Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 COSMIC
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c.2129+3570A>T
c.5560A>T (p.Arg1854Ter)
c.6052A>T (p.Arg2018Ter)
c.6019A>T (p.Arg2007Ter)
13g.23337875T>CCA387524115SACSc.2185+15910A>G (n.2185+15910A>G)
c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
c.5992A>G (p.Arg1998Gly)
c.2177-8391A>G (n.2177-8391A>G)
c.2291+3710A>G (n.2291+3710A>G)
c.2318+3710A>G (n.2318+3710A>G)
c.2204-8391A>G (n.2204-8391A>G)
n.4543-8391A>G
c.2221-8391A>G (n.2221-8391A>G)
c.2186-15231A>G (n.2186-15231A>G)
c.6001A>G (p.Arg2001Gly)
c.2186-8391A>G (n.2186-8391A>G)
c.2431+3570A>G (n.2431+3570A>G)
c.3751A>G (p.Arg1251Gly)
c.1058-8391A>G (n.1058-8391A>G)
c.2129+3570A>G
c.5560A>G (p.Arg1854Gly)
c.6052A>G (p.Arg2018Gly)
c.6019A>G (p.Arg2007Gly)
13g.23337875T>GCA483161646SACSc.2185+15910A>C (n.2185+15910A>C)
c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
c.2177-8391A>C (n.2177-8391A>C)
c.2291+3710A>C (n.2291+3710A>C)
c.2318+3710A>C (n.2318+3710A>C)
c.2204-8391A>C (n.2204-8391A>C)
n.4543-8391A>C
c.2221-8391A>C (n.2221-8391A>C)
c.2186-15231A>C (n.2186-15231A>C)
c.6001A>C (p.Arg2001=)
c.2186-8391A>C (n.2186-8391A>C)
c.2431+3570A>C (n.2431+3570A>C)
c.3751A>C (p.Arg1251=)
c.1058-8391A>C (n.1058-8391A>C)
c.2129+3570A>C
c.5560A>C (p.Arg1854=)
c.6052A>C (p.Arg2018=)
c.6019A>C (p.Arg2007=)
13g.23337878dupCA658823550SACSc.2185+15910dup (n.2185+15910dup)
c.6028dup (p.Arg2010LysfsTer28)
c.5992dup (p.Arg1998LysfsTer28)
c.2177-8391dup (n.2177-8391dup)
c.2291+3710dup (n.2291+3710dup)
c.2318+3710dup (n.2318+3710dup)
c.2204-8391dup (n.2204-8391dup)
n.4543-8391dup
c.2221-8391dup (n.2221-8391dup)
c.2186-15231dup (n.2186-15231dup)
c.6001dup (p.Arg2001LysfsTer28)
c.2186-8391dup (n.2186-8391dup)
c.2431+3570dup (n.2431+3570dup)
c.3751dup (p.Arg1251LysfsTer28)
c.1058-8391dup (n.1058-8391dup)
c.2129+3570dup
c.5560dup (p.Arg1854LysfsTer28)
c.6052dup (p.Arg2018LysfsTer28)
c.6019dup (p.Arg2007LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876_23337878delCA658823549SACSc.2185+15908_2185+15910del (n.2185+15908_2185+15910del)
c.6026_6028del (p.Lys2009del)
c.5990_5992del (p.Lys1997del)
c.2177-8393_2177-8391del (n.2177-8393_2177-8391del)
c.2291+3708_2291+3710del (n.2291+3708_2291+3710del)
c.2318+3708_2318+3710del (n.2318+3708_2318+3710del)
c.2204-8393_2204-8391del (n.2204-8393_2204-8391del)
n.4543-8393_4543-8391del
c.2221-8393_2221-8391del (n.2221-8393_2221-8391del)
c.2186-15233_2186-15231del (n.2186-15233_2186-15231del)
c.5999_6001del (p.Lys2000del)
c.2186-8393_2186-8391del (n.2186-8393_2186-8391del)
c.2431+3568_2431+3570del (n.2431+3568_2431+3570del)
c.3749_3751del (p.Lys1250del)
c.1058-8393_1058-8391del (n.1058-8393_1058-8391del)
c.2129+3568_2129+3570del
c.5558_5560del (p.Lys1853del)
c.6050_6052del (p.Lys2017del)
c.6017_6019del (p.Lys2006del)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876T>ACA387524116SACSc.2185+15909A>T (n.2185+15909A>T)
c.6027A>T (p.Lys2009Asn)
c.5991A>T (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>T (n.2177-8392A>T)
c.2291+3709A>T (n.2291+3709A>T)
c.2318+3709A>T (n.2318+3709A>T)
c.2204-8392A>T (n.2204-8392A>T)
n.4543-8392A>T
c.2221-8392A>T (n.2221-8392A>T)
c.2186-15232A>T (n.2186-15232A>T)
c.6000A>T (p.Lys2000Asn)
c.2186-8392A>T (n.2186-8392A>T)
c.2431+3569A>T (n.2431+3569A>T)
c.3750A>T (p.Lys1250Asn)
c.1058-8392A>T (n.1058-8392A>T)
c.2129+3569A>T
c.5559A>T (p.Lys1853Asn)
c.6051A>T (p.Lys2017Asn)
c.6018A>T (p.Lys2006Asn)
13g.23337876T>CCA483161651SACSc.2185+15909A>G (n.2185+15909A>G)
c.6027A>G (p.Lys2009=)
c.5991A>G (p.Lys1997=)
c.2177-8392A>G (n.2177-8392A>G)
c.2291+3709A>G (n.2291+3709A>G)
c.2318+3709A>G (n.2318+3709A>G)
c.2204-8392A>G (n.2204-8392A>G)
n.4543-8392A>G
c.2221-8392A>G (n.2221-8392A>G)
c.2186-15232A>G (n.2186-15232A>G)
c.6000A>G (p.Lys2000=)
c.2186-8392A>G (n.2186-8392A>G)
c.2431+3569A>G (n.2431+3569A>G)
c.3750A>G (p.Lys1250=)
c.1058-8392A>G (n.1058-8392A>G)
c.2129+3569A>G
c.5559A>G (p.Lys1853=)
c.6051A>G (p.Lys2017=)
c.6018A>G (p.Lys2006=)
13g.23337876T>GCA387524117SACSc.2185+15909A>C (n.2185+15909A>C)
c.6027A>C (p.Lys2009Asn)
c.5991A>C (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>C (n.2177-8392A>C)
c.2291+3709A>C (n.2291+3709A>C)
c.2318+3709A>C (n.2318+3709A>C)
c.2204-8392A>C (n.2204-8392A>C)
n.4543-8392A>C
c.2221-8392A>C (n.2221-8392A>C)
c.2186-15232A>C (n.2186-15232A>C)
c.6000A>C (p.Lys2000Asn)
c.2186-8392A>C (n.2186-8392A>C)
c.2431+3569A>C (n.2431+3569A>C)
c.3750A>C (p.Lys1250Asn)
c.1058-8392A>C (n.1058-8392A>C)
c.2129+3569A>C
c.5559A>C (p.Lys1853Asn)
c.6051A>C (p.Lys2017Asn)
c.6018A>C (p.Lys2006Asn)
 gnomAD v4
13g.23337877T>ACA387524118SACSc.2185+15908A>T (n.2185+15908A>T)
c.6026A>T (p.Lys2009Ile)
c.5990A>T (p.Lys1997Ile)
c.2177-8393A>T (n.2177-8393A>T)
c.2291+3708A>T (n.2291+3708A>T)
c.2318+3708A>T (n.2318+3708A>T)
c.2204-8393A>T (n.2204-8393A>T)
n.4543-8393A>T
c.2221-8393A>T (n.2221-8393A>T)
c.2186-15233A>T (n.2186-15233A>T)
c.5999A>T (p.Lys2000Ile)
c.2186-8393A>T (n.2186-8393A>T)
c.2431+3568A>T (n.2431+3568A>T)
c.3749A>T (p.Lys1250Ile)
c.1058-8393A>T (n.1058-8393A>T)
c.2129+3568A>T
c.5558A>T (p.Lys1853Ile)
c.6050A>T (p.Lys2017Ile)
c.6017A>T (p.Lys2006Ile)
13g.23337877T>CCA6911154SACSc.2185+15908A>G (n.2185+15908A>G)
c.6026A>G (p.Lys2009Arg)
c.5990A>G (p.Lys1997Arg)
c.2177-8393A>G (n.2177-8393A>G)
c.2291+3708A>G (n.2291+3708A>G)
c.2318+3708A>G (n.2318+3708A>G)
c.2204-8393A>G (n.2204-8393A>G)
n.4543-8393A>G
c.2221-8393A>G (n.2221-8393A>G)
c.2186-15233A>G (n.2186-15233A>G)
c.5999A>G (p.Lys2000Arg)
c.2186-8393A>G (n.2186-8393A>G)
c.2431+3568A>G (n.2431+3568A>G)
c.3749A>G (p.Lys1250Arg)
c.1058-8393A>G (n.1058-8393A>G)
c.2129+3568A>G
c.5558A>G (p.Lys1853Arg)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
c.6017A>G (p.Lys2006Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337877T>GCA387524119SACSc.2185+15908A>C (n.2185+15908A>C)
c.6026A>C (p.Lys2009Thr)
c.5990A>C (p.Lys1997Thr)
c.2177-8393A>C (n.2177-8393A>C)
c.2291+3708A>C (n.2291+3708A>C)
c.2318+3708A>C (n.2318+3708A>C)
c.2204-8393A>C (n.2204-8393A>C)
n.4543-8393A>C
c.2221-8393A>C (n.2221-8393A>C)
c.2186-15233A>C (n.2186-15233A>C)
c.5999A>C (p.Lys2000Thr)
c.2186-8393A>C (n.2186-8393A>C)
c.2431+3568A>C (n.2431+3568A>C)
c.3749A>C (p.Lys1250Thr)
c.1058-8393A>C (n.1058-8393A>C)
c.2129+3568A>C
c.5558A>C (p.Lys1853Thr)
c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.6017A>C (p.Lys2006Thr)
13g.23337877T=CA2078628189SACSc.2185+15908A= (n.2185+15908A=)
c.6026A= (p.Lys2009=)
c.5990A= (p.Lys1997=)
c.2177-8393A= (n.2177-8393A=)
c.2291+3708A= (n.2291+3708A=)
c.2318+3708A= (n.2318+3708A=)
c.2204-8393A= (n.2204-8393A=)
n.4543-8393A=
c.2221-8393A= (n.2221-8393A=)
c.2186-15233A= (n.2186-15233A=)
c.5999A= (p.Lys2000=)
c.2186-8393A= (n.2186-8393A=)
c.2431+3568A= (n.2431+3568A=)
c.3749A= (p.Lys1250=)
c.1058-8393A= (n.1058-8393A=)
c.2129+3568A=
c.5558A= (p.Lys1853=)
c.6050A= (p.Lys2017=)
c.6017A= (p.Lys2006=)
13g.23337878T>ACA387524120SACSc.2185+15907A>T (n.2185+15907A>T)
c.6025A>T (p.Lys2009Ter)
c.5989A>T (p.Lys1997Ter)
c.2177-8394A>T (n.2177-8394A>T)
c.2291+3707A>T (n.2291+3707A>T)
c.2318+3707A>T (n.2318+3707A>T)
c.2204-8394A>T (n.2204-8394A>T)
n.4543-8394A>T
c.2221-8394A>T (n.2221-8394A>T)
c.2186-15234A>T (n.2186-15234A>T)
c.5998A>T (p.Lys2000Ter)
c.2186-8394A>T (n.2186-8394A>T)
c.2431+3567A>T (n.2431+3567A>T)
c.3748A>T (p.Lys1250Ter)
c.1058-8394A>T (n.1058-8394A>T)
c.2129+3567A>T
c.5557A>T (p.Lys1853Ter)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.6016A>T (p.Lys2006Ter)
13g.23337878T>CCA387524121SACSc.2185+15907A>G (n.2185+15907A>G)
c.6025A>G (p.Lys2009Glu)
c.5989A>G (p.Lys1997Glu)
c.2177-8394A>G (n.2177-8394A>G)
c.2291+3707A>G (n.2291+3707A>G)
c.2318+3707A>G (n.2318+3707A>G)
c.2204-8394A>G (n.2204-8394A>G)
n.4543-8394A>G
c.2221-8394A>G (n.2221-8394A>G)
c.2186-15234A>G (n.2186-15234A>G)
c.5998A>G (p.Lys2000Glu)
c.2186-8394A>G (n.2186-8394A>G)
c.2431+3567A>G (n.2431+3567A>G)
c.3748A>G (p.Lys1250Glu)
c.1058-8394A>G (n.1058-8394A>G)
c.2129+3567A>G
c.5557A>G (p.Lys1853Glu)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.6016A>G (p.Lys2006Glu)
 ClinVar
13g.23337878T>GCA387524122SACSc.2185+15907A>C (n.2185+15907A>C)
c.6025A>C (p.Lys2009Gln)
c.5989A>C (p.Lys1997Gln)
c.2177-8394A>C (n.2177-8394A>C)
c.2291+3707A>C (n.2291+3707A>C)
c.2318+3707A>C (n.2318+3707A>C)
c.2204-8394A>C (n.2204-8394A>C)
n.4543-8394A>C
c.2221-8394A>C (n.2221-8394A>C)
c.2186-15234A>C (n.2186-15234A>C)
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
c.2186-8394A>C (n.2186-8394A>C)
c.2431+3567A>C (n.2431+3567A>C)
c.3748A>C (p.Lys1250Gln)
c.1058-8394A>C (n.1058-8394A>C)
c.2129+3567A>C
c.5557A>C (p.Lys1853Gln)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.6016A>C (p.Lys2006Gln)
13g.23337879A>CCA483161655SACSc.2185+15906T>G (n.2185+15906T>G)
c.6024T>G (p.Leu2008=)
c.5988T>G (p.Leu1996=)
c.2177-8395T>G (n.2177-8395T>G)
c.2291+3706T>G (n.2291+3706T>G)
c.2318+3706T>G (n.2318+3706T>G)
c.2204-8395T>G (n.2204-8395T>G)
n.4543-8395T>G
c.2221-8395T>G (n.2221-8395T>G)
c.2186-15235T>G (n.2186-15235T>G)
c.5997T>G (p.Leu1999=)
c.2186-8395T>G (n.2186-8395T>G)
c.2431+3566T>G (n.2431+3566T>G)
c.3747T>G (p.Leu1249=)
c.1058-8395T>G (n.1058-8395T>G)
c.2129+3566T>G
c.5556T>G (p.Leu1852=)
c.6048T>G (p.Leu2016=)
c.6015T>G (p.Leu2005=)
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n.4543-8395T>C
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c.3747T>C (p.Leu1249=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-8398A>T
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c.2186-15238A>T (n.2186-15238A>T)
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c.3744A>T (p.Ile1248=)
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c.5553A>T (p.Ile1851=)
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13g.23337882T>CCA387524128SACSc.2185+15903A>G (n.2185+15903A>G)
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c.2177-8398A>G (n.2177-8398A>G)
c.2291+3703A>G (n.2291+3703A>G)
c.2318+3703A>G (n.2318+3703A>G)
c.2204-8398A>G (n.2204-8398A>G)
n.4543-8398A>G
c.2221-8398A>G (n.2221-8398A>G)
c.2186-15238A>G (n.2186-15238A>G)
c.5994A>G (p.Ile1998Met)
c.2186-8398A>G (n.2186-8398A>G)
c.2431+3563A>G (n.2431+3563A>G)
c.3744A>G (p.Ile1248Met)
c.1058-8398A>G (n.1058-8398A>G)
c.2129+3563A>G
c.5553A>G (p.Ile1851Met)
c.6045A>G (p.Ile2015Met)
c.6012A>G (p.Ile2004Met)
13g.23337882T>GCA483161661SACSc.2185+15903A>C (n.2185+15903A>C)
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n.4543-8398A>C
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n.4543-8399T>G
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n.4543-8399T>C
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c.2186-15239T>C (n.2186-15239T>C)
c.5993T>C (p.Ile1998Thr)
c.2186-8399T>C (n.2186-8399T>C)
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c.3743T>C (p.Ile1248Thr)
