Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338224A>CCA483162161SACSc.2185+15561T>G (n.2185+15561T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338224A>GCA483162162SACSc.2185+15561T>C (n.2185+15561T>C)
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c.5670T>C (p.Val1890=)
13g.23338224A>TCA483162163SACSc.2185+15561T>A (n.2185+15561T>A)
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c.3402T>A (p.Val1134=)
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c.2129+3221T>A
c.5211T>A (p.Val1737=)
c.5703T>A (p.Val1901=)
c.5670T>A (p.Val1890=)
13g.23338225A>CCA387525165SACSc.2185+15560T>G (n.2185+15560T>G)
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c.5651T>G (p.Val1884Gly)
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c.1058-8741T>G (n.1058-8741T>G)
c.2129+3220T>G
c.5210T>G (p.Val1737Gly)
c.5702T>G (p.Val1901Gly)
c.5669T>G (p.Val1890Gly)
13g.23338225A>GCA387525167SACSc.2185+15560T>C (n.2185+15560T>C)
c.5678T>C (p.Val1893Ala)
c.5642T>C (p.Val1881Ala)
c.2177-8741T>C (n.2177-8741T>C)
c.2291+3360T>C (n.2291+3360T>C)
c.2318+3360T>C (n.2318+3360T>C)
c.2203+8586T>C (n.2203+8586T>C)
n.4543-8741T>C
c.2220+8586T>C (n.2220+8586T>C)
c.5651T>C (p.Val1884Ala)
c.2186-8741T>C (n.2186-8741T>C)
c.2431+3220T>C (n.2431+3220T>C)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.1058-8741T>C (n.1058-8741T>C)
c.2129+3220T>C
c.5210T>C (p.Val1737Ala)
c.5702T>C (p.Val1901Ala)
c.5669T>C (p.Val1890Ala)
13g.23338225A>TCA387525169SACSc.2185+15560T>A (n.2185+15560T>A)
c.5678T>A (p.Val1893Asp)
c.5642T>A (p.Val1881Asp)
c.2177-8741T>A (n.2177-8741T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23338230C>ACA387525187SACSc.2185+15555G>T (n.2185+15555G>T)
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c.5646G>T (p.Leu1882Phe)
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c.5697G>T (p.Leu1899Phe)
c.5664G>T (p.Leu1888Phe)
 gnomAD v4
13g.23338230C=CA2078628906SACSc.2185+15555G= (n.2185+15555G=)
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c.5664G= (p.Leu1888=)
13g.23338230C>GCA387525189SACSc.2185+15555G>C (n.2185+15555G>C)
c.5673G>C (p.Leu1891Phe)
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c.5697G>C (p.Leu1899Phe)
c.5664G>C (p.Leu1888Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338230C>TCA246658932SACSc.2185+15555G>A (n.2185+15555G>A)
c.5673G>A (p.Leu1891=)
c.5637G>A (p.Leu1879=)
c.2177-8746G>A (n.2177-8746G>A)
c.2291+3355G>A (n.2291+3355G>A)
c.2318+3355G>A (n.2318+3355G>A)
c.2203+8581G>A (n.2203+8581G>A)
n.4543-8746G>A
c.2220+8581G>A (n.2220+8581G>A)
c.5646G>A (p.Leu1882=)
c.2186-8746G>A (n.2186-8746G>A)
c.2431+3215G>A (n.2431+3215G>A)
c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.1058-8746G>A (n.1058-8746G>A)
c.2129+3215G>A
c.5205G>A (p.Leu1735=)
c.5697G>A (p.Leu1899=)
c.5664G>A (p.Leu1888=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338231A>CCA387525191SACSc.2185+15554T>G (n.2185+15554T>G)
c.5672T>G (p.Leu1891Trp)
c.5636T>G (p.Leu1879Trp)
c.2177-8747T>G (n.2177-8747T>G)
c.2291+3354T>G (n.2291+3354T>G)
c.2318+3354T>G (n.2318+3354T>G)
c.2203+8580T>G (n.2203+8580T>G)
n.4543-8747T>G
c.2220+8580T>G (n.2220+8580T>G)
c.5645T>G (p.Leu1882Trp)
c.2186-8747T>G (n.2186-8747T>G)
c.2431+3214T>G (n.2431+3214T>G)
c.3395T>G (p.Leu1132Trp)
c.1058-8747T>G (n.1058-8747T>G)
c.2129+3214T>G
c.5204T>G (p.Leu1735Trp)
c.5696T>G (p.Leu1899Trp)
c.5663T>G (p.Leu1888Trp)
 ClinVar
13g.23338231A>GCA387525192SACSc.2185+15554T>C (n.2185+15554T>C)
c.5672T>C (p.Leu1891Ser)
c.5636T>C (p.Leu1879Ser)
c.2177-8747T>C (n.2177-8747T>C)
c.2291+3354T>C (n.2291+3354T>C)
c.2318+3354T>C (n.2318+3354T>C)
c.2203+8580T>C (n.2203+8580T>C)
n.4543-8747T>C
c.2220+8580T>C (n.2220+8580T>C)
c.5645T>C (p.Leu1882Ser)
c.2186-8747T>C (n.2186-8747T>C)
c.2431+3214T>C (n.2431+3214T>C)
c.3395T>C (p.Leu1132Ser)
c.1058-8747T>C (n.1058-8747T>C)
c.2129+3214T>C
c.5204T>C (p.Leu1735Ser)
c.5696T>C (p.Leu1899Ser)
c.5663T>C (p.Leu1888Ser)
13g.23338231A>TCA387525194SACSc.2185+15554T>A (n.2185+15554T>A)
c.5672T>A (p.Leu1891Ter)
c.5636T>A (p.Leu1879Ter)
c.2177-8747T>A (n.2177-8747T>A)
c.2291+3354T>A (n.2291+3354T>A)
c.2318+3354T>A (n.2318+3354T>A)
c.2203+8580T>A (n.2203+8580T>A)
n.4543-8747T>A
c.2220+8580T>A (n.2220+8580T>A)
c.5645T>A (p.Leu1882Ter)
c.2186-8747T>A (n.2186-8747T>A)
c.2431+3214T>A (n.2431+3214T>A)
c.3395T>A (p.Leu1132Ter)
c.1058-8747T>A (n.1058-8747T>A)
c.2129+3214T>A
c.5204T>A (p.Leu1735Ter)
c.5696T>A (p.Leu1899Ter)
c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
13g.23338232A>CCA387525195SACSc.2185+15553T>G (n.2185+15553T>G)
c.5671T>G (p.Leu1891Val)
c.5635T>G (p.Leu1879Val)
c.2177-8748T>G (n.2177-8748T>G)
c.2291+3353T>G (n.2291+3353T>G)
c.2318+3353T>G (n.2318+3353T>G)
c.2203+8579T>G (n.2203+8579T>G)
n.4543-8748T>G
c.2220+8579T>G (n.2220+8579T>G)
c.5644T>G (p.Leu1882Val)
c.2186-8748T>G (n.2186-8748T>G)
c.2431+3213T>G (n.2431+3213T>G)
c.3394T>G (p.Leu1132Val)
c.1058-8748T>G (n.1058-8748T>G)
c.2129+3213T>G
c.5203T>G (p.Leu1735Val)
c.5695T>G (p.Leu1899Val)
c.5662T>G (p.Leu1888Val)
13g.23338232A>GCA483162182SACSc.2185+15553T>C (n.2185+15553T>C)
c.5671T>C (p.Leu1891=)
c.5635T>C (p.Leu1879=)
c.2177-8748T>C (n.2177-8748T>C)
c.2291+3353T>C (n.2291+3353T>C)
c.2318+3353T>C (n.2318+3353T>C)
c.2203+8579T>C (n.2203+8579T>C)
n.4543-8748T>C
c.2220+8579T>C (n.2220+8579T>C)
c.5644T>C (p.Leu1882=)
c.2186-8748T>C (n.2186-8748T>C)
c.2431+3213T>C (n.2431+3213T>C)
c.3394T>C (p.Leu1132=)
c.1058-8748T>C (n.1058-8748T>C)
c.2129+3213T>C
c.5203T>C (p.Leu1735=)
c.5695T>C (p.Leu1899=)
c.5662T>C (p.Leu1888=)
13g.23338232A>TCA387525197SACSc.2185+15553T>A (n.2185+15553T>A)
c.5671T>A (p.Leu1891Met)
c.5635T>A (p.Leu1879Met)
c.2177-8748T>A (n.2177-8748T>A)
c.2291+3353T>A (n.2291+3353T>A)
c.2318+3353T>A (n.2318+3353T>A)
c.2203+8579T>A (n.2203+8579T>A)
n.4543-8748T>A
c.2220+8579T>A (n.2220+8579T>A)
c.5644T>A (p.Leu1882Met)
c.2186-8748T>A (n.2186-8748T>A)
c.2431+3213T>A (n.2431+3213T>A)
c.3394T>A (p.Leu1132Met)
c.1058-8748T>A (n.1058-8748T>A)
c.2129+3213T>A
c.5203T>A (p.Leu1735Met)
c.5695T>A (p.Leu1899Met)
c.5662T>A (p.Leu1888Met)
13g.23338233G>ACA6911215SACSc.2185+15552C>T (n.2185+15552C>T)
c.5670C>T (p.Gly1890=)
c.5634C>T (p.Gly1878=)
c.2177-8749C>T (n.2177-8749C>T)
c.2291+3352C>T (n.2291+3352C>T)
c.2318+3352C>T (n.2318+3352C>T)
c.2203+8578C>T (n.2203+8578C>T)
n.4543-8749C>T
c.2220+8578C>T (n.2220+8578C>T)
c.5643C>T (p.Gly1881=)
c.2186-8749C>T (n.2186-8749C>T)
c.2431+3212C>T (n.2431+3212C>T)
c.3393C>T (p.Gly1131=)
c.1058-8749C>T (n.1058-8749C>T)
c.2129+3212C>T
c.5202C>T (p.Gly1734=)
c.5694C>T (p.Gly1898=)
c.5661C>T (p.Gly1887=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23338233G>CCA483162185SACSc.2185+15552C>G (n.2185+15552C>G)
c.5670C>G (p.Gly1890=)
c.5634C>G (p.Gly1878=)
c.2177-8749C>G (n.2177-8749C>G)
c.2291+3352C>G (n.2291+3352C>G)
c.2318+3352C>G (n.2318+3352C>G)
c.2203+8578C>G (n.2203+8578C>G)
n.4543-8749C>G
c.2220+8578C>G (n.2220+8578C>G)
c.5643C>G (p.Gly1881=)
c.2186-8749C>G (n.2186-8749C>G)
c.2431+3212C>G (n.2431+3212C>G)
c.3393C>G (p.Gly1131=)
c.1058-8749C>G (n.1058-8749C>G)
c.2129+3212C>G
c.5202C>G (p.Gly1734=)
c.5694C>G (p.Gly1898=)
c.5661C>G (p.Gly1887=)
 ClinVar
13g.23338233G=CA2078628908SACSc.2185+15552C= (n.2185+15552C=)
c.5670C= (p.Gly1890=)
c.5634C= (p.Gly1878=)
c.2177-8749C= (n.2177-8749C=)
c.2291+3352C= (n.2291+3352C=)
c.2318+3352C= (n.2318+3352C=)
c.2203+8578C= (n.2203+8578C=)
n.4543-8749C=
c.2220+8578C= (n.2220+8578C=)
c.5643C= (p.Gly1881=)
c.2186-8749C= (n.2186-8749C=)
c.2431+3212C= (n.2431+3212C=)
c.3393C= (p.Gly1131=)
c.1058-8749C= (n.1058-8749C=)
c.2129+3212C=
c.5202C= (p.Gly1734=)
c.5694C= (p.Gly1898=)
c.5661C= (p.Gly1887=)
13g.23338233G>TCA483162190SACSc.2185+15552C>A (n.2185+15552C>A)
c.5670C>A (p.Gly1890=)
c.5634C>A (p.Gly1878=)
c.2177-8749C>A (n.2177-8749C>A)
c.2291+3352C>A (n.2291+3352C>A)
c.2318+3352C>A (n.2318+3352C>A)
c.2203+8578C>A (n.2203+8578C>A)
n.4543-8749C>A
c.2220+8578C>A (n.2220+8578C>A)
c.5643C>A (p.Gly1881=)
c.2186-8749C>A (n.2186-8749C>A)
c.2431+3212C>A (n.2431+3212C>A)
c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.1058-8749C>A (n.1058-8749C>A)
c.2129+3212C>A
c.5202C>A (p.Gly1734=)
c.5694C>A (p.Gly1898=)
c.5661C>A (p.Gly1887=)
 COSMIC COSMIC
13g.23338234C>ACA387525201SACSc.2185+15551G>T (n.2185+15551G>T)
c.5669G>T (p.Gly1890Val)
c.5633G>T (p.Gly1878Val)
c.2177-8750G>T (n.2177-8750G>T)
c.2291+3351G>T (n.2291+3351G>T)
c.2318+3351G>T (n.2318+3351G>T)
c.2203+8577G>T (n.2203+8577G>T)
n.4543-8750G>T
c.2220+8577G>T (n.2220+8577G>T)
c.5642G>T (p.Gly1881Val)
c.2186-8750G>T (n.2186-8750G>T)
c.2431+3211G>T (n.2431+3211G>T)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.1058-8750G>T (n.1058-8750G>T)
c.2129+3211G>T
c.5201G>T (p.Gly1734Val)
c.5693G>T (p.Gly1898Val)
c.5660G>T (p.Gly1887Val)
13g.23338234C=CA2078628911SACSc.2185+15551G= (n.2185+15551G=)
c.5669G= (p.Gly1890=)
c.5633G= (p.Gly1878=)
c.2177-8750G= (n.2177-8750G=)
c.2291+3351G= (n.2291+3351G=)
c.2318+3351G= (n.2318+3351G=)
c.2203+8577G= (n.2203+8577G=)
n.4543-8750G=
c.2220+8577G= (n.2220+8577G=)
c.5642G= (p.Gly1881=)
c.2186-8750G= (n.2186-8750G=)
c.2431+3211G= (n.2431+3211G=)
c.3392G= (p.Gly1131=)
c.1058-8750G= (n.1058-8750G=)
c.2129+3211G=
c.5201G= (p.Gly1734=)
c.5693G= (p.Gly1898=)
c.5660G= (p.Gly1887=)
13g.23338234C>GCA387525204SACSc.2185+15551G>C (n.2185+15551G>C)
c.5669G>C (p.Gly1890Ala)
c.5633G>C (p.Gly1878Ala)
c.2177-8750G>C (n.2177-8750G>C)
c.2291+3351G>C (n.2291+3351G>C)
c.2318+3351G>C (n.2318+3351G>C)
c.2203+8577G>C (n.2203+8577G>C)
n.4543-8750G>C
c.2220+8577G>C (n.2220+8577G>C)
c.5642G>C (p.Gly1881Ala)
c.2186-8750G>C (n.2186-8750G>C)
c.2431+3211G>C (n.2431+3211G>C)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.1058-8750G>C (n.1058-8750G>C)
c.2129+3211G>C
c.5201G>C (p.Gly1734Ala)
c.5693G>C (p.Gly1898Ala)
c.5660G>C (p.Gly1887Ala)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338234C>TCA387525200SACSc.2185+15551G>A (n.2185+15551G>A)
c.5669G>A (p.Gly1890Asp)
c.5633G>A (p.Gly1878Asp)
c.2177-8750G>A (n.2177-8750G>A)
c.2291+3351G>A (n.2291+3351G>A)
c.2318+3351G>A (n.2318+3351G>A)
c.2203+8577G>A (n.2203+8577G>A)
n.4543-8750G>A
c.2220+8577G>A (n.2220+8577G>A)
c.5642G>A (p.Gly1881Asp)
c.2186-8750G>A (n.2186-8750G>A)
c.2431+3211G>A (n.2431+3211G>A)
c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.1058-8750G>A (n.1058-8750G>A)
c.2129+3211G>A
c.5201G>A (p.Gly1734Asp)
c.5693G>A (p.Gly1898Asp)
c.5660G>A (p.Gly1887Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338235C>ACA387525206SACSc.2185+15550G>T (n.2185+15550G>T)
c.5668G>T (p.Gly1890Cys)
c.5632G>T (p.Gly1878Cys)
c.2177-8751G>T (n.2177-8751G>T)
c.2291+3350G>T (n.2291+3350G>T)
c.2318+3350G>T (n.2318+3350G>T)
c.2203+8576G>T (n.2203+8576G>T)
n.4543-8751G>T
c.2220+8576G>T (n.2220+8576G>T)
c.5641G>T (p.Gly1881Cys)
c.2186-8751G>T (n.2186-8751G>T)
c.2431+3210G>T (n.2431+3210G>T)
c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.1058-8751G>T (n.1058-8751G>T)
c.2129+3210G>T
c.5200G>T (p.Gly1734Cys)
c.5692G>T (p.Gly1898Cys)
c.5659G>T (p.Gly1887Cys)
13g.23338235C=CA2078628917SACSc.2185+15550G= (n.2185+15550G=)
c.5668G= (p.Gly1890=)
c.5632G= (p.Gly1878=)
c.2177-8751G= (n.2177-8751G=)
c.2291+3350G= (n.2291+3350G=)
c.2318+3350G= (n.2318+3350G=)
c.2203+8576G= (n.2203+8576G=)
n.4543-8751G=
c.2220+8576G= (n.2220+8576G=)
c.5641G= (p.Gly1881=)
c.2186-8751G= (n.2186-8751G=)
c.2431+3210G= (n.2431+3210G=)
c.3391G= (p.Gly1131=)
c.1058-8751G= (n.1058-8751G=)
c.2129+3210G=
c.5200G= (p.Gly1734=)
c.5692G= (p.Gly1898=)
c.5659G= (p.Gly1887=)
13g.23338235C>GCA387525207SACSc.2185+15550G>C (n.2185+15550G>C)
c.5668G>C (p.Gly1890Arg)
c.5632G>C (p.Gly1878Arg)
c.2177-8751G>C (n.2177-8751G>C)
c.2291+3350G>C (n.2291+3350G>C)
c.2318+3350G>C (n.2318+3350G>C)
c.2203+8576G>C (n.2203+8576G>C)
n.4543-8751G>C
c.2220+8576G>C (n.2220+8576G>C)
c.5641G>C (p.Gly1881Arg)
c.2186-8751G>C (n.2186-8751G>C)
c.2431+3210G>C (n.2431+3210G>C)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.1058-8751G>C (n.1058-8751G>C)
c.2129+3210G>C
c.5200G>C (p.Gly1734Arg)
c.5692G>C (p.Gly1898Arg)
c.5659G>C (p.Gly1887Arg)
13g.23338235C>TCA387525209SACSc.2185+15550G>A (n.2185+15550G>A)
c.5668G>A (p.Gly1890Ser)
c.5632G>A (p.Gly1878Ser)
c.2177-8751G>A (n.2177-8751G>A)
c.2291+3350G>A (n.2291+3350G>A)
c.2318+3350G>A (n.2318+3350G>A)
c.2203+8576G>A (n.2203+8576G>A)
n.4543-8751G>A
c.2220+8576G>A (n.2220+8576G>A)
c.5641G>A (p.Gly1881Ser)
c.2186-8751G>A (n.2186-8751G>A)
c.2431+3210G>A (n.2431+3210G>A)
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.1058-8751G>A (n.1058-8751G>A)
c.2129+3210G>A
c.5200G>A (p.Gly1734Ser)
c.5692G>A (p.Gly1898Ser)
c.5659G>A (p.Gly1887Ser)
 dbSNP
13g.23338236T>ACA483162195SACSc.2185+15549A>T (n.2185+15549A>T)
c.5667A>T (p.Thr1889=)
c.5631A>T (p.Thr1877=)
c.2177-8752A>T (n.2177-8752A>T)
c.2291+3349A>T (n.2291+3349A>T)
c.2318+3349A>T (n.2318+3349A>T)
c.2203+8575A>T (n.2203+8575A>T)
n.4543-8752A>T
c.2220+8575A>T (n.2220+8575A>T)
c.5640A>T (p.Thr1880=)
c.2186-8752A>T (n.2186-8752A>T)
c.2431+3209A>T (n.2431+3209A>T)
c.3390A>T (p.Thr1130=)
c.1058-8752A>T (n.1058-8752A>T)
c.2129+3209A>T
c.5199A>T (p.Thr1733=)
c.5691A>T (p.Thr1897=)
c.5658A>T (p.Thr1886=)
13g.23338236T>CCA483162196SACSc.2185+15549A>G (n.2185+15549A>G)
c.5667A>G (p.Thr1889=)
c.5631A>G (p.Thr1877=)
c.2177-8752A>G (n.2177-8752A>G)
c.2291+3349A>G (n.2291+3349A>G)
c.2318+3349A>G (n.2318+3349A>G)
c.2203+8575A>G (n.2203+8575A>G)
n.4543-8752A>G
c.2220+8575A>G (n.2220+8575A>G)
c.5640A>G (p.Thr1880=)
c.2186-8752A>G (n.2186-8752A>G)
c.2431+3209A>G (n.2431+3209A>G)
c.3390A>G (p.Thr1130=)
c.1058-8752A>G (n.1058-8752A>G)
c.2129+3209A>G
c.5199A>G (p.Thr1733=)
c.5691A>G (p.Thr1897=)
c.5658A>G (p.Thr1886=)
13g.23338236T>GCA483162197SACSc.2185+15549A>C (n.2185+15549A>C)
c.5667A>C (p.Thr1889=)
c.5631A>C (p.Thr1877=)
c.2177-8752A>C (n.2177-8752A>C)
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c.2318+3349A>C (n.2318+3349A>C)
c.2203+8575A>C (n.2203+8575A>C)
n.4543-8752A>C
c.2220+8575A>C (n.2220+8575A>C)
c.5640A>C (p.Thr1880=)
c.2186-8752A>C (n.2186-8752A>C)
c.2431+3209A>C (n.2431+3209A>C)
c.3390A>C (p.Thr1130=)
c.1058-8752A>C (n.1058-8752A>C)
c.2129+3209A>C
c.5199A>C (p.Thr1733=)
c.5691A>C (p.Thr1897=)
c.5658A>C (p.Thr1886=)
13g.23338237G>ACA387525211SACSc.2185+15548C>T (n.2185+15548C>T)
c.5666C>T (p.Thr1889Ile)
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c.2203+8574C>T (n.2203+8574C>T)
n.4543-8753C>T
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c.5639C>T (p.Thr1880Ile)
c.2186-8753C>T (n.2186-8753C>T)
c.2431+3208C>T (n.2431+3208C>T)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.1058-8753C>T (n.1058-8753C>T)
c.2129+3208C>T
c.5198C>T (p.Thr1733Ile)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338237G>CCA387525213SACSc.2185+15548C>G (n.2185+15548C>G)
c.5666C>G (p.Thr1889Arg)
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n.4543-8753C>G
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c.5639C>G (p.Thr1880Arg)
c.2186-8753C>G (n.2186-8753C>G)
c.2431+3208C>G (n.2431+3208C>G)
c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.1058-8753C>G (n.1058-8753C>G)
c.2129+3208C>G
c.5198C>G (p.Thr1733Arg)
c.5690C>G (p.Thr1897Arg)
c.5657C>G (p.Thr1886Arg)
13g.23338237G=CA2078628921SACSc.2185+15548C= (n.2185+15548C=)
c.5666C= (p.Thr1889=)
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c.2177-8753C= (n.2177-8753C=)
c.2291+3348C= (n.2291+3348C=)
c.2318+3348C= (n.2318+3348C=)
c.2203+8574C= (n.2203+8574C=)
n.4543-8753C=
c.2220+8574C= (n.2220+8574C=)
c.5639C= (p.Thr1880=)
c.2186-8753C= (n.2186-8753C=)
c.2431+3208C= (n.2431+3208C=)
c.3389C= (p.Thr1130=)
c.1058-8753C= (n.1058-8753C=)
c.2129+3208C=
c.5198C= (p.Thr1733=)
c.5690C= (p.Thr1897=)
c.5657C= (p.Thr1886=)
13g.23338237G>TCA387525214SACSc.2185+15548C>A (n.2185+15548C>A)
c.5666C>A (p.Thr1889Lys)
c.5630C>A (p.Thr1877Lys)
c.2177-8753C>A (n.2177-8753C>A)
c.2291+3348C>A (n.2291+3348C>A)
c.2318+3348C>A (n.2318+3348C>A)
c.2203+8574C>A (n.2203+8574C>A)
n.4543-8753C>A
c.2220+8574C>A (n.2220+8574C>A)
c.5639C>A (p.Thr1880Lys)
c.2186-8753C>A (n.2186-8753C>A)
c.2431+3208C>A (n.2431+3208C>A)
c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.1058-8753C>A (n.1058-8753C>A)
c.2129+3208C>A
c.5198C>A (p.Thr1733Lys)
c.5690C>A (p.Thr1897Lys)
c.5657C>A (p.Thr1886Lys)
13g.23338238T>ACA387525220SACSc.2185+15547A>T (n.2185+15547A>T)
c.5665A>T (p.Thr1889Ser)
c.5629A>T (p.Thr1877Ser)
c.2177-8754A>T (n.2177-8754A>T)
c.2291+3347A>T (n.2291+3347A>T)
c.2318+3347A>T (n.2318+3347A>T)
c.2203+8573A>T (n.2203+8573A>T)
n.4543-8754A>T
c.2220+8573A>T (n.2220+8573A>T)
c.5638A>T (p.Thr1880Ser)
c.2186-8754A>T (n.2186-8754A>T)
c.2431+3207A>T (n.2431+3207A>T)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.1058-8754A>T (n.1058-8754A>T)
c.2129+3207A>T
c.5197A>T (p.Thr1733Ser)
c.5689A>T (p.Thr1897Ser)
c.5656A>T (p.Thr1886Ser)
13g.23338238T>CCA387525217SACSc.2185+15547A>G (n.2185+15547A>G)
c.5665A>G (p.Thr1889Ala)
c.5629A>G (p.Thr1877Ala)
c.2177-8754A>G (n.2177-8754A>G)
c.2291+3347A>G (n.2291+3347A>G)
c.2318+3347A>G (n.2318+3347A>G)
c.2203+8573A>G (n.2203+8573A>G)
n.4543-8754A>G
c.2220+8573A>G (n.2220+8573A>G)
c.5638A>G (p.Thr1880Ala)
c.2186-8754A>G (n.2186-8754A>G)
c.2431+3207A>G (n.2431+3207A>G)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.1058-8754A>G (n.1058-8754A>G)
c.2129+3207A>G
c.5197A>G (p.Thr1733Ala)
c.5689A>G (p.Thr1897Ala)
c.5656A>G (p.Thr1886Ala)
 gnomAD v4
13g.23338238T>GCA387525219SACSc.2185+15547A>C (n.2185+15547A>C)
c.5665A>C (p.Thr1889Pro)
c.5629A>C (p.Thr1877Pro)
c.2177-8754A>C (n.2177-8754A>C)
c.2291+3347A>C (n.2291+3347A>C)
c.2318+3347A>C (n.2318+3347A>C)
c.2203+8573A>C (n.2203+8573A>C)
n.4543-8754A>C
c.2220+8573A>C (n.2220+8573A>C)
c.5638A>C (p.Thr1880Pro)
c.2186-8754A>C (n.2186-8754A>C)
c.2431+3207A>C (n.2431+3207A>C)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.1058-8754A>C (n.1058-8754A>C)
c.2129+3207A>C
c.5197A>C (p.Thr1733Pro)
c.5689A>C (p.Thr1897Pro)
c.5656A>C (p.Thr1886Pro)
13g.23338239T>ACA387525222SACSc.2185+15546A>T (n.2185+15546A>T)
c.5664A>T (p.Lys1888Asn)
c.5628A>T (p.Lys1876Asn)
c.2177-8755A>T (n.2177-8755A>T)
c.2291+3346A>T (n.2291+3346A>T)
c.2318+3346A>T (n.2318+3346A>T)
c.2203+8572A>T (n.2203+8572A>T)
n.4543-8755A>T
c.2220+8572A>T (n.2220+8572A>T)
c.5637A>T (p.Lys1879Asn)
c.2186-8755A>T (n.2186-8755A>T)
c.2431+3206A>T (n.2431+3206A>T)
c.3387A>T (p.Lys1129Asn)
c.1058-8755A>T (n.1058-8755A>T)
c.2129+3206A>T
c.5196A>T (p.Lys1732Asn)
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
c.5655A>T (p.Lys1885Asn)
13g.23338239T>CCA483162202SACSc.2185+15546A>G (n.2185+15546A>G)
c.5664A>G (p.Lys1888=)
c.5628A>G (p.Lys1876=)
c.2177-8755A>G (n.2177-8755A>G)
c.2291+3346A>G (n.2291+3346A>G)
c.2318+3346A>G (n.2318+3346A>G)
c.2203+8572A>G (n.2203+8572A>G)
n.4543-8755A>G
c.2220+8572A>G (n.2220+8572A>G)
c.5637A>G (p.Lys1879=)
c.2186-8755A>G (n.2186-8755A>G)
c.2431+3206A>G (n.2431+3206A>G)
c.3387A>G (p.Lys1129=)
c.1058-8755A>G (n.1058-8755A>G)
c.2129+3206A>G
c.5196A>G (p.Lys1732=)
c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.5655A>G (p.Lys1885=)
13g.23338239T>GCA387525224SACSc.2185+15546A>C (n.2185+15546A>C)
c.5664A>C (p.Lys1888Asn)
c.5628A>C (p.Lys1876Asn)
c.2177-8755A>C (n.2177-8755A>C)
c.2291+3346A>C (n.2291+3346A>C)
c.2318+3346A>C (n.2318+3346A>C)
c.2203+8572A>C (n.2203+8572A>C)
n.4543-8755A>C
c.2220+8572A>C (n.2220+8572A>C)
c.5637A>C (p.Lys1879Asn)
c.2186-8755A>C (n.2186-8755A>C)
c.2431+3206A>C (n.2431+3206A>C)
c.3387A>C (p.Lys1129Asn)
c.1058-8755A>C (n.1058-8755A>C)
c.2129+3206A>C
c.5196A>C (p.Lys1732Asn)
c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
c.5655A>C (p.Lys1885Asn)
13g.23338240T>ACA387525226SACSc.2185+15545A>T (n.2185+15545A>T)
c.5663A>T (p.Lys1888Ile)
c.5627A>T (p.Lys1876Ile)
c.2177-8756A>T (n.2177-8756A>T)
c.2291+3345A>T (n.2291+3345A>T)
c.2318+3345A>T (n.2318+3345A>T)
c.2203+8571A>T (n.2203+8571A>T)
n.4543-8756A>T
c.2220+8571A>T (n.2220+8571A>T)
c.5636A>T (p.Lys1879Ile)
c.2186-8756A>T (n.2186-8756A>T)
c.2431+3205A>T (n.2431+3205A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Ile)
c.1058-8756A>T (n.1058-8756A>T)
c.2129+3205A>T
c.5195A>T (p.Lys1732Ile)
c.5687A>T (p.Lys1896Ile)
c.5654A>T (p.Lys1885Ile)
13g.23338240T>CCA6911216SACSc.2185+15545A>G (n.2185+15545A>G)
c.5663A>G (p.Lys1888Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338240T>GCA387525229SACSc.2185+15545A>C (n.2185+15545A>C)
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13g.23338240T=CA2078628928SACSc.2185+15545A= (n.2185+15545A=)
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c.5654A= (p.Lys1885=)
13g.23338241T>ACA387525231SACSc.2185+15544A>T (n.2185+15544A>T)
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13g.23338241T>CCA387525234SACSc.2185+15544A>G (n.2185+15544A>G)
c.5662A>G (p.Lys1888Glu)
c.5626A>G (p.Lys1876Glu)
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13g.23338241T>GCA387525232SACSc.2185+15544A>C (n.2185+15544A>C)
c.5662A>C (p.Lys1888Gln)
c.5626A>C (p.Lys1876Gln)
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n.4543-8757A>C
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c.5653A>C (p.Lys1885Gln)
13g.23338242T>ACA483162206SACSc.2185+15543A>T (n.2185+15543A>T)
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n.4543-8758A>T
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c.5634A>T (p.Ile1878=)
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c.3384A>T (p.Ile1128=)
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c.2129+3203A>T
c.5193A>T (p.Ile1731=)
c.5685A>T (p.Ile1895=)
c.5652A>T (p.Ile1884=)
13g.23338242T>CCA387525235SACSc.2185+15543A>G (n.2185+15543A>G)
c.5661A>G (p.Ile1887Met)
c.5625A>G (p.Ile1875Met)
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c.3384A>G (p.Ile1128Met)
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c.2129+3203A>G
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c.5652A>G (p.Ile1884Met)
13g.23338242T>GCA483162207SACSc.2185+15543A>C (n.2185+15543A>C)
c.5661A>C (p.Ile1887=)
c.5625A>C (p.Ile1875=)
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c.2203+8569A>C (n.2203+8569A>C)
n.4543-8758A>C
c.2220+8569A>C (n.2220+8569A>C)
c.5634A>C (p.Ile1878=)
c.2186-8758A>C (n.2186-8758A>C)
c.2431+3203A>C (n.2431+3203A>C)
c.3384A>C (p.Ile1128=)
c.1058-8758A>C (n.1058-8758A>C)
c.2129+3203A>C
c.5193A>C (p.Ile1731=)
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c.5652A>C (p.Ile1884=)
13g.23338243A>CCA387525237SACSc.2185+15542T>G (n.2185+15542T>G)
c.5660T>G (p.Ile1887Arg)
c.5624T>G (p.Ile1875Arg)
c.2177-8759T>G (n.2177-8759T>G)
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c.2203+8568T>G (n.2203+8568T>G)
n.4543-8759T>G
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c.5633T>G (p.Ile1878Arg)
c.2186-8759T>G (n.2186-8759T>G)
c.2431+3202T>G (n.2431+3202T>G)
c.3383T>G (p.Ile1128Arg)
c.1058-8759T>G (n.1058-8759T>G)
c.2129+3202T>G
c.5192T>G (p.Ile1731Arg)
c.5684T>G (p.Ile1895Arg)
c.5651T>G (p.Ile1884Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23338243A>GCA387525239SACSc.2185+15542T>C (n.2185+15542T>C)
c.5660T>C (p.Ile1887Thr)
c.5624T>C (p.Ile1875Thr)
c.2177-8759T>C (n.2177-8759T>C)
c.2291+3342T>C (n.2291+3342T>C)
c.2318+3342T>C (n.2318+3342T>C)
c.2203+8568T>C (n.2203+8568T>C)
n.4543-8759T>C
c.2220+8568T>C (n.2220+8568T>C)
c.5633T>C (p.Ile1878Thr)
c.2186-8759T>C (n.2186-8759T>C)
c.2431+3202T>C (n.2431+3202T>C)
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.1058-8759T>C (n.1058-8759T>C)
c.2129+3202T>C
c.5192T>C (p.Ile1731Thr)
c.5684T>C (p.Ile1895Thr)
c.5651T>C (p.Ile1884Thr)
13g.23338243A>TCA387525241SACSc.2185+15542T>A (n.2185+15542T>A)
c.5660T>A (p.Ile1887Lys)
c.5624T>A (p.Ile1875Lys)
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c.2318+3342T>A (n.2318+3342T>A)
c.2203+8568T>A (n.2203+8568T>A)
n.4543-8759T>A
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c.5633T>A (p.Ile1878Lys)
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c.2431+3202T>A (n.2431+3202T>A)
c.3383T>A (p.Ile1128Lys)
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c.2129+3202T>A
c.5192T>A (p.Ile1731Lys)
c.5684T>A (p.Ile1895Lys)
c.5651T>A (p.Ile1884Lys)
13g.23338244T>ACA387525243SACSc.2185+15541A>T (n.2185+15541A>T)
c.5659A>T (p.Ile1887Leu)
c.5623A>T (p.Ile1875Leu)
c.2177-8760A>T (n.2177-8760A>T)
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c.2318+3341A>T (n.2318+3341A>T)
c.2203+8567A>T (n.2203+8567A>T)
n.4543-8760A>T
c.2220+8567A>T (n.2220+8567A>T)
c.5632A>T (p.Ile1878Leu)
c.2186-8760A>T (n.2186-8760A>T)
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c.2129+3201A>T
c.5191A>T (p.Ile1731Leu)
c.5683A>T (p.Ile1895Leu)
c.5650A>T (p.Ile1884Leu)
13g.23338244T>CCA387525245SACSc.2185+15541A>G (n.2185+15541A>G)
c.5659A>G (p.Ile1887Val)
c.5623A>G (p.Ile1875Val)
c.2177-8760A>G (n.2177-8760A>G)
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c.2318+3341A>G (n.2318+3341A>G)
c.2203+8567A>G (n.2203+8567A>G)
n.4543-8760A>G
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c.5632A>G (p.Ile1878Val)
c.2186-8760A>G (n.2186-8760A>G)
c.2431+3201A>G (n.2431+3201A>G)
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
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c.2129+3201A>G
c.5191A>G (p.Ile1731Val)
c.5683A>G (p.Ile1895Val)
c.5650A>G (p.Ile1884Val)
 dbSNP
13g.23338244T>GCA387525247SACSc.2185+15541A>C (n.2185+15541A>C)
c.5659A>C (p.Ile1887Leu)
c.5623A>C (p.Ile1875Leu)
c.2177-8760A>C (n.2177-8760A>C)
c.2291+3341A>C (n.2291+3341A>C)
c.2318+3341A>C (n.2318+3341A>C)
c.2203+8567A>C (n.2203+8567A>C)
n.4543-8760A>C
c.2220+8567A>C (n.2220+8567A>C)
c.5632A>C (p.Ile1878Leu)
c.2186-8760A>C (n.2186-8760A>C)
c.2431+3201A>C (n.2431+3201A>C)
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.1058-8760A>C (n.1058-8760A>C)
c.2129+3201A>C
c.5191A>C (p.Ile1731Leu)
c.5683A>C (p.Ile1895Leu)
c.5650A>C (p.Ile1884Leu)
13g.23338244T=CA2078628931SACSc.2185+15541A= (n.2185+15541A=)
c.5659A= (p.Ile1887=)
c.5623A= (p.Ile1875=)
c.2177-8760A= (n.2177-8760A=)
c.2291+3341A= (n.2291+3341A=)
c.2318+3341A= (n.2318+3341A=)
c.2203+8567A= (n.2203+8567A=)
n.4543-8760A=
c.2220+8567A= (n.2220+8567A=)
c.5632A= (p.Ile1878=)
c.2186-8760A= (n.2186-8760A=)
c.2431+3201A= (n.2431+3201A=)
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.1058-8760A= (n.1058-8760A=)
c.2129+3201A=
c.5191A= (p.Ile1731=)
c.5683A= (p.Ile1895=)
c.5650A= (p.Ile1884=)
13g.23338245T>ACA483162221SACSc.2185+15540A>T (n.2185+15540A>T)
c.5658A>T (p.Arg1886=)
c.5622A>T (p.Arg1874=)
c.2177-8761A>T (n.2177-8761A>T)
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n.4543-8761A>T
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c.5631A>T (p.Arg1877=)
c.2186-8761A>T (n.2186-8761A>T)
c.2431+3200A>T (n.2431+3200A>T)
c.3381A>T (p.Arg1127=)
c.1058-8761A>T (n.1058-8761A>T)
c.2129+3200A>T
c.5190A>T (p.Arg1730=)
c.5682A>T (p.Arg1894=)
c.5649A>T (p.Arg1883=)
13g.23338245T>CCA483162218SACSc.2185+15540A>G (n.2185+15540A>G)
c.5658A>G (p.Arg1886=)
c.5622A>G (p.Arg1874=)
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c.2318+3340A>G (n.2318+3340A>G)
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n.4543-8761A>G
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c.5631A>G (p.Arg1877=)
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c.3381A>G (p.Arg1127=)
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c.2129+3200A>G
c.5190A>G (p.Arg1730=)
c.5682A>G (p.Arg1894=)
c.5649A>G (p.Arg1883=)
13g.23338245T>GCA483162217SACSc.2185+15540A>C (n.2185+15540A>C)
c.5658A>C (p.Arg1886=)
c.5622A>C (p.Arg1874=)
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c.2318+3340A>C (n.2318+3340A>C)
c.2203+8566A>C (n.2203+8566A>C)
n.4543-8761A>C
c.2220+8566A>C (n.2220+8566A>C)
c.5631A>C (p.Arg1877=)
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c.3381A>C (p.Arg1127=)
c.1058-8761A>C (n.1058-8761A>C)
c.2129+3200A>C
c.5190A>C (p.Arg1730=)
c.5682A>C (p.Arg1894=)
c.5649A>C (p.Arg1883=)
13g.23338246C>ACA387525249SACSc.2185+15539G>T (n.2185+15539G>T)
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n.4543-8762G>T
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c.5630G>T (p.Arg1877Leu)
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c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
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c.2129+3199G>T
c.5189G>T (p.Arg1730Leu)
c.5681G>T (p.Arg1894Leu)
c.5648G>T (p.Arg1883Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338246C=CA2078628936SACSc.2185+15539G= (n.2185+15539G=)
c.5657G= (p.Arg1886=)
c.5621G= (p.Arg1874=)
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c.2291+3339G= (n.2291+3339G=)
c.2318+3339G= (n.2318+3339G=)
c.2203+8565G= (n.2203+8565G=)
n.4543-8762G=
c.2220+8565G= (n.2220+8565G=)
c.5630G= (p.Arg1877=)
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c.2431+3199G= (n.2431+3199G=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
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c.2129+3199G=
c.5189G= (p.Arg1730=)
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c.5648G= (p.Arg1883=)
13g.23338246C>GCA387525250SACSc.2185+15539G>C (n.2185+15539G>C)
c.5657G>C (p.Arg1886Pro)
c.5621G>C (p.Arg1874Pro)
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c.2318+3339G>C (n.2318+3339G>C)
c.2203+8565G>C (n.2203+8565G>C)
n.4543-8762G>C
c.2220+8565G>C (n.2220+8565G>C)
c.5630G>C (p.Arg1877Pro)
c.2186-8762G>C (n.2186-8762G>C)
c.2431+3199G>C (n.2431+3199G>C)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
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c.2129+3199G>C
c.5189G>C (p.Arg1730Pro)
c.5681G>C (p.Arg1894Pro)
c.5648G>C (p.Arg1883Pro)
13g.23338246C>TCA6911217SACSc.2185+15539G>A (n.2185+15539G>A)
c.5657G>A (p.Arg1886Gln)
c.5621G>A (p.Arg1874Gln)
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n.4543-8762G>A
c.2220+8565G>A (n.2220+8565G>A)
c.5630G>A (p.Arg1877Gln)
c.2186-8762G>A (n.2186-8762G>A)
c.2431+3199G>A (n.2431+3199G>A)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.1058-8762G>A (n.1058-8762G>A)
c.2129+3199G>A
c.5189G>A (p.Arg1730Gln)
c.5681G>A (p.Arg1894Gln)
c.5648G>A (p.Arg1883Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338247G>ACA6911218SACSc.2185+15538C>T (n.2185+15538C>T)
c.5656C>T (p.Arg1886Ter)
c.5620C>T (p.Arg1874Ter)
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n.4543-8763C>T
c.2220+8564C>T (n.2220+8564C>T)
c.5629C>T (p.Arg1877Ter)
c.2186-8763C>T (n.2186-8763C>T)
c.2431+3198C>T (n.2431+3198C>T)
c.3379C>T (p.Arg1127Ter)
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c.2129+3198C>T
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c.5680C>T (p.Arg1894Ter)
c.5647C>T (p.Arg1883Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338247G>CCA387525253SACSc.2185+15538C>G (n.2185+15538C>G)
c.5656C>G (p.Arg1886Gly)
c.5620C>G (p.Arg1874Gly)
c.2177-8763C>G (n.2177-8763C>G)
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c.2203+8564C>G (n.2203+8564C>G)
n.4543-8763C>G
c.2220+8564C>G (n.2220+8564C>G)
c.5629C>G (p.Arg1877Gly)
c.2186-8763C>G (n.2186-8763C>G)
c.2431+3198C>G (n.2431+3198C>G)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.1058-8763C>G (n.1058-8763C>G)
c.2129+3198C>G
c.5188C>G (p.Arg1730Gly)
c.5680C>G (p.Arg1894Gly)
c.5647C>G (p.Arg1883Gly)
13g.23338247G=CA2078628943SACSc.2185+15538C= (n.2185+15538C=)
c.5656C= (p.Arg1886=)
c.5620C= (p.Arg1874=)
c.2177-8763C= (n.2177-8763C=)
c.2291+3338C= (n.2291+3338C=)
c.2318+3338C= (n.2318+3338C=)
c.2203+8564C= (n.2203+8564C=)
n.4543-8763C=
c.2220+8564C= (n.2220+8564C=)
c.5629C= (p.Arg1877=)
c.2186-8763C= (n.2186-8763C=)
c.2431+3198C= (n.2431+3198C=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.1058-8763C= (n.1058-8763C=)
c.2129+3198C=
c.5188C= (p.Arg1730=)
c.5680C= (p.Arg1894=)
c.5647C= (p.Arg1883=)
13g.23338247G>TCA483162230SACSc.2185+15538C>A (n.2185+15538C>A)
c.5656C>A (p.Arg1886=)
c.5620C>A (p.Arg1874=)
c.2177-8763C>A (n.2177-8763C>A)
c.2291+3338C>A (n.2291+3338C>A)
c.2318+3338C>A (n.2318+3338C>A)
c.2203+8564C>A (n.2203+8564C>A)
n.4543-8763C>A
c.2220+8564C>A (n.2220+8564C>A)
c.5629C>A (p.Arg1877=)
c.2186-8763C>A (n.2186-8763C>A)
c.2431+3198C>A (n.2431+3198C>A)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.1058-8763C>A (n.1058-8763C>A)
c.2129+3198C>A
c.5188C>A (p.Arg1730=)
c.5680C>A (p.Arg1894=)
c.5647C>A (p.Arg1883=)
 dbSNP
13g.23338252_23338257delCA2622329049SACSc.2185+15533_2185+15538del (n.2185+15533_2185+15538del)
c.5651_5656del (p.Pro1884_Leu1885del)
c.5615_5620del (p.Pro1872_Leu1873del)
c.2177-8768_2177-8763del (n.2177-8768_2177-8763del)
c.2291+3333_2291+3338del (n.2291+3333_2291+3338del)
c.2318+3333_2318+3338del (n.2318+3333_2318+3338del)
c.2203+8559_2203+8564del (n.2203+8559_2203+8564del)
n.4543-8768_4543-8763del
c.2220+8559_2220+8564del (n.2220+8559_2220+8564del)
c.5624_5629del (p.Pro1875_Leu1876del)
c.2186-8768_2186-8763del (n.2186-8768_2186-8763del)
c.2431+3193_2431+3198del (n.2431+3193_2431+3198del)
c.3374_3379del (p.Pro1125_Leu1126del)
c.1058-8768_1058-8763del (n.1058-8768_1058-8763del)
c.2129+3193_2129+3198del
c.5183_5188del (p.Pro1728_Leu1729del)
c.5675_5680del (p.Pro1892_Leu1893del)
c.5642_5647del (p.Pro1881_Leu1882del)
 gnomAD v4
13g.23338248T>ACA387525255SACSc.2185+15537A>T (n.2185+15537A>T)
c.5655A>T (p.Leu1885Phe)
c.5619A>T (p.Leu1873Phe)
c.2177-8764A>T (n.2177-8764A>T)
c.2291+3337A>T (n.2291+3337A>T)
c.2318+3337A>T (n.2318+3337A>T)
c.2203+8563A>T (n.2203+8563A>T)
n.4543-8764A>T
c.2220+8563A>T (n.2220+8563A>T)
c.5628A>T (p.Leu1876Phe)
c.2186-8764A>T (n.2186-8764A>T)
c.2431+3197A>T (n.2431+3197A>T)
c.3378A>T (p.Leu1126Phe)
c.1058-8764A>T (n.1058-8764A>T)
c.2129+3197A>T
c.5187A>T (p.Leu1729Phe)
c.5679A>T (p.Leu1893Phe)
c.5646A>T (p.Leu1882Phe)
13g.23338248T>CCA483162233SACSc.2185+15537A>G (n.2185+15537A>G)
c.5655A>G (p.Leu1885=)
c.5619A>G (p.Leu1873=)
c.2177-8764A>G (n.2177-8764A>G)
c.2291+3337A>G (n.2291+3337A>G)
c.2318+3337A>G (n.2318+3337A>G)
c.2203+8563A>G (n.2203+8563A>G)
n.4543-8764A>G
c.2220+8563A>G (n.2220+8563A>G)
c.5628A>G (p.Leu1876=)
c.2186-8764A>G (n.2186-8764A>G)
c.2431+3197A>G (n.2431+3197A>G)
c.3378A>G (p.Leu1126=)
c.1058-8764A>G (n.1058-8764A>G)
c.2129+3197A>G
c.5187A>G (p.Leu1729=)
c.5679A>G (p.Leu1893=)
c.5646A>G (p.Leu1882=)
13g.23338248T>GCA387525257SACSc.2185+15537A>C (n.2185+15537A>C)
c.5655A>C (p.Leu1885Phe)
c.5619A>C (p.Leu1873Phe)
c.2177-8764A>C (n.2177-8764A>C)
c.2291+3337A>C (n.2291+3337A>C)
c.2318+3337A>C (n.2318+3337A>C)
c.2203+8563A>C (n.2203+8563A>C)
n.4543-8764A>C
c.2220+8563A>C (n.2220+8563A>C)
c.5628A>C (p.Leu1876Phe)
c.2186-8764A>C (n.2186-8764A>C)
c.2431+3197A>C (n.2431+3197A>C)
c.3378A>C (p.Leu1126Phe)
c.1058-8764A>C (n.1058-8764A>C)
c.2129+3197A>C
c.5187A>C (p.Leu1729Phe)
c.5679A>C (p.Leu1893Phe)
c.5646A>C (p.Leu1882Phe)
13g.23338249A>CCA387525259SACSc.2185+15536T>G (n.2185+15536T>G)
c.5654T>G (p.Leu1885Ter)
c.5618T>G (p.Leu1873Ter)
c.2177-8765T>G (n.2177-8765T>G)
c.2291+3336T>G (n.2291+3336T>G)
c.2318+3336T>G (n.2318+3336T>G)
c.2203+8562T>G (n.2203+8562T>G)
n.4543-8765T>G
c.2220+8562T>G (n.2220+8562T>G)
c.5627T>G (p.Leu1876Ter)
c.2186-8765T>G (n.2186-8765T>G)
c.2431+3196T>G (n.2431+3196T>G)
c.3377T>G (p.Leu1126Ter)
c.1058-8765T>G (n.1058-8765T>G)
c.2129+3196T>G
c.5186T>G (p.Leu1729Ter)
c.5678T>G (p.Leu1893Ter)
c.5645T>G (p.Leu1882Ter)
13g.23338249A>GCA387525261SACSc.2185+15536T>C (n.2185+15536T>C)
c.5654T>C (p.Leu1885Ser)
c.5618T>C (p.Leu1873Ser)
c.2177-8765T>C (n.2177-8765T>C)
c.2291+3336T>C (n.2291+3336T>C)
c.2318+3336T>C (n.2318+3336T>C)
c.2203+8562T>C (n.2203+8562T>C)
n.4543-8765T>C
c.2220+8562T>C (n.2220+8562T>C)
c.5627T>C (p.Leu1876Ser)
c.2186-8765T>C (n.2186-8765T>C)
c.2431+3196T>C (n.2431+3196T>C)
c.3377T>C (p.Leu1126Ser)
c.1058-8765T>C (n.1058-8765T>C)
c.2129+3196T>C
c.5186T>C (p.Leu1729Ser)
c.5678T>C (p.Leu1893Ser)
c.5645T>C (p.Leu1882Ser)
13g.23338249A>TCA387525260SACSc.2185+15536T>A (n.2185+15536T>A)
c.5654T>A (p.Leu1885Ter)
c.5618T>A (p.Leu1873Ter)
c.2177-8765T>A (n.2177-8765T>A)
c.2291+3336T>A (n.2291+3336T>A)
c.2318+3336T>A (n.2318+3336T>A)
c.2203+8562T>A (n.2203+8562T>A)
n.4543-8765T>A
c.2220+8562T>A (n.2220+8562T>A)
c.5627T>A (p.Leu1876Ter)
c.2186-8765T>A (n.2186-8765T>A)
c.2431+3196T>A (n.2431+3196T>A)
c.3377T>A (p.Leu1126Ter)
c.1058-8765T>A (n.1058-8765T>A)
c.2129+3196T>A
c.5186T>A (p.Leu1729Ter)
c.5678T>A (p.Leu1893Ter)
c.5645T>A (p.Leu1882Ter)
13g.23338250A>CCA387525262SACSc.2185+15535T>G (n.2185+15535T>G)
c.5653T>G (p.Leu1885Val)
c.5617T>G (p.Leu1873Val)
c.2177-8766T>G (n.2177-8766T>G)
c.2291+3335T>G (n.2291+3335T>G)
c.2318+3335T>G (n.2318+3335T>G)
c.2203+8561T>G (n.2203+8561T>G)
n.4543-8766T>G
c.2220+8561T>G (n.2220+8561T>G)
c.5626T>G (p.Leu1876Val)
c.2186-8766T>G (n.2186-8766T>G)
c.2431+3195T>G (n.2431+3195T>G)
c.3376T>G (p.Leu1126Val)
c.1058-8766T>G (n.1058-8766T>G)
c.2129+3195T>G
c.5185T>G (p.Leu1729Val)
c.5677T>G (p.Leu1893Val)
c.5644T>G (p.Leu1882Val)
13g.23338250A>GCA483162238SACSc.2185+15535T>C (n.2185+15535T>C)
c.5653T>C (p.Leu1885=)
c.5617T>C (p.Leu1873=)
c.2177-8766T>C (n.2177-8766T>C)
c.2291+3335T>C (n.2291+3335T>C)
c.2318+3335T>C (n.2318+3335T>C)
c.2203+8561T>C (n.2203+8561T>C)
n.4543-8766T>C
c.2220+8561T>C (n.2220+8561T>C)
c.5626T>C (p.Leu1876=)
c.2186-8766T>C (n.2186-8766T>C)
c.2431+3195T>C (n.2431+3195T>C)
c.3376T>C (p.Leu1126=)
c.1058-8766T>C (n.1058-8766T>C)
c.2129+3195T>C
c.5185T>C (p.Leu1729=)
c.5677T>C (p.Leu1893=)
c.5644T>C (p.Leu1882=)
13g.23338250A>TCA387525263SACSc.2185+15535T>A (n.2185+15535T>A)
c.5653T>A (p.Leu1885Ile)
c.5617T>A (p.Leu1873Ile)
c.2177-8766T>A (n.2177-8766T>A)
c.2291+3335T>A (n.2291+3335T>A)
c.2318+3335T>A (n.2318+3335T>A)
c.2203+8561T>A (n.2203+8561T>A)
n.4543-8766T>A
c.2220+8561T>A (n.2220+8561T>A)
c.5626T>A (p.Leu1876Ile)
c.2186-8766T>A (n.2186-8766T>A)
c.2431+3195T>A (n.2431+3195T>A)
c.3376T>A (p.Leu1126Ile)
c.1058-8766T>A (n.1058-8766T>A)
c.2129+3195T>A
c.5185T>A (p.Leu1729Ile)
c.5677T>A (p.Leu1893Ile)
c.5644T>A (p.Leu1882Ile)
13g.23338251A=CA2078628952SACSc.2185+15534T= (n.2185+15534T=)
c.5652T= (p.Pro1884=)
c.5616T= (p.Pro1872=)
c.2177-8767T= (n.2177-8767T=)
c.2291+3334T= (n.2291+3334T=)
c.2318+3334T= (n.2318+3334T=)
c.2203+8560T= (n.2203+8560T=)
n.4543-8767T=
c.2220+8560T= (n.2220+8560T=)
c.5625T= (p.Pro1875=)
c.2186-8767T= (n.2186-8767T=)
c.2431+3194T= (n.2431+3194T=)
c.3375T= (p.Pro1125=)
c.1058-8767T= (n.1058-8767T=)
c.2129+3194T=
c.5184T= (p.Pro1728=)
c.5676T= (p.Pro1892=)
c.5643T= (p.Pro1881=)
13g.23338251A>CCA483162240SACSc.2185+15534T>G (n.2185+15534T>G)
c.5652T>G (p.Pro1884=)
c.5616T>G (p.Pro1872=)
c.2177-8767T>G (n.2177-8767T>G)
c.2291+3334T>G (n.2291+3334T>G)
c.2318+3334T>G (n.2318+3334T>G)
c.2203+8560T>G (n.2203+8560T>G)
n.4543-8767T>G
c.2220+8560T>G (n.2220+8560T>G)
c.5625T>G (p.Pro1875=)
c.2186-8767T>G (n.2186-8767T>G)
c.2431+3194T>G (n.2431+3194T>G)
c.3375T>G (p.Pro1125=)
c.1058-8767T>G (n.1058-8767T>G)
c.2129+3194T>G
c.5184T>G (p.Pro1728=)
c.5676T>G (p.Pro1892=)
c.5643T>G (p.Pro1881=)
13g.23338251A>GCA483162243SACSc.2185+15534T>C (n.2185+15534T>C)
c.5652T>C (p.Pro1884=)
c.5616T>C (p.Pro1872=)
c.2177-8767T>C (n.2177-8767T>C)
c.2291+3334T>C (n.2291+3334T>C)
c.2318+3334T>C (n.2318+3334T>C)
c.2203+8560T>C (n.2203+8560T>C)
n.4543-8767T>C
c.2220+8560T>C (n.2220+8560T>C)
c.5625T>C (p.Pro1875=)
c.2186-8767T>C (n.2186-8767T>C)
c.2431+3194T>C (n.2431+3194T>C)
c.3375T>C (p.Pro1125=)
c.1058-8767T>C (n.1058-8767T>C)
c.2129+3194T>C
c.5184T>C (p.Pro1728=)
c.5676T>C (p.Pro1892=)
c.5643T>C (p.Pro1881=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338251A>TCA483162242SACSc.2185+15534T>A (n.2185+15534T>A)
c.5652T>A (p.Pro1884=)
c.5616T>A (p.Pro1872=)
c.2177-8767T>A (n.2177-8767T>A)
c.2291+3334T>A (n.2291+3334T>A)
c.2318+3334T>A (n.2318+3334T>A)
c.2203+8560T>A (n.2203+8560T>A)
n.4543-8767T>A
c.2220+8560T>A (n.2220+8560T>A)
c.5625T>A (p.Pro1875=)
c.2186-8767T>A (n.2186-8767T>A)
c.2431+3194T>A (n.2431+3194T>A)
c.3375T>A (p.Pro1125=)
c.1058-8767T>A (n.1058-8767T>A)
c.2129+3194T>A
c.5184T>A (p.Pro1728=)
c.5676T>A (p.Pro1892=)
c.5643T>A (p.Pro1881=)
13g.23338252G>ACA387525264SACSc.2185+15533C>T (n.2185+15533C>T)
c.5651C>T (p.Pro1884Leu)
c.5615C>T (p.Pro1872Leu)
c.2177-8768C>T (n.2177-8768C>T)
c.2291+3333C>T (n.2291+3333C>T)
c.2318+3333C>T (n.2318+3333C>T)
c.2203+8559C>T (n.2203+8559C>T)
n.4543-8768C>T
c.2220+8559C>T (n.2220+8559C>T)
c.5624C>T (p.Pro1875Leu)
c.2186-8768C>T (n.2186-8768C>T)
c.2431+3193C>T (n.2431+3193C>T)
c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
c.1058-8768C>T (n.1058-8768C>T)
c.2129+3193C>T
c.5183C>T (p.Pro1728Leu)
c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
c.5642C>T (p.Pro1881Leu)
13g.23338252G>CCA387525265SACSc.2185+15533C>G (n.2185+15533C>G)
c.5651C>G (p.Pro1884Arg)
c.5615C>G (p.Pro1872Arg)
c.2177-8768C>G (n.2177-8768C>G)
c.2291+3333C>G (n.2291+3333C>G)
c.2318+3333C>G (n.2318+3333C>G)
c.2203+8559C>G (n.2203+8559C>G)
n.4543-8768C>G
c.2220+8559C>G (n.2220+8559C>G)
c.5624C>G (p.Pro1875Arg)
c.2186-8768C>G (n.2186-8768C>G)
c.2431+3193C>G (n.2431+3193C>G)
c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
c.1058-8768C>G (n.1058-8768C>G)
c.2129+3193C>G
c.5183C>G (p.Pro1728Arg)
c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
c.5642C>G (p.Pro1881Arg)
13g.23338252G>TCA387525266SACSc.2185+15533C>A (n.2185+15533C>A)
c.5651C>A (p.Pro1884His)
c.5615C>A (p.Pro1872His)
c.2177-8768C>A (n.2177-8768C>A)
c.2291+3333C>A (n.2291+3333C>A)
c.2318+3333C>A (n.2318+3333C>A)
c.2203+8559C>A (n.2203+8559C>A)
n.4543-8768C>A
c.2220+8559C>A (n.2220+8559C>A)
c.5624C>A (p.Pro1875His)
c.2186-8768C>A (n.2186-8768C>A)
c.2431+3193C>A (n.2431+3193C>A)
c.3374C>A (p.Pro1125His)
c.1058-8768C>A (n.1058-8768C>A)
c.2129+3193C>A
c.5183C>A (p.Pro1728His)
c.5675C>A (p.Pro1892His)
c.5642C>A (p.Pro1881His)
13g.23338253G>ACA387525267SACSc.2185+15532C>T (n.2185+15532C>T)
c.5650C>T (p.Pro1884Ser)
c.5614C>T (p.Pro1872Ser)
c.2177-8769C>T (n.2177-8769C>T)
c.2291+3332C>T (n.2291+3332C>T)
c.2318+3332C>T (n.2318+3332C>T)
c.2203+8558C>T (n.2203+8558C>T)
n.4543-8769C>T
c.2220+8558C>T (n.2220+8558C>T)
c.5623C>T (p.Pro1875Ser)
c.2186-8769C>T (n.2186-8769C>T)
c.2431+3192C>T (n.2431+3192C>T)
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.1058-8769C>T (n.1058-8769C>T)
c.2129+3192C>T
c.5182C>T (p.Pro1728Ser)
c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
c.5641C>T (p.Pro1881Ser)
13g.23338253G>CCA387525268SACSc.2185+15532C>G (n.2185+15532C>G)
c.5650C>G (p.Pro1884Ala)
c.5614C>G (p.Pro1872Ala)
c.2177-8769C>G (n.2177-8769C>G)
c.2291+3332C>G (n.2291+3332C>G)
c.2318+3332C>G (n.2318+3332C>G)
c.2203+8558C>G (n.2203+8558C>G)
n.4543-8769C>G
c.2220+8558C>G (n.2220+8558C>G)
c.5623C>G (p.Pro1875Ala)
c.2186-8769C>G (n.2186-8769C>G)
c.2431+3192C>G (n.2431+3192C>G)
c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
c.1058-8769C>G (n.1058-8769C>G)
c.2129+3192C>G
c.5182C>G (p.Pro1728Ala)
c.5674C>G (p.Pro1892Ala)
c.5641C>G (p.Pro1881Ala)
13g.23338253G>TCA387525269SACSc.2185+15532C>A (n.2185+15532C>A)
c.5650C>A (p.Pro1884Thr)
c.5614C>A (p.Pro1872Thr)
c.2177-8769C>A (n.2177-8769C>A)
c.2291+3332C>A (n.2291+3332C>A)
c.2318+3332C>A (n.2318+3332C>A)
c.2203+8558C>A (n.2203+8558C>A)
n.4543-8769C>A
c.2220+8558C>A (n.2220+8558C>A)
c.5623C>A (p.Pro1875Thr)
c.2186-8769C>A (n.2186-8769C>A)
c.2431+3192C>A (n.2431+3192C>A)
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
c.1058-8769C>A (n.1058-8769C>A)
c.2129+3192C>A
c.5182C>A (p.Pro1728Thr)
c.5674C>A (p.Pro1892Thr)
c.5641C>A (p.Pro1881Thr)
13g.23338254T>ACA387525270SACSc.2185+15531A>T (n.2185+15531A>T)
c.5649A>T (p.Leu1883Phe)
c.5613A>T (p.Leu1871Phe)
c.2177-8770A>T (n.2177-8770A>T)
c.2291+3331A>T (n.2291+3331A>T)
c.2318+3331A>T (n.2318+3331A>T)
c.2203+8557A>T (n.2203+8557A>T)
n.4543-8770A>T
c.2220+8557A>T (n.2220+8557A>T)
c.5622A>T (p.Leu1874Phe)
c.2186-8770A>T (n.2186-8770A>T)
c.2431+3191A>T (n.2431+3191A>T)
c.3372A>T (p.Leu1124Phe)
c.1058-8770A>T (n.1058-8770A>T)
c.2129+3191A>T
c.5181A>T (p.Leu1727Phe)
c.5673A>T (p.Leu1891Phe)
c.5640A>T (p.Leu1880Phe)
13g.23338254T>CCA483162251SACSc.2185+15531A>G (n.2185+15531A>G)
c.5649A>G (p.Leu1883=)
c.5613A>G (p.Leu1871=)
c.2177-8770A>G (n.2177-8770A>G)
c.2291+3331A>G (n.2291+3331A>G)
c.2318+3331A>G (n.2318+3331A>G)
c.2203+8557A>G (n.2203+8557A>G)
n.4543-8770A>G
c.2220+8557A>G (n.2220+8557A>G)
c.5622A>G (p.Leu1874=)
c.2186-8770A>G (n.2186-8770A>G)
c.2431+3191A>G (n.2431+3191A>G)
c.3372A>G (p.Leu1124=)
c.1058-8770A>G (n.1058-8770A>G)
c.2129+3191A>G
c.5181A>G (p.Leu1727=)
c.5673A>G (p.Leu1891=)
c.5640A>G (p.Leu1880=)
13g.23338254T>GCA6911219SACSc.2185+15531A>C (n.2185+15531A>C)
c.5649A>C (p.Leu1883Phe)
c.5613A>C (p.Leu1871Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.5619T>C (p.Tyr1873=)
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c.5637T>C (p.Tyr1879=)
13g.23338257A>TCA387525277SACSc.2185+15528T>A (n.2185+15528T>A)
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13g.23338258_23338259delCA608985273SACSc.2185+15527_2185+15528del (n.2185+15527_2185+15528del)
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c.5636_5637del (p.Tyr1879PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338258T>ACA387525278SACSc.2185+15527A>T (n.2185+15527A>T)
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c.2318+3327A>T (n.2318+3327A>T)
c.2203+8553A>T (n.2203+8553A>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-8774A>C
c.2220+8553A>C (n.2220+8553A>C)
c.5618A>C (p.Tyr1873Ser)
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 dbSNP
13g.23338258T=CA2078628970SACSc.2185+15527A= (n.2185+15527A=)
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13g.23338259A=CA2078628974SACSc.2185+15526T= (n.2185+15526T=)
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13g.23338259A>CCA6911220SACSc.2185+15526T>G (n.2185+15526T>G)
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c.5617T>G (p.Tyr1873Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338259A>GCA387525281SACSc.2185+15526T>C (n.2185+15526T>C)
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n.4543-8775T>C
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c.5617T>C (p.Tyr1873His)
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c.3367T>C (p.Tyr1123His)
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c.2129+3186T>C
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c.5668T>C (p.Tyr1890His)
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 gnomAD v4
13g.23338259A>TCA387525282SACSc.2185+15526T>A (n.2185+15526T>A)
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c.5668T>A (p.Tyr1890Asn)
c.5635T>A (p.Tyr1879Asn)
13g.23338260G>ACA483162267SACSc.2185+15525C>T (n.2185+15525C>T)
c.5643C>T (p.Cys1881=)
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n.4543-8776C>T
c.2220+8551C>T (n.2220+8551C>T)
c.5616C>T (p.Cys1872=)
c.2186-8776C>T (n.2186-8776C>T)
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c.3366C>T (p.Cys1122=)
c.1058-8776C>T (n.1058-8776C>T)
c.2129+3185C>T
c.5175C>T (p.Cys1725=)
c.5667C>T (p.Cys1889=)
c.5634C>T (p.Cys1878=)
13g.23338260G>CCA387525283SACSc.2185+15525C>G (n.2185+15525C>G)
c.5643C>G (p.Cys1881Trp)
c.5607C>G (p.Cys1869Trp)
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c.2203+8551C>G (n.2203+8551C>G)
n.4543-8776C>G
c.2220+8551C>G (n.2220+8551C>G)
c.5616C>G (p.Cys1872Trp)
c.2186-8776C>G (n.2186-8776C>G)
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c.3366C>G (p.Cys1122Trp)
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c.2129+3185C>G
c.5175C>G (p.Cys1725Trp)
c.5667C>G (p.Cys1889Trp)
c.5634C>G (p.Cys1878Trp)
13g.23338260G>TCA387525284SACSc.2185+15525C>A (n.2185+15525C>A)
c.5643C>A (p.Cys1881Ter)
c.5607C>A (p.Cys1869Ter)
c.2177-8776C>A (n.2177-8776C>A)
c.2291+3325C>A (n.2291+3325C>A)
c.2318+3325C>A (n.2318+3325C>A)
c.2203+8551C>A (n.2203+8551C>A)
n.4543-8776C>A
c.2220+8551C>A (n.2220+8551C>A)
c.5616C>A (p.Cys1872Ter)
c.2186-8776C>A (n.2186-8776C>A)
c.2431+3185C>A (n.2431+3185C>A)
c.3366C>A (p.Cys1122Ter)
c.1058-8776C>A (n.1058-8776C>A)
c.2129+3185C>A
c.5175C>A (p.Cys1725Ter)
c.5667C>A (p.Cys1889Ter)
c.5634C>A (p.Cys1878Ter)
13g.23338261C>ACA387525285SACSc.2185+15524G>T (n.2185+15524G>T)
c.5642G>T (p.Cys1881Phe)
c.5606G>T (p.Cys1869Phe)
c.2177-8777G>T (n.2177-8777G>T)
c.2291+3324G>T (n.2291+3324G>T)
c.2318+3324G>T (n.2318+3324G>T)
c.2203+8550G>T (n.2203+8550G>T)
n.4543-8777G>T
c.2220+8550G>T (n.2220+8550G>T)
c.5615G>T (p.Cys1872Phe)
c.2186-8777G>T (n.2186-8777G>T)
c.2431+3184G>T (n.2431+3184G>T)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
c.1058-8777G>T (n.1058-8777G>T)
c.2129+3184G>T
c.5174G>T (p.Cys1725Phe)
c.5666G>T (p.Cys1889Phe)
c.5633G>T (p.Cys1878Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23338261C>GCA387525286SACSc.2185+15524G>C (n.2185+15524G>C)
c.5642G>C (p.Cys1881Ser)
c.5606G>C (p.Cys1869Ser)
c.2177-8777G>C (n.2177-8777G>C)
c.2291+3324G>C (n.2291+3324G>C)
c.2318+3324G>C (n.2318+3324G>C)
c.2203+8550G>C (n.2203+8550G>C)
n.4543-8777G>C
c.2220+8550G>C (n.2220+8550G>C)
c.5615G>C (p.Cys1872Ser)
c.2186-8777G>C (n.2186-8777G>C)
c.2431+3184G>C (n.2431+3184G>C)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
c.1058-8777G>C (n.1058-8777G>C)
c.2129+3184G>C
c.5174G>C (p.Cys1725Ser)
c.5666G>C (p.Cys1889Ser)
c.5633G>C (p.Cys1878Ser)
 ClinVar
13g.23338261C>TCA387525287SACSc.2185+15524G>A (n.2185+15524G>A)
c.5642G>A (p.Cys1881Tyr)
c.5606G>A (p.Cys1869Tyr)
c.2177-8777G>A (n.2177-8777G>A)
c.2291+3324G>A (n.2291+3324G>A)
c.2318+3324G>A (n.2318+3324G>A)
c.2203+8550G>A (n.2203+8550G>A)
n.4543-8777G>A
c.2220+8550G>A (n.2220+8550G>A)
c.5615G>A (p.Cys1872Tyr)
c.2186-8777G>A (n.2186-8777G>A)
c.2431+3184G>A (n.2431+3184G>A)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
c.1058-8777G>A (n.1058-8777G>A)
c.2129+3184G>A
c.5174G>A (p.Cys1725Tyr)
c.5666G>A (p.Cys1889Tyr)
c.5633G>A (p.Cys1878Tyr)
13g.23338262A>CCA387525288SACSc.2185+15523T>G (n.2185+15523T>G)
c.5641T>G (p.Cys1881Gly)
c.5605T>G (p.Cys1869Gly)
c.2177-8778T>G (n.2177-8778T>G)
c.2291+3323T>G (n.2291+3323T>G)
c.2318+3323T>G (n.2318+3323T>G)
c.2203+8549T>G (n.2203+8549T>G)
n.4543-8778T>G
c.2220+8549T>G (n.2220+8549T>G)
c.5614T>G (p.Cys1872Gly)
c.2186-8778T>G (n.2186-8778T>G)
c.2431+3183T>G (n.2431+3183T>G)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
c.1058-8778T>G (n.1058-8778T>G)
c.2129+3183T>G
c.5173T>G (p.Cys1725Gly)
c.5665T>G (p.Cys1889Gly)
c.5632T>G (p.Cys1878Gly)
 gnomAD v4
13g.23338262A>GCA387525290SACSc.2185+15523T>C (n.2185+15523T>C)
c.5641T>C (p.Cys1881Arg)
c.5605T>C (p.Cys1869Arg)
c.2177-8778T>C (n.2177-8778T>C)
c.2291+3323T>C (n.2291+3323T>C)
c.2318+3323T>C (n.2318+3323T>C)
c.2203+8549T>C (n.2203+8549T>C)
n.4543-8778T>C
c.2220+8549T>C (n.2220+8549T>C)
c.5614T>C (p.Cys1872Arg)
c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C)
c.2431+3183T>C (n.2431+3183T>C)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
c.1058-8778T>C (n.1058-8778T>C)
c.2129+3183T>C
c.5173T>C (p.Cys1725Arg)
c.5665T>C (p.Cys1889Arg)
c.5632T>C (p.Cys1878Arg)
13g.23338262A>TCA387525289SACSc.2185+15523T>A (n.2185+15523T>A)
c.5641T>A (p.Cys1881Ser)
c.5605T>A (p.Cys1869Ser)
c.2177-8778T>A (n.2177-8778T>A)
c.2291+3323T>A (n.2291+3323T>A)
c.2318+3323T>A (n.2318+3323T>A)
c.2203+8549T>A (n.2203+8549T>A)
n.4543-8778T>A
c.2220+8549T>A (n.2220+8549T>A)
c.5614T>A (p.Cys1872Ser)
c.2186-8778T>A (n.2186-8778T>A)
c.2431+3183T>A (n.2431+3183T>A)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
c.1058-8778T>A (n.1058-8778T>A)
c.2129+3183T>A
c.5173T>A (p.Cys1725Ser)
c.5665T>A (p.Cys1889Ser)
c.5632T>A (p.Cys1878Ser)
13g.23338263A=CA2078628978SACSc.2185+15522T= (n.2185+15522T=)
c.5640T= (p.Phe1880=)
c.5604T= (p.Phe1868=)
c.2177-8779T= (n.2177-8779T=)
c.2291+3322T= (n.2291+3322T=)
c.2318+3322T= (n.2318+3322T=)
c.2203+8548T= (n.2203+8548T=)
n.4543-8779T=
c.2220+8548T= (n.2220+8548T=)
c.5613T= (p.Phe1871=)
c.2186-8779T= (n.2186-8779T=)
c.2431+3182T= (n.2431+3182T=)
c.3363T= (p.Phe1121=)
c.1058-8779T= (n.1058-8779T=)
c.2129+3182T=
c.5172T= (p.Phe1724=)
c.5664T= (p.Phe1888=)
c.5631T= (p.Phe1877=)
13g.23338263A>CCA387525291SACSc.2185+15522T>G (n.2185+15522T>G)
c.5640T>G (p.Phe1880Leu)
c.5604T>G (p.Phe1868Leu)
c.2177-8779T>G (n.2177-8779T>G)
c.2291+3322T>G (n.2291+3322T>G)
c.2318+3322T>G (n.2318+3322T>G)
c.2203+8548T>G (n.2203+8548T>G)
n.4543-8779T>G
c.2220+8548T>G (n.2220+8548T>G)
c.5613T>G (p.Phe1871Leu)
c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G)
c.2431+3182T>G (n.2431+3182T>G)
c.3363T>G (p.Phe1121Leu)
c.1058-8779T>G (n.1058-8779T>G)
c.2129+3182T>G
c.5172T>G (p.Phe1724Leu)
c.5664T>G (p.Phe1888Leu)
c.5631T>G (p.Phe1877Leu)
13g.23338263A>GCA6911221SACSc.2185+15522T>C (n.2185+15522T>C)
c.5640T>C (p.Phe1880=)
c.5604T>C (p.Phe1868=)
c.2177-8779T>C (n.2177-8779T>C)
c.2291+3322T>C (n.2291+3322T>C)
c.2318+3322T>C (n.2318+3322T>C)
c.2203+8548T>C (n.2203+8548T>C)
n.4543-8779T>C
c.2220+8548T>C (n.2220+8548T>C)
c.5613T>C (p.Phe1871=)
c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C)
c.2431+3182T>C (n.2431+3182T>C)
c.3363T>C (p.Phe1121=)
c.1058-8779T>C (n.1058-8779T>C)
c.2129+3182T>C
c.5172T>C (p.Phe1724=)
c.5664T>C (p.Phe1888=)
c.5631T>C (p.Phe1877=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338263A>TCA387525292SACSc.2185+15522T>A (n.2185+15522T>A)
c.5640T>A (p.Phe1880Leu)
c.5604T>A (p.Phe1868Leu)
c.2177-8779T>A (n.2177-8779T>A)
c.2291+3322T>A (n.2291+3322T>A)
c.2318+3322T>A (n.2318+3322T>A)
c.2203+8548T>A (n.2203+8548T>A)
n.4543-8779T>A
c.2220+8548T>A (n.2220+8548T>A)
c.5613T>A (p.Phe1871Leu)
c.2186-8779T>A (n.2186-8779T>A)
c.2431+3182T>A (n.2431+3182T>A)
c.3363T>A (p.Phe1121Leu)
c.1058-8779T>A (n.1058-8779T>A)
c.2129+3182T>A
c.5172T>A (p.Phe1724Leu)
c.5664T>A (p.Phe1888Leu)
c.5631T>A (p.Phe1877Leu)
13g.23338264A=CA2078629020SACSc.2185+15521T= (n.2185+15521T=)
c.5639T= (p.Phe1880=)
c.5603T= (p.Phe1868=)
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c.2291+3321T= (n.2291+3321T=)
c.2318+3321T= (n.2318+3321T=)
c.2203+8547T= (n.2203+8547T=)
n.4543-8780T=
c.2220+8547T= (n.2220+8547T=)
c.5612T= (p.Phe1871=)
c.2186-8780T= (n.2186-8780T=)
c.2431+3181T= (n.2431+3181T=)
c.3362T= (p.Phe1121=)
c.1058-8780T= (n.1058-8780T=)
c.2129+3181T=
c.5171T= (p.Phe1724=)
c.5663T= (p.Phe1888=)
c.5630T= (p.Phe1877=)
13g.23338264A>CCA387525293SACSc.2185+15521T>G (n.2185+15521T>G)
c.5639T>G (p.Phe1880Cys)
c.5603T>G (p.Phe1868Cys)
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c.2203+8547T>G (n.2203+8547T>G)
n.4543-8780T>G
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c.5612T>G (p.Phe1871Cys)
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c.3362T>G (p.Phe1121Cys)
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c.2129+3181T>G
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c.5663T>G (p.Phe1888Cys)
c.5630T>G (p.Phe1877Cys)
 dbSNP
13g.23338264A>GCA387525294SACSc.2185+15521T>C (n.2185+15521T>C)
c.5639T>C (p.Phe1880Ser)
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c.2203+8547T>C (n.2203+8547T>C)
n.4543-8780T>C
c.2220+8547T>C (n.2220+8547T>C)
c.5612T>C (p.Phe1871Ser)
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c.3362T>C (p.Phe1121Ser)
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c.2129+3181T>C
c.5171T>C (p.Phe1724Ser)
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13g.23338264A>TCA387525295SACSc.2185+15521T>A (n.2185+15521T>A)
c.5639T>A (p.Phe1880Tyr)
c.5603T>A (p.Phe1868Tyr)
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c.2203+8547T>A (n.2203+8547T>A)
n.4543-8780T>A
c.2220+8547T>A (n.2220+8547T>A)
c.5612T>A (p.Phe1871Tyr)
c.2186-8780T>A (n.2186-8780T>A)
c.2431+3181T>A (n.2431+3181T>A)
c.3362T>A (p.Phe1121Tyr)
c.1058-8780T>A (n.1058-8780T>A)
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c.5171T>A (p.Phe1724Tyr)
c.5663T>A (p.Phe1888Tyr)
c.5630T>A (p.Phe1877Tyr)
13g.23338265A>CCA387525296SACSc.2185+15520T>G (n.2185+15520T>G)
c.5638T>G (p.Phe1880Val)
c.5602T>G (p.Phe1868Val)
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c.2318+3320T>G (n.2318+3320T>G)
c.2203+8546T>G (n.2203+8546T>G)
n.4543-8781T>G
c.2220+8546T>G (n.2220+8546T>G)
c.5611T>G (p.Phe1871Val)
c.2186-8781T>G (n.2186-8781T>G)
c.2431+3180T>G (n.2431+3180T>G)
c.3361T>G (p.Phe1121Val)
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c.2129+3180T>G
c.5170T>G (p.Phe1724Val)
c.5662T>G (p.Phe1888Val)
c.5629T>G (p.Phe1877Val)
13g.23338265A>GCA387525297SACSc.2185+15520T>C (n.2185+15520T>C)
c.5638T>C (p.Phe1880Leu)
c.5602T>C (p.Phe1868Leu)
c.2177-8781T>C (n.2177-8781T>C)
c.2291+3320T>C (n.2291+3320T>C)
c.2318+3320T>C (n.2318+3320T>C)
c.2203+8546T>C (n.2203+8546T>C)
n.4543-8781T>C
c.2220+8546T>C (n.2220+8546T>C)
c.5611T>C (p.Phe1871Leu)
c.2186-8781T>C (n.2186-8781T>C)
c.2431+3180T>C (n.2431+3180T>C)
c.3361T>C (p.Phe1121Leu)
c.1058-8781T>C (n.1058-8781T>C)
c.2129+3180T>C
c.5170T>C (p.Phe1724Leu)
c.5662T>C (p.Phe1888Leu)
c.5629T>C (p.Phe1877Leu)
13g.23338265A>TCA387525298SACSc.2185+15520T>A (n.2185+15520T>A)
c.5638T>A (p.Phe1880Ile)
c.5602T>A (p.Phe1868Ile)
c.2177-8781T>A (n.2177-8781T>A)
c.2291+3320T>A (n.2291+3320T>A)
c.2318+3320T>A (n.2318+3320T>A)
c.2203+8546T>A (n.2203+8546T>A)
n.4543-8781T>A
c.2220+8546T>A (n.2220+8546T>A)
c.5611T>A (p.Phe1871Ile)
c.2186-8781T>A (n.2186-8781T>A)
c.2431+3180T>A (n.2431+3180T>A)
c.3361T>A (p.Phe1121Ile)
c.1058-8781T>A (n.1058-8781T>A)
c.2129+3180T>A
c.5170T>A (p.Phe1724Ile)
c.5662T>A (p.Phe1888Ile)
c.5629T>A (p.Phe1877Ile)
13g.23338266C>ACA483162274SACSc.2185+15519G>T (n.2185+15519G>T)
c.5637G>T (p.Val1879=)
c.5601G>T (p.Val1867=)
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c.2318+3319G>T (n.2318+3319G>T)
c.2203+8545G>T (n.2203+8545G>T)
n.4543-8782G>T
c.2220+8545G>T (n.2220+8545G>T)
c.5610G>T (p.Val1870=)
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c.2431+3179G>T (n.2431+3179G>T)
c.3360G>T (p.Val1120=)
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c.2129+3179G>T
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c.5661G>T (p.Val1887=)
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13g.23338266C=CA2078629027SACSc.2185+15519G= (n.2185+15519G=)
c.5637G= (p.Val1879=)
c.5601G= (p.Val1867=)
c.2177-8782G= (n.2177-8782G=)
c.2291+3319G= (n.2291+3319G=)
c.2318+3319G= (n.2318+3319G=)
c.2203+8545G= (n.2203+8545G=)
n.4543-8782G=
c.2220+8545G= (n.2220+8545G=)
c.5610G= (p.Val1870=)
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c.2431+3179G= (n.2431+3179G=)
c.3360G= (p.Val1120=)
c.1058-8782G= (n.1058-8782G=)
c.2129+3179G=
c.5169G= (p.Val1723=)
c.5661G= (p.Val1887=)
c.5628G= (p.Val1876=)
13g.23338266C>GCA483162276SACSc.2185+15519G>C (n.2185+15519G>C)
c.5637G>C (p.Val1879=)
c.5601G>C (p.Val1867=)
c.2177-8782G>C (n.2177-8782G>C)
c.2291+3319G>C (n.2291+3319G>C)
c.2318+3319G>C (n.2318+3319G>C)
c.2203+8545G>C (n.2203+8545G>C)
n.4543-8782G>C
c.2220+8545G>C (n.2220+8545G>C)
c.5610G>C (p.Val1870=)
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c.2431+3179G>C (n.2431+3179G>C)
c.3360G>C (p.Val1120=)
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c.5169G>C (p.Val1723=)
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c.5628G>C (p.Val1876=)
13g.23338266C>TCA6911222SACSc.2185+15519G>A (n.2185+15519G>A)
c.5637G>A (p.Val1879=)
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c.2318+3319G>A (n.2318+3319G>A)
c.2203+8545G>A (n.2203+8545G>A)
n.4543-8782G>A
c.2220+8545G>A (n.2220+8545G>A)
c.5610G>A (p.Val1870=)
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c.2431+3179G>A (n.2431+3179G>A)
c.3360G>A (p.Val1120=)
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c.2129+3179G>A
c.5169G>A (p.Val1723=)
c.5661G>A (p.Val1887=)
c.5628G>A (p.Val1876=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338267A>CCA387525299SACSc.2185+15518T>G (n.2185+15518T>G)
c.5636T>G (p.Val1879Gly)
c.5600T>G (p.Val1867Gly)
c.2177-8783T>G (n.2177-8783T>G)
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c.2318+3318T>G (n.2318+3318T>G)
c.2203+8544T>G (n.2203+8544T>G)
n.4543-8783T>G
c.2220+8544T>G (n.2220+8544T>G)
c.5609T>G (p.Val1870Gly)
c.2186-8783T>G (n.2186-8783T>G)
c.2431+3178T>G (n.2431+3178T>G)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.1058-8783T>G (n.1058-8783T>G)
c.2129+3178T>G
c.5168T>G (p.Val1723Gly)
c.5660T>G (p.Val1887Gly)
c.5627T>G (p.Val1876Gly)
13g.23338267A>GCA387525300SACSc.2185+15518T>C (n.2185+15518T>C)
c.5636T>C (p.Val1879Ala)
c.5600T>C (p.Val1867Ala)
c.2177-8783T>C (n.2177-8783T>C)
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n.4543-8783T>C
c.2220+8544T>C (n.2220+8544T>C)
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c.2186-8783T>C (n.2186-8783T>C)
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13g.23338268C>ACA387525302SACSc.2185+15517G>T (n.2185+15517G>T)
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13g.23338268C>GCA6911224SACSc.2185+15517G>C (n.2185+15517G>C)
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c.5599G>C (p.Val1867Leu)
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n.4543-8784G>C
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c.5608G>C (p.Val1870Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338268C>TCA6911223SACSc.2185+15517G>A (n.2185+15517G>A)
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c.5599G>A (p.Val1867Met)
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n.4543-8784G>A
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c.5608G>A (p.Val1870Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338269C>ACA387525303SACSc.2185+15516G>T (n.2185+15516G>T)
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13g.23338269C>GCA387525304SACSc.2185+15516G>C (n.2185+15516G>C)
c.5634G>C (p.Glu1878Asp)
c.5598G>C (p.Glu1866Asp)
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n.4543-8785G>C
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c.5607G>C (p.Glu1869Asp)
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c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
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13g.23338269C>TCA483162283SACSc.2185+15516G>A (n.2185+15516G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338270T>ACA387525305SACSc.2185+15515A>T (n.2185+15515A>T)
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c.5597A>T (p.Glu1866Val)
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c.3356A>T (p.Glu1119Val)
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c.5624A>T (p.Glu1875Val)
13g.23338270T>CCA387525306SACSc.2185+15515A>G (n.2185+15515A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.5597A>G (p.Glu1866Gly)
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c.2318+3315A>G (n.2318+3315A>G)
c.2203+8541A>G (n.2203+8541A>G)
n.4543-8786A>G
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c.5606A>G (p.Glu1869Gly)
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c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.1058-8786A>G (n.1058-8786A>G)
c.2129+3175A>G
c.5165A>G (p.Glu1722Gly)
c.5657A>G (p.Glu1886Gly)
c.5624A>G (p.Glu1875Gly)
13g.23338270T>GCA387525307SACSc.2185+15515A>C (n.2185+15515A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.5597A>C (p.Glu1866Ala)
c.2177-8786A>C (n.2177-8786A>C)
c.2291+3315A>C (n.2291+3315A>C)
c.2318+3315A>C (n.2318+3315A>C)
c.2203+8541A>C (n.2203+8541A>C)
n.4543-8786A>C
c.2220+8541A>C (n.2220+8541A>C)
c.5606A>C (p.Glu1869Ala)
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c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.1058-8786A>C (n.1058-8786A>C)
c.2129+3175A>C
c.5165A>C (p.Glu1722Ala)
c.5657A>C (p.Glu1886Ala)
c.5624A>C (p.Glu1875Ala)
13g.23338271C>ACA387525308SACSc.2185+15514G>T (n.2185+15514G>T)
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c.5596G>T (p.Glu1866Ter)
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n.4543-8787G>T
c.2220+8540G>T (n.2220+8540G>T)
c.5605G>T (p.Glu1869Ter)
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c.5656G>T (p.Glu1886Ter)
c.5623G>T (p.Glu1875Ter)
13g.23338271C=CA2078629060SACSc.2185+15514G= (n.2185+15514G=)
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c.5623G= (p.Glu1875=)
13g.23338271C>GCA387525309SACSc.2185+15514G>C (n.2185+15514G>C)
c.5632G>C (p.Glu1878Gln)
c.5596G>C (p.Glu1866Gln)
c.2177-8787G>C (n.2177-8787G>C)
c.2291+3314G>C (n.2291+3314G>C)
c.2318+3314G>C (n.2318+3314G>C)
c.2203+8540G>C (n.2203+8540G>C)
n.4543-8787G>C
c.2220+8540G>C (n.2220+8540G>C)
c.5605G>C (p.Glu1869Gln)
c.2186-8787G>C (n.2186-8787G>C)
c.2431+3174G>C (n.2431+3174G>C)
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
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c.5164G>C (p.Glu1722Gln)
c.5656G>C (p.Glu1886Gln)
c.5623G>C (p.Glu1875Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338271C>TCA387525310SACSc.2185+15514G>A (n.2185+15514G>A)
c.5632G>A (p.Glu1878Lys)
c.5596G>A (p.Glu1866Lys)
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c.2203+8540G>A (n.2203+8540G>A)
n.4543-8787G>A
c.2220+8540G>A (n.2220+8540G>A)
c.5605G>A (p.Glu1869Lys)
c.2186-8787G>A (n.2186-8787G>A)
c.2431+3174G>A (n.2431+3174G>A)
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.1058-8787G>A (n.1058-8787G>A)
c.2129+3174G>A
c.5164G>A (p.Glu1722Lys)
c.5656G>A (p.Glu1886Lys)
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 gnomAD v4
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c.5604A>C (p.Gly1868=)
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 gnomAD v4
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n.4543-8789G>C
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n.4543-8791T>C
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13g.23338275A>TCA483162295SACSc.2185+15510T>A (n.2185+15510T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5159T>A (p.Ile1720Asn)
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c.5649_5651del (p.Ile1884del)
c.5616_5618del (p.Ile1873del)
13g.23338276_23338278delinsATGCA2078629066SACSc.2185+15507_2185+15509delinsCAT (n.2185+15507_2185+15509delinsCAT)
c.5625_5627delinsCAT (p.His1875=)
c.5589_5591delinsCAT (p.His1863=)
c.2177-8794_2177-8792delinsCAT (n.2177-8794_2177-8792delinsCAT)
c.2291+3307_2291+3309delinsCAT (n.2291+3307_2291+3309delinsCAT)
c.2318+3307_2318+3309delinsCAT (n.2318+3307_2318+3309delinsCAT)
c.2203+8533_2203+8535delinsCAT (n.2203+8533_2203+8535delinsCAT)
n.4543-8794_4543-8792delinsCAT
c.2220+8533_2220+8535delinsCAT (n.2220+8533_2220+8535delinsCAT)
c.5598_5600delinsCAT (p.His1866=)
c.2186-8794_2186-8792delinsCAT (n.2186-8794_2186-8792delinsCAT)
c.2431+3167_2431+3169delinsCAT (n.2431+3167_2431+3169delinsCAT)
c.3348_3350delinsCAT (p.His1116=)
c.1058-8794_1058-8792delinsCAT (n.1058-8794_1058-8792delinsCAT)
c.2129+3167_2129+3169delinsCAT
c.5157_5159delinsCAT (p.His1719=)
c.5649_5651delinsCAT (p.His1883=)
c.5616_5618delinsCAT (p.His1872=)
13g.23338277T>ACA387525321SACSc.2185+15508A>T (n.2185+15508A>T)
c.5626A>T (p.Ile1876Phe)
c.5590A>T (p.Ile1864Phe)
c.2177-8793A>T (n.2177-8793A>T)
c.2291+3308A>T (n.2291+3308A>T)
c.2318+3308A>T (n.2318+3308A>T)
c.2203+8534A>T (n.2203+8534A>T)
n.4543-8793A>T
c.2220+8534A>T (n.2220+8534A>T)
c.5599A>T (p.Ile1867Phe)
c.2186-8793A>T (n.2186-8793A>T)
c.2431+3168A>T (n.2431+3168A>T)
c.3349A>T (p.Ile1117Phe)
c.1058-8793A>T (n.1058-8793A>T)
c.2129+3168A>T
c.5158A>T (p.Ile1720Phe)
c.5650A>T (p.Ile1884Phe)
c.5617A>T (p.Ile1873Phe)
13g.23338277T>CCA387525322SACSc.2185+15508A>G (n.2185+15508A>G)
c.5626A>G (p.Ile1876Val)
c.5590A>G (p.Ile1864Val)
c.2177-8793A>G (n.2177-8793A>G)
c.2291+3308A>G (n.2291+3308A>G)
c.2318+3308A>G (n.2318+3308A>G)
c.2203+8534A>G (n.2203+8534A>G)
n.4543-8793A>G
c.2220+8534A>G (n.2220+8534A>G)
c.5599A>G (p.Ile1867Val)
c.2186-8793A>G (n.2186-8793A>G)
c.2431+3168A>G (n.2431+3168A>G)
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.1058-8793A>G (n.1058-8793A>G)
c.2129+3168A>G
c.5158A>G (p.Ile1720Val)
c.5650A>G (p.Ile1884Val)
c.5617A>G (p.Ile1873Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338277T>GCA387525323SACSc.2185+15508A>C (n.2185+15508A>C)
c.5626A>C (p.Ile1876Leu)
c.5590A>C (p.Ile1864Leu)
c.2177-8793A>C (n.2177-8793A>C)
c.2291+3308A>C (n.2291+3308A>C)
c.2318+3308A>C (n.2318+3308A>C)
c.2203+8534A>C (n.2203+8534A>C)
n.4543-8793A>C
c.2220+8534A>C (n.2220+8534A>C)
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.2186-8793A>C (n.2186-8793A>C)
c.2431+3168A>C (n.2431+3168A>C)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.1058-8793A>C (n.1058-8793A>C)
c.2129+3168A>C
c.5158A>C (p.Ile1720Leu)
c.5650A>C (p.Ile1884Leu)
c.5617A>C (p.Ile1873Leu)
13g.23338277T=CA2078629071SACSc.2185+15508A= (n.2185+15508A=)
c.5626A= (p.Ile1876=)
c.5590A= (p.Ile1864=)
c.2177-8793A= (n.2177-8793A=)
c.2291+3308A= (n.2291+3308A=)
c.2318+3308A= (n.2318+3308A=)
c.2203+8534A= (n.2203+8534A=)
n.4543-8793A=
c.2220+8534A= (n.2220+8534A=)
c.5599A= (p.Ile1867=)
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c.2431+3168A= (n.2431+3168A=)
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.1058-8793A= (n.1058-8793A=)
c.2129+3168A=
c.5158A= (p.Ile1720=)
c.5650A= (p.Ile1884=)
c.5617A= (p.Ile1873=)
13g.23338281_23338282delCA658823448SACSc.2185+15507_2185+15508del (n.2185+15507_2185+15508del)
c.5625_5626del (p.Ile1876TrpfsTer29)
c.5589_5590del (p.Ile1864TrpfsTer29)
c.2177-8794_2177-8793del (n.2177-8794_2177-8793del)
c.2291+3307_2291+3308del (n.2291+3307_2291+3308del)
c.2318+3307_2318+3308del (n.2318+3307_2318+3308del)
c.2203+8533_2203+8534del (n.2203+8533_2203+8534del)
n.4543-8794_4543-8793del
c.2220+8533_2220+8534del (n.2220+8533_2220+8534del)
c.5598_5599del (p.Ile1867TrpfsTer29)
c.2186-8794_2186-8793del (n.2186-8794_2186-8793del)
c.2431+3167_2431+3168del (n.2431+3167_2431+3168del)
c.3348_3349del (p.Ile1117TrpfsTer29)
c.1058-8794_1058-8793del (n.1058-8794_1058-8793del)
c.2129+3167_2129+3168del
c.5157_5158del (p.Ile1720TrpfsTer29)
c.5649_5650del (p.Ile1884TrpfsTer29)
c.5616_5617del (p.Ile1873TrpfsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338278G>ACA483162301SACSc.2185+15507C>T (n.2185+15507C>T)
c.5625C>T (p.His1875=)
c.5589C>T (p.His1863=)
c.2177-8794C>T (n.2177-8794C>T)
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c.2318+3307C>T (n.2318+3307C>T)
c.2203+8533C>T (n.2203+8533C>T)
n.4543-8794C>T
c.2220+8533C>T (n.2220+8533C>T)
c.5598C>T (p.His1866=)
c.2186-8794C>T (n.2186-8794C>T)
c.2431+3167C>T (n.2431+3167C>T)
c.3348C>T (p.His1116=)
c.1058-8794C>T (n.1058-8794C>T)
c.2129+3167C>T
c.5157C>T (p.His1719=)
c.5649C>T (p.His1883=)
c.5616C>T (p.His1872=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338278G>CCA387525324SACSc.2185+15507C>G (n.2185+15507C>G)
c.5625C>G (p.His1875Gln)
c.5589C>G (p.His1863Gln)
c.2177-8794C>G (n.2177-8794C>G)
c.2291+3307C>G (n.2291+3307C>G)
c.2318+3307C>G (n.2318+3307C>G)
c.2203+8533C>G (n.2203+8533C>G)
n.4543-8794C>G
c.2220+8533C>G (n.2220+8533C>G)
c.5598C>G (p.His1866Gln)
c.2186-8794C>G (n.2186-8794C>G)
c.2431+3167C>G (n.2431+3167C>G)
c.3348C>G (p.His1116Gln)
c.1058-8794C>G (n.1058-8794C>G)
c.2129+3167C>G
c.5157C>G (p.His1719Gln)
c.5649C>G (p.His1883Gln)
c.5616C>G (p.His1872Gln)
13g.23338278G>TCA387525325SACSc.2185+15507C>A (n.2185+15507C>A)
c.5625C>A (p.His1875Gln)
c.5589C>A (p.His1863Gln)
c.2177-8794C>A (n.2177-8794C>A)
c.2291+3307C>A (n.2291+3307C>A)
c.2318+3307C>A (n.2318+3307C>A)
c.2203+8533C>A (n.2203+8533C>A)
n.4543-8794C>A
c.2220+8533C>A (n.2220+8533C>A)
c.5598C>A (p.His1866Gln)
c.2186-8794C>A (n.2186-8794C>A)
c.2431+3167C>A (n.2431+3167C>A)
c.3348C>A (p.His1116Gln)
c.1058-8794C>A (n.1058-8794C>A)
c.2129+3167C>A
c.5157C>A (p.His1719Gln)
c.5649C>A (p.His1883Gln)
c.5616C>A (p.His1872Gln)
13g.23338279T>ACA387525326SACSc.2185+15506A>T (n.2185+15506A>T)
c.5624A>T (p.His1875Leu)
c.5588A>T (p.His1863Leu)
c.2177-8795A>T (n.2177-8795A>T)
c.2291+3306A>T (n.2291+3306A>T)
c.2318+3306A>T (n.2318+3306A>T)
c.2203+8532A>T (n.2203+8532A>T)
n.4543-8795A>T
c.2220+8532A>T (n.2220+8532A>T)
c.5597A>T (p.His1866Leu)
c.2186-8795A>T (n.2186-8795A>T)
c.2431+3166A>T (n.2431+3166A>T)
c.3347A>T (p.His1116Leu)
c.1058-8795A>T (n.1058-8795A>T)
c.2129+3166A>T
c.5156A>T (p.His1719Leu)
c.5648A>T (p.His1883Leu)
c.5615A>T (p.His1872Leu)
13g.23338279T>CCA387525327SACSc.2185+15506A>G (n.2185+15506A>G)
c.5624A>G (p.His1875Arg)
c.5588A>G (p.His1863Arg)
c.2177-8795A>G (n.2177-8795A>G)
c.2291+3306A>G (n.2291+3306A>G)
c.2318+3306A>G (n.2318+3306A>G)
c.2203+8532A>G (n.2203+8532A>G)
n.4543-8795A>G
c.2220+8532A>G (n.2220+8532A>G)
c.5597A>G (p.His1866Arg)
c.2186-8795A>G (n.2186-8795A>G)
c.2431+3166A>G (n.2431+3166A>G)
c.3347A>G (p.His1116Arg)
c.1058-8795A>G (n.1058-8795A>G)
c.2129+3166A>G
c.5156A>G (p.His1719Arg)
c.5648A>G (p.His1883Arg)
c.5615A>G (p.His1872Arg)
13g.23338279T>GCA387525328SACSc.2185+15506A>C (n.2185+15506A>C)
c.5624A>C (p.His1875Pro)
c.5588A>C (p.His1863Pro)
c.2177-8795A>C (n.2177-8795A>C)
c.2291+3306A>C (n.2291+3306A>C)
c.2318+3306A>C (n.2318+3306A>C)
c.2203+8532A>C (n.2203+8532A>C)
n.4543-8795A>C
c.2220+8532A>C (n.2220+8532A>C)
c.5597A>C (p.His1866Pro)
c.2186-8795A>C (n.2186-8795A>C)
c.2431+3166A>C (n.2431+3166A>C)
c.3347A>C (p.His1116Pro)
c.1058-8795A>C (n.1058-8795A>C)
c.2129+3166A>C
c.5156A>C (p.His1719Pro)
c.5648A>C (p.His1883Pro)
c.5615A>C (p.His1872Pro)
 gnomAD v4
13g.23338280G>ACA246658973SACSc.2185+15505C>T (n.2185+15505C>T)
c.5623C>T (p.His1875Tyr)
c.5587C>T (p.His1863Tyr)
c.2177-8796C>T (n.2177-8796C>T)
c.2291+3305C>T (n.2291+3305C>T)
c.2318+3305C>T (n.2318+3305C>T)
c.2203+8531C>T (n.2203+8531C>T)
n.4543-8796C>T
c.2220+8531C>T (n.2220+8531C>T)
c.5596C>T (p.His1866Tyr)
c.2186-8796C>T (n.2186-8796C>T)
c.2431+3165C>T (n.2431+3165C>T)
c.3346C>T (p.His1116Tyr)
c.1058-8796C>T (n.1058-8796C>T)
c.2129+3165C>T
c.5155C>T (p.His1719Tyr)
c.5647C>T (p.His1883Tyr)
c.5614C>T (p.His1872Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338280G>CCA387525329SACSc.2185+15505C>G (n.2185+15505C>G)
c.5623C>G (p.His1875Asp)
c.5587C>G (p.His1863Asp)
c.2177-8796C>G (n.2177-8796C>G)
c.2291+3305C>G (n.2291+3305C>G)
c.2318+3305C>G (n.2318+3305C>G)
c.2203+8531C>G (n.2203+8531C>G)
n.4543-8796C>G
c.2220+8531C>G (n.2220+8531C>G)
c.5596C>G (p.His1866Asp)
c.2186-8796C>G (n.2186-8796C>G)
c.2431+3165C>G (n.2431+3165C>G)
c.3346C>G (p.His1116Asp)
c.1058-8796C>G (n.1058-8796C>G)
c.2129+3165C>G
c.5155C>G (p.His1719Asp)
c.5647C>G (p.His1883Asp)
c.5614C>G (p.His1872Asp)
13g.23338280G=CA2078629076SACSc.2185+15505C= (n.2185+15505C=)
c.5623C= (p.His1875=)
c.5587C= (p.His1863=)
c.2177-8796C= (n.2177-8796C=)
c.2291+3305C= (n.2291+3305C=)
c.2318+3305C= (n.2318+3305C=)
c.2203+8531C= (n.2203+8531C=)
n.4543-8796C=
c.2220+8531C= (n.2220+8531C=)
c.5596C= (p.His1866=)
c.2186-8796C= (n.2186-8796C=)
c.2431+3165C= (n.2431+3165C=)
c.3346C= (p.His1116=)
c.1058-8796C= (n.1058-8796C=)
c.2129+3165C=
c.5155C= (p.His1719=)
c.5647C= (p.His1883=)
c.5614C= (p.His1872=)
13g.23338280G>TCA387525330SACSc.2185+15505C>A (n.2185+15505C>A)
c.5623C>A (p.His1875Asn)
c.5587C>A (p.His1863Asn)
c.2177-8796C>A (n.2177-8796C>A)
c.2291+3305C>A (n.2291+3305C>A)
c.2318+3305C>A (n.2318+3305C>A)
c.2203+8531C>A (n.2203+8531C>A)
n.4543-8796C>A
c.2220+8531C>A (n.2220+8531C>A)
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c.5595A>T (p.Pro1865=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338281T=CA2078629079SACSc.2185+15504A= (n.2185+15504A=)
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13g.23338282G>ACA6911226SACSc.2185+15503C>T (n.2185+15503C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338282G>CCA387525331SACSc.2185+15503C>G (n.2185+15503C>G)
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13g.23338282G>TCA387525332SACSc.2185+15503C>A (n.2185+15503C>A)
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n.4543-8798C>A
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c.5594C>A (p.Pro1865Gln)
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c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
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c.2129+3163C>A
c.5153C>A (p.Pro1718Gln)
c.5645C>A (p.Pro1882Gln)
c.5612C>A (p.Pro1871Gln)
13g.23338283G>ACA387525333SACSc.2185+15502C>T (n.2185+15502C>T)
c.5620C>T (p.Pro1874Ser)
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n.4543-8799C>T
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c.2129+3162C>T
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 gnomAD v4
13g.23338283G>CCA387525334SACSc.2185+15502C>G (n.2185+15502C>G)
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n.4543-8799C>A
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c.5593C>A (p.Pro1865Thr)
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c.2129+3162C>A
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13g.23338284T>ACA246658987SACSc.2185+15501A>T (n.2185+15501A>T)
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n.4543-8800A>T
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c.5592A>T (p.Lys1864Asn)
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c.5610A>T (p.Lys1870Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338284T>CCA483162314SACSc.2185+15501A>G (n.2185+15501A>G)
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13g.23338284T>GCA387525336SACSc.2185+15501A>C (n.2185+15501A>C)
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n.4543-8800A>C
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c.5643A>C (p.Lys1881Asn)
c.5610A>C (p.Lys1870Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338284T=CA2078629083SACSc.2185+15501A= (n.2185+15501A=)
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c.5592A= (p.Lys1864=)
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c.5610A= (p.Lys1870=)
13g.23338285T>ACA387525337SACSc.2185+15500A>T (n.2185+15500A>T)
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c.5582A>T (p.Lys1861Ile)
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c.5150A>T (p.Lys1717Ile)
c.5642A>T (p.Lys1881Ile)
c.5609A>T (p.Lys1870Ile)
13g.23338285T>CCA387525338SACSc.2185+15500A>G (n.2185+15500A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338285T>GCA387525339SACSc.2185+15500A>C (n.2185+15500A>C)
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n.4543-8801A>C
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13g.23338285T=CA2078629086SACSc.2185+15500A= (n.2185+15500A=)
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n.4543-8801A=
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c.5609A= (p.Lys1870=)
13g.23338286T>ACA387525340SACSc.2185+15499A>T (n.2185+15499A>T)
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13g.23338286T>CCA387525341SACSc.2185+15499A>G (n.2185+15499A>G)
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n.4543-8802A>C
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13g.23338287C>ACA483162319SACSc.2185+15498G>T (n.2185+15498G>T)
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13g.23338287C>GCA483162321SACSc.2185+15498G>C (n.2185+15498G>C)
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n.4543-8803G>C
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c.5589G>C (p.Val1863=)
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13g.23338287C>TCA483162322SACSc.2185+15498G>A (n.2185+15498G>A)
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n.4543-8803G>A
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c.5589G>A (p.Val1863=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338288A>CCA387525345SACSc.2185+15497T>G (n.2185+15497T>G)
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13g.23338288A>GCA387525344SACSc.2185+15497T>C (n.2185+15497T>C)
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n.4543-8804T>C
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c.5588T>C (p.Val1863Ala)
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c.3338T>C (p.Val1113Ala)
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 gnomAD v4
13g.23338288A>TCA387525343SACSc.2185+15497T>A (n.2185+15497T>A)
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n.4543-8804T>A
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c.5588T>A (p.Val1863Glu)
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c.1058-8804T>A (n.1058-8804T>A)
c.2129+3157T>A
c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.5639T>A (p.Val1880Glu)
c.5606T>A (p.Val1869Glu)
13g.23338289C>ACA387525346SACSc.2185+15496G>T (n.2185+15496G>T)
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n.4543-8805G>T
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c.5587G>T (p.Val1863Leu)
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c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.1058-8805G>T (n.1058-8805G>T)
c.2129+3156G>T
c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.5638G>T (p.Val1880Leu)
c.5605G>T (p.Val1869Leu)
13g.23338289C=CA2078629092SACSc.2185+15496G= (n.2185+15496G=)
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c.2129+3156G=
c.5146G= (p.Val1716=)
c.5638G= (p.Val1880=)
c.5605G= (p.Val1869=)
13g.23338289C>GCA387525347SACSc.2185+15496G>C (n.2185+15496G>C)
c.5614G>C (p.Val1872Leu)
c.5578G>C (p.Val1860Leu)
c.2177-8805G>C (n.2177-8805G>C)
c.2291+3296G>C (n.2291+3296G>C)
c.2318+3296G>C (n.2318+3296G>C)
c.2203+8522G>C (n.2203+8522G>C)
n.4543-8805G>C
c.2220+8522G>C (n.2220+8522G>C)
c.5587G>C (p.Val1863Leu)
c.2186-8805G>C (n.2186-8805G>C)
c.2431+3156G>C (n.2431+3156G>C)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.1058-8805G>C (n.1058-8805G>C)
c.2129+3156G>C
c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.5638G>C (p.Val1880Leu)
c.5605G>C (p.Val1869Leu)
13g.23338289C>TCA246658994SACSc.2185+15496G>A (n.2185+15496G>A)
c.5614G>A (p.Val1872Met)
c.5578G>A (p.Val1860Met)
c.2177-8805G>A (n.2177-8805G>A)
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c.5587G>A (p.Val1863Met)
c.2186-8805G>A (n.2186-8805G>A)
c.2431+3156G>A (n.2431+3156G>A)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.1058-8805G>A (n.1058-8805G>A)
c.2129+3156G>A
c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.5638G>A (p.Val1880Met)
c.5605G>A (p.Val1869Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338290T>ACA483162324SACSc.2185+15495A>T (n.2185+15495A>T)
c.5613A>T (p.Thr1871=)
c.5577A>T (p.Thr1859=)
c.2177-8806A>T (n.2177-8806A>T)
c.2291+3295A>T (n.2291+3295A>T)
c.2318+3295A>T (n.2318+3295A>T)
c.2203+8521A>T (n.2203+8521A>T)
n.4543-8806A>T
c.2220+8521A>T (n.2220+8521A>T)
c.5586A>T (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>T (n.2186-8806A>T)
c.2431+3155A>T (n.2431+3155A>T)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>T (n.1058-8806A>T)
c.2129+3155A>T
c.5145A>T (p.Thr1715=)
c.5637A>T (p.Thr1879=)
c.5604A>T (p.Thr1868=)
13g.23338290T>CCA483162325SACSc.2185+15495A>G (n.2185+15495A>G)
c.5613A>G (p.Thr1871=)
c.5577A>G (p.Thr1859=)
c.2177-8806A>G (n.2177-8806A>G)
c.2291+3295A>G (n.2291+3295A>G)
c.2318+3295A>G (n.2318+3295A>G)
c.2203+8521A>G (n.2203+8521A>G)
n.4543-8806A>G
c.2220+8521A>G (n.2220+8521A>G)
c.5586A>G (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>G (n.2186-8806A>G)
c.2431+3155A>G (n.2431+3155A>G)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>G (n.1058-8806A>G)
c.2129+3155A>G
c.5145A>G (p.Thr1715=)
c.5637A>G (p.Thr1879=)
c.5604A>G (p.Thr1868=)
13g.23338290T>GCA483162328SACSc.2185+15495A>C (n.2185+15495A>C)
c.5613A>C (p.Thr1871=)
c.5577A>C (p.Thr1859=)
c.2177-8806A>C (n.2177-8806A>C)
c.2291+3295A>C (n.2291+3295A>C)
c.2318+3295A>C (n.2318+3295A>C)
c.2203+8521A>C (n.2203+8521A>C)
n.4543-8806A>C
c.2220+8521A>C (n.2220+8521A>C)
c.5586A>C (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>C (n.2186-8806A>C)
c.2431+3155A>C (n.2431+3155A>C)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>C (n.1058-8806A>C)
c.2129+3155A>C
c.5145A>C (p.Thr1715=)
c.5637A>C (p.Thr1879=)
c.5604A>C (p.Thr1868=)
13g.23338291G>ACA387525348SACSc.2185+15494C>T (n.2185+15494C>T)
c.5612C>T (p.Thr1871Ile)
c.5576C>T (p.Thr1859Ile)
c.2177-8807C>T (n.2177-8807C>T)
c.2291+3294C>T (n.2291+3294C>T)
c.2318+3294C>T (n.2318+3294C>T)
c.2203+8520C>T (n.2203+8520C>T)
n.4543-8807C>T
c.2220+8520C>T (n.2220+8520C>T)
c.5585C>T (p.Thr1862Ile)
c.2186-8807C>T (n.2186-8807C>T)
c.2431+3154C>T (n.2431+3154C>T)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.1058-8807C>T (n.1058-8807C>T)
c.2129+3154C>T
c.5144C>T (p.Thr1715Ile)
c.5636C>T (p.Thr1879Ile)
c.5603C>T (p.Thr1868Ile)
13g.23338291G>CCA246659003SACSc.2185+15494C>G (n.2185+15494C>G)
c.5612C>G (p.Thr1871Arg)
c.5576C>G (p.Thr1859Arg)
c.2177-8807C>G (n.2177-8807C>G)
c.2291+3294C>G (n.2291+3294C>G)
c.2318+3294C>G (n.2318+3294C>G)
c.2203+8520C>G (n.2203+8520C>G)
n.4543-8807C>G
c.2220+8520C>G (n.2220+8520C>G)
c.5585C>G (p.Thr1862Arg)
c.2186-8807C>G (n.2186-8807C>G)
c.2431+3154C>G (n.2431+3154C>G)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
c.1058-8807C>G (n.1058-8807C>G)
c.2129+3154C>G
c.5144C>G (p.Thr1715Arg)
c.5636C>G (p.Thr1879Arg)
c.5603C>G (p.Thr1868Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338291G=CA2078629095SACSc.2185+15494C= (n.2185+15494C=)
c.5612C= (p.Thr1871=)
c.5576C= (p.Thr1859=)
c.2177-8807C= (n.2177-8807C=)
c.2291+3294C= (n.2291+3294C=)
c.2318+3294C= (n.2318+3294C=)
c.2203+8520C= (n.2203+8520C=)
n.4543-8807C=
c.2220+8520C= (n.2220+8520C=)
c.5585C= (p.Thr1862=)
c.2186-8807C= (n.2186-8807C=)
c.2431+3154C= (n.2431+3154C=)
c.3335C= (p.Thr1112=)
c.1058-8807C= (n.1058-8807C=)
c.2129+3154C=
c.5144C= (p.Thr1715=)
c.5636C= (p.Thr1879=)
c.5603C= (p.Thr1868=)
13g.23338291G>TCA387525349SACSc.2185+15494C>A (n.2185+15494C>A)
c.5612C>A (p.Thr1871Lys)
c.5576C>A (p.Thr1859Lys)
c.2177-8807C>A (n.2177-8807C>A)
c.2291+3294C>A (n.2291+3294C>A)
c.2318+3294C>A (n.2318+3294C>A)
c.2203+8520C>A (n.2203+8520C>A)
n.4543-8807C>A
c.2220+8520C>A (n.2220+8520C>A)
c.5585C>A (p.Thr1862Lys)
c.2186-8807C>A (n.2186-8807C>A)
c.2431+3154C>A (n.2431+3154C>A)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
c.1058-8807C>A (n.1058-8807C>A)
c.2129+3154C>A
c.5144C>A (p.Thr1715Lys)
c.5636C>A (p.Thr1879Lys)
c.5603C>A (p.Thr1868Lys)
13g.23338292T>ACA387525350SACSc.2185+15493A>T (n.2185+15493A>T)
c.5611A>T (p.Thr1871Ser)
c.5575A>T (p.Thr1859Ser)
c.2177-8808A>T (n.2177-8808A>T)
c.2291+3293A>T (n.2291+3293A>T)
c.2318+3293A>T (n.2318+3293A>T)
c.2203+8519A>T (n.2203+8519A>T)
n.4543-8808A>T
c.2220+8519A>T (n.2220+8519A>T)
c.5584A>T (p.Thr1862Ser)
c.2186-8808A>T (n.2186-8808A>T)
c.2431+3153A>T (n.2431+3153A>T)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.1058-8808A>T (n.1058-8808A>T)
c.2129+3153A>T
c.5143A>T (p.Thr1715Ser)
c.5635A>T (p.Thr1879Ser)
c.5602A>T (p.Thr1868Ser)
13g.23338292T>CCA387525351SACSc.2185+15493A>G (n.2185+15493A>G)
c.5611A>G (p.Thr1871Ala)
c.5575A>G (p.Thr1859Ala)
c.2177-8808A>G (n.2177-8808A>G)
c.2291+3293A>G (n.2291+3293A>G)
c.2318+3293A>G (n.2318+3293A>G)
c.2203+8519A>G (n.2203+8519A>G)
n.4543-8808A>G
c.2220+8519A>G (n.2220+8519A>G)
c.5584A>G (p.Thr1862Ala)
c.2186-8808A>G (n.2186-8808A>G)
c.2431+3153A>G (n.2431+3153A>G)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.1058-8808A>G (n.1058-8808A>G)
c.2129+3153A>G
c.5143A>G (p.Thr1715Ala)
c.5635A>G (p.Thr1879Ala)
c.5602A>G (p.Thr1868Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338292T>GCA387525352SACSc.2185+15493A>C (n.2185+15493A>C)
c.5611A>C (p.Thr1871Pro)
c.5575A>C (p.Thr1859Pro)
c.2177-8808A>C (n.2177-8808A>C)
c.2291+3293A>C (n.2291+3293A>C)
c.2318+3293A>C (n.2318+3293A>C)
c.2203+8519A>C (n.2203+8519A>C)
n.4543-8808A>C
c.2220+8519A>C (n.2220+8519A>C)
c.5584A>C (p.Thr1862Pro)
c.2186-8808A>C (n.2186-8808A>C)
c.2431+3153A>C (n.2431+3153A>C)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.1058-8808A>C (n.1058-8808A>C)
c.2129+3153A>C
c.5143A>C (p.Thr1715Pro)
c.5635A>C (p.Thr1879Pro)
c.5602A>C (p.Thr1868Pro)
13g.23338293C>ACA387525353SACSc.2185+15492G>T (n.2185+15492G>T)
c.5610G>T (p.Trp1870Cys)
c.5574G>T (p.Trp1858Cys)
c.2177-8809G>T (n.2177-8809G>T)
c.2291+3292G>T (n.2291+3292G>T)
c.2318+3292G>T (n.2318+3292G>T)
c.2203+8518G>T (n.2203+8518G>T)
n.4543-8809G>T
c.2220+8518G>T (n.2220+8518G>T)
c.5583G>T (p.Trp1861Cys)
c.2186-8809G>T (n.2186-8809G>T)
c.2431+3152G>T (n.2431+3152G>T)
c.3333G>T (p.Trp1111Cys)
c.1058-8809G>T (n.1058-8809G>T)
c.2129+3152G>T
c.5142G>T (p.Trp1714Cys)
c.5634G>T (p.Trp1878Cys)
c.5601G>T (p.Trp1867Cys)
13g.23338293C=CA2078629097SACSc.2185+15492G= (n.2185+15492G=)
c.5610G= (p.Trp1870=)
c.5574G= (p.Trp1858=)
c.2177-8809G= (n.2177-8809G=)
c.2291+3292G= (n.2291+3292G=)
c.2318+3292G= (n.2318+3292G=)
c.2203+8518G= (n.2203+8518G=)
n.4543-8809G=
c.2220+8518G= (n.2220+8518G=)
c.5583G= (p.Trp1861=)
c.2186-8809G= (n.2186-8809G=)
c.2431+3152G= (n.2431+3152G=)
c.3333G= (p.Trp1111=)
c.1058-8809G= (n.1058-8809G=)
c.2129+3152G=
c.5142G= (p.Trp1714=)
c.5634G= (p.Trp1878=)
c.5601G= (p.Trp1867=)
13g.23338293C>GCA6911227SACSc.2185+15492G>C (n.2185+15492G>C)
c.5610G>C (p.Trp1870Cys)
c.5574G>C (p.Trp1858Cys)
c.2177-8809G>C (n.2177-8809G>C)
c.2291+3292G>C (n.2291+3292G>C)
c.2318+3292G>C (n.2318+3292G>C)
c.2203+8518G>C (n.2203+8518G>C)
n.4543-8809G>C
c.2220+8518G>C (n.2220+8518G>C)
c.5583G>C (p.Trp1861Cys)
c.2186-8809G>C (n.2186-8809G>C)
c.2431+3152G>C (n.2431+3152G>C)
c.3333G>C (p.Trp1111Cys)
c.1058-8809G>C (n.1058-8809G>C)
c.2129+3152G>C
c.5142G>C (p.Trp1714Cys)
c.5634G>C (p.Trp1878Cys)
c.5601G>C (p.Trp1867Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338293C>TCA387525354SACSc.2185+15492G>A (n.2185+15492G>A)
c.5610G>A (p.Trp1870Ter)
c.5574G>A (p.Trp1858Ter)
c.2177-8809G>A (n.2177-8809G>A)
c.2291+3292G>A (n.2291+3292G>A)
c.2318+3292G>A (n.2318+3292G>A)
c.2203+8518G>A (n.2203+8518G>A)
n.4543-8809G>A
c.2220+8518G>A (n.2220+8518G>A)
c.5583G>A (p.Trp1861Ter)
c.2186-8809G>A (n.2186-8809G>A)
c.2431+3152G>A (n.2431+3152G>A)
c.3333G>A (p.Trp1111Ter)
c.1058-8809G>A (n.1058-8809G>A)
c.2129+3152G>A
c.5142G>A (p.Trp1714Ter)
c.5634G>A (p.Trp1878Ter)
c.5601G>A (p.Trp1867Ter)
 dbSNP
13g.23338294C>ACA387525356SACSc.2185+15491G>T (n.2185+15491G>T)
c.5609G>T (p.Trp1870Leu)
c.5573G>T (p.Trp1858Leu)
c.2177-8810G>T (n.2177-8810G>T)
c.2291+3291G>T (n.2291+3291G>T)
c.2318+3291G>T (n.2318+3291G>T)
c.2203+8517G>T (n.2203+8517G>T)
n.4543-8810G>T
c.2220+8517G>T (n.2220+8517G>T)
c.5582G>T (p.Trp1861Leu)
c.2186-8810G>T (n.2186-8810G>T)
c.2431+3151G>T (n.2431+3151G>T)
c.3332G>T (p.Trp1111Leu)
c.1058-8810G>T (n.1058-8810G>T)
c.2129+3151G>T
c.5141G>T (p.Trp1714Leu)
c.5633G>T (p.Trp1878Leu)
c.5600G>T (p.Trp1867Leu)
13g.23338294C=CA2078629108SACSc.2185+15491G= (n.2185+15491G=)
c.5609G= (p.Trp1870=)
c.5573G= (p.Trp1858=)
c.2177-8810G= (n.2177-8810G=)
c.2291+3291G= (n.2291+3291G=)
c.2318+3291G= (n.2318+3291G=)
c.2203+8517G= (n.2203+8517G=)
n.4543-8810G=
c.2220+8517G= (n.2220+8517G=)
c.5582G= (p.Trp1861=)
c.2186-8810G= (n.2186-8810G=)
c.2431+3151G= (n.2431+3151G=)
c.3332G= (p.Trp1111=)
c.1058-8810G= (n.1058-8810G=)
c.2129+3151G=
c.5141G= (p.Trp1714=)
c.5633G= (p.Trp1878=)
c.5600G= (p.Trp1867=)
13g.23338294C>GCA387525355SACSc.2185+15491G>C (n.2185+15491G>C)
c.5609G>C (p.Trp1870Ser)
c.5573G>C (p.Trp1858Ser)
c.2177-8810G>C (n.2177-8810G>C)
c.2291+3291G>C (n.2291+3291G>C)
c.2318+3291G>C (n.2318+3291G>C)
c.2203+8517G>C (n.2203+8517G>C)
n.4543-8810G>C
c.2220+8517G>C (n.2220+8517G>C)
c.5582G>C (p.Trp1861Ser)
c.2186-8810G>C (n.2186-8810G>C)
c.2431+3151G>C (n.2431+3151G>C)
c.3332G>C (p.Trp1111Ser)
c.1058-8810G>C (n.1058-8810G>C)
c.2129+3151G>C
c.5141G>C (p.Trp1714Ser)
c.5633G>C (p.Trp1878Ser)
c.5600G>C (p.Trp1867Ser)
13g.23338294C>TCA246659017SACSc.2185+15491G>A (n.2185+15491G>A)
c.5609G>A (p.Trp1870Ter)
c.5573G>A (p.Trp1858Ter)
c.2177-8810G>A (n.2177-8810G>A)
c.2291+3291G>A (n.2291+3291G>A)
c.2318+3291G>A (n.2318+3291G>A)
c.2203+8517G>A (n.2203+8517G>A)
n.4543-8810G>A
c.2220+8517G>A (n.2220+8517G>A)
c.5582G>A (p.Trp1861Ter)
c.2186-8810G>A (n.2186-8810G>A)
c.2431+3151G>A (n.2431+3151G>A)
c.3332G>A (p.Trp1111Ter)
c.1058-8810G>A (n.1058-8810G>A)
c.2129+3151G>A
c.5141G>A (p.Trp1714Ter)
c.5633G>A (p.Trp1878Ter)
c.5600G>A (p.Trp1867Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338295A>CCA387525357SACSc.2185+15490T>G (n.2185+15490T>G)
c.5608T>G (p.Trp1870Gly)
c.5572T>G (p.Trp1858Gly)
c.2177-8811T>G (n.2177-8811T>G)
c.2291+3290T>G (n.2291+3290T>G)
c.2318+3290T>G (n.2318+3290T>G)
c.2203+8516T>G (n.2203+8516T>G)
n.4543-8811T>G
c.2220+8516T>G (n.2220+8516T>G)
c.5581T>G (p.Trp1861Gly)
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c.2431+3150T>G (n.2431+3150T>G)
c.3331T>G (p.Trp1111Gly)
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c.2129+3150T>G
c.5140T>G (p.Trp1714Gly)
c.5632T>G (p.Trp1878Gly)
c.5599T>G (p.Trp1867Gly)
13g.23338295A>GCA387525358SACSc.2185+15490T>C (n.2185+15490T>C)
c.5608T>C (p.Trp1870Arg)
c.5572T>C (p.Trp1858Arg)
c.2177-8811T>C (n.2177-8811T>C)
c.2291+3290T>C (n.2291+3290T>C)
c.2318+3290T>C (n.2318+3290T>C)
c.2203+8516T>C (n.2203+8516T>C)
n.4543-8811T>C
c.2220+8516T>C (n.2220+8516T>C)
c.5581T>C (p.Trp1861Arg)
c.2186-8811T>C (n.2186-8811T>C)
c.2431+3150T>C (n.2431+3150T>C)
c.3331T>C (p.Trp1111Arg)
c.1058-8811T>C (n.1058-8811T>C)
c.2129+3150T>C
c.5140T>C (p.Trp1714Arg)
c.5632T>C (p.Trp1878Arg)
c.5599T>C (p.Trp1867Arg)
13g.23338295A>TCA387525359SACSc.2185+15490T>A (n.2185+15490T>A)
c.5608T>A (p.Trp1870Arg)
c.5572T>A (p.Trp1858Arg)
c.2177-8811T>A (n.2177-8811T>A)
c.2291+3290T>A (n.2291+3290T>A)
c.2318+3290T>A (n.2318+3290T>A)
c.2203+8516T>A (n.2203+8516T>A)
n.4543-8811T>A
c.2220+8516T>A (n.2220+8516T>A)
c.5581T>A (p.Trp1861Arg)
c.2186-8811T>A (n.2186-8811T>A)
c.2431+3150T>A (n.2431+3150T>A)
c.3331T>A (p.Trp1111Arg)
c.1058-8811T>A (n.1058-8811T>A)
c.2129+3150T>A
c.5140T>A (p.Trp1714Arg)
c.5632T>A (p.Trp1878Arg)
c.5599T>A (p.Trp1867Arg)
13g.23338296C>ACA387525360SACSc.2185+15489G>T (n.2185+15489G>T)
c.5607G>T (p.Lys1869Asn)
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c.2177-8812G>T (n.2177-8812G>T)
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c.2203+8515G>T (n.2203+8515G>T)
n.4543-8812G>T
c.2220+8515G>T (n.2220+8515G>T)
c.5580G>T (p.Lys1860Asn)
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c.3330G>T (p.Lys1110Asn)
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 gnomAD v4
13g.23338296C>GCA387525361SACSc.2185+15489G>C (n.2185+15489G>C)
c.5607G>C (p.Lys1869Asn)
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c.2177-8812G>C (n.2177-8812G>C)
c.2291+3289G>C (n.2291+3289G>C)
c.2318+3289G>C (n.2318+3289G>C)
c.2203+8515G>C (n.2203+8515G>C)
n.4543-8812G>C
c.2220+8515G>C (n.2220+8515G>C)
c.5580G>C (p.Lys1860Asn)
c.2186-8812G>C (n.2186-8812G>C)
c.2431+3149G>C (n.2431+3149G>C)
c.3330G>C (p.Lys1110Asn)
c.1058-8812G>C (n.1058-8812G>C)
c.2129+3149G>C
c.5139G>C (p.Lys1713Asn)
c.5631G>C (p.Lys1877Asn)
c.5598G>C (p.Lys1866Asn)
13g.23338296C>TCA483162341SACSc.2185+15489G>A (n.2185+15489G>A)
c.5607G>A (p.Lys1869=)
c.5571G>A (p.Lys1857=)
c.2177-8812G>A (n.2177-8812G>A)
c.2291+3289G>A (n.2291+3289G>A)
c.2318+3289G>A (n.2318+3289G>A)
c.2203+8515G>A (n.2203+8515G>A)
n.4543-8812G>A
c.2220+8515G>A (n.2220+8515G>A)
c.5580G>A (p.Lys1860=)
c.2186-8812G>A (n.2186-8812G>A)
c.2431+3149G>A (n.2431+3149G>A)
c.3330G>A (p.Lys1110=)
c.1058-8812G>A (n.1058-8812G>A)
c.2129+3149G>A
c.5139G>A (p.Lys1713=)
c.5631G>A (p.Lys1877=)
c.5598G>A (p.Lys1866=)
 ClinVar
13g.23338297T>ACA387525362SACSc.2185+15488A>T (n.2185+15488A>T)
c.5606A>T (p.Lys1869Met)
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c.2203+8514A>T (n.2203+8514A>T)
n.4543-8813A>T
c.2220+8514A>T (n.2220+8514A>T)
c.5579A>T (p.Lys1860Met)
c.2186-8813A>T (n.2186-8813A>T)
c.2431+3148A>T (n.2431+3148A>T)
c.3329A>T (p.Lys1110Met)
c.1058-8813A>T (n.1058-8813A>T)
c.2129+3148A>T
c.5138A>T (p.Lys1713Met)
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13g.23338297T>CCA387525363SACSc.2185+15488A>G (n.2185+15488A>G)
c.5606A>G (p.Lys1869Arg)
c.5570A>G (p.Lys1857Arg)
c.2177-8813A>G (n.2177-8813A>G)
c.2291+3288A>G (n.2291+3288A>G)
c.2318+3288A>G (n.2318+3288A>G)
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n.4543-8813A>G
c.2220+8514A>G (n.2220+8514A>G)
c.5579A>G (p.Lys1860Arg)
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c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
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c.2129+3148A>G
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c.5630A>G (p.Lys1877Arg)
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 gnomAD v4
13g.23338297T>GCA387525364SACSc.2185+15488A>C (n.2185+15488A>C)
c.5606A>C (p.Lys1869Thr)
c.5570A>C (p.Lys1857Thr)
c.2177-8813A>C (n.2177-8813A>C)
c.2291+3288A>C (n.2291+3288A>C)
c.2318+3288A>C (n.2318+3288A>C)
c.2203+8514A>C (n.2203+8514A>C)
n.4543-8813A>C
c.2220+8514A>C (n.2220+8514A>C)
c.5579A>C (p.Lys1860Thr)
c.2186-8813A>C (n.2186-8813A>C)
c.2431+3148A>C (n.2431+3148A>C)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.1058-8813A>C (n.1058-8813A>C)
c.2129+3148A>C
c.5138A>C (p.Lys1713Thr)
c.5630A>C (p.Lys1877Thr)
c.5597A>C (p.Lys1866Thr)
13g.23338298T>ACA387525365SACSc.2185+15487A>T (n.2185+15487A>T)
c.5605A>T (p.Lys1869Ter)
c.5569A>T (p.Lys1857Ter)
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c.2318+3287A>T (n.2318+3287A>T)
c.2203+8513A>T (n.2203+8513A>T)
n.4543-8814A>T
c.2220+8513A>T (n.2220+8513A>T)
c.5578A>T (p.Lys1860Ter)
c.2186-8814A>T (n.2186-8814A>T)
c.2431+3147A>T (n.2431+3147A>T)
c.3328A>T (p.Lys1110Ter)
c.1058-8814A>T (n.1058-8814A>T)
c.2129+3147A>T
c.5137A>T (p.Lys1713Ter)
c.5629A>T (p.Lys1877Ter)
c.5596A>T (p.Lys1866Ter)
13g.23338298T>CCA387525366SACSc.2185+15487A>G (n.2185+15487A>G)
c.5605A>G (p.Lys1869Glu)
c.5569A>G (p.Lys1857Glu)
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c.2291+3287A>G (n.2291+3287A>G)
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c.2203+8513A>G (n.2203+8513A>G)
n.4543-8814A>G
c.2220+8513A>G (n.2220+8513A>G)
c.5578A>G (p.Lys1860Glu)
c.2186-8814A>G (n.2186-8814A>G)
c.2431+3147A>G (n.2431+3147A>G)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.1058-8814A>G (n.1058-8814A>G)
c.2129+3147A>G
c.5137A>G (p.Lys1713Glu)
c.5629A>G (p.Lys1877Glu)
c.5596A>G (p.Lys1866Glu)
13g.23338298T>GCA387525367SACSc.2185+15487A>C (n.2185+15487A>C)
c.5605A>C (p.Lys1869Gln)
c.5569A>C (p.Lys1857Gln)
c.2177-8814A>C (n.2177-8814A>C)
c.2291+3287A>C (n.2291+3287A>C)
c.2318+3287A>C (n.2318+3287A>C)
c.2203+8513A>C (n.2203+8513A>C)
n.4543-8814A>C
c.2220+8513A>C (n.2220+8513A>C)
c.5578A>C (p.Lys1860Gln)
c.2186-8814A>C (n.2186-8814A>C)
c.2431+3147A>C (n.2431+3147A>C)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.1058-8814A>C (n.1058-8814A>C)
c.2129+3147A>C
c.5137A>C (p.Lys1713Gln)
c.5629A>C (p.Lys1877Gln)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
13g.23338299C>ACA387525368SACSc.2185+15486G>T (n.2185+15486G>T)
c.5604G>T (p.Gln1868His)
c.5568G>T (p.Gln1856His)
c.2177-8815G>T (n.2177-8815G>T)
c.2291+3286G>T (n.2291+3286G>T)
c.2318+3286G>T (n.2318+3286G>T)
c.2203+8512G>T (n.2203+8512G>T)
n.4543-8815G>T
c.2220+8512G>T (n.2220+8512G>T)
c.5577G>T (p.Gln1859His)
c.2186-8815G>T (n.2186-8815G>T)
c.2431+3146G>T (n.2431+3146G>T)
c.3327G>T (p.Gln1109His)
c.1058-8815G>T (n.1058-8815G>T)
c.2129+3146G>T
c.5136G>T (p.Gln1712His)
c.5628G>T (p.Gln1876His)
c.5595G>T (p.Gln1865His)
13g.23338299C>GCA387525369SACSc.2185+15486G>C (n.2185+15486G>C)
c.5604G>C (p.Gln1868His)
c.5568G>C (p.Gln1856His)
c.2177-8815G>C (n.2177-8815G>C)
c.2291+3286G>C (n.2291+3286G>C)
c.2318+3286G>C (n.2318+3286G>C)
c.2203+8512G>C (n.2203+8512G>C)
n.4543-8815G>C
c.2220+8512G>C (n.2220+8512G>C)
c.5577G>C (p.Gln1859His)
c.2186-8815G>C (n.2186-8815G>C)
c.2431+3146G>C (n.2431+3146G>C)
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.1058-8815G>C (n.1058-8815G>C)
c.2129+3146G>C
c.5136G>C (p.Gln1712His)
c.5628G>C (p.Gln1876His)
c.5595G>C (p.Gln1865His)
13g.23338299C>TCA483162347SACSc.2185+15486G>A (n.2185+15486G>A)
c.5604G>A (p.Gln1868=)
c.5568G>A (p.Gln1856=)
c.2177-8815G>A (n.2177-8815G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338300T>GCA387525370SACSc.2185+15485A>C (n.2185+15485A>C)
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13g.23338301G>ACA387525373SACSc.2185+15484C>T (n.2185+15484C>T)
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13g.23338301G>CCA387525372SACSc.2185+15484C>G (n.2185+15484C>G)
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13g.23338301G>TCA387525374SACSc.2185+15484C>A (n.2185+15484C>A)
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c.5575C>A (p.Gln1859Lys)
c.2186-8817C>A (n.2186-8817C>A)
c.2431+3144C>A (n.2431+3144C>A)
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
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 gnomAD v4
13g.23338302G>ACA483162354SACSc.2185+15483C>T (n.2185+15483C>T)
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n.4543-8818C>T
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c.2129+3143C>T
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n.4543-8818C>G
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 gnomAD v4
13g.23338302G=CA2078629120SACSc.2185+15483C= (n.2185+15483C=)
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13g.23338302G>TCA387525376SACSc.2185+15483C>A (n.2185+15483C>A)
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c.3324C>A (p.Asp1108Glu)
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 dbSNP
13g.23338303T>ACA387525377SACSc.2185+15482A>T (n.2185+15482A>T)
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13g.23338303T>CCA387525378SACSc.2185+15482A>G (n.2185+15482A>G)
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13g.23338303T>GCA387525379SACSc.2185+15482A>C (n.2185+15482A>C)
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c.5573A>C (p.Asp1858Ala)
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c.5624A>C (p.Asp1875Ala)
c.5591A>C (p.Asp1864Ala)
 dbSNP
13g.23338303T=CA2078629125SACSc.2185+15482A= (n.2185+15482A=)
c.5600A= (p.Asp1867=)
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n.4543-8819A=
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c.5573A= (p.Asp1858=)
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c.3323A= (p.Asp1108=)
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c.2129+3142A=
c.5132A= (p.Asp1711=)
c.5624A= (p.Asp1875=)
c.5591A= (p.Asp1864=)
13g.23338304C>ACA387525380SACSc.2185+15481G>T (n.2185+15481G>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-8820G>C
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c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
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c.2129+3141G>A
c.5131G>A (p.Asp1711Asn)
c.5623G>A (p.Asp1875Asn)
c.5590G>A (p.Asp1864Asn)
13g.23338305C>ACA387525383SACSc.2185+15480G>T (n.2185+15480G>T)
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c.2318+3280G>T (n.2318+3280G>T)
c.2203+8506G>T (n.2203+8506G>T)
n.4543-8821G>T
c.2220+8506G>T (n.2220+8506G>T)
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c.2203+8506G>C (n.2203+8506G>C)
n.4543-8821G>C
c.2220+8506G>C (n.2220+8506G>C)
c.5571G>C (p.Gln1857His)
c.2186-8821G>C (n.2186-8821G>C)
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c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.1058-8821G>C (n.1058-8821G>C)
c.2129+3140G>C
c.5130G>C (p.Gln1710His)
c.5622G>C (p.Gln1874His)
c.5589G>C (p.Gln1863His)
13g.23338305C>TCA483162359SACSc.2185+15480G>A (n.2185+15480G>A)
c.5598G>A (p.Gln1866=)
c.5562G>A (p.Gln1854=)
c.2177-8821G>A (n.2177-8821G>A)
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c.2203+8506G>A (n.2203+8506G>A)
n.4543-8821G>A
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c.5571G>A (p.Gln1857=)
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c.3321G>A (p.Gln1107=)
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c.2129+3140G>A
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c.5589G>A (p.Gln1863=)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338306T>GCA387525387SACSc.2185+15479A>C (n.2185+15479A>C)
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c.2129+3139A=
c.5129A= (p.Gln1710=)
c.5621A= (p.Gln1874=)
c.5588A= (p.Gln1863=)
13g.23338307G>ACA387525388SACSc.2185+15478C>T (n.2185+15478C>T)
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n.4543-8823C>T
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c.2129+3138C>T
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 gnomAD v4
13g.23338307G>CCA387525390SACSc.2185+15478C>G (n.2185+15478C>G)
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n.4543-8823C>G
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c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.1058-8823C>G (n.1058-8823C>G)
c.2129+3138C>G
c.5128C>G (p.Gln1710Glu)
c.5620C>G (p.Gln1874Glu)
c.5587C>G (p.Gln1863Glu)
13g.23338307G>TCA387525389SACSc.2185+15478C>A (n.2185+15478C>A)
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c.5560C>A (p.Gln1854Lys)
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n.4543-8823C>A
c.2220+8504C>A (n.2220+8504C>A)
c.5569C>A (p.Gln1857Lys)
c.2186-8823C>A (n.2186-8823C>A)
c.2431+3138C>A (n.2431+3138C>A)
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.1058-8823C>A (n.1058-8823C>A)
c.2129+3138C>A
c.5128C>A (p.Gln1710Lys)
c.5620C>A (p.Gln1874Lys)
c.5587C>A (p.Gln1863Lys)
13g.23338308G>ACA6911229SACSc.2185+15477C>T (n.2185+15477C>T)
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c.3318C>T (p.Ile1106=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338308G=CA2078629129SACSc.2185+15477C= (n.2185+15477C=)
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13g.23338308G>TCA483161926SACSc.2185+15477C>A (n.2185+15477C>A)
c.5595C>A (p.Ile1865=)
c.5559C>A (p.Ile1853=)
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n.4543-8824C>A
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c.5568C>A (p.Ile1856=)
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c.3318C>A (p.Ile1106=)
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c.5619C>A (p.Ile1873=)
c.5586C>A (p.Ile1862=)
13g.23338309A>CCA387525392SACSc.2185+15476T>G (n.2185+15476T>G)
c.5594T>G (p.Ile1865Ser)
c.5558T>G (p.Ile1853Ser)
c.2177-8825T>G (n.2177-8825T>G)
c.2291+3276T>G (n.2291+3276T>G)
c.2318+3276T>G (n.2318+3276T>G)
c.2203+8502T>G (n.2203+8502T>G)
n.4543-8825T>G
c.2220+8502T>G (n.2220+8502T>G)
c.5567T>G (p.Ile1856Ser)
c.2186-8825T>G (n.2186-8825T>G)
c.2431+3136T>G (n.2431+3136T>G)
c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
c.1058-8825T>G (n.1058-8825T>G)
c.2129+3136T>G
c.5126T>G (p.Ile1709Ser)
c.5618T>G (p.Ile1873Ser)
c.5585T>G (p.Ile1862Ser)
13g.23338309A>GCA387525393SACSc.2185+15476T>C (n.2185+15476T>C)
c.5594T>C (p.Ile1865Thr)
c.5558T>C (p.Ile1853Thr)
c.2177-8825T>C (n.2177-8825T>C)
c.2291+3276T>C (n.2291+3276T>C)
c.2318+3276T>C (n.2318+3276T>C)
c.2203+8502T>C (n.2203+8502T>C)
n.4543-8825T>C
c.2220+8502T>C (n.2220+8502T>C)
c.5567T>C (p.Ile1856Thr)
c.2186-8825T>C (n.2186-8825T>C)
c.2431+3136T>C (n.2431+3136T>C)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
c.1058-8825T>C (n.1058-8825T>C)
c.2129+3136T>C
c.5126T>C (p.Ile1709Thr)
c.5618T>C (p.Ile1873Thr)
c.5585T>C (p.Ile1862Thr)
13g.23338309A>TCA387525394SACSc.2185+15476T>A (n.2185+15476T>A)
c.5594T>A (p.Ile1865Asn)
c.5558T>A (p.Ile1853Asn)
c.2177-8825T>A (n.2177-8825T>A)
c.2291+3276T>A (n.2291+3276T>A)
c.2318+3276T>A (n.2318+3276T>A)
c.2203+8502T>A (n.2203+8502T>A)
n.4543-8825T>A
c.2220+8502T>A (n.2220+8502T>A)
c.5567T>A (p.Ile1856Asn)
c.2186-8825T>A (n.2186-8825T>A)
c.2431+3136T>A (n.2431+3136T>A)
c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
c.1058-8825T>A (n.1058-8825T>A)
c.2129+3136T>A
c.5126T>A (p.Ile1709Asn)
c.5618T>A (p.Ile1873Asn)
c.5585T>A (p.Ile1862Asn)
13g.23338310T>ACA387525395SACSc.2185+15475A>T (n.2185+15475A>T)
c.5593A>T (p.Ile1865Phe)
c.5557A>T (p.Ile1853Phe)
c.2177-8826A>T (n.2177-8826A>T)
c.2291+3275A>T (n.2291+3275A>T)
c.2318+3275A>T (n.2318+3275A>T)
c.2203+8501A>T (n.2203+8501A>T)
n.4543-8826A>T
c.2220+8501A>T (n.2220+8501A>T)
c.5566A>T (p.Ile1856Phe)
c.2186-8826A>T (n.2186-8826A>T)
c.2431+3135A>T (n.2431+3135A>T)
c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
c.1058-8826A>T (n.1058-8826A>T)
c.2129+3135A>T
c.5125A>T (p.Ile1709Phe)
c.5617A>T (p.Ile1873Phe)
c.5584A>T (p.Ile1862Phe)
13g.23338310T>CCA387525396SACSc.2185+15475A>G (n.2185+15475A>G)
c.5593A>G (p.Ile1865Val)
c.5557A>G (p.Ile1853Val)
c.2177-8826A>G (n.2177-8826A>G)
c.2291+3275A>G (n.2291+3275A>G)
c.2318+3275A>G (n.2318+3275A>G)
c.2203+8501A>G (n.2203+8501A>G)
n.4543-8826A>G
c.2220+8501A>G (n.2220+8501A>G)
c.5566A>G (p.Ile1856Val)
c.2186-8826A>G (n.2186-8826A>G)
c.2431+3135A>G (n.2431+3135A>G)
c.3316A>G (p.Ile1106Val)
c.1058-8826A>G (n.1058-8826A>G)
c.2129+3135A>G
c.5125A>G (p.Ile1709Val)
c.5617A>G (p.Ile1873Val)
c.5584A>G (p.Ile1862Val)
13g.23338310T>GCA387525397SACSc.2185+15475A>C (n.2185+15475A>C)
c.5593A>C (p.Ile1865Leu)
c.5557A>C (p.Ile1853Leu)
c.2177-8826A>C (n.2177-8826A>C)
c.2291+3275A>C (n.2291+3275A>C)
c.2318+3275A>C (n.2318+3275A>C)
c.2203+8501A>C (n.2203+8501A>C)
n.4543-8826A>C
c.2220+8501A>C (n.2220+8501A>C)
c.5566A>C (p.Ile1856Leu)
c.2186-8826A>C (n.2186-8826A>C)
c.2431+3135A>C (n.2431+3135A>C)
c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
c.1058-8826A>C (n.1058-8826A>C)
c.2129+3135A>C
c.5125A>C (p.Ile1709Leu)
c.5617A>C (p.Ile1873Leu)
c.5584A>C (p.Ile1862Leu)
13g.23338311T>ACA387525398SACSc.2185+15474A>T (n.2185+15474A>T)
c.5592A>T (p.Glu1864Asp)
c.5556A>T (p.Glu1852Asp)
c.2177-8827A>T (n.2177-8827A>T)
c.2291+3274A>T (n.2291+3274A>T)
c.2318+3274A>T (n.2318+3274A>T)
c.2203+8500A>T (n.2203+8500A>T)
n.4543-8827A>T
c.2220+8500A>T (n.2220+8500A>T)
c.5565A>T (p.Glu1855Asp)
c.2186-8827A>T (n.2186-8827A>T)
c.2431+3134A>T (n.2431+3134A>T)
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
c.1058-8827A>T (n.1058-8827A>T)
c.2129+3134A>T
c.5124A>T (p.Glu1708Asp)
c.5616A>T (p.Glu1872Asp)
c.5583A>T (p.Glu1861Asp)
13g.23338311T>CCA483161927SACSc.2185+15474A>G (n.2185+15474A>G)
c.5592A>G (p.Glu1864=)
c.5556A>G (p.Glu1852=)
c.2177-8827A>G (n.2177-8827A>G)
c.2291+3274A>G (n.2291+3274A>G)
c.2318+3274A>G (n.2318+3274A>G)
c.2203+8500A>G (n.2203+8500A>G)
n.4543-8827A>G
c.2220+8500A>G (n.2220+8500A>G)
c.5565A>G (p.Glu1855=)
c.2186-8827A>G (n.2186-8827A>G)
c.2431+3134A>G (n.2431+3134A>G)
c.3315A>G (p.Glu1105=)
c.1058-8827A>G (n.1058-8827A>G)
c.2129+3134A>G
c.5124A>G (p.Glu1708=)
c.5616A>G (p.Glu1872=)
c.5583A>G (p.Glu1861=)
13g.23338311T>GCA387525399SACSc.2185+15474A>C (n.2185+15474A>C)
c.5592A>C (p.Glu1864Asp)
c.5556A>C (p.Glu1852Asp)
c.2177-8827A>C (n.2177-8827A>C)
c.2291+3274A>C (n.2291+3274A>C)
c.2318+3274A>C (n.2318+3274A>C)
c.2203+8500A>C (n.2203+8500A>C)
n.4543-8827A>C
c.2220+8500A>C (n.2220+8500A>C)
c.5565A>C (p.Glu1855Asp)
c.2186-8827A>C (n.2186-8827A>C)
c.2431+3134A>C (n.2431+3134A>C)
c.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.1058-8827A>C (n.1058-8827A>C)
c.2129+3134A>C
c.5124A>C (p.Glu1708Asp)
c.5616A>C (p.Glu1872Asp)
c.5583A>C (p.Glu1861Asp)
13g.23338312T>ACA387525401SACSc.2185+15473A>T (n.2185+15473A>T)
c.5591A>T (p.Glu1864Val)
c.5555A>T (p.Glu1852Val)
c.2177-8828A>T (n.2177-8828A>T)
c.2291+3273A>T (n.2291+3273A>T)
c.2318+3273A>T (n.2318+3273A>T)
c.2203+8499A>T (n.2203+8499A>T)
n.4543-8828A>T
c.2220+8499A>T (n.2220+8499A>T)
c.5564A>T (p.Glu1855Val)
c.2186-8828A>T (n.2186-8828A>T)
c.2431+3133A>T (n.2431+3133A>T)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.1058-8828A>T (n.1058-8828A>T)
c.2129+3133A>T
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.5615A>T (p.Glu1872Val)
c.5582A>T (p.Glu1861Val)
13g.23338312T>CCA387525402SACSc.2185+15473A>G (n.2185+15473A>G)
c.5591A>G (p.Glu1864Gly)
c.5555A>G (p.Glu1852Gly)
c.2177-8828A>G (n.2177-8828A>G)
c.2291+3273A>G (n.2291+3273A>G)
c.2318+3273A>G (n.2318+3273A>G)
c.2203+8499A>G (n.2203+8499A>G)
n.4543-8828A>G
c.2220+8499A>G (n.2220+8499A>G)
c.5564A>G (p.Glu1855Gly)
c.2186-8828A>G (n.2186-8828A>G)
c.2431+3133A>G (n.2431+3133A>G)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.1058-8828A>G (n.1058-8828A>G)
c.2129+3133A>G
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.5615A>G (p.Glu1872Gly)
c.5582A>G (p.Glu1861Gly)
13g.23338312T>GCA387525400SACSc.2185+15473A>C (n.2185+15473A>C)
c.5591A>C (p.Glu1864Ala)
c.5555A>C (p.Glu1852Ala)
c.2177-8828A>C (n.2177-8828A>C)
c.2291+3273A>C (n.2291+3273A>C)
c.2318+3273A>C (n.2318+3273A>C)
c.2203+8499A>C (n.2203+8499A>C)
n.4543-8828A>C
c.2220+8499A>C (n.2220+8499A>C)
c.5564A>C (p.Glu1855Ala)
c.2186-8828A>C (n.2186-8828A>C)
c.2431+3133A>C (n.2431+3133A>C)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.1058-8828A>C (n.1058-8828A>C)
c.2129+3133A>C
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.5615A>C (p.Glu1872Ala)
c.5582A>C (p.Glu1861Ala)
13g.23338313C>ACA387525403SACSc.2185+15472G>T (n.2185+15472G>T)
c.5590G>T (p.Glu1864Ter)
c.5554G>T (p.Glu1852Ter)
c.2177-8829G>T (n.2177-8829G>T)
c.2291+3272G>T (n.2291+3272G>T)
c.2318+3272G>T (n.2318+3272G>T)
c.2203+8498G>T (n.2203+8498G>T)
n.4543-8829G>T
c.2220+8498G>T (n.2220+8498G>T)
c.5563G>T (p.Glu1855Ter)
c.2186-8829G>T (n.2186-8829G>T)
c.2431+3132G>T (n.2431+3132G>T)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.1058-8829G>T (n.1058-8829G>T)
c.2129+3132G>T
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.5614G>T (p.Glu1872Ter)
c.5581G>T (p.Glu1861Ter)
13g.23338313C>GCA387525404SACSc.2185+15472G>C (n.2185+15472G>C)
c.5590G>C (p.Glu1864Gln)
c.5554G>C (p.Glu1852Gln)
c.2177-8829G>C (n.2177-8829G>C)
c.2291+3272G>C (n.2291+3272G>C)
c.2318+3272G>C (n.2318+3272G>C)
c.2203+8498G>C (n.2203+8498G>C)
n.4543-8829G>C
c.2220+8498G>C (n.2220+8498G>C)
c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
c.2186-8829G>C (n.2186-8829G>C)
c.2431+3132G>C (n.2431+3132G>C)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.1058-8829G>C (n.1058-8829G>C)
c.2129+3132G>C
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.5614G>C (p.Glu1872Gln)
c.5581G>C (p.Glu1861Gln)
13g.23338313C>TCA387525405SACSc.2185+15472G>A (n.2185+15472G>A)
c.5590G>A (p.Glu1864Lys)
c.5554G>A (p.Glu1852Lys)
c.2177-8829G>A (n.2177-8829G>A)
c.2291+3272G>A (n.2291+3272G>A)
c.2318+3272G>A (n.2318+3272G>A)
c.2203+8498G>A (n.2203+8498G>A)
n.4543-8829G>A
c.2220+8498G>A (n.2220+8498G>A)
c.5563G>A (p.Glu1855Lys)
c.2186-8829G>A (n.2186-8829G>A)
c.2431+3132G>A (n.2431+3132G>A)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.1058-8829G>A (n.1058-8829G>A)
c.2129+3132G>A
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.5614G>A (p.Glu1872Lys)
c.5581G>A (p.Glu1861Lys)
13g.23338314T>ACA483161928SACSc.2185+15471A>T (n.2185+15471A>T)
c.5589A>T (p.Ser1863=)
c.5553A>T (p.Ser1851=)
c.2177-8830A>T (n.2177-8830A>T)
c.2291+3271A>T (n.2291+3271A>T)
c.2318+3271A>T (n.2318+3271A>T)
c.2203+8497A>T (n.2203+8497A>T)
n.4543-8830A>T
c.2220+8497A>T (n.2220+8497A>T)
c.5562A>T (p.Ser1854=)
c.2186-8830A>T (n.2186-8830A>T)
c.2431+3131A>T (n.2431+3131A>T)
c.3312A>T (p.Ser1104=)
c.1058-8830A>T (n.1058-8830A>T)
c.2129+3131A>T
c.5121A>T (p.Ser1707=)
c.5613A>T (p.Ser1871=)
c.5580A>T (p.Ser1860=)
13g.23338314T>CCA483161929SACSc.2185+15471A>G (n.2185+15471A>G)
c.5589A>G (p.Ser1863=)
c.5553A>G (p.Ser1851=)
c.2177-8830A>G (n.2177-8830A>G)
c.2291+3271A>G (n.2291+3271A>G)
c.2318+3271A>G (n.2318+3271A>G)
c.2203+8497A>G (n.2203+8497A>G)
n.4543-8830A>G
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c.3312A>G (p.Ser1104=)
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 gnomAD v4
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c.5562A>C (p.Ser1854=)
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 dbSNP
13g.23338316A>TCA387525411SACSc.2185+15469T>A (n.2185+15469T>A)
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 gnomAD v4
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c.5577G= (p.Leu1859=)
13g.23338317C>GCA483161932SACSc.2185+15468G>C (n.2185+15468G>C)
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c.2203+8494G>C (n.2203+8494G>C)
n.4543-8833G>C
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c.5559G>C (p.Leu1853=)
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c.5610G>C (p.Leu1870=)
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 gnomAD v4
13g.23338317C>TCA246659037SACSc.2185+15468G>A (n.2185+15468G>A)
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c.3309G>A (p.Leu1103=)
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c.2129+3128G>A
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 dbSNP
13g.23338318A=CA2078629135SACSc.2185+15467T= (n.2185+15467T=)
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13g.23338318A>TCA6911230SACSc.2185+15467T>A (n.2185+15467T>A)
c.5585T>A (p.Leu1862Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>ACA483161933SACSc.2185+15466C>T (n.2185+15466C>T)
c.5584C>T (p.Leu1862=)
c.5548C>T (p.Leu1850=)
c.2177-8835C>T (n.2177-8835C>T)
c.2291+3266C>T (n.2291+3266C>T)
c.2318+3266C>T (n.2318+3266C>T)
c.2203+8492C>T (n.2203+8492C>T)
n.4543-8835C>T
c.2220+8492C>T (n.2220+8492C>T)
c.5557C>T (p.Leu1853=)
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c.2431+3126C>T (n.2431+3126C>T)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
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c.2129+3126C>T
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c.5608C>T (p.Leu1870=)
c.5575C>T (p.Leu1859=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>CCA387525415SACSc.2185+15466C>G (n.2185+15466C>G)
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c.2203+8492C>G (n.2203+8492C>G)
n.4543-8835C>G
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c.2431+3126C>G (n.2431+3126C>G)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.1058-8835C>G (n.1058-8835C>G)
c.2129+3126C>G
c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.5608C>G (p.Leu1870Val)
c.5575C>G (p.Leu1859Val)
13g.23338319G=CA2078629139SACSc.2185+15466C= (n.2185+15466C=)
c.5584C= (p.Leu1862=)
c.5548C= (p.Leu1850=)
c.2177-8835C= (n.2177-8835C=)
c.2291+3266C= (n.2291+3266C=)
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c.2203+8492C= (n.2203+8492C=)
n.4543-8835C=
c.2220+8492C= (n.2220+8492C=)
c.5557C= (p.Leu1853=)
c.2186-8835C= (n.2186-8835C=)
c.2431+3126C= (n.2431+3126C=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.1058-8835C= (n.1058-8835C=)
c.2129+3126C=
c.5116C= (p.Leu1706=)
c.5608C= (p.Leu1870=)
c.5575C= (p.Leu1859=)
13g.23338319G>TCA387525414SACSc.2185+15466C>A (n.2185+15466C>A)
c.5584C>A (p.Leu1862Met)
c.5548C>A (p.Leu1850Met)
c.2177-8835C>A (n.2177-8835C>A)
c.2291+3266C>A (n.2291+3266C>A)
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c.2203+8492C>A (n.2203+8492C>A)
n.4543-8835C>A
c.2220+8492C>A (n.2220+8492C>A)
c.5557C>A (p.Leu1853Met)
c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A)
c.2431+3126C>A (n.2431+3126C>A)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.1058-8835C>A (n.1058-8835C>A)
c.2129+3126C>A
c.5116C>A (p.Leu1706Met)
c.5608C>A (p.Leu1870Met)
c.5575C>A (p.Leu1859Met)
13g.23338320C>ACA387525416SACSc.2185+15465G>T (n.2185+15465G>T)
c.5583G>T (p.Gln1861His)
c.5547G>T (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>T (n.2177-8836G>T)
c.2291+3265G>T (n.2291+3265G>T)
c.2318+3265G>T (n.2318+3265G>T)
c.2203+8491G>T (n.2203+8491G>T)
n.4543-8836G>T
c.2220+8491G>T (n.2220+8491G>T)
c.5556G>T (p.Gln1852His)
c.2186-8836G>T (n.2186-8836G>T)
c.2431+3125G>T (n.2431+3125G>T)
c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>T (n.1058-8836G>T)
c.2129+3125G>T
c.5115G>T (p.Gln1705His)
c.5607G>T (p.Gln1869His)
c.5574G>T (p.Gln1858His)
13g.23338320C>GCA387525417SACSc.2185+15465G>C (n.2185+15465G>C)
c.5583G>C (p.Gln1861His)
c.5547G>C (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>C (n.2177-8836G>C)
c.2291+3265G>C (n.2291+3265G>C)
c.2318+3265G>C (n.2318+3265G>C)
c.2203+8491G>C (n.2203+8491G>C)
n.4543-8836G>C
c.2220+8491G>C (n.2220+8491G>C)
c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C)
c.2431+3125G>C (n.2431+3125G>C)
c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>C (n.1058-8836G>C)
c.2129+3125G>C
c.5115G>C (p.Gln1705His)
c.5607G>C (p.Gln1869His)
c.5574G>C (p.Gln1858His)
 gnomAD v4
13g.23338320C>TCA483161934SACSc.2185+15465G>A (n.2185+15465G>A)
c.5583G>A (p.Gln1861=)
c.5547G>A (p.Gln1849=)
c.2177-8836G>A (n.2177-8836G>A)
c.2291+3265G>A (n.2291+3265G>A)
c.2318+3265G>A (n.2318+3265G>A)
c.2203+8491G>A (n.2203+8491G>A)
n.4543-8836G>A
c.2220+8491G>A (n.2220+8491G>A)
c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A)
c.2431+3125G>A (n.2431+3125G>A)
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.1058-8836G>A (n.1058-8836G>A)
c.2129+3125G>A
c.5115G>A (p.Gln1705=)
c.5607G>A (p.Gln1869=)
c.5574G>A (p.Gln1858=)
 ClinVar
13g.23338321T>ACA387525418SACSc.2185+15464A>T (n.2185+15464A>T)
c.5582A>T (p.Gln1861Leu)
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.2177-8837A>T (n.2177-8837A>T)
c.2291+3264A>T (n.2291+3264A>T)
c.2318+3264A>T (n.2318+3264A>T)
c.2203+8490A>T (n.2203+8490A>T)
n.4543-8837A>T
c.2220+8490A>T (n.2220+8490A>T)
c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T)
c.2431+3124A>T (n.2431+3124A>T)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.1058-8837A>T (n.1058-8837A>T)
c.2129+3124A>T
c.5114A>T (p.Gln1705Leu)
c.5606A>T (p.Gln1869Leu)
c.5573A>T (p.Gln1858Leu)
13g.23338321T>CCA387525419SACSc.2185+15464A>G (n.2185+15464A>G)
c.5582A>G (p.Gln1861Arg)
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.2177-8837A>G (n.2177-8837A>G)
c.2291+3264A>G (n.2291+3264A>G)
c.2318+3264A>G (n.2318+3264A>G)
c.2203+8490A>G (n.2203+8490A>G)
n.4543-8837A>G
c.2220+8490A>G (n.2220+8490A>G)
c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G)
c.2431+3124A>G (n.2431+3124A>G)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.1058-8837A>G (n.1058-8837A>G)
c.2129+3124A>G
c.5114A>G (p.Gln1705Arg)
c.5606A>G (p.Gln1869Arg)
c.5573A>G (p.Gln1858Arg)
 gnomAD v4
13g.23338321T>GCA387525420SACSc.2185+15464A>C (n.2185+15464A>C)
c.5582A>C (p.Gln1861Pro)
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.2177-8837A>C (n.2177-8837A>C)
c.2291+3264A>C (n.2291+3264A>C)
c.2318+3264A>C (n.2318+3264A>C)
c.2203+8490A>C (n.2203+8490A>C)
n.4543-8837A>C
c.2220+8490A>C (n.2220+8490A>C)
c.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C)
c.2431+3124A>C (n.2431+3124A>C)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.1058-8837A>C (n.1058-8837A>C)
c.2129+3124A>C
c.5114A>C (p.Gln1705Pro)
c.5606A>C (p.Gln1869Pro)
c.5573A>C (p.Gln1858Pro)
13g.23338321_23338322delinsTGCA2078629140SACSc.2185+15463_2185+15464delinsCA (n.2185+15463_2185+15464delinsCA)
c.5581_5582delinsCA (p.Gln1861=)
c.5545_5546delinsCA (p.Gln1849=)
c.2177-8838_2177-8837delinsCA (n.2177-8838_2177-8837delinsCA)
c.2291+3263_2291+3264delinsCA (n.2291+3263_2291+3264delinsCA)
c.2318+3263_2318+3264delinsCA (n.2318+3263_2318+3264delinsCA)
c.2203+8489_2203+8490delinsCA (n.2203+8489_2203+8490delinsCA)
n.4543-8838_4543-8837delinsCA
c.2220+8489_2220+8490delinsCA (n.2220+8489_2220+8490delinsCA)
c.5554_5555delinsCA (p.Gln1852=)
c.2186-8838_2186-8837delinsCA (n.2186-8838_2186-8837delinsCA)
c.2431+3123_2431+3124delinsCA (n.2431+3123_2431+3124delinsCA)
c.3304_3305delinsCA (p.Gln1102=)
c.1058-8838_1058-8837delinsCA (n.1058-8838_1058-8837delinsCA)
c.2129+3123_2129+3124delinsCA
c.5113_5114delinsCA (p.Gln1705=)
c.5605_5606delinsCA (p.Gln1869=)
c.5572_5573delinsCA (p.Gln1858=)

Number of alleles fetched