Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338408C>ACA246659103SACSc.2185+15377G>T (n.2185+15377G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3218G= (p.Cys1073=)
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c.2129+3037G=
c.5027G= (p.Cys1676=)
c.5519G= (p.Cys1840=)
c.5486G= (p.Cys1829=)
13g.23338408C>GCA387525601SACSc.2185+15377G>C (n.2185+15377G>C)
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c.5459G>C (p.Cys1820Ser)
c.2177-8924G>C (n.2177-8924G>C)
c.2291+3177G>C (n.2291+3177G>C)
c.2318+3177G>C (n.2318+3177G>C)
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n.4543-8924G>C
c.2220+8403G>C (n.2220+8403G>C)
c.5468G>C (p.Cys1823Ser)
c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C)
c.2431+3037G>C (n.2431+3037G>C)
c.3218G>C (p.Cys1073Ser)
c.1058-8924G>C (n.1058-8924G>C)
c.2129+3037G>C
c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
c.5519G>C (p.Cys1840Ser)
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 ClinVar
13g.23338408C>TCA387525602SACSc.2185+15377G>A (n.2185+15377G>A)
c.5495G>A (p.Cys1832Tyr)
c.5459G>A (p.Cys1820Tyr)
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n.4543-8924G>A
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c.5468G>A (p.Cys1823Tyr)
c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A)
c.2431+3037G>A (n.2431+3037G>A)
c.3218G>A (p.Cys1073Tyr)
c.1058-8924G>A (n.1058-8924G>A)
c.2129+3037G>A
c.5027G>A (p.Cys1676Tyr)
c.5519G>A (p.Cys1840Tyr)
c.5486G>A (p.Cys1829Tyr)
13g.23338408dupCA2622329053SACSc.2185+15377dup (n.2185+15377dup)
c.5495dup (p.Cys1832TrpfsTer14)
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c.1058-8924dup (n.1058-8924dup)
c.2129+3037dup
c.5027dup (p.Cys1676TrpfsTer14)
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c.5486dup (p.Cys1829TrpfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23338409A>CCA387525604SACSc.2185+15376T>G (n.2185+15376T>G)
c.5494T>G (p.Cys1832Gly)
c.5458T>G (p.Cys1820Gly)
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13g.23338409A>GCA387525605SACSc.2185+15376T>C (n.2185+15376T>C)
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c.5458T>C (p.Cys1820Arg)
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13g.23338409A>TCA387525603SACSc.2185+15376T>A (n.2185+15376T>A)
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13g.23338410A>CCA483162056SACSc.2185+15375T>G (n.2185+15375T>G)
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13g.23338410A>GCA6911245SACSc.2185+15375T>C (n.2185+15375T>C)
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c.5466T>C (p.Thr1822=)
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c.3216T>C (p.Thr1072=)
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c.2129+3035T>C
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c.5517T>C (p.Thr1839=)
c.5484T>C (p.Thr1828=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338410A>TCA483162057SACSc.2185+15375T>A (n.2185+15375T>A)
c.5493T>A (p.Thr1831=)
c.5457T>A (p.Thr1819=)
c.2177-8926T>A (n.2177-8926T>A)
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n.4543-8926T>A
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c.5466T>A (p.Thr1822=)
c.2186-8926T>A (n.2186-8926T>A)
c.2431+3035T>A (n.2431+3035T>A)
c.3216T>A (p.Thr1072=)
c.1058-8926T>A (n.1058-8926T>A)
c.2129+3035T>A
c.5025T>A (p.Thr1675=)
c.5517T>A (p.Thr1839=)
c.5484T>A (p.Thr1828=)
13g.23338411G>ACA387525606SACSc.2185+15374C>T (n.2185+15374C>T)
c.5492C>T (p.Thr1831Ile)
c.5456C>T (p.Thr1819Ile)
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n.4543-8927C>T
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c.5465C>T (p.Thr1822Ile)
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c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
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c.5483C>T (p.Thr1828Ile)
13g.23338411G>CCA387525607SACSc.2185+15374C>G (n.2185+15374C>G)
c.5492C>G (p.Thr1831Ser)
c.5456C>G (p.Thr1819Ser)
c.2177-8927C>G (n.2177-8927C>G)
c.2291+3174C>G (n.2291+3174C>G)
c.2318+3174C>G (n.2318+3174C>G)
c.2203+8400C>G (n.2203+8400C>G)
n.4543-8927C>G
c.2220+8400C>G (n.2220+8400C>G)
c.5465C>G (p.Thr1822Ser)
c.2186-8927C>G (n.2186-8927C>G)
c.2431+3034C>G (n.2431+3034C>G)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.1058-8927C>G (n.1058-8927C>G)
c.2129+3034C>G
c.5024C>G (p.Thr1675Ser)
c.5516C>G (p.Thr1839Ser)
c.5483C>G (p.Thr1828Ser)
13g.23338411G>TCA387525608SACSc.2185+15374C>A (n.2185+15374C>A)
c.5492C>A (p.Thr1831Asn)
c.5456C>A (p.Thr1819Asn)
c.2177-8927C>A (n.2177-8927C>A)
c.2291+3174C>A (n.2291+3174C>A)
c.2318+3174C>A (n.2318+3174C>A)
c.2203+8400C>A (n.2203+8400C>A)
n.4543-8927C>A
c.2220+8400C>A (n.2220+8400C>A)
c.5465C>A (p.Thr1822Asn)
c.2186-8927C>A (n.2186-8927C>A)
c.2431+3034C>A (n.2431+3034C>A)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.1058-8927C>A (n.1058-8927C>A)
c.2129+3034C>A
c.5024C>A (p.Thr1675Asn)
c.5516C>A (p.Thr1839Asn)
c.5483C>A (p.Thr1828Asn)
13g.23338412T>ACA387525609SACSc.2185+15373A>T (n.2185+15373A>T)
c.5491A>T (p.Thr1831Ser)
c.5455A>T (p.Thr1819Ser)
c.2177-8928A>T (n.2177-8928A>T)
c.2291+3173A>T (n.2291+3173A>T)
c.2318+3173A>T (n.2318+3173A>T)
c.2203+8399A>T (n.2203+8399A>T)
n.4543-8928A>T
c.2220+8399A>T (n.2220+8399A>T)
c.5464A>T (p.Thr1822Ser)
c.2186-8928A>T (n.2186-8928A>T)
c.2431+3033A>T (n.2431+3033A>T)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.1058-8928A>T (n.1058-8928A>T)
c.2129+3033A>T
c.5023A>T (p.Thr1675Ser)
c.5515A>T (p.Thr1839Ser)
c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
13g.23338412T>CCA387525610SACSc.2185+15373A>G (n.2185+15373A>G)
c.5491A>G (p.Thr1831Ala)
c.5455A>G (p.Thr1819Ala)
c.2177-8928A>G (n.2177-8928A>G)
c.2291+3173A>G (n.2291+3173A>G)
c.2318+3173A>G (n.2318+3173A>G)
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n.4543-8928A>G
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c.5464A>G (p.Thr1822Ala)
c.2186-8928A>G (n.2186-8928A>G)
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c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338412T>GCA387525611SACSc.2185+15373A>C (n.2185+15373A>C)
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n.4543-8928A>C
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c.5464A>C (p.Thr1822Pro)
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c.2129+3033A>C
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c.5515A>C (p.Thr1839Pro)
c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
13g.23338412T=CA2078629285SACSc.2185+15373A= (n.2185+15373A=)
c.5491A= (p.Thr1831=)
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c.2318+3173A= (n.2318+3173A=)
c.2203+8399A= (n.2203+8399A=)
n.4543-8928A=
c.2220+8399A= (n.2220+8399A=)
c.5464A= (p.Thr1822=)
c.2186-8928A= (n.2186-8928A=)
c.2431+3033A= (n.2431+3033A=)
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.1058-8928A= (n.1058-8928A=)
c.2129+3033A=
c.5023A= (p.Thr1675=)
c.5515A= (p.Thr1839=)
c.5482A= (p.Thr1828=)
13g.23338413A>CCA387525612SACSc.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G)
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n.4543-8929T>G
c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G)
c.5463T>G (p.Cys1821Trp)
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13g.23338413A>GCA483162060SACSc.2185+15372T>C (n.2185+15372T>C)
c.5490T>C (p.Cys1830=)
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c.2203+8398T>C (n.2203+8398T>C)
n.4543-8929T>C
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c.5463T>C (p.Cys1821=)
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c.3213T>C (p.Cys1071=)
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c.2129+3032T>C
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c.5481T>C (p.Cys1827=)
13g.23338413A>TCA387525613SACSc.2185+15372T>A (n.2185+15372T>A)
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c.5454T>A (p.Cys1818Ter)
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n.4543-8929T>A
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c.5463T>A (p.Cys1821Ter)
c.2186-8929T>A (n.2186-8929T>A)
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c.3213T>A (p.Cys1071Ter)
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13g.23338414C>ACA387525614SACSc.2185+15371G>T (n.2185+15371G>T)
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 gnomAD v4
13g.23338414C=CA2078629289SACSc.2185+15371G= (n.2185+15371G=)
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n.4543-8930G=
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13g.23338414C>GCA387525615SACSc.2185+15371G>C (n.2185+15371G>C)
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n.4543-8930G>C
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c.5462G>C (p.Cys1821Ser)
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13g.23338414C>TCA6911246SACSc.2185+15371G>A (n.2185+15371G>A)
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n.4543-8930G>A
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c.5462G>A (p.Cys1821Tyr)
c.2186-8930G>A (n.2186-8930G>A)
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c.3212G>A (p.Cys1071Tyr)
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c.5480G>A (p.Cys1827Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338415A=CA2078629294SACSc.2185+15370T= (n.2185+15370T=)
c.5488T= (p.Cys1830=)
c.5452T= (p.Cys1818=)
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c.2203+8396T= (n.2203+8396T=)
n.4543-8931T=
c.2220+8396T= (n.2220+8396T=)
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c.5479T= (p.Cys1827=)
13g.23338415A>CCA387525616SACSc.2185+15370T>G (n.2185+15370T>G)
c.5488T>G (p.Cys1830Gly)
c.5452T>G (p.Cys1818Gly)
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c.5461T>G (p.Cys1821Gly)
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c.3211T>G (p.Cys1071Gly)
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c.5512T>G (p.Cys1838Gly)
c.5479T>G (p.Cys1827Gly)
13g.23338415A>GCA6911247SACSc.2185+15370T>C (n.2185+15370T>C)
c.5488T>C (p.Cys1830Arg)
c.5452T>C (p.Cys1818Arg)
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c.2318+3170T>C (n.2318+3170T>C)
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n.4543-8931T>C
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c.5461T>C (p.Cys1821Arg)
c.2186-8931T>C (n.2186-8931T>C)
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c.3211T>C (p.Cys1071Arg)
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c.2129+3030T>C
c.5020T>C (p.Cys1674Arg)
c.5512T>C (p.Cys1838Arg)
c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338415A>TCA387525617SACSc.2185+15370T>A (n.2185+15370T>A)
c.5488T>A (p.Cys1830Ser)
c.5452T>A (p.Cys1818Ser)
c.2177-8931T>A (n.2177-8931T>A)
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n.4543-8931T>A
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c.5461T>A (p.Cys1821Ser)
c.2186-8931T>A (n.2186-8931T>A)
c.2431+3030T>A (n.2431+3030T>A)
c.3211T>A (p.Cys1071Ser)
c.1058-8931T>A (n.1058-8931T>A)
c.2129+3030T>A
c.5020T>A (p.Cys1674Ser)
c.5512T>A (p.Cys1838Ser)
c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
13g.23338416C>ACA483162063SACSc.2185+15369G>T (n.2185+15369G>T)
c.5487G>T (p.Leu1829=)
c.5451G>T (p.Leu1817=)
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c.2291+3169G>T (n.2291+3169G>T)
c.2318+3169G>T (n.2318+3169G>T)
c.2203+8395G>T (n.2203+8395G>T)
n.4543-8932G>T
c.2220+8395G>T (n.2220+8395G>T)
c.5460G>T (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T)
c.2431+3029G>T (n.2431+3029G>T)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>T (n.1058-8932G>T)
c.2129+3029G>T
c.5019G>T (p.Leu1673=)
c.5511G>T (p.Leu1837=)
c.5478G>T (p.Leu1826=)
13g.23338416C=CA2078629301SACSc.2185+15369G= (n.2185+15369G=)
c.5487G= (p.Leu1829=)
c.5451G= (p.Leu1817=)
c.2177-8932G= (n.2177-8932G=)
c.2291+3169G= (n.2291+3169G=)
c.2318+3169G= (n.2318+3169G=)
c.2203+8395G= (n.2203+8395G=)
n.4543-8932G=
c.2220+8395G= (n.2220+8395G=)
c.5460G= (p.Leu1820=)
c.2186-8932G= (n.2186-8932G=)
c.2431+3029G= (n.2431+3029G=)
c.3210G= (p.Leu1070=)
c.1058-8932G= (n.1058-8932G=)
c.2129+3029G=
c.5019G= (p.Leu1673=)
c.5511G= (p.Leu1837=)
c.5478G= (p.Leu1826=)
13g.23338416C>GCA483162064SACSc.2185+15369G>C (n.2185+15369G>C)
c.5487G>C (p.Leu1829=)
c.5451G>C (p.Leu1817=)
c.2177-8932G>C (n.2177-8932G>C)
c.2291+3169G>C (n.2291+3169G>C)
c.2318+3169G>C (n.2318+3169G>C)
c.2203+8395G>C (n.2203+8395G>C)
n.4543-8932G>C
c.2220+8395G>C (n.2220+8395G>C)
c.5460G>C (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C)
c.2431+3029G>C (n.2431+3029G>C)
c.3210G>C (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>C (n.1058-8932G>C)
c.2129+3029G>C
c.5019G>C (p.Leu1673=)
c.5511G>C (p.Leu1837=)
c.5478G>C (p.Leu1826=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338416C>TCA483162065SACSc.2185+15369G>A (n.2185+15369G>A)
c.5487G>A (p.Leu1829=)
c.5451G>A (p.Leu1817=)
c.2177-8932G>A (n.2177-8932G>A)
c.2291+3169G>A (n.2291+3169G>A)
c.2318+3169G>A (n.2318+3169G>A)
c.2203+8395G>A (n.2203+8395G>A)
n.4543-8932G>A
c.2220+8395G>A (n.2220+8395G>A)
c.5460G>A (p.Leu1820=)
c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A)
c.2431+3029G>A (n.2431+3029G>A)
c.3210G>A (p.Leu1070=)
c.1058-8932G>A (n.1058-8932G>A)
c.2129+3029G>A
c.5019G>A (p.Leu1673=)
c.5511G>A (p.Leu1837=)
c.5478G>A (p.Leu1826=)
13g.23338417A>CCA387525618SACSc.2185+15368T>G (n.2185+15368T>G)
c.5486T>G (p.Leu1829Arg)
c.5450T>G (p.Leu1817Arg)
c.2177-8933T>G (n.2177-8933T>G)
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c.2318+3168T>G (n.2318+3168T>G)
c.2203+8394T>G (n.2203+8394T>G)
n.4543-8933T>G
c.2220+8394T>G (n.2220+8394T>G)
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
c.2186-8933T>G (n.2186-8933T>G)
c.2431+3028T>G (n.2431+3028T>G)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.1058-8933T>G (n.1058-8933T>G)
c.2129+3028T>G
c.5018T>G (p.Leu1673Arg)
c.5510T>G (p.Leu1837Arg)
c.5477T>G (p.Leu1826Arg)
13g.23338417A>GCA387525620SACSc.2185+15368T>C (n.2185+15368T>C)
c.5486T>C (p.Leu1829Pro)
c.5450T>C (p.Leu1817Pro)
c.2177-8933T>C (n.2177-8933T>C)
c.2291+3168T>C (n.2291+3168T>C)
c.2318+3168T>C (n.2318+3168T>C)
c.2203+8394T>C (n.2203+8394T>C)
n.4543-8933T>C
c.2220+8394T>C (n.2220+8394T>C)
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
c.2186-8933T>C (n.2186-8933T>C)
c.2431+3028T>C (n.2431+3028T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.1058-8933T>C (n.1058-8933T>C)
c.2129+3028T>C
c.5018T>C (p.Leu1673Pro)
c.5510T>C (p.Leu1837Pro)
c.5477T>C (p.Leu1826Pro)
13g.23338417A>TCA387525619SACSc.2185+15368T>A (n.2185+15368T>A)
c.5486T>A (p.Leu1829Gln)
c.5450T>A (p.Leu1817Gln)
c.2177-8933T>A (n.2177-8933T>A)
c.2291+3168T>A (n.2291+3168T>A)
c.2318+3168T>A (n.2318+3168T>A)
c.2203+8394T>A (n.2203+8394T>A)
n.4543-8933T>A
c.2220+8394T>A (n.2220+8394T>A)
c.5459T>A (p.Leu1820Gln)
c.2186-8933T>A (n.2186-8933T>A)
c.2431+3028T>A (n.2431+3028T>A)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
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c.2129+3028T>A
c.5018T>A (p.Leu1673Gln)
c.5510T>A (p.Leu1837Gln)
c.5477T>A (p.Leu1826Gln)
