Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338480C>ACA387525760SACSc.2185+15305G>T (n.2185+15305G>T)
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c.5421T>C (p.Ser1807=)
c.5385T>C (p.Ser1795=)
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c.2203+8329T>C (n.2203+8329T>C)
n.4543-8998T>C
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c.5394T>C (p.Ser1798=)
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c.3144T>C (p.Ser1048=)
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c.2129+2963T>C
c.4953T>C (p.Ser1651=)
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c.5412T>C (p.Ser1804=)
13g.23338482A>TCA483162139SACSc.2185+15303T>A (n.2185+15303T>A)
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c.2177-8998T>A (n.2177-8998T>A)
c.2291+3103T>A (n.2291+3103T>A)
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c.2203+8329T>A (n.2203+8329T>A)
n.4543-8998T>A
c.2220+8329T>A (n.2220+8329T>A)
c.5394T>A (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>A (n.2186-8998T>A)
c.2431+2963T>A (n.2431+2963T>A)
c.3144T>A (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>A (n.1058-8998T>A)
c.2129+2963T>A
c.4953T>A (p.Ser1651=)
c.5445T>A (p.Ser1815=)
c.5412T>A (p.Ser1804=)
13g.23338483_23338484delCA2573149148SACSc.2185+15302_2185+15303del (n.2185+15302_2185+15303del)
c.5420_5421del (p.Ser1807TrpfsTer9)
c.5384_5385del (p.Ser1795TrpfsTer9)
c.2177-8999_2177-8998del (n.2177-8999_2177-8998del)
c.2291+3102_2291+3103del (n.2291+3102_2291+3103del)
c.2318+3102_2318+3103del (n.2318+3102_2318+3103del)
c.2203+8328_2203+8329del (n.2203+8328_2203+8329del)
n.4543-8999_4543-8998del
c.2220+8328_2220+8329del (n.2220+8328_2220+8329del)
c.5393_5394del (p.Ser1798TrpfsTer9)
c.2186-8999_2186-8998del (n.2186-8999_2186-8998del)
c.2431+2962_2431+2963del (n.2431+2962_2431+2963del)
c.3143_3144del (p.Ser1048TrpfsTer9)
c.1058-8999_1058-8998del (n.1058-8999_1058-8998del)
c.2129+2962_2129+2963del
c.4952_4953del (p.Ser1651TrpfsTer9)
c.5444_5445del (p.Ser1815TrpfsTer9)
c.5411_5412del (p.Ser1804TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.23338483G>ACA387525766SACSc.2185+15302C>T (n.2185+15302C>T)
c.5420C>T (p.Ser1807Phe)
c.5384C>T (p.Ser1795Phe)
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c.2318+3102C>T (n.2318+3102C>T)
c.2203+8328C>T (n.2203+8328C>T)
n.4543-8999C>T
c.2220+8328C>T (n.2220+8328C>T)
c.5393C>T (p.Ser1798Phe)
c.2186-8999C>T (n.2186-8999C>T)
c.2431+2962C>T (n.2431+2962C>T)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.1058-8999C>T (n.1058-8999C>T)
c.2129+2962C>T
c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
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c.5411C>T (p.Ser1804Phe)
13g.23338483G>CCA387525767SACSc.2185+15302C>G (n.2185+15302C>G)
c.5420C>G (p.Ser1807Cys)
c.5384C>G (p.Ser1795Cys)
c.2177-8999C>G (n.2177-8999C>G)
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n.4543-8999C>G
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c.5393C>G (p.Ser1798Cys)
c.2186-8999C>G (n.2186-8999C>G)
c.2431+2962C>G (n.2431+2962C>G)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.1058-8999C>G (n.1058-8999C>G)
c.2129+2962C>G
c.4952C>G (p.Ser1651Cys)
c.5444C>G (p.Ser1815Cys)
c.5411C>G (p.Ser1804Cys)
13g.23338483G>TCA387525768SACSc.2185+15302C>A (n.2185+15302C>A)
c.5420C>A (p.Ser1807Tyr)
c.5384C>A (p.Ser1795Tyr)
c.2177-8999C>A (n.2177-8999C>A)
c.2291+3102C>A (n.2291+3102C>A)
c.2318+3102C>A (n.2318+3102C>A)
c.2203+8328C>A (n.2203+8328C>A)
n.4543-8999C>A
c.2220+8328C>A (n.2220+8328C>A)
c.5393C>A (p.Ser1798Tyr)
c.2186-8999C>A (n.2186-8999C>A)
c.2431+2962C>A (n.2431+2962C>A)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.1058-8999C>A (n.1058-8999C>A)
c.2129+2962C>A
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.5444C>A (p.Ser1815Tyr)
c.5411C>A (p.Ser1804Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23338484A>CCA387525770SACSc.2185+15301T>G (n.2185+15301T>G)
c.5419T>G (p.Ser1807Ala)
c.5383T>G (p.Ser1795Ala)
c.2177-9000T>G (n.2177-9000T>G)
c.2291+3101T>G (n.2291+3101T>G)
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c.2203+8327T>G (n.2203+8327T>G)
n.4543-9000T>G
c.2220+8327T>G (n.2220+8327T>G)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.2186-9000T>G (n.2186-9000T>G)
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c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.1058-9000T>G (n.1058-9000T>G)
c.2129+2961T>G
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
c.5410T>G (p.Ser1804Ala)
 gnomAD v4
13g.23338484A>GCA387525771SACSc.2185+15301T>C (n.2185+15301T>C)
c.5419T>C (p.Ser1807Pro)
c.5383T>C (p.Ser1795Pro)
c.2177-9000T>C (n.2177-9000T>C)
c.2291+3101T>C (n.2291+3101T>C)
c.2318+3101T>C (n.2318+3101T>C)
c.2203+8327T>C (n.2203+8327T>C)
n.4543-9000T>C
c.2220+8327T>C (n.2220+8327T>C)
c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
c.2186-9000T>C (n.2186-9000T>C)
c.2431+2961T>C (n.2431+2961T>C)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.1058-9000T>C (n.1058-9000T>C)
c.2129+2961T>C
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
c.5410T>C (p.Ser1804Pro)
 gnomAD v4
13g.23338484A>TCA387525769SACSc.2185+15301T>A (n.2185+15301T>A)
c.5419T>A (p.Ser1807Thr)
c.5383T>A (p.Ser1795Thr)
c.2177-9000T>A (n.2177-9000T>A)
c.2291+3101T>A (n.2291+3101T>A)
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c.2203+8327T>A (n.2203+8327T>A)
n.4543-9000T>A
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c.5392T>A (p.Ser1798Thr)
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c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.1058-9000T>A (n.1058-9000T>A)
c.2129+2961T>A
c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
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c.5410T>A (p.Ser1804Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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c.5438C>T (p.Ala1813Val)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
13g.23338489G>CCA387525780SACSc.2185+15296C>G (n.2185+15296C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
13g.23338492A>TCA387525789SACSc.2185+15293T>A (n.2185+15293T>A)
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n.4543-9008T>A
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c.5384T>A (p.Met1795Lys)
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c.4943T>A (p.Met1648Lys)
c.5435T>A (p.Met1812Lys)
c.5402T>A (p.Met1801Lys)
13g.23338493T>ACA387525791SACSc.2185+15292A>T (n.2185+15292A>T)
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13g.23338493T>CCA387525792SACSc.2185+15292A>G (n.2185+15292A>G)
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13g.23338494T>GCA387525795SACSc.2185+15291A>C (n.2185+15291A>C)
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c.5433A>C (p.Glu1811Asp)
c.5400A>C (p.Glu1800Asp)
13g.23338495T>ACA387525798SACSc.2185+15290A>T (n.2185+15290A>T)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
c.2177-9011A>T (n.2177-9011A>T)
c.2291+3090A>T (n.2291+3090A>T)
c.2318+3090A>T (n.2318+3090A>T)
c.2203+8316A>T (n.2203+8316A>T)
n.4543-9011A>T
c.2220+8316A>T (n.2220+8316A>T)
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
c.2186-9011A>T (n.2186-9011A>T)
c.2431+2950A>T (n.2431+2950A>T)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.1058-9011A>T (n.1058-9011A>T)
c.2129+2950A>T
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
c.5432A>T (p.Glu1811Val)
c.5399A>T (p.Glu1800Val)
13g.23338495T>CCA387525796SACSc.2185+15290A>G (n.2185+15290A>G)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.2177-9011A>G (n.2177-9011A>G)
c.2291+3090A>G (n.2291+3090A>G)
c.2318+3090A>G (n.2318+3090A>G)
c.2203+8316A>G (n.2203+8316A>G)
n.4543-9011A>G
c.2220+8316A>G (n.2220+8316A>G)
c.5381A>G (p.Glu1794Gly)
c.2186-9011A>G (n.2186-9011A>G)
c.2431+2950A>G (n.2431+2950A>G)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.1058-9011A>G (n.1058-9011A>G)
c.2129+2950A>G
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
c.5399A>G (p.Glu1800Gly)
13g.23338495T>GCA387525797SACSc.2185+15290A>C (n.2185+15290A>C)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.2177-9011A>C (n.2177-9011A>C)
c.2291+3090A>C (n.2291+3090A>C)
c.2318+3090A>C (n.2318+3090A>C)
c.2203+8316A>C (n.2203+8316A>C)
n.4543-9011A>C
c.2220+8316A>C (n.2220+8316A>C)
c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
c.2186-9011A>C (n.2186-9011A>C)
c.2431+2950A>C (n.2431+2950A>C)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.1058-9011A>C (n.1058-9011A>C)
c.2129+2950A>C
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
c.5432A>C (p.Glu1811Ala)
c.5399A>C (p.Glu1800Ala)
13g.23338496delCA2697551674SACSc.2185+15289del (n.2185+15289del)
c.5407del (p.Glu1803LysfsTer20)
c.5371del (p.Glu1791LysfsTer20)
c.2177-9012del (n.2177-9012del)
c.2291+3089del (n.2291+3089del)
c.2318+3089del (n.2318+3089del)
c.2203+8315del (n.2203+8315del)
n.4543-9012del
c.2220+8315del (n.2220+8315del)
c.5380del (p.Glu1794LysfsTer20)
c.2186-9012del (n.2186-9012del)
c.2431+2949del (n.2431+2949del)
c.3130del (p.Glu1044LysfsTer20)
c.1058-9012del (n.1058-9012del)
c.2129+2949del
c.4939del (p.Glu1647LysfsTer20)
c.5431del (p.Glu1811LysfsTer20)
c.5398del (p.Glu1800LysfsTer20)
 ClinVar
13g.23338496C>ACA387525799SACSc.2185+15289G>T (n.2185+15289G>T)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.2177-9012G>T (n.2177-9012G>T)
c.2291+3089G>T (n.2291+3089G>T)
c.2318+3089G>T (n.2318+3089G>T)
c.2203+8315G>T (n.2203+8315G>T)
n.4543-9012G>T
c.2220+8315G>T (n.2220+8315G>T)
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T)
c.2431+2949G>T (n.2431+2949G>T)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.1058-9012G>T (n.1058-9012G>T)
c.2129+2949G>T
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
c.5431G>T (p.Glu1811Ter)
c.5398G>T (p.Glu1800Ter)
13g.23338496C>GCA387525800SACSc.2185+15289G>C (n.2185+15289G>C)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.2177-9012G>C (n.2177-9012G>C)
c.2291+3089G>C (n.2291+3089G>C)
c.2318+3089G>C (n.2318+3089G>C)
c.2203+8315G>C (n.2203+8315G>C)
n.4543-9012G>C
c.2220+8315G>C (n.2220+8315G>C)
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C)
c.2431+2949G>C (n.2431+2949G>C)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.1058-9012G>C (n.1058-9012G>C)
c.2129+2949G>C
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
c.5431G>C (p.Glu1811Gln)
c.5398G>C (p.Glu1800Gln)
13g.23338496C>TCA387525801SACSc.2185+15289G>A (n.2185+15289G>A)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.2177-9012G>A (n.2177-9012G>A)
c.2291+3089G>A (n.2291+3089G>A)
c.2318+3089G>A (n.2318+3089G>A)
c.2203+8315G>A (n.2203+8315G>A)
n.4543-9012G>A
c.2220+8315G>A (n.2220+8315G>A)
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A)
c.2431+2949G>A (n.2431+2949G>A)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.1058-9012G>A (n.1058-9012G>A)
c.2129+2949G>A
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.5431G>A (p.Glu1811Lys)
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
13g.23338496_23338497delinsCACA2078629460SACSc.2185+15288_2185+15289delinsTG (n.2185+15288_2185+15289delinsTG)
c.5406_5407delinsTG (p.Phe1802=)
c.5370_5371delinsTG (p.Phe1790=)
c.2177-9013_2177-9012delinsTG (n.2177-9013_2177-9012delinsTG)
c.2291+3088_2291+3089delinsTG (n.2291+3088_2291+3089delinsTG)
c.2318+3088_2318+3089delinsTG (n.2318+3088_2318+3089delinsTG)
c.2203+8314_2203+8315delinsTG (n.2203+8314_2203+8315delinsTG)
n.4543-9013_4543-9012delinsTG
c.2220+8314_2220+8315delinsTG (n.2220+8314_2220+8315delinsTG)
c.5379_5380delinsTG (p.Phe1793=)
c.2186-9013_2186-9012delinsTG (n.2186-9013_2186-9012delinsTG)
c.2431+2948_2431+2949delinsTG (n.2431+2948_2431+2949delinsTG)
c.3129_3130delinsTG (p.Phe1043=)
c.1058-9013_1058-9012delinsTG (n.1058-9013_1058-9012delinsTG)
c.2129+2948_2129+2949delinsTG
c.4938_4939delinsTG (p.Phe1646=)
c.5430_5431delinsTG (p.Phe1810=)
c.5397_5398delinsTG (p.Phe1799=)
13g.23338497A>CCA387525802SACSc.2185+15288T>G (n.2185+15288T>G)
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
c.5370T>G (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>G (n.2177-9013T>G)
c.2291+3088T>G (n.2291+3088T>G)
c.2318+3088T>G (n.2318+3088T>G)
c.2203+8314T>G (n.2203+8314T>G)
n.4543-9013T>G
c.2220+8314T>G (n.2220+8314T>G)
c.5379T>G (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G)
c.2431+2948T>G (n.2431+2948T>G)
c.3129T>G (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>G (n.1058-9013T>G)
c.2129+2948T>G
c.4938T>G (p.Phe1646Leu)
c.5430T>G (p.Phe1810Leu)
c.5397T>G (p.Phe1799Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23338497A>GCA483162151SACSc.2185+15288T>C (n.2185+15288T>C)
c.5406T>C (p.Phe1802=)
c.5370T>C (p.Phe1790=)
c.2177-9013T>C (n.2177-9013T>C)
c.2291+3088T>C (n.2291+3088T>C)
c.2318+3088T>C (n.2318+3088T>C)
c.2203+8314T>C (n.2203+8314T>C)
n.4543-9013T>C
c.2220+8314T>C (n.2220+8314T>C)
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C)
c.2431+2948T>C (n.2431+2948T>C)
c.3129T>C (p.Phe1043=)
c.1058-9013T>C (n.1058-9013T>C)
c.2129+2948T>C
c.4938T>C (p.Phe1646=)
c.5430T>C (p.Phe1810=)
c.5397T>C (p.Phe1799=)
13g.23338497A>TCA387525803SACSc.2185+15288T>A (n.2185+15288T>A)
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
c.5370T>A (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>A (n.2177-9013T>A)
c.2291+3088T>A (n.2291+3088T>A)
c.2318+3088T>A (n.2318+3088T>A)
c.2203+8314T>A (n.2203+8314T>A)
n.4543-9013T>A
c.2220+8314T>A (n.2220+8314T>A)
c.5379T>A (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A)
c.2431+2948T>A (n.2431+2948T>A)
c.3129T>A (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>A (n.1058-9013T>A)
c.2129+2948T>A
c.4938T>A (p.Phe1646Leu)
c.5430T>A (p.Phe1810Leu)
c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
13g.23338499delCA16041632SACSc.2185+15288del (n.2185+15288del)
c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21)
c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21)
c.2177-9013del (n.2177-9013del)
c.2291+3088del (n.2291+3088del)
c.2318+3088del (n.2318+3088del)
c.2203+8314del (n.2203+8314del)
n.4543-9013del
c.2220+8314del (n.2220+8314del)
c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21)
c.2186-9013del (n.2186-9013del)
c.2431+2948del (n.2431+2948del)
c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21)
c.1058-9013del (n.1058-9013del)
c.2129+2948del
c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21)
c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
13g.23338498A=CA2078629465SACSc.2185+15287T= (n.2185+15287T=)
c.5405T= (p.Phe1802=)
c.5369T= (p.Phe1790=)
c.2177-9014T= (n.2177-9014T=)
c.2291+3087T= (n.2291+3087T=)
c.2318+3087T= (n.2318+3087T=)
c.2203+8313T= (n.2203+8313T=)
n.4543-9014T=
c.2220+8313T= (n.2220+8313T=)
c.5378T= (p.Phe1793=)
c.2186-9014T= (n.2186-9014T=)
c.2431+2947T= (n.2431+2947T=)
c.3128T= (p.Phe1043=)
c.1058-9014T= (n.1058-9014T=)
c.2129+2947T=
c.4937T= (p.Phe1646=)
c.5429T= (p.Phe1810=)
c.5396T= (p.Phe1799=)
13g.23338498A>CCA387525804SACSc.2185+15287T>G (n.2185+15287T>G)
c.5405T>G (p.Phe1802Cys)
c.5369T>G (p.Phe1790Cys)
c.2177-9014T>G (n.2177-9014T>G)
c.2291+3087T>G (n.2291+3087T>G)
c.2318+3087T>G (n.2318+3087T>G)
c.2203+8313T>G (n.2203+8313T>G)
n.4543-9014T>G
c.2220+8313T>G (n.2220+8313T>G)
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G)
c.2431+2947T>G (n.2431+2947T>G)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
c.1058-9014T>G (n.1058-9014T>G)
c.2129+2947T>G
c.4937T>G (p.Phe1646Cys)
c.5429T>G (p.Phe1810Cys)
c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
13g.23338498A>GCA387525806SACSc.2185+15287T>C (n.2185+15287T>C)
c.5405T>C (p.Phe1802Ser)
c.5369T>C (p.Phe1790Ser)
c.2177-9014T>C (n.2177-9014T>C)
c.2291+3087T>C (n.2291+3087T>C)
c.2318+3087T>C (n.2318+3087T>C)
c.2203+8313T>C (n.2203+8313T>C)
n.4543-9014T>C
c.2220+8313T>C (n.2220+8313T>C)
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C)
c.2431+2947T>C (n.2431+2947T>C)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
c.1058-9014T>C (n.1058-9014T>C)
c.2129+2947T>C
c.4937T>C (p.Phe1646Ser)
c.5429T>C (p.Phe1810Ser)
c.5396T>C (p.Phe1799Ser)
 dbSNP
13g.23338498A>TCA387525805SACSc.2185+15287T>A (n.2185+15287T>A)
c.5405T>A (p.Phe1802Tyr)
c.5369T>A (p.Phe1790Tyr)
c.2177-9014T>A (n.2177-9014T>A)
c.2291+3087T>A (n.2291+3087T>A)
c.2318+3087T>A (n.2318+3087T>A)
c.2203+8313T>A (n.2203+8313T>A)
n.4543-9014T>A
c.2220+8313T>A (n.2220+8313T>A)
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A)
c.2431+2947T>A (n.2431+2947T>A)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
c.1058-9014T>A (n.1058-9014T>A)
c.2129+2947T>A
c.4937T>A (p.Phe1646Tyr)
c.5429T>A (p.Phe1810Tyr)
c.5396T>A (p.Phe1799Tyr)
13g.23338499A>CCA387525807SACSc.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G)
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c.5368T>G (p.Phe1790Val)
c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G)
c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G)
c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G)
c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G)
n.4543-9015T>G
c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G)
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
