Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338524_23338538delCA2727683811SACSc.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del)
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c.2129+2910_2129+2924del
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5379T>A (p.Gly1793=)
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n.4543-9040T>A
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c.3102T>A (p.Gly1034=)
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c.2129+2921T>A
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c.5370T>A (p.Gly1790=)
13g.23338525C>ACA387525861SACSc.2185+15260G>T (n.2185+15260G>T)
c.5378G>T (p.Gly1793Val)
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n.4543-9041G>T
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13g.23338525C>GCA387525859SACSc.2185+15260G>C (n.2185+15260G>C)
c.5378G>C (p.Gly1793Ala)
c.5342G>C (p.Gly1781Ala)
c.2177-9041G>C (n.2177-9041G>C)
c.2291+3060G>C (n.2291+3060G>C)
c.2318+3060G>C (n.2318+3060G>C)
c.2203+8286G>C (n.2203+8286G>C)
n.4543-9041G>C
c.2220+8286G>C (n.2220+8286G>C)
c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
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c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.1058-9041G>C (n.1058-9041G>C)
c.2129+2920G>C
c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5369G>C (p.Gly1790Ala)
13g.23338525C>TCA387525860SACSc.2185+15260G>A (n.2185+15260G>A)
c.5378G>A (p.Gly1793Asp)
c.5342G>A (p.Gly1781Asp)
c.2177-9041G>A (n.2177-9041G>A)
c.2291+3060G>A (n.2291+3060G>A)
c.2318+3060G>A (n.2318+3060G>A)
c.2203+8286G>A (n.2203+8286G>A)
n.4543-9041G>A
c.2220+8286G>A (n.2220+8286G>A)
c.5351G>A (p.Gly1784Asp)
c.2186-9041G>A (n.2186-9041G>A)
c.2431+2920G>A (n.2431+2920G>A)
c.3101G>A (p.Gly1034Asp)
c.1058-9041G>A (n.1058-9041G>A)
c.2129+2920G>A
c.4910G>A (p.Gly1637Asp)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5369G>A (p.Gly1790Asp)
 gnomAD v4
13g.23338526C>ACA387525862SACSc.2185+15259G>T (n.2185+15259G>T)
c.5377G>T (p.Gly1793Cys)
c.5341G>T (p.Gly1781Cys)
c.2177-9042G>T (n.2177-9042G>T)
c.2291+3059G>T (n.2291+3059G>T)
c.2318+3059G>T (n.2318+3059G>T)
c.2203+8285G>T (n.2203+8285G>T)
n.4543-9042G>T
c.2220+8285G>T (n.2220+8285G>T)
c.5350G>T (p.Gly1784Cys)
c.2186-9042G>T (n.2186-9042G>T)
c.2431+2919G>T (n.2431+2919G>T)
c.3100G>T (p.Gly1034Cys)
c.1058-9042G>T (n.1058-9042G>T)
c.2129+2919G>T
c.4909G>T (p.Gly1637Cys)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5368G>T (p.Gly1790Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338526C=CA2078629540SACSc.2185+15259G= (n.2185+15259G=)
c.5377G= (p.Gly1793=)
c.5341G= (p.Gly1781=)
c.2177-9042G= (n.2177-9042G=)
c.2291+3059G= (n.2291+3059G=)
c.2318+3059G= (n.2318+3059G=)
c.2203+8285G= (n.2203+8285G=)
n.4543-9042G=
c.2220+8285G= (n.2220+8285G=)
c.5350G= (p.Gly1784=)
c.2186-9042G= (n.2186-9042G=)
c.2431+2919G= (n.2431+2919G=)
c.3100G= (p.Gly1034=)
c.1058-9042G= (n.1058-9042G=)
c.2129+2919G=
c.4909G= (p.Gly1637=)
c.5401G= (p.Gly1801=)
c.5368G= (p.Gly1790=)
13g.23338526C>GCA387525863SACSc.2185+15259G>C (n.2185+15259G>C)
c.5377G>C (p.Gly1793Arg)
c.5341G>C (p.Gly1781Arg)
c.2177-9042G>C (n.2177-9042G>C)
c.2291+3059G>C (n.2291+3059G>C)
c.2318+3059G>C (n.2318+3059G>C)
c.2203+8285G>C (n.2203+8285G>C)
n.4543-9042G>C
c.2220+8285G>C (n.2220+8285G>C)
c.5350G>C (p.Gly1784Arg)
c.2186-9042G>C (n.2186-9042G>C)
c.2431+2919G>C (n.2431+2919G>C)
c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
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c.4909G>C (p.Gly1637Arg)
c.5401G>C (p.Gly1801Arg)
c.5368G>C (p.Gly1790Arg)
13g.23338526C>TCA387525864SACSc.2185+15259G>A (n.2185+15259G>A)
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c.5341G>A (p.Gly1781Ser)
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c.2291+3059G>A (n.2291+3059G>A)
c.2318+3059G>A (n.2318+3059G>A)
c.2203+8285G>A (n.2203+8285G>A)
n.4543-9042G>A
c.2220+8285G>A (n.2220+8285G>A)
c.5350G>A (p.Gly1784Ser)
c.2186-9042G>A (n.2186-9042G>A)
c.2431+2919G>A (n.2431+2919G>A)
c.3100G>A (p.Gly1034Ser)
c.1058-9042G>A (n.1058-9042G>A)
c.2129+2919G>A
c.4909G>A (p.Gly1637Ser)
c.5401G>A (p.Gly1801Ser)
c.5368G>A (p.Gly1790Ser)
 gnomAD v4
13g.23338527T>ACA387525865SACSc.2185+15258A>T (n.2185+15258A>T)
c.5376A>T (p.Arg1792Ser)
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n.4543-9043A>T
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13g.23338527T>CCA483162201SACSc.2185+15258A>G (n.2185+15258A>G)
c.5376A>G (p.Arg1792=)
c.5340A>G (p.Arg1780=)
c.2177-9043A>G (n.2177-9043A>G)
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c.2318+3058A>G (n.2318+3058A>G)
c.2203+8284A>G (n.2203+8284A>G)
n.4543-9043A>G
c.2220+8284A>G (n.2220+8284A>G)
c.5349A>G (p.Arg1783=)
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c.2431+2918A>G (n.2431+2918A>G)
c.3099A>G (p.Arg1033=)
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c.2129+2918A>G
c.4908A>G (p.Arg1636=)
c.5400A>G (p.Arg1800=)
c.5367A>G (p.Arg1789=)
13g.23338527T>GCA387525866SACSc.2185+15258A>C (n.2185+15258A>C)
c.5376A>C (p.Arg1792Ser)
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n.4543-9043A>C
c.2220+8284A>C (n.2220+8284A>C)
c.5349A>C (p.Arg1783Ser)
c.2186-9043A>C (n.2186-9043A>C)
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c.2129+2918A>C
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c.5400A>C (p.Arg1800Ser)
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13g.23338528C>ACA387525867SACSc.2185+15257G>T (n.2185+15257G>T)
c.5375G>T (p.Arg1792Ile)
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c.2177-9044G>T (n.2177-9044G>T)
c.2291+3057G>T (n.2291+3057G>T)
c.2318+3057G>T (n.2318+3057G>T)
c.2203+8283G>T (n.2203+8283G>T)
n.4543-9044G>T
c.2220+8283G>T (n.2220+8283G>T)
c.5348G>T (p.Arg1783Ile)
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c.2129+2917G>T
c.4907G>T (p.Arg1636Ile)
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13g.23338528C>GCA387525868SACSc.2185+15257G>C (n.2185+15257G>C)
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c.2291+3057G>C (n.2291+3057G>C)
c.2318+3057G>C (n.2318+3057G>C)
c.2203+8283G>C (n.2203+8283G>C)
n.4543-9044G>C
c.2220+8283G>C (n.2220+8283G>C)
c.5348G>C (p.Arg1783Thr)
c.2186-9044G>C (n.2186-9044G>C)
c.2431+2917G>C (n.2431+2917G>C)
c.3098G>C (p.Arg1033Thr)
c.1058-9044G>C (n.1058-9044G>C)
c.2129+2917G>C
c.4907G>C (p.Arg1636Thr)
c.5399G>C (p.Arg1800Thr)
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13g.23338528C>TCA387525869SACSc.2185+15257G>A (n.2185+15257G>A)
c.5375G>A (p.Arg1792Lys)
c.5339G>A (p.Arg1780Lys)
c.2177-9044G>A (n.2177-9044G>A)
c.2291+3057G>A (n.2291+3057G>A)
c.2318+3057G>A (n.2318+3057G>A)
c.2203+8283G>A (n.2203+8283G>A)
n.4543-9044G>A
c.2220+8283G>A (n.2220+8283G>A)
c.5348G>A (p.Arg1783Lys)
c.2186-9044G>A (n.2186-9044G>A)
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c.3098G>A (p.Arg1033Lys)
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c.5366G>A (p.Arg1789Lys)
13g.23338529T>ACA387525870SACSc.2185+15256A>T (n.2185+15256A>T)
c.5374A>T (p.Arg1792Ter)
c.5338A>T (p.Arg1780Ter)
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c.2203+8282A>T (n.2203+8282A>T)
n.4543-9045A>T
c.2220+8282A>T (n.2220+8282A>T)
c.5347A>T (p.Arg1783Ter)
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c.3097A>T (p.Arg1033Ter)
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13g.23338529T>CCA387525871SACSc.2185+15256A>G (n.2185+15256A>G)
c.5374A>G (p.Arg1792Gly)
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c.2203+8282A>G (n.2203+8282A>G)
n.4543-9045A>G
c.2220+8282A>G (n.2220+8282A>G)
c.5347A>G (p.Arg1783Gly)
c.2186-9045A>G (n.2186-9045A>G)
c.2431+2916A>G (n.2431+2916A>G)
c.3097A>G (p.Arg1033Gly)
c.1058-9045A>G (n.1058-9045A>G)
c.2129+2916A>G
c.4906A>G (p.Arg1636Gly)
c.5398A>G (p.Arg1800Gly)
c.5365A>G (p.Arg1789Gly)
 gnomAD v4
13g.23338529T>GCA483162203SACSc.2185+15256A>C (n.2185+15256A>C)
c.5374A>C (p.Arg1792=)
c.5338A>C (p.Arg1780=)
c.2177-9045A>C (n.2177-9045A>C)
c.2291+3056A>C (n.2291+3056A>C)
c.2318+3056A>C (n.2318+3056A>C)
c.2203+8282A>C (n.2203+8282A>C)
n.4543-9045A>C
c.2220+8282A>C (n.2220+8282A>C)
c.5347A>C (p.Arg1783=)
c.2186-9045A>C (n.2186-9045A>C)
c.2431+2916A>C (n.2431+2916A>C)
c.3097A>C (p.Arg1033=)
c.1058-9045A>C (n.1058-9045A>C)
c.2129+2916A>C
c.4906A>C (p.Arg1636=)
c.5398A>C (p.Arg1800=)
c.5365A>C (p.Arg1789=)
13g.23338530A>CCA387525872SACSc.2185+15255T>G (n.2185+15255T>G)
c.5373T>G (p.Phe1791Leu)
c.5337T>G (p.Phe1779Leu)
c.2177-9046T>G (n.2177-9046T>G)
c.2291+3055T>G (n.2291+3055T>G)
c.2318+3055T>G (n.2318+3055T>G)
c.2203+8281T>G (n.2203+8281T>G)
n.4543-9046T>G
c.2220+8281T>G (n.2220+8281T>G)
c.5346T>G (p.Phe1782Leu)
c.2186-9046T>G (n.2186-9046T>G)
c.2431+2915T>G (n.2431+2915T>G)
c.3096T>G (p.Phe1032Leu)
c.1058-9046T>G (n.1058-9046T>G)
c.2129+2915T>G
c.4905T>G (p.Phe1635Leu)
c.5397T>G (p.Phe1799Leu)
c.5364T>G (p.Phe1788Leu)
13g.23338530A>GCA483162204SACSc.2185+15255T>C (n.2185+15255T>C)
c.5373T>C (p.Phe1791=)
c.5337T>C (p.Phe1779=)
c.2177-9046T>C (n.2177-9046T>C)
c.2291+3055T>C (n.2291+3055T>C)
c.2318+3055T>C (n.2318+3055T>C)
c.2203+8281T>C (n.2203+8281T>C)
n.4543-9046T>C
c.2220+8281T>C (n.2220+8281T>C)
c.5346T>C (p.Phe1782=)
c.2186-9046T>C (n.2186-9046T>C)
c.2431+2915T>C (n.2431+2915T>C)
c.3096T>C (p.Phe1032=)
c.1058-9046T>C (n.1058-9046T>C)
c.2129+2915T>C
c.4905T>C (p.Phe1635=)
c.5397T>C (p.Phe1799=)
c.5364T>C (p.Phe1788=)
13g.23338530A>TCA387525873SACSc.2185+15255T>A (n.2185+15255T>A)
c.5373T>A (p.Phe1791Leu)
c.5337T>A (p.Phe1779Leu)
c.2177-9046T>A (n.2177-9046T>A)
c.2291+3055T>A (n.2291+3055T>A)
c.2318+3055T>A (n.2318+3055T>A)
c.2203+8281T>A (n.2203+8281T>A)
n.4543-9046T>A
c.2220+8281T>A (n.2220+8281T>A)
c.5346T>A (p.Phe1782Leu)
c.2186-9046T>A (n.2186-9046T>A)
c.2431+2915T>A (n.2431+2915T>A)
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
c.1058-9046T>A (n.1058-9046T>A)
c.2129+2915T>A
c.4905T>A (p.Phe1635Leu)
c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
c.5364T>A (p.Phe1788Leu)
13g.23338534dupCA2695217743SACSc.2185+15255dup (n.2185+15255dup)
c.5373dup (p.Arg1792Ter)
c.5337dup (p.Arg1780Ter)
c.2177-9046dup (n.2177-9046dup)
c.2291+3055dup (n.2291+3055dup)
c.2318+3055dup (n.2318+3055dup)
c.2203+8281dup (n.2203+8281dup)
n.4543-9046dup
c.2220+8281dup (n.2220+8281dup)
c.5346dup (p.Arg1783Ter)
c.2186-9046dup (n.2186-9046dup)
c.2431+2915dup (n.2431+2915dup)
c.3096dup (p.Arg1033Ter)
c.1058-9046dup (n.1058-9046dup)
c.2129+2915dup
c.4905dup (p.Arg1636Ter)
c.5397dup (p.Arg1800Ter)
c.5364dup (p.Arg1789Ter)
13g.23338534delCA645585076SACSc.2185+15255del (n.2185+15255del)
c.5373del (p.Phe1791LeufsTer?)
c.5337del (p.Phe1779LeufsTer?)
c.2177-9046del (n.2177-9046del)
c.2291+3055del (n.2291+3055del)
c.2318+3055del (n.2318+3055del)
c.2203+8281del (n.2203+8281del)
n.4543-9046del
c.2220+8281del (n.2220+8281del)
c.5346del (p.Phe1782LeufsTer?)
c.2186-9046del (n.2186-9046del)
c.2431+2915del (n.2431+2915del)
c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?)
c.1058-9046del (n.1058-9046del)
c.2129+2915del
c.4905del (p.Phe1635LeufsTer?)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?)
