Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337914T>A | CA387524199 | SACS | c.2185+15871A>T (n.2185+15871A>T) c.5989A>T (p.Met1997Leu) c.5953A>T (p.Met1985Leu) c.2177-8430A>T (n.2177-8430A>T) c.2291+3671A>T (n.2291+3671A>T) c.2318+3671A>T (n.2318+3671A>T) c.2204-8430A>T (n.2204-8430A>T) n.4543-8430A>T c.2221-8430A>T (n.2221-8430A>T) c.2186-15270A>T (n.2186-15270A>T) c.5962A>T (p.Met1988Leu) c.2186-8430A>T (n.2186-8430A>T) c.2431+3531A>T (n.2431+3531A>T) c.3712A>T (p.Met1238Leu) c.1058-8430A>T (n.1058-8430A>T) c.2129+3531A>T c.5521A>T (p.Met1841Leu) c.6013A>T (p.Met2005Leu) c.5980A>T (p.Met1994Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337914T>C | CA387524200 | SACS | c.2185+15871A>G (n.2185+15871A>G) c.5989A>G (p.Met1997Val) c.5953A>G (p.Met1985Val) c.2177-8430A>G (n.2177-8430A>G) c.2291+3671A>G (n.2291+3671A>G) c.2318+3671A>G (n.2318+3671A>G) c.2204-8430A>G (n.2204-8430A>G) n.4543-8430A>G c.2221-8430A>G (n.2221-8430A>G) c.2186-15270A>G (n.2186-15270A>G) c.5962A>G (p.Met1988Val) c.2186-8430A>G (n.2186-8430A>G) c.2431+3531A>G (n.2431+3531A>G) c.3712A>G (p.Met1238Val) c.1058-8430A>G (n.1058-8430A>G) c.2129+3531A>G c.5521A>G (p.Met1841Val) c.6013A>G (p.Met2005Val) c.5980A>G (p.Met1994Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337914T>G | CA387524201 | SACS | c.2185+15871A>C (n.2185+15871A>C) c.5989A>C (p.Met1997Leu) c.5953A>C (p.Met1985Leu) c.2177-8430A>C (n.2177-8430A>C) c.2291+3671A>C (n.2291+3671A>C) c.2318+3671A>C (n.2318+3671A>C) c.2204-8430A>C (n.2204-8430A>C) n.4543-8430A>C c.2221-8430A>C (n.2221-8430A>C) c.2186-15270A>C (n.2186-15270A>C) c.5962A>C (p.Met1988Leu) c.2186-8430A>C (n.2186-8430A>C) c.2431+3531A>C (n.2431+3531A>C) c.3712A>C (p.Met1238Leu) c.1058-8430A>C (n.1058-8430A>C) c.2129+3531A>C c.5521A>C (p.Met1841Leu) c.6013A>C (p.Met2005Leu) c.5980A>C (p.Met1994Leu) | |
13 | g.23337915G>A | CA483161718 | SACS | c.2185+15870C>T (n.2185+15870C>T) c.5988C>T (p.Ser1996=) c.5952C>T (p.Ser1984=) c.2177-8431C>T (n.2177-8431C>T) c.2291+3670C>T (n.2291+3670C>T) c.2318+3670C>T (n.2318+3670C>T) c.2204-8431C>T (n.2204-8431C>T) n.4543-8431C>T c.2221-8431C>T (n.2221-8431C>T) c.2186-15271C>T (n.2186-15271C>T) c.5961C>T (p.Ser1987=) c.2186-8431C>T (n.2186-8431C>T) c.2431+3530C>T (n.2431+3530C>T) c.3711C>T (p.Ser1237=) c.1058-8431C>T (n.1058-8431C>T) c.2129+3530C>T c.5520C>T (p.Ser1840=) c.6012C>T (p.Ser2004=) c.5979C>T (p.Ser1993=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337915G>C | CA483161719 | SACS | c.2185+15870C>G (n.2185+15870C>G) c.5988C>G (p.Ser1996=) c.5952C>G (p.Ser1984=) c.2177-8431C>G (n.2177-8431C>G) c.2291+3670C>G (n.2291+3670C>G) c.2318+3670C>G (n.2318+3670C>G) c.2204-8431C>G (n.2204-8431C>G) n.4543-8431C>G c.2221-8431C>G (n.2221-8431C>G) c.2186-15271C>G (n.2186-15271C>G) c.5961C>G (p.Ser1987=) c.2186-8431C>G (n.2186-8431C>G) c.2431+3530C>G (n.2431+3530C>G) c.3711C>G (p.Ser1237=) c.1058-8431C>G (n.1058-8431C>G) c.2129+3530C>G c.5520C>G (p.Ser1840=) c.6012C>G (p.Ser2004=) c.5979C>G (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337915G= | CA2078628249 | SACS | c.2185+15870C= (n.2185+15870C=) c.5988C= (p.Ser1996=) c.5952C= (p.Ser1984=) c.2177-8431C= (n.2177-8431C=) c.2291+3670C= (n.2291+3670C=) c.2318+3670C= (n.2318+3670C=) c.2204-8431C= (n.2204-8431C=) n.4543-8431C= c.2221-8431C= (n.2221-8431C=) c.2186-15271C= (n.2186-15271C=) c.5961C= (p.Ser1987=) c.2186-8431C= (n.2186-8431C=) c.2431+3530C= (n.2431+3530C=) c.3711C= (p.Ser1237=) c.1058-8431C= (n.1058-8431C=) c.2129+3530C= c.5520C= (p.Ser1840=) c.6012C= (p.Ser2004=) c.5979C= (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337915G>T | CA483161720 | SACS | c.2185+15870C>A (n.2185+15870C>A) c.5988C>A (p.Ser1996=) c.5952C>A (p.Ser1984=) c.2177-8431C>A (n.2177-8431C>A) c.2291+3670C>A (n.2291+3670C>A) c.2318+3670C>A (n.2318+3670C>A) c.2204-8431C>A (n.2204-8431C>A) n.4543-8431C>A c.2221-8431C>A (n.2221-8431C>A) c.2186-15271C>A (n.2186-15271C>A) c.5961C>A (p.Ser1987=) c.2186-8431C>A (n.2186-8431C>A) c.2431+3530C>A (n.2431+3530C>A) c.3711C>A (p.Ser1237=) c.1058-8431C>A (n.1058-8431C>A) c.2129+3530C>A c.5520C>A (p.Ser1840=) c.6012C>A (p.Ser2004=) c.5979C>A (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337916G>A | CA387524203 | SACS | c.2185+15869C>T (n.2185+15869C>T) c.5987C>T (p.Ser1996Phe) c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.2177-8432C>T (n.2177-8432C>T) c.2291+3669C>T (n.2291+3669C>T) c.2318+3669C>T (n.2318+3669C>T) c.2204-8432C>T (n.2204-8432C>T) n.4543-8432C>T c.2221-8432C>T (n.2221-8432C>T) c.2186-15272C>T (n.2186-15272C>T) c.5960C>T (p.Ser1987Phe) c.2186-8432C>T (n.2186-8432C>T) c.2431+3529C>T (n.2431+3529C>T) c.3710C>T (p.Ser1237Phe) c.1058-8432C>T (n.1058-8432C>T) c.2129+3529C>T c.5519C>T (p.Ser1840Phe) c.6011C>T (p.Ser2004Phe) c.5978C>T (p.Ser1993Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337916G>C | CA387524204 | SACS | c.2185+15869C>G (n.2185+15869C>G) c.5987C>G (p.Ser1996Cys) c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.2177-8432C>G (n.2177-8432C>G) c.2291+3669C>G (n.2291+3669C>G) c.2318+3669C>G (n.2318+3669C>G) c.2204-8432C>G (n.2204-8432C>G) n.4543-8432C>G c.2221-8432C>G (n.2221-8432C>G) c.2186-15272C>G (n.2186-15272C>G) c.5960C>G (p.Ser1987Cys) c.2186-8432C>G (n.2186-8432C>G) c.2431+3529C>G (n.2431+3529C>G) c.3710C>G (p.Ser1237Cys) c.1058-8432C>G (n.1058-8432C>G) c.2129+3529C>G c.5519C>G (p.Ser1840Cys) c.6011C>G (p.Ser2004Cys) c.5978C>G (p.Ser1993Cys) | |
13 | g.23337916G>T | CA387524202 | SACS | c.2185+15869C>A (n.2185+15869C>A) c.5987C>A (p.Ser1996Tyr) c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.2177-8432C>A (n.2177-8432C>A) c.2291+3669C>A (n.2291+3669C>A) c.2318+3669C>A (n.2318+3669C>A) c.2204-8432C>A (n.2204-8432C>A) n.4543-8432C>A c.2221-8432C>A (n.2221-8432C>A) c.2186-15272C>A (n.2186-15272C>A) c.5960C>A (p.Ser1987Tyr) c.2186-8432C>A (n.2186-8432C>A) c.2431+3529C>A (n.2431+3529C>A) c.3710C>A (p.Ser1237Tyr) c.1058-8432C>A (n.1058-8432C>A) c.2129+3529C>A c.5519C>A (p.Ser1840Tyr) c.6011C>A (p.Ser2004Tyr) c.5978C>A (p.Ser1993Tyr) | |
13 | g.23337916_23337917insGTTTAATC | CA2622329043 | SACS | c.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC (n.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC) c.5986_5987insGATTAAAC (p.Ser1996Ter) c.5950_5951insGATTAAAC (p.Ser1984Ter) c.2177-8433_2177-8432insGATTAAAC (n.2177-8433_2177-8432insGATTAAAC) c.2291+3668_2291+3669insGATTAAAC (n.2291+3668_2291+3669insGATTAAAC) c.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC (n.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC) c.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC (n.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC) n.4543-8433_4543-8432insGATTAAAC c.2221-8433_2221-8432insGATTAAAC (n.2221-8433_2221-8432insGATTAAAC) c.2186-15273_2186-15272insGATTAAAC (n.2186-15273_2186-15272insGATTAAAC) c.5959_5960insGATTAAAC (p.Ser1987Ter) c.2186-8433_2186-8432insGATTAAAC (n.2186-8433_2186-8432insGATTAAAC) c.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC (n.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC) c.3709_3710insGATTAAAC (p.Ser1237Ter) c.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC (n.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC) c.2129+3528_2129+3529insGATTAAAC c.5518_5519insGATTAAAC (p.Ser1840Ter) c.6010_6011insGATTAAAC (p.Ser2004Ter) c.5977_5978insGATTAAAC (p.Ser1993Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337917A>C | CA387524205 | SACS | c.2185+15868T>G (n.2185+15868T>G) c.5986T>G (p.Ser1996Ala) c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.2177-8433T>G (n.2177-8433T>G) c.2291+3668T>G (n.2291+3668T>G) c.2318+3668T>G (n.2318+3668T>G) c.2204-8433T>G (n.2204-8433T>G) n.4543-8433T>G c.2221-8433T>G (n.2221-8433T>G) c.2186-15273T>G (n.2186-15273T>G) c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.2186-8433T>G (n.2186-8433T>G) c.2431+3528T>G (n.2431+3528T>G) c.3709T>G (p.Ser1237Ala) c.1058-8433T>G (n.1058-8433T>G) c.2129+3528T>G c.5518T>G (p.Ser1840Ala) c.6010T>G (p.Ser2004Ala) c.5977T>G (p.Ser1993Ala) | |
13 | g.23337917A>G | CA387524206 | SACS | c.2185+15868T>C (n.2185+15868T>C) c.5986T>C (p.Ser1996Pro) c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.2177-8433T>C (n.2177-8433T>C) c.2291+3668T>C (n.2291+3668T>C) c.2318+3668T>C (n.2318+3668T>C) c.2204-8433T>C (n.2204-8433T>C) n.4543-8433T>C c.2221-8433T>C (n.2221-8433T>C) c.2186-15273T>C (n.2186-15273T>C) c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.2186-8433T>C (n.2186-8433T>C) c.2431+3528T>C (n.2431+3528T>C) c.3709T>C (p.Ser1237Pro) c.1058-8433T>C (n.1058-8433T>C) c.2129+3528T>C c.5518T>C (p.Ser1840Pro) c.6010T>C (p.Ser2004Pro) c.5977T>C (p.Ser1993Pro) | |
13 | g.23337917A>T | CA387524207 | SACS | c.2185+15868T>A (n.2185+15868T>A) c.5986T>A (p.Ser1996Thr) c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.2177-8433T>A (n.2177-8433T>A) c.2291+3668T>A (n.2291+3668T>A) c.2318+3668T>A (n.2318+3668T>A) c.2204-8433T>A (n.2204-8433T>A) n.4543-8433T>A c.2221-8433T>A (n.2221-8433T>A) c.2186-15273T>A (n.2186-15273T>A) c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.2186-8433T>A (n.2186-8433T>A) c.2431+3528T>A (n.2431+3528T>A) c.3709T>A (p.Ser1237Thr) c.1058-8433T>A (n.1058-8433T>A) c.2129+3528T>A c.5518T>A (p.Ser1840Thr) c.6010T>A (p.Ser2004Thr) c.5977T>A (p.Ser1993Thr) | |
13 | g.23337918A>C | CA483161722 | SACS | c.2185+15867T>G (n.2185+15867T>G) c.5985T>G (p.Val1995=) c.5949T>G (p.Val1983=) c.2177-8434T>G (n.2177-8434T>G) c.2291+3667T>G (n.2291+3667T>G) c.2318+3667T>G (n.2318+3667T>G) c.2204-8434T>G (n.2204-8434T>G) n.4543-8434T>G c.2221-8434T>G (n.2221-8434T>G) c.2186-15274T>G (n.2186-15274T>G) c.5958T>G (p.Val1986=) c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G) c.2431+3527T>G (n.2431+3527T>G) c.3708T>G (p.Val1236=) c.1058-8434T>G (n.1058-8434T>G) c.2129+3527T>G c.5517T>G (p.Val1839=) c.6009T>G (p.Val2003=) c.5976T>G (p.Val1992=) | ClinVar |
13 | g.23337918A>G | CA483161723 | SACS | c.2185+15867T>C (n.2185+15867T>C) c.5985T>C (p.Val1995=) c.5949T>C (p.Val1983=) c.2177-8434T>C (n.2177-8434T>C) c.2291+3667T>C (n.2291+3667T>C) c.2318+3667T>C (n.2318+3667T>C) c.2204-8434T>C (n.2204-8434T>C) n.4543-8434T>C c.2221-8434T>C (n.2221-8434T>C) c.2186-15274T>C (n.2186-15274T>C) c.5958T>C (p.Val1986=) c.2186-8434T>C (n.2186-8434T>C) c.2431+3527T>C (n.2431+3527T>C) c.3708T>C (p.Val1236=) c.1058-8434T>C (n.1058-8434T>C) c.2129+3527T>C c.5517T>C (p.Val1839=) c.6009T>C (p.Val2003=) c.5976T>C (p.Val1992=) | |
13 | g.23337918A>T | CA483161724 | SACS | c.2185+15867T>A (n.2185+15867T>A) c.5985T>A (p.Val1995=) c.5949T>A (p.Val1983=) c.2177-8434T>A (n.2177-8434T>A) c.2291+3667T>A (n.2291+3667T>A) c.2318+3667T>A (n.2318+3667T>A) c.2204-8434T>A (n.2204-8434T>A) n.4543-8434T>A c.2221-8434T>A (n.2221-8434T>A) c.2186-15274T>A (n.2186-15274T>A) c.5958T>A (p.Val1986=) c.2186-8434T>A (n.2186-8434T>A) c.2431+3527T>A (n.2431+3527T>A) c.3708T>A (p.Val1236=) c.1058-8434T>A (n.1058-8434T>A) c.2129+3527T>A c.5517T>A (p.Val1839=) c.6009T>A (p.Val2003=) c.5976T>A (p.Val1992=) | |
13 | g.23337919A= | CA2078628251 | SACS | c.2185+15866T= (n.2185+15866T=) c.5984T= (p.Val1995=) c.5948T= (p.Val1983=) c.2177-8435T= (n.2177-8435T=) c.2291+3666T= (n.2291+3666T=) c.2318+3666T= (n.2318+3666T=) c.2204-8435T= (n.2204-8435T=) n.4543-8435T= c.2221-8435T= (n.2221-8435T=) c.2186-15275T= (n.2186-15275T=) c.5957T= (p.Val1986=) c.2186-8435T= (n.2186-8435T=) c.2431+3526T= (n.2431+3526T=) c.3707T= (p.Val1236=) c.1058-8435T= (n.1058-8435T=) c.2129+3526T= c.5516T= (p.Val1839=) c.6008T= (p.Val2003=) c.5975T= (p.Val1992=) | |
13 | g.23337919A>C | CA387524208 | SACS | c.2185+15866T>G (n.2185+15866T>G) c.5984T>G (p.Val1995Gly) c.5948T>G (p.Val1983Gly) c.2177-8435T>G (n.2177-8435T>G) c.2291+3666T>G (n.2291+3666T>G) c.2318+3666T>G (n.2318+3666T>G) c.2204-8435T>G (n.2204-8435T>G) n.4543-8435T>G c.2221-8435T>G (n.2221-8435T>G) c.2186-15275T>G (n.2186-15275T>G) c.5957T>G (p.Val1986Gly) c.2186-8435T>G (n.2186-8435T>G) c.2431+3526T>G (n.2431+3526T>G) c.3707T>G (p.Val1236Gly) c.1058-8435T>G (n.1058-8435T>G) c.2129+3526T>G c.5516T>G (p.Val1839Gly) c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.5975T>G (p.Val1992Gly) | |
13 | g.23337919A>G | CA6911163 | SACS | c.2185+15866T>C (n.2185+15866T>C) c.5984T>C (p.Val1995Ala) c.5948T>C (p.Val1983Ala) c.2177-8435T>C (n.2177-8435T>C) c.2291+3666T>C (n.2291+3666T>C) c.2318+3666T>C (n.2318+3666T>C) c.2204-8435T>C (n.2204-8435T>C) n.4543-8435T>C c.2221-8435T>C (n.2221-8435T>C) c.2186-15275T>C (n.2186-15275T>C) c.5957T>C (p.Val1986Ala) c.2186-8435T>C (n.2186-8435T>C) c.2431+3526T>C (n.2431+3526T>C) c.3707T>C (p.Val1236Ala) c.1058-8435T>C (n.1058-8435T>C) c.2129+3526T>C c.5516T>C (p.Val1839Ala) c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.5975T>C (p.Val1992Ala) | dbSNP ExAC |
13 | g.23337919A>T | CA387524209 | SACS | c.2185+15866T>A (n.2185+15866T>A) c.5984T>A (p.Val1995Asp) c.5948T>A (p.Val1983Asp) c.2177-8435T>A (n.2177-8435T>A) c.2291+3666T>A (n.2291+3666T>A) c.2318+3666T>A (n.2318+3666T>A) c.2204-8435T>A (n.2204-8435T>A) n.4543-8435T>A c.2221-8435T>A (n.2221-8435T>A) c.2186-15275T>A (n.2186-15275T>A) c.5957T>A (p.Val1986Asp) c.2186-8435T>A (n.2186-8435T>A) c.2431+3526T>A (n.2431+3526T>A) c.3707T>A (p.Val1236Asp) c.1058-8435T>A (n.1058-8435T>A) c.2129+3526T>A c.5516T>A (p.Val1839Asp) c.6008T>A (p.Val2003Asp) c.5975T>A (p.Val1992Asp) | |
13 | g.23337919_23337920insATAATAGGATTGAGATAAT | CA2622329044 | SACS | c.2185+15865_2185+15866insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2185+15865_2185+15866insATTATCTCAATCCTATTAT) c.5983_5984insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1995AspfsTer17) c.5947_5948insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1983AspfsTer17) c.2177-8436_2177-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2177-8436_2177-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2291+3665_2291+3666insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2291+3665_2291+3666insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2318+3665_2318+3666insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2318+3665_2318+3666insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2204-8436_2204-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2204-8436_2204-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) n.4543-8436_4543-8435insATTATCTCAATCCTATTAT c.2221-8436_2221-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2221-8436_2221-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2186-15276_2186-15275insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2186-15276_2186-15275insATTATCTCAATCCTATTAT) c.5956_5957insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1986AspfsTer17) c.2186-8436_2186-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2186-8436_2186-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2431+3525_2431+3526insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2431+3525_2431+3526insATTATCTCAATCCTATTAT) c.3706_3707insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1236AspfsTer17) c.1058-8436_1058-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.1058-8436_1058-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2129+3525_2129+3526insATTATCTCAATCCTATTAT c.5515_5516insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1839AspfsTer17) c.6007_6008insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val2003AspfsTer17) c.5974_5975insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1992AspfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.23337920C>A | CA387524210 | SACS | c.2185+15865G>T (n.2185+15865G>T) c.5983G>T (p.Val1995Phe) c.5947G>T (p.Val1983Phe) c.2177-8436G>T (n.2177-8436G>T) c.2291+3665G>T (n.2291+3665G>T) c.2318+3665G>T (n.2318+3665G>T) c.2204-8436G>T (n.2204-8436G>T) n.4543-8436G>T c.2221-8436G>T (n.2221-8436G>T) c.2186-15276G>T (n.2186-15276G>T) c.5956G>T (p.Val1986Phe) c.2186-8436G>T (n.2186-8436G>T) c.2431+3525G>T (n.2431+3525G>T) c.3706G>T (p.Val1236Phe) c.1058-8436G>T (n.1058-8436G>T) c.2129+3525G>T c.5515G>T (p.Val1839Phe) c.6007G>T (p.Val2003Phe) c.5974G>T (p.Val1992Phe) | |
13 | g.23337920C>G | CA387524211 | SACS | c.2185+15865G>C (n.2185+15865G>C) c.5983G>C (p.Val1995Leu) c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.2177-8436G>C (n.2177-8436G>C) c.2291+3665G>C (n.2291+3665G>C) c.2318+3665G>C (n.2318+3665G>C) c.2204-8436G>C (n.2204-8436G>C) n.4543-8436G>C c.2221-8436G>C (n.2221-8436G>C) c.2186-15276G>C (n.2186-15276G>C) c.5956G>C (p.Val1986Leu) c.2186-8436G>C (n.2186-8436G>C) c.2431+3525G>C (n.2431+3525G>C) c.3706G>C (p.Val1236Leu) c.1058-8436G>C (n.1058-8436G>C) c.2129+3525G>C c.5515G>C (p.Val1839Leu) c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.5974G>C (p.Val1992Leu) | |
13 | g.23337920C>T | CA387524212 | SACS | c.2185+15865G>A (n.2185+15865G>A) c.5983G>A (p.Val1995Ile) c.5947G>A (p.Val1983Ile) c.2177-8436G>A (n.2177-8436G>A) c.2291+3665G>A (n.2291+3665G>A) c.2318+3665G>A (n.2318+3665G>A) c.2204-8436G>A (n.2204-8436G>A) n.4543-8436G>A c.2221-8436G>A (n.2221-8436G>A) c.2186-15276G>A (n.2186-15276G>A) c.5956G>A (p.Val1986Ile) c.2186-8436G>A (n.2186-8436G>A) c.2431+3525G>A (n.2431+3525G>A) c.3706G>A (p.Val1236Ile) c.1058-8436G>A (n.1058-8436G>A) c.2129+3525G>A c.5515G>A (p.Val1839Ile) c.6007G>A (p.Val2003Ile) c.5974G>A (p.Val1992Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337921C>A | CA387524213 | SACS | c.2185+15864G>T (n.2185+15864G>T) c.5982G>T (p.Trp1994Cys) c.5946G>T (p.Trp1982Cys) c.2177-8437G>T (n.2177-8437G>T) c.2291+3664G>T (n.2291+3664G>T) c.2318+3664G>T (n.2318+3664G>T) c.2204-8437G>T (n.2204-8437G>T) n.4543-8437G>T c.2221-8437G>T (n.2221-8437G>T) c.2186-15277G>T (n.2186-15277G>T) c.5955G>T (p.Trp1985Cys) c.2186-8437G>T (n.2186-8437G>T) c.2431+3524G>T (n.2431+3524G>T) c.3705G>T (p.Trp1235Cys) c.1058-8437G>T (n.1058-8437G>T) c.2129+3524G>T c.5514G>T (p.Trp1838Cys) c.6006G>T (p.Trp2002Cys) c.5973G>T (p.Trp1991Cys) | |
13 | g.23337921C>G | CA387524214 | SACS | c.2185+15864G>C (n.2185+15864G>C) c.5982G>C (p.Trp1994Cys) c.5946G>C (p.Trp1982Cys) c.2177-8437G>C (n.2177-8437G>C) c.2291+3664G>C (n.2291+3664G>C) c.2318+3664G>C (n.2318+3664G>C) c.2204-8437G>C (n.2204-8437G>C) n.4543-8437G>C c.2221-8437G>C (n.2221-8437G>C) c.2186-15277G>C (n.2186-15277G>C) c.5955G>C (p.Trp1985Cys) c.2186-8437G>C (n.2186-8437G>C) c.2431+3524G>C (n.2431+3524G>C) c.3705G>C (p.Trp1235Cys) c.1058-8437G>C (n.1058-8437G>C) c.2129+3524G>C c.5514G>C (p.Trp1838Cys) c.6006G>C (p.Trp2002Cys) c.5973G>C (p.Trp1991Cys) | |
13 | g.23337921C>T | CA387524215 | SACS | c.2185+15864G>A (n.2185+15864G>A) c.5982G>A (p.Trp1994Ter) c.5946G>A (p.Trp1982Ter) c.2177-8437G>A (n.2177-8437G>A) c.2291+3664G>A (n.2291+3664G>A) c.2318+3664G>A (n.2318+3664G>A) c.2204-8437G>A (n.2204-8437G>A) n.4543-8437G>A c.2221-8437G>A (n.2221-8437G>A) c.2186-15277G>A (n.2186-15277G>A) c.5955G>A (p.Trp1985Ter) c.2186-8437G>A (n.2186-8437G>A) c.2431+3524G>A (n.2431+3524G>A) c.3705G>A (p.Trp1235Ter) c.1058-8437G>A (n.1058-8437G>A) c.2129+3524G>A c.5514G>A (p.Trp1838Ter) c.6006G>A (p.Trp2002Ter) c.5973G>A (p.Trp1991Ter) | |
13 | g.23337922C>A | CA387524217 | SACS | c.2185+15863G>T (n.2185+15863G>T) c.5981G>T (p.Trp1994Leu) c.5945G>T (p.Trp1982Leu) c.2177-8438G>T (n.2177-8438G>T) c.2291+3663G>T (n.2291+3663G>T) c.2318+3663G>T (n.2318+3663G>T) c.2204-8438G>T (n.2204-8438G>T) n.4543-8438G>T c.2221-8438G>T (n.2221-8438G>T) c.2186-15278G>T (n.2186-15278G>T) c.5954G>T (p.Trp1985Leu) c.2186-8438G>T (n.2186-8438G>T) c.2431+3523G>T (n.2431+3523G>T) c.3704G>T (p.Trp1235Leu) c.1058-8438G>T (n.1058-8438G>T) c.2129+3523G>T c.5513G>T (p.Trp1838Leu) c.6005G>T (p.Trp2002Leu) c.5972G>T (p.Trp1991Leu) | |
13 | g.23337922C= | CA2078628254 | SACS | c.2185+15863G= (n.2185+15863G=) c.5981G= (p.Trp1994=) c.5945G= (p.Trp1982=) c.2177-8438G= (n.2177-8438G=) c.2291+3663G= (n.2291+3663G=) c.2318+3663G= (n.2318+3663G=) c.2204-8438G= (n.2204-8438G=) n.4543-8438G= c.2221-8438G= (n.2221-8438G=) c.2186-15278G= (n.2186-15278G=) c.5954G= (p.Trp1985=) c.2186-8438G= (n.2186-8438G=) c.2431+3523G= (n.2431+3523G=) c.3704G= (p.Trp1235=) c.1058-8438G= (n.1058-8438G=) c.2129+3523G= c.5513G= (p.Trp1838=) c.6005G= (p.Trp2002=) c.5972G= (p.Trp1991=) | |
13 | g.23337922C>G | CA387524216 | SACS | c.2185+15863G>C (n.2185+15863G>C) c.5981G>C (p.Trp1994Ser) c.5945G>C (p.Trp1982Ser) c.2177-8438G>C (n.2177-8438G>C) c.2291+3663G>C (n.2291+3663G>C) c.2318+3663G>C (n.2318+3663G>C) c.2204-8438G>C (n.2204-8438G>C) n.4543-8438G>C c.2221-8438G>C (n.2221-8438G>C) c.2186-15278G>C (n.2186-15278G>C) c.5954G>C (p.Trp1985Ser) c.2186-8438G>C (n.2186-8438G>C) c.2431+3523G>C (n.2431+3523G>C) c.3704G>C (p.Trp1235Ser) c.1058-8438G>C (n.1058-8438G>C) c.2129+3523G>C c.5513G>C (p.Trp1838Ser) c.6005G>C (p.Trp2002Ser) c.5972G>C (p.Trp1991Ser) | |
13 | g.23337922C>T | CA6911164 | SACS | c.2185+15863G>A (n.2185+15863G>A) c.5981G>A (p.Trp1994Ter) c.5945G>A (p.Trp1982Ter) c.2177-8438G>A (n.2177-8438G>A) c.2291+3663G>A (n.2291+3663G>A) c.2318+3663G>A (n.2318+3663G>A) c.2204-8438G>A (n.2204-8438G>A) n.4543-8438G>A c.2221-8438G>A (n.2221-8438G>A) c.2186-15278G>A (n.2186-15278G>A) c.5954G>A (p.Trp1985Ter) c.2186-8438G>A (n.2186-8438G>A) c.2431+3523G>A (n.2431+3523G>A) c.3704G>A (p.Trp1235Ter) c.1058-8438G>A (n.1058-8438G>A) c.2129+3523G>A c.5513G>A (p.Trp1838Ter) c.6005G>A (p.Trp2002Ter) c.5972G>A (p.Trp1991Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337923A>C | CA387524218 | SACS | c.2185+15862T>G (n.2185+15862T>G) c.5980T>G (p.Trp1994Gly) c.5944T>G (p.Trp1982Gly) c.2177-8439T>G (n.2177-8439T>G) c.2291+3662T>G (n.2291+3662T>G) c.2318+3662T>G (n.2318+3662T>G) c.2204-8439T>G (n.2204-8439T>G) n.4543-8439T>G c.2221-8439T>G (n.2221-8439T>G) c.2186-15279T>G (n.2186-15279T>G) c.5953T>G (p.Trp1985Gly) c.2186-8439T>G (n.2186-8439T>G) c.2431+3522T>G (n.2431+3522T>G) c.3703T>G (p.Trp1235Gly) c.1058-8439T>G (n.1058-8439T>G) c.2129+3522T>G c.5512T>G (p.Trp1838Gly) c.6004T>G (p.Trp2002Gly) c.5971T>G (p.Trp1991Gly) | |
13 | g.23337923A>G | CA387524219 | SACS | c.2185+15862T>C (n.2185+15862T>C) c.5980T>C (p.Trp1994Arg) c.5944T>C (p.Trp1982Arg) c.2177-8439T>C (n.2177-8439T>C) c.2291+3662T>C (n.2291+3662T>C) c.2318+3662T>C (n.2318+3662T>C) c.2204-8439T>C (n.2204-8439T>C) n.4543-8439T>C c.2221-8439T>C (n.2221-8439T>C) c.2186-15279T>C (n.2186-15279T>C) c.5953T>C (p.Trp1985Arg) c.2186-8439T>C (n.2186-8439T>C) c.2431+3522T>C (n.2431+3522T>C) c.3703T>C (p.Trp1235Arg) c.1058-8439T>C (n.1058-8439T>C) c.2129+3522T>C c.5512T>C (p.Trp1838Arg) c.6004T>C (p.Trp2002Arg) c.5971T>C (p.Trp1991Arg) | |
13 | g.23337923A>T | CA387524220 | SACS | c.2185+15862T>A (n.2185+15862T>A) c.5980T>A (p.Trp1994Arg) c.5944T>A (p.Trp1982Arg) c.2177-8439T>A (n.2177-8439T>A) c.2291+3662T>A (n.2291+3662T>A) c.2318+3662T>A (n.2318+3662T>A) c.2204-8439T>A (n.2204-8439T>A) n.4543-8439T>A c.2221-8439T>A (n.2221-8439T>A) c.2186-15279T>A (n.2186-15279T>A) c.5953T>A (p.Trp1985Arg) c.2186-8439T>A (n.2186-8439T>A) c.2431+3522T>A (n.2431+3522T>A) c.3703T>A (p.Trp1235Arg) c.1058-8439T>A (n.1058-8439T>A) c.2129+3522T>A c.5512T>A (p.Trp1838Arg) c.6004T>A (p.Trp2002Arg) c.5971T>A (p.Trp1991Arg) | |
13 | g.23337924A>C | CA483161804 | SACS | c.2185+15861T>G (n.2185+15861T>G) c.5979T>G (p.Thr1993=) c.5943T>G (p.Thr1981=) c.2177-8440T>G (n.2177-8440T>G) c.2291+3661T>G (n.2291+3661T>G) c.2318+3661T>G (n.2318+3661T>G) c.2204-8440T>G (n.2204-8440T>G) n.4543-8440T>G c.2221-8440T>G (n.2221-8440T>G) c.2186-15280T>G (n.2186-15280T>G) c.5952T>G (p.Thr1984=) c.2186-8440T>G (n.2186-8440T>G) c.2431+3521T>G (n.2431+3521T>G) c.3702T>G (p.Thr1234=) c.1058-8440T>G (n.1058-8440T>G) c.2129+3521T>G c.5511T>G (p.Thr1837=) c.6003T>G (p.Thr2001=) c.5970T>G (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337924A>G | CA483161805 | SACS | c.2185+15861T>C (n.2185+15861T>C) c.5979T>C (p.Thr1993=) c.5943T>C (p.Thr1981=) c.2177-8440T>C (n.2177-8440T>C) c.2291+3661T>C (n.2291+3661T>C) c.2318+3661T>C (n.2318+3661T>C) c.2204-8440T>C (n.2204-8440T>C) n.4543-8440T>C c.2221-8440T>C (n.2221-8440T>C) c.2186-15280T>C (n.2186-15280T>C) c.5952T>C (p.Thr1984=) c.2186-8440T>C (n.2186-8440T>C) c.2431+3521T>C (n.2431+3521T>C) c.3702T>C (p.Thr1234=) c.1058-8440T>C (n.1058-8440T>C) c.2129+3521T>C c.5511T>C (p.Thr1837=) c.6003T>C (p.Thr2001=) c.5970T>C (p.Thr1990=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337924A>T | CA483161806 | SACS | c.2185+15861T>A (n.2185+15861T>A) c.5979T>A (p.Thr1993=) c.5943T>A (p.Thr1981=) c.2177-8440T>A (n.2177-8440T>A) c.2291+3661T>A (n.2291+3661T>A) c.2318+3661T>A (n.2318+3661T>A) c.2204-8440T>A (n.2204-8440T>A) n.4543-8440T>A c.2221-8440T>A (n.2221-8440T>A) c.2186-15280T>A (n.2186-15280T>A) c.5952T>A (p.Thr1984=) c.2186-8440T>A (n.2186-8440T>A) c.2431+3521T>A (n.2431+3521T>A) c.3702T>A (p.Thr1234=) c.1058-8440T>A (n.1058-8440T>A) c.2129+3521T>A c.5511T>A (p.Thr1837=) c.6003T>A (p.Thr2001=) c.5970T>A (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337925G>A | CA387524221 | SACS | c.2185+15860C>T (n.2185+15860C>T) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5942C>T (p.Thr1981Ile) c.2177-8441C>T (n.2177-8441C>T) c.2291+3660C>T (n.2291+3660C>T) c.2318+3660C>T (n.2318+3660C>T) c.2204-8441C>T (n.2204-8441C>T) n.4543-8441C>T c.2221-8441C>T (n.2221-8441C>T) c.2186-15281C>T (n.2186-15281C>T) c.5951C>T (p.Thr1984Ile) c.2186-8441C>T (n.2186-8441C>T) c.2431+3520C>T (n.2431+3520C>T) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) c.1058-8441C>T (n.1058-8441C>T) c.2129+3520C>T c.5510C>T (p.Thr1837Ile) c.6002C>T (p.Thr2001Ile) c.5969C>T (p.Thr1990Ile) | |
13 | g.23337925G>C | CA387524222 | SACS | c.2185+15860C>G (n.2185+15860C>G) c.5978C>G (p.Thr1993Ser) c.5942C>G (p.Thr1981Ser) c.2177-8441C>G (n.2177-8441C>G) c.2291+3660C>G (n.2291+3660C>G) c.2318+3660C>G (n.2318+3660C>G) c.2204-8441C>G (n.2204-8441C>G) n.4543-8441C>G c.2221-8441C>G (n.2221-8441C>G) c.2186-15281C>G (n.2186-15281C>G) c.5951C>G (p.Thr1984Ser) c.2186-8441C>G (n.2186-8441C>G) c.2431+3520C>G (n.2431+3520C>G) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) c.1058-8441C>G (n.1058-8441C>G) c.2129+3520C>G c.5510C>G (p.Thr1837Ser) c.6002C>G (p.Thr2001Ser) c.5969C>G (p.Thr1990Ser) | |
13 | g.23337925G>T | CA387524223 | SACS | c.2185+15860C>A (n.2185+15860C>A) c.5978C>A (p.Thr1993Asn) c.5942C>A (p.Thr1981Asn) c.2177-8441C>A (n.2177-8441C>A) c.2291+3660C>A (n.2291+3660C>A) c.2318+3660C>A (n.2318+3660C>A) c.2204-8441C>A (n.2204-8441C>A) n.4543-8441C>A c.2221-8441C>A (n.2221-8441C>A) c.2186-15281C>A (n.2186-15281C>A) c.5951C>A (p.Thr1984Asn) c.2186-8441C>A (n.2186-8441C>A) c.2431+3520C>A (n.2431+3520C>A) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) c.1058-8441C>A (n.1058-8441C>A) c.2129+3520C>A c.5510C>A (p.Thr1837Asn) c.6002C>A (p.Thr2001Asn) c.5969C>A (p.Thr1990Asn) | |
13 | g.23337926T>A | CA387524224 | SACS | c.2185+15859A>T (n.2185+15859A>T) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5941A>T (p.Thr1981Ser) c.2177-8442A>T (n.2177-8442A>T) c.2291+3659A>T (n.2291+3659A>T) c.2318+3659A>T (n.2318+3659A>T) c.2204-8442A>T (n.2204-8442A>T) n.4543-8442A>T c.2221-8442A>T (n.2221-8442A>T) c.2186-15282A>T (n.2186-15282A>T) c.5950A>T (p.Thr1984Ser) c.2186-8442A>T (n.2186-8442A>T) c.2431+3519A>T (n.2431+3519A>T) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) c.1058-8442A>T (n.1058-8442A>T) c.2129+3519A>T c.5509A>T (p.Thr1837Ser) c.6001A>T (p.Thr2001Ser) c.5968A>T (p.Thr1990Ser) | |
13 | g.23337926T>C | CA387524225 | SACS | c.2185+15859A>G (n.2185+15859A>G) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5941A>G (p.Thr1981Ala) c.2177-8442A>G (n.2177-8442A>G) c.2291+3659A>G (n.2291+3659A>G) c.2318+3659A>G (n.2318+3659A>G) c.2204-8442A>G (n.2204-8442A>G) n.4543-8442A>G c.2221-8442A>G (n.2221-8442A>G) c.2186-15282A>G (n.2186-15282A>G) c.5950A>G (p.Thr1984Ala) c.2186-8442A>G (n.2186-8442A>G) c.2431+3519A>G (n.2431+3519A>G) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) c.1058-8442A>G (n.1058-8442A>G) c.2129+3519A>G c.5509A>G (p.Thr1837Ala) c.6001A>G (p.Thr2001Ala) c.5968A>G (p.Thr1990Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337926T>G | CA387524226 | SACS | c.2185+15859A>C (n.2185+15859A>C) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5941A>C (p.Thr1981Pro) c.2177-8442A>C (n.2177-8442A>C) c.2291+3659A>C (n.2291+3659A>C) c.2318+3659A>C (n.2318+3659A>C) c.2204-8442A>C (n.2204-8442A>C) n.4543-8442A>C c.2221-8442A>C (n.2221-8442A>C) c.2186-15282A>C (n.2186-15282A>C) c.5950A>C (p.Thr1984Pro) c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C) c.2431+3519A>C (n.2431+3519A>C) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) c.1058-8442A>C (n.1058-8442A>C) c.2129+3519A>C c.5509A>C (p.Thr1837Pro) c.6001A>C (p.Thr2001Pro) c.5968A>C (p.Thr1990Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337926T= | CA2078628258 | SACS | c.2185+15859A= (n.2185+15859A=) c.5977A= (p.Thr1993=) c.5941A= (p.Thr1981=) c.2177-8442A= (n.2177-8442A=) c.2291+3659A= (n.2291+3659A=) c.2318+3659A= (n.2318+3659A=) c.2204-8442A= (n.2204-8442A=) n.4543-8442A= c.2221-8442A= (n.2221-8442A=) c.2186-15282A= (n.2186-15282A=) c.5950A= (p.Thr1984=) c.2186-8442A= (n.2186-8442A=) c.2431+3519A= (n.2431+3519A=) c.3700A= (p.Thr1234=) c.1058-8442A= (n.1058-8442A=) c.2129+3519A= c.5509A= (p.Thr1837=) c.6001A= (p.Thr2001=) c.5968A= (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337927A>C | CA483161808 | SACS | c.2185+15858T>G (n.2185+15858T>G) c.5976T>G (p.Ser1992=) c.5940T>G (p.Ser1980=) c.2177-8443T>G (n.2177-8443T>G) c.2291+3658T>G (n.2291+3658T>G) c.2318+3658T>G (n.2318+3658T>G) c.2204-8443T>G (n.2204-8443T>G) n.4543-8443T>G c.2221-8443T>G (n.2221-8443T>G) c.2186-15283T>G (n.2186-15283T>G) c.5949T>G (p.Ser1983=) c.2186-8443T>G (n.2186-8443T>G) c.2431+3518T>G (n.2431+3518T>G) c.3699T>G (p.Ser1233=) c.1058-8443T>G (n.1058-8443T>G) c.2129+3518T>G c.5508T>G (p.Ser1836=) c.6000T>G (p.Ser2000=) c.5967T>G (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337927A>G | CA483161809 | SACS | c.2185+15858T>C (n.2185+15858T>C) c.5976T>C (p.Ser1992=) c.5940T>C (p.Ser1980=) c.2177-8443T>C (n.2177-8443T>C) c.2291+3658T>C (n.2291+3658T>C) c.2318+3658T>C (n.2318+3658T>C) c.2204-8443T>C (n.2204-8443T>C) n.4543-8443T>C c.2221-8443T>C (n.2221-8443T>C) c.2186-15283T>C (n.2186-15283T>C) c.5949T>C (p.Ser1983=) c.2186-8443T>C (n.2186-8443T>C) c.2431+3518T>C (n.2431+3518T>C) c.3699T>C (p.Ser1233=) c.1058-8443T>C (n.1058-8443T>C) c.2129+3518T>C c.5508T>C (p.Ser1836=) c.6000T>C (p.Ser2000=) c.5967T>C (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337927A>T | CA483161810 | SACS | c.2185+15858T>A (n.2185+15858T>A) c.5976T>A (p.Ser1992=) c.5940T>A (p.Ser1980=) c.2177-8443T>A (n.2177-8443T>A) c.2291+3658T>A (n.2291+3658T>A) c.2318+3658T>A (n.2318+3658T>A) c.2204-8443T>A (n.2204-8443T>A) n.4543-8443T>A c.2221-8443T>A (n.2221-8443T>A) c.2186-15283T>A (n.2186-15283T>A) c.5949T>A (p.Ser1983=) c.2186-8443T>A (n.2186-8443T>A) c.2431+3518T>A (n.2431+3518T>A) c.3699T>A (p.Ser1233=) c.1058-8443T>A (n.1058-8443T>A) c.2129+3518T>A c.5508T>A (p.Ser1836=) c.6000T>A (p.Ser2000=) c.5967T>A (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337928G>A | CA387524227 | SACS | c.2185+15857C>T (n.2185+15857C>T) c.5975C>T (p.Ser1992Phe) c.5939C>T (p.Ser1980Phe) c.2177-8444C>T (n.2177-8444C>T) c.2291+3657C>T (n.2291+3657C>T) c.2318+3657C>T (n.2318+3657C>T) c.2204-8444C>T (n.2204-8444C>T) n.4543-8444C>T c.2221-8444C>T (n.2221-8444C>T) c.2186-15284C>T (n.2186-15284C>T) c.5948C>T (p.Ser1983Phe) c.2186-8444C>T (n.2186-8444C>T) c.2431+3517C>T (n.2431+3517C>T) c.3698C>T (p.Ser1233Phe) c.1058-8444C>T (n.1058-8444C>T) c.2129+3517C>T c.5507C>T (p.Ser1836Phe) c.5999C>T (p.Ser2000Phe) c.5966C>T (p.Ser1989Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337928G>C | CA387524228 | SACS | c.2185+15857C>G (n.2185+15857C>G) c.5975C>G (p.Ser1992Cys) c.5939C>G (p.Ser1980Cys) c.2177-8444C>G (n.2177-8444C>G) c.2291+3657C>G (n.2291+3657C>G) c.2318+3657C>G (n.2318+3657C>G) c.2204-8444C>G (n.2204-8444C>G) n.4543-8444C>G c.2221-8444C>G (n.2221-8444C>G) c.2186-15284C>G (n.2186-15284C>G) c.5948C>G (p.Ser1983Cys) c.2186-8444C>G (n.2186-8444C>G) c.2431+3517C>G (n.2431+3517C>G) c.3698C>G (p.Ser1233Cys) c.1058-8444C>G (n.1058-8444C>G) c.2129+3517C>G c.5507C>G (p.Ser1836Cys) c.5999C>G (p.Ser2000Cys) c.5966C>G (p.Ser1989Cys) | |
13 | g.23337928G= | CA2078628261 | SACS | c.2185+15857C= (n.2185+15857C=) c.5975C= (p.Ser1992=) c.5939C= (p.Ser1980=) c.2177-8444C= (n.2177-8444C=) c.2291+3657C= (n.2291+3657C=) c.2318+3657C= (n.2318+3657C=) c.2204-8444C= (n.2204-8444C=) n.4543-8444C= c.2221-8444C= (n.2221-8444C=) c.2186-15284C= (n.2186-15284C=) c.5948C= (p.Ser1983=) c.2186-8444C= (n.2186-8444C=) c.2431+3517C= (n.2431+3517C=) c.3698C= (p.Ser1233=) c.1058-8444C= (n.1058-8444C=) c.2129+3517C= c.5507C= (p.Ser1836=) c.5999C= (p.Ser2000=) c.5966C= (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337928G>T | CA387524229 | SACS | c.2185+15857C>A (n.2185+15857C>A) c.5975C>A (p.Ser1992Tyr) c.5939C>A (p.Ser1980Tyr) c.2177-8444C>A (n.2177-8444C>A) c.2291+3657C>A (n.2291+3657C>A) c.2318+3657C>A (n.2318+3657C>A) c.2204-8444C>A (n.2204-8444C>A) n.4543-8444C>A c.2221-8444C>A (n.2221-8444C>A) c.2186-15284C>A (n.2186-15284C>A) c.5948C>A (p.Ser1983Tyr) c.2186-8444C>A (n.2186-8444C>A) c.2431+3517C>A (n.2431+3517C>A) c.3698C>A (p.Ser1233Tyr) c.1058-8444C>A (n.1058-8444C>A) c.2129+3517C>A c.5507C>A (p.Ser1836Tyr) c.5999C>A (p.Ser2000Tyr) c.5966C>A (p.Ser1989Tyr) | |
13 | g.23337929del | CA2622329045 | SACS | c.2185+15856del (n.2185+15856del) c.5974del (p.Ser1992LeufsTer6) c.5938del (p.Ser1980LeufsTer6) c.2177-8445del (n.2177-8445del) c.2291+3656del (n.2291+3656del) c.2318+3656del (n.2318+3656del) c.2204-8445del (n.2204-8445del) n.4543-8445del c.2221-8445del (n.2221-8445del) c.2186-15285del (n.2186-15285del) c.5947del (p.Ser1983LeufsTer6) c.2186-8445del (n.2186-8445del) c.2431+3516del (n.2431+3516del) c.3697del (p.Ser1233LeufsTer6) c.1058-8445del (n.1058-8445del) c.2129+3516del c.5506del (p.Ser1836LeufsTer6) c.5998del (p.Ser2000LeufsTer6) c.5965del (p.Ser1989LeufsTer6) | gnomAD v4 |
13 | g.23337929A= | CA2078628265 | SACS | c.2185+15856T= (n.2185+15856T=) c.5974T= (p.Ser1992=) c.5938T= (p.Ser1980=) c.2177-8445T= (n.2177-8445T=) c.2291+3656T= (n.2291+3656T=) c.2318+3656T= (n.2318+3656T=) c.2204-8445T= (n.2204-8445T=) n.4543-8445T= c.2221-8445T= (n.2221-8445T=) c.2186-15285T= (n.2186-15285T=) c.5947T= (p.Ser1983=) c.2186-8445T= (n.2186-8445T=) c.2431+3516T= (n.2431+3516T=) c.3697T= (p.Ser1233=) c.1058-8445T= (n.1058-8445T=) c.2129+3516T= c.5506T= (p.Ser1836=) c.5998T= (p.Ser2000=) c.5965T= (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337929A>C | CA387524231 | SACS | c.2185+15856T>G (n.2185+15856T>G) c.5974T>G (p.Ser1992Ala) c.5938T>G (p.Ser1980Ala) c.2177-8445T>G (n.2177-8445T>G) c.2291+3656T>G (n.2291+3656T>G) c.2318+3656T>G (n.2318+3656T>G) c.2204-8445T>G (n.2204-8445T>G) n.4543-8445T>G c.2221-8445T>G (n.2221-8445T>G) c.2186-15285T>G (n.2186-15285T>G) c.5947T>G (p.Ser1983Ala) c.2186-8445T>G (n.2186-8445T>G) c.2431+3516T>G (n.2431+3516T>G) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) c.1058-8445T>G (n.1058-8445T>G) c.2129+3516T>G c.5506T>G (p.Ser1836Ala) c.5998T>G (p.Ser2000Ala) c.5965T>G (p.Ser1989Ala) | |
13 | g.23337929A>G | CA387524232 | SACS | c.2185+15856T>C (n.2185+15856T>C) c.5974T>C (p.Ser1992Pro) c.5938T>C (p.Ser1980Pro) c.2177-8445T>C (n.2177-8445T>C) c.2291+3656T>C (n.2291+3656T>C) c.2318+3656T>C (n.2318+3656T>C) c.2204-8445T>C (n.2204-8445T>C) n.4543-8445T>C c.2221-8445T>C (n.2221-8445T>C) c.2186-15285T>C (n.2186-15285T>C) c.5947T>C (p.Ser1983Pro) c.2186-8445T>C (n.2186-8445T>C) c.2431+3516T>C (n.2431+3516T>C) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) c.1058-8445T>C (n.1058-8445T>C) c.2129+3516T>C c.5506T>C (p.Ser1836Pro) c.5998T>C (p.Ser2000Pro) c.5965T>C (p.Ser1989Pro) | |
13 | g.23337929A>T | CA387524230 | SACS | c.2185+15856T>A (n.2185+15856T>A) c.5974T>A (p.Ser1992Thr) c.5938T>A (p.Ser1980Thr) c.2177-8445T>A (n.2177-8445T>A) c.2291+3656T>A (n.2291+3656T>A) c.2318+3656T>A (n.2318+3656T>A) c.2204-8445T>A (n.2204-8445T>A) n.4543-8445T>A c.2221-8445T>A (n.2221-8445T>A) c.2186-15285T>A (n.2186-15285T>A) c.5947T>A (p.Ser1983Thr) c.2186-8445T>A (n.2186-8445T>A) c.2431+3516T>A (n.2431+3516T>A) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) c.1058-8445T>A (n.1058-8445T>A) c.2129+3516T>A c.5506T>A (p.Ser1836Thr) c.5998T>A (p.Ser2000Thr) c.5965T>A (p.Ser1989Thr) | |
13 | g.23337929_23337930insAC | CA2078628271 | SACS | c.2185+15855_2185+15856insGT (n.2185+15855_2185+15856insGT) c.5973_5974insGT (p.Ser1992ValfsTer7) c.5937_5938insGT (p.Ser1980ValfsTer7) c.2177-8446_2177-8445insGT (n.2177-8446_2177-8445insGT) c.2291+3655_2291+3656insGT (n.2291+3655_2291+3656insGT) c.2318+3655_2318+3656insGT (n.2318+3655_2318+3656insGT) c.2204-8446_2204-8445insGT (n.2204-8446_2204-8445insGT) n.4543-8446_4543-8445insGT c.2221-8446_2221-8445insGT (n.2221-8446_2221-8445insGT) c.2186-15286_2186-15285insGT (n.2186-15286_2186-15285insGT) c.5946_5947insGT (p.Ser1983ValfsTer7) c.2186-8446_2186-8445insGT (n.2186-8446_2186-8445insGT) c.2431+3515_2431+3516insGT (n.2431+3515_2431+3516insGT) c.3696_3697insGT (p.Ser1233ValfsTer7) c.1058-8446_1058-8445insGT (n.1058-8446_1058-8445insGT) c.2129+3515_2129+3516insGT c.5505_5506insGT (p.Ser1836ValfsTer7) c.5997_5998insGT (p.Ser2000ValfsTer7) c.5964_5965insGT (p.Ser1989ValfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337930T>A | CA483161811 | SACS | c.2185+15855A>T (n.2185+15855A>T) c.5973A>T (p.Gly1991=) c.5937A>T (p.Gly1979=) c.2177-8446A>T (n.2177-8446A>T) c.2291+3655A>T (n.2291+3655A>T) c.2318+3655A>T (n.2318+3655A>T) c.2204-8446A>T (n.2204-8446A>T) n.4543-8446A>T c.2221-8446A>T (n.2221-8446A>T) c.2186-15286A>T (n.2186-15286A>T) c.5946A>T (p.Gly1982=) c.2186-8446A>T (n.2186-8446A>T) c.2431+3515A>T (n.2431+3515A>T) c.3696A>T (p.Gly1232=) c.1058-8446A>T (n.1058-8446A>T) c.2129+3515A>T c.5505A>T (p.Gly1835=) c.5997A>T (p.Gly1999=) c.5964A>T (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930T>C | CA6911165 | SACS | c.2185+15855A>G (n.2185+15855A>G) c.5973A>G (p.Gly1991=) c.5937A>G (p.Gly1979=) c.2177-8446A>G (n.2177-8446A>G) c.2291+3655A>G (n.2291+3655A>G) c.2318+3655A>G (n.2318+3655A>G) c.2204-8446A>G (n.2204-8446A>G) n.4543-8446A>G c.2221-8446A>G (n.2221-8446A>G) c.2186-15286A>G (n.2186-15286A>G) c.5946A>G (p.Gly1982=) c.2186-8446A>G (n.2186-8446A>G) c.2431+3515A>G (n.2431+3515A>G) c.3696A>G (p.Gly1232=) c.1058-8446A>G (n.1058-8446A>G) c.2129+3515A>G c.5505A>G (p.Gly1835=) c.5997A>G (p.Gly1999=) c.5964A>G (p.Gly1988=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337930T>G | CA483161812 | SACS | c.2185+15855A>C (n.2185+15855A>C) c.5973A>C (p.Gly1991=) c.5937A>C (p.Gly1979=) c.2177-8446A>C (n.2177-8446A>C) c.2291+3655A>C (n.2291+3655A>C) c.2318+3655A>C (n.2318+3655A>C) c.2204-8446A>C (n.2204-8446A>C) n.4543-8446A>C c.2221-8446A>C (n.2221-8446A>C) c.2186-15286A>C (n.2186-15286A>C) c.5946A>C (p.Gly1982=) c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C) c.2431+3515A>C (n.2431+3515A>C) c.3696A>C (p.Gly1232=) c.1058-8446A>C (n.1058-8446A>C) c.2129+3515A>C c.5505A>C (p.Gly1835=) c.5997A>C (p.Gly1999=) c.5964A>C (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930T= | CA2078628272 | SACS | c.2185+15855A= (n.2185+15855A=) c.5973A= (p.Gly1991=) c.5937A= (p.Gly1979=) c.2177-8446A= (n.2177-8446A=) c.2291+3655A= (n.2291+3655A=) c.2318+3655A= (n.2318+3655A=) c.2204-8446A= (n.2204-8446A=) n.4543-8446A= c.2221-8446A= (n.2221-8446A=) c.2186-15286A= (n.2186-15286A=) c.5946A= (p.Gly1982=) c.2186-8446A= (n.2186-8446A=) c.2431+3515A= (n.2431+3515A=) c.3696A= (p.Gly1232=) c.1058-8446A= (n.1058-8446A=) c.2129+3515A= c.5505A= (p.Gly1835=) c.5997A= (p.Gly1999=) c.5964A= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930_23337931insGA | CA2078628279 | SACS | c.2185+15854_2185+15855insTC (n.2185+15854_2185+15855insTC) c.5972_5973insTC (p.Ser1992HisfsTer7) c.5936_5937insTC (p.Ser1980HisfsTer7) c.2177-8447_2177-8446insTC (n.2177-8447_2177-8446insTC) c.2291+3654_2291+3655insTC (n.2291+3654_2291+3655insTC) c.2318+3654_2318+3655insTC (n.2318+3654_2318+3655insTC) c.2204-8447_2204-8446insTC (n.2204-8447_2204-8446insTC) n.4543-8447_4543-8446insTC c.2221-8447_2221-8446insTC (n.2221-8447_2221-8446insTC) c.2186-15287_2186-15286insTC (n.2186-15287_2186-15286insTC) c.5945_5946insTC (p.Ser1983HisfsTer7) c.2186-8447_2186-8446insTC (n.2186-8447_2186-8446insTC) c.2431+3514_2431+3515insTC (n.2431+3514_2431+3515insTC) c.3695_3696insTC (p.Ser1233HisfsTer7) c.1058-8447_1058-8446insTC (n.1058-8447_1058-8446insTC) c.2129+3514_2129+3515insTC c.5504_5505insTC (p.Ser1836HisfsTer7) c.5996_5997insTC (p.Ser2000HisfsTer7) c.5963_5964insTC (p.Ser1989HisfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337931C>A | CA387524233 | SACS | c.2185+15854G>T (n.2185+15854G>T) c.5972G>T (p.Gly1991Val) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.2177-8447G>T (n.2177-8447G>T) c.2291+3654G>T (n.2291+3654G>T) c.2318+3654G>T (n.2318+3654G>T) c.2204-8447G>T (n.2204-8447G>T) n.4543-8447G>T c.2221-8447G>T (n.2221-8447G>T) c.2186-15287G>T (n.2186-15287G>T) c.5945G>T (p.Gly1982Val) c.2186-8447G>T (n.2186-8447G>T) c.2431+3514G>T (n.2431+3514G>T) c.3695G>T (p.Gly1232Val) c.1058-8447G>T (n.1058-8447G>T) c.2129+3514G>T c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.5996G>T (p.Gly1999Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337931C= | CA2078628282 | SACS | c.2185+15854G= (n.2185+15854G=) c.5972G= (p.Gly1991=) c.5936G= (p.Gly1979=) c.2177-8447G= (n.2177-8447G=) c.2291+3654G= (n.2291+3654G=) c.2318+3654G= (n.2318+3654G=) c.2204-8447G= (n.2204-8447G=) n.4543-8447G= c.2221-8447G= (n.2221-8447G=) c.2186-15287G= (n.2186-15287G=) c.5945G= (p.Gly1982=) c.2186-8447G= (n.2186-8447G=) c.2431+3514G= (n.2431+3514G=) c.3695G= (p.Gly1232=) c.1058-8447G= (n.1058-8447G=) c.2129+3514G= c.5504G= (p.Gly1835=) c.5996G= (p.Gly1999=) c.5963G= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337931C>G | CA387524234 | SACS | c.2185+15854G>C (n.2185+15854G>C) c.5972G>C (p.Gly1991Ala) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.2177-8447G>C (n.2177-8447G>C) c.2291+3654G>C (n.2291+3654G>C) c.2318+3654G>C (n.2318+3654G>C) c.2204-8447G>C (n.2204-8447G>C) n.4543-8447G>C c.2221-8447G>C (n.2221-8447G>C) c.2186-15287G>C (n.2186-15287G>C) c.5945G>C (p.Gly1982Ala) c.2186-8447G>C (n.2186-8447G>C) c.2431+3514G>C (n.2431+3514G>C) c.3695G>C (p.Gly1232Ala) c.1058-8447G>C (n.1058-8447G>C) c.2129+3514G>C c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.5996G>C (p.Gly1999Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) | |
13 | g.23337931C>T | CA387524235 | SACS | c.2185+15854G>A (n.2185+15854G>A) c.5972G>A (p.Gly1991Glu) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.2177-8447G>A (n.2177-8447G>A) c.2291+3654G>A (n.2291+3654G>A) c.2318+3654G>A (n.2318+3654G>A) c.2204-8447G>A (n.2204-8447G>A) n.4543-8447G>A c.2221-8447G>A (n.2221-8447G>A) c.2186-15287G>A (n.2186-15287G>A) c.5945G>A (p.Gly1982Glu) c.2186-8447G>A (n.2186-8447G>A) c.2431+3514G>A (n.2431+3514G>A) c.3695G>A (p.Gly1232Glu) c.1058-8447G>A (n.1058-8447G>A) c.2129+3514G>A c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.5996G>A (p.Gly1999Glu) c.5963G>A (p.Gly1988Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337932C>A | CA387524236 | SACS | c.2185+15853G>T (n.2185+15853G>T) c.5971G>T (p.Gly1991Ter) c.5935G>T (p.Gly1979Ter) c.2177-8448G>T (n.2177-8448G>T) c.2291+3653G>T (n.2291+3653G>T) c.2318+3653G>T (n.2318+3653G>T) c.2204-8448G>T (n.2204-8448G>T) n.4543-8448G>T c.2221-8448G>T (n.2221-8448G>T) c.2186-15288G>T (n.2186-15288G>T) c.5944G>T (p.Gly1982Ter) c.2186-8448G>T (n.2186-8448G>T) c.2431+3513G>T (n.2431+3513G>T) c.3694G>T (p.Gly1232Ter) c.1058-8448G>T (n.1058-8448G>T) c.2129+3513G>T c.5503G>T (p.Gly1835Ter) c.5995G>T (p.Gly1999Ter) c.5962G>T (p.Gly1988Ter) | |
13 | g.23337932C= | CA2078628285 | SACS | c.2185+15853G= (n.2185+15853G=) c.5971G= (p.Gly1991=) c.5935G= (p.Gly1979=) c.2177-8448G= (n.2177-8448G=) c.2291+3653G= (n.2291+3653G=) c.2318+3653G= (n.2318+3653G=) c.2204-8448G= (n.2204-8448G=) n.4543-8448G= c.2221-8448G= (n.2221-8448G=) c.2186-15288G= (n.2186-15288G=) c.5944G= (p.Gly1982=) c.2186-8448G= (n.2186-8448G=) c.2431+3513G= (n.2431+3513G=) c.3694G= (p.Gly1232=) c.1058-8448G= (n.1058-8448G=) c.2129+3513G= c.5503G= (p.Gly1835=) c.5995G= (p.Gly1999=) c.5962G= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337932C>G | CA387524237 | SACS | c.2185+15853G>C (n.2185+15853G>C) c.5971G>C (p.Gly1991Arg) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.2177-8448G>C (n.2177-8448G>C) c.2291+3653G>C (n.2291+3653G>C) c.2318+3653G>C (n.2318+3653G>C) c.2204-8448G>C (n.2204-8448G>C) n.4543-8448G>C c.2221-8448G>C (n.2221-8448G>C) c.2186-15288G>C (n.2186-15288G>C) c.5944G>C (p.Gly1982Arg) c.2186-8448G>C (n.2186-8448G>C) c.2431+3513G>C (n.2431+3513G>C) c.3694G>C (p.Gly1232Arg) c.1058-8448G>C (n.1058-8448G>C) c.2129+3513G>C c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.5995G>C (p.Gly1999Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) | |
13 | g.23337932C>T | CA387524238 | SACS | c.2185+15853G>A (n.2185+15853G>A) c.5971G>A (p.Gly1991Arg) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.2177-8448G>A (n.2177-8448G>A) c.2291+3653G>A (n.2291+3653G>A) c.2318+3653G>A (n.2318+3653G>A) c.2204-8448G>A (n.2204-8448G>A) n.4543-8448G>A c.2221-8448G>A (n.2221-8448G>A) c.2186-15288G>A (n.2186-15288G>A) c.5944G>A (p.Gly1982Arg) c.2186-8448G>A (n.2186-8448G>A) c.2431+3513G>A (n.2431+3513G>A) c.3694G>A (p.Gly1232Arg) c.1058-8448G>A (n.1058-8448G>A) c.2129+3513G>A c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.5995G>A (p.Gly1999Arg) c.5962G>A (p.Gly1988Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337933A>C | CA387524239 | SACS | c.2185+15852T>G (n.2185+15852T>G) c.5970T>G (p.Asp1990Glu) c.5934T>G (p.Asp1978Glu) c.2177-8449T>G (n.2177-8449T>G) c.2291+3652T>G (n.2291+3652T>G) c.2318+3652T>G (n.2318+3652T>G) c.2204-8449T>G (n.2204-8449T>G) n.4543-8449T>G c.2221-8449T>G (n.2221-8449T>G) c.2186-15289T>G (n.2186-15289T>G) c.5943T>G (p.Asp1981Glu) c.2186-8449T>G (n.2186-8449T>G) c.2431+3512T>G (n.2431+3512T>G) c.3693T>G (p.Asp1231Glu) c.1058-8449T>G (n.1058-8449T>G) c.2129+3512T>G c.5502T>G (p.Asp1834Glu) c.5994T>G (p.Asp1998Glu) c.5961T>G (p.Asp1987Glu) | |
13 | g.23337933A>G | CA483161814 | SACS | c.2185+15852T>C (n.2185+15852T>C) c.5970T>C (p.Asp1990=) c.5934T>C (p.Asp1978=) c.2177-8449T>C (n.2177-8449T>C) c.2291+3652T>C (n.2291+3652T>C) c.2318+3652T>C (n.2318+3652T>C) c.2204-8449T>C (n.2204-8449T>C) n.4543-8449T>C c.2221-8449T>C (n.2221-8449T>C) c.2186-15289T>C (n.2186-15289T>C) c.5943T>C (p.Asp1981=) c.2186-8449T>C (n.2186-8449T>C) c.2431+3512T>C (n.2431+3512T>C) c.3693T>C (p.Asp1231=) c.1058-8449T>C (n.1058-8449T>C) c.2129+3512T>C c.5502T>C (p.Asp1834=) c.5994T>C (p.Asp1998=) c.5961T>C (p.Asp1987=) | |
13 | g.23337933A>T | CA387524240 | SACS | c.2185+15852T>A (n.2185+15852T>A) c.5970T>A (p.Asp1990Glu) c.5934T>A (p.Asp1978Glu) c.2177-8449T>A (n.2177-8449T>A) c.2291+3652T>A (n.2291+3652T>A) c.2318+3652T>A (n.2318+3652T>A) c.2204-8449T>A (n.2204-8449T>A) n.4543-8449T>A c.2221-8449T>A (n.2221-8449T>A) c.2186-15289T>A (n.2186-15289T>A) c.5943T>A (p.Asp1981Glu) c.2186-8449T>A (n.2186-8449T>A) c.2431+3512T>A (n.2431+3512T>A) c.3693T>A (p.Asp1231Glu) c.1058-8449T>A (n.1058-8449T>A) c.2129+3512T>A c.5502T>A (p.Asp1834Glu) c.5994T>A (p.Asp1998Glu) c.5961T>A (p.Asp1987Glu) | |
13 | g.23337933_23337939delinsATCAGAG | CA2078628291 | SACS | c.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT (n.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT) c.5964_5970delinsCTCTGAT (p.Phe1988=) c.5928_5934delinsCTCTGAT (p.Phe1976=) c.2177-8455_2177-8449delinsCTCTGAT (n.2177-8455_2177-8449delinsCTCTGAT) c.2291+3646_2291+3652delinsCTCTGAT (n.2291+3646_2291+3652delinsCTCTGAT) c.2318+3646_2318+3652delinsCTCTGAT (n.2318+3646_2318+3652delinsCTCTGAT) c.2204-8455_2204-8449delinsCTCTGAT (n.2204-8455_2204-8449delinsCTCTGAT) n.4543-8455_4543-8449delinsCTCTGAT c.2221-8455_2221-8449delinsCTCTGAT (n.2221-8455_2221-8449delinsCTCTGAT) c.2186-15295_2186-15289delinsCTCTGAT (n.2186-15295_2186-15289delinsCTCTGAT) c.5937_5943delinsCTCTGAT (p.Phe1979=) c.2186-8455_2186-8449delinsCTCTGAT (n.2186-8455_2186-8449delinsCTCTGAT) c.2431+3506_2431+3512delinsCTCTGAT (n.2431+3506_2431+3512delinsCTCTGAT) c.3687_3693delinsCTCTGAT (p.Phe1229=) c.1058-8455_1058-8449delinsCTCTGAT (n.1058-8455_1058-8449delinsCTCTGAT) c.2129+3506_2129+3512delinsCTCTGAT c.5496_5502delinsCTCTGAT (p.Phe1832=) c.5988_5994delinsCTCTGAT (p.Phe1996=) c.5955_5961delinsCTCTGAT (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337934T>A | CA387524241 | SACS | c.2185+15851A>T (n.2185+15851A>T) c.5969A>T (p.Asp1990Val) c.5933A>T (p.Asp1978Val) c.2177-8450A>T (n.2177-8450A>T) c.2291+3651A>T (n.2291+3651A>T) c.2318+3651A>T (n.2318+3651A>T) c.2204-8450A>T (n.2204-8450A>T) n.4543-8450A>T c.2221-8450A>T (n.2221-8450A>T) c.2186-15290A>T (n.2186-15290A>T) c.5942A>T (p.Asp1981Val) c.2186-8450A>T (n.2186-8450A>T) c.2431+3511A>T (n.2431+3511A>T) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.1058-8450A>T (n.1058-8450A>T) c.2129+3511A>T c.5501A>T (p.Asp1834Val) c.5993A>T (p.Asp1998Val) c.5960A>T (p.Asp1987Val) | |
13 | g.23337934T>C | CA6911166 | SACS | c.2185+15851A>G (n.2185+15851A>G) c.5969A>G (p.Asp1990Gly) c.5933A>G (p.Asp1978Gly) c.2177-8450A>G (n.2177-8450A>G) c.2291+3651A>G (n.2291+3651A>G) c.2318+3651A>G (n.2318+3651A>G) c.2204-8450A>G (n.2204-8450A>G) n.4543-8450A>G c.2221-8450A>G (n.2221-8450A>G) c.2186-15290A>G (n.2186-15290A>G) c.5942A>G (p.Asp1981Gly) c.2186-8450A>G (n.2186-8450A>G) c.2431+3511A>G (n.2431+3511A>G) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.1058-8450A>G (n.1058-8450A>G) c.2129+3511A>G c.5501A>G (p.Asp1834Gly) c.5993A>G (p.Asp1998Gly) c.5960A>G (p.Asp1987Gly) | dbSNP ExAC |
13 | g.23337934T>G | CA387524242 | SACS | c.2185+15851A>C (n.2185+15851A>C) c.5969A>C (p.Asp1990Ala) c.5933A>C (p.Asp1978Ala) c.2177-8450A>C (n.2177-8450A>C) c.2291+3651A>C (n.2291+3651A>C) c.2318+3651A>C (n.2318+3651A>C) c.2204-8450A>C (n.2204-8450A>C) n.4543-8450A>C c.2221-8450A>C (n.2221-8450A>C) c.2186-15290A>C (n.2186-15290A>C) c.5942A>C (p.Asp1981Ala) c.2186-8450A>C (n.2186-8450A>C) c.2431+3511A>C (n.2431+3511A>C) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.1058-8450A>C (n.1058-8450A>C) c.2129+3511A>C c.5501A>C (p.Asp1834Ala) c.5993A>C (p.Asp1998Ala) c.5960A>C (p.Asp1987Ala) | |
13 | g.23337934T= | CA2078628292 | SACS | c.2185+15851A= (n.2185+15851A=) c.5969A= (p.Asp1990=) c.5933A= (p.Asp1978=) c.2177-8450A= (n.2177-8450A=) c.2291+3651A= (n.2291+3651A=) c.2318+3651A= (n.2318+3651A=) c.2204-8450A= (n.2204-8450A=) n.4543-8450A= c.2221-8450A= (n.2221-8450A=) c.2186-15290A= (n.2186-15290A=) c.5942A= (p.Asp1981=) c.2186-8450A= (n.2186-8450A=) c.2431+3511A= (n.2431+3511A=) c.3692A= (p.Asp1231=) c.1058-8450A= (n.1058-8450A=) c.2129+3511A= c.5501A= (p.Asp1834=) c.5993A= (p.Asp1998=) c.5960A= (p.Asp1987=) | |
13 | g.23337934_23337939del | CA2078628293 | SACS | c.2185+15846_2185+15851del (n.2185+15846_2185+15851del) c.5964_5969del (p.Ser1989_Asp1990del) c.5928_5933del (p.Ser1977_Asp1978del) c.2177-8455_2177-8450del (n.2177-8455_2177-8450del) c.2291+3646_2291+3651del (n.2291+3646_2291+3651del) c.2318+3646_2318+3651del (n.2318+3646_2318+3651del) c.2204-8455_2204-8450del (n.2204-8455_2204-8450del) n.4543-8455_4543-8450del c.2221-8455_2221-8450del (n.2221-8455_2221-8450del) c.2186-15295_2186-15290del (n.2186-15295_2186-15290del) c.5937_5942del (p.Ser1980_Asp1981del) c.2186-8455_2186-8450del (n.2186-8455_2186-8450del) c.2431+3506_2431+3511del (n.2431+3506_2431+3511del) c.3687_3692del (p.Ser1230_Asp1231del) c.1058-8455_1058-8450del (n.1058-8455_1058-8450del) c.2129+3506_2129+3511del c.5496_5501del (p.Ser1833_Asp1834del) c.5988_5993del (p.Ser1997_Asp1998del) c.5955_5960del (p.Ser1986_Asp1987del) | dbSNP |
13 | g.23337935C>A | CA387524243 | SACS | c.2185+15850G>T (n.2185+15850G>T) c.5968G>T (p.Asp1990Tyr) c.5932G>T (p.Asp1978Tyr) c.2177-8451G>T (n.2177-8451G>T) c.2291+3650G>T (n.2291+3650G>T) c.2318+3650G>T (n.2318+3650G>T) c.2204-8451G>T (n.2204-8451G>T) n.4543-8451G>T c.2221-8451G>T (n.2221-8451G>T) c.2186-15291G>T (n.2186-15291G>T) c.5941G>T (p.Asp1981Tyr) c.2186-8451G>T (n.2186-8451G>T) c.2431+3510G>T (n.2431+3510G>T) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.1058-8451G>T (n.1058-8451G>T) c.2129+3510G>T c.5500G>T (p.Asp1834Tyr) c.5992G>T (p.Asp1998Tyr) c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) | |
13 | g.23337935C>G | CA387524244 | SACS | c.2185+15850G>C (n.2185+15850G>C) c.5968G>C (p.Asp1990His) c.5932G>C (p.Asp1978His) c.2177-8451G>C (n.2177-8451G>C) c.2291+3650G>C (n.2291+3650G>C) c.2318+3650G>C (n.2318+3650G>C) c.2204-8451G>C (n.2204-8451G>C) n.4543-8451G>C c.2221-8451G>C (n.2221-8451G>C) c.2186-15291G>C (n.2186-15291G>C) c.5941G>C (p.Asp1981His) c.2186-8451G>C (n.2186-8451G>C) c.2431+3510G>C (n.2431+3510G>C) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.1058-8451G>C (n.1058-8451G>C) c.2129+3510G>C c.5500G>C (p.Asp1834His) c.5992G>C (p.Asp1998His) c.5959G>C (p.Asp1987His) | |
13 | g.23337935C>T | CA387524245 | SACS | c.2185+15850G>A (n.2185+15850G>A) c.5968G>A (p.Asp1990Asn) c.5932G>A (p.Asp1978Asn) c.2177-8451G>A (n.2177-8451G>A) c.2291+3650G>A (n.2291+3650G>A) c.2318+3650G>A (n.2318+3650G>A) c.2204-8451G>A (n.2204-8451G>A) n.4543-8451G>A c.2221-8451G>A (n.2221-8451G>A) c.2186-15291G>A (n.2186-15291G>A) c.5941G>A (p.Asp1981Asn) c.2186-8451G>A (n.2186-8451G>A) c.2431+3510G>A (n.2431+3510G>A) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.1058-8451G>A (n.1058-8451G>A) c.2129+3510G>A c.5500G>A (p.Asp1834Asn) c.5992G>A (p.Asp1998Asn) c.5959G>A (p.Asp1987Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337936A>C | CA483161816 | SACS | c.2185+15849T>G (n.2185+15849T>G) c.5967T>G (p.Ser1989=) c.5931T>G (p.Ser1977=) c.2177-8452T>G (n.2177-8452T>G) c.2291+3649T>G (n.2291+3649T>G) c.2318+3649T>G (n.2318+3649T>G) c.2204-8452T>G (n.2204-8452T>G) n.4543-8452T>G c.2221-8452T>G (n.2221-8452T>G) c.2186-15292T>G (n.2186-15292T>G) c.5940T>G (p.Ser1980=) c.2186-8452T>G (n.2186-8452T>G) c.2431+3509T>G (n.2431+3509T>G) c.3690T>G (p.Ser1230=) c.1058-8452T>G (n.1058-8452T>G) c.2129+3509T>G c.5499T>G (p.Ser1833=) c.5991T>G (p.Ser1997=) c.5958T>G (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936A>G | CA483161817 | SACS | c.2185+15849T>C (n.2185+15849T>C) c.5967T>C (p.Ser1989=) c.5931T>C (p.Ser1977=) c.2177-8452T>C (n.2177-8452T>C) c.2291+3649T>C (n.2291+3649T>C) c.2318+3649T>C (n.2318+3649T>C) c.2204-8452T>C (n.2204-8452T>C) n.4543-8452T>C c.2221-8452T>C (n.2221-8452T>C) c.2186-15292T>C (n.2186-15292T>C) c.5940T>C (p.Ser1980=) c.2186-8452T>C (n.2186-8452T>C) c.2431+3509T>C (n.2431+3509T>C) c.3690T>C (p.Ser1230=) c.1058-8452T>C (n.1058-8452T>C) c.2129+3509T>C c.5499T>C (p.Ser1833=) c.5991T>C (p.Ser1997=) c.5958T>C (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936A>T | CA483161818 | SACS | c.2185+15849T>A (n.2185+15849T>A) c.5967T>A (p.Ser1989=) c.5931T>A (p.Ser1977=) c.2177-8452T>A (n.2177-8452T>A) c.2291+3649T>A (n.2291+3649T>A) c.2318+3649T>A (n.2318+3649T>A) c.2204-8452T>A (n.2204-8452T>A) n.4543-8452T>A c.2221-8452T>A (n.2221-8452T>A) c.2186-15292T>A (n.2186-15292T>A) c.5940T>A (p.Ser1980=) c.2186-8452T>A (n.2186-8452T>A) c.2431+3509T>A (n.2431+3509T>A) c.3690T>A (p.Ser1230=) c.1058-8452T>A (n.1058-8452T>A) c.2129+3509T>A c.5499T>A (p.Ser1833=) c.5991T>A (p.Ser1997=) c.5958T>A (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936_23337939delinsAGAG | CA2078628296 | SACS | c.2185+15846_2185+15849delinsCTCT (n.2185+15846_2185+15849delinsCTCT) c.5964_5967delinsCTCT (p.Phe1988=) c.5928_5931delinsCTCT (p.Phe1976=) c.2177-8455_2177-8452delinsCTCT (n.2177-8455_2177-8452delinsCTCT) c.2291+3646_2291+3649delinsCTCT (n.2291+3646_2291+3649delinsCTCT) c.2318+3646_2318+3649delinsCTCT (n.2318+3646_2318+3649delinsCTCT) c.2204-8455_2204-8452delinsCTCT (n.2204-8455_2204-8452delinsCTCT) n.4543-8455_4543-8452delinsCTCT c.2221-8455_2221-8452delinsCTCT (n.2221-8455_2221-8452delinsCTCT) c.2186-15295_2186-15292delinsCTCT (n.2186-15295_2186-15292delinsCTCT) c.5937_5940delinsCTCT (p.Phe1979=) c.2186-8455_2186-8452delinsCTCT (n.2186-8455_2186-8452delinsCTCT) c.2431+3506_2431+3509delinsCTCT (n.2431+3506_2431+3509delinsCTCT) c.3687_3690delinsCTCT (p.Phe1229=) c.1058-8455_1058-8452delinsCTCT (n.1058-8455_1058-8452delinsCTCT) c.2129+3506_2129+3509delinsCTCT c.5496_5499delinsCTCT (p.Phe1832=) c.5988_5991delinsCTCT (p.Phe1996=) c.5955_5958delinsCTCT (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337937_23337940del | CA912980200 | SACS | c.2185+15846_2185+15849del (n.2185+15846_2185+15849del) c.5964_5967del (p.Phe1988LeufsTer9) c.5928_5931del (p.Phe1976LeufsTer9) c.2177-8455_2177-8452del (n.2177-8455_2177-8452del) c.2291+3646_2291+3649del (n.2291+3646_2291+3649del) c.2318+3646_2318+3649del (n.2318+3646_2318+3649del) c.2204-8455_2204-8452del (n.2204-8455_2204-8452del) n.4543-8455_4543-8452del c.2221-8455_2221-8452del (n.2221-8455_2221-8452del) c.2186-15295_2186-15292del (n.2186-15295_2186-15292del) c.5937_5940del (p.Phe1979LeufsTer9) c.2186-8455_2186-8452del (n.2186-8455_2186-8452del) c.2431+3506_2431+3509del (n.2431+3506_2431+3509del) c.3687_3690del (p.Phe1229LeufsTer9) c.1058-8455_1058-8452del (n.1058-8455_1058-8452del) c.2129+3506_2129+3509del c.5496_5499del (p.Phe1832LeufsTer9) c.5988_5991del (p.Phe1996LeufsTer9) c.5955_5958del (p.Phe1985LeufsTer9) | |
13 | g.23337937G>A | CA387524246 | SACS | c.2185+15848C>T (n.2185+15848C>T) c.5966C>T (p.Ser1989Phe) c.5930C>T (p.Ser1977Phe) c.2177-8453C>T (n.2177-8453C>T) c.2291+3648C>T (n.2291+3648C>T) c.2318+3648C>T (n.2318+3648C>T) c.2204-8453C>T (n.2204-8453C>T) n.4543-8453C>T c.2221-8453C>T (n.2221-8453C>T) c.2186-15293C>T (n.2186-15293C>T) c.5939C>T (p.Ser1980Phe) c.2186-8453C>T (n.2186-8453C>T) c.2431+3508C>T (n.2431+3508C>T) c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.1058-8453C>T (n.1058-8453C>T) c.2129+3508C>T c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.5990C>T (p.Ser1997Phe) c.5957C>T (p.Ser1986Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337937G>C | CA387524248 | SACS | c.2185+15848C>G (n.2185+15848C>G) c.5966C>G (p.Ser1989Cys) c.5930C>G (p.Ser1977Cys) c.2177-8453C>G (n.2177-8453C>G) c.2291+3648C>G (n.2291+3648C>G) c.2318+3648C>G (n.2318+3648C>G) c.2204-8453C>G (n.2204-8453C>G) n.4543-8453C>G c.2221-8453C>G (n.2221-8453C>G) c.2186-15293C>G (n.2186-15293C>G) c.5939C>G (p.Ser1980Cys) c.2186-8453C>G (n.2186-8453C>G) c.2431+3508C>G (n.2431+3508C>G) c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.1058-8453C>G (n.1058-8453C>G) c.2129+3508C>G c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.5990C>G (p.Ser1997Cys) c.5957C>G (p.Ser1986Cys) | |
13 | g.23337937G= | CA2078628300 | SACS | c.2185+15848C= (n.2185+15848C=) c.5966C= (p.Ser1989=) c.5930C= (p.Ser1977=) c.2177-8453C= (n.2177-8453C=) c.2291+3648C= (n.2291+3648C=) c.2318+3648C= (n.2318+3648C=) c.2204-8453C= (n.2204-8453C=) n.4543-8453C= c.2221-8453C= (n.2221-8453C=) c.2186-15293C= (n.2186-15293C=) c.5939C= (p.Ser1980=) c.2186-8453C= (n.2186-8453C=) c.2431+3508C= (n.2431+3508C=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.1058-8453C= (n.1058-8453C=) c.2129+3508C= c.5498C= (p.Ser1833=) c.5990C= (p.Ser1997=) c.5957C= (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337937G>T | CA387524247 | SACS | c.2185+15848C>A (n.2185+15848C>A) c.5966C>A (p.Ser1989Tyr) c.5930C>A (p.Ser1977Tyr) c.2177-8453C>A (n.2177-8453C>A) c.2291+3648C>A (n.2291+3648C>A) c.2318+3648C>A (n.2318+3648C>A) c.2204-8453C>A (n.2204-8453C>A) n.4543-8453C>A c.2221-8453C>A (n.2221-8453C>A) c.2186-15293C>A (n.2186-15293C>A) c.5939C>A (p.Ser1980Tyr) c.2186-8453C>A (n.2186-8453C>A) c.2431+3508C>A (n.2431+3508C>A) c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.1058-8453C>A (n.1058-8453C>A) c.2129+3508C>A c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.5990C>A (p.Ser1997Tyr) c.5957C>A (p.Ser1986Tyr) | |
13 | g.23337937_23337939del | CA658823552 | SACS | c.2185+15846_2185+15848del (n.2185+15846_2185+15848del) c.5964_5966del (p.Ser1989del) c.5928_5930del (p.Ser1977del) c.2177-8455_2177-8453del (n.2177-8455_2177-8453del) c.2291+3646_2291+3648del (n.2291+3646_2291+3648del) c.2318+3646_2318+3648del (n.2318+3646_2318+3648del) c.2204-8455_2204-8453del (n.2204-8455_2204-8453del) n.4543-8455_4543-8453del c.2221-8455_2221-8453del (n.2221-8455_2221-8453del) c.2186-15295_2186-15293del (n.2186-15295_2186-15293del) c.5937_5939del (p.Ser1980del) c.2186-8455_2186-8453del (n.2186-8455_2186-8453del) c.2431+3506_2431+3508del (n.2431+3506_2431+3508del) c.3687_3689del (p.Ser1230del) c.1058-8455_1058-8453del (n.1058-8455_1058-8453del) c.2129+3506_2129+3508del c.5496_5498del (p.Ser1833del) c.5988_5990del (p.Ser1997del) c.5955_5957del (p.Ser1986del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337938A>C | CA387524249 | SACS | c.2185+15847T>G (n.2185+15847T>G) c.5965T>G (p.Ser1989Ala) c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.2177-8454T>G (n.2177-8454T>G) c.2291+3647T>G (n.2291+3647T>G) c.2318+3647T>G (n.2318+3647T>G) c.2204-8454T>G (n.2204-8454T>G) n.4543-8454T>G c.2221-8454T>G (n.2221-8454T>G) c.2186-15294T>G (n.2186-15294T>G) c.5938T>G (p.Ser1980Ala) c.2186-8454T>G (n.2186-8454T>G) c.2431+3507T>G (n.2431+3507T>G) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.1058-8454T>G (n.1058-8454T>G) c.2129+3507T>G c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.5989T>G (p.Ser1997Ala) c.5956T>G (p.Ser1986Ala) | |
13 | g.23337938A>G | CA387524250 | SACS | c.2185+15847T>C (n.2185+15847T>C) c.5965T>C (p.Ser1989Pro) c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.2177-8454T>C (n.2177-8454T>C) c.2291+3647T>C (n.2291+3647T>C) c.2318+3647T>C (n.2318+3647T>C) c.2204-8454T>C (n.2204-8454T>C) n.4543-8454T>C c.2221-8454T>C (n.2221-8454T>C) c.2186-15294T>C (n.2186-15294T>C) c.5938T>C (p.Ser1980Pro) c.2186-8454T>C (n.2186-8454T>C) c.2431+3507T>C (n.2431+3507T>C) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.1058-8454T>C (n.1058-8454T>C) c.2129+3507T>C c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.5989T>C (p.Ser1997Pro) c.5956T>C (p.Ser1986Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337938A>T | CA387524251 | SACS | c.2185+15847T>A (n.2185+15847T>A) c.5965T>A (p.Ser1989Thr) c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.2177-8454T>A (n.2177-8454T>A) c.2291+3647T>A (n.2291+3647T>A) c.2318+3647T>A (n.2318+3647T>A) c.2204-8454T>A (n.2204-8454T>A) n.4543-8454T>A c.2221-8454T>A (n.2221-8454T>A) c.2186-15294T>A (n.2186-15294T>A) c.5938T>A (p.Ser1980Thr) c.2186-8454T>A (n.2186-8454T>A) c.2431+3507T>A (n.2431+3507T>A) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.1058-8454T>A (n.1058-8454T>A) c.2129+3507T>A c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.5989T>A (p.Ser1997Thr) c.5956T>A (p.Ser1986Thr) | |
13 | g.23337941_23337943del | CA2622329046 | SACS | c.2185+15845_2185+15847del (n.2185+15845_2185+15847del) c.5963_5965del (p.Phe1988del) c.5927_5929del (p.Phe1976del) c.2177-8456_2177-8454del (n.2177-8456_2177-8454del) c.2291+3645_2291+3647del (n.2291+3645_2291+3647del) c.2318+3645_2318+3647del (n.2318+3645_2318+3647del) c.2204-8456_2204-8454del (n.2204-8456_2204-8454del) n.4543-8456_4543-8454del c.2221-8456_2221-8454del (n.2221-8456_2221-8454del) c.2186-15296_2186-15294del (n.2186-15296_2186-15294del) c.5936_5938del (p.Phe1979del) c.2186-8456_2186-8454del (n.2186-8456_2186-8454del) c.2431+3505_2431+3507del (n.2431+3505_2431+3507del) c.3686_3688del (p.Phe1229del) c.1058-8456_1058-8454del (n.1058-8456_1058-8454del) c.2129+3505_2129+3507del c.5495_5497del (p.Phe1832del) c.5987_5989del (p.Phe1996del) c.5954_5956del (p.Phe1985del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337939G>A | CA6911167 | SACS | c.2185+15846C>T (n.2185+15846C>T) c.5964C>T (p.Phe1988=) c.5928C>T (p.Phe1976=) c.2177-8455C>T (n.2177-8455C>T) c.2291+3646C>T (n.2291+3646C>T) c.2318+3646C>T (n.2318+3646C>T) c.2204-8455C>T (n.2204-8455C>T) n.4543-8455C>T c.2221-8455C>T (n.2221-8455C>T) c.2186-15295C>T (n.2186-15295C>T) c.5937C>T (p.Phe1979=) c.2186-8455C>T (n.2186-8455C>T) c.2431+3506C>T (n.2431+3506C>T) c.3687C>T (p.Phe1229=) c.1058-8455C>T (n.1058-8455C>T) c.2129+3506C>T c.5496C>T (p.Phe1832=) c.5988C>T (p.Phe1996=) c.5955C>T (p.Phe1985=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337939G>C | CA387524252 | SACS | c.2185+15846C>G (n.2185+15846C>G) c.5964C>G (p.Phe1988Leu) c.5928C>G (p.Phe1976Leu) c.2177-8455C>G (n.2177-8455C>G) c.2291+3646C>G (n.2291+3646C>G) c.2318+3646C>G (n.2318+3646C>G) c.2204-8455C>G (n.2204-8455C>G) n.4543-8455C>G c.2221-8455C>G (n.2221-8455C>G) c.2186-15295C>G (n.2186-15295C>G) c.5937C>G (p.Phe1979Leu) c.2186-8455C>G (n.2186-8455C>G) c.2431+3506C>G (n.2431+3506C>G) c.3687C>G (p.Phe1229Leu) c.1058-8455C>G (n.1058-8455C>G) c.2129+3506C>G c.5496C>G (p.Phe1832Leu) c.5988C>G (p.Phe1996Leu) c.5955C>G (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337939G= | CA2078628301 | SACS | c.2185+15846C= (n.2185+15846C=) c.5964C= (p.Phe1988=) c.5928C= (p.Phe1976=) c.2177-8455C= (n.2177-8455C=) c.2291+3646C= (n.2291+3646C=) c.2318+3646C= (n.2318+3646C=) c.2204-8455C= (n.2204-8455C=) n.4543-8455C= c.2221-8455C= (n.2221-8455C=) c.2186-15295C= (n.2186-15295C=) c.5937C= (p.Phe1979=) c.2186-8455C= (n.2186-8455C=) c.2431+3506C= (n.2431+3506C=) c.3687C= (p.Phe1229=) c.1058-8455C= (n.1058-8455C=) c.2129+3506C= c.5496C= (p.Phe1832=) c.5988C= (p.Phe1996=) c.5955C= (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337939G>T | CA387524253 | SACS | c.2185+15846C>A (n.2185+15846C>A) c.5964C>A (p.Phe1988Leu) c.5928C>A (p.Phe1976Leu) c.2177-8455C>A (n.2177-8455C>A) c.2291+3646C>A (n.2291+3646C>A) c.2318+3646C>A (n.2318+3646C>A) c.2204-8455C>A (n.2204-8455C>A) n.4543-8455C>A c.2221-8455C>A (n.2221-8455C>A) c.2186-15295C>A (n.2186-15295C>A) c.5937C>A (p.Phe1979Leu) c.2186-8455C>A (n.2186-8455C>A) c.2431+3506C>A (n.2431+3506C>A) c.3687C>A (p.Phe1229Leu) c.1058-8455C>A (n.1058-8455C>A) c.2129+3506C>A c.5496C>A (p.Phe1832Leu) c.5988C>A (p.Phe1996Leu) c.5955C>A (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337940A>C | CA387524254 | SACS | c.2185+15845T>G (n.2185+15845T>G) c.5963T>G (p.Phe1988Cys) c.5927T>G (p.Phe1976Cys) c.2177-8456T>G (n.2177-8456T>G) c.2291+3645T>G (n.2291+3645T>G) c.2318+3645T>G (n.2318+3645T>G) c.2204-8456T>G (n.2204-8456T>G) n.4543-8456T>G c.2221-8456T>G (n.2221-8456T>G) c.2186-15296T>G (n.2186-15296T>G) c.5936T>G (p.Phe1979Cys) c.2186-8456T>G (n.2186-8456T>G) c.2431+3505T>G (n.2431+3505T>G) c.3686T>G (p.Phe1229Cys) c.1058-8456T>G (n.1058-8456T>G) c.2129+3505T>G c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.5987T>G (p.Phe1996Cys) c.5954T>G (p.Phe1985Cys) | |
13 | g.23337940A>G | CA387524255 | SACS | c.2185+15845T>C (n.2185+15845T>C) c.5963T>C (p.Phe1988Ser) c.5927T>C (p.Phe1976Ser) c.2177-8456T>C (n.2177-8456T>C) c.2291+3645T>C (n.2291+3645T>C) c.2318+3645T>C (n.2318+3645T>C) c.2204-8456T>C (n.2204-8456T>C) n.4543-8456T>C c.2221-8456T>C (n.2221-8456T>C) c.2186-15296T>C (n.2186-15296T>C) c.5936T>C (p.Phe1979Ser) c.2186-8456T>C (n.2186-8456T>C) c.2431+3505T>C (n.2431+3505T>C) c.3686T>C (p.Phe1229Ser) c.1058-8456T>C (n.1058-8456T>C) c.2129+3505T>C c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.5987T>C (p.Phe1996Ser) c.5954T>C (p.Phe1985Ser) | |
13 | g.23337940A>T | CA387524256 | SACS | c.2185+15845T>A (n.2185+15845T>A) c.5963T>A (p.Phe1988Tyr) c.5927T>A (p.Phe1976Tyr) c.2177-8456T>A (n.2177-8456T>A) c.2291+3645T>A (n.2291+3645T>A) c.2318+3645T>A (n.2318+3645T>A) c.2204-8456T>A (n.2204-8456T>A) n.4543-8456T>A c.2221-8456T>A (n.2221-8456T>A) c.2186-15296T>A (n.2186-15296T>A) c.5936T>A (p.Phe1979Tyr) c.2186-8456T>A (n.2186-8456T>A) c.2431+3505T>A (n.2431+3505T>A) c.3686T>A (p.Phe1229Tyr) c.1058-8456T>A (n.1058-8456T>A) c.2129+3505T>A c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.5987T>A (p.Phe1996Tyr) c.5954T>A (p.Phe1985Tyr) | |
13 | g.23337941A= | CA2078628304 | SACS | c.2185+15844T= (n.2185+15844T=) c.5962T= (p.Phe1988=) c.5926T= (p.Phe1976=) c.2177-8457T= (n.2177-8457T=) c.2291+3644T= (n.2291+3644T=) c.2318+3644T= (n.2318+3644T=) c.2204-8457T= (n.2204-8457T=) n.4543-8457T= c.2221-8457T= (n.2221-8457T=) c.2186-15297T= (n.2186-15297T=) c.5935T= (p.Phe1979=) c.2186-8457T= (n.2186-8457T=) c.2431+3504T= (n.2431+3504T=) c.3685T= (p.Phe1229=) c.1058-8457T= (n.1058-8457T=) c.2129+3504T= c.5494T= (p.Phe1832=) c.5986T= (p.Phe1996=) c.5953T= (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337941A>C | CA6911168 | SACS | c.2185+15844T>G (n.2185+15844T>G) c.5962T>G (p.Phe1988Val) c.5926T>G (p.Phe1976Val) c.2177-8457T>G (n.2177-8457T>G) c.2291+3644T>G (n.2291+3644T>G) c.2318+3644T>G (n.2318+3644T>G) c.2204-8457T>G (n.2204-8457T>G) n.4543-8457T>G c.2221-8457T>G (n.2221-8457T>G) c.2186-15297T>G (n.2186-15297T>G) c.5935T>G (p.Phe1979Val) c.2186-8457T>G (n.2186-8457T>G) c.2431+3504T>G (n.2431+3504T>G) c.3685T>G (p.Phe1229Val) c.1058-8457T>G (n.1058-8457T>G) c.2129+3504T>G c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.5986T>G (p.Phe1996Val) c.5953T>G (p.Phe1985Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337941A>G | CA387524257 | SACS | c.2185+15844T>C (n.2185+15844T>C) c.5962T>C (p.Phe1988Leu) c.5926T>C (p.Phe1976Leu) c.2177-8457T>C (n.2177-8457T>C) c.2291+3644T>C (n.2291+3644T>C) c.2318+3644T>C (n.2318+3644T>C) c.2204-8457T>C (n.2204-8457T>C) n.4543-8457T>C c.2221-8457T>C (n.2221-8457T>C) c.2186-15297T>C (n.2186-15297T>C) c.5935T>C (p.Phe1979Leu) c.2186-8457T>C (n.2186-8457T>C) c.2431+3504T>C (n.2431+3504T>C) c.3685T>C (p.Phe1229Leu) c.1058-8457T>C (n.1058-8457T>C) c.2129+3504T>C c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.5986T>C (p.Phe1996Leu) c.5953T>C (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337941A>T | CA387524258 | SACS | c.2185+15844T>A (n.2185+15844T>A) c.5962T>A (p.Phe1988Ile) c.5926T>A (p.Phe1976Ile) c.2177-8457T>A (n.2177-8457T>A) c.2291+3644T>A (n.2291+3644T>A) c.2318+3644T>A (n.2318+3644T>A) c.2204-8457T>A (n.2204-8457T>A) n.4543-8457T>A c.2221-8457T>A (n.2221-8457T>A) c.2186-15297T>A (n.2186-15297T>A) c.5935T>A (p.Phe1979Ile) c.2186-8457T>A (n.2186-8457T>A) c.2431+3504T>A (n.2431+3504T>A) c.3685T>A (p.Phe1229Ile) c.1058-8457T>A (n.1058-8457T>A) c.2129+3504T>A c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.5986T>A (p.Phe1996Ile) c.5953T>A (p.Phe1985Ile) | |
13 | g.23337942G>A | CA483161825 | SACS | c.2185+15843C>T (n.2185+15843C>T) c.5961C>T (p.Val1987=) c.5925C>T (p.Val1975=) c.2177-8458C>T (n.2177-8458C>T) c.2291+3643C>T (n.2291+3643C>T) c.2318+3643C>T (n.2318+3643C>T) c.2204-8458C>T (n.2204-8458C>T) n.4543-8458C>T c.2221-8458C>T (n.2221-8458C>T) c.2186-15298C>T (n.2186-15298C>T) c.5934C>T (p.Val1978=) c.2186-8458C>T (n.2186-8458C>T) c.2431+3503C>T (n.2431+3503C>T) c.3684C>T (p.Val1228=) c.1058-8458C>T (n.1058-8458C>T) c.2129+3503C>T c.5493C>T (p.Val1831=) c.5985C>T (p.Val1995=) c.5952C>T (p.Val1984=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337942G>C | CA483161824 | SACS | c.2185+15843C>G (n.2185+15843C>G) c.5961C>G (p.Val1987=) c.5925C>G (p.Val1975=) c.2177-8458C>G (n.2177-8458C>G) c.2291+3643C>G (n.2291+3643C>G) c.2318+3643C>G (n.2318+3643C>G) c.2204-8458C>G (n.2204-8458C>G) n.4543-8458C>G c.2221-8458C>G (n.2221-8458C>G) c.2186-15298C>G (n.2186-15298C>G) c.5934C>G (p.Val1978=) c.2186-8458C>G (n.2186-8458C>G) c.2431+3503C>G (n.2431+3503C>G) c.3684C>G (p.Val1228=) c.1058-8458C>G (n.1058-8458C>G) c.2129+3503C>G c.5493C>G (p.Val1831=) c.5985C>G (p.Val1995=) c.5952C>G (p.Val1984=) | |
13 | g.23337942G>T | CA483161823 | SACS | c.2185+15843C>A (n.2185+15843C>A) c.5961C>A (p.Val1987=) c.5925C>A (p.Val1975=) c.2177-8458C>A (n.2177-8458C>A) c.2291+3643C>A (n.2291+3643C>A) c.2318+3643C>A (n.2318+3643C>A) c.2204-8458C>A (n.2204-8458C>A) n.4543-8458C>A c.2221-8458C>A (n.2221-8458C>A) c.2186-15298C>A (n.2186-15298C>A) c.5934C>A (p.Val1978=) c.2186-8458C>A (n.2186-8458C>A) c.2431+3503C>A (n.2431+3503C>A) c.3684C>A (p.Val1228=) c.1058-8458C>A (n.1058-8458C>A) c.2129+3503C>A c.5493C>A (p.Val1831=) c.5985C>A (p.Val1995=) c.5952C>A (p.Val1984=) | |
13 | g.23337943A= | CA2078628308 | SACS | c.2185+15842T= (n.2185+15842T=) c.5960T= (p.Val1987=) c.5924T= (p.Val1975=) c.2177-8459T= (n.2177-8459T=) c.2291+3642T= (n.2291+3642T=) c.2318+3642T= (n.2318+3642T=) c.2204-8459T= (n.2204-8459T=) n.4543-8459T= c.2221-8459T= (n.2221-8459T=) c.2186-15299T= (n.2186-15299T=) c.5933T= (p.Val1978=) c.2186-8459T= (n.2186-8459T=) c.2431+3502T= (n.2431+3502T=) c.3683T= (p.Val1228=) c.1058-8459T= (n.1058-8459T=) c.2129+3502T= c.5492T= (p.Val1831=) c.5984T= (p.Val1995=) c.5951T= (p.Val1984=) | |
13 | g.23337943A>C | CA387524259 | SACS | c.2185+15842T>G (n.2185+15842T>G) c.5960T>G (p.Val1987Gly) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.2177-8459T>G (n.2177-8459T>G) c.2291+3642T>G (n.2291+3642T>G) c.2318+3642T>G (n.2318+3642T>G) c.2204-8459T>G (n.2204-8459T>G) n.4543-8459T>G c.2221-8459T>G (n.2221-8459T>G) c.2186-15299T>G (n.2186-15299T>G) c.5933T>G (p.Val1978Gly) c.2186-8459T>G (n.2186-8459T>G) c.2431+3502T>G (n.2431+3502T>G) c.3683T>G (p.Val1228Gly) c.1058-8459T>G (n.1058-8459T>G) c.2129+3502T>G c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.5984T>G (p.Val1995Gly) c.5951T>G (p.Val1984Gly) | |
13 | g.23337943A>G | CA387524261 | SACS | c.2185+15842T>C (n.2185+15842T>C) c.5960T>C (p.Val1987Ala) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.2177-8459T>C (n.2177-8459T>C) c.2291+3642T>C (n.2291+3642T>C) c.2318+3642T>C (n.2318+3642T>C) c.2204-8459T>C (n.2204-8459T>C) n.4543-8459T>C c.2221-8459T>C (n.2221-8459T>C) c.2186-15299T>C (n.2186-15299T>C) c.5933T>C (p.Val1978Ala) c.2186-8459T>C (n.2186-8459T>C) c.2431+3502T>C (n.2431+3502T>C) c.3683T>C (p.Val1228Ala) c.1058-8459T>C (n.1058-8459T>C) c.2129+3502T>C c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.5984T>C (p.Val1995Ala) c.5951T>C (p.Val1984Ala) | dbSNP |
13 | g.23337943A>T | CA387524260 | SACS | c.2185+15842T>A (n.2185+15842T>A) c.5960T>A (p.Val1987Asp) c.5924T>A (p.Val1975Asp) c.2177-8459T>A (n.2177-8459T>A) c.2291+3642T>A (n.2291+3642T>A) c.2318+3642T>A (n.2318+3642T>A) c.2204-8459T>A (n.2204-8459T>A) n.4543-8459T>A c.2221-8459T>A (n.2221-8459T>A) c.2186-15299T>A (n.2186-15299T>A) c.5933T>A (p.Val1978Asp) c.2186-8459T>A (n.2186-8459T>A) c.2431+3502T>A (n.2431+3502T>A) c.3683T>A (p.Val1228Asp) c.1058-8459T>A (n.1058-8459T>A) c.2129+3502T>A c.5492T>A (p.Val1831Asp) c.5984T>A (p.Val1995Asp) c.5951T>A (p.Val1984Asp) | dbSNP |
13 | g.23337944C>A | CA387524262 | SACS | c.2185+15841G>T (n.2185+15841G>T) c.5959G>T (p.Val1987Phe) c.5923G>T (p.Val1975Phe) c.2177-8460G>T (n.2177-8460G>T) c.2291+3641G>T (n.2291+3641G>T) c.2318+3641G>T (n.2318+3641G>T) c.2204-8460G>T (n.2204-8460G>T) n.4543-8460G>T c.2221-8460G>T (n.2221-8460G>T) c.2186-15300G>T (n.2186-15300G>T) c.5932G>T (p.Val1978Phe) c.2186-8460G>T (n.2186-8460G>T) c.2431+3501G>T (n.2431+3501G>T) c.3682G>T (p.Val1228Phe) c.1058-8460G>T (n.1058-8460G>T) c.2129+3501G>T c.5491G>T (p.Val1831Phe) c.5983G>T (p.Val1995Phe) c.5950G>T (p.Val1984Phe) | |
13 | g.23337944C= | CA2078628313 | SACS | c.2185+15841G= (n.2185+15841G=) c.5959G= (p.Val1987=) c.5923G= (p.Val1975=) c.2177-8460G= (n.2177-8460G=) c.2291+3641G= (n.2291+3641G=) c.2318+3641G= (n.2318+3641G=) c.2204-8460G= (n.2204-8460G=) n.4543-8460G= c.2221-8460G= (n.2221-8460G=) c.2186-15300G= (n.2186-15300G=) c.5932G= (p.Val1978=) c.2186-8460G= (n.2186-8460G=) c.2431+3501G= (n.2431+3501G=) c.3682G= (p.Val1228=) c.1058-8460G= (n.1058-8460G=) c.2129+3501G= c.5491G= (p.Val1831=) c.5983G= (p.Val1995=) c.5950G= (p.Val1984=) | |
13 | g.23337944C>G | CA387524263 | SACS | c.2185+15841G>C (n.2185+15841G>C) c.5959G>C (p.Val1987Leu) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.2177-8460G>C (n.2177-8460G>C) c.2291+3641G>C (n.2291+3641G>C) c.2318+3641G>C (n.2318+3641G>C) c.2204-8460G>C (n.2204-8460G>C) n.4543-8460G>C c.2221-8460G>C (n.2221-8460G>C) c.2186-15300G>C (n.2186-15300G>C) c.5932G>C (p.Val1978Leu) c.2186-8460G>C (n.2186-8460G>C) c.2431+3501G>C (n.2431+3501G>C) c.3682G>C (p.Val1228Leu) c.1058-8460G>C (n.1058-8460G>C) c.2129+3501G>C c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.5983G>C (p.Val1995Leu) c.5950G>C (p.Val1984Leu) | |
13 | g.23337944C>T | CA6911169 | SACS | c.2185+15841G>A (n.2185+15841G>A) c.5959G>A (p.Val1987Ile) c.5923G>A (p.Val1975Ile) c.2177-8460G>A (n.2177-8460G>A) c.2291+3641G>A (n.2291+3641G>A) c.2318+3641G>A (n.2318+3641G>A) c.2204-8460G>A (n.2204-8460G>A) n.4543-8460G>A c.2221-8460G>A (n.2221-8460G>A) c.2186-15300G>A (n.2186-15300G>A) c.5932G>A (p.Val1978Ile) c.2186-8460G>A (n.2186-8460G>A) c.2431+3501G>A (n.2431+3501G>A) c.3682G>A (p.Val1228Ile) c.1058-8460G>A (n.1058-8460G>A) c.2129+3501G>A c.5491G>A (p.Val1831Ile) c.5983G>A (p.Val1995Ile) c.5950G>A (p.Val1984Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337945T>A | CA387524264 | SACS | c.2185+15840A>T (n.2185+15840A>T) c.5958A>T (p.Lys1986Asn) c.5922A>T (p.Lys1974Asn) c.2177-8461A>T (n.2177-8461A>T) c.2291+3640A>T (n.2291+3640A>T) c.2318+3640A>T (n.2318+3640A>T) c.2204-8461A>T (n.2204-8461A>T) n.4543-8461A>T c.2221-8461A>T (n.2221-8461A>T) c.2186-15301A>T (n.2186-15301A>T) c.5931A>T (p.Lys1977Asn) c.2186-8461A>T (n.2186-8461A>T) c.2431+3500A>T (n.2431+3500A>T) c.3681A>T (p.Lys1227Asn) c.1058-8461A>T (n.1058-8461A>T) c.2129+3500A>T c.5490A>T (p.Lys1830Asn) c.5982A>T (p.Lys1994Asn) c.5949A>T (p.Lys1983Asn) | |
13 | g.23337945T>C | CA483161829 | SACS | c.2185+15840A>G (n.2185+15840A>G) c.5958A>G (p.Lys1986=) c.5922A>G (p.Lys1974=) c.2177-8461A>G (n.2177-8461A>G) c.2291+3640A>G (n.2291+3640A>G) c.2318+3640A>G (n.2318+3640A>G) c.2204-8461A>G (n.2204-8461A>G) n.4543-8461A>G c.2221-8461A>G (n.2221-8461A>G) c.2186-15301A>G (n.2186-15301A>G) c.5931A>G (p.Lys1977=) c.2186-8461A>G (n.2186-8461A>G) c.2431+3500A>G (n.2431+3500A>G) c.3681A>G (p.Lys1227=) c.1058-8461A>G (n.1058-8461A>G) c.2129+3500A>G c.5490A>G (p.Lys1830=) c.5982A>G (p.Lys1994=) c.5949A>G (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337945T>G | CA387524265 | SACS | c.2185+15840A>C (n.2185+15840A>C) c.5958A>C (p.Lys1986Asn) c.5922A>C (p.Lys1974Asn) c.2177-8461A>C (n.2177-8461A>C) c.2291+3640A>C (n.2291+3640A>C) c.2318+3640A>C (n.2318+3640A>C) c.2204-8461A>C (n.2204-8461A>C) n.4543-8461A>C c.2221-8461A>C (n.2221-8461A>C) c.2186-15301A>C (n.2186-15301A>C) c.5931A>C (p.Lys1977Asn) c.2186-8461A>C (n.2186-8461A>C) c.2431+3500A>C (n.2431+3500A>C) c.3681A>C (p.Lys1227Asn) c.1058-8461A>C (n.1058-8461A>C) c.2129+3500A>C c.5490A>C (p.Lys1830Asn) c.5982A>C (p.Lys1994Asn) c.5949A>C (p.Lys1983Asn) | |
13 | g.23337946T>A | CA387524267 | SACS | c.2185+15839A>T (n.2185+15839A>T) c.5957A>T (p.Lys1986Ile) c.5921A>T (p.Lys1974Ile) c.2177-8462A>T (n.2177-8462A>T) c.2291+3639A>T (n.2291+3639A>T) c.2318+3639A>T (n.2318+3639A>T) c.2204-8462A>T (n.2204-8462A>T) n.4543-8462A>T c.2221-8462A>T (n.2221-8462A>T) c.2186-15302A>T (n.2186-15302A>T) c.5930A>T (p.Lys1977Ile) c.2186-8462A>T (n.2186-8462A>T) c.2431+3499A>T (n.2431+3499A>T) c.3680A>T (p.Lys1227Ile) c.1058-8462A>T (n.1058-8462A>T) c.2129+3499A>T c.5489A>T (p.Lys1830Ile) c.5981A>T (p.Lys1994Ile) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) | |
13 | g.23337946T>C | CA6911170 | SACS | c.2185+15839A>G (n.2185+15839A>G) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.5921A>G (p.Lys1974Arg) c.2177-8462A>G (n.2177-8462A>G) c.2291+3639A>G (n.2291+3639A>G) c.2318+3639A>G (n.2318+3639A>G) c.2204-8462A>G (n.2204-8462A>G) n.4543-8462A>G c.2221-8462A>G (n.2221-8462A>G) c.2186-15302A>G (n.2186-15302A>G) c.5930A>G (p.Lys1977Arg) c.2186-8462A>G (n.2186-8462A>G) c.2431+3499A>G (n.2431+3499A>G) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) c.1058-8462A>G (n.1058-8462A>G) c.2129+3499A>G c.5489A>G (p.Lys1830Arg) c.5981A>G (p.Lys1994Arg) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337946T>G | CA387524266 | SACS | c.2185+15839A>C (n.2185+15839A>C) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.5921A>C (p.Lys1974Thr) c.2177-8462A>C (n.2177-8462A>C) c.2291+3639A>C (n.2291+3639A>C) c.2318+3639A>C (n.2318+3639A>C) c.2204-8462A>C (n.2204-8462A>C) n.4543-8462A>C c.2221-8462A>C (n.2221-8462A>C) c.2186-15302A>C (n.2186-15302A>C) c.5930A>C (p.Lys1977Thr) c.2186-8462A>C (n.2186-8462A>C) c.2431+3499A>C (n.2431+3499A>C) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) c.1058-8462A>C (n.1058-8462A>C) c.2129+3499A>C c.5489A>C (p.Lys1830Thr) c.5981A>C (p.Lys1994Thr) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337946T= | CA2078628320 | SACS | c.2185+15839A= (n.2185+15839A=) c.5957A= (p.Lys1986=) c.5921A= (p.Lys1974=) c.2177-8462A= (n.2177-8462A=) c.2291+3639A= (n.2291+3639A=) c.2318+3639A= (n.2318+3639A=) c.2204-8462A= (n.2204-8462A=) n.4543-8462A= c.2221-8462A= (n.2221-8462A=) c.2186-15302A= (n.2186-15302A=) c.5930A= (p.Lys1977=) c.2186-8462A= (n.2186-8462A=) c.2431+3499A= (n.2431+3499A=) c.3680A= (p.Lys1227=) c.1058-8462A= (n.1058-8462A=) c.2129+3499A= c.5489A= (p.Lys1830=) c.5981A= (p.Lys1994=) c.5948A= (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337946_23337947insCTCTGA | CA2078628323 | SACS | c.2185+15838_2185+15839insTCAGAG (n.2185+15838_2185+15839insTCAGAG) c.5956_5957insTCAGAG (p.Lys1986delinsIleArgGlu) c.5920_5921insTCAGAG (p.Lys1974delinsIleArgGlu) c.2177-8463_2177-8462insTCAGAG (n.2177-8463_2177-8462insTCAGAG) c.2291+3638_2291+3639insTCAGAG (n.2291+3638_2291+3639insTCAGAG) c.2318+3638_2318+3639insTCAGAG (n.2318+3638_2318+3639insTCAGAG) c.2204-8463_2204-8462insTCAGAG (n.2204-8463_2204-8462insTCAGAG) n.4543-8463_4543-8462insTCAGAG c.2221-8463_2221-8462insTCAGAG (n.2221-8463_2221-8462insTCAGAG) c.2186-15303_2186-15302insTCAGAG (n.2186-15303_2186-15302insTCAGAG) c.5929_5930insTCAGAG (p.Lys1977delinsIleArgGlu) c.2186-8463_2186-8462insTCAGAG (n.2186-8463_2186-8462insTCAGAG) c.2431+3498_2431+3499insTCAGAG (n.2431+3498_2431+3499insTCAGAG) c.3679_3680insTCAGAG (p.Lys1227delinsIleArgGlu) c.1058-8463_1058-8462insTCAGAG (n.1058-8463_1058-8462insTCAGAG) c.2129+3498_2129+3499insTCAGAG c.5488_5489insTCAGAG (p.Lys1830delinsIleArgGlu) c.5980_5981insTCAGAG (p.Lys1994delinsIleArgGlu) c.5947_5948insTCAGAG (p.Lys1983delinsIleArgGlu) | dbSNP |
13 | g.23337947T>A | CA387524268 | SACS | c.2185+15838A>T (n.2185+15838A>T) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.5920A>T (p.Lys1974Ter) c.2177-8463A>T (n.2177-8463A>T) c.2291+3638A>T (n.2291+3638A>T) c.2318+3638A>T (n.2318+3638A>T) c.2204-8463A>T (n.2204-8463A>T) n.4543-8463A>T c.2221-8463A>T (n.2221-8463A>T) c.2186-15303A>T (n.2186-15303A>T) c.5929A>T (p.Lys1977Ter) c.2186-8463A>T (n.2186-8463A>T) c.2431+3498A>T (n.2431+3498A>T) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) c.1058-8463A>T (n.1058-8463A>T) c.2129+3498A>T c.5488A>T (p.Lys1830Ter) c.5980A>T (p.Lys1994Ter) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) | |
13 | g.23337947T>C | CA6911171 | SACS | c.2185+15838A>G (n.2185+15838A>G) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.5920A>G (p.Lys1974Glu) c.2177-8463A>G (n.2177-8463A>G) c.2291+3638A>G (n.2291+3638A>G) c.2318+3638A>G (n.2318+3638A>G) c.2204-8463A>G (n.2204-8463A>G) n.4543-8463A>G c.2221-8463A>G (n.2221-8463A>G) c.2186-15303A>G (n.2186-15303A>G) c.5929A>G (p.Lys1977Glu) c.2186-8463A>G (n.2186-8463A>G) c.2431+3498A>G (n.2431+3498A>G) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) c.1058-8463A>G (n.1058-8463A>G) c.2129+3498A>G c.5488A>G (p.Lys1830Glu) c.5980A>G (p.Lys1994Glu) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337947T>G | CA387524269 | SACS | c.2185+15838A>C (n.2185+15838A>C) c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.5920A>C (p.Lys1974Gln) c.2177-8463A>C (n.2177-8463A>C) c.2291+3638A>C (n.2291+3638A>C) c.2318+3638A>C (n.2318+3638A>C) c.2204-8463A>C (n.2204-8463A>C) n.4543-8463A>C c.2221-8463A>C (n.2221-8463A>C) c.2186-15303A>C (n.2186-15303A>C) c.5929A>C (p.Lys1977Gln) c.2186-8463A>C (n.2186-8463A>C) c.2431+3498A>C (n.2431+3498A>C) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) c.1058-8463A>C (n.1058-8463A>C) c.2129+3498A>C c.5488A>C (p.Lys1830Gln) c.5980A>C (p.Lys1994Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) | |
13 | g.23337947T= | CA2078628324 | SACS | c.2185+15838A= (n.2185+15838A=) c.5956A= (p.Lys1986=) c.5920A= (p.Lys1974=) c.2177-8463A= (n.2177-8463A=) c.2291+3638A= (n.2291+3638A=) c.2318+3638A= (n.2318+3638A=) c.2204-8463A= (n.2204-8463A=) n.4543-8463A= c.2221-8463A= (n.2221-8463A=) c.2186-15303A= (n.2186-15303A=) c.5929A= (p.Lys1977=) c.2186-8463A= (n.2186-8463A=) c.2431+3498A= (n.2431+3498A=) c.3679A= (p.Lys1227=) c.1058-8463A= (n.1058-8463A=) c.2129+3498A= c.5488A= (p.Lys1830=) c.5980A= (p.Lys1994=) c.5947A= (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337948G>A | CA483161831 | SACS | c.2185+15837C>T (n.2185+15837C>T) c.5955C>T (p.Thr1985=) c.5919C>T (p.Thr1973=) c.2177-8464C>T (n.2177-8464C>T) c.2291+3637C>T (n.2291+3637C>T) c.2318+3637C>T (n.2318+3637C>T) c.2204-8464C>T (n.2204-8464C>T) n.4543-8464C>T c.2221-8464C>T (n.2221-8464C>T) c.2186-15304C>T (n.2186-15304C>T) c.5928C>T (p.Thr1976=) c.2186-8464C>T (n.2186-8464C>T) c.2431+3497C>T (n.2431+3497C>T) c.3678C>T (p.Thr1226=) c.1058-8464C>T (n.1058-8464C>T) c.2129+3497C>T c.5487C>T (p.Thr1829=) c.5979C>T (p.Thr1993=) c.5946C>T (p.Thr1982=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337948G>C | CA483161832 | SACS | c.2185+15837C>G (n.2185+15837C>G) c.5955C>G (p.Thr1985=) c.5919C>G (p.Thr1973=) c.2177-8464C>G (n.2177-8464C>G) c.2291+3637C>G (n.2291+3637C>G) c.2318+3637C>G (n.2318+3637C>G) c.2204-8464C>G (n.2204-8464C>G) n.4543-8464C>G c.2221-8464C>G (n.2221-8464C>G) c.2186-15304C>G (n.2186-15304C>G) c.5928C>G (p.Thr1976=) c.2186-8464C>G (n.2186-8464C>G) c.2431+3497C>G (n.2431+3497C>G) c.3678C>G (p.Thr1226=) c.1058-8464C>G (n.1058-8464C>G) c.2129+3497C>G c.5487C>G (p.Thr1829=) c.5979C>G (p.Thr1993=) c.5946C>G (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337948G= | CA2078628328 | SACS | c.2185+15837C= (n.2185+15837C=) c.5955C= (p.Thr1985=) c.5919C= (p.Thr1973=) c.2177-8464C= (n.2177-8464C=) c.2291+3637C= (n.2291+3637C=) c.2318+3637C= (n.2318+3637C=) c.2204-8464C= (n.2204-8464C=) n.4543-8464C= c.2221-8464C= (n.2221-8464C=) c.2186-15304C= (n.2186-15304C=) c.5928C= (p.Thr1976=) c.2186-8464C= (n.2186-8464C=) c.2431+3497C= (n.2431+3497C=) c.3678C= (p.Thr1226=) c.1058-8464C= (n.1058-8464C=) c.2129+3497C= c.5487C= (p.Thr1829=) c.5979C= (p.Thr1993=) c.5946C= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337948G>T | CA483161833 | SACS | c.2185+15837C>A (n.2185+15837C>A) c.5955C>A (p.Thr1985=) c.5919C>A (p.Thr1973=) c.2177-8464C>A (n.2177-8464C>A) c.2291+3637C>A (n.2291+3637C>A) c.2318+3637C>A (n.2318+3637C>A) c.2204-8464C>A (n.2204-8464C>A) n.4543-8464C>A c.2221-8464C>A (n.2221-8464C>A) c.2186-15304C>A (n.2186-15304C>A) c.5928C>A (p.Thr1976=) c.2186-8464C>A (n.2186-8464C>A) c.2431+3497C>A (n.2431+3497C>A) c.3678C>A (p.Thr1226=) c.1058-8464C>A (n.1058-8464C>A) c.2129+3497C>A c.5487C>A (p.Thr1829=) c.5979C>A (p.Thr1993=) c.5946C>A (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337949G>A | CA387524270 | SACS | c.2185+15836C>T (n.2185+15836C>T) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5918C>T (p.Thr1973Ile) c.2177-8465C>T (n.2177-8465C>T) c.2291+3636C>T (n.2291+3636C>T) c.2318+3636C>T (n.2318+3636C>T) c.2204-8465C>T (n.2204-8465C>T) n.4543-8465C>T c.2221-8465C>T (n.2221-8465C>T) c.2186-15305C>T (n.2186-15305C>T) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.2186-8465C>T (n.2186-8465C>T) c.2431+3496C>T (n.2431+3496C>T) c.3677C>T (p.Thr1226Ile) c.1058-8465C>T (n.1058-8465C>T) c.2129+3496C>T c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5945C>T (p.Thr1982Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337949G>C | CA387524271 | SACS | c.2185+15836C>G (n.2185+15836C>G) c.5954C>G (p.Thr1985Ser) c.5918C>G (p.Thr1973Ser) c.2177-8465C>G (n.2177-8465C>G) c.2291+3636C>G (n.2291+3636C>G) c.2318+3636C>G (n.2318+3636C>G) c.2204-8465C>G (n.2204-8465C>G) n.4543-8465C>G c.2221-8465C>G (n.2221-8465C>G) c.2186-15305C>G (n.2186-15305C>G) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.2186-8465C>G (n.2186-8465C>G) c.2431+3496C>G (n.2431+3496C>G) c.3677C>G (p.Thr1226Ser) c.1058-8465C>G (n.1058-8465C>G) c.2129+3496C>G c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.5978C>G (p.Thr1993Ser) c.5945C>G (p.Thr1982Ser) | ClinVar |
13 | g.23337949G= | CA2078628330 | SACS | c.2185+15836C= (n.2185+15836C=) c.5954C= (p.Thr1985=) c.5918C= (p.Thr1973=) c.2177-8465C= (n.2177-8465C=) c.2291+3636C= (n.2291+3636C=) c.2318+3636C= (n.2318+3636C=) c.2204-8465C= (n.2204-8465C=) n.4543-8465C= c.2221-8465C= (n.2221-8465C=) c.2186-15305C= (n.2186-15305C=) c.5927C= (p.Thr1976=) c.2186-8465C= (n.2186-8465C=) c.2431+3496C= (n.2431+3496C=) c.3677C= (p.Thr1226=) c.1058-8465C= (n.1058-8465C=) c.2129+3496C= c.5486C= (p.Thr1829=) c.5978C= (p.Thr1993=) c.5945C= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337949G>T | CA387524272 | SACS | c.2185+15836C>A (n.2185+15836C>A) c.5954C>A (p.Thr1985Asn) c.5918C>A (p.Thr1973Asn) c.2177-8465C>A (n.2177-8465C>A) c.2291+3636C>A (n.2291+3636C>A) c.2318+3636C>A (n.2318+3636C>A) c.2204-8465C>A (n.2204-8465C>A) n.4543-8465C>A c.2221-8465C>A (n.2221-8465C>A) c.2186-15305C>A (n.2186-15305C>A) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.2186-8465C>A (n.2186-8465C>A) c.2431+3496C>A (n.2431+3496C>A) c.3677C>A (p.Thr1226Asn) c.1058-8465C>A (n.1058-8465C>A) c.2129+3496C>A c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.5978C>A (p.Thr1993Asn) c.5945C>A (p.Thr1982Asn) | |
13 | g.23337949_23337951delinsGTC | CA2078628333 | SACS | c.2185+15834_2185+15836delinsGAC (n.2185+15834_2185+15836delinsGAC) c.5952_5954delinsGAC (p.Leu1984=) c.5916_5918delinsGAC (p.Leu1972=) c.2177-8467_2177-8465delinsGAC (n.2177-8467_2177-8465delinsGAC) c.2291+3634_2291+3636delinsGAC (n.2291+3634_2291+3636delinsGAC) c.2318+3634_2318+3636delinsGAC (n.2318+3634_2318+3636delinsGAC) c.2204-8467_2204-8465delinsGAC (n.2204-8467_2204-8465delinsGAC) n.4543-8467_4543-8465delinsGAC c.2221-8467_2221-8465delinsGAC (n.2221-8467_2221-8465delinsGAC) c.2186-15307_2186-15305delinsGAC (n.2186-15307_2186-15305delinsGAC) c.5925_5927delinsGAC (p.Leu1975=) c.2186-8467_2186-8465delinsGAC (n.2186-8467_2186-8465delinsGAC) c.2431+3494_2431+3496delinsGAC (n.2431+3494_2431+3496delinsGAC) c.3675_3677delinsGAC (p.Leu1225=) c.1058-8467_1058-8465delinsGAC (n.1058-8467_1058-8465delinsGAC) c.2129+3494_2129+3496delinsGAC c.5484_5486delinsGAC (p.Leu1828=) c.5976_5978delinsGAC (p.Leu1992=) c.5943_5945delinsGAC (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337950T>A | CA387524273 | SACS | c.2185+15835A>T (n.2185+15835A>T) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5917A>T (p.Thr1973Ser) c.2177-8466A>T (n.2177-8466A>T) c.2291+3635A>T (n.2291+3635A>T) c.2318+3635A>T (n.2318+3635A>T) c.2204-8466A>T (n.2204-8466A>T) n.4543-8466A>T c.2221-8466A>T (n.2221-8466A>T) c.2186-15306A>T (n.2186-15306A>T) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.2186-8466A>T (n.2186-8466A>T) c.2431+3495A>T (n.2431+3495A>T) c.3676A>T (p.Thr1226Ser) c.1058-8466A>T (n.1058-8466A>T) c.2129+3495A>T c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5944A>T (p.Thr1982Ser) | |
13 | g.23337950T>C | CA387524275 | SACS | c.2185+15835A>G (n.2185+15835A>G) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5917A>G (p.Thr1973Ala) c.2177-8466A>G (n.2177-8466A>G) c.2291+3635A>G (n.2291+3635A>G) c.2318+3635A>G (n.2318+3635A>G) c.2204-8466A>G (n.2204-8466A>G) n.4543-8466A>G c.2221-8466A>G (n.2221-8466A>G) c.2186-15306A>G (n.2186-15306A>G) c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.2186-8466A>G (n.2186-8466A>G) c.2431+3495A>G (n.2431+3495A>G) c.3676A>G (p.Thr1226Ala) c.1058-8466A>G (n.1058-8466A>G) c.2129+3495A>G c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5944A>G (p.Thr1982Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337950T>G | CA387524274 | SACS | c.2185+15835A>C (n.2185+15835A>C) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5917A>C (p.Thr1973Pro) c.2177-8466A>C (n.2177-8466A>C) c.2291+3635A>C (n.2291+3635A>C) c.2318+3635A>C (n.2318+3635A>C) c.2204-8466A>C (n.2204-8466A>C) n.4543-8466A>C c.2221-8466A>C (n.2221-8466A>C) c.2186-15306A>C (n.2186-15306A>C) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.2186-8466A>C (n.2186-8466A>C) c.2431+3495A>C (n.2431+3495A>C) c.3676A>C (p.Thr1226Pro) c.1058-8466A>C (n.1058-8466A>C) c.2129+3495A>C c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5944A>C (p.Thr1982Pro) | |
13 | g.23337950T= | CA2078628340 | SACS | c.2185+15835A= (n.2185+15835A=) c.5953A= (p.Thr1985=) c.5917A= (p.Thr1973=) c.2177-8466A= (n.2177-8466A=) c.2291+3635A= (n.2291+3635A=) c.2318+3635A= (n.2318+3635A=) c.2204-8466A= (n.2204-8466A=) n.4543-8466A= c.2221-8466A= (n.2221-8466A=) c.2186-15306A= (n.2186-15306A=) c.5926A= (p.Thr1976=) c.2186-8466A= (n.2186-8466A=) c.2431+3495A= (n.2431+3495A=) c.3676A= (p.Thr1226=) c.1058-8466A= (n.1058-8466A=) c.2129+3495A= c.5485A= (p.Thr1829=) c.5977A= (p.Thr1993=) c.5944A= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337950_23337951del | CA2078628338 | SACS | c.2185+15834_2185+15835del (n.2185+15834_2185+15835del) c.5952_5953del (p.Thr1985GlnfsTer5) c.5916_5917del (p.Thr1973GlnfsTer5) c.2177-8467_2177-8466del (n.2177-8467_2177-8466del) c.2291+3634_2291+3635del (n.2291+3634_2291+3635del) c.2318+3634_2318+3635del (n.2318+3634_2318+3635del) c.2204-8467_2204-8466del (n.2204-8467_2204-8466del) n.4543-8467_4543-8466del c.2221-8467_2221-8466del (n.2221-8467_2221-8466del) c.2186-15307_2186-15306del (n.2186-15307_2186-15306del) c.5925_5926del (p.Thr1976GlnfsTer5) c.2186-8467_2186-8466del (n.2186-8467_2186-8466del) c.2431+3494_2431+3495del (n.2431+3494_2431+3495del) c.3675_3676del (p.Thr1226GlnfsTer5) c.1058-8467_1058-8466del (n.1058-8467_1058-8466del) c.2129+3494_2129+3495del c.5484_5485del (p.Thr1829GlnfsTer5) c.5976_5977del (p.Thr1993GlnfsTer5) c.5943_5944del (p.Thr1982GlnfsTer5) | dbSNP |
13 | g.23337950_23337951delinsTC | CA2078628342 | SACS | c.2185+15834_2185+15835delinsGA (n.2185+15834_2185+15835delinsGA) c.5952_5953delinsGA (p.Leu1984=) c.5916_5917delinsGA (p.Leu1972=) c.2177-8467_2177-8466delinsGA (n.2177-8467_2177-8466delinsGA) c.2291+3634_2291+3635delinsGA (n.2291+3634_2291+3635delinsGA) c.2318+3634_2318+3635delinsGA (n.2318+3634_2318+3635delinsGA) c.2204-8467_2204-8466delinsGA (n.2204-8467_2204-8466delinsGA) n.4543-8467_4543-8466delinsGA c.2221-8467_2221-8466delinsGA (n.2221-8467_2221-8466delinsGA) c.2186-15307_2186-15306delinsGA (n.2186-15307_2186-15306delinsGA) c.5925_5926delinsGA (p.Leu1975=) c.2186-8467_2186-8466delinsGA (n.2186-8467_2186-8466delinsGA) c.2431+3494_2431+3495delinsGA (n.2431+3494_2431+3495delinsGA) c.3675_3676delinsGA (p.Leu1225=) c.1058-8467_1058-8466delinsGA (n.1058-8467_1058-8466delinsGA) c.2129+3494_2129+3495delinsGA c.5484_5485delinsGA (p.Leu1828=) c.5976_5977delinsGA (p.Leu1992=) c.5943_5944delinsGA (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951del | CA2078628345 | SACS | c.2185+15834del (n.2185+15834del) c.5952del (p.Thr1985ProfsTer13) c.5916del (p.Thr1973ProfsTer13) c.2177-8467del (n.2177-8467del) c.2291+3634del (n.2291+3634del) c.2318+3634del (n.2318+3634del) c.2204-8467del (n.2204-8467del) n.4543-8467del c.2221-8467del (n.2221-8467del) c.2186-15307del (n.2186-15307del) c.5925del (p.Thr1976ProfsTer13) c.2186-8467del (n.2186-8467del) c.2431+3494del (n.2431+3494del) c.3675del (p.Thr1226ProfsTer13) c.1058-8467del (n.1058-8467del) c.2129+3494del c.5484del (p.Thr1829ProfsTer13) c.5976del (p.Thr1993ProfsTer13) c.5943del (p.Thr1982ProfsTer13) | dbSNP |
13 | g.23337951C>A | CA483161835 | SACS | c.2185+15834G>T (n.2185+15834G>T) c.5952G>T (p.Leu1984=) c.5916G>T (p.Leu1972=) c.2177-8467G>T (n.2177-8467G>T) c.2291+3634G>T (n.2291+3634G>T) c.2318+3634G>T (n.2318+3634G>T) c.2204-8467G>T (n.2204-8467G>T) n.4543-8467G>T c.2221-8467G>T (n.2221-8467G>T) c.2186-15307G>T (n.2186-15307G>T) c.5925G>T (p.Leu1975=) c.2186-8467G>T (n.2186-8467G>T) c.2431+3494G>T (n.2431+3494G>T) c.3675G>T (p.Leu1225=) c.1058-8467G>T (n.1058-8467G>T) c.2129+3494G>T c.5484G>T (p.Leu1828=) c.5976G>T (p.Leu1992=) c.5943G>T (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951C>G | CA483161836 | SACS | c.2185+15834G>C (n.2185+15834G>C) c.5952G>C (p.Leu1984=) c.5916G>C (p.Leu1972=) c.2177-8467G>C (n.2177-8467G>C) c.2291+3634G>C (n.2291+3634G>C) c.2318+3634G>C (n.2318+3634G>C) c.2204-8467G>C (n.2204-8467G>C) n.4543-8467G>C c.2221-8467G>C (n.2221-8467G>C) c.2186-15307G>C (n.2186-15307G>C) c.5925G>C (p.Leu1975=) c.2186-8467G>C (n.2186-8467G>C) c.2431+3494G>C (n.2431+3494G>C) c.3675G>C (p.Leu1225=) c.1058-8467G>C (n.1058-8467G>C) c.2129+3494G>C c.5484G>C (p.Leu1828=) c.5976G>C (p.Leu1992=) c.5943G>C (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951C>T | CA483161837 | SACS | c.2185+15834G>A (n.2185+15834G>A) c.5952G>A (p.Leu1984=) c.5916G>A (p.Leu1972=) c.2177-8467G>A (n.2177-8467G>A) c.2291+3634G>A (n.2291+3634G>A) c.2318+3634G>A (n.2318+3634G>A) c.2204-8467G>A (n.2204-8467G>A) n.4543-8467G>A c.2221-8467G>A (n.2221-8467G>A) c.2186-15307G>A (n.2186-15307G>A) c.5925G>A (p.Leu1975=) c.2186-8467G>A (n.2186-8467G>A) c.2431+3494G>A (n.2431+3494G>A) c.3675G>A (p.Leu1225=) c.1058-8467G>A (n.1058-8467G>A) c.2129+3494G>A c.5484G>A (p.Leu1828=) c.5976G>A (p.Leu1992=) c.5943G>A (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337952A>C | CA387524276 | SACS | c.2185+15833T>G (n.2185+15833T>G) c.5951T>G (p.Leu1984Arg) c.5915T>G (p.Leu1972Arg) c.2177-8468T>G (n.2177-8468T>G) c.2291+3633T>G (n.2291+3633T>G) c.2318+3633T>G (n.2318+3633T>G) c.2204-8468T>G (n.2204-8468T>G) n.4543-8468T>G c.2221-8468T>G (n.2221-8468T>G) c.2186-15308T>G (n.2186-15308T>G) c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.2186-8468T>G (n.2186-8468T>G) c.2431+3493T>G (n.2431+3493T>G) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) c.1058-8468T>G (n.1058-8468T>G) c.2129+3493T>G c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5975T>G (p.Leu1992Arg) c.5942T>G (p.Leu1981Arg) | |
13 | g.23337952A>G | CA387524277 | SACS | c.2185+15833T>C (n.2185+15833T>C) c.5951T>C (p.Leu1984Pro) c.5915T>C (p.Leu1972Pro) c.2177-8468T>C (n.2177-8468T>C) c.2291+3633T>C (n.2291+3633T>C) c.2318+3633T>C (n.2318+3633T>C) c.2204-8468T>C (n.2204-8468T>C) n.4543-8468T>C c.2221-8468T>C (n.2221-8468T>C) c.2186-15308T>C (n.2186-15308T>C) c.5924T>C (p.Leu1975Pro) c.2186-8468T>C (n.2186-8468T>C) c.2431+3493T>C (n.2431+3493T>C) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) c.1058-8468T>C (n.1058-8468T>C) c.2129+3493T>C c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5975T>C (p.Leu1992Pro) c.5942T>C (p.Leu1981Pro) | |
13 | g.23337952A>T | CA387524278 | SACS | c.2185+15833T>A (n.2185+15833T>A) c.5951T>A (p.Leu1984Gln) c.5915T>A (p.Leu1972Gln) c.2177-8468T>A (n.2177-8468T>A) c.2291+3633T>A (n.2291+3633T>A) c.2318+3633T>A (n.2318+3633T>A) c.2204-8468T>A (n.2204-8468T>A) n.4543-8468T>A c.2221-8468T>A (n.2221-8468T>A) c.2186-15308T>A (n.2186-15308T>A) c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.2186-8468T>A (n.2186-8468T>A) c.2431+3493T>A (n.2431+3493T>A) c.3674T>A (p.Leu1225Gln) c.1058-8468T>A (n.1058-8468T>A) c.2129+3493T>A c.5483T>A (p.Leu1828Gln) c.5975T>A (p.Leu1992Gln) c.5942T>A (p.Leu1981Gln) | |
13 | g.23337952_23337954delinsAGT | CA2078628351 | SACS | c.2185+15831_2185+15833delinsACT (n.2185+15831_2185+15833delinsACT) c.5949_5951delinsACT (p.Glu1983=) c.5913_5915delinsACT (p.Glu1971=) c.2177-8470_2177-8468delinsACT (n.2177-8470_2177-8468delinsACT) c.2291+3631_2291+3633delinsACT (n.2291+3631_2291+3633delinsACT) c.2318+3631_2318+3633delinsACT (n.2318+3631_2318+3633delinsACT) c.2204-8470_2204-8468delinsACT (n.2204-8470_2204-8468delinsACT) n.4543-8470_4543-8468delinsACT c.2221-8470_2221-8468delinsACT (n.2221-8470_2221-8468delinsACT) c.2186-15310_2186-15308delinsACT (n.2186-15310_2186-15308delinsACT) c.5922_5924delinsACT (p.Glu1974=) c.2186-8470_2186-8468delinsACT (n.2186-8470_2186-8468delinsACT) c.2431+3491_2431+3493delinsACT (n.2431+3491_2431+3493delinsACT) c.3672_3674delinsACT (p.Glu1224=) c.1058-8470_1058-8468delinsACT (n.1058-8470_1058-8468delinsACT) c.2129+3491_2129+3493delinsACT c.5481_5483delinsACT (p.Glu1827=) c.5973_5975delinsACT (p.Glu1991=) c.5940_5942delinsACT (p.Glu1980=) | |
13 | g.23337953G>A | CA483161838 | SACS | c.2185+15832C>T (n.2185+15832C>T) c.5950C>T (p.Leu1984=) c.5914C>T (p.Leu1972=) c.2177-8469C>T (n.2177-8469C>T) c.2291+3632C>T (n.2291+3632C>T) c.2318+3632C>T (n.2318+3632C>T) c.2204-8469C>T (n.2204-8469C>T) n.4543-8469C>T c.2221-8469C>T (n.2221-8469C>T) c.2186-15309C>T (n.2186-15309C>T) c.5923C>T (p.Leu1975=) c.2186-8469C>T (n.2186-8469C>T) c.2431+3492C>T (n.2431+3492C>T) c.3673C>T (p.Leu1225=) c.1058-8469C>T (n.1058-8469C>T) c.2129+3492C>T c.5482C>T (p.Leu1828=) c.5974C>T (p.Leu1992=) c.5941C>T (p.Leu1981=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337953G>C | CA387524279 | SACS | c.2185+15832C>G (n.2185+15832C>G) c.5950C>G (p.Leu1984Val) c.5914C>G (p.Leu1972Val) c.2177-8469C>G (n.2177-8469C>G) c.2291+3632C>G (n.2291+3632C>G) c.2318+3632C>G (n.2318+3632C>G) c.2204-8469C>G (n.2204-8469C>G) n.4543-8469C>G c.2221-8469C>G (n.2221-8469C>G) c.2186-15309C>G (n.2186-15309C>G) c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.2186-8469C>G (n.2186-8469C>G) c.2431+3492C>G (n.2431+3492C>G) c.3673C>G (p.Leu1225Val) c.1058-8469C>G (n.1058-8469C>G) c.2129+3492C>G c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.5974C>G (p.Leu1992Val) c.5941C>G (p.Leu1981Val) | |
13 | g.23337953G= | CA2078628356 | SACS | c.2185+15832C= (n.2185+15832C=) c.5950C= (p.Leu1984=) c.5914C= (p.Leu1972=) c.2177-8469C= (n.2177-8469C=) c.2291+3632C= (n.2291+3632C=) c.2318+3632C= (n.2318+3632C=) c.2204-8469C= (n.2204-8469C=) n.4543-8469C= c.2221-8469C= (n.2221-8469C=) c.2186-15309C= (n.2186-15309C=) c.5923C= (p.Leu1975=) c.2186-8469C= (n.2186-8469C=) c.2431+3492C= (n.2431+3492C=) c.3673C= (p.Leu1225=) c.1058-8469C= (n.1058-8469C=) c.2129+3492C= c.5482C= (p.Leu1828=) c.5974C= (p.Leu1992=) c.5941C= (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337953G>T | CA387524280 | SACS | c.2185+15832C>A (n.2185+15832C>A) c.5950C>A (p.Leu1984Met) c.5914C>A (p.Leu1972Met) c.2177-8469C>A (n.2177-8469C>A) c.2291+3632C>A (n.2291+3632C>A) c.2318+3632C>A (n.2318+3632C>A) c.2204-8469C>A (n.2204-8469C>A) n.4543-8469C>A c.2221-8469C>A (n.2221-8469C>A) c.2186-15309C>A (n.2186-15309C>A) c.5923C>A (p.Leu1975Met) c.2186-8469C>A (n.2186-8469C>A) c.2431+3492C>A (n.2431+3492C>A) c.3673C>A (p.Leu1225Met) c.1058-8469C>A (n.1058-8469C>A) c.2129+3492C>A c.5482C>A (p.Leu1828Met) c.5974C>A (p.Leu1992Met) c.5941C>A (p.Leu1981Met) | |
13 | g.23337953_23337954del | CA2078628360 | SACS | c.2185+15831_2185+15832del (n.2185+15831_2185+15832del) c.5949_5950del (p.Glu1983AspfsTer7) c.5913_5914del (p.Glu1971AspfsTer7) c.2177-8470_2177-8469del (n.2177-8470_2177-8469del) c.2291+3631_2291+3632del (n.2291+3631_2291+3632del) c.2318+3631_2318+3632del (n.2318+3631_2318+3632del) c.2204-8470_2204-8469del (n.2204-8470_2204-8469del) n.4543-8470_4543-8469del c.2221-8470_2221-8469del (n.2221-8470_2221-8469del) c.2186-15310_2186-15309del (n.2186-15310_2186-15309del) c.5922_5923del (p.Glu1974AspfsTer7) c.2186-8470_2186-8469del (n.2186-8470_2186-8469del) c.2431+3491_2431+3492del (n.2431+3491_2431+3492del) c.3672_3673del (p.Glu1224AspfsTer7) c.1058-8470_1058-8469del (n.1058-8470_1058-8469del) c.2129+3491_2129+3492del c.5481_5482del (p.Glu1827AspfsTer7) c.5973_5974del (p.Glu1991AspfsTer7) c.5940_5941del (p.Glu1980AspfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337953_23337957delinsGTTCT | CA2078628361 | SACS | c.2185+15828_2185+15832delinsAGAAC (n.2185+15828_2185+15832delinsAGAAC) c.5946_5950delinsAGAAC (p.Lys1982=) c.5910_5914delinsAGAAC (p.Lys1970=) c.2177-8473_2177-8469delinsAGAAC (n.2177-8473_2177-8469delinsAGAAC) c.2291+3628_2291+3632delinsAGAAC (n.2291+3628_2291+3632delinsAGAAC) c.2318+3628_2318+3632delinsAGAAC (n.2318+3628_2318+3632delinsAGAAC) c.2204-8473_2204-8469delinsAGAAC (n.2204-8473_2204-8469delinsAGAAC) n.4543-8473_4543-8469delinsAGAAC c.2221-8473_2221-8469delinsAGAAC (n.2221-8473_2221-8469delinsAGAAC) c.2186-15313_2186-15309delinsAGAAC (n.2186-15313_2186-15309delinsAGAAC) c.5919_5923delinsAGAAC (p.Lys1973=) c.2186-8473_2186-8469delinsAGAAC (n.2186-8473_2186-8469delinsAGAAC) c.2431+3488_2431+3492delinsAGAAC (n.2431+3488_2431+3492delinsAGAAC) c.3669_3673delinsAGAAC (p.Lys1223=) c.1058-8473_1058-8469delinsAGAAC (n.1058-8473_1058-8469delinsAGAAC) c.2129+3488_2129+3492delinsAGAAC c.5478_5482delinsAGAAC (p.Lys1826=) c.5970_5974delinsAGAAC (p.Lys1990=) c.5937_5941delinsAGAAC (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337954T>A | CA387524281 | SACS | c.2185+15831A>T (n.2185+15831A>T) c.5949A>T (p.Glu1983Asp) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) c.2177-8470A>T (n.2177-8470A>T) c.2291+3631A>T (n.2291+3631A>T) c.2318+3631A>T (n.2318+3631A>T) c.2204-8470A>T (n.2204-8470A>T) n.4543-8470A>T c.2221-8470A>T (n.2221-8470A>T) c.2186-15310A>T (n.2186-15310A>T) c.5922A>T (p.Glu1974Asp) c.2186-8470A>T (n.2186-8470A>T) c.2431+3491A>T (n.2431+3491A>T) c.3672A>T (p.Glu1224Asp) c.1058-8470A>T (n.1058-8470A>T) c.2129+3491A>T c.5481A>T (p.Glu1827Asp) c.5973A>T (p.Glu1991Asp) c.5940A>T (p.Glu1980Asp) | |
13 | g.23337954T>C | CA483161842 | SACS | c.2185+15831A>G (n.2185+15831A>G) c.5949A>G (p.Glu1983=) c.5913A>G (p.Glu1971=) c.2177-8470A>G (n.2177-8470A>G) c.2291+3631A>G (n.2291+3631A>G) c.2318+3631A>G (n.2318+3631A>G) c.2204-8470A>G (n.2204-8470A>G) n.4543-8470A>G c.2221-8470A>G (n.2221-8470A>G) c.2186-15310A>G (n.2186-15310A>G) c.5922A>G (p.Glu1974=) c.2186-8470A>G (n.2186-8470A>G) c.2431+3491A>G (n.2431+3491A>G) c.3672A>G (p.Glu1224=) c.1058-8470A>G (n.1058-8470A>G) c.2129+3491A>G c.5481A>G (p.Glu1827=) c.5973A>G (p.Glu1991=) c.5940A>G (p.Glu1980=) | |
13 | g.23337954T>G | CA387524282 | SACS | c.2185+15831A>C (n.2185+15831A>C) c.5949A>C (p.Glu1983Asp) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) c.2177-8470A>C (n.2177-8470A>C) c.2291+3631A>C (n.2291+3631A>C) c.2318+3631A>C (n.2318+3631A>C) c.2204-8470A>C (n.2204-8470A>C) n.4543-8470A>C c.2221-8470A>C (n.2221-8470A>C) c.2186-15310A>C (n.2186-15310A>C) c.5922A>C (p.Glu1974Asp) c.2186-8470A>C (n.2186-8470A>C) c.2431+3491A>C (n.2431+3491A>C) c.3672A>C (p.Glu1224Asp) c.1058-8470A>C (n.1058-8470A>C) c.2129+3491A>C c.5481A>C (p.Glu1827Asp) c.5973A>C (p.Glu1991Asp) c.5940A>C (p.Glu1980Asp) | |
13 | g.23337957_23337960del | CA2078628364 | SACS | c.2185+15828_2185+15831del (n.2185+15828_2185+15831del) c.5946_5949del (p.Lys1982AsnfsTer2) c.5910_5913del (p.Lys1970AsnfsTer2) c.2177-8473_2177-8470del (n.2177-8473_2177-8470del) c.2291+3628_2291+3631del (n.2291+3628_2291+3631del) c.2318+3628_2318+3631del (n.2318+3628_2318+3631del) c.2204-8473_2204-8470del (n.2204-8473_2204-8470del) n.4543-8473_4543-8470del c.2221-8473_2221-8470del (n.2221-8473_2221-8470del) c.2186-15313_2186-15310del (n.2186-15313_2186-15310del) c.5919_5922del (p.Lys1973AsnfsTer2) c.2186-8473_2186-8470del (n.2186-8473_2186-8470del) c.2431+3488_2431+3491del (n.2431+3488_2431+3491del) c.3669_3672del (p.Lys1223AsnfsTer2) c.1058-8473_1058-8470del (n.1058-8473_1058-8470del) c.2129+3488_2129+3491del c.5478_5481del (p.Lys1826AsnfsTer2) c.5970_5973del (p.Lys1990AsnfsTer2) c.5937_5940del (p.Lys1979AsnfsTer2) | dbSNP |
13 | g.23337955T>A | CA387524283 | SACS | c.2185+15830A>T (n.2185+15830A>T) c.5948A>T (p.Glu1983Val) c.5912A>T (p.Glu1971Val) c.2177-8471A>T (n.2177-8471A>T) c.2291+3630A>T (n.2291+3630A>T) c.2318+3630A>T (n.2318+3630A>T) c.2204-8471A>T (n.2204-8471A>T) n.4543-8471A>T c.2221-8471A>T (n.2221-8471A>T) c.2186-15311A>T (n.2186-15311A>T) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.2186-8471A>T (n.2186-8471A>T) c.2431+3490A>T (n.2431+3490A>T) c.3671A>T (p.Glu1224Val) c.1058-8471A>T (n.1058-8471A>T) c.2129+3490A>T c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5972A>T (p.Glu1991Val) c.5939A>T (p.Glu1980Val) | |
13 | g.23337955T>C | CA387524284 | SACS | c.2185+15830A>G (n.2185+15830A>G) c.5948A>G (p.Glu1983Gly) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) c.2177-8471A>G (n.2177-8471A>G) c.2291+3630A>G (n.2291+3630A>G) c.2318+3630A>G (n.2318+3630A>G) c.2204-8471A>G (n.2204-8471A>G) n.4543-8471A>G c.2221-8471A>G (n.2221-8471A>G) c.2186-15311A>G (n.2186-15311A>G) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.2186-8471A>G (n.2186-8471A>G) c.2431+3490A>G (n.2431+3490A>G) c.3671A>G (p.Glu1224Gly) c.1058-8471A>G (n.1058-8471A>G) c.2129+3490A>G c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5972A>G (p.Glu1991Gly) c.5939A>G (p.Glu1980Gly) | |
13 | g.23337955T>G | CA387524285 | SACS | c.2185+15830A>C (n.2185+15830A>C) c.5948A>C (p.Glu1983Ala) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) c.2177-8471A>C (n.2177-8471A>C) c.2291+3630A>C (n.2291+3630A>C) c.2318+3630A>C (n.2318+3630A>C) c.2204-8471A>C (n.2204-8471A>C) n.4543-8471A>C c.2221-8471A>C (n.2221-8471A>C) c.2186-15311A>C (n.2186-15311A>C) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.2186-8471A>C (n.2186-8471A>C) c.2431+3490A>C (n.2431+3490A>C) c.3671A>C (p.Glu1224Ala) c.1058-8471A>C (n.1058-8471A>C) c.2129+3490A>C c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5972A>C (p.Glu1991Ala) c.5939A>C (p.Glu1980Ala) | |
13 | g.23337956_23337957del | CA912980201 | SACS | c.2185+15829_2185+15830del (n.2185+15829_2185+15830del) c.5947_5948del (p.Glu1983ThrfsTer7) c.5911_5912del (p.Glu1971ThrfsTer7) c.2177-8472_2177-8471del (n.2177-8472_2177-8471del) c.2291+3629_2291+3630del (n.2291+3629_2291+3630del) c.2318+3629_2318+3630del (n.2318+3629_2318+3630del) c.2204-8472_2204-8471del (n.2204-8472_2204-8471del) n.4543-8472_4543-8471del c.2221-8472_2221-8471del (n.2221-8472_2221-8471del) c.2186-15312_2186-15311del (n.2186-15312_2186-15311del) c.5920_5921del (p.Glu1974ThrfsTer7) c.2186-8472_2186-8471del (n.2186-8472_2186-8471del) c.2431+3489_2431+3490del (n.2431+3489_2431+3490del) c.3670_3671del (p.Glu1224ThrfsTer7) c.1058-8472_1058-8471del (n.1058-8472_1058-8471del) c.2129+3489_2129+3490del c.5479_5480del (p.Glu1827ThrfsTer7) c.5971_5972del (p.Glu1991ThrfsTer7) c.5938_5939del (p.Glu1980ThrfsTer7) | |
13 | g.23337956C>A | CA387524288 | SACS | c.2185+15829G>T (n.2185+15829G>T) c.5947G>T (p.Glu1983Ter) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) c.2177-8472G>T (n.2177-8472G>T) c.2291+3629G>T (n.2291+3629G>T) c.2318+3629G>T (n.2318+3629G>T) c.2204-8472G>T (n.2204-8472G>T) n.4543-8472G>T c.2221-8472G>T (n.2221-8472G>T) c.2186-15312G>T (n.2186-15312G>T) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.2186-8472G>T (n.2186-8472G>T) c.2431+3489G>T (n.2431+3489G>T) c.3670G>T (p.Glu1224Ter) c.1058-8472G>T (n.1058-8472G>T) c.2129+3489G>T c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5971G>T (p.Glu1991Ter) c.5938G>T (p.Glu1980Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337956C>G | CA387524287 | SACS | c.2185+15829G>C (n.2185+15829G>C) c.5947G>C (p.Glu1983Gln) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) c.2177-8472G>C (n.2177-8472G>C) c.2291+3629G>C (n.2291+3629G>C) c.2318+3629G>C (n.2318+3629G>C) c.2204-8472G>C (n.2204-8472G>C) n.4543-8472G>C c.2221-8472G>C (n.2221-8472G>C) c.2186-15312G>C (n.2186-15312G>C) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.2186-8472G>C (n.2186-8472G>C) c.2431+3489G>C (n.2431+3489G>C) c.3670G>C (p.Glu1224Gln) c.1058-8472G>C (n.1058-8472G>C) c.2129+3489G>C c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5971G>C (p.Glu1991Gln) c.5938G>C (p.Glu1980Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23337956C>T | CA387524286 | SACS | c.2185+15829G>A (n.2185+15829G>A) c.5947G>A (p.Glu1983Lys) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) c.2177-8472G>A (n.2177-8472G>A) c.2291+3629G>A (n.2291+3629G>A) c.2318+3629G>A (n.2318+3629G>A) c.2204-8472G>A (n.2204-8472G>A) n.4543-8472G>A c.2221-8472G>A (n.2221-8472G>A) c.2186-15312G>A (n.2186-15312G>A) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.2186-8472G>A (n.2186-8472G>A) c.2431+3489G>A (n.2431+3489G>A) c.3670G>A (p.Glu1224Lys) c.1058-8472G>A (n.1058-8472G>A) c.2129+3489G>A c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5971G>A (p.Glu1991Lys) c.5938G>A (p.Glu1980Lys) | ClinVar |
13 | g.23337956_23337957delinsCT | CA2078628368 | SACS | c.2185+15828_2185+15829delinsAG (n.2185+15828_2185+15829delinsAG) c.5946_5947delinsAG (p.Lys1982=) c.5910_5911delinsAG (p.Lys1970=) c.2177-8473_2177-8472delinsAG (n.2177-8473_2177-8472delinsAG) c.2291+3628_2291+3629delinsAG (n.2291+3628_2291+3629delinsAG) c.2318+3628_2318+3629delinsAG (n.2318+3628_2318+3629delinsAG) c.2204-8473_2204-8472delinsAG (n.2204-8473_2204-8472delinsAG) n.4543-8473_4543-8472delinsAG c.2221-8473_2221-8472delinsAG (n.2221-8473_2221-8472delinsAG) c.2186-15313_2186-15312delinsAG (n.2186-15313_2186-15312delinsAG) c.5919_5920delinsAG (p.Lys1973=) c.2186-8473_2186-8472delinsAG (n.2186-8473_2186-8472delinsAG) c.2431+3488_2431+3489delinsAG (n.2431+3488_2431+3489delinsAG) c.3669_3670delinsAG (p.Lys1223=) c.1058-8473_1058-8472delinsAG (n.1058-8473_1058-8472delinsAG) c.2129+3488_2129+3489delinsAG c.5478_5479delinsAG (p.Lys1826=) c.5970_5971delinsAG (p.Lys1990=) c.5937_5938delinsAG (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337963_23337964insCTTCCTTTCCCT | CA2622329047 | SACS | c.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG (n.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG) c.5947_5948insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1982_Glu1983insGlyArgGlyLys) c.5911_5912insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1970_Glu1971insGlyArgGlyLys) c.2177-8472_2177-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2177-8472_2177-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2291+3629_2291+3630insGAAGAGGGAAAG (n.2291+3629_2291+3630insGAAGAGGGAAAG) c.2318+3629_2318+3630insGAAGAGGGAAAG (n.2318+3629_2318+3630insGAAGAGGGAAAG) c.2204-8472_2204-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2204-8472_2204-8471insGAAGAGGGAAAG) n.4543-8472_4543-8471insGAAGAGGGAAAG c.2221-8472_2221-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2221-8472_2221-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2186-15312_2186-15311insGAAGAGGGAAAG (n.2186-15312_2186-15311insGAAGAGGGAAAG) c.5920_5921insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1973_Glu1974insGlyArgGlyLys) c.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG (n.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG) c.3670_3671insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1223_Glu1224insGlyArgGlyLys) c.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG (n.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2129+3489_2129+3490insGAAGAGGGAAAG c.5479_5480insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1826_Glu1827insGlyArgGlyLys) c.5971_5972insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1990_Glu1991insGlyArgGlyLys) c.5938_5939insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1979_Glu1980insGlyArgGlyLys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337957T>A | CA387524289 | SACS | c.2185+15828A>T (n.2185+15828A>T) c.5946A>T (p.Lys1982Asn) c.5910A>T (p.Lys1970Asn) c.2177-8473A>T (n.2177-8473A>T) c.2291+3628A>T (n.2291+3628A>T) c.2318+3628A>T (n.2318+3628A>T) c.2204-8473A>T (n.2204-8473A>T) n.4543-8473A>T c.2221-8473A>T (n.2221-8473A>T) c.2186-15313A>T (n.2186-15313A>T) c.5919A>T (p.Lys1973Asn) c.2186-8473A>T (n.2186-8473A>T) c.2431+3488A>T (n.2431+3488A>T) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.1058-8473A>T (n.1058-8473A>T) c.2129+3488A>T c.5478A>T (p.Lys1826Asn) c.5970A>T (p.Lys1990Asn) c.5937A>T (p.Lys1979Asn) | |
13 | g.23337957T>C | CA246658602 | SACS | c.2185+15828A>G (n.2185+15828A>G) c.5946A>G (p.Lys1982=) c.5910A>G (p.Lys1970=) c.2177-8473A>G (n.2177-8473A>G) c.2291+3628A>G (n.2291+3628A>G) c.2318+3628A>G (n.2318+3628A>G) c.2204-8473A>G (n.2204-8473A>G) n.4543-8473A>G c.2221-8473A>G (n.2221-8473A>G) c.2186-15313A>G (n.2186-15313A>G) c.5919A>G (p.Lys1973=) c.2186-8473A>G (n.2186-8473A>G) c.2431+3488A>G (n.2431+3488A>G) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.1058-8473A>G (n.1058-8473A>G) c.2129+3488A>G c.5478A>G (p.Lys1826=) c.5970A>G (p.Lys1990=) c.5937A>G (p.Lys1979=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337957T>G | CA387524290 | SACS | c.2185+15828A>C (n.2185+15828A>C) c.5946A>C (p.Lys1982Asn) c.5910A>C (p.Lys1970Asn) c.2177-8473A>C (n.2177-8473A>C) c.2291+3628A>C (n.2291+3628A>C) c.2318+3628A>C (n.2318+3628A>C) c.2204-8473A>C (n.2204-8473A>C) n.4543-8473A>C c.2221-8473A>C (n.2221-8473A>C) c.2186-15313A>C (n.2186-15313A>C) c.5919A>C (p.Lys1973Asn) c.2186-8473A>C (n.2186-8473A>C) c.2431+3488A>C (n.2431+3488A>C) c.3669A>C (p.Lys1223Asn) c.1058-8473A>C (n.1058-8473A>C) c.2129+3488A>C c.5478A>C (p.Lys1826Asn) c.5970A>C (p.Lys1990Asn) c.5937A>C (p.Lys1979Asn) | |
13 | g.23337957T= | CA2078628379 | SACS | c.2185+15828A= (n.2185+15828A=) c.5946A= (p.Lys1982=) c.5910A= (p.Lys1970=) c.2177-8473A= (n.2177-8473A=) c.2291+3628A= (n.2291+3628A=) c.2318+3628A= (n.2318+3628A=) c.2204-8473A= (n.2204-8473A=) n.4543-8473A= c.2221-8473A= (n.2221-8473A=) c.2186-15313A= (n.2186-15313A=) c.5919A= (p.Lys1973=) c.2186-8473A= (n.2186-8473A=) c.2431+3488A= (n.2431+3488A=) c.3669A= (p.Lys1223=) c.1058-8473A= (n.1058-8473A=) c.2129+3488A= c.5478A= (p.Lys1826=) c.5970A= (p.Lys1990=) c.5937A= (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337959del | CA658823553 | SACS | c.2185+15828del (n.2185+15828del) c.5946del (p.Glu1983AsnfsTer2) c.5910del (p.Glu1971AsnfsTer2) c.2177-8473del (n.2177-8473del) c.2291+3628del (n.2291+3628del) c.2318+3628del (n.2318+3628del) c.2204-8473del (n.2204-8473del) n.4543-8473del c.2221-8473del (n.2221-8473del) c.2186-15313del (n.2186-15313del) c.5919del (p.Glu1974AsnfsTer2) c.2186-8473del (n.2186-8473del) c.2431+3488del (n.2431+3488del) c.3669del (p.Glu1224AsnfsTer2) c.1058-8473del (n.1058-8473del) c.2129+3488del c.5478del (p.Glu1827AsnfsTer2) c.5970del (p.Glu1991AsnfsTer2) c.5937del (p.Glu1980AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337957_23337960delinsTTTC | CA2078628381 | SACS | c.2185+15825_2185+15828delinsGAAA (n.2185+15825_2185+15828delinsGAAA) c.5943_5946delinsGAAA (p.Gly1981=) c.5907_5910delinsGAAA (p.Gly1969=) c.2177-8476_2177-8473delinsGAAA (n.2177-8476_2177-8473delinsGAAA) c.2291+3625_2291+3628delinsGAAA (n.2291+3625_2291+3628delinsGAAA) c.2318+3625_2318+3628delinsGAAA (n.2318+3625_2318+3628delinsGAAA) c.2204-8476_2204-8473delinsGAAA (n.2204-8476_2204-8473delinsGAAA) n.4543-8476_4543-8473delinsGAAA c.2221-8476_2221-8473delinsGAAA (n.2221-8476_2221-8473delinsGAAA) c.2186-15316_2186-15313delinsGAAA (n.2186-15316_2186-15313delinsGAAA) c.5916_5919delinsGAAA (p.Gly1972=) c.2186-8476_2186-8473delinsGAAA (n.2186-8476_2186-8473delinsGAAA) c.2431+3485_2431+3488delinsGAAA (n.2431+3485_2431+3488delinsGAAA) c.3666_3669delinsGAAA (p.Gly1222=) c.1058-8476_1058-8473delinsGAAA (n.1058-8476_1058-8473delinsGAAA) c.2129+3485_2129+3488delinsGAAA c.5475_5478delinsGAAA (p.Gly1825=) c.5967_5970delinsGAAA (p.Gly1989=) c.5934_5937delinsGAAA (p.Gly1978=) | |
13 | g.23337958T>A | CA387524291 | SACS | c.2185+15827A>T (n.2185+15827A>T) c.5945A>T (p.Lys1982Ile) c.5909A>T (p.Lys1970Ile) c.2177-8474A>T (n.2177-8474A>T) c.2291+3627A>T (n.2291+3627A>T) c.2318+3627A>T (n.2318+3627A>T) c.2204-8474A>T (n.2204-8474A>T) n.4543-8474A>T c.2221-8474A>T (n.2221-8474A>T) c.2186-15314A>T (n.2186-15314A>T) c.5918A>T (p.Lys1973Ile) c.2186-8474A>T (n.2186-8474A>T) c.2431+3487A>T (n.2431+3487A>T) c.3668A>T (p.Lys1223Ile) c.1058-8474A>T (n.1058-8474A>T) c.2129+3487A>T c.5477A>T (p.Lys1826Ile) c.5969A>T (p.Lys1990Ile) c.5936A>T (p.Lys1979Ile) | |
13 | g.23337958T>C | CA387524293 | SACS | c.2185+15827A>G (n.2185+15827A>G) c.5945A>G (p.Lys1982Arg) c.5909A>G (p.Lys1970Arg) c.2177-8474A>G (n.2177-8474A>G) c.2291+3627A>G (n.2291+3627A>G) c.2318+3627A>G (n.2318+3627A>G) c.2204-8474A>G (n.2204-8474A>G) n.4543-8474A>G c.2221-8474A>G (n.2221-8474A>G) c.2186-15314A>G (n.2186-15314A>G) c.5918A>G (p.Lys1973Arg) c.2186-8474A>G (n.2186-8474A>G) c.2431+3487A>G (n.2431+3487A>G) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.1058-8474A>G (n.1058-8474A>G) c.2129+3487A>G c.5477A>G (p.Lys1826Arg) c.5969A>G (p.Lys1990Arg) c.5936A>G (p.Lys1979Arg) | |
13 | g.23337958T>G | CA387524292 | SACS | c.2185+15827A>C (n.2185+15827A>C) c.5945A>C (p.Lys1982Thr) c.5909A>C (p.Lys1970Thr) c.2177-8474A>C (n.2177-8474A>C) c.2291+3627A>C (n.2291+3627A>C) c.2318+3627A>C (n.2318+3627A>C) c.2204-8474A>C (n.2204-8474A>C) n.4543-8474A>C c.2221-8474A>C (n.2221-8474A>C) c.2186-15314A>C (n.2186-15314A>C) c.5918A>C (p.Lys1973Thr) c.2186-8474A>C (n.2186-8474A>C) c.2431+3487A>C (n.2431+3487A>C) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.1058-8474A>C (n.1058-8474A>C) c.2129+3487A>C c.5477A>C (p.Lys1826Thr) c.5969A>C (p.Lys1990Thr) c.5936A>C (p.Lys1979Thr) | |
13 | g.23337958_23337960del | CA2078628384 | SACS | c.2185+15825_2185+15827del (n.2185+15825_2185+15827del) c.5943_5945del (p.Lys1982del) c.5907_5909del (p.Lys1970del) c.2177-8476_2177-8474del (n.2177-8476_2177-8474del) c.2291+3625_2291+3627del (n.2291+3625_2291+3627del) c.2318+3625_2318+3627del (n.2318+3625_2318+3627del) c.2204-8476_2204-8474del (n.2204-8476_2204-8474del) n.4543-8476_4543-8474del c.2221-8476_2221-8474del (n.2221-8476_2221-8474del) c.2186-15316_2186-15314del (n.2186-15316_2186-15314del) c.5916_5918del (p.Lys1973del) c.2186-8476_2186-8474del (n.2186-8476_2186-8474del) c.2431+3485_2431+3487del (n.2431+3485_2431+3487del) c.3666_3668del (p.Lys1223del) c.1058-8476_1058-8474del (n.1058-8476_1058-8474del) c.2129+3485_2129+3487del c.5475_5477del (p.Lys1826del) c.5967_5969del (p.Lys1990del) c.5934_5936del (p.Lys1979del) | dbSNP |
13 | g.23337959T>A | CA387524294 | SACS | c.2185+15826A>T (n.2185+15826A>T) c.5944A>T (p.Lys1982Ter) c.5908A>T (p.Lys1970Ter) c.2177-8475A>T (n.2177-8475A>T) c.2291+3626A>T (n.2291+3626A>T) c.2318+3626A>T (n.2318+3626A>T) c.2204-8475A>T (n.2204-8475A>T) n.4543-8475A>T c.2221-8475A>T (n.2221-8475A>T) c.2186-15315A>T (n.2186-15315A>T) c.5917A>T (p.Lys1973Ter) c.2186-8475A>T (n.2186-8475A>T) c.2431+3486A>T (n.2431+3486A>T) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.1058-8475A>T (n.1058-8475A>T) c.2129+3486A>T c.5476A>T (p.Lys1826Ter) c.5968A>T (p.Lys1990Ter) c.5935A>T (p.Lys1979Ter) | |
13 | g.23337959T>C | CA387524295 | SACS | c.2185+15826A>G (n.2185+15826A>G) c.5944A>G (p.Lys1982Glu) c.5908A>G (p.Lys1970Glu) c.2177-8475A>G (n.2177-8475A>G) c.2291+3626A>G (n.2291+3626A>G) c.2318+3626A>G (n.2318+3626A>G) c.2204-8475A>G (n.2204-8475A>G) n.4543-8475A>G c.2221-8475A>G (n.2221-8475A>G) c.2186-15315A>G (n.2186-15315A>G) c.5917A>G (p.Lys1973Glu) c.2186-8475A>G (n.2186-8475A>G) c.2431+3486A>G (n.2431+3486A>G) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.1058-8475A>G (n.1058-8475A>G) c.2129+3486A>G c.5476A>G (p.Lys1826Glu) c.5968A>G (p.Lys1990Glu) c.5935A>G (p.Lys1979Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337959T>G | CA387524296 | SACS | c.2185+15826A>C (n.2185+15826A>C) c.5944A>C (p.Lys1982Gln) c.5908A>C (p.Lys1970Gln) c.2177-8475A>C (n.2177-8475A>C) c.2291+3626A>C (n.2291+3626A>C) c.2318+3626A>C (n.2318+3626A>C) c.2204-8475A>C (n.2204-8475A>C) n.4543-8475A>C c.2221-8475A>C (n.2221-8475A>C) c.2186-15315A>C (n.2186-15315A>C) c.5917A>C (p.Lys1973Gln) c.2186-8475A>C (n.2186-8475A>C) c.2431+3486A>C (n.2431+3486A>C) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.1058-8475A>C (n.1058-8475A>C) c.2129+3486A>C c.5476A>C (p.Lys1826Gln) c.5968A>C (p.Lys1990Gln) c.5935A>C (p.Lys1979Gln) | |
13 | g.23337959T= | CA2078628389 | SACS | c.2185+15826A= (n.2185+15826A=) c.5944A= (p.Lys1982=) c.5908A= (p.Lys1970=) c.2177-8475A= (n.2177-8475A=) c.2291+3626A= (n.2291+3626A=) c.2318+3626A= (n.2318+3626A=) c.2204-8475A= (n.2204-8475A=) n.4543-8475A= c.2221-8475A= (n.2221-8475A=) c.2186-15315A= (n.2186-15315A=) c.5917A= (p.Lys1973=) c.2186-8475A= (n.2186-8475A=) c.2431+3486A= (n.2431+3486A=) c.3667A= (p.Lys1223=) c.1058-8475A= (n.1058-8475A=) c.2129+3486A= c.5476A= (p.Lys1826=) c.5968A= (p.Lys1990=) c.5935A= (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337960_23337975del | CA2575369470 | SACS | c.2185+15811_2185+15826del (n.2185+15811_2185+15826del) c.5929_5944del (p.Ala1977LysfsTer3) c.5893_5908del (p.Ala1965LysfsTer3) c.2177-8490_2177-8475del (n.2177-8490_2177-8475del) c.2291+3611_2291+3626del (n.2291+3611_2291+3626del) c.2318+3611_2318+3626del (n.2318+3611_2318+3626del) c.2204-8490_2204-8475del (n.2204-8490_2204-8475del) n.4543-8490_4543-8475del c.2221-8490_2221-8475del (n.2221-8490_2221-8475del) c.2186-15330_2186-15315del (n.2186-15330_2186-15315del) c.5902_5917del (p.Ala1968LysfsTer3) c.2186-8490_2186-8475del (n.2186-8490_2186-8475del) c.2431+3471_2431+3486del (n.2431+3471_2431+3486del) c.3652_3667del (p.Ala1218LysfsTer3) c.1058-8490_1058-8475del (n.1058-8490_1058-8475del) c.2129+3471_2129+3486del c.5461_5476del (p.Ala1821LysfsTer3) c.5953_5968del (p.Ala1985LysfsTer3) c.5920_5935del (p.Ala1974LysfsTer3) | |
13 | g.23337960C>A | CA483161848 | SACS | c.2185+15825G>T (n.2185+15825G>T) c.5943G>T (p.Gly1981=) c.5907G>T (p.Gly1969=) c.2177-8476G>T (n.2177-8476G>T) c.2291+3625G>T (n.2291+3625G>T) c.2318+3625G>T (n.2318+3625G>T) c.2204-8476G>T (n.2204-8476G>T) n.4543-8476G>T c.2221-8476G>T (n.2221-8476G>T) c.2186-15316G>T (n.2186-15316G>T) c.5916G>T (p.Gly1972=) c.2186-8476G>T (n.2186-8476G>T) c.2431+3485G>T (n.2431+3485G>T) c.3666G>T (p.Gly1222=) c.1058-8476G>T (n.1058-8476G>T) c.2129+3485G>T c.5475G>T (p.Gly1825=) c.5967G>T (p.Gly1989=) c.5934G>T (p.Gly1978=) | dbSNP |
13 | g.23337960C= | CA2078628391 | SACS | c.2185+15825G= (n.2185+15825G=) c.5943G= (p.Gly1981=) c.5907G= (p.Gly1969=) c.2177-8476G= (n.2177-8476G=) c.2291+3625G= (n.2291+3625G=) c.2318+3625G= (n.2318+3625G=) c.2204-8476G= (n.2204-8476G=) n.4543-8476G= c.2221-8476G= (n.2221-8476G=) c.2186-15316G= (n.2186-15316G=) c.5916G= (p.Gly1972=) c.2186-8476G= (n.2186-8476G=) c.2431+3485G= (n.2431+3485G=) c.3666G= (p.Gly1222=) c.1058-8476G= (n.1058-8476G=) c.2129+3485G= c.5475G= (p.Gly1825=) c.5967G= (p.Gly1989=) c.5934G= (p.Gly1978=) | |
13 | g.23337960C>G | CA483161849 | SACS | c.2185+15825G>C (n.2185+15825G>C) c.5943G>C (p.Gly1981=) c.5907G>C (p.Gly1969=) c.2177-8476G>C (n.2177-8476G>C) c.2291+3625G>C (n.2291+3625G>C) c.2318+3625G>C (n.2318+3625G>C) c.2204-8476G>C (n.2204-8476G>C) n.4543-8476G>C c.2221-8476G>C (n.2221-8476G>C) c.2186-15316G>C (n.2186-15316G>C) c.5916G>C (p.Gly1972=) c.2186-8476G>C (n.2186-8476G>C) c.2431+3485G>C (n.2431+3485G>C) c.3666G>C (p.Gly1222=) c.1058-8476G>C (n.1058-8476G>C) c.2129+3485G>C c.5475G>C (p.Gly1825=) c.5967G>C (p.Gly1989=) c.5934G>C (p.Gly1978=) | |
13 | g.23337960C>T | CA483161850 | SACS | c.2185+15825G>A (n.2185+15825G>A) c.5943G>A (p.Gly1981=) c.5907G>A (p.Gly1969=) c.2177-8476G>A (n.2177-8476G>A) c.2291+3625G>A (n.2291+3625G>A) c.2318+3625G>A (n.2318+3625G>A) c.2204-8476G>A (n.2204-8476G>A) n.4543-8476G>A c.2221-8476G>A (n.2221-8476G>A) c.2186-15316G>A (n.2186-15316G>A) c.5916G>A (p.Gly1972=) c.2186-8476G>A (n.2186-8476G>A) c.2431+3485G>A (n.2431+3485G>A) c.3666G>A (p.Gly1222=) c.1058-8476G>A (n.1058-8476G>A) c.2129+3485G>A c.5475G>A (p.Gly1825=) c.5967G>A (p.Gly1989=) c.5934G>A (p.Gly1978=) | |
13 | g.23337961C>A | CA6911172 | SACS | c.2185+15824G>T (n.2185+15824G>T) c.5942G>T (p.Gly1981Val) c.5906G>T (p.Gly1969Val) c.2177-8477G>T (n.2177-8477G>T) c.2291+3624G>T (n.2291+3624G>T) c.2318+3624G>T (n.2318+3624G>T) c.2204-8477G>T (n.2204-8477G>T) n.4543-8477G>T c.2221-8477G>T (n.2221-8477G>T) c.2186-15317G>T (n.2186-15317G>T) c.5915G>T (p.Gly1972Val) c.2186-8477G>T (n.2186-8477G>T) c.2431+3484G>T (n.2431+3484G>T) c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.1058-8477G>T (n.1058-8477G>T) c.2129+3484G>T c.5474G>T (p.Gly1825Val) c.5966G>T (p.Gly1989Val) c.5933G>T (p.Gly1978Val) | dbSNP ExAC |
13 | g.23337961C= | CA2078628395 | SACS | c.2185+15824G= (n.2185+15824G=) c.5942G= (p.Gly1981=) c.5906G= (p.Gly1969=) c.2177-8477G= (n.2177-8477G=) c.2291+3624G= (n.2291+3624G=) c.2318+3624G= (n.2318+3624G=) c.2204-8477G= (n.2204-8477G=) n.4543-8477G= c.2221-8477G= (n.2221-8477G=) c.2186-15317G= (n.2186-15317G=) c.5915G= (p.Gly1972=) c.2186-8477G= (n.2186-8477G=) c.2431+3484G= (n.2431+3484G=) c.3665G= (p.Gly1222=) c.1058-8477G= (n.1058-8477G=) c.2129+3484G= c.5474G= (p.Gly1825=) c.5966G= (p.Gly1989=) c.5933G= (p.Gly1978=) | |
13 | g.23337961C>G | CA387524297 | SACS | c.2185+15824G>C (n.2185+15824G>C) c.5942G>C (p.Gly1981Ala) c.5906G>C (p.Gly1969Ala) c.2177-8477G>C (n.2177-8477G>C) c.2291+3624G>C (n.2291+3624G>C) c.2318+3624G>C (n.2318+3624G>C) c.2204-8477G>C (n.2204-8477G>C) n.4543-8477G>C c.2221-8477G>C (n.2221-8477G>C) c.2186-15317G>C (n.2186-15317G>C) c.5915G>C (p.Gly1972Ala) c.2186-8477G>C (n.2186-8477G>C) c.2431+3484G>C (n.2431+3484G>C) c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.1058-8477G>C (n.1058-8477G>C) c.2129+3484G>C c.5474G>C (p.Gly1825Ala) c.5966G>C (p.Gly1989Ala) c.5933G>C (p.Gly1978Ala) | |
13 | g.23337961C>T | CA387524298 | SACS | c.2185+15824G>A (n.2185+15824G>A) c.5942G>A (p.Gly1981Glu) c.5906G>A (p.Gly1969Glu) c.2177-8477G>A (n.2177-8477G>A) c.2291+3624G>A (n.2291+3624G>A) c.2318+3624G>A (n.2318+3624G>A) c.2204-8477G>A (n.2204-8477G>A) n.4543-8477G>A c.2221-8477G>A (n.2221-8477G>A) c.2186-15317G>A (n.2186-15317G>A) c.5915G>A (p.Gly1972Glu) c.2186-8477G>A (n.2186-8477G>A) c.2431+3484G>A (n.2431+3484G>A) c.3665G>A (p.Gly1222Glu) c.1058-8477G>A (n.1058-8477G>A) c.2129+3484G>A c.5474G>A (p.Gly1825Glu) c.5966G>A (p.Gly1989Glu) c.5933G>A (p.Gly1978Glu) | |
13 | g.23337962C>A | CA387524299 | SACS | c.2185+15823G>T (n.2185+15823G>T) c.5941G>T (p.Gly1981Trp) c.5905G>T (p.Gly1969Trp) c.2177-8478G>T (n.2177-8478G>T) c.2291+3623G>T (n.2291+3623G>T) c.2318+3623G>T (n.2318+3623G>T) c.2204-8478G>T (n.2204-8478G>T) n.4543-8478G>T c.2221-8478G>T (n.2221-8478G>T) c.2186-15318G>T (n.2186-15318G>T) c.5914G>T (p.Gly1972Trp) c.2186-8478G>T (n.2186-8478G>T) c.2431+3483G>T (n.2431+3483G>T) c.3664G>T (p.Gly1222Trp) c.1058-8478G>T (n.1058-8478G>T) c.2129+3483G>T c.5473G>T (p.Gly1825Trp) c.5965G>T (p.Gly1989Trp) c.5932G>T (p.Gly1978Trp) | |
13 | g.23337962C>G | CA387524300 | SACS | c.2185+15823G>C (n.2185+15823G>C) c.5941G>C (p.Gly1981Arg) c.5905G>C (p.Gly1969Arg) c.2177-8478G>C (n.2177-8478G>C) c.2291+3623G>C (n.2291+3623G>C) c.2318+3623G>C (n.2318+3623G>C) c.2204-8478G>C (n.2204-8478G>C) n.4543-8478G>C c.2221-8478G>C (n.2221-8478G>C) c.2186-15318G>C (n.2186-15318G>C) c.5914G>C (p.Gly1972Arg) c.2186-8478G>C (n.2186-8478G>C) c.2431+3483G>C (n.2431+3483G>C) c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.1058-8478G>C (n.1058-8478G>C) c.2129+3483G>C c.5473G>C (p.Gly1825Arg) c.5965G>C (p.Gly1989Arg) c.5932G>C (p.Gly1978Arg) | |
13 | g.23337962C>T | CA387524301 | SACS | c.2185+15823G>A (n.2185+15823G>A) c.5941G>A (p.Gly1981Arg) c.5905G>A (p.Gly1969Arg) c.2177-8478G>A (n.2177-8478G>A) c.2291+3623G>A (n.2291+3623G>A) c.2318+3623G>A (n.2318+3623G>A) c.2204-8478G>A (n.2204-8478G>A) n.4543-8478G>A c.2221-8478G>A (n.2221-8478G>A) c.2186-15318G>A (n.2186-15318G>A) c.5914G>A (p.Gly1972Arg) c.2186-8478G>A (n.2186-8478G>A) c.2431+3483G>A (n.2431+3483G>A) c.3664G>A (p.Gly1222Arg) c.1058-8478G>A (n.1058-8478G>A) c.2129+3483G>A c.5473G>A (p.Gly1825Arg) c.5965G>A (p.Gly1989Arg) c.5932G>A (p.Gly1978Arg) | |
13 | g.23337963T>A | CA387524302 | SACS | c.2185+15822A>T (n.2185+15822A>T) c.5940A>T (p.Lys1980Asn) c.5904A>T (p.Lys1968Asn) c.2177-8479A>T (n.2177-8479A>T) c.2291+3622A>T (n.2291+3622A>T) c.2318+3622A>T (n.2318+3622A>T) c.2204-8479A>T (n.2204-8479A>T) n.4543-8479A>T c.2221-8479A>T (n.2221-8479A>T) c.2186-15319A>T (n.2186-15319A>T) c.5913A>T (p.Lys1971Asn) c.2186-8479A>T (n.2186-8479A>T) c.2431+3482A>T (n.2431+3482A>T) c.3663A>T (p.Lys1221Asn) c.1058-8479A>T (n.1058-8479A>T) c.2129+3482A>T c.5472A>T (p.Lys1824Asn) c.5964A>T (p.Lys1988Asn) c.5931A>T (p.Lys1977Asn) | |
13 | g.23337963T>C | CA483161852 | SACS | c.2185+15822A>G (n.2185+15822A>G) c.5940A>G (p.Lys1980=) c.5904A>G (p.Lys1968=) c.2177-8479A>G (n.2177-8479A>G) c.2291+3622A>G (n.2291+3622A>G) c.2318+3622A>G (n.2318+3622A>G) c.2204-8479A>G (n.2204-8479A>G) n.4543-8479A>G c.2221-8479A>G (n.2221-8479A>G) c.2186-15319A>G (n.2186-15319A>G) c.5913A>G (p.Lys1971=) c.2186-8479A>G (n.2186-8479A>G) c.2431+3482A>G (n.2431+3482A>G) c.3663A>G (p.Lys1221=) c.1058-8479A>G (n.1058-8479A>G) c.2129+3482A>G c.5472A>G (p.Lys1824=) c.5964A>G (p.Lys1988=) c.5931A>G (p.Lys1977=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337963T>G | CA387524303 | SACS | c.2185+15822A>C (n.2185+15822A>C) c.5940A>C (p.Lys1980Asn) c.5904A>C (p.Lys1968Asn) c.2177-8479A>C (n.2177-8479A>C) c.2291+3622A>C (n.2291+3622A>C) c.2318+3622A>C (n.2318+3622A>C) c.2204-8479A>C (n.2204-8479A>C) n.4543-8479A>C c.2221-8479A>C (n.2221-8479A>C) c.2186-15319A>C (n.2186-15319A>C) c.5913A>C (p.Lys1971Asn) c.2186-8479A>C (n.2186-8479A>C) c.2431+3482A>C (n.2431+3482A>C) c.3663A>C (p.Lys1221Asn) c.1058-8479A>C (n.1058-8479A>C) c.2129+3482A>C c.5472A>C (p.Lys1824Asn) c.5964A>C (p.Lys1988Asn) c.5931A>C (p.Lys1977Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337963T= | CA2078628397 | SACS | c.2185+15822A= (n.2185+15822A=) c.5940A= (p.Lys1980=) c.5904A= (p.Lys1968=) c.2177-8479A= (n.2177-8479A=) c.2291+3622A= (n.2291+3622A=) c.2318+3622A= (n.2318+3622A=) c.2204-8479A= (n.2204-8479A=) n.4543-8479A= c.2221-8479A= (n.2221-8479A=) c.2186-15319A= (n.2186-15319A=) c.5913A= (p.Lys1971=) c.2186-8479A= (n.2186-8479A=) c.2431+3482A= (n.2431+3482A=) c.3663A= (p.Lys1221=) c.1058-8479A= (n.1058-8479A=) c.2129+3482A= c.5472A= (p.Lys1824=) c.5964A= (p.Lys1988=) c.5931A= (p.Lys1977=) | |
13 | g.23337964T>A | CA387524306 | SACS | c.2185+15821A>T (n.2185+15821A>T) c.5939A>T (p.Lys1980Ile) c.5903A>T (p.Lys1968Ile) c.2177-8480A>T (n.2177-8480A>T) c.2291+3621A>T (n.2291+3621A>T) c.2318+3621A>T (n.2318+3621A>T) c.2204-8480A>T (n.2204-8480A>T) n.4543-8480A>T c.2221-8480A>T (n.2221-8480A>T) c.2186-15320A>T (n.2186-15320A>T) c.5912A>T (p.Lys1971Ile) c.2186-8480A>T (n.2186-8480A>T) c.2431+3481A>T (n.2431+3481A>T) c.3662A>T (p.Lys1221Ile) c.1058-8480A>T (n.1058-8480A>T) c.2129+3481A>T c.5471A>T (p.Lys1824Ile) c.5963A>T (p.Lys1988Ile) c.5930A>T (p.Lys1977Ile) | |
13 | g.23337964T>C | CA387524305 | SACS | c.2185+15821A>G (n.2185+15821A>G) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.5903A>G (p.Lys1968Arg) c.2177-8480A>G (n.2177-8480A>G) c.2291+3621A>G (n.2291+3621A>G) c.2318+3621A>G (n.2318+3621A>G) c.2204-8480A>G (n.2204-8480A>G) n.4543-8480A>G c.2221-8480A>G (n.2221-8480A>G) c.2186-15320A>G (n.2186-15320A>G) c.5912A>G (p.Lys1971Arg) c.2186-8480A>G (n.2186-8480A>G) c.2431+3481A>G (n.2431+3481A>G) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.1058-8480A>G (n.1058-8480A>G) c.2129+3481A>G c.5471A>G (p.Lys1824Arg) c.5963A>G (p.Lys1988Arg) c.5930A>G (p.Lys1977Arg) | |
13 | g.23337964T>G | CA387524304 | SACS | c.2185+15821A>C (n.2185+15821A>C) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.5903A>C (p.Lys1968Thr) c.2177-8480A>C (n.2177-8480A>C) c.2291+3621A>C (n.2291+3621A>C) c.2318+3621A>C (n.2318+3621A>C) c.2204-8480A>C (n.2204-8480A>C) n.4543-8480A>C c.2221-8480A>C (n.2221-8480A>C) c.2186-15320A>C (n.2186-15320A>C) c.5912A>C (p.Lys1971Thr) c.2186-8480A>C (n.2186-8480A>C) c.2431+3481A>C (n.2431+3481A>C) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.1058-8480A>C (n.1058-8480A>C) c.2129+3481A>C c.5471A>C (p.Lys1824Thr) c.5963A>C (p.Lys1988Thr) c.5930A>C (p.Lys1977Thr) | |
13 | g.23337964_23337965insGGGT | CA2078628398 | SACS | c.2185+15821_2185+15822insCCCA (n.2185+15821_2185+15822insCCCA) c.5939_5940insCCCA (p.Lys1980AsnfsTer12) c.5903_5904insCCCA (p.Lys1968AsnfsTer12) c.2177-8480_2177-8479insCCCA (n.2177-8480_2177-8479insCCCA) c.2291+3621_2291+3622insCCCA (n.2291+3621_2291+3622insCCCA) c.2318+3621_2318+3622insCCCA (n.2318+3621_2318+3622insCCCA) c.2204-8480_2204-8479insCCCA (n.2204-8480_2204-8479insCCCA) n.4543-8480_4543-8479insCCCA c.2221-8480_2221-8479insCCCA (n.2221-8480_2221-8479insCCCA) c.2186-15320_2186-15319insCCCA (n.2186-15320_2186-15319insCCCA) c.5912_5913insCCCA (p.Lys1971AsnfsTer12) c.2186-8480_2186-8479insCCCA (n.2186-8480_2186-8479insCCCA) c.2431+3481_2431+3482insCCCA (n.2431+3481_2431+3482insCCCA) c.3662_3663insCCCA (p.Lys1221AsnfsTer12) c.1058-8480_1058-8479insCCCA (n.1058-8480_1058-8479insCCCA) c.2129+3481_2129+3482insCCCA c.5471_5472insCCCA (p.Lys1824AsnfsTer12) c.5963_5964insCCCA (p.Lys1988AsnfsTer12) c.5930_5931insCCCA (p.Lys1977AsnfsTer12) | dbSNP |
13 | g.23337965T>A | CA387524307 | SACS | c.2185+15820A>T (n.2185+15820A>T) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.5902A>T (p.Lys1968Ter) c.2177-8481A>T (n.2177-8481A>T) c.2291+3620A>T (n.2291+3620A>T) c.2318+3620A>T (n.2318+3620A>T) c.2204-8481A>T (n.2204-8481A>T) n.4543-8481A>T c.2221-8481A>T (n.2221-8481A>T) c.2186-15321A>T (n.2186-15321A>T) c.5911A>T (p.Lys1971Ter) c.2186-8481A>T (n.2186-8481A>T) c.2431+3480A>T (n.2431+3480A>T) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.1058-8481A>T (n.1058-8481A>T) c.2129+3480A>T c.5470A>T (p.Lys1824Ter) c.5962A>T (p.Lys1988Ter) c.5929A>T (p.Lys1977Ter) | |
13 | g.23337965T>C | CA387524308 | SACS | c.2185+15820A>G (n.2185+15820A>G) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.5902A>G (p.Lys1968Glu) c.2177-8481A>G (n.2177-8481A>G) c.2291+3620A>G (n.2291+3620A>G) c.2318+3620A>G (n.2318+3620A>G) c.2204-8481A>G (n.2204-8481A>G) n.4543-8481A>G c.2221-8481A>G (n.2221-8481A>G) c.2186-15321A>G (n.2186-15321A>G) c.5911A>G (p.Lys1971Glu) c.2186-8481A>G (n.2186-8481A>G) c.2431+3480A>G (n.2431+3480A>G) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.1058-8481A>G (n.1058-8481A>G) c.2129+3480A>G c.5470A>G (p.Lys1824Glu) c.5962A>G (p.Lys1988Glu) c.5929A>G (p.Lys1977Glu) | |
13 | g.23337965T>G | CA387524309 | SACS | c.2185+15820A>C (n.2185+15820A>C) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.5902A>C (p.Lys1968Gln) c.2177-8481A>C (n.2177-8481A>C) c.2291+3620A>C (n.2291+3620A>C) c.2318+3620A>C (n.2318+3620A>C) c.2204-8481A>C (n.2204-8481A>C) n.4543-8481A>C c.2221-8481A>C (n.2221-8481A>C) c.2186-15321A>C (n.2186-15321A>C) c.5911A>C (p.Lys1971Gln) c.2186-8481A>C (n.2186-8481A>C) c.2431+3480A>C (n.2431+3480A>C) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.1058-8481A>C (n.1058-8481A>C) c.2129+3480A>C c.5470A>C (p.Lys1824Gln) c.5962A>C (p.Lys1988Gln) c.5929A>C (p.Lys1977Gln) | |
13 | g.23337966T>A | CA483161853 | SACS | c.2185+15819A>T (n.2185+15819A>T) c.5937A>T (p.Gly1979=) c.5901A>T (p.Gly1967=) c.2177-8482A>T (n.2177-8482A>T) c.2291+3619A>T (n.2291+3619A>T) c.2318+3619A>T (n.2318+3619A>T) c.2204-8482A>T (n.2204-8482A>T) n.4543-8482A>T c.2221-8482A>T (n.2221-8482A>T) c.2186-15322A>T (n.2186-15322A>T) c.5910A>T (p.Gly1970=) c.2186-8482A>T (n.2186-8482A>T) c.2431+3479A>T (n.2431+3479A>T) c.3660A>T (p.Gly1220=) c.1058-8482A>T (n.1058-8482A>T) c.2129+3479A>T c.5469A>T (p.Gly1823=) c.5961A>T (p.Gly1987=) c.5928A>T (p.Gly1976=) | |
13 | g.23337966T>C | CA483161854 | SACS | c.2185+15819A>G (n.2185+15819A>G) c.5937A>G (p.Gly1979=) c.5901A>G (p.Gly1967=) c.2177-8482A>G (n.2177-8482A>G) c.2291+3619A>G (n.2291+3619A>G) c.2318+3619A>G (n.2318+3619A>G) c.2204-8482A>G (n.2204-8482A>G) n.4543-8482A>G c.2221-8482A>G (n.2221-8482A>G) c.2186-15322A>G (n.2186-15322A>G) c.5910A>G (p.Gly1970=) c.2186-8482A>G (n.2186-8482A>G) c.2431+3479A>G (n.2431+3479A>G) c.3660A>G (p.Gly1220=) c.1058-8482A>G (n.1058-8482A>G) c.2129+3479A>G c.5469A>G (p.Gly1823=) c.5961A>G (p.Gly1987=) c.5928A>G (p.Gly1976=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337966T>G | CA483161855 | SACS | c.2185+15819A>C (n.2185+15819A>C) c.5937A>C (p.Gly1979=) c.5901A>C (p.Gly1967=) c.2177-8482A>C (n.2177-8482A>C) c.2291+3619A>C (n.2291+3619A>C) c.2318+3619A>C (n.2318+3619A>C) c.2204-8482A>C (n.2204-8482A>C) n.4543-8482A>C c.2221-8482A>C (n.2221-8482A>C) c.2186-15322A>C (n.2186-15322A>C) c.5910A>C (p.Gly1970=) c.2186-8482A>C (n.2186-8482A>C) c.2431+3479A>C (n.2431+3479A>C) c.3660A>C (p.Gly1220=) c.1058-8482A>C (n.1058-8482A>C) c.2129+3479A>C c.5469A>C (p.Gly1823=) c.5961A>C (p.Gly1987=) c.5928A>C (p.Gly1976=) | |
13 | g.23337966T= | CA2078628401 | SACS | c.2185+15819A= (n.2185+15819A=) c.5937A= (p.Gly1979=) c.5901A= (p.Gly1967=) c.2177-8482A= (n.2177-8482A=) c.2291+3619A= (n.2291+3619A=) c.2318+3619A= (n.2318+3619A=) c.2204-8482A= (n.2204-8482A=) n.4543-8482A= c.2221-8482A= (n.2221-8482A=) c.2186-15322A= (n.2186-15322A=) c.5910A= (p.Gly1970=) c.2186-8482A= (n.2186-8482A=) c.2431+3479A= (n.2431+3479A=) c.3660A= (p.Gly1220=) c.1058-8482A= (n.1058-8482A=) c.2129+3479A= c.5469A= (p.Gly1823=) c.5961A= (p.Gly1987=) c.5928A= (p.Gly1976=) | |
13 | g.23337967C>A | CA387524310 | SACS | c.2185+15818G>T (n.2185+15818G>T) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.5900G>T (p.Gly1967Val) c.2177-8483G>T (n.2177-8483G>T) c.2291+3618G>T (n.2291+3618G>T) c.2318+3618G>T (n.2318+3618G>T) c.2204-8483G>T (n.2204-8483G>T) n.4543-8483G>T c.2221-8483G>T (n.2221-8483G>T) c.2186-15323G>T (n.2186-15323G>T) c.5909G>T (p.Gly1970Val) c.2186-8483G>T (n.2186-8483G>T) c.2431+3478G>T (n.2431+3478G>T) c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.1058-8483G>T (n.1058-8483G>T) c.2129+3478G>T c.5468G>T (p.Gly1823Val) c.5960G>T (p.Gly1987Val) c.5927G>T (p.Gly1976Val) | |
13 | g.23337967C>G | CA387524311 | SACS | c.2185+15818G>C (n.2185+15818G>C) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.5900G>C (p.Gly1967Ala) c.2177-8483G>C (n.2177-8483G>C) c.2291+3618G>C (n.2291+3618G>C) c.2318+3618G>C (n.2318+3618G>C) c.2204-8483G>C (n.2204-8483G>C) n.4543-8483G>C c.2221-8483G>C (n.2221-8483G>C) c.2186-15323G>C (n.2186-15323G>C) c.5909G>C (p.Gly1970Ala) c.2186-8483G>C (n.2186-8483G>C) c.2431+3478G>C (n.2431+3478G>C) c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.1058-8483G>C (n.1058-8483G>C) c.2129+3478G>C c.5468G>C (p.Gly1823Ala) c.5960G>C (p.Gly1987Ala) c.5927G>C (p.Gly1976Ala) | |
13 | g.23337967C>T | CA387524312 | SACS | c.2185+15818G>A (n.2185+15818G>A) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.5900G>A (p.Gly1967Glu) c.2177-8483G>A (n.2177-8483G>A) c.2291+3618G>A (n.2291+3618G>A) c.2318+3618G>A (n.2318+3618G>A) c.2204-8483G>A (n.2204-8483G>A) n.4543-8483G>A c.2221-8483G>A (n.2221-8483G>A) c.2186-15323G>A (n.2186-15323G>A) c.5909G>A (p.Gly1970Glu) c.2186-8483G>A (n.2186-8483G>A) c.2431+3478G>A (n.2431+3478G>A) c.3659G>A (p.Gly1220Glu) c.1058-8483G>A (n.1058-8483G>A) c.2129+3478G>A c.5468G>A (p.Gly1823Glu) c.5960G>A (p.Gly1987Glu) c.5927G>A (p.Gly1976Glu) | |
13 | g.23337968C>A | CA387524313 | SACS | c.2185+15817G>T (n.2185+15817G>T) c.5935G>T (p.Gly1979Ter) c.5899G>T (p.Gly1967Ter) c.2177-8484G>T (n.2177-8484G>T) c.2291+3617G>T (n.2291+3617G>T) c.2318+3617G>T (n.2318+3617G>T) c.2204-8484G>T (n.2204-8484G>T) n.4543-8484G>T c.2221-8484G>T (n.2221-8484G>T) c.2186-15324G>T (n.2186-15324G>T) c.5908G>T (p.Gly1970Ter) c.2186-8484G>T (n.2186-8484G>T) c.2431+3477G>T (n.2431+3477G>T) c.3658G>T (p.Gly1220Ter) c.1058-8484G>T (n.1058-8484G>T) c.2129+3477G>T c.5467G>T (p.Gly1823Ter) c.5959G>T (p.Gly1987Ter) c.5926G>T (p.Gly1976Ter) | |
13 | g.23337968C>G | CA387524314 | SACS | c.2185+15817G>C (n.2185+15817G>C) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.5899G>C (p.Gly1967Arg) c.2177-8484G>C (n.2177-8484G>C) c.2291+3617G>C (n.2291+3617G>C) c.2318+3617G>C (n.2318+3617G>C) c.2204-8484G>C (n.2204-8484G>C) n.4543-8484G>C c.2221-8484G>C (n.2221-8484G>C) c.2186-15324G>C (n.2186-15324G>C) c.5908G>C (p.Gly1970Arg) c.2186-8484G>C (n.2186-8484G>C) c.2431+3477G>C (n.2431+3477G>C) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.1058-8484G>C (n.1058-8484G>C) c.2129+3477G>C c.5467G>C (p.Gly1823Arg) c.5959G>C (p.Gly1987Arg) c.5926G>C (p.Gly1976Arg) | |
13 | g.23337968C>T | CA387524315 | SACS | c.2185+15817G>A (n.2185+15817G>A) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.5899G>A (p.Gly1967Arg) c.2177-8484G>A (n.2177-8484G>A) c.2291+3617G>A (n.2291+3617G>A) c.2318+3617G>A (n.2318+3617G>A) c.2204-8484G>A (n.2204-8484G>A) n.4543-8484G>A c.2221-8484G>A (n.2221-8484G>A) c.2186-15324G>A (n.2186-15324G>A) c.5908G>A (p.Gly1970Arg) c.2186-8484G>A (n.2186-8484G>A) c.2431+3477G>A (n.2431+3477G>A) c.3658G>A (p.Gly1220Arg) c.1058-8484G>A (n.1058-8484G>A) c.2129+3477G>A c.5467G>A (p.Gly1823Arg) c.5959G>A (p.Gly1987Arg) c.5926G>A (p.Gly1976Arg) | |
13 | g.23337969A= | CA2078628404 | SACS | c.2185+15816T= (n.2185+15816T=) c.5934T= (p.His1978=) c.5898T= (p.His1966=) c.2177-8485T= (n.2177-8485T=) c.2291+3616T= (n.2291+3616T=) c.2318+3616T= (n.2318+3616T=) c.2204-8485T= (n.2204-8485T=) n.4543-8485T= c.2221-8485T= (n.2221-8485T=) c.2186-15325T= (n.2186-15325T=) c.5907T= (p.His1969=) c.2186-8485T= (n.2186-8485T=) c.2431+3476T= (n.2431+3476T=) c.3657T= (p.His1219=) c.1058-8485T= (n.1058-8485T=) c.2129+3476T= c.5466T= (p.His1822=) c.5958T= (p.His1986=) c.5925T= (p.His1975=) | |
13 | g.23337969A>C | CA387524316 | SACS | c.2185+15816T>G (n.2185+15816T>G) c.5934T>G (p.His1978Gln) c.5898T>G (p.His1966Gln) c.2177-8485T>G (n.2177-8485T>G) c.2291+3616T>G (n.2291+3616T>G) c.2318+3616T>G (n.2318+3616T>G) c.2204-8485T>G (n.2204-8485T>G) n.4543-8485T>G c.2221-8485T>G (n.2221-8485T>G) c.2186-15325T>G (n.2186-15325T>G) c.5907T>G (p.His1969Gln) c.2186-8485T>G (n.2186-8485T>G) c.2431+3476T>G (n.2431+3476T>G) c.3657T>G (p.His1219Gln) c.1058-8485T>G (n.1058-8485T>G) c.2129+3476T>G c.5466T>G (p.His1822Gln) c.5958T>G (p.His1986Gln) c.5925T>G (p.His1975Gln) | |
13 | g.23337969A>G | CA483161856 | SACS | c.2185+15816T>C (n.2185+15816T>C) c.5934T>C (p.His1978=) c.5898T>C (p.His1966=) c.2177-8485T>C (n.2177-8485T>C) c.2291+3616T>C (n.2291+3616T>C) c.2318+3616T>C (n.2318+3616T>C) c.2204-8485T>C (n.2204-8485T>C) n.4543-8485T>C c.2221-8485T>C (n.2221-8485T>C) c.2186-15325T>C (n.2186-15325T>C) c.5907T>C (p.His1969=) c.2186-8485T>C (n.2186-8485T>C) c.2431+3476T>C (n.2431+3476T>C) c.3657T>C (p.His1219=) c.1058-8485T>C (n.1058-8485T>C) c.2129+3476T>C c.5466T>C (p.His1822=) c.5958T>C (p.His1986=) c.5925T>C (p.His1975=) | |
13 | g.23337969A>T | CA246658624 | SACS | c.2185+15816T>A (n.2185+15816T>A) c.5934T>A (p.His1978Gln) c.5898T>A (p.His1966Gln) c.2177-8485T>A (n.2177-8485T>A) c.2291+3616T>A (n.2291+3616T>A) c.2318+3616T>A (n.2318+3616T>A) c.2204-8485T>A (n.2204-8485T>A) n.4543-8485T>A c.2221-8485T>A (n.2221-8485T>A) c.2186-15325T>A (n.2186-15325T>A) c.5907T>A (p.His1969Gln) c.2186-8485T>A (n.2186-8485T>A) c.2431+3476T>A (n.2431+3476T>A) c.3657T>A (p.His1219Gln) c.1058-8485T>A (n.1058-8485T>A) c.2129+3476T>A c.5466T>A (p.His1822Gln) c.5958T>A (p.His1986Gln) c.5925T>A (p.His1975Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337970T>A | CA387524318 | SACS | c.2185+15815A>T (n.2185+15815A>T) c.5933A>T (p.His1978Leu) c.5897A>T (p.His1966Leu) c.2177-8486A>T (n.2177-8486A>T) c.2291+3615A>T (n.2291+3615A>T) c.2318+3615A>T (n.2318+3615A>T) c.2204-8486A>T (n.2204-8486A>T) n.4543-8486A>T c.2221-8486A>T (n.2221-8486A>T) c.2186-15326A>T (n.2186-15326A>T) c.5906A>T (p.His1969Leu) c.2186-8486A>T (n.2186-8486A>T) c.2431+3475A>T (n.2431+3475A>T) c.3656A>T (p.His1219Leu) c.1058-8486A>T (n.1058-8486A>T) c.2129+3475A>T c.5465A>T (p.His1822Leu) c.5957A>T (p.His1986Leu) c.5924A>T (p.His1975Leu) | |
13 | g.23337970T>C | CA6911173 | SACS | c.2185+15815A>G (n.2185+15815A>G) c.5933A>G (p.His1978Arg) c.5897A>G (p.His1966Arg) c.2177-8486A>G (n.2177-8486A>G) c.2291+3615A>G (n.2291+3615A>G) c.2318+3615A>G (n.2318+3615A>G) c.2204-8486A>G (n.2204-8486A>G) n.4543-8486A>G c.2221-8486A>G (n.2221-8486A>G) c.2186-15326A>G (n.2186-15326A>G) c.5906A>G (p.His1969Arg) c.2186-8486A>G (n.2186-8486A>G) c.2431+3475A>G (n.2431+3475A>G) c.3656A>G (p.His1219Arg) c.1058-8486A>G (n.1058-8486A>G) c.2129+3475A>G c.5465A>G (p.His1822Arg) c.5957A>G (p.His1986Arg) c.5924A>G (p.His1975Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337970T>G | CA387524317 | SACS | c.2185+15815A>C (n.2185+15815A>C) c.5933A>C (p.His1978Pro) c.5897A>C (p.His1966Pro) c.2177-8486A>C (n.2177-8486A>C) c.2291+3615A>C (n.2291+3615A>C) c.2318+3615A>C (n.2318+3615A>C) c.2204-8486A>C (n.2204-8486A>C) n.4543-8486A>C c.2221-8486A>C (n.2221-8486A>C) c.2186-15326A>C (n.2186-15326A>C) c.5906A>C (p.His1969Pro) c.2186-8486A>C (n.2186-8486A>C) c.2431+3475A>C (n.2431+3475A>C) c.3656A>C (p.His1219Pro) c.1058-8486A>C (n.1058-8486A>C) c.2129+3475A>C c.5465A>C (p.His1822Pro) c.5957A>C (p.His1986Pro) c.5924A>C (p.His1975Pro) | |
13 | g.23337970T= | CA2078628410 | SACS | c.2185+15815A= (n.2185+15815A=) c.5933A= (p.His1978=) c.5897A= (p.His1966=) c.2177-8486A= (n.2177-8486A=) c.2291+3615A= (n.2291+3615A=) c.2318+3615A= (n.2318+3615A=) c.2204-8486A= (n.2204-8486A=) n.4543-8486A= c.2221-8486A= (n.2221-8486A=) c.2186-15326A= (n.2186-15326A=) c.5906A= (p.His1969=) c.2186-8486A= (n.2186-8486A=) c.2431+3475A= (n.2431+3475A=) c.3656A= (p.His1219=) c.1058-8486A= (n.1058-8486A=) c.2129+3475A= c.5465A= (p.His1822=) c.5957A= (p.His1986=) c.5924A= (p.His1975=) | |
13 | g.23337971G>A | CA387524319 | SACS | c.2185+15814C>T (n.2185+15814C>T) c.5932C>T (p.His1978Tyr) c.5896C>T (p.His1966Tyr) c.2177-8487C>T (n.2177-8487C>T) c.2291+3614C>T (n.2291+3614C>T) c.2318+3614C>T (n.2318+3614C>T) c.2204-8487C>T (n.2204-8487C>T) n.4543-8487C>T c.2221-8487C>T (n.2221-8487C>T) c.2186-15327C>T (n.2186-15327C>T) c.5905C>T (p.His1969Tyr) c.2186-8487C>T (n.2186-8487C>T) c.2431+3474C>T (n.2431+3474C>T) c.3655C>T (p.His1219Tyr) c.1058-8487C>T (n.1058-8487C>T) c.2129+3474C>T c.5464C>T (p.His1822Tyr) c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.5923C>T (p.His1975Tyr) | |
13 | g.23337971G>C | CA387524320 | SACS | c.2185+15814C>G (n.2185+15814C>G) c.5932C>G (p.His1978Asp) c.5896C>G (p.His1966Asp) c.2177-8487C>G (n.2177-8487C>G) c.2291+3614C>G (n.2291+3614C>G) c.2318+3614C>G (n.2318+3614C>G) c.2204-8487C>G (n.2204-8487C>G) n.4543-8487C>G c.2221-8487C>G (n.2221-8487C>G) c.2186-15327C>G (n.2186-15327C>G) c.5905C>G (p.His1969Asp) c.2186-8487C>G (n.2186-8487C>G) c.2431+3474C>G (n.2431+3474C>G) c.3655C>G (p.His1219Asp) c.1058-8487C>G (n.1058-8487C>G) c.2129+3474C>G c.5464C>G (p.His1822Asp) c.5956C>G (p.His1986Asp) c.5923C>G (p.His1975Asp) | |
13 | g.23337971G>T | CA387524321 | SACS | c.2185+15814C>A (n.2185+15814C>A) c.5932C>A (p.His1978Asn) c.5896C>A (p.His1966Asn) c.2177-8487C>A (n.2177-8487C>A) c.2291+3614C>A (n.2291+3614C>A) c.2318+3614C>A (n.2318+3614C>A) c.2204-8487C>A (n.2204-8487C>A) n.4543-8487C>A c.2221-8487C>A (n.2221-8487C>A) c.2186-15327C>A (n.2186-15327C>A) c.5905C>A (p.His1969Asn) c.2186-8487C>A (n.2186-8487C>A) c.2431+3474C>A (n.2431+3474C>A) c.3655C>A (p.His1219Asn) c.1058-8487C>A (n.1058-8487C>A) c.2129+3474C>A c.5464C>A (p.His1822Asn) c.5956C>A (p.His1986Asn) c.5923C>A (p.His1975Asn) | |
13 | g.23337972A>C | CA483161857 | SACS | c.2185+15813T>G (n.2185+15813T>G) c.5931T>G (p.Ala1977=) c.5895T>G (p.Ala1965=) c.2177-8488T>G (n.2177-8488T>G) c.2291+3613T>G (n.2291+3613T>G) c.2318+3613T>G (n.2318+3613T>G) c.2204-8488T>G (n.2204-8488T>G) n.4543-8488T>G c.2221-8488T>G (n.2221-8488T>G) c.2186-15328T>G (n.2186-15328T>G) c.5904T>G (p.Ala1968=) c.2186-8488T>G (n.2186-8488T>G) c.2431+3473T>G (n.2431+3473T>G) c.3654T>G (p.Ala1218=) c.1058-8488T>G (n.1058-8488T>G) c.2129+3473T>G c.5463T>G (p.Ala1821=) c.5955T>G (p.Ala1985=) c.5922T>G (p.Ala1974=) | |
13 | g.23337972A>G | CA483161858 | SACS | c.2185+15813T>C (n.2185+15813T>C) c.5931T>C (p.Ala1977=) c.5895T>C (p.Ala1965=) c.2177-8488T>C (n.2177-8488T>C) c.2291+3613T>C (n.2291+3613T>C) c.2318+3613T>C (n.2318+3613T>C) c.2204-8488T>C (n.2204-8488T>C) n.4543-8488T>C c.2221-8488T>C (n.2221-8488T>C) c.2186-15328T>C (n.2186-15328T>C) c.5904T>C (p.Ala1968=) c.2186-8488T>C (n.2186-8488T>C) c.2431+3473T>C (n.2431+3473T>C) c.3654T>C (p.Ala1218=) c.1058-8488T>C (n.1058-8488T>C) c.2129+3473T>C c.5463T>C (p.Ala1821=) c.5955T>C (p.Ala1985=) c.5922T>C (p.Ala1974=) | |
13 | g.23337972A>T | CA483161859 | SACS | c.2185+15813T>A (n.2185+15813T>A) c.5931T>A (p.Ala1977=) c.5895T>A (p.Ala1965=) c.2177-8488T>A (n.2177-8488T>A) c.2291+3613T>A (n.2291+3613T>A) c.2318+3613T>A (n.2318+3613T>A) c.2204-8488T>A (n.2204-8488T>A) n.4543-8488T>A c.2221-8488T>A (n.2221-8488T>A) c.2186-15328T>A (n.2186-15328T>A) c.5904T>A (p.Ala1968=) c.2186-8488T>A (n.2186-8488T>A) c.2431+3473T>A (n.2431+3473T>A) c.3654T>A (p.Ala1218=) c.1058-8488T>A (n.1058-8488T>A) c.2129+3473T>A c.5463T>A (p.Ala1821=) c.5955T>A (p.Ala1985=) c.5922T>A (p.Ala1974=) | |
13 | g.23337973G>A | CA6911174 | SACS | c.2185+15812C>T (n.2185+15812C>T) c.5930C>T (p.Ala1977Val) c.5894C>T (p.Ala1965Val) c.2177-8489C>T (n.2177-8489C>T) c.2291+3612C>T (n.2291+3612C>T) c.2318+3612C>T (n.2318+3612C>T) c.2204-8489C>T (n.2204-8489C>T) n.4543-8489C>T c.2221-8489C>T (n.2221-8489C>T) c.2186-15329C>T (n.2186-15329C>T) c.5903C>T (p.Ala1968Val) c.2186-8489C>T (n.2186-8489C>T) c.2431+3472C>T (n.2431+3472C>T) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.1058-8489C>T (n.1058-8489C>T) c.2129+3472C>T c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.5921C>T (p.Ala1974Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337973G>C | CA387524322 | SACS | c.2185+15812C>G (n.2185+15812C>G) c.5930C>G (p.Ala1977Gly) c.5894C>G (p.Ala1965Gly) c.2177-8489C>G (n.2177-8489C>G) c.2291+3612C>G (n.2291+3612C>G) c.2318+3612C>G (n.2318+3612C>G) c.2204-8489C>G (n.2204-8489C>G) n.4543-8489C>G c.2221-8489C>G (n.2221-8489C>G) c.2186-15329C>G (n.2186-15329C>G) c.5903C>G (p.Ala1968Gly) c.2186-8489C>G (n.2186-8489C>G) c.2431+3472C>G (n.2431+3472C>G) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.1058-8489C>G (n.1058-8489C>G) c.2129+3472C>G c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.5921C>G (p.Ala1974Gly) | |
13 | g.23337973G= | CA2078628419 | SACS | c.2185+15812C= (n.2185+15812C=) c.5930C= (p.Ala1977=) c.5894C= (p.Ala1965=) c.2177-8489C= (n.2177-8489C=) c.2291+3612C= (n.2291+3612C=) c.2318+3612C= (n.2318+3612C=) c.2204-8489C= (n.2204-8489C=) n.4543-8489C= c.2221-8489C= (n.2221-8489C=) c.2186-15329C= (n.2186-15329C=) c.5903C= (p.Ala1968=) c.2186-8489C= (n.2186-8489C=) c.2431+3472C= (n.2431+3472C=) c.3653C= (p.Ala1218=) c.1058-8489C= (n.1058-8489C=) c.2129+3472C= c.5462C= (p.Ala1821=) c.5954C= (p.Ala1985=) c.5921C= (p.Ala1974=) | |
13 | g.23337973G>T | CA387524323 | SACS | c.2185+15812C>A (n.2185+15812C>A) c.5930C>A (p.Ala1977Asp) c.5894C>A (p.Ala1965Asp) c.2177-8489C>A (n.2177-8489C>A) c.2291+3612C>A (n.2291+3612C>A) c.2318+3612C>A (n.2318+3612C>A) c.2204-8489C>A (n.2204-8489C>A) n.4543-8489C>A c.2221-8489C>A (n.2221-8489C>A) c.2186-15329C>A (n.2186-15329C>A) c.5903C>A (p.Ala1968Asp) c.2186-8489C>A (n.2186-8489C>A) c.2431+3472C>A (n.2431+3472C>A) c.3653C>A (p.Ala1218Asp) c.1058-8489C>A (n.1058-8489C>A) c.2129+3472C>A c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.5954C>A (p.Ala1985Asp) c.5921C>A (p.Ala1974Asp) | |
13 | g.23337974C>A | CA387524324 | SACS | c.2185+15811G>T (n.2185+15811G>T) c.5929G>T (p.Ala1977Ser) c.5893G>T (p.Ala1965Ser) c.2177-8490G>T (n.2177-8490G>T) c.2291+3611G>T (n.2291+3611G>T) c.2318+3611G>T (n.2318+3611G>T) c.2204-8490G>T (n.2204-8490G>T) n.4543-8490G>T c.2221-8490G>T (n.2221-8490G>T) c.2186-15330G>T (n.2186-15330G>T) c.5902G>T (p.Ala1968Ser) c.2186-8490G>T (n.2186-8490G>T) c.2431+3471G>T (n.2431+3471G>T) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.1058-8490G>T (n.1058-8490G>T) c.2129+3471G>T c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.5920G>T (p.Ala1974Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337974C= | CA2078628426 | SACS | c.2185+15811G= (n.2185+15811G=) c.5929G= (p.Ala1977=) c.5893G= (p.Ala1965=) c.2177-8490G= (n.2177-8490G=) c.2291+3611G= (n.2291+3611G=) c.2318+3611G= (n.2318+3611G=) c.2204-8490G= (n.2204-8490G=) n.4543-8490G= c.2221-8490G= (n.2221-8490G=) c.2186-15330G= (n.2186-15330G=) c.5902G= (p.Ala1968=) c.2186-8490G= (n.2186-8490G=) c.2431+3471G= (n.2431+3471G=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.1058-8490G= (n.1058-8490G=) c.2129+3471G= c.5461G= (p.Ala1821=) c.5953G= (p.Ala1985=) c.5920G= (p.Ala1974=) | |
13 | g.23337974C>G | CA387524325 | SACS | c.2185+15811G>C (n.2185+15811G>C) c.5929G>C (p.Ala1977Pro) c.5893G>C (p.Ala1965Pro) c.2177-8490G>C (n.2177-8490G>C) c.2291+3611G>C (n.2291+3611G>C) c.2318+3611G>C (n.2318+3611G>C) c.2204-8490G>C (n.2204-8490G>C) n.4543-8490G>C c.2221-8490G>C (n.2221-8490G>C) c.2186-15330G>C (n.2186-15330G>C) c.5902G>C (p.Ala1968Pro) c.2186-8490G>C (n.2186-8490G>C) c.2431+3471G>C (n.2431+3471G>C) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.1058-8490G>C (n.1058-8490G>C) c.2129+3471G>C c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.5920G>C (p.Ala1974Pro) | |
13 | g.23337974C>T | CA387524326 | SACS | c.2185+15811G>A (n.2185+15811G>A) c.5929G>A (p.Ala1977Thr) c.5893G>A (p.Ala1965Thr) c.2177-8490G>A (n.2177-8490G>A) c.2291+3611G>A (n.2291+3611G>A) c.2318+3611G>A (n.2318+3611G>A) c.2204-8490G>A (n.2204-8490G>A) n.4543-8490G>A c.2221-8490G>A (n.2221-8490G>A) c.2186-15330G>A (n.2186-15330G>A) c.5902G>A (p.Ala1968Thr) c.2186-8490G>A (n.2186-8490G>A) c.2431+3471G>A (n.2431+3471G>A) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.1058-8490G>A (n.1058-8490G>A) c.2129+3471G>A c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.5920G>A (p.Ala1974Thr) | |
13 | g.23337975T>A | CA483161863 | SACS | c.2185+15810A>T (n.2185+15810A>T) c.5928A>T (p.Ile1976=) c.5892A>T (p.Ile1964=) c.2177-8491A>T (n.2177-8491A>T) c.2291+3610A>T (n.2291+3610A>T) c.2318+3610A>T (n.2318+3610A>T) c.2204-8491A>T (n.2204-8491A>T) n.4543-8491A>T c.2221-8491A>T (n.2221-8491A>T) c.2186-15331A>T (n.2186-15331A>T) c.5901A>T (p.Ile1967=) c.2186-8491A>T (n.2186-8491A>T) c.2431+3470A>T (n.2431+3470A>T) c.3651A>T (p.Ile1217=) c.1058-8491A>T (n.1058-8491A>T) c.2129+3470A>T c.5460A>T (p.Ile1820=) c.5952A>T (p.Ile1984=) c.5919A>T (p.Ile1973=) | |
13 | g.23337975T>C | CA387524327 | SACS | c.2185+15810A>G (n.2185+15810A>G) c.5928A>G (p.Ile1976Met) c.5892A>G (p.Ile1964Met) c.2177-8491A>G (n.2177-8491A>G) c.2291+3610A>G (n.2291+3610A>G) c.2318+3610A>G (n.2318+3610A>G) c.2204-8491A>G (n.2204-8491A>G) n.4543-8491A>G c.2221-8491A>G (n.2221-8491A>G) c.2186-15331A>G (n.2186-15331A>G) c.5901A>G (p.Ile1967Met) c.2186-8491A>G (n.2186-8491A>G) c.2431+3470A>G (n.2431+3470A>G) c.3651A>G (p.Ile1217Met) c.1058-8491A>G (n.1058-8491A>G) c.2129+3470A>G c.5460A>G (p.Ile1820Met) c.5952A>G (p.Ile1984Met) c.5919A>G (p.Ile1973Met) | |
13 | g.23337975T>G | CA483161864 | SACS | c.2185+15810A>C (n.2185+15810A>C) c.5928A>C (p.Ile1976=) c.5892A>C (p.Ile1964=) c.2177-8491A>C (n.2177-8491A>C) c.2291+3610A>C (n.2291+3610A>C) c.2318+3610A>C (n.2318+3610A>C) c.2204-8491A>C (n.2204-8491A>C) n.4543-8491A>C c.2221-8491A>C (n.2221-8491A>C) c.2186-15331A>C (n.2186-15331A>C) c.5901A>C (p.Ile1967=) c.2186-8491A>C (n.2186-8491A>C) c.2431+3470A>C (n.2431+3470A>C) c.3651A>C (p.Ile1217=) c.1058-8491A>C (n.1058-8491A>C) c.2129+3470A>C c.5460A>C (p.Ile1820=) c.5952A>C (p.Ile1984=) c.5919A>C (p.Ile1973=) | |
13 | g.23337975dup | CA2697551673 | SACS | c.2185+15810dup (n.2185+15810dup) c.5928dup (p.Ala1977SerfsTer14) c.5892dup (p.Ala1965SerfsTer14) c.2177-8491dup (n.2177-8491dup) c.2291+3610dup (n.2291+3610dup) c.2318+3610dup (n.2318+3610dup) c.2204-8491dup (n.2204-8491dup) n.4543-8491dup c.2221-8491dup (n.2221-8491dup) c.2186-15331dup (n.2186-15331dup) c.5901dup (p.Ala1968SerfsTer14) c.2186-8491dup (n.2186-8491dup) c.2431+3470dup (n.2431+3470dup) c.3651dup (p.Ala1218SerfsTer14) c.1058-8491dup (n.1058-8491dup) c.2129+3470dup c.5460dup (p.Ala1821SerfsTer14) c.5952dup (p.Ala1985SerfsTer14) c.5919dup (p.Ala1974SerfsTer14) | ClinVar |
13 | g.23337976A= | CA2078628428 | SACS | c.2185+15809T= (n.2185+15809T=) c.5927T= (p.Ile1976=) c.5891T= (p.Ile1964=) c.2177-8492T= (n.2177-8492T=) c.2291+3609T= (n.2291+3609T=) c.2318+3609T= (n.2318+3609T=) c.2204-8492T= (n.2204-8492T=) n.4543-8492T= c.2221-8492T= (n.2221-8492T=) c.2186-15332T= (n.2186-15332T=) c.5900T= (p.Ile1967=) c.2186-8492T= (n.2186-8492T=) c.2431+3469T= (n.2431+3469T=) c.3650T= (p.Ile1217=) c.1058-8492T= (n.1058-8492T=) c.2129+3469T= c.5459T= (p.Ile1820=) c.5951T= (p.Ile1984=) c.5918T= (p.Ile1973=) | |
13 | g.23337976A>C | CA387524328 | SACS | c.2185+15809T>G (n.2185+15809T>G) c.5927T>G (p.Ile1976Arg) c.5891T>G (p.Ile1964Arg) c.2177-8492T>G (n.2177-8492T>G) c.2291+3609T>G (n.2291+3609T>G) c.2318+3609T>G (n.2318+3609T>G) c.2204-8492T>G (n.2204-8492T>G) n.4543-8492T>G c.2221-8492T>G (n.2221-8492T>G) c.2186-15332T>G (n.2186-15332T>G) c.5900T>G (p.Ile1967Arg) c.2186-8492T>G (n.2186-8492T>G) c.2431+3469T>G (n.2431+3469T>G) c.3650T>G (p.Ile1217Arg) c.1058-8492T>G (n.1058-8492T>G) c.2129+3469T>G c.5459T>G (p.Ile1820Arg) c.5951T>G (p.Ile1984Arg) c.5918T>G (p.Ile1973Arg) | |
13 | g.23337976A>G | CA6911175 | SACS | c.2185+15809T>C (n.2185+15809T>C) c.5927T>C (p.Ile1976Thr) c.5891T>C (p.Ile1964Thr) c.2177-8492T>C (n.2177-8492T>C) c.2291+3609T>C (n.2291+3609T>C) c.2318+3609T>C (n.2318+3609T>C) c.2204-8492T>C (n.2204-8492T>C) n.4543-8492T>C c.2221-8492T>C (n.2221-8492T>C) c.2186-15332T>C (n.2186-15332T>C) c.5900T>C (p.Ile1967Thr) c.2186-8492T>C (n.2186-8492T>C) c.2431+3469T>C (n.2431+3469T>C) c.3650T>C (p.Ile1217Thr) c.1058-8492T>C (n.1058-8492T>C) c.2129+3469T>C c.5459T>C (p.Ile1820Thr) c.5951T>C (p.Ile1984Thr) c.5918T>C (p.Ile1973Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337976A>T | CA387524329 | SACS | c.2185+15809T>A (n.2185+15809T>A) c.5927T>A (p.Ile1976Lys) c.5891T>A (p.Ile1964Lys) c.2177-8492T>A (n.2177-8492T>A) c.2291+3609T>A (n.2291+3609T>A) c.2318+3609T>A (n.2318+3609T>A) c.2204-8492T>A (n.2204-8492T>A) n.4543-8492T>A c.2221-8492T>A (n.2221-8492T>A) c.2186-15332T>A (n.2186-15332T>A) c.5900T>A (p.Ile1967Lys) c.2186-8492T>A (n.2186-8492T>A) c.2431+3469T>A (n.2431+3469T>A) c.3650T>A (p.Ile1217Lys) c.1058-8492T>A (n.1058-8492T>A) c.2129+3469T>A c.5459T>A (p.Ile1820Lys) c.5951T>A (p.Ile1984Lys) c.5918T>A (p.Ile1973Lys) | |
13 | g.23337977T>A | CA387524330 | SACS | c.2185+15808A>T (n.2185+15808A>T) c.5926A>T (p.Ile1976Leu) c.5890A>T (p.Ile1964Leu) c.2177-8493A>T (n.2177-8493A>T) c.2291+3608A>T (n.2291+3608A>T) c.2318+3608A>T (n.2318+3608A>T) c.2204-8493A>T (n.2204-8493A>T) n.4543-8493A>T c.2221-8493A>T (n.2221-8493A>T) c.2186-15333A>T (n.2186-15333A>T) c.5899A>T (p.Ile1967Leu) c.2186-8493A>T (n.2186-8493A>T) c.2431+3468A>T (n.2431+3468A>T) c.3649A>T (p.Ile1217Leu) c.1058-8493A>T (n.1058-8493A>T) c.2129+3468A>T c.5458A>T (p.Ile1820Leu) c.5950A>T (p.Ile1984Leu) c.5917A>T (p.Ile1973Leu) | |
13 | g.23337977T>C | CA6911176 | SACS | c.2185+15808A>G (n.2185+15808A>G) c.5926A>G (p.Ile1976Val) c.5890A>G (p.Ile1964Val) c.2177-8493A>G (n.2177-8493A>G) c.2291+3608A>G (n.2291+3608A>G) c.2318+3608A>G (n.2318+3608A>G) c.2204-8493A>G (n.2204-8493A>G) n.4543-8493A>G c.2221-8493A>G (n.2221-8493A>G) c.2186-15333A>G (n.2186-15333A>G) c.5899A>G (p.Ile1967Val) c.2186-8493A>G (n.2186-8493A>G) c.2431+3468A>G (n.2431+3468A>G) c.3649A>G (p.Ile1217Val) c.1058-8493A>G (n.1058-8493A>G) c.2129+3468A>G c.5458A>G (p.Ile1820Val) c.5950A>G (p.Ile1984Val) c.5917A>G (p.Ile1973Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337977T>G | CA387524331 | SACS | c.2185+15808A>C (n.2185+15808A>C) c.5926A>C (p.Ile1976Leu) c.5890A>C (p.Ile1964Leu) c.2177-8493A>C (n.2177-8493A>C) c.2291+3608A>C (n.2291+3608A>C) c.2318+3608A>C (n.2318+3608A>C) c.2204-8493A>C (n.2204-8493A>C) n.4543-8493A>C c.2221-8493A>C (n.2221-8493A>C) c.2186-15333A>C (n.2186-15333A>C) c.5899A>C (p.Ile1967Leu) c.2186-8493A>C (n.2186-8493A>C) c.2431+3468A>C (n.2431+3468A>C) c.3649A>C (p.Ile1217Leu) c.1058-8493A>C (n.1058-8493A>C) c.2129+3468A>C c.5458A>C (p.Ile1820Leu) c.5950A>C (p.Ile1984Leu) c.5917A>C (p.Ile1973Leu) | |
13 | g.23337977T= | CA2078628431 | SACS | c.2185+15808A= (n.2185+15808A=) c.5926A= (p.Ile1976=) c.5890A= (p.Ile1964=) c.2177-8493A= (n.2177-8493A=) c.2291+3608A= (n.2291+3608A=) c.2318+3608A= (n.2318+3608A=) c.2204-8493A= (n.2204-8493A=) n.4543-8493A= c.2221-8493A= (n.2221-8493A=) c.2186-15333A= (n.2186-15333A=) c.5899A= (p.Ile1967=) c.2186-8493A= (n.2186-8493A=) c.2431+3468A= (n.2431+3468A=) c.3649A= (p.Ile1217=) c.1058-8493A= (n.1058-8493A=) c.2129+3468A= c.5458A= (p.Ile1820=) c.5950A= (p.Ile1984=) c.5917A= (p.Ile1973=) | |
13 | g.23337978A= | CA2078628435 | SACS | c.2185+15807T= (n.2185+15807T=) c.5925T= (p.Asp1975=) c.5889T= (p.Asp1963=) c.2177-8494T= (n.2177-8494T=) c.2291+3607T= (n.2291+3607T=) c.2318+3607T= (n.2318+3607T=) c.2204-8494T= (n.2204-8494T=) n.4543-8494T= c.2221-8494T= (n.2221-8494T=) c.2186-15334T= (n.2186-15334T=) c.5898T= (p.Asp1966=) c.2186-8494T= (n.2186-8494T=) c.2431+3467T= (n.2431+3467T=) c.3648T= (p.Asp1216=) c.1058-8494T= (n.1058-8494T=) c.2129+3467T= c.5457T= (p.Asp1819=) c.5949T= (p.Asp1983=) c.5916T= (p.Asp1972=) | |
13 | g.23337978A>C | CA387524332 | SACS | c.2185+15807T>G (n.2185+15807T>G) c.5925T>G (p.Asp1975Glu) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.2177-8494T>G (n.2177-8494T>G) c.2291+3607T>G (n.2291+3607T>G) c.2318+3607T>G (n.2318+3607T>G) c.2204-8494T>G (n.2204-8494T>G) n.4543-8494T>G c.2221-8494T>G (n.2221-8494T>G) c.2186-15334T>G (n.2186-15334T>G) c.5898T>G (p.Asp1966Glu) c.2186-8494T>G (n.2186-8494T>G) c.2431+3467T>G (n.2431+3467T>G) c.3648T>G (p.Asp1216Glu) c.1058-8494T>G (n.1058-8494T>G) c.2129+3467T>G c.5457T>G (p.Asp1819Glu) c.5949T>G (p.Asp1983Glu) c.5916T>G (p.Asp1972Glu) | |
13 | g.23337978A>G | CA6911177 | SACS | c.2185+15807T>C (n.2185+15807T>C) c.5925T>C (p.Asp1975=) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.2177-8494T>C (n.2177-8494T>C) c.2291+3607T>C (n.2291+3607T>C) c.2318+3607T>C (n.2318+3607T>C) c.2204-8494T>C (n.2204-8494T>C) n.4543-8494T>C c.2221-8494T>C (n.2221-8494T>C) c.2186-15334T>C (n.2186-15334T>C) c.5898T>C (p.Asp1966=) c.2186-8494T>C (n.2186-8494T>C) c.2431+3467T>C (n.2431+3467T>C) c.3648T>C (p.Asp1216=) c.1058-8494T>C (n.1058-8494T>C) c.2129+3467T>C c.5457T>C (p.Asp1819=) c.5949T>C (p.Asp1983=) c.5916T>C (p.Asp1972=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337978A>T | CA387524333 | SACS | c.2185+15807T>A (n.2185+15807T>A) c.5925T>A (p.Asp1975Glu) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.2177-8494T>A (n.2177-8494T>A) c.2291+3607T>A (n.2291+3607T>A) c.2318+3607T>A (n.2318+3607T>A) c.2204-8494T>A (n.2204-8494T>A) n.4543-8494T>A c.2221-8494T>A (n.2221-8494T>A) c.2186-15334T>A (n.2186-15334T>A) c.5898T>A (p.Asp1966Glu) c.2186-8494T>A (n.2186-8494T>A) c.2431+3467T>A (n.2431+3467T>A) c.3648T>A (p.Asp1216Glu) c.1058-8494T>A (n.1058-8494T>A) c.2129+3467T>A c.5457T>A (p.Asp1819Glu) c.5949T>A (p.Asp1983Glu) c.5916T>A (p.Asp1972Glu) | |
13 | g.23337979T>A | CA387524334 | SACS | c.2185+15806A>T (n.2185+15806A>T) c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5888A>T (p.Asp1963Val) c.2177-8495A>T (n.2177-8495A>T) c.2291+3606A>T (n.2291+3606A>T) c.2318+3606A>T (n.2318+3606A>T) c.2204-8495A>T (n.2204-8495A>T) n.4543-8495A>T c.2221-8495A>T (n.2221-8495A>T) c.2186-15335A>T (n.2186-15335A>T) c.5897A>T (p.Asp1966Val) c.2186-8495A>T (n.2186-8495A>T) c.2431+3466A>T (n.2431+3466A>T) c.3647A>T (p.Asp1216Val) c.1058-8495A>T (n.1058-8495A>T) c.2129+3466A>T c.5456A>T (p.Asp1819Val) c.5948A>T (p.Asp1983Val) c.5915A>T (p.Asp1972Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337979T>C | CA387524335 | SACS | c.2185+15806A>G (n.2185+15806A>G) c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5888A>G (p.Asp1963Gly) c.2177-8495A>G (n.2177-8495A>G) c.2291+3606A>G (n.2291+3606A>G) c.2318+3606A>G (n.2318+3606A>G) c.2204-8495A>G (n.2204-8495A>G) n.4543-8495A>G c.2221-8495A>G (n.2221-8495A>G) c.2186-15335A>G (n.2186-15335A>G) c.5897A>G (p.Asp1966Gly) c.2186-8495A>G (n.2186-8495A>G) c.2431+3466A>G (n.2431+3466A>G) c.3647A>G (p.Asp1216Gly) c.1058-8495A>G (n.1058-8495A>G) c.2129+3466A>G c.5456A>G (p.Asp1819Gly) c.5948A>G (p.Asp1983Gly) c.5915A>G (p.Asp1972Gly) | |
13 | g.23337979T>G | CA387524336 | SACS | c.2185+15806A>C (n.2185+15806A>C) c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5888A>C (p.Asp1963Ala) c.2177-8495A>C (n.2177-8495A>C) c.2291+3606A>C (n.2291+3606A>C) c.2318+3606A>C (n.2318+3606A>C) c.2204-8495A>C (n.2204-8495A>C) n.4543-8495A>C c.2221-8495A>C (n.2221-8495A>C) c.2186-15335A>C (n.2186-15335A>C) c.5897A>C (p.Asp1966Ala) c.2186-8495A>C (n.2186-8495A>C) c.2431+3466A>C (n.2431+3466A>C) c.3647A>C (p.Asp1216Ala) c.1058-8495A>C (n.1058-8495A>C) c.2129+3466A>C c.5456A>C (p.Asp1819Ala) c.5948A>C (p.Asp1983Ala) c.5915A>C (p.Asp1972Ala) | |
13 | g.23337979T= | CA2078628438 | SACS | c.2185+15806A= (n.2185+15806A=) c.5924A= (p.Asp1975=) c.5888A= (p.Asp1963=) c.2177-8495A= (n.2177-8495A=) c.2291+3606A= (n.2291+3606A=) c.2318+3606A= (n.2318+3606A=) c.2204-8495A= (n.2204-8495A=) n.4543-8495A= c.2221-8495A= (n.2221-8495A=) c.2186-15335A= (n.2186-15335A=) c.5897A= (p.Asp1966=) c.2186-8495A= (n.2186-8495A=) c.2431+3466A= (n.2431+3466A=) c.3647A= (p.Asp1216=) c.1058-8495A= (n.1058-8495A=) c.2129+3466A= c.5456A= (p.Asp1819=) c.5948A= (p.Asp1983=) c.5915A= (p.Asp1972=) | |
13 | g.23337980C>A | CA387524337 | SACS | c.2185+15805G>T (n.2185+15805G>T) c.5923G>T (p.Asp1975Tyr) c.5887G>T (p.Asp1963Tyr) c.2177-8496G>T (n.2177-8496G>T) c.2291+3605G>T (n.2291+3605G>T) c.2318+3605G>T (n.2318+3605G>T) c.2204-8496G>T (n.2204-8496G>T) n.4543-8496G>T c.2221-8496G>T (n.2221-8496G>T) c.2186-15336G>T (n.2186-15336G>T) c.5896G>T (p.Asp1966Tyr) c.2186-8496G>T (n.2186-8496G>T) c.2431+3465G>T (n.2431+3465G>T) c.3646G>T (p.Asp1216Tyr) c.1058-8496G>T (n.1058-8496G>T) c.2129+3465G>T c.5455G>T (p.Asp1819Tyr) c.5947G>T (p.Asp1983Tyr) c.5914G>T (p.Asp1972Tyr) | |
13 | g.23337980C= | CA2078628443 | SACS | c.2185+15805G= (n.2185+15805G=) c.5923G= (p.Asp1975=) c.5887G= (p.Asp1963=) c.2177-8496G= (n.2177-8496G=) c.2291+3605G= (n.2291+3605G=) c.2318+3605G= (n.2318+3605G=) c.2204-8496G= (n.2204-8496G=) n.4543-8496G= c.2221-8496G= (n.2221-8496G=) c.2186-15336G= (n.2186-15336G=) c.5896G= (p.Asp1966=) c.2186-8496G= (n.2186-8496G=) c.2431+3465G= (n.2431+3465G=) c.3646G= (p.Asp1216=) c.1058-8496G= (n.1058-8496G=) c.2129+3465G= c.5455G= (p.Asp1819=) c.5947G= (p.Asp1983=) c.5914G= (p.Asp1972=) | |
13 | g.23337980C>G | CA6911179 | SACS | c.2185+15805G>C (n.2185+15805G>C) c.5923G>C (p.Asp1975His) c.5887G>C (p.Asp1963His) c.2177-8496G>C (n.2177-8496G>C) c.2291+3605G>C (n.2291+3605G>C) c.2318+3605G>C (n.2318+3605G>C) c.2204-8496G>C (n.2204-8496G>C) n.4543-8496G>C c.2221-8496G>C (n.2221-8496G>C) c.2186-15336G>C (n.2186-15336G>C) c.5896G>C (p.Asp1966His) c.2186-8496G>C (n.2186-8496G>C) c.2431+3465G>C (n.2431+3465G>C) c.3646G>C (p.Asp1216His) c.1058-8496G>C (n.1058-8496G>C) c.2129+3465G>C c.5455G>C (p.Asp1819His) c.5947G>C (p.Asp1983His) c.5914G>C (p.Asp1972His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337980C>T | CA6911178 | SACS | c.2185+15805G>A (n.2185+15805G>A) c.5923G>A (p.Asp1975Asn) c.5887G>A (p.Asp1963Asn) c.2177-8496G>A (n.2177-8496G>A) c.2291+3605G>A (n.2291+3605G>A) c.2318+3605G>A (n.2318+3605G>A) c.2204-8496G>A (n.2204-8496G>A) n.4543-8496G>A c.2221-8496G>A (n.2221-8496G>A) c.2186-15336G>A (n.2186-15336G>A) c.5896G>A (p.Asp1966Asn) c.2186-8496G>A (n.2186-8496G>A) c.2431+3465G>A (n.2431+3465G>A) c.3646G>A (p.Asp1216Asn) c.1058-8496G>A (n.1058-8496G>A) c.2129+3465G>A c.5455G>A (p.Asp1819Asn) c.5947G>A (p.Asp1983Asn) c.5914G>A (p.Asp1972Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337981T>A | CA387524338 | SACS | c.2185+15804A>T (n.2185+15804A>T) c.5922A>T (p.Glu1974Asp) c.5886A>T (p.Glu1962Asp) c.2177-8497A>T (n.2177-8497A>T) c.2291+3604A>T (n.2291+3604A>T) c.2318+3604A>T (n.2318+3604A>T) c.2204-8497A>T (n.2204-8497A>T) n.4543-8497A>T c.2221-8497A>T (n.2221-8497A>T) c.2186-15337A>T (n.2186-15337A>T) c.5895A>T (p.Glu1965Asp) c.2186-8497A>T (n.2186-8497A>T) c.2431+3464A>T (n.2431+3464A>T) c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.1058-8497A>T (n.1058-8497A>T) c.2129+3464A>T c.5454A>T (p.Glu1818Asp) c.5946A>T (p.Glu1982Asp) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) | |
13 | g.23337981T>C | CA483161869 | SACS | c.2185+15804A>G (n.2185+15804A>G) c.5922A>G (p.Glu1974=) c.5886A>G (p.Glu1962=) c.2177-8497A>G (n.2177-8497A>G) c.2291+3604A>G (n.2291+3604A>G) c.2318+3604A>G (n.2318+3604A>G) c.2204-8497A>G (n.2204-8497A>G) n.4543-8497A>G c.2221-8497A>G (n.2221-8497A>G) c.2186-15337A>G (n.2186-15337A>G) c.5895A>G (p.Glu1965=) c.2186-8497A>G (n.2186-8497A>G) c.2431+3464A>G (n.2431+3464A>G) c.3645A>G (p.Glu1215=) c.1058-8497A>G (n.1058-8497A>G) c.2129+3464A>G c.5454A>G (p.Glu1818=) c.5946A>G (p.Glu1982=) c.5913A>G (p.Glu1971=) | |
13 | g.23337981T>G | CA387524339 | SACS | c.2185+15804A>C (n.2185+15804A>C) c.5922A>C (p.Glu1974Asp) c.5886A>C (p.Glu1962Asp) c.2177-8497A>C (n.2177-8497A>C) c.2291+3604A>C (n.2291+3604A>C) c.2318+3604A>C (n.2318+3604A>C) c.2204-8497A>C (n.2204-8497A>C) n.4543-8497A>C c.2221-8497A>C (n.2221-8497A>C) c.2186-15337A>C (n.2186-15337A>C) c.5895A>C (p.Glu1965Asp) c.2186-8497A>C (n.2186-8497A>C) c.2431+3464A>C (n.2431+3464A>C) c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.1058-8497A>C (n.1058-8497A>C) c.2129+3464A>C c.5454A>C (p.Glu1818Asp) c.5946A>C (p.Glu1982Asp) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337981T= | CA2078628446 | SACS | c.2185+15804A= (n.2185+15804A=) c.5922A= (p.Glu1974=) c.5886A= (p.Glu1962=) c.2177-8497A= (n.2177-8497A=) c.2291+3604A= (n.2291+3604A=) c.2318+3604A= (n.2318+3604A=) c.2204-8497A= (n.2204-8497A=) n.4543-8497A= c.2221-8497A= (n.2221-8497A=) c.2186-15337A= (n.2186-15337A=) c.5895A= (p.Glu1965=) c.2186-8497A= (n.2186-8497A=) c.2431+3464A= (n.2431+3464A=) c.3645A= (p.Glu1215=) c.1058-8497A= (n.1058-8497A=) c.2129+3464A= c.5454A= (p.Glu1818=) c.5946A= (p.Glu1982=) c.5913A= (p.Glu1971=) | |
13 | g.23337982T>A | CA387524341 | SACS | c.2185+15803A>T (n.2185+15803A>T) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.5885A>T (p.Glu1962Val) c.2177-8498A>T (n.2177-8498A>T) c.2291+3603A>T (n.2291+3603A>T) c.2318+3603A>T (n.2318+3603A>T) c.2204-8498A>T (n.2204-8498A>T) n.4543-8498A>T c.2221-8498A>T (n.2221-8498A>T) c.2186-15338A>T (n.2186-15338A>T) c.5894A>T (p.Glu1965Val) c.2186-8498A>T (n.2186-8498A>T) c.2431+3463A>T (n.2431+3463A>T) c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.1058-8498A>T (n.1058-8498A>T) c.2129+3463A>T c.5453A>T (p.Glu1818Val) c.5945A>T (p.Glu1982Val) c.5912A>T (p.Glu1971Val) | |
13 | g.23337982T>C | CA387524342 | SACS | c.2185+15803A>G (n.2185+15803A>G) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.5885A>G (p.Glu1962Gly) c.2177-8498A>G (n.2177-8498A>G) c.2291+3603A>G (n.2291+3603A>G) c.2318+3603A>G (n.2318+3603A>G) c.2204-8498A>G (n.2204-8498A>G) n.4543-8498A>G c.2221-8498A>G (n.2221-8498A>G) c.2186-15338A>G (n.2186-15338A>G) c.5894A>G (p.Glu1965Gly) c.2186-8498A>G (n.2186-8498A>G) c.2431+3463A>G (n.2431+3463A>G) c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.1058-8498A>G (n.1058-8498A>G) c.2129+3463A>G c.5453A>G (p.Glu1818Gly) c.5945A>G (p.Glu1982Gly) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) | |
13 | g.23337982T>G | CA387524340 | SACS | c.2185+15803A>C (n.2185+15803A>C) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.5885A>C (p.Glu1962Ala) c.2177-8498A>C (n.2177-8498A>C) c.2291+3603A>C (n.2291+3603A>C) c.2318+3603A>C (n.2318+3603A>C) c.2204-8498A>C (n.2204-8498A>C) n.4543-8498A>C c.2221-8498A>C (n.2221-8498A>C) c.2186-15338A>C (n.2186-15338A>C) c.5894A>C (p.Glu1965Ala) c.2186-8498A>C (n.2186-8498A>C) c.2431+3463A>C (n.2431+3463A>C) c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.1058-8498A>C (n.1058-8498A>C) c.2129+3463A>C c.5453A>C (p.Glu1818Ala) c.5945A>C (p.Glu1982Ala) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) | |
13 | g.23337983C>A | CA387524343 | SACS | c.2185+15802G>T (n.2185+15802G>T) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.5884G>T (p.Glu1962Ter) c.2177-8499G>T (n.2177-8499G>T) c.2291+3602G>T (n.2291+3602G>T) c.2318+3602G>T (n.2318+3602G>T) c.2204-8499G>T (n.2204-8499G>T) n.4543-8499G>T c.2221-8499G>T (n.2221-8499G>T) c.2186-15339G>T (n.2186-15339G>T) c.5893G>T (p.Glu1965Ter) c.2186-8499G>T (n.2186-8499G>T) c.2431+3462G>T (n.2431+3462G>T) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.1058-8499G>T (n.1058-8499G>T) c.2129+3462G>T c.5452G>T (p.Glu1818Ter) c.5944G>T (p.Glu1982Ter) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) | |
13 | g.23337983C>G | CA387524344 | SACS | c.2185+15802G>C (n.2185+15802G>C) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.5884G>C (p.Glu1962Gln) c.2177-8499G>C (n.2177-8499G>C) c.2291+3602G>C (n.2291+3602G>C) c.2318+3602G>C (n.2318+3602G>C) c.2204-8499G>C (n.2204-8499G>C) n.4543-8499G>C c.2221-8499G>C (n.2221-8499G>C) c.2186-15339G>C (n.2186-15339G>C) c.5893G>C (p.Glu1965Gln) c.2186-8499G>C (n.2186-8499G>C) c.2431+3462G>C (n.2431+3462G>C) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.1058-8499G>C (n.1058-8499G>C) c.2129+3462G>C c.5452G>C (p.Glu1818Gln) c.5944G>C (p.Glu1982Gln) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) | |
13 | g.23337983C>T | CA387524345 | SACS | c.2185+15802G>A (n.2185+15802G>A) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.5884G>A (p.Glu1962Lys) c.2177-8499G>A (n.2177-8499G>A) c.2291+3602G>A (n.2291+3602G>A) c.2318+3602G>A (n.2318+3602G>A) c.2204-8499G>A (n.2204-8499G>A) n.4543-8499G>A c.2221-8499G>A (n.2221-8499G>A) c.2186-15339G>A (n.2186-15339G>A) c.5893G>A (p.Glu1965Lys) c.2186-8499G>A (n.2186-8499G>A) c.2431+3462G>A (n.2431+3462G>A) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.1058-8499G>A (n.1058-8499G>A) c.2129+3462G>A c.5452G>A (p.Glu1818Lys) c.5944G>A (p.Glu1982Lys) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) | |
13 | g.23337984A>C | CA387524346 | SACS | c.2185+15801T>G (n.2185+15801T>G) c.5919T>G (p.Tyr1973Ter) c.5883T>G (p.Tyr1961Ter) c.2177-8500T>G (n.2177-8500T>G) c.2291+3601T>G (n.2291+3601T>G) c.2318+3601T>G (n.2318+3601T>G) c.2204-8500T>G (n.2204-8500T>G) n.4543-8500T>G c.2221-8500T>G (n.2221-8500T>G) c.2186-15340T>G (n.2186-15340T>G) c.5892T>G (p.Tyr1964Ter) c.2186-8500T>G (n.2186-8500T>G) c.2431+3461T>G (n.2431+3461T>G) c.3642T>G (p.Tyr1214Ter) c.1058-8500T>G (n.1058-8500T>G) c.2129+3461T>G c.5451T>G (p.Tyr1817Ter) c.5943T>G (p.Tyr1981Ter) c.5910T>G (p.Tyr1970Ter) | |
13 | g.23337984A>G | CA483161871 | SACS | c.2185+15801T>C (n.2185+15801T>C) c.5919T>C (p.Tyr1973=) c.5883T>C (p.Tyr1961=) c.2177-8500T>C (n.2177-8500T>C) c.2291+3601T>C (n.2291+3601T>C) c.2318+3601T>C (n.2318+3601T>C) c.2204-8500T>C (n.2204-8500T>C) n.4543-8500T>C c.2221-8500T>C (n.2221-8500T>C) c.2186-15340T>C (n.2186-15340T>C) c.5892T>C (p.Tyr1964=) c.2186-8500T>C (n.2186-8500T>C) c.2431+3461T>C (n.2431+3461T>C) c.3642T>C (p.Tyr1214=) c.1058-8500T>C (n.1058-8500T>C) c.2129+3461T>C c.5451T>C (p.Tyr1817=) c.5943T>C (p.Tyr1981=) c.5910T>C (p.Tyr1970=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337984A>T | CA387524347 | SACS | c.2185+15801T>A (n.2185+15801T>A) c.5919T>A (p.Tyr1973Ter) c.5883T>A (p.Tyr1961Ter) c.2177-8500T>A (n.2177-8500T>A) c.2291+3601T>A (n.2291+3601T>A) c.2318+3601T>A (n.2318+3601T>A) c.2204-8500T>A (n.2204-8500T>A) n.4543-8500T>A c.2221-8500T>A (n.2221-8500T>A) c.2186-15340T>A (n.2186-15340T>A) c.5892T>A (p.Tyr1964Ter) c.2186-8500T>A (n.2186-8500T>A) c.2431+3461T>A (n.2431+3461T>A) c.3642T>A (p.Tyr1214Ter) c.1058-8500T>A (n.1058-8500T>A) c.2129+3461T>A c.5451T>A (p.Tyr1817Ter) c.5943T>A (p.Tyr1981Ter) c.5910T>A (p.Tyr1970Ter) | |
13 | g.23337985T>A | CA387524348 | SACS | c.2185+15800A>T (n.2185+15800A>T) c.5918A>T (p.Tyr1973Phe) c.5882A>T (p.Tyr1961Phe) c.2177-8501A>T (n.2177-8501A>T) c.2291+3600A>T (n.2291+3600A>T) c.2318+3600A>T (n.2318+3600A>T) c.2204-8501A>T (n.2204-8501A>T) n.4543-8501A>T c.2221-8501A>T (n.2221-8501A>T) c.2186-15341A>T (n.2186-15341A>T) c.5891A>T (p.Tyr1964Phe) c.2186-8501A>T (n.2186-8501A>T) c.2431+3460A>T (n.2431+3460A>T) c.3641A>T (p.Tyr1214Phe) c.1058-8501A>T (n.1058-8501A>T) c.2129+3460A>T c.5450A>T (p.Tyr1817Phe) c.5942A>T (p.Tyr1981Phe) c.5909A>T (p.Tyr1970Phe) | |
13 | g.23337985T>C | CA387524349 | SACS | c.2185+15800A>G (n.2185+15800A>G) c.5918A>G (p.Tyr1973Cys) c.5882A>G (p.Tyr1961Cys) c.2177-8501A>G (n.2177-8501A>G) c.2291+3600A>G (n.2291+3600A>G) c.2318+3600A>G (n.2318+3600A>G) c.2204-8501A>G (n.2204-8501A>G) n.4543-8501A>G c.2221-8501A>G (n.2221-8501A>G) c.2186-15341A>G (n.2186-15341A>G) c.5891A>G (p.Tyr1964Cys) c.2186-8501A>G (n.2186-8501A>G) c.2431+3460A>G (n.2431+3460A>G) c.3641A>G (p.Tyr1214Cys) c.1058-8501A>G (n.1058-8501A>G) c.2129+3460A>G c.5450A>G (p.Tyr1817Cys) c.5942A>G (p.Tyr1981Cys) c.5909A>G (p.Tyr1970Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337985T>G | CA387524350 | SACS | c.2185+15800A>C (n.2185+15800A>C) c.5918A>C (p.Tyr1973Ser) c.5882A>C (p.Tyr1961Ser) c.2177-8501A>C (n.2177-8501A>C) c.2291+3600A>C (n.2291+3600A>C) c.2318+3600A>C (n.2318+3600A>C) c.2204-8501A>C (n.2204-8501A>C) n.4543-8501A>C c.2221-8501A>C (n.2221-8501A>C) c.2186-15341A>C (n.2186-15341A>C) c.5891A>C (p.Tyr1964Ser) c.2186-8501A>C (n.2186-8501A>C) c.2431+3460A>C (n.2431+3460A>C) c.3641A>C (p.Tyr1214Ser) c.1058-8501A>C (n.1058-8501A>C) c.2129+3460A>C c.5450A>C (p.Tyr1817Ser) c.5942A>C (p.Tyr1981Ser) c.5909A>C (p.Tyr1970Ser) | |
13 | g.23337986A>C | CA387524351 | SACS | c.2185+15799T>G (n.2185+15799T>G) c.5917T>G (p.Tyr1973Asp) c.5881T>G (p.Tyr1961Asp) c.2177-8502T>G (n.2177-8502T>G) c.2291+3599T>G (n.2291+3599T>G) c.2318+3599T>G (n.2318+3599T>G) c.2204-8502T>G (n.2204-8502T>G) n.4543-8502T>G c.2221-8502T>G (n.2221-8502T>G) c.2186-15342T>G (n.2186-15342T>G) c.5890T>G (p.Tyr1964Asp) c.2186-8502T>G (n.2186-8502T>G) c.2431+3459T>G (n.2431+3459T>G) c.3640T>G (p.Tyr1214Asp) c.1058-8502T>G (n.1058-8502T>G) c.2129+3459T>G c.5449T>G (p.Tyr1817Asp) c.5941T>G (p.Tyr1981Asp) c.5908T>G (p.Tyr1970Asp) | |
13 | g.23337986A>G | CA387524352 | SACS | c.2185+15799T>C (n.2185+15799T>C) c.5917T>C (p.Tyr1973His) c.5881T>C (p.Tyr1961His) c.2177-8502T>C (n.2177-8502T>C) c.2291+3599T>C (n.2291+3599T>C) c.2318+3599T>C (n.2318+3599T>C) c.2204-8502T>C (n.2204-8502T>C) n.4543-8502T>C c.2221-8502T>C (n.2221-8502T>C) c.2186-15342T>C (n.2186-15342T>C) c.5890T>C (p.Tyr1964His) c.2186-8502T>C (n.2186-8502T>C) c.2431+3459T>C (n.2431+3459T>C) c.3640T>C (p.Tyr1214His) c.1058-8502T>C (n.1058-8502T>C) c.2129+3459T>C c.5449T>C (p.Tyr1817His) c.5941T>C (p.Tyr1981His) c.5908T>C (p.Tyr1970His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337986A>T | CA387524353 | SACS | c.2185+15799T>A (n.2185+15799T>A) c.5917T>A (p.Tyr1973Asn) c.5881T>A (p.Tyr1961Asn) c.2177-8502T>A (n.2177-8502T>A) c.2291+3599T>A (n.2291+3599T>A) c.2318+3599T>A (n.2318+3599T>A) c.2204-8502T>A (n.2204-8502T>A) n.4543-8502T>A c.2221-8502T>A (n.2221-8502T>A) c.2186-15342T>A (n.2186-15342T>A) c.5890T>A (p.Tyr1964Asn) c.2186-8502T>A (n.2186-8502T>A) c.2431+3459T>A (n.2431+3459T>A) c.3640T>A (p.Tyr1214Asn) c.1058-8502T>A (n.1058-8502T>A) c.2129+3459T>A c.5449T>A (p.Tyr1817Asn) c.5941T>A (p.Tyr1981Asn) c.5908T>A (p.Tyr1970Asn) | |
13 | g.23337989dup | CA2695217741 | SACS | c.2185+15799dup (n.2185+15799dup) c.5917dup (p.Tyr1973LeufsTer2) c.5881dup (p.Tyr1961LeufsTer2) c.2177-8502dup (n.2177-8502dup) c.2291+3599dup (n.2291+3599dup) c.2318+3599dup (n.2318+3599dup) c.2204-8502dup (n.2204-8502dup) n.4543-8502dup c.2221-8502dup (n.2221-8502dup) c.2186-15342dup (n.2186-15342dup) c.5890dup (p.Tyr1964LeufsTer2) c.2186-8502dup (n.2186-8502dup) c.2431+3459dup (n.2431+3459dup) c.3640dup (p.Tyr1214LeufsTer2) c.1058-8502dup (n.1058-8502dup) c.2129+3459dup c.5449dup (p.Tyr1817LeufsTer2) c.5941dup (p.Tyr1981LeufsTer2) c.5908dup (p.Tyr1970LeufsTer2) | |
13 | g.23337987A>C | CA387524354 | SACS | c.2185+15798T>G (n.2185+15798T>G) c.5916T>G (p.Phe1972Leu) c.5880T>G (p.Phe1960Leu) c.2177-8503T>G (n.2177-8503T>G) c.2291+3598T>G (n.2291+3598T>G) c.2318+3598T>G (n.2318+3598T>G) c.2204-8503T>G (n.2204-8503T>G) n.4543-8503T>G c.2221-8503T>G (n.2221-8503T>G) c.2186-15343T>G (n.2186-15343T>G) c.5889T>G (p.Phe1963Leu) c.2186-8503T>G (n.2186-8503T>G) c.2431+3458T>G (n.2431+3458T>G) c.3639T>G (p.Phe1213Leu) c.1058-8503T>G (n.1058-8503T>G) c.2129+3458T>G c.5448T>G (p.Phe1816Leu) c.5940T>G (p.Phe1980Leu) c.5907T>G (p.Phe1969Leu) | |
13 | g.23337987A>G | CA483161873 | SACS | c.2185+15798T>C (n.2185+15798T>C) c.5916T>C (p.Phe1972=) c.5880T>C (p.Phe1960=) c.2177-8503T>C (n.2177-8503T>C) c.2291+3598T>C (n.2291+3598T>C) c.2318+3598T>C (n.2318+3598T>C) c.2204-8503T>C (n.2204-8503T>C) n.4543-8503T>C c.2221-8503T>C (n.2221-8503T>C) c.2186-15343T>C (n.2186-15343T>C) c.5889T>C (p.Phe1963=) c.2186-8503T>C (n.2186-8503T>C) c.2431+3458T>C (n.2431+3458T>C) c.3639T>C (p.Phe1213=) c.1058-8503T>C (n.1058-8503T>C) c.2129+3458T>C c.5448T>C (p.Phe1816=) c.5940T>C (p.Phe1980=) c.5907T>C (p.Phe1969=) | |
13 | g.23337987A>T | CA387524355 | SACS | c.2185+15798T>A (n.2185+15798T>A) c.5916T>A (p.Phe1972Leu) c.5880T>A (p.Phe1960Leu) c.2177-8503T>A (n.2177-8503T>A) c.2291+3598T>A (n.2291+3598T>A) c.2318+3598T>A (n.2318+3598T>A) c.2204-8503T>A (n.2204-8503T>A) n.4543-8503T>A c.2221-8503T>A (n.2221-8503T>A) c.2186-15343T>A (n.2186-15343T>A) c.5889T>A (p.Phe1963Leu) c.2186-8503T>A (n.2186-8503T>A) c.2431+3458T>A (n.2431+3458T>A) c.3639T>A (p.Phe1213Leu) c.1058-8503T>A (n.1058-8503T>A) c.2129+3458T>A c.5448T>A (p.Phe1816Leu) c.5940T>A (p.Phe1980Leu) c.5907T>A (p.Phe1969Leu) | |
13 | g.23337988A>C | CA387524358 | SACS | c.2185+15797T>G (n.2185+15797T>G) c.5915T>G (p.Phe1972Cys) c.5879T>G (p.Phe1960Cys) c.2177-8504T>G (n.2177-8504T>G) c.2291+3597T>G (n.2291+3597T>G) c.2318+3597T>G (n.2318+3597T>G) c.2204-8504T>G (n.2204-8504T>G) n.4543-8504T>G c.2221-8504T>G (n.2221-8504T>G) c.2186-15344T>G (n.2186-15344T>G) c.5888T>G (p.Phe1963Cys) c.2186-8504T>G (n.2186-8504T>G) c.2431+3457T>G (n.2431+3457T>G) c.3638T>G (p.Phe1213Cys) c.1058-8504T>G (n.1058-8504T>G) c.2129+3457T>G c.5447T>G (p.Phe1816Cys) c.5939T>G (p.Phe1980Cys) c.5906T>G (p.Phe1969Cys) | |
13 | g.23337988A>G | CA387524357 | SACS | c.2185+15797T>C (n.2185+15797T>C) c.5915T>C (p.Phe1972Ser) c.5879T>C (p.Phe1960Ser) c.2177-8504T>C (n.2177-8504T>C) c.2291+3597T>C (n.2291+3597T>C) c.2318+3597T>C (n.2318+3597T>C) c.2204-8504T>C (n.2204-8504T>C) n.4543-8504T>C c.2221-8504T>C (n.2221-8504T>C) c.2186-15344T>C (n.2186-15344T>C) c.5888T>C (p.Phe1963Ser) c.2186-8504T>C (n.2186-8504T>C) c.2431+3457T>C (n.2431+3457T>C) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.1058-8504T>C (n.1058-8504T>C) c.2129+3457T>C c.5447T>C (p.Phe1816Ser) c.5939T>C (p.Phe1980Ser) c.5906T>C (p.Phe1969Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337988A>T | CA387524356 | SACS | c.2185+15797T>A (n.2185+15797T>A) c.5915T>A (p.Phe1972Tyr) c.5879T>A (p.Phe1960Tyr) c.2177-8504T>A (n.2177-8504T>A) c.2291+3597T>A (n.2291+3597T>A) c.2318+3597T>A (n.2318+3597T>A) c.2204-8504T>A (n.2204-8504T>A) n.4543-8504T>A c.2221-8504T>A (n.2221-8504T>A) c.2186-15344T>A (n.2186-15344T>A) c.5888T>A (p.Phe1963Tyr) c.2186-8504T>A (n.2186-8504T>A) c.2431+3457T>A (n.2431+3457T>A) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.1058-8504T>A (n.1058-8504T>A) c.2129+3457T>A c.5447T>A (p.Phe1816Tyr) c.5939T>A (p.Phe1980Tyr) c.5906T>A (p.Phe1969Tyr) | |
13 | g.23337989A>C | CA387524359 | SACS | c.2185+15796T>G (n.2185+15796T>G) c.5914T>G (p.Phe1972Val) c.5878T>G (p.Phe1960Val) c.2177-8505T>G (n.2177-8505T>G) c.2291+3596T>G (n.2291+3596T>G) c.2318+3596T>G (n.2318+3596T>G) c.2204-8505T>G (n.2204-8505T>G) n.4543-8505T>G c.2221-8505T>G (n.2221-8505T>G) c.2186-15345T>G (n.2186-15345T>G) c.5887T>G (p.Phe1963Val) c.2186-8505T>G (n.2186-8505T>G) c.2431+3456T>G (n.2431+3456T>G) c.3637T>G (p.Phe1213Val) c.1058-8505T>G (n.1058-8505T>G) c.2129+3456T>G c.5446T>G (p.Phe1816Val) c.5938T>G (p.Phe1980Val) c.5905T>G (p.Phe1969Val) | |
13 | g.23337989A>G | CA387524360 | SACS | c.2185+15796T>C (n.2185+15796T>C) c.5914T>C (p.Phe1972Leu) c.5878T>C (p.Phe1960Leu) c.2177-8505T>C (n.2177-8505T>C) c.2291+3596T>C (n.2291+3596T>C) c.2318+3596T>C (n.2318+3596T>C) c.2204-8505T>C (n.2204-8505T>C) n.4543-8505T>C c.2221-8505T>C (n.2221-8505T>C) c.2186-15345T>C (n.2186-15345T>C) c.5887T>C (p.Phe1963Leu) c.2186-8505T>C (n.2186-8505T>C) c.2431+3456T>C (n.2431+3456T>C) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.1058-8505T>C (n.1058-8505T>C) c.2129+3456T>C c.5446T>C (p.Phe1816Leu) c.5938T>C (p.Phe1980Leu) c.5905T>C (p.Phe1969Leu) | |
13 | g.23337989A>T | CA387524361 | SACS | c.2185+15796T>A (n.2185+15796T>A) c.5914T>A (p.Phe1972Ile) c.5878T>A (p.Phe1960Ile) c.2177-8505T>A (n.2177-8505T>A) c.2291+3596T>A (n.2291+3596T>A) c.2318+3596T>A (n.2318+3596T>A) c.2204-8505T>A (n.2204-8505T>A) n.4543-8505T>A c.2221-8505T>A (n.2221-8505T>A) c.2186-15345T>A (n.2186-15345T>A) c.5887T>A (p.Phe1963Ile) c.2186-8505T>A (n.2186-8505T>A) c.2431+3456T>A (n.2431+3456T>A) c.3637T>A (p.Phe1213Ile) c.1058-8505T>A (n.1058-8505T>A) c.2129+3456T>A c.5446T>A (p.Phe1816Ile) c.5938T>A (p.Phe1980Ile) c.5905T>A (p.Phe1969Ile) | |
13 | g.23337990T>A | CA483161879 | SACS | c.2185+15795A>T (n.2185+15795A>T) c.5913A>T (p.Gly1971=) c.5877A>T (p.Gly1959=) c.2177-8506A>T (n.2177-8506A>T) c.2291+3595A>T (n.2291+3595A>T) c.2318+3595A>T (n.2318+3595A>T) c.2204-8506A>T (n.2204-8506A>T) n.4543-8506A>T c.2221-8506A>T (n.2221-8506A>T) c.2186-15346A>T (n.2186-15346A>T) c.5886A>T (p.Gly1962=) c.2186-8506A>T (n.2186-8506A>T) c.2431+3455A>T (n.2431+3455A>T) c.3636A>T (p.Gly1212=) c.1058-8506A>T (n.1058-8506A>T) c.2129+3455A>T c.5445A>T (p.Gly1815=) c.5937A>T (p.Gly1979=) c.5904A>T (p.Gly1968=) | ClinVar |
13 | g.23337990T>C | CA483161877 | SACS | c.2185+15795A>G (n.2185+15795A>G) c.5913A>G (p.Gly1971=) c.5877A>G (p.Gly1959=) c.2177-8506A>G (n.2177-8506A>G) c.2291+3595A>G (n.2291+3595A>G) c.2318+3595A>G (n.2318+3595A>G) c.2204-8506A>G (n.2204-8506A>G) n.4543-8506A>G c.2221-8506A>G (n.2221-8506A>G) c.2186-15346A>G (n.2186-15346A>G) c.5886A>G (p.Gly1962=) c.2186-8506A>G (n.2186-8506A>G) c.2431+3455A>G (n.2431+3455A>G) c.3636A>G (p.Gly1212=) c.1058-8506A>G (n.1058-8506A>G) c.2129+3455A>G c.5445A>G (p.Gly1815=) c.5937A>G (p.Gly1979=) c.5904A>G (p.Gly1968=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337990T>G | CA483161878 | SACS | c.2185+15795A>C (n.2185+15795A>C) c.5913A>C (p.Gly1971=) c.5877A>C (p.Gly1959=) c.2177-8506A>C (n.2177-8506A>C) c.2291+3595A>C (n.2291+3595A>C) c.2318+3595A>C (n.2318+3595A>C) c.2204-8506A>C (n.2204-8506A>C) n.4543-8506A>C c.2221-8506A>C (n.2221-8506A>C) c.2186-15346A>C (n.2186-15346A>C) c.5886A>C (p.Gly1962=) c.2186-8506A>C (n.2186-8506A>C) c.2431+3455A>C (n.2431+3455A>C) c.3636A>C (p.Gly1212=) c.1058-8506A>C (n.1058-8506A>C) c.2129+3455A>C c.5445A>C (p.Gly1815=) c.5937A>C (p.Gly1979=) c.5904A>C (p.Gly1968=) | |
13 | g.23337990T= | CA2078628448 | SACS | c.2185+15795A= (n.2185+15795A=) c.5913A= (p.Gly1971=) c.5877A= (p.Gly1959=) c.2177-8506A= (n.2177-8506A=) c.2291+3595A= (n.2291+3595A=) c.2318+3595A= (n.2318+3595A=) c.2204-8506A= (n.2204-8506A=) n.4543-8506A= c.2221-8506A= (n.2221-8506A=) c.2186-15346A= (n.2186-15346A=) c.5886A= (p.Gly1962=) c.2186-8506A= (n.2186-8506A=) c.2431+3455A= (n.2431+3455A=) c.3636A= (p.Gly1212=) c.1058-8506A= (n.1058-8506A=) c.2129+3455A= c.5445A= (p.Gly1815=) c.5937A= (p.Gly1979=) c.5904A= (p.Gly1968=) | |
13 | g.23337991C>A | CA387524362 | SACS | c.2185+15794G>T (n.2185+15794G>T) c.5912G>T (p.Gly1971Val) c.5876G>T (p.Gly1959Val) c.2177-8507G>T (n.2177-8507G>T) c.2291+3594G>T (n.2291+3594G>T) c.2318+3594G>T (n.2318+3594G>T) c.2204-8507G>T (n.2204-8507G>T) n.4543-8507G>T c.2221-8507G>T (n.2221-8507G>T) c.2186-15347G>T (n.2186-15347G>T) c.5885G>T (p.Gly1962Val) c.2186-8507G>T (n.2186-8507G>T) c.2431+3454G>T (n.2431+3454G>T) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.1058-8507G>T (n.1058-8507G>T) c.2129+3454G>T c.5444G>T (p.Gly1815Val) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) | |
13 | g.23337991C>G | CA387524363 | SACS | c.2185+15794G>C (n.2185+15794G>C) c.5912G>C (p.Gly1971Ala) c.5876G>C (p.Gly1959Ala) c.2177-8507G>C (n.2177-8507G>C) c.2291+3594G>C (n.2291+3594G>C) c.2318+3594G>C (n.2318+3594G>C) c.2204-8507G>C (n.2204-8507G>C) n.4543-8507G>C c.2221-8507G>C (n.2221-8507G>C) c.2186-15347G>C (n.2186-15347G>C) c.5885G>C (p.Gly1962Ala) c.2186-8507G>C (n.2186-8507G>C) c.2431+3454G>C (n.2431+3454G>C) c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.1058-8507G>C (n.1058-8507G>C) c.2129+3454G>C c.5444G>C (p.Gly1815Ala) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) | |
13 | g.23337991C>T | CA387524364 | SACS | c.2185+15794G>A (n.2185+15794G>A) c.5912G>A (p.Gly1971Glu) c.5876G>A (p.Gly1959Glu) c.2177-8507G>A (n.2177-8507G>A) c.2291+3594G>A (n.2291+3594G>A) c.2318+3594G>A (n.2318+3594G>A) c.2204-8507G>A (n.2204-8507G>A) n.4543-8507G>A c.2221-8507G>A (n.2221-8507G>A) c.2186-15347G>A (n.2186-15347G>A) c.5885G>A (p.Gly1962Glu) c.2186-8507G>A (n.2186-8507G>A) c.2431+3454G>A (n.2431+3454G>A) c.3635G>A (p.Gly1212Glu) c.1058-8507G>A (n.1058-8507G>A) c.2129+3454G>A c.5444G>A (p.Gly1815Glu) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.5903G>A (p.Gly1968Glu) | |
13 | g.23337992C>A | CA387524365 | SACS | c.2185+15793G>T (n.2185+15793G>T) c.5911G>T (p.Gly1971Ter) c.5875G>T (p.Gly1959Ter) c.2177-8508G>T (n.2177-8508G>T) c.2291+3593G>T (n.2291+3593G>T) c.2318+3593G>T (n.2318+3593G>T) c.2204-8508G>T (n.2204-8508G>T) n.4543-8508G>T c.2221-8508G>T (n.2221-8508G>T) c.2186-15348G>T (n.2186-15348G>T) c.5884G>T (p.Gly1962Ter) c.2186-8508G>T (n.2186-8508G>T) c.2431+3453G>T (n.2431+3453G>T) c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.1058-8508G>T (n.1058-8508G>T) c.2129+3453G>T c.5443G>T (p.Gly1815Ter) c.5935G>T (p.Gly1979Ter) c.5902G>T (p.Gly1968Ter) | |
13 | g.23337992C= | CA2078628456 | SACS | c.2185+15793G= (n.2185+15793G=) c.5911G= (p.Gly1971=) c.5875G= (p.Gly1959=) c.2177-8508G= (n.2177-8508G=) c.2291+3593G= (n.2291+3593G=) c.2318+3593G= (n.2318+3593G=) c.2204-8508G= (n.2204-8508G=) n.4543-8508G= c.2221-8508G= (n.2221-8508G=) c.2186-15348G= (n.2186-15348G=) c.5884G= (p.Gly1962=) c.2186-8508G= (n.2186-8508G=) c.2431+3453G= (n.2431+3453G=) c.3634G= (p.Gly1212=) c.1058-8508G= (n.1058-8508G=) c.2129+3453G= c.5443G= (p.Gly1815=) c.5935G= (p.Gly1979=) c.5902G= (p.Gly1968=) | |
13 | g.23337992C>G | CA246658661 | SACS | c.2185+15793G>C (n.2185+15793G>C) c.5911G>C (p.Gly1971Arg) c.5875G>C (p.Gly1959Arg) c.2177-8508G>C (n.2177-8508G>C) c.2291+3593G>C (n.2291+3593G>C) c.2318+3593G>C (n.2318+3593G>C) c.2204-8508G>C (n.2204-8508G>C) n.4543-8508G>C c.2221-8508G>C (n.2221-8508G>C) c.2186-15348G>C (n.2186-15348G>C) c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.2186-8508G>C (n.2186-8508G>C) c.2431+3453G>C (n.2431+3453G>C) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.1058-8508G>C (n.1058-8508G>C) c.2129+3453G>C c.5443G>C (p.Gly1815Arg) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337992C>T | CA6911180 | SACS | c.2185+15793G>A (n.2185+15793G>A) c.5911G>A (p.Gly1971Arg) c.5875G>A (p.Gly1959Arg) c.2177-8508G>A (n.2177-8508G>A) c.2291+3593G>A (n.2291+3593G>A) c.2318+3593G>A (n.2318+3593G>A) c.2204-8508G>A (n.2204-8508G>A) n.4543-8508G>A c.2221-8508G>A (n.2221-8508G>A) c.2186-15348G>A (n.2186-15348G>A) c.5884G>A (p.Gly1962Arg) c.2186-8508G>A (n.2186-8508G>A) c.2431+3453G>A (n.2431+3453G>A) c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.1058-8508G>A (n.1058-8508G>A) c.2129+3453G>A c.5443G>A (p.Gly1815Arg) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.5902G>A (p.Gly1968Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337993T>A | CA387524368 | SACS | c.2185+15792A>T (n.2185+15792A>T) c.5910A>T (p.Gln1970His) c.5874A>T (p.Gln1958His) c.2177-8509A>T (n.2177-8509A>T) c.2291+3592A>T (n.2291+3592A>T) c.2318+3592A>T (n.2318+3592A>T) c.2204-8509A>T (n.2204-8509A>T) n.4543-8509A>T c.2221-8509A>T (n.2221-8509A>T) c.2186-15349A>T (n.2186-15349A>T) c.5883A>T (p.Gln1961His) c.2186-8509A>T (n.2186-8509A>T) c.2431+3452A>T (n.2431+3452A>T) c.3633A>T (p.Gln1211His) c.1058-8509A>T (n.1058-8509A>T) c.2129+3452A>T c.5442A>T (p.Gln1814His) c.5934A>T (p.Gln1978His) c.5901A>T (p.Gln1967His) | |
13 | g.23337993T>C | CA483161880 | SACS | c.2185+15792A>G (n.2185+15792A>G) c.5910A>G (p.Gln1970=) c.5874A>G (p.Gln1958=) c.2177-8509A>G (n.2177-8509A>G) c.2291+3592A>G (n.2291+3592A>G) c.2318+3592A>G (n.2318+3592A>G) c.2204-8509A>G (n.2204-8509A>G) n.4543-8509A>G c.2221-8509A>G (n.2221-8509A>G) c.2186-15349A>G (n.2186-15349A>G) c.5883A>G (p.Gln1961=) c.2186-8509A>G (n.2186-8509A>G) c.2431+3452A>G (n.2431+3452A>G) c.3633A>G (p.Gln1211=) c.1058-8509A>G (n.1058-8509A>G) c.2129+3452A>G c.5442A>G (p.Gln1814=) c.5934A>G (p.Gln1978=) c.5901A>G (p.Gln1967=) | |
13 | g.23337993T>G | CA387524370 | SACS | c.2185+15792A>C (n.2185+15792A>C) c.5910A>C (p.Gln1970His) c.5874A>C (p.Gln1958His) c.2177-8509A>C (n.2177-8509A>C) c.2291+3592A>C (n.2291+3592A>C) c.2318+3592A>C (n.2318+3592A>C) c.2204-8509A>C (n.2204-8509A>C) n.4543-8509A>C c.2221-8509A>C (n.2221-8509A>C) c.2186-15349A>C (n.2186-15349A>C) c.5883A>C (p.Gln1961His) c.2186-8509A>C (n.2186-8509A>C) c.2431+3452A>C (n.2431+3452A>C) c.3633A>C (p.Gln1211His) c.1058-8509A>C (n.1058-8509A>C) c.2129+3452A>C c.5442A>C (p.Gln1814His) c.5934A>C (p.Gln1978His) c.5901A>C (p.Gln1967His) | |
13 | g.23337994T>A | CA387524373 | SACS | c.2185+15791A>T (n.2185+15791A>T) c.5909A>T (p.Gln1970Leu) c.5873A>T (p.Gln1958Leu) c.2177-8510A>T (n.2177-8510A>T) c.2291+3591A>T (n.2291+3591A>T) c.2318+3591A>T (n.2318+3591A>T) c.2204-8510A>T (n.2204-8510A>T) n.4543-8510A>T c.2221-8510A>T (n.2221-8510A>T) c.2186-15350A>T (n.2186-15350A>T) c.5882A>T (p.Gln1961Leu) c.2186-8510A>T (n.2186-8510A>T) c.2431+3451A>T (n.2431+3451A>T) c.3632A>T (p.Gln1211Leu) c.1058-8510A>T (n.1058-8510A>T) c.2129+3451A>T c.5441A>T (p.Gln1814Leu) c.5933A>T (p.Gln1978Leu) c.5900A>T (p.Gln1967Leu) | |
13 | g.23337994T>C | CA387524375 | SACS | c.2185+15791A>G (n.2185+15791A>G) c.5909A>G (p.Gln1970Arg) c.5873A>G (p.Gln1958Arg) c.2177-8510A>G (n.2177-8510A>G) c.2291+3591A>G (n.2291+3591A>G) c.2318+3591A>G (n.2318+3591A>G) c.2204-8510A>G (n.2204-8510A>G) n.4543-8510A>G c.2221-8510A>G (n.2221-8510A>G) c.2186-15350A>G (n.2186-15350A>G) c.5882A>G (p.Gln1961Arg) c.2186-8510A>G (n.2186-8510A>G) c.2431+3451A>G (n.2431+3451A>G) c.3632A>G (p.Gln1211Arg) c.1058-8510A>G (n.1058-8510A>G) c.2129+3451A>G c.5441A>G (p.Gln1814Arg) c.5933A>G (p.Gln1978Arg) c.5900A>G (p.Gln1967Arg) | |
13 | g.23337994T>G | CA387524377 | SACS | c.2185+15791A>C (n.2185+15791A>C) c.5909A>C (p.Gln1970Pro) c.5873A>C (p.Gln1958Pro) c.2177-8510A>C (n.2177-8510A>C) c.2291+3591A>C (n.2291+3591A>C) c.2318+3591A>C (n.2318+3591A>C) c.2204-8510A>C (n.2204-8510A>C) n.4543-8510A>C c.2221-8510A>C (n.2221-8510A>C) c.2186-15350A>C (n.2186-15350A>C) c.5882A>C (p.Gln1961Pro) c.2186-8510A>C (n.2186-8510A>C) c.2431+3451A>C (n.2431+3451A>C) c.3632A>C (p.Gln1211Pro) c.1058-8510A>C (n.1058-8510A>C) c.2129+3451A>C c.5441A>C (p.Gln1814Pro) c.5933A>C (p.Gln1978Pro) c.5900A>C (p.Gln1967Pro) | |
13 | g.23337995G>A | CA387524382 | SACS | c.2185+15790C>T (n.2185+15790C>T) c.5908C>T (p.Gln1970Ter) c.5872C>T (p.Gln1958Ter) c.2177-8511C>T (n.2177-8511C>T) c.2291+3590C>T (n.2291+3590C>T) c.2318+3590C>T (n.2318+3590C>T) c.2204-8511C>T (n.2204-8511C>T) n.4543-8511C>T c.2221-8511C>T (n.2221-8511C>T) c.2186-15351C>T (n.2186-15351C>T) c.5881C>T (p.Gln1961Ter) c.2186-8511C>T (n.2186-8511C>T) c.2431+3450C>T (n.2431+3450C>T) c.3631C>T (p.Gln1211Ter) c.1058-8511C>T (n.1058-8511C>T) c.2129+3450C>T c.5440C>T (p.Gln1814Ter) c.5932C>T (p.Gln1978Ter) c.5899C>T (p.Gln1967Ter) | |
13 | g.23337995G>C | CA387524384 | SACS | c.2185+15790C>G (n.2185+15790C>G) c.5908C>G (p.Gln1970Glu) c.5872C>G (p.Gln1958Glu) c.2177-8511C>G (n.2177-8511C>G) c.2291+3590C>G (n.2291+3590C>G) c.2318+3590C>G (n.2318+3590C>G) c.2204-8511C>G (n.2204-8511C>G) n.4543-8511C>G c.2221-8511C>G (n.2221-8511C>G) c.2186-15351C>G (n.2186-15351C>G) c.5881C>G (p.Gln1961Glu) c.2186-8511C>G (n.2186-8511C>G) c.2431+3450C>G (n.2431+3450C>G) c.3631C>G (p.Gln1211Glu) c.1058-8511C>G (n.1058-8511C>G) c.2129+3450C>G c.5440C>G (p.Gln1814Glu) c.5932C>G (p.Gln1978Glu) c.5899C>G (p.Gln1967Glu) | |
13 | g.23337995G>T | CA387524380 | SACS | c.2185+15790C>A (n.2185+15790C>A) c.5908C>A (p.Gln1970Lys) c.5872C>A (p.Gln1958Lys) c.2177-8511C>A (n.2177-8511C>A) c.2291+3590C>A (n.2291+3590C>A) c.2318+3590C>A (n.2318+3590C>A) c.2204-8511C>A (n.2204-8511C>A) n.4543-8511C>A c.2221-8511C>A (n.2221-8511C>A) c.2186-15351C>A (n.2186-15351C>A) c.5881C>A (p.Gln1961Lys) c.2186-8511C>A (n.2186-8511C>A) c.2431+3450C>A (n.2431+3450C>A) c.3631C>A (p.Gln1211Lys) c.1058-8511C>A (n.1058-8511C>A) c.2129+3450C>A c.5440C>A (p.Gln1814Lys) c.5932C>A (p.Gln1978Lys) c.5899C>A (p.Gln1967Lys) | |
13 | g.23337996G>A | CA483161883 | SACS | c.2185+15789C>T (n.2185+15789C>T) c.5907C>T (p.Cys1969=) c.5871C>T (p.Cys1957=) c.2177-8512C>T (n.2177-8512C>T) c.2291+3589C>T (n.2291+3589C>T) c.2318+3589C>T (n.2318+3589C>T) c.2204-8512C>T (n.2204-8512C>T) n.4543-8512C>T c.2221-8512C>T (n.2221-8512C>T) c.2186-15352C>T (n.2186-15352C>T) c.5880C>T (p.Cys1960=) c.2186-8512C>T (n.2186-8512C>T) c.2431+3449C>T (n.2431+3449C>T) c.3630C>T (p.Cys1210=) c.1058-8512C>T (n.1058-8512C>T) c.2129+3449C>T c.5439C>T (p.Cys1813=) c.5931C>T (p.Cys1977=) c.5898C>T (p.Cys1966=) | |
13 | g.23337996G>C | CA387524387 | SACS | c.2185+15789C>G (n.2185+15789C>G) c.5907C>G (p.Cys1969Trp) c.5871C>G (p.Cys1957Trp) c.2177-8512C>G (n.2177-8512C>G) c.2291+3589C>G (n.2291+3589C>G) c.2318+3589C>G (n.2318+3589C>G) c.2204-8512C>G (n.2204-8512C>G) n.4543-8512C>G c.2221-8512C>G (n.2221-8512C>G) c.2186-15352C>G (n.2186-15352C>G) c.5880C>G (p.Cys1960Trp) c.2186-8512C>G (n.2186-8512C>G) c.2431+3449C>G (n.2431+3449C>G) c.3630C>G (p.Cys1210Trp) c.1058-8512C>G (n.1058-8512C>G) c.2129+3449C>G c.5439C>G (p.Cys1813Trp) c.5931C>G (p.Cys1977Trp) c.5898C>G (p.Cys1966Trp) | |
13 | g.23337996G>T | CA387524389 | SACS | c.2185+15789C>A (n.2185+15789C>A) c.5907C>A (p.Cys1969Ter) c.5871C>A (p.Cys1957Ter) c.2177-8512C>A (n.2177-8512C>A) c.2291+3589C>A (n.2291+3589C>A) c.2318+3589C>A (n.2318+3589C>A) c.2204-8512C>A (n.2204-8512C>A) n.4543-8512C>A c.2221-8512C>A (n.2221-8512C>A) c.2186-15352C>A (n.2186-15352C>A) c.5880C>A (p.Cys1960Ter) c.2186-8512C>A (n.2186-8512C>A) c.2431+3449C>A (n.2431+3449C>A) c.3630C>A (p.Cys1210Ter) c.1058-8512C>A (n.1058-8512C>A) c.2129+3449C>A c.5439C>A (p.Cys1813Ter) c.5931C>A (p.Cys1977Ter) c.5898C>A (p.Cys1966Ter) | |
13 | g.23337997C>A | CA387524393 | SACS | c.2185+15788G>T (n.2185+15788G>T) c.5906G>T (p.Cys1969Phe) c.5870G>T (p.Cys1957Phe) c.2177-8513G>T (n.2177-8513G>T) c.2291+3588G>T (n.2291+3588G>T) c.2318+3588G>T (n.2318+3588G>T) c.2204-8513G>T (n.2204-8513G>T) n.4543-8513G>T c.2221-8513G>T (n.2221-8513G>T) c.2186-15353G>T (n.2186-15353G>T) c.5879G>T (p.Cys1960Phe) c.2186-8513G>T (n.2186-8513G>T) c.2431+3448G>T (n.2431+3448G>T) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.1058-8513G>T (n.1058-8513G>T) c.2129+3448G>T c.5438G>T (p.Cys1813Phe) c.5930G>T (p.Cys1977Phe) c.5897G>T (p.Cys1966Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337997C= | CA2078628460 | SACS | c.2185+15788G= (n.2185+15788G=) c.5906G= (p.Cys1969=) c.5870G= (p.Cys1957=) c.2177-8513G= (n.2177-8513G=) c.2291+3588G= (n.2291+3588G=) c.2318+3588G= (n.2318+3588G=) c.2204-8513G= (n.2204-8513G=) n.4543-8513G= c.2221-8513G= (n.2221-8513G=) c.2186-15353G= (n.2186-15353G=) c.5879G= (p.Cys1960=) c.2186-8513G= (n.2186-8513G=) c.2431+3448G= (n.2431+3448G=) c.3629G= (p.Cys1210=) c.1058-8513G= (n.1058-8513G=) c.2129+3448G= c.5438G= (p.Cys1813=) c.5930G= (p.Cys1977=) c.5897G= (p.Cys1966=) | |
13 | g.23337997C>G | CA387524395 | SACS | c.2185+15788G>C (n.2185+15788G>C) c.5906G>C (p.Cys1969Ser) c.5870G>C (p.Cys1957Ser) c.2177-8513G>C (n.2177-8513G>C) c.2291+3588G>C (n.2291+3588G>C) c.2318+3588G>C (n.2318+3588G>C) c.2204-8513G>C (n.2204-8513G>C) n.4543-8513G>C c.2221-8513G>C (n.2221-8513G>C) c.2186-15353G>C (n.2186-15353G>C) c.5879G>C (p.Cys1960Ser) c.2186-8513G>C (n.2186-8513G>C) c.2431+3448G>C (n.2431+3448G>C) c.3629G>C (p.Cys1210Ser) c.1058-8513G>C (n.1058-8513G>C) c.2129+3448G>C c.5438G>C (p.Cys1813Ser) c.5930G>C (p.Cys1977Ser) c.5897G>C (p.Cys1966Ser) | |
13 | g.23337997C>T | CA387524397 | SACS | c.2185+15788G>A (n.2185+15788G>A) c.5906G>A (p.Cys1969Tyr) c.5870G>A (p.Cys1957Tyr) c.2177-8513G>A (n.2177-8513G>A) c.2291+3588G>A (n.2291+3588G>A) c.2318+3588G>A (n.2318+3588G>A) c.2204-8513G>A (n.2204-8513G>A) n.4543-8513G>A c.2221-8513G>A (n.2221-8513G>A) c.2186-15353G>A (n.2186-15353G>A) c.5879G>A (p.Cys1960Tyr) c.2186-8513G>A (n.2186-8513G>A) c.2431+3448G>A (n.2431+3448G>A) c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) c.1058-8513G>A (n.1058-8513G>A) c.2129+3448G>A c.5438G>A (p.Cys1813Tyr) c.5930G>A (p.Cys1977Tyr) c.5897G>A (p.Cys1966Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337998A>C | CA387524401 | SACS | c.2185+15787T>G (n.2185+15787T>G) c.5905T>G (p.Cys1969Gly) c.5869T>G (p.Cys1957Gly) c.2177-8514T>G (n.2177-8514T>G) c.2291+3587T>G (n.2291+3587T>G) c.2318+3587T>G (n.2318+3587T>G) c.2204-8514T>G (n.2204-8514T>G) n.4543-8514T>G c.2221-8514T>G (n.2221-8514T>G) c.2186-15354T>G (n.2186-15354T>G) c.5878T>G (p.Cys1960Gly) c.2186-8514T>G (n.2186-8514T>G) c.2431+3447T>G (n.2431+3447T>G) c.3628T>G (p.Cys1210Gly) c.1058-8514T>G (n.1058-8514T>G) c.2129+3447T>G c.5437T>G (p.Cys1813Gly) c.5929T>G (p.Cys1977Gly) c.5896T>G (p.Cys1966Gly) | |
13 | g.23337998A>G | CA387524403 | SACS | c.2185+15787T>C (n.2185+15787T>C) c.5905T>C (p.Cys1969Arg) c.5869T>C (p.Cys1957Arg) c.2177-8514T>C (n.2177-8514T>C) c.2291+3587T>C (n.2291+3587T>C) c.2318+3587T>C (n.2318+3587T>C) c.2204-8514T>C (n.2204-8514T>C) n.4543-8514T>C c.2221-8514T>C (n.2221-8514T>C) c.2186-15354T>C (n.2186-15354T>C) c.5878T>C (p.Cys1960Arg) c.2186-8514T>C (n.2186-8514T>C) c.2431+3447T>C (n.2431+3447T>C) c.3628T>C (p.Cys1210Arg) c.1058-8514T>C (n.1058-8514T>C) c.2129+3447T>C c.5437T>C (p.Cys1813Arg) c.5929T>C (p.Cys1977Arg) c.5896T>C (p.Cys1966Arg) | |
13 | g.23337998A>T | CA387524405 | SACS | c.2185+15787T>A (n.2185+15787T>A) c.5905T>A (p.Cys1969Ser) c.5869T>A (p.Cys1957Ser) c.2177-8514T>A (n.2177-8514T>A) c.2291+3587T>A (n.2291+3587T>A) c.2318+3587T>A (n.2318+3587T>A) c.2204-8514T>A (n.2204-8514T>A) n.4543-8514T>A c.2221-8514T>A (n.2221-8514T>A) c.2186-15354T>A (n.2186-15354T>A) c.5878T>A (p.Cys1960Ser) c.2186-8514T>A (n.2186-8514T>A) c.2431+3447T>A (n.2431+3447T>A) c.3628T>A (p.Cys1210Ser) c.1058-8514T>A (n.1058-8514T>A) c.2129+3447T>A c.5437T>A (p.Cys1813Ser) c.5929T>A (p.Cys1977Ser) c.5896T>A (p.Cys1966Ser) | |
13 | g.23337999A>C | CA387524408 | SACS | c.2185+15786T>G (n.2185+15786T>G) c.5904T>G (p.Ile1968Met) c.5868T>G (p.Ile1956Met) c.2177-8515T>G (n.2177-8515T>G) c.2291+3586T>G (n.2291+3586T>G) c.2318+3586T>G (n.2318+3586T>G) c.2204-8515T>G (n.2204-8515T>G) n.4543-8515T>G c.2221-8515T>G (n.2221-8515T>G) c.2186-15355T>G (n.2186-15355T>G) c.5877T>G (p.Ile1959Met) c.2186-8515T>G (n.2186-8515T>G) c.2431+3446T>G (n.2431+3446T>G) c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.1058-8515T>G (n.1058-8515T>G) c.2129+3446T>G c.5436T>G (p.Ile1812Met) c.5928T>G (p.Ile1976Met) c.5895T>G (p.Ile1965Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23337999A>G | CA483161887 | SACS | c.2185+15786T>C (n.2185+15786T>C) c.5904T>C (p.Ile1968=) c.5868T>C (p.Ile1956=) c.2177-8515T>C (n.2177-8515T>C) c.2291+3586T>C (n.2291+3586T>C) c.2318+3586T>C (n.2318+3586T>C) c.2204-8515T>C (n.2204-8515T>C) n.4543-8515T>C c.2221-8515T>C (n.2221-8515T>C) c.2186-15355T>C (n.2186-15355T>C) c.5877T>C (p.Ile1959=) c.2186-8515T>C (n.2186-8515T>C) c.2431+3446T>C (n.2431+3446T>C) c.3627T>C (p.Ile1209=) c.1058-8515T>C (n.1058-8515T>C) c.2129+3446T>C c.5436T>C (p.Ile1812=) c.5928T>C (p.Ile1976=) c.5895T>C (p.Ile1965=) | |
13 | g.23337999A>T | CA483161888 | SACS | c.2185+15786T>A (n.2185+15786T>A) c.5904T>A (p.Ile1968=) c.5868T>A (p.Ile1956=) c.2177-8515T>A (n.2177-8515T>A) c.2291+3586T>A (n.2291+3586T>A) c.2318+3586T>A (n.2318+3586T>A) c.2204-8515T>A (n.2204-8515T>A) n.4543-8515T>A c.2221-8515T>A (n.2221-8515T>A) c.2186-15355T>A (n.2186-15355T>A) c.5877T>A (p.Ile1959=) c.2186-8515T>A (n.2186-8515T>A) c.2431+3446T>A (n.2431+3446T>A) c.3627T>A (p.Ile1209=) c.1058-8515T>A (n.1058-8515T>A) c.2129+3446T>A c.5436T>A (p.Ile1812=) c.5928T>A (p.Ile1976=) c.5895T>A (p.Ile1965=) | |
13 | g.23338000A>C | CA387524411 | SACS | c.2185+15785T>G (n.2185+15785T>G) c.5903T>G (p.Ile1968Ser) c.5867T>G (p.Ile1956Ser) c.2177-8516T>G (n.2177-8516T>G) c.2291+3585T>G (n.2291+3585T>G) c.2318+3585T>G (n.2318+3585T>G) c.2204-8516T>G (n.2204-8516T>G) n.4543-8516T>G c.2221-8516T>G (n.2221-8516T>G) c.2186-15356T>G (n.2186-15356T>G) c.5876T>G (p.Ile1959Ser) c.2186-8516T>G (n.2186-8516T>G) c.2431+3445T>G (n.2431+3445T>G) c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.1058-8516T>G (n.1058-8516T>G) c.2129+3445T>G c.5435T>G (p.Ile1812Ser) c.5927T>G (p.Ile1976Ser) c.5894T>G (p.Ile1965Ser) | |
13 | g.23338000A>G | CA387524413 | SACS | c.2185+15785T>C (n.2185+15785T>C) c.5903T>C (p.Ile1968Thr) c.5867T>C (p.Ile1956Thr) c.2177-8516T>C (n.2177-8516T>C) c.2291+3585T>C (n.2291+3585T>C) c.2318+3585T>C (n.2318+3585T>C) c.2204-8516T>C (n.2204-8516T>C) n.4543-8516T>C c.2221-8516T>C (n.2221-8516T>C) c.2186-15356T>C (n.2186-15356T>C) c.5876T>C (p.Ile1959Thr) c.2186-8516T>C (n.2186-8516T>C) c.2431+3445T>C (n.2431+3445T>C) c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.1058-8516T>C (n.1058-8516T>C) c.2129+3445T>C c.5435T>C (p.Ile1812Thr) c.5927T>C (p.Ile1976Thr) c.5894T>C (p.Ile1965Thr) | |
13 | g.23338000A>T | CA387524416 | SACS | c.2185+15785T>A (n.2185+15785T>A) c.5903T>A (p.Ile1968Asn) c.5867T>A (p.Ile1956Asn) c.2177-8516T>A (n.2177-8516T>A) c.2291+3585T>A (n.2291+3585T>A) c.2318+3585T>A (n.2318+3585T>A) c.2204-8516T>A (n.2204-8516T>A) n.4543-8516T>A c.2221-8516T>A (n.2221-8516T>A) c.2186-15356T>A (n.2186-15356T>A) c.5876T>A (p.Ile1959Asn) c.2186-8516T>A (n.2186-8516T>A) c.2431+3445T>A (n.2431+3445T>A) c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.1058-8516T>A (n.1058-8516T>A) c.2129+3445T>A c.5435T>A (p.Ile1812Asn) c.5927T>A (p.Ile1976Asn) c.5894T>A (p.Ile1965Asn) | |
13 | g.23338000_23338001insCCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTC | CA954041339 | SACS | c.2185+15784_2185+15785insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2185+15784_2185+15785insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.5902_5903insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1968ArgfsTer8) c.5866_5867insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1956ArgfsTer8) c.2177-8517_2177-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2177-8517_2177-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2291+3584_2291+3585insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2291+3584_2291+3585insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2318+3584_2318+3585insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2318+3584_2318+3585insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2204-8517_2204-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2204-8517_2204-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) n.4543-8517_4543-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG c.2221-8517_2221-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2221-8517_2221-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2186-15357_2186-15356insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2186-15357_2186-15356insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.5875_5876insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1959ArgfsTer8) c.2186-8517_2186-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2186-8517_2186-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2431+3444_2431+3445insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.2431+3444_2431+3445insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.3625_3626insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1209ArgfsTer8) c.1058-8517_1058-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (n.1058-8517_1058-8516insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG) c.2129+3444_2129+3445insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG c.5434_5435insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1812ArgfsTer8) c.5926_5927insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1976ArgfsTer8) c.5893_5894insGAACTGACCAAAGTCTTCTCTGATGGATCTACTTGGG (p.Ile1965ArgfsTer8) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338001T>A | CA387524421 | SACS | c.2185+15784A>T (n.2185+15784A>T) c.5902A>T (p.Ile1968Phe) c.5866A>T (p.Ile1956Phe) c.2177-8517A>T (n.2177-8517A>T) c.2291+3584A>T (n.2291+3584A>T) c.2318+3584A>T (n.2318+3584A>T) c.2204-8517A>T (n.2204-8517A>T) n.4543-8517A>T c.2221-8517A>T (n.2221-8517A>T) c.2186-15357A>T (n.2186-15357A>T) c.5875A>T (p.Ile1959Phe) c.2186-8517A>T (n.2186-8517A>T) c.2431+3444A>T (n.2431+3444A>T) c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.1058-8517A>T (n.1058-8517A>T) c.2129+3444A>T c.5434A>T (p.Ile1812Phe) c.5926A>T (p.Ile1976Phe) c.5893A>T (p.Ile1965Phe) | |
13 | g.23338001T>C | CA387524423 | SACS | c.2185+15784A>G (n.2185+15784A>G) c.5902A>G (p.Ile1968Val) c.5866A>G (p.Ile1956Val) c.2177-8517A>G (n.2177-8517A>G) c.2291+3584A>G (n.2291+3584A>G) c.2318+3584A>G (n.2318+3584A>G) c.2204-8517A>G (n.2204-8517A>G) n.4543-8517A>G c.2221-8517A>G (n.2221-8517A>G) c.2186-15357A>G (n.2186-15357A>G) c.5875A>G (p.Ile1959Val) c.2186-8517A>G (n.2186-8517A>G) c.2431+3444A>G (n.2431+3444A>G) c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.1058-8517A>G (n.1058-8517A>G) c.2129+3444A>G c.5434A>G (p.Ile1812Val) c.5926A>G (p.Ile1976Val) c.5893A>G (p.Ile1965Val) | |
13 | g.23338001T>G | CA387524419 | SACS | c.2185+15784A>C (n.2185+15784A>C) c.5902A>C (p.Ile1968Leu) c.5866A>C (p.Ile1956Leu) c.2177-8517A>C (n.2177-8517A>C) c.2291+3584A>C (n.2291+3584A>C) c.2318+3584A>C (n.2318+3584A>C) c.2204-8517A>C (n.2204-8517A>C) n.4543-8517A>C c.2221-8517A>C (n.2221-8517A>C) c.2186-15357A>C (n.2186-15357A>C) c.5875A>C (p.Ile1959Leu) c.2186-8517A>C (n.2186-8517A>C) c.2431+3444A>C (n.2431+3444A>C) c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.1058-8517A>C (n.1058-8517A>C) c.2129+3444A>C c.5434A>C (p.Ile1812Leu) c.5926A>C (p.Ile1976Leu) c.5893A>C (p.Ile1965Leu) | |
13 | g.23338002T>A | CA6911181 | SACS | c.2185+15783A>T (n.2185+15783A>T) c.5901A>T (p.Val1967=) c.5865A>T (p.Val1955=) c.2177-8518A>T (n.2177-8518A>T) c.2291+3583A>T (n.2291+3583A>T) c.2318+3583A>T (n.2318+3583A>T) c.2204-8518A>T (n.2204-8518A>T) n.4543-8518A>T c.2221-8518A>T (n.2221-8518A>T) c.2186-15358A>T (n.2186-15358A>T) c.5874A>T (p.Val1958=) c.2186-8518A>T (n.2186-8518A>T) c.2431+3443A>T (n.2431+3443A>T) c.3624A>T (p.Val1208=) c.1058-8518A>T (n.1058-8518A>T) c.2129+3443A>T c.5433A>T (p.Val1811=) c.5925A>T (p.Val1975=) c.5892A>T (p.Val1964=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338002T>C | CA483161891 | SACS | c.2185+15783A>G (n.2185+15783A>G) c.5901A>G (p.Val1967=) c.5865A>G (p.Val1955=) c.2177-8518A>G (n.2177-8518A>G) c.2291+3583A>G (n.2291+3583A>G) c.2318+3583A>G (n.2318+3583A>G) c.2204-8518A>G (n.2204-8518A>G) n.4543-8518A>G c.2221-8518A>G (n.2221-8518A>G) c.2186-15358A>G (n.2186-15358A>G) c.5874A>G (p.Val1958=) c.2186-8518A>G (n.2186-8518A>G) c.2431+3443A>G (n.2431+3443A>G) c.3624A>G (p.Val1208=) c.1058-8518A>G (n.1058-8518A>G) c.2129+3443A>G c.5433A>G (p.Val1811=) c.5925A>G (p.Val1975=) c.5892A>G (p.Val1964=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338002T>G | CA483161892 | SACS | c.2185+15783A>C (n.2185+15783A>C) c.5901A>C (p.Val1967=) c.5865A>C (p.Val1955=) c.2177-8518A>C (n.2177-8518A>C) c.2291+3583A>C (n.2291+3583A>C) c.2318+3583A>C (n.2318+3583A>C) c.2204-8518A>C (n.2204-8518A>C) n.4543-8518A>C c.2221-8518A>C (n.2221-8518A>C) c.2186-15358A>C (n.2186-15358A>C) c.5874A>C (p.Val1958=) c.2186-8518A>C (n.2186-8518A>C) c.2431+3443A>C (n.2431+3443A>C) c.3624A>C (p.Val1208=) c.1058-8518A>C (n.1058-8518A>C) c.2129+3443A>C c.5433A>C (p.Val1811=) c.5925A>C (p.Val1975=) c.5892A>C (p.Val1964=) | |
13 | g.23338002T= | CA2078628467 | SACS | c.2185+15783A= (n.2185+15783A=) c.5901A= (p.Val1967=) c.5865A= (p.Val1955=) c.2177-8518A= (n.2177-8518A=) c.2291+3583A= (n.2291+3583A=) c.2318+3583A= (n.2318+3583A=) c.2204-8518A= (n.2204-8518A=) n.4543-8518A= c.2221-8518A= (n.2221-8518A=) c.2186-15358A= (n.2186-15358A=) c.5874A= (p.Val1958=) c.2186-8518A= (n.2186-8518A=) c.2431+3443A= (n.2431+3443A=) c.3624A= (p.Val1208=) c.1058-8518A= (n.1058-8518A=) c.2129+3443A= c.5433A= (p.Val1811=) c.5925A= (p.Val1975=) c.5892A= (p.Val1964=) | |
13 | g.23338003A>C | CA387524428 | SACS | c.2185+15782T>G (n.2185+15782T>G) c.5900T>G (p.Val1967Gly) c.5864T>G (p.Val1955Gly) c.2177-8519T>G (n.2177-8519T>G) c.2291+3582T>G (n.2291+3582T>G) c.2318+3582T>G (n.2318+3582T>G) c.2204-8519T>G (n.2204-8519T>G) n.4543-8519T>G c.2221-8519T>G (n.2221-8519T>G) c.2186-15359T>G (n.2186-15359T>G) c.5873T>G (p.Val1958Gly) c.2186-8519T>G (n.2186-8519T>G) c.2431+3442T>G (n.2431+3442T>G) c.3623T>G (p.Val1208Gly) c.1058-8519T>G (n.1058-8519T>G) c.2129+3442T>G c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.5891T>G (p.Val1964Gly) | |
13 | g.23338003A>G | CA387524430 | SACS | c.2185+15782T>C (n.2185+15782T>C) c.5900T>C (p.Val1967Ala) c.5864T>C (p.Val1955Ala) c.2177-8519T>C (n.2177-8519T>C) c.2291+3582T>C (n.2291+3582T>C) c.2318+3582T>C (n.2318+3582T>C) c.2204-8519T>C (n.2204-8519T>C) n.4543-8519T>C c.2221-8519T>C (n.2221-8519T>C) c.2186-15359T>C (n.2186-15359T>C) c.5873T>C (p.Val1958Ala) c.2186-8519T>C (n.2186-8519T>C) c.2431+3442T>C (n.2431+3442T>C) c.3623T>C (p.Val1208Ala) c.1058-8519T>C (n.1058-8519T>C) c.2129+3442T>C c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.5891T>C (p.Val1964Ala) | |
13 | g.23338003A>T | CA387524431 | SACS | c.2185+15782T>A (n.2185+15782T>A) c.5900T>A (p.Val1967Glu) c.5864T>A (p.Val1955Glu) c.2177-8519T>A (n.2177-8519T>A) c.2291+3582T>A (n.2291+3582T>A) c.2318+3582T>A (n.2318+3582T>A) c.2204-8519T>A (n.2204-8519T>A) n.4543-8519T>A c.2221-8519T>A (n.2221-8519T>A) c.2186-15359T>A (n.2186-15359T>A) c.5873T>A (p.Val1958Glu) c.2186-8519T>A (n.2186-8519T>A) c.2431+3442T>A (n.2431+3442T>A) c.3623T>A (p.Val1208Glu) c.1058-8519T>A (n.1058-8519T>A) c.2129+3442T>A c.5432T>A (p.Val1811Glu) c.5924T>A (p.Val1975Glu) c.5891T>A (p.Val1964Glu) | |
13 | g.23338004C>A | CA387524438 | SACS | c.2185+15781G>T (n.2185+15781G>T) c.5899G>T (p.Val1967Leu) c.5863G>T (p.Val1955Leu) c.2177-8520G>T (n.2177-8520G>T) c.2291+3581G>T (n.2291+3581G>T) c.2318+3581G>T (n.2318+3581G>T) c.2204-8520G>T (n.2204-8520G>T) n.4543-8520G>T c.2221-8520G>T (n.2221-8520G>T) c.2186-15360G>T (n.2186-15360G>T) c.5872G>T (p.Val1958Leu) c.2186-8520G>T (n.2186-8520G>T) c.2431+3441G>T (n.2431+3441G>T) c.3622G>T (p.Val1208Leu) c.1058-8520G>T (n.1058-8520G>T) c.2129+3441G>T c.5431G>T (p.Val1811Leu) c.5923G>T (p.Val1975Leu) c.5890G>T (p.Val1964Leu) | |
13 | g.23338004C>G | CA387524435 | SACS | c.2185+15781G>C (n.2185+15781G>C) c.5899G>C (p.Val1967Leu) c.5863G>C (p.Val1955Leu) c.2177-8520G>C (n.2177-8520G>C) c.2291+3581G>C (n.2291+3581G>C) c.2318+3581G>C (n.2318+3581G>C) c.2204-8520G>C (n.2204-8520G>C) n.4543-8520G>C c.2221-8520G>C (n.2221-8520G>C) c.2186-15360G>C (n.2186-15360G>C) c.5872G>C (p.Val1958Leu) c.2186-8520G>C (n.2186-8520G>C) c.2431+3441G>C (n.2431+3441G>C) c.3622G>C (p.Val1208Leu) c.1058-8520G>C (n.1058-8520G>C) c.2129+3441G>C c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.5890G>C (p.Val1964Leu) | |
13 | g.23338004C>T | CA387524433 | SACS | c.2185+15781G>A (n.2185+15781G>A) c.5899G>A (p.Val1967Ile) c.5863G>A (p.Val1955Ile) c.2177-8520G>A (n.2177-8520G>A) c.2291+3581G>A (n.2291+3581G>A) c.2318+3581G>A (n.2318+3581G>A) c.2204-8520G>A (n.2204-8520G>A) n.4543-8520G>A c.2221-8520G>A (n.2221-8520G>A) c.2186-15360G>A (n.2186-15360G>A) c.5872G>A (p.Val1958Ile) c.2186-8520G>A (n.2186-8520G>A) c.2431+3441G>A (n.2431+3441G>A) c.3622G>A (p.Val1208Ile) c.1058-8520G>A (n.1058-8520G>A) c.2129+3441G>A c.5431G>A (p.Val1811Ile) c.5923G>A (p.Val1975Ile) c.5890G>A (p.Val1964Ile) | |
13 | g.23338005A>C | CA483161897 | SACS | c.2185+15780T>G (n.2185+15780T>G) c.5898T>G (p.Ser1966=) c.5862T>G (p.Ser1954=) c.2177-8521T>G (n.2177-8521T>G) c.2291+3580T>G (n.2291+3580T>G) c.2318+3580T>G (n.2318+3580T>G) c.2204-8521T>G (n.2204-8521T>G) n.4543-8521T>G c.2221-8521T>G (n.2221-8521T>G) c.2186-15361T>G (n.2186-15361T>G) c.5871T>G (p.Ser1957=) c.2186-8521T>G (n.2186-8521T>G) c.2431+3440T>G (n.2431+3440T>G) c.3621T>G (p.Ser1207=) c.1058-8521T>G (n.1058-8521T>G) c.2129+3440T>G c.5430T>G (p.Ser1810=) c.5922T>G (p.Ser1974=) c.5889T>G (p.Ser1963=) | |
13 | g.23338005A>G | CA483161898 | SACS | c.2185+15780T>C (n.2185+15780T>C) c.5898T>C (p.Ser1966=) c.5862T>C (p.Ser1954=) c.2177-8521T>C (n.2177-8521T>C) c.2291+3580T>C (n.2291+3580T>C) c.2318+3580T>C (n.2318+3580T>C) c.2204-8521T>C (n.2204-8521T>C) n.4543-8521T>C c.2221-8521T>C (n.2221-8521T>C) c.2186-15361T>C (n.2186-15361T>C) c.5871T>C (p.Ser1957=) c.2186-8521T>C (n.2186-8521T>C) c.2431+3440T>C (n.2431+3440T>C) c.3621T>C (p.Ser1207=) c.1058-8521T>C (n.1058-8521T>C) c.2129+3440T>C c.5430T>C (p.Ser1810=) c.5922T>C (p.Ser1974=) c.5889T>C (p.Ser1963=) | |
13 | g.23338005A>T | CA483161896 | SACS | c.2185+15780T>A (n.2185+15780T>A) c.5898T>A (p.Ser1966=) c.5862T>A (p.Ser1954=) c.2177-8521T>A (n.2177-8521T>A) c.2291+3580T>A (n.2291+3580T>A) c.2318+3580T>A (n.2318+3580T>A) c.2204-8521T>A (n.2204-8521T>A) n.4543-8521T>A c.2221-8521T>A (n.2221-8521T>A) c.2186-15361T>A (n.2186-15361T>A) c.5871T>A (p.Ser1957=) c.2186-8521T>A (n.2186-8521T>A) c.2431+3440T>A (n.2431+3440T>A) c.3621T>A (p.Ser1207=) c.1058-8521T>A (n.1058-8521T>A) c.2129+3440T>A c.5430T>A (p.Ser1810=) c.5922T>A (p.Ser1974=) c.5889T>A (p.Ser1963=) | |
13 | g.23338006G>A | CA387524441 | SACS | c.2185+15779C>T (n.2185+15779C>T) c.5897C>T (p.Ser1966Phe) c.5861C>T (p.Ser1954Phe) c.2177-8522C>T (n.2177-8522C>T) c.2291+3579C>T (n.2291+3579C>T) c.2318+3579C>T (n.2318+3579C>T) c.2204-8522C>T (n.2204-8522C>T) n.4543-8522C>T c.2221-8522C>T (n.2221-8522C>T) c.2186-15362C>T (n.2186-15362C>T) c.5870C>T (p.Ser1957Phe) c.2186-8522C>T (n.2186-8522C>T) c.2431+3439C>T (n.2431+3439C>T) c.3620C>T (p.Ser1207Phe) c.1058-8522C>T (n.1058-8522C>T) c.2129+3439C>T c.5429C>T (p.Ser1810Phe) c.5921C>T (p.Ser1974Phe) c.5888C>T (p.Ser1963Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338006G>C | CA387524443 | SACS | c.2185+15779C>G (n.2185+15779C>G) c.5897C>G (p.Ser1966Cys) c.5861C>G (p.Ser1954Cys) c.2177-8522C>G (n.2177-8522C>G) c.2291+3579C>G (n.2291+3579C>G) c.2318+3579C>G (n.2318+3579C>G) c.2204-8522C>G (n.2204-8522C>G) n.4543-8522C>G c.2221-8522C>G (n.2221-8522C>G) c.2186-15362C>G (n.2186-15362C>G) c.5870C>G (p.Ser1957Cys) c.2186-8522C>G (n.2186-8522C>G) c.2431+3439C>G (n.2431+3439C>G) c.3620C>G (p.Ser1207Cys) c.1058-8522C>G (n.1058-8522C>G) c.2129+3439C>G c.5429C>G (p.Ser1810Cys) c.5921C>G (p.Ser1974Cys) c.5888C>G (p.Ser1963Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338006G= | CA2078628473 | SACS | c.2185+15779C= (n.2185+15779C=) c.5897C= (p.Ser1966=) c.5861C= (p.Ser1954=) c.2177-8522C= (n.2177-8522C=) c.2291+3579C= (n.2291+3579C=) c.2318+3579C= (n.2318+3579C=) c.2204-8522C= (n.2204-8522C=) n.4543-8522C= c.2221-8522C= (n.2221-8522C=) c.2186-15362C= (n.2186-15362C=) c.5870C= (p.Ser1957=) c.2186-8522C= (n.2186-8522C=) c.2431+3439C= (n.2431+3439C=) c.3620C= (p.Ser1207=) c.1058-8522C= (n.1058-8522C=) c.2129+3439C= c.5429C= (p.Ser1810=) c.5921C= (p.Ser1974=) c.5888C= (p.Ser1963=) | |
13 | g.23338006G>T | CA387524445 | SACS | c.2185+15779C>A (n.2185+15779C>A) c.5897C>A (p.Ser1966Tyr) c.5861C>A (p.Ser1954Tyr) c.2177-8522C>A (n.2177-8522C>A) c.2291+3579C>A (n.2291+3579C>A) c.2318+3579C>A (n.2318+3579C>A) c.2204-8522C>A (n.2204-8522C>A) n.4543-8522C>A c.2221-8522C>A (n.2221-8522C>A) c.2186-15362C>A (n.2186-15362C>A) c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) c.2186-8522C>A (n.2186-8522C>A) c.2431+3439C>A (n.2431+3439C>A) c.3620C>A (p.Ser1207Tyr) c.1058-8522C>A (n.1058-8522C>A) c.2129+3439C>A c.5429C>A (p.Ser1810Tyr) c.5921C>A (p.Ser1974Tyr) c.5888C>A (p.Ser1963Tyr) | |
13 | g.23338007A>C | CA387524453 | SACS | c.2185+15778T>G (n.2185+15778T>G) c.5896T>G (p.Ser1966Ala) c.5860T>G (p.Ser1954Ala) c.2177-8523T>G (n.2177-8523T>G) c.2291+3578T>G (n.2291+3578T>G) c.2318+3578T>G (n.2318+3578T>G) c.2204-8523T>G (n.2204-8523T>G) n.4543-8523T>G c.2221-8523T>G (n.2221-8523T>G) c.2186-15363T>G (n.2186-15363T>G) c.5869T>G (p.Ser1957Ala) c.2186-8523T>G (n.2186-8523T>G) c.2431+3438T>G (n.2431+3438T>G) c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.1058-8523T>G (n.1058-8523T>G) c.2129+3438T>G c.5428T>G (p.Ser1810Ala) c.5920T>G (p.Ser1974Ala) c.5887T>G (p.Ser1963Ala) | |
13 | g.23338007A>G | CA387524455 | SACS | c.2185+15778T>C (n.2185+15778T>C) c.5896T>C (p.Ser1966Pro) c.5860T>C (p.Ser1954Pro) c.2177-8523T>C (n.2177-8523T>C) c.2291+3578T>C (n.2291+3578T>C) c.2318+3578T>C (n.2318+3578T>C) c.2204-8523T>C (n.2204-8523T>C) n.4543-8523T>C c.2221-8523T>C (n.2221-8523T>C) c.2186-15363T>C (n.2186-15363T>C) c.5869T>C (p.Ser1957Pro) c.2186-8523T>C (n.2186-8523T>C) c.2431+3438T>C (n.2431+3438T>C) c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.1058-8523T>C (n.1058-8523T>C) c.2129+3438T>C c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.5920T>C (p.Ser1974Pro) c.5887T>C (p.Ser1963Pro) | |
13 | g.23338007A>T | CA387524458 | SACS | c.2185+15778T>A (n.2185+15778T>A) c.5896T>A (p.Ser1966Thr) c.5860T>A (p.Ser1954Thr) c.2177-8523T>A (n.2177-8523T>A) c.2291+3578T>A (n.2291+3578T>A) c.2318+3578T>A (n.2318+3578T>A) c.2204-8523T>A (n.2204-8523T>A) n.4543-8523T>A c.2221-8523T>A (n.2221-8523T>A) c.2186-15363T>A (n.2186-15363T>A) c.5869T>A (p.Ser1957Thr) c.2186-8523T>A (n.2186-8523T>A) c.2431+3438T>A (n.2431+3438T>A) c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.1058-8523T>A (n.1058-8523T>A) c.2129+3438T>A c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.5920T>A (p.Ser1974Thr) c.5887T>A (p.Ser1963Thr) | |
13 | g.23338011dup | CA246658671 | SACS | c.2185+15778dup (n.2185+15778dup) c.5896dup (p.Ser1966PhefsTer9) c.5860dup (p.Ser1954PhefsTer9) c.2177-8523dup (n.2177-8523dup) c.2291+3578dup (n.2291+3578dup) c.2318+3578dup (n.2318+3578dup) c.2204-8523dup (n.2204-8523dup) n.4543-8523dup c.2221-8523dup (n.2221-8523dup) c.2186-15363dup (n.2186-15363dup) c.5869dup (p.Ser1957PhefsTer9) c.2186-8523dup (n.2186-8523dup) c.2431+3438dup (n.2431+3438dup) c.3619dup (p.Ser1207PhefsTer9) c.1058-8523dup (n.1058-8523dup) c.2129+3438dup c.5428dup (p.Ser1810PhefsTer9) c.5920dup (p.Ser1974PhefsTer9) c.5887dup (p.Ser1963PhefsTer9) | dbSNP |
13 | g.23338008A>C | CA387524461 | SACS | c.2185+15777T>G (n.2185+15777T>G) c.5895T>G (p.Phe1965Leu) c.5859T>G (p.Phe1953Leu) c.2177-8524T>G (n.2177-8524T>G) c.2291+3577T>G (n.2291+3577T>G) c.2318+3577T>G (n.2318+3577T>G) c.2204-8524T>G (n.2204-8524T>G) n.4543-8524T>G c.2221-8524T>G (n.2221-8524T>G) c.2186-15364T>G (n.2186-15364T>G) c.5868T>G (p.Phe1956Leu) c.2186-8524T>G (n.2186-8524T>G) c.2431+3437T>G (n.2431+3437T>G) c.3618T>G (p.Phe1206Leu) c.1058-8524T>G (n.1058-8524T>G) c.2129+3437T>G c.5427T>G (p.Phe1809Leu) c.5919T>G (p.Phe1973Leu) c.5886T>G (p.Phe1962Leu) | |
13 | g.23338008A>G | CA483161902 | SACS | c.2185+15777T>C (n.2185+15777T>C) c.5895T>C (p.Phe1965=) c.5859T>C (p.Phe1953=) c.2177-8524T>C (n.2177-8524T>C) c.2291+3577T>C (n.2291+3577T>C) c.2318+3577T>C (n.2318+3577T>C) c.2204-8524T>C (n.2204-8524T>C) n.4543-8524T>C c.2221-8524T>C (n.2221-8524T>C) c.2186-15364T>C (n.2186-15364T>C) c.5868T>C (p.Phe1956=) c.2186-8524T>C (n.2186-8524T>C) c.2431+3437T>C (n.2431+3437T>C) c.3618T>C (p.Phe1206=) c.1058-8524T>C (n.1058-8524T>C) c.2129+3437T>C c.5427T>C (p.Phe1809=) c.5919T>C (p.Phe1973=) c.5886T>C (p.Phe1962=) | |
13 | g.23338008A>T | CA387524463 | SACS | c.2185+15777T>A (n.2185+15777T>A) c.5895T>A (p.Phe1965Leu) c.5859T>A (p.Phe1953Leu) c.2177-8524T>A (n.2177-8524T>A) c.2291+3577T>A (n.2291+3577T>A) c.2318+3577T>A (n.2318+3577T>A) c.2204-8524T>A (n.2204-8524T>A) n.4543-8524T>A c.2221-8524T>A (n.2221-8524T>A) c.2186-15364T>A (n.2186-15364T>A) c.5868T>A (p.Phe1956Leu) c.2186-8524T>A (n.2186-8524T>A) c.2431+3437T>A (n.2431+3437T>A) c.3618T>A (p.Phe1206Leu) c.1058-8524T>A (n.1058-8524T>A) c.2129+3437T>A c.5427T>A (p.Phe1809Leu) c.5919T>A (p.Phe1973Leu) c.5886T>A (p.Phe1962Leu) | |
13 | g.23338009A>C | CA387524465 | SACS | c.2185+15776T>G (n.2185+15776T>G) c.5894T>G (p.Phe1965Cys) c.5858T>G (p.Phe1953Cys) c.2177-8525T>G (n.2177-8525T>G) c.2291+3576T>G (n.2291+3576T>G) c.2318+3576T>G (n.2318+3576T>G) c.2204-8525T>G (n.2204-8525T>G) n.4543-8525T>G c.2221-8525T>G (n.2221-8525T>G) c.2186-15365T>G (n.2186-15365T>G) c.5867T>G (p.Phe1956Cys) c.2186-8525T>G (n.2186-8525T>G) c.2431+3436T>G (n.2431+3436T>G) c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.1058-8525T>G (n.1058-8525T>G) c.2129+3436T>G c.5426T>G (p.Phe1809Cys) c.5918T>G (p.Phe1973Cys) c.5885T>G (p.Phe1962Cys) | |
13 | g.23338009A>G | CA387524470 | SACS | c.2185+15776T>C (n.2185+15776T>C) c.5894T>C (p.Phe1965Ser) c.5858T>C (p.Phe1953Ser) c.2177-8525T>C (n.2177-8525T>C) c.2291+3576T>C (n.2291+3576T>C) c.2318+3576T>C (n.2318+3576T>C) c.2204-8525T>C (n.2204-8525T>C) n.4543-8525T>C c.2221-8525T>C (n.2221-8525T>C) c.2186-15365T>C (n.2186-15365T>C) c.5867T>C (p.Phe1956Ser) c.2186-8525T>C (n.2186-8525T>C) c.2431+3436T>C (n.2431+3436T>C) c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.1058-8525T>C (n.1058-8525T>C) c.2129+3436T>C c.5426T>C (p.Phe1809Ser) c.5918T>C (p.Phe1973Ser) c.5885T>C (p.Phe1962Ser) | |
13 | g.23338009A>T | CA387524467 | SACS | c.2185+15776T>A (n.2185+15776T>A) c.5894T>A (p.Phe1965Tyr) c.5858T>A (p.Phe1953Tyr) c.2177-8525T>A (n.2177-8525T>A) c.2291+3576T>A (n.2291+3576T>A) c.2318+3576T>A (n.2318+3576T>A) c.2204-8525T>A (n.2204-8525T>A) n.4543-8525T>A c.2221-8525T>A (n.2221-8525T>A) c.2186-15365T>A (n.2186-15365T>A) c.5867T>A (p.Phe1956Tyr) c.2186-8525T>A (n.2186-8525T>A) c.2431+3436T>A (n.2431+3436T>A) c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.1058-8525T>A (n.1058-8525T>A) c.2129+3436T>A c.5426T>A (p.Phe1809Tyr) c.5918T>A (p.Phe1973Tyr) c.5885T>A (p.Phe1962Tyr) | |
13 | g.23338010A>C | CA387524473 | SACS | c.2185+15775T>G (n.2185+15775T>G) c.5893T>G (p.Phe1965Val) c.5857T>G (p.Phe1953Val) c.2177-8526T>G (n.2177-8526T>G) c.2291+3575T>G (n.2291+3575T>G) c.2318+3575T>G (n.2318+3575T>G) c.2204-8526T>G (n.2204-8526T>G) n.4543-8526T>G c.2221-8526T>G (n.2221-8526T>G) c.2186-15366T>G (n.2186-15366T>G) c.5866T>G (p.Phe1956Val) c.2186-8526T>G (n.2186-8526T>G) c.2431+3435T>G (n.2431+3435T>G) c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.1058-8526T>G (n.1058-8526T>G) c.2129+3435T>G c.5425T>G (p.Phe1809Val) c.5917T>G (p.Phe1973Val) c.5884T>G (p.Phe1962Val) | |
13 | g.23338010A>G | CA387524477 | SACS | c.2185+15775T>C (n.2185+15775T>C) c.5893T>C (p.Phe1965Leu) c.5857T>C (p.Phe1953Leu) c.2177-8526T>C (n.2177-8526T>C) c.2291+3575T>C (n.2291+3575T>C) c.2318+3575T>C (n.2318+3575T>C) c.2204-8526T>C (n.2204-8526T>C) n.4543-8526T>C c.2221-8526T>C (n.2221-8526T>C) c.2186-15366T>C (n.2186-15366T>C) c.5866T>C (p.Phe1956Leu) c.2186-8526T>C (n.2186-8526T>C) c.2431+3435T>C (n.2431+3435T>C) c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.1058-8526T>C (n.1058-8526T>C) c.2129+3435T>C c.5425T>C (p.Phe1809Leu) c.5917T>C (p.Phe1973Leu) c.5884T>C (p.Phe1962Leu) | |
13 | g.23338010A>T | CA387524475 | SACS | c.2185+15775T>A (n.2185+15775T>A) c.5893T>A (p.Phe1965Ile) c.5857T>A (p.Phe1953Ile) c.2177-8526T>A (n.2177-8526T>A) c.2291+3575T>A (n.2291+3575T>A) c.2318+3575T>A (n.2318+3575T>A) c.2204-8526T>A (n.2204-8526T>A) n.4543-8526T>A c.2221-8526T>A (n.2221-8526T>A) c.2186-15366T>A (n.2186-15366T>A) c.5866T>A (p.Phe1956Ile) c.2186-8526T>A (n.2186-8526T>A) c.2431+3435T>A (n.2431+3435T>A) c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.1058-8526T>A (n.1058-8526T>A) c.2129+3435T>A c.5425T>A (p.Phe1809Ile) c.5917T>A (p.Phe1973Ile) c.5884T>A (p.Phe1962Ile) | |
13 | g.23338011A= | CA2078628480 | SACS | c.2185+15774T= (n.2185+15774T=) c.5892T= (p.Asp1964=) c.5856T= (p.Asp1952=) c.2177-8527T= (n.2177-8527T=) c.2291+3574T= (n.2291+3574T=) c.2318+3574T= (n.2318+3574T=) c.2204-8527T= (n.2204-8527T=) n.4543-8527T= c.2221-8527T= (n.2221-8527T=) c.2186-15367T= (n.2186-15367T=) c.5865T= (p.Asp1955=) c.2186-8527T= (n.2186-8527T=) c.2431+3434T= (n.2431+3434T=) c.3615T= (p.Asp1205=) c.1058-8527T= (n.1058-8527T=) c.2129+3434T= c.5424T= (p.Asp1808=) c.5916T= (p.Asp1972=) c.5883T= (p.Asp1961=) | |
13 | g.23338011A>C | CA387524480 | SACS | c.2185+15774T>G (n.2185+15774T>G) c.5892T>G (p.Asp1964Glu) c.5856T>G (p.Asp1952Glu) c.2177-8527T>G (n.2177-8527T>G) c.2291+3574T>G (n.2291+3574T>G) c.2318+3574T>G (n.2318+3574T>G) c.2204-8527T>G (n.2204-8527T>G) n.4543-8527T>G c.2221-8527T>G (n.2221-8527T>G) c.2186-15367T>G (n.2186-15367T>G) c.5865T>G (p.Asp1955Glu) c.2186-8527T>G (n.2186-8527T>G) c.2431+3434T>G (n.2431+3434T>G) c.3615T>G (p.Asp1205Glu) c.1058-8527T>G (n.1058-8527T>G) c.2129+3434T>G c.5424T>G (p.Asp1808Glu) c.5916T>G (p.Asp1972Glu) c.5883T>G (p.Asp1961Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338011A>G | CA6911182 | SACS | c.2185+15774T>C (n.2185+15774T>C) c.5892T>C (p.Asp1964=) c.5856T>C (p.Asp1952=) c.2177-8527T>C (n.2177-8527T>C) c.2291+3574T>C (n.2291+3574T>C) c.2318+3574T>C (n.2318+3574T>C) c.2204-8527T>C (n.2204-8527T>C) n.4543-8527T>C c.2221-8527T>C (n.2221-8527T>C) c.2186-15367T>C (n.2186-15367T>C) c.5865T>C (p.Asp1955=) c.2186-8527T>C (n.2186-8527T>C) c.2431+3434T>C (n.2431+3434T>C) c.3615T>C (p.Asp1205=) c.1058-8527T>C (n.1058-8527T>C) c.2129+3434T>C c.5424T>C (p.Asp1808=) c.5916T>C (p.Asp1972=) c.5883T>C (p.Asp1961=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338011A>T | CA387524482 | SACS | c.2185+15774T>A (n.2185+15774T>A) c.5892T>A (p.Asp1964Glu) c.5856T>A (p.Asp1952Glu) c.2177-8527T>A (n.2177-8527T>A) c.2291+3574T>A (n.2291+3574T>A) c.2318+3574T>A (n.2318+3574T>A) c.2204-8527T>A (n.2204-8527T>A) n.4543-8527T>A c.2221-8527T>A (n.2221-8527T>A) c.2186-15367T>A (n.2186-15367T>A) c.5865T>A (p.Asp1955Glu) c.2186-8527T>A (n.2186-8527T>A) c.2431+3434T>A (n.2431+3434T>A) c.3615T>A (p.Asp1205Glu) c.1058-8527T>A (n.1058-8527T>A) c.2129+3434T>A c.5424T>A (p.Asp1808Glu) c.5916T>A (p.Asp1972Glu) c.5883T>A (p.Asp1961Glu) | |
13 | g.23338016_23338018del | CA2549609234 | SACS | c.2185+15772_2185+15774del (n.2185+15772_2185+15774del) c.5890_5892del (p.Asp1964del) c.5854_5856del (p.Asp1952del) c.2177-8529_2177-8527del (n.2177-8529_2177-8527del) c.2291+3572_2291+3574del (n.2291+3572_2291+3574del) c.2318+3572_2318+3574del (n.2318+3572_2318+3574del) c.2204-8529_2204-8527del (n.2204-8529_2204-8527del) n.4543-8529_4543-8527del c.2221-8529_2221-8527del (n.2221-8529_2221-8527del) c.2186-15369_2186-15367del (n.2186-15369_2186-15367del) c.5863_5865del (p.Asp1955del) c.2186-8529_2186-8527del (n.2186-8529_2186-8527del) c.2431+3432_2431+3434del (n.2431+3432_2431+3434del) c.3613_3615del (p.Asp1205del) c.1058-8529_1058-8527del (n.1058-8529_1058-8527del) c.2129+3432_2129+3434del c.5422_5424del (p.Asp1808del) c.5914_5916del (p.Asp1972del) c.5881_5883del (p.Asp1961del) | |
13 | g.23338012T>A | CA387524487 | SACS | c.2185+15773A>T (n.2185+15773A>T) c.5891A>T (p.Asp1964Val) c.5855A>T (p.Asp1952Val) c.2177-8528A>T (n.2177-8528A>T) c.2291+3573A>T (n.2291+3573A>T) c.2318+3573A>T (n.2318+3573A>T) c.2204-8528A>T (n.2204-8528A>T) n.4543-8528A>T c.2221-8528A>T (n.2221-8528A>T) c.2186-15368A>T (n.2186-15368A>T) c.5864A>T (p.Asp1955Val) c.2186-8528A>T (n.2186-8528A>T) c.2431+3433A>T (n.2431+3433A>T) c.3614A>T (p.Asp1205Val) c.1058-8528A>T (n.1058-8528A>T) c.2129+3433A>T c.5423A>T (p.Asp1808Val) c.5915A>T (p.Asp1972Val) c.5882A>T (p.Asp1961Val) | |
13 | g.23338012T>C | CA6911183 | SACS | c.2185+15773A>G (n.2185+15773A>G) c.5891A>G (p.Asp1964Gly) c.5855A>G (p.Asp1952Gly) c.2177-8528A>G (n.2177-8528A>G) c.2291+3573A>G (n.2291+3573A>G) c.2318+3573A>G (n.2318+3573A>G) c.2204-8528A>G (n.2204-8528A>G) n.4543-8528A>G c.2221-8528A>G (n.2221-8528A>G) c.2186-15368A>G (n.2186-15368A>G) c.5864A>G (p.Asp1955Gly) c.2186-8528A>G (n.2186-8528A>G) c.2431+3433A>G (n.2431+3433A>G) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) c.1058-8528A>G (n.1058-8528A>G) c.2129+3433A>G c.5423A>G (p.Asp1808Gly) c.5915A>G (p.Asp1972Gly) c.5882A>G (p.Asp1961Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338012T>G | CA387524489 | SACS | c.2185+15773A>C (n.2185+15773A>C) c.5891A>C (p.Asp1964Ala) c.5855A>C (p.Asp1952Ala) c.2177-8528A>C (n.2177-8528A>C) c.2291+3573A>C (n.2291+3573A>C) c.2318+3573A>C (n.2318+3573A>C) c.2204-8528A>C (n.2204-8528A>C) n.4543-8528A>C c.2221-8528A>C (n.2221-8528A>C) c.2186-15368A>C (n.2186-15368A>C) c.5864A>C (p.Asp1955Ala) c.2186-8528A>C (n.2186-8528A>C) c.2431+3433A>C (n.2431+3433A>C) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) c.1058-8528A>C (n.1058-8528A>C) c.2129+3433A>C c.5423A>C (p.Asp1808Ala) c.5915A>C (p.Asp1972Ala) c.5882A>C (p.Asp1961Ala) | |
13 | g.23338012T= | CA2078628484 | SACS | c.2185+15773A= (n.2185+15773A=) c.5891A= (p.Asp1964=) c.5855A= (p.Asp1952=) c.2177-8528A= (n.2177-8528A=) c.2291+3573A= (n.2291+3573A=) c.2318+3573A= (n.2318+3573A=) c.2204-8528A= (n.2204-8528A=) n.4543-8528A= c.2221-8528A= (n.2221-8528A=) c.2186-15368A= (n.2186-15368A=) c.5864A= (p.Asp1955=) c.2186-8528A= (n.2186-8528A=) c.2431+3433A= (n.2431+3433A=) c.3614A= (p.Asp1205=) c.1058-8528A= (n.1058-8528A=) c.2129+3433A= c.5423A= (p.Asp1808=) c.5915A= (p.Asp1972=) c.5882A= (p.Asp1961=) | |
13 | g.23338013C>A | CA387524492 | SACS | c.2185+15772G>T (n.2185+15772G>T) c.5890G>T (p.Asp1964Tyr) c.5854G>T (p.Asp1952Tyr) c.2177-8529G>T (n.2177-8529G>T) c.2291+3572G>T (n.2291+3572G>T) c.2318+3572G>T (n.2318+3572G>T) c.2204-8529G>T (n.2204-8529G>T) n.4543-8529G>T c.2221-8529G>T (n.2221-8529G>T) c.2186-15369G>T (n.2186-15369G>T) c.5863G>T (p.Asp1955Tyr) c.2186-8529G>T (n.2186-8529G>T) c.2431+3432G>T (n.2431+3432G>T) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) c.1058-8529G>T (n.1058-8529G>T) c.2129+3432G>T c.5422G>T (p.Asp1808Tyr) c.5914G>T (p.Asp1972Tyr) c.5881G>T (p.Asp1961Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338013C= | CA2078628489 | SACS | c.2185+15772G= (n.2185+15772G=) c.5890G= (p.Asp1964=) c.5854G= (p.Asp1952=) c.2177-8529G= (n.2177-8529G=) c.2291+3572G= (n.2291+3572G=) c.2318+3572G= (n.2318+3572G=) c.2204-8529G= (n.2204-8529G=) n.4543-8529G= c.2221-8529G= (n.2221-8529G=) c.2186-15369G= (n.2186-15369G=) c.5863G= (p.Asp1955=) c.2186-8529G= (n.2186-8529G=) c.2431+3432G= (n.2431+3432G=) c.3613G= (p.Asp1205=) c.1058-8529G= (n.1058-8529G=) c.2129+3432G= c.5422G= (p.Asp1808=) c.5914G= (p.Asp1972=) c.5881G= (p.Asp1961=) | |
13 | g.23338013C>G | CA387524493 | SACS | c.2185+15772G>C (n.2185+15772G>C) c.5890G>C (p.Asp1964His) c.5854G>C (p.Asp1952His) c.2177-8529G>C (n.2177-8529G>C) c.2291+3572G>C (n.2291+3572G>C) c.2318+3572G>C (n.2318+3572G>C) c.2204-8529G>C (n.2204-8529G>C) n.4543-8529G>C c.2221-8529G>C (n.2221-8529G>C) c.2186-15369G>C (n.2186-15369G>C) c.5863G>C (p.Asp1955His) c.2186-8529G>C (n.2186-8529G>C) c.2431+3432G>C (n.2431+3432G>C) c.3613G>C (p.Asp1205His) c.1058-8529G>C (n.1058-8529G>C) c.2129+3432G>C c.5422G>C (p.Asp1808His) c.5914G>C (p.Asp1972His) c.5881G>C (p.Asp1961His) | |
13 | g.23338013C>T | CA387524495 | SACS | c.2185+15772G>A (n.2185+15772G>A) c.5890G>A (p.Asp1964Asn) c.5854G>A (p.Asp1952Asn) c.2177-8529G>A (n.2177-8529G>A) c.2291+3572G>A (n.2291+3572G>A) c.2318+3572G>A (n.2318+3572G>A) c.2204-8529G>A (n.2204-8529G>A) n.4543-8529G>A c.2221-8529G>A (n.2221-8529G>A) c.2186-15369G>A (n.2186-15369G>A) c.5863G>A (p.Asp1955Asn) c.2186-8529G>A (n.2186-8529G>A) c.2431+3432G>A (n.2431+3432G>A) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) c.1058-8529G>A (n.1058-8529G>A) c.2129+3432G>A c.5422G>A (p.Asp1808Asn) c.5914G>A (p.Asp1972Asn) c.5881G>A (p.Asp1961Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338014A>C | CA387524497 | SACS | c.2185+15771T>G (n.2185+15771T>G) c.5889T>G (p.Asp1963Glu) c.5853T>G (p.Asp1951Glu) c.2177-8530T>G (n.2177-8530T>G) c.2291+3571T>G (n.2291+3571T>G) c.2318+3571T>G (n.2318+3571T>G) c.2204-8530T>G (n.2204-8530T>G) n.4543-8530T>G c.2221-8530T>G (n.2221-8530T>G) c.2186-15370T>G (n.2186-15370T>G) c.5862T>G (p.Asp1954Glu) c.2186-8530T>G (n.2186-8530T>G) c.2431+3431T>G (n.2431+3431T>G) c.3612T>G (p.Asp1204Glu) c.1058-8530T>G (n.1058-8530T>G) c.2129+3431T>G c.5421T>G (p.Asp1807Glu) c.5913T>G (p.Asp1971Glu) c.5880T>G (p.Asp1960Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338014A>G | CA483161907 | SACS | c.2185+15771T>C (n.2185+15771T>C) c.5889T>C (p.Asp1963=) c.5853T>C (p.Asp1951=) c.2177-8530T>C (n.2177-8530T>C) c.2291+3571T>C (n.2291+3571T>C) c.2318+3571T>C (n.2318+3571T>C) c.2204-8530T>C (n.2204-8530T>C) n.4543-8530T>C c.2221-8530T>C (n.2221-8530T>C) c.2186-15370T>C (n.2186-15370T>C) c.5862T>C (p.Asp1954=) c.2186-8530T>C (n.2186-8530T>C) c.2431+3431T>C (n.2431+3431T>C) c.3612T>C (p.Asp1204=) c.1058-8530T>C (n.1058-8530T>C) c.2129+3431T>C c.5421T>C (p.Asp1807=) c.5913T>C (p.Asp1971=) c.5880T>C (p.Asp1960=) | |
13 | g.23338014A>T | CA387524499 | SACS | c.2185+15771T>A (n.2185+15771T>A) c.5889T>A (p.Asp1963Glu) c.5853T>A (p.Asp1951Glu) c.2177-8530T>A (n.2177-8530T>A) c.2291+3571T>A (n.2291+3571T>A) c.2318+3571T>A (n.2318+3571T>A) c.2204-8530T>A (n.2204-8530T>A) n.4543-8530T>A c.2221-8530T>A (n.2221-8530T>A) c.2186-15370T>A (n.2186-15370T>A) c.5862T>A (p.Asp1954Glu) c.2186-8530T>A (n.2186-8530T>A) c.2431+3431T>A (n.2431+3431T>A) c.3612T>A (p.Asp1204Glu) c.1058-8530T>A (n.1058-8530T>A) c.2129+3431T>A c.5421T>A (p.Asp1807Glu) c.5913T>A (p.Asp1971Glu) c.5880T>A (p.Asp1960Glu) | gnomAD v4 |