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c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G)
c.2129+2946T>G
c.4936T>G (p.Phe1646Val)
c.5428T>G (p.Phe1810Val)
c.5395T>G (p.Phe1799Val)
13g.23338499A>GCA387525808SACSc.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C)
c.5404T>C (p.Phe1802Leu)
c.5368T>C (p.Phe1790Leu)
c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C)
c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C)
c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C)
c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C)
n.4543-9015T>C
c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C)
c.5377T>C (p.Phe1793Leu)
c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C)
c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C)
c.2129+2946T>C
c.4936T>C (p.Phe1646Leu)
c.5428T>C (p.Phe1810Leu)
c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
13g.23338499A>TCA387525809SACSc.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A)
c.5404T>A (p.Phe1802Ile)
c.5368T>A (p.Phe1790Ile)
c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A)
c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A)
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c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A)
n.4543-9015T>A
c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A)
c.5377T>A (p.Phe1793Ile)
c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A)
c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A)
c.2129+2946T>A
c.4936T>A (p.Phe1646Ile)
c.5428T>A (p.Phe1810Ile)
c.5395T>A (p.Phe1799Ile)
13g.23338500G>ACA483162152SACSc.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T)
c.5403C>T (p.Leu1801=)
c.5367C>T (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T)
c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T)
c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T)
c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T)
n.4543-9016C>T
c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T)
c.5376C>T (p.Leu1792=)
c.2186-9016C>T (n.2186-9016C>T)
c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T)
c.3126C>T (p.Leu1042=)
c.1058-9016C>T (n.1058-9016C>T)
c.2129+2945C>T
c.4935C>T (p.Leu1645=)
c.5427C>T (p.Leu1809=)
c.5394C>T (p.Leu1798=)
13g.23338500G>CCA483162153SACSc.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G)
c.5403C>G (p.Leu1801=)
c.5367C>G (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>G (n.2177-9016C>G)
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c.2203+8311C>G (n.2203+8311C>G)
n.4543-9016C>G
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c.5376C>G (p.Leu1792=)
c.2186-9016C>G (n.2186-9016C>G)
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c.3126C>G (p.Leu1042=)
c.1058-9016C>G (n.1058-9016C>G)
c.2129+2945C>G
c.4935C>G (p.Leu1645=)
c.5427C>G (p.Leu1809=)
c.5394C>G (p.Leu1798=)
13g.23338500G>TCA483162155SACSc.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A)
c.5403C>A (p.Leu1801=)
c.5367C>A (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>A (n.2177-9016C>A)
c.2291+3085C>A (n.2291+3085C>A)
c.2318+3085C>A (n.2318+3085C>A)
c.2203+8311C>A (n.2203+8311C>A)
n.4543-9016C>A
c.2220+8311C>A (n.2220+8311C>A)
c.5376C>A (p.Leu1792=)
c.2186-9016C>A (n.2186-9016C>A)
c.2431+2945C>A (n.2431+2945C>A)
c.3126C>A (p.Leu1042=)
c.1058-9016C>A (n.1058-9016C>A)
c.2129+2945C>A
c.4935C>A (p.Leu1645=)
c.5427C>A (p.Leu1809=)
c.5394C>A (p.Leu1798=)
 ClinVar
13g.23338501A>CCA387525810SACSc.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G)
c.5402T>G (p.Leu1801Arg)
c.5366T>G (p.Leu1789Arg)
c.2177-9017T>G (n.2177-9017T>G)
c.2291+3084T>G (n.2291+3084T>G)
c.2318+3084T>G (n.2318+3084T>G)
c.2203+8310T>G (n.2203+8310T>G)
n.4543-9017T>G
c.2220+8310T>G (n.2220+8310T>G)
c.5375T>G (p.Leu1792Arg)
c.2186-9017T>G (n.2186-9017T>G)
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c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.1058-9017T>G (n.1058-9017T>G)
c.2129+2944T>G
c.4934T>G (p.Leu1645Arg)
c.5426T>G (p.Leu1809Arg)
c.5393T>G (p.Leu1798Arg)
13g.23338501A>GCA387525811SACSc.2185+15284T>C (n.2185+15284T>C)
c.5402T>C (p.Leu1801Pro)
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c.2177-9017T>C (n.2177-9017T>C)
c.2291+3084T>C (n.2291+3084T>C)
c.2318+3084T>C (n.2318+3084T>C)
c.2203+8310T>C (n.2203+8310T>C)
n.4543-9017T>C
c.2220+8310T>C (n.2220+8310T>C)
c.5375T>C (p.Leu1792Pro)
c.2186-9017T>C (n.2186-9017T>C)
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c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
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c.2129+2944T>C
c.4934T>C (p.Leu1645Pro)
c.5426T>C (p.Leu1809Pro)
c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
13g.23338501A>TCA387525812SACSc.2185+15284T>A (n.2185+15284T>A)
c.5402T>A (p.Leu1801His)
c.5366T>A (p.Leu1789His)
c.2177-9017T>A (n.2177-9017T>A)
c.2291+3084T>A (n.2291+3084T>A)
c.2318+3084T>A (n.2318+3084T>A)
c.2203+8310T>A (n.2203+8310T>A)
n.4543-9017T>A
c.2220+8310T>A (n.2220+8310T>A)
c.5375T>A (p.Leu1792His)
c.2186-9017T>A (n.2186-9017T>A)
c.2431+2944T>A (n.2431+2944T>A)
c.3125T>A (p.Leu1042His)
c.1058-9017T>A (n.1058-9017T>A)
c.2129+2944T>A
c.4934T>A (p.Leu1645His)
c.5426T>A (p.Leu1809His)
c.5393T>A (p.Leu1798His)
13g.23338502G>ACA387525813SACSc.2185+15283C>T (n.2185+15283C>T)
c.5401C>T (p.Leu1801Phe)
c.5365C>T (p.Leu1789Phe)
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n.4543-9018C>T
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c.5374C>T (p.Leu1792Phe)
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c.3124C>T (p.Leu1042Phe)
c.1058-9018C>T (n.1058-9018C>T)
c.2129+2943C>T
c.4933C>T (p.Leu1645Phe)
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c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338502G>CCA387525814SACSc.2185+15283C>G (n.2185+15283C>G)
c.5401C>G (p.Leu1801Val)
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c.2177-9018C>G (n.2177-9018C>G)
c.2291+3083C>G (n.2291+3083C>G)
c.2318+3083C>G (n.2318+3083C>G)
c.2203+8309C>G (n.2203+8309C>G)
n.4543-9018C>G
c.2220+8309C>G (n.2220+8309C>G)
c.5374C>G (p.Leu1792Val)
c.2186-9018C>G (n.2186-9018C>G)
c.2431+2943C>G (n.2431+2943C>G)
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.1058-9018C>G (n.1058-9018C>G)
c.2129+2943C>G
c.4933C>G (p.Leu1645Val)
c.5425C>G (p.Leu1809Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338502G=CA2078629470SACSc.2185+15283C= (n.2185+15283C=)
c.5401C= (p.Leu1801=)
c.5365C= (p.Leu1789=)
c.2177-9018C= (n.2177-9018C=)
c.2291+3083C= (n.2291+3083C=)
c.2318+3083C= (n.2318+3083C=)
c.2203+8309C= (n.2203+8309C=)
n.4543-9018C=
c.2220+8309C= (n.2220+8309C=)
c.5374C= (p.Leu1792=)
c.2186-9018C= (n.2186-9018C=)
c.2431+2943C= (n.2431+2943C=)
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c.2129+2943C=
c.4933C= (p.Leu1645=)
c.5425C= (p.Leu1809=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
13g.23338502G>TCA387525815SACSc.2185+15283C>A (n.2185+15283C>A)
c.5401C>A (p.Leu1801Ile)
c.5365C>A (p.Leu1789Ile)
c.2177-9018C>A (n.2177-9018C>A)
c.2291+3083C>A (n.2291+3083C>A)
c.2318+3083C>A (n.2318+3083C>A)
c.2203+8309C>A (n.2203+8309C>A)
n.4543-9018C>A
c.2220+8309C>A (n.2220+8309C>A)
c.5374C>A (p.Leu1792Ile)
c.2186-9018C>A (n.2186-9018C>A)
c.2431+2943C>A (n.2431+2943C>A)
c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
c.1058-9018C>A (n.1058-9018C>A)
c.2129+2943C>A
c.4933C>A (p.Leu1645Ile)
c.5425C>A (p.Leu1809Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
13g.23338503A>CCA483162160SACSc.2185+15282T>G (n.2185+15282T>G)
c.5400T>G (p.Ala1800=)
c.5364T>G (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>G (n.2177-9019T>G)
c.2291+3082T>G (n.2291+3082T>G)
c.2318+3082T>G (n.2318+3082T>G)
c.2203+8308T>G (n.2203+8308T>G)
n.4543-9019T>G
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c.5373T>G (p.Ala1791=)
c.2186-9019T>G (n.2186-9019T>G)
c.2431+2942T>G (n.2431+2942T>G)
c.3123T>G (p.Ala1041=)
c.1058-9019T>G (n.1058-9019T>G)
c.2129+2942T>G
c.4932T>G (p.Ala1644=)
c.5424T>G (p.Ala1808=)
c.5391T>G (p.Ala1797=)
13g.23338503A>GCA483162158SACSc.2185+15282T>C (n.2185+15282T>C)
c.5400T>C (p.Ala1800=)
c.5364T>C (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>C (n.2177-9019T>C)
c.2291+3082T>C (n.2291+3082T>C)
c.2318+3082T>C (n.2318+3082T>C)
c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C)
n.4543-9019T>C
c.2220+8308T>C (n.2220+8308T>C)
c.5373T>C (p.Ala1791=)
c.2186-9019T>C (n.2186-9019T>C)
c.2431+2942T>C (n.2431+2942T>C)
c.3123T>C (p.Ala1041=)
c.1058-9019T>C (n.1058-9019T>C)
c.2129+2942T>C
c.4932T>C (p.Ala1644=)
c.5424T>C (p.Ala1808=)
c.5391T>C (p.Ala1797=)
13g.23338503A>TCA483162159SACSc.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A)
c.5400T>A (p.Ala1800=)
c.5364T>A (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>A (n.2177-9019T>A)
c.2291+3082T>A (n.2291+3082T>A)
c.2318+3082T>A (n.2318+3082T>A)
c.2203+8308T>A (n.2203+8308T>A)
n.4543-9019T>A
c.2220+8308T>A (n.2220+8308T>A)
c.5373T>A (p.Ala1791=)
c.2186-9019T>A (n.2186-9019T>A)
c.2431+2942T>A (n.2431+2942T>A)
c.3123T>A (p.Ala1041=)
c.1058-9019T>A (n.1058-9019T>A)
c.2129+2942T>A
c.4932T>A (p.Ala1644=)
c.5424T>A (p.Ala1808=)
c.5391T>A (p.Ala1797=)
13g.23338506_23338508dupCA2622329063SACSc.2185+15280_2185+15282dup (n.2185+15280_2185+15282dup)
c.5398_5400dup (p.Ala1800_Leu1801insAla)
c.5362_5364dup (p.Ala1788_Leu1789insAla)
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c.2291+3080_2291+3082dup (n.2291+3080_2291+3082dup)
c.2318+3080_2318+3082dup (n.2318+3080_2318+3082dup)
c.2203+8306_2203+8308dup (n.2203+8306_2203+8308dup)
n.4543-9021_4543-9019dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23338506A>CCA483162165SACSc.2185+15279T>G (n.2185+15279T>G)
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13g.23338507G>TCA387525824SACSc.2185+15278C>A (n.2185+15278C>A)
c.5396C>A (p.Ala1799Asp)
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c.5369C>A (p.Ala1790Asp)
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c.2431+2938C>A (n.2431+2938C>A)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
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c.2129+2938C>A
c.4928C>A (p.Ala1643Asp)
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c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
13g.23338508C>ACA387525825SACSc.2185+15277G>T (n.2185+15277G>T)
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n.4543-9024G>T
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c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
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c.2431+2937G>T (n.2431+2937G>T)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
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c.4927G>T (p.Ala1643Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338508C=CA2078629477SACSc.2185+15277G= (n.2185+15277G=)
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13g.23338508C>GCA387525826SACSc.2185+15277G>C (n.2185+15277G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338509T>CCA246659198SACSc.2185+15276A>G (n.2185+15276A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338509T>GCA483162170SACSc.2185+15276A>C (n.2185+15276A>C)
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13g.23338509T=CA2078629490SACSc.2185+15276A= (n.2185+15276A=)
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c.5385A= (p.Pro1795=)
13g.23338510G>ACA387525827SACSc.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T)
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 gnomAD v4
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c.5417C>A (p.Pro1806Gln)
c.5384C>A (p.Pro1795Gln)
13g.23338511G>ACA6911256SACSc.2185+15274C>T (n.2185+15274C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338511G>CCA387525830SACSc.2185+15274C>G (n.2185+15274C>G)
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 gnomAD v4
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c.5383C= (p.Pro1795=)
13g.23338511G>TCA387525831SACSc.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
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c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
 dbSNP
13g.23338512G>ACA6911258SACSc.2185+15273C>T (n.2185+15273C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338512G>CCA387525832SACSc.2185+15273C>G (n.2185+15273C>G)
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c.5382C= (p.Asp1794=)
13g.23338512G>TCA387525833SACSc.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A)
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c.4923C>A (p.Asp1641Glu)
c.5415C>A (p.Asp1805Glu)
c.5382C>A (p.Asp1794Glu)
13g.23338512_23338515delCA912980215SACSc.2185+15270_2185+15273del (n.2185+15270_2185+15273del)
c.5388_5391del (p.Asp1797GlnfsTer25)
c.5352_5355del (p.Asp1785GlnfsTer25)
c.2177-9031_2177-9028del (n.2177-9031_2177-9028del)
c.2291+3070_2291+3073del (n.2291+3070_2291+3073del)
c.2318+3070_2318+3073del (n.2318+3070_2318+3073del)
c.2203+8296_2203+8299del (n.2203+8296_2203+8299del)
n.4543-9031_4543-9028del
c.2220+8296_2220+8299del (n.2220+8296_2220+8299del)
c.5361_5364del (p.Asp1788GlnfsTer25)
c.2186-9031_2186-9028del (n.2186-9031_2186-9028del)
c.2431+2930_2431+2933del (n.2431+2930_2431+2933del)
c.3111_3114del (p.Asp1038GlnfsTer25)
c.1058-9031_1058-9028del (n.1058-9031_1058-9028del)
c.2129+2930_2129+2933del
c.4920_4923del (p.Asp1641GlnfsTer25)
c.5412_5415del (p.Asp1805GlnfsTer25)
c.5379_5382del (p.Asp1794GlnfsTer25)
13g.23338512_23338515delinsGTCACA2078629504SACSc.2185+15270_2185+15273delinsTGAC (n.2185+15270_2185+15273delinsTGAC)
c.5388_5391delinsTGAC (p.Asp1796=)
c.5352_5355delinsTGAC (p.Asp1784=)
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c.2318+3070_2318+3073delinsTGAC (n.2318+3070_2318+3073delinsTGAC)
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n.4543-9031_4543-9028delinsTGAC
c.2220+8296_2220+8299delinsTGAC (n.2220+8296_2220+8299delinsTGAC)
c.5361_5364delinsTGAC (p.Asp1787=)
c.2186-9031_2186-9028delinsTGAC (n.2186-9031_2186-9028delinsTGAC)
c.2431+2930_2431+2933delinsTGAC (n.2431+2930_2431+2933delinsTGAC)
c.3111_3114delinsTGAC (p.Asp1037=)
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c.2129+2930_2129+2933delinsTGAC
c.4920_4923delinsTGAC (p.Asp1640=)
c.5412_5415delinsTGAC (p.Asp1804=)
c.5379_5382delinsTGAC (p.Asp1793=)
13g.23338513T>ACA387525834SACSc.2185+15272A>T (n.2185+15272A>T)
c.5390A>T (p.Asp1797Val)
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n.4543-9029A>T
c.2220+8298A>T (n.2220+8298A>T)
c.5363A>T (p.Asp1788Val)
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c.2431+2932A>T (n.2431+2932A>T)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
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c.2129+2932A>T
c.4922A>T (p.Asp1641Val)
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c.5381A>T (p.Asp1794Val)
13g.23338513T>CCA387525835SACSc.2185+15272A>G (n.2185+15272A>G)
c.5390A>G (p.Asp1797Gly)
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c.2203+8298A>G (n.2203+8298A>G)
n.4543-9029A>G
c.2220+8298A>G (n.2220+8298A>G)
c.5363A>G (p.Asp1788Gly)
c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G)
c.2431+2932A>G (n.2431+2932A>G)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
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c.2129+2932A>G
c.4922A>G (p.Asp1641Gly)
c.5414A>G (p.Asp1805Gly)
c.5381A>G (p.Asp1794Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338513T>GCA387525836SACSc.2185+15272A>C (n.2185+15272A>C)
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c.2318+3072A>C (n.2318+3072A>C)
c.2203+8298A>C (n.2203+8298A>C)
n.4543-9029A>C
c.2220+8298A>C (n.2220+8298A>C)
c.5363A>C (p.Asp1788Ala)
c.2186-9029A>C (n.2186-9029A>C)
c.2431+2932A>C (n.2431+2932A>C)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.1058-9029A>C (n.1058-9029A>C)
c.2129+2932A>C
c.4922A>C (p.Asp1641Ala)
c.5414A>C (p.Asp1805Ala)
c.5381A>C (p.Asp1794Ala)
13g.23338513T=CA2078629511SACSc.2185+15272A= (n.2185+15272A=)
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c.2203+8298A= (n.2203+8298A=)
n.4543-9029A=
c.2220+8298A= (n.2220+8298A=)
c.5363A= (p.Asp1788=)
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c.3113A= (p.Asp1038=)
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c.2129+2932A=
c.4922A= (p.Asp1641=)
c.5414A= (p.Asp1805=)
c.5381A= (p.Asp1794=)
13g.23338518_23338520delCA6911257SACSc.2185+15270_2185+15272del (n.2185+15270_2185+15272del)
c.5388_5390del (p.Asp1797del)
c.5352_5354del (p.Asp1785del)
c.2177-9031_2177-9029del (n.2177-9031_2177-9029del)
c.2291+3070_2291+3072del (n.2291+3070_2291+3072del)
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c.2203+8296_2203+8298del (n.2203+8296_2203+8298del)
n.4543-9031_4543-9029del
c.2220+8296_2220+8298del (n.2220+8296_2220+8298del)
c.5361_5363del (p.Asp1788del)
c.2186-9031_2186-9029del (n.2186-9031_2186-9029del)
c.2431+2930_2431+2932del (n.2431+2930_2431+2932del)
c.3111_3113del (p.Asp1038del)
c.1058-9031_1058-9029del (n.1058-9031_1058-9029del)
c.2129+2930_2129+2932del
c.4920_4922del (p.Asp1641del)
c.5412_5414del (p.Asp1805del)