13g.23338418G>ACA6911248SACSc.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T)
c.5485C>T (p.Leu1829=)
c.5449C>T (p.Leu1817=)
c.2177-8934C>T (n.2177-8934C>T)
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c.2318+3167C>T (n.2318+3167C>T)
c.2203+8393C>T (n.2203+8393C>T)
n.4543-8934C>T
c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T)
c.5458C>T (p.Leu1820=)
c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T)
c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.1058-8934C>T (n.1058-8934C>T)
c.2129+3027C>T
c.5017C>T (p.Leu1673=)
c.5509C>T (p.Leu1837=)
c.5476C>T (p.Leu1826=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338418G>CCA387525621SACSc.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G)
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c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G)
n.4543-8934C>G
c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G)
c.2431+3027C>G (n.2431+3027C>G)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
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c.2129+3027C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338418G=CA2078629305SACSc.2185+15367C= (n.2185+15367C=)
c.5485C= (p.Leu1829=)
c.5449C= (p.Leu1817=)
c.2177-8934C= (n.2177-8934C=)
c.2291+3167C= (n.2291+3167C=)
c.2318+3167C= (n.2318+3167C=)
c.2203+8393C= (n.2203+8393C=)
n.4543-8934C=
c.2220+8393C= (n.2220+8393C=)
c.5458C= (p.Leu1820=)
c.2186-8934C= (n.2186-8934C=)
c.2431+3027C= (n.2431+3027C=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.1058-8934C= (n.1058-8934C=)
c.2129+3027C=
c.5017C= (p.Leu1673=)
c.5509C= (p.Leu1837=)
c.5476C= (p.Leu1826=)
13g.23338418G>TCA387525622SACSc.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A)
c.5485C>A (p.Leu1829Met)
c.5449C>A (p.Leu1817Met)
c.2177-8934C>A (n.2177-8934C>A)
c.2291+3167C>A (n.2291+3167C>A)
c.2318+3167C>A (n.2318+3167C>A)
c.2203+8393C>A (n.2203+8393C>A)
n.4543-8934C>A
c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A)
c.5458C>A (p.Leu1820Met)
c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A)
c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A)
c.2129+3027C>A
c.5017C>A (p.Leu1673Met)
c.5509C>A (p.Leu1837Met)
c.5476C>A (p.Leu1826Met)
13g.23338419A>CCA483162066SACSc.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G)
c.5484T>G (p.Leu1828=)
c.5448T>G (p.Leu1816=)
c.2177-8935T>G (n.2177-8935T>G)
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n.4543-8935T>G
c.2220+8392T>G (n.2220+8392T>G)
c.5457T>G (p.Leu1819=)
c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G)
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c.3207T>G (p.Leu1069=)
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c.2129+3026T>G
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c.5475T>G (p.Leu1825=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338419A>GCA483162068SACSc.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C)
c.5484T>C (p.Leu1828=)
c.5448T>C (p.Leu1816=)
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c.2291+3166T>C (n.2291+3166T>C)
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c.2203+8392T>C (n.2203+8392T>C)
n.4543-8935T>C
c.2220+8392T>C (n.2220+8392T>C)
c.5457T>C (p.Leu1819=)
c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C)
c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C)
c.3207T>C (p.Leu1069=)
c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C)
c.2129+3026T>C
c.5016T>C (p.Leu1672=)
c.5508T>C (p.Leu1836=)
c.5475T>C (p.Leu1825=)
13g.23338419A>TCA483162067SACSc.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A)
c.5484T>A (p.Leu1828=)
c.5448T>A (p.Leu1816=)
c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A)
c.2291+3166T>A (n.2291+3166T>A)
c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A)
c.2203+8392T>A (n.2203+8392T>A)
n.4543-8935T>A
c.2220+8392T>A (n.2220+8392T>A)
c.5457T>A (p.Leu1819=)
c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A)
c.2431+3026T>A (n.2431+3026T>A)
c.3207T>A (p.Leu1069=)
c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A)
c.2129+3026T>A
c.5016T>A (p.Leu1672=)
c.5508T>A (p.Leu1836=)
c.5475T>A (p.Leu1825=)
13g.23338420A>CCA387525623SACSc.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G)
c.5483T>G (p.Leu1828Arg)
c.5447T>G (p.Leu1816Arg)
c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G)
c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G)
c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G)
c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G)
n.4543-8936T>G
c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G)
c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G)
c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G)
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G)
c.2129+3025T>G
c.5015T>G (p.Leu1672Arg)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.5474T>G (p.Leu1825Arg)
13g.23338420A>GCA387525624SACSc.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C)
c.5483T>C (p.Leu1828Pro)
c.5447T>C (p.Leu1816Pro)
c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C)
c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C)
c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C)
c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C)
n.4543-8936T>C
c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C)
c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C)
c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C)
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C)
c.2129+3025T>C
c.5015T>C (p.Leu1672Pro)
c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
c.5474T>C (p.Leu1825Pro)
13g.23338420A>TCA387525625SACSc.2185+15365T>A (n.2185+15365T>A)
c.5483T>A (p.Leu1828His)
c.5447T>A (p.Leu1816His)
c.2177-8936T>A (n.2177-8936T>A)
c.2291+3165T>A (n.2291+3165T>A)
c.2318+3165T>A (n.2318+3165T>A)
c.2203+8391T>A (n.2203+8391T>A)
n.4543-8936T>A
c.2220+8391T>A (n.2220+8391T>A)
c.5456T>A (p.Leu1819His)
c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A)
c.2431+3025T>A (n.2431+3025T>A)
c.3206T>A (p.Leu1069His)
c.1058-8936T>A (n.1058-8936T>A)
c.2129+3025T>A
c.5015T>A (p.Leu1672His)
c.5507T>A (p.Leu1836His)
c.5474T>A (p.Leu1825His)
13g.23338421G>ACA387525626SACSc.2185+15364C>T (n.2185+15364C>T)
c.5482C>T (p.Leu1828Phe)
c.5446C>T (p.Leu1816Phe)
c.2177-8937C>T (n.2177-8937C>T)
c.2291+3164C>T (n.2291+3164C>T)
c.2318+3164C>T (n.2318+3164C>T)
c.2203+8390C>T (n.2203+8390C>T)
n.4543-8937C>T
c.2220+8390C>T (n.2220+8390C>T)
c.5455C>T (p.Leu1819Phe)
c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T)
c.2431+3024C>T (n.2431+3024C>T)
c.3205C>T (p.Leu1069Phe)
c.1058-8937C>T (n.1058-8937C>T)
c.2129+3024C>T
c.5014C>T (p.Leu1672Phe)
c.5506C>T (p.Leu1836Phe)
c.5473C>T (p.Leu1825Phe)
13g.23338421G>CCA387525627SACSc.2185+15364C>G (n.2185+15364C>G)
c.5482C>G (p.Leu1828Val)
c.5446C>G (p.Leu1816Val)
c.2177-8937C>G (n.2177-8937C>G)
c.2291+3164C>G (n.2291+3164C>G)
c.2318+3164C>G (n.2318+3164C>G)
c.2203+8390C>G (n.2203+8390C>G)
n.4543-8937C>G
c.2220+8390C>G (n.2220+8390C>G)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G)
c.2431+3024C>G (n.2431+3024C>G)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.1058-8937C>G (n.1058-8937C>G)
c.2129+3024C>G
c.5014C>G (p.Leu1672Val)
c.5506C>G (p.Leu1836Val)
c.5473C>G (p.Leu1825Val)
13g.23338421G>TCA387525628SACSc.2185+15364C>A (n.2185+15364C>A)
c.5482C>A (p.Leu1828Ile)
c.5446C>A (p.Leu1816Ile)
c.2177-8937C>A (n.2177-8937C>A)
c.2291+3164C>A (n.2291+3164C>A)
c.2318+3164C>A (n.2318+3164C>A)
c.2203+8390C>A (n.2203+8390C>A)
n.4543-8937C>A
c.2220+8390C>A (n.2220+8390C>A)
c.5455C>A (p.Leu1819Ile)
c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A)
c.2431+3024C>A (n.2431+3024C>A)
c.3205C>A (p.Leu1069Ile)
c.1058-8937C>A (n.1058-8937C>A)
c.2129+3024C>A
c.5014C>A (p.Leu1672Ile)
c.5506C>A (p.Leu1836Ile)
c.5473C>A (p.Leu1825Ile)
13g.23338422C>ACA387525629SACSc.2185+15363G>T (n.2185+15363G>T)
c.5481G>T (p.Trp1827Cys)
c.5445G>T (p.Trp1815Cys)
c.2177-8938G>T (n.2177-8938G>T)
c.2291+3163G>T (n.2291+3163G>T)
c.2318+3163G>T (n.2318+3163G>T)
c.2203+8389G>T (n.2203+8389G>T)
n.4543-8938G>T
c.2220+8389G>T (n.2220+8389G>T)
c.5454G>T (p.Trp1818Cys)
c.2186-8938G>T (n.2186-8938G>T)
c.2431+3023G>T (n.2431+3023G>T)
c.3204G>T (p.Trp1068Cys)
c.1058-8938G>T (n.1058-8938G>T)
c.2129+3023G>T
c.5013G>T (p.Trp1671Cys)
c.5505G>T (p.Trp1835Cys)
c.5472G>T (p.Trp1824Cys)
13g.23338422C>GCA387525630SACSc.2185+15363G>C (n.2185+15363G>C)
c.5481G>C (p.Trp1827Cys)
c.5445G>C (p.Trp1815Cys)
c.2177-8938G>C (n.2177-8938G>C)
c.2291+3163G>C (n.2291+3163G>C)
c.2318+3163G>C (n.2318+3163G>C)
c.2203+8389G>C (n.2203+8389G>C)
n.4543-8938G>C
c.2220+8389G>C (n.2220+8389G>C)
c.5454G>C (p.Trp1818Cys)
c.2186-8938G>C (n.2186-8938G>C)
c.2431+3023G>C (n.2431+3023G>C)
c.3204G>C (p.Trp1068Cys)
c.1058-8938G>C (n.1058-8938G>C)
c.2129+3023G>C
c.5013G>C (p.Trp1671Cys)
c.5505G>C (p.Trp1835Cys)
c.5472G>C (p.Trp1824Cys)
13g.23338422C>TCA387525631SACSc.2185+15363G>A (n.2185+15363G>A)
c.5481G>A (p.Trp1827Ter)
c.5445G>A (p.Trp1815Ter)
c.2177-8938G>A (n.2177-8938G>A)
c.2291+3163G>A (n.2291+3163G>A)
c.2318+3163G>A (n.2318+3163G>A)
c.2203+8389G>A (n.2203+8389G>A)
n.4543-8938G>A
c.2220+8389G>A (n.2220+8389G>A)
c.5454G>A (p.Trp1818Ter)
c.2186-8938G>A (n.2186-8938G>A)
c.2431+3023G>A (n.2431+3023G>A)
c.3204G>A (p.Trp1068Ter)
c.1058-8938G>A (n.1058-8938G>A)
c.2129+3023G>A
c.5013G>A (p.Trp1671Ter)
c.5505G>A (p.Trp1835Ter)
c.5472G>A (p.Trp1824Ter)
13g.23338423C>ACA387525632SACSc.2185+15362G>T (n.2185+15362G>T)
c.5480G>T (p.Trp1827Leu)
c.5444G>T (p.Trp1815Leu)
c.2177-8939G>T (n.2177-8939G>T)
c.2291+3162G>T (n.2291+3162G>T)
c.2318+3162G>T (n.2318+3162G>T)
c.2203+8388G>T (n.2203+8388G>T)
n.4543-8939G>T
c.2220+8388G>T (n.2220+8388G>T)
c.5453G>T (p.Trp1818Leu)
c.2186-8939G>T (n.2186-8939G>T)
c.2431+3022G>T (n.2431+3022G>T)
c.3203G>T (p.Trp1068Leu)
c.1058-8939G>T (n.1058-8939G>T)
c.2129+3022G>T
c.5012G>T (p.Trp1671Leu)
c.5504G>T (p.Trp1835Leu)
c.5471G>T (p.Trp1824Leu)
13g.23338423C>GCA387525634SACSc.2185+15362G>C (n.2185+15362G>C)
c.5480G>C (p.Trp1827Ser)
c.5444G>C (p.Trp1815Ser)
c.2177-8939G>C (n.2177-8939G>C)
c.2291+3162G>C (n.2291+3162G>C)
c.2318+3162G>C (n.2318+3162G>C)
c.2203+8388G>C (n.2203+8388G>C)
n.4543-8939G>C
c.2220+8388G>C (n.2220+8388G>C)
c.5453G>C (p.Trp1818Ser)
c.2186-8939G>C (n.2186-8939G>C)
c.2431+3022G>C (n.2431+3022G>C)
c.3203G>C (p.Trp1068Ser)
c.1058-8939G>C (n.1058-8939G>C)
c.2129+3022G>C
c.5012G>C (p.Trp1671Ser)
c.5504G>C (p.Trp1835Ser)
c.5471G>C (p.Trp1824Ser)
13g.23338423C>TCA387525633SACSc.2185+15362G>A (n.2185+15362G>A)
c.5480G>A (p.Trp1827Ter)
c.5444G>A (p.Trp1815Ter)
c.2177-8939G>A (n.2177-8939G>A)
c.2291+3162G>A (n.2291+3162G>A)
c.2318+3162G>A (n.2318+3162G>A)
c.2203+8388G>A (n.2203+8388G>A)
n.4543-8939G>A
c.2220+8388G>A (n.2220+8388G>A)
c.5453G>A (p.Trp1818Ter)
c.2186-8939G>A (n.2186-8939G>A)
c.2431+3022G>A (n.2431+3022G>A)
c.3203G>A (p.Trp1068Ter)
c.1058-8939G>A (n.1058-8939G>A)
c.2129+3022G>A
c.5012G>A (p.Trp1671Ter)
c.5504G>A (p.Trp1835Ter)
c.5471G>A (p.Trp1824Ter)
13g.23338424A>CCA387525635SACSc.2185+15361T>G (n.2185+15361T>G)
c.5479T>G (p.Trp1827Gly)
c.5443T>G (p.Trp1815Gly)
c.2177-8940T>G (n.2177-8940T>G)
c.2291+3161T>G (n.2291+3161T>G)
c.2318+3161T>G (n.2318+3161T>G)
c.2203+8387T>G (n.2203+8387T>G)
n.4543-8940T>G
c.2220+8387T>G (n.2220+8387T>G)
c.5452T>G (p.Trp1818Gly)
c.2186-8940T>G (n.2186-8940T>G)
c.2431+3021T>G (n.2431+3021T>G)
c.3202T>G (p.Trp1068Gly)
c.1058-8940T>G (n.1058-8940T>G)
c.2129+3021T>G
c.5011T>G (p.Trp1671Gly)
c.5503T>G (p.Trp1835Gly)
c.5470T>G (p.Trp1824Gly)
13g.23338424A>GCA387525636SACSc.2185+15361T>C (n.2185+15361T>C)
c.5479T>C (p.Trp1827Arg)
c.5443T>C (p.Trp1815Arg)
c.2177-8940T>C (n.2177-8940T>C)
c.2291+3161T>C (n.2291+3161T>C)
c.2318+3161T>C (n.2318+3161T>C)
c.2203+8387T>C (n.2203+8387T>C)
n.4543-8940T>C
c.2220+8387T>C (n.2220+8387T>C)
c.5452T>C (p.Trp1818Arg)
c.2186-8940T>C (n.2186-8940T>C)
c.2431+3021T>C (n.2431+3021T>C)
c.3202T>C (p.Trp1068Arg)
c.1058-8940T>C (n.1058-8940T>C)
c.2129+3021T>C
c.5011T>C (p.Trp1671Arg)
c.5503T>C (p.Trp1835Arg)
c.5470T>C (p.Trp1824Arg)
13g.23338424A>TCA387525637SACSc.2185+15361T>A (n.2185+15361T>A)
c.5479T>A (p.Trp1827Arg)
c.5443T>A (p.Trp1815Arg)
c.2177-8940T>A (n.2177-8940T>A)
c.2291+3161T>A (n.2291+3161T>A)
c.2318+3161T>A (n.2318+3161T>A)
c.2203+8387T>A (n.2203+8387T>A)
n.4543-8940T>A
c.2220+8387T>A (n.2220+8387T>A)
c.5452T>A (p.Trp1818Arg)
c.2186-8940T>A (n.2186-8940T>A)
c.2431+3021T>A (n.2431+3021T>A)
c.3202T>A (p.Trp1068Arg)
c.1058-8940T>A (n.1058-8940T>A)
c.2129+3021T>A
c.5011T>A (p.Trp1671Arg)
c.5503T>A (p.Trp1835Arg)
c.5470T>A (p.Trp1824Arg)
13g.23338425C>ACA483162076SACSc.2185+15360G>T (n.2185+15360G>T)
c.5478G>T (p.Thr1826=)
c.5442G>T (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>T (n.2177-8941G>T)
c.2291+3160G>T (n.2291+3160G>T)
c.2318+3160G>T (n.2318+3160G>T)
c.2203+8386G>T (n.2203+8386G>T)
n.4543-8941G>T
c.2220+8386G>T (n.2220+8386G>T)
c.5451G>T (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>T (n.2186-8941G>T)
c.2431+3020G>T (n.2431+3020G>T)
c.3201G>T (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>T (n.1058-8941G>T)
c.2129+3020G>T
c.5010G>T (p.Thr1670=)
c.5502G>T (p.Thr1834=)
c.5469G>T (p.Thr1823=)
13g.23338425C=CA2078629311SACSc.2185+15360G= (n.2185+15360G=)
c.5478G= (p.Thr1826=)
c.5442G= (p.Thr1814=)
c.2177-8941G= (n.2177-8941G=)
c.2291+3160G= (n.2291+3160G=)
c.2318+3160G= (n.2318+3160G=)
c.2203+8386G= (n.2203+8386G=)
n.4543-8941G=
c.2220+8386G= (n.2220+8386G=)
c.5451G= (p.Thr1817=)
c.2186-8941G= (n.2186-8941G=)
c.2431+3020G= (n.2431+3020G=)
c.3201G= (p.Thr1067=)
c.1058-8941G= (n.1058-8941G=)
c.2129+3020G=
c.5010G= (p.Thr1670=)
c.5502G= (p.Thr1834=)
c.5469G= (p.Thr1823=)
13g.23338425C>GCA483162078SACSc.2185+15360G>C (n.2185+15360G>C)
c.5478G>C (p.Thr1826=)
c.5442G>C (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>C (n.2177-8941G>C)
c.2291+3160G>C (n.2291+3160G>C)
c.2318+3160G>C (n.2318+3160G>C)
c.2203+8386G>C (n.2203+8386G>C)
n.4543-8941G>C
c.2220+8386G>C (n.2220+8386G>C)
c.5451G>C (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>C (n.2186-8941G>C)
c.2431+3020G>C (n.2431+3020G>C)
c.3201G>C (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>C (n.1058-8941G>C)
c.2129+3020G>C
c.5010G>C (p.Thr1670=)
c.5502G>C (p.Thr1834=)
c.5469G>C (p.Thr1823=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338425C>TCA483162077SACSc.2185+15360G>A (n.2185+15360G>A)
c.5478G>A (p.Thr1826=)
c.5442G>A (p.Thr1814=)
c.2177-8941G>A (n.2177-8941G>A)
c.2291+3160G>A (n.2291+3160G>A)
c.2318+3160G>A (n.2318+3160G>A)
c.2203+8386G>A (n.2203+8386G>A)
n.4543-8941G>A
c.2220+8386G>A (n.2220+8386G>A)
c.5451G>A (p.Thr1817=)
c.2186-8941G>A (n.2186-8941G>A)
c.2431+3020G>A (n.2431+3020G>A)
c.3201G>A (p.Thr1067=)
c.1058-8941G>A (n.1058-8941G>A)
c.2129+3020G>A
c.5010G>A (p.Thr1670=)
c.5502G>A (p.Thr1834=)
c.5469G>A (p.Thr1823=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338426G>ACA246659130SACSc.2185+15359C>T (n.2185+15359C>T)
c.5477C>T (p.Thr1826Met)
c.5441C>T (p.Thr1814Met)
c.2177-8942C>T (n.2177-8942C>T)
c.2291+3159C>T (n.2291+3159C>T)
c.2318+3159C>T (n.2318+3159C>T)
c.2203+8385C>T (n.2203+8385C>T)
n.4543-8942C>T
c.2220+8385C>T (n.2220+8385C>T)
c.5450C>T (p.Thr1817Met)
c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T)
c.2431+3019C>T (n.2431+3019C>T)
c.3200C>T (p.Thr1067Met)
c.1058-8942C>T (n.1058-8942C>T)
c.2129+3019C>T
c.5009C>T (p.Thr1670Met)
c.5501C>T (p.Thr1834Met)
c.5468C>T (p.Thr1823Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338426G>CCA387525638SACSc.2185+15359C>G (n.2185+15359C>G)
c.5477C>G (p.Thr1826Arg)
c.5441C>G (p.Thr1814Arg)
c.2177-8942C>G (n.2177-8942C>G)
c.2291+3159C>G (n.2291+3159C>G)
c.2318+3159C>G (n.2318+3159C>G)
c.2203+8385C>G (n.2203+8385C>G)
n.4543-8942C>G
c.2220+8385C>G (n.2220+8385C>G)
c.5450C>G (p.Thr1817Arg)
c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G)
c.2431+3019C>G (n.2431+3019C>G)
c.3200C>G (p.Thr1067Arg)
c.1058-8942C>G (n.1058-8942C>G)
c.2129+3019C>G
c.5009C>G (p.Thr1670Arg)
c.5501C>G (p.Thr1834Arg)
c.5468C>G (p.Thr1823Arg)
13g.23338426G=CA2078629317SACSc.2185+15359C= (n.2185+15359C=)
c.5477C= (p.Thr1826=)
c.5441C= (p.Thr1814=)
c.2177-8942C= (n.2177-8942C=)
c.2291+3159C= (n.2291+3159C=)
c.2318+3159C= (n.2318+3159C=)
c.2203+8385C= (n.2203+8385C=)
n.4543-8942C=
c.2220+8385C= (n.2220+8385C=)
c.5450C= (p.Thr1817=)
c.2186-8942C= (n.2186-8942C=)
c.2431+3019C= (n.2431+3019C=)
c.3200C= (p.Thr1067=)
c.1058-8942C= (n.1058-8942C=)
c.2129+3019C=
c.5009C= (p.Thr1670=)
c.5501C= (p.Thr1834=)
c.5468C= (p.Thr1823=)
13g.23338426G>TCA387525639SACSc.2185+15359C>A (n.2185+15359C>A)
c.5477C>A (p.Thr1826Lys)
c.5441C>A (p.Thr1814Lys)
c.2177-8942C>A (n.2177-8942C>A)
c.2291+3159C>A (n.2291+3159C>A)
c.2318+3159C>A (n.2318+3159C>A)
c.2203+8385C>A (n.2203+8385C>A)
n.4543-8942C>A
c.2220+8385C>A (n.2220+8385C>A)
c.5450C>A (p.Thr1817Lys)
c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A)
c.2431+3019C>A (n.2431+3019C>A)
c.3200C>A (p.Thr1067Lys)
c.1058-8942C>A (n.1058-8942C>A)
c.2129+3019C>A
c.5009C>A (p.Thr1670Lys)
c.5501C>A (p.Thr1834Lys)
c.5468C>A (p.Thr1823Lys)
13g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTCCA2078629320SACSc.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC)
c.5467_5477delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1823=)
c.5431_5441delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1811=)
c.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC)
c.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC)
c.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC)
n.4543-8952_4543-8942delinsGAGTGTACCAC
c.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC)
c.5440_5450delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1814=)
c.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC (n.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC)
c.3190_3200delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1064=)
c.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC (n.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC)
c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC
c.4999_5009delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1667=)
c.5491_5501delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1831=)
c.5458_5468delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1820=)
13g.23338427T>ACA387525640SACSc.2185+15358A>T (n.2185+15358A>T)
c.5476A>T (p.Thr1826Ser)
c.5440A>T (p.Thr1814Ser)
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c.2291+3158A>T (n.2291+3158A>T)
c.2318+3158A>T (n.2318+3158A>T)
c.2203+8384A>T (n.2203+8384A>T)
n.4543-8943A>T
c.2220+8384A>T (n.2220+8384A>T)
c.5449A>T (p.Thr1817Ser)
c.2186-8943A>T (n.2186-8943A>T)
c.2431+3018A>T (n.2431+3018A>T)
c.3199A>T (p.Thr1067Ser)
c.1058-8943A>T (n.1058-8943A>T)
c.2129+3018A>T
c.5008A>T (p.Thr1670Ser)
c.5500A>T (p.Thr1834Ser)
c.5467A>T (p.Thr1823Ser)
13g.23338427T>CCA387525641SACSc.2185+15358A>G (n.2185+15358A>G)
c.5476A>G (p.Thr1826Ala)
c.5440A>G (p.Thr1814Ala)
c.2177-8943A>G (n.2177-8943A>G)
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c.2318+3158A>G (n.2318+3158A>G)
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n.4543-8943A>G
c.2220+8384A>G (n.2220+8384A>G)
c.5449A>G (p.Thr1817Ala)
c.2186-8943A>G (n.2186-8943A>G)
c.2431+3018A>G (n.2431+3018A>G)
c.3199A>G (p.Thr1067Ala)
c.1058-8943A>G (n.1058-8943A>G)
c.2129+3018A>G
c.5008A>G (p.Thr1670Ala)
c.5500A>G (p.Thr1834Ala)
c.5467A>G (p.Thr1823Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23338427T>GCA387525642SACSc.2185+15358A>C (n.2185+15358A>C)
c.5476A>C (p.Thr1826Pro)
c.5440A>C (p.Thr1814Pro)
c.2177-8943A>C (n.2177-8943A>C)
c.2291+3158A>C (n.2291+3158A>C)
c.2318+3158A>C (n.2318+3158A>C)
c.2203+8384A>C (n.2203+8384A>C)
n.4543-8943A>C
c.2220+8384A>C (n.2220+8384A>C)
c.5449A>C (p.Thr1817Pro)
c.2186-8943A>C (n.2186-8943A>C)
c.2431+3018A>C (n.2431+3018A>C)
c.3199A>C (p.Thr1067Pro)
c.1058-8943A>C (n.1058-8943A>C)
c.2129+3018A>C
c.5008A>C (p.Thr1670Pro)
c.5500A>C (p.Thr1834Pro)
c.5467A>C (p.Thr1823Pro)
 gnomAD v4
13g.23338428_23338437delCA608985263SACSc.2185+15349_2185+15358del (n.2185+15349_2185+15358del)
c.5467_5476del (p.Glu1823ArgfsTer14)
c.5431_5440del (p.Glu1811ArgfsTer14)
c.2177-8952_2177-8943del (n.2177-8952_2177-8943del)
c.2291+3149_2291+3158del (n.2291+3149_2291+3158del)
c.2318+3149_2318+3158del (n.2318+3149_2318+3158del)
c.2203+8375_2203+8384del (n.2203+8375_2203+8384del)
n.4543-8952_4543-8943del
c.2220+8375_2220+8384del (n.2220+8375_2220+8384del)
c.5440_5449del (p.Glu1814ArgfsTer14)
c.2186-8952_2186-8943del (n.2186-8952_2186-8943del)
c.2431+3009_2431+3018del (n.2431+3009_2431+3018del)
c.3190_3199del (p.Glu1064ArgfsTer14)
c.1058-8952_1058-8943del (n.1058-8952_1058-8943del)
c.2129+3009_2129+3018del
c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer14)
c.5491_5500del (p.Glu1831ArgfsTer14)
c.5458_5467del (p.Glu1820ArgfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338428G>ACA483162080SACSc.2185+15357C>T (n.2185+15357C>T)
c.5475C>T (p.Thr1825=)
c.5439C>T (p.Thr1813=)
c.2177-8944C>T (n.2177-8944C>T)
c.2291+3157C>T (n.2291+3157C>T)
c.2318+3157C>T (n.2318+3157C>T)
c.2203+8383C>T (n.2203+8383C>T)
n.4543-8944C>T
c.2220+8383C>T (n.2220+8383C>T)
c.5448C>T (p.Thr1816=)
c.2186-8944C>T (n.2186-8944C>T)
c.2431+3017C>T (n.2431+3017C>T)
c.3198C>T (p.Thr1066=)
c.1058-8944C>T (n.1058-8944C>T)
c.2129+3017C>T
c.5007C>T (p.Thr1669=)
c.5499C>T (p.Thr1833=)
c.5466C>T (p.Thr1822=)
 gnomAD v4
13g.23338428G>CCA483162083SACSc.2185+15357C>G (n.2185+15357C>G)
c.5475C>G (p.Thr1825=)
c.5439C>G (p.Thr1813=)
c.2177-8944C>G (n.2177-8944C>G)
c.2291+3157C>G (n.2291+3157C>G)
c.2318+3157C>G (n.2318+3157C>G)
c.2203+8383C>G (n.2203+8383C>G)
n.4543-8944C>G
c.2220+8383C>G (n.2220+8383C>G)
c.5448C>G (p.Thr1816=)
c.2186-8944C>G (n.2186-8944C>G)
c.2431+3017C>G (n.2431+3017C>G)
c.3198C>G (p.Thr1066=)
c.1058-8944C>G (n.1058-8944C>G)
c.2129+3017C>G
c.5007C>G (p.Thr1669=)
c.5499C>G (p.Thr1833=)
c.5466C>G (p.Thr1822=)
13g.23338428G>TCA483162084SACSc.2185+15357C>A (n.2185+15357C>A)
c.5475C>A (p.Thr1825=)
c.5439C>A (p.Thr1813=)
c.2177-8944C>A (n.2177-8944C>A)
c.2291+3157C>A (n.2291+3157C>A)
c.2318+3157C>A (n.2318+3157C>A)
c.2203+8383C>A (n.2203+8383C>A)
n.4543-8944C>A
c.2220+8383C>A (n.2220+8383C>A)
c.5448C>A (p.Thr1816=)
c.2186-8944C>A (n.2186-8944C>A)
c.2431+3017C>A (n.2431+3017C>A)
c.3198C>A (p.Thr1066=)
c.1058-8944C>A (n.1058-8944C>A)
c.2129+3017C>A
c.5007C>A (p.Thr1669=)
c.5499C>A (p.Thr1833=)
c.5466C>A (p.Thr1822=)
13g.23338429G>ACA387525643SACSc.2185+15356C>T (n.2185+15356C>T)
c.5474C>T (p.Thr1825Ile)
c.5438C>T (p.Thr1813Ile)
c.2177-8945C>T (n.2177-8945C>T)
c.2291+3156C>T (n.2291+3156C>T)
c.2318+3156C>T (n.2318+3156C>T)
c.2203+8382C>T (n.2203+8382C>T)
n.4543-8945C>T
c.2220+8382C>T (n.2220+8382C>T)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.2186-8945C>T (n.2186-8945C>T)
c.2431+3016C>T (n.2431+3016C>T)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.1058-8945C>T (n.1058-8945C>T)
c.2129+3016C>T
c.5006C>T (p.Thr1669Ile)
c.5498C>T (p.Thr1833Ile)
c.5465C>T (p.Thr1822Ile)
13g.23338429G>CCA387525644SACSc.2185+15356C>G (n.2185+15356C>G)
c.5474C>G (p.Thr1825Ser)
c.5438C>G (p.Thr1813Ser)
c.2177-8945C>G (n.2177-8945C>G)
c.2291+3156C>G (n.2291+3156C>G)
c.2318+3156C>G (n.2318+3156C>G)
c.2203+8382C>G (n.2203+8382C>G)
n.4543-8945C>G
c.2220+8382C>G (n.2220+8382C>G)
c.5447C>G (p.Thr1816Ser)
c.2186-8945C>G (n.2186-8945C>G)
c.2431+3016C>G (n.2431+3016C>G)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
c.1058-8945C>G (n.1058-8945C>G)
c.2129+3016C>G
c.5006C>G (p.Thr1669Ser)
c.5498C>G (p.Thr1833Ser)
c.5465C>G (p.Thr1822Ser)
 gnomAD v4
13g.23338429G>TCA387525645SACSc.2185+15356C>A (n.2185+15356C>A)
c.5474C>A (p.Thr1825Asn)
c.5438C>A (p.Thr1813Asn)
c.2177-8945C>A (n.2177-8945C>A)
c.2291+3156C>A (n.2291+3156C>A)
c.2318+3156C>A (n.2318+3156C>A)
c.2203+8382C>A (n.2203+8382C>A)
n.4543-8945C>A
c.2220+8382C>A (n.2220+8382C>A)
c.5447C>A (p.Thr1816Asn)
c.2186-8945C>A (n.2186-8945C>A)
c.2431+3016C>A (n.2431+3016C>A)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
c.1058-8945C>A (n.1058-8945C>A)
c.2129+3016C>A
c.5006C>A (p.Thr1669Asn)
c.5498C>A (p.Thr1833Asn)
c.5465C>A (p.Thr1822Asn)
13g.23338430T>ACA387525647SACSc.2185+15355A>T (n.2185+15355A>T)
c.5473A>T (p.Thr1825Ser)
c.5437A>T (p.Thr1813Ser)
c.2177-8946A>T (n.2177-8946A>T)
c.2291+3155A>T (n.2291+3155A>T)
c.2318+3155A>T (n.2318+3155A>T)
c.2203+8381A>T (n.2203+8381A>T)
n.4543-8946A>T
c.2220+8381A>T (n.2220+8381A>T)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T)
c.2431+3015A>T (n.2431+3015A>T)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.1058-8946A>T (n.1058-8946A>T)
c.2129+3015A>T
c.5005A>T (p.Thr1669Ser)
c.5497A>T (p.Thr1833Ser)
c.5464A>T (p.Thr1822Ser)
13g.23338430T>CCA387525648SACSc.2185+15355A>G (n.2185+15355A>G)
c.5473A>G (p.Thr1825Ala)
c.5437A>G (p.Thr1813Ala)
c.2177-8946A>G (n.2177-8946A>G)
c.2291+3155A>G (n.2291+3155A>G)
c.2318+3155A>G (n.2318+3155A>G)
c.2203+8381A>G (n.2203+8381A>G)
n.4543-8946A>G
c.2220+8381A>G (n.2220+8381A>G)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G)
c.2431+3015A>G (n.2431+3015A>G)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.1058-8946A>G (n.1058-8946A>G)
c.2129+3015A>G
c.5005A>G (p.Thr1669Ala)
c.5497A>G (p.Thr1833Ala)
c.5464A>G (p.Thr1822Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23338430T>GCA387525646SACSc.2185+15355A>C (n.2185+15355A>C)
c.5473A>C (p.Thr1825Pro)
c.5437A>C (p.Thr1813Pro)
c.2177-8946A>C (n.2177-8946A>C)
c.2291+3155A>C (n.2291+3155A>C)
c.2318+3155A>C (n.2318+3155A>C)
c.2203+8381A>C (n.2203+8381A>C)
n.4543-8946A>C
c.2220+8381A>C (n.2220+8381A>C)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C)
c.2431+3015A>C (n.2431+3015A>C)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.1058-8946A>C (n.1058-8946A>C)
c.2129+3015A>C
c.5005A>C (p.Thr1669Pro)
c.5497A>C (p.Thr1833Pro)
c.5464A>C (p.Thr1822Pro)
13g.23338431A>CCA387525649SACSc.2185+15354T>G (n.2185+15354T>G)
c.5472T>G (p.Cys1824Trp)
c.5436T>G (p.Cys1812Trp)
c.2177-8947T>G (n.2177-8947T>G)
c.2291+3154T>G (n.2291+3154T>G)
c.2318+3154T>G (n.2318+3154T>G)
c.2203+8380T>G (n.2203+8380T>G)
n.4543-8947T>G
c.2220+8380T>G (n.2220+8380T>G)
c.5445T>G (p.Cys1815Trp)
c.2186-8947T>G (n.2186-8947T>G)
c.2431+3014T>G (n.2431+3014T>G)
c.3195T>G (p.Cys1065Trp)
c.1058-8947T>G (n.1058-8947T>G)
c.2129+3014T>G
c.5004T>G (p.Cys1668Trp)
c.5496T>G (p.Cys1832Trp)
c.5463T>G (p.Cys1821Trp)
13g.23338431A>GCA483162086SACSc.2185+15354T>C (n.2185+15354T>C)
c.5472T>C (p.Cys1824=)
c.5436T>C (p.Cys1812=)
c.2177-8947T>C (n.2177-8947T>C)
c.2291+3154T>C (n.2291+3154T>C)
c.2318+3154T>C (n.2318+3154T>C)
c.2203+8380T>C (n.2203+8380T>C)
n.4543-8947T>C
c.2220+8380T>C (n.2220+8380T>C)
c.5445T>C (p.Cys1815=)
c.2186-8947T>C (n.2186-8947T>C)
c.2431+3014T>C (n.2431+3014T>C)
c.3195T>C (p.Cys1065=)
c.1058-8947T>C (n.1058-8947T>C)
c.2129+3014T>C
c.5004T>C (p.Cys1668=)
c.5496T>C (p.Cys1832=)
c.5463T>C (p.Cys1821=)
13g.23338431A>TCA387525650SACSc.2185+15354T>A (n.2185+15354T>A)
c.5472T>A (p.Cys1824Ter)
c.5436T>A (p.Cys1812Ter)
c.2177-8947T>A (n.2177-8947T>A)
c.2291+3154T>A (n.2291+3154T>A)
c.2318+3154T>A (n.2318+3154T>A)
c.2203+8380T>A (n.2203+8380T>A)
n.4543-8947T>A
c.2220+8380T>A (n.2220+8380T>A)
c.5445T>A (p.Cys1815Ter)
c.2186-8947T>A (n.2186-8947T>A)
c.2431+3014T>A (n.2431+3014T>A)
c.3195T>A (p.Cys1065Ter)
c.1058-8947T>A (n.1058-8947T>A)
c.2129+3014T>A
c.5004T>A (p.Cys1668Ter)
c.5496T>A (p.Cys1832Ter)
c.5463T>A (p.Cys1821Ter)
13g.23338432C>ACA387525651SACSc.2185+15353G>T (n.2185+15353G>T)
c.5471G>T (p.Cys1824Phe)
c.5435G>T (p.Cys1812Phe)
c.2177-8948G>T (n.2177-8948G>T)
c.2291+3153G>T (n.2291+3153G>T)
c.2318+3153G>T (n.2318+3153G>T)
c.2203+8379G>T (n.2203+8379G>T)
n.4543-8948G>T
c.2220+8379G>T (n.2220+8379G>T)
c.5444G>T (p.Cys1815Phe)
c.2186-8948G>T (n.2186-8948G>T)
c.2431+3013G>T (n.2431+3013G>T)
c.3194G>T (p.Cys1065Phe)
c.1058-8948G>T (n.1058-8948G>T)
c.2129+3013G>T
c.5003G>T (p.Cys1668Phe)
c.5495G>T (p.Cys1832Phe)
c.5462G>T (p.Cys1821Phe)
13g.23338432C=CA2078629327SACSc.2185+15353G= (n.2185+15353G=)
c.5471G= (p.Cys1824=)
c.5435G= (p.Cys1812=)
c.2177-8948G= (n.2177-8948G=)
c.2291+3153G= (n.2291+3153G=)
c.2318+3153G= (n.2318+3153G=)
c.2203+8379G= (n.2203+8379G=)
n.4543-8948G=
c.2220+8379G= (n.2220+8379G=)
c.5444G= (p.Cys1815=)
c.2186-8948G= (n.2186-8948G=)
c.2431+3013G= (n.2431+3013G=)
c.3194G= (p.Cys1065=)
c.1058-8948G= (n.1058-8948G=)
c.2129+3013G=
c.5003G= (p.Cys1668=)
c.5495G= (p.Cys1832=)
c.5462G= (p.Cys1821=)
13g.23338432C>GCA387525652SACSc.2185+15353G>C (n.2185+15353G>C)
c.5471G>C (p.Cys1824Ser)
c.5435G>C (p.Cys1812Ser)
c.2177-8948G>C (n.2177-8948G>C)
c.2291+3153G>C (n.2291+3153G>C)
c.2318+3153G>C (n.2318+3153G>C)
c.2203+8379G>C (n.2203+8379G>C)
n.4543-8948G>C
c.2220+8379G>C (n.2220+8379G>C)
c.5444G>C (p.Cys1815Ser)
c.2186-8948G>C (n.2186-8948G>C)
c.2431+3013G>C (n.2431+3013G>C)
c.3194G>C (p.Cys1065Ser)
c.1058-8948G>C (n.1058-8948G>C)
c.2129+3013G>C
c.5003G>C (p.Cys1668Ser)
c.5495G>C (p.Cys1832Ser)
c.5462G>C (p.Cys1821Ser)
13g.23338432C>TCA246659143SACSc.2185+15353G>A (n.2185+15353G>A)
c.5471G>A (p.Cys1824Tyr)
c.5435G>A (p.Cys1812Tyr)
c.2177-8948G>A (n.2177-8948G>A)
c.2291+3153G>A (n.2291+3153G>A)
c.2318+3153G>A (n.2318+3153G>A)
c.2203+8379G>A (n.2203+8379G>A)
n.4543-8948G>A
c.2220+8379G>A (n.2220+8379G>A)
c.5444G>A (p.Cys1815Tyr)
c.2186-8948G>A (n.2186-8948G>A)
c.2431+3013G>A (n.2431+3013G>A)
c.3194G>A (p.Cys1065Tyr)
c.1058-8948G>A (n.1058-8948G>A)
c.2129+3013G>A
c.5003G>A (p.Cys1668Tyr)
c.5495G>A (p.Cys1832Tyr)
c.5462G>A (p.Cys1821Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338433A=CA2078629329SACSc.2185+15352T= (n.2185+15352T=)
c.5470T= (p.Cys1824=)
c.5434T= (p.Cys1812=)
c.2177-8949T= (n.2177-8949T=)
c.2291+3152T= (n.2291+3152T=)
c.2318+3152T= (n.2318+3152T=)
c.2203+8378T= (n.2203+8378T=)
n.4543-8949T=
c.2220+8378T= (n.2220+8378T=)
c.5443T= (p.Cys1815=)
c.2186-8949T= (n.2186-8949T=)
c.2431+3012T= (n.2431+3012T=)
c.3193T= (p.Cys1065=)
c.1058-8949T= (n.1058-8949T=)
c.2129+3012T=
c.5002T= (p.Cys1668=)
c.5494T= (p.Cys1832=)
c.5461T= (p.Cys1821=)
13g.23338433A>CCA387525654SACSc.2185+15352T>G (n.2185+15352T>G)
c.5470T>G (p.Cys1824Gly)
c.5434T>G (p.Cys1812Gly)
c.2177-8949T>G (n.2177-8949T>G)
c.2291+3152T>G (n.2291+3152T>G)
c.2318+3152T>G (n.2318+3152T>G)
c.2203+8378T>G (n.2203+8378T>G)
n.4543-8949T>G
c.2220+8378T>G (n.2220+8378T>G)
c.5443T>G (p.Cys1815Gly)
c.2186-8949T>G (n.2186-8949T>G)
c.2431+3012T>G (n.2431+3012T>G)
c.3193T>G (p.Cys1065Gly)
c.1058-8949T>G (n.1058-8949T>G)
c.2129+3012T>G
c.5002T>G (p.Cys1668Gly)
c.5494T>G (p.Cys1832Gly)
c.5461T>G (p.Cys1821Gly)
 gnomAD v4
13g.23338433A>GCA246659150SACSc.2185+15352T>C (n.2185+15352T>C)
c.5470T>C (p.Cys1824Arg)
c.5434T>C (p.Cys1812Arg)
c.2177-8949T>C (n.2177-8949T>C)
c.2291+3152T>C (n.2291+3152T>C)
c.2318+3152T>C (n.2318+3152T>C)
c.2203+8378T>C (n.2203+8378T>C)
n.4543-8949T>C
c.2220+8378T>C (n.2220+8378T>C)
c.5443T>C (p.Cys1815Arg)
c.2186-8949T>C (n.2186-8949T>C)
c.2431+3012T>C (n.2431+3012T>C)
c.3193T>C (p.Cys1065Arg)
c.1058-8949T>C (n.1058-8949T>C)
c.2129+3012T>C
c.5002T>C (p.Cys1668Arg)
c.5494T>C (p.Cys1832Arg)
c.5461T>C (p.Cys1821Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338433A>TCA387525653SACSc.2185+15352T>A (n.2185+15352T>A)
c.5470T>A (p.Cys1824Ser)
c.5434T>A (p.Cys1812Ser)
c.2177-8949T>A (n.2177-8949T>A)
c.2291+3152T>A (n.2291+3152T>A)
c.2318+3152T>A (n.2318+3152T>A)
c.2203+8378T>A (n.2203+8378T>A)
n.4543-8949T>A
c.2220+8378T>A (n.2220+8378T>A)
c.5443T>A (p.Cys1815Ser)
c.2186-8949T>A (n.2186-8949T>A)
c.2431+3012T>A (n.2431+3012T>A)
c.3193T>A (p.Cys1065Ser)
c.1058-8949T>A (n.1058-8949T>A)
c.2129+3012T>A
c.5002T>A (p.Cys1668Ser)
c.5494T>A (p.Cys1832Ser)
c.5461T>A (p.Cys1821Ser)
13g.23338434C>ACA387525655SACSc.2185+15351G>T (n.2185+15351G>T)
c.5469G>T (p.Glu1823Asp)
c.5433G>T (p.Glu1811Asp)
c.2177-8950G>T (n.2177-8950G>T)
c.2291+3151G>T (n.2291+3151G>T)
c.2318+3151G>T (n.2318+3151G>T)
c.2203+8377G>T (n.2203+8377G>T)
n.4543-8950G>T
c.2220+8377G>T (n.2220+8377G>T)
c.5442G>T (p.Glu1814Asp)
c.2186-8950G>T (n.2186-8950G>T)
c.2431+3011G>T (n.2431+3011G>T)
c.3192G>T (p.Glu1064Asp)
c.1058-8950G>T (n.1058-8950G>T)
c.2129+3011G>T
c.5001G>T (p.Glu1667Asp)
c.5493G>T (p.Glu1831Asp)
c.5460G>T (p.Glu1820Asp)
13g.23338434C>GCA387525656SACSc.2185+15351G>C (n.2185+15351G>C)
c.5469G>C (p.Glu1823Asp)
c.5433G>C (p.Glu1811Asp)
c.2177-8950G>C (n.2177-8950G>C)
c.2291+3151G>C (n.2291+3151G>C)
c.2318+3151G>C (n.2318+3151G>C)
c.2203+8377G>C (n.2203+8377G>C)
n.4543-8950G>C
c.2220+8377G>C (n.2220+8377G>C)
c.5442G>C (p.Glu1814Asp)
c.2186-8950G>C (n.2186-8950G>C)
c.2431+3011G>C (n.2431+3011G>C)
c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
c.1058-8950G>C (n.1058-8950G>C)
c.2129+3011G>C
c.5001G>C (p.Glu1667Asp)
c.5493G>C (p.Glu1831Asp)
c.5460G>C (p.Glu1820Asp)
13g.23338434C>TCA483162087SACSc.2185+15351G>A (n.2185+15351G>A)
c.5469G>A (p.Glu1823=)
c.5433G>A (p.Glu1811=)
c.2177-8950G>A (n.2177-8950G>A)
c.2291+3151G>A (n.2291+3151G>A)
c.2318+3151G>A (n.2318+3151G>A)
c.2203+8377G>A (n.2203+8377G>A)
n.4543-8950G>A
c.2220+8377G>A (n.2220+8377G>A)
c.5442G>A (p.Glu1814=)
c.2186-8950G>A (n.2186-8950G>A)
c.2431+3011G>A (n.2431+3011G>A)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
c.1058-8950G>A (n.1058-8950G>A)
c.2129+3011G>A
c.5001G>A (p.Glu1667=)
c.5493G>A (p.Glu1831=)
c.5460G>A (p.Glu1820=)
13g.23338436_23338437delCA2575369493SACSc.2185+15350_2185+15351del (n.2185+15350_2185+15351del)
c.5468_5469del (p.Glu1823ValfsTer22)
c.5432_5433del (p.Glu1811ValfsTer22)
c.2177-8951_2177-8950del (n.2177-8951_2177-8950del)
c.2291+3150_2291+3151del (n.2291+3150_2291+3151del)
c.2318+3150_2318+3151del (n.2318+3150_2318+3151del)
c.2203+8376_2203+8377del (n.2203+8376_2203+8377del)
n.4543-8951_4543-8950del
c.2220+8376_2220+8377del (n.2220+8376_2220+8377del)
c.5441_5442del (p.Glu1814ValfsTer22)
c.2186-8951_2186-8950del (n.2186-8951_2186-8950del)
c.2431+3010_2431+3011del (n.2431+3010_2431+3011del)
c.3191_3192del (p.Glu1064ValfsTer22)
c.1058-8951_1058-8950del (n.1058-8951_1058-8950del)
c.2129+3010_2129+3011del
c.5000_5001del (p.Glu1667ValfsTer22)
c.5492_5493del (p.Glu1831ValfsTer22)
c.5459_5460del (p.Glu1820ValfsTer22)
 gnomAD v4
13g.23338435T>ACA387525657SACSc.2185+15350A>T (n.2185+15350A>T)
c.5468A>T (p.Glu1823Val)
c.5432A>T (p.Glu1811Val)
c.2177-8951A>T (n.2177-8951A>T)
c.2291+3150A>T (n.2291+3150A>T)
c.2318+3150A>T (n.2318+3150A>T)
c.2203+8376A>T (n.2203+8376A>T)
n.4543-8951A>T
c.2220+8376A>T (n.2220+8376A>T)
c.5441A>T (p.Glu1814Val)
c.2186-8951A>T (n.2186-8951A>T)
c.2431+3010A>T (n.2431+3010A>T)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.1058-8951A>T (n.1058-8951A>T)
c.2129+3010A>T
c.5000A>T (p.Glu1667Val)
c.5492A>T (p.Glu1831Val)
c.5459A>T (p.Glu1820Val)
13g.23338435T>CCA387525658SACSc.2185+15350A>G (n.2185+15350A>G)
c.5468A>G (p.Glu1823Gly)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
c.2177-8951A>G (n.2177-8951A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3188T>A (p.Val1063Glu)
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c.2129+3007T>A
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c.3187G>T (p.Val1063Leu)
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c.2129+3006G>T
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13g.23338439C=CA2078629351SACSc.2185+15346G= (n.2185+15346G=)
c.5464G= (p.Val1822=)
c.5428G= (p.Val1810=)
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c.2291+3146G= (n.2291+3146G=)
c.2318+3146G= (n.2318+3146G=)
c.2203+8372G= (n.2203+8372G=)
n.4543-8955G=
c.2220+8372G= (n.2220+8372G=)
c.5437G= (p.Val1813=)
c.2186-8955G= (n.2186-8955G=)
c.2431+3006G= (n.2431+3006G=)
c.3187G= (p.Val1063=)
c.1058-8955G= (n.1058-8955G=)
c.2129+3006G=
c.4996G= (p.Val1666=)
c.5488G= (p.Val1830=)
c.5455G= (p.Val1819=)
13g.23338439C>GCA387525668SACSc.2185+15346G>C (n.2185+15346G>C)
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c.5428G>C (p.Val1810Leu)
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n.4543-8955G>C
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c.5437G>C (p.Val1813Leu)
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c.3187G>C (p.Val1063Leu)
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c.2129+3006G>C
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c.5488G>C (p.Val1830Leu)
c.5455G>C (p.Val1819Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338439C>TCA387525667SACSc.2185+15346G>A (n.2185+15346G>A)
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13g.23338440T>ACA483162095SACSc.2185+15345A>T (n.2185+15345A>T)
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13g.23338440T>CCA483162096SACSc.2185+15345A>G (n.2185+15345A>G)
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n.4543-8956A>G
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13g.23338440T>GCA6911249SACSc.2185+15345A>C (n.2185+15345A>C)
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n.4543-8956A>C
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c.5436A>C (p.Thr1812=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338440T=CA2078629356SACSc.2185+15345A= (n.2185+15345A=)
c.5463A= (p.Thr1821=)
c.5427A= (p.Thr1809=)
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c.2203+8371A= (n.2203+8371A=)
n.4543-8956A=
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c.5436A= (p.Thr1812=)
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c.3186A= (p.Thr1062=)
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c.2129+3005A=
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c.5454A= (p.Thr1818=)
13g.23338440_23338441delinsTGCA2078629357SACSc.2185+15344_2185+15345delinsCA (n.2185+15344_2185+15345delinsCA)
c.5462_5463delinsCA (p.Thr1821=)
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c.2291+3144_2291+3145delinsCA (n.2291+3144_2291+3145delinsCA)
c.2318+3144_2318+3145delinsCA (n.2318+3144_2318+3145delinsCA)
c.2203+8370_2203+8371delinsCA (n.2203+8370_2203+8371delinsCA)
n.4543-8957_4543-8956delinsCA
c.2220+8370_2220+8371delinsCA (n.2220+8370_2220+8371delinsCA)
c.5435_5436delinsCA (p.Thr1812=)
c.2186-8957_2186-8956delinsCA (n.2186-8957_2186-8956delinsCA)
c.2431+3004_2431+3005delinsCA (n.2431+3004_2431+3005delinsCA)
c.3185_3186delinsCA (p.Thr1062=)
c.1058-8957_1058-8956delinsCA (n.1058-8957_1058-8956delinsCA)
c.2129+3004_2129+3005delinsCA
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c.5453_5454delinsCA (p.Thr1818=)
13g.23338441delCA696636967SACSc.2185+15344del (n.2185+15344del)
c.5462del (p.Thr1821LysfsTer2)
c.5426del (p.Thr1809LysfsTer2)
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c.2291+3144del (n.2291+3144del)
c.2318+3144del (n.2318+3144del)
c.2203+8370del (n.2203+8370del)
n.4543-8957del
c.2220+8370del (n.2220+8370del)
c.5435del (p.Thr1812LysfsTer2)
c.2186-8957del (n.2186-8957del)
c.2431+3004del (n.2431+3004del)
c.3185del (p.Thr1062LysfsTer2)
c.1058-8957del (n.1058-8957del)
c.2129+3004del
c.4994del (p.Thr1665LysfsTer2)
c.5486del (p.Thr1829LysfsTer2)
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 dbSNP
13g.23338441G>ACA387525670SACSc.2185+15344C>T (n.2185+15344C>T)
c.5462C>T (p.Thr1821Ile)
c.5426C>T (p.Thr1809Ile)
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c.2203+8370C>T (n.2203+8370C>T)
n.4543-8957C>T
c.2220+8370C>T (n.2220+8370C>T)
c.5435C>T (p.Thr1812Ile)
c.2186-8957C>T (n.2186-8957C>T)
c.2431+3004C>T (n.2431+3004C>T)
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
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c.4994C>T (p.Thr1665Ile)
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13g.23338441G>CCA387525669SACSc.2185+15344C>G (n.2185+15344C>G)
c.5462C>G (p.Thr1821Arg)
c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
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n.4543-8957C>G
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c.5435C>G (p.Thr1812Arg)
c.2186-8957C>G (n.2186-8957C>G)
c.2431+3004C>G (n.2431+3004C>G)
c.3185C>G (p.Thr1062Arg)
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c.4994C>G (p.Thr1665Arg)
c.5486C>G (p.Thr1829Arg)
c.5453C>G (p.Thr1818Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23338441G>TCA387525671SACSc.2185+15344C>A (n.2185+15344C>A)
c.5462C>A (p.Thr1821Lys)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.2177-8957C>A (n.2177-8957C>A)
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c.2318+3144C>A (n.2318+3144C>A)
c.2203+8370C>A (n.2203+8370C>A)
n.4543-8957C>A
c.2220+8370C>A (n.2220+8370C>A)
c.5435C>A (p.Thr1812Lys)
c.2186-8957C>A (n.2186-8957C>A)
c.2431+3004C>A (n.2431+3004C>A)
c.3185C>A (p.Thr1062Lys)
c.1058-8957C>A (n.1058-8957C>A)
c.2129+3004C>A
c.4994C>A (p.Thr1665Lys)
c.5486C>A (p.Thr1829Lys)
c.5453C>A (p.Thr1818Lys)
13g.23338442T>ACA387525672SACSc.2185+15343A>T (n.2185+15343A>T)
c.5461A>T (p.Thr1821Ser)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.2177-8958A>T (n.2177-8958A>T)
c.2291+3143A>T (n.2291+3143A>T)
c.2318+3143A>T (n.2318+3143A>T)
c.2203+8369A>T (n.2203+8369A>T)
n.4543-8958A>T
c.2220+8369A>T (n.2220+8369A>T)
c.5434A>T (p.Thr1812Ser)
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c.2431+3003A>T (n.2431+3003A>T)
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
c.1058-8958A>T (n.1058-8958A>T)
c.2129+3003A>T
c.4993A>T (p.Thr1665Ser)
c.5485A>T (p.Thr1829Ser)
c.5452A>T (p.Thr1818Ser)
13g.23338442T>CCA387525673SACSc.2185+15343A>G (n.2185+15343A>G)
c.5461A>G (p.Thr1821Ala)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.2177-8958A>G (n.2177-8958A>G)
c.2291+3143A>G (n.2291+3143A>G)
c.2318+3143A>G (n.2318+3143A>G)
c.2203+8369A>G (n.2203+8369A>G)
n.4543-8958A>G
c.2220+8369A>G (n.2220+8369A>G)
c.5434A>G (p.Thr1812Ala)
c.2186-8958A>G (n.2186-8958A>G)
c.2431+3003A>G (n.2431+3003A>G)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.1058-8958A>G (n.1058-8958A>G)
c.2129+3003A>G
c.4993A>G (p.Thr1665Ala)
c.5485A>G (p.Thr1829Ala)
c.5452A>G (p.Thr1818Ala)
13g.23338442T>GCA387525674SACSc.2185+15343A>C (n.2185+15343A>C)
c.5461A>C (p.Thr1821Pro)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.2177-8958A>C (n.2177-8958A>C)
c.2291+3143A>C (n.2291+3143A>C)
c.2318+3143A>C (n.2318+3143A>C)
c.2203+8369A>C (n.2203+8369A>C)
n.4543-8958A>C
c.2220+8369A>C (n.2220+8369A>C)
c.5434A>C (p.Thr1812Pro)
c.2186-8958A>C (n.2186-8958A>C)
c.2431+3003A>C (n.2431+3003A>C)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.1058-8958A>C (n.1058-8958A>C)
c.2129+3003A>C
c.4993A>C (p.Thr1665Pro)
c.5485A>C (p.Thr1829Pro)
c.5452A>C (p.Thr1818Pro)
13g.23338443T>ACA387525675SACSc.2185+15342A>T (n.2185+15342A>T)
c.5460A>T (p.Lys1820Asn)
c.5424A>T (p.Lys1808Asn)
c.2177-8959A>T (n.2177-8959A>T)
c.2291+3142A>T (n.2291+3142A>T)
c.2318+3142A>T (n.2318+3142A>T)
c.2203+8368A>T (n.2203+8368A>T)
n.4543-8959A>T
c.2220+8368A>T (n.2220+8368A>T)
c.5433A>T (p.Lys1811Asn)
c.2186-8959A>T (n.2186-8959A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338444T>CCA387525678SACSc.2185+15341A>G (n.2185+15341A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338444T>GCA387525679SACSc.2185+15341A>C (n.2185+15341A>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338445T>CCA387525681SACSc.2185+15340A>G (n.2185+15340A>G)
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13g.23338445T>GCA387525682SACSc.2185+15340A>C (n.2185+15340A>C)
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13g.23338445T=CA2078629376SACSc.2185+15340A= (n.2185+15340A=)
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c.4990A= (p.Lys1664=)
c.5482A= (p.Lys1828=)
c.5449A= (p.Lys1817=)
13g.23338446C>ACA387525684SACSc.2185+15339G>T (n.2185+15339G>T)
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13g.23338446C>TCA483162098SACSc.2185+15339G>A (n.2185+15339G>A)
c.5457G>A (p.Gln1819=)
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13g.23338447T>ACA387525685SACSc.2185+15338A>T (n.2185+15338A>T)
c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
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c.4988A>T (p.Gln1663Leu)
c.5480A>T (p.Gln1827Leu)
c.5447A>T (p.Gln1816Leu)
13g.23338447T>CCA387525686SACSc.2185+15338A>G (n.2185+15338A>G)
c.5456A>G (p.Gln1819Arg)
c.5420A>G (p.Gln1807Arg)
c.2177-8963A>G (n.2177-8963A>G)
c.2291+3138A>G (n.2291+3138A>G)
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n.4543-8963A>G
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c.5429A>G (p.Gln1810Arg)
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13g.23338447T>GCA387525687SACSc.2185+15338A>C (n.2185+15338A>C)
c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
c.5420A>C (p.Gln1807Pro)
c.2177-8963A>C (n.2177-8963A>C)
c.2291+3138A>C (n.2291+3138A>C)
c.2318+3138A>C (n.2318+3138A>C)
c.2203+8364A>C (n.2203+8364A>C)
n.4543-8963A>C
c.2220+8364A>C (n.2220+8364A>C)
c.5429A>C (p.Gln1810Pro)
c.2186-8963A>C (n.2186-8963A>C)
c.2431+2998A>C (n.2431+2998A>C)
c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.1058-8963A>C (n.1058-8963A>C)
c.2129+2998A>C
c.4988A>C (p.Gln1663Pro)
c.5480A>C (p.Gln1827Pro)
c.5447A>C (p.Gln1816Pro)
