Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338524_23338538del | CA2727683811 | SACS | c.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del) c.5368_5382del (p.Leu1790_Pro1794del) c.5332_5346del (p.Leu1778_Pro1782del) c.2177-9051_2177-9037del (n.2177-9051_2177-9037del) c.2291+3050_2291+3064del (n.2291+3050_2291+3064del) c.2318+3050_2318+3064del (n.2318+3050_2318+3064del) c.2203+8276_2203+8290del (n.2203+8276_2203+8290del) n.4543-9051_4543-9037del c.2220+8276_2220+8290del (n.2220+8276_2220+8290del) c.5341_5355del (p.Leu1781_Pro1785del) c.2186-9051_2186-9037del (n.2186-9051_2186-9037del) c.2431+2910_2431+2924del (n.2431+2910_2431+2924del) c.3091_3105del (p.Leu1031_Pro1035del) c.1058-9051_1058-9037del (n.1058-9051_1058-9037del) c.2129+2910_2129+2924del c.4900_4914del (p.Leu1634_Pro1638del) c.5392_5406del (p.Leu1798_Pro1802del) c.5359_5373del (p.Leu1787_Pro1791del) | dbSNP |
13 | g.23338535G>A | CA6911261 | SACS | c.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.5332C>T (p.Leu1778Phe) c.2177-9051C>T (n.2177-9051C>T) c.2291+3050C>T (n.2291+3050C>T) c.2318+3050C>T (n.2318+3050C>T) c.2203+8276C>T (n.2203+8276C>T) n.4543-9051C>T c.2220+8276C>T (n.2220+8276C>T) c.5341C>T (p.Leu1781Phe) c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T) c.2431+2910C>T (n.2431+2910C>T) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T) c.2129+2910C>T c.4900C>T (p.Leu1634Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G>C | CA6911262 | SACS | c.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.2177-9051C>G (n.2177-9051C>G) c.2291+3050C>G (n.2291+3050C>G) c.2318+3050C>G (n.2318+3050C>G) c.2203+8276C>G (n.2203+8276C>G) n.4543-9051C>G c.2220+8276C>G (n.2220+8276C>G) c.5341C>G (p.Leu1781Val) c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G) c.2431+2910C>G (n.2431+2910C>G) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.1058-9051C>G (n.1058-9051C>G) c.2129+2910C>G c.4900C>G (p.Leu1634Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G= | CA2078629544 | SACS | c.2185+15250C= (n.2185+15250C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.5332C= (p.Leu1778=) c.2177-9051C= (n.2177-9051C=) c.2291+3050C= (n.2291+3050C=) c.2318+3050C= (n.2318+3050C=) c.2203+8276C= (n.2203+8276C=) n.4543-9051C= c.2220+8276C= (n.2220+8276C=) c.5341C= (p.Leu1781=) c.2186-9051C= (n.2186-9051C=) c.2431+2910C= (n.2431+2910C=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.1058-9051C= (n.1058-9051C=) c.2129+2910C= c.4900C= (p.Leu1634=) c.5392C= (p.Leu1798=) c.5359C= (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338535G>T | CA387525883 | SACS | c.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A) c.2291+3050C>A (n.2291+3050C>A) c.2318+3050C>A (n.2318+3050C>A) c.2203+8276C>A (n.2203+8276C>A) n.4543-9051C>A c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A) c.5341C>A (p.Leu1781Ile) c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A) c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A) c.2129+2910C>A c.4900C>A (p.Leu1634Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) | |
13 | g.23338536T>A | CA483162213 | SACS | c.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.5331A>T (p.Pro1777=) c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T) c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T) c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T) c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T) n.4543-9052A>T c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T) c.5340A>T (p.Pro1780=) c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T) c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T) c.3090A>T (p.Pro1030=) c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T) c.2129+2909A>T c.4899A>T (p.Pro1633=) c.5391A>T (p.Pro1797=) c.5358A>T (p.Pro1786=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338536T>C | CA483162214 | SACS | c.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.5331A>G (p.Pro1777=) c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G) c.2291+3049A>G (n.2291+3049A>G) c.2318+3049A>G (n.2318+3049A>G) c.2203+8275A>G (n.2203+8275A>G) n.4543-9052A>G c.2220+8275A>G (n.2220+8275A>G) c.5340A>G (p.Pro1780=) c.2186-9052A>G (n.2186-9052A>G) c.2431+2909A>G (n.2431+2909A>G) c.3090A>G (p.Pro1030=) c.1058-9052A>G (n.1058-9052A>G) c.2129+2909A>G c.4899A>G (p.Pro1633=) c.5391A>G (p.Pro1797=) c.5358A>G (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338536T>G | CA483162215 | SACS | c.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.5331A>C (p.Pro1777=) c.2177-9052A>C (n.2177-9052A>C) c.2291+3049A>C (n.2291+3049A>C) c.2318+3049A>C (n.2318+3049A>C) c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C) n.4543-9052A>C c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C) c.5340A>C (p.Pro1780=) c.2186-9052A>C (n.2186-9052A>C) c.2431+2909A>C (n.2431+2909A>C) c.3090A>C (p.Pro1030=) c.1058-9052A>C (n.1058-9052A>C) c.2129+2909A>C c.4899A>C (p.Pro1633=) c.5391A>C (p.Pro1797=) c.5358A>C (p.Pro1786=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338536T= | CA2078629549 | SACS | c.2185+15249A= (n.2185+15249A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.5331A= (p.Pro1777=) c.2177-9052A= (n.2177-9052A=) c.2291+3049A= (n.2291+3049A=) c.2318+3049A= (n.2318+3049A=) c.2203+8275A= (n.2203+8275A=) n.4543-9052A= c.2220+8275A= (n.2220+8275A=) c.5340A= (p.Pro1780=) c.2186-9052A= (n.2186-9052A=) c.2431+2909A= (n.2431+2909A=) c.3090A= (p.Pro1030=) c.1058-9052A= (n.1058-9052A=) c.2129+2909A= c.4899A= (p.Pro1633=) c.5391A= (p.Pro1797=) c.5358A= (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338537G>A | CA387525884 | SACS | c.2185+15248C>T (n.2185+15248C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.2177-9053C>T (n.2177-9053C>T) c.2291+3048C>T (n.2291+3048C>T) c.2318+3048C>T (n.2318+3048C>T) c.2203+8274C>T (n.2203+8274C>T) n.4543-9053C>T c.2220+8274C>T (n.2220+8274C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.2186-9053C>T (n.2186-9053C>T) c.2431+2908C>T (n.2431+2908C>T) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.1058-9053C>T (n.1058-9053C>T) c.2129+2908C>T c.4898C>T (p.Pro1633Leu) c.5390C>T (p.Pro1797Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338537G>C | CA387525885 | SACS | c.2185+15248C>G (n.2185+15248C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.5330C>G (p.Pro1777Arg) c.2177-9053C>G (n.2177-9053C>G) c.2291+3048C>G (n.2291+3048C>G) c.2318+3048C>G (n.2318+3048C>G) c.2203+8274C>G (n.2203+8274C>G) n.4543-9053C>G c.2220+8274C>G (n.2220+8274C>G) c.5339C>G (p.Pro1780Arg) c.2186-9053C>G (n.2186-9053C>G) c.2431+2908C>G (n.2431+2908C>G) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.1058-9053C>G (n.1058-9053C>G) c.2129+2908C>G c.4898C>G (p.Pro1633Arg) c.5390C>G (p.Pro1797Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) | |
13 | g.23338537G>T | CA387525886 | SACS | c.2185+15248C>A (n.2185+15248C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.5330C>A (p.Pro1777Gln) c.2177-9053C>A (n.2177-9053C>A) c.2291+3048C>A (n.2291+3048C>A) c.2318+3048C>A (n.2318+3048C>A) c.2203+8274C>A (n.2203+8274C>A) n.4543-9053C>A c.2220+8274C>A (n.2220+8274C>A) c.5339C>A (p.Pro1780Gln) c.2186-9053C>A (n.2186-9053C>A) c.2431+2908C>A (n.2431+2908C>A) c.3089C>A (p.Pro1030Gln) c.1058-9053C>A (n.1058-9053C>A) c.2129+2908C>A c.4898C>A (p.Pro1633Gln) c.5390C>A (p.Pro1797Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) | |
13 | g.23338538G>A | CA387525889 | SACS | c.2185+15247C>T (n.2185+15247C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.2177-9054C>T (n.2177-9054C>T) c.2291+3047C>T (n.2291+3047C>T) c.2318+3047C>T (n.2318+3047C>T) c.2203+8273C>T (n.2203+8273C>T) n.4543-9054C>T c.2220+8273C>T (n.2220+8273C>T) c.5338C>T (p.Pro1780Ser) c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T) c.2431+2907C>T (n.2431+2907C>T) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.1058-9054C>T (n.1058-9054C>T) c.2129+2907C>T c.4897C>T (p.Pro1633Ser) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) | |
13 | g.23338538G>C | CA387525887 | SACS | c.2185+15247C>G (n.2185+15247C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.5329C>G (p.Pro1777Ala) c.2177-9054C>G (n.2177-9054C>G) c.2291+3047C>G (n.2291+3047C>G) c.2318+3047C>G (n.2318+3047C>G) c.2203+8273C>G (n.2203+8273C>G) n.4543-9054C>G c.2220+8273C>G (n.2220+8273C>G) c.5338C>G (p.Pro1780Ala) c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G) c.2431+2907C>G (n.2431+2907C>G) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.1058-9054C>G (n.1058-9054C>G) c.2129+2907C>G c.4897C>G (p.Pro1633Ala) c.5389C>G (p.Pro1797Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) | |
13 | g.23338538G>T | CA387525888 | SACS | c.2185+15247C>A (n.2185+15247C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.2177-9054C>A (n.2177-9054C>A) c.2291+3047C>A (n.2291+3047C>A) c.2318+3047C>A (n.2318+3047C>A) c.2203+8273C>A (n.2203+8273C>A) n.4543-9054C>A c.2220+8273C>A (n.2220+8273C>A) c.5338C>A (p.Pro1780Thr) c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A) c.2431+2907C>A (n.2431+2907C>A) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.1058-9054C>A (n.1058-9054C>A) c.2129+2907C>A c.4897C>A (p.Pro1633Thr) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) | |
13 | g.23338539C>A | CA483162224 | SACS | c.2185+15246G>T (n.2185+15246G>T) c.5364G>T (p.Ser1788=) c.5328G>T (p.Ser1776=) c.2177-9055G>T (n.2177-9055G>T) c.2291+3046G>T (n.2291+3046G>T) c.2318+3046G>T (n.2318+3046G>T) c.2203+8272G>T (n.2203+8272G>T) n.4543-9055G>T c.2220+8272G>T (n.2220+8272G>T) c.5337G>T (p.Ser1779=) c.2186-9055G>T (n.2186-9055G>T) c.2431+2906G>T (n.2431+2906G>T) c.3087G>T (p.Ser1029=) c.1058-9055G>T (n.1058-9055G>T) c.2129+2906G>T c.4896G>T (p.Ser1632=) c.5388G>T (p.Ser1796=) c.5355G>T (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C= | CA2078629557 | SACS | c.2185+15246G= (n.2185+15246G=) c.5364G= (p.Ser1788=) c.5328G= (p.Ser1776=) c.2177-9055G= (n.2177-9055G=) c.2291+3046G= (n.2291+3046G=) c.2318+3046G= (n.2318+3046G=) c.2203+8272G= (n.2203+8272G=) n.4543-9055G= c.2220+8272G= (n.2220+8272G=) c.5337G= (p.Ser1779=) c.2186-9055G= (n.2186-9055G=) c.2431+2906G= (n.2431+2906G=) c.3087G= (p.Ser1029=) c.1058-9055G= (n.1058-9055G=) c.2129+2906G= c.4896G= (p.Ser1632=) c.5388G= (p.Ser1796=) c.5355G= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C>G | CA483162223 | SACS | c.2185+15246G>C (n.2185+15246G>C) c.5364G>C (p.Ser1788=) c.5328G>C (p.Ser1776=) c.2177-9055G>C (n.2177-9055G>C) c.2291+3046G>C (n.2291+3046G>C) c.2318+3046G>C (n.2318+3046G>C) c.2203+8272G>C (n.2203+8272G>C) n.4543-9055G>C c.2220+8272G>C (n.2220+8272G>C) c.5337G>C (p.Ser1779=) c.2186-9055G>C (n.2186-9055G>C) c.2431+2906G>C (n.2431+2906G>C) c.3087G>C (p.Ser1029=) c.1058-9055G>C (n.1058-9055G>C) c.2129+2906G>C c.4896G>C (p.Ser1632=) c.5388G>C (p.Ser1796=) c.5355G>C (p.Ser1785=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338539C>T | CA6911263 | SACS | c.2185+15246G>A (n.2185+15246G>A) c.5364G>A (p.Ser1788=) c.5328G>A (p.Ser1776=) c.2177-9055G>A (n.2177-9055G>A) c.2291+3046G>A (n.2291+3046G>A) c.2318+3046G>A (n.2318+3046G>A) c.2203+8272G>A (n.2203+8272G>A) n.4543-9055G>A c.2220+8272G>A (n.2220+8272G>A) c.5337G>A (p.Ser1779=) c.2186-9055G>A (n.2186-9055G>A) c.2431+2906G>A (n.2431+2906G>A) c.3087G>A (p.Ser1029=) c.1058-9055G>A (n.1058-9055G>A) c.2129+2906G>A c.4896G>A (p.Ser1632=) c.5388G>A (p.Ser1796=) c.5355G>A (p.Ser1785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>A | CA6911264 | SACS | c.2185+15245C>T (n.2185+15245C>T) c.5363C>T (p.Ser1788Leu) c.5327C>T (p.Ser1776Leu) c.2177-9056C>T (n.2177-9056C>T) c.2291+3045C>T (n.2291+3045C>T) c.2318+3045C>T (n.2318+3045C>T) c.2203+8271C>T (n.2203+8271C>T) n.4543-9056C>T c.2220+8271C>T (n.2220+8271C>T) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T) c.2431+2905C>T (n.2431+2905C>T) c.3086C>T (p.Ser1029Leu) c.1058-9056C>T (n.1058-9056C>T) c.2129+2905C>T c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.5387C>T (p.Ser1796Leu) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>C | CA387525890 | SACS | c.2185+15245C>G (n.2185+15245C>G) c.5363C>G (p.Ser1788Trp) c.5327C>G (p.Ser1776Trp) c.2177-9056C>G (n.2177-9056C>G) c.2291+3045C>G (n.2291+3045C>G) c.2318+3045C>G (n.2318+3045C>G) c.2203+8271C>G (n.2203+8271C>G) n.4543-9056C>G c.2220+8271C>G (n.2220+8271C>G) c.5336C>G (p.Ser1779Trp) c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G) c.2431+2905C>G (n.2431+2905C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Trp) c.1058-9056C>G (n.1058-9056C>G) c.2129+2905C>G c.4895C>G (p.Ser1632Trp) c.5387C>G (p.Ser1796Trp) c.5354C>G (p.Ser1785Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338540G= | CA2078629564 | SACS | c.2185+15245C= (n.2185+15245C=) c.5363C= (p.Ser1788=) c.5327C= (p.Ser1776=) c.2177-9056C= (n.2177-9056C=) c.2291+3045C= (n.2291+3045C=) c.2318+3045C= (n.2318+3045C=) c.2203+8271C= (n.2203+8271C=) n.4543-9056C= c.2220+8271C= (n.2220+8271C=) c.5336C= (p.Ser1779=) c.2186-9056C= (n.2186-9056C=) c.2431+2905C= (n.2431+2905C=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.1058-9056C= (n.1058-9056C=) c.2129+2905C= c.4895C= (p.Ser1632=) c.5387C= (p.Ser1796=) c.5354C= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338540G>T | CA387525891 | SACS | c.2185+15245C>A (n.2185+15245C>A) c.5363C>A (p.Ser1788Ter) c.5327C>A (p.Ser1776Ter) c.2177-9056C>A (n.2177-9056C>A) c.2291+3045C>A (n.2291+3045C>A) c.2318+3045C>A (n.2318+3045C>A) c.2203+8271C>A (n.2203+8271C>A) n.4543-9056C>A c.2220+8271C>A (n.2220+8271C>A) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A) c.2431+2905C>A (n.2431+2905C>A) c.3086C>A (p.Ser1029Ter) c.1058-9056C>A (n.1058-9056C>A) c.2129+2905C>A c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.5387C>A (p.Ser1796Ter) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23338541A>C | CA387525892 | SACS | c.2185+15244T>G (n.2185+15244T>G) c.5362T>G (p.Ser1788Ala) c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2177-9057T>G (n.2177-9057T>G) c.2291+3044T>G (n.2291+3044T>G) c.2318+3044T>G (n.2318+3044T>G) c.2203+8270T>G (n.2203+8270T>G) n.4543-9057T>G c.2220+8270T>G (n.2220+8270T>G) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.2186-9057T>G (n.2186-9057T>G) c.2431+2904T>G (n.2431+2904T>G) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.1058-9057T>G (n.1058-9057T>G) c.2129+2904T>G c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) | |
13 | g.23338541A>G | CA387525893 | SACS | c.2185+15244T>C (n.2185+15244T>C) c.5362T>C (p.Ser1788Pro) c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2177-9057T>C (n.2177-9057T>C) c.2291+3044T>C (n.2291+3044T>C) c.2318+3044T>C (n.2318+3044T>C) c.2203+8270T>C (n.2203+8270T>C) n.4543-9057T>C c.2220+8270T>C (n.2220+8270T>C) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.2186-9057T>C (n.2186-9057T>C) c.2431+2904T>C (n.2431+2904T>C) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.1058-9057T>C (n.1058-9057T>C) c.2129+2904T>C c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) | |
13 | g.23338541A>T | CA387525894 | SACS | c.2185+15244T>A (n.2185+15244T>A) c.5362T>A (p.Ser1788Thr) c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2177-9057T>A (n.2177-9057T>A) c.2291+3044T>A (n.2291+3044T>A) c.2318+3044T>A (n.2318+3044T>A) c.2203+8270T>A (n.2203+8270T>A) n.4543-9057T>A c.2220+8270T>A (n.2220+8270T>A) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.2186-9057T>A (n.2186-9057T>A) c.2431+2904T>A (n.2431+2904T>A) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.1058-9057T>A (n.1058-9057T>A) c.2129+2904T>A c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) | |
13 | g.23338542C>A | CA387525895 | SACS | c.2185+15243G>T (n.2185+15243G>T) c.5361G>T (p.Gln1787His) c.5325G>T (p.Gln1775His) c.2177-9058G>T (n.2177-9058G>T) c.2291+3043G>T (n.2291+3043G>T) c.2318+3043G>T (n.2318+3043G>T) c.2203+8269G>T (n.2203+8269G>T) n.4543-9058G>T c.2220+8269G>T (n.2220+8269G>T) c.5334G>T (p.Gln1778His) c.2186-9058G>T (n.2186-9058G>T) c.2431+2903G>T (n.2431+2903G>T) c.3084G>T (p.Gln1028His) c.1058-9058G>T (n.1058-9058G>T) c.2129+2903G>T c.4893G>T (p.Gln1631His) c.5385G>T (p.Gln1795His) c.5352G>T (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>G | CA387525896 | SACS | c.2185+15243G>C (n.2185+15243G>C) c.5361G>C (p.Gln1787His) c.5325G>C (p.Gln1775His) c.2177-9058G>C (n.2177-9058G>C) c.2291+3043G>C (n.2291+3043G>C) c.2318+3043G>C (n.2318+3043G>C) c.2203+8269G>C (n.2203+8269G>C) n.4543-9058G>C c.2220+8269G>C (n.2220+8269G>C) c.5334G>C (p.Gln1778His) c.2186-9058G>C (n.2186-9058G>C) c.2431+2903G>C (n.2431+2903G>C) c.3084G>C (p.Gln1028His) c.1058-9058G>C (n.1058-9058G>C) c.2129+2903G>C c.4893G>C (p.Gln1631His) c.5385G>C (p.Gln1795His) c.5352G>C (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>T | CA483162232 | SACS | c.2185+15243G>A (n.2185+15243G>A) c.5361G>A (p.Gln1787=) c.5325G>A (p.Gln1775=) c.2177-9058G>A (n.2177-9058G>A) c.2291+3043G>A (n.2291+3043G>A) c.2318+3043G>A (n.2318+3043G>A) c.2203+8269G>A (n.2203+8269G>A) n.4543-9058G>A c.2220+8269G>A (n.2220+8269G>A) c.5334G>A (p.Gln1778=) c.2186-9058G>A (n.2186-9058G>A) c.2431+2903G>A (n.2431+2903G>A) c.3084G>A (p.Gln1028=) c.1058-9058G>A (n.1058-9058G>A) c.2129+2903G>A c.4893G>A (p.Gln1631=) c.5385G>A (p.Gln1795=) c.5352G>A (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338543T>A | CA387525897 | SACS | c.2185+15242A>T (n.2185+15242A>T) c.5360A>T (p.Gln1787Leu) c.5324A>T (p.Gln1775Leu) c.2177-9059A>T (n.2177-9059A>T) c.2291+3042A>T (n.2291+3042A>T) c.2318+3042A>T (n.2318+3042A>T) c.2203+8268A>T (n.2203+8268A>T) n.4543-9059A>T c.2220+8268A>T (n.2220+8268A>T) c.5333A>T (p.Gln1778Leu) c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T) c.2431+2902A>T (n.2431+2902A>T) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.1058-9059A>T (n.1058-9059A>T) c.2129+2902A>T c.4892A>T (p.Gln1631Leu) c.5384A>T (p.Gln1795Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) | |
13 | g.23338543T>C | CA387525898 | SACS | c.2185+15242A>G (n.2185+15242A>G) c.5360A>G (p.Gln1787Arg) c.5324A>G (p.Gln1775Arg) c.2177-9059A>G (n.2177-9059A>G) c.2291+3042A>G (n.2291+3042A>G) c.2318+3042A>G (n.2318+3042A>G) c.2203+8268A>G (n.2203+8268A>G) n.4543-9059A>G c.2220+8268A>G (n.2220+8268A>G) c.5333A>G (p.Gln1778Arg) c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G) c.2431+2902A>G (n.2431+2902A>G) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.1058-9059A>G (n.1058-9059A>G) c.2129+2902A>G c.4892A>G (p.Gln1631Arg) c.5384A>G (p.Gln1795Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) | |
13 | g.23338543T>G | CA387525899 | SACS | c.2185+15242A>C (n.2185+15242A>C) c.5360A>C (p.Gln1787Pro) c.5324A>C (p.Gln1775Pro) c.2177-9059A>C (n.2177-9059A>C) c.2291+3042A>C (n.2291+3042A>C) c.2318+3042A>C (n.2318+3042A>C) c.2203+8268A>C (n.2203+8268A>C) n.4543-9059A>C c.2220+8268A>C (n.2220+8268A>C) c.5333A>C (p.Gln1778Pro) c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C) c.2431+2902A>C (n.2431+2902A>C) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.1058-9059A>C (n.1058-9059A>C) c.2129+2902A>C c.4892A>C (p.Gln1631Pro) c.5384A>C (p.Gln1795Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) | |
13 | g.23338544G>A | CA387525901 | SACS | c.2185+15241C>T (n.2185+15241C>T) c.5359C>T (p.Gln1787Ter) c.5323C>T (p.Gln1775Ter) c.2177-9060C>T (n.2177-9060C>T) c.2291+3041C>T (n.2291+3041C>T) c.2318+3041C>T (n.2318+3041C>T) c.2203+8267C>T (n.2203+8267C>T) n.4543-9060C>T c.2220+8267C>T (n.2220+8267C>T) c.5332C>T (p.Gln1778Ter) c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T) c.2431+2901C>T (n.2431+2901C>T) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.1058-9060C>T (n.1058-9060C>T) c.2129+2901C>T c.4891C>T (p.Gln1631Ter) c.5383C>T (p.Gln1795Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338544G>C | CA387525902 | SACS | c.2185+15241C>G (n.2185+15241C>G) c.5359C>G (p.Gln1787Glu) c.5323C>G (p.Gln1775Glu) c.2177-9060C>G (n.2177-9060C>G) c.2291+3041C>G (n.2291+3041C>G) c.2318+3041C>G (n.2318+3041C>G) c.2203+8267C>G (n.2203+8267C>G) n.4543-9060C>G c.2220+8267C>G (n.2220+8267C>G) c.5332C>G (p.Gln1778Glu) c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G) c.2431+2901C>G (n.2431+2901C>G) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.1058-9060C>G (n.1058-9060C>G) c.2129+2901C>G c.4891C>G (p.Gln1631Glu) c.5383C>G (p.Gln1795Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) | |
13 | g.23338544G= | CA2078629569 | SACS | c.2185+15241C= (n.2185+15241C=) c.5359C= (p.Gln1787=) c.5323C= (p.Gln1775=) c.2177-9060C= (n.2177-9060C=) c.2291+3041C= (n.2291+3041C=) c.2318+3041C= (n.2318+3041C=) c.2203+8267C= (n.2203+8267C=) n.4543-9060C= c.2220+8267C= (n.2220+8267C=) c.5332C= (p.Gln1778=) c.2186-9060C= (n.2186-9060C=) c.2431+2901C= (n.2431+2901C=) c.3082C= (p.Gln1028=) c.1058-9060C= (n.1058-9060C=) c.2129+2901C= c.4891C= (p.Gln1631=) c.5383C= (p.Gln1795=) c.5350C= (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338544G>T | CA387525900 | SACS | c.2185+15241C>A (n.2185+15241C>A) c.5359C>A (p.Gln1787Lys) c.5323C>A (p.Gln1775Lys) c.2177-9060C>A (n.2177-9060C>A) c.2291+3041C>A (n.2291+3041C>A) c.2318+3041C>A (n.2318+3041C>A) c.2203+8267C>A (n.2203+8267C>A) n.4543-9060C>A c.2220+8267C>A (n.2220+8267C>A) c.5332C>A (p.Gln1778Lys) c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A) c.2431+2901C>A (n.2431+2901C>A) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) c.1058-9060C>A (n.1058-9060C>A) c.2129+2901C>A c.4891C>A (p.Gln1631Lys) c.5383C>A (p.Gln1795Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) | |
13 | g.23338545T>A | CA387525903 | SACS | c.2185+15240A>T (n.2185+15240A>T) c.5358A>T (p.Leu1786Phe) c.5322A>T (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>T (n.2177-9061A>T) c.2291+3040A>T (n.2291+3040A>T) c.2318+3040A>T (n.2318+3040A>T) c.2203+8266A>T (n.2203+8266A>T) n.4543-9061A>T c.2220+8266A>T (n.2220+8266A>T) c.5331A>T (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>T (n.2186-9061A>T) c.2431+2900A>T (n.2431+2900A>T) c.3081A>T (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>T (n.1058-9061A>T) c.2129+2900A>T c.4890A>T (p.Leu1630Phe) c.5382A>T (p.Leu1794Phe) c.5349A>T (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338545T>C | CA483162237 | SACS | c.2185+15240A>G (n.2185+15240A>G) c.5358A>G (p.Leu1786=) c.5322A>G (p.Leu1774=) c.2177-9061A>G (n.2177-9061A>G) c.2291+3040A>G (n.2291+3040A>G) c.2318+3040A>G (n.2318+3040A>G) c.2203+8266A>G (n.2203+8266A>G) n.4543-9061A>G c.2220+8266A>G (n.2220+8266A>G) c.5331A>G (p.Leu1777=) c.2186-9061A>G (n.2186-9061A>G) c.2431+2900A>G (n.2431+2900A>G) c.3081A>G (p.Leu1027=) c.1058-9061A>G (n.1058-9061A>G) c.2129+2900A>G c.4890A>G (p.Leu1630=) c.5382A>G (p.Leu1794=) c.5349A>G (p.Leu1783=) | |
13 | g.23338545T>G | CA387525904 | SACS | c.2185+15240A>C (n.2185+15240A>C) c.5358A>C (p.Leu1786Phe) c.5322A>C (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>C (n.2177-9061A>C) c.2291+3040A>C (n.2291+3040A>C) c.2318+3040A>C (n.2318+3040A>C) c.2203+8266A>C (n.2203+8266A>C) n.4543-9061A>C c.2220+8266A>C (n.2220+8266A>C) c.5331A>C (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>C (n.2186-9061A>C) c.2431+2900A>C (n.2431+2900A>C) c.3081A>C (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>C (n.1058-9061A>C) c.2129+2900A>C c.4890A>C (p.Leu1630Phe) c.5382A>C (p.Leu1794Phe) c.5349A>C (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338546A>C | CA387525905 | SACS | c.2185+15239T>G (n.2185+15239T>G) c.5357T>G (p.Leu1786Ter) c.5321T>G (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>G (n.2177-9062T>G) c.2291+3039T>G (n.2291+3039T>G) c.2318+3039T>G (n.2318+3039T>G) c.2203+8265T>G (n.2203+8265T>G) n.4543-9062T>G c.2220+8265T>G (n.2220+8265T>G) c.5330T>G (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G) c.2431+2899T>G (n.2431+2899T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>G (n.1058-9062T>G) c.2129+2899T>G c.4889T>G (p.Leu1630Ter) c.5381T>G (p.Leu1794Ter) c.5348T>G (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338546A>G | CA387525906 | SACS | c.2185+15239T>C (n.2185+15239T>C) c.5357T>C (p.Leu1786Ser) c.5321T>C (p.Leu1774Ser) c.2177-9062T>C (n.2177-9062T>C) c.2291+3039T>C (n.2291+3039T>C) c.2318+3039T>C (n.2318+3039T>C) c.2203+8265T>C (n.2203+8265T>C) n.4543-9062T>C c.2220+8265T>C (n.2220+8265T>C) c.5330T>C (p.Leu1777Ser) c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C) c.2431+2899T>C (n.2431+2899T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.1058-9062T>C (n.1058-9062T>C) c.2129+2899T>C c.4889T>C (p.Leu1630Ser) c.5381T>C (p.Leu1794Ser) c.5348T>C (p.Leu1783Ser) | |