c.5379_5381del (p.Asp1794del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338514C>ACA387525837SACSc.2185+15271G>T (n.2185+15271G>T)
c.5389G>T (p.Asp1797Tyr)
c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
c.2177-9030G>T (n.2177-9030G>T)
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c.2203+8297G>T (n.2203+8297G>T)
n.4543-9030G>T
c.2220+8297G>T (n.2220+8297G>T)
c.5362G>T (p.Asp1788Tyr)
c.2186-9030G>T (n.2186-9030G>T)
c.2431+2931G>T (n.2431+2931G>T)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.1058-9030G>T (n.1058-9030G>T)
c.2129+2931G>T
c.4921G>T (p.Asp1641Tyr)
c.5413G>T (p.Asp1805Tyr)
c.5380G>T (p.Asp1794Tyr)
13g.23338514C>GCA387525838SACSc.2185+15271G>C (n.2185+15271G>C)
c.5389G>C (p.Asp1797His)
c.5353G>C (p.Asp1785His)
c.2177-9030G>C (n.2177-9030G>C)
c.2291+3071G>C (n.2291+3071G>C)
c.2318+3071G>C (n.2318+3071G>C)
c.2203+8297G>C (n.2203+8297G>C)
n.4543-9030G>C
c.2220+8297G>C (n.2220+8297G>C)
c.5362G>C (p.Asp1788His)
c.2186-9030G>C (n.2186-9030G>C)
c.2431+2931G>C (n.2431+2931G>C)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.1058-9030G>C (n.1058-9030G>C)
c.2129+2931G>C
c.4921G>C (p.Asp1641His)
c.5413G>C (p.Asp1805His)
c.5380G>C (p.Asp1794His)
 gnomAD v4
13g.23338514C>TCA387525839SACSc.2185+15271G>A (n.2185+15271G>A)
c.5389G>A (p.Asp1797Asn)
c.5353G>A (p.Asp1785Asn)
c.2177-9030G>A (n.2177-9030G>A)
c.2291+3071G>A (n.2291+3071G>A)
c.2318+3071G>A (n.2318+3071G>A)
c.2203+8297G>A (n.2203+8297G>A)
n.4543-9030G>A
c.2220+8297G>A (n.2220+8297G>A)
c.5362G>A (p.Asp1788Asn)
c.2186-9030G>A (n.2186-9030G>A)
c.2431+2931G>A (n.2431+2931G>A)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.1058-9030G>A (n.1058-9030G>A)
c.2129+2931G>A
c.4921G>A (p.Asp1641Asn)
c.5413G>A (p.Asp1805Asn)
c.5380G>A (p.Asp1794Asn)
13g.23338515A>CCA387525840SACSc.2185+15270T>G (n.2185+15270T>G)
c.5388T>G (p.Asp1796Glu)
c.5352T>G (p.Asp1784Glu)
c.2177-9031T>G (n.2177-9031T>G)
c.2291+3070T>G (n.2291+3070T>G)
c.2318+3070T>G (n.2318+3070T>G)
c.2203+8296T>G (n.2203+8296T>G)
n.4543-9031T>G
c.2220+8296T>G (n.2220+8296T>G)
c.5361T>G (p.Asp1787Glu)
c.2186-9031T>G (n.2186-9031T>G)
c.2431+2930T>G (n.2431+2930T>G)
c.3111T>G (p.Asp1037Glu)
c.1058-9031T>G (n.1058-9031T>G)
c.2129+2930T>G
c.4920T>G (p.Asp1640Glu)
c.5412T>G (p.Asp1804Glu)
c.5379T>G (p.Asp1793Glu)
13g.23338515A>GCA483162178SACSc.2185+15270T>C (n.2185+15270T>C)
c.5388T>C (p.Asp1796=)
c.5352T>C (p.Asp1784=)
c.2177-9031T>C (n.2177-9031T>C)
c.2291+3070T>C (n.2291+3070T>C)
c.2318+3070T>C (n.2318+3070T>C)
c.2203+8296T>C (n.2203+8296T>C)
n.4543-9031T>C
c.2220+8296T>C (n.2220+8296T>C)
c.5361T>C (p.Asp1787=)
c.2186-9031T>C (n.2186-9031T>C)
c.2431+2930T>C (n.2431+2930T>C)
c.3111T>C (p.Asp1037=)
c.1058-9031T>C (n.1058-9031T>C)
c.2129+2930T>C
c.4920T>C (p.Asp1640=)
c.5412T>C (p.Asp1804=)
c.5379T>C (p.Asp1793=)
13g.23338515A>TCA387525841SACSc.2185+15270T>A (n.2185+15270T>A)
c.5388T>A (p.Asp1796Glu)
c.5352T>A (p.Asp1784Glu)
c.2177-9031T>A (n.2177-9031T>A)
c.2291+3070T>A (n.2291+3070T>A)
c.2318+3070T>A (n.2318+3070T>A)
c.2203+8296T>A (n.2203+8296T>A)
n.4543-9031T>A
c.2220+8296T>A (n.2220+8296T>A)
c.5361T>A (p.Asp1787Glu)
c.2186-9031T>A (n.2186-9031T>A)
c.2431+2930T>A (n.2431+2930T>A)
c.3111T>A (p.Asp1037Glu)
c.1058-9031T>A (n.1058-9031T>A)
c.2129+2930T>A
c.4920T>A (p.Asp1640Glu)
c.5412T>A (p.Asp1804Glu)
c.5379T>A (p.Asp1793Glu)
13g.23338516T>ACA387525842SACSc.2185+15269A>T (n.2185+15269A>T)
c.5387A>T (p.Asp1796Val)
c.5351A>T (p.Asp1784Val)
c.2177-9032A>T (n.2177-9032A>T)
c.2291+3069A>T (n.2291+3069A>T)
c.2318+3069A>T (n.2318+3069A>T)
c.2203+8295A>T (n.2203+8295A>T)
n.4543-9032A>T
c.2220+8295A>T (n.2220+8295A>T)
c.5360A>T (p.Asp1787Val)
c.2186-9032A>T (n.2186-9032A>T)
c.2431+2929A>T (n.2431+2929A>T)
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
c.1058-9032A>T (n.1058-9032A>T)
c.2129+2929A>T
c.4919A>T (p.Asp1640Val)
c.5411A>T (p.Asp1804Val)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
13g.23338516T>CCA387525843SACSc.2185+15269A>G (n.2185+15269A>G)
c.5387A>G (p.Asp1796Gly)
c.5351A>G (p.Asp1784Gly)
c.2177-9032A>G (n.2177-9032A>G)
c.2291+3069A>G (n.2291+3069A>G)
c.2318+3069A>G (n.2318+3069A>G)
c.2203+8295A>G (n.2203+8295A>G)
n.4543-9032A>G
c.2220+8295A>G (n.2220+8295A>G)
c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
c.2186-9032A>G (n.2186-9032A>G)
c.2431+2929A>G (n.2431+2929A>G)
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
c.1058-9032A>G (n.1058-9032A>G)
c.2129+2929A>G
c.4919A>G (p.Asp1640Gly)
c.5411A>G (p.Asp1804Gly)
c.5378A>G (p.Asp1793Gly)
13g.23338516T>GCA387525844SACSc.2185+15269A>C (n.2185+15269A>C)
c.5387A>C (p.Asp1796Ala)
c.5351A>C (p.Asp1784Ala)
c.2177-9032A>C (n.2177-9032A>C)
c.2291+3069A>C (n.2291+3069A>C)
c.2318+3069A>C (n.2318+3069A>C)
c.2203+8295A>C (n.2203+8295A>C)
n.4543-9032A>C
c.2220+8295A>C (n.2220+8295A>C)
c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
c.2186-9032A>C (n.2186-9032A>C)
c.2431+2929A>C (n.2431+2929A>C)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
c.1058-9032A>C (n.1058-9032A>C)
c.2129+2929A>C
c.4919A>C (p.Asp1640Ala)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
13g.23338517C>ACA387525845SACSc.2185+15268G>T (n.2185+15268G>T)
c.5386G>T (p.Asp1796Tyr)
c.5350G>T (p.Asp1784Tyr)
c.2177-9033G>T (n.2177-9033G>T)
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c.2203+8294G>T (n.2203+8294G>T)
n.4543-9033G>T
c.2220+8294G>T (n.2220+8294G>T)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
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c.2431+2928G>T (n.2431+2928G>T)
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
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c.2129+2928G>T
c.4918G>T (p.Asp1640Tyr)
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
13g.23338517C=CA2078629516SACSc.2185+15268G= (n.2185+15268G=)
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n.4543-9033G=
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c.5359G= (p.Asp1787=)
c.2186-9033G= (n.2186-9033G=)
c.2431+2928G= (n.2431+2928G=)
c.3109G= (p.Asp1037=)
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c.2129+2928G=
c.4918G= (p.Asp1640=)
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c.5377G= (p.Asp1793=)
13g.23338517C>GCA6911259SACSc.2185+15268G>C (n.2185+15268G>C)
c.5386G>C (p.Asp1796His)
c.5350G>C (p.Asp1784His)
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c.2318+3068G>C (n.2318+3068G>C)
c.2203+8294G>C (n.2203+8294G>C)
n.4543-9033G>C
c.2220+8294G>C (n.2220+8294G>C)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.2186-9033G>C (n.2186-9033G>C)
c.2431+2928G>C (n.2431+2928G>C)
c.3109G>C (p.Asp1037His)
c.1058-9033G>C (n.1058-9033G>C)
c.2129+2928G>C
c.4918G>C (p.Asp1640His)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338517C>TCA387525846SACSc.2185+15268G>A (n.2185+15268G>A)
c.5386G>A (p.Asp1796Asn)
c.5350G>A (p.Asp1784Asn)
c.2177-9033G>A (n.2177-9033G>A)
c.2291+3068G>A (n.2291+3068G>A)
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c.2203+8294G>A (n.2203+8294G>A)
n.4543-9033G>A
c.2220+8294G>A (n.2220+8294G>A)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.2186-9033G>A (n.2186-9033G>A)
c.2431+2928G>A (n.2431+2928G>A)
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
c.1058-9033G>A (n.1058-9033G>A)
c.2129+2928G>A
c.4918G>A (p.Asp1640Asn)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
 gnomAD v4
13g.23338518A>CCA387525847SACSc.2185+15267T>G (n.2185+15267T>G)
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n.4543-9034T>G
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c.5358T>G (p.Asp1786Glu)
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c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
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c.2129+2927T>G
c.4917T>G (p.Asp1639Glu)
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
c.5376T>G (p.Asp1792Glu)
13g.23338518A>GCA483162181SACSc.2185+15267T>C (n.2185+15267T>C)
c.5385T>C (p.Asp1795=)
c.5349T>C (p.Asp1783=)
c.2177-9034T>C (n.2177-9034T>C)
c.2291+3067T>C (n.2291+3067T>C)
c.2318+3067T>C (n.2318+3067T>C)
c.2203+8293T>C (n.2203+8293T>C)
n.4543-9034T>C
c.2220+8293T>C (n.2220+8293T>C)
c.5358T>C (p.Asp1786=)
c.2186-9034T>C (n.2186-9034T>C)
c.2431+2927T>C (n.2431+2927T>C)
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.1058-9034T>C (n.1058-9034T>C)
c.2129+2927T>C
c.4917T>C (p.Asp1639=)
c.5409T>C (p.Asp1803=)
c.5376T>C (p.Asp1792=)
13g.23338518A>TCA387525848SACSc.2185+15267T>A (n.2185+15267T>A)
c.5385T>A (p.Asp1795Glu)
c.5349T>A (p.Asp1783Glu)
c.2177-9034T>A (n.2177-9034T>A)
c.2291+3067T>A (n.2291+3067T>A)
c.2318+3067T>A (n.2318+3067T>A)
c.2203+8293T>A (n.2203+8293T>A)
n.4543-9034T>A
c.2220+8293T>A (n.2220+8293T>A)
c.5358T>A (p.Asp1786Glu)
c.2186-9034T>A (n.2186-9034T>A)
c.2431+2927T>A (n.2431+2927T>A)
c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
c.1058-9034T>A (n.1058-9034T>A)
c.2129+2927T>A
c.4917T>A (p.Asp1639Glu)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
13g.23338519T>ACA387525849SACSc.2185+15266A>T (n.2185+15266A>T)
c.5384A>T (p.Asp1795Val)
c.5348A>T (p.Asp1783Val)
c.2177-9035A>T (n.2177-9035A>T)
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c.2203+8292A>T (n.2203+8292A>T)
n.4543-9035A>T
c.2220+8292A>T (n.2220+8292A>T)
c.5357A>T (p.Asp1786Val)
c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T)
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c.3107A>T (p.Asp1036Val)
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c.2129+2926A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338519T>CCA387525850SACSc.2185+15266A>G (n.2185+15266A>G)
c.5384A>G (p.Asp1795Gly)
c.5348A>G (p.Asp1783Gly)
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c.2203+8292A>G (n.2203+8292A>G)
n.4543-9035A>G
c.2220+8292A>G (n.2220+8292A>G)
c.5357A>G (p.Asp1786Gly)
c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G)
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c.3107A>G (p.Asp1036Gly)
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c.2129+2926A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338519T>GCA387525851SACSc.2185+15266A>C (n.2185+15266A>C)
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c.5348A>C (p.Asp1783Ala)
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c.2318+3066A>C (n.2318+3066A>C)
c.2203+8292A>C (n.2203+8292A>C)
n.4543-9035A>C
c.2220+8292A>C (n.2220+8292A>C)
c.5357A>C (p.Asp1786Ala)
c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C)
c.2431+2926A>C (n.2431+2926A>C)
c.3107A>C (p.Asp1036Ala)
c.1058-9035A>C (n.1058-9035A>C)
c.2129+2926A>C
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c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
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13g.23338519T=CA2078629520SACSc.2185+15266A= (n.2185+15266A=)
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n.4543-9035A=
c.2220+8292A= (n.2220+8292A=)
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c.2129+2926A=
c.4916A= (p.Asp1639=)
c.5408A= (p.Asp1803=)
c.5375A= (p.Asp1792=)
13g.23338520C>ACA387525852SACSc.2185+15265G>T (n.2185+15265G>T)
c.5383G>T (p.Asp1795Tyr)
c.5347G>T (p.Asp1783Tyr)
c.2177-9036G>T (n.2177-9036G>T)
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c.2203+8291G>T (n.2203+8291G>T)
n.4543-9036G>T
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c.5356G>T (p.Asp1786Tyr)
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c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
13g.23338520C=CA2078629529SACSc.2185+15265G= (n.2185+15265G=)
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c.2318+3065G= (n.2318+3065G=)
c.2203+8291G= (n.2203+8291G=)
n.4543-9036G=
c.2220+8291G= (n.2220+8291G=)
c.5356G= (p.Asp1786=)
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c.2431+2925G= (n.2431+2925G=)
c.3106G= (p.Asp1036=)
c.1058-9036G= (n.1058-9036G=)
c.2129+2925G=
c.4915G= (p.Asp1639=)
c.5407G= (p.Asp1803=)
c.5374G= (p.Asp1792=)
13g.23338520C>GCA6911260SACSc.2185+15265G>C (n.2185+15265G>C)
c.5383G>C (p.Asp1795His)
c.5347G>C (p.Asp1783His)
c.2177-9036G>C (n.2177-9036G>C)
c.2291+3065G>C (n.2291+3065G>C)
c.2318+3065G>C (n.2318+3065G>C)
c.2203+8291G>C (n.2203+8291G>C)
n.4543-9036G>C
c.2220+8291G>C (n.2220+8291G>C)
c.5356G>C (p.Asp1786His)
c.2186-9036G>C (n.2186-9036G>C)
c.2431+2925G>C (n.2431+2925G>C)
c.3106G>C (p.Asp1036His)
c.1058-9036G>C (n.1058-9036G>C)
c.2129+2925G>C
c.4915G>C (p.Asp1639His)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338520C>TCA246659237SACSc.2185+15265G>A (n.2185+15265G>A)
c.5383G>A (p.Asp1795Asn)
c.5347G>A (p.Asp1783Asn)
c.2177-9036G>A (n.2177-9036G>A)
c.2291+3065G>A (n.2291+3065G>A)
c.2318+3065G>A (n.2318+3065G>A)
c.2203+8291G>A (n.2203+8291G>A)
n.4543-9036G>A
c.2220+8291G>A (n.2220+8291G>A)
c.5356G>A (p.Asp1786Asn)
c.2186-9036G>A (n.2186-9036G>A)
c.2431+2925G>A (n.2431+2925G>A)
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
c.1058-9036G>A (n.1058-9036G>A)
c.2129+2925G>A
c.4915G>A (p.Asp1639Asn)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338521T>ACA483162184SACSc.2185+15264A>T (n.2185+15264A>T)
c.5382A>T (p.Pro1794=)
c.5346A>T (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>T (n.2177-9037A>T)
c.2291+3064A>T (n.2291+3064A>T)
c.2318+3064A>T (n.2318+3064A>T)
c.2203+8290A>T (n.2203+8290A>T)
n.4543-9037A>T
c.2220+8290A>T (n.2220+8290A>T)
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 ClinVar
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13g.23338524_23338538delCA2727683811SACSc.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del)
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c.2129+2910_2129+2924del
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 dbSNP
13g.23338522G>ACA387525853SACSc.2185+15263C>T (n.2185+15263C>T)
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13g.23338523G>CCA387525857SACSc.2185+15262C>G (n.2185+15262C>G)
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c.2203+8288C>A (n.2203+8288C>A)
n.4543-9039C>A
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c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
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c.2129+2922C>A
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13g.23338524A=CA2078629539SACSc.2185+15261T= (n.2185+15261T=)
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c.2318+3061T= (n.2318+3061T=)
c.2203+8287T= (n.2203+8287T=)
n.4543-9040T=
c.2220+8287T= (n.2220+8287T=)
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13g.23338524A>CCA483162191SACSc.2185+15261T>G (n.2185+15261T>G)
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c.5343T>G (p.Gly1781=)
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n.4543-9040T>G
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c.5352T>G (p.Gly1784=)
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c.3102T>G (p.Gly1034=)
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13g.23338524A>GCA483162194SACSc.2185+15261T>C (n.2185+15261T>C)
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 dbSNP
13g.23338524A>TCA483162193SACSc.2185+15261T>A (n.2185+15261T>A)
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13g.23338525C>ACA387525861SACSc.2185+15260G>T (n.2185+15260G>T)
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13g.23338525C>GCA387525859SACSc.2185+15260G>C (n.2185+15260G>C)
c.5378G>C (p.Gly1793Ala)
c.5342G>C (p.Gly1781Ala)
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c.2291+3060G>C (n.2291+3060G>C)
c.2318+3060G>C (n.2318+3060G>C)
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n.4543-9041G>C
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c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
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c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5369G>C (p.Gly1790Ala)
13g.23338525C>TCA387525860SACSc.2185+15260G>A (n.2185+15260G>A)
c.5378G>A (p.Gly1793Asp)
c.5342G>A (p.Gly1781Asp)
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 gnomAD v4
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c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
c.5364T>A (p.Phe1788Leu)
13g.23338534dupCA2695217743SACSc.2185+15255dup (n.2185+15255dup)
c.5373dup (p.Arg1792Ter)
c.5337dup (p.Arg1780Ter)
c.2177-9046dup (n.2177-9046dup)
c.2291+3055dup (n.2291+3055dup)
c.2318+3055dup (n.2318+3055dup)
c.2203+8281dup (n.2203+8281dup)
n.4543-9046dup
c.2220+8281dup (n.2220+8281dup)
c.5346dup (p.Arg1783Ter)
c.2186-9046dup (n.2186-9046dup)
c.2431+2915dup (n.2431+2915dup)
c.3096dup (p.Arg1033Ter)
c.1058-9046dup (n.1058-9046dup)
c.2129+2915dup
c.4905dup (p.Arg1636Ter)
c.5397dup (p.Arg1800Ter)
c.5364dup (p.Arg1789Ter)
13g.23338534delCA645585076SACSc.2185+15255del (n.2185+15255del)
c.5373del (p.Phe1791LeufsTer?)
c.5337del (p.Phe1779LeufsTer?)
c.2177-9046del (n.2177-9046del)
c.2291+3055del (n.2291+3055del)
c.2318+3055del (n.2318+3055del)
c.2203+8281del (n.2203+8281del)
n.4543-9046del
c.2220+8281del (n.2220+8281del)
c.5346del (p.Phe1782LeufsTer?)
c.2186-9046del (n.2186-9046del)
c.2431+2915del (n.2431+2915del)
c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?)
c.1058-9046del (n.1058-9046del)
c.2129+2915del
c.4905del (p.Phe1635LeufsTer?)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?)