13g.23338448G>ACA387525688SACSc.2185+15337C>T (n.2185+15337C>T)
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
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c.2291+3137C>T (n.2291+3137C>T)
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c.2203+8363C>T (n.2203+8363C>T)
n.4543-8964C>T
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c.5428C>T (p.Gln1810Ter)
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c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
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c.5479C>T (p.Gln1827Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338448G>CCA387525689SACSc.2185+15337C>G (n.2185+15337C>G)
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c.5419C>G (p.Gln1807Glu)
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c.2203+8363C>G (n.2203+8363C>G)
n.4543-8964C>G
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c.5428C>G (p.Gln1810Glu)
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c.2129+2997C>G
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c.5479C>G (p.Gln1827Glu)
c.5446C>G (p.Gln1816Glu)
 gnomAD v4
13g.23338448G=CA2078629384SACSc.2185+15337C= (n.2185+15337C=)
c.5455C= (p.Gln1819=)
c.5419C= (p.Gln1807=)
c.2177-8964C= (n.2177-8964C=)
c.2291+3137C= (n.2291+3137C=)
c.2318+3137C= (n.2318+3137C=)
c.2203+8363C= (n.2203+8363C=)
n.4543-8964C=
c.2220+8363C= (n.2220+8363C=)
c.5428C= (p.Gln1810=)
c.2186-8964C= (n.2186-8964C=)
c.2431+2997C= (n.2431+2997C=)
c.3178C= (p.Gln1060=)
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c.2129+2997C=
c.4987C= (p.Gln1663=)
c.5479C= (p.Gln1827=)
c.5446C= (p.Gln1816=)
13g.23338448G>TCA387525690SACSc.2185+15337C>A (n.2185+15337C>A)
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.5419C>A (p.Gln1807Lys)
c.2177-8964C>A (n.2177-8964C>A)
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c.2318+3137C>A (n.2318+3137C>A)
c.2203+8363C>A (n.2203+8363C>A)
n.4543-8964C>A
c.2220+8363C>A (n.2220+8363C>A)
c.5428C>A (p.Gln1810Lys)
c.2186-8964C>A (n.2186-8964C>A)
c.2431+2997C>A (n.2431+2997C>A)
c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.1058-8964C>A (n.1058-8964C>A)
c.2129+2997C>A
c.4987C>A (p.Gln1663Lys)
c.5479C>A (p.Gln1827Lys)
c.5446C>A (p.Gln1816Lys)
13g.23338449T>ACA483162099SACSc.2185+15336A>T (n.2185+15336A>T)
c.5454A>T (p.Ser1818=)
c.5418A>T (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>T (n.2177-8965A>T)
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c.2203+8362A>T (n.2203+8362A>T)
n.4543-8965A>T
c.2220+8362A>T (n.2220+8362A>T)
c.5427A>T (p.Ser1809=)
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c.2431+2996A>T (n.2431+2996A>T)
c.3177A>T (p.Ser1059=)
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c.2129+2996A>T
c.4986A>T (p.Ser1662=)
c.5478A>T (p.Ser1826=)
c.5445A>T (p.Ser1815=)
13g.23338449T>CCA483162100SACSc.2185+15336A>G (n.2185+15336A>G)
c.5454A>G (p.Ser1818=)
c.5418A>G (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>G (n.2177-8965A>G)
c.2291+3136A>G (n.2291+3136A>G)
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n.4543-8965A>G
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c.5427A>G (p.Ser1809=)
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c.3177A>G (p.Ser1059=)
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c.2129+2996A>G
c.4986A>G (p.Ser1662=)
c.5478A>G (p.Ser1826=)
c.5445A>G (p.Ser1815=)
13g.23338449T>GCA483162101SACSc.2185+15336A>C (n.2185+15336A>C)
c.5454A>C (p.Ser1818=)
c.5418A>C (p.Ser1806=)
c.2177-8965A>C (n.2177-8965A>C)
c.2291+3136A>C (n.2291+3136A>C)
c.2318+3136A>C (n.2318+3136A>C)
c.2203+8362A>C (n.2203+8362A>C)
n.4543-8965A>C
c.2220+8362A>C (n.2220+8362A>C)
c.5427A>C (p.Ser1809=)
c.2186-8965A>C (n.2186-8965A>C)
c.2431+2996A>C (n.2431+2996A>C)
c.3177A>C (p.Ser1059=)
c.1058-8965A>C (n.1058-8965A>C)
c.2129+2996A>C
c.4986A>C (p.Ser1662=)
c.5478A>C (p.Ser1826=)
c.5445A>C (p.Ser1815=)
13g.23338450G>ACA387525691SACSc.2185+15335C>T (n.2185+15335C>T)
c.5453C>T (p.Ser1818Leu)
c.5417C>T (p.Ser1806Leu)
c.2177-8966C>T (n.2177-8966C>T)
c.2291+3135C>T (n.2291+3135C>T)
c.2318+3135C>T (n.2318+3135C>T)
c.2203+8361C>T (n.2203+8361C>T)
n.4543-8966C>T
c.2220+8361C>T (n.2220+8361C>T)
c.5426C>T (p.Ser1809Leu)
c.2186-8966C>T (n.2186-8966C>T)
c.2431+2995C>T (n.2431+2995C>T)
c.3176C>T (p.Ser1059Leu)
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c.2129+2995C>T
c.4985C>T (p.Ser1662Leu)
c.5477C>T (p.Ser1826Leu)
c.5444C>T (p.Ser1815Leu)
13g.23338450G>CCA387525692SACSc.2185+15335C>G (n.2185+15335C>G)
c.5453C>G (p.Ser1818Ter)
c.5417C>G (p.Ser1806Ter)
c.2177-8966C>G (n.2177-8966C>G)
c.2291+3135C>G (n.2291+3135C>G)
c.2318+3135C>G (n.2318+3135C>G)
c.2203+8361C>G (n.2203+8361C>G)
n.4543-8966C>G
c.2220+8361C>G (n.2220+8361C>G)
c.5426C>G (p.Ser1809Ter)
c.2186-8966C>G (n.2186-8966C>G)
c.2431+2995C>G (n.2431+2995C>G)
c.3176C>G (p.Ser1059Ter)
c.1058-8966C>G (n.1058-8966C>G)
c.2129+2995C>G
c.4985C>G (p.Ser1662Ter)
c.5477C>G (p.Ser1826Ter)
c.5444C>G (p.Ser1815Ter)
13g.23338450G>TCA387525693SACSc.2185+15335C>A (n.2185+15335C>A)
c.5453C>A (p.Ser1818Ter)
c.5417C>A (p.Ser1806Ter)
c.2177-8966C>A (n.2177-8966C>A)
c.2291+3135C>A (n.2291+3135C>A)
c.2318+3135C>A (n.2318+3135C>A)
c.2203+8361C>A (n.2203+8361C>A)
n.4543-8966C>A
c.2220+8361C>A (n.2220+8361C>A)
c.5426C>A (p.Ser1809Ter)
c.2186-8966C>A (n.2186-8966C>A)
c.2431+2995C>A (n.2431+2995C>A)
c.3176C>A (p.Ser1059Ter)
c.1058-8966C>A (n.1058-8966C>A)
c.2129+2995C>A
c.4985C>A (p.Ser1662Ter)
c.5477C>A (p.Ser1826Ter)
c.5444C>A (p.Ser1815Ter)
13g.23338451A>CCA387525694SACSc.2185+15334T>G (n.2185+15334T>G)
c.5452T>G (p.Ser1818Ala)
c.5416T>G (p.Ser1806Ala)
c.2177-8967T>G (n.2177-8967T>G)
c.2291+3134T>G (n.2291+3134T>G)
c.2318+3134T>G (n.2318+3134T>G)
c.2203+8360T>G (n.2203+8360T>G)
n.4543-8967T>G
c.2220+8360T>G (n.2220+8360T>G)
c.5425T>G (p.Ser1809Ala)
c.2186-8967T>G (n.2186-8967T>G)
c.2431+2994T>G (n.2431+2994T>G)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.1058-8967T>G (n.1058-8967T>G)
c.2129+2994T>G
c.4984T>G (p.Ser1662Ala)
c.5476T>G (p.Ser1826Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
13g.23338451A>GCA387525695SACSc.2185+15334T>C (n.2185+15334T>C)
c.5452T>C (p.Ser1818Pro)
c.5416T>C (p.Ser1806Pro)
c.2177-8967T>C (n.2177-8967T>C)
c.2291+3134T>C (n.2291+3134T>C)
c.2318+3134T>C (n.2318+3134T>C)
c.2203+8360T>C (n.2203+8360T>C)
n.4543-8967T>C
c.2220+8360T>C (n.2220+8360T>C)
c.5425T>C (p.Ser1809Pro)
c.2186-8967T>C (n.2186-8967T>C)
c.2431+2994T>C (n.2431+2994T>C)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.1058-8967T>C (n.1058-8967T>C)
c.2129+2994T>C
c.4984T>C (p.Ser1662Pro)
c.5476T>C (p.Ser1826Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
13g.23338451A>TCA387525696SACSc.2185+15334T>A (n.2185+15334T>A)
c.5452T>A (p.Ser1818Thr)
c.5416T>A (p.Ser1806Thr)
c.2177-8967T>A (n.2177-8967T>A)
c.2291+3134T>A (n.2291+3134T>A)
c.2318+3134T>A (n.2318+3134T>A)
c.2203+8360T>A (n.2203+8360T>A)
n.4543-8967T>A
c.2220+8360T>A (n.2220+8360T>A)
c.5425T>A (p.Ser1809Thr)
c.2186-8967T>A (n.2186-8967T>A)
c.2431+2994T>A (n.2431+2994T>A)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.1058-8967T>A (n.1058-8967T>A)
c.2129+2994T>A
c.4984T>A (p.Ser1662Thr)
c.5476T>A (p.Ser1826Thr)
c.5443T>A (p.Ser1815Thr)
 gnomAD v4
13g.23338452C>ACA387525698SACSc.2185+15333G>T (n.2185+15333G>T)
c.5451G>T (p.Leu1817Phe)
c.5415G>T (p.Leu1805Phe)
c.2177-8968G>T (n.2177-8968G>T)
c.2291+3133G>T (n.2291+3133G>T)
c.2318+3133G>T (n.2318+3133G>T)
c.2203+8359G>T (n.2203+8359G>T)
n.4543-8968G>T
c.2220+8359G>T (n.2220+8359G>T)
c.5424G>T (p.Leu1808Phe)
c.2186-8968G>T (n.2186-8968G>T)
c.2431+2993G>T (n.2431+2993G>T)
c.3174G>T (p.Leu1058Phe)
c.1058-8968G>T (n.1058-8968G>T)
c.2129+2993G>T
c.4983G>T (p.Leu1661Phe)
c.5475G>T (p.Leu1825Phe)
c.5442G>T (p.Leu1814Phe)
13g.23338452C>GCA387525697SACSc.2185+15333G>C (n.2185+15333G>C)
c.5451G>C (p.Leu1817Phe)
c.5415G>C (p.Leu1805Phe)
c.2177-8968G>C (n.2177-8968G>C)
c.2291+3133G>C (n.2291+3133G>C)
c.2318+3133G>C (n.2318+3133G>C)
c.2203+8359G>C (n.2203+8359G>C)
n.4543-8968G>C
c.2220+8359G>C (n.2220+8359G>C)
c.5424G>C (p.Leu1808Phe)
c.2186-8968G>C (n.2186-8968G>C)
c.2431+2993G>C (n.2431+2993G>C)
c.3174G>C (p.Leu1058Phe)
c.1058-8968G>C (n.1058-8968G>C)
c.2129+2993G>C
c.4983G>C (p.Leu1661Phe)
c.5475G>C (p.Leu1825Phe)
c.5442G>C (p.Leu1814Phe)
13g.23338452C>TCA483162103SACSc.2185+15333G>A (n.2185+15333G>A)
c.5451G>A (p.Leu1817=)
c.5415G>A (p.Leu1805=)
c.2177-8968G>A (n.2177-8968G>A)
c.2291+3133G>A (n.2291+3133G>A)
c.2318+3133G>A (n.2318+3133G>A)
c.2203+8359G>A (n.2203+8359G>A)
n.4543-8968G>A
c.2220+8359G>A (n.2220+8359G>A)
c.5424G>A (p.Leu1808=)
c.2186-8968G>A (n.2186-8968G>A)
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c.3174G>A (p.Leu1058=)
c.1058-8968G>A (n.1058-8968G>A)
c.2129+2993G>A
c.4983G>A (p.Leu1661=)
c.5475G>A (p.Leu1825=)
c.5442G>A (p.Leu1814=)
 ClinVar
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c.2318+3132T>G (n.2318+3132T>G)
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n.4543-8969T>G
c.2220+8358T>G (n.2220+8358T>G)
c.5423T>G (p.Leu1808Trp)
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 gnomAD v4
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c.3173T>C (p.Leu1058Ser)
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 gnomAD v4
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n.4543-8970T>C
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c.3172T>C (p.Leu1058=)
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c.4981T>C (p.Leu1661=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338456T>ACA387525706SACSc.2185+15329A>T (n.2185+15329A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4543-8972A>C
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c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
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c.2129+2989A>C
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c.5438A>C (p.Glu1813Ala)
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c.2177-8973G>A (n.2177-8973G>A)
c.2291+3128G>A (n.2291+3128G>A)
c.2318+3128G>A (n.2318+3128G>A)
c.2203+8354G>A (n.2203+8354G>A)
n.4543-8973G>A
c.2220+8354G>A (n.2220+8354G>A)
c.5419G>A (p.Glu1807Lys)
c.2186-8973G>A (n.2186-8973G>A)
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c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.1058-8973G>A (n.1058-8973G>A)
c.2129+2988G>A
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.5470G>A (p.Glu1824Lys)
c.5437G>A (p.Glu1813Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338458A>CCA387525712SACSc.2185+15327T>G (n.2185+15327T>G)
c.5445T>G (p.Asp1815Glu)
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
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c.2203+8353T>G (n.2203+8353T>G)
n.4543-8974T>G
c.2220+8353T>G (n.2220+8353T>G)
c.5418T>G (p.Asp1806Glu)
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c.2431+2987T>G (n.2431+2987T>G)
c.3168T>G (p.Asp1056Glu)
c.1058-8974T>G (n.1058-8974T>G)
c.2129+2987T>G
c.4977T>G (p.Asp1659Glu)
c.5469T>G (p.Asp1823Glu)
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13g.23338458A>GCA483162107SACSc.2185+15327T>C (n.2185+15327T>C)
c.5445T>C (p.Asp1815=)
c.5409T>C (p.Asp1803=)
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c.2318+3127T>C (n.2318+3127T>C)
c.2203+8353T>C (n.2203+8353T>C)
n.4543-8974T>C
c.2220+8353T>C (n.2220+8353T>C)
c.5418T>C (p.Asp1806=)
c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C)
c.2431+2987T>C (n.2431+2987T>C)
c.3168T>C (p.Asp1056=)
c.1058-8974T>C (n.1058-8974T>C)
c.2129+2987T>C
c.4977T>C (p.Asp1659=)
c.5469T>C (p.Asp1823=)
c.5436T>C (p.Asp1812=)
13g.23338458A>TCA387525711SACSc.2185+15327T>A (n.2185+15327T>A)
c.5445T>A (p.Asp1815Glu)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
c.2177-8974T>A (n.2177-8974T>A)
c.2291+3127T>A (n.2291+3127T>A)
c.2318+3127T>A (n.2318+3127T>A)
c.2203+8353T>A (n.2203+8353T>A)
n.4543-8974T>A
c.2220+8353T>A (n.2220+8353T>A)
c.5418T>A (p.Asp1806Glu)
c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A)
c.2431+2987T>A (n.2431+2987T>A)
c.3168T>A (p.Asp1056Glu)
c.1058-8974T>A (n.1058-8974T>A)
c.2129+2987T>A
c.4977T>A (p.Asp1659Glu)
c.5469T>A (p.Asp1823Glu)
c.5436T>A (p.Asp1812Glu)
13g.23338459T>ACA387525713SACSc.2185+15326A>T (n.2185+15326A>T)
c.5444A>T (p.Asp1815Val)
c.5408A>T (p.Asp1803Val)
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c.2203+8352A>T (n.2203+8352A>T)
n.4543-8975A>T
c.2220+8352A>T (n.2220+8352A>T)
c.5417A>T (p.Asp1806Val)
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c.3167A>T (p.Asp1056Val)
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c.2129+2986A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338459T>CCA6911251SACSc.2185+15326A>G (n.2185+15326A>G)
c.5444A>G (p.Asp1815Gly)
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n.4543-8975A>G
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c.2129+2986A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338459T>GCA387525714SACSc.2185+15326A>C (n.2185+15326A>C)
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c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
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c.2203+8352A>C (n.2203+8352A>C)
n.4543-8975A>C
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c.2129+2986A>C
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
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13g.23338459T=CA2078629408SACSc.2185+15326A= (n.2185+15326A=)
c.5444A= (p.Asp1815=)
c.5408A= (p.Asp1803=)
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c.2291+3126A= (n.2291+3126A=)
c.2318+3126A= (n.2318+3126A=)
c.2203+8352A= (n.2203+8352A=)
n.4543-8975A=
c.2220+8352A= (n.2220+8352A=)
c.5417A= (p.Asp1806=)
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c.3167A= (p.Asp1056=)
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c.2129+2986A=
c.4976A= (p.Asp1659=)
c.5468A= (p.Asp1823=)
c.5435A= (p.Asp1812=)
13g.23338460C>ACA387525715SACSc.2185+15325G>T (n.2185+15325G>T)
c.5443G>T (p.Asp1815Tyr)
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
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c.2291+3125G>T (n.2291+3125G>T)
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c.2203+8351G>T (n.2203+8351G>T)
n.4543-8976G>T
c.2220+8351G>T (n.2220+8351G>T)
c.5416G>T (p.Asp1806Tyr)
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c.2431+2985G>T (n.2431+2985G>T)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
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c.2129+2985G>T
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
c.5467G>T (p.Asp1823Tyr)
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13g.23338460C>GCA387525716SACSc.2185+15325G>C (n.2185+15325G>C)
c.5443G>C (p.Asp1815His)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.2177-8976G>C (n.2177-8976G>C)
c.2291+3125G>C (n.2291+3125G>C)
c.2318+3125G>C (n.2318+3125G>C)
c.2203+8351G>C (n.2203+8351G>C)
n.4543-8976G>C
c.2220+8351G>C (n.2220+8351G>C)
c.5416G>C (p.Asp1806His)
c.2186-8976G>C (n.2186-8976G>C)
c.2431+2985G>C (n.2431+2985G>C)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.1058-8976G>C (n.1058-8976G>C)
c.2129+2985G>C
c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.5467G>C (p.Asp1823His)
c.5434G>C (p.Asp1812His)
13g.23338460C>TCA387525717SACSc.2185+15325G>A (n.2185+15325G>A)
c.5443G>A (p.Asp1815Asn)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.2177-8976G>A (n.2177-8976G>A)
c.2291+3125G>A (n.2291+3125G>A)
c.2318+3125G>A (n.2318+3125G>A)
c.2203+8351G>A (n.2203+8351G>A)
n.4543-8976G>A
c.2220+8351G>A (n.2220+8351G>A)
c.5416G>A (p.Asp1806Asn)
c.2186-8976G>A (n.2186-8976G>A)
c.2431+2985G>A (n.2431+2985G>A)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.1058-8976G>A (n.1058-8976G>A)
c.2129+2985G>A
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.5467G>A (p.Asp1823Asn)
c.5434G>A (p.Asp1812Asn)
 gnomAD v4
13g.23338461T>ACA483162109SACSc.2185+15324A>T (n.2185+15324A>T)
c.5442A>T (p.Ser1814=)
c.5406A>T (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>T (n.2177-8977A>T)
c.2291+3124A>T (n.2291+3124A>T)
c.2318+3124A>T (n.2318+3124A>T)
c.2203+8350A>T (n.2203+8350A>T)
n.4543-8977A>T
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c.5415A>T (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>T (n.2186-8977A>T)
c.2431+2984A>T (n.2431+2984A>T)
c.3165A>T (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>T (n.1058-8977A>T)
c.2129+2984A>T
c.4974A>T (p.Ser1658=)
c.5466A>T (p.Ser1822=)
c.5433A>T (p.Ser1811=)
13g.23338461T>CCA6911252SACSc.2185+15324A>G (n.2185+15324A>G)
c.5442A>G (p.Ser1814=)
c.5406A>G (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>G (n.2177-8977A>G)
c.2291+3124A>G (n.2291+3124A>G)
c.2318+3124A>G (n.2318+3124A>G)
c.2203+8350A>G (n.2203+8350A>G)
n.4543-8977A>G
c.2220+8350A>G (n.2220+8350A>G)
c.5415A>G (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>G (n.2186-8977A>G)
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c.3165A>G (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>G (n.1058-8977A>G)
c.2129+2984A>G
c.4974A>G (p.Ser1658=)
c.5466A>G (p.Ser1822=)
c.5433A>G (p.Ser1811=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338461T>GCA483162111SACSc.2185+15324A>C (n.2185+15324A>C)
c.5442A>C (p.Ser1814=)
c.5406A>C (p.Ser1802=)
c.2177-8977A>C (n.2177-8977A>C)
c.2291+3124A>C (n.2291+3124A>C)
c.2318+3124A>C (n.2318+3124A>C)
c.2203+8350A>C (n.2203+8350A>C)
n.4543-8977A>C
c.2220+8350A>C (n.2220+8350A>C)
c.5415A>C (p.Ser1805=)
c.2186-8977A>C (n.2186-8977A>C)
c.2431+2984A>C (n.2431+2984A>C)
c.3165A>C (p.Ser1055=)
c.1058-8977A>C (n.1058-8977A>C)
c.2129+2984A>C
c.4974A>C (p.Ser1658=)
c.5466A>C (p.Ser1822=)
c.5433A>C (p.Ser1811=)
13g.23338461T=CA2078629414SACSc.2185+15324A= (n.2185+15324A=)
c.5442A= (p.Ser1814=)
c.5406A= (p.Ser1802=)
c.2177-8977A= (n.2177-8977A=)
c.2291+3124A= (n.2291+3124A=)
c.2318+3124A= (n.2318+3124A=)
c.2203+8350A= (n.2203+8350A=)
n.4543-8977A=
c.2220+8350A= (n.2220+8350A=)
c.5415A= (p.Ser1805=)
c.2186-8977A= (n.2186-8977A=)
c.2431+2984A= (n.2431+2984A=)
c.3165A= (p.Ser1055=)
c.1058-8977A= (n.1058-8977A=)
c.2129+2984A=
c.4974A= (p.Ser1658=)
c.5466A= (p.Ser1822=)
c.5433A= (p.Ser1811=)
13g.23338462G>ACA387525718SACSc.2185+15323C>T (n.2185+15323C>T)
c.5441C>T (p.Ser1814Leu)
c.5405C>T (p.Ser1802Leu)
c.2177-8978C>T (n.2177-8978C>T)
c.2291+3123C>T (n.2291+3123C>T)
c.2318+3123C>T (n.2318+3123C>T)
c.2203+8349C>T (n.2203+8349C>T)
n.4543-8978C>T
c.2220+8349C>T (n.2220+8349C>T)
c.5414C>T (p.Ser1805Leu)
c.2186-8978C>T (n.2186-8978C>T)
c.2431+2983C>T (n.2431+2983C>T)
c.3164C>T (p.Ser1055Leu)
c.1058-8978C>T (n.1058-8978C>T)
c.2129+2983C>T
c.4973C>T (p.Ser1658Leu)
c.5465C>T (p.Ser1822Leu)
c.5432C>T (p.Ser1811Leu)
13g.23338462G>CCA387525719SACSc.2185+15323C>G (n.2185+15323C>G)
c.5441C>G (p.Ser1814Ter)
c.5405C>G (p.Ser1802Ter)
c.2177-8978C>G (n.2177-8978C>G)
c.2291+3123C>G (n.2291+3123C>G)
c.2318+3123C>G (n.2318+3123C>G)
c.2203+8349C>G (n.2203+8349C>G)
n.4543-8978C>G
c.2220+8349C>G (n.2220+8349C>G)
c.5414C>G (p.Ser1805Ter)
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c.2431+2983C>G (n.2431+2983C>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.2129+2980C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338467_23338471delinsCTTTTCA2078629432SACSc.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG (n.2185+15314_2185+15318delinsAAAAG)
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c.5423_5426del (p.Lys1808SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338469T>ACA387525735SACSc.2185+15316A>T (n.2185+15316A>T)
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13g.23338469T>CCA387525736SACSc.2185+15316A>G (n.2185+15316A>G)
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13g.23338469T>GCA387525737SACSc.2185+15316A>C (n.2185+15316A>C)
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c.5398A>C (p.Lys1800Gln)
c.2177-8985A>C (n.2177-8985A>C)
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c.2203+8342A>C (n.2203+8342A>C)
n.4543-8985A>C
c.2220+8342A>C (n.2220+8342A>C)
c.5407A>C (p.Lys1803Gln)
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c.2129+2976A>C
c.4966A>C (p.Lys1656Gln)
c.5458A>C (p.Lys1820Gln)
c.5425A>C (p.Lys1809Gln)
13g.23338470T>ACA387525738SACSc.2185+15315A>T (n.2185+15315A>T)
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c.5424A>T (p.Lys1808Asn)
13g.23338470T>CCA483162122SACSc.2185+15315A>G (n.2185+15315A>G)
c.5433A>G (p.Lys1811=)
c.5397A>G (p.Lys1799=)
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c.5406A>G (p.Lys1802=)
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c.3156A>G (p.Lys1052=)
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c.4965A>G (p.Lys1655=)
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13g.23338470T>GCA387525739SACSc.2185+15315A>C (n.2185+15315A>C)
c.5433A>C (p.Lys1811Asn)
c.5397A>C (p.Lys1799Asn)
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c.2291+3115A>C (n.2291+3115A>C)
c.2318+3115A>C (n.2318+3115A>C)
c.2203+8341A>C (n.2203+8341A>C)
n.4543-8986A>C
c.2220+8341A>C (n.2220+8341A>C)
c.5406A>C (p.Lys1802Asn)
c.2186-8986A>C (n.2186-8986A>C)
c.2431+2975A>C (n.2431+2975A>C)
c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
c.1058-8986A>C (n.1058-8986A>C)
c.2129+2975A>C
c.4965A>C (p.Lys1655Asn)
c.5457A>C (p.Lys1819Asn)
c.5424A>C (p.Lys1808Asn)
13g.23338471T>ACA387525742SACSc.2185+15314A>T (n.2185+15314A>T)
c.5432A>T (p.Lys1811Ile)
c.5396A>T (p.Lys1799Ile)
c.2177-8987A>T (n.2177-8987A>T)
c.2291+3114A>T (n.2291+3114A>T)
c.2318+3114A>T (n.2318+3114A>T)
c.2203+8340A>T (n.2203+8340A>T)
n.4543-8987A>T
c.2220+8340A>T (n.2220+8340A>T)
c.5405A>T (p.Lys1802Ile)
c.2186-8987A>T (n.2186-8987A>T)
c.2431+2974A>T (n.2431+2974A>T)
c.3155A>T (p.Lys1052Ile)
c.1058-8987A>T (n.1058-8987A>T)
c.2129+2974A>T
c.4964A>T (p.Lys1655Ile)
c.5456A>T (p.Lys1819Ile)
c.5423A>T (p.Lys1808Ile)
13g.23338471T>CCA387525740SACSc.2185+15314A>G (n.2185+15314A>G)
c.5432A>G (p.Lys1811Arg)
c.5396A>G (p.Lys1799Arg)
c.2177-8987A>G (n.2177-8987A>G)
c.2291+3114A>G (n.2291+3114A>G)
c.2318+3114A>G (n.2318+3114A>G)
c.2203+8340A>G (n.2203+8340A>G)
n.4543-8987A>G
c.2220+8340A>G (n.2220+8340A>G)
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
c.2186-8987A>G (n.2186-8987A>G)
c.2431+2974A>G (n.2431+2974A>G)
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c.2129+2974A>G
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c.5456A>G (p.Lys1819Arg)
c.5423A>G (p.Lys1808Arg)
13g.23338471T>GCA387525741SACSc.2185+15314A>C (n.2185+15314A>C)
c.5432A>C (p.Lys1811Thr)
c.5396A>C (p.Lys1799Thr)
c.2177-8987A>C (n.2177-8987A>C)
c.2291+3114A>C (n.2291+3114A>C)
c.2318+3114A>C (n.2318+3114A>C)
c.2203+8340A>C (n.2203+8340A>C)
n.4543-8987A>C
c.2220+8340A>C (n.2220+8340A>C)
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
c.2186-8987A>C (n.2186-8987A>C)
c.2431+2974A>C (n.2431+2974A>C)
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
c.1058-8987A>C (n.1058-8987A>C)
c.2129+2974A>C
c.4964A>C (p.Lys1655Thr)
c.5456A>C (p.Lys1819Thr)
c.5423A>C (p.Lys1808Thr)
13g.23338472T>ACA387525743SACSc.2185+15313A>T (n.2185+15313A>T)
c.5431A>T (p.Lys1811Ter)
c.5395A>T (p.Lys1799Ter)
c.2177-8988A>T (n.2177-8988A>T)
c.2291+3113A>T (n.2291+3113A>T)
c.2318+3113A>T (n.2318+3113A>T)
c.2203+8339A>T (n.2203+8339A>T)
n.4543-8988A>T
c.2220+8339A>T (n.2220+8339A>T)
c.5404A>T (p.Lys1802Ter)
c.2186-8988A>T (n.2186-8988A>T)
c.2431+2973A>T (n.2431+2973A>T)
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
c.1058-8988A>T (n.1058-8988A>T)
c.2129+2973A>T
c.4963A>T (p.Lys1655Ter)
c.5455A>T (p.Lys1819Ter)
c.5422A>T (p.Lys1808Ter)
13g.23338472T>CCA387525744SACSc.2185+15313A>G (n.2185+15313A>G)
c.5431A>G (p.Lys1811Glu)
c.5395A>G (p.Lys1799Glu)
c.2177-8988A>G (n.2177-8988A>G)
c.2291+3113A>G (n.2291+3113A>G)
c.2318+3113A>G (n.2318+3113A>G)
c.2203+8339A>G (n.2203+8339A>G)
n.4543-8988A>G
c.2220+8339A>G (n.2220+8339A>G)
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
c.2186-8988A>G (n.2186-8988A>G)
c.2431+2973A>G (n.2431+2973A>G)
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
c.1058-8988A>G (n.1058-8988A>G)
c.2129+2973A>G
c.4963A>G (p.Lys1655Glu)
c.5455A>G (p.Lys1819Glu)
c.5422A>G (p.Lys1808Glu)
13g.23338472T>GCA387525745SACSc.2185+15313A>C (n.2185+15313A>C)
c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
c.5395A>C (p.Lys1799Gln)
c.2177-8988A>C (n.2177-8988A>C)
c.2291+3113A>C (n.2291+3113A>C)
c.2318+3113A>C (n.2318+3113A>C)
c.2203+8339A>C (n.2203+8339A>C)
n.4543-8988A>C
c.2220+8339A>C (n.2220+8339A>C)
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
c.2186-8988A>C (n.2186-8988A>C)
c.2431+2973A>C (n.2431+2973A>C)
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
c.1058-8988A>C (n.1058-8988A>C)
c.2129+2973A>C
c.4963A>C (p.Lys1655Gln)
c.5455A>C (p.Lys1819Gln)
c.5422A>C (p.Lys1808Gln)
13g.23338473T>ACA483162123SACSc.2185+15312A>T (n.2185+15312A>T)
c.5430A>T (p.Ser1810=)
c.5394A>T (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>T (n.2177-8989A>T)
c.2291+3112A>T (n.2291+3112A>T)
c.2318+3112A>T (n.2318+3112A>T)
c.2203+8338A>T (n.2203+8338A>T)
n.4543-8989A>T
c.2220+8338A>T (n.2220+8338A>T)
c.5403A>T (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>T (n.2186-8989A>T)
c.2431+2972A>T (n.2431+2972A>T)
c.3153A>T (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>T (n.1058-8989A>T)
c.2129+2972A>T
c.4962A>T (p.Ser1654=)
c.5454A>T (p.Ser1818=)
c.5421A>T (p.Ser1807=)
13g.23338473T>CCA483162125SACSc.2185+15312A>G (n.2185+15312A>G)
c.5430A>G (p.Ser1810=)
c.5394A>G (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>G (n.2177-8989A>G)
c.2291+3112A>G (n.2291+3112A>G)
c.2318+3112A>G (n.2318+3112A>G)
c.2203+8338A>G (n.2203+8338A>G)
n.4543-8989A>G
c.2220+8338A>G (n.2220+8338A>G)
c.5403A>G (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>G (n.2186-8989A>G)
c.2431+2972A>G (n.2431+2972A>G)
c.3153A>G (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>G (n.1058-8989A>G)
c.2129+2972A>G
c.4962A>G (p.Ser1654=)
c.5454A>G (p.Ser1818=)
c.5421A>G (p.Ser1807=)
 gnomAD v4
13g.23338473T>GCA483162127SACSc.2185+15312A>C (n.2185+15312A>C)
c.5430A>C (p.Ser1810=)
c.5394A>C (p.Ser1798=)
c.2177-8989A>C (n.2177-8989A>C)
c.2291+3112A>C (n.2291+3112A>C)
c.2318+3112A>C (n.2318+3112A>C)
c.2203+8338A>C (n.2203+8338A>C)
n.4543-8989A>C
c.2220+8338A>C (n.2220+8338A>C)
c.5403A>C (p.Ser1801=)
c.2186-8989A>C (n.2186-8989A>C)
c.2431+2972A>C (n.2431+2972A>C)
c.3153A>C (p.Ser1051=)
c.1058-8989A>C (n.1058-8989A>C)
c.2129+2972A>C
c.4962A>C (p.Ser1654=)
c.5454A>C (p.Ser1818=)
c.5421A>C (p.Ser1807=)
13g.23338474G>ACA387525746SACSc.2185+15311C>T (n.2185+15311C>T)
c.5429C>T (p.Ser1810Leu)
c.5393C>T (p.Ser1798Leu)
c.2177-8990C>T (n.2177-8990C>T)
c.2291+3111C>T (n.2291+3111C>T)
c.2318+3111C>T (n.2318+3111C>T)
c.2203+8337C>T (n.2203+8337C>T)
n.4543-8990C>T
c.2220+8337C>T (n.2220+8337C>T)
c.5402C>T (p.Ser1801Leu)
c.2186-8990C>T (n.2186-8990C>T)
c.2431+2971C>T (n.2431+2971C>T)
c.3152C>T (p.Ser1051Leu)
c.1058-8990C>T (n.1058-8990C>T)
c.2129+2971C>T
c.4961C>T (p.Ser1654Leu)
c.5453C>T (p.Ser1818Leu)
c.5420C>T (p.Ser1807Leu)
13g.23338474G>CCA387525747SACSc.2185+15311C>G (n.2185+15311C>G)
c.5429C>G (p.Ser1810Ter)
c.5393C>G (p.Ser1798Ter)
c.2177-8990C>G (n.2177-8990C>G)
c.2291+3111C>G (n.2291+3111C>G)
c.2318+3111C>G (n.2318+3111C>G)
c.2203+8337C>G (n.2203+8337C>G)
n.4543-8990C>G
c.2220+8337C>G (n.2220+8337C>G)
c.5402C>G (p.Ser1801Ter)
c.2186-8990C>G (n.2186-8990C>G)
c.2431+2971C>G (n.2431+2971C>G)
c.3152C>G (p.Ser1051Ter)
c.1058-8990C>G (n.1058-8990C>G)
c.2129+2971C>G
c.4961C>G (p.Ser1654Ter)
c.5453C>G (p.Ser1818Ter)
c.5420C>G (p.Ser1807Ter)
 ClinVar
13g.23338474G>TCA387525748SACSc.2185+15311C>A (n.2185+15311C>A)
c.5429C>A (p.Ser1810Ter)
c.5393C>A (p.Ser1798Ter)
c.2177-8990C>A (n.2177-8990C>A)
c.2291+3111C>A (n.2291+3111C>A)
c.2318+3111C>A (n.2318+3111C>A)
c.2203+8337C>A (n.2203+8337C>A)
n.4543-8990C>A
c.2220+8337C>A (n.2220+8337C>A)
c.5402C>A (p.Ser1801Ter)
c.2186-8990C>A (n.2186-8990C>A)
c.2431+2971C>A (n.2431+2971C>A)
c.3152C>A (p.Ser1051Ter)
c.1058-8990C>A (n.1058-8990C>A)
c.2129+2971C>A
c.4961C>A (p.Ser1654Ter)
c.5453C>A (p.Ser1818Ter)
c.5420C>A (p.Ser1807Ter)
13g.23338475A>CCA387525749SACSc.2185+15310T>G (n.2185+15310T>G)
c.5428T>G (p.Ser1810Ala)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.2177-8991T>G (n.2177-8991T>G)
c.2291+3110T>G (n.2291+3110T>G)
c.2318+3110T>G (n.2318+3110T>G)
c.2203+8336T>G (n.2203+8336T>G)
n.4543-8991T>G
c.2220+8336T>G (n.2220+8336T>G)
c.5401T>G (p.Ser1801Ala)
c.2186-8991T>G (n.2186-8991T>G)
c.2431+2970T>G (n.2431+2970T>G)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.1058-8991T>G (n.1058-8991T>G)
c.2129+2970T>G
c.4960T>G (p.Ser1654Ala)
c.5452T>G (p.Ser1818Ala)
c.5419T>G (p.Ser1807Ala)
 gnomAD v4
13g.23338475A>GCA387525750SACSc.2185+15310T>C (n.2185+15310T>C)
c.5428T>C (p.Ser1810Pro)
c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
c.2177-8991T>C (n.2177-8991T>C)
c.2291+3110T>C (n.2291+3110T>C)
c.2318+3110T>C (n.2318+3110T>C)
c.2203+8336T>C (n.2203+8336T>C)
n.4543-8991T>C
c.2220+8336T>C (n.2220+8336T>C)
c.5401T>C (p.Ser1801Pro)
c.2186-8991T>C (n.2186-8991T>C)
c.2431+2970T>C (n.2431+2970T>C)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.1058-8991T>C (n.1058-8991T>C)
c.2129+2970T>C
c.4960T>C (p.Ser1654Pro)
c.5452T>C (p.Ser1818Pro)
c.5419T>C (p.Ser1807Pro)
13g.23338475A>TCA387525751SACSc.2185+15310T>A (n.2185+15310T>A)
c.5428T>A (p.Ser1810Thr)
c.5392T>A (p.Ser1798Thr)
c.2177-8991T>A (n.2177-8991T>A)
c.2291+3110T>A (n.2291+3110T>A)
c.2318+3110T>A (n.2318+3110T>A)
c.2203+8336T>A (n.2203+8336T>A)
n.4543-8991T>A
c.2220+8336T>A (n.2220+8336T>A)
c.5401T>A (p.Ser1801Thr)
c.2186-8991T>A (n.2186-8991T>A)
c.2431+2970T>A (n.2431+2970T>A)
c.3151T>A (p.Ser1051Thr)
c.1058-8991T>A (n.1058-8991T>A)
c.2129+2970T>A
c.4960T>A (p.Ser1654Thr)
c.5452T>A (p.Ser1818Thr)
c.5419T>A (p.Ser1807Thr)
13g.23338476T>ACA387525752SACSc.2185+15309A>T (n.2185+15309A>T)
c.5427A>T (p.Gln1809His)
c.5391A>T (p.Gln1797His)
c.2177-8992A>T (n.2177-8992A>T)
c.2291+3109A>T (n.2291+3109A>T)
c.2318+3109A>T (n.2318+3109A>T)
c.2203+8335A>T (n.2203+8335A>T)
n.4543-8992A>T
c.2220+8335A>T (n.2220+8335A>T)
c.5400A>T (p.Gln1800His)
c.2186-8992A>T (n.2186-8992A>T)
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c.3150A>T (p.Gln1050His)
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13g.23338481C>GCA387525764SACSc.2185+15304G>C (n.2185+15304G>C)
c.5422G>C (p.Gly1808Arg)
c.5386G>C (p.Gly1796Arg)
c.2177-8997G>C (n.2177-8997G>C)
c.2291+3104G>C (n.2291+3104G>C)
c.2318+3104G>C (n.2318+3104G>C)
c.2203+8330G>C (n.2203+8330G>C)
n.4543-8997G>C
c.2220+8330G>C (n.2220+8330G>C)
c.5395G>C (p.Gly1799Arg)
c.2186-8997G>C (n.2186-8997G>C)
c.2431+2964G>C (n.2431+2964G>C)
c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.1058-8997G>C (n.1058-8997G>C)
c.2129+2964G>C
c.4954G>C (p.Gly1652Arg)
c.5446G>C (p.Gly1816Arg)
c.5413G>C (p.Gly1805Arg)
13g.23338481C>TCA387525765SACSc.2185+15304G>A (n.2185+15304G>A)
c.5422G>A (p.Gly1808Ser)
c.5386G>A (p.Gly1796Ser)
c.2177-8997G>A (n.2177-8997G>A)
c.2291+3104G>A (n.2291+3104G>A)
c.2318+3104G>A (n.2318+3104G>A)
c.2203+8330G>A (n.2203+8330G>A)
n.4543-8997G>A
c.2220+8330G>A (n.2220+8330G>A)
c.5395G>A (p.Gly1799Ser)
c.2186-8997G>A (n.2186-8997G>A)
c.2431+2964G>A (n.2431+2964G>A)
c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
c.1058-8997G>A (n.1058-8997G>A)
c.2129+2964G>A
c.4954G>A (p.Gly1652Ser)
c.5446G>A (p.Gly1816Ser)
c.5413G>A (p.Gly1805Ser)
13g.23338482A>CCA483162138SACSc.2185+15303T>G (n.2185+15303T>G)
c.5421T>G (p.Ser1807=)
c.5385T>G (p.Ser1795=)
c.2177-8998T>G (n.2177-8998T>G)
c.2291+3103T>G (n.2291+3103T>G)
c.2318+3103T>G (n.2318+3103T>G)
c.2203+8329T>G (n.2203+8329T>G)
n.4543-8998T>G
c.2220+8329T>G (n.2220+8329T>G)
c.5394T>G (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>G (n.2186-8998T>G)
c.2431+2963T>G (n.2431+2963T>G)
c.3144T>G (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>G (n.1058-8998T>G)
c.2129+2963T>G
c.4953T>G (p.Ser1651=)
c.5445T>G (p.Ser1815=)
c.5412T>G (p.Ser1804=)
13g.23338482A>GCA483162137SACSc.2185+15303T>C (n.2185+15303T>C)
c.5421T>C (p.Ser1807=)
c.5385T>C (p.Ser1795=)
c.2177-8998T>C (n.2177-8998T>C)
c.2291+3103T>C (n.2291+3103T>C)
c.2318+3103T>C (n.2318+3103T>C)
c.2203+8329T>C (n.2203+8329T>C)
n.4543-8998T>C
c.2220+8329T>C (n.2220+8329T>C)
c.5394T>C (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>C (n.2186-8998T>C)
c.2431+2963T>C (n.2431+2963T>C)
c.3144T>C (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>C (n.1058-8998T>C)
c.2129+2963T>C
c.4953T>C (p.Ser1651=)
c.5445T>C (p.Ser1815=)
c.5412T>C (p.Ser1804=)
13g.23338482A>TCA483162139SACSc.2185+15303T>A (n.2185+15303T>A)
c.5421T>A (p.Ser1807=)
c.5385T>A (p.Ser1795=)
c.2177-8998T>A (n.2177-8998T>A)
c.2291+3103T>A (n.2291+3103T>A)
c.2318+3103T>A (n.2318+3103T>A)
c.2203+8329T>A (n.2203+8329T>A)
n.4543-8998T>A
c.2220+8329T>A (n.2220+8329T>A)
c.5394T>A (p.Ser1798=)
c.2186-8998T>A (n.2186-8998T>A)
c.2431+2963T>A (n.2431+2963T>A)
c.3144T>A (p.Ser1048=)
c.1058-8998T>A (n.1058-8998T>A)
c.2129+2963T>A
c.4953T>A (p.Ser1651=)
c.5445T>A (p.Ser1815=)
c.5412T>A (p.Ser1804=)
13g.23338483_23338484delCA2573149148SACSc.2185+15302_2185+15303del (n.2185+15302_2185+15303del)
c.5420_5421del (p.Ser1807TrpfsTer9)
c.5384_5385del (p.Ser1795TrpfsTer9)
c.2177-8999_2177-8998del (n.2177-8999_2177-8998del)
c.2291+3102_2291+3103del (n.2291+3102_2291+3103del)
c.2318+3102_2318+3103del (n.2318+3102_2318+3103del)
c.2203+8328_2203+8329del (n.2203+8328_2203+8329del)
n.4543-8999_4543-8998del
c.2220+8328_2220+8329del (n.2220+8328_2220+8329del)
c.5393_5394del (p.Ser1798TrpfsTer9)
c.2186-8999_2186-8998del (n.2186-8999_2186-8998del)
c.2431+2962_2431+2963del (n.2431+2962_2431+2963del)
c.3143_3144del (p.Ser1048TrpfsTer9)
c.1058-8999_1058-8998del (n.1058-8999_1058-8998del)
c.2129+2962_2129+2963del
c.4952_4953del (p.Ser1651TrpfsTer9)
c.5444_5445del (p.Ser1815TrpfsTer9)
c.5411_5412del (p.Ser1804TrpfsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.23338483G>ACA387525766SACSc.2185+15302C>T (n.2185+15302C>T)
c.5420C>T (p.Ser1807Phe)
c.5384C>T (p.Ser1795Phe)
c.2177-8999C>T (n.2177-8999C>T)
c.2291+3102C>T (n.2291+3102C>T)
c.2318+3102C>T (n.2318+3102C>T)
c.2203+8328C>T (n.2203+8328C>T)
n.4543-8999C>T
c.2220+8328C>T (n.2220+8328C>T)
c.5393C>T (p.Ser1798Phe)
c.2186-8999C>T (n.2186-8999C>T)
c.2431+2962C>T (n.2431+2962C>T)
c.3143C>T (p.Ser1048Phe)
c.1058-8999C>T (n.1058-8999C>T)
c.2129+2962C>T
c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
c.5444C>T (p.Ser1815Phe)
c.5411C>T (p.Ser1804Phe)
13g.23338483G>CCA387525767SACSc.2185+15302C>G (n.2185+15302C>G)
c.5420C>G (p.Ser1807Cys)
c.5384C>G (p.Ser1795Cys)
c.2177-8999C>G (n.2177-8999C>G)
c.2291+3102C>G (n.2291+3102C>G)
c.2318+3102C>G (n.2318+3102C>G)
c.2203+8328C>G (n.2203+8328C>G)
n.4543-8999C>G
c.2220+8328C>G (n.2220+8328C>G)
c.5393C>G (p.Ser1798Cys)
c.2186-8999C>G (n.2186-8999C>G)
c.2431+2962C>G (n.2431+2962C>G)
c.3143C>G (p.Ser1048Cys)
c.1058-8999C>G (n.1058-8999C>G)
c.2129+2962C>G
c.4952C>G (p.Ser1651Cys)
c.5444C>G (p.Ser1815Cys)
c.5411C>G (p.Ser1804Cys)
13g.23338483G>TCA387525768SACSc.2185+15302C>A (n.2185+15302C>A)
c.5420C>A (p.Ser1807Tyr)
c.5384C>A (p.Ser1795Tyr)
c.2177-8999C>A (n.2177-8999C>A)
c.2291+3102C>A (n.2291+3102C>A)
c.2318+3102C>A (n.2318+3102C>A)
c.2203+8328C>A (n.2203+8328C>A)
n.4543-8999C>A
c.2220+8328C>A (n.2220+8328C>A)
c.5393C>A (p.Ser1798Tyr)
c.2186-8999C>A (n.2186-8999C>A)
c.2431+2962C>A (n.2431+2962C>A)
c.3143C>A (p.Ser1048Tyr)
c.1058-8999C>A (n.1058-8999C>A)
c.2129+2962C>A
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.5444C>A (p.Ser1815Tyr)
c.5411C>A (p.Ser1804Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23338484A>CCA387525770SACSc.2185+15301T>G (n.2185+15301T>G)
c.5419T>G (p.Ser1807Ala)
c.5383T>G (p.Ser1795Ala)
c.2177-9000T>G (n.2177-9000T>G)
c.2291+3101T>G (n.2291+3101T>G)
c.2318+3101T>G (n.2318+3101T>G)
c.2203+8327T>G (n.2203+8327T>G)
n.4543-9000T>G
c.2220+8327T>G (n.2220+8327T>G)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.2186-9000T>G (n.2186-9000T>G)
c.2431+2961T>G (n.2431+2961T>G)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.1058-9000T>G (n.1058-9000T>G)
c.2129+2961T>G
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
c.5410T>G (p.Ser1804Ala)
 gnomAD v4
13g.23338484A>GCA387525771SACSc.2185+15301T>C (n.2185+15301T>C)
c.5419T>C (p.Ser1807Pro)
c.5383T>C (p.Ser1795Pro)
c.2177-9000T>C (n.2177-9000T>C)
c.2291+3101T>C (n.2291+3101T>C)
c.2318+3101T>C (n.2318+3101T>C)
c.2203+8327T>C (n.2203+8327T>C)
n.4543-9000T>C
c.2220+8327T>C (n.2220+8327T>C)
c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
c.2186-9000T>C (n.2186-9000T>C)
c.2431+2961T>C (n.2431+2961T>C)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.1058-9000T>C (n.1058-9000T>C)
c.2129+2961T>C
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
c.5410T>C (p.Ser1804Pro)
 gnomAD v4
13g.23338484A>TCA387525769SACSc.2185+15301T>A (n.2185+15301T>A)
c.5419T>A (p.Ser1807Thr)
c.5383T>A (p.Ser1795Thr)
c.2177-9000T>A (n.2177-9000T>A)
c.2291+3101T>A (n.2291+3101T>A)
c.2318+3101T>A (n.2318+3101T>A)
c.2203+8327T>A (n.2203+8327T>A)
n.4543-9000T>A
c.2220+8327T>A (n.2220+8327T>A)
c.5392T>A (p.Ser1798Thr)
c.2186-9000T>A (n.2186-9000T>A)
c.2431+2961T>A (n.2431+2961T>A)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.1058-9000T>A (n.1058-9000T>A)
c.2129+2961T>A
c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
c.5443T>A (p.Ser1815Thr)
c.5410T>A (p.Ser1804Thr)
13g.23338485C>ACA387525772SACSc.2185+15300G>T (n.2185+15300G>T)
c.5418G>T (p.Lys1806Asn)
c.5382G>T (p.Lys1794Asn)
c.2177-9001G>T (n.2177-9001G>T)
c.2291+3100G>T (n.2291+3100G>T)
c.2318+3100G>T (n.2318+3100G>T)
c.2203+8326G>T (n.2203+8326G>T)
n.4543-9001G>T
c.2220+8326G>T (n.2220+8326G>T)
c.5391G>T (p.Lys1797Asn)
c.2186-9001G>T (n.2186-9001G>T)
c.2431+2960G>T (n.2431+2960G>T)
c.3141G>T (p.Lys1047Asn)
c.1058-9001G>T (n.1058-9001G>T)
c.2129+2960G>T
c.4950G>T (p.Lys1650Asn)
c.5442G>T (p.Lys1814Asn)
c.5409G>T (p.Lys1803Asn)
13g.23338485C=CA2078629444SACSc.2185+15300G= (n.2185+15300G=)
c.5418G= (p.Lys1806=)
c.5382G= (p.Lys1794=)
c.2177-9001G= (n.2177-9001G=)
c.2291+3100G= (n.2291+3100G=)
c.2318+3100G= (n.2318+3100G=)
c.2203+8326G= (n.2203+8326G=)
n.4543-9001G=
c.2220+8326G= (n.2220+8326G=)
c.5391G= (p.Lys1797=)
c.2186-9001G= (n.2186-9001G=)
c.2431+2960G= (n.2431+2960G=)
c.3141G= (p.Lys1047=)
c.1058-9001G= (n.1058-9001G=)
c.2129+2960G=
c.4950G= (p.Lys1650=)
c.5442G= (p.Lys1814=)
c.5409G= (p.Lys1803=)
13g.23338485C>GCA6911253SACSc.2185+15300G>C (n.2185+15300G>C)
c.5418G>C (p.Lys1806Asn)
c.5382G>C (p.Lys1794Asn)
c.2177-9001G>C (n.2177-9001G>C)
c.2291+3100G>C (n.2291+3100G>C)
c.2318+3100G>C (n.2318+3100G>C)
c.2203+8326G>C (n.2203+8326G>C)
n.4543-9001G>C
c.2220+8326G>C (n.2220+8326G>C)
c.5391G>C (p.Lys1797Asn)
c.2186-9001G>C (n.2186-9001G>C)
c.2431+2960G>C (n.2431+2960G>C)
c.3141G>C (p.Lys1047Asn)
c.1058-9001G>C (n.1058-9001G>C)
c.2129+2960G>C
c.4950G>C (p.Lys1650Asn)
c.5442G>C (p.Lys1814Asn)
c.5409G>C (p.Lys1803Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338485C>TCA483162141SACSc.2185+15300G>A (n.2185+15300G>A)
c.5418G>A (p.Lys1806=)
c.5382G>A (p.Lys1794=)
c.2177-9001G>A (n.2177-9001G>A)
c.2291+3100G>A (n.2291+3100G>A)
c.2318+3100G>A (n.2318+3100G>A)
c.2203+8326G>A (n.2203+8326G>A)
n.4543-9001G>A
c.2220+8326G>A (n.2220+8326G>A)
c.5391G>A (p.Lys1797=)
c.2186-9001G>A (n.2186-9001G>A)
c.2431+2960G>A (n.2431+2960G>A)
c.3141G>A (p.Lys1047=)
c.1058-9001G>A (n.1058-9001G>A)
c.2129+2960G>A
c.4950G>A (p.Lys1650=)
c.5442G>A (p.Lys1814=)
c.5409G>A (p.Lys1803=)
13g.23338486T>ACA387525773SACSc.2185+15299A>T (n.2185+15299A>T)
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c.2177-9002A>T (n.2177-9002A>T)
c.2291+3099A>T (n.2291+3099A>T)
c.2318+3099A>T (n.2318+3099A>T)
c.2203+8325A>T (n.2203+8325A>T)
n.4543-9002A>T
c.2220+8325A>T (n.2220+8325A>T)
c.5390A>T (p.Lys1797Met)
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n.4543-9002A>G
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n.4543-9002A>C
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c.5390A>C (p.Lys1797Thr)
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c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
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13g.23338487T>CCA387525777SACSc.2185+15298A>G (n.2185+15298A>G)
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13g.23338487T>GCA387525776SACSc.2185+15298A>C (n.2185+15298A>C)
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c.5380A>C (p.Lys1794Gln)
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c.2203+8324A>C (n.2203+8324A>C)
n.4543-9003A>C
c.2220+8324A>C (n.2220+8324A>C)
c.5389A>C (p.Lys1797Gln)
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c.2129+2958A>C
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c.5440A>C (p.Lys1814Gln)
c.5407A>C (p.Lys1803Gln)
13g.23338488A=CA2078629451SACSc.2185+15297T= (n.2185+15297T=)
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13g.23338488A>CCA483162142SACSc.2185+15297T>G (n.2185+15297T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338488A>GCA6911254SACSc.2185+15297T>C (n.2185+15297T>C)
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 dbSNP ExAC
13g.23338488A>TCA483162144SACSc.2185+15297T>A (n.2185+15297T>A)
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c.3138T>A (p.Ala1046=)
c.1058-9004T>A (n.1058-9004T>A)
c.2129+2957T>A
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c.5406T>A (p.Ala1802=)
 gnomAD v4
13g.23338489G>ACA387525779SACSc.2185+15296C>T (n.2185+15296C>T)
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n.4543-9005C>T
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13g.23338489G>CCA387525780SACSc.2185+15296C>G (n.2185+15296C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338489G=CA2078629456SACSc.2185+15296C= (n.2185+15296C=)
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c.5438C= (p.Ala1813=)
c.5405C= (p.Ala1802=)
13g.23338489G>TCA387525781SACSc.2185+15296C>A (n.2185+15296C>A)
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n.4543-9005C>A
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c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
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c.2129+2956C>A
c.4946C>A (p.Ala1649Asp)
c.5438C>A (p.Ala1813Asp)
c.5405C>A (p.Ala1802Asp)
13g.23338490C>ACA387525782SACSc.2185+15295G>T (n.2185+15295G>T)
c.5413G>T (p.Ala1805Ser)
c.5377G>T (p.Ala1793Ser)
c.2177-9006G>T (n.2177-9006G>T)
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c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
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c.2129+2955G>T
c.4945G>T (p.Ala1649Ser)
c.5437G>T (p.Ala1813Ser)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
 gnomAD v4
13g.23338490C>GCA387525783SACSc.2185+15295G>C (n.2185+15295G>C)
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13g.23338490C>TCA387525784SACSc.2185+15295G>A (n.2185+15295G>A)
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c.2186-9006G>A (n.2186-9006G>A)
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c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
c.1058-9006G>A (n.1058-9006G>A)
c.2129+2955G>A
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13g.23338491C>ACA387525787SACSc.2185+15294G>T (n.2185+15294G>T)
c.5412G>T (p.Met1804Ile)
c.5376G>T (p.Met1792Ile)
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c.2291+3094G>T (n.2291+3094G>T)
c.2318+3094G>T (n.2318+3094G>T)
c.2203+8320G>T (n.2203+8320G>T)
n.4543-9007G>T
c.2220+8320G>T (n.2220+8320G>T)
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c.2186-9007G>T (n.2186-9007G>T)
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13g.23338491C>GCA387525786SACSc.2185+15294G>C (n.2185+15294G>C)
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n.4543-9007G>C
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13g.23338491C>TCA387525785SACSc.2185+15294G>A (n.2185+15294G>A)
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c.2203+8320G>A (n.2203+8320G>A)
n.4543-9007G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23338492A>CCA387525790SACSc.2185+15293T>G (n.2185+15293T>G)
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 gnomAD v4
13g.23338492A>TCA387525789SACSc.2185+15293T>A (n.2185+15293T>A)
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13g.23338493T>ACA387525791SACSc.2185+15292A>T (n.2185+15292A>T)
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13g.23338493T>CCA387525792SACSc.2185+15292A>G (n.2185+15292A>G)
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13g.23338494T>ACA387525794SACSc.2185+15291A>T (n.2185+15291A>T)
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c.5409A>G (p.Glu1803=)
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c.2177-9010A>G (n.2177-9010A>G)
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n.4543-9010A>G
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c.5382A>G (p.Glu1794=)
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c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.1058-9010A>G (n.1058-9010A>G)
c.2129+2951A>G
c.4941A>G (p.Glu1647=)
c.5433A>G (p.Glu1811=)
c.5400A>G (p.Glu1800=)
13g.23338494T>GCA387525795SACSc.2185+15291A>C (n.2185+15291A>C)
c.5409A>C (p.Glu1803Asp)
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n.4543-9010A>C
c.2220+8317A>C (n.2220+8317A>C)
c.5382A>C (p.Glu1794Asp)
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c.2129+2951A>C
c.4941A>C (p.Glu1647Asp)
c.5433A>C (p.Glu1811Asp)
c.5400A>C (p.Glu1800Asp)
13g.23338495T>ACA387525798SACSc.2185+15290A>T (n.2185+15290A>T)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
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c.2318+3090A>T (n.2318+3090A>T)
c.2203+8316A>T (n.2203+8316A>T)
n.4543-9011A>T
c.2220+8316A>T (n.2220+8316A>T)
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
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c.3131A>T (p.Glu1044Val)
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c.2129+2950A>T
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
c.5432A>T (p.Glu1811Val)
c.5399A>T (p.Glu1800Val)
13g.23338495T>CCA387525796SACSc.2185+15290A>G (n.2185+15290A>G)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.2177-9011A>G (n.2177-9011A>G)
c.2291+3090A>G (n.2291+3090A>G)
c.2318+3090A>G (n.2318+3090A>G)
c.2203+8316A>G (n.2203+8316A>G)
n.4543-9011A>G
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c.5381A>G (p.Glu1794Gly)
c.2186-9011A>G (n.2186-9011A>G)
c.2431+2950A>G (n.2431+2950A>G)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.1058-9011A>G (n.1058-9011A>G)
c.2129+2950A>G
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
c.5399A>G (p.Glu1800Gly)
13g.23338495T>GCA387525797SACSc.2185+15290A>C (n.2185+15290A>C)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.2177-9011A>C (n.2177-9011A>C)
c.2291+3090A>C (n.2291+3090A>C)
c.2318+3090A>C (n.2318+3090A>C)
c.2203+8316A>C (n.2203+8316A>C)
n.4543-9011A>C
c.2220+8316A>C (n.2220+8316A>C)
c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
c.2186-9011A>C (n.2186-9011A>C)
c.2431+2950A>C (n.2431+2950A>C)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.1058-9011A>C (n.1058-9011A>C)
c.2129+2950A>C
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
c.5432A>C (p.Glu1811Ala)
c.5399A>C (p.Glu1800Ala)
13g.23338496delCA2697551674SACSc.2185+15289del (n.2185+15289del)
c.5407del (p.Glu1803LysfsTer20)
c.5371del (p.Glu1791LysfsTer20)
c.2177-9012del (n.2177-9012del)
c.2291+3089del (n.2291+3089del)
c.2318+3089del (n.2318+3089del)
c.2203+8315del (n.2203+8315del)
n.4543-9012del
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c.5380del (p.Glu1794LysfsTer20)
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c.2129+2949del
c.4939del (p.Glu1647LysfsTer20)
c.5431del (p.Glu1811LysfsTer20)
c.5398del (p.Glu1800LysfsTer20)
 ClinVar
13g.23338496C>ACA387525799SACSc.2185+15289G>T (n.2185+15289G>T)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.2177-9012G>T (n.2177-9012G>T)
c.2291+3089G>T (n.2291+3089G>T)
c.2318+3089G>T (n.2318+3089G>T)
c.2203+8315G>T (n.2203+8315G>T)
n.4543-9012G>T
c.2220+8315G>T (n.2220+8315G>T)
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.2186-9012G>T (n.2186-9012G>T)
c.2431+2949G>T (n.2431+2949G>T)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.1058-9012G>T (n.1058-9012G>T)
c.2129+2949G>T
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
c.5431G>T (p.Glu1811Ter)
c.5398G>T (p.Glu1800Ter)
13g.23338496C>GCA387525800SACSc.2185+15289G>C (n.2185+15289G>C)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.2177-9012G>C (n.2177-9012G>C)
c.2291+3089G>C (n.2291+3089G>C)
c.2318+3089G>C (n.2318+3089G>C)
c.2203+8315G>C (n.2203+8315G>C)
n.4543-9012G>C
c.2220+8315G>C (n.2220+8315G>C)
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.2186-9012G>C (n.2186-9012G>C)
c.2431+2949G>C (n.2431+2949G>C)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.1058-9012G>C (n.1058-9012G>C)
c.2129+2949G>C
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
c.5431G>C (p.Glu1811Gln)
c.5398G>C (p.Glu1800Gln)
13g.23338496C>TCA387525801SACSc.2185+15289G>A (n.2185+15289G>A)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.2177-9012G>A (n.2177-9012G>A)
c.2291+3089G>A (n.2291+3089G>A)
c.2318+3089G>A (n.2318+3089G>A)
c.2203+8315G>A (n.2203+8315G>A)
n.4543-9012G>A
c.2220+8315G>A (n.2220+8315G>A)
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.2186-9012G>A (n.2186-9012G>A)
c.2431+2949G>A (n.2431+2949G>A)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.1058-9012G>A (n.1058-9012G>A)
c.2129+2949G>A
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.5431G>A (p.Glu1811Lys)
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
13g.23338496_23338497delinsCACA2078629460SACSc.2185+15288_2185+15289delinsTG (n.2185+15288_2185+15289delinsTG)
c.5406_5407delinsTG (p.Phe1802=)
c.5370_5371delinsTG (p.Phe1790=)
c.2177-9013_2177-9012delinsTG (n.2177-9013_2177-9012delinsTG)
c.2291+3088_2291+3089delinsTG (n.2291+3088_2291+3089delinsTG)
c.2318+3088_2318+3089delinsTG (n.2318+3088_2318+3089delinsTG)
c.2203+8314_2203+8315delinsTG (n.2203+8314_2203+8315delinsTG)
n.4543-9013_4543-9012delinsTG
c.2220+8314_2220+8315delinsTG (n.2220+8314_2220+8315delinsTG)
c.5379_5380delinsTG (p.Phe1793=)
c.2186-9013_2186-9012delinsTG (n.2186-9013_2186-9012delinsTG)
c.2431+2948_2431+2949delinsTG (n.2431+2948_2431+2949delinsTG)
c.3129_3130delinsTG (p.Phe1043=)
c.1058-9013_1058-9012delinsTG (n.1058-9013_1058-9012delinsTG)
c.2129+2948_2129+2949delinsTG
c.4938_4939delinsTG (p.Phe1646=)
c.5430_5431delinsTG (p.Phe1810=)
c.5397_5398delinsTG (p.Phe1799=)
13g.23338497A>CCA387525802SACSc.2185+15288T>G (n.2185+15288T>G)
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
c.5370T>G (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>G (n.2177-9013T>G)
c.2291+3088T>G (n.2291+3088T>G)
c.2318+3088T>G (n.2318+3088T>G)
c.2203+8314T>G (n.2203+8314T>G)
n.4543-9013T>G
c.2220+8314T>G (n.2220+8314T>G)
c.5379T>G (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>G (n.2186-9013T>G)
c.2431+2948T>G (n.2431+2948T>G)
c.3129T>G (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>G (n.1058-9013T>G)
c.2129+2948T>G
c.4938T>G (p.Phe1646Leu)
c.5430T>G (p.Phe1810Leu)
c.5397T>G (p.Phe1799Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23338497A>GCA483162151SACSc.2185+15288T>C (n.2185+15288T>C)
c.5406T>C (p.Phe1802=)
c.5370T>C (p.Phe1790=)
c.2177-9013T>C (n.2177-9013T>C)
c.2291+3088T>C (n.2291+3088T>C)
c.2318+3088T>C (n.2318+3088T>C)
c.2203+8314T>C (n.2203+8314T>C)
n.4543-9013T>C
c.2220+8314T>C (n.2220+8314T>C)
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.2186-9013T>C (n.2186-9013T>C)
c.2431+2948T>C (n.2431+2948T>C)
c.3129T>C (p.Phe1043=)
c.1058-9013T>C (n.1058-9013T>C)
c.2129+2948T>C
c.4938T>C (p.Phe1646=)
c.5430T>C (p.Phe1810=)
c.5397T>C (p.Phe1799=)
13g.23338497A>TCA387525803SACSc.2185+15288T>A (n.2185+15288T>A)
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
c.5370T>A (p.Phe1790Leu)
c.2177-9013T>A (n.2177-9013T>A)
c.2291+3088T>A (n.2291+3088T>A)
c.2318+3088T>A (n.2318+3088T>A)
c.2203+8314T>A (n.2203+8314T>A)
n.4543-9013T>A
c.2220+8314T>A (n.2220+8314T>A)
c.5379T>A (p.Phe1793Leu)
c.2186-9013T>A (n.2186-9013T>A)
c.2431+2948T>A (n.2431+2948T>A)
c.3129T>A (p.Phe1043Leu)
c.1058-9013T>A (n.1058-9013T>A)
c.2129+2948T>A
c.4938T>A (p.Phe1646Leu)
c.5430T>A (p.Phe1810Leu)
c.5397T>A (p.Phe1799Leu)
13g.23338499delCA16041632SACSc.2185+15288del (n.2185+15288del)
c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21)
c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21)
c.2177-9013del (n.2177-9013del)
c.2291+3088del (n.2291+3088del)
c.2318+3088del (n.2318+3088del)
c.2203+8314del (n.2203+8314del)
n.4543-9013del
c.2220+8314del (n.2220+8314del)
c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21)
c.2186-9013del (n.2186-9013del)
c.2431+2948del (n.2431+2948del)
c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21)
c.1058-9013del (n.1058-9013del)
c.2129+2948del
c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21)
c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21)
c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
13g.23338498A=CA2078629465SACSc.2185+15287T= (n.2185+15287T=)
c.5405T= (p.Phe1802=)
c.5369T= (p.Phe1790=)
c.2177-9014T= (n.2177-9014T=)
c.2291+3087T= (n.2291+3087T=)
c.2318+3087T= (n.2318+3087T=)
c.2203+8313T= (n.2203+8313T=)
n.4543-9014T=
c.2220+8313T= (n.2220+8313T=)
c.5378T= (p.Phe1793=)
c.2186-9014T= (n.2186-9014T=)
c.2431+2947T= (n.2431+2947T=)
c.3128T= (p.Phe1043=)
c.1058-9014T= (n.1058-9014T=)
c.2129+2947T=
c.4937T= (p.Phe1646=)
c.5429T= (p.Phe1810=)
c.5396T= (p.Phe1799=)
13g.23338498A>CCA387525804SACSc.2185+15287T>G (n.2185+15287T>G)
c.5405T>G (p.Phe1802Cys)
c.5369T>G (p.Phe1790Cys)
c.2177-9014T>G (n.2177-9014T>G)
c.2291+3087T>G (n.2291+3087T>G)
c.2318+3087T>G (n.2318+3087T>G)
c.2203+8313T>G (n.2203+8313T>G)
n.4543-9014T>G
c.2220+8313T>G (n.2220+8313T>G)
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.2186-9014T>G (n.2186-9014T>G)
c.2431+2947T>G (n.2431+2947T>G)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
c.1058-9014T>G (n.1058-9014T>G)
c.2129+2947T>G
c.4937T>G (p.Phe1646Cys)
c.5429T>G (p.Phe1810Cys)
c.5396T>G (p.Phe1799Cys)
13g.23338498A>GCA387525806SACSc.2185+15287T>C (n.2185+15287T>C)
c.5405T>C (p.Phe1802Ser)
c.5369T>C (p.Phe1790Ser)
c.2177-9014T>C (n.2177-9014T>C)
c.2291+3087T>C (n.2291+3087T>C)
c.2318+3087T>C (n.2318+3087T>C)
c.2203+8313T>C (n.2203+8313T>C)
n.4543-9014T>C
c.2220+8313T>C (n.2220+8313T>C)
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.2186-9014T>C (n.2186-9014T>C)
c.2431+2947T>C (n.2431+2947T>C)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
c.1058-9014T>C (n.1058-9014T>C)
c.2129+2947T>C
c.4937T>C (p.Phe1646Ser)
c.5429T>C (p.Phe1810Ser)
c.5396T>C (p.Phe1799Ser)
 dbSNP
13g.23338498A>TCA387525805SACSc.2185+15287T>A (n.2185+15287T>A)
c.5405T>A (p.Phe1802Tyr)
c.5369T>A (p.Phe1790Tyr)
c.2177-9014T>A (n.2177-9014T>A)
c.2291+3087T>A (n.2291+3087T>A)
c.2318+3087T>A (n.2318+3087T>A)
c.2203+8313T>A (n.2203+8313T>A)
n.4543-9014T>A
c.2220+8313T>A (n.2220+8313T>A)
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.2186-9014T>A (n.2186-9014T>A)
c.2431+2947T>A (n.2431+2947T>A)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
c.1058-9014T>A (n.1058-9014T>A)
c.2129+2947T>A
c.4937T>A (p.Phe1646Tyr)
c.5429T>A (p.Phe1810Tyr)
c.5396T>A (p.Phe1799Tyr)
13g.23338499A>CCA387525807SACSc.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G)
c.5404T>G (p.Phe1802Val)
c.5368T>G (p.Phe1790Val)
c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G)
c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G)
c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G)
c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G)
n.4543-9015T>G
c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G)
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G)
c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G)
c.2129+2946T>G
c.4936T>G (p.Phe1646Val)
c.5428T>G (p.Phe1810Val)
c.5395T>G (p.Phe1799Val)
13g.23338499A>GCA387525808SACSc.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C)
c.5404T>C (p.Phe1802Leu)
c.5368T>C (p.Phe1790Leu)
c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C)
c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C)
c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C)
c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C)
n.4543-9015T>C
c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C)
c.5377T>C (p.Phe1793Leu)
c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C)
c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C)
c.2129+2946T>C
c.4936T>C (p.Phe1646Leu)
c.5428T>C (p.Phe1810Leu)
c.5395T>C (p.Phe1799Leu)
13g.23338499A>TCA387525809SACSc.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A)
c.5404T>A (p.Phe1802Ile)
c.5368T>A (p.Phe1790Ile)
c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A)
c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A)
c.2318+3086T>A (n.2318+3086T>A)
c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A)
n.4543-9015T>A
c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A)
c.5377T>A (p.Phe1793Ile)
c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A)
c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A)
c.2129+2946T>A
c.4936T>A (p.Phe1646Ile)
c.5428T>A (p.Phe1810Ile)
c.5395T>A (p.Phe1799Ile)
13g.23338500G>ACA483162152SACSc.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T)
c.5403C>T (p.Leu1801=)
c.5367C>T (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T)
c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T)
c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T)
c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T)
n.4543-9016C>T
c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T)
c.5376C>T (p.Leu1792=)
c.2186-9016C>T (n.2186-9016C>T)
c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T)
c.3126C>T (p.Leu1042=)
c.1058-9016C>T (n.1058-9016C>T)
c.2129+2945C>T
c.4935C>T (p.Leu1645=)
c.5427C>T (p.Leu1809=)
c.5394C>T (p.Leu1798=)
13g.23338500G>CCA483162153SACSc.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G)
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c.5367C>G (p.Leu1789=)
c.2177-9016C>G (n.2177-9016C>G)
c.2291+3085C>G (n.2291+3085C>G)
c.2318+3085C>G (n.2318+3085C>G)
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c.3126C>G (p.Leu1042=)
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c.5394C>G (p.Leu1798=)
13g.23338500G>TCA483162155SACSc.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A)
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c.3126C>A (p.Leu1042=)
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c.5394C>A (p.Leu1798=)
 ClinVar
13g.23338501A>CCA387525810SACSc.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G)
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c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C)
n.4543-9019T>C
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13g.23338503A>TCA483162159SACSc.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A)
c.5400T>A (p.Ala1800=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23338504G>CCA387525817SACSc.2185+15281C>G (n.2185+15281C>G)
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c.2318+3081C>A (n.2318+3081C>A)
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n.4543-9020C>A
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c.5372C>A (p.Ala1791Asp)
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c.4931C>A (p.Ala1644Asp)
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 COSMIC COSMIC
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c.1058-9024G>C (n.1058-9024G>C)
c.2129+2937G>C
c.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.5419G>C (p.Ala1807Pro)
c.5386G>C (p.Ala1796Pro)
13g.23338508C>TCA6911255SACSc.2185+15277G>A (n.2185+15277G>A)
c.5395G>A (p.Ala1799Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched