Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTCCA2078629320SACSc.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC)
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c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC
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13g.23338428_23338437delCA608985263SACSc.2185+15349_2185+15358del (n.2185+15349_2185+15358del)
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n.4543-8952_4543-8943del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338436_23338437delCA2575369493SACSc.2185+15350_2185+15351del (n.2185+15350_2185+15351del)
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 gnomAD v4
13g.23338436C>ACA387525660SACSc.2185+15349G>T (n.2185+15349G>T)
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n.4543-8952G>T
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13g.23338436C=CA2078629335SACSc.2185+15349G= (n.2185+15349G=)
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c.2129+3009G=
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c.2318+3149G>C (n.2318+3149G>C)
c.2203+8375G>C (n.2203+8375G>C)
n.4543-8952G>C
c.2220+8375G>C (n.2220+8375G>C)
c.5440G>C (p.Glu1814Gln)
c.2186-8952G>C (n.2186-8952G>C)
c.2431+3009G>C (n.2431+3009G>C)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.1058-8952G>C (n.1058-8952G>C)
c.2129+3009G>C
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.5491G>C (p.Glu1831Gln)
c.5458G>C (p.Glu1820Gln)
13g.23338436C>TCA387525661SACSc.2185+15349G>A (n.2185+15349G>A)
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 dbSNP
13g.23338438_23338440delCA2575369494SACSc.2185+15347_2185+15349del (n.2185+15347_2185+15349del)
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c.2318+3147_2318+3149del (n.2318+3147_2318+3149del)
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n.4543-8954_4543-8952del
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13g.23338437T>ACA483162091SACSc.2185+15348A>T (n.2185+15348A>T)
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 dbSNP
13g.23338437T>GCA483162093SACSc.2185+15348A>C (n.2185+15348A>C)
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n.4543-8953A>C
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c.5457A= (p.Val1819=)
13g.23338438A=CA2078629345SACSc.2185+15347T= (n.2185+15347T=)
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c.2318+3147T= (n.2318+3147T=)
c.2203+8373T= (n.2203+8373T=)
n.4543-8954T=
c.2220+8373T= (n.2220+8373T=)
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c.2431+3007T= (n.2431+3007T=)
c.3188T= (p.Val1063=)
c.1058-8954T= (n.1058-8954T=)
c.2129+3007T=
c.4997T= (p.Val1666=)
c.5489T= (p.Val1830=)
c.5456T= (p.Val1819=)
13g.23338438A>CCA387525663SACSc.2185+15347T>G (n.2185+15347T>G)
c.5465T>G (p.Val1822Gly)
c.5429T>G (p.Val1810Gly)
c.2177-8954T>G (n.2177-8954T>G)
c.2291+3147T>G (n.2291+3147T>G)
c.2318+3147T>G (n.2318+3147T>G)
c.2203+8373T>G (n.2203+8373T>G)
n.4543-8954T>G
c.2220+8373T>G (n.2220+8373T>G)
c.5438T>G (p.Val1813Gly)
c.2186-8954T>G (n.2186-8954T>G)
c.2431+3007T>G (n.2431+3007T>G)
c.3188T>G (p.Val1063Gly)
c.1058-8954T>G (n.1058-8954T>G)
c.2129+3007T>G
c.4997T>G (p.Val1666Gly)
c.5489T>G (p.Val1830Gly)
c.5456T>G (p.Val1819Gly)
 gnomAD v4
13g.23338438A>GCA387525665SACSc.2185+15347T>C (n.2185+15347T>C)
c.5465T>C (p.Val1822Ala)
c.5429T>C (p.Val1810Ala)
c.2177-8954T>C (n.2177-8954T>C)
c.2291+3147T>C (n.2291+3147T>C)
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c.2203+8373T>C (n.2203+8373T>C)
n.4543-8954T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338440T=CA2078629356SACSc.2185+15345A= (n.2185+15345A=)
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13g.23338440_23338441delinsTGCA2078629357SACSc.2185+15344_2185+15345delinsCA (n.2185+15344_2185+15345delinsCA)
c.5462_5463delinsCA (p.Thr1821=)
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c.2291+3144_2291+3145delinsCA (n.2291+3144_2291+3145delinsCA)
c.2318+3144_2318+3145delinsCA (n.2318+3144_2318+3145delinsCA)
c.2203+8370_2203+8371delinsCA (n.2203+8370_2203+8371delinsCA)
n.4543-8957_4543-8956delinsCA
c.2220+8370_2220+8371delinsCA (n.2220+8370_2220+8371delinsCA)
c.5435_5436delinsCA (p.Thr1812=)
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c.2431+3004_2431+3005delinsCA (n.2431+3004_2431+3005delinsCA)
c.3185_3186delinsCA (p.Thr1062=)
c.1058-8957_1058-8956delinsCA (n.1058-8957_1058-8956delinsCA)
c.2129+3004_2129+3005delinsCA
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13g.23338441delCA696636967SACSc.2185+15344del (n.2185+15344del)
c.5462del (p.Thr1821LysfsTer2)
c.5426del (p.Thr1809LysfsTer2)
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c.2291+3144del (n.2291+3144del)
c.2318+3144del (n.2318+3144del)
c.2203+8370del (n.2203+8370del)
n.4543-8957del
c.2220+8370del (n.2220+8370del)
c.5435del (p.Thr1812LysfsTer2)
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c.2431+3004del (n.2431+3004del)
c.3185del (p.Thr1062LysfsTer2)
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c.2129+3004del
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c.5486del (p.Thr1829LysfsTer2)
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 dbSNP
13g.23338441G>ACA387525670SACSc.2185+15344C>T (n.2185+15344C>T)
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n.4543-8957C>T
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c.5435C>T (p.Thr1812Ile)
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c.5453C>T (p.Thr1818Ile)
13g.23338441G>CCA387525669SACSc.2185+15344C>G (n.2185+15344C>G)
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c.4994C>G (p.Thr1665Arg)
c.5486C>G (p.Thr1829Arg)
c.5453C>G (p.Thr1818Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23338441G>TCA387525671SACSc.2185+15344C>A (n.2185+15344C>A)
c.5462C>A (p.Thr1821Lys)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.2177-8957C>A (n.2177-8957C>A)
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n.4543-8957C>A
c.2220+8370C>A (n.2220+8370C>A)
c.5435C>A (p.Thr1812Lys)
c.2186-8957C>A (n.2186-8957C>A)
c.2431+3004C>A (n.2431+3004C>A)
c.3185C>A (p.Thr1062Lys)
c.1058-8957C>A (n.1058-8957C>A)
c.2129+3004C>A
c.4994C>A (p.Thr1665Lys)
c.5486C>A (p.Thr1829Lys)
c.5453C>A (p.Thr1818Lys)
13g.23338442T>ACA387525672SACSc.2185+15343A>T (n.2185+15343A>T)
c.5461A>T (p.Thr1821Ser)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.2177-8958A>T (n.2177-8958A>T)
c.2291+3143A>T (n.2291+3143A>T)
c.2318+3143A>T (n.2318+3143A>T)
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n.4543-8958A>T
c.2220+8369A>T (n.2220+8369A>T)
c.5434A>T (p.Thr1812Ser)
c.2186-8958A>T (n.2186-8958A>T)
c.2431+3003A>T (n.2431+3003A>T)
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.1058-8958A>T (n.1058-8958A>T)
c.2129+3003A>T
c.4993A>T (p.Thr1665Ser)
c.5485A>T (p.Thr1829Ser)
c.5452A>T (p.Thr1818Ser)
13g.23338442T>CCA387525673SACSc.2185+15343A>G (n.2185+15343A>G)
c.5461A>G (p.Thr1821Ala)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.2177-8958A>G (n.2177-8958A>G)
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c.5434A>G (p.Thr1812Ala)
c.2186-8958A>G (n.2186-8958A>G)
c.2431+3003A>G (n.2431+3003A>G)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.1058-8958A>G (n.1058-8958A>G)
c.2129+3003A>G
c.4993A>G (p.Thr1665Ala)
c.5485A>G (p.Thr1829Ala)
c.5452A>G (p.Thr1818Ala)
13g.23338442T>GCA387525674SACSc.2185+15343A>C (n.2185+15343A>C)
c.5461A>C (p.Thr1821Pro)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.2177-8958A>C (n.2177-8958A>C)
c.2291+3143A>C (n.2291+3143A>C)
c.2318+3143A>C (n.2318+3143A>C)
c.2203+8369A>C (n.2203+8369A>C)
n.4543-8958A>C
c.2220+8369A>C (n.2220+8369A>C)
c.5434A>C (p.Thr1812Pro)
c.2186-8958A>C (n.2186-8958A>C)
c.2431+3003A>C (n.2431+3003A>C)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.1058-8958A>C (n.1058-8958A>C)
c.2129+3003A>C
c.4993A>C (p.Thr1665Pro)
c.5485A>C (p.Thr1829Pro)
c.5452A>C (p.Thr1818Pro)
13g.23338443T>ACA387525675SACSc.2185+15342A>T (n.2185+15342A>T)
c.5460A>T (p.Lys1820Asn)
c.5424A>T (p.Lys1808Asn)
c.2177-8959A>T (n.2177-8959A>T)
c.2291+3142A>T (n.2291+3142A>T)
c.2318+3142A>T (n.2318+3142A>T)
c.2203+8368A>T (n.2203+8368A>T)
n.4543-8959A>T
c.2220+8368A>T (n.2220+8368A>T)
c.5433A>T (p.Lys1811Asn)
c.2186-8959A>T (n.2186-8959A>T)
c.2431+3002A>T (n.2431+3002A>T)
c.3183A>T (p.Lys1061Asn)
c.1058-8959A>T (n.1058-8959A>T)
c.2129+3002A>T
c.4992A>T (p.Lys1664Asn)
c.5484A>T (p.Lys1828Asn)
c.5451A>T (p.Lys1817Asn)
13g.23338443T>CCA483162097SACSc.2185+15342A>G (n.2185+15342A>G)
c.5460A>G (p.Lys1820=)
c.5424A>G (p.Lys1808=)
c.2177-8959A>G (n.2177-8959A>G)
c.2291+3142A>G (n.2291+3142A>G)
c.2318+3142A>G (n.2318+3142A>G)
c.2203+8368A>G (n.2203+8368A>G)
n.4543-8959A>G
c.2220+8368A>G (n.2220+8368A>G)
c.5433A>G (p.Lys1811=)
c.2186-8959A>G (n.2186-8959A>G)
c.2431+3002A>G (n.2431+3002A>G)
c.3183A>G (p.Lys1061=)
c.1058-8959A>G (n.1058-8959A>G)
c.2129+3002A>G
c.4992A>G (p.Lys1664=)
c.5484A>G (p.Lys1828=)
c.5451A>G (p.Lys1817=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338443T>GCA387525676SACSc.2185+15342A>C (n.2185+15342A>C)
c.5460A>C (p.Lys1820Asn)
c.5424A>C (p.Lys1808Asn)
c.2177-8959A>C (n.2177-8959A>C)
c.2291+3142A>C (n.2291+3142A>C)
c.2318+3142A>C (n.2318+3142A>C)
c.2203+8368A>C (n.2203+8368A>C)
n.4543-8959A>C
c.2220+8368A>C (n.2220+8368A>C)
c.5433A>C (p.Lys1811Asn)
c.2186-8959A>C (n.2186-8959A>C)
c.2431+3002A>C (n.2431+3002A>C)
c.3183A>C (p.Lys1061Asn)
c.1058-8959A>C (n.1058-8959A>C)
c.2129+3002A>C
c.4992A>C (p.Lys1664Asn)
c.5484A>C (p.Lys1828Asn)
c.5451A>C (p.Lys1817Asn)
13g.23338443T=CA2078629365SACSc.2185+15342A= (n.2185+15342A=)
c.5460A= (p.Lys1820=)
c.5424A= (p.Lys1808=)
c.2177-8959A= (n.2177-8959A=)
c.2291+3142A= (n.2291+3142A=)
c.2318+3142A= (n.2318+3142A=)
c.2203+8368A= (n.2203+8368A=)
n.4543-8959A=
c.2220+8368A= (n.2220+8368A=)
c.5433A= (p.Lys1811=)
c.2186-8959A= (n.2186-8959A=)
c.2431+3002A= (n.2431+3002A=)
c.3183A= (p.Lys1061=)
c.1058-8959A= (n.1058-8959A=)
c.2129+3002A=
c.4992A= (p.Lys1664=)
c.5484A= (p.Lys1828=)
c.5451A= (p.Lys1817=)
13g.23338444T>ACA387525677SACSc.2185+15341A>T (n.2185+15341A>T)
c.5459A>T (p.Lys1820Ile)
c.5423A>T (p.Lys1808Ile)
c.2177-8960A>T (n.2177-8960A>T)
c.2291+3141A>T (n.2291+3141A>T)
c.2318+3141A>T (n.2318+3141A>T)
c.2203+8367A>T (n.2203+8367A>T)
n.4543-8960A>T
c.2220+8367A>T (n.2220+8367A>T)
c.5432A>T (p.Lys1811Ile)
c.2186-8960A>T (n.2186-8960A>T)
c.2431+3001A>T (n.2431+3001A>T)
c.3182A>T (p.Lys1061Ile)
c.1058-8960A>T (n.1058-8960A>T)
c.2129+3001A>T
c.4991A>T (p.Lys1664Ile)
c.5483A>T (p.Lys1828Ile)
c.5450A>T (p.Lys1817Ile)
13g.23338444T>CCA387525678SACSc.2185+15341A>G (n.2185+15341A>G)
c.5459A>G (p.Lys1820Arg)
c.5423A>G (p.Lys1808Arg)
c.2177-8960A>G (n.2177-8960A>G)
c.2291+3141A>G (n.2291+3141A>G)
c.2318+3141A>G (n.2318+3141A>G)
c.2203+8367A>G (n.2203+8367A>G)
n.4543-8960A>G
c.2220+8367A>G (n.2220+8367A>G)
c.5432A>G (p.Lys1811Arg)
c.2186-8960A>G (n.2186-8960A>G)
c.2431+3001A>G (n.2431+3001A>G)
c.3182A>G (p.Lys1061Arg)
c.1058-8960A>G (n.1058-8960A>G)
c.2129+3001A>G
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.5483A>G (p.Lys1828Arg)
c.5450A>G (p.Lys1817Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338444T>GCA387525679SACSc.2185+15341A>C (n.2185+15341A>C)
c.5459A>C (p.Lys1820Thr)
c.5423A>C (p.Lys1808Thr)
c.2177-8960A>C (n.2177-8960A>C)
c.2291+3141A>C (n.2291+3141A>C)
c.2318+3141A>C (n.2318+3141A>C)
c.2203+8367A>C (n.2203+8367A>C)
n.4543-8960A>C
c.2220+8367A>C (n.2220+8367A>C)
c.5432A>C (p.Lys1811Thr)
c.2186-8960A>C (n.2186-8960A>C)
c.2431+3001A>C (n.2431+3001A>C)
c.3182A>C (p.Lys1061Thr)
c.1058-8960A>C (n.1058-8960A>C)
c.2129+3001A>C
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
c.5483A>C (p.Lys1828Thr)
c.5450A>C (p.Lys1817Thr)
13g.23338444T=CA2078629369SACSc.2185+15341A= (n.2185+15341A=)
c.5459A= (p.Lys1820=)
c.5423A= (p.Lys1808=)
c.2177-8960A= (n.2177-8960A=)
c.2291+3141A= (n.2291+3141A=)
c.2318+3141A= (n.2318+3141A=)
c.2203+8367A= (n.2203+8367A=)
n.4543-8960A=
c.2220+8367A= (n.2220+8367A=)
c.5432A= (p.Lys1811=)
c.2186-8960A= (n.2186-8960A=)
c.2431+3001A= (n.2431+3001A=)
c.3182A= (p.Lys1061=)
c.1058-8960A= (n.1058-8960A=)
c.2129+3001A=
c.4991A= (p.Lys1664=)
c.5483A= (p.Lys1828=)
c.5450A= (p.Lys1817=)
13g.23338445T>ACA387525680SACSc.2185+15340A>T (n.2185+15340A>T)
c.5458A>T (p.Lys1820Ter)
c.5422A>T (p.Lys1808Ter)
c.2177-8961A>T (n.2177-8961A>T)
c.2291+3140A>T (n.2291+3140A>T)
c.2318+3140A>T (n.2318+3140A>T)
c.2203+8366A>T (n.2203+8366A>T)
n.4543-8961A>T
c.2220+8366A>T (n.2220+8366A>T)
c.5431A>T (p.Lys1811Ter)
c.2186-8961A>T (n.2186-8961A>T)
c.2431+3000A>T (n.2431+3000A>T)
c.3181A>T (p.Lys1061Ter)
c.1058-8961A>T (n.1058-8961A>T)
c.2129+3000A>T
c.4990A>T (p.Lys1664Ter)
c.5482A>T (p.Lys1828Ter)
c.5449A>T (p.Lys1817Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23338445T>CCA387525681SACSc.2185+15340A>G (n.2185+15340A>G)
c.5458A>G (p.Lys1820Glu)
c.5422A>G (p.Lys1808Glu)
c.2177-8961A>G (n.2177-8961A>G)
c.2291+3140A>G (n.2291+3140A>G)
c.2318+3140A>G (n.2318+3140A>G)
c.2203+8366A>G (n.2203+8366A>G)
n.4543-8961A>G
c.2220+8366A>G (n.2220+8366A>G)
c.5431A>G (p.Lys1811Glu)
c.2186-8961A>G (n.2186-8961A>G)
c.2431+3000A>G (n.2431+3000A>G)
c.3181A>G (p.Lys1061Glu)
c.1058-8961A>G (n.1058-8961A>G)
c.2129+3000A>G
c.4990A>G (p.Lys1664Glu)
c.5482A>G (p.Lys1828Glu)
c.5449A>G (p.Lys1817Glu)
13g.23338445T>GCA387525682SACSc.2185+15340A>C (n.2185+15340A>C)
c.5458A>C (p.Lys1820Gln)
c.5422A>C (p.Lys1808Gln)
c.2177-8961A>C (n.2177-8961A>C)
c.2291+3140A>C (n.2291+3140A>C)
c.2318+3140A>C (n.2318+3140A>C)
c.2203+8366A>C (n.2203+8366A>C)
n.4543-8961A>C
c.2220+8366A>C (n.2220+8366A>C)
c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C)
c.2431+3000A>C (n.2431+3000A>C)
c.3181A>C (p.Lys1061Gln)
c.1058-8961A>C (n.1058-8961A>C)
c.2129+3000A>C
c.4990A>C (p.Lys1664Gln)
c.5482A>C (p.Lys1828Gln)
c.5449A>C (p.Lys1817Gln)
13g.23338445T=CA2078629376SACSc.2185+15340A= (n.2185+15340A=)
c.5458A= (p.Lys1820=)
c.5422A= (p.Lys1808=)
c.2177-8961A= (n.2177-8961A=)
c.2291+3140A= (n.2291+3140A=)
c.2318+3140A= (n.2318+3140A=)
c.2203+8366A= (n.2203+8366A=)
n.4543-8961A=
c.2220+8366A= (n.2220+8366A=)
c.5431A= (p.Lys1811=)
c.2186-8961A= (n.2186-8961A=)
c.2431+3000A= (n.2431+3000A=)
c.3181A= (p.Lys1061=)
c.1058-8961A= (n.1058-8961A=)
c.2129+3000A=
c.4990A= (p.Lys1664=)
c.5482A= (p.Lys1828=)
c.5449A= (p.Lys1817=)
13g.23338446C>ACA387525684SACSc.2185+15339G>T (n.2185+15339G>T)
c.5457G>T (p.Gln1819His)
c.5421G>T (p.Gln1807His)
c.2177-8962G>T (n.2177-8962G>T)
c.2291+3139G>T (n.2291+3139G>T)
c.2318+3139G>T (n.2318+3139G>T)
c.2203+8365G>T (n.2203+8365G>T)
n.4543-8962G>T
c.2220+8365G>T (n.2220+8365G>T)
c.5430G>T (p.Gln1810His)
c.2186-8962G>T (n.2186-8962G>T)
c.2431+2999G>T (n.2431+2999G>T)
c.3180G>T (p.Gln1060His)
c.1058-8962G>T (n.1058-8962G>T)
c.2129+2999G>T
c.4989G>T (p.Gln1663His)
c.5481G>T (p.Gln1827His)
c.5448G>T (p.Gln1816His)
13g.23338446C>GCA387525683SACSc.2185+15339G>C (n.2185+15339G>C)
c.5457G>C (p.Gln1819His)
c.5421G>C (p.Gln1807His)
c.2177-8962G>C (n.2177-8962G>C)
c.2291+3139G>C (n.2291+3139G>C)
c.2318+3139G>C (n.2318+3139G>C)
c.2203+8365G>C (n.2203+8365G>C)
n.4543-8962G>C
c.2220+8365G>C (n.2220+8365G>C)
c.5430G>C (p.Gln1810His)
c.2186-8962G>C (n.2186-8962G>C)
c.2431+2999G>C (n.2431+2999G>C)
c.3180G>C (p.Gln1060His)
c.1058-8962G>C (n.1058-8962G>C)
c.2129+2999G>C
c.4989G>C (p.Gln1663His)
c.5481G>C (p.Gln1827His)
c.5448G>C (p.Gln1816His)
13g.23338446C>TCA483162098SACSc.2185+15339G>A (n.2185+15339G>A)
c.5457G>A (p.Gln1819=)
c.5421G>A (p.Gln1807=)
c.2177-8962G>A (n.2177-8962G>A)
c.2291+3139G>A (n.2291+3139G>A)
c.2318+3139G>A (n.2318+3139G>A)
c.2203+8365G>A (n.2203+8365G>A)
n.4543-8962G>A
c.2220+8365G>A (n.2220+8365G>A)
c.5430G>A (p.Gln1810=)
c.2186-8962G>A (n.2186-8962G>A)
c.2431+2999G>A (n.2431+2999G>A)
c.3180G>A (p.Gln1060=)
c.1058-8962G>A (n.1058-8962G>A)
c.2129+2999G>A
c.4989G>A (p.Gln1663=)
c.5481G>A (p.Gln1827=)
c.5448G>A (p.Gln1816=)
13g.23338447T>ACA387525685SACSc.2185+15338A>T (n.2185+15338A>T)
c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
c.5420A>T (p.Gln1807Leu)
c.2177-8963A>T (n.2177-8963A>T)
c.2291+3138A>T (n.2291+3138A>T)
c.2318+3138A>T (n.2318+3138A>T)
c.2203+8364A>T (n.2203+8364A>T)
n.4543-8963A>T
c.2220+8364A>T (n.2220+8364A>T)
c.5429A>T (p.Gln1810Leu)
c.2186-8963A>T (n.2186-8963A>T)
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c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
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c.2129+2998A>T
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13g.23338447T>CCA387525686SACSc.2185+15338A>G (n.2185+15338A>G)
