Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338452C>A | CA387525698 | SACS | c.2185+15333G>T (n.2185+15333G>T) c.5451G>T (p.Leu1817Phe) c.5415G>T (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>T (n.2177-8968G>T) c.2291+3133G>T (n.2291+3133G>T) c.2318+3133G>T (n.2318+3133G>T) c.2203+8359G>T (n.2203+8359G>T) n.4543-8968G>T c.2220+8359G>T (n.2220+8359G>T) c.5424G>T (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>T (n.2186-8968G>T) c.2431+2993G>T (n.2431+2993G>T) c.3174G>T (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>T (n.1058-8968G>T) c.2129+2993G>T c.4983G>T (p.Leu1661Phe) c.5475G>T (p.Leu1825Phe) c.5442G>T (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>G | CA387525697 | SACS | c.2185+15333G>C (n.2185+15333G>C) c.5451G>C (p.Leu1817Phe) c.5415G>C (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>C (n.2177-8968G>C) c.2291+3133G>C (n.2291+3133G>C) c.2318+3133G>C (n.2318+3133G>C) c.2203+8359G>C (n.2203+8359G>C) n.4543-8968G>C c.2220+8359G>C (n.2220+8359G>C) c.5424G>C (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>C (n.2186-8968G>C) c.2431+2993G>C (n.2431+2993G>C) c.3174G>C (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>C (n.1058-8968G>C) c.2129+2993G>C c.4983G>C (p.Leu1661Phe) c.5475G>C (p.Leu1825Phe) c.5442G>C (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>T | CA483162103 | SACS | c.2185+15333G>A (n.2185+15333G>A) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.5415G>A (p.Leu1805=) c.2177-8968G>A (n.2177-8968G>A) c.2291+3133G>A (n.2291+3133G>A) c.2318+3133G>A (n.2318+3133G>A) c.2203+8359G>A (n.2203+8359G>A) n.4543-8968G>A c.2220+8359G>A (n.2220+8359G>A) c.5424G>A (p.Leu1808=) c.2186-8968G>A (n.2186-8968G>A) c.2431+2993G>A (n.2431+2993G>A) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.1058-8968G>A (n.1058-8968G>A) c.2129+2993G>A c.4983G>A (p.Leu1661=) c.5475G>A (p.Leu1825=) c.5442G>A (p.Leu1814=) | ClinVar |
13 | g.23338453A>C | CA387525699 | SACS | c.2185+15332T>G (n.2185+15332T>G) c.5450T>G (p.Leu1817Trp) c.5414T>G (p.Leu1805Trp) c.2177-8969T>G (n.2177-8969T>G) c.2291+3132T>G (n.2291+3132T>G) c.2318+3132T>G (n.2318+3132T>G) c.2203+8358T>G (n.2203+8358T>G) n.4543-8969T>G c.2220+8358T>G (n.2220+8358T>G) c.5423T>G (p.Leu1808Trp) c.2186-8969T>G (n.2186-8969T>G) c.2431+2992T>G (n.2431+2992T>G) c.3173T>G (p.Leu1058Trp) c.1058-8969T>G (n.1058-8969T>G) c.2129+2992T>G c.4982T>G (p.Leu1661Trp) c.5474T>G (p.Leu1825Trp) c.5441T>G (p.Leu1814Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>G | CA387525700 | SACS | c.2185+15332T>C (n.2185+15332T>C) c.5450T>C (p.Leu1817Ser) c.5414T>C (p.Leu1805Ser) c.2177-8969T>C (n.2177-8969T>C) c.2291+3132T>C (n.2291+3132T>C) c.2318+3132T>C (n.2318+3132T>C) c.2203+8358T>C (n.2203+8358T>C) n.4543-8969T>C c.2220+8358T>C (n.2220+8358T>C) c.5423T>C (p.Leu1808Ser) c.2186-8969T>C (n.2186-8969T>C) c.2431+2992T>C (n.2431+2992T>C) c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.1058-8969T>C (n.1058-8969T>C) c.2129+2992T>C c.4982T>C (p.Leu1661Ser) c.5474T>C (p.Leu1825Ser) c.5441T>C (p.Leu1814Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>T | CA387525701 | SACS | c.2185+15332T>A (n.2185+15332T>A) c.5450T>A (p.Leu1817Ter) c.5414T>A (p.Leu1805Ter) c.2177-8969T>A (n.2177-8969T>A) c.2291+3132T>A (n.2291+3132T>A) c.2318+3132T>A (n.2318+3132T>A) c.2203+8358T>A (n.2203+8358T>A) n.4543-8969T>A c.2220+8358T>A (n.2220+8358T>A) c.5423T>A (p.Leu1808Ter) c.2186-8969T>A (n.2186-8969T>A) c.2431+2992T>A (n.2431+2992T>A) c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.1058-8969T>A (n.1058-8969T>A) c.2129+2992T>A c.4982T>A (p.Leu1661Ter) c.5474T>A (p.Leu1825Ter) c.5441T>A (p.Leu1814Ter) | |
13 | g.23338454A>C | CA387525702 | SACS | c.2185+15331T>G (n.2185+15331T>G) c.5449T>G (p.Leu1817Val) c.5413T>G (p.Leu1805Val) c.2177-8970T>G (n.2177-8970T>G) c.2291+3131T>G (n.2291+3131T>G) c.2318+3131T>G (n.2318+3131T>G) c.2203+8357T>G (n.2203+8357T>G) n.4543-8970T>G c.2220+8357T>G (n.2220+8357T>G) c.5422T>G (p.Leu1808Val) c.2186-8970T>G (n.2186-8970T>G) c.2431+2991T>G (n.2431+2991T>G) c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.1058-8970T>G (n.1058-8970T>G) c.2129+2991T>G c.4981T>G (p.Leu1661Val) c.5473T>G (p.Leu1825Val) c.5440T>G (p.Leu1814Val) | |
13 | g.23338454A>G | CA483162105 | SACS | c.2185+15331T>C (n.2185+15331T>C) c.5449T>C (p.Leu1817=) c.5413T>C (p.Leu1805=) c.2177-8970T>C (n.2177-8970T>C) c.2291+3131T>C (n.2291+3131T>C) c.2318+3131T>C (n.2318+3131T>C) c.2203+8357T>C (n.2203+8357T>C) n.4543-8970T>C c.2220+8357T>C (n.2220+8357T>C) c.5422T>C (p.Leu1808=) c.2186-8970T>C (n.2186-8970T>C) c.2431+2991T>C (n.2431+2991T>C) c.3172T>C (p.Leu1058=) c.1058-8970T>C (n.1058-8970T>C) c.2129+2991T>C c.4981T>C (p.Leu1661=) c.5473T>C (p.Leu1825=) c.5440T>C (p.Leu1814=) | |
13 | g.23338454A>T | CA387525703 | SACS | c.2185+15331T>A (n.2185+15331T>A) c.5449T>A (p.Leu1817Met) c.5413T>A (p.Leu1805Met) c.2177-8970T>A (n.2177-8970T>A) c.2291+3131T>A (n.2291+3131T>A) c.2318+3131T>A (n.2318+3131T>A) c.2203+8357T>A (n.2203+8357T>A) n.4543-8970T>A c.2220+8357T>A (n.2220+8357T>A) c.5422T>A (p.Leu1808Met) c.2186-8970T>A (n.2186-8970T>A) c.2431+2991T>A (n.2431+2991T>A) c.3172T>A (p.Leu1058Met) c.1058-8970T>A (n.1058-8970T>A) c.2129+2991T>A c.4981T>A (p.Leu1661Met) c.5473T>A (p.Leu1825Met) c.5440T>A (p.Leu1814Met) | |
13 | g.23338455C>A | CA387525704 | SACS | c.2185+15330G>T (n.2185+15330G>T) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5412G>T (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>T (n.2177-8971G>T) c.2291+3130G>T (n.2291+3130G>T) c.2318+3130G>T (n.2318+3130G>T) c.2203+8356G>T (n.2203+8356G>T) n.4543-8971G>T c.2220+8356G>T (n.2220+8356G>T) c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>T (n.2186-8971G>T) c.2431+2990G>T (n.2431+2990G>T) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>T (n.1058-8971G>T) c.2129+2990G>T c.4980G>T (p.Glu1660Asp) c.5472G>T (p.Glu1824Asp) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>G | CA387525705 | SACS | c.2185+15330G>C (n.2185+15330G>C) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5412G>C (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>C (n.2177-8971G>C) c.2291+3130G>C (n.2291+3130G>C) c.2318+3130G>C (n.2318+3130G>C) c.2203+8356G>C (n.2203+8356G>C) n.4543-8971G>C c.2220+8356G>C (n.2220+8356G>C) c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>C (n.2186-8971G>C) c.2431+2990G>C (n.2431+2990G>C) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>C (n.1058-8971G>C) c.2129+2990G>C c.4980G>C (p.Glu1660Asp) c.5472G>C (p.Glu1824Asp) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>T | CA483162106 | SACS | c.2185+15330G>A (n.2185+15330G>A) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5412G>A (p.Glu1804=) c.2177-8971G>A (n.2177-8971G>A) c.2291+3130G>A (n.2291+3130G>A) c.2318+3130G>A (n.2318+3130G>A) c.2203+8356G>A (n.2203+8356G>A) n.4543-8971G>A c.2220+8356G>A (n.2220+8356G>A) c.5421G>A (p.Glu1807=) c.2186-8971G>A (n.2186-8971G>A) c.2431+2990G>A (n.2431+2990G>A) c.3171G>A (p.Glu1057=) c.1058-8971G>A (n.1058-8971G>A) c.2129+2990G>A c.4980G>A (p.Glu1660=) c.5472G>A (p.Glu1824=) c.5439G>A (p.Glu1813=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338456T>A | CA387525706 | SACS | c.2185+15329A>T (n.2185+15329A>T) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5411A>T (p.Glu1804Val) c.2177-8972A>T (n.2177-8972A>T) c.2291+3129A>T (n.2291+3129A>T) c.2318+3129A>T (n.2318+3129A>T) c.2203+8355A>T (n.2203+8355A>T) n.4543-8972A>T c.2220+8355A>T (n.2220+8355A>T) c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.2186-8972A>T (n.2186-8972A>T) c.2431+2989A>T (n.2431+2989A>T) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.1058-8972A>T (n.1058-8972A>T) c.2129+2989A>T c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.5471A>T (p.Glu1824Val) c.5438A>T (p.Glu1813Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338456T>C | CA387525707 | SACS | c.2185+15329A>G (n.2185+15329A>G) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5411A>G (p.Glu1804Gly) c.2177-8972A>G (n.2177-8972A>G) c.2291+3129A>G (n.2291+3129A>G) c.2318+3129A>G (n.2318+3129A>G) c.2203+8355A>G (n.2203+8355A>G) n.4543-8972A>G c.2220+8355A>G (n.2220+8355A>G) c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2186-8972A>G (n.2186-8972A>G) c.2431+2989A>G (n.2431+2989A>G) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.1058-8972A>G (n.1058-8972A>G) c.2129+2989A>G c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) | dbSNP |
13 | g.23338456T>G | CA387525708 | SACS | c.2185+15329A>C (n.2185+15329A>C) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5411A>C (p.Glu1804Ala) c.2177-8972A>C (n.2177-8972A>C) c.2291+3129A>C (n.2291+3129A>C) c.2318+3129A>C (n.2318+3129A>C) c.2203+8355A>C (n.2203+8355A>C) n.4543-8972A>C c.2220+8355A>C (n.2220+8355A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2186-8972A>C (n.2186-8972A>C) c.2431+2989A>C (n.2431+2989A>C) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.1058-8972A>C (n.1058-8972A>C) c.2129+2989A>C c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) | |
13 | g.23338456T= | CA2078629391 | SACS | c.2185+15329A= (n.2185+15329A=) c.5447A= (p.Glu1816=) c.5411A= (p.Glu1804=) c.2177-8972A= (n.2177-8972A=) c.2291+3129A= (n.2291+3129A=) c.2318+3129A= (n.2318+3129A=) c.2203+8355A= (n.2203+8355A=) n.4543-8972A= c.2220+8355A= (n.2220+8355A=) c.5420A= (p.Glu1807=) c.2186-8972A= (n.2186-8972A=) c.2431+2989A= (n.2431+2989A=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.1058-8972A= (n.1058-8972A=) c.2129+2989A= c.4979A= (p.Glu1660=) c.5471A= (p.Glu1824=) c.5438A= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>A | CA387525709 | SACS | c.2185+15328G>T (n.2185+15328G>T) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5410G>T (p.Glu1804Ter) c.2177-8973G>T (n.2177-8973G>T) c.2291+3128G>T (n.2291+3128G>T) c.2318+3128G>T (n.2318+3128G>T) c.2203+8354G>T (n.2203+8354G>T) n.4543-8973G>T c.2220+8354G>T (n.2220+8354G>T) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.2186-8973G>T (n.2186-8973G>T) c.2431+2988G>T (n.2431+2988G>T) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.1058-8973G>T (n.1058-8973G>T) c.2129+2988G>T c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.5470G>T (p.Glu1824Ter) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) | |
13 | g.23338457C= | CA2078629399 | SACS | c.2185+15328G= (n.2185+15328G=) c.5446G= (p.Glu1816=) c.5410G= (p.Glu1804=) c.2177-8973G= (n.2177-8973G=) c.2291+3128G= (n.2291+3128G=) c.2318+3128G= (n.2318+3128G=) c.2203+8354G= (n.2203+8354G=) n.4543-8973G= c.2220+8354G= (n.2220+8354G=) c.5419G= (p.Glu1807=) c.2186-8973G= (n.2186-8973G=) c.2431+2988G= (n.2431+2988G=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.1058-8973G= (n.1058-8973G=) c.2129+2988G= c.4978G= (p.Glu1660=) c.5470G= (p.Glu1824=) c.5437G= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>G | CA387525710 | SACS | c.2185+15328G>C (n.2185+15328G>C) c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5410G>C (p.Glu1804Gln) c.2177-8973G>C (n.2177-8973G>C) c.2291+3128G>C (n.2291+3128G>C) c.2318+3128G>C (n.2318+3128G>C) c.2203+8354G>C (n.2203+8354G>C) n.4543-8973G>C c.2220+8354G>C (n.2220+8354G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2186-8973G>C (n.2186-8973G>C) c.2431+2988G>C (n.2431+2988G>C) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.1058-8973G>C (n.1058-8973G>C) c.2129+2988G>C c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) | |
13 | g.23338457C>T | CA6911250 | SACS | c.2185+15328G>A (n.2185+15328G>A) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5410G>A (p.Glu1804Lys) c.2177-8973G>A (n.2177-8973G>A) c.2291+3128G>A (n.2291+3128G>A) c.2318+3128G>A (n.2318+3128G>A) c.2203+8354G>A (n.2203+8354G>A) n.4543-8973G>A c.2220+8354G>A (n.2220+8354G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2186-8973G>A (n.2186-8973G>A) c.2431+2988G>A (n.2431+2988G>A) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.1058-8973G>A (n.1058-8973G>A) c.2129+2988G>A c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338458A>C | CA387525712 | SACS | c.2185+15327T>G (n.2185+15327T>G) c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5409T>G (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>G (n.2177-8974T>G) c.2291+3127T>G (n.2291+3127T>G) c.2318+3127T>G (n.2318+3127T>G) c.2203+8353T>G (n.2203+8353T>G) n.4543-8974T>G c.2220+8353T>G (n.2220+8353T>G) c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>G (n.2186-8974T>G) c.2431+2987T>G (n.2431+2987T>G) c.3168T>G (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>G (n.1058-8974T>G) c.2129+2987T>G c.4977T>G (p.Asp1659Glu) c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.5436T>G (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338458A>G | CA483162107 | SACS | c.2185+15327T>C (n.2185+15327T>C) c.5445T>C (p.Asp1815=) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.2177-8974T>C (n.2177-8974T>C) c.2291+3127T>C (n.2291+3127T>C) c.2318+3127T>C (n.2318+3127T>C) c.2203+8353T>C (n.2203+8353T>C) n.4543-8974T>C c.2220+8353T>C (n.2220+8353T>C) c.5418T>C (p.Asp1806=) c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C) c.2431+2987T>C (n.2431+2987T>C) c.3168T>C (p.Asp1056=) c.1058-8974T>C (n.1058-8974T>C) c.2129+2987T>C c.4977T>C (p.Asp1659=) c.5469T>C (p.Asp1823=) c.5436T>C (p.Asp1812=) | |
13 | g.23338458A>T | CA387525711 | SACS | c.2185+15327T>A (n.2185+15327T>A) c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5409T>A (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>A (n.2177-8974T>A) c.2291+3127T>A (n.2291+3127T>A) c.2318+3127T>A (n.2318+3127T>A) c.2203+8353T>A (n.2203+8353T>A) n.4543-8974T>A c.2220+8353T>A (n.2220+8353T>A) c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A) c.2431+2987T>A (n.2431+2987T>A) c.3168T>A (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>A (n.1058-8974T>A) c.2129+2987T>A c.4977T>A (p.Asp1659Glu) c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.5436T>A (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338459T>A | CA387525713 | SACS | c.2185+15326A>T (n.2185+15326A>T) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.2177-8975A>T (n.2177-8975A>T) c.2291+3126A>T (n.2291+3126A>T) c.2318+3126A>T (n.2318+3126A>T) c.2203+8352A>T (n.2203+8352A>T) n.4543-8975A>T c.2220+8352A>T (n.2220+8352A>T) c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.2186-8975A>T (n.2186-8975A>T) c.2431+2986A>T (n.2431+2986A>T) c.3167A>T (p.Asp1056Val) c.1058-8975A>T (n.1058-8975A>T) c.2129+2986A>T c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.5435A>T (p.Asp1812Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>C | CA6911251 | SACS | c.2185+15326A>G (n.2185+15326A>G) c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.2177-8975A>G (n.2177-8975A>G) c.2291+3126A>G (n.2291+3126A>G) c.2318+3126A>G (n.2318+3126A>G) c.2203+8352A>G (n.2203+8352A>G) n.4543-8975A>G c.2220+8352A>G (n.2220+8352A>G) c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.2186-8975A>G (n.2186-8975A>G) c.2431+2986A>G (n.2431+2986A>G) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) c.1058-8975A>G (n.1058-8975A>G) c.2129+2986A>G c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.5435A>G (p.Asp1812Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>G | CA387525714 | SACS | c.2185+15326A>C (n.2185+15326A>C) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.2177-8975A>C (n.2177-8975A>C) c.2291+3126A>C (n.2291+3126A>C) c.2318+3126A>C (n.2318+3126A>C) c.2203+8352A>C (n.2203+8352A>C) n.4543-8975A>C c.2220+8352A>C (n.2220+8352A>C) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.2186-8975A>C (n.2186-8975A>C) c.2431+2986A>C (n.2431+2986A>C) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) c.1058-8975A>C (n.1058-8975A>C) c.2129+2986A>C c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.5435A>C (p.Asp1812Ala) | |
13 | g.23338459T= | CA2078629408 | SACS | c.2185+15326A= (n.2185+15326A=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5408A= (p.Asp1803=) c.2177-8975A= (n.2177-8975A=) c.2291+3126A= (n.2291+3126A=) c.2318+3126A= (n.2318+3126A=) c.2203+8352A= (n.2203+8352A=) n.4543-8975A= c.2220+8352A= (n.2220+8352A=) c.5417A= (p.Asp1806=) c.2186-8975A= (n.2186-8975A=) c.2431+2986A= (n.2431+2986A=) c.3167A= (p.Asp1056=) c.1058-8975A= (n.1058-8975A=) c.2129+2986A= c.4976A= (p.Asp1659=) c.5468A= (p.Asp1823=) c.5435A= (p.Asp1812=) | |
13 | g.23338460C>A | CA387525715 | SACS | c.2185+15325G>T (n.2185+15325G>T) c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.2177-8976G>T (n.2177-8976G>T) c.2291+3125G>T (n.2291+3125G>T) c.2318+3125G>T (n.2318+3125G>T) c.2203+8351G>T (n.2203+8351G>T) n.4543-8976G>T c.2220+8351G>T (n.2220+8351G>T) c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) c.2186-8976G>T (n.2186-8976G>T) c.2431+2985G>T (n.2431+2985G>T) c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) c.1058-8976G>T (n.1058-8976G>T) c.2129+2985G>T c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.5434G>T (p.Asp1812Tyr) | |
13 | g.23338460C>G | CA387525716 | SACS | c.2185+15325G>C (n.2185+15325G>C) c.5443G>C (p.Asp1815His) c.5407G>C (p.Asp1803His) c.2177-8976G>C (n.2177-8976G>C) c.2291+3125G>C (n.2291+3125G>C) c.2318+3125G>C (n.2318+3125G>C) c.2203+8351G>C (n.2203+8351G>C) n.4543-8976G>C c.2220+8351G>C (n.2220+8351G>C) c.5416G>C (p.Asp1806His) c.2186-8976G>C (n.2186-8976G>C) c.2431+2985G>C (n.2431+2985G>C) c.3166G>C (p.Asp1056His) c.1058-8976G>C (n.1058-8976G>C) c.2129+2985G>C c.4975G>C (p.Asp1659His) c.5467G>C (p.Asp1823His) c.5434G>C (p.Asp1812His) | |
13 | g.23338460C>T | CA387525717 | SACS | c.2185+15325G>A (n.2185+15325G>A) c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.2177-8976G>A (n.2177-8976G>A) c.2291+3125G>A (n.2291+3125G>A) c.2318+3125G>A (n.2318+3125G>A) c.2203+8351G>A (n.2203+8351G>A) n.4543-8976G>A c.2220+8351G>A (n.2220+8351G>A) c.5416G>A (p.Asp1806Asn) c.2186-8976G>A (n.2186-8976G>A) c.2431+2985G>A (n.2431+2985G>A) c.3166G>A (p.Asp1056Asn) c.1058-8976G>A (n.1058-8976G>A) c.2129+2985G>A c.4975G>A (p.Asp1659Asn) c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.5434G>A (p.Asp1812Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338461T>A | CA483162109 | SACS | c.2185+15324A>T (n.2185+15324A>T) c.5442A>T (p.Ser1814=) c.5406A>T (p.Ser1802=) c.2177-8977A>T (n.2177-8977A>T) c.2291+3124A>T (n.2291+3124A>T) c.2318+3124A>T (n.2318+3124A>T) c.2203+8350A>T (n.2203+8350A>T) n.4543-8977A>T c.2220+8350A>T (n.2220+8350A>T) c.5415A>T (p.Ser1805=) c.2186-8977A>T (n.2186-8977A>T) c.2431+2984A>T (n.2431+2984A>T) c.3165A>T (p.Ser1055=) c.1058-8977A>T (n.1058-8977A>T) c.2129+2984A>T c.4974A>T (p.Ser1658=) c.5466A>T (p.Ser1822=) c.5433A>T (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338461T>C | CA6911252 | SACS | c.2185+15324A>G (n.2185+15324A>G) c.5442A>G (p.Ser1814=) c.5406A>G (p.Ser1802=) c.2177-8977A>G (n.2177-8977A>G) c.2291+3124A>G (n.2291+3124A>G) c.2318+3124A>G (n.2318+3124A>G) c.2203+8350A>G (n.2203+8350A>G) n.4543-8977A>G c.2220+8350A>G (n.2220+8350A>G) c.5415A>G (p.Ser1805=) c.2186-8977A>G (n.2186-8977A>G) c.2431+2984A>G (n.2431+2984A>G) c.3165A>G (p.Ser1055=) c.1058-8977A>G (n.1058-8977A>G) c.2129+2984A>G c.4974A>G (p.Ser1658=) c.5466A>G (p.Ser1822=) c.5433A>G (p.Ser1811=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338461T>G | CA483162111 | SACS | c.2185+15324A>C (n.2185+15324A>C) c.5442A>C (p.Ser1814=) c.5406A>C (p.Ser1802=) c.2177-8977A>C (n.2177-8977A>C) c.2291+3124A>C (n.2291+3124A>C) c.2318+3124A>C (n.2318+3124A>C) c.2203+8350A>C (n.2203+8350A>C) n.4543-8977A>C c.2220+8350A>C (n.2220+8350A>C) c.5415A>C (p.Ser1805=) c.2186-8977A>C (n.2186-8977A>C) c.2431+2984A>C (n.2431+2984A>C) c.3165A>C (p.Ser1055=) c.1058-8977A>C (n.1058-8977A>C) c.2129+2984A>C c.4974A>C (p.Ser1658=) c.5466A>C (p.Ser1822=) c.5433A>C (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338461T= | CA2078629414 | SACS | c.2185+15324A= (n.2185+15324A=) c.5442A= (p.Ser1814=) c.5406A= (p.Ser1802=) c.2177-8977A= (n.2177-8977A=) c.2291+3124A= (n.2291+3124A=) c.2318+3124A= (n.2318+3124A=) c.2203+8350A= (n.2203+8350A=) n.4543-8977A= c.2220+8350A= (n.2220+8350A=) c.5415A= (p.Ser1805=) c.2186-8977A= (n.2186-8977A=) c.2431+2984A= (n.2431+2984A=) c.3165A= (p.Ser1055=) c.1058-8977A= (n.1058-8977A=) c.2129+2984A= c.4974A= (p.Ser1658=) c.5466A= (p.Ser1822=) c.5433A= (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338462G>A | CA387525718 | SACS | c.2185+15323C>T (n.2185+15323C>T) c.5441C>T (p.Ser1814Leu) c.5405C>T (p.Ser1802Leu) c.2177-8978C>T (n.2177-8978C>T) c.2291+3123C>T (n.2291+3123C>T) c.2318+3123C>T (n.2318+3123C>T) c.2203+8349C>T (n.2203+8349C>T) n.4543-8978C>T c.2220+8349C>T (n.2220+8349C>T) c.5414C>T (p.Ser1805Leu) c.2186-8978C>T (n.2186-8978C>T) c.2431+2983C>T (n.2431+2983C>T) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) c.1058-8978C>T (n.1058-8978C>T) c.2129+2983C>T c.4973C>T (p.Ser1658Leu) c.5465C>T (p.Ser1822Leu) c.5432C>T (p.Ser1811Leu) | |
13 | g.23338462G>C | CA387525719 | SACS | c.2185+15323C>G (n.2185+15323C>G) c.5441C>G (p.Ser1814Ter) c.5405C>G (p.Ser1802Ter) c.2177-8978C>G (n.2177-8978C>G) c.2291+3123C>G (n.2291+3123C>G) c.2318+3123C>G (n.2318+3123C>G) c.2203+8349C>G (n.2203+8349C>G) n.4543-8978C>G c.2220+8349C>G (n.2220+8349C>G) c.5414C>G (p.Ser1805Ter) c.2186-8978C>G (n.2186-8978C>G) c.2431+2983C>G (n.2431+2983C>G) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) c.1058-8978C>G (n.1058-8978C>G) c.2129+2983C>G c.4973C>G (p.Ser1658Ter) c.5465C>G (p.Ser1822Ter) c.5432C>G (p.Ser1811Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338462G= | CA2078629421 | SACS | c.2185+15323C= (n.2185+15323C=) c.5441C= (p.Ser1814=) c.5405C= (p.Ser1802=) c.2177-8978C= (n.2177-8978C=) c.2291+3123C= (n.2291+3123C=) c.2318+3123C= (n.2318+3123C=) c.2203+8349C= (n.2203+8349C=) n.4543-8978C= c.2220+8349C= (n.2220+8349C=) c.5414C= (p.Ser1805=) c.2186-8978C= (n.2186-8978C=) c.2431+2983C= (n.2431+2983C=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.1058-8978C= (n.1058-8978C=) c.2129+2983C= c.4973C= (p.Ser1658=) c.5465C= (p.Ser1822=) c.5432C= (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338462G>T | CA387525720 | SACS | c.2185+15323C>A (n.2185+15323C>A) c.5441C>A (p.Ser1814Ter) c.5405C>A (p.Ser1802Ter) c.2177-8978C>A (n.2177-8978C>A) c.2291+3123C>A (n.2291+3123C>A) c.2318+3123C>A (n.2318+3123C>A) c.2203+8349C>A (n.2203+8349C>A) n.4543-8978C>A c.2220+8349C>A (n.2220+8349C>A) c.5414C>A (p.Ser1805Ter) c.2186-8978C>A (n.2186-8978C>A) c.2431+2983C>A (n.2431+2983C>A) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) c.1058-8978C>A (n.1058-8978C>A) c.2129+2983C>A c.4973C>A (p.Ser1658Ter) c.5465C>A (p.Ser1822Ter) c.5432C>A (p.Ser1811Ter) | |
13 | g.23338463A>C | CA387525721 | SACS | c.2185+15322T>G (n.2185+15322T>G) c.5440T>G (p.Ser1814Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.2177-8979T>G (n.2177-8979T>G) c.2291+3122T>G (n.2291+3122T>G) c.2318+3122T>G (n.2318+3122T>G) c.2203+8348T>G (n.2203+8348T>G) n.4543-8979T>G c.2220+8348T>G (n.2220+8348T>G) c.5413T>G (p.Ser1805Ala) c.2186-8979T>G (n.2186-8979T>G) c.2431+2982T>G (n.2431+2982T>G) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.1058-8979T>G (n.1058-8979T>G) c.2129+2982T>G c.4972T>G (p.Ser1658Ala) c.5464T>G (p.Ser1822Ala) c.5431T>G (p.Ser1811Ala) | |
13 | g.23338463A>G | CA387525722 | SACS | c.2185+15322T>C (n.2185+15322T>C) c.5440T>C (p.Ser1814Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.2177-8979T>C (n.2177-8979T>C) c.2291+3122T>C (n.2291+3122T>C) c.2318+3122T>C (n.2318+3122T>C) c.2203+8348T>C (n.2203+8348T>C) n.4543-8979T>C c.2220+8348T>C (n.2220+8348T>C) c.5413T>C (p.Ser1805Pro) c.2186-8979T>C (n.2186-8979T>C) c.2431+2982T>C (n.2431+2982T>C) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.1058-8979T>C (n.1058-8979T>C) c.2129+2982T>C c.4972T>C (p.Ser1658Pro) c.5464T>C (p.Ser1822Pro) c.5431T>C (p.Ser1811Pro) | |
13 | g.23338463A>T | CA387525723 | SACS | c.2185+15322T>A (n.2185+15322T>A) c.5440T>A (p.Ser1814Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.2177-8979T>A (n.2177-8979T>A) c.2291+3122T>A (n.2291+3122T>A) c.2318+3122T>A (n.2318+3122T>A) c.2203+8348T>A (n.2203+8348T>A) n.4543-8979T>A c.2220+8348T>A (n.2220+8348T>A) c.5413T>A (p.Ser1805Thr) c.2186-8979T>A (n.2186-8979T>A) c.2431+2982T>A (n.2431+2982T>A) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.1058-8979T>A (n.1058-8979T>A) c.2129+2982T>A c.4972T>A (p.Ser1658Thr) c.5464T>A (p.Ser1822Thr) c.5431T>A (p.Ser1811Thr) | |
13 | g.23338464T>A | CA483162112 | SACS | c.2185+15321A>T (n.2185+15321A>T) c.5439A>T (p.Pro1813=) c.5403A>T (p.Pro1801=) c.2177-8980A>T (n.2177-8980A>T) c.2291+3121A>T (n.2291+3121A>T) c.2318+3121A>T (n.2318+3121A>T) c.2203+8347A>T (n.2203+8347A>T) n.4543-8980A>T c.2220+8347A>T (n.2220+8347A>T) c.5412A>T (p.Pro1804=) c.2186-8980A>T (n.2186-8980A>T) c.2431+2981A>T (n.2431+2981A>T) c.3162A>T (p.Pro1054=) c.1058-8980A>T (n.1058-8980A>T) c.2129+2981A>T c.4971A>T (p.Pro1657=) c.5463A>T (p.Pro1821=) c.5430A>T (p.Pro1810=) | |
13 | g.23338464T>C | CA483162113 | SACS | c.2185+15321A>G (n.2185+15321A>G) c.5439A>G (p.Pro1813=) c.5403A>G (p.Pro1801=) c.2177-8980A>G (n.2177-8980A>G) c.2291+3121A>G (n.2291+3121A>G) c.2318+3121A>G (n.2318+3121A>G) c.2203+8347A>G (n.2203+8347A>G) n.4543-8980A>G c.2220+8347A>G (n.2220+8347A>G) c.5412A>G (p.Pro1804=) c.2186-8980A>G (n.2186-8980A>G) c.2431+2981A>G (n.2431+2981A>G) c.3162A>G (p.Pro1054=) c.1058-8980A>G (n.1058-8980A>G) c.2129+2981A>G c.4971A>G (p.Pro1657=) c.5463A>G (p.Pro1821=) c.5430A>G (p.Pro1810=) | |
13 | g.23338464T>G | CA483162115 | SACS | c.2185+15321A>C (n.2185+15321A>C) c.5439A>C (p.Pro1813=) c.5403A>C (p.Pro1801=) c.2177-8980A>C (n.2177-8980A>C) c.2291+3121A>C (n.2291+3121A>C) c.2318+3121A>C (n.2318+3121A>C) c.2203+8347A>C (n.2203+8347A>C) n.4543-8980A>C c.2220+8347A>C (n.2220+8347A>C) c.5412A>C (p.Pro1804=) c.2186-8980A>C (n.2186-8980A>C) c.2431+2981A>C (n.2431+2981A>C) c.3162A>C (p.Pro1054=) c.1058-8980A>C (n.1058-8980A>C) c.2129+2981A>C c.4971A>C (p.Pro1657=) c.5463A>C (p.Pro1821=) c.5430A>C (p.Pro1810=) | |
13 | g.23338465G>A | CA387525725 | SACS | c.2185+15320C>T (n.2185+15320C>T) c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.5402C>T (p.Pro1801Leu) c.2177-8981C>T (n.2177-8981C>T) c.2291+3120C>T (n.2291+3120C>T) c.2318+3120C>T (n.2318+3120C>T) c.2203+8346C>T (n.2203+8346C>T) n.4543-8981C>T c.2220+8346C>T (n.2220+8346C>T) c.5411C>T (p.Pro1804Leu) c.2186-8981C>T (n.2186-8981C>T) c.2431+2980C>T (n.2431+2980C>T) c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.1058-8981C>T (n.1058-8981C>T) c.2129+2980C>T c.4970C>T (p.Pro1657Leu) c.5462C>T (p.Pro1821Leu) c.5429C>T (p.Pro1810Leu) | |
13 | g.23338465G>C | CA387525726 | SACS | c.2185+15320C>G (n.2185+15320C>G) c.5438C>G (p.Pro1813Arg) c.5402C>G (p.Pro1801Arg) c.2177-8981C>G (n.2177-8981C>G) c.2291+3120C>G (n.2291+3120C>G) c.2318+3120C>G (n.2318+3120C>G) c.2203+8346C>G (n.2203+8346C>G) n.4543-8981C>G c.2220+8346C>G (n.2220+8346C>G) c.5411C>G (p.Pro1804Arg) c.2186-8981C>G (n.2186-8981C>G) c.2431+2980C>G (n.2431+2980C>G) c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.1058-8981C>G (n.1058-8981C>G) c.2129+2980C>G c.4970C>G (p.Pro1657Arg) c.5462C>G (p.Pro1821Arg) c.5429C>G (p.Pro1810Arg) | |
13 | g.23338465G>T | CA387525724 | SACS | c.2185+15320C>A (n.2185+15320C>A) c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.5402C>A (p.Pro1801Gln) c.2177-8981C>A (n.2177-8981C>A) c.2291+3120C>A (n.2291+3120C>A) c.2318+3120C>A (n.2318+3120C>A) c.2203+8346C>A (n.2203+8346C>A) n.4543-8981C>A c.2220+8346C>A (n.2220+8346C>A) c.5411C>A (p.Pro1804Gln) c.2186-8981C>A (n.2186-8981C>A) c.2431+2980C>A (n.2431+2980C>A) c.3161C>A (p.Pro1054Gln) c.1058-8981C>A (n.1058-8981C>A) c.2129+2980C>A c.4970C>A (p.Pro1657Gln) c.5462C>A (p.Pro1821Gln) c.5429C>A (p.Pro1810Gln) | |
13 | g.23338465_23338468delinsGGCT | CA2078629425 | SACS | c.2185+15317_2185+15320delinsAGCC (n.2185+15317_2185+15320delinsAGCC) c.5435_5438delinsAGCC (p.Lys1812=) c.5399_5402delinsAGCC (p.Lys1800=) c.2177-8984_2177-8981delinsAGCC (n.2177-8984_2177-8981delinsAGCC) c.2291+3117_2291+3120delinsAGCC (n.2291+3117_2291+3120delinsAGCC) c.2318+3117_2318+3120delinsAGCC (n.2318+3117_2318+3120delinsAGCC) c.2203+8343_2203+8346delinsAGCC (n.2203+8343_2203+8346delinsAGCC) n.4543-8984_4543-8981delinsAGCC c.2220+8343_2220+8346delinsAGCC (n.2220+8343_2220+8346delinsAGCC) c.5408_5411delinsAGCC (p.Lys1803=) c.2186-8984_2186-8981delinsAGCC (n.2186-8984_2186-8981delinsAGCC) c.2431+2977_2431+2980delinsAGCC (n.2431+2977_2431+2980delinsAGCC) c.3158_3161delinsAGCC (p.Lys1053=) c.1058-8984_1058-8981delinsAGCC (n.1058-8984_1058-8981delinsAGCC) c.2129+2977_2129+2980delinsAGCC c.4967_4970delinsAGCC (p.Lys1656=) c.5459_5462delinsAGCC (p.Lys1820=) c.5426_5429delinsAGCC (p.Lys1809=) | |
13 | g.23338466G>A | CA387525729 | SACS | c.2185+15319C>T (n.2185+15319C>T) c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.5401C>T (p.Pro1801Ser) c.2177-8982C>T (n.2177-8982C>T) c.2291+3119C>T (n.2291+3119C>T) c.2318+3119C>T (n.2318+3119C>T) c.2203+8345C>T (n.2203+8345C>T) n.4543-8982C>T c.2220+8345C>T (n.2220+8345C>T) c.5410C>T (p.Pro1804Ser) c.2186-8982C>T (n.2186-8982C>T) c.2431+2979C>T (n.2431+2979C>T) c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.1058-8982C>T (n.1058-8982C>T) c.2129+2979C>T c.4969C>T (p.Pro1657Ser) c.5461C>T (p.Pro1821Ser) c.5428C>T (p.Pro1810Ser) | |
13 | g.23338466G>C | CA387525727 | SACS | c.2185+15319C>G (n.2185+15319C>G) c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.5401C>G (p.Pro1801Ala) c.2177-8982C>G (n.2177-8982C>G) c.2291+3119C>G (n.2291+3119C>G) c.2318+3119C>G (n.2318+3119C>G) c.2203+8345C>G (n.2203+8345C>G) n.4543-8982C>G c.2220+8345C>G (n.2220+8345C>G) c.5410C>G (p.Pro1804Ala) c.2186-8982C>G (n.2186-8982C>G) c.2431+2979C>G (n.2431+2979C>G) c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.1058-8982C>G (n.1058-8982C>G) c.2129+2979C>G c.4969C>G (p.Pro1657Ala) c.5461C>G (p.Pro1821Ala) c.5428C>G (p.Pro1810Ala) | |
13 | g.23338466G>T | CA387525728 | SACS | c.2185+15319C>A (n.2185+15319C>A) c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.5401C>A (p.Pro1801Thr) c.2177-8982C>A (n.2177-8982C>A) c.2291+3119C>A (n.2291+3119C>A) c.2318+3119C>A (n.2318+3119C>A) c.2203+8345C>A (n.2203+8345C>A) n.4543-8982C>A c.2220+8345C>A (n.2220+8345C>A) c.5410C>A (p.Pro1804Thr) c.2186-8982C>A (n.2186-8982C>A) c.2431+2979C>A (n.2431+2979C>A) c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.1058-8982C>A (n.1058-8982C>A) c.2129+2979C>A c.4969C>A (p.Pro1657Thr) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.5428C>A (p.Pro1810Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338466_23338468del | CA608985264 | SACS | c.2185+15317_2185+15319del (n.2185+15317_2185+15319del) c.5435_5437del (p.Lys1812_Pro1813delinsThr) c.5399_5401del (p.Lys1800_Pro1801delinsThr) c.2177-8984_2177-8982del (n.2177-8984_2177-8982del) c.2291+3117_2291+3119del (n.2291+3117_2291+3119del) c.2318+3117_2318+3119del (n.2318+3117_2318+3119del) c.2203+8343_2203+8345del (n.2203+8343_2203+8345del) n.4543-8984_4543-8982del c.2220+8343_2220+8345del (n.2220+8343_2220+8345del) c.5408_5410del (p.Lys1803_Pro1804delinsThr) c.2186-8984_2186-8982del (n.2186-8984_2186-8982del) c.2431+2977_2431+2979del (n.2431+2977_2431+2979del) c.3158_3160del (p.Lys1053_Pro1054delinsThr) c.1058-8984_1058-8982del (n.1058-8984_1058-8982del) c.2129+2977_2129+2979del c.4967_4969del (p.Lys1656_Pro1657delinsThr) c.5459_5461del (p.Lys1820_Pro1821delinsThr) c.5426_5428del (p.Lys1809_Pro1810delinsThr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338467C>A | CA387525730 | SACS | c.2185+15318G>T (n.2185+15318G>T) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.5400G>T (p.Lys1800Asn) c.2177-8983G>T (n.2177-8983G>T) c.2291+3118G>T (n.2291+3118G>T) c.2318+3118G>T (n.2318+3118G>T) c.2203+8344G>T (n.2203+8344G>T) n.4543-8983G>T c.2220+8344G>T (n.2220+8344G>T) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) c.2186-8983G>T (n.2186-8983G>T) c.2431+2978G>T (n.2431+2978G>T) c.3159G>T (p.Lys1053Asn) c.1058-8983G>T (n.1058-8983G>T) c.2129+2978G>T c.4968G>T (p.Lys1656Asn) c.5460G>T (p.Lys1820Asn) c.5427G>T (p.Lys1809Asn) | |
13 | g.23338467C>G | CA387525731 | SACS | c.2185+15318G>C (n.2185+15318G>C) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.5400G>C (p.Lys1800Asn) c.2177-8983G>C (n.2177-8983G>C) c.2291+3118G>C (n.2291+3118G>C) c.2318+3118G>C (n.2318+3118G>C) c.2203+8344G>C (n.2203+8344G>C) n.4543-8983G>C c.2220+8344G>C (n.2220+8344G>C) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) c.2186-8983G>C (n.2186-8983G>C) c.2431+2978G>C (n.2431+2978G>C) c.3159G>C (p.Lys1053Asn) c.1058-8983G>C (n.1058-8983G>C) c.2129+2978G>C c.4968G>C (p.Lys1656Asn) c.5460G>C (p.Lys1820Asn) c.5427G>C (p.Lys1809Asn) | |
13 | g.23338467C>T | CA483162118 | SACS | c.2185+15318G>A (n.2185+15318G>A) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.5400G>A (p.Lys1800=) c.2177-8983G>A (n.2177-8983G>A) c.2291+3118G>A (n.2291+3118G>A) c.2318+3118G>A (n.2318+3118G>A) c.2203+8344G>A (n.2203+8344G>A) n.4543-8983G>A c.2220+8344G>A (n.2220+8344G>A) c.5409G>A (p.Lys1803=) c.2186-8983G>A (n.2186-8983G>A) c.2431+2978G>A (n.2431+2978G>A) c.3159G>A (p.Lys1053=) c.1058-8983G>A (n.1058-8983G>A) c.2129+2978G>A c.4968G>A (p.Lys1656=) c.5460G>A (p.Lys1820=) c.5427G>A (p.Lys1809=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338467_23338471delinsCTTTT | CA2078629432 | SACS | c.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG (n.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG) c.5432_5436delinsAAAAG (p.Lys1811=) c.5396_5400delinsAAAAG (p.Lys1799=) c.2177-8987_2177-8983delinsAAAAG (n.2177-8987_2177-8983delinsAAAAG) c.2291+3114_2291+3118delinsAAAAG (n.2291+3114_2291+3118delinsAAAAG) c.2318+3114_2318+3118delinsAAAAG (n.2318+3114_2318+3118delinsAAAAG) c.2203+8340_2203+8344delinsAAAAG (n.2203+8340_2203+8344delinsAAAAG) n.4543-8987_4543-8983delinsAAAAG c.2220+8340_2220+8344delinsAAAAG (n.2220+8340_2220+8344delinsAAAAG) c.5405_5409delinsAAAAG (p.Lys1802=) c.2186-8987_2186-8983delinsAAAAG (n.2186-8987_2186-8983delinsAAAAG) c.2431+2974_2431+2978delinsAAAAG (n.2431+2974_2431+2978delinsAAAAG) c.3155_3159delinsAAAAG (p.Lys1052=) c.1058-8987_1058-8983delinsAAAAG (n.1058-8987_1058-8983delinsAAAAG) c.2129+2974_2129+2978delinsAAAAG c.4964_4968delinsAAAAG (p.Lys1655=) c.5456_5460delinsAAAAG (p.Lys1819=) c.5423_5427delinsAAAAG (p.Lys1808=) | |
13 | g.23338468T>A | CA387525732 | SACS | c.2185+15317A>T (n.2185+15317A>T) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.5399A>T (p.Lys1800Met) c.2177-8984A>T (n.2177-8984A>T) c.2291+3117A>T (n.2291+3117A>T) c.2318+3117A>T (n.2318+3117A>T) c.2203+8343A>T (n.2203+8343A>T) n.4543-8984A>T c.2220+8343A>T (n.2220+8343A>T) c.5408A>T (p.Lys1803Met) c.2186-8984A>T (n.2186-8984A>T) c.2431+2977A>T (n.2431+2977A>T) c.3158A>T (p.Lys1053Met) c.1058-8984A>T (n.1058-8984A>T) c.2129+2977A>T c.4967A>T (p.Lys1656Met) c.5459A>T (p.Lys1820Met) c.5426A>T (p.Lys1809Met) | |
13 | g.23338468T>C | CA387525733 | SACS | c.2185+15317A>G (n.2185+15317A>G) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.5399A>G (p.Lys1800Arg) c.2177-8984A>G (n.2177-8984A>G) c.2291+3117A>G (n.2291+3117A>G) c.2318+3117A>G (n.2318+3117A>G) c.2203+8343A>G (n.2203+8343A>G) n.4543-8984A>G c.2220+8343A>G (n.2220+8343A>G) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.2186-8984A>G (n.2186-8984A>G) c.2431+2977A>G (n.2431+2977A>G) c.3158A>G (p.Lys1053Arg) c.1058-8984A>G (n.1058-8984A>G) c.2129+2977A>G c.4967A>G (p.Lys1656Arg) c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.5426A>G (p.Lys1809Arg) | |
13 | g.23338468T>G | CA387525734 | SACS | c.2185+15317A>C (n.2185+15317A>C) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.5399A>C (p.Lys1800Thr) c.2177-8984A>C (n.2177-8984A>C) c.2291+3117A>C (n.2291+3117A>C) c.2318+3117A>C (n.2318+3117A>C) c.2203+8343A>C (n.2203+8343A>C) n.4543-8984A>C c.2220+8343A>C (n.2220+8343A>C) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.2186-8984A>C (n.2186-8984A>C) c.2431+2977A>C (n.2431+2977A>C) c.3158A>C (p.Lys1053Thr) c.1058-8984A>C (n.1058-8984A>C) c.2129+2977A>C c.4967A>C (p.Lys1656Thr) c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.5426A>C (p.Lys1809Thr) | |
13 | g.23338473del | CA2521996166 | SACS | c.2185+15317del (n.2185+15317del) c.5435del (p.Lys1812SerfsTer11) c.5399del (p.Lys1800SerfsTer11) c.2177-8984del (n.2177-8984del) c.2291+3117del (n.2291+3117del) c.2318+3117del (n.2318+3117del) c.2203+8343del (n.2203+8343del) n.4543-8984del c.2220+8343del (n.2220+8343del) c.5408del (p.Lys1803SerfsTer11) c.2186-8984del (n.2186-8984del) c.2431+2977del (n.2431+2977del) c.3158del (p.Lys1053SerfsTer11) c.1058-8984del (n.1058-8984del) c.2129+2977del c.4967del (p.Lys1656SerfsTer11) c.5459del (p.Lys1820SerfsTer11) c.5426del (p.Lys1809SerfsTer11) | |
13 | g.23338470_23338473del | CA696637031 | SACS | c.2185+15314_2185+15317del (n.2185+15314_2185+15317del) c.5432_5435del (p.Lys1811SerfsTer11) c.5396_5399del (p.Lys1799SerfsTer11) c.2177-8987_2177-8984del (n.2177-8987_2177-8984del) c.2291+3114_2291+3117del (n.2291+3114_2291+3117del) c.2318+3114_2318+3117del (n.2318+3114_2318+3117del) c.2203+8340_2203+8343del (n.2203+8340_2203+8343del) n.4543-8987_4543-8984del c.2220+8340_2220+8343del (n.2220+8340_2220+8343del) c.5405_5408del (p.Lys1802SerfsTer11) c.2186-8987_2186-8984del (n.2186-8987_2186-8984del) c.2431+2974_2431+2977del (n.2431+2974_2431+2977del) c.3155_3158del (p.Lys1052SerfsTer11) c.1058-8987_1058-8984del (n.1058-8987_1058-8984del) c.2129+2974_2129+2977del c.4964_4967del (p.Lys1655SerfsTer11) c.5456_5459del (p.Lys1819SerfsTer11) c.5423_5426del (p.Lys1808SerfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338469T>A | CA387525735 | SACS | c.2185+15316A>T (n.2185+15316A>T) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.5398A>T (p.Lys1800Ter) c.2177-8985A>T (n.2177-8985A>T) c.2291+3116A>T (n.2291+3116A>T) c.2318+3116A>T (n.2318+3116A>T) c.2203+8342A>T (n.2203+8342A>T) n.4543-8985A>T c.2220+8342A>T (n.2220+8342A>T) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.2186-8985A>T (n.2186-8985A>T) c.2431+2976A>T (n.2431+2976A>T) c.3157A>T (p.Lys1053Ter) c.1058-8985A>T (n.1058-8985A>T) c.2129+2976A>T c.4966A>T (p.Lys1656Ter) c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.5425A>T (p.Lys1809Ter) | |
13 | g.23338469T>C | CA387525736 | SACS | c.2185+15316A>G (n.2185+15316A>G) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.5398A>G (p.Lys1800Glu) c.2177-8985A>G (n.2177-8985A>G) c.2291+3116A>G (n.2291+3116A>G) c.2318+3116A>G (n.2318+3116A>G) c.2203+8342A>G (n.2203+8342A>G) n.4543-8985A>G c.2220+8342A>G (n.2220+8342A>G) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.2186-8985A>G (n.2186-8985A>G) c.2431+2976A>G (n.2431+2976A>G) c.3157A>G (p.Lys1053Glu) c.1058-8985A>G (n.1058-8985A>G) c.2129+2976A>G c.4966A>G (p.Lys1656Glu) c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.5425A>G (p.Lys1809Glu) | |
13 | g.23338469T>G | CA387525737 | SACS | c.2185+15316A>C (n.2185+15316A>C) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.5398A>C (p.Lys1800Gln) c.2177-8985A>C (n.2177-8985A>C) c.2291+3116A>C (n.2291+3116A>C) c.2318+3116A>C (n.2318+3116A>C) c.2203+8342A>C (n.2203+8342A>C) n.4543-8985A>C c.2220+8342A>C (n.2220+8342A>C) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.2186-8985A>C (n.2186-8985A>C) c.2431+2976A>C (n.2431+2976A>C) c.3157A>C (p.Lys1053Gln) c.1058-8985A>C (n.1058-8985A>C) c.2129+2976A>C c.4966A>C (p.Lys1656Gln) c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.5425A>C (p.Lys1809Gln) | |
13 | g.23338470T>A | CA387525738 | SACS | c.2185+15315A>T (n.2185+15315A>T) c.5433A>T (p.Lys1811Asn) c.5397A>T (p.Lys1799Asn) c.2177-8986A>T (n.2177-8986A>T) c.2291+3115A>T (n.2291+3115A>T) c.2318+3115A>T (n.2318+3115A>T) c.2203+8341A>T (n.2203+8341A>T) n.4543-8986A>T c.2220+8341A>T (n.2220+8341A>T) c.5406A>T (p.Lys1802Asn) c.2186-8986A>T (n.2186-8986A>T) c.2431+2975A>T (n.2431+2975A>T) c.3156A>T (p.Lys1052Asn) c.1058-8986A>T (n.1058-8986A>T) c.2129+2975A>T c.4965A>T (p.Lys1655Asn) c.5457A>T (p.Lys1819Asn) c.5424A>T (p.Lys1808Asn) | |
13 | g.23338470T>C | CA483162122 | SACS | c.2185+15315A>G (n.2185+15315A>G) c.5433A>G (p.Lys1811=) c.5397A>G (p.Lys1799=) c.2177-8986A>G (n.2177-8986A>G) c.2291+3115A>G (n.2291+3115A>G) c.2318+3115A>G (n.2318+3115A>G) c.2203+8341A>G (n.2203+8341A>G) n.4543-8986A>G c.2220+8341A>G (n.2220+8341A>G) c.5406A>G (p.Lys1802=) c.2186-8986A>G (n.2186-8986A>G) c.2431+2975A>G (n.2431+2975A>G) c.3156A>G (p.Lys1052=) c.1058-8986A>G (n.1058-8986A>G) c.2129+2975A>G c.4965A>G (p.Lys1655=) c.5457A>G (p.Lys1819=) c.5424A>G (p.Lys1808=) | |
13 | g.23338470T>G | CA387525739 | SACS | c.2185+15315A>C (n.2185+15315A>C) c.5433A>C (p.Lys1811Asn) c.5397A>C (p.Lys1799Asn) c.2177-8986A>C (n.2177-8986A>C) c.2291+3115A>C (n.2291+3115A>C) c.2318+3115A>C (n.2318+3115A>C) c.2203+8341A>C (n.2203+8341A>C) n.4543-8986A>C c.2220+8341A>C (n.2220+8341A>C) c.5406A>C (p.Lys1802Asn) c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C) c.2431+2975A>C (n.2431+2975A>C) c.3156A>C (p.Lys1052Asn) c.1058-8986A>C (n.1058-8986A>C) c.2129+2975A>C c.4965A>C (p.Lys1655Asn) c.5457A>C (p.Lys1819Asn) c.5424A>C (p.Lys1808Asn) | |
13 | g.23338471T>A | CA387525742 | SACS | c.2185+15314A>T (n.2185+15314A>T) c.5432A>T (p.Lys1811Ile) c.5396A>T (p.Lys1799Ile) c.2177-8987A>T (n.2177-8987A>T) c.2291+3114A>T (n.2291+3114A>T) c.2318+3114A>T (n.2318+3114A>T) c.2203+8340A>T (n.2203+8340A>T) n.4543-8987A>T c.2220+8340A>T (n.2220+8340A>T) c.5405A>T (p.Lys1802Ile) c.2186-8987A>T (n.2186-8987A>T) c.2431+2974A>T (n.2431+2974A>T) c.3155A>T (p.Lys1052Ile) c.1058-8987A>T (n.1058-8987A>T) c.2129+2974A>T c.4964A>T (p.Lys1655Ile) c.5456A>T (p.Lys1819Ile) c.5423A>T (p.Lys1808Ile) | |
13 | g.23338471T>C | CA387525740 | SACS | c.2185+15314A>G (n.2185+15314A>G) c.5432A>G (p.Lys1811Arg) c.5396A>G (p.Lys1799Arg) c.2177-8987A>G (n.2177-8987A>G) c.2291+3114A>G (n.2291+3114A>G) c.2318+3114A>G (n.2318+3114A>G) c.2203+8340A>G (n.2203+8340A>G) n.4543-8987A>G c.2220+8340A>G (n.2220+8340A>G) c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.2186-8987A>G (n.2186-8987A>G) c.2431+2974A>G (n.2431+2974A>G) c.3155A>G (p.Lys1052Arg) c.1058-8987A>G (n.1058-8987A>G) c.2129+2974A>G c.4964A>G (p.Lys1655Arg) c.5456A>G (p.Lys1819Arg) c.5423A>G (p.Lys1808Arg) | |
13 | g.23338471T>G | CA387525741 | SACS | c.2185+15314A>C (n.2185+15314A>C) c.5432A>C (p.Lys1811Thr) c.5396A>C (p.Lys1799Thr) c.2177-8987A>C (n.2177-8987A>C) c.2291+3114A>C (n.2291+3114A>C) c.2318+3114A>C (n.2318+3114A>C) c.2203+8340A>C (n.2203+8340A>C) n.4543-8987A>C c.2220+8340A>C (n.2220+8340A>C) c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C) c.2431+2974A>C (n.2431+2974A>C) c.3155A>C (p.Lys1052Thr) c.1058-8987A>C (n.1058-8987A>C) c.2129+2974A>C c.4964A>C (p.Lys1655Thr) c.5456A>C (p.Lys1819Thr) c.5423A>C (p.Lys1808Thr) | |
13 | g.23338472T>A | CA387525743 | SACS | c.2185+15313A>T (n.2185+15313A>T) c.5431A>T (p.Lys1811Ter) c.5395A>T (p.Lys1799Ter) c.2177-8988A>T (n.2177-8988A>T) c.2291+3113A>T (n.2291+3113A>T) c.2318+3113A>T (n.2318+3113A>T) c.2203+8339A>T (n.2203+8339A>T) n.4543-8988A>T c.2220+8339A>T (n.2220+8339A>T) c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.2186-8988A>T (n.2186-8988A>T) c.2431+2973A>T (n.2431+2973A>T) c.3154A>T (p.Lys1052Ter) c.1058-8988A>T (n.1058-8988A>T) c.2129+2973A>T c.4963A>T (p.Lys1655Ter) c.5455A>T (p.Lys1819Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter) | |
13 | g.23338472T>C | CA387525744 | SACS | c.2185+15313A>G (n.2185+15313A>G) c.5431A>G (p.Lys1811Glu) c.5395A>G (p.Lys1799Glu) c.2177-8988A>G (n.2177-8988A>G) c.2291+3113A>G (n.2291+3113A>G) c.2318+3113A>G (n.2318+3113A>G) c.2203+8339A>G (n.2203+8339A>G) n.4543-8988A>G c.2220+8339A>G (n.2220+8339A>G) c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.2186-8988A>G (n.2186-8988A>G) c.2431+2973A>G (n.2431+2973A>G) c.3154A>G (p.Lys1052Glu) c.1058-8988A>G (n.1058-8988A>G) c.2129+2973A>G c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.5455A>G (p.Lys1819Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu) | |
13 | g.23338472T>G | CA387525745 | SACS | c.2185+15313A>C (n.2185+15313A>C) c.5431A>C (p.Lys1811Gln) c.5395A>C (p.Lys1799Gln) c.2177-8988A>C (n.2177-8988A>C) c.2291+3113A>C (n.2291+3113A>C) c.2318+3113A>C (n.2318+3113A>C) c.2203+8339A>C (n.2203+8339A>C) n.4543-8988A>C c.2220+8339A>C (n.2220+8339A>C) c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.2186-8988A>C (n.2186-8988A>C) c.2431+2973A>C (n.2431+2973A>C) c.3154A>C (p.Lys1052Gln) c.1058-8988A>C (n.1058-8988A>C) c.2129+2973A>C c.4963A>C (p.Lys1655Gln) c.5455A>C (p.Lys1819Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln) | |
13 | g.23338473T>A | CA483162123 | SACS | c.2185+15312A>T (n.2185+15312A>T) c.5430A>T (p.Ser1810=) c.5394A>T (p.Ser1798=) c.2177-8989A>T (n.2177-8989A>T) c.2291+3112A>T (n.2291+3112A>T) c.2318+3112A>T (n.2318+3112A>T) c.2203+8338A>T (n.2203+8338A>T) n.4543-8989A>T c.2220+8338A>T (n.2220+8338A>T) c.5403A>T (p.Ser1801=) c.2186-8989A>T (n.2186-8989A>T) c.2431+2972A>T (n.2431+2972A>T) c.3153A>T (p.Ser1051=) c.1058-8989A>T (n.1058-8989A>T) c.2129+2972A>T c.4962A>T (p.Ser1654=) c.5454A>T (p.Ser1818=) c.5421A>T (p.Ser1807=) | |
13 | g.23338473T>C | CA483162125 | SACS | c.2185+15312A>G (n.2185+15312A>G) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.5394A>G (p.Ser1798=) c.2177-8989A>G (n.2177-8989A>G) c.2291+3112A>G (n.2291+3112A>G) c.2318+3112A>G (n.2318+3112A>G) c.2203+8338A>G (n.2203+8338A>G) n.4543-8989A>G c.2220+8338A>G (n.2220+8338A>G) c.5403A>G (p.Ser1801=) c.2186-8989A>G (n.2186-8989A>G) c.2431+2972A>G (n.2431+2972A>G) c.3153A>G (p.Ser1051=) c.1058-8989A>G (n.1058-8989A>G) c.2129+2972A>G c.4962A>G (p.Ser1654=) c.5454A>G (p.Ser1818=) c.5421A>G (p.Ser1807=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338473T>G | CA483162127 | SACS | c.2185+15312A>C (n.2185+15312A>C) c.5430A>C (p.Ser1810=) c.5394A>C (p.Ser1798=) c.2177-8989A>C (n.2177-8989A>C) c.2291+3112A>C (n.2291+3112A>C) c.2318+3112A>C (n.2318+3112A>C) c.2203+8338A>C (n.2203+8338A>C) n.4543-8989A>C c.2220+8338A>C (n.2220+8338A>C) c.5403A>C (p.Ser1801=) c.2186-8989A>C (n.2186-8989A>C) c.2431+2972A>C (n.2431+2972A>C) c.3153A>C (p.Ser1051=) c.1058-8989A>C (n.1058-8989A>C) c.2129+2972A>C c.4962A>C (p.Ser1654=) c.5454A>C (p.Ser1818=) c.5421A>C (p.Ser1807=) | |
13 | g.23338474G>A | CA387525746 | SACS | c.2185+15311C>T (n.2185+15311C>T) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.5393C>T (p.Ser1798Leu) c.2177-8990C>T (n.2177-8990C>T) c.2291+3111C>T (n.2291+3111C>T) c.2318+3111C>T (n.2318+3111C>T) c.2203+8337C>T (n.2203+8337C>T) n.4543-8990C>T c.2220+8337C>T (n.2220+8337C>T) c.5402C>T (p.Ser1801Leu) c.2186-8990C>T (n.2186-8990C>T) c.2431+2971C>T (n.2431+2971C>T) c.3152C>T (p.Ser1051Leu) c.1058-8990C>T (n.1058-8990C>T) c.2129+2971C>T c.4961C>T (p.Ser1654Leu) c.5453C>T (p.Ser1818Leu) c.5420C>T (p.Ser1807Leu) | |
13 | g.23338474G>C | CA387525747 | SACS | c.2185+15311C>G (n.2185+15311C>G) c.5429C>G (p.Ser1810Ter) c.5393C>G (p.Ser1798Ter) c.2177-8990C>G (n.2177-8990C>G) c.2291+3111C>G (n.2291+3111C>G) c.2318+3111C>G (n.2318+3111C>G) c.2203+8337C>G (n.2203+8337C>G) n.4543-8990C>G c.2220+8337C>G (n.2220+8337C>G) c.5402C>G (p.Ser1801Ter) c.2186-8990C>G (n.2186-8990C>G) c.2431+2971C>G (n.2431+2971C>G) c.3152C>G (p.Ser1051Ter) c.1058-8990C>G (n.1058-8990C>G) c.2129+2971C>G c.4961C>G (p.Ser1654Ter) c.5453C>G (p.Ser1818Ter) c.5420C>G (p.Ser1807Ter) | ClinVar |
13 | g.23338474G>T | CA387525748 | SACS | c.2185+15311C>A (n.2185+15311C>A) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.5393C>A (p.Ser1798Ter) c.2177-8990C>A (n.2177-8990C>A) c.2291+3111C>A (n.2291+3111C>A) c.2318+3111C>A (n.2318+3111C>A) c.2203+8337C>A (n.2203+8337C>A) n.4543-8990C>A c.2220+8337C>A (n.2220+8337C>A) c.5402C>A (p.Ser1801Ter) c.2186-8990C>A (n.2186-8990C>A) c.2431+2971C>A (n.2431+2971C>A) c.3152C>A (p.Ser1051Ter) c.1058-8990C>A (n.1058-8990C>A) c.2129+2971C>A c.4961C>A (p.Ser1654Ter) c.5453C>A (p.Ser1818Ter) c.5420C>A (p.Ser1807Ter) | |
13 | g.23338475A>C | CA387525749 | SACS | c.2185+15310T>G (n.2185+15310T>G) c.5428T>G (p.Ser1810Ala) c.5392T>G (p.Ser1798Ala) c.2177-8991T>G (n.2177-8991T>G) c.2291+3110T>G (n.2291+3110T>G) c.2318+3110T>G (n.2318+3110T>G) c.2203+8336T>G (n.2203+8336T>G) n.4543-8991T>G c.2220+8336T>G (n.2220+8336T>G) c.5401T>G (p.Ser1801Ala) c.2186-8991T>G (n.2186-8991T>G) c.2431+2970T>G (n.2431+2970T>G) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.1058-8991T>G (n.1058-8991T>G) c.2129+2970T>G c.4960T>G (p.Ser1654Ala) c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.5419T>G (p.Ser1807Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338475A>G | CA387525750 | SACS | c.2185+15310T>C (n.2185+15310T>C) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.5392T>C (p.Ser1798Pro) c.2177-8991T>C (n.2177-8991T>C) c.2291+3110T>C (n.2291+3110T>C) c.2318+3110T>C (n.2318+3110T>C) c.2203+8336T>C (n.2203+8336T>C) n.4543-8991T>C c.2220+8336T>C (n.2220+8336T>C) c.5401T>C (p.Ser1801Pro) c.2186-8991T>C (n.2186-8991T>C) c.2431+2970T>C (n.2431+2970T>C) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.1058-8991T>C (n.1058-8991T>C) c.2129+2970T>C c.4960T>C (p.Ser1654Pro) c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.5419T>C (p.Ser1807Pro) | |
13 | g.23338475A>T | CA387525751 | SACS | c.2185+15310T>A (n.2185+15310T>A) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.5392T>A (p.Ser1798Thr) c.2177-8991T>A (n.2177-8991T>A) c.2291+3110T>A (n.2291+3110T>A) c.2318+3110T>A (n.2318+3110T>A) c.2203+8336T>A (n.2203+8336T>A) n.4543-8991T>A c.2220+8336T>A (n.2220+8336T>A) c.5401T>A (p.Ser1801Thr) c.2186-8991T>A (n.2186-8991T>A) c.2431+2970T>A (n.2431+2970T>A) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.1058-8991T>A (n.1058-8991T>A) c.2129+2970T>A c.4960T>A (p.Ser1654Thr) c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.5419T>A (p.Ser1807Thr) | |
13 | g.23338476T>A | CA387525752 | SACS | c.2185+15309A>T (n.2185+15309A>T) c.5427A>T (p.Gln1809His) c.5391A>T (p.Gln1797His) c.2177-8992A>T (n.2177-8992A>T) c.2291+3109A>T (n.2291+3109A>T) c.2318+3109A>T (n.2318+3109A>T) c.2203+8335A>T (n.2203+8335A>T) n.4543-8992A>T c.2220+8335A>T (n.2220+8335A>T) c.5400A>T (p.Gln1800His) c.2186-8992A>T (n.2186-8992A>T) c.2431+2969A>T (n.2431+2969A>T) c.3150A>T (p.Gln1050His) c.1058-8992A>T (n.1058-8992A>T) c.2129+2969A>T c.4959A>T (p.Gln1653His) c.5451A>T (p.Gln1817His) c.5418A>T (p.Gln1806His) | gnomAD v4 |
13 | g.23338476T>C | CA483162129 | SACS | c.2185+15309A>G (n.2185+15309A>G) c.5427A>G (p.Gln1809=) c.5391A>G (p.Gln1797=) c.2177-8992A>G (n.2177-8992A>G) c.2291+3109A>G (n.2291+3109A>G) c.2318+3109A>G (n.2318+3109A>G) c.2203+8335A>G (n.2203+8335A>G) n.4543-8992A>G c.2220+8335A>G (n.2220+8335A>G) c.5400A>G (p.Gln1800=) c.2186-8992A>G (n.2186-8992A>G) c.2431+2969A>G (n.2431+2969A>G) c.3150A>G (p.Gln1050=) c.1058-8992A>G (n.1058-8992A>G) c.2129+2969A>G c.4959A>G (p.Gln1653=) c.5451A>G (p.Gln1817=) c.5418A>G (p.Gln1806=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338476T>G | CA387525753 | SACS | c.2185+15309A>C (n.2185+15309A>C) c.5427A>C (p.Gln1809His) c.5391A>C (p.Gln1797His) c.2177-8992A>C (n.2177-8992A>C) c.2291+3109A>C (n.2291+3109A>C) c.2318+3109A>C (n.2318+3109A>C) c.2203+8335A>C (n.2203+8335A>C) n.4543-8992A>C c.2220+8335A>C (n.2220+8335A>C) c.5400A>C (p.Gln1800His) c.2186-8992A>C (n.2186-8992A>C) c.2431+2969A>C (n.2431+2969A>C) c.3150A>C (p.Gln1050His) c.1058-8992A>C (n.1058-8992A>C) c.2129+2969A>C c.4959A>C (p.Gln1653His) c.5451A>C (p.Gln1817His) c.5418A>C (p.Gln1806His) | |
13 | g.23338477T>A | CA387525755 | SACS | c.2185+15308A>T (n.2185+15308A>T) c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.5390A>T (p.Gln1797Leu) c.2177-8993A>T (n.2177-8993A>T) c.2291+3108A>T (n.2291+3108A>T) c.2318+3108A>T (n.2318+3108A>T) c.2203+8334A>T (n.2203+8334A>T) n.4543-8993A>T c.2220+8334A>T (n.2220+8334A>T) c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.2186-8993A>T (n.2186-8993A>T) c.2431+2968A>T (n.2431+2968A>T) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.1058-8993A>T (n.1058-8993A>T) c.2129+2968A>T c.4958A>T (p.Gln1653Leu) c.5450A>T (p.Gln1817Leu) c.5417A>T (p.Gln1806Leu) | |
13 | g.23338477T>C | CA387525756 | SACS | c.2185+15308A>G (n.2185+15308A>G) c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.5390A>G (p.Gln1797Arg) c.2177-8993A>G (n.2177-8993A>G) c.2291+3108A>G (n.2291+3108A>G) c.2318+3108A>G (n.2318+3108A>G) c.2203+8334A>G (n.2203+8334A>G) n.4543-8993A>G c.2220+8334A>G (n.2220+8334A>G) c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.2186-8993A>G (n.2186-8993A>G) c.2431+2968A>G (n.2431+2968A>G) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.1058-8993A>G (n.1058-8993A>G) c.2129+2968A>G c.4958A>G (p.Gln1653Arg) c.5450A>G (p.Gln1817Arg) c.5417A>G (p.Gln1806Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338477T>G | CA387525754 | SACS | c.2185+15308A>C (n.2185+15308A>C) c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.5390A>C (p.Gln1797Pro) c.2177-8993A>C (n.2177-8993A>C) c.2291+3108A>C (n.2291+3108A>C) c.2318+3108A>C (n.2318+3108A>C) c.2203+8334A>C (n.2203+8334A>C) n.4543-8993A>C c.2220+8334A>C (n.2220+8334A>C) c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.2186-8993A>C (n.2186-8993A>C) c.2431+2968A>C (n.2431+2968A>C) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.1058-8993A>C (n.1058-8993A>C) c.2129+2968A>C c.4958A>C (p.Gln1653Pro) c.5450A>C (p.Gln1817Pro) c.5417A>C (p.Gln1806Pro) | |
13 | g.23338478G>A | CA387525757 | SACS | c.2185+15307C>T (n.2185+15307C>T) c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.5389C>T (p.Gln1797Ter) c.2177-8994C>T (n.2177-8994C>T) c.2291+3107C>T (n.2291+3107C>T) c.2318+3107C>T (n.2318+3107C>T) c.2203+8333C>T (n.2203+8333C>T) n.4543-8994C>T c.2220+8333C>T (n.2220+8333C>T) c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.2186-8994C>T (n.2186-8994C>T) c.2431+2967C>T (n.2431+2967C>T) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.1058-8994C>T (n.1058-8994C>T) c.2129+2967C>T c.4957C>T (p.Gln1653Ter) c.5449C>T (p.Gln1817Ter) c.5416C>T (p.Gln1806Ter) | |
13 | g.23338478G>C | CA387525758 | SACS | c.2185+15307C>G (n.2185+15307C>G) c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.5389C>G (p.Gln1797Glu) c.2177-8994C>G (n.2177-8994C>G) c.2291+3107C>G (n.2291+3107C>G) c.2318+3107C>G (n.2318+3107C>G) c.2203+8333C>G (n.2203+8333C>G) n.4543-8994C>G c.2220+8333C>G (n.2220+8333C>G) c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.2186-8994C>G (n.2186-8994C>G) c.2431+2967C>G (n.2431+2967C>G) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.1058-8994C>G (n.1058-8994C>G) c.2129+2967C>G c.4957C>G (p.Gln1653Glu) c.5449C>G (p.Gln1817Glu) c.5416C>G (p.Gln1806Glu) | |
13 | g.23338478G>T | CA387525759 | SACS | c.2185+15307C>A (n.2185+15307C>A) c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.5389C>A (p.Gln1797Lys) c.2177-8994C>A (n.2177-8994C>A) c.2291+3107C>A (n.2291+3107C>A) c.2318+3107C>A (n.2318+3107C>A) c.2203+8333C>A (n.2203+8333C>A) n.4543-8994C>A c.2220+8333C>A (n.2220+8333C>A) c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.2186-8994C>A (n.2186-8994C>A) c.2431+2967C>A (n.2431+2967C>A) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.1058-8994C>A (n.1058-8994C>A) c.2129+2967C>A c.4957C>A (p.Gln1653Lys) c.5449C>A (p.Gln1817Lys) c.5416C>A (p.Gln1806Lys) | |
13 | g.23338479G>A | CA483162133 | SACS | c.2185+15306C>T (n.2185+15306C>T) c.5424C>T (p.Gly1808=) c.5388C>T (p.Gly1796=) c.2177-8995C>T (n.2177-8995C>T) c.2291+3106C>T (n.2291+3106C>T) c.2318+3106C>T (n.2318+3106C>T) c.2203+8332C>T (n.2203+8332C>T) n.4543-8995C>T c.2220+8332C>T (n.2220+8332C>T) c.5397C>T (p.Gly1799=) c.2186-8995C>T (n.2186-8995C>T) c.2431+2966C>T (n.2431+2966C>T) c.3147C>T (p.Gly1049=) c.1058-8995C>T (n.1058-8995C>T) c.2129+2966C>T c.4956C>T (p.Gly1652=) c.5448C>T (p.Gly1816=) c.5415C>T (p.Gly1805=) | dbSNP |
13 | g.23338479G>C | CA483162134 | SACS | c.2185+15306C>G (n.2185+15306C>G) c.5424C>G (p.Gly1808=) c.5388C>G (p.Gly1796=) c.2177-8995C>G (n.2177-8995C>G) c.2291+3106C>G (n.2291+3106C>G) c.2318+3106C>G (n.2318+3106C>G) c.2203+8332C>G (n.2203+8332C>G) n.4543-8995C>G c.2220+8332C>G (n.2220+8332C>G) c.5397C>G (p.Gly1799=) c.2186-8995C>G (n.2186-8995C>G) c.2431+2966C>G (n.2431+2966C>G) c.3147C>G (p.Gly1049=) c.1058-8995C>G (n.1058-8995C>G) c.2129+2966C>G c.4956C>G (p.Gly1652=) c.5448C>G (p.Gly1816=) c.5415C>G (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338479G= | CA2078629438 | SACS | c.2185+15306C= (n.2185+15306C=) c.5424C= (p.Gly1808=) c.5388C= (p.Gly1796=) c.2177-8995C= (n.2177-8995C=) c.2291+3106C= (n.2291+3106C=) c.2318+3106C= (n.2318+3106C=) c.2203+8332C= (n.2203+8332C=) n.4543-8995C= c.2220+8332C= (n.2220+8332C=) c.5397C= (p.Gly1799=) c.2186-8995C= (n.2186-8995C=) c.2431+2966C= (n.2431+2966C=) c.3147C= (p.Gly1049=) c.1058-8995C= (n.1058-8995C=) c.2129+2966C= c.4956C= (p.Gly1652=) c.5448C= (p.Gly1816=) c.5415C= (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338479G>T | CA483162135 | SACS | c.2185+15306C>A (n.2185+15306C>A) c.5424C>A (p.Gly1808=) c.5388C>A (p.Gly1796=) c.2177-8995C>A (n.2177-8995C>A) c.2291+3106C>A (n.2291+3106C>A) c.2318+3106C>A (n.2318+3106C>A) c.2203+8332C>A (n.2203+8332C>A) n.4543-8995C>A c.2220+8332C>A (n.2220+8332C>A) c.5397C>A (p.Gly1799=) c.2186-8995C>A (n.2186-8995C>A) c.2431+2966C>A (n.2431+2966C>A) c.3147C>A (p.Gly1049=) c.1058-8995C>A (n.1058-8995C>A) c.2129+2966C>A c.4956C>A (p.Gly1652=) c.5448C>A (p.Gly1816=) c.5415C>A (p.Gly1805=) | |
13 | g.23338480C>A | CA387525760 | SACS | c.2185+15305G>T (n.2185+15305G>T) c.5423G>T (p.Gly1808Val) c.5387G>T (p.Gly1796Val) c.2177-8996G>T (n.2177-8996G>T) c.2291+3105G>T (n.2291+3105G>T) c.2318+3105G>T (n.2318+3105G>T) c.2203+8331G>T (n.2203+8331G>T) n.4543-8996G>T c.2220+8331G>T (n.2220+8331G>T) c.5396G>T (p.Gly1799Val) c.2186-8996G>T (n.2186-8996G>T) c.2431+2965G>T (n.2431+2965G>T) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.1058-8996G>T (n.1058-8996G>T) c.2129+2965G>T c.4955G>T (p.Gly1652Val) c.5447G>T (p.Gly1816Val) c.5414G>T (p.Gly1805Val) | |
13 | g.23338480C>G | CA387525761 | SACS | c.2185+15305G>C (n.2185+15305G>C) c.5423G>C (p.Gly1808Ala) c.5387G>C (p.Gly1796Ala) c.2177-8996G>C (n.2177-8996G>C) c.2291+3105G>C (n.2291+3105G>C) c.2318+3105G>C (n.2318+3105G>C) c.2203+8331G>C (n.2203+8331G>C) n.4543-8996G>C c.2220+8331G>C (n.2220+8331G>C) c.5396G>C (p.Gly1799Ala) c.2186-8996G>C (n.2186-8996G>C) c.2431+2965G>C (n.2431+2965G>C) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.1058-8996G>C (n.1058-8996G>C) c.2129+2965G>C c.4955G>C (p.Gly1652Ala) c.5447G>C (p.Gly1816Ala) c.5414G>C (p.Gly1805Ala) | |
13 | g.23338480C>T | CA387525762 | SACS | c.2185+15305G>A (n.2185+15305G>A) c.5423G>A (p.Gly1808Asp) c.5387G>A (p.Gly1796Asp) c.2177-8996G>A (n.2177-8996G>A) c.2291+3105G>A (n.2291+3105G>A) c.2318+3105G>A (n.2318+3105G>A) c.2203+8331G>A (n.2203+8331G>A) n.4543-8996G>A c.2220+8331G>A (n.2220+8331G>A) c.5396G>A (p.Gly1799Asp) c.2186-8996G>A (n.2186-8996G>A) c.2431+2965G>A (n.2431+2965G>A) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.1058-8996G>A (n.1058-8996G>A) c.2129+2965G>A c.4955G>A (p.Gly1652Asp) c.5447G>A (p.Gly1816Asp) c.5414G>A (p.Gly1805Asp) | |
13 | g.23338481C>A | CA387525763 | SACS | c.2185+15304G>T (n.2185+15304G>T) c.5422G>T (p.Gly1808Cys) c.5386G>T (p.Gly1796Cys) c.2177-8997G>T (n.2177-8997G>T) c.2291+3104G>T (n.2291+3104G>T) c.2318+3104G>T (n.2318+3104G>T) c.2203+8330G>T (n.2203+8330G>T) n.4543-8997G>T c.2220+8330G>T (n.2220+8330G>T) c.5395G>T (p.Gly1799Cys) c.2186-8997G>T (n.2186-8997G>T) c.2431+2964G>T (n.2431+2964G>T) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.1058-8997G>T (n.1058-8997G>T) c.2129+2964G>T c.4954G>T (p.Gly1652Cys) c.5446G>T (p.Gly1816Cys) c.5413G>T (p.Gly1805Cys) | |
13 | g.23338481C>G | CA387525764 | SACS | c.2185+15304G>C (n.2185+15304G>C) c.5422G>C (p.Gly1808Arg) c.5386G>C (p.Gly1796Arg) c.2177-8997G>C (n.2177-8997G>C) c.2291+3104G>C (n.2291+3104G>C) c.2318+3104G>C (n.2318+3104G>C) c.2203+8330G>C (n.2203+8330G>C) n.4543-8997G>C c.2220+8330G>C (n.2220+8330G>C) c.5395G>C (p.Gly1799Arg) c.2186-8997G>C (n.2186-8997G>C) c.2431+2964G>C (n.2431+2964G>C) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.1058-8997G>C (n.1058-8997G>C) c.2129+2964G>C c.4954G>C (p.Gly1652Arg) c.5446G>C (p.Gly1816Arg) c.5413G>C (p.Gly1805Arg) | |
13 | g.23338481C>T | CA387525765 | SACS | c.2185+15304G>A (n.2185+15304G>A) c.5422G>A (p.Gly1808Ser) c.5386G>A (p.Gly1796Ser) c.2177-8997G>A (n.2177-8997G>A) c.2291+3104G>A (n.2291+3104G>A) c.2318+3104G>A (n.2318+3104G>A) c.2203+8330G>A (n.2203+8330G>A) n.4543-8997G>A c.2220+8330G>A (n.2220+8330G>A) c.5395G>A (p.Gly1799Ser) c.2186-8997G>A (n.2186-8997G>A) c.2431+2964G>A (n.2431+2964G>A) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.1058-8997G>A (n.1058-8997G>A) c.2129+2964G>A c.4954G>A (p.Gly1652Ser) c.5446G>A (p.Gly1816Ser) c.5413G>A (p.Gly1805Ser) | |
13 | g.23338482A>C | CA483162138 | SACS | c.2185+15303T>G (n.2185+15303T>G) c.5421T>G (p.Ser1807=) c.5385T>G (p.Ser1795=) c.2177-8998T>G (n.2177-8998T>G) c.2291+3103T>G (n.2291+3103T>G) c.2318+3103T>G (n.2318+3103T>G) c.2203+8329T>G (n.2203+8329T>G) n.4543-8998T>G c.2220+8329T>G (n.2220+8329T>G) c.5394T>G (p.Ser1798=) c.2186-8998T>G (n.2186-8998T>G) c.2431+2963T>G (n.2431+2963T>G) c.3144T>G (p.Ser1048=) c.1058-8998T>G (n.1058-8998T>G) c.2129+2963T>G c.4953T>G (p.Ser1651=) c.5445T>G (p.Ser1815=) c.5412T>G (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338482A>G | CA483162137 | SACS | c.2185+15303T>C (n.2185+15303T>C) c.5421T>C (p.Ser1807=) c.5385T>C (p.Ser1795=) c.2177-8998T>C (n.2177-8998T>C) c.2291+3103T>C (n.2291+3103T>C) c.2318+3103T>C (n.2318+3103T>C) c.2203+8329T>C (n.2203+8329T>C) n.4543-8998T>C c.2220+8329T>C (n.2220+8329T>C) c.5394T>C (p.Ser1798=) c.2186-8998T>C (n.2186-8998T>C) c.2431+2963T>C (n.2431+2963T>C) c.3144T>C (p.Ser1048=) c.1058-8998T>C (n.1058-8998T>C) c.2129+2963T>C c.4953T>C (p.Ser1651=) c.5445T>C (p.Ser1815=) c.5412T>C (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338482A>T | CA483162139 | SACS | c.2185+15303T>A (n.2185+15303T>A) c.5421T>A (p.Ser1807=) c.5385T>A (p.Ser1795=) c.2177-8998T>A (n.2177-8998T>A) c.2291+3103T>A (n.2291+3103T>A) c.2318+3103T>A (n.2318+3103T>A) c.2203+8329T>A (n.2203+8329T>A) n.4543-8998T>A c.2220+8329T>A (n.2220+8329T>A) c.5394T>A (p.Ser1798=) c.2186-8998T>A (n.2186-8998T>A) c.2431+2963T>A (n.2431+2963T>A) c.3144T>A (p.Ser1048=) c.1058-8998T>A (n.1058-8998T>A) c.2129+2963T>A c.4953T>A (p.Ser1651=) c.5445T>A (p.Ser1815=) c.5412T>A (p.Ser1804=) | |
13 | g.23338483_23338484del | CA2573149148 | SACS | c.2185+15302_2185+15303del (n.2185+15302_2185+15303del) c.5420_5421del (p.Ser1807TrpfsTer9) c.5384_5385del (p.Ser1795TrpfsTer9) c.2177-8999_2177-8998del (n.2177-8999_2177-8998del) c.2291+3102_2291+3103del (n.2291+3102_2291+3103del) c.2318+3102_2318+3103del (n.2318+3102_2318+3103del) c.2203+8328_2203+8329del (n.2203+8328_2203+8329del) n.4543-8999_4543-8998del c.2220+8328_2220+8329del (n.2220+8328_2220+8329del) c.5393_5394del (p.Ser1798TrpfsTer9) c.2186-8999_2186-8998del (n.2186-8999_2186-8998del) c.2431+2962_2431+2963del (n.2431+2962_2431+2963del) c.3143_3144del (p.Ser1048TrpfsTer9) c.1058-8999_1058-8998del (n.1058-8999_1058-8998del) c.2129+2962_2129+2963del c.4952_4953del (p.Ser1651TrpfsTer9) c.5444_5445del (p.Ser1815TrpfsTer9) c.5411_5412del (p.Ser1804TrpfsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338483G>A | CA387525766 | SACS | c.2185+15302C>T (n.2185+15302C>T) c.5420C>T (p.Ser1807Phe) c.5384C>T (p.Ser1795Phe) c.2177-8999C>T (n.2177-8999C>T) c.2291+3102C>T (n.2291+3102C>T) c.2318+3102C>T (n.2318+3102C>T) c.2203+8328C>T (n.2203+8328C>T) n.4543-8999C>T c.2220+8328C>T (n.2220+8328C>T) c.5393C>T (p.Ser1798Phe) c.2186-8999C>T (n.2186-8999C>T) c.2431+2962C>T (n.2431+2962C>T) c.3143C>T (p.Ser1048Phe) c.1058-8999C>T (n.1058-8999C>T) c.2129+2962C>T c.4952C>T (p.Ser1651Phe) c.5444C>T (p.Ser1815Phe) c.5411C>T (p.Ser1804Phe) | |
13 | g.23338483G>C | CA387525767 | SACS | c.2185+15302C>G (n.2185+15302C>G) c.5420C>G (p.Ser1807Cys) c.5384C>G (p.Ser1795Cys) c.2177-8999C>G (n.2177-8999C>G) c.2291+3102C>G (n.2291+3102C>G) c.2318+3102C>G (n.2318+3102C>G) c.2203+8328C>G (n.2203+8328C>G) n.4543-8999C>G c.2220+8328C>G (n.2220+8328C>G) c.5393C>G (p.Ser1798Cys) c.2186-8999C>G (n.2186-8999C>G) c.2431+2962C>G (n.2431+2962C>G) c.3143C>G (p.Ser1048Cys) c.1058-8999C>G (n.1058-8999C>G) c.2129+2962C>G c.4952C>G (p.Ser1651Cys) c.5444C>G (p.Ser1815Cys) c.5411C>G (p.Ser1804Cys) | |
13 | g.23338483G>T | CA387525768 | SACS | c.2185+15302C>A (n.2185+15302C>A) c.5420C>A (p.Ser1807Tyr) c.5384C>A (p.Ser1795Tyr) c.2177-8999C>A (n.2177-8999C>A) c.2291+3102C>A (n.2291+3102C>A) c.2318+3102C>A (n.2318+3102C>A) c.2203+8328C>A (n.2203+8328C>A) n.4543-8999C>A c.2220+8328C>A (n.2220+8328C>A) c.5393C>A (p.Ser1798Tyr) c.2186-8999C>A (n.2186-8999C>A) c.2431+2962C>A (n.2431+2962C>A) c.3143C>A (p.Ser1048Tyr) c.1058-8999C>A (n.1058-8999C>A) c.2129+2962C>A c.4952C>A (p.Ser1651Tyr) c.5444C>A (p.Ser1815Tyr) c.5411C>A (p.Ser1804Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338484A>C | CA387525770 | SACS | c.2185+15301T>G (n.2185+15301T>G) c.5419T>G (p.Ser1807Ala) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.2177-9000T>G (n.2177-9000T>G) c.2291+3101T>G (n.2291+3101T>G) c.2318+3101T>G (n.2318+3101T>G) c.2203+8327T>G (n.2203+8327T>G) n.4543-9000T>G c.2220+8327T>G (n.2220+8327T>G) c.5392T>G (p.Ser1798Ala) c.2186-9000T>G (n.2186-9000T>G) c.2431+2961T>G (n.2431+2961T>G) c.3142T>G (p.Ser1048Ala) c.1058-9000T>G (n.1058-9000T>G) c.2129+2961T>G c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.5443T>G (p.Ser1815Ala) c.5410T>G (p.Ser1804Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338484A>G | CA387525771 | SACS | c.2185+15301T>C (n.2185+15301T>C) c.5419T>C (p.Ser1807Pro) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.2177-9000T>C (n.2177-9000T>C) c.2291+3101T>C (n.2291+3101T>C) c.2318+3101T>C (n.2318+3101T>C) c.2203+8327T>C (n.2203+8327T>C) n.4543-9000T>C c.2220+8327T>C (n.2220+8327T>C) c.5392T>C (p.Ser1798Pro) c.2186-9000T>C (n.2186-9000T>C) c.2431+2961T>C (n.2431+2961T>C) c.3142T>C (p.Ser1048Pro) c.1058-9000T>C (n.1058-9000T>C) c.2129+2961T>C c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.5443T>C (p.Ser1815Pro) c.5410T>C (p.Ser1804Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338484A>T | CA387525769 | SACS | c.2185+15301T>A (n.2185+15301T>A) c.5419T>A (p.Ser1807Thr) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.2177-9000T>A (n.2177-9000T>A) c.2291+3101T>A (n.2291+3101T>A) c.2318+3101T>A (n.2318+3101T>A) c.2203+8327T>A (n.2203+8327T>A) n.4543-9000T>A c.2220+8327T>A (n.2220+8327T>A) c.5392T>A (p.Ser1798Thr) c.2186-9000T>A (n.2186-9000T>A) c.2431+2961T>A (n.2431+2961T>A) c.3142T>A (p.Ser1048Thr) c.1058-9000T>A (n.1058-9000T>A) c.2129+2961T>A c.4951T>A (p.Ser1651Thr) c.5443T>A (p.Ser1815Thr) c.5410T>A (p.Ser1804Thr) | |
13 | g.23338485C>A | CA387525772 | SACS | c.2185+15300G>T (n.2185+15300G>T) c.5418G>T (p.Lys1806Asn) c.5382G>T (p.Lys1794Asn) c.2177-9001G>T (n.2177-9001G>T) c.2291+3100G>T (n.2291+3100G>T) c.2318+3100G>T (n.2318+3100G>T) c.2203+8326G>T (n.2203+8326G>T) n.4543-9001G>T c.2220+8326G>T (n.2220+8326G>T) c.5391G>T (p.Lys1797Asn) c.2186-9001G>T (n.2186-9001G>T) c.2431+2960G>T (n.2431+2960G>T) c.3141G>T (p.Lys1047Asn) c.1058-9001G>T (n.1058-9001G>T) c.2129+2960G>T c.4950G>T (p.Lys1650Asn) c.5442G>T (p.Lys1814Asn) c.5409G>T (p.Lys1803Asn) | |
13 | g.23338485C= | CA2078629444 | SACS | c.2185+15300G= (n.2185+15300G=) c.5418G= (p.Lys1806=) c.5382G= (p.Lys1794=) c.2177-9001G= (n.2177-9001G=) c.2291+3100G= (n.2291+3100G=) c.2318+3100G= (n.2318+3100G=) c.2203+8326G= (n.2203+8326G=) n.4543-9001G= c.2220+8326G= (n.2220+8326G=) c.5391G= (p.Lys1797=) c.2186-9001G= (n.2186-9001G=) c.2431+2960G= (n.2431+2960G=) c.3141G= (p.Lys1047=) c.1058-9001G= (n.1058-9001G=) c.2129+2960G= c.4950G= (p.Lys1650=) c.5442G= (p.Lys1814=) c.5409G= (p.Lys1803=) | |
13 | g.23338485C>G | CA6911253 | SACS | c.2185+15300G>C (n.2185+15300G>C) c.5418G>C (p.Lys1806Asn) c.5382G>C (p.Lys1794Asn) c.2177-9001G>C (n.2177-9001G>C) c.2291+3100G>C (n.2291+3100G>C) c.2318+3100G>C (n.2318+3100G>C) c.2203+8326G>C (n.2203+8326G>C) n.4543-9001G>C c.2220+8326G>C (n.2220+8326G>C) c.5391G>C (p.Lys1797Asn) c.2186-9001G>C (n.2186-9001G>C) c.2431+2960G>C (n.2431+2960G>C) c.3141G>C (p.Lys1047Asn) c.1058-9001G>C (n.1058-9001G>C) c.2129+2960G>C c.4950G>C (p.Lys1650Asn) c.5442G>C (p.Lys1814Asn) c.5409G>C (p.Lys1803Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338485C>T | CA483162141 | SACS | c.2185+15300G>A (n.2185+15300G>A) c.5418G>A (p.Lys1806=) c.5382G>A (p.Lys1794=) c.2177-9001G>A (n.2177-9001G>A) c.2291+3100G>A (n.2291+3100G>A) c.2318+3100G>A (n.2318+3100G>A) c.2203+8326G>A (n.2203+8326G>A) n.4543-9001G>A c.2220+8326G>A (n.2220+8326G>A) c.5391G>A (p.Lys1797=) c.2186-9001G>A (n.2186-9001G>A) c.2431+2960G>A (n.2431+2960G>A) c.3141G>A (p.Lys1047=) c.1058-9001G>A (n.1058-9001G>A) c.2129+2960G>A c.4950G>A (p.Lys1650=) c.5442G>A (p.Lys1814=) c.5409G>A (p.Lys1803=) | |
13 | g.23338486T>A | CA387525773 | SACS | c.2185+15299A>T (n.2185+15299A>T) c.5417A>T (p.Lys1806Met) c.5381A>T (p.Lys1794Met) c.2177-9002A>T (n.2177-9002A>T) c.2291+3099A>T (n.2291+3099A>T) c.2318+3099A>T (n.2318+3099A>T) c.2203+8325A>T (n.2203+8325A>T) n.4543-9002A>T c.2220+8325A>T (n.2220+8325A>T) c.5390A>T (p.Lys1797Met) c.2186-9002A>T (n.2186-9002A>T) c.2431+2959A>T (n.2431+2959A>T) c.3140A>T (p.Lys1047Met) c.1058-9002A>T (n.1058-9002A>T) c.2129+2959A>T c.4949A>T (p.Lys1650Met) c.5441A>T (p.Lys1814Met) c.5408A>T (p.Lys1803Met) | |
13 | g.23338486T>C | CA387525774 | SACS | c.2185+15299A>G (n.2185+15299A>G) c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.5381A>G (p.Lys1794Arg) c.2177-9002A>G (n.2177-9002A>G) c.2291+3099A>G (n.2291+3099A>G) c.2318+3099A>G (n.2318+3099A>G) c.2203+8325A>G (n.2203+8325A>G) n.4543-9002A>G c.2220+8325A>G (n.2220+8325A>G) c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.2186-9002A>G (n.2186-9002A>G) c.2431+2959A>G (n.2431+2959A>G) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.1058-9002A>G (n.1058-9002A>G) c.2129+2959A>G c.4949A>G (p.Lys1650Arg) c.5441A>G (p.Lys1814Arg) c.5408A>G (p.Lys1803Arg) | |
13 | g.23338486T>G | CA387525775 | SACS | c.2185+15299A>C (n.2185+15299A>C) c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.5381A>C (p.Lys1794Thr) c.2177-9002A>C (n.2177-9002A>C) c.2291+3099A>C (n.2291+3099A>C) c.2318+3099A>C (n.2318+3099A>C) c.2203+8325A>C (n.2203+8325A>C) n.4543-9002A>C c.2220+8325A>C (n.2220+8325A>C) c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.2186-9002A>C (n.2186-9002A>C) c.2431+2959A>C (n.2431+2959A>C) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.1058-9002A>C (n.1058-9002A>C) c.2129+2959A>C c.4949A>C (p.Lys1650Thr) c.5441A>C (p.Lys1814Thr) c.5408A>C (p.Lys1803Thr) | |
13 | g.23338487T>A | CA387525778 | SACS | c.2185+15298A>T (n.2185+15298A>T) c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.5380A>T (p.Lys1794Ter) c.2177-9003A>T (n.2177-9003A>T) c.2291+3098A>T (n.2291+3098A>T) c.2318+3098A>T (n.2318+3098A>T) c.2203+8324A>T (n.2203+8324A>T) n.4543-9003A>T c.2220+8324A>T (n.2220+8324A>T) c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.2186-9003A>T (n.2186-9003A>T) c.2431+2958A>T (n.2431+2958A>T) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.1058-9003A>T (n.1058-9003A>T) c.2129+2958A>T c.4948A>T (p.Lys1650Ter) c.5440A>T (p.Lys1814Ter) c.5407A>T (p.Lys1803Ter) | |
13 | g.23338487T>C | CA387525777 | SACS | c.2185+15298A>G (n.2185+15298A>G) c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.5380A>G (p.Lys1794Glu) c.2177-9003A>G (n.2177-9003A>G) c.2291+3098A>G (n.2291+3098A>G) c.2318+3098A>G (n.2318+3098A>G) c.2203+8324A>G (n.2203+8324A>G) n.4543-9003A>G c.2220+8324A>G (n.2220+8324A>G) c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.2186-9003A>G (n.2186-9003A>G) c.2431+2958A>G (n.2431+2958A>G) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.1058-9003A>G (n.1058-9003A>G) c.2129+2958A>G c.4948A>G (p.Lys1650Glu) c.5440A>G (p.Lys1814Glu) c.5407A>G (p.Lys1803Glu) | |
13 | g.23338487T>G | CA387525776 | SACS | c.2185+15298A>C (n.2185+15298A>C) c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.5380A>C (p.Lys1794Gln) c.2177-9003A>C (n.2177-9003A>C) c.2291+3098A>C (n.2291+3098A>C) c.2318+3098A>C (n.2318+3098A>C) c.2203+8324A>C (n.2203+8324A>C) n.4543-9003A>C c.2220+8324A>C (n.2220+8324A>C) c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.2186-9003A>C (n.2186-9003A>C) c.2431+2958A>C (n.2431+2958A>C) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.1058-9003A>C (n.1058-9003A>C) c.2129+2958A>C c.4948A>C (p.Lys1650Gln) c.5440A>C (p.Lys1814Gln) c.5407A>C (p.Lys1803Gln) | |
13 | g.23338488A= | CA2078629451 | SACS | c.2185+15297T= (n.2185+15297T=) c.5415T= (p.Ala1805=) c.5379T= (p.Ala1793=) c.2177-9004T= (n.2177-9004T=) c.2291+3097T= (n.2291+3097T=) c.2318+3097T= (n.2318+3097T=) c.2203+8323T= (n.2203+8323T=) n.4543-9004T= c.2220+8323T= (n.2220+8323T=) c.5388T= (p.Ala1796=) c.2186-9004T= (n.2186-9004T=) c.2431+2957T= (n.2431+2957T=) c.3138T= (p.Ala1046=) c.1058-9004T= (n.1058-9004T=) c.2129+2957T= c.4947T= (p.Ala1649=) c.5439T= (p.Ala1813=) c.5406T= (p.Ala1802=) | |
13 | g.23338488A>C | CA483162142 | SACS | c.2185+15297T>G (n.2185+15297T>G) c.5415T>G (p.Ala1805=) c.5379T>G (p.Ala1793=) c.2177-9004T>G (n.2177-9004T>G) c.2291+3097T>G (n.2291+3097T>G) c.2318+3097T>G (n.2318+3097T>G) c.2203+8323T>G (n.2203+8323T>G) n.4543-9004T>G c.2220+8323T>G (n.2220+8323T>G) c.5388T>G (p.Ala1796=) c.2186-9004T>G (n.2186-9004T>G) c.2431+2957T>G (n.2431+2957T>G) c.3138T>G (p.Ala1046=) c.1058-9004T>G (n.1058-9004T>G) c.2129+2957T>G c.4947T>G (p.Ala1649=) c.5439T>G (p.Ala1813=) c.5406T>G (p.Ala1802=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338488A>G | CA6911254 | SACS | c.2185+15297T>C (n.2185+15297T>C) c.5415T>C (p.Ala1805=) c.5379T>C (p.Ala1793=) c.2177-9004T>C (n.2177-9004T>C) c.2291+3097T>C (n.2291+3097T>C) c.2318+3097T>C (n.2318+3097T>C) c.2203+8323T>C (n.2203+8323T>C) n.4543-9004T>C c.2220+8323T>C (n.2220+8323T>C) c.5388T>C (p.Ala1796=) c.2186-9004T>C (n.2186-9004T>C) c.2431+2957T>C (n.2431+2957T>C) c.3138T>C (p.Ala1046=) c.1058-9004T>C (n.1058-9004T>C) c.2129+2957T>C c.4947T>C (p.Ala1649=) c.5439T>C (p.Ala1813=) c.5406T>C (p.Ala1802=) | dbSNP ExAC |
13 | g.23338488A>T | CA483162144 | SACS | c.2185+15297T>A (n.2185+15297T>A) c.5415T>A (p.Ala1805=) c.5379T>A (p.Ala1793=) c.2177-9004T>A (n.2177-9004T>A) c.2291+3097T>A (n.2291+3097T>A) c.2318+3097T>A (n.2318+3097T>A) c.2203+8323T>A (n.2203+8323T>A) n.4543-9004T>A c.2220+8323T>A (n.2220+8323T>A) c.5388T>A (p.Ala1796=) c.2186-9004T>A (n.2186-9004T>A) c.2431+2957T>A (n.2431+2957T>A) c.3138T>A (p.Ala1046=) c.1058-9004T>A (n.1058-9004T>A) c.2129+2957T>A c.4947T>A (p.Ala1649=) c.5439T>A (p.Ala1813=) c.5406T>A (p.Ala1802=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338489G>A | CA387525779 | SACS | c.2185+15296C>T (n.2185+15296C>T) c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.5378C>T (p.Ala1793Val) c.2177-9005C>T (n.2177-9005C>T) c.2291+3096C>T (n.2291+3096C>T) c.2318+3096C>T (n.2318+3096C>T) c.2203+8322C>T (n.2203+8322C>T) n.4543-9005C>T c.2220+8322C>T (n.2220+8322C>T) c.5387C>T (p.Ala1796Val) c.2186-9005C>T (n.2186-9005C>T) c.2431+2956C>T (n.2431+2956C>T) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.1058-9005C>T (n.1058-9005C>T) c.2129+2956C>T c.4946C>T (p.Ala1649Val) c.5438C>T (p.Ala1813Val) c.5405C>T (p.Ala1802Val) | |
13 | g.23338489G>C | CA387525780 | SACS | c.2185+15296C>G (n.2185+15296C>G) c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.5378C>G (p.Ala1793Gly) c.2177-9005C>G (n.2177-9005C>G) c.2291+3096C>G (n.2291+3096C>G) c.2318+3096C>G (n.2318+3096C>G) c.2203+8322C>G (n.2203+8322C>G) n.4543-9005C>G c.2220+8322C>G (n.2220+8322C>G) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) c.2186-9005C>G (n.2186-9005C>G) c.2431+2956C>G (n.2431+2956C>G) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.1058-9005C>G (n.1058-9005C>G) c.2129+2956C>G c.4946C>G (p.Ala1649Gly) c.5438C>G (p.Ala1813Gly) c.5405C>G (p.Ala1802Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338489G= | CA2078629456 | SACS | c.2185+15296C= (n.2185+15296C=) c.5414C= (p.Ala1805=) c.5378C= (p.Ala1793=) c.2177-9005C= (n.2177-9005C=) c.2291+3096C= (n.2291+3096C=) c.2318+3096C= (n.2318+3096C=) c.2203+8322C= (n.2203+8322C=) n.4543-9005C= c.2220+8322C= (n.2220+8322C=) c.5387C= (p.Ala1796=) c.2186-9005C= (n.2186-9005C=) c.2431+2956C= (n.2431+2956C=) c.3137C= (p.Ala1046=) c.1058-9005C= (n.1058-9005C=) c.2129+2956C= c.4946C= (p.Ala1649=) c.5438C= (p.Ala1813=) c.5405C= (p.Ala1802=) | |
13 | g.23338489G>T | CA387525781 | SACS | c.2185+15296C>A (n.2185+15296C>A) c.5414C>A (p.Ala1805Asp) c.5378C>A (p.Ala1793Asp) c.2177-9005C>A (n.2177-9005C>A) c.2291+3096C>A (n.2291+3096C>A) c.2318+3096C>A (n.2318+3096C>A) c.2203+8322C>A (n.2203+8322C>A) n.4543-9005C>A c.2220+8322C>A (n.2220+8322C>A) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) c.2186-9005C>A (n.2186-9005C>A) c.2431+2956C>A (n.2431+2956C>A) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.1058-9005C>A (n.1058-9005C>A) c.2129+2956C>A c.4946C>A (p.Ala1649Asp) c.5438C>A (p.Ala1813Asp) c.5405C>A (p.Ala1802Asp) | |
13 | g.23338490C>A | CA387525782 | SACS | c.2185+15295G>T (n.2185+15295G>T) c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.5377G>T (p.Ala1793Ser) c.2177-9006G>T (n.2177-9006G>T) c.2291+3095G>T (n.2291+3095G>T) c.2318+3095G>T (n.2318+3095G>T) c.2203+8321G>T (n.2203+8321G>T) n.4543-9006G>T c.2220+8321G>T (n.2220+8321G>T) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) c.2186-9006G>T (n.2186-9006G>T) c.2431+2955G>T (n.2431+2955G>T) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.1058-9006G>T (n.1058-9006G>T) c.2129+2955G>T c.4945G>T (p.Ala1649Ser) c.5437G>T (p.Ala1813Ser) c.5404G>T (p.Ala1802Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338490C>G | CA387525783 | SACS | c.2185+15295G>C (n.2185+15295G>C) c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.5377G>C (p.Ala1793Pro) c.2177-9006G>C (n.2177-9006G>C) c.2291+3095G>C (n.2291+3095G>C) c.2318+3095G>C (n.2318+3095G>C) c.2203+8321G>C (n.2203+8321G>C) n.4543-9006G>C c.2220+8321G>C (n.2220+8321G>C) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) c.2186-9006G>C (n.2186-9006G>C) c.2431+2955G>C (n.2431+2955G>C) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.1058-9006G>C (n.1058-9006G>C) c.2129+2955G>C c.4945G>C (p.Ala1649Pro) c.5437G>C (p.Ala1813Pro) c.5404G>C (p.Ala1802Pro) | |
13 | g.23338490C>T | CA387525784 | SACS | c.2185+15295G>A (n.2185+15295G>A) c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.5377G>A (p.Ala1793Thr) c.2177-9006G>A (n.2177-9006G>A) c.2291+3095G>A (n.2291+3095G>A) c.2318+3095G>A (n.2318+3095G>A) c.2203+8321G>A (n.2203+8321G>A) n.4543-9006G>A c.2220+8321G>A (n.2220+8321G>A) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) c.2186-9006G>A (n.2186-9006G>A) c.2431+2955G>A (n.2431+2955G>A) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.1058-9006G>A (n.1058-9006G>A) c.2129+2955G>A c.4945G>A (p.Ala1649Thr) c.5437G>A (p.Ala1813Thr) c.5404G>A (p.Ala1802Thr) | |
13 | g.23338491C>A | CA387525787 | SACS | c.2185+15294G>T (n.2185+15294G>T) c.5412G>T (p.Met1804Ile) c.5376G>T (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>T (n.2177-9007G>T) c.2291+3094G>T (n.2291+3094G>T) c.2318+3094G>T (n.2318+3094G>T) c.2203+8320G>T (n.2203+8320G>T) n.4543-9007G>T c.2220+8320G>T (n.2220+8320G>T) c.5385G>T (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>T (n.2186-9007G>T) c.2431+2954G>T (n.2431+2954G>T) c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>T (n.1058-9007G>T) c.2129+2954G>T c.4944G>T (p.Met1648Ile) c.5436G>T (p.Met1812Ile) c.5403G>T (p.Met1801Ile) | |
13 | g.23338491C>G | CA387525786 | SACS | c.2185+15294G>C (n.2185+15294G>C) c.5412G>C (p.Met1804Ile) c.5376G>C (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>C (n.2177-9007G>C) c.2291+3094G>C (n.2291+3094G>C) c.2318+3094G>C (n.2318+3094G>C) c.2203+8320G>C (n.2203+8320G>C) n.4543-9007G>C c.2220+8320G>C (n.2220+8320G>C) c.5385G>C (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>C (n.2186-9007G>C) c.2431+2954G>C (n.2431+2954G>C) c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>C (n.1058-9007G>C) c.2129+2954G>C c.4944G>C (p.Met1648Ile) c.5436G>C (p.Met1812Ile) c.5403G>C (p.Met1801Ile) | |
13 | g.23338491C>T | CA387525785 | SACS | c.2185+15294G>A (n.2185+15294G>A) c.5412G>A (p.Met1804Ile) c.5376G>A (p.Met1792Ile) c.2177-9007G>A (n.2177-9007G>A) c.2291+3094G>A (n.2291+3094G>A) c.2318+3094G>A (n.2318+3094G>A) c.2203+8320G>A (n.2203+8320G>A) n.4543-9007G>A c.2220+8320G>A (n.2220+8320G>A) c.5385G>A (p.Met1795Ile) c.2186-9007G>A (n.2186-9007G>A) c.2431+2954G>A (n.2431+2954G>A) c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.1058-9007G>A (n.1058-9007G>A) c.2129+2954G>A c.4944G>A (p.Met1648Ile) c.5436G>A (p.Met1812Ile) c.5403G>A (p.Met1801Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23338492A>C | CA387525790 | SACS | c.2185+15293T>G (n.2185+15293T>G) c.5411T>G (p.Met1804Arg) c.5375T>G (p.Met1792Arg) c.2177-9008T>G (n.2177-9008T>G) c.2291+3093T>G (n.2291+3093T>G) c.2318+3093T>G (n.2318+3093T>G) c.2203+8319T>G (n.2203+8319T>G) n.4543-9008T>G c.2220+8319T>G (n.2220+8319T>G) c.5384T>G (p.Met1795Arg) c.2186-9008T>G (n.2186-9008T>G) c.2431+2953T>G (n.2431+2953T>G) c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.1058-9008T>G (n.1058-9008T>G) c.2129+2953T>G c.4943T>G (p.Met1648Arg) c.5435T>G (p.Met1812Arg) c.5402T>G (p.Met1801Arg) | |
13 | g.23338492A>G | CA387525788 | SACS | c.2185+15293T>C (n.2185+15293T>C) c.5411T>C (p.Met1804Thr) c.5375T>C (p.Met1792Thr) c.2177-9008T>C (n.2177-9008T>C) c.2291+3093T>C (n.2291+3093T>C) c.2318+3093T>C (n.2318+3093T>C) c.2203+8319T>C (n.2203+8319T>C) n.4543-9008T>C c.2220+8319T>C (n.2220+8319T>C) c.5384T>C (p.Met1795Thr) c.2186-9008T>C (n.2186-9008T>C) c.2431+2953T>C (n.2431+2953T>C) c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.1058-9008T>C (n.1058-9008T>C) c.2129+2953T>C c.4943T>C (p.Met1648Thr) c.5435T>C (p.Met1812Thr) c.5402T>C (p.Met1801Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338492A>T | CA387525789 | SACS | c.2185+15293T>A (n.2185+15293T>A) c.5411T>A (p.Met1804Lys) c.5375T>A (p.Met1792Lys) c.2177-9008T>A (n.2177-9008T>A) c.2291+3093T>A (n.2291+3093T>A) c.2318+3093T>A (n.2318+3093T>A) c.2203+8319T>A (n.2203+8319T>A) n.4543-9008T>A c.2220+8319T>A (n.2220+8319T>A) c.5384T>A (p.Met1795Lys) c.2186-9008T>A (n.2186-9008T>A) c.2431+2953T>A (n.2431+2953T>A) c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.1058-9008T>A (n.1058-9008T>A) c.2129+2953T>A c.4943T>A (p.Met1648Lys) c.5435T>A (p.Met1812Lys) c.5402T>A (p.Met1801Lys) | |
13 | g.23338493T>A | CA387525791 | SACS | c.2185+15292A>T (n.2185+15292A>T) c.5410A>T (p.Met1804Leu) c.5374A>T (p.Met1792Leu) c.2177-9009A>T (n.2177-9009A>T) c.2291+3092A>T (n.2291+3092A>T) c.2318+3092A>T (n.2318+3092A>T) c.2203+8318A>T (n.2203+8318A>T) n.4543-9009A>T c.2220+8318A>T (n.2220+8318A>T) c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.2186-9009A>T (n.2186-9009A>T) c.2431+2952A>T (n.2431+2952A>T) c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.1058-9009A>T (n.1058-9009A>T) c.2129+2952A>T c.4942A>T (p.Met1648Leu) c.5434A>T (p.Met1812Leu) c.5401A>T (p.Met1801Leu) | |
13 | g.23338493T>C | CA387525792 | SACS | c.2185+15292A>G (n.2185+15292A>G) c.5410A>G (p.Met1804Val) c.5374A>G (p.Met1792Val) c.2177-9009A>G (n.2177-9009A>G) c.2291+3092A>G (n.2291+3092A>G) c.2318+3092A>G (n.2318+3092A>G) c.2203+8318A>G (n.2203+8318A>G) n.4543-9009A>G c.2220+8318A>G (n.2220+8318A>G) c.5383A>G (p.Met1795Val) c.2186-9009A>G (n.2186-9009A>G) c.2431+2952A>G (n.2431+2952A>G) c.3133A>G (p.Met1045Val) c.1058-9009A>G (n.1058-9009A>G) c.2129+2952A>G c.4942A>G (p.Met1648Val) c.5434A>G (p.Met1812Val) c.5401A>G (p.Met1801Val) | |
13 | g.23338493T>G | CA387525793 | SACS | c.2185+15292A>C (n.2185+15292A>C) c.5410A>C (p.Met1804Leu) c.5374A>C (p.Met1792Leu) c.2177-9009A>C (n.2177-9009A>C) c.2291+3092A>C (n.2291+3092A>C) c.2318+3092A>C (n.2318+3092A>C) c.2203+8318A>C (n.2203+8318A>C) n.4543-9009A>C c.2220+8318A>C (n.2220+8318A>C) c.5383A>C (p.Met1795Leu) c.2186-9009A>C (n.2186-9009A>C) c.2431+2952A>C (n.2431+2952A>C) c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.1058-9009A>C (n.1058-9009A>C) c.2129+2952A>C c.4942A>C (p.Met1648Leu) c.5434A>C (p.Met1812Leu) c.5401A>C (p.Met1801Leu) | |
13 | g.23338494T>A | CA387525794 | SACS | c.2185+15291A>T (n.2185+15291A>T) c.5409A>T (p.Glu1803Asp) c.5373A>T (p.Glu1791Asp) c.2177-9010A>T (n.2177-9010A>T) c.2291+3091A>T (n.2291+3091A>T) c.2318+3091A>T (n.2318+3091A>T) c.2203+8317A>T (n.2203+8317A>T) n.4543-9010A>T c.2220+8317A>T (n.2220+8317A>T) c.5382A>T (p.Glu1794Asp) c.2186-9010A>T (n.2186-9010A>T) c.2431+2951A>T (n.2431+2951A>T) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.1058-9010A>T (n.1058-9010A>T) c.2129+2951A>T c.4941A>T (p.Glu1647Asp) c.5433A>T (p.Glu1811Asp) c.5400A>T (p.Glu1800Asp) | |
13 | g.23338494T>C | CA483162148 | SACS | c.2185+15291A>G (n.2185+15291A>G) c.5409A>G (p.Glu1803=) c.5373A>G (p.Glu1791=) c.2177-9010A>G (n.2177-9010A>G) c.2291+3091A>G (n.2291+3091A>G) c.2318+3091A>G (n.2318+3091A>G) c.2203+8317A>G (n.2203+8317A>G) n.4543-9010A>G c.2220+8317A>G (n.2220+8317A>G) c.5382A>G (p.Glu1794=) c.2186-9010A>G (n.2186-9010A>G) c.2431+2951A>G (n.2431+2951A>G) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.1058-9010A>G (n.1058-9010A>G) c.2129+2951A>G c.4941A>G (p.Glu1647=) c.5433A>G (p.Glu1811=) c.5400A>G (p.Glu1800=) | |
13 | g.23338494T>G | CA387525795 | SACS | c.2185+15291A>C (n.2185+15291A>C) c.5409A>C (p.Glu1803Asp) c.5373A>C (p.Glu1791Asp) c.2177-9010A>C (n.2177-9010A>C) c.2291+3091A>C (n.2291+3091A>C) c.2318+3091A>C (n.2318+3091A>C) c.2203+8317A>C (n.2203+8317A>C) n.4543-9010A>C c.2220+8317A>C (n.2220+8317A>C) c.5382A>C (p.Glu1794Asp) c.2186-9010A>C (n.2186-9010A>C) c.2431+2951A>C (n.2431+2951A>C) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.1058-9010A>C (n.1058-9010A>C) c.2129+2951A>C c.4941A>C (p.Glu1647Asp) c.5433A>C (p.Glu1811Asp) c.5400A>C (p.Glu1800Asp) | |
13 | g.23338495T>A | CA387525798 | SACS | c.2185+15290A>T (n.2185+15290A>T) c.5408A>T (p.Glu1803Val) c.5372A>T (p.Glu1791Val) c.2177-9011A>T (n.2177-9011A>T) c.2291+3090A>T (n.2291+3090A>T) c.2318+3090A>T (n.2318+3090A>T) c.2203+8316A>T (n.2203+8316A>T) n.4543-9011A>T c.2220+8316A>T (n.2220+8316A>T) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.2186-9011A>T (n.2186-9011A>T) c.2431+2950A>T (n.2431+2950A>T) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.1058-9011A>T (n.1058-9011A>T) c.2129+2950A>T c.4940A>T (p.Glu1647Val) c.5432A>T (p.Glu1811Val) c.5399A>T (p.Glu1800Val) | |
13 | g.23338495T>C | CA387525796 | SACS | c.2185+15290A>G (n.2185+15290A>G) c.5408A>G (p.Glu1803Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.2177-9011A>G (n.2177-9011A>G) c.2291+3090A>G (n.2291+3090A>G) c.2318+3090A>G (n.2318+3090A>G) c.2203+8316A>G (n.2203+8316A>G) n.4543-9011A>G c.2220+8316A>G (n.2220+8316A>G) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.2186-9011A>G (n.2186-9011A>G) c.2431+2950A>G (n.2431+2950A>G) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.1058-9011A>G (n.1058-9011A>G) c.2129+2950A>G c.4940A>G (p.Glu1647Gly) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) c.5399A>G (p.Glu1800Gly) | |
13 | g.23338495T>G | CA387525797 | SACS | c.2185+15290A>C (n.2185+15290A>C) c.5408A>C (p.Glu1803Ala) c.5372A>C (p.Glu1791Ala) c.2177-9011A>C (n.2177-9011A>C) c.2291+3090A>C (n.2291+3090A>C) c.2318+3090A>C (n.2318+3090A>C) c.2203+8316A>C (n.2203+8316A>C) n.4543-9011A>C c.2220+8316A>C (n.2220+8316A>C) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.2186-9011A>C (n.2186-9011A>C) c.2431+2950A>C (n.2431+2950A>C) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.1058-9011A>C (n.1058-9011A>C) c.2129+2950A>C c.4940A>C (p.Glu1647Ala) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.5399A>C (p.Glu1800Ala) | |
13 | g.23338496del | CA2697551674 | SACS | c.2185+15289del (n.2185+15289del) c.5407del (p.Glu1803LysfsTer20) c.5371del (p.Glu1791LysfsTer20) c.2177-9012del (n.2177-9012del) c.2291+3089del (n.2291+3089del) c.2318+3089del (n.2318+3089del) c.2203+8315del (n.2203+8315del) n.4543-9012del c.2220+8315del (n.2220+8315del) c.5380del (p.Glu1794LysfsTer20) c.2186-9012del (n.2186-9012del) c.2431+2949del (n.2431+2949del) c.3130del (p.Glu1044LysfsTer20) c.1058-9012del (n.1058-9012del) c.2129+2949del c.4939del (p.Glu1647LysfsTer20) c.5431del (p.Glu1811LysfsTer20) c.5398del (p.Glu1800LysfsTer20) | ClinVar |
13 | g.23338496C>A | CA387525799 | SACS | c.2185+15289G>T (n.2185+15289G>T) c.5407G>T (p.Glu1803Ter) c.5371G>T (p.Glu1791Ter) c.2177-9012G>T (n.2177-9012G>T) c.2291+3089G>T (n.2291+3089G>T) c.2318+3089G>T (n.2318+3089G>T) c.2203+8315G>T (n.2203+8315G>T) n.4543-9012G>T c.2220+8315G>T (n.2220+8315G>T) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T) c.2431+2949G>T (n.2431+2949G>T) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.1058-9012G>T (n.1058-9012G>T) c.2129+2949G>T c.4939G>T (p.Glu1647Ter) c.5431G>T (p.Glu1811Ter) c.5398G>T (p.Glu1800Ter) | |
13 | g.23338496C>G | CA387525800 | SACS | c.2185+15289G>C (n.2185+15289G>C) c.5407G>C (p.Glu1803Gln) c.5371G>C (p.Glu1791Gln) c.2177-9012G>C (n.2177-9012G>C) c.2291+3089G>C (n.2291+3089G>C) c.2318+3089G>C (n.2318+3089G>C) c.2203+8315G>C (n.2203+8315G>C) n.4543-9012G>C c.2220+8315G>C (n.2220+8315G>C) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C) c.2431+2949G>C (n.2431+2949G>C) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.1058-9012G>C (n.1058-9012G>C) c.2129+2949G>C c.4939G>C (p.Glu1647Gln) c.5431G>C (p.Glu1811Gln) c.5398G>C (p.Glu1800Gln) | |
13 | g.23338496C>T | CA387525801 | SACS | c.2185+15289G>A (n.2185+15289G>A) c.5407G>A (p.Glu1803Lys) c.5371G>A (p.Glu1791Lys) c.2177-9012G>A (n.2177-9012G>A) c.2291+3089G>A (n.2291+3089G>A) c.2318+3089G>A (n.2318+3089G>A) c.2203+8315G>A (n.2203+8315G>A) n.4543-9012G>A c.2220+8315G>A (n.2220+8315G>A) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A) c.2431+2949G>A (n.2431+2949G>A) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.1058-9012G>A (n.1058-9012G>A) c.2129+2949G>A c.4939G>A (p.Glu1647Lys) c.5431G>A (p.Glu1811Lys) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) | |
13 | g.23338496_23338497delinsCA | CA2078629460 | SACS | c.2185+15288_2185+15289delinsTG (n.2185+15288_2185+15289delinsTG) c.5406_5407delinsTG (p.Phe1802=) c.5370_5371delinsTG (p.Phe1790=) c.2177-9013_2177-9012delinsTG (n.2177-9013_2177-9012delinsTG) c.2291+3088_2291+3089delinsTG (n.2291+3088_2291+3089delinsTG) c.2318+3088_2318+3089delinsTG (n.2318+3088_2318+3089delinsTG) c.2203+8314_2203+8315delinsTG (n.2203+8314_2203+8315delinsTG) n.4543-9013_4543-9012delinsTG c.2220+8314_2220+8315delinsTG (n.2220+8314_2220+8315delinsTG) c.5379_5380delinsTG (p.Phe1793=) c.2186-9013_2186-9012delinsTG (n.2186-9013_2186-9012delinsTG) c.2431+2948_2431+2949delinsTG (n.2431+2948_2431+2949delinsTG) c.3129_3130delinsTG (p.Phe1043=) c.1058-9013_1058-9012delinsTG (n.1058-9013_1058-9012delinsTG) c.2129+2948_2129+2949delinsTG c.4938_4939delinsTG (p.Phe1646=) c.5430_5431delinsTG (p.Phe1810=) c.5397_5398delinsTG (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338497A>C | CA387525802 | SACS | c.2185+15288T>G (n.2185+15288T>G) c.5406T>G (p.Phe1802Leu) c.5370T>G (p.Phe1790Leu) c.2177-9013T>G (n.2177-9013T>G) c.2291+3088T>G (n.2291+3088T>G) c.2318+3088T>G (n.2318+3088T>G) c.2203+8314T>G (n.2203+8314T>G) n.4543-9013T>G c.2220+8314T>G (n.2220+8314T>G) c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G) c.2431+2948T>G (n.2431+2948T>G) c.3129T>G (p.Phe1043Leu) c.1058-9013T>G (n.1058-9013T>G) c.2129+2948T>G c.4938T>G (p.Phe1646Leu) c.5430T>G (p.Phe1810Leu) c.5397T>G (p.Phe1799Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338497A>G | CA483162151 | SACS | c.2185+15288T>C (n.2185+15288T>C) c.5406T>C (p.Phe1802=) c.5370T>C (p.Phe1790=) c.2177-9013T>C (n.2177-9013T>C) c.2291+3088T>C (n.2291+3088T>C) c.2318+3088T>C (n.2318+3088T>C) c.2203+8314T>C (n.2203+8314T>C) n.4543-9013T>C c.2220+8314T>C (n.2220+8314T>C) c.5379T>C (p.Phe1793=) c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C) c.2431+2948T>C (n.2431+2948T>C) c.3129T>C (p.Phe1043=) c.1058-9013T>C (n.1058-9013T>C) c.2129+2948T>C c.4938T>C (p.Phe1646=) c.5430T>C (p.Phe1810=) c.5397T>C (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338497A>T | CA387525803 | SACS | c.2185+15288T>A (n.2185+15288T>A) c.5406T>A (p.Phe1802Leu) c.5370T>A (p.Phe1790Leu) c.2177-9013T>A (n.2177-9013T>A) c.2291+3088T>A (n.2291+3088T>A) c.2318+3088T>A (n.2318+3088T>A) c.2203+8314T>A (n.2203+8314T>A) n.4543-9013T>A c.2220+8314T>A (n.2220+8314T>A) c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A) c.2431+2948T>A (n.2431+2948T>A) c.3129T>A (p.Phe1043Leu) c.1058-9013T>A (n.1058-9013T>A) c.2129+2948T>A c.4938T>A (p.Phe1646Leu) c.5430T>A (p.Phe1810Leu) c.5397T>A (p.Phe1799Leu) | |
13 | g.23338499del | CA16041632 | SACS | c.2185+15288del (n.2185+15288del) c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21) c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21) c.2177-9013del (n.2177-9013del) c.2291+3088del (n.2291+3088del) c.2318+3088del (n.2318+3088del) c.2203+8314del (n.2203+8314del) n.4543-9013del c.2220+8314del (n.2220+8314del) c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21) c.2186-9013del (n.2186-9013del) c.2431+2948del (n.2431+2948del) c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21) c.1058-9013del (n.1058-9013del) c.2129+2948del c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21) c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21) c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338498A= | CA2078629465 | SACS | c.2185+15287T= (n.2185+15287T=) c.5405T= (p.Phe1802=) c.5369T= (p.Phe1790=) c.2177-9014T= (n.2177-9014T=) c.2291+3087T= (n.2291+3087T=) c.2318+3087T= (n.2318+3087T=) c.2203+8313T= (n.2203+8313T=) n.4543-9014T= c.2220+8313T= (n.2220+8313T=) c.5378T= (p.Phe1793=) c.2186-9014T= (n.2186-9014T=) c.2431+2947T= (n.2431+2947T=) c.3128T= (p.Phe1043=) c.1058-9014T= (n.1058-9014T=) c.2129+2947T= c.4937T= (p.Phe1646=) c.5429T= (p.Phe1810=) c.5396T= (p.Phe1799=) | |
13 | g.23338498A>C | CA387525804 | SACS | c.2185+15287T>G (n.2185+15287T>G) c.5405T>G (p.Phe1802Cys) c.5369T>G (p.Phe1790Cys) c.2177-9014T>G (n.2177-9014T>G) c.2291+3087T>G (n.2291+3087T>G) c.2318+3087T>G (n.2318+3087T>G) c.2203+8313T>G (n.2203+8313T>G) n.4543-9014T>G c.2220+8313T>G (n.2220+8313T>G) c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G) c.2431+2947T>G (n.2431+2947T>G) c.3128T>G (p.Phe1043Cys) c.1058-9014T>G (n.1058-9014T>G) c.2129+2947T>G c.4937T>G (p.Phe1646Cys) c.5429T>G (p.Phe1810Cys) c.5396T>G (p.Phe1799Cys) | |
13 | g.23338498A>G | CA387525806 | SACS | c.2185+15287T>C (n.2185+15287T>C) c.5405T>C (p.Phe1802Ser) c.5369T>C (p.Phe1790Ser) c.2177-9014T>C (n.2177-9014T>C) c.2291+3087T>C (n.2291+3087T>C) c.2318+3087T>C (n.2318+3087T>C) c.2203+8313T>C (n.2203+8313T>C) n.4543-9014T>C c.2220+8313T>C (n.2220+8313T>C) c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C) c.2431+2947T>C (n.2431+2947T>C) c.3128T>C (p.Phe1043Ser) c.1058-9014T>C (n.1058-9014T>C) c.2129+2947T>C c.4937T>C (p.Phe1646Ser) c.5429T>C (p.Phe1810Ser) c.5396T>C (p.Phe1799Ser) | dbSNP |
13 | g.23338498A>T | CA387525805 | SACS | c.2185+15287T>A (n.2185+15287T>A) c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) c.5369T>A (p.Phe1790Tyr) c.2177-9014T>A (n.2177-9014T>A) c.2291+3087T>A (n.2291+3087T>A) c.2318+3087T>A (n.2318+3087T>A) c.2203+8313T>A (n.2203+8313T>A) n.4543-9014T>A c.2220+8313T>A (n.2220+8313T>A) c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A) c.2431+2947T>A (n.2431+2947T>A) c.3128T>A (p.Phe1043Tyr) c.1058-9014T>A (n.1058-9014T>A) c.2129+2947T>A c.4937T>A (p.Phe1646Tyr) c.5429T>A (p.Phe1810Tyr) c.5396T>A (p.Phe1799Tyr) | |
13 | g.23338499A>C | CA387525807 | SACS | c.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G) c.5404T>G (p.Phe1802Val) c.5368T>G (p.Phe1790Val) c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G) c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G) c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G) c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G) n.4543-9015T>G c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G) c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G) c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G) c.3127T>G (p.Phe1043Val) c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G) c.2129+2946T>G c.4936T>G (p.Phe1646Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) | |
13 | g.23338499A>G | CA387525808 | SACS | c.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C) c.5404T>C (p.Phe1802Leu) c.5368T>C (p.Phe1790Leu) c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C) c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C) c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C) c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C) n.4543-9015T>C c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C) c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C) c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C) c.2129+2946T>C c.4936T>C (p.Phe1646Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) | |
13 | g.23338499A>T | CA387525809 | SACS | c.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A) c.5404T>A (p.Phe1802Ile) c.5368T>A (p.Phe1790Ile) c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A) c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A) c.2318+3086T>A (n.2318+3086T>A) c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A) n.4543-9015T>A c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A) c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A) c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A) c.2129+2946T>A c.4936T>A (p.Phe1646Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) | |
13 | g.23338500G>A | CA483162152 | SACS | c.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T) c.5403C>T (p.Leu1801=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T) c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T) c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T) c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T) n.4543-9016C>T c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T) c.5376C>T (p.Leu1792=) c.2186-9016C>T (n.2186-9016C>T) c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T) c.3126C>T (p.Leu1042=) c.1058-9016C>T (n.1058-9016C>T) c.2129+2945C>T c.4935C>T (p.Leu1645=) c.5427C>T (p.Leu1809=) c.5394C>T (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338500G>C | CA483162153 | SACS | c.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G) c.5403C>G (p.Leu1801=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.2177-9016C>G (n.2177-9016C>G) c.2291+3085C>G (n.2291+3085C>G) c.2318+3085C>G (n.2318+3085C>G) c.2203+8311C>G (n.2203+8311C>G) n.4543-9016C>G c.2220+8311C>G (n.2220+8311C>G) c.5376C>G (p.Leu1792=) c.2186-9016C>G (n.2186-9016C>G) c.2431+2945C>G (n.2431+2945C>G) c.3126C>G (p.Leu1042=) c.1058-9016C>G (n.1058-9016C>G) c.2129+2945C>G c.4935C>G (p.Leu1645=) c.5427C>G (p.Leu1809=) c.5394C>G (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338500G>T | CA483162155 | SACS | c.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A) c.5403C>A (p.Leu1801=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.2177-9016C>A (n.2177-9016C>A) c.2291+3085C>A (n.2291+3085C>A) c.2318+3085C>A (n.2318+3085C>A) c.2203+8311C>A (n.2203+8311C>A) n.4543-9016C>A c.2220+8311C>A (n.2220+8311C>A) c.5376C>A (p.Leu1792=) c.2186-9016C>A (n.2186-9016C>A) c.2431+2945C>A (n.2431+2945C>A) c.3126C>A (p.Leu1042=) c.1058-9016C>A (n.1058-9016C>A) c.2129+2945C>A c.4935C>A (p.Leu1645=) c.5427C>A (p.Leu1809=) c.5394C>A (p.Leu1798=) | ClinVar |
13 | g.23338501A>C | CA387525810 | SACS | c.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G) c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.2177-9017T>G (n.2177-9017T>G) c.2291+3084T>G (n.2291+3084T>G) c.2318+3084T>G (n.2318+3084T>G) c.2203+8310T>G (n.2203+8310T>G) n.4543-9017T>G c.2220+8310T>G (n.2220+8310T>G) c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2186-9017T>G (n.2186-9017T>G) c.2431+2944T>G (n.2431+2944T>G) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.1058-9017T>G (n.1058-9017T>G) c.2129+2944T>G c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) | |
13 | g.23338501A>G | CA387525811 | SACS | c.2185+15284T>C (n.2185+15284T>C) c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.2177-9017T>C (n.2177-9017T>C) c.2291+3084T>C (n.2291+3084T>C) c.2318+3084T>C (n.2318+3084T>C) c.2203+8310T>C (n.2203+8310T>C) n.4543-9017T>C c.2220+8310T>C (n.2220+8310T>C) c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2186-9017T>C (n.2186-9017T>C) c.2431+2944T>C (n.2431+2944T>C) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.1058-9017T>C (n.1058-9017T>C) c.2129+2944T>C c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) | |
13 | g.23338501A>T | CA387525812 | SACS | c.2185+15284T>A (n.2185+15284T>A) c.5402T>A (p.Leu1801His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.2177-9017T>A (n.2177-9017T>A) c.2291+3084T>A (n.2291+3084T>A) c.2318+3084T>A (n.2318+3084T>A) c.2203+8310T>A (n.2203+8310T>A) n.4543-9017T>A c.2220+8310T>A (n.2220+8310T>A) c.5375T>A (p.Leu1792His) c.2186-9017T>A (n.2186-9017T>A) c.2431+2944T>A (n.2431+2944T>A) c.3125T>A (p.Leu1042His) c.1058-9017T>A (n.1058-9017T>A) c.2129+2944T>A c.4934T>A (p.Leu1645His) c.5426T>A (p.Leu1809His) c.5393T>A (p.Leu1798His) | |
13 | g.23338502G>A | CA387525813 | SACS | c.2185+15283C>T (n.2185+15283C>T) c.5401C>T (p.Leu1801Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.2177-9018C>T (n.2177-9018C>T) c.2291+3083C>T (n.2291+3083C>T) c.2318+3083C>T (n.2318+3083C>T) c.2203+8309C>T (n.2203+8309C>T) n.4543-9018C>T c.2220+8309C>T (n.2220+8309C>T) c.5374C>T (p.Leu1792Phe) c.2186-9018C>T (n.2186-9018C>T) c.2431+2943C>T (n.2431+2943C>T) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.1058-9018C>T (n.1058-9018C>T) c.2129+2943C>T c.4933C>T (p.Leu1645Phe) c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338502G>C | CA387525814 | SACS | c.2185+15283C>G (n.2185+15283C>G) c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.2177-9018C>G (n.2177-9018C>G) c.2291+3083C>G (n.2291+3083C>G) c.2318+3083C>G (n.2318+3083C>G) c.2203+8309C>G (n.2203+8309C>G) n.4543-9018C>G c.2220+8309C>G (n.2220+8309C>G) c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2186-9018C>G (n.2186-9018C>G) c.2431+2943C>G (n.2431+2943C>G) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.1058-9018C>G (n.1058-9018C>G) c.2129+2943C>G c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338502G= | CA2078629470 | SACS | c.2185+15283C= (n.2185+15283C=) c.5401C= (p.Leu1801=) c.5365C= (p.Leu1789=) c.2177-9018C= (n.2177-9018C=) c.2291+3083C= (n.2291+3083C=) c.2318+3083C= (n.2318+3083C=) c.2203+8309C= (n.2203+8309C=) n.4543-9018C= c.2220+8309C= (n.2220+8309C=) c.5374C= (p.Leu1792=) c.2186-9018C= (n.2186-9018C=) c.2431+2943C= (n.2431+2943C=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.1058-9018C= (n.1058-9018C=) c.2129+2943C= c.4933C= (p.Leu1645=) c.5425C= (p.Leu1809=) c.5392C= (p.Leu1798=) | |
13 | g.23338502G>T | CA387525815 | SACS | c.2185+15283C>A (n.2185+15283C>A) c.5401C>A (p.Leu1801Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.2177-9018C>A (n.2177-9018C>A) c.2291+3083C>A (n.2291+3083C>A) c.2318+3083C>A (n.2318+3083C>A) c.2203+8309C>A (n.2203+8309C>A) n.4543-9018C>A c.2220+8309C>A (n.2220+8309C>A) c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2186-9018C>A (n.2186-9018C>A) c.2431+2943C>A (n.2431+2943C>A) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.1058-9018C>A (n.1058-9018C>A) c.2129+2943C>A c.4933C>A (p.Leu1645Ile) c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) | |
13 | g.23338503A>C | CA483162160 | SACS | c.2185+15282T>G (n.2185+15282T>G) c.5400T>G (p.Ala1800=) c.5364T>G (p.Ala1788=) c.2177-9019T>G (n.2177-9019T>G) c.2291+3082T>G (n.2291+3082T>G) c.2318+3082T>G (n.2318+3082T>G) c.2203+8308T>G (n.2203+8308T>G) n.4543-9019T>G c.2220+8308T>G (n.2220+8308T>G) c.5373T>G (p.Ala1791=) c.2186-9019T>G (n.2186-9019T>G) c.2431+2942T>G (n.2431+2942T>G) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.1058-9019T>G (n.1058-9019T>G) c.2129+2942T>G c.4932T>G (p.Ala1644=) c.5424T>G (p.Ala1808=) c.5391T>G (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338503A>G | CA483162158 | SACS | c.2185+15282T>C (n.2185+15282T>C) c.5400T>C (p.Ala1800=) c.5364T>C (p.Ala1788=) c.2177-9019T>C (n.2177-9019T>C) c.2291+3082T>C (n.2291+3082T>C) c.2318+3082T>C (n.2318+3082T>C) c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C) n.4543-9019T>C c.2220+8308T>C (n.2220+8308T>C) c.5373T>C (p.Ala1791=) c.2186-9019T>C (n.2186-9019T>C) c.2431+2942T>C (n.2431+2942T>C) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.1058-9019T>C (n.1058-9019T>C) c.2129+2942T>C c.4932T>C (p.Ala1644=) c.5424T>C (p.Ala1808=) c.5391T>C (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338503A>T | CA483162159 | SACS | c.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A) c.5400T>A (p.Ala1800=) c.5364T>A (p.Ala1788=) c.2177-9019T>A (n.2177-9019T>A) c.2291+3082T>A (n.2291+3082T>A) c.2318+3082T>A (n.2318+3082T>A) c.2203+8308T>A (n.2203+8308T>A) n.4543-9019T>A c.2220+8308T>A (n.2220+8308T>A) c.5373T>A (p.Ala1791=) c.2186-9019T>A (n.2186-9019T>A) c.2431+2942T>A (n.2431+2942T>A) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.1058-9019T>A (n.1058-9019T>A) c.2129+2942T>A c.4932T>A (p.Ala1644=) c.5424T>A (p.Ala1808=) c.5391T>A (p.Ala1797=) | |
13 | g.23338506_23338508dup | CA2622329063 | SACS | c.2185+15280_2185+15282dup (n.2185+15280_2185+15282dup) c.5398_5400dup (p.Ala1800_Leu1801insAla) c.5362_5364dup (p.Ala1788_Leu1789insAla) c.2177-9021_2177-9019dup (n.2177-9021_2177-9019dup) c.2291+3080_2291+3082dup (n.2291+3080_2291+3082dup) c.2318+3080_2318+3082dup (n.2318+3080_2318+3082dup) c.2203+8306_2203+8308dup (n.2203+8306_2203+8308dup) n.4543-9021_4543-9019dup c.2220+8306_2220+8308dup (n.2220+8306_2220+8308dup) c.5371_5373dup (p.Ala1791_Leu1792insAla) c.2186-9021_2186-9019dup (n.2186-9021_2186-9019dup) c.2431+2940_2431+2942dup (n.2431+2940_2431+2942dup) c.3121_3123dup (p.Ala1041_Leu1042insAla) c.1058-9021_1058-9019dup (n.1058-9021_1058-9019dup) c.2129+2940_2129+2942dup c.4930_4932dup (p.Ala1644_Leu1645insAla) c.5422_5424dup (p.Ala1808_Leu1809insAla) c.5389_5391dup (p.Ala1797_Leu1798insAla) | gnomAD v4 |
13 | g.23338504G>A | CA387525816 | SACS | c.2185+15281C>T (n.2185+15281C>T) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.2177-9020C>T (n.2177-9020C>T) c.2291+3081C>T (n.2291+3081C>T) c.2318+3081C>T (n.2318+3081C>T) c.2203+8307C>T (n.2203+8307C>T) n.4543-9020C>T c.2220+8307C>T (n.2220+8307C>T) c.5372C>T (p.Ala1791Val) c.2186-9020C>T (n.2186-9020C>T) c.2431+2941C>T (n.2431+2941C>T) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.1058-9020C>T (n.1058-9020C>T) c.2129+2941C>T c.4931C>T (p.Ala1644Val) c.5423C>T (p.Ala1808Val) c.5390C>T (p.Ala1797Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338504G>C | CA387525817 | SACS | c.2185+15281C>G (n.2185+15281C>G) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.2177-9020C>G (n.2177-9020C>G) c.2291+3081C>G (n.2291+3081C>G) c.2318+3081C>G (n.2318+3081C>G) c.2203+8307C>G (n.2203+8307C>G) n.4543-9020C>G c.2220+8307C>G (n.2220+8307C>G) c.5372C>G (p.Ala1791Gly) c.2186-9020C>G (n.2186-9020C>G) c.2431+2941C>G (n.2431+2941C>G) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.1058-9020C>G (n.1058-9020C>G) c.2129+2941C>G c.4931C>G (p.Ala1644Gly) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) c.5390C>G (p.Ala1797Gly) | |
13 | g.23338504G>T | CA387525818 | SACS | c.2185+15281C>A (n.2185+15281C>A) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5363C>A (p.Ala1788Asp) c.2177-9020C>A (n.2177-9020C>A) c.2291+3081C>A (n.2291+3081C>A) c.2318+3081C>A (n.2318+3081C>A) c.2203+8307C>A (n.2203+8307C>A) n.4543-9020C>A c.2220+8307C>A (n.2220+8307C>A) c.5372C>A (p.Ala1791Asp) c.2186-9020C>A (n.2186-9020C>A) c.2431+2941C>A (n.2431+2941C>A) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.1058-9020C>A (n.1058-9020C>A) c.2129+2941C>A c.4931C>A (p.Ala1644Asp) c.5423C>A (p.Ala1808Asp) c.5390C>A (p.Ala1797Asp) | |
13 | g.23338505del | CA2622329064 | SACS | c.2185+15280del (n.2185+15280del) c.5398del (p.Ala1800LeufsTer23) c.5362del (p.Ala1788LeufsTer23) c.2177-9021del (n.2177-9021del) c.2291+3080del (n.2291+3080del) c.2318+3080del (n.2318+3080del) c.2203+8306del (n.2203+8306del) n.4543-9021del c.2220+8306del (n.2220+8306del) c.5371del (p.Ala1791LeufsTer23) c.2186-9021del (n.2186-9021del) c.2431+2940del (n.2431+2940del) c.3121del (p.Ala1041LeufsTer23) c.1058-9021del (n.1058-9021del) c.2129+2940del c.4930del (p.Ala1644LeufsTer23) c.5422del (p.Ala1808LeufsTer23) c.5389del (p.Ala1797LeufsTer23) | gnomAD v4 |
13 | g.23338505C>A | CA387525819 | SACS | c.2185+15280G>T (n.2185+15280G>T) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.2177-9021G>T (n.2177-9021G>T) c.2291+3080G>T (n.2291+3080G>T) c.2318+3080G>T (n.2318+3080G>T) c.2203+8306G>T (n.2203+8306G>T) n.4543-9021G>T c.2220+8306G>T (n.2220+8306G>T) c.5371G>T (p.Ala1791Ser) c.2186-9021G>T (n.2186-9021G>T) c.2431+2940G>T (n.2431+2940G>T) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.1058-9021G>T (n.1058-9021G>T) c.2129+2940G>T c.4930G>T (p.Ala1644Ser) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) c.5389G>T (p.Ala1797Ser) | |
13 | g.23338505C>G | CA387525821 | SACS | c.2185+15280G>C (n.2185+15280G>C) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.2177-9021G>C (n.2177-9021G>C) c.2291+3080G>C (n.2291+3080G>C) c.2318+3080G>C (n.2318+3080G>C) c.2203+8306G>C (n.2203+8306G>C) n.4543-9021G>C c.2220+8306G>C (n.2220+8306G>C) c.5371G>C (p.Ala1791Pro) c.2186-9021G>C (n.2186-9021G>C) c.2431+2940G>C (n.2431+2940G>C) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.1058-9021G>C (n.1058-9021G>C) c.2129+2940G>C c.4930G>C (p.Ala1644Pro) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) c.5389G>C (p.Ala1797Pro) | |
13 | g.23338505C>T | CA387525820 | SACS | c.2185+15280G>A (n.2185+15280G>A) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.2177-9021G>A (n.2177-9021G>A) c.2291+3080G>A (n.2291+3080G>A) c.2318+3080G>A (n.2318+3080G>A) c.2203+8306G>A (n.2203+8306G>A) n.4543-9021G>A c.2220+8306G>A (n.2220+8306G>A) c.5371G>A (p.Ala1791Thr) c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A) c.2431+2940G>A (n.2431+2940G>A) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.1058-9021G>A (n.1058-9021G>A) c.2129+2940G>A c.4930G>A (p.Ala1644Thr) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) c.5389G>A (p.Ala1797Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338506A>C | CA483162165 | SACS | c.2185+15279T>G (n.2185+15279T>G) c.5397T>G (p.Ala1799=) c.5361T>G (p.Ala1787=) c.2177-9022T>G (n.2177-9022T>G) c.2291+3079T>G (n.2291+3079T>G) c.2318+3079T>G (n.2318+3079T>G) c.2203+8305T>G (n.2203+8305T>G) n.4543-9022T>G c.2220+8305T>G (n.2220+8305T>G) c.5370T>G (p.Ala1790=) c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.2431+2939T>G (n.2431+2939T>G) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.1058-9022T>G (n.1058-9022T>G) c.2129+2939T>G c.4929T>G (p.Ala1643=) c.5421T>G (p.Ala1807=) c.5388T>G (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338506A>G | CA483162166 | SACS | c.2185+15279T>C (n.2185+15279T>C) c.5397T>C (p.Ala1799=) c.5361T>C (p.Ala1787=) c.2177-9022T>C (n.2177-9022T>C) c.2291+3079T>C (n.2291+3079T>C) c.2318+3079T>C (n.2318+3079T>C) c.2203+8305T>C (n.2203+8305T>C) n.4543-9022T>C c.2220+8305T>C (n.2220+8305T>C) c.5370T>C (p.Ala1790=) c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.2431+2939T>C (n.2431+2939T>C) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.1058-9022T>C (n.1058-9022T>C) c.2129+2939T>C c.4929T>C (p.Ala1643=) c.5421T>C (p.Ala1807=) c.5388T>C (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338506A>T | CA483162167 | SACS | c.2185+15279T>A (n.2185+15279T>A) c.5397T>A (p.Ala1799=) c.5361T>A (p.Ala1787=) c.2177-9022T>A (n.2177-9022T>A) c.2291+3079T>A (n.2291+3079T>A) c.2318+3079T>A (n.2318+3079T>A) c.2203+8305T>A (n.2203+8305T>A) n.4543-9022T>A c.2220+8305T>A (n.2220+8305T>A) c.5370T>A (p.Ala1790=) c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.2431+2939T>A (n.2431+2939T>A) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.1058-9022T>A (n.1058-9022T>A) c.2129+2939T>A c.4929T>A (p.Ala1643=) c.5421T>A (p.Ala1807=) c.5388T>A (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338507G>A | CA387525822 | SACS | c.2185+15278C>T (n.2185+15278C>T) c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.2177-9023C>T (n.2177-9023C>T) c.2291+3078C>T (n.2291+3078C>T) c.2318+3078C>T (n.2318+3078C>T) c.2203+8304C>T (n.2203+8304C>T) n.4543-9023C>T c.2220+8304C>T (n.2220+8304C>T) c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.2186-9023C>T (n.2186-9023C>T) c.2431+2938C>T (n.2431+2938C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.1058-9023C>T (n.1058-9023C>T) c.2129+2938C>T c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.5420C>T (p.Ala1807Val) c.5387C>T (p.Ala1796Val) | |
13 | g.23338507G>C | CA387525823 | SACS | c.2185+15278C>G (n.2185+15278C>G) c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.2177-9023C>G (n.2177-9023C>G) c.2291+3078C>G (n.2291+3078C>G) c.2318+3078C>G (n.2318+3078C>G) c.2203+8304C>G (n.2203+8304C>G) n.4543-9023C>G c.2220+8304C>G (n.2220+8304C>G) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.2186-9023C>G (n.2186-9023C>G) c.2431+2938C>G (n.2431+2938C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.1058-9023C>G (n.1058-9023C>G) c.2129+2938C>G c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.5420C>G (p.Ala1807Gly) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) | |
13 | g.23338507G>T | CA387525824 | SACS | c.2185+15278C>A (n.2185+15278C>A) c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.5360C>A (p.Ala1787Asp) c.2177-9023C>A (n.2177-9023C>A) c.2291+3078C>A (n.2291+3078C>A) c.2318+3078C>A (n.2318+3078C>A) c.2203+8304C>A (n.2203+8304C>A) n.4543-9023C>A c.2220+8304C>A (n.2220+8304C>A) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.2186-9023C>A (n.2186-9023C>A) c.2431+2938C>A (n.2431+2938C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.1058-9023C>A (n.1058-9023C>A) c.2129+2938C>A c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.5420C>A (p.Ala1807Asp) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) | |
13 | g.23338508C>A | CA387525825 | SACS | c.2185+15277G>T (n.2185+15277G>T) c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.2177-9024G>T (n.2177-9024G>T) c.2291+3077G>T (n.2291+3077G>T) c.2318+3077G>T (n.2318+3077G>T) c.2203+8303G>T (n.2203+8303G>T) n.4543-9024G>T c.2220+8303G>T (n.2220+8303G>T) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.2186-9024G>T (n.2186-9024G>T) c.2431+2937G>T (n.2431+2937G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.1058-9024G>T (n.1058-9024G>T) c.2129+2937G>T c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.5419G>T (p.Ala1807Ser) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338508C= | CA2078629477 | SACS | c.2185+15277G= (n.2185+15277G=) c.5395G= (p.Ala1799=) c.5359G= (p.Ala1787=) c.2177-9024G= (n.2177-9024G=) c.2291+3077G= (n.2291+3077G=) c.2318+3077G= (n.2318+3077G=) c.2203+8303G= (n.2203+8303G=) n.4543-9024G= c.2220+8303G= (n.2220+8303G=) c.5368G= (p.Ala1790=) c.2186-9024G= (n.2186-9024G=) c.2431+2937G= (n.2431+2937G=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.1058-9024G= (n.1058-9024G=) c.2129+2937G= c.4927G= (p.Ala1643=) c.5419G= (p.Ala1807=) c.5386G= (p.Ala1796=) | |
13 | g.23338508C>G | CA387525826 | SACS | c.2185+15277G>C (n.2185+15277G>C) c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.2177-9024G>C (n.2177-9024G>C) c.2291+3077G>C (n.2291+3077G>C) c.2318+3077G>C (n.2318+3077G>C) c.2203+8303G>C (n.2203+8303G>C) n.4543-9024G>C c.2220+8303G>C (n.2220+8303G>C) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.2186-9024G>C (n.2186-9024G>C) c.2431+2937G>C (n.2431+2937G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.1058-9024G>C (n.1058-9024G>C) c.2129+2937G>C c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.5419G>C (p.Ala1807Pro) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) | |
13 | g.23338508C>T | CA6911255 | SACS | c.2185+15277G>A (n.2185+15277G>A) c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.2177-9024G>A (n.2177-9024G>A) c.2291+3077G>A (n.2291+3077G>A) c.2318+3077G>A (n.2318+3077G>A) c.2203+8303G>A (n.2203+8303G>A) n.4543-9024G>A c.2220+8303G>A (n.2220+8303G>A) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.2186-9024G>A (n.2186-9024G>A) c.2431+2937G>A (n.2431+2937G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.1058-9024G>A (n.1058-9024G>A) c.2129+2937G>A c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.5419G>A (p.Ala1807Thr) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338509T>A | CA483162169 | SACS | c.2185+15276A>T (n.2185+15276A>T) c.5394A>T (p.Pro1798=) c.5358A>T (p.Pro1786=) c.2177-9025A>T (n.2177-9025A>T) c.2291+3076A>T (n.2291+3076A>T) c.2318+3076A>T (n.2318+3076A>T) c.2203+8302A>T (n.2203+8302A>T) n.4543-9025A>T c.2220+8302A>T (n.2220+8302A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.2186-9025A>T (n.2186-9025A>T) c.2431+2936A>T (n.2431+2936A>T) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.1058-9025A>T (n.1058-9025A>T) c.2129+2936A>T c.4926A>T (p.Pro1642=) c.5418A>T (p.Pro1806=) c.5385A>T (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338509T>C | CA246659198 | SACS | c.2185+15276A>G (n.2185+15276A>G) c.5394A>G (p.Pro1798=) c.5358A>G (p.Pro1786=) c.2177-9025A>G (n.2177-9025A>G) c.2291+3076A>G (n.2291+3076A>G) c.2318+3076A>G (n.2318+3076A>G) c.2203+8302A>G (n.2203+8302A>G) n.4543-9025A>G c.2220+8302A>G (n.2220+8302A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.2186-9025A>G (n.2186-9025A>G) c.2431+2936A>G (n.2431+2936A>G) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.1058-9025A>G (n.1058-9025A>G) c.2129+2936A>G c.4926A>G (p.Pro1642=) c.5418A>G (p.Pro1806=) c.5385A>G (p.Pro1795=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338509T>G | CA483162170 | SACS | c.2185+15276A>C (n.2185+15276A>C) c.5394A>C (p.Pro1798=) c.5358A>C (p.Pro1786=) c.2177-9025A>C (n.2177-9025A>C) c.2291+3076A>C (n.2291+3076A>C) c.2318+3076A>C (n.2318+3076A>C) c.2203+8302A>C (n.2203+8302A>C) n.4543-9025A>C c.2220+8302A>C (n.2220+8302A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.2186-9025A>C (n.2186-9025A>C) c.2431+2936A>C (n.2431+2936A>C) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.1058-9025A>C (n.1058-9025A>C) c.2129+2936A>C c.4926A>C (p.Pro1642=) c.5418A>C (p.Pro1806=) c.5385A>C (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338509T= | CA2078629490 | SACS | c.2185+15276A= (n.2185+15276A=) c.5394A= (p.Pro1798=) c.5358A= (p.Pro1786=) c.2177-9025A= (n.2177-9025A=) c.2291+3076A= (n.2291+3076A=) c.2318+3076A= (n.2318+3076A=) c.2203+8302A= (n.2203+8302A=) n.4543-9025A= c.2220+8302A= (n.2220+8302A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.2186-9025A= (n.2186-9025A=) c.2431+2936A= (n.2431+2936A=) c.3117A= (p.Pro1039=) c.1058-9025A= (n.1058-9025A=) c.2129+2936A= c.4926A= (p.Pro1642=) c.5418A= (p.Pro1806=) c.5385A= (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338510G>A | CA387525827 | SACS | c.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T) c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.2177-9026C>T (n.2177-9026C>T) c.2291+3075C>T (n.2291+3075C>T) c.2318+3075C>T (n.2318+3075C>T) c.2203+8301C>T (n.2203+8301C>T) n.4543-9026C>T c.2220+8301C>T (n.2220+8301C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T) c.2431+2935C>T (n.2431+2935C>T) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.1058-9026C>T (n.1058-9026C>T) c.2129+2935C>T c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338510G>C | CA387525828 | SACS | c.2185+15275C>G (n.2185+15275C>G) c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.2177-9026C>G (n.2177-9026C>G) c.2291+3075C>G (n.2291+3075C>G) c.2318+3075C>G (n.2318+3075C>G) c.2203+8301C>G (n.2203+8301C>G) n.4543-9026C>G c.2220+8301C>G (n.2220+8301C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G) c.2431+2935C>G (n.2431+2935C>G) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.1058-9026C>G (n.1058-9026C>G) c.2129+2935C>G c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) | |
13 | g.23338510G>T | CA387525829 | SACS | c.2185+15275C>A (n.2185+15275C>A) c.5393C>A (p.Pro1798Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.2177-9026C>A (n.2177-9026C>A) c.2291+3075C>A (n.2291+3075C>A) c.2318+3075C>A (n.2318+3075C>A) c.2203+8301C>A (n.2203+8301C>A) n.4543-9026C>A c.2220+8301C>A (n.2220+8301C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A) c.2431+2935C>A (n.2431+2935C>A) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.1058-9026C>A (n.1058-9026C>A) c.2129+2935C>A c.4925C>A (p.Pro1642Gln) c.5417C>A (p.Pro1806Gln) c.5384C>A (p.Pro1795Gln) | |
13 | g.23338511G>A | CA6911256 | SACS | c.2185+15274C>T (n.2185+15274C>T) c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.2177-9027C>T (n.2177-9027C>T) c.2291+3074C>T (n.2291+3074C>T) c.2318+3074C>T (n.2318+3074C>T) c.2203+8300C>T (n.2203+8300C>T) n.4543-9027C>T c.2220+8300C>T (n.2220+8300C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.2186-9027C>T (n.2186-9027C>T) c.2431+2934C>T (n.2431+2934C>T) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.1058-9027C>T (n.1058-9027C>T) c.2129+2934C>T c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338511G>C | CA387525830 | SACS | c.2185+15274C>G (n.2185+15274C>G) c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.2177-9027C>G (n.2177-9027C>G) c.2291+3074C>G (n.2291+3074C>G) c.2318+3074C>G (n.2318+3074C>G) c.2203+8300C>G (n.2203+8300C>G) n.4543-9027C>G c.2220+8300C>G (n.2220+8300C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.2186-9027C>G (n.2186-9027C>G) c.2431+2934C>G (n.2431+2934C>G) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.1058-9027C>G (n.1058-9027C>G) c.2129+2934C>G c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338511G= | CA2078629496 | SACS | c.2185+15274C= (n.2185+15274C=) c.5392C= (p.Pro1798=) c.5356C= (p.Pro1786=) c.2177-9027C= (n.2177-9027C=) c.2291+3074C= (n.2291+3074C=) c.2318+3074C= (n.2318+3074C=) c.2203+8300C= (n.2203+8300C=) n.4543-9027C= c.2220+8300C= (n.2220+8300C=) c.5365C= (p.Pro1789=) c.2186-9027C= (n.2186-9027C=) c.2431+2934C= (n.2431+2934C=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.1058-9027C= (n.1058-9027C=) c.2129+2934C= c.4924C= (p.Pro1642=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.5383C= (p.Pro1795=) | |
13 | g.23338511G>T | CA387525831 | SACS | c.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A) c.5392C>A (p.Pro1798Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) c.2177-9027C>A (n.2177-9027C>A) c.2291+3074C>A (n.2291+3074C>A) c.2318+3074C>A (n.2318+3074C>A) c.2203+8300C>A (n.2203+8300C>A) n.4543-9027C>A c.2220+8300C>A (n.2220+8300C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.2186-9027C>A (n.2186-9027C>A) c.2431+2934C>A (n.2431+2934C>A) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.1058-9027C>A (n.1058-9027C>A) c.2129+2934C>A c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) | dbSNP |
13 | g.23338512G>A | CA6911258 | SACS | c.2185+15273C>T (n.2185+15273C>T) c.5391C>T (p.Asp1797=) c.5355C>T (p.Asp1785=) c.2177-9028C>T (n.2177-9028C>T) c.2291+3073C>T (n.2291+3073C>T) c.2318+3073C>T (n.2318+3073C>T) c.2203+8299C>T (n.2203+8299C>T) n.4543-9028C>T c.2220+8299C>T (n.2220+8299C>T) c.5364C>T (p.Asp1788=) c.2186-9028C>T (n.2186-9028C>T) c.2431+2933C>T (n.2431+2933C>T) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.1058-9028C>T (n.1058-9028C>T) c.2129+2933C>T c.4923C>T (p.Asp1641=) c.5415C>T (p.Asp1805=) c.5382C>T (p.Asp1794=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338512G>C | CA387525832 | SACS | c.2185+15273C>G (n.2185+15273C>G) c.5391C>G (p.Asp1797Glu) c.5355C>G (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>G (n.2177-9028C>G) c.2291+3073C>G (n.2291+3073C>G) c.2318+3073C>G (n.2318+3073C>G) c.2203+8299C>G (n.2203+8299C>G) n.4543-9028C>G c.2220+8299C>G (n.2220+8299C>G) c.5364C>G (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>G (n.2186-9028C>G) c.2431+2933C>G (n.2431+2933C>G) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>G (n.1058-9028C>G) c.2129+2933C>G c.4923C>G (p.Asp1641Glu) c.5415C>G (p.Asp1805Glu) c.5382C>G (p.Asp1794Glu) | |
13 | g.23338512G= | CA2078629501 | SACS | c.2185+15273C= (n.2185+15273C=) c.5391C= (p.Asp1797=) c.5355C= (p.Asp1785=) c.2177-9028C= (n.2177-9028C=) c.2291+3073C= (n.2291+3073C=) c.2318+3073C= (n.2318+3073C=) c.2203+8299C= (n.2203+8299C=) n.4543-9028C= c.2220+8299C= (n.2220+8299C=) c.5364C= (p.Asp1788=) c.2186-9028C= (n.2186-9028C=) c.2431+2933C= (n.2431+2933C=) c.3114C= (p.Asp1038=) c.1058-9028C= (n.1058-9028C=) c.2129+2933C= c.4923C= (p.Asp1641=) c.5415C= (p.Asp1805=) c.5382C= (p.Asp1794=) | |
13 | g.23338512G>T | CA387525833 | SACS | c.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A) c.5391C>A (p.Asp1797Glu) c.5355C>A (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>A (n.2177-9028C>A) c.2291+3073C>A (n.2291+3073C>A) c.2318+3073C>A (n.2318+3073C>A) c.2203+8299C>A (n.2203+8299C>A) n.4543-9028C>A c.2220+8299C>A (n.2220+8299C>A) c.5364C>A (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>A (n.2186-9028C>A) c.2431+2933C>A (n.2431+2933C>A) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>A (n.1058-9028C>A) c.2129+2933C>A c.4923C>A (p.Asp1641Glu) c.5415C>A (p.Asp1805Glu) c.5382C>A (p.Asp1794Glu) | |
13 | g.23338512_23338515del | CA912980215 | SACS | c.2185+15270_2185+15273del (n.2185+15270_2185+15273del) c.5388_5391del (p.Asp1797GlnfsTer25) c.5352_5355del (p.Asp1785GlnfsTer25) c.2177-9031_2177-9028del (n.2177-9031_2177-9028del) c.2291+3070_2291+3073del (n.2291+3070_2291+3073del) c.2318+3070_2318+3073del (n.2318+3070_2318+3073del) c.2203+8296_2203+8299del (n.2203+8296_2203+8299del) n.4543-9031_4543-9028del c.2220+8296_2220+8299del (n.2220+8296_2220+8299del) c.5361_5364del (p.Asp1788GlnfsTer25) c.2186-9031_2186-9028del (n.2186-9031_2186-9028del) c.2431+2930_2431+2933del (n.2431+2930_2431+2933del) c.3111_3114del (p.Asp1038GlnfsTer25) c.1058-9031_1058-9028del (n.1058-9031_1058-9028del) c.2129+2930_2129+2933del c.4920_4923del (p.Asp1641GlnfsTer25) c.5412_5415del (p.Asp1805GlnfsTer25) c.5379_5382del (p.Asp1794GlnfsTer25) | |
13 | g.23338512_23338515delinsGTCA | CA2078629504 | SACS | c.2185+15270_2185+15273delinsTGAC (n.2185+15270_2185+15273delinsTGAC) c.5388_5391delinsTGAC (p.Asp1796=) c.5352_5355delinsTGAC (p.Asp1784=) c.2177-9031_2177-9028delinsTGAC (n.2177-9031_2177-9028delinsTGAC) c.2291+3070_2291+3073delinsTGAC (n.2291+3070_2291+3073delinsTGAC) c.2318+3070_2318+3073delinsTGAC (n.2318+3070_2318+3073delinsTGAC) c.2203+8296_2203+8299delinsTGAC (n.2203+8296_2203+8299delinsTGAC) n.4543-9031_4543-9028delinsTGAC c.2220+8296_2220+8299delinsTGAC (n.2220+8296_2220+8299delinsTGAC) c.5361_5364delinsTGAC (p.Asp1787=) c.2186-9031_2186-9028delinsTGAC (n.2186-9031_2186-9028delinsTGAC) c.2431+2930_2431+2933delinsTGAC (n.2431+2930_2431+2933delinsTGAC) c.3111_3114delinsTGAC (p.Asp1037=) c.1058-9031_1058-9028delinsTGAC (n.1058-9031_1058-9028delinsTGAC) c.2129+2930_2129+2933delinsTGAC c.4920_4923delinsTGAC (p.Asp1640=) c.5412_5415delinsTGAC (p.Asp1804=) c.5379_5382delinsTGAC (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338513T>A | CA387525834 | SACS | c.2185+15272A>T (n.2185+15272A>T) c.5390A>T (p.Asp1797Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2177-9029A>T (n.2177-9029A>T) c.2291+3072A>T (n.2291+3072A>T) c.2318+3072A>T (n.2318+3072A>T) c.2203+8298A>T (n.2203+8298A>T) n.4543-9029A>T c.2220+8298A>T (n.2220+8298A>T) c.5363A>T (p.Asp1788Val) c.2186-9029A>T (n.2186-9029A>T) c.2431+2932A>T (n.2431+2932A>T) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.1058-9029A>T (n.1058-9029A>T) c.2129+2932A>T c.4922A>T (p.Asp1641Val) c.5414A>T (p.Asp1805Val) c.5381A>T (p.Asp1794Val) | |
13 | g.23338513T>C | CA387525835 | SACS | c.2185+15272A>G (n.2185+15272A>G) c.5390A>G (p.Asp1797Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2177-9029A>G (n.2177-9029A>G) c.2291+3072A>G (n.2291+3072A>G) c.2318+3072A>G (n.2318+3072A>G) c.2203+8298A>G (n.2203+8298A>G) n.4543-9029A>G c.2220+8298A>G (n.2220+8298A>G) c.5363A>G (p.Asp1788Gly) c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G) c.2431+2932A>G (n.2431+2932A>G) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.1058-9029A>G (n.1058-9029A>G) c.2129+2932A>G c.4922A>G (p.Asp1641Gly) c.5414A>G (p.Asp1805Gly) c.5381A>G (p.Asp1794Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338513T>G | CA387525836 | SACS | c.2185+15272A>C (n.2185+15272A>C) c.5390A>C (p.Asp1797Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2177-9029A>C (n.2177-9029A>C) c.2291+3072A>C (n.2291+3072A>C) c.2318+3072A>C (n.2318+3072A>C) c.2203+8298A>C (n.2203+8298A>C) n.4543-9029A>C c.2220+8298A>C (n.2220+8298A>C) c.5363A>C (p.Asp1788Ala) c.2186-9029A>C (n.2186-9029A>C) c.2431+2932A>C (n.2431+2932A>C) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.1058-9029A>C (n.1058-9029A>C) c.2129+2932A>C c.4922A>C (p.Asp1641Ala) c.5414A>C (p.Asp1805Ala) c.5381A>C (p.Asp1794Ala) | |
13 | g.23338513T= | CA2078629511 | SACS | c.2185+15272A= (n.2185+15272A=) c.5390A= (p.Asp1797=) c.5354A= (p.Asp1785=) c.2177-9029A= (n.2177-9029A=) c.2291+3072A= (n.2291+3072A=) c.2318+3072A= (n.2318+3072A=) c.2203+8298A= (n.2203+8298A=) n.4543-9029A= c.2220+8298A= (n.2220+8298A=) c.5363A= (p.Asp1788=) c.2186-9029A= (n.2186-9029A=) c.2431+2932A= (n.2431+2932A=) c.3113A= (p.Asp1038=) c.1058-9029A= (n.1058-9029A=) c.2129+2932A= c.4922A= (p.Asp1641=) c.5414A= (p.Asp1805=) c.5381A= (p.Asp1794=) | |
13 | g.23338518_23338520del | CA6911257 | SACS | c.2185+15270_2185+15272del (n.2185+15270_2185+15272del) c.5388_5390del (p.Asp1797del) c.5352_5354del (p.Asp1785del) c.2177-9031_2177-9029del (n.2177-9031_2177-9029del) c.2291+3070_2291+3072del (n.2291+3070_2291+3072del) c.2318+3070_2318+3072del (n.2318+3070_2318+3072del) c.2203+8296_2203+8298del (n.2203+8296_2203+8298del) n.4543-9031_4543-9029del c.2220+8296_2220+8298del (n.2220+8296_2220+8298del) c.5361_5363del (p.Asp1788del) c.2186-9031_2186-9029del (n.2186-9031_2186-9029del) c.2431+2930_2431+2932del (n.2431+2930_2431+2932del) c.3111_3113del (p.Asp1038del) c.1058-9031_1058-9029del (n.1058-9031_1058-9029del) c.2129+2930_2129+2932del c.4920_4922del (p.Asp1641del) c.5412_5414del (p.Asp1805del) c.5379_5381del (p.Asp1794del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338514C>A | CA387525837 | SACS | c.2185+15271G>T (n.2185+15271G>T) c.5389G>T (p.Asp1797Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2177-9030G>T (n.2177-9030G>T) c.2291+3071G>T (n.2291+3071G>T) c.2318+3071G>T (n.2318+3071G>T) c.2203+8297G>T (n.2203+8297G>T) n.4543-9030G>T c.2220+8297G>T (n.2220+8297G>T) c.5362G>T (p.Asp1788Tyr) c.2186-9030G>T (n.2186-9030G>T) c.2431+2931G>T (n.2431+2931G>T) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.1058-9030G>T (n.1058-9030G>T) c.2129+2931G>T c.4921G>T (p.Asp1641Tyr) c.5413G>T (p.Asp1805Tyr) c.5380G>T (p.Asp1794Tyr) | |
13 | g.23338514C>G | CA387525838 | SACS | c.2185+15271G>C (n.2185+15271G>C) c.5389G>C (p.Asp1797His) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2177-9030G>C (n.2177-9030G>C) c.2291+3071G>C (n.2291+3071G>C) c.2318+3071G>C (n.2318+3071G>C) c.2203+8297G>C (n.2203+8297G>C) n.4543-9030G>C c.2220+8297G>C (n.2220+8297G>C) c.5362G>C (p.Asp1788His) c.2186-9030G>C (n.2186-9030G>C) c.2431+2931G>C (n.2431+2931G>C) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.1058-9030G>C (n.1058-9030G>C) c.2129+2931G>C c.4921G>C (p.Asp1641His) c.5413G>C (p.Asp1805His) c.5380G>C (p.Asp1794His) | gnomAD v4 |
13 | g.23338514C>T | CA387525839 | SACS | c.2185+15271G>A (n.2185+15271G>A) c.5389G>A (p.Asp1797Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2177-9030G>A (n.2177-9030G>A) c.2291+3071G>A (n.2291+3071G>A) c.2318+3071G>A (n.2318+3071G>A) c.2203+8297G>A (n.2203+8297G>A) n.4543-9030G>A c.2220+8297G>A (n.2220+8297G>A) c.5362G>A (p.Asp1788Asn) c.2186-9030G>A (n.2186-9030G>A) c.2431+2931G>A (n.2431+2931G>A) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.1058-9030G>A (n.1058-9030G>A) c.2129+2931G>A c.4921G>A (p.Asp1641Asn) c.5413G>A (p.Asp1805Asn) c.5380G>A (p.Asp1794Asn) | |
13 | g.23338515A>C | CA387525840 | SACS | c.2185+15270T>G (n.2185+15270T>G) c.5388T>G (p.Asp1796Glu) c.5352T>G (p.Asp1784Glu) c.2177-9031T>G (n.2177-9031T>G) c.2291+3070T>G (n.2291+3070T>G) c.2318+3070T>G (n.2318+3070T>G) c.2203+8296T>G (n.2203+8296T>G) n.4543-9031T>G c.2220+8296T>G (n.2220+8296T>G) c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.2186-9031T>G (n.2186-9031T>G) c.2431+2930T>G (n.2431+2930T>G) c.3111T>G (p.Asp1037Glu) c.1058-9031T>G (n.1058-9031T>G) c.2129+2930T>G c.4920T>G (p.Asp1640Glu) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) | |
13 | g.23338515A>G | CA483162178 | SACS | c.2185+15270T>C (n.2185+15270T>C) c.5388T>C (p.Asp1796=) c.5352T>C (p.Asp1784=) c.2177-9031T>C (n.2177-9031T>C) c.2291+3070T>C (n.2291+3070T>C) c.2318+3070T>C (n.2318+3070T>C) c.2203+8296T>C (n.2203+8296T>C) n.4543-9031T>C c.2220+8296T>C (n.2220+8296T>C) c.5361T>C (p.Asp1787=) c.2186-9031T>C (n.2186-9031T>C) c.2431+2930T>C (n.2431+2930T>C) c.3111T>C (p.Asp1037=) c.1058-9031T>C (n.1058-9031T>C) c.2129+2930T>C c.4920T>C (p.Asp1640=) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.5379T>C (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338515A>T | CA387525841 | SACS | c.2185+15270T>A (n.2185+15270T>A) c.5388T>A (p.Asp1796Glu) c.5352T>A (p.Asp1784Glu) c.2177-9031T>A (n.2177-9031T>A) c.2291+3070T>A (n.2291+3070T>A) c.2318+3070T>A (n.2318+3070T>A) c.2203+8296T>A (n.2203+8296T>A) n.4543-9031T>A c.2220+8296T>A (n.2220+8296T>A) c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.2186-9031T>A (n.2186-9031T>A) c.2431+2930T>A (n.2431+2930T>A) c.3111T>A (p.Asp1037Glu) c.1058-9031T>A (n.1058-9031T>A) c.2129+2930T>A c.4920T>A (p.Asp1640Glu) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) | |
13 | g.23338516T>A | CA387525842 | SACS | c.2185+15269A>T (n.2185+15269A>T) c.5387A>T (p.Asp1796Val) c.5351A>T (p.Asp1784Val) c.2177-9032A>T (n.2177-9032A>T) c.2291+3069A>T (n.2291+3069A>T) c.2318+3069A>T (n.2318+3069A>T) c.2203+8295A>T (n.2203+8295A>T) n.4543-9032A>T c.2220+8295A>T (n.2220+8295A>T) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.2186-9032A>T (n.2186-9032A>T) c.2431+2929A>T (n.2431+2929A>T) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.1058-9032A>T (n.1058-9032A>T) c.2129+2929A>T c.4919A>T (p.Asp1640Val) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) | |
13 | g.23338516T>C | CA387525843 | SACS | c.2185+15269A>G (n.2185+15269A>G) c.5387A>G (p.Asp1796Gly) c.5351A>G (p.Asp1784Gly) c.2177-9032A>G (n.2177-9032A>G) c.2291+3069A>G (n.2291+3069A>G) c.2318+3069A>G (n.2318+3069A>G) c.2203+8295A>G (n.2203+8295A>G) n.4543-9032A>G c.2220+8295A>G (n.2220+8295A>G) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.2186-9032A>G (n.2186-9032A>G) c.2431+2929A>G (n.2431+2929A>G) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.1058-9032A>G (n.1058-9032A>G) c.2129+2929A>G c.4919A>G (p.Asp1640Gly) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) | |
13 | g.23338516T>G | CA387525844 | SACS | c.2185+15269A>C (n.2185+15269A>C) c.5387A>C (p.Asp1796Ala) c.5351A>C (p.Asp1784Ala) c.2177-9032A>C (n.2177-9032A>C) c.2291+3069A>C (n.2291+3069A>C) c.2318+3069A>C (n.2318+3069A>C) c.2203+8295A>C (n.2203+8295A>C) n.4543-9032A>C c.2220+8295A>C (n.2220+8295A>C) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.2186-9032A>C (n.2186-9032A>C) c.2431+2929A>C (n.2431+2929A>C) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.1058-9032A>C (n.1058-9032A>C) c.2129+2929A>C c.4919A>C (p.Asp1640Ala) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) | |
13 | g.23338517C>A | CA387525845 | SACS | c.2185+15268G>T (n.2185+15268G>T) c.5386G>T (p.Asp1796Tyr) c.5350G>T (p.Asp1784Tyr) c.2177-9033G>T (n.2177-9033G>T) c.2291+3068G>T (n.2291+3068G>T) c.2318+3068G>T (n.2318+3068G>T) c.2203+8294G>T (n.2203+8294G>T) n.4543-9033G>T c.2220+8294G>T (n.2220+8294G>T) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.2186-9033G>T (n.2186-9033G>T) c.2431+2928G>T (n.2431+2928G>T) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.1058-9033G>T (n.1058-9033G>T) c.2129+2928G>T c.4918G>T (p.Asp1640Tyr) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) | |
13 | g.23338517C= | CA2078629516 | SACS | c.2185+15268G= (n.2185+15268G=) c.5386G= (p.Asp1796=) c.5350G= (p.Asp1784=) c.2177-9033G= (n.2177-9033G=) c.2291+3068G= (n.2291+3068G=) c.2318+3068G= (n.2318+3068G=) c.2203+8294G= (n.2203+8294G=) n.4543-9033G= c.2220+8294G= (n.2220+8294G=) c.5359G= (p.Asp1787=) c.2186-9033G= (n.2186-9033G=) c.2431+2928G= (n.2431+2928G=) c.3109G= (p.Asp1037=) c.1058-9033G= (n.1058-9033G=) c.2129+2928G= c.4918G= (p.Asp1640=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.5377G= (p.Asp1793=) | |
13 | g.23338517C>G | CA6911259 | SACS | c.2185+15268G>C (n.2185+15268G>C) c.5386G>C (p.Asp1796His) c.5350G>C (p.Asp1784His) c.2177-9033G>C (n.2177-9033G>C) c.2291+3068G>C (n.2291+3068G>C) c.2318+3068G>C (n.2318+3068G>C) c.2203+8294G>C (n.2203+8294G>C) n.4543-9033G>C c.2220+8294G>C (n.2220+8294G>C) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.2186-9033G>C (n.2186-9033G>C) c.2431+2928G>C (n.2431+2928G>C) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.1058-9033G>C (n.1058-9033G>C) c.2129+2928G>C c.4918G>C (p.Asp1640His) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.5377G>C (p.Asp1793His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338517C>T | CA387525846 | SACS | c.2185+15268G>A (n.2185+15268G>A) c.5386G>A (p.Asp1796Asn) c.5350G>A (p.Asp1784Asn) c.2177-9033G>A (n.2177-9033G>A) c.2291+3068G>A (n.2291+3068G>A) c.2318+3068G>A (n.2318+3068G>A) c.2203+8294G>A (n.2203+8294G>A) n.4543-9033G>A c.2220+8294G>A (n.2220+8294G>A) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.2186-9033G>A (n.2186-9033G>A) c.2431+2928G>A (n.2431+2928G>A) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.1058-9033G>A (n.1058-9033G>A) c.2129+2928G>A c.4918G>A (p.Asp1640Asn) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338518A>C | CA387525847 | SACS | c.2185+15267T>G (n.2185+15267T>G) c.5385T>G (p.Asp1795Glu) c.5349T>G (p.Asp1783Glu) c.2177-9034T>G (n.2177-9034T>G) c.2291+3067T>G (n.2291+3067T>G) c.2318+3067T>G (n.2318+3067T>G) c.2203+8293T>G (n.2203+8293T>G) n.4543-9034T>G c.2220+8293T>G (n.2220+8293T>G) c.5358T>G (p.Asp1786Glu) c.2186-9034T>G (n.2186-9034T>G) c.2431+2927T>G (n.2431+2927T>G) c.3108T>G (p.Asp1036Glu) c.1058-9034T>G (n.1058-9034T>G) c.2129+2927T>G c.4917T>G (p.Asp1639Glu) c.5409T>G (p.Asp1803Glu) c.5376T>G (p.Asp1792Glu) | |
13 | g.23338518A>G | CA483162181 | SACS | c.2185+15267T>C (n.2185+15267T>C) c.5385T>C (p.Asp1795=) c.5349T>C (p.Asp1783=) c.2177-9034T>C (n.2177-9034T>C) c.2291+3067T>C (n.2291+3067T>C) c.2318+3067T>C (n.2318+3067T>C) c.2203+8293T>C (n.2203+8293T>C) n.4543-9034T>C c.2220+8293T>C (n.2220+8293T>C) c.5358T>C (p.Asp1786=) c.2186-9034T>C (n.2186-9034T>C) c.2431+2927T>C (n.2431+2927T>C) c.3108T>C (p.Asp1036=) c.1058-9034T>C (n.1058-9034T>C) c.2129+2927T>C c.4917T>C (p.Asp1639=) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.5376T>C (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338518A>T | CA387525848 | SACS | c.2185+15267T>A (n.2185+15267T>A) c.5385T>A (p.Asp1795Glu) c.5349T>A (p.Asp1783Glu) c.2177-9034T>A (n.2177-9034T>A) c.2291+3067T>A (n.2291+3067T>A) c.2318+3067T>A (n.2318+3067T>A) c.2203+8293T>A (n.2203+8293T>A) n.4543-9034T>A c.2220+8293T>A (n.2220+8293T>A) c.5358T>A (p.Asp1786Glu) c.2186-9034T>A (n.2186-9034T>A) c.2431+2927T>A (n.2431+2927T>A) c.3108T>A (p.Asp1036Glu) c.1058-9034T>A (n.1058-9034T>A) c.2129+2927T>A c.4917T>A (p.Asp1639Glu) c.5409T>A (p.Asp1803Glu) c.5376T>A (p.Asp1792Glu) | |
13 | g.23338519T>A | CA387525849 | SACS | c.2185+15266A>T (n.2185+15266A>T) c.5384A>T (p.Asp1795Val) c.5348A>T (p.Asp1783Val) c.2177-9035A>T (n.2177-9035A>T) c.2291+3066A>T (n.2291+3066A>T) c.2318+3066A>T (n.2318+3066A>T) c.2203+8292A>T (n.2203+8292A>T) n.4543-9035A>T c.2220+8292A>T (n.2220+8292A>T) c.5357A>T (p.Asp1786Val) c.2186-9035A>T (n.2186-9035A>T) c.2431+2926A>T (n.2431+2926A>T) c.3107A>T (p.Asp1036Val) c.1058-9035A>T (n.1058-9035A>T) c.2129+2926A>T c.4916A>T (p.Asp1639Val) c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.5375A>T (p.Asp1792Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338519T>C | CA387525850 | SACS | c.2185+15266A>G (n.2185+15266A>G) c.5384A>G (p.Asp1795Gly) c.5348A>G (p.Asp1783Gly) c.2177-9035A>G (n.2177-9035A>G) c.2291+3066A>G (n.2291+3066A>G) c.2318+3066A>G (n.2318+3066A>G) c.2203+8292A>G (n.2203+8292A>G) n.4543-9035A>G c.2220+8292A>G (n.2220+8292A>G) c.5357A>G (p.Asp1786Gly) c.2186-9035A>G (n.2186-9035A>G) c.2431+2926A>G (n.2431+2926A>G) c.3107A>G (p.Asp1036Gly) c.1058-9035A>G (n.1058-9035A>G) c.2129+2926A>G c.4916A>G (p.Asp1639Gly) c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.5375A>G (p.Asp1792Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338519T>G | CA387525851 | SACS | c.2185+15266A>C (n.2185+15266A>C) c.5384A>C (p.Asp1795Ala) c.5348A>C (p.Asp1783Ala) c.2177-9035A>C (n.2177-9035A>C) c.2291+3066A>C (n.2291+3066A>C) c.2318+3066A>C (n.2318+3066A>C) c.2203+8292A>C (n.2203+8292A>C) n.4543-9035A>C c.2220+8292A>C (n.2220+8292A>C) c.5357A>C (p.Asp1786Ala) c.2186-9035A>C (n.2186-9035A>C) c.2431+2926A>C (n.2431+2926A>C) c.3107A>C (p.Asp1036Ala) c.1058-9035A>C (n.1058-9035A>C) c.2129+2926A>C c.4916A>C (p.Asp1639Ala) c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.5375A>C (p.Asp1792Ala) | |
13 | g.23338519T= | CA2078629520 | SACS | c.2185+15266A= (n.2185+15266A=) c.5384A= (p.Asp1795=) c.5348A= (p.Asp1783=) c.2177-9035A= (n.2177-9035A=) c.2291+3066A= (n.2291+3066A=) c.2318+3066A= (n.2318+3066A=) c.2203+8292A= (n.2203+8292A=) n.4543-9035A= c.2220+8292A= (n.2220+8292A=) c.5357A= (p.Asp1786=) c.2186-9035A= (n.2186-9035A=) c.2431+2926A= (n.2431+2926A=) c.3107A= (p.Asp1036=) c.1058-9035A= (n.1058-9035A=) c.2129+2926A= c.4916A= (p.Asp1639=) c.5408A= (p.Asp1803=) c.5375A= (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338520C>A | CA387525852 | SACS | c.2185+15265G>T (n.2185+15265G>T) c.5383G>T (p.Asp1795Tyr) c.5347G>T (p.Asp1783Tyr) c.2177-9036G>T (n.2177-9036G>T) c.2291+3065G>T (n.2291+3065G>T) c.2318+3065G>T (n.2318+3065G>T) c.2203+8291G>T (n.2203+8291G>T) n.4543-9036G>T c.2220+8291G>T (n.2220+8291G>T) c.5356G>T (p.Asp1786Tyr) c.2186-9036G>T (n.2186-9036G>T) c.2431+2925G>T (n.2431+2925G>T) c.3106G>T (p.Asp1036Tyr) c.1058-9036G>T (n.1058-9036G>T) c.2129+2925G>T c.4915G>T (p.Asp1639Tyr) c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) | |
13 | g.23338520C= | CA2078629529 | SACS | c.2185+15265G= (n.2185+15265G=) c.5383G= (p.Asp1795=) c.5347G= (p.Asp1783=) c.2177-9036G= (n.2177-9036G=) c.2291+3065G= (n.2291+3065G=) c.2318+3065G= (n.2318+3065G=) c.2203+8291G= (n.2203+8291G=) n.4543-9036G= c.2220+8291G= (n.2220+8291G=) c.5356G= (p.Asp1786=) c.2186-9036G= (n.2186-9036G=) c.2431+2925G= (n.2431+2925G=) c.3106G= (p.Asp1036=) c.1058-9036G= (n.1058-9036G=) c.2129+2925G= c.4915G= (p.Asp1639=) c.5407G= (p.Asp1803=) c.5374G= (p.Asp1792=) | |
13 | g.23338520C>G | CA6911260 | SACS | c.2185+15265G>C (n.2185+15265G>C) c.5383G>C (p.Asp1795His) c.5347G>C (p.Asp1783His) c.2177-9036G>C (n.2177-9036G>C) c.2291+3065G>C (n.2291+3065G>C) c.2318+3065G>C (n.2318+3065G>C) c.2203+8291G>C (n.2203+8291G>C) n.4543-9036G>C c.2220+8291G>C (n.2220+8291G>C) c.5356G>C (p.Asp1786His) c.2186-9036G>C (n.2186-9036G>C) c.2431+2925G>C (n.2431+2925G>C) c.3106G>C (p.Asp1036His) c.1058-9036G>C (n.1058-9036G>C) c.2129+2925G>C c.4915G>C (p.Asp1639His) c.5407G>C (p.Asp1803His) c.5374G>C (p.Asp1792His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338520C>T | CA246659237 | SACS | c.2185+15265G>A (n.2185+15265G>A) c.5383G>A (p.Asp1795Asn) c.5347G>A (p.Asp1783Asn) c.2177-9036G>A (n.2177-9036G>A) c.2291+3065G>A (n.2291+3065G>A) c.2318+3065G>A (n.2318+3065G>A) c.2203+8291G>A (n.2203+8291G>A) n.4543-9036G>A c.2220+8291G>A (n.2220+8291G>A) c.5356G>A (p.Asp1786Asn) c.2186-9036G>A (n.2186-9036G>A) c.2431+2925G>A (n.2431+2925G>A) c.3106G>A (p.Asp1036Asn) c.1058-9036G>A (n.1058-9036G>A) c.2129+2925G>A c.4915G>A (p.Asp1639Asn) c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.5374G>A (p.Asp1792Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338521T>A | CA483162184 | SACS | c.2185+15264A>T (n.2185+15264A>T) c.5382A>T (p.Pro1794=) c.5346A>T (p.Pro1782=) c.2177-9037A>T (n.2177-9037A>T) c.2291+3064A>T (n.2291+3064A>T) c.2318+3064A>T (n.2318+3064A>T) c.2203+8290A>T (n.2203+8290A>T) n.4543-9037A>T c.2220+8290A>T (n.2220+8290A>T) c.5355A>T (p.Pro1785=) c.2186-9037A>T (n.2186-9037A>T) c.2431+2924A>T (n.2431+2924A>T) c.3105A>T (p.Pro1035=) c.1058-9037A>T (n.1058-9037A>T) c.2129+2924A>T c.4914A>T (p.Pro1638=) c.5406A>T (p.Pro1802=) c.5373A>T (p.Pro1791=) | ClinVar |
13 | g.23338521T>C | CA483162187 | SACS | c.2185+15264A>G (n.2185+15264A>G) c.5382A>G (p.Pro1794=) c.5346A>G (p.Pro1782=) c.2177-9037A>G (n.2177-9037A>G) c.2291+3064A>G (n.2291+3064A>G) c.2318+3064A>G (n.2318+3064A>G) c.2203+8290A>G (n.2203+8290A>G) n.4543-9037A>G c.2220+8290A>G (n.2220+8290A>G) c.5355A>G (p.Pro1785=) c.2186-9037A>G (n.2186-9037A>G) c.2431+2924A>G (n.2431+2924A>G) c.3105A>G (p.Pro1035=) c.1058-9037A>G (n.1058-9037A>G) c.2129+2924A>G c.4914A>G (p.Pro1638=) c.5406A>G (p.Pro1802=) c.5373A>G (p.Pro1791=) | |
13 | g.23338521T>G | CA483162189 | SACS | c.2185+15264A>C (n.2185+15264A>C) c.5382A>C (p.Pro1794=) c.5346A>C (p.Pro1782=) c.2177-9037A>C (n.2177-9037A>C) c.2291+3064A>C (n.2291+3064A>C) c.2318+3064A>C (n.2318+3064A>C) c.2203+8290A>C (n.2203+8290A>C) n.4543-9037A>C c.2220+8290A>C (n.2220+8290A>C) c.5355A>C (p.Pro1785=) c.2186-9037A>C (n.2186-9037A>C) c.2431+2924A>C (n.2431+2924A>C) c.3105A>C (p.Pro1035=) c.1058-9037A>C (n.1058-9037A>C) c.2129+2924A>C c.4914A>C (p.Pro1638=) c.5406A>C (p.Pro1802=) c.5373A>C (p.Pro1791=) | |
13 | g.23338524_23338538del | CA2727683811 | SACS | c.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del) c.5368_5382del (p.Leu1790_Pro1794del) c.5332_5346del (p.Leu1778_Pro1782del) c.2177-9051_2177-9037del (n.2177-9051_2177-9037del) c.2291+3050_2291+3064del (n.2291+3050_2291+3064del) c.2318+3050_2318+3064del (n.2318+3050_2318+3064del) c.2203+8276_2203+8290del (n.2203+8276_2203+8290del) n.4543-9051_4543-9037del c.2220+8276_2220+8290del (n.2220+8276_2220+8290del) c.5341_5355del (p.Leu1781_Pro1785del) c.2186-9051_2186-9037del (n.2186-9051_2186-9037del) c.2431+2910_2431+2924del (n.2431+2910_2431+2924del) c.3091_3105del (p.Leu1031_Pro1035del) c.1058-9051_1058-9037del (n.1058-9051_1058-9037del) c.2129+2910_2129+2924del c.4900_4914del (p.Leu1634_Pro1638del) c.5392_5406del (p.Leu1798_Pro1802del) c.5359_5373del (p.Leu1787_Pro1791del) | dbSNP |
13 | g.23338522G>A | CA387525853 | SACS | c.2185+15263C>T (n.2185+15263C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.2177-9038C>T (n.2177-9038C>T) c.2291+3063C>T (n.2291+3063C>T) c.2318+3063C>T (n.2318+3063C>T) c.2203+8289C>T (n.2203+8289C>T) n.4543-9038C>T c.2220+8289C>T (n.2220+8289C>T) c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.2186-9038C>T (n.2186-9038C>T) c.2431+2923C>T (n.2431+2923C>T) c.3104C>T (p.Pro1035Leu) c.1058-9038C>T (n.1058-9038C>T) c.2129+2923C>T c.4913C>T (p.Pro1638Leu) c.5405C>T (p.Pro1802Leu) c.5372C>T (p.Pro1791Leu) | |
13 | g.23338522G>C | CA387525854 | SACS | c.2185+15263C>G (n.2185+15263C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.5345C>G (p.Pro1782Arg) c.2177-9038C>G (n.2177-9038C>G) c.2291+3063C>G (n.2291+3063C>G) c.2318+3063C>G (n.2318+3063C>G) c.2203+8289C>G (n.2203+8289C>G) n.4543-9038C>G c.2220+8289C>G (n.2220+8289C>G) c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.2186-9038C>G (n.2186-9038C>G) c.2431+2923C>G (n.2431+2923C>G) c.3104C>G (p.Pro1035Arg) c.1058-9038C>G (n.1058-9038C>G) c.2129+2923C>G c.4913C>G (p.Pro1638Arg) c.5405C>G (p.Pro1802Arg) c.5372C>G (p.Pro1791Arg) | |
13 | g.23338522G>T | CA387525855 | SACS | c.2185+15263C>A (n.2185+15263C>A) c.5381C>A (p.Pro1794Gln) c.5345C>A (p.Pro1782Gln) c.2177-9038C>A (n.2177-9038C>A) c.2291+3063C>A (n.2291+3063C>A) c.2318+3063C>A (n.2318+3063C>A) c.2203+8289C>A (n.2203+8289C>A) n.4543-9038C>A c.2220+8289C>A (n.2220+8289C>A) c.5354C>A (p.Pro1785Gln) c.2186-9038C>A (n.2186-9038C>A) c.2431+2923C>A (n.2431+2923C>A) c.3104C>A (p.Pro1035Gln) c.1058-9038C>A (n.1058-9038C>A) c.2129+2923C>A c.4913C>A (p.Pro1638Gln) c.5405C>A (p.Pro1802Gln) c.5372C>A (p.Pro1791Gln) | |
13 | g.23338523G>A | CA387525856 | SACS | c.2185+15262C>T (n.2185+15262C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.2177-9039C>T (n.2177-9039C>T) c.2291+3062C>T (n.2291+3062C>T) c.2318+3062C>T (n.2318+3062C>T) c.2203+8288C>T (n.2203+8288C>T) n.4543-9039C>T c.2220+8288C>T (n.2220+8288C>T) c.5353C>T (p.Pro1785Ser) c.2186-9039C>T (n.2186-9039C>T) c.2431+2922C>T (n.2431+2922C>T) c.3103C>T (p.Pro1035Ser) c.1058-9039C>T (n.1058-9039C>T) c.2129+2922C>T c.4912C>T (p.Pro1638Ser) c.5404C>T (p.Pro1802Ser) c.5371C>T (p.Pro1791Ser) | |
13 | g.23338523G>C | CA387525857 | SACS | c.2185+15262C>G (n.2185+15262C>G) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.5344C>G (p.Pro1782Ala) c.2177-9039C>G (n.2177-9039C>G) c.2291+3062C>G (n.2291+3062C>G) c.2318+3062C>G (n.2318+3062C>G) c.2203+8288C>G (n.2203+8288C>G) n.4543-9039C>G c.2220+8288C>G (n.2220+8288C>G) c.5353C>G (p.Pro1785Ala) c.2186-9039C>G (n.2186-9039C>G) c.2431+2922C>G (n.2431+2922C>G) c.3103C>G (p.Pro1035Ala) c.1058-9039C>G (n.1058-9039C>G) c.2129+2922C>G c.4912C>G (p.Pro1638Ala) c.5404C>G (p.Pro1802Ala) c.5371C>G (p.Pro1791Ala) | |
13 | g.23338523G>T | CA387525858 | SACS | c.2185+15262C>A (n.2185+15262C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.5344C>A (p.Pro1782Thr) c.2177-9039C>A (n.2177-9039C>A) c.2291+3062C>A (n.2291+3062C>A) c.2318+3062C>A (n.2318+3062C>A) c.2203+8288C>A (n.2203+8288C>A) n.4543-9039C>A c.2220+8288C>A (n.2220+8288C>A) c.5353C>A (p.Pro1785Thr) c.2186-9039C>A (n.2186-9039C>A) c.2431+2922C>A (n.2431+2922C>A) c.3103C>A (p.Pro1035Thr) c.1058-9039C>A (n.1058-9039C>A) c.2129+2922C>A c.4912C>A (p.Pro1638Thr) c.5404C>A (p.Pro1802Thr) c.5371C>A (p.Pro1791Thr) | |
13 | g.23338524A= | CA2078629539 | SACS | c.2185+15261T= (n.2185+15261T=) c.5379T= (p.Gly1793=) c.5343T= (p.Gly1781=) c.2177-9040T= (n.2177-9040T=) c.2291+3061T= (n.2291+3061T=) c.2318+3061T= (n.2318+3061T=) c.2203+8287T= (n.2203+8287T=) n.4543-9040T= c.2220+8287T= (n.2220+8287T=) c.5352T= (p.Gly1784=) c.2186-9040T= (n.2186-9040T=) c.2431+2921T= (n.2431+2921T=) c.3102T= (p.Gly1034=) c.1058-9040T= (n.1058-9040T=) c.2129+2921T= c.4911T= (p.Gly1637=) c.5403T= (p.Gly1801=) c.5370T= (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338524A>C | CA483162191 | SACS | c.2185+15261T>G (n.2185+15261T>G) c.5379T>G (p.Gly1793=) c.5343T>G (p.Gly1781=) c.2177-9040T>G (n.2177-9040T>G) c.2291+3061T>G (n.2291+3061T>G) c.2318+3061T>G (n.2318+3061T>G) c.2203+8287T>G (n.2203+8287T>G) n.4543-9040T>G c.2220+8287T>G (n.2220+8287T>G) c.5352T>G (p.Gly1784=) c.2186-9040T>G (n.2186-9040T>G) c.2431+2921T>G (n.2431+2921T>G) c.3102T>G (p.Gly1034=) c.1058-9040T>G (n.1058-9040T>G) c.2129+2921T>G c.4911T>G (p.Gly1637=) c.5403T>G (p.Gly1801=) c.5370T>G (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338524A>G | CA483162194 | SACS | c.2185+15261T>C (n.2185+15261T>C) c.5379T>C (p.Gly1793=) c.5343T>C (p.Gly1781=) c.2177-9040T>C (n.2177-9040T>C) c.2291+3061T>C (n.2291+3061T>C) c.2318+3061T>C (n.2318+3061T>C) c.2203+8287T>C (n.2203+8287T>C) n.4543-9040T>C c.2220+8287T>C (n.2220+8287T>C) c.5352T>C (p.Gly1784=) c.2186-9040T>C (n.2186-9040T>C) c.2431+2921T>C (n.2431+2921T>C) c.3102T>C (p.Gly1034=) c.1058-9040T>C (n.1058-9040T>C) c.2129+2921T>C c.4911T>C (p.Gly1637=) c.5403T>C (p.Gly1801=) c.5370T>C (p.Gly1790=) | dbSNP |
13 | g.23338524A>T | CA483162193 | SACS | c.2185+15261T>A (n.2185+15261T>A) c.5379T>A (p.Gly1793=) c.5343T>A (p.Gly1781=) c.2177-9040T>A (n.2177-9040T>A) c.2291+3061T>A (n.2291+3061T>A) c.2318+3061T>A (n.2318+3061T>A) c.2203+8287T>A (n.2203+8287T>A) n.4543-9040T>A c.2220+8287T>A (n.2220+8287T>A) c.5352T>A (p.Gly1784=) c.2186-9040T>A (n.2186-9040T>A) c.2431+2921T>A (n.2431+2921T>A) c.3102T>A (p.Gly1034=) c.1058-9040T>A (n.1058-9040T>A) c.2129+2921T>A c.4911T>A (p.Gly1637=) c.5403T>A (p.Gly1801=) c.5370T>A (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338525C>A | CA387525861 | SACS | c.2185+15260G>T (n.2185+15260G>T) c.5378G>T (p.Gly1793Val) c.5342G>T (p.Gly1781Val) c.2177-9041G>T (n.2177-9041G>T) c.2291+3060G>T (n.2291+3060G>T) c.2318+3060G>T (n.2318+3060G>T) c.2203+8286G>T (n.2203+8286G>T) n.4543-9041G>T c.2220+8286G>T (n.2220+8286G>T) c.5351G>T (p.Gly1784Val) c.2186-9041G>T (n.2186-9041G>T) c.2431+2920G>T (n.2431+2920G>T) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.1058-9041G>T (n.1058-9041G>T) c.2129+2920G>T c.4910G>T (p.Gly1637Val) c.5402G>T (p.Gly1801Val) c.5369G>T (p.Gly1790Val) | |
13 | g.23338525C>G | CA387525859 | SACS | c.2185+15260G>C (n.2185+15260G>C) c.5378G>C (p.Gly1793Ala) c.5342G>C (p.Gly1781Ala) c.2177-9041G>C (n.2177-9041G>C) c.2291+3060G>C (n.2291+3060G>C) c.2318+3060G>C (n.2318+3060G>C) c.2203+8286G>C (n.2203+8286G>C) n.4543-9041G>C c.2220+8286G>C (n.2220+8286G>C) c.5351G>C (p.Gly1784Ala) c.2186-9041G>C (n.2186-9041G>C) c.2431+2920G>C (n.2431+2920G>C) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.1058-9041G>C (n.1058-9041G>C) c.2129+2920G>C c.4910G>C (p.Gly1637Ala) c.5402G>C (p.Gly1801Ala) c.5369G>C (p.Gly1790Ala) | |
13 | g.23338525C>T | CA387525860 | SACS | c.2185+15260G>A (n.2185+15260G>A) c.5378G>A (p.Gly1793Asp) c.5342G>A (p.Gly1781Asp) c.2177-9041G>A (n.2177-9041G>A) c.2291+3060G>A (n.2291+3060G>A) c.2318+3060G>A (n.2318+3060G>A) c.2203+8286G>A (n.2203+8286G>A) n.4543-9041G>A c.2220+8286G>A (n.2220+8286G>A) c.5351G>A (p.Gly1784Asp) c.2186-9041G>A (n.2186-9041G>A) c.2431+2920G>A (n.2431+2920G>A) c.3101G>A (p.Gly1034Asp) c.1058-9041G>A (n.1058-9041G>A) c.2129+2920G>A c.4910G>A (p.Gly1637Asp) c.5402G>A (p.Gly1801Asp) c.5369G>A (p.Gly1790Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338526C>A | CA387525862 | SACS | c.2185+15259G>T (n.2185+15259G>T) c.5377G>T (p.Gly1793Cys) c.5341G>T (p.Gly1781Cys) c.2177-9042G>T (n.2177-9042G>T) c.2291+3059G>T (n.2291+3059G>T) c.2318+3059G>T (n.2318+3059G>T) c.2203+8285G>T (n.2203+8285G>T) n.4543-9042G>T c.2220+8285G>T (n.2220+8285G>T) c.5350G>T (p.Gly1784Cys) c.2186-9042G>T (n.2186-9042G>T) c.2431+2919G>T (n.2431+2919G>T) c.3100G>T (p.Gly1034Cys) c.1058-9042G>T (n.1058-9042G>T) c.2129+2919G>T c.4909G>T (p.Gly1637Cys) c.5401G>T (p.Gly1801Cys) c.5368G>T (p.Gly1790Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338526C= | CA2078629540 | SACS | c.2185+15259G= (n.2185+15259G=) c.5377G= (p.Gly1793=) c.5341G= (p.Gly1781=) c.2177-9042G= (n.2177-9042G=) c.2291+3059G= (n.2291+3059G=) c.2318+3059G= (n.2318+3059G=) c.2203+8285G= (n.2203+8285G=) n.4543-9042G= c.2220+8285G= (n.2220+8285G=) c.5350G= (p.Gly1784=) c.2186-9042G= (n.2186-9042G=) c.2431+2919G= (n.2431+2919G=) c.3100G= (p.Gly1034=) c.1058-9042G= (n.1058-9042G=) c.2129+2919G= c.4909G= (p.Gly1637=) c.5401G= (p.Gly1801=) c.5368G= (p.Gly1790=) | |
13 | g.23338526C>G | CA387525863 | SACS | c.2185+15259G>C (n.2185+15259G>C) c.5377G>C (p.Gly1793Arg) c.5341G>C (p.Gly1781Arg) c.2177-9042G>C (n.2177-9042G>C) c.2291+3059G>C (n.2291+3059G>C) c.2318+3059G>C (n.2318+3059G>C) c.2203+8285G>C (n.2203+8285G>C) n.4543-9042G>C c.2220+8285G>C (n.2220+8285G>C) c.5350G>C (p.Gly1784Arg) c.2186-9042G>C (n.2186-9042G>C) c.2431+2919G>C (n.2431+2919G>C) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.1058-9042G>C (n.1058-9042G>C) c.2129+2919G>C c.4909G>C (p.Gly1637Arg) c.5401G>C (p.Gly1801Arg) c.5368G>C (p.Gly1790Arg) | |
13 | g.23338526C>T | CA387525864 | SACS | c.2185+15259G>A (n.2185+15259G>A) c.5377G>A (p.Gly1793Ser) c.5341G>A (p.Gly1781Ser) c.2177-9042G>A (n.2177-9042G>A) c.2291+3059G>A (n.2291+3059G>A) c.2318+3059G>A (n.2318+3059G>A) c.2203+8285G>A (n.2203+8285G>A) n.4543-9042G>A c.2220+8285G>A (n.2220+8285G>A) c.5350G>A (p.Gly1784Ser) c.2186-9042G>A (n.2186-9042G>A) c.2431+2919G>A (n.2431+2919G>A) c.3100G>A (p.Gly1034Ser) c.1058-9042G>A (n.1058-9042G>A) c.2129+2919G>A c.4909G>A (p.Gly1637Ser) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5368G>A (p.Gly1790Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338527T>A | CA387525865 | SACS | c.2185+15258A>T (n.2185+15258A>T) c.5376A>T (p.Arg1792Ser) c.5340A>T (p.Arg1780Ser) c.2177-9043A>T (n.2177-9043A>T) c.2291+3058A>T (n.2291+3058A>T) c.2318+3058A>T (n.2318+3058A>T) c.2203+8284A>T (n.2203+8284A>T) n.4543-9043A>T c.2220+8284A>T (n.2220+8284A>T) c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2186-9043A>T (n.2186-9043A>T) c.2431+2918A>T (n.2431+2918A>T) c.3099A>T (p.Arg1033Ser) c.1058-9043A>T (n.1058-9043A>T) c.2129+2918A>T c.4908A>T (p.Arg1636Ser) c.5400A>T (p.Arg1800Ser) c.5367A>T (p.Arg1789Ser) | |
13 | g.23338527T>C | CA483162201 | SACS | c.2185+15258A>G (n.2185+15258A>G) c.5376A>G (p.Arg1792=) c.5340A>G (p.Arg1780=) c.2177-9043A>G (n.2177-9043A>G) c.2291+3058A>G (n.2291+3058A>G) c.2318+3058A>G (n.2318+3058A>G) c.2203+8284A>G (n.2203+8284A>G) n.4543-9043A>G c.2220+8284A>G (n.2220+8284A>G) c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2186-9043A>G (n.2186-9043A>G) c.2431+2918A>G (n.2431+2918A>G) c.3099A>G (p.Arg1033=) c.1058-9043A>G (n.1058-9043A>G) c.2129+2918A>G c.4908A>G (p.Arg1636=) c.5400A>G (p.Arg1800=) c.5367A>G (p.Arg1789=) | |
13 | g.23338527T>G | CA387525866 | SACS | c.2185+15258A>C (n.2185+15258A>C) c.5376A>C (p.Arg1792Ser) c.5340A>C (p.Arg1780Ser) c.2177-9043A>C (n.2177-9043A>C) c.2291+3058A>C (n.2291+3058A>C) c.2318+3058A>C (n.2318+3058A>C) c.2203+8284A>C (n.2203+8284A>C) n.4543-9043A>C c.2220+8284A>C (n.2220+8284A>C) c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2186-9043A>C (n.2186-9043A>C) c.2431+2918A>C (n.2431+2918A>C) c.3099A>C (p.Arg1033Ser) c.1058-9043A>C (n.1058-9043A>C) c.2129+2918A>C c.4908A>C (p.Arg1636Ser) c.5400A>C (p.Arg1800Ser) c.5367A>C (p.Arg1789Ser) | |
13 | g.23338528C>A | CA387525867 | SACS | c.2185+15257G>T (n.2185+15257G>T) c.5375G>T (p.Arg1792Ile) c.5339G>T (p.Arg1780Ile) c.2177-9044G>T (n.2177-9044G>T) c.2291+3057G>T (n.2291+3057G>T) c.2318+3057G>T (n.2318+3057G>T) c.2203+8283G>T (n.2203+8283G>T) n.4543-9044G>T c.2220+8283G>T (n.2220+8283G>T) c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2186-9044G>T (n.2186-9044G>T) c.2431+2917G>T (n.2431+2917G>T) c.3098G>T (p.Arg1033Ile) c.1058-9044G>T (n.1058-9044G>T) c.2129+2917G>T c.4907G>T (p.Arg1636Ile) c.5399G>T (p.Arg1800Ile) c.5366G>T (p.Arg1789Ile) | |
13 | g.23338528C>G | CA387525868 | SACS | c.2185+15257G>C (n.2185+15257G>C) c.5375G>C (p.Arg1792Thr) c.5339G>C (p.Arg1780Thr) c.2177-9044G>C (n.2177-9044G>C) c.2291+3057G>C (n.2291+3057G>C) c.2318+3057G>C (n.2318+3057G>C) c.2203+8283G>C (n.2203+8283G>C) n.4543-9044G>C c.2220+8283G>C (n.2220+8283G>C) c.5348G>C (p.Arg1783Thr) c.2186-9044G>C (n.2186-9044G>C) c.2431+2917G>C (n.2431+2917G>C) c.3098G>C (p.Arg1033Thr) c.1058-9044G>C (n.1058-9044G>C) c.2129+2917G>C c.4907G>C (p.Arg1636Thr) c.5399G>C (p.Arg1800Thr) c.5366G>C (p.Arg1789Thr) | |
13 | g.23338528C>T | CA387525869 | SACS | c.2185+15257G>A (n.2185+15257G>A) c.5375G>A (p.Arg1792Lys) c.5339G>A (p.Arg1780Lys) c.2177-9044G>A (n.2177-9044G>A) c.2291+3057G>A (n.2291+3057G>A) c.2318+3057G>A (n.2318+3057G>A) c.2203+8283G>A (n.2203+8283G>A) n.4543-9044G>A c.2220+8283G>A (n.2220+8283G>A) c.5348G>A (p.Arg1783Lys) c.2186-9044G>A (n.2186-9044G>A) c.2431+2917G>A (n.2431+2917G>A) c.3098G>A (p.Arg1033Lys) c.1058-9044G>A (n.1058-9044G>A) c.2129+2917G>A c.4907G>A (p.Arg1636Lys) c.5399G>A (p.Arg1800Lys) c.5366G>A (p.Arg1789Lys) | |
13 | g.23338529T>A | CA387525870 | SACS | c.2185+15256A>T (n.2185+15256A>T) c.5374A>T (p.Arg1792Ter) c.5338A>T (p.Arg1780Ter) c.2177-9045A>T (n.2177-9045A>T) c.2291+3056A>T (n.2291+3056A>T) c.2318+3056A>T (n.2318+3056A>T) c.2203+8282A>T (n.2203+8282A>T) n.4543-9045A>T c.2220+8282A>T (n.2220+8282A>T) c.5347A>T (p.Arg1783Ter) c.2186-9045A>T (n.2186-9045A>T) c.2431+2916A>T (n.2431+2916A>T) c.3097A>T (p.Arg1033Ter) c.1058-9045A>T (n.1058-9045A>T) c.2129+2916A>T c.4906A>T (p.Arg1636Ter) c.5398A>T (p.Arg1800Ter) c.5365A>T (p.Arg1789Ter) | |
13 | g.23338529T>C | CA387525871 | SACS | c.2185+15256A>G (n.2185+15256A>G) c.5374A>G (p.Arg1792Gly) c.5338A>G (p.Arg1780Gly) c.2177-9045A>G (n.2177-9045A>G) c.2291+3056A>G (n.2291+3056A>G) c.2318+3056A>G (n.2318+3056A>G) c.2203+8282A>G (n.2203+8282A>G) n.4543-9045A>G c.2220+8282A>G (n.2220+8282A>G) c.5347A>G (p.Arg1783Gly) c.2186-9045A>G (n.2186-9045A>G) c.2431+2916A>G (n.2431+2916A>G) c.3097A>G (p.Arg1033Gly) c.1058-9045A>G (n.1058-9045A>G) c.2129+2916A>G c.4906A>G (p.Arg1636Gly) c.5398A>G (p.Arg1800Gly) c.5365A>G (p.Arg1789Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23338529T>G | CA483162203 | SACS | c.2185+15256A>C (n.2185+15256A>C) c.5374A>C (p.Arg1792=) c.5338A>C (p.Arg1780=) c.2177-9045A>C (n.2177-9045A>C) c.2291+3056A>C (n.2291+3056A>C) c.2318+3056A>C (n.2318+3056A>C) c.2203+8282A>C (n.2203+8282A>C) n.4543-9045A>C c.2220+8282A>C (n.2220+8282A>C) c.5347A>C (p.Arg1783=) c.2186-9045A>C (n.2186-9045A>C) c.2431+2916A>C (n.2431+2916A>C) c.3097A>C (p.Arg1033=) c.1058-9045A>C (n.1058-9045A>C) c.2129+2916A>C c.4906A>C (p.Arg1636=) c.5398A>C (p.Arg1800=) c.5365A>C (p.Arg1789=) | |
13 | g.23338530A>C | CA387525872 | SACS | c.2185+15255T>G (n.2185+15255T>G) c.5373T>G (p.Phe1791Leu) c.5337T>G (p.Phe1779Leu) c.2177-9046T>G (n.2177-9046T>G) c.2291+3055T>G (n.2291+3055T>G) c.2318+3055T>G (n.2318+3055T>G) c.2203+8281T>G (n.2203+8281T>G) n.4543-9046T>G c.2220+8281T>G (n.2220+8281T>G) c.5346T>G (p.Phe1782Leu) c.2186-9046T>G (n.2186-9046T>G) c.2431+2915T>G (n.2431+2915T>G) c.3096T>G (p.Phe1032Leu) c.1058-9046T>G (n.1058-9046T>G) c.2129+2915T>G c.4905T>G (p.Phe1635Leu) c.5397T>G (p.Phe1799Leu) c.5364T>G (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338530A>G | CA483162204 | SACS | c.2185+15255T>C (n.2185+15255T>C) c.5373T>C (p.Phe1791=) c.5337T>C (p.Phe1779=) c.2177-9046T>C (n.2177-9046T>C) c.2291+3055T>C (n.2291+3055T>C) c.2318+3055T>C (n.2318+3055T>C) c.2203+8281T>C (n.2203+8281T>C) n.4543-9046T>C c.2220+8281T>C (n.2220+8281T>C) c.5346T>C (p.Phe1782=) c.2186-9046T>C (n.2186-9046T>C) c.2431+2915T>C (n.2431+2915T>C) c.3096T>C (p.Phe1032=) c.1058-9046T>C (n.1058-9046T>C) c.2129+2915T>C c.4905T>C (p.Phe1635=) c.5397T>C (p.Phe1799=) c.5364T>C (p.Phe1788=) | |
13 | g.23338530A>T | CA387525873 | SACS | c.2185+15255T>A (n.2185+15255T>A) c.5373T>A (p.Phe1791Leu) c.5337T>A (p.Phe1779Leu) c.2177-9046T>A (n.2177-9046T>A) c.2291+3055T>A (n.2291+3055T>A) c.2318+3055T>A (n.2318+3055T>A) c.2203+8281T>A (n.2203+8281T>A) n.4543-9046T>A c.2220+8281T>A (n.2220+8281T>A) c.5346T>A (p.Phe1782Leu) c.2186-9046T>A (n.2186-9046T>A) c.2431+2915T>A (n.2431+2915T>A) c.3096T>A (p.Phe1032Leu) c.1058-9046T>A (n.1058-9046T>A) c.2129+2915T>A c.4905T>A (p.Phe1635Leu) c.5397T>A (p.Phe1799Leu) c.5364T>A (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338534dup | CA2695217743 | SACS | c.2185+15255dup (n.2185+15255dup) c.5373dup (p.Arg1792Ter) c.5337dup (p.Arg1780Ter) c.2177-9046dup (n.2177-9046dup) c.2291+3055dup (n.2291+3055dup) c.2318+3055dup (n.2318+3055dup) c.2203+8281dup (n.2203+8281dup) n.4543-9046dup c.2220+8281dup (n.2220+8281dup) c.5346dup (p.Arg1783Ter) c.2186-9046dup (n.2186-9046dup) c.2431+2915dup (n.2431+2915dup) c.3096dup (p.Arg1033Ter) c.1058-9046dup (n.1058-9046dup) c.2129+2915dup c.4905dup (p.Arg1636Ter) c.5397dup (p.Arg1800Ter) c.5364dup (p.Arg1789Ter) | |
13 | g.23338534del | CA645585076 | SACS | c.2185+15255del (n.2185+15255del) c.5373del (p.Phe1791LeufsTer?) c.5337del (p.Phe1779LeufsTer?) c.2177-9046del (n.2177-9046del) c.2291+3055del (n.2291+3055del) c.2318+3055del (n.2318+3055del) c.2203+8281del (n.2203+8281del) n.4543-9046del c.2220+8281del (n.2220+8281del) c.5346del (p.Phe1782LeufsTer?) c.2186-9046del (n.2186-9046del) c.2431+2915del (n.2431+2915del) c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?) c.1058-9046del (n.1058-9046del) c.2129+2915del c.4905del (p.Phe1635LeufsTer?) c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?) c.5364del (p.Phe1788LeufsTer?) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338531A>C | CA387525874 | SACS | c.2185+15254T>G (n.2185+15254T>G) c.5372T>G (p.Phe1791Cys) c.5336T>G (p.Phe1779Cys) c.2177-9047T>G (n.2177-9047T>G) c.2291+3054T>G (n.2291+3054T>G) c.2318+3054T>G (n.2318+3054T>G) c.2203+8280T>G (n.2203+8280T>G) n.4543-9047T>G c.2220+8280T>G (n.2220+8280T>G) c.5345T>G (p.Phe1782Cys) c.2186-9047T>G (n.2186-9047T>G) c.2431+2914T>G (n.2431+2914T>G) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.1058-9047T>G (n.1058-9047T>G) c.2129+2914T>G c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.5396T>G (p.Phe1799Cys) c.5363T>G (p.Phe1788Cys) | |
13 | g.23338531A>G | CA387525876 | SACS | c.2185+15254T>C (n.2185+15254T>C) c.5372T>C (p.Phe1791Ser) c.5336T>C (p.Phe1779Ser) c.2177-9047T>C (n.2177-9047T>C) c.2291+3054T>C (n.2291+3054T>C) c.2318+3054T>C (n.2318+3054T>C) c.2203+8280T>C (n.2203+8280T>C) n.4543-9047T>C c.2220+8280T>C (n.2220+8280T>C) c.5345T>C (p.Phe1782Ser) c.2186-9047T>C (n.2186-9047T>C) c.2431+2914T>C (n.2431+2914T>C) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.1058-9047T>C (n.1058-9047T>C) c.2129+2914T>C c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.5396T>C (p.Phe1799Ser) c.5363T>C (p.Phe1788Ser) | |
13 | g.23338531A>T | CA387525875 | SACS | c.2185+15254T>A (n.2185+15254T>A) c.5372T>A (p.Phe1791Tyr) c.5336T>A (p.Phe1779Tyr) c.2177-9047T>A (n.2177-9047T>A) c.2291+3054T>A (n.2291+3054T>A) c.2318+3054T>A (n.2318+3054T>A) c.2203+8280T>A (n.2203+8280T>A) n.4543-9047T>A c.2220+8280T>A (n.2220+8280T>A) c.5345T>A (p.Phe1782Tyr) c.2186-9047T>A (n.2186-9047T>A) c.2431+2914T>A (n.2431+2914T>A) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.1058-9047T>A (n.1058-9047T>A) c.2129+2914T>A c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.5396T>A (p.Phe1799Tyr) c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) | |
13 | g.23338531_23338532insT | CA2622329068 | SACS | c.2185+15253_2185+15254insA (n.2185+15253_2185+15254insA) c.5371_5372insA (p.Phe1791TyrfsTer2) c.5335_5336insA (p.Phe1779TyrfsTer2) c.2177-9048_2177-9047insA (n.2177-9048_2177-9047insA) c.2291+3053_2291+3054insA (n.2291+3053_2291+3054insA) c.2318+3053_2318+3054insA (n.2318+3053_2318+3054insA) c.2203+8279_2203+8280insA (n.2203+8279_2203+8280insA) n.4543-9048_4543-9047insA c.2220+8279_2220+8280insA (n.2220+8279_2220+8280insA) c.5344_5345insA (p.Phe1782TyrfsTer2) c.2186-9048_2186-9047insA (n.2186-9048_2186-9047insA) c.2431+2913_2431+2914insA (n.2431+2913_2431+2914insA) c.3094_3095insA (p.Phe1032TyrfsTer2) c.1058-9048_1058-9047insA (n.1058-9048_1058-9047insA) c.2129+2913_2129+2914insA c.4903_4904insA (p.Phe1635TyrfsTer2) c.5395_5396insA (p.Phe1799TyrfsTer2) c.5362_5363insA (p.Phe1788TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23338532A>C | CA387525877 | SACS | c.2185+15253T>G (n.2185+15253T>G) c.5371T>G (p.Phe1791Val) c.5335T>G (p.Phe1779Val) c.2177-9048T>G (n.2177-9048T>G) c.2291+3053T>G (n.2291+3053T>G) c.2318+3053T>G (n.2318+3053T>G) c.2203+8279T>G (n.2203+8279T>G) n.4543-9048T>G c.2220+8279T>G (n.2220+8279T>G) c.5344T>G (p.Phe1782Val) c.2186-9048T>G (n.2186-9048T>G) c.2431+2913T>G (n.2431+2913T>G) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.1058-9048T>G (n.1058-9048T>G) c.2129+2913T>G c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) c.5362T>G (p.Phe1788Val) | |
13 | g.23338532A>G | CA387525878 | SACS | c.2185+15253T>C (n.2185+15253T>C) c.5371T>C (p.Phe1791Leu) c.5335T>C (p.Phe1779Leu) c.2177-9048T>C (n.2177-9048T>C) c.2291+3053T>C (n.2291+3053T>C) c.2318+3053T>C (n.2318+3053T>C) c.2203+8279T>C (n.2203+8279T>C) n.4543-9048T>C c.2220+8279T>C (n.2220+8279T>C) c.5344T>C (p.Phe1782Leu) c.2186-9048T>C (n.2186-9048T>C) c.2431+2913T>C (n.2431+2913T>C) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.1058-9048T>C (n.1058-9048T>C) c.2129+2913T>C c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) c.5362T>C (p.Phe1788Leu) | |
13 | g.23338532A>T | CA387525879 | SACS | c.2185+15253T>A (n.2185+15253T>A) c.5371T>A (p.Phe1791Ile) c.5335T>A (p.Phe1779Ile) c.2177-9048T>A (n.2177-9048T>A) c.2291+3053T>A (n.2291+3053T>A) c.2318+3053T>A (n.2318+3053T>A) c.2203+8279T>A (n.2203+8279T>A) n.4543-9048T>A c.2220+8279T>A (n.2220+8279T>A) c.5344T>A (p.Phe1782Ile) c.2186-9048T>A (n.2186-9048T>A) c.2431+2913T>A (n.2431+2913T>A) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.1058-9048T>A (n.1058-9048T>A) c.2129+2913T>A c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) c.5362T>A (p.Phe1788Ile) | |
13 | g.23338533A>C | CA483162208 | SACS | c.2185+15252T>G (n.2185+15252T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.5334T>G (p.Leu1778=) c.2177-9049T>G (n.2177-9049T>G) c.2291+3052T>G (n.2291+3052T>G) c.2318+3052T>G (n.2318+3052T>G) c.2203+8278T>G (n.2203+8278T>G) n.4543-9049T>G c.2220+8278T>G (n.2220+8278T>G) c.5343T>G (p.Leu1781=) c.2186-9049T>G (n.2186-9049T>G) c.2431+2912T>G (n.2431+2912T>G) c.3093T>G (p.Leu1031=) c.1058-9049T>G (n.1058-9049T>G) c.2129+2912T>G c.4902T>G (p.Leu1634=) c.5394T>G (p.Leu1798=) c.5361T>G (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338533A>G | CA483162209 | SACS | c.2185+15252T>C (n.2185+15252T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.5334T>C (p.Leu1778=) c.2177-9049T>C (n.2177-9049T>C) c.2291+3052T>C (n.2291+3052T>C) c.2318+3052T>C (n.2318+3052T>C) c.2203+8278T>C (n.2203+8278T>C) n.4543-9049T>C c.2220+8278T>C (n.2220+8278T>C) c.5343T>C (p.Leu1781=) c.2186-9049T>C (n.2186-9049T>C) c.2431+2912T>C (n.2431+2912T>C) c.3093T>C (p.Leu1031=) c.1058-9049T>C (n.1058-9049T>C) c.2129+2912T>C c.4902T>C (p.Leu1634=) c.5394T>C (p.Leu1798=) c.5361T>C (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338533A>T | CA483162210 | SACS | c.2185+15252T>A (n.2185+15252T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.5334T>A (p.Leu1778=) c.2177-9049T>A (n.2177-9049T>A) c.2291+3052T>A (n.2291+3052T>A) c.2318+3052T>A (n.2318+3052T>A) c.2203+8278T>A (n.2203+8278T>A) n.4543-9049T>A c.2220+8278T>A (n.2220+8278T>A) c.5343T>A (p.Leu1781=) c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A) c.2431+2912T>A (n.2431+2912T>A) c.3093T>A (p.Leu1031=) c.1058-9049T>A (n.1058-9049T>A) c.2129+2912T>A c.4902T>A (p.Leu1634=) c.5394T>A (p.Leu1798=) c.5361T>A (p.Leu1787=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338534A>C | CA387525880 | SACS | c.2185+15251T>G (n.2185+15251T>G) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.2177-9050T>G (n.2177-9050T>G) c.2291+3051T>G (n.2291+3051T>G) c.2318+3051T>G (n.2318+3051T>G) c.2203+8277T>G (n.2203+8277T>G) n.4543-9050T>G c.2220+8277T>G (n.2220+8277T>G) c.5342T>G (p.Leu1781Arg) c.2186-9050T>G (n.2186-9050T>G) c.2431+2911T>G (n.2431+2911T>G) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.1058-9050T>G (n.1058-9050T>G) c.2129+2911T>G c.4901T>G (p.Leu1634Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) | |
13 | g.23338534A>G | CA387525881 | SACS | c.2185+15251T>C (n.2185+15251T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.2177-9050T>C (n.2177-9050T>C) c.2291+3051T>C (n.2291+3051T>C) c.2318+3051T>C (n.2318+3051T>C) c.2203+8277T>C (n.2203+8277T>C) n.4543-9050T>C c.2220+8277T>C (n.2220+8277T>C) c.5342T>C (p.Leu1781Pro) c.2186-9050T>C (n.2186-9050T>C) c.2431+2911T>C (n.2431+2911T>C) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.1058-9050T>C (n.1058-9050T>C) c.2129+2911T>C c.4901T>C (p.Leu1634Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) | |
13 | g.23338534A>T | CA387525882 | SACS | c.2185+15251T>A (n.2185+15251T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.2177-9050T>A (n.2177-9050T>A) c.2291+3051T>A (n.2291+3051T>A) c.2318+3051T>A (n.2318+3051T>A) c.2203+8277T>A (n.2203+8277T>A) n.4543-9050T>A c.2220+8277T>A (n.2220+8277T>A) c.5342T>A (p.Leu1781His) c.2186-9050T>A (n.2186-9050T>A) c.2431+2911T>A (n.2431+2911T>A) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.1058-9050T>A (n.1058-9050T>A) c.2129+2911T>A c.4901T>A (p.Leu1634His) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.5360T>A (p.Leu1787His) | |
13 | g.23338535G>A | CA6911261 | SACS | c.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.5332C>T (p.Leu1778Phe) c.2177-9051C>T (n.2177-9051C>T) c.2291+3050C>T (n.2291+3050C>T) c.2318+3050C>T (n.2318+3050C>T) c.2203+8276C>T (n.2203+8276C>T) n.4543-9051C>T c.2220+8276C>T (n.2220+8276C>T) c.5341C>T (p.Leu1781Phe) c.2186-9051C>T (n.2186-9051C>T) c.2431+2910C>T (n.2431+2910C>T) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T) c.2129+2910C>T c.4900C>T (p.Leu1634Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G>C | CA6911262 | SACS | c.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.2177-9051C>G (n.2177-9051C>G) c.2291+3050C>G (n.2291+3050C>G) c.2318+3050C>G (n.2318+3050C>G) c.2203+8276C>G (n.2203+8276C>G) n.4543-9051C>G c.2220+8276C>G (n.2220+8276C>G) c.5341C>G (p.Leu1781Val) c.2186-9051C>G (n.2186-9051C>G) c.2431+2910C>G (n.2431+2910C>G) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.1058-9051C>G (n.1058-9051C>G) c.2129+2910C>G c.4900C>G (p.Leu1634Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338535G= | CA2078629544 | SACS | c.2185+15250C= (n.2185+15250C=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.5332C= (p.Leu1778=) c.2177-9051C= (n.2177-9051C=) c.2291+3050C= (n.2291+3050C=) c.2318+3050C= (n.2318+3050C=) c.2203+8276C= (n.2203+8276C=) n.4543-9051C= c.2220+8276C= (n.2220+8276C=) c.5341C= (p.Leu1781=) c.2186-9051C= (n.2186-9051C=) c.2431+2910C= (n.2431+2910C=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.1058-9051C= (n.1058-9051C=) c.2129+2910C= c.4900C= (p.Leu1634=) c.5392C= (p.Leu1798=) c.5359C= (p.Leu1787=) | |
13 | g.23338535G>T | CA387525883 | SACS | c.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A) c.2291+3050C>A (n.2291+3050C>A) c.2318+3050C>A (n.2318+3050C>A) c.2203+8276C>A (n.2203+8276C>A) n.4543-9051C>A c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A) c.5341C>A (p.Leu1781Ile) c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A) c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A) c.2129+2910C>A c.4900C>A (p.Leu1634Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) | |
13 | g.23338536T>A | CA483162213 | SACS | c.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.5331A>T (p.Pro1777=) c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T) c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T) c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T) c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T) n.4543-9052A>T c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T) c.5340A>T (p.Pro1780=) c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T) c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T) c.3090A>T (p.Pro1030=) c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T) c.2129+2909A>T c.4899A>T (p.Pro1633=) c.5391A>T (p.Pro1797=) c.5358A>T (p.Pro1786=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338536T>C | CA483162214 | SACS | c.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.5331A>G (p.Pro1777=) c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G) c.2291+3049A>G (n.2291+3049A>G) c.2318+3049A>G (n.2318+3049A>G) c.2203+8275A>G (n.2203+8275A>G) n.4543-9052A>G c.2220+8275A>G (n.2220+8275A>G) c.5340A>G (p.Pro1780=) c.2186-9052A>G (n.2186-9052A>G) c.2431+2909A>G (n.2431+2909A>G) c.3090A>G (p.Pro1030=) c.1058-9052A>G (n.1058-9052A>G) c.2129+2909A>G c.4899A>G (p.Pro1633=) c.5391A>G (p.Pro1797=) c.5358A>G (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338536T>G | CA483162215 | SACS | c.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.5331A>C (p.Pro1777=) c.2177-9052A>C (n.2177-9052A>C) c.2291+3049A>C (n.2291+3049A>C) c.2318+3049A>C (n.2318+3049A>C) c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C) n.4543-9052A>C c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C) c.5340A>C (p.Pro1780=) c.2186-9052A>C (n.2186-9052A>C) c.2431+2909A>C (n.2431+2909A>C) c.3090A>C (p.Pro1030=) c.1058-9052A>C (n.1058-9052A>C) c.2129+2909A>C c.4899A>C (p.Pro1633=) c.5391A>C (p.Pro1797=) c.5358A>C (p.Pro1786=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338536T= | CA2078629549 | SACS | c.2185+15249A= (n.2185+15249A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.5331A= (p.Pro1777=) c.2177-9052A= (n.2177-9052A=) c.2291+3049A= (n.2291+3049A=) c.2318+3049A= (n.2318+3049A=) c.2203+8275A= (n.2203+8275A=) n.4543-9052A= c.2220+8275A= (n.2220+8275A=) c.5340A= (p.Pro1780=) c.2186-9052A= (n.2186-9052A=) c.2431+2909A= (n.2431+2909A=) c.3090A= (p.Pro1030=) c.1058-9052A= (n.1058-9052A=) c.2129+2909A= c.4899A= (p.Pro1633=) c.5391A= (p.Pro1797=) c.5358A= (p.Pro1786=) | |
13 | g.23338537G>A | CA387525884 | SACS | c.2185+15248C>T (n.2185+15248C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.2177-9053C>T (n.2177-9053C>T) c.2291+3048C>T (n.2291+3048C>T) c.2318+3048C>T (n.2318+3048C>T) c.2203+8274C>T (n.2203+8274C>T) n.4543-9053C>T c.2220+8274C>T (n.2220+8274C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.2186-9053C>T (n.2186-9053C>T) c.2431+2908C>T (n.2431+2908C>T) c.3089C>T (p.Pro1030Leu) c.1058-9053C>T (n.1058-9053C>T) c.2129+2908C>T c.4898C>T (p.Pro1633Leu) c.5390C>T (p.Pro1797Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338537G>C | CA387525885 | SACS | c.2185+15248C>G (n.2185+15248C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.5330C>G (p.Pro1777Arg) c.2177-9053C>G (n.2177-9053C>G) c.2291+3048C>G (n.2291+3048C>G) c.2318+3048C>G (n.2318+3048C>G) c.2203+8274C>G (n.2203+8274C>G) n.4543-9053C>G c.2220+8274C>G (n.2220+8274C>G) c.5339C>G (p.Pro1780Arg) c.2186-9053C>G (n.2186-9053C>G) c.2431+2908C>G (n.2431+2908C>G) c.3089C>G (p.Pro1030Arg) c.1058-9053C>G (n.1058-9053C>G) c.2129+2908C>G c.4898C>G (p.Pro1633Arg) c.5390C>G (p.Pro1797Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) | |
13 | g.23338537G>T | CA387525886 | SACS | c.2185+15248C>A (n.2185+15248C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.5330C>A (p.Pro1777Gln) c.2177-9053C>A (n.2177-9053C>A) c.2291+3048C>A (n.2291+3048C>A) c.2318+3048C>A (n.2318+3048C>A) c.2203+8274C>A (n.2203+8274C>A) n.4543-9053C>A c.2220+8274C>A (n.2220+8274C>A) c.5339C>A (p.Pro1780Gln) c.2186-9053C>A (n.2186-9053C>A) c.2431+2908C>A (n.2431+2908C>A) c.3089C>A (p.Pro1030Gln) c.1058-9053C>A (n.1058-9053C>A) c.2129+2908C>A c.4898C>A (p.Pro1633Gln) c.5390C>A (p.Pro1797Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) | |
13 | g.23338538G>A | CA387525889 | SACS | c.2185+15247C>T (n.2185+15247C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.2177-9054C>T (n.2177-9054C>T) c.2291+3047C>T (n.2291+3047C>T) c.2318+3047C>T (n.2318+3047C>T) c.2203+8273C>T (n.2203+8273C>T) n.4543-9054C>T c.2220+8273C>T (n.2220+8273C>T) c.5338C>T (p.Pro1780Ser) c.2186-9054C>T (n.2186-9054C>T) c.2431+2907C>T (n.2431+2907C>T) c.3088C>T (p.Pro1030Ser) c.1058-9054C>T (n.1058-9054C>T) c.2129+2907C>T c.4897C>T (p.Pro1633Ser) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) | |
13 | g.23338538G>C | CA387525887 | SACS | c.2185+15247C>G (n.2185+15247C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.5329C>G (p.Pro1777Ala) c.2177-9054C>G (n.2177-9054C>G) c.2291+3047C>G (n.2291+3047C>G) c.2318+3047C>G (n.2318+3047C>G) c.2203+8273C>G (n.2203+8273C>G) n.4543-9054C>G c.2220+8273C>G (n.2220+8273C>G) c.5338C>G (p.Pro1780Ala) c.2186-9054C>G (n.2186-9054C>G) c.2431+2907C>G (n.2431+2907C>G) c.3088C>G (p.Pro1030Ala) c.1058-9054C>G (n.1058-9054C>G) c.2129+2907C>G c.4897C>G (p.Pro1633Ala) c.5389C>G (p.Pro1797Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) | |
13 | g.23338538G>T | CA387525888 | SACS | c.2185+15247C>A (n.2185+15247C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.2177-9054C>A (n.2177-9054C>A) c.2291+3047C>A (n.2291+3047C>A) c.2318+3047C>A (n.2318+3047C>A) c.2203+8273C>A (n.2203+8273C>A) n.4543-9054C>A c.2220+8273C>A (n.2220+8273C>A) c.5338C>A (p.Pro1780Thr) c.2186-9054C>A (n.2186-9054C>A) c.2431+2907C>A (n.2431+2907C>A) c.3088C>A (p.Pro1030Thr) c.1058-9054C>A (n.1058-9054C>A) c.2129+2907C>A c.4897C>A (p.Pro1633Thr) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) | |
13 | g.23338539C>A | CA483162224 | SACS | c.2185+15246G>T (n.2185+15246G>T) c.5364G>T (p.Ser1788=) c.5328G>T (p.Ser1776=) c.2177-9055G>T (n.2177-9055G>T) c.2291+3046G>T (n.2291+3046G>T) c.2318+3046G>T (n.2318+3046G>T) c.2203+8272G>T (n.2203+8272G>T) n.4543-9055G>T c.2220+8272G>T (n.2220+8272G>T) c.5337G>T (p.Ser1779=) c.2186-9055G>T (n.2186-9055G>T) c.2431+2906G>T (n.2431+2906G>T) c.3087G>T (p.Ser1029=) c.1058-9055G>T (n.1058-9055G>T) c.2129+2906G>T c.4896G>T (p.Ser1632=) c.5388G>T (p.Ser1796=) c.5355G>T (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C= | CA2078629557 | SACS | c.2185+15246G= (n.2185+15246G=) c.5364G= (p.Ser1788=) c.5328G= (p.Ser1776=) c.2177-9055G= (n.2177-9055G=) c.2291+3046G= (n.2291+3046G=) c.2318+3046G= (n.2318+3046G=) c.2203+8272G= (n.2203+8272G=) n.4543-9055G= c.2220+8272G= (n.2220+8272G=) c.5337G= (p.Ser1779=) c.2186-9055G= (n.2186-9055G=) c.2431+2906G= (n.2431+2906G=) c.3087G= (p.Ser1029=) c.1058-9055G= (n.1058-9055G=) c.2129+2906G= c.4896G= (p.Ser1632=) c.5388G= (p.Ser1796=) c.5355G= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338539C>G | CA483162223 | SACS | c.2185+15246G>C (n.2185+15246G>C) c.5364G>C (p.Ser1788=) c.5328G>C (p.Ser1776=) c.2177-9055G>C (n.2177-9055G>C) c.2291+3046G>C (n.2291+3046G>C) c.2318+3046G>C (n.2318+3046G>C) c.2203+8272G>C (n.2203+8272G>C) n.4543-9055G>C c.2220+8272G>C (n.2220+8272G>C) c.5337G>C (p.Ser1779=) c.2186-9055G>C (n.2186-9055G>C) c.2431+2906G>C (n.2431+2906G>C) c.3087G>C (p.Ser1029=) c.1058-9055G>C (n.1058-9055G>C) c.2129+2906G>C c.4896G>C (p.Ser1632=) c.5388G>C (p.Ser1796=) c.5355G>C (p.Ser1785=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338539C>T | CA6911263 | SACS | c.2185+15246G>A (n.2185+15246G>A) c.5364G>A (p.Ser1788=) c.5328G>A (p.Ser1776=) c.2177-9055G>A (n.2177-9055G>A) c.2291+3046G>A (n.2291+3046G>A) c.2318+3046G>A (n.2318+3046G>A) c.2203+8272G>A (n.2203+8272G>A) n.4543-9055G>A c.2220+8272G>A (n.2220+8272G>A) c.5337G>A (p.Ser1779=) c.2186-9055G>A (n.2186-9055G>A) c.2431+2906G>A (n.2431+2906G>A) c.3087G>A (p.Ser1029=) c.1058-9055G>A (n.1058-9055G>A) c.2129+2906G>A c.4896G>A (p.Ser1632=) c.5388G>A (p.Ser1796=) c.5355G>A (p.Ser1785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>A | CA6911264 | SACS | c.2185+15245C>T (n.2185+15245C>T) c.5363C>T (p.Ser1788Leu) c.5327C>T (p.Ser1776Leu) c.2177-9056C>T (n.2177-9056C>T) c.2291+3045C>T (n.2291+3045C>T) c.2318+3045C>T (n.2318+3045C>T) c.2203+8271C>T (n.2203+8271C>T) n.4543-9056C>T c.2220+8271C>T (n.2220+8271C>T) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.2186-9056C>T (n.2186-9056C>T) c.2431+2905C>T (n.2431+2905C>T) c.3086C>T (p.Ser1029Leu) c.1058-9056C>T (n.1058-9056C>T) c.2129+2905C>T c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.5387C>T (p.Ser1796Leu) c.5354C>T (p.Ser1785Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338540G>C | CA387525890 | SACS | c.2185+15245C>G (n.2185+15245C>G) c.5363C>G (p.Ser1788Trp) c.5327C>G (p.Ser1776Trp) c.2177-9056C>G (n.2177-9056C>G) c.2291+3045C>G (n.2291+3045C>G) c.2318+3045C>G (n.2318+3045C>G) c.2203+8271C>G (n.2203+8271C>G) n.4543-9056C>G c.2220+8271C>G (n.2220+8271C>G) c.5336C>G (p.Ser1779Trp) c.2186-9056C>G (n.2186-9056C>G) c.2431+2905C>G (n.2431+2905C>G) c.3086C>G (p.Ser1029Trp) c.1058-9056C>G (n.1058-9056C>G) c.2129+2905C>G c.4895C>G (p.Ser1632Trp) c.5387C>G (p.Ser1796Trp) c.5354C>G (p.Ser1785Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338540G= | CA2078629564 | SACS | c.2185+15245C= (n.2185+15245C=) c.5363C= (p.Ser1788=) c.5327C= (p.Ser1776=) c.2177-9056C= (n.2177-9056C=) c.2291+3045C= (n.2291+3045C=) c.2318+3045C= (n.2318+3045C=) c.2203+8271C= (n.2203+8271C=) n.4543-9056C= c.2220+8271C= (n.2220+8271C=) c.5336C= (p.Ser1779=) c.2186-9056C= (n.2186-9056C=) c.2431+2905C= (n.2431+2905C=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.1058-9056C= (n.1058-9056C=) c.2129+2905C= c.4895C= (p.Ser1632=) c.5387C= (p.Ser1796=) c.5354C= (p.Ser1785=) | |
13 | g.23338540G>T | CA387525891 | SACS | c.2185+15245C>A (n.2185+15245C>A) c.5363C>A (p.Ser1788Ter) c.5327C>A (p.Ser1776Ter) c.2177-9056C>A (n.2177-9056C>A) c.2291+3045C>A (n.2291+3045C>A) c.2318+3045C>A (n.2318+3045C>A) c.2203+8271C>A (n.2203+8271C>A) n.4543-9056C>A c.2220+8271C>A (n.2220+8271C>A) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.2186-9056C>A (n.2186-9056C>A) c.2431+2905C>A (n.2431+2905C>A) c.3086C>A (p.Ser1029Ter) c.1058-9056C>A (n.1058-9056C>A) c.2129+2905C>A c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.5387C>A (p.Ser1796Ter) c.5354C>A (p.Ser1785Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23338541A>C | CA387525892 | SACS | c.2185+15244T>G (n.2185+15244T>G) c.5362T>G (p.Ser1788Ala) c.5326T>G (p.Ser1776Ala) c.2177-9057T>G (n.2177-9057T>G) c.2291+3044T>G (n.2291+3044T>G) c.2318+3044T>G (n.2318+3044T>G) c.2203+8270T>G (n.2203+8270T>G) n.4543-9057T>G c.2220+8270T>G (n.2220+8270T>G) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.2186-9057T>G (n.2186-9057T>G) c.2431+2904T>G (n.2431+2904T>G) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.1058-9057T>G (n.1058-9057T>G) c.2129+2904T>G c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.5386T>G (p.Ser1796Ala) c.5353T>G (p.Ser1785Ala) | |
13 | g.23338541A>G | CA387525893 | SACS | c.2185+15244T>C (n.2185+15244T>C) c.5362T>C (p.Ser1788Pro) c.5326T>C (p.Ser1776Pro) c.2177-9057T>C (n.2177-9057T>C) c.2291+3044T>C (n.2291+3044T>C) c.2318+3044T>C (n.2318+3044T>C) c.2203+8270T>C (n.2203+8270T>C) n.4543-9057T>C c.2220+8270T>C (n.2220+8270T>C) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.2186-9057T>C (n.2186-9057T>C) c.2431+2904T>C (n.2431+2904T>C) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.1058-9057T>C (n.1058-9057T>C) c.2129+2904T>C c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.5386T>C (p.Ser1796Pro) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) | |
13 | g.23338541A>T | CA387525894 | SACS | c.2185+15244T>A (n.2185+15244T>A) c.5362T>A (p.Ser1788Thr) c.5326T>A (p.Ser1776Thr) c.2177-9057T>A (n.2177-9057T>A) c.2291+3044T>A (n.2291+3044T>A) c.2318+3044T>A (n.2318+3044T>A) c.2203+8270T>A (n.2203+8270T>A) n.4543-9057T>A c.2220+8270T>A (n.2220+8270T>A) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.2186-9057T>A (n.2186-9057T>A) c.2431+2904T>A (n.2431+2904T>A) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.1058-9057T>A (n.1058-9057T>A) c.2129+2904T>A c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.5386T>A (p.Ser1796Thr) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) | |
13 | g.23338542C>A | CA387525895 | SACS | c.2185+15243G>T (n.2185+15243G>T) c.5361G>T (p.Gln1787His) c.5325G>T (p.Gln1775His) c.2177-9058G>T (n.2177-9058G>T) c.2291+3043G>T (n.2291+3043G>T) c.2318+3043G>T (n.2318+3043G>T) c.2203+8269G>T (n.2203+8269G>T) n.4543-9058G>T c.2220+8269G>T (n.2220+8269G>T) c.5334G>T (p.Gln1778His) c.2186-9058G>T (n.2186-9058G>T) c.2431+2903G>T (n.2431+2903G>T) c.3084G>T (p.Gln1028His) c.1058-9058G>T (n.1058-9058G>T) c.2129+2903G>T c.4893G>T (p.Gln1631His) c.5385G>T (p.Gln1795His) c.5352G>T (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>G | CA387525896 | SACS | c.2185+15243G>C (n.2185+15243G>C) c.5361G>C (p.Gln1787His) c.5325G>C (p.Gln1775His) c.2177-9058G>C (n.2177-9058G>C) c.2291+3043G>C (n.2291+3043G>C) c.2318+3043G>C (n.2318+3043G>C) c.2203+8269G>C (n.2203+8269G>C) n.4543-9058G>C c.2220+8269G>C (n.2220+8269G>C) c.5334G>C (p.Gln1778His) c.2186-9058G>C (n.2186-9058G>C) c.2431+2903G>C (n.2431+2903G>C) c.3084G>C (p.Gln1028His) c.1058-9058G>C (n.1058-9058G>C) c.2129+2903G>C c.4893G>C (p.Gln1631His) c.5385G>C (p.Gln1795His) c.5352G>C (p.Gln1784His) | |
13 | g.23338542C>T | CA483162232 | SACS | c.2185+15243G>A (n.2185+15243G>A) c.5361G>A (p.Gln1787=) c.5325G>A (p.Gln1775=) c.2177-9058G>A (n.2177-9058G>A) c.2291+3043G>A (n.2291+3043G>A) c.2318+3043G>A (n.2318+3043G>A) c.2203+8269G>A (n.2203+8269G>A) n.4543-9058G>A c.2220+8269G>A (n.2220+8269G>A) c.5334G>A (p.Gln1778=) c.2186-9058G>A (n.2186-9058G>A) c.2431+2903G>A (n.2431+2903G>A) c.3084G>A (p.Gln1028=) c.1058-9058G>A (n.1058-9058G>A) c.2129+2903G>A c.4893G>A (p.Gln1631=) c.5385G>A (p.Gln1795=) c.5352G>A (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338543T>A | CA387525897 | SACS | c.2185+15242A>T (n.2185+15242A>T) c.5360A>T (p.Gln1787Leu) c.5324A>T (p.Gln1775Leu) c.2177-9059A>T (n.2177-9059A>T) c.2291+3042A>T (n.2291+3042A>T) c.2318+3042A>T (n.2318+3042A>T) c.2203+8268A>T (n.2203+8268A>T) n.4543-9059A>T c.2220+8268A>T (n.2220+8268A>T) c.5333A>T (p.Gln1778Leu) c.2186-9059A>T (n.2186-9059A>T) c.2431+2902A>T (n.2431+2902A>T) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) c.1058-9059A>T (n.1058-9059A>T) c.2129+2902A>T c.4892A>T (p.Gln1631Leu) c.5384A>T (p.Gln1795Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) | |
13 | g.23338543T>C | CA387525898 | SACS | c.2185+15242A>G (n.2185+15242A>G) c.5360A>G (p.Gln1787Arg) c.5324A>G (p.Gln1775Arg) c.2177-9059A>G (n.2177-9059A>G) c.2291+3042A>G (n.2291+3042A>G) c.2318+3042A>G (n.2318+3042A>G) c.2203+8268A>G (n.2203+8268A>G) n.4543-9059A>G c.2220+8268A>G (n.2220+8268A>G) c.5333A>G (p.Gln1778Arg) c.2186-9059A>G (n.2186-9059A>G) c.2431+2902A>G (n.2431+2902A>G) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) c.1058-9059A>G (n.1058-9059A>G) c.2129+2902A>G c.4892A>G (p.Gln1631Arg) c.5384A>G (p.Gln1795Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) | |
13 | g.23338543T>G | CA387525899 | SACS | c.2185+15242A>C (n.2185+15242A>C) c.5360A>C (p.Gln1787Pro) c.5324A>C (p.Gln1775Pro) c.2177-9059A>C (n.2177-9059A>C) c.2291+3042A>C (n.2291+3042A>C) c.2318+3042A>C (n.2318+3042A>C) c.2203+8268A>C (n.2203+8268A>C) n.4543-9059A>C c.2220+8268A>C (n.2220+8268A>C) c.5333A>C (p.Gln1778Pro) c.2186-9059A>C (n.2186-9059A>C) c.2431+2902A>C (n.2431+2902A>C) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) c.1058-9059A>C (n.1058-9059A>C) c.2129+2902A>C c.4892A>C (p.Gln1631Pro) c.5384A>C (p.Gln1795Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) | |
13 | g.23338544G>A | CA387525901 | SACS | c.2185+15241C>T (n.2185+15241C>T) c.5359C>T (p.Gln1787Ter) c.5323C>T (p.Gln1775Ter) c.2177-9060C>T (n.2177-9060C>T) c.2291+3041C>T (n.2291+3041C>T) c.2318+3041C>T (n.2318+3041C>T) c.2203+8267C>T (n.2203+8267C>T) n.4543-9060C>T c.2220+8267C>T (n.2220+8267C>T) c.5332C>T (p.Gln1778Ter) c.2186-9060C>T (n.2186-9060C>T) c.2431+2901C>T (n.2431+2901C>T) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) c.1058-9060C>T (n.1058-9060C>T) c.2129+2901C>T c.4891C>T (p.Gln1631Ter) c.5383C>T (p.Gln1795Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338544G>C | CA387525902 | SACS | c.2185+15241C>G (n.2185+15241C>G) c.5359C>G (p.Gln1787Glu) c.5323C>G (p.Gln1775Glu) c.2177-9060C>G (n.2177-9060C>G) c.2291+3041C>G (n.2291+3041C>G) c.2318+3041C>G (n.2318+3041C>G) c.2203+8267C>G (n.2203+8267C>G) n.4543-9060C>G c.2220+8267C>G (n.2220+8267C>G) c.5332C>G (p.Gln1778Glu) c.2186-9060C>G (n.2186-9060C>G) c.2431+2901C>G (n.2431+2901C>G) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) c.1058-9060C>G (n.1058-9060C>G) c.2129+2901C>G c.4891C>G (p.Gln1631Glu) c.5383C>G (p.Gln1795Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) | |
13 | g.23338544G= | CA2078629569 | SACS | c.2185+15241C= (n.2185+15241C=) c.5359C= (p.Gln1787=) c.5323C= (p.Gln1775=) c.2177-9060C= (n.2177-9060C=) c.2291+3041C= (n.2291+3041C=) c.2318+3041C= (n.2318+3041C=) c.2203+8267C= (n.2203+8267C=) n.4543-9060C= c.2220+8267C= (n.2220+8267C=) c.5332C= (p.Gln1778=) c.2186-9060C= (n.2186-9060C=) c.2431+2901C= (n.2431+2901C=) c.3082C= (p.Gln1028=) c.1058-9060C= (n.1058-9060C=) c.2129+2901C= c.4891C= (p.Gln1631=) c.5383C= (p.Gln1795=) c.5350C= (p.Gln1784=) | |
13 | g.23338544G>T | CA387525900 | SACS | c.2185+15241C>A (n.2185+15241C>A) c.5359C>A (p.Gln1787Lys) c.5323C>A (p.Gln1775Lys) c.2177-9060C>A (n.2177-9060C>A) c.2291+3041C>A (n.2291+3041C>A) c.2318+3041C>A (n.2318+3041C>A) c.2203+8267C>A (n.2203+8267C>A) n.4543-9060C>A c.2220+8267C>A (n.2220+8267C>A) c.5332C>A (p.Gln1778Lys) c.2186-9060C>A (n.2186-9060C>A) c.2431+2901C>A (n.2431+2901C>A) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) c.1058-9060C>A (n.1058-9060C>A) c.2129+2901C>A c.4891C>A (p.Gln1631Lys) c.5383C>A (p.Gln1795Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) | |
13 | g.23338545T>A | CA387525903 | SACS | c.2185+15240A>T (n.2185+15240A>T) c.5358A>T (p.Leu1786Phe) c.5322A>T (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>T (n.2177-9061A>T) c.2291+3040A>T (n.2291+3040A>T) c.2318+3040A>T (n.2318+3040A>T) c.2203+8266A>T (n.2203+8266A>T) n.4543-9061A>T c.2220+8266A>T (n.2220+8266A>T) c.5331A>T (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>T (n.2186-9061A>T) c.2431+2900A>T (n.2431+2900A>T) c.3081A>T (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>T (n.1058-9061A>T) c.2129+2900A>T c.4890A>T (p.Leu1630Phe) c.5382A>T (p.Leu1794Phe) c.5349A>T (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338545T>C | CA483162237 | SACS | c.2185+15240A>G (n.2185+15240A>G) c.5358A>G (p.Leu1786=) c.5322A>G (p.Leu1774=) c.2177-9061A>G (n.2177-9061A>G) c.2291+3040A>G (n.2291+3040A>G) c.2318+3040A>G (n.2318+3040A>G) c.2203+8266A>G (n.2203+8266A>G) n.4543-9061A>G c.2220+8266A>G (n.2220+8266A>G) c.5331A>G (p.Leu1777=) c.2186-9061A>G (n.2186-9061A>G) c.2431+2900A>G (n.2431+2900A>G) c.3081A>G (p.Leu1027=) c.1058-9061A>G (n.1058-9061A>G) c.2129+2900A>G c.4890A>G (p.Leu1630=) c.5382A>G (p.Leu1794=) c.5349A>G (p.Leu1783=) | |
13 | g.23338545T>G | CA387525904 | SACS | c.2185+15240A>C (n.2185+15240A>C) c.5358A>C (p.Leu1786Phe) c.5322A>C (p.Leu1774Phe) c.2177-9061A>C (n.2177-9061A>C) c.2291+3040A>C (n.2291+3040A>C) c.2318+3040A>C (n.2318+3040A>C) c.2203+8266A>C (n.2203+8266A>C) n.4543-9061A>C c.2220+8266A>C (n.2220+8266A>C) c.5331A>C (p.Leu1777Phe) c.2186-9061A>C (n.2186-9061A>C) c.2431+2900A>C (n.2431+2900A>C) c.3081A>C (p.Leu1027Phe) c.1058-9061A>C (n.1058-9061A>C) c.2129+2900A>C c.4890A>C (p.Leu1630Phe) c.5382A>C (p.Leu1794Phe) c.5349A>C (p.Leu1783Phe) | |
13 | g.23338546A>C | CA387525905 | SACS | c.2185+15239T>G (n.2185+15239T>G) c.5357T>G (p.Leu1786Ter) c.5321T>G (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>G (n.2177-9062T>G) c.2291+3039T>G (n.2291+3039T>G) c.2318+3039T>G (n.2318+3039T>G) c.2203+8265T>G (n.2203+8265T>G) n.4543-9062T>G c.2220+8265T>G (n.2220+8265T>G) c.5330T>G (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>G (n.2186-9062T>G) c.2431+2899T>G (n.2431+2899T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>G (n.1058-9062T>G) c.2129+2899T>G c.4889T>G (p.Leu1630Ter) c.5381T>G (p.Leu1794Ter) c.5348T>G (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338546A>G | CA387525906 | SACS | c.2185+15239T>C (n.2185+15239T>C) c.5357T>C (p.Leu1786Ser) c.5321T>C (p.Leu1774Ser) c.2177-9062T>C (n.2177-9062T>C) c.2291+3039T>C (n.2291+3039T>C) c.2318+3039T>C (n.2318+3039T>C) c.2203+8265T>C (n.2203+8265T>C) n.4543-9062T>C c.2220+8265T>C (n.2220+8265T>C) c.5330T>C (p.Leu1777Ser) c.2186-9062T>C (n.2186-9062T>C) c.2431+2899T>C (n.2431+2899T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Ser) c.1058-9062T>C (n.1058-9062T>C) c.2129+2899T>C c.4889T>C (p.Leu1630Ser) c.5381T>C (p.Leu1794Ser) c.5348T>C (p.Leu1783Ser) | |
13 | g.23338546A>T | CA387525907 | SACS | c.2185+15239T>A (n.2185+15239T>A) c.5357T>A (p.Leu1786Ter) c.5321T>A (p.Leu1774Ter) c.2177-9062T>A (n.2177-9062T>A) c.2291+3039T>A (n.2291+3039T>A) c.2318+3039T>A (n.2318+3039T>A) c.2203+8265T>A (n.2203+8265T>A) n.4543-9062T>A c.2220+8265T>A (n.2220+8265T>A) c.5330T>A (p.Leu1777Ter) c.2186-9062T>A (n.2186-9062T>A) c.2431+2899T>A (n.2431+2899T>A) c.3080T>A (p.Leu1027Ter) c.1058-9062T>A (n.1058-9062T>A) c.2129+2899T>A c.4889T>A (p.Leu1630Ter) c.5381T>A (p.Leu1794Ter) c.5348T>A (p.Leu1783Ter) | |
13 | g.23338547A>C | CA387525908 | SACS | c.2185+15238T>G (n.2185+15238T>G) c.5356T>G (p.Leu1786Val) c.5320T>G (p.Leu1774Val) c.2177-9063T>G (n.2177-9063T>G) c.2291+3038T>G (n.2291+3038T>G) c.2318+3038T>G (n.2318+3038T>G) c.2203+8264T>G (n.2203+8264T>G) n.4543-9063T>G c.2220+8264T>G (n.2220+8264T>G) c.5329T>G (p.Leu1777Val) c.2186-9063T>G (n.2186-9063T>G) c.2431+2898T>G (n.2431+2898T>G) c.3079T>G (p.Leu1027Val) c.1058-9063T>G (n.1058-9063T>G) c.2129+2898T>G c.4888T>G (p.Leu1630Val) c.5380T>G (p.Leu1794Val) c.5347T>G (p.Leu1783Val) | |
13 | g.23338547A>G | CA483162239 | SACS | c.2185+15238T>C (n.2185+15238T>C) c.5356T>C (p.Leu1786=) c.5320T>C (p.Leu1774=) c.2177-9063T>C (n.2177-9063T>C) c.2291+3038T>C (n.2291+3038T>C) c.2318+3038T>C (n.2318+3038T>C) c.2203+8264T>C (n.2203+8264T>C) n.4543-9063T>C c.2220+8264T>C (n.2220+8264T>C) c.5329T>C (p.Leu1777=) c.2186-9063T>C (n.2186-9063T>C) c.2431+2898T>C (n.2431+2898T>C) c.3079T>C (p.Leu1027=) c.1058-9063T>C (n.1058-9063T>C) c.2129+2898T>C c.4888T>C (p.Leu1630=) c.5380T>C (p.Leu1794=) c.5347T>C (p.Leu1783=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338547A>T | CA387525909 | SACS | c.2185+15238T>A (n.2185+15238T>A) c.5356T>A (p.Leu1786Ile) c.5320T>A (p.Leu1774Ile) c.2177-9063T>A (n.2177-9063T>A) c.2291+3038T>A (n.2291+3038T>A) c.2318+3038T>A (n.2318+3038T>A) c.2203+8264T>A (n.2203+8264T>A) n.4543-9063T>A c.2220+8264T>A (n.2220+8264T>A) c.5329T>A (p.Leu1777Ile) c.2186-9063T>A (n.2186-9063T>A) c.2431+2898T>A (n.2431+2898T>A) c.3079T>A (p.Leu1027Ile) c.1058-9063T>A (n.1058-9063T>A) c.2129+2898T>A c.4888T>A (p.Leu1630Ile) c.5380T>A (p.Leu1794Ile) c.5347T>A (p.Leu1783Ile) | |
13 | g.23338548A>C | CA387525911 | SACS | c.2185+15237T>G (n.2185+15237T>G) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.5319T>G (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>G (n.2177-9064T>G) c.2291+3037T>G (n.2291+3037T>G) c.2318+3037T>G (n.2318+3037T>G) c.2203+8263T>G (n.2203+8263T>G) n.4543-9064T>G c.2220+8263T>G (n.2220+8263T>G) c.5328T>G (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>G (n.2186-9064T>G) c.2431+2897T>G (n.2431+2897T>G) c.3078T>G (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>G (n.1058-9064T>G) c.2129+2897T>G c.4887T>G (p.Asp1629Glu) c.5379T>G (p.Asp1793Glu) c.5346T>G (p.Asp1782Glu) | |
13 | g.23338548A>G | CA483162244 | SACS | c.2185+15237T>C (n.2185+15237T>C) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.5319T>C (p.Asp1773=) c.2177-9064T>C (n.2177-9064T>C) c.2291+3037T>C (n.2291+3037T>C) c.2318+3037T>C (n.2318+3037T>C) c.2203+8263T>C (n.2203+8263T>C) n.4543-9064T>C c.2220+8263T>C (n.2220+8263T>C) c.5328T>C (p.Asp1776=) c.2186-9064T>C (n.2186-9064T>C) c.2431+2897T>C (n.2431+2897T>C) c.3078T>C (p.Asp1026=) c.1058-9064T>C (n.1058-9064T>C) c.2129+2897T>C c.4887T>C (p.Asp1629=) c.5379T>C (p.Asp1793=) c.5346T>C (p.Asp1782=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23338548A>T | CA387525910 | SACS | c.2185+15237T>A (n.2185+15237T>A) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.5319T>A (p.Asp1773Glu) c.2177-9064T>A (n.2177-9064T>A) c.2291+3037T>A (n.2291+3037T>A) c.2318+3037T>A (n.2318+3037T>A) c.2203+8263T>A (n.2203+8263T>A) n.4543-9064T>A c.2220+8263T>A (n.2220+8263T>A) c.5328T>A (p.Asp1776Glu) c.2186-9064T>A (n.2186-9064T>A) c.2431+2897T>A (n.2431+2897T>A) c.3078T>A (p.Asp1026Glu) c.1058-9064T>A (n.1058-9064T>A) c.2129+2897T>A c.4887T>A (p.Asp1629Glu) c.5379T>A (p.Asp1793Glu) c.5346T>A (p.Asp1782Glu) | ClinVar |
13 | g.23338549T>A | CA387525912 | SACS | c.2185+15236A>T (n.2185+15236A>T) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.2177-9065A>T (n.2177-9065A>T) c.2291+3036A>T (n.2291+3036A>T) c.2318+3036A>T (n.2318+3036A>T) c.2203+8262A>T (n.2203+8262A>T) n.4543-9065A>T c.2220+8262A>T (n.2220+8262A>T) c.5327A>T (p.Asp1776Val) c.2186-9065A>T (n.2186-9065A>T) c.2431+2896A>T (n.2431+2896A>T) c.3077A>T (p.Asp1026Val) c.1058-9065A>T (n.1058-9065A>T) c.2129+2896A>T c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.5345A>T (p.Asp1782Val) | |
13 | g.23338549T>C | CA387525913 | SACS | c.2185+15236A>G (n.2185+15236A>G) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.2177-9065A>G (n.2177-9065A>G) c.2291+3036A>G (n.2291+3036A>G) c.2318+3036A>G (n.2318+3036A>G) c.2203+8262A>G (n.2203+8262A>G) n.4543-9065A>G c.2220+8262A>G (n.2220+8262A>G) c.5327A>G (p.Asp1776Gly) c.2186-9065A>G (n.2186-9065A>G) c.2431+2896A>G (n.2431+2896A>G) c.3077A>G (p.Asp1026Gly) c.1058-9065A>G (n.1058-9065A>G) c.2129+2896A>G c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.5345A>G (p.Asp1782Gly) | |
13 | g.23338549T>G | CA387525914 | SACS | c.2185+15236A>C (n.2185+15236A>C) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.2177-9065A>C (n.2177-9065A>C) c.2291+3036A>C (n.2291+3036A>C) c.2318+3036A>C (n.2318+3036A>C) c.2203+8262A>C (n.2203+8262A>C) n.4543-9065A>C c.2220+8262A>C (n.2220+8262A>C) c.5327A>C (p.Asp1776Ala) c.2186-9065A>C (n.2186-9065A>C) c.2431+2896A>C (n.2431+2896A>C) c.3077A>C (p.Asp1026Ala) c.1058-9065A>C (n.1058-9065A>C) c.2129+2896A>C c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.5345A>C (p.Asp1782Ala) | |
13 | g.23338550C>A | CA387525915 | SACS | c.2185+15235G>T (n.2185+15235G>T) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.2177-9066G>T (n.2177-9066G>T) c.2291+3035G>T (n.2291+3035G>T) c.2318+3035G>T (n.2318+3035G>T) c.2203+8261G>T (n.2203+8261G>T) n.4543-9066G>T c.2220+8261G>T (n.2220+8261G>T) c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) c.2186-9066G>T (n.2186-9066G>T) c.2431+2895G>T (n.2431+2895G>T) c.3076G>T (p.Asp1026Tyr) c.1058-9066G>T (n.1058-9066G>T) c.2129+2895G>T c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.5344G>T (p.Asp1782Tyr) | |
13 | g.23338550C>G | CA387525916 | SACS | c.2185+15235G>C (n.2185+15235G>C) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.2177-9066G>C (n.2177-9066G>C) c.2291+3035G>C (n.2291+3035G>C) c.2318+3035G>C (n.2318+3035G>C) c.2203+8261G>C (n.2203+8261G>C) n.4543-9066G>C c.2220+8261G>C (n.2220+8261G>C) c.5326G>C (p.Asp1776His) c.2186-9066G>C (n.2186-9066G>C) c.2431+2895G>C (n.2431+2895G>C) c.3076G>C (p.Asp1026His) c.1058-9066G>C (n.1058-9066G>C) c.2129+2895G>C c.4885G>C (p.Asp1629His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.5344G>C (p.Asp1782His) | |
13 | g.23338550C>T | CA387525917 | SACS | c.2185+15235G>A (n.2185+15235G>A) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.2177-9066G>A (n.2177-9066G>A) c.2291+3035G>A (n.2291+3035G>A) c.2318+3035G>A (n.2318+3035G>A) c.2203+8261G>A (n.2203+8261G>A) n.4543-9066G>A c.2220+8261G>A (n.2220+8261G>A) c.5326G>A (p.Asp1776Asn) c.2186-9066G>A (n.2186-9066G>A) c.2431+2895G>A (n.2431+2895G>A) c.3076G>A (p.Asp1026Asn) c.1058-9066G>A (n.1058-9066G>A) c.2129+2895G>A c.4885G>A (p.Asp1629Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.5344G>A (p.Asp1782Asn) | |
13 | g.23338551A>C | CA483162248 | SACS | c.2185+15234T>G (n.2185+15234T>G) c.5352T>G (p.Ala1784=) c.5316T>G (p.Ala1772=) c.2177-9067T>G (n.2177-9067T>G) c.2291+3034T>G (n.2291+3034T>G) c.2318+3034T>G (n.2318+3034T>G) c.2203+8260T>G (n.2203+8260T>G) n.4543-9067T>G c.2220+8260T>G (n.2220+8260T>G) c.5325T>G (p.Ala1775=) c.2186-9067T>G (n.2186-9067T>G) c.2431+2894T>G (n.2431+2894T>G) c.3075T>G (p.Ala1025=) c.1058-9067T>G (n.1058-9067T>G) c.2129+2894T>G c.4884T>G (p.Ala1628=) c.5376T>G (p.Ala1792=) c.5343T>G (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338551A>G | CA483162249 | SACS | c.2185+15234T>C (n.2185+15234T>C) c.5352T>C (p.Ala1784=) c.5316T>C (p.Ala1772=) c.2177-9067T>C (n.2177-9067T>C) c.2291+3034T>C (n.2291+3034T>C) c.2318+3034T>C (n.2318+3034T>C) c.2203+8260T>C (n.2203+8260T>C) n.4543-9067T>C c.2220+8260T>C (n.2220+8260T>C) c.5325T>C (p.Ala1775=) c.2186-9067T>C (n.2186-9067T>C) c.2431+2894T>C (n.2431+2894T>C) c.3075T>C (p.Ala1025=) c.1058-9067T>C (n.1058-9067T>C) c.2129+2894T>C c.4884T>C (p.Ala1628=) c.5376T>C (p.Ala1792=) c.5343T>C (p.Ala1781=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338551A>T | CA483162250 | SACS | c.2185+15234T>A (n.2185+15234T>A) c.5352T>A (p.Ala1784=) c.5316T>A (p.Ala1772=) c.2177-9067T>A (n.2177-9067T>A) c.2291+3034T>A (n.2291+3034T>A) c.2318+3034T>A (n.2318+3034T>A) c.2203+8260T>A (n.2203+8260T>A) n.4543-9067T>A c.2220+8260T>A (n.2220+8260T>A) c.5325T>A (p.Ala1775=) c.2186-9067T>A (n.2186-9067T>A) c.2431+2894T>A (n.2431+2894T>A) c.3075T>A (p.Ala1025=) c.1058-9067T>A (n.1058-9067T>A) c.2129+2894T>A c.4884T>A (p.Ala1628=) c.5376T>A (p.Ala1792=) c.5343T>A (p.Ala1781=) | |
13 | g.23338552G>A | CA387525918 | SACS | c.2185+15233C>T (n.2185+15233C>T) c.5351C>T (p.Ala1784Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.2177-9068C>T (n.2177-9068C>T) c.2291+3033C>T (n.2291+3033C>T) c.2318+3033C>T (n.2318+3033C>T) c.2203+8259C>T (n.2203+8259C>T) n.4543-9068C>T c.2220+8259C>T (n.2220+8259C>T) c.5324C>T (p.Ala1775Val) c.2186-9068C>T (n.2186-9068C>T) c.2431+2893C>T (n.2431+2893C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.1058-9068C>T (n.1058-9068C>T) c.2129+2893C>T c.4883C>T (p.Ala1628Val) c.5375C>T (p.Ala1792Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) | |
13 | g.23338552G>C | CA387525920 | SACS | c.2185+15233C>G (n.2185+15233C>G) c.5351C>G (p.Ala1784Gly) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.2177-9068C>G (n.2177-9068C>G) c.2291+3033C>G (n.2291+3033C>G) c.2318+3033C>G (n.2318+3033C>G) c.2203+8259C>G (n.2203+8259C>G) n.4543-9068C>G c.2220+8259C>G (n.2220+8259C>G) c.5324C>G (p.Ala1775Gly) c.2186-9068C>G (n.2186-9068C>G) c.2431+2893C>G (n.2431+2893C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.1058-9068C>G (n.1058-9068C>G) c.2129+2893C>G c.4883C>G (p.Ala1628Gly) c.5375C>G (p.Ala1792Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) | |
13 | g.23338552G>T | CA387525919 | SACS | c.2185+15233C>A (n.2185+15233C>A) c.5351C>A (p.Ala1784Asp) c.5315C>A (p.Ala1772Asp) c.2177-9068C>A (n.2177-9068C>A) c.2291+3033C>A (n.2291+3033C>A) c.2318+3033C>A (n.2318+3033C>A) c.2203+8259C>A (n.2203+8259C>A) n.4543-9068C>A c.2220+8259C>A (n.2220+8259C>A) c.5324C>A (p.Ala1775Asp) c.2186-9068C>A (n.2186-9068C>A) c.2431+2893C>A (n.2431+2893C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Asp) c.1058-9068C>A (n.1058-9068C>A) c.2129+2893C>A c.4883C>A (p.Ala1628Asp) c.5375C>A (p.Ala1792Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) |