Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23339115_23339116delCA2695199233SACSc.2185+14671_2185+14672del (n.2185+14671_2185+14672del)
c.4789_4790del (p.Ile1597GlnfsTer2)
c.4753_4754del (p.Ile1585GlnfsTer2)
c.2177-9630_2177-9629del (n.2177-9630_2177-9629del)
c.2291+2471_2291+2472del (n.2291+2471_2291+2472del)
c.2318+2471_2318+2472del (n.2318+2471_2318+2472del)
c.2203+7697_2203+7698del (n.2203+7697_2203+7698del)
n.4543-9630_4543-9629del
c.2220+7697_2220+7698del (n.2220+7697_2220+7698del)
c.4762_4763del (p.Ile1588GlnfsTer2)
c.2186-9630_2186-9629del (n.2186-9630_2186-9629del)
c.2431+2331_2431+2332del (n.2431+2331_2431+2332del)
c.2512_2513del (p.Ile838GlnfsTer2)
c.1058-9630_1058-9629del (n.1058-9630_1058-9629del)
c.2129+2331_2129+2332del
c.4321_4322del (p.Ile1441GlnfsTer2)
c.4813_4814del (p.Ile1605GlnfsTer2)
c.4780_4781del (p.Ile1594GlnfsTer2)
 ClinVar
13g.23339115_23339116delinsATCA2078630848SACSc.2185+14669_2185+14670delinsAT (n.2185+14669_2185+14670delinsAT)
c.4787_4788delinsAT (p.His1596=)
c.4751_4752delinsAT (p.His1584=)
c.2177-9632_2177-9631delinsAT (n.2177-9632_2177-9631delinsAT)
c.2291+2469_2291+2470delinsAT (n.2291+2469_2291+2470delinsAT)
c.2318+2469_2318+2470delinsAT (n.2318+2469_2318+2470delinsAT)
c.2203+7695_2203+7696delinsAT (n.2203+7695_2203+7696delinsAT)
n.4543-9632_4543-9631delinsAT
c.2220+7695_2220+7696delinsAT (n.2220+7695_2220+7696delinsAT)
c.4760_4761delinsAT (p.His1587=)
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c.2431+2329_2431+2330delinsAT (n.2431+2329_2431+2330delinsAT)
c.2510_2511delinsAT (p.His837=)
c.1058-9632_1058-9631delinsAT (n.1058-9632_1058-9631delinsAT)
c.2129+2329_2129+2330delinsAT
c.4319_4320delinsAT (p.His1440=)
c.4811_4812delinsAT (p.His1604=)
c.4778_4779delinsAT (p.His1593=)
13g.23339115_23339120delinsATGATTCA2078630847SACSc.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT (n.2185+14665_2185+14670delinsAATCAT)
c.4783_4788delinsAATCAT (p.Asn1595=)
c.4747_4752delinsAATCAT (p.Asn1583=)
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c.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT (n.2318+2465_2318+2470delinsAATCAT)
c.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT (n.2203+7691_2203+7696delinsAATCAT)
n.4543-9636_4543-9631delinsAATCAT
c.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT (n.2220+7691_2220+7696delinsAATCAT)
c.4756_4761delinsAATCAT (p.Asn1586=)
c.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT (n.2186-9636_2186-9631delinsAATCAT)
c.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT (n.2431+2325_2431+2330delinsAATCAT)
c.2506_2511delinsAATCAT (p.Asn836=)
c.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT (n.1058-9636_1058-9631delinsAATCAT)
c.2129+2325_2129+2330delinsAATCAT
c.4315_4320delinsAATCAT (p.Asn1439=)
c.4807_4812delinsAATCAT (p.Asn1603=)
c.4774_4779delinsAATCAT (p.Asn1592=)
13g.23339116delCA16041636SACSc.2185+14669del (n.2185+14669del)
c.4787del (p.His1596LeufsTer?)
c.4751del (p.His1584LeufsTer?)
c.2177-9632del (n.2177-9632del)
c.2291+2469del (n.2291+2469del)
c.2318+2469del (n.2318+2469del)
c.2203+7695del (n.2203+7695del)
n.4543-9632del
c.2220+7695del (n.2220+7695del)
c.4760del (p.His1587LeufsTer?)
c.2186-9632del (n.2186-9632del)
c.2431+2329del (n.2431+2329del)
c.2510del (p.His837LeufsTer?)
c.1058-9632del (n.1058-9632del)
c.2129+2329del
c.4319del (p.His1440LeufsTer?)
c.4811del (p.His1604LeufsTer?)
c.4778del (p.His1593LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23339116T>ACA387527788SACSc.2185+14669A>T (n.2185+14669A>T)
c.4787A>T (p.His1596Leu)
c.4751A>T (p.His1584Leu)
c.2177-9632A>T (n.2177-9632A>T)
c.2291+2469A>T (n.2291+2469A>T)
c.2318+2469A>T (n.2318+2469A>T)
c.2203+7695A>T (n.2203+7695A>T)
n.4543-9632A>T
c.2220+7695A>T (n.2220+7695A>T)
c.4760A>T (p.His1587Leu)
c.2186-9632A>T (n.2186-9632A>T)
c.2431+2329A>T (n.2431+2329A>T)
c.2510A>T (p.His837Leu)
c.1058-9632A>T (n.1058-9632A>T)
c.2129+2329A>T
c.4319A>T (p.His1440Leu)
c.4811A>T (p.His1604Leu)
c.4778A>T (p.His1593Leu)
13g.23339116T>CCA387527790SACSc.2185+14669A>G (n.2185+14669A>G)
c.4787A>G (p.His1596Arg)
c.4751A>G (p.His1584Arg)
c.2177-9632A>G (n.2177-9632A>G)
c.2291+2469A>G (n.2291+2469A>G)
c.2318+2469A>G (n.2318+2469A>G)
c.2203+7695A>G (n.2203+7695A>G)
n.4543-9632A>G
c.2220+7695A>G (n.2220+7695A>G)
c.4760A>G (p.His1587Arg)
c.2186-9632A>G (n.2186-9632A>G)
c.2431+2329A>G (n.2431+2329A>G)
c.2510A>G (p.His837Arg)
c.1058-9632A>G (n.1058-9632A>G)
c.2129+2329A>G
c.4319A>G (p.His1440Arg)
c.4811A>G (p.His1604Arg)
c.4778A>G (p.His1593Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339116T>GCA387527794SACSc.2185+14669A>C (n.2185+14669A>C)
c.4787A>C (p.His1596Pro)
c.4751A>C (p.His1584Pro)
c.2177-9632A>C (n.2177-9632A>C)
c.2291+2469A>C (n.2291+2469A>C)
c.2318+2469A>C (n.2318+2469A>C)
c.2203+7695A>C (n.2203+7695A>C)
n.4543-9632A>C
c.2220+7695A>C (n.2220+7695A>C)
c.4760A>C (p.His1587Pro)
c.2186-9632A>C (n.2186-9632A>C)
c.2431+2329A>C (n.2431+2329A>C)
c.2510A>C (p.His837Pro)
c.1058-9632A>C (n.1058-9632A>C)
c.2129+2329A>C
c.4319A>C (p.His1440Pro)
c.4811A>C (p.His1604Pro)
c.4778A>C (p.His1593Pro)
13g.23339116T=CA2078630860SACSc.2185+14669A= (n.2185+14669A=)
c.4787A= (p.His1596=)
c.4751A= (p.His1584=)
c.2177-9632A= (n.2177-9632A=)
c.2291+2469A= (n.2291+2469A=)
c.2318+2469A= (n.2318+2469A=)
c.2203+7695A= (n.2203+7695A=)
n.4543-9632A=
c.2220+7695A= (n.2220+7695A=)
c.4760A= (p.His1587=)
c.2186-9632A= (n.2186-9632A=)
c.2431+2329A= (n.2431+2329A=)
c.2510A= (p.His837=)
c.1058-9632A= (n.1058-9632A=)
c.2129+2329A=
c.4319A= (p.His1440=)
c.4811A= (p.His1604=)
c.4778A= (p.His1593=)
13g.23339117_23339121delCA6911346SACSc.2185+14665_2185+14669del (n.2185+14665_2185+14669del)
c.4783_4787del (p.Asn1595TyrfsTer3)
c.4747_4751del (p.Asn1583TyrfsTer3)
c.2177-9636_2177-9632del (n.2177-9636_2177-9632del)
c.2291+2465_2291+2469del (n.2291+2465_2291+2469del)
c.2318+2465_2318+2469del (n.2318+2465_2318+2469del)
c.2203+7691_2203+7695del (n.2203+7691_2203+7695del)
n.4543-9636_4543-9632del
c.2220+7691_2220+7695del (n.2220+7691_2220+7695del)
c.4756_4760del (p.Asn1586TyrfsTer3)
c.2186-9636_2186-9632del (n.2186-9636_2186-9632del)
c.2431+2325_2431+2329del (n.2431+2325_2431+2329del)
c.2506_2510del (p.Asn836TyrfsTer3)
c.1058-9636_1058-9632del (n.1058-9636_1058-9632del)
c.2129+2325_2129+2329del
c.4315_4319del (p.Asn1439TyrfsTer3)
c.4807_4811del (p.Asn1603TyrfsTer3)
c.4774_4778del (p.Asn1592TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339117G>ACA387527800SACSc.2185+14668C>T (n.2185+14668C>T)
c.4786C>T (p.His1596Tyr)
c.4750C>T (p.His1584Tyr)
c.2177-9633C>T (n.2177-9633C>T)
c.2291+2468C>T (n.2291+2468C>T)
c.2318+2468C>T (n.2318+2468C>T)
c.2203+7694C>T (n.2203+7694C>T)
n.4543-9633C>T
c.2220+7694C>T (n.2220+7694C>T)
c.4759C>T (p.His1587Tyr)
c.2186-9633C>T (n.2186-9633C>T)
c.2431+2328C>T (n.2431+2328C>T)
c.2509C>T (p.His837Tyr)
c.1058-9633C>T (n.1058-9633C>T)
c.2129+2328C>T
c.4318C>T (p.His1440Tyr)
c.4810C>T (p.His1604Tyr)
c.4777C>T (p.His1593Tyr)
13g.23339117G>CCA387527802SACSc.2185+14668C>G (n.2185+14668C>G)
c.4786C>G (p.His1596Asp)
c.4750C>G (p.His1584Asp)
c.2177-9633C>G (n.2177-9633C>G)
c.2291+2468C>G (n.2291+2468C>G)
c.2318+2468C>G (n.2318+2468C>G)
c.2203+7694C>G (n.2203+7694C>G)
n.4543-9633C>G
c.2220+7694C>G (n.2220+7694C>G)
c.4759C>G (p.His1587Asp)
c.2186-9633C>G (n.2186-9633C>G)
c.2431+2328C>G (n.2431+2328C>G)
c.2509C>G (p.His837Asp)
c.1058-9633C>G (n.1058-9633C>G)
c.2129+2328C>G
c.4318C>G (p.His1440Asp)
c.4810C>G (p.His1604Asp)
c.4777C>G (p.His1593Asp)
13g.23339117G>TCA387527804SACSc.2185+14668C>A (n.2185+14668C>A)
c.4786C>A (p.His1596Asn)
c.4750C>A (p.His1584Asn)
c.2177-9633C>A (n.2177-9633C>A)
c.2291+2468C>A (n.2291+2468C>A)
c.2318+2468C>A (n.2318+2468C>A)
c.2203+7694C>A (n.2203+7694C>A)
n.4543-9633C>A
c.2220+7694C>A (n.2220+7694C>A)
c.4759C>A (p.His1587Asn)
c.2186-9633C>A (n.2186-9633C>A)
c.2431+2328C>A (n.2431+2328C>A)
c.2509C>A (p.His837Asn)
c.1058-9633C>A (n.1058-9633C>A)
c.2129+2328C>A
c.4318C>A (p.His1440Asn)
c.4810C>A (p.His1604Asn)
c.4777C>A (p.His1593Asn)
13g.23339118A>CCA387527807SACSc.2185+14667T>G (n.2185+14667T>G)
c.4785T>G (p.Asn1595Lys)
c.4749T>G (p.Asn1583Lys)
c.2177-9634T>G (n.2177-9634T>G)
c.2291+2467T>G (n.2291+2467T>G)
c.2318+2467T>G (n.2318+2467T>G)
c.2203+7693T>G (n.2203+7693T>G)
n.4543-9634T>G
c.2220+7693T>G (n.2220+7693T>G)
c.4758T>G (p.Asn1586Lys)
c.2186-9634T>G (n.2186-9634T>G)
c.2431+2327T>G (n.2431+2327T>G)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
c.1058-9634T>G (n.1058-9634T>G)
c.2129+2327T>G
c.4317T>G (p.Asn1439Lys)
c.4809T>G (p.Asn1603Lys)
c.4776T>G (p.Asn1592Lys)
13g.23339118A>GCA483162399SACSc.2185+14667T>C (n.2185+14667T>C)
c.4785T>C (p.Asn1595=)
c.4749T>C (p.Asn1583=)
c.2177-9634T>C (n.2177-9634T>C)
c.2291+2467T>C (n.2291+2467T>C)
c.2318+2467T>C (n.2318+2467T>C)
c.2203+7693T>C (n.2203+7693T>C)
n.4543-9634T>C
c.2220+7693T>C (n.2220+7693T>C)
c.4758T>C (p.Asn1586=)
c.2186-9634T>C (n.2186-9634T>C)
c.2431+2327T>C (n.2431+2327T>C)
c.2508T>C (p.Asn836=)
c.1058-9634T>C (n.1058-9634T>C)
c.2129+2327T>C
c.4317T>C (p.Asn1439=)
c.4809T>C (p.Asn1603=)
c.4776T>C (p.Asn1592=)
 gnomAD v4
13g.23339118A>TCA387527809SACSc.2185+14667T>A (n.2185+14667T>A)
c.4785T>A (p.Asn1595Lys)
c.4749T>A (p.Asn1583Lys)
c.2177-9634T>A (n.2177-9634T>A)
c.2291+2467T>A (n.2291+2467T>A)
c.2318+2467T>A (n.2318+2467T>A)
c.2203+7693T>A (n.2203+7693T>A)
n.4543-9634T>A
c.2220+7693T>A (n.2220+7693T>A)
c.4758T>A (p.Asn1586Lys)
c.2186-9634T>A (n.2186-9634T>A)
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c.2508T>A (p.Asn836Lys)
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c.2129+2327T>A
c.4317T>A (p.Asn1439Lys)
c.4809T>A (p.Asn1603Lys)
c.4776T>A (p.Asn1592Lys)
13g.23339119T>ACA387527815SACSc.2185+14666A>T (n.2185+14666A>T)
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c.2129+2326A>T
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13g.23339119T>CCA6911347SACSc.2185+14666A>G (n.2185+14666A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339119T>GCA387527811SACSc.2185+14666A>C (n.2185+14666A>C)
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13g.23339119T=CA2078630863SACSc.2185+14666A= (n.2185+14666A=)
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c.4775A= (p.Asn1592=)
13g.23339120T>ACA387527818SACSc.2185+14665A>T (n.2185+14665A>T)
c.4783A>T (p.Asn1595Tyr)
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n.4543-9636A>T
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c.4756A>T (p.Asn1586Tyr)
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c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
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13g.23339120T>CCA387527820SACSc.2185+14665A>G (n.2185+14665A>G)
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n.4543-9636A>G
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c.2129+2325A>G
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c.4807A>G (p.Asn1603Asp)
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13g.23339120T>GCA387527822SACSc.2185+14665A>C (n.2185+14665A>C)
c.4783A>C (p.Asn1595His)
c.4747A>C (p.Asn1583His)
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c.4756A>C (p.Asn1586His)
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c.2129+2325A>C
c.4315A>C (p.Asn1439His)
c.4807A>C (p.Asn1603His)
c.4774A>C (p.Asn1592His)
13g.23339121T>ACA483162403SACSc.2185+14664A>T (n.2185+14664A>T)
c.4782A>T (p.Ile1594=)
c.4746A>T (p.Ile1582=)
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c.2203+7690A>T (n.2203+7690A>T)
n.4543-9637A>T
c.2220+7690A>T (n.2220+7690A>T)
c.4755A>T (p.Ile1585=)
c.2186-9637A>T (n.2186-9637A>T)
c.2431+2324A>T (n.2431+2324A>T)
c.2505A>T (p.Ile835=)
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c.2129+2324A>T
c.4314A>T (p.Ile1438=)
c.4806A>T (p.Ile1602=)
c.4773A>T (p.Ile1591=)
13g.23339121T>CCA387527824SACSc.2185+14664A>G (n.2185+14664A>G)
c.4782A>G (p.Ile1594Met)
c.4746A>G (p.Ile1582Met)
c.2177-9637A>G (n.2177-9637A>G)
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n.4543-9637A>G
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c.4755A>G (p.Ile1585Met)
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c.2505A>G (p.Ile835Met)
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c.2129+2324A>G
c.4314A>G (p.Ile1438Met)
c.4806A>G (p.Ile1602Met)
c.4773A>G (p.Ile1591Met)
13g.23339121T>GCA483162402SACSc.2185+14664A>C (n.2185+14664A>C)
c.4782A>C (p.Ile1594=)
c.4746A>C (p.Ile1582=)
c.2177-9637A>C (n.2177-9637A>C)
c.2291+2464A>C (n.2291+2464A>C)
c.2318+2464A>C (n.2318+2464A>C)
c.2203+7690A>C (n.2203+7690A>C)
n.4543-9637A>C
c.2220+7690A>C (n.2220+7690A>C)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
c.2186-9637A>C (n.2186-9637A>C)
c.2431+2324A>C (n.2431+2324A>C)
c.2505A>C (p.Ile835=)
c.1058-9637A>C (n.1058-9637A>C)
c.2129+2324A>C
c.4314A>C (p.Ile1438=)
c.4806A>C (p.Ile1602=)
c.4773A>C (p.Ile1591=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23339122A>CCA387527827SACSc.2185+14663T>G (n.2185+14663T>G)
c.4781T>G (p.Ile1594Arg)
c.4745T>G (p.Ile1582Arg)
c.2177-9638T>G (n.2177-9638T>G)
c.2291+2463T>G (n.2291+2463T>G)
c.2318+2463T>G (n.2318+2463T>G)
c.2203+7689T>G (n.2203+7689T>G)
n.4543-9638T>G
c.2220+7689T>G (n.2220+7689T>G)
c.4754T>G (p.Ile1585Arg)
c.2186-9638T>G (n.2186-9638T>G)
c.2431+2323T>G (n.2431+2323T>G)
c.2504T>G (p.Ile835Arg)
c.1058-9638T>G (n.1058-9638T>G)
c.2129+2323T>G
c.4313T>G (p.Ile1438Arg)
c.4805T>G (p.Ile1602Arg)
c.4772T>G (p.Ile1591Arg)
13g.23339122A>GCA387527829SACSc.2185+14663T>C (n.2185+14663T>C)
c.4781T>C (p.Ile1594Thr)
c.4745T>C (p.Ile1582Thr)
c.2177-9638T>C (n.2177-9638T>C)
c.2291+2463T>C (n.2291+2463T>C)
c.2318+2463T>C (n.2318+2463T>C)
c.2203+7689T>C (n.2203+7689T>C)
n.4543-9638T>C
c.2220+7689T>C (n.2220+7689T>C)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
c.2186-9638T>C (n.2186-9638T>C)
c.2431+2323T>C (n.2431+2323T>C)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.1058-9638T>C (n.1058-9638T>C)
c.2129+2323T>C
c.4313T>C (p.Ile1438Thr)
c.4805T>C (p.Ile1602Thr)
c.4772T>C (p.Ile1591Thr)
 gnomAD v4
13g.23339122A>TCA387527832SACSc.2185+14663T>A (n.2185+14663T>A)
c.4781T>A (p.Ile1594Lys)
c.4745T>A (p.Ile1582Lys)
c.2177-9638T>A (n.2177-9638T>A)
c.2291+2463T>A (n.2291+2463T>A)
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c.2203+7689T>A (n.2203+7689T>A)
n.4543-9638T>A
c.2220+7689T>A (n.2220+7689T>A)
c.4754T>A (p.Ile1585Lys)
c.2186-9638T>A (n.2186-9638T>A)
c.2431+2323T>A (n.2431+2323T>A)
c.2504T>A (p.Ile835Lys)
c.1058-9638T>A (n.1058-9638T>A)
c.2129+2323T>A
c.4313T>A (p.Ile1438Lys)
c.4805T>A (p.Ile1602Lys)
c.4772T>A (p.Ile1591Lys)
13g.23339123delCA2622329306SACSc.2185+14662del (n.2185+14662del)
c.4780del (p.Ile1594Ter)
c.4744del (p.Ile1582Ter)
c.2177-9639del (n.2177-9639del)
c.2291+2462del (n.2291+2462del)
c.2318+2462del (n.2318+2462del)
c.2203+7688del (n.2203+7688del)
n.4543-9639del
c.2220+7688del (n.2220+7688del)
c.4753del (p.Ile1585Ter)
c.2186-9639del (n.2186-9639del)
c.2431+2322del (n.2431+2322del)
c.2503del (p.Ile835Ter)
c.1058-9639del (n.1058-9639del)
c.2129+2322del