13 | g.23338546A>T | CA387525907 | SACS | c.2185+15239T>A (n.2185+15239T>A) c.5357T>A (p.Leu1786Ter) c.5321T>A (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>A (n.2177-9062T>A) c.2291+3039T>A (n.2291+3039T>A) c.2318+3039T>A (n.2318+3039T>A) c.2203+8265T>A (n.2203+8265T>A) n.4543-9062T>A c.2220+8265T>A (n.2220+8265T>A) c.5330T>A (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A) c.2431+2899T>A (n.2431+2899T>A) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>A (n.1058-9062T>A) c.2129+2899T>A c.4889T>A (p.Leu1630Ter) c.5381T>A (p.Leu1794Ter) c.5348T>A (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338547A>C | CA387525908 | SACS | c.2185+15238T>G (n.2185+15238T>G) c.5356T>G (p.Leu1786Val) c.5320T>G (p.Leu1774Val) c.2177-9063T>G (n.2177-9063T>G) c.2291+3038T>G (n.2291+3038T>G) c.2318+3038T>G (n.2318+3038T>G) c.2203+8264T>G (n.2203+8264T>G) n.4543-9063T>G c.2220+8264T>G (n.2220+8264T>G) c.5329T>G (p.Leu1777Val) c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G) c.2431+2898T>G (n.2431+2898T>G) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.1058-9063T>G (n.1058-9063T>G) c.2129+2898T>G c.4888T>G (p.Leu1630Val) c.5380T>G (p.Leu1794Val) c.5347T>G (p.Leu1783Val) | |
13 | g.23338547A>G | CA483162239 | SACS | c.2185+15238T>C (n.2185+15238T>C) c.5356T>C (p.Leu1786=) c.5320T>C (p.Leu1774=) c.2177-9063T>C (n.2177-9063T>C) c.2291+3038T>C (n.2291+3038T>C) c.2318+3038T>C (n.2318+3038T>C) c.2203+8264T>C (n.2203+8264T>C) n.4543-9063T>C c.2220+8264T>C (n.2220+8264T>C) c.5329T>C (p.Leu1777=) c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C) c.2431+2898T>C (n.2431+2898T>C) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.1058-9063T>C (n.1058-9063T>C) c.2129+2898T>C c.4888T>C (p.Leu1630=) c.5380T>C (p.Leu1794=) c.5347T>C (p.Leu1783=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338547A>T | CA387525909 | SACS | c.2185+15238T>A (n.2185+15238T>A) c.5356T>A (p.Leu1786Ile) c.5320T>A (p.Leu1774Ile) c.2177-9063T>A (n.2177-9063T>A) c.2291+3038T>A (n.2291+3038T>A) c.2318+3038T>A (n.2318+3038T>A) c.2203+8264T>A (n.2203+8264T>A) n.4543-9063T>A c.2220+8264T>A (n.2220+8264T>A) c.5329T>A (p.Leu1777Ile) c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A) c.2431+2898T>A (n.2431+2898T>A) c.3079T>A (p.Leu1027Ile) c.1058-9063T>A (n.1058-9063T>A) c.2129+2898T>A c.4888T>A (p.Leu1630Ile) c.5380T>A (p.Leu1794Ile) c.5347T>A (p.Leu1783Ile) | |
13 | g.23338548A>C | CA387525911 | SACS | c.2185+15237T>G (n.2185+15237T>G) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.5319T>G (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>G (n.2177-9064T>G) c.2291+3037T>G (n.2291+3037T>G) c.2318+3037T>G (n.2318+3037T>G) c.2203+8263T>G (n.2203+8263T>G) n.4543-9064T>G c.2220+8263T>G (n.2220+8263T>G) c.5328T>G (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G) c.2431+2897T>G (n.2431+2897T>G) c.3078T>G (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>G (n.1058-9064T>G) c.2129+2897T>G c.4887T>G (p.Asp1629Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) c.5346T>G (p.Asp1782Glu) | |
13 | g.23338548A>G | CA483162244 | SACS | c.2185+15237T>C (n.2185+15237T>C) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.5319T>C (p.Asp1773=) c.2177-9064T>C (n.2177-9064T>C) c.2291+3037T>C (n.2291+3037T>C) c.2318+3037T>C (n.2318+3037T>C) c.2203+8263T>C (n.2203+8263T>C) n.4543-9064T>C c.2220+8263T>C (n.2220+8263T>C) c.5328T>C (p.Asp1776=) c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C) c.2431+2897T>C (n.2431+2897T>C) c.3078T>C (p.Asp1026=) c.1058-9064T>C (n.1058-9064T>C) c.2129+2897T>C c.4887T>C (p.Asp1629=) c.5379T>C (p.Asp1793=) c.5346T>C (p.Asp1782=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23338548A>T | CA387525910 | SACS | c.2185+15237T>A (n.2185+15237T>A) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.5319T>A (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>A (n.2177-9064T>A) c.2291+3037T>A (n.2291+3037T>A) c.2318+3037T>A (n.2318+3037T>A) c.2203+8263T>A (n.2203+8263T>A) n.4543-9064T>A c.2220+8263T>A (n.2220+8263T>A) c.5328T>A (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A) c.2431+2897T>A (n.2431+2897T>A) c.3078T>A (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>A (n.1058-9064T>A) c.2129+2897T>A c.4887T>A (p.Asp1629Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.5346T>A (p.Asp1782Glu) | ClinVar |
13 | g.23338549T>A | CA387525912 | SACS | c.2185+15236A>T (n.2185+15236A>T) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.2177-9065A>T (n.2177-9065A>T) c.2291+3036A>T (n.2291+3036A>T) c.2318+3036A>T (n.2318+3036A>T) c.2203+8262A>T (n.2203+8262A>T) n.4543-9065A>T c.2220+8262A>T (n.2220+8262A>T) c.5327A>T (p.Asp1776Val) c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T) c.2431+2896A>T (n.2431+2896A>T) c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.1058-9065A>T (n.1058-9065A>T) c.2129+2896A>T c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.5345A>T (p.Asp1782Val) | |
13 | g.23338549T>C | CA387525913 | SACS | c.2185+15236A>G (n.2185+15236A>G) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.2177-9065A>G (n.2177-9065A>G) c.2291+3036A>G (n.2291+3036A>G) c.2318+3036A>G (n.2318+3036A>G) c.2203+8262A>G (n.2203+8262A>G) n.4543-9065A>G c.2220+8262A>G (n.2220+8262A>G) c.5327A>G (p.Asp1776Gly) c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G) c.2431+2896A>G (n.2431+2896A>G) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.1058-9065A>G (n.1058-9065A>G) c.2129+2896A>G c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.5345A>G (p.Asp1782Gly) | |
13 | g.23338549T>G | CA387525914 | SACS | c.2185+15236A>C (n.2185+15236A>C) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.2177-9065A>C (n.2177-9065A>C) c.2291+3036A>C (n.2291+3036A>C) c.2318+3036A>C (n.2318+3036A>C) c.2203+8262A>C (n.2203+8262A>C) n.4543-9065A>C c.2220+8262A>C (n.2220+8262A>C) c.5327A>C (p.Asp1776Ala) c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C) c.2431+2896A>C (n.2431+2896A>C) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.1058-9065A>C (n.1058-9065A>C) c.2129+2896A>C c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.5345A>C (p.Asp1782Ala) | |
13 | g.23338550C>A | CA387525915 | SACS | c.2185+15235G>T (n.2185+15235G>T) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.2177-9066G>T (n.2177-9066G>T) c.2291+3035G>T (n.2291+3035G>T) c.2318+3035G>T (n.2318+3035G>T) c.2203+8261G>T (n.2203+8261G>T) n.4543-9066G>T c.2220+8261G>T (n.2220+8261G>T) c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) c.2186-9066G>T (n.2186-9066G>T) c.2431+2895G>T (n.2431+2895G>T) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.1058-9066G>T (n.1058-9066G>T) c.2129+2895G>T c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.5344G>T (p.Asp1782Tyr) | |
13 | g.23338550C>G | CA387525916 | SACS | c.2185+15235G>C (n.2185+15235G>C) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.2177-9066G>C (n.2177-9066G>C) c.2291+3035G>C (n.2291+3035G>C) c.2318+3035G>C (n.2318+3035G>C) c.2203+8261G>C (n.2203+8261G>C) n.4543-9066G>C c.2220+8261G>C (n.2220+8261G>C) c.5326G>C (p.Asp1776His) c.2186-9066G>C (n.2186-9066G>C) c.2431+2895G>C (n.2431+2895G>C) c.3076G>C (p.Asp1026His) c.1058-9066G>C (n.1058-9066G>C) c.2129+2895G>C c.4885G>C (p.Asp1629His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.5344G>C (p.Asp1782His) | |
13 | g.23338550C>T | CA387525917 | SACS | c.2185+15235G>A (n.2185+15235G>A) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.2177-9066G>A (n.2177-9066G>A) c.2291+3035G>A (n.2291+3035G>A) c.2318+3035G>A (n.2318+3035G>A) c.2203+8261G>A (n.2203+8261G>A) n.4543-9066G>A c.2220+8261G>A (n.2220+8261G>A) c.5326G>A (p.Asp1776Asn) c.2186-9066G>A (n.2186-9066G>A) c.2431+2895G>A (n.2431+2895G>A) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.1058-9066G>A (n.1058-9066G>A) c.2129+2895G>A c.4885G>A (p.Asp1629Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.5344G>A (p.Asp1782Asn) | |
13 | g.23338551A>C | CA483162248 | SACS | c.2185+15234T>G (n.2185+15234T>G) c.5352T>G (p.Ala1784=) c.5316T>G (p.Ala1772=) c.2177-9067T>G (n.2177-9067T>G) c.2291+3034T>G (n.2291+3034T>G) c.2318+3034T>G (n.2318+3034T>G) c.2203+8260T>G (n.2203+8260T>G) n.4543-9067T>G c.2220+8260T>G (n.2220+8260T>G) c.5325T>G (p.Ala1775=) c.2186-9067T>G (n.2186-9067T>G) c.2431+2894T>G (n.2431+2894T>G) c.3075T>G (p.Ala1025=) c.1058-9067T>G (n.1058-9067T>G) c.2129+2894T>G c.4884T>G (p.Ala1628=) c.5376T>G (p.Ala1792=) c.5343T>G (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338551A>G | CA483162249 | SACS | c.2185+15234T>C (n.2185+15234T>C) c.5352T>C (p.Ala1784=) c.5316T>C (p.Ala1772=) c.2177-9067T>C (n.2177-9067T>C) c.2291+3034T>C (n.2291+3034T>C) c.2318+3034T>C (n.2318+3034T>C) c.2203+8260T>C (n.2203+8260T>C) n.4543-9067T>C c.2220+8260T>C (n.2220+8260T>C) c.5325T>C (p.Ala1775=) c.2186-9067T>C (n.2186-9067T>C) c.2431+2894T>C (n.2431+2894T>C) c.3075T>C (p.Ala1025=) c.1058-9067T>C (n.1058-9067T>C) c.2129+2894T>C c.4884T>C (p.Ala1628=) c.5376T>C (p.Ala1792=) c.5343T>C (p.Ala1781=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338551A>T | CA483162250 | SACS | c.2185+15234T>A (n.2185+15234T>A) c.5352T>A (p.Ala1784=) c.5316T>A (p.Ala1772=) c.2177-9067T>A (n.2177-9067T>A) c.2291+3034T>A (n.2291+3034T>A) c.2318+3034T>A (n.2318+3034T>A) c.2203+8260T>A (n.2203+8260T>A) n.4543-9067T>A c.2220+8260T>A (n.2220+8260T>A) c.5325T>A (p.Ala1775=) c.2186-9067T>A (n.2186-9067T>A) c.2431+2894T>A (n.2431+2894T>A) c.3075T>A (p.Ala1025=) c.1058-9067T>A (n.1058-9067T>A) c.2129+2894T>A c.4884T>A (p.Ala1628=) c.5376T>A (p.Ala1792=) c.5343T>A (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338552G>A | CA387525918 | SACS | c.2185+15233C>T (n.2185+15233C>T) c.5351C>T (p.Ala1784Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.2177-9068C>T (n.2177-9068C>T) c.2291+3033C>T (n.2291+3033C>T) c.2318+3033C>T (n.2318+3033C>T) c.2203+8259C>T (n.2203+8259C>T) n.4543-9068C>T c.2220+8259C>T (n.2220+8259C>T) c.5324C>T (p.Ala1775Val) c.2186-9068C>T (n.2186-9068C>T) c.2431+2893C>T (n.2431+2893C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.1058-9068C>T (n.1058-9068C>T) c.2129+2893C>T c.4883C>T (p.Ala1628Val) c.5375C>T (p.Ala1792Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) | |
13 | g.23338552G>C | CA387525920 | SACS | c.2185+15233C>G (n.2185+15233C>G) c.5351C>G (p.Ala1784Gly) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.2177-9068C>G (n.2177-9068C>G) c.2291+3033C>G (n.2291+3033C>G) c.2318+3033C>G (n.2318+3033C>G) c.2203+8259C>G (n.2203+8259C>G) n.4543-9068C>G c.2220+8259C>G (n.2220+8259C>G) c.5324C>G (p.Ala1775Gly) c.2186-9068C>G (n.2186-9068C>G) c.2431+2893C>G (n.2431+2893C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.1058-9068C>G (n.1058-9068C>G) c.2129+2893C>G c.4883C>G (p.Ala1628Gly) c.5375C>G (p.Ala1792Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) | |
13 | g.23338552G>T | CA387525919 | SACS | c.2185+15233C>A (n.2185+15233C>A) c.5351C>A (p.Ala1784Asp) c.5315C>A (p.Ala1772Asp) c.2177-9068C>A (n.2177-9068C>A) c.2291+3033C>A (n.2291+3033C>A) c.2318+3033C>A (n.2318+3033C>A) c.2203+8259C>A (n.2203+8259C>A) n.4543-9068C>A c.2220+8259C>A (n.2220+8259C>A) c.5324C>A (p.Ala1775Asp) c.2186-9068C>A (n.2186-9068C>A) c.2431+2893C>A (n.2431+2893C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.1058-9068C>A (n.1058-9068C>A) c.2129+2893C>A c.4883C>A (p.Ala1628Asp) c.5375C>A (p.Ala1792Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) | |
13 | g.23338553C>A | CA387525921 | SACS | c.2185+15232G>T (n.2185+15232G>T) c.5350G>T (p.Ala1784Ser) c.5314G>T (p.Ala1772Ser) c.2177-9069G>T (n.2177-9069G>T) c.2291+3032G>T (n.2291+3032G>T) c.2318+3032G>T (n.2318+3032G>T) c.2203+8258G>T (n.2203+8258G>T) n.4543-9069G>T c.2220+8258G>T (n.2220+8258G>T) c.5323G>T (p.Ala1775Ser) c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T) c.2431+2892G>T (n.2431+2892G>T) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.1058-9069G>T (n.1058-9069G>T) c.2129+2892G>T c.4882G>T (p.Ala1628Ser) c.5374G>T (p.Ala1792Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) | |
13 | g.23338553C= | CA2078629573 | SACS | c.2185+15232G= (n.2185+15232G=) c.5350G= (p.Ala1784=) c.5314G= (p.Ala1772=) c.2177-9069G= (n.2177-9069G=) c.2291+3032G= (n.2291+3032G=) c.2318+3032G= (n.2318+3032G=) c.2203+8258G= (n.2203+8258G=) n.4543-9069G= c.2220+8258G= (n.2220+8258G=) c.5323G= (p.Ala1775=) c.2186-9069G= (n.2186-9069G=) c.2431+2892G= (n.2431+2892G=) c.3073G= (p.Ala1025=) c.1058-9069G= (n.1058-9069G=) c.2129+2892G= c.4882G= (p.Ala1628=) c.5374G= (p.Ala1792=) c.5341G= (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338553C>G | CA387525922 | SACS | c.2185+15232G>C (n.2185+15232G>C) c.5350G>C (p.Ala1784Pro) c.5314G>C (p.Ala1772Pro) c.2177-9069G>C (n.2177-9069G>C) c.2291+3032G>C (n.2291+3032G>C) c.2318+3032G>C (n.2318+3032G>C) c.2203+8258G>C (n.2203+8258G>C) n.4543-9069G>C c.2220+8258G>C (n.2220+8258G>C) c.5323G>C (p.Ala1775Pro) c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C) c.2431+2892G>C (n.2431+2892G>C) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.1058-9069G>C (n.1058-9069G>C) c.2129+2892G>C c.4882G>C (p.Ala1628Pro) c.5374G>C (p.Ala1792Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338553C>T | CA246659263 | SACS | c.2185+15232G>A (n.2185+15232G>A) c.5350G>A (p.Ala1784Thr) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.2177-9069G>A (n.2177-9069G>A) c.2291+3032G>A (n.2291+3032G>A) c.2318+3032G>A (n.2318+3032G>A) c.2203+8258G>A (n.2203+8258G>A) n.4543-9069G>A c.2220+8258G>A (n.2220+8258G>A) c.5323G>A (p.Ala1775Thr) c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A) c.2431+2892G>A (n.2431+2892G>A) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.1058-9069G>A (n.1058-9069G>A) c.2129+2892G>A c.4882G>A (p.Ala1628Thr) c.5374G>A (p.Ala1792Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338554A= | CA2078629579 | SACS | c.2185+15231T= (n.2185+15231T=) c.5349T= (p.Ile1783=) c.5313T= (p.Ile1771=) c.2177-9070T= (n.2177-9070T=) c.2291+3031T= (n.2291+3031T=) c.2318+3031T= (n.2318+3031T=) c.2203+8257T= (n.2203+8257T=) n.4543-9070T= c.2220+8257T= (n.2220+8257T=) c.5322T= (p.Ile1774=) c.2186-9070T= (n.2186-9070T=) c.2431+2891T= (n.2431+2891T=) c.3072T= (p.Ile1024=) c.1058-9070T= (n.1058-9070T=) c.2129+2891T= c.4881T= (p.Ile1627=) c.5373T= (p.Ile1791=) c.5340T= (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338554A>C | CA387525923 | SACS | c.2185+15231T>G (n.2185+15231T>G) c.5349T>G (p.Ile1783Met) c.5313T>G (p.Ile1771Met) c.2177-9070T>G (n.2177-9070T>G) c.2291+3031T>G (n.2291+3031T>G) c.2318+3031T>G (n.2318+3031T>G) c.2203+8257T>G (n.2203+8257T>G) n.4543-9070T>G c.2220+8257T>G (n.2220+8257T>G) c.5322T>G (p.Ile1774Met) c.2186-9070T>G (n.2186-9070T>G) c.2431+2891T>G (n.2431+2891T>G) c.3072T>G (p.Ile1024Met) c.1058-9070T>G (n.1058-9070T>G) c.2129+2891T>G c.4881T>G (p.Ile1627Met) c.5373T>G (p.Ile1791Met) c.5340T>G (p.Ile1780Met) | |
13 | g.23338554A>G | CA246659267 | SACS | c.2185+15231T>C (n.2185+15231T>C) c.5349T>C (p.Ile1783=) c.5313T>C (p.Ile1771=) c.2177-9070T>C (n.2177-9070T>C) c.2291+3031T>C (n.2291+3031T>C) c.2318+3031T>C (n.2318+3031T>C) c.2203+8257T>C (n.2203+8257T>C) n.4543-9070T>C c.2220+8257T>C (n.2220+8257T>C) c.5322T>C (p.Ile1774=) c.2186-9070T>C (n.2186-9070T>C) c.2431+2891T>C (n.2431+2891T>C) c.3072T>C (p.Ile1024=) c.1058-9070T>C (n.1058-9070T>C) c.2129+2891T>C c.4881T>C (p.Ile1627=) c.5373T>C (p.Ile1791=) c.5340T>C (p.Ile1780=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338554A>T | CA483162253 | SACS | c.2185+15231T>A (n.2185+15231T>A) c.5349T>A (p.Ile1783=) c.5313T>A (p.Ile1771=) c.2177-9070T>A (n.2177-9070T>A) c.2291+3031T>A (n.2291+3031T>A) c.2318+3031T>A (n.2318+3031T>A) c.2203+8257T>A (n.2203+8257T>A) n.4543-9070T>A c.2220+8257T>A (n.2220+8257T>A) c.5322T>A (p.Ile1774=) c.2186-9070T>A (n.2186-9070T>A) c.2431+2891T>A (n.2431+2891T>A) c.3072T>A (p.Ile1024=) c.1058-9070T>A (n.1058-9070T>A) c.2129+2891T>A c.4881T>A (p.Ile1627=) c.5373T>A (p.Ile1791=) c.5340T>A (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338555A>C | CA387525924 | SACS | c.2185+15230T>G (n.2185+15230T>G) c.5348T>G (p.Ile1783Ser) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.2177-9071T>G (n.2177-9071T>G) c.2291+3030T>G (n.2291+3030T>G) c.2318+3030T>G (n.2318+3030T>G) c.2203+8256T>G (n.2203+8256T>G) n.4543-9071T>G c.2220+8256T>G (n.2220+8256T>G) c.5321T>G (p.Ile1774Ser) c.2186-9071T>G (n.2186-9071T>G) c.2431+2890T>G (n.2431+2890T>G) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.1058-9071T>G (n.1058-9071T>G) c.2129+2890T>G c.4880T>G (p.Ile1627Ser) c.5372T>G (p.Ile1791Ser) c.5339T>G (p.Ile1780Ser) | |
13 | g.23338555A>G | CA387525925 | SACS | c.2185+15230T>C (n.2185+15230T>C) c.5348T>C (p.Ile1783Thr) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.2177-9071T>C (n.2177-9071T>C) c.2291+3030T>C (n.2291+3030T>C) c.2318+3030T>C (n.2318+3030T>C) c.2203+8256T>C (n.2203+8256T>C) n.4543-9071T>C c.2220+8256T>C (n.2220+8256T>C) c.5321T>C (p.Ile1774Thr) c.2186-9071T>C (n.2186-9071T>C) c.2431+2890T>C (n.2431+2890T>C) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.1058-9071T>C (n.1058-9071T>C) c.2129+2890T>C c.4880T>C (p.Ile1627Thr) c.5372T>C (p.Ile1791Thr) c.5339T>C (p.Ile1780Thr) | |
13 | g.23338555A>T | CA387525926 | SACS | c.2185+15230T>A (n.2185+15230T>A) c.5348T>A (p.Ile1783Asn) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.2177-9071T>A (n.2177-9071T>A) c.2291+3030T>A (n.2291+3030T>A) c.2318+3030T>A (n.2318+3030T>A) c.2203+8256T>A (n.2203+8256T>A) n.4543-9071T>A c.2220+8256T>A (n.2220+8256T>A) c.5321T>A (p.Ile1774Asn) c.2186-9071T>A (n.2186-9071T>A) c.2431+2890T>A (n.2431+2890T>A) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.1058-9071T>A (n.1058-9071T>A) c.2129+2890T>A c.4880T>A (p.Ile1627Asn) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.5339T>A (p.Ile1780Asn) | |
13 | g.23338556T>A | CA387525927 | SACS | c.2185+15229A>T (n.2185+15229A>T) c.5347A>T (p.Ile1783Phe) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.2177-9072A>T (n.2177-9072A>T) c.2291+3029A>T (n.2291+3029A>T) c.2318+3029A>T (n.2318+3029A>T) c.2203+8255A>T (n.2203+8255A>T) n.4543-9072A>T c.2220+8255A>T (n.2220+8255A>T) c.5320A>T (p.Ile1774Phe) c.2186-9072A>T (n.2186-9072A>T) c.2431+2889A>T (n.2431+2889A>T) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.1058-9072A>T (n.1058-9072A>T) c.2129+2889A>T c.4879A>T (p.Ile1627Phe) c.5371A>T (p.Ile1791Phe) c.5338A>T (p.Ile1780Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338556T>C | CA387525928 | SACS | c.2185+15229A>G (n.2185+15229A>G) c.5347A>G (p.Ile1783Val) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.2177-9072A>G (n.2177-9072A>G) c.2291+3029A>G (n.2291+3029A>G) c.2318+3029A>G (n.2318+3029A>G) c.2203+8255A>G (n.2203+8255A>G) n.4543-9072A>G c.2220+8255A>G (n.2220+8255A>G) c.5320A>G (p.Ile1774Val) c.2186-9072A>G (n.2186-9072A>G) c.2431+2889A>G (n.2431+2889A>G) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.1058-9072A>G (n.1058-9072A>G) c.2129+2889A>G c.4879A>G (p.Ile1627Val) c.5371A>G (p.Ile1791Val) c.5338A>G (p.Ile1780Val) | |
13 | g.23338556T>G | CA387525929 | SACS | c.2185+15229A>C (n.2185+15229A>C) c.5347A>C (p.Ile1783Leu) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.2177-9072A>C (n.2177-9072A>C) c.2291+3029A>C (n.2291+3029A>C) c.2318+3029A>C (n.2318+3029A>C) c.2203+8255A>C (n.2203+8255A>C) n.4543-9072A>C c.2220+8255A>C (n.2220+8255A>C) c.5320A>C (p.Ile1774Leu) c.2186-9072A>C (n.2186-9072A>C) c.2431+2889A>C (n.2431+2889A>C) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.1058-9072A>C (n.1058-9072A>C) c.2129+2889A>C c.4879A>C (p.Ile1627Leu) c.5371A>C (p.Ile1791Leu) c.5338A>C (p.Ile1780Leu) | |
13 | g.23338556T= | CA2078629582 | SACS | c.2185+15229A= (n.2185+15229A=) c.5347A= (p.Ile1783=) c.5311A= (p.Ile1771=) c.2177-9072A= (n.2177-9072A=) c.2291+3029A= (n.2291+3029A=) c.2318+3029A= (n.2318+3029A=) c.2203+8255A= (n.2203+8255A=) n.4543-9072A= c.2220+8255A= (n.2220+8255A=) c.5320A= (p.Ile1774=) c.2186-9072A= (n.2186-9072A=) c.2431+2889A= (n.2431+2889A=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.1058-9072A= (n.1058-9072A=) c.2129+2889A= c.4879A= (p.Ile1627=) c.5371A= (p.Ile1791=) c.5338A= (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338557C>A | CA387525930 | SACS | c.2185+15228G>T (n.2185+15228G>T) c.5346G>T (p.Arg1782Ser) c.5310G>T (p.Arg1770Ser) c.2177-9073G>T (n.2177-9073G>T) c.2291+3028G>T (n.2291+3028G>T) c.2318+3028G>T (n.2318+3028G>T) c.2203+8254G>T (n.2203+8254G>T) n.4543-9073G>T c.2220+8254G>T (n.2220+8254G>T) c.5319G>T (p.Arg1773Ser) c.2186-9073G>T (n.2186-9073G>T) c.2431+2888G>T (n.2431+2888G>T) c.3069G>T (p.Arg1023Ser) c.1058-9073G>T (n.1058-9073G>T) c.2129+2888G>T c.4878G>T (p.Arg1626Ser) c.5370G>T (p.Arg1790Ser) c.5337G>T (p.Arg1779Ser) | |
13 | g.23338557C= | CA2078629599 | SACS | c.2185+15228G= (n.2185+15228G=) c.5346G= (p.Arg1782=) c.5310G= (p.Arg1770=) c.2177-9073G= (n.2177-9073G=) c.2291+3028G= (n.2291+3028G=) c.2318+3028G= (n.2318+3028G=) c.2203+8254G= (n.2203+8254G=) n.4543-9073G= c.2220+8254G= (n.2220+8254G=) c.5319G= (p.Arg1773=) c.2186-9073G= (n.2186-9073G=) c.2431+2888G= (n.2431+2888G=) c.3069G= (p.Arg1023=) c.1058-9073G= (n.1058-9073G=) c.2129+2888G= c.4878G= (p.Arg1626=) c.5370G= (p.Arg1790=) c.5337G= (p.Arg1779=) | |
13 | g.23338557C>G | CA387525931 | SACS | c.2185+15228G>C (n.2185+15228G>C) c.5346G>C (p.Arg1782Ser) c.5310G>C (p.Arg1770Ser) c.2177-9073G>C (n.2177-9073G>C) c.2291+3028G>C (n.2291+3028G>C) c.2318+3028G>C (n.2318+3028G>C) c.2203+8254G>C (n.2203+8254G>C) n.4543-9073G>C c.2220+8254G>C (n.2220+8254G>C) c.5319G>C (p.Arg1773Ser) c.2186-9073G>C (n.2186-9073G>C) c.2431+2888G>C (n.2431+2888G>C) c.3069G>C (p.Arg1023Ser) c.1058-9073G>C (n.1058-9073G>C) c.2129+2888G>C c.4878G>C (p.Arg1626Ser) c.5370G>C (p.Arg1790Ser) c.5337G>C (p.Arg1779Ser) | |
13 | g.23338557C>T | CA483162254 | SACS | c.2185+15228G>A (n.2185+15228G>A) c.5346G>A (p.Arg1782=) c.5310G>A (p.Arg1770=) c.2177-9073G>A (n.2177-9073G>A) c.2291+3028G>A (n.2291+3028G>A) c.2318+3028G>A (n.2318+3028G>A) c.2203+8254G>A (n.2203+8254G>A) n.4543-9073G>A c.2220+8254G>A (n.2220+8254G>A) c.5319G>A (p.Arg1773=) c.2186-9073G>A (n.2186-9073G>A) c.2431+2888G>A (n.2431+2888G>A) c.3069G>A (p.Arg1023=) c.1058-9073G>A (n.1058-9073G>A) c.2129+2888G>A c.4878G>A (p.Arg1626=) c.5370G>A (p.Arg1790=) c.5337G>A (p.Arg1779=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338558C>A | CA387525934 | SACS | c.2185+15227G>T (n.2185+15227G>T) c.5345G>T (p.Arg1782Met) c.5309G>T (p.Arg1770Met) c.2177-9074G>T (n.2177-9074G>T) c.2291+3027G>T (n.2291+3027G>T) c.2318+3027G>T (n.2318+3027G>T) c.2203+8253G>T (n.2203+8253G>T) n.4543-9074G>T c.2220+8253G>T (n.2220+8253G>T) c.5318G>T (p.Arg1773Met) c.2186-9074G>T (n.2186-9074G>T) c.2431+2887G>T (n.2431+2887G>T) c.3068G>T (p.Arg1023Met) c.1058-9074G>T (n.1058-9074G>T) c.2129+2887G>T c.4877G>T (p.Arg1626Met) c.5369G>T (p.Arg1790Met) c.5336G>T (p.Arg1779Met) | |
13 | g.23338558C>G | CA387525932 | SACS | c.2185+15227G>C (n.2185+15227G>C) c.5345G>C (p.Arg1782Thr) c.5309G>C (p.Arg1770Thr) c.2177-9074G>C (n.2177-9074G>C) c.2291+3027G>C (n.2291+3027G>C) c.2318+3027G>C (n.2318+3027G>C) c.2203+8253G>C (n.2203+8253G>C) n.4543-9074G>C c.2220+8253G>C (n.2220+8253G>C) c.5318G>C (p.Arg1773Thr) c.2186-9074G>C (n.2186-9074G>C) c.2431+2887G>C (n.2431+2887G>C) c.3068G>C (p.Arg1023Thr) c.1058-9074G>C (n.1058-9074G>C) c.2129+2887G>C c.4877G>C (p.Arg1626Thr) c.5369G>C (p.Arg1790Thr) c.5336G>C (p.Arg1779Thr) | |
13 | g.23338558C>T | CA387525933 | SACS | c.2185+15227G>A (n.2185+15227G>A) c.5345G>A (p.Arg1782Lys) c.5309G>A (p.Arg1770Lys) c.2177-9074G>A (n.2177-9074G>A) c.2291+3027G>A (n.2291+3027G>A) c.2318+3027G>A (n.2318+3027G>A) c.2203+8253G>A (n.2203+8253G>A) n.4543-9074G>A c.2220+8253G>A (n.2220+8253G>A) c.5318G>A (p.Arg1773Lys) c.2186-9074G>A (n.2186-9074G>A) c.2431+2887G>A (n.2431+2887G>A) c.3068G>A (p.Arg1023Lys) c.1058-9074G>A (n.1058-9074G>A) c.2129+2887G>A c.4877G>A (p.Arg1626Lys) c.5369G>A (p.Arg1790Lys) c.5336G>A (p.Arg1779Lys) | |
13 | g.23338559T>A | CA387525935 | SACS | c.2185+15226A>T (n.2185+15226A>T) c.5344A>T (p.Arg1782Trp) c.5308A>T (p.Arg1770Trp) c.2177-9075A>T (n.2177-9075A>T) c.2291+3026A>T (n.2291+3026A>T) c.2318+3026A>T (n.2318+3026A>T) c.2203+8252A>T (n.2203+8252A>T) n.4543-9075A>T c.2220+8252A>T (n.2220+8252A>T) c.5317A>T (p.Arg1773Trp) c.2186-9075A>T (n.2186-9075A>T) c.2431+2886A>T (n.2431+2886A>T) c.3067A>T (p.Arg1023Trp) c.1058-9075A>T (n.1058-9075A>T) c.2129+2886A>T c.4876A>T (p.Arg1626Trp) c.5368A>T (p.Arg1790Trp) c.5335A>T (p.Arg1779Trp) | |
13 | g.23338559T>C | CA387525936 | SACS | c.2185+15226A>G (n.2185+15226A>G) c.5344A>G (p.Arg1782Gly) c.5308A>G (p.Arg1770Gly) c.2177-9075A>G (n.2177-9075A>G) c.2291+3026A>G (n.2291+3026A>G) c.2318+3026A>G (n.2318+3026A>G) c.2203+8252A>G (n.2203+8252A>G) n.4543-9075A>G c.2220+8252A>G (n.2220+8252A>G) c.5317A>G (p.Arg1773Gly) c.2186-9075A>G (n.2186-9075A>G) c.2431+2886A>G (n.2431+2886A>G) c.3067A>G (p.Arg1023Gly) c.1058-9075A>G (n.1058-9075A>G) c.2129+2886A>G c.4876A>G (p.Arg1626Gly) c.5368A>G (p.Arg1790Gly) c.5335A>G (p.Arg1779Gly) | |
13 | g.23338559T>G | CA483162261 | SACS | c.2185+15226A>C (n.2185+15226A>C) c.5344A>C (p.Arg1782=) c.5308A>C (p.Arg1770=) c.2177-9075A>C (n.2177-9075A>C) c.2291+3026A>C (n.2291+3026A>C) c.2318+3026A>C (n.2318+3026A>C) c.2203+8252A>C (n.2203+8252A>C) n.4543-9075A>C c.2220+8252A>C (n.2220+8252A>C) c.5317A>C (p.Arg1773=) c.2186-9075A>C (n.2186-9075A>C) c.2431+2886A>C (n.2431+2886A>C) c.3067A>C (p.Arg1023=) c.1058-9075A>C (n.1058-9075A>C) c.2129+2886A>C c.4876A>C (p.Arg1626=) c.5368A>C (p.Arg1790=) c.5335A>C (p.Arg1779=) | |