c.5364del (p.Phe1788LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC
13g.23338531A>CCA387525874SACSc.2185+15254T>G (n.2185+15254T>G)
c.5372T>G (p.Phe1791Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.2177-9047T>G (n.2177-9047T>G)
c.2291+3054T>G (n.2291+3054T>G)
c.2318+3054T>G (n.2318+3054T>G)
c.2203+8280T>G (n.2203+8280T>G)
n.4543-9047T>G
c.2220+8280T>G (n.2220+8280T>G)
c.5345T>G (p.Phe1782Cys)
c.2186-9047T>G (n.2186-9047T>G)
c.2431+2914T>G (n.2431+2914T>G)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
c.1058-9047T>G (n.1058-9047T>G)
c.2129+2914T>G
c.4904T>G (p.Phe1635Cys)
c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
13g.23338531A>GCA387525876SACSc.2185+15254T>C (n.2185+15254T>C)
c.5372T>C (p.Phe1791Ser)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.2177-9047T>C (n.2177-9047T>C)
c.2291+3054T>C (n.2291+3054T>C)
c.2318+3054T>C (n.2318+3054T>C)
c.2203+8280T>C (n.2203+8280T>C)
n.4543-9047T>C
c.2220+8280T>C (n.2220+8280T>C)
c.5345T>C (p.Phe1782Ser)
c.2186-9047T>C (n.2186-9047T>C)
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c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
c.1058-9047T>C (n.1058-9047T>C)
c.2129+2914T>C
c.4904T>C (p.Phe1635Ser)
c.5396T>C (p.Phe1799Ser)
c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
13g.23338531A>TCA387525875SACSc.2185+15254T>A (n.2185+15254T>A)
c.5372T>A (p.Phe1791Tyr)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.2177-9047T>A (n.2177-9047T>A)
c.2291+3054T>A (n.2291+3054T>A)
c.2318+3054T>A (n.2318+3054T>A)
c.2203+8280T>A (n.2203+8280T>A)
n.4543-9047T>A
c.2220+8280T>A (n.2220+8280T>A)
c.5345T>A (p.Phe1782Tyr)
c.2186-9047T>A (n.2186-9047T>A)
c.2431+2914T>A (n.2431+2914T>A)
c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
c.1058-9047T>A (n.1058-9047T>A)
c.2129+2914T>A
c.4904T>A (p.Phe1635Tyr)
c.5396T>A (p.Phe1799Tyr)
c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
13g.23338531_23338532insTCA2622329068SACSc.2185+15253_2185+15254insA (n.2185+15253_2185+15254insA)
c.5371_5372insA (p.Phe1791TyrfsTer2)
c.5335_5336insA (p.Phe1779TyrfsTer2)
c.2177-9048_2177-9047insA (n.2177-9048_2177-9047insA)
c.2291+3053_2291+3054insA (n.2291+3053_2291+3054insA)
c.2318+3053_2318+3054insA (n.2318+3053_2318+3054insA)
c.2203+8279_2203+8280insA (n.2203+8279_2203+8280insA)
n.4543-9048_4543-9047insA
c.2220+8279_2220+8280insA (n.2220+8279_2220+8280insA)
c.5344_5345insA (p.Phe1782TyrfsTer2)
c.2186-9048_2186-9047insA (n.2186-9048_2186-9047insA)
c.2431+2913_2431+2914insA (n.2431+2913_2431+2914insA)
c.3094_3095insA (p.Phe1032TyrfsTer2)
c.1058-9048_1058-9047insA (n.1058-9048_1058-9047insA)
c.2129+2913_2129+2914insA
c.4903_4904insA (p.Phe1635TyrfsTer2)
c.5395_5396insA (p.Phe1799TyrfsTer2)
c.5362_5363insA (p.Phe1788TyrfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23338532A>CCA387525877SACSc.2185+15253T>G (n.2185+15253T>G)
c.5371T>G (p.Phe1791Val)
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.2177-9048T>G (n.2177-9048T>G)
c.2291+3053T>G (n.2291+3053T>G)
c.2318+3053T>G (n.2318+3053T>G)
c.2203+8279T>G (n.2203+8279T>G)
n.4543-9048T>G
c.2220+8279T>G (n.2220+8279T>G)
c.5344T>G (p.Phe1782Val)
c.2186-9048T>G (n.2186-9048T>G)
c.2431+2913T>G (n.2431+2913T>G)
c.3094T>G (p.Phe1032Val)
c.1058-9048T>G (n.1058-9048T>G)
c.2129+2913T>G
c.4903T>G (p.Phe1635Val)
c.5395T>G (p.Phe1799Val)
c.5362T>G (p.Phe1788Val)
13g.23338532A>GCA387525878SACSc.2185+15253T>C (n.2185+15253T>C)
c.5371T>C (p.Phe1791Leu)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.2177-9048T>C (n.2177-9048T>C)
c.2291+3053T>C (n.2291+3053T>C)
c.2318+3053T>C (n.2318+3053T>C)
c.2203+8279T>C (n.2203+8279T>C)
n.4543-9048T>C
c.2220+8279T>C (n.2220+8279T>C)
c.5344T>C (p.Phe1782Leu)
c.2186-9048T>C (n.2186-9048T>C)
c.2431+2913T>C (n.2431+2913T>C)
c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.1058-9048T>C (n.1058-9048T>C)
c.2129+2913T>C
c.4903T>C (p.Phe1635Leu)
c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
13g.23338532A>TCA387525879SACSc.2185+15253T>A (n.2185+15253T>A)
c.5371T>A (p.Phe1791Ile)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.2177-9048T>A (n.2177-9048T>A)
c.2291+3053T>A (n.2291+3053T>A)
c.2318+3053T>A (n.2318+3053T>A)
c.2203+8279T>A (n.2203+8279T>A)
n.4543-9048T>A
c.2220+8279T>A (n.2220+8279T>A)
c.5344T>A (p.Phe1782Ile)
c.2186-9048T>A (n.2186-9048T>A)
c.2431+2913T>A (n.2431+2913T>A)
c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
c.1058-9048T>A (n.1058-9048T>A)
c.2129+2913T>A
c.4903T>A (p.Phe1635Ile)
c.5395T>A (p.Phe1799Ile)
c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
13g.23338533A>CCA483162208SACSc.2185+15252T>G (n.2185+15252T>G)
c.5370T>G (p.Leu1790=)
c.5334T>G (p.Leu1778=)
c.2177-9049T>G (n.2177-9049T>G)
c.2291+3052T>G (n.2291+3052T>G)
c.2318+3052T>G (n.2318+3052T>G)
c.2203+8278T>G (n.2203+8278T>G)
n.4543-9049T>G
c.2220+8278T>G (n.2220+8278T>G)
c.5343T>G (p.Leu1781=)
c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G)
c.2431+2912T>G (n.2431+2912T>G)
c.3093T>G (p.Leu1031=)
c.1058-9049T>G (n.1058-9049T>G)
c.2129+2912T>G
c.4902T>G (p.Leu1634=)
c.5394T>G (p.Leu1798=)
c.5361T>G (p.Leu1787=)
13g.23338533A>GCA483162209SACSc.2185+15252T>C (n.2185+15252T>C)
c.5370T>C (p.Leu1790=)
c.5334T>C (p.Leu1778=)
c.2177-9049T>C (n.2177-9049T>C)
c.2291+3052T>C (n.2291+3052T>C)
c.2318+3052T>C (n.2318+3052T>C)
c.2203+8278T>C (n.2203+8278T>C)
n.4543-9049T>C
c.2220+8278T>C (n.2220+8278T>C)
c.5343T>C (p.Leu1781=)
c.2186-9049T>C (n.2186-9049T>C)
c.2431+2912T>C (n.2431+2912T>C)
c.3093T>C (p.Leu1031=)
c.1058-9049T>C (n.1058-9049T>C)
c.2129+2912T>C
c.4902T>C (p.Leu1634=)
c.5394T>C (p.Leu1798=)
c.5361T>C (p.Leu1787=)
13g.23338533A>TCA483162210SACSc.2185+15252T>A (n.2185+15252T>A)
c.5370T>A (p.Leu1790=)
c.5334T>A (p.Leu1778=)
c.2177-9049T>A (n.2177-9049T>A)
c.2291+3052T>A (n.2291+3052T>A)
c.2318+3052T>A (n.2318+3052T>A)
c.2203+8278T>A (n.2203+8278T>A)
n.4543-9049T>A
c.2220+8278T>A (n.2220+8278T>A)
c.5343T>A (p.Leu1781=)
c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A)
c.2431+2912T>A (n.2431+2912T>A)
c.3093T>A (p.Leu1031=)
c.1058-9049T>A (n.1058-9049T>A)
c.2129+2912T>A
c.4902T>A (p.Leu1634=)
c.5394T>A (p.Leu1798=)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
 gnomAD v4
13g.23338534A>CCA387525880SACSc.2185+15251T>G (n.2185+15251T>G)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
c.5333T>G (p.Leu1778Arg)
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c.2203+8277T>G (n.2203+8277T>G)
n.4543-9050T>G
c.2220+8277T>G (n.2220+8277T>G)
c.5342T>G (p.Leu1781Arg)
c.2186-9050T>G (n.2186-9050T>G)
c.2431+2911T>G (n.2431+2911T>G)
c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.1058-9050T>G (n.1058-9050T>G)
c.2129+2911T>G
c.4901T>G (p.Leu1634Arg)
c.5393T>G (p.Leu1798Arg)
c.5360T>G (p.Leu1787Arg)
13g.23338534A>GCA387525881SACSc.2185+15251T>C (n.2185+15251T>C)
c.5369T>C (p.Leu1790Pro)
c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
c.2177-9050T>C (n.2177-9050T>C)
c.2291+3051T>C (n.2291+3051T>C)
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c.2203+8277T>C (n.2203+8277T>C)
n.4543-9050T>C
c.2220+8277T>C (n.2220+8277T>C)
c.5342T>C (p.Leu1781Pro)
c.2186-9050T>C (n.2186-9050T>C)
c.2431+2911T>C (n.2431+2911T>C)
c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.1058-9050T>C (n.1058-9050T>C)
c.2129+2911T>C
c.4901T>C (p.Leu1634Pro)
c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
c.5360T>C (p.Leu1787Pro)
13g.23338534A>TCA387525882SACSc.2185+15251T>A (n.2185+15251T>A)
c.5369T>A (p.Leu1790His)
c.5333T>A (p.Leu1778His)
c.2177-9050T>A (n.2177-9050T>A)
c.2291+3051T>A (n.2291+3051T>A)
c.2318+3051T>A (n.2318+3051T>A)
c.2203+8277T>A (n.2203+8277T>A)
n.4543-9050T>A
c.2220+8277T>A (n.2220+8277T>A)
c.5342T>A (p.Leu1781His)
c.2186-9050T>A (n.2186-9050T>A)
c.2431+2911T>A (n.2431+2911T>A)
c.3092T>A (p.Leu1031His)
c.1058-9050T>A (n.1058-9050T>A)
c.2129+2911T>A
c.4901T>A (p.Leu1634His)
c.5393T>A (p.Leu1798His)
c.5360T>A (p.Leu1787His)
13g.23338535G>ACA6911261SACSc.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
c.5332C>T (p.Leu1778Phe)
c.2177-9051C>T (n.2177-9051C>T)
c.2291+3050C>T (n.2291+3050C>T)
c.2318+3050C>T (n.2318+3050C>T)
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n.4543-9051C>T
c.2220+8276C>T (n.2220+8276C>T)
c.5341C>T (p.Leu1781Phe)
c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T)
c.2431+2910C>T (n.2431+2910C>T)
c.3091C>T (p.Leu1031Phe)
c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T)
c.2129+2910C>T
c.4900C>T (p.Leu1634Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G>CCA6911262SACSc.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G)
c.5368C>G (p.Leu1790Val)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.2177-9051C>G (n.2177-9051C>G)
c.2291+3050C>G (n.2291+3050C>G)
c.2318+3050C>G (n.2318+3050C>G)
c.2203+8276C>G (n.2203+8276C>G)
n.4543-9051C>G
c.2220+8276C>G (n.2220+8276C>G)
c.5341C>G (p.Leu1781Val)
c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G)
c.2431+2910C>G (n.2431+2910C>G)
c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.1058-9051C>G (n.1058-9051C>G)
c.2129+2910C>G
c.4900C>G (p.Leu1634Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.5359C>G (p.Leu1787Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G=CA2078629544SACSc.2185+15250C= (n.2185+15250C=)
c.5368C= (p.Leu1790=)
c.5332C= (p.Leu1778=)
c.2177-9051C= (n.2177-9051C=)
c.2291+3050C= (n.2291+3050C=)
c.2318+3050C= (n.2318+3050C=)
c.2203+8276C= (n.2203+8276C=)
n.4543-9051C=
c.2220+8276C= (n.2220+8276C=)
c.5341C= (p.Leu1781=)
c.2186-9051C= (n.2186-9051C=)
c.2431+2910C= (n.2431+2910C=)
c.3091C= (p.Leu1031=)
c.1058-9051C= (n.1058-9051C=)
c.2129+2910C=
c.4900C= (p.Leu1634=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.5359C= (p.Leu1787=)
13g.23338535G>TCA387525883SACSc.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A)
c.2291+3050C>A (n.2291+3050C>A)
c.2318+3050C>A (n.2318+3050C>A)
c.2203+8276C>A (n.2203+8276C>A)
n.4543-9051C>A
c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A)
c.5341C>A (p.Leu1781Ile)
c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A)
c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A)
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A)
c.2129+2910C>A
c.4900C>A (p.Leu1634Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
13g.23338536T>ACA483162213SACSc.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T)
c.5367A>T (p.Pro1789=)
c.5331A>T (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T)
c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T)
c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T)
c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T)
n.4543-9052A>T
c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T)
c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T)
c.3090A>T (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T)
c.2129+2909A>T
c.4899A>T (p.Pro1633=)
c.5391A>T (p.Pro1797=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338536T>CCA483162214SACSc.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G)
c.5367A>G (p.Pro1789=)
c.5331A>G (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G)
c.2291+3049A>G (n.2291+3049A>G)
c.2318+3049A>G (n.2318+3049A>G)
c.2203+8275A>G (n.2203+8275A>G)
n.4543-9052A>G
c.2220+8275A>G (n.2220+8275A>G)
c.5340A>G (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>G (n.2186-9052A>G)
c.2431+2909A>G (n.2431+2909A>G)
c.3090A>G (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>G (n.1058-9052A>G)
c.2129+2909A>G
c.4899A>G (p.Pro1633=)
c.5391A>G (p.Pro1797=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
13g.23338536T>GCA483162215SACSc.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C)
c.5367A>C (p.Pro1789=)
c.5331A>C (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>C (n.2177-9052A>C)
c.2291+3049A>C (n.2291+3049A>C)
c.2318+3049A>C (n.2318+3049A>C)
c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C)
n.4543-9052A>C
c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>C (n.2186-9052A>C)
c.2431+2909A>C (n.2431+2909A>C)
c.3090A>C (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>C (n.1058-9052A>C)
c.2129+2909A>C
c.4899A>C (p.Pro1633=)
c.5391A>C (p.Pro1797=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
 gnomAD v4
13g.23338536T=CA2078629549SACSc.2185+15249A= (n.2185+15249A=)
c.5367A= (p.Pro1789=)
c.5331A= (p.Pro1777=)
c.2177-9052A= (n.2177-9052A=)
c.2291+3049A= (n.2291+3049A=)
c.2318+3049A= (n.2318+3049A=)
c.2203+8275A= (n.2203+8275A=)
n.4543-9052A=
c.2220+8275A= (n.2220+8275A=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
c.2186-9052A= (n.2186-9052A=)
c.2431+2909A= (n.2431+2909A=)
c.3090A= (p.Pro1030=)
c.1058-9052A= (n.1058-9052A=)
c.2129+2909A=
c.4899A= (p.Pro1633=)
c.5391A= (p.Pro1797=)
c.5358A= (p.Pro1786=)
13g.23338537G>ACA387525884SACSc.2185+15248C>T (n.2185+15248C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.2177-9053C>T (n.2177-9053C>T)
c.2291+3048C>T (n.2291+3048C>T)
c.2318+3048C>T (n.2318+3048C>T)
c.2203+8274C>T (n.2203+8274C>T)
n.4543-9053C>T
c.2220+8274C>T (n.2220+8274C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.2186-9053C>T (n.2186-9053C>T)
c.2431+2908C>T (n.2431+2908C>T)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.1058-9053C>T (n.1058-9053C>T)
c.2129+2908C>T
c.4898C>T (p.Pro1633Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
 gnomAD v4
13g.23338537G>CCA387525885SACSc.2185+15248C>G (n.2185+15248C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.2177-9053C>G (n.2177-9053C>G)
c.2291+3048C>G (n.2291+3048C>G)
c.2318+3048C>G (n.2318+3048C>G)
c.2203+8274C>G (n.2203+8274C>G)
n.4543-9053C>G
c.2220+8274C>G (n.2220+8274C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.2186-9053C>G (n.2186-9053C>G)
c.2431+2908C>G (n.2431+2908C>G)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.1058-9053C>G (n.1058-9053C>G)
c.2129+2908C>G
c.4898C>G (p.Pro1633Arg)
c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
13g.23338537G>TCA387525886SACSc.2185+15248C>A (n.2185+15248C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789Gln)
c.5330C>A (p.Pro1777Gln)
c.2177-9053C>A (n.2177-9053C>A)
c.2291+3048C>A (n.2291+3048C>A)
c.2318+3048C>A (n.2318+3048C>A)
c.2203+8274C>A (n.2203+8274C>A)
n.4543-9053C>A
c.2220+8274C>A (n.2220+8274C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780Gln)
c.2186-9053C>A (n.2186-9053C>A)
c.2431+2908C>A (n.2431+2908C>A)
c.3089C>A (p.Pro1030Gln)
c.1058-9053C>A (n.1058-9053C>A)
c.2129+2908C>A
c.4898C>A (p.Pro1633Gln)
c.5390C>A (p.Pro1797Gln)
c.5357C>A (p.Pro1786Gln)
13g.23338538G>ACA387525889SACSc.2185+15247C>T (n.2185+15247C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.2177-9054C>T (n.2177-9054C>T)
c.2291+3047C>T (n.2291+3047C>T)
c.2318+3047C>T (n.2318+3047C>T)
c.2203+8273C>T (n.2203+8273C>T)
n.4543-9054C>T
c.2220+8273C>T (n.2220+8273C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T)
c.2431+2907C>T (n.2431+2907C>T)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.1058-9054C>T (n.1058-9054C>T)
c.2129+2907C>T
c.4897C>T (p.Pro1633Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
13g.23338538G>CCA387525887SACSc.2185+15247C>G (n.2185+15247C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.2177-9054C>G (n.2177-9054C>G)
c.2291+3047C>G (n.2291+3047C>G)
c.2318+3047C>G (n.2318+3047C>G)
c.2203+8273C>G (n.2203+8273C>G)
n.4543-9054C>G
c.2220+8273C>G (n.2220+8273C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G)
c.2431+2907C>G (n.2431+2907C>G)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.1058-9054C>G (n.1058-9054C>G)
c.2129+2907C>G
c.4897C>G (p.Pro1633Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
13g.23338538G>TCA387525888SACSc.2185+15247C>A (n.2185+15247C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.2177-9054C>A (n.2177-9054C>A)
c.2291+3047C>A (n.2291+3047C>A)
c.2318+3047C>A (n.2318+3047C>A)
c.2203+8273C>A (n.2203+8273C>A)
n.4543-9054C>A
c.2220+8273C>A (n.2220+8273C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A)
c.2431+2907C>A (n.2431+2907C>A)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.1058-9054C>A (n.1058-9054C>A)
c.2129+2907C>A
c.4897C>A (p.Pro1633Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
13g.23338539C>ACA483162224SACSc.2185+15246G>T (n.2185+15246G>T)
c.5364G>T (p.Ser1788=)
c.5328G>T (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>T (n.2177-9055G>T)
c.2291+3046G>T (n.2291+3046G>T)
c.2318+3046G>T (n.2318+3046G>T)
c.2203+8272G>T (n.2203+8272G>T)
n.4543-9055G>T
c.2220+8272G>T (n.2220+8272G>T)
c.5337G>T (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>T (n.2186-9055G>T)
c.2431+2906G>T (n.2431+2906G>T)
c.3087G>T (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>T (n.1058-9055G>T)