c.4312del (p.Ile1438Ter)
c.4804del (p.Ile1602Ter)
c.4771del (p.Ile1591Ter)
 gnomAD v4
13g.23339123T>ACA387527837SACSc.2185+14662A>T (n.2185+14662A>T)
c.4780A>T (p.Ile1594Leu)
c.4744A>T (p.Ile1582Leu)
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n.4543-9639A>T
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c.4753A>T (p.Ile1585Leu)
c.2186-9639A>T (n.2186-9639A>T)
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c.2503A>T (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>T (n.1058-9639A>T)
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c.4312A>T (p.Ile1438Leu)
c.4804A>T (p.Ile1602Leu)
c.4771A>T (p.Ile1591Leu)
13g.23339123T>CCA387527833SACSc.2185+14662A>G (n.2185+14662A>G)
c.4780A>G (p.Ile1594Val)
c.4744A>G (p.Ile1582Val)
c.2177-9639A>G (n.2177-9639A>G)
c.2291+2462A>G (n.2291+2462A>G)
c.2318+2462A>G (n.2318+2462A>G)
c.2203+7688A>G (n.2203+7688A>G)
n.4543-9639A>G
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c.4753A>G (p.Ile1585Val)
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c.2503A>G (p.Ile835Val)
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c.4312A>G (p.Ile1438Val)
c.4804A>G (p.Ile1602Val)
c.4771A>G (p.Ile1591Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23339123T>GCA387527835SACSc.2185+14662A>C (n.2185+14662A>C)
c.4780A>C (p.Ile1594Leu)
c.4744A>C (p.Ile1582Leu)
c.2177-9639A>C (n.2177-9639A>C)
c.2291+2462A>C (n.2291+2462A>C)
c.2318+2462A>C (n.2318+2462A>C)
c.2203+7688A>C (n.2203+7688A>C)
n.4543-9639A>C
c.2220+7688A>C (n.2220+7688A>C)
c.4753A>C (p.Ile1585Leu)
c.2186-9639A>C (n.2186-9639A>C)
c.2431+2322A>C (n.2431+2322A>C)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
c.1058-9639A>C (n.1058-9639A>C)
c.2129+2322A>C
c.4312A>C (p.Ile1438Leu)
c.4804A>C (p.Ile1602Leu)
c.4771A>C (p.Ile1591Leu)
13g.23339124G>ACA483162406SACSc.2185+14661C>T (n.2185+14661C>T)
c.4779C>T (p.Asn1593=)
c.4743C>T (p.Asn1581=)
c.2177-9640C>T (n.2177-9640C>T)
c.2291+2461C>T (n.2291+2461C>T)
c.2318+2461C>T (n.2318+2461C>T)
c.2203+7687C>T (n.2203+7687C>T)
n.4543-9640C>T
c.2220+7687C>T (n.2220+7687C>T)
c.4752C>T (p.Asn1584=)
c.2186-9640C>T (n.2186-9640C>T)
c.2431+2321C>T (n.2431+2321C>T)
c.2502C>T (p.Asn834=)
c.1058-9640C>T (n.1058-9640C>T)
c.2129+2321C>T
c.4311C>T (p.Asn1437=)
c.4803C>T (p.Asn1601=)
c.4770C>T (p.Asn1590=)
13g.23339124G>CCA387527839SACSc.2185+14661C>G (n.2185+14661C>G)
c.4779C>G (p.Asn1593Lys)
c.4743C>G (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>G (n.2177-9640C>G)
c.2291+2461C>G (n.2291+2461C>G)
c.2318+2461C>G (n.2318+2461C>G)
c.2203+7687C>G (n.2203+7687C>G)
n.4543-9640C>G
c.2220+7687C>G (n.2220+7687C>G)
c.4752C>G (p.Asn1584Lys)
c.2186-9640C>G (n.2186-9640C>G)
c.2431+2321C>G (n.2431+2321C>G)
c.2502C>G (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>G (n.1058-9640C>G)
c.2129+2321C>G
c.4311C>G (p.Asn1437Lys)
c.4803C>G (p.Asn1601Lys)
c.4770C>G (p.Asn1590Lys)
13g.23339124G>TCA387527841SACSc.2185+14661C>A (n.2185+14661C>A)
c.4779C>A (p.Asn1593Lys)
c.4743C>A (p.Asn1581Lys)
c.2177-9640C>A (n.2177-9640C>A)
c.2291+2461C>A (n.2291+2461C>A)
c.2318+2461C>A (n.2318+2461C>A)
c.2203+7687C>A (n.2203+7687C>A)
n.4543-9640C>A
c.2220+7687C>A (n.2220+7687C>A)
c.4752C>A (p.Asn1584Lys)
c.2186-9640C>A (n.2186-9640C>A)
c.2431+2321C>A (n.2431+2321C>A)
c.2502C>A (p.Asn834Lys)
c.1058-9640C>A (n.1058-9640C>A)
c.2129+2321C>A
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.4803C>A (p.Asn1601Lys)
c.4770C>A (p.Asn1590Lys)
13g.23339125T>ACA387527843SACSc.2185+14660A>T (n.2185+14660A>T)
c.4778A>T (p.Asn1593Ile)
c.4742A>T (p.Asn1581Ile)
c.2177-9641A>T (n.2177-9641A>T)
c.2291+2460A>T (n.2291+2460A>T)
c.2318+2460A>T (n.2318+2460A>T)
c.2203+7686A>T (n.2203+7686A>T)
n.4543-9641A>T
c.2220+7686A>T (n.2220+7686A>T)
c.4751A>T (p.Asn1584Ile)
c.2186-9641A>T (n.2186-9641A>T)
c.2431+2320A>T (n.2431+2320A>T)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.1058-9641A>T (n.1058-9641A>T)
c.2129+2320A>T
c.4310A>T (p.Asn1437Ile)
c.4802A>T (p.Asn1601Ile)
c.4769A>T (p.Asn1590Ile)
13g.23339125T>CCA387527844SACSc.2185+14660A>G (n.2185+14660A>G)
c.4778A>G (p.Asn1593Ser)
c.4742A>G (p.Asn1581Ser)
c.2177-9641A>G (n.2177-9641A>G)
c.2291+2460A>G (n.2291+2460A>G)
c.2318+2460A>G (n.2318+2460A>G)
c.2203+7686A>G (n.2203+7686A>G)
n.4543-9641A>G
c.2220+7686A>G (n.2220+7686A>G)
c.4751A>G (p.Asn1584Ser)
c.2186-9641A>G (n.2186-9641A>G)
c.2431+2320A>G (n.2431+2320A>G)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.1058-9641A>G (n.1058-9641A>G)
c.2129+2320A>G
c.4310A>G (p.Asn1437Ser)
c.4802A>G (p.Asn1601Ser)
c.4769A>G (p.Asn1590Ser)
 dbSNP
13g.23339125T>GCA387527846SACSc.2185+14660A>C (n.2185+14660A>C)
c.4778A>C (p.Asn1593Thr)
c.4742A>C (p.Asn1581Thr)
c.2177-9641A>C (n.2177-9641A>C)
c.2291+2460A>C (n.2291+2460A>C)
c.2318+2460A>C (n.2318+2460A>C)
c.2203+7686A>C (n.2203+7686A>C)
n.4543-9641A>C
c.2220+7686A>C (n.2220+7686A>C)
c.4751A>C (p.Asn1584Thr)
c.2186-9641A>C (n.2186-9641A>C)
c.2431+2320A>C (n.2431+2320A>C)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.1058-9641A>C (n.1058-9641A>C)
c.2129+2320A>C
c.4310A>C (p.Asn1437Thr)
c.4802A>C (p.Asn1601Thr)
c.4769A>C (p.Asn1590Thr)
13g.23339126T>ACA387527849SACSc.2185+14659A>T (n.2185+14659A>T)
c.4777A>T (p.Asn1593Tyr)
c.4741A>T (p.Asn1581Tyr)
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c.2203+7685A>T (n.2203+7685A>T)
n.4543-9642A>T
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c.4750A>T (p.Asn1584Tyr)
c.2186-9642A>T (n.2186-9642A>T)
c.2431+2319A>T (n.2431+2319A>T)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.1058-9642A>T (n.1058-9642A>T)
c.2129+2319A>T
c.4309A>T (p.Asn1437Tyr)
c.4801A>T (p.Asn1601Tyr)
c.4768A>T (p.Asn1590Tyr)
13g.23339126T>CCA387527853SACSc.2185+14659A>G (n.2185+14659A>G)
c.4777A>G (p.Asn1593Asp)
c.4741A>G (p.Asn1581Asp)
c.2177-9642A>G (n.2177-9642A>G)
c.2291+2459A>G (n.2291+2459A>G)
c.2318+2459A>G (n.2318+2459A>G)
c.2203+7685A>G (n.2203+7685A>G)
n.4543-9642A>G
c.2220+7685A>G (n.2220+7685A>G)
c.4750A>G (p.Asn1584Asp)
c.2186-9642A>G (n.2186-9642A>G)
c.2431+2319A>G (n.2431+2319A>G)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.1058-9642A>G (n.1058-9642A>G)
c.2129+2319A>G
c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.4801A>G (p.Asn1601Asp)
c.4768A>G (p.Asn1590Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339126T>GCA387527851SACSc.2185+14659A>C (n.2185+14659A>C)
c.4777A>C (p.Asn1593His)
c.4741A>C (p.Asn1581His)
c.2177-9642A>C (n.2177-9642A>C)
c.2291+2459A>C (n.2291+2459A>C)
c.2318+2459A>C (n.2318+2459A>C)
c.2203+7685A>C (n.2203+7685A>C)
n.4543-9642A>C
c.2220+7685A>C (n.2220+7685A>C)
c.4750A>C (p.Asn1584His)
c.2186-9642A>C (n.2186-9642A>C)
c.2431+2319A>C (n.2431+2319A>C)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.1058-9642A>C (n.1058-9642A>C)
c.2129+2319A>C
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.4801A>C (p.Asn1601His)
c.4768A>C (p.Asn1590His)
13g.23339126T=CA2078630866SACSc.2185+14659A= (n.2185+14659A=)
c.4777A= (p.Asn1593=)
c.4741A= (p.Asn1581=)
c.2177-9642A= (n.2177-9642A=)
c.2291+2459A= (n.2291+2459A=)
c.2318+2459A= (n.2318+2459A=)
c.2203+7685A= (n.2203+7685A=)
n.4543-9642A=
c.2220+7685A= (n.2220+7685A=)
c.4750A= (p.Asn1584=)
c.2186-9642A= (n.2186-9642A=)
c.2431+2319A= (n.2431+2319A=)
c.2500A= (p.Asn834=)
c.1058-9642A= (n.1058-9642A=)
c.2129+2319A=
c.4309A= (p.Asn1437=)
c.4801A= (p.Asn1601=)
c.4768A= (p.Asn1590=)
13g.23339127T>ACA483162410SACSc.2185+14658A>T (n.2185+14658A>T)
c.4776A>T (p.Pro1592=)
c.4740A>T (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>T (n.2177-9643A>T)
c.2291+2458A>T (n.2291+2458A>T)
c.2318+2458A>T (n.2318+2458A>T)
c.2203+7684A>T (n.2203+7684A>T)
n.4543-9643A>T
c.2220+7684A>T (n.2220+7684A>T)
c.4749A>T (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>T (n.2186-9643A>T)
c.2431+2318A>T (n.2431+2318A>T)
c.2499A>T (p.Pro833=)
c.1058-9643A>T (n.1058-9643A>T)
c.2129+2318A>T
c.4308A>T (p.Pro1436=)
c.4800A>T (p.Pro1600=)
c.4767A>T (p.Pro1589=)
13g.23339127T>CCA6911348SACSc.2185+14658A>G (n.2185+14658A>G)
c.4776A>G (p.Pro1592=)
c.4740A>G (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>G (n.2177-9643A>G)
c.2291+2458A>G (n.2291+2458A>G)
c.2318+2458A>G (n.2318+2458A>G)
c.2203+7684A>G (n.2203+7684A>G)
n.4543-9643A>G
c.2220+7684A>G (n.2220+7684A>G)
c.4749A>G (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>G (n.2186-9643A>G)
c.2431+2318A>G (n.2431+2318A>G)
c.2499A>G (p.Pro833=)
c.1058-9643A>G (n.1058-9643A>G)
c.2129+2318A>G
c.4308A>G (p.Pro1436=)
c.4800A>G (p.Pro1600=)
c.4767A>G (p.Pro1589=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339127T>GCA483162409SACSc.2185+14658A>C (n.2185+14658A>C)
c.4776A>C (p.Pro1592=)
c.4740A>C (p.Pro1580=)
c.2177-9643A>C (n.2177-9643A>C)
c.2291+2458A>C (n.2291+2458A>C)
c.2318+2458A>C (n.2318+2458A>C)
c.2203+7684A>C (n.2203+7684A>C)
n.4543-9643A>C
c.2220+7684A>C (n.2220+7684A>C)
c.4749A>C (p.Pro1583=)
c.2186-9643A>C (n.2186-9643A>C)
c.2431+2318A>C (n.2431+2318A>C)
c.2499A>C (p.Pro833=)
c.1058-9643A>C (n.1058-9643A>C)
c.2129+2318A>C
c.4308A>C (p.Pro1436=)
c.4800A>C (p.Pro1600=)
c.4767A>C (p.Pro1589=)
13g.23339127T=CA2078630868SACSc.2185+14658A= (n.2185+14658A=)
c.4776A= (p.Pro1592=)
c.4740A= (p.Pro1580=)
c.2177-9643A= (n.2177-9643A=)
c.2291+2458A= (n.2291+2458A=)
c.2318+2458A= (n.2318+2458A=)
c.2203+7684A= (n.2203+7684A=)
n.4543-9643A=
c.2220+7684A= (n.2220+7684A=)
c.4749A= (p.Pro1583=)
c.2186-9643A= (n.2186-9643A=)
c.2431+2318A= (n.2431+2318A=)
c.2499A= (p.Pro833=)
c.1058-9643A= (n.1058-9643A=)
c.2129+2318A=
c.4308A= (p.Pro1436=)
c.4800A= (p.Pro1600=)
c.4767A= (p.Pro1589=)
13g.23339128G>ACA387527857SACSc.2185+14657C>T (n.2185+14657C>T)
c.4775C>T (p.Pro1592Leu)
c.4739C>T (p.Pro1580Leu)
c.2177-9644C>T (n.2177-9644C>T)
c.2291+2457C>T (n.2291+2457C>T)
c.2318+2457C>T (n.2318+2457C>T)
c.2203+7683C>T (n.2203+7683C>T)
n.4543-9644C>T
c.2220+7683C>T (n.2220+7683C>T)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.2186-9644C>T (n.2186-9644C>T)
c.2431+2317C>T (n.2431+2317C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.1058-9644C>T (n.1058-9644C>T)
c.2129+2317C>T
c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
c.4799C>T (p.Pro1600Leu)
c.4766C>T (p.Pro1589Leu)
13g.23339128G>CCA387527859SACSc.2185+14657C>G (n.2185+14657C>G)
c.4775C>G (p.Pro1592Arg)
c.4739C>G (p.Pro1580Arg)
c.2177-9644C>G (n.2177-9644C>G)
c.2291+2457C>G (n.2291+2457C>G)
c.2318+2457C>G (n.2318+2457C>G)
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n.4543-9644C>G
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c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.1058-9644C>G (n.1058-9644C>G)
c.2129+2317C>G
c.4307C>G (p.Pro1436Arg)
c.4799C>G (p.Pro1600Arg)
c.4766C>G (p.Pro1589Arg)
13g.23339128G>TCA387527860SACSc.2185+14657C>A (n.2185+14657C>A)
c.4775C>A (p.Pro1592Gln)
c.4739C>A (p.Pro1580Gln)
c.2177-9644C>A (n.2177-9644C>A)
c.2291+2457C>A (n.2291+2457C>A)
c.2318+2457C>A (n.2318+2457C>A)
c.2203+7683C>A (n.2203+7683C>A)
n.4543-9644C>A
c.2220+7683C>A (n.2220+7683C>A)
c.4748C>A (p.Pro1583Gln)
c.2186-9644C>A (n.2186-9644C>A)
c.2431+2317C>A (n.2431+2317C>A)
c.2498C>A (p.Pro833Gln)
c.1058-9644C>A (n.1058-9644C>A)
c.2129+2317C>A
c.4307C>A (p.Pro1436Gln)
c.4799C>A (p.Pro1600Gln)
c.4766C>A (p.Pro1589Gln)
13g.23339129G>ACA387527861SACSc.2185+14656C>T (n.2185+14656C>T)
c.4774C>T (p.Pro1592Ser)
c.4738C>T (p.Pro1580Ser)
c.2177-9645C>T (n.2177-9645C>T)
c.2291+2456C>T (n.2291+2456C>T)
c.2318+2456C>T (n.2318+2456C>T)
c.2203+7682C>T (n.2203+7682C>T)
n.4543-9645C>T
c.2220+7682C>T (n.2220+7682C>T)
c.4747C>T (p.Pro1583Ser)
c.2186-9645C>T (n.2186-9645C>T)
c.2431+2316C>T (n.2431+2316C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.1058-9645C>T (n.1058-9645C>T)
c.2129+2316C>T
c.4306C>T (p.Pro1436Ser)
c.4798C>T (p.Pro1600Ser)
c.4765C>T (p.Pro1589Ser)
13g.23339129G>CCA387527862SACSc.2185+14656C>G (n.2185+14656C>G)
c.4774C>G (p.Pro1592Ala)
c.4738C>G (p.Pro1580Ala)
c.2177-9645C>G (n.2177-9645C>G)
c.2291+2456C>G (n.2291+2456C>G)
c.2318+2456C>G (n.2318+2456C>G)
c.2203+7682C>G (n.2203+7682C>G)
n.4543-9645C>G
c.2220+7682C>G (n.2220+7682C>G)
c.4747C>G (p.Pro1583Ala)
c.2186-9645C>G (n.2186-9645C>G)
c.2431+2316C>G (n.2431+2316C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.1058-9645C>G (n.1058-9645C>G)
c.2129+2316C>G
c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
c.4798C>G (p.Pro1600Ala)
c.4765C>G (p.Pro1589Ala)
13g.23339129G=CA2078630874SACSc.2185+14656C= (n.2185+14656C=)
c.4774C= (p.Pro1592=)
c.4738C= (p.Pro1580=)
c.2177-9645C= (n.2177-9645C=)
c.2291+2456C= (n.2291+2456C=)
c.2318+2456C= (n.2318+2456C=)
c.2203+7682C= (n.2203+7682C=)
n.4543-9645C=
c.2220+7682C= (n.2220+7682C=)
c.4747C= (p.Pro1583=)
c.2186-9645C= (n.2186-9645C=)
c.2431+2316C= (n.2431+2316C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.1058-9645C= (n.1058-9645C=)
c.2129+2316C=
c.4306C= (p.Pro1436=)
c.4798C= (p.Pro1600=)
c.4765C= (p.Pro1589=)
13g.23339129G>TCA387527863SACSc.2185+14656C>A (n.2185+14656C>A)
c.4774C>A (p.Pro1592Thr)
c.4738C>A (p.Pro1580Thr)
c.2177-9645C>A (n.2177-9645C>A)
c.2291+2456C>A (n.2291+2456C>A)
c.2318+2456C>A (n.2318+2456C>A)
c.2203+7682C>A (n.2203+7682C>A)
n.4543-9645C>A
c.2220+7682C>A (n.2220+7682C>A)
c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.2186-9645C>A (n.2186-9645C>A)
c.2431+2316C>A (n.2431+2316C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.1058-9645C>A (n.1058-9645C>A)
c.2129+2316C>A
c.4306C>A (p.Pro1436Thr)
c.4798C>A (p.Pro1600Thr)
c.4765C>A (p.Pro1589Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.23339130A>CCA387527864SACSc.2185+14655T>G (n.2185+14655T>G)
c.4773T>G (p.Asp1591Glu)
c.4737T>G (p.Asp1579Glu)
c.2177-9646T>G (n.2177-9646T>G)
c.2291+2455T>G (n.2291+2455T>G)
c.2318+2455T>G (n.2318+2455T>G)
c.2203+7681T>G (n.2203+7681T>G)
n.4543-9646T>G
c.2220+7681T>G (n.2220+7681T>G)
c.4746T>G (p.Asp1582Glu)
c.2186-9646T>G (n.2186-9646T>G)
c.2431+2315T>G (n.2431+2315T>G)
c.2496T>G (p.Asp832Glu)
c.1058-9646T>G (n.1058-9646T>G)
c.2129+2315T>G
c.4305T>G (p.Asp1435Glu)
c.4797T>G (p.Asp1599Glu)
c.4764T>G (p.Asp1588Glu)
13g.23339130A>GCA483162411SACSc.2185+14655T>C (n.2185+14655T>C)
c.4773T>C (p.Asp1591=)
c.4737T>C (p.Asp1579=)
c.2177-9646T>C (n.2177-9646T>C)
c.2291+2455T>C (n.2291+2455T>C)
c.2318+2455T>C (n.2318+2455T>C)
c.2203+7681T>C (n.2203+7681T>C)
n.4543-9646T>C
c.2220+7681T>C (n.2220+7681T>C)
c.4746T>C (p.Asp1582=)
c.2186-9646T>C (n.2186-9646T>C)
c.2431+2315T>C (n.2431+2315T>C)
c.2496T>C (p.Asp832=)
c.1058-9646T>C (n.1058-9646T>C)
c.2129+2315T>C
c.4305T>C (p.Asp1435=)
c.4797T>C (p.Asp1599=)
c.4764T>C (p.Asp1588=)
13g.23339130A>TCA387527865SACSc.2185+14655T>A (n.2185+14655T>A)
c.4773T>A (p.Asp1591Glu)
c.4737T>A (p.Asp1579Glu)
c.2177-9646T>A (n.2177-9646T>A)
c.2291+2455T>A (n.2291+2455T>A)
c.2318+2455T>A (n.2318+2455T>A)
c.2203+7681T>A (n.2203+7681T>A)
n.4543-9646T>A
c.2220+7681T>A (n.2220+7681T>A)
c.4746T>A (p.Asp1582Glu)
c.2186-9646T>A (n.2186-9646T>A)
c.2431+2315T>A (n.2431+2315T>A)
c.2496T>A (p.Asp832Glu)
c.1058-9646T>A (n.1058-9646T>A)
c.2129+2315T>A
c.4305T>A (p.Asp1435Glu)
c.4797T>A (p.Asp1599Glu)
c.4764T>A (p.Asp1588Glu)
13g.23339131T>ACA387527866SACSc.2185+14654A>T (n.2185+14654A>T)
c.4772A>T (p.Asp1591Val)
c.4736A>T (p.Asp1579Val)
c.2177-9647A>T (n.2177-9647A>T)
c.2291+2454A>T (n.2291+2454A>T)
c.2318+2454A>T (n.2318+2454A>T)
c.2203+7680A>T (n.2203+7680A>T)
n.4543-9647A>T
c.2220+7680A>T (n.2220+7680A>T)
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.2186-9647A>T (n.2186-9647A>T)
c.2431+2314A>T (n.2431+2314A>T)
c.2495A>T (p.Asp832Val)
c.1058-9647A>T (n.1058-9647A>T)
c.2129+2314A>T
c.4304A>T (p.Asp1435Val)
c.4796A>T (p.Asp1599Val)
c.4763A>T (p.Asp1588Val)
13g.23339131T>CCA387527867SACSc.2185+14654A>G (n.2185+14654A>G)
c.4772A>G (p.Asp1591Gly)
c.4736A>G (p.Asp1579Gly)
c.2177-9647A>G (n.2177-9647A>G)
c.2291+2454A>G (n.2291+2454A>G)
c.2318+2454A>G (n.2318+2454A>G)
c.2203+7680A>G (n.2203+7680A>G)
n.4543-9647A>G
c.2220+7680A>G (n.2220+7680A>G)
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.2186-9647A>G (n.2186-9647A>G)
c.2431+2314A>G (n.2431+2314A>G)
c.2495A>G (p.Asp832Gly)
c.1058-9647A>G (n.1058-9647A>G)
c.2129+2314A>G
c.4304A>G (p.Asp1435Gly)
c.4796A>G (p.Asp1599Gly)
c.4763A>G (p.Asp1588Gly)
13g.23339131T>GCA387527868SACSc.2185+14654A>C (n.2185+14654A>C)
c.4772A>C (p.Asp1591Ala)
c.4736A>C (p.Asp1579Ala)
c.2177-9647A>C (n.2177-9647A>C)
c.2291+2454A>C (n.2291+2454A>C)
c.2318+2454A>C (n.2318+2454A>C)
c.2203+7680A>C (n.2203+7680A>C)
n.4543-9647A>C
c.2220+7680A>C (n.2220+7680A>C)
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.2186-9647A>C (n.2186-9647A>C)
c.2431+2314A>C (n.2431+2314A>C)
c.2495A>C (p.Asp832Ala)
c.1058-9647A>C (n.1058-9647A>C)
c.2129+2314A>C
c.4304A>C (p.Asp1435Ala)
c.4796A>C (p.Asp1599Ala)
c.4763A>C (p.Asp1588Ala)
13g.23339132C>ACA387527871SACSc.2185+14653G>T (n.2185+14653G>T)
c.4771G>T (p.Asp1591Tyr)
c.4735G>T (p.Asp1579Tyr)
c.2177-9648G>T (n.2177-9648G>T)
c.2291+2453G>T (n.2291+2453G>T)
c.2318+2453G>T (n.2318+2453G>T)
c.2203+7679G>T (n.2203+7679G>T)
n.4543-9648G>T
c.2220+7679G>T (n.2220+7679G>T)
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.2186-9648G>T (n.2186-9648G>T)
c.2431+2313G>T (n.2431+2313G>T)
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
c.1058-9648G>T (n.1058-9648G>T)
c.2129+2313G>T
c.4303G>T (p.Asp1435Tyr)
c.4795G>T (p.Asp1599Tyr)
c.4762G>T (p.Asp1588Tyr)
 gnomAD v4
13g.23339132C=CA2078630879SACSc.2185+14653G= (n.2185+14653G=)
c.4771G= (p.Asp1591=)
c.4735G= (p.Asp1579=)
c.2177-9648G= (n.2177-9648G=)
c.2291+2453G= (n.2291+2453G=)
c.2318+2453G= (n.2318+2453G=)
c.2203+7679G= (n.2203+7679G=)
n.4543-9648G=
c.2220+7679G= (n.2220+7679G=)
c.4744G= (p.Asp1582=)
c.2186-9648G= (n.2186-9648G=)
c.2431+2313G= (n.2431+2313G=)
c.2494G= (p.Asp832=)
c.1058-9648G= (n.1058-9648G=)
c.2129+2313G=
c.4303G= (p.Asp1435=)
c.4795G= (p.Asp1599=)
c.4762G= (p.Asp1588=)
13g.23339132C>GCA387527869SACSc.2185+14653G>C (n.2185+14653G>C)
c.4771G>C (p.Asp1591His)
c.4735G>C (p.Asp1579His)
c.2177-9648G>C (n.2177-9648G>C)
c.2291+2453G>C (n.2291+2453G>C)
c.2318+2453G>C (n.2318+2453G>C)
c.2203+7679G>C (n.2203+7679G>C)
n.4543-9648G>C
c.2220+7679G>C (n.2220+7679G>C)
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.2186-9648G>C (n.2186-9648G>C)
c.2431+2313G>C (n.2431+2313G>C)
c.2494G>C (p.Asp832His)
c.1058-9648G>C (n.1058-9648G>C)
c.2129+2313G>C
c.4303G>C (p.Asp1435His)
c.4795G>C (p.Asp1599His)
c.4762G>C (p.Asp1588His)
 ClinVar
13g.23339132C>TCA387527870SACSc.2185+14653G>A (n.2185+14653G>A)
c.4771G>A (p.Asp1591Asn)
c.4735G>A (p.Asp1579Asn)
c.2177-9648G>A (n.2177-9648G>A)
c.2291+2453G>A (n.2291+2453G>A)
c.2318+2453G>A (n.2318+2453G>A)
c.2203+7679G>A (n.2203+7679G>A)
n.4543-9648G>A
c.2220+7679G>A (n.2220+7679G>A)
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
c.2186-9648G>A (n.2186-9648G>A)
c.2431+2313G>A (n.2431+2313G>A)
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
c.1058-9648G>A (n.1058-9648G>A)
c.2129+2313G>A
c.4303G>A (p.Asp1435Asn)
c.4795G>A (p.Asp1599Asn)
c.4762G>A (p.Asp1588Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339133G>ACA6911349SACSc.2185+14652C>T (n.2185+14652C>T)
c.4770C>T (p.Phe1590=)
c.4734C>T (p.Phe1578=)
c.2177-9649C>T (n.2177-9649C>T)
c.2291+2452C>T (n.2291+2452C>T)
c.2318+2452C>T (n.2318+2452C>T)
c.2203+7678C>T (n.2203+7678C>T)
n.4543-9649C>T
c.2220+7678C>T (n.2220+7678C>T)
c.4743C>T (p.Phe1581=)
c.2186-9649C>T (n.2186-9649C>T)
c.2431+2312C>T (n.2431+2312C>T)
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.1058-9649C>T (n.1058-9649C>T)
c.2129+2312C>T
c.4302C>T (p.Phe1434=)
c.4794C>T (p.Phe1598=)
c.4761C>T (p.Phe1587=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339133G>CCA387527872SACSc.2185+14652C>G (n.2185+14652C>G)
c.4770C>G (p.Phe1590Leu)
c.4734C>G (p.Phe1578Leu)
c.2177-9649C>G (n.2177-9649C>G)
c.2291+2452C>G (n.2291+2452C>G)
c.2318+2452C>G (n.2318+2452C>G)
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c.2129+2312C=
c.4302C= (p.Phe1434=)
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c.4761C= (p.Phe1587=)
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n.4543-9650T>C
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c.4742T>C (p.Phe1581Ser)
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c.2492T>C (p.Phe831Ser)
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c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.1058-9650T>A (n.1058-9650T>A)
c.2129+2311T>A
c.4301T>A (p.Phe1434Tyr)
c.4793T>A (p.Phe1598Tyr)
c.4760T>A (p.Phe1587Tyr)
13g.23339135A>CCA387527877SACSc.2185+14650T>G (n.2185+14650T>G)
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n.4543-9651T>C
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c.4741T>C (p.Phe1581Leu)
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c.2129+2310T>C
c.4300T>C (p.Phe1434Leu)
c.4792T>C (p.Phe1598Leu)
c.4759T>C (p.Phe1587Leu)
13g.23339135A>TCA387527879SACSc.2185+14650T>A (n.2185+14650T>A)
c.4768T>A (p.Phe1590Ile)
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n.4543-9651T>A
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c.4741T>A (p.Phe1581Ile)
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c.2491T>A (p.Phe831Ile)
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c.2129+2310T>A
c.4300T>A (p.Phe1434Ile)
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c.4759T>A (p.Phe1587Ile)
13g.23339136C>ACA387527880SACSc.2185+14649G>T (n.2185+14649G>T)
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13g.23339136C>GCA387527881SACSc.2185+14649G>C (n.2185+14649G>C)
c.4767G>C (p.Met1589Ile)
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c.2203+7675G>C (n.2203+7675G>C)
n.4543-9652G>C
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c.4740G>C (p.Met1580Ile)
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c.2431+2309G>C (n.2431+2309G>C)
c.2490G>C (p.Met830Ile)
c.1058-9652G>C (n.1058-9652G>C)
c.2129+2309G>C
c.4299G>C (p.Met1433Ile)
c.4791G>C (p.Met1597Ile)
c.4758G>C (p.Met1586Ile)
13g.23339136C>TCA387527882SACSc.2185+14649G>A (n.2185+14649G>A)
c.4767G>A (p.Met1589Ile)
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c.2203+7675G>A (n.2203+7675G>A)
n.4543-9652G>A
c.2220+7675G>A (n.2220+7675G>A)
c.4740G>A (p.Met1580Ile)
c.2186-9652G>A (n.2186-9652G>A)
c.2431+2309G>A (n.2431+2309G>A)
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.1058-9652G>A (n.1058-9652G>A)
c.2129+2309G>A
c.4299G>A (p.Met1433Ile)
c.4791G>A (p.Met1597Ile)
c.4758G>A (p.Met1586Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23339137A=CA2078630892SACSc.2185+14648T= (n.2185+14648T=)
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n.4543-9653T=
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c.4757T= (p.Met1586=)
13g.23339137A>CCA387527884SACSc.2185+14648T>G (n.2185+14648T>G)
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c.4730T>G (p.Met1577Arg)
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c.2129+2308T>G
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c.4790T>G (p.Met1597Arg)
c.4757T>G (p.Met1586Arg)
13g.23339137A>GCA6911350SACSc.2185+14648T>C (n.2185+14648T>C)
c.4766T>C (p.Met1589Thr)
c.4730T>C (p.Met1577Thr)
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c.4739T>C (p.Met1580Thr)
c.2186-9653T>C (n.2186-9653T>C)
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c.2489T>C (p.Met830Thr)
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c.2129+2308T>C
c.4298T>C (p.Met1433Thr)
c.4790T>C (p.Met1597Thr)
c.4757T>C (p.Met1586Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339137A>TCA387527883SACSc.2185+14648T>A (n.2185+14648T>A)
c.4766T>A (p.Met1589Lys)
c.4730T>A (p.Met1577Lys)
c.2177-9653T>A (n.2177-9653T>A)
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c.2489T>A (p.Met830Lys)
c.1058-9653T>A (n.1058-9653T>A)
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c.4298T>A (p.Met1433Lys)
c.4790T>A (p.Met1597Lys)
c.4757T>A (p.Met1586Lys)
13g.23339138T>ACA387527885SACSc.2185+14647A>T (n.2185+14647A>T)
c.4765A>T (p.Met1589Leu)
c.4729A>T (p.Met1577Leu)
c.2177-9654A>T (n.2177-9654A>T)
c.2291+2447A>T (n.2291+2447A>T)
c.2318+2447A>T (n.2318+2447A>T)
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c.4738A>T (p.Met1580Leu)
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c.2488A>T (p.Met830Leu)
c.1058-9654A>T (n.1058-9654A>T)
c.2129+2307A>T
c.4297A>T (p.Met1433Leu)
c.4789A>T (p.Met1597Leu)
c.4756A>T (p.Met1586Leu)
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n.4543-9654A>G
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c.2129+2307A>G
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13g.23339138T>GCA387527887SACSc.2185+14647A>C (n.2185+14647A>C)
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c.4729A>C (p.Met1577Leu)
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c.2291+2447A>C (n.2291+2447A>C)
c.2318+2447A>C (n.2318+2447A>C)
c.2203+7673A>C (n.2203+7673A>C)
n.4543-9654A>C
c.2220+7673A>C (n.2220+7673A>C)
c.4738A>C (p.Met1580Leu)
c.2186-9654A>C (n.2186-9654A>C)
c.2431+2307A>C (n.2431+2307A>C)
c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.1058-9654A>C (n.1058-9654A>C)
c.2129+2307A>C
c.4297A>C (p.Met1433Leu)
c.4789A>C (p.Met1597Leu)
c.4756A>C (p.Met1586Leu)
13g.23339139T>ACA483162418SACSc.2185+14646A>T (n.2185+14646A>T)
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c.4737A>T (p.Ile1579=)
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c.2487A>T (p.Ile829=)
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c.2129+2306A>T
c.4296A>T (p.Ile1432=)
c.4788A>T (p.Ile1596=)
c.4755A>T (p.Ile1585=)
13g.23339139T>CCA387527889SACSc.2185+14646A>G (n.2185+14646A>G)
c.4764A>G (p.Ile1588Met)
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c.2318+2446A>G (n.2318+2446A>G)
c.2203+7672A>G (n.2203+7672A>G)
n.4543-9655A>G
c.2220+7672A>G (n.2220+7672A>G)
c.4737A>G (p.Ile1579Met)
c.2186-9655A>G (n.2186-9655A>G)
c.2431+2306A>G (n.2431+2306A>G)
c.2487A>G (p.Ile829Met)
c.1058-9655A>G (n.1058-9655A>G)
c.2129+2306A>G
c.4296A>G (p.Ile1432Met)
c.4788A>G (p.Ile1596Met)
c.4755A>G (p.Ile1585Met)
 gnomAD v4
13g.23339139T>GCA483162419SACSc.2185+14646A>C (n.2185+14646A>C)
c.4764A>C (p.Ile1588=)
c.4728A>C (p.Ile1576=)
c.2177-9655A>C (n.2177-9655A>C)
c.2291+2446A>C (n.2291+2446A>C)
c.2318+2446A>C (n.2318+2446A>C)
c.2203+7672A>C (n.2203+7672A>C)
n.4543-9655A>C
c.2220+7672A>C (n.2220+7672A>C)
c.4737A>C (p.Ile1579=)
c.2186-9655A>C (n.2186-9655A>C)
c.2431+2306A>C (n.2431+2306A>C)
c.2487A>C (p.Ile829=)
c.1058-9655A>C (n.1058-9655A>C)
c.2129+2306A>C
c.4296A>C (p.Ile1432=)
c.4788A>C (p.Ile1596=)
c.4755A>C (p.Ile1585=)
13g.23339139_23339140delinsTACA2078630895SACSc.2185+14645_2185+14646delinsTA (n.2185+14645_2185+14646delinsTA)
c.4763_4764delinsTA (p.Ile1588=)
c.4727_4728delinsTA (p.Ile1576=)
c.2177-9656_2177-9655delinsTA (n.2177-9656_2177-9655delinsTA)
c.2291+2445_2291+2446delinsTA (n.2291+2445_2291+2446delinsTA)
c.2318+2445_2318+2446delinsTA (n.2318+2445_2318+2446delinsTA)
c.2203+7671_2203+7672delinsTA (n.2203+7671_2203+7672delinsTA)
n.4543-9656_4543-9655delinsTA
c.2220+7671_2220+7672delinsTA (n.2220+7671_2220+7672delinsTA)
c.4736_4737delinsTA (p.Ile1579=)
c.2186-9656_2186-9655delinsTA (n.2186-9656_2186-9655delinsTA)
c.2431+2305_2431+2306delinsTA (n.2431+2305_2431+2306delinsTA)
c.2486_2487delinsTA (p.Ile829=)
c.1058-9656_1058-9655delinsTA (n.1058-9656_1058-9655delinsTA)
c.2129+2305_2129+2306delinsTA
c.4295_4296delinsTA (p.Ile1432=)
c.4787_4788delinsTA (p.Ile1596=)
c.4754_4755delinsTA (p.Ile1585=)
13g.23339140delCA919226945SACSc.2185+14645del (n.2185+14645del)
c.4763del (p.Ile1588LysfsTer7)
c.4727del (p.Ile1576LysfsTer7)
c.2177-9656del (n.2177-9656del)
c.2291+2445del (n.2291+2445del)
c.2318+2445del (n.2318+2445del)
c.2203+7671del (n.2203+7671del)
n.4543-9656del
c.2220+7671del (n.2220+7671del)
c.4736del (p.Ile1579LysfsTer7)
c.2186-9656del (n.2186-9656del)
c.2431+2305del (n.2431+2305del)
c.2486del (p.Ile829LysfsTer7)
c.1058-9656del (n.1058-9656del)
c.2129+2305del
c.4295del (p.Ile1432LysfsTer7)
c.4787del (p.Ile1596LysfsTer7)
c.4754del (p.Ile1585LysfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339140A=CA2078630899SACSc.2185+14645T= (n.2185+14645T=)
c.4763T= (p.Ile1588=)
c.4727T= (p.Ile1576=)
c.2177-9656T= (n.2177-9656T=)
c.2291+2445T= (n.2291+2445T=)
c.2318+2445T= (n.2318+2445T=)
c.2203+7671T= (n.2203+7671T=)
n.4543-9656T=
c.2220+7671T= (n.2220+7671T=)
c.4736T= (p.Ile1579=)
c.2186-9656T= (n.2186-9656T=)
c.2431+2305T= (n.2431+2305T=)
c.2486T= (p.Ile829=)
c.1058-9656T= (n.1058-9656T=)
c.2129+2305T=
c.4295T= (p.Ile1432=)
c.4787T= (p.Ile1596=)
c.4754T= (p.Ile1585=)
13g.23339140A>CCA387527893SACSc.2185+14645T>G (n.2185+14645T>G)
c.4763T>G (p.Ile1588Arg)
c.4727T>G (p.Ile1576Arg)
c.2177-9656T>G (n.2177-9656T>G)
c.2291+2445T>G (n.2291+2445T>G)
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c.2203+7671T>G (n.2203+7671T>G)
n.4543-9656T>G
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c.4736T>G (p.Ile1579Arg)
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c.2431+2305T>G (n.2431+2305T>G)
c.2486T>G (p.Ile829Arg)
c.1058-9656T>G (n.1058-9656T>G)
c.2129+2305T>G
c.4295T>G (p.Ile1432Arg)
c.4787T>G (p.Ile1596Arg)
c.4754T>G (p.Ile1585Arg)
13g.23339140A>GCA387527894SACSc.2185+14645T>C (n.2185+14645T>C)
c.4763T>C (p.Ile1588Thr)
c.4727T>C (p.Ile1576Thr)
c.2177-9656T>C (n.2177-9656T>C)
c.2291+2445T>C (n.2291+2445T>C)
c.2318+2445T>C (n.2318+2445T>C)
c.2203+7671T>C (n.2203+7671T>C)
n.4543-9656T>C
c.2220+7671T>C (n.2220+7671T>C)
c.4736T>C (p.Ile1579Thr)
c.2186-9656T>C (n.2186-9656T>C)
c.2431+2305T>C (n.2431+2305T>C)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.1058-9656T>C (n.1058-9656T>C)
c.2129+2305T>C
c.4295T>C (p.Ile1432Thr)
c.4787T>C (p.Ile1596Thr)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339140A>TCA387527897SACSc.2185+14645T>A (n.2185+14645T>A)
c.4763T>A (p.Ile1588Lys)
c.4727T>A (p.Ile1576Lys)
c.2177-9656T>A (n.2177-9656T>A)
c.2291+2445T>A (n.2291+2445T>A)
c.2318+2445T>A (n.2318+2445T>A)
c.2203+7671T>A (n.2203+7671T>A)
n.4543-9656T>A
c.2220+7671T>A (n.2220+7671T>A)
c.4736T>A (p.Ile1579Lys)
c.2186-9656T>A (n.2186-9656T>A)
c.2431+2305T>A (n.2431+2305T>A)
c.2486T>A (p.Ile829Lys)
c.1058-9656T>A (n.1058-9656T>A)
c.2129+2305T>A