13 | g.23338560T>A | CA387525937 | SACS | c.2185+15225A>T (n.2185+15225A>T) c.5343A>T (p.Arg1781Ser) c.5307A>T (p.Arg1769Ser) c.2177-9076A>T (n.2177-9076A>T) c.2291+3025A>T (n.2291+3025A>T) c.2318+3025A>T (n.2318+3025A>T) c.2203+8251A>T (n.2203+8251A>T) n.4543-9076A>T c.2220+8251A>T (n.2220+8251A>T) c.5316A>T (p.Arg1772Ser) c.2186-9076A>T (n.2186-9076A>T) c.2431+2885A>T (n.2431+2885A>T) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.1058-9076A>T (n.1058-9076A>T) c.2129+2885A>T c.4875A>T (p.Arg1625Ser) c.5367A>T (p.Arg1789Ser) c.5334A>T (p.Arg1778Ser) | |
13 | g.23338560T>C | CA483162262 | SACS | c.2185+15225A>G (n.2185+15225A>G) c.5343A>G (p.Arg1781=) c.5307A>G (p.Arg1769=) c.2177-9076A>G (n.2177-9076A>G) c.2291+3025A>G (n.2291+3025A>G) c.2318+3025A>G (n.2318+3025A>G) c.2203+8251A>G (n.2203+8251A>G) n.4543-9076A>G c.2220+8251A>G (n.2220+8251A>G) c.5316A>G (p.Arg1772=) c.2186-9076A>G (n.2186-9076A>G) c.2431+2885A>G (n.2431+2885A>G) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.1058-9076A>G (n.1058-9076A>G) c.2129+2885A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.5367A>G (p.Arg1789=) c.5334A>G (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338560T>G | CA387525938 | SACS | c.2185+15225A>C (n.2185+15225A>C) c.5343A>C (p.Arg1781Ser) c.5307A>C (p.Arg1769Ser) c.2177-9076A>C (n.2177-9076A>C) c.2291+3025A>C (n.2291+3025A>C) c.2318+3025A>C (n.2318+3025A>C) c.2203+8251A>C (n.2203+8251A>C) n.4543-9076A>C c.2220+8251A>C (n.2220+8251A>C) c.5316A>C (p.Arg1772Ser) c.2186-9076A>C (n.2186-9076A>C) c.2431+2885A>C (n.2431+2885A>C) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.1058-9076A>C (n.1058-9076A>C) c.2129+2885A>C c.4875A>C (p.Arg1625Ser) c.5367A>C (p.Arg1789Ser) c.5334A>C (p.Arg1778Ser) | |
13 | g.23338561C>A | CA6911265 | SACS | c.2185+15224G>T (n.2185+15224G>T) c.5342G>T (p.Arg1781Ile) c.5306G>T (p.Arg1769Ile) c.2177-9077G>T (n.2177-9077G>T) c.2291+3024G>T (n.2291+3024G>T) c.2318+3024G>T (n.2318+3024G>T) c.2203+8250G>T (n.2203+8250G>T) n.4543-9077G>T c.2220+8250G>T (n.2220+8250G>T) c.5315G>T (p.Arg1772Ile) c.2186-9077G>T (n.2186-9077G>T) c.2431+2884G>T (n.2431+2884G>T) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.1058-9077G>T (n.1058-9077G>T) c.2129+2884G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.5366G>T (p.Arg1789Ile) c.5333G>T (p.Arg1778Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338561C= | CA2078629603 | SACS | c.2185+15224G= (n.2185+15224G=) c.5342G= (p.Arg1781=) c.5306G= (p.Arg1769=) c.2177-9077G= (n.2177-9077G=) c.2291+3024G= (n.2291+3024G=) c.2318+3024G= (n.2318+3024G=) c.2203+8250G= (n.2203+8250G=) n.4543-9077G= c.2220+8250G= (n.2220+8250G=) c.5315G= (p.Arg1772=) c.2186-9077G= (n.2186-9077G=) c.2431+2884G= (n.2431+2884G=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.1058-9077G= (n.1058-9077G=) c.2129+2884G= c.4874G= (p.Arg1625=) c.5366G= (p.Arg1789=) c.5333G= (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338561C>G | CA387525939 | SACS | c.2185+15224G>C (n.2185+15224G>C) c.5342G>C (p.Arg1781Thr) c.5306G>C (p.Arg1769Thr) c.2177-9077G>C (n.2177-9077G>C) c.2291+3024G>C (n.2291+3024G>C) c.2318+3024G>C (n.2318+3024G>C) c.2203+8250G>C (n.2203+8250G>C) n.4543-9077G>C c.2220+8250G>C (n.2220+8250G>C) c.5315G>C (p.Arg1772Thr) c.2186-9077G>C (n.2186-9077G>C) c.2431+2884G>C (n.2431+2884G>C) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.1058-9077G>C (n.1058-9077G>C) c.2129+2884G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.5366G>C (p.Arg1789Thr) c.5333G>C (p.Arg1778Thr) | |
13 | g.23338561C>T | CA387525940 | SACS | c.2185+15224G>A (n.2185+15224G>A) c.5342G>A (p.Arg1781Lys) c.5306G>A (p.Arg1769Lys) c.2177-9077G>A (n.2177-9077G>A) c.2291+3024G>A (n.2291+3024G>A) c.2318+3024G>A (n.2318+3024G>A) c.2203+8250G>A (n.2203+8250G>A) n.4543-9077G>A c.2220+8250G>A (n.2220+8250G>A) c.5315G>A (p.Arg1772Lys) c.2186-9077G>A (n.2186-9077G>A) c.2431+2884G>A (n.2431+2884G>A) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.1058-9077G>A (n.1058-9077G>A) c.2129+2884G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.5366G>A (p.Arg1789Lys) c.5333G>A (p.Arg1778Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338562T>A | CA387525941 | SACS | c.2185+15223A>T (n.2185+15223A>T) c.5341A>T (p.Arg1781Ter) c.5305A>T (p.Arg1769Ter) c.2177-9078A>T (n.2177-9078A>T) c.2291+3023A>T (n.2291+3023A>T) c.2318+3023A>T (n.2318+3023A>T) c.2203+8249A>T (n.2203+8249A>T) n.4543-9078A>T c.2220+8249A>T (n.2220+8249A>T) c.5314A>T (p.Arg1772Ter) c.2186-9078A>T (n.2186-9078A>T) c.2431+2883A>T (n.2431+2883A>T) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.1058-9078A>T (n.1058-9078A>T) c.2129+2883A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.5365A>T (p.Arg1789Ter) c.5332A>T (p.Arg1778Ter) | |
13 | g.23338562T>C | CA387525942 | SACS | c.2185+15223A>G (n.2185+15223A>G) c.5341A>G (p.Arg1781Gly) c.5305A>G (p.Arg1769Gly) c.2177-9078A>G (n.2177-9078A>G) c.2291+3023A>G (n.2291+3023A>G) c.2318+3023A>G (n.2318+3023A>G) c.2203+8249A>G (n.2203+8249A>G) n.4543-9078A>G c.2220+8249A>G (n.2220+8249A>G) c.5314A>G (p.Arg1772Gly) c.2186-9078A>G (n.2186-9078A>G) c.2431+2883A>G (n.2431+2883A>G) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.1058-9078A>G (n.1058-9078A>G) c.2129+2883A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.5365A>G (p.Arg1789Gly) c.5332A>G (p.Arg1778Gly) | |
13 | g.23338562T>G | CA483162265 | SACS | c.2185+15223A>C (n.2185+15223A>C) c.5341A>C (p.Arg1781=) c.5305A>C (p.Arg1769=) c.2177-9078A>C (n.2177-9078A>C) c.2291+3023A>C (n.2291+3023A>C) c.2318+3023A>C (n.2318+3023A>C) c.2203+8249A>C (n.2203+8249A>C) n.4543-9078A>C c.2220+8249A>C (n.2220+8249A>C) c.5314A>C (p.Arg1772=) c.2186-9078A>C (n.2186-9078A>C) c.2431+2883A>C (n.2431+2883A>C) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.1058-9078A>C (n.1058-9078A>C) c.2129+2883A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.5365A>C (p.Arg1789=) c.5332A>C (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338563G>A | CA483162211 | SACS | c.2185+15222C>T (n.2185+15222C>T) c.5340C>T (p.Phe1780=) c.5304C>T (p.Phe1768=) c.2177-9079C>T (n.2177-9079C>T) c.2291+3022C>T (n.2291+3022C>T) c.2318+3022C>T (n.2318+3022C>T) c.2203+8248C>T (n.2203+8248C>T) n.4543-9079C>T c.2220+8248C>T (n.2220+8248C>T) c.5313C>T (p.Phe1771=) c.2186-9079C>T (n.2186-9079C>T) c.2431+2882C>T (n.2431+2882C>T) c.3063C>T (p.Phe1021=) c.1058-9079C>T (n.1058-9079C>T) c.2129+2882C>T c.4872C>T (p.Phe1624=) c.5364C>T (p.Phe1788=) c.5331C>T (p.Phe1777=) | |
13 | g.23338563G>C | CA387525943 | SACS | c.2185+15222C>G (n.2185+15222C>G) c.5340C>G (p.Phe1780Leu) c.5304C>G (p.Phe1768Leu) c.2177-9079C>G (n.2177-9079C>G) c.2291+3022C>G (n.2291+3022C>G) c.2318+3022C>G (n.2318+3022C>G) c.2203+8248C>G (n.2203+8248C>G) n.4543-9079C>G c.2220+8248C>G (n.2220+8248C>G) c.5313C>G (p.Phe1771Leu) c.2186-9079C>G (n.2186-9079C>G) c.2431+2882C>G (n.2431+2882C>G) c.3063C>G (p.Phe1021Leu) c.1058-9079C>G (n.1058-9079C>G) c.2129+2882C>G c.4872C>G (p.Phe1624Leu) c.5364C>G (p.Phe1788Leu) c.5331C>G (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338563G>T | CA387525944 | SACS | c.2185+15222C>A (n.2185+15222C>A) c.5340C>A (p.Phe1780Leu) c.5304C>A (p.Phe1768Leu) c.2177-9079C>A (n.2177-9079C>A) c.2291+3022C>A (n.2291+3022C>A) c.2318+3022C>A (n.2318+3022C>A) c.2203+8248C>A (n.2203+8248C>A) n.4543-9079C>A c.2220+8248C>A (n.2220+8248C>A) c.5313C>A (p.Phe1771Leu) c.2186-9079C>A (n.2186-9079C>A) c.2431+2882C>A (n.2431+2882C>A) c.3063C>A (p.Phe1021Leu) c.1058-9079C>A (n.1058-9079C>A) c.2129+2882C>A c.4872C>A (p.Phe1624Leu) c.5364C>A (p.Phe1788Leu) c.5331C>A (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338564A>C | CA387525945 | SACS | c.2185+15221T>G (n.2185+15221T>G) c.5339T>G (p.Phe1780Cys) c.5303T>G (p.Phe1768Cys) c.2177-9080T>G (n.2177-9080T>G) c.2291+3021T>G (n.2291+3021T>G) c.2318+3021T>G (n.2318+3021T>G) c.2203+8247T>G (n.2203+8247T>G) n.4543-9080T>G c.2220+8247T>G (n.2220+8247T>G) c.5312T>G (p.Phe1771Cys) c.2186-9080T>G (n.2186-9080T>G) c.2431+2881T>G (n.2431+2881T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.1058-9080T>G (n.1058-9080T>G) c.2129+2881T>G c.4871T>G (p.Phe1624Cys) c.5363T>G (p.Phe1788Cys) c.5330T>G (p.Phe1777Cys) | |
13 | g.23338564A>G | CA387525946 | SACS | c.2185+15221T>C (n.2185+15221T>C) c.5339T>C (p.Phe1780Ser) c.5303T>C (p.Phe1768Ser) c.2177-9080T>C (n.2177-9080T>C) c.2291+3021T>C (n.2291+3021T>C) c.2318+3021T>C (n.2318+3021T>C) c.2203+8247T>C (n.2203+8247T>C) n.4543-9080T>C c.2220+8247T>C (n.2220+8247T>C) c.5312T>C (p.Phe1771Ser) c.2186-9080T>C (n.2186-9080T>C) c.2431+2881T>C (n.2431+2881T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.1058-9080T>C (n.1058-9080T>C) c.2129+2881T>C c.4871T>C (p.Phe1624Ser) c.5363T>C (p.Phe1788Ser) c.5330T>C (p.Phe1777Ser) | |
13 | g.23338564A>T | CA387525947 | SACS | c.2185+15221T>A (n.2185+15221T>A) c.5339T>A (p.Phe1780Tyr) c.5303T>A (p.Phe1768Tyr) c.2177-9080T>A (n.2177-9080T>A) c.2291+3021T>A (n.2291+3021T>A) c.2318+3021T>A (n.2318+3021T>A) c.2203+8247T>A (n.2203+8247T>A) n.4543-9080T>A c.2220+8247T>A (n.2220+8247T>A) c.5312T>A (p.Phe1771Tyr) c.2186-9080T>A (n.2186-9080T>A) c.2431+2881T>A (n.2431+2881T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.1058-9080T>A (n.1058-9080T>A) c.2129+2881T>A c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) | |
13 | g.23338565A>C | CA387525950 | SACS | c.2185+15220T>G (n.2185+15220T>G) c.5338T>G (p.Phe1780Val) c.5302T>G (p.Phe1768Val) c.2177-9081T>G (n.2177-9081T>G) c.2291+3020T>G (n.2291+3020T>G) c.2318+3020T>G (n.2318+3020T>G) c.2203+8246T>G (n.2203+8246T>G) n.4543-9081T>G c.2220+8246T>G (n.2220+8246T>G) c.5311T>G (p.Phe1771Val) c.2186-9081T>G (n.2186-9081T>G) c.2431+2880T>G (n.2431+2880T>G) c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.1058-9081T>G (n.1058-9081T>G) c.2129+2880T>G c.4870T>G (p.Phe1624Val) c.5362T>G (p.Phe1788Val) c.5329T>G (p.Phe1777Val) | |
13 | g.23338565A>G | CA387525948 | SACS | c.2185+15220T>C (n.2185+15220T>C) c.5338T>C (p.Phe1780Leu) c.5302T>C (p.Phe1768Leu) c.2177-9081T>C (n.2177-9081T>C) c.2291+3020T>C (n.2291+3020T>C) c.2318+3020T>C (n.2318+3020T>C) c.2203+8246T>C (n.2203+8246T>C) n.4543-9081T>C c.2220+8246T>C (n.2220+8246T>C) c.5311T>C (p.Phe1771Leu) c.2186-9081T>C (n.2186-9081T>C) c.2431+2880T>C (n.2431+2880T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.1058-9081T>C (n.1058-9081T>C) c.2129+2880T>C c.4870T>C (p.Phe1624Leu) c.5362T>C (p.Phe1788Leu) c.5329T>C (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338565A>T | CA387525949 | SACS | c.2185+15220T>A (n.2185+15220T>A) c.5338T>A (p.Phe1780Ile) c.5302T>A (p.Phe1768Ile) c.2177-9081T>A (n.2177-9081T>A) c.2291+3020T>A (n.2291+3020T>A) c.2318+3020T>A (n.2318+3020T>A) c.2203+8246T>A (n.2203+8246T>A) n.4543-9081T>A c.2220+8246T>A (n.2220+8246T>A) c.5311T>A (p.Phe1771Ile) c.2186-9081T>A (n.2186-9081T>A) c.2431+2880T>A (n.2431+2880T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.1058-9081T>A (n.1058-9081T>A) c.2129+2880T>A c.4870T>A (p.Phe1624Ile) c.5362T>A (p.Phe1788Ile) c.5329T>A (p.Phe1777Ile) | |
13 | g.23338566C>A | CA483162216 | SACS | c.2185+15219G>T (n.2185+15219G>T) c.5337G>T (p.Val1779=) c.5301G>T (p.Val1767=) c.2177-9082G>T (n.2177-9082G>T) c.2291+3019G>T (n.2291+3019G>T) c.2318+3019G>T (n.2318+3019G>T) c.2203+8245G>T (n.2203+8245G>T) n.4543-9082G>T c.2220+8245G>T (n.2220+8245G>T) c.5310G>T (p.Val1770=) c.2186-9082G>T (n.2186-9082G>T) c.2431+2879G>T (n.2431+2879G>T) c.3060G>T (p.Val1020=) c.1058-9082G>T (n.1058-9082G>T) c.2129+2879G>T c.4869G>T (p.Val1623=) c.5361G>T (p.Val1787=) c.5328G>T (p.Val1776=) | |
13 | g.23338566C>G | CA483162222 | SACS | c.2185+15219G>C (n.2185+15219G>C) c.5337G>C (p.Val1779=) c.5301G>C (p.Val1767=) c.2177-9082G>C (n.2177-9082G>C) c.2291+3019G>C (n.2291+3019G>C) c.2318+3019G>C (n.2318+3019G>C) c.2203+8245G>C (n.2203+8245G>C) n.4543-9082G>C c.2220+8245G>C (n.2220+8245G>C) c.5310G>C (p.Val1770=) c.2186-9082G>C (n.2186-9082G>C) c.2431+2879G>C (n.2431+2879G>C) c.3060G>C (p.Val1020=) c.1058-9082G>C (n.1058-9082G>C) c.2129+2879G>C c.4869G>C (p.Val1623=) c.5361G>C (p.Val1787=) c.5328G>C (p.Val1776=) | |
13 | g.23338566C>T | CA483162220 | SACS | c.2185+15219G>A (n.2185+15219G>A) c.5337G>A (p.Val1779=) c.5301G>A (p.Val1767=) c.2177-9082G>A (n.2177-9082G>A) c.2291+3019G>A (n.2291+3019G>A) c.2318+3019G>A (n.2318+3019G>A) c.2203+8245G>A (n.2203+8245G>A) n.4543-9082G>A c.2220+8245G>A (n.2220+8245G>A) c.5310G>A (p.Val1770=) c.2186-9082G>A (n.2186-9082G>A) c.2431+2879G>A (n.2431+2879G>A) c.3060G>A (p.Val1020=) c.1058-9082G>A (n.1058-9082G>A) c.2129+2879G>A c.4869G>A (p.Val1623=) c.5361G>A (p.Val1787=) c.5328G>A (p.Val1776=) | |
13 | g.23338567A= | CA2078629610 | SACS | c.2185+15218T= (n.2185+15218T=) c.5336T= (p.Val1779=) c.5300T= (p.Val1767=) c.2177-9083T= (n.2177-9083T=) c.2291+3018T= (n.2291+3018T=) c.2318+3018T= (n.2318+3018T=) c.2203+8244T= (n.2203+8244T=) n.4543-9083T= c.2220+8244T= (n.2220+8244T=) c.5309T= (p.Val1770=) c.2186-9083T= (n.2186-9083T=) c.2431+2878T= (n.2431+2878T=) c.3059T= (p.Val1020=) c.1058-9083T= (n.1058-9083T=) c.2129+2878T= c.4868T= (p.Val1623=) c.5360T= (p.Val1787=) c.5327T= (p.Val1776=) | |
13 | g.23338567A>C | CA246659289 | SACS | c.2185+15218T>G (n.2185+15218T>G) c.5336T>G (p.Val1779Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.2177-9083T>G (n.2177-9083T>G) c.2291+3018T>G (n.2291+3018T>G) c.2318+3018T>G (n.2318+3018T>G) c.2203+8244T>G (n.2203+8244T>G) n.4543-9083T>G c.2220+8244T>G (n.2220+8244T>G) c.5309T>G (p.Val1770Gly) c.2186-9083T>G (n.2186-9083T>G) c.2431+2878T>G (n.2431+2878T>G) c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.1058-9083T>G (n.1058-9083T>G) c.2129+2878T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5360T>G (p.Val1787Gly) c.5327T>G (p.Val1776Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338567A>G | CA387525951 | SACS | c.2185+15218T>C (n.2185+15218T>C) c.5336T>C (p.Val1779Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.2177-9083T>C (n.2177-9083T>C) c.2291+3018T>C (n.2291+3018T>C) c.2318+3018T>C (n.2318+3018T>C) c.2203+8244T>C (n.2203+8244T>C) n.4543-9083T>C c.2220+8244T>C (n.2220+8244T>C) c.5309T>C (p.Val1770Ala) c.2186-9083T>C (n.2186-9083T>C) c.2431+2878T>C (n.2431+2878T>C) c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.1058-9083T>C (n.1058-9083T>C) c.2129+2878T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5360T>C (p.Val1787Ala) c.5327T>C (p.Val1776Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338567A>T | CA387525952 | SACS | c.2185+15218T>A (n.2185+15218T>A) c.5336T>A (p.Val1779Glu) c.5300T>A (p.Val1767Glu) c.2177-9083T>A (n.2177-9083T>A) c.2291+3018T>A (n.2291+3018T>A) c.2318+3018T>A (n.2318+3018T>A) c.2203+8244T>A (n.2203+8244T>A) n.4543-9083T>A c.2220+8244T>A (n.2220+8244T>A) c.5309T>A (p.Val1770Glu) c.2186-9083T>A (n.2186-9083T>A) c.2431+2878T>A (n.2431+2878T>A) c.3059T>A (p.Val1020Glu) c.1058-9083T>A (n.1058-9083T>A) c.2129+2878T>A c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5360T>A (p.Val1787Glu) c.5327T>A (p.Val1776Glu) | |
13 | g.23338568C>A | CA387525953 | SACS | c.2185+15217G>T (n.2185+15217G>T) c.5335G>T (p.Val1779Leu) c.5299G>T (p.Val1767Leu) c.2177-9084G>T (n.2177-9084G>T) c.2291+3017G>T (n.2291+3017G>T) c.2318+3017G>T (n.2318+3017G>T) c.2203+8243G>T (n.2203+8243G>T) n.4543-9084G>T c.2220+8243G>T (n.2220+8243G>T) c.5308G>T (p.Val1770Leu) c.2186-9084G>T (n.2186-9084G>T) c.2431+2877G>T (n.2431+2877G>T) c.3058G>T (p.Val1020Leu) c.1058-9084G>T (n.1058-9084G>T) c.2129+2877G>T c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5359G>T (p.Val1787Leu) c.5326G>T (p.Val1776Leu) | |
13 | g.23338568C= | CA2078629615 | SACS | c.2185+15217G= (n.2185+15217G=) c.5335G= (p.Val1779=) c.5299G= (p.Val1767=) c.2177-9084G= (n.2177-9084G=) c.2291+3017G= (n.2291+3017G=) c.2318+3017G= (n.2318+3017G=) c.2203+8243G= (n.2203+8243G=) n.4543-9084G= c.2220+8243G= (n.2220+8243G=) c.5308G= (p.Val1770=) c.2186-9084G= (n.2186-9084G=) c.2431+2877G= (n.2431+2877G=) c.3058G= (p.Val1020=) c.1058-9084G= (n.1058-9084G=) c.2129+2877G= c.4867G= (p.Val1623=) c.5359G= (p.Val1787=) c.5326G= (p.Val1776=) | |
13 | g.23338568C>G | CA387525954 | SACS | c.2185+15217G>C (n.2185+15217G>C) c.5335G>C (p.Val1779Leu) c.5299G>C (p.Val1767Leu) c.2177-9084G>C (n.2177-9084G>C) c.2291+3017G>C (n.2291+3017G>C) c.2318+3017G>C (n.2318+3017G>C) c.2203+8243G>C (n.2203+8243G>C) n.4543-9084G>C c.2220+8243G>C (n.2220+8243G>C) c.5308G>C (p.Val1770Leu) c.2186-9084G>C (n.2186-9084G>C) c.2431+2877G>C (n.2431+2877G>C) c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.1058-9084G>C (n.1058-9084G>C) c.2129+2877G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5359G>C (p.Val1787Leu) c.5326G>C (p.Val1776Leu) | |
13 | g.23338568C>T | CA6911266 | SACS | c.2185+15217G>A (n.2185+15217G>A) c.5335G>A (p.Val1779Met) c.5299G>A (p.Val1767Met) c.2177-9084G>A (n.2177-9084G>A) c.2291+3017G>A (n.2291+3017G>A) c.2318+3017G>A (n.2318+3017G>A) c.2203+8243G>A (n.2203+8243G>A) n.4543-9084G>A c.2220+8243G>A (n.2220+8243G>A) c.5308G>A (p.Val1770Met) c.2186-9084G>A (n.2186-9084G>A) c.2431+2877G>A (n.2431+2877G>A) c.3058G>A (p.Val1020Met) c.1058-9084G>A (n.1058-9084G>A) c.2129+2877G>A c.4867G>A (p.Val1623Met) c.5359G>A (p.Val1787Met) c.5326G>A (p.Val1776Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338569A= | CA2078629625 | SACS | c.2185+15216T= (n.2185+15216T=) c.5334T= (p.His1778=) c.5298T= (p.His1766=) c.2177-9085T= (n.2177-9085T=) c.2291+3016T= (n.2291+3016T=) c.2318+3016T= (n.2318+3016T=) c.2203+8242T= (n.2203+8242T=) n.4543-9085T= c.2220+8242T= (n.2220+8242T=) c.5307T= (p.His1769=) c.2186-9085T= (n.2186-9085T=) c.2431+2876T= (n.2431+2876T=) c.3057T= (p.His1019=) c.1058-9085T= (n.1058-9085T=) c.2129+2876T= c.4866T= (p.His1622=) c.5358T= (p.His1786=) c.5325T= (p.His1775=) | |
13 | g.23338569A>C | CA387525955 | SACS | c.2185+15216T>G (n.2185+15216T>G) c.5334T>G (p.His1778Gln) c.5298T>G (p.His1766Gln) c.2177-9085T>G (n.2177-9085T>G) c.2291+3016T>G (n.2291+3016T>G) c.2318+3016T>G (n.2318+3016T>G) c.2203+8242T>G (n.2203+8242T>G) n.4543-9085T>G c.2220+8242T>G (n.2220+8242T>G) c.5307T>G (p.His1769Gln) c.2186-9085T>G (n.2186-9085T>G) c.2431+2876T>G (n.2431+2876T>G) c.3057T>G (p.His1019Gln) c.1058-9085T>G (n.1058-9085T>G) c.2129+2876T>G c.4866T>G (p.His1622Gln) c.5358T>G (p.His1786Gln) c.5325T>G (p.His1775Gln) | |
13 | g.23338569A>G | CA6911267 | SACS | c.2185+15216T>C (n.2185+15216T>C) c.5334T>C (p.His1778=) c.5298T>C (p.His1766=) c.2177-9085T>C (n.2177-9085T>C) c.2291+3016T>C (n.2291+3016T>C) c.2318+3016T>C (n.2318+3016T>C) c.2203+8242T>C (n.2203+8242T>C) n.4543-9085T>C c.2220+8242T>C (n.2220+8242T>C) c.5307T>C (p.His1769=) c.2186-9085T>C (n.2186-9085T>C) c.2431+2876T>C (n.2431+2876T>C) c.3057T>C (p.His1019=) c.1058-9085T>C (n.1058-9085T>C) c.2129+2876T>C c.4866T>C (p.His1622=) c.5358T>C (p.His1786=) c.5325T>C (p.His1775=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338569A>T | CA387525956 | SACS | c.2185+15216T>A (n.2185+15216T>A) c.5334T>A (p.His1778Gln) c.5298T>A (p.His1766Gln) c.2177-9085T>A (n.2177-9085T>A) c.2291+3016T>A (n.2291+3016T>A) c.2318+3016T>A (n.2318+3016T>A) c.2203+8242T>A (n.2203+8242T>A) n.4543-9085T>A c.2220+8242T>A (n.2220+8242T>A) c.5307T>A (p.His1769Gln) c.2186-9085T>A (n.2186-9085T>A) c.2431+2876T>A (n.2431+2876T>A) c.3057T>A (p.His1019Gln) c.1058-9085T>A (n.1058-9085T>A) c.2129+2876T>A c.4866T>A (p.His1622Gln) c.5358T>A (p.His1786Gln) c.5325T>A (p.His1775Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23338569_23338572del | CA912980216 | SACS | c.2185+15213_2185+15216del (n.2185+15213_2185+15216del) c.5331_5334del (p.His1777GlnfsTer?) c.5295_5298del (p.His1765GlnfsTer?) c.2177-9088_2177-9085del (n.2177-9088_2177-9085del) c.2291+3013_2291+3016del (n.2291+3013_2291+3016del) c.2318+3013_2318+3016del (n.2318+3013_2318+3016del) c.2203+8239_2203+8242del (n.2203+8239_2203+8242del) n.4543-9088_4543-9085del c.2220+8239_2220+8242del (n.2220+8239_2220+8242del) c.5304_5307del (p.His1768GlnfsTer?) c.2186-9088_2186-9085del (n.2186-9088_2186-9085del) c.2431+2873_2431+2876del (n.2431+2873_2431+2876del) c.3054_3057del (p.His1018GlnfsTer?) c.1058-9088_1058-9085del (n.1058-9088_1058-9085del) c.2129+2873_2129+2876del c.4863_4866del (p.His1621GlnfsTer?) c.5355_5358del (p.His1785GlnfsTer?) c.5322_5325del (p.His1774GlnfsTer?) | |
13 | g.23338569_23338572delinsATGG | CA2078629628 | SACS | c.2185+15213_2185+15216delinsCCAT (n.2185+15213_2185+15216delinsCCAT) c.5331_5334delinsCCAT (p.His1777=) c.5295_5298delinsCCAT (p.His1765=) c.2177-9088_2177-9085delinsCCAT (n.2177-9088_2177-9085delinsCCAT) c.2291+3013_2291+3016delinsCCAT (n.2291+3013_2291+3016delinsCCAT) c.2318+3013_2318+3016delinsCCAT (n.2318+3013_2318+3016delinsCCAT) c.2203+8239_2203+8242delinsCCAT (n.2203+8239_2203+8242delinsCCAT) n.4543-9088_4543-9085delinsCCAT c.2220+8239_2220+8242delinsCCAT (n.2220+8239_2220+8242delinsCCAT) c.5304_5307delinsCCAT (p.His1768=) c.2186-9088_2186-9085delinsCCAT (n.2186-9088_2186-9085delinsCCAT) c.2431+2873_2431+2876delinsCCAT (n.2431+2873_2431+2876delinsCCAT) c.3054_3057delinsCCAT (p.His1018=) c.1058-9088_1058-9085delinsCCAT (n.1058-9088_1058-9085delinsCCAT) c.2129+2873_2129+2876delinsCCAT c.4863_4866delinsCCAT (p.His1621=) c.5355_5358delinsCCAT (p.His1785=) c.5322_5325delinsCCAT (p.His1774=) | |
13 | g.23338570T>A | CA387525957 | SACS | c.2185+15215A>T (n.2185+15215A>T) c.5333A>T (p.His1778Leu) c.5297A>T (p.His1766Leu) c.2177-9086A>T (n.2177-9086A>T) c.2291+3015A>T (n.2291+3015A>T) c.2318+3015A>T (n.2318+3015A>T) c.2203+8241A>T (n.2203+8241A>T) n.4543-9086A>T c.2220+8241A>T (n.2220+8241A>T) c.5306A>T (p.His1769Leu) c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T) c.2431+2875A>T (n.2431+2875A>T) c.3056A>T (p.His1019Leu) c.1058-9086A>T (n.1058-9086A>T) c.2129+2875A>T c.4865A>T (p.His1622Leu) c.5357A>T (p.His1786Leu) c.5324A>T (p.His1775Leu) | |
13 | g.23338570T>C | CA6911268 | SACS | c.2185+15215A>G (n.2185+15215A>G) c.5333A>G (p.His1778Arg) c.5297A>G (p.His1766Arg) c.2177-9086A>G (n.2177-9086A>G) c.2291+3015A>G (n.2291+3015A>G) c.2318+3015A>G (n.2318+3015A>G) c.2203+8241A>G (n.2203+8241A>G) n.4543-9086A>G c.2220+8241A>G (n.2220+8241A>G) c.5306A>G (p.His1769Arg) c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G) c.2431+2875A>G (n.2431+2875A>G) c.3056A>G (p.His1019Arg) c.1058-9086A>G (n.1058-9086A>G) c.2129+2875A>G c.4865A>G (p.His1622Arg) c.5357A>G (p.His1786Arg) c.5324A>G (p.His1775Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338570T>G | CA387525958 | SACS | c.2185+15215A>C (n.2185+15215A>C) c.5333A>C (p.His1778Pro) c.5297A>C (p.His1766Pro) c.2177-9086A>C (n.2177-9086A>C) c.2291+3015A>C (n.2291+3015A>C) c.2318+3015A>C (n.2318+3015A>C) c.2203+8241A>C (n.2203+8241A>C) n.4543-9086A>C c.2220+8241A>C (n.2220+8241A>C) c.5306A>C (p.His1769Pro) c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C) c.2431+2875A>C (n.2431+2875A>C) c.3056A>C (p.His1019Pro) c.1058-9086A>C (n.1058-9086A>C) c.2129+2875A>C c.4865A>C (p.His1622Pro) c.5357A>C (p.His1786Pro) c.5324A>C (p.His1775Pro) | |
13 | g.23338570T= | CA2078629635 | SACS | c.2185+15215A= (n.2185+15215A=) c.5333A= (p.His1778=) c.5297A= (p.His1766=) c.2177-9086A= (n.2177-9086A=) c.2291+3015A= (n.2291+3015A=) c.2318+3015A= (n.2318+3015A=) c.2203+8241A= (n.2203+8241A=) n.4543-9086A= c.2220+8241A= (n.2220+8241A=) c.5306A= (p.His1769=) c.2186-9086A= (n.2186-9086A=) c.2431+2875A= (n.2431+2875A=) c.3056A= (p.His1019=) c.1058-9086A= (n.1058-9086A=) c.2129+2875A= c.4865A= (p.His1622=) c.5357A= (p.His1786=) c.5324A= (p.His1775=) | |
13 | g.23338572_23338574del | CA658823450 | SACS | c.2185+15213_2185+15215del (n.2185+15213_2185+15215del) c.5331_5333del (p.His1778del) c.5295_5297del (p.His1766del) c.2177-9088_2177-9086del (n.2177-9088_2177-9086del) c.2291+3013_2291+3015del (n.2291+3013_2291+3015del) c.2318+3013_2318+3015del (n.2318+3013_2318+3015del) c.2203+8239_2203+8241del (n.2203+8239_2203+8241del) n.4543-9088_4543-9086del c.2220+8239_2220+8241del (n.2220+8239_2220+8241del) c.5304_5306del (p.His1769del) c.2186-9088_2186-9086del (n.2186-9088_2186-9086del) c.2431+2873_2431+2875del (n.2431+2873_2431+2875del) c.3054_3056del (p.His1019del) c.1058-9088_1058-9086del (n.1058-9088_1058-9086del) c.2129+2873_2129+2875del c.4863_4865del (p.His1622del) c.5355_5357del (p.His1786del) c.5322_5324del (p.His1775del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338571G>A | CA387525961 | SACS | c.2185+15214C>T (n.2185+15214C>T) c.5332C>T (p.His1778Tyr) c.5296C>T (p.His1766Tyr) c.2177-9087C>T (n.2177-9087C>T) c.2291+3014C>T (n.2291+3014C>T) c.2318+3014C>T (n.2318+3014C>T) c.2203+8240C>T (n.2203+8240C>T) n.4543-9087C>T c.2220+8240C>T (n.2220+8240C>T) c.5305C>T (p.His1769Tyr) c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T) c.2431+2874C>T (n.2431+2874C>T) c.3055C>T (p.His1019Tyr) c.1058-9087C>T (n.1058-9087C>T) c.2129+2874C>T c.4864C>T (p.His1622Tyr) c.5356C>T (p.His1786Tyr) c.5323C>T (p.His1775Tyr) | ClinVar |