c.2129+2906G>T
c.4896G>T (p.Ser1632=)
c.5388G>T (p.Ser1796=)
c.5355G>T (p.Ser1785=)
13g.23338539C=CA2078629557SACSc.2185+15246G= (n.2185+15246G=)
c.5364G= (p.Ser1788=)
c.5328G= (p.Ser1776=)
c.2177-9055G= (n.2177-9055G=)
c.2291+3046G= (n.2291+3046G=)
c.2318+3046G= (n.2318+3046G=)
c.2203+8272G= (n.2203+8272G=)
n.4543-9055G=
c.2220+8272G= (n.2220+8272G=)
c.5337G= (p.Ser1779=)
c.2186-9055G= (n.2186-9055G=)
c.2431+2906G= (n.2431+2906G=)
c.3087G= (p.Ser1029=)
c.1058-9055G= (n.1058-9055G=)
c.2129+2906G=
c.4896G= (p.Ser1632=)
c.5388G= (p.Ser1796=)
c.5355G= (p.Ser1785=)
13g.23338539C>GCA483162223SACSc.2185+15246G>C (n.2185+15246G>C)
c.5364G>C (p.Ser1788=)
c.5328G>C (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>C (n.2177-9055G>C)
c.2291+3046G>C (n.2291+3046G>C)
c.2318+3046G>C (n.2318+3046G>C)
c.2203+8272G>C (n.2203+8272G>C)
n.4543-9055G>C
c.2220+8272G>C (n.2220+8272G>C)
c.5337G>C (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>C (n.2186-9055G>C)
c.2431+2906G>C (n.2431+2906G>C)
c.3087G>C (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>C (n.1058-9055G>C)
c.2129+2906G>C
c.4896G>C (p.Ser1632=)
c.5388G>C (p.Ser1796=)
c.5355G>C (p.Ser1785=)
 gnomAD v4
13g.23338539C>TCA6911263SACSc.2185+15246G>A (n.2185+15246G>A)
c.5364G>A (p.Ser1788=)
c.5328G>A (p.Ser1776=)
c.2177-9055G>A (n.2177-9055G>A)
c.2291+3046G>A (n.2291+3046G>A)
c.2318+3046G>A (n.2318+3046G>A)
c.2203+8272G>A (n.2203+8272G>A)
n.4543-9055G>A
c.2220+8272G>A (n.2220+8272G>A)
c.5337G>A (p.Ser1779=)
c.2186-9055G>A (n.2186-9055G>A)
c.2431+2906G>A (n.2431+2906G>A)
c.3087G>A (p.Ser1029=)
c.1058-9055G>A (n.1058-9055G>A)
c.2129+2906G>A
c.4896G>A (p.Ser1632=)
c.5388G>A (p.Ser1796=)
c.5355G>A (p.Ser1785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338540G>ACA6911264SACSc.2185+15245C>T (n.2185+15245C>T)
c.5363C>T (p.Ser1788Leu)
c.5327C>T (p.Ser1776Leu)
c.2177-9056C>T (n.2177-9056C>T)
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c.2318+3045C>T (n.2318+3045C>T)
c.2203+8271C>T (n.2203+8271C>T)
n.4543-9056C>T
c.2220+8271C>T (n.2220+8271C>T)
c.5336C>T (p.Ser1779Leu)
c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T)
c.2431+2905C>T (n.2431+2905C>T)
c.3086C>T (p.Ser1029Leu)
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c.2129+2905C>T
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c.5354C>T (p.Ser1785Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338540G>CCA387525890SACSc.2185+15245C>G (n.2185+15245C>G)
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c.5327C>G (p.Ser1776Trp)
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n.4543-9056C>G
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 gnomAD v4
13g.23338540G=CA2078629564SACSc.2185+15245C= (n.2185+15245C=)
c.5363C= (p.Ser1788=)
c.5327C= (p.Ser1776=)
c.2177-9056C= (n.2177-9056C=)
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c.2203+8271C= (n.2203+8271C=)
n.4543-9056C=
c.2220+8271C= (n.2220+8271C=)
c.5336C= (p.Ser1779=)
c.2186-9056C= (n.2186-9056C=)
c.2431+2905C= (n.2431+2905C=)
c.3086C= (p.Ser1029=)
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c.2129+2905C=
c.4895C= (p.Ser1632=)
c.5387C= (p.Ser1796=)
c.5354C= (p.Ser1785=)
13g.23338540G>TCA387525891SACSc.2185+15245C>A (n.2185+15245C>A)
c.5363C>A (p.Ser1788Ter)
c.5327C>A (p.Ser1776Ter)
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c.2291+3045C>A (n.2291+3045C>A)
c.2318+3045C>A (n.2318+3045C>A)
c.2203+8271C>A (n.2203+8271C>A)
n.4543-9056C>A
c.2220+8271C>A (n.2220+8271C>A)
c.5336C>A (p.Ser1779Ter)
c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A)
c.2431+2905C>A (n.2431+2905C>A)
c.3086C>A (p.Ser1029Ter)
c.1058-9056C>A (n.1058-9056C>A)
c.2129+2905C>A
c.4895C>A (p.Ser1632Ter)
c.5387C>A (p.Ser1796Ter)
c.5354C>A (p.Ser1785Ter)
 gnomAD v4
13g.23338541A>CCA387525892SACSc.2185+15244T>G (n.2185+15244T>G)
c.5362T>G (p.Ser1788Ala)
c.5326T>G (p.Ser1776Ala)
c.2177-9057T>G (n.2177-9057T>G)
c.2291+3044T>G (n.2291+3044T>G)
c.2318+3044T>G (n.2318+3044T>G)
c.2203+8270T>G (n.2203+8270T>G)
n.4543-9057T>G
c.2220+8270T>G (n.2220+8270T>G)
c.5335T>G (p.Ser1779Ala)
c.2186-9057T>G (n.2186-9057T>G)
c.2431+2904T>G (n.2431+2904T>G)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
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c.2129+2904T>G
c.4894T>G (p.Ser1632Ala)
c.5386T>G (p.Ser1796Ala)
c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
13g.23338541A>GCA387525893SACSc.2185+15244T>C (n.2185+15244T>C)
c.5362T>C (p.Ser1788Pro)
c.5326T>C (p.Ser1776Pro)
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c.2203+8270T>C (n.2203+8270T>C)
n.4543-9057T>C
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c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
c.2186-9057T>C (n.2186-9057T>C)
c.2431+2904T>C (n.2431+2904T>C)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.1058-9057T>C (n.1058-9057T>C)
c.2129+2904T>C
c.4894T>C (p.Ser1632Pro)
c.5386T>C (p.Ser1796Pro)
c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
13g.23338541A>TCA387525894SACSc.2185+15244T>A (n.2185+15244T>A)
c.5362T>A (p.Ser1788Thr)
c.5326T>A (p.Ser1776Thr)
c.2177-9057T>A (n.2177-9057T>A)
c.2291+3044T>A (n.2291+3044T>A)
c.2318+3044T>A (n.2318+3044T>A)
c.2203+8270T>A (n.2203+8270T>A)
n.4543-9057T>A
c.2220+8270T>A (n.2220+8270T>A)
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
c.2186-9057T>A (n.2186-9057T>A)
c.2431+2904T>A (n.2431+2904T>A)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.1058-9057T>A (n.1058-9057T>A)
c.2129+2904T>A
c.4894T>A (p.Ser1632Thr)
c.5386T>A (p.Ser1796Thr)
c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
13g.23338542C>ACA387525895SACSc.2185+15243G>T (n.2185+15243G>T)
c.5361G>T (p.Gln1787His)
c.5325G>T (p.Gln1775His)
c.2177-9058G>T (n.2177-9058G>T)
c.2291+3043G>T (n.2291+3043G>T)
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c.2203+8269G>T (n.2203+8269G>T)
n.4543-9058G>T
c.2220+8269G>T (n.2220+8269G>T)
c.5334G>T (p.Gln1778His)
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c.3084G>T (p.Gln1028His)
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c.2129+2903G>T
c.4893G>T (p.Gln1631His)
c.5385G>T (p.Gln1795His)
c.5352G>T (p.Gln1784His)
13g.23338542C>GCA387525896SACSc.2185+15243G>C (n.2185+15243G>C)
c.5361G>C (p.Gln1787His)
c.5325G>C (p.Gln1775His)
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c.2291+3043G>C (n.2291+3043G>C)
c.2318+3043G>C (n.2318+3043G>C)
c.2203+8269G>C (n.2203+8269G>C)
n.4543-9058G>C
c.2220+8269G>C (n.2220+8269G>C)
c.5334G>C (p.Gln1778His)
c.2186-9058G>C (n.2186-9058G>C)
c.2431+2903G>C (n.2431+2903G>C)
c.3084G>C (p.Gln1028His)
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c.2129+2903G>C
c.4893G>C (p.Gln1631His)
c.5385G>C (p.Gln1795His)
c.5352G>C (p.Gln1784His)
13g.23338542C>TCA483162232SACSc.2185+15243G>A (n.2185+15243G>A)
c.5361G>A (p.Gln1787=)
c.5325G>A (p.Gln1775=)
c.2177-9058G>A (n.2177-9058G>A)
c.2291+3043G>A (n.2291+3043G>A)
c.2318+3043G>A (n.2318+3043G>A)
c.2203+8269G>A (n.2203+8269G>A)
n.4543-9058G>A
c.2220+8269G>A (n.2220+8269G>A)
c.5334G>A (p.Gln1778=)
c.2186-9058G>A (n.2186-9058G>A)
c.2431+2903G>A (n.2431+2903G>A)
c.3084G>A (p.Gln1028=)
c.1058-9058G>A (n.1058-9058G>A)
c.2129+2903G>A
c.4893G>A (p.Gln1631=)
c.5385G>A (p.Gln1795=)
c.5352G>A (p.Gln1784=)
13g.23338543T>ACA387525897SACSc.2185+15242A>T (n.2185+15242A>T)
c.5360A>T (p.Gln1787Leu)
c.5324A>T (p.Gln1775Leu)
c.2177-9059A>T (n.2177-9059A>T)
c.2291+3042A>T (n.2291+3042A>T)
c.2318+3042A>T (n.2318+3042A>T)
c.2203+8268A>T (n.2203+8268A>T)
n.4543-9059A>T
c.2220+8268A>T (n.2220+8268A>T)
c.5333A>T (p.Gln1778Leu)
c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T)
c.2431+2902A>T (n.2431+2902A>T)
c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
c.1058-9059A>T (n.1058-9059A>T)
c.2129+2902A>T
c.4892A>T (p.Gln1631Leu)
c.5384A>T (p.Gln1795Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
13g.23338543T>CCA387525898SACSc.2185+15242A>G (n.2185+15242A>G)
c.5360A>G (p.Gln1787Arg)
c.5324A>G (p.Gln1775Arg)
c.2177-9059A>G (n.2177-9059A>G)
c.2291+3042A>G (n.2291+3042A>G)
c.2318+3042A>G (n.2318+3042A>G)
c.2203+8268A>G (n.2203+8268A>G)
n.4543-9059A>G
c.2220+8268A>G (n.2220+8268A>G)
c.5333A>G (p.Gln1778Arg)
c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G)
c.2431+2902A>G (n.2431+2902A>G)
c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
c.1058-9059A>G (n.1058-9059A>G)
c.2129+2902A>G
c.4892A>G (p.Gln1631Arg)
c.5384A>G (p.Gln1795Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
13g.23338543T>GCA387525899SACSc.2185+15242A>C (n.2185+15242A>C)
c.5360A>C (p.Gln1787Pro)
c.5324A>C (p.Gln1775Pro)
c.2177-9059A>C (n.2177-9059A>C)
c.2291+3042A>C (n.2291+3042A>C)
c.2318+3042A>C (n.2318+3042A>C)
c.2203+8268A>C (n.2203+8268A>C)
n.4543-9059A>C
c.2220+8268A>C (n.2220+8268A>C)
c.5333A>C (p.Gln1778Pro)
c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C)
c.2431+2902A>C (n.2431+2902A>C)
c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
c.1058-9059A>C (n.1058-9059A>C)
c.2129+2902A>C
c.4892A>C (p.Gln1631Pro)
c.5384A>C (p.Gln1795Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
13g.23338544G>ACA387525901SACSc.2185+15241C>T (n.2185+15241C>T)
c.5359C>T (p.Gln1787Ter)
c.5323C>T (p.Gln1775Ter)
c.2177-9060C>T (n.2177-9060C>T)
c.2291+3041C>T (n.2291+3041C>T)
c.2318+3041C>T (n.2318+3041C>T)
c.2203+8267C>T (n.2203+8267C>T)
n.4543-9060C>T
c.2220+8267C>T (n.2220+8267C>T)
c.5332C>T (p.Gln1778Ter)
c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T)
c.2431+2901C>T (n.2431+2901C>T)
c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
c.1058-9060C>T (n.1058-9060C>T)
c.2129+2901C>T
c.4891C>T (p.Gln1631Ter)
c.5383C>T (p.Gln1795Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338544G>CCA387525902SACSc.2185+15241C>G (n.2185+15241C>G)
c.5359C>G (p.Gln1787Glu)
c.5323C>G (p.Gln1775Glu)
c.2177-9060C>G (n.2177-9060C>G)
c.2291+3041C>G (n.2291+3041C>G)
c.2318+3041C>G (n.2318+3041C>G)
c.2203+8267C>G (n.2203+8267C>G)
n.4543-9060C>G
c.2220+8267C>G (n.2220+8267C>G)
c.5332C>G (p.Gln1778Glu)
c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G)
c.2431+2901C>G (n.2431+2901C>G)
c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
c.1058-9060C>G (n.1058-9060C>G)
c.2129+2901C>G
c.4891C>G (p.Gln1631Glu)
c.5383C>G (p.Gln1795Glu)
c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
13g.23338544G=CA2078629569SACSc.2185+15241C= (n.2185+15241C=)
c.5359C= (p.Gln1787=)
c.5323C= (p.Gln1775=)
c.2177-9060C= (n.2177-9060C=)
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n.4543-9060C=
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c.5332C= (p.Gln1778=)
c.2186-9060C= (n.2186-9060C=)
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c.3082C= (p.Gln1028=)
c.1058-9060C= (n.1058-9060C=)
c.2129+2901C=
c.4891C= (p.Gln1631=)
c.5383C= (p.Gln1795=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
13g.23338544G>TCA387525900SACSc.2185+15241C>A (n.2185+15241C>A)
c.5359C>A (p.Gln1787Lys)
c.5323C>A (p.Gln1775Lys)
c.2177-9060C>A (n.2177-9060C>A)
c.2291+3041C>A (n.2291+3041C>A)
c.2318+3041C>A (n.2318+3041C>A)
c.2203+8267C>A (n.2203+8267C>A)
n.4543-9060C>A
c.2220+8267C>A (n.2220+8267C>A)
c.5332C>A (p.Gln1778Lys)
c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A)
c.2431+2901C>A (n.2431+2901C>A)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.1058-9060C>A (n.1058-9060C>A)
c.2129+2901C>A
c.4891C>A (p.Gln1631Lys)
c.5383C>A (p.Gln1795Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
13g.23338545T>ACA387525903SACSc.2185+15240A>T (n.2185+15240A>T)
c.5358A>T (p.Leu1786Phe)
c.5322A>T (p.Leu1774Phe)
c.2177-9061A>T (n.2177-9061A>T)
c.2291+3040A>T (n.2291+3040A>T)
c.2318+3040A>T (n.2318+3040A>T)
c.2203+8266A>T (n.2203+8266A>T)
n.4543-9061A>T
c.2220+8266A>T (n.2220+8266A>T)
c.5331A>T (p.Leu1777Phe)
c.2186-9061A>T (n.2186-9061A>T)
c.2431+2900A>T (n.2431+2900A>T)
c.3081A>T (p.Leu1027Phe)
c.1058-9061A>T (n.1058-9061A>T)
c.2129+2900A>T
c.4890A>T (p.Leu1630Phe)
c.5382A>T (p.Leu1794Phe)
c.5349A>T (p.Leu1783Phe)
13g.23338545T>CCA483162237SACSc.2185+15240A>G (n.2185+15240A>G)
c.5358A>G (p.Leu1786=)
c.5322A>G (p.Leu1774=)
c.2177-9061A>G (n.2177-9061A>G)
c.2291+3040A>G (n.2291+3040A>G)
c.2318+3040A>G (n.2318+3040A>G)
c.2203+8266A>G (n.2203+8266A>G)
n.4543-9061A>G
c.2220+8266A>G (n.2220+8266A>G)
c.5331A>G (p.Leu1777=)
c.2186-9061A>G (n.2186-9061A>G)
c.2431+2900A>G (n.2431+2900A>G)
c.3081A>G (p.Leu1027=)
c.1058-9061A>G (n.1058-9061A>G)
c.2129+2900A>G
c.4890A>G (p.Leu1630=)
c.5382A>G (p.Leu1794=)
c.5349A>G (p.Leu1783=)
13g.23338545T>GCA387525904SACSc.2185+15240A>C (n.2185+15240A>C)
c.5358A>C (p.Leu1786Phe)
c.5322A>C (p.Leu1774Phe)
c.2177-9061A>C (n.2177-9061A>C)
c.2291+3040A>C (n.2291+3040A>C)
c.2318+3040A>C (n.2318+3040A>C)
c.2203+8266A>C (n.2203+8266A>C)
n.4543-9061A>C
c.2220+8266A>C (n.2220+8266A>C)
c.5331A>C (p.Leu1777Phe)
c.2186-9061A>C (n.2186-9061A>C)
c.2431+2900A>C (n.2431+2900A>C)
c.3081A>C (p.Leu1027Phe)
c.1058-9061A>C (n.1058-9061A>C)
c.2129+2900A>C
c.4890A>C (p.Leu1630Phe)
c.5382A>C (p.Leu1794Phe)
c.5349A>C (p.Leu1783Phe)
13g.23338546A>CCA387525905SACSc.2185+15239T>G (n.2185+15239T>G)
c.5357T>G (p.Leu1786Ter)
c.5321T>G (p.Leu1774Ter)
c.2177-9062T>G (n.2177-9062T>G)
c.2291+3039T>G (n.2291+3039T>G)
c.2318+3039T>G (n.2318+3039T>G)
c.2203+8265T>G (n.2203+8265T>G)
n.4543-9062T>G
c.2220+8265T>G (n.2220+8265T>G)
c.5330T>G (p.Leu1777Ter)
c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G)
c.2431+2899T>G (n.2431+2899T>G)
c.3080T>G (p.Leu1027Ter)
c.1058-9062T>G (n.1058-9062T>G)
c.2129+2899T>G
c.4889T>G (p.Leu1630Ter)
c.5381T>G (p.Leu1794Ter)
c.5348T>G (p.Leu1783Ter)
13g.23338546A>GCA387525906SACSc.2185+15239T>C (n.2185+15239T>C)
c.5357T>C (p.Leu1786Ser)
c.5321T>C (p.Leu1774Ser)
c.2177-9062T>C (n.2177-9062T>C)
c.2291+3039T>C (n.2291+3039T>C)
c.2318+3039T>C (n.2318+3039T>C)
c.2203+8265T>C (n.2203+8265T>C)
n.4543-9062T>C
c.2220+8265T>C (n.2220+8265T>C)
c.5330T>C (p.Leu1777Ser)
c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C)
c.2431+2899T>C (n.2431+2899T>C)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.1058-9062T>C (n.1058-9062T>C)
c.2129+2899T>C
c.4889T>C (p.Leu1630Ser)
c.5381T>C (p.Leu1794Ser)
c.5348T>C (p.Leu1783Ser)
13g.23338546A>TCA387525907SACSc.2185+15239T>A (n.2185+15239T>A)
c.5357T>A (p.Leu1786Ter)
c.5321T>A (p.Leu1774Ter)
c.2177-9062T>A (n.2177-9062T>A)
c.2291+3039T>A (n.2291+3039T>A)
c.2318+3039T>A (n.2318+3039T>A)
c.2203+8265T>A (n.2203+8265T>A)
n.4543-9062T>A
c.2220+8265T>A (n.2220+8265T>A)
c.5330T>A (p.Leu1777Ter)
c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A)
c.2431+2899T>A (n.2431+2899T>A)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.1058-9062T>A (n.1058-9062T>A)
c.2129+2899T>A
c.4889T>A (p.Leu1630Ter)
c.5381T>A (p.Leu1794Ter)
c.5348T>A (p.Leu1783Ter)
13g.23338547A>CCA387525908SACSc.2185+15238T>G (n.2185+15238T>G)
c.5356T>G (p.Leu1786Val)
c.5320T>G (p.Leu1774Val)
c.2177-9063T>G (n.2177-9063T>G)
c.2291+3038T>G (n.2291+3038T>G)
c.2318+3038T>G (n.2318+3038T>G)
c.2203+8264T>G (n.2203+8264T>G)
n.4543-9063T>G
c.2220+8264T>G (n.2220+8264T>G)
c.5329T>G (p.Leu1777Val)
c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G)
c.2431+2898T>G (n.2431+2898T>G)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.1058-9063T>G (n.1058-9063T>G)
c.2129+2898T>G
c.4888T>G (p.Leu1630Val)
c.5380T>G (p.Leu1794Val)
c.5347T>G (p.Leu1783Val)
13g.23338547A>GCA483162239SACSc.2185+15238T>C (n.2185+15238T>C)
c.5356T>C (p.Leu1786=)
c.5320T>C (p.Leu1774=)
c.2177-9063T>C (n.2177-9063T>C)
c.2291+3038T>C (n.2291+3038T>C)
c.2318+3038T>C (n.2318+3038T>C)
c.2203+8264T>C (n.2203+8264T>C)
n.4543-9063T>C
c.2220+8264T>C (n.2220+8264T>C)
c.5329T>C (p.Leu1777=)
c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C)
c.2431+2898T>C (n.2431+2898T>C)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.1058-9063T>C (n.1058-9063T>C)
c.2129+2898T>C
c.4888T>C (p.Leu1630=)
c.5380T>C (p.Leu1794=)
c.5347T>C (p.Leu1783=)
 gnomAD v4
13g.23338547A>TCA387525909SACSc.2185+15238T>A (n.2185+15238T>A)
c.5356T>A (p.Leu1786Ile)
c.5320T>A (p.Leu1774Ile)
c.2177-9063T>A (n.2177-9063T>A)
c.2291+3038T>A (n.2291+3038T>A)
c.2318+3038T>A (n.2318+3038T>A)
c.2203+8264T>A (n.2203+8264T>A)
n.4543-9063T>A
c.2220+8264T>A (n.2220+8264T>A)
c.5329T>A (p.Leu1777Ile)
c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A)
c.2431+2898T>A (n.2431+2898T>A)
c.3079T>A (p.Leu1027Ile)
c.1058-9063T>A (n.1058-9063T>A)
c.2129+2898T>A
c.4888T>A (p.Leu1630Ile)
c.5380T>A (p.Leu1794Ile)
c.5347T>A (p.Leu1783Ile)
13g.23338548A>CCA387525911SACSc.2185+15237T>G (n.2185+15237T>G)
c.5355T>G (p.Asp1785Glu)
c.5319T>G (p.Asp1773Glu)
c.2177-9064T>G (n.2177-9064T>G)
c.2291+3037T>G (n.2291+3037T>G)
c.2318+3037T>G (n.2318+3037T>G)
c.2203+8263T>G (n.2203+8263T>G)