c.5364del (p.Phe1788LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC
13g.23338531A>CCA387525874SACSc.2185+15254T>G (n.2185+15254T>G)
c.5372T>G (p.Phe1791Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.2177-9047T>G (n.2177-9047T>G)
c.2291+3054T>G (n.2291+3054T>G)
c.2318+3054T>G (n.2318+3054T>G)
c.2203+8280T>G (n.2203+8280T>G)
n.4543-9047T>G
c.2220+8280T>G (n.2220+8280T>G)
c.5345T>G (p.Phe1782Cys)
c.2186-9047T>G (n.2186-9047T>G)
c.2431+2914T>G (n.2431+2914T>G)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
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c.2129+2914T>G
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c.5345T>C (p.Phe1782Ser)
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c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
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c.2318+3054T>A (n.2318+3054T>A)
c.2203+8280T>A (n.2203+8280T>A)
n.4543-9047T>A
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c.5345T>A (p.Phe1782Tyr)
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c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
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13g.23338531_23338532insTCA2622329068SACSc.2185+15253_2185+15254insA (n.2185+15253_2185+15254insA)
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n.4543-9048_4543-9047insA
c.2220+8279_2220+8280insA (n.2220+8279_2220+8280insA)
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c.2186-9048_2186-9047insA (n.2186-9048_2186-9047insA)
c.2431+2913_2431+2914insA (n.2431+2913_2431+2914insA)
c.3094_3095insA (p.Phe1032TyrfsTer2)
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c.2129+2913_2129+2914insA
c.4903_4904insA (p.Phe1635TyrfsTer2)
c.5395_5396insA (p.Phe1799TyrfsTer2)
c.5362_5363insA (p.Phe1788TyrfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23338532A>CCA387525877SACSc.2185+15253T>G (n.2185+15253T>G)
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c.2177-9048T>G (n.2177-9048T>G)
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c.2318+3053T>G (n.2318+3053T>G)
c.2203+8279T>G (n.2203+8279T>G)
n.4543-9048T>G
c.2220+8279T>G (n.2220+8279T>G)
c.5344T>G (p.Phe1782Val)
c.2186-9048T>G (n.2186-9048T>G)
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c.3094T>G (p.Phe1032Val)
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c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
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c.2203+8279T>C (n.2203+8279T>C)
n.4543-9048T>C
c.2220+8279T>C (n.2220+8279T>C)
c.5344T>C (p.Phe1782Leu)
c.2186-9048T>C (n.2186-9048T>C)
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c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.1058-9048T>C (n.1058-9048T>C)
c.2129+2913T>C
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c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
13g.23338532A>TCA387525879SACSc.2185+15253T>A (n.2185+15253T>A)
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13g.23338533A>CCA483162208SACSc.2185+15252T>G (n.2185+15252T>G)
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n.4543-9049T>G
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c.5343T>G (p.Leu1781=)
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c.3093T>G (p.Leu1031=)
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c.2129+2912T>G
c.4902T>G (p.Leu1634=)
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c.5361T>G (p.Leu1787=)
13g.23338533A>GCA483162209SACSc.2185+15252T>C (n.2185+15252T>C)
c.5370T>C (p.Leu1790=)
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n.4543-9049T>C
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c.2129+2912T>C
c.4902T>C (p.Leu1634=)
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c.5361T>C (p.Leu1787=)
13g.23338533A>TCA483162210SACSc.2185+15252T>A (n.2185+15252T>A)
c.5370T>A (p.Leu1790=)
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c.2203+8278T>A (n.2203+8278T>A)
n.4543-9049T>A
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c.5343T>A (p.Leu1781=)
c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A)
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c.3093T>A (p.Leu1031=)
c.1058-9049T>A (n.1058-9049T>A)
c.2129+2912T>A
c.4902T>A (p.Leu1634=)
c.5394T>A (p.Leu1798=)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
 gnomAD v4
13g.23338534A>CCA387525880SACSc.2185+15251T>G (n.2185+15251T>G)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
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c.2177-9050T>G (n.2177-9050T>G)
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n.4543-9050T>G
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c.5342T>G (p.Leu1781Arg)
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13g.23338534A>GCA387525881SACSc.2185+15251T>C (n.2185+15251T>C)
c.5369T>C (p.Leu1790Pro)
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c.2318+3051T>C (n.2318+3051T>C)
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n.4543-9050T>C
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c.5342T>C (p.Leu1781Pro)
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13g.23338534A>TCA387525882SACSc.2185+15251T>A (n.2185+15251T>A)
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c.2203+8277T>A (n.2203+8277T>A)
n.4543-9050T>A
c.2220+8277T>A (n.2220+8277T>A)
c.5342T>A (p.Leu1781His)
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c.5360T>A (p.Leu1787His)
13g.23338535G>ACA6911261SACSc.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
c.5332C>T (p.Leu1778Phe)
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n.4543-9051C>T
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c.5341C>T (p.Leu1781Phe)
c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T)
c.2431+2910C>T (n.2431+2910C>T)
c.3091C>T (p.Leu1031Phe)
c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T)
c.2129+2910C>T
c.4900C>T (p.Leu1634Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G>CCA6911262SACSc.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G)
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c.2129+2910C>G
c.4900C>G (p.Leu1634Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.5359C>G (p.Leu1787Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G=CA2078629544SACSc.2185+15250C= (n.2185+15250C=)
c.5368C= (p.Leu1790=)
c.5332C= (p.Leu1778=)
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c.2129+2910C=
c.4900C= (p.Leu1634=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.5359C= (p.Leu1787=)
13g.23338535G>TCA387525883SACSc.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A)
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c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A)
c.5341C>A (p.Leu1781Ile)
c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A)
c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A)
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A)
c.2129+2910C>A
c.4900C>A (p.Leu1634Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
13g.23338536T>ACA483162213SACSc.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T)
c.5367A>T (p.Pro1789=)
c.5331A>T (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T)
c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T)
c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T)
c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T)
n.4543-9052A>T
c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T)
c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T)
c.3090A>T (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T)
c.2129+2909A>T
c.4899A>T (p.Pro1633=)
c.5391A>T (p.Pro1797=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338536T>CCA483162214SACSc.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G)
c.5367A>G (p.Pro1789=)
c.5331A>G (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G)
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n.4543-9052A>G
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c.5340A>G (p.Pro1780=)
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c.3090A>G (p.Pro1030=)
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c.2129+2909A>G
c.4899A>G (p.Pro1633=)
c.5391A>G (p.Pro1797=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
13g.23338536T>GCA483162215SACSc.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C)
c.5367A>C (p.Pro1789=)
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c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C)
n.4543-9052A>C
c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
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c.3090A>C (p.Pro1030=)
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c.2129+2909A>C
c.4899A>C (p.Pro1633=)
c.5391A>C (p.Pro1797=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
 gnomAD v4
13g.23338536T=CA2078629549SACSc.2185+15249A= (n.2185+15249A=)
c.5367A= (p.Pro1789=)
c.5331A= (p.Pro1777=)
c.2177-9052A= (n.2177-9052A=)
c.2291+3049A= (n.2291+3049A=)
c.2318+3049A= (n.2318+3049A=)
c.2203+8275A= (n.2203+8275A=)
n.4543-9052A=
c.2220+8275A= (n.2220+8275A=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
c.2186-9052A= (n.2186-9052A=)
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c.3090A= (p.Pro1030=)
c.1058-9052A= (n.1058-9052A=)
c.2129+2909A=
c.4899A= (p.Pro1633=)
c.5391A= (p.Pro1797=)
c.5358A= (p.Pro1786=)
13g.23338537G>ACA387525884SACSc.2185+15248C>T (n.2185+15248C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
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n.4543-9053C>T
c.2220+8274C>T (n.2220+8274C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
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c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
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c.2129+2908C>T
c.4898C>T (p.Pro1633Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
 gnomAD v4
13g.23338537G>CCA387525885SACSc.2185+15248C>G (n.2185+15248C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
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n.4543-9053C>G
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c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
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c.2129+2908C>G
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c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
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13g.23338537G>TCA387525886SACSc.2185+15248C>A (n.2185+15248C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789Gln)
c.5330C>A (p.Pro1777Gln)
c.2177-9053C>A (n.2177-9053C>A)
c.2291+3048C>A (n.2291+3048C>A)
c.2318+3048C>A (n.2318+3048C>A)
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n.4543-9053C>A
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c.5339C>A (p.Pro1780Gln)
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c.2431+2908C>A (n.2431+2908C>A)
c.3089C>A (p.Pro1030Gln)
c.1058-9053C>A (n.1058-9053C>A)
c.2129+2908C>A
c.4898C>A (p.Pro1633Gln)
c.5390C>A (p.Pro1797Gln)
c.5357C>A (p.Pro1786Gln)
13g.23338538G>ACA387525889SACSc.2185+15247C>T (n.2185+15247C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
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c.2291+3047C>T (n.2291+3047C>T)
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c.2203+8273C>T (n.2203+8273C>T)
n.4543-9054C>T
c.2220+8273C>T (n.2220+8273C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
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c.2431+2907C>T (n.2431+2907C>T)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
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c.2129+2907C>T
c.4897C>T (p.Pro1633Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
13g.23338538G>CCA387525887SACSc.2185+15247C>G (n.2185+15247C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
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c.2291+3047C>G (n.2291+3047C>G)
c.2318+3047C>G (n.2318+3047C>G)
c.2203+8273C>G (n.2203+8273C>G)
n.4543-9054C>G
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c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
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c.2431+2907C>G (n.2431+2907C>G)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
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c.2129+2907C>G
c.4897C>G (p.Pro1633Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
13g.23338538G>TCA387525888SACSc.2185+15247C>A (n.2185+15247C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.2177-9054C>A (n.2177-9054C>A)
c.2291+3047C>A (n.2291+3047C>A)
c.2318+3047C>A (n.2318+3047C>A)
c.2203+8273C>A (n.2203+8273C>A)
n.4543-9054C>A
c.2220+8273C>A (n.2220+8273C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A)
c.2431+2907C>A (n.2431+2907C>A)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.1058-9054C>A (n.1058-9054C>A)
c.2129+2907C>A
c.4897C>A (p.Pro1633Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
13g.23338539C>ACA483162224SACSc.2185+15246G>T (n.2185+15246G>T)
c.5364G>T (p.Ser1788=)
c.5328G>T (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>T (n.2177-9055G>T)
c.2291+3046G>T (n.2291+3046G>T)
c.2318+3046G>T (n.2318+3046G>T)
c.2203+8272G>T (n.2203+8272G>T)
n.4543-9055G>T
c.2220+8272G>T (n.2220+8272G>T)
c.5337G>T (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>T (n.2186-9055G>T)
c.2431+2906G>T (n.2431+2906G>T)
c.3087G>T (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>T (n.1058-9055G>T)
c.2129+2906G>T
c.4896G>T (p.Ser1632=)
c.5388G>T (p.Ser1796=)
c.5355G>T (p.Ser1785=)
13g.23338539C=CA2078629557SACSc.2185+15246G= (n.2185+15246G=)
c.5364G= (p.Ser1788=)
c.5328G= (p.Ser1776=)
c.2177-9055G= (n.2177-9055G=)
c.2291+3046G= (n.2291+3046G=)
c.2318+3046G= (n.2318+3046G=)
c.2203+8272G= (n.2203+8272G=)
n.4543-9055G=
c.2220+8272G= (n.2220+8272G=)
c.5337G= (p.Ser1779=)
c.2186-9055G= (n.2186-9055G=)
c.2431+2906G= (n.2431+2906G=)
c.3087G= (p.Ser1029=)
c.1058-9055G= (n.1058-9055G=)
c.2129+2906G=
c.4896G= (p.Ser1632=)
c.5388G= (p.Ser1796=)
c.5355G= (p.Ser1785=)
13g.23338539C>GCA483162223SACSc.2185+15246G>C (n.2185+15246G>C)
c.5364G>C (p.Ser1788=)
c.5328G>C (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>C (n.2177-9055G>C)
c.2291+3046G>C (n.2291+3046G>C)
c.2318+3046G>C (n.2318+3046G>C)
c.2203+8272G>C (n.2203+8272G>C)
n.4543-9055G>C
c.2220+8272G>C (n.2220+8272G>C)
c.5337G>C (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>C (n.2186-9055G>C)
c.2431+2906G>C (n.2431+2906G>C)
c.3087G>C (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>C (n.1058-9055G>C)
c.2129+2906G>C
c.4896G>C (p.Ser1632=)
c.5388G>C (p.Ser1796=)
c.5355G>C (p.Ser1785=)
 gnomAD v4
13g.23338539C>TCA6911263SACSc.2185+15246G>A (n.2185+15246G>A)
c.5364G>A (p.Ser1788=)
c.5328G>A (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>A (n.2177-9055G>A)
c.2291+3046G>A (n.2291+3046G>A)
c.2318+3046G>A (n.2318+3046G>A)
c.2203+8272G>A (n.2203+8272G>A)
n.4543-9055G>A
c.2220+8272G>A (n.2220+8272G>A)
c.5337G>A (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>A (n.2186-9055G>A)
c.2431+2906G>A (n.2431+2906G>A)
c.3087G>A (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>A (n.1058-9055G>A)
c.2129+2906G>A
c.4896G>A (p.Ser1632=)
c.5388G>A (p.Ser1796=)
c.5355G>A (p.Ser1785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338540G>ACA6911264SACSc.2185+15245C>T (n.2185+15245C>T)
c.5363C>T (p.Ser1788Leu)
c.5327C>T (p.Ser1776Leu)
c.2177-9056C>T (n.2177-9056C>T)
c.2291+3045C>T (n.2291+3045C>T)
c.2318+3045C>T (n.2318+3045C>T)
c.2203+8271C>T (n.2203+8271C>T)
n.4543-9056C>T
c.2220+8271C>T (n.2220+8271C>T)
c.5336C>T (p.Ser1779Leu)
c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T)
c.2431+2905C>T (n.2431+2905C>T)
c.3086C>T (p.Ser1029Leu)
c.1058-9056C>T (n.1058-9056C>T)
c.2129+2905C>T
c.4895C>T (p.Ser1632Leu)
c.5387C>T (p.Ser1796Leu)
c.5354C>T (p.Ser1785Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338540G>CCA387525890SACSc.2185+15245C>G (n.2185+15245C>G)
c.5363C>G (p.Ser1788Trp)
c.5327C>G (p.Ser1776Trp)
c.2177-9056C>G (n.2177-9056C>G)
c.2291+3045C>G (n.2291+3045C>G)
c.2318+3045C>G (n.2318+3045C>G)
c.2203+8271C>G (n.2203+8271C>G)
n.4543-9056C>G
c.2220+8271C>G (n.2220+8271C>G)
c.5336C>G (p.Ser1779Trp)
c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G)
c.2431+2905C>G (n.2431+2905C>G)
c.3086C>G (p.Ser1029Trp)
c.1058-9056C>G (n.1058-9056C>G)
c.2129+2905C>G
c.4895C>G (p.Ser1632Trp)
c.5387C>G (p.Ser1796Trp)
c.5354C>G (p.Ser1785Trp)
 gnomAD v4
13g.23338540G=CA2078629564SACSc.2185+15245C= (n.2185+15245C=)
c.5363C= (p.Ser1788=)
c.5327C= (p.Ser1776=)
c.2177-9056C= (n.2177-9056C=)
c.2291+3045C= (n.2291+3045C=)
c.2318+3045C= (n.2318+3045C=)
c.2203+8271C= (n.2203+8271C=)
n.4543-9056C=
c.2220+8271C= (n.2220+8271C=)
c.5336C= (p.Ser1779=)
c.2186-9056C= (n.2186-9056C=)
c.2431+2905C= (n.2431+2905C=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
c.1058-9056C= (n.1058-9056C=)
c.2129+2905C=
c.4895C= (p.Ser1632=)
c.5387C= (p.Ser1796=)
c.5354C= (p.Ser1785=)
13g.23338540G>TCA387525891SACSc.2185+15245C>A (n.2185+15245C>A)
c.5363C>A (p.Ser1788Ter)
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c.2203+8271C>A (n.2203+8271C>A)
n.4543-9056C>A
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c.5336C>A (p.Ser1779Ter)
c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A)
c.2431+2905C>A (n.2431+2905C>A)
c.3086C>A (p.Ser1029Ter)
c.1058-9056C>A (n.1058-9056C>A)
c.2129+2905C>A
c.4895C>A (p.Ser1632Ter)
c.5387C>A (p.Ser1796Ter)
c.5354C>A (p.Ser1785Ter)
 gnomAD v4
13g.23338541A>CCA387525892SACSc.2185+15244T>G (n.2185+15244T>G)
c.5362T>G (p.Ser1788Ala)
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c.2203+8270T>G (n.2203+8270T>G)
n.4543-9057T>G
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c.5335T>G (p.Ser1779Ala)
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c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
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c.2129+2904T>G
c.4894T>G (p.Ser1632Ala)
c.5386T>G (p.Ser1796Ala)
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13g.23338541A>GCA387525893SACSc.2185+15244T>C (n.2185+15244T>C)
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n.4543-9057T>C
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c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
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c.2431+2904T>C (n.2431+2904T>C)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.1058-9057T>C (n.1058-9057T>C)
c.2129+2904T>C
c.4894T>C (p.Ser1632Pro)
c.5386T>C (p.Ser1796Pro)
c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
13g.23338541A>TCA387525894SACSc.2185+15244T>A (n.2185+15244T>A)
c.5362T>A (p.Ser1788Thr)
c.5326T>A (p.Ser1776Thr)
c.2177-9057T>A (n.2177-9057T>A)
c.2291+3044T>A (n.2291+3044T>A)
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c.2203+8270T>A (n.2203+8270T>A)
n.4543-9057T>A
c.2220+8270T>A (n.2220+8270T>A)
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
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c.2431+2904T>A (n.2431+2904T>A)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
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c.2129+2904T>A
c.4894T>A (p.Ser1632Thr)
c.5386T>A (p.Ser1796Thr)
c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
13g.23338542C>ACA387525895SACSc.2185+15243G>T (n.2185+15243G>T)
c.5361G>T (p.Gln1787His)
c.5325G>T (p.Gln1775His)
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n.4543-9058G>T
c.2220+8269G>T (n.2220+8269G>T)
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c.3084G>T (p.Gln1028His)
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13g.23338542C>GCA387525896SACSc.2185+15243G>C (n.2185+15243G>C)
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c.2291+3043G>C (n.2291+3043G>C)
c.2318+3043G>C (n.2318+3043G>C)
c.2203+8269G>C (n.2203+8269G>C)
n.4543-9058G>C
c.2220+8269G>C (n.2220+8269G>C)
c.5334G>C (p.Gln1778His)
c.2186-9058G>C (n.2186-9058G>C)
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c.3084G>C (p.Gln1028His)
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c.2129+2903G>C
c.4893G>C (p.Gln1631His)
c.5385G>C (p.Gln1795His)
c.5352G>C (p.Gln1784His)
13g.23338542C>TCA483162232SACSc.2185+15243G>A (n.2185+15243G>A)
c.5361G>A (p.Gln1787=)
c.5325G>A (p.Gln1775=)
c.2177-9058G>A (n.2177-9058G>A)
c.2291+3043G>A (n.2291+3043G>A)
c.2318+3043G>A (n.2318+3043G>A)
c.2203+8269G>A (n.2203+8269G>A)
n.4543-9058G>A
c.2220+8269G>A (n.2220+8269G>A)
c.5334G>A (p.Gln1778=)
c.2186-9058G>A (n.2186-9058G>A)
c.2431+2903G>A (n.2431+2903G>A)
c.3084G>A (p.Gln1028=)
c.1058-9058G>A (n.1058-9058G>A)
c.2129+2903G>A
c.4893G>A (p.Gln1631=)
c.5385G>A (p.Gln1795=)
c.5352G>A (p.Gln1784=)
13g.23338543T>ACA387525897SACSc.2185+15242A>T (n.2185+15242A>T)
c.5360A>T (p.Gln1787Leu)
c.5324A>T (p.Gln1775Leu)
c.2177-9059A>T (n.2177-9059A>T)
c.2291+3042A>T (n.2291+3042A>T)
c.2318+3042A>T (n.2318+3042A>T)
c.2203+8268A>T (n.2203+8268A>T)
n.4543-9059A>T
c.2220+8268A>T (n.2220+8268A>T)
c.5333A>T (p.Gln1778Leu)
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c.2431+2902A>T (n.2431+2902A>T)
c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
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c.2129+2902A>T
c.4892A>T (p.Gln1631Leu)
c.5384A>T (p.Gln1795Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
13g.23338543T>CCA387525898SACSc.2185+15242A>G (n.2185+15242A>G)
c.5360A>G (p.Gln1787Arg)
c.5324A>G (p.Gln1775Arg)
c.2177-9059A>G (n.2177-9059A>G)
c.2291+3042A>G (n.2291+3042A>G)
c.2318+3042A>G (n.2318+3042A>G)
c.2203+8268A>G (n.2203+8268A>G)
n.4543-9059A>G
c.2220+8268A>G (n.2220+8268A>G)
c.5333A>G (p.Gln1778Arg)
c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G)
c.2431+2902A>G (n.2431+2902A>G)
c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
c.1058-9059A>G (n.1058-9059A>G)
c.2129+2902A>G
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c.5384A>G (p.Gln1795Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
13g.23338543T>GCA387525899SACSc.2185+15242A>C (n.2185+15242A>C)
c.5360A>C (p.Gln1787Pro)
c.5324A>C (p.Gln1775Pro)
c.2177-9059A>C (n.2177-9059A>C)
c.2291+3042A>C (n.2291+3042A>C)
c.2318+3042A>C (n.2318+3042A>C)
c.2203+8268A>C (n.2203+8268A>C)
n.4543-9059A>C
c.2220+8268A>C (n.2220+8268A>C)
c.5333A>C (p.Gln1778Pro)
c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C)
c.2431+2902A>C (n.2431+2902A>C)
c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
c.1058-9059A>C (n.1058-9059A>C)
c.2129+2902A>C
c.4892A>C (p.Gln1631Pro)
c.5384A>C (p.Gln1795Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
13g.23338544G>ACA387525901SACSc.2185+15241C>T (n.2185+15241C>T)
c.5359C>T (p.Gln1787Ter)
c.5323C>T (p.Gln1775Ter)
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c.2291+3041C>T (n.2291+3041C>T)
c.2318+3041C>T (n.2318+3041C>T)
c.2203+8267C>T (n.2203+8267C>T)
n.4543-9060C>T
c.2220+8267C>T (n.2220+8267C>T)
c.5332C>T (p.Gln1778Ter)
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c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
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c.2129+2901C>T
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c.5383C>T (p.Gln1795Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338544G>CCA387525902SACSc.2185+15241C>G (n.2185+15241C>G)
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n.4543-9060C>G
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c.5332C>G (p.Gln1778Glu)
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c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
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c.2129+2901C>G
c.4891C>G (p.Gln1631Glu)
c.5383C>G (p.Gln1795Glu)
c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
13g.23338544G=CA2078629569SACSc.2185+15241C= (n.2185+15241C=)
c.5359C= (p.Gln1787=)
c.5323C= (p.Gln1775=)
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c.2291+3041C= (n.2291+3041C=)
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c.5332C= (p.Gln1778=)
c.2186-9060C= (n.2186-9060C=)
c.2431+2901C= (n.2431+2901C=)
c.3082C= (p.Gln1028=)
c.1058-9060C= (n.1058-9060C=)
c.2129+2901C=
c.4891C= (p.Gln1631=)
c.5383C= (p.Gln1795=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
13g.23338544G>TCA387525900SACSc.2185+15241C>A (n.2185+15241C>A)
c.5359C>A (p.Gln1787Lys)
c.5323C>A (p.Gln1775Lys)
c.2177-9060C>A (n.2177-9060C>A)
c.2291+3041C>A (n.2291+3041C>A)
c.2318+3041C>A (n.2318+3041C>A)
c.2203+8267C>A (n.2203+8267C>A)
n.4543-9060C>A
c.2220+8267C>A (n.2220+8267C>A)
c.5332C>A (p.Gln1778Lys)
c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A)
c.2431+2901C>A (n.2431+2901C>A)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.1058-9060C>A (n.1058-9060C>A)
c.2129+2901C>A
c.4891C>A (p.Gln1631Lys)
c.5383C>A (p.Gln1795Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
13g.23338545T>ACA387525903SACSc.2185+15240A>T (n.2185+15240A>T)
c.5358A>T (p.Leu1786Phe)
c.5322A>T (p.Leu1774Phe)
c.2177-9061A>T (n.2177-9061A>T)
c.2291+3040A>T (n.2291+3040A>T)
c.2318+3040A>T (n.2318+3040A>T)
c.2203+8266A>T (n.2203+8266A>T)
n.4543-9061A>T
c.2220+8266A>T (n.2220+8266A>T)
c.5331A>T (p.Leu1777Phe)
c.2186-9061A>T (n.2186-9061A>T)
c.2431+2900A>T (n.2431+2900A>T)
c.3081A>T (p.Leu1027Phe)
c.1058-9061A>T (n.1058-9061A>T)
c.2129+2900A>T
c.4890A>T (p.Leu1630Phe)
c.5382A>T (p.Leu1794Phe)
c.5349A>T (p.Leu1783Phe)
13g.23338545T>CCA483162237SACSc.2185+15240A>G (n.2185+15240A>G)
c.5358A>G (p.Leu1786=)
c.5322A>G (p.Leu1774=)
c.2177-9061A>G (n.2177-9061A>G)
c.2291+3040A>G (n.2291+3040A>G)
c.2318+3040A>G (n.2318+3040A>G)
c.2203+8266A>G (n.2203+8266A>G)
n.4543-9061A>G
c.2220+8266A>G (n.2220+8266A>G)
c.5331A>G (p.Leu1777=)
c.2186-9061A>G (n.2186-9061A>G)
c.2431+2900A>G (n.2431+2900A>G)
c.3081A>G (p.Leu1027=)
c.1058-9061A>G (n.1058-9061A>G)
c.2129+2900A>G
c.4890A>G (p.Leu1630=)
c.5382A>G (p.Leu1794=)
c.5349A>G (p.Leu1783=)
13g.23338545T>GCA387525904SACSc.2185+15240A>C (n.2185+15240A>C)
c.5358A>C (p.Leu1786Phe)
c.5322A>C (p.Leu1774Phe)
c.2177-9061A>C (n.2177-9061A>C)
c.2291+3040A>C (n.2291+3040A>C)
c.2318+3040A>C (n.2318+3040A>C)
c.2203+8266A>C (n.2203+8266A>C)
n.4543-9061A>C
c.2220+8266A>C (n.2220+8266A>C)
c.5331A>C (p.Leu1777Phe)
c.2186-9061A>C (n.2186-9061A>C)
c.2431+2900A>C (n.2431+2900A>C)
c.3081A>C (p.Leu1027Phe)
c.1058-9061A>C (n.1058-9061A>C)
c.2129+2900A>C
c.4890A>C (p.Leu1630Phe)
c.5382A>C (p.Leu1794Phe)
c.5349A>C (p.Leu1783Phe)
13g.23338546A>CCA387525905SACSc.2185+15239T>G (n.2185+15239T>G)
c.5357T>G (p.Leu1786Ter)
c.5321T>G (p.Leu1774Ter)
c.2177-9062T>G (n.2177-9062T>G)
c.2291+3039T>G (n.2291+3039T>G)
c.2318+3039T>G (n.2318+3039T>G)
c.2203+8265T>G (n.2203+8265T>G)
n.4543-9062T>G
c.2220+8265T>G (n.2220+8265T>G)
c.5330T>G (p.Leu1777Ter)
c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G)
c.2431+2899T>G (n.2431+2899T>G)
c.3080T>G (p.Leu1027Ter)
c.1058-9062T>G (n.1058-9062T>G)
c.2129+2899T>G
c.4889T>G (p.Leu1630Ter)
c.5381T>G (p.Leu1794Ter)
c.5348T>G (p.Leu1783Ter)
13g.23338546A>GCA387525906SACSc.2185+15239T>C (n.2185+15239T>C)
c.5357T>C (p.Leu1786Ser)
c.5321T>C (p.Leu1774Ser)
c.2177-9062T>C (n.2177-9062T>C)
c.2291+3039T>C (n.2291+3039T>C)
c.2318+3039T>C (n.2318+3039T>C)
c.2203+8265T>C (n.2203+8265T>C)
n.4543-9062T>C
c.2220+8265T>C (n.2220+8265T>C)
c.5330T>C (p.Leu1777Ser)
c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C)
c.2431+2899T>C (n.2431+2899T>C)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.1058-9062T>C (n.1058-9062T>C)
c.2129+2899T>C
c.4889T>C (p.Leu1630Ser)
c.5381T>C (p.Leu1794Ser)
c.5348T>C (p.Leu1783Ser)
13g.23338546A>TCA387525907SACSc.2185+15239T>A (n.2185+15239T>A)
c.5357T>A (p.Leu1786Ter)
c.5321T>A (p.Leu1774Ter)
c.2177-9062T>A (n.2177-9062T>A)
c.2291+3039T>A (n.2291+3039T>A)
c.2318+3039T>A (n.2318+3039T>A)
c.2203+8265T>A (n.2203+8265T>A)
n.4543-9062T>A
c.2220+8265T>A (n.2220+8265T>A)
c.5330T>A (p.Leu1777Ter)