13 | g.23338571G>C | CA387525959 | SACS | c.2185+15214C>G (n.2185+15214C>G) c.5332C>G (p.His1778Asp) c.5296C>G (p.His1766Asp) c.2177-9087C>G (n.2177-9087C>G) c.2291+3014C>G (n.2291+3014C>G) c.2318+3014C>G (n.2318+3014C>G) c.2203+8240C>G (n.2203+8240C>G) n.4543-9087C>G c.2220+8240C>G (n.2220+8240C>G) c.5305C>G (p.His1769Asp) c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G) c.2431+2874C>G (n.2431+2874C>G) c.3055C>G (p.His1019Asp) c.1058-9087C>G (n.1058-9087C>G) c.2129+2874C>G c.4864C>G (p.His1622Asp) c.5356C>G (p.His1786Asp) c.5323C>G (p.His1775Asp) | |
13 | g.23338571G>T | CA387525960 | SACS | c.2185+15214C>A (n.2185+15214C>A) c.5332C>A (p.His1778Asn) c.5296C>A (p.His1766Asn) c.2177-9087C>A (n.2177-9087C>A) c.2291+3014C>A (n.2291+3014C>A) c.2318+3014C>A (n.2318+3014C>A) c.2203+8240C>A (n.2203+8240C>A) n.4543-9087C>A c.2220+8240C>A (n.2220+8240C>A) c.5305C>A (p.His1769Asn) c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A) c.2431+2874C>A (n.2431+2874C>A) c.3055C>A (p.His1019Asn) c.1058-9087C>A (n.1058-9087C>A) c.2129+2874C>A c.4864C>A (p.His1622Asn) c.5356C>A (p.His1786Asn) c.5323C>A (p.His1775Asn) | |
13 | g.23338572G>A | CA246659316 | SACS | c.2185+15213C>T (n.2185+15213C>T) c.5331C>T (p.His1777=) c.5295C>T (p.His1765=) c.2177-9088C>T (n.2177-9088C>T) c.2291+3013C>T (n.2291+3013C>T) c.2318+3013C>T (n.2318+3013C>T) c.2203+8239C>T (n.2203+8239C>T) n.4543-9088C>T c.2220+8239C>T (n.2220+8239C>T) c.5304C>T (p.His1768=) c.2186-9088C>T (n.2186-9088C>T) c.2431+2873C>T (n.2431+2873C>T) c.3054C>T (p.His1018=) c.1058-9088C>T (n.1058-9088C>T) c.2129+2873C>T c.4863C>T (p.His1621=) c.5355C>T (p.His1785=) c.5322C>T (p.His1774=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338572G>C | CA387525962 | SACS | c.2185+15213C>G (n.2185+15213C>G) c.5331C>G (p.His1777Gln) c.5295C>G (p.His1765Gln) c.2177-9088C>G (n.2177-9088C>G) c.2291+3013C>G (n.2291+3013C>G) c.2318+3013C>G (n.2318+3013C>G) c.2203+8239C>G (n.2203+8239C>G) n.4543-9088C>G c.2220+8239C>G (n.2220+8239C>G) c.5304C>G (p.His1768Gln) c.2186-9088C>G (n.2186-9088C>G) c.2431+2873C>G (n.2431+2873C>G) c.3054C>G (p.His1018Gln) c.1058-9088C>G (n.1058-9088C>G) c.2129+2873C>G c.4863C>G (p.His1621Gln) c.5355C>G (p.His1785Gln) c.5322C>G (p.His1774Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23338572G= | CA2078629641 | SACS | c.2185+15213C= (n.2185+15213C=) c.5331C= (p.His1777=) c.5295C= (p.His1765=) c.2177-9088C= (n.2177-9088C=) c.2291+3013C= (n.2291+3013C=) c.2318+3013C= (n.2318+3013C=) c.2203+8239C= (n.2203+8239C=) n.4543-9088C= c.2220+8239C= (n.2220+8239C=) c.5304C= (p.His1768=) c.2186-9088C= (n.2186-9088C=) c.2431+2873C= (n.2431+2873C=) c.3054C= (p.His1018=) c.1058-9088C= (n.1058-9088C=) c.2129+2873C= c.4863C= (p.His1621=) c.5355C= (p.His1785=) c.5322C= (p.His1774=) | |
13 | g.23338572G>T | CA387525963 | SACS | c.2185+15213C>A (n.2185+15213C>A) c.5331C>A (p.His1777Gln) c.5295C>A (p.His1765Gln) c.2177-9088C>A (n.2177-9088C>A) c.2291+3013C>A (n.2291+3013C>A) c.2318+3013C>A (n.2318+3013C>A) c.2203+8239C>A (n.2203+8239C>A) n.4543-9088C>A c.2220+8239C>A (n.2220+8239C>A) c.5304C>A (p.His1768Gln) c.2186-9088C>A (n.2186-9088C>A) c.2431+2873C>A (n.2431+2873C>A) c.3054C>A (p.His1018Gln) c.1058-9088C>A (n.1058-9088C>A) c.2129+2873C>A c.4863C>A (p.His1621Gln) c.5355C>A (p.His1785Gln) c.5322C>A (p.His1774Gln) | |
13 | g.23338573T>A | CA387525964 | SACS | c.2185+15212A>T (n.2185+15212A>T) c.5330A>T (p.His1777Leu) c.5294A>T (p.His1765Leu) c.2177-9089A>T (n.2177-9089A>T) c.2291+3012A>T (n.2291+3012A>T) c.2318+3012A>T (n.2318+3012A>T) c.2203+8238A>T (n.2203+8238A>T) n.4543-9089A>T c.2220+8238A>T (n.2220+8238A>T) c.5303A>T (p.His1768Leu) c.2186-9089A>T (n.2186-9089A>T) c.2431+2872A>T (n.2431+2872A>T) c.3053A>T (p.His1018Leu) c.1058-9089A>T (n.1058-9089A>T) c.2129+2872A>T c.4862A>T (p.His1621Leu) c.5354A>T (p.His1785Leu) c.5321A>T (p.His1774Leu) | |
13 | g.23338573T>C | CA387525965 | SACS | c.2185+15212A>G (n.2185+15212A>G) c.5330A>G (p.His1777Arg) c.5294A>G (p.His1765Arg) c.2177-9089A>G (n.2177-9089A>G) c.2291+3012A>G (n.2291+3012A>G) c.2318+3012A>G (n.2318+3012A>G) c.2203+8238A>G (n.2203+8238A>G) n.4543-9089A>G c.2220+8238A>G (n.2220+8238A>G) c.5303A>G (p.His1768Arg) c.2186-9089A>G (n.2186-9089A>G) c.2431+2872A>G (n.2431+2872A>G) c.3053A>G (p.His1018Arg) c.1058-9089A>G (n.1058-9089A>G) c.2129+2872A>G c.4862A>G (p.His1621Arg) c.5354A>G (p.His1785Arg) c.5321A>G (p.His1774Arg) | |
13 | g.23338573T>G | CA387525966 | SACS | c.2185+15212A>C (n.2185+15212A>C) c.5330A>C (p.His1777Pro) c.5294A>C (p.His1765Pro) c.2177-9089A>C (n.2177-9089A>C) c.2291+3012A>C (n.2291+3012A>C) c.2318+3012A>C (n.2318+3012A>C) c.2203+8238A>C (n.2203+8238A>C) n.4543-9089A>C c.2220+8238A>C (n.2220+8238A>C) c.5303A>C (p.His1768Pro) c.2186-9089A>C (n.2186-9089A>C) c.2431+2872A>C (n.2431+2872A>C) c.3053A>C (p.His1018Pro) c.1058-9089A>C (n.1058-9089A>C) c.2129+2872A>C c.4862A>C (p.His1621Pro) c.5354A>C (p.His1785Pro) c.5321A>C (p.His1774Pro) | |
13 | g.23338574G>A | CA6911269 | SACS | c.2185+15211C>T (n.2185+15211C>T) c.5329C>T (p.His1777Tyr) c.5293C>T (p.His1765Tyr) c.2177-9090C>T (n.2177-9090C>T) c.2291+3011C>T (n.2291+3011C>T) c.2318+3011C>T (n.2318+3011C>T) c.2203+8237C>T (n.2203+8237C>T) n.4543-9090C>T c.2220+8237C>T (n.2220+8237C>T) c.5302C>T (p.His1768Tyr) c.2186-9090C>T (n.2186-9090C>T) c.2431+2871C>T (n.2431+2871C>T) c.3052C>T (p.His1018Tyr) c.1058-9090C>T (n.1058-9090C>T) c.2129+2871C>T c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.5353C>T (p.His1785Tyr) c.5320C>T (p.His1774Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338574G>C | CA387525967 | SACS | c.2185+15211C>G (n.2185+15211C>G) c.5329C>G (p.His1777Asp) c.5293C>G (p.His1765Asp) c.2177-9090C>G (n.2177-9090C>G) c.2291+3011C>G (n.2291+3011C>G) c.2318+3011C>G (n.2318+3011C>G) c.2203+8237C>G (n.2203+8237C>G) n.4543-9090C>G c.2220+8237C>G (n.2220+8237C>G) c.5302C>G (p.His1768Asp) c.2186-9090C>G (n.2186-9090C>G) c.2431+2871C>G (n.2431+2871C>G) c.3052C>G (p.His1018Asp) c.1058-9090C>G (n.1058-9090C>G) c.2129+2871C>G c.4861C>G (p.His1621Asp) c.5353C>G (p.His1785Asp) c.5320C>G (p.His1774Asp) | |
13 | g.23338574G= | CA2078629646 | SACS | c.2185+15211C= (n.2185+15211C=) c.5329C= (p.His1777=) c.5293C= (p.His1765=) c.2177-9090C= (n.2177-9090C=) c.2291+3011C= (n.2291+3011C=) c.2318+3011C= (n.2318+3011C=) c.2203+8237C= (n.2203+8237C=) n.4543-9090C= c.2220+8237C= (n.2220+8237C=) c.5302C= (p.His1768=) c.2186-9090C= (n.2186-9090C=) c.2431+2871C= (n.2431+2871C=) c.3052C= (p.His1018=) c.1058-9090C= (n.1058-9090C=) c.2129+2871C= c.4861C= (p.His1621=) c.5353C= (p.His1785=) c.5320C= (p.His1774=) | |
13 | g.23338574G>T | CA387525968 | SACS | c.2185+15211C>A (n.2185+15211C>A) c.5329C>A (p.His1777Asn) c.5293C>A (p.His1765Asn) c.2177-9090C>A (n.2177-9090C>A) c.2291+3011C>A (n.2291+3011C>A) c.2318+3011C>A (n.2318+3011C>A) c.2203+8237C>A (n.2203+8237C>A) n.4543-9090C>A c.2220+8237C>A (n.2220+8237C>A) c.5302C>A (p.His1768Asn) c.2186-9090C>A (n.2186-9090C>A) c.2431+2871C>A (n.2431+2871C>A) c.3052C>A (p.His1018Asn) c.1058-9090C>A (n.1058-9090C>A) c.2129+2871C>A c.4861C>A (p.His1621Asn) c.5353C>A (p.His1785Asn) c.5320C>A (p.His1774Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338575A>C | CA387525969 | SACS | c.2185+15210T>G (n.2185+15210T>G) c.5328T>G (p.Phe1776Leu) c.5292T>G (p.Phe1764Leu) c.2177-9091T>G (n.2177-9091T>G) c.2291+3010T>G (n.2291+3010T>G) c.2318+3010T>G (n.2318+3010T>G) c.2203+8236T>G (n.2203+8236T>G) n.4543-9091T>G c.2220+8236T>G (n.2220+8236T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.2186-9091T>G (n.2186-9091T>G) c.2431+2870T>G (n.2431+2870T>G) c.3051T>G (p.Phe1017Leu) c.1058-9091T>G (n.1058-9091T>G) c.2129+2870T>G c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.5352T>G (p.Phe1784Leu) c.5319T>G (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338575A>G | CA483162247 | SACS | c.2185+15210T>C (n.2185+15210T>C) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.5292T>C (p.Phe1764=) c.2177-9091T>C (n.2177-9091T>C) c.2291+3010T>C (n.2291+3010T>C) c.2318+3010T>C (n.2318+3010T>C) c.2203+8236T>C (n.2203+8236T>C) n.4543-9091T>C c.2220+8236T>C (n.2220+8236T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.2186-9091T>C (n.2186-9091T>C) c.2431+2870T>C (n.2431+2870T>C) c.3051T>C (p.Phe1017=) c.1058-9091T>C (n.1058-9091T>C) c.2129+2870T>C c.4860T>C (p.Phe1620=) c.5352T>C (p.Phe1784=) c.5319T>C (p.Phe1773=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338575A>T | CA387525970 | SACS | c.2185+15210T>A (n.2185+15210T>A) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.5292T>A (p.Phe1764Leu) c.2177-9091T>A (n.2177-9091T>A) c.2291+3010T>A (n.2291+3010T>A) c.2318+3010T>A (n.2318+3010T>A) c.2203+8236T>A (n.2203+8236T>A) n.4543-9091T>A c.2220+8236T>A (n.2220+8236T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.2186-9091T>A (n.2186-9091T>A) c.2431+2870T>A (n.2431+2870T>A) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) c.1058-9091T>A (n.1058-9091T>A) c.2129+2870T>A c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.5352T>A (p.Phe1784Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338577del | CA2580086860 | SACS | c.2185+15210del (n.2185+15210del) c.5328del (p.His1777ThrfsTer?) c.5292del (p.His1765ThrfsTer?) c.2177-9091del (n.2177-9091del) c.2291+3010del (n.2291+3010del) c.2318+3010del (n.2318+3010del) c.2203+8236del (n.2203+8236del) n.4543-9091del c.2220+8236del (n.2220+8236del) c.5301del (p.His1768ThrfsTer?) c.2186-9091del (n.2186-9091del) c.2431+2870del (n.2431+2870del) c.3051del (p.His1018ThrfsTer?) c.1058-9091del (n.1058-9091del) c.2129+2870del c.4860del (p.His1621ThrfsTer?) c.5352del (p.His1785ThrfsTer?) c.5319del (p.His1774ThrfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23338576A= | CA2078629650 | SACS | c.2185+15209T= (n.2185+15209T=) c.5327T= (p.Phe1776=) c.5291T= (p.Phe1764=) c.2177-9092T= (n.2177-9092T=) c.2291+3009T= (n.2291+3009T=) c.2318+3009T= (n.2318+3009T=) c.2203+8235T= (n.2203+8235T=) n.4543-9092T= c.2220+8235T= (n.2220+8235T=) c.5300T= (p.Phe1767=) c.2186-9092T= (n.2186-9092T=) c.2431+2869T= (n.2431+2869T=) c.3050T= (p.Phe1017=) c.1058-9092T= (n.1058-9092T=) c.2129+2869T= c.4859T= (p.Phe1620=) c.5351T= (p.Phe1784=) c.5318T= (p.Phe1773=) | |
13 | g.23338576A>C | CA387525971 | SACS | c.2185+15209T>G (n.2185+15209T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.5291T>G (p.Phe1764Cys) c.2177-9092T>G (n.2177-9092T>G) c.2291+3009T>G (n.2291+3009T>G) c.2318+3009T>G (n.2318+3009T>G) c.2203+8235T>G (n.2203+8235T>G) n.4543-9092T>G c.2220+8235T>G (n.2220+8235T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.2186-9092T>G (n.2186-9092T>G) c.2431+2869T>G (n.2431+2869T>G) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.1058-9092T>G (n.1058-9092T>G) c.2129+2869T>G c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.5351T>G (p.Phe1784Cys) c.5318T>G (p.Phe1773Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23338576A>G | CA387525972 | SACS | c.2185+15209T>C (n.2185+15209T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.5291T>C (p.Phe1764Ser) c.2177-9092T>C (n.2177-9092T>C) c.2291+3009T>C (n.2291+3009T>C) c.2318+3009T>C (n.2318+3009T>C) c.2203+8235T>C (n.2203+8235T>C) n.4543-9092T>C c.2220+8235T>C (n.2220+8235T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.2186-9092T>C (n.2186-9092T>C) c.2431+2869T>C (n.2431+2869T>C) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.1058-9092T>C (n.1058-9092T>C) c.2129+2869T>C c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.5351T>C (p.Phe1784Ser) c.5318T>C (p.Phe1773Ser) | |
13 | g.23338576A>T | CA246659326 | SACS | c.2185+15209T>A (n.2185+15209T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.5291T>A (p.Phe1764Tyr) c.2177-9092T>A (n.2177-9092T>A) c.2291+3009T>A (n.2291+3009T>A) c.2318+3009T>A (n.2318+3009T>A) c.2203+8235T>A (n.2203+8235T>A) n.4543-9092T>A c.2220+8235T>A (n.2220+8235T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.2186-9092T>A (n.2186-9092T>A) c.2431+2869T>A (n.2431+2869T>A) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.1058-9092T>A (n.1058-9092T>A) c.2129+2869T>A c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.5351T>A (p.Phe1784Tyr) c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338577A>C | CA387525975 | SACS | c.2185+15208T>G (n.2185+15208T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.5290T>G (p.Phe1764Val) c.2177-9093T>G (n.2177-9093T>G) c.2291+3008T>G (n.2291+3008T>G) c.2318+3008T>G (n.2318+3008T>G) c.2203+8234T>G (n.2203+8234T>G) n.4543-9093T>G c.2220+8234T>G (n.2220+8234T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.2186-9093T>G (n.2186-9093T>G) c.2431+2868T>G (n.2431+2868T>G) c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.1058-9093T>G (n.1058-9093T>G) c.2129+2868T>G c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.5350T>G (p.Phe1784Val) c.5317T>G (p.Phe1773Val) | |
13 | g.23338577A>G | CA387525973 | SACS | c.2185+15208T>C (n.2185+15208T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.5290T>C (p.Phe1764Leu) c.2177-9093T>C (n.2177-9093T>C) c.2291+3008T>C (n.2291+3008T>C) c.2318+3008T>C (n.2318+3008T>C) c.2203+8234T>C (n.2203+8234T>C) n.4543-9093T>C c.2220+8234T>C (n.2220+8234T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.2186-9093T>C (n.2186-9093T>C) c.2431+2868T>C (n.2431+2868T>C) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.1058-9093T>C (n.1058-9093T>C) c.2129+2868T>C c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.5350T>C (p.Phe1784Leu) c.5317T>C (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338577A>T | CA387525974 | SACS | c.2185+15208T>A (n.2185+15208T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.5290T>A (p.Phe1764Ile) c.2177-9093T>A (n.2177-9093T>A) c.2291+3008T>A (n.2291+3008T>A) c.2318+3008T>A (n.2318+3008T>A) c.2203+8234T>A (n.2203+8234T>A) n.4543-9093T>A c.2220+8234T>A (n.2220+8234T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.2186-9093T>A (n.2186-9093T>A) c.2431+2868T>A (n.2431+2868T>A) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.1058-9093T>A (n.1058-9093T>A) c.2129+2868T>A c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.5350T>A (p.Phe1784Ile) c.5317T>A (p.Phe1773Ile) | |
13 | g.23338578T>A | CA246659327 | SACS | c.2185+15207A>T (n.2185+15207A>T) c.5325A>T (p.Glu1775Asp) c.5289A>T (p.Glu1763Asp) c.2177-9094A>T (n.2177-9094A>T) c.2291+3007A>T (n.2291+3007A>T) c.2318+3007A>T (n.2318+3007A>T) c.2203+8233A>T (n.2203+8233A>T) n.4543-9094A>T c.2220+8233A>T (n.2220+8233A>T) c.5298A>T (p.Glu1766Asp) c.2186-9094A>T (n.2186-9094A>T) c.2431+2867A>T (n.2431+2867A>T) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.1058-9094A>T (n.1058-9094A>T) c.2129+2867A>T c.4857A>T (p.Glu1619Asp) c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.5316A>T (p.Glu1772Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338578T>C | CA483162260 | SACS | c.2185+15207A>G (n.2185+15207A>G) c.5325A>G (p.Glu1775=) c.5289A>G (p.Glu1763=) c.2177-9094A>G (n.2177-9094A>G) c.2291+3007A>G (n.2291+3007A>G) c.2318+3007A>G (n.2318+3007A>G) c.2203+8233A>G (n.2203+8233A>G) n.4543-9094A>G c.2220+8233A>G (n.2220+8233A>G) c.5298A>G (p.Glu1766=) c.2186-9094A>G (n.2186-9094A>G) c.2431+2867A>G (n.2431+2867A>G) c.3048A>G (p.Glu1016=) c.1058-9094A>G (n.1058-9094A>G) c.2129+2867A>G c.4857A>G (p.Glu1619=) c.5349A>G (p.Glu1783=) c.5316A>G (p.Glu1772=) | |
13 | g.23338578T>G | CA387525976 | SACS | c.2185+15207A>C (n.2185+15207A>C) c.5325A>C (p.Glu1775Asp) c.5289A>C (p.Glu1763Asp) c.2177-9094A>C (n.2177-9094A>C) c.2291+3007A>C (n.2291+3007A>C) c.2318+3007A>C (n.2318+3007A>C) c.2203+8233A>C (n.2203+8233A>C) n.4543-9094A>C c.2220+8233A>C (n.2220+8233A>C) c.5298A>C (p.Glu1766Asp) c.2186-9094A>C (n.2186-9094A>C) c.2431+2867A>C (n.2431+2867A>C) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.1058-9094A>C (n.1058-9094A>C) c.2129+2867A>C c.4857A>C (p.Glu1619Asp) c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.5316A>C (p.Glu1772Asp) | |
13 | g.23338578T= | CA2078629654 | SACS | c.2185+15207A= (n.2185+15207A=) c.5325A= (p.Glu1775=) c.5289A= (p.Glu1763=) c.2177-9094A= (n.2177-9094A=) c.2291+3007A= (n.2291+3007A=) c.2318+3007A= (n.2318+3007A=) c.2203+8233A= (n.2203+8233A=) n.4543-9094A= c.2220+8233A= (n.2220+8233A=) c.5298A= (p.Glu1766=) c.2186-9094A= (n.2186-9094A=) c.2431+2867A= (n.2431+2867A=) c.3048A= (p.Glu1016=) c.1058-9094A= (n.1058-9094A=) c.2129+2867A= c.4857A= (p.Glu1619=) c.5349A= (p.Glu1783=) c.5316A= (p.Glu1772=) | |
13 | g.23338579T>A | CA387525977 | SACS | c.2185+15206A>T (n.2185+15206A>T) c.5324A>T (p.Glu1775Val) c.5288A>T (p.Glu1763Val) c.2177-9095A>T (n.2177-9095A>T) c.2291+3006A>T (n.2291+3006A>T) c.2318+3006A>T (n.2318+3006A>T) c.2203+8232A>T (n.2203+8232A>T) n.4543-9095A>T c.2220+8232A>T (n.2220+8232A>T) c.5297A>T (p.Glu1766Val) c.2186-9095A>T (n.2186-9095A>T) c.2431+2866A>T (n.2431+2866A>T) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.1058-9095A>T (n.1058-9095A>T) c.2129+2866A>T c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.5315A>T (p.Glu1772Val) | |
13 | g.23338579T>C | CA387525978 | SACS | c.2185+15206A>G (n.2185+15206A>G) c.5324A>G (p.Glu1775Gly) c.5288A>G (p.Glu1763Gly) c.2177-9095A>G (n.2177-9095A>G) c.2291+3006A>G (n.2291+3006A>G) c.2318+3006A>G (n.2318+3006A>G) c.2203+8232A>G (n.2203+8232A>G) n.4543-9095A>G c.2220+8232A>G (n.2220+8232A>G) c.5297A>G (p.Glu1766Gly) c.2186-9095A>G (n.2186-9095A>G) c.2431+2866A>G (n.2431+2866A>G) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.1058-9095A>G (n.1058-9095A>G) c.2129+2866A>G c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.5315A>G (p.Glu1772Gly) | |
13 | g.23338579T>G | CA387525979 | SACS | c.2185+15206A>C (n.2185+15206A>C) c.5324A>C (p.Glu1775Ala) c.5288A>C (p.Glu1763Ala) c.2177-9095A>C (n.2177-9095A>C) c.2291+3006A>C (n.2291+3006A>C) c.2318+3006A>C (n.2318+3006A>C) c.2203+8232A>C (n.2203+8232A>C) n.4543-9095A>C c.2220+8232A>C (n.2220+8232A>C) c.5297A>C (p.Glu1766Ala) c.2186-9095A>C (n.2186-9095A>C) c.2431+2866A>C (n.2431+2866A>C) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.1058-9095A>C (n.1058-9095A>C) c.2129+2866A>C c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.5315A>C (p.Glu1772Ala) | |
13 | g.23338580C>A | CA387525980 | SACS | c.2185+15205G>T (n.2185+15205G>T) c.5323G>T (p.Glu1775Ter) c.5287G>T (p.Glu1763Ter) c.2177-9096G>T (n.2177-9096G>T) c.2291+3005G>T (n.2291+3005G>T) c.2318+3005G>T (n.2318+3005G>T) c.2203+8231G>T (n.2203+8231G>T) n.4543-9096G>T c.2220+8231G>T (n.2220+8231G>T) c.5296G>T (p.Glu1766Ter) c.2186-9096G>T (n.2186-9096G>T) c.2431+2865G>T (n.2431+2865G>T) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.1058-9096G>T (n.1058-9096G>T) c.2129+2865G>T c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.5314G>T (p.Glu1772Ter) | ClinVar |
13 | g.23338580C>G | CA387525981 | SACS | c.2185+15205G>C (n.2185+15205G>C) c.5323G>C (p.Glu1775Gln) c.5287G>C (p.Glu1763Gln) c.2177-9096G>C (n.2177-9096G>C) c.2291+3005G>C (n.2291+3005G>C) c.2318+3005G>C (n.2318+3005G>C) c.2203+8231G>C (n.2203+8231G>C) n.4543-9096G>C c.2220+8231G>C (n.2220+8231G>C) c.5296G>C (p.Glu1766Gln) c.2186-9096G>C (n.2186-9096G>C) c.2431+2865G>C (n.2431+2865G>C) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.1058-9096G>C (n.1058-9096G>C) c.2129+2865G>C c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.5314G>C (p.Glu1772Gln) | |
13 | g.23338580C>T | CA387525983 | SACS | c.2185+15205G>A (n.2185+15205G>A) c.5323G>A (p.Glu1775Lys) c.5287G>A (p.Glu1763Lys) c.2177-9096G>A (n.2177-9096G>A) c.2291+3005G>A (n.2291+3005G>A) c.2318+3005G>A (n.2318+3005G>A) c.2203+8231G>A (n.2203+8231G>A) n.4543-9096G>A c.2220+8231G>A (n.2220+8231G>A) c.5296G>A (p.Glu1766Lys) c.2186-9096G>A (n.2186-9096G>A) c.2431+2865G>A (n.2431+2865G>A) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.1058-9096G>A (n.1058-9096G>A) c.2129+2865G>A c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.5314G>A (p.Glu1772Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23338581T>A | CA387525985 | SACS | c.2185+15204A>T (n.2185+15204A>T) c.5322A>T (p.Glu1774Asp) c.5286A>T (p.Glu1762Asp) c.2177-9097A>T (n.2177-9097A>T) c.2291+3004A>T (n.2291+3004A>T) c.2318+3004A>T (n.2318+3004A>T) c.2203+8230A>T (n.2203+8230A>T) n.4543-9097A>T c.2220+8230A>T (n.2220+8230A>T) c.5295A>T (p.Glu1765Asp) c.2186-9097A>T (n.2186-9097A>T) c.2431+2864A>T (n.2431+2864A>T) c.3045A>T (p.Glu1015Asp) c.1058-9097A>T (n.1058-9097A>T) c.2129+2864A>T c.4854A>T (p.Glu1618Asp) c.5346A>T (p.Glu1782Asp) c.5313A>T (p.Glu1771Asp) | |
13 | g.23338581T>C | CA483162266 | SACS | c.2185+15204A>G (n.2185+15204A>G) c.5322A>G (p.Glu1774=) c.5286A>G (p.Glu1762=) c.2177-9097A>G (n.2177-9097A>G) c.2291+3004A>G (n.2291+3004A>G) c.2318+3004A>G (n.2318+3004A>G) c.2203+8230A>G (n.2203+8230A>G) n.4543-9097A>G c.2220+8230A>G (n.2220+8230A>G) c.5295A>G (p.Glu1765=) c.2186-9097A>G (n.2186-9097A>G) c.2431+2864A>G (n.2431+2864A>G) c.3045A>G (p.Glu1015=) c.1058-9097A>G (n.1058-9097A>G) c.2129+2864A>G c.4854A>G (p.Glu1618=) c.5346A>G (p.Glu1782=) c.5313A>G (p.Glu1771=) | |
13 | g.23338581T>G | CA387525991 | SACS | c.2185+15204A>C (n.2185+15204A>C) c.5322A>C (p.Glu1774Asp) c.5286A>C (p.Glu1762Asp) c.2177-9097A>C (n.2177-9097A>C) c.2291+3004A>C (n.2291+3004A>C) c.2318+3004A>C (n.2318+3004A>C) c.2203+8230A>C (n.2203+8230A>C) n.4543-9097A>C c.2220+8230A>C (n.2220+8230A>C) c.5295A>C (p.Glu1765Asp) c.2186-9097A>C (n.2186-9097A>C) c.2431+2864A>C (n.2431+2864A>C) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.1058-9097A>C (n.1058-9097A>C) c.2129+2864A>C c.4854A>C (p.Glu1618Asp) c.5346A>C (p.Glu1782Asp) c.5313A>C (p.Glu1771Asp) | |
13 | g.23338582T>A | CA387525994 | SACS | c.2185+15203A>T (n.2185+15203A>T) c.5321A>T (p.Glu1774Val) c.5285A>T (p.Glu1762Val) c.2177-9098A>T (n.2177-9098A>T) c.2291+3003A>T (n.2291+3003A>T) c.2318+3003A>T (n.2318+3003A>T) c.2203+8229A>T (n.2203+8229A>T) n.4543-9098A>T c.2220+8229A>T (n.2220+8229A>T) c.5294A>T (p.Glu1765Val) c.2186-9098A>T (n.2186-9098A>T) c.2431+2863A>T (n.2431+2863A>T) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.1058-9098A>T (n.1058-9098A>T) c.2129+2863A>T c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.5345A>T (p.Glu1782Val) c.5312A>T (p.Glu1771Val) | |
13 | g.23338582T>C | CA387525996 | SACS | c.2185+15203A>G (n.2185+15203A>G) c.5321A>G (p.Glu1774Gly) c.5285A>G (p.Glu1762Gly) c.2177-9098A>G (n.2177-9098A>G) c.2291+3003A>G (n.2291+3003A>G) c.2318+3003A>G (n.2318+3003A>G) c.2203+8229A>G (n.2203+8229A>G) n.4543-9098A>G c.2220+8229A>G (n.2220+8229A>G) c.5294A>G (p.Glu1765Gly) c.2186-9098A>G (n.2186-9098A>G) c.2431+2863A>G (n.2431+2863A>G) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.1058-9098A>G (n.1058-9098A>G) c.2129+2863A>G c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.5345A>G (p.Glu1782Gly) c.5312A>G (p.Glu1771Gly) | |
13 | g.23338582T>G | CA387525998 | SACS | c.2185+15203A>C (n.2185+15203A>C) c.5321A>C (p.Glu1774Ala) c.5285A>C (p.Glu1762Ala) c.2177-9098A>C (n.2177-9098A>C) c.2291+3003A>C (n.2291+3003A>C) c.2318+3003A>C (n.2318+3003A>C) c.2203+8229A>C (n.2203+8229A>C) n.4543-9098A>C c.2220+8229A>C (n.2220+8229A>C) c.5294A>C (p.Glu1765Ala) c.2186-9098A>C (n.2186-9098A>C) c.2431+2863A>C (n.2431+2863A>C) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.1058-9098A>C (n.1058-9098A>C) c.2129+2863A>C c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.5345A>C (p.Glu1782Ala) c.5312A>C (p.Glu1771Ala) | |
13 | g.23338583C>A | CA387526001 | SACS | c.2185+15202G>T (n.2185+15202G>T) c.5320G>T (p.Glu1774Ter) c.5284G>T (p.Glu1762Ter) c.2177-9099G>T (n.2177-9099G>T) c.2291+3002G>T (n.2291+3002G>T) c.2318+3002G>T (n.2318+3002G>T) c.2203+8228G>T (n.2203+8228G>T) n.4543-9099G>T c.2220+8228G>T (n.2220+8228G>T) c.5293G>T (p.Glu1765Ter) c.2186-9099G>T (n.2186-9099G>T) c.2431+2862G>T (n.2431+2862G>T) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.1058-9099G>T (n.1058-9099G>T) c.2129+2862G>T c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.5344G>T (p.Glu1782Ter) c.5311G>T (p.Glu1771Ter) | |
13 | g.23338583C>G | CA387526004 | SACS | c.2185+15202G>C (n.2185+15202G>C) c.5320G>C (p.Glu1774Gln) c.5284G>C (p.Glu1762Gln) c.2177-9099G>C (n.2177-9099G>C) c.2291+3002G>C (n.2291+3002G>C) c.2318+3002G>C (n.2318+3002G>C) c.2203+8228G>C (n.2203+8228G>C) n.4543-9099G>C c.2220+8228G>C (n.2220+8228G>C) c.5293G>C (p.Glu1765Gln) c.2186-9099G>C (n.2186-9099G>C) c.2431+2862G>C (n.2431+2862G>C) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.1058-9099G>C (n.1058-9099G>C) c.2129+2862G>C c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.5344G>C (p.Glu1782Gln) c.5311G>C (p.Glu1771Gln) | |
13 | g.23338583C>T | CA387526002 | SACS | c.2185+15202G>A (n.2185+15202G>A) c.5320G>A (p.Glu1774Lys) c.5284G>A (p.Glu1762Lys) c.2177-9099G>A (n.2177-9099G>A) c.2291+3002G>A (n.2291+3002G>A) c.2318+3002G>A (n.2318+3002G>A) c.2203+8228G>A (n.2203+8228G>A) n.4543-9099G>A c.2220+8228G>A (n.2220+8228G>A) c.5293G>A (p.Glu1765Lys) c.2186-9099G>A (n.2186-9099G>A) c.2431+2862G>A (n.2431+2862G>A) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.1058-9099G>A (n.1058-9099G>A) c.2129+2862G>A c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.5344G>A (p.Glu1782Lys) c.5311G>A (p.Glu1771Lys) | |