n.4543-9064T>G
c.2220+8263T>G (n.2220+8263T>G)
c.5328T>G (p.Asp1776Glu)
c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G)
c.2431+2897T>G (n.2431+2897T>G)
c.3078T>G (p.Asp1026Glu)
c.1058-9064T>G (n.1058-9064T>G)
c.2129+2897T>G
c.4887T>G (p.Asp1629Glu)
c.5379T>G (p.Asp1793Glu)
c.5346T>G (p.Asp1782Glu)
13g.23338548A>GCA483162244SACSc.2185+15237T>C (n.2185+15237T>C)
c.5355T>C (p.Asp1785=)
c.5319T>C (p.Asp1773=)
c.2177-9064T>C (n.2177-9064T>C)
c.2291+3037T>C (n.2291+3037T>C)
c.2318+3037T>C (n.2318+3037T>C)
c.2203+8263T>C (n.2203+8263T>C)
n.4543-9064T>C
c.2220+8263T>C (n.2220+8263T>C)
c.5328T>C (p.Asp1776=)
c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C)
c.2431+2897T>C (n.2431+2897T>C)
c.3078T>C (p.Asp1026=)
c.1058-9064T>C (n.1058-9064T>C)
c.2129+2897T>C
c.4887T>C (p.Asp1629=)
c.5379T>C (p.Asp1793=)
c.5346T>C (p.Asp1782=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338548A>TCA387525910SACSc.2185+15237T>A (n.2185+15237T>A)
c.5355T>A (p.Asp1785Glu)
c.5319T>A (p.Asp1773Glu)
c.2177-9064T>A (n.2177-9064T>A)
c.2291+3037T>A (n.2291+3037T>A)
c.2318+3037T>A (n.2318+3037T>A)
c.2203+8263T>A (n.2203+8263T>A)
n.4543-9064T>A
c.2220+8263T>A (n.2220+8263T>A)
c.5328T>A (p.Asp1776Glu)
c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A)
c.2431+2897T>A (n.2431+2897T>A)
c.3078T>A (p.Asp1026Glu)
c.1058-9064T>A (n.1058-9064T>A)
c.2129+2897T>A
c.4887T>A (p.Asp1629Glu)
c.5379T>A (p.Asp1793Glu)
c.5346T>A (p.Asp1782Glu)
 ClinVar
13g.23338549T>ACA387525912SACSc.2185+15236A>T (n.2185+15236A>T)
c.5354A>T (p.Asp1785Val)
c.5318A>T (p.Asp1773Val)
c.2177-9065A>T (n.2177-9065A>T)
c.2291+3036A>T (n.2291+3036A>T)
c.2318+3036A>T (n.2318+3036A>T)
c.2203+8262A>T (n.2203+8262A>T)
n.4543-9065A>T
c.2220+8262A>T (n.2220+8262A>T)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T)
c.2431+2896A>T (n.2431+2896A>T)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
c.1058-9065A>T (n.1058-9065A>T)
c.2129+2896A>T
c.4886A>T (p.Asp1629Val)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
c.5345A>T (p.Asp1782Val)
13g.23338549T>CCA387525913SACSc.2185+15236A>G (n.2185+15236A>G)
c.5354A>G (p.Asp1785Gly)
c.5318A>G (p.Asp1773Gly)
c.2177-9065A>G (n.2177-9065A>G)
c.2291+3036A>G (n.2291+3036A>G)
c.2318+3036A>G (n.2318+3036A>G)
c.2203+8262A>G (n.2203+8262A>G)
n.4543-9065A>G
c.2220+8262A>G (n.2220+8262A>G)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G)
c.2431+2896A>G (n.2431+2896A>G)
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
c.1058-9065A>G (n.1058-9065A>G)
c.2129+2896A>G
c.4886A>G (p.Asp1629Gly)
c.5378A>G (p.Asp1793Gly)
c.5345A>G (p.Asp1782Gly)
13g.23338549T>GCA387525914SACSc.2185+15236A>C (n.2185+15236A>C)
c.5354A>C (p.Asp1785Ala)
c.5318A>C (p.Asp1773Ala)
c.2177-9065A>C (n.2177-9065A>C)
c.2291+3036A>C (n.2291+3036A>C)
c.2318+3036A>C (n.2318+3036A>C)
c.2203+8262A>C (n.2203+8262A>C)
n.4543-9065A>C
c.2220+8262A>C (n.2220+8262A>C)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C)
c.2431+2896A>C (n.2431+2896A>C)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.1058-9065A>C (n.1058-9065A>C)
c.2129+2896A>C
c.4886A>C (p.Asp1629Ala)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
c.5345A>C (p.Asp1782Ala)
13g.23338550C>ACA387525915SACSc.2185+15235G>T (n.2185+15235G>T)
c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
c.5317G>T (p.Asp1773Tyr)
c.2177-9066G>T (n.2177-9066G>T)
c.2291+3035G>T (n.2291+3035G>T)
c.2318+3035G>T (n.2318+3035G>T)
c.2203+8261G>T (n.2203+8261G>T)
n.4543-9066G>T
c.2220+8261G>T (n.2220+8261G>T)
c.5326G>T (p.Asp1776Tyr)
c.2186-9066G>T (n.2186-9066G>T)
c.2431+2895G>T (n.2431+2895G>T)
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
c.1058-9066G>T (n.1058-9066G>T)
c.2129+2895G>T
c.4885G>T (p.Asp1629Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
c.5344G>T (p.Asp1782Tyr)
13g.23338550C>GCA387525916SACSc.2185+15235G>C (n.2185+15235G>C)
c.5353G>C (p.Asp1785His)
c.5317G>C (p.Asp1773His)
c.2177-9066G>C (n.2177-9066G>C)
c.2291+3035G>C (n.2291+3035G>C)
c.2318+3035G>C (n.2318+3035G>C)
c.2203+8261G>C (n.2203+8261G>C)
n.4543-9066G>C
c.2220+8261G>C (n.2220+8261G>C)
c.5326G>C (p.Asp1776His)
c.2186-9066G>C (n.2186-9066G>C)
c.2431+2895G>C (n.2431+2895G>C)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
c.1058-9066G>C (n.1058-9066G>C)
c.2129+2895G>C
c.4885G>C (p.Asp1629His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.5344G>C (p.Asp1782His)
13g.23338550C>TCA387525917SACSc.2185+15235G>A (n.2185+15235G>A)
c.5353G>A (p.Asp1785Asn)
c.5317G>A (p.Asp1773Asn)
c.2177-9066G>A (n.2177-9066G>A)
c.2291+3035G>A (n.2291+3035G>A)
c.2318+3035G>A (n.2318+3035G>A)
c.2203+8261G>A (n.2203+8261G>A)
n.4543-9066G>A
c.2220+8261G>A (n.2220+8261G>A)
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
c.2186-9066G>A (n.2186-9066G>A)
c.2431+2895G>A (n.2431+2895G>A)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
c.1058-9066G>A (n.1058-9066G>A)
c.2129+2895G>A
c.4885G>A (p.Asp1629Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.5344G>A (p.Asp1782Asn)
13g.23338551A>CCA483162248SACSc.2185+15234T>G (n.2185+15234T>G)
c.5352T>G (p.Ala1784=)
c.5316T>G (p.Ala1772=)
c.2177-9067T>G (n.2177-9067T>G)
c.2291+3034T>G (n.2291+3034T>G)
c.2318+3034T>G (n.2318+3034T>G)
c.2203+8260T>G (n.2203+8260T>G)
n.4543-9067T>G
c.2220+8260T>G (n.2220+8260T>G)
c.5325T>G (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>G (n.2186-9067T>G)
c.2431+2894T>G (n.2431+2894T>G)
c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>G (n.1058-9067T>G)
c.2129+2894T>G
c.4884T>G (p.Ala1628=)
c.5376T>G (p.Ala1792=)
c.5343T>G (p.Ala1781=)
13g.23338551A>GCA483162249SACSc.2185+15234T>C (n.2185+15234T>C)
c.5352T>C (p.Ala1784=)
c.5316T>C (p.Ala1772=)
c.2177-9067T>C (n.2177-9067T>C)
c.2291+3034T>C (n.2291+3034T>C)
c.2318+3034T>C (n.2318+3034T>C)
c.2203+8260T>C (n.2203+8260T>C)
n.4543-9067T>C
c.2220+8260T>C (n.2220+8260T>C)
c.5325T>C (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>C (n.2186-9067T>C)
c.2431+2894T>C (n.2431+2894T>C)
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>C (n.1058-9067T>C)
c.2129+2894T>C
c.4884T>C (p.Ala1628=)
c.5376T>C (p.Ala1792=)
c.5343T>C (p.Ala1781=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338551A>TCA483162250SACSc.2185+15234T>A (n.2185+15234T>A)
c.5352T>A (p.Ala1784=)
c.5316T>A (p.Ala1772=)
c.2177-9067T>A (n.2177-9067T>A)
c.2291+3034T>A (n.2291+3034T>A)
c.2318+3034T>A (n.2318+3034T>A)
c.2203+8260T>A (n.2203+8260T>A)
n.4543-9067T>A
c.2220+8260T>A (n.2220+8260T>A)
c.5325T>A (p.Ala1775=)
c.2186-9067T>A (n.2186-9067T>A)
c.2431+2894T>A (n.2431+2894T>A)
c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.1058-9067T>A (n.1058-9067T>A)
c.2129+2894T>A
c.4884T>A (p.Ala1628=)
c.5376T>A (p.Ala1792=)
c.5343T>A (p.Ala1781=)
13g.23338552G>ACA387525918SACSc.2185+15233C>T (n.2185+15233C>T)
c.5351C>T (p.Ala1784Val)
c.5315C>T (p.Ala1772Val)
c.2177-9068C>T (n.2177-9068C>T)
c.2291+3033C>T (n.2291+3033C>T)
c.2318+3033C>T (n.2318+3033C>T)
c.2203+8259C>T (n.2203+8259C>T)
n.4543-9068C>T
c.2220+8259C>T (n.2220+8259C>T)
c.5324C>T (p.Ala1775Val)
c.2186-9068C>T (n.2186-9068C>T)
c.2431+2893C>T (n.2431+2893C>T)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.1058-9068C>T (n.1058-9068C>T)
c.2129+2893C>T
c.4883C>T (p.Ala1628Val)
c.5375C>T (p.Ala1792Val)
c.5342C>T (p.Ala1781Val)
13g.23338552G>CCA387525920SACSc.2185+15233C>G (n.2185+15233C>G)
c.5351C>G (p.Ala1784Gly)
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
c.2177-9068C>G (n.2177-9068C>G)
c.2291+3033C>G (n.2291+3033C>G)
c.2318+3033C>G (n.2318+3033C>G)
c.2203+8259C>G (n.2203+8259C>G)
n.4543-9068C>G
c.2220+8259C>G (n.2220+8259C>G)
c.5324C>G (p.Ala1775Gly)
c.2186-9068C>G (n.2186-9068C>G)
c.2431+2893C>G (n.2431+2893C>G)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.1058-9068C>G (n.1058-9068C>G)
c.2129+2893C>G
c.4883C>G (p.Ala1628Gly)
c.5375C>G (p.Ala1792Gly)
c.5342C>G (p.Ala1781Gly)
13g.23338552G>TCA387525919SACSc.2185+15233C>A (n.2185+15233C>A)
c.5351C>A (p.Ala1784Asp)
c.5315C>A (p.Ala1772Asp)
c.2177-9068C>A (n.2177-9068C>A)
c.2291+3033C>A (n.2291+3033C>A)
c.2318+3033C>A (n.2318+3033C>A)
c.2203+8259C>A (n.2203+8259C>A)
n.4543-9068C>A
c.2220+8259C>A (n.2220+8259C>A)
c.5324C>A (p.Ala1775Asp)
c.2186-9068C>A (n.2186-9068C>A)
c.2431+2893C>A (n.2431+2893C>A)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.1058-9068C>A (n.1058-9068C>A)
c.2129+2893C>A
c.4883C>A (p.Ala1628Asp)
c.5375C>A (p.Ala1792Asp)
c.5342C>A (p.Ala1781Asp)
13g.23338553C>ACA387525921SACSc.2185+15232G>T (n.2185+15232G>T)
c.5350G>T (p.Ala1784Ser)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.2177-9069G>T (n.2177-9069G>T)
c.2291+3032G>T (n.2291+3032G>T)
c.2318+3032G>T (n.2318+3032G>T)
c.2203+8258G>T (n.2203+8258G>T)
n.4543-9069G>T
c.2220+8258G>T (n.2220+8258G>T)
c.5323G>T (p.Ala1775Ser)
c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T)
c.2431+2892G>T (n.2431+2892G>T)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.1058-9069G>T (n.1058-9069G>T)
c.2129+2892G>T
c.4882G>T (p.Ala1628Ser)
c.5374G>T (p.Ala1792Ser)
c.5341G>T (p.Ala1781Ser)
13g.23338553C=CA2078629573SACSc.2185+15232G= (n.2185+15232G=)
c.5350G= (p.Ala1784=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.2177-9069G= (n.2177-9069G=)
c.2291+3032G= (n.2291+3032G=)
c.2318+3032G= (n.2318+3032G=)
c.2203+8258G= (n.2203+8258G=)
n.4543-9069G=
c.2220+8258G= (n.2220+8258G=)
c.5323G= (p.Ala1775=)
c.2186-9069G= (n.2186-9069G=)
c.2431+2892G= (n.2431+2892G=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.1058-9069G= (n.1058-9069G=)
c.2129+2892G=
c.4882G= (p.Ala1628=)
c.5374G= (p.Ala1792=)
c.5341G= (p.Ala1781=)
13g.23338553C>GCA387525922SACSc.2185+15232G>C (n.2185+15232G>C)
c.5350G>C (p.Ala1784Pro)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.2177-9069G>C (n.2177-9069G>C)
c.2291+3032G>C (n.2291+3032G>C)
c.2318+3032G>C (n.2318+3032G>C)
c.2203+8258G>C (n.2203+8258G>C)
n.4543-9069G>C
c.2220+8258G>C (n.2220+8258G>C)
c.5323G>C (p.Ala1775Pro)
c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C)
c.2431+2892G>C (n.2431+2892G>C)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.1058-9069G>C (n.1058-9069G>C)
c.2129+2892G>C
c.4882G>C (p.Ala1628Pro)
c.5374G>C (p.Ala1792Pro)
c.5341G>C (p.Ala1781Pro)
 gnomAD v4
13g.23338553C>TCA246659263SACSc.2185+15232G>A (n.2185+15232G>A)
c.5350G>A (p.Ala1784Thr)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.2177-9069G>A (n.2177-9069G>A)
c.2291+3032G>A (n.2291+3032G>A)
c.2318+3032G>A (n.2318+3032G>A)
c.2203+8258G>A (n.2203+8258G>A)
n.4543-9069G>A
c.2220+8258G>A (n.2220+8258G>A)
c.5323G>A (p.Ala1775Thr)
c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A)
c.2431+2892G>A (n.2431+2892G>A)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.1058-9069G>A (n.1058-9069G>A)
c.2129+2892G>A
c.4882G>A (p.Ala1628Thr)
c.5374G>A (p.Ala1792Thr)
c.5341G>A (p.Ala1781Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338554A=CA2078629579SACSc.2185+15231T= (n.2185+15231T=)
c.5349T= (p.Ile1783=)
c.5313T= (p.Ile1771=)
c.2177-9070T= (n.2177-9070T=)
c.2291+3031T= (n.2291+3031T=)
c.2318+3031T= (n.2318+3031T=)
c.2203+8257T= (n.2203+8257T=)
n.4543-9070T=
c.2220+8257T= (n.2220+8257T=)
c.5322T= (p.Ile1774=)
c.2186-9070T= (n.2186-9070T=)
c.2431+2891T= (n.2431+2891T=)
c.3072T= (p.Ile1024=)
c.1058-9070T= (n.1058-9070T=)
c.2129+2891T=
c.4881T= (p.Ile1627=)
c.5373T= (p.Ile1791=)
c.5340T= (p.Ile1780=)
13g.23338554A>CCA387525923SACSc.2185+15231T>G (n.2185+15231T>G)
c.5349T>G (p.Ile1783Met)
c.5313T>G (p.Ile1771Met)
c.2177-9070T>G (n.2177-9070T>G)
c.2291+3031T>G (n.2291+3031T>G)
c.2318+3031T>G (n.2318+3031T>G)
c.2203+8257T>G (n.2203+8257T>G)
n.4543-9070T>G
c.2220+8257T>G (n.2220+8257T>G)
c.5322T>G (p.Ile1774Met)
c.2186-9070T>G (n.2186-9070T>G)
c.2431+2891T>G (n.2431+2891T>G)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
c.1058-9070T>G (n.1058-9070T>G)
c.2129+2891T>G
c.4881T>G (p.Ile1627Met)
c.5373T>G (p.Ile1791Met)
c.5340T>G (p.Ile1780Met)
13g.23338554A>GCA246659267SACSc.2185+15231T>C (n.2185+15231T>C)
c.5349T>C (p.Ile1783=)
c.5313T>C (p.Ile1771=)
c.2177-9070T>C (n.2177-9070T>C)
c.2291+3031T>C (n.2291+3031T>C)
c.2318+3031T>C (n.2318+3031T>C)
c.2203+8257T>C (n.2203+8257T>C)
n.4543-9070T>C
c.2220+8257T>C (n.2220+8257T>C)
c.5322T>C (p.Ile1774=)
c.2186-9070T>C (n.2186-9070T>C)
c.2431+2891T>C (n.2431+2891T>C)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
c.1058-9070T>C (n.1058-9070T>C)
c.2129+2891T>C
c.4881T>C (p.Ile1627=)
c.5373T>C (p.Ile1791=)
c.5340T>C (p.Ile1780=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338554A>TCA483162253SACSc.2185+15231T>A (n.2185+15231T>A)
c.5349T>A (p.Ile1783=)
c.5313T>A (p.Ile1771=)
c.2177-9070T>A (n.2177-9070T>A)
c.2291+3031T>A (n.2291+3031T>A)
c.2318+3031T>A (n.2318+3031T>A)
c.2203+8257T>A (n.2203+8257T>A)
n.4543-9070T>A
c.2220+8257T>A (n.2220+8257T>A)
c.5322T>A (p.Ile1774=)
c.2186-9070T>A (n.2186-9070T>A)
c.2431+2891T>A (n.2431+2891T>A)
c.3072T>A (p.Ile1024=)
c.1058-9070T>A (n.1058-9070T>A)
c.2129+2891T>A
c.4881T>A (p.Ile1627=)
c.5373T>A (p.Ile1791=)
c.5340T>A (p.Ile1780=)
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c.2291+3030T>G (n.2291+3030T>G)
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n.4543-9071T>G
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13g.23338556T>ACA387525927SACSc.2185+15229A>T (n.2185+15229A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338556T>CCA387525928SACSc.2185+15229A>G (n.2185+15229A>G)
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13g.23338556T>GCA387525929SACSc.2185+15229A>C (n.2185+15229A>C)
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n.4543-9072A>C
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c.5320A>C (p.Ile1774Leu)
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c.2431+2889A>C (n.2431+2889A>C)
c.3070A>C (p.Ile1024Leu)
c.1058-9072A>C (n.1058-9072A>C)
c.2129+2889A>C
c.4879A>C (p.Ile1627Leu)
c.5371A>C (p.Ile1791Leu)
c.5338A>C (p.Ile1780Leu)
13g.23338556T=CA2078629582SACSc.2185+15229A= (n.2185+15229A=)
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13g.23338557C>ACA387525930SACSc.2185+15228G>T (n.2185+15228G>T)
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13g.23338557C>GCA387525931SACSc.2185+15228G>C (n.2185+15228G>C)
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13g.23338557C>TCA483162254SACSc.2185+15228G>A (n.2185+15228G>A)
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n.4543-9073G>A
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c.5319G>A (p.Arg1773=)
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c.3069G>A (p.Arg1023=)
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c.5337G>A (p.Arg1779=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338558C>ACA387525934SACSc.2185+15227G>T (n.2185+15227G>T)
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n.4543-9074G>T
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13g.23338558C>GCA387525932SACSc.2185+15227G>C (n.2185+15227G>C)
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n.4543-9074G>C
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c.5318G>C (p.Arg1773Thr)
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c.3068G>C (p.Arg1023Thr)
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c.2129+2887G>C
c.4877G>C (p.Arg1626Thr)
c.5369G>C (p.Arg1790Thr)
c.5336G>C (p.Arg1779Thr)
13g.23338558C>TCA387525933SACSc.2185+15227G>A (n.2185+15227G>A)
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n.4543-9074G>A
c.2220+8253G>A (n.2220+8253G>A)
c.5318G>A (p.Arg1773Lys)
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c.2431+2887G>A (n.2431+2887G>A)
c.3068G>A (p.Arg1023Lys)
c.1058-9074G>A (n.1058-9074G>A)
c.2129+2887G>A
c.4877G>A (p.Arg1626Lys)
c.5369G>A (p.Arg1790Lys)
c.5336G>A (p.Arg1779Lys)
13g.23338559T>ACA387525935SACSc.2185+15226A>T (n.2185+15226A>T)
c.5344A>T (p.Arg1782Trp)
c.5308A>T (p.Arg1770Trp)
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c.2203+8252A>T (n.2203+8252A>T)
n.4543-9075A>T
c.2220+8252A>T (n.2220+8252A>T)
c.5317A>T (p.Arg1773Trp)
c.2186-9075A>T (n.2186-9075A>T)
c.2431+2886A>T (n.2431+2886A>T)
c.3067A>T (p.Arg1023Trp)
c.1058-9075A>T (n.1058-9075A>T)
c.2129+2886A>T
c.4876A>T (p.Arg1626Trp)
c.5368A>T (p.Arg1790Trp)
c.5335A>T (p.Arg1779Trp)
13g.23338559T>CCA387525936SACSc.2185+15226A>G (n.2185+15226A>G)
c.5344A>G (p.Arg1782Gly)
c.5308A>G (p.Arg1770Gly)
c.2177-9075A>G (n.2177-9075A>G)
c.2291+3026A>G (n.2291+3026A>G)
c.2318+3026A>G (n.2318+3026A>G)
c.2203+8252A>G (n.2203+8252A>G)
n.4543-9075A>G
c.2220+8252A>G (n.2220+8252A>G)
c.5317A>G (p.Arg1773Gly)
c.2186-9075A>G (n.2186-9075A>G)
c.2431+2886A>G (n.2431+2886A>G)
c.3067A>G (p.Arg1023Gly)
c.1058-9075A>G (n.1058-9075A>G)
c.2129+2886A>G
c.4876A>G (p.Arg1626Gly)