c.1058-8399T>C (n.1058-8399T>C)
c.2129+3562T>C
c.5552T>C (p.Ile1851Thr)
c.6044T>C (p.Ile2015Thr)
c.6011T>C (p.Ile2004Thr)
13g.23337883A>TCA387524130SACSc.2185+15902T>A (n.2185+15902T>A)
c.6020T>A (p.Ile2007Lys)
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n.4543-8399T>A
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c.2186-15239T>A (n.2186-15239T>A)
c.5993T>A (p.Ile1998Lys)
c.2186-8399T>A (n.2186-8399T>A)
c.2431+3562T>A (n.2431+3562T>A)
c.3743T>A (p.Ile1248Lys)
c.1058-8399T>A (n.1058-8399T>A)
c.2129+3562T>A
c.5552T>A (p.Ile1851Lys)
c.6044T>A (p.Ile2015Lys)
c.6011T>A (p.Ile2004Lys)
13g.23337884T>ACA387524132SACSc.2185+15901A>T (n.2185+15901A>T)
c.6019A>T (p.Ile2007Leu)
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13g.23337884T>CCA6911156SACSc.2185+15901A>G (n.2185+15901A>G)
c.6019A>G (p.Ile2007Val)
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n.4543-8400A>G
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c.2129+3561A>G
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c.6010A>G (p.Ile2004Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337884T>GCA387524133SACSc.2185+15901A>C (n.2185+15901A>C)
c.6019A>C (p.Ile2007Leu)
c.5983A>C (p.Ile1995Leu)
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n.4543-8400A>C
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c.5992A>C (p.Ile1998Leu)
c.2186-8400A>C (n.2186-8400A>C)
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c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
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c.2129+3561A>C
c.5551A>C (p.Ile1851Leu)
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c.6010A>C (p.Ile2004Leu)
13g.23337884T=CA2078628198SACSc.2185+15901A= (n.2185+15901A=)
c.6019A= (p.Ile2007=)
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c.6010A= (p.Ile2004=)
13g.23337884_23337886delCA912980197SACSc.2185+15899_2185+15901del (n.2185+15899_2185+15901del)
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c.2204-8402_2204-8400delinsCTA (n.2204-8402_2204-8400delinsCTA)
n.4543-8402_4543-8400delinsCTA
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c.3740_3742delinsCTA (p.Ser1247=)
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13g.23337885A=CA2078628208SACSc.2185+15900T= (n.2185+15900T=)
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13g.23337885A>CCA483161665SACSc.2185+15900T>G (n.2185+15900T>G)
c.6018T>G (p.Ser2006=)
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c.5991T>G (p.Ser1997=)
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c.6009T>G (p.Ser2003=)
13g.23337885A>GCA483161666SACSc.2185+15900T>C (n.2185+15900T>C)
c.6018T>C (p.Ser2006=)
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n.4543-8401T>C
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c.5991T>C (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.2431+3560T>C (n.2431+3560T>C)
c.3741T>C (p.Ser1247=)
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c.2129+3560T>C
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c.6042T>C (p.Ser2014=)
c.6009T>C (p.Ser2003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337885A>TCA483161667SACSc.2185+15900T>A (n.2185+15900T>A)
c.6018T>A (p.Ser2006=)
c.5982T>A (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>A (n.2177-8401T>A)
c.2291+3700T>A (n.2291+3700T>A)
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c.2204-8401T>A (n.2204-8401T>A)
n.4543-8401T>A
c.2221-8401T>A (n.2221-8401T>A)
c.2186-15241T>A (n.2186-15241T>A)
c.5991T>A (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.2431+3560T>A (n.2431+3560T>A)
c.3741T>A (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>A (n.1058-8401T>A)
c.2129+3560T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.6042T>A (p.Ser2014=)
c.6009T>A (p.Ser2003=)
13g.23337887_23337888delCA658823551SACSc.2185+15899_2185+15900del (n.2185+15899_2185+15900del)
c.6017_6018del (p.Ser2006TyrfsTer3)
c.5981_5982del (p.Ser1994TyrfsTer3)
c.2177-8402_2177-8401del (n.2177-8402_2177-8401del)
c.2291+3699_2291+3700del (n.2291+3699_2291+3700del)
c.2318+3699_2318+3700del (n.2318+3699_2318+3700del)
c.2204-8402_2204-8401del (n.2204-8402_2204-8401del)
n.4543-8402_4543-8401del
c.2221-8402_2221-8401del (n.2221-8402_2221-8401del)
c.2186-15242_2186-15241del (n.2186-15242_2186-15241del)
c.5990_5991del (p.Ser1997TyrfsTer3)
c.2186-8402_2186-8401del (n.2186-8402_2186-8401del)
c.2431+3559_2431+3560del (n.2431+3559_2431+3560del)
c.3740_3741del (p.Ser1247TyrfsTer3)
c.1058-8402_1058-8401del (n.1058-8402_1058-8401del)
c.2129+3559_2129+3560del
c.5549_5550del (p.Ser1850TyrfsTer3)
c.6041_6042del (p.Ser2014TyrfsTer3)
c.6008_6009del (p.Ser2003TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23337886G>ACA387524134SACSc.2185+15899C>T (n.2185+15899C>T)
c.6017C>T (p.Ser2006Phe)
c.5981C>T (p.Ser1994Phe)
c.2177-8402C>T (n.2177-8402C>T)
c.2291+3699C>T (n.2291+3699C>T)
c.2318+3699C>T (n.2318+3699C>T)
c.2204-8402C>T (n.2204-8402C>T)
n.4543-8402C>T
c.2221-8402C>T (n.2221-8402C>T)
c.2186-15242C>T (n.2186-15242C>T)
c.5990C>T (p.Ser1997Phe)
c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T)
c.2431+3559C>T (n.2431+3559C>T)
c.3740C>T (p.Ser1247Phe)
c.1058-8402C>T (n.1058-8402C>T)
c.2129+3559C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.6041C>T (p.Ser2014Phe)
c.6008C>T (p.Ser2003Phe)
 gnomAD v4
13g.23337886G>CCA387524135SACSc.2185+15899C>G (n.2185+15899C>G)
c.6017C>G (p.Ser2006Cys)
c.5981C>G (p.Ser1994Cys)
c.2177-8402C>G (n.2177-8402C>G)
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c.2318+3699C>G (n.2318+3699C>G)
c.2204-8402C>G (n.2204-8402C>G)
n.4543-8402C>G
c.2221-8402C>G (n.2221-8402C>G)
c.2186-15242C>G (n.2186-15242C>G)
c.5990C>G (p.Ser1997Cys)
c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G)
c.2431+3559C>G (n.2431+3559C>G)
c.3740C>G (p.Ser1247Cys)
c.1058-8402C>G (n.1058-8402C>G)
c.2129+3559C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.6041C>G (p.Ser2014Cys)
c.6008C>G (p.Ser2003Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337886G=CA2078628211SACSc.2185+15899C= (n.2185+15899C=)
c.6017C= (p.Ser2006=)
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.2177-8402C= (n.2177-8402C=)
c.2291+3699C= (n.2291+3699C=)
c.2318+3699C= (n.2318+3699C=)
c.2204-8402C= (n.2204-8402C=)
n.4543-8402C=
c.2221-8402C= (n.2221-8402C=)
c.2186-15242C= (n.2186-15242C=)
c.5990C= (p.Ser1997=)
c.2186-8402C= (n.2186-8402C=)
c.2431+3559C= (n.2431+3559C=)
c.3740C= (p.Ser1247=)
c.1058-8402C= (n.1058-8402C=)
c.2129+3559C=
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.6041C= (p.Ser2014=)
c.6008C= (p.Ser2003=)
13g.23337886G>TCA387524136SACSc.2185+15899C>A (n.2185+15899C>A)
c.6017C>A (p.Ser2006Tyr)
c.5981C>A (p.Ser1994Tyr)
c.2177-8402C>A (n.2177-8402C>A)
c.2291+3699C>A (n.2291+3699C>A)
c.2318+3699C>A (n.2318+3699C>A)
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c.2221-8402C>A (n.2221-8402C>A)
c.2186-15242C>A (n.2186-15242C>A)
c.5990C>A (p.Ser1997Tyr)
c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A)
c.2431+3559C>A (n.2431+3559C>A)
c.3740C>A (p.Ser1247Tyr)
c.1058-8402C>A (n.1058-8402C>A)
c.2129+3559C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.6041C>A (p.Ser2014Tyr)
c.6008C>A (p.Ser2003Tyr)
13g.23337887A=CA2078628215SACSc.2185+15898T= (n.2185+15898T=)
c.6016T= (p.Ser2006=)
c.5980T= (p.Ser1994=)
c.2177-8403T= (n.2177-8403T=)
c.2291+3698T= (n.2291+3698T=)
c.2318+3698T= (n.2318+3698T=)
c.2204-8403T= (n.2204-8403T=)
n.4543-8403T=
c.2221-8403T= (n.2221-8403T=)
c.2186-15243T= (n.2186-15243T=)
c.5989T= (p.Ser1997=)
c.2186-8403T= (n.2186-8403T=)
c.2431+3558T= (n.2431+3558T=)
c.3739T= (p.Ser1247=)
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c.2129+3558T=
c.5548T= (p.Ser1850=)
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c.6007T= (p.Ser2003=)
13g.23337887A>CCA387524137SACSc.2185+15898T>G (n.2185+15898T>G)
c.6016T>G (p.Ser2006Ala)
c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
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c.2204-8403T>G (n.2204-8403T>G)
n.4543-8403T>G
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c.2431+3558T>G (n.2431+3558T>G)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
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c.2129+3558T>G
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13g.23337887A>GCA387524138SACSc.2185+15898T>C (n.2185+15898T>C)
c.6016T>C (p.Ser2006Pro)
c.5980T>C (p.Ser1994Pro)
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c.2318+3698T>C (n.2318+3698T>C)
c.2204-8403T>C (n.2204-8403T>C)
n.4543-8403T>C
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c.2186-15243T>C (n.2186-15243T>C)
c.5989T>C (p.Ser1997Pro)
c.2186-8403T>C (n.2186-8403T>C)
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c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
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c.2129+3558T>C
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c.6040T>C (p.Ser2014Pro)
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13g.23337887A>TCA6911157SACSc.2185+15898T>A (n.2185+15898T>A)
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n.4543-8403T>A
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c.5989T>A (p.Ser1997Thr)
c.2186-8403T>A (n.2186-8403T>A)
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c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
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c.2129+3558T>A
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c.6007T>A (p.Ser2003Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337888G>ACA483161670SACSc.2185+15897C>T (n.2185+15897C>T)
c.6015C>T (p.Asp2005=)
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c.2204-8404C>T (n.2204-8404C>T)
n.4543-8404C>T
c.2221-8404C>T (n.2221-8404C>T)
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c.5988C>T (p.Asp1996=)
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c.3738C>T (p.Asp1246=)
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c.2129+3557C>T
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 gnomAD v4
13g.23337888G>CCA387524139SACSc.2185+15897C>G (n.2185+15897C>G)
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c.2204-8404C>G (n.2204-8404C>G)
n.4543-8404C>G
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c.5988C>G (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>G (n.2186-8404C>G)
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c.3738C>G (p.Asp1246Glu)
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c.2129+3557C>G
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13g.23337888G>TCA387524140SACSc.2185+15897C>A (n.2185+15897C>A)
c.6015C>A (p.Asp2005Glu)
c.5979C>A (p.Asp1993Glu)
c.2177-8404C>A (n.2177-8404C>A)
c.2291+3697C>A (n.2291+3697C>A)
c.2318+3697C>A (n.2318+3697C>A)
c.2204-8404C>A (n.2204-8404C>A)
n.4543-8404C>A
c.2221-8404C>A (n.2221-8404C>A)
c.2186-15244C>A (n.2186-15244C>A)