13 | g.23338584C>A | CA483162270 | SACS | c.2185+15201G>T (n.2185+15201G>T) c.5319G>T (p.Val1773=) c.5283G>T (p.Val1761=) c.2177-9100G>T (n.2177-9100G>T) c.2291+3001G>T (n.2291+3001G>T) c.2318+3001G>T (n.2318+3001G>T) c.2203+8227G>T (n.2203+8227G>T) n.4543-9100G>T c.2220+8227G>T (n.2220+8227G>T) c.5292G>T (p.Val1764=) c.2186-9100G>T (n.2186-9100G>T) c.2431+2861G>T (n.2431+2861G>T) c.3042G>T (p.Val1014=) c.1058-9100G>T (n.1058-9100G>T) c.2129+2861G>T c.4851G>T (p.Val1617=) c.5343G>T (p.Val1781=) c.5310G>T (p.Val1770=) | |
13 | g.23338584C= | CA2078629661 | SACS | c.2185+15201G= (n.2185+15201G=) c.5319G= (p.Val1773=) c.5283G= (p.Val1761=) c.2177-9100G= (n.2177-9100G=) c.2291+3001G= (n.2291+3001G=) c.2318+3001G= (n.2318+3001G=) c.2203+8227G= (n.2203+8227G=) n.4543-9100G= c.2220+8227G= (n.2220+8227G=) c.5292G= (p.Val1764=) c.2186-9100G= (n.2186-9100G=) c.2431+2861G= (n.2431+2861G=) c.3042G= (p.Val1014=) c.1058-9100G= (n.1058-9100G=) c.2129+2861G= c.4851G= (p.Val1617=) c.5343G= (p.Val1781=) c.5310G= (p.Val1770=) | |
13 | g.23338584C>G | CA483162271 | SACS | c.2185+15201G>C (n.2185+15201G>C) c.5319G>C (p.Val1773=) c.5283G>C (p.Val1761=) c.2177-9100G>C (n.2177-9100G>C) c.2291+3001G>C (n.2291+3001G>C) c.2318+3001G>C (n.2318+3001G>C) c.2203+8227G>C (n.2203+8227G>C) n.4543-9100G>C c.2220+8227G>C (n.2220+8227G>C) c.5292G>C (p.Val1764=) c.2186-9100G>C (n.2186-9100G>C) c.2431+2861G>C (n.2431+2861G>C) c.3042G>C (p.Val1014=) c.1058-9100G>C (n.1058-9100G>C) c.2129+2861G>C c.4851G>C (p.Val1617=) c.5343G>C (p.Val1781=) c.5310G>C (p.Val1770=) | |
13 | g.23338584C>T | CA246659330 | SACS | c.2185+15201G>A (n.2185+15201G>A) c.5319G>A (p.Val1773=) c.5283G>A (p.Val1761=) c.2177-9100G>A (n.2177-9100G>A) c.2291+3001G>A (n.2291+3001G>A) c.2318+3001G>A (n.2318+3001G>A) c.2203+8227G>A (n.2203+8227G>A) n.4543-9100G>A c.2220+8227G>A (n.2220+8227G>A) c.5292G>A (p.Val1764=) c.2186-9100G>A (n.2186-9100G>A) c.2431+2861G>A (n.2431+2861G>A) c.3042G>A (p.Val1014=) c.1058-9100G>A (n.1058-9100G>A) c.2129+2861G>A c.4851G>A (p.Val1617=) c.5343G>A (p.Val1781=) c.5310G>A (p.Val1770=) | dbSNP |
13 | g.23338585A>C | CA387526007 | SACS | c.2185+15200T>G (n.2185+15200T>G) c.5318T>G (p.Val1773Gly) c.5282T>G (p.Val1761Gly) c.2177-9101T>G (n.2177-9101T>G) c.2291+3000T>G (n.2291+3000T>G) c.2318+3000T>G (n.2318+3000T>G) c.2203+8226T>G (n.2203+8226T>G) n.4543-9101T>G c.2220+8226T>G (n.2220+8226T>G) c.5291T>G (p.Val1764Gly) c.2186-9101T>G (n.2186-9101T>G) c.2431+2860T>G (n.2431+2860T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.1058-9101T>G (n.1058-9101T>G) c.2129+2860T>G c.4850T>G (p.Val1617Gly) c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.5309T>G (p.Val1770Gly) | |
13 | g.23338585A>G | CA387526008 | SACS | c.2185+15200T>C (n.2185+15200T>C) c.5318T>C (p.Val1773Ala) c.5282T>C (p.Val1761Ala) c.2177-9101T>C (n.2177-9101T>C) c.2291+3000T>C (n.2291+3000T>C) c.2318+3000T>C (n.2318+3000T>C) c.2203+8226T>C (n.2203+8226T>C) n.4543-9101T>C c.2220+8226T>C (n.2220+8226T>C) c.5291T>C (p.Val1764Ala) c.2186-9101T>C (n.2186-9101T>C) c.2431+2860T>C (n.2431+2860T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.1058-9101T>C (n.1058-9101T>C) c.2129+2860T>C c.4850T>C (p.Val1617Ala) c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.5309T>C (p.Val1770Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338585A>T | CA387526010 | SACS | c.2185+15200T>A (n.2185+15200T>A) c.5318T>A (p.Val1773Glu) c.5282T>A (p.Val1761Glu) c.2177-9101T>A (n.2177-9101T>A) c.2291+3000T>A (n.2291+3000T>A) c.2318+3000T>A (n.2318+3000T>A) c.2203+8226T>A (n.2203+8226T>A) n.4543-9101T>A c.2220+8226T>A (n.2220+8226T>A) c.5291T>A (p.Val1764Glu) c.2186-9101T>A (n.2186-9101T>A) c.2431+2860T>A (n.2431+2860T>A) c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.1058-9101T>A (n.1058-9101T>A) c.2129+2860T>A c.4850T>A (p.Val1617Glu) c.5342T>A (p.Val1781Glu) c.5309T>A (p.Val1770Glu) | |
13 | g.23338586C>A | CA387526013 | SACS | c.2185+15199G>T (n.2185+15199G>T) c.5317G>T (p.Val1773Leu) c.5281G>T (p.Val1761Leu) c.2177-9102G>T (n.2177-9102G>T) c.2291+2999G>T (n.2291+2999G>T) c.2318+2999G>T (n.2318+2999G>T) c.2203+8225G>T (n.2203+8225G>T) n.4543-9102G>T c.2220+8225G>T (n.2220+8225G>T) c.5290G>T (p.Val1764Leu) c.2186-9102G>T (n.2186-9102G>T) c.2431+2859G>T (n.2431+2859G>T) c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.1058-9102G>T (n.1058-9102G>T) c.2129+2859G>T c.4849G>T (p.Val1617Leu) c.5341G>T (p.Val1781Leu) c.5308G>T (p.Val1770Leu) | |
13 | g.23338586C= | CA2078629667 | SACS | c.2185+15199G= (n.2185+15199G=) c.5317G= (p.Val1773=) c.5281G= (p.Val1761=) c.2177-9102G= (n.2177-9102G=) c.2291+2999G= (n.2291+2999G=) c.2318+2999G= (n.2318+2999G=) c.2203+8225G= (n.2203+8225G=) n.4543-9102G= c.2220+8225G= (n.2220+8225G=) c.5290G= (p.Val1764=) c.2186-9102G= (n.2186-9102G=) c.2431+2859G= (n.2431+2859G=) c.3040G= (p.Val1014=) c.1058-9102G= (n.1058-9102G=) c.2129+2859G= c.4849G= (p.Val1617=) c.5341G= (p.Val1781=) c.5308G= (p.Val1770=) | |
13 | g.23338586C>G | CA387526015 | SACS | c.2185+15199G>C (n.2185+15199G>C) c.5317G>C (p.Val1773Leu) c.5281G>C (p.Val1761Leu) c.2177-9102G>C (n.2177-9102G>C) c.2291+2999G>C (n.2291+2999G>C) c.2318+2999G>C (n.2318+2999G>C) c.2203+8225G>C (n.2203+8225G>C) n.4543-9102G>C c.2220+8225G>C (n.2220+8225G>C) c.5290G>C (p.Val1764Leu) c.2186-9102G>C (n.2186-9102G>C) c.2431+2859G>C (n.2431+2859G>C) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.1058-9102G>C (n.1058-9102G>C) c.2129+2859G>C c.4849G>C (p.Val1617Leu) c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.5308G>C (p.Val1770Leu) | |
13 | g.23338586C>T | CA6911270 | SACS | c.2185+15199G>A (n.2185+15199G>A) c.5317G>A (p.Val1773Met) c.5281G>A (p.Val1761Met) c.2177-9102G>A (n.2177-9102G>A) c.2291+2999G>A (n.2291+2999G>A) c.2318+2999G>A (n.2318+2999G>A) c.2203+8225G>A (n.2203+8225G>A) n.4543-9102G>A c.2220+8225G>A (n.2220+8225G>A) c.5290G>A (p.Val1764Met) c.2186-9102G>A (n.2186-9102G>A) c.2431+2859G>A (n.2431+2859G>A) c.3040G>A (p.Val1014Met) c.1058-9102G>A (n.1058-9102G>A) c.2129+2859G>A c.4849G>A (p.Val1617Met) c.5341G>A (p.Val1781Met) c.5308G>A (p.Val1770Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338587T>A | CA483162273 | SACS | c.2185+15198A>T (n.2185+15198A>T) c.5316A>T (p.Thr1772=) c.5280A>T (p.Thr1760=) c.2177-9103A>T (n.2177-9103A>T) c.2291+2998A>T (n.2291+2998A>T) c.2318+2998A>T (n.2318+2998A>T) c.2203+8224A>T (n.2203+8224A>T) n.4543-9103A>T c.2220+8224A>T (n.2220+8224A>T) c.5289A>T (p.Thr1763=) c.2186-9103A>T (n.2186-9103A>T) c.2431+2858A>T (n.2431+2858A>T) c.3039A>T (p.Thr1013=) c.1058-9103A>T (n.1058-9103A>T) c.2129+2858A>T c.4848A>T (p.Thr1616=) c.5340A>T (p.Thr1780=) c.5307A>T (p.Thr1769=) | |
13 | g.23338587T>C | CA483162275 | SACS | c.2185+15198A>G (n.2185+15198A>G) c.5316A>G (p.Thr1772=) c.5280A>G (p.Thr1760=) c.2177-9103A>G (n.2177-9103A>G) c.2291+2998A>G (n.2291+2998A>G) c.2318+2998A>G (n.2318+2998A>G) c.2203+8224A>G (n.2203+8224A>G) n.4543-9103A>G c.2220+8224A>G (n.2220+8224A>G) c.5289A>G (p.Thr1763=) c.2186-9103A>G (n.2186-9103A>G) c.2431+2858A>G (n.2431+2858A>G) c.3039A>G (p.Thr1013=) c.1058-9103A>G (n.1058-9103A>G) c.2129+2858A>G c.4848A>G (p.Thr1616=) c.5340A>G (p.Thr1780=) c.5307A>G (p.Thr1769=) | |
13 | g.23338587T>G | CA483162277 | SACS | c.2185+15198A>C (n.2185+15198A>C) c.5316A>C (p.Thr1772=) c.5280A>C (p.Thr1760=) c.2177-9103A>C (n.2177-9103A>C) c.2291+2998A>C (n.2291+2998A>C) c.2318+2998A>C (n.2318+2998A>C) c.2203+8224A>C (n.2203+8224A>C) n.4543-9103A>C c.2220+8224A>C (n.2220+8224A>C) c.5289A>C (p.Thr1763=) c.2186-9103A>C (n.2186-9103A>C) c.2431+2858A>C (n.2431+2858A>C) c.3039A>C (p.Thr1013=) c.1058-9103A>C (n.1058-9103A>C) c.2129+2858A>C c.4848A>C (p.Thr1616=) c.5340A>C (p.Thr1780=) c.5307A>C (p.Thr1769=) | |
13 | g.23338588G>A | CA387526019 | SACS | c.2185+15197C>T (n.2185+15197C>T) c.5315C>T (p.Thr1772Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.2177-9104C>T (n.2177-9104C>T) c.2291+2997C>T (n.2291+2997C>T) c.2318+2997C>T (n.2318+2997C>T) c.2203+8223C>T (n.2203+8223C>T) n.4543-9104C>T c.2220+8223C>T (n.2220+8223C>T) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) c.2186-9104C>T (n.2186-9104C>T) c.2431+2857C>T (n.2431+2857C>T) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) c.1058-9104C>T (n.1058-9104C>T) c.2129+2857C>T c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.5306C>T (p.Thr1769Ile) | |
13 | g.23338588G>C | CA387526021 | SACS | c.2185+15197C>G (n.2185+15197C>G) c.5315C>G (p.Thr1772Arg) c.5279C>G (p.Thr1760Arg) c.2177-9104C>G (n.2177-9104C>G) c.2291+2997C>G (n.2291+2997C>G) c.2318+2997C>G (n.2318+2997C>G) c.2203+8223C>G (n.2203+8223C>G) n.4543-9104C>G c.2220+8223C>G (n.2220+8223C>G) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) c.2186-9104C>G (n.2186-9104C>G) c.2431+2857C>G (n.2431+2857C>G) c.3038C>G (p.Thr1013Arg) c.1058-9104C>G (n.1058-9104C>G) c.2129+2857C>G c.4847C>G (p.Thr1616Arg) c.5339C>G (p.Thr1780Arg) c.5306C>G (p.Thr1769Arg) | |
13 | g.23338588G>T | CA387526022 | SACS | c.2185+15197C>A (n.2185+15197C>A) c.5315C>A (p.Thr1772Lys) c.5279C>A (p.Thr1760Lys) c.2177-9104C>A (n.2177-9104C>A) c.2291+2997C>A (n.2291+2997C>A) c.2318+2997C>A (n.2318+2997C>A) c.2203+8223C>A (n.2203+8223C>A) n.4543-9104C>A c.2220+8223C>A (n.2220+8223C>A) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) c.2186-9104C>A (n.2186-9104C>A) c.2431+2857C>A (n.2431+2857C>A) c.3038C>A (p.Thr1013Lys) c.1058-9104C>A (n.1058-9104C>A) c.2129+2857C>A c.4847C>A (p.Thr1616Lys) c.5339C>A (p.Thr1780Lys) c.5306C>A (p.Thr1769Lys) | |
13 | g.23338589T>A | CA387526025 | SACS | c.2185+15196A>T (n.2185+15196A>T) c.5314A>T (p.Thr1772Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.2177-9105A>T (n.2177-9105A>T) c.2291+2996A>T (n.2291+2996A>T) c.2318+2996A>T (n.2318+2996A>T) c.2203+8222A>T (n.2203+8222A>T) n.4543-9105A>T c.2220+8222A>T (n.2220+8222A>T) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) c.2186-9105A>T (n.2186-9105A>T) c.2431+2856A>T (n.2431+2856A>T) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.1058-9105A>T (n.1058-9105A>T) c.2129+2856A>T c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.5305A>T (p.Thr1769Ser) | |
13 | g.23338589T>C | CA387526027 | SACS | c.2185+15196A>G (n.2185+15196A>G) c.5314A>G (p.Thr1772Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.2177-9105A>G (n.2177-9105A>G) c.2291+2996A>G (n.2291+2996A>G) c.2318+2996A>G (n.2318+2996A>G) c.2203+8222A>G (n.2203+8222A>G) n.4543-9105A>G c.2220+8222A>G (n.2220+8222A>G) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) c.2186-9105A>G (n.2186-9105A>G) c.2431+2856A>G (n.2431+2856A>G) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.1058-9105A>G (n.1058-9105A>G) c.2129+2856A>G c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.5305A>G (p.Thr1769Ala) | |
13 | g.23338589T>G | CA387526029 | SACS | c.2185+15196A>C (n.2185+15196A>C) c.5314A>C (p.Thr1772Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.2177-9105A>C (n.2177-9105A>C) c.2291+2996A>C (n.2291+2996A>C) c.2318+2996A>C (n.2318+2996A>C) c.2203+8222A>C (n.2203+8222A>C) n.4543-9105A>C c.2220+8222A>C (n.2220+8222A>C) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) c.2186-9105A>C (n.2186-9105A>C) c.2431+2856A>C (n.2431+2856A>C) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.1058-9105A>C (n.1058-9105A>C) c.2129+2856A>C c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.5305A>C (p.Thr1769Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338590G>A | CA483162281 | SACS | c.2185+15195C>T (n.2185+15195C>T) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.5277C>T (p.Ile1759=) c.2177-9106C>T (n.2177-9106C>T) c.2291+2995C>T (n.2291+2995C>T) c.2318+2995C>T (n.2318+2995C>T) c.2203+8221C>T (n.2203+8221C>T) n.4543-9106C>T c.2220+8221C>T (n.2220+8221C>T) c.5286C>T (p.Ile1762=) c.2186-9106C>T (n.2186-9106C>T) c.2431+2855C>T (n.2431+2855C>T) c.3036C>T (p.Ile1012=) c.1058-9106C>T (n.1058-9106C>T) c.2129+2855C>T c.4845C>T (p.Ile1615=) c.5337C>T (p.Ile1779=) c.5304C>T (p.Ile1768=) | |
13 | g.23338590G>C | CA387526031 | SACS | c.2185+15195C>G (n.2185+15195C>G) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.2177-9106C>G (n.2177-9106C>G) c.2291+2995C>G (n.2291+2995C>G) c.2318+2995C>G (n.2318+2995C>G) c.2203+8221C>G (n.2203+8221C>G) n.4543-9106C>G c.2220+8221C>G (n.2220+8221C>G) c.5286C>G (p.Ile1762Met) c.2186-9106C>G (n.2186-9106C>G) c.2431+2855C>G (n.2431+2855C>G) c.3036C>G (p.Ile1012Met) c.1058-9106C>G (n.1058-9106C>G) c.2129+2855C>G c.4845C>G (p.Ile1615Met) c.5337C>G (p.Ile1779Met) c.5304C>G (p.Ile1768Met) | |
13 | g.23338590G>T | CA483162282 | SACS | c.2185+15195C>A (n.2185+15195C>A) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.5277C>A (p.Ile1759=) c.2177-9106C>A (n.2177-9106C>A) c.2291+2995C>A (n.2291+2995C>A) c.2318+2995C>A (n.2318+2995C>A) c.2203+8221C>A (n.2203+8221C>A) n.4543-9106C>A c.2220+8221C>A (n.2220+8221C>A) c.5286C>A (p.Ile1762=) c.2186-9106C>A (n.2186-9106C>A) c.2431+2855C>A (n.2431+2855C>A) c.3036C>A (p.Ile1012=) c.1058-9106C>A (n.1058-9106C>A) c.2129+2855C>A c.4845C>A (p.Ile1615=) c.5337C>A (p.Ile1779=) c.5304C>A (p.Ile1768=) | |
13 | g.23338591A>C | CA387526038 | SACS | c.2185+15194T>G (n.2185+15194T>G) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.2177-9107T>G (n.2177-9107T>G) c.2291+2994T>G (n.2291+2994T>G) c.2318+2994T>G (n.2318+2994T>G) c.2203+8220T>G (n.2203+8220T>G) n.4543-9107T>G c.2220+8220T>G (n.2220+8220T>G) c.5285T>G (p.Ile1762Ser) c.2186-9107T>G (n.2186-9107T>G) c.2431+2854T>G (n.2431+2854T>G) c.3035T>G (p.Ile1012Ser) c.1058-9107T>G (n.1058-9107T>G) c.2129+2854T>G c.4844T>G (p.Ile1615Ser) c.5336T>G (p.Ile1779Ser) c.5303T>G (p.Ile1768Ser) | |
13 | g.23338591A>G | CA387526034 | SACS | c.2185+15194T>C (n.2185+15194T>C) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.2177-9107T>C (n.2177-9107T>C) c.2291+2994T>C (n.2291+2994T>C) c.2318+2994T>C (n.2318+2994T>C) c.2203+8220T>C (n.2203+8220T>C) n.4543-9107T>C c.2220+8220T>C (n.2220+8220T>C) c.5285T>C (p.Ile1762Thr) c.2186-9107T>C (n.2186-9107T>C) c.2431+2854T>C (n.2431+2854T>C) c.3035T>C (p.Ile1012Thr) c.1058-9107T>C (n.1058-9107T>C) c.2129+2854T>C c.4844T>C (p.Ile1615Thr) c.5336T>C (p.Ile1779Thr) c.5303T>C (p.Ile1768Thr) | |
13 | g.23338591A>T | CA387526036 | SACS | c.2185+15194T>A (n.2185+15194T>A) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.2177-9107T>A (n.2177-9107T>A) c.2291+2994T>A (n.2291+2994T>A) c.2318+2994T>A (n.2318+2994T>A) c.2203+8220T>A (n.2203+8220T>A) n.4543-9107T>A c.2220+8220T>A (n.2220+8220T>A) c.5285T>A (p.Ile1762Asn) c.2186-9107T>A (n.2186-9107T>A) c.2431+2854T>A (n.2431+2854T>A) c.3035T>A (p.Ile1012Asn) c.1058-9107T>A (n.1058-9107T>A) c.2129+2854T>A c.4844T>A (p.Ile1615Asn) c.5336T>A (p.Ile1779Asn) c.5303T>A (p.Ile1768Asn) | |
13 | g.23338592T>A | CA387526042 | SACS | c.2185+15193A>T (n.2185+15193A>T) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.2177-9108A>T (n.2177-9108A>T) c.2291+2993A>T (n.2291+2993A>T) c.2318+2993A>T (n.2318+2993A>T) c.2203+8219A>T (n.2203+8219A>T) n.4543-9108A>T c.2220+8219A>T (n.2220+8219A>T) c.5284A>T (p.Ile1762Phe) c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T) c.2431+2853A>T (n.2431+2853A>T) c.3034A>T (p.Ile1012Phe) c.1058-9108A>T (n.1058-9108A>T) c.2129+2853A>T c.4843A>T (p.Ile1615Phe) c.5335A>T (p.Ile1779Phe) c.5302A>T (p.Ile1768Phe) | |
13 | g.23338592T>C | CA387526044 | SACS | c.2185+15193A>G (n.2185+15193A>G) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.2177-9108A>G (n.2177-9108A>G) c.2291+2993A>G (n.2291+2993A>G) c.2318+2993A>G (n.2318+2993A>G) c.2203+8219A>G (n.2203+8219A>G) n.4543-9108A>G c.2220+8219A>G (n.2220+8219A>G) c.5284A>G (p.Ile1762Val) c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G) c.2431+2853A>G (n.2431+2853A>G) c.3034A>G (p.Ile1012Val) c.1058-9108A>G (n.1058-9108A>G) c.2129+2853A>G c.4843A>G (p.Ile1615Val) c.5335A>G (p.Ile1779Val) c.5302A>G (p.Ile1768Val) | |
13 | g.23338592T>G | CA387526046 | SACS | c.2185+15193A>C (n.2185+15193A>C) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.2177-9108A>C (n.2177-9108A>C) c.2291+2993A>C (n.2291+2993A>C) c.2318+2993A>C (n.2318+2993A>C) c.2203+8219A>C (n.2203+8219A>C) n.4543-9108A>C c.2220+8219A>C (n.2220+8219A>C) c.5284A>C (p.Ile1762Leu) c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C) c.2431+2853A>C (n.2431+2853A>C) c.3034A>C (p.Ile1012Leu) c.1058-9108A>C (n.1058-9108A>C) c.2129+2853A>C c.4843A>C (p.Ile1615Leu) c.5335A>C (p.Ile1779Leu) c.5302A>C (p.Ile1768Leu) | |
13 | g.23338593C>A | CA387526049 | SACS | c.2185+15192G>T (n.2185+15192G>T) c.5310G>T (p.Gln1770His) c.5274G>T (p.Gln1758His) c.2177-9109G>T (n.2177-9109G>T) c.2291+2992G>T (n.2291+2992G>T) c.2318+2992G>T (n.2318+2992G>T) c.2203+8218G>T (n.2203+8218G>T) n.4543-9109G>T c.2220+8218G>T (n.2220+8218G>T) c.5283G>T (p.Gln1761His) c.2186-9109G>T (n.2186-9109G>T) c.2431+2852G>T (n.2431+2852G>T) c.3033G>T (p.Gln1011His) c.1058-9109G>T (n.1058-9109G>T) c.2129+2852G>T c.4842G>T (p.Gln1614His) c.5334G>T (p.Gln1778His) c.5301G>T (p.Gln1767His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338593C= | CA2078629671 | SACS | c.2185+15192G= (n.2185+15192G=) c.5310G= (p.Gln1770=) c.5274G= (p.Gln1758=) c.2177-9109G= (n.2177-9109G=) c.2291+2992G= (n.2291+2992G=) c.2318+2992G= (n.2318+2992G=) c.2203+8218G= (n.2203+8218G=) n.4543-9109G= c.2220+8218G= (n.2220+8218G=) c.5283G= (p.Gln1761=) c.2186-9109G= (n.2186-9109G=) c.2431+2852G= (n.2431+2852G=) c.3033G= (p.Gln1011=) c.1058-9109G= (n.1058-9109G=) c.2129+2852G= c.4842G= (p.Gln1614=) c.5334G= (p.Gln1778=) c.5301G= (p.Gln1767=) | |
13 | g.23338593C>G | CA387526050 | SACS | c.2185+15192G>C (n.2185+15192G>C) c.5310G>C (p.Gln1770His) c.5274G>C (p.Gln1758His) c.2177-9109G>C (n.2177-9109G>C) c.2291+2992G>C (n.2291+2992G>C) c.2318+2992G>C (n.2318+2992G>C) c.2203+8218G>C (n.2203+8218G>C) n.4543-9109G>C c.2220+8218G>C (n.2220+8218G>C) c.5283G>C (p.Gln1761His) c.2186-9109G>C (n.2186-9109G>C) c.2431+2852G>C (n.2431+2852G>C) c.3033G>C (p.Gln1011His) c.1058-9109G>C (n.1058-9109G>C) c.2129+2852G>C c.4842G>C (p.Gln1614His) c.5334G>C (p.Gln1778His) c.5301G>C (p.Gln1767His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338593C>T | CA483162291 | SACS | c.2185+15192G>A (n.2185+15192G>A) c.5310G>A (p.Gln1770=) c.5274G>A (p.Gln1758=) c.2177-9109G>A (n.2177-9109G>A) c.2291+2992G>A (n.2291+2992G>A) c.2318+2992G>A (n.2318+2992G>A) c.2203+8218G>A (n.2203+8218G>A) n.4543-9109G>A c.2220+8218G>A (n.2220+8218G>A) c.5283G>A (p.Gln1761=) c.2186-9109G>A (n.2186-9109G>A) c.2431+2852G>A (n.2431+2852G>A) c.3033G>A (p.Gln1011=) c.1058-9109G>A (n.1058-9109G>A) c.2129+2852G>A c.4842G>A (p.Gln1614=) c.5334G>A (p.Gln1778=) c.5301G>A (p.Gln1767=) | |
13 | g.23338594T>A | CA387526052 | SACS | c.2185+15191A>T (n.2185+15191A>T) c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.5273A>T (p.Gln1758Leu) c.2177-9110A>T (n.2177-9110A>T) c.2291+2991A>T (n.2291+2991A>T) c.2318+2991A>T (n.2318+2991A>T) c.2203+8217A>T (n.2203+8217A>T) n.4543-9110A>T c.2220+8217A>T (n.2220+8217A>T) c.5282A>T (p.Gln1761Leu) c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T) c.2431+2851A>T (n.2431+2851A>T) c.3032A>T (p.Gln1011Leu) c.1058-9110A>T (n.1058-9110A>T) c.2129+2851A>T c.4841A>T (p.Gln1614Leu) c.5333A>T (p.Gln1778Leu) c.5300A>T (p.Gln1767Leu) | |
13 | g.23338594T>C | CA387526053 | SACS | c.2185+15191A>G (n.2185+15191A>G) c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.5273A>G (p.Gln1758Arg) c.2177-9110A>G (n.2177-9110A>G) c.2291+2991A>G (n.2291+2991A>G) c.2318+2991A>G (n.2318+2991A>G) c.2203+8217A>G (n.2203+8217A>G) n.4543-9110A>G c.2220+8217A>G (n.2220+8217A>G) c.5282A>G (p.Gln1761Arg) c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G) c.2431+2851A>G (n.2431+2851A>G) c.3032A>G (p.Gln1011Arg) c.1058-9110A>G (n.1058-9110A>G) c.2129+2851A>G c.4841A>G (p.Gln1614Arg) c.5333A>G (p.Gln1778Arg) c.5300A>G (p.Gln1767Arg) | |
13 | g.23338594T>G | CA387526054 | SACS | c.2185+15191A>C (n.2185+15191A>C) c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.5273A>C (p.Gln1758Pro) c.2177-9110A>C (n.2177-9110A>C) c.2291+2991A>C (n.2291+2991A>C) c.2318+2991A>C (n.2318+2991A>C) c.2203+8217A>C (n.2203+8217A>C) n.4543-9110A>C c.2220+8217A>C (n.2220+8217A>C) c.5282A>C (p.Gln1761Pro) c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C) c.2431+2851A>C (n.2431+2851A>C) c.3032A>C (p.Gln1011Pro) c.1058-9110A>C (n.1058-9110A>C) c.2129+2851A>C c.4841A>C (p.Gln1614Pro) c.5333A>C (p.Gln1778Pro) c.5300A>C (p.Gln1767Pro) | |
13 | g.23338595G>A | CA387526055 | SACS | c.2185+15190C>T (n.2185+15190C>T) c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.5272C>T (p.Gln1758Ter) c.2177-9111C>T (n.2177-9111C>T) c.2291+2990C>T (n.2291+2990C>T) c.2318+2990C>T (n.2318+2990C>T) c.2203+8216C>T (n.2203+8216C>T) n.4543-9111C>T c.2220+8216C>T (n.2220+8216C>T) c.5281C>T (p.Gln1761Ter) c.2186-9111C>T (n.2186-9111C>T) c.2431+2850C>T (n.2431+2850C>T) c.3031C>T (p.Gln1011Ter) c.1058-9111C>T (n.1058-9111C>T) c.2129+2850C>T c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.5332C>T (p.Gln1778Ter) c.5299C>T (p.Gln1767Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338595G>C | CA387526057 | SACS | c.2185+15190C>G (n.2185+15190C>G) c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.5272C>G (p.Gln1758Glu) c.2177-9111C>G (n.2177-9111C>G) c.2291+2990C>G (n.2291+2990C>G) c.2318+2990C>G (n.2318+2990C>G) c.2203+8216C>G (n.2203+8216C>G) n.4543-9111C>G c.2220+8216C>G (n.2220+8216C>G) c.5281C>G (p.Gln1761Glu) c.2186-9111C>G (n.2186-9111C>G) c.2431+2850C>G (n.2431+2850C>G) c.3031C>G (p.Gln1011Glu) c.1058-9111C>G (n.1058-9111C>G) c.2129+2850C>G c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.5332C>G (p.Gln1778Glu) c.5299C>G (p.Gln1767Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338595G= | CA2078629676 | SACS | c.2185+15190C= (n.2185+15190C=) c.5308C= (p.Gln1770=) c.5272C= (p.Gln1758=) c.2177-9111C= (n.2177-9111C=) c.2291+2990C= (n.2291+2990C=) c.2318+2990C= (n.2318+2990C=) c.2203+8216C= (n.2203+8216C=) n.4543-9111C= c.2220+8216C= (n.2220+8216C=) c.5281C= (p.Gln1761=) c.2186-9111C= (n.2186-9111C=) c.2431+2850C= (n.2431+2850C=) c.3031C= (p.Gln1011=) c.1058-9111C= (n.1058-9111C=) c.2129+2850C= c.4840C= (p.Gln1614=) c.5332C= (p.Gln1778=) c.5299C= (p.Gln1767=) | |
13 | g.23338595G>T | CA387526059 | SACS | c.2185+15190C>A (n.2185+15190C>A) c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.5272C>A (p.Gln1758Lys) c.2177-9111C>A (n.2177-9111C>A) c.2291+2990C>A (n.2291+2990C>A) c.2318+2990C>A (n.2318+2990C>A) c.2203+8216C>A (n.2203+8216C>A) n.4543-9111C>A c.2220+8216C>A (n.2220+8216C>A) c.5281C>A (p.Gln1761Lys) c.2186-9111C>A (n.2186-9111C>A) c.2431+2850C>A (n.2431+2850C>A) c.3031C>A (p.Gln1011Lys) c.1058-9111C>A (n.1058-9111C>A) c.2129+2850C>A c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.5332C>A (p.Gln1778Lys) c.5299C>A (p.Gln1767Lys) | |
13 | g.23338596A= | CA2078629684 | SACS | c.2185+15189T= (n.2185+15189T=) c.5307T= (p.Leu1769=) c.5271T= (p.Leu1757=) c.2177-9112T= (n.2177-9112T=) c.2291+2989T= (n.2291+2989T=) c.2318+2989T= (n.2318+2989T=) c.2203+8215T= (n.2203+8215T=) n.4543-9112T= c.2220+8215T= (n.2220+8215T=) c.5280T= (p.Leu1760=) c.2186-9112T= (n.2186-9112T=) c.2431+2849T= (n.2431+2849T=) c.3030T= (p.Leu1010=) c.1058-9112T= (n.1058-9112T=) c.2129+2849T= c.4839T= (p.Leu1613=) c.5331T= (p.Leu1777=) c.5298T= (p.Leu1766=) | |
13 | g.23338596A>C | CA483162294 | SACS | c.2185+15189T>G (n.2185+15189T>G) c.5307T>G (p.Leu1769=) c.5271T>G (p.Leu1757=) c.2177-9112T>G (n.2177-9112T>G) c.2291+2989T>G (n.2291+2989T>G) c.2318+2989T>G (n.2318+2989T>G) c.2203+8215T>G (n.2203+8215T>G) n.4543-9112T>G c.2220+8215T>G (n.2220+8215T>G) c.5280T>G (p.Leu1760=) c.2186-9112T>G (n.2186-9112T>G) c.2431+2849T>G (n.2431+2849T>G) c.3030T>G (p.Leu1010=) c.1058-9112T>G (n.1058-9112T>G) c.2129+2849T>G c.4839T>G (p.Leu1613=) c.5331T>G (p.Leu1777=) c.5298T>G (p.Leu1766=) | |
13 | g.23338596A>G | CA483162296 | SACS | c.2185+15189T>C (n.2185+15189T>C) c.5307T>C (p.Leu1769=) c.5271T>C (p.Leu1757=) c.2177-9112T>C (n.2177-9112T>C) c.2291+2989T>C (n.2291+2989T>C) c.2318+2989T>C (n.2318+2989T>C) c.2203+8215T>C (n.2203+8215T>C) n.4543-9112T>C c.2220+8215T>C (n.2220+8215T>C) c.5280T>C (p.Leu1760=) c.2186-9112T>C (n.2186-9112T>C) c.2431+2849T>C (n.2431+2849T>C) c.3030T>C (p.Leu1010=) c.1058-9112T>C (n.1058-9112T>C) c.2129+2849T>C c.4839T>C (p.Leu1613=) c.5331T>C (p.Leu1777=) c.5298T>C (p.Leu1766=) | |
13 | g.23338596A>T | CA483162297 | SACS | c.2185+15189T>A (n.2185+15189T>A) c.5307T>A (p.Leu1769=) c.5271T>A (p.Leu1757=) c.2177-9112T>A (n.2177-9112T>A) c.2291+2989T>A (n.2291+2989T>A) c.2318+2989T>A (n.2318+2989T>A) c.2203+8215T>A (n.2203+8215T>A) n.4543-9112T>A c.2220+8215T>A (n.2220+8215T>A) c.5280T>A (p.Leu1760=) c.2186-9112T>A (n.2186-9112T>A) c.2431+2849T>A (n.2431+2849T>A) c.3030T>A (p.Leu1010=) c.1058-9112T>A (n.1058-9112T>A) c.2129+2849T>A c.4839T>A (p.Leu1613=) c.5331T>A (p.Leu1777=) c.5298T>A (p.Leu1766=) | dbSNP |
13 | g.23338597A>C | CA387526062 | SACS | c.2185+15188T>G (n.2185+15188T>G) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.5270T>G (p.Leu1757Arg) c.2177-9113T>G (n.2177-9113T>G) c.2291+2988T>G (n.2291+2988T>G) c.2318+2988T>G (n.2318+2988T>G) c.2203+8214T>G (n.2203+8214T>G) n.4543-9113T>G c.2220+8214T>G (n.2220+8214T>G) c.5279T>G (p.Leu1760Arg) c.2186-9113T>G (n.2186-9113T>G) c.2431+2848T>G (n.2431+2848T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Arg) c.1058-9113T>G (n.1058-9113T>G) c.2129+2848T>G c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.5330T>G (p.Leu1777Arg) c.5297T>G (p.Leu1766Arg) | |
13 | g.23338597A>G | CA387526065 | SACS | c.2185+15188T>C (n.2185+15188T>C) c.5306T>C (p.Leu1769Pro) c.5270T>C (p.Leu1757Pro) c.2177-9113T>C (n.2177-9113T>C) c.2291+2988T>C (n.2291+2988T>C) c.2318+2988T>C (n.2318+2988T>C) c.2203+8214T>C (n.2203+8214T>C) n.4543-9113T>C c.2220+8214T>C (n.2220+8214T>C) c.5279T>C (p.Leu1760Pro) c.2186-9113T>C (n.2186-9113T>C) c.2431+2848T>C (n.2431+2848T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Pro) c.1058-9113T>C (n.1058-9113T>C) c.2129+2848T>C c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.5330T>C (p.Leu1777Pro) c.5297T>C (p.Leu1766Pro) | |
13 | g.23338597A>T | CA387526063 | SACS | c.2185+15188T>A (n.2185+15188T>A) c.5306T>A (p.Leu1769His) c.5270T>A (p.Leu1757His) c.2177-9113T>A (n.2177-9113T>A) c.2291+2988T>A (n.2291+2988T>A) c.2318+2988T>A (n.2318+2988T>A) c.2203+8214T>A (n.2203+8214T>A) n.4543-9113T>A c.2220+8214T>A (n.2220+8214T>A) c.5279T>A (p.Leu1760His) c.2186-9113T>A (n.2186-9113T>A) c.2431+2848T>A (n.2431+2848T>A) c.3029T>A (p.Leu1010His) c.1058-9113T>A (n.1058-9113T>A) c.2129+2848T>A c.4838T>A (p.Leu1613His) c.5330T>A (p.Leu1777His) c.5297T>A (p.Leu1766His) | |
13 | g.23338598G>A | CA387526068 | SACS | c.2185+15187C>T (n.2185+15187C>T) c.5305C>T (p.Leu1769Phe) c.5269C>T (p.Leu1757Phe) c.2177-9114C>T (n.2177-9114C>T) c.2291+2987C>T (n.2291+2987C>T) c.2318+2987C>T (n.2318+2987C>T) c.2203+8213C>T (n.2203+8213C>T) n.4543-9114C>T c.2220+8213C>T (n.2220+8213C>T) c.5278C>T (p.Leu1760Phe) c.2186-9114C>T (n.2186-9114C>T) c.2431+2847C>T (n.2431+2847C>T) c.3028C>T (p.Leu1010Phe) c.1058-9114C>T (n.1058-9114C>T) c.2129+2847C>T c.4837C>T (p.Leu1613Phe) c.5329C>T (p.Leu1777Phe) c.5296C>T (p.Leu1766Phe) | |
13 | g.23338598G>C | CA387526072 | SACS | c.2185+15187C>G (n.2185+15187C>G) c.5305C>G (p.Leu1769Val) c.5269C>G (p.Leu1757Val) c.2177-9114C>G (n.2177-9114C>G) c.2291+2987C>G (n.2291+2987C>G) c.2318+2987C>G (n.2318+2987C>G) c.2203+8213C>G (n.2203+8213C>G) n.4543-9114C>G c.2220+8213C>G (n.2220+8213C>G) c.5278C>G (p.Leu1760Val) c.2186-9114C>G (n.2186-9114C>G) c.2431+2847C>G (n.2431+2847C>G) c.3028C>G (p.Leu1010Val) c.1058-9114C>G (n.1058-9114C>G) c.2129+2847C>G c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.5329C>G (p.Leu1777Val) c.5296C>G (p.Leu1766Val) | |
13 | g.23338598G>T | CA387526070 | SACS | c.2185+15187C>A (n.2185+15187C>A) c.5305C>A (p.Leu1769Ile) c.5269C>A (p.Leu1757Ile) c.2177-9114C>A (n.2177-9114C>A) c.2291+2987C>A (n.2291+2987C>A) c.2318+2987C>A (n.2318+2987C>A) c.2203+8213C>A (n.2203+8213C>A) n.4543-9114C>A c.2220+8213C>A (n.2220+8213C>A) c.5278C>A (p.Leu1760Ile) c.2186-9114C>A (n.2186-9114C>A) c.2431+2847C>A (n.2431+2847C>A) c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.1058-9114C>A (n.1058-9114C>A) c.2129+2847C>A c.4837C>A (p.Leu1613Ile) c.5329C>A (p.Leu1777Ile) c.5296C>A (p.Leu1766Ile) | |
13 | g.23338599A>C | CA387526073 | SACS | c.2185+15186T>G (n.2185+15186T>G) c.5304T>G (p.Ile1768Met) c.5268T>G (p.Ile1756Met) c.2177-9115T>G (n.2177-9115T>G) c.2291+2986T>G (n.2291+2986T>G) c.2318+2986T>G (n.2318+2986T>G) c.2203+8212T>G (n.2203+8212T>G) n.4543-9115T>G c.2220+8212T>G (n.2220+8212T>G) c.5277T>G (p.Ile1759Met) c.2186-9115T>G (n.2186-9115T>G) c.2431+2846T>G (n.2431+2846T>G) c.3027T>G (p.Ile1009Met) c.1058-9115T>G (n.1058-9115T>G) c.2129+2846T>G c.4836T>G (p.Ile1612Met) c.5328T>G (p.Ile1776Met) c.5295T>G (p.Ile1765Met) | |
13 | g.23338599A>G | CA483162303 | SACS | c.2185+15186T>C (n.2185+15186T>C) c.5304T>C (p.Ile1768=) c.5268T>C (p.Ile1756=) c.2177-9115T>C (n.2177-9115T>C) c.2291+2986T>C (n.2291+2986T>C) c.2318+2986T>C (n.2318+2986T>C) c.2203+8212T>C (n.2203+8212T>C) n.4543-9115T>C c.2220+8212T>C (n.2220+8212T>C) c.5277T>C (p.Ile1759=) c.2186-9115T>C (n.2186-9115T>C) c.2431+2846T>C (n.2431+2846T>C) c.3027T>C (p.Ile1009=) c.1058-9115T>C (n.1058-9115T>C) c.2129+2846T>C c.4836T>C (p.Ile1612=) c.5328T>C (p.Ile1776=) c.5295T>C (p.Ile1765=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338599A>T | CA483162304 | SACS | c.2185+15186T>A (n.2185+15186T>A) c.5304T>A (p.Ile1768=) c.5268T>A (p.Ile1756=) c.2177-9115T>A (n.2177-9115T>A) c.2291+2986T>A (n.2291+2986T>A) c.2318+2986T>A (n.2318+2986T>A) c.2203+8212T>A (n.2203+8212T>A) n.4543-9115T>A c.2220+8212T>A (n.2220+8212T>A) c.5277T>A (p.Ile1759=) c.2186-9115T>A (n.2186-9115T>A) c.2431+2846T>A (n.2431+2846T>A) c.3027T>A (p.Ile1009=) c.1058-9115T>A (n.1058-9115T>A) c.2129+2846T>A c.4836T>A (p.Ile1612=) c.5328T>A (p.Ile1776=) c.5295T>A (p.Ile1765=) | |
13 | g.23338600A>C | CA387526080 | SACS | c.2185+15185T>G (n.2185+15185T>G) c.5303T>G (p.Ile1768Ser) c.5267T>G (p.Ile1756Ser) c.2177-9116T>G (n.2177-9116T>G) c.2291+2985T>G (n.2291+2985T>G) c.2318+2985T>G (n.2318+2985T>G) c.2203+8211T>G (n.2203+8211T>G) n.4543-9116T>G c.2220+8211T>G (n.2220+8211T>G) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.2186-9116T>G (n.2186-9116T>G) c.2431+2845T>G (n.2431+2845T>G) c.3026T>G (p.Ile1009Ser) c.1058-9116T>G (n.1058-9116T>G) c.2129+2845T>G c.4835T>G (p.Ile1612Ser) c.5327T>G (p.Ile1776Ser) c.5294T>G (p.Ile1765Ser) | |
13 | g.23338600A>G | CA387526076 | SACS | c.2185+15185T>C (n.2185+15185T>C) c.5303T>C (p.Ile1768Thr) c.5267T>C (p.Ile1756Thr) c.2177-9116T>C (n.2177-9116T>C) c.2291+2985T>C (n.2291+2985T>C) c.2318+2985T>C (n.2318+2985T>C) c.2203+8211T>C (n.2203+8211T>C) n.4543-9116T>C c.2220+8211T>C (n.2220+8211T>C) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.2186-9116T>C (n.2186-9116T>C) c.2431+2845T>C (n.2431+2845T>C) c.3026T>C (p.Ile1009Thr) c.1058-9116T>C (n.1058-9116T>C) c.2129+2845T>C c.4835T>C (p.Ile1612Thr) c.5327T>C (p.Ile1776Thr) c.5294T>C (p.Ile1765Thr) | |
13 | g.23338600A>T | CA387526078 | SACS | c.2185+15185T>A (n.2185+15185T>A) c.5303T>A (p.Ile1768Asn) c.5267T>A (p.Ile1756Asn) c.2177-9116T>A (n.2177-9116T>A) c.2291+2985T>A (n.2291+2985T>A) c.2318+2985T>A (n.2318+2985T>A) c.2203+8211T>A (n.2203+8211T>A) n.4543-9116T>A c.2220+8211T>A (n.2220+8211T>A) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.2186-9116T>A (n.2186-9116T>A) c.2431+2845T>A (n.2431+2845T>A) c.3026T>A (p.Ile1009Asn) c.1058-9116T>A (n.1058-9116T>A) c.2129+2845T>A c.4835T>A (p.Ile1612Asn) c.5327T>A (p.Ile1776Asn) c.5294T>A (p.Ile1765Asn) | |
13 | g.23338601T>A | CA387526083 | SACS | c.2185+15184A>T (n.2185+15184A>T) c.5302A>T (p.Ile1768Phe) c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.2177-9117A>T (n.2177-9117A>T) c.2291+2984A>T (n.2291+2984A>T) c.2318+2984A>T (n.2318+2984A>T) c.2203+8210A>T (n.2203+8210A>T) n.4543-9117A>T c.2220+8210A>T (n.2220+8210A>T) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.2186-9117A>T (n.2186-9117A>T) c.2431+2844A>T (n.2431+2844A>T) c.3025A>T (p.Ile1009Phe) c.1058-9117A>T (n.1058-9117A>T) c.2129+2844A>T c.4834A>T (p.Ile1612Phe) c.5326A>T (p.Ile1776Phe) c.5293A>T (p.Ile1765Phe) | |
13 | g.23338601T>C | CA6911271 | SACS | c.2185+15184A>G (n.2185+15184A>G) c.5302A>G (p.Ile1768Val) c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.2177-9117A>G (n.2177-9117A>G) c.2291+2984A>G (n.2291+2984A>G) c.2318+2984A>G (n.2318+2984A>G) c.2203+8210A>G (n.2203+8210A>G) n.4543-9117A>G c.2220+8210A>G (n.2220+8210A>G) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.2186-9117A>G (n.2186-9117A>G) c.2431+2844A>G (n.2431+2844A>G) c.3025A>G (p.Ile1009Val) c.1058-9117A>G (n.1058-9117A>G) c.2129+2844A>G c.4834A>G (p.Ile1612Val) c.5326A>G (p.Ile1776Val) c.5293A>G (p.Ile1765Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338601T>G | CA387526086 | SACS | c.2185+15184A>C (n.2185+15184A>C) c.5302A>C (p.Ile1768Leu) c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.2177-9117A>C (n.2177-9117A>C) c.2291+2984A>C (n.2291+2984A>C) c.2318+2984A>C (n.2318+2984A>C) c.2203+8210A>C (n.2203+8210A>C) n.4543-9117A>C c.2220+8210A>C (n.2220+8210A>C) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.2186-9117A>C (n.2186-9117A>C) c.2431+2844A>C (n.2431+2844A>C) c.3025A>C (p.Ile1009Leu) c.1058-9117A>C (n.1058-9117A>C) c.2129+2844A>C c.4834A>C (p.Ile1612Leu) c.5326A>C (p.Ile1776Leu) c.5293A>C (p.Ile1765Leu) | |
13 | g.23338601T= | CA2078629692 | SACS | c.2185+15184A= (n.2185+15184A=) c.5302A= (p.Ile1768=) c.5266A= (p.Ile1756=) c.2177-9117A= (n.2177-9117A=) c.2291+2984A= (n.2291+2984A=) c.2318+2984A= (n.2318+2984A=) c.2203+8210A= (n.2203+8210A=) n.4543-9117A= c.2220+8210A= (n.2220+8210A=) c.5275A= (p.Ile1759=) c.2186-9117A= (n.2186-9117A=) c.2431+2844A= (n.2431+2844A=) c.3025A= (p.Ile1009=) c.1058-9117A= (n.1058-9117A=) c.2129+2844A= c.4834A= (p.Ile1612=) c.5326A= (p.Ile1776=) c.5293A= (p.Ile1765=) | |
13 | g.23338602G>A | CA6911272 | SACS | c.2185+15183C>T (n.2185+15183C>T) c.5301C>T (p.Cys1767=) c.5265C>T (p.Cys1755=) c.2177-9118C>T (n.2177-9118C>T) c.2291+2983C>T (n.2291+2983C>T) c.2318+2983C>T (n.2318+2983C>T) c.2203+8209C>T (n.2203+8209C>T) n.4543-9118C>T c.2220+8209C>T (n.2220+8209C>T) c.5274C>T (p.Cys1758=) c.2186-9118C>T (n.2186-9118C>T) c.2431+2843C>T (n.2431+2843C>T) c.3024C>T (p.Cys1008=) c.1058-9118C>T (n.1058-9118C>T) c.2129+2843C>T c.4833C>T (p.Cys1611=) c.5325C>T (p.Cys1775=) c.5292C>T (p.Cys1764=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338602G>C | CA387526090 | SACS | c.2185+15183C>G (n.2185+15183C>G) c.5301C>G (p.Cys1767Trp) c.5265C>G (p.Cys1755Trp) c.2177-9118C>G (n.2177-9118C>G) c.2291+2983C>G (n.2291+2983C>G) c.2318+2983C>G (n.2318+2983C>G) c.2203+8209C>G (n.2203+8209C>G) n.4543-9118C>G c.2220+8209C>G (n.2220+8209C>G) c.5274C>G (p.Cys1758Trp) c.2186-9118C>G (n.2186-9118C>G) c.2431+2843C>G (n.2431+2843C>G) c.3024C>G (p.Cys1008Trp) c.1058-9118C>G (n.1058-9118C>G) c.2129+2843C>G c.4833C>G (p.Cys1611Trp) c.5325C>G (p.Cys1775Trp) c.5292C>G (p.Cys1764Trp) | |
13 | g.23338602G= | CA2078629698 | SACS | c.2185+15183C= (n.2185+15183C=) c.5301C= (p.Cys1767=) c.5265C= (p.Cys1755=) c.2177-9118C= (n.2177-9118C=) c.2291+2983C= (n.2291+2983C=) c.2318+2983C= (n.2318+2983C=) c.2203+8209C= (n.2203+8209C=) n.4543-9118C= c.2220+8209C= (n.2220+8209C=) c.5274C= (p.Cys1758=) c.2186-9118C= (n.2186-9118C=) c.2431+2843C= (n.2431+2843C=) c.3024C= (p.Cys1008=) c.1058-9118C= (n.1058-9118C=) c.2129+2843C= c.4833C= (p.Cys1611=) c.5325C= (p.Cys1775=) c.5292C= (p.Cys1764=) | |
13 | g.23338602G>T | CA387526092 | SACS | c.2185+15183C>A (n.2185+15183C>A) c.5301C>A (p.Cys1767Ter) c.5265C>A (p.Cys1755Ter) c.2177-9118C>A (n.2177-9118C>A) c.2291+2983C>A (n.2291+2983C>A) c.2318+2983C>A (n.2318+2983C>A) c.2203+8209C>A (n.2203+8209C>A) n.4543-9118C>A c.2220+8209C>A (n.2220+8209C>A) c.5274C>A (p.Cys1758Ter) c.2186-9118C>A (n.2186-9118C>A) c.2431+2843C>A (n.2431+2843C>A) c.3024C>A (p.Cys1008Ter) c.1058-9118C>A (n.1058-9118C>A) c.2129+2843C>A c.4833C>A (p.Cys1611Ter) c.5325C>A (p.Cys1775Ter) c.5292C>A (p.Cys1764Ter) | |
13 | g.23338603C>A | CA387526095 | SACS | c.2185+15182G>T (n.2185+15182G>T) c.5300G>T (p.Cys1767Phe) c.5264G>T (p.Cys1755Phe) c.2177-9119G>T (n.2177-9119G>T) c.2291+2982G>T (n.2291+2982G>T) c.2318+2982G>T (n.2318+2982G>T) c.2203+8208G>T (n.2203+8208G>T) n.4543-9119G>T c.2220+8208G>T (n.2220+8208G>T) c.5273G>T (p.Cys1758Phe) c.2186-9119G>T (n.2186-9119G>T) c.2431+2842G>T (n.2431+2842G>T) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.1058-9119G>T (n.1058-9119G>T) c.2129+2842G>T c.4832G>T (p.Cys1611Phe) c.5324G>T (p.Cys1775Phe) c.5291G>T (p.Cys1764Phe) | |
13 | g.23338603C>G | CA387526097 | SACS | c.2185+15182G>C (n.2185+15182G>C) c.5300G>C (p.Cys1767Ser) c.5264G>C (p.Cys1755Ser) c.2177-9119G>C (n.2177-9119G>C) c.2291+2982G>C (n.2291+2982G>C) c.2318+2982G>C (n.2318+2982G>C) c.2203+8208G>C (n.2203+8208G>C) n.4543-9119G>C c.2220+8208G>C (n.2220+8208G>C) c.5273G>C (p.Cys1758Ser) c.2186-9119G>C (n.2186-9119G>C) c.2431+2842G>C (n.2431+2842G>C) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.1058-9119G>C (n.1058-9119G>C) c.2129+2842G>C c.4832G>C (p.Cys1611Ser) c.5324G>C (p.Cys1775Ser) c.5291G>C (p.Cys1764Ser) | |
13 | g.23338603C>T | CA387526099 | SACS | c.2185+15182G>A (n.2185+15182G>A) c.5300G>A (p.Cys1767Tyr) c.5264G>A (p.Cys1755Tyr) c.2177-9119G>A (n.2177-9119G>A) c.2291+2982G>A (n.2291+2982G>A) c.2318+2982G>A (n.2318+2982G>A) c.2203+8208G>A (n.2203+8208G>A) n.4543-9119G>A c.2220+8208G>A (n.2220+8208G>A) c.5273G>A (p.Cys1758Tyr) c.2186-9119G>A (n.2186-9119G>A) c.2431+2842G>A (n.2431+2842G>A) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.1058-9119G>A (n.1058-9119G>A) c.2129+2842G>A c.4832G>A (p.Cys1611Tyr) c.5324G>A (p.Cys1775Tyr) c.5291G>A (p.Cys1764Tyr) | |
13 | g.23338604A>C | CA387526107 | SACS | c.2185+15181T>G (n.2185+15181T>G) c.5299T>G (p.Cys1767Gly) c.5263T>G (p.Cys1755Gly) c.2177-9120T>G (n.2177-9120T>G) c.2291+2981T>G (n.2291+2981T>G) c.2318+2981T>G (n.2318+2981T>G) c.2203+8207T>G (n.2203+8207T>G) n.4543-9120T>G c.2220+8207T>G (n.2220+8207T>G) c.5272T>G (p.Cys1758Gly) c.2186-9120T>G (n.2186-9120T>G) c.2431+2841T>G (n.2431+2841T>G) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.1058-9120T>G (n.1058-9120T>G) c.2129+2841T>G c.4831T>G (p.Cys1611Gly) c.5323T>G (p.Cys1775Gly) c.5290T>G (p.Cys1764Gly) | |
13 | g.23338604A>G | CA387526105 | SACS | c.2185+15181T>C (n.2185+15181T>C) c.5299T>C (p.Cys1767Arg) c.5263T>C (p.Cys1755Arg) c.2177-9120T>C (n.2177-9120T>C) c.2291+2981T>C (n.2291+2981T>C) c.2318+2981T>C (n.2318+2981T>C) c.2203+8207T>C (n.2203+8207T>C) n.4543-9120T>C c.2220+8207T>C (n.2220+8207T>C) c.5272T>C (p.Cys1758Arg) c.2186-9120T>C (n.2186-9120T>C) c.2431+2841T>C (n.2431+2841T>C) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.1058-9120T>C (n.1058-9120T>C) c.2129+2841T>C c.4831T>C (p.Cys1611Arg) c.5323T>C (p.Cys1775Arg) c.5290T>C (p.Cys1764Arg) | |
13 | g.23338604A>T | CA387526102 | SACS | c.2185+15181T>A (n.2185+15181T>A) c.5299T>A (p.Cys1767Ser) c.5263T>A (p.Cys1755Ser) c.2177-9120T>A (n.2177-9120T>A) c.2291+2981T>A (n.2291+2981T>A) c.2318+2981T>A (n.2318+2981T>A) c.2203+8207T>A (n.2203+8207T>A) n.4543-9120T>A c.2220+8207T>A (n.2220+8207T>A) c.5272T>A (p.Cys1758Ser) c.2186-9120T>A (n.2186-9120T>A) c.2431+2841T>A (n.2431+2841T>A) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.1058-9120T>A (n.1058-9120T>A) c.2129+2841T>A c.4831T>A (p.Cys1611Ser) c.5323T>A (p.Cys1775Ser) c.5290T>A (p.Cys1764Ser) | |
13 | g.23338605A>C | CA483162313 | SACS | c.2185+15180T>G (n.2185+15180T>G) c.5298T>G (p.Ser1766=) c.5262T>G (p.Ser1754=) c.2177-9121T>G (n.2177-9121T>G) c.2291+2980T>G (n.2291+2980T>G) c.2318+2980T>G (n.2318+2980T>G) c.2203+8206T>G (n.2203+8206T>G) n.4543-9121T>G c.2220+8206T>G (n.2220+8206T>G) c.5271T>G (p.Ser1757=) c.2186-9121T>G (n.2186-9121T>G) c.2431+2840T>G (n.2431+2840T>G) c.3021T>G (p.Ser1007=) c.1058-9121T>G (n.1058-9121T>G) c.2129+2840T>G c.4830T>G (p.Ser1610=) c.5322T>G (p.Ser1774=) c.5289T>G (p.Ser1763=) | |
13 | g.23338605A>G | CA483162312 | SACS | c.2185+15180T>C (n.2185+15180T>C) c.5298T>C (p.Ser1766=) c.5262T>C (p.Ser1754=) c.2177-9121T>C (n.2177-9121T>C) c.2291+2980T>C (n.2291+2980T>C) c.2318+2980T>C (n.2318+2980T>C) c.2203+8206T>C (n.2203+8206T>C) n.4543-9121T>C c.2220+8206T>C (n.2220+8206T>C) c.5271T>C (p.Ser1757=) c.2186-9121T>C (n.2186-9121T>C) c.2431+2840T>C (n.2431+2840T>C) c.3021T>C (p.Ser1007=) c.1058-9121T>C (n.1058-9121T>C) c.2129+2840T>C c.4830T>C (p.Ser1610=) c.5322T>C (p.Ser1774=) c.5289T>C (p.Ser1763=) | |
13 | g.23338605A>T | CA483162311 | SACS | c.2185+15180T>A (n.2185+15180T>A) c.5298T>A (p.Ser1766=) c.5262T>A (p.Ser1754=) c.2177-9121T>A (n.2177-9121T>A) c.2291+2980T>A (n.2291+2980T>A) c.2318+2980T>A (n.2318+2980T>A) c.2203+8206T>A (n.2203+8206T>A) n.4543-9121T>A c.2220+8206T>A (n.2220+8206T>A) c.5271T>A (p.Ser1757=) c.2186-9121T>A (n.2186-9121T>A) c.2431+2840T>A (n.2431+2840T>A) c.3021T>A (p.Ser1007=) c.1058-9121T>A (n.1058-9121T>A) c.2129+2840T>A c.4830T>A (p.Ser1610=) c.5322T>A (p.Ser1774=) c.5289T>A (p.Ser1763=) | |
13 | g.23338606G>A | CA387526110 | SACS | c.2185+15179C>T (n.2185+15179C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.5261C>T (p.Ser1754Phe) c.2177-9122C>T (n.2177-9122C>T) c.2291+2979C>T (n.2291+2979C>T) c.2318+2979C>T (n.2318+2979C>T) c.2203+8205C>T (n.2203+8205C>T) n.4543-9122C>T c.2220+8205C>T (n.2220+8205C>T) c.5270C>T (p.Ser1757Phe) c.2186-9122C>T (n.2186-9122C>T) c.2431+2839C>T (n.2431+2839C>T) c.3020C>T (p.Ser1007Phe) c.1058-9122C>T (n.1058-9122C>T) c.2129+2839C>T c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.5321C>T (p.Ser1774Phe) c.5288C>T (p.Ser1763Phe) | dbSNP |
13 | g.23338606G>C | CA387526111 | SACS | c.2185+15179C>G (n.2185+15179C>G) c.5297C>G (p.Ser1766Cys) c.5261C>G (p.Ser1754Cys) c.2177-9122C>G (n.2177-9122C>G) c.2291+2979C>G (n.2291+2979C>G) c.2318+2979C>G (n.2318+2979C>G) c.2203+8205C>G (n.2203+8205C>G) n.4543-9122C>G c.2220+8205C>G (n.2220+8205C>G) c.5270C>G (p.Ser1757Cys) c.2186-9122C>G (n.2186-9122C>G) c.2431+2839C>G (n.2431+2839C>G) c.3020C>G (p.Ser1007Cys) c.1058-9122C>G (n.1058-9122C>G) c.2129+2839C>G c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.5321C>G (p.Ser1774Cys) c.5288C>G (p.Ser1763Cys) | |
13 | g.23338606G= | CA2078629708 | SACS | c.2185+15179C= (n.2185+15179C=) c.5297C= (p.Ser1766=) c.5261C= (p.Ser1754=) c.2177-9122C= (n.2177-9122C=) c.2291+2979C= (n.2291+2979C=) c.2318+2979C= (n.2318+2979C=) c.2203+8205C= (n.2203+8205C=) n.4543-9122C= c.2220+8205C= (n.2220+8205C=) c.5270C= (p.Ser1757=) c.2186-9122C= (n.2186-9122C=) c.2431+2839C= (n.2431+2839C=) c.3020C= (p.Ser1007=) c.1058-9122C= (n.1058-9122C=) c.2129+2839C= c.4829C= (p.Ser1610=) c.5321C= (p.Ser1774=) c.5288C= (p.Ser1763=) | |
13 | g.23338606G>T | CA387526112 | SACS | c.2185+15179C>A (n.2185+15179C>A) c.5297C>A (p.Ser1766Tyr) c.5261C>A (p.Ser1754Tyr) c.2177-9122C>A (n.2177-9122C>A) c.2291+2979C>A (n.2291+2979C>A) c.2318+2979C>A (n.2318+2979C>A) c.2203+8205C>A (n.2203+8205C>A) n.4543-9122C>A c.2220+8205C>A (n.2220+8205C>A) c.5270C>A (p.Ser1757Tyr) c.2186-9122C>A (n.2186-9122C>A) c.2431+2839C>A (n.2431+2839C>A) c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) c.1058-9122C>A (n.1058-9122C>A) c.2129+2839C>A c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.5321C>A (p.Ser1774Tyr) c.5288C>A (p.Ser1763Tyr) | |
13 | g.23338607A>C | CA387526115 | SACS | c.2185+15178T>G (n.2185+15178T>G) c.5296T>G (p.Ser1766Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.2177-9123T>G (n.2177-9123T>G) c.2291+2978T>G (n.2291+2978T>G) c.2318+2978T>G (n.2318+2978T>G) c.2203+8204T>G (n.2203+8204T>G) n.4543-9123T>G c.2220+8204T>G (n.2220+8204T>G) c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.2186-9123T>G (n.2186-9123T>G) c.2431+2838T>G (n.2431+2838T>G) c.3019T>G (p.Ser1007Ala) c.1058-9123T>G (n.1058-9123T>G) c.2129+2838T>G c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.5320T>G (p.Ser1774Ala) c.5287T>G (p.Ser1763Ala) | |
13 | g.23338607A>G | CA387526118 | SACS | c.2185+15178T>C (n.2185+15178T>C) c.5296T>C (p.Ser1766Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.2177-9123T>C (n.2177-9123T>C) c.2291+2978T>C (n.2291+2978T>C) c.2318+2978T>C (n.2318+2978T>C) c.2203+8204T>C (n.2203+8204T>C) n.4543-9123T>C c.2220+8204T>C (n.2220+8204T>C) c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.2186-9123T>C (n.2186-9123T>C) c.2431+2838T>C (n.2431+2838T>C) c.3019T>C (p.Ser1007Pro) c.1058-9123T>C (n.1058-9123T>C) c.2129+2838T>C c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.5320T>C (p.Ser1774Pro) c.5287T>C (p.Ser1763Pro) | |
13 | g.23338607A>T | CA387526120 | SACS | c.2185+15178T>A (n.2185+15178T>A) c.5296T>A (p.Ser1766Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.2177-9123T>A (n.2177-9123T>A) c.2291+2978T>A (n.2291+2978T>A) c.2318+2978T>A (n.2318+2978T>A) c.2203+8204T>A (n.2203+8204T>A) n.4543-9123T>A c.2220+8204T>A (n.2220+8204T>A) c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.2186-9123T>A (n.2186-9123T>A) c.2431+2838T>A (n.2431+2838T>A) c.3019T>A (p.Ser1007Thr) c.1058-9123T>A (n.1058-9123T>A) c.2129+2838T>A c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.5320T>A (p.Ser1774Thr) c.5287T>A (p.Ser1763Thr) | |
13 | g.23338608T>A | CA483162316 | SACS | c.2185+15177A>T (n.2185+15177A>T) c.5295A>T (p.Ser1765=) c.5259A>T (p.Ser1753=) c.2177-9124A>T (n.2177-9124A>T) c.2291+2977A>T (n.2291+2977A>T) c.2318+2977A>T (n.2318+2977A>T) c.2203+8203A>T (n.2203+8203A>T) n.4543-9124A>T c.2220+8203A>T (n.2220+8203A>T) c.5268A>T (p.Ser1756=) c.2186-9124A>T (n.2186-9124A>T) c.2431+2837A>T (n.2431+2837A>T) c.3018A>T (p.Ser1006=) c.1058-9124A>T (n.1058-9124A>T) c.2129+2837A>T c.4827A>T (p.Ser1609=) c.5319A>T (p.Ser1773=) c.5286A>T (p.Ser1762=) | |
13 | g.23338608T>C | CA483162318 | SACS | c.2185+15177A>G (n.2185+15177A>G) c.5295A>G (p.Ser1765=) c.5259A>G (p.Ser1753=) c.2177-9124A>G (n.2177-9124A>G) c.2291+2977A>G (n.2291+2977A>G) c.2318+2977A>G (n.2318+2977A>G) c.2203+8203A>G (n.2203+8203A>G) n.4543-9124A>G c.2220+8203A>G (n.2220+8203A>G) c.5268A>G (p.Ser1756=) c.2186-9124A>G (n.2186-9124A>G) c.2431+2837A>G (n.2431+2837A>G) c.3018A>G (p.Ser1006=) c.1058-9124A>G (n.1058-9124A>G) c.2129+2837A>G c.4827A>G (p.Ser1609=) c.5319A>G (p.Ser1773=) c.5286A>G (p.Ser1762=) | |
13 | g.23338608T>G | CA483162320 | SACS | c.2185+15177A>C (n.2185+15177A>C) c.5295A>C (p.Ser1765=) c.5259A>C (p.Ser1753=) c.2177-9124A>C (n.2177-9124A>C) c.2291+2977A>C (n.2291+2977A>C) c.2318+2977A>C (n.2318+2977A>C) c.2203+8203A>C (n.2203+8203A>C) n.4543-9124A>C c.2220+8203A>C (n.2220+8203A>C) c.5268A>C (p.Ser1756=) c.2186-9124A>C (n.2186-9124A>C) c.2431+2837A>C (n.2431+2837A>C) c.3018A>C (p.Ser1006=) c.1058-9124A>C (n.1058-9124A>C) c.2129+2837A>C c.4827A>C (p.Ser1609=) c.5319A>C (p.Ser1773=) c.5286A>C (p.Ser1762=) | |
13 | g.23338609G>A | CA387526124 | SACS | c.2185+15176C>T (n.2185+15176C>T) c.5294C>T (p.Ser1765Leu) c.5258C>T (p.Ser1753Leu) c.2177-9125C>T (n.2177-9125C>T) c.2291+2976C>T (n.2291+2976C>T) c.2318+2976C>T (n.2318+2976C>T) c.2203+8202C>T (n.2203+8202C>T) n.4543-9125C>T c.2220+8202C>T (n.2220+8202C>T) c.5267C>T (p.Ser1756Leu) c.2186-9125C>T (n.2186-9125C>T) c.2431+2836C>T (n.2431+2836C>T) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.1058-9125C>T (n.1058-9125C>T) c.2129+2836C>T c.4826C>T (p.Ser1609Leu) c.5318C>T (p.Ser1773Leu) c.5285C>T (p.Ser1762Leu) | |
13 | g.23338609G>C | CA387526125 | SACS | c.2185+15176C>G (n.2185+15176C>G) c.5294C>G (p.Ser1765Ter) c.5258C>G (p.Ser1753Ter) c.2177-9125C>G (n.2177-9125C>G) c.2291+2976C>G (n.2291+2976C>G) c.2318+2976C>G (n.2318+2976C>G) c.2203+8202C>G (n.2203+8202C>G) n.4543-9125C>G c.2220+8202C>G (n.2220+8202C>G) c.5267C>G (p.Ser1756Ter) c.2186-9125C>G (n.2186-9125C>G) c.2431+2836C>G (n.2431+2836C>G) c.3017C>G (p.Ser1006Ter) c.1058-9125C>G (n.1058-9125C>G) c.2129+2836C>G c.4826C>G (p.Ser1609Ter) c.5318C>G (p.Ser1773Ter) c.5285C>G (p.Ser1762Ter) | |
13 | g.23338609G>T | CA387526127 | SACS | c.2185+15176C>A (n.2185+15176C>A) c.5294C>A (p.Ser1765Ter) c.5258C>A (p.Ser1753Ter) c.2177-9125C>A (n.2177-9125C>A) c.2291+2976C>A (n.2291+2976C>A) c.2318+2976C>A (n.2318+2976C>A) c.2203+8202C>A (n.2203+8202C>A) n.4543-9125C>A c.2220+8202C>A (n.2220+8202C>A) c.5267C>A (p.Ser1756Ter) c.2186-9125C>A (n.2186-9125C>A) c.2431+2836C>A (n.2431+2836C>A) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.1058-9125C>A (n.1058-9125C>A) c.2129+2836C>A c.4826C>A (p.Ser1609Ter) c.5318C>A (p.Ser1773Ter) c.5285C>A (p.Ser1762Ter) | |
13 | g.23338610A= | CA2078629713 | SACS | c.2185+15175T= (n.2185+15175T=) c.5293T= (p.Ser1765=) c.5257T= (p.Ser1753=) c.2177-9126T= (n.2177-9126T=) c.2291+2975T= (n.2291+2975T=) c.2318+2975T= (n.2318+2975T=) c.2203+8201T= (n.2203+8201T=) n.4543-9126T= c.2220+8201T= (n.2220+8201T=) c.5266T= (p.Ser1756=) c.2186-9126T= (n.2186-9126T=) c.2431+2835T= (n.2431+2835T=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.1058-9126T= (n.1058-9126T=) c.2129+2835T= c.4825T= (p.Ser1609=) c.5317T= (p.Ser1773=) c.5284T= (p.Ser1762=) | |
13 | g.23338610A>C | CA387526130 | SACS | c.2185+15175T>G (n.2185+15175T>G) c.5293T>G (p.Ser1765Ala) c.5257T>G (p.Ser1753Ala) c.2177-9126T>G (n.2177-9126T>G) c.2291+2975T>G (n.2291+2975T>G) c.2318+2975T>G (n.2318+2975T>G) c.2203+8201T>G (n.2203+8201T>G) n.4543-9126T>G c.2220+8201T>G (n.2220+8201T>G) c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.2186-9126T>G (n.2186-9126T>G) c.2431+2835T>G (n.2431+2835T>G) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.1058-9126T>G (n.1058-9126T>G) c.2129+2835T>G c.4825T>G (p.Ser1609Ala) c.5317T>G (p.Ser1773Ala) c.5284T>G (p.Ser1762Ala) | |
13 | g.23338610A>G | CA387526131 | SACS | c.2185+15175T>C (n.2185+15175T>C) c.5293T>C (p.Ser1765Pro) c.5257T>C (p.Ser1753Pro) c.2177-9126T>C (n.2177-9126T>C) c.2291+2975T>C (n.2291+2975T>C) c.2318+2975T>C (n.2318+2975T>C) c.2203+8201T>C (n.2203+8201T>C) n.4543-9126T>C c.2220+8201T>C (n.2220+8201T>C) c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.2186-9126T>C (n.2186-9126T>C) c.2431+2835T>C (n.2431+2835T>C) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.1058-9126T>C (n.1058-9126T>C) c.2129+2835T>C c.4825T>C (p.Ser1609Pro) c.5317T>C (p.Ser1773Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) | |
13 | g.23338610A>T | CA387526132 | SACS | c.2185+15175T>A (n.2185+15175T>A) c.5293T>A (p.Ser1765Thr) c.5257T>A (p.Ser1753Thr) c.2177-9126T>A (n.2177-9126T>A) c.2291+2975T>A (n.2291+2975T>A) c.2318+2975T>A (n.2318+2975T>A) c.2203+8201T>A (n.2203+8201T>A) n.4543-9126T>A c.2220+8201T>A (n.2220+8201T>A) c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.2186-9126T>A (n.2186-9126T>A) c.2431+2835T>A (n.2431+2835T>A) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.1058-9126T>A (n.1058-9126T>A) c.2129+2835T>A c.4825T>A (p.Ser1609Thr) c.5317T>A (p.Ser1773Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) | dbSNP |
13 | g.23338611C>A | CA387526135 | SACS | c.2185+15174G>T (n.2185+15174G>T) c.5292G>T (p.Lys1764Asn) c.5256G>T (p.Lys1752Asn) c.2177-9127G>T (n.2177-9127G>T) c.2291+2974G>T (n.2291+2974G>T) c.2318+2974G>T (n.2318+2974G>T) c.2203+8200G>T (n.2203+8200G>T) n.4543-9127G>T c.2220+8200G>T (n.2220+8200G>T) c.5265G>T (p.Lys1755Asn) c.2186-9127G>T (n.2186-9127G>T) c.2431+2834G>T (n.2431+2834G>T) c.3015G>T (p.Lys1005Asn) c.1058-9127G>T (n.1058-9127G>T) c.2129+2834G>T c.4824G>T (p.Lys1608Asn) c.5316G>T (p.Lys1772Asn) c.5283G>T (p.Lys1761Asn) | |
13 | g.23338611C>G | CA387526136 | SACS | c.2185+15174G>C (n.2185+15174G>C) c.5292G>C (p.Lys1764Asn) c.5256G>C (p.Lys1752Asn) c.2177-9127G>C (n.2177-9127G>C) c.2291+2974G>C (n.2291+2974G>C) c.2318+2974G>C (n.2318+2974G>C) c.2203+8200G>C (n.2203+8200G>C) n.4543-9127G>C c.2220+8200G>C (n.2220+8200G>C) c.5265G>C (p.Lys1755Asn) c.2186-9127G>C (n.2186-9127G>C) c.2431+2834G>C (n.2431+2834G>C) c.3015G>C (p.Lys1005Asn) c.1058-9127G>C (n.1058-9127G>C) c.2129+2834G>C c.4824G>C (p.Lys1608Asn) c.5316G>C (p.Lys1772Asn) c.5283G>C (p.Lys1761Asn) | |
13 | g.23338611C>T | CA483162326 | SACS | c.2185+15174G>A (n.2185+15174G>A) c.5292G>A (p.Lys1764=) c.5256G>A (p.Lys1752=) c.2177-9127G>A (n.2177-9127G>A) c.2291+2974G>A (n.2291+2974G>A) c.2318+2974G>A (n.2318+2974G>A) c.2203+8200G>A (n.2203+8200G>A) n.4543-9127G>A c.2220+8200G>A (n.2220+8200G>A) c.5265G>A (p.Lys1755=) c.2186-9127G>A (n.2186-9127G>A) c.2431+2834G>A (n.2431+2834G>A) c.3015G>A (p.Lys1005=) c.1058-9127G>A (n.1058-9127G>A) c.2129+2834G>A c.4824G>A (p.Lys1608=) c.5316G>A (p.Lys1772=) c.5283G>A (p.Lys1761=) | |
13 | g.23338611_23338613delinsCTT | CA2078629715 | SACS | c.2185+15172_2185+15174delinsAAG (n.2185+15172_2185+15174delinsAAG) c.5290_5292delinsAAG (p.Lys1764=) c.5254_5256delinsAAG (p.Lys1752=) c.2177-9129_2177-9127delinsAAG (n.2177-9129_2177-9127delinsAAG) c.2291+2972_2291+2974delinsAAG (n.2291+2972_2291+2974delinsAAG) c.2318+2972_2318+2974delinsAAG (n.2318+2972_2318+2974delinsAAG) c.2203+8198_2203+8200delinsAAG (n.2203+8198_2203+8200delinsAAG) n.4543-9129_4543-9127delinsAAG c.2220+8198_2220+8200delinsAAG (n.2220+8198_2220+8200delinsAAG) c.5263_5265delinsAAG (p.Lys1755=) c.2186-9129_2186-9127delinsAAG (n.2186-9129_2186-9127delinsAAG) c.2431+2832_2431+2834delinsAAG (n.2431+2832_2431+2834delinsAAG) c.3013_3015delinsAAG (p.Lys1005=) c.1058-9129_1058-9127delinsAAG (n.1058-9129_1058-9127delinsAAG) c.2129+2832_2129+2834delinsAAG c.4822_4824delinsAAG (p.Lys1608=) c.5314_5316delinsAAG (p.Lys1772=) c.5281_5283delinsAAG (p.Lys1761=) | |
13 | g.23338612T>A | CA387526140 | SACS | c.2185+15173A>T (n.2185+15173A>T) c.5291A>T (p.Lys1764Met) c.5255A>T (p.Lys1752Met) c.2177-9128A>T (n.2177-9128A>T) c.2291+2973A>T (n.2291+2973A>T) c.2318+2973A>T (n.2318+2973A>T) c.2203+8199A>T (n.2203+8199A>T) n.4543-9128A>T c.2220+8199A>T (n.2220+8199A>T) c.5264A>T (p.Lys1755Met) c.2186-9128A>T (n.2186-9128A>T) c.2431+2833A>T (n.2431+2833A>T) c.3014A>T (p.Lys1005Met) c.1058-9128A>T (n.1058-9128A>T) c.2129+2833A>T c.4823A>T (p.Lys1608Met) c.5315A>T (p.Lys1772Met) c.5282A>T (p.Lys1761Met) | |
13 | g.23338612T>C | CA387526141 | SACS | c.2185+15173A>G (n.2185+15173A>G) c.5291A>G (p.Lys1764Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.2177-9128A>G (n.2177-9128A>G) c.2291+2973A>G (n.2291+2973A>G) c.2318+2973A>G (n.2318+2973A>G) c.2203+8199A>G (n.2203+8199A>G) n.4543-9128A>G c.2220+8199A>G (n.2220+8199A>G) c.5264A>G (p.Lys1755Arg) c.2186-9128A>G (n.2186-9128A>G) c.2431+2833A>G (n.2431+2833A>G) c.3014A>G (p.Lys1005Arg) c.1058-9128A>G (n.1058-9128A>G) c.2129+2833A>G c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.5315A>G (p.Lys1772Arg) c.5282A>G (p.Lys1761Arg) | |
13 | g.23338612T>G | CA387526143 | SACS | c.2185+15173A>C (n.2185+15173A>C) c.5291A>C (p.Lys1764Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.2177-9128A>C (n.2177-9128A>C) c.2291+2973A>C (n.2291+2973A>C) c.2318+2973A>C (n.2318+2973A>C) c.2203+8199A>C (n.2203+8199A>C) n.4543-9128A>C c.2220+8199A>C (n.2220+8199A>C) c.5264A>C (p.Lys1755Thr) c.2186-9128A>C (n.2186-9128A>C) c.2431+2833A>C (n.2431+2833A>C) c.3014A>C (p.Lys1005Thr) c.1058-9128A>C (n.1058-9128A>C) c.2129+2833A>C c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.5315A>C (p.Lys1772Thr) c.5282A>C (p.Lys1761Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338613_23338614del | CA233204 | SACS | c.2185+15172_2185+15173del (n.2185+15172_2185+15173del) c.5290_5291del (p.Lys1764ValfsTer21) c.5254_5255del (p.Lys1752ValfsTer21) c.2177-9129_2177-9128del (n.2177-9129_2177-9128del) c.2291+2972_2291+2973del (n.2291+2972_2291+2973del) c.2318+2972_2318+2973del (n.2318+2972_2318+2973del) c.2203+8198_2203+8199del (n.2203+8198_2203+8199del) n.4543-9129_4543-9128del c.2220+8198_2220+8199del (n.2220+8198_2220+8199del) c.5263_5264del (p.Lys1755ValfsTer21) c.2186-9129_2186-9128del (n.2186-9129_2186-9128del) c.2431+2832_2431+2833del (n.2431+2832_2431+2833del) c.3013_3014del (p.Lys1005ValfsTer21) c.1058-9129_1058-9128del (n.1058-9129_1058-9128del) c.2129+2832_2129+2833del c.4822_4823del (p.Lys1608ValfsTer21) c.5314_5315del (p.Lys1772ValfsTer21) c.5281_5282del (p.Lys1761ValfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338613T>A | CA387526146 | SACS | c.2185+15172A>T (n.2185+15172A>T) c.5290A>T (p.Lys1764Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.2177-9129A>T (n.2177-9129A>T) c.2291+2972A>T (n.2291+2972A>T) c.2318+2972A>T (n.2318+2972A>T) c.2203+8198A>T (n.2203+8198A>T) n.4543-9129A>T c.2220+8198A>T (n.2220+8198A>T) c.5263A>T (p.Lys1755Ter) c.2186-9129A>T (n.2186-9129A>T) c.2431+2832A>T (n.2431+2832A>T) c.3013A>T (p.Lys1005Ter) c.1058-9129A>T (n.1058-9129A>T) c.2129+2832A>T c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.5314A>T (p.Lys1772Ter) c.5281A>T (p.Lys1761Ter) | |
13 | g.23338613T>C | CA6911273 | SACS | c.2185+15172A>G (n.2185+15172A>G) c.5290A>G (p.Lys1764Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.2177-9129A>G (n.2177-9129A>G) c.2291+2972A>G (n.2291+2972A>G) c.2318+2972A>G (n.2318+2972A>G) c.2203+8198A>G (n.2203+8198A>G) n.4543-9129A>G c.2220+8198A>G (n.2220+8198A>G) c.5263A>G (p.Lys1755Glu) c.2186-9129A>G (n.2186-9129A>G) c.2431+2832A>G (n.2431+2832A>G) c.3013A>G (p.Lys1005Glu) c.1058-9129A>G (n.1058-9129A>G) c.2129+2832A>G c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.5314A>G (p.Lys1772Glu) c.5281A>G (p.Lys1761Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338613T>G | CA387526149 | SACS | c.2185+15172A>C (n.2185+15172A>C) c.5290A>C (p.Lys1764Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.2177-9129A>C (n.2177-9129A>C) c.2291+2972A>C (n.2291+2972A>C) c.2318+2972A>C (n.2318+2972A>C) c.2203+8198A>C (n.2203+8198A>C) n.4543-9129A>C c.2220+8198A>C (n.2220+8198A>C) c.5263A>C (p.Lys1755Gln) c.2186-9129A>C (n.2186-9129A>C) c.2431+2832A>C (n.2431+2832A>C) c.3013A>C (p.Lys1005Gln) c.1058-9129A>C (n.1058-9129A>C) c.2129+2832A>C c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.5314A>C (p.Lys1772Gln) c.5281A>C (p.Lys1761Gln) | |
13 | g.23338613T= | CA2078629722 | SACS | c.2185+15172A= (n.2185+15172A=) c.5290A= (p.Lys1764=) c.5254A= (p.Lys1752=) c.2177-9129A= (n.2177-9129A=) c.2291+2972A= (n.2291+2972A=) c.2318+2972A= (n.2318+2972A=) c.2203+8198A= (n.2203+8198A=) n.4543-9129A= c.2220+8198A= (n.2220+8198A=) c.5263A= (p.Lys1755=) c.2186-9129A= (n.2186-9129A=) c.2431+2832A= (n.2431+2832A=) c.3013A= (p.Lys1005=) c.1058-9129A= (n.1058-9129A=) c.2129+2832A= c.4822A= (p.Lys1608=) c.5314A= (p.Lys1772=) c.5281A= (p.Lys1761=) | |
13 | g.23338614T>A | CA483162332 | SACS | c.2185+15171A>T (n.2185+15171A>T) c.5289A>T (p.Pro1763=) c.5253A>T (p.Pro1751=) c.2177-9130A>T (n.2177-9130A>T) c.2291+2971A>T (n.2291+2971A>T) c.2318+2971A>T (n.2318+2971A>T) c.2203+8197A>T (n.2203+8197A>T) n.4543-9130A>T c.2220+8197A>T (n.2220+8197A>T) c.5262A>T (p.Pro1754=) c.2186-9130A>T (n.2186-9130A>T) c.2431+2831A>T (n.2431+2831A>T) c.3012A>T (p.Pro1004=) c.1058-9130A>T (n.1058-9130A>T) c.2129+2831A>T c.4821A>T (p.Pro1607=) c.5313A>T (p.Pro1771=) c.5280A>T (p.Pro1760=) | |
13 | g.23338614T>C | CA483162333 | SACS | c.2185+15171A>G (n.2185+15171A>G) c.5289A>G (p.Pro1763=) c.5253A>G (p.Pro1751=) c.2177-9130A>G (n.2177-9130A>G) c.2291+2971A>G (n.2291+2971A>G) c.2318+2971A>G (n.2318+2971A>G) c.2203+8197A>G (n.2203+8197A>G) n.4543-9130A>G c.2220+8197A>G (n.2220+8197A>G) c.5262A>G (p.Pro1754=) c.2186-9130A>G (n.2186-9130A>G) c.2431+2831A>G (n.2431+2831A>G) c.3012A>G (p.Pro1004=) c.1058-9130A>G (n.1058-9130A>G) c.2129+2831A>G c.4821A>G (p.Pro1607=) c.5313A>G (p.Pro1771=) c.5280A>G (p.Pro1760=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23338614T>G | CA483162334 | SACS | c.2185+15171A>C (n.2185+15171A>C) c.5289A>C (p.Pro1763=) c.5253A>C (p.Pro1751=) c.2177-9130A>C (n.2177-9130A>C) c.2291+2971A>C (n.2291+2971A>C) c.2318+2971A>C (n.2318+2971A>C) c.2203+8197A>C (n.2203+8197A>C) n.4543-9130A>C c.2220+8197A>C (n.2220+8197A>C) c.5262A>C (p.Pro1754=) c.2186-9130A>C (n.2186-9130A>C) c.2431+2831A>C (n.2431+2831A>C) c.3012A>C (p.Pro1004=) c.1058-9130A>C (n.1058-9130A>C) c.2129+2831A>C c.4821A>C (p.Pro1607=) c.5313A>C (p.Pro1771=) c.5280A>C (p.Pro1760=) | |
13 | g.23338615G>A | CA387526152 | SACS | c.2185+15170C>T (n.2185+15170C>T) c.5288C>T (p.Pro1763Leu) c.5252C>T (p.Pro1751Leu) c.2177-9131C>T (n.2177-9131C>T) c.2291+2970C>T (n.2291+2970C>T) c.2318+2970C>T (n.2318+2970C>T) c.2203+8196C>T (n.2203+8196C>T) n.4543-9131C>T c.2220+8196C>T (n.2220+8196C>T) c.5261C>T (p.Pro1754Leu) c.2186-9131C>T (n.2186-9131C>T) c.2431+2830C>T (n.2431+2830C>T) c.3011C>T (p.Pro1004Leu) c.1058-9131C>T (n.1058-9131C>T) c.2129+2830C>T c.4820C>T (p.Pro1607Leu) c.5312C>T (p.Pro1771Leu) c.5279C>T (p.Pro1760Leu) | |
13 | g.23338615G>C | CA387526154 | SACS | c.2185+15170C>G (n.2185+15170C>G) c.5288C>G (p.Pro1763Arg) c.5252C>G (p.Pro1751Arg) c.2177-9131C>G (n.2177-9131C>G) c.2291+2970C>G (n.2291+2970C>G) c.2318+2970C>G (n.2318+2970C>G) c.2203+8196C>G (n.2203+8196C>G) n.4543-9131C>G c.2220+8196C>G (n.2220+8196C>G) c.5261C>G (p.Pro1754Arg) c.2186-9131C>G (n.2186-9131C>G) c.2431+2830C>G (n.2431+2830C>G) c.3011C>G (p.Pro1004Arg) c.1058-9131C>G (n.1058-9131C>G) c.2129+2830C>G c.4820C>G (p.Pro1607Arg) c.5312C>G (p.Pro1771Arg) c.5279C>G (p.Pro1760Arg) | |
13 | g.23338615G>T | CA387526156 | SACS | c.2185+15170C>A (n.2185+15170C>A) c.5288C>A (p.Pro1763Gln) c.5252C>A (p.Pro1751Gln) c.2177-9131C>A (n.2177-9131C>A) c.2291+2970C>A (n.2291+2970C>A) c.2318+2970C>A (n.2318+2970C>A) c.2203+8196C>A (n.2203+8196C>A) n.4543-9131C>A c.2220+8196C>A (n.2220+8196C>A) c.5261C>A (p.Pro1754Gln) c.2186-9131C>A (n.2186-9131C>A) c.2431+2830C>A (n.2431+2830C>A) c.3011C>A (p.Pro1004Gln) c.1058-9131C>A (n.1058-9131C>A) c.2129+2830C>A c.4820C>A (p.Pro1607Gln) c.5312C>A (p.Pro1771Gln) c.5279C>A (p.Pro1760Gln) | |
13 | g.23338616G>A | CA387526165 | SACS | c.2185+15169C>T (n.2185+15169C>T) c.5287C>T (p.Pro1763Ser) c.5251C>T (p.Pro1751Ser) c.2177-9132C>T (n.2177-9132C>T) c.2291+2969C>T (n.2291+2969C>T) c.2318+2969C>T (n.2318+2969C>T) c.2203+8195C>T (n.2203+8195C>T) n.4543-9132C>T c.2220+8195C>T (n.2220+8195C>T) c.5260C>T (p.Pro1754Ser) c.2186-9132C>T (n.2186-9132C>T) c.2431+2829C>T (n.2431+2829C>T) c.3010C>T (p.Pro1004Ser) c.1058-9132C>T (n.1058-9132C>T) c.2129+2829C>T c.4819C>T (p.Pro1607Ser) c.5311C>T (p.Pro1771Ser) c.5278C>T (p.Pro1760Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338616G>C | CA387526166 | SACS | c.2185+15169C>G (n.2185+15169C>G) c.5287C>G (p.Pro1763Ala) c.5251C>G (p.Pro1751Ala) c.2177-9132C>G (n.2177-9132C>G) c.2291+2969C>G (n.2291+2969C>G) c.2318+2969C>G (n.2318+2969C>G) c.2203+8195C>G (n.2203+8195C>G) n.4543-9132C>G c.2220+8195C>G (n.2220+8195C>G) c.5260C>G (p.Pro1754Ala) c.2186-9132C>G (n.2186-9132C>G) c.2431+2829C>G (n.2431+2829C>G) c.3010C>G (p.Pro1004Ala) c.1058-9132C>G (n.1058-9132C>G) c.2129+2829C>G c.4819C>G (p.Pro1607Ala) c.5311C>G (p.Pro1771Ala) c.5278C>G (p.Pro1760Ala) | |
13 | g.23338616G= | CA2078629725 | SACS | c.2185+15169C= (n.2185+15169C=) c.5287C= (p.Pro1763=) c.5251C= (p.Pro1751=) c.2177-9132C= (n.2177-9132C=) c.2291+2969C= (n.2291+2969C=) c.2318+2969C= (n.2318+2969C=) c.2203+8195C= (n.2203+8195C=) n.4543-9132C= c.2220+8195C= (n.2220+8195C=) c.5260C= (p.Pro1754=) c.2186-9132C= (n.2186-9132C=) c.2431+2829C= (n.2431+2829C=) c.3010C= (p.Pro1004=) c.1058-9132C= (n.1058-9132C=) c.2129+2829C= c.4819C= (p.Pro1607=) c.5311C= (p.Pro1771=) c.5278C= (p.Pro1760=) | |
13 | g.23338616G>T | CA387526168 | SACS | c.2185+15169C>A (n.2185+15169C>A) c.5287C>A (p.Pro1763Thr) c.5251C>A (p.Pro1751Thr) c.2177-9132C>A (n.2177-9132C>A) c.2291+2969C>A (n.2291+2969C>A) c.2318+2969C>A (n.2318+2969C>A) c.2203+8195C>A (n.2203+8195C>A) n.4543-9132C>A c.2220+8195C>A (n.2220+8195C>A) c.5260C>A (p.Pro1754Thr) c.2186-9132C>A (n.2186-9132C>A) c.2431+2829C>A (n.2431+2829C>A) c.3010C>A (p.Pro1004Thr) c.1058-9132C>A (n.1058-9132C>A) c.2129+2829C>A c.4819C>A (p.Pro1607Thr) c.5311C>A (p.Pro1771Thr) c.5278C>A (p.Pro1760Thr) | |
13 | g.23338617T>A | CA387526171 | SACS | c.2185+15168A>T (n.2185+15168A>T) c.5286A>T (p.Glu1762Asp) c.5250A>T (p.Glu1750Asp) c.2177-9133A>T (n.2177-9133A>T) c.2291+2968A>T (n.2291+2968A>T) c.2318+2968A>T (n.2318+2968A>T) c.2203+8194A>T (n.2203+8194A>T) n.4543-9133A>T c.2220+8194A>T (n.2220+8194A>T) c.5259A>T (p.Glu1753Asp) c.2186-9133A>T (n.2186-9133A>T) c.2431+2828A>T (n.2431+2828A>T) c.3009A>T (p.Glu1003Asp) c.1058-9133A>T (n.1058-9133A>T) c.2129+2828A>T c.4818A>T (p.Glu1606Asp) c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.5277A>T (p.Glu1759Asp) | |
13 | g.23338617T>C | CA483162340 | SACS | c.2185+15168A>G (n.2185+15168A>G) c.5286A>G (p.Glu1762=) c.5250A>G (p.Glu1750=) c.2177-9133A>G (n.2177-9133A>G) c.2291+2968A>G (n.2291+2968A>G) c.2318+2968A>G (n.2318+2968A>G) c.2203+8194A>G (n.2203+8194A>G) n.4543-9133A>G c.2220+8194A>G (n.2220+8194A>G) c.5259A>G (p.Glu1753=) c.2186-9133A>G (n.2186-9133A>G) c.2431+2828A>G (n.2431+2828A>G) c.3009A>G (p.Glu1003=) c.1058-9133A>G (n.1058-9133A>G) c.2129+2828A>G c.4818A>G (p.Glu1606=) c.5310A>G (p.Glu1770=) c.5277A>G (p.Glu1759=) | dbSNP |
13 | g.23338617T>G | CA387526173 | SACS | c.2185+15168A>C (n.2185+15168A>C) c.5286A>C (p.Glu1762Asp) c.5250A>C (p.Glu1750Asp) c.2177-9133A>C (n.2177-9133A>C) c.2291+2968A>C (n.2291+2968A>C) c.2318+2968A>C (n.2318+2968A>C) c.2203+8194A>C (n.2203+8194A>C) n.4543-9133A>C c.2220+8194A>C (n.2220+8194A>C) c.5259A>C (p.Glu1753Asp) c.2186-9133A>C (n.2186-9133A>C) c.2431+2828A>C (n.2431+2828A>C) c.3009A>C (p.Glu1003Asp) c.1058-9133A>C (n.1058-9133A>C) c.2129+2828A>C c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.5277A>C (p.Glu1759Asp) | |
13 | g.23338617T= | CA2078629729 | SACS | c.2185+15168A= (n.2185+15168A=) c.5286A= (p.Glu1762=) c.5250A= (p.Glu1750=) c.2177-9133A= (n.2177-9133A=) c.2291+2968A= (n.2291+2968A=) c.2318+2968A= (n.2318+2968A=) c.2203+8194A= (n.2203+8194A=) n.4543-9133A= c.2220+8194A= (n.2220+8194A=) c.5259A= (p.Glu1753=) c.2186-9133A= (n.2186-9133A=) c.2431+2828A= (n.2431+2828A=) c.3009A= (p.Glu1003=) c.1058-9133A= (n.1058-9133A=) c.2129+2828A= c.4818A= (p.Glu1606=) c.5310A= (p.Glu1770=) c.5277A= (p.Glu1759=) | |
13 | g.23338618T>A | CA387526177 | SACS | c.2185+15167A>T (n.2185+15167A>T) c.5285A>T (p.Glu1762Val) c.5249A>T (p.Glu1750Val) c.2177-9134A>T (n.2177-9134A>T) c.2291+2967A>T (n.2291+2967A>T) c.2318+2967A>T (n.2318+2967A>T) c.2203+8193A>T (n.2203+8193A>T) n.4543-9134A>T c.2220+8193A>T (n.2220+8193A>T) c.5258A>T (p.Glu1753Val) c.2186-9134A>T (n.2186-9134A>T) c.2431+2827A>T (n.2431+2827A>T) c.3008A>T (p.Glu1003Val) c.1058-9134A>T (n.1058-9134A>T) c.2129+2827A>T c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.5276A>T (p.Glu1759Val) | |
13 | g.23338618T>C | CA387526179 | SACS | c.2185+15167A>G (n.2185+15167A>G) c.5285A>G (p.Glu1762Gly) c.5249A>G (p.Glu1750Gly) c.2177-9134A>G (n.2177-9134A>G) c.2291+2967A>G (n.2291+2967A>G) c.2318+2967A>G (n.2318+2967A>G) c.2203+8193A>G (n.2203+8193A>G) n.4543-9134A>G c.2220+8193A>G (n.2220+8193A>G) c.5258A>G (p.Glu1753Gly) c.2186-9134A>G (n.2186-9134A>G) c.2431+2827A>G (n.2431+2827A>G) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) c.1058-9134A>G (n.1058-9134A>G) c.2129+2827A>G c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.5276A>G (p.Glu1759Gly) | |
13 | g.23338618T>G | CA387526181 | SACS | c.2185+15167A>C (n.2185+15167A>C) c.5285A>C (p.Glu1762Ala) c.5249A>C (p.Glu1750Ala) c.2177-9134A>C (n.2177-9134A>C) c.2291+2967A>C (n.2291+2967A>C) c.2318+2967A>C (n.2318+2967A>C) c.2203+8193A>C (n.2203+8193A>C) n.4543-9134A>C c.2220+8193A>C (n.2220+8193A>C) c.5258A>C (p.Glu1753Ala) c.2186-9134A>C (n.2186-9134A>C) c.2431+2827A>C (n.2431+2827A>C) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) c.1058-9134A>C (n.1058-9134A>C) c.2129+2827A>C c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.5276A>C (p.Glu1759Ala) | |
13 | g.23338619C>A | CA387526184 | SACS | c.2185+15166G>T (n.2185+15166G>T) c.5284G>T (p.Glu1762Ter) c.5248G>T (p.Glu1750Ter) c.2177-9135G>T (n.2177-9135G>T) c.2291+2966G>T (n.2291+2966G>T) c.2318+2966G>T (n.2318+2966G>T) c.2203+8192G>T (n.2203+8192G>T) n.4543-9135G>T c.2220+8192G>T (n.2220+8192G>T) c.5257G>T (p.Glu1753Ter) c.2186-9135G>T (n.2186-9135G>T) c.2431+2826G>T (n.2431+2826G>T) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) c.1058-9135G>T (n.1058-9135G>T) c.2129+2826G>T c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.5275G>T (p.Glu1759Ter) | |
13 | g.23338619C>G | CA387526186 | SACS | c.2185+15166G>C (n.2185+15166G>C) c.5284G>C (p.Glu1762Gln) c.5248G>C (p.Glu1750Gln) c.2177-9135G>C (n.2177-9135G>C) c.2291+2966G>C (n.2291+2966G>C) c.2318+2966G>C (n.2318+2966G>C) c.2203+8192G>C (n.2203+8192G>C) n.4543-9135G>C c.2220+8192G>C (n.2220+8192G>C) c.5257G>C (p.Glu1753Gln) c.2186-9135G>C (n.2186-9135G>C) c.2431+2826G>C (n.2431+2826G>C) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) c.1058-9135G>C (n.1058-9135G>C) c.2129+2826G>C c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.5275G>C (p.Glu1759Gln) | |
13 | g.23338619C>T | CA387526188 | SACS | c.2185+15166G>A (n.2185+15166G>A) c.5284G>A (p.Glu1762Lys) c.5248G>A (p.Glu1750Lys) c.2177-9135G>A (n.2177-9135G>A) c.2291+2966G>A (n.2291+2966G>A) c.2318+2966G>A (n.2318+2966G>A) c.2203+8192G>A (n.2203+8192G>A) n.4543-9135G>A c.2220+8192G>A (n.2220+8192G>A) c.5257G>A (p.Glu1753Lys) c.2186-9135G>A (n.2186-9135G>A) c.2431+2826G>A (n.2431+2826G>A) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) c.1058-9135G>A (n.1058-9135G>A) c.2129+2826G>A c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.5275G>A (p.Glu1759Lys) | |
13 | g.23338620A= | CA2078629734 | SACS | c.2185+15165T= (n.2185+15165T=) c.5283T= (p.Asp1761=) c.5247T= (p.Asp1749=) c.2177-9136T= (n.2177-9136T=) c.2291+2965T= (n.2291+2965T=) c.2318+2965T= (n.2318+2965T=) c.2203+8191T= (n.2203+8191T=) n.4543-9136T= c.2220+8191T= (n.2220+8191T=) c.5256T= (p.Asp1752=) c.2186-9136T= (n.2186-9136T=) c.2431+2825T= (n.2431+2825T=) c.3006T= (p.Asp1002=) c.1058-9136T= (n.1058-9136T=) c.2129+2825T= c.4815T= (p.Asp1605=) c.5307T= (p.Asp1769=) c.5274T= (p.Asp1758=) | |
13 | g.23338620A>C | CA387526191 | SACS | c.2185+15165T>G (n.2185+15165T>G) c.5283T>G (p.Asp1761Glu) c.5247T>G (p.Asp1749Glu) c.2177-9136T>G (n.2177-9136T>G) c.2291+2965T>G (n.2291+2965T>G) c.2318+2965T>G (n.2318+2965T>G) c.2203+8191T>G (n.2203+8191T>G) n.4543-9136T>G c.2220+8191T>G (n.2220+8191T>G) c.5256T>G (p.Asp1752Glu) c.2186-9136T>G (n.2186-9136T>G) c.2431+2825T>G (n.2431+2825T>G) c.3006T>G (p.Asp1002Glu) c.1058-9136T>G (n.1058-9136T>G) c.2129+2825T>G c.4815T>G (p.Asp1605Glu) c.5307T>G (p.Asp1769Glu) c.5274T>G (p.Asp1758Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338620A>G | CA483162345 | SACS | c.2185+15165T>C (n.2185+15165T>C) c.5283T>C (p.Asp1761=) c.5247T>C (p.Asp1749=) c.2177-9136T>C (n.2177-9136T>C) c.2291+2965T>C (n.2291+2965T>C) c.2318+2965T>C (n.2318+2965T>C) c.2203+8191T>C (n.2203+8191T>C) n.4543-9136T>C c.2220+8191T>C (n.2220+8191T>C) c.5256T>C (p.Asp1752=) c.2186-9136T>C (n.2186-9136T>C) c.2431+2825T>C (n.2431+2825T>C) c.3006T>C (p.Asp1002=) c.1058-9136T>C (n.1058-9136T>C) c.2129+2825T>C c.4815T>C (p.Asp1605=) c.5307T>C (p.Asp1769=) c.5274T>C (p.Asp1758=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338620A>T | CA387526192 | SACS | c.2185+15165T>A (n.2185+15165T>A) c.5283T>A (p.Asp1761Glu) c.5247T>A (p.Asp1749Glu) c.2177-9136T>A (n.2177-9136T>A) c.2291+2965T>A (n.2291+2965T>A) c.2318+2965T>A (n.2318+2965T>A) c.2203+8191T>A (n.2203+8191T>A) n.4543-9136T>A c.2220+8191T>A (n.2220+8191T>A) c.5256T>A (p.Asp1752Glu) c.2186-9136T>A (n.2186-9136T>A) c.2431+2825T>A (n.2431+2825T>A) c.3006T>A (p.Asp1002Glu) c.1058-9136T>A (n.1058-9136T>A) c.2129+2825T>A c.4815T>A (p.Asp1605Glu) c.5307T>A (p.Asp1769Glu) c.5274T>A (p.Asp1758Glu) | |
13 | g.23338621T>A | CA387526194 | SACS | c.2185+15164A>T (n.2185+15164A>T) c.5282A>T (p.Asp1761Val) c.5246A>T (p.Asp1749Val) c.2177-9137A>T (n.2177-9137A>T) c.2291+2964A>T (n.2291+2964A>T) c.2318+2964A>T (n.2318+2964A>T) c.2203+8190A>T (n.2203+8190A>T) n.4543-9137A>T c.2220+8190A>T (n.2220+8190A>T) c.5255A>T (p.Asp1752Val) c.2186-9137A>T (n.2186-9137A>T) c.2431+2824A>T (n.2431+2824A>T) c.3005A>T (p.Asp1002Val) c.1058-9137A>T (n.1058-9137A>T) c.2129+2824A>T c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.5306A>T (p.Asp1769Val) c.5273A>T (p.Asp1758Val) | |
13 | g.23338621T>C | CA387526196 | SACS | c.2185+15164A>G (n.2185+15164A>G) c.5282A>G (p.Asp1761Gly) c.5246A>G (p.Asp1749Gly) c.2177-9137A>G (n.2177-9137A>G) c.2291+2964A>G (n.2291+2964A>G) c.2318+2964A>G (n.2318+2964A>G) c.2203+8190A>G (n.2203+8190A>G) n.4543-9137A>G c.2220+8190A>G (n.2220+8190A>G) c.5255A>G (p.Asp1752Gly) c.2186-9137A>G (n.2186-9137A>G) c.2431+2824A>G (n.2431+2824A>G) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) c.1058-9137A>G (n.1058-9137A>G) c.2129+2824A>G c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.5306A>G (p.Asp1769Gly) c.5273A>G (p.Asp1758Gly) | |
13 | g.23338621T>G | CA387526197 | SACS | c.2185+15164A>C (n.2185+15164A>C) c.5282A>C (p.Asp1761Ala) c.5246A>C (p.Asp1749Ala) c.2177-9137A>C (n.2177-9137A>C) c.2291+2964A>C (n.2291+2964A>C) c.2318+2964A>C (n.2318+2964A>C) c.2203+8190A>C (n.2203+8190A>C) n.4543-9137A>C c.2220+8190A>C (n.2220+8190A>C) c.5255A>C (p.Asp1752Ala) c.2186-9137A>C (n.2186-9137A>C) c.2431+2824A>C (n.2431+2824A>C) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) c.1058-9137A>C (n.1058-9137A>C) c.2129+2824A>C c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.5306A>C (p.Asp1769Ala) c.5273A>C (p.Asp1758Ala) | |
13 | g.23338622C>A | CA387526202 | SACS | c.2185+15163G>T (n.2185+15163G>T) c.5281G>T (p.Asp1761Tyr) c.5245G>T (p.Asp1749Tyr) c.2177-9138G>T (n.2177-9138G>T) c.2291+2963G>T (n.2291+2963G>T) c.2318+2963G>T (n.2318+2963G>T) c.2203+8189G>T (n.2203+8189G>T) n.4543-9138G>T c.2220+8189G>T (n.2220+8189G>T) c.5254G>T (p.Asp1752Tyr) c.2186-9138G>T (n.2186-9138G>T) c.2431+2823G>T (n.2431+2823G>T) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) c.1058-9138G>T (n.1058-9138G>T) c.2129+2823G>T c.4813G>T (p.Asp1605Tyr) c.5305G>T (p.Asp1769Tyr) c.5272G>T (p.Asp1758Tyr) | |
13 | g.23338622C>G | CA387526204 | SACS | c.2185+15163G>C (n.2185+15163G>C) c.5281G>C (p.Asp1761His) c.5245G>C (p.Asp1749His) c.2177-9138G>C (n.2177-9138G>C) c.2291+2963G>C (n.2291+2963G>C) c.2318+2963G>C (n.2318+2963G>C) c.2203+8189G>C (n.2203+8189G>C) n.4543-9138G>C c.2220+8189G>C (n.2220+8189G>C) c.5254G>C (p.Asp1752His) c.2186-9138G>C (n.2186-9138G>C) c.2431+2823G>C (n.2431+2823G>C) c.3004G>C (p.Asp1002His) c.1058-9138G>C (n.1058-9138G>C) c.2129+2823G>C c.4813G>C (p.Asp1605His) c.5305G>C (p.Asp1769His) c.5272G>C (p.Asp1758His) | |
13 | g.23338622C>T | CA387526200 | SACS | c.2185+15163G>A (n.2185+15163G>A) c.5281G>A (p.Asp1761Asn) c.5245G>A (p.Asp1749Asn) c.2177-9138G>A (n.2177-9138G>A) c.2291+2963G>A (n.2291+2963G>A) c.2318+2963G>A (n.2318+2963G>A) c.2203+8189G>A (n.2203+8189G>A) n.4543-9138G>A c.2220+8189G>A (n.2220+8189G>A) c.5254G>A (p.Asp1752Asn) c.2186-9138G>A (n.2186-9138G>A) c.2431+2823G>A (n.2431+2823G>A) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) c.1058-9138G>A (n.1058-9138G>A) c.2129+2823G>A c.4813G>A (p.Asp1605Asn) c.5305G>A (p.Asp1769Asn) c.5272G>A (p.Asp1758Asn) | |
13 | g.23338623A>C | CA387526207 | SACS | c.2185+15162T>G (n.2185+15162T>G) c.5280T>G (p.Ser1760Arg) c.5244T>G (p.Ser1748Arg) c.2177-9139T>G (n.2177-9139T>G) c.2291+2962T>G (n.2291+2962T>G) c.2318+2962T>G (n.2318+2962T>G) c.2203+8188T>G (n.2203+8188T>G) n.4543-9139T>G c.2220+8188T>G (n.2220+8188T>G) c.5253T>G (p.Ser1751Arg) c.2186-9139T>G (n.2186-9139T>G) c.2431+2822T>G (n.2431+2822T>G) c.3003T>G (p.Ser1001Arg) c.1058-9139T>G (n.1058-9139T>G) c.2129+2822T>G c.4812T>G (p.Ser1604Arg) c.5304T>G (p.Ser1768Arg) c.5271T>G (p.Ser1757Arg) | |
13 | g.23338623A>G | CA483162352 | SACS | c.2185+15162T>C (n.2185+15162T>C) c.5280T>C (p.Ser1760=) c.5244T>C (p.Ser1748=) c.2177-9139T>C (n.2177-9139T>C) c.2291+2962T>C (n.2291+2962T>C) c.2318+2962T>C (n.2318+2962T>C) c.2203+8188T>C (n.2203+8188T>C) n.4543-9139T>C c.2220+8188T>C (n.2220+8188T>C) c.5253T>C (p.Ser1751=) c.2186-9139T>C (n.2186-9139T>C) c.2431+2822T>C (n.2431+2822T>C) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.1058-9139T>C (n.1058-9139T>C) c.2129+2822T>C c.4812T>C (p.Ser1604=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.5271T>C (p.Ser1757=) | |
13 | g.23338623A>T | CA387526206 | SACS | c.2185+15162T>A (n.2185+15162T>A) c.5280T>A (p.Ser1760Arg) c.5244T>A (p.Ser1748Arg) c.2177-9139T>A (n.2177-9139T>A) c.2291+2962T>A (n.2291+2962T>A) c.2318+2962T>A (n.2318+2962T>A) c.2203+8188T>A (n.2203+8188T>A) n.4543-9139T>A c.2220+8188T>A (n.2220+8188T>A) c.5253T>A (p.Ser1751Arg) c.2186-9139T>A (n.2186-9139T>A) c.2431+2822T>A (n.2431+2822T>A) c.3003T>A (p.Ser1001Arg) c.1058-9139T>A (n.1058-9139T>A) c.2129+2822T>A c.4812T>A (p.Ser1604Arg) c.5304T>A (p.Ser1768Arg) c.5271T>A (p.Ser1757Arg) | |
13 | g.23338624C>A | CA387526210 | SACS | c.2185+15161G>T (n.2185+15161G>T) c.5279G>T (p.Ser1760Ile) c.5243G>T (p.Ser1748Ile) c.2177-9140G>T (n.2177-9140G>T) c.2291+2961G>T (n.2291+2961G>T) c.2318+2961G>T (n.2318+2961G>T) c.2203+8187G>T (n.2203+8187G>T) n.4543-9140G>T c.2220+8187G>T (n.2220+8187G>T) c.5252G>T (p.Ser1751Ile) c.2186-9140G>T (n.2186-9140G>T) c.2431+2821G>T (n.2431+2821G>T) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.1058-9140G>T (n.1058-9140G>T) c.2129+2821G>T c.4811G>T (p.Ser1604Ile) c.5303G>T (p.Ser1768Ile) c.5270G>T (p.Ser1757Ile) | |
13 | g.23338624C= | CA2078629737 | SACS | c.2185+15161G= (n.2185+15161G=) c.5279G= (p.Ser1760=) c.5243G= (p.Ser1748=) c.2177-9140G= (n.2177-9140G=) c.2291+2961G= (n.2291+2961G=) c.2318+2961G= (n.2318+2961G=) c.2203+8187G= (n.2203+8187G=) n.4543-9140G= c.2220+8187G= (n.2220+8187G=) c.5252G= (p.Ser1751=) c.2186-9140G= (n.2186-9140G=) c.2431+2821G= (n.2431+2821G=) c.3002G= (p.Ser1001=) c.1058-9140G= (n.1058-9140G=) c.2129+2821G= c.4811G= (p.Ser1604=) c.5303G= (p.Ser1768=) c.5270G= (p.Ser1757=) | |
13 | g.23338624C>G | CA387526212 | SACS | c.2185+15161G>C (n.2185+15161G>C) c.5279G>C (p.Ser1760Thr) c.5243G>C (p.Ser1748Thr) c.2177-9140G>C (n.2177-9140G>C) c.2291+2961G>C (n.2291+2961G>C) c.2318+2961G>C (n.2318+2961G>C) c.2203+8187G>C (n.2203+8187G>C) n.4543-9140G>C c.2220+8187G>C (n.2220+8187G>C) c.5252G>C (p.Ser1751Thr) c.2186-9140G>C (n.2186-9140G>C) c.2431+2821G>C (n.2431+2821G>C) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1058-9140G>C (n.1058-9140G>C) c.2129+2821G>C c.4811G>C (p.Ser1604Thr) c.5303G>C (p.Ser1768Thr) c.5270G>C (p.Ser1757Thr) | |
13 | g.23338624C>T | CA387526214 | SACS | c.2185+15161G>A (n.2185+15161G>A) c.5279G>A (p.Ser1760Asn) c.5243G>A (p.Ser1748Asn) c.2177-9140G>A (n.2177-9140G>A) c.2291+2961G>A (n.2291+2961G>A) c.2318+2961G>A (n.2318+2961G>A) c.2203+8187G>A (n.2203+8187G>A) n.4543-9140G>A c.2220+8187G>A (n.2220+8187G>A) c.5252G>A (p.Ser1751Asn) c.2186-9140G>A (n.2186-9140G>A) c.2431+2821G>A (n.2431+2821G>A) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) c.1058-9140G>A (n.1058-9140G>A) c.2129+2821G>A c.4811G>A (p.Ser1604Asn) c.5303G>A (p.Ser1768Asn) c.5270G>A (p.Ser1757Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338625T>A | CA387526216 | SACS | c.2185+15160A>T (n.2185+15160A>T) c.5278A>T (p.Ser1760Cys) c.5242A>T (p.Ser1748Cys) c.2177-9141A>T (n.2177-9141A>T) c.2291+2960A>T (n.2291+2960A>T) c.2318+2960A>T (n.2318+2960A>T) c.2203+8186A>T (n.2203+8186A>T) n.4543-9141A>T c.2220+8186A>T (n.2220+8186A>T) c.5251A>T (p.Ser1751Cys) c.2186-9141A>T (n.2186-9141A>T) c.2431+2820A>T (n.2431+2820A>T) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) c.1058-9141A>T (n.1058-9141A>T) c.2129+2820A>T c.4810A>T (p.Ser1604Cys) c.5302A>T (p.Ser1768Cys) c.5269A>T (p.Ser1757Cys) | |
13 | g.23338625T>C | CA387526218 | SACS | c.2185+15160A>G (n.2185+15160A>G) c.5278A>G (p.Ser1760Gly) c.5242A>G (p.Ser1748Gly) c.2177-9141A>G (n.2177-9141A>G) c.2291+2960A>G (n.2291+2960A>G) c.2318+2960A>G (n.2318+2960A>G) c.2203+8186A>G (n.2203+8186A>G) n.4543-9141A>G c.2220+8186A>G (n.2220+8186A>G) c.5251A>G (p.Ser1751Gly) c.2186-9141A>G (n.2186-9141A>G) c.2431+2820A>G (n.2431+2820A>G) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.1058-9141A>G (n.1058-9141A>G) c.2129+2820A>G c.4810A>G (p.Ser1604Gly) c.5302A>G (p.Ser1768Gly) c.5269A>G (p.Ser1757Gly) | |
13 | g.23338625T>G | CA387526220 | SACS | c.2185+15160A>C (n.2185+15160A>C) c.5278A>C (p.Ser1760Arg) c.5242A>C (p.Ser1748Arg) c.2177-9141A>C (n.2177-9141A>C) c.2291+2960A>C (n.2291+2960A>C) c.2318+2960A>C (n.2318+2960A>C) c.2203+8186A>C (n.2203+8186A>C) n.4543-9141A>C c.2220+8186A>C (n.2220+8186A>C) c.5251A>C (p.Ser1751Arg) c.2186-9141A>C (n.2186-9141A>C) c.2431+2820A>C (n.2431+2820A>C) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.1058-9141A>C (n.1058-9141A>C) c.2129+2820A>C c.4810A>C (p.Ser1604Arg) c.5302A>C (p.Ser1768Arg) c.5269A>C (p.Ser1757Arg) | |
13 | g.23338625dup | CA2622329074 | SACS | c.2185+15160dup (n.2185+15160dup) c.5278dup (p.Ser1760LysfsTer2) c.5242dup (p.Ser1748LysfsTer2) c.2177-9141dup (n.2177-9141dup) c.2291+2960dup (n.2291+2960dup) c.2318+2960dup (n.2318+2960dup) c.2203+8186dup (n.2203+8186dup) n.4543-9141dup c.2220+8186dup (n.2220+8186dup) c.5251dup (p.Ser1751LysfsTer2) c.2186-9141dup (n.2186-9141dup) c.2431+2820dup (n.2431+2820dup) c.3001dup (p.Ser1001LysfsTer2) c.1058-9141dup (n.1058-9141dup) c.2129+2820dup c.4810dup (p.Ser1604LysfsTer2) c.5302dup (p.Ser1768LysfsTer2) c.5269dup (p.Ser1757LysfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23338626G>A | CA483162357 | SACS | c.2185+15159C>T (n.2185+15159C>T) c.5277C>T (p.Pro1759=) c.5241C>T (p.Pro1747=) c.2177-9142C>T (n.2177-9142C>T) c.2291+2959C>T (n.2291+2959C>T) c.2318+2959C>T (n.2318+2959C>T) c.2203+8185C>T (n.2203+8185C>T) n.4543-9142C>T c.2220+8185C>T (n.2220+8185C>T) c.5250C>T (p.Pro1750=) c.2186-9142C>T (n.2186-9142C>T) c.2431+2819C>T (n.2431+2819C>T) c.3000C>T (p.Pro1000=) c.1058-9142C>T (n.1058-9142C>T) c.2129+2819C>T c.4809C>T (p.Pro1603=) c.5301C>T (p.Pro1767=) c.5268C>T (p.Pro1756=) | |
13 | g.23338626G>C | CA483162356 | SACS | c.2185+15159C>G (n.2185+15159C>G) c.5277C>G (p.Pro1759=) c.5241C>G (p.Pro1747=) c.2177-9142C>G (n.2177-9142C>G) c.2291+2959C>G (n.2291+2959C>G) c.2318+2959C>G (n.2318+2959C>G) c.2203+8185C>G (n.2203+8185C>G) n.4543-9142C>G c.2220+8185C>G (n.2220+8185C>G) c.5250C>G (p.Pro1750=) c.2186-9142C>G (n.2186-9142C>G) c.2431+2819C>G (n.2431+2819C>G) c.3000C>G (p.Pro1000=) c.1058-9142C>G (n.1058-9142C>G) c.2129+2819C>G c.4809C>G (p.Pro1603=) c.5301C>G (p.Pro1767=) c.5268C>G (p.Pro1756=) | |
13 | g.23338626G>T | CA483162355 | SACS | c.2185+15159C>A (n.2185+15159C>A) c.5277C>A (p.Pro1759=) c.5241C>A (p.Pro1747=) c.2177-9142C>A (n.2177-9142C>A) c.2291+2959C>A (n.2291+2959C>A) c.2318+2959C>A (n.2318+2959C>A) c.2203+8185C>A (n.2203+8185C>A) n.4543-9142C>A c.2220+8185C>A (n.2220+8185C>A) c.5250C>A (p.Pro1750=) c.2186-9142C>A (n.2186-9142C>A) c.2431+2819C>A (n.2431+2819C>A) c.3000C>A (p.Pro1000=) c.1058-9142C>A (n.1058-9142C>A) c.2129+2819C>A c.4809C>A (p.Pro1603=) c.5301C>A (p.Pro1767=) c.5268C>A (p.Pro1756=) | |
13 | g.23338627G>A | CA387526223 | SACS | c.2185+15158C>T (n.2185+15158C>T) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.2177-9143C>T (n.2177-9143C>T) c.2291+2958C>T (n.2291+2958C>T) c.2318+2958C>T (n.2318+2958C>T) c.2203+8184C>T (n.2203+8184C>T) n.4543-9143C>T c.2220+8184C>T (n.2220+8184C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.2186-9143C>T (n.2186-9143C>T) c.2431+2818C>T (n.2431+2818C>T) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.1058-9143C>T (n.1058-9143C>T) c.2129+2818C>T c.4808C>T (p.Pro1603Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.5267C>T (p.Pro1756Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338627G>C | CA387526225 | SACS | c.2185+15158C>G (n.2185+15158C>G) c.5276C>G (p.Pro1759Arg) c.5240C>G (p.Pro1747Arg) c.2177-9143C>G (n.2177-9143C>G) c.2291+2958C>G (n.2291+2958C>G) c.2318+2958C>G (n.2318+2958C>G) c.2203+8184C>G (n.2203+8184C>G) n.4543-9143C>G c.2220+8184C>G (n.2220+8184C>G) c.5249C>G (p.Pro1750Arg) c.2186-9143C>G (n.2186-9143C>G) c.2431+2818C>G (n.2431+2818C>G) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.1058-9143C>G (n.1058-9143C>G) c.2129+2818C>G c.4808C>G (p.Pro1603Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.5267C>G (p.Pro1756Arg) | |
13 | g.23338627G= | CA2078629741 | SACS | c.2185+15158C= (n.2185+15158C=) c.5276C= (p.Pro1759=) c.5240C= (p.Pro1747=) c.2177-9143C= (n.2177-9143C=) c.2291+2958C= (n.2291+2958C=) c.2318+2958C= (n.2318+2958C=) c.2203+8184C= (n.2203+8184C=) n.4543-9143C= c.2220+8184C= (n.2220+8184C=) c.5249C= (p.Pro1750=) c.2186-9143C= (n.2186-9143C=) c.2431+2818C= (n.2431+2818C=) c.2999C= (p.Pro1000=) c.1058-9143C= (n.1058-9143C=) c.2129+2818C= c.4808C= (p.Pro1603=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.5267C= (p.Pro1756=) | |
13 | g.23338627G>T | CA387526227 | SACS | c.2185+15158C>A (n.2185+15158C>A) c.5276C>A (p.Pro1759His) c.5240C>A (p.Pro1747His) c.2177-9143C>A (n.2177-9143C>A) c.2291+2958C>A (n.2291+2958C>A) c.2318+2958C>A (n.2318+2958C>A) c.2203+8184C>A (n.2203+8184C>A) n.4543-9143C>A c.2220+8184C>A (n.2220+8184C>A) c.5249C>A (p.Pro1750His) c.2186-9143C>A (n.2186-9143C>A) c.2431+2818C>A (n.2431+2818C>A) c.2999C>A (p.Pro1000His) c.1058-9143C>A (n.1058-9143C>A) c.2129+2818C>A c.4808C>A (p.Pro1603His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.5267C>A (p.Pro1756His) | |
13 | g.23338628G>A | CA387526230 | SACS | c.2185+15157C>T (n.2185+15157C>T) c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.5239C>T (p.Pro1747Ser) c.2177-9144C>T (n.2177-9144C>T) c.2291+2957C>T (n.2291+2957C>T) c.2318+2957C>T (n.2318+2957C>T) c.2203+8183C>T (n.2203+8183C>T) n.4543-9144C>T c.2220+8183C>T (n.2220+8183C>T) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.2186-9144C>T (n.2186-9144C>T) c.2431+2817C>T (n.2431+2817C>T) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.1058-9144C>T (n.1058-9144C>T) c.2129+2817C>T c.4807C>T (p.Pro1603Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.5266C>T (p.Pro1756Ser) | |
13 | g.23338628G>C | CA387526232 | SACS | c.2185+15157C>G (n.2185+15157C>G) c.5275C>G (p.Pro1759Ala) c.5239C>G (p.Pro1747Ala) c.2177-9144C>G (n.2177-9144C>G) c.2291+2957C>G (n.2291+2957C>G) c.2318+2957C>G (n.2318+2957C>G) c.2203+8183C>G (n.2203+8183C>G) n.4543-9144C>G c.2220+8183C>G (n.2220+8183C>G) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.2186-9144C>G (n.2186-9144C>G) c.2431+2817C>G (n.2431+2817C>G) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.1058-9144C>G (n.1058-9144C>G) c.2129+2817C>G c.4807C>G (p.Pro1603Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.5266C>G (p.Pro1756Ala) | |
13 | g.23338628G>T | CA387526234 | SACS | c.2185+15157C>A (n.2185+15157C>A) c.5275C>A (p.Pro1759Thr) c.5239C>A (p.Pro1747Thr) c.2177-9144C>A (n.2177-9144C>A) c.2291+2957C>A (n.2291+2957C>A) c.2318+2957C>A (n.2318+2957C>A) c.2203+8183C>A (n.2203+8183C>A) n.4543-9144C>A c.2220+8183C>A (n.2220+8183C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.2186-9144C>A (n.2186-9144C>A) c.2431+2817C>A (n.2431+2817C>A) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.1058-9144C>A (n.1058-9144C>A) c.2129+2817C>A c.4807C>A (p.Pro1603Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.5266C>A (p.Pro1756Thr) | |
13 | g.23338629A>C | CA483162361 | SACS | c.2185+15156T>G (n.2185+15156T>G) c.5274T>G (p.Leu1758=) c.5238T>G (p.Leu1746=) c.2177-9145T>G (n.2177-9145T>G) c.2291+2956T>G (n.2291+2956T>G) c.2318+2956T>G (n.2318+2956T>G) c.2203+8182T>G (n.2203+8182T>G) n.4543-9145T>G c.2220+8182T>G (n.2220+8182T>G) c.5247T>G (p.Leu1749=) c.2186-9145T>G (n.2186-9145T>G) c.2431+2816T>G (n.2431+2816T>G) c.2997T>G (p.Leu999=) c.1058-9145T>G (n.1058-9145T>G) c.2129+2816T>G c.4806T>G (p.Leu1602=) c.5298T>G (p.Leu1766=) c.5265T>G (p.Leu1755=) | |
13 | g.23338629A>G | CA483162362 | SACS | c.2185+15156T>C (n.2185+15156T>C) c.5274T>C (p.Leu1758=) c.5238T>C (p.Leu1746=) c.2177-9145T>C (n.2177-9145T>C) c.2291+2956T>C (n.2291+2956T>C) c.2318+2956T>C (n.2318+2956T>C) c.2203+8182T>C (n.2203+8182T>C) n.4543-9145T>C c.2220+8182T>C (n.2220+8182T>C) c.5247T>C (p.Leu1749=) c.2186-9145T>C (n.2186-9145T>C) c.2431+2816T>C (n.2431+2816T>C) c.2997T>C (p.Leu999=) c.1058-9145T>C (n.1058-9145T>C) c.2129+2816T>C c.4806T>C (p.Leu1602=) c.5298T>C (p.Leu1766=) c.5265T>C (p.Leu1755=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338629A>T | CA483162363 | SACS | c.2185+15156T>A (n.2185+15156T>A) c.5274T>A (p.Leu1758=) c.5238T>A (p.Leu1746=) c.2177-9145T>A (n.2177-9145T>A) c.2291+2956T>A (n.2291+2956T>A) c.2318+2956T>A (n.2318+2956T>A) c.2203+8182T>A (n.2203+8182T>A) n.4543-9145T>A c.2220+8182T>A (n.2220+8182T>A) c.5247T>A (p.Leu1749=) c.2186-9145T>A (n.2186-9145T>A) c.2431+2816T>A (n.2431+2816T>A) c.2997T>A (p.Leu999=) c.1058-9145T>A (n.1058-9145T>A) c.2129+2816T>A c.4806T>A (p.Leu1602=) c.5298T>A (p.Leu1766=) c.5265T>A (p.Leu1755=) | |
13 | g.23338630A>C | CA387526236 | SACS | c.2185+15155T>G (n.2185+15155T>G) c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2177-9146T>G (n.2177-9146T>G) c.2291+2955T>G (n.2291+2955T>G) c.2318+2955T>G (n.2318+2955T>G) c.2203+8181T>G (n.2203+8181T>G) n.4543-9146T>G c.2220+8181T>G (n.2220+8181T>G) c.5246T>G (p.Leu1749Arg) c.2186-9146T>G (n.2186-9146T>G) c.2431+2815T>G (n.2431+2815T>G) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.1058-9146T>G (n.1058-9146T>G) c.2129+2815T>G c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.5297T>G (p.Leu1766Arg) c.5264T>G (p.Leu1755Arg) | |
13 | g.23338630A>G | CA387526240 | SACS | c.2185+15155T>C (n.2185+15155T>C) c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2177-9146T>C (n.2177-9146T>C) c.2291+2955T>C (n.2291+2955T>C) c.2318+2955T>C (n.2318+2955T>C) c.2203+8181T>C (n.2203+8181T>C) n.4543-9146T>C c.2220+8181T>C (n.2220+8181T>C) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.2186-9146T>C (n.2186-9146T>C) c.2431+2815T>C (n.2431+2815T>C) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.1058-9146T>C (n.1058-9146T>C) c.2129+2815T>C c.4805T>C (p.Leu1602Pro) c.5297T>C (p.Leu1766Pro) c.5264T>C (p.Leu1755Pro) | |
13 | g.23338630A>T | CA387526238 | SACS | c.2185+15155T>A (n.2185+15155T>A) c.5273T>A (p.Leu1758His) c.5237T>A (p.Leu1746His) c.2177-9146T>A (n.2177-9146T>A) c.2291+2955T>A (n.2291+2955T>A) c.2318+2955T>A (n.2318+2955T>A) c.2203+8181T>A (n.2203+8181T>A) n.4543-9146T>A c.2220+8181T>A (n.2220+8181T>A) c.5246T>A (p.Leu1749His) c.2186-9146T>A (n.2186-9146T>A) c.2431+2815T>A (n.2431+2815T>A) c.2996T>A (p.Leu999His) c.1058-9146T>A (n.1058-9146T>A) c.2129+2815T>A c.4805T>A (p.Leu1602His) c.5297T>A (p.Leu1766His) c.5264T>A (p.Leu1755His) | |
13 | g.23338631G>A | CA387526242 | SACS | c.2185+15154C>T (n.2185+15154C>T) c.5272C>T (p.Leu1758Phe) c.5236C>T (p.Leu1746Phe) c.2177-9147C>T (n.2177-9147C>T) c.2291+2954C>T (n.2291+2954C>T) c.2318+2954C>T (n.2318+2954C>T) c.2203+8180C>T (n.2203+8180C>T) n.4543-9147C>T c.2220+8180C>T (n.2220+8180C>T) c.5245C>T (p.Leu1749Phe) c.2186-9147C>T (n.2186-9147C>T) c.2431+2814C>T (n.2431+2814C>T) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.1058-9147C>T (n.1058-9147C>T) c.2129+2814C>T c.4804C>T (p.Leu1602Phe) c.5296C>T (p.Leu1766Phe) c.5263C>T (p.Leu1755Phe) | |
13 | g.23338631G>C | CA387526243 | SACS | c.2185+15154C>G (n.2185+15154C>G) c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2177-9147C>G (n.2177-9147C>G) c.2291+2954C>G (n.2291+2954C>G) c.2318+2954C>G (n.2318+2954C>G) c.2203+8180C>G (n.2203+8180C>G) n.4543-9147C>G c.2220+8180C>G (n.2220+8180C>G) c.5245C>G (p.Leu1749Val) c.2186-9147C>G (n.2186-9147C>G) c.2431+2814C>G (n.2431+2814C>G) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.1058-9147C>G (n.1058-9147C>G) c.2129+2814C>G c.4804C>G (p.Leu1602Val) c.5296C>G (p.Leu1766Val) c.5263C>G (p.Leu1755Val) | |
13 | g.23338631G>T | CA387526244 | SACS | c.2185+15154C>A (n.2185+15154C>A) c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.2177-9147C>A (n.2177-9147C>A) c.2291+2954C>A (n.2291+2954C>A) c.2318+2954C>A (n.2318+2954C>A) c.2203+8180C>A (n.2203+8180C>A) n.4543-9147C>A c.2220+8180C>A (n.2220+8180C>A) c.5245C>A (p.Leu1749Ile) c.2186-9147C>A (n.2186-9147C>A) c.2431+2814C>A (n.2431+2814C>A) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.1058-9147C>A (n.1058-9147C>A) c.2129+2814C>A c.4804C>A (p.Leu1602Ile) c.5296C>A (p.Leu1766Ile) c.5263C>A (p.Leu1755Ile) | |
13 | g.23338632C>A | CA387526245 | SACS | c.2185+15153G>T (n.2185+15153G>T) c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.5235G>T (p.Lys1745Asn) c.2177-9148G>T (n.2177-9148G>T) c.2291+2953G>T (n.2291+2953G>T) c.2318+2953G>T (n.2318+2953G>T) c.2203+8179G>T (n.2203+8179G>T) n.4543-9148G>T c.2220+8179G>T (n.2220+8179G>T) c.5244G>T (p.Lys1748Asn) c.2186-9148G>T (n.2186-9148G>T) c.2431+2813G>T (n.2431+2813G>T) c.2994G>T (p.Lys998Asn) c.1058-9148G>T (n.1058-9148G>T) c.2129+2813G>T c.4803G>T (p.Lys1601Asn) c.5295G>T (p.Lys1765Asn) c.5262G>T (p.Lys1754Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338632C>G | CA387526246 | SACS | c.2185+15153G>C (n.2185+15153G>C) c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.5235G>C (p.Lys1745Asn) c.2177-9148G>C (n.2177-9148G>C) c.2291+2953G>C (n.2291+2953G>C) c.2318+2953G>C (n.2318+2953G>C) c.2203+8179G>C (n.2203+8179G>C) n.4543-9148G>C c.2220+8179G>C (n.2220+8179G>C) c.5244G>C (p.Lys1748Asn) c.2186-9148G>C (n.2186-9148G>C) c.2431+2813G>C (n.2431+2813G>C) c.2994G>C (p.Lys998Asn) c.1058-9148G>C (n.1058-9148G>C) c.2129+2813G>C c.4803G>C (p.Lys1601Asn) c.5295G>C (p.Lys1765Asn) c.5262G>C (p.Lys1754Asn) | |
13 | g.23338632C>T | CA483162367 | SACS | c.2185+15153G>A (n.2185+15153G>A) c.5271G>A (p.Lys1757=) c.5235G>A (p.Lys1745=) c.2177-9148G>A (n.2177-9148G>A) c.2291+2953G>A (n.2291+2953G>A) c.2318+2953G>A (n.2318+2953G>A) c.2203+8179G>A (n.2203+8179G>A) n.4543-9148G>A c.2220+8179G>A (n.2220+8179G>A) c.5244G>A (p.Lys1748=) c.2186-9148G>A (n.2186-9148G>A) c.2431+2813G>A (n.2431+2813G>A) c.2994G>A (p.Lys998=) c.1058-9148G>A (n.1058-9148G>A) c.2129+2813G>A c.4803G>A (p.Lys1601=) c.5295G>A (p.Lys1765=) c.5262G>A (p.Lys1754=) | ClinVar |
13 | g.23338633T>A | CA387526247 | SACS | c.2185+15152A>T (n.2185+15152A>T) c.5270A>T (p.Lys1757Met) c.5234A>T (p.Lys1745Met) c.2177-9149A>T (n.2177-9149A>T) c.2291+2952A>T (n.2291+2952A>T) c.2318+2952A>T (n.2318+2952A>T) c.2203+8178A>T (n.2203+8178A>T) n.4543-9149A>T c.2220+8178A>T (n.2220+8178A>T) c.5243A>T (p.Lys1748Met) c.2186-9149A>T (n.2186-9149A>T) c.2431+2812A>T (n.2431+2812A>T) c.2993A>T (p.Lys998Met) c.1058-9149A>T (n.1058-9149A>T) c.2129+2812A>T c.4802A>T (p.Lys1601Met) c.5294A>T (p.Lys1765Met) c.5261A>T (p.Lys1754Met) | |
13 | g.23338633T>C | CA387526248 | SACS | c.2185+15152A>G (n.2185+15152A>G) c.5270A>G (p.Lys1757Arg) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.2177-9149A>G (n.2177-9149A>G) c.2291+2952A>G (n.2291+2952A>G) c.2318+2952A>G (n.2318+2952A>G) c.2203+8178A>G (n.2203+8178A>G) n.4543-9149A>G c.2220+8178A>G (n.2220+8178A>G) c.5243A>G (p.Lys1748Arg) c.2186-9149A>G (n.2186-9149A>G) c.2431+2812A>G (n.2431+2812A>G) c.2993A>G (p.Lys998Arg) c.1058-9149A>G (n.1058-9149A>G) c.2129+2812A>G c.4802A>G (p.Lys1601Arg) c.5294A>G (p.Lys1765Arg) c.5261A>G (p.Lys1754Arg) | |
13 | g.23338633T>G | CA387526249 | SACS | c.2185+15152A>C (n.2185+15152A>C) c.5270A>C (p.Lys1757Thr) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.2177-9149A>C (n.2177-9149A>C) c.2291+2952A>C (n.2291+2952A>C) c.2318+2952A>C (n.2318+2952A>C) c.2203+8178A>C (n.2203+8178A>C) n.4543-9149A>C c.2220+8178A>C (n.2220+8178A>C) c.5243A>C (p.Lys1748Thr) c.2186-9149A>C (n.2186-9149A>C) c.2431+2812A>C (n.2431+2812A>C) c.2993A>C (p.Lys998Thr) c.1058-9149A>C (n.1058-9149A>C) c.2129+2812A>C c.4802A>C (p.Lys1601Thr) c.5294A>C (p.Lys1765Thr) c.5261A>C (p.Lys1754Thr) | |
13 | g.23338637dup | CA912980217 | SACS | c.2185+15152dup (n.2185+15152dup) c.5270dup (p.Leu1758AlafsTer4) c.5234dup (p.Leu1746AlafsTer4) c.2177-9149dup (n.2177-9149dup) c.2291+2952dup (n.2291+2952dup) c.2318+2952dup (n.2318+2952dup) c.2203+8178dup (n.2203+8178dup) n.4543-9149dup c.2220+8178dup (n.2220+8178dup) c.5243dup (p.Leu1749AlafsTer4) c.2186-9149dup (n.2186-9149dup) c.2431+2812dup (n.2431+2812dup) c.2993dup (p.Leu999AlafsTer4) c.1058-9149dup (n.1058-9149dup) c.2129+2812dup c.4802dup (p.Leu1602AlafsTer4) c.5294dup (p.Leu1766AlafsTer4) c.5261dup (p.Leu1755AlafsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23338634T>A | CA387526250 | SACS | c.2185+15151A>T (n.2185+15151A>T) c.5269A>T (p.Lys1757Ter) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.2177-9150A>T (n.2177-9150A>T) c.2291+2951A>T (n.2291+2951A>T) c.2318+2951A>T (n.2318+2951A>T) c.2203+8177A>T (n.2203+8177A>T) n.4543-9150A>T c.2220+8177A>T (n.2220+8177A>T) c.5242A>T (p.Lys1748Ter) c.2186-9150A>T (n.2186-9150A>T) c.2431+2811A>T (n.2431+2811A>T) c.2992A>T (p.Lys998Ter) c.1058-9150A>T (n.1058-9150A>T) c.2129+2811A>T c.4801A>T (p.Lys1601Ter) c.5293A>T (p.Lys1765Ter) c.5260A>T (p.Lys1754Ter) | |
13 | g.23338634T>C | CA387526251 | SACS | c.2185+15151A>G (n.2185+15151A>G) c.5269A>G (p.Lys1757Glu) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.2177-9150A>G (n.2177-9150A>G) c.2291+2951A>G (n.2291+2951A>G) c.2318+2951A>G (n.2318+2951A>G) c.2203+8177A>G (n.2203+8177A>G) n.4543-9150A>G c.2220+8177A>G (n.2220+8177A>G) c.5242A>G (p.Lys1748Glu) c.2186-9150A>G (n.2186-9150A>G) c.2431+2811A>G (n.2431+2811A>G) c.2992A>G (p.Lys998Glu) c.1058-9150A>G (n.1058-9150A>G) c.2129+2811A>G c.4801A>G (p.Lys1601Glu) c.5293A>G (p.Lys1765Glu) c.5260A>G (p.Lys1754Glu) | |
13 | g.23338634T>G | CA387526252 | SACS | c.2185+15151A>C (n.2185+15151A>C) c.5269A>C (p.Lys1757Gln) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.2177-9150A>C (n.2177-9150A>C) c.2291+2951A>C (n.2291+2951A>C) c.2318+2951A>C (n.2318+2951A>C) c.2203+8177A>C (n.2203+8177A>C) n.4543-9150A>C c.2220+8177A>C (n.2220+8177A>C) c.5242A>C (p.Lys1748Gln) c.2186-9150A>C (n.2186-9150A>C) c.2431+2811A>C (n.2431+2811A>C) c.2992A>C (p.Lys998Gln) c.1058-9150A>C (n.1058-9150A>C) c.2129+2811A>C c.4801A>C (p.Lys1601Gln) c.5293A>C (p.Lys1765Gln) c.5260A>C (p.Lys1754Gln) | |
13 | g.23338635T>A | CA387526254 | SACS | c.2185+15150A>T (n.2185+15150A>T) c.5268A>T (p.Lys1756Asn) c.5232A>T (p.Lys1744Asn) c.2177-9151A>T (n.2177-9151A>T) c.2291+2950A>T (n.2291+2950A>T) c.2318+2950A>T (n.2318+2950A>T) c.2203+8176A>T (n.2203+8176A>T) n.4543-9151A>T c.2220+8176A>T (n.2220+8176A>T) c.5241A>T (p.Lys1747Asn) c.2186-9151A>T (n.2186-9151A>T) c.2431+2810A>T (n.2431+2810A>T) c.2991A>T (p.Lys997Asn) c.1058-9151A>T (n.1058-9151A>T) c.2129+2810A>T c.4800A>T (p.Lys1600Asn) c.5292A>T (p.Lys1764Asn) c.5259A>T (p.Lys1753Asn) | |
13 | g.23338635T>C | CA483162371 | SACS | c.2185+15150A>G (n.2185+15150A>G) c.5268A>G (p.Lys1756=) c.5232A>G (p.Lys1744=) c.2177-9151A>G (n.2177-9151A>G) c.2291+2950A>G (n.2291+2950A>G) c.2318+2950A>G (n.2318+2950A>G) c.2203+8176A>G (n.2203+8176A>G) n.4543-9151A>G c.2220+8176A>G (n.2220+8176A>G) c.5241A>G (p.Lys1747=) c.2186-9151A>G (n.2186-9151A>G) c.2431+2810A>G (n.2431+2810A>G) c.2991A>G (p.Lys997=) c.1058-9151A>G (n.1058-9151A>G) c.2129+2810A>G c.4800A>G (p.Lys1600=) c.5292A>G (p.Lys1764=) c.5259A>G (p.Lys1753=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338635T>G | CA387526253 | SACS | c.2185+15150A>C (n.2185+15150A>C) c.5268A>C (p.Lys1756Asn) c.5232A>C (p.Lys1744Asn) c.2177-9151A>C (n.2177-9151A>C) c.2291+2950A>C (n.2291+2950A>C) c.2318+2950A>C (n.2318+2950A>C) c.2203+8176A>C (n.2203+8176A>C) n.4543-9151A>C c.2220+8176A>C (n.2220+8176A>C) c.5241A>C (p.Lys1747Asn) c.2186-9151A>C (n.2186-9151A>C) c.2431+2810A>C (n.2431+2810A>C) c.2991A>C (p.Lys997Asn) c.1058-9151A>C (n.1058-9151A>C) c.2129+2810A>C c.4800A>C (p.Lys1600Asn) c.5292A>C (p.Lys1764Asn) c.5259A>C (p.Lys1753Asn) |