c.4295T>A (p.Ile1432Lys)
c.4787T>A (p.Ile1596Lys)
c.4754T>A (p.Ile1585Lys)
13g.23339141T>ACA387527900SACSc.2185+14644A>T (n.2185+14644A>T)
c.4762A>T (p.Ile1588Leu)
c.4726A>T (p.Ile1576Leu)
c.2177-9657A>T (n.2177-9657A>T)
c.2291+2444A>T (n.2291+2444A>T)
c.2318+2444A>T (n.2318+2444A>T)
c.2203+7670A>T (n.2203+7670A>T)
n.4543-9657A>T
c.2220+7670A>T (n.2220+7670A>T)
c.4735A>T (p.Ile1579Leu)
c.2186-9657A>T (n.2186-9657A>T)
c.2431+2304A>T (n.2431+2304A>T)
c.2485A>T (p.Ile829Leu)
c.1058-9657A>T (n.1058-9657A>T)
c.2129+2304A>T
c.4294A>T (p.Ile1432Leu)
c.4786A>T (p.Ile1596Leu)
c.4753A>T (p.Ile1585Leu)
13g.23339141T>CCA246659858SACSc.2185+14644A>G (n.2185+14644A>G)
c.4762A>G (p.Ile1588Val)
c.4726A>G (p.Ile1576Val)
c.2177-9657A>G (n.2177-9657A>G)
c.2291+2444A>G (n.2291+2444A>G)
c.2318+2444A>G (n.2318+2444A>G)
c.2203+7670A>G (n.2203+7670A>G)
n.4543-9657A>G
c.2220+7670A>G (n.2220+7670A>G)
c.4735A>G (p.Ile1579Val)
c.2186-9657A>G (n.2186-9657A>G)
c.2431+2304A>G (n.2431+2304A>G)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.1058-9657A>G (n.1058-9657A>G)
c.2129+2304A>G
c.4294A>G (p.Ile1432Val)
c.4786A>G (p.Ile1596Val)
c.4753A>G (p.Ile1585Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23339141T>GCA387527903SACSc.2185+14644A>C (n.2185+14644A>C)
c.4762A>C (p.Ile1588Leu)
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
c.2177-9657A>C (n.2177-9657A>C)
c.2291+2444A>C (n.2291+2444A>C)
c.2318+2444A>C (n.2318+2444A>C)
c.2203+7670A>C (n.2203+7670A>C)
n.4543-9657A>C
c.2220+7670A>C (n.2220+7670A>C)
c.4735A>C (p.Ile1579Leu)
c.2186-9657A>C (n.2186-9657A>C)
c.2431+2304A>C (n.2431+2304A>C)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.1058-9657A>C (n.1058-9657A>C)
c.2129+2304A>C
c.4294A>C (p.Ile1432Leu)
c.4786A>C (p.Ile1596Leu)
c.4753A>C (p.Ile1585Leu)
13g.23339141T=CA2078630902SACSc.2185+14644A= (n.2185+14644A=)
c.4762A= (p.Ile1588=)
c.4726A= (p.Ile1576=)
c.2177-9657A= (n.2177-9657A=)
c.2291+2444A= (n.2291+2444A=)
c.2318+2444A= (n.2318+2444A=)
c.2203+7670A= (n.2203+7670A=)
n.4543-9657A=
c.2220+7670A= (n.2220+7670A=)
c.4735A= (p.Ile1579=)
c.2186-9657A= (n.2186-9657A=)
c.2431+2304A= (n.2431+2304A=)
c.2485A= (p.Ile829=)
c.1058-9657A= (n.1058-9657A=)
c.2129+2304A=
c.4294A= (p.Ile1432=)
c.4786A= (p.Ile1596=)
c.4753A= (p.Ile1585=)
13g.23339142C>ACA387527905SACSc.2185+14643G>T (n.2185+14643G>T)
c.4761G>T (p.Met1587Ile)
c.4725G>T (p.Met1575Ile)
c.2177-9658G>T (n.2177-9658G>T)
c.2291+2443G>T (n.2291+2443G>T)
c.2318+2443G>T (n.2318+2443G>T)
c.2203+7669G>T (n.2203+7669G>T)
n.4543-9658G>T
c.2220+7669G>T (n.2220+7669G>T)
c.4734G>T (p.Met1578Ile)
c.2186-9658G>T (n.2186-9658G>T)
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c.2484G>T (p.Met828Ile)
c.1058-9658G>T (n.1058-9658G>T)
c.2129+2303G>T
c.4293G>T (p.Met1431Ile)
c.4785G>T (p.Met1595Ile)
c.4752G>T (p.Met1584Ile)
 gnomAD v4
13g.23339142C>GCA387527907SACSc.2185+14643G>C (n.2185+14643G>C)
c.4761G>C (p.Met1587Ile)
c.4725G>C (p.Met1575Ile)
c.2177-9658G>C (n.2177-9658G>C)
c.2291+2443G>C (n.2291+2443G>C)
c.2318+2443G>C (n.2318+2443G>C)
c.2203+7669G>C (n.2203+7669G>C)
n.4543-9658G>C
c.2220+7669G>C (n.2220+7669G>C)
c.4734G>C (p.Met1578Ile)
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c.2431+2303G>C (n.2431+2303G>C)
c.2484G>C (p.Met828Ile)
c.1058-9658G>C (n.1058-9658G>C)
c.2129+2303G>C
c.4293G>C (p.Met1431Ile)
c.4785G>C (p.Met1595Ile)
c.4752G>C (p.Met1584Ile)
 gnomAD v4
13g.23339142C>TCA387527909SACSc.2185+14643G>A (n.2185+14643G>A)
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c.4725G>A (p.Met1575Ile)
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c.2203+7669G>A (n.2203+7669G>A)
n.4543-9658G>A
c.2220+7669G>A (n.2220+7669G>A)
c.4734G>A (p.Met1578Ile)
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c.2431+2303G>A (n.2431+2303G>A)
c.2484G>A (p.Met828Ile)
c.1058-9658G>A (n.1058-9658G>A)
c.2129+2303G>A
c.4293G>A (p.Met1431Ile)
c.4785G>A (p.Met1595Ile)
c.4752G>A (p.Met1584Ile)
13g.23339143A>CCA387527914SACSc.2185+14642T>G (n.2185+14642T>G)
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c.2129+2302T>G
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13g.23339143A>GCA387527915SACSc.2185+14642T>C (n.2185+14642T>C)
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n.4543-9659T>C
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c.4733T>C (p.Met1578Thr)
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c.2483T>C (p.Met828Thr)
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c.2129+2302T>C
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c.4751T>C (p.Met1584Thr)
13g.23339143A>TCA387527913SACSc.2185+14642T>A (n.2185+14642T>A)
c.4760T>A (p.Met1587Lys)
c.4724T>A (p.Met1575Lys)
c.2177-9659T>A (n.2177-9659T>A)
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c.2203+7668T>A (n.2203+7668T>A)
n.4543-9659T>A
c.2220+7668T>A (n.2220+7668T>A)
c.4733T>A (p.Met1578Lys)
c.2186-9659T>A (n.2186-9659T>A)
c.2431+2302T>A (n.2431+2302T>A)
c.2483T>A (p.Met828Lys)
c.1058-9659T>A (n.1058-9659T>A)
c.2129+2302T>A
c.4292T>A (p.Met1431Lys)
c.4784T>A (p.Met1595Lys)
c.4751T>A (p.Met1584Lys)
13g.23339144T>ACA387527918SACSc.2185+14641A>T (n.2185+14641A>T)
c.4759A>T (p.Met1587Leu)
c.4723A>T (p.Met1575Leu)
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c.2318+2441A>T (n.2318+2441A>T)
c.2203+7667A>T (n.2203+7667A>T)
n.4543-9660A>T
c.2220+7667A>T (n.2220+7667A>T)
c.4732A>T (p.Met1578Leu)
c.2186-9660A>T (n.2186-9660A>T)
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c.2482A>T (p.Met828Leu)
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13g.23339144T>CCA387527919SACSc.2185+14641A>G (n.2185+14641A>G)
c.4759A>G (p.Met1587Val)
c.4723A>G (p.Met1575Val)
c.2177-9660A>G (n.2177-9660A>G)
c.2291+2441A>G (n.2291+2441A>G)
c.2318+2441A>G (n.2318+2441A>G)
c.2203+7667A>G (n.2203+7667A>G)
n.4543-9660A>G
c.2220+7667A>G (n.2220+7667A>G)
c.4732A>G (p.Met1578Val)
c.2186-9660A>G (n.2186-9660A>G)
c.2431+2301A>G (n.2431+2301A>G)
c.2482A>G (p.Met828Val)
c.1058-9660A>G (n.1058-9660A>G)
c.2129+2301A>G
c.4291A>G (p.Met1431Val)
c.4783A>G (p.Met1595Val)
c.4750A>G (p.Met1584Val)
 gnomAD v4
13g.23339144T>GCA387527920SACSc.2185+14641A>C (n.2185+14641A>C)
c.4759A>C (p.Met1587Leu)
c.4723A>C (p.Met1575Leu)
c.2177-9660A>C (n.2177-9660A>C)
c.2291+2441A>C (n.2291+2441A>C)
c.2318+2441A>C (n.2318+2441A>C)
c.2203+7667A>C (n.2203+7667A>C)
n.4543-9660A>C
c.2220+7667A>C (n.2220+7667A>C)
c.4732A>C (p.Met1578Leu)
c.2186-9660A>C (n.2186-9660A>C)
c.2431+2301A>C (n.2431+2301A>C)
c.2482A>C (p.Met828Leu)
c.1058-9660A>C (n.1058-9660A>C)
c.2129+2301A>C
c.4291A>C (p.Met1431Leu)
c.4783A>C (p.Met1595Leu)
c.4750A>C (p.Met1584Leu)
13g.23339145G>ACA483162427SACSc.2185+14640C>T (n.2185+14640C>T)
c.4758C>T (p.Phe1586=)
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c.2203+7666C>T (n.2203+7666C>T)
n.4543-9661C>T
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13g.23339145G>CCA6911351SACSc.2185+14640C>G (n.2185+14640C>G)
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n.4543-9661C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339145G=CA2078630905SACSc.2185+14640C= (n.2185+14640C=)
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c.2481C= (p.Phe827=)
c.1058-9661C= (n.1058-9661C=)
c.2129+2300C=
c.4290C= (p.Phe1430=)
c.4782C= (p.Phe1594=)
c.4749C= (p.Phe1583=)
13g.23339145G>TCA387527922SACSc.2185+14640C>A (n.2185+14640C>A)
c.4758C>A (p.Phe1586Leu)
c.4722C>A (p.Phe1574Leu)
c.2177-9661C>A (n.2177-9661C>A)
c.2291+2440C>A (n.2291+2440C>A)
c.2318+2440C>A (n.2318+2440C>A)
c.2203+7666C>A (n.2203+7666C>A)
n.4543-9661C>A
c.2220+7666C>A (n.2220+7666C>A)
c.4731C>A (p.Phe1577Leu)
c.2186-9661C>A (n.2186-9661C>A)
c.2431+2300C>A (n.2431+2300C>A)
c.2481C>A (p.Phe827Leu)
c.1058-9661C>A (n.1058-9661C>A)
c.2129+2300C>A
c.4290C>A (p.Phe1430Leu)
c.4782C>A (p.Phe1594Leu)
c.4749C>A (p.Phe1583Leu)
13g.23339146A>CCA387527923SACSc.2185+14639T>G (n.2185+14639T>G)
c.4757T>G (p.Phe1586Cys)
c.4721T>G (p.Phe1574Cys)
c.2177-9662T>G (n.2177-9662T>G)
c.2291+2439T>G (n.2291+2439T>G)
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n.4543-9662T>G
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c.4730T>G (p.Phe1577Cys)
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c.2431+2299T>G (n.2431+2299T>G)
c.2480T>G (p.Phe827Cys)
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c.2129+2299T>G
c.4289T>G (p.Phe1430Cys)
c.4781T>G (p.Phe1594Cys)
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13g.23339146A>GCA387527924SACSc.2185+14639T>C (n.2185+14639T>C)
c.4757T>C (p.Phe1586Ser)
c.4721T>C (p.Phe1574Ser)
c.2177-9662T>C (n.2177-9662T>C)
c.2291+2439T>C (n.2291+2439T>C)
c.2318+2439T>C (n.2318+2439T>C)
c.2203+7665T>C (n.2203+7665T>C)
n.4543-9662T>C
c.2220+7665T>C (n.2220+7665T>C)
c.4730T>C (p.Phe1577Ser)
c.2186-9662T>C (n.2186-9662T>C)
c.2431+2299T>C (n.2431+2299T>C)
c.2480T>C (p.Phe827Ser)
c.1058-9662T>C (n.1058-9662T>C)
c.2129+2299T>C
c.4289T>C (p.Phe1430Ser)
c.4781T>C (p.Phe1594Ser)
c.4748T>C (p.Phe1583Ser)
13g.23339146A>TCA387527925SACSc.2185+14639T>A (n.2185+14639T>A)
c.4757T>A (p.Phe1586Tyr)
c.4721T>A (p.Phe1574Tyr)
c.2177-9662T>A (n.2177-9662T>A)
c.2291+2439T>A (n.2291+2439T>A)
c.2318+2439T>A (n.2318+2439T>A)
c.2203+7665T>A (n.2203+7665T>A)
n.4543-9662T>A
c.2220+7665T>A (n.2220+7665T>A)
c.4730T>A (p.Phe1577Tyr)
c.2186-9662T>A (n.2186-9662T>A)
c.2431+2299T>A (n.2431+2299T>A)
c.2480T>A (p.Phe827Tyr)
c.1058-9662T>A (n.1058-9662T>A)
c.2129+2299T>A
c.4289T>A (p.Phe1430Tyr)
c.4781T>A (p.Phe1594Tyr)
c.4748T>A (p.Phe1583Tyr)
 gnomAD v4
13g.23339147dupCA2580086871SACSc.2185+14639dup (n.2185+14639dup)
c.4757dup (p.Met1587HisfsTer13)
c.4721dup (p.Met1575HisfsTer13)
c.2177-9662dup (n.2177-9662dup)
c.2291+2439dup (n.2291+2439dup)
c.2318+2439dup (n.2318+2439dup)
c.2203+7665dup (n.2203+7665dup)
n.4543-9662dup
c.2220+7665dup (n.2220+7665dup)
c.4730dup (p.Met1578HisfsTer13)
c.2186-9662dup (n.2186-9662dup)
c.2431+2299dup (n.2431+2299dup)
c.2480dup (p.Met828HisfsTer13)
c.1058-9662dup (n.1058-9662dup)
c.2129+2299dup
c.4289dup (p.Met1431HisfsTer13)
c.4781dup (p.Met1595HisfsTer13)
c.4748dup (p.Met1584HisfsTer13)
 ClinVar
13g.23339147A>CCA387527926SACSc.2185+14638T>G (n.2185+14638T>G)
c.4756T>G (p.Phe1586Val)
c.4720T>G (p.Phe1574Val)
c.2177-9663T>G (n.2177-9663T>G)
c.2291+2438T>G (n.2291+2438T>G)
c.2318+2438T>G (n.2318+2438T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23339151C>TCA483162436SACSc.2185+14634G>A (n.2185+14634G>A)
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c.4725G>A (p.Arg1575=)
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 gnomAD v4
13g.23339152C>ACA387527939SACSc.2185+14633G>T (n.2185+14633G>T)
c.4751G>T (p.Arg1584Leu)
c.4715G>T (p.Arg1572Leu)
c.2177-9668G>T (n.2177-9668G>T)
c.2291+2433G>T (n.2291+2433G>T)
c.2318+2433G>T (n.2318+2433G>T)
c.2203+7659G>T (n.2203+7659G>T)
n.4543-9668G>T
c.2220+7659G>T (n.2220+7659G>T)
c.4724G>T (p.Arg1575Leu)
c.2186-9668G>T (n.2186-9668G>T)
c.2431+2293G>T (n.2431+2293G>T)
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.1058-9668G>T (n.1058-9668G>T)
c.2129+2293G>T
c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
c.4775G>T (p.Arg1592Leu)
c.4742G>T (p.Arg1581Leu)
13g.23339152C=CA2078630919SACSc.2185+14633G= (n.2185+14633G=)
c.4751G= (p.Arg1584=)
c.4715G= (p.Arg1572=)
c.2177-9668G= (n.2177-9668G=)
c.2291+2433G= (n.2291+2433G=)
c.2318+2433G= (n.2318+2433G=)
c.2203+7659G= (n.2203+7659G=)
n.4543-9668G=
c.2220+7659G= (n.2220+7659G=)
c.4724G= (p.Arg1575=)
c.2186-9668G= (n.2186-9668G=)
c.2431+2293G= (n.2431+2293G=)
c.2474G= (p.Arg825=)
c.1058-9668G= (n.1058-9668G=)
c.2129+2293G=
c.4283G= (p.Arg1428=)
c.4775G= (p.Arg1592=)
c.4742G= (p.Arg1581=)
13g.23339152C>GCA387527940SACSc.2185+14633G>C (n.2185+14633G>C)
c.4751G>C (p.Arg1584Pro)
c.4715G>C (p.Arg1572Pro)
c.2177-9668G>C (n.2177-9668G>C)
c.2291+2433G>C (n.2291+2433G>C)
c.2318+2433G>C (n.2318+2433G>C)
c.2203+7659G>C (n.2203+7659G>C)
n.4543-9668G>C
c.2220+7659G>C (n.2220+7659G>C)
c.4724G>C (p.Arg1575Pro)
c.2186-9668G>C (n.2186-9668G>C)
c.2431+2293G>C (n.2431+2293G>C)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.1058-9668G>C (n.1058-9668G>C)
c.2129+2293G>C
c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
c.4775G>C (p.Arg1592Pro)
c.4742G>C (p.Arg1581Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339152C>TCA6911352SACSc.2185+14633G>A (n.2185+14633G>A)
c.4751G>A (p.Arg1584Gln)
c.4715G>A (p.Arg1572Gln)
c.2177-9668G>A (n.2177-9668G>A)
c.2291+2433G>A (n.2291+2433G>A)
c.2318+2433G>A (n.2318+2433G>A)
c.2203+7659G>A (n.2203+7659G>A)
n.4543-9668G>A
c.2220+7659G>A (n.2220+7659G>A)
c.4724G>A (p.Arg1575Gln)
c.2186-9668G>A (n.2186-9668G>A)
c.2431+2293G>A (n.2431+2293G>A)
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
c.1058-9668G>A (n.1058-9668G>A)
c.2129+2293G>A
c.4283G>A (p.Arg1428Gln)
c.4775G>A (p.Arg1592Gln)
c.4742G>A (p.Arg1581Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339153G>ACA387527941SACSc.2185+14632C>T (n.2185+14632C>T)
c.4750C>T (p.Arg1584Trp)
c.4714C>T (p.Arg1572Trp)
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c.2203+7658C>T (n.2203+7658C>T)
n.4543-9669C>T
c.2220+7658C>T (n.2220+7658C>T)
c.4723C>T (p.Arg1575Trp)
c.2186-9669C>T (n.2186-9669C>T)
c.2431+2292C>T (n.2431+2292C>T)
c.2473C>T (p.Arg825Trp)
c.1058-9669C>T (n.1058-9669C>T)
c.2129+2292C>T
c.4282C>T (p.Arg1428Trp)
c.4774C>T (p.Arg1592Trp)
c.4741C>T (p.Arg1581Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339153G>CCA387527942SACSc.2185+14632C>G (n.2185+14632C>G)
c.4750C>G (p.Arg1584Gly)
c.4714C>G (p.Arg1572Gly)
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n.4543-9669C>G
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c.2473C>G (p.Arg825Gly)
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c.2129+2292C>G
c.4282C>G (p.Arg1428Gly)
c.4774C>G (p.Arg1592Gly)
c.4741C>G (p.Arg1581Gly)
13g.23339153G=CA2078630926SACSc.2185+14632C= (n.2185+14632C=)
c.4750C= (p.Arg1584=)
c.4714C= (p.Arg1572=)
c.2177-9669C= (n.2177-9669C=)
c.2291+2432C= (n.2291+2432C=)
c.2318+2432C= (n.2318+2432C=)
c.2203+7658C= (n.2203+7658C=)
n.4543-9669C=
c.2220+7658C= (n.2220+7658C=)
c.4723C= (p.Arg1575=)
c.2186-9669C= (n.2186-9669C=)
c.2431+2292C= (n.2431+2292C=)
c.2473C= (p.Arg825=)
c.1058-9669C= (n.1058-9669C=)
c.2129+2292C=
c.4282C= (p.Arg1428=)
c.4774C= (p.Arg1592=)
c.4741C= (p.Arg1581=)
13g.23339153G>TCA483162437SACSc.2185+14632C>A (n.2185+14632C>A)
c.4750C>A (p.Arg1584=)
c.4714C>A (p.Arg1572=)
c.2177-9669C>A (n.2177-9669C>A)
c.2291+2432C>A (n.2291+2432C>A)
c.2318+2432C>A (n.2318+2432C>A)
c.2203+7658C>A (n.2203+7658C>A)
n.4543-9669C>A
c.2220+7658C>A (n.2220+7658C>A)
c.4723C>A (p.Arg1575=)
c.2186-9669C>A (n.2186-9669C>A)
c.2431+2292C>A (n.2431+2292C>A)
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.1058-9669C>A (n.1058-9669C>A)
c.2129+2292C>A
c.4282C>A (p.Arg1428=)
c.4774C>A (p.Arg1592=)
c.4741C>A (p.Arg1581=)
 gnomAD v4
13g.23339154A=CA2078630930SACSc.2185+14631T= (n.2185+14631T=)
c.4749T= (p.Ser1583=)
c.4713T= (p.Ser1571=)
c.2177-9670T= (n.2177-9670T=)
c.2291+2431T= (n.2291+2431T=)
c.2318+2431T= (n.2318+2431T=)
c.2203+7657T= (n.2203+7657T=)
n.4543-9670T=
c.2220+7657T= (n.2220+7657T=)
c.4722T= (p.Ser1574=)
c.2186-9670T= (n.2186-9670T=)
c.2431+2291T= (n.2431+2291T=)
c.2472T= (p.Ser824=)
c.1058-9670T= (n.1058-9670T=)
c.2129+2291T=
c.4281T= (p.Ser1427=)
c.4773T= (p.Ser1591=)
c.4740T= (p.Ser1580=)
13g.23339154A>CCA387527943SACSc.2185+14631T>G (n.2185+14631T>G)
c.4749T>G (p.Ser1583Arg)
c.4713T>G (p.Ser1571Arg)
c.2177-9670T>G (n.2177-9670T>G)
c.2291+2431T>G (n.2291+2431T>G)
c.2318+2431T>G (n.2318+2431T>G)
c.2203+7657T>G (n.2203+7657T>G)
n.4543-9670T>G
c.2220+7657T>G (n.2220+7657T>G)
c.4722T>G (p.Ser1574Arg)
c.2186-9670T>G (n.2186-9670T>G)
c.2431+2291T>G (n.2431+2291T>G)
c.2472T>G (p.Ser824Arg)
c.1058-9670T>G (n.1058-9670T>G)
c.2129+2291T>G
c.4281T>G (p.Ser1427Arg)
c.4773T>G (p.Ser1591Arg)
c.4740T>G (p.Ser1580Arg)
13g.23339154A>GCA483162439SACSc.2185+14631T>C (n.2185+14631T>C)
c.4749T>C (p.Ser1583=)
c.4713T>C (p.Ser1571=)
c.2177-9670T>C (n.2177-9670T>C)
c.2291+2431T>C (n.2291+2431T>C)
c.2318+2431T>C (n.2318+2431T>C)
c.2203+7657T>C (n.2203+7657T>C)
n.4543-9670T>C
c.2220+7657T>C (n.2220+7657T>C)
c.4722T>C (p.Ser1574=)
c.2186-9670T>C (n.2186-9670T>C)
c.2431+2291T>C (n.2431+2291T>C)
c.2472T>C (p.Ser824=)
c.1058-9670T>C (n.1058-9670T>C)
c.2129+2291T>C
c.4281T>C (p.Ser1427=)
c.4773T>C (p.Ser1591=)
c.4740T>C (p.Ser1580=)
 dbSNP
13g.23339154A>TCA387527944SACSc.2185+14631T>A (n.2185+14631T>A)
c.4749T>A (p.Ser1583Arg)
c.4713T>A (p.Ser1571Arg)
c.2177-9670T>A (n.2177-9670T>A)
c.2291+2431T>A (n.2291+2431T>A)
c.2318+2431T>A (n.2318+2431T>A)
c.2203+7657T>A (n.2203+7657T>A)
n.4543-9670T>A
c.2220+7657T>A (n.2220+7657T>A)
c.4722T>A (p.Ser1574Arg)
c.2186-9670T>A (n.2186-9670T>A)
c.2431+2291T>A (n.2431+2291T>A)
c.2472T>A (p.Ser824Arg)
c.1058-9670T>A (n.1058-9670T>A)
c.2129+2291T>A
c.4281T>A (p.Ser1427Arg)
c.4773T>A (p.Ser1591Arg)
c.4740T>A (p.Ser1580Arg)
13g.23339155C>ACA387527945SACSc.2185+14630G>T (n.2185+14630G>T)
c.4748G>T (p.Ser1583Ile)
c.4712G>T (p.Ser1571Ile)
c.2177-9671G>T (n.2177-9671G>T)
c.2291+2430G>T (n.2291+2430G>T)
c.2318+2430G>T (n.2318+2430G>T)
c.2203+7656G>T (n.2203+7656G>T)
n.4543-9671G>T
c.2220+7656G>T (n.2220+7656G>T)
c.4721G>T (p.Ser1574Ile)
c.2186-9671G>T (n.2186-9671G>T)
c.2431+2290G>T (n.2431+2290G>T)
c.2471G>T (p.Ser824Ile)
c.1058-9671G>T (n.1058-9671G>T)
c.2129+2290G>T
c.4280G>T (p.Ser1427Ile)
c.4772G>T (p.Ser1591Ile)
c.4739G>T (p.Ser1580Ile)
13g.23339155C>GCA387527946SACSc.2185+14630G>C (n.2185+14630G>C)
c.4748G>C (p.Ser1583Thr)
c.4712G>C (p.Ser1571Thr)
c.2177-9671G>C (n.2177-9671G>C)
c.2291+2430G>C (n.2291+2430G>C)
c.2318+2430G>C (n.2318+2430G>C)
c.2203+7656G>C (n.2203+7656G>C)
n.4543-9671G>C
c.2220+7656G>C (n.2220+7656G>C)
c.4721G>C (p.Ser1574Thr)
c.2186-9671G>C (n.2186-9671G>C)
c.2431+2290G>C (n.2431+2290G>C)
c.2471G>C (p.Ser824Thr)
c.1058-9671G>C (n.1058-9671G>C)
c.2129+2290G>C
c.4280G>C (p.Ser1427Thr)
c.4772G>C (p.Ser1591Thr)
c.4739G>C (p.Ser1580Thr)
13g.23339155C>TCA387527947SACSc.2185+14630G>A (n.2185+14630G>A)
c.4748G>A (p.Ser1583Asn)
c.4712G>A (p.Ser1571Asn)
c.2177-9671G>A (n.2177-9671G>A)
c.2291+2430G>A (n.2291+2430G>A)
c.2318+2430G>A (n.2318+2430G>A)
c.2203+7656G>A (n.2203+7656G>A)
n.4543-9671G>A
c.2220+7656G>A (n.2220+7656G>A)
c.4721G>A (p.Ser1574Asn)
c.2186-9671G>A (n.2186-9671G>A)
c.2431+2290G>A (n.2431+2290G>A)
c.2471G>A (p.Ser824Asn)
c.1058-9671G>A (n.1058-9671G>A)
c.2129+2290G>A
c.4280G>A (p.Ser1427Asn)
c.4772G>A (p.Ser1591Asn)
c.4739G>A (p.Ser1580Asn)
 gnomAD v4
13g.23339156T>ACA387527949SACSc.2185+14629A>T (n.2185+14629A>T)
c.4747A>T (p.Ser1583Cys)
c.4711A>T (p.Ser1571Cys)
c.2177-9672A>T (n.2177-9672A>T)
c.2291+2429A>T (n.2291+2429A>T)
c.2318+2429A>T (n.2318+2429A>T)
c.2203+7655A>T (n.2203+7655A>T)
n.4543-9672A>T
c.2220+7655A>T (n.2220+7655A>T)
c.4720A>T (p.Ser1574Cys)
c.2186-9672A>T (n.2186-9672A>T)
c.2431+2289A>T (n.2431+2289A>T)
c.2470A>T (p.Ser824Cys)
c.1058-9672A>T (n.1058-9672A>T)
c.2129+2289A>T
c.4279A>T (p.Ser1427Cys)
c.4771A>T (p.Ser1591Cys)
c.4738A>T (p.Ser1580Cys)
 gnomAD v4
13g.23339156T>CCA387527950SACSc.2185+14629A>G (n.2185+14629A>G)
c.4747A>G (p.Ser1583Gly)
c.4711A>G (p.Ser1571Gly)
c.2177-9672A>G (n.2177-9672A>G)
c.2291+2429A>G (n.2291+2429A>G)
c.2318+2429A>G (n.2318+2429A>G)
c.2203+7655A>G (n.2203+7655A>G)
n.4543-9672A>G
c.2220+7655A>G (n.2220+7655A>G)
c.4720A>G (p.Ser1574Gly)
c.2186-9672A>G (n.2186-9672A>G)
c.2431+2289A>G (n.2431+2289A>G)
c.2470A>G (p.Ser824Gly)
c.1058-9672A>G (n.1058-9672A>G)
c.2129+2289A>G
c.4279A>G (p.Ser1427Gly)
c.4771A>G (p.Ser1591Gly)
c.4738A>G (p.Ser1580Gly)
13g.23339156T>GCA387527948SACSc.2185+14629A>C (n.2185+14629A>C)
c.4747A>C (p.Ser1583Arg)
c.4711A>C (p.Ser1571Arg)
c.2177-9672A>C (n.2177-9672A>C)
c.2291+2429A>C (n.2291+2429A>C)
c.2318+2429A>C (n.2318+2429A>C)
c.2203+7655A>C (n.2203+7655A>C)
n.4543-9672A>C
c.2220+7655A>C (n.2220+7655A>C)
c.4720A>C (p.Ser1574Arg)
c.2186-9672A>C (n.2186-9672A>C)
c.2431+2289A>C (n.2431+2289A>C)
c.2470A>C (p.Ser824Arg)
c.1058-9672A>C (n.1058-9672A>C)
c.2129+2289A>C
c.4279A>C (p.Ser1427Arg)
c.4771A>C (p.Ser1591Arg)
c.4738A>C (p.Ser1580Arg)
13g.23339157C>ACA387527951SACSc.2185+14628G>T (n.2185+14628G>T)
c.4746G>T (p.Met1582Ile)
c.4710G>T (p.Met1570Ile)
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c.2318+2428G>T (n.2318+2428G>T)
c.2203+7654G>T (n.2203+7654G>T)
n.4543-9673G>T
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c.2129+2288G>T
c.4278G>T (p.Met1426Ile)
c.4770G>T (p.Met1590Ile)
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13g.23339157C>GCA387527952SACSc.2185+14628G>C (n.2185+14628G>C)
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c.2318+2428G>C (n.2318+2428G>C)
c.2203+7654G>C (n.2203+7654G>C)
n.4543-9673G>C
c.2220+7654G>C (n.2220+7654G>C)
c.4719G>C (p.Met1573Ile)
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c.2431+2288G>C (n.2431+2288G>C)
c.2469G>C (p.Met823Ile)
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c.2129+2288G>C
c.4278G>C (p.Met1426Ile)
c.4770G>C (p.Met1590Ile)
c.4737G>C (p.Met1579Ile)
13g.23339157C>TCA387527953SACSc.2185+14628G>A (n.2185+14628G>A)
c.4746G>A (p.Met1582Ile)
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c.2318+2428G>A (n.2318+2428G>A)
c.2203+7654G>A (n.2203+7654G>A)
n.4543-9673G>A
c.2220+7654G>A (n.2220+7654G>A)
c.4719G>A (p.Met1573Ile)
c.2186-9673G>A (n.2186-9673G>A)
c.2431+2288G>A (n.2431+2288G>A)
c.2469G>A (p.Met823Ile)
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c.2129+2288G>A
c.4278G>A (p.Met1426Ile)
c.4770G>A (p.Met1590Ile)
c.4737G>A (p.Met1579Ile)
13g.23339158A>CCA387527954SACSc.2185+14627T>G (n.2185+14627T>G)
c.4745T>G (p.Met1582Arg)
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n.4543-9674T>G
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c.4718T>G (p.Met1573Arg)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339158A>GCA387527955SACSc.2185+14627T>C (n.2185+14627T>C)
c.4745T>C (p.Met1582Thr)
c.4709T>C (p.Met1570Thr)
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n.4543-9674T>C
c.2220+7653T>C (n.2220+7653T>C)
c.4718T>C (p.Met1573Thr)
c.2186-9674T>C (n.2186-9674T>C)
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c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.1058-9674T>C (n.1058-9674T>C)
c.2129+2287T>C
c.4277T>C (p.Met1426Thr)
c.4769T>C (p.Met1590Thr)
c.4736T>C (p.Met1579Thr)
13g.23339158A>TCA387527956SACSc.2185+14627T>A (n.2185+14627T>A)
c.4745T>A (p.Met1582Lys)
c.4709T>A (p.Met1570Lys)
c.2177-9674T>A (n.2177-9674T>A)
c.2291+2427T>A (n.2291+2427T>A)
c.2318+2427T>A (n.2318+2427T>A)
c.2203+7653T>A (n.2203+7653T>A)
n.4543-9674T>A
c.2220+7653T>A (n.2220+7653T>A)
c.4718T>A (p.Met1573Lys)
c.2186-9674T>A (n.2186-9674T>A)
c.2431+2287T>A (n.2431+2287T>A)
c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.1058-9674T>A (n.1058-9674T>A)
c.2129+2287T>A
c.4277T>A (p.Met1426Lys)
c.4769T>A (p.Met1590Lys)
c.4736T>A (p.Met1579Lys)
13g.23339160_23339162delCA2575369533SACSc.2185+14625_2185+14627del (n.2185+14625_2185+14627del)
c.4743_4745del (p.Ile1581del)
c.4707_4709del (p.Ile1569del)
c.2177-9676_2177-9674del (n.2177-9676_2177-9674del)
c.2291+2425_2291+2427del (n.2291+2425_2291+2427del)
c.2318+2425_2318+2427del (n.2318+2425_2318+2427del)
c.2203+7651_2203+7653del (n.2203+7651_2203+7653del)
n.4543-9676_4543-9674del
c.2220+7651_2220+7653del (n.2220+7651_2220+7653del)
c.4716_4718del (p.Ile1572del)
c.2186-9676_2186-9674del (n.2186-9676_2186-9674del)
c.2431+2285_2431+2287del (n.2431+2285_2431+2287del)
c.2466_2468del (p.Ile822del)
c.1058-9676_1058-9674del (n.1058-9676_1058-9674del)
c.2129+2285_2129+2287del
c.4275_4277del (p.Ile1425del)
c.4767_4769del (p.Ile1589del)
c.4734_4736del (p.Ile1578del)
13g.23339159T>ACA387527957SACSc.2185+14626A>T (n.2185+14626A>T)
c.4744A>T (p.Met1582Leu)
c.4708A>T (p.Met1570Leu)
c.2177-9675A>T (n.2177-9675A>T)
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c.2203+7652A>T (n.2203+7652A>T)
n.4543-9675A>T
c.2220+7652A>T (n.2220+7652A>T)
c.4717A>T (p.Met1573Leu)
c.2186-9675A>T (n.2186-9675A>T)
c.2431+2286A>T (n.2431+2286A>T)
c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.1058-9675A>T (n.1058-9675A>T)
c.2129+2286A>T
c.4276A>T (p.Met1426Leu)
c.4768A>T (p.Met1590Leu)
c.4735A>T (p.Met1579Leu)
13g.23339159T>CCA387527958SACSc.2185+14626A>G (n.2185+14626A>G)
c.4744A>G (p.Met1582Val)
c.4708A>G (p.Met1570Val)
c.2177-9675A>G (n.2177-9675A>G)
c.2291+2426A>G (n.2291+2426A>G)
c.2318+2426A>G (n.2318+2426A>G)
c.2203+7652A>G (n.2203+7652A>G)
n.4543-9675A>G
c.2220+7652A>G (n.2220+7652A>G)
c.4717A>G (p.Met1573Val)
c.2186-9675A>G (n.2186-9675A>G)
c.2431+2286A>G (n.2431+2286A>G)
c.2467A>G (p.Met823Val)
c.1058-9675A>G (n.1058-9675A>G)
c.2129+2286A>G
c.4276A>G (p.Met1426Val)
c.4768A>G (p.Met1590Val)
c.4735A>G (p.Met1579Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339159T>GCA387527959SACSc.2185+14626A>C (n.2185+14626A>C)
c.4744A>C (p.Met1582Leu)
c.4708A>C (p.Met1570Leu)
c.2177-9675A>C (n.2177-9675A>C)
c.2291+2426A>C (n.2291+2426A>C)
c.2318+2426A>C (n.2318+2426A>C)
c.2203+7652A>C (n.2203+7652A>C)
n.4543-9675A>C
c.2220+7652A>C (n.2220+7652A>C)
c.4717A>C (p.Met1573Leu)
c.2186-9675A>C (n.2186-9675A>C)
c.2431+2286A>C (n.2431+2286A>C)
c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.1058-9675A>C (n.1058-9675A>C)
c.2129+2286A>C
c.4276A>C (p.Met1426Leu)
c.4768A>C (p.Met1590Leu)
c.4735A>C (p.Met1579Leu)
13g.23339159T=CA2078630932SACSc.2185+14626A= (n.2185+14626A=)
c.4744A= (p.Met1582=)
c.4708A= (p.Met1570=)
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c.2203+7652A= (n.2203+7652A=)
n.4543-9675A=
c.2220+7652A= (n.2220+7652A=)
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c.1058-9675A= (n.1058-9675A=)
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c.4276A= (p.Met1426=)
c.4768A= (p.Met1590=)
c.4735A= (p.Met1579=)
13g.23339160A>CCA387527960SACSc.2185+14625T>G (n.2185+14625T>G)
c.4743T>G (p.Ile1581Met)
c.4707T>G (p.Ile1569Met)
c.2177-9676T>G (n.2177-9676T>G)
c.2291+2425T>G (n.2291+2425T>G)
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n.4543-9676T>G
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c.4716T>G (p.Ile1572Met)
c.2186-9676T>G (n.2186-9676T>G)
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c.2466T>G (p.Ile822Met)
c.1058-9676T>G (n.1058-9676T>G)
c.2129+2285T>G
c.4275T>G (p.Ile1425Met)
c.4767T>G (p.Ile1589Met)
c.4734T>G (p.Ile1578Met)
13g.23339160A>GCA483162447SACSc.2185+14625T>C (n.2185+14625T>C)
c.4743T>C (p.Ile1581=)
c.4707T>C (p.Ile1569=)
c.2177-9676T>C (n.2177-9676T>C)
c.2291+2425T>C (n.2291+2425T>C)
c.2318+2425T>C (n.2318+2425T>C)
c.2203+7651T>C (n.2203+7651T>C)
n.4543-9676T>C
c.2220+7651T>C (n.2220+7651T>C)
c.4716T>C (p.Ile1572=)
c.2186-9676T>C (n.2186-9676T>C)
c.2431+2285T>C (n.2431+2285T>C)
c.2466T>C (p.Ile822=)
c.1058-9676T>C (n.1058-9676T>C)
c.2129+2285T>C
c.4275T>C (p.Ile1425=)
c.4767T>C (p.Ile1589=)
c.4734T>C (p.Ile1578=)
13g.23339160A>TCA483162446SACSc.2185+14625T>A (n.2185+14625T>A)
c.4743T>A (p.Ile1581=)
c.4707T>A (p.Ile1569=)
c.2177-9676T>A (n.2177-9676T>A)
c.2291+2425T>A (n.2291+2425T>A)
c.2318+2425T>A (n.2318+2425T>A)
c.2203+7651T>A (n.2203+7651T>A)
n.4543-9676T>A
c.2220+7651T>A (n.2220+7651T>A)
c.4716T>A (p.Ile1572=)
c.2186-9676T>A (n.2186-9676T>A)
c.2431+2285T>A (n.2431+2285T>A)
c.2466T>A (p.Ile822=)
c.1058-9676T>A (n.1058-9676T>A)
c.2129+2285T>A
c.4275T>A (p.Ile1425=)
c.4767T>A (p.Ile1589=)
c.4734T>A (p.Ile1578=)
13g.23339161delCA2695199234SACSc.2185+14625del (n.2185+14625del)
c.4743del (p.Met1582Ter)
c.4707del (p.Met1570Ter)
c.2177-9676del (n.2177-9676del)
c.2291+2425del (n.2291+2425del)
c.2318+2425del (n.2318+2425del)
c.2203+7651del (n.2203+7651del)
n.4543-9676del
c.2220+7651del (n.2220+7651del)
c.4716del (p.Met1573Ter)
c.2186-9676del (n.2186-9676del)
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c.2466del (p.Met823Ter)
c.1058-9676del (n.1058-9676del)
c.2129+2285del
c.4275del (p.Met1426Ter)
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c.4734del (p.Met1579Ter)
 ClinVar
13g.23339164_23339172delCA2739291763SACSc.2185+14617_2185+14625del (n.2185+14617_2185+14625del)
c.4735_4743del (p.Pro1579_Ile1581del)
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c.2458_2466del (p.Pro820_Ile822del)
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c.2129+2277_2129+2285del
c.4267_4275del (p.Pro1423_Ile1425del)
c.4759_4767del (p.Pro1587_Ile1589del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23339162T>GCA387527965SACSc.2185+14623A>C (n.2185+14623A>C)
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13g.23339163G>ACA483162449SACSc.2185+14622C>T (n.2185+14622C>T)
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13g.23339163G>CCA387527966SACSc.2185+14622C>G (n.2185+14622C>G)
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13g.23339163G>TCA483162452SACSc.2185+14622C>A (n.2185+14622C>A)
c.4740C>A (p.Ile1580=)
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13g.23339164A>CCA387527967SACSc.2185+14621T>G (n.2185+14621T>G)
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13g.23339164A>GCA387527968SACSc.2185+14621T>C (n.2185+14621T>C)
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c.2186-9680T>C (n.2186-9680T>C)
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c.2462T>C (p.Ile821Thr)
c.1058-9680T>C (n.1058-9680T>C)
c.2129+2281T>C
c.4271T>C (p.Ile1424Thr)
c.4763T>C (p.Ile1588Thr)
c.4730T>C (p.Ile1577Thr)
13g.23339164A>TCA387527969SACSc.2185+14621T>A (n.2185+14621T>A)
c.4739T>A (p.Ile1580Asn)
c.4703T>A (p.Ile1568Asn)
c.2177-9680T>A (n.2177-9680T>A)
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c.1058-9680T>A (n.1058-9680T>A)
c.2129+2281T>A
c.4271T>A (p.Ile1424Asn)
c.4763T>A (p.Ile1588Asn)
c.4730T>A (p.Ile1577Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23339165T>ACA6911354SACSc.2185+14620A>T (n.2185+14620A>T)
c.4738A>T (p.Ile1580Phe)
c.4702A>T (p.Ile1568Phe)
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c.4711A>T (p.Ile1571Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23339165T=CA2078630943SACSc.2185+14620A= (n.2185+14620A=)
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13g.23339166G>ACA483162456SACSc.2185+14619C>T (n.2185+14619C>T)
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13g.23339166G>CCA483162457SACSc.2185+14619C>G (n.2185+14619C>G)
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13g.23339166G>TCA483162458SACSc.2185+14619C>A (n.2185+14619C>A)
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13g.23339168delCA2575369534SACSc.2185+14619del (n.2185+14619del)
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13g.23339167G>ACA387527972SACSc.2185+14618C>T (n.2185+14618C>T)
c.4736C>T (p.Pro1579Leu)
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c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
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c.2459C>T (p.Pro820Leu)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23339167G>CCA387527973SACSc.2185+14618C>G (n.2185+14618C>G)
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 gnomAD v4
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c.4760C>A (p.Pro1587His)
c.4727C>A (p.Pro1576His)
13g.23339168G>ACA387527976SACSc.2185+14617C>T (n.2185+14617C>T)
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c.2129+2277C>T
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 gnomAD v4
13g.23339168G>CCA387527977SACSc.2185+14617C>G (n.2185+14617C>G)
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13g.23339168G>TCA387527975SACSc.2185+14617C>A (n.2185+14617C>A)
c.4735C>A (p.Pro1579Thr)
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13g.23339169A>CCA387527978SACSc.2185+14616T>G (n.2185+14616T>G)
c.4734T>G (p.Ile1578Met)
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c.4707T>G (p.Ile1569Met)
c.2186-9685T>G (n.2186-9685T>G)
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c.2457T>G (p.Ile819Met)
c.1058-9685T>G (n.1058-9685T>G)
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c.4266T>G (p.Ile1422Met)
c.4758T>G (p.Ile1586Met)
c.4725T>G (p.Ile1575Met)
13g.23339169A>GCA483162461SACSc.2185+14616T>C (n.2185+14616T>C)
c.4734T>C (p.Ile1578=)
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n.4543-9685T>C
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c.4707T>C (p.Ile1569=)
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c.2431+2276T>C (n.2431+2276T>C)
c.2457T>C (p.Ile819=)
c.1058-9685T>C (n.1058-9685T>C)
c.2129+2276T>C
c.4266T>C (p.Ile1422=)
c.4758T>C (p.Ile1586=)
c.4725T>C (p.Ile1575=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339169A>TCA483162460SACSc.2185+14616T>A (n.2185+14616T>A)
c.4734T>A (p.Ile1578=)
c.4698T>A (p.Ile1566=)
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c.2291+2416T>A (n.2291+2416T>A)
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13g.23339175delCA2580086873SACSc.2185+14610del (n.2185+14610del)
c.4728del (p.Asp1577ThrfsTer6)
c.4692del (p.Asp1565ThrfsTer6)
c.2177-9691del (n.2177-9691del)
c.2291+2410del (n.2291+2410del)
c.2318+2410del (n.2318+2410del)
c.2203+7636del (n.2203+7636del)
n.4543-9691del
c.2220+7636del (n.2220+7636del)
c.4701del (p.Asp1568ThrfsTer6)
c.2186-9691del (n.2186-9691del)
c.2431+2270del (n.2431+2270del)
c.2451del (p.Asp818ThrfsTer6)
c.1058-9691del (n.1058-9691del)
c.2129+2270del
c.4260del (p.Asp1421ThrfsTer6)
c.4752del (p.Asp1585ThrfsTer6)
c.4719del (p.Asp1574ThrfsTer6)
 ClinVar
13g.23339175A=CA2078630951SACSc.2185+14610T= (n.2185+14610T=)
c.4728T= (p.Thr1576=)
c.4692T= (p.Thr1564=)
c.2177-9691T= (n.2177-9691T=)
c.2291+2410T= (n.2291+2410T=)
c.2318+2410T= (n.2318+2410T=)
c.2203+7636T= (n.2203+7636T=)
n.4543-9691T=
c.2220+7636T= (n.2220+7636T=)
c.4701T= (p.Thr1567=)
c.2186-9691T= (n.2186-9691T=)
c.2431+2270T= (n.2431+2270T=)
c.2451T= (p.Thr817=)
c.1058-9691T= (n.1058-9691T=)
c.2129+2270T=
c.4260T= (p.Thr1420=)
c.4752T= (p.Thr1584=)
c.4719T= (p.Thr1573=)
13g.23339175A>CCA483162469SACSc.2185+14610T>G (n.2185+14610T>G)
c.4728T>G (p.Thr1576=)
c.4692T>G (p.Thr1564=)
c.2177-9691T>G (n.2177-9691T>G)
c.2291+2410T>G (n.2291+2410T>G)
c.2318+2410T>G (n.2318+2410T>G)
c.2203+7636T>G (n.2203+7636T>G)
n.4543-9691T>G
c.2220+7636T>G (n.2220+7636T>G)
c.4701T>G (p.Thr1567=)
c.2186-9691T>G (n.2186-9691T>G)
c.2431+2270T>G (n.2431+2270T>G)
c.2451T>G (p.Thr817=)
c.1058-9691T>G (n.1058-9691T>G)
c.2129+2270T>G
c.4260T>G (p.Thr1420=)
c.4752T>G (p.Thr1584=)
c.4719T>G (p.Thr1573=)
13g.23339175A>GCA6911355SACSc.2185+14610T>C (n.2185+14610T>C)
c.4728T>C (p.Thr1576=)
c.4692T>C (p.Thr1564=)
c.2177-9691T>C (n.2177-9691T>C)
c.2291+2410T>C (n.2291+2410T>C)
c.2318+2410T>C (n.2318+2410T>C)
c.2203+7636T>C (n.2203+7636T>C)
n.4543-9691T>C
c.2220+7636T>C (n.2220+7636T>C)
c.4701T>C (p.Thr1567=)
c.2186-9691T>C (n.2186-9691T>C)
c.2431+2270T>C (n.2431+2270T>C)
c.2451T>C (p.Thr817=)
c.1058-9691T>C (n.1058-9691T>C)
c.2129+2270T>C
c.4260T>C (p.Thr1420=)
c.4752T>C (p.Thr1584=)
c.4719T>C (p.Thr1573=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339175A>TCA483162470SACSc.2185+14610T>A (n.2185+14610T>A)
c.4728T>A (p.Thr1576=)
c.4692T>A (p.Thr1564=)
c.2177-9691T>A (n.2177-9691T>A)
c.2291+2410T>A (n.2291+2410T>A)
c.2318+2410T>A (n.2318+2410T>A)
c.2203+7636T>A (n.2203+7636T>A)
n.4543-9691T>A
c.2220+7636T>A (n.2220+7636T>A)
c.4701T>A (p.Thr1567=)
c.2186-9691T>A (n.2186-9691T>A)
c.2431+2270T>A (n.2431+2270T>A)
c.2451T>A (p.Thr817=)
c.1058-9691T>A (n.1058-9691T>A)
c.2129+2270T>A
c.4260T>A (p.Thr1420=)
c.4752T>A (p.Thr1584=)
c.4719T>A (p.Thr1573=)
13g.23339176G>ACA387527993SACSc.2185+14609C>T (n.2185+14609C>T)
c.4727C>T (p.Thr1576Ile)
c.4691C>T (p.Thr1564Ile)
c.2177-9692C>T (n.2177-9692C>T)
c.2291+2409C>T (n.2291+2409C>T)
c.2318+2409C>T (n.2318+2409C>T)
c.2203+7635C>T (n.2203+7635C>T)
n.4543-9692C>T
c.2220+7635C>T (n.2220+7635C>T)
c.4700C>T (p.Thr1567Ile)
c.2186-9692C>T (n.2186-9692C>T)
c.2431+2269C>T (n.2431+2269C>T)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.1058-9692C>T (n.1058-9692C>T)
c.2129+2269C>T
c.4259C>T (p.Thr1420Ile)
c.4751C>T (p.Thr1584Ile)
c.4718C>T (p.Thr1573Ile)
 gnomAD v4
13g.23339176G>CCA387527994SACSc.2185+14609C>G (n.2185+14609C>G)
c.4727C>G (p.Thr1576Ser)
c.4691C>G (p.Thr1564Ser)
c.2177-9692C>G (n.2177-9692C>G)
c.2291+2409C>G (n.2291+2409C>G)
c.2318+2409C>G (n.2318+2409C>G)
c.2203+7635C>G (n.2203+7635C>G)
n.4543-9692C>G
c.2220+7635C>G (n.2220+7635C>G)
c.4700C>G (p.Thr1567Ser)
c.2186-9692C>G (n.2186-9692C>G)
c.2431+2269C>G (n.2431+2269C>G)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
c.1058-9692C>G (n.1058-9692C>G)
c.2129+2269C>G
c.4259C>G (p.Thr1420Ser)
c.4751C>G (p.Thr1584Ser)
c.4718C>G (p.Thr1573Ser)
13g.23339176G>TCA387527995SACSc.2185+14609C>A (n.2185+14609C>A)
c.4727C>A (p.Thr1576Asn)
c.4691C>A (p.Thr1564Asn)
c.2177-9692C>A (n.2177-9692C>A)
c.2291+2409C>A (n.2291+2409C>A)
c.2318+2409C>A (n.2318+2409C>A)
c.2203+7635C>A (n.2203+7635C>A)
n.4543-9692C>A
c.2220+7635C>A (n.2220+7635C>A)
c.4700C>A (p.Thr1567Asn)
c.2186-9692C>A (n.2186-9692C>A)
c.2431+2269C>A (n.2431+2269C>A)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
c.1058-9692C>A (n.1058-9692C>A)
c.2129+2269C>A
c.4259C>A (p.Thr1420Asn)
c.4751C>A (p.Thr1584Asn)
c.4718C>A (p.Thr1573Asn)
13g.23339177T>ACA387527996SACSc.2185+14608A>T (n.2185+14608A>T)
c.4726A>T (p.Thr1576Ser)
c.4690A>T (p.Thr1564Ser)
c.2177-9693A>T (n.2177-9693A>T)
c.2291+2408A>T (n.2291+2408A>T)
c.2318+2408A>T (n.2318+2408A>T)
c.2203+7634A>T (n.2203+7634A>T)
n.4543-9693A>T
c.2220+7634A>T (n.2220+7634A>T)
c.4699A>T (p.Thr1567Ser)
c.2186-9693A>T (n.2186-9693A>T)
c.2431+2268A>T (n.2431+2268A>T)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.1058-9693A>T (n.1058-9693A>T)
c.2129+2268A>T
c.4258A>T (p.Thr1420Ser)
c.4750A>T (p.Thr1584Ser)
c.4717A>T (p.Thr1573Ser)
13g.23339177T>CCA387527998SACSc.2185+14608A>G (n.2185+14608A>G)
c.4726A>G (p.Thr1576Ala)
c.4690A>G (p.Thr1564Ala)
c.2177-9693A>G (n.2177-9693A>G)
c.2291+2408A>G (n.2291+2408A>G)
c.2318+2408A>G (n.2318+2408A>G)
c.2203+7634A>G (n.2203+7634A>G)
n.4543-9693A>G
c.2220+7634A>G (n.2220+7634A>G)
c.4699A>G (p.Thr1567Ala)
c.2186-9693A>G (n.2186-9693A>G)
c.2431+2268A>G (n.2431+2268A>G)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.1058-9693A>G (n.1058-9693A>G)
c.2129+2268A>G
c.4258A>G (p.Thr1420Ala)
c.4750A>G (p.Thr1584Ala)
c.4717A>G (p.Thr1573Ala)
 gnomAD v4
13g.23339177T>GCA387527997SACSc.2185+14608A>C (n.2185+14608A>C)
c.4726A>C (p.Thr1576Pro)
c.4690A>C (p.Thr1564Pro)
c.2177-9693A>C (n.2177-9693A>C)
c.2291+2408A>C (n.2291+2408A>C)
c.2318+2408A>C (n.2318+2408A>C)
c.2203+7634A>C (n.2203+7634A>C)
n.4543-9693A>C
c.2220+7634A>C (n.2220+7634A>C)
c.4699A>C (p.Thr1567Pro)
c.2186-9693A>C (n.2186-9693A>C)
c.2431+2268A>C (n.2431+2268A>C)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.1058-9693A>C (n.1058-9693A>C)
c.2129+2268A>C
c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
c.4750A>C (p.Thr1584Pro)
c.4717A>C (p.Thr1573Pro)
13g.23339178G>ACA483162472SACSc.2185+14607C>T (n.2185+14607C>T)
c.4725C>T (p.Ile1575=)
c.4689C>T (p.Ile1563=)
c.2177-9694C>T (n.2177-9694C>T)
c.2291+2407C>T (n.2291+2407C>T)
c.2318+2407C>T (n.2318+2407C>T)
c.2203+7633C>T (n.2203+7633C>T)
n.4543-9694C>T
c.2220+7633C>T (n.2220+7633C>T)
c.4698C>T (p.Ile1566=)
c.2186-9694C>T (n.2186-9694C>T)
c.2431+2267C>T (n.2431+2267C>T)
c.2448C>T (p.Ile816=)
c.1058-9694C>T (n.1058-9694C>T)
c.2129+2267C>T
c.4257C>T (p.Ile1419=)
c.4749C>T (p.Ile1583=)
c.4716C>T (p.Ile1572=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23339178G>CCA387527999SACSc.2185+14607C>G (n.2185+14607C>G)
c.4725C>G (p.Ile1575Met)
c.4689C>G (p.Ile1563Met)
c.2177-9694C>G (n.2177-9694C>G)
c.2291+2407C>G (n.2291+2407C>G)
c.2318+2407C>G (n.2318+2407C>G)
c.2203+7633C>G (n.2203+7633C>G)
n.4543-9694C>G
c.2220+7633C>G (n.2220+7633C>G)
c.4698C>G (p.Ile1566Met)
c.2186-9694C>G (n.2186-9694C>G)
c.2431+2267C>G (n.2431+2267C>G)
c.2448C>G (p.Ile816Met)
c.1058-9694C>G (n.1058-9694C>G)
c.2129+2267C>G
c.4257C>G (p.Ile1419Met)
c.4749C>G (p.Ile1583Met)
c.4716C>G (p.Ile1572Met)
13g.23339178G=CA2078630953SACSc.2185+14607C= (n.2185+14607C=)
c.4725C= (p.Ile1575=)
c.4689C= (p.Ile1563=)
c.2177-9694C= (n.2177-9694C=)
c.2291+2407C= (n.2291+2407C=)
c.2318+2407C= (n.2318+2407C=)
c.2203+7633C= (n.2203+7633C=)
n.4543-9694C=
c.2220+7633C= (n.2220+7633C=)
c.4698C= (p.Ile1566=)
c.2186-9694C= (n.2186-9694C=)
c.2431+2267C= (n.2431+2267C=)
c.2448C= (p.Ile816=)
c.1058-9694C= (n.1058-9694C=)
c.2129+2267C=
c.4257C= (p.Ile1419=)
c.4749C= (p.Ile1583=)
c.4716C= (p.Ile1572=)
13g.23339178G>TCA483162473SACSc.2185+14607C>A (n.2185+14607C>A)
c.4725C>A (p.Ile1575=)
c.4689C>A (p.Ile1563=)
c.2177-9694C>A (n.2177-9694C>A)
c.2291+2407C>A (n.2291+2407C>A)
c.2318+2407C>A (n.2318+2407C>A)
c.2203+7633C>A (n.2203+7633C>A)
n.4543-9694C>A
c.2220+7633C>A (n.2220+7633C>A)
c.4698C>A (p.Ile1566=)
c.2186-9694C>A (n.2186-9694C>A)
c.2431+2267C>A (n.2431+2267C>A)
c.2448C>A (p.Ile816=)
c.1058-9694C>A (n.1058-9694C>A)
c.2129+2267C>A
c.4257C>A (p.Ile1419=)
c.4749C>A (p.Ile1583=)
c.4716C>A (p.Ile1572=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339179A>CCA387528000SACSc.2185+14606T>G (n.2185+14606T>G)
c.4724T>G (p.Ile1575Ser)
c.4688T>G (p.Ile1563Ser)
c.2177-9695T>G (n.2177-9695T>G)
c.2291+2406T>G (n.2291+2406T>G)
c.2318+2406T>G (n.2318+2406T>G)
c.2203+7632T>G (n.2203+7632T>G)
n.4543-9695T>G
c.2220+7632T>G (n.2220+7632T>G)
c.4697T>G (p.Ile1566Ser)
c.2186-9695T>G (n.2186-9695T>G)
c.2431+2266T>G (n.2431+2266T>G)
c.2447T>G (p.Ile816Ser)
c.1058-9695T>G (n.1058-9695T>G)
c.2129+2266T>G
c.4256T>G (p.Ile1419Ser)
c.4748T>G (p.Ile1583Ser)
c.4715T>G (p.Ile1572Ser)
13g.23339179A>GCA387528001SACSc.2185+14606T>C (n.2185+14606T>C)
c.4724T>C (p.Ile1575Thr)
c.4688T>C (p.Ile1563Thr)
c.2177-9695T>C (n.2177-9695T>C)
c.2291+2406T>C (n.2291+2406T>C)
c.2318+2406T>C (n.2318+2406T>C)
c.2203+7632T>C (n.2203+7632T>C)
n.4543-9695T>C
c.2220+7632T>C (n.2220+7632T>C)
c.4697T>C (p.Ile1566Thr)
c.2186-9695T>C (n.2186-9695T>C)
c.2431+2266T>C (n.2431+2266T>C)
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c.1058-9695T>C (n.1058-9695T>C)
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c.2129+2266T>A
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13g.23339180T>ACA387528003SACSc.2185+14605A>T (n.2185+14605A>T)
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 dbSNP
13g.23339180T>GCA387528004SACSc.2185+14605A>C (n.2185+14605A>C)
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 ClinVar
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c.2129+2264T>A
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13g.23339182T>ACA387528008SACSc.2185+14603A>T (n.2185+14603A>T)
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13g.23339182T>CCA387528009SACSc.2185+14603A>G (n.2185+14603A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339182T>GCA387528007SACSc.2185+14603A>C (n.2185+14603A>C)
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c.2129+2263A>C
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13g.23339182T=CA2078630960SACSc.2185+14603A= (n.2185+14603A=)
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c.4712A= (p.His1571=)
13g.23339182_23339183delinsTGCA2078630959SACSc.2185+14602_2185+14603delinsCA (n.2185+14602_2185+14603delinsCA)
c.4720_4721delinsCA (p.His1574=)
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c.2203+7628_2203+7629delinsCA (n.2203+7628_2203+7629delinsCA)
n.4543-9699_4543-9698delinsCA
c.2220+7628_2220+7629delinsCA (n.2220+7628_2220+7629delinsCA)
c.4693_4694delinsCA (p.His1565=)
c.2186-9699_2186-9698delinsCA (n.2186-9699_2186-9698delinsCA)
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c.1058-9699_1058-9698delinsCA (n.1058-9699_1058-9698delinsCA)
c.2129+2262_2129+2263delinsCA
c.4252_4253delinsCA (p.His1418=)
c.4744_4745delinsCA (p.His1582=)
c.4711_4712delinsCA (p.His1571=)
13g.23339183G>ACA387528010SACSc.2185+14602C>T (n.2185+14602C>T)
c.4720C>T (p.His1574Tyr)
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c.4252C>T (p.His1418Tyr)
c.4744C>T (p.His1582Tyr)
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13g.23339183G>CCA387528011SACSc.2185+14602C>G (n.2185+14602C>G)
c.4720C>G (p.His1574Asp)
c.4684C>G (p.His1562Asp)
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c.2443C>G (p.His815Asp)
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c.2129+2262C>G
c.4252C>G (p.His1418Asp)
c.4744C>G (p.His1582Asp)
c.4711C>G (p.His1571Asp)
13g.23339183G>TCA387528012SACSc.2185+14602C>A (n.2185+14602C>A)
c.4720C>A (p.His1574Asn)
c.4684C>A (p.His1562Asn)
c.2177-9699C>A (n.2177-9699C>A)
c.2291+2402C>A (n.2291+2402C>A)
c.2318+2402C>A (n.2318+2402C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339188A=CA2078630969SACSc.2185+14597T= (n.2185+14597T=)
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13g.23339188A>CCA387528021SACSc.2185+14597T>G (n.2185+14597T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-9708dup
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c.2434dup (p.Ser812PhefsTer7)
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c.2129+2253dup
c.4243dup (p.Ser1415PhefsTer7)
c.4735dup (p.Ser1579PhefsTer7)
c.4702dup (p.Ser1568PhefsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339193delCA2573149152SACSc.2185+14593del (n.2185+14593del)
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n.4543-9708del
c.2220+7619del (n.2220+7619del)
c.4684del (p.Ser1562LeufsTer12)
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c.2129+2253del
c.4243del (p.Ser1415LeufsTer12)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339193A>CCA387528032SACSc.2185+14592T>G (n.2185+14592T>G)
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n.4543-9709T>G
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13g.23339193A>GCA483162489SACSc.2185+14592T>C (n.2185+14592T>C)
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n.4543-9709T>C
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c.4683T>C (p.Asn1561=)
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13g.23339193A>TCA387528033SACSc.2185+14592T>A (n.2185+14592T>A)
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n.4543-9709T>A
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c.2186-9709T>A (n.2186-9709T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23339194T>CCA387528035SACSc.2185+14591A>G (n.2185+14591A>G)
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13g.23339194T>GCA387528034SACSc.2185+14591A>C (n.2185+14591A>C)
c.4709A>C (p.Asn1570Thr)
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n.4543-9710A>C
c.2220+7617A>C (n.2220+7617A>C)
c.4682A>C (p.Asn1561Thr)
c.2186-9710A>C (n.2186-9710A>C)
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13g.23339195T>ACA387528037SACSc.2185+14590A>T (n.2185+14590A>T)
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13g.23339195T>CCA387528039SACSc.2185+14590A>G (n.2185+14590A>G)
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 dbSNP
13g.23339195T>GCA387528038SACSc.2185+14590A>C (n.2185+14590A>C)
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13g.23339195T=CA2078630980SACSc.2185+14590A= (n.2185+14590A=)
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13g.23339196A>CCA387528040SACSc.2185+14589T>G (n.2185+14589T>G)
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13g.23339196A>GCA483162492SACSc.2185+14589T>C (n.2185+14589T>C)
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n.4543-9712T>C
c.2220+7615T>C (n.2220+7615T>C)
c.4680T>C (p.Phe1560=)
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c.2431+2249T>C (n.2431+2249T>C)
c.2430T>C (p.Phe810=)
c.1058-9712T>C (n.1058-9712T>C)
c.2129+2249T>C
c.4239T>C (p.Phe1413=)
c.4731T>C (p.Phe1577=)
c.4698T>C (p.Phe1566=)
13g.23339196A>TCA387528041SACSc.2185+14589T>A (n.2185+14589T>A)
c.4707T>A (p.Phe1569Leu)
c.4671T>A (p.Phe1557Leu)
c.2177-9712T>A (n.2177-9712T>A)
c.2291+2389T>A (n.2291+2389T>A)
c.2318+2389T>A (n.2318+2389T>A)
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c.4680T>A (p.Phe1560Leu)
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c.2430T>A (p.Phe810Leu)
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c.4239T>A (p.Phe1413Leu)
c.4731T>A (p.Phe1577Leu)
c.4698T>A (p.Phe1566Leu)
13g.23339197A>CCA387528042SACSc.2185+14588T>G (n.2185+14588T>G)
c.4706T>G (p.Phe1569Cys)
c.4670T>G (p.Phe1557Cys)
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c.2291+2388T>G (n.2291+2388T>G)
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n.4543-9713T>G
c.2220+7614T>G (n.2220+7614T>G)
c.4679T>G (p.Phe1560Cys)
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c.2429T>G (p.Phe810Cys)
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c.2129+2248T>G
c.4238T>G (p.Phe1413Cys)
c.4730T>G (p.Phe1577Cys)
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13g.23339197A>GCA387528043SACSc.2185+14588T>C (n.2185+14588T>C)
c.4706T>C (p.Phe1569Ser)
c.4670T>C (p.Phe1557Ser)
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c.2291+2388T>C (n.2291+2388T>C)
c.2318+2388T>C (n.2318+2388T>C)
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c.2220+7614T>C (n.2220+7614T>C)
c.4679T>C (p.Phe1560Ser)
c.2186-9713T>C (n.2186-9713T>C)
c.2431+2248T>C (n.2431+2248T>C)
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
c.1058-9713T>C (n.1058-9713T>C)
c.2129+2248T>C
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13g.23339197A>TCA387528044SACSc.2185+14588T>A (n.2185+14588T>A)
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c.2129+2248T>A
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13g.23339198A>CCA387528045SACSc.2185+14587T>G (n.2185+14587T>G)
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c.2129+2247T>G
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13g.23339198A>GCA387528046SACSc.2185+14587T>C (n.2185+14587T>C)
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c.2318+2387T>C (n.2318+2387T>C)
c.2203+7613T>C (n.2203+7613T>C)
n.4543-9714T>C
c.2220+7613T>C (n.2220+7613T>C)
c.4678T>C (p.Phe1560Leu)
c.2186-9714T>C (n.2186-9714T>C)
c.2431+2247T>C (n.2431+2247T>C)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
c.1058-9714T>C (n.1058-9714T>C)
c.2129+2247T>C
c.4237T>C (p.Phe1413Leu)
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13g.23339198A>TCA387528047SACSc.2185+14587T>A (n.2185+14587T>A)
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c.4669T>A (p.Phe1557Ile)
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c.4678T>A (p.Phe1560Ile)
c.2186-9714T>A (n.2186-9714T>A)
c.2431+2247T>A (n.2431+2247T>A)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
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c.2129+2247T>A
c.4237T>A (p.Phe1413Ile)
c.4729T>A (p.Phe1577Ile)
c.4696T>A (p.Phe1566Ile)
13g.23339199T>ACA483162495SACSc.2185+14586A>T (n.2185+14586A>T)
c.4704A>T (p.Gly1568=)
c.4668A>T (p.Gly1556=)
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c.2427A>T (p.Gly809=)
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c.2129+2246A>T
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c.4695A>T (p.Gly1565=)
13g.23339199T>CCA483162496SACSc.2185+14586A>G (n.2185+14586A>G)
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c.2427A>G (p.Gly809=)
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c.2129+2246A>G
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c.4695A>G (p.Gly1565=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339199T>GCA483162497SACSc.2185+14586A>C (n.2185+14586A>C)
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n.4543-9715A>C
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c.2427A>C (p.Gly809=)
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c.2129+2246A>C
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13g.23339200C>ACA387528048SACSc.2185+14585G>T (n.2185+14585G>T)
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n.4543-9716G>T
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c.2129+2245G>T
c.4235G>T (p.Gly1412Val)
c.4727G>T (p.Gly1576Val)
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13g.23339200C>GCA387528049SACSc.2185+14585G>C (n.2185+14585G>C)
c.4703G>C (p.Gly1568Ala)
c.4667G>C (p.Gly1556Ala)
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c.2291+2385G>C (n.2291+2385G>C)
c.2318+2385G>C (n.2318+2385G>C)
c.2203+7611G>C (n.2203+7611G>C)
n.4543-9716G>C
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c.4676G>C (p.Gly1559Ala)
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c.2431+2245G>C (n.2431+2245G>C)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.1058-9716G>C (n.1058-9716G>C)
c.2129+2245G>C
c.4235G>C (p.Gly1412Ala)
c.4727G>C (p.Gly1576Ala)
c.4694G>C (p.Gly1565Ala)
13g.23339200C>TCA387528050SACSc.2185+14585G>A (n.2185+14585G>A)
c.4703G>A (p.Gly1568Glu)
c.4667G>A (p.Gly1556Glu)
c.2177-9716G>A (n.2177-9716G>A)
c.2291+2385G>A (n.2291+2385G>A)
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c.4676G>A (p.Gly1559Glu)
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c.2431+2245G>A (n.2431+2245G>A)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
c.1058-9716G>A (n.1058-9716G>A)
c.2129+2245G>A
c.4235G>A (p.Gly1412Glu)
c.4727G>A (p.Gly1576Glu)
c.4694G>A (p.Gly1565Glu)
13g.23339201C>ACA387528053SACSc.2185+14584G>T (n.2185+14584G>T)
c.4702G>T (p.Gly1568Ter)
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c.2291+2384G>T (n.2291+2384G>T)
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c.2203+7610G>T (n.2203+7610G>T)
n.4543-9717G>T
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c.2425G>T (p.Gly809Ter)
c.1058-9717G>T (n.1058-9717G>T)
c.2129+2244G>T
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 gnomAD v4
13g.23339201C>GCA387528052SACSc.2185+14584G>C (n.2185+14584G>C)
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c.2177-9717G>C (n.2177-9717G>C)
c.2291+2384G>C (n.2291+2384G>C)
c.2318+2384G>C (n.2318+2384G>C)
c.2203+7610G>C (n.2203+7610G>C)
n.4543-9717G>C
c.2220+7610G>C (n.2220+7610G>C)
c.4675G>C (p.Gly1559Arg)
c.2186-9717G>C (n.2186-9717G>C)
c.2431+2244G>C (n.2431+2244G>C)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.1058-9717G>C (n.1058-9717G>C)
c.2129+2244G>C
c.4234G>C (p.Gly1412Arg)
c.4726G>C (p.Gly1576Arg)
c.4693G>C (p.Gly1565Arg)
13g.23339201C>TCA387528051SACSc.2185+14584G>A (n.2185+14584G>A)
c.4702G>A (p.Gly1568Arg)
c.4666G>A (p.Gly1556Arg)
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c.2318+2384G>A (n.2318+2384G>A)
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c.4675G>A (p.Gly1559Arg)
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c.2425G>A (p.Gly809Arg)
c.1058-9717G>A (n.1058-9717G>A)
c.2129+2244G>A
c.4234G>A (p.Gly1412Arg)
c.4726G>A (p.Gly1576Arg)
c.4693G>A (p.Gly1565Arg)
13g.23339202A=CA2078630987SACSc.2185+14583T= (n.2185+14583T=)
c.4701T= (p.Leu1567=)
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c.4725T= (p.Leu1575=)
c.4692T= (p.Leu1564=)
13g.23339202A>CCA6911359SACSc.2185+14583T>G (n.2185+14583T>G)
c.4701T>G (p.Leu1567=)
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c.2177-9718T>G (n.2177-9718T>G)
c.2291+2383T>G (n.2291+2383T>G)
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n.4543-9718T>G
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c.4674T>G (p.Leu1558=)
c.2186-9718T>G (n.2186-9718T>G)
c.2431+2243T>G (n.2431+2243T>G)
c.2424T>G (p.Leu808=)
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c.2129+2243T>G
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c.4692T>G (p.Leu1564=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339202A>GCA483162499SACSc.2185+14583T>C (n.2185+14583T>C)
c.4701T>C (p.Leu1567=)
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c.2424T>C (p.Leu808=)
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c.2129+2243T>C
c.4233T>C (p.Leu1411=)
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c.4692T>C (p.Leu1564=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339202A>TCA483162500SACSc.2185+14583T>A (n.2185+14583T>A)
c.4701T>A (p.Leu1567=)
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n.4543-9718T>A
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c.4674T>A (p.Leu1558=)
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c.2424T>A (p.Leu808=)
c.1058-9718T>A (n.1058-9718T>A)
c.2129+2243T>A
c.4233T>A (p.Leu1411=)
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c.4692T>A (p.Leu1564=)
13g.23339203A>CCA387528054SACSc.2185+14582T>G (n.2185+14582T>G)
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13g.23339203A>GCA387528055SACSc.2185+14582T>C (n.2185+14582T>C)
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c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.1058-9719T>C (n.1058-9719T>C)
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13g.23339203A>TCA387528056SACSc.2185+14582T>A (n.2185+14582T>A)
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13g.23339204G>ACA246659940SACSc.2185+14581C>T (n.2185+14581C>T)
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 dbSNP
13g.23339204G>CCA387528057SACSc.2185+14581C>G (n.2185+14581C>G)
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13g.23339204G>TCA387528058SACSc.2185+14581C>A (n.2185+14581C>A)
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13g.23339205A=CA2078630995SACSc.2185+14580T= (n.2185+14580T=)
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13g.23339205A>CCA483162568SACSc.2185+14580T>G (n.2185+14580T>G)
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n.4543-9721T>G
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c.4671T>G (p.Gly1557=)
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c.2129+2240T>G
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c.4689T>G (p.Gly1563=)
13g.23339205A>GCA483162569SACSc.2185+14580T>C (n.2185+14580T>C)
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n.4543-9721T>C
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c.2421T>C (p.Gly807=)
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c.2129+2240T>C
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c.4722T>C (p.Gly1574=)
c.4689T>C (p.Gly1563=)
 ClinVar
13g.23339205A>TCA483162570SACSc.2185+14580T>A (n.2185+14580T>A)
c.4698T>A (p.Gly1566=)
c.4662T>A (p.Gly1554=)
c.2177-9721T>A (n.2177-9721T>A)
c.2291+2380T>A (n.2291+2380T>A)
c.2318+2380T>A (n.2318+2380T>A)
c.2203+7606T>A (n.2203+7606T>A)
n.4543-9721T>A
c.2220+7606T>A (n.2220+7606T>A)
c.4671T>A (p.Gly1557=)
c.2186-9721T>A (n.2186-9721T>A)
c.2431+2240T>A (n.2431+2240T>A)
c.2421T>A (p.Gly807=)
c.1058-9721T>A (n.1058-9721T>A)
c.2129+2240T>A
c.4230T>A (p.Gly1410=)
c.4722T>A (p.Gly1574=)
c.4689T>A (p.Gly1563=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23339206C>ACA387528059SACSc.2185+14579G>T (n.2185+14579G>T)
c.4697G>T (p.Gly1566Val)
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c.4670G>T (p.Gly1557Val)
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c.2420G>T (p.Gly807Val)
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c.2129+2239G>T
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c.4721G>T (p.Gly1574Val)
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 gnomAD v4
13g.23339206C>GCA387528060SACSc.2185+14579G>C (n.2185+14579G>C)
c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
c.4661G>C (p.Gly1554Ala)
c.2177-9722G>C (n.2177-9722G>C)
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n.4543-9722G>C
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c.4670G>C (p.Gly1557Ala)
c.2186-9722G>C (n.2186-9722G>C)
c.2431+2239G>C (n.2431+2239G>C)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.1058-9722G>C (n.1058-9722G>C)
c.2129+2239G>C
c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.4721G>C (p.Gly1574Ala)
c.4688G>C (p.Gly1563Ala)
13g.23339206C>TCA387528061SACSc.2185+14579G>A (n.2185+14579G>A)
c.4697G>A (p.Gly1566Asp)
c.4661G>A (p.Gly1554Asp)
c.2177-9722G>A (n.2177-9722G>A)
c.2291+2379G>A (n.2291+2379G>A)
c.2318+2379G>A (n.2318+2379G>A)
c.2203+7605G>A (n.2203+7605G>A)
n.4543-9722G>A
c.2220+7605G>A (n.2220+7605G>A)
c.4670G>A (p.Gly1557Asp)
c.2186-9722G>A (n.2186-9722G>A)
c.2431+2239G>A (n.2431+2239G>A)
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.1058-9722G>A (n.1058-9722G>A)
c.2129+2239G>A
c.4229G>A (p.Gly1410Asp)
c.4721G>A (p.Gly1574Asp)
c.4688G>A (p.Gly1563Asp)
13g.23339207C>ACA387528062SACSc.2185+14578G>T (n.2185+14578G>T)
c.4696G>T (p.Gly1566Cys)
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13g.23339207C=CA2078630997SACSc.2185+14578G= (n.2185+14578G=)
c.4696G= (p.Gly1566=)
c.4660G= (p.Gly1554=)
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c.2318+2378G= (n.2318+2378G=)
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n.4543-9723G=
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c.2431+2238G= (n.2431+2238G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
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c.2129+2238G=
c.4228G= (p.Gly1410=)
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c.4687G= (p.Gly1563=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339207C>TCA387528063SACSc.2185+14578G>A (n.2185+14578G>A)
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n.4543-9723G>A
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c.2419G>A (p.Gly807Ser)
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13g.23339208A>CCA387528064SACSc.2185+14577T>G (n.2185+14577T>G)
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13g.23339208A>GCA483162576SACSc.2185+14577T>C (n.2185+14577T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23339208A>TCA387528065SACSc.2185+14577T>A (n.2185+14577T>A)
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c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.1058-9724T>A (n.1058-9724T>A)
c.2129+2237T>A
c.4227T>A (p.Phe1409Leu)
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c.4686T>A (p.Phe1562Leu)
13g.23339209A>CCA387528066SACSc.2185+14576T>G (n.2185+14576T>G)
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n.4543-9725T>C
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c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
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13g.23339209A>TCA387528068SACSc.2185+14576T>A (n.2185+14576T>A)
c.4694T>A (p.Phe1565Tyr)
c.4658T>A (p.Phe1553Tyr)
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n.4543-9725T>A
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c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
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c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.1058-9725T>A (n.1058-9725T>A)
c.2129+2236T>A
c.4226T>A (p.Phe1409Tyr)
c.4718T>A (p.Phe1573Tyr)
c.4685T>A (p.Phe1562Tyr)
13g.23339210A>CCA387528069SACSc.2185+14575T>G (n.2185+14575T>G)
c.4693T>G (p.Phe1565Val)
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c.2177-9726T>G (n.2177-9726T>G)
c.2291+2375T>G (n.2291+2375T>G)
c.2318+2375T>G (n.2318+2375T>G)
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n.4543-9726T>G
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c.2416T>G (p.Phe806Val)
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c.2129+2235T>G
c.4225T>G (p.Phe1409Val)
c.4717T>G (p.Phe1573Val)
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13g.23339210A>GCA387528070SACSc.2185+14575T>C (n.2185+14575T>C)
c.4693T>C (p.Phe1565Leu)
c.4657T>C (p.Phe1553Leu)
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c.2318+2375T>C (n.2318+2375T>C)
c.2203+7601T>C (n.2203+7601T>C)
n.4543-9726T>C
c.2220+7601T>C (n.2220+7601T>C)
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.2186-9726T>C (n.2186-9726T>C)
c.2431+2235T>C (n.2431+2235T>C)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.1058-9726T>C (n.1058-9726T>C)
c.2129+2235T>C
c.4225T>C (p.Phe1409Leu)
c.4717T>C (p.Phe1573Leu)
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 gnomAD v4
13g.23339210A>TCA387528071SACSc.2185+14575T>A (n.2185+14575T>A)
c.4693T>A (p.Phe1565Ile)
c.4657T>A (p.Phe1553Ile)
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c.2203+7601T>A (n.2203+7601T>A)
n.4543-9726T>A
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c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.2186-9726T>A (n.2186-9726T>A)
c.2431+2235T>A (n.2431+2235T>A)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.1058-9726T>A (n.1058-9726T>A)
c.2129+2235T>A
c.4225T>A (p.Phe1409Ile)
c.4717T>A (p.Phe1573Ile)
c.4684T>A (p.Phe1562Ile)
13g.23339211T>ACA387528072SACSc.2185+14574A>T (n.2185+14574A>T)
c.4692A>T (p.Lys1564Asn)
c.4656A>T (p.Lys1552Asn)
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n.4543-9727A>T
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c.4665A>T (p.Lys1555Asn)
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c.2415A>T (p.Lys805Asn)
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c.2129+2234A>T
c.4224A>T (p.Lys1408Asn)
c.4716A>T (p.Lys1572Asn)
c.4683A>T (p.Lys1561Asn)
13g.23339211T>CCA483162583SACSc.2185+14574A>G (n.2185+14574A>G)
c.4692A>G (p.Lys1564=)
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n.4543-9727A>G
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c.4665A>G (p.Lys1555=)
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c.2415A>G (p.Lys805=)
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c.2129+2234A>G
c.4224A>G (p.Lys1408=)
c.4716A>G (p.Lys1572=)
c.4683A>G (p.Lys1561=)
 gnomAD v4
13g.23339211T>GCA6911361SACSc.2185+14574A>C (n.2185+14574A>C)
c.4692A>C (p.Lys1564Asn)
c.4656A>C (p.Lys1552Asn)
c.2177-9727A>C (n.2177-9727A>C)
c.2291+2374A>C (n.2291+2374A>C)
c.2318+2374A>C (n.2318+2374A>C)
c.2203+7600A>C (n.2203+7600A>C)
n.4543-9727A>C
c.2220+7600A>C (n.2220+7600A>C)
c.4665A>C (p.Lys1555Asn)
c.2186-9727A>C (n.2186-9727A>C)
c.2431+2234A>C (n.2431+2234A>C)
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
c.1058-9727A>C (n.1058-9727A>C)
c.2129+2234A>C
c.4224A>C (p.Lys1408Asn)
c.4716A>C (p.Lys1572Asn)
c.4683A>C (p.Lys1561Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339211T=CA2078631004SACSc.2185+14574A= (n.2185+14574A=)
c.4692A= (p.Lys1564=)
c.4656A= (p.Lys1552=)
c.2177-9727A= (n.2177-9727A=)
c.2291+2374A= (n.2291+2374A=)
c.2318+2374A= (n.2318+2374A=)
c.2203+7600A= (n.2203+7600A=)
n.4543-9727A=
c.2220+7600A= (n.2220+7600A=)
c.4665A= (p.Lys1555=)
c.2186-9727A= (n.2186-9727A=)
c.2431+2234A= (n.2431+2234A=)
c.2415A= (p.Lys805=)
c.1058-9727A= (n.1058-9727A=)
c.2129+2234A=
c.4224A= (p.Lys1408=)
c.4716A= (p.Lys1572=)
c.4683A= (p.Lys1561=)
13g.23339212T>ACA387528073SACSc.2185+14573A>T (n.2185+14573A>T)
c.4691A>T (p.Lys1564Ile)
c.4655A>T (p.Lys1552Ile)
c.2177-9728A>T (n.2177-9728A>T)
c.2291+2373A>T (n.2291+2373A>T)
c.2318+2373A>T (n.2318+2373A>T)
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n.4543-9728A>T
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c.2414A>T (p.Lys805Ile)
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c.4664A>G (p.Lys1555Arg)
c.2186-9728A>G (n.2186-9728A>G)
c.2431+2233A>G (n.2431+2233A>G)
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
c.1058-9728A>G (n.1058-9728A>G)
c.2129+2233A>G
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 gnomAD v4
13g.23339212T>GCA387528075SACSc.2185+14573A>C (n.2185+14573A>C)
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c.4655A>C (p.Lys1552Thr)
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c.2291+2373A>C (n.2291+2373A>C)
c.2318+2373A>C (n.2318+2373A>C)
c.2203+7599A>C (n.2203+7599A>C)
n.4543-9728A>C
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c.4664A>C (p.Lys1555Thr)
c.2186-9728A>C (n.2186-9728A>C)
c.2431+2233A>C (n.2431+2233A>C)
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
c.1058-9728A>C (n.1058-9728A>C)
c.2129+2233A>C
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.4715A>C (p.Lys1572Thr)
c.4682A>C (p.Lys1561Thr)
13g.23339212_23339218dupCA2575369543SACSc.2185+14567_2185+14573dup (n.2185+14567_2185+14573dup)
c.4685_4691dup (p.Lys1564AsnfsTer9)
c.4649_4655dup (p.Lys1552AsnfsTer9)
c.2177-9734_2177-9728dup (n.2177-9734_2177-9728dup)
c.2291+2367_2291+2373dup (n.2291+2367_2291+2373dup)
c.2318+2367_2318+2373dup (n.2318+2367_2318+2373dup)
c.2203+7593_2203+7599dup (n.2203+7593_2203+7599dup)
n.4543-9734_4543-9728dup
c.2220+7593_2220+7599dup (n.2220+7593_2220+7599dup)
c.4658_4664dup (p.Lys1555AsnfsTer9)
c.2186-9734_2186-9728dup (n.2186-9734_2186-9728dup)
c.2431+2227_2431+2233dup (n.2431+2227_2431+2233dup)
c.2408_2414dup (p.Lys805AsnfsTer9)
c.1058-9734_1058-9728dup (n.1058-9734_1058-9728dup)
c.2129+2227_2129+2233dup
c.4217_4223dup (p.Lys1408AsnfsTer9)
c.4709_4715dup (p.Lys1572AsnfsTer9)
c.4676_4682dup (p.Lys1561AsnfsTer9)
13g.23339213T>ACA387528076SACSc.2185+14572A>T (n.2185+14572A>T)
c.4690A>T (p.Lys1564Ter)
c.4654A>T (p.Lys1552Ter)
c.2177-9729A>T (n.2177-9729A>T)
c.2291+2372A>T (n.2291+2372A>T)
c.2318+2372A>T (n.2318+2372A>T)
c.2203+7598A>T (n.2203+7598A>T)
n.4543-9729A>T
c.2220+7598A>T (n.2220+7598A>T)
c.4663A>T (p.Lys1555Ter)
c.2186-9729A>T (n.2186-9729A>T)
c.2431+2232A>T (n.2431+2232A>T)
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
c.1058-9729A>T (n.1058-9729A>T)
c.2129+2232A>T
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13g.23339213T>CCA246659948SACSc.2185+14572A>G (n.2185+14572A>G)
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c.2413A>G (p.Lys805Glu)
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c.2129+2232A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23339213T>GCA387528077SACSc.2185+14572A>C (n.2185+14572A>C)
c.4690A>C (p.Lys1564Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
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c.2203+7598A>C (n.2203+7598A>C)
n.4543-9729A>C
c.2220+7598A>C (n.2220+7598A>C)
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
c.2186-9729A>C (n.2186-9729A>C)
c.2431+2232A>C (n.2431+2232A>C)
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
c.1058-9729A>C (n.1058-9729A>C)
c.2129+2232A>C
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c.4714A>C (p.Lys1572Gln)
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13g.23339213T=CA2078631010SACSc.2185+14572A= (n.2185+14572A=)
c.4690A= (p.Lys1564=)
c.4654A= (p.Lys1552=)
c.2177-9729A= (n.2177-9729A=)
c.2291+2372A= (n.2291+2372A=)
c.2318+2372A= (n.2318+2372A=)
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n.4543-9729A=
c.2220+7598A= (n.2220+7598A=)
c.4663A= (p.Lys1555=)
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c.2413A= (p.Lys805=)
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c.2129+2232A=
c.4222A= (p.Lys1408=)
c.4714A= (p.Lys1572=)
c.4681A= (p.Lys1561=)
13g.23339214T>ACA483162588SACSc.2185+14571A>T (n.2185+14571A>T)
c.4689A>T (p.Gly1563=)
c.4653A>T (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>T (n.2177-9730A>T)
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c.2203+7597A>T (n.2203+7597A>T)
n.4543-9730A>T
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c.4662A>T (p.Gly1554=)
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c.2129+2231A>T
c.4221A>T (p.Gly1407=)
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13g.23339214T>CCA483162591SACSc.2185+14571A>G (n.2185+14571A>G)
c.4689A>G (p.Gly1563=)
c.4653A>G (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>G (n.2177-9730A>G)
c.2291+2371A>G (n.2291+2371A>G)
c.2318+2371A>G (n.2318+2371A>G)
c.2203+7597A>G (n.2203+7597A>G)
n.4543-9730A>G
c.2220+7597A>G (n.2220+7597A>G)
c.4662A>G (p.Gly1554=)
c.2186-9730A>G (n.2186-9730A>G)
c.2431+2231A>G (n.2431+2231A>G)
c.2412A>G (p.Gly804=)
c.1058-9730A>G (n.1058-9730A>G)
c.2129+2231A>G
c.4221A>G (p.Gly1407=)
c.4713A>G (p.Gly1571=)
c.4680A>G (p.Gly1560=)
13g.23339214T>GCA483162593SACSc.2185+14571A>C (n.2185+14571A>C)
c.4689A>C (p.Gly1563=)
c.4653A>C (p.Gly1551=)
c.2177-9730A>C (n.2177-9730A>C)
c.2291+2371A>C (n.2291+2371A>C)
c.2318+2371A>C (n.2318+2371A>C)
c.2203+7597A>C (n.2203+7597A>C)
n.4543-9730A>C
c.2220+7597A>C (n.2220+7597A>C)
c.4662A>C (p.Gly1554=)
c.2186-9730A>C (n.2186-9730A>C)
c.2431+2231A>C (n.2431+2231A>C)
c.2412A>C (p.Gly804=)
c.1058-9730A>C (n.1058-9730A>C)
c.2129+2231A>C
c.4221A>C (p.Gly1407=)
c.4713A>C (p.Gly1571=)
c.4680A>C (p.Gly1560=)
13g.23339215C>ACA387528078SACSc.2185+14570G>T (n.2185+14570G>T)
c.4688G>T (p.Gly1563Val)
c.4652G>T (p.Gly1551Val)
c.2177-9731G>T (n.2177-9731G>T)
c.2291+2370G>T (n.2291+2370G>T)
c.2318+2370G>T (n.2318+2370G>T)
c.2203+7596G>T (n.2203+7596G>T)
n.4543-9731G>T
c.2220+7596G>T (n.2220+7596G>T)
c.4661G>T (p.Gly1554Val)
c.2186-9731G>T (n.2186-9731G>T)
c.2431+2230G>T (n.2431+2230G>T)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1058-9731G>T (n.1058-9731G>T)
c.2129+2230G>T
c.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.4712G>T (p.Gly1571Val)
c.4679G>T (p.Gly1560Val)
13g.23339215C>GCA387528080SACSc.2185+14570G>C (n.2185+14570G>C)
c.4688G>C (p.Gly1563Ala)
c.4652G>C (p.Gly1551Ala)
c.2177-9731G>C (n.2177-9731G>C)
c.2291+2370G>C (n.2291+2370G>C)
c.2318+2370G>C (n.2318+2370G>C)
c.2203+7596G>C (n.2203+7596G>C)
n.4543-9731G>C
c.2220+7596G>C (n.2220+7596G>C)
c.4661G>C (p.Gly1554Ala)
c.2186-9731G>C (n.2186-9731G>C)
c.2431+2230G>C (n.2431+2230G>C)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1058-9731G>C (n.1058-9731G>C)
c.2129+2230G>C
c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.4712G>C (p.Gly1571Ala)
c.4679G>C (p.Gly1560Ala)
13g.23339215C>TCA387528079SACSc.2185+14570G>A (n.2185+14570G>A)
c.4688G>A (p.Gly1563Glu)
c.4652G>A (p.Gly1551Glu)
c.2177-9731G>A (n.2177-9731G>A)
c.2291+2370G>A (n.2291+2370G>A)
c.2318+2370G>A (n.2318+2370G>A)
c.2203+7596G>A (n.2203+7596G>A)
n.4543-9731G>A
c.2220+7596G>A (n.2220+7596G>A)
c.4661G>A (p.Gly1554Glu)
c.2186-9731G>A (n.2186-9731G>A)
c.2431+2230G>A (n.2431+2230G>A)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.1058-9731G>A (n.1058-9731G>A)
c.2129+2230G>A
c.4220G>A (p.Gly1407Glu)
c.4712G>A (p.Gly1571Glu)
c.4679G>A (p.Gly1560Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23339216C>ACA387528081SACSc.2185+14569G>T (n.2185+14569G>T)
c.4687G>T (p.Gly1563Ter)
c.4651G>T (p.Gly1551Ter)
c.2177-9732G>T (n.2177-9732G>T)
c.2291+2369G>T (n.2291+2369G>T)
c.2318+2369G>T (n.2318+2369G>T)
c.2203+7595G>T (n.2203+7595G>T)
n.4543-9732G>T
c.2220+7595G>T (n.2220+7595G>T)
c.4660G>T (p.Gly1554Ter)
c.2186-9732G>T (n.2186-9732G>T)
c.2431+2229G>T (n.2431+2229G>T)
c.2410G>T (p.Gly804Ter)
c.1058-9732G>T (n.1058-9732G>T)
c.2129+2229G>T
c.4219G>T (p.Gly1407Ter)
c.4711G>T (p.Gly1571Ter)
c.4678G>T (p.Gly1560Ter)
13g.23339216C>GCA387528082SACSc.2185+14569G>C (n.2185+14569G>C)
c.4687G>C (p.Gly1563Arg)
c.4651G>C (p.Gly1551Arg)
c.2177-9732G>C (n.2177-9732G>C)
c.2291+2369G>C (n.2291+2369G>C)
c.2318+2369G>C (n.2318+2369G>C)
c.2203+7595G>C (n.2203+7595G>C)
n.4543-9732G>C
c.2220+7595G>C (n.2220+7595G>C)
c.4660G>C (p.Gly1554Arg)
c.2186-9732G>C (n.2186-9732G>C)
c.2431+2229G>C (n.2431+2229G>C)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1058-9732G>C (n.1058-9732G>C)
c.2129+2229G>C
c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.4711G>C (p.Gly1571Arg)
c.4678G>C (p.Gly1560Arg)
13g.23339216C>TCA387528083SACSc.2185+14569G>A (n.2185+14569G>A)
c.4687G>A (p.Gly1563Arg)
c.4651G>A (p.Gly1551Arg)
c.2177-9732G>A (n.2177-9732G>A)
c.2291+2369G>A (n.2291+2369G>A)
c.2318+2369G>A (n.2318+2369G>A)
c.2203+7595G>A (n.2203+7595G>A)
n.4543-9732G>A
c.2220+7595G>A (n.2220+7595G>A)
c.4660G>A (p.Gly1554Arg)
c.2186-9732G>A (n.2186-9732G>A)
c.2431+2229G>A (n.2431+2229G>A)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.1058-9732G>A (n.1058-9732G>A)
c.2129+2229G>A
c.4219G>A (p.Gly1407Arg)
c.4711G>A (p.Gly1571Arg)
c.4678G>A (p.Gly1560Arg)

Number of alleles fetched