c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A)
c.2431+2899T>A (n.2431+2899T>A)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.1058-9062T>A (n.1058-9062T>A)
c.2129+2899T>A
c.4889T>A (p.Leu1630Ter)
c.5381T>A (p.Leu1794Ter)
c.5348T>A (p.Leu1783Ter)
13g.23338547A>CCA387525908SACSc.2185+15238T>G (n.2185+15238T>G)
c.5356T>G (p.Leu1786Val)
c.5320T>G (p.Leu1774Val)
c.2177-9063T>G (n.2177-9063T>G)
c.2291+3038T>G (n.2291+3038T>G)
c.2318+3038T>G (n.2318+3038T>G)
c.2203+8264T>G (n.2203+8264T>G)
n.4543-9063T>G
c.2220+8264T>G (n.2220+8264T>G)
c.5329T>G (p.Leu1777Val)
c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G)
c.2431+2898T>G (n.2431+2898T>G)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.1058-9063T>G (n.1058-9063T>G)
c.2129+2898T>G
c.4888T>G (p.Leu1630Val)
c.5380T>G (p.Leu1794Val)
c.5347T>G (p.Leu1783Val)
13g.23338547A>GCA483162239SACSc.2185+15238T>C (n.2185+15238T>C)
c.5356T>C (p.Leu1786=)
c.5320T>C (p.Leu1774=)
c.2177-9063T>C (n.2177-9063T>C)
c.2291+3038T>C (n.2291+3038T>C)
c.2318+3038T>C (n.2318+3038T>C)
c.2203+8264T>C (n.2203+8264T>C)
n.4543-9063T>C
c.2220+8264T>C (n.2220+8264T>C)
c.5329T>C (p.Leu1777=)
c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C)
c.2431+2898T>C (n.2431+2898T>C)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.1058-9063T>C (n.1058-9063T>C)
c.2129+2898T>C
c.4888T>C (p.Leu1630=)
c.5380T>C (p.Leu1794=)
c.5347T>C (p.Leu1783=)
 gnomAD v4
13g.23338547A>TCA387525909SACSc.2185+15238T>A (n.2185+15238T>A)
c.5356T>A (p.Leu1786Ile)
c.5320T>A (p.Leu1774Ile)
c.2177-9063T>A (n.2177-9063T>A)
c.2291+3038T>A (n.2291+3038T>A)
c.2318+3038T>A (n.2318+3038T>A)
c.2203+8264T>A (n.2203+8264T>A)
n.4543-9063T>A
c.2220+8264T>A (n.2220+8264T>A)
c.5329T>A (p.Leu1777Ile)
c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A)
c.2431+2898T>A (n.2431+2898T>A)
c.3079T>A (p.Leu1027Ile)
c.1058-9063T>A (n.1058-9063T>A)
c.2129+2898T>A
c.4888T>A (p.Leu1630Ile)
c.5380T>A (p.Leu1794Ile)
c.5347T>A (p.Leu1783Ile)
13g.23338548A>CCA387525911SACSc.2185+15237T>G (n.2185+15237T>G)
c.5355T>G (p.Asp1785Glu)
c.5319T>G (p.Asp1773Glu)
c.2177-9064T>G (n.2177-9064T>G)
c.2291+3037T>G (n.2291+3037T>G)
c.2318+3037T>G (n.2318+3037T>G)
c.2203+8263T>G (n.2203+8263T>G)
n.4543-9064T>G
c.2220+8263T>G (n.2220+8263T>G)
c.5328T>G (p.Asp1776Glu)
c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G)
c.2431+2897T>G (n.2431+2897T>G)
c.3078T>G (p.Asp1026Glu)
c.1058-9064T>G (n.1058-9064T>G)
c.2129+2897T>G
c.4887T>G (p.Asp1629Glu)
c.5379T>G (p.Asp1793Glu)
c.5346T>G (p.Asp1782Glu)
13g.23338548A>GCA483162244SACSc.2185+15237T>C (n.2185+15237T>C)
c.5355T>C (p.Asp1785=)
c.5319T>C (p.Asp1773=)
c.2177-9064T>C (n.2177-9064T>C)
c.2291+3037T>C (n.2291+3037T>C)
c.2318+3037T>C (n.2318+3037T>C)
c.2203+8263T>C (n.2203+8263T>C)
n.4543-9064T>C
c.2220+8263T>C (n.2220+8263T>C)
c.5328T>C (p.Asp1776=)
c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C)
c.2431+2897T>C (n.2431+2897T>C)
c.3078T>C (p.Asp1026=)
c.1058-9064T>C (n.1058-9064T>C)
c.2129+2897T>C
c.4887T>C (p.Asp1629=)
c.5379T>C (p.Asp1793=)
c.5346T>C (p.Asp1782=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338548A>TCA387525910SACSc.2185+15237T>A (n.2185+15237T>A)
c.5355T>A (p.Asp1785Glu)
c.5319T>A (p.Asp1773Glu)
c.2177-9064T>A (n.2177-9064T>A)
c.2291+3037T>A (n.2291+3037T>A)
c.2318+3037T>A (n.2318+3037T>A)
c.2203+8263T>A (n.2203+8263T>A)
n.4543-9064T>A
c.2220+8263T>A (n.2220+8263T>A)
c.5328T>A (p.Asp1776Glu)
c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A)
c.2431+2897T>A (n.2431+2897T>A)
c.3078T>A (p.Asp1026Glu)
c.1058-9064T>A (n.1058-9064T>A)
c.2129+2897T>A
c.4887T>A (p.Asp1629Glu)
c.5379T>A (p.Asp1793Glu)
c.5346T>A (p.Asp1782Glu)
 ClinVar
13g.23338549T>ACA387525912SACSc.2185+15236A>T (n.2185+15236A>T)
c.5354A>T (p.Asp1785Val)
c.5318A>T (p.Asp1773Val)
c.2177-9065A>T (n.2177-9065A>T)
c.2291+3036A>T (n.2291+3036A>T)
c.2318+3036A>T (n.2318+3036A>T)
c.2203+8262A>T (n.2203+8262A>T)
n.4543-9065A>T
c.2220+8262A>T (n.2220+8262A>T)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T)
c.2431+2896A>T (n.2431+2896A>T)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
c.1058-9065A>T (n.1058-9065A>T)
c.2129+2896A>T
c.4886A>T (p.Asp1629Val)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
c.5345A>T (p.Asp1782Val)
13g.23338549T>CCA387525913SACSc.2185+15236A>G (n.2185+15236A>G)
c.5354A>G (p.Asp1785Gly)
c.5318A>G (p.Asp1773Gly)
c.2177-9065A>G (n.2177-9065A>G)
c.2291+3036A>G (n.2291+3036A>G)
c.2318+3036A>G (n.2318+3036A>G)
c.2203+8262A>G (n.2203+8262A>G)
n.4543-9065A>G
c.2220+8262A>G (n.2220+8262A>G)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G)
c.2431+2896A>G (n.2431+2896A>G)
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
c.1058-9065A>G (n.1058-9065A>G)
c.2129+2896A>G
c.4886A>G (p.Asp1629Gly)
c.5378A>G (p.Asp1793Gly)
c.5345A>G (p.Asp1782Gly)
13g.23338549T>GCA387525914SACSc.2185+15236A>C (n.2185+15236A>C)
c.5354A>C (p.Asp1785Ala)
c.5318A>C (p.Asp1773Ala)
c.2177-9065A>C (n.2177-9065A>C)
c.2291+3036A>C (n.2291+3036A>C)
c.2318+3036A>C (n.2318+3036A>C)
c.2203+8262A>C (n.2203+8262A>C)
n.4543-9065A>C
c.2220+8262A>C (n.2220+8262A>C)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C)
c.2431+2896A>C (n.2431+2896A>C)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.1058-9065A>C (n.1058-9065A>C)
c.2129+2896A>C
c.4886A>C (p.Asp1629Ala)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
c.5345A>C (p.Asp1782Ala)
13g.23338550C>ACA387525915SACSc.2185+15235G>T (n.2185+15235G>T)
c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
c.5317G>T (p.Asp1773Tyr)
c.2177-9066G>T (n.2177-9066G>T)
c.2291+3035G>T (n.2291+3035G>T)
c.2318+3035G>T (n.2318+3035G>T)
c.2203+8261G>T (n.2203+8261G>T)
n.4543-9066G>T
c.2220+8261G>T (n.2220+8261G>T)
c.5326G>T (p.Asp1776Tyr)
c.2186-9066G>T (n.2186-9066G>T)
c.2431+2895G>T (n.2431+2895G>T)
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
c.1058-9066G>T (n.1058-9066G>T)
c.2129+2895G>T
c.4885G>T (p.Asp1629Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
c.5344G>T (p.Asp1782Tyr)
13g.23338550C>GCA387525916SACSc.2185+15235G>C (n.2185+15235G>C)
c.5353G>C (p.Asp1785His)
c.5317G>C (p.Asp1773His)
c.2177-9066G>C (n.2177-9066G>C)
c.2291+3035G>C (n.2291+3035G>C)
c.2318+3035G>C (n.2318+3035G>C)
c.2203+8261G>C (n.2203+8261G>C)
n.4543-9066G>C
c.2220+8261G>C (n.2220+8261G>C)
c.5326G>C (p.Asp1776His)
c.2186-9066G>C (n.2186-9066G>C)
c.2431+2895G>C (n.2431+2895G>C)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.1058-9066G>C (n.1058-9066G>C)
c.2129+2895G>C
c.4885G>C (p.Asp1629His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.5344G>C (p.Asp1782His)
13g.23338550C>TCA387525917SACSc.2185+15235G>A (n.2185+15235G>A)
c.5353G>A (p.Asp1785Asn)
c.5317G>A (p.Asp1773Asn)
c.2177-9066G>A (n.2177-9066G>A)
c.2291+3035G>A (n.2291+3035G>A)
c.2318+3035G>A (n.2318+3035G>A)
c.2203+8261G>A (n.2203+8261G>A)
n.4543-9066G>A
c.2220+8261G>A (n.2220+8261G>A)
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
c.2186-9066G>A (n.2186-9066G>A)
c.2431+2895G>A (n.2431+2895G>A)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
c.1058-9066G>A (n.1058-9066G>A)
c.2129+2895G>A
c.4885G>A (p.Asp1629Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.5344G>A (p.Asp1782Asn)
13g.23338551A>CCA483162248SACSc.2185+15234T>G (n.2185+15234T>G)
c.5352T>G (p.Ala1784=)
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c.2177-9067T>G (n.2177-9067T>G)
c.2291+3034T>G (n.2291+3034T>G)
c.2318+3034T>G (n.2318+3034T>G)
c.2203+8260T>G (n.2203+8260T>G)
n.4543-9067T>G
c.2220+8260T>G (n.2220+8260T>G)
c.5325T>G (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>G (n.2186-9067T>G)
c.2431+2894T>G (n.2431+2894T>G)
c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>G (n.1058-9067T>G)
c.2129+2894T>G
c.4884T>G (p.Ala1628=)
c.5376T>G (p.Ala1792=)
c.5343T>G (p.Ala1781=)
13g.23338551A>GCA483162249SACSc.2185+15234T>C (n.2185+15234T>C)
c.5352T>C (p.Ala1784=)
c.5316T>C (p.Ala1772=)
c.2177-9067T>C (n.2177-9067T>C)
c.2291+3034T>C (n.2291+3034T>C)
c.2318+3034T>C (n.2318+3034T>C)
c.2203+8260T>C (n.2203+8260T>C)
n.4543-9067T>C
c.2220+8260T>C (n.2220+8260T>C)
c.5325T>C (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>C (n.2186-9067T>C)
c.2431+2894T>C (n.2431+2894T>C)
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>C (n.1058-9067T>C)
c.2129+2894T>C
c.4884T>C (p.Ala1628=)
c.5376T>C (p.Ala1792=)
c.5343T>C (p.Ala1781=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338551A>TCA483162250SACSc.2185+15234T>A (n.2185+15234T>A)
c.5352T>A (p.Ala1784=)
c.5316T>A (p.Ala1772=)
c.2177-9067T>A (n.2177-9067T>A)
c.2291+3034T>A (n.2291+3034T>A)
c.2318+3034T>A (n.2318+3034T>A)
c.2203+8260T>A (n.2203+8260T>A)
n.4543-9067T>A
c.2220+8260T>A (n.2220+8260T>A)
c.5325T>A (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>A (n.2186-9067T>A)
c.2431+2894T>A (n.2431+2894T>A)
c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>A (n.1058-9067T>A)
c.2129+2894T>A
c.4884T>A (p.Ala1628=)
c.5376T>A (p.Ala1792=)
c.5343T>A (p.Ala1781=)
13g.23338552G>ACA387525918SACSc.2185+15233C>T (n.2185+15233C>T)
c.5351C>T (p.Ala1784Val)
c.5315C>T (p.Ala1772Val)
c.2177-9068C>T (n.2177-9068C>T)
c.2291+3033C>T (n.2291+3033C>T)
c.2318+3033C>T (n.2318+3033C>T)
c.2203+8259C>T (n.2203+8259C>T)
n.4543-9068C>T
c.2220+8259C>T (n.2220+8259C>T)
c.5324C>T (p.Ala1775Val)
c.2186-9068C>T (n.2186-9068C>T)
c.2431+2893C>T (n.2431+2893C>T)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.1058-9068C>T (n.1058-9068C>T)
c.2129+2893C>T
c.4883C>T (p.Ala1628Val)
c.5375C>T (p.Ala1792Val)
c.5342C>T (p.Ala1781Val)
13g.23338552G>CCA387525920SACSc.2185+15233C>G (n.2185+15233C>G)
c.5351C>G (p.Ala1784Gly)
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
c.2177-9068C>G (n.2177-9068C>G)
c.2291+3033C>G (n.2291+3033C>G)
c.2318+3033C>G (n.2318+3033C>G)
c.2203+8259C>G (n.2203+8259C>G)
n.4543-9068C>G
c.2220+8259C>G (n.2220+8259C>G)
c.5324C>G (p.Ala1775Gly)
c.2186-9068C>G (n.2186-9068C>G)
c.2431+2893C>G (n.2431+2893C>G)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.1058-9068C>G (n.1058-9068C>G)
c.2129+2893C>G
c.4883C>G (p.Ala1628Gly)
c.5375C>G (p.Ala1792Gly)
c.5342C>G (p.Ala1781Gly)
13g.23338552G>TCA387525919SACSc.2185+15233C>A (n.2185+15233C>A)
c.5351C>A (p.Ala1784Asp)
c.5315C>A (p.Ala1772Asp)
c.2177-9068C>A (n.2177-9068C>A)
c.2291+3033C>A (n.2291+3033C>A)
c.2318+3033C>A (n.2318+3033C>A)
c.2203+8259C>A (n.2203+8259C>A)
n.4543-9068C>A
c.2220+8259C>A (n.2220+8259C>A)
c.5324C>A (p.Ala1775Asp)
c.2186-9068C>A (n.2186-9068C>A)
c.2431+2893C>A (n.2431+2893C>A)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.1058-9068C>A (n.1058-9068C>A)
c.2129+2893C>A
c.4883C>A (p.Ala1628Asp)
c.5375C>A (p.Ala1792Asp)
c.5342C>A (p.Ala1781Asp)
13g.23338553C>ACA387525921SACSc.2185+15232G>T (n.2185+15232G>T)
c.5350G>T (p.Ala1784Ser)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.2177-9069G>T (n.2177-9069G>T)
c.2291+3032G>T (n.2291+3032G>T)
c.2318+3032G>T (n.2318+3032G>T)
c.2203+8258G>T (n.2203+8258G>T)
n.4543-9069G>T
c.2220+8258G>T (n.2220+8258G>T)
c.5323G>T (p.Ala1775Ser)
c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T)
c.2431+2892G>T (n.2431+2892G>T)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.1058-9069G>T (n.1058-9069G>T)
c.2129+2892G>T
c.4882G>T (p.Ala1628Ser)
c.5374G>T (p.Ala1792Ser)
c.5341G>T (p.Ala1781Ser)
13g.23338553C=CA2078629573SACSc.2185+15232G= (n.2185+15232G=)
c.5350G= (p.Ala1784=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.2177-9069G= (n.2177-9069G=)
c.2291+3032G= (n.2291+3032G=)
c.2318+3032G= (n.2318+3032G=)
c.2203+8258G= (n.2203+8258G=)
n.4543-9069G=
c.2220+8258G= (n.2220+8258G=)
c.5323G= (p.Ala1775=)
c.2186-9069G= (n.2186-9069G=)
c.2431+2892G= (n.2431+2892G=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.1058-9069G= (n.1058-9069G=)
c.2129+2892G=
c.4882G= (p.Ala1628=)
c.5374G= (p.Ala1792=)
c.5341G= (p.Ala1781=)
13g.23338553C>GCA387525922SACSc.2185+15232G>C (n.2185+15232G>C)
c.5350G>C (p.Ala1784Pro)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.2177-9069G>C (n.2177-9069G>C)
c.2291+3032G>C (n.2291+3032G>C)
c.2318+3032G>C (n.2318+3032G>C)
c.2203+8258G>C (n.2203+8258G>C)
n.4543-9069G>C
c.2220+8258G>C (n.2220+8258G>C)
c.5323G>C (p.Ala1775Pro)
c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C)
c.2431+2892G>C (n.2431+2892G>C)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.1058-9069G>C (n.1058-9069G>C)
c.2129+2892G>C
c.4882G>C (p.Ala1628Pro)
c.5374G>C (p.Ala1792Pro)
c.5341G>C (p.Ala1781Pro)
 gnomAD v4
13g.23338553C>TCA246659263SACSc.2185+15232G>A (n.2185+15232G>A)
c.5350G>A (p.Ala1784Thr)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.2177-9069G>A (n.2177-9069G>A)
c.2291+3032G>A (n.2291+3032G>A)
c.2318+3032G>A (n.2318+3032G>A)
c.2203+8258G>A (n.2203+8258G>A)
n.4543-9069G>A
c.2220+8258G>A (n.2220+8258G>A)
c.5323G>A (p.Ala1775Thr)
c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A)
c.2431+2892G>A (n.2431+2892G>A)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.1058-9069G>A (n.1058-9069G>A)
c.2129+2892G>A
c.4882G>A (p.Ala1628Thr)
c.5374G>A (p.Ala1792Thr)
c.5341G>A (p.Ala1781Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338554A=CA2078629579SACSc.2185+15231T= (n.2185+15231T=)
c.5349T= (p.Ile1783=)
c.5313T= (p.Ile1771=)
c.2177-9070T= (n.2177-9070T=)
c.2291+3031T= (n.2291+3031T=)
c.2318+3031T= (n.2318+3031T=)
c.2203+8257T= (n.2203+8257T=)
n.4543-9070T=
c.2220+8257T= (n.2220+8257T=)
c.5322T= (p.Ile1774=)
c.2186-9070T= (n.2186-9070T=)
c.2431+2891T= (n.2431+2891T=)
c.3072T= (p.Ile1024=)
c.1058-9070T= (n.1058-9070T=)
c.2129+2891T=
c.4881T= (p.Ile1627=)
c.5373T= (p.Ile1791=)
c.5340T= (p.Ile1780=)
13g.23338554A>CCA387525923SACSc.2185+15231T>G (n.2185+15231T>G)
c.5349T>G (p.Ile1783Met)
c.5313T>G (p.Ile1771Met)
c.2177-9070T>G (n.2177-9070T>G)
c.2291+3031T>G (n.2291+3031T>G)
c.2318+3031T>G (n.2318+3031T>G)
c.2203+8257T>G (n.2203+8257T>G)
n.4543-9070T>G
c.2220+8257T>G (n.2220+8257T>G)
c.5322T>G (p.Ile1774Met)
c.2186-9070T>G (n.2186-9070T>G)
c.2431+2891T>G (n.2431+2891T>G)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.1058-9070T>G (n.1058-9070T>G)
c.2129+2891T>G
c.4881T>G (p.Ile1627Met)
c.5373T>G (p.Ile1791Met)
c.5340T>G (p.Ile1780Met)
13g.23338554A>GCA246659267SACSc.2185+15231T>C (n.2185+15231T>C)
c.5349T>C (p.Ile1783=)
c.5313T>C (p.Ile1771=)
c.2177-9070T>C (n.2177-9070T>C)
c.2291+3031T>C (n.2291+3031T>C)
c.2318+3031T>C (n.2318+3031T>C)
c.2203+8257T>C (n.2203+8257T>C)
n.4543-9070T>C
c.2220+8257T>C (n.2220+8257T>C)
c.5322T>C (p.Ile1774=)
c.2186-9070T>C (n.2186-9070T>C)
c.2431+2891T>C (n.2431+2891T>C)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.1058-9070T>C (n.1058-9070T>C)
c.2129+2891T>C
c.4881T>C (p.Ile1627=)
c.5373T>C (p.Ile1791=)
c.5340T>C (p.Ile1780=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338554A>TCA483162253SACSc.2185+15231T>A (n.2185+15231T>A)
c.5349T>A (p.Ile1783=)
c.5313T>A (p.Ile1771=)
c.2177-9070T>A (n.2177-9070T>A)
c.2291+3031T>A (n.2291+3031T>A)
c.2318+3031T>A (n.2318+3031T>A)
c.2203+8257T>A (n.2203+8257T>A)
n.4543-9070T>A
c.2220+8257T>A (n.2220+8257T>A)
c.5322T>A (p.Ile1774=)
c.2186-9070T>A (n.2186-9070T>A)
c.2431+2891T>A (n.2431+2891T>A)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.1058-9070T>A (n.1058-9070T>A)
c.2129+2891T>A
c.4881T>A (p.Ile1627=)
c.5373T>A (p.Ile1791=)
c.5340T>A (p.Ile1780=)
13g.23338555A>CCA387525924SACSc.2185+15230T>G (n.2185+15230T>G)
c.5348T>G (p.Ile1783Ser)
c.5312T>G (p.Ile1771Ser)
c.2177-9071T>G (n.2177-9071T>G)
c.2291+3030T>G (n.2291+3030T>G)
c.2318+3030T>G (n.2318+3030T>G)
c.2203+8256T>G (n.2203+8256T>G)
n.4543-9071T>G
c.2220+8256T>G (n.2220+8256T>G)
c.5321T>G (p.Ile1774Ser)
c.2186-9071T>G (n.2186-9071T>G)
c.2431+2890T>G (n.2431+2890T>G)
c.3071T>G (p.Ile1024Ser)
c.1058-9071T>G (n.1058-9071T>G)
c.2129+2890T>G
c.4880T>G (p.Ile1627Ser)
c.5372T>G (p.Ile1791Ser)
c.5339T>G (p.Ile1780Ser)
13g.23338555A>GCA387525925SACSc.2185+15230T>C (n.2185+15230T>C)
c.5348T>C (p.Ile1783Thr)
c.5312T>C (p.Ile1771Thr)
c.2177-9071T>C (n.2177-9071T>C)
c.2291+3030T>C (n.2291+3030T>C)
c.2318+3030T>C (n.2318+3030T>C)
c.2203+8256T>C (n.2203+8256T>C)
n.4543-9071T>C
c.2220+8256T>C (n.2220+8256T>C)
c.5321T>C (p.Ile1774Thr)
c.2186-9071T>C (n.2186-9071T>C)
c.2431+2890T>C (n.2431+2890T>C)
c.3071T>C (p.Ile1024Thr)
c.1058-9071T>C (n.1058-9071T>C)
c.2129+2890T>C
c.4880T>C (p.Ile1627Thr)
c.5372T>C (p.Ile1791Thr)
c.5339T>C (p.Ile1780Thr)
13g.23338555A>TCA387525926SACSc.2185+15230T>A (n.2185+15230T>A)
c.5348T>A (p.Ile1783Asn)
c.5312T>A (p.Ile1771Asn)
c.2177-9071T>A (n.2177-9071T>A)
c.2291+3030T>A (n.2291+3030T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23338560T>ACA387525937SACSc.2185+15225A>T (n.2185+15225A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23338563G>ACA483162211SACSc.2185+15222C>T (n.2185+15222C>T)
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13g.23338563G>CCA387525943SACSc.2185+15222C>G (n.2185+15222C>G)
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n.4543-9079C>A
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c.5313C>A (p.Phe1771Leu)
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c.2177-9080T>A (n.2177-9080T>A)
c.2291+3021T>A (n.2291+3021T>A)
c.2318+3021T>A (n.2318+3021T>A)
c.2203+8247T>A (n.2203+8247T>A)
n.4543-9080T>A
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c.5312T>A (p.Phe1771Tyr)
c.2186-9080T>A (n.2186-9080T>A)
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c.2129+2881T>A
c.4871T>A (p.Phe1624Tyr)
c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
13g.23338565A>CCA387525950SACSc.2185+15220T>G (n.2185+15220T>G)
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
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c.2203+8246T>G (n.2203+8246T>G)
n.4543-9081T>G
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c.4870T>G (p.Phe1624Val)
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13g.23338565A>GCA387525948SACSc.2185+15220T>C (n.2185+15220T>C)
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c.5302T>C (p.Phe1768Leu)
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n.4543-9081T>C
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c.5311T>C (p.Phe1771Leu)
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c.2431+2880T>C (n.2431+2880T>C)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.1058-9081T>C (n.1058-9081T>C)
c.2129+2880T>C
c.4870T>C (p.Phe1624Leu)
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
13g.23338565A>TCA387525949SACSc.2185+15220T>A (n.2185+15220T>A)
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
c.5302T>A (p.Phe1768Ile)
c.2177-9081T>A (n.2177-9081T>A)
c.2291+3020T>A (n.2291+3020T>A)
c.2318+3020T>A (n.2318+3020T>A)
c.2203+8246T>A (n.2203+8246T>A)
n.4543-9081T>A
c.2220+8246T>A (n.2220+8246T>A)
c.5311T>A (p.Phe1771Ile)
c.2186-9081T>A (n.2186-9081T>A)
c.2431+2880T>A (n.2431+2880T>A)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.1058-9081T>A (n.1058-9081T>A)
c.2129+2880T>A
c.4870T>A (p.Phe1624Ile)
c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
13g.23338566C>ACA483162216SACSc.2185+15219G>T (n.2185+15219G>T)
c.5337G>T (p.Val1779=)
c.5301G>T (p.Val1767=)
c.2177-9082G>T (n.2177-9082G>T)
c.2291+3019G>T (n.2291+3019G>T)
c.2318+3019G>T (n.2318+3019G>T)
c.2203+8245G>T (n.2203+8245G>T)
n.4543-9082G>T
c.2220+8245G>T (n.2220+8245G>T)
c.5310G>T (p.Val1770=)
c.2186-9082G>T (n.2186-9082G>T)
c.2431+2879G>T (n.2431+2879G>T)
c.3060G>T (p.Val1020=)
c.1058-9082G>T (n.1058-9082G>T)
c.2129+2879G>T
c.4869G>T (p.Val1623=)
c.5361G>T (p.Val1787=)
c.5328G>T (p.Val1776=)
13g.23338566C>GCA483162222SACSc.2185+15219G>C (n.2185+15219G>C)
c.5337G>C (p.Val1779=)
c.5301G>C (p.Val1767=)
c.2177-9082G>C (n.2177-9082G>C)
c.2291+3019G>C (n.2291+3019G>C)
c.2318+3019G>C (n.2318+3019G>C)
c.2203+8245G>C (n.2203+8245G>C)
n.4543-9082G>C
c.2220+8245G>C (n.2220+8245G>C)
c.5310G>C (p.Val1770=)
c.2186-9082G>C (n.2186-9082G>C)
c.2431+2879G>C (n.2431+2879G>C)
c.3060G>C (p.Val1020=)
c.1058-9082G>C (n.1058-9082G>C)
c.2129+2879G>C
c.4869G>C (p.Val1623=)
c.5361G>C (p.Val1787=)
c.5328G>C (p.Val1776=)
13g.23338566C>TCA483162220SACSc.2185+15219G>A (n.2185+15219G>A)
c.5337G>A (p.Val1779=)
c.5301G>A (p.Val1767=)
c.2177-9082G>A (n.2177-9082G>A)
c.2291+3019G>A (n.2291+3019G>A)
c.2318+3019G>A (n.2318+3019G>A)
c.2203+8245G>A (n.2203+8245G>A)
n.4543-9082G>A
c.2220+8245G>A (n.2220+8245G>A)
c.5310G>A (p.Val1770=)
c.2186-9082G>A (n.2186-9082G>A)
c.2431+2879G>A (n.2431+2879G>A)
c.3060G>A (p.Val1020=)
c.1058-9082G>A (n.1058-9082G>A)
c.2129+2879G>A
c.4869G>A (p.Val1623=)
c.5361G>A (p.Val1787=)
c.5328G>A (p.Val1776=)
13g.23338567A=CA2078629610SACSc.2185+15218T= (n.2185+15218T=)
c.5336T= (p.Val1779=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.2177-9083T= (n.2177-9083T=)
c.2291+3018T= (n.2291+3018T=)
c.2318+3018T= (n.2318+3018T=)
c.2203+8244T= (n.2203+8244T=)
n.4543-9083T=
c.2220+8244T= (n.2220+8244T=)
c.5309T= (p.Val1770=)
c.2186-9083T= (n.2186-9083T=)
c.2431+2878T= (n.2431+2878T=)
c.3059T= (p.Val1020=)
c.1058-9083T= (n.1058-9083T=)
c.2129+2878T=
c.4868T= (p.Val1623=)
c.5360T= (p.Val1787=)
c.5327T= (p.Val1776=)
13g.23338567A>CCA246659289SACSc.2185+15218T>G (n.2185+15218T>G)
c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.2177-9083T>G (n.2177-9083T>G)
c.2291+3018T>G (n.2291+3018T>G)
c.2318+3018T>G (n.2318+3018T>G)
c.2203+8244T>G (n.2203+8244T>G)
n.4543-9083T>G
c.2220+8244T>G (n.2220+8244T>G)
c.5309T>G (p.Val1770Gly)
c.2186-9083T>G (n.2186-9083T>G)
c.2431+2878T>G (n.2431+2878T>G)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.1058-9083T>G (n.1058-9083T>G)
c.2129+2878T>G
c.4868T>G (p.Val1623Gly)
c.5360T>G (p.Val1787Gly)
c.5327T>G (p.Val1776Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338567A>GCA387525951SACSc.2185+15218T>C (n.2185+15218T>C)
c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.2177-9083T>C (n.2177-9083T>C)
c.2291+3018T>C (n.2291+3018T>C)
c.2318+3018T>C (n.2318+3018T>C)
c.2203+8244T>C (n.2203+8244T>C)
n.4543-9083T>C
c.2220+8244T>C (n.2220+8244T>C)
c.5309T>C (p.Val1770Ala)
c.2186-9083T>C (n.2186-9083T>C)
c.2431+2878T>C (n.2431+2878T>C)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.1058-9083T>C (n.1058-9083T>C)
c.2129+2878T>C
c.4868T>C (p.Val1623Ala)
c.5360T>C (p.Val1787Ala)
c.5327T>C (p.Val1776Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338567A>TCA387525952SACSc.2185+15218T>A (n.2185+15218T>A)
c.5336T>A (p.Val1779Glu)
c.5300T>A (p.Val1767Glu)
c.2177-9083T>A (n.2177-9083T>A)
c.2291+3018T>A (n.2291+3018T>A)
c.2318+3018T>A (n.2318+3018T>A)
c.2203+8244T>A (n.2203+8244T>A)
n.4543-9083T>A
c.2220+8244T>A (n.2220+8244T>A)
c.5309T>A (p.Val1770Glu)
c.2186-9083T>A (n.2186-9083T>A)
c.2431+2878T>A (n.2431+2878T>A)
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
c.1058-9083T>A (n.1058-9083T>A)
c.2129+2878T>A
c.4868T>A (p.Val1623Glu)
c.5360T>A (p.Val1787Glu)
c.5327T>A (p.Val1776Glu)
13g.23338568C>ACA387525953SACSc.2185+15217G>T (n.2185+15217G>T)
c.5335G>T (p.Val1779Leu)
c.5299G>T (p.Val1767Leu)
c.2177-9084G>T (n.2177-9084G>T)
c.2291+3017G>T (n.2291+3017G>T)
c.2318+3017G>T (n.2318+3017G>T)
c.2203+8243G>T (n.2203+8243G>T)
n.4543-9084G>T
c.2220+8243G>T (n.2220+8243G>T)
c.5308G>T (p.Val1770Leu)
c.2186-9084G>T (n.2186-9084G>T)
c.2431+2877G>T (n.2431+2877G>T)
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
c.1058-9084G>T (n.1058-9084G>T)
c.2129+2877G>T
c.4867G>T (p.Val1623Leu)
c.5359G>T (p.Val1787Leu)
c.5326G>T (p.Val1776Leu)
13g.23338568C=CA2078629615SACSc.2185+15217G= (n.2185+15217G=)
c.5335G= (p.Val1779=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.2177-9084G= (n.2177-9084G=)
c.2291+3017G= (n.2291+3017G=)
c.2318+3017G= (n.2318+3017G=)
c.2203+8243G= (n.2203+8243G=)
n.4543-9084G=
c.2220+8243G= (n.2220+8243G=)
c.5308G= (p.Val1770=)
c.2186-9084G= (n.2186-9084G=)
c.2431+2877G= (n.2431+2877G=)
c.3058G= (p.Val1020=)
c.1058-9084G= (n.1058-9084G=)
c.2129+2877G=
c.4867G= (p.Val1623=)
c.5359G= (p.Val1787=)
c.5326G= (p.Val1776=)
13g.23338568C>GCA387525954SACSc.2185+15217G>C (n.2185+15217G>C)
c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.2177-9084G>C (n.2177-9084G>C)
c.2291+3017G>C (n.2291+3017G>C)
c.2318+3017G>C (n.2318+3017G>C)
c.2203+8243G>C (n.2203+8243G>C)
n.4543-9084G>C
c.2220+8243G>C (n.2220+8243G>C)
c.5308G>C (p.Val1770Leu)
c.2186-9084G>C (n.2186-9084G>C)
c.2431+2877G>C (n.2431+2877G>C)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.1058-9084G>C (n.1058-9084G>C)
c.2129+2877G>C
c.4867G>C (p.Val1623Leu)
c.5359G>C (p.Val1787Leu)
c.5326G>C (p.Val1776Leu)
13g.23338568C>TCA6911266SACSc.2185+15217G>A (n.2185+15217G>A)
c.5335G>A (p.Val1779Met)
c.5299G>A (p.Val1767Met)
c.2177-9084G>A (n.2177-9084G>A)
c.2291+3017G>A (n.2291+3017G>A)
c.2318+3017G>A (n.2318+3017G>A)
c.2203+8243G>A (n.2203+8243G>A)
n.4543-9084G>A
c.2220+8243G>A (n.2220+8243G>A)
c.5308G>A (p.Val1770Met)
c.2186-9084G>A (n.2186-9084G>A)
c.2431+2877G>A (n.2431+2877G>A)
c.3058G>A (p.Val1020Met)
c.1058-9084G>A (n.1058-9084G>A)
c.2129+2877G>A
c.4867G>A (p.Val1623Met)
c.5359G>A (p.Val1787Met)
c.5326G>A (p.Val1776Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338569A=CA2078629625SACSc.2185+15216T= (n.2185+15216T=)
c.5334T= (p.His1778=)
c.5298T= (p.His1766=)
c.2177-9085T= (n.2177-9085T=)
c.2291+3016T= (n.2291+3016T=)
c.2318+3016T= (n.2318+3016T=)
c.2203+8242T= (n.2203+8242T=)
n.4543-9085T=
c.2220+8242T= (n.2220+8242T=)
c.5307T= (p.His1769=)
c.2186-9085T= (n.2186-9085T=)
c.2431+2876T= (n.2431+2876T=)
c.3057T= (p.His1019=)
c.1058-9085T= (n.1058-9085T=)
c.2129+2876T=
c.4866T= (p.His1622=)
c.5358T= (p.His1786=)
c.5325T= (p.His1775=)
13g.23338569A>CCA387525955SACSc.2185+15216T>G (n.2185+15216T>G)
c.5334T>G (p.His1778Gln)
c.5298T>G (p.His1766Gln)
c.2177-9085T>G (n.2177-9085T>G)
c.2291+3016T>G (n.2291+3016T>G)
c.2318+3016T>G (n.2318+3016T>G)
c.2203+8242T>G (n.2203+8242T>G)
n.4543-9085T>G
c.2220+8242T>G (n.2220+8242T>G)
c.5307T>G (p.His1769Gln)
c.2186-9085T>G (n.2186-9085T>G)
c.2431+2876T>G (n.2431+2876T>G)
c.3057T>G (p.His1019Gln)
c.1058-9085T>G (n.1058-9085T>G)
c.2129+2876T>G
c.4866T>G (p.His1622Gln)
c.5358T>G (p.His1786Gln)
c.5325T>G (p.His1775Gln)
13g.23338569A>GCA6911267SACSc.2185+15216T>C (n.2185+15216T>C)
c.5334T>C (p.His1778=)
c.5298T>C (p.His1766=)
c.2177-9085T>C (n.2177-9085T>C)
c.2291+3016T>C (n.2291+3016T>C)
c.2318+3016T>C (n.2318+3016T>C)
c.2203+8242T>C (n.2203+8242T>C)
n.4543-9085T>C
c.2220+8242T>C (n.2220+8242T>C)
c.5307T>C (p.His1769=)
c.2186-9085T>C (n.2186-9085T>C)
c.2431+2876T>C (n.2431+2876T>C)
c.3057T>C (p.His1019=)
c.1058-9085T>C (n.1058-9085T>C)
c.2129+2876T>C
c.4866T>C (p.His1622=)
c.5358T>C (p.His1786=)
c.5325T>C (p.His1775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338569A>TCA387525956SACSc.2185+15216T>A (n.2185+15216T>A)
c.5334T>A (p.His1778Gln)
c.5298T>A (p.His1766Gln)
c.2177-9085T>A (n.2177-9085T>A)
c.2291+3016T>A (n.2291+3016T>A)
c.2318+3016T>A (n.2318+3016T>A)
c.2203+8242T>A (n.2203+8242T>A)
n.4543-9085T>A
c.2220+8242T>A (n.2220+8242T>A)
c.5307T>A (p.His1769Gln)
c.2186-9085T>A (n.2186-9085T>A)
c.2431+2876T>A (n.2431+2876T>A)
c.3057T>A (p.His1019Gln)
c.1058-9085T>A (n.1058-9085T>A)
c.2129+2876T>A
c.4866T>A (p.His1622Gln)
c.5358T>A (p.His1786Gln)
c.5325T>A (p.His1775Gln)
 gnomAD v4
13g.23338569_23338572delCA912980216SACSc.2185+15213_2185+15216del (n.2185+15213_2185+15216del)
c.5331_5334del (p.His1777GlnfsTer?)
c.5295_5298del (p.His1765GlnfsTer?)
c.2177-9088_2177-9085del (n.2177-9088_2177-9085del)
c.2291+3013_2291+3016del (n.2291+3013_2291+3016del)
c.2318+3013_2318+3016del (n.2318+3013_2318+3016del)
c.2203+8239_2203+8242del (n.2203+8239_2203+8242del)
n.4543-9088_4543-9085del
c.2220+8239_2220+8242del (n.2220+8239_2220+8242del)
c.5304_5307del (p.His1768GlnfsTer?)
c.2186-9088_2186-9085del (n.2186-9088_2186-9085del)
c.2431+2873_2431+2876del (n.2431+2873_2431+2876del)
c.3054_3057del (p.His1018GlnfsTer?)
c.1058-9088_1058-9085del (n.1058-9088_1058-9085del)
c.2129+2873_2129+2876del
c.4863_4866del (p.His1621GlnfsTer?)
c.5355_5358del (p.His1785GlnfsTer?)
c.5322_5325del (p.His1774GlnfsTer?)
13g.23338569_23338572delinsATGGCA2078629628SACSc.2185+15213_2185+15216delinsCCAT (n.2185+15213_2185+15216delinsCCAT)
c.5331_5334delinsCCAT (p.His1777=)
c.5295_5298delinsCCAT (p.His1765=)
c.2177-9088_2177-9085delinsCCAT (n.2177-9088_2177-9085delinsCCAT)
c.2291+3013_2291+3016delinsCCAT (n.2291+3013_2291+3016delinsCCAT)
c.2318+3013_2318+3016delinsCCAT (n.2318+3013_2318+3016delinsCCAT)
c.2203+8239_2203+8242delinsCCAT (n.2203+8239_2203+8242delinsCCAT)
n.4543-9088_4543-9085delinsCCAT
c.2220+8239_2220+8242delinsCCAT (n.2220+8239_2220+8242delinsCCAT)
c.5304_5307delinsCCAT (p.His1768=)
c.2186-9088_2186-9085delinsCCAT (n.2186-9088_2186-9085delinsCCAT)
c.2431+2873_2431+2876delinsCCAT (n.2431+2873_2431+2876delinsCCAT)
c.3054_3057delinsCCAT (p.His1018=)
c.1058-9088_1058-9085delinsCCAT (n.1058-9088_1058-9085delinsCCAT)
c.2129+2873_2129+2876delinsCCAT
c.4863_4866delinsCCAT (p.His1621=)
c.5355_5358delinsCCAT (p.His1785=)
c.5322_5325delinsCCAT (p.His1774=)
13g.23338570T>ACA387525957SACSc.2185+15215A>T (n.2185+15215A>T)
c.5333A>T (p.His1778Leu)
c.5297A>T (p.His1766Leu)
c.2177-9086A>T (n.2177-9086A>T)
c.2291+3015A>T (n.2291+3015A>T)
c.2318+3015A>T (n.2318+3015A>T)
c.2203+8241A>T (n.2203+8241A>T)
n.4543-9086A>T
c.2220+8241A>T (n.2220+8241A>T)
c.5306A>T (p.His1769Leu)
c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T)
c.2431+2875A>T (n.2431+2875A>T)
c.3056A>T (p.His1019Leu)
c.1058-9086A>T (n.1058-9086A>T)
c.2129+2875A>T
c.4865A>T (p.His1622Leu)
c.5357A>T (p.His1786Leu)
c.5324A>T (p.His1775Leu)
13g.23338570T>CCA6911268SACSc.2185+15215A>G (n.2185+15215A>G)
c.5333A>G (p.His1778Arg)
c.5297A>G (p.His1766Arg)
c.2177-9086A>G (n.2177-9086A>G)
c.2291+3015A>G (n.2291+3015A>G)
c.2318+3015A>G (n.2318+3015A>G)
c.2203+8241A>G (n.2203+8241A>G)
n.4543-9086A>G
c.2220+8241A>G (n.2220+8241A>G)
c.5306A>G (p.His1769Arg)
c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G)
c.2431+2875A>G (n.2431+2875A>G)
c.3056A>G (p.His1019Arg)
c.1058-9086A>G (n.1058-9086A>G)
c.2129+2875A>G
c.4865A>G (p.His1622Arg)
c.5357A>G (p.His1786Arg)
c.5324A>G (p.His1775Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338570T>GCA387525958SACSc.2185+15215A>C (n.2185+15215A>C)
c.5333A>C (p.His1778Pro)
c.5297A>C (p.His1766Pro)
c.2177-9086A>C (n.2177-9086A>C)
c.2291+3015A>C (n.2291+3015A>C)
c.2318+3015A>C (n.2318+3015A>C)
c.2203+8241A>C (n.2203+8241A>C)
n.4543-9086A>C
c.2220+8241A>C (n.2220+8241A>C)
c.5306A>C (p.His1769Pro)
c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C)
c.2431+2875A>C (n.2431+2875A>C)
c.3056A>C (p.His1019Pro)
c.1058-9086A>C (n.1058-9086A>C)
c.2129+2875A>C
c.4865A>C (p.His1622Pro)
c.5357A>C (p.His1786Pro)
c.5324A>C (p.His1775Pro)
13g.23338570T=CA2078629635SACSc.2185+15215A= (n.2185+15215A=)
c.5333A= (p.His1778=)
c.5297A= (p.His1766=)
c.2177-9086A= (n.2177-9086A=)
c.2291+3015A= (n.2291+3015A=)
c.2318+3015A= (n.2318+3015A=)
c.2203+8241A= (n.2203+8241A=)
n.4543-9086A=
c.2220+8241A= (n.2220+8241A=)
c.5306A= (p.His1769=)
c.2186-9086A= (n.2186-9086A=)
c.2431+2875A= (n.2431+2875A=)
c.3056A= (p.His1019=)
c.1058-9086A= (n.1058-9086A=)
c.2129+2875A=
c.4865A= (p.His1622=)
c.5357A= (p.His1786=)
c.5324A= (p.His1775=)
13g.23338572_23338574delCA658823450SACSc.2185+15213_2185+15215del (n.2185+15213_2185+15215del)
c.5331_5333del (p.His1778del)
c.5295_5297del (p.His1766del)
c.2177-9088_2177-9086del (n.2177-9088_2177-9086del)
c.2291+3013_2291+3015del (n.2291+3013_2291+3015del)
c.2318+3013_2318+3015del (n.2318+3013_2318+3015del)
c.2203+8239_2203+8241del (n.2203+8239_2203+8241del)
n.4543-9088_4543-9086del
c.2220+8239_2220+8241del (n.2220+8239_2220+8241del)
c.5304_5306del (p.His1769del)
c.2186-9088_2186-9086del (n.2186-9088_2186-9086del)
c.2431+2873_2431+2875del (n.2431+2873_2431+2875del)
c.3054_3056del (p.His1019del)
c.1058-9088_1058-9086del (n.1058-9088_1058-9086del)
c.2129+2873_2129+2875del
c.4863_4865del (p.His1622del)
c.5355_5357del (p.His1786del)
c.5322_5324del (p.His1775del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338571G>ACA387525961SACSc.2185+15214C>T (n.2185+15214C>T)
c.5332C>T (p.His1778Tyr)
c.5296C>T (p.His1766Tyr)
c.2177-9087C>T (n.2177-9087C>T)
c.2291+3014C>T (n.2291+3014C>T)
c.2318+3014C>T (n.2318+3014C>T)
c.2203+8240C>T (n.2203+8240C>T)
n.4543-9087C>T
c.2220+8240C>T (n.2220+8240C>T)
c.5305C>T (p.His1769Tyr)
c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T)
c.2431+2874C>T (n.2431+2874C>T)
c.3055C>T (p.His1019Tyr)
c.1058-9087C>T (n.1058-9087C>T)
c.2129+2874C>T
c.4864C>T (p.His1622Tyr)
c.5356C>T (p.His1786Tyr)
c.5323C>T (p.His1775Tyr)
 ClinVar
13g.23338571G>CCA387525959SACSc.2185+15214C>G (n.2185+15214C>G)
c.5332C>G (p.His1778Asp)
c.5296C>G (p.His1766Asp)
c.2177-9087C>G (n.2177-9087C>G)
c.2291+3014C>G (n.2291+3014C>G)
c.2318+3014C>G (n.2318+3014C>G)
c.2203+8240C>G (n.2203+8240C>G)
n.4543-9087C>G
c.2220+8240C>G (n.2220+8240C>G)
c.5305C>G (p.His1769Asp)
c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G)
c.2431+2874C>G (n.2431+2874C>G)
c.3055C>G (p.His1019Asp)
c.1058-9087C>G (n.1058-9087C>G)
c.2129+2874C>G
c.4864C>G (p.His1622Asp)
c.5356C>G (p.His1786Asp)
c.5323C>G (p.His1775Asp)
13g.23338571G>TCA387525960SACSc.2185+15214C>A (n.2185+15214C>A)
c.5332C>A (p.His1778Asn)
c.5296C>A (p.His1766Asn)
c.2177-9087C>A (n.2177-9087C>A)
c.2291+3014C>A (n.2291+3014C>A)
c.2318+3014C>A (n.2318+3014C>A)
c.2203+8240C>A (n.2203+8240C>A)
n.4543-9087C>A
c.2220+8240C>A (n.2220+8240C>A)
c.5305C>A (p.His1769Asn)
c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A)
c.2431+2874C>A (n.2431+2874C>A)
c.3055C>A (p.His1019Asn)
c.1058-9087C>A (n.1058-9087C>A)
c.2129+2874C>A
c.4864C>A (p.His1622Asn)
c.5356C>A (p.His1786Asn)
c.5323C>A (p.His1775Asn)
13g.23338572G>ACA246659316SACSc.2185+15213C>T (n.2185+15213C>T)
c.5331C>T (p.His1777=)
c.5295C>T (p.His1765=)
c.2177-9088C>T (n.2177-9088C>T)
c.2291+3013C>T (n.2291+3013C>T)
c.2318+3013C>T (n.2318+3013C>T)
c.2203+8239C>T (n.2203+8239C>T)
n.4543-9088C>T
c.2220+8239C>T (n.2220+8239C>T)
c.5304C>T (p.His1768=)
c.2186-9088C>T (n.2186-9088C>T)
c.2431+2873C>T (n.2431+2873C>T)
c.3054C>T (p.His1018=)
c.1058-9088C>T (n.1058-9088C>T)
c.2129+2873C>T
c.4863C>T (p.His1621=)
c.5355C>T (p.His1785=)
c.5322C>T (p.His1774=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338572G>CCA387525962SACSc.2185+15213C>G (n.2185+15213C>G)
c.5331C>G (p.His1777Gln)
c.5295C>G (p.His1765Gln)
c.2177-9088C>G (n.2177-9088C>G)
c.2291+3013C>G (n.2291+3013C>G)
c.2318+3013C>G (n.2318+3013C>G)
c.2203+8239C>G (n.2203+8239C>G)
n.4543-9088C>G
c.2220+8239C>G (n.2220+8239C>G)
c.5304C>G (p.His1768Gln)
c.2186-9088C>G (n.2186-9088C>G)
c.2431+2873C>G (n.2431+2873C>G)
c.3054C>G (p.His1018Gln)
c.1058-9088C>G (n.1058-9088C>G)
c.2129+2873C>G
c.4863C>G (p.His1621Gln)
c.5355C>G (p.His1785Gln)
c.5322C>G (p.His1774Gln)
 gnomAD v4
13g.23338572G=CA2078629641SACSc.2185+15213C= (n.2185+15213C=)
c.5331C= (p.His1777=)
c.5295C= (p.His1765=)
c.2177-9088C= (n.2177-9088C=)
c.2291+3013C= (n.2291+3013C=)
c.2318+3013C= (n.2318+3013C=)
c.2203+8239C= (n.2203+8239C=)
n.4543-9088C=
c.2220+8239C= (n.2220+8239C=)
c.5304C= (p.His1768=)
c.2186-9088C= (n.2186-9088C=)
c.2431+2873C= (n.2431+2873C=)
c.3054C= (p.His1018=)
c.1058-9088C= (n.1058-9088C=)
c.2129+2873C=
c.4863C= (p.His1621=)
c.5355C= (p.His1785=)
c.5322C= (p.His1774=)
13g.23338572G>TCA387525963SACSc.2185+15213C>A (n.2185+15213C>A)
c.5331C>A (p.His1777Gln)
c.5295C>A (p.His1765Gln)
c.2177-9088C>A (n.2177-9088C>A)
c.2291+3013C>A (n.2291+3013C>A)
c.2318+3013C>A (n.2318+3013C>A)
c.2203+8239C>A (n.2203+8239C>A)
n.4543-9088C>A
c.2220+8239C>A (n.2220+8239C>A)
c.5304C>A (p.His1768Gln)
c.2186-9088C>A (n.2186-9088C>A)
c.2431+2873C>A (n.2431+2873C>A)
c.3054C>A (p.His1018Gln)
c.1058-9088C>A (n.1058-9088C>A)
c.2129+2873C>A
c.4863C>A (p.His1621Gln)
c.5355C>A (p.His1785Gln)
c.5322C>A (p.His1774Gln)
13g.23338573T>ACA387525964SACSc.2185+15212A>T (n.2185+15212A>T)
c.5330A>T (p.His1777Leu)
c.5294A>T (p.His1765Leu)
c.2177-9089A>T (n.2177-9089A>T)
c.2291+3012A>T (n.2291+3012A>T)
c.2318+3012A>T (n.2318+3012A>T)
c.2203+8238A>T (n.2203+8238A>T)
n.4543-9089A>T
c.2220+8238A>T (n.2220+8238A>T)
c.5303A>T (p.His1768Leu)
c.2186-9089A>T (n.2186-9089A>T)
c.2431+2872A>T (n.2431+2872A>T)
c.3053A>T (p.His1018Leu)
c.1058-9089A>T (n.1058-9089A>T)
c.2129+2872A>T
c.4862A>T (p.His1621Leu)
c.5354A>T (p.His1785Leu)
c.5321A>T (p.His1774Leu)
13g.23338573T>CCA387525965SACSc.2185+15212A>G (n.2185+15212A>G)
c.5330A>G (p.His1777Arg)
c.5294A>G (p.His1765Arg)
c.2177-9089A>G (n.2177-9089A>G)
c.2291+3012A>G (n.2291+3012A>G)
c.2318+3012A>G (n.2318+3012A>G)
c.2203+8238A>G (n.2203+8238A>G)
n.4543-9089A>G
c.2220+8238A>G (n.2220+8238A>G)
c.5303A>G (p.His1768Arg)
c.2186-9089A>G (n.2186-9089A>G)
c.2431+2872A>G (n.2431+2872A>G)
c.3053A>G (p.His1018Arg)
c.1058-9089A>G (n.1058-9089A>G)
c.2129+2872A>G
c.4862A>G (p.His1621Arg)
c.5354A>G (p.His1785Arg)
c.5321A>G (p.His1774Arg)
13g.23338573T>GCA387525966SACSc.2185+15212A>C (n.2185+15212A>C)
c.5330A>C (p.His1777Pro)
c.5294A>C (p.His1765Pro)
c.2177-9089A>C (n.2177-9089A>C)
c.2291+3012A>C (n.2291+3012A>C)
c.2318+3012A>C (n.2318+3012A>C)
c.2203+8238A>C (n.2203+8238A>C)
n.4543-9089A>C
c.2220+8238A>C (n.2220+8238A>C)
c.5303A>C (p.His1768Pro)
c.2186-9089A>C (n.2186-9089A>C)
c.2431+2872A>C (n.2431+2872A>C)
c.3053A>C (p.His1018Pro)
c.1058-9089A>C (n.1058-9089A>C)
c.2129+2872A>C
c.4862A>C (p.His1621Pro)
c.5354A>C (p.His1785Pro)
c.5321A>C (p.His1774Pro)
13g.23338574G>ACA6911269SACSc.2185+15211C>T (n.2185+15211C>T)
c.5329C>T (p.His1777Tyr)
c.5293C>T (p.His1765Tyr)
c.2177-9090C>T (n.2177-9090C>T)
c.2291+3011C>T (n.2291+3011C>T)
c.2318+3011C>T (n.2318+3011C>T)
c.2203+8237C>T (n.2203+8237C>T)
n.4543-9090C>T
c.2220+8237C>T (n.2220+8237C>T)
c.5302C>T (p.His1768Tyr)
c.2186-9090C>T (n.2186-9090C>T)
c.2431+2871C>T (n.2431+2871C>T)
c.3052C>T (p.His1018Tyr)
c.1058-9090C>T (n.1058-9090C>T)
c.2129+2871C>T
c.4861C>T (p.His1621Tyr)
c.5353C>T (p.His1785Tyr)
c.5320C>T (p.His1774Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338574G>CCA387525967SACSc.2185+15211C>G (n.2185+15211C>G)
c.5329C>G (p.His1777Asp)
c.5293C>G (p.His1765Asp)
c.2177-9090C>G (n.2177-9090C>G)
c.2291+3011C>G (n.2291+3011C>G)
c.2318+3011C>G (n.2318+3011C>G)
c.2203+8237C>G (n.2203+8237C>G)
n.4543-9090C>G
c.2220+8237C>G (n.2220+8237C>G)
c.5302C>G (p.His1768Asp)
c.2186-9090C>G (n.2186-9090C>G)
c.2431+2871C>G (n.2431+2871C>G)
c.3052C>G (p.His1018Asp)
c.1058-9090C>G (n.1058-9090C>G)
c.2129+2871C>G
c.4861C>G (p.His1621Asp)
c.5353C>G (p.His1785Asp)
c.5320C>G (p.His1774Asp)
13g.23338574G=CA2078629646SACSc.2185+15211C= (n.2185+15211C=)
c.5329C= (p.His1777=)
c.5293C= (p.His1765=)
c.2177-9090C= (n.2177-9090C=)
c.2291+3011C= (n.2291+3011C=)
c.2318+3011C= (n.2318+3011C=)
c.2203+8237C= (n.2203+8237C=)
n.4543-9090C=
c.2220+8237C= (n.2220+8237C=)
c.5302C= (p.His1768=)
c.2186-9090C= (n.2186-9090C=)
c.2431+2871C= (n.2431+2871C=)
c.3052C= (p.His1018=)
c.1058-9090C= (n.1058-9090C=)
c.2129+2871C=
c.4861C= (p.His1621=)
c.5353C= (p.His1785=)
c.5320C= (p.His1774=)
13g.23338574G>TCA387525968SACSc.2185+15211C>A (n.2185+15211C>A)
c.5329C>A (p.His1777Asn)
c.5293C>A (p.His1765Asn)
c.2177-9090C>A (n.2177-9090C>A)
c.2291+3011C>A (n.2291+3011C>A)
c.2318+3011C>A (n.2318+3011C>A)
c.2203+8237C>A (n.2203+8237C>A)
n.4543-9090C>A
c.2220+8237C>A (n.2220+8237C>A)
c.5302C>A (p.His1768Asn)
c.2186-9090C>A (n.2186-9090C>A)
c.2431+2871C>A (n.2431+2871C>A)
c.3052C>A (p.His1018Asn)
c.1058-9090C>A (n.1058-9090C>A)
c.2129+2871C>A
c.4861C>A (p.His1621Asn)
c.5353C>A (p.His1785Asn)
c.5320C>A (p.His1774Asn)
 gnomAD v4
13g.23338575A>CCA387525969SACSc.2185+15210T>G (n.2185+15210T>G)
c.5328T>G (p.Phe1776Leu)
c.5292T>G (p.Phe1764Leu)
c.2177-9091T>G (n.2177-9091T>G)
c.2291+3010T>G (n.2291+3010T>G)
c.2318+3010T>G (n.2318+3010T>G)
c.2203+8236T>G (n.2203+8236T>G)
n.4543-9091T>G
c.2220+8236T>G (n.2220+8236T>G)
c.5301T>G (p.Phe1767Leu)
c.2186-9091T>G (n.2186-9091T>G)
c.2431+2870T>G (n.2431+2870T>G)
c.3051T>G (p.Phe1017Leu)
c.1058-9091T>G (n.1058-9091T>G)
c.2129+2870T>G
c.4860T>G (p.Phe1620Leu)
c.5352T>G (p.Phe1784Leu)
c.5319T>G (p.Phe1773Leu)
13g.23338575A>GCA483162247SACSc.2185+15210T>C (n.2185+15210T>C)
c.5328T>C (p.Phe1776=)
c.5292T>C (p.Phe1764=)
c.2177-9091T>C (n.2177-9091T>C)
c.2291+3010T>C (n.2291+3010T>C)
c.2318+3010T>C (n.2318+3010T>C)
c.2203+8236T>C (n.2203+8236T>C)
n.4543-9091T>C
c.2220+8236T>C (n.2220+8236T>C)
c.5301T>C (p.Phe1767=)
c.2186-9091T>C (n.2186-9091T>C)
c.2431+2870T>C (n.2431+2870T>C)
c.3051T>C (p.Phe1017=)
c.1058-9091T>C (n.1058-9091T>C)
c.2129+2870T>C
c.4860T>C (p.Phe1620=)
c.5352T>C (p.Phe1784=)
c.5319T>C (p.Phe1773=)
 gnomAD v4
13g.23338575A>TCA387525970SACSc.2185+15210T>A (n.2185+15210T>A)
c.5328T>A (p.Phe1776Leu)
c.5292T>A (p.Phe1764Leu)
c.2177-9091T>A (n.2177-9091T>A)
c.2291+3010T>A (n.2291+3010T>A)
c.2318+3010T>A (n.2318+3010T>A)
c.2203+8236T>A (n.2203+8236T>A)
n.4543-9091T>A
c.2220+8236T>A (n.2220+8236T>A)
c.5301T>A (p.Phe1767Leu)
c.2186-9091T>A (n.2186-9091T>A)
c.2431+2870T>A (n.2431+2870T>A)
c.3051T>A (p.Phe1017Leu)
c.1058-9091T>A (n.1058-9091T>A)
c.2129+2870T>A
c.4860T>A (p.Phe1620Leu)
c.5352T>A (p.Phe1784Leu)
c.5319T>A (p.Phe1773Leu)
13g.23338577delCA2580086860SACSc.2185+15210del (n.2185+15210del)
c.5328del (p.His1777ThrfsTer?)
c.5292del (p.His1765ThrfsTer?)
c.2177-9091del (n.2177-9091del)
c.2291+3010del (n.2291+3010del)
c.2318+3010del (n.2318+3010del)
c.2203+8236del (n.2203+8236del)
n.4543-9091del
c.2220+8236del (n.2220+8236del)
c.5301del (p.His1768ThrfsTer?)
c.2186-9091del (n.2186-9091del)
c.2431+2870del (n.2431+2870del)
c.3051del (p.His1018ThrfsTer?)
c.1058-9091del (n.1058-9091del)
c.2129+2870del
c.4860del (p.His1621ThrfsTer?)
c.5352del (p.His1785ThrfsTer?)
c.5319del (p.His1774ThrfsTer?)
 ClinVar
13g.23338576A=CA2078629650SACSc.2185+15209T= (n.2185+15209T=)
c.5327T= (p.Phe1776=)
c.5291T= (p.Phe1764=)
c.2177-9092T= (n.2177-9092T=)
c.2291+3009T= (n.2291+3009T=)
c.2318+3009T= (n.2318+3009T=)
c.2203+8235T= (n.2203+8235T=)
n.4543-9092T=
c.2220+8235T= (n.2220+8235T=)
c.5300T= (p.Phe1767=)
c.2186-9092T= (n.2186-9092T=)
c.2431+2869T= (n.2431+2869T=)
c.3050T= (p.Phe1017=)
c.1058-9092T= (n.1058-9092T=)
c.2129+2869T=
c.4859T= (p.Phe1620=)
c.5351T= (p.Phe1784=)
c.5318T= (p.Phe1773=)
13g.23338576A>CCA387525971SACSc.2185+15209T>G (n.2185+15209T>G)
c.5327T>G (p.Phe1776Cys)
c.5291T>G (p.Phe1764Cys)
c.2177-9092T>G (n.2177-9092T>G)
c.2291+3009T>G (n.2291+3009T>G)
c.2318+3009T>G (n.2318+3009T>G)
c.2203+8235T>G (n.2203+8235T>G)
n.4543-9092T>G
c.2220+8235T>G (n.2220+8235T>G)
c.5300T>G (p.Phe1767Cys)
c.2186-9092T>G (n.2186-9092T>G)
c.2431+2869T>G (n.2431+2869T>G)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.1058-9092T>G (n.1058-9092T>G)
c.2129+2869T>G
c.4859T>G (p.Phe1620Cys)
c.5351T>G (p.Phe1784Cys)
c.5318T>G (p.Phe1773Cys)
 gnomAD v4
13g.23338576A>GCA387525972SACSc.2185+15209T>C (n.2185+15209T>C)
c.5327T>C (p.Phe1776Ser)
c.5291T>C (p.Phe1764Ser)
c.2177-9092T>C (n.2177-9092T>C)
c.2291+3009T>C (n.2291+3009T>C)
c.2318+3009T>C (n.2318+3009T>C)
c.2203+8235T>C (n.2203+8235T>C)
n.4543-9092T>C
c.2220+8235T>C (n.2220+8235T>C)
c.5300T>C (p.Phe1767Ser)
c.2186-9092T>C (n.2186-9092T>C)
c.2431+2869T>C (n.2431+2869T>C)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.1058-9092T>C (n.1058-9092T>C)
c.2129+2869T>C
c.4859T>C (p.Phe1620Ser)
c.5351T>C (p.Phe1784Ser)
c.5318T>C (p.Phe1773Ser)
13g.23338576A>TCA246659326SACSc.2185+15209T>A (n.2185+15209T>A)
c.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)
c.2177-9092T>A (n.2177-9092T>A)
c.2291+3009T>A (n.2291+3009T>A)
c.2318+3009T>A (n.2318+3009T>A)
c.2203+8235T>A (n.2203+8235T>A)
n.4543-9092T>A
c.2220+8235T>A (n.2220+8235T>A)
c.5300T>A (p.Phe1767Tyr)
c.2186-9092T>A (n.2186-9092T>A)
c.2431+2869T>A (n.2431+2869T>A)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.1058-9092T>A (n.1058-9092T>A)
c.2129+2869T>A
c.4859T>A (p.Phe1620Tyr)
c.5351T>A (p.Phe1784Tyr)
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338577A>CCA387525975SACSc.2185+15208T>G (n.2185+15208T>G)
c.5326T>G (p.Phe1776Val)
c.5290T>G (p.Phe1764Val)
c.2177-9093T>G (n.2177-9093T>G)
c.2291+3008T>G (n.2291+3008T>G)
c.2318+3008T>G (n.2318+3008T>G)
c.2203+8234T>G (n.2203+8234T>G)
n.4543-9093T>G
c.2220+8234T>G (n.2220+8234T>G)
c.5299T>G (p.Phe1767Val)
c.2186-9093T>G (n.2186-9093T>G)
c.2431+2868T>G (n.2431+2868T>G)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.1058-9093T>G (n.1058-9093T>G)
c.2129+2868T>G
c.4858T>G (p.Phe1620Val)
c.5350T>G (p.Phe1784Val)
c.5317T>G (p.Phe1773Val)
13g.23338577A>GCA387525973SACSc.2185+15208T>C (n.2185+15208T>C)
c.5326T>C (p.Phe1776Leu)
c.5290T>C (p.Phe1764Leu)
c.2177-9093T>C (n.2177-9093T>C)
c.2291+3008T>C (n.2291+3008T>C)
c.2318+3008T>C (n.2318+3008T>C)
c.2203+8234T>C (n.2203+8234T>C)
n.4543-9093T>C
c.2220+8234T>C (n.2220+8234T>C)
c.5299T>C (p.Phe1767Leu)
c.2186-9093T>C (n.2186-9093T>C)
c.2431+2868T>C (n.2431+2868T>C)
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
c.1058-9093T>C (n.1058-9093T>C)
c.2129+2868T>C
c.4858T>C (p.Phe1620Leu)
c.5350T>C (p.Phe1784Leu)
c.5317T>C (p.Phe1773Leu)
13g.23338577A>TCA387525974SACSc.2185+15208T>A (n.2185+15208T>A)
c.5326T>A (p.Phe1776Ile)
c.5290T>A (p.Phe1764Ile)
c.2177-9093T>A (n.2177-9093T>A)
c.2291+3008T>A (n.2291+3008T>A)
c.2318+3008T>A (n.2318+3008T>A)
c.2203+8234T>A (n.2203+8234T>A)
n.4543-9093T>A
c.2220+8234T>A (n.2220+8234T>A)
c.5299T>A (p.Phe1767Ile)
c.2186-9093T>A (n.2186-9093T>A)
c.2431+2868T>A (n.2431+2868T>A)
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
c.1058-9093T>A (n.1058-9093T>A)
c.2129+2868T>A
c.4858T>A (p.Phe1620Ile)
c.5350T>A (p.Phe1784Ile)
c.5317T>A (p.Phe1773Ile)
13g.23338578T>ACA246659327SACSc.2185+15207A>T (n.2185+15207A>T)
c.5325A>T (p.Glu1775Asp)
c.5289A>T (p.Glu1763Asp)
c.2177-9094A>T (n.2177-9094A>T)
c.2291+3007A>T (n.2291+3007A>T)
c.2318+3007A>T (n.2318+3007A>T)
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n.4543-9094A>T
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 gnomAD v4
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c.5320G>C (p.Glu1774Gln)
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n.4543-9099G>C
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c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.1058-9099G>C (n.1058-9099G>C)
c.2129+2862G>C
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c.5320G>A (p.Glu1774Lys)
c.5284G>A (p.Glu1762Lys)
c.2177-9099G>A (n.2177-9099G>A)
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c.2318+3002G>A (n.2318+3002G>A)
c.2203+8228G>A (n.2203+8228G>A)
n.4543-9099G>A
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c.4852G>A (p.Glu1618Lys)
c.5344G>A (p.Glu1782Lys)
c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
13g.23338584C>ACA483162270SACSc.2185+15201G>T (n.2185+15201G>T)
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13g.23338584C=CA2078629661SACSc.2185+15201G= (n.2185+15201G=)
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n.4543-9100G=
c.2220+8227G= (n.2220+8227G=)
c.5292G= (p.Val1764=)
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c.5310G= (p.Val1770=)
13g.23338584C>GCA483162271SACSc.2185+15201G>C (n.2185+15201G>C)
c.5319G>C (p.Val1773=)
c.5283G>C (p.Val1761=)
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n.4543-9100G>C
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c.5292G>C (p.Val1764=)
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c.3042G>C (p.Val1014=)
c.1058-9100G>C (n.1058-9100G>C)
c.2129+2861G>C
c.4851G>C (p.Val1617=)
c.5343G>C (p.Val1781=)
c.5310G>C (p.Val1770=)
13g.23338584C>TCA246659330SACSc.2185+15201G>A (n.2185+15201G>A)
c.5319G>A (p.Val1773=)
c.5283G>A (p.Val1761=)
c.2177-9100G>A (n.2177-9100G>A)
c.2291+3001G>A (n.2291+3001G>A)
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c.2203+8227G>A (n.2203+8227G>A)
n.4543-9100G>A
c.2220+8227G>A (n.2220+8227G>A)
c.5292G>A (p.Val1764=)
c.2186-9100G>A (n.2186-9100G>A)
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c.3042G>A (p.Val1014=)
c.1058-9100G>A (n.1058-9100G>A)
c.2129+2861G>A
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 dbSNP
13g.23338585A>CCA387526007SACSc.2185+15200T>G (n.2185+15200T>G)
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c.5318T>C (p.Val1773Ala)
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 gnomAD v4
13g.23338585A>TCA387526010SACSc.2185+15200T>A (n.2185+15200T>A)
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c.5282T>A (p.Val1761Glu)
c.2177-9101T>A (n.2177-9101T>A)
c.2291+3000T>A (n.2291+3000T>A)
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n.4543-9101T>A
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c.2129+2860T>A
c.4850T>A (p.Val1617Glu)
c.5342T>A (p.Val1781Glu)
c.5309T>A (p.Val1770Glu)
13g.23338586C>ACA387526013SACSc.2185+15199G>T (n.2185+15199G>T)
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13g.23338586C=CA2078629667SACSc.2185+15199G= (n.2185+15199G=)
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n.4543-9102G=
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c.5290G= (p.Val1764=)
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c.5341G= (p.Val1781=)
c.5308G= (p.Val1770=)
13g.23338586C>GCA387526015SACSc.2185+15199G>C (n.2185+15199G>C)
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c.5281G>C (p.Val1761Leu)
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n.4543-9102G>C
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c.5290G>C (p.Val1764Leu)
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c.3040G>C (p.Val1014Leu)
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c.5308G>C (p.Val1770Leu)
13g.23338586C>TCA6911270SACSc.2185+15199G>A (n.2185+15199G>A)
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n.4543-9102G>A
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c.5290G>A (p.Val1764Met)
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c.3040G>A (p.Val1014Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338587T>ACA483162273SACSc.2185+15198A>T (n.2185+15198A>T)
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c.3039A>T (p.Thr1013=)
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c.5289A>G (p.Thr1763=)
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c.3039A>G (p.Thr1013=)
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c.2129+2858A>G
c.4848A>G (p.Thr1616=)
c.5340A>G (p.Thr1780=)
c.5307A>G (p.Thr1769=)
13g.23338587T>GCA483162277SACSc.2185+15198A>C (n.2185+15198A>C)
c.5316A>C (p.Thr1772=)
c.5280A>C (p.Thr1760=)
c.2177-9103A>C (n.2177-9103A>C)
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c.2318+2998A>C (n.2318+2998A>C)
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n.4543-9103A>C
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c.5289A>C (p.Thr1763=)
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c.3039A>C (p.Thr1013=)
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c.2129+2858A>C
c.4848A>C (p.Thr1616=)
c.5340A>C (p.Thr1780=)
c.5307A>C (p.Thr1769=)
13g.23338588G>ACA387526019SACSc.2185+15197C>T (n.2185+15197C>T)
c.5315C>T (p.Thr1772Ile)
c.5279C>T (p.Thr1760Ile)
c.2177-9104C>T (n.2177-9104C>T)
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 gnomAD v4
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c.2129+2855C>A
c.4845C>A (p.Ile1615=)
c.5337C>A (p.Ile1779=)
c.5304C>A (p.Ile1768=)
13g.23338591A>CCA387526038SACSc.2185+15194T>G (n.2185+15194T>G)
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13g.23338592T>ACA387526042SACSc.2185+15193A>T (n.2185+15193A>T)
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13g.23338593C>ACA387526049SACSc.2185+15192G>T (n.2185+15192G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3033G>A (p.Gln1011=)
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n.4543-9110A>C
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13g.23338595G>ACA387526055SACSc.2185+15190C>T (n.2185+15190C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23338595G>TCA387526059SACSc.2185+15190C>A (n.2185+15190C>A)
c.5308C>A (p.Gln1770Lys)
c.5272C>A (p.Gln1758Lys)
c.2177-9111C>A (n.2177-9111C>A)
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13g.23338596A=CA2078629684SACSc.2185+15189T= (n.2185+15189T=)
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13g.23338596A>GCA483162296SACSc.2185+15189T>C (n.2185+15189T>C)
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n.4543-9112T>C
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c.5280T>C (p.Leu1760=)
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c.5298T>C (p.Leu1766=)
13g.23338596A>TCA483162297SACSc.2185+15189T>A (n.2185+15189T>A)
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n.4543-9112T>A
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c.5280T>A (p.Leu1760=)
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c.3030T>A (p.Leu1010=)
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 dbSNP
13g.23338597A>CCA387526062SACSc.2185+15188T>G (n.2185+15188T>G)
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c.5279T>C (p.Leu1760Pro)
c.2186-9113T>C (n.2186-9113T>C)
c.2431+2848T>C (n.2431+2848T>C)
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.1058-9113T>C (n.1058-9113T>C)
c.2129+2848T>C
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.5330T>C (p.Leu1777Pro)
c.5297T>C (p.Leu1766Pro)
13g.23338597A>TCA387526063SACSc.2185+15188T>A (n.2185+15188T>A)
c.5306T>A (p.Leu1769His)
c.5270T>A (p.Leu1757His)
c.2177-9113T>A (n.2177-9113T>A)
c.2291+2988T>A (n.2291+2988T>A)
c.2318+2988T>A (n.2318+2988T>A)
c.2203+8214T>A (n.2203+8214T>A)
n.4543-9113T>A
c.2220+8214T>A (n.2220+8214T>A)
c.5279T>A (p.Leu1760His)
c.2186-9113T>A (n.2186-9113T>A)
c.2431+2848T>A (n.2431+2848T>A)
c.3029T>A (p.Leu1010His)
c.1058-9113T>A (n.1058-9113T>A)
c.2129+2848T>A
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.5330T>A (p.Leu1777His)
c.5297T>A (p.Leu1766His)
13g.23338598G>ACA387526068SACSc.2185+15187C>T (n.2185+15187C>T)
c.5305C>T (p.Leu1769Phe)
c.5269C>T (p.Leu1757Phe)
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n.4543-9114C>T
c.2220+8213C>T (n.2220+8213C>T)
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c.2291+2987C>G (n.2291+2987C>G)
c.2318+2987C>G (n.2318+2987C>G)
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n.4543-9114C>G
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c.5278C>G (p.Leu1760Val)
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c.3028C>G (p.Leu1010Val)
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13g.23338598G>TCA387526070SACSc.2185+15187C>A (n.2185+15187C>A)
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c.2291+2987C>A (n.2291+2987C>A)
c.2318+2987C>A (n.2318+2987C>A)
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n.4543-9114C>A
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c.5278C>A (p.Leu1760Ile)
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13g.23338599A>CCA387526073SACSc.2185+15186T>G (n.2185+15186T>G)
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n.4543-9115T>C
c.2220+8212T>C (n.2220+8212T>C)
c.5277T>C (p.Ile1759=)
c.2186-9115T>C (n.2186-9115T>C)
c.2431+2846T>C (n.2431+2846T>C)
c.3027T>C (p.Ile1009=)
c.1058-9115T>C (n.1058-9115T>C)
c.2129+2846T>C
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 ClinVar dbSNP
13g.23338599A>TCA483162304SACSc.2185+15186T>A (n.2185+15186T>A)
c.5304T>A (p.Ile1768=)
c.5268T>A (p.Ile1756=)
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c.2203+8212T>A (n.2203+8212T>A)
n.4543-9115T>A
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c.5277T>A (p.Ile1759=)
c.2186-9115T>A (n.2186-9115T>A)
c.2431+2846T>A (n.2431+2846T>A)
c.3027T>A (p.Ile1009=)
c.1058-9115T>A (n.1058-9115T>A)
c.2129+2846T>A
c.4836T>A (p.Ile1612=)
c.5328T>A (p.Ile1776=)
c.5295T>A (p.Ile1765=)
13g.23338600A>CCA387526080SACSc.2185+15185T>G (n.2185+15185T>G)
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n.4543-9116T>G
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c.5276T>G (p.Ile1759Ser)
c.2186-9116T>G (n.2186-9116T>G)
c.2431+2845T>G (n.2431+2845T>G)
c.3026T>G (p.Ile1009Ser)
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c.2129+2845T>G
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13g.23338600A>GCA387526076SACSc.2185+15185T>C (n.2185+15185T>C)
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n.4543-9116T>C
c.2220+8211T>C (n.2220+8211T>C)
c.5276T>C (p.Ile1759Thr)
c.2186-9116T>C (n.2186-9116T>C)
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c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
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13g.23338600A>TCA387526078SACSc.2185+15185T>A (n.2185+15185T>A)
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c.5267T>A (p.Ile1756Asn)
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c.2186-9116T>A (n.2186-9116T>A)
c.2431+2845T>A (n.2431+2845T>A)
c.3026T>A (p.Ile1009Asn)
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c.2129+2845T>A
c.4835T>A (p.Ile1612Asn)
c.5327T>A (p.Ile1776Asn)
c.5294T>A (p.Ile1765Asn)
13g.23338601T>ACA387526083SACSc.2185+15184A>T (n.2185+15184A>T)
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c.5275A>T (p.Ile1759Phe)
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c.2431+2844A>T (n.2431+2844A>T)
c.3025A>T (p.Ile1009Phe)
c.1058-9117A>T (n.1058-9117A>T)
c.2129+2844A>T
c.4834A>T (p.Ile1612Phe)
c.5326A>T (p.Ile1776Phe)
c.5293A>T (p.Ile1765Phe)
13g.23338601T>CCA6911271SACSc.2185+15184A>G (n.2185+15184A>G)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
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n.4543-9117A>G
c.2220+8210A>G (n.2220+8210A>G)
c.5275A>G (p.Ile1759Val)
c.2186-9117A>G (n.2186-9117A>G)
c.2431+2844A>G (n.2431+2844A>G)
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338601T>GCA387526086SACSc.2185+15184A>C (n.2185+15184A>C)
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c.5266A>C (p.Ile1756Leu)
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c.2203+8210A>C (n.2203+8210A>C)
n.4543-9117A>C
c.2220+8210A>C (n.2220+8210A>C)
c.5275A>C (p.Ile1759Leu)
c.2186-9117A>C (n.2186-9117A>C)
c.2431+2844A>C (n.2431+2844A>C)
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
c.1058-9117A>C (n.1058-9117A>C)
c.2129+2844A>C
c.4834A>C (p.Ile1612Leu)
c.5326A>C (p.Ile1776Leu)
c.5293A>C (p.Ile1765Leu)
13g.23338601T=CA2078629692SACSc.2185+15184A= (n.2185+15184A=)
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c.4834A= (p.Ile1612=)
c.5326A= (p.Ile1776=)
c.5293A= (p.Ile1765=)
13g.23338602G>ACA6911272SACSc.2185+15183C>T (n.2185+15183C>T)
c.5301C>T (p.Cys1767=)
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n.4543-9118C>T
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c.5274C>T (p.Cys1758=)
c.2186-9118C>T (n.2186-9118C>T)
c.2431+2843C>T (n.2431+2843C>T)
c.3024C>T (p.Cys1008=)
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c.2129+2843C>T
c.4833C>T (p.Cys1611=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338602G>CCA387526090SACSc.2185+15183C>G (n.2185+15183C>G)
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n.4543-9118C>G
c.2220+8209C>G (n.2220+8209C>G)
c.5274C>G (p.Cys1758Trp)
c.2186-9118C>G (n.2186-9118C>G)
c.2431+2843C>G (n.2431+2843C>G)
c.3024C>G (p.Cys1008Trp)
c.1058-9118C>G (n.1058-9118C>G)
c.2129+2843C>G
c.4833C>G (p.Cys1611Trp)
c.5325C>G (p.Cys1775Trp)
c.5292C>G (p.Cys1764Trp)
13g.23338602G=CA2078629698SACSc.2185+15183C= (n.2185+15183C=)
c.5301C= (p.Cys1767=)
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c.2291+2983C= (n.2291+2983C=)
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c.5274C= (p.Cys1758=)
c.2186-9118C= (n.2186-9118C=)
c.2431+2843C= (n.2431+2843C=)
c.3024C= (p.Cys1008=)
c.1058-9118C= (n.1058-9118C=)
c.2129+2843C=
c.4833C= (p.Cys1611=)
c.5325C= (p.Cys1775=)
c.5292C= (p.Cys1764=)
13g.23338602G>TCA387526092SACSc.2185+15183C>A (n.2185+15183C>A)
c.5301C>A (p.Cys1767Ter)
c.5265C>A (p.Cys1755Ter)
c.2177-9118C>A (n.2177-9118C>A)
c.2291+2983C>A (n.2291+2983C>A)
c.2318+2983C>A (n.2318+2983C>A)
c.2203+8209C>A (n.2203+8209C>A)
n.4543-9118C>A
c.2220+8209C>A (n.2220+8209C>A)
c.5274C>A (p.Cys1758Ter)
c.2186-9118C>A (n.2186-9118C>A)
c.2431+2843C>A (n.2431+2843C>A)
c.3024C>A (p.Cys1008Ter)
c.1058-9118C>A (n.1058-9118C>A)
c.2129+2843C>A
c.4833C>A (p.Cys1611Ter)
c.5325C>A (p.Cys1775Ter)
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13g.23338605A>TCA483162311SACSc.2185+15180T>A (n.2185+15180T>A)
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13g.23338606G>ACA387526110SACSc.2185+15179C>T (n.2185+15179C>T)
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 dbSNP
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13g.23338606G>TCA387526112SACSc.2185+15179C>A (n.2185+15179C>A)
c.5297C>A (p.Ser1766Tyr)
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c.5295A>T (p.Ser1765=)
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13g.23338610A=CA2078629713SACSc.2185+15175T= (n.2185+15175T=)
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n.4543-9126T=
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13g.23338610A>CCA387526130SACSc.2185+15175T>G (n.2185+15175T>G)
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n.4543-9126T>G
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13g.23338610A>GCA387526131SACSc.2185+15175T>C (n.2185+15175T>C)
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 dbSNP
13g.23338611C>ACA387526135SACSc.2185+15174G>T (n.2185+15174G>T)
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n.4543-9127G>T
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c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
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c.5292G>C (p.Lys1764Asn)
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c.2318+2974G>C (n.2318+2974G>C)
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n.4543-9127G>C
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c.5265G>C (p.Lys1755Asn)
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c.2431+2834G>C (n.2431+2834G>C)
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
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c.4824G>C (p.Lys1608Asn)
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c.5283G>C (p.Lys1761Asn)
13g.23338611C>TCA483162326SACSc.2185+15174G>A (n.2185+15174G>A)
c.5292G>A (p.Lys1764=)
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c.3015G>A (p.Lys1005=)
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c.2129+2834G>A
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c.5283G>A (p.Lys1761=)
13g.23338611_23338613delinsCTTCA2078629715SACSc.2185+15172_2185+15174delinsAAG (n.2185+15172_2185+15174delinsAAG)
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c.3013_3015delinsAAG (p.Lys1005=)
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13g.23338612T>ACA387526140SACSc.2185+15173A>T (n.2185+15173A>T)
c.5291A>T (p.Lys1764Met)
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c.2177-9128A>T (n.2177-9128A>T)
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c.5264A>T (p.Lys1755Met)
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c.3014A>T (p.Lys1005Met)
c.1058-9128A>T (n.1058-9128A>T)
c.2129+2833A>T
c.4823A>T (p.Lys1608Met)
c.5315A>T (p.Lys1772Met)
c.5282A>T (p.Lys1761Met)
13g.23338612T>CCA387526141SACSc.2185+15173A>G (n.2185+15173A>G)
c.5291A>G (p.Lys1764Arg)
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c.5264A>G (p.Lys1755Arg)
c.2186-9128A>G (n.2186-9128A>G)
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c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
c.1058-9128A>G (n.1058-9128A>G)
c.2129+2833A>G
c.4823A>G (p.Lys1608Arg)
c.5315A>G (p.Lys1772Arg)
c.5282A>G (p.Lys1761Arg)
13g.23338612T>GCA387526143SACSc.2185+15173A>C (n.2185+15173A>C)
c.5291A>C (p.Lys1764Thr)
c.5255A>C (p.Lys1752Thr)
c.2177-9128A>C (n.2177-9128A>C)
c.2291+2973A>C (n.2291+2973A>C)
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c.2203+8199A>C (n.2203+8199A>C)
n.4543-9128A>C
c.2220+8199A>C (n.2220+8199A>C)
c.5264A>C (p.Lys1755Thr)
c.2186-9128A>C (n.2186-9128A>C)
c.2431+2833A>C (n.2431+2833A>C)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.1058-9128A>C (n.1058-9128A>C)
c.2129+2833A>C
c.4823A>C (p.Lys1608Thr)
c.5315A>C (p.Lys1772Thr)
c.5282A>C (p.Lys1761Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23338613_23338614delCA233204SACSc.2185+15172_2185+15173del (n.2185+15172_2185+15173del)
c.5290_5291del (p.Lys1764ValfsTer21)
c.5254_5255del (p.Lys1752ValfsTer21)
c.2177-9129_2177-9128del (n.2177-9129_2177-9128del)
c.2291+2972_2291+2973del (n.2291+2972_2291+2973del)
c.2318+2972_2318+2973del (n.2318+2972_2318+2973del)
c.2203+8198_2203+8199del (n.2203+8198_2203+8199del)
n.4543-9129_4543-9128del
c.2220+8198_2220+8199del (n.2220+8198_2220+8199del)
c.5263_5264del (p.Lys1755ValfsTer21)
c.2186-9129_2186-9128del (n.2186-9129_2186-9128del)
c.2431+2832_2431+2833del (n.2431+2832_2431+2833del)
c.3013_3014del (p.Lys1005ValfsTer21)
c.1058-9129_1058-9128del (n.1058-9129_1058-9128del)
c.2129+2832_2129+2833del
c.4822_4823del (p.Lys1608ValfsTer21)
c.5314_5315del (p.Lys1772ValfsTer21)
c.5281_5282del (p.Lys1761ValfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338613T>ACA387526146SACSc.2185+15172A>T (n.2185+15172A>T)
c.5290A>T (p.Lys1764Ter)
c.5254A>T (p.Lys1752Ter)
c.2177-9129A>T (n.2177-9129A>T)
c.2291+2972A>T (n.2291+2972A>T)
c.2318+2972A>T (n.2318+2972A>T)
c.2203+8198A>T (n.2203+8198A>T)
n.4543-9129A>T
c.2220+8198A>T (n.2220+8198A>T)
c.5263A>T (p.Lys1755Ter)
c.2186-9129A>T (n.2186-9129A>T)
c.2431+2832A>T (n.2431+2832A>T)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.1058-9129A>T (n.1058-9129A>T)
c.2129+2832A>T
c.4822A>T (p.Lys1608Ter)
c.5314A>T (p.Lys1772Ter)
c.5281A>T (p.Lys1761Ter)
13g.23338613T>CCA6911273SACSc.2185+15172A>G (n.2185+15172A>G)
c.5290A>G (p.Lys1764Glu)
c.5254A>G (p.Lys1752Glu)
c.2177-9129A>G (n.2177-9129A>G)
c.2291+2972A>G (n.2291+2972A>G)
c.2318+2972A>G (n.2318+2972A>G)
c.2203+8198A>G (n.2203+8198A>G)
n.4543-9129A>G
c.2220+8198A>G (n.2220+8198A>G)
c.5263A>G (p.Lys1755Glu)
c.2186-9129A>G (n.2186-9129A>G)
c.2431+2832A>G (n.2431+2832A>G)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
c.1058-9129A>G (n.1058-9129A>G)
c.2129+2832A>G
c.4822A>G (p.Lys1608Glu)
c.5314A>G (p.Lys1772Glu)
c.5281A>G (p.Lys1761Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338613T>GCA387526149SACSc.2185+15172A>C (n.2185+15172A>C)
c.5290A>C (p.Lys1764Gln)
c.5254A>C (p.Lys1752Gln)
c.2177-9129A>C (n.2177-9129A>C)
c.2291+2972A>C (n.2291+2972A>C)
c.2318+2972A>C (n.2318+2972A>C)
c.2203+8198A>C (n.2203+8198A>C)
n.4543-9129A>C
c.2220+8198A>C (n.2220+8198A>C)
c.5263A>C (p.Lys1755Gln)
c.2186-9129A>C (n.2186-9129A>C)
c.2431+2832A>C (n.2431+2832A>C)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.1058-9129A>C (n.1058-9129A>C)
c.2129+2832A>C
c.4822A>C (p.Lys1608Gln)
c.5314A>C (p.Lys1772Gln)
c.5281A>C (p.Lys1761Gln)
13g.23338613T=CA2078629722SACSc.2185+15172A= (n.2185+15172A=)
c.5290A= (p.Lys1764=)
c.5254A= (p.Lys1752=)
c.2177-9129A= (n.2177-9129A=)
c.2291+2972A= (n.2291+2972A=)
c.2318+2972A= (n.2318+2972A=)
c.2203+8198A= (n.2203+8198A=)
n.4543-9129A=
c.2220+8198A= (n.2220+8198A=)
c.5263A= (p.Lys1755=)
c.2186-9129A= (n.2186-9129A=)
c.2431+2832A= (n.2431+2832A=)
c.3013A= (p.Lys1005=)
c.1058-9129A= (n.1058-9129A=)
c.2129+2832A=
c.4822A= (p.Lys1608=)
c.5314A= (p.Lys1772=)
c.5281A= (p.Lys1761=)
13g.23338614T>ACA483162332SACSc.2185+15171A>T (n.2185+15171A>T)
c.5289A>T (p.Pro1763=)
c.5253A>T (p.Pro1751=)
c.2177-9130A>T (n.2177-9130A>T)
c.2291+2971A>T (n.2291+2971A>T)
c.2318+2971A>T (n.2318+2971A>T)
c.2203+8197A>T (n.2203+8197A>T)
n.4543-9130A>T
c.2220+8197A>T (n.2220+8197A>T)
c.5262A>T (p.Pro1754=)
c.2186-9130A>T (n.2186-9130A>T)
c.2431+2831A>T (n.2431+2831A>T)
c.3012A>T (p.Pro1004=)
c.1058-9130A>T (n.1058-9130A>T)
c.2129+2831A>T
c.4821A>T (p.Pro1607=)
c.5313A>T (p.Pro1771=)
c.5280A>T (p.Pro1760=)
13g.23338614T>CCA483162333SACSc.2185+15171A>G (n.2185+15171A>G)
c.5289A>G (p.Pro1763=)
c.5253A>G (p.Pro1751=)
c.2177-9130A>G (n.2177-9130A>G)
c.2291+2971A>G (n.2291+2971A>G)
c.2318+2971A>G (n.2318+2971A>G)
c.2203+8197A>G (n.2203+8197A>G)
n.4543-9130A>G
c.2220+8197A>G (n.2220+8197A>G)
c.5262A>G (p.Pro1754=)
c.2186-9130A>G (n.2186-9130A>G)
c.2431+2831A>G (n.2431+2831A>G)
c.3012A>G (p.Pro1004=)
c.1058-9130A>G (n.1058-9130A>G)
c.2129+2831A>G
c.4821A>G (p.Pro1607=)
c.5313A>G (p.Pro1771=)
c.5280A>G (p.Pro1760=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338614T>GCA483162334SACSc.2185+15171A>C (n.2185+15171A>C)
c.5289A>C (p.Pro1763=)
c.5253A>C (p.Pro1751=)
c.2177-9130A>C (n.2177-9130A>C)
c.2291+2971A>C (n.2291+2971A>C)
c.2318+2971A>C (n.2318+2971A>C)
c.2203+8197A>C (n.2203+8197A>C)
n.4543-9130A>C
c.2220+8197A>C (n.2220+8197A>C)
c.5262A>C (p.Pro1754=)
c.2186-9130A>C (n.2186-9130A>C)
c.2431+2831A>C (n.2431+2831A>C)
c.3012A>C (p.Pro1004=)
c.1058-9130A>C (n.1058-9130A>C)
c.2129+2831A>C
c.4821A>C (p.Pro1607=)
c.5313A>C (p.Pro1771=)
c.5280A>C (p.Pro1760=)
13g.23338615G>ACA387526152SACSc.2185+15170C>T (n.2185+15170C>T)
c.5288C>T (p.Pro1763Leu)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.2177-9131C>T (n.2177-9131C>T)
c.2291+2970C>T (n.2291+2970C>T)
c.2318+2970C>T (n.2318+2970C>T)
c.2203+8196C>T (n.2203+8196C>T)
n.4543-9131C>T
c.2220+8196C>T (n.2220+8196C>T)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.2186-9131C>T (n.2186-9131C>T)
c.2431+2830C>T (n.2431+2830C>T)
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
c.1058-9131C>T (n.1058-9131C>T)
c.2129+2830C>T
c.4820C>T (p.Pro1607Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
13g.23338615G>CCA387526154SACSc.2185+15170C>G (n.2185+15170C>G)
c.5288C>G (p.Pro1763Arg)
c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.2177-9131C>G (n.2177-9131C>G)
c.2291+2970C>G (n.2291+2970C>G)
c.2318+2970C>G (n.2318+2970C>G)
c.2203+8196C>G (n.2203+8196C>G)
n.4543-9131C>G
c.2220+8196C>G (n.2220+8196C>G)
c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
c.2186-9131C>G (n.2186-9131C>G)
c.2431+2830C>G (n.2431+2830C>G)
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
c.1058-9131C>G (n.1058-9131C>G)
c.2129+2830C>G
c.4820C>G (p.Pro1607Arg)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
13g.23338615G>TCA387526156SACSc.2185+15170C>A (n.2185+15170C>A)
c.5288C>A (p.Pro1763Gln)
c.5252C>A (p.Pro1751Gln)
c.2177-9131C>A (n.2177-9131C>A)
c.2291+2970C>A (n.2291+2970C>A)
c.2318+2970C>A (n.2318+2970C>A)
c.2203+8196C>A (n.2203+8196C>A)
n.4543-9131C>A
c.2220+8196C>A (n.2220+8196C>A)
c.5261C>A (p.Pro1754Gln)
c.2186-9131C>A (n.2186-9131C>A)
c.2431+2830C>A (n.2431+2830C>A)
c.3011C>A (p.Pro1004Gln)
c.1058-9131C>A (n.1058-9131C>A)
c.2129+2830C>A
c.4820C>A (p.Pro1607Gln)
c.5312C>A (p.Pro1771Gln)
c.5279C>A (p.Pro1760Gln)
13g.23338616G>ACA387526165SACSc.2185+15169C>T (n.2185+15169C>T)
c.5287C>T (p.Pro1763Ser)
c.5251C>T (p.Pro1751Ser)
c.2177-9132C>T (n.2177-9132C>T)
c.2291+2969C>T (n.2291+2969C>T)
c.2318+2969C>T (n.2318+2969C>T)
c.2203+8195C>T (n.2203+8195C>T)
n.4543-9132C>T
c.2220+8195C>T (n.2220+8195C>T)
c.5260C>T (p.Pro1754Ser)
c.2186-9132C>T (n.2186-9132C>T)
c.2431+2829C>T (n.2431+2829C>T)
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
c.1058-9132C>T (n.1058-9132C>T)
c.2129+2829C>T
c.4819C>T (p.Pro1607Ser)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338616G>CCA387526166SACSc.2185+15169C>G (n.2185+15169C>G)
c.5287C>G (p.Pro1763Ala)
c.5251C>G (p.Pro1751Ala)
c.2177-9132C>G (n.2177-9132C>G)
c.2291+2969C>G (n.2291+2969C>G)
c.2318+2969C>G (n.2318+2969C>G)
c.2203+8195C>G (n.2203+8195C>G)
n.4543-9132C>G
c.2220+8195C>G (n.2220+8195C>G)
c.5260C>G (p.Pro1754Ala)
c.2186-9132C>G (n.2186-9132C>G)
c.2431+2829C>G (n.2431+2829C>G)
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
c.1058-9132C>G (n.1058-9132C>G)
c.2129+2829C>G
c.4819C>G (p.Pro1607Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
13g.23338616G=CA2078629725SACSc.2185+15169C= (n.2185+15169C=)
c.5287C= (p.Pro1763=)
c.5251C= (p.Pro1751=)
c.2177-9132C= (n.2177-9132C=)
c.2291+2969C= (n.2291+2969C=)
c.2318+2969C= (n.2318+2969C=)
c.2203+8195C= (n.2203+8195C=)
n.4543-9132C=
c.2220+8195C= (n.2220+8195C=)
c.5260C= (p.Pro1754=)
c.2186-9132C= (n.2186-9132C=)
c.2431+2829C= (n.2431+2829C=)
c.3010C= (p.Pro1004=)
c.1058-9132C= (n.1058-9132C=)
c.2129+2829C=
c.4819C= (p.Pro1607=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.5278C= (p.Pro1760=)
13g.23338616G>TCA387526168SACSc.2185+15169C>A (n.2185+15169C>A)
c.5287C>A (p.Pro1763Thr)
c.5251C>A (p.Pro1751Thr)
c.2177-9132C>A (n.2177-9132C>A)
c.2291+2969C>A (n.2291+2969C>A)
c.2318+2969C>A (n.2318+2969C>A)
c.2203+8195C>A (n.2203+8195C>A)
n.4543-9132C>A
c.2220+8195C>A (n.2220+8195C>A)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.2186-9132C>A (n.2186-9132C>A)
c.2431+2829C>A (n.2431+2829C>A)
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
c.1058-9132C>A (n.1058-9132C>A)
c.2129+2829C>A
c.4819C>A (p.Pro1607Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
13g.23338617T>ACA387526171SACSc.2185+15168A>T (n.2185+15168A>T)
c.5286A>T (p.Glu1762Asp)
c.5250A>T (p.Glu1750Asp)
c.2177-9133A>T (n.2177-9133A>T)
c.2291+2968A>T (n.2291+2968A>T)
c.2318+2968A>T (n.2318+2968A>T)
c.2203+8194A>T (n.2203+8194A>T)
n.4543-9133A>T
c.2220+8194A>T (n.2220+8194A>T)
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 dbSNP
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c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
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 gnomAD v4
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c.5247T>C (p.Asp1749=)
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c.5274T>C (p.Asp1758=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338620A>TCA387526192SACSc.2185+15165T>A (n.2185+15165T>A)
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c.5247T>A (p.Asp1749Glu)
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13g.23338621T>ACA387526194SACSc.2185+15164A>T (n.2185+15164A>T)
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13g.23338621T>CCA387526196SACSc.2185+15164A>G (n.2185+15164A>G)
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n.4543-9137A>G
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c.5255A>G (p.Asp1752Gly)
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c.4814A>G (p.Asp1605Gly)
c.5306A>G (p.Asp1769Gly)
c.5273A>G (p.Asp1758Gly)
13g.23338621T>GCA387526197SACSc.2185+15164A>C (n.2185+15164A>C)
c.5282A>C (p.Asp1761Ala)
c.5246A>C (p.Asp1749Ala)
c.2177-9137A>C (n.2177-9137A>C)
c.2291+2964A>C (n.2291+2964A>C)
c.2318+2964A>C (n.2318+2964A>C)
c.2203+8190A>C (n.2203+8190A>C)
n.4543-9137A>C
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c.5255A>C (p.Asp1752Ala)
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c.4814A>C (p.Asp1605Ala)
c.5306A>C (p.Asp1769Ala)
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Number of alleles fetched