c.5368A>G (p.Arg1790Gly)
c.5335A>G (p.Arg1779Gly)
13g.23338559T>GCA483162261SACSc.2185+15226A>C (n.2185+15226A>C)
c.5344A>C (p.Arg1782=)
c.5308A>C (p.Arg1770=)
c.2177-9075A>C (n.2177-9075A>C)
c.2291+3026A>C (n.2291+3026A>C)
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c.2203+8252A>C (n.2203+8252A>C)
n.4543-9075A>C
c.2220+8252A>C (n.2220+8252A>C)
c.5317A>C (p.Arg1773=)
c.2186-9075A>C (n.2186-9075A>C)
c.2431+2886A>C (n.2431+2886A>C)
c.3067A>C (p.Arg1023=)
c.1058-9075A>C (n.1058-9075A>C)
c.2129+2886A>C
c.4876A>C (p.Arg1626=)
c.5368A>C (p.Arg1790=)
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13g.23338560T>ACA387525937SACSc.2185+15225A>T (n.2185+15225A>T)
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c.2203+8251A>T (n.2203+8251A>T)
n.4543-9076A>T
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c.2129+2885A>T
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c.2203+8251A>C (n.2203+8251A>C)
n.4543-9076A>C
c.2220+8251A>C (n.2220+8251A>C)
c.5316A>C (p.Arg1772Ser)
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c.2431+2885A>C (n.2431+2885A>C)
c.3066A>C (p.Arg1022Ser)
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c.2129+2885A>C
c.4875A>C (p.Arg1625Ser)
c.5367A>C (p.Arg1789Ser)
c.5334A>C (p.Arg1778Ser)
13g.23338561C>ACA6911265SACSc.2185+15224G>T (n.2185+15224G>T)
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n.4543-9077G>T
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c.3065G>T (p.Arg1022Ile)
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c.2129+2884G>T
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c.5333G>T (p.Arg1778Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338561C=CA2078629603SACSc.2185+15224G= (n.2185+15224G=)
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n.4543-9077G=
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n.4543-9077G>A
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23338562T>ACA387525941SACSc.2185+15223A>T (n.2185+15223A>T)
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n.4543-9078A>T
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13g.23338562T>CCA387525942SACSc.2185+15223A>G (n.2185+15223A>G)
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c.5332A>G (p.Arg1778Gly)
13g.23338562T>GCA483162265SACSc.2185+15223A>C (n.2185+15223A>C)
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n.4543-9078A>C
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c.5314A>C (p.Arg1772=)
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c.3064A>C (p.Arg1022=)
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c.2129+2883A>C
c.4873A>C (p.Arg1625=)
c.5365A>C (p.Arg1789=)
c.5332A>C (p.Arg1778=)
13g.23338563G>ACA483162211SACSc.2185+15222C>T (n.2185+15222C>T)
c.5340C>T (p.Phe1780=)
c.5304C>T (p.Phe1768=)
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c.2203+8248C>T (n.2203+8248C>T)
n.4543-9079C>T
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c.5313C>T (p.Phe1771=)
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c.3063C>T (p.Phe1021=)
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c.2129+2882C>T
c.4872C>T (p.Phe1624=)
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c.5331C>T (p.Phe1777=)
13g.23338563G>CCA387525943SACSc.2185+15222C>G (n.2185+15222C>G)
c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
c.5304C>G (p.Phe1768Leu)
c.2177-9079C>G (n.2177-9079C>G)
c.2291+3022C>G (n.2291+3022C>G)
c.2318+3022C>G (n.2318+3022C>G)
c.2203+8248C>G (n.2203+8248C>G)
n.4543-9079C>G
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c.5313C>G (p.Phe1771Leu)
c.2186-9079C>G (n.2186-9079C>G)
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c.4872C>G (p.Phe1624Leu)
c.5364C>G (p.Phe1788Leu)
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13g.23338563G>TCA387525944SACSc.2185+15222C>A (n.2185+15222C>A)
c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
c.5304C>A (p.Phe1768Leu)
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n.4543-9079C>A
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c.5313C>A (p.Phe1771Leu)
c.2186-9079C>A (n.2186-9079C>A)
c.2431+2882C>A (n.2431+2882C>A)
c.3063C>A (p.Phe1021Leu)
c.1058-9079C>A (n.1058-9079C>A)
c.2129+2882C>A
c.4872C>A (p.Phe1624Leu)
c.5364C>A (p.Phe1788Leu)
c.5331C>A (p.Phe1777Leu)
13g.23338564A>CCA387525945SACSc.2185+15221T>G (n.2185+15221T>G)
c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
c.5303T>G (p.Phe1768Cys)
c.2177-9080T>G (n.2177-9080T>G)
c.2291+3021T>G (n.2291+3021T>G)
c.2318+3021T>G (n.2318+3021T>G)
c.2203+8247T>G (n.2203+8247T>G)
n.4543-9080T>G
c.2220+8247T>G (n.2220+8247T>G)
c.5312T>G (p.Phe1771Cys)
c.2186-9080T>G (n.2186-9080T>G)
c.2431+2881T>G (n.2431+2881T>G)
c.3062T>G (p.Phe1021Cys)
c.1058-9080T>G (n.1058-9080T>G)
c.2129+2881T>G
c.4871T>G (p.Phe1624Cys)
c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
13g.23338564A>GCA387525946SACSc.2185+15221T>C (n.2185+15221T>C)
c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
c.5303T>C (p.Phe1768Ser)
c.2177-9080T>C (n.2177-9080T>C)
c.2291+3021T>C (n.2291+3021T>C)
c.2318+3021T>C (n.2318+3021T>C)
c.2203+8247T>C (n.2203+8247T>C)
n.4543-9080T>C
c.2220+8247T>C (n.2220+8247T>C)
c.5312T>C (p.Phe1771Ser)
c.2186-9080T>C (n.2186-9080T>C)
c.2431+2881T>C (n.2431+2881T>C)
c.3062T>C (p.Phe1021Ser)
c.1058-9080T>C (n.1058-9080T>C)
c.2129+2881T>C
c.4871T>C (p.Phe1624Ser)
c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
13g.23338564A>TCA387525947SACSc.2185+15221T>A (n.2185+15221T>A)
c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
c.5303T>A (p.Phe1768Tyr)
c.2177-9080T>A (n.2177-9080T>A)
c.2291+3021T>A (n.2291+3021T>A)
c.2318+3021T>A (n.2318+3021T>A)
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n.4543-9080T>A
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c.5312T>A (p.Phe1771Tyr)
c.2186-9080T>A (n.2186-9080T>A)
c.2431+2881T>A (n.2431+2881T>A)
c.3062T>A (p.Phe1021Tyr)
c.1058-9080T>A (n.1058-9080T>A)
c.2129+2881T>A
c.4871T>A (p.Phe1624Tyr)
c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
13g.23338565A>CCA387525950SACSc.2185+15220T>G (n.2185+15220T>G)
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
c.5302T>G (p.Phe1768Val)
c.2177-9081T>G (n.2177-9081T>G)
c.2291+3020T>G (n.2291+3020T>G)
c.2318+3020T>G (n.2318+3020T>G)
c.2203+8246T>G (n.2203+8246T>G)
n.4543-9081T>G
c.2220+8246T>G (n.2220+8246T>G)
c.5311T>G (p.Phe1771Val)
c.2186-9081T>G (n.2186-9081T>G)
c.2431+2880T>G (n.2431+2880T>G)
c.3061T>G (p.Phe1021Val)
c.1058-9081T>G (n.1058-9081T>G)
c.2129+2880T>G
c.4870T>G (p.Phe1624Val)
c.5362T>G (p.Phe1788Val)
c.5329T>G (p.Phe1777Val)
13g.23338565A>GCA387525948SACSc.2185+15220T>C (n.2185+15220T>C)
c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
c.5302T>C (p.Phe1768Leu)
c.2177-9081T>C (n.2177-9081T>C)
c.2291+3020T>C (n.2291+3020T>C)
c.2318+3020T>C (n.2318+3020T>C)
c.2203+8246T>C (n.2203+8246T>C)
n.4543-9081T>C
c.2220+8246T>C (n.2220+8246T>C)
c.5311T>C (p.Phe1771Leu)
c.2186-9081T>C (n.2186-9081T>C)
c.2431+2880T>C (n.2431+2880T>C)
c.3061T>C (p.Phe1021Leu)
c.1058-9081T>C (n.1058-9081T>C)
c.2129+2880T>C
c.4870T>C (p.Phe1624Leu)
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
13g.23338565A>TCA387525949SACSc.2185+15220T>A (n.2185+15220T>A)
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
c.5302T>A (p.Phe1768Ile)
c.2177-9081T>A (n.2177-9081T>A)
c.2291+3020T>A (n.2291+3020T>A)
c.2318+3020T>A (n.2318+3020T>A)
c.2203+8246T>A (n.2203+8246T>A)
n.4543-9081T>A
c.2220+8246T>A (n.2220+8246T>A)
c.5311T>A (p.Phe1771Ile)
c.2186-9081T>A (n.2186-9081T>A)
c.2431+2880T>A (n.2431+2880T>A)
c.3061T>A (p.Phe1021Ile)
c.1058-9081T>A (n.1058-9081T>A)
c.2129+2880T>A
c.4870T>A (p.Phe1624Ile)
c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
13g.23338566C>ACA483162216SACSc.2185+15219G>T (n.2185+15219G>T)
c.5337G>T (p.Val1779=)
c.5301G>T (p.Val1767=)
c.2177-9082G>T (n.2177-9082G>T)
c.2291+3019G>T (n.2291+3019G>T)
c.2318+3019G>T (n.2318+3019G>T)
c.2203+8245G>T (n.2203+8245G>T)
n.4543-9082G>T
c.2220+8245G>T (n.2220+8245G>T)
c.5310G>T (p.Val1770=)
c.2186-9082G>T (n.2186-9082G>T)
c.2431+2879G>T (n.2431+2879G>T)
c.3060G>T (p.Val1020=)
c.1058-9082G>T (n.1058-9082G>T)
c.2129+2879G>T
c.4869G>T (p.Val1623=)
c.5361G>T (p.Val1787=)
c.5328G>T (p.Val1776=)
13g.23338566C>GCA483162222SACSc.2185+15219G>C (n.2185+15219G>C)
c.5337G>C (p.Val1779=)
c.5301G>C (p.Val1767=)
c.2177-9082G>C (n.2177-9082G>C)
c.2291+3019G>C (n.2291+3019G>C)
c.2318+3019G>C (n.2318+3019G>C)
c.2203+8245G>C (n.2203+8245G>C)
n.4543-9082G>C
c.2220+8245G>C (n.2220+8245G>C)
c.5310G>C (p.Val1770=)
c.2186-9082G>C (n.2186-9082G>C)
c.2431+2879G>C (n.2431+2879G>C)
c.3060G>C (p.Val1020=)
c.1058-9082G>C (n.1058-9082G>C)
c.2129+2879G>C
c.4869G>C (p.Val1623=)
c.5361G>C (p.Val1787=)
c.5328G>C (p.Val1776=)
13g.23338566C>TCA483162220SACSc.2185+15219G>A (n.2185+15219G>A)
c.5337G>A (p.Val1779=)
c.5301G>A (p.Val1767=)
c.2177-9082G>A (n.2177-9082G>A)
c.2291+3019G>A (n.2291+3019G>A)
c.2318+3019G>A (n.2318+3019G>A)
c.2203+8245G>A (n.2203+8245G>A)
n.4543-9082G>A
c.2220+8245G>A (n.2220+8245G>A)
c.5310G>A (p.Val1770=)
c.2186-9082G>A (n.2186-9082G>A)
c.2431+2879G>A (n.2431+2879G>A)
c.3060G>A (p.Val1020=)
c.1058-9082G>A (n.1058-9082G>A)
c.2129+2879G>A
c.4869G>A (p.Val1623=)
c.5361G>A (p.Val1787=)
c.5328G>A (p.Val1776=)
13g.23338567A=CA2078629610SACSc.2185+15218T= (n.2185+15218T=)
c.5336T= (p.Val1779=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.2177-9083T= (n.2177-9083T=)
c.2291+3018T= (n.2291+3018T=)
c.2318+3018T= (n.2318+3018T=)
c.2203+8244T= (n.2203+8244T=)
n.4543-9083T=
c.2220+8244T= (n.2220+8244T=)
c.5309T= (p.Val1770=)
c.2186-9083T= (n.2186-9083T=)
c.2431+2878T= (n.2431+2878T=)
c.3059T= (p.Val1020=)
c.1058-9083T= (n.1058-9083T=)
c.2129+2878T=
c.4868T= (p.Val1623=)
c.5360T= (p.Val1787=)
c.5327T= (p.Val1776=)
13g.23338567A>CCA246659289SACSc.2185+15218T>G (n.2185+15218T>G)
c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.2177-9083T>G (n.2177-9083T>G)
c.2291+3018T>G (n.2291+3018T>G)
c.2318+3018T>G (n.2318+3018T>G)
c.2203+8244T>G (n.2203+8244T>G)
n.4543-9083T>G
c.2220+8244T>G (n.2220+8244T>G)
c.5309T>G (p.Val1770Gly)
c.2186-9083T>G (n.2186-9083T>G)
c.2431+2878T>G (n.2431+2878T>G)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.1058-9083T>G (n.1058-9083T>G)
c.2129+2878T>G
c.4868T>G (p.Val1623Gly)
c.5360T>G (p.Val1787Gly)
c.5327T>G (p.Val1776Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338567A>GCA387525951SACSc.2185+15218T>C (n.2185+15218T>C)
c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.2177-9083T>C (n.2177-9083T>C)
c.2291+3018T>C (n.2291+3018T>C)
c.2318+3018T>C (n.2318+3018T>C)
c.2203+8244T>C (n.2203+8244T>C)
n.4543-9083T>C
c.2220+8244T>C (n.2220+8244T>C)
c.5309T>C (p.Val1770Ala)
c.2186-9083T>C (n.2186-9083T>C)
c.2431+2878T>C (n.2431+2878T>C)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.1058-9083T>C (n.1058-9083T>C)
c.2129+2878T>C
c.4868T>C (p.Val1623Ala)
c.5360T>C (p.Val1787Ala)
c.5327T>C (p.Val1776Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338567A>TCA387525952SACSc.2185+15218T>A (n.2185+15218T>A)
c.5336T>A (p.Val1779Glu)
c.5300T>A (p.Val1767Glu)
c.2177-9083T>A (n.2177-9083T>A)
c.2291+3018T>A (n.2291+3018T>A)
c.2318+3018T>A (n.2318+3018T>A)
c.2203+8244T>A (n.2203+8244T>A)
n.4543-9083T>A
c.2220+8244T>A (n.2220+8244T>A)
c.5309T>A (p.Val1770Glu)
c.2186-9083T>A (n.2186-9083T>A)
c.2431+2878T>A (n.2431+2878T>A)
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
c.1058-9083T>A (n.1058-9083T>A)
c.2129+2878T>A
c.4868T>A (p.Val1623Glu)
c.5360T>A (p.Val1787Glu)
c.5327T>A (p.Val1776Glu)
13g.23338568C>ACA387525953SACSc.2185+15217G>T (n.2185+15217G>T)
c.5335G>T (p.Val1779Leu)
c.5299G>T (p.Val1767Leu)
c.2177-9084G>T (n.2177-9084G>T)
c.2291+3017G>T (n.2291+3017G>T)
c.2318+3017G>T (n.2318+3017G>T)
c.2203+8243G>T (n.2203+8243G>T)
n.4543-9084G>T
c.2220+8243G>T (n.2220+8243G>T)
c.5308G>T (p.Val1770Leu)
c.2186-9084G>T (n.2186-9084G>T)
c.2431+2877G>T (n.2431+2877G>T)
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
c.1058-9084G>T (n.1058-9084G>T)
c.2129+2877G>T
c.4867G>T (p.Val1623Leu)
c.5359G>T (p.Val1787Leu)
c.5326G>T (p.Val1776Leu)
13g.23338568C=CA2078629615SACSc.2185+15217G= (n.2185+15217G=)
c.5335G= (p.Val1779=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.2177-9084G= (n.2177-9084G=)
c.2291+3017G= (n.2291+3017G=)
c.2318+3017G= (n.2318+3017G=)
c.2203+8243G= (n.2203+8243G=)
n.4543-9084G=
c.2220+8243G= (n.2220+8243G=)
c.5308G= (p.Val1770=)
c.2186-9084G= (n.2186-9084G=)
c.2431+2877G= (n.2431+2877G=)
c.3058G= (p.Val1020=)
c.1058-9084G= (n.1058-9084G=)
c.2129+2877G=
c.4867G= (p.Val1623=)
c.5359G= (p.Val1787=)
c.5326G= (p.Val1776=)
13g.23338568C>GCA387525954SACSc.2185+15217G>C (n.2185+15217G>C)
c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.2177-9084G>C (n.2177-9084G>C)
c.2291+3017G>C (n.2291+3017G>C)
c.2318+3017G>C (n.2318+3017G>C)
c.2203+8243G>C (n.2203+8243G>C)
n.4543-9084G>C
c.2220+8243G>C (n.2220+8243G>C)
c.5308G>C (p.Val1770Leu)
c.2186-9084G>C (n.2186-9084G>C)
c.2431+2877G>C (n.2431+2877G>C)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.1058-9084G>C (n.1058-9084G>C)
c.2129+2877G>C
c.4867G>C (p.Val1623Leu)
c.5359G>C (p.Val1787Leu)
c.5326G>C (p.Val1776Leu)
13g.23338568C>TCA6911266SACSc.2185+15217G>A (n.2185+15217G>A)
c.5335G>A (p.Val1779Met)
c.5299G>A (p.Val1767Met)
c.2177-9084G>A (n.2177-9084G>A)
c.2291+3017G>A (n.2291+3017G>A)
c.2318+3017G>A (n.2318+3017G>A)
c.2203+8243G>A (n.2203+8243G>A)
n.4543-9084G>A
c.2220+8243G>A (n.2220+8243G>A)
c.5308G>A (p.Val1770Met)
c.2186-9084G>A (n.2186-9084G>A)
c.2431+2877G>A (n.2431+2877G>A)
c.3058G>A (p.Val1020Met)
c.1058-9084G>A (n.1058-9084G>A)
c.2129+2877G>A
c.4867G>A (p.Val1623Met)
c.5359G>A (p.Val1787Met)
c.5326G>A (p.Val1776Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338569A=CA2078629625SACSc.2185+15216T= (n.2185+15216T=)
c.5334T= (p.His1778=)
c.5298T= (p.His1766=)
c.2177-9085T= (n.2177-9085T=)
c.2291+3016T= (n.2291+3016T=)
c.2318+3016T= (n.2318+3016T=)
c.2203+8242T= (n.2203+8242T=)
n.4543-9085T=
c.2220+8242T= (n.2220+8242T=)
c.5307T= (p.His1769=)
c.2186-9085T= (n.2186-9085T=)
c.2431+2876T= (n.2431+2876T=)
c.3057T= (p.His1019=)
c.1058-9085T= (n.1058-9085T=)
c.2129+2876T=
c.4866T= (p.His1622=)
c.5358T= (p.His1786=)
c.5325T= (p.His1775=)
13g.23338569A>CCA387525955SACSc.2185+15216T>G (n.2185+15216T>G)
c.5334T>G (p.His1778Gln)
c.5298T>G (p.His1766Gln)
c.2177-9085T>G (n.2177-9085T>G)
c.2291+3016T>G (n.2291+3016T>G)
c.2318+3016T>G (n.2318+3016T>G)
c.2203+8242T>G (n.2203+8242T>G)
n.4543-9085T>G
c.2220+8242T>G (n.2220+8242T>G)
c.5307T>G (p.His1769Gln)
c.2186-9085T>G (n.2186-9085T>G)
c.2431+2876T>G (n.2431+2876T>G)
c.3057T>G (p.His1019Gln)
c.1058-9085T>G (n.1058-9085T>G)
c.2129+2876T>G
c.4866T>G (p.His1622Gln)
c.5358T>G (p.His1786Gln)
c.5325T>G (p.His1775Gln)
13g.23338569A>GCA6911267SACSc.2185+15216T>C (n.2185+15216T>C)
c.5334T>C (p.His1778=)
c.5298T>C (p.His1766=)
c.2177-9085T>C (n.2177-9085T>C)
c.2291+3016T>C (n.2291+3016T>C)
c.2318+3016T>C (n.2318+3016T>C)
c.2203+8242T>C (n.2203+8242T>C)
n.4543-9085T>C
c.2220+8242T>C (n.2220+8242T>C)
c.5307T>C (p.His1769=)
c.2186-9085T>C (n.2186-9085T>C)
c.2431+2876T>C (n.2431+2876T>C)
c.3057T>C (p.His1019=)
c.1058-9085T>C (n.1058-9085T>C)
c.2129+2876T>C
c.4866T>C (p.His1622=)
c.5358T>C (p.His1786=)
c.5325T>C (p.His1775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338569A>TCA387525956SACSc.2185+15216T>A (n.2185+15216T>A)
c.5334T>A (p.His1778Gln)
c.5298T>A (p.His1766Gln)
c.2177-9085T>A (n.2177-9085T>A)
c.2291+3016T>A (n.2291+3016T>A)
c.2318+3016T>A (n.2318+3016T>A)
c.2203+8242T>A (n.2203+8242T>A)
n.4543-9085T>A
c.2220+8242T>A (n.2220+8242T>A)
c.5307T>A (p.His1769Gln)
c.2186-9085T>A (n.2186-9085T>A)
c.2431+2876T>A (n.2431+2876T>A)
c.3057T>A (p.His1019Gln)
c.1058-9085T>A (n.1058-9085T>A)
c.2129+2876T>A
c.4866T>A (p.His1622Gln)
c.5358T>A (p.His1786Gln)
c.5325T>A (p.His1775Gln)
 gnomAD v4
13g.23338569_23338572delCA912980216SACSc.2185+15213_2185+15216del (n.2185+15213_2185+15216del)
c.5331_5334del (p.His1777GlnfsTer?)
c.5295_5298del (p.His1765GlnfsTer?)
c.2177-9088_2177-9085del (n.2177-9088_2177-9085del)
c.2291+3013_2291+3016del (n.2291+3013_2291+3016del)
c.2318+3013_2318+3016del (n.2318+3013_2318+3016del)
c.2203+8239_2203+8242del (n.2203+8239_2203+8242del)
n.4543-9088_4543-9085del
c.2220+8239_2220+8242del (n.2220+8239_2220+8242del)
c.5304_5307del (p.His1768GlnfsTer?)
c.2186-9088_2186-9085del (n.2186-9088_2186-9085del)
c.2431+2873_2431+2876del (n.2431+2873_2431+2876del)
c.3054_3057del (p.His1018GlnfsTer?)
c.1058-9088_1058-9085del (n.1058-9088_1058-9085del)
c.2129+2873_2129+2876del
c.4863_4866del (p.His1621GlnfsTer?)
c.5355_5358del (p.His1785GlnfsTer?)
c.5322_5325del (p.His1774GlnfsTer?)