c.5456A>G (p.Gln1819Arg)
c.5420A>G (p.Gln1807Arg)
c.2177-8963A>G (n.2177-8963A>G)
c.2291+3138A>G (n.2291+3138A>G)
c.2318+3138A>G (n.2318+3138A>G)
c.2203+8364A>G (n.2203+8364A>G)
n.4543-8963A>G
c.2220+8364A>G (n.2220+8364A>G)
c.5429A>G (p.Gln1810Arg)
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c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
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c.2129+2998A>G
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c.5480A>G (p.Gln1827Arg)
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13g.23338447T>GCA387525687SACSc.2185+15338A>C (n.2185+15338A>C)
c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
c.5420A>C (p.Gln1807Pro)
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c.2291+3138A>C (n.2291+3138A>C)
c.2318+3138A>C (n.2318+3138A>C)
c.2203+8364A>C (n.2203+8364A>C)
n.4543-8963A>C
c.2220+8364A>C (n.2220+8364A>C)
c.5429A>C (p.Gln1810Pro)
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c.2129+2998A>C
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c.5480A>C (p.Gln1827Pro)
c.5447A>C (p.Gln1816Pro)
13g.23338448G>ACA387525688SACSc.2185+15337C>T (n.2185+15337C>T)
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
c.5419C>T (p.Gln1807Ter)
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c.2291+3137C>T (n.2291+3137C>T)
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c.2203+8363C>T (n.2203+8363C>T)
n.4543-8964C>T
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c.5428C>T (p.Gln1810Ter)
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c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
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c.2129+2997C>T
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c.5479C>T (p.Gln1827Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338448G>CCA387525689SACSc.2185+15337C>G (n.2185+15337C>G)
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c.5419C>G (p.Gln1807Glu)
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c.2203+8363C>G (n.2203+8363C>G)
n.4543-8964C>G
c.2220+8363C>G (n.2220+8363C>G)
c.5428C>G (p.Gln1810Glu)
c.2186-8964C>G (n.2186-8964C>G)
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c.2129+2997C>G
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 gnomAD v4
13g.23338448G=CA2078629384SACSc.2185+15337C= (n.2185+15337C=)
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n.4543-8964C=
c.2220+8363C= (n.2220+8363C=)
c.5428C= (p.Gln1810=)
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c.2431+2997C= (n.2431+2997C=)
c.3178C= (p.Gln1060=)
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c.2129+2997C=
c.4987C= (p.Gln1663=)
c.5479C= (p.Gln1827=)
c.5446C= (p.Gln1816=)
13g.23338448G>TCA387525690SACSc.2185+15337C>A (n.2185+15337C>A)
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.5419C>A (p.Gln1807Lys)
c.2177-8964C>A (n.2177-8964C>A)
c.2291+3137C>A (n.2291+3137C>A)
c.2318+3137C>A (n.2318+3137C>A)
c.2203+8363C>A (n.2203+8363C>A)
n.4543-8964C>A
c.2220+8363C>A (n.2220+8363C>A)
c.5428C>A (p.Gln1810Lys)
c.2186-8964C>A (n.2186-8964C>A)
c.2431+2997C>A (n.2431+2997C>A)
c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.1058-8964C>A (n.1058-8964C>A)
c.2129+2997C>A
c.4987C>A (p.Gln1663Lys)
c.5479C>A (p.Gln1827Lys)
c.5446C>A (p.Gln1816Lys)
13g.23338449T>ACA483162099SACSc.2185+15336A>T (n.2185+15336A>T)
c.5454A>T (p.Ser1818=)
c.5418A>T (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>T (n.2177-8965A>T)
c.2291+3136A>T (n.2291+3136A>T)
c.2318+3136A>T (n.2318+3136A>T)
c.2203+8362A>T (n.2203+8362A>T)
n.4543-8965A>T
c.2220+8362A>T (n.2220+8362A>T)
c.5427A>T (p.Ser1809=)
c.2186-8965A>T (n.2186-8965A>T)
c.2431+2996A>T (n.2431+2996A>T)
c.3177A>T (p.Ser1059=)
c.1058-8965A>T (n.1058-8965A>T)
c.2129+2996A>T
c.4986A>T (p.Ser1662=)
c.5478A>T (p.Ser1826=)
c.5445A>T (p.Ser1815=)
13g.23338449T>CCA483162100SACSc.2185+15336A>G (n.2185+15336A>G)
c.5454A>G (p.Ser1818=)
c.5418A>G (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>G (n.2177-8965A>G)
c.2291+3136A>G (n.2291+3136A>G)
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c.2203+8362A>G (n.2203+8362A>G)
n.4543-8965A>G
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c.5427A>G (p.Ser1809=)
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c.3177A>G (p.Ser1059=)
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c.4986A>G (p.Ser1662=)
c.5478A>G (p.Ser1826=)
c.5445A>G (p.Ser1815=)
13g.23338449T>GCA483162101SACSc.2185+15336A>C (n.2185+15336A>C)
c.5454A>C (p.Ser1818=)
c.5418A>C (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>C (n.2177-8965A>C)
c.2291+3136A>C (n.2291+3136A>C)
c.2318+3136A>C (n.2318+3136A>C)
c.2203+8362A>C (n.2203+8362A>C)
n.4543-8965A>C
c.2220+8362A>C (n.2220+8362A>C)
c.5427A>C (p.Ser1809=)
c.2186-8965A>C (n.2186-8965A>C)
c.2431+2996A>C (n.2431+2996A>C)
c.3177A>C (p.Ser1059=)
c.1058-8965A>C (n.1058-8965A>C)
c.2129+2996A>C
c.4986A>C (p.Ser1662=)
c.5478A>C (p.Ser1826=)
c.5445A>C (p.Ser1815=)
13g.23338450G>ACA387525691SACSc.2185+15335C>T (n.2185+15335C>T)
c.5453C>T (p.Ser1818Leu)
c.5417C>T (p.Ser1806Leu)
c.2177-8966C>T (n.2177-8966C>T)
c.2291+3135C>T (n.2291+3135C>T)
c.2318+3135C>T (n.2318+3135C>T)
c.2203+8361C>T (n.2203+8361C>T)
n.4543-8966C>T
c.2220+8361C>T (n.2220+8361C>T)
c.5426C>T (p.Ser1809Leu)
c.2186-8966C>T (n.2186-8966C>T)
c.2431+2995C>T (n.2431+2995C>T)
c.3176C>T (p.Ser1059Leu)
c.1058-8966C>T (n.1058-8966C>T)
c.2129+2995C>T
c.4985C>T (p.Ser1662Leu)
c.5477C>T (p.Ser1826Leu)
c.5444C>T (p.Ser1815Leu)
13g.23338450G>CCA387525692SACSc.2185+15335C>G (n.2185+15335C>G)
c.5453C>G (p.Ser1818Ter)
c.5417C>G (p.Ser1806Ter)
c.2177-8966C>G (n.2177-8966C>G)
c.2291+3135C>G (n.2291+3135C>G)
c.2318+3135C>G (n.2318+3135C>G)
c.2203+8361C>G (n.2203+8361C>G)
n.4543-8966C>G
c.2220+8361C>G (n.2220+8361C>G)
c.5426C>G (p.Ser1809Ter)
c.2186-8966C>G (n.2186-8966C>G)
c.2431+2995C>G (n.2431+2995C>G)
c.3176C>G (p.Ser1059Ter)
c.1058-8966C>G (n.1058-8966C>G)
c.2129+2995C>G
c.4985C>G (p.Ser1662Ter)
c.5477C>G (p.Ser1826Ter)
c.5444C>G (p.Ser1815Ter)
13g.23338450G>TCA387525693SACSc.2185+15335C>A (n.2185+15335C>A)
c.5453C>A (p.Ser1818Ter)
c.5417C>A (p.Ser1806Ter)
c.2177-8966C>A (n.2177-8966C>A)
c.2291+3135C>A (n.2291+3135C>A)
c.2318+3135C>A (n.2318+3135C>A)
c.2203+8361C>A (n.2203+8361C>A)
n.4543-8966C>A
c.2220+8361C>A (n.2220+8361C>A)
c.5426C>A (p.Ser1809Ter)
c.2186-8966C>A (n.2186-8966C>A)
c.2431+2995C>A (n.2431+2995C>A)
c.3176C>A (p.Ser1059Ter)
c.1058-8966C>A (n.1058-8966C>A)
c.2129+2995C>A
c.4985C>A (p.Ser1662Ter)
c.5477C>A (p.Ser1826Ter)
c.5444C>A (p.Ser1815Ter)
13g.23338451A>CCA387525694SACSc.2185+15334T>G (n.2185+15334T>G)
c.5452T>G (p.Ser1818Ala)
c.5416T>G (p.Ser1806Ala)
c.2177-8967T>G (n.2177-8967T>G)
c.2291+3134T>G (n.2291+3134T>G)
c.2318+3134T>G (n.2318+3134T>G)
c.2203+8360T>G (n.2203+8360T>G)
n.4543-8967T>G
c.2220+8360T>G (n.2220+8360T>G)
c.5425T>G (p.Ser1809Ala)
c.2186-8967T>G (n.2186-8967T>G)
c.2431+2994T>G (n.2431+2994T>G)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.1058-8967T>G (n.1058-8967T>G)
c.2129+2994T>G
c.4984T>G (p.Ser1662Ala)
c.5476T>G (p.Ser1826Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
13g.23338451A>GCA387525695SACSc.2185+15334T>C (n.2185+15334T>C)
c.5452T>C (p.Ser1818Pro)
c.5416T>C (p.Ser1806Pro)
c.2177-8967T>C (n.2177-8967T>C)
c.2291+3134T>C (n.2291+3134T>C)
c.2318+3134T>C (n.2318+3134T>C)
c.2203+8360T>C (n.2203+8360T>C)
n.4543-8967T>C
c.2220+8360T>C (n.2220+8360T>C)
c.5425T>C (p.Ser1809Pro)
c.2186-8967T>C (n.2186-8967T>C)
c.2431+2994T>C (n.2431+2994T>C)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.1058-8967T>C (n.1058-8967T>C)
c.2129+2994T>C
c.4984T>C (p.Ser1662Pro)
c.5476T>C (p.Ser1826Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
13g.23338451A>TCA387525696SACSc.2185+15334T>A (n.2185+15334T>A)
c.5452T>A (p.Ser1818Thr)
c.5416T>A (p.Ser1806Thr)
c.2177-8967T>A (n.2177-8967T>A)
c.2291+3134T>A (n.2291+3134T>A)
c.2318+3134T>A (n.2318+3134T>A)
c.2203+8360T>A (n.2203+8360T>A)
n.4543-8967T>A
c.2220+8360T>A (n.2220+8360T>A)
c.5425T>A (p.Ser1809Thr)
c.2186-8967T>A (n.2186-8967T>A)
c.2431+2994T>A (n.2431+2994T>A)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.1058-8967T>A (n.1058-8967T>A)
c.2129+2994T>A
c.4984T>A (p.Ser1662Thr)
c.5476T>A (p.Ser1826Thr)
c.5443T>A (p.Ser1815Thr)
 gnomAD v4
13g.23338452C>ACA387525698SACSc.2185+15333G>T (n.2185+15333G>T)
c.5451G>T (p.Leu1817Phe)
c.5415G>T (p.Leu1805Phe)
c.2177-8968G>T (n.2177-8968G>T)
c.2291+3133G>T (n.2291+3133G>T)
c.2318+3133G>T (n.2318+3133G>T)
c.2203+8359G>T (n.2203+8359G>T)
n.4543-8968G>T
c.2220+8359G>T (n.2220+8359G>T)
c.5424G>T (p.Leu1808Phe)
c.2186-8968G>T (n.2186-8968G>T)
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13g.23338452C>GCA387525697SACSc.2185+15333G>C (n.2185+15333G>C)
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c.2318+3133G>C (n.2318+3133G>C)
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n.4543-8968G>C
c.2220+8359G>C (n.2220+8359G>C)
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13g.23338452C>TCA483162103SACSc.2185+15333G>A (n.2185+15333G>A)
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 ClinVar
13g.23338453A>CCA387525699SACSc.2185+15332T>G (n.2185+15332T>G)
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n.4543-8969T>G
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 gnomAD v4
13g.23338453A>GCA387525700SACSc.2185+15332T>C (n.2185+15332T>C)
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n.4543-8969T>C
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c.3173T>C (p.Leu1058Ser)
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c.2129+2992T>C
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 gnomAD v4
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c.2129+2991T>G
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13g.23338454A>GCA483162105SACSc.2185+15331T>C (n.2185+15331T>C)
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c.3172T>C (p.Leu1058=)
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c.2129+2991T>C
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c.5440T>C (p.Leu1814=)
13g.23338454A>TCA387525703SACSc.2185+15331T>A (n.2185+15331T>A)
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13g.23338455C>GCA387525705SACSc.2185+15330G>C (n.2185+15330G>C)
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13g.23338455C>TCA483162106SACSc.2185+15330G>A (n.2185+15330G>A)
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c.5421G>A (p.Glu1807=)
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c.3171G>A (p.Glu1057=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338456T>ACA387525706SACSc.2185+15329A>T (n.2185+15329A>T)
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n.4543-8972A>T
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c.5420A>T (p.Glu1807Val)
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c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.1058-8972A>T (n.1058-8972A>T)
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 gnomAD v4
13g.23338456T>CCA387525707SACSc.2185+15329A>G (n.2185+15329A>G)
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 dbSNP
13g.23338456T>GCA387525708SACSc.2185+15329A>C (n.2185+15329A>C)
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c.5411A>C (p.Glu1804Ala)
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n.4543-8972A>C
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c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.1058-8972A>C (n.1058-8972A>C)
c.2129+2989A>C
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.5471A>C (p.Glu1824Ala)
c.5438A>C (p.Glu1813Ala)
13g.23338456T=CA2078629391SACSc.2185+15329A= (n.2185+15329A=)
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c.5438A= (p.Glu1813=)
13g.23338457C>ACA387525709SACSc.2185+15328G>T (n.2185+15328G>T)
c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
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n.4543-8973G>T
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c.5437G>T (p.Glu1813Ter)
13g.23338457C=CA2078629399SACSc.2185+15328G= (n.2185+15328G=)
c.5446G= (p.Glu1816=)
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c.2291+3128G= (n.2291+3128G=)
c.2318+3128G= (n.2318+3128G=)
c.2203+8354G= (n.2203+8354G=)
n.4543-8973G=
c.2220+8354G= (n.2220+8354G=)
c.5419G= (p.Glu1807=)
c.2186-8973G= (n.2186-8973G=)
c.2431+2988G= (n.2431+2988G=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
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c.2129+2988G=
c.4978G= (p.Glu1660=)
c.5470G= (p.Glu1824=)
c.5437G= (p.Glu1813=)
13g.23338457C>GCA387525710SACSc.2185+15328G>C (n.2185+15328G>C)
c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
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n.4543-8973G>C
c.2220+8354G>C (n.2220+8354G>C)
c.5419G>C (p.Glu1807Gln)
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c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
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c.2129+2988G>C
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.5470G>C (p.Glu1824Gln)
c.5437G>C (p.Glu1813Gln)
13g.23338457C>TCA6911250SACSc.2185+15328G>A (n.2185+15328G>A)
c.5446G>A (p.Glu1816Lys)
c.5410G>A (p.Glu1804Lys)
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n.4543-8973G>A
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c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
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c.2129+2988G>A
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.5470G>A (p.Glu1824Lys)
c.5437G>A (p.Glu1813Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338458A>CCA387525712SACSc.2185+15327T>G (n.2185+15327T>G)
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n.4543-8974T>G
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c.5418T>G (p.Asp1806Glu)
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c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
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c.2129+2987T>G
c.4977T>G (p.Asp1659Glu)
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13g.23338458A>GCA483162107SACSc.2185+15327T>C (n.2185+15327T>C)
c.5445T>C (p.Asp1815=)
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n.4543-8974T>C
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c.5418T>C (p.Asp1806=)
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c.3168T>C (p.Asp1056=)
c.1058-8974T>C (n.1058-8974T>C)
c.2129+2987T>C
c.4977T>C (p.Asp1659=)
c.5469T>C (p.Asp1823=)
c.5436T>C (p.Asp1812=)
13g.23338458A>TCA387525711SACSc.2185+15327T>A (n.2185+15327T>A)
c.5445T>A (p.Asp1815Glu)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
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c.2203+8353T>A (n.2203+8353T>A)
n.4543-8974T>A
c.2220+8353T>A (n.2220+8353T>A)
c.5418T>A (p.Asp1806Glu)
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c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
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c.2129+2987T>A
c.4977T>A (p.Asp1659Glu)
c.5469T>A (p.Asp1823Glu)
c.5436T>A (p.Asp1812Glu)
13g.23338459T>ACA387525713SACSc.2185+15326A>T (n.2185+15326A>T)
c.5444A>T (p.Asp1815Val)
c.5408A>T (p.Asp1803Val)
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c.2203+8352A>T (n.2203+8352A>T)
n.4543-8975A>T
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c.5417A>T (p.Asp1806Val)
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c.2129+2986A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338459T>CCA6911251SACSc.2185+15326A>G (n.2185+15326A>G)
c.5444A>G (p.Asp1815Gly)
c.5408A>G (p.Asp1803Gly)
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c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
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c.2129+2986A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338459T>GCA387525714SACSc.2185+15326A>C (n.2185+15326A>C)
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c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
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c.2203+8352A>C (n.2203+8352A>C)
n.4543-8975A>C
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c.5417A>C (p.Asp1806Ala)
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c.2129+2986A>C
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
c.5468A>C (p.Asp1823Ala)
c.5435A>C (p.Asp1812Ala)
13g.23338459T=CA2078629408SACSc.2185+15326A= (n.2185+15326A=)
c.5444A= (p.Asp1815=)
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c.2203+8352A= (n.2203+8352A=)
n.4543-8975A=
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c.3167A= (p.Asp1056=)
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c.4976A= (p.Asp1659=)
c.5468A= (p.Asp1823=)
c.5435A= (p.Asp1812=)
13g.23338460C>ACA387525715SACSc.2185+15325G>T (n.2185+15325G>T)
c.5443G>T (p.Asp1815Tyr)
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
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c.2291+3125G>T (n.2291+3125G>T)
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c.2203+8351G>T (n.2203+8351G>T)
n.4543-8976G>T
c.2220+8351G>T (n.2220+8351G>T)
c.5416G>T (p.Asp1806Tyr)
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c.2431+2985G>T (n.2431+2985G>T)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
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c.2129+2985G>T
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
c.5467G>T (p.Asp1823Tyr)
c.5434G>T (p.Asp1812Tyr)
13g.23338460C>GCA387525716SACSc.2185+15325G>C (n.2185+15325G>C)
c.5443G>C (p.Asp1815His)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.2177-8976G>C (n.2177-8976G>C)
c.2291+3125G>C (n.2291+3125G>C)
c.2318+3125G>C (n.2318+3125G>C)
c.2203+8351G>C (n.2203+8351G>C)
n.4543-8976G>C
c.2220+8351G>C (n.2220+8351G>C)
c.5416G>C (p.Asp1806His)
c.2186-8976G>C (n.2186-8976G>C)
c.2431+2985G>C (n.2431+2985G>C)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.1058-8976G>C (n.1058-8976G>C)
c.2129+2985G>C
c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.5467G>C (p.Asp1823His)
c.5434G>C (p.Asp1812His)
13g.23338460C>TCA387525717SACSc.2185+15325G>A (n.2185+15325G>A)
c.5443G>A (p.Asp1815Asn)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.2177-8976G>A (n.2177-8976G>A)
c.2291+3125G>A (n.2291+3125G>A)
c.2318+3125G>A (n.2318+3125G>A)
c.2203+8351G>A (n.2203+8351G>A)
n.4543-8976G>A
c.2220+8351G>A (n.2220+8351G>A)
c.5416G>A (p.Asp1806Asn)
c.2186-8976G>A (n.2186-8976G>A)
c.2431+2985G>A (n.2431+2985G>A)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.1058-8976G>A (n.1058-8976G>A)
c.2129+2985G>A
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.5467G>A (p.Asp1823Asn)
c.5434G>A (p.Asp1812Asn)
 gnomAD v4
13g.23338461T>ACA483162109SACSc.2185+15324A>T (n.2185+15324A>T)
c.5442A>T (p.Ser1814=)
c.5406A>T (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>T (n.2177-8977A>T)
c.2291+3124A>T (n.2291+3124A>T)
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c.2203+8350A>T (n.2203+8350A>T)
n.4543-8977A>T
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c.5415A>T (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>T (n.2186-8977A>T)
c.2431+2984A>T (n.2431+2984A>T)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>T (n.1058-8977A>T)
c.2129+2984A>T
c.4974A>T (p.Ser1658=)
c.5466A>T (p.Ser1822=)
c.5433A>T (p.Ser1811=)
13g.23338461T>CCA6911252SACSc.2185+15324A>G (n.2185+15324A>G)
c.5442A>G (p.Ser1814=)
c.5406A>G (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>G (n.2177-8977A>G)
c.2291+3124A>G (n.2291+3124A>G)
c.2318+3124A>G (n.2318+3124A>G)
c.2203+8350A>G (n.2203+8350A>G)
n.4543-8977A>G
c.2220+8350A>G (n.2220+8350A>G)
c.5415A>G (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>G (n.2186-8977A>G)
c.2431+2984A>G (n.2431+2984A>G)
c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>G (n.1058-8977A>G)
c.2129+2984A>G
c.4974A>G (p.Ser1658=)
c.5466A>G (p.Ser1822=)
c.5433A>G (p.Ser1811=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338461T>GCA483162111SACSc.2185+15324A>C (n.2185+15324A>C)
c.5442A>C (p.Ser1814=)
c.5406A>C (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>C (n.2177-8977A>C)
c.2291+3124A>C (n.2291+3124A>C)
c.2318+3124A>C (n.2318+3124A>C)
c.2203+8350A>C (n.2203+8350A>C)
n.4543-8977A>C
c.2220+8350A>C (n.2220+8350A>C)
c.5415A>C (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>C (n.2186-8977A>C)
c.2431+2984A>C (n.2431+2984A>C)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>C (n.1058-8977A>C)
c.2129+2984A>C
c.4974A>C (p.Ser1658=)
c.5466A>C (p.Ser1822=)
c.5433A>C (p.Ser1811=)
13g.23338461T=CA2078629414SACSc.2185+15324A= (n.2185+15324A=)
c.5442A= (p.Ser1814=)
c.5406A= (p.Ser1802=)
c.2177-8977A= (n.2177-8977A=)
c.2291+3124A= (n.2291+3124A=)
c.2318+3124A= (n.2318+3124A=)
c.2203+8350A= (n.2203+8350A=)
n.4543-8977A=
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 ClinVar dbSNP
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13g.23338466G>ACA387525729SACSc.2185+15319C>T (n.2185+15319C>T)
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c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.2186-8982C>G (n.2186-8982C>G)
c.2431+2979C>G (n.2431+2979C>G)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.1058-8982C>G (n.1058-8982C>G)
c.2129+2979C>G
c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
c.5461C>G (p.Pro1821Ala)
c.5428C>G (p.Pro1810Ala)
13g.23338466G>TCA387525728SACSc.2185+15319C>A (n.2185+15319C>A)
c.5437C>A (p.Pro1813Thr)
c.5401C>A (p.Pro1801Thr)
c.2177-8982C>A (n.2177-8982C>A)
c.2291+3119C>A (n.2291+3119C>A)
c.2318+3119C>A (n.2318+3119C>A)
c.2203+8345C>A (n.2203+8345C>A)
n.4543-8982C>A
c.2220+8345C>A (n.2220+8345C>A)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.2186-8982C>A (n.2186-8982C>A)
c.2431+2979C>A (n.2431+2979C>A)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.1058-8982C>A (n.1058-8982C>A)
c.2129+2979C>A
c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
c.5461C>A (p.Pro1821Thr)
c.5428C>A (p.Pro1810Thr)
 gnomAD v4
13g.23338466_23338468delCA608985264SACSc.2185+15317_2185+15319del (n.2185+15317_2185+15319del)
c.5435_5437del (p.Lys1812_Pro1813delinsThr)
c.5399_5401del (p.Lys1800_Pro1801delinsThr)
c.2177-8984_2177-8982del (n.2177-8984_2177-8982del)
c.2291+3117_2291+3119del (n.2291+3117_2291+3119del)
c.2318+3117_2318+3119del (n.2318+3117_2318+3119del)
c.2203+8343_2203+8345del (n.2203+8343_2203+8345del)
n.4543-8984_4543-8982del
c.2220+8343_2220+8345del (n.2220+8343_2220+8345del)
c.5408_5410del (p.Lys1803_Pro1804delinsThr)
c.2186-8984_2186-8982del (n.2186-8984_2186-8982del)
c.2431+2977_2431+2979del (n.2431+2977_2431+2979del)
c.3158_3160del (p.Lys1053_Pro1054delinsThr)
c.1058-8984_1058-8982del (n.1058-8984_1058-8982del)
c.2129+2977_2129+2979del
c.4967_4969del (p.Lys1656_Pro1657delinsThr)
c.5459_5461del (p.Lys1820_Pro1821delinsThr)
c.5426_5428del (p.Lys1809_Pro1810delinsThr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338467C>ACA387525730SACSc.2185+15318G>T (n.2185+15318G>T)
c.5436G>T (p.Lys1812Asn)
c.5400G>T (p.Lys1800Asn)
c.2177-8983G>T (n.2177-8983G>T)
c.2291+3118G>T (n.2291+3118G>T)
c.2318+3118G>T (n.2318+3118G>T)
c.2203+8344G>T (n.2203+8344G>T)
n.4543-8983G>T
c.2220+8344G>T (n.2220+8344G>T)
c.5409G>T (p.Lys1803Asn)
c.2186-8983G>T (n.2186-8983G>T)
c.2431+2978G>T (n.2431+2978G>T)
c.3159G>T (p.Lys1053Asn)
c.1058-8983G>T (n.1058-8983G>T)
c.2129+2978G>T
c.4968G>T (p.Lys1656Asn)
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c.5427G>T (p.Lys1809Asn)
13g.23338467C>GCA387525731SACSc.2185+15318G>C (n.2185+15318G>C)
c.5436G>C (p.Lys1812Asn)
c.5400G>C (p.Lys1800Asn)
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c.2318+3118G>C (n.2318+3118G>C)
c.2203+8344G>C (n.2203+8344G>C)
n.4543-8983G>C
c.2220+8344G>C (n.2220+8344G>C)
c.5409G>C (p.Lys1803Asn)
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c.2431+2978G>C (n.2431+2978G>C)
c.3159G>C (p.Lys1053Asn)
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c.2129+2978G>C
c.4968G>C (p.Lys1656Asn)
c.5460G>C (p.Lys1820Asn)
c.5427G>C (p.Lys1809Asn)
13g.23338467C>TCA483162118SACSc.2185+15318G>A (n.2185+15318G>A)
c.5436G>A (p.Lys1812=)
c.5400G>A (p.Lys1800=)
c.2177-8983G>A (n.2177-8983G>A)
c.2291+3118G>A (n.2291+3118G>A)
c.2318+3118G>A (n.2318+3118G>A)
c.2203+8344G>A (n.2203+8344G>A)
n.4543-8983G>A
c.2220+8344G>A (n.2220+8344G>A)
c.5409G>A (p.Lys1803=)
c.2186-8983G>A (n.2186-8983G>A)
c.2431+2978G>A (n.2431+2978G>A)
c.3159G>A (p.Lys1053=)
c.1058-8983G>A (n.1058-8983G>A)
c.2129+2978G>A
c.4968G>A (p.Lys1656=)
c.5460G>A (p.Lys1820=)
c.5427G>A (p.Lys1809=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338467_23338471delinsCTTTTCA2078629432SACSc.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG (n.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG)
c.5432_5436delinsAAAAG (p.Lys1811=)
c.5396_5400delinsAAAAG (p.Lys1799=)
c.2177-8987_2177-8983delinsAAAAG (n.2177-8987_2177-8983delinsAAAAG)
c.2291+3114_2291+3118delinsAAAAG (n.2291+3114_2291+3118delinsAAAAG)
c.2318+3114_2318+3118delinsAAAAG (n.2318+3114_2318+3118delinsAAAAG)
c.2203+8340_2203+8344delinsAAAAG (n.2203+8340_2203+8344delinsAAAAG)
n.4543-8987_4543-8983delinsAAAAG
c.2220+8340_2220+8344delinsAAAAG (n.2220+8340_2220+8344delinsAAAAG)
c.5405_5409delinsAAAAG (p.Lys1802=)
c.2186-8987_2186-8983delinsAAAAG (n.2186-8987_2186-8983delinsAAAAG)
c.2431+2974_2431+2978delinsAAAAG (n.2431+2974_2431+2978delinsAAAAG)
c.3155_3159delinsAAAAG (p.Lys1052=)
c.1058-8987_1058-8983delinsAAAAG (n.1058-8987_1058-8983delinsAAAAG)
c.2129+2974_2129+2978delinsAAAAG
c.4964_4968delinsAAAAG (p.Lys1655=)
c.5456_5460delinsAAAAG (p.Lys1819=)
c.5423_5427delinsAAAAG (p.Lys1808=)
13g.23338468T>ACA387525732SACSc.2185+15317A>T (n.2185+15317A>T)
c.5435A>T (p.Lys1812Met)
c.5399A>T (p.Lys1800Met)
c.2177-8984A>T (n.2177-8984A>T)
c.2291+3117A>T (n.2291+3117A>T)
c.2318+3117A>T (n.2318+3117A>T)
c.2203+8343A>T (n.2203+8343A>T)
n.4543-8984A>T
c.2220+8343A>T (n.2220+8343A>T)
c.5408A>T (p.Lys1803Met)
c.2186-8984A>T (n.2186-8984A>T)
c.2431+2977A>T (n.2431+2977A>T)
c.3158A>T (p.Lys1053Met)
c.1058-8984A>T (n.1058-8984A>T)
c.2129+2977A>T
c.4967A>T (p.Lys1656Met)
c.5459A>T (p.Lys1820Met)
c.5426A>T (p.Lys1809Met)
13g.23338468T>CCA387525733SACSc.2185+15317A>G (n.2185+15317A>G)
c.5435A>G (p.Lys1812Arg)
c.5399A>G (p.Lys1800Arg)
c.2177-8984A>G (n.2177-8984A>G)
c.2291+3117A>G (n.2291+3117A>G)
c.2318+3117A>G (n.2318+3117A>G)
c.2203+8343A>G (n.2203+8343A>G)
n.4543-8984A>G
c.2220+8343A>G (n.2220+8343A>G)
c.5408A>G (p.Lys1803Arg)
c.2186-8984A>G (n.2186-8984A>G)
c.2431+2977A>G (n.2431+2977A>G)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.1058-8984A>G (n.1058-8984A>G)
c.2129+2977A>G
c.4967A>G (p.Lys1656Arg)
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13g.23338468T>GCA387525734SACSc.2185+15317A>C (n.2185+15317A>C)
c.5435A>C (p.Lys1812Thr)
c.5399A>C (p.Lys1800Thr)
c.2177-8984A>C (n.2177-8984A>C)
c.2291+3117A>C (n.2291+3117A>C)
c.2318+3117A>C (n.2318+3117A>C)
c.2203+8343A>C (n.2203+8343A>C)
n.4543-8984A>C
c.2220+8343A>C (n.2220+8343A>C)
c.5408A>C (p.Lys1803Thr)
c.2186-8984A>C (n.2186-8984A>C)
c.2431+2977A>C (n.2431+2977A>C)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.1058-8984A>C (n.1058-8984A>C)
c.2129+2977A>C
c.4967A>C (p.Lys1656Thr)
c.5459A>C (p.Lys1820Thr)
c.5426A>C (p.Lys1809Thr)
13g.23338473delCA2521996166SACSc.2185+15317del (n.2185+15317del)
c.5435del (p.Lys1812SerfsTer11)
c.5399del (p.Lys1800SerfsTer11)
c.2177-8984del (n.2177-8984del)
c.2291+3117del (n.2291+3117del)
c.2318+3117del (n.2318+3117del)
c.2203+8343del (n.2203+8343del)
n.4543-8984del
c.2220+8343del (n.2220+8343del)
c.5408del (p.Lys1803SerfsTer11)
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c.2431+2977del (n.2431+2977del)
c.3158del (p.Lys1053SerfsTer11)
c.1058-8984del (n.1058-8984del)
c.2129+2977del
c.4967del (p.Lys1656SerfsTer11)
c.5459del (p.Lys1820SerfsTer11)
c.5426del (p.Lys1809SerfsTer11)
13g.23338470_23338473delCA696637031SACSc.2185+15314_2185+15317del (n.2185+15314_2185+15317del)
c.5432_5435del (p.Lys1811SerfsTer11)
c.5396_5399del (p.Lys1799SerfsTer11)
c.2177-8987_2177-8984del (n.2177-8987_2177-8984del)
c.2291+3114_2291+3117del (n.2291+3114_2291+3117del)
c.2318+3114_2318+3117del (n.2318+3114_2318+3117del)
c.2203+8340_2203+8343del (n.2203+8340_2203+8343del)
n.4543-8987_4543-8984del
c.2220+8340_2220+8343del (n.2220+8340_2220+8343del)
c.5405_5408del (p.Lys1802SerfsTer11)
c.2186-8987_2186-8984del (n.2186-8987_2186-8984del)
c.2431+2974_2431+2977del (n.2431+2974_2431+2977del)
c.3155_3158del (p.Lys1052SerfsTer11)
c.1058-8987_1058-8984del (n.1058-8987_1058-8984del)
c.2129+2974_2129+2977del
c.4964_4967del (p.Lys1655SerfsTer11)
c.5456_5459del (p.Lys1819SerfsTer11)
c.5423_5426del (p.Lys1808SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338469T>ACA387525735SACSc.2185+15316A>T (n.2185+15316A>T)
c.5434A>T (p.Lys1812Ter)
c.5398A>T (p.Lys1800Ter)
c.2177-8985A>T (n.2177-8985A>T)
c.2291+3116A>T (n.2291+3116A>T)
c.2318+3116A>T (n.2318+3116A>T)
c.2203+8342A>T (n.2203+8342A>T)
n.4543-8985A>T
c.2220+8342A>T (n.2220+8342A>T)
c.5407A>T (p.Lys1803Ter)
c.2186-8985A>T (n.2186-8985A>T)
c.2431+2976A>T (n.2431+2976A>T)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.1058-8985A>T (n.1058-8985A>T)
c.2129+2976A>T
c.4966A>T (p.Lys1656Ter)
c.5458A>T (p.Lys1820Ter)
c.5425A>T (p.Lys1809Ter)
13g.23338469T>CCA387525736SACSc.2185+15316A>G (n.2185+15316A>G)
c.5434A>G (p.Lys1812Glu)
c.5398A>G (p.Lys1800Glu)
c.2177-8985A>G (n.2177-8985A>G)
c.2291+3116A>G (n.2291+3116A>G)
c.2318+3116A>G (n.2318+3116A>G)
c.2203+8342A>G (n.2203+8342A>G)
n.4543-8985A>G
c.2220+8342A>G (n.2220+8342A>G)
c.5407A>G (p.Lys1803Glu)
c.2186-8985A>G (n.2186-8985A>G)
c.2431+2976A>G (n.2431+2976A>G)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.1058-8985A>G (n.1058-8985A>G)
c.2129+2976A>G
c.4966A>G (p.Lys1656Glu)
c.5458A>G (p.Lys1820Glu)
c.5425A>G (p.Lys1809Glu)
13g.23338469T>GCA387525737SACSc.2185+15316A>C (n.2185+15316A>C)
c.5434A>C (p.Lys1812Gln)
c.5398A>C (p.Lys1800Gln)
c.2177-8985A>C (n.2177-8985A>C)
c.2291+3116A>C (n.2291+3116A>C)
c.2318+3116A>C (n.2318+3116A>C)
c.2203+8342A>C (n.2203+8342A>C)
n.4543-8985A>C
c.2220+8342A>C (n.2220+8342A>C)
c.5407A>C (p.Lys1803Gln)
c.2186-8985A>C (n.2186-8985A>C)
c.2431+2976A>C (n.2431+2976A>C)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.1058-8985A>C (n.1058-8985A>C)
c.2129+2976A>C
c.4966A>C (p.Lys1656Gln)
c.5458A>C (p.Lys1820Gln)
c.5425A>C (p.Lys1809Gln)
13g.23338470T>ACA387525738SACSc.2185+15315A>T (n.2185+15315A>T)
c.5433A>T (p.Lys1811Asn)
c.5397A>T (p.Lys1799Asn)
c.2177-8986A>T (n.2177-8986A>T)
c.2291+3115A>T (n.2291+3115A>T)
c.2318+3115A>T (n.2318+3115A>T)
c.2203+8341A>T (n.2203+8341A>T)
n.4543-8986A>T
c.2220+8341A>T (n.2220+8341A>T)
c.5406A>T (p.Lys1802Asn)
c.2186-8986A>T (n.2186-8986A>T)
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c.3156A>T (p.Lys1052Asn)
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c.2129+2975A>T
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13g.23338470T>CCA483162122SACSc.2185+15315A>G (n.2185+15315A>G)
c.5433A>G (p.Lys1811=)
c.5397A>G (p.Lys1799=)
c.2177-8986A>G (n.2177-8986A>G)
c.2291+3115A>G (n.2291+3115A>G)
c.2318+3115A>G (n.2318+3115A>G)
c.2203+8341A>G (n.2203+8341A>G)
n.4543-8986A>G
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c.5406A>G (p.Lys1802=)
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c.2431+2975A>G (n.2431+2975A>G)
c.3156A>G (p.Lys1052=)
c.1058-8986A>G (n.1058-8986A>G)
c.2129+2975A>G
c.4965A>G (p.Lys1655=)
c.5457A>G (p.Lys1819=)
c.5424A>G (p.Lys1808=)
13g.23338470T>GCA387525739SACSc.2185+15315A>C (n.2185+15315A>C)
c.5433A>C (p.Lys1811Asn)
c.5397A>C (p.Lys1799Asn)
c.2177-8986A>C (n.2177-8986A>C)
c.2291+3115A>C (n.2291+3115A>C)
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c.2203+8341A>C (n.2203+8341A>C)
n.4543-8986A>C
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c.5406A>C (p.Lys1802Asn)
c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C)
c.2431+2975A>C (n.2431+2975A>C)
c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
c.1058-8986A>C (n.1058-8986A>C)
c.2129+2975A>C
c.4965A>C (p.Lys1655Asn)
c.5457A>C (p.Lys1819Asn)
c.5424A>C (p.Lys1808Asn)
13g.23338471T>ACA387525742SACSc.2185+15314A>T (n.2185+15314A>T)
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n.4543-8987A>T
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13g.23338471T>CCA387525740SACSc.2185+15314A>G (n.2185+15314A>G)
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c.2177-8987A>G (n.2177-8987A>G)
c.2291+3114A>G (n.2291+3114A>G)
c.2318+3114A>G (n.2318+3114A>G)
c.2203+8340A>G (n.2203+8340A>G)
n.4543-8987A>G
c.2220+8340A>G (n.2220+8340A>G)
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
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13g.23338471T>GCA387525741SACSc.2185+15314A>C (n.2185+15314A>C)
c.5432A>C (p.Lys1811Thr)
c.5396A>C (p.Lys1799Thr)
c.2177-8987A>C (n.2177-8987A>C)
c.2291+3114A>C (n.2291+3114A>C)
c.2318+3114A>C (n.2318+3114A>C)
c.2203+8340A>C (n.2203+8340A>C)
n.4543-8987A>C
c.2220+8340A>C (n.2220+8340A>C)
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C)
c.2431+2974A>C (n.2431+2974A>C)
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
c.1058-8987A>C (n.1058-8987A>C)
c.2129+2974A>C
c.4964A>C (p.Lys1655Thr)
c.5456A>C (p.Lys1819Thr)
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13g.23338472T>ACA387525743SACSc.2185+15313A>T (n.2185+15313A>T)
c.5431A>T (p.Lys1811Ter)
c.5395A>T (p.Lys1799Ter)
c.2177-8988A>T (n.2177-8988A>T)
c.2291+3113A>T (n.2291+3113A>T)
c.2318+3113A>T (n.2318+3113A>T)
c.2203+8339A>T (n.2203+8339A>T)
n.4543-8988A>T
c.2220+8339A>T (n.2220+8339A>T)
c.5404A>T (p.Lys1802Ter)
c.2186-8988A>T (n.2186-8988A>T)
c.2431+2973A>T (n.2431+2973A>T)
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c.2129+2973A>T
c.4963A>T (p.Lys1655Ter)
c.5455A>T (p.Lys1819Ter)
c.5422A>T (p.Lys1808Ter)
13g.23338472T>CCA387525744SACSc.2185+15313A>G (n.2185+15313A>G)
c.5431A>G (p.Lys1811Glu)
c.5395A>G (p.Lys1799Glu)
c.2177-8988A>G (n.2177-8988A>G)
c.2291+3113A>G (n.2291+3113A>G)
c.2318+3113A>G (n.2318+3113A>G)
c.2203+8339A>G (n.2203+8339A>G)
n.4543-8988A>G
c.2220+8339A>G (n.2220+8339A>G)
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
c.2186-8988A>G (n.2186-8988A>G)
c.2431+2973A>G (n.2431+2973A>G)
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
c.1058-8988A>G (n.1058-8988A>G)
c.2129+2973A>G
c.4963A>G (p.Lys1655Glu)
c.5455A>G (p.Lys1819Glu)
c.5422A>G (p.Lys1808Glu)
13g.23338472T>GCA387525745SACSc.2185+15313A>C (n.2185+15313A>C)
c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
c.5395A>C (p.Lys1799Gln)
c.2177-8988A>C (n.2177-8988A>C)
c.2291+3113A>C (n.2291+3113A>C)
c.2318+3113A>C (n.2318+3113A>C)
c.2203+8339A>C (n.2203+8339A>C)
n.4543-8988A>C
c.2220+8339A>C (n.2220+8339A>C)
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
c.2186-8988A>C (n.2186-8988A>C)
c.2431+2973A>C (n.2431+2973A>C)
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
c.1058-8988A>C (n.1058-8988A>C)
c.2129+2973A>C
c.4963A>C (p.Lys1655Gln)
c.5455A>C (p.Lys1819Gln)
c.5422A>C (p.Lys1808Gln)
13g.23338473T>ACA483162123SACSc.2185+15312A>T (n.2185+15312A>T)
c.5430A>T (p.Ser1810=)
c.5394A>T (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>T (n.2177-8989A>T)
c.2291+3112A>T (n.2291+3112A>T)
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c.2203+8338A>T (n.2203+8338A>T)
n.4543-8989A>T
c.2220+8338A>T (n.2220+8338A>T)
c.5403A>T (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>T (n.2186-8989A>T)
c.2431+2972A>T (n.2431+2972A>T)
c.3153A>T (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>T (n.1058-8989A>T)
c.2129+2972A>T
c.4962A>T (p.Ser1654=)
c.5454A>T (p.Ser1818=)
c.5421A>T (p.Ser1807=)
13g.23338473T>CCA483162125SACSc.2185+15312A>G (n.2185+15312A>G)
c.5430A>G (p.Ser1810=)
c.5394A>G (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>G (n.2177-8989A>G)
c.2291+3112A>G (n.2291+3112A>G)
c.2318+3112A>G (n.2318+3112A>G)
c.2203+8338A>G (n.2203+8338A>G)
n.4543-8989A>G
c.2220+8338A>G (n.2220+8338A>G)
c.5403A>G (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>G (n.2186-8989A>G)
c.2431+2972A>G (n.2431+2972A>G)
c.3153A>G (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>G (n.1058-8989A>G)
c.2129+2972A>G
c.4962A>G (p.Ser1654=)
c.5454A>G (p.Ser1818=)
c.5421A>G (p.Ser1807=)
 gnomAD v4
13g.23338473T>GCA483162127SACSc.2185+15312A>C (n.2185+15312A>C)
c.5430A>C (p.Ser1810=)
c.5394A>C (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>C (n.2177-8989A>C)
c.2291+3112A>C (n.2291+3112A>C)
c.2318+3112A>C (n.2318+3112A>C)
c.2203+8338A>C (n.2203+8338A>C)
n.4543-8989A>C
c.2220+8338A>C (n.2220+8338A>C)
c.5403A>C (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>C (n.2186-8989A>C)
c.2431+2972A>C (n.2431+2972A>C)
c.3153A>C (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>C (n.1058-8989A>C)
c.2129+2972A>C
c.4962A>C (p.Ser1654=)
c.5454A>C (p.Ser1818=)
c.5421A>C (p.Ser1807=)
13g.23338474G>ACA387525746SACSc.2185+15311C>T (n.2185+15311C>T)
c.5429C>T (p.Ser1810Leu)
c.5393C>T (p.Ser1798Leu)
c.2177-8990C>T (n.2177-8990C>T)
c.2291+3111C>T (n.2291+3111C>T)
c.2318+3111C>T (n.2318+3111C>T)
c.2203+8337C>T (n.2203+8337C>T)
n.4543-8990C>T
c.2220+8337C>T (n.2220+8337C>T)
c.5402C>T (p.Ser1801Leu)
c.2186-8990C>T (n.2186-8990C>T)
c.2431+2971C>T (n.2431+2971C>T)
c.3152C>T (p.Ser1051Leu)
c.1058-8990C>T (n.1058-8990C>T)
c.2129+2971C>T
c.4961C>T (p.Ser1654Leu)
c.5453C>T (p.Ser1818Leu)
c.5420C>T (p.Ser1807Leu)
13g.23338474G>CCA387525747SACSc.2185+15311C>G (n.2185+15311C>G)
c.5429C>G (p.Ser1810Ter)
c.5393C>G (p.Ser1798Ter)
c.2177-8990C>G (n.2177-8990C>G)
c.2291+3111C>G (n.2291+3111C>G)
c.2318+3111C>G (n.2318+3111C>G)
c.2203+8337C>G (n.2203+8337C>G)
n.4543-8990C>G
c.2220+8337C>G (n.2220+8337C>G)
c.5402C>G (p.Ser1801Ter)
c.2186-8990C>G (n.2186-8990C>G)
c.2431+2971C>G (n.2431+2971C>G)
c.3152C>G (p.Ser1051Ter)
c.1058-8990C>G (n.1058-8990C>G)
c.2129+2971C>G
c.4961C>G (p.Ser1654Ter)
c.5453C>G (p.Ser1818Ter)
c.5420C>G (p.Ser1807Ter)
 ClinVar
13g.23338474G>TCA387525748SACSc.2185+15311C>A (n.2185+15311C>A)
c.5429C>A (p.Ser1810Ter)
c.5393C>A (p.Ser1798Ter)
c.2177-8990C>A (n.2177-8990C>A)
c.2291+3111C>A (n.2291+3111C>A)
c.2318+3111C>A (n.2318+3111C>A)
c.2203+8337C>A (n.2203+8337C>A)
n.4543-8990C>A
c.2220+8337C>A (n.2220+8337C>A)
c.5402C>A (p.Ser1801Ter)
c.2186-8990C>A (n.2186-8990C>A)
c.2431+2971C>A (n.2431+2971C>A)
c.3152C>A (p.Ser1051Ter)
c.1058-8990C>A (n.1058-8990C>A)
c.2129+2971C>A
c.4961C>A (p.Ser1654Ter)
c.5453C>A (p.Ser1818Ter)
c.5420C>A (p.Ser1807Ter)
13g.23338475A>CCA387525749SACSc.2185+15310T>G (n.2185+15310T>G)
c.5428T>G (p.Ser1810Ala)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.2177-8991T>G (n.2177-8991T>G)
c.2291+3110T>G (n.2291+3110T>G)
c.2318+3110T>G (n.2318+3110T>G)
c.2203+8336T>G (n.2203+8336T>G)
n.4543-8991T>G
c.2220+8336T>G (n.2220+8336T>G)
c.5401T>G (p.Ser1801Ala)
c.2186-8991T>G (n.2186-8991T>G)
c.2431+2970T>G (n.2431+2970T>G)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.1058-8991T>G (n.1058-8991T>G)
c.2129+2970T>G
c.4960T>G (p.Ser1654Ala)
c.5452T>G (p.Ser1818Ala)
c.5419T>G (p.Ser1807Ala)
 gnomAD v4
13g.23338475A>GCA387525750SACSc.2185+15310T>C (n.2185+15310T>C)
c.5428T>C (p.Ser1810Pro)
c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
c.2177-8991T>C (n.2177-8991T>C)
c.2291+3110T>C (n.2291+3110T>C)
c.2318+3110T>C (n.2318+3110T>C)
c.2203+8336T>C (n.2203+8336T>C)
n.4543-8991T>C
c.2220+8336T>C (n.2220+8336T>C)
c.5401T>C (p.Ser1801Pro)
c.2186-8991T>C (n.2186-8991T>C)
c.2431+2970T>C (n.2431+2970T>C)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.1058-8991T>C (n.1058-8991T>C)
c.2129+2970T>C
c.4960T>C (p.Ser1654Pro)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2318+3105G>A (n.2318+3105G>A)
c.2203+8331G>A (n.2203+8331G>A)
n.4543-8996G>A
c.2220+8331G>A (n.2220+8331G>A)
c.5396G>A (p.Gly1799Asp)
c.2186-8996G>A (n.2186-8996G>A)
c.2431+2965G>A (n.2431+2965G>A)
c.3146G>A (p.Gly1049Asp)
c.1058-8996G>A (n.1058-8996G>A)
c.2129+2965G>A
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c.5447G>A (p.Gly1816Asp)
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13g.23338481C>ACA387525763SACSc.2185+15304G>T (n.2185+15304G>T)
c.5422G>T (p.Gly1808Cys)
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c.2203+8330G>T (n.2203+8330G>T)
n.4543-8997G>T
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c.3145G>T (p.Gly1049Cys)
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13g.23338481C>GCA387525764SACSc.2185+15304G>C (n.2185+15304G>C)
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c.2318+3104G>C (n.2318+3104G>C)
c.2203+8330G>C (n.2203+8330G>C)
n.4543-8997G>C
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c.5395G>C (p.Gly1799Arg)
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c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
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c.2129+2964G>A
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13g.23338482A>CCA483162138SACSc.2185+15303T>G (n.2185+15303T>G)
c.5421T>G (p.Ser1807=)
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c.2203+8329T>G (n.2203+8329T>G)
n.4543-8998T>G
c.2220+8329T>G (n.2220+8329T>G)
c.5394T>G (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>G (n.2186-8998T>G)
c.2431+2963T>G (n.2431+2963T>G)
c.3144T>G (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>G (n.1058-8998T>G)
c.2129+2963T>G
c.4953T>G (p.Ser1651=)
c.5445T>G (p.Ser1815=)
c.5412T>G (p.Ser1804=)
13g.23338482A>GCA483162137SACSc.2185+15303T>C (n.2185+15303T>C)
c.5421T>C (p.Ser1807=)
c.5385T>C (p.Ser1795=)
c.2177-8998T>C (n.2177-8998T>C)
c.2291+3103T>C (n.2291+3103T>C)
c.2318+3103T>C (n.2318+3103T>C)
c.2203+8329T>C (n.2203+8329T>C)
n.4543-8998T>C
c.2220+8329T>C (n.2220+8329T>C)
c.5394T>C (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>C (n.2186-8998T>C)
c.2431+2963T>C (n.2431+2963T>C)
c.3144T>C (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>C (n.1058-8998T>C)
c.2129+2963T>C
c.4953T>C (p.Ser1651=)
c.5445T>C (p.Ser1815=)
c.5412T>C (p.Ser1804=)
13g.23338482A>TCA483162139SACSc.2185+15303T>A (n.2185+15303T>A)
c.5421T>A (p.Ser1807=)
c.5385T>A (p.Ser1795=)
c.2177-8998T>A (n.2177-8998T>A)
c.2291+3103T>A (n.2291+3103T>A)
c.2318+3103T>A (n.2318+3103T>A)
c.2203+8329T>A (n.2203+8329T>A)
n.4543-8998T>A
c.2220+8329T>A (n.2220+8329T>A)
c.5394T>A (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>A (n.2186-8998T>A)
c.2431+2963T>A (n.2431+2963T>A)
c.3144T>A (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>A (n.1058-8998T>A)
c.2129+2963T>A
c.4953T>A (p.Ser1651=)
c.5445T>A (p.Ser1815=)
c.5412T>A (p.Ser1804=)
13g.23338483_23338484delCA2573149148SACSc.2185+15302_2185+15303del (n.2185+15302_2185+15303del)
c.5420_5421del (p.Ser1807TrpfsTer9)
c.5384_5385del (p.Ser1795TrpfsTer9)
c.2177-8999_2177-8998del (n.2177-8999_2177-8998del)
c.2291+3102_2291+3103del (n.2291+3102_2291+3103del)
c.2318+3102_2318+3103del (n.2318+3102_2318+3103del)
c.2203+8328_2203+8329del (n.2203+8328_2203+8329del)
n.4543-8999_4543-8998del
c.2220+8328_2220+8329del (n.2220+8328_2220+8329del)
c.5393_5394del (p.Ser1798TrpfsTer9)
c.2186-8999_2186-8998del (n.2186-8999_2186-8998del)
c.2431+2962_2431+2963del (n.2431+2962_2431+2963del)
c.3143_3144del (p.Ser1048TrpfsTer9)
c.1058-8999_1058-8998del (n.1058-8999_1058-8998del)
c.2129+2962_2129+2963del
c.4952_4953del (p.Ser1651TrpfsTer9)
c.5444_5445del (p.Ser1815TrpfsTer9)
c.5411_5412del (p.Ser1804TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.23338483G>ACA387525766SACSc.2185+15302C>T (n.2185+15302C>T)
c.5420C>T (p.Ser1807Phe)
c.5384C>T (p.Ser1795Phe)
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n.4543-8999C>T
c.2220+8328C>T (n.2220+8328C>T)
c.5393C>T (p.Ser1798Phe)
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c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
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c.2129+2962C>T
c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
c.5444C>T (p.Ser1815Phe)
c.5411C>T (p.Ser1804Phe)
13g.23338483G>CCA387525767SACSc.2185+15302C>G (n.2185+15302C>G)
c.5420C>G (p.Ser1807Cys)
c.5384C>G (p.Ser1795Cys)
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n.4543-8999C>G
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c.5393C>G (p.Ser1798Cys)
c.2186-8999C>G (n.2186-8999C>G)
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c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.1058-8999C>G (n.1058-8999C>G)
c.2129+2962C>G
c.4952C>G (p.Ser1651Cys)
c.5444C>G (p.Ser1815Cys)
c.5411C>G (p.Ser1804Cys)
13g.23338483G>TCA387525768SACSc.2185+15302C>A (n.2185+15302C>A)
c.5420C>A (p.Ser1807Tyr)
c.5384C>A (p.Ser1795Tyr)
c.2177-8999C>A (n.2177-8999C>A)
c.2291+3102C>A (n.2291+3102C>A)
c.2318+3102C>A (n.2318+3102C>A)
c.2203+8328C>A (n.2203+8328C>A)
n.4543-8999C>A
c.2220+8328C>A (n.2220+8328C>A)
c.5393C>A (p.Ser1798Tyr)
c.2186-8999C>A (n.2186-8999C>A)
c.2431+2962C>A (n.2431+2962C>A)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.1058-8999C>A (n.1058-8999C>A)
c.2129+2962C>A
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.5444C>A (p.Ser1815Tyr)
c.5411C>A (p.Ser1804Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23338484A>CCA387525770SACSc.2185+15301T>G (n.2185+15301T>G)
c.5419T>G (p.Ser1807Ala)
c.5383T>G (p.Ser1795Ala)
c.2177-9000T>G (n.2177-9000T>G)
c.2291+3101T>G (n.2291+3101T>G)
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c.2203+8327T>G (n.2203+8327T>G)
n.4543-9000T>G
c.2220+8327T>G (n.2220+8327T>G)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.2186-9000T>G (n.2186-9000T>G)
c.2431+2961T>G (n.2431+2961T>G)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.1058-9000T>G (n.1058-9000T>G)
c.2129+2961T>G
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
c.5410T>G (p.Ser1804Ala)
 gnomAD v4
13g.23338484A>GCA387525771SACSc.2185+15301T>C (n.2185+15301T>C)
c.5419T>C (p.Ser1807Pro)
c.5383T>C (p.Ser1795Pro)
c.2177-9000T>C (n.2177-9000T>C)
c.2291+3101T>C (n.2291+3101T>C)
c.2318+3101T>C (n.2318+3101T>C)
c.2203+8327T>C (n.2203+8327T>C)
n.4543-9000T>C
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c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
c.2186-9000T>C (n.2186-9000T>C)
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c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.1058-9000T>C (n.1058-9000T>C)
c.2129+2961T>C
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
c.5410T>C (p.Ser1804Pro)
 gnomAD v4
13g.23338484A>TCA387525769SACSc.2185+15301T>A (n.2185+15301T>A)
c.5419T>A (p.Ser1807Thr)
c.5383T>A (p.Ser1795Thr)
c.2177-9000T>A (n.2177-9000T>A)
c.2291+3101T>A (n.2291+3101T>A)
c.2318+3101T>A (n.2318+3101T>A)
c.2203+8327T>A (n.2203+8327T>A)
n.4543-9000T>A
c.2220+8327T>A (n.2220+8327T>A)
c.5392T>A (p.Ser1798Thr)
c.2186-9000T>A (n.2186-9000T>A)
c.2431+2961T>A (n.2431+2961T>A)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.1058-9000T>A (n.1058-9000T>A)
c.2129+2961T>A
c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
c.5443T>A (p.Ser1815Thr)
c.5410T>A (p.Ser1804Thr)
13g.23338485C>ACA387525772SACSc.2185+15300G>T (n.2185+15300G>T)
c.5418G>T (p.Lys1806Asn)
c.5382G>T (p.Lys1794Asn)
c.2177-9001G>T (n.2177-9001G>T)
c.2291+3100G>T (n.2291+3100G>T)
c.2318+3100G>T (n.2318+3100G>T)
c.2203+8326G>T (n.2203+8326G>T)
n.4543-9001G>T
c.2220+8326G>T (n.2220+8326G>T)
c.5391G>T (p.Lys1797Asn)
c.2186-9001G>T (n.2186-9001G>T)
c.2431+2960G>T (n.2431+2960G>T)
c.3141G>T (p.Lys1047Asn)
c.1058-9001G>T (n.1058-9001G>T)
c.2129+2960G>T
c.4950G>T (p.Lys1650Asn)
c.5442G>T (p.Lys1814Asn)
c.5409G>T (p.Lys1803Asn)
13g.23338485C=CA2078629444SACSc.2185+15300G= (n.2185+15300G=)
c.5418G= (p.Lys1806=)
c.5382G= (p.Lys1794=)
c.2177-9001G= (n.2177-9001G=)
c.2291+3100G= (n.2291+3100G=)
c.2318+3100G= (n.2318+3100G=)
c.2203+8326G= (n.2203+8326G=)
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c.2220+8326G= (n.2220+8326G=)
c.5391G= (p.Lys1797=)
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c.2431+2960G= (n.2431+2960G=)
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c.1058-9001G= (n.1058-9001G=)
c.2129+2960G=
c.4950G= (p.Lys1650=)
c.5442G= (p.Lys1814=)
c.5409G= (p.Lys1803=)
13g.23338485C>GCA6911253SACSc.2185+15300G>C (n.2185+15300G>C)
c.5418G>C (p.Lys1806Asn)
c.5382G>C (p.Lys1794Asn)
c.2177-9001G>C (n.2177-9001G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5438C= (p.Ala1813=)
c.5405C= (p.Ala1802=)
13g.23338489G>TCA387525781SACSc.2185+15296C>A (n.2185+15296C>A)
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c.5378C>A (p.Ala1793Asp)
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c.2220+8322C>A (n.2220+8322C>A)
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
c.2186-9005C>A (n.2186-9005C>A)
c.2431+2956C>A (n.2431+2956C>A)
c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
c.1058-9005C>A (n.1058-9005C>A)
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13g.23338490C>ACA387525782SACSc.2185+15295G>T (n.2185+15295G>T)
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 gnomAD v4
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c.4944G>C (p.Met1648Ile)
c.5436G>C (p.Met1812Ile)
c.5403G>C (p.Met1801Ile)
13g.23338491C>TCA387525785SACSc.2185+15294G>A (n.2185+15294G>A)
c.5412G>A (p.Met1804Ile)
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n.4543-9007G>A
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c.5385G>A (p.Met1795Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23338492A>CCA387525790SACSc.2185+15293T>G (n.2185+15293T>G)
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13g.23338492A>GCA387525788SACSc.2185+15293T>C (n.2185+15293T>C)
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 gnomAD v4
13g.23338492A>TCA387525789SACSc.2185+15293T>A (n.2185+15293T>A)
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c.5435T>A (p.Met1812Lys)
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13g.23338493T>ACA387525791SACSc.2185+15292A>T (n.2185+15292A>T)
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13g.23338493T>CCA387525792SACSc.2185+15292A>G (n.2185+15292A>G)
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c.2318+3092A>C (n.2318+3092A>C)
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n.4543-9009A>C
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c.5383A>C (p.Met1795Leu)
c.2186-9009A>C (n.2186-9009A>C)
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13g.23338494T>ACA387525794SACSc.2185+15291A>T (n.2185+15291A>T)
c.5409A>T (p.Glu1803Asp)
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13g.23338494T>CCA483162148SACSc.2185+15291A>G (n.2185+15291A>G)
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c.5382A>G (p.Glu1794=)
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c.3132A>G (p.Glu1044=)
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13g.23338494T>GCA387525795SACSc.2185+15291A>C (n.2185+15291A>C)
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c.2318+3091A>C (n.2318+3091A>C)
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c.2129+2951A>C
c.4941A>C (p.Glu1647Asp)
c.5433A>C (p.Glu1811Asp)
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13g.23338495T>ACA387525798SACSc.2185+15290A>T (n.2185+15290A>T)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
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c.2318+3090A>T (n.2318+3090A>T)
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n.4543-9011A>T
c.2220+8316A>T (n.2220+8316A>T)
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
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c.3131A>T (p.Glu1044Val)
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c.4940A>T (p.Glu1647Val)
c.5432A>T (p.Glu1811Val)
c.5399A>T (p.Glu1800Val)
13g.23338495T>CCA387525796SACSc.2185+15290A>G (n.2185+15290A>G)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
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c.2291+3090A>G (n.2291+3090A>G)
c.2318+3090A>G (n.2318+3090A>G)
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n.4543-9011A>G
c.2220+8316A>G (n.2220+8316A>G)
c.5381A>G (p.Glu1794Gly)
c.2186-9011A>G (n.2186-9011A>G)
c.2431+2950A>G (n.2431+2950A>G)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.1058-9011A>G (n.1058-9011A>G)
c.2129+2950A>G
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
c.5399A>G (p.Glu1800Gly)
13g.23338495T>GCA387525797SACSc.2185+15290A>C (n.2185+15290A>C)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.2177-9011A>C (n.2177-9011A>C)
c.2291+3090A>C (n.2291+3090A>C)
c.2318+3090A>C (n.2318+3090A>C)
c.2203+8316A>C (n.2203+8316A>C)
n.4543-9011A>C
c.2220+8316A>C (n.2220+8316A>C)
c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
c.2186-9011A>C (n.2186-9011A>C)
c.2431+2950A>C (n.2431+2950A>C)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.1058-9011A>C (n.1058-9011A>C)
c.2129+2950A>C
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
c.5432A>C (p.Glu1811Ala)
c.5399A>C (p.Glu1800Ala)
13g.23338496delCA2697551674SACSc.2185+15289del (n.2185+15289del)
c.5407del (p.Glu1803LysfsTer20)
c.5371del (p.Glu1791LysfsTer20)
c.2177-9012del (n.2177-9012del)
c.2291+3089del (n.2291+3089del)
c.2318+3089del (n.2318+3089del)
c.2203+8315del (n.2203+8315del)
n.4543-9012del
c.2220+8315del (n.2220+8315del)
c.5380del (p.Glu1794LysfsTer20)
c.2186-9012del (n.2186-9012del)
c.2431+2949del (n.2431+2949del)
c.3130del (p.Glu1044LysfsTer20)
c.1058-9012del (n.1058-9012del)
c.2129+2949del
c.4939del (p.Glu1647LysfsTer20)
c.5431del (p.Glu1811LysfsTer20)
c.5398del (p.Glu1800LysfsTer20)
 ClinVar
13g.23338496C>ACA387525799SACSc.2185+15289G>T (n.2185+15289G>T)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.2177-9012G>T (n.2177-9012G>T)
c.2291+3089G>T (n.2291+3089G>T)
c.2318+3089G>T (n.2318+3089G>T)
c.2203+8315G>T (n.2203+8315G>T)
n.4543-9012G>T
c.2220+8315G>T (n.2220+8315G>T)
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T)
c.2431+2949G>T (n.2431+2949G>T)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.1058-9012G>T (n.1058-9012G>T)
c.2129+2949G>T
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
c.5431G>T (p.Glu1811Ter)
c.5398G>T (p.Glu1800Ter)
13g.23338496C>GCA387525800SACSc.2185+15289G>C (n.2185+15289G>C)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.2177-9012G>C (n.2177-9012G>C)
c.2291+3089G>C (n.2291+3089G>C)
c.2318+3089G>C (n.2318+3089G>C)
c.2203+8315G>C (n.2203+8315G>C)
n.4543-9012G>C
c.2220+8315G>C (n.2220+8315G>C)
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C)
c.2431+2949G>C (n.2431+2949G>C)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.1058-9012G>C (n.1058-9012G>C)
c.2129+2949G>C
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
c.5431G>C (p.Glu1811Gln)
c.5398G>C (p.Glu1800Gln)
13g.23338496C>TCA387525801SACSc.2185+15289G>A (n.2185+15289G>A)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.2177-9012G>A (n.2177-9012G>A)
c.2291+3089G>A (n.2291+3089G>A)
c.2318+3089G>A (n.2318+3089G>A)
c.2203+8315G>A (n.2203+8315G>A)
n.4543-9012G>A
c.2220+8315G>A (n.2220+8315G>A)
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A)
c.2431+2949G>A (n.2431+2949G>A)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.1058-9012G>A (n.1058-9012G>A)
c.2129+2949G>A
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.5431G>A (p.Glu1811Lys)
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
13g.23338496_23338497delinsCACA2078629460SACSc.2185+15288_2185+15289delinsTG (n.2185+15288_2185+15289delinsTG)
c.5406_5407delinsTG (p.Phe1802=)
c.5370_5371delinsTG (p.Phe1790=)
c.2177-9013_2177-9012delinsTG (n.2177-9013_2177-9012delinsTG)
c.2291+3088_2291+3089delinsTG (n.2291+3088_2291+3089delinsTG)
c.2318+3088_2318+3089delinsTG (n.2318+3088_2318+3089delinsTG)
c.2203+8314_2203+8315delinsTG (n.2203+8314_2203+8315delinsTG)
n.4543-9013_4543-9012delinsTG
c.2220+8314_2220+8315delinsTG (n.2220+8314_2220+8315delinsTG)
c.5379_5380delinsTG (p.Phe1793=)
c.2186-9013_2186-9012delinsTG (n.2186-9013_2186-9012delinsTG)
c.2431+2948_2431+2949delinsTG (n.2431+2948_2431+2949delinsTG)
c.3129_3130delinsTG (p.Phe1043=)
c.1058-9013_1058-9012delinsTG (n.1058-9013_1058-9012delinsTG)
c.2129+2948_2129+2949delinsTG
c.4938_4939delinsTG (p.Phe1646=)
c.5430_5431delinsTG (p.Phe1810=)
c.5397_5398delinsTG (p.Phe1799=)
13g.23338497A>CCA387525802SACSc.2185+15288T>G (n.2185+15288T>G)
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
c.5370T>G (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>G (n.2177-9013T>G)
c.2291+3088T>G (n.2291+3088T>G)
c.2318+3088T>G (n.2318+3088T>G)
c.2203+8314T>G (n.2203+8314T>G)
n.4543-9013T>G
c.2220+8314T>G (n.2220+8314T>G)
c.5379T>G (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G)
c.2431+2948T>G (n.2431+2948T>G)
c.3129T>G (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>G (n.1058-9013T>G)
c.2129+2948T>G
c.4938T>G (p.Phe1646Leu)
c.5430T>G (p.Phe1810Leu)
c.5397T>G (p.Phe1799Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23338497A>GCA483162151SACSc.2185+15288T>C (n.2185+15288T>C)
c.5406T>C (p.Phe1802=)
c.5370T>C (p.Phe1790=)
c.2177-9013T>C (n.2177-9013T>C)
c.2291+3088T>C (n.2291+3088T>C)
c.2318+3088T>C (n.2318+3088T>C)
c.2203+8314T>C (n.2203+8314T>C)
n.4543-9013T>C
c.2220+8314T>C (n.2220+8314T>C)
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C)
c.2431+2948T>C (n.2431+2948T>C)
c.3129T>C (p.Phe1043=)
c.1058-9013T>C (n.1058-9013T>C)
c.2129+2948T>C
c.4938T>C (p.Phe1646=)
c.5430T>C (p.Phe1810=)
c.5397T>C (p.Phe1799=)
13g.23338497A>TCA387525803SACSc.2185+15288T>A (n.2185+15288T>A)
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
c.5370T>A (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>A (n.2177-9013T>A)
c.2291+3088T>A (n.2291+3088T>A)
c.2318+3088T>A (n.2318+3088T>A)
c.2203+8314T>A (n.2203+8314T>A)
n.4543-9013T>A
c.2220+8314T>A (n.2220+8314T>A)
c.5379T>A (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A)
c.2431+2948T>A (n.2431+2948T>A)
c.3129T>A (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>A (n.1058-9013T>A)
c.2129+2948T>A
c.4938T>A (p.Phe1646Leu)
c.5430T>A (p.Phe1810Leu)
c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
13g.23338499delCA16041632SACSc.2185+15288del (n.2185+15288del)
c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21)
c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21)
c.2177-9013del (n.2177-9013del)
c.2291+3088del (n.2291+3088del)
c.2318+3088del (n.2318+3088del)
c.2203+8314del (n.2203+8314del)
n.4543-9013del
c.2220+8314del (n.2220+8314del)
c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21)
c.2186-9013del (n.2186-9013del)
c.2431+2948del (n.2431+2948del)
c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21)
c.1058-9013del (n.1058-9013del)
c.2129+2948del
c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21)
c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
13g.23338498A=CA2078629465SACSc.2185+15287T= (n.2185+15287T=)
c.5405T= (p.Phe1802=)
c.5369T= (p.Phe1790=)
c.2177-9014T= (n.2177-9014T=)
c.2291+3087T= (n.2291+3087T=)
c.2318+3087T= (n.2318+3087T=)
c.2203+8313T= (n.2203+8313T=)
n.4543-9014T=
c.2220+8313T= (n.2220+8313T=)
c.5378T= (p.Phe1793=)
c.2186-9014T= (n.2186-9014T=)
c.2431+2947T= (n.2431+2947T=)
c.3128T= (p.Phe1043=)
c.1058-9014T= (n.1058-9014T=)
c.2129+2947T=
c.4937T= (p.Phe1646=)
c.5429T= (p.Phe1810=)
c.5396T= (p.Phe1799=)
13g.23338498A>CCA387525804SACSc.2185+15287T>G (n.2185+15287T>G)
c.5405T>G (p.Phe1802Cys)
c.5369T>G (p.Phe1790Cys)
c.2177-9014T>G (n.2177-9014T>G)
c.2291+3087T>G (n.2291+3087T>G)
c.2318+3087T>G (n.2318+3087T>G)
c.2203+8313T>G (n.2203+8313T>G)
n.4543-9014T>G
c.2220+8313T>G (n.2220+8313T>G)
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G)
c.2431+2947T>G (n.2431+2947T>G)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
c.1058-9014T>G (n.1058-9014T>G)
c.2129+2947T>G
c.4937T>G (p.Phe1646Cys)
c.5429T>G (p.Phe1810Cys)
c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
13g.23338498A>GCA387525806SACSc.2185+15287T>C (n.2185+15287T>C)
c.5405T>C (p.Phe1802Ser)
c.5369T>C (p.Phe1790Ser)
c.2177-9014T>C (n.2177-9014T>C)
c.2291+3087T>C (n.2291+3087T>C)
c.2318+3087T>C (n.2318+3087T>C)
c.2203+8313T>C (n.2203+8313T>C)
n.4543-9014T>C
c.2220+8313T>C (n.2220+8313T>C)
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C)
c.2431+2947T>C (n.2431+2947T>C)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
c.1058-9014T>C (n.1058-9014T>C)
c.2129+2947T>C
c.4937T>C (p.Phe1646Ser)
c.5429T>C (p.Phe1810Ser)
c.5396T>C (p.Phe1799Ser)
 dbSNP
13g.23338498A>TCA387525805SACSc.2185+15287T>A (n.2185+15287T>A)
c.5405T>A (p.Phe1802Tyr)
c.5369T>A (p.Phe1790Tyr)
c.2177-9014T>A (n.2177-9014T>A)
c.2291+3087T>A (n.2291+3087T>A)
c.2318+3087T>A (n.2318+3087T>A)
c.2203+8313T>A (n.2203+8313T>A)
n.4543-9014T>A
c.2220+8313T>A (n.2220+8313T>A)
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A)
c.2431+2947T>A (n.2431+2947T>A)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
c.1058-9014T>A (n.1058-9014T>A)
c.2129+2947T>A
c.4937T>A (p.Phe1646Tyr)
c.5429T>A (p.Phe1810Tyr)
c.5396T>A (p.Phe1799Tyr)
13g.23338499A>CCA387525807SACSc.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G)
c.5404T>G (p.Phe1802Val)
c.5368T>G (p.Phe1790Val)
c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G)
c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G)
c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G)
c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G)
n.4543-9015T>G
c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G)
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G)
c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G)
c.2129+2946T>G
c.4936T>G (p.Phe1646Val)
c.5428T>G (p.Phe1810Val)
c.5395T>G (p.Phe1799Val)
13g.23338499A>GCA387525808SACSc.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C)
c.5404T>C (p.Phe1802Leu)
c.5368T>C (p.Phe1790Leu)
c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C)
c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C)
c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C)
c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C)
n.4543-9015T>C
c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C)
c.5377T>C (p.Phe1793Leu)
c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C)
c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C)
c.2129+2946T>C
c.4936T>C (p.Phe1646Leu)
c.5428T>C (p.Phe1810Leu)
c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
13g.23338499A>TCA387525809SACSc.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A)
c.5404T>A (p.Phe1802Ile)
c.5368T>A (p.Phe1790Ile)
c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A)
c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A)
c.2318+3086T>A (n.2318+3086T>A)
c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A)
n.4543-9015T>A
c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A)
c.5377T>A (p.Phe1793Ile)
c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A)
c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A)
c.2129+2946T>A
c.4936T>A (p.Phe1646Ile)
c.5428T>A (p.Phe1810Ile)
c.5395T>A (p.Phe1799Ile)
13g.23338500G>ACA483162152SACSc.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T)
c.5403C>T (p.Leu1801=)
c.5367C>T (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T)
c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T)
c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T)
c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T)
n.4543-9016C>T
c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T)
c.5376C>T (p.Leu1792=)
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c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T)
c.3126C>T (p.Leu1042=)
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c.2129+2945C>T
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c.5427C>T (p.Leu1809=)
c.5394C>T (p.Leu1798=)
13g.23338500G>CCA483162153SACSc.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G)
c.5403C>G (p.Leu1801=)
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c.5394C>G (p.Leu1798=)
13g.23338500G>TCA483162155SACSc.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A)
c.5403C>A (p.Leu1801=)
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c.3126C>A (p.Leu1042=)
c.1058-9016C>A (n.1058-9016C>A)
c.2129+2945C>A
c.4935C>A (p.Leu1645=)
c.5427C>A (p.Leu1809=)
c.5394C>A (p.Leu1798=)
 ClinVar
13g.23338501A>CCA387525810SACSc.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G)
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n.4543-9017T>G
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c.2129+2944T>G
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13g.23338501A>GCA387525811SACSc.2185+15284T>C (n.2185+15284T>C)
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13g.23338501A>TCA387525812SACSc.2185+15284T>A (n.2185+15284T>A)
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c.5375T>A (p.Leu1792His)
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c.2129+2944T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-9018C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338502G=CA2078629470SACSc.2185+15283C= (n.2185+15283C=)
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c.5392C= (p.Leu1798=)
13g.23338502G>TCA387525815SACSc.2185+15283C>A (n.2185+15283C>A)
c.5401C>A (p.Leu1801Ile)
c.5365C>A (p.Leu1789Ile)
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c.2203+8309C>A (n.2203+8309C>A)
n.4543-9018C>A
c.2220+8309C>A (n.2220+8309C>A)
c.5374C>A (p.Leu1792Ile)
c.2186-9018C>A (n.2186-9018C>A)
c.2431+2943C>A (n.2431+2943C>A)
c.3124C>A (p.Leu1042Ile)
c.1058-9018C>A (n.1058-9018C>A)
c.2129+2943C>A
c.4933C>A (p.Leu1645Ile)
c.5425C>A (p.Leu1809Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
13g.23338503A>CCA483162160SACSc.2185+15282T>G (n.2185+15282T>G)
c.5400T>G (p.Ala1800=)
c.5364T>G (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>G (n.2177-9019T>G)
c.2291+3082T>G (n.2291+3082T>G)
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n.4543-9019T>G
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c.5373T>G (p.Ala1791=)
c.2186-9019T>G (n.2186-9019T>G)
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c.3123T>G (p.Ala1041=)
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13g.23338503A>GCA483162158SACSc.2185+15282T>C (n.2185+15282T>C)
c.5400T>C (p.Ala1800=)
c.5364T>C (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>C (n.2177-9019T>C)
c.2291+3082T>C (n.2291+3082T>C)
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c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C)
n.4543-9019T>C
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c.3123T>C (p.Ala1041=)
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c.2129+2942T>C
c.4932T>C (p.Ala1644=)
c.5424T>C (p.Ala1808=)
c.5391T>C (p.Ala1797=)
13g.23338503A>TCA483162159SACSc.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A)
c.5400T>A (p.Ala1800=)
c.5364T>A (p.Ala1788=)
c.2177-9019T>A (n.2177-9019T>A)
c.2291+3082T>A (n.2291+3082T>A)
c.2318+3082T>A (n.2318+3082T>A)
c.2203+8308T>A (n.2203+8308T>A)
n.4543-9019T>A
c.2220+8308T>A (n.2220+8308T>A)
c.5373T>A (p.Ala1791=)
c.2186-9019T>A (n.2186-9019T>A)
c.2431+2942T>A (n.2431+2942T>A)
c.3123T>A (p.Ala1041=)
c.1058-9019T>A (n.1058-9019T>A)
c.2129+2942T>A
c.4932T>A (p.Ala1644=)
c.5424T>A (p.Ala1808=)
c.5391T>A (p.Ala1797=)
13g.23338506_23338508dupCA2622329063SACSc.2185+15280_2185+15282dup (n.2185+15280_2185+15282dup)
c.5398_5400dup (p.Ala1800_Leu1801insAla)
c.5362_5364dup (p.Ala1788_Leu1789insAla)
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c.5371_5373dup (p.Ala1791_Leu1792insAla)
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c.2431+2940_2431+2942dup (n.2431+2940_2431+2942dup)
c.3121_3123dup (p.Ala1041_Leu1042insAla)
c.1058-9021_1058-9019dup (n.1058-9021_1058-9019dup)
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c.4930_4932dup (p.Ala1644_Leu1645insAla)
c.5422_5424dup (p.Ala1808_Leu1809insAla)
c.5389_5391dup (p.Ala1797_Leu1798insAla)
 gnomAD v4
13g.23338504G>ACA387525816SACSc.2185+15281C>T (n.2185+15281C>T)
c.5399C>T (p.Ala1800Val)
c.5363C>T (p.Ala1788Val)
c.2177-9020C>T (n.2177-9020C>T)
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c.5372C>T (p.Ala1791Val)
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c.2431+2941C>T (n.2431+2941C>T)
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
c.1058-9020C>T (n.1058-9020C>T)
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c.4931C>T (p.Ala1644Val)
c.5423C>T (p.Ala1808Val)
c.5390C>T (p.Ala1797Val)
 gnomAD v4
13g.23338504G>CCA387525817SACSc.2185+15281C>G (n.2185+15281C>G)
c.5399C>G (p.Ala1800Gly)
c.5363C>G (p.Ala1788Gly)
c.2177-9020C>G (n.2177-9020C>G)
c.2291+3081C>G (n.2291+3081C>G)
c.2318+3081C>G (n.2318+3081C>G)
c.2203+8307C>G (n.2203+8307C>G)
n.4543-9020C>G
c.2220+8307C>G (n.2220+8307C>G)
c.5372C>G (p.Ala1791Gly)
c.2186-9020C>G (n.2186-9020C>G)
c.2431+2941C>G (n.2431+2941C>G)
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
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c.2129+2941C>G
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c.5423C>G (p.Ala1808Gly)
c.5390C>G (p.Ala1797Gly)
13g.23338504G>TCA387525818SACSc.2185+15281C>A (n.2185+15281C>A)
c.5399C>A (p.Ala1800Asp)
c.5363C>A (p.Ala1788Asp)
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n.4543-9020C>A
c.2220+8307C>A (n.2220+8307C>A)
c.5372C>A (p.Ala1791Asp)
c.2186-9020C>A (n.2186-9020C>A)
c.2431+2941C>A (n.2431+2941C>A)
c.3122C>A (p.Ala1041Asp)
c.1058-9020C>A (n.1058-9020C>A)
c.2129+2941C>A
c.4931C>A (p.Ala1644Asp)
c.5423C>A (p.Ala1808Asp)
c.5390C>A (p.Ala1797Asp)
13g.23338505delCA2622329064SACSc.2185+15280del (n.2185+15280del)
c.5398del (p.Ala1800LeufsTer23)
c.5362del (p.Ala1788LeufsTer23)
c.2177-9021del (n.2177-9021del)
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n.4543-9021del
c.2220+8306del (n.2220+8306del)
c.5371del (p.Ala1791LeufsTer23)
c.2186-9021del (n.2186-9021del)
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c.3121del (p.Ala1041LeufsTer23)
c.1058-9021del (n.1058-9021del)
c.2129+2940del
c.4930del (p.Ala1644LeufsTer23)
c.5422del (p.Ala1808LeufsTer23)
c.5389del (p.Ala1797LeufsTer23)
 gnomAD v4
13g.23338505C>ACA387525819SACSc.2185+15280G>T (n.2185+15280G>T)
c.5398G>T (p.Ala1800Ser)
c.5362G>T (p.Ala1788Ser)
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c.2318+3080G>T (n.2318+3080G>T)
c.2203+8306G>T (n.2203+8306G>T)
n.4543-9021G>T
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c.5371G>T (p.Ala1791Ser)
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c.3121G>T (p.Ala1041Ser)
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c.2129+2940G>T
c.4930G>T (p.Ala1644Ser)
c.5422G>T (p.Ala1808Ser)
c.5389G>T (p.Ala1797Ser)
13g.23338505C>GCA387525821SACSc.2185+15280G>C (n.2185+15280G>C)
c.5398G>C (p.Ala1800Pro)
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c.2203+8306G>C (n.2203+8306G>C)
n.4543-9021G>C
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c.5371G>C (p.Ala1791Pro)
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c.3121G>C (p.Ala1041Pro)
c.1058-9021G>C (n.1058-9021G>C)
c.2129+2940G>C
c.4930G>C (p.Ala1644Pro)
c.5422G>C (p.Ala1808Pro)
c.5389G>C (p.Ala1797Pro)
13g.23338505C>TCA387525820SACSc.2185+15280G>A (n.2185+15280G>A)
c.5398G>A (p.Ala1800Thr)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.2177-9021G>A (n.2177-9021G>A)
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n.4543-9021G>A
c.2220+8306G>A (n.2220+8306G>A)
c.5371G>A (p.Ala1791Thr)
c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A)
c.2431+2940G>A (n.2431+2940G>A)
c.3121G>A (p.Ala1041Thr)
c.1058-9021G>A (n.1058-9021G>A)
c.2129+2940G>A
c.4930G>A (p.Ala1644Thr)
c.5422G>A (p.Ala1808Thr)
c.5389G>A (p.Ala1797Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23338506A>CCA483162165SACSc.2185+15279T>G (n.2185+15279T>G)
c.5397T>G (p.Ala1799=)
c.5361T>G (p.Ala1787=)
c.2177-9022T>G (n.2177-9022T>G)
c.2291+3079T>G (n.2291+3079T>G)
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n.4543-9022T>G
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c.5370T>G (p.Ala1790=)
c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G)
c.2431+2939T>G (n.2431+2939T>G)
c.3120T>G (p.Ala1040=)
c.1058-9022T>G (n.1058-9022T>G)
c.2129+2939T>G
c.4929T>G (p.Ala1643=)
c.5421T>G (p.Ala1807=)
c.5388T>G (p.Ala1796=)
13g.23338506A>GCA483162166SACSc.2185+15279T>C (n.2185+15279T>C)
c.5397T>C (p.Ala1799=)
c.5361T>C (p.Ala1787=)
c.2177-9022T>C (n.2177-9022T>C)
c.2291+3079T>C (n.2291+3079T>C)
c.2318+3079T>C (n.2318+3079T>C)
c.2203+8305T>C (n.2203+8305T>C)
n.4543-9022T>C
c.2220+8305T>C (n.2220+8305T>C)
c.5370T>C (p.Ala1790=)
c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C)
c.2431+2939T>C (n.2431+2939T>C)
c.3120T>C (p.Ala1040=)
c.1058-9022T>C (n.1058-9022T>C)
c.2129+2939T>C
c.4929T>C (p.Ala1643=)
c.5421T>C (p.Ala1807=)
c.5388T>C (p.Ala1796=)
13g.23338506A>TCA483162167SACSc.2185+15279T>A (n.2185+15279T>A)
c.5397T>A (p.Ala1799=)
c.5361T>A (p.Ala1787=)
c.2177-9022T>A (n.2177-9022T>A)
c.2291+3079T>A (n.2291+3079T>A)
c.2318+3079T>A (n.2318+3079T>A)
c.2203+8305T>A (n.2203+8305T>A)
n.4543-9022T>A
c.2220+8305T>A (n.2220+8305T>A)
c.5370T>A (p.Ala1790=)
c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A)
c.2431+2939T>A (n.2431+2939T>A)
c.3120T>A (p.Ala1040=)
c.1058-9022T>A (n.1058-9022T>A)
c.2129+2939T>A
c.4929T>A (p.Ala1643=)
c.5421T>A (p.Ala1807=)
c.5388T>A (p.Ala1796=)
13g.23338507G>ACA387525822SACSc.2185+15278C>T (n.2185+15278C>T)
c.5396C>T (p.Ala1799Val)
c.5360C>T (p.Ala1787Val)
c.2177-9023C>T (n.2177-9023C>T)
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n.4543-9023C>T
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c.5369C>T (p.Ala1790Val)
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c.2431+2938C>T (n.2431+2938C>T)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.1058-9023C>T (n.1058-9023C>T)
c.2129+2938C>T
c.4928C>T (p.Ala1643Val)
c.5420C>T (p.Ala1807Val)
c.5387C>T (p.Ala1796Val)
13g.23338507G>CCA387525823SACSc.2185+15278C>G (n.2185+15278C>G)
c.5396C>G (p.Ala1799Gly)
c.5360C>G (p.Ala1787Gly)
c.2177-9023C>G (n.2177-9023C>G)
c.2291+3078C>G (n.2291+3078C>G)
c.2318+3078C>G (n.2318+3078C>G)
c.2203+8304C>G (n.2203+8304C>G)
n.4543-9023C>G
c.2220+8304C>G (n.2220+8304C>G)
c.5369C>G (p.Ala1790Gly)
c.2186-9023C>G (n.2186-9023C>G)
c.2431+2938C>G (n.2431+2938C>G)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.1058-9023C>G (n.1058-9023C>G)
c.2129+2938C>G
c.4928C>G (p.Ala1643Gly)
c.5420C>G (p.Ala1807Gly)
c.5387C>G (p.Ala1796Gly)
13g.23338507G>TCA387525824SACSc.2185+15278C>A (n.2185+15278C>A)
c.5396C>A (p.Ala1799Asp)
c.5360C>A (p.Ala1787Asp)
c.2177-9023C>A (n.2177-9023C>A)
c.2291+3078C>A (n.2291+3078C>A)
c.2318+3078C>A (n.2318+3078C>A)
c.2203+8304C>A (n.2203+8304C>A)
n.4543-9023C>A
c.2220+8304C>A (n.2220+8304C>A)
c.5369C>A (p.Ala1790Asp)
c.2186-9023C>A (n.2186-9023C>A)
c.2431+2938C>A (n.2431+2938C>A)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.1058-9023C>A (n.1058-9023C>A)
c.2129+2938C>A
c.4928C>A (p.Ala1643Asp)
c.5420C>A (p.Ala1807Asp)
c.5387C>A (p.Ala1796Asp)
13g.23338508C>ACA387525825SACSc.2185+15277G>T (n.2185+15277G>T)
c.5395G>T (p.Ala1799Ser)
c.5359G>T (p.Ala1787Ser)
c.2177-9024G>T (n.2177-9024G>T)
c.2291+3077G>T (n.2291+3077G>T)
c.2318+3077G>T (n.2318+3077G>T)
c.2203+8303G>T (n.2203+8303G>T)
n.4543-9024G>T
c.2220+8303G>T (n.2220+8303G>T)
c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
c.2186-9024G>T (n.2186-9024G>T)
c.2431+2937G>T (n.2431+2937G>T)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.1058-9024G>T (n.1058-9024G>T)
c.2129+2937G>T
c.4927G>T (p.Ala1643Ser)
c.5419G>T (p.Ala1807Ser)
c.5386G>T (p.Ala1796Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338508C=CA2078629477SACSc.2185+15277G= (n.2185+15277G=)
c.5395G= (p.Ala1799=)
c.5359G= (p.Ala1787=)
c.2177-9024G= (n.2177-9024G=)
c.2291+3077G= (n.2291+3077G=)
c.2318+3077G= (n.2318+3077G=)
c.2203+8303G= (n.2203+8303G=)
n.4543-9024G=
c.2220+8303G= (n.2220+8303G=)
c.5368G= (p.Ala1790=)
c.2186-9024G= (n.2186-9024G=)
c.2431+2937G= (n.2431+2937G=)
c.3118G= (p.Ala1040=)
c.1058-9024G= (n.1058-9024G=)
c.2129+2937G=
c.4927G= (p.Ala1643=)
c.5419G= (p.Ala1807=)
c.5386G= (p.Ala1796=)
13g.23338508C>GCA387525826SACSc.2185+15277G>C (n.2185+15277G>C)
c.5395G>C (p.Ala1799Pro)
c.5359G>C (p.Ala1787Pro)
c.2177-9024G>C (n.2177-9024G>C)
c.2291+3077G>C (n.2291+3077G>C)
c.2318+3077G>C (n.2318+3077G>C)
c.2203+8303G>C (n.2203+8303G>C)
n.4543-9024G>C
c.2220+8303G>C (n.2220+8303G>C)
c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
c.2186-9024G>C (n.2186-9024G>C)
c.2431+2937G>C (n.2431+2937G>C)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.1058-9024G>C (n.1058-9024G>C)
c.2129+2937G>C
c.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.5419G>C (p.Ala1807Pro)
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
13g.23338508C>TCA6911255SACSc.2185+15277G>A (n.2185+15277G>A)
c.5395G>A (p.Ala1799Thr)
c.5359G>A (p.Ala1787Thr)
c.2177-9024G>A (n.2177-9024G>A)
c.2291+3077G>A (n.2291+3077G>A)
c.2318+3077G>A (n.2318+3077G>A)
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n.4543-9024G>A
c.2220+8303G>A (n.2220+8303G>A)
c.5368G>A (p.Ala1790Thr)
c.2186-9024G>A (n.2186-9024G>A)
c.2431+2937G>A (n.2431+2937G>A)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.1058-9024G>A (n.1058-9024G>A)
c.2129+2937G>A
c.4927G>A (p.Ala1643Thr)
c.5419G>A (p.Ala1807Thr)
c.5386G>A (p.Ala1796Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338509T>ACA483162169SACSc.2185+15276A>T (n.2185+15276A>T)
c.5394A>T (p.Pro1798=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
c.2177-9025A>T (n.2177-9025A>T)
c.2291+3076A>T (n.2291+3076A>T)
c.2318+3076A>T (n.2318+3076A>T)
c.2203+8302A>T (n.2203+8302A>T)
n.4543-9025A>T
c.2220+8302A>T (n.2220+8302A>T)
c.5367A>T (p.Pro1789=)
c.2186-9025A>T (n.2186-9025A>T)
c.2431+2936A>T (n.2431+2936A>T)
c.3117A>T (p.Pro1039=)
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c.2129+2936A>T
c.4926A>T (p.Pro1642=)
c.5418A>T (p.Pro1806=)
c.5385A>T (p.Pro1795=)
13g.23338509T>CCA246659198SACSc.2185+15276A>G (n.2185+15276A>G)
c.5394A>G (p.Pro1798=)
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n.4543-9025A>G
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c.5367A>G (p.Pro1789=)
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c.3117A>G (p.Pro1039=)
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c.2129+2936A>G
c.4926A>G (p.Pro1642=)
c.5418A>G (p.Pro1806=)
c.5385A>G (p.Pro1795=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338509T>GCA483162170SACSc.2185+15276A>C (n.2185+15276A>C)
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c.2203+8302A>C (n.2203+8302A>C)
n.4543-9025A>C
c.2220+8302A>C (n.2220+8302A>C)
c.5367A>C (p.Pro1789=)
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c.3117A>C (p.Pro1039=)
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c.2129+2936A>C
c.4926A>C (p.Pro1642=)
c.5418A>C (p.Pro1806=)
c.5385A>C (p.Pro1795=)
13g.23338509T=CA2078629490SACSc.2185+15276A= (n.2185+15276A=)
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c.4926A= (p.Pro1642=)
c.5418A= (p.Pro1806=)
c.5385A= (p.Pro1795=)
13g.23338510G>ACA387525827SACSc.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T)
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c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
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c.2203+8301C>T (n.2203+8301C>T)
n.4543-9026C>T
c.2220+8301C>T (n.2220+8301C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T)
c.2431+2935C>T (n.2431+2935C>T)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.1058-9026C>T (n.1058-9026C>T)
c.2129+2935C>T
c.4925C>T (p.Pro1642Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.5384C>T (p.Pro1795Leu)
 gnomAD v4
13g.23338510G>CCA387525828SACSc.2185+15275C>G (n.2185+15275C>G)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
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c.2318+3075C>G (n.2318+3075C>G)
c.2203+8301C>G (n.2203+8301C>G)
n.4543-9026C>G
c.2220+8301C>G (n.2220+8301C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G)
c.2431+2935C>G (n.2431+2935C>G)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.1058-9026C>G (n.1058-9026C>G)
c.2129+2935C>G
c.4925C>G (p.Pro1642Arg)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.5384C>G (p.Pro1795Arg)
13g.23338510G>TCA387525829SACSc.2185+15275C>A (n.2185+15275C>A)
c.5393C>A (p.Pro1798Gln)
c.5357C>A (p.Pro1786Gln)
c.2177-9026C>A (n.2177-9026C>A)
c.2291+3075C>A (n.2291+3075C>A)
c.2318+3075C>A (n.2318+3075C>A)
c.2203+8301C>A (n.2203+8301C>A)
n.4543-9026C>A
c.2220+8301C>A (n.2220+8301C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789Gln)
c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A)
c.2431+2935C>A (n.2431+2935C>A)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.1058-9026C>A (n.1058-9026C>A)
c.2129+2935C>A
c.4925C>A (p.Pro1642Gln)
c.5417C>A (p.Pro1806Gln)
c.5384C>A (p.Pro1795Gln)
13g.23338511G>ACA6911256SACSc.2185+15274C>T (n.2185+15274C>T)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
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c.2203+8300C>T (n.2203+8300C>T)
n.4543-9027C>T
c.2220+8300C>T (n.2220+8300C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.2186-9027C>T (n.2186-9027C>T)
c.2431+2934C>T (n.2431+2934C>T)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.1058-9027C>T (n.1058-9027C>T)
c.2129+2934C>T
c.4924C>T (p.Pro1642Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.5383C>T (p.Pro1795Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338511G>CCA387525830SACSc.2185+15274C>G (n.2185+15274C>G)
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c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.2177-9027C>G (n.2177-9027C>G)
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c.2203+8300C>G (n.2203+8300C>G)
n.4543-9027C>G
c.2220+8300C>G (n.2220+8300C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.2186-9027C>G (n.2186-9027C>G)
c.2431+2934C>G (n.2431+2934C>G)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.1058-9027C>G (n.1058-9027C>G)
c.2129+2934C>G
c.4924C>G (p.Pro1642Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.5383C>G (p.Pro1795Ala)
 gnomAD v4
13g.23338511G=CA2078629496SACSc.2185+15274C= (n.2185+15274C=)
c.5392C= (p.Pro1798=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
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c.2291+3074C= (n.2291+3074C=)
c.2318+3074C= (n.2318+3074C=)
c.2203+8300C= (n.2203+8300C=)
n.4543-9027C=
c.2220+8300C= (n.2220+8300C=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
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c.3115C= (p.Pro1039=)
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c.2129+2934C=
c.4924C= (p.Pro1642=)
c.5416C= (p.Pro1806=)
c.5383C= (p.Pro1795=)
13g.23338511G>TCA387525831SACSc.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.2177-9027C>A (n.2177-9027C>A)
c.2291+3074C>A (n.2291+3074C>A)
c.2318+3074C>A (n.2318+3074C>A)
c.2203+8300C>A (n.2203+8300C>A)
n.4543-9027C>A
c.2220+8300C>A (n.2220+8300C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.2186-9027C>A (n.2186-9027C>A)
c.2431+2934C>A (n.2431+2934C>A)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.1058-9027C>A (n.1058-9027C>A)
c.2129+2934C>A
c.4924C>A (p.Pro1642Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
 dbSNP
13g.23338512G>ACA6911258SACSc.2185+15273C>T (n.2185+15273C>T)
c.5391C>T (p.Asp1797=)
c.5355C>T (p.Asp1785=)
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c.2318+3073C>T (n.2318+3073C>T)
c.2203+8299C>T (n.2203+8299C>T)
n.4543-9028C>T
c.2220+8299C>T (n.2220+8299C>T)
c.5364C>T (p.Asp1788=)
c.2186-9028C>T (n.2186-9028C>T)
c.2431+2933C>T (n.2431+2933C>T)
c.3114C>T (p.Asp1038=)
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c.2129+2933C>T
c.4923C>T (p.Asp1641=)
c.5415C>T (p.Asp1805=)
c.5382C>T (p.Asp1794=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338512G>CCA387525832SACSc.2185+15273C>G (n.2185+15273C>G)
c.5391C>G (p.Asp1797Glu)
c.5355C>G (p.Asp1785Glu)
c.2177-9028C>G (n.2177-9028C>G)
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c.2318+3073C>G (n.2318+3073C>G)
c.2203+8299C>G (n.2203+8299C>G)
n.4543-9028C>G
c.2220+8299C>G (n.2220+8299C>G)
c.5364C>G (p.Asp1788Glu)
c.2186-9028C>G (n.2186-9028C>G)
c.2431+2933C>G (n.2431+2933C>G)
c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.1058-9028C>G (n.1058-9028C>G)
c.2129+2933C>G
c.4923C>G (p.Asp1641Glu)
c.5415C>G (p.Asp1805Glu)
c.5382C>G (p.Asp1794Glu)
13g.23338512G=CA2078629501SACSc.2185+15273C= (n.2185+15273C=)
c.5391C= (p.Asp1797=)
c.5355C= (p.Asp1785=)
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c.2291+3073C= (n.2291+3073C=)
c.2318+3073C= (n.2318+3073C=)
c.2203+8299C= (n.2203+8299C=)
n.4543-9028C=
c.2220+8299C= (n.2220+8299C=)
c.5364C= (p.Asp1788=)
c.2186-9028C= (n.2186-9028C=)
c.2431+2933C= (n.2431+2933C=)
c.3114C= (p.Asp1038=)
c.1058-9028C= (n.1058-9028C=)
c.2129+2933C=
c.4923C= (p.Asp1641=)
c.5415C= (p.Asp1805=)
c.5382C= (p.Asp1794=)
13g.23338512G>TCA387525833SACSc.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A)
c.5391C>A (p.Asp1797Glu)
c.5355C>A (p.Asp1785Glu)
c.2177-9028C>A (n.2177-9028C>A)
c.2291+3073C>A (n.2291+3073C>A)
c.2318+3073C>A (n.2318+3073C>A)
c.2203+8299C>A (n.2203+8299C>A)
n.4543-9028C>A
c.2220+8299C>A (n.2220+8299C>A)
c.5364C>A (p.Asp1788Glu)
c.2186-9028C>A (n.2186-9028C>A)
c.2431+2933C>A (n.2431+2933C>A)
c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.1058-9028C>A (n.1058-9028C>A)
c.2129+2933C>A
c.4923C>A (p.Asp1641Glu)
c.5415C>A (p.Asp1805Glu)
c.5382C>A (p.Asp1794Glu)
13g.23338512_23338515delCA912980215SACSc.2185+15270_2185+15273del (n.2185+15270_2185+15273del)
c.5388_5391del (p.Asp1797GlnfsTer25)
c.5352_5355del (p.Asp1785GlnfsTer25)
c.2177-9031_2177-9028del (n.2177-9031_2177-9028del)
c.2291+3070_2291+3073del (n.2291+3070_2291+3073del)
c.2318+3070_2318+3073del (n.2318+3070_2318+3073del)
c.2203+8296_2203+8299del (n.2203+8296_2203+8299del)
n.4543-9031_4543-9028del
c.2220+8296_2220+8299del (n.2220+8296_2220+8299del)
c.5361_5364del (p.Asp1788GlnfsTer25)
c.2186-9031_2186-9028del (n.2186-9031_2186-9028del)
c.2431+2930_2431+2933del (n.2431+2930_2431+2933del)
c.3111_3114del (p.Asp1038GlnfsTer25)
c.1058-9031_1058-9028del (n.1058-9031_1058-9028del)
c.2129+2930_2129+2933del
c.4920_4923del (p.Asp1641GlnfsTer25)
c.5412_5415del (p.Asp1805GlnfsTer25)
c.5379_5382del (p.Asp1794GlnfsTer25)
13g.23338512_23338515delinsGTCACA2078629504SACSc.2185+15270_2185+15273delinsTGAC (n.2185+15270_2185+15273delinsTGAC)
c.5388_5391delinsTGAC (p.Asp1796=)
c.5352_5355delinsTGAC (p.Asp1784=)
c.2177-9031_2177-9028delinsTGAC (n.2177-9031_2177-9028delinsTGAC)
c.2291+3070_2291+3073delinsTGAC (n.2291+3070_2291+3073delinsTGAC)
c.2318+3070_2318+3073delinsTGAC (n.2318+3070_2318+3073delinsTGAC)
c.2203+8296_2203+8299delinsTGAC (n.2203+8296_2203+8299delinsTGAC)
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c.2220+8296_2220+8299delinsTGAC (n.2220+8296_2220+8299delinsTGAC)
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13g.23338518_23338520delCA6911257SACSc.2185+15270_2185+15272del (n.2185+15270_2185+15272del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+2930T>G
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n.4543-9031T>C
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13g.23338515A>TCA387525841SACSc.2185+15270T>A (n.2185+15270T>A)
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c.4919A>G (p.Asp1640Gly)
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13g.23338516T>GCA387525844SACSc.2185+15269A>C (n.2185+15269A>C)
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n.4543-9032A>C
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c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
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c.2431+2929A>C (n.2431+2929A>C)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
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c.2129+2929A>C
c.4919A>C (p.Asp1640Ala)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
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13g.23338517C>ACA387525845SACSc.2185+15268G>T (n.2185+15268G>T)
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n.4543-9033G>T
c.2220+8294G>T (n.2220+8294G>T)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
c.2186-9033G>T (n.2186-9033G>T)
c.2431+2928G>T (n.2431+2928G>T)
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
c.1058-9033G>T (n.1058-9033G>T)
c.2129+2928G>T
c.4918G>T (p.Asp1640Tyr)
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
13g.23338517C=CA2078629516SACSc.2185+15268G= (n.2185+15268G=)
c.5386G= (p.Asp1796=)
c.5350G= (p.Asp1784=)
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c.5359G>C (p.Asp1787His)
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c.3109G>C (p.Asp1037His)
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c.2129+2928G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+2928G>A
c.4918G>A (p.Asp1640Asn)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
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 gnomAD v4
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n.4543-9034T>C
c.2220+8293T>C (n.2220+8293T>C)
c.5358T>C (p.Asp1786=)
c.2186-9034T>C (n.2186-9034T>C)
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c.3108T>C (p.Asp1036=)
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c.2129+2927T>C
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c.5376T>C (p.Asp1792=)
13g.23338518A>TCA387525848SACSc.2185+15267T>A (n.2185+15267T>A)
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c.5349T>A (p.Asp1783Glu)
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c.2203+8293T>A (n.2203+8293T>A)
n.4543-9034T>A
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c.5358T>A (p.Asp1786Glu)
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c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
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c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
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13g.23338519T>ACA387525849SACSc.2185+15266A>T (n.2185+15266A>T)
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13g.23338520C>ACA387525852SACSc.2185+15265G>T (n.2185+15265G>T)
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13g.23338520C=CA2078629529SACSc.2185+15265G= (n.2185+15265G=)
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c.5374G= (p.Asp1792=)
13g.23338520C>GCA6911260SACSc.2185+15265G>C (n.2185+15265G>C)
c.5383G>C (p.Asp1795His)
c.5347G>C (p.Asp1783His)
c.2177-9036G>C (n.2177-9036G>C)
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n.4543-9036G>C
c.2220+8291G>C (n.2220+8291G>C)
c.5356G>C (p.Asp1786His)
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c.3106G>C (p.Asp1036His)
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c.2129+2925G>C
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c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338520C>TCA246659237SACSc.2185+15265G>A (n.2185+15265G>A)
c.5383G>A (p.Asp1795Asn)
c.5347G>A (p.Asp1783Asn)
c.2177-9036G>A (n.2177-9036G>A)
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n.4543-9036G>A
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c.5356G>A (p.Asp1786Asn)
c.2186-9036G>A (n.2186-9036G>A)
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c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
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c.2129+2925G>A
c.4915G>A (p.Asp1639Asn)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338521T>ACA483162184SACSc.2185+15264A>T (n.2185+15264A>T)
c.5382A>T (p.Pro1794=)
c.5346A>T (p.Pro1782=)
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c.2291+3064A>T (n.2291+3064A>T)
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c.2203+8290A>T (n.2203+8290A>T)
n.4543-9037A>T
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c.5355A>T (p.Pro1785=)
c.2186-9037A>T (n.2186-9037A>T)
c.2431+2924A>T (n.2431+2924A>T)
c.3105A>T (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>T (n.1058-9037A>T)
c.2129+2924A>T
c.4914A>T (p.Pro1638=)
c.5406A>T (p.Pro1802=)
c.5373A>T (p.Pro1791=)
 ClinVar
13g.23338521T>CCA483162187SACSc.2185+15264A>G (n.2185+15264A>G)
c.5382A>G (p.Pro1794=)
c.5346A>G (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>G (n.2177-9037A>G)
c.2291+3064A>G (n.2291+3064A>G)
c.2318+3064A>G (n.2318+3064A>G)
c.2203+8290A>G (n.2203+8290A>G)
n.4543-9037A>G
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c.5355A>G (p.Pro1785=)
c.2186-9037A>G (n.2186-9037A>G)
c.2431+2924A>G (n.2431+2924A>G)
c.3105A>G (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>G (n.1058-9037A>G)
c.2129+2924A>G
c.4914A>G (p.Pro1638=)
c.5406A>G (p.Pro1802=)
c.5373A>G (p.Pro1791=)
13g.23338521T>GCA483162189SACSc.2185+15264A>C (n.2185+15264A>C)
c.5382A>C (p.Pro1794=)
c.5346A>C (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>C (n.2177-9037A>C)
c.2291+3064A>C (n.2291+3064A>C)
c.2318+3064A>C (n.2318+3064A>C)
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n.4543-9037A>C
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c.5355A>C (p.Pro1785=)
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c.3105A>C (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>C (n.1058-9037A>C)
c.2129+2924A>C
c.4914A>C (p.Pro1638=)
c.5406A>C (p.Pro1802=)
c.5373A>C (p.Pro1791=)
13g.23338524_23338538delCA2727683811SACSc.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del)
c.5368_5382del (p.Leu1790_Pro1794del)
c.5332_5346del (p.Leu1778_Pro1782del)
c.2177-9051_2177-9037del (n.2177-9051_2177-9037del)
c.2291+3050_2291+3064del (n.2291+3050_2291+3064del)
c.2318+3050_2318+3064del (n.2318+3050_2318+3064del)
c.2203+8276_2203+8290del (n.2203+8276_2203+8290del)
n.4543-9051_4543-9037del
c.2220+8276_2220+8290del (n.2220+8276_2220+8290del)
c.5341_5355del (p.Leu1781_Pro1785del)
c.2186-9051_2186-9037del (n.2186-9051_2186-9037del)
c.2431+2910_2431+2924del (n.2431+2910_2431+2924del)
c.3091_3105del (p.Leu1031_Pro1035del)
c.1058-9051_1058-9037del (n.1058-9051_1058-9037del)
c.2129+2910_2129+2924del
c.4900_4914del (p.Leu1634_Pro1638del)
c.5392_5406del (p.Leu1798_Pro1802del)
c.5359_5373del (p.Leu1787_Pro1791del)
 dbSNP
13g.23338522G>ACA387525853SACSc.2185+15263C>T (n.2185+15263C>T)
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n.4543-9038C>T
c.2220+8289C>T (n.2220+8289C>T)
c.5354C>T (p.Pro1785Leu)
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c.2129+2923C>T
c.4913C>T (p.Pro1638Leu)
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c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
13g.23338522G>CCA387525854SACSc.2185+15263C>G (n.2185+15263C>G)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
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n.4543-9038C>G
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c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
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13g.23338522G>TCA387525855SACSc.2185+15263C>A (n.2185+15263C>A)
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c.5354C>A (p.Pro1785Gln)
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c.3104C>A (p.Pro1035Gln)
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13g.23338523G>ACA387525856SACSc.2185+15262C>T (n.2185+15262C>T)
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n.4543-9039C>T
c.2220+8288C>T (n.2220+8288C>T)
c.5353C>T (p.Pro1785Ser)
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c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
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c.2129+2922C>T
c.4912C>T (p.Pro1638Ser)
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13g.23338523G>CCA387525857SACSc.2185+15262C>G (n.2185+15262C>G)
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n.4543-9039C>G
c.2220+8288C>G (n.2220+8288C>G)
c.5353C>G (p.Pro1785Ala)
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c.2431+2922C>G (n.2431+2922C>G)
c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
c.1058-9039C>G (n.1058-9039C>G)
c.2129+2922C>G
c.4912C>G (p.Pro1638Ala)
c.5404C>G (p.Pro1802Ala)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
13g.23338523G>TCA387525858SACSc.2185+15262C>A (n.2185+15262C>A)
c.5380C>A (p.Pro1794Thr)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.2177-9039C>A (n.2177-9039C>A)
c.2291+3062C>A (n.2291+3062C>A)
c.2318+3062C>A (n.2318+3062C>A)
c.2203+8288C>A (n.2203+8288C>A)
n.4543-9039C>A
c.2220+8288C>A (n.2220+8288C>A)
c.5353C>A (p.Pro1785Thr)
c.2186-9039C>A (n.2186-9039C>A)
c.2431+2922C>A (n.2431+2922C>A)
c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
c.1058-9039C>A (n.1058-9039C>A)
c.2129+2922C>A
c.4912C>A (p.Pro1638Thr)
c.5404C>A (p.Pro1802Thr)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
13g.23338524A=CA2078629539SACSc.2185+15261T= (n.2185+15261T=)
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c.2318+3061T= (n.2318+3061T=)
c.2203+8287T= (n.2203+8287T=)
n.4543-9040T=
c.2220+8287T= (n.2220+8287T=)
c.5352T= (p.Gly1784=)
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c.2431+2921T= (n.2431+2921T=)
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c.5370T= (p.Gly1790=)
13g.23338524A>CCA483162191SACSc.2185+15261T>G (n.2185+15261T>G)
c.5379T>G (p.Gly1793=)
c.5343T>G (p.Gly1781=)
c.2177-9040T>G (n.2177-9040T>G)
c.2291+3061T>G (n.2291+3061T>G)
c.2318+3061T>G (n.2318+3061T>G)
c.2203+8287T>G (n.2203+8287T>G)
n.4543-9040T>G
c.2220+8287T>G (n.2220+8287T>G)
c.5352T>G (p.Gly1784=)
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c.2431+2921T>G (n.2431+2921T>G)
c.3102T>G (p.Gly1034=)
c.1058-9040T>G (n.1058-9040T>G)
c.2129+2921T>G
c.4911T>G (p.Gly1637=)
c.5403T>G (p.Gly1801=)
c.5370T>G (p.Gly1790=)
13g.23338524A>GCA483162194SACSc.2185+15261T>C (n.2185+15261T>C)
c.5379T>C (p.Gly1793=)
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c.2177-9040T>C (n.2177-9040T>C)
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c.2203+8287T>C (n.2203+8287T>C)
n.4543-9040T>C
c.2220+8287T>C (n.2220+8287T>C)
c.5352T>C (p.Gly1784=)
c.2186-9040T>C (n.2186-9040T>C)
c.2431+2921T>C (n.2431+2921T>C)
c.3102T>C (p.Gly1034=)
c.1058-9040T>C (n.1058-9040T>C)
c.2129+2921T>C
c.4911T>C (p.Gly1637=)
c.5403T>C (p.Gly1801=)
c.5370T>C (p.Gly1790=)
 dbSNP
13g.23338524A>TCA483162193SACSc.2185+15261T>A (n.2185+15261T>A)
c.5379T>A (p.Gly1793=)
c.5343T>A (p.Gly1781=)
c.2177-9040T>A (n.2177-9040T>A)
c.2291+3061T>A (n.2291+3061T>A)
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c.2203+8287T>A (n.2203+8287T>A)
n.4543-9040T>A
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c.5352T>A (p.Gly1784=)
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c.2431+2921T>A (n.2431+2921T>A)
c.3102T>A (p.Gly1034=)
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c.2129+2921T>A
c.4911T>A (p.Gly1637=)
c.5403T>A (p.Gly1801=)
c.5370T>A (p.Gly1790=)
13g.23338525C>ACA387525861SACSc.2185+15260G>T (n.2185+15260G>T)
c.5378G>T (p.Gly1793Val)
c.5342G>T (p.Gly1781Val)
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c.2318+3060G>T (n.2318+3060G>T)
c.2203+8286G>T (n.2203+8286G>T)
n.4543-9041G>T
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c.5351G>T (p.Gly1784Val)
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c.2431+2920G>T (n.2431+2920G>T)
c.3101G>T (p.Gly1034Val)
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c.4910G>T (p.Gly1637Val)
c.5402G>T (p.Gly1801Val)
c.5369G>T (p.Gly1790Val)
13g.23338525C>GCA387525859SACSc.2185+15260G>C (n.2185+15260G>C)
c.5378G>C (p.Gly1793Ala)
c.5342G>C (p.Gly1781Ala)
c.2177-9041G>C (n.2177-9041G>C)
c.2291+3060G>C (n.2291+3060G>C)
c.2318+3060G>C (n.2318+3060G>C)
c.2203+8286G>C (n.2203+8286G>C)
n.4543-9041G>C
c.2220+8286G>C (n.2220+8286G>C)
c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
c.2186-9041G>C (n.2186-9041G>C)
c.2431+2920G>C (n.2431+2920G>C)
c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.1058-9041G>C (n.1058-9041G>C)
c.2129+2920G>C
c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5369G>C (p.Gly1790Ala)
13g.23338525C>TCA387525860SACSc.2185+15260G>A (n.2185+15260G>A)
c.5378G>A (p.Gly1793Asp)
c.5342G>A (p.Gly1781Asp)
c.2177-9041G>A (n.2177-9041G>A)
c.2291+3060G>A (n.2291+3060G>A)
c.2318+3060G>A (n.2318+3060G>A)
c.2203+8286G>A (n.2203+8286G>A)
n.4543-9041G>A
c.2220+8286G>A (n.2220+8286G>A)
c.5351G>A (p.Gly1784Asp)
c.2186-9041G>A (n.2186-9041G>A)
c.2431+2920G>A (n.2431+2920G>A)
c.3101G>A (p.Gly1034Asp)
c.1058-9041G>A (n.1058-9041G>A)
c.2129+2920G>A
c.4910G>A (p.Gly1637Asp)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5369G>A (p.Gly1790Asp)
 gnomAD v4
13g.23338526C>ACA387525862SACSc.2185+15259G>T (n.2185+15259G>T)
c.5377G>T (p.Gly1793Cys)
c.5341G>T (p.Gly1781Cys)
c.2177-9042G>T (n.2177-9042G>T)
c.2291+3059G>T (n.2291+3059G>T)
c.2318+3059G>T (n.2318+3059G>T)
c.2203+8285G>T (n.2203+8285G>T)
n.4543-9042G>T
c.2220+8285G>T (n.2220+8285G>T)
c.5350G>T (p.Gly1784Cys)
c.2186-9042G>T (n.2186-9042G>T)
c.2431+2919G>T (n.2431+2919G>T)
c.3100G>T (p.Gly1034Cys)
c.1058-9042G>T (n.1058-9042G>T)
c.2129+2919G>T
c.4909G>T (p.Gly1637Cys)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5368G>T (p.Gly1790Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338526C=CA2078629540SACSc.2185+15259G= (n.2185+15259G=)
c.5377G= (p.Gly1793=)
c.5341G= (p.Gly1781=)
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n.4543-9042G=
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c.5350G= (p.Gly1784=)
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c.3100G= (p.Gly1034=)
c.1058-9042G= (n.1058-9042G=)
c.2129+2919G=
c.4909G= (p.Gly1637=)
c.5401G= (p.Gly1801=)
c.5368G= (p.Gly1790=)
13g.23338526C>GCA387525863SACSc.2185+15259G>C (n.2185+15259G>C)
c.5377G>C (p.Gly1793Arg)
c.5341G>C (p.Gly1781Arg)
c.2177-9042G>C (n.2177-9042G>C)
c.2291+3059G>C (n.2291+3059G>C)
c.2318+3059G>C (n.2318+3059G>C)
c.2203+8285G>C (n.2203+8285G>C)
n.4543-9042G>C
c.2220+8285G>C (n.2220+8285G>C)
c.5350G>C (p.Gly1784Arg)
c.2186-9042G>C (n.2186-9042G>C)
c.2431+2919G>C (n.2431+2919G>C)
c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
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c.4909G>C (p.Gly1637Arg)
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c.5368G>C (p.Gly1790Arg)
13g.23338526C>TCA387525864SACSc.2185+15259G>A (n.2185+15259G>A)
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c.2318+3059G>A (n.2318+3059G>A)
c.2203+8285G>A (n.2203+8285G>A)
n.4543-9042G>A
c.2220+8285G>A (n.2220+8285G>A)
c.5350G>A (p.Gly1784Ser)
c.2186-9042G>A (n.2186-9042G>A)
c.2431+2919G>A (n.2431+2919G>A)
c.3100G>A (p.Gly1034Ser)
c.1058-9042G>A (n.1058-9042G>A)
c.2129+2919G>A
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c.5368G>A (p.Gly1790Ser)
 gnomAD v4
13g.23338527T>ACA387525865SACSc.2185+15258A>T (n.2185+15258A>T)
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n.4543-9043A>T
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n.4543-9043A>G
c.2220+8284A>G (n.2220+8284A>G)
c.5349A>G (p.Arg1783=)
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c.3099A>G (p.Arg1033=)
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c.2129+2918A>G
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c.5367A>G (p.Arg1789=)
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c.2203+8284A>C (n.2203+8284A>C)
n.4543-9043A>C
c.2220+8284A>C (n.2220+8284A>C)
c.5349A>C (p.Arg1783Ser)
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13g.23338528C>ACA387525867SACSc.2185+15257G>T (n.2185+15257G>T)
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n.4543-9044G>T
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c.2318+3057G>C (n.2318+3057G>C)
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n.4543-9044G>C
c.2220+8283G>C (n.2220+8283G>C)
c.5348G>C (p.Arg1783Thr)
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c.2203+8283G>A (n.2203+8283G>A)
n.4543-9044G>A
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c.5348G>A (p.Arg1783Lys)
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13g.23338529T>ACA387525870SACSc.2185+15256A>T (n.2185+15256A>T)
c.5374A>T (p.Arg1792Ter)
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c.2203+8282A>T (n.2203+8282A>T)
n.4543-9045A>T
c.2220+8282A>T (n.2220+8282A>T)
c.5347A>T (p.Arg1783Ter)
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c.3097A>T (p.Arg1033Ter)
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c.2129+2916A>T
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13g.23338529T>CCA387525871SACSc.2185+15256A>G (n.2185+15256A>G)
c.5374A>G (p.Arg1792Gly)
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c.2318+3056A>G (n.2318+3056A>G)
c.2203+8282A>G (n.2203+8282A>G)
n.4543-9045A>G
c.2220+8282A>G (n.2220+8282A>G)
c.5347A>G (p.Arg1783Gly)
c.2186-9045A>G (n.2186-9045A>G)
c.2431+2916A>G (n.2431+2916A>G)
c.3097A>G (p.Arg1033Gly)
c.1058-9045A>G (n.1058-9045A>G)
c.2129+2916A>G
c.4906A>G (p.Arg1636Gly)
c.5398A>G (p.Arg1800Gly)
c.5365A>G (p.Arg1789Gly)
 gnomAD v4
13g.23338529T>GCA483162203SACSc.2185+15256A>C (n.2185+15256A>C)
c.5374A>C (p.Arg1792=)
c.5338A>C (p.Arg1780=)
c.2177-9045A>C (n.2177-9045A>C)
c.2291+3056A>C (n.2291+3056A>C)
c.2318+3056A>C (n.2318+3056A>C)
c.2203+8282A>C (n.2203+8282A>C)
n.4543-9045A>C
c.2220+8282A>C (n.2220+8282A>C)
c.5347A>C (p.Arg1783=)
c.2186-9045A>C (n.2186-9045A>C)
c.2431+2916A>C (n.2431+2916A>C)
c.3097A>C (p.Arg1033=)
c.1058-9045A>C (n.1058-9045A>C)
c.2129+2916A>C
c.4906A>C (p.Arg1636=)
c.5398A>C (p.Arg1800=)
c.5365A>C (p.Arg1789=)
13g.23338530A>CCA387525872SACSc.2185+15255T>G (n.2185+15255T>G)
c.5373T>G (p.Phe1791Leu)
c.5337T>G (p.Phe1779Leu)
c.2177-9046T>G (n.2177-9046T>G)
c.2291+3055T>G (n.2291+3055T>G)
c.2318+3055T>G (n.2318+3055T>G)
c.2203+8281T>G (n.2203+8281T>G)
n.4543-9046T>G
c.2220+8281T>G (n.2220+8281T>G)
c.5346T>G (p.Phe1782Leu)
c.2186-9046T>G (n.2186-9046T>G)
c.2431+2915T>G (n.2431+2915T>G)
c.3096T>G (p.Phe1032Leu)
c.1058-9046T>G (n.1058-9046T>G)
c.2129+2915T>G
c.4905T>G (p.Phe1635Leu)
c.5397T>G (p.Phe1799Leu)
c.5364T>G (p.Phe1788Leu)
13g.23338530A>GCA483162204SACSc.2185+15255T>C (n.2185+15255T>C)
c.5373T>C (p.Phe1791=)
c.5337T>C (p.Phe1779=)
c.2177-9046T>C (n.2177-9046T>C)
c.2291+3055T>C (n.2291+3055T>C)
c.2318+3055T>C (n.2318+3055T>C)
c.2203+8281T>C (n.2203+8281T>C)
n.4543-9046T>C
c.2220+8281T>C (n.2220+8281T>C)
c.5346T>C (p.Phe1782=)
c.2186-9046T>C (n.2186-9046T>C)
c.2431+2915T>C (n.2431+2915T>C)
c.3096T>C (p.Phe1032=)
c.1058-9046T>C (n.1058-9046T>C)
c.2129+2915T>C
c.4905T>C (p.Phe1635=)
c.5397T>C (p.Phe1799=)
c.5364T>C (p.Phe1788=)
13g.23338530A>TCA387525873SACSc.2185+15255T>A (n.2185+15255T>A)
c.5373T>A (p.Phe1791Leu)
c.5337T>A (p.Phe1779Leu)
c.2177-9046T>A (n.2177-9046T>A)
c.2291+3055T>A (n.2291+3055T>A)
c.2318+3055T>A (n.2318+3055T>A)
c.2203+8281T>A (n.2203+8281T>A)
n.4543-9046T>A
c.2220+8281T>A (n.2220+8281T>A)
c.5346T>A (p.Phe1782Leu)
c.2186-9046T>A (n.2186-9046T>A)
c.2431+2915T>A (n.2431+2915T>A)
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
c.1058-9046T>A (n.1058-9046T>A)
c.2129+2915T>A
c.4905T>A (p.Phe1635Leu)
c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
c.5364T>A (p.Phe1788Leu)
13g.23338534dupCA2695217743SACSc.2185+15255dup (n.2185+15255dup)
c.5373dup (p.Arg1792Ter)
c.5337dup (p.Arg1780Ter)
c.2177-9046dup (n.2177-9046dup)
c.2291+3055dup (n.2291+3055dup)
c.2318+3055dup (n.2318+3055dup)
c.2203+8281dup (n.2203+8281dup)
n.4543-9046dup
c.2220+8281dup (n.2220+8281dup)
c.5346dup (p.Arg1783Ter)
c.2186-9046dup (n.2186-9046dup)
c.2431+2915dup (n.2431+2915dup)
c.3096dup (p.Arg1033Ter)
c.1058-9046dup (n.1058-9046dup)
c.2129+2915dup
c.4905dup (p.Arg1636Ter)
c.5397dup (p.Arg1800Ter)
c.5364dup (p.Arg1789Ter)
13g.23338534delCA645585076SACSc.2185+15255del (n.2185+15255del)
c.5373del (p.Phe1791LeufsTer?)
c.5337del (p.Phe1779LeufsTer?)
c.2177-9046del (n.2177-9046del)
c.2291+3055del (n.2291+3055del)
c.2318+3055del (n.2318+3055del)
c.2203+8281del (n.2203+8281del)
n.4543-9046del
c.2220+8281del (n.2220+8281del)
c.5346del (p.Phe1782LeufsTer?)
c.2186-9046del (n.2186-9046del)
c.2431+2915del (n.2431+2915del)
c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?)
c.1058-9046del (n.1058-9046del)
c.2129+2915del
c.4905del (p.Phe1635LeufsTer?)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer?)
c.5364del (p.Phe1788LeufsTer?)
 COSMIC COSMIC
13g.23338531A>CCA387525874SACSc.2185+15254T>G (n.2185+15254T>G)
c.5372T>G (p.Phe1791Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.2177-9047T>G (n.2177-9047T>G)
c.2291+3054T>G (n.2291+3054T>G)
c.2318+3054T>G (n.2318+3054T>G)
c.2203+8280T>G (n.2203+8280T>G)
n.4543-9047T>G
c.2220+8280T>G (n.2220+8280T>G)
c.5345T>G (p.Phe1782Cys)
c.2186-9047T>G (n.2186-9047T>G)
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c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
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n.4543-9047T>A
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c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
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c.2129+2914T>A
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13g.23338531_23338532insTCA2622329068SACSc.2185+15253_2185+15254insA (n.2185+15253_2185+15254insA)
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n.4543-9048_4543-9047insA
c.2220+8279_2220+8280insA (n.2220+8279_2220+8280insA)
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c.2186-9048_2186-9047insA (n.2186-9048_2186-9047insA)
c.2431+2913_2431+2914insA (n.2431+2913_2431+2914insA)
c.3094_3095insA (p.Phe1032TyrfsTer2)
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c.2129+2913_2129+2914insA
c.4903_4904insA (p.Phe1635TyrfsTer2)
c.5395_5396insA (p.Phe1799TyrfsTer2)
c.5362_5363insA (p.Phe1788TyrfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23338532A>CCA387525877SACSc.2185+15253T>G (n.2185+15253T>G)
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c.2203+8279T>G (n.2203+8279T>G)
n.4543-9048T>G
c.2220+8279T>G (n.2220+8279T>G)
c.5344T>G (p.Phe1782Val)
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c.3094T>G (p.Phe1032Val)
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n.4543-9048T>C
c.2220+8279T>C (n.2220+8279T>C)
c.5344T>C (p.Phe1782Leu)
c.2186-9048T>C (n.2186-9048T>C)
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c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.1058-9048T>C (n.1058-9048T>C)
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c.4903T>C (p.Phe1635Leu)
c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
13g.23338532A>TCA387525879SACSc.2185+15253T>A (n.2185+15253T>A)
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13g.23338533A>CCA483162208SACSc.2185+15252T>G (n.2185+15252T>G)
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c.5361T>G (p.Leu1787=)
13g.23338533A>GCA483162209SACSc.2185+15252T>C (n.2185+15252T>C)
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c.4902T>C (p.Leu1634=)
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c.5361T>C (p.Leu1787=)
13g.23338533A>TCA483162210SACSc.2185+15252T>A (n.2185+15252T>A)
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c.2203+8278T>A (n.2203+8278T>A)
n.4543-9049T>A
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c.5343T>A (p.Leu1781=)
c.2186-9049T>A (n.2186-9049T>A)
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c.3093T>A (p.Leu1031=)
c.1058-9049T>A (n.1058-9049T>A)
c.2129+2912T>A
c.4902T>A (p.Leu1634=)
c.5394T>A (p.Leu1798=)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
 gnomAD v4
13g.23338534A>CCA387525880SACSc.2185+15251T>G (n.2185+15251T>G)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
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n.4543-9050T>G
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c.5342T>C (p.Leu1781Pro)
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13g.23338534A>TCA387525882SACSc.2185+15251T>A (n.2185+15251T>A)
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n.4543-9050T>A
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c.5342T>A (p.Leu1781His)
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c.5393T>A (p.Leu1798His)
c.5360T>A (p.Leu1787His)
13g.23338535G>ACA6911261SACSc.2185+15250C>T (n.2185+15250C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
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c.5341C>T (p.Leu1781Phe)
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c.3091C>T (p.Leu1031Phe)
c.1058-9051C>T (n.1058-9051C>T)
c.2129+2910C>T
c.4900C>T (p.Leu1634Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G>CCA6911262SACSc.2185+15250C>G (n.2185+15250C>G)
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c.4900C>G (p.Leu1634Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.5359C>G (p.Leu1787Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338535G=CA2078629544SACSc.2185+15250C= (n.2185+15250C=)
c.5368C= (p.Leu1790=)
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c.4900C= (p.Leu1634=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.5359C= (p.Leu1787=)
13g.23338535G>TCA387525883SACSc.2185+15250C>A (n.2185+15250C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.2177-9051C>A (n.2177-9051C>A)
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c.2203+8276C>A (n.2203+8276C>A)
n.4543-9051C>A
c.2220+8276C>A (n.2220+8276C>A)
c.5341C>A (p.Leu1781Ile)
c.2186-9051C>A (n.2186-9051C>A)
c.2431+2910C>A (n.2431+2910C>A)
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.1058-9051C>A (n.1058-9051C>A)
c.2129+2910C>A
c.4900C>A (p.Leu1634Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
13g.23338536T>ACA483162213SACSc.2185+15249A>T (n.2185+15249A>T)
c.5367A>T (p.Pro1789=)
c.5331A>T (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>T (n.2177-9052A>T)
c.2291+3049A>T (n.2291+3049A>T)
c.2318+3049A>T (n.2318+3049A>T)
c.2203+8275A>T (n.2203+8275A>T)
n.4543-9052A>T
c.2220+8275A>T (n.2220+8275A>T)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>T (n.2186-9052A>T)
c.2431+2909A>T (n.2431+2909A>T)
c.3090A>T (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>T (n.1058-9052A>T)
c.2129+2909A>T
c.4899A>T (p.Pro1633=)
c.5391A>T (p.Pro1797=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338536T>CCA483162214SACSc.2185+15249A>G (n.2185+15249A>G)
c.5367A>G (p.Pro1789=)
c.5331A>G (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>G (n.2177-9052A>G)
c.2291+3049A>G (n.2291+3049A>G)
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c.2203+8275A>G (n.2203+8275A>G)
n.4543-9052A>G
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c.5340A>G (p.Pro1780=)
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c.2431+2909A>G (n.2431+2909A>G)
c.3090A>G (p.Pro1030=)
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c.2129+2909A>G
c.4899A>G (p.Pro1633=)
c.5391A>G (p.Pro1797=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
13g.23338536T>GCA483162215SACSc.2185+15249A>C (n.2185+15249A>C)
c.5367A>C (p.Pro1789=)
c.5331A>C (p.Pro1777=)
c.2177-9052A>C (n.2177-9052A>C)
c.2291+3049A>C (n.2291+3049A>C)
c.2318+3049A>C (n.2318+3049A>C)
c.2203+8275A>C (n.2203+8275A>C)
n.4543-9052A>C
c.2220+8275A>C (n.2220+8275A>C)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
c.2186-9052A>C (n.2186-9052A>C)
c.2431+2909A>C (n.2431+2909A>C)
c.3090A>C (p.Pro1030=)
c.1058-9052A>C (n.1058-9052A>C)
c.2129+2909A>C
c.4899A>C (p.Pro1633=)
c.5391A>C (p.Pro1797=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
 gnomAD v4
13g.23338536T=CA2078629549SACSc.2185+15249A= (n.2185+15249A=)
c.5367A= (p.Pro1789=)
c.5331A= (p.Pro1777=)
c.2177-9052A= (n.2177-9052A=)
c.2291+3049A= (n.2291+3049A=)
c.2318+3049A= (n.2318+3049A=)
c.2203+8275A= (n.2203+8275A=)
n.4543-9052A=
c.2220+8275A= (n.2220+8275A=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
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c.2129+2909A=
c.4899A= (p.Pro1633=)
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c.5358A= (p.Pro1786=)

Number of alleles fetched