Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338477T>A | CA387525755 | SACS | c.2185+15308A>T (n.2185+15308A>T) c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.5390A>T (p.Gln1797Leu) c.2177-8993A>T (n.2177-8993A>T) c.2291+3108A>T (n.2291+3108A>T) c.2318+3108A>T (n.2318+3108A>T) c.2203+8334A>T (n.2203+8334A>T) n.4543-8993A>T c.2220+8334A>T (n.2220+8334A>T) c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T) c.2431+2968A>T (n.2431+2968A>T) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.1058-8993A>T (n.1058-8993A>T) c.2129+2968A>T c.4958A>T (p.Gln1653Leu) c.5450A>T (p.Gln1817Leu) c.5417A>T (p.Gln1806Leu) | |
13 | g.23338477T>C | CA387525756 | SACS | c.2185+15308A>G (n.2185+15308A>G) c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.5390A>G (p.Gln1797Arg) c.2177-8993A>G (n.2177-8993A>G) c.2291+3108A>G (n.2291+3108A>G) c.2318+3108A>G (n.2318+3108A>G) c.2203+8334A>G (n.2203+8334A>G) n.4543-8993A>G c.2220+8334A>G (n.2220+8334A>G) c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.2186-8993A>G (n.2186-8993A>G) c.2431+2968A>G (n.2431+2968A>G) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.1058-8993A>G (n.1058-8993A>G) c.2129+2968A>G c.4958A>G (p.Gln1653Arg) c.5450A>G (p.Gln1817Arg) c.5417A>G (p.Gln1806Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338477T>G | CA387525754 | SACS | c.2185+15308A>C (n.2185+15308A>C) c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.5390A>C (p.Gln1797Pro) c.2177-8993A>C (n.2177-8993A>C) c.2291+3108A>C (n.2291+3108A>C) c.2318+3108A>C (n.2318+3108A>C) c.2203+8334A>C (n.2203+8334A>C) n.4543-8993A>C c.2220+8334A>C (n.2220+8334A>C) c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.2186-8993A>C (n.2186-8993A>C) c.2431+2968A>C (n.2431+2968A>C) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.1058-8993A>C (n.1058-8993A>C) c.2129+2968A>C c.4958A>C (p.Gln1653Pro) c.5450A>C (p.Gln1817Pro) c.5417A>C (p.Gln1806Pro) | |
13 | g.23338478G>A | CA387525757 | SACS | c.2185+15307C>T (n.2185+15307C>T) c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.5389C>T (p.Gln1797Ter) c.2177-8994C>T (n.2177-8994C>T) c.2291+3107C>T (n.2291+3107C>T) c.2318+3107C>T (n.2318+3107C>T) c.2203+8333C>T (n.2203+8333C>T) n.4543-8994C>T c.2220+8333C>T (n.2220+8333C>T) c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.2186-8994C>T (n.2186-8994C>T) c.2431+2967C>T (n.2431+2967C>T) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.1058-8994C>T (n.1058-8994C>T) c.2129+2967C>T c.4957C>T (p.Gln1653Ter) c.5449C>T (p.Gln1817Ter) c.5416C>T (p.Gln1806Ter) | |
13 | g.23338478G>C | CA387525758 | SACS | c.2185+15307C>G (n.2185+15307C>G) c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.5389C>G (p.Gln1797Glu) c.2177-8994C>G (n.2177-8994C>G) c.2291+3107C>G (n.2291+3107C>G) c.2318+3107C>G (n.2318+3107C>G) c.2203+8333C>G (n.2203+8333C>G) n.4543-8994C>G c.2220+8333C>G (n.2220+8333C>G) c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.2186-8994C>G (n.2186-8994C>G) c.2431+2967C>G (n.2431+2967C>G) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.1058-8994C>G (n.1058-8994C>G) c.2129+2967C>G c.4957C>G (p.Gln1653Glu) c.5449C>G (p.Gln1817Glu) c.5416C>G (p.Gln1806Glu) | |
13 | g.23338478G>T | CA387525759 | SACS | c.2185+15307C>A (n.2185+15307C>A) c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.5389C>A (p.Gln1797Lys) c.2177-8994C>A (n.2177-8994C>A) c.2291+3107C>A (n.2291+3107C>A) c.2318+3107C>A (n.2318+3107C>A) c.2203+8333C>A (n.2203+8333C>A) n.4543-8994C>A c.2220+8333C>A (n.2220+8333C>A) c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.2186-8994C>A (n.2186-8994C>A) c.2431+2967C>A (n.2431+2967C>A) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.1058-8994C>A (n.1058-8994C>A) c.2129+2967C>A c.4957C>A (p.Gln1653Lys) c.5449C>A (p.Gln1817Lys) c.5416C>A (p.Gln1806Lys) | |
13 | g.23338479G>A | CA483162133 | SACS | c.2185+15306C>T (n.2185+15306C>T) c.5424C>T (p.Gly1808=) c.5388C>T (p.Gly1796=) c.2177-8995C>T (n.2177-8995C>T) c.2291+3106C>T (n.2291+3106C>T) c.2318+3106C>T (n.2318+3106C>T) c.2203+8332C>T (n.2203+8332C>T) n.4543-8995C>T c.2220+8332C>T (n.2220+8332C>T) c.5397C>T (p.Gly1799=) c.2186-8995C>T (n.2186-8995C>T) c.2431+2966C>T (n.2431+2966C>T) c.3147C>T (p.Gly1049=) c.1058-8995C>T (n.1058-8995C>T) c.2129+2966C>T c.4956C>T (p.Gly1652=) c.5448C>T (p.Gly1816=) c.5415C>T (p.Gly1805=) | dbSNP |
13 | g.23338479G>C | CA483162134 | SACS | c.2185+15306C>G (n.2185+15306C>G) c.5424C>G (p.Gly1808=) c.5388C>G (p.Gly1796=) c.2177-8995C>G (n.2177-8995C>G) c.2291+3106C>G (n.2291+3106C>G) c.2318+3106C>G (n.2318+3106C>G) c.2203+8332C>G (n.2203+8332C>G) n.4543-8995C>G c.2220+8332C>G (n.2220+8332C>G) c.5397C>G (p.Gly1799=) c.2186-8995C>G (n.2186-8995C>G) c.2431+2966C>G (n.2431+2966C>G) c.3147C>G (p.Gly1049=) c.1058-8995C>G (n.1058-8995C>G) c.2129+2966C>G c.4956C>G (p.Gly1652=) c.5448C>G (p.Gly1816=) c.5415C>G (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338479G= | CA2078629438 | SACS | c.2185+15306C= (n.2185+15306C=) c.5424C= (p.Gly1808=) c.5388C= (p.Gly1796=) c.2177-8995C= (n.2177-8995C=) c.2291+3106C= (n.2291+3106C=) c.2318+3106C= (n.2318+3106C=) c.2203+8332C= (n.2203+8332C=) n.4543-8995C= c.2220+8332C= (n.2220+8332C=) c.5397C= (p.Gly1799=) c.2186-8995C= (n.2186-8995C=) c.2431+2966C= (n.2431+2966C=) c.3147C= (p.Gly1049=) c.1058-8995C= (n.1058-8995C=) c.2129+2966C= c.4956C= (p.Gly1652=) c.5448C= (p.Gly1816=) c.5415C= (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338479G>T | CA483162135 | SACS | c.2185+15306C>A (n.2185+15306C>A) c.5424C>A (p.Gly1808=) c.5388C>A (p.Gly1796=) c.2177-8995C>A (n.2177-8995C>A) c.2291+3106C>A (n.2291+3106C>A) c.2318+3106C>A (n.2318+3106C>A) c.2203+8332C>A (n.2203+8332C>A) n.4543-8995C>A c.2220+8332C>A (n.2220+8332C>A) c.5397C>A (p.Gly1799=) c.2186-8995C>A (n.2186-8995C>A) c.2431+2966C>A (n.2431+2966C>A) c.3147C>A (p.Gly1049=) c.1058-8995C>A (n.1058-8995C>A) c.2129+2966C>A c.4956C>A (p.Gly1652=) c.5448C>A (p.Gly1816=) c.5415C>A (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338480C>A | CA387525760 | SACS | c.2185+15305G>T (n.2185+15305G>T) c.5423G>T (p.Gly1808Val) c.5387G>T (p.Gly1796Val) c.2177-8996G>T (n.2177-8996G>T) c.2291+3105G>T (n.2291+3105G>T) c.2318+3105G>T (n.2318+3105G>T) c.2203+8331G>T (n.2203+8331G>T) n.4543-8996G>T c.2220+8331G>T (n.2220+8331G>T) c.5396G>T (p.Gly1799Val) c.2186-8996G>T (n.2186-8996G>T) c.2431+2965G>T (n.2431+2965G>T) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.1058-8996G>T (n.1058-8996G>T) c.2129+2965G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) c.5447G>T (p.Gly1816Val) c.5414G>T (p.Gly1805Val) | |
13 | g.23338480C>G | CA387525761 | SACS | c.2185+15305G>C (n.2185+15305G>C) c.5423G>C (p.Gly1808Ala) c.5387G>C (p.Gly1796Ala) c.2177-8996G>C (n.2177-8996G>C) c.2291+3105G>C (n.2291+3105G>C) c.2318+3105G>C (n.2318+3105G>C) c.2203+8331G>C (n.2203+8331G>C) n.4543-8996G>C c.2220+8331G>C (n.2220+8331G>C) c.5396G>C (p.Gly1799Ala) c.2186-8996G>C (n.2186-8996G>C) c.2431+2965G>C (n.2431+2965G>C) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.1058-8996G>C (n.1058-8996G>C) c.2129+2965G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) c.5447G>C (p.Gly1816Ala) c.5414G>C (p.Gly1805Ala) | |
13 | g.23338480C>T | CA387525762 | SACS | c.2185+15305G>A (n.2185+15305G>A) c.5423G>A (p.Gly1808Asp) c.5387G>A (p.Gly1796Asp) c.2177-8996G>A (n.2177-8996G>A) c.2291+3105G>A (n.2291+3105G>A) c.2318+3105G>A (n.2318+3105G>A) c.2203+8331G>A (n.2203+8331G>A) n.4543-8996G>A c.2220+8331G>A (n.2220+8331G>A) c.5396G>A (p.Gly1799Asp) c.2186-8996G>A (n.2186-8996G>A) c.2431+2965G>A (n.2431+2965G>A) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.1058-8996G>A (n.1058-8996G>A) c.2129+2965G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) c.5447G>A (p.Gly1816Asp) c.5414G>A (p.Gly1805Asp) | |
13 | g.23338481C>A | CA387525763 | SACS | c.2185+15304G>T (n.2185+15304G>T) c.5422G>T (p.Gly1808Cys) c.5386G>T (p.Gly1796Cys) c.2177-8997G>T (n.2177-8997G>T) c.2291+3104G>T (n.2291+3104G>T) c.2318+3104G>T (n.2318+3104G>T) c.2203+8330G>T (n.2203+8330G>T) n.4543-8997G>T c.2220+8330G>T (n.2220+8330G>T) c.5395G>T (p.Gly1799Cys) c.2186-8997G>T (n.2186-8997G>T) c.2431+2964G>T (n.2431+2964G>T) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.1058-8997G>T (n.1058-8997G>T) c.2129+2964G>T c.4954G>T (p.Gly1652Cys) c.5446G>T (p.Gly1816Cys) c.5413G>T (p.Gly1805Cys) | |
13 | g.23338481C>G | CA387525764 | SACS | c.2185+15304G>C (n.2185+15304G>C) c.5422G>C (p.Gly1808Arg) c.5386G>C (p.Gly1796Arg) c.2177-8997G>C (n.2177-8997G>C) c.2291+3104G>C (n.2291+3104G>C) c.2318+3104G>C (n.2318+3104G>C) c.2203+8330G>C (n.2203+8330G>C) n.4543-8997G>C c.2220+8330G>C (n.2220+8330G>C) c.5395G>C (p.Gly1799Arg) c.2186-8997G>C (n.2186-8997G>C) c.2431+2964G>C (n.2431+2964G>C) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.1058-8997G>C (n.1058-8997G>C) c.2129+2964G>C c.4954G>C (p.Gly1652Arg) c.5446G>C (p.Gly1816Arg) c.5413G>C (p.Gly1805Arg) | |
13 | g.23338481C>T | CA387525765 | SACS | c.2185+15304G>A (n.2185+15304G>A) c.5422G>A (p.Gly1808Ser) c.5386G>A (p.Gly1796Ser) c.2177-8997G>A (n.2177-8997G>A) c.2291+3104G>A (n.2291+3104G>A) c.2318+3104G>A (n.2318+3104G>A) c.2203+8330G>A (n.2203+8330G>A) n.4543-8997G>A c.2220+8330G>A (n.2220+8330G>A) c.5395G>A (p.Gly1799Ser) c.2186-8997G>A (n.2186-8997G>A) c.2431+2964G>A (n.2431+2964G>A) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.1058-8997G>A (n.1058-8997G>A) c.2129+2964G>A c.4954G>A (p.Gly1652Ser) c.5446G>A (p.Gly1816Ser) c.5413G>A (p.Gly1805Ser) | |
13 | g.23338482A>C | CA483162138 | SACS | c.2185+15303T>G (n.2185+15303T>G) c.5421T>G (p.Ser1807=) c.5385T>G (p.Ser1795=) c.2177-8998T>G (n.2177-8998T>G) c.2291+3103T>G (n.2291+3103T>G) c.2318+3103T>G (n.2318+3103T>G) c.2203+8329T>G (n.2203+8329T>G) n.4543-8998T>G c.2220+8329T>G (n.2220+8329T>G) c.5394T>G (p.Ser1798=) c.2186-8998T>G (n.2186-8998T>G) c.2431+2963T>G (n.2431+2963T>G) c.3144T>G (p.Ser1048=) c.1058-8998T>G (n.1058-8998T>G) c.2129+2963T>G c.4953T>G (p.Ser1651=) c.5445T>G (p.Ser1815=) c.5412T>G (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338482A>G | CA483162137 | SACS | c.2185+15303T>C (n.2185+15303T>C) c.5421T>C (p.Ser1807=) c.5385T>C (p.Ser1795=) c.2177-8998T>C (n.2177-8998T>C) c.2291+3103T>C (n.2291+3103T>C) c.2318+3103T>C (n.2318+3103T>C) c.2203+8329T>C (n.2203+8329T>C) n.4543-8998T>C c.2220+8329T>C (n.2220+8329T>C) c.5394T>C (p.Ser1798=) c.2186-8998T>C (n.2186-8998T>C) c.2431+2963T>C (n.2431+2963T>C) c.3144T>C (p.Ser1048=) c.1058-8998T>C (n.1058-8998T>C) c.2129+2963T>C c.4953T>C (p.Ser1651=) c.5445T>C (p.Ser1815=) c.5412T>C (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338482A>T | CA483162139 | SACS | c.2185+15303T>A (n.2185+15303T>A) c.5421T>A (p.Ser1807=) c.5385T>A (p.Ser1795=) c.2177-8998T>A (n.2177-8998T>A) c.2291+3103T>A (n.2291+3103T>A) c.2318+3103T>A (n.2318+3103T>A) c.2203+8329T>A (n.2203+8329T>A) n.4543-8998T>A c.2220+8329T>A (n.2220+8329T>A) c.5394T>A (p.Ser1798=) c.2186-8998T>A (n.2186-8998T>A) c.2431+2963T>A (n.2431+2963T>A) c.3144T>A (p.Ser1048=) c.1058-8998T>A (n.1058-8998T>A) c.2129+2963T>A c.4953T>A (p.Ser1651=) c.5445T>A (p.Ser1815=) c.5412T>A (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338483_23338484del | CA2573149148 | SACS | c.2185+15302_2185+15303del (n.2185+15302_2185+15303del) c.5420_5421del (p.Ser1807TrpfsTer9) c.5384_5385del (p.Ser1795TrpfsTer9) c.2177-8999_2177-8998del (n.2177-8999_2177-8998del) c.2291+3102_2291+3103del (n.2291+3102_2291+3103del) c.2318+3102_2318+3103del (n.2318+3102_2318+3103del) c.2203+8328_2203+8329del (n.2203+8328_2203+8329del) n.4543-8999_4543-8998del c.2220+8328_2220+8329del (n.2220+8328_2220+8329del) c.5393_5394del (p.Ser1798TrpfsTer9) c.2186-8999_2186-8998del (n.2186-8999_2186-8998del) c.2431+2962_2431+2963del (n.2431+2962_2431+2963del) c.3143_3144del (p.Ser1048TrpfsTer9) c.1058-8999_1058-8998del (n.1058-8999_1058-8998del) c.2129+2962_2129+2963del c.4952_4953del (p.Ser1651TrpfsTer9) c.5444_5445del (p.Ser1815TrpfsTer9) c.5411_5412del (p.Ser1804TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338483G>A | CA387525766 | SACS | c.2185+15302C>T (n.2185+15302C>T) c.5420C>T (p.Ser1807Phe) c.5384C>T (p.Ser1795Phe) c.2177-8999C>T (n.2177-8999C>T) c.2291+3102C>T (n.2291+3102C>T) c.2318+3102C>T (n.2318+3102C>T) c.2203+8328C>T (n.2203+8328C>T) n.4543-8999C>T c.2220+8328C>T (n.2220+8328C>T) c.5393C>T (p.Ser1798Phe) c.2186-8999C>T (n.2186-8999C>T) c.2431+2962C>T (n.2431+2962C>T) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.1058-8999C>T (n.1058-8999C>T) c.2129+2962C>T c.4952C>T (p.Ser1651Phe) c.5444C>T (p.Ser1815Phe) c.5411C>T (p.Ser1804Phe) | |
13 | g.23338483G>C | CA387525767 | SACS | c.2185+15302C>G (n.2185+15302C>G) c.5420C>G (p.Ser1807Cys) c.5384C>G (p.Ser1795Cys) c.2177-8999C>G (n.2177-8999C>G) c.2291+3102C>G (n.2291+3102C>G) c.2318+3102C>G (n.2318+3102C>G) c.2203+8328C>G (n.2203+8328C>G) n.4543-8999C>G c.2220+8328C>G (n.2220+8328C>G) c.5393C>G (p.Ser1798Cys) c.2186-8999C>G (n.2186-8999C>G) c.2431+2962C>G (n.2431+2962C>G) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.1058-8999C>G (n.1058-8999C>G) c.2129+2962C>G c.4952C>G (p.Ser1651Cys) c.5444C>G (p.Ser1815Cys) c.5411C>G (p.Ser1804Cys) | |
13 | g.23338483G>T | CA387525768 | SACS | c.2185+15302C>A (n.2185+15302C>A) c.5420C>A (p.Ser1807Tyr) c.5384C>A (p.Ser1795Tyr) c.2177-8999C>A (n.2177-8999C>A) c.2291+3102C>A (n.2291+3102C>A) c.2318+3102C>A (n.2318+3102C>A) c.2203+8328C>A (n.2203+8328C>A) n.4543-8999C>A c.2220+8328C>A (n.2220+8328C>A) c.5393C>A (p.Ser1798Tyr) c.2186-8999C>A (n.2186-8999C>A) c.2431+2962C>A (n.2431+2962C>A) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.1058-8999C>A (n.1058-8999C>A) c.2129+2962C>A c.4952C>A (p.Ser1651Tyr) c.5444C>A (p.Ser1815Tyr) c.5411C>A (p.Ser1804Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338484A>C | CA387525770 | SACS | c.2185+15301T>G (n.2185+15301T>G) c.5419T>G (p.Ser1807Ala) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.2177-9000T>G (n.2177-9000T>G) c.2291+3101T>G (n.2291+3101T>G) c.2318+3101T>G (n.2318+3101T>G) c.2203+8327T>G (n.2203+8327T>G) n.4543-9000T>G c.2220+8327T>G (n.2220+8327T>G) c.5392T>G (p.Ser1798Ala) c.2186-9000T>G (n.2186-9000T>G) c.2431+2961T>G (n.2431+2961T>G) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.1058-9000T>G (n.1058-9000T>G) c.2129+2961T>G c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.5443T>G (p.Ser1815Ala) c.5410T>G (p.Ser1804Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338484A>G | CA387525771 | SACS | c.2185+15301T>C (n.2185+15301T>C) c.5419T>C (p.Ser1807Pro) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.2177-9000T>C (n.2177-9000T>C) c.2291+3101T>C (n.2291+3101T>C) c.2318+3101T>C (n.2318+3101T>C) c.2203+8327T>C (n.2203+8327T>C) n.4543-9000T>C c.2220+8327T>C (n.2220+8327T>C) c.5392T>C (p.Ser1798Pro) c.2186-9000T>C (n.2186-9000T>C) c.2431+2961T>C (n.2431+2961T>C) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.1058-9000T>C (n.1058-9000T>C) c.2129+2961T>C c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.5443T>C (p.Ser1815Pro) c.5410T>C (p.Ser1804Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338484A>T | CA387525769 | SACS | c.2185+15301T>A (n.2185+15301T>A) c.5419T>A (p.Ser1807Thr) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.2177-9000T>A (n.2177-9000T>A) c.2291+3101T>A (n.2291+3101T>A) c.2318+3101T>A (n.2318+3101T>A) c.2203+8327T>A (n.2203+8327T>A) n.4543-9000T>A c.2220+8327T>A (n.2220+8327T>A) c.5392T>A (p.Ser1798Thr) c.2186-9000T>A (n.2186-9000T>A) c.2431+2961T>A (n.2431+2961T>A) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.1058-9000T>A (n.1058-9000T>A) c.2129+2961T>A c.4951T>A (p.Ser1651Thr) c.5443T>A (p.Ser1815Thr) c.5410T>A (p.Ser1804Thr) | |
13 | g.23338485C>A | CA387525772 | SACS | c.2185+15300G>T (n.2185+15300G>T) c.5418G>T (p.Lys1806Asn) c.5382G>T (p.Lys1794Asn) c.2177-9001G>T (n.2177-9001G>T) c.2291+3100G>T (n.2291+3100G>T) c.2318+3100G>T (n.2318+3100G>T) c.2203+8326G>T (n.2203+8326G>T) n.4543-9001G>T c.2220+8326G>T (n.2220+8326G>T) c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.2186-9001G>T (n.2186-9001G>T) c.2431+2960G>T (n.2431+2960G>T) c.3141G>T (p.Lys1047Asn) c.1058-9001G>T (n.1058-9001G>T) c.2129+2960G>T c.4950G>T (p.Lys1650Asn) c.5442G>T (p.Lys1814Asn) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) | |
13 | g.23338485C= | CA2078629444 | SACS | c.2185+15300G= (n.2185+15300G=) c.5418G= (p.Lys1806=) c.5382G= (p.Lys1794=) c.2177-9001G= (n.2177-9001G=) c.2291+3100G= (n.2291+3100G=) c.2318+3100G= (n.2318+3100G=) c.2203+8326G= (n.2203+8326G=) n.4543-9001G= c.2220+8326G= (n.2220+8326G=) c.5391G= (p.Lys1797=) c.2186-9001G= (n.2186-9001G=) c.2431+2960G= (n.2431+2960G=) c.3141G= (p.Lys1047=) c.1058-9001G= (n.1058-9001G=) c.2129+2960G= c.4950G= (p.Lys1650=) c.5442G= (p.Lys1814=) c.5409G= (p.Lys1803=) | |
13 | g.23338485C>G | CA6911253 | SACS | c.2185+15300G>C (n.2185+15300G>C) c.5418G>C (p.Lys1806Asn) c.5382G>C (p.Lys1794Asn) c.2177-9001G>C (n.2177-9001G>C) c.2291+3100G>C (n.2291+3100G>C) c.2318+3100G>C (n.2318+3100G>C) c.2203+8326G>C (n.2203+8326G>C) n.4543-9001G>C c.2220+8326G>C (n.2220+8326G>C) c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.2186-9001G>C (n.2186-9001G>C) c.2431+2960G>C (n.2431+2960G>C) c.3141G>C (p.Lys1047Asn) c.1058-9001G>C (n.1058-9001G>C) c.2129+2960G>C c.4950G>C (p.Lys1650Asn) c.5442G>C (p.Lys1814Asn) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338485C>T | CA483162141 | SACS | c.2185+15300G>A (n.2185+15300G>A) c.5418G>A (p.Lys1806=) c.5382G>A (p.Lys1794=) c.2177-9001G>A (n.2177-9001G>A) c.2291+3100G>A (n.2291+3100G>A) c.2318+3100G>A (n.2318+3100G>A) c.2203+8326G>A (n.2203+8326G>A) n.4543-9001G>A c.2220+8326G>A (n.2220+8326G>A) c.5391G>A (p.Lys1797=) c.2186-9001G>A (n.2186-9001G>A) c.2431+2960G>A (n.2431+2960G>A) c.3141G>A (p.Lys1047=) c.1058-9001G>A (n.1058-9001G>A) c.2129+2960G>A c.4950G>A (p.Lys1650=) c.5442G>A (p.Lys1814=) c.5409G>A (p.Lys1803=) | |
13 | g.23338486T>A | CA387525773 | SACS | c.2185+15299A>T (n.2185+15299A>T) c.5417A>T (p.Lys1806Met) c.5381A>T (p.Lys1794Met) c.2177-9002A>T (n.2177-9002A>T) c.2291+3099A>T (n.2291+3099A>T) c.2318+3099A>T (n.2318+3099A>T) c.2203+8325A>T (n.2203+8325A>T) n.4543-9002A>T c.2220+8325A>T (n.2220+8325A>T) c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.2186-9002A>T (n.2186-9002A>T) c.2431+2959A>T (n.2431+2959A>T) c.3140A>T (p.Lys1047Met) c.1058-9002A>T (n.1058-9002A>T) c.2129+2959A>T c.4949A>T (p.Lys1650Met) c.5441A>T (p.Lys1814Met) c.5408A>T (p.Lys1803Met) | |
13 | g.23338486T>C | CA387525774 | SACS | c.2185+15299A>G (n.2185+15299A>G) c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.5381A>G (p.Lys1794Arg) c.2177-9002A>G (n.2177-9002A>G) c.2291+3099A>G (n.2291+3099A>G) c.2318+3099A>G (n.2318+3099A>G) c.2203+8325A>G (n.2203+8325A>G) n.4543-9002A>G c.2220+8325A>G (n.2220+8325A>G) c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.2186-9002A>G (n.2186-9002A>G) c.2431+2959A>G (n.2431+2959A>G) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.1058-9002A>G (n.1058-9002A>G) c.2129+2959A>G c.4949A>G (p.Lys1650Arg) c.5441A>G (p.Lys1814Arg) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) | |
13 | g.23338486T>G | CA387525775 | SACS | c.2185+15299A>C (n.2185+15299A>C) c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.5381A>C (p.Lys1794Thr) c.2177-9002A>C (n.2177-9002A>C) c.2291+3099A>C (n.2291+3099A>C) c.2318+3099A>C (n.2318+3099A>C) c.2203+8325A>C (n.2203+8325A>C) n.4543-9002A>C c.2220+8325A>C (n.2220+8325A>C) c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.2186-9002A>C (n.2186-9002A>C) c.2431+2959A>C (n.2431+2959A>C) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.1058-9002A>C (n.1058-9002A>C) c.2129+2959A>C c.4949A>C (p.Lys1650Thr) c.5441A>C (p.Lys1814Thr) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) | |
13 | g.23338487T>A | CA387525778 | SACS | c.2185+15298A>T (n.2185+15298A>T) c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.5380A>T (p.Lys1794Ter) c.2177-9003A>T (n.2177-9003A>T) c.2291+3098A>T (n.2291+3098A>T) c.2318+3098A>T (n.2318+3098A>T) c.2203+8324A>T (n.2203+8324A>T) n.4543-9003A>T c.2220+8324A>T (n.2220+8324A>T) c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.2186-9003A>T (n.2186-9003A>T) c.2431+2958A>T (n.2431+2958A>T) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.1058-9003A>T (n.1058-9003A>T) c.2129+2958A>T c.4948A>T (p.Lys1650Ter) c.5440A>T (p.Lys1814Ter) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) | |
13 | g.23338487T>C | CA387525777 | SACS | c.2185+15298A>G (n.2185+15298A>G) c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.5380A>G (p.Lys1794Glu) c.2177-9003A>G (n.2177-9003A>G) c.2291+3098A>G (n.2291+3098A>G) c.2318+3098A>G (n.2318+3098A>G) c.2203+8324A>G (n.2203+8324A>G) n.4543-9003A>G c.2220+8324A>G (n.2220+8324A>G) c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.2186-9003A>G (n.2186-9003A>G) c.2431+2958A>G (n.2431+2958A>G) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.1058-9003A>G (n.1058-9003A>G) c.2129+2958A>G c.4948A>G (p.Lys1650Glu) c.5440A>G (p.Lys1814Glu) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) | |
13 | g.23338487T>G | CA387525776 | SACS | c.2185+15298A>C (n.2185+15298A>C) c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.5380A>C (p.Lys1794Gln) c.2177-9003A>C (n.2177-9003A>C) c.2291+3098A>C (n.2291+3098A>C) c.2318+3098A>C (n.2318+3098A>C) c.2203+8324A>C (n.2203+8324A>C) n.4543-9003A>C c.2220+8324A>C (n.2220+8324A>C) c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.2186-9003A>C (n.2186-9003A>C) c.2431+2958A>C (n.2431+2958A>C) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.1058-9003A>C (n.1058-9003A>C) c.2129+2958A>C c.4948A>C (p.Lys1650Gln) c.5440A>C (p.Lys1814Gln) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) | |
13 | g.23338488A= | CA2078629451 | SACS | c.2185+15297T= (n.2185+15297T=) c.5415T= (p.Ala1805=) c.5379T= (p.Ala1793=) c.2177-9004T= (n.2177-9004T=) c.2291+3097T= (n.2291+3097T=) c.2318+3097T= (n.2318+3097T=) c.2203+8323T= (n.2203+8323T=) n.4543-9004T= c.2220+8323T= (n.2220+8323T=) c.5388T= (p.Ala1796=) c.2186-9004T= (n.2186-9004T=) c.2431+2957T= (n.2431+2957T=) c.3138T= (p.Ala1046=) c.1058-9004T= (n.1058-9004T=) c.2129+2957T= c.4947T= (p.Ala1649=) c.5439T= (p.Ala1813=) c.5406T= (p.Ala1802=) | |
13 | g.23338488A>C | CA483162142 | SACS | c.2185+15297T>G (n.2185+15297T>G) c.5415T>G (p.Ala1805=) c.5379T>G (p.Ala1793=) c.2177-9004T>G (n.2177-9004T>G) c.2291+3097T>G (n.2291+3097T>G) c.2318+3097T>G (n.2318+3097T>G) c.2203+8323T>G (n.2203+8323T>G) n.4543-9004T>G c.2220+8323T>G (n.2220+8323T>G) c.5388T>G (p.Ala1796=) c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G) c.2431+2957T>G (n.2431+2957T>G) c.3138T>G (p.Ala1046=) c.1058-9004T>G (n.1058-9004T>G) c.2129+2957T>G c.4947T>G (p.Ala1649=) c.5439T>G (p.Ala1813=) c.5406T>G (p.Ala1802=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338488A>G | CA6911254 | SACS | c.2185+15297T>C (n.2185+15297T>C) c.5415T>C (p.Ala1805=) c.5379T>C (p.Ala1793=) c.2177-9004T>C (n.2177-9004T>C) c.2291+3097T>C (n.2291+3097T>C) c.2318+3097T>C (n.2318+3097T>C) c.2203+8323T>C (n.2203+8323T>C) n.4543-9004T>C c.2220+8323T>C (n.2220+8323T>C) c.5388T>C (p.Ala1796=) c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C) c.2431+2957T>C (n.2431+2957T>C) c.3138T>C (p.Ala1046=) c.1058-9004T>C (n.1058-9004T>C) c.2129+2957T>C c.4947T>C (p.Ala1649=) c.5439T>C (p.Ala1813=) c.5406T>C (p.Ala1802=) | dbSNP ExAC |
13 | g.23338488A>T | CA483162144 | SACS | c.2185+15297T>A (n.2185+15297T>A) c.5415T>A (p.Ala1805=) c.5379T>A (p.Ala1793=) c.2177-9004T>A (n.2177-9004T>A) c.2291+3097T>A (n.2291+3097T>A) c.2318+3097T>A (n.2318+3097T>A) c.2203+8323T>A (n.2203+8323T>A) n.4543-9004T>A c.2220+8323T>A (n.2220+8323T>A) c.5388T>A (p.Ala1796=) c.2186-9004T>A (n.2186-9004T>A) c.2431+2957T>A (n.2431+2957T>A) c.3138T>A (p.Ala1046=) c.1058-9004T>A (n.1058-9004T>A) c.2129+2957T>A c.4947T>A (p.Ala1649=) c.5439T>A (p.Ala1813=) c.5406T>A (p.Ala1802=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338489G>A | CA387525779 | SACS | c.2185+15296C>T (n.2185+15296C>T) c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.5378C>T (p.Ala1793Val) c.2177-9005C>T (n.2177-9005C>T) c.2291+3096C>T (n.2291+3096C>T) c.2318+3096C>T (n.2318+3096C>T) c.2203+8322C>T (n.2203+8322C>T) n.4543-9005C>T c.2220+8322C>T (n.2220+8322C>T) c.5387C>T (p.Ala1796Val) c.2186-9005C>T (n.2186-9005C>T) c.2431+2956C>T (n.2431+2956C>T) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.1058-9005C>T (n.1058-9005C>T) c.2129+2956C>T c.4946C>T (p.Ala1649Val) c.5438C>T (p.Ala1813Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) | |
13 | g.23338489G>C | CA387525780 | SACS | c.2185+15296C>G (n.2185+15296C>G) c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.5378C>G (p.Ala1793Gly) c.2177-9005C>G (n.2177-9005C>G) c.2291+3096C>G (n.2291+3096C>G) c.2318+3096C>G (n.2318+3096C>G) c.2203+8322C>G (n.2203+8322C>G) n.4543-9005C>G c.2220+8322C>G (n.2220+8322C>G) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) c.2186-9005C>G (n.2186-9005C>G) c.2431+2956C>G (n.2431+2956C>G) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.1058-9005C>G (n.1058-9005C>G) c.2129+2956C>G c.4946C>G (p.Ala1649Gly) c.5438C>G (p.Ala1813Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338489G= | CA2078629456 | SACS | c.2185+15296C= (n.2185+15296C=) c.5414C= (p.Ala1805=) c.5378C= (p.Ala1793=) c.2177-9005C= (n.2177-9005C=) c.2291+3096C= (n.2291+3096C=) c.2318+3096C= (n.2318+3096C=) c.2203+8322C= (n.2203+8322C=) n.4543-9005C= c.2220+8322C= (n.2220+8322C=) c.5387C= (p.Ala1796=) c.2186-9005C= (n.2186-9005C=) c.2431+2956C= (n.2431+2956C=) c.3137C= (p.Ala1046=) c.1058-9005C= (n.1058-9005C=) c.2129+2956C= c.4946C= (p.Ala1649=) c.5438C= (p.Ala1813=) c.5405C= (p.Ala1802=) | |
13 | g.23338489G>T | CA387525781 | SACS | c.2185+15296C>A (n.2185+15296C>A) c.5414C>A (p.Ala1805Asp) c.5378C>A (p.Ala1793Asp) c.2177-9005C>A (n.2177-9005C>A) c.2291+3096C>A (n.2291+3096C>A) c.2318+3096C>A (n.2318+3096C>A) c.2203+8322C>A (n.2203+8322C>A) n.4543-9005C>A c.2220+8322C>A (n.2220+8322C>A) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) c.2186-9005C>A (n.2186-9005C>A) c.2431+2956C>A (n.2431+2956C>A) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.1058-9005C>A (n.1058-9005C>A) c.2129+2956C>A c.4946C>A (p.Ala1649Asp) c.5438C>A (p.Ala1813Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) | |
13 | g.23338490C>A | CA387525782 | SACS | c.2185+15295G>T (n.2185+15295G>T) c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.5377G>T (p.Ala1793Ser) c.2177-9006G>T (n.2177-9006G>T) c.2291+3095G>T (n.2291+3095G>T) c.2318+3095G>T (n.2318+3095G>T) c.2203+8321G>T (n.2203+8321G>T) n.4543-9006G>T c.2220+8321G>T (n.2220+8321G>T) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) c.2186-9006G>T (n.2186-9006G>T) c.2431+2955G>T (n.2431+2955G>T) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.1058-9006G>T (n.1058-9006G>T) c.2129+2955G>T c.4945G>T (p.Ala1649Ser) c.5437G>T (p.Ala1813Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338490C>G | CA387525783 | SACS | c.2185+15295G>C (n.2185+15295G>C) c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.5377G>C (p.Ala1793Pro) c.2177-9006G>C (n.2177-9006G>C) c.2291+3095G>C (n.2291+3095G>C) c.2318+3095G>C (n.2318+3095G>C) c.2203+8321G>C (n.2203+8321G>C) n.4543-9006G>C c.2220+8321G>C (n.2220+8321G>C) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) c.2186-9006G>C (n.2186-9006G>C) c.2431+2955G>C (n.2431+2955G>C) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.1058-9006G>C (n.1058-9006G>C) c.2129+2955G>C c.4945G>C (p.Ala1649Pro) c.5437G>C (p.Ala1813Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) | |
13 | g.23338490C>T | CA387525784 | SACS | c.2185+15295G>A (n.2185+15295G>A) c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.5377G>A (p.Ala1793Thr) c.2177-9006G>A (n.2177-9006G>A) c.2291+3095G>A (n.2291+3095G>A) c.2318+3095G>A (n.2318+3095G>A) c.2203+8321G>A (n.2203+8321G>A) n.4543-9006G>A c.2220+8321G>A (n.2220+8321G>A) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) c.2186-9006G>A (n.2186-9006G>A) c.2431+2955G>A (n.2431+2955G>A) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.1058-9006G>A (n.1058-9006G>A) c.2129+2955G>A c.4945G>A (p.Ala1649Thr) c.5437G>A (p.Ala1813Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) | |
13 | g.23338491C>A | CA387525787 | SACS | c.2185+15294G>T (n.2185+15294G>T) c.5412G>T (p.Met1804Ile) c.5376G>T (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>T (n.2177-9007G>T) c.2291+3094G>T (n.2291+3094G>T) c.2318+3094G>T (n.2318+3094G>T) c.2203+8320G>T (n.2203+8320G>T) n.4543-9007G>T c.2220+8320G>T (n.2220+8320G>T) c.5385G>T (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>T (n.2186-9007G>T) c.2431+2954G>T (n.2431+2954G>T) c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>T (n.1058-9007G>T) c.2129+2954G>T c.4944G>T (p.Met1648Ile) c.5436G>T (p.Met1812Ile) c.5403G>T (p.Met1801Ile) | |
13 | g.23338491C>G | CA387525786 | SACS | c.2185+15294G>C (n.2185+15294G>C) c.5412G>C (p.Met1804Ile) c.5376G>C (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>C (n.2177-9007G>C) c.2291+3094G>C (n.2291+3094G>C) c.2318+3094G>C (n.2318+3094G>C) c.2203+8320G>C (n.2203+8320G>C) n.4543-9007G>C c.2220+8320G>C (n.2220+8320G>C) c.5385G>C (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>C (n.2186-9007G>C) c.2431+2954G>C (n.2431+2954G>C) c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>C (n.1058-9007G>C) c.2129+2954G>C c.4944G>C (p.Met1648Ile) c.5436G>C (p.Met1812Ile) c.5403G>C (p.Met1801Ile) | |
13 | g.23338491C>T | CA387525785 | SACS | c.2185+15294G>A (n.2185+15294G>A) c.5412G>A (p.Met1804Ile) c.5376G>A (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>A (n.2177-9007G>A) c.2291+3094G>A (n.2291+3094G>A) c.2318+3094G>A (n.2318+3094G>A) c.2203+8320G>A (n.2203+8320G>A) n.4543-9007G>A c.2220+8320G>A (n.2220+8320G>A) c.5385G>A (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>A (n.2186-9007G>A) c.2431+2954G>A (n.2431+2954G>A) c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>A (n.1058-9007G>A) c.2129+2954G>A c.4944G>A (p.Met1648Ile) c.5436G>A (p.Met1812Ile) c.5403G>A (p.Met1801Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23338492A>C | CA387525790 | SACS | c.2185+15293T>G (n.2185+15293T>G) c.5411T>G (p.Met1804Arg) c.5375T>G (p.Met1792Arg) c.2177-9008T>G (n.2177-9008T>G) c.2291+3093T>G (n.2291+3093T>G) c.2318+3093T>G (n.2318+3093T>G) c.2203+8319T>G (n.2203+8319T>G) n.4543-9008T>G c.2220+8319T>G (n.2220+8319T>G) c.5384T>G (p.Met1795Arg) c.2186-9008T>G (n.2186-9008T>G) c.2431+2953T>G (n.2431+2953T>G) c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.1058-9008T>G (n.1058-9008T>G) c.2129+2953T>G c.4943T>G (p.Met1648Arg) c.5435T>G (p.Met1812Arg) c.5402T>G (p.Met1801Arg) | |
13 | g.23338492A>G | CA387525788 | SACS | c.2185+15293T>C (n.2185+15293T>C) c.5411T>C (p.Met1804Thr) c.5375T>C (p.Met1792Thr) c.2177-9008T>C (n.2177-9008T>C) c.2291+3093T>C (n.2291+3093T>C) c.2318+3093T>C (n.2318+3093T>C) c.2203+8319T>C (n.2203+8319T>C) n.4543-9008T>C c.2220+8319T>C (n.2220+8319T>C) c.5384T>C (p.Met1795Thr) c.2186-9008T>C (n.2186-9008T>C) c.2431+2953T>C (n.2431+2953T>C) c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.1058-9008T>C (n.1058-9008T>C) c.2129+2953T>C c.4943T>C (p.Met1648Thr) c.5435T>C (p.Met1812Thr) c.5402T>C (p.Met1801Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338492A>T | CA387525789 | SACS | c.2185+15293T>A (n.2185+15293T>A) c.5411T>A (p.Met1804Lys) c.5375T>A (p.Met1792Lys) c.2177-9008T>A (n.2177-9008T>A) c.2291+3093T>A (n.2291+3093T>A) c.2318+3093T>A (n.2318+3093T>A) c.2203+8319T>A (n.2203+8319T>A) n.4543-9008T>A c.2220+8319T>A (n.2220+8319T>A) c.5384T>A (p.Met1795Lys) c.2186-9008T>A (n.2186-9008T>A) c.2431+2953T>A (n.2431+2953T>A) c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.1058-9008T>A (n.1058-9008T>A) c.2129+2953T>A c.4943T>A (p.Met1648Lys) c.5435T>A (p.Met1812Lys) c.5402T>A (p.Met1801Lys) | |
13 | g.23338493T>A | CA387525791 | SACS | c.2185+15292A>T (n.2185+15292A>T) c.5410A>T (p.Met1804Leu) c.5374A>T (p.Met1792Leu) c.2177-9009A>T (n.2177-9009A>T) c.2291+3092A>T (n.2291+3092A>T) c.2318+3092A>T (n.2318+3092A>T) c.2203+8318A>T (n.2203+8318A>T) n.4543-9009A>T c.2220+8318A>T (n.2220+8318A>T) c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.2186-9009A>T (n.2186-9009A>T) c.2431+2952A>T (n.2431+2952A>T) c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.1058-9009A>T (n.1058-9009A>T) c.2129+2952A>T c.4942A>T (p.Met1648Leu) c.5434A>T (p.Met1812Leu) c.5401A>T (p.Met1801Leu) | |
13 | g.23338493T>C | CA387525792 | SACS | c.2185+15292A>G (n.2185+15292A>G) c.5410A>G (p.Met1804Val) c.5374A>G (p.Met1792Val) c.2177-9009A>G (n.2177-9009A>G) c.2291+3092A>G (n.2291+3092A>G) c.2318+3092A>G (n.2318+3092A>G) c.2203+8318A>G (n.2203+8318A>G) n.4543-9009A>G c.2220+8318A>G (n.2220+8318A>G) c.5383A>G (p.Met1795Val) c.2186-9009A>G (n.2186-9009A>G) c.2431+2952A>G (n.2431+2952A>G) c.3133A>G (p.Met1045Val) c.1058-9009A>G (n.1058-9009A>G) c.2129+2952A>G c.4942A>G (p.Met1648Val) c.5434A>G (p.Met1812Val) c.5401A>G (p.Met1801Val) | |
13 | g.23338493T>G | CA387525793 | SACS | c.2185+15292A>C (n.2185+15292A>C) c.5410A>C (p.Met1804Leu) c.5374A>C (p.Met1792Leu) c.2177-9009A>C (n.2177-9009A>C) c.2291+3092A>C (n.2291+3092A>C) c.2318+3092A>C (n.2318+3092A>C) c.2203+8318A>C (n.2203+8318A>C) n.4543-9009A>C c.2220+8318A>C (n.2220+8318A>C) c.5383A>C (p.Met1795Leu) c.2186-9009A>C (n.2186-9009A>C) c.2431+2952A>C (n.2431+2952A>C) c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.1058-9009A>C (n.1058-9009A>C) c.2129+2952A>C c.4942A>C (p.Met1648Leu) c.5434A>C (p.Met1812Leu) c.5401A>C (p.Met1801Leu) | |
13 | g.23338494T>A | CA387525794 | SACS | c.2185+15291A>T (n.2185+15291A>T) c.5409A>T (p.Glu1803Asp) c.5373A>T (p.Glu1791Asp) c.2177-9010A>T (n.2177-9010A>T) c.2291+3091A>T (n.2291+3091A>T) c.2318+3091A>T (n.2318+3091A>T) c.2203+8317A>T (n.2203+8317A>T) n.4543-9010A>T c.2220+8317A>T (n.2220+8317A>T) c.5382A>T (p.Glu1794Asp) c.2186-9010A>T (n.2186-9010A>T) c.2431+2951A>T (n.2431+2951A>T) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.1058-9010A>T (n.1058-9010A>T) c.2129+2951A>T c.4941A>T (p.Glu1647Asp) c.5433A>T (p.Glu1811Asp) c.5400A>T (p.Glu1800Asp) | |
13 | g.23338494T>C | CA483162148 | SACS | c.2185+15291A>G (n.2185+15291A>G) c.5409A>G (p.Glu1803=) c.5373A>G (p.Glu1791=) c.2177-9010A>G (n.2177-9010A>G) c.2291+3091A>G (n.2291+3091A>G) c.2318+3091A>G (n.2318+3091A>G) c.2203+8317A>G (n.2203+8317A>G) n.4543-9010A>G c.2220+8317A>G (n.2220+8317A>G) c.5382A>G (p.Glu1794=) c.2186-9010A>G (n.2186-9010A>G) c.2431+2951A>G (n.2431+2951A>G) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.1058-9010A>G (n.1058-9010A>G) c.2129+2951A>G c.4941A>G (p.Glu1647=) c.5433A>G (p.Glu1811=) c.5400A>G (p.Glu1800=) | |
13 | g.23338494T>G | CA387525795 | SACS | c.2185+15291A>C (n.2185+15291A>C) c.5409A>C (p.Glu1803Asp) c.5373A>C (p.Glu1791Asp) c.2177-9010A>C (n.2177-9010A>C) c.2291+3091A>C (n.2291+3091A>C) c.2318+3091A>C (n.2318+3091A>C) c.2203+8317A>C (n.2203+8317A>C) n.4543-9010A>C c.2220+8317A>C (n.2220+8317A>C) c.5382A>C (p.Glu1794Asp) c.2186-9010A>C (n.2186-9010A>C) c.2431+2951A>C (n.2431+2951A>C) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.1058-9010A>C (n.1058-9010A>C) c.2129+2951A>C c.4941A>C (p.Glu1647Asp) c.5433A>C (p.Glu1811Asp) c.5400A>C (p.Glu1800Asp) | |
13 | g.23338495T>A | CA387525798 | SACS | c.2185+15290A>T (n.2185+15290A>T) c.5408A>T (p.Glu1803Val) c.5372A>T (p.Glu1791Val) c.2177-9011A>T (n.2177-9011A>T) c.2291+3090A>T (n.2291+3090A>T) c.2318+3090A>T (n.2318+3090A>T) c.2203+8316A>T (n.2203+8316A>T) n.4543-9011A>T c.2220+8316A>T (n.2220+8316A>T) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.2186-9011A>T (n.2186-9011A>T) c.2431+2950A>T (n.2431+2950A>T) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.1058-9011A>T (n.1058-9011A>T) c.2129+2950A>T c.4940A>T (p.Glu1647Val) c.5432A>T (p.Glu1811Val) c.5399A>T (p.Glu1800Val) | |
13 | g.23338495T>C | CA387525796 | SACS | c.2185+15290A>G (n.2185+15290A>G) c.5408A>G (p.Glu1803Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.2177-9011A>G (n.2177-9011A>G) c.2291+3090A>G (n.2291+3090A>G) c.2318+3090A>G (n.2318+3090A>G) c.2203+8316A>G (n.2203+8316A>G) n.4543-9011A>G c.2220+8316A>G (n.2220+8316A>G) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.2186-9011A>G (n.2186-9011A>G) c.2431+2950A>G (n.2431+2950A>G) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.1058-9011A>G (n.1058-9011A>G) c.2129+2950A>G c.4940A>G (p.Glu1647Gly) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) c.5399A>G (p.Glu1800Gly) | |
13 | g.23338495T>G | CA387525797 | SACS | c.2185+15290A>C (n.2185+15290A>C) c.5408A>C (p.Glu1803Ala) c.5372A>C (p.Glu1791Ala) c.2177-9011A>C (n.2177-9011A>C) c.2291+3090A>C (n.2291+3090A>C) c.2318+3090A>C (n.2318+3090A>C) c.2203+8316A>C (n.2203+8316A>C) n.4543-9011A>C c.2220+8316A>C (n.2220+8316A>C) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.2186-9011A>C (n.2186-9011A>C) c.2431+2950A>C (n.2431+2950A>C) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.1058-9011A>C (n.1058-9011A>C) c.2129+2950A>C c.4940A>C (p.Glu1647Ala) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.5399A>C (p.Glu1800Ala) | |
13 | g.23338496del | CA2697551674 | SACS | c.2185+15289del (n.2185+15289del) c.5407del (p.Glu1803LysfsTer20) c.5371del (p.Glu1791LysfsTer20) c.2177-9012del (n.2177-9012del) c.2291+3089del (n.2291+3089del) c.2318+3089del (n.2318+3089del) c.2203+8315del (n.2203+8315del) n.4543-9012del c.2220+8315del (n.2220+8315del) c.5380del (p.Glu1794LysfsTer20) c.2186-9012del (n.2186-9012del) c.2431+2949del (n.2431+2949del) c.3130del (p.Glu1044LysfsTer20) c.1058-9012del (n.1058-9012del) c.2129+2949del c.4939del (p.Glu1647LysfsTer20) c.5431del (p.Glu1811LysfsTer20) c.5398del (p.Glu1800LysfsTer20) | ClinVar |
13 | g.23338496C>A | CA387525799 | SACS | c.2185+15289G>T (n.2185+15289G>T) c.5407G>T (p.Glu1803Ter) c.5371G>T (p.Glu1791Ter) c.2177-9012G>T (n.2177-9012G>T) c.2291+3089G>T (n.2291+3089G>T) c.2318+3089G>T (n.2318+3089G>T) c.2203+8315G>T (n.2203+8315G>T) n.4543-9012G>T c.2220+8315G>T (n.2220+8315G>T) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T) c.2431+2949G>T (n.2431+2949G>T) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.1058-9012G>T (n.1058-9012G>T) c.2129+2949G>T c.4939G>T (p.Glu1647Ter) c.5431G>T (p.Glu1811Ter) c.5398G>T (p.Glu1800Ter) | |
13 | g.23338496C>G | CA387525800 | SACS | c.2185+15289G>C (n.2185+15289G>C) c.5407G>C (p.Glu1803Gln) c.5371G>C (p.Glu1791Gln) c.2177-9012G>C (n.2177-9012G>C) c.2291+3089G>C (n.2291+3089G>C) c.2318+3089G>C (n.2318+3089G>C) c.2203+8315G>C (n.2203+8315G>C) n.4543-9012G>C c.2220+8315G>C (n.2220+8315G>C) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C) c.2431+2949G>C (n.2431+2949G>C) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.1058-9012G>C (n.1058-9012G>C) c.2129+2949G>C c.4939G>C (p.Glu1647Gln) c.5431G>C (p.Glu1811Gln) c.5398G>C (p.Glu1800Gln) | |
13 | g.23338496C>T | CA387525801 | SACS | c.2185+15289G>A (n.2185+15289G>A) c.5407G>A (p.Glu1803Lys) c.5371G>A (p.Glu1791Lys) c.2177-9012G>A (n.2177-9012G>A) c.2291+3089G>A (n.2291+3089G>A) c.2318+3089G>A (n.2318+3089G>A) c.2203+8315G>A (n.2203+8315G>A) n.4543-9012G>A c.2220+8315G>A (n.2220+8315G>A) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A) c.2431+2949G>A (n.2431+2949G>A) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.1058-9012G>A (n.1058-9012G>A) c.2129+2949G>A c.4939G>A (p.Glu1647Lys) c.5431G>A (p.Glu1811Lys) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) | |
13 | g.23338496_23338497delinsCA | CA2078629460 | SACS | c.2185+15288_2185+15289delinsTG (n.2185+15288_2185+15289delinsTG) c.5406_5407delinsTG (p.Phe1802=) c.5370_5371delinsTG (p.Phe1790=) c.2177-9013_2177-9012delinsTG (n.2177-9013_2177-9012delinsTG) c.2291+3088_2291+3089delinsTG (n.2291+3088_2291+3089delinsTG) c.2318+3088_2318+3089delinsTG (n.2318+3088_2318+3089delinsTG) c.2203+8314_2203+8315delinsTG (n.2203+8314_2203+8315delinsTG) n.4543-9013_4543-9012delinsTG c.2220+8314_2220+8315delinsTG (n.2220+8314_2220+8315delinsTG) c.5379_5380delinsTG (p.Phe1793=) c.2186-9013_2186-9012delinsTG (n.2186-9013_2186-9012delinsTG) c.2431+2948_2431+2949delinsTG (n.2431+2948_2431+2949delinsTG) c.3129_3130delinsTG (p.Phe1043=) c.1058-9013_1058-9012delinsTG (n.1058-9013_1058-9012delinsTG) c.2129+2948_2129+2949delinsTG c.4938_4939delinsTG (p.Phe1646=) c.5430_5431delinsTG (p.Phe1810=) c.5397_5398delinsTG (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338497A>C | CA387525802 | SACS | c.2185+15288T>G (n.2185+15288T>G) c.5406T>G (p.Phe1802Leu) c.5370T>G (p.Phe1790Leu) c.2177-9013T>G (n.2177-9013T>G) c.2291+3088T>G (n.2291+3088T>G) c.2318+3088T>G (n.2318+3088T>G) c.2203+8314T>G (n.2203+8314T>G) n.4543-9013T>G c.2220+8314T>G (n.2220+8314T>G) c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G) c.2431+2948T>G (n.2431+2948T>G) c.3129T>G (p.Phe1043Leu) c.1058-9013T>G (n.1058-9013T>G) c.2129+2948T>G c.4938T>G (p.Phe1646Leu) c.5430T>G (p.Phe1810Leu) c.5397T>G (p.Phe1799Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338497A>G | CA483162151 | SACS | c.2185+15288T>C (n.2185+15288T>C) c.5406T>C (p.Phe1802=) c.5370T>C (p.Phe1790=) c.2177-9013T>C (n.2177-9013T>C) c.2291+3088T>C (n.2291+3088T>C) c.2318+3088T>C (n.2318+3088T>C) c.2203+8314T>C (n.2203+8314T>C) n.4543-9013T>C c.2220+8314T>C (n.2220+8314T>C) c.5379T>C (p.Phe1793=) c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C) c.2431+2948T>C (n.2431+2948T>C) c.3129T>C (p.Phe1043=) c.1058-9013T>C (n.1058-9013T>C) c.2129+2948T>C c.4938T>C (p.Phe1646=) c.5430T>C (p.Phe1810=) c.5397T>C (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338497A>T | CA387525803 | SACS | c.2185+15288T>A (n.2185+15288T>A) c.5406T>A (p.Phe1802Leu) c.5370T>A (p.Phe1790Leu) c.2177-9013T>A (n.2177-9013T>A) c.2291+3088T>A (n.2291+3088T>A) c.2318+3088T>A (n.2318+3088T>A) c.2203+8314T>A (n.2203+8314T>A) n.4543-9013T>A c.2220+8314T>A (n.2220+8314T>A) c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A) c.2431+2948T>A (n.2431+2948T>A) c.3129T>A (p.Phe1043Leu) c.1058-9013T>A (n.1058-9013T>A) c.2129+2948T>A c.4938T>A (p.Phe1646Leu) c.5430T>A (p.Phe1810Leu) c.5397T>A (p.Phe1799Leu) | |
13 | g.23338499del | CA16041632 | SACS | c.2185+15288del (n.2185+15288del) c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21) c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21) c.2177-9013del (n.2177-9013del) c.2291+3088del (n.2291+3088del) c.2318+3088del (n.2318+3088del) c.2203+8314del (n.2203+8314del) n.4543-9013del c.2220+8314del (n.2220+8314del) c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21) c.2186-9013del (n.2186-9013del) c.2431+2948del (n.2431+2948del) c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21) c.1058-9013del (n.1058-9013del) c.2129+2948del c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21) c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21) c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338498A= | CA2078629465 | SACS | c.2185+15287T= (n.2185+15287T=) c.5405T= (p.Phe1802=) c.5369T= (p.Phe1790=) c.2177-9014T= (n.2177-9014T=) c.2291+3087T= (n.2291+3087T=) c.2318+3087T= (n.2318+3087T=) c.2203+8313T= (n.2203+8313T=) n.4543-9014T= c.2220+8313T= (n.2220+8313T=) c.5378T= (p.Phe1793=) c.2186-9014T= (n.2186-9014T=) c.2431+2947T= (n.2431+2947T=) c.3128T= (p.Phe1043=) c.1058-9014T= (n.1058-9014T=) c.2129+2947T= c.4937T= (p.Phe1646=) c.5429T= (p.Phe1810=) c.5396T= (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338498A>C | CA387525804 | SACS | c.2185+15287T>G (n.2185+15287T>G) c.5405T>G (p.Phe1802Cys) c.5369T>G (p.Phe1790Cys) c.2177-9014T>G (n.2177-9014T>G) c.2291+3087T>G (n.2291+3087T>G) c.2318+3087T>G (n.2318+3087T>G) c.2203+8313T>G (n.2203+8313T>G) n.4543-9014T>G c.2220+8313T>G (n.2220+8313T>G) c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G) c.2431+2947T>G (n.2431+2947T>G) c.3128T>G (p.Phe1043Cys) c.1058-9014T>G (n.1058-9014T>G) c.2129+2947T>G c.4937T>G (p.Phe1646Cys) c.5429T>G (p.Phe1810Cys) c.5396T>G (p.Phe1799Cys) | |
13 | g.23338498A>G | CA387525806 | SACS | c.2185+15287T>C (n.2185+15287T>C) c.5405T>C (p.Phe1802Ser) c.5369T>C (p.Phe1790Ser) c.2177-9014T>C (n.2177-9014T>C) c.2291+3087T>C (n.2291+3087T>C) c.2318+3087T>C (n.2318+3087T>C) c.2203+8313T>C (n.2203+8313T>C) n.4543-9014T>C c.2220+8313T>C (n.2220+8313T>C) c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C) c.2431+2947T>C (n.2431+2947T>C) c.3128T>C (p.Phe1043Ser) c.1058-9014T>C (n.1058-9014T>C) c.2129+2947T>C c.4937T>C (p.Phe1646Ser) c.5429T>C (p.Phe1810Ser) c.5396T>C (p.Phe1799Ser) | dbSNP |
13 | g.23338498A>T | CA387525805 | SACS | c.2185+15287T>A (n.2185+15287T>A) c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) c.5369T>A (p.Phe1790Tyr) c.2177-9014T>A (n.2177-9014T>A) c.2291+3087T>A (n.2291+3087T>A) c.2318+3087T>A (n.2318+3087T>A) c.2203+8313T>A (n.2203+8313T>A) n.4543-9014T>A c.2220+8313T>A (n.2220+8313T>A) c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A) c.2431+2947T>A (n.2431+2947T>A) c.3128T>A (p.Phe1043Tyr) c.1058-9014T>A (n.1058-9014T>A) c.2129+2947T>A c.4937T>A (p.Phe1646Tyr) c.5429T>A (p.Phe1810Tyr) c.5396T>A (p.Phe1799Tyr) | |
13 | g.23338499A>C | CA387525807 | SACS | c.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G) c.5404T>G (p.Phe1802Val) c.5368T>G (p.Phe1790Val) c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G) c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G) c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G) c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G) n.4543-9015T>G c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G) c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G) c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G) c.3127T>G (p.Phe1043Val) c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G) c.2129+2946T>G c.4936T>G (p.Phe1646Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) | |
13 | g.23338499A>G | CA387525808 | SACS | c.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C) c.5404T>C (p.Phe1802Leu) c.5368T>C (p.Phe1790Leu) c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C) c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C) c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C) c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C) n.4543-9015T>C c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C) c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C) c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C) c.2129+2946T>C c.4936T>C (p.Phe1646Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) | |
13 | g.23338499A>T | CA387525809 | SACS | c.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A) c.5404T>A (p.Phe1802Ile) c.5368T>A (p.Phe1790Ile) c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A) c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A) c.2318+3086T>A (n.2318+3086T>A) c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A) n.4543-9015T>A c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A) c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A) c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A) c.2129+2946T>A c.4936T>A (p.Phe1646Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) | |
13 | g.23338500G>A | CA483162152 | SACS | c.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T) c.5403C>T (p.Leu1801=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T) c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T) c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T) c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T) n.4543-9016C>T c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T) c.5376C>T (p.Leu1792=) c.2186-9016C>T (n.2186-9016C>T) c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T) c.3126C>T (p.Leu1042=) c.1058-9016C>T (n.1058-9016C>T) c.2129+2945C>T c.4935C>T (p.Leu1645=) c.5427C>T (p.Leu1809=) c.5394C>T (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338500G>C | CA483162153 | SACS | c.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G) c.5403C>G (p.Leu1801=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.2177-9016C>G (n.2177-9016C>G) c.2291+3085C>G (n.2291+3085C>G) c.2318+3085C>G (n.2318+3085C>G) c.2203+8311C>G (n.2203+8311C>G) n.4543-9016C>G c.2220+8311C>G (n.2220+8311C>G) c.5376C>G (p.Leu1792=) c.2186-9016C>G (n.2186-9016C>G) c.2431+2945C>G (n.2431+2945C>G) c.3126C>G (p.Leu1042=) c.1058-9016C>G (n.1058-9016C>G) c.2129+2945C>G c.4935C>G (p.Leu1645=) c.5427C>G (p.Leu1809=) c.5394C>G (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338500G>T | CA483162155 | SACS | c.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A) c.5403C>A (p.Leu1801=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.2177-9016C>A (n.2177-9016C>A) c.2291+3085C>A (n.2291+3085C>A) c.2318+3085C>A (n.2318+3085C>A) c.2203+8311C>A (n.2203+8311C>A) n.4543-9016C>A c.2220+8311C>A (n.2220+8311C>A) c.5376C>A (p.Leu1792=) c.2186-9016C>A (n.2186-9016C>A) c.2431+2945C>A (n.2431+2945C>A) c.3126C>A (p.Leu1042=) c.1058-9016C>A (n.1058-9016C>A) c.2129+2945C>A c.4935C>A (p.Leu1645=) c.5427C>A (p.Leu1809=) c.5394C>A (p.Leu1798=) | ClinVar |
13 | g.23338501A>C | CA387525810 | SACS | c.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G) c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.2177-9017T>G (n.2177-9017T>G) c.2291+3084T>G (n.2291+3084T>G) c.2318+3084T>G (n.2318+3084T>G) c.2203+8310T>G (n.2203+8310T>G) n.4543-9017T>G c.2220+8310T>G (n.2220+8310T>G) c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2186-9017T>G (n.2186-9017T>G) c.2431+2944T>G (n.2431+2944T>G) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.1058-9017T>G (n.1058-9017T>G) c.2129+2944T>G c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) | |
13 | g.23338501A>G | CA387525811 | SACS | c.2185+15284T>C (n.2185+15284T>C) c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.2177-9017T>C (n.2177-9017T>C) c.2291+3084T>C (n.2291+3084T>C) c.2318+3084T>C (n.2318+3084T>C) c.2203+8310T>C (n.2203+8310T>C) n.4543-9017T>C c.2220+8310T>C (n.2220+8310T>C) c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2186-9017T>C (n.2186-9017T>C) c.2431+2944T>C (n.2431+2944T>C) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.1058-9017T>C (n.1058-9017T>C) c.2129+2944T>C c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) | |
13 | g.23338501A>T | CA387525812 | SACS | c.2185+15284T>A (n.2185+15284T>A) c.5402T>A (p.Leu1801His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.2177-9017T>A (n.2177-9017T>A) c.2291+3084T>A (n.2291+3084T>A) c.2318+3084T>A (n.2318+3084T>A) c.2203+8310T>A (n.2203+8310T>A) n.4543-9017T>A c.2220+8310T>A (n.2220+8310T>A) c.5375T>A (p.Leu1792His) c.2186-9017T>A (n.2186-9017T>A) c.2431+2944T>A (n.2431+2944T>A) c.3125T>A (p.Leu1042His) c.1058-9017T>A (n.1058-9017T>A) c.2129+2944T>A c.4934T>A (p.Leu1645His) c.5426T>A (p.Leu1809His) c.5393T>A (p.Leu1798His) | |
13 | g.23338502G>A | CA387525813 | SACS | c.2185+15283C>T (n.2185+15283C>T) c.5401C>T (p.Leu1801Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.2177-9018C>T (n.2177-9018C>T) c.2291+3083C>T (n.2291+3083C>T) c.2318+3083C>T (n.2318+3083C>T) c.2203+8309C>T (n.2203+8309C>T) n.4543-9018C>T c.2220+8309C>T (n.2220+8309C>T) c.5374C>T (p.Leu1792Phe) c.2186-9018C>T (n.2186-9018C>T) c.2431+2943C>T (n.2431+2943C>T) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.1058-9018C>T (n.1058-9018C>T) c.2129+2943C>T c.4933C>T (p.Leu1645Phe) c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338502G>C | CA387525814 | SACS | c.2185+15283C>G (n.2185+15283C>G) c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.2177-9018C>G (n.2177-9018C>G) c.2291+3083C>G (n.2291+3083C>G) c.2318+3083C>G (n.2318+3083C>G) c.2203+8309C>G (n.2203+8309C>G) n.4543-9018C>G c.2220+8309C>G (n.2220+8309C>G) c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2186-9018C>G (n.2186-9018C>G) c.2431+2943C>G (n.2431+2943C>G) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.1058-9018C>G (n.1058-9018C>G) c.2129+2943C>G c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338502G= | CA2078629470 | SACS | c.2185+15283C= (n.2185+15283C=) c.5401C= (p.Leu1801=) c.5365C= (p.Leu1789=) c.2177-9018C= (n.2177-9018C=) c.2291+3083C= (n.2291+3083C=) c.2318+3083C= (n.2318+3083C=) c.2203+8309C= (n.2203+8309C=) n.4543-9018C= c.2220+8309C= (n.2220+8309C=) c.5374C= (p.Leu1792=) c.2186-9018C= (n.2186-9018C=) c.2431+2943C= (n.2431+2943C=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.1058-9018C= (n.1058-9018C=) c.2129+2943C= c.4933C= (p.Leu1645=) c.5425C= (p.Leu1809=) c.5392C= (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338502G>T | CA387525815 | SACS | c.2185+15283C>A (n.2185+15283C>A) c.5401C>A (p.Leu1801Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.2177-9018C>A (n.2177-9018C>A) c.2291+3083C>A (n.2291+3083C>A) c.2318+3083C>A (n.2318+3083C>A) c.2203+8309C>A (n.2203+8309C>A) n.4543-9018C>A c.2220+8309C>A (n.2220+8309C>A) c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2186-9018C>A (n.2186-9018C>A) c.2431+2943C>A (n.2431+2943C>A) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.1058-9018C>A (n.1058-9018C>A) c.2129+2943C>A c.4933C>A (p.Leu1645Ile) c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) | |
13 | g.23338503A>C | CA483162160 | SACS | c.2185+15282T>G (n.2185+15282T>G) c.5400T>G (p.Ala1800=) c.5364T>G (p.Ala1788=) c.2177-9019T>G (n.2177-9019T>G) c.2291+3082T>G (n.2291+3082T>G) c.2318+3082T>G (n.2318+3082T>G) c.2203+8308T>G (n.2203+8308T>G) n.4543-9019T>G c.2220+8308T>G (n.2220+8308T>G) c.5373T>G (p.Ala1791=) c.2186-9019T>G (n.2186-9019T>G) c.2431+2942T>G (n.2431+2942T>G) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.1058-9019T>G (n.1058-9019T>G) c.2129+2942T>G c.4932T>G (p.Ala1644=) c.5424T>G (p.Ala1808=) c.5391T>G (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338503A>G | CA483162158 | SACS | c.2185+15282T>C (n.2185+15282T>C) c.5400T>C (p.Ala1800=) c.5364T>C (p.Ala1788=) c.2177-9019T>C (n.2177-9019T>C) c.2291+3082T>C (n.2291+3082T>C) c.2318+3082T>C (n.2318+3082T>C) c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C) n.4543-9019T>C c.2220+8308T>C (n.2220+8308T>C) c.5373T>C (p.Ala1791=) c.2186-9019T>C (n.2186-9019T>C) c.2431+2942T>C (n.2431+2942T>C) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.1058-9019T>C (n.1058-9019T>C) c.2129+2942T>C c.4932T>C (p.Ala1644=) c.5424T>C (p.Ala1808=) c.5391T>C (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338503A>T | CA483162159 | SACS | c.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A) c.5400T>A (p.Ala1800=) c.5364T>A (p.Ala1788=) c.2177-9019T>A (n.2177-9019T>A) c.2291+3082T>A (n.2291+3082T>A) c.2318+3082T>A (n.2318+3082T>A) c.2203+8308T>A (n.2203+8308T>A) n.4543-9019T>A c.2220+8308T>A (n.2220+8308T>A) c.5373T>A (p.Ala1791=) c.2186-9019T>A (n.2186-9019T>A) c.2431+2942T>A (n.2431+2942T>A) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.1058-9019T>A (n.1058-9019T>A) c.2129+2942T>A c.4932T>A (p.Ala1644=) c.5424T>A (p.Ala1808=) c.5391T>A (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338506_23338508dup | CA2622329063 | SACS | c.2185+15280_2185+15282dup (n.2185+15280_2185+15282dup) c.5398_5400dup (p.Ala1800_Leu1801insAla) c.5362_5364dup (p.Ala1788_Leu1789insAla) c.2177-9021_2177-9019dup (n.2177-9021_2177-9019dup) c.2291+3080_2291+3082dup (n.2291+3080_2291+3082dup) c.2318+3080_2318+3082dup (n.2318+3080_2318+3082dup) c.2203+8306_2203+8308dup (n.2203+8306_2203+8308dup) n.4543-9021_4543-9019dup c.2220+8306_2220+8308dup (n.2220+8306_2220+8308dup) c.5371_5373dup (p.Ala1791_Leu1792insAla) c.2186-9021_2186-9019dup (n.2186-9021_2186-9019dup) c.2431+2940_2431+2942dup (n.2431+2940_2431+2942dup) c.3121_3123dup (p.Ala1041_Leu1042insAla) c.1058-9021_1058-9019dup (n.1058-9021_1058-9019dup) c.2129+2940_2129+2942dup c.4930_4932dup (p.Ala1644_Leu1645insAla) c.5422_5424dup (p.Ala1808_Leu1809insAla) c.5389_5391dup (p.Ala1797_Leu1798insAla) | gnomAD v4 |
13 | g.23338504G>A | CA387525816 | SACS | c.2185+15281C>T (n.2185+15281C>T) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.2177-9020C>T (n.2177-9020C>T) c.2291+3081C>T (n.2291+3081C>T) c.2318+3081C>T (n.2318+3081C>T) c.2203+8307C>T (n.2203+8307C>T) n.4543-9020C>T c.2220+8307C>T (n.2220+8307C>T) c.5372C>T (p.Ala1791Val) c.2186-9020C>T (n.2186-9020C>T) c.2431+2941C>T (n.2431+2941C>T) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.1058-9020C>T (n.1058-9020C>T) c.2129+2941C>T c.4931C>T (p.Ala1644Val) c.5423C>T (p.Ala1808Val) c.5390C>T (p.Ala1797Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338504G>C | CA387525817 | SACS | c.2185+15281C>G (n.2185+15281C>G) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.2177-9020C>G (n.2177-9020C>G) c.2291+3081C>G (n.2291+3081C>G) c.2318+3081C>G (n.2318+3081C>G) c.2203+8307C>G (n.2203+8307C>G) n.4543-9020C>G c.2220+8307C>G (n.2220+8307C>G) c.5372C>G (p.Ala1791Gly) c.2186-9020C>G (n.2186-9020C>G) c.2431+2941C>G (n.2431+2941C>G) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.1058-9020C>G (n.1058-9020C>G) c.2129+2941C>G c.4931C>G (p.Ala1644Gly) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) c.5390C>G (p.Ala1797Gly) | |
13 | g.23338504G>T | CA387525818 | SACS | c.2185+15281C>A (n.2185+15281C>A) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5363C>A (p.Ala1788Asp) c.2177-9020C>A (n.2177-9020C>A) c.2291+3081C>A (n.2291+3081C>A) c.2318+3081C>A (n.2318+3081C>A) c.2203+8307C>A (n.2203+8307C>A) n.4543-9020C>A c.2220+8307C>A (n.2220+8307C>A) c.5372C>A (p.Ala1791Asp) c.2186-9020C>A (n.2186-9020C>A) c.2431+2941C>A (n.2431+2941C>A) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.1058-9020C>A (n.1058-9020C>A) c.2129+2941C>A c.4931C>A (p.Ala1644Asp) c.5423C>A (p.Ala1808Asp) c.5390C>A (p.Ala1797Asp) | |
13 | g.23338505del | CA2622329064 | SACS | c.2185+15280del (n.2185+15280del) c.5398del (p.Ala1800LeufsTer23) c.5362del (p.Ala1788LeufsTer23) c.2177-9021del (n.2177-9021del) c.2291+3080del (n.2291+3080del) c.2318+3080del (n.2318+3080del) c.2203+8306del (n.2203+8306del) n.4543-9021del c.2220+8306del (n.2220+8306del) c.5371del (p.Ala1791LeufsTer23) c.2186-9021del (n.2186-9021del) c.2431+2940del (n.2431+2940del) c.3121del (p.Ala1041LeufsTer23) c.1058-9021del (n.1058-9021del) c.2129+2940del c.4930del (p.Ala1644LeufsTer23) c.5422del (p.Ala1808LeufsTer23) c.5389del (p.Ala1797LeufsTer23) | gnomAD v4 |
13 | g.23338505C>A | CA387525819 | SACS | c.2185+15280G>T (n.2185+15280G>T) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.2177-9021G>T (n.2177-9021G>T) c.2291+3080G>T (n.2291+3080G>T) c.2318+3080G>T (n.2318+3080G>T) c.2203+8306G>T (n.2203+8306G>T) n.4543-9021G>T c.2220+8306G>T (n.2220+8306G>T) c.5371G>T (p.Ala1791Ser) c.2186-9021G>T (n.2186-9021G>T) c.2431+2940G>T (n.2431+2940G>T) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.1058-9021G>T (n.1058-9021G>T) c.2129+2940G>T c.4930G>T (p.Ala1644Ser) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) c.5389G>T (p.Ala1797Ser) | |
13 | g.23338505C>G | CA387525821 | SACS | c.2185+15280G>C (n.2185+15280G>C) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.2177-9021G>C (n.2177-9021G>C) c.2291+3080G>C (n.2291+3080G>C) c.2318+3080G>C (n.2318+3080G>C) c.2203+8306G>C (n.2203+8306G>C) n.4543-9021G>C c.2220+8306G>C (n.2220+8306G>C) c.5371G>C (p.Ala1791Pro) c.2186-9021G>C (n.2186-9021G>C) c.2431+2940G>C (n.2431+2940G>C) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.1058-9021G>C (n.1058-9021G>C) c.2129+2940G>C c.4930G>C (p.Ala1644Pro) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) c.5389G>C (p.Ala1797Pro) | |
13 | g.23338505C>T | CA387525820 | SACS | c.2185+15280G>A (n.2185+15280G>A) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.2177-9021G>A (n.2177-9021G>A) c.2291+3080G>A (n.2291+3080G>A) c.2318+3080G>A (n.2318+3080G>A) c.2203+8306G>A (n.2203+8306G>A) n.4543-9021G>A c.2220+8306G>A (n.2220+8306G>A) c.5371G>A (p.Ala1791Thr) c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A) c.2431+2940G>A (n.2431+2940G>A) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.1058-9021G>A (n.1058-9021G>A) c.2129+2940G>A c.4930G>A (p.Ala1644Thr) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) c.5389G>A (p.Ala1797Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338506A>C | CA483162165 | SACS | c.2185+15279T>G (n.2185+15279T>G) c.5397T>G (p.Ala1799=) c.5361T>G (p.Ala1787=) c.2177-9022T>G (n.2177-9022T>G) c.2291+3079T>G (n.2291+3079T>G) c.2318+3079T>G (n.2318+3079T>G) c.2203+8305T>G (n.2203+8305T>G) n.4543-9022T>G c.2220+8305T>G (n.2220+8305T>G) c.5370T>G (p.Ala1790=) c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.2431+2939T>G (n.2431+2939T>G) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.1058-9022T>G (n.1058-9022T>G) c.2129+2939T>G c.4929T>G (p.Ala1643=) c.5421T>G (p.Ala1807=) c.5388T>G (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338506A>G | CA483162166 | SACS | c.2185+15279T>C (n.2185+15279T>C) c.5397T>C (p.Ala1799=) c.5361T>C (p.Ala1787=) c.2177-9022T>C (n.2177-9022T>C) c.2291+3079T>C (n.2291+3079T>C) c.2318+3079T>C (n.2318+3079T>C) c.2203+8305T>C (n.2203+8305T>C) n.4543-9022T>C c.2220+8305T>C (n.2220+8305T>C) c.5370T>C (p.Ala1790=) c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.2431+2939T>C (n.2431+2939T>C) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.1058-9022T>C (n.1058-9022T>C) c.2129+2939T>C c.4929T>C (p.Ala1643=) c.5421T>C (p.Ala1807=) c.5388T>C (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338506A>T | CA483162167 | SACS | c.2185+15279T>A (n.2185+15279T>A) c.5397T>A (p.Ala1799=) c.5361T>A (p.Ala1787=) c.2177-9022T>A (n.2177-9022T>A) c.2291+3079T>A (n.2291+3079T>A) c.2318+3079T>A (n.2318+3079T>A) c.2203+8305T>A (n.2203+8305T>A) n.4543-9022T>A c.2220+8305T>A (n.2220+8305T>A) c.5370T>A (p.Ala1790=) c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.2431+2939T>A (n.2431+2939T>A) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.1058-9022T>A (n.1058-9022T>A) c.2129+2939T>A c.4929T>A (p.Ala1643=) c.5421T>A (p.Ala1807=) c.5388T>A (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338507G>A | CA387525822 | SACS | c.2185+15278C>T (n.2185+15278C>T) c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.2177-9023C>T (n.2177-9023C>T) c.2291+3078C>T (n.2291+3078C>T) c.2318+3078C>T (n.2318+3078C>T) c.2203+8304C>T (n.2203+8304C>T) n.4543-9023C>T c.2220+8304C>T (n.2220+8304C>T) c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.2186-9023C>T (n.2186-9023C>T) c.2431+2938C>T (n.2431+2938C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.1058-9023C>T (n.1058-9023C>T) c.2129+2938C>T c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.5420C>T (p.Ala1807Val) c.5387C>T (p.Ala1796Val) | |
13 | g.23338507G>C | CA387525823 | SACS | c.2185+15278C>G (n.2185+15278C>G) c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.2177-9023C>G (n.2177-9023C>G) c.2291+3078C>G (n.2291+3078C>G) c.2318+3078C>G (n.2318+3078C>G) c.2203+8304C>G (n.2203+8304C>G) n.4543-9023C>G c.2220+8304C>G (n.2220+8304C>G) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.2186-9023C>G (n.2186-9023C>G) c.2431+2938C>G (n.2431+2938C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.1058-9023C>G (n.1058-9023C>G) c.2129+2938C>G c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.5420C>G (p.Ala1807Gly) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) | |
13 | g.23338507G>T | CA387525824 | SACS | c.2185+15278C>A (n.2185+15278C>A) c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.5360C>A (p.Ala1787Asp) c.2177-9023C>A (n.2177-9023C>A) c.2291+3078C>A (n.2291+3078C>A) c.2318+3078C>A (n.2318+3078C>A) c.2203+8304C>A (n.2203+8304C>A) n.4543-9023C>A c.2220+8304C>A (n.2220+8304C>A) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.2186-9023C>A (n.2186-9023C>A) c.2431+2938C>A (n.2431+2938C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.1058-9023C>A (n.1058-9023C>A) c.2129+2938C>A c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.5420C>A (p.Ala1807Asp) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) | |
13 | g.23338508C>A | CA387525825 | SACS | c.2185+15277G>T (n.2185+15277G>T) c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.2177-9024G>T (n.2177-9024G>T) c.2291+3077G>T (n.2291+3077G>T) c.2318+3077G>T (n.2318+3077G>T) c.2203+8303G>T (n.2203+8303G>T) n.4543-9024G>T c.2220+8303G>T (n.2220+8303G>T) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.2186-9024G>T (n.2186-9024G>T) c.2431+2937G>T (n.2431+2937G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.1058-9024G>T (n.1058-9024G>T) c.2129+2937G>T c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.5419G>T (p.Ala1807Ser) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338508C= | CA2078629477 | SACS | c.2185+15277G= (n.2185+15277G=) c.5395G= (p.Ala1799=) c.5359G= (p.Ala1787=) c.2177-9024G= (n.2177-9024G=) c.2291+3077G= (n.2291+3077G=) c.2318+3077G= (n.2318+3077G=) c.2203+8303G= (n.2203+8303G=) n.4543-9024G= c.2220+8303G= (n.2220+8303G=) c.5368G= (p.Ala1790=) c.2186-9024G= (n.2186-9024G=) c.2431+2937G= (n.2431+2937G=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.1058-9024G= (n.1058-9024G=) c.2129+2937G= c.4927G= (p.Ala1643=) c.5419G= (p.Ala1807=) c.5386G= (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338508C>G | CA387525826 | SACS | c.2185+15277G>C (n.2185+15277G>C) c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.2177-9024G>C (n.2177-9024G>C) c.2291+3077G>C (n.2291+3077G>C) c.2318+3077G>C (n.2318+3077G>C) c.2203+8303G>C (n.2203+8303G>C) n.4543-9024G>C c.2220+8303G>C (n.2220+8303G>C) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.2186-9024G>C (n.2186-9024G>C) c.2431+2937G>C (n.2431+2937G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.1058-9024G>C (n.1058-9024G>C) c.2129+2937G>C c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.5419G>C (p.Ala1807Pro) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) | |
13 | g.23338508C>T | CA6911255 | SACS | c.2185+15277G>A (n.2185+15277G>A) c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.2177-9024G>A (n.2177-9024G>A) c.2291+3077G>A (n.2291+3077G>A) c.2318+3077G>A (n.2318+3077G>A) c.2203+8303G>A (n.2203+8303G>A) n.4543-9024G>A c.2220+8303G>A (n.2220+8303G>A) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.2186-9024G>A (n.2186-9024G>A) c.2431+2937G>A (n.2431+2937G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.1058-9024G>A (n.1058-9024G>A) c.2129+2937G>A c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.5419G>A (p.Ala1807Thr) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338509T>A | CA483162169 | SACS | c.2185+15276A>T (n.2185+15276A>T) c.5394A>T (p.Pro1798=) c.5358A>T (p.Pro1786=) c.2177-9025A>T (n.2177-9025A>T) c.2291+3076A>T (n.2291+3076A>T) c.2318+3076A>T (n.2318+3076A>T) c.2203+8302A>T (n.2203+8302A>T) n.4543-9025A>T c.2220+8302A>T (n.2220+8302A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.2186-9025A>T (n.2186-9025A>T) c.2431+2936A>T (n.2431+2936A>T) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.1058-9025A>T (n.1058-9025A>T) c.2129+2936A>T c.4926A>T (p.Pro1642=) c.5418A>T (p.Pro1806=) c.5385A>T (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338509T>C | CA246659198 | SACS | c.2185+15276A>G (n.2185+15276A>G) c.5394A>G (p.Pro1798=) c.5358A>G (p.Pro1786=) c.2177-9025A>G (n.2177-9025A>G) c.2291+3076A>G (n.2291+3076A>G) c.2318+3076A>G (n.2318+3076A>G) c.2203+8302A>G (n.2203+8302A>G) n.4543-9025A>G c.2220+8302A>G (n.2220+8302A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.2186-9025A>G (n.2186-9025A>G) c.2431+2936A>G (n.2431+2936A>G) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.1058-9025A>G (n.1058-9025A>G) c.2129+2936A>G c.4926A>G (p.Pro1642=) c.5418A>G (p.Pro1806=) c.5385A>G (p.Pro1795=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338509T>G | CA483162170 | SACS | c.2185+15276A>C (n.2185+15276A>C) c.5394A>C (p.Pro1798=) c.5358A>C (p.Pro1786=) c.2177-9025A>C (n.2177-9025A>C) c.2291+3076A>C (n.2291+3076A>C) c.2318+3076A>C (n.2318+3076A>C) c.2203+8302A>C (n.2203+8302A>C) n.4543-9025A>C c.2220+8302A>C (n.2220+8302A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.2186-9025A>C (n.2186-9025A>C) c.2431+2936A>C (n.2431+2936A>C) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.1058-9025A>C (n.1058-9025A>C) c.2129+2936A>C c.4926A>C (p.Pro1642=) c.5418A>C (p.Pro1806=) c.5385A>C (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338509T= | CA2078629490 | SACS | c.2185+15276A= (n.2185+15276A=) c.5394A= (p.Pro1798=) c.5358A= (p.Pro1786=) c.2177-9025A= (n.2177-9025A=) c.2291+3076A= (n.2291+3076A=) c.2318+3076A= (n.2318+3076A=) c.2203+8302A= (n.2203+8302A=) n.4543-9025A= c.2220+8302A= (n.2220+8302A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.2186-9025A= (n.2186-9025A=) c.2431+2936A= (n.2431+2936A=) c.3117A= (p.Pro1039=) c.1058-9025A= (n.1058-9025A=) c.2129+2936A= c.4926A= (p.Pro1642=) c.5418A= (p.Pro1806=) c.5385A= (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338510G>A | CA387525827 | SACS | c.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T) c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.2177-9026C>T (n.2177-9026C>T) c.2291+3075C>T (n.2291+3075C>T) c.2318+3075C>T (n.2318+3075C>T) c.2203+8301C>T (n.2203+8301C>T) n.4543-9026C>T c.2220+8301C>T (n.2220+8301C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T) c.2431+2935C>T (n.2431+2935C>T) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.1058-9026C>T (n.1058-9026C>T) c.2129+2935C>T c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338510G>C | CA387525828 | SACS | c.2185+15275C>G (n.2185+15275C>G) c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.2177-9026C>G (n.2177-9026C>G) c.2291+3075C>G (n.2291+3075C>G) c.2318+3075C>G (n.2318+3075C>G) c.2203+8301C>G (n.2203+8301C>G) n.4543-9026C>G c.2220+8301C>G (n.2220+8301C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G) c.2431+2935C>G (n.2431+2935C>G) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.1058-9026C>G (n.1058-9026C>G) c.2129+2935C>G c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) | |
13 | g.23338510G>T | CA387525829 | SACS | c.2185+15275C>A (n.2185+15275C>A) c.5393C>A (p.Pro1798Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.2177-9026C>A (n.2177-9026C>A) c.2291+3075C>A (n.2291+3075C>A) c.2318+3075C>A (n.2318+3075C>A) c.2203+8301C>A (n.2203+8301C>A) n.4543-9026C>A c.2220+8301C>A (n.2220+8301C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A) c.2431+2935C>A (n.2431+2935C>A) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.1058-9026C>A (n.1058-9026C>A) c.2129+2935C>A c.4925C>A (p.Pro1642Gln) c.5417C>A (p.Pro1806Gln) c.5384C>A (p.Pro1795Gln) | |
13 | g.23338511G>A | CA6911256 | SACS | c.2185+15274C>T (n.2185+15274C>T) c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.2177-9027C>T (n.2177-9027C>T) c.2291+3074C>T (n.2291+3074C>T) c.2318+3074C>T (n.2318+3074C>T) c.2203+8300C>T (n.2203+8300C>T) n.4543-9027C>T c.2220+8300C>T (n.2220+8300C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.2186-9027C>T (n.2186-9027C>T) c.2431+2934C>T (n.2431+2934C>T) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.1058-9027C>T (n.1058-9027C>T) c.2129+2934C>T c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338511G>C | CA387525830 | SACS | c.2185+15274C>G (n.2185+15274C>G) c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.2177-9027C>G (n.2177-9027C>G) c.2291+3074C>G (n.2291+3074C>G) c.2318+3074C>G (n.2318+3074C>G) c.2203+8300C>G (n.2203+8300C>G) n.4543-9027C>G c.2220+8300C>G (n.2220+8300C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.2186-9027C>G (n.2186-9027C>G) c.2431+2934C>G (n.2431+2934C>G) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.1058-9027C>G (n.1058-9027C>G) c.2129+2934C>G c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338511G= | CA2078629496 | SACS | c.2185+15274C= (n.2185+15274C=) c.5392C= (p.Pro1798=) c.5356C= (p.Pro1786=) c.2177-9027C= (n.2177-9027C=) c.2291+3074C= (n.2291+3074C=) c.2318+3074C= (n.2318+3074C=) c.2203+8300C= (n.2203+8300C=) n.4543-9027C= c.2220+8300C= (n.2220+8300C=) c.5365C= (p.Pro1789=) c.2186-9027C= (n.2186-9027C=) c.2431+2934C= (n.2431+2934C=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.1058-9027C= (n.1058-9027C=) c.2129+2934C= c.4924C= (p.Pro1642=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.5383C= (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338511G>T | CA387525831 | SACS | c.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A) c.5392C>A (p.Pro1798Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) c.2177-9027C>A (n.2177-9027C>A) c.2291+3074C>A (n.2291+3074C>A) c.2318+3074C>A (n.2318+3074C>A) c.2203+8300C>A (n.2203+8300C>A) n.4543-9027C>A c.2220+8300C>A (n.2220+8300C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.2186-9027C>A (n.2186-9027C>A) c.2431+2934C>A (n.2431+2934C>A) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.1058-9027C>A (n.1058-9027C>A) c.2129+2934C>A c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) | dbSNP |
13 | g.23338512G>A | CA6911258 | SACS | c.2185+15273C>T (n.2185+15273C>T) c.5391C>T (p.Asp1797=) c.5355C>T (p.Asp1785=) c.2177-9028C>T (n.2177-9028C>T) c.2291+3073C>T (n.2291+3073C>T) c.2318+3073C>T (n.2318+3073C>T) c.2203+8299C>T (n.2203+8299C>T) n.4543-9028C>T c.2220+8299C>T (n.2220+8299C>T) c.5364C>T (p.Asp1788=) c.2186-9028C>T (n.2186-9028C>T) c.2431+2933C>T (n.2431+2933C>T) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.1058-9028C>T (n.1058-9028C>T) c.2129+2933C>T c.4923C>T (p.Asp1641=) c.5415C>T (p.Asp1805=) c.5382C>T (p.Asp1794=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338512G>C | CA387525832 | SACS | c.2185+15273C>G (n.2185+15273C>G) c.5391C>G (p.Asp1797Glu) c.5355C>G (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>G (n.2177-9028C>G) c.2291+3073C>G (n.2291+3073C>G) c.2318+3073C>G (n.2318+3073C>G) c.2203+8299C>G (n.2203+8299C>G) n.4543-9028C>G c.2220+8299C>G (n.2220+8299C>G) c.5364C>G (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>G (n.2186-9028C>G) c.2431+2933C>G (n.2431+2933C>G) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>G (n.1058-9028C>G) c.2129+2933C>G c.4923C>G (p.Asp1641Glu) c.5415C>G (p.Asp1805Glu) c.5382C>G (p.Asp1794Glu) | |
13 | g.23338512G= | CA2078629501 | SACS | c.2185+15273C= (n.2185+15273C=) c.5391C= (p.Asp1797=) c.5355C= (p.Asp1785=) c.2177-9028C= (n.2177-9028C=) c.2291+3073C= (n.2291+3073C=) c.2318+3073C= (n.2318+3073C=) c.2203+8299C= (n.2203+8299C=) n.4543-9028C= c.2220+8299C= (n.2220+8299C=) c.5364C= (p.Asp1788=) c.2186-9028C= (n.2186-9028C=) c.2431+2933C= (n.2431+2933C=) c.3114C= (p.Asp1038=) c.1058-9028C= (n.1058-9028C=) c.2129+2933C= c.4923C= (p.Asp1641=) c.5415C= (p.Asp1805=) c.5382C= (p.Asp1794=) | |
13 | g.23338512G>T | CA387525833 | SACS | c.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A) c.5391C>A (p.Asp1797Glu) c.5355C>A (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>A (n.2177-9028C>A) c.2291+3073C>A (n.2291+3073C>A) c.2318+3073C>A (n.2318+3073C>A) c.2203+8299C>A (n.2203+8299C>A) n.4543-9028C>A c.2220+8299C>A (n.2220+8299C>A) c.5364C>A (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>A (n.2186-9028C>A) c.2431+2933C>A (n.2431+2933C>A) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>A (n.1058-9028C>A) c.2129+2933C>A c.4923C>A (p.Asp1641Glu) c.5415C>A (p.Asp1805Glu) c.5382C>A (p.Asp1794Glu) | |
13 | g.23338512_23338515del | CA912980215 | SACS | c.2185+15270_2185+15273del (n.2185+15270_2185+15273del) c.5388_5391del (p.Asp1797GlnfsTer25) c.5352_5355del (p.Asp1785GlnfsTer25) c.2177-9031_2177-9028del (n.2177-9031_2177-9028del) c.2291+3070_2291+3073del (n.2291+3070_2291+3073del) c.2318+3070_2318+3073del (n.2318+3070_2318+3073del) c.2203+8296_2203+8299del (n.2203+8296_2203+8299del) n.4543-9031_4543-9028del c.2220+8296_2220+8299del (n.2220+8296_2220+8299del) c.5361_5364del (p.Asp1788GlnfsTer25) c.2186-9031_2186-9028del (n.2186-9031_2186-9028del) c.2431+2930_2431+2933del (n.2431+2930_2431+2933del) c.3111_3114del (p.Asp1038GlnfsTer25) c.1058-9031_1058-9028del (n.1058-9031_1058-9028del) c.2129+2930_2129+2933del c.4920_4923del (p.Asp1641GlnfsTer25) c.5412_5415del (p.Asp1805GlnfsTer25) c.5379_5382del (p.Asp1794GlnfsTer25) | |
13 | g.23338512_23338515delinsGTCA | CA2078629504 | SACS | c.2185+15270_2185+15273delinsTGAC (n.2185+15270_2185+15273delinsTGAC) c.5388_5391delinsTGAC (p.Asp1796=) c.5352_5355delinsTGAC (p.Asp1784=) c.2177-9031_2177-9028delinsTGAC (n.2177-9031_2177-9028delinsTGAC) c.2291+3070_2291+3073delinsTGAC (n.2291+3070_2291+3073delinsTGAC) c.2318+3070_2318+3073delinsTGAC (n.2318+3070_2318+3073delinsTGAC) c.2203+8296_2203+8299delinsTGAC (n.2203+8296_2203+8299delinsTGAC) n.4543-9031_4543-9028delinsTGAC c.2220+8296_2220+8299delinsTGAC (n.2220+8296_2220+8299delinsTGAC) c.5361_5364delinsTGAC (p.Asp1787=) c.2186-9031_2186-9028delinsTGAC (n.2186-9031_2186-9028delinsTGAC) c.2431+2930_2431+2933delinsTGAC (n.2431+2930_2431+2933delinsTGAC) c.3111_3114delinsTGAC (p.Asp1037=) c.1058-9031_1058-9028delinsTGAC (n.1058-9031_1058-9028delinsTGAC) c.2129+2930_2129+2933delinsTGAC c.4920_4923delinsTGAC (p.Asp1640=) c.5412_5415delinsTGAC (p.Asp1804=) c.5379_5382delinsTGAC (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338513T>A | CA387525834 | SACS | c.2185+15272A>T (n.2185+15272A>T) c.5390A>T (p.Asp1797Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2177-9029A>T (n.2177-9029A>T) c.2291+3072A>T (n.2291+3072A>T) c.2318+3072A>T (n.2318+3072A>T) c.2203+8298A>T (n.2203+8298A>T) n.4543-9029A>T c.2220+8298A>T (n.2220+8298A>T) c.5363A>T (p.Asp1788Val) c.2186-9029A>T (n.2186-9029A>T) c.2431+2932A>T (n.2431+2932A>T) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.1058-9029A>T (n.1058-9029A>T) c.2129+2932A>T c.4922A>T (p.Asp1641Val) c.5414A>T (p.Asp1805Val) c.5381A>T (p.Asp1794Val) | |
13 | g.23338513T>C | CA387525835 | SACS | c.2185+15272A>G (n.2185+15272A>G) c.5390A>G (p.Asp1797Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2177-9029A>G (n.2177-9029A>G) c.2291+3072A>G (n.2291+3072A>G) c.2318+3072A>G (n.2318+3072A>G) c.2203+8298A>G (n.2203+8298A>G) n.4543-9029A>G c.2220+8298A>G (n.2220+8298A>G) c.5363A>G (p.Asp1788Gly) c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G) c.2431+2932A>G (n.2431+2932A>G) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.1058-9029A>G (n.1058-9029A>G) c.2129+2932A>G c.4922A>G (p.Asp1641Gly) c.5414A>G (p.Asp1805Gly) c.5381A>G (p.Asp1794Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338513T>G | CA387525836 | SACS | c.2185+15272A>C (n.2185+15272A>C) c.5390A>C (p.Asp1797Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2177-9029A>C (n.2177-9029A>C) c.2291+3072A>C (n.2291+3072A>C) c.2318+3072A>C (n.2318+3072A>C) c.2203+8298A>C (n.2203+8298A>C) n.4543-9029A>C c.2220+8298A>C (n.2220+8298A>C) c.5363A>C (p.Asp1788Ala) c.2186-9029A>C (n.2186-9029A>C) c.2431+2932A>C (n.2431+2932A>C) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.1058-9029A>C (n.1058-9029A>C) c.2129+2932A>C c.4922A>C (p.Asp1641Ala) c.5414A>C (p.Asp1805Ala) c.5381A>C (p.Asp1794Ala) | |
13 | g.23338513T= | CA2078629511 | SACS | c.2185+15272A= (n.2185+15272A=) c.5390A= (p.Asp1797=) c.5354A= (p.Asp1785=) c.2177-9029A= (n.2177-9029A=) c.2291+3072A= (n.2291+3072A=) c.2318+3072A= (n.2318+3072A=) c.2203+8298A= (n.2203+8298A=) n.4543-9029A= c.2220+8298A= (n.2220+8298A=) c.5363A= (p.Asp1788=) c.2186-9029A= (n.2186-9029A=) c.2431+2932A= (n.2431+2932A=) c.3113A= (p.Asp1038=) c.1058-9029A= (n.1058-9029A=) c.2129+2932A= c.4922A= (p.Asp1641=) c.5414A= (p.Asp1805=) c.5381A= (p.Asp1794=) | |
13 | g.23338518_23338520del | CA6911257 | SACS | c.2185+15270_2185+15272del (n.2185+15270_2185+15272del) c.5388_5390del (p.Asp1797del) c.5352_5354del (p.Asp1785del) c.2177-9031_2177-9029del (n.2177-9031_2177-9029del) c.2291+3070_2291+3072del (n.2291+3070_2291+3072del) c.2318+3070_2318+3072del (n.2318+3070_2318+3072del) c.2203+8296_2203+8298del (n.2203+8296_2203+8298del) n.4543-9031_4543-9029del c.2220+8296_2220+8298del (n.2220+8296_2220+8298del) c.5361_5363del (p.Asp1788del) c.2186-9031_2186-9029del (n.2186-9031_2186-9029del) c.2431+2930_2431+2932del (n.2431+2930_2431+2932del) c.3111_3113del (p.Asp1038del) c.1058-9031_1058-9029del (n.1058-9031_1058-9029del) c.2129+2930_2129+2932del c.4920_4922del (p.Asp1641del) c.5412_5414del (p.Asp1805del) c.5379_5381del (p.Asp1794del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338514C>A | CA387525837 | SACS | c.2185+15271G>T (n.2185+15271G>T) c.5389G>T (p.Asp1797Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2177-9030G>T (n.2177-9030G>T) c.2291+3071G>T (n.2291+3071G>T) c.2318+3071G>T (n.2318+3071G>T) c.2203+8297G>T (n.2203+8297G>T) n.4543-9030G>T c.2220+8297G>T (n.2220+8297G>T) c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) c.2186-9030G>T (n.2186-9030G>T) c.2431+2931G>T (n.2431+2931G>T) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.1058-9030G>T (n.1058-9030G>T) c.2129+2931G>T c.4921G>T (p.Asp1641Tyr) c.5413G>T (p.Asp1805Tyr) c.5380G>T (p.Asp1794Tyr) | |
13 | g.23338514C>G | CA387525838 | SACS | c.2185+15271G>C (n.2185+15271G>C) c.5389G>C (p.Asp1797His) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2177-9030G>C (n.2177-9030G>C) c.2291+3071G>C (n.2291+3071G>C) c.2318+3071G>C (n.2318+3071G>C) c.2203+8297G>C (n.2203+8297G>C) n.4543-9030G>C c.2220+8297G>C (n.2220+8297G>C) c.5362G>C (p.Asp1788His) c.2186-9030G>C (n.2186-9030G>C) c.2431+2931G>C (n.2431+2931G>C) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.1058-9030G>C (n.1058-9030G>C) c.2129+2931G>C c.4921G>C (p.Asp1641His) c.5413G>C (p.Asp1805His) c.5380G>C (p.Asp1794His) | gnomAD v4 |
13 | g.23338514C>T | CA387525839 | SACS | c.2185+15271G>A (n.2185+15271G>A) c.5389G>A (p.Asp1797Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2177-9030G>A (n.2177-9030G>A) c.2291+3071G>A (n.2291+3071G>A) c.2318+3071G>A (n.2318+3071G>A) c.2203+8297G>A (n.2203+8297G>A) n.4543-9030G>A c.2220+8297G>A (n.2220+8297G>A) c.5362G>A (p.Asp1788Asn) c.2186-9030G>A (n.2186-9030G>A) c.2431+2931G>A (n.2431+2931G>A) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.1058-9030G>A (n.1058-9030G>A) c.2129+2931G>A c.4921G>A (p.Asp1641Asn) c.5413G>A (p.Asp1805Asn) c.5380G>A (p.Asp1794Asn) | |
13 | g.23338515A>C | CA387525840 | SACS | c.2185+15270T>G (n.2185+15270T>G) c.5388T>G (p.Asp1796Glu) c.5352T>G (p.Asp1784Glu) c.2177-9031T>G (n.2177-9031T>G) c.2291+3070T>G (n.2291+3070T>G) c.2318+3070T>G (n.2318+3070T>G) c.2203+8296T>G (n.2203+8296T>G) n.4543-9031T>G c.2220+8296T>G (n.2220+8296T>G) c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.2186-9031T>G (n.2186-9031T>G) c.2431+2930T>G (n.2431+2930T>G) c.3111T>G (p.Asp1037Glu) c.1058-9031T>G (n.1058-9031T>G) c.2129+2930T>G c.4920T>G (p.Asp1640Glu) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) | |
13 | g.23338515A>G | CA483162178 | SACS | c.2185+15270T>C (n.2185+15270T>C) c.5388T>C (p.Asp1796=) c.5352T>C (p.Asp1784=) c.2177-9031T>C (n.2177-9031T>C) c.2291+3070T>C (n.2291+3070T>C) c.2318+3070T>C (n.2318+3070T>C) c.2203+8296T>C (n.2203+8296T>C) n.4543-9031T>C c.2220+8296T>C (n.2220+8296T>C) c.5361T>C (p.Asp1787=) c.2186-9031T>C (n.2186-9031T>C) c.2431+2930T>C (n.2431+2930T>C) c.3111T>C (p.Asp1037=) c.1058-9031T>C (n.1058-9031T>C) c.2129+2930T>C c.4920T>C (p.Asp1640=) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.5379T>C (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338515A>T | CA387525841 | SACS | c.2185+15270T>A (n.2185+15270T>A) c.5388T>A (p.Asp1796Glu) c.5352T>A (p.Asp1784Glu) c.2177-9031T>A (n.2177-9031T>A) c.2291+3070T>A (n.2291+3070T>A) c.2318+3070T>A (n.2318+3070T>A) c.2203+8296T>A (n.2203+8296T>A) n.4543-9031T>A c.2220+8296T>A (n.2220+8296T>A) c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.2186-9031T>A (n.2186-9031T>A) c.2431+2930T>A (n.2431+2930T>A) c.3111T>A (p.Asp1037Glu) c.1058-9031T>A (n.1058-9031T>A) c.2129+2930T>A c.4920T>A (p.Asp1640Glu) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) | |
13 | g.23338516T>A | CA387525842 | SACS | c.2185+15269A>T (n.2185+15269A>T) c.5387A>T (p.Asp1796Val) c.5351A>T (p.Asp1784Val) c.2177-9032A>T (n.2177-9032A>T) c.2291+3069A>T (n.2291+3069A>T) c.2318+3069A>T (n.2318+3069A>T) c.2203+8295A>T (n.2203+8295A>T) n.4543-9032A>T c.2220+8295A>T (n.2220+8295A>T) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.2186-9032A>T (n.2186-9032A>T) c.2431+2929A>T (n.2431+2929A>T) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.1058-9032A>T (n.1058-9032A>T) c.2129+2929A>T c.4919A>T (p.Asp1640Val) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) | |
13 | g.23338516T>C | CA387525843 | SACS | c.2185+15269A>G (n.2185+15269A>G) c.5387A>G (p.Asp1796Gly) c.5351A>G (p.Asp1784Gly) c.2177-9032A>G (n.2177-9032A>G) c.2291+3069A>G (n.2291+3069A>G) c.2318+3069A>G (n.2318+3069A>G) c.2203+8295A>G (n.2203+8295A>G) n.4543-9032A>G c.2220+8295A>G (n.2220+8295A>G) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.2186-9032A>G (n.2186-9032A>G) c.2431+2929A>G (n.2431+2929A>G) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.1058-9032A>G (n.1058-9032A>G) c.2129+2929A>G c.4919A>G (p.Asp1640Gly) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) | |
13 | g.23338516T>G | CA387525844 | SACS | c.2185+15269A>C (n.2185+15269A>C) c.5387A>C (p.Asp1796Ala) c.5351A>C (p.Asp1784Ala) c.2177-9032A>C (n.2177-9032A>C) c.2291+3069A>C (n.2291+3069A>C) c.2318+3069A>C (n.2318+3069A>C) c.2203+8295A>C (n.2203+8295A>C) n.4543-9032A>C c.2220+8295A>C (n.2220+8295A>C) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.2186-9032A>C (n.2186-9032A>C) c.2431+2929A>C (n.2431+2929A>C) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.1058-9032A>C (n.1058-9032A>C) c.2129+2929A>C c.4919A>C (p.Asp1640Ala) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) | |
13 | g.23338517C>A | CA387525845 | SACS | c.2185+15268G>T (n.2185+15268G>T) c.5386G>T (p.Asp1796Tyr) c.5350G>T (p.Asp1784Tyr) c.2177-9033G>T (n.2177-9033G>T) c.2291+3068G>T (n.2291+3068G>T) c.2318+3068G>T (n.2318+3068G>T) c.2203+8294G>T (n.2203+8294G>T) n.4543-9033G>T c.2220+8294G>T (n.2220+8294G>T) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.2186-9033G>T (n.2186-9033G>T) c.2431+2928G>T (n.2431+2928G>T) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.1058-9033G>T (n.1058-9033G>T) c.2129+2928G>T c.4918G>T (p.Asp1640Tyr) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) | |
13 | g.23338517C= | CA2078629516 | SACS | c.2185+15268G= (n.2185+15268G=) c.5386G= (p.Asp1796=) c.5350G= (p.Asp1784=) c.2177-9033G= (n.2177-9033G=) c.2291+3068G= (n.2291+3068G=) c.2318+3068G= (n.2318+3068G=) c.2203+8294G= (n.2203+8294G=) n.4543-9033G= c.2220+8294G= (n.2220+8294G=) c.5359G= (p.Asp1787=) c.2186-9033G= (n.2186-9033G=) c.2431+2928G= (n.2431+2928G=) c.3109G= (p.Asp1037=) c.1058-9033G= (n.1058-9033G=) c.2129+2928G= c.4918G= (p.Asp1640=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.5377G= (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338517C>G | CA6911259 | SACS | c.2185+15268G>C (n.2185+15268G>C) c.5386G>C (p.Asp1796His) c.5350G>C (p.Asp1784His) c.2177-9033G>C (n.2177-9033G>C) c.2291+3068G>C (n.2291+3068G>C) c.2318+3068G>C (n.2318+3068G>C) c.2203+8294G>C (n.2203+8294G>C) n.4543-9033G>C c.2220+8294G>C (n.2220+8294G>C) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.2186-9033G>C (n.2186-9033G>C) c.2431+2928G>C (n.2431+2928G>C) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.1058-9033G>C (n.1058-9033G>C) c.2129+2928G>C c.4918G>C (p.Asp1640His) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.5377G>C (p.Asp1793His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338517C>T | CA387525846 | SACS | c.2185+15268G>A (n.2185+15268G>A) c.5386G>A (p.Asp1796Asn) c.5350G>A (p.Asp1784Asn) c.2177-9033G>A (n.2177-9033G>A) c.2291+3068G>A (n.2291+3068G>A) c.2318+3068G>A (n.2318+3068G>A) c.2203+8294G>A (n.2203+8294G>A) n.4543-9033G>A c.2220+8294G>A (n.2220+8294G>A) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.2186-9033G>A (n.2186-9033G>A) c.2431+2928G>A (n.2431+2928G>A) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.1058-9033G>A (n.1058-9033G>A) c.2129+2928G>A c.4918G>A (p.Asp1640Asn) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338518A>C | CA387525847 | SACS | c.2185+15267T>G (n.2185+15267T>G) c.5385T>G (p.Asp1795Glu) c.5349T>G (p.Asp1783Glu) c.2177-9034T>G (n.2177-9034T>G) c.2291+3067T>G (n.2291+3067T>G) c.2318+3067T>G (n.2318+3067T>G) c.2203+8293T>G (n.2203+8293T>G) n.4543-9034T>G c.2220+8293T>G (n.2220+8293T>G) c.5358T>G (p.Asp1786Glu) c.2186-9034T>G (n.2186-9034T>G) c.2431+2927T>G (n.2431+2927T>G) c.3108T>G (p.Asp1036Glu) c.1058-9034T>G (n.1058-9034T>G) c.2129+2927T>G c.4917T>G (p.Asp1639Glu) c.5409T>G (p.Asp1803Glu) c.5376T>G (p.Asp1792Glu) | |
13 | g.23338518A>G | CA483162181 | SACS | c.2185+15267T>C (n.2185+15267T>C) c.5385T>C (p.Asp1795=) c.5349T>C (p.Asp1783=) c.2177-9034T>C (n.2177-9034T>C) c.2291+3067T>C (n.2291+3067T>C) c.2318+3067T>C (n.2318+3067T>C) c.2203+8293T>C (n.2203+8293T>C) n.4543-9034T>C c.2220+8293T>C (n.2220+8293T>C) c.5358T>C (p.Asp1786=) c.2186-9034T>C (n.2186-9034T>C) c.2431+2927T>C (n.2431+2927T>C) c.3108T>C (p.Asp1036=) c.1058-9034T>C (n.1058-9034T>C) c.2129+2927T>C c.4917T>C (p.Asp1639=) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.5376T>C (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338518A>T | CA387525848 | SACS | c.2185+15267T>A (n.2185+15267T>A) c.5385T>A (p.Asp1795Glu) c.5349T>A (p.Asp1783Glu) c.2177-9034T>A (n.2177-9034T>A) c.2291+3067T>A (n.2291+3067T>A) c.2318+3067T>A (n.2318+3067T>A) c.2203+8293T>A (n.2203+8293T>A) n.4543-9034T>A c.2220+8293T>A (n.2220+8293T>A) c.5358T>A (p.Asp1786Glu) c.2186-9034T>A (n.2186-9034T>A) c.2431+2927T>A (n.2431+2927T>A) c.3108T>A (p.Asp1036Glu) c.1058-9034T>A (n.1058-9034T>A) c.2129+2927T>A c.4917T>A (p.Asp1639Glu) c.5409T>A (p.Asp1803Glu) c.5376T>A (p.Asp1792Glu) | |
13 | g.23338519T>A | CA387525849 | SACS | c.2185+15266A>T (n.2185+15266A>T) c.5384A>T (p.Asp1795Val) c.5348A>T (p.Asp1783Val) c.2177-9035A>T (n.2177-9035A>T) c.2291+3066A>T (n.2291+3066A>T) c.2318+3066A>T (n.2318+3066A>T) c.2203+8292A>T (n.2203+8292A>T) n.4543-9035A>T c.2220+8292A>T (n.2220+8292A>T) c.5357A>T (p.Asp1786Val) c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T) c.2431+2926A>T (n.2431+2926A>T) c.3107A>T (p.Asp1036Val) c.1058-9035A>T (n.1058-9035A>T) c.2129+2926A>T c.4916A>T (p.Asp1639Val) c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.5375A>T (p.Asp1792Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338519T>C | CA387525850 | SACS | c.2185+15266A>G (n.2185+15266A>G) c.5384A>G (p.Asp1795Gly) c.5348A>G (p.Asp1783Gly) c.2177-9035A>G (n.2177-9035A>G) c.2291+3066A>G (n.2291+3066A>G) c.2318+3066A>G (n.2318+3066A>G) c.2203+8292A>G (n.2203+8292A>G) n.4543-9035A>G c.2220+8292A>G (n.2220+8292A>G) c.5357A>G (p.Asp1786Gly) c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G) c.2431+2926A>G (n.2431+2926A>G) c.3107A>G (p.Asp1036Gly) c.1058-9035A>G (n.1058-9035A>G) c.2129+2926A>G c.4916A>G (p.Asp1639Gly) c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.5375A>G (p.Asp1792Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338519T>G | CA387525851 | SACS | c.2185+15266A>C (n.2185+15266A>C) c.5384A>C (p.Asp1795Ala) c.5348A>C (p.Asp1783Ala) c.2177-9035A>C (n.2177-9035A>C) c.2291+3066A>C (n.2291+3066A>C) c.2318+3066A>C (n.2318+3066A>C) c.2203+8292A>C (n.2203+8292A>C) n.4543-9035A>C c.2220+8292A>C (n.2220+8292A>C) c.5357A>C (p.Asp1786Ala) c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C) c.2431+2926A>C (n.2431+2926A>C) c.3107A>C (p.Asp1036Ala) c.1058-9035A>C (n.1058-9035A>C) c.2129+2926A>C c.4916A>C (p.Asp1639Ala) c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.5375A>C (p.Asp1792Ala) | |
13 | g.23338519T= | CA2078629520 | SACS | c.2185+15266A= (n.2185+15266A=) c.5384A= (p.Asp1795=) c.5348A= (p.Asp1783=) c.2177-9035A= (n.2177-9035A=) c.2291+3066A= (n.2291+3066A=) c.2318+3066A= (n.2318+3066A=) c.2203+8292A= (n.2203+8292A=) n.4543-9035A= c.2220+8292A= (n.2220+8292A=) c.5357A= (p.Asp1786=) c.2186-9035A= (n.2186-9035A=) c.2431+2926A= (n.2431+2926A=) c.3107A= (p.Asp1036=) c.1058-9035A= (n.1058-9035A=) c.2129+2926A= c.4916A= (p.Asp1639=) c.5408A= (p.Asp1803=) c.5375A= (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338520C>A | CA387525852 | SACS | c.2185+15265G>T (n.2185+15265G>T) c.5383G>T (p.Asp1795Tyr) c.5347G>T (p.Asp1783Tyr) c.2177-9036G>T (n.2177-9036G>T) c.2291+3065G>T (n.2291+3065G>T) c.2318+3065G>T (n.2318+3065G>T) c.2203+8291G>T (n.2203+8291G>T) n.4543-9036G>T c.2220+8291G>T (n.2220+8291G>T) c.5356G>T (p.Asp1786Tyr) c.2186-9036G>T (n.2186-9036G>T) c.2431+2925G>T (n.2431+2925G>T) c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) c.1058-9036G>T (n.1058-9036G>T) c.2129+2925G>T c.4915G>T (p.Asp1639Tyr) c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) | |
13 | g.23338520C= | CA2078629529 | SACS | c.2185+15265G= (n.2185+15265G=) c.5383G= (p.Asp1795=) c.5347G= (p.Asp1783=) c.2177-9036G= (n.2177-9036G=) c.2291+3065G= (n.2291+3065G=) c.2318+3065G= (n.2318+3065G=) c.2203+8291G= (n.2203+8291G=) n.4543-9036G= c.2220+8291G= (n.2220+8291G=) c.5356G= (p.Asp1786=) c.2186-9036G= (n.2186-9036G=) c.2431+2925G= (n.2431+2925G=) c.3106G= (p.Asp1036=) c.1058-9036G= (n.1058-9036G=) c.2129+2925G= c.4915G= (p.Asp1639=) c.5407G= (p.Asp1803=) c.5374G= (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338520C>G | CA6911260 | SACS | c.2185+15265G>C (n.2185+15265G>C) c.5383G>C (p.Asp1795His) c.5347G>C (p.Asp1783His) c.2177-9036G>C (n.2177-9036G>C) c.2291+3065G>C (n.2291+3065G>C) c.2318+3065G>C (n.2318+3065G>C) c.2203+8291G>C (n.2203+8291G>C) n.4543-9036G>C c.2220+8291G>C (n.2220+8291G>C) c.5356G>C (p.Asp1786His) c.2186-9036G>C (n.2186-9036G>C) c.2431+2925G>C (n.2431+2925G>C) c.3106G>C (p.Asp1036His) c.1058-9036G>C (n.1058-9036G>C) c.2129+2925G>C c.4915G>C (p.Asp1639His) c.5407G>C (p.Asp1803His) c.5374G>C (p.Asp1792His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338520C>T | CA246659237 | SACS | c.2185+15265G>A (n.2185+15265G>A) c.5383G>A (p.Asp1795Asn) c.5347G>A (p.Asp1783Asn) c.2177-9036G>A (n.2177-9036G>A) c.2291+3065G>A (n.2291+3065G>A) c.2318+3065G>A (n.2318+3065G>A) c.2203+8291G>A (n.2203+8291G>A) n.4543-9036G>A c.2220+8291G>A (n.2220+8291G>A) c.5356G>A (p.Asp1786Asn) c.2186-9036G>A (n.2186-9036G>A) c.2431+2925G>A (n.2431+2925G>A) c.3106G>A (p.Asp1036Asn) c.1058-9036G>A (n.1058-9036G>A) c.2129+2925G>A c.4915G>A (p.Asp1639Asn) c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.5374G>A (p.Asp1792Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338521T>A | CA483162184 | SACS | c.2185+15264A>T (n.2185+15264A>T) c.5382A>T (p.Pro1794=) c.5346A>T (p.Pro1782=) c.2177-9037A>T (n.2177-9037A>T) c.2291+3064A>T (n.2291+3064A>T) c.2318+3064A>T (n.2318+3064A>T) c.2203+8290A>T (n.2203+8290A>T) n.4543-9037A>T c.2220+8290A>T (n.2220+8290A>T) c.5355A>T (p.Pro1785=) c.2186-9037A>T (n.2186-9037A>T) c.2431+2924A>T (n.2431+2924A>T) c.3105A>T (p.Pro1035=) c.1058-9037A>T (n.1058-9037A>T) c.2129+2924A>T c.4914A>T (p.Pro1638=) c.5406A>T (p.Pro1802=) c.5373A>T (p.Pro1791=) | ClinVar |
13 | g.23338521T>C | CA483162187 | SACS | c.2185+15264A>G (n.2185+15264A>G) c.5382A>G (p.Pro1794=) c.5346A>G (p.Pro1782=) c.2177-9037A>G (n.2177-9037A>G) c.2291+3064A>G (n.2291+3064A>G) c.2318+3064A>G (n.2318+3064A>G) c.2203+8290A>G (n.2203+8290A>G) n.4543-9037A>G c.2220+8290A>G (n.2220+8290A>G) c.5355A>G (p.Pro1785=) c.2186-9037A>G (n.2186-9037A>G) c.2431+2924A>G (n.2431+2924A>G) c.3105A>G (p.Pro1035=) c.1058-9037A>G (n.1058-9037A>G) c.2129+2924A>G c.4914A>G (p.Pro1638=) c.5406A>G (p.Pro1802=) c.5373A>G (p.Pro1791=) | |
13 | g.23338521T>G | CA483162189 | SACS | c.2185+15264A>C (n.2185+15264A>C) c.5382A>C (p.Pro1794=) c.5346A>C (p.Pro1782=) c.2177-9037A>C (n.2177-9037A>C) c.2291+3064A>C (n.2291+3064A>C) c.2318+3064A>C (n.2318+3064A>C) c.2203+8290A>C (n.2203+8290A>C) n.4543-9037A>C c.2220+8290A>C (n.2220+8290A>C) c.5355A>C (p.Pro1785=) c.2186-9037A>C (n.2186-9037A>C) c.2431+2924A>C (n.2431+2924A>C) c.3105A>C (p.Pro1035=) c.1058-9037A>C (n.1058-9037A>C) c.2129+2924A>C c.4914A>C (p.Pro1638=) c.5406A>C (p.Pro1802=) c.5373A>C (p.Pro1791=) | |
13 | g.23338524_23338538del | CA2727683811 | SACS | c.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del) c.5368_5382del (p.Leu1790_Pro1794del) c.5332_5346del (p.Leu1778_Pro1782del) c.2177-9051_2177-9037del (n.2177-9051_2177-9037del) c.2291+3050_2291+3064del (n.2291+3050_2291+3064del) c.2318+3050_2318+3064del (n.2318+3050_2318+3064del) c.2203+8276_2203+8290del (n.2203+8276_2203+8290del) n.4543-9051_4543-9037del c.2220+8276_2220+8290del (n.2220+8276_2220+8290del) c.5341_5355del (p.Leu1781_Pro1785del) c.2186-9051_2186-9037del (n.2186-9051_2186-9037del) c.2431+2910_2431+2924del (n.2431+2910_2431+2924del) c.3091_3105del (p.Leu1031_Pro1035del) c.1058-9051_1058-9037del (n.1058-9051_1058-9037del) c.2129+2910_2129+2924del c.4900_4914del (p.Leu1634_Pro1638del) c.5392_5406del (p.Leu1798_Pro1802del) c.5359_5373del (p.Leu1787_Pro1791del) | dbSNP |
13 | g.23338522G>A | CA387525853 | SACS | c.2185+15263C>T (n.2185+15263C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.2177-9038C>T (n.2177-9038C>T) c.2291+3063C>T (n.2291+3063C>T) c.2318+3063C>T (n.2318+3063C>T) c.2203+8289C>T (n.2203+8289C>T) n.4543-9038C>T c.2220+8289C>T (n.2220+8289C>T) c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.2186-9038C>T (n.2186-9038C>T) c.2431+2923C>T (n.2431+2923C>T) c.3104C>T (p.Pro1035Leu) c.1058-9038C>T (n.1058-9038C>T) c.2129+2923C>T c.4913C>T (p.Pro1638Leu) c.5405C>T (p.Pro1802Leu) c.5372C>T (p.Pro1791Leu) | |
13 | g.23338522G>C | CA387525854 | SACS | c.2185+15263C>G (n.2185+15263C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.2177-9038C>G (n.2177-9038C>G) c.2291+3063C>G (n.2291+3063C>G) c.2318+3063C>G (n.2318+3063C>G) c.2203+8289C>G (n.2203+8289C>G) n.4543-9038C>G c.2220+8289C>G (n.2220+8289C>G) c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.2186-9038C>G (n.2186-9038C>G) c.2431+2923C>G (n.2431+2923C>G) c.3104C>G (p.Pro1035Arg) c.1058-9038C>G (n.1058-9038C>G) c.2129+2923C>G c.4913C>G (p.Pro1638Arg) c.5405C>G (p.Pro1802Arg) c.5372C>G (p.Pro1791Arg) | |
13 | g.23338522G>T | CA387525855 | SACS | c.2185+15263C>A (n.2185+15263C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.5345C>A (p.Pro1782Gln) c.2177-9038C>A (n.2177-9038C>A) c.2291+3063C>A (n.2291+3063C>A) c.2318+3063C>A (n.2318+3063C>A) c.2203+8289C>A (n.2203+8289C>A) n.4543-9038C>A c.2220+8289C>A (n.2220+8289C>A) c.5354C>A (p.Pro1785Gln) c.2186-9038C>A (n.2186-9038C>A) c.2431+2923C>A (n.2431+2923C>A) c.3104C>A (p.Pro1035Gln) c.1058-9038C>A (n.1058-9038C>A) c.2129+2923C>A c.4913C>A (p.Pro1638Gln) c.5405C>A (p.Pro1802Gln) c.5372C>A (p.Pro1791Gln) | |
13 | g.23338523G>A | CA387525856 | SACS | c.2185+15262C>T (n.2185+15262C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.2177-9039C>T (n.2177-9039C>T) c.2291+3062C>T (n.2291+3062C>T) c.2318+3062C>T (n.2318+3062C>T) c.2203+8288C>T (n.2203+8288C>T) n.4543-9039C>T c.2220+8288C>T (n.2220+8288C>T) c.5353C>T (p.Pro1785Ser) c.2186-9039C>T (n.2186-9039C>T) c.2431+2922C>T (n.2431+2922C>T) c.3103C>T (p.Pro1035Ser) c.1058-9039C>T (n.1058-9039C>T) c.2129+2922C>T c.4912C>T (p.Pro1638Ser) c.5404C>T (p.Pro1802Ser) c.5371C>T (p.Pro1791Ser) | |
13 | g.23338523G>C | CA387525857 | SACS | c.2185+15262C>G (n.2185+15262C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.2177-9039C>G (n.2177-9039C>G) c.2291+3062C>G (n.2291+3062C>G) c.2318+3062C>G (n.2318+3062C>G) c.2203+8288C>G (n.2203+8288C>G) n.4543-9039C>G c.2220+8288C>G (n.2220+8288C>G) c.5353C>G (p.Pro1785Ala) c.2186-9039C>G (n.2186-9039C>G) c.2431+2922C>G (n.2431+2922C>G) c.3103C>G (p.Pro1035Ala) c.1058-9039C>G (n.1058-9039C>G) c.2129+2922C>G c.4912C>G (p.Pro1638Ala) c.5404C>G (p.Pro1802Ala) c.5371C>G (p.Pro1791Ala) | |
13 | g.23338523G>T | CA387525858 | SACS | c.2185+15262C>A (n.2185+15262C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.2177-9039C>A (n.2177-9039C>A) c.2291+3062C>A (n.2291+3062C>A) c.2318+3062C>A (n.2318+3062C>A) c.2203+8288C>A (n.2203+8288C>A) n.4543-9039C>A c.2220+8288C>A (n.2220+8288C>A) c.5353C>A (p.Pro1785Thr) c.2186-9039C>A (n.2186-9039C>A) c.2431+2922C>A (n.2431+2922C>A) c.3103C>A (p.Pro1035Thr) c.1058-9039C>A (n.1058-9039C>A) c.2129+2922C>A c.4912C>A (p.Pro1638Thr) c.5404C>A (p.Pro1802Thr) c.5371C>A (p.Pro1791Thr) | |
13 | g.23338524A= | CA2078629539 | SACS | c.2185+15261T= (n.2185+15261T=) c.5379T= (p.Gly1793=) c.5343T= (p.Gly1781=) c.2177-9040T= (n.2177-9040T=) c.2291+3061T= (n.2291+3061T=) c.2318+3061T= (n.2318+3061T=) c.2203+8287T= (n.2203+8287T=) n.4543-9040T= c.2220+8287T= (n.2220+8287T=) c.5352T= (p.Gly1784=) c.2186-9040T= (n.2186-9040T=) c.2431+2921T= (n.2431+2921T=) c.3102T= (p.Gly1034=) c.1058-9040T= (n.1058-9040T=) c.2129+2921T= c.4911T= (p.Gly1637=) c.5403T= (p.Gly1801=) c.5370T= (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338524A>C | CA483162191 | SACS | c.2185+15261T>G (n.2185+15261T>G) c.5379T>G (p.Gly1793=) c.5343T>G (p.Gly1781=) c.2177-9040T>G (n.2177-9040T>G) c.2291+3061T>G (n.2291+3061T>G) c.2318+3061T>G (n.2318+3061T>G) c.2203+8287T>G (n.2203+8287T>G) n.4543-9040T>G c.2220+8287T>G (n.2220+8287T>G) c.5352T>G (p.Gly1784=) c.2186-9040T>G (n.2186-9040T>G) c.2431+2921T>G (n.2431+2921T>G) c.3102T>G (p.Gly1034=) c.1058-9040T>G (n.1058-9040T>G) c.2129+2921T>G c.4911T>G (p.Gly1637=) c.5403T>G (p.Gly1801=) c.5370T>G (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338524A>G | CA483162194 | SACS | c.2185+15261T>C (n.2185+15261T>C) c.5379T>C (p.Gly1793=) c.5343T>C (p.Gly1781=) c.2177-9040T>C (n.2177-9040T>C) c.2291+3061T>C (n.2291+3061T>C) c.2318+3061T>C (n.2318+3061T>C) c.2203+8287T>C (n.2203+8287T>C) n.4543-9040T>C c.2220+8287T>C (n.2220+8287T>C) c.5352T>C (p.Gly1784=) c.2186-9040T>C (n.2186-9040T>C) c.2431+2921T>C (n.2431+2921T>C) c.3102T>C (p.Gly1034=) c.1058-9040T>C (n.1058-9040T>C) c.2129+2921T>C c.4911T>C (p.Gly1637=) c.5403T>C (p.Gly1801=) c.5370T>C (p.Gly1790=) | dbSNP |
13 | g.23338524A>T | CA483162193 | SACS | c.2185+15261T>A (n.2185+15261T>A) c.5379T>A (p.Gly1793=) c.5343T>A (p.Gly1781=) c.2177-9040T>A (n.2177-9040T>A) c.2291+3061T>A (n.2291+3061T>A) c.2318+3061T>A (n.2318+3061T>A) c.2203+8287T>A (n.2203+8287T>A) n.4543-9040T>A c.2220+8287T>A (n.2220+8287T>A) c.5352T>A (p.Gly1784=) c.2186-9040T>A (n.2186-9040T>A) c.2431+2921T>A (n.2431+2921T>A) c.3102T>A (p.Gly1034=) c.1058-9040T>A (n.1058-9040T>A) c.2129+2921T>A c.4911T>A (p.Gly1637=) c.5403T>A (p.Gly1801=) c.5370T>A (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338525C>A | CA387525861 | SACS | c.2185+15260G>T (n.2185+15260G>T) c.5378G>T (p.Gly1793Val) c.5342G>T (p.Gly1781Val) c.2177-9041G>T (n.2177-9041G>T) c.2291+3060G>T (n.2291+3060G>T) c.2318+3060G>T (n.2318+3060G>T) c.2203+8286G>T (n.2203+8286G>T) n.4543-9041G>T c.2220+8286G>T (n.2220+8286G>T) c.5351G>T (p.Gly1784Val) c.2186-9041G>T (n.2186-9041G>T) c.2431+2920G>T (n.2431+2920G>T) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.1058-9041G>T (n.1058-9041G>T) c.2129+2920G>T c.4910G>T (p.Gly1637Val) c.5402G>T (p.Gly1801Val) c.5369G>T (p.Gly1790Val) | |
13 | g.23338525C>G | CA387525859 | SACS | c.2185+15260G>C (n.2185+15260G>C) c.5378G>C (p.Gly1793Ala) c.5342G>C (p.Gly1781Ala) c.2177-9041G>C (n.2177-9041G>C) c.2291+3060G>C (n.2291+3060G>C) c.2318+3060G>C (n.2318+3060G>C) c.2203+8286G>C (n.2203+8286G>C) n.4543-9041G>C c.2220+8286G>C (n.2220+8286G>C) c.5351G>C (p.Gly1784Ala) c.2186-9041G>C (n.2186-9041G>C) c.2431+2920G>C (n.2431+2920G>C) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.1058-9041G>C (n.1058-9041G>C) c.2129+2920G>C c.4910G>C (p.Gly1637Ala) c.5402G>C (p.Gly1801Ala) c.5369G>C (p.Gly1790Ala) | |
13 | g.23338525C>T | CA387525860 | SACS | c.2185+15260G>A (n.2185+15260G>A) c.5378G>A (p.Gly1793Asp) c.5342G>A (p.Gly1781Asp) c.2177-9041G>A (n.2177-9041G>A) c.2291+3060G>A (n.2291+3060G>A) c.2318+3060G>A (n.2318+3060G>A) c.2203+8286G>A (n.2203+8286G>A) n.4543-9041G>A c.2220+8286G>A (n.2220+8286G>A) c.5351G>A (p.Gly1784Asp) c.2186-9041G>A (n.2186-9041G>A) c.2431+2920G>A (n.2431+2920G>A) c.3101G>A (p.Gly1034Asp) c.1058-9041G>A (n.1058-9041G>A) c.2129+2920G>A c.4910G>A (p.Gly1637Asp) c.5402G>A (p.Gly1801Asp) c.5369G>A (p.Gly1790Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338526C>A | CA387525862 | SACS | c.2185+15259G>T (n.2185+15259G>T) c.5377G>T (p.Gly1793Cys) c.5341G>T (p.Gly1781Cys) c.2177-9042G>T (n.2177-9042G>T) c.2291+3059G>T (n.2291+3059G>T) c.2318+3059G>T (n.2318+3059G>T) c.2203+8285G>T (n.2203+8285G>T) n.4543-9042G>T c.2220+8285G>T (n.2220+8285G>T) c.5350G>T (p.Gly1784Cys) c.2186-9042G>T (n.2186-9042G>T) c.2431+2919G>T (n.2431+2919G>T) c.3100G>T (p.Gly1034Cys) c.1058-9042G>T (n.1058-9042G>T) c.2129+2919G>T c.4909G>T (p.Gly1637Cys) c.5401G>T (p.Gly1801Cys) c.5368G>T (p.Gly1790Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338526C= | CA2078629540 | SACS | c.2185+15259G= (n.2185+15259G=) c.5377G= (p.Gly1793=) c.5341G= (p.Gly1781=) c.2177-9042G= (n.2177-9042G=) c.2291+3059G= (n.2291+3059G=) c.2318+3059G= (n.2318+3059G=) c.2203+8285G= (n.2203+8285G=) n.4543-9042G= c.2220+8285G= (n.2220+8285G=) c.5350G= (p.Gly1784=) c.2186-9042G= (n.2186-9042G=) c.2431+2919G= (n.2431+2919G=) c.3100G= (p.Gly1034=) c.1058-9042G= (n.1058-9042G=) c.2129+2919G= c.4909G= (p.Gly1637=) c.5401G= (p.Gly1801=) c.5368G= (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338526C>G | CA387525863 | SACS | c.2185+15259G>C (n.2185+15259G>C) c.5377G>C (p.Gly1793Arg) c.5341G>C (p.Gly1781Arg) c.2177-9042G>C (n.2177-9042G>C) c.2291+3059G>C (n.2291+3059G>C) c.2318+3059G>C (n.2318+3059G>C) c.2203+8285G>C (n.2203+8285G>C) n.4543-9042G>C c.2220+8285G>C (n.2220+8285G>C) c.5350G>C (p.Gly1784Arg) c.2186-9042G>C (n.2186-9042G>C) c.2431+2919G>C (n.2431+2919G>C) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.1058-9042G>C (n.1058-9042G>C) c.2129+2919G>C c.4909G>C (p.Gly1637Arg) c.5401G>C (p.Gly1801Arg) c.5368G>C (p.Gly1790Arg) | |
13 | g.23338526C>T | CA387525864 | SACS | c.2185+15259G>A (n.2185+15259G>A) c.5377G>A (p.Gly1793Ser) c.5341G>A (p.Gly1781Ser) c.2177-9042G>A (n.2177-9042G>A) c.2291+3059G>A (n.2291+3059G>A) c.2318+3059G>A (n.2318+3059G>A) c.2203+8285G>A (n.2203+8285G>A) n.4543-9042G>A c.2220+8285G>A (n.2220+8285G>A) c.5350G>A (p.Gly1784Ser) c.2186-9042G>A (n.2186-9042G>A) c.2431+2919G>A (n.2431+2919G>A) c.3100G>A (p.Gly1034Ser) c.1058-9042G>A (n.1058-9042G>A) c.2129+2919G>A c.4909G>A (p.Gly1637Ser) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5368G>A (p.Gly1790Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338527T>A | CA387525865 | SACS | c.2185+15258A>T (n.2185+15258A>T) c.5376A>T (p.Arg1792Ser) c.5340A>T (p.Arg1780Ser) c.2177-9043A>T (n.2177-9043A>T) c.2291+3058A>T (n.2291+3058A>T) c.2318+3058A>T (n.2318+3058A>T) c.2203+8284A>T (n.2203+8284A>T) n.4543-9043A>T c.2220+8284A>T (n.2220+8284A>T) c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2186-9043A>T (n.2186-9043A>T) c.2431+2918A>T (n.2431+2918A>T) c.3099A>T (p.Arg1033Ser) c.1058-9043A>T (n.1058-9043A>T) c.2129+2918A>T c.4908A>T (p.Arg1636Ser) c.5400A>T (p.Arg1800Ser) c.5367A>T (p.Arg1789Ser) | |
13 | g.23338527T>C | CA483162201 | SACS | c.2185+15258A>G (n.2185+15258A>G) c.5376A>G (p.Arg1792=) c.5340A>G (p.Arg1780=) c.2177-9043A>G (n.2177-9043A>G) c.2291+3058A>G (n.2291+3058A>G) c.2318+3058A>G (n.2318+3058A>G) c.2203+8284A>G (n.2203+8284A>G) n.4543-9043A>G c.2220+8284A>G (n.2220+8284A>G) c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2186-9043A>G (n.2186-9043A>G) c.2431+2918A>G (n.2431+2918A>G) c.3099A>G (p.Arg1033=) c.1058-9043A>G (n.1058-9043A>G) c.2129+2918A>G c.4908A>G (p.Arg1636=) c.5400A>G (p.Arg1800=) c.5367A>G (p.Arg1789=) | |
13 | g.23338527T>G | CA387525866 | SACS | c.2185+15258A>C (n.2185+15258A>C) c.5376A>C (p.Arg1792Ser) c.5340A>C (p.Arg1780Ser) c.2177-9043A>C (n.2177-9043A>C) c.2291+3058A>C (n.2291+3058A>C) c.2318+3058A>C (n.2318+3058A>C) c.2203+8284A>C (n.2203+8284A>C) n.4543-9043A>C c.2220+8284A>C (n.2220+8284A>C) c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2186-9043A>C (n.2186-9043A>C) c.2431+2918A>C (n.2431+2918A>C) c.3099A>C (p.Arg1033Ser) c.1058-9043A>C (n.1058-9043A>C) c.2129+2918A>C c.4908A>C (p.Arg1636Ser) c.5400A>C (p.Arg1800Ser) c.5367A>C (p.Arg1789Ser) | |
13 | g.23338528C>A | CA387525867 | SACS | c.2185+15257G>T (n.2185+15257G>T) c.5375G>T (p.Arg1792Ile) c.5339G>T (p.Arg1780Ile) c.2177-9044G>T (n.2177-9044G>T) c.2291+3057G>T (n.2291+3057G>T) c.2318+3057G>T (n.2318+3057G>T) c.2203+8283G>T (n.2203+8283G>T) n.4543-9044G>T c.2220+8283G>T (n.2220+8283G>T) c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2186-9044G>T (n.2186-9044G>T) c.2431+2917G>T (n.2431+2917G>T) c.3098G>T (p.Arg1033Ile) c.1058-9044G>T (n.1058-9044G>T) c.2129+2917G>T c.4907G>T (p.Arg1636Ile) c.5399G>T (p.Arg1800Ile) c.5366G>T (p.Arg1789Ile) | |
13 | g.23338528C>G | CA387525868 | SACS | c.2185+15257G>C (n.2185+15257G>C) c.5375G>C (p.Arg1792Thr) c.5339G>C (p.Arg1780Thr) c.2177-9044G>C (n.2177-9044G>C) c.2291+3057G>C (n.2291+3057G>C) c.2318+3057G>C (n.2318+3057G>C) c.2203+8283G>C (n.2203+8283G>C) n.4543-9044G>C c.2220+8283G>C (n.2220+8283G>C) c.5348G>C (p.Arg1783Thr) c.2186-9044G>C (n.2186-9044G>C) c.2431+2917G>C (n.2431+2917G>C) c.3098G>C (p.Arg1033Thr) c.1058-9044G>C (n.1058-9044G>C) c.2129+2917G>C c.4907G>C (p.Arg1636Thr) c.5399G>C (p.Arg1800Thr) c.5366G>C (p.Arg1789Thr) | |
13 | g.23338528C>T | CA387525869 | SACS | c.2185+15257G>A (n.2185+15257G>A) c.5375G>A (p.Arg1792Lys) c.5339G>A (p.Arg1780Lys) c.2177-9044G>A (n.2177-9044G>A) c.2291+3057G>A (n.2291+3057G>A) c.2318+3057G>A (n.2318+3057G>A) c.2203+8283G>A (n.2203+8283G>A) n.4543-9044G>A c.2220+8283G>A (n.2220+8283G>A) c.5348G>A (p.Arg1783Lys) c.2186-9044G>A (n.2186-9044G>A) c.2431+2917G>A (n.2431+2917G>A) c.3098G>A (p.Arg1033Lys) c.1058-9044G>A (n.1058-9044G>A) c.2129+2917G>A c.4907G>A (p.Arg1636Lys) c.5399G>A (p.Arg1800Lys) c.5366G>A (p.Arg1789Lys) | |
13 | g.23338529T>A | CA387525870 | SACS | c.2185+15256A>T (n.2185+15256A>T) c.5374A>T (p.Arg1792Ter) c.5338A>T (p.Arg1780Ter) c.2177-9045A>T (n.2177-9045A>T) c.2291+3056A>T (n.2291+3056A>T) c.2318+3056A>T (n.2318+3056A>T) c.2203+8282A>T (n.2203+8282A>T) n.4543-9045A>T c.2220+8282A>T (n.2220+8282A>T) c.5347A>T (p.Arg1783Ter) c.2186-9045A>T (n.2186-9045A>T) c.2431+2916A>T (n.2431+2916A>T) c.3097A>T (p.Arg1033Ter) c.1058-9045A>T (n.1058-9045A>T) c.2129+2916A>T c.4906A>T (p.Arg1636Ter) c.5398A>T (p.Arg1800Ter) c.5365A>T (p.Arg1789Ter) | |
13 | g.23338529T>C | CA387525871 | SACS | c.2185+15256A>G (n.2185+15256A>G) c.5374A>G (p.Arg1792Gly) c.5338A>G (p.Arg1780Gly) c.2177-9045A>G (n.2177-9045A>G) c.2291+3056A>G (n.2291+3056A>G) c.2318+3056A>G (n.2318+3056A>G) c.2203+8282A>G (n.2203+8282A>G) n.4543-9045A>G c.2220+8282A>G (n.2220+8282A>G) c.5347A>G (p.Arg1783Gly) c.2186-9045A>G (n.2186-9045A>G) c.2431+2916A>G (n.2431+2916A>G) c.3097A>G (p.Arg1033Gly) c.1058-9045A>G (n.1058-9045A>G) c.2129+2916A>G c.4906A>G (p.Arg1636Gly) c.5398A>G (p.Arg1800Gly) c.5365A>G (p.Arg1789Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23338529T>G | CA483162203 | SACS | c.2185+15256A>C (n.2185+15256A>C) c.5374A>C (p.Arg1792=) c.5338A>C (p.Arg1780=) c.2177-9045A>C (n.2177-9045A>C) c.2291+3056A>C (n.2291+3056A>C) c.2318+3056A>C (n.2318+3056A>C) c.2203+8282A>C (n.2203+8282A>C) n.4543-9045A>C c.2220+8282A>C (n.2220+8282A>C) c.5347A>C (p.Arg1783=) c.2186-9045A>C (n.2186-9045A>C) c.2431+2916A>C (n.2431+2916A>C) c.3097A>C (p.Arg1033=) c.1058-9045A>C (n.1058-9045A>C) c.2129+2916A>C c.4906A>C (p.Arg1636=) c.5398A>C (p.Arg1800=) c.5365A>C (p.Arg1789=) | |
13 | g.23338530A>C | CA387525872 | SACS | c.2185+15255T>G (n.2185+15255T>G) c.5373T>G (p.Phe1791Leu) c.5337T>G (p.Phe1779Leu) c.2177-9046T>G (n.2177-9046T>G) c.2291+3055T>G (n.2291+3055T>G) c.2318+3055T>G (n.2318+3055T>G) c.2203+8281T>G (n.2203+8281T>G) n.4543-9046T>G c.2220+8281T>G (n.2220+8281T>G) c.5346T>G (p.Phe1782Leu) c.2186-9046T>G (n.2186-9046T>G) c.2431+2915T>G (n.2431+2915T>G) c.3096T>G (p.Phe1032Leu) c.1058-9046T>G (n.1058-9046T>G) c.2129+2915T>G c.4905T>G (p.Phe1635Leu) c.5397T>G (p.Phe1799Leu) c.5364T>G (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338530A>G | CA483162204 | SACS | c.2185+15255T>C (n.2185+15255T>C) c.5373T>C (p.Phe1791=) c.5337T>C (p.Phe1779=) c.2177-9046T>C (n.2177-9046T>C) c.2291+3055T>C (n.2291+3055T>C) c.2318+3055T>C (n.2318+3055T>C) c.2203+8281T>C (n.2203+8281T>C) n.4543-9046T>C c.2220+8281T>C (n.2220+8281T>C) c.5346T>C (p.Phe1782=) c.2186-9046T>C (n.2186-9046T>C) c.2431+2915T>C (n.2431+2915T>C) c.3096T>C (p.Phe1032=) c.1058-9046T>C (n.1058-9046T>C) c.2129+2915T>C c.4905T>C (p.Phe1635=) c.5397T>C (p.Phe1799=) c.5364T>C (p.Phe1788=) | |
13 | g.23338530A>T | CA387525873 | SACS | c.2185+15255T>A (n.2185+15255T>A) c.5373T>A (p.Phe1791Leu) c.5337T>A (p.Phe1779Leu) c.2177-9046T>A (n.2177-9046T>A) c.2291+3055T>A (n.2291+3055T>A) c.2318+3055T>A (n.2318+3055T>A) c.2203+8281T>A (n.2203+8281T>A) n.4543-9046T>A c.2220+8281T>A (n.2220+8281T>A) c.5346T>A (p.Phe1782Leu) c.2186-9046T>A (n.2186-9046T>A) c.2431+2915T>A (n.2431+2915T>A) c.3096T>A (p.Phe1032Leu) c.1058-9046T>A (n.1058-9046T>A) c.2129+2915T>A c.4905T>A (p.Phe1635Leu) c.5397T>A (p.Phe1799Leu) c.5364T>A (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338534dup | CA2695217743 | SACS | c.2185+15255dup (n.2185+15255dup) c.5373dup (p.Arg1792Ter) c.5337dup (p.Arg1780Ter) c.2177-9046dup (n.2177-9046dup) c.2291+3055dup (n.2291+3055dup) c.2318+3055dup (n.2318+3055dup) c.2203+8281dup (n.2203+8281dup) n.4543-9046dup c.2220+8281dup (n.2220+8281dup) c.5346dup (p.Arg1783Ter) c.2186-9046dup (n.2186-9046dup) c.2431+2915dup (n.2431+2915dup) c.3096dup (p.Arg1033Ter) c.1058-9046dup (n.1058-9046dup) c.2129+2915dup c.4905dup (p.Arg1636Ter) c.5397dup (p.Arg1800Ter) c.5364dup (p.Arg1789Ter) | |
13 | g.23338534del | CA645585076 | SACS | c.2185+15255del (n.2185+15255del) c.5373del (p.Phe1791LeufsTer?) c.5337del (p.Phe1779LeufsTer?) c.2177-9046del (n.2177-9046del) c.2291+3055del (n.2291+3055del) c.2318+3055del (n.2318+3055del) c.2203+8281del (n.2203+8281del) n.4543-9046del c.2220+8281del (n.2220+8281del) c.5346del (p.Phe1782LeufsTer?) c.2186-9046del (n.2186-9046del) c.2431+2915del (n.2431+2915del) c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?) c.1058-9046del (n.1058-9046del) c.2129+2915del c.4905del (p.Phe1635LeufsTer?) c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?) c.5364del (p.Phe1788LeufsTer?) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338531A>C | CA387525874 | SACS | c.2185+15254T>G (n.2185+15254T>G) c.5372T>G (p.Phe1791Cys) c.5336T>G (p.Phe1779Cys) c.2177-9047T>G (n.2177-9047T>G) c.2291+3054T>G (n.2291+3054T>G) c.2318+3054T>G (n.2318+3054T>G) c.2203+8280T>G (n.2203+8280T>G) n.4543-9047T>G c.2220+8280T>G (n.2220+8280T>G) c.5345T>G (p.Phe1782Cys) c.2186-9047T>G (n.2186-9047T>G) c.2431+2914T>G (n.2431+2914T>G) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.1058-9047T>G (n.1058-9047T>G) c.2129+2914T>G c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.5396T>G (p.Phe1799Cys) c.5363T>G (p.Phe1788Cys) | |
13 | g.23338531A>G | CA387525876 | SACS | c.2185+15254T>C (n.2185+15254T>C) c.5372T>C (p.Phe1791Ser) c.5336T>C (p.Phe1779Ser) c.2177-9047T>C (n.2177-9047T>C) c.2291+3054T>C (n.2291+3054T>C) c.2318+3054T>C (n.2318+3054T>C) c.2203+8280T>C (n.2203+8280T>C) n.4543-9047T>C c.2220+8280T>C (n.2220+8280T>C) c.5345T>C (p.Phe1782Ser) c.2186-9047T>C (n.2186-9047T>C) c.2431+2914T>C (n.2431+2914T>C) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.1058-9047T>C (n.1058-9047T>C) c.2129+2914T>C c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.5396T>C (p.Phe1799Ser) c.5363T>C (p.Phe1788Ser) | |
13 | g.23338531A>T | CA387525875 | SACS | c.2185+15254T>A (n.2185+15254T>A) c.5372T>A (p.Phe1791Tyr) c.5336T>A (p.Phe1779Tyr) c.2177-9047T>A (n.2177-9047T>A) c.2291+3054T>A (n.2291+3054T>A) c.2318+3054T>A (n.2318+3054T>A) c.2203+8280T>A (n.2203+8280T>A) n.4543-9047T>A c.2220+8280T>A (n.2220+8280T>A) c.5345T>A (p.Phe1782Tyr) c.2186-9047T>A (n.2186-9047T>A) c.2431+2914T>A (n.2431+2914T>A) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.1058-9047T>A (n.1058-9047T>A) c.2129+2914T>A c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.5396T>A (p.Phe1799Tyr) c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) | |
13 | g.23338531_23338532insT | CA2622329068 | SACS | c.2185+15253_2185+15254insA (n.2185+15253_2185+15254insA) c.5371_5372insA (p.Phe1791TyrfsTer2) c.5335_5336insA (p.Phe1779TyrfsTer2) c.2177-9048_2177-9047insA (n.2177-9048_2177-9047insA) c.2291+3053_2291+3054insA (n.2291+3053_2291+3054insA) c.2318+3053_2318+3054insA (n.2318+3053_2318+3054insA) c.2203+8279_2203+8280insA (n.2203+8279_2203+8280insA) n.4543-9048_4543-9047insA c.2220+8279_2220+8280insA (n.2220+8279_2220+8280insA) c.5344_5345insA (p.Phe1782TyrfsTer2) c.2186-9048_2186-9047insA (n.2186-9048_2186-9047insA) c.2431+2913_2431+2914insA (n.2431+2913_2431+2914insA) c.3094_3095insA (p.Phe1032TyrfsTer2) c.1058-9048_1058-9047insA (n.1058-9048_1058-9047insA) c.2129+2913_2129+2914insA c.4903_4904insA (p.Phe1635TyrfsTer2) c.5395_5396insA (p.Phe1799TyrfsTer2) c.5362_5363insA (p.Phe1788TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23338532A>C | CA387525877 | SACS | c.2185+15253T>G (n.2185+15253T>G) c.5371T>G (p.Phe1791Val) c.5335T>G (p.Phe1779Val) c.2177-9048T>G (n.2177-9048T>G) c.2291+3053T>G (n.2291+3053T>G) c.2318+3053T>G (n.2318+3053T>G) c.2203+8279T>G (n.2203+8279T>G) n.4543-9048T>G c.2220+8279T>G (n.2220+8279T>G) c.5344T>G (p.Phe1782Val) c.2186-9048T>G (n.2186-9048T>G) c.2431+2913T>G (n.2431+2913T>G) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.1058-9048T>G (n.1058-9048T>G) c.2129+2913T>G c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) c.5362T>G (p.Phe1788Val) | |
13 | g.23338532A>G | CA387525878 | SACS | c.2185+15253T>C (n.2185+15253T>C) c.5371T>C (p.Phe1791Leu) c.5335T>C (p.Phe1779Leu) c.2177-9048T>C (n.2177-9048T>C) c.2291+3053T>C (n.2291+3053T>C) c.2318+3053T>C (n.2318+3053T>C) c.2203+8279T>C (n.2203+8279T>C) n.4543-9048T>C c.2220+8279T>C (n.2220+8279T>C) c.5344T>C (p.Phe1782Leu) c.2186-9048T>C (n.2186-9048T>C) c.2431+2913T>C (n.2431+2913T>C) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.1058-9048T>C (n.1058-9048T>C) c.2129+2913T>C c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) c.5362T>C (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338532A>T | CA387525879 | SACS | c.2185+15253T>A (n.2185+15253T>A) c.5371T>A (p.Phe1791Ile) c.5335T>A (p.Phe1779Ile) c.2177-9048T>A (n.2177-9048T>A) c.2291+3053T>A (n.2291+3053T>A) c.2318+3053T>A (n.2318+3053T>A) c.2203+8279T>A (n.2203+8279T>A) n.4543-9048T>A c.2220+8279T>A (n.2220+8279T>A) c.5344T>A (p.Phe1782Ile) c.2186-9048T>A (n.2186-9048T>A) c.2431+2913T>A (n.2431+2913T>A) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.1058-9048T>A (n.1058-9048T>A) c.2129+2913T>A c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) c.5362T>A (p.Phe1788Ile) | |
13 | g.23338533A>C | CA483162208 | SACS | c.2185+15252T>G (n.2185+15252T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.5334T>G (p.Leu1778=) c.2177-9049T>G (n.2177-9049T>G) c.2291+3052T>G (n.2291+3052T>G) c.2318+3052T>G (n.2318+3052T>G) c.2203+8278T>G (n.2203+8278T>G) n.4543-9049T>G c.2220+8278T>G (n.2220+8278T>G) c.5343T>G (p.Leu1781=) c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G) c.2431+2912T>G (n.2431+2912T>G) c.3093T>G (p.Leu1031=) c.1058-9049T>G (n.1058-9049T>G) c.2129+2912T>G c.4902T>G (p.Leu1634=) c.5394T>G (p.Leu1798=) c.5361T>G (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338533A>G | CA483162209 | SACS | c.2185+15252T>C (n.2185+15252T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.5334T>C (p.Leu1778=) c.2177-9049T>C (n.2177-9049T>C) c.2291+3052T>C (n.2291+3052T>C) c.2318+3052T>C (n.2318+3052T>C) c.2203+8278T>C (n.2203+8278T>C) n.4543-9049T>C c.2220+8278T>C (n.2220+8278T>C) c.5343T>C (p.Leu1781=) c.2186-9049T>C (n.2186-9049T>C) c.2431+2912T>C (n.2431+2912T>C) c.3093T>C (p.Leu1031=) c.1058-9049T>C (n.1058-9049T>C) c.2129+2912T>C c.4902T>C (p.Leu1634=) c.5394T>C (p.Leu1798=) c.5361T>C (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338533A>T | CA483162210 | SACS | c.2185+15252T>A (n.2185+15252T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.5334T>A (p.Leu1778=) c.2177-9049T>A (n.2177-9049T>A) c.2291+3052T>A (n.2291+3052T>A) c.2318+3052T>A (n.2318+3052T>A) c.2203+8278T>A (n.2203+8278T>A) n.4543-9049T>A c.2220+8278T>A (n.2220+8278T>A) c.5343T>A (p.Leu1781=) c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A) c.2431+2912T>A (n.2431+2912T>A) c.3093T>A (p.Leu1031=) c.1058-9049T>A (n.1058-9049T>A) c.2129+2912T>A c.4902T>A (p.Leu1634=) c.5394T>A (p.Leu1798=) c.5361T>A (p.Leu1787=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338534A>C | CA387525880 | SACS | c.2185+15251T>G (n.2185+15251T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.2177-9050T>G (n.2177-9050T>G) c.2291+3051T>G (n.2291+3051T>G) c.2318+3051T>G (n.2318+3051T>G) c.2203+8277T>G (n.2203+8277T>G) n.4543-9050T>G c.2220+8277T>G (n.2220+8277T>G) c.5342T>G (p.Leu1781Arg) c.2186-9050T>G (n.2186-9050T>G) c.2431+2911T>G (n.2431+2911T>G) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.1058-9050T>G (n.1058-9050T>G) c.2129+2911T>G c.4901T>G (p.Leu1634Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) | |
13 | g.23338534A>G | CA387525881 | SACS | c.2185+15251T>C (n.2185+15251T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.2177-9050T>C (n.2177-9050T>C) c.2291+3051T>C (n.2291+3051T>C) c.2318+3051T>C (n.2318+3051T>C) c.2203+8277T>C (n.2203+8277T>C) n.4543-9050T>C c.2220+8277T>C (n.2220+8277T>C) c.5342T>C (p.Leu1781Pro) c.2186-9050T>C (n.2186-9050T>C) c.2431+2911T>C (n.2431+2911T>C) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.1058-9050T>C (n.1058-9050T>C) c.2129+2911T>C c.4901T>C (p.Leu1634Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) | |
13 | g.23338534A>T | CA387525882 | SACS | c.2185+15251T>A (n.2185+15251T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.2177-9050T>A (n.2177-9050T>A) c.2291+3051T>A (n.2291+3051T>A) c.2318+3051T>A (n.2318+3051T>A) c.2203+8277T>A (n.2203+8277T>A) n.4543-9050T>A c.2220+8277T>A (n.2220+8277T>A) c.5342T>A (p.Leu1781His) c.2186-9050T>A (n.2186-9050T>A) c.2431+2911T>A (n.2431+2911T>A) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.1058-9050T>A (n.1058-9050T>A) c.2129+2911T>A c.4901T>A (p.Leu1634His) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.5360T>A (p.Leu1787His) | |
13 | g.23338535G>A | CA6911261 | SACS | c.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.5332C>T (p.Leu1778Phe) c.2177-9051C>T (n.2177-9051C>T) c.2291+3050C>T (n.2291+3050C>T) c.2318+3050C>T (n.2318+3050C>T) c.2203+8276C>T (n.2203+8276C>T) n.4543-9051C>T c.2220+8276C>T (n.2220+8276C>T) c.5341C>T (p.Leu1781Phe) c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T) c.2431+2910C>T (n.2431+2910C>T) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T) c.2129+2910C>T c.4900C>T (p.Leu1634Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G>C | CA6911262 | SACS | c.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.2177-9051C>G (n.2177-9051C>G) c.2291+3050C>G (n.2291+3050C>G) c.2318+3050C>G (n.2318+3050C>G) c.2203+8276C>G (n.2203+8276C>G) n.4543-9051C>G c.2220+8276C>G (n.2220+8276C>G) c.5341C>G (p.Leu1781Val) c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G) c.2431+2910C>G (n.2431+2910C>G) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.1058-9051C>G (n.1058-9051C>G) c.2129+2910C>G c.4900C>G (p.Leu1634Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G= | CA2078629544 | SACS | c.2185+15250C= (n.2185+15250C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.5332C= (p.Leu1778=) c.2177-9051C= (n.2177-9051C=) c.2291+3050C= (n.2291+3050C=) c.2318+3050C= (n.2318+3050C=) c.2203+8276C= (n.2203+8276C=) n.4543-9051C= c.2220+8276C= (n.2220+8276C=) c.5341C= (p.Leu1781=) c.2186-9051C= (n.2186-9051C=) c.2431+2910C= (n.2431+2910C=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.1058-9051C= (n.1058-9051C=) c.2129+2910C= c.4900C= (p.Leu1634=) c.5392C= (p.Leu1798=) c.5359C= (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338535G>T | CA387525883 | SACS | c.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A) c.2291+3050C>A (n.2291+3050C>A) c.2318+3050C>A (n.2318+3050C>A) c.2203+8276C>A (n.2203+8276C>A) n.4543-9051C>A c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A) c.5341C>A (p.Leu1781Ile) c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A) c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A) c.2129+2910C>A c.4900C>A (p.Leu1634Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) | |
13 | g.23338536T>A | CA483162213 | SACS | c.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.5331A>T (p.Pro1777=) c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T) c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T) c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T) c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T) n.4543-9052A>T c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T) c.5340A>T (p.Pro1780=) c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T) c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T) c.3090A>T (p.Pro1030=) c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T) c.2129+2909A>T c.4899A>T (p.Pro1633=) c.5391A>T (p.Pro1797=) c.5358A>T (p.Pro1786=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338536T>C | CA483162214 | SACS | c.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.5331A>G (p.Pro1777=) c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G) c.2291+3049A>G (n.2291+3049A>G) c.2318+3049A>G (n.2318+3049A>G) c.2203+8275A>G (n.2203+8275A>G) n.4543-9052A>G c.2220+8275A>G (n.2220+8275A>G) c.5340A>G (p.Pro1780=) c.2186-9052A>G (n.2186-9052A>G) c.2431+2909A>G (n.2431+2909A>G) c.3090A>G (p.Pro1030=) c.1058-9052A>G (n.1058-9052A>G) c.2129+2909A>G c.4899A>G (p.Pro1633=) c.5391A>G (p.Pro1797=) c.5358A>G (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338536T>G | CA483162215 | SACS | c.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.5331A>C (p.Pro1777=) c.2177-9052A>C (n.2177-9052A>C) c.2291+3049A>C (n.2291+3049A>C) c.2318+3049A>C (n.2318+3049A>C) c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C) n.4543-9052A>C c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C) c.5340A>C (p.Pro1780=) c.2186-9052A>C (n.2186-9052A>C) c.2431+2909A>C (n.2431+2909A>C) c.3090A>C (p.Pro1030=) c.1058-9052A>C (n.1058-9052A>C) c.2129+2909A>C c.4899A>C (p.Pro1633=) c.5391A>C (p.Pro1797=) c.5358A>C (p.Pro1786=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338536T= | CA2078629549 | SACS | c.2185+15249A= (n.2185+15249A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.5331A= (p.Pro1777=) c.2177-9052A= (n.2177-9052A=) c.2291+3049A= (n.2291+3049A=) c.2318+3049A= (n.2318+3049A=) c.2203+8275A= (n.2203+8275A=) n.4543-9052A= c.2220+8275A= (n.2220+8275A=) c.5340A= (p.Pro1780=) c.2186-9052A= (n.2186-9052A=) c.2431+2909A= (n.2431+2909A=) c.3090A= (p.Pro1030=) c.1058-9052A= (n.1058-9052A=) c.2129+2909A= c.4899A= (p.Pro1633=) c.5391A= (p.Pro1797=) c.5358A= (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338537G>A | CA387525884 | SACS | c.2185+15248C>T (n.2185+15248C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.2177-9053C>T (n.2177-9053C>T) c.2291+3048C>T (n.2291+3048C>T) c.2318+3048C>T (n.2318+3048C>T) c.2203+8274C>T (n.2203+8274C>T) n.4543-9053C>T c.2220+8274C>T (n.2220+8274C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.2186-9053C>T (n.2186-9053C>T) c.2431+2908C>T (n.2431+2908C>T) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.1058-9053C>T (n.1058-9053C>T) c.2129+2908C>T c.4898C>T (p.Pro1633Leu) c.5390C>T (p.Pro1797Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338537G>C | CA387525885 | SACS | c.2185+15248C>G (n.2185+15248C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.5330C>G (p.Pro1777Arg) c.2177-9053C>G (n.2177-9053C>G) c.2291+3048C>G (n.2291+3048C>G) c.2318+3048C>G (n.2318+3048C>G) c.2203+8274C>G (n.2203+8274C>G) n.4543-9053C>G c.2220+8274C>G (n.2220+8274C>G) c.5339C>G (p.Pro1780Arg) c.2186-9053C>G (n.2186-9053C>G) c.2431+2908C>G (n.2431+2908C>G) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.1058-9053C>G (n.1058-9053C>G) c.2129+2908C>G c.4898C>G (p.Pro1633Arg) c.5390C>G (p.Pro1797Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) | |
13 | g.23338537G>T | CA387525886 | SACS | c.2185+15248C>A (n.2185+15248C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.5330C>A (p.Pro1777Gln) c.2177-9053C>A (n.2177-9053C>A) c.2291+3048C>A (n.2291+3048C>A) c.2318+3048C>A (n.2318+3048C>A) c.2203+8274C>A (n.2203+8274C>A) n.4543-9053C>A c.2220+8274C>A (n.2220+8274C>A) c.5339C>A (p.Pro1780Gln) c.2186-9053C>A (n.2186-9053C>A) c.2431+2908C>A (n.2431+2908C>A) c.3089C>A (p.Pro1030Gln) c.1058-9053C>A (n.1058-9053C>A) c.2129+2908C>A c.4898C>A (p.Pro1633Gln) c.5390C>A (p.Pro1797Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) | |
13 | g.23338538G>A | CA387525889 | SACS | c.2185+15247C>T (n.2185+15247C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.2177-9054C>T (n.2177-9054C>T) c.2291+3047C>T (n.2291+3047C>T) c.2318+3047C>T (n.2318+3047C>T) c.2203+8273C>T (n.2203+8273C>T) n.4543-9054C>T c.2220+8273C>T (n.2220+8273C>T) c.5338C>T (p.Pro1780Ser) c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T) c.2431+2907C>T (n.2431+2907C>T) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.1058-9054C>T (n.1058-9054C>T) c.2129+2907C>T c.4897C>T (p.Pro1633Ser) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) | |
13 | g.23338538G>C | CA387525887 | SACS | c.2185+15247C>G (n.2185+15247C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.5329C>G (p.Pro1777Ala) c.2177-9054C>G (n.2177-9054C>G) c.2291+3047C>G (n.2291+3047C>G) c.2318+3047C>G (n.2318+3047C>G) c.2203+8273C>G (n.2203+8273C>G) n.4543-9054C>G c.2220+8273C>G (n.2220+8273C>G) c.5338C>G (p.Pro1780Ala) c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G) c.2431+2907C>G (n.2431+2907C>G) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.1058-9054C>G (n.1058-9054C>G) c.2129+2907C>G c.4897C>G (p.Pro1633Ala) c.5389C>G (p.Pro1797Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) | |
13 | g.23338538G>T | CA387525888 | SACS | c.2185+15247C>A (n.2185+15247C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.2177-9054C>A (n.2177-9054C>A) c.2291+3047C>A (n.2291+3047C>A) c.2318+3047C>A (n.2318+3047C>A) c.2203+8273C>A (n.2203+8273C>A) n.4543-9054C>A c.2220+8273C>A (n.2220+8273C>A) c.5338C>A (p.Pro1780Thr) c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A) c.2431+2907C>A (n.2431+2907C>A) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.1058-9054C>A (n.1058-9054C>A) c.2129+2907C>A c.4897C>A (p.Pro1633Thr) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) | |
13 | g.23338539C>A | CA483162224 | SACS | c.2185+15246G>T (n.2185+15246G>T) c.5364G>T (p.Ser1788=) c.5328G>T (p.Ser1776=) c.2177-9055G>T (n.2177-9055G>T) c.2291+3046G>T (n.2291+3046G>T) c.2318+3046G>T (n.2318+3046G>T) c.2203+8272G>T (n.2203+8272G>T) n.4543-9055G>T c.2220+8272G>T (n.2220+8272G>T) c.5337G>T (p.Ser1779=) c.2186-9055G>T (n.2186-9055G>T) c.2431+2906G>T (n.2431+2906G>T) c.3087G>T (p.Ser1029=) c.1058-9055G>T (n.1058-9055G>T) c.2129+2906G>T c.4896G>T (p.Ser1632=) c.5388G>T (p.Ser1796=) c.5355G>T (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C= | CA2078629557 | SACS | c.2185+15246G= (n.2185+15246G=) c.5364G= (p.Ser1788=) c.5328G= (p.Ser1776=) c.2177-9055G= (n.2177-9055G=) c.2291+3046G= (n.2291+3046G=) c.2318+3046G= (n.2318+3046G=) c.2203+8272G= (n.2203+8272G=) n.4543-9055G= c.2220+8272G= (n.2220+8272G=) c.5337G= (p.Ser1779=) c.2186-9055G= (n.2186-9055G=) c.2431+2906G= (n.2431+2906G=) c.3087G= (p.Ser1029=) c.1058-9055G= (n.1058-9055G=) c.2129+2906G= c.4896G= (p.Ser1632=) c.5388G= (p.Ser1796=) c.5355G= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C>G | CA483162223 | SACS | c.2185+15246G>C (n.2185+15246G>C) c.5364G>C (p.Ser1788=) c.5328G>C (p.Ser1776=) c.2177-9055G>C (n.2177-9055G>C) c.2291+3046G>C (n.2291+3046G>C) c.2318+3046G>C (n.2318+3046G>C) c.2203+8272G>C (n.2203+8272G>C) n.4543-9055G>C c.2220+8272G>C (n.2220+8272G>C) c.5337G>C (p.Ser1779=) c.2186-9055G>C (n.2186-9055G>C) c.2431+2906G>C (n.2431+2906G>C) c.3087G>C (p.Ser1029=) c.1058-9055G>C (n.1058-9055G>C) c.2129+2906G>C c.4896G>C (p.Ser1632=) c.5388G>C (p.Ser1796=) c.5355G>C (p.Ser1785=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338539C>T | CA6911263 | SACS | c.2185+15246G>A (n.2185+15246G>A) c.5364G>A (p.Ser1788=) c.5328G>A (p.Ser1776=) c.2177-9055G>A (n.2177-9055G>A) c.2291+3046G>A (n.2291+3046G>A) c.2318+3046G>A (n.2318+3046G>A) c.2203+8272G>A (n.2203+8272G>A) n.4543-9055G>A c.2220+8272G>A (n.2220+8272G>A) c.5337G>A (p.Ser1779=) c.2186-9055G>A (n.2186-9055G>A) c.2431+2906G>A (n.2431+2906G>A) c.3087G>A (p.Ser1029=) c.1058-9055G>A (n.1058-9055G>A) c.2129+2906G>A c.4896G>A (p.Ser1632=) c.5388G>A (p.Ser1796=) c.5355G>A (p.Ser1785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>A | CA6911264 | SACS | c.2185+15245C>T (n.2185+15245C>T) c.5363C>T (p.Ser1788Leu) c.5327C>T (p.Ser1776Leu) c.2177-9056C>T (n.2177-9056C>T) c.2291+3045C>T (n.2291+3045C>T) c.2318+3045C>T (n.2318+3045C>T) c.2203+8271C>T (n.2203+8271C>T) n.4543-9056C>T c.2220+8271C>T (n.2220+8271C>T) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T) c.2431+2905C>T (n.2431+2905C>T) c.3086C>T (p.Ser1029Leu) c.1058-9056C>T (n.1058-9056C>T) c.2129+2905C>T c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.5387C>T (p.Ser1796Leu) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>C | CA387525890 | SACS | c.2185+15245C>G (n.2185+15245C>G) c.5363C>G (p.Ser1788Trp) c.5327C>G (p.Ser1776Trp) c.2177-9056C>G (n.2177-9056C>G) c.2291+3045C>G (n.2291+3045C>G) c.2318+3045C>G (n.2318+3045C>G) c.2203+8271C>G (n.2203+8271C>G) n.4543-9056C>G c.2220+8271C>G (n.2220+8271C>G) c.5336C>G (p.Ser1779Trp) c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G) c.2431+2905C>G (n.2431+2905C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Trp) c.1058-9056C>G (n.1058-9056C>G) c.2129+2905C>G c.4895C>G (p.Ser1632Trp) c.5387C>G (p.Ser1796Trp) c.5354C>G (p.Ser1785Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338540G= | CA2078629564 | SACS | c.2185+15245C= (n.2185+15245C=) c.5363C= (p.Ser1788=) c.5327C= (p.Ser1776=) c.2177-9056C= (n.2177-9056C=) c.2291+3045C= (n.2291+3045C=) c.2318+3045C= (n.2318+3045C=) c.2203+8271C= (n.2203+8271C=) n.4543-9056C= c.2220+8271C= (n.2220+8271C=) c.5336C= (p.Ser1779=) c.2186-9056C= (n.2186-9056C=) c.2431+2905C= (n.2431+2905C=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.1058-9056C= (n.1058-9056C=) c.2129+2905C= c.4895C= (p.Ser1632=) c.5387C= (p.Ser1796=) c.5354C= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338540G>T | CA387525891 | SACS | c.2185+15245C>A (n.2185+15245C>A) c.5363C>A (p.Ser1788Ter) c.5327C>A (p.Ser1776Ter) c.2177-9056C>A (n.2177-9056C>A) c.2291+3045C>A (n.2291+3045C>A) c.2318+3045C>A (n.2318+3045C>A) c.2203+8271C>A (n.2203+8271C>A) n.4543-9056C>A c.2220+8271C>A (n.2220+8271C>A) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A) c.2431+2905C>A (n.2431+2905C>A) c.3086C>A (p.Ser1029Ter) c.1058-9056C>A (n.1058-9056C>A) c.2129+2905C>A c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.5387C>A (p.Ser1796Ter) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23338541A>C | CA387525892 | SACS | c.2185+15244T>G (n.2185+15244T>G) c.5362T>G (p.Ser1788Ala) c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2177-9057T>G (n.2177-9057T>G) c.2291+3044T>G (n.2291+3044T>G) c.2318+3044T>G (n.2318+3044T>G) c.2203+8270T>G (n.2203+8270T>G) n.4543-9057T>G c.2220+8270T>G (n.2220+8270T>G) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.2186-9057T>G (n.2186-9057T>G) c.2431+2904T>G (n.2431+2904T>G) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.1058-9057T>G (n.1058-9057T>G) c.2129+2904T>G c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) | |
13 | g.23338541A>G | CA387525893 | SACS | c.2185+15244T>C (n.2185+15244T>C) c.5362T>C (p.Ser1788Pro) c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2177-9057T>C (n.2177-9057T>C) c.2291+3044T>C (n.2291+3044T>C) c.2318+3044T>C (n.2318+3044T>C) c.2203+8270T>C (n.2203+8270T>C) n.4543-9057T>C c.2220+8270T>C (n.2220+8270T>C) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.2186-9057T>C (n.2186-9057T>C) c.2431+2904T>C (n.2431+2904T>C) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.1058-9057T>C (n.1058-9057T>C) c.2129+2904T>C c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) | |
13 | g.23338541A>T | CA387525894 | SACS | c.2185+15244T>A (n.2185+15244T>A) c.5362T>A (p.Ser1788Thr) c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2177-9057T>A (n.2177-9057T>A) c.2291+3044T>A (n.2291+3044T>A) c.2318+3044T>A (n.2318+3044T>A) c.2203+8270T>A (n.2203+8270T>A) n.4543-9057T>A c.2220+8270T>A (n.2220+8270T>A) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.2186-9057T>A (n.2186-9057T>A) c.2431+2904T>A (n.2431+2904T>A) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.1058-9057T>A (n.1058-9057T>A) c.2129+2904T>A c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) | |
13 | g.23338542C>A | CA387525895 | SACS | c.2185+15243G>T (n.2185+15243G>T) c.5361G>T (p.Gln1787His) c.5325G>T (p.Gln1775His) c.2177-9058G>T (n.2177-9058G>T) c.2291+3043G>T (n.2291+3043G>T) c.2318+3043G>T (n.2318+3043G>T) c.2203+8269G>T (n.2203+8269G>T) n.4543-9058G>T c.2220+8269G>T (n.2220+8269G>T) c.5334G>T (p.Gln1778His) c.2186-9058G>T (n.2186-9058G>T) c.2431+2903G>T (n.2431+2903G>T) c.3084G>T (p.Gln1028His) c.1058-9058G>T (n.1058-9058G>T) c.2129+2903G>T c.4893G>T (p.Gln1631His) c.5385G>T (p.Gln1795His) c.5352G>T (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>G | CA387525896 | SACS | c.2185+15243G>C (n.2185+15243G>C) c.5361G>C (p.Gln1787His) c.5325G>C (p.Gln1775His) c.2177-9058G>C (n.2177-9058G>C) c.2291+3043G>C (n.2291+3043G>C) c.2318+3043G>C (n.2318+3043G>C) c.2203+8269G>C (n.2203+8269G>C) n.4543-9058G>C c.2220+8269G>C (n.2220+8269G>C) c.5334G>C (p.Gln1778His) c.2186-9058G>C (n.2186-9058G>C) c.2431+2903G>C (n.2431+2903G>C) c.3084G>C (p.Gln1028His) c.1058-9058G>C (n.1058-9058G>C) c.2129+2903G>C c.4893G>C (p.Gln1631His) c.5385G>C (p.Gln1795His) c.5352G>C (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>T | CA483162232 | SACS | c.2185+15243G>A (n.2185+15243G>A) c.5361G>A (p.Gln1787=) c.5325G>A (p.Gln1775=) c.2177-9058G>A (n.2177-9058G>A) c.2291+3043G>A (n.2291+3043G>A) c.2318+3043G>A (n.2318+3043G>A) c.2203+8269G>A (n.2203+8269G>A) n.4543-9058G>A c.2220+8269G>A (n.2220+8269G>A) c.5334G>A (p.Gln1778=) c.2186-9058G>A (n.2186-9058G>A) c.2431+2903G>A (n.2431+2903G>A) c.3084G>A (p.Gln1028=) c.1058-9058G>A (n.1058-9058G>A) c.2129+2903G>A c.4893G>A (p.Gln1631=) c.5385G>A (p.Gln1795=) c.5352G>A (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338543T>A | CA387525897 | SACS | c.2185+15242A>T (n.2185+15242A>T) c.5360A>T (p.Gln1787Leu) c.5324A>T (p.Gln1775Leu) c.2177-9059A>T (n.2177-9059A>T) c.2291+3042A>T (n.2291+3042A>T) c.2318+3042A>T (n.2318+3042A>T) c.2203+8268A>T (n.2203+8268A>T) n.4543-9059A>T c.2220+8268A>T (n.2220+8268A>T) c.5333A>T (p.Gln1778Leu) c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T) c.2431+2902A>T (n.2431+2902A>T) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.1058-9059A>T (n.1058-9059A>T) c.2129+2902A>T c.4892A>T (p.Gln1631Leu) c.5384A>T (p.Gln1795Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) | |
13 | g.23338543T>C | CA387525898 | SACS | c.2185+15242A>G (n.2185+15242A>G) c.5360A>G (p.Gln1787Arg) c.5324A>G (p.Gln1775Arg) c.2177-9059A>G (n.2177-9059A>G) c.2291+3042A>G (n.2291+3042A>G) c.2318+3042A>G (n.2318+3042A>G) c.2203+8268A>G (n.2203+8268A>G) n.4543-9059A>G c.2220+8268A>G (n.2220+8268A>G) c.5333A>G (p.Gln1778Arg) c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G) c.2431+2902A>G (n.2431+2902A>G) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.1058-9059A>G (n.1058-9059A>G) c.2129+2902A>G c.4892A>G (p.Gln1631Arg) c.5384A>G (p.Gln1795Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) | |
13 | g.23338543T>G | CA387525899 | SACS | c.2185+15242A>C (n.2185+15242A>C) c.5360A>C (p.Gln1787Pro) c.5324A>C (p.Gln1775Pro) c.2177-9059A>C (n.2177-9059A>C) c.2291+3042A>C (n.2291+3042A>C) c.2318+3042A>C (n.2318+3042A>C) c.2203+8268A>C (n.2203+8268A>C) n.4543-9059A>C c.2220+8268A>C (n.2220+8268A>C) c.5333A>C (p.Gln1778Pro) c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C) c.2431+2902A>C (n.2431+2902A>C) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.1058-9059A>C (n.1058-9059A>C) c.2129+2902A>C c.4892A>C (p.Gln1631Pro) c.5384A>C (p.Gln1795Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) | |
13 | g.23338544G>A | CA387525901 | SACS | c.2185+15241C>T (n.2185+15241C>T) c.5359C>T (p.Gln1787Ter) c.5323C>T (p.Gln1775Ter) c.2177-9060C>T (n.2177-9060C>T) c.2291+3041C>T (n.2291+3041C>T) c.2318+3041C>T (n.2318+3041C>T) c.2203+8267C>T (n.2203+8267C>T) n.4543-9060C>T c.2220+8267C>T (n.2220+8267C>T) c.5332C>T (p.Gln1778Ter) c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T) c.2431+2901C>T (n.2431+2901C>T) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.1058-9060C>T (n.1058-9060C>T) c.2129+2901C>T c.4891C>T (p.Gln1631Ter) c.5383C>T (p.Gln1795Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338544G>C | CA387525902 | SACS | c.2185+15241C>G (n.2185+15241C>G) c.5359C>G (p.Gln1787Glu) c.5323C>G (p.Gln1775Glu) c.2177-9060C>G (n.2177-9060C>G) c.2291+3041C>G (n.2291+3041C>G) c.2318+3041C>G (n.2318+3041C>G) c.2203+8267C>G (n.2203+8267C>G) n.4543-9060C>G c.2220+8267C>G (n.2220+8267C>G) c.5332C>G (p.Gln1778Glu) c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G) c.2431+2901C>G (n.2431+2901C>G) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.1058-9060C>G (n.1058-9060C>G) c.2129+2901C>G c.4891C>G (p.Gln1631Glu) c.5383C>G (p.Gln1795Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) | |
13 | g.23338544G= | CA2078629569 | SACS | c.2185+15241C= (n.2185+15241C=) c.5359C= (p.Gln1787=) c.5323C= (p.Gln1775=) c.2177-9060C= (n.2177-9060C=) c.2291+3041C= (n.2291+3041C=) c.2318+3041C= (n.2318+3041C=) c.2203+8267C= (n.2203+8267C=) n.4543-9060C= c.2220+8267C= (n.2220+8267C=) c.5332C= (p.Gln1778=) c.2186-9060C= (n.2186-9060C=) c.2431+2901C= (n.2431+2901C=) c.3082C= (p.Gln1028=) c.1058-9060C= (n.1058-9060C=) c.2129+2901C= c.4891C= (p.Gln1631=) c.5383C= (p.Gln1795=) c.5350C= (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338544G>T | CA387525900 | SACS | c.2185+15241C>A (n.2185+15241C>A) c.5359C>A (p.Gln1787Lys) c.5323C>A (p.Gln1775Lys) c.2177-9060C>A (n.2177-9060C>A) c.2291+3041C>A (n.2291+3041C>A) c.2318+3041C>A (n.2318+3041C>A) c.2203+8267C>A (n.2203+8267C>A) n.4543-9060C>A c.2220+8267C>A (n.2220+8267C>A) c.5332C>A (p.Gln1778Lys) c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A) c.2431+2901C>A (n.2431+2901C>A) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) c.1058-9060C>A (n.1058-9060C>A) c.2129+2901C>A c.4891C>A (p.Gln1631Lys) c.5383C>A (p.Gln1795Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) | |
13 | g.23338545T>A | CA387525903 | SACS | c.2185+15240A>T (n.2185+15240A>T) c.5358A>T (p.Leu1786Phe) c.5322A>T (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>T (n.2177-9061A>T) c.2291+3040A>T (n.2291+3040A>T) c.2318+3040A>T (n.2318+3040A>T) c.2203+8266A>T (n.2203+8266A>T) n.4543-9061A>T c.2220+8266A>T (n.2220+8266A>T) c.5331A>T (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>T (n.2186-9061A>T) c.2431+2900A>T (n.2431+2900A>T) c.3081A>T (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>T (n.1058-9061A>T) c.2129+2900A>T c.4890A>T (p.Leu1630Phe) c.5382A>T (p.Leu1794Phe) c.5349A>T (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338545T>C | CA483162237 | SACS | c.2185+15240A>G (n.2185+15240A>G) c.5358A>G (p.Leu1786=) c.5322A>G (p.Leu1774=) c.2177-9061A>G (n.2177-9061A>G) c.2291+3040A>G (n.2291+3040A>G) c.2318+3040A>G (n.2318+3040A>G) c.2203+8266A>G (n.2203+8266A>G) n.4543-9061A>G c.2220+8266A>G (n.2220+8266A>G) c.5331A>G (p.Leu1777=) c.2186-9061A>G (n.2186-9061A>G) c.2431+2900A>G (n.2431+2900A>G) c.3081A>G (p.Leu1027=) c.1058-9061A>G (n.1058-9061A>G) c.2129+2900A>G c.4890A>G (p.Leu1630=) c.5382A>G (p.Leu1794=) c.5349A>G (p.Leu1783=) | |
13 | g.23338545T>G | CA387525904 | SACS | c.2185+15240A>C (n.2185+15240A>C) c.5358A>C (p.Leu1786Phe) c.5322A>C (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>C (n.2177-9061A>C) c.2291+3040A>C (n.2291+3040A>C) c.2318+3040A>C (n.2318+3040A>C) c.2203+8266A>C (n.2203+8266A>C) n.4543-9061A>C c.2220+8266A>C (n.2220+8266A>C) c.5331A>C (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>C (n.2186-9061A>C) c.2431+2900A>C (n.2431+2900A>C) c.3081A>C (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>C (n.1058-9061A>C) c.2129+2900A>C c.4890A>C (p.Leu1630Phe) c.5382A>C (p.Leu1794Phe) c.5349A>C (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338546A>C | CA387525905 | SACS | c.2185+15239T>G (n.2185+15239T>G) c.5357T>G (p.Leu1786Ter) c.5321T>G (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>G (n.2177-9062T>G) c.2291+3039T>G (n.2291+3039T>G) c.2318+3039T>G (n.2318+3039T>G) c.2203+8265T>G (n.2203+8265T>G) n.4543-9062T>G c.2220+8265T>G (n.2220+8265T>G) c.5330T>G (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G) c.2431+2899T>G (n.2431+2899T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>G (n.1058-9062T>G) c.2129+2899T>G c.4889T>G (p.Leu1630Ter) c.5381T>G (p.Leu1794Ter) c.5348T>G (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338546A>G | CA387525906 | SACS | c.2185+15239T>C (n.2185+15239T>C) c.5357T>C (p.Leu1786Ser) c.5321T>C (p.Leu1774Ser) c.2177-9062T>C (n.2177-9062T>C) c.2291+3039T>C (n.2291+3039T>C) c.2318+3039T>C (n.2318+3039T>C) c.2203+8265T>C (n.2203+8265T>C) n.4543-9062T>C c.2220+8265T>C (n.2220+8265T>C) c.5330T>C (p.Leu1777Ser) c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C) c.2431+2899T>C (n.2431+2899T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.1058-9062T>C (n.1058-9062T>C) c.2129+2899T>C c.4889T>C (p.Leu1630Ser) c.5381T>C (p.Leu1794Ser) c.5348T>C (p.Leu1783Ser) | |
13 | g.23338546A>T | CA387525907 | SACS | c.2185+15239T>A (n.2185+15239T>A) c.5357T>A (p.Leu1786Ter) c.5321T>A (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>A (n.2177-9062T>A) c.2291+3039T>A (n.2291+3039T>A) c.2318+3039T>A (n.2318+3039T>A) c.2203+8265T>A (n.2203+8265T>A) n.4543-9062T>A c.2220+8265T>A (n.2220+8265T>A) c.5330T>A (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A) c.2431+2899T>A (n.2431+2899T>A) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>A (n.1058-9062T>A) c.2129+2899T>A c.4889T>A (p.Leu1630Ter) c.5381T>A (p.Leu1794Ter) c.5348T>A (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338547A>C | CA387525908 | SACS | c.2185+15238T>G (n.2185+15238T>G) c.5356T>G (p.Leu1786Val) c.5320T>G (p.Leu1774Val) c.2177-9063T>G (n.2177-9063T>G) c.2291+3038T>G (n.2291+3038T>G) c.2318+3038T>G (n.2318+3038T>G) c.2203+8264T>G (n.2203+8264T>G) n.4543-9063T>G c.2220+8264T>G (n.2220+8264T>G) c.5329T>G (p.Leu1777Val) c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G) c.2431+2898T>G (n.2431+2898T>G) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.1058-9063T>G (n.1058-9063T>G) c.2129+2898T>G c.4888T>G (p.Leu1630Val) c.5380T>G (p.Leu1794Val) c.5347T>G (p.Leu1783Val) | |
13 | g.23338547A>G | CA483162239 | SACS | c.2185+15238T>C (n.2185+15238T>C) c.5356T>C (p.Leu1786=) c.5320T>C (p.Leu1774=) c.2177-9063T>C (n.2177-9063T>C) c.2291+3038T>C (n.2291+3038T>C) c.2318+3038T>C (n.2318+3038T>C) c.2203+8264T>C (n.2203+8264T>C) n.4543-9063T>C c.2220+8264T>C (n.2220+8264T>C) c.5329T>C (p.Leu1777=) c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C) c.2431+2898T>C (n.2431+2898T>C) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.1058-9063T>C (n.1058-9063T>C) c.2129+2898T>C c.4888T>C (p.Leu1630=) c.5380T>C (p.Leu1794=) c.5347T>C (p.Leu1783=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338547A>T | CA387525909 | SACS | c.2185+15238T>A (n.2185+15238T>A) c.5356T>A (p.Leu1786Ile) c.5320T>A (p.Leu1774Ile) c.2177-9063T>A (n.2177-9063T>A) c.2291+3038T>A (n.2291+3038T>A) c.2318+3038T>A (n.2318+3038T>A) c.2203+8264T>A (n.2203+8264T>A) n.4543-9063T>A c.2220+8264T>A (n.2220+8264T>A) c.5329T>A (p.Leu1777Ile) c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A) c.2431+2898T>A (n.2431+2898T>A) c.3079T>A (p.Leu1027Ile) c.1058-9063T>A (n.1058-9063T>A) c.2129+2898T>A c.4888T>A (p.Leu1630Ile) c.5380T>A (p.Leu1794Ile) c.5347T>A (p.Leu1783Ile) | |
13 | g.23338548A>C | CA387525911 | SACS | c.2185+15237T>G (n.2185+15237T>G) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.5319T>G (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>G (n.2177-9064T>G) c.2291+3037T>G (n.2291+3037T>G) c.2318+3037T>G (n.2318+3037T>G) c.2203+8263T>G (n.2203+8263T>G) n.4543-9064T>G c.2220+8263T>G (n.2220+8263T>G) c.5328T>G (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G) c.2431+2897T>G (n.2431+2897T>G) c.3078T>G (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>G (n.1058-9064T>G) c.2129+2897T>G c.4887T>G (p.Asp1629Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) c.5346T>G (p.Asp1782Glu) | |
13 | g.23338548A>G | CA483162244 | SACS | c.2185+15237T>C (n.2185+15237T>C) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.5319T>C (p.Asp1773=) c.2177-9064T>C (n.2177-9064T>C) c.2291+3037T>C (n.2291+3037T>C) c.2318+3037T>C (n.2318+3037T>C) c.2203+8263T>C (n.2203+8263T>C) n.4543-9064T>C c.2220+8263T>C (n.2220+8263T>C) c.5328T>C (p.Asp1776=) c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C) c.2431+2897T>C (n.2431+2897T>C) c.3078T>C (p.Asp1026=) c.1058-9064T>C (n.1058-9064T>C) c.2129+2897T>C c.4887T>C (p.Asp1629=) c.5379T>C (p.Asp1793=) c.5346T>C (p.Asp1782=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23338548A>T | CA387525910 | SACS | c.2185+15237T>A (n.2185+15237T>A) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.5319T>A (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>A (n.2177-9064T>A) c.2291+3037T>A (n.2291+3037T>A) c.2318+3037T>A (n.2318+3037T>A) c.2203+8263T>A (n.2203+8263T>A) n.4543-9064T>A c.2220+8263T>A (n.2220+8263T>A) c.5328T>A (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A) c.2431+2897T>A (n.2431+2897T>A) c.3078T>A (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>A (n.1058-9064T>A) c.2129+2897T>A c.4887T>A (p.Asp1629Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.5346T>A (p.Asp1782Glu) | ClinVar |
13 | g.23338549T>A | CA387525912 | SACS | c.2185+15236A>T (n.2185+15236A>T) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.2177-9065A>T (n.2177-9065A>T) c.2291+3036A>T (n.2291+3036A>T) c.2318+3036A>T (n.2318+3036A>T) c.2203+8262A>T (n.2203+8262A>T) n.4543-9065A>T c.2220+8262A>T (n.2220+8262A>T) c.5327A>T (p.Asp1776Val) c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T) c.2431+2896A>T (n.2431+2896A>T) c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.1058-9065A>T (n.1058-9065A>T) c.2129+2896A>T c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.5345A>T (p.Asp1782Val) | |
13 | g.23338549T>C | CA387525913 | SACS | c.2185+15236A>G (n.2185+15236A>G) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.2177-9065A>G (n.2177-9065A>G) c.2291+3036A>G (n.2291+3036A>G) c.2318+3036A>G (n.2318+3036A>G) c.2203+8262A>G (n.2203+8262A>G) n.4543-9065A>G c.2220+8262A>G (n.2220+8262A>G) c.5327A>G (p.Asp1776Gly) c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G) c.2431+2896A>G (n.2431+2896A>G) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.1058-9065A>G (n.1058-9065A>G) c.2129+2896A>G c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.5345A>G (p.Asp1782Gly) | |
13 | g.23338549T>G | CA387525914 | SACS | c.2185+15236A>C (n.2185+15236A>C) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.2177-9065A>C (n.2177-9065A>C) c.2291+3036A>C (n.2291+3036A>C) c.2318+3036A>C (n.2318+3036A>C) c.2203+8262A>C (n.2203+8262A>C) n.4543-9065A>C c.2220+8262A>C (n.2220+8262A>C) c.5327A>C (p.Asp1776Ala) c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C) c.2431+2896A>C (n.2431+2896A>C) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.1058-9065A>C (n.1058-9065A>C) c.2129+2896A>C c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.5345A>C (p.Asp1782Ala) | |
13 | g.23338550C>A | CA387525915 | SACS | c.2185+15235G>T (n.2185+15235G>T) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.2177-9066G>T (n.2177-9066G>T) c.2291+3035G>T (n.2291+3035G>T) c.2318+3035G>T (n.2318+3035G>T) c.2203+8261G>T (n.2203+8261G>T) n.4543-9066G>T c.2220+8261G>T (n.2220+8261G>T) c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) c.2186-9066G>T (n.2186-9066G>T) c.2431+2895G>T (n.2431+2895G>T) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.1058-9066G>T (n.1058-9066G>T) c.2129+2895G>T c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.5344G>T (p.Asp1782Tyr) | |
13 | g.23338550C>G | CA387525916 | SACS | c.2185+15235G>C (n.2185+15235G>C) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.2177-9066G>C (n.2177-9066G>C) c.2291+3035G>C (n.2291+3035G>C) c.2318+3035G>C (n.2318+3035G>C) c.2203+8261G>C (n.2203+8261G>C) n.4543-9066G>C c.2220+8261G>C (n.2220+8261G>C) c.5326G>C (p.Asp1776His) c.2186-9066G>C (n.2186-9066G>C) c.2431+2895G>C (n.2431+2895G>C) c.3076G>C (p.Asp1026His) c.1058-9066G>C (n.1058-9066G>C) c.2129+2895G>C c.4885G>C (p.Asp1629His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.5344G>C (p.Asp1782His) | |
13 | g.23338550C>T | CA387525917 | SACS | c.2185+15235G>A (n.2185+15235G>A) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.2177-9066G>A (n.2177-9066G>A) c.2291+3035G>A (n.2291+3035G>A) c.2318+3035G>A (n.2318+3035G>A) c.2203+8261G>A (n.2203+8261G>A) n.4543-9066G>A c.2220+8261G>A (n.2220+8261G>A) c.5326G>A (p.Asp1776Asn) c.2186-9066G>A (n.2186-9066G>A) c.2431+2895G>A (n.2431+2895G>A) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.1058-9066G>A (n.1058-9066G>A) c.2129+2895G>A c.4885G>A (p.Asp1629Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.5344G>A (p.Asp1782Asn) | |
13 | g.23338551A>C | CA483162248 | SACS | c.2185+15234T>G (n.2185+15234T>G) c.5352T>G (p.Ala1784=) c.5316T>G (p.Ala1772=) c.2177-9067T>G (n.2177-9067T>G) c.2291+3034T>G (n.2291+3034T>G) c.2318+3034T>G (n.2318+3034T>G) c.2203+8260T>G (n.2203+8260T>G) n.4543-9067T>G c.2220+8260T>G (n.2220+8260T>G) c.5325T>G (p.Ala1775=) c.2186-9067T>G (n.2186-9067T>G) c.2431+2894T>G (n.2431+2894T>G) c.3075T>G (p.Ala1025=) c.1058-9067T>G (n.1058-9067T>G) c.2129+2894T>G c.4884T>G (p.Ala1628=) c.5376T>G (p.Ala1792=) c.5343T>G (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338551A>G | CA483162249 | SACS | c.2185+15234T>C (n.2185+15234T>C) c.5352T>C (p.Ala1784=) c.5316T>C (p.Ala1772=) c.2177-9067T>C (n.2177-9067T>C) c.2291+3034T>C (n.2291+3034T>C) c.2318+3034T>C (n.2318+3034T>C) c.2203+8260T>C (n.2203+8260T>C) n.4543-9067T>C c.2220+8260T>C (n.2220+8260T>C) c.5325T>C (p.Ala1775=) c.2186-9067T>C (n.2186-9067T>C) c.2431+2894T>C (n.2431+2894T>C) c.3075T>C (p.Ala1025=) c.1058-9067T>C (n.1058-9067T>C) c.2129+2894T>C c.4884T>C (p.Ala1628=) c.5376T>C (p.Ala1792=) c.5343T>C (p.Ala1781=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338551A>T | CA483162250 | SACS | c.2185+15234T>A (n.2185+15234T>A) c.5352T>A (p.Ala1784=) c.5316T>A (p.Ala1772=) c.2177-9067T>A (n.2177-9067T>A) c.2291+3034T>A (n.2291+3034T>A) c.2318+3034T>A (n.2318+3034T>A) c.2203+8260T>A (n.2203+8260T>A) n.4543-9067T>A c.2220+8260T>A (n.2220+8260T>A) c.5325T>A (p.Ala1775=) c.2186-9067T>A (n.2186-9067T>A) c.2431+2894T>A (n.2431+2894T>A) c.3075T>A (p.Ala1025=) c.1058-9067T>A (n.1058-9067T>A) c.2129+2894T>A c.4884T>A (p.Ala1628=) c.5376T>A (p.Ala1792=) c.5343T>A (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338552G>A | CA387525918 | SACS | c.2185+15233C>T (n.2185+15233C>T) c.5351C>T (p.Ala1784Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.2177-9068C>T (n.2177-9068C>T) c.2291+3033C>T (n.2291+3033C>T) c.2318+3033C>T (n.2318+3033C>T) c.2203+8259C>T (n.2203+8259C>T) n.4543-9068C>T c.2220+8259C>T (n.2220+8259C>T) c.5324C>T (p.Ala1775Val) c.2186-9068C>T (n.2186-9068C>T) c.2431+2893C>T (n.2431+2893C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.1058-9068C>T (n.1058-9068C>T) c.2129+2893C>T c.4883C>T (p.Ala1628Val) c.5375C>T (p.Ala1792Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) | |
13 | g.23338552G>C | CA387525920 | SACS | c.2185+15233C>G (n.2185+15233C>G) c.5351C>G (p.Ala1784Gly) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.2177-9068C>G (n.2177-9068C>G) c.2291+3033C>G (n.2291+3033C>G) c.2318+3033C>G (n.2318+3033C>G) c.2203+8259C>G (n.2203+8259C>G) n.4543-9068C>G c.2220+8259C>G (n.2220+8259C>G) c.5324C>G (p.Ala1775Gly) c.2186-9068C>G (n.2186-9068C>G) c.2431+2893C>G (n.2431+2893C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.1058-9068C>G (n.1058-9068C>G) c.2129+2893C>G c.4883C>G (p.Ala1628Gly) c.5375C>G (p.Ala1792Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) | |
13 | g.23338552G>T | CA387525919 | SACS | c.2185+15233C>A (n.2185+15233C>A) c.5351C>A (p.Ala1784Asp) c.5315C>A (p.Ala1772Asp) c.2177-9068C>A (n.2177-9068C>A) c.2291+3033C>A (n.2291+3033C>A) c.2318+3033C>A (n.2318+3033C>A) c.2203+8259C>A (n.2203+8259C>A) n.4543-9068C>A c.2220+8259C>A (n.2220+8259C>A) c.5324C>A (p.Ala1775Asp) c.2186-9068C>A (n.2186-9068C>A) c.2431+2893C>A (n.2431+2893C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.1058-9068C>A (n.1058-9068C>A) c.2129+2893C>A c.4883C>A (p.Ala1628Asp) c.5375C>A (p.Ala1792Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) | |
13 | g.23338553C>A | CA387525921 | SACS | c.2185+15232G>T (n.2185+15232G>T) c.5350G>T (p.Ala1784Ser) c.5314G>T (p.Ala1772Ser) c.2177-9069G>T (n.2177-9069G>T) c.2291+3032G>T (n.2291+3032G>T) c.2318+3032G>T (n.2318+3032G>T) c.2203+8258G>T (n.2203+8258G>T) n.4543-9069G>T c.2220+8258G>T (n.2220+8258G>T) c.5323G>T (p.Ala1775Ser) c.2186-9069G>T (n.2186-9069G>T) c.2431+2892G>T (n.2431+2892G>T) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.1058-9069G>T (n.1058-9069G>T) c.2129+2892G>T c.4882G>T (p.Ala1628Ser) c.5374G>T (p.Ala1792Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) | |
13 | g.23338553C= | CA2078629573 | SACS | c.2185+15232G= (n.2185+15232G=) c.5350G= (p.Ala1784=) c.5314G= (p.Ala1772=) c.2177-9069G= (n.2177-9069G=) c.2291+3032G= (n.2291+3032G=) c.2318+3032G= (n.2318+3032G=) c.2203+8258G= (n.2203+8258G=) n.4543-9069G= c.2220+8258G= (n.2220+8258G=) c.5323G= (p.Ala1775=) c.2186-9069G= (n.2186-9069G=) c.2431+2892G= (n.2431+2892G=) c.3073G= (p.Ala1025=) c.1058-9069G= (n.1058-9069G=) c.2129+2892G= c.4882G= (p.Ala1628=) c.5374G= (p.Ala1792=) c.5341G= (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338553C>G | CA387525922 | SACS | c.2185+15232G>C (n.2185+15232G>C) c.5350G>C (p.Ala1784Pro) c.5314G>C (p.Ala1772Pro) c.2177-9069G>C (n.2177-9069G>C) c.2291+3032G>C (n.2291+3032G>C) c.2318+3032G>C (n.2318+3032G>C) c.2203+8258G>C (n.2203+8258G>C) n.4543-9069G>C c.2220+8258G>C (n.2220+8258G>C) c.5323G>C (p.Ala1775Pro) c.2186-9069G>C (n.2186-9069G>C) c.2431+2892G>C (n.2431+2892G>C) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.1058-9069G>C (n.1058-9069G>C) c.2129+2892G>C c.4882G>C (p.Ala1628Pro) c.5374G>C (p.Ala1792Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338553C>T | CA246659263 | SACS | c.2185+15232G>A (n.2185+15232G>A) c.5350G>A (p.Ala1784Thr) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.2177-9069G>A (n.2177-9069G>A) c.2291+3032G>A (n.2291+3032G>A) c.2318+3032G>A (n.2318+3032G>A) c.2203+8258G>A (n.2203+8258G>A) n.4543-9069G>A c.2220+8258G>A (n.2220+8258G>A) c.5323G>A (p.Ala1775Thr) c.2186-9069G>A (n.2186-9069G>A) c.2431+2892G>A (n.2431+2892G>A) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.1058-9069G>A (n.1058-9069G>A) c.2129+2892G>A c.4882G>A (p.Ala1628Thr) c.5374G>A (p.Ala1792Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338554A= | CA2078629579 | SACS | c.2185+15231T= (n.2185+15231T=) c.5349T= (p.Ile1783=) c.5313T= (p.Ile1771=) c.2177-9070T= (n.2177-9070T=) c.2291+3031T= (n.2291+3031T=) c.2318+3031T= (n.2318+3031T=) c.2203+8257T= (n.2203+8257T=) n.4543-9070T= c.2220+8257T= (n.2220+8257T=) c.5322T= (p.Ile1774=) c.2186-9070T= (n.2186-9070T=) c.2431+2891T= (n.2431+2891T=) c.3072T= (p.Ile1024=) c.1058-9070T= (n.1058-9070T=) c.2129+2891T= c.4881T= (p.Ile1627=) c.5373T= (p.Ile1791=) c.5340T= (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338554A>C | CA387525923 | SACS | c.2185+15231T>G (n.2185+15231T>G) c.5349T>G (p.Ile1783Met) c.5313T>G (p.Ile1771Met) c.2177-9070T>G (n.2177-9070T>G) c.2291+3031T>G (n.2291+3031T>G) c.2318+3031T>G (n.2318+3031T>G) c.2203+8257T>G (n.2203+8257T>G) n.4543-9070T>G c.2220+8257T>G (n.2220+8257T>G) c.5322T>G (p.Ile1774Met) c.2186-9070T>G (n.2186-9070T>G) c.2431+2891T>G (n.2431+2891T>G) c.3072T>G (p.Ile1024Met) c.1058-9070T>G (n.1058-9070T>G) c.2129+2891T>G c.4881T>G (p.Ile1627Met) c.5373T>G (p.Ile1791Met) c.5340T>G (p.Ile1780Met) | |
13 | g.23338554A>G | CA246659267 | SACS | c.2185+15231T>C (n.2185+15231T>C) c.5349T>C (p.Ile1783=) c.5313T>C (p.Ile1771=) c.2177-9070T>C (n.2177-9070T>C) c.2291+3031T>C (n.2291+3031T>C) c.2318+3031T>C (n.2318+3031T>C) c.2203+8257T>C (n.2203+8257T>C) n.4543-9070T>C c.2220+8257T>C (n.2220+8257T>C) c.5322T>C (p.Ile1774=) c.2186-9070T>C (n.2186-9070T>C) c.2431+2891T>C (n.2431+2891T>C) c.3072T>C (p.Ile1024=) c.1058-9070T>C (n.1058-9070T>C) c.2129+2891T>C c.4881T>C (p.Ile1627=) c.5373T>C (p.Ile1791=) c.5340T>C (p.Ile1780=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338554A>T | CA483162253 | SACS | c.2185+15231T>A (n.2185+15231T>A) c.5349T>A (p.Ile1783=) c.5313T>A (p.Ile1771=) c.2177-9070T>A (n.2177-9070T>A) c.2291+3031T>A (n.2291+3031T>A) c.2318+3031T>A (n.2318+3031T>A) c.2203+8257T>A (n.2203+8257T>A) n.4543-9070T>A c.2220+8257T>A (n.2220+8257T>A) c.5322T>A (p.Ile1774=) c.2186-9070T>A (n.2186-9070T>A) c.2431+2891T>A (n.2431+2891T>A) c.3072T>A (p.Ile1024=) c.1058-9070T>A (n.1058-9070T>A) c.2129+2891T>A c.4881T>A (p.Ile1627=) c.5373T>A (p.Ile1791=) c.5340T>A (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338555A>C | CA387525924 | SACS | c.2185+15230T>G (n.2185+15230T>G) c.5348T>G (p.Ile1783Ser) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.2177-9071T>G (n.2177-9071T>G) c.2291+3030T>G (n.2291+3030T>G) c.2318+3030T>G (n.2318+3030T>G) c.2203+8256T>G (n.2203+8256T>G) n.4543-9071T>G c.2220+8256T>G (n.2220+8256T>G) c.5321T>G (p.Ile1774Ser) c.2186-9071T>G (n.2186-9071T>G) c.2431+2890T>G (n.2431+2890T>G) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.1058-9071T>G (n.1058-9071T>G) c.2129+2890T>G c.4880T>G (p.Ile1627Ser) c.5372T>G (p.Ile1791Ser) c.5339T>G (p.Ile1780Ser) | |
13 | g.23338555A>G | CA387525925 | SACS | c.2185+15230T>C (n.2185+15230T>C) c.5348T>C (p.Ile1783Thr) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.2177-9071T>C (n.2177-9071T>C) c.2291+3030T>C (n.2291+3030T>C) c.2318+3030T>C (n.2318+3030T>C) c.2203+8256T>C (n.2203+8256T>C) n.4543-9071T>C c.2220+8256T>C (n.2220+8256T>C) c.5321T>C (p.Ile1774Thr) c.2186-9071T>C (n.2186-9071T>C) c.2431+2890T>C (n.2431+2890T>C) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.1058-9071T>C (n.1058-9071T>C) c.2129+2890T>C c.4880T>C (p.Ile1627Thr) c.5372T>C (p.Ile1791Thr) c.5339T>C (p.Ile1780Thr) | |
13 | g.23338555A>T | CA387525926 | SACS | c.2185+15230T>A (n.2185+15230T>A) c.5348T>A (p.Ile1783Asn) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.2177-9071T>A (n.2177-9071T>A) c.2291+3030T>A (n.2291+3030T>A) c.2318+3030T>A (n.2318+3030T>A) c.2203+8256T>A (n.2203+8256T>A) n.4543-9071T>A c.2220+8256T>A (n.2220+8256T>A) c.5321T>A (p.Ile1774Asn) c.2186-9071T>A (n.2186-9071T>A) c.2431+2890T>A (n.2431+2890T>A) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.1058-9071T>A (n.1058-9071T>A) c.2129+2890T>A c.4880T>A (p.Ile1627Asn) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.5339T>A (p.Ile1780Asn) | |
13 | g.23338556T>A | CA387525927 | SACS | c.2185+15229A>T (n.2185+15229A>T) c.5347A>T (p.Ile1783Phe) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.2177-9072A>T (n.2177-9072A>T) c.2291+3029A>T (n.2291+3029A>T) c.2318+3029A>T (n.2318+3029A>T) c.2203+8255A>T (n.2203+8255A>T) n.4543-9072A>T c.2220+8255A>T (n.2220+8255A>T) c.5320A>T (p.Ile1774Phe) c.2186-9072A>T (n.2186-9072A>T) c.2431+2889A>T (n.2431+2889A>T) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.1058-9072A>T (n.1058-9072A>T) c.2129+2889A>T c.4879A>T (p.Ile1627Phe) c.5371A>T (p.Ile1791Phe) c.5338A>T (p.Ile1780Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338556T>C | CA387525928 | SACS | c.2185+15229A>G (n.2185+15229A>G) c.5347A>G (p.Ile1783Val) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.2177-9072A>G (n.2177-9072A>G) c.2291+3029A>G (n.2291+3029A>G) c.2318+3029A>G (n.2318+3029A>G) c.2203+8255A>G (n.2203+8255A>G) n.4543-9072A>G c.2220+8255A>G (n.2220+8255A>G) c.5320A>G (p.Ile1774Val) c.2186-9072A>G (n.2186-9072A>G) c.2431+2889A>G (n.2431+2889A>G) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.1058-9072A>G (n.1058-9072A>G) c.2129+2889A>G c.4879A>G (p.Ile1627Val) c.5371A>G (p.Ile1791Val) c.5338A>G (p.Ile1780Val) | |
13 | g.23338556T>G | CA387525929 | SACS | c.2185+15229A>C (n.2185+15229A>C) c.5347A>C (p.Ile1783Leu) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.2177-9072A>C (n.2177-9072A>C) c.2291+3029A>C (n.2291+3029A>C) c.2318+3029A>C (n.2318+3029A>C) c.2203+8255A>C (n.2203+8255A>C) n.4543-9072A>C c.2220+8255A>C (n.2220+8255A>C) c.5320A>C (p.Ile1774Leu) c.2186-9072A>C (n.2186-9072A>C) c.2431+2889A>C (n.2431+2889A>C) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.1058-9072A>C (n.1058-9072A>C) c.2129+2889A>C c.4879A>C (p.Ile1627Leu) c.5371A>C (p.Ile1791Leu) c.5338A>C (p.Ile1780Leu) | |
13 | g.23338556T= | CA2078629582 | SACS | c.2185+15229A= (n.2185+15229A=) c.5347A= (p.Ile1783=) c.5311A= (p.Ile1771=) c.2177-9072A= (n.2177-9072A=) c.2291+3029A= (n.2291+3029A=) c.2318+3029A= (n.2318+3029A=) c.2203+8255A= (n.2203+8255A=) n.4543-9072A= c.2220+8255A= (n.2220+8255A=) c.5320A= (p.Ile1774=) c.2186-9072A= (n.2186-9072A=) c.2431+2889A= (n.2431+2889A=) c.3070A= (p.Ile1024=) c.1058-9072A= (n.1058-9072A=) c.2129+2889A= c.4879A= (p.Ile1627=) c.5371A= (p.Ile1791=) c.5338A= (p.Ile1780=) | |
13 | g.23338557C>A | CA387525930 | SACS | c.2185+15228G>T (n.2185+15228G>T) c.5346G>T (p.Arg1782Ser) c.5310G>T (p.Arg1770Ser) c.2177-9073G>T (n.2177-9073G>T) c.2291+3028G>T (n.2291+3028G>T) c.2318+3028G>T (n.2318+3028G>T) c.2203+8254G>T (n.2203+8254G>T) n.4543-9073G>T c.2220+8254G>T (n.2220+8254G>T) c.5319G>T (p.Arg1773Ser) c.2186-9073G>T (n.2186-9073G>T) c.2431+2888G>T (n.2431+2888G>T) c.3069G>T (p.Arg1023Ser) c.1058-9073G>T (n.1058-9073G>T) c.2129+2888G>T c.4878G>T (p.Arg1626Ser) c.5370G>T (p.Arg1790Ser) c.5337G>T (p.Arg1779Ser) | |
13 | g.23338557C= | CA2078629599 | SACS | c.2185+15228G= (n.2185+15228G=) c.5346G= (p.Arg1782=) c.5310G= (p.Arg1770=) c.2177-9073G= (n.2177-9073G=) c.2291+3028G= (n.2291+3028G=) c.2318+3028G= (n.2318+3028G=) c.2203+8254G= (n.2203+8254G=) n.4543-9073G= c.2220+8254G= (n.2220+8254G=) c.5319G= (p.Arg1773=) c.2186-9073G= (n.2186-9073G=) c.2431+2888G= (n.2431+2888G=) c.3069G= (p.Arg1023=) c.1058-9073G= (n.1058-9073G=) c.2129+2888G= c.4878G= (p.Arg1626=) c.5370G= (p.Arg1790=) c.5337G= (p.Arg1779=) | |
13 | g.23338557C>G | CA387525931 | SACS | c.2185+15228G>C (n.2185+15228G>C) c.5346G>C (p.Arg1782Ser) c.5310G>C (p.Arg1770Ser) c.2177-9073G>C (n.2177-9073G>C) c.2291+3028G>C (n.2291+3028G>C) c.2318+3028G>C (n.2318+3028G>C) c.2203+8254G>C (n.2203+8254G>C) n.4543-9073G>C c.2220+8254G>C (n.2220+8254G>C) c.5319G>C (p.Arg1773Ser) c.2186-9073G>C (n.2186-9073G>C) c.2431+2888G>C (n.2431+2888G>C) c.3069G>C (p.Arg1023Ser) c.1058-9073G>C (n.1058-9073G>C) c.2129+2888G>C c.4878G>C (p.Arg1626Ser) c.5370G>C (p.Arg1790Ser) c.5337G>C (p.Arg1779Ser) | |
13 | g.23338557C>T | CA483162254 | SACS | c.2185+15228G>A (n.2185+15228G>A) c.5346G>A (p.Arg1782=) c.5310G>A (p.Arg1770=) c.2177-9073G>A (n.2177-9073G>A) c.2291+3028G>A (n.2291+3028G>A) c.2318+3028G>A (n.2318+3028G>A) c.2203+8254G>A (n.2203+8254G>A) n.4543-9073G>A c.2220+8254G>A (n.2220+8254G>A) c.5319G>A (p.Arg1773=) c.2186-9073G>A (n.2186-9073G>A) c.2431+2888G>A (n.2431+2888G>A) c.3069G>A (p.Arg1023=) c.1058-9073G>A (n.1058-9073G>A) c.2129+2888G>A c.4878G>A (p.Arg1626=) c.5370G>A (p.Arg1790=) c.5337G>A (p.Arg1779=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338558C>A | CA387525934 | SACS | c.2185+15227G>T (n.2185+15227G>T) c.5345G>T (p.Arg1782Met) c.5309G>T (p.Arg1770Met) c.2177-9074G>T (n.2177-9074G>T) c.2291+3027G>T (n.2291+3027G>T) c.2318+3027G>T (n.2318+3027G>T) c.2203+8253G>T (n.2203+8253G>T) n.4543-9074G>T c.2220+8253G>T (n.2220+8253G>T) c.5318G>T (p.Arg1773Met) c.2186-9074G>T (n.2186-9074G>T) c.2431+2887G>T (n.2431+2887G>T) c.3068G>T (p.Arg1023Met) c.1058-9074G>T (n.1058-9074G>T) c.2129+2887G>T c.4877G>T (p.Arg1626Met) c.5369G>T (p.Arg1790Met) c.5336G>T (p.Arg1779Met) | |
13 | g.23338558C>G | CA387525932 | SACS | c.2185+15227G>C (n.2185+15227G>C) c.5345G>C (p.Arg1782Thr) c.5309G>C (p.Arg1770Thr) c.2177-9074G>C (n.2177-9074G>C) c.2291+3027G>C (n.2291+3027G>C) c.2318+3027G>C (n.2318+3027G>C) c.2203+8253G>C (n.2203+8253G>C) n.4543-9074G>C c.2220+8253G>C (n.2220+8253G>C) c.5318G>C (p.Arg1773Thr) c.2186-9074G>C (n.2186-9074G>C) c.2431+2887G>C (n.2431+2887G>C) c.3068G>C (p.Arg1023Thr) c.1058-9074G>C (n.1058-9074G>C) c.2129+2887G>C c.4877G>C (p.Arg1626Thr) c.5369G>C (p.Arg1790Thr) c.5336G>C (p.Arg1779Thr) | |
13 | g.23338558C>T | CA387525933 | SACS | c.2185+15227G>A (n.2185+15227G>A) c.5345G>A (p.Arg1782Lys) c.5309G>A (p.Arg1770Lys) c.2177-9074G>A (n.2177-9074G>A) c.2291+3027G>A (n.2291+3027G>A) c.2318+3027G>A (n.2318+3027G>A) c.2203+8253G>A (n.2203+8253G>A) n.4543-9074G>A c.2220+8253G>A (n.2220+8253G>A) c.5318G>A (p.Arg1773Lys) c.2186-9074G>A (n.2186-9074G>A) c.2431+2887G>A (n.2431+2887G>A) c.3068G>A (p.Arg1023Lys) c.1058-9074G>A (n.1058-9074G>A) c.2129+2887G>A c.4877G>A (p.Arg1626Lys) c.5369G>A (p.Arg1790Lys) c.5336G>A (p.Arg1779Lys) | |
13 | g.23338559T>A | CA387525935 | SACS | c.2185+15226A>T (n.2185+15226A>T) c.5344A>T (p.Arg1782Trp) c.5308A>T (p.Arg1770Trp) c.2177-9075A>T (n.2177-9075A>T) c.2291+3026A>T (n.2291+3026A>T) c.2318+3026A>T (n.2318+3026A>T) c.2203+8252A>T (n.2203+8252A>T) n.4543-9075A>T c.2220+8252A>T (n.2220+8252A>T) c.5317A>T (p.Arg1773Trp) c.2186-9075A>T (n.2186-9075A>T) c.2431+2886A>T (n.2431+2886A>T) c.3067A>T (p.Arg1023Trp) c.1058-9075A>T (n.1058-9075A>T) c.2129+2886A>T c.4876A>T (p.Arg1626Trp) c.5368A>T (p.Arg1790Trp) c.5335A>T (p.Arg1779Trp) | |
13 | g.23338559T>C | CA387525936 | SACS | c.2185+15226A>G (n.2185+15226A>G) c.5344A>G (p.Arg1782Gly) c.5308A>G (p.Arg1770Gly) c.2177-9075A>G (n.2177-9075A>G) c.2291+3026A>G (n.2291+3026A>G) c.2318+3026A>G (n.2318+3026A>G) c.2203+8252A>G (n.2203+8252A>G) n.4543-9075A>G c.2220+8252A>G (n.2220+8252A>G) c.5317A>G (p.Arg1773Gly) c.2186-9075A>G (n.2186-9075A>G) c.2431+2886A>G (n.2431+2886A>G) c.3067A>G (p.Arg1023Gly) c.1058-9075A>G (n.1058-9075A>G) c.2129+2886A>G c.4876A>G (p.Arg1626Gly) c.5368A>G (p.Arg1790Gly) c.5335A>G (p.Arg1779Gly) | |
13 | g.23338559T>G | CA483162261 | SACS | c.2185+15226A>C (n.2185+15226A>C) c.5344A>C (p.Arg1782=) c.5308A>C (p.Arg1770=) c.2177-9075A>C (n.2177-9075A>C) c.2291+3026A>C (n.2291+3026A>C) c.2318+3026A>C (n.2318+3026A>C) c.2203+8252A>C (n.2203+8252A>C) n.4543-9075A>C c.2220+8252A>C (n.2220+8252A>C) c.5317A>C (p.Arg1773=) c.2186-9075A>C (n.2186-9075A>C) c.2431+2886A>C (n.2431+2886A>C) c.3067A>C (p.Arg1023=) c.1058-9075A>C (n.1058-9075A>C) c.2129+2886A>C c.4876A>C (p.Arg1626=) c.5368A>C (p.Arg1790=) c.5335A>C (p.Arg1779=) | |
13 | g.23338560T>A | CA387525937 | SACS | c.2185+15225A>T (n.2185+15225A>T) c.5343A>T (p.Arg1781Ser) c.5307A>T (p.Arg1769Ser) c.2177-9076A>T (n.2177-9076A>T) c.2291+3025A>T (n.2291+3025A>T) c.2318+3025A>T (n.2318+3025A>T) c.2203+8251A>T (n.2203+8251A>T) n.4543-9076A>T c.2220+8251A>T (n.2220+8251A>T) c.5316A>T (p.Arg1772Ser) c.2186-9076A>T (n.2186-9076A>T) c.2431+2885A>T (n.2431+2885A>T) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.1058-9076A>T (n.1058-9076A>T) c.2129+2885A>T c.4875A>T (p.Arg1625Ser) c.5367A>T (p.Arg1789Ser) c.5334A>T (p.Arg1778Ser) | |
13 | g.23338560T>C | CA483162262 | SACS | c.2185+15225A>G (n.2185+15225A>G) c.5343A>G (p.Arg1781=) c.5307A>G (p.Arg1769=) c.2177-9076A>G (n.2177-9076A>G) c.2291+3025A>G (n.2291+3025A>G) c.2318+3025A>G (n.2318+3025A>G) c.2203+8251A>G (n.2203+8251A>G) n.4543-9076A>G c.2220+8251A>G (n.2220+8251A>G) c.5316A>G (p.Arg1772=) c.2186-9076A>G (n.2186-9076A>G) c.2431+2885A>G (n.2431+2885A>G) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.1058-9076A>G (n.1058-9076A>G) c.2129+2885A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.5367A>G (p.Arg1789=) c.5334A>G (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338560T>G | CA387525938 | SACS | c.2185+15225A>C (n.2185+15225A>C) c.5343A>C (p.Arg1781Ser) c.5307A>C (p.Arg1769Ser) c.2177-9076A>C (n.2177-9076A>C) c.2291+3025A>C (n.2291+3025A>C) c.2318+3025A>C (n.2318+3025A>C) c.2203+8251A>C (n.2203+8251A>C) n.4543-9076A>C c.2220+8251A>C (n.2220+8251A>C) c.5316A>C (p.Arg1772Ser) c.2186-9076A>C (n.2186-9076A>C) c.2431+2885A>C (n.2431+2885A>C) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.1058-9076A>C (n.1058-9076A>C) c.2129+2885A>C c.4875A>C (p.Arg1625Ser) c.5367A>C (p.Arg1789Ser) c.5334A>C (p.Arg1778Ser) | |
13 | g.23338561C>A | CA6911265 | SACS | c.2185+15224G>T (n.2185+15224G>T) c.5342G>T (p.Arg1781Ile) c.5306G>T (p.Arg1769Ile) c.2177-9077G>T (n.2177-9077G>T) c.2291+3024G>T (n.2291+3024G>T) c.2318+3024G>T (n.2318+3024G>T) c.2203+8250G>T (n.2203+8250G>T) n.4543-9077G>T c.2220+8250G>T (n.2220+8250G>T) c.5315G>T (p.Arg1772Ile) c.2186-9077G>T (n.2186-9077G>T) c.2431+2884G>T (n.2431+2884G>T) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.1058-9077G>T (n.1058-9077G>T) c.2129+2884G>T c.4874G>T (p.Arg1625Ile) c.5366G>T (p.Arg1789Ile) c.5333G>T (p.Arg1778Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338561C= | CA2078629603 | SACS | c.2185+15224G= (n.2185+15224G=) c.5342G= (p.Arg1781=) c.5306G= (p.Arg1769=) c.2177-9077G= (n.2177-9077G=) c.2291+3024G= (n.2291+3024G=) c.2318+3024G= (n.2318+3024G=) c.2203+8250G= (n.2203+8250G=) n.4543-9077G= c.2220+8250G= (n.2220+8250G=) c.5315G= (p.Arg1772=) c.2186-9077G= (n.2186-9077G=) c.2431+2884G= (n.2431+2884G=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.1058-9077G= (n.1058-9077G=) c.2129+2884G= c.4874G= (p.Arg1625=) c.5366G= (p.Arg1789=) c.5333G= (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338561C>G | CA387525939 | SACS | c.2185+15224G>C (n.2185+15224G>C) c.5342G>C (p.Arg1781Thr) c.5306G>C (p.Arg1769Thr) c.2177-9077G>C (n.2177-9077G>C) c.2291+3024G>C (n.2291+3024G>C) c.2318+3024G>C (n.2318+3024G>C) c.2203+8250G>C (n.2203+8250G>C) n.4543-9077G>C c.2220+8250G>C (n.2220+8250G>C) c.5315G>C (p.Arg1772Thr) c.2186-9077G>C (n.2186-9077G>C) c.2431+2884G>C (n.2431+2884G>C) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.1058-9077G>C (n.1058-9077G>C) c.2129+2884G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.5366G>C (p.Arg1789Thr) c.5333G>C (p.Arg1778Thr) | |
13 | g.23338561C>T | CA387525940 | SACS | c.2185+15224G>A (n.2185+15224G>A) c.5342G>A (p.Arg1781Lys) c.5306G>A (p.Arg1769Lys) c.2177-9077G>A (n.2177-9077G>A) c.2291+3024G>A (n.2291+3024G>A) c.2318+3024G>A (n.2318+3024G>A) c.2203+8250G>A (n.2203+8250G>A) n.4543-9077G>A c.2220+8250G>A (n.2220+8250G>A) c.5315G>A (p.Arg1772Lys) c.2186-9077G>A (n.2186-9077G>A) c.2431+2884G>A (n.2431+2884G>A) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.1058-9077G>A (n.1058-9077G>A) c.2129+2884G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.5366G>A (p.Arg1789Lys) c.5333G>A (p.Arg1778Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338562T>A | CA387525941 | SACS | c.2185+15223A>T (n.2185+15223A>T) c.5341A>T (p.Arg1781Ter) c.5305A>T (p.Arg1769Ter) c.2177-9078A>T (n.2177-9078A>T) c.2291+3023A>T (n.2291+3023A>T) c.2318+3023A>T (n.2318+3023A>T) c.2203+8249A>T (n.2203+8249A>T) n.4543-9078A>T c.2220+8249A>T (n.2220+8249A>T) c.5314A>T (p.Arg1772Ter) c.2186-9078A>T (n.2186-9078A>T) c.2431+2883A>T (n.2431+2883A>T) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.1058-9078A>T (n.1058-9078A>T) c.2129+2883A>T c.4873A>T (p.Arg1625Ter) c.5365A>T (p.Arg1789Ter) c.5332A>T (p.Arg1778Ter) | |
13 | g.23338562T>C | CA387525942 | SACS | c.2185+15223A>G (n.2185+15223A>G) c.5341A>G (p.Arg1781Gly) c.5305A>G (p.Arg1769Gly) c.2177-9078A>G (n.2177-9078A>G) c.2291+3023A>G (n.2291+3023A>G) c.2318+3023A>G (n.2318+3023A>G) c.2203+8249A>G (n.2203+8249A>G) n.4543-9078A>G c.2220+8249A>G (n.2220+8249A>G) c.5314A>G (p.Arg1772Gly) c.2186-9078A>G (n.2186-9078A>G) c.2431+2883A>G (n.2431+2883A>G) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.1058-9078A>G (n.1058-9078A>G) c.2129+2883A>G c.4873A>G (p.Arg1625Gly) c.5365A>G (p.Arg1789Gly) c.5332A>G (p.Arg1778Gly) | |
13 | g.23338562T>G | CA483162265 | SACS | c.2185+15223A>C (n.2185+15223A>C) c.5341A>C (p.Arg1781=) c.5305A>C (p.Arg1769=) c.2177-9078A>C (n.2177-9078A>C) c.2291+3023A>C (n.2291+3023A>C) c.2318+3023A>C (n.2318+3023A>C) c.2203+8249A>C (n.2203+8249A>C) n.4543-9078A>C c.2220+8249A>C (n.2220+8249A>C) c.5314A>C (p.Arg1772=) c.2186-9078A>C (n.2186-9078A>C) c.2431+2883A>C (n.2431+2883A>C) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.1058-9078A>C (n.1058-9078A>C) c.2129+2883A>C c.4873A>C (p.Arg1625=) c.5365A>C (p.Arg1789=) c.5332A>C (p.Arg1778=) | |
13 | g.23338563G>A | CA483162211 | SACS | c.2185+15222C>T (n.2185+15222C>T) c.5340C>T (p.Phe1780=) c.5304C>T (p.Phe1768=) c.2177-9079C>T (n.2177-9079C>T) c.2291+3022C>T (n.2291+3022C>T) c.2318+3022C>T (n.2318+3022C>T) c.2203+8248C>T (n.2203+8248C>T) n.4543-9079C>T c.2220+8248C>T (n.2220+8248C>T) c.5313C>T (p.Phe1771=) c.2186-9079C>T (n.2186-9079C>T) c.2431+2882C>T (n.2431+2882C>T) c.3063C>T (p.Phe1021=) c.1058-9079C>T (n.1058-9079C>T) c.2129+2882C>T c.4872C>T (p.Phe1624=) c.5364C>T (p.Phe1788=) c.5331C>T (p.Phe1777=) | |
13 | g.23338563G>C | CA387525943 | SACS | c.2185+15222C>G (n.2185+15222C>G) c.5340C>G (p.Phe1780Leu) c.5304C>G (p.Phe1768Leu) c.2177-9079C>G (n.2177-9079C>G) c.2291+3022C>G (n.2291+3022C>G) c.2318+3022C>G (n.2318+3022C>G) c.2203+8248C>G (n.2203+8248C>G) n.4543-9079C>G c.2220+8248C>G (n.2220+8248C>G) c.5313C>G (p.Phe1771Leu) c.2186-9079C>G (n.2186-9079C>G) c.2431+2882C>G (n.2431+2882C>G) c.3063C>G (p.Phe1021Leu) c.1058-9079C>G (n.1058-9079C>G) c.2129+2882C>G c.4872C>G (p.Phe1624Leu) c.5364C>G (p.Phe1788Leu) c.5331C>G (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338563G>T | CA387525944 | SACS | c.2185+15222C>A (n.2185+15222C>A) c.5340C>A (p.Phe1780Leu) c.5304C>A (p.Phe1768Leu) c.2177-9079C>A (n.2177-9079C>A) c.2291+3022C>A (n.2291+3022C>A) c.2318+3022C>A (n.2318+3022C>A) c.2203+8248C>A (n.2203+8248C>A) n.4543-9079C>A c.2220+8248C>A (n.2220+8248C>A) c.5313C>A (p.Phe1771Leu) c.2186-9079C>A (n.2186-9079C>A) c.2431+2882C>A (n.2431+2882C>A) c.3063C>A (p.Phe1021Leu) c.1058-9079C>A (n.1058-9079C>A) c.2129+2882C>A c.4872C>A (p.Phe1624Leu) c.5364C>A (p.Phe1788Leu) c.5331C>A (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338564A>C | CA387525945 | SACS | c.2185+15221T>G (n.2185+15221T>G) c.5339T>G (p.Phe1780Cys) c.5303T>G (p.Phe1768Cys) c.2177-9080T>G (n.2177-9080T>G) c.2291+3021T>G (n.2291+3021T>G) c.2318+3021T>G (n.2318+3021T>G) c.2203+8247T>G (n.2203+8247T>G) n.4543-9080T>G c.2220+8247T>G (n.2220+8247T>G) c.5312T>G (p.Phe1771Cys) c.2186-9080T>G (n.2186-9080T>G) c.2431+2881T>G (n.2431+2881T>G) c.3062T>G (p.Phe1021Cys) c.1058-9080T>G (n.1058-9080T>G) c.2129+2881T>G c.4871T>G (p.Phe1624Cys) c.5363T>G (p.Phe1788Cys) c.5330T>G (p.Phe1777Cys) | |
13 | g.23338564A>G | CA387525946 | SACS | c.2185+15221T>C (n.2185+15221T>C) c.5339T>C (p.Phe1780Ser) c.5303T>C (p.Phe1768Ser) c.2177-9080T>C (n.2177-9080T>C) c.2291+3021T>C (n.2291+3021T>C) c.2318+3021T>C (n.2318+3021T>C) c.2203+8247T>C (n.2203+8247T>C) n.4543-9080T>C c.2220+8247T>C (n.2220+8247T>C) c.5312T>C (p.Phe1771Ser) c.2186-9080T>C (n.2186-9080T>C) c.2431+2881T>C (n.2431+2881T>C) c.3062T>C (p.Phe1021Ser) c.1058-9080T>C (n.1058-9080T>C) c.2129+2881T>C c.4871T>C (p.Phe1624Ser) c.5363T>C (p.Phe1788Ser) c.5330T>C (p.Phe1777Ser) | |
13 | g.23338564A>T | CA387525947 | SACS | c.2185+15221T>A (n.2185+15221T>A) c.5339T>A (p.Phe1780Tyr) c.5303T>A (p.Phe1768Tyr) c.2177-9080T>A (n.2177-9080T>A) c.2291+3021T>A (n.2291+3021T>A) c.2318+3021T>A (n.2318+3021T>A) c.2203+8247T>A (n.2203+8247T>A) n.4543-9080T>A c.2220+8247T>A (n.2220+8247T>A) c.5312T>A (p.Phe1771Tyr) c.2186-9080T>A (n.2186-9080T>A) c.2431+2881T>A (n.2431+2881T>A) c.3062T>A (p.Phe1021Tyr) c.1058-9080T>A (n.1058-9080T>A) c.2129+2881T>A c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) | |
13 | g.23338565A>C | CA387525950 | SACS | c.2185+15220T>G (n.2185+15220T>G) c.5338T>G (p.Phe1780Val) c.5302T>G (p.Phe1768Val) c.2177-9081T>G (n.2177-9081T>G) c.2291+3020T>G (n.2291+3020T>G) c.2318+3020T>G (n.2318+3020T>G) c.2203+8246T>G (n.2203+8246T>G) n.4543-9081T>G c.2220+8246T>G (n.2220+8246T>G) c.5311T>G (p.Phe1771Val) c.2186-9081T>G (n.2186-9081T>G) c.2431+2880T>G (n.2431+2880T>G) c.3061T>G (p.Phe1021Val) c.1058-9081T>G (n.1058-9081T>G) c.2129+2880T>G c.4870T>G (p.Phe1624Val) c.5362T>G (p.Phe1788Val) c.5329T>G (p.Phe1777Val) | |
13 | g.23338565A>G | CA387525948 | SACS | c.2185+15220T>C (n.2185+15220T>C) c.5338T>C (p.Phe1780Leu) c.5302T>C (p.Phe1768Leu) c.2177-9081T>C (n.2177-9081T>C) c.2291+3020T>C (n.2291+3020T>C) c.2318+3020T>C (n.2318+3020T>C) c.2203+8246T>C (n.2203+8246T>C) n.4543-9081T>C c.2220+8246T>C (n.2220+8246T>C) c.5311T>C (p.Phe1771Leu) c.2186-9081T>C (n.2186-9081T>C) c.2431+2880T>C (n.2431+2880T>C) c.3061T>C (p.Phe1021Leu) c.1058-9081T>C (n.1058-9081T>C) c.2129+2880T>C c.4870T>C (p.Phe1624Leu) c.5362T>C (p.Phe1788Leu) c.5329T>C (p.Phe1777Leu) | |
13 | g.23338565A>T | CA387525949 | SACS | c.2185+15220T>A (n.2185+15220T>A) c.5338T>A (p.Phe1780Ile) c.5302T>A (p.Phe1768Ile) c.2177-9081T>A (n.2177-9081T>A) c.2291+3020T>A (n.2291+3020T>A) c.2318+3020T>A (n.2318+3020T>A) c.2203+8246T>A (n.2203+8246T>A) n.4543-9081T>A c.2220+8246T>A (n.2220+8246T>A) c.5311T>A (p.Phe1771Ile) c.2186-9081T>A (n.2186-9081T>A) c.2431+2880T>A (n.2431+2880T>A) c.3061T>A (p.Phe1021Ile) c.1058-9081T>A (n.1058-9081T>A) c.2129+2880T>A c.4870T>A (p.Phe1624Ile) c.5362T>A (p.Phe1788Ile) c.5329T>A (p.Phe1777Ile) | |
13 | g.23338566C>A | CA483162216 | SACS | c.2185+15219G>T (n.2185+15219G>T) c.5337G>T (p.Val1779=) c.5301G>T (p.Val1767=) c.2177-9082G>T (n.2177-9082G>T) c.2291+3019G>T (n.2291+3019G>T) c.2318+3019G>T (n.2318+3019G>T) c.2203+8245G>T (n.2203+8245G>T) n.4543-9082G>T c.2220+8245G>T (n.2220+8245G>T) c.5310G>T (p.Val1770=) c.2186-9082G>T (n.2186-9082G>T) c.2431+2879G>T (n.2431+2879G>T) c.3060G>T (p.Val1020=) c.1058-9082G>T (n.1058-9082G>T) c.2129+2879G>T c.4869G>T (p.Val1623=) c.5361G>T (p.Val1787=) c.5328G>T (p.Val1776=) | |
13 | g.23338566C>G | CA483162222 | SACS | c.2185+15219G>C (n.2185+15219G>C) c.5337G>C (p.Val1779=) c.5301G>C (p.Val1767=) c.2177-9082G>C (n.2177-9082G>C) c.2291+3019G>C (n.2291+3019G>C) c.2318+3019G>C (n.2318+3019G>C) c.2203+8245G>C (n.2203+8245G>C) n.4543-9082G>C c.2220+8245G>C (n.2220+8245G>C) c.5310G>C (p.Val1770=) c.2186-9082G>C (n.2186-9082G>C) c.2431+2879G>C (n.2431+2879G>C) c.3060G>C (p.Val1020=) c.1058-9082G>C (n.1058-9082G>C) c.2129+2879G>C c.4869G>C (p.Val1623=) c.5361G>C (p.Val1787=) c.5328G>C (p.Val1776=) | |
13 | g.23338566C>T | CA483162220 | SACS | c.2185+15219G>A (n.2185+15219G>A) c.5337G>A (p.Val1779=) c.5301G>A (p.Val1767=) c.2177-9082G>A (n.2177-9082G>A) c.2291+3019G>A (n.2291+3019G>A) c.2318+3019G>A (n.2318+3019G>A) c.2203+8245G>A (n.2203+8245G>A) n.4543-9082G>A c.2220+8245G>A (n.2220+8245G>A) c.5310G>A (p.Val1770=) c.2186-9082G>A (n.2186-9082G>A) c.2431+2879G>A (n.2431+2879G>A) c.3060G>A (p.Val1020=) c.1058-9082G>A (n.1058-9082G>A) c.2129+2879G>A c.4869G>A (p.Val1623=) c.5361G>A (p.Val1787=) c.5328G>A (p.Val1776=) | |
13 | g.23338567A= | CA2078629610 | SACS | c.2185+15218T= (n.2185+15218T=) c.5336T= (p.Val1779=) c.5300T= (p.Val1767=) c.2177-9083T= (n.2177-9083T=) c.2291+3018T= (n.2291+3018T=) c.2318+3018T= (n.2318+3018T=) c.2203+8244T= (n.2203+8244T=) n.4543-9083T= c.2220+8244T= (n.2220+8244T=) c.5309T= (p.Val1770=) c.2186-9083T= (n.2186-9083T=) c.2431+2878T= (n.2431+2878T=) c.3059T= (p.Val1020=) c.1058-9083T= (n.1058-9083T=) c.2129+2878T= c.4868T= (p.Val1623=) c.5360T= (p.Val1787=) c.5327T= (p.Val1776=) | |
13 | g.23338567A>C | CA246659289 | SACS | c.2185+15218T>G (n.2185+15218T>G) c.5336T>G (p.Val1779Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.2177-9083T>G (n.2177-9083T>G) c.2291+3018T>G (n.2291+3018T>G) c.2318+3018T>G (n.2318+3018T>G) c.2203+8244T>G (n.2203+8244T>G) n.4543-9083T>G c.2220+8244T>G (n.2220+8244T>G) c.5309T>G (p.Val1770Gly) c.2186-9083T>G (n.2186-9083T>G) c.2431+2878T>G (n.2431+2878T>G) c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.1058-9083T>G (n.1058-9083T>G) c.2129+2878T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5360T>G (p.Val1787Gly) c.5327T>G (p.Val1776Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338567A>G | CA387525951 | SACS | c.2185+15218T>C (n.2185+15218T>C) c.5336T>C (p.Val1779Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.2177-9083T>C (n.2177-9083T>C) c.2291+3018T>C (n.2291+3018T>C) c.2318+3018T>C (n.2318+3018T>C) c.2203+8244T>C (n.2203+8244T>C) n.4543-9083T>C c.2220+8244T>C (n.2220+8244T>C) c.5309T>C (p.Val1770Ala) c.2186-9083T>C (n.2186-9083T>C) c.2431+2878T>C (n.2431+2878T>C) c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.1058-9083T>C (n.1058-9083T>C) c.2129+2878T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5360T>C (p.Val1787Ala) c.5327T>C (p.Val1776Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338567A>T | CA387525952 | SACS | c.2185+15218T>A (n.2185+15218T>A) c.5336T>A (p.Val1779Glu) c.5300T>A (p.Val1767Glu) c.2177-9083T>A (n.2177-9083T>A) c.2291+3018T>A (n.2291+3018T>A) c.2318+3018T>A (n.2318+3018T>A) c.2203+8244T>A (n.2203+8244T>A) n.4543-9083T>A c.2220+8244T>A (n.2220+8244T>A) c.5309T>A (p.Val1770Glu) c.2186-9083T>A (n.2186-9083T>A) c.2431+2878T>A (n.2431+2878T>A) c.3059T>A (p.Val1020Glu) c.1058-9083T>A (n.1058-9083T>A) c.2129+2878T>A c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5360T>A (p.Val1787Glu) c.5327T>A (p.Val1776Glu) | |
13 | g.23338568C>A | CA387525953 | SACS | c.2185+15217G>T (n.2185+15217G>T) c.5335G>T (p.Val1779Leu) c.5299G>T (p.Val1767Leu) c.2177-9084G>T (n.2177-9084G>T) c.2291+3017G>T (n.2291+3017G>T) c.2318+3017G>T (n.2318+3017G>T) c.2203+8243G>T (n.2203+8243G>T) n.4543-9084G>T c.2220+8243G>T (n.2220+8243G>T) c.5308G>T (p.Val1770Leu) c.2186-9084G>T (n.2186-9084G>T) c.2431+2877G>T (n.2431+2877G>T) c.3058G>T (p.Val1020Leu) c.1058-9084G>T (n.1058-9084G>T) c.2129+2877G>T c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5359G>T (p.Val1787Leu) c.5326G>T (p.Val1776Leu) | |
13 | g.23338568C= | CA2078629615 | SACS | c.2185+15217G= (n.2185+15217G=) c.5335G= (p.Val1779=) c.5299G= (p.Val1767=) c.2177-9084G= (n.2177-9084G=) c.2291+3017G= (n.2291+3017G=) c.2318+3017G= (n.2318+3017G=) c.2203+8243G= (n.2203+8243G=) n.4543-9084G= c.2220+8243G= (n.2220+8243G=) c.5308G= (p.Val1770=) c.2186-9084G= (n.2186-9084G=) c.2431+2877G= (n.2431+2877G=) c.3058G= (p.Val1020=) c.1058-9084G= (n.1058-9084G=) c.2129+2877G= c.4867G= (p.Val1623=) c.5359G= (p.Val1787=) c.5326G= (p.Val1776=) | |
13 | g.23338568C>G | CA387525954 | SACS | c.2185+15217G>C (n.2185+15217G>C) c.5335G>C (p.Val1779Leu) c.5299G>C (p.Val1767Leu) c.2177-9084G>C (n.2177-9084G>C) c.2291+3017G>C (n.2291+3017G>C) c.2318+3017G>C (n.2318+3017G>C) c.2203+8243G>C (n.2203+8243G>C) n.4543-9084G>C c.2220+8243G>C (n.2220+8243G>C) c.5308G>C (p.Val1770Leu) c.2186-9084G>C (n.2186-9084G>C) c.2431+2877G>C (n.2431+2877G>C) c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.1058-9084G>C (n.1058-9084G>C) c.2129+2877G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5359G>C (p.Val1787Leu) c.5326G>C (p.Val1776Leu) | |
13 | g.23338568C>T | CA6911266 | SACS | c.2185+15217G>A (n.2185+15217G>A) c.5335G>A (p.Val1779Met) c.5299G>A (p.Val1767Met) c.2177-9084G>A (n.2177-9084G>A) c.2291+3017G>A (n.2291+3017G>A) c.2318+3017G>A (n.2318+3017G>A) c.2203+8243G>A (n.2203+8243G>A) n.4543-9084G>A c.2220+8243G>A (n.2220+8243G>A) c.5308G>A (p.Val1770Met) c.2186-9084G>A (n.2186-9084G>A) c.2431+2877G>A (n.2431+2877G>A) c.3058G>A (p.Val1020Met) c.1058-9084G>A (n.1058-9084G>A) c.2129+2877G>A c.4867G>A (p.Val1623Met) c.5359G>A (p.Val1787Met) c.5326G>A (p.Val1776Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338569A= | CA2078629625 | SACS | c.2185+15216T= (n.2185+15216T=) c.5334T= (p.His1778=) c.5298T= (p.His1766=) c.2177-9085T= (n.2177-9085T=) c.2291+3016T= (n.2291+3016T=) c.2318+3016T= (n.2318+3016T=) c.2203+8242T= (n.2203+8242T=) n.4543-9085T= c.2220+8242T= (n.2220+8242T=) c.5307T= (p.His1769=) c.2186-9085T= (n.2186-9085T=) c.2431+2876T= (n.2431+2876T=) c.3057T= (p.His1019=) c.1058-9085T= (n.1058-9085T=) c.2129+2876T= c.4866T= (p.His1622=) c.5358T= (p.His1786=) c.5325T= (p.His1775=) | |
13 | g.23338569A>C | CA387525955 | SACS | c.2185+15216T>G (n.2185+15216T>G) c.5334T>G (p.His1778Gln) c.5298T>G (p.His1766Gln) c.2177-9085T>G (n.2177-9085T>G) c.2291+3016T>G (n.2291+3016T>G) c.2318+3016T>G (n.2318+3016T>G) c.2203+8242T>G (n.2203+8242T>G) n.4543-9085T>G c.2220+8242T>G (n.2220+8242T>G) c.5307T>G (p.His1769Gln) c.2186-9085T>G (n.2186-9085T>G) c.2431+2876T>G (n.2431+2876T>G) c.3057T>G (p.His1019Gln) c.1058-9085T>G (n.1058-9085T>G) c.2129+2876T>G c.4866T>G (p.His1622Gln) c.5358T>G (p.His1786Gln) c.5325T>G (p.His1775Gln) | |
13 | g.23338569A>G | CA6911267 | SACS | c.2185+15216T>C (n.2185+15216T>C) c.5334T>C (p.His1778=) c.5298T>C (p.His1766=) c.2177-9085T>C (n.2177-9085T>C) c.2291+3016T>C (n.2291+3016T>C) c.2318+3016T>C (n.2318+3016T>C) c.2203+8242T>C (n.2203+8242T>C) n.4543-9085T>C c.2220+8242T>C (n.2220+8242T>C) c.5307T>C (p.His1769=) c.2186-9085T>C (n.2186-9085T>C) c.2431+2876T>C (n.2431+2876T>C) c.3057T>C (p.His1019=) c.1058-9085T>C (n.1058-9085T>C) c.2129+2876T>C c.4866T>C (p.His1622=) c.5358T>C (p.His1786=) c.5325T>C (p.His1775=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338569A>T | CA387525956 | SACS | c.2185+15216T>A (n.2185+15216T>A) c.5334T>A (p.His1778Gln) c.5298T>A (p.His1766Gln) c.2177-9085T>A (n.2177-9085T>A) c.2291+3016T>A (n.2291+3016T>A) c.2318+3016T>A (n.2318+3016T>A) c.2203+8242T>A (n.2203+8242T>A) n.4543-9085T>A c.2220+8242T>A (n.2220+8242T>A) c.5307T>A (p.His1769Gln) c.2186-9085T>A (n.2186-9085T>A) c.2431+2876T>A (n.2431+2876T>A) c.3057T>A (p.His1019Gln) c.1058-9085T>A (n.1058-9085T>A) c.2129+2876T>A c.4866T>A (p.His1622Gln) c.5358T>A (p.His1786Gln) c.5325T>A (p.His1775Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23338569_23338572del | CA912980216 | SACS | c.2185+15213_2185+15216del (n.2185+15213_2185+15216del) c.5331_5334del (p.His1777GlnfsTer?) c.5295_5298del (p.His1765GlnfsTer?) c.2177-9088_2177-9085del (n.2177-9088_2177-9085del) c.2291+3013_2291+3016del (n.2291+3013_2291+3016del) c.2318+3013_2318+3016del (n.2318+3013_2318+3016del) c.2203+8239_2203+8242del (n.2203+8239_2203+8242del) n.4543-9088_4543-9085del c.2220+8239_2220+8242del (n.2220+8239_2220+8242del) c.5304_5307del (p.His1768GlnfsTer?) c.2186-9088_2186-9085del (n.2186-9088_2186-9085del) c.2431+2873_2431+2876del (n.2431+2873_2431+2876del) c.3054_3057del (p.His1018GlnfsTer?) c.1058-9088_1058-9085del (n.1058-9088_1058-9085del) c.2129+2873_2129+2876del c.4863_4866del (p.His1621GlnfsTer?) c.5355_5358del (p.His1785GlnfsTer?) c.5322_5325del (p.His1774GlnfsTer?) | |
13 | g.23338569_23338572delinsATGG | CA2078629628 | SACS | c.2185+15213_2185+15216delinsCCAT (n.2185+15213_2185+15216delinsCCAT) c.5331_5334delinsCCAT (p.His1777=) c.5295_5298delinsCCAT (p.His1765=) c.2177-9088_2177-9085delinsCCAT (n.2177-9088_2177-9085delinsCCAT) c.2291+3013_2291+3016delinsCCAT (n.2291+3013_2291+3016delinsCCAT) c.2318+3013_2318+3016delinsCCAT (n.2318+3013_2318+3016delinsCCAT) c.2203+8239_2203+8242delinsCCAT (n.2203+8239_2203+8242delinsCCAT) n.4543-9088_4543-9085delinsCCAT c.2220+8239_2220+8242delinsCCAT (n.2220+8239_2220+8242delinsCCAT) c.5304_5307delinsCCAT (p.His1768=) c.2186-9088_2186-9085delinsCCAT (n.2186-9088_2186-9085delinsCCAT) c.2431+2873_2431+2876delinsCCAT (n.2431+2873_2431+2876delinsCCAT) c.3054_3057delinsCCAT (p.His1018=) c.1058-9088_1058-9085delinsCCAT (n.1058-9088_1058-9085delinsCCAT) c.2129+2873_2129+2876delinsCCAT c.4863_4866delinsCCAT (p.His1621=) c.5355_5358delinsCCAT (p.His1785=) c.5322_5325delinsCCAT (p.His1774=) | |
13 | g.23338570T>A | CA387525957 | SACS | c.2185+15215A>T (n.2185+15215A>T) c.5333A>T (p.His1778Leu) c.5297A>T (p.His1766Leu) c.2177-9086A>T (n.2177-9086A>T) c.2291+3015A>T (n.2291+3015A>T) c.2318+3015A>T (n.2318+3015A>T) c.2203+8241A>T (n.2203+8241A>T) n.4543-9086A>T c.2220+8241A>T (n.2220+8241A>T) c.5306A>T (p.His1769Leu) c.2186-9086A>T (n.2186-9086A>T) c.2431+2875A>T (n.2431+2875A>T) c.3056A>T (p.His1019Leu) c.1058-9086A>T (n.1058-9086A>T) c.2129+2875A>T c.4865A>T (p.His1622Leu) c.5357A>T (p.His1786Leu) c.5324A>T (p.His1775Leu) | |
13 | g.23338570T>C | CA6911268 | SACS | c.2185+15215A>G (n.2185+15215A>G) c.5333A>G (p.His1778Arg) c.5297A>G (p.His1766Arg) c.2177-9086A>G (n.2177-9086A>G) c.2291+3015A>G (n.2291+3015A>G) c.2318+3015A>G (n.2318+3015A>G) c.2203+8241A>G (n.2203+8241A>G) n.4543-9086A>G c.2220+8241A>G (n.2220+8241A>G) c.5306A>G (p.His1769Arg) c.2186-9086A>G (n.2186-9086A>G) c.2431+2875A>G (n.2431+2875A>G) c.3056A>G (p.His1019Arg) c.1058-9086A>G (n.1058-9086A>G) c.2129+2875A>G c.4865A>G (p.His1622Arg) c.5357A>G (p.His1786Arg) c.5324A>G (p.His1775Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338570T>G | CA387525958 | SACS | c.2185+15215A>C (n.2185+15215A>C) c.5333A>C (p.His1778Pro) c.5297A>C (p.His1766Pro) c.2177-9086A>C (n.2177-9086A>C) c.2291+3015A>C (n.2291+3015A>C) c.2318+3015A>C (n.2318+3015A>C) c.2203+8241A>C (n.2203+8241A>C) n.4543-9086A>C c.2220+8241A>C (n.2220+8241A>C) c.5306A>C (p.His1769Pro) c.2186-9086A>C (n.2186-9086A>C) c.2431+2875A>C (n.2431+2875A>C) c.3056A>C (p.His1019Pro) c.1058-9086A>C (n.1058-9086A>C) c.2129+2875A>C c.4865A>C (p.His1622Pro) c.5357A>C (p.His1786Pro) c.5324A>C (p.His1775Pro) | |
13 | g.23338570T= | CA2078629635 | SACS | c.2185+15215A= (n.2185+15215A=) c.5333A= (p.His1778=) c.5297A= (p.His1766=) c.2177-9086A= (n.2177-9086A=) c.2291+3015A= (n.2291+3015A=) c.2318+3015A= (n.2318+3015A=) c.2203+8241A= (n.2203+8241A=) n.4543-9086A= c.2220+8241A= (n.2220+8241A=) c.5306A= (p.His1769=) c.2186-9086A= (n.2186-9086A=) c.2431+2875A= (n.2431+2875A=) c.3056A= (p.His1019=) c.1058-9086A= (n.1058-9086A=) c.2129+2875A= c.4865A= (p.His1622=) c.5357A= (p.His1786=) c.5324A= (p.His1775=) | |
13 | g.23338572_23338574del | CA658823450 | SACS | c.2185+15213_2185+15215del (n.2185+15213_2185+15215del) c.5331_5333del (p.His1778del) c.5295_5297del (p.His1766del) c.2177-9088_2177-9086del (n.2177-9088_2177-9086del) c.2291+3013_2291+3015del (n.2291+3013_2291+3015del) c.2318+3013_2318+3015del (n.2318+3013_2318+3015del) c.2203+8239_2203+8241del (n.2203+8239_2203+8241del) n.4543-9088_4543-9086del c.2220+8239_2220+8241del (n.2220+8239_2220+8241del) c.5304_5306del (p.His1769del) c.2186-9088_2186-9086del (n.2186-9088_2186-9086del) c.2431+2873_2431+2875del (n.2431+2873_2431+2875del) c.3054_3056del (p.His1019del) c.1058-9088_1058-9086del (n.1058-9088_1058-9086del) c.2129+2873_2129+2875del c.4863_4865del (p.His1622del) c.5355_5357del (p.His1786del) c.5322_5324del (p.His1775del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338571G>A | CA387525961 | SACS | c.2185+15214C>T (n.2185+15214C>T) c.5332C>T (p.His1778Tyr) c.5296C>T (p.His1766Tyr) c.2177-9087C>T (n.2177-9087C>T) c.2291+3014C>T (n.2291+3014C>T) c.2318+3014C>T (n.2318+3014C>T) c.2203+8240C>T (n.2203+8240C>T) n.4543-9087C>T c.2220+8240C>T (n.2220+8240C>T) c.5305C>T (p.His1769Tyr) c.2186-9087C>T (n.2186-9087C>T) c.2431+2874C>T (n.2431+2874C>T) c.3055C>T (p.His1019Tyr) c.1058-9087C>T (n.1058-9087C>T) c.2129+2874C>T c.4864C>T (p.His1622Tyr) c.5356C>T (p.His1786Tyr) c.5323C>T (p.His1775Tyr) | ClinVar |
13 | g.23338571G>C | CA387525959 | SACS | c.2185+15214C>G (n.2185+15214C>G) c.5332C>G (p.His1778Asp) c.5296C>G (p.His1766Asp) c.2177-9087C>G (n.2177-9087C>G) c.2291+3014C>G (n.2291+3014C>G) c.2318+3014C>G (n.2318+3014C>G) c.2203+8240C>G (n.2203+8240C>G) n.4543-9087C>G c.2220+8240C>G (n.2220+8240C>G) c.5305C>G (p.His1769Asp) c.2186-9087C>G (n.2186-9087C>G) c.2431+2874C>G (n.2431+2874C>G) c.3055C>G (p.His1019Asp) c.1058-9087C>G (n.1058-9087C>G) c.2129+2874C>G c.4864C>G (p.His1622Asp) c.5356C>G (p.His1786Asp) c.5323C>G (p.His1775Asp) | |
13 | g.23338571G>T | CA387525960 | SACS | c.2185+15214C>A (n.2185+15214C>A) c.5332C>A (p.His1778Asn) c.5296C>A (p.His1766Asn) c.2177-9087C>A (n.2177-9087C>A) c.2291+3014C>A (n.2291+3014C>A) c.2318+3014C>A (n.2318+3014C>A) c.2203+8240C>A (n.2203+8240C>A) n.4543-9087C>A c.2220+8240C>A (n.2220+8240C>A) c.5305C>A (p.His1769Asn) c.2186-9087C>A (n.2186-9087C>A) c.2431+2874C>A (n.2431+2874C>A) c.3055C>A (p.His1019Asn) c.1058-9087C>A (n.1058-9087C>A) c.2129+2874C>A c.4864C>A (p.His1622Asn) c.5356C>A (p.His1786Asn) c.5323C>A (p.His1775Asn) | |
13 | g.23338572G>A | CA246659316 | SACS | c.2185+15213C>T (n.2185+15213C>T) c.5331C>T (p.His1777=) c.5295C>T (p.His1765=) c.2177-9088C>T (n.2177-9088C>T) c.2291+3013C>T (n.2291+3013C>T) c.2318+3013C>T (n.2318+3013C>T) c.2203+8239C>T (n.2203+8239C>T) n.4543-9088C>T c.2220+8239C>T (n.2220+8239C>T) c.5304C>T (p.His1768=) c.2186-9088C>T (n.2186-9088C>T) c.2431+2873C>T (n.2431+2873C>T) c.3054C>T (p.His1018=) c.1058-9088C>T (n.1058-9088C>T) c.2129+2873C>T c.4863C>T (p.His1621=) c.5355C>T (p.His1785=) c.5322C>T (p.His1774=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338572G>C | CA387525962 | SACS | c.2185+15213C>G (n.2185+15213C>G) c.5331C>G (p.His1777Gln) c.5295C>G (p.His1765Gln) c.2177-9088C>G (n.2177-9088C>G) c.2291+3013C>G (n.2291+3013C>G) c.2318+3013C>G (n.2318+3013C>G) c.2203+8239C>G (n.2203+8239C>G) n.4543-9088C>G c.2220+8239C>G (n.2220+8239C>G) c.5304C>G (p.His1768Gln) c.2186-9088C>G (n.2186-9088C>G) c.2431+2873C>G (n.2431+2873C>G) c.3054C>G (p.His1018Gln) c.1058-9088C>G (n.1058-9088C>G) c.2129+2873C>G c.4863C>G (p.His1621Gln) c.5355C>G (p.His1785Gln) c.5322C>G (p.His1774Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23338572G= | CA2078629641 | SACS | c.2185+15213C= (n.2185+15213C=) c.5331C= (p.His1777=) c.5295C= (p.His1765=) c.2177-9088C= (n.2177-9088C=) c.2291+3013C= (n.2291+3013C=) c.2318+3013C= (n.2318+3013C=) c.2203+8239C= (n.2203+8239C=) n.4543-9088C= c.2220+8239C= (n.2220+8239C=) c.5304C= (p.His1768=) c.2186-9088C= (n.2186-9088C=) c.2431+2873C= (n.2431+2873C=) c.3054C= (p.His1018=) c.1058-9088C= (n.1058-9088C=) c.2129+2873C= c.4863C= (p.His1621=) c.5355C= (p.His1785=) c.5322C= (p.His1774=) | |
13 | g.23338572G>T | CA387525963 | SACS | c.2185+15213C>A (n.2185+15213C>A) c.5331C>A (p.His1777Gln) c.5295C>A (p.His1765Gln) c.2177-9088C>A (n.2177-9088C>A) c.2291+3013C>A (n.2291+3013C>A) c.2318+3013C>A (n.2318+3013C>A) c.2203+8239C>A (n.2203+8239C>A) n.4543-9088C>A c.2220+8239C>A (n.2220+8239C>A) c.5304C>A (p.His1768Gln) c.2186-9088C>A (n.2186-9088C>A) c.2431+2873C>A (n.2431+2873C>A) c.3054C>A (p.His1018Gln) c.1058-9088C>A (n.1058-9088C>A) c.2129+2873C>A c.4863C>A (p.His1621Gln) c.5355C>A (p.His1785Gln) c.5322C>A (p.His1774Gln) | |
13 | g.23338573T>A | CA387525964 | SACS | c.2185+15212A>T (n.2185+15212A>T) c.5330A>T (p.His1777Leu) c.5294A>T (p.His1765Leu) c.2177-9089A>T (n.2177-9089A>T) c.2291+3012A>T (n.2291+3012A>T) c.2318+3012A>T (n.2318+3012A>T) c.2203+8238A>T (n.2203+8238A>T) n.4543-9089A>T c.2220+8238A>T (n.2220+8238A>T) c.5303A>T (p.His1768Leu) c.2186-9089A>T (n.2186-9089A>T) c.2431+2872A>T (n.2431+2872A>T) c.3053A>T (p.His1018Leu) c.1058-9089A>T (n.1058-9089A>T) c.2129+2872A>T c.4862A>T (p.His1621Leu) c.5354A>T (p.His1785Leu) c.5321A>T (p.His1774Leu) | |
13 | g.23338573T>C | CA387525965 | SACS | c.2185+15212A>G (n.2185+15212A>G) c.5330A>G (p.His1777Arg) c.5294A>G (p.His1765Arg) c.2177-9089A>G (n.2177-9089A>G) c.2291+3012A>G (n.2291+3012A>G) c.2318+3012A>G (n.2318+3012A>G) c.2203+8238A>G (n.2203+8238A>G) n.4543-9089A>G c.2220+8238A>G (n.2220+8238A>G) c.5303A>G (p.His1768Arg) c.2186-9089A>G (n.2186-9089A>G) c.2431+2872A>G (n.2431+2872A>G) c.3053A>G (p.His1018Arg) c.1058-9089A>G (n.1058-9089A>G) c.2129+2872A>G c.4862A>G (p.His1621Arg) c.5354A>G (p.His1785Arg) c.5321A>G (p.His1774Arg) | |
13 | g.23338573T>G | CA387525966 | SACS | c.2185+15212A>C (n.2185+15212A>C) c.5330A>C (p.His1777Pro) c.5294A>C (p.His1765Pro) c.2177-9089A>C (n.2177-9089A>C) c.2291+3012A>C (n.2291+3012A>C) c.2318+3012A>C (n.2318+3012A>C) c.2203+8238A>C (n.2203+8238A>C) n.4543-9089A>C c.2220+8238A>C (n.2220+8238A>C) c.5303A>C (p.His1768Pro) c.2186-9089A>C (n.2186-9089A>C) c.2431+2872A>C (n.2431+2872A>C) c.3053A>C (p.His1018Pro) c.1058-9089A>C (n.1058-9089A>C) c.2129+2872A>C c.4862A>C (p.His1621Pro) c.5354A>C (p.His1785Pro) c.5321A>C (p.His1774Pro) | |
13 | g.23338574G>A | CA6911269 | SACS | c.2185+15211C>T (n.2185+15211C>T) c.5329C>T (p.His1777Tyr) c.5293C>T (p.His1765Tyr) c.2177-9090C>T (n.2177-9090C>T) c.2291+3011C>T (n.2291+3011C>T) c.2318+3011C>T (n.2318+3011C>T) c.2203+8237C>T (n.2203+8237C>T) n.4543-9090C>T c.2220+8237C>T (n.2220+8237C>T) c.5302C>T (p.His1768Tyr) c.2186-9090C>T (n.2186-9090C>T) c.2431+2871C>T (n.2431+2871C>T) c.3052C>T (p.His1018Tyr) c.1058-9090C>T (n.1058-9090C>T) c.2129+2871C>T c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.5353C>T (p.His1785Tyr) c.5320C>T (p.His1774Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338574G>C | CA387525967 | SACS | c.2185+15211C>G (n.2185+15211C>G) c.5329C>G (p.His1777Asp) c.5293C>G (p.His1765Asp) c.2177-9090C>G (n.2177-9090C>G) c.2291+3011C>G (n.2291+3011C>G) c.2318+3011C>G (n.2318+3011C>G) c.2203+8237C>G (n.2203+8237C>G) n.4543-9090C>G c.2220+8237C>G (n.2220+8237C>G) c.5302C>G (p.His1768Asp) c.2186-9090C>G (n.2186-9090C>G) c.2431+2871C>G (n.2431+2871C>G) c.3052C>G (p.His1018Asp) c.1058-9090C>G (n.1058-9090C>G) c.2129+2871C>G c.4861C>G (p.His1621Asp) c.5353C>G (p.His1785Asp) c.5320C>G (p.His1774Asp) | |
13 | g.23338574G= | CA2078629646 | SACS | c.2185+15211C= (n.2185+15211C=) c.5329C= (p.His1777=) c.5293C= (p.His1765=) c.2177-9090C= (n.2177-9090C=) c.2291+3011C= (n.2291+3011C=) c.2318+3011C= (n.2318+3011C=) c.2203+8237C= (n.2203+8237C=) n.4543-9090C= c.2220+8237C= (n.2220+8237C=) c.5302C= (p.His1768=) c.2186-9090C= (n.2186-9090C=) c.2431+2871C= (n.2431+2871C=) c.3052C= (p.His1018=) c.1058-9090C= (n.1058-9090C=) c.2129+2871C= c.4861C= (p.His1621=) c.5353C= (p.His1785=) c.5320C= (p.His1774=) | |
13 | g.23338574G>T | CA387525968 | SACS | c.2185+15211C>A (n.2185+15211C>A) c.5329C>A (p.His1777Asn) c.5293C>A (p.His1765Asn) c.2177-9090C>A (n.2177-9090C>A) c.2291+3011C>A (n.2291+3011C>A) c.2318+3011C>A (n.2318+3011C>A) c.2203+8237C>A (n.2203+8237C>A) n.4543-9090C>A c.2220+8237C>A (n.2220+8237C>A) c.5302C>A (p.His1768Asn) c.2186-9090C>A (n.2186-9090C>A) c.2431+2871C>A (n.2431+2871C>A) c.3052C>A (p.His1018Asn) c.1058-9090C>A (n.1058-9090C>A) c.2129+2871C>A c.4861C>A (p.His1621Asn) c.5353C>A (p.His1785Asn) c.5320C>A (p.His1774Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338575A>C | CA387525969 | SACS | c.2185+15210T>G (n.2185+15210T>G) c.5328T>G (p.Phe1776Leu) c.5292T>G (p.Phe1764Leu) c.2177-9091T>G (n.2177-9091T>G) c.2291+3010T>G (n.2291+3010T>G) c.2318+3010T>G (n.2318+3010T>G) c.2203+8236T>G (n.2203+8236T>G) n.4543-9091T>G c.2220+8236T>G (n.2220+8236T>G) c.5301T>G (p.Phe1767Leu) c.2186-9091T>G (n.2186-9091T>G) c.2431+2870T>G (n.2431+2870T>G) c.3051T>G (p.Phe1017Leu) c.1058-9091T>G (n.1058-9091T>G) c.2129+2870T>G c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.5352T>G (p.Phe1784Leu) c.5319T>G (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338575A>G | CA483162247 | SACS | c.2185+15210T>C (n.2185+15210T>C) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.5292T>C (p.Phe1764=) c.2177-9091T>C (n.2177-9091T>C) c.2291+3010T>C (n.2291+3010T>C) c.2318+3010T>C (n.2318+3010T>C) c.2203+8236T>C (n.2203+8236T>C) n.4543-9091T>C c.2220+8236T>C (n.2220+8236T>C) c.5301T>C (p.Phe1767=) c.2186-9091T>C (n.2186-9091T>C) c.2431+2870T>C (n.2431+2870T>C) c.3051T>C (p.Phe1017=) c.1058-9091T>C (n.1058-9091T>C) c.2129+2870T>C c.4860T>C (p.Phe1620=) c.5352T>C (p.Phe1784=) c.5319T>C (p.Phe1773=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338575A>T | CA387525970 | SACS | c.2185+15210T>A (n.2185+15210T>A) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.5292T>A (p.Phe1764Leu) c.2177-9091T>A (n.2177-9091T>A) c.2291+3010T>A (n.2291+3010T>A) c.2318+3010T>A (n.2318+3010T>A) c.2203+8236T>A (n.2203+8236T>A) n.4543-9091T>A c.2220+8236T>A (n.2220+8236T>A) c.5301T>A (p.Phe1767Leu) c.2186-9091T>A (n.2186-9091T>A) c.2431+2870T>A (n.2431+2870T>A) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) c.1058-9091T>A (n.1058-9091T>A) c.2129+2870T>A c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.5352T>A (p.Phe1784Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338577del | CA2580086860 | SACS | c.2185+15210del (n.2185+15210del) c.5328del (p.His1777ThrfsTer?) c.5292del (p.His1765ThrfsTer?) c.2177-9091del (n.2177-9091del) c.2291+3010del (n.2291+3010del) c.2318+3010del (n.2318+3010del) c.2203+8236del (n.2203+8236del) n.4543-9091del c.2220+8236del (n.2220+8236del) c.5301del (p.His1768ThrfsTer?) c.2186-9091del (n.2186-9091del) c.2431+2870del (n.2431+2870del) c.3051del (p.His1018ThrfsTer?) c.1058-9091del (n.1058-9091del) c.2129+2870del c.4860del (p.His1621ThrfsTer?) c.5352del (p.His1785ThrfsTer?) c.5319del (p.His1774ThrfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23338576A= | CA2078629650 | SACS | c.2185+15209T= (n.2185+15209T=) c.5327T= (p.Phe1776=) c.5291T= (p.Phe1764=) c.2177-9092T= (n.2177-9092T=) c.2291+3009T= (n.2291+3009T=) c.2318+3009T= (n.2318+3009T=) c.2203+8235T= (n.2203+8235T=) n.4543-9092T= c.2220+8235T= (n.2220+8235T=) c.5300T= (p.Phe1767=) c.2186-9092T= (n.2186-9092T=) c.2431+2869T= (n.2431+2869T=) c.3050T= (p.Phe1017=) c.1058-9092T= (n.1058-9092T=) c.2129+2869T= c.4859T= (p.Phe1620=) c.5351T= (p.Phe1784=) c.5318T= (p.Phe1773=) | |
13 | g.23338576A>C | CA387525971 | SACS | c.2185+15209T>G (n.2185+15209T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.5291T>G (p.Phe1764Cys) c.2177-9092T>G (n.2177-9092T>G) c.2291+3009T>G (n.2291+3009T>G) c.2318+3009T>G (n.2318+3009T>G) c.2203+8235T>G (n.2203+8235T>G) n.4543-9092T>G c.2220+8235T>G (n.2220+8235T>G) c.5300T>G (p.Phe1767Cys) c.2186-9092T>G (n.2186-9092T>G) c.2431+2869T>G (n.2431+2869T>G) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.1058-9092T>G (n.1058-9092T>G) c.2129+2869T>G c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.5351T>G (p.Phe1784Cys) c.5318T>G (p.Phe1773Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23338576A>G | CA387525972 | SACS | c.2185+15209T>C (n.2185+15209T>C) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.5291T>C (p.Phe1764Ser) c.2177-9092T>C (n.2177-9092T>C) c.2291+3009T>C (n.2291+3009T>C) c.2318+3009T>C (n.2318+3009T>C) c.2203+8235T>C (n.2203+8235T>C) n.4543-9092T>C c.2220+8235T>C (n.2220+8235T>C) c.5300T>C (p.Phe1767Ser) c.2186-9092T>C (n.2186-9092T>C) c.2431+2869T>C (n.2431+2869T>C) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.1058-9092T>C (n.1058-9092T>C) c.2129+2869T>C c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.5351T>C (p.Phe1784Ser) c.5318T>C (p.Phe1773Ser) | |
13 | g.23338576A>T | CA246659326 | SACS | c.2185+15209T>A (n.2185+15209T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.5291T>A (p.Phe1764Tyr) c.2177-9092T>A (n.2177-9092T>A) c.2291+3009T>A (n.2291+3009T>A) c.2318+3009T>A (n.2318+3009T>A) c.2203+8235T>A (n.2203+8235T>A) n.4543-9092T>A c.2220+8235T>A (n.2220+8235T>A) c.5300T>A (p.Phe1767Tyr) c.2186-9092T>A (n.2186-9092T>A) c.2431+2869T>A (n.2431+2869T>A) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.1058-9092T>A (n.1058-9092T>A) c.2129+2869T>A c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.5351T>A (p.Phe1784Tyr) c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338577A>C | CA387525975 | SACS | c.2185+15208T>G (n.2185+15208T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.5290T>G (p.Phe1764Val) c.2177-9093T>G (n.2177-9093T>G) c.2291+3008T>G (n.2291+3008T>G) c.2318+3008T>G (n.2318+3008T>G) c.2203+8234T>G (n.2203+8234T>G) n.4543-9093T>G c.2220+8234T>G (n.2220+8234T>G) c.5299T>G (p.Phe1767Val) c.2186-9093T>G (n.2186-9093T>G) c.2431+2868T>G (n.2431+2868T>G) c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.1058-9093T>G (n.1058-9093T>G) c.2129+2868T>G c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.5350T>G (p.Phe1784Val) c.5317T>G (p.Phe1773Val) | |
13 | g.23338577A>G | CA387525973 | SACS | c.2185+15208T>C (n.2185+15208T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.5290T>C (p.Phe1764Leu) c.2177-9093T>C (n.2177-9093T>C) c.2291+3008T>C (n.2291+3008T>C) c.2318+3008T>C (n.2318+3008T>C) c.2203+8234T>C (n.2203+8234T>C) n.4543-9093T>C c.2220+8234T>C (n.2220+8234T>C) c.5299T>C (p.Phe1767Leu) c.2186-9093T>C (n.2186-9093T>C) c.2431+2868T>C (n.2431+2868T>C) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.1058-9093T>C (n.1058-9093T>C) c.2129+2868T>C c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.5350T>C (p.Phe1784Leu) c.5317T>C (p.Phe1773Leu) | |
13 | g.23338577A>T | CA387525974 | SACS | c.2185+15208T>A (n.2185+15208T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.5290T>A (p.Phe1764Ile) c.2177-9093T>A (n.2177-9093T>A) c.2291+3008T>A (n.2291+3008T>A) c.2318+3008T>A (n.2318+3008T>A) c.2203+8234T>A (n.2203+8234T>A) n.4543-9093T>A c.2220+8234T>A (n.2220+8234T>A) c.5299T>A (p.Phe1767Ile) c.2186-9093T>A (n.2186-9093T>A) c.2431+2868T>A (n.2431+2868T>A) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.1058-9093T>A (n.1058-9093T>A) c.2129+2868T>A c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.5350T>A (p.Phe1784Ile) c.5317T>A (p.Phe1773Ile) |