13g.23338569_23338572delinsATGGCA2078629628SACSc.2185+15213_2185+15216delinsCCAT (n.2185+15213_2185+15216delinsCCAT)
c.5331_5334delinsCCAT (p.His1777=)
c.5295_5298delinsCCAT (p.His1765=)
c.2177-9088_2177-9085delinsCCAT (n.2177-9088_2177-9085delinsCCAT)
c.2291+3013_2291+3016delinsCCAT (n.2291+3013_2291+3016delinsCCAT)
c.2318+3013_2318+3016delinsCCAT (n.2318+3013_2318+3016delinsCCAT)
c.2203+8239_2203+8242delinsCCAT (n.2203+8239_2203+8242delinsCCAT)
n.4543-9088_4543-9085delinsCCAT
c.2220+8239_2220+8242delinsCCAT (n.2220+8239_2220+8242delinsCCAT)
c.5304_5307delinsCCAT (p.His1768=)
c.2186-9088_2186-9085delinsCCAT (n.2186-9088_2186-9085delinsCCAT)
c.2431+2873_2431+2876delinsCCAT (n.2431+2873_2431+2876delinsCCAT)
c.3054_3057delinsCCAT (p.His1018=)
c.1058-9088_1058-9085delinsCCAT (n.1058-9088_1058-9085delinsCCAT)
c.2129+2873_2129+2876delinsCCAT
c.4863_4866delinsCCAT (p.His1621=)
c.5355_5358delinsCCAT (p.His1785=)
c.5322_5325delinsCCAT (p.His1774=)
13g.23338570T>ACA387525957SACSc.2185+15215A>T (n.2185+15215A>T)
c.5333A>T (p.His1778Leu)
c.5297A>T (p.His1766Leu)
c.2177-9086A>T (n.2177-9086A>T)
c.2291+3015A>T (n.2291+3015A>T)
c.2318+3015A>T (n.2318+3015A>T)
c.2203+8241A>T (n.2203+8241A>T)
n.4543-9086A>T
c.2220+8241A>T (n.2220+8241A>T)
c.5306A>T (p.His1769Leu)
c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T)
c.2431+2875A>T (n.2431+2875A>T)
c.3056A>T (p.His1019Leu)
c.1058-9086A>T (n.1058-9086A>T)
c.2129+2875A>T
c.4865A>T (p.His1622Leu)
c.5357A>T (p.His1786Leu)
c.5324A>T (p.His1775Leu)
13g.23338570T>CCA6911268SACSc.2185+15215A>G (n.2185+15215A>G)
c.5333A>G (p.His1778Arg)
c.5297A>G (p.His1766Arg)
c.2177-9086A>G (n.2177-9086A>G)
c.2291+3015A>G (n.2291+3015A>G)
c.2318+3015A>G (n.2318+3015A>G)
c.2203+8241A>G (n.2203+8241A>G)
n.4543-9086A>G
c.2220+8241A>G (n.2220+8241A>G)
c.5306A>G (p.His1769Arg)
c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G)
c.2431+2875A>G (n.2431+2875A>G)
c.3056A>G (p.His1019Arg)
c.1058-9086A>G (n.1058-9086A>G)
c.2129+2875A>G
c.4865A>G (p.His1622Arg)
c.5357A>G (p.His1786Arg)
c.5324A>G (p.His1775Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338570T>GCA387525958SACSc.2185+15215A>C (n.2185+15215A>C)
c.5333A>C (p.His1778Pro)
c.5297A>C (p.His1766Pro)
c.2177-9086A>C (n.2177-9086A>C)
c.2291+3015A>C (n.2291+3015A>C)
c.2318+3015A>C (n.2318+3015A>C)
c.2203+8241A>C (n.2203+8241A>C)
n.4543-9086A>C
c.2220+8241A>C (n.2220+8241A>C)
c.5306A>C (p.His1769Pro)
c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C)
c.2431+2875A>C (n.2431+2875A>C)
c.3056A>C (p.His1019Pro)
c.1058-9086A>C (n.1058-9086A>C)
c.2129+2875A>C
c.4865A>C (p.His1622Pro)
c.5357A>C (p.His1786Pro)
c.5324A>C (p.His1775Pro)
13g.23338570T=CA2078629635SACSc.2185+15215A= (n.2185+15215A=)
c.5333A= (p.His1778=)
c.5297A= (p.His1766=)
c.2177-9086A= (n.2177-9086A=)
c.2291+3015A= (n.2291+3015A=)
c.2318+3015A= (n.2318+3015A=)
c.2203+8241A= (n.2203+8241A=)
n.4543-9086A=
c.2220+8241A= (n.2220+8241A=)
c.5306A= (p.His1769=)
c.2186-9086A= (n.2186-9086A=)
c.2431+2875A= (n.2431+2875A=)
c.3056A= (p.His1019=)
c.1058-9086A= (n.1058-9086A=)
c.2129+2875A=
c.4865A= (p.His1622=)
c.5357A= (p.His1786=)
c.5324A= (p.His1775=)
13g.23338572_23338574delCA658823450SACSc.2185+15213_2185+15215del (n.2185+15213_2185+15215del)
c.5331_5333del (p.His1778del)
c.5295_5297del (p.His1766del)
c.2177-9088_2177-9086del (n.2177-9088_2177-9086del)
c.2291+3013_2291+3015del (n.2291+3013_2291+3015del)
c.2318+3013_2318+3015del (n.2318+3013_2318+3015del)
c.2203+8239_2203+8241del (n.2203+8239_2203+8241del)
n.4543-9088_4543-9086del
c.2220+8239_2220+8241del (n.2220+8239_2220+8241del)
c.5304_5306del (p.His1769del)
c.2186-9088_2186-9086del (n.2186-9088_2186-9086del)
c.2431+2873_2431+2875del (n.2431+2873_2431+2875del)
c.3054_3056del (p.His1019del)
c.1058-9088_1058-9086del (n.1058-9088_1058-9086del)
c.2129+2873_2129+2875del
c.4863_4865del (p.His1622del)
c.5355_5357del (p.His1786del)
c.5322_5324del (p.His1775del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338571G>ACA387525961SACSc.2185+15214C>T (n.2185+15214C>T)
c.5332C>T (p.His1778Tyr)
c.5296C>T (p.His1766Tyr)
c.2177-9087C>T (n.2177-9087C>T)
c.2291+3014C>T (n.2291+3014C>T)
c.2318+3014C>T (n.2318+3014C>T)
c.2203+8240C>T (n.2203+8240C>T)
n.4543-9087C>T
c.2220+8240C>T (n.2220+8240C>T)
c.5305C>T (p.His1769Tyr)
c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T)
c.2431+2874C>T (n.2431+2874C>T)
c.3055C>T (p.His1019Tyr)
c.1058-9087C>T (n.1058-9087C>T)
c.2129+2874C>T
c.4864C>T (p.His1622Tyr)
c.5356C>T (p.His1786Tyr)
c.5323C>T (p.His1775Tyr)
 ClinVar
13g.23338571G>CCA387525959SACSc.2185+15214C>G (n.2185+15214C>G)
c.5332C>G (p.His1778Asp)
c.5296C>G (p.His1766Asp)
c.2177-9087C>G (n.2177-9087C>G)
c.2291+3014C>G (n.2291+3014C>G)
c.2318+3014C>G (n.2318+3014C>G)
c.2203+8240C>G (n.2203+8240C>G)
n.4543-9087C>G
c.2220+8240C>G (n.2220+8240C>G)
c.5305C>G (p.His1769Asp)
c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G)
c.2431+2874C>G (n.2431+2874C>G)
c.3055C>G (p.His1019Asp)
c.1058-9087C>G (n.1058-9087C>G)
c.2129+2874C>G
c.4864C>G (p.His1622Asp)
c.5356C>G (p.His1786Asp)
c.5323C>G (p.His1775Asp)
13g.23338571G>TCA387525960SACSc.2185+15214C>A (n.2185+15214C>A)
c.5332C>A (p.His1778Asn)
c.5296C>A (p.His1766Asn)
c.2177-9087C>A (n.2177-9087C>A)
c.2291+3014C>A (n.2291+3014C>A)
c.2318+3014C>A (n.2318+3014C>A)
c.2203+8240C>A (n.2203+8240C>A)
n.4543-9087C>A
c.2220+8240C>A (n.2220+8240C>A)
c.5305C>A (p.His1769Asn)
c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A)
c.2431+2874C>A (n.2431+2874C>A)
c.3055C>A (p.His1019Asn)
c.1058-9087C>A (n.1058-9087C>A)
c.2129+2874C>A
c.4864C>A (p.His1622Asn)
c.5356C>A (p.His1786Asn)
c.5323C>A (p.His1775Asn)
13g.23338572G>ACA246659316SACSc.2185+15213C>T (n.2185+15213C>T)
c.5331C>T (p.His1777=)
c.5295C>T (p.His1765=)
c.2177-9088C>T (n.2177-9088C>T)
c.2291+3013C>T (n.2291+3013C>T)
c.2318+3013C>T (n.2318+3013C>T)
c.2203+8239C>T (n.2203+8239C>T)
n.4543-9088C>T
c.2220+8239C>T (n.2220+8239C>T)
c.5304C>T (p.His1768=)
c.2186-9088C>T (n.2186-9088C>T)
c.2431+2873C>T (n.2431+2873C>T)
c.3054C>T (p.His1018=)
c.1058-9088C>T (n.1058-9088C>T)
c.2129+2873C>T
c.4863C>T (p.His1621=)
c.5355C>T (p.His1785=)
c.5322C>T (p.His1774=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338572G>CCA387525962SACSc.2185+15213C>G (n.2185+15213C>G)
c.5331C>G (p.His1777Gln)
c.5295C>G (p.His1765Gln)
c.2177-9088C>G (n.2177-9088C>G)
c.2291+3013C>G (n.2291+3013C>G)
c.2318+3013C>G (n.2318+3013C>G)
c.2203+8239C>G (n.2203+8239C>G)
n.4543-9088C>G
c.2220+8239C>G (n.2220+8239C>G)
c.5304C>G (p.His1768Gln)
c.2186-9088C>G (n.2186-9088C>G)
c.2431+2873C>G (n.2431+2873C>G)
c.3054C>G (p.His1018Gln)
c.1058-9088C>G (n.1058-9088C>G)
c.2129+2873C>G
c.4863C>G (p.His1621Gln)
c.5355C>G (p.His1785Gln)
c.5322C>G (p.His1774Gln)
 gnomAD v4
13g.23338572G=CA2078629641SACSc.2185+15213C= (n.2185+15213C=)
c.5331C= (p.His1777=)
c.5295C= (p.His1765=)
c.2177-9088C= (n.2177-9088C=)
c.2291+3013C= (n.2291+3013C=)
c.2318+3013C= (n.2318+3013C=)
c.2203+8239C= (n.2203+8239C=)
n.4543-9088C=
c.2220+8239C= (n.2220+8239C=)
c.5304C= (p.His1768=)
c.2186-9088C= (n.2186-9088C=)
c.2431+2873C= (n.2431+2873C=)
c.3054C= (p.His1018=)
c.1058-9088C= (n.1058-9088C=)
c.2129+2873C=
c.4863C= (p.His1621=)
c.5355C= (p.His1785=)
c.5322C= (p.His1774=)
13g.23338572G>TCA387525963SACSc.2185+15213C>A (n.2185+15213C>A)
c.5331C>A (p.His1777Gln)
c.5295C>A (p.His1765Gln)
c.2177-9088C>A (n.2177-9088C>A)
c.2291+3013C>A (n.2291+3013C>A)
c.2318+3013C>A (n.2318+3013C>A)
c.2203+8239C>A (n.2203+8239C>A)
n.4543-9088C>A
c.2220+8239C>A (n.2220+8239C>A)
c.5304C>A (p.His1768Gln)
c.2186-9088C>A (n.2186-9088C>A)
c.2431+2873C>A (n.2431+2873C>A)
c.3054C>A (p.His1018Gln)
c.1058-9088C>A (n.1058-9088C>A)
c.2129+2873C>A
c.4863C>A (p.His1621Gln)
c.5355C>A (p.His1785Gln)
c.5322C>A (p.His1774Gln)
13g.23338573T>ACA387525964SACSc.2185+15212A>T (n.2185+15212A>T)
c.5330A>T (p.His1777Leu)
c.5294A>T (p.His1765Leu)
c.2177-9089A>T (n.2177-9089A>T)
c.2291+3012A>T (n.2291+3012A>T)
c.2318+3012A>T (n.2318+3012A>T)
c.2203+8238A>T (n.2203+8238A>T)
n.4543-9089A>T
c.2220+8238A>T (n.2220+8238A>T)
c.5303A>T (p.His1768Leu)
c.2186-9089A>T (n.2186-9089A>T)
c.2431+2872A>T (n.2431+2872A>T)
c.3053A>T (p.His1018Leu)
c.1058-9089A>T (n.1058-9089A>T)
c.2129+2872A>T
c.4862A>T (p.His1621Leu)
c.5354A>T (p.His1785Leu)
c.5321A>T (p.His1774Leu)
13g.23338573T>CCA387525965SACSc.2185+15212A>G (n.2185+15212A>G)
c.5330A>G (p.His1777Arg)
c.5294A>G (p.His1765Arg)
c.2177-9089A>G (n.2177-9089A>G)
c.2291+3012A>G (n.2291+3012A>G)
c.2318+3012A>G (n.2318+3012A>G)
c.2203+8238A>G (n.2203+8238A>G)
n.4543-9089A>G
c.2220+8238A>G (n.2220+8238A>G)
c.5303A>G (p.His1768Arg)
c.2186-9089A>G (n.2186-9089A>G)
c.2431+2872A>G (n.2431+2872A>G)
c.3053A>G (p.His1018Arg)
c.1058-9089A>G (n.1058-9089A>G)
c.2129+2872A>G
c.4862A>G (p.His1621Arg)
c.5354A>G (p.His1785Arg)
c.5321A>G (p.His1774Arg)
13g.23338573T>GCA387525966SACSc.2185+15212A>C (n.2185+15212A>C)
c.5330A>C (p.His1777Pro)
c.5294A>C (p.His1765Pro)
c.2177-9089A>C (n.2177-9089A>C)
c.2291+3012A>C (n.2291+3012A>C)
c.2318+3012A>C (n.2318+3012A>C)
c.2203+8238A>C (n.2203+8238A>C)
n.4543-9089A>C
c.2220+8238A>C (n.2220+8238A>C)
c.5303A>C (p.His1768Pro)
c.2186-9089A>C (n.2186-9089A>C)
c.2431+2872A>C (n.2431+2872A>C)
c.3053A>C (p.His1018Pro)
c.1058-9089A>C (n.1058-9089A>C)
c.2129+2872A>C
c.4862A>C (p.His1621Pro)
c.5354A>C (p.His1785Pro)
c.5321A>C (p.His1774Pro)
13g.23338574G>ACA6911269SACSc.2185+15211C>T (n.2185+15211C>T)
c.5329C>T (p.His1777Tyr)
c.5293C>T (p.His1765Tyr)
c.2177-9090C>T (n.2177-9090C>T)
c.2291+3011C>T (n.2291+3011C>T)
c.2318+3011C>T (n.2318+3011C>T)
c.2203+8237C>T (n.2203+8237C>T)
n.4543-9090C>T
c.2220+8237C>T (n.2220+8237C>T)
c.5302C>T (p.His1768Tyr)
c.2186-9090C>T (n.2186-9090C>T)
c.2431+2871C>T (n.2431+2871C>T)
c.3052C>T (p.His1018Tyr)
c.1058-9090C>T (n.1058-9090C>T)
c.2129+2871C>T
c.4861C>T (p.His1621Tyr)
c.5353C>T (p.His1785Tyr)
c.5320C>T (p.His1774Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338574G>CCA387525967SACSc.2185+15211C>G (n.2185+15211C>G)
c.5329C>G (p.His1777Asp)
c.5293C>G (p.His1765Asp)
c.2177-9090C>G (n.2177-9090C>G)
c.2291+3011C>G (n.2291+3011C>G)
c.2318+3011C>G (n.2318+3011C>G)
c.2203+8237C>G (n.2203+8237C>G)
n.4543-9090C>G
c.2220+8237C>G (n.2220+8237C>G)
c.5302C>G (p.His1768Asp)
c.2186-9090C>G (n.2186-9090C>G)
c.2431+2871C>G (n.2431+2871C>G)
c.3052C>G (p.His1018Asp)
c.1058-9090C>G (n.1058-9090C>G)
c.2129+2871C>G
c.4861C>G (p.His1621Asp)
c.5353C>G (p.His1785Asp)
c.5320C>G (p.His1774Asp)
13g.23338574G=CA2078629646SACSc.2185+15211C= (n.2185+15211C=)
c.5329C= (p.His1777=)
c.5293C= (p.His1765=)
c.2177-9090C= (n.2177-9090C=)
c.2291+3011C= (n.2291+3011C=)
c.2318+3011C= (n.2318+3011C=)
c.2203+8237C= (n.2203+8237C=)
n.4543-9090C=
c.2220+8237C= (n.2220+8237C=)
c.5302C= (p.His1768=)
c.2186-9090C= (n.2186-9090C=)
c.2431+2871C= (n.2431+2871C=)
c.3052C= (p.His1018=)
c.1058-9090C= (n.1058-9090C=)
c.2129+2871C=
c.4861C= (p.His1621=)
c.5353C= (p.His1785=)
c.5320C= (p.His1774=)
13g.23338574G>TCA387525968SACSc.2185+15211C>A (n.2185+15211C>A)
c.5329C>A (p.His1777Asn)
c.5293C>A (p.His1765Asn)
c.2177-9090C>A (n.2177-9090C>A)
c.2291+3011C>A (n.2291+3011C>A)
c.2318+3011C>A (n.2318+3011C>A)
c.2203+8237C>A (n.2203+8237C>A)
n.4543-9090C>A
c.2220+8237C>A (n.2220+8237C>A)
c.5302C>A (p.His1768Asn)
c.2186-9090C>A (n.2186-9090C>A)
c.2431+2871C>A (n.2431+2871C>A)
c.3052C>A (p.His1018Asn)
c.1058-9090C>A (n.1058-9090C>A)
c.2129+2871C>A
c.4861C>A (p.His1621Asn)
c.5353C>A (p.His1785Asn)
c.5320C>A (p.His1774Asn)
 gnomAD v4
13g.23338575A>CCA387525969SACSc.2185+15210T>G (n.2185+15210T>G)
c.5328T>G (p.Phe1776Leu)
c.5292T>G (p.Phe1764Leu)
c.2177-9091T>G (n.2177-9091T>G)
c.2291+3010T>G (n.2291+3010T>G)
c.2318+3010T>G (n.2318+3010T>G)
c.2203+8236T>G (n.2203+8236T>G)
n.4543-9091T>G
c.2220+8236T>G (n.2220+8236T>G)
c.5301T>G (p.Phe1767Leu)
c.2186-9091T>G (n.2186-9091T>G)
c.2431+2870T>G (n.2431+2870T>G)
c.3051T>G (p.Phe1017Leu)
c.1058-9091T>G (n.1058-9091T>G)
c.2129+2870T>G
c.4860T>G (p.Phe1620Leu)
c.5352T>G (p.Phe1784Leu)
c.5319T>G (p.Phe1773Leu)
13g.23338575A>GCA483162247SACSc.2185+15210T>C (n.2185+15210T>C)
c.5328T>C (p.Phe1776=)
c.5292T>C (p.Phe1764=)
c.2177-9091T>C (n.2177-9091T>C)
c.2291+3010T>C (n.2291+3010T>C)
c.2318+3010T>C (n.2318+3010T>C)
c.2203+8236T>C (n.2203+8236T>C)
n.4543-9091T>C
c.2220+8236T>C (n.2220+8236T>C)
c.5301T>C (p.Phe1767=)
c.2186-9091T>C (n.2186-9091T>C)
c.2431+2870T>C (n.2431+2870T>C)
c.3051T>C (p.Phe1017=)
c.1058-9091T>C (n.1058-9091T>C)
c.2129+2870T>C
c.4860T>C (p.Phe1620=)
c.5352T>C (p.Phe1784=)
c.5319T>C (p.Phe1773=)
 gnomAD v4
13g.23338575A>TCA387525970SACSc.2185+15210T>A (n.2185+15210T>A)
c.5328T>A (p.Phe1776Leu)
c.5292T>A (p.Phe1764Leu)
c.2177-9091T>A (n.2177-9091T>A)
c.2291+3010T>A (n.2291+3010T>A)
c.2318+3010T>A (n.2318+3010T>A)
c.2203+8236T>A (n.2203+8236T>A)
n.4543-9091T>A
c.2220+8236T>A (n.2220+8236T>A)
c.5301T>A (p.Phe1767Leu)
c.2186-9091T>A (n.2186-9091T>A)
c.2431+2870T>A (n.2431+2870T>A)
c.3051T>A (p.Phe1017Leu)
c.1058-9091T>A (n.1058-9091T>A)
c.2129+2870T>A
c.4860T>A (p.Phe1620Leu)
c.5352T>A (p.Phe1784Leu)
c.5319T>A (p.Phe1773Leu)
13g.23338577delCA2580086860SACSc.2185+15210del (n.2185+15210del)
c.5328del (p.His1777ThrfsTer?)
c.5292del (p.His1765ThrfsTer?)
c.2177-9091del (n.2177-9091del)
c.2291+3010del (n.2291+3010del)
c.2318+3010del (n.2318+3010del)
c.2203+8236del (n.2203+8236del)
n.4543-9091del
c.2220+8236del (n.2220+8236del)
c.5301del (p.His1768ThrfsTer?)
c.2186-9091del (n.2186-9091del)
c.2431+2870del (n.2431+2870del)
c.3051del (p.His1018ThrfsTer?)
c.1058-9091del (n.1058-9091del)
c.2129+2870del
c.4860del (p.His1621ThrfsTer?)
c.5352del (p.His1785ThrfsTer?)
c.5319del (p.His1774ThrfsTer?)
 ClinVar
13g.23338576A=CA2078629650SACSc.2185+15209T= (n.2185+15209T=)
c.5327T= (p.Phe1776=)
c.5291T= (p.Phe1764=)
c.2177-9092T= (n.2177-9092T=)
c.2291+3009T= (n.2291+3009T=)
c.2318+3009T= (n.2318+3009T=)
c.2203+8235T= (n.2203+8235T=)
n.4543-9092T=
c.2220+8235T= (n.2220+8235T=)
c.5300T= (p.Phe1767=)
c.2186-9092T= (n.2186-9092T=)
c.2431+2869T= (n.2431+2869T=)
c.3050T= (p.Phe1017=)
c.1058-9092T= (n.1058-9092T=)
c.2129+2869T=
c.4859T= (p.Phe1620=)
c.5351T= (p.Phe1784=)
c.5318T= (p.Phe1773=)
13g.23338576A>CCA387525971SACSc.2185+15209T>G (n.2185+15209T>G)
c.5327T>G (p.Phe1776Cys)
c.5291T>G (p.Phe1764Cys)
c.2177-9092T>G (n.2177-9092T>G)
c.2291+3009T>G (n.2291+3009T>G)
c.2318+3009T>G (n.2318+3009T>G)
c.2203+8235T>G (n.2203+8235T>G)
n.4543-9092T>G
c.2220+8235T>G (n.2220+8235T>G)
c.5300T>G (p.Phe1767Cys)
c.2186-9092T>G (n.2186-9092T>G)
c.2431+2869T>G (n.2431+2869T>G)
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.1058-9092T>G (n.1058-9092T>G)
c.2129+2869T>G
c.4859T>G (p.Phe1620Cys)
c.5351T>G (p.Phe1784Cys)
c.5318T>G (p.Phe1773Cys)
 gnomAD v4
13g.23338576A>GCA387525972SACSc.2185+15209T>C (n.2185+15209T>C)
c.5327T>C (p.Phe1776Ser)
c.5291T>C (p.Phe1764Ser)
c.2177-9092T>C (n.2177-9092T>C)
c.2291+3009T>C (n.2291+3009T>C)
c.2318+3009T>C (n.2318+3009T>C)
c.2203+8235T>C (n.2203+8235T>C)
n.4543-9092T>C
c.2220+8235T>C (n.2220+8235T>C)
c.5300T>C (p.Phe1767Ser)
c.2186-9092T>C (n.2186-9092T>C)
c.2431+2869T>C (n.2431+2869T>C)
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.1058-9092T>C (n.1058-9092T>C)
c.2129+2869T>C
c.4859T>C (p.Phe1620Ser)
c.5351T>C (p.Phe1784Ser)
c.5318T>C (p.Phe1773Ser)
13g.23338576A>TCA246659326SACSc.2185+15209T>A (n.2185+15209T>A)
c.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)
c.2177-9092T>A (n.2177-9092T>A)
c.2291+3009T>A (n.2291+3009T>A)
c.2318+3009T>A (n.2318+3009T>A)
c.2203+8235T>A (n.2203+8235T>A)
n.4543-9092T>A
c.2220+8235T>A (n.2220+8235T>A)
c.5300T>A (p.Phe1767Tyr)
c.2186-9092T>A (n.2186-9092T>A)
c.2431+2869T>A (n.2431+2869T>A)
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.1058-9092T>A (n.1058-9092T>A)
c.2129+2869T>A
c.4859T>A (p.Phe1620Tyr)
c.5351T>A (p.Phe1784Tyr)
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338577A>CCA387525975SACSc.2185+15208T>G (n.2185+15208T>G)
c.5326T>G (p.Phe1776Val)
c.5290T>G (p.Phe1764Val)
c.2177-9093T>G (n.2177-9093T>G)
c.2291+3008T>G (n.2291+3008T>G)
c.2318+3008T>G (n.2318+3008T>G)
c.2203+8234T>G (n.2203+8234T>G)
n.4543-9093T>G
c.2220+8234T>G (n.2220+8234T>G)
c.5299T>G (p.Phe1767Val)
c.2186-9093T>G (n.2186-9093T>G)
c.2431+2868T>G (n.2431+2868T>G)
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.1058-9093T>G (n.1058-9093T>G)
c.2129+2868T>G
c.4858T>G (p.Phe1620Val)
c.5350T>G (p.Phe1784Val)
c.5317T>G (p.Phe1773Val)
13g.23338577A>GCA387525973SACSc.2185+15208T>C (n.2185+15208T>C)
c.5326T>C (p.Phe1776Leu)
c.5290T>C (p.Phe1764Leu)
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 ClinVar
13g.23338580C>GCA387525981SACSc.2185+15205G>C (n.2185+15205G>C)
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n.4543-9096G>C
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c.5296G>C (p.Glu1766Gln)
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c.5347G>C (p.Glu1783Gln)
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13g.23338580C>TCA387525983SACSc.2185+15205G>A (n.2185+15205G>A)
c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
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c.5347G>A (p.Glu1783Lys)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched