) c.4693del (p.His1565IlefsTer9) c.2186-9699del (n.2186-9699del) c.2431+2262del (n.2431+2262del) c.2443del (p.His815IlefsTer9) c.1058-9699del (n.1058-9699del) c.2129+2262del c.4252del (p.His1418IlefsTer9) c.4744del (p.His1582IlefsTer9) c.4711del (p.His1571IlefsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339184G>A | CA483162477 | SACS | c.2185+14601C>T (n.2185+14601C>T) c.4719C>T (p.Tyr1573=) c.4683C>T (p.Tyr1561=) c.2177-9700C>T (n.2177-9700C>T) c.2291+2401C>T (n.2291+2401C>T) c.2318+2401C>T (n.2318+2401C>T) c.2203+7627C>T (n.2203+7627C>T) n.4543-9700C>T c.2220+7627C>T (n.2220+7627C>T) c.4692C>T (p.Tyr1564=) c.2186-9700C>T (n.2186-9700C>T) c.2431+2261C>T (n.2431+2261C>T) c.2442C>T (p.Tyr814=) c.1058-9700C>T (n.1058-9700C>T) c.2129+2261C>T c.4251C>T (p.Tyr1417=) c.4743C>T (p.Tyr1581=) c.4710C>T (p.Tyr1570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339184G>C | CA387528013 | SACS | c.2185+14601C>G (n.2185+14601C>G) c.4719C>G (p.Tyr1573Ter) c.4683C>G (p.Tyr1561Ter) c.2177-9700C>G (n.2177-9700C>G) c.2291+2401C>G (n.2291+2401C>G) c.2318+2401C>G (n.2318+2401C>G) c.2203+7627C>G (n.2203+7627C>G) n.4543-9700C>G c.2220+7627C>G (n.2220+7627C>G) c.4692C>G (p.Tyr1564Ter) c.2186-9700C>G (n.2186-9700C>G) c.2431+2261C>G (n.2431+2261C>G) c.2442C>G (p.Tyr814Ter) c.1058-9700C>G (n.1058-9700C>G) c.2129+2261C>G c.4251C>G (p.Tyr1417Ter) c.4743C>G (p.Tyr1581Ter) c.4710C>G (p.Tyr1570Ter) | |
13 | g.23339184G= | CA2078630962 | SACS | c.2185+14601C= (n.2185+14601C=) c.4719C= (p.Tyr1573=) c.4683C= (p.Tyr1561=) c.2177-9700C= (n.2177-9700C=) c.2291+2401C= (n.2291+2401C=) c.2318+2401C= (n.2318+2401C=) c.2203+7627C= (n.2203+7627C=) n.4543-9700C= c.2220+7627C= (n.2220+7627C=) c.4692C= (p.Tyr1564=) c.2186-9700C= (n.2186-9700C=) c.2431+2261C= (n.2431+2261C=) c.2442C= (p.Tyr814=) c.1058-9700C= (n.1058-9700C=) c.2129+2261C= c.4251C= (p.Tyr1417=) c.4743C= (p.Tyr1581=) c.4710C= (p.Tyr1570=) | |
13 | g.23339184G>T | CA387528014 | SACS | c.2185+14601C>A (n.2185+14601C>A) c.4719C>A (p.Tyr1573Ter) c.4683C>A (p.Tyr1561Ter) c.2177-9700C>A (n.2177-9700C>A) c.2291+2401C>A (n.2291+2401C>A) c.2318+2401C>A (n.2318+2401C>A) c.2203+7627C>A (n.2203+7627C>A) n.4543-9700C>A c.2220+7627C>A (n.2220+7627C>A) c.4692C>A (p.Tyr1564Ter) c.2186-9700C>A (n.2186-9700C>A) c.2431+2261C>A (n.2431+2261C>A) c.2442C>A (p.Tyr814Ter) c.1058-9700C>A (n.1058-9700C>A) c.2129+2261C>A c.4251C>A (p.Tyr1417Ter) c.4743C>A (p.Tyr1581Ter) c.4710C>A (p.Tyr1570Ter) | |
13 | g.23339185T>A | CA387528015 | SACS | c.2185+14600A>T (n.2185+14600A>T) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.4682A>T (p.Tyr1561Phe) c.2177-9701A>T (n.2177-9701A>T) c.2291+2400A>T (n.2291+2400A>T) c.2318+2400A>T (n.2318+2400A>T) c.2203+7626A>T (n.2203+7626A>T) n.4543-9701A>T c.2220+7626A>T (n.2220+7626A>T) c.4691A>T (p.Tyr1564Phe) c.2186-9701A>T (n.2186-9701A>T) c.2431+2260A>T (n.2431+2260A>T) c.2441A>T (p.Tyr814Phe) c.1058-9701A>T (n.1058-9701A>T) c.2129+2260A>T c.4250A>T (p.Tyr1417Phe) c.4742A>T (p.Tyr1581Phe) c.4709A>T (p.Tyr1570Phe) | |
13 | g.23339185T>C | CA387528017 | SACS | c.2185+14600A>G (n.2185+14600A>G) c.4718A>G (p.Tyr1573Cys) c.4682A>G (p.Tyr1561Cys) c.2177-9701A>G (n.2177-9701A>G) c.2291+2400A>G (n.2291+2400A>G) c.2318+2400A>G (n.2318+2400A>G) c.2203+7626A>G (n.2203+7626A>G) n.4543-9701A>G c.2220+7626A>G (n.2220+7626A>G) c.4691A>G (p.Tyr1564Cys) c.2186-9701A>G (n.2186-9701A>G) c.2431+2260A>G (n.2431+2260A>G) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) c.1058-9701A>G (n.1058-9701A>G) c.2129+2260A>G c.4250A>G (p.Tyr1417Cys) c.4742A>G (p.Tyr1581Cys) c.4709A>G (p.Tyr1570Cys) | |
13 | g.23339185T>G | CA387528016 | SACS | c.2185+14600A>C (n.2185+14600A>C) c.4718A>C (p.Tyr1573Ser) c.4682A>C (p.Tyr1561Ser) c.2177-9701A>C (n.2177-9701A>C) c.2291+2400A>C (n.2291+2400A>C) c.2318+2400A>C (n.2318+2400A>C) c.2203+7626A>C (n.2203+7626A>C) n.4543-9701A>C c.2220+7626A>C (n.2220+7626A>C) c.4691A>C (p.Tyr1564Ser) c.2186-9701A>C (n.2186-9701A>C) c.2431+2260A>C (n.2431+2260A>C) c.2441A>C (p.Tyr814Ser) c.1058-9701A>C (n.1058-9701A>C) c.2129+2260A>C c.4250A>C (p.Tyr1417Ser) c.4742A>C (p.Tyr1581Ser) c.4709A>C (p.Tyr1570Ser) | dbSNP |
13 | g.23339186A>C | CA387528018 | SACS | c.2185+14599T>G (n.2185+14599T>G) c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.4681T>G (p.Tyr1561Asp) c.2177-9702T>G (n.2177-9702T>G) c.2291+2399T>G (n.2291+2399T>G) c.2318+2399T>G (n.2318+2399T>G) c.2203+7625T>G (n.2203+7625T>G) n.4543-9702T>G c.2220+7625T>G (n.2220+7625T>G) c.4690T>G (p.Tyr1564Asp) c.2186-9702T>G (n.2186-9702T>G) c.2431+2259T>G (n.2431+2259T>G) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.1058-9702T>G (n.1058-9702T>G) c.2129+2259T>G c.4249T>G (p.Tyr1417Asp) c.4741T>G (p.Tyr1581Asp) c.4708T>G (p.Tyr1570Asp) | |
13 | g.23339186A>G | CA387528019 | SACS | c.2185+14599T>C (n.2185+14599T>C) c.4717T>C (p.Tyr1573His) c.4681T>C (p.Tyr1561His) c.2177-9702T>C (n.2177-9702T>C) c.2291+2399T>C (n.2291+2399T>C) c.2318+2399T>C (n.2318+2399T>C) c.2203+7625T>C (n.2203+7625T>C) n.4543-9702T>C c.2220+7625T>C (n.2220+7625T>C) c.4690T>C (p.Tyr1564His) c.2186-9702T>C (n.2186-9702T>C) c.2431+2259T>C (n.2431+2259T>C) c.2440T>C (p.Tyr814His) c.1058-9702T>C (n.1058-9702T>C) c.2129+2259T>C c.4249T>C (p.Tyr1417His) c.4741T>C (p.Tyr1581His) c.4708T>C (p.Tyr1570His) | |
13 | g.23339186A>T | CA387528020 | SACS | c.2185+14599T>A (n.2185+14599T>A) c.4717T>A (p.Tyr1573Asn) c.4681T>A (p.Tyr1561Asn) c.2177-9702T>A (n.2177-9702T>A) c.2291+2399T>A (n.2291+2399T>A) c.2318+2399T>A (n.2318+2399T>A) c.2203+7625T>A (n.2203+7625T>A) n.4543-9702T>A c.2220+7625T>A (n.2220+7625T>A) c.4690T>A (p.Tyr1564Asn) c.2186-9702T>A (n.2186-9702T>A) c.2431+2259T>A (n.2431+2259T>A) c.2440T>A (p.Tyr814Asn) c.1058-9702T>A (n.1058-9702T>A) c.2129+2259T>A c.4249T>A (p.Tyr1417Asn) c.4741T>A (p.Tyr1581Asn) c.4708T>A (p.Tyr1570Asn) | |
13 | g.23339187C>A | CA483162480 | SACS | c.2185+14598G>T (n.2185+14598G>T) c.4716G>T (p.Val1572=) c.4680G>T (p.Val1560=) c.2177-9703G>T (n.2177-9703G>T) c.2291+2398G>T (n.2291+2398G>T) c.2318+2398G>T (n.2318+2398G>T) c.2203+7624G>T (n.2203+7624G>T) n.4543-9703G>T c.2220+7624G>T (n.2220+7624G>T) c.4689G>T (p.Val1563=) c.2186-9703G>T (n.2186-9703G>T) c.2431+2258G>T (n.2431+2258G>T) c.2439G>T (p.Val813=) c.1058-9703G>T (n.1058-9703G>T) c.2129+2258G>T c.4248G>T (p.Val1416=) c.4740G>T (p.Val1580=) c.4707G>T (p.Val1569=) | |
13 | g.23339187C= | CA2078630965 | SACS | c.2185+14598G= (n.2185+14598G=) c.4716G= (p.Val1572=) c.4680G= (p.Val1560=) c.2177-9703G= (n.2177-9703G=) c.2291+2398G= (n.2291+2398G=) c.2318+2398G= (n.2318+2398G=) c.2203+7624G= (n.2203+7624G=) n.4543-9703G= c.2220+7624G= (n.2220+7624G=) c.4689G= (p.Val1563=) c.2186-9703G= (n.2186-9703G=) c.2431+2258G= (n.2431+2258G=) c.2439G= (p.Val813=) c.1058-9703G= (n.1058-9703G=) c.2129+2258G= c.4248G= (p.Val1416=) c.4740G= (p.Val1580=) c.4707G= (p.Val1569=) | |
13 | g.23339187C>G | CA483162481 | SACS | c.2185+14598G>C (n.2185+14598G>C) c.4716G>C (p.Val1572=) c.4680G>C (p.Val1560=) c.2177-9703G>C (n.2177-9703G>C) c.2291+2398G>C (n.2291+2398G>C) c.2318+2398G>C (n.2318+2398G>C) c.2203+7624G>C (n.2203+7624G>C) n.4543-9703G>C c.2220+7624G>C (n.2220+7624G>C) c.4689G>C (p.Val1563=) c.2186-9703G>C (n.2186-9703G>C) c.2431+2258G>C (n.2431+2258G>C) c.2439G>C (p.Val813=) c.1058-9703G>C (n.1058-9703G>C) c.2129+2258G>C c.4248G>C (p.Val1416=) c.4740G>C (p.Val1580=) c.4707G>C (p.Val1569=) | |
13 | g.23339187C>T | CA6911357 | SACS | c.2185+14598G>A (n.2185+14598G>A) c.4716G>A (p.Val1572=) c.4680G>A (p.Val1560=) c.2177-9703G>A (n.2177-9703G>A) c.2291+2398G>A (n.2291+2398G>A) c.2318+2398G>A (n.2318+2398G>A) c.2203+7624G>A (n.2203+7624G>A) n.4543-9703G>A c.2220+7624G>A (n.2220+7624G>A) c.4689G>A (p.Val1563=) c.2186-9703G>A (n.2186-9703G>A) c.2431+2258G>A (n.2431+2258G>A) c.2439G>A (p.Val813=) c.1058-9703G>A (n.1058-9703G>A) c.2129+2258G>A c.4248G>A (p.Val1416=) c.4740G>A (p.Val1580=) c.4707G>A (p.Val1569=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339188A= | CA2078630969 | SACS | c.2185+14597T= (n.2185+14597T=) c.4715T= (p.Val1572=) c.4679T= (p.Val1560=) c.2177-9704T= (n.2177-9704T=) c.2291+2397T= (n.2291+2397T=) c.2318+2397T= (n.2318+2397T=) c.2203+7623T= (n.2203+7623T=) n.4543-9704T= c.2220+7623T= (n.2220+7623T=) c.4688T= (p.Val1563=) c.2186-9704T= (n.2186-9704T=) c.2431+2257T= (n.2431+2257T=) c.2438T= (p.Val813=) c.1058-9704T= (n.1058-9704T=) c.2129+2257T= c.4247T= (p.Val1416=) c.4739T= (p.Val1580=) c.4706T= (p.Val1569=) | |
13 | g.23339188A>C | CA387528021 | SACS | c.2185+14597T>G (n.2185+14597T>G) c.4715T>G (p.Val1572Gly) c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.2177-9704T>G (n.2177-9704T>G) c.2291+2397T>G (n.2291+2397T>G) c.2318+2397T>G (n.2318+2397T>G) c.2203+7623T>G (n.2203+7623T>G) n.4543-9704T>G c.2220+7623T>G (n.2220+7623T>G) c.4688T>G (p.Val1563Gly) c.2186-9704T>G (n.2186-9704T>G) c.2431+2257T>G (n.2431+2257T>G) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.1058-9704T>G (n.1058-9704T>G) c.2129+2257T>G c.4247T>G (p.Val1416Gly) c.4739T>G (p.Val1580Gly) c.4706T>G (p.Val1569Gly) | dbSNP |
13 | g.23339188A>G | CA6911358 | SACS | c.2185+14597T>C (n.2185+14597T>C) c.4715T>C (p.Val1572Ala) c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.2177-9704T>C (n.2177-9704T>C) c.2291+2397T>C (n.2291+2397T>C) c.2318+2397T>C (n.2318+2397T>C) c.2203+7623T>C (n.2203+7623T>C) n.4543-9704T>C c.2220+7623T>C (n.2220+7623T>C) c.4688T>C (p.Val1563Ala) c.2186-9704T>C (n.2186-9704T>C) c.2431+2257T>C (n.2431+2257T>C) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.1058-9704T>C (n.1058-9704T>C) c.2129+2257T>C c.4247T>C (p.Val1416Ala) c.4739T>C (p.Val1580Ala) c.4706T>C (p.Val1569Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339188A>T | CA387528022 | SACS | c.2185+14597T>A (n.2185+14597T>A) c.4715T>A (p.Val1572Glu) c.4679T>A (p.Val1560Glu) c.2177-9704T>A (n.2177-9704T>A) c.2291+2397T>A (n.2291+2397T>A) c.2318+2397T>A (n.2318+2397T>A) c.2203+7623T>A (n.2203+7623T>A) n.4543-9704T>A c.2220+7623T>A (n.2220+7623T>A) c.4688T>A (p.Val1563Glu) c.2186-9704T>A (n.2186-9704T>A) c.2431+2257T>A (n.2431+2257T>A) c.2438T>A (p.Val813Glu) c.1058-9704T>A (n.1058-9704T>A) c.2129+2257T>A c.4247T>A (p.Val1416Glu) c.4739T>A (p.Val1580Glu) c.4706T>A (p.Val1569Glu) | |
13 | g.23339189C>A | CA387528023 | SACS | c.2185+14596G>T (n.2185+14596G>T) c.4714G>T (p.Val1572Leu) c.4678G>T (p.Val1560Leu) c.2177-9705G>T (n.2177-9705G>T) c.2291+2396G>T (n.2291+2396G>T) c.2318+2396G>T (n.2318+2396G>T) c.2203+7622G>T (n.2203+7622G>T) n.4543-9705G>T c.2220+7622G>T (n.2220+7622G>T) c.4687G>T (p.Val1563Leu) c.2186-9705G>T (n.2186-9705G>T) c.2431+2256G>T (n.2431+2256G>T) c.2437G>T (p.Val813Leu) c.1058-9705G>T (n.1058-9705G>T) c.2129+2256G>T c.4246G>T (p.Val1416Leu) c.4738G>T (p.Val1580Leu) c.4705G>T (p.Val1569Leu) | |
13 | g.23339189C>G | CA387528024 | SACS | c.2185+14596G>C (n.2185+14596G>C) c.4714G>C (p.Val1572Leu) c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.2177-9705G>C (n.2177-9705G>C) c.2291+2396G>C (n.2291+2396G>C) c.2318+2396G>C (n.2318+2396G>C) c.2203+7622G>C (n.2203+7622G>C) n.4543-9705G>C c.2220+7622G>C (n.2220+7622G>C) c.4687G>C (p.Val1563Leu) c.2186-9705G>C (n.2186-9705G>C) c.2431+2256G>C (n.2431+2256G>C) c.2437G>C (p.Val813Leu) c.1058-9705G>C (n.1058-9705G>C) c.2129+2256G>C c.4246G>C (p.Val1416Leu) c.4738G>C (p.Val1580Leu) c.4705G>C (p.Val1569Leu) | |
13 | g.23339189C>T | CA387528025 | SACS | c.2185+14596G>A (n.2185+14596G>A) c.4714G>A (p.Val1572Met) c.4678G>A (p.Val1560Met) c.2177-9705G>A (n.2177-9705G>A) c.2291+2396G>A (n.2291+2396G>A) c.2318+2396G>A (n.2318+2396G>A) c.2203+7622G>A (n.2203+7622G>A) n.4543-9705G>A c.2220+7622G>A (n.2220+7622G>A) c.4687G>A (p.Val1563Met) c.2186-9705G>A (n.2186-9705G>A) c.2431+2256G>A (n.2431+2256G>A) c.2437G>A (p.Val813Met) c.1058-9705G>A (n.1058-9705G>A) c.2129+2256G>A c.4246G>A (p.Val1416Met) c.4738G>A (p.Val1580Met) c.4705G>A (p.Val1569Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23339190A>C | CA483162485 | SACS | c.2185+14595T>G (n.2185+14595T>G) c.4713T>G (p.Ser1571=) c.4677T>G (p.Ser1559=) c.2177-9706T>G (n.2177-9706T>G) c.2291+2395T>G (n.2291+2395T>G) c.2318+2395T>G (n.2318+2395T>G) c.2203+7621T>G (n.2203+7621T>G) n.4543-9706T>G c.2220+7621T>G (n.2220+7621T>G) c.4686T>G (p.Ser1562=) c.2186-9706T>G (n.2186-9706T>G) c.2431+2255T>G (n.2431+2255T>G) c.2436T>G (p.Ser812=) c.1058-9706T>G (n.1058-9706T>G) c.2129+2255T>G c.4245T>G (p.Ser1415=) c.4737T>G (p.Ser1579=) c.4704T>G (p.Ser1568=) | ClinVar |
13 | g.23339190A>G | CA483162486 | SACS | c.2185+14595T>C (n.2185+14595T>C) c.4713T>C (p.Ser1571=) c.4677T>C (p.Ser1559=) c.2177-9706T>C (n.2177-9706T>C) c.2291+2395T>C (n.2291+2395T>C) c.2318+2395T>C (n.2318+2395T>C) c.2203+7621T>C (n.2203+7621T>C) n.4543-9706T>C c.2220+7621T>C (n.2220+7621T>C) c.4686T>C (p.Ser1562=) c.2186-9706T>C (n.2186-9706T>C) c.2431+2255T>C (n.2431+2255T>C) c.2436T>C (p.Ser812=) c.1058-9706T>C (n.1058-9706T>C) c.2129+2255T>C c.4245T>C (p.Ser1415=) c.4737T>C (p.Ser1579=) c.4704T>C (p.Ser1568=) | |
13 | g.23339190A>T | CA483162487 | SACS | c.2185+14595T>A (n.2185+14595T>A) c.4713T>A (p.Ser1571=) c.4677T>A (p.Ser1559=) c.2177-9706T>A (n.2177-9706T>A) c.2291+2395T>A (n.2291+2395T>A) c.2318+2395T>A (n.2318+2395T>A) c.2203+7621T>A (n.2203+7621T>A) n.4543-9706T>A c.2220+7621T>A (n.2220+7621T>A) c.4686T>A (p.Ser1562=) c.2186-9706T>A (n.2186-9706T>A) c.2431+2255T>A (n.2431+2255T>A) c.2436T>A (p.Ser812=) c.1058-9706T>A (n.1058-9706T>A) c.2129+2255T>A c.4245T>A (p.Ser1415=) c.4737T>A (p.Ser1579=) c.4704T>A (p.Ser1568=) | |
13 | g.23339191G>A | CA387528026 | SACS | c.2185+14594C>T (n.2185+14594C>T) c.4712C>T (p.Ser1571Phe) c.4676C>T (p.Ser1559Phe) c.2177-9707C>T (n.2177-9707C>T) c.2291+2394C>T (n.2291+2394C>T) c.2318+2394C>T (n.2318+2394C>T) c.2203+7620C>T (n.2203+7620C>T) n.4543-9707C>T c.2220+7620C>T (n.2220+7620C>T) c.4685C>T (p.Ser1562Phe) c.2186-9707C>T (n.2186-9707C>T) c.2431+2254C>T (n.2431+2254C>T) c.2435C>T (p.Ser812Phe) c.1058-9707C>T (n.1058-9707C>T) c.2129+2254C>T c.4244C>T (p.Ser1415Phe) c.4736C>T (p.Ser1579Phe) c.4703C>T (p.Ser1568Phe) | |
13 | g.23339191G>C | CA387528027 | SACS | c.2185+14594C>G (n.2185+14594C>G) c.4712C>G (p.Ser1571Cys) c.4676C>G (p.Ser1559Cys) c.2177-9707C>G (n.2177-9707C>G) c.2291+2394C>G (n.2291+2394C>G) c.2318+2394C>G (n.2318+2394C>G) c.2203+7620C>G (n.2203+7620C>G) n.4543-9707C>G c.2220+7620C>G (n.2220+7620C>G) c.4685C>G (p.Ser1562Cys) c.2186-9707C>G (n.2186-9707C>G) c.2431+2254C>G (n.2431+2254C>G) c.2435C>G (p.Ser812Cys) c.1058-9707C>G (n.1058-9707C>G) c.2129+2254C>G c.4244C>G (p.Ser1415Cys) c.4736C>G (p.Ser1579Cys) c.4703C>G (p.Ser1568Cys) | |
13 | g.23339191G= | CA2078630972 | SACS | c.2185+14594C= (n.2185+14594C=) c.4712C= (p.Ser1571=) c.4676C= (p.Ser1559=) c.2177-9707C= (n.2177-9707C=) c.2291+2394C= (n.2291+2394C=) c.2318+2394C= (n.2318+2394C=) c.2203+7620C= (n.2203+7620C=) n.4543-9707C= c.2220+7620C= (n.2220+7620C=) c.4685C= (p.Ser1562=) c.2186-9707C= (n.2186-9707C=) c.2431+2254C= (n.2431+2254C=) c.2435C= (p.Ser812=) c.1058-9707C= (n.1058-9707C=) c.2129+2254C= c.4244C= (p.Ser1415=) c.4736C= (p.Ser1579=) c.4703C= (p.Ser1568=) | |
13 | g.23339191G>T | CA387528028 | SACS | c.2185+14594C>A (n.2185+14594C>A) c.4712C>A (p.Ser1571Tyr) c.4676C>A (p.Ser1559Tyr) c.2177-9707C>A (n.2177-9707C>A) c.2291+2394C>A (n.2291+2394C>A) c.2318+2394C>A (n.2318+2394C>A) c.2203+7620C>A (n.2203+7620C>A) n.4543-9707C>A c.2220+7620C>A (n.2220+7620C>A) c.4685C>A (p.Ser1562Tyr) c.2186-9707C>A (n.2186-9707C>A) c.2431+2254C>A (n.2431+2254C>A) c.2435C>A (p.Ser812Tyr) c.1058-9707C>A (n.1058-9707C>A) c.2129+2254C>A c.4244C>A (p.Ser1415Tyr) c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) c.4703C>A (p.Ser1568Tyr) | |
13 | g.23339192A= | CA2078630977 | SACS | c.2185+14593T= (n.2185+14593T=) c.4711T= (p.Ser1571=) c.4675T= (p.Ser1559=) c.2177-9708T= (n.2177-9708T=) c.2291+2393T= (n.2291+2393T=) c.2318+2393T= (n.2318+2393T=) c.2203+7619T= (n.2203+7619T=) n.4543-9708T= c.2220+7619T= (n.2220+7619T=) c.4684T= (p.Ser1562=) c.2186-9708T= (n.2186-9708T=) c.2431+2253T= (n.2431+2253T=) c.2434T= (p.Ser812=) c.1058-9708T= (n.1058-9708T=) c.2129+2253T= c.4243T= (p.Ser1415=) c.4735T= (p.Ser1579=) c.4702T= (p.Ser1568=) | |
13 | g.23339192A>C | CA387528029 | SACS | c.2185+14593T>G (n.2185+14593T>G) c.4711T>G (p.Ser1571Ala) c.4675T>G (p.Ser1559Ala) c.2177-9708T>G (n.2177-9708T>G) c.2291+2393T>G (n.2291+2393T>G) c.2318+2393T>G (n.2318+2393T>G) c.2203+7619T>G (n.2203+7619T>G) n.4543-9708T>G c.2220+7619T>G (n.2220+7619T>G) c.4684T>G (p.Ser1562Ala) c.2186-9708T>G (n.2186-9708T>G) c.2431+2253T>G (n.2431+2253T>G) c.2434T>G (p.Ser812Ala) c.1058-9708T>G (n.1058-9708T>G) c.2129+2253T>G c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4735T>G (p.Ser1579Ala) c.4702T>G (p.Ser1568Ala) | |
13 | g.23339192A>G | CA387528030 | SACS | c.2185+14593T>C (n.2185+14593T>C) c.4711T>C (p.Ser1571Pro) c.4675T>C (p.Ser1559Pro) c.2177-9708T>C (n.2177-9708T>C) c.2291+2393T>C (n.2291+2393T>C) c.2318+2393T>C (n.2318+2393T>C) c.2203+7619T>C (n.2203+7619T>C) n.4543-9708T>C c.2220+7619T>C (n.2220+7619T>C) c.4684T>C (p.Ser1562Pro) c.2186-9708T>C (n.2186-9708T>C) c.2431+2253T>C (n.2431+2253T>C) c.2434T>C (p.Ser812Pro) c.1058-9708T>C (n.1058-9708T>C) c.2129+2253T>C c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4735T>C (p.Ser1579Pro) c.4702T>C (p.Ser1568Pro) | |
13 | g.23339192A>T | CA387528031 | SACS | c.2185+14593T>A (n.2185+14593T>A) c.4711T>A (p.Ser1571Thr) c.4675T>A (p.Ser1559Thr) c.2177-9708T>A (n.2177-9708T>A) c.2291+2393T>A (n.2291+2393T>A) c.2318+2393T>A (n.2318+2393T>A) c.2203+7619T>A (n.2203+7619T>A) n.4543-9708T>A c.2220+7619T>A (n.2220+7619T>A) c.4684T>A (p.Ser1562Thr) c.2186-9708T>A (n.2186-9708T>A) c.2431+2253T>A (n.2431+2253T>A) c.2434T>A (p.Ser812Thr) c.1058-9708T>A (n.1058-9708T>A) c.2129+2253T>A c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4735T>A (p.Ser1579Thr) c.4702T>A (p.Ser1568Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339193dup | CA608985272 | SACS | c.2185+14593dup (n.2185+14593dup) c.4711dup (p.Ser1571PhefsTer7) c.4675dup (p.Ser1559PhefsTer7) c.2177-9708dup (n.2177-9708dup) c.2291+2393dup (n.2291+2393dup) c.2318+2393dup (n.2318+2393dup) c.2203+7619dup (n.2203+7619dup) n.4543-9708dup c.2220+7619dup (n.2220+7619dup) c.4684dup (p.Ser1562PhefsTer7) c.2186-9708dup (n.2186-9708dup) c.2431+2253dup (n.2431+2253dup) c.2434dup (p.Ser812PhefsTer7) c.1058-9708dup (n.1058-9708dup) c.2129+2253dup c.4243dup (p.Ser1415PhefsTer7) c.4735dup (p.Ser1579PhefsTer7) c.4702dup (p.Ser1568PhefsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339193del | CA2573149152 | SACS | c.2185+14593del (n.2185+14593del) c.4711del (p.Ser1571LeufsTer12) c.4675del (p.Ser1559LeufsTer12) c.2177-9708del (n.2177-9708del) c.2291+2393del (n.2291+2393del) c.2318+2393del (n.2318+2393del) c.2203+7619del (n.2203+7619del) n.4543-9708del c.2220+7619del (n.2220+7619del) c.4684del (p.Ser1562LeufsTer12) c.2186-9708del (n.2186-9708del) c.2431+2253del (n.2431+2253del) c.2434del (p.Ser812LeufsTer12) c.1058-9708del (n.1058-9708del) c.2129+2253del c.4243del (p.Ser1415LeufsTer12) c.4735del (p.Ser1579LeufsTer12) c.4702del (p.Ser1568LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339193A>C | CA387528032 | SACS | c.2185+14592T>G (n.2185+14592T>G) c.4710T>G (p.Asn1570Lys) c.4674T>G (p.Asn1558Lys) c.2177-9709T>G (n.2177-9709T>G) c.2291+2392T>G (n.2291+2392T>G) c.2318+2392T>G (n.2318+2392T>G) c.2203+7618T>G (n.2203+7618T>G) n.4543-9709T>G c.2220+7618T>G (n.2220+7618T>G) c.4683T>G (p.Asn1561Lys) c.2186-9709T>G (n.2186-9709T>G) c.2431+2252T>G (n.2431+2252T>G) c.2433T>G (p.Asn811Lys) c.1058-9709T>G (n.1058-9709T>G) c.2129+2252T>G c.4242T>G (p.Asn1414Lys) c.4734T>G (p.Asn1578Lys) c.4701T>G (p.Asn1567Lys) | |
13 | g.23339193A>G | CA483162489 | SACS | c.2185+14592T>C (n.2185+14592T>C) c.4710T>C (p.Asn1570=) c.4674T>C (p.Asn1558=) c.2177-9709T>C (n.2177-9709T>C) c.2291+2392T>C (n.2291+2392T>C) c.2318+2392T>C (n.2318+2392T>C) c.2203+7618T>C (n.2203+7618T>C) n.4543-9709T>C c.2220+7618T>C (n.2220+7618T>C) c.4683T>C (p.Asn1561=) c.2186-9709T>C (n.2186-9709T>C) c.2431+2252T>C (n.2431+2252T>C) c.2433T>C (p.Asn811=) c.1058-9709T>C (n.1058-9709T>C) c.2129+2252T>C c.4242T>C (p.Asn1414=) c.4734T>C (p.Asn1578=) c.4701T>C (p.Asn1567=) | |
13 | g.23339193A>T | CA387528033 | SACS | c.2185+14592T>A (n.2185+14592T>A) c.4710T>A (p.Asn1570Lys) c.4674T>A (p.Asn1558Lys) c.2177-9709T>A (n.2177-9709T>A) c.2291+2392T>A (n.2291+2392T>A) c.2318+2392T>A (n.2318+2392T>A) c.2203+7618T>A (n.2203+7618T>A) n.4543-9709T>A c.2220+7618T>A (n.2220+7618T>A) c.4683T>A (p.Asn1561Lys) c.2186-9709T>A (n.2186-9709T>A) c.2431+2252T>A (n.2431+2252T>A) c.2433T>A (p.Asn811Lys) c.1058-9709T>A (n.1058-9709T>A) c.2129+2252T>A c.4242T>A (p.Asn1414Lys) c.4734T>A (p.Asn1578Lys) c.4701T>A (p.Asn1567Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23339194T>A | CA387528036 | SACS | c.2185+14591A>T (n.2185+14591A>T) c.4709A>T (p.Asn1570Ile) c.4673A>T (p.Asn1558Ile) c.2177-9710A>T (n.2177-9710A>T) c.2291+2391A>T (n.2291+2391A>T) c.2318+2391A>T (n.2318+2391A>T) c.2203+7617A>T (n.2203+7617A>T) n.4543-9710A>T c.2220+7617A>T (n.2220+7617A>T) c.4682A>T (p.Asn1561Ile) c.2186-9710A>T (n.2186-9710A>T) c.2431+2251A>T (n.2431+2251A>T) c.2432A>T (p.Asn811Ile) c.1058-9710A>T (n.1058-9710A>T) c.2129+2251A>T c.4241A>T (p.Asn1414Ile) c.4733A>T (p.Asn1578Ile) c.4700A>T (p.Asn1567Ile) | |
13 | g.23339194T>C | CA387528035 | SACS | c.2185+14591A>G (n.2185+14591A>G) c.4709A>G (p.Asn1570Ser) c.4673A>G (p.Asn1558Ser) c.2177-9710A>G (n.2177-9710A>G) c.2291+2391A>G (n.2291+2391A>G) c.2318+2391A>G (n.2318+2391A>G) c.2203+7617A>G (n.2203+7617A>G) n.4543-9710A>G c.2220+7617A>G (n.2220+7617A>G) c.4682A>G (p.Asn1561Ser) c.2186-9710A>G (n.2186-9710A>G) c.2431+2251A>G (n.2431+2251A>G) c.2432A>G (p.Asn811Ser) c.1058-9710A>G (n.1058-9710A>G) c.2129+2251A>G c.4241A>G (p.Asn1414Ser) c.4733A>G (p.Asn1578Ser) c.4700A>G (p.Asn1567Ser) | |
13 | g.23339194T>G | CA387528034 | SACS | c.2185+14591A>C (n.2185+14591A>C) c.4709A>C (p.Asn1570Thr) c.4673A>C (p.Asn1558Thr) c.2177-9710A>C (n.2177-9710A>C) c.2291+2391A>C (n.2291+2391A>C) c.2318+2391A>C (n.2318+2391A>C) c.2203+7617A>C (n.2203+7617A>C) n.4543-9710A>C c.2220+7617A>C (n.2220+7617A>C) c.4682A>C (p.Asn1561Thr) c.2186-9710A>C (n.2186-9710A>C) c.2431+2251A>C (n.2431+2251A>C) c.2432A>C (p.Asn811Thr) c.1058-9710A>C (n.1058-9710A>C) c.2129+2251A>C c.4241A>C (p.Asn1414Thr) c.4733A>C (p.Asn1578Thr) c.4700A>C (p.Asn1567Thr) | |
13 | g.23339195T>A | CA387528037 | SACS | c.2185+14590A>T (n.2185+14590A>T) c.4708A>T (p.Asn1570Tyr) c.4672A>T (p.Asn1558Tyr) c.2177-9711A>T (n.2177-9711A>T) c.2291+2390A>T (n.2291+2390A>T) c.2318+2390A>T (n.2318+2390A>T) c.2203+7616A>T (n.2203+7616A>T) n.4543-9711A>T c.2220+7616A>T (n.2220+7616A>T) c.4681A>T (p.Asn1561Tyr) c.2186-9711A>T (n.2186-9711A>T) c.2431+2250A>T (n.2431+2250A>T) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) c.1058-9711A>T (n.1058-9711A>T) c.2129+2250A>T c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) c.4732A>T (p.Asn1578Tyr) c.4699A>T (p.Asn1567Tyr) | |
13 | g.23339195T>C | CA387528039 | SACS | c.2185+14590A>G (n.2185+14590A>G) c.4708A>G (p.Asn1570Asp) c.4672A>G (p.Asn1558Asp) c.2177-9711A>G (n.2177-9711A>G) c.2291+2390A>G (n.2291+2390A>G) c.2318+2390A>G (n.2318+2390A>G) c.2203+7616A>G (n.2203+7616A>G) n.4543-9711A>G c.2220+7616A>G (n.2220+7616A>G) c.4681A>G (p.Asn1561Asp) c.2186-9711A>G (n.2186-9711A>G) c.2431+2250A>G (n.2431+2250A>G) c.2431A>G (p.Asn811Asp) c.1058-9711A>G (n.1058-9711A>G) c.2129+2250A>G c.4240A>G (p.Asn1414Asp) c.4732A>G (p.Asn1578Asp) c.4699A>G (p.Asn1567Asp) | dbSNP |
13 | g.23339195T>G | CA387528038 | SACS | c.2185+14590A>C (n.2185+14590A>C) c.4708A>C (p.Asn1570His) c.4672A>C (p.Asn1558His) c.2177-9711A>C (n.2177-9711A>C) c.2291+2390A>C (n.2291+2390A>C) c.2318+2390A>C (n.2318+2390A>C) c.2203+7616A>C (n.2203+7616A>C) n.4543-9711A>C c.2220+7616A>C (n.2220+7616A>C) c.4681A>C (p.Asn1561His) c.2186-9711A>C (n.2186-9711A>C) c.2431+2250A>C (n.2431+2250A>C) c.2431A>C (p.Asn811His) c.1058-9711A>C (n.1058-9711A>C) c.2129+2250A>C c.4240A>C (p.Asn1414His) c.4732A>C (p.Asn1578His) c.4699A>C (p.Asn1567His) | |
13 | g.23339195T= | CA2078630980 | SACS | c.2185+14590A= (n.2185+14590A=) c.4708A= (p.Asn1570=) c.4672A= (p.Asn1558=) c.2177-9711A= (n.2177-9711A=) c.2291+2390A= (n.2291+2390A=) c.2318+2390A= (n.2318+2390A=) c.2203+7616A= (n.2203+7616A=) n.4543-9711A= c.2220+7616A= (n.2220+7616A=) c.4681A= (p.Asn1561=) c.2186-9711A= (n.2186-9711A=) c.2431+2250A= (n.2431+2250A=) c.2431A= (p.Asn811=) c.1058-9711A= (n.1058-9711A=) c.2129+2250A= c.4240A= (p.Asn1414=) c.4732A= (p.Asn1578=) c.4699A= (p.Asn1567=) | |
13 | g.23339196A>C | CA387528040 | SACS | c.2185+14589T>G (n.2185+14589T>G) c.4707T>G (p.Phe1569Leu) c.4671T>G (p.Phe1557Leu) c.2177-9712T>G (n.2177-9712T>G) c.2291+2389T>G (n.2291+2389T>G) c.2318+2389T>G (n.2318+2389T>G) c.2203+7615T>G (n.2203+7615T>G) n.4543-9712T>G c.2220+7615T>G (n.2220+7615T>G) c.4680T>G (p.Phe1560Leu) c.2186-9712T>G (n.2186-9712T>G) c.2431+2249T>G (n.2431+2249T>G) c.2430T>G (p.Phe810Leu) c.1058-9712T>G (n.1058-9712T>G) c.2129+2249T>G c.4239T>G (p.Phe1413Leu) c.4731T>G (p.Phe1577Leu) c.4698T>G (p.Phe1566Leu) | |
13 | g.23339196A>G | CA483162492 | SACS | c.2185+14589T>C (n.2185+14589T>C) c.4707T>C (p.Phe1569=) c.4671T>C (p.Phe1557=) c.2177-9712T>C (n.2177-9712T>C) c.2291+2389T>C (n.2291+2389T>C) c.2318+2389T>C (n.2318+2389T>C) c.2203+7615T>C (n.2203+7615T>C) n.4543-9712T>C c.2220+7615T>C (n.2220+7615T>C) c.4680T>C (p.Phe1560=) c.2186-9712T>C (n.2186-9712T>C) c.2431+2249T>C (n.2431+2249T>C) c.2430T>C (p.Phe810=) c.1058-9712T>C (n.1058-9712T>C) c.2129+2249T>C c.4239T>C (p.Phe1413=) c.4731T>C (p.Phe1577=) c.4698T>C (p.Phe1566=) | |
13 | g.23339196A>T | CA387528041 | SACS | c.2185+14589T>A (n.2185+14589T>A) c.4707T>A (p.Phe1569Leu) c.4671T>A (p.Phe1557Leu) c.2177-9712T>A (n.2177-9712T>A) c.2291+2389T>A (n.2291+2389T>A) c.2318+2389T>A (n.2318+2389T>A) c.2203+7615T>A (n.2203+7615T>A) n.4543-9712T>A c.2220+7615T>A (n.2220+7615T>A) c.4680T>A (p.Phe1560Leu) c.2186-9712T>A (n.2186-9712T>A) c.2431+2249T>A (n.2431+2249T>A) c.2430T>A (p.Phe810Leu) c.1058-9712T>A (n.1058-9712T>A) c.2129+2249T>A c.4239T>A (p.Phe1413Leu) c.4731T>A (p.Phe1577Leu) c.4698T>A (p.Phe1566Leu) | |
13 | g.23339197A>C | CA387528042 | SACS | c.2185+14588T>G (n.2185+14588T>G) c.4706T>G (p.Phe1569Cys) c.4670T>G (p.Phe1557Cys) c.2177-9713T>G (n.2177-9713T>G) c.2291+2388T>G (n.2291+2388T>G) c.2318+2388T>G (n.2318+2388T>G) c.2203+7614T>G (n.2203+7614T>G) n.4543-9713T>G c.2220+7614T>G (n.2220+7614T>G) c.4679T>G (p.Phe1560Cys) c.2186-9713T>G (n.2186-9713T>G) c.2431+2248T>G (n.2431+2248T>G) c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.1058-9713T>G (n.1058-9713T>G) c.2129+2248T>G c.4238T>G (p.Phe1413Cys) c.4730T>G (p.Phe1577Cys) c.4697T>G (p.Phe1566Cys) | |
13 | g.23339197A>G | CA387528043 | SACS | c.2185+14588T>C (n.2185+14588T>C) c.4706T>C (p.Phe1569Ser) c.4670T>C (p.Phe1557Ser) c.2177-9713T>C (n.2177-9713T>C) c.2291+2388T>C (n.2291+2388T>C) c.2318+2388T>C (n.2318+2388T>C) c.2203+7614T>C (n.2203+7614T>C) n.4543-9713T>C c.2220+7614T>C (n.2220+7614T>C) c.4679T>C (p.Phe1560Ser) c.2186-9713T>C (n.2186-9713T>C) c.2431+2248T>C (n.2431+2248T>C) c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.1058-9713T>C (n.1058-9713T>C) c.2129+2248T>C c.4238T>C (p.Phe1413Ser) c.4730T>C (p.Phe1577Ser) c.4697T>C (p.Phe1566Ser) | |
13 | g.23339197A>T | CA387528044 | SACS | c.2185+14588T>A (n.2185+14588T>A) c.4706T>A (p.Phe1569Tyr) c.4670T>A (p.Phe1557Tyr) c.2177-9713T>A (n.2177-9713T>A) c.2291+2388T>A (n.2291+2388T>A) c.2318+2388T>A (n.2318+2388T>A) c.2203+7614T>A (n.2203+7614T>A) n.4543-9713T>A c.2220+7614T>A (n.2220+7614T>A) c.4679T>A (p.Phe1560Tyr) c.2186-9713T>A (n.2186-9713T>A) c.2431+2248T>A (n.2431+2248T>A) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.1058-9713T>A (n.1058-9713T>A) c.2129+2248T>A c.4238T>A (p.Phe1413Tyr) c.4730T>A (p.Phe1577Tyr) c.4697T>A (p.Phe1566Tyr) | |
13 | g.23339198A>C | CA387528045 | SACS | c.2185+14587T>G (n.2185+14587T>G) c.4705T>G (p.Phe1569Val) c.4669T>G (p.Phe1557Val) c.2177-9714T>G (n.2177-9714T>G) c.2291+2387T>G (n.2291+2387T>G) c.2318+2387T>G (n.2318+2387T>G) c.2203+7613T>G (n.2203+7613T>G) n.4543-9714T>G c.2220+7613T>G (n.2220+7613T>G) c.4678T>G (p.Phe1560Val) c.2186-9714T>G (n.2186-9714T>G) c.2431+2247T>G (n.2431+2247T>G) c.2428T>G (p.Phe810Val) c.1058-9714T>G (n.1058-9714T>G) c.2129+2247T>G c.4237T>G (p.Phe1413Val) c.4729T>G (p.Phe1577Val) c.4696T>G (p.Phe1566Val) | |
13 | g.23339198A>G | CA387528046 | SACS | c.2185+14587T>C (n.2185+14587T>C) c.4705T>C (p.Phe1569Leu) c.4669T>C (p.Phe1557Leu) c.2177-9714T>C (n.2177-9714T>C) c.2291+2387T>C (n.2291+2387T>C) c.2318+2387T>C (n.2318+2387T>C) c.2203+7613T>C (n.2203+7613T>C) n.4543-9714T>C c.2220+7613T>C (n.2220+7613T>C) c.4678T>C (p.Phe1560Leu) c.2186-9714T>C (n.2186-9714T>C) c.2431+2247T>C (n.2431+2247T>C) c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.1058-9714T>C (n.1058-9714T>C) c.2129+2247T>C c.4237T>C (p.Phe1413Leu) c.4729T>C (p.Phe1577Leu) c.4696T>C (p.Phe1566Leu) | |
13 | g.23339198A>T | CA387528047 | SACS | c.2185+14587T>A (n.2185+14587T>A) c.4705T>A (p.Phe1569Ile) c.4669T>A (p.Phe1557Ile) c.2177-9714T>A (n.2177-9714T>A) c.2291+2387T>A (n.2291+2387T>A) c.2318+2387T>A (n.2318+2387T>A) c.2203+7613T>A (n.2203+7613T>A) n.4543-9714T>A c.2220+7613T>A (n.2220+7613T>A) c.4678T>A (p.Phe1560Ile) c.2186-9714T>A (n.2186-9714T>A) c.2431+2247T>A (n.2431+2247T>A) c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.1058-9714T>A (n.1058-9714T>A) c.2129+2247T>A c.4237T>A (p.Phe1413Ile) c.4729T>A (p.Phe1577Ile) c.4696T>A (p.Phe1566Ile) | |
13 | g.23339199T>A | CA483162495 | SACS | c.2185+14586A>T (n.2185+14586A>T) c.4704A>T (p.Gly1568=) c.4668A>T (p.Gly1556=) c.2177-9715A>T (n.2177-9715A>T) c.2291+2386A>T (n.2291+2386A>T) c.2318+2386A>T (n.2318+2386A>T) c.2203+7612A>T (n.2203+7612A>T) n.4543-9715A>T c.2220+7612A>T (n.2220+7612A>T) c.4677A>T (p.Gly1559=) c.2186-9715A>T (n.2186-9715A>T) c.2431+2246A>T (n.2431+2246A>T) c.2427A>T (p.Gly809=) c.1058-9715A>T (n.1058-9715A>T) c.2129+2246A>T c.4236A>T (p.Gly1412=) c.4728A>T (p.Gly1576=) c.4695A>T (p.Gly1565=) | |
13 | g.23339199T>C | CA483162496 | SACS | c.2185+14586A>G (n.2185+14586A>G) c.4704A>G (p.Gly1568=) c.4668A>G (p.Gly1556=) c.2177-9715A>G (n.2177-9715A>G) c.2291+2386A>G (n.2291+2386A>G) c.2318+2386A>G (n.2318+2386A>G) c.2203+7612A>G (n.2203+7612A>G) n.4543-9715A>G c.2220+7612A>G (n.2220+7612A>G) c.4677A>G (p.Gly1559=) c.2186-9715A>G (n.2186-9715A>G) c.2431+2246A>G (n.2431+2246A>G) c.2427A>G (p.Gly809=) c.1058-9715A>G (n.1058-9715A>G) c.2129+2246A>G c.4236A>G (p.Gly1412=) c.4728A>G (p.Gly1576=) c.4695A>G (p.Gly1565=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339199T>G | CA483162497 | SACS | c.2185+14586A>C (n.2185+14586A>C) c.4704A>C (p.Gly1568=) c.4668A>C (p.Gly1556=) c.2177-9715A>C (n.2177-9715A>C) c.2291+2386A>C (n.2291+2386A>C) c.2318+2386A>C (n.2318+2386A>C) c.2203+7612A>C (n.2203+7612A>C) n.4543-9715A>C c.2220+7612A>C (n.2220+7612A>C) c.4677A>C (p.Gly1559=) c.2186-9715A>C (n.2186-9715A>C) c.2431+2246A>C (n.2431+2246A>C) c.2427A>C (p.Gly809=) c.1058-9715A>C (n.1058-9715A>C) c.2129+2246A>C c.4236A>C (p.Gly1412=) c.4728A>C (p.Gly1576=) c.4695A>C (p.Gly1565=) | |
13 | g.23339199T= | CA2078630983 | SACS | c.2185+14586A= (n.2185+14586A=) c.4704A= (p.Gly1568=) c.4668A= (p.Gly1556=) c.2177-9715A= (n.2177-9715A=) c.2291+2386A= (n.2291+2386A=) c.2318+2386A= (n.2318+2386A=) c.2203+7612A= (n.2203+7612A=) n.4543-9715A= c.2220+7612A= (n.2220+7612A=) c.4677A= (p.Gly1559=) c.2186-9715A= (n.2186-9715A=) c.2431+2246A= (n.2431+2246A=) c.2427A= (p.Gly809=) c.1058-9715A= (n.1058-9715A=) c.2129+2246A= c.4236A= (p.Gly1412=) c.4728A= (p.Gly1576=) c.4695A= (p.Gly1565=) | |
13 | g.23339200C>A | CA387528048 | SACS | c.2185+14585G>T (n.2185+14585G>T) c.4703G>T (p.Gly1568Val) c.4667G>T (p.Gly1556Val) c.2177-9716G>T (n.2177-9716G>T) c.2291+2385G>T (n.2291+2385G>T) c.2318+2385G>T (n.2318+2385G>T) c.2203+7611G>T (n.2203+7611G>T) n.4543-9716G>T c.2220+7611G>T (n.2220+7611G>T) c.4676G>T (p.Gly1559Val) c.2186-9716G>T (n.2186-9716G>T) c.2431+2245G>T (n.2431+2245G>T) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.1058-9716G>T (n.1058-9716G>T) c.2129+2245G>T c.4235G>T (p.Gly1412Val) c.4727G>T (p.Gly1576Val) c.4694G>T (p.Gly1565Val) | |
13 | g.23339200C>G | CA387528049 | SACS | c.2185+14585G>C (n.2185+14585G>C) c.4703G>C (p.Gly1568Ala) c.4667G>C (p.Gly1556Ala) c.2177-9716G>C (n.2177-9716G>C) c.2291+2385G>C (n.2291+2385G>C) c.2318+2385G>C (n.2318+2385G>C) c.2203+7611G>C (n.2203+7611G>C) n.4543-9716G>C c.2220+7611G>C (n.2220+7611G>C) c.4676G>C (p.Gly1559Ala) c.2186-9716G>C (n.2186-9716G>C) c.2431+2245G>C (n.2431+2245G>C) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.1058-9716G>C (n.1058-9716G>C) c.2129+2245G>C c.4235G>C (p.Gly1412Ala) c.4727G>C (p.Gly1576Ala) c.4694G>C (p.Gly1565Ala) | |
13 | g.23339200C>T | CA387528050 | SACS | c.2185+14585G>A (n.2185+14585G>A) c.4703G>A (p.Gly1568Glu) c.4667G>A (p.Gly1556Glu) c.2177-9716G>A (n.2177-9716G>A) c.2291+2385G>A (n.2291+2385G>A) c.2318+2385G>A (n.2318+2385G>A) c.2203+7611G>A (n.2203+7611G>A) n.4543-9716G>A c.2220+7611G>A (n.2220+7611G>A) c.4676G>A (p.Gly1559Glu) c.2186-9716G>A (n.2186-9716G>A) c.2431+2245G>A (n.2431+2245G>A) c.2426G>A (p.Gly809Glu) c.1058-9716G>A (n.1058-9716G>A) c.2129+2245G>A c.4235G>A (p.Gly1412Glu) c.4727G>A (p.Gly1576Glu) c.4694G>A (p.Gly1565Glu) | |
13 | g.23339201C>A | CA387528053 | SACS | c.2185+14584G>T (n.2185+14584G>T) c.4702G>T (p.Gly1568Ter) c.4666G>T (p.Gly1556Ter) c.2177-9717G>T (n.2177-9717G>T) c.2291+2384G>T (n.2291+2384G>T) c.2318+2384G>T (n.2318+2384G>T) c.2203+7610G>T (n.2203+7610G>T) n.4543-9717G>T c.2220+7610G>T (n.2220+7610G>T) c.4675G>T (p.Gly1559Ter) c.2186-9717G>T (n.2186-9717G>T) c.2431+2244G>T (n.2431+2244G>T) c.2425G>T (p.Gly809Ter) c.1058-9717G>T (n.1058-9717G>T) c.2129+2244G>T c.4234G>T (p.Gly1412Ter) c.4726G>T (p.Gly1576Ter) c.4693G>T (p.Gly1565Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23339201C>G | CA387528052 | SACS | c.2185+14584G>C (n.2185+14584G>C) c.4702G>C (p.Gly1568Arg) c.4666G>C (p.Gly1556Arg) c.2177-9717G>C (n.2177-9717G>C) c.2291+2384G>C (n.2291+2384G>C) c.2318+2384G>C (n.2318+2384G>C) c.2203+7610G>C (n.2203+7610G>C) n.4543-9717G>C c.2220+7610G>C (n.2220+7610G>C) c.4675G>C (p.Gly1559Arg) c.2186-9717G>C (n.2186-9717G>C) c.2431+2244G>C (n.2431+2244G>C) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.1058-9717G>C (n.1058-9717G>C) c.2129+2244G>C c.4234G>C (p.Gly1412Arg) c.4726G>C (p.Gly1576Arg) c.4693G>C (p.Gly1565Arg) | |
13 | g.23339201C>T | CA387528051 | SACS | c.2185+14584G>A (n.2185+14584G>A) c.4702G>A (p.Gly1568Arg) c.4666G>A (p.Gly1556Arg) c.2177-9717G>A (n.2177-9717G>A) c.2291+2384G>A (n.2291+2384G>A) c.2318+2384G>A (n.2318+2384G>A) c.2203+7610G>A (n.2203+7610G>A) n.4543-9717G>A c.2220+7610G>A (n.2220+7610G>A) c.4675G>A (p.Gly1559Arg) c.2186-9717G>A (n.2186-9717G>A) c.2431+2244G>A (n.2431+2244G>A) c.2425G>A (p.Gly809Arg) c.1058-9717G>A (n.1058-9717G>A) c.2129+2244G>A c.4234G>A (p.Gly1412Arg) c.4726G>A (p.Gly1576Arg) c.4693G>A (p.Gly1565Arg) | |
13 | g.23339202A= | CA2078630987 | SACS | c.2185+14583T= (n.2185+14583T=) c.4701T= (p.Leu1567=) c.4665T= (p.Leu1555=) c.2177-9718T= (n.2177-9718T=) c.2291+2383T= (n.2291+2383T=) c.2318+2383T= (n.2318+2383T=) c.2203+7609T= (n.2203+7609T=) n.4543-9718T= c.2220+7609T= (n.2220+7609T=) c.4674T= (p.Leu1558=) c.2186-9718T= (n.2186-9718T=) c.2431+2243T= (n.2431+2243T=) c.2424T= (p.Leu808=) c.1058-9718T= (n.1058-9718T=) c.2129+2243T= c.4233T= (p.Leu1411=) c.4725T= (p.Leu1575=) c.4692T= (p.Leu1564=) | |
13 | g.23339202A>C | CA6911359 | SACS | c.2185+14583T>G (n.2185+14583T>G) c.4701T>G (p.Leu1567=) c.4665T>G (p.Leu1555=) c.2177-9718T>G (n.2177-9718T>G) c.2291+2383T>G (n.2291+2383T>G) c.2318+2383T>G (n.2318+2383T>G) c.2203+7609T>G (n.2203+7609T>G) n.4543-9718T>G c.2220+7609T>G (n.2220+7609T>G) c.4674T>G (p.Leu1558=) c.2186-9718T>G (n.2186-9718T>G) c.2431+2243T>G (n.2431+2243T>G) c.2424T>G (p.Leu808=) c.1058-9718T>G (n.1058-9718T>G) c.2129+2243T>G c.4233T>G (p.Leu1411=) c.4725T>G (p.Leu1575=) c.4692T>G (p.Leu1564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339202A>G | CA483162499 | SACS | c.2185+14583T>C (n.2185+14583T>C) c.4701T>C (p.Leu1567=) c.4665T>C (p.Leu1555=) c.2177-9718T>C (n.2177-9718T>C) c.2291+2383T>C (n.2291+2383T>C) c.2318+2383T>C (n.2318+2383T>C) c.2203+7609T>C (n.2203+7609T>C) n.4543-9718T>C c.2220+7609T>C (n.2220+7609T>C) c.4674T>C (p.Leu1558=) c.2186-9718T>C (n.2186-9718T>C) c.2431+2243T>C (n.2431+2243T>C) c.2424T>C (p.Leu808=) c.1058-9718T>C (n.1058-9718T>C) c.2129+2243T>C c.4233T>C (p.Leu1411=) c.4725T>C (p.Leu1575=) c.4692T>C (p.Leu1564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339202A>T | CA483162500 | SACS | c.2185+14583T>A (n.2185+14583T>A) c.4701T>A (p.Leu1567=) c.4665T>A (p.Leu1555=) c.2177-9718T>A (n.2177-9718T>A) c.2291+2383T>A (n.2291+2383T>A) c.2318+2383T>A (n.2318+2383T>A) c.2203+7609T>A (n.2203+7609T>A) n.4543-9718T>A c.2220+7609T>A (n.2220+7609T>A) c.4674T>A (p.Leu1558=) c.2186-9718T>A (n.2186-9718T>A) c.2431+2243T>A (n.2431+2243T>A) c.2424T>A (p.Leu808=) c.1058-9718T>A (n.1058-9718T>A) c.2129+2243T>A c.4233T>A (p.Leu1411=) c.4725T>A (p.Leu1575=) c.4692T>A (p.Leu1564=) | |
13 | g.23339203A>C | CA387528054 | SACS | c.2185+14582T>G (n.2185+14582T>G) c.4700T>G (p.Leu1567Arg) c.4664T>G (p.Leu1555Arg) c.2177-9719T>G (n.2177-9719T>G) c.2291+2382T>G (n.2291+2382T>G) c.2318+2382T>G (n.2318+2382T>G) c.2203+7608T>G (n.2203+7608T>G) n.4543-9719T>G c.2220+7608T>G (n.2220+7608T>G) c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.2186-9719T>G (n.2186-9719T>G) c.2431+2242T>G (n.2431+2242T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.1058-9719T>G (n.1058-9719T>G) c.2129+2242T>G c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.4724T>G (p.Leu1575Arg) c.4691T>G (p.Leu1564Arg) | |
13 | g.23339203A>G | CA387528055 | SACS | c.2185+14582T>C (n.2185+14582T>C) c.4700T>C (p.Leu1567Pro) c.4664T>C (p.Leu1555Pro) c.2177-9719T>C (n.2177-9719T>C) c.2291+2382T>C (n.2291+2382T>C) c.2318+2382T>C (n.2318+2382T>C) c.2203+7608T>C (n.2203+7608T>C) n.4543-9719T>C c.2220+7608T>C (n.2220+7608T>C) c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.2186-9719T>C (n.2186-9719T>C) c.2431+2242T>C (n.2431+2242T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.1058-9719T>C (n.1058-9719T>C) c.2129+2242T>C c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.4724T>C (p.Leu1575Pro) c.4691T>C (p.Leu1564Pro) | |
13 | g.23339203A>T | CA387528056 | SACS | c.2185+14582T>A (n.2185+14582T>A) c.4700T>A (p.Leu1567His) c.4664T>A (p.Leu1555His) c.2177-9719T>A (n.2177-9719T>A) c.2291+2382T>A (n.2291+2382T>A) c.2318+2382T>A (n.2318+2382T>A) c.2203+7608T>A (n.2203+7608T>A) n.4543-9719T>A c.2220+7608T>A (n.2220+7608T>A) c.4673T>A (p.Leu1558His) c.2186-9719T>A (n.2186-9719T>A) c.2431+2242T>A (n.2431+2242T>A) c.2423T>A (p.Leu808His) c.1058-9719T>A (n.1058-9719T>A) c.2129+2242T>A c.4232T>A (p.Leu1411His) c.4724T>A (p.Leu1575His) c.4691T>A (p.Leu1564His) | |
13 | g.23339204G>A | CA246659940 | SACS | c.2185+14581C>T (n.2185+14581C>T) c.4699C>T (p.Leu1567Phe) c.4663C>T (p.Leu1555Phe) c.2177-9720C>T (n.2177-9720C>T) c.2291+2381C>T (n.2291+2381C>T) c.2318+2381C>T (n.2318+2381C>T) c.2203+7607C>T (n.2203+7607C>T) n.4543-9720C>T c.2220+7607C>T (n.2220+7607C>T) c.4672C>T (p.Leu1558Phe) c.2186-9720C>T (n.2186-9720C>T) c.2431+2241C>T (n.2431+2241C>T) c.2422C>T (p.Leu808Phe) c.1058-9720C>T (n.1058-9720C>T) c.2129+2241C>T c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.4723C>T (p.Leu1575Phe) c.4690C>T (p.Leu1564Phe) | dbSNP |
13 | g.23339204G>C | CA387528057 | SACS | c.2185+14581C>G (n.2185+14581C>G) c.4699C>G (p.Leu1567Val) c.4663C>G (p.Leu1555Val) c.2177-9720C>G (n.2177-9720C>G) c.2291+2381C>G (n.2291+2381C>G) c.2318+2381C>G (n.2318+2381C>G) c.2203+7607C>G (n.2203+7607C>G) n.4543-9720C>G c.2220+7607C>G (n.2220+7607C>G) c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.2186-9720C>G (n.2186-9720C>G) c.2431+2241C>G (n.2431+2241C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.1058-9720C>G (n.1058-9720C>G) c.2129+2241C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4723C>G (p.Leu1575Val) c.4690C>G (p.Leu1564Val) | |
13 | g.23339204G= | CA2078630991 | SACS | c.2185+14581C= (n.2185+14581C=) c.4699C= (p.Leu1567=) c.4663C= (p.Leu1555=) c.2177-9720C= (n.2177-9720C=) c.2291+2381C= (n.2291+2381C=) c.2318+2381C= (n.2318+2381C=) c.2203+7607C= (n.2203+7607C=) n.4543-9720C= c.2220+7607C= (n.2220+7607C=) c.4672C= (p.Leu1558=) c.2186-9720C= (n.2186-9720C=) c.2431+2241C= (n.2431+2241C=) c.2422C= (p.Leu808=) c.1058-9720C= (n.1058-9720C=) c.2129+2241C= c.4231C= (p.Leu1411=) c.4723C= (p.Leu1575=) c.4690C= (p.Leu1564=) | |
13 | g.23339204G>T | CA387528058 | SACS | c.2185+14581C>A (n.2185+14581C>A) c.4699C>A (p.Leu1567Ile) c.4663C>A (p.Leu1555Ile) c.2177-9720C>A (n.2177-9720C>A) c.2291+2381C>A (n.2291+2381C>A) c.2318+2381C>A (n.2318+2381C>A) c.2203+7607C>A (n.2203+7607C>A) n.4543-9720C>A c.2220+7607C>A (n.2220+7607C>A) c.4672C>A (p.Leu1558Ile) c.2186-9720C>A (n.2186-9720C>A) c.2431+2241C>A (n.2431+2241C>A) c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.1058-9720C>A (n.1058-9720C>A) c.2129+2241C>A c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.4723C>A (p.Leu1575Ile) c.4690C>A (p.Leu1564Ile) | |
13 | g.23339205A= | CA2078630995 | SACS | c.2185+14580T= (n.2185+14580T=) c.4698T= (p.Gly1566=) c.4662T= (p.Gly1554=) c.2177-9721T= (n.2177-9721T=) c.2291+2380T= (n.2291+2380T=) c.2318+2380T= (n.2318+2380T=) c.2203+7606T= (n.2203+7606T=) n.4543-9721T= c.2220+7606T= (n.2220+7606T=) c.4671T= (p.Gly1557=) c.2186-9721T= (n.2186-9721T=) c.2431+2240T= (n.2431+2240T=) c.2421T= (p.Gly807=) c.1058-9721T= (n.1058-9721T=) c.2129+2240T= c.4230T= (p.Gly1410=) c.4722T= (p.Gly1574=) c.4689T= (p.Gly1563=) | |
13 | g.23339205A>C | CA483162568 | SACS | c.2185+14580T>G (n.2185+14580T>G) c.4698T>G (p.Gly1566=) c.4662T>G (p.Gly1554=) c.2177-9721T>G (n.2177-9721T>G) c.2291+2380T>G (n.2291+2380T>G) c.2318+2380T>G (n.2318+2380T>G) c.2203+7606T>G (n.2203+7606T>G) n.4543-9721T>G c.2220+7606T>G (n.2220+7606T>G) c.4671T>G (p.Gly1557=) c.2186-9721T>G (n.2186-9721T>G) c.2431+2240T>G (n.2431+2240T>G) c.2421T>G (p.Gly807=) c.1058-9721T>G (n.1058-9721T>G) c.2129+2240T>G c.4230T>G (p.Gly1410=) c.4722T>G (p.Gly1574=) c.4689T>G (p.Gly1563=) | |
13 | g.23339205A>G | CA483162569 | SACS | c.2185+14580T>C (n.2185+14580T>C) c.4698T>C (p.Gly1566=) c.4662T>C (p.Gly1554=) c.2177-9721T>C (n.2177-9721T>C) c.2291+2380T>C (n.2291+2380T>C) c.2318+2380T>C (n.2318+2380T>C) c.2203+7606T>C (n.2203+7606T>C) n.4543-9721T>C c.2220+7606T>C (n.2220+7606T>C) c.4671T>C (p.Gly1557=) c.2186-9721T>C (n.2186-9721T>C) c.2431+2240T>C (n.2431+2240T>C) c.2421T>C (p.Gly807=) c.1058-9721T>C (n.1058-9721T>C) c.2129+2240T>C c.4230T>C (p.Gly1410=) c.4722T>C (p.Gly1574=) c.4689T>C (p.Gly1563=) | ClinVar |
13 | g.23339205A>T | CA483162570 | SACS | c.2185+14580T>A (n.2185+14580T>A) c.4698T>A (p.Gly1566=) c.4662T>A (p.Gly1554=) c.2177-9721T>A (n.2177-9721T>A) c.2291+2380T>A (n.2291+2380T>A) c.2318+2380T>A (n.2318+2380T>A) c.2203+7606T>A (n.2203+7606T>A) n.4543-9721T>A c.2220+7606T>A (n.2220+7606T>A) c.4671T>A (p.Gly1557=) c.2186-9721T>A (n.2186-9721T>A) c.2431+2240T>A (n.2431+2240T>A) c.2421T>A (p.Gly807=) c.1058-9721T>A (n.1058-9721T>A) c.2129+2240T>A c.4230T>A (p.Gly1410=) c.4722T>A (p.Gly1574=) c.4689T>A (p.Gly1563=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339206C>A | CA387528059 | SACS | c.2185+14579G>T (n.2185+14579G>T) c.4697G>T (p.Gly1566Val) c.4661G>T (p.Gly1554Val) c.2177-9722G>T (n.2177-9722G>T) c.2291+2379G>T (n.2291+2379G>T) c.2318+2379G>T (n.2318+2379G>T) c.2203+7605G>T (n.2203+7605G>T) n.4543-9722G>T c.2220+7605G>T (n.2220+7605G>T) c.4670G>T (p.Gly1557Val) c.2186-9722G>T (n.2186-9722G>T) c.2431+2239G>T (n.2431+2239G>T) c.2420G>T (p.Gly807Val) c.1058-9722G>T (n.1058-9722G>T) c.2129+2239G>T c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.4688G>T (p.Gly1563Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23339206C>G | CA387528060 | SACS | c.2185+14579G>C (n.2185+14579G>C) c.4697G>C (p.Gly1566Ala) c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.2177-9722G>C (n.2177-9722G>C) c.2291+2379G>C (n.2291+2379G>C) c.2318+2379G>C (n.2318+2379G>C) c.2203+7605G>C (n.2203+7605G>C) n.4543-9722G>C c.2220+7605G>C (n.2220+7605G>C) c.4670G>C (p.Gly1557Ala) c.2186-9722G>C (n.2186-9722G>C) c.2431+2239G>C (n.2431+2239G>C) c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.1058-9722G>C (n.1058-9722G>C) c.2129+2239G>C c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.4688G>C (p.Gly1563Ala) | |
13 | g.23339206C>T | CA387528061 | SACS | c.2185+14579G>A (n.2185+14579G>A) c.4697G>A (p.Gly1566Asp) c.4661G>A (p.Gly1554Asp) c.2177-9722G>A (n.2177-9722G>A) c.2291+2379G>A (n.2291+2379G>A) c.2318+2379G>A (n.2318+2379G>A) c.2203+7605G>A (n.2203+7605G>A) n.4543-9722G>A c.2220+7605G>A (n.2220+7605G>A) c.4670G>A (p.Gly1557Asp) c.2186-9722G>A (n.2186-9722G>A) c.2431+2239G>A (n.2431+2239G>A) c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.1058-9722G>A (n.1058-9722G>A) c.2129+2239G>A c.4229G>A (p.Gly1410Asp) c.4721G>A (p.Gly1574Asp) c.4688G>A (p.Gly1563Asp) | |
13 | g.23339207C>A | CA387528062 | SACS | c.2185+14578G>T (n.2185+14578G>T) c.4696G>T (p.Gly1566Cys) c.4660G>T (p.Gly1554Cys) c.2177-9723G>T (n.2177-9723G>T) c.2291+2378G>T (n.2291+2378G>T) c.2318+2378G>T (n.2318+2378G>T) c.2203+7604G>T (n.2203+7604G>T) n.4543-9723G>T c.2220+7604G>T (n.2220+7604G>T) c.4669G>T (p.Gly1557Cys) c.2186-9723G>T (n.2186-9723G>T) c.2431+2238G>T (n.2431+2238G>T) c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.1058-9723G>T (n.1058-9723G>T) c.2129+2238G>T c.4228G>T (p.Gly1410Cys) c.4720G>T (p.Gly1574Cys) c.4687G>T (p.Gly1563Cys) | |
13 | g.23339207C= | CA2078630997 | SACS | c.2185+14578G= (n.2185+14578G=) c.4696G= (p.Gly1566=) c.4660G= (p.Gly1554=) c.2177-9723G= (n.2177-9723G=) c.2291+2378G= (n.2291+2378G=) c.2318+2378G= (n.2318+2378G=) c.2203+7604G= (n.2203+7604G=) n.4543-9723G= c.2220+7604G= (n.2220+7604G=) c.4669G= (p.Gly1557=) c.2186-9723G= (n.2186-9723G=) c.2431+2238G= (n.2431+2238G=) c.2419G= (p.Gly807=) c.1058-9723G= (n.1058-9723G=) c.2129+2238G= c.4228G= (p.Gly1410=) c.4720G= (p.Gly1574=) c.4687G= (p.Gly1563=) | |
13 | g.23339207C>G | CA6911360 | SACS | c.2185+14578G>C (n.2185+14578G>C) c.4696G>C (p.Gly1566Arg) c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.2177-9723G>C (n.2177-9723G>C) c.2291+2378G>C (n.2291+2378G>C) c.2318+2378G>C (n.2318+2378G>C) c.2203+7604G>C (n.2203+7604G>C) n.4543-9723G>C c.2220+7604G>C (n.2220+7604G>C) c.4669G>C (p.Gly1557Arg) c.2186-9723G>C (n.2186-9723G>C) c.2431+2238G>C (n.2431+2238G>C) c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.1058-9723G>C (n.1058-9723G>C) c.2129+2238G>C c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.4687G>C (p.Gly1563Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339207C>T | CA387528063 | SACS | c.2185+14578G>A (n.2185+14578G>A) c.4696G>A (p.Gly1566Ser) c.4660G>A (p.Gly1554Ser) c.2177-9723G>A (n.2177-9723G>A) c.2291+2378G>A (n.2291+2378G>A) c.2318+2378G>A (n.2318+2378G>A) c.2203+7604G>A (n.2203+7604G>A) n.4543-9723G>A c.2220+7604G>A (n.2220+7604G>A) c.4669G>A (p.Gly1557Ser) c.2186-9723G>A (n.2186-9723G>A) c.2431+2238G>A (n.2431+2238G>A) c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.1058-9723G>A (n.1058-9723G>A) c.2129+2238G>A c.4228G>A (p.Gly1410Ser) c.4720G>A (p.Gly1574Ser) c.4687G>A (p.Gly1563Ser) | |
13 | g.23339208A>C | CA387528064 | SACS | c.2185+14577T>G (n.2185+14577T>G) c.4695T>G (p.Phe1565Leu) c.4659T>G (p.Phe1553Leu) c.2177-9724T>G (n.2177-9724T>G) c.2291+2377T>G (n.2291+2377T>G) c.2318+2377T>G (n.2318+2377T>G) c.2203+7603T>G (n.2203+7603T>G) n.4543-9724T>G c.2220+7603T>G (n.2220+7603T>G) c.4668T>G (p.Phe1556Leu) c.2186-9724T>G (n.2186-9724T>G) c.2431+2237T>G (n.2431+2237T>G) c.2418T>G (p.Phe806Leu) c.1058-9724T>G (n.1058-9724T>G) c.2129+2237T>G c.4227T>G (p.Phe1409Leu) c.4719T>G (p.Phe1573Leu) c.4686T>G (p.Phe1562Leu) | |
13 | g.23339208A>G | CA483162576 | SACS | c.2185+14577T>C (n.2185+14577T>C) c.4695T>C (p.Phe1565=) c.4659T>C (p.Phe1553=) c.2177-9724T>C (n.2177-9724T>C) c.2291+2377T>C (n.2291+2377T>C) c.2318+2377T>C (n.2318+2377T>C) c.2203+7603T>C (n.2203+7603T>C) n.4543-9724T>C c.2220+7603T>C (n.2220+7603T>C) c.4668T>C (p.Phe1556=) c.2186-9724T>C (n.2186-9724T>C) c.2431+2237T>C (n.2431+2237T>C) c.2418T>C (p.Phe806=) c.1058-9724T>C (n.1058-9724T>C) c.2129+2237T>C c.4227T>C (p.Phe1409=) c.4719T>C (p.Phe1573=) c.4686T>C (p.Phe1562=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23339208A>T | CA387528065 | SACS | c.2185+14577T>A (n.2185+14577T>A) c.4695T>A (p.Phe1565Leu) c.4659T>A (p.Phe1553Leu) c.2177-9724T>A (n.2177-9724T>A) c.2291+2377T>A (n.2291+2377T>A) c.2318+2377T>A (n.2318+2377T>A) c.2203+7603T>A (n.2203+7603T>A) n.4543-9724T>A c.2220+7603T>A (n.2220+7603T>A) c.4668T>A (p.Phe1556Leu) c.2186-9724T>A (n.2186-9724T>A) c.2431+2237T>A (n.2431+2237T>A) c.2418T>A (p.Phe806Leu) c.1058-9724T>A (n.1058-9724T>A) c.2129+2237T>A c.4227T>A (p.Phe1409Leu) c.4719T>A (p.Phe1573Leu) c.4686T>A (p.Phe1562Leu) | |
13 | g.23339209A>C | CA387528066 | SACS | c.2185+14576T>G (n.2185+14576T>G) c.4694T>G (p.Phe1565Cys) c.4658T>G (p.Phe1553Cys) c.2177-9725T>G (n.2177-9725T>G) c.2291+2376T>G (n.2291+2376T>G) c.2318+2376T>G (n.2318+2376T>G) c.2203+7602T>G (n.2203+7602T>G) n.4543-9725T>G c.2220+7602T>G (n.2220+7602T>G) c.4667T>G (p.Phe1556Cys) c.2186-9725T>G (n.2186-9725T>G) c.2431+2236T>G (n.2431+2236T>G) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.1058-9725T>G (n.1058-9725T>G) c.2129+2236T>G c.4226T>G (p.Phe1409Cys) c.4718T>G (p.Phe1573Cys) c.4685T>G (p.Phe1562Cys) | |
13 | g.23339209A>G | CA387528067 | SACS | c.2185+14576T>C (n.2185+14576T>C) c.4694T>C (p.Phe1565Ser) c.4658T>C (p.Phe1553Ser) c.2177-9725T>C (n.2177-9725T>C) c.2291+2376T>C (n.2291+2376T>C) c.2318+2376T>C (n.2318+2376T>C) c.2203+7602T>C (n.2203+7602T>C) n.4543-9725T>C c.2220+7602T>C (n.2220+7602T>C) c.4667T>C (p.Phe1556Ser) c.2186-9725T>C (n.2186-9725T>C) c.2431+2236T>C (n.2431+2236T>C) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.1058-9725T>C (n.1058-9725T>C) c.2129+2236T>C c.4226T>C (p.Phe1409Ser) c.4718T>C (p.Phe1573Ser) c.4685T>C (p.Phe1562Ser) | |
13 | g.23339209A>T | CA387528068 | SACS | c.2185+14576T>A (n.2185+14576T>A) c.4694T>A (p.Phe1565Tyr) c.4658T>A (p.Phe1553Tyr) c.2177-9725T>A (n.2177-9725T>A) c.2291+2376T>A (n.2291+2376T>A) c.2318+2376T>A (n.2318+2376T>A) c.2203+7602T>A (n.2203+7602T>A) n.4543-9725T>A c.2220+7602T>A (n.2220+7602T>A) c.4667T>A (p.Phe1556Tyr) c.2186-9725T>A (n.2186-9725T>A) c.2431+2236T>A (n.2431+2236T>A) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.1058-9725T>A (n.1058-9725T>A) c.2129+2236T>A c.4226T>A (p.Phe1409Tyr) c.4718T>A (p.Phe1573Tyr) c.4685T>A (p.Phe1562Tyr) | |
13 | g.23339210A>C | CA387528069 | SACS | c.2185+14575T>G (n.2185+14575T>G) c.4693T>G (p.Phe1565Val) c.4657T>G (p.Phe1553Val) c.2177-9726T>G (n.2177-9726T>G) c.2291+2375T>G (n.2291+2375T>G) c.2318+2375T>G (n.2318+2375T>G) c.2203+7601T>G (n.2203+7601T>G) n.4543-9726T>G c.2220+7601T>G (n.2220+7601T>G) c.4666T>G (p.Phe1556Val) c.2186-9726T>G (n.2186-9726T>G) c.2431+2235T>G (n.2431+2235T>G) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.1058-9726T>G (n.1058-9726T>G) c.2129+2235T>G c.4225T>G (p.Phe1409Val) c.4717T>G (p.Phe1573Val) c.4684T>G (p.Phe1562Val) | |
13 | g.23339210A>G | CA387528070 | SACS | c.2185+14575T>C (n.2185+14575T>C) c.4693T>C (p.Phe1565Leu) c.4657T>C (p.Phe1553Leu) c.2177-9726T>C (n.2177-9726T>C) c.2291+2375T>C (n.2291+2375T>C) c.2318+2375T>C (n.2318+2375T>C) c.2203+7601T>C (n.2203+7601T>C) n.4543-9726T>C c.2220+7601T>C (n.2220+7601T>C) c.4666T>C (p.Phe1556Leu) c.2186-9726T>C (n.2186-9726T>C) c.2431+2235T>C (n.2431+2235T>C) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.1058-9726T>C (n.1058-9726T>C) c.2129+2235T>C c.4225T>C (p.Phe1409Leu) c.4717T>C (p.Phe1573Leu) c.4684T>C (p.Phe1562Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23339210A>T | CA387528071 | SACS | c.2185+14575T>A (n.2185+14575T>A) c.4693T>A (p.Phe1565Ile) c.4657T>A (p.Phe1553Ile) c.2177-9726T>A (n.2177-9726T>A) c.2291+2375T>A (n.2291+2375T>A) c.2318+2375T>A (n.2318+2375T>A) c.2203+7601T>A (n.2203+7601T>A) n.4543-9726T>A c.2220+7601T>A (n.2220+7601T>A) c.4666T>A (p.Phe1556Ile) c.2186-9726T>A (n.2186-9726T>A) c.2431+2235T>A (n.2431+2235T>A) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.1058-9726T>A (n.1058-9726T>A) c.2129+2235T>A c.4225T>A (p.Phe1409Ile) c.4717T>A (p.Phe1573Ile) c.4684T>A (p.Phe1562Ile) | |
13 | g.23339211T>A | CA387528072 | SACS | c.2185+14574A>T (n.2185+14574A>T) c.4692A>T (p.Lys1564Asn) c.4656A>T (p.Lys1552Asn) c.2177-9727A>T (n.2177-9727A>T) c.2291+2374A>T (n.2291+2374A>T) c.2318+2374A>T (n.2318+2374A>T) c.2203+7600A>T (n.2203+7600A>T) n.4543-9727A>T c.2220+7600A>T (n.2220+7600A>T) c.4665A>T (p.Lys1555Asn) c.2186-9727A>T (n.2186-9727A>T) c.2431+2234A>T (n.2431+2234A>T) c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.1058-9727A>T (n.1058-9727A>T) c.2129+2234A>T c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.4716A>T (p.Lys1572Asn) c.4683A>T (p.Lys1561Asn) | |
13 | g.23339211T>C | CA483162583 | SACS | c.2185+14574A>G (n.2185+14574A>G) c.4692A>G (p.Lys1564=) c.4656A>G (p.Lys1552=) c.2177-9727A>G (n.2177-9727A>G) c.2291+2374A>G (n.2291+2374A>G) c.2318+2374A>G (n.2318+2374A>G) c.2203+7600A>G (n.2203+7600A>G) n.4543-9727A>G c.2220+7600A>G (n.2220+7600A>G) c.4665A>G (p.Lys1555=) c.2186-9727A>G (n.2186-9727A>G) c.2431+2234A>G (n.2431+2234A>G) c.2415A>G (p.Lys805=) c.1058-9727A>G (n.1058-9727A>G) c.2129+2234A>G c.4224A>G (p.Lys1408=) c.4716A>G (p.Lys1572=) c.4683A>G (p.Lys1561=) | gnomAD v4 |
13 | g.23339211T>G | CA6911361 | SACS | c.2185+14574A>C (n.2185+14574A>C) c.4692A>C (p.Lys1564Asn) c.4656A>C (p.Lys1552Asn) c.2177-9727A>C (n.2177-9727A>C) c.2291+2374A>C (n.2291+2374A>C) c.2318+2374A>C (n.2318+2374A>C) c.2203+7600A>C (n.2203+7600A>C) n.4543-9727A>C c.2220+7600A>C (n.2220+7600A>C) c.4665A>C (p.Lys1555Asn) c.2186-9727A>C (n.2186-9727A>C) c.2431+2234A>C (n.2431+2234A>C) c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.1058-9727A>C (n.1058-9727A>C) c.2129+2234A>C c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.4716A>C (p.Lys1572Asn) c.4683A>C (p.Lys1561Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339211T= | CA2078631004 | SACS | c.2185+14574A= (n.2185+14574A=) c.4692A= (p.Lys1564=) c.4656A= (p.Lys1552=) c.2177-9727A= (n.2177-9727A=) c.2291+2374A= (n.2291+2374A=) c.2318+2374A= (n.2318+2374A=) c.2203+7600A= (n.2203+7600A=) n.4543-9727A= c.2220+7600A= (n.2220+7600A=) c.4665A= (p.Lys1555=) c.2186-9727A= (n.2186-9727A=) c.2431+2234A= (n.2431+2234A=) c.2415A= (p.Lys805=) c.1058-9727A= (n.1058-9727A=) c.2129+2234A= c.4224A= (p.Lys1408=) c.4716A= (p.Lys1572=) c.4683A= (p.Lys1561=) | |
13 | g.23339212T>A | CA387528073 | SACS | c.2185+14573A>T (n.2185+14573A>T) c.4691A>T (p.Lys1564Ile) c.4655A>T (p.Lys1552Ile) c.2177-9728A>T (n.2177-9728A>T) c.2291+2373A>T (n.2291+2373A>T) c.2318+2373A>T (n.2318+2373A>T) c.2203+7599A>T (n.2203+7599A>T) n.4543-9728A>T c.2220+7599A>T (n.2220+7599A>T) c.4664A>T (p.Lys1555Ile) c.2186-9728A>T (n.2186-9728A>T) c.2431+2233A>T (n.2431+2233A>T) c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.1058-9728A>T (n.1058-9728A>T) c.2129+2233A>T c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.4715A>T (p.Lys1572Ile) c.4682A>T (p.Lys1561Ile) | |
13 | g.23339212T>C | CA387528074 | SACS | c.2185+14573A>G (n.2185+14573A>G) c.4691A>G (p.Lys1564Arg) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) c.2177-9728A>G (n.2177-9728A>G) c.2291+2373A>G (n.2291+2373A>G) c.2318+2373A>G (n.2318+2373A>G) c.2203+7599A>G (n.2203+7599A>G) n.4543-9728A>G c.2220+7599A>G (n.2220+7599A>G) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) c.2186-9728A>G (n.2186-9728A>G) c.2431+2233A>G (n.2431+2233A>G) c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.1058-9728A>G (n.1058-9728A>G) c.2129+2233A>G c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.4715A>G (p.Lys1572Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23339212T>G | CA387528075 | SACS | c.2185+14573A>C (n.2185+14573A>C) c.4691A>C (p.Lys1564Thr) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) c.2177-9728A>C (n.2177-9728A>C) c.2291+2373A>C (n.2291+2373A>C) c.2318+2373A>C (n.2318+2373A>C) c.2203+7599A>C (n.2203+7599A>C) n.4543-9728A>C c.2220+7599A>C (n.2220+7599A>C) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) c.2186-9728A>C (n.2186-9728A>C) c.2431+2233A>C (n.2431+2233A>C) c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.1058-9728A>C (n.1058-9728A>C) c.2129+2233A>C c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.4715A>C (p.Lys1572Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) | |
13 | g.23339212_23339218dup | CA2575369543 | SACS | c.2185+14567_2185+14573dup (n.2185+14567_2185+14573dup) c.4685_4691dup (p.Lys1564AsnfsTer9) c.4649_4655dup (p.Lys1552AsnfsTer9) c.2177-9734_2177-9728dup (n.2177-9734_2177-9728dup) c.2291+2367_2291+2373dup (n.2291+2367_2291+2373dup) c.2318+2367_2318+2373dup (n.2318+2367_2318+2373dup) c.2203+7593_2203+7599dup (n.2203+7593_2203+7599dup) n.4543-9734_4543-9728dup c.2220+7593_2220+7599dup (n.2220+7593_2220+7599dup) c.4658_4664dup (p.Lys1555AsnfsTer9) c.2186-9734_2186-9728dup (n.2186-9734_2186-9728dup) c.2431+2227_2431+2233dup (n.2431+2227_2431+2233dup) c.2408_2414dup (p.Lys805AsnfsTer9) c.1058-9734_1058-9728dup (n.1058-9734_1058-9728dup) c.2129+2227_2129+2233dup c.4217_4223dup (p.Lys1408AsnfsTer9) c.4709_4715dup (p.Lys1572AsnfsTer9) c.4676_4682dup (p.Lys1561AsnfsTer9) | |
13 | g.23339213T>A | CA387528076 | SACS | c.2185+14572A>T (n.2185+14572A>T) c.4690A>T (p.Lys1564Ter) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) c.2177-9729A>T (n.2177-9729A>T) c.2291+2372A>T (n.2291+2372A>T) c.2318+2372A>T (n.2318+2372A>T) c.2203+7598A>T (n.2203+7598A>T) n.4543-9729A>T c.2220+7598A>T (n.2220+7598A>T) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) c.2186-9729A>T (n.2186-9729A>T) c.2431+2232A>T (n.2431+2232A>T) c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.1058-9729A>T (n.1058-9729A>T) c.2129+2232A>T c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.4714A>T (p.Lys1572Ter) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) | |
13 | g.23339213T>C | CA246659948 | SACS | c.2185+14572A>G (n.2185+14572A>G) c.4690A>G (p.Lys1564Glu) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) c.2177-9729A>G (n.2177-9729A>G) c.2291+2372A>G (n.2291+2372A>G) c.2318+2372A>G (n.2318+2372A>G) c.2203+7598A>G (n.2203+7598A>G) n.4543-9729A>G c.2220+7598A>G (n.2220+7598A>G) c.4663A>G (p.Lys1555Glu) c.2186-9729A>G (n.2186-9729A>G) c.2431+2232A>G (n.2431+2232A>G) c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.1058-9729A>G (n.1058-9729A>G) c.2129+2232A>G c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.4714A>G (p.Lys1572Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23339213T>G | CA387528077 | SACS | c.2185+14572A>C (n.2185+14572A>C) c.4690A>C (p.Lys1564Gln) c.4654A>C (p.Lys1552Gln) c.2177-9729A>C (n.2177-9729A>C) c.2291+2372A>C (n.2291+2372A>C) c.2318+2372A>C (n.2318+2372A>C) c.2203+7598A>C (n.2203+7598A>C) n.4543-9729A>C c.2220+7598A>C (n.2220+7598A>C) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) c.2186-9729A>C (n.2186-9729A>C) c.2431+2232A>C (n.2431+2232A>C) c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.1058-9729A>C (n.1058-9729A>C) c.2129+2232A>C c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.4714A>C (p.Lys1572Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) | |
13 | g.23339213T= | CA2078631010 | SACS | c.2185+14572A= (n.2185+14572A=) c.4690A= (p.Lys1564=) c.4654A= (p.Lys1552=) c.2177-9729A= (n.2177-9729A=) c.2291+2372A= (n.2291+2372A=) c.2318+2372A= (n.2318+2372A=) c.2203+7598A= (n.2203+7598A=) n.4543-9729A= c.2220+7598A= (n.2220+7598A=) c.4663A= (p.Lys1555=) c.2186-9729A= (n.2186-9729A=) c.2431+2232A= (n.2431+2232A=) c.2413A= (p.Lys805=) c.1058-9729A= (n.1058-9729A=) c.2129+2232A= c.4222A= (p.Lys1408=) c.4714A= (p.Lys1572=) c.4681A= (p.Lys1561=) | |
13 | g.23339214T>A | CA483162588 | SACS | c.2185+14571A>T (n.2185+14571A>T) c.4689A>T (p.Gly1563=) c.4653A>T (p.Gly1551=) c.2177-9730A>T (n.2177-9730A>T) c.2291+2371A>T (n.2291+2371A>T) c.2318+2371A>T (n.2318+2371A>T) c.2203+7597A>T (n.2203+7597A>T) n.4543-9730A>T c.2220+7597A>T (n.2220+7597A>T) c.4662A>T (p.Gly1554=) c.2186-9730A>T (n.2186-9730A>T) c.2431+2231A>T (n.2431+2231A>T) c.2412A>T (p.Gly804=) c.1058-9730A>T (n.1058-9730A>T) c.2129+2231A>T c.4221A>T (p.Gly1407=) c.4713A>T (p.Gly1571=) c.4680A>T (p.Gly1560=) | |
13 | g.23339214T>C | CA483162591 | SACS | c.2185+14571A>G (n.2185+14571A>G) c.4689A>G (p.Gly1563=) c.4653A>G (p.Gly1551=) c.2177-9730A>G (n.2177-9730A>G) c.2291+2371A>G (n.2291+2371A>G) c.2318+2371A>G (n.2318+2371A>G) c.2203+7597A>G (n.2203+7597A>G) n.4543-9730A>G c.2220+7597A>G (n.2220+7597A>G) c.4662A>G (p.Gly1554=) c.2186-9730A>G (n.2186-9730A>G) c.2431+2231A>G (n.2431+2231A>G) c.2412A>G (p.Gly804=) c.1058-9730A>G (n.1058-9730A>G) c.2129+2231A>G c.4221A>G (p.Gly1407=) c.4713A>G (p.Gly1571=) c.4680A>G (p.Gly1560=) | |
13 | g.23339214T>G | CA483162593 | SACS | c.2185+14571A>C (n.2185+14571A>C) c.4689A>C (p.Gly1563=) c.4653A>C (p.Gly1551=) c.2177-9730A>C (n.2177-9730A>C) c.2291+2371A>C (n.2291+2371A>C) c.2318+2371A>C (n.2318+2371A>C) c.2203+7597A>C (n.2203+7597A>C) n.4543-9730A>C c.2220+7597A>C (n.2220+7597A>C) c.4662A>C (p.Gly1554=) c.2186-9730A>C (n.2186-9730A>C) c.2431+2231A>C (n.2431+2231A>C) c.2412A>C (p.Gly804=) c.1058-9730A>C (n.1058-9730A>C) c.2129+2231A>C c.4221A>C (p.Gly1407=) c.4713A>C (p.Gly1571=) c.4680A>C (p.Gly1560=) | |
13 | g.23339215C>A | CA387528078 | SACS | c.2185+14570G>T (n.2185+14570G>T) c.4688G>T (p.Gly1563Val) c.4652G>T (p.Gly1551Val) c.2177-9731G>T (n.2177-9731G>T) c.2291+2370G>T (n.2291+2370G>T) c.2318+2370G>T (n.2318+2370G>T) c.2203+7596G>T (n.2203+7596G>T) n.4543-9731G>T c.2220+7596G>T (n.2220+7596G>T) c.4661G>T (p.Gly1554Val) c.2186-9731G>T (n.2186-9731G>T) c.2431+2230G>T (n.2431+2230G>T) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.1058-9731G>T (n.1058-9731G>T) c.2129+2230G>T c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4679G>T (p.Gly1560Val) | |
13 | g.23339215C>G | CA387528080 | SACS | c.2185+14570G>C (n.2185+14570G>C) c.4688G>C (p.Gly1563Ala) c.4652G>C (p.Gly1551Ala) c.2177-9731G>C (n.2177-9731G>C) c.2291+2370G>C (n.2291+2370G>C) c.2318+2370G>C (n.2318+2370G>C) c.2203+7596G>C (n.2203+7596G>C) n.4543-9731G>C c.2220+7596G>C (n.2220+7596G>C) c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.2186-9731G>C (n.2186-9731G>C) c.2431+2230G>C (n.2431+2230G>C) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.1058-9731G>C (n.1058-9731G>C) c.2129+2230G>C c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4679G>C (p.Gly1560Ala) | |
13 | g.23339215C>T | CA387528079 | SACS | c.2185+14570G>A (n.2185+14570G>A) c.4688G>A (p.Gly1563Glu) c.4652G>A (p.Gly1551Glu) c.2177-9731G>A (n.2177-9731G>A) c.2291+2370G>A (n.2291+2370G>A) c.2318+2370G>A (n.2318+2370G>A) c.2203+7596G>A (n.2203+7596G>A) n.4543-9731G>A c.2220+7596G>A (n.2220+7596G>A) c.4661G>A (p.Gly1554Glu) c.2186-9731G>A (n.2186-9731G>A) c.2431+2230G>A (n.2431+2230G>A) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.1058-9731G>A (n.1058-9731G>A) c.2129+2230G>A c.4220G>A (p.Gly1407Glu) c.4712G>A (p.Gly1571Glu) c.4679G>A (p.Gly1560Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339216C>A | CA387528081 | SACS | c.2185+14569G>T (n.2185+14569G>T) c.4687G>T (p.Gly1563Ter) c.4651G>T (p.Gly1551Ter) c.2177-9732G>T (n.2177-9732G>T) c.2291+2369G>T (n.2291+2369G>T) c.2318+2369G>T (n.2318+2369G>T) c.2203+7595G>T (n.2203+7595G>T) n.4543-9732G>T c.2220+7595G>T (n.2220+7595G>T) c.4660G>T (p.Gly1554Ter) c.2186-9732G>T (n.2186-9732G>T) c.2431+2229G>T (n.2431+2229G>T) c.2410G>T (p.Gly804Ter) c.1058-9732G>T (n.1058-9732G>T) c.2129+2229G>T c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.4711G>T (p.Gly1571Ter) c.4678G>T (p.Gly1560Ter) | |
13 | g.23339216C>G | CA387528082 | SACS | c.2185+14569G>C (n.2185+14569G>C) c.4687G>C (p.Gly1563Arg) c.4651G>C (p.Gly1551Arg) c.2177-9732G>C (n.2177-9732G>C) c.2291+2369G>C (n.2291+2369G>C) c.2318+2369G>C (n.2318+2369G>C) c.2203+7595G>C (n.2203+7595G>C) n.4543-9732G>C c.2220+7595G>C (n.2220+7595G>C) c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.2186-9732G>C (n.2186-9732G>C) c.2431+2229G>C (n.2431+2229G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.1058-9732G>C (n.1058-9732G>C) c.2129+2229G>C c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.4711G>C (p.Gly1571Arg) c.4678G>C (p.Gly1560Arg) | |
13 | g.23339216C>T | CA387528083 | SACS | c.2185+14569G>A (n.2185+14569G>A) c.4687G>A (p.Gly1563Arg) c.4651G>A (p.Gly1551Arg) c.2177-9732G>A (n.2177-9732G>A) c.2291+2369G>A (n.2291+2369G>A) c.2318+2369G>A (n.2318+2369G>A) c.2203+7595G>A (n.2203+7595G>A) n.4543-9732G>A c.2220+7595G>A (n.2220+7595G>A) c.4660G>A (p.Gly1554Arg) c.2186-9732G>A (n.2186-9732G>A) c.2431+2229G>A (n.2431+2229G>A) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.1058-9732G>A (n.1058-9732G>A) c.2129+2229G>A c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.4711G>A (p.Gly1571Arg) c.4678G>A (p.Gly1560Arg) | |
13 | g.23339217A= | CA2078631016 | SACS | c.2185+14568T= (n.2185+14568T=) c.4686T= (p.Val1562=) c.4650T= (p.Val1550=) c.2177-9733T= (n.2177-9733T=) c.2291+2368T= (n.2291+2368T=) c.2318+2368T= (n.2318+2368T=) c.2203+7594T= (n.2203+7594T=) n.4543-9733T= c.2220+7594T= (n.2220+7594T=) c.4659T= (p.Val1553=) c.2186-9733T= (n.2186-9733T=) c.2431+2228T= (n.2431+2228T=) c.2409T= (p.Val803=) c.1058-9733T= (n.1058-9733T=) c.2129+2228T= c.4218T= (p.Val1406=) c.4710T= (p.Val1570=) c.4677T= (p.Val1559=) | |
13 | g.23339217A>C | CA483162600 | SACS | c.2185+14568T>G (n.2185+14568T>G) c.4686T>G (p.Val1562=) c.4650T>G (p.Val1550=) c.2177-9733T>G (n.2177-9733T>G) c.2291+2368T>G (n.2291+2368T>G) c.2318+2368T>G (n.2318+2368T>G) c.2203+7594T>G (n.2203+7594T>G) n.4543-9733T>G c.2220+7594T>G (n.2220+7594T>G) c.4659T>G (p.Val1553=) c.2186-9733T>G (n.2186-9733T>G) c.2431+2228T>G (n.2431+2228T>G) c.2409T>G (p.Val803=) c.1058-9733T>G (n.1058-9733T>G) c.2129+2228T>G c.4218T>G (p.Val1406=) c.4710T>G (p.Val1570=) c.4677T>G (p.Val1559=) | |
13 | g.23339217A>G | CA483162601 | SACS | c.2185+14568T>C (n.2185+14568T>C) c.4686T>C (p.Val1562=) c.4650T>C (p.Val1550=) c.2177-9733T>C (n.2177-9733T>C) c.2291+2368T>C (n.2291+2368T>C) c.2318+2368T>C (n.2318+2368T>C) c.2203+7594T>C (n.2203+7594T>C) n.4543-9733T>C c.2220+7594T>C (n.2220+7594T>C) c.4659T>C (p.Val1553=) c.2186-9733T>C (n.2186-9733T>C) c.2431+2228T>C (n.2431+2228T>C) c.2409T>C (p.Val803=) c.1058-9733T>C (n.1058-9733T>C) c.2129+2228T>C c.4218T>C (p.Val1406=) c.4710T>C (p.Val1570=) c.4677T>C (p.Val1559=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23339217A>T | CA483162602 | SACS | c.2185+14568T>A (n.2185+14568T>A) c.4686T>A (p.Val1562=) c.4650T>A (p.Val1550=) c.2177-9733T>A (n.2177-9733T>A) c.2291+2368T>A (n.2291+2368T>A) c.2318+2368T>A (n.2318+2368T>A) c.2203+7594T>A (n.2203+7594T>A) n.4543-9733T>A c.2220+7594T>A (n.2220+7594T>A) c.4659T>A (p.Val1553=) c.2186-9733T>A (n.2186-9733T>A) c.2431+2228T>A (n.2431+2228T>A) c.2409T>A (p.Val803=) c.1058-9733T>A (n.1058-9733T>A) c.2129+2228T>A c.4218T>A (p.Val1406=) c.4710T>A (p.Val1570=) c.4677T>A (p.Val1559=) | |
13 | g.23339218del | CA645585078 | SACS | c.2185+14568del (n.2185+14568del) c.4686del (p.Gly1563GlufsTer20) c.4650del (p.Gly1551GlufsTer20) c.2177-9733del (n.2177-9733del) c.2291+2368del (n.2291+2368del) c.2318+2368del (n.2318+2368del) c.2203+7594del (n.2203+7594del) n.4543-9733del c.2220+7594del (n.2220+7594del) c.4659del (p.Gly1554GlufsTer20) c.2186-9733del (n.2186-9733del) c.2431+2228del (n.2431+2228del) c.2409del (p.Gly804GlufsTer20) c.1058-9733del (n.1058-9733del) c.2129+2228del c.4218del (p.Gly1407GlufsTer20) c.4710del (p.Gly1571GlufsTer20) c.4677del (p.Gly1560GlufsTer20) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23339218A>C | CA387528084 | SACS | c.2185+14567T>G (n.2185+14567T>G) c.4685T>G (p.Val1562Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.2177-9734T>G (n.2177-9734T>G) c.2291+2367T>G (n.2291+2367T>G) c.2318+2367T>G (n.2318+2367T>G) c.2203+7593T>G (n.2203+7593T>G) n.4543-9734T>G c.2220+7593T>G (n.2220+7593T>G) c.4658T>G (p.Val1553Gly) c.2186-9734T>G (n.2186-9734T>G) c.2431+2227T>G (n.2431+2227T>G) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.1058-9734T>G (n.1058-9734T>G) c.2129+2227T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.4709T>G (p.Val1570Gly) c.4676T>G (p.Val1559Gly) | |
13 | g.23339218A>G | CA387528085 | SACS | c.2185+14567T>C (n.2185+14567T>C) c.4685T>C (p.Val1562Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.2177-9734T>C (n.2177-9734T>C) c.2291+2367T>C (n.2291+2367T>C) c.2318+2367T>C (n.2318+2367T>C) c.2203+7593T>C (n.2203+7593T>C) n.4543-9734T>C c.2220+7593T>C (n.2220+7593T>C) c.4658T>C (p.Val1553Ala) c.2186-9734T>C (n.2186-9734T>C) c.2431+2227T>C (n.2431+2227T>C) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.1058-9734T>C (n.1058-9734T>C) c.2129+2227T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.4709T>C (p.Val1570Ala) c.4676T>C (p.Val1559Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23339218A>T | CA387528086 | SACS | c.2185+14567T>A (n.2185+14567T>A) c.4685T>A (p.Val1562Asp) c.4649T>A (p.Val1550Asp) c.2177-9734T>A (n.2177-9734T>A) c.2291+2367T>A (n.2291+2367T>A) c.2318+2367T>A (n.2318+2367T>A) c.2203+7593T>A (n.2203+7593T>A) n.4543-9734T>A c.2220+7593T>A (n.2220+7593T>A) c.4658T>A (p.Val1553Asp) c.2186-9734T>A (n.2186-9734T>A) c.2431+2227T>A (n.2431+2227T>A) c.2408T>A (p.Val803Asp) c.1058-9734T>A (n.1058-9734T>A) c.2129+2227T>A c.4217T>A (p.Val1406Asp) c.4709T>A (p.Val1570Asp) c.4676T>A (p.Val1559Asp) | |
13 | g.23339219C>A | CA387528087 | SACS | c.2185+14566G>T (n.2185+14566G>T) c.4684G>T (p.Val1562Phe) c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.2177-9735G>T (n.2177-9735G>T) c.2291+2366G>T (n.2291+2366G>T) c.2318+2366G>T (n.2318+2366G>T) c.2203+7592G>T (n.2203+7592G>T) n.4543-9735G>T c.2220+7592G>T (n.2220+7592G>T) c.4657G>T (p.Val1553Phe) c.2186-9735G>T (n.2186-9735G>T) c.2431+2226G>T (n.2431+2226G>T) c.2407G>T (p.Val803Phe) c.1058-9735G>T (n.1058-9735G>T) c.2129+2226G>T c.4216G>T (p.Val1406Phe) c.4708G>T (p.Val1570Phe) c.4675G>T (p.Val1559Phe) | |
13 | g.23339219C>G | CA387528088 | SACS | c.2185+14566G>C (n.2185+14566G>C) c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.2177-9735G>C (n.2177-9735G>C) c.2291+2366G>C (n.2291+2366G>C) c.2318+2366G>C (n.2318+2366G>C) c.2203+7592G>C (n.2203+7592G>C) n.4543-9735G>C c.2220+7592G>C (n.2220+7592G>C) c.4657G>C (p.Val1553Leu) c.2186-9735G>C (n.2186-9735G>C) c.2431+2226G>C (n.2431+2226G>C) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.1058-9735G>C (n.1058-9735G>C) c.2129+2226G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.4708G>C (p.Val1570Leu) c.4675G>C (p.Val1559Leu) | |
13 | g.23339219C>T | CA387528089 | SACS | c.2185+14566G>A (n.2185+14566G>A) c.4684G>A (p.Val1562Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.2177-9735G>A (n.2177-9735G>A) c.2291+2366G>A (n.2291+2366G>A) c.2318+2366G>A (n.2318+2366G>A) c.2203+7592G>A (n.2203+7592G>A) n.4543-9735G>A c.2220+7592G>A (n.2220+7592G>A) c.4657G>A (p.Val1553Ile) c.2186-9735G>A (n.2186-9735G>A) c.2431+2226G>A (n.2431+2226G>A) c.2407G>A (p.Val803Ile) c.1058-9735G>A (n.1058-9735G>A) c.2129+2226G>A c.4216G>A (p.Val1406Ile) c.4708G>A (p.Val1570Ile) c.4675G>A (p.Val1559Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23339220T>A | CA387528090 | SACS | c.2185+14565A>T (n.2185+14565A>T) c.4683A>T (p.Lys1561Asn) c.4647A>T (p.Lys1549Asn) c.2177-9736A>T (n.2177-9736A>T) c.2291+2365A>T (n.2291+2365A>T) c.2318+2365A>T (n.2318+2365A>T) c.2203+7591A>T (n.2203+7591A>T) n.4543-9736A>T c.2220+7591A>T (n.2220+7591A>T) c.4656A>T (p.Lys1552Asn) c.2186-9736A>T (n.2186-9736A>T) c.2431+2225A>T (n.2431+2225A>T) c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.1058-9736A>T (n.1058-9736A>T) c.2129+2225A>T c.4215A>T (p.Lys1405Asn) c.4707A>T (p.Lys1569Asn) c.4674A>T (p.Lys1558Asn) | |
13 | g.23339220T>C | CA483162615 | SACS | c.2185+14565A>G (n.2185+14565A>G) c.4683A>G (p.Lys1561=) c.4647A>G (p.Lys1549=) c.2177-9736A>G (n.2177-9736A>G) c.2291+2365A>G (n.2291+2365A>G) c.2318+2365A>G (n.2318+2365A>G) c.2203+7591A>G (n.2203+7591A>G) n.4543-9736A>G c.2220+7591A>G (n.2220+7591A>G) c.4656A>G (p.Lys1552=) c.2186-9736A>G (n.2186-9736A>G) c.2431+2225A>G (n.2431+2225A>G) c.2406A>G (p.Lys802=) c.1058-9736A>G (n.1058-9736A>G) c.2129+2225A>G c.4215A>G (p.Lys1405=) c.4707A>G (p.Lys1569=) c.4674A>G (p.Lys1558=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23339220T>G | CA387528091 | SACS | c.2185+14565A>C (n.2185+14565A>C) c.4683A>C (p.Lys1561Asn) c.4647A>C (p.Lys1549Asn) c.2177-9736A>C (n.2177-9736A>C) c.2291+2365A>C (n.2291+2365A>C) c.2318+2365A>C (n.2318+2365A>C) c.2203+7591A>C (n.2203+7591A>C) n.4543-9736A>C c.2220+7591A>C (n.2220+7591A>C) c.4656A>C (p.Lys1552Asn) c.2186-9736A>C (n.2186-9736A>C) c.2431+2225A>C (n.2431+2225A>C) c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.1058-9736A>C (n.1058-9736A>C) c.2129+2225A>C c.4215A>C (p.Lys1405Asn) c.4707A>C (p.Lys1569Asn) c.4674A>C (p.Lys1558Asn) |