c.5988C>A (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>A (n.2186-8404C>A)
c.2431+3557C>A (n.2431+3557C>A)
c.3738C>A (p.Asp1246Glu)
c.1058-8404C>A (n.1058-8404C>A)
c.2129+3557C>A
c.5547C>A (p.Asp1849Glu)
c.6039C>A (p.Asp2013Glu)
c.6006C>A (p.Asp2002Glu)
13g.23337889T>ACA387524142SACSc.2185+15896A>T (n.2185+15896A>T)
c.6014A>T (p.Asp2005Val)
c.5978A>T (p.Asp1993Val)
c.2177-8405A>T (n.2177-8405A>T)
c.2291+3696A>T (n.2291+3696A>T)
c.2318+3696A>T (n.2318+3696A>T)
c.2204-8405A>T (n.2204-8405A>T)
n.4543-8405A>T
c.2221-8405A>T (n.2221-8405A>T)
c.2186-15245A>T (n.2186-15245A>T)
c.5987A>T (p.Asp1996Val)
c.2186-8405A>T (n.2186-8405A>T)
c.2431+3556A>T (n.2431+3556A>T)
c.3737A>T (p.Asp1246Val)
c.1058-8405A>T (n.1058-8405A>T)
c.2129+3556A>T
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
c.6038A>T (p.Asp2013Val)
c.6005A>T (p.Asp2002Val)
13g.23337889T>CCA387524143SACSc.2185+15896A>G (n.2185+15896A>G)
c.6014A>G (p.Asp2005Gly)
c.5978A>G (p.Asp1993Gly)
c.2177-8405A>G (n.2177-8405A>G)
c.2291+3696A>G (n.2291+3696A>G)
c.2318+3696A>G (n.2318+3696A>G)
c.2204-8405A>G (n.2204-8405A>G)
n.4543-8405A>G
c.2221-8405A>G (n.2221-8405A>G)
c.2186-15245A>G (n.2186-15245A>G)
c.5987A>G (p.Asp1996Gly)
c.2186-8405A>G (n.2186-8405A>G)
c.2431+3556A>G (n.2431+3556A>G)
c.3737A>G (p.Asp1246Gly)
c.1058-8405A>G (n.1058-8405A>G)
c.2129+3556A>G
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.6038A>G (p.Asp2013Gly)
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
 gnomAD v4
13g.23337889T>GCA387524141SACSc.2185+15896A>C (n.2185+15896A>C)
c.6014A>C (p.Asp2005Ala)
c.5978A>C (p.Asp1993Ala)
c.2177-8405A>C (n.2177-8405A>C)
c.2291+3696A>C (n.2291+3696A>C)
c.2318+3696A>C (n.2318+3696A>C)
c.2204-8405A>C (n.2204-8405A>C)
n.4543-8405A>C
c.2221-8405A>C (n.2221-8405A>C)
c.2186-15245A>C (n.2186-15245A>C)
c.5987A>C (p.Asp1996Ala)
c.2186-8405A>C (n.2186-8405A>C)
c.2431+3556A>C (n.2431+3556A>C)
c.3737A>C (p.Asp1246Ala)
c.1058-8405A>C (n.1058-8405A>C)
c.2129+3556A>C
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.6038A>C (p.Asp2013Ala)
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
13g.23337890C>ACA387524144SACSc.2185+15895G>T (n.2185+15895G>T)
c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)
c.5977G>T (p.Asp1993Tyr)
c.2177-8406G>T (n.2177-8406G>T)
c.2291+3695G>T (n.2291+3695G>T)
c.2318+3695G>T (n.2318+3695G>T)
c.2204-8406G>T (n.2204-8406G>T)
n.4543-8406G>T
c.2221-8406G>T (n.2221-8406G>T)
c.2186-15246G>T (n.2186-15246G>T)
c.5986G>T (p.Asp1996Tyr)
c.2186-8406G>T (n.2186-8406G>T)
c.2431+3555G>T (n.2431+3555G>T)
c.3736G>T (p.Asp1246Tyr)
c.1058-8406G>T (n.1058-8406G>T)
c.2129+3555G>T
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
c.6037G>T (p.Asp2013Tyr)
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
 COSMIC
13g.23337890C>GCA387524145SACSc.2185+15895G>C (n.2185+15895G>C)
c.6013G>C (p.Asp2005His)
c.5977G>C (p.Asp1993His)
c.2177-8406G>C (n.2177-8406G>C)
c.2291+3695G>C (n.2291+3695G>C)
c.2318+3695G>C (n.2318+3695G>C)
c.2204-8406G>C (n.2204-8406G>C)
n.4543-8406G>C
c.2221-8406G>C (n.2221-8406G>C)
c.2186-15246G>C (n.2186-15246G>C)
c.5986G>C (p.Asp1996His)
c.2186-8406G>C (n.2186-8406G>C)
c.2431+3555G>C (n.2431+3555G>C)
c.3736G>C (p.Asp1246His)
c.1058-8406G>C (n.1058-8406G>C)
c.2129+3555G>C
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.6037G>C (p.Asp2013His)
c.6004G>C (p.Asp2002His)
13g.23337890C>TCA387524146SACSc.2185+15895G>A (n.2185+15895G>A)
c.6013G>A (p.Asp2005Asn)
c.5977G>A (p.Asp1993Asn)
c.2177-8406G>A (n.2177-8406G>A)
c.2291+3695G>A (n.2291+3695G>A)
c.2318+3695G>A (n.2318+3695G>A)
c.2204-8406G>A (n.2204-8406G>A)
n.4543-8406G>A
c.2221-8406G>A (n.2221-8406G>A)
c.2186-15246G>A (n.2186-15246G>A)
c.5986G>A (p.Asp1996Asn)
c.2186-8406G>A (n.2186-8406G>A)
c.2431+3555G>A (n.2431+3555G>A)
c.3736G>A (p.Asp1246Asn)
c.1058-8406G>A (n.1058-8406G>A)
c.2129+3555G>A
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.6037G>A (p.Asp2013Asn)
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
13g.23337891A=CA2078628216SACSc.2185+15894T= (n.2185+15894T=)
c.6012T= (p.Asp2004=)
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c.2177-8407T= (n.2177-8407T=)
c.2291+3694T= (n.2291+3694T=)
c.2318+3694T= (n.2318+3694T=)
c.2204-8407T= (n.2204-8407T=)
n.4543-8407T=
c.2221-8407T= (n.2221-8407T=)
c.2186-15247T= (n.2186-15247T=)
c.5985T= (p.Asp1995=)
c.2186-8407T= (n.2186-8407T=)
c.2431+3554T= (n.2431+3554T=)
c.3735T= (p.Asp1245=)
c.1058-8407T= (n.1058-8407T=)
c.2129+3554T=
c.5544T= (p.Asp1848=)
c.6036T= (p.Asp2012=)
c.6003T= (p.Asp2001=)
13g.23337891A>CCA387524147SACSc.2185+15894T>G (n.2185+15894T>G)
c.6012T>G (p.Asp2004Glu)
c.5976T>G (p.Asp1992Glu)
c.2177-8407T>G (n.2177-8407T>G)
c.2291+3694T>G (n.2291+3694T>G)
c.2318+3694T>G (n.2318+3694T>G)
c.2204-8407T>G (n.2204-8407T>G)
n.4543-8407T>G
c.2221-8407T>G (n.2221-8407T>G)
c.2186-15247T>G (n.2186-15247T>G)
c.5985T>G (p.Asp1995Glu)
c.2186-8407T>G (n.2186-8407T>G)
c.2431+3554T>G (n.2431+3554T>G)
c.3735T>G (p.Asp1245Glu)
c.1058-8407T>G (n.1058-8407T>G)
c.2129+3554T>G
c.5544T>G (p.Asp1848Glu)
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c.6003T>G (p.Asp2001Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23337893C>TCA387524153SACSc.2185+15892G>A (n.2185+15892G>A)
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13g.23337894T>ACA483161677SACSc.2185+15891A>T (n.2185+15891A>T)
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13g.23337895A>CCA387524155SACSc.2185+15890T>G (n.2185+15890T>G)
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n.4543-8411T>C
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c.2186-15251T>C (n.2186-15251T>C)
c.5981T>C (p.Leu1994Pro)
c.2186-8411T>C (n.2186-8411T>C)
c.2431+3550T>C (n.2431+3550T>C)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.1058-8411T>C (n.1058-8411T>C)
c.2129+3550T>C
c.5540T>C (p.Leu1847Pro)
c.6032T>C (p.Leu2011Pro)
c.5999T>C (p.Leu2000Pro)
13g.23337895A>TCA387524154SACSc.2185+15890T>A (n.2185+15890T>A)
c.6008T>A (p.Leu2003Gln)
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c.6027A>G (p.Arg2009=)
c.5994A>G (p.Arg1998=)
13g.23337900T>GCA387524167SACSc.2185+15885A>C (n.2185+15885A>C)
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c.5967A>C (p.Arg1989Ser)
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13g.23337901C>ACA387524168SACSc.2185+15884G>T (n.2185+15884G>T)
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13g.23337901C=CA2078628228SACSc.2185+15884G= (n.2185+15884G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337902T>ACA387524170SACSc.2185+15883A>T (n.2185+15883A>T)
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13g.23337902T>CCA387524171SACSc.2185+15883A>G (n.2185+15883A>G)
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n.4543-8418A>C
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c.5974A>C (p.Arg1992=)
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c.3724A>C (p.Arg1242=)
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c.2129+3543A>C
c.5533A>C (p.Arg1845=)
c.6025A>C (p.Arg2009=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
 ClinVar
13g.23337903T>ACA483161699SACSc.2185+15882A>T (n.2185+15882A>T)
c.6000A>T (p.Val2000=)
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c.5973A>T (p.Val1991=)
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c.3723A>T (p.Val1241=)
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c.5991A>T (p.Val1997=)
13g.23337903T>CCA483161700SACSc.2185+15882A>G (n.2185+15882A>G)
c.6000A>G (p.Val2000=)
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c.3723A>G (p.Val1241=)
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c.5991A>G (p.Val1997=)
13g.23337903T>GCA483161701SACSc.2185+15882A>C (n.2185+15882A>C)
c.6000A>C (p.Val2000=)
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13g.23337904A>CCA387524172SACSc.2185+15881T>G (n.2185+15881T>G)
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n.4543-8420T>G
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13g.23337904A>GCA387524174SACSc.2185+15881T>C (n.2185+15881T>C)
c.5999T>C (p.Val2000Ala)
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c.2204-8420T>C (n.2204-8420T>C)
n.4543-8420T>C
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c.2186-15260T>C (n.2186-15260T>C)
c.5972T>C (p.Val1991Ala)
c.2186-8420T>C (n.2186-8420T>C)
c.2431+3541T>C (n.2431+3541T>C)
c.3722T>C (p.Val1241Ala)
c.1058-8420T>C (n.1058-8420T>C)
c.2129+3541T>C
c.5531T>C (p.Val1844Ala)
c.6023T>C (p.Val2008Ala)
c.5990T>C (p.Val1997Ala)
13g.23337904A>TCA387524173SACSc.2185+15881T>A (n.2185+15881T>A)
c.5999T>A (p.Val2000Glu)
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c.5972T>A (p.Val1991Glu)
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c.3722T>A (p.Val1241Glu)
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c.6023T>A (p.Val2008Glu)
c.5990T>A (p.Val1997Glu)
13g.23337904dupCA2499221979SACSc.2185+15881dup (n.2185+15881dup)
c.5999dup (p.Arg2001LysfsTer5)
c.5963dup (p.Arg1989LysfsTer5)
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c.3722dup (p.Arg1242LysfsTer5)
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c.5990dup (p.Arg1998LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337905C>ACA387524175SACSc.2185+15880G>T (n.2185+15880G>T)
c.5998G>T (p.Val2000Leu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23337911T=CA2078628248SACSc.2185+15874A= (n.2185+15874A=)
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n.4543-8428G>C
c.2221-8428G>C (n.2221-8428G>C)
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c.2186-8428G>C (n.2186-8428G>C)
c.2431+3533G>C (n.2431+3533G>C)
c.3714G>C (p.Met1238Ile)
c.1058-8428G>C (n.1058-8428G>C)
c.2129+3533G>C
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 gnomAD v4
13g.23337912C>TCA387524195SACSc.2185+15873G>A (n.2185+15873G>A)
c.5991G>A (p.Met1997Ile)
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c.2204-8428G>A (n.2204-8428G>A)
n.4543-8428G>A
c.2221-8428G>A (n.2221-8428G>A)
c.2186-15268G>A (n.2186-15268G>A)
c.5964G>A (p.Met1988Ile)
c.2186-8428G>A (n.2186-8428G>A)
c.2431+3533G>A (n.2431+3533G>A)
c.3714G>A (p.Met1238Ile)
c.1058-8428G>A (n.1058-8428G>A)
c.2129+3533G>A
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c.6015G>A (p.Met2005Ile)
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 gnomAD v4
13g.23337913A>CCA387524196SACSc.2185+15872T>G (n.2185+15872T>G)
c.5990T>G (p.Met1997Arg)
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n.4543-8429T>G
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c.3713T>G (p.Met1238Arg)
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13g.23337913A>GCA387524197SACSc.2185+15872T>C (n.2185+15872T>C)
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n.4543-8429T>C
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c.2186-15269T>C (n.2186-15269T>C)
c.5963T>C (p.Met1988Thr)
c.2186-8429T>C (n.2186-8429T>C)
c.2431+3532T>C (n.2431+3532T>C)
c.3713T>C (p.Met1238Thr)
c.1058-8429T>C (n.1058-8429T>C)
c.2129+3532T>C
c.5522T>C (p.Met1841Thr)
c.6014T>C (p.Met2005Thr)
c.5981T>C (p.Met1994Thr)
 gnomAD v4
13g.23337913A>TCA387524198SACSc.2185+15872T>A (n.2185+15872T>A)
c.5990T>A (p.Met1997Lys)
c.5954T>A (p.Met1985Lys)
c.2177-8429T>A (n.2177-8429T>A)
c.2291+3672T>A (n.2291+3672T>A)
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n.4543-8429T>A
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c.2186-15269T>A (n.2186-15269T>A)
c.5963T>A (p.Met1988Lys)
c.2186-8429T>A (n.2186-8429T>A)
c.2431+3532T>A (n.2431+3532T>A)
c.3713T>A (p.Met1238Lys)
c.1058-8429T>A (n.1058-8429T>A)
c.2129+3532T>A
c.5522T>A (p.Met1841Lys)
c.6014T>A (p.Met2005Lys)
c.5981T>A (p.Met1994Lys)
13g.23337914T>ACA387524199SACSc.2185+15871A>T (n.2185+15871A>T)
c.5989A>T (p.Met1997Leu)
c.5953A>T (p.Met1985Leu)
c.2177-8430A>T (n.2177-8430A>T)
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c.2318+3671A>T (n.2318+3671A>T)
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n.4543-8430A>T
c.2221-8430A>T (n.2221-8430A>T)
c.2186-15270A>T (n.2186-15270A>T)
c.5962A>T (p.Met1988Leu)
c.2186-8430A>T (n.2186-8430A>T)
c.2431+3531A>T (n.2431+3531A>T)
c.3712A>T (p.Met1238Leu)
c.1058-8430A>T (n.1058-8430A>T)
c.2129+3531A>T
c.5521A>T (p.Met1841Leu)
c.6013A>T (p.Met2005Leu)
c.5980A>T (p.Met1994Leu)
 gnomAD v4
13g.23337914T>CCA387524200SACSc.2185+15871A>G (n.2185+15871A>G)
c.5989A>G (p.Met1997Val)
c.5953A>G (p.Met1985Val)
c.2177-8430A>G (n.2177-8430A>G)
c.2291+3671A>G (n.2291+3671A>G)
c.2318+3671A>G (n.2318+3671A>G)
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c.3712A>G (p.Met1238Val)
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c.2129+3531A>G
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 gnomAD v4
13g.23337914T>GCA387524201SACSc.2185+15871A>C (n.2185+15871A>C)
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c.5953A>C (p.Met1985Leu)
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n.4543-8430A>C
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c.5962A>C (p.Met1988Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337915G>TCA483161720SACSc.2185+15870C>A (n.2185+15870C>A)
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c.3711C>A (p.Ser1237=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337916G>CCA387524204SACSc.2185+15869C>G (n.2185+15869C>G)
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13g.23337916G>TCA387524202SACSc.2185+15869C>A (n.2185+15869C>A)
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c.2204-8432C>A (n.2204-8432C>A)
n.4543-8432C>A
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c.5960C>A (p.Ser1987Tyr)
c.2186-8432C>A (n.2186-8432C>A)
c.2431+3529C>A (n.2431+3529C>A)
c.3710C>A (p.Ser1237Tyr)
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c.2129+3529C>A
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13g.23337916_23337917insGTTTAATCCA2622329043SACSc.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC (n.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC)
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c.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC (n.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC)
c.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC (n.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC)
n.4543-8433_4543-8432insGATTAAAC
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c.5959_5960insGATTAAAC (p.Ser1987Ter)
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c.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC (n.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC)
c.3709_3710insGATTAAAC (p.Ser1237Ter)
c.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC (n.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC)
c.2129+3528_2129+3529insGATTAAAC
c.5518_5519insGATTAAAC (p.Ser1840Ter)
c.6010_6011insGATTAAAC (p.Ser2004Ter)
c.5977_5978insGATTAAAC (p.Ser1993Ter)
 gnomAD v4
13g.23337917A>CCA387524205SACSc.2185+15868T>G (n.2185+15868T>G)
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c.2291+3668T>G (n.2291+3668T>G)
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n.4543-8433T>G
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c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
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c.2129+3528T>G
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13g.23337917A>GCA387524206SACSc.2185+15868T>C (n.2185+15868T>C)
c.5986T>C (p.Ser1996Pro)
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n.4543-8433T>C
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c.5959T>C (p.Ser1987Pro)
c.2186-8433T>C (n.2186-8433T>C)
c.2431+3528T>C (n.2431+3528T>C)
c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
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13g.23337917A>TCA387524207SACSc.2185+15868T>A (n.2185+15868T>A)
c.5986T>A (p.Ser1996Thr)
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c.5518T>A (p.Ser1840Thr)
c.6010T>A (p.Ser2004Thr)
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13g.23337918A>CCA483161722SACSc.2185+15867T>G (n.2185+15867T>G)
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c.2186-15274T>G (n.2186-15274T>G)
c.5958T>G (p.Val1986=)
c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G)
c.2431+3527T>G (n.2431+3527T>G)
c.3708T>G (p.Val1236=)
c.1058-8434T>G (n.1058-8434T>G)
c.2129+3527T>G
c.5517T>G (p.Val1839=)
c.6009T>G (p.Val2003=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
 ClinVar
13g.23337918A>GCA483161723SACSc.2185+15867T>C (n.2185+15867T>C)
c.5985T>C (p.Val1995=)
c.5949T>C (p.Val1983=)
c.2177-8434T>C (n.2177-8434T>C)
c.2291+3667T>C (n.2291+3667T>C)
c.2318+3667T>C (n.2318+3667T>C)
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n.4543-8434T>C
c.2221-8434T>C (n.2221-8434T>C)
c.2186-15274T>C (n.2186-15274T>C)
c.5958T>C (p.Val1986=)
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c.2431+3527T>C (n.2431+3527T>C)
c.3708T>C (p.Val1236=)
c.1058-8434T>C (n.1058-8434T>C)
c.2129+3527T>C
c.5517T>C (p.Val1839=)
c.6009T>C (p.Val2003=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337923A>CCA387524218SACSc.2185+15862T>G (n.2185+15862T>G)
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13g.23337924A>CCA483161804SACSc.2185+15861T>G (n.2185+15861T>G)
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n.4543-8440T>G
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13g.23337924A>GCA483161805SACSc.2185+15861T>C (n.2185+15861T>C)
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n.4543-8440T>C
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 gnomAD v4
13g.23337924A>TCA483161806SACSc.2185+15861T>A (n.2185+15861T>A)
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c.5943T>A (p.Thr1981=)
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13g.23337925G>ACA387524221SACSc.2185+15860C>T (n.2185+15860C>T)
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13g.23337925G>CCA387524222SACSc.2185+15860C>G (n.2185+15860C>G)
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c.5978C>A (p.Thr1993Asn)
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n.4543-8441C>A
c.2221-8441C>A (n.2221-8441C>A)
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c.5951C>A (p.Thr1984Asn)
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c.2431+3520C>A (n.2431+3520C>A)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
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c.2129+3520C>A
c.5510C>A (p.Thr1837Asn)
c.6002C>A (p.Thr2001Asn)
c.5969C>A (p.Thr1990Asn)
13g.23337926T>ACA387524224SACSc.2185+15859A>T (n.2185+15859A>T)
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n.4543-8442A>T
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13g.23337926T>CCA387524225SACSc.2185+15859A>G (n.2185+15859A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337926T>GCA387524226SACSc.2185+15859A>C (n.2185+15859A>C)
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n.4543-8442A>C
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c.2186-15282A>C (n.2186-15282A>C)
c.5950A>C (p.Thr1984Pro)
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c.2129+3519A>C
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c.6001A>C (p.Thr2001Pro)
c.5968A>C (p.Thr1990Pro)
 gnomAD v4
13g.23337926T=CA2078628258SACSc.2185+15859A= (n.2185+15859A=)
c.5977A= (p.Thr1993=)
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c.5950A= (p.Thr1984=)
c.2186-8442A= (n.2186-8442A=)
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c.3700A= (p.Thr1234=)
c.1058-8442A= (n.1058-8442A=)
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c.5509A= (p.Thr1837=)
c.6001A= (p.Thr2001=)
c.5968A= (p.Thr1990=)
13g.23337927A>CCA483161808SACSc.2185+15858T>G (n.2185+15858T>G)
c.5976T>G (p.Ser1992=)
c.5940T>G (p.Ser1980=)
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c.5508T>G (p.Ser1836=)
c.6000T>G (p.Ser2000=)
c.5967T>G (p.Ser1989=)
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c.5940T>C (p.Ser1980=)
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13g.23337927A>TCA483161810SACSc.2185+15858T>A (n.2185+15858T>A)
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c.2129+3518T>A
c.5508T>A (p.Ser1836=)
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c.5967T>A (p.Ser1989=)
13g.23337928G>ACA387524227SACSc.2185+15857C>T (n.2185+15857C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337928G=CA2078628261SACSc.2185+15857C= (n.2185+15857C=)
c.5975C= (p.Ser1992=)
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13g.23337928G>TCA387524229SACSc.2185+15857C>A (n.2185+15857C>A)
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c.2129+3517C>A
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13g.23337929delCA2622329045SACSc.2185+15856del (n.2185+15856del)
c.5974del (p.Ser1992LeufsTer6)
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c.5947del (p.Ser1983LeufsTer6)
c.2186-8445del (n.2186-8445del)
c.2431+3516del (n.2431+3516del)
c.3697del (p.Ser1233LeufsTer6)
c.1058-8445del (n.1058-8445del)
c.2129+3516del
c.5506del (p.Ser1836LeufsTer6)
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 gnomAD v4
13g.23337929A=CA2078628265SACSc.2185+15856T= (n.2185+15856T=)
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13g.23337929A>CCA387524231SACSc.2185+15856T>G (n.2185+15856T>G)
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c.2129+3516T>G
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13g.23337929A>GCA387524232SACSc.2185+15856T>C (n.2185+15856T>C)
c.5974T>C (p.Ser1992Pro)
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n.4543-8445T>C
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c.2186-15285T>C (n.2186-15285T>C)
c.5947T>C (p.Ser1983Pro)
c.2186-8445T>C (n.2186-8445T>C)
c.2431+3516T>C (n.2431+3516T>C)
c.3697T>C (p.Ser1233Pro)
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c.2129+3516T>C
c.5506T>C (p.Ser1836Pro)
c.5998T>C (p.Ser2000Pro)
c.5965T>C (p.Ser1989Pro)
13g.23337929A>TCA387524230SACSc.2185+15856T>A (n.2185+15856T>A)
c.5974T>A (p.Ser1992Thr)
c.5938T>A (p.Ser1980Thr)
c.2177-8445T>A (n.2177-8445T>A)
c.2291+3656T>A (n.2291+3656T>A)
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c.5947T>A (p.Ser1983Thr)
c.2186-8445T>A (n.2186-8445T>A)
c.2431+3516T>A (n.2431+3516T>A)
c.3697T>A (p.Ser1233Thr)
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c.2129+3516T>A
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c.5998T>A (p.Ser2000Thr)
c.5965T>A (p.Ser1989Thr)
13g.23337929_23337930insACCA2078628271SACSc.2185+15855_2185+15856insGT (n.2185+15855_2185+15856insGT)
c.5973_5974insGT (p.Ser1992ValfsTer7)
c.5937_5938insGT (p.Ser1980ValfsTer7)
c.2177-8446_2177-8445insGT (n.2177-8446_2177-8445insGT)
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c.2318+3655_2318+3656insGT (n.2318+3655_2318+3656insGT)
c.2204-8446_2204-8445insGT (n.2204-8446_2204-8445insGT)
n.4543-8446_4543-8445insGT
c.2221-8446_2221-8445insGT (n.2221-8446_2221-8445insGT)
c.2186-15286_2186-15285insGT (n.2186-15286_2186-15285insGT)
c.5946_5947insGT (p.Ser1983ValfsTer7)
c.2186-8446_2186-8445insGT (n.2186-8446_2186-8445insGT)
c.2431+3515_2431+3516insGT (n.2431+3515_2431+3516insGT)
c.3696_3697insGT (p.Ser1233ValfsTer7)
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c.2129+3515_2129+3516insGT
c.5505_5506insGT (p.Ser1836ValfsTer7)
c.5997_5998insGT (p.Ser2000ValfsTer7)
c.5964_5965insGT (p.Ser1989ValfsTer7)
 dbSNP
13g.23337930T>ACA483161811SACSc.2185+15855A>T (n.2185+15855A>T)
c.5973A>T (p.Gly1991=)
c.5937A>T (p.Gly1979=)
c.2177-8446A>T (n.2177-8446A>T)
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c.2204-8446A>T (n.2204-8446A>T)
n.4543-8446A>T
c.2221-8446A>T (n.2221-8446A>T)
c.2186-15286A>T (n.2186-15286A>T)
c.5946A>T (p.Gly1982=)
c.2186-8446A>T (n.2186-8446A>T)
c.2431+3515A>T (n.2431+3515A>T)
c.3696A>T (p.Gly1232=)
c.1058-8446A>T (n.1058-8446A>T)
c.2129+3515A>T
c.5505A>T (p.Gly1835=)
c.5997A>T (p.Gly1999=)
c.5964A>T (p.Gly1988=)
13g.23337930T>CCA6911165SACSc.2185+15855A>G (n.2185+15855A>G)
c.5973A>G (p.Gly1991=)
c.5937A>G (p.Gly1979=)
c.2177-8446A>G (n.2177-8446A>G)
c.2291+3655A>G (n.2291+3655A>G)
c.2318+3655A>G (n.2318+3655A>G)
c.2204-8446A>G (n.2204-8446A>G)
n.4543-8446A>G
c.2221-8446A>G (n.2221-8446A>G)
c.2186-15286A>G (n.2186-15286A>G)
c.5946A>G (p.Gly1982=)
c.2186-8446A>G (n.2186-8446A>G)
c.2431+3515A>G (n.2431+3515A>G)
c.3696A>G (p.Gly1232=)
c.1058-8446A>G (n.1058-8446A>G)
c.2129+3515A>G
c.5505A>G (p.Gly1835=)
c.5997A>G (p.Gly1999=)
c.5964A>G (p.Gly1988=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337930T>GCA483161812SACSc.2185+15855A>C (n.2185+15855A>C)
c.5973A>C (p.Gly1991=)
c.5937A>C (p.Gly1979=)
c.2177-8446A>C (n.2177-8446A>C)
c.2291+3655A>C (n.2291+3655A>C)
c.2318+3655A>C (n.2318+3655A>C)
c.2204-8446A>C (n.2204-8446A>C)
n.4543-8446A>C
c.2221-8446A>C (n.2221-8446A>C)
c.2186-15286A>C (n.2186-15286A>C)
c.5946A>C (p.Gly1982=)
c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C)
c.2431+3515A>C (n.2431+3515A>C)
c.3696A>C (p.Gly1232=)
c.1058-8446A>C (n.1058-8446A>C)
c.2129+3515A>C
c.5505A>C (p.Gly1835=)
c.5997A>C (p.Gly1999=)
c.5964A>C (p.Gly1988=)
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c.5964A= (p.Gly1988=)
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 dbSNP
13g.23337931C>ACA387524233SACSc.2185+15854G>T (n.2185+15854G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337933A>CCA387524239SACSc.2185+15852T>G (n.2185+15852T>G)
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13g.23337933A>GCA483161814SACSc.2185+15852T>C (n.2185+15852T>C)
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13g.23337933A>TCA387524240SACSc.2185+15852T>A (n.2185+15852T>A)
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c.5943T>A (p.Asp1981Glu)
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c.5961T>A (p.Asp1987Glu)
13g.23337933_23337939delinsATCAGAGCA2078628291SACSc.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT (n.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT)
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c.3687_3693delinsCTCTGAT (p.Phe1229=)
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c.5496_5502delinsCTCTGAT (p.Phe1832=)
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13g.23337934T>ACA387524241SACSc.2185+15851A>T (n.2185+15851A>T)
c.5969A>T (p.Asp1990Val)
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
13g.23337935C>ACA387524243SACSc.2185+15850G>T (n.2185+15850G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-8453C>G
c.2221-8453C>G (n.2221-8453C>G)
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c.5939C>G (p.Ser1980Cys)
c.2186-8453C>G (n.2186-8453C>G)
c.2431+3508C>G (n.2431+3508C>G)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
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13g.23337937G=CA2078628300SACSc.2185+15848C= (n.2185+15848C=)
c.5966C= (p.Ser1989=)
c.5930C= (p.Ser1977=)
c.2177-8453C= (n.2177-8453C=)
c.2291+3648C= (n.2291+3648C=)
c.2318+3648C= (n.2318+3648C=)
c.2204-8453C= (n.2204-8453C=)
n.4543-8453C=
c.2221-8453C= (n.2221-8453C=)
c.2186-15293C= (n.2186-15293C=)
c.5939C= (p.Ser1980=)
c.2186-8453C= (n.2186-8453C=)
c.2431+3508C= (n.2431+3508C=)
c.3689C= (p.Ser1230=)
c.1058-8453C= (n.1058-8453C=)
c.2129+3508C=
c.5498C= (p.Ser1833=)
c.5990C= (p.Ser1997=)
c.5957C= (p.Ser1986=)
13g.23337937G>TCA387524247SACSc.2185+15848C>A (n.2185+15848C>A)
c.5966C>A (p.Ser1989Tyr)
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c.2204-8453C>A (n.2204-8453C>A)
n.4543-8453C>A
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c.2186-15293C>A (n.2186-15293C>A)
c.5939C>A (p.Ser1980Tyr)
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c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
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c.2129+3508C>A
c.5498C>A (p.Ser1833Tyr)
c.5990C>A (p.Ser1997Tyr)
c.5957C>A (p.Ser1986Tyr)
13g.23337937_23337939delCA658823552SACSc.2185+15846_2185+15848del (n.2185+15846_2185+15848del)
c.5964_5966del (p.Ser1989del)
c.5928_5930del (p.Ser1977del)
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c.2291+3646_2291+3648del (n.2291+3646_2291+3648del)
c.2318+3646_2318+3648del (n.2318+3646_2318+3648del)
c.2204-8455_2204-8453del (n.2204-8455_2204-8453del)
n.4543-8455_4543-8453del
c.2221-8455_2221-8453del (n.2221-8455_2221-8453del)
c.2186-15295_2186-15293del (n.2186-15295_2186-15293del)
c.5937_5939del (p.Ser1980del)
c.2186-8455_2186-8453del (n.2186-8455_2186-8453del)
c.2431+3506_2431+3508del (n.2431+3506_2431+3508del)
c.3687_3689del (p.Ser1230del)
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c.2129+3506_2129+3508del
c.5496_5498del (p.Ser1833del)
c.5988_5990del (p.Ser1997del)
c.5955_5957del (p.Ser1986del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337938A>CCA387524249SACSc.2185+15847T>G (n.2185+15847T>G)
c.5965T>G (p.Ser1989Ala)
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c.2318+3647T>G (n.2318+3647T>G)
c.2204-8454T>G (n.2204-8454T>G)
n.4543-8454T>G
c.2221-8454T>G (n.2221-8454T>G)
c.2186-15294T>G (n.2186-15294T>G)
c.5938T>G (p.Ser1980Ala)
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c.2431+3507T>G (n.2431+3507T>G)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.1058-8454T>G (n.1058-8454T>G)
c.2129+3507T>G
c.5497T>G (p.Ser1833Ala)
c.5989T>G (p.Ser1997Ala)
c.5956T>G (p.Ser1986Ala)
13g.23337938A>GCA387524250SACSc.2185+15847T>C (n.2185+15847T>C)
c.5965T>C (p.Ser1989Pro)
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c.2204-8454T>C (n.2204-8454T>C)
n.4543-8454T>C
c.2221-8454T>C (n.2221-8454T>C)
c.2186-15294T>C (n.2186-15294T>C)
c.5938T>C (p.Ser1980Pro)
c.2186-8454T>C (n.2186-8454T>C)
c.2431+3507T>C (n.2431+3507T>C)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.1058-8454T>C (n.1058-8454T>C)
c.2129+3507T>C
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c.5989T>C (p.Ser1997Pro)
c.5956T>C (p.Ser1986Pro)
 gnomAD v4
13g.23337938A>TCA387524251SACSc.2185+15847T>A (n.2185+15847T>A)
c.5965T>A (p.Ser1989Thr)
c.5929T>A (p.Ser1977Thr)
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c.2291+3647T>A (n.2291+3647T>A)
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c.2204-8454T>A (n.2204-8454T>A)
n.4543-8454T>A
c.2221-8454T>A (n.2221-8454T>A)
c.2186-15294T>A (n.2186-15294T>A)
c.5938T>A (p.Ser1980Thr)
c.2186-8454T>A (n.2186-8454T>A)
c.2431+3507T>A (n.2431+3507T>A)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.1058-8454T>A (n.1058-8454T>A)
c.2129+3507T>A
c.5497T>A (p.Ser1833Thr)
c.5989T>A (p.Ser1997Thr)
c.5956T>A (p.Ser1986Thr)
13g.23337941_23337943delCA2622329046SACSc.2185+15845_2185+15847del (n.2185+15845_2185+15847del)
c.5963_5965del (p.Phe1988del)
c.5927_5929del (p.Phe1976del)
c.2177-8456_2177-8454del (n.2177-8456_2177-8454del)
c.2291+3645_2291+3647del (n.2291+3645_2291+3647del)
c.2318+3645_2318+3647del (n.2318+3645_2318+3647del)
c.2204-8456_2204-8454del (n.2204-8456_2204-8454del)
n.4543-8456_4543-8454del
c.2221-8456_2221-8454del (n.2221-8456_2221-8454del)
c.2186-15296_2186-15294del (n.2186-15296_2186-15294del)
c.5936_5938del (p.Phe1979del)
c.2186-8456_2186-8454del (n.2186-8456_2186-8454del)
c.2431+3505_2431+3507del (n.2431+3505_2431+3507del)
c.3686_3688del (p.Phe1229del)
c.1058-8456_1058-8454del (n.1058-8456_1058-8454del)
c.2129+3505_2129+3507del
c.5495_5497del (p.Phe1832del)
c.5987_5989del (p.Phe1996del)
c.5954_5956del (p.Phe1985del)
 gnomAD v4
13g.23337939G>ACA6911167SACSc.2185+15846C>T (n.2185+15846C>T)
c.5964C>T (p.Phe1988=)
c.5928C>T (p.Phe1976=)
c.2177-8455C>T (n.2177-8455C>T)
c.2291+3646C>T (n.2291+3646C>T)
c.2318+3646C>T (n.2318+3646C>T)
c.2204-8455C>T (n.2204-8455C>T)
n.4543-8455C>T
c.2221-8455C>T (n.2221-8455C>T)
c.2186-15295C>T (n.2186-15295C>T)
c.5937C>T (p.Phe1979=)
c.2186-8455C>T (n.2186-8455C>T)
c.2431+3506C>T (n.2431+3506C>T)
c.3687C>T (p.Phe1229=)
c.1058-8455C>T (n.1058-8455C>T)
c.2129+3506C>T
c.5496C>T (p.Phe1832=)
c.5988C>T (p.Phe1996=)
c.5955C>T (p.Phe1985=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337939G>CCA387524252SACSc.2185+15846C>G (n.2185+15846C>G)
c.5964C>G (p.Phe1988Leu)
c.5928C>G (p.Phe1976Leu)
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c.2204-8455C>G (n.2204-8455C>G)
n.4543-8455C>G
c.2221-8455C>G (n.2221-8455C>G)
c.2186-15295C>G (n.2186-15295C>G)
c.5937C>G (p.Phe1979Leu)
c.2186-8455C>G (n.2186-8455C>G)
c.2431+3506C>G (n.2431+3506C>G)
c.3687C>G (p.Phe1229Leu)
c.1058-8455C>G (n.1058-8455C>G)
c.2129+3506C>G
c.5496C>G (p.Phe1832Leu)
c.5988C>G (p.Phe1996Leu)
c.5955C>G (p.Phe1985Leu)
13g.23337939G=CA2078628301SACSc.2185+15846C= (n.2185+15846C=)
c.5964C= (p.Phe1988=)
c.5928C= (p.Phe1976=)
c.2177-8455C= (n.2177-8455C=)
c.2291+3646C= (n.2291+3646C=)
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c.2204-8455C= (n.2204-8455C=)
n.4543-8455C=
c.2221-8455C= (n.2221-8455C=)
c.2186-15295C= (n.2186-15295C=)
c.5937C= (p.Phe1979=)
c.2186-8455C= (n.2186-8455C=)
c.2431+3506C= (n.2431+3506C=)
c.3687C= (p.Phe1229=)
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c.2129+3506C=
c.5496C= (p.Phe1832=)
c.5988C= (p.Phe1996=)
c.5955C= (p.Phe1985=)
13g.23337939G>TCA387524253SACSc.2185+15846C>A (n.2185+15846C>A)
c.5964C>A (p.Phe1988Leu)
c.5928C>A (p.Phe1976Leu)
c.2177-8455C>A (n.2177-8455C>A)
c.2291+3646C>A (n.2291+3646C>A)
c.2318+3646C>A (n.2318+3646C>A)
c.2204-8455C>A (n.2204-8455C>A)
n.4543-8455C>A
c.2221-8455C>A (n.2221-8455C>A)
c.2186-15295C>A (n.2186-15295C>A)
c.5937C>A (p.Phe1979Leu)
c.2186-8455C>A (n.2186-8455C>A)
c.2431+3506C>A (n.2431+3506C>A)
c.3687C>A (p.Phe1229Leu)
c.1058-8455C>A (n.1058-8455C>A)
c.2129+3506C>A
c.5496C>A (p.Phe1832Leu)
c.5988C>A (p.Phe1996Leu)
c.5955C>A (p.Phe1985Leu)
13g.23337940A>CCA387524254SACSc.2185+15845T>G (n.2185+15845T>G)
c.5963T>G (p.Phe1988Cys)
c.5927T>G (p.Phe1976Cys)
c.2177-8456T>G (n.2177-8456T>G)
c.2291+3645T>G (n.2291+3645T>G)
c.2318+3645T>G (n.2318+3645T>G)
c.2204-8456T>G (n.2204-8456T>G)
n.4543-8456T>G
c.2221-8456T>G (n.2221-8456T>G)
c.2186-15296T>G (n.2186-15296T>G)
c.5936T>G (p.Phe1979Cys)
c.2186-8456T>G (n.2186-8456T>G)
c.2431+3505T>G (n.2431+3505T>G)
c.3686T>G (p.Phe1229Cys)
c.1058-8456T>G (n.1058-8456T>G)
c.2129+3505T>G
c.5495T>G (p.Phe1832Cys)
c.5987T>G (p.Phe1996Cys)
c.5954T>G (p.Phe1985Cys)
13g.23337940A>GCA387524255SACSc.2185+15845T>C (n.2185+15845T>C)
c.5963T>C (p.Phe1988Ser)
c.5927T>C (p.Phe1976Ser)
c.2177-8456T>C (n.2177-8456T>C)
c.2291+3645T>C (n.2291+3645T>C)
c.2318+3645T>C (n.2318+3645T>C)
c.2204-8456T>C (n.2204-8456T>C)
n.4543-8456T>C
c.2221-8456T>C (n.2221-8456T>C)
c.2186-15296T>C (n.2186-15296T>C)
c.5936T>C (p.Phe1979Ser)
c.2186-8456T>C (n.2186-8456T>C)
c.2431+3505T>C (n.2431+3505T>C)
c.3686T>C (p.Phe1229Ser)
c.1058-8456T>C (n.1058-8456T>C)
c.2129+3505T>C
c.5495T>C (p.Phe1832Ser)
c.5987T>C (p.Phe1996Ser)
c.5954T>C (p.Phe1985Ser)
13g.23337940A>TCA387524256SACSc.2185+15845T>A (n.2185+15845T>A)
c.5963T>A (p.Phe1988Tyr)
c.5927T>A (p.Phe1976Tyr)
c.2177-8456T>A (n.2177-8456T>A)
c.2291+3645T>A (n.2291+3645T>A)
c.2318+3645T>A (n.2318+3645T>A)
c.2204-8456T>A (n.2204-8456T>A)
n.4543-8456T>A
c.2221-8456T>A (n.2221-8456T>A)
c.2186-15296T>A (n.2186-15296T>A)
c.5936T>A (p.Phe1979Tyr)
c.2186-8456T>A (n.2186-8456T>A)
c.2431+3505T>A (n.2431+3505T>A)
c.3686T>A (p.Phe1229Tyr)
c.1058-8456T>A (n.1058-8456T>A)
c.2129+3505T>A
c.5495T>A (p.Phe1832Tyr)
c.5987T>A (p.Phe1996Tyr)
c.5954T>A (p.Phe1985Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337942G>ACA483161825SACSc.2185+15843C>T (n.2185+15843C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23337943A>GCA387524261SACSc.2185+15842T>C (n.2185+15842T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.23337944C>TCA6911169SACSc.2185+15841G>A (n.2185+15841G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337945T>ACA387524264SACSc.2185+15840A>T (n.2185+15840A>T)
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c.2186-15301A>T (n.2186-15301A>T)
c.5931A>T (p.Lys1977Asn)
c.2186-8461A>T (n.2186-8461A>T)
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c.3681A>T (p.Lys1227Asn)
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c.2129+3500A>T
c.5490A>T (p.Lys1830Asn)
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c.5949A>T (p.Lys1983Asn)
13g.23337945T>CCA483161829SACSc.2185+15840A>G (n.2185+15840A>G)
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c.5931A>G (p.Lys1977=)
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c.2431+3500A>G (n.2431+3500A>G)
c.3681A>G (p.Lys1227=)
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c.2129+3500A>G
c.5490A>G (p.Lys1830=)
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13g.23337945T>GCA387524265SACSc.2185+15840A>C (n.2185+15840A>C)
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c.3681A>C (p.Lys1227Asn)
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c.2129+3500A>C
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13g.23337946T>ACA387524267SACSc.2185+15839A>T (n.2185+15839A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337946T>GCA387524266SACSc.2185+15839A>C (n.2185+15839A>C)
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 gnomAD v4
13g.23337946T=CA2078628320SACSc.2185+15839A= (n.2185+15839A=)
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c.3680A= (p.Lys1227=)
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c.2129+3499A=
c.5489A= (p.Lys1830=)
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c.5948A= (p.Lys1983=)
13g.23337946_23337947insCTCTGACA2078628323SACSc.2185+15838_2185+15839insTCAGAG (n.2185+15838_2185+15839insTCAGAG)
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n.4543-8463_4543-8462insTCAGAG
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c.2129+3498_2129+3499insTCAGAG
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 dbSNP
13g.23337947T>ACA387524268SACSc.2185+15838A>T (n.2185+15838A>T)
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c.2129+3498A>T
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c.5947A>G (p.Lys1983Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337947T>GCA387524269SACSc.2185+15838A>C (n.2185+15838A>C)
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n.4543-8463A>C
c.2221-8463A>C (n.2221-8463A>C)
c.2186-15303A>C (n.2186-15303A>C)
c.5929A>C (p.Lys1977Gln)
c.2186-8463A>C (n.2186-8463A>C)
c.2431+3498A>C (n.2431+3498A>C)
c.3679A>C (p.Lys1227Gln)
c.1058-8463A>C (n.1058-8463A>C)
c.2129+3498A>C
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c.5980A>C (p.Lys1994Gln)
c.5947A>C (p.Lys1983Gln)
13g.23337947T=CA2078628324SACSc.2185+15838A= (n.2185+15838A=)
c.5956A= (p.Lys1986=)
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c.3679A= (p.Lys1227=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337948G>CCA483161832SACSc.2185+15837C>G (n.2185+15837C>G)
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n.4543-8464C>G
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c.5928C>G (p.Thr1976=)
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c.3678C>G (p.Thr1226=)
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c.2129+3497C>G
c.5487C>G (p.Thr1829=)
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c.5946C>G (p.Thr1982=)
13g.23337948G=CA2078628328SACSc.2185+15837C= (n.2185+15837C=)
c.5955C= (p.Thr1985=)
c.5919C= (p.Thr1973=)
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c.2431+3497C= (n.2431+3497C=)
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c.5487C= (p.Thr1829=)
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c.5946C= (p.Thr1982=)
13g.23337948G>TCA483161833SACSc.2185+15837C>A (n.2185+15837C>A)
c.5955C>A (p.Thr1985=)
c.5919C>A (p.Thr1973=)
c.2177-8464C>A (n.2177-8464C>A)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23337951C>ACA483161835SACSc.2185+15834G>T (n.2185+15834G>T)
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n.4543-8470_4543-8468delinsACT
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2129+3492C>A
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 dbSNP
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c.2204-8470A>T (n.2204-8470A>T)
n.4543-8470A>T
c.2221-8470A>T (n.2221-8470A>T)
c.2186-15310A>T (n.2186-15310A>T)
c.5922A>T (p.Glu1974Asp)
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c.3672A>T (p.Glu1224Asp)
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c.2129+3491A>T
c.5481A>T (p.Glu1827Asp)
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13g.23337954T>CCA483161842SACSc.2185+15831A>G (n.2185+15831A>G)
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c.2291+3631A>G (n.2291+3631A>G)
c.2318+3631A>G (n.2318+3631A>G)
c.2204-8470A>G (n.2204-8470A>G)
n.4543-8470A>G
c.2221-8470A>G (n.2221-8470A>G)
c.2186-15310A>G (n.2186-15310A>G)
c.5922A>G (p.Glu1974=)
c.2186-8470A>G (n.2186-8470A>G)
c.2431+3491A>G (n.2431+3491A>G)
c.3672A>G (p.Glu1224=)
c.1058-8470A>G (n.1058-8470A>G)
c.2129+3491A>G
c.5481A>G (p.Glu1827=)
c.5973A>G (p.Glu1991=)
c.5940A>G (p.Glu1980=)
13g.23337954T>GCA387524282SACSc.2185+15831A>C (n.2185+15831A>C)
c.5949A>C (p.Glu1983Asp)
c.5913A>C (p.Glu1971Asp)
c.2177-8470A>C (n.2177-8470A>C)
c.2291+3631A>C (n.2291+3631A>C)
c.2318+3631A>C (n.2318+3631A>C)
c.2204-8470A>C (n.2204-8470A>C)
n.4543-8470A>C
c.2221-8470A>C (n.2221-8470A>C)
c.2186-15310A>C (n.2186-15310A>C)
c.5922A>C (p.Glu1974Asp)
c.2186-8470A>C (n.2186-8470A>C)
c.2431+3491A>C (n.2431+3491A>C)
c.3672A>C (p.Glu1224Asp)
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c.2129+3491A>C
c.5481A>C (p.Glu1827Asp)
c.5973A>C (p.Glu1991Asp)
c.5940A>C (p.Glu1980Asp)
13g.23337957_23337960delCA2078628364SACSc.2185+15828_2185+15831del (n.2185+15828_2185+15831del)
c.5946_5949del (p.Lys1982AsnfsTer2)
c.5910_5913del (p.Lys1970AsnfsTer2)
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c.2318+3628_2318+3631del (n.2318+3628_2318+3631del)
c.2204-8473_2204-8470del (n.2204-8473_2204-8470del)
n.4543-8473_4543-8470del
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c.5919_5922del (p.Lys1973AsnfsTer2)
c.2186-8473_2186-8470del (n.2186-8473_2186-8470del)
c.2431+3488_2431+3491del (n.2431+3488_2431+3491del)
c.3669_3672del (p.Lys1223AsnfsTer2)
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c.2129+3488_2129+3491del
c.5478_5481del (p.Lys1826AsnfsTer2)
c.5970_5973del (p.Lys1990AsnfsTer2)
c.5937_5940del (p.Lys1979AsnfsTer2)
 dbSNP
13g.23337955T>ACA387524283SACSc.2185+15830A>T (n.2185+15830A>T)
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n.4543-8471A>T
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c.2129+3490A>T
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13g.23337955T>CCA387524284SACSc.2185+15830A>G (n.2185+15830A>G)
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c.5912A>G (p.Glu1971Gly)
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n.4543-8471A>G
c.2221-8471A>G (n.2221-8471A>G)
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c.5921A>G (p.Glu1974Gly)
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c.2431+3490A>G (n.2431+3490A>G)
c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
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c.2129+3490A>G
c.5480A>G (p.Glu1827Gly)
c.5972A>G (p.Glu1991Gly)
c.5939A>G (p.Glu1980Gly)
13g.23337955T>GCA387524285SACSc.2185+15830A>C (n.2185+15830A>C)
c.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.5912A>C (p.Glu1971Ala)
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c.2291+3630A>C (n.2291+3630A>C)
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c.2204-8471A>C (n.2204-8471A>C)
n.4543-8471A>C
c.2221-8471A>C (n.2221-8471A>C)
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c.5921A>C (p.Glu1974Ala)
c.2186-8471A>C (n.2186-8471A>C)
c.2431+3490A>C (n.2431+3490A>C)
c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
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c.2129+3490A>C
c.5480A>C (p.Glu1827Ala)
c.5972A>C (p.Glu1991Ala)
c.5939A>C (p.Glu1980Ala)
13g.23337956_23337957delCA912980201SACSc.2185+15829_2185+15830del (n.2185+15829_2185+15830del)
c.5947_5948del (p.Glu1983ThrfsTer7)
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c.2204-8472_2204-8471del (n.2204-8472_2204-8471del)
n.4543-8472_4543-8471del
c.2221-8472_2221-8471del (n.2221-8472_2221-8471del)
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c.5920_5921del (p.Glu1974ThrfsTer7)
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c.2431+3489_2431+3490del (n.2431+3489_2431+3490del)
c.3670_3671del (p.Glu1224ThrfsTer7)
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c.2129+3489_2129+3490del
c.5479_5480del (p.Glu1827ThrfsTer7)
c.5971_5972del (p.Glu1991ThrfsTer7)
c.5938_5939del (p.Glu1980ThrfsTer7)
13g.23337956C>ACA387524288SACSc.2185+15829G>T (n.2185+15829G>T)
c.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.5911G>T (p.Glu1971Ter)
c.2177-8472G>T (n.2177-8472G>T)
c.2291+3629G>T (n.2291+3629G>T)
c.2318+3629G>T (n.2318+3629G>T)
c.2204-8472G>T (n.2204-8472G>T)
n.4543-8472G>T
c.2221-8472G>T (n.2221-8472G>T)
c.2186-15312G>T (n.2186-15312G>T)
c.5920G>T (p.Glu1974Ter)
c.2186-8472G>T (n.2186-8472G>T)
c.2431+3489G>T (n.2431+3489G>T)
c.3670G>T (p.Glu1224Ter)
c.1058-8472G>T (n.1058-8472G>T)
c.2129+3489G>T
c.5479G>T (p.Glu1827Ter)
c.5971G>T (p.Glu1991Ter)
c.5938G>T (p.Glu1980Ter)
 gnomAD v4
13g.23337956C>GCA387524287SACSc.2185+15829G>C (n.2185+15829G>C)
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c.5911G>C (p.Glu1971Gln)
c.2177-8472G>C (n.2177-8472G>C)
c.2291+3629G>C (n.2291+3629G>C)
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c.2204-8472G>C (n.2204-8472G>C)
n.4543-8472G>C
c.2221-8472G>C (n.2221-8472G>C)
c.2186-15312G>C (n.2186-15312G>C)
c.5920G>C (p.Glu1974Gln)
c.2186-8472G>C (n.2186-8472G>C)
c.2431+3489G>C (n.2431+3489G>C)
c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
c.1058-8472G>C (n.1058-8472G>C)
c.2129+3489G>C
c.5479G>C (p.Glu1827Gln)
c.5971G>C (p.Glu1991Gln)
c.5938G>C (p.Glu1980Gln)
 gnomAD v4
13g.23337956C>TCA387524286SACSc.2185+15829G>A (n.2185+15829G>A)
c.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.5911G>A (p.Glu1971Lys)
c.2177-8472G>A (n.2177-8472G>A)
c.2291+3629G>A (n.2291+3629G>A)
c.2318+3629G>A (n.2318+3629G>A)
c.2204-8472G>A (n.2204-8472G>A)
n.4543-8472G>A
c.2221-8472G>A (n.2221-8472G>A)
c.2186-15312G>A (n.2186-15312G>A)
c.5920G>A (p.Glu1974Lys)
c.2186-8472G>A (n.2186-8472G>A)
c.2431+3489G>A (n.2431+3489G>A)
c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
c.1058-8472G>A (n.1058-8472G>A)
c.2129+3489G>A
c.5479G>A (p.Glu1827Lys)
c.5971G>A (p.Glu1991Lys)
c.5938G>A (p.Glu1980Lys)
 ClinVar
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c.5946_5947delinsAG (p.Lys1982=)
c.5910_5911delinsAG (p.Lys1970=)
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n.4543-8473_4543-8472delinsAG
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c.5919_5920delinsAG (p.Lys1973=)
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c.3669_3670delinsAG (p.Lys1223=)
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13g.23337963_23337964insCTTCCTTTCCCTCA2622329047SACSc.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG (n.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG)
c.5947_5948insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1982_Glu1983insGlyArgGlyLys)
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c.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG)
c.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG (n.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG)
c.3670_3671insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1223_Glu1224insGlyArgGlyLys)
c.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG (n.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG)
c.2129+3489_2129+3490insGAAGAGGGAAAG
c.5479_5480insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1826_Glu1827insGlyArgGlyLys)
c.5971_5972insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1990_Glu1991insGlyArgGlyLys)
c.5938_5939insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1979_Glu1980insGlyArgGlyLys)
 gnomAD v4
13g.23337957T>ACA387524289SACSc.2185+15828A>T (n.2185+15828A>T)
c.5946A>T (p.Lys1982Asn)
c.5910A>T (p.Lys1970Asn)
c.2177-8473A>T (n.2177-8473A>T)
c.2291+3628A>T (n.2291+3628A>T)
c.2318+3628A>T (n.2318+3628A>T)
c.2204-8473A>T (n.2204-8473A>T)
n.4543-8473A>T
c.2221-8473A>T (n.2221-8473A>T)
c.2186-15313A>T (n.2186-15313A>T)
c.5919A>T (p.Lys1973Asn)
c.2186-8473A>T (n.2186-8473A>T)
c.2431+3488A>T (n.2431+3488A>T)
c.3669A>T (p.Lys1223Asn)
c.1058-8473A>T (n.1058-8473A>T)
c.2129+3488A>T
c.5478A>T (p.Lys1826Asn)
c.5970A>T (p.Lys1990Asn)
c.5937A>T (p.Lys1979Asn)
13g.23337957T>CCA246658602SACSc.2185+15828A>G (n.2185+15828A>G)
c.5946A>G (p.Lys1982=)
c.5910A>G (p.Lys1970=)
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c.2204-8473A>G (n.2204-8473A>G)
n.4543-8473A>G
c.2221-8473A>G (n.2221-8473A>G)
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c.5919A>G (p.Lys1973=)
c.2186-8473A>G (n.2186-8473A>G)
c.2431+3488A>G (n.2431+3488A>G)
c.3669A>G (p.Lys1223=)
c.1058-8473A>G (n.1058-8473A>G)
c.2129+3488A>G
c.5478A>G (p.Lys1826=)
c.5970A>G (p.Lys1990=)
c.5937A>G (p.Lys1979=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337957T>GCA387524290SACSc.2185+15828A>C (n.2185+15828A>C)
c.5946A>C (p.Lys1982Asn)
c.5910A>C (p.Lys1970Asn)
c.2177-8473A>C (n.2177-8473A>C)
c.2291+3628A>C (n.2291+3628A>C)
c.2318+3628A>C (n.2318+3628A>C)
c.2204-8473A>C (n.2204-8473A>C)
n.4543-8473A>C
c.2221-8473A>C (n.2221-8473A>C)
c.2186-15313A>C (n.2186-15313A>C)
c.5919A>C (p.Lys1973Asn)
c.2186-8473A>C (n.2186-8473A>C)
c.2431+3488A>C (n.2431+3488A>C)
c.3669A>C (p.Lys1223Asn)
c.1058-8473A>C (n.1058-8473A>C)
c.2129+3488A>C
c.5478A>C (p.Lys1826Asn)
c.5970A>C (p.Lys1990Asn)
c.5937A>C (p.Lys1979Asn)
13g.23337957T=CA2078628379SACSc.2185+15828A= (n.2185+15828A=)
c.5946A= (p.Lys1982=)
c.5910A= (p.Lys1970=)
c.2177-8473A= (n.2177-8473A=)
c.2291+3628A= (n.2291+3628A=)
c.2318+3628A= (n.2318+3628A=)
c.2204-8473A= (n.2204-8473A=)
n.4543-8473A=
c.2221-8473A= (n.2221-8473A=)
c.2186-15313A= (n.2186-15313A=)
c.5919A= (p.Lys1973=)
c.2186-8473A= (n.2186-8473A=)
c.2431+3488A= (n.2431+3488A=)
c.3669A= (p.Lys1223=)
c.1058-8473A= (n.1058-8473A=)
c.2129+3488A=
c.5478A= (p.Lys1826=)
c.5970A= (p.Lys1990=)
c.5937A= (p.Lys1979=)
13g.23337959delCA658823553SACSc.2185+15828del (n.2185+15828del)
c.5946del (p.Glu1983AsnfsTer2)
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c.2177-8473del (n.2177-8473del)
c.2291+3628del (n.2291+3628del)
c.2318+3628del (n.2318+3628del)
c.2204-8473del (n.2204-8473del)
n.4543-8473del
c.2221-8473del (n.2221-8473del)
c.2186-15313del (n.2186-15313del)
c.5919del (p.Glu1974AsnfsTer2)
c.2186-8473del (n.2186-8473del)
c.2431+3488del (n.2431+3488del)
c.3669del (p.Glu1224AsnfsTer2)
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c.2129+3488del
c.5478del (p.Glu1827AsnfsTer2)
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c.5937del (p.Glu1980AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23337957_23337960delinsTTTCCA2078628381SACSc.2185+15825_2185+15828delinsGAAA (n.2185+15825_2185+15828delinsGAAA)
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c.2204-8476_2204-8473delinsGAAA (n.2204-8476_2204-8473delinsGAAA)
n.4543-8476_4543-8473delinsGAAA
c.2221-8476_2221-8473delinsGAAA (n.2221-8476_2221-8473delinsGAAA)
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c.5916_5919delinsGAAA (p.Gly1972=)
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c.3666_3669delinsGAAA (p.Gly1222=)
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13g.23337958T>ACA387524291SACSc.2185+15827A>T (n.2185+15827A>T)
c.5945A>T (p.Lys1982Ile)
c.5909A>T (p.Lys1970Ile)
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c.2291+3627A>T (n.2291+3627A>T)
c.2318+3627A>T (n.2318+3627A>T)
c.2204-8474A>T (n.2204-8474A>T)
n.4543-8474A>T
c.2221-8474A>T (n.2221-8474A>T)
c.2186-15314A>T (n.2186-15314A>T)
c.5918A>T (p.Lys1973Ile)
c.2186-8474A>T (n.2186-8474A>T)
c.2431+3487A>T (n.2431+3487A>T)
c.3668A>T (p.Lys1223Ile)
c.1058-8474A>T (n.1058-8474A>T)
c.2129+3487A>T
c.5477A>T (p.Lys1826Ile)
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c.5936A>T (p.Lys1979Ile)
13g.23337958T>CCA387524293SACSc.2185+15827A>G (n.2185+15827A>G)
c.5945A>G (p.Lys1982Arg)
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n.4543-8474A>G
c.2221-8474A>G (n.2221-8474A>G)
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c.5918A>G (p.Lys1973Arg)
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c.3668A>G (p.Lys1223Arg)
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c.2129+3487A>G
c.5477A>G (p.Lys1826Arg)
c.5969A>G (p.Lys1990Arg)
c.5936A>G (p.Lys1979Arg)
13g.23337958T>GCA387524292SACSc.2185+15827A>C (n.2185+15827A>C)
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c.2204-8474A>C (n.2204-8474A>C)
n.4543-8474A>C
c.2221-8474A>C (n.2221-8474A>C)
c.2186-15314A>C (n.2186-15314A>C)
c.5918A>C (p.Lys1973Thr)
c.2186-8474A>C (n.2186-8474A>C)
c.2431+3487A>C (n.2431+3487A>C)
c.3668A>C (p.Lys1223Thr)
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c.2129+3487A>C
c.5477A>C (p.Lys1826Thr)
c.5969A>C (p.Lys1990Thr)
c.5936A>C (p.Lys1979Thr)
13g.23337958_23337960delCA2078628384SACSc.2185+15825_2185+15827del (n.2185+15825_2185+15827del)
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c.5907_5909del (p.Lys1970del)
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c.2204-8476_2204-8474del (n.2204-8476_2204-8474del)
n.4543-8476_4543-8474del
c.2221-8476_2221-8474del (n.2221-8476_2221-8474del)
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c.5916_5918del (p.Lys1973del)
c.2186-8476_2186-8474del (n.2186-8476_2186-8474del)
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c.3666_3668del (p.Lys1223del)
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c.5967_5969del (p.Lys1990del)
c.5934_5936del (p.Lys1979del)
 dbSNP
13g.23337959T>ACA387524294SACSc.2185+15826A>T (n.2185+15826A>T)
c.5944A>T (p.Lys1982Ter)
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c.2204-8475A>T (n.2204-8475A>T)
n.4543-8475A>T
c.2221-8475A>T (n.2221-8475A>T)
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c.2129+3486A>T
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13g.23337959T>CCA387524295SACSc.2185+15826A>G (n.2185+15826A>G)
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n.4543-8475A>G
c.2221-8475A>G (n.2221-8475A>G)
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c.5917A>G (p.Lys1973Glu)
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c.3667A>G (p.Lys1223Glu)
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c.2129+3486A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23337959T>GCA387524296SACSc.2185+15826A>C (n.2185+15826A>C)
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n.4543-8475A>C
c.2221-8475A>C (n.2221-8475A>C)
c.2186-15315A>C (n.2186-15315A>C)
c.5917A>C (p.Lys1973Gln)
c.2186-8475A>C (n.2186-8475A>C)
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c.3667A>C (p.Lys1223Gln)
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c.2129+3486A>C
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c.5968A>C (p.Lys1990Gln)
c.5935A>C (p.Lys1979Gln)
13g.23337959T=CA2078628389SACSc.2185+15826A= (n.2185+15826A=)
c.5944A= (p.Lys1982=)
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c.5476A= (p.Lys1826=)
c.5968A= (p.Lys1990=)
c.5935A= (p.Lys1979=)
13g.23337960_23337975delCA2575369470SACSc.2185+15811_2185+15826del (n.2185+15811_2185+15826del)
c.5929_5944del (p.Ala1977LysfsTer3)
c.5893_5908del (p.Ala1965LysfsTer3)
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c.2291+3611_2291+3626del (n.2291+3611_2291+3626del)
c.2318+3611_2318+3626del (n.2318+3611_2318+3626del)
c.2204-8490_2204-8475del (n.2204-8490_2204-8475del)
n.4543-8490_4543-8475del
c.2221-8490_2221-8475del (n.2221-8490_2221-8475del)
c.2186-15330_2186-15315del (n.2186-15330_2186-15315del)
c.5902_5917del (p.Ala1968LysfsTer3)
c.2186-8490_2186-8475del (n.2186-8490_2186-8475del)
c.2431+3471_2431+3486del (n.2431+3471_2431+3486del)
c.3652_3667del (p.Ala1218LysfsTer3)
c.1058-8490_1058-8475del (n.1058-8490_1058-8475del)
c.2129+3471_2129+3486del
c.5461_5476del (p.Ala1821LysfsTer3)
c.5953_5968del (p.Ala1985LysfsTer3)
c.5920_5935del (p.Ala1974LysfsTer3)
13g.23337960C>ACA483161848SACSc.2185+15825G>T (n.2185+15825G>T)
c.5943G>T (p.Gly1981=)
c.5907G>T (p.Gly1969=)
c.2177-8476G>T (n.2177-8476G>T)
c.2291+3625G>T (n.2291+3625G>T)
c.2318+3625G>T (n.2318+3625G>T)
c.2204-8476G>T (n.2204-8476G>T)
n.4543-8476G>T
c.2221-8476G>T (n.2221-8476G>T)
c.2186-15316G>T (n.2186-15316G>T)
c.5916G>T (p.Gly1972=)
c.2186-8476G>T (n.2186-8476G>T)
c.2431+3485G>T (n.2431+3485G>T)
c.3666G>T (p.Gly1222=)
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c.2129+3485G>T
c.5475G>T (p.Gly1825=)
c.5967G>T (p.Gly1989=)
c.5934G>T (p.Gly1978=)
 dbSNP
13g.23337960C=CA2078628391SACSc.2185+15825G= (n.2185+15825G=)
c.5943G= (p.Gly1981=)
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c.5916G= (p.Gly1972=)
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c.2318+3621A>C (n.2318+3621A>C)
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n.4543-8480_4543-8479insCCCA
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 dbSNP
13g.23337965T>ACA387524307SACSc.2185+15820A>T (n.2185+15820A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337966T>GCA483161855SACSc.2185+15819A>C (n.2185+15819A>C)
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c.5934T= (p.His1978=)
c.5898T= (p.His1966=)
c.2177-8485T= (n.2177-8485T=)
c.2291+3616T= (n.2291+3616T=)
c.2318+3616T= (n.2318+3616T=)
c.2204-8485T= (n.2204-8485T=)
n.4543-8485T=
c.2221-8485T= (n.2221-8485T=)
c.2186-15325T= (n.2186-15325T=)
c.5907T= (p.His1969=)
c.2186-8485T= (n.2186-8485T=)
c.2431+3476T= (n.2431+3476T=)
c.3657T= (p.His1219=)
c.1058-8485T= (n.1058-8485T=)
c.2129+3476T=
c.5466T= (p.His1822=)
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c.5925T= (p.His1975=)
13g.23337969A>CCA387524316SACSc.2185+15816T>G (n.2185+15816T>G)
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n.4543-8485T>G
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c.3657T>G (p.His1219Gln)
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13g.23337969A>GCA483161856SACSc.2185+15816T>C (n.2185+15816T>C)
c.5934T>C (p.His1978=)
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c.2318+3616T>C (n.2318+3616T>C)
c.2204-8485T>C (n.2204-8485T>C)
n.4543-8485T>C
c.2221-8485T>C (n.2221-8485T>C)
c.2186-15325T>C (n.2186-15325T>C)
c.5907T>C (p.His1969=)
c.2186-8485T>C (n.2186-8485T>C)
c.2431+3476T>C (n.2431+3476T>C)
c.3657T>C (p.His1219=)
c.1058-8485T>C (n.1058-8485T>C)
c.2129+3476T>C
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c.5925T>C (p.His1975=)
13g.23337969A>TCA246658624SACSc.2185+15816T>A (n.2185+15816T>A)
c.5934T>A (p.His1978Gln)
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c.2204-8485T>A (n.2204-8485T>A)
n.4543-8485T>A
c.2221-8485T>A (n.2221-8485T>A)
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c.5907T>A (p.His1969Gln)
c.2186-8485T>A (n.2186-8485T>A)
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c.3657T>A (p.His1219Gln)
c.1058-8485T>A (n.1058-8485T>A)
c.2129+3476T>A
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c.5958T>A (p.His1986Gln)
c.5925T>A (p.His1975Gln)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337970T>ACA387524318SACSc.2185+15815A>T (n.2185+15815A>T)
c.5933A>T (p.His1978Leu)
c.5897A>T (p.His1966Leu)
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c.2204-8486A>T (n.2204-8486A>T)
n.4543-8486A>T
c.2221-8486A>T (n.2221-8486A>T)
c.2186-15326A>T (n.2186-15326A>T)
c.5906A>T (p.His1969Leu)
c.2186-8486A>T (n.2186-8486A>T)
c.2431+3475A>T (n.2431+3475A>T)
c.3656A>T (p.His1219Leu)
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c.2129+3475A>T
c.5465A>T (p.His1822Leu)
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c.5924A>T (p.His1975Leu)
13g.23337970T>CCA6911173SACSc.2185+15815A>G (n.2185+15815A>G)
c.5933A>G (p.His1978Arg)
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n.4543-8486A>G
c.2221-8486A>G (n.2221-8486A>G)
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c.2129+3475A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337970T>GCA387524317SACSc.2185+15815A>C (n.2185+15815A>C)
c.5933A>C (p.His1978Pro)
c.5897A>C (p.His1966Pro)
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n.4543-8486A>C
c.2221-8486A>C (n.2221-8486A>C)
c.2186-15326A>C (n.2186-15326A>C)
c.5906A>C (p.His1969Pro)
c.2186-8486A>C (n.2186-8486A>C)
c.2431+3475A>C (n.2431+3475A>C)
c.3656A>C (p.His1219Pro)
c.1058-8486A>C (n.1058-8486A>C)
c.2129+3475A>C
c.5465A>C (p.His1822Pro)
c.5957A>C (p.His1986Pro)
c.5924A>C (p.His1975Pro)
13g.23337970T=CA2078628410SACSc.2185+15815A= (n.2185+15815A=)
c.5933A= (p.His1978=)
c.5897A= (p.His1966=)
c.2177-8486A= (n.2177-8486A=)
c.2291+3615A= (n.2291+3615A=)
c.2318+3615A= (n.2318+3615A=)
c.2204-8486A= (n.2204-8486A=)
n.4543-8486A=
c.2221-8486A= (n.2221-8486A=)
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c.5906A= (p.His1969=)
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c.2431+3475A= (n.2431+3475A=)
c.3656A= (p.His1219=)
c.1058-8486A= (n.1058-8486A=)
c.2129+3475A=
c.5465A= (p.His1822=)
c.5957A= (p.His1986=)
c.5924A= (p.His1975=)
13g.23337971G>ACA387524319SACSc.2185+15814C>T (n.2185+15814C>T)
c.5932C>T (p.His1978Tyr)
c.5896C>T (p.His1966Tyr)
c.2177-8487C>T (n.2177-8487C>T)
c.2291+3614C>T (n.2291+3614C>T)
c.2318+3614C>T (n.2318+3614C>T)
c.2204-8487C>T (n.2204-8487C>T)
n.4543-8487C>T
c.2221-8487C>T (n.2221-8487C>T)
c.2186-15327C>T (n.2186-15327C>T)
c.5905C>T (p.His1969Tyr)
c.2186-8487C>T (n.2186-8487C>T)
c.2431+3474C>T (n.2431+3474C>T)
c.3655C>T (p.His1219Tyr)
c.1058-8487C>T (n.1058-8487C>T)
c.2129+3474C>T
c.5464C>T (p.His1822Tyr)
c.5956C>T (p.His1986Tyr)
c.5923C>T (p.His1975Tyr)
13g.23337971G>CCA387524320SACSc.2185+15814C>G (n.2185+15814C>G)
c.5932C>G (p.His1978Asp)
c.5896C>G (p.His1966Asp)
c.2177-8487C>G (n.2177-8487C>G)
c.2291+3614C>G (n.2291+3614C>G)
c.2318+3614C>G (n.2318+3614C>G)
c.2204-8487C>G (n.2204-8487C>G)
n.4543-8487C>G
c.2221-8487C>G (n.2221-8487C>G)
c.2186-15327C>G (n.2186-15327C>G)
c.5905C>G (p.His1969Asp)
c.2186-8487C>G (n.2186-8487C>G)
c.2431+3474C>G (n.2431+3474C>G)
c.3655C>G (p.His1219Asp)
c.1058-8487C>G (n.1058-8487C>G)
c.2129+3474C>G
c.5464C>G (p.His1822Asp)
c.5956C>G (p.His1986Asp)
c.5923C>G (p.His1975Asp)
13g.23337971G>TCA387524321SACSc.2185+15814C>A (n.2185+15814C>A)
c.5932C>A (p.His1978Asn)
c.5896C>A (p.His1966Asn)
c.2177-8487C>A (n.2177-8487C>A)
c.2291+3614C>A (n.2291+3614C>A)
c.2318+3614C>A (n.2318+3614C>A)
c.2204-8487C>A (n.2204-8487C>A)
n.4543-8487C>A
c.2221-8487C>A (n.2221-8487C>A)
c.2186-15327C>A (n.2186-15327C>A)
c.5905C>A (p.His1969Asn)
c.2186-8487C>A (n.2186-8487C>A)
c.2431+3474C>A (n.2431+3474C>A)
c.3655C>A (p.His1219Asn)
c.1058-8487C>A (n.1058-8487C>A)
c.2129+3474C>A
c.5464C>A (p.His1822Asn)
c.5956C>A (p.His1986Asn)
c.5923C>A (p.His1975Asn)
13g.23337972A>CCA483161857SACSc.2185+15813T>G (n.2185+15813T>G)
c.5931T>G (p.Ala1977=)
c.5895T>G (p.Ala1965=)
c.2177-8488T>G (n.2177-8488T>G)
c.2291+3613T>G (n.2291+3613T>G)
c.2318+3613T>G (n.2318+3613T>G)
c.2204-8488T>G (n.2204-8488T>G)
n.4543-8488T>G
c.2221-8488T>G (n.2221-8488T>G)
c.2186-15328T>G (n.2186-15328T>G)
c.5904T>G (p.Ala1968=)
c.2186-8488T>G (n.2186-8488T>G)
c.2431+3473T>G (n.2431+3473T>G)
c.3654T>G (p.Ala1218=)
c.1058-8488T>G (n.1058-8488T>G)
c.2129+3473T>G
c.5463T>G (p.Ala1821=)
c.5955T>G (p.Ala1985=)
c.5922T>G (p.Ala1974=)
13g.23337972A>GCA483161858SACSc.2185+15813T>C (n.2185+15813T>C)
c.5931T>C (p.Ala1977=)
c.5895T>C (p.Ala1965=)
c.2177-8488T>C (n.2177-8488T>C)
c.2291+3613T>C (n.2291+3613T>C)
c.2318+3613T>C (n.2318+3613T>C)
c.2204-8488T>C (n.2204-8488T>C)
n.4543-8488T>C
c.2221-8488T>C (n.2221-8488T>C)
c.2186-15328T>C (n.2186-15328T>C)
c.5904T>C (p.Ala1968=)
c.2186-8488T>C (n.2186-8488T>C)
c.2431+3473T>C (n.2431+3473T>C)
c.3654T>C (p.Ala1218=)
c.1058-8488T>C (n.1058-8488T>C)
c.2129+3473T>C
c.5463T>C (p.Ala1821=)
c.5955T>C (p.Ala1985=)
c.5922T>C (p.Ala1974=)
13g.23337972A>TCA483161859SACSc.2185+15813T>A (n.2185+15813T>A)
c.5931T>A (p.Ala1977=)
c.5895T>A (p.Ala1965=)
c.2177-8488T>A (n.2177-8488T>A)
c.2291+3613T>A (n.2291+3613T>A)
c.2318+3613T>A (n.2318+3613T>A)
c.2204-8488T>A (n.2204-8488T>A)
n.4543-8488T>A
c.2221-8488T>A (n.2221-8488T>A)
c.2186-15328T>A (n.2186-15328T>A)
c.5904T>A (p.Ala1968=)
c.2186-8488T>A (n.2186-8488T>A)
c.2431+3473T>A (n.2431+3473T>A)
c.3654T>A (p.Ala1218=)
c.1058-8488T>A (n.1058-8488T>A)
c.2129+3473T>A
c.5463T>A (p.Ala1821=)
c.5955T>A (p.Ala1985=)
c.5922T>A (p.Ala1974=)
13g.23337973G>ACA6911174SACSc.2185+15812C>T (n.2185+15812C>T)
c.5930C>T (p.Ala1977Val)
c.5894C>T (p.Ala1965Val)
c.2177-8489C>T (n.2177-8489C>T)
c.2291+3612C>T (n.2291+3612C>T)
c.2318+3612C>T (n.2318+3612C>T)
c.2204-8489C>T (n.2204-8489C>T)
n.4543-8489C>T
c.2221-8489C>T (n.2221-8489C>T)
c.2186-15329C>T (n.2186-15329C>T)
c.5903C>T (p.Ala1968Val)
c.2186-8489C>T (n.2186-8489C>T)
c.2431+3472C>T (n.2431+3472C>T)
c.3653C>T (p.Ala1218Val)
c.1058-8489C>T (n.1058-8489C>T)
c.2129+3472C>T
c.5462C>T (p.Ala1821Val)
c.5954C>T (p.Ala1985Val)
c.5921C>T (p.Ala1974Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337973G>CCA387524322SACSc.2185+15812C>G (n.2185+15812C>G)
c.5930C>G (p.Ala1977Gly)
c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
c.2177-8489C>G (n.2177-8489C>G)
c.2291+3612C>G (n.2291+3612C>G)
c.2318+3612C>G (n.2318+3612C>G)
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Number of alleles fetched