Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337857C>A | CA387524078 | SACS | c.2185+15928G>T (n.2185+15928G>T) c.6046G>T (p.Ala2016Ser) c.6010G>T (p.Ala2004Ser) c.2177-8373G>T (n.2177-8373G>T) c.2291+3728G>T (n.2291+3728G>T) c.2318+3728G>T (n.2318+3728G>T) c.2204-8373G>T (n.2204-8373G>T) n.4543-8373G>T c.2221-8373G>T (n.2221-8373G>T) c.2186-15213G>T (n.2186-15213G>T) c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.2186-8373G>T (n.2186-8373G>T) c.2431+3588G>T (n.2431+3588G>T) c.3769G>T (p.Ala1257Ser) c.1058-8373G>T (n.1058-8373G>T) c.2129+3588G>T c.5578G>T (p.Ala1860Ser) c.6070G>T (p.Ala2024Ser) c.6037G>T (p.Ala2013Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23337857C= | CA2078628140 | SACS | c.2185+15928G= (n.2185+15928G=) c.6046G= (p.Ala2016=) c.6010G= (p.Ala2004=) c.2177-8373G= (n.2177-8373G=) c.2291+3728G= (n.2291+3728G=) c.2318+3728G= (n.2318+3728G=) c.2204-8373G= (n.2204-8373G=) n.4543-8373G= c.2221-8373G= (n.2221-8373G=) c.2186-15213G= (n.2186-15213G=) c.6019G= (p.Ala2007=) c.2186-8373G= (n.2186-8373G=) c.2431+3588G= (n.2431+3588G=) c.3769G= (p.Ala1257=) c.1058-8373G= (n.1058-8373G=) c.2129+3588G= c.5578G= (p.Ala1860=) c.6070G= (p.Ala2024=) c.6037G= (p.Ala2013=) | |
13 | g.23337857C>G | CA387524079 | SACS | c.2185+15928G>C (n.2185+15928G>C) c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.6010G>C (p.Ala2004Pro) c.2177-8373G>C (n.2177-8373G>C) c.2291+3728G>C (n.2291+3728G>C) c.2318+3728G>C (n.2318+3728G>C) c.2204-8373G>C (n.2204-8373G>C) n.4543-8373G>C c.2221-8373G>C (n.2221-8373G>C) c.2186-15213G>C (n.2186-15213G>C) c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.2186-8373G>C (n.2186-8373G>C) c.2431+3588G>C (n.2431+3588G>C) c.3769G>C (p.Ala1257Pro) c.1058-8373G>C (n.1058-8373G>C) c.2129+3588G>C c.5578G>C (p.Ala1860Pro) c.6070G>C (p.Ala2024Pro) c.6037G>C (p.Ala2013Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337857C>T | CA387524080 | SACS | c.2185+15928G>A (n.2185+15928G>A) c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.6010G>A (p.Ala2004Thr) c.2177-8373G>A (n.2177-8373G>A) c.2291+3728G>A (n.2291+3728G>A) c.2318+3728G>A (n.2318+3728G>A) c.2204-8373G>A (n.2204-8373G>A) n.4543-8373G>A c.2221-8373G>A (n.2221-8373G>A) c.2186-15213G>A (n.2186-15213G>A) c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.2186-8373G>A (n.2186-8373G>A) c.2431+3588G>A (n.2431+3588G>A) c.3769G>A (p.Ala1257Thr) c.1058-8373G>A (n.1058-8373G>A) c.2129+3588G>A c.5578G>A (p.Ala1860Thr) c.6070G>A (p.Ala2024Thr) c.6037G>A (p.Ala2013Thr) | |
13 | g.23337858T>A | CA483161600 | SACS | c.2185+15927A>T (n.2185+15927A>T) c.6045A>T (p.Ser2015=) c.6009A>T (p.Ser2003=) c.2177-8374A>T (n.2177-8374A>T) c.2291+3727A>T (n.2291+3727A>T) c.2318+3727A>T (n.2318+3727A>T) c.2204-8374A>T (n.2204-8374A>T) n.4543-8374A>T c.2221-8374A>T (n.2221-8374A>T) c.2186-15214A>T (n.2186-15214A>T) c.6018A>T (p.Ser2006=) c.2186-8374A>T (n.2186-8374A>T) c.2431+3587A>T (n.2431+3587A>T) c.3768A>T (p.Ser1256=) c.1058-8374A>T (n.1058-8374A>T) c.2129+3587A>T c.5577A>T (p.Ser1859=) c.6069A>T (p.Ser2023=) c.6036A>T (p.Ser2012=) | |
13 | g.23337858T>C | CA483161602 | SACS | c.2185+15927A>G (n.2185+15927A>G) c.6045A>G (p.Ser2015=) c.6009A>G (p.Ser2003=) c.2177-8374A>G (n.2177-8374A>G) c.2291+3727A>G (n.2291+3727A>G) c.2318+3727A>G (n.2318+3727A>G) c.2204-8374A>G (n.2204-8374A>G) n.4543-8374A>G c.2221-8374A>G (n.2221-8374A>G) c.2186-15214A>G (n.2186-15214A>G) c.6018A>G (p.Ser2006=) c.2186-8374A>G (n.2186-8374A>G) c.2431+3587A>G (n.2431+3587A>G) c.3768A>G (p.Ser1256=) c.1058-8374A>G (n.1058-8374A>G) c.2129+3587A>G c.5577A>G (p.Ser1859=) c.6069A>G (p.Ser2023=) c.6036A>G (p.Ser2012=) | |
13 | g.23337858T>G | CA483161603 | SACS | c.2185+15927A>C (n.2185+15927A>C) c.6045A>C (p.Ser2015=) c.6009A>C (p.Ser2003=) c.2177-8374A>C (n.2177-8374A>C) c.2291+3727A>C (n.2291+3727A>C) c.2318+3727A>C (n.2318+3727A>C) c.2204-8374A>C (n.2204-8374A>C) n.4543-8374A>C c.2221-8374A>C (n.2221-8374A>C) c.2186-15214A>C (n.2186-15214A>C) c.6018A>C (p.Ser2006=) c.2186-8374A>C (n.2186-8374A>C) c.2431+3587A>C (n.2431+3587A>C) c.3768A>C (p.Ser1256=) c.1058-8374A>C (n.1058-8374A>C) c.2129+3587A>C c.5577A>C (p.Ser1859=) c.6069A>C (p.Ser2023=) c.6036A>C (p.Ser2012=) | |
13 | g.23337859G>A | CA387524081 | SACS | c.2185+15926C>T (n.2185+15926C>T) c.6044C>T (p.Ser2015Leu) c.6008C>T (p.Ser2003Leu) c.2177-8375C>T (n.2177-8375C>T) c.2291+3726C>T (n.2291+3726C>T) c.2318+3726C>T (n.2318+3726C>T) c.2204-8375C>T (n.2204-8375C>T) n.4543-8375C>T c.2221-8375C>T (n.2221-8375C>T) c.2186-15215C>T (n.2186-15215C>T) c.6017C>T (p.Ser2006Leu) c.2186-8375C>T (n.2186-8375C>T) c.2431+3586C>T (n.2431+3586C>T) c.3767C>T (p.Ser1256Leu) c.1058-8375C>T (n.1058-8375C>T) c.2129+3586C>T c.5576C>T (p.Ser1859Leu) c.6068C>T (p.Ser2023Leu) c.6035C>T (p.Ser2012Leu) | dbSNP |
13 | g.23337859G>C | CA387524082 | SACS | c.2185+15926C>G (n.2185+15926C>G) c.6044C>G (p.Ser2015Ter) c.6008C>G (p.Ser2003Ter) c.2177-8375C>G (n.2177-8375C>G) c.2291+3726C>G (n.2291+3726C>G) c.2318+3726C>G (n.2318+3726C>G) c.2204-8375C>G (n.2204-8375C>G) n.4543-8375C>G c.2221-8375C>G (n.2221-8375C>G) c.2186-15215C>G (n.2186-15215C>G) c.6017C>G (p.Ser2006Ter) c.2186-8375C>G (n.2186-8375C>G) c.2431+3586C>G (n.2431+3586C>G) c.3767C>G (p.Ser1256Ter) c.1058-8375C>G (n.1058-8375C>G) c.2129+3586C>G c.5576C>G (p.Ser1859Ter) c.6068C>G (p.Ser2023Ter) c.6035C>G (p.Ser2012Ter) | |
13 | g.23337859G>T | CA387524083 | SACS | c.2185+15926C>A (n.2185+15926C>A) c.6044C>A (p.Ser2015Ter) c.6008C>A (p.Ser2003Ter) c.2177-8375C>A (n.2177-8375C>A) c.2291+3726C>A (n.2291+3726C>A) c.2318+3726C>A (n.2318+3726C>A) c.2204-8375C>A (n.2204-8375C>A) n.4543-8375C>A c.2221-8375C>A (n.2221-8375C>A) c.2186-15215C>A (n.2186-15215C>A) c.6017C>A (p.Ser2006Ter) c.2186-8375C>A (n.2186-8375C>A) c.2431+3586C>A (n.2431+3586C>A) c.3767C>A (p.Ser1256Ter) c.1058-8375C>A (n.1058-8375C>A) c.2129+3586C>A c.5576C>A (p.Ser1859Ter) c.6068C>A (p.Ser2023Ter) c.6035C>A (p.Ser2012Ter) | |
13 | g.23337860A>C | CA387524084 | SACS | c.2185+15925T>G (n.2185+15925T>G) c.6043T>G (p.Ser2015Ala) c.6007T>G (p.Ser2003Ala) c.2177-8376T>G (n.2177-8376T>G) c.2291+3725T>G (n.2291+3725T>G) c.2318+3725T>G (n.2318+3725T>G) c.2204-8376T>G (n.2204-8376T>G) n.4543-8376T>G c.2221-8376T>G (n.2221-8376T>G) c.2186-15216T>G (n.2186-15216T>G) c.6016T>G (p.Ser2006Ala) c.2186-8376T>G (n.2186-8376T>G) c.2431+3585T>G (n.2431+3585T>G) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.1058-8376T>G (n.1058-8376T>G) c.2129+3585T>G c.5575T>G (p.Ser1859Ala) c.6067T>G (p.Ser2023Ala) c.6034T>G (p.Ser2012Ala) | |
13 | g.23337860A>G | CA387524085 | SACS | c.2185+15925T>C (n.2185+15925T>C) c.6043T>C (p.Ser2015Pro) c.6007T>C (p.Ser2003Pro) c.2177-8376T>C (n.2177-8376T>C) c.2291+3725T>C (n.2291+3725T>C) c.2318+3725T>C (n.2318+3725T>C) c.2204-8376T>C (n.2204-8376T>C) n.4543-8376T>C c.2221-8376T>C (n.2221-8376T>C) c.2186-15216T>C (n.2186-15216T>C) c.6016T>C (p.Ser2006Pro) c.2186-8376T>C (n.2186-8376T>C) c.2431+3585T>C (n.2431+3585T>C) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.1058-8376T>C (n.1058-8376T>C) c.2129+3585T>C c.5575T>C (p.Ser1859Pro) c.6067T>C (p.Ser2023Pro) c.6034T>C (p.Ser2012Pro) | |
13 | g.23337860A>T | CA387524086 | SACS | c.2185+15925T>A (n.2185+15925T>A) c.6043T>A (p.Ser2015Thr) c.6007T>A (p.Ser2003Thr) c.2177-8376T>A (n.2177-8376T>A) c.2291+3725T>A (n.2291+3725T>A) c.2318+3725T>A (n.2318+3725T>A) c.2204-8376T>A (n.2204-8376T>A) n.4543-8376T>A c.2221-8376T>A (n.2221-8376T>A) c.2186-15216T>A (n.2186-15216T>A) c.6016T>A (p.Ser2006Thr) c.2186-8376T>A (n.2186-8376T>A) c.2431+3585T>A (n.2431+3585T>A) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.1058-8376T>A (n.1058-8376T>A) c.2129+3585T>A c.5575T>A (p.Ser1859Thr) c.6067T>A (p.Ser2023Thr) c.6034T>A (p.Ser2012Thr) | |
13 | g.23337861A>C | CA483161612 | SACS | c.2185+15924T>G (n.2185+15924T>G) c.6042T>G (p.Gly2014=) c.6006T>G (p.Gly2002=) c.2177-8377T>G (n.2177-8377T>G) c.2291+3724T>G (n.2291+3724T>G) c.2318+3724T>G (n.2318+3724T>G) c.2204-8377T>G (n.2204-8377T>G) n.4543-8377T>G c.2221-8377T>G (n.2221-8377T>G) c.2186-15217T>G (n.2186-15217T>G) c.6015T>G (p.Gly2005=) c.2186-8377T>G (n.2186-8377T>G) c.2431+3584T>G (n.2431+3584T>G) c.3765T>G (p.Gly1255=) c.1058-8377T>G (n.1058-8377T>G) c.2129+3584T>G c.5574T>G (p.Gly1858=) c.6066T>G (p.Gly2022=) c.6033T>G (p.Gly2011=) | |
13 | g.23337861A>G | CA483161613 | SACS | c.2185+15924T>C (n.2185+15924T>C) c.6042T>C (p.Gly2014=) c.6006T>C (p.Gly2002=) c.2177-8377T>C (n.2177-8377T>C) c.2291+3724T>C (n.2291+3724T>C) c.2318+3724T>C (n.2318+3724T>C) c.2204-8377T>C (n.2204-8377T>C) n.4543-8377T>C c.2221-8377T>C (n.2221-8377T>C) c.2186-15217T>C (n.2186-15217T>C) c.6015T>C (p.Gly2005=) c.2186-8377T>C (n.2186-8377T>C) c.2431+3584T>C (n.2431+3584T>C) c.3765T>C (p.Gly1255=) c.1058-8377T>C (n.1058-8377T>C) c.2129+3584T>C c.5574T>C (p.Gly1858=) c.6066T>C (p.Gly2022=) c.6033T>C (p.Gly2011=) | |
13 | g.23337861A>T | CA483161615 | SACS | c.2185+15924T>A (n.2185+15924T>A) c.6042T>A (p.Gly2014=) c.6006T>A (p.Gly2002=) c.2177-8377T>A (n.2177-8377T>A) c.2291+3724T>A (n.2291+3724T>A) c.2318+3724T>A (n.2318+3724T>A) c.2204-8377T>A (n.2204-8377T>A) n.4543-8377T>A c.2221-8377T>A (n.2221-8377T>A) c.2186-15217T>A (n.2186-15217T>A) c.6015T>A (p.Gly2005=) c.2186-8377T>A (n.2186-8377T>A) c.2431+3584T>A (n.2431+3584T>A) c.3765T>A (p.Gly1255=) c.1058-8377T>A (n.1058-8377T>A) c.2129+3584T>A c.5574T>A (p.Gly1858=) c.6066T>A (p.Gly2022=) c.6033T>A (p.Gly2011=) | |
13 | g.23337862C>A | CA387524088 | SACS | c.2185+15923G>T (n.2185+15923G>T) c.6041G>T (p.Gly2014Val) c.6005G>T (p.Gly2002Val) c.2177-8378G>T (n.2177-8378G>T) c.2291+3723G>T (n.2291+3723G>T) c.2318+3723G>T (n.2318+3723G>T) c.2204-8378G>T (n.2204-8378G>T) n.4543-8378G>T c.2221-8378G>T (n.2221-8378G>T) c.2186-15218G>T (n.2186-15218G>T) c.6014G>T (p.Gly2005Val) c.2186-8378G>T (n.2186-8378G>T) c.2431+3583G>T (n.2431+3583G>T) c.3764G>T (p.Gly1255Val) c.1058-8378G>T (n.1058-8378G>T) c.2129+3583G>T c.5573G>T (p.Gly1858Val) c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.6032G>T (p.Gly2011Val) | |
13 | g.23337862C>G | CA387524089 | SACS | c.2185+15923G>C (n.2185+15923G>C) c.6041G>C (p.Gly2014Ala) c.6005G>C (p.Gly2002Ala) c.2177-8378G>C (n.2177-8378G>C) c.2291+3723G>C (n.2291+3723G>C) c.2318+3723G>C (n.2318+3723G>C) c.2204-8378G>C (n.2204-8378G>C) n.4543-8378G>C c.2221-8378G>C (n.2221-8378G>C) c.2186-15218G>C (n.2186-15218G>C) c.6014G>C (p.Gly2005Ala) c.2186-8378G>C (n.2186-8378G>C) c.2431+3583G>C (n.2431+3583G>C) c.3764G>C (p.Gly1255Ala) c.1058-8378G>C (n.1058-8378G>C) c.2129+3583G>C c.5573G>C (p.Gly1858Ala) c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.6032G>C (p.Gly2011Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23337862C>T | CA387524087 | SACS | c.2185+15923G>A (n.2185+15923G>A) c.6041G>A (p.Gly2014Asp) c.6005G>A (p.Gly2002Asp) c.2177-8378G>A (n.2177-8378G>A) c.2291+3723G>A (n.2291+3723G>A) c.2318+3723G>A (n.2318+3723G>A) c.2204-8378G>A (n.2204-8378G>A) n.4543-8378G>A c.2221-8378G>A (n.2221-8378G>A) c.2186-15218G>A (n.2186-15218G>A) c.6014G>A (p.Gly2005Asp) c.2186-8378G>A (n.2186-8378G>A) c.2431+3583G>A (n.2431+3583G>A) c.3764G>A (p.Gly1255Asp) c.1058-8378G>A (n.1058-8378G>A) c.2129+3583G>A c.5573G>A (p.Gly1858Asp) c.6065G>A (p.Gly2022Asp) c.6032G>A (p.Gly2011Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23337863C>A | CA387524090 | SACS | c.2185+15922G>T (n.2185+15922G>T) c.6040G>T (p.Gly2014Cys) c.6004G>T (p.Gly2002Cys) c.2177-8379G>T (n.2177-8379G>T) c.2291+3722G>T (n.2291+3722G>T) c.2318+3722G>T (n.2318+3722G>T) c.2204-8379G>T (n.2204-8379G>T) n.4543-8379G>T c.2221-8379G>T (n.2221-8379G>T) c.2186-15219G>T (n.2186-15219G>T) c.6013G>T (p.Gly2005Cys) c.2186-8379G>T (n.2186-8379G>T) c.2431+3582G>T (n.2431+3582G>T) c.3763G>T (p.Gly1255Cys) c.1058-8379G>T (n.1058-8379G>T) c.2129+3582G>T c.5572G>T (p.Gly1858Cys) c.6064G>T (p.Gly2022Cys) c.6031G>T (p.Gly2011Cys) | |
13 | g.23337863C= | CA2078628143 | SACS | c.2185+15922G= (n.2185+15922G=) c.6040G= (p.Gly2014=) c.6004G= (p.Gly2002=) c.2177-8379G= (n.2177-8379G=) c.2291+3722G= (n.2291+3722G=) c.2318+3722G= (n.2318+3722G=) c.2204-8379G= (n.2204-8379G=) n.4543-8379G= c.2221-8379G= (n.2221-8379G=) c.2186-15219G= (n.2186-15219G=) c.6013G= (p.Gly2005=) c.2186-8379G= (n.2186-8379G=) c.2431+3582G= (n.2431+3582G=) c.3763G= (p.Gly1255=) c.1058-8379G= (n.1058-8379G=) c.2129+3582G= c.5572G= (p.Gly1858=) c.6064G= (p.Gly2022=) c.6031G= (p.Gly2011=) | |
13 | g.23337863C>G | CA387524091 | SACS | c.2185+15922G>C (n.2185+15922G>C) c.6040G>C (p.Gly2014Arg) c.6004G>C (p.Gly2002Arg) c.2177-8379G>C (n.2177-8379G>C) c.2291+3722G>C (n.2291+3722G>C) c.2318+3722G>C (n.2318+3722G>C) c.2204-8379G>C (n.2204-8379G>C) n.4543-8379G>C c.2221-8379G>C (n.2221-8379G>C) c.2186-15219G>C (n.2186-15219G>C) c.6013G>C (p.Gly2005Arg) c.2186-8379G>C (n.2186-8379G>C) c.2431+3582G>C (n.2431+3582G>C) c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.1058-8379G>C (n.1058-8379G>C) c.2129+3582G>C c.5572G>C (p.Gly1858Arg) c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.6031G>C (p.Gly2011Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337863C>T | CA387524092 | SACS | c.2185+15922G>A (n.2185+15922G>A) c.6040G>A (p.Gly2014Ser) c.6004G>A (p.Gly2002Ser) c.2177-8379G>A (n.2177-8379G>A) c.2291+3722G>A (n.2291+3722G>A) c.2318+3722G>A (n.2318+3722G>A) c.2204-8379G>A (n.2204-8379G>A) n.4543-8379G>A c.2221-8379G>A (n.2221-8379G>A) c.2186-15219G>A (n.2186-15219G>A) c.6013G>A (p.Gly2005Ser) c.2186-8379G>A (n.2186-8379G>A) c.2431+3582G>A (n.2431+3582G>A) c.3763G>A (p.Gly1255Ser) c.1058-8379G>A (n.1058-8379G>A) c.2129+3582G>A c.5572G>A (p.Gly1858Ser) c.6064G>A (p.Gly2022Ser) c.6031G>A (p.Gly2011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337865_23337867del | CA2622329042 | SACS | c.2185+15920_2185+15922del (n.2185+15920_2185+15922del) c.6038_6040del (p.Val2013del) c.6002_6004del (p.Val2001del) c.2177-8381_2177-8379del (n.2177-8381_2177-8379del) c.2291+3720_2291+3722del (n.2291+3720_2291+3722del) c.2318+3720_2318+3722del (n.2318+3720_2318+3722del) c.2204-8381_2204-8379del (n.2204-8381_2204-8379del) n.4543-8381_4543-8379del c.2221-8381_2221-8379del (n.2221-8381_2221-8379del) c.2186-15221_2186-15219del (n.2186-15221_2186-15219del) c.6011_6013del (p.Val2004del) c.2186-8381_2186-8379del (n.2186-8381_2186-8379del) c.2431+3580_2431+3582del (n.2431+3580_2431+3582del) c.3761_3763del (p.Val1254del) c.1058-8381_1058-8379del (n.1058-8381_1058-8379del) c.2129+3580_2129+3582del c.5570_5572del (p.Val1857del) c.6062_6064del (p.Val2021del) c.6029_6031del (p.Val2010del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337864A>C | CA483161617 | SACS | c.2185+15921T>G (n.2185+15921T>G) c.6039T>G (p.Val2013=) c.6003T>G (p.Val2001=) c.2177-8380T>G (n.2177-8380T>G) c.2291+3721T>G (n.2291+3721T>G) c.2318+3721T>G (n.2318+3721T>G) c.2204-8380T>G (n.2204-8380T>G) n.4543-8380T>G c.2221-8380T>G (n.2221-8380T>G) c.2186-15220T>G (n.2186-15220T>G) c.6012T>G (p.Val2004=) c.2186-8380T>G (n.2186-8380T>G) c.2431+3581T>G (n.2431+3581T>G) c.3762T>G (p.Val1254=) c.1058-8380T>G (n.1058-8380T>G) c.2129+3581T>G c.5571T>G (p.Val1857=) c.6063T>G (p.Val2021=) c.6030T>G (p.Val2010=) | |
13 | g.23337864A>G | CA483161621 | SACS | c.2185+15921T>C (n.2185+15921T>C) c.6039T>C (p.Val2013=) c.6003T>C (p.Val2001=) c.2177-8380T>C (n.2177-8380T>C) c.2291+3721T>C (n.2291+3721T>C) c.2318+3721T>C (n.2318+3721T>C) c.2204-8380T>C (n.2204-8380T>C) n.4543-8380T>C c.2221-8380T>C (n.2221-8380T>C) c.2186-15220T>C (n.2186-15220T>C) c.6012T>C (p.Val2004=) c.2186-8380T>C (n.2186-8380T>C) c.2431+3581T>C (n.2431+3581T>C) c.3762T>C (p.Val1254=) c.1058-8380T>C (n.1058-8380T>C) c.2129+3581T>C c.5571T>C (p.Val1857=) c.6063T>C (p.Val2021=) c.6030T>C (p.Val2010=) | |
13 | g.23337864A>T | CA483161626 | SACS | c.2185+15921T>A (n.2185+15921T>A) c.6039T>A (p.Val2013=) c.6003T>A (p.Val2001=) c.2177-8380T>A (n.2177-8380T>A) c.2291+3721T>A (n.2291+3721T>A) c.2318+3721T>A (n.2318+3721T>A) c.2204-8380T>A (n.2204-8380T>A) n.4543-8380T>A c.2221-8380T>A (n.2221-8380T>A) c.2186-15220T>A (n.2186-15220T>A) c.6012T>A (p.Val2004=) c.2186-8380T>A (n.2186-8380T>A) c.2431+3581T>A (n.2431+3581T>A) c.3762T>A (p.Val1254=) c.1058-8380T>A (n.1058-8380T>A) c.2129+3581T>A c.5571T>A (p.Val1857=) c.6063T>A (p.Val2021=) c.6030T>A (p.Val2010=) | |
13 | g.23337865A= | CA2078628148 | SACS | c.2185+15920T= (n.2185+15920T=) c.6038T= (p.Val2013=) c.6002T= (p.Val2001=) c.2177-8381T= (n.2177-8381T=) c.2291+3720T= (n.2291+3720T=) c.2318+3720T= (n.2318+3720T=) c.2204-8381T= (n.2204-8381T=) n.4543-8381T= c.2221-8381T= (n.2221-8381T=) c.2186-15221T= (n.2186-15221T=) c.6011T= (p.Val2004=) c.2186-8381T= (n.2186-8381T=) c.2431+3580T= (n.2431+3580T=) c.3761T= (p.Val1254=) c.1058-8381T= (n.1058-8381T=) c.2129+3580T= c.5570T= (p.Val1857=) c.6062T= (p.Val2021=) c.6029T= (p.Val2010=) | |
13 | g.23337865A>C | CA387524093 | SACS | c.2185+15920T>G (n.2185+15920T>G) c.6038T>G (p.Val2013Gly) c.6002T>G (p.Val2001Gly) c.2177-8381T>G (n.2177-8381T>G) c.2291+3720T>G (n.2291+3720T>G) c.2318+3720T>G (n.2318+3720T>G) c.2204-8381T>G (n.2204-8381T>G) n.4543-8381T>G c.2221-8381T>G (n.2221-8381T>G) c.2186-15221T>G (n.2186-15221T>G) c.6011T>G (p.Val2004Gly) c.2186-8381T>G (n.2186-8381T>G) c.2431+3580T>G (n.2431+3580T>G) c.3761T>G (p.Val1254Gly) c.1058-8381T>G (n.1058-8381T>G) c.2129+3580T>G c.5570T>G (p.Val1857Gly) c.6062T>G (p.Val2021Gly) c.6029T>G (p.Val2010Gly) | |
13 | g.23337865A>G | CA6911150 | SACS | c.2185+15920T>C (n.2185+15920T>C) c.6038T>C (p.Val2013Ala) c.6002T>C (p.Val2001Ala) c.2177-8381T>C (n.2177-8381T>C) c.2291+3720T>C (n.2291+3720T>C) c.2318+3720T>C (n.2318+3720T>C) c.2204-8381T>C (n.2204-8381T>C) n.4543-8381T>C c.2221-8381T>C (n.2221-8381T>C) c.2186-15221T>C (n.2186-15221T>C) c.6011T>C (p.Val2004Ala) c.2186-8381T>C (n.2186-8381T>C) c.2431+3580T>C (n.2431+3580T>C) c.3761T>C (p.Val1254Ala) c.1058-8381T>C (n.1058-8381T>C) c.2129+3580T>C c.5570T>C (p.Val1857Ala) c.6062T>C (p.Val2021Ala) c.6029T>C (p.Val2010Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337865A>T | CA387524094 | SACS | c.2185+15920T>A (n.2185+15920T>A) c.6038T>A (p.Val2013Asp) c.6002T>A (p.Val2001Asp) c.2177-8381T>A (n.2177-8381T>A) c.2291+3720T>A (n.2291+3720T>A) c.2318+3720T>A (n.2318+3720T>A) c.2204-8381T>A (n.2204-8381T>A) n.4543-8381T>A c.2221-8381T>A (n.2221-8381T>A) c.2186-15221T>A (n.2186-15221T>A) c.6011T>A (p.Val2004Asp) c.2186-8381T>A (n.2186-8381T>A) c.2431+3580T>A (n.2431+3580T>A) c.3761T>A (p.Val1254Asp) c.1058-8381T>A (n.1058-8381T>A) c.2129+3580T>A c.5570T>A (p.Val1857Asp) c.6062T>A (p.Val2021Asp) c.6029T>A (p.Val2010Asp) | |
13 | g.23337866C>A | CA387524097 | SACS | c.2185+15919G>T (n.2185+15919G>T) c.6037G>T (p.Val2013Phe) c.6001G>T (p.Val2001Phe) c.2177-8382G>T (n.2177-8382G>T) c.2291+3719G>T (n.2291+3719G>T) c.2318+3719G>T (n.2318+3719G>T) c.2204-8382G>T (n.2204-8382G>T) n.4543-8382G>T c.2221-8382G>T (n.2221-8382G>T) c.2186-15222G>T (n.2186-15222G>T) c.6010G>T (p.Val2004Phe) c.2186-8382G>T (n.2186-8382G>T) c.2431+3579G>T (n.2431+3579G>T) c.3760G>T (p.Val1254Phe) c.1058-8382G>T (n.1058-8382G>T) c.2129+3579G>T c.5569G>T (p.Val1857Phe) c.6061G>T (p.Val2021Phe) c.6028G>T (p.Val2010Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337866C= | CA2078628152 | SACS | c.2185+15919G= (n.2185+15919G=) c.6037G= (p.Val2013=) c.6001G= (p.Val2001=) c.2177-8382G= (n.2177-8382G=) c.2291+3719G= (n.2291+3719G=) c.2318+3719G= (n.2318+3719G=) c.2204-8382G= (n.2204-8382G=) n.4543-8382G= c.2221-8382G= (n.2221-8382G=) c.2186-15222G= (n.2186-15222G=) c.6010G= (p.Val2004=) c.2186-8382G= (n.2186-8382G=) c.2431+3579G= (n.2431+3579G=) c.3760G= (p.Val1254=) c.1058-8382G= (n.1058-8382G=) c.2129+3579G= c.5569G= (p.Val1857=) c.6061G= (p.Val2021=) c.6028G= (p.Val2010=) | |
13 | g.23337866C>G | CA387524095 | SACS | c.2185+15919G>C (n.2185+15919G>C) c.6037G>C (p.Val2013Leu) c.6001G>C (p.Val2001Leu) c.2177-8382G>C (n.2177-8382G>C) c.2291+3719G>C (n.2291+3719G>C) c.2318+3719G>C (n.2318+3719G>C) c.2204-8382G>C (n.2204-8382G>C) n.4543-8382G>C c.2221-8382G>C (n.2221-8382G>C) c.2186-15222G>C (n.2186-15222G>C) c.6010G>C (p.Val2004Leu) c.2186-8382G>C (n.2186-8382G>C) c.2431+3579G>C (n.2431+3579G>C) c.3760G>C (p.Val1254Leu) c.1058-8382G>C (n.1058-8382G>C) c.2129+3579G>C c.5569G>C (p.Val1857Leu) c.6061G>C (p.Val2021Leu) c.6028G>C (p.Val2010Leu) | |
13 | g.23337866C>T | CA387524096 | SACS | c.2185+15919G>A (n.2185+15919G>A) c.6037G>A (p.Val2013Ile) c.6001G>A (p.Val2001Ile) c.2177-8382G>A (n.2177-8382G>A) c.2291+3719G>A (n.2291+3719G>A) c.2318+3719G>A (n.2318+3719G>A) c.2204-8382G>A (n.2204-8382G>A) n.4543-8382G>A c.2221-8382G>A (n.2221-8382G>A) c.2186-15222G>A (n.2186-15222G>A) c.6010G>A (p.Val2004Ile) c.2186-8382G>A (n.2186-8382G>A) c.2431+3579G>A (n.2431+3579G>A) c.3760G>A (p.Val1254Ile) c.1058-8382G>A (n.1058-8382G>A) c.2129+3579G>A c.5569G>A (p.Val1857Ile) c.6061G>A (p.Val2021Ile) c.6028G>A (p.Val2010Ile) | |
13 | g.23337867A= | CA2078628155 | SACS | c.2185+15918T= (n.2185+15918T=) c.6036T= (p.Asp2012=) c.6000T= (p.Asp2000=) c.2177-8383T= (n.2177-8383T=) c.2291+3718T= (n.2291+3718T=) c.2318+3718T= (n.2318+3718T=) c.2204-8383T= (n.2204-8383T=) n.4543-8383T= c.2221-8383T= (n.2221-8383T=) c.2186-15223T= (n.2186-15223T=) c.6009T= (p.Asp2003=) c.2186-8383T= (n.2186-8383T=) c.2431+3578T= (n.2431+3578T=) c.3759T= (p.Asp1253=) c.1058-8383T= (n.1058-8383T=) c.2129+3578T= c.5568T= (p.Asp1856=) c.6060T= (p.Asp2020=) c.6027T= (p.Asp2009=) | |
13 | g.23337867A>C | CA387524098 | SACS | c.2185+15918T>G (n.2185+15918T>G) c.6036T>G (p.Asp2012Glu) c.6000T>G (p.Asp2000Glu) c.2177-8383T>G (n.2177-8383T>G) c.2291+3718T>G (n.2291+3718T>G) c.2318+3718T>G (n.2318+3718T>G) c.2204-8383T>G (n.2204-8383T>G) n.4543-8383T>G c.2221-8383T>G (n.2221-8383T>G) c.2186-15223T>G (n.2186-15223T>G) c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.2186-8383T>G (n.2186-8383T>G) c.2431+3578T>G (n.2431+3578T>G) c.3759T>G (p.Asp1253Glu) c.1058-8383T>G (n.1058-8383T>G) c.2129+3578T>G c.5568T>G (p.Asp1856Glu) c.6060T>G (p.Asp2020Glu) c.6027T>G (p.Asp2009Glu) | |
13 | g.23337867A>G | CA483161630 | SACS | c.2185+15918T>C (n.2185+15918T>C) c.6036T>C (p.Asp2012=) c.6000T>C (p.Asp2000=) c.2177-8383T>C (n.2177-8383T>C) c.2291+3718T>C (n.2291+3718T>C) c.2318+3718T>C (n.2318+3718T>C) c.2204-8383T>C (n.2204-8383T>C) n.4543-8383T>C c.2221-8383T>C (n.2221-8383T>C) c.2186-15223T>C (n.2186-15223T>C) c.6009T>C (p.Asp2003=) c.2186-8383T>C (n.2186-8383T>C) c.2431+3578T>C (n.2431+3578T>C) c.3759T>C (p.Asp1253=) c.1058-8383T>C (n.1058-8383T>C) c.2129+3578T>C c.5568T>C (p.Asp1856=) c.6060T>C (p.Asp2020=) c.6027T>C (p.Asp2009=) | |
13 | g.23337867A>T | CA246658516 | SACS | c.2185+15918T>A (n.2185+15918T>A) c.6036T>A (p.Asp2012Glu) c.6000T>A (p.Asp2000Glu) c.2177-8383T>A (n.2177-8383T>A) c.2291+3718T>A (n.2291+3718T>A) c.2318+3718T>A (n.2318+3718T>A) c.2204-8383T>A (n.2204-8383T>A) n.4543-8383T>A c.2221-8383T>A (n.2221-8383T>A) c.2186-15223T>A (n.2186-15223T>A) c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.2186-8383T>A (n.2186-8383T>A) c.2431+3578T>A (n.2431+3578T>A) c.3759T>A (p.Asp1253Glu) c.1058-8383T>A (n.1058-8383T>A) c.2129+3578T>A c.5568T>A (p.Asp1856Glu) c.6060T>A (p.Asp2020Glu) c.6027T>A (p.Asp2009Glu) | dbSNP |
13 | g.23337868T>A | CA6911152 | SACS | c.2185+15917A>T (n.2185+15917A>T) c.6035A>T (p.Asp2012Val) c.5999A>T (p.Asp2000Val) c.2177-8384A>T (n.2177-8384A>T) c.2291+3717A>T (n.2291+3717A>T) c.2318+3717A>T (n.2318+3717A>T) c.2204-8384A>T (n.2204-8384A>T) n.4543-8384A>T c.2221-8384A>T (n.2221-8384A>T) c.2186-15224A>T (n.2186-15224A>T) c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.2186-8384A>T (n.2186-8384A>T) c.2431+3577A>T (n.2431+3577A>T) c.3758A>T (p.Asp1253Val) c.1058-8384A>T (n.1058-8384A>T) c.2129+3577A>T c.5567A>T (p.Asp1856Val) c.6059A>T (p.Asp2020Val) c.6026A>T (p.Asp2009Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337868T>C | CA6911151 | SACS | c.2185+15917A>G (n.2185+15917A>G) c.6035A>G (p.Asp2012Gly) c.5999A>G (p.Asp2000Gly) c.2177-8384A>G (n.2177-8384A>G) c.2291+3717A>G (n.2291+3717A>G) c.2318+3717A>G (n.2318+3717A>G) c.2204-8384A>G (n.2204-8384A>G) n.4543-8384A>G c.2221-8384A>G (n.2221-8384A>G) c.2186-15224A>G (n.2186-15224A>G) c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.2186-8384A>G (n.2186-8384A>G) c.2431+3577A>G (n.2431+3577A>G) c.3758A>G (p.Asp1253Gly) c.1058-8384A>G (n.1058-8384A>G) c.2129+3577A>G c.5567A>G (p.Asp1856Gly) c.6059A>G (p.Asp2020Gly) c.6026A>G (p.Asp2009Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337868T>G | CA387524099 | SACS | c.2185+15917A>C (n.2185+15917A>C) c.6035A>C (p.Asp2012Ala) c.5999A>C (p.Asp2000Ala) c.2177-8384A>C (n.2177-8384A>C) c.2291+3717A>C (n.2291+3717A>C) c.2318+3717A>C (n.2318+3717A>C) c.2204-8384A>C (n.2204-8384A>C) n.4543-8384A>C c.2221-8384A>C (n.2221-8384A>C) c.2186-15224A>C (n.2186-15224A>C) c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.2186-8384A>C (n.2186-8384A>C) c.2431+3577A>C (n.2431+3577A>C) c.3758A>C (p.Asp1253Ala) c.1058-8384A>C (n.1058-8384A>C) c.2129+3577A>C c.5567A>C (p.Asp1856Ala) c.6059A>C (p.Asp2020Ala) c.6026A>C (p.Asp2009Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337868T= | CA2078628157 | SACS | c.2185+15917A= (n.2185+15917A=) c.6035A= (p.Asp2012=) c.5999A= (p.Asp2000=) c.2177-8384A= (n.2177-8384A=) c.2291+3717A= (n.2291+3717A=) c.2318+3717A= (n.2318+3717A=) c.2204-8384A= (n.2204-8384A=) n.4543-8384A= c.2221-8384A= (n.2221-8384A=) c.2186-15224A= (n.2186-15224A=) c.6008A= (p.Asp2003=) c.2186-8384A= (n.2186-8384A=) c.2431+3577A= (n.2431+3577A=) c.3758A= (p.Asp1253=) c.1058-8384A= (n.1058-8384A=) c.2129+3577A= c.5567A= (p.Asp1856=) c.6059A= (p.Asp2020=) c.6026A= (p.Asp2009=) | |
13 | g.23337869C>A | CA246658527 | SACS | c.2185+15916G>T (n.2185+15916G>T) c.6034G>T (p.Asp2012Tyr) c.5998G>T (p.Asp2000Tyr) c.2177-8385G>T (n.2177-8385G>T) c.2291+3716G>T (n.2291+3716G>T) c.2318+3716G>T (n.2318+3716G>T) c.2204-8385G>T (n.2204-8385G>T) n.4543-8385G>T c.2221-8385G>T (n.2221-8385G>T) c.2186-15225G>T (n.2186-15225G>T) c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.2186-8385G>T (n.2186-8385G>T) c.2431+3576G>T (n.2431+3576G>T) c.3757G>T (p.Asp1253Tyr) c.1058-8385G>T (n.1058-8385G>T) c.2129+3576G>T c.5566G>T (p.Asp1856Tyr) c.6058G>T (p.Asp2020Tyr) c.6025G>T (p.Asp2009Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337869C= | CA2078628161 | SACS | c.2185+15916G= (n.2185+15916G=) c.6034G= (p.Asp2012=) c.5998G= (p.Asp2000=) c.2177-8385G= (n.2177-8385G=) c.2291+3716G= (n.2291+3716G=) c.2318+3716G= (n.2318+3716G=) c.2204-8385G= (n.2204-8385G=) n.4543-8385G= c.2221-8385G= (n.2221-8385G=) c.2186-15225G= (n.2186-15225G=) c.6007G= (p.Asp2003=) c.2186-8385G= (n.2186-8385G=) c.2431+3576G= (n.2431+3576G=) c.3757G= (p.Asp1253=) c.1058-8385G= (n.1058-8385G=) c.2129+3576G= c.5566G= (p.Asp1856=) c.6058G= (p.Asp2020=) c.6025G= (p.Asp2009=) | |
13 | g.23337869C>G | CA387524101 | SACS | c.2185+15916G>C (n.2185+15916G>C) c.6034G>C (p.Asp2012His) c.5998G>C (p.Asp2000His) c.2177-8385G>C (n.2177-8385G>C) c.2291+3716G>C (n.2291+3716G>C) c.2318+3716G>C (n.2318+3716G>C) c.2204-8385G>C (n.2204-8385G>C) n.4543-8385G>C c.2221-8385G>C (n.2221-8385G>C) c.2186-15225G>C (n.2186-15225G>C) c.6007G>C (p.Asp2003His) c.2186-8385G>C (n.2186-8385G>C) c.2431+3576G>C (n.2431+3576G>C) c.3757G>C (p.Asp1253His) c.1058-8385G>C (n.1058-8385G>C) c.2129+3576G>C c.5566G>C (p.Asp1856His) c.6058G>C (p.Asp2020His) c.6025G>C (p.Asp2009His) | |
13 | g.23337869C>T | CA387524100 | SACS | c.2185+15916G>A (n.2185+15916G>A) c.6034G>A (p.Asp2012Asn) c.5998G>A (p.Asp2000Asn) c.2177-8385G>A (n.2177-8385G>A) c.2291+3716G>A (n.2291+3716G>A) c.2318+3716G>A (n.2318+3716G>A) c.2204-8385G>A (n.2204-8385G>A) n.4543-8385G>A c.2221-8385G>A (n.2221-8385G>A) c.2186-15225G>A (n.2186-15225G>A) c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.2186-8385G>A (n.2186-8385G>A) c.2431+3576G>A (n.2431+3576G>A) c.3757G>A (p.Asp1253Asn) c.1058-8385G>A (n.1058-8385G>A) c.2129+3576G>A c.5566G>A (p.Asp1856Asn) c.6058G>A (p.Asp2020Asn) c.6025G>A (p.Asp2009Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337870T>A | CA387524102 | SACS | c.2185+15915A>T (n.2185+15915A>T) c.6033A>T (p.Arg2011Ser) c.5997A>T (p.Arg1999Ser) c.2177-8386A>T (n.2177-8386A>T) c.2291+3715A>T (n.2291+3715A>T) c.2318+3715A>T (n.2318+3715A>T) c.2204-8386A>T (n.2204-8386A>T) n.4543-8386A>T c.2221-8386A>T (n.2221-8386A>T) c.2186-15226A>T (n.2186-15226A>T) c.6006A>T (p.Arg2002Ser) c.2186-8386A>T (n.2186-8386A>T) c.2431+3575A>T (n.2431+3575A>T) c.3756A>T (p.Arg1252Ser) c.1058-8386A>T (n.1058-8386A>T) c.2129+3575A>T c.5565A>T (p.Arg1855Ser) c.6057A>T (p.Arg2019Ser) c.6024A>T (p.Arg2008Ser) | |
13 | g.23337870T>C | CA246658528 | SACS | c.2185+15915A>G (n.2185+15915A>G) c.6033A>G (p.Arg2011=) c.5997A>G (p.Arg1999=) c.2177-8386A>G (n.2177-8386A>G) c.2291+3715A>G (n.2291+3715A>G) c.2318+3715A>G (n.2318+3715A>G) c.2204-8386A>G (n.2204-8386A>G) n.4543-8386A>G c.2221-8386A>G (n.2221-8386A>G) c.2186-15226A>G (n.2186-15226A>G) c.6006A>G (p.Arg2002=) c.2186-8386A>G (n.2186-8386A>G) c.2431+3575A>G (n.2431+3575A>G) c.3756A>G (p.Arg1252=) c.1058-8386A>G (n.1058-8386A>G) c.2129+3575A>G c.5565A>G (p.Arg1855=) c.6057A>G (p.Arg2019=) c.6024A>G (p.Arg2008=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337870T>G | CA387524103 | SACS | c.2185+15915A>C (n.2185+15915A>C) c.6033A>C (p.Arg2011Ser) c.5997A>C (p.Arg1999Ser) c.2177-8386A>C (n.2177-8386A>C) c.2291+3715A>C (n.2291+3715A>C) c.2318+3715A>C (n.2318+3715A>C) c.2204-8386A>C (n.2204-8386A>C) n.4543-8386A>C c.2221-8386A>C (n.2221-8386A>C) c.2186-15226A>C (n.2186-15226A>C) c.6006A>C (p.Arg2002Ser) c.2186-8386A>C (n.2186-8386A>C) c.2431+3575A>C (n.2431+3575A>C) c.3756A>C (p.Arg1252Ser) c.1058-8386A>C (n.1058-8386A>C) c.2129+3575A>C c.5565A>C (p.Arg1855Ser) c.6057A>C (p.Arg2019Ser) c.6024A>C (p.Arg2008Ser) | |
13 | g.23337870T= | CA2078628167 | SACS | c.2185+15915A= (n.2185+15915A=) c.6033A= (p.Arg2011=) c.5997A= (p.Arg1999=) c.2177-8386A= (n.2177-8386A=) c.2291+3715A= (n.2291+3715A=) c.2318+3715A= (n.2318+3715A=) c.2204-8386A= (n.2204-8386A=) n.4543-8386A= c.2221-8386A= (n.2221-8386A=) c.2186-15226A= (n.2186-15226A=) c.6006A= (p.Arg2002=) c.2186-8386A= (n.2186-8386A=) c.2431+3575A= (n.2431+3575A=) c.3756A= (p.Arg1252=) c.1058-8386A= (n.1058-8386A=) c.2129+3575A= c.5565A= (p.Arg1855=) c.6057A= (p.Arg2019=) c.6024A= (p.Arg2008=) | |
13 | g.23337871C>A | CA387524104 | SACS | c.2185+15914G>T (n.2185+15914G>T) c.6032G>T (p.Arg2011Ile) c.5996G>T (p.Arg1999Ile) c.2177-8387G>T (n.2177-8387G>T) c.2291+3714G>T (n.2291+3714G>T) c.2318+3714G>T (n.2318+3714G>T) c.2204-8387G>T (n.2204-8387G>T) n.4543-8387G>T c.2221-8387G>T (n.2221-8387G>T) c.2186-15227G>T (n.2186-15227G>T) c.6005G>T (p.Arg2002Ile) c.2186-8387G>T (n.2186-8387G>T) c.2431+3574G>T (n.2431+3574G>T) c.3755G>T (p.Arg1252Ile) c.1058-8387G>T (n.1058-8387G>T) c.2129+3574G>T c.5564G>T (p.Arg1855Ile) c.6056G>T (p.Arg2019Ile) c.6023G>T (p.Arg2008Ile) | |
13 | g.23337871C>G | CA387524105 | SACS | c.2185+15914G>C (n.2185+15914G>C) c.6032G>C (p.Arg2011Thr) c.5996G>C (p.Arg1999Thr) c.2177-8387G>C (n.2177-8387G>C) c.2291+3714G>C (n.2291+3714G>C) c.2318+3714G>C (n.2318+3714G>C) c.2204-8387G>C (n.2204-8387G>C) n.4543-8387G>C c.2221-8387G>C (n.2221-8387G>C) c.2186-15227G>C (n.2186-15227G>C) c.6005G>C (p.Arg2002Thr) c.2186-8387G>C (n.2186-8387G>C) c.2431+3574G>C (n.2431+3574G>C) c.3755G>C (p.Arg1252Thr) c.1058-8387G>C (n.1058-8387G>C) c.2129+3574G>C c.5564G>C (p.Arg1855Thr) c.6056G>C (p.Arg2019Thr) c.6023G>C (p.Arg2008Thr) | |
13 | g.23337871C>T | CA387524106 | SACS | c.2185+15914G>A (n.2185+15914G>A) c.6032G>A (p.Arg2011Lys) c.5996G>A (p.Arg1999Lys) c.2177-8387G>A (n.2177-8387G>A) c.2291+3714G>A (n.2291+3714G>A) c.2318+3714G>A (n.2318+3714G>A) c.2204-8387G>A (n.2204-8387G>A) n.4543-8387G>A c.2221-8387G>A (n.2221-8387G>A) c.2186-15227G>A (n.2186-15227G>A) c.6005G>A (p.Arg2002Lys) c.2186-8387G>A (n.2186-8387G>A) c.2431+3574G>A (n.2431+3574G>A) c.3755G>A (p.Arg1252Lys) c.1058-8387G>A (n.1058-8387G>A) c.2129+3574G>A c.5564G>A (p.Arg1855Lys) c.6056G>A (p.Arg2019Lys) c.6023G>A (p.Arg2008Lys) | |
13 | g.23337871_23337876delinsCTTCTT | CA2078628170 | SACS | c.2185+15909_2185+15914delinsAAGAAG (n.2185+15909_2185+15914delinsAAGAAG) c.6027_6032delinsAAGAAG (p.Lys2009=) c.5991_5996delinsAAGAAG (p.Lys1997=) c.2177-8392_2177-8387delinsAAGAAG (n.2177-8392_2177-8387delinsAAGAAG) c.2291+3709_2291+3714delinsAAGAAG (n.2291+3709_2291+3714delinsAAGAAG) c.2318+3709_2318+3714delinsAAGAAG (n.2318+3709_2318+3714delinsAAGAAG) c.2204-8392_2204-8387delinsAAGAAG (n.2204-8392_2204-8387delinsAAGAAG) n.4543-8392_4543-8387delinsAAGAAG c.2221-8392_2221-8387delinsAAGAAG (n.2221-8392_2221-8387delinsAAGAAG) c.2186-15232_2186-15227delinsAAGAAG (n.2186-15232_2186-15227delinsAAGAAG) c.6000_6005delinsAAGAAG (p.Lys2000=) c.2186-8392_2186-8387delinsAAGAAG (n.2186-8392_2186-8387delinsAAGAAG) c.2431+3569_2431+3574delinsAAGAAG (n.2431+3569_2431+3574delinsAAGAAG) c.3750_3755delinsAAGAAG (p.Lys1250=) c.1058-8392_1058-8387delinsAAGAAG (n.1058-8392_1058-8387delinsAAGAAG) c.2129+3569_2129+3574delinsAAGAAG c.5559_5564delinsAAGAAG (p.Lys1853=) c.6051_6056delinsAAGAAG (p.Lys2017=) c.6018_6023delinsAAGAAG (p.Lys2006=) | |
13 | g.23337872T>A | CA387524107 | SACS | c.2185+15913A>T (n.2185+15913A>T) c.6031A>T (p.Arg2011Ter) c.5995A>T (p.Arg1999Ter) c.2177-8388A>T (n.2177-8388A>T) c.2291+3713A>T (n.2291+3713A>T) c.2318+3713A>T (n.2318+3713A>T) c.2204-8388A>T (n.2204-8388A>T) n.4543-8388A>T c.2221-8388A>T (n.2221-8388A>T) c.2186-15228A>T (n.2186-15228A>T) c.6004A>T (p.Arg2002Ter) c.2186-8388A>T (n.2186-8388A>T) c.2431+3573A>T (n.2431+3573A>T) c.3754A>T (p.Arg1252Ter) c.1058-8388A>T (n.1058-8388A>T) c.2129+3573A>T c.5563A>T (p.Arg1855Ter) c.6055A>T (p.Arg2019Ter) c.6022A>T (p.Arg2008Ter) | |
13 | g.23337872T>C | CA387524108 | SACS | c.2185+15913A>G (n.2185+15913A>G) c.6031A>G (p.Arg2011Gly) c.5995A>G (p.Arg1999Gly) c.2177-8388A>G (n.2177-8388A>G) c.2291+3713A>G (n.2291+3713A>G) c.2318+3713A>G (n.2318+3713A>G) c.2204-8388A>G (n.2204-8388A>G) n.4543-8388A>G c.2221-8388A>G (n.2221-8388A>G) c.2186-15228A>G (n.2186-15228A>G) c.6004A>G (p.Arg2002Gly) c.2186-8388A>G (n.2186-8388A>G) c.2431+3573A>G (n.2431+3573A>G) c.3754A>G (p.Arg1252Gly) c.1058-8388A>G (n.1058-8388A>G) c.2129+3573A>G c.5563A>G (p.Arg1855Gly) c.6055A>G (p.Arg2019Gly) c.6022A>G (p.Arg2008Gly) | |
13 | g.23337872T>G | CA483161641 | SACS | c.2185+15913A>C (n.2185+15913A>C) c.6031A>C (p.Arg2011=) c.5995A>C (p.Arg1999=) c.2177-8388A>C (n.2177-8388A>C) c.2291+3713A>C (n.2291+3713A>C) c.2318+3713A>C (n.2318+3713A>C) c.2204-8388A>C (n.2204-8388A>C) n.4543-8388A>C c.2221-8388A>C (n.2221-8388A>C) c.2186-15228A>C (n.2186-15228A>C) c.6004A>C (p.Arg2002=) c.2186-8388A>C (n.2186-8388A>C) c.2431+3573A>C (n.2431+3573A>C) c.3754A>C (p.Arg1252=) c.1058-8388A>C (n.1058-8388A>C) c.2129+3573A>C c.5563A>C (p.Arg1855=) c.6055A>C (p.Arg2019=) c.6022A>C (p.Arg2008=) | |
13 | g.23337874_23337877del | CA912980195 | SACS | c.2185+15910_2185+15913del (n.2185+15910_2185+15913del) c.6028_6031del (p.Arg2010GlufsTer12) c.5992_5995del (p.Arg1998GlufsTer12) c.2177-8391_2177-8388del (n.2177-8391_2177-8388del) c.2291+3710_2291+3713del (n.2291+3710_2291+3713del) c.2318+3710_2318+3713del (n.2318+3710_2318+3713del) c.2204-8391_2204-8388del (n.2204-8391_2204-8388del) n.4543-8391_4543-8388del c.2221-8391_2221-8388del (n.2221-8391_2221-8388del) c.2186-15231_2186-15228del (n.2186-15231_2186-15228del) c.6001_6004del (p.Arg2001GlufsTer12) c.2186-8391_2186-8388del (n.2186-8391_2186-8388del) c.2431+3570_2431+3573del (n.2431+3570_2431+3573del) c.3751_3754del (p.Arg1251GlufsTer12) c.1058-8391_1058-8388del (n.1058-8391_1058-8388del) c.2129+3570_2129+3573del c.5560_5563del (p.Arg1854GlufsTer12) c.6052_6055del (p.Arg2018GlufsTer12) c.6019_6022del (p.Arg2007GlufsTer12) | |
13 | g.23337874_23337878del | CA6911153 | SACS | c.2185+15909_2185+15913del (n.2185+15909_2185+15913del) c.6027_6031del (p.Arg2011CysfsTer25) c.5991_5995del (p.Arg1999CysfsTer25) c.2177-8392_2177-8388del (n.2177-8392_2177-8388del) c.2291+3709_2291+3713del (n.2291+3709_2291+3713del) c.2318+3709_2318+3713del (n.2318+3709_2318+3713del) c.2204-8392_2204-8388del (n.2204-8392_2204-8388del) n.4543-8392_4543-8388del c.2221-8392_2221-8388del (n.2221-8392_2221-8388del) c.2186-15232_2186-15228del (n.2186-15232_2186-15228del) c.6000_6004del (p.Arg2002CysfsTer25) c.2186-8392_2186-8388del (n.2186-8392_2186-8388del) c.2431+3569_2431+3573del (n.2431+3569_2431+3573del) c.3750_3754del (p.Arg1252CysfsTer25) c.1058-8392_1058-8388del (n.1058-8392_1058-8388del) c.2129+3569_2129+3573del c.5559_5563del (p.Arg1855CysfsTer25) c.6051_6055del (p.Arg2019CysfsTer25) c.6018_6022del (p.Arg2008CysfsTer25) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337873T>A | CA387524109 | SACS | c.2185+15912A>T (n.2185+15912A>T) c.6030A>T (p.Arg2010Ser) c.5994A>T (p.Arg1998Ser) c.2177-8389A>T (n.2177-8389A>T) c.2291+3712A>T (n.2291+3712A>T) c.2318+3712A>T (n.2318+3712A>T) c.2204-8389A>T (n.2204-8389A>T) n.4543-8389A>T c.2221-8389A>T (n.2221-8389A>T) c.2186-15229A>T (n.2186-15229A>T) c.6003A>T (p.Arg2001Ser) c.2186-8389A>T (n.2186-8389A>T) c.2431+3572A>T (n.2431+3572A>T) c.3753A>T (p.Arg1251Ser) c.1058-8389A>T (n.1058-8389A>T) c.2129+3572A>T c.5562A>T (p.Arg1854Ser) c.6054A>T (p.Arg2018Ser) c.6021A>T (p.Arg2007Ser) | |
13 | g.23337873T>C | CA483161644 | SACS | c.2185+15912A>G (n.2185+15912A>G) c.6030A>G (p.Arg2010=) c.5994A>G (p.Arg1998=) c.2177-8389A>G (n.2177-8389A>G) c.2291+3712A>G (n.2291+3712A>G) c.2318+3712A>G (n.2318+3712A>G) c.2204-8389A>G (n.2204-8389A>G) n.4543-8389A>G c.2221-8389A>G (n.2221-8389A>G) c.2186-15229A>G (n.2186-15229A>G) c.6003A>G (p.Arg2001=) c.2186-8389A>G (n.2186-8389A>G) c.2431+3572A>G (n.2431+3572A>G) c.3753A>G (p.Arg1251=) c.1058-8389A>G (n.1058-8389A>G) c.2129+3572A>G c.5562A>G (p.Arg1854=) c.6054A>G (p.Arg2018=) c.6021A>G (p.Arg2007=) | |
13 | g.23337873T>G | CA387524110 | SACS | c.2185+15912A>C (n.2185+15912A>C) c.6030A>C (p.Arg2010Ser) c.5994A>C (p.Arg1998Ser) c.2177-8389A>C (n.2177-8389A>C) c.2291+3712A>C (n.2291+3712A>C) c.2318+3712A>C (n.2318+3712A>C) c.2204-8389A>C (n.2204-8389A>C) n.4543-8389A>C c.2221-8389A>C (n.2221-8389A>C) c.2186-15229A>C (n.2186-15229A>C) c.6003A>C (p.Arg2001Ser) c.2186-8389A>C (n.2186-8389A>C) c.2431+3572A>C (n.2431+3572A>C) c.3753A>C (p.Arg1251Ser) c.1058-8389A>C (n.1058-8389A>C) c.2129+3572A>C c.5562A>C (p.Arg1854Ser) c.6054A>C (p.Arg2018Ser) c.6021A>C (p.Arg2007Ser) | |
13 | g.23337874_23337875dup | CA2739277468 | SACS | c.2185+15911_2185+15912dup (n.2185+15911_2185+15912dup) c.6029_6030dup (p.Arg2011GlufsTer13) c.5993_5994dup (p.Arg1999GlufsTer13) c.2177-8390_2177-8389dup (n.2177-8390_2177-8389dup) c.2291+3711_2291+3712dup (n.2291+3711_2291+3712dup) c.2318+3711_2318+3712dup (n.2318+3711_2318+3712dup) c.2204-8390_2204-8389dup (n.2204-8390_2204-8389dup) n.4543-8390_4543-8389dup c.2221-8390_2221-8389dup (n.2221-8390_2221-8389dup) c.2186-15230_2186-15229dup (n.2186-15230_2186-15229dup) c.6002_6003dup (p.Arg2002GlufsTer13) c.2186-8390_2186-8389dup (n.2186-8390_2186-8389dup) c.2431+3571_2431+3572dup (n.2431+3571_2431+3572dup) c.3752_3753dup (p.Arg1252GlufsTer13) c.1058-8390_1058-8389dup (n.1058-8390_1058-8389dup) c.2129+3571_2129+3572dup c.5561_5562dup (p.Arg1855GlufsTer13) c.6053_6054dup (p.Arg2019GlufsTer13) c.6020_6021dup (p.Arg2008GlufsTer13) | ClinVar |
13 | g.23337874C>A | CA387524111 | SACS | c.2185+15911G>T (n.2185+15911G>T) c.6029G>T (p.Arg2010Ile) c.5993G>T (p.Arg1998Ile) c.2177-8390G>T (n.2177-8390G>T) c.2291+3711G>T (n.2291+3711G>T) c.2318+3711G>T (n.2318+3711G>T) c.2204-8390G>T (n.2204-8390G>T) n.4543-8390G>T c.2221-8390G>T (n.2221-8390G>T) c.2186-15230G>T (n.2186-15230G>T) c.6002G>T (p.Arg2001Ile) c.2186-8390G>T (n.2186-8390G>T) c.2431+3571G>T (n.2431+3571G>T) c.3752G>T (p.Arg1251Ile) c.1058-8390G>T (n.1058-8390G>T) c.2129+3571G>T c.5561G>T (p.Arg1854Ile) c.6053G>T (p.Arg2018Ile) c.6020G>T (p.Arg2007Ile) | COSMIC |
13 | g.23337874C>G | CA387524112 | SACS | c.2185+15911G>C (n.2185+15911G>C) c.6029G>C (p.Arg2010Thr) c.5993G>C (p.Arg1998Thr) c.2177-8390G>C (n.2177-8390G>C) c.2291+3711G>C (n.2291+3711G>C) c.2318+3711G>C (n.2318+3711G>C) c.2204-8390G>C (n.2204-8390G>C) n.4543-8390G>C c.2221-8390G>C (n.2221-8390G>C) c.2186-15230G>C (n.2186-15230G>C) c.6002G>C (p.Arg2001Thr) c.2186-8390G>C (n.2186-8390G>C) c.2431+3571G>C (n.2431+3571G>C) c.3752G>C (p.Arg1251Thr) c.1058-8390G>C (n.1058-8390G>C) c.2129+3571G>C c.5561G>C (p.Arg1854Thr) c.6053G>C (p.Arg2018Thr) c.6020G>C (p.Arg2007Thr) | |
13 | g.23337874C>T | CA387524113 | SACS | c.2185+15911G>A (n.2185+15911G>A) c.6029G>A (p.Arg2010Lys) c.5993G>A (p.Arg1998Lys) c.2177-8390G>A (n.2177-8390G>A) c.2291+3711G>A (n.2291+3711G>A) c.2318+3711G>A (n.2318+3711G>A) c.2204-8390G>A (n.2204-8390G>A) n.4543-8390G>A c.2221-8390G>A (n.2221-8390G>A) c.2186-15230G>A (n.2186-15230G>A) c.6002G>A (p.Arg2001Lys) c.2186-8390G>A (n.2186-8390G>A) c.2431+3571G>A (n.2431+3571G>A) c.3752G>A (p.Arg1251Lys) c.1058-8390G>A (n.1058-8390G>A) c.2129+3571G>A c.5561G>A (p.Arg1854Lys) c.6053G>A (p.Arg2018Lys) c.6020G>A (p.Arg2007Lys) | |
13 | g.23337874dup | CA912980196 | SACS | c.2185+15911dup (n.2185+15911dup) c.6029dup (p.Arg2011LysfsTer27) c.5993dup (p.Arg1999LysfsTer27) c.2177-8390dup (n.2177-8390dup) c.2291+3711dup (n.2291+3711dup) c.2318+3711dup (n.2318+3711dup) c.2204-8390dup (n.2204-8390dup) n.4543-8390dup c.2221-8390dup (n.2221-8390dup) c.2186-15230dup (n.2186-15230dup) c.6002dup (p.Arg2002LysfsTer27) c.2186-8390dup (n.2186-8390dup) c.2431+3571dup (n.2431+3571dup) c.3752dup (p.Arg1252LysfsTer27) c.1058-8390dup (n.1058-8390dup) c.2129+3571dup c.5561dup (p.Arg1855LysfsTer27) c.6053dup (p.Arg2019LysfsTer27) c.6020dup (p.Arg2008LysfsTer27) | |
13 | g.23337874_23337877delinsCTTT | CA2078628179 | SACS | c.2185+15908_2185+15911delinsAAAG (n.2185+15908_2185+15911delinsAAAG) c.6026_6029delinsAAAG (p.Lys2009=) c.5990_5993delinsAAAG (p.Lys1997=) c.2177-8393_2177-8390delinsAAAG (n.2177-8393_2177-8390delinsAAAG) c.2291+3708_2291+3711delinsAAAG (n.2291+3708_2291+3711delinsAAAG) c.2318+3708_2318+3711delinsAAAG (n.2318+3708_2318+3711delinsAAAG) c.2204-8393_2204-8390delinsAAAG (n.2204-8393_2204-8390delinsAAAG) n.4543-8393_4543-8390delinsAAAG c.2221-8393_2221-8390delinsAAAG (n.2221-8393_2221-8390delinsAAAG) c.2186-15233_2186-15230delinsAAAG (n.2186-15233_2186-15230delinsAAAG) c.5999_6002delinsAAAG (p.Lys2000=) c.2186-8393_2186-8390delinsAAAG (n.2186-8393_2186-8390delinsAAAG) c.2431+3568_2431+3571delinsAAAG (n.2431+3568_2431+3571delinsAAAG) c.3749_3752delinsAAAG (p.Lys1250=) c.1058-8393_1058-8390delinsAAAG (n.1058-8393_1058-8390delinsAAAG) c.2129+3568_2129+3571delinsAAAG c.5558_5561delinsAAAG (p.Lys1853=) c.6050_6053delinsAAAG (p.Lys2017=) c.6017_6020delinsAAAG (p.Lys2006=) | |
13 | g.23337875T>A | CA387524114 | SACS | c.2185+15910A>T (n.2185+15910A>T) c.6028A>T (p.Arg2010Ter) c.5992A>T (p.Arg1998Ter) c.2177-8391A>T (n.2177-8391A>T) c.2291+3710A>T (n.2291+3710A>T) c.2318+3710A>T (n.2318+3710A>T) c.2204-8391A>T (n.2204-8391A>T) n.4543-8391A>T c.2221-8391A>T (n.2221-8391A>T) c.2186-15231A>T (n.2186-15231A>T) c.6001A>T (p.Arg2001Ter) c.2186-8391A>T (n.2186-8391A>T) c.2431+3570A>T (n.2431+3570A>T) c.3751A>T (p.Arg1251Ter) c.1058-8391A>T (n.1058-8391A>T) c.2129+3570A>T c.5560A>T (p.Arg1854Ter) c.6052A>T (p.Arg2018Ter) c.6019A>T (p.Arg2007Ter) | |
13 | g.23337875T>C | CA387524115 | SACS | c.2185+15910A>G (n.2185+15910A>G) c.6028A>G (p.Arg2010Gly) c.5992A>G (p.Arg1998Gly) c.2177-8391A>G (n.2177-8391A>G) c.2291+3710A>G (n.2291+3710A>G) c.2318+3710A>G (n.2318+3710A>G) c.2204-8391A>G (n.2204-8391A>G) n.4543-8391A>G c.2221-8391A>G (n.2221-8391A>G) c.2186-15231A>G (n.2186-15231A>G) c.6001A>G (p.Arg2001Gly) c.2186-8391A>G (n.2186-8391A>G) c.2431+3570A>G (n.2431+3570A>G) c.3751A>G (p.Arg1251Gly) c.1058-8391A>G (n.1058-8391A>G) c.2129+3570A>G c.5560A>G (p.Arg1854Gly) c.6052A>G (p.Arg2018Gly) c.6019A>G (p.Arg2007Gly) | |
13 | g.23337875T>G | CA483161646 | SACS | c.2185+15910A>C (n.2185+15910A>C) c.6028A>C (p.Arg2010=) c.5992A>C (p.Arg1998=) c.2177-8391A>C (n.2177-8391A>C) c.2291+3710A>C (n.2291+3710A>C) c.2318+3710A>C (n.2318+3710A>C) c.2204-8391A>C (n.2204-8391A>C) n.4543-8391A>C c.2221-8391A>C (n.2221-8391A>C) c.2186-15231A>C (n.2186-15231A>C) c.6001A>C (p.Arg2001=) c.2186-8391A>C (n.2186-8391A>C) c.2431+3570A>C (n.2431+3570A>C) c.3751A>C (p.Arg1251=) c.1058-8391A>C (n.1058-8391A>C) c.2129+3570A>C c.5560A>C (p.Arg1854=) c.6052A>C (p.Arg2018=) c.6019A>C (p.Arg2007=) | |
13 | g.23337878dup | CA658823550 | SACS | c.2185+15910dup (n.2185+15910dup) c.6028dup (p.Arg2010LysfsTer28) c.5992dup (p.Arg1998LysfsTer28) c.2177-8391dup (n.2177-8391dup) c.2291+3710dup (n.2291+3710dup) c.2318+3710dup (n.2318+3710dup) c.2204-8391dup (n.2204-8391dup) n.4543-8391dup c.2221-8391dup (n.2221-8391dup) c.2186-15231dup (n.2186-15231dup) c.6001dup (p.Arg2001LysfsTer28) c.2186-8391dup (n.2186-8391dup) c.2431+3570dup (n.2431+3570dup) c.3751dup (p.Arg1251LysfsTer28) c.1058-8391dup (n.1058-8391dup) c.2129+3570dup c.5560dup (p.Arg1854LysfsTer28) c.6052dup (p.Arg2018LysfsTer28) c.6019dup (p.Arg2007LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337876_23337878del | CA658823549 | SACS | c.2185+15908_2185+15910del (n.2185+15908_2185+15910del) c.6026_6028del (p.Lys2009del) c.5990_5992del (p.Lys1997del) c.2177-8393_2177-8391del (n.2177-8393_2177-8391del) c.2291+3708_2291+3710del (n.2291+3708_2291+3710del) c.2318+3708_2318+3710del (n.2318+3708_2318+3710del) c.2204-8393_2204-8391del (n.2204-8393_2204-8391del) n.4543-8393_4543-8391del c.2221-8393_2221-8391del (n.2221-8393_2221-8391del) c.2186-15233_2186-15231del (n.2186-15233_2186-15231del) c.5999_6001del (p.Lys2000del) c.2186-8393_2186-8391del (n.2186-8393_2186-8391del) c.2431+3568_2431+3570del (n.2431+3568_2431+3570del) c.3749_3751del (p.Lys1250del) c.1058-8393_1058-8391del (n.1058-8393_1058-8391del) c.2129+3568_2129+3570del c.5558_5560del (p.Lys1853del) c.6050_6052del (p.Lys2017del) c.6017_6019del (p.Lys2006del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337876T>A | CA387524116 | SACS | c.2185+15909A>T (n.2185+15909A>T) c.6027A>T (p.Lys2009Asn) c.5991A>T (p.Lys1997Asn) c.2177-8392A>T (n.2177-8392A>T) c.2291+3709A>T (n.2291+3709A>T) c.2318+3709A>T (n.2318+3709A>T) c.2204-8392A>T (n.2204-8392A>T) n.4543-8392A>T c.2221-8392A>T (n.2221-8392A>T) c.2186-15232A>T (n.2186-15232A>T) c.6000A>T (p.Lys2000Asn) c.2186-8392A>T (n.2186-8392A>T) c.2431+3569A>T (n.2431+3569A>T) c.3750A>T (p.Lys1250Asn) c.1058-8392A>T (n.1058-8392A>T) c.2129+3569A>T c.5559A>T (p.Lys1853Asn) c.6051A>T (p.Lys2017Asn) c.6018A>T (p.Lys2006Asn) | |
13 | g.23337876T>C | CA483161651 | SACS | c.2185+15909A>G (n.2185+15909A>G) c.6027A>G (p.Lys2009=) c.5991A>G (p.Lys1997=) c.2177-8392A>G (n.2177-8392A>G) c.2291+3709A>G (n.2291+3709A>G) c.2318+3709A>G (n.2318+3709A>G) c.2204-8392A>G (n.2204-8392A>G) n.4543-8392A>G c.2221-8392A>G (n.2221-8392A>G) c.2186-15232A>G (n.2186-15232A>G) c.6000A>G (p.Lys2000=) c.2186-8392A>G (n.2186-8392A>G) c.2431+3569A>G (n.2431+3569A>G) c.3750A>G (p.Lys1250=) c.1058-8392A>G (n.1058-8392A>G) c.2129+3569A>G c.5559A>G (p.Lys1853=) c.6051A>G (p.Lys2017=) c.6018A>G (p.Lys2006=) | |
13 | g.23337876T>G | CA387524117 | SACS | c.2185+15909A>C (n.2185+15909A>C) c.6027A>C (p.Lys2009Asn) c.5991A>C (p.Lys1997Asn) c.2177-8392A>C (n.2177-8392A>C) c.2291+3709A>C (n.2291+3709A>C) c.2318+3709A>C (n.2318+3709A>C) c.2204-8392A>C (n.2204-8392A>C) n.4543-8392A>C c.2221-8392A>C (n.2221-8392A>C) c.2186-15232A>C (n.2186-15232A>C) c.6000A>C (p.Lys2000Asn) c.2186-8392A>C (n.2186-8392A>C) c.2431+3569A>C (n.2431+3569A>C) c.3750A>C (p.Lys1250Asn) c.1058-8392A>C (n.1058-8392A>C) c.2129+3569A>C c.5559A>C (p.Lys1853Asn) c.6051A>C (p.Lys2017Asn) c.6018A>C (p.Lys2006Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337877T>A | CA387524118 | SACS | c.2185+15908A>T (n.2185+15908A>T) c.6026A>T (p.Lys2009Ile) c.5990A>T (p.Lys1997Ile) c.2177-8393A>T (n.2177-8393A>T) c.2291+3708A>T (n.2291+3708A>T) c.2318+3708A>T (n.2318+3708A>T) c.2204-8393A>T (n.2204-8393A>T) n.4543-8393A>T c.2221-8393A>T (n.2221-8393A>T) c.2186-15233A>T (n.2186-15233A>T) c.5999A>T (p.Lys2000Ile) c.2186-8393A>T (n.2186-8393A>T) c.2431+3568A>T (n.2431+3568A>T) c.3749A>T (p.Lys1250Ile) c.1058-8393A>T (n.1058-8393A>T) c.2129+3568A>T c.5558A>T (p.Lys1853Ile) c.6050A>T (p.Lys2017Ile) c.6017A>T (p.Lys2006Ile) | |
13 | g.23337877T>C | CA6911154 | SACS | c.2185+15908A>G (n.2185+15908A>G) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.5990A>G (p.Lys1997Arg) c.2177-8393A>G (n.2177-8393A>G) c.2291+3708A>G (n.2291+3708A>G) c.2318+3708A>G (n.2318+3708A>G) c.2204-8393A>G (n.2204-8393A>G) n.4543-8393A>G c.2221-8393A>G (n.2221-8393A>G) c.2186-15233A>G (n.2186-15233A>G) c.5999A>G (p.Lys2000Arg) c.2186-8393A>G (n.2186-8393A>G) c.2431+3568A>G (n.2431+3568A>G) c.3749A>G (p.Lys1250Arg) c.1058-8393A>G (n.1058-8393A>G) c.2129+3568A>G c.5558A>G (p.Lys1853Arg) c.6050A>G (p.Lys2017Arg) c.6017A>G (p.Lys2006Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337877T>G | CA387524119 | SACS | c.2185+15908A>C (n.2185+15908A>C) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.5990A>C (p.Lys1997Thr) c.2177-8393A>C (n.2177-8393A>C) c.2291+3708A>C (n.2291+3708A>C) c.2318+3708A>C (n.2318+3708A>C) c.2204-8393A>C (n.2204-8393A>C) n.4543-8393A>C c.2221-8393A>C (n.2221-8393A>C) c.2186-15233A>C (n.2186-15233A>C) c.5999A>C (p.Lys2000Thr) c.2186-8393A>C (n.2186-8393A>C) c.2431+3568A>C (n.2431+3568A>C) c.3749A>C (p.Lys1250Thr) c.1058-8393A>C (n.1058-8393A>C) c.2129+3568A>C c.5558A>C (p.Lys1853Thr) c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.6017A>C (p.Lys2006Thr) | |
13 | g.23337877T= | CA2078628189 | SACS | c.2185+15908A= (n.2185+15908A=) c.6026A= (p.Lys2009=) c.5990A= (p.Lys1997=) c.2177-8393A= (n.2177-8393A=) c.2291+3708A= (n.2291+3708A=) c.2318+3708A= (n.2318+3708A=) c.2204-8393A= (n.2204-8393A=) n.4543-8393A= c.2221-8393A= (n.2221-8393A=) c.2186-15233A= (n.2186-15233A=) c.5999A= (p.Lys2000=) c.2186-8393A= (n.2186-8393A=) c.2431+3568A= (n.2431+3568A=) c.3749A= (p.Lys1250=) c.1058-8393A= (n.1058-8393A=) c.2129+3568A= c.5558A= (p.Lys1853=) c.6050A= (p.Lys2017=) c.6017A= (p.Lys2006=) | |
13 | g.23337878T>A | CA387524120 | SACS | c.2185+15907A>T (n.2185+15907A>T) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.5989A>T (p.Lys1997Ter) c.2177-8394A>T (n.2177-8394A>T) c.2291+3707A>T (n.2291+3707A>T) c.2318+3707A>T (n.2318+3707A>T) c.2204-8394A>T (n.2204-8394A>T) n.4543-8394A>T c.2221-8394A>T (n.2221-8394A>T) c.2186-15234A>T (n.2186-15234A>T) c.5998A>T (p.Lys2000Ter) c.2186-8394A>T (n.2186-8394A>T) c.2431+3567A>T (n.2431+3567A>T) c.3748A>T (p.Lys1250Ter) c.1058-8394A>T (n.1058-8394A>T) c.2129+3567A>T c.5557A>T (p.Lys1853Ter) c.6049A>T (p.Lys2017Ter) c.6016A>T (p.Lys2006Ter) | |
13 | g.23337878T>C | CA387524121 | SACS | c.2185+15907A>G (n.2185+15907A>G) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.5989A>G (p.Lys1997Glu) c.2177-8394A>G (n.2177-8394A>G) c.2291+3707A>G (n.2291+3707A>G) c.2318+3707A>G (n.2318+3707A>G) c.2204-8394A>G (n.2204-8394A>G) n.4543-8394A>G c.2221-8394A>G (n.2221-8394A>G) c.2186-15234A>G (n.2186-15234A>G) c.5998A>G (p.Lys2000Glu) c.2186-8394A>G (n.2186-8394A>G) c.2431+3567A>G (n.2431+3567A>G) c.3748A>G (p.Lys1250Glu) c.1058-8394A>G (n.1058-8394A>G) c.2129+3567A>G c.5557A>G (p.Lys1853Glu) c.6049A>G (p.Lys2017Glu) c.6016A>G (p.Lys2006Glu) | ClinVar |
13 | g.23337878T>G | CA387524122 | SACS | c.2185+15907A>C (n.2185+15907A>C) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.5989A>C (p.Lys1997Gln) c.2177-8394A>C (n.2177-8394A>C) c.2291+3707A>C (n.2291+3707A>C) c.2318+3707A>C (n.2318+3707A>C) c.2204-8394A>C (n.2204-8394A>C) n.4543-8394A>C c.2221-8394A>C (n.2221-8394A>C) c.2186-15234A>C (n.2186-15234A>C) c.5998A>C (p.Lys2000Gln) c.2186-8394A>C (n.2186-8394A>C) c.2431+3567A>C (n.2431+3567A>C) c.3748A>C (p.Lys1250Gln) c.1058-8394A>C (n.1058-8394A>C) c.2129+3567A>C c.5557A>C (p.Lys1853Gln) c.6049A>C (p.Lys2017Gln) c.6016A>C (p.Lys2006Gln) | |
13 | g.23337879A>C | CA483161655 | SACS | c.2185+15906T>G (n.2185+15906T>G) c.6024T>G (p.Leu2008=) c.5988T>G (p.Leu1996=) c.2177-8395T>G (n.2177-8395T>G) c.2291+3706T>G (n.2291+3706T>G) c.2318+3706T>G (n.2318+3706T>G) c.2204-8395T>G (n.2204-8395T>G) n.4543-8395T>G c.2221-8395T>G (n.2221-8395T>G) c.2186-15235T>G (n.2186-15235T>G) c.5997T>G (p.Leu1999=) c.2186-8395T>G (n.2186-8395T>G) c.2431+3566T>G (n.2431+3566T>G) c.3747T>G (p.Leu1249=) c.1058-8395T>G (n.1058-8395T>G) c.2129+3566T>G c.5556T>G (p.Leu1852=) c.6048T>G (p.Leu2016=) c.6015T>G (p.Leu2005=) | |
13 | g.23337879A>G | CA483161656 | SACS | c.2185+15906T>C (n.2185+15906T>C) c.6024T>C (p.Leu2008=) c.5988T>C (p.Leu1996=) c.2177-8395T>C (n.2177-8395T>C) c.2291+3706T>C (n.2291+3706T>C) c.2318+3706T>C (n.2318+3706T>C) c.2204-8395T>C (n.2204-8395T>C) n.4543-8395T>C c.2221-8395T>C (n.2221-8395T>C) c.2186-15235T>C (n.2186-15235T>C) c.5997T>C (p.Leu1999=) c.2186-8395T>C (n.2186-8395T>C) c.2431+3566T>C (n.2431+3566T>C) c.3747T>C (p.Leu1249=) c.1058-8395T>C (n.1058-8395T>C) c.2129+3566T>C c.5556T>C (p.Leu1852=) c.6048T>C (p.Leu2016=) c.6015T>C (p.Leu2005=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337879A>T | CA483161657 | SACS | c.2185+15906T>A (n.2185+15906T>A) c.6024T>A (p.Leu2008=) c.5988T>A (p.Leu1996=) c.2177-8395T>A (n.2177-8395T>A) c.2291+3706T>A (n.2291+3706T>A) c.2318+3706T>A (n.2318+3706T>A) c.2204-8395T>A (n.2204-8395T>A) n.4543-8395T>A c.2221-8395T>A (n.2221-8395T>A) c.2186-15235T>A (n.2186-15235T>A) c.5997T>A (p.Leu1999=) c.2186-8395T>A (n.2186-8395T>A) c.2431+3566T>A (n.2431+3566T>A) c.3747T>A (p.Leu1249=) c.1058-8395T>A (n.1058-8395T>A) c.2129+3566T>A c.5556T>A (p.Leu1852=) c.6048T>A (p.Leu2016=) c.6015T>A (p.Leu2005=) | |
13 | g.23337880A= | CA2078628195 | SACS | c.2185+15905T= (n.2185+15905T=) c.6023T= (p.Leu2008=) c.5987T= (p.Leu1996=) c.2177-8396T= (n.2177-8396T=) c.2291+3705T= (n.2291+3705T=) c.2318+3705T= (n.2318+3705T=) c.2204-8396T= (n.2204-8396T=) n.4543-8396T= c.2221-8396T= (n.2221-8396T=) c.2186-15236T= (n.2186-15236T=) c.5996T= (p.Leu1999=) c.2186-8396T= (n.2186-8396T=) c.2431+3565T= (n.2431+3565T=) c.3746T= (p.Leu1249=) c.1058-8396T= (n.1058-8396T=) c.2129+3565T= c.5555T= (p.Leu1852=) c.6047T= (p.Leu2016=) c.6014T= (p.Leu2005=) | |
13 | g.23337880A>C | CA387524123 | SACS | c.2185+15905T>G (n.2185+15905T>G) c.6023T>G (p.Leu2008Arg) c.5987T>G (p.Leu1996Arg) c.2177-8396T>G (n.2177-8396T>G) c.2291+3705T>G (n.2291+3705T>G) c.2318+3705T>G (n.2318+3705T>G) c.2204-8396T>G (n.2204-8396T>G) n.4543-8396T>G c.2221-8396T>G (n.2221-8396T>G) c.2186-15236T>G (n.2186-15236T>G) c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.2186-8396T>G (n.2186-8396T>G) c.2431+3565T>G (n.2431+3565T>G) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.1058-8396T>G (n.1058-8396T>G) c.2129+3565T>G c.5555T>G (p.Leu1852Arg) c.6047T>G (p.Leu2016Arg) c.6014T>G (p.Leu2005Arg) | |
13 | g.23337880A>G | CA6911155 | SACS | c.2185+15905T>C (n.2185+15905T>C) c.6023T>C (p.Leu2008Pro) c.5987T>C (p.Leu1996Pro) c.2177-8396T>C (n.2177-8396T>C) c.2291+3705T>C (n.2291+3705T>C) c.2318+3705T>C (n.2318+3705T>C) c.2204-8396T>C (n.2204-8396T>C) n.4543-8396T>C c.2221-8396T>C (n.2221-8396T>C) c.2186-15236T>C (n.2186-15236T>C) c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.2186-8396T>C (n.2186-8396T>C) c.2431+3565T>C (n.2431+3565T>C) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.1058-8396T>C (n.1058-8396T>C) c.2129+3565T>C c.5555T>C (p.Leu1852Pro) c.6047T>C (p.Leu2016Pro) c.6014T>C (p.Leu2005Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337880A>T | CA387524124 | SACS | c.2185+15905T>A (n.2185+15905T>A) c.6023T>A (p.Leu2008His) c.5987T>A (p.Leu1996His) c.2177-8396T>A (n.2177-8396T>A) c.2291+3705T>A (n.2291+3705T>A) c.2318+3705T>A (n.2318+3705T>A) c.2204-8396T>A (n.2204-8396T>A) n.4543-8396T>A c.2221-8396T>A (n.2221-8396T>A) c.2186-15236T>A (n.2186-15236T>A) c.5996T>A (p.Leu1999His) c.2186-8396T>A (n.2186-8396T>A) c.2431+3565T>A (n.2431+3565T>A) c.3746T>A (p.Leu1249His) c.1058-8396T>A (n.1058-8396T>A) c.2129+3565T>A c.5555T>A (p.Leu1852His) c.6047T>A (p.Leu2016His) c.6014T>A (p.Leu2005His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337881G>A | CA387524125 | SACS | c.2185+15904C>T (n.2185+15904C>T) c.6022C>T (p.Leu2008Phe) c.5986C>T (p.Leu1996Phe) c.2177-8397C>T (n.2177-8397C>T) c.2291+3704C>T (n.2291+3704C>T) c.2318+3704C>T (n.2318+3704C>T) c.2204-8397C>T (n.2204-8397C>T) n.4543-8397C>T c.2221-8397C>T (n.2221-8397C>T) c.2186-15237C>T (n.2186-15237C>T) c.5995C>T (p.Leu1999Phe) c.2186-8397C>T (n.2186-8397C>T) c.2431+3564C>T (n.2431+3564C>T) c.3745C>T (p.Leu1249Phe) c.1058-8397C>T (n.1058-8397C>T) c.2129+3564C>T c.5554C>T (p.Leu1852Phe) c.6046C>T (p.Leu2016Phe) c.6013C>T (p.Leu2005Phe) | |
13 | g.23337881G>C | CA387524126 | SACS | c.2185+15904C>G (n.2185+15904C>G) c.6022C>G (p.Leu2008Val) c.5986C>G (p.Leu1996Val) c.2177-8397C>G (n.2177-8397C>G) c.2291+3704C>G (n.2291+3704C>G) c.2318+3704C>G (n.2318+3704C>G) c.2204-8397C>G (n.2204-8397C>G) n.4543-8397C>G c.2221-8397C>G (n.2221-8397C>G) c.2186-15237C>G (n.2186-15237C>G) c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.2186-8397C>G (n.2186-8397C>G) c.2431+3564C>G (n.2431+3564C>G) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.1058-8397C>G (n.1058-8397C>G) c.2129+3564C>G c.5554C>G (p.Leu1852Val) c.6046C>G (p.Leu2016Val) c.6013C>G (p.Leu2005Val) | |
13 | g.23337881G>T | CA387524127 | SACS | c.2185+15904C>A (n.2185+15904C>A) c.6022C>A (p.Leu2008Ile) c.5986C>A (p.Leu1996Ile) c.2177-8397C>A (n.2177-8397C>A) c.2291+3704C>A (n.2291+3704C>A) c.2318+3704C>A (n.2318+3704C>A) c.2204-8397C>A (n.2204-8397C>A) n.4543-8397C>A c.2221-8397C>A (n.2221-8397C>A) c.2186-15237C>A (n.2186-15237C>A) c.5995C>A (p.Leu1999Ile) c.2186-8397C>A (n.2186-8397C>A) c.2431+3564C>A (n.2431+3564C>A) c.3745C>A (p.Leu1249Ile) c.1058-8397C>A (n.1058-8397C>A) c.2129+3564C>A c.5554C>A (p.Leu1852Ile) c.6046C>A (p.Leu2016Ile) c.6013C>A (p.Leu2005Ile) | |
13 | g.23337882T>A | CA483161659 | SACS | c.2185+15903A>T (n.2185+15903A>T) c.6021A>T (p.Ile2007=) c.5985A>T (p.Ile1995=) c.2177-8398A>T (n.2177-8398A>T) c.2291+3703A>T (n.2291+3703A>T) c.2318+3703A>T (n.2318+3703A>T) c.2204-8398A>T (n.2204-8398A>T) n.4543-8398A>T c.2221-8398A>T (n.2221-8398A>T) c.2186-15238A>T (n.2186-15238A>T) c.5994A>T (p.Ile1998=) c.2186-8398A>T (n.2186-8398A>T) c.2431+3563A>T (n.2431+3563A>T) c.3744A>T (p.Ile1248=) c.1058-8398A>T (n.1058-8398A>T) c.2129+3563A>T c.5553A>T (p.Ile1851=) c.6045A>T (p.Ile2015=) c.6012A>T (p.Ile2004=) | |
13 | g.23337882T>C | CA387524128 | SACS | c.2185+15903A>G (n.2185+15903A>G) c.6021A>G (p.Ile2007Met) c.5985A>G (p.Ile1995Met) c.2177-8398A>G (n.2177-8398A>G) c.2291+3703A>G (n.2291+3703A>G) c.2318+3703A>G (n.2318+3703A>G) c.2204-8398A>G (n.2204-8398A>G) n.4543-8398A>G c.2221-8398A>G (n.2221-8398A>G) c.2186-15238A>G (n.2186-15238A>G) c.5994A>G (p.Ile1998Met) c.2186-8398A>G (n.2186-8398A>G) c.2431+3563A>G (n.2431+3563A>G) c.3744A>G (p.Ile1248Met) c.1058-8398A>G (n.1058-8398A>G) c.2129+3563A>G c.5553A>G (p.Ile1851Met) c.6045A>G (p.Ile2015Met) c.6012A>G (p.Ile2004Met) | |
13 | g.23337882T>G | CA483161661 | SACS | c.2185+15903A>C (n.2185+15903A>C) c.6021A>C (p.Ile2007=) c.5985A>C (p.Ile1995=) c.2177-8398A>C (n.2177-8398A>C) c.2291+3703A>C (n.2291+3703A>C) c.2318+3703A>C (n.2318+3703A>C) c.2204-8398A>C (n.2204-8398A>C) n.4543-8398A>C c.2221-8398A>C (n.2221-8398A>C) c.2186-15238A>C (n.2186-15238A>C) c.5994A>C (p.Ile1998=) c.2186-8398A>C (n.2186-8398A>C) c.2431+3563A>C (n.2431+3563A>C) c.3744A>C (p.Ile1248=) c.1058-8398A>C (n.1058-8398A>C) c.2129+3563A>C c.5553A>C (p.Ile1851=) c.6045A>C (p.Ile2015=) c.6012A>C (p.Ile2004=) | |
13 | g.23337883A>C | CA387524129 | SACS | c.2185+15902T>G (n.2185+15902T>G) c.6020T>G (p.Ile2007Arg) c.5984T>G (p.Ile1995Arg) c.2177-8399T>G (n.2177-8399T>G) c.2291+3702T>G (n.2291+3702T>G) c.2318+3702T>G (n.2318+3702T>G) c.2204-8399T>G (n.2204-8399T>G) n.4543-8399T>G c.2221-8399T>G (n.2221-8399T>G) c.2186-15239T>G (n.2186-15239T>G) c.5993T>G (p.Ile1998Arg) c.2186-8399T>G (n.2186-8399T>G) c.2431+3562T>G (n.2431+3562T>G) c.3743T>G (p.Ile1248Arg) c.1058-8399T>G (n.1058-8399T>G) c.2129+3562T>G c.5552T>G (p.Ile1851Arg) c.6044T>G (p.Ile2015Arg) c.6011T>G (p.Ile2004Arg) | |
13 | g.23337883A>G | CA387524131 | SACS | c.2185+15902T>C (n.2185+15902T>C) c.6020T>C (p.Ile2007Thr) c.5984T>C (p.Ile1995Thr) c.2177-8399T>C (n.2177-8399T>C) c.2291+3702T>C (n.2291+3702T>C) c.2318+3702T>C (n.2318+3702T>C) c.2204-8399T>C (n.2204-8399T>C) n.4543-8399T>C c.2221-8399T>C (n.2221-8399T>C) c.2186-15239T>C (n.2186-15239T>C) c.5993T>C (p.Ile1998Thr) c.2186-8399T>C (n.2186-8399T>C) c.2431+3562T>C (n.2431+3562T>C) c.3743T>C (p.Ile1248Thr) c.1058-8399T>C (n.1058-8399T>C) c.2129+3562T>C c.5552T>C (p.Ile1851Thr) c.6044T>C (p.Ile2015Thr) c.6011T>C (p.Ile2004Thr) | |
13 | g.23337883A>T | CA387524130 | SACS | c.2185+15902T>A (n.2185+15902T>A) c.6020T>A (p.Ile2007Lys) c.5984T>A (p.Ile1995Lys) c.2177-8399T>A (n.2177-8399T>A) c.2291+3702T>A (n.2291+3702T>A) c.2318+3702T>A (n.2318+3702T>A) c.2204-8399T>A (n.2204-8399T>A) n.4543-8399T>A c.2221-8399T>A (n.2221-8399T>A) c.2186-15239T>A (n.2186-15239T>A) c.5993T>A (p.Ile1998Lys) c.2186-8399T>A (n.2186-8399T>A) c.2431+3562T>A (n.2431+3562T>A) c.3743T>A (p.Ile1248Lys) c.1058-8399T>A (n.1058-8399T>A) c.2129+3562T>A c.5552T>A (p.Ile1851Lys) c.6044T>A (p.Ile2015Lys) c.6011T>A (p.Ile2004Lys) | |
13 | g.23337884T>A | CA387524132 | SACS | c.2185+15901A>T (n.2185+15901A>T) c.6019A>T (p.Ile2007Leu) c.5983A>T (p.Ile1995Leu) c.2177-8400A>T (n.2177-8400A>T) c.2291+3701A>T (n.2291+3701A>T) c.2318+3701A>T (n.2318+3701A>T) c.2204-8400A>T (n.2204-8400A>T) n.4543-8400A>T c.2221-8400A>T (n.2221-8400A>T) c.2186-15240A>T (n.2186-15240A>T) c.5992A>T (p.Ile1998Leu) c.2186-8400A>T (n.2186-8400A>T) c.2431+3561A>T (n.2431+3561A>T) c.3742A>T (p.Ile1248Leu) c.1058-8400A>T (n.1058-8400A>T) c.2129+3561A>T c.5551A>T (p.Ile1851Leu) c.6043A>T (p.Ile2015Leu) c.6010A>T (p.Ile2004Leu) | |
13 | g.23337884T>C | CA6911156 | SACS | c.2185+15901A>G (n.2185+15901A>G) c.6019A>G (p.Ile2007Val) c.5983A>G (p.Ile1995Val) c.2177-8400A>G (n.2177-8400A>G) c.2291+3701A>G (n.2291+3701A>G) c.2318+3701A>G (n.2318+3701A>G) c.2204-8400A>G (n.2204-8400A>G) n.4543-8400A>G c.2221-8400A>G (n.2221-8400A>G) c.2186-15240A>G (n.2186-15240A>G) c.5992A>G (p.Ile1998Val) c.2186-8400A>G (n.2186-8400A>G) c.2431+3561A>G (n.2431+3561A>G) c.3742A>G (p.Ile1248Val) c.1058-8400A>G (n.1058-8400A>G) c.2129+3561A>G c.5551A>G (p.Ile1851Val) c.6043A>G (p.Ile2015Val) c.6010A>G (p.Ile2004Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337884T>G | CA387524133 | SACS | c.2185+15901A>C (n.2185+15901A>C) c.6019A>C (p.Ile2007Leu) c.5983A>C (p.Ile1995Leu) c.2177-8400A>C (n.2177-8400A>C) c.2291+3701A>C (n.2291+3701A>C) c.2318+3701A>C (n.2318+3701A>C) c.2204-8400A>C (n.2204-8400A>C) n.4543-8400A>C c.2221-8400A>C (n.2221-8400A>C) c.2186-15240A>C (n.2186-15240A>C) c.5992A>C (p.Ile1998Leu) c.2186-8400A>C (n.2186-8400A>C) c.2431+3561A>C (n.2431+3561A>C) c.3742A>C (p.Ile1248Leu) c.1058-8400A>C (n.1058-8400A>C) c.2129+3561A>C c.5551A>C (p.Ile1851Leu) c.6043A>C (p.Ile2015Leu) c.6010A>C (p.Ile2004Leu) | |
13 | g.23337884T= | CA2078628198 | SACS | c.2185+15901A= (n.2185+15901A=) c.6019A= (p.Ile2007=) c.5983A= (p.Ile1995=) c.2177-8400A= (n.2177-8400A=) c.2291+3701A= (n.2291+3701A=) c.2318+3701A= (n.2318+3701A=) c.2204-8400A= (n.2204-8400A=) n.4543-8400A= c.2221-8400A= (n.2221-8400A=) c.2186-15240A= (n.2186-15240A=) c.5992A= (p.Ile1998=) c.2186-8400A= (n.2186-8400A=) c.2431+3561A= (n.2431+3561A=) c.3742A= (p.Ile1248=) c.1058-8400A= (n.1058-8400A=) c.2129+3561A= c.5551A= (p.Ile1851=) c.6043A= (p.Ile2015=) c.6010A= (p.Ile2004=) | |
13 | g.23337884_23337886del | CA912980197 | SACS | c.2185+15899_2185+15901del (n.2185+15899_2185+15901del) c.6017_6019del (p.Ser2006_Ile2007delinsLeu) c.5981_5983del (p.Ser1994_Ile1995delinsLeu) c.2177-8402_2177-8400del (n.2177-8402_2177-8400del) c.2291+3699_2291+3701del (n.2291+3699_2291+3701del) c.2318+3699_2318+3701del (n.2318+3699_2318+3701del) c.2204-8402_2204-8400del (n.2204-8402_2204-8400del) n.4543-8402_4543-8400del c.2221-8402_2221-8400del (n.2221-8402_2221-8400del) c.2186-15242_2186-15240del (n.2186-15242_2186-15240del) c.5990_5992del (p.Ser1997_Ile1998delinsLeu) c.2186-8402_2186-8400del (n.2186-8402_2186-8400del) c.2431+3559_2431+3561del (n.2431+3559_2431+3561del) c.3740_3742del (p.Ser1247_Ile1248delinsLeu) c.1058-8402_1058-8400del (n.1058-8402_1058-8400del) c.2129+3559_2129+3561del c.5549_5551del (p.Ser1850_Ile1851delinsLeu) c.6041_6043del (p.Ser2014_Ile2015delinsLeu) c.6008_6010del (p.Ser2003_Ile2004delinsLeu) | |
13 | g.23337884_23337886delinsTAG | CA2078628201 | SACS | c.2185+15899_2185+15901delinsCTA (n.2185+15899_2185+15901delinsCTA) c.6017_6019delinsCTA (p.Ser2006=) c.5981_5983delinsCTA (p.Ser1994=) c.2177-8402_2177-8400delinsCTA (n.2177-8402_2177-8400delinsCTA) c.2291+3699_2291+3701delinsCTA (n.2291+3699_2291+3701delinsCTA) c.2318+3699_2318+3701delinsCTA (n.2318+3699_2318+3701delinsCTA) c.2204-8402_2204-8400delinsCTA (n.2204-8402_2204-8400delinsCTA) n.4543-8402_4543-8400delinsCTA c.2221-8402_2221-8400delinsCTA (n.2221-8402_2221-8400delinsCTA) c.2186-15242_2186-15240delinsCTA (n.2186-15242_2186-15240delinsCTA) c.5990_5992delinsCTA (p.Ser1997=) c.2186-8402_2186-8400delinsCTA (n.2186-8402_2186-8400delinsCTA) c.2431+3559_2431+3561delinsCTA (n.2431+3559_2431+3561delinsCTA) c.3740_3742delinsCTA (p.Ser1247=) c.1058-8402_1058-8400delinsCTA (n.1058-8402_1058-8400delinsCTA) c.2129+3559_2129+3561delinsCTA c.5549_5551delinsCTA (p.Ser1850=) c.6041_6043delinsCTA (p.Ser2014=) c.6008_6010delinsCTA (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337885A= | CA2078628208 | SACS | c.2185+15900T= (n.2185+15900T=) c.6018T= (p.Ser2006=) c.5982T= (p.Ser1994=) c.2177-8401T= (n.2177-8401T=) c.2291+3700T= (n.2291+3700T=) c.2318+3700T= (n.2318+3700T=) c.2204-8401T= (n.2204-8401T=) n.4543-8401T= c.2221-8401T= (n.2221-8401T=) c.2186-15241T= (n.2186-15241T=) c.5991T= (p.Ser1997=) c.2186-8401T= (n.2186-8401T=) c.2431+3560T= (n.2431+3560T=) c.3741T= (p.Ser1247=) c.1058-8401T= (n.1058-8401T=) c.2129+3560T= c.5550T= (p.Ser1850=) c.6042T= (p.Ser2014=) c.6009T= (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337885A>C | CA483161665 | SACS | c.2185+15900T>G (n.2185+15900T>G) c.6018T>G (p.Ser2006=) c.5982T>G (p.Ser1994=) c.2177-8401T>G (n.2177-8401T>G) c.2291+3700T>G (n.2291+3700T>G) c.2318+3700T>G (n.2318+3700T>G) c.2204-8401T>G (n.2204-8401T>G) n.4543-8401T>G c.2221-8401T>G (n.2221-8401T>G) c.2186-15241T>G (n.2186-15241T>G) c.5991T>G (p.Ser1997=) c.2186-8401T>G (n.2186-8401T>G) c.2431+3560T>G (n.2431+3560T>G) c.3741T>G (p.Ser1247=) c.1058-8401T>G (n.1058-8401T>G) c.2129+3560T>G c.5550T>G (p.Ser1850=) c.6042T>G (p.Ser2014=) c.6009T>G (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337885A>G | CA483161666 | SACS | c.2185+15900T>C (n.2185+15900T>C) c.6018T>C (p.Ser2006=) c.5982T>C (p.Ser1994=) c.2177-8401T>C (n.2177-8401T>C) c.2291+3700T>C (n.2291+3700T>C) c.2318+3700T>C (n.2318+3700T>C) c.2204-8401T>C (n.2204-8401T>C) n.4543-8401T>C c.2221-8401T>C (n.2221-8401T>C) c.2186-15241T>C (n.2186-15241T>C) c.5991T>C (p.Ser1997=) c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C) c.2431+3560T>C (n.2431+3560T>C) c.3741T>C (p.Ser1247=) c.1058-8401T>C (n.1058-8401T>C) c.2129+3560T>C c.5550T>C (p.Ser1850=) c.6042T>C (p.Ser2014=) c.6009T>C (p.Ser2003=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337885A>T | CA483161667 | SACS | c.2185+15900T>A (n.2185+15900T>A) c.6018T>A (p.Ser2006=) c.5982T>A (p.Ser1994=) c.2177-8401T>A (n.2177-8401T>A) c.2291+3700T>A (n.2291+3700T>A) c.2318+3700T>A (n.2318+3700T>A) c.2204-8401T>A (n.2204-8401T>A) n.4543-8401T>A c.2221-8401T>A (n.2221-8401T>A) c.2186-15241T>A (n.2186-15241T>A) c.5991T>A (p.Ser1997=) c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A) c.2431+3560T>A (n.2431+3560T>A) c.3741T>A (p.Ser1247=) c.1058-8401T>A (n.1058-8401T>A) c.2129+3560T>A c.5550T>A (p.Ser1850=) c.6042T>A (p.Ser2014=) c.6009T>A (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337887_23337888del | CA658823551 | SACS | c.2185+15899_2185+15900del (n.2185+15899_2185+15900del) c.6017_6018del (p.Ser2006TyrfsTer3) c.5981_5982del (p.Ser1994TyrfsTer3) c.2177-8402_2177-8401del (n.2177-8402_2177-8401del) c.2291+3699_2291+3700del (n.2291+3699_2291+3700del) c.2318+3699_2318+3700del (n.2318+3699_2318+3700del) c.2204-8402_2204-8401del (n.2204-8402_2204-8401del) n.4543-8402_4543-8401del c.2221-8402_2221-8401del (n.2221-8402_2221-8401del) c.2186-15242_2186-15241del (n.2186-15242_2186-15241del) c.5990_5991del (p.Ser1997TyrfsTer3) c.2186-8402_2186-8401del (n.2186-8402_2186-8401del) c.2431+3559_2431+3560del (n.2431+3559_2431+3560del) c.3740_3741del (p.Ser1247TyrfsTer3) c.1058-8402_1058-8401del (n.1058-8402_1058-8401del) c.2129+3559_2129+3560del c.5549_5550del (p.Ser1850TyrfsTer3) c.6041_6042del (p.Ser2014TyrfsTer3) c.6008_6009del (p.Ser2003TyrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337886G>A | CA387524134 | SACS | c.2185+15899C>T (n.2185+15899C>T) c.6017C>T (p.Ser2006Phe) c.5981C>T (p.Ser1994Phe) c.2177-8402C>T (n.2177-8402C>T) c.2291+3699C>T (n.2291+3699C>T) c.2318+3699C>T (n.2318+3699C>T) c.2204-8402C>T (n.2204-8402C>T) n.4543-8402C>T c.2221-8402C>T (n.2221-8402C>T) c.2186-15242C>T (n.2186-15242C>T) c.5990C>T (p.Ser1997Phe) c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T) c.2431+3559C>T (n.2431+3559C>T) c.3740C>T (p.Ser1247Phe) c.1058-8402C>T (n.1058-8402C>T) c.2129+3559C>T c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.6041C>T (p.Ser2014Phe) c.6008C>T (p.Ser2003Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23337886G>C | CA387524135 | SACS | c.2185+15899C>G (n.2185+15899C>G) c.6017C>G (p.Ser2006Cys) c.5981C>G (p.Ser1994Cys) c.2177-8402C>G (n.2177-8402C>G) c.2291+3699C>G (n.2291+3699C>G) c.2318+3699C>G (n.2318+3699C>G) c.2204-8402C>G (n.2204-8402C>G) n.4543-8402C>G c.2221-8402C>G (n.2221-8402C>G) c.2186-15242C>G (n.2186-15242C>G) c.5990C>G (p.Ser1997Cys) c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G) c.2431+3559C>G (n.2431+3559C>G) c.3740C>G (p.Ser1247Cys) c.1058-8402C>G (n.1058-8402C>G) c.2129+3559C>G c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.6041C>G (p.Ser2014Cys) c.6008C>G (p.Ser2003Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337886G= | CA2078628211 | SACS | c.2185+15899C= (n.2185+15899C=) c.6017C= (p.Ser2006=) c.5981C= (p.Ser1994=) c.2177-8402C= (n.2177-8402C=) c.2291+3699C= (n.2291+3699C=) c.2318+3699C= (n.2318+3699C=) c.2204-8402C= (n.2204-8402C=) n.4543-8402C= c.2221-8402C= (n.2221-8402C=) c.2186-15242C= (n.2186-15242C=) c.5990C= (p.Ser1997=) c.2186-8402C= (n.2186-8402C=) c.2431+3559C= (n.2431+3559C=) c.3740C= (p.Ser1247=) c.1058-8402C= (n.1058-8402C=) c.2129+3559C= c.5549C= (p.Ser1850=) c.6041C= (p.Ser2014=) c.6008C= (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337886G>T | CA387524136 | SACS | c.2185+15899C>A (n.2185+15899C>A) c.6017C>A (p.Ser2006Tyr) c.5981C>A (p.Ser1994Tyr) c.2177-8402C>A (n.2177-8402C>A) c.2291+3699C>A (n.2291+3699C>A) c.2318+3699C>A (n.2318+3699C>A) c.2204-8402C>A (n.2204-8402C>A) n.4543-8402C>A c.2221-8402C>A (n.2221-8402C>A) c.2186-15242C>A (n.2186-15242C>A) c.5990C>A (p.Ser1997Tyr) c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A) c.2431+3559C>A (n.2431+3559C>A) c.3740C>A (p.Ser1247Tyr) c.1058-8402C>A (n.1058-8402C>A) c.2129+3559C>A c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.6041C>A (p.Ser2014Tyr) c.6008C>A (p.Ser2003Tyr) | |
13 | g.23337887A= | CA2078628215 | SACS | c.2185+15898T= (n.2185+15898T=) c.6016T= (p.Ser2006=) c.5980T= (p.Ser1994=) c.2177-8403T= (n.2177-8403T=) c.2291+3698T= (n.2291+3698T=) c.2318+3698T= (n.2318+3698T=) c.2204-8403T= (n.2204-8403T=) n.4543-8403T= c.2221-8403T= (n.2221-8403T=) c.2186-15243T= (n.2186-15243T=) c.5989T= (p.Ser1997=) c.2186-8403T= (n.2186-8403T=) c.2431+3558T= (n.2431+3558T=) c.3739T= (p.Ser1247=) c.1058-8403T= (n.1058-8403T=) c.2129+3558T= c.5548T= (p.Ser1850=) c.6040T= (p.Ser2014=) c.6007T= (p.Ser2003=) | |
13 | g.23337887A>C | CA387524137 | SACS | c.2185+15898T>G (n.2185+15898T>G) c.6016T>G (p.Ser2006Ala) c.5980T>G (p.Ser1994Ala) c.2177-8403T>G (n.2177-8403T>G) c.2291+3698T>G (n.2291+3698T>G) c.2318+3698T>G (n.2318+3698T>G) c.2204-8403T>G (n.2204-8403T>G) n.4543-8403T>G c.2221-8403T>G (n.2221-8403T>G) c.2186-15243T>G (n.2186-15243T>G) c.5989T>G (p.Ser1997Ala) c.2186-8403T>G (n.2186-8403T>G) c.2431+3558T>G (n.2431+3558T>G) c.3739T>G (p.Ser1247Ala) c.1058-8403T>G (n.1058-8403T>G) c.2129+3558T>G c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.6040T>G (p.Ser2014Ala) c.6007T>G (p.Ser2003Ala) | |
13 | g.23337887A>G | CA387524138 | SACS | c.2185+15898T>C (n.2185+15898T>C) c.6016T>C (p.Ser2006Pro) c.5980T>C (p.Ser1994Pro) c.2177-8403T>C (n.2177-8403T>C) c.2291+3698T>C (n.2291+3698T>C) c.2318+3698T>C (n.2318+3698T>C) c.2204-8403T>C (n.2204-8403T>C) n.4543-8403T>C c.2221-8403T>C (n.2221-8403T>C) c.2186-15243T>C (n.2186-15243T>C) c.5989T>C (p.Ser1997Pro) c.2186-8403T>C (n.2186-8403T>C) c.2431+3558T>C (n.2431+3558T>C) c.3739T>C (p.Ser1247Pro) c.1058-8403T>C (n.1058-8403T>C) c.2129+3558T>C c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.6040T>C (p.Ser2014Pro) c.6007T>C (p.Ser2003Pro) | |
13 | g.23337887A>T | CA6911157 | SACS | c.2185+15898T>A (n.2185+15898T>A) c.6016T>A (p.Ser2006Thr) c.5980T>A (p.Ser1994Thr) c.2177-8403T>A (n.2177-8403T>A) c.2291+3698T>A (n.2291+3698T>A) c.2318+3698T>A (n.2318+3698T>A) c.2204-8403T>A (n.2204-8403T>A) n.4543-8403T>A c.2221-8403T>A (n.2221-8403T>A) c.2186-15243T>A (n.2186-15243T>A) c.5989T>A (p.Ser1997Thr) c.2186-8403T>A (n.2186-8403T>A) c.2431+3558T>A (n.2431+3558T>A) c.3739T>A (p.Ser1247Thr) c.1058-8403T>A (n.1058-8403T>A) c.2129+3558T>A c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.6040T>A (p.Ser2014Thr) c.6007T>A (p.Ser2003Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337888G>A | CA483161670 | SACS | c.2185+15897C>T (n.2185+15897C>T) c.6015C>T (p.Asp2005=) c.5979C>T (p.Asp1993=) c.2177-8404C>T (n.2177-8404C>T) c.2291+3697C>T (n.2291+3697C>T) c.2318+3697C>T (n.2318+3697C>T) c.2204-8404C>T (n.2204-8404C>T) n.4543-8404C>T c.2221-8404C>T (n.2221-8404C>T) c.2186-15244C>T (n.2186-15244C>T) c.5988C>T (p.Asp1996=) c.2186-8404C>T (n.2186-8404C>T) c.2431+3557C>T (n.2431+3557C>T) c.3738C>T (p.Asp1246=) c.1058-8404C>T (n.1058-8404C>T) c.2129+3557C>T c.5547C>T (p.Asp1849=) c.6039C>T (p.Asp2013=) c.6006C>T (p.Asp2002=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337888G>C | CA387524139 | SACS | c.2185+15897C>G (n.2185+15897C>G) c.6015C>G (p.Asp2005Glu) c.5979C>G (p.Asp1993Glu) c.2177-8404C>G (n.2177-8404C>G) c.2291+3697C>G (n.2291+3697C>G) c.2318+3697C>G (n.2318+3697C>G) c.2204-8404C>G (n.2204-8404C>G) n.4543-8404C>G c.2221-8404C>G (n.2221-8404C>G) c.2186-15244C>G (n.2186-15244C>G) c.5988C>G (p.Asp1996Glu) c.2186-8404C>G (n.2186-8404C>G) c.2431+3557C>G (n.2431+3557C>G) c.3738C>G (p.Asp1246Glu) c.1058-8404C>G (n.1058-8404C>G) c.2129+3557C>G c.5547C>G (p.Asp1849Glu) c.6039C>G (p.Asp2013Glu) c.6006C>G (p.Asp2002Glu) | |
13 | g.23337888G>T | CA387524140 | SACS | c.2185+15897C>A (n.2185+15897C>A) c.6015C>A (p.Asp2005Glu) c.5979C>A (p.Asp1993Glu) c.2177-8404C>A (n.2177-8404C>A) c.2291+3697C>A (n.2291+3697C>A) c.2318+3697C>A (n.2318+3697C>A) c.2204-8404C>A (n.2204-8404C>A) n.4543-8404C>A c.2221-8404C>A (n.2221-8404C>A) c.2186-15244C>A (n.2186-15244C>A) c.5988C>A (p.Asp1996Glu) c.2186-8404C>A (n.2186-8404C>A) c.2431+3557C>A (n.2431+3557C>A) c.3738C>A (p.Asp1246Glu) c.1058-8404C>A (n.1058-8404C>A) c.2129+3557C>A c.5547C>A (p.Asp1849Glu) c.6039C>A (p.Asp2013Glu) c.6006C>A (p.Asp2002Glu) | |
13 | g.23337889T>A | CA387524142 | SACS | c.2185+15896A>T (n.2185+15896A>T) c.6014A>T (p.Asp2005Val) c.5978A>T (p.Asp1993Val) c.2177-8405A>T (n.2177-8405A>T) c.2291+3696A>T (n.2291+3696A>T) c.2318+3696A>T (n.2318+3696A>T) c.2204-8405A>T (n.2204-8405A>T) n.4543-8405A>T c.2221-8405A>T (n.2221-8405A>T) c.2186-15245A>T (n.2186-15245A>T) c.5987A>T (p.Asp1996Val) c.2186-8405A>T (n.2186-8405A>T) c.2431+3556A>T (n.2431+3556A>T) c.3737A>T (p.Asp1246Val) c.1058-8405A>T (n.1058-8405A>T) c.2129+3556A>T c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.6038A>T (p.Asp2013Val) c.6005A>T (p.Asp2002Val) | |
13 | g.23337889T>C | CA387524143 | SACS | c.2185+15896A>G (n.2185+15896A>G) c.6014A>G (p.Asp2005Gly) c.5978A>G (p.Asp1993Gly) c.2177-8405A>G (n.2177-8405A>G) c.2291+3696A>G (n.2291+3696A>G) c.2318+3696A>G (n.2318+3696A>G) c.2204-8405A>G (n.2204-8405A>G) n.4543-8405A>G c.2221-8405A>G (n.2221-8405A>G) c.2186-15245A>G (n.2186-15245A>G) c.5987A>G (p.Asp1996Gly) c.2186-8405A>G (n.2186-8405A>G) c.2431+3556A>G (n.2431+3556A>G) c.3737A>G (p.Asp1246Gly) c.1058-8405A>G (n.1058-8405A>G) c.2129+3556A>G c.5546A>G (p.Asp1849Gly) c.6038A>G (p.Asp2013Gly) c.6005A>G (p.Asp2002Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23337889T>G | CA387524141 | SACS | c.2185+15896A>C (n.2185+15896A>C) c.6014A>C (p.Asp2005Ala) c.5978A>C (p.Asp1993Ala) c.2177-8405A>C (n.2177-8405A>C) c.2291+3696A>C (n.2291+3696A>C) c.2318+3696A>C (n.2318+3696A>C) c.2204-8405A>C (n.2204-8405A>C) n.4543-8405A>C c.2221-8405A>C (n.2221-8405A>C) c.2186-15245A>C (n.2186-15245A>C) c.5987A>C (p.Asp1996Ala) c.2186-8405A>C (n.2186-8405A>C) c.2431+3556A>C (n.2431+3556A>C) c.3737A>C (p.Asp1246Ala) c.1058-8405A>C (n.1058-8405A>C) c.2129+3556A>C c.5546A>C (p.Asp1849Ala) c.6038A>C (p.Asp2013Ala) c.6005A>C (p.Asp2002Ala) | |
13 | g.23337890C>A | CA387524144 | SACS | c.2185+15895G>T (n.2185+15895G>T) c.6013G>T (p.Asp2005Tyr) c.5977G>T (p.Asp1993Tyr) c.2177-8406G>T (n.2177-8406G>T) c.2291+3695G>T (n.2291+3695G>T) c.2318+3695G>T (n.2318+3695G>T) c.2204-8406G>T (n.2204-8406G>T) n.4543-8406G>T c.2221-8406G>T (n.2221-8406G>T) c.2186-15246G>T (n.2186-15246G>T) c.5986G>T (p.Asp1996Tyr) c.2186-8406G>T (n.2186-8406G>T) c.2431+3555G>T (n.2431+3555G>T) c.3736G>T (p.Asp1246Tyr) c.1058-8406G>T (n.1058-8406G>T) c.2129+3555G>T c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) c.6004G>T (p.Asp2002Tyr) | COSMIC |
13 | g.23337890C>G | CA387524145 | SACS | c.2185+15895G>C (n.2185+15895G>C) c.6013G>C (p.Asp2005His) c.5977G>C (p.Asp1993His) c.2177-8406G>C (n.2177-8406G>C) c.2291+3695G>C (n.2291+3695G>C) c.2318+3695G>C (n.2318+3695G>C) c.2204-8406G>C (n.2204-8406G>C) n.4543-8406G>C c.2221-8406G>C (n.2221-8406G>C) c.2186-15246G>C (n.2186-15246G>C) c.5986G>C (p.Asp1996His) c.2186-8406G>C (n.2186-8406G>C) c.2431+3555G>C (n.2431+3555G>C) c.3736G>C (p.Asp1246His) c.1058-8406G>C (n.1058-8406G>C) c.2129+3555G>C c.5545G>C (p.Asp1849His) c.6037G>C (p.Asp2013His) c.6004G>C (p.Asp2002His) | |
13 | g.23337890C>T | CA387524146 | SACS | c.2185+15895G>A (n.2185+15895G>A) c.6013G>A (p.Asp2005Asn) c.5977G>A (p.Asp1993Asn) c.2177-8406G>A (n.2177-8406G>A) c.2291+3695G>A (n.2291+3695G>A) c.2318+3695G>A (n.2318+3695G>A) c.2204-8406G>A (n.2204-8406G>A) n.4543-8406G>A c.2221-8406G>A (n.2221-8406G>A) c.2186-15246G>A (n.2186-15246G>A) c.5986G>A (p.Asp1996Asn) c.2186-8406G>A (n.2186-8406G>A) c.2431+3555G>A (n.2431+3555G>A) c.3736G>A (p.Asp1246Asn) c.1058-8406G>A (n.1058-8406G>A) c.2129+3555G>A c.5545G>A (p.Asp1849Asn) c.6037G>A (p.Asp2013Asn) c.6004G>A (p.Asp2002Asn) | |
13 | g.23337891A= | CA2078628216 | SACS | c.2185+15894T= (n.2185+15894T=) c.6012T= (p.Asp2004=) c.5976T= (p.Asp1992=) c.2177-8407T= (n.2177-8407T=) c.2291+3694T= (n.2291+3694T=) c.2318+3694T= (n.2318+3694T=) c.2204-8407T= (n.2204-8407T=) n.4543-8407T= c.2221-8407T= (n.2221-8407T=) c.2186-15247T= (n.2186-15247T=) c.5985T= (p.Asp1995=) c.2186-8407T= (n.2186-8407T=) c.2431+3554T= (n.2431+3554T=) c.3735T= (p.Asp1245=) c.1058-8407T= (n.1058-8407T=) c.2129+3554T= c.5544T= (p.Asp1848=) c.6036T= (p.Asp2012=) c.6003T= (p.Asp2001=) | |
13 | g.23337891A>C | CA387524147 | SACS | c.2185+15894T>G (n.2185+15894T>G) c.6012T>G (p.Asp2004Glu) c.5976T>G (p.Asp1992Glu) c.2177-8407T>G (n.2177-8407T>G) c.2291+3694T>G (n.2291+3694T>G) c.2318+3694T>G (n.2318+3694T>G) c.2204-8407T>G (n.2204-8407T>G) n.4543-8407T>G c.2221-8407T>G (n.2221-8407T>G) c.2186-15247T>G (n.2186-15247T>G) c.5985T>G (p.Asp1995Glu) c.2186-8407T>G (n.2186-8407T>G) c.2431+3554T>G (n.2431+3554T>G) c.3735T>G (p.Asp1245Glu) c.1058-8407T>G (n.1058-8407T>G) c.2129+3554T>G c.5544T>G (p.Asp1848Glu) c.6036T>G (p.Asp2012Glu) c.6003T>G (p.Asp2001Glu) | |
13 | g.23337891A>G | CA6911158 | SACS | c.2185+15894T>C (n.2185+15894T>C) c.6012T>C (p.Asp2004=) c.5976T>C (p.Asp1992=) c.2177-8407T>C (n.2177-8407T>C) c.2291+3694T>C (n.2291+3694T>C) c.2318+3694T>C (n.2318+3694T>C) c.2204-8407T>C (n.2204-8407T>C) n.4543-8407T>C c.2221-8407T>C (n.2221-8407T>C) c.2186-15247T>C (n.2186-15247T>C) c.5985T>C (p.Asp1995=) c.2186-8407T>C (n.2186-8407T>C) c.2431+3554T>C (n.2431+3554T>C) c.3735T>C (p.Asp1245=) c.1058-8407T>C (n.1058-8407T>C) c.2129+3554T>C c.5544T>C (p.Asp1848=) c.6036T>C (p.Asp2012=) c.6003T>C (p.Asp2001=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337891A>T | CA387524148 | SACS | c.2185+15894T>A (n.2185+15894T>A) c.6012T>A (p.Asp2004Glu) c.5976T>A (p.Asp1992Glu) c.2177-8407T>A (n.2177-8407T>A) c.2291+3694T>A (n.2291+3694T>A) c.2318+3694T>A (n.2318+3694T>A) c.2204-8407T>A (n.2204-8407T>A) n.4543-8407T>A c.2221-8407T>A (n.2221-8407T>A) c.2186-15247T>A (n.2186-15247T>A) c.5985T>A (p.Asp1995Glu) c.2186-8407T>A (n.2186-8407T>A) c.2431+3554T>A (n.2431+3554T>A) c.3735T>A (p.Asp1245Glu) c.1058-8407T>A (n.1058-8407T>A) c.2129+3554T>A c.5544T>A (p.Asp1848Glu) c.6036T>A (p.Asp2012Glu) c.6003T>A (p.Asp2001Glu) | |
13 | g.23337892T>A | CA387524149 | SACS | c.2185+15893A>T (n.2185+15893A>T) c.6011A>T (p.Asp2004Val) c.5975A>T (p.Asp1992Val) c.2177-8408A>T (n.2177-8408A>T) c.2291+3693A>T (n.2291+3693A>T) c.2318+3693A>T (n.2318+3693A>T) c.2204-8408A>T (n.2204-8408A>T) n.4543-8408A>T c.2221-8408A>T (n.2221-8408A>T) c.2186-15248A>T (n.2186-15248A>T) c.5984A>T (p.Asp1995Val) c.2186-8408A>T (n.2186-8408A>T) c.2431+3553A>T (n.2431+3553A>T) c.3734A>T (p.Asp1245Val) c.1058-8408A>T (n.1058-8408A>T) c.2129+3553A>T c.5543A>T (p.Asp1848Val) c.6035A>T (p.Asp2012Val) c.6002A>T (p.Asp2001Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337892T>C | CA6911159 | SACS | c.2185+15893A>G (n.2185+15893A>G) c.6011A>G (p.Asp2004Gly) c.5975A>G (p.Asp1992Gly) c.2177-8408A>G (n.2177-8408A>G) c.2291+3693A>G (n.2291+3693A>G) c.2318+3693A>G (n.2318+3693A>G) c.2204-8408A>G (n.2204-8408A>G) n.4543-8408A>G c.2221-8408A>G (n.2221-8408A>G) c.2186-15248A>G (n.2186-15248A>G) c.5984A>G (p.Asp1995Gly) c.2186-8408A>G (n.2186-8408A>G) c.2431+3553A>G (n.2431+3553A>G) c.3734A>G (p.Asp1245Gly) c.1058-8408A>G (n.1058-8408A>G) c.2129+3553A>G c.5543A>G (p.Asp1848Gly) c.6035A>G (p.Asp2012Gly) c.6002A>G (p.Asp2001Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337892T>G | CA387524150 | SACS | c.2185+15893A>C (n.2185+15893A>C) c.6011A>C (p.Asp2004Ala) c.5975A>C (p.Asp1992Ala) c.2177-8408A>C (n.2177-8408A>C) c.2291+3693A>C (n.2291+3693A>C) c.2318+3693A>C (n.2318+3693A>C) c.2204-8408A>C (n.2204-8408A>C) n.4543-8408A>C c.2221-8408A>C (n.2221-8408A>C) c.2186-15248A>C (n.2186-15248A>C) c.5984A>C (p.Asp1995Ala) c.2186-8408A>C (n.2186-8408A>C) c.2431+3553A>C (n.2431+3553A>C) c.3734A>C (p.Asp1245Ala) c.1058-8408A>C (n.1058-8408A>C) c.2129+3553A>C c.5543A>C (p.Asp1848Ala) c.6035A>C (p.Asp2012Ala) c.6002A>C (p.Asp2001Ala) | |
13 | g.23337892T= | CA2078628219 | SACS | c.2185+15893A= (n.2185+15893A=) c.6011A= (p.Asp2004=) c.5975A= (p.Asp1992=) c.2177-8408A= (n.2177-8408A=) c.2291+3693A= (n.2291+3693A=) c.2318+3693A= (n.2318+3693A=) c.2204-8408A= (n.2204-8408A=) n.4543-8408A= c.2221-8408A= (n.2221-8408A=) c.2186-15248A= (n.2186-15248A=) c.5984A= (p.Asp1995=) c.2186-8408A= (n.2186-8408A=) c.2431+3553A= (n.2431+3553A=) c.3734A= (p.Asp1245=) c.1058-8408A= (n.1058-8408A=) c.2129+3553A= c.5543A= (p.Asp1848=) c.6035A= (p.Asp2012=) c.6002A= (p.Asp2001=) | |
13 | g.23337893C>A | CA387524151 | SACS | c.2185+15892G>T (n.2185+15892G>T) c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) c.5974G>T (p.Asp1992Tyr) c.2177-8409G>T (n.2177-8409G>T) c.2291+3692G>T (n.2291+3692G>T) c.2318+3692G>T (n.2318+3692G>T) c.2204-8409G>T (n.2204-8409G>T) n.4543-8409G>T c.2221-8409G>T (n.2221-8409G>T) c.2186-15249G>T (n.2186-15249G>T) c.5983G>T (p.Asp1995Tyr) c.2186-8409G>T (n.2186-8409G>T) c.2431+3552G>T (n.2431+3552G>T) c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) c.1058-8409G>T (n.1058-8409G>T) c.2129+3552G>T c.5542G>T (p.Asp1848Tyr) c.6034G>T (p.Asp2012Tyr) c.6001G>T (p.Asp2001Tyr) | |
13 | g.23337893C= | CA2078628222 | SACS | c.2185+15892G= (n.2185+15892G=) c.6010G= (p.Asp2004=) c.5974G= (p.Asp1992=) c.2177-8409G= (n.2177-8409G=) c.2291+3692G= (n.2291+3692G=) c.2318+3692G= (n.2318+3692G=) c.2204-8409G= (n.2204-8409G=) n.4543-8409G= c.2221-8409G= (n.2221-8409G=) c.2186-15249G= (n.2186-15249G=) c.5983G= (p.Asp1995=) c.2186-8409G= (n.2186-8409G=) c.2431+3552G= (n.2431+3552G=) c.3733G= (p.Asp1245=) c.1058-8409G= (n.1058-8409G=) c.2129+3552G= c.5542G= (p.Asp1848=) c.6034G= (p.Asp2012=) c.6001G= (p.Asp2001=) | |
13 | g.23337893C>G | CA387524152 | SACS | c.2185+15892G>C (n.2185+15892G>C) c.6010G>C (p.Asp2004His) c.5974G>C (p.Asp1992His) c.2177-8409G>C (n.2177-8409G>C) c.2291+3692G>C (n.2291+3692G>C) c.2318+3692G>C (n.2318+3692G>C) c.2204-8409G>C (n.2204-8409G>C) n.4543-8409G>C c.2221-8409G>C (n.2221-8409G>C) c.2186-15249G>C (n.2186-15249G>C) c.5983G>C (p.Asp1995His) c.2186-8409G>C (n.2186-8409G>C) c.2431+3552G>C (n.2431+3552G>C) c.3733G>C (p.Asp1245His) c.1058-8409G>C (n.1058-8409G>C) c.2129+3552G>C c.5542G>C (p.Asp1848His) c.6034G>C (p.Asp2012His) c.6001G>C (p.Asp2001His) | dbSNP |
13 | g.23337893C>T | CA387524153 | SACS | c.2185+15892G>A (n.2185+15892G>A) c.6010G>A (p.Asp2004Asn) c.5974G>A (p.Asp1992Asn) c.2177-8409G>A (n.2177-8409G>A) c.2291+3692G>A (n.2291+3692G>A) c.2318+3692G>A (n.2318+3692G>A) c.2204-8409G>A (n.2204-8409G>A) n.4543-8409G>A c.2221-8409G>A (n.2221-8409G>A) c.2186-15249G>A (n.2186-15249G>A) c.5983G>A (p.Asp1995Asn) c.2186-8409G>A (n.2186-8409G>A) c.2431+3552G>A (n.2431+3552G>A) c.3733G>A (p.Asp1245Asn) c.1058-8409G>A (n.1058-8409G>A) c.2129+3552G>A c.5542G>A (p.Asp1848Asn) c.6034G>A (p.Asp2012Asn) c.6001G>A (p.Asp2001Asn) | |
13 | g.23337894T>A | CA483161677 | SACS | c.2185+15891A>T (n.2185+15891A>T) c.6009A>T (p.Leu2003=) c.5973A>T (p.Leu1991=) c.2177-8410A>T (n.2177-8410A>T) c.2291+3691A>T (n.2291+3691A>T) c.2318+3691A>T (n.2318+3691A>T) c.2204-8410A>T (n.2204-8410A>T) n.4543-8410A>T c.2221-8410A>T (n.2221-8410A>T) c.2186-15250A>T (n.2186-15250A>T) c.5982A>T (p.Leu1994=) c.2186-8410A>T (n.2186-8410A>T) c.2431+3551A>T (n.2431+3551A>T) c.3732A>T (p.Leu1244=) c.1058-8410A>T (n.1058-8410A>T) c.2129+3551A>T c.5541A>T (p.Leu1847=) c.6033A>T (p.Leu2011=) c.6000A>T (p.Leu2000=) | |
13 | g.23337894T>C | CA483161678 | SACS | c.2185+15891A>G (n.2185+15891A>G) c.6009A>G (p.Leu2003=) c.5973A>G (p.Leu1991=) c.2177-8410A>G (n.2177-8410A>G) c.2291+3691A>G (n.2291+3691A>G) c.2318+3691A>G (n.2318+3691A>G) c.2204-8410A>G (n.2204-8410A>G) n.4543-8410A>G c.2221-8410A>G (n.2221-8410A>G) c.2186-15250A>G (n.2186-15250A>G) c.5982A>G (p.Leu1994=) c.2186-8410A>G (n.2186-8410A>G) c.2431+3551A>G (n.2431+3551A>G) c.3732A>G (p.Leu1244=) c.1058-8410A>G (n.1058-8410A>G) c.2129+3551A>G c.5541A>G (p.Leu1847=) c.6033A>G (p.Leu2011=) c.6000A>G (p.Leu2000=) | |
13 | g.23337894T>G | CA483161679 | SACS | c.2185+15891A>C (n.2185+15891A>C) c.6009A>C (p.Leu2003=) c.5973A>C (p.Leu1991=) c.2177-8410A>C (n.2177-8410A>C) c.2291+3691A>C (n.2291+3691A>C) c.2318+3691A>C (n.2318+3691A>C) c.2204-8410A>C (n.2204-8410A>C) n.4543-8410A>C c.2221-8410A>C (n.2221-8410A>C) c.2186-15250A>C (n.2186-15250A>C) c.5982A>C (p.Leu1994=) c.2186-8410A>C (n.2186-8410A>C) c.2431+3551A>C (n.2431+3551A>C) c.3732A>C (p.Leu1244=) c.1058-8410A>C (n.1058-8410A>C) c.2129+3551A>C c.5541A>C (p.Leu1847=) c.6033A>C (p.Leu2011=) c.6000A>C (p.Leu2000=) | |
13 | g.23337895A>C | CA387524155 | SACS | c.2185+15890T>G (n.2185+15890T>G) c.6008T>G (p.Leu2003Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.2177-8411T>G (n.2177-8411T>G) c.2291+3690T>G (n.2291+3690T>G) c.2318+3690T>G (n.2318+3690T>G) c.2204-8411T>G (n.2204-8411T>G) n.4543-8411T>G c.2221-8411T>G (n.2221-8411T>G) c.2186-15251T>G (n.2186-15251T>G) c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.2186-8411T>G (n.2186-8411T>G) c.2431+3550T>G (n.2431+3550T>G) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.1058-8411T>G (n.1058-8411T>G) c.2129+3550T>G c.5540T>G (p.Leu1847Arg) c.6032T>G (p.Leu2011Arg) c.5999T>G (p.Leu2000Arg) | |
13 | g.23337895A>G | CA387524156 | SACS | c.2185+15890T>C (n.2185+15890T>C) c.6008T>C (p.Leu2003Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.2177-8411T>C (n.2177-8411T>C) c.2291+3690T>C (n.2291+3690T>C) c.2318+3690T>C (n.2318+3690T>C) c.2204-8411T>C (n.2204-8411T>C) n.4543-8411T>C c.2221-8411T>C (n.2221-8411T>C) c.2186-15251T>C (n.2186-15251T>C) c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.2186-8411T>C (n.2186-8411T>C) c.2431+3550T>C (n.2431+3550T>C) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.1058-8411T>C (n.1058-8411T>C) c.2129+3550T>C c.5540T>C (p.Leu1847Pro) c.6032T>C (p.Leu2011Pro) c.5999T>C (p.Leu2000Pro) | |
13 | g.23337895A>T | CA387524154 | SACS | c.2185+15890T>A (n.2185+15890T>A) c.6008T>A (p.Leu2003Gln) c.5972T>A (p.Leu1991Gln) c.2177-8411T>A (n.2177-8411T>A) c.2291+3690T>A (n.2291+3690T>A) c.2318+3690T>A (n.2318+3690T>A) c.2204-8411T>A (n.2204-8411T>A) n.4543-8411T>A c.2221-8411T>A (n.2221-8411T>A) c.2186-15251T>A (n.2186-15251T>A) c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.2186-8411T>A (n.2186-8411T>A) c.2431+3550T>A (n.2431+3550T>A) c.3731T>A (p.Leu1244Gln) c.1058-8411T>A (n.1058-8411T>A) c.2129+3550T>A c.5540T>A (p.Leu1847Gln) c.6032T>A (p.Leu2011Gln) c.5999T>A (p.Leu2000Gln) | |
13 | g.23337896G>A | CA483161681 | SACS | c.2185+15889C>T (n.2185+15889C>T) c.6007C>T (p.Leu2003=) c.5971C>T (p.Leu1991=) c.2177-8412C>T (n.2177-8412C>T) c.2291+3689C>T (n.2291+3689C>T) c.2318+3689C>T (n.2318+3689C>T) c.2204-8412C>T (n.2204-8412C>T) n.4543-8412C>T c.2221-8412C>T (n.2221-8412C>T) c.2186-15252C>T (n.2186-15252C>T) c.5980C>T (p.Leu1994=) c.2186-8412C>T (n.2186-8412C>T) c.2431+3549C>T (n.2431+3549C>T) c.3730C>T (p.Leu1244=) c.1058-8412C>T (n.1058-8412C>T) c.2129+3549C>T c.5539C>T (p.Leu1847=) c.6031C>T (p.Leu2011=) c.5998C>T (p.Leu2000=) | |
13 | g.23337896G>C | CA387524157 | SACS | c.2185+15889C>G (n.2185+15889C>G) c.6007C>G (p.Leu2003Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.2177-8412C>G (n.2177-8412C>G) c.2291+3689C>G (n.2291+3689C>G) c.2318+3689C>G (n.2318+3689C>G) c.2204-8412C>G (n.2204-8412C>G) n.4543-8412C>G c.2221-8412C>G (n.2221-8412C>G) c.2186-15252C>G (n.2186-15252C>G) c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.2186-8412C>G (n.2186-8412C>G) c.2431+3549C>G (n.2431+3549C>G) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.1058-8412C>G (n.1058-8412C>G) c.2129+3549C>G c.5539C>G (p.Leu1847Val) c.6031C>G (p.Leu2011Val) c.5998C>G (p.Leu2000Val) | |
13 | g.23337896G= | CA2078628224 | SACS | c.2185+15889C= (n.2185+15889C=) c.6007C= (p.Leu2003=) c.5971C= (p.Leu1991=) c.2177-8412C= (n.2177-8412C=) c.2291+3689C= (n.2291+3689C=) c.2318+3689C= (n.2318+3689C=) c.2204-8412C= (n.2204-8412C=) n.4543-8412C= c.2221-8412C= (n.2221-8412C=) c.2186-15252C= (n.2186-15252C=) c.5980C= (p.Leu1994=) c.2186-8412C= (n.2186-8412C=) c.2431+3549C= (n.2431+3549C=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.1058-8412C= (n.1058-8412C=) c.2129+3549C= c.5539C= (p.Leu1847=) c.6031C= (p.Leu2011=) c.5998C= (p.Leu2000=) | |
13 | g.23337896G>T | CA246658545 | SACS | c.2185+15889C>A (n.2185+15889C>A) c.6007C>A (p.Leu2003Ile) c.5971C>A (p.Leu1991Ile) c.2177-8412C>A (n.2177-8412C>A) c.2291+3689C>A (n.2291+3689C>A) c.2318+3689C>A (n.2318+3689C>A) c.2204-8412C>A (n.2204-8412C>A) n.4543-8412C>A c.2221-8412C>A (n.2221-8412C>A) c.2186-15252C>A (n.2186-15252C>A) c.5980C>A (p.Leu1994Ile) c.2186-8412C>A (n.2186-8412C>A) c.2431+3549C>A (n.2431+3549C>A) c.3730C>A (p.Leu1244Ile) c.1058-8412C>A (n.1058-8412C>A) c.2129+3549C>A c.5539C>A (p.Leu1847Ile) c.6031C>A (p.Leu2011Ile) c.5998C>A (p.Leu2000Ile) | dbSNP |
13 | g.23337897A>C | CA387524158 | SACS | c.2185+15888T>G (n.2185+15888T>G) c.6006T>G (p.Phe2002Leu) c.5970T>G (p.Phe1990Leu) c.2177-8413T>G (n.2177-8413T>G) c.2291+3688T>G (n.2291+3688T>G) c.2318+3688T>G (n.2318+3688T>G) c.2204-8413T>G (n.2204-8413T>G) n.4543-8413T>G c.2221-8413T>G (n.2221-8413T>G) c.2186-15253T>G (n.2186-15253T>G) c.5979T>G (p.Phe1993Leu) c.2186-8413T>G (n.2186-8413T>G) c.2431+3548T>G (n.2431+3548T>G) c.3729T>G (p.Phe1243Leu) c.1058-8413T>G (n.1058-8413T>G) c.2129+3548T>G c.5538T>G (p.Phe1846Leu) c.6030T>G (p.Phe2010Leu) c.5997T>G (p.Phe1999Leu) | |
13 | g.23337897A>G | CA483161687 | SACS | c.2185+15888T>C (n.2185+15888T>C) c.6006T>C (p.Phe2002=) c.5970T>C (p.Phe1990=) c.2177-8413T>C (n.2177-8413T>C) c.2291+3688T>C (n.2291+3688T>C) c.2318+3688T>C (n.2318+3688T>C) c.2204-8413T>C (n.2204-8413T>C) n.4543-8413T>C c.2221-8413T>C (n.2221-8413T>C) c.2186-15253T>C (n.2186-15253T>C) c.5979T>C (p.Phe1993=) c.2186-8413T>C (n.2186-8413T>C) c.2431+3548T>C (n.2431+3548T>C) c.3729T>C (p.Phe1243=) c.1058-8413T>C (n.1058-8413T>C) c.2129+3548T>C c.5538T>C (p.Phe1846=) c.6030T>C (p.Phe2010=) c.5997T>C (p.Phe1999=) | |
13 | g.23337897A>T | CA387524159 | SACS | c.2185+15888T>A (n.2185+15888T>A) c.6006T>A (p.Phe2002Leu) c.5970T>A (p.Phe1990Leu) c.2177-8413T>A (n.2177-8413T>A) c.2291+3688T>A (n.2291+3688T>A) c.2318+3688T>A (n.2318+3688T>A) c.2204-8413T>A (n.2204-8413T>A) n.4543-8413T>A c.2221-8413T>A (n.2221-8413T>A) c.2186-15253T>A (n.2186-15253T>A) c.5979T>A (p.Phe1993Leu) c.2186-8413T>A (n.2186-8413T>A) c.2431+3548T>A (n.2431+3548T>A) c.3729T>A (p.Phe1243Leu) c.1058-8413T>A (n.1058-8413T>A) c.2129+3548T>A c.5538T>A (p.Phe1846Leu) c.6030T>A (p.Phe2010Leu) c.5997T>A (p.Phe1999Leu) | |
13 | g.23337898A>C | CA387524160 | SACS | c.2185+15887T>G (n.2185+15887T>G) c.6005T>G (p.Phe2002Cys) c.5969T>G (p.Phe1990Cys) c.2177-8414T>G (n.2177-8414T>G) c.2291+3687T>G (n.2291+3687T>G) c.2318+3687T>G (n.2318+3687T>G) c.2204-8414T>G (n.2204-8414T>G) n.4543-8414T>G c.2221-8414T>G (n.2221-8414T>G) c.2186-15254T>G (n.2186-15254T>G) c.5978T>G (p.Phe1993Cys) c.2186-8414T>G (n.2186-8414T>G) c.2431+3547T>G (n.2431+3547T>G) c.3728T>G (p.Phe1243Cys) c.1058-8414T>G (n.1058-8414T>G) c.2129+3547T>G c.5537T>G (p.Phe1846Cys) c.6029T>G (p.Phe2010Cys) c.5996T>G (p.Phe1999Cys) | |
13 | g.23337898A>G | CA387524161 | SACS | c.2185+15887T>C (n.2185+15887T>C) c.6005T>C (p.Phe2002Ser) c.5969T>C (p.Phe1990Ser) c.2177-8414T>C (n.2177-8414T>C) c.2291+3687T>C (n.2291+3687T>C) c.2318+3687T>C (n.2318+3687T>C) c.2204-8414T>C (n.2204-8414T>C) n.4543-8414T>C c.2221-8414T>C (n.2221-8414T>C) c.2186-15254T>C (n.2186-15254T>C) c.5978T>C (p.Phe1993Ser) c.2186-8414T>C (n.2186-8414T>C) c.2431+3547T>C (n.2431+3547T>C) c.3728T>C (p.Phe1243Ser) c.1058-8414T>C (n.1058-8414T>C) c.2129+3547T>C c.5537T>C (p.Phe1846Ser) c.6029T>C (p.Phe2010Ser) c.5996T>C (p.Phe1999Ser) | |
13 | g.23337898A>T | CA387524162 | SACS | c.2185+15887T>A (n.2185+15887T>A) c.6005T>A (p.Phe2002Tyr) c.5969T>A (p.Phe1990Tyr) c.2177-8414T>A (n.2177-8414T>A) c.2291+3687T>A (n.2291+3687T>A) c.2318+3687T>A (n.2318+3687T>A) c.2204-8414T>A (n.2204-8414T>A) n.4543-8414T>A c.2221-8414T>A (n.2221-8414T>A) c.2186-15254T>A (n.2186-15254T>A) c.5978T>A (p.Phe1993Tyr) c.2186-8414T>A (n.2186-8414T>A) c.2431+3547T>A (n.2431+3547T>A) c.3728T>A (p.Phe1243Tyr) c.1058-8414T>A (n.1058-8414T>A) c.2129+3547T>A c.5537T>A (p.Phe1846Tyr) c.6029T>A (p.Phe2010Tyr) c.5996T>A (p.Phe1999Tyr) | |
13 | g.23337899A>C | CA387524163 | SACS | c.2185+15886T>G (n.2185+15886T>G) c.6004T>G (p.Phe2002Val) c.5968T>G (p.Phe1990Val) c.2177-8415T>G (n.2177-8415T>G) c.2291+3686T>G (n.2291+3686T>G) c.2318+3686T>G (n.2318+3686T>G) c.2204-8415T>G (n.2204-8415T>G) n.4543-8415T>G c.2221-8415T>G (n.2221-8415T>G) c.2186-15255T>G (n.2186-15255T>G) c.5977T>G (p.Phe1993Val) c.2186-8415T>G (n.2186-8415T>G) c.2431+3546T>G (n.2431+3546T>G) c.3727T>G (p.Phe1243Val) c.1058-8415T>G (n.1058-8415T>G) c.2129+3546T>G c.5536T>G (p.Phe1846Val) c.6028T>G (p.Phe2010Val) c.5995T>G (p.Phe1999Val) | |
13 | g.23337899A>G | CA387524165 | SACS | c.2185+15886T>C (n.2185+15886T>C) c.6004T>C (p.Phe2002Leu) c.5968T>C (p.Phe1990Leu) c.2177-8415T>C (n.2177-8415T>C) c.2291+3686T>C (n.2291+3686T>C) c.2318+3686T>C (n.2318+3686T>C) c.2204-8415T>C (n.2204-8415T>C) n.4543-8415T>C c.2221-8415T>C (n.2221-8415T>C) c.2186-15255T>C (n.2186-15255T>C) c.5977T>C (p.Phe1993Leu) c.2186-8415T>C (n.2186-8415T>C) c.2431+3546T>C (n.2431+3546T>C) c.3727T>C (p.Phe1243Leu) c.1058-8415T>C (n.1058-8415T>C) c.2129+3546T>C c.5536T>C (p.Phe1846Leu) c.6028T>C (p.Phe2010Leu) c.5995T>C (p.Phe1999Leu) | |
13 | g.23337899A>T | CA387524164 | SACS | c.2185+15886T>A (n.2185+15886T>A) c.6004T>A (p.Phe2002Ile) c.5968T>A (p.Phe1990Ile) c.2177-8415T>A (n.2177-8415T>A) c.2291+3686T>A (n.2291+3686T>A) c.2318+3686T>A (n.2318+3686T>A) c.2204-8415T>A (n.2204-8415T>A) n.4543-8415T>A c.2221-8415T>A (n.2221-8415T>A) c.2186-15255T>A (n.2186-15255T>A) c.5977T>A (p.Phe1993Ile) c.2186-8415T>A (n.2186-8415T>A) c.2431+3546T>A (n.2431+3546T>A) c.3727T>A (p.Phe1243Ile) c.1058-8415T>A (n.1058-8415T>A) c.2129+3546T>A c.5536T>A (p.Phe1846Ile) c.6028T>A (p.Phe2010Ile) c.5995T>A (p.Phe1999Ile) | |
13 | g.23337900T>A | CA387524166 | SACS | c.2185+15885A>T (n.2185+15885A>T) c.6003A>T (p.Arg2001Ser) c.5967A>T (p.Arg1989Ser) c.2177-8416A>T (n.2177-8416A>T) c.2291+3685A>T (n.2291+3685A>T) c.2318+3685A>T (n.2318+3685A>T) c.2204-8416A>T (n.2204-8416A>T) n.4543-8416A>T c.2221-8416A>T (n.2221-8416A>T) c.2186-15256A>T (n.2186-15256A>T) c.5976A>T (p.Arg1992Ser) c.2186-8416A>T (n.2186-8416A>T) c.2431+3545A>T (n.2431+3545A>T) c.3726A>T (p.Arg1242Ser) c.1058-8416A>T (n.1058-8416A>T) c.2129+3545A>T c.5535A>T (p.Arg1845Ser) c.6027A>T (p.Arg2009Ser) c.5994A>T (p.Arg1998Ser) | |
13 | g.23337900T>C | CA483161691 | SACS | c.2185+15885A>G (n.2185+15885A>G) c.6003A>G (p.Arg2001=) c.5967A>G (p.Arg1989=) c.2177-8416A>G (n.2177-8416A>G) c.2291+3685A>G (n.2291+3685A>G) c.2318+3685A>G (n.2318+3685A>G) c.2204-8416A>G (n.2204-8416A>G) n.4543-8416A>G c.2221-8416A>G (n.2221-8416A>G) c.2186-15256A>G (n.2186-15256A>G) c.5976A>G (p.Arg1992=) c.2186-8416A>G (n.2186-8416A>G) c.2431+3545A>G (n.2431+3545A>G) c.3726A>G (p.Arg1242=) c.1058-8416A>G (n.1058-8416A>G) c.2129+3545A>G c.5535A>G (p.Arg1845=) c.6027A>G (p.Arg2009=) c.5994A>G (p.Arg1998=) | |
13 | g.23337900T>G | CA387524167 | SACS | c.2185+15885A>C (n.2185+15885A>C) c.6003A>C (p.Arg2001Ser) c.5967A>C (p.Arg1989Ser) c.2177-8416A>C (n.2177-8416A>C) c.2291+3685A>C (n.2291+3685A>C) c.2318+3685A>C (n.2318+3685A>C) c.2204-8416A>C (n.2204-8416A>C) n.4543-8416A>C c.2221-8416A>C (n.2221-8416A>C) c.2186-15256A>C (n.2186-15256A>C) c.5976A>C (p.Arg1992Ser) c.2186-8416A>C (n.2186-8416A>C) c.2431+3545A>C (n.2431+3545A>C) c.3726A>C (p.Arg1242Ser) c.1058-8416A>C (n.1058-8416A>C) c.2129+3545A>C c.5535A>C (p.Arg1845Ser) c.6027A>C (p.Arg2009Ser) c.5994A>C (p.Arg1998Ser) | |
13 | g.23337901C>A | CA387524168 | SACS | c.2185+15884G>T (n.2185+15884G>T) c.6002G>T (p.Arg2001Ile) c.5966G>T (p.Arg1989Ile) c.2177-8417G>T (n.2177-8417G>T) c.2291+3684G>T (n.2291+3684G>T) c.2318+3684G>T (n.2318+3684G>T) c.2204-8417G>T (n.2204-8417G>T) n.4543-8417G>T c.2221-8417G>T (n.2221-8417G>T) c.2186-15257G>T (n.2186-15257G>T) c.5975G>T (p.Arg1992Ile) c.2186-8417G>T (n.2186-8417G>T) c.2431+3544G>T (n.2431+3544G>T) c.3725G>T (p.Arg1242Ile) c.1058-8417G>T (n.1058-8417G>T) c.2129+3544G>T c.5534G>T (p.Arg1845Ile) c.6026G>T (p.Arg2009Ile) c.5993G>T (p.Arg1998Ile) | |
13 | g.23337901C= | CA2078628228 | SACS | c.2185+15884G= (n.2185+15884G=) c.6002G= (p.Arg2001=) c.5966G= (p.Arg1989=) c.2177-8417G= (n.2177-8417G=) c.2291+3684G= (n.2291+3684G=) c.2318+3684G= (n.2318+3684G=) c.2204-8417G= (n.2204-8417G=) n.4543-8417G= c.2221-8417G= (n.2221-8417G=) c.2186-15257G= (n.2186-15257G=) c.5975G= (p.Arg1992=) c.2186-8417G= (n.2186-8417G=) c.2431+3544G= (n.2431+3544G=) c.3725G= (p.Arg1242=) c.1058-8417G= (n.1058-8417G=) c.2129+3544G= c.5534G= (p.Arg1845=) c.6026G= (p.Arg2009=) c.5993G= (p.Arg1998=) | |
13 | g.23337901C>G | CA387524169 | SACS | c.2185+15884G>C (n.2185+15884G>C) c.6002G>C (p.Arg2001Thr) c.5966G>C (p.Arg1989Thr) c.2177-8417G>C (n.2177-8417G>C) c.2291+3684G>C (n.2291+3684G>C) c.2318+3684G>C (n.2318+3684G>C) c.2204-8417G>C (n.2204-8417G>C) n.4543-8417G>C c.2221-8417G>C (n.2221-8417G>C) c.2186-15257G>C (n.2186-15257G>C) c.5975G>C (p.Arg1992Thr) c.2186-8417G>C (n.2186-8417G>C) c.2431+3544G>C (n.2431+3544G>C) c.3725G>C (p.Arg1242Thr) c.1058-8417G>C (n.1058-8417G>C) c.2129+3544G>C c.5534G>C (p.Arg1845Thr) c.6026G>C (p.Arg2009Thr) c.5993G>C (p.Arg1998Thr) | |
13 | g.23337901C>T | CA6911160 | SACS | c.2185+15884G>A (n.2185+15884G>A) c.6002G>A (p.Arg2001Lys) c.5966G>A (p.Arg1989Lys) c.2177-8417G>A (n.2177-8417G>A) c.2291+3684G>A (n.2291+3684G>A) c.2318+3684G>A (n.2318+3684G>A) c.2204-8417G>A (n.2204-8417G>A) n.4543-8417G>A c.2221-8417G>A (n.2221-8417G>A) c.2186-15257G>A (n.2186-15257G>A) c.5975G>A (p.Arg1992Lys) c.2186-8417G>A (n.2186-8417G>A) c.2431+3544G>A (n.2431+3544G>A) c.3725G>A (p.Arg1242Lys) c.1058-8417G>A (n.1058-8417G>A) c.2129+3544G>A c.5534G>A (p.Arg1845Lys) c.6026G>A (p.Arg2009Lys) c.5993G>A (p.Arg1998Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337902T>A | CA387524170 | SACS | c.2185+15883A>T (n.2185+15883A>T) c.6001A>T (p.Arg2001Ter) c.5965A>T (p.Arg1989Ter) c.2177-8418A>T (n.2177-8418A>T) c.2291+3683A>T (n.2291+3683A>T) c.2318+3683A>T (n.2318+3683A>T) c.2204-8418A>T (n.2204-8418A>T) n.4543-8418A>T c.2221-8418A>T (n.2221-8418A>T) c.2186-15258A>T (n.2186-15258A>T) c.5974A>T (p.Arg1992Ter) c.2186-8418A>T (n.2186-8418A>T) c.2431+3543A>T (n.2431+3543A>T) c.3724A>T (p.Arg1242Ter) c.1058-8418A>T (n.1058-8418A>T) c.2129+3543A>T c.5533A>T (p.Arg1845Ter) c.6025A>T (p.Arg2009Ter) c.5992A>T (p.Arg1998Ter) | |
13 | g.23337902T>C | CA387524171 | SACS | c.2185+15883A>G (n.2185+15883A>G) c.6001A>G (p.Arg2001Gly) c.5965A>G (p.Arg1989Gly) c.2177-8418A>G (n.2177-8418A>G) c.2291+3683A>G (n.2291+3683A>G) c.2318+3683A>G (n.2318+3683A>G) c.2204-8418A>G (n.2204-8418A>G) n.4543-8418A>G c.2221-8418A>G (n.2221-8418A>G) c.2186-15258A>G (n.2186-15258A>G) c.5974A>G (p.Arg1992Gly) c.2186-8418A>G (n.2186-8418A>G) c.2431+3543A>G (n.2431+3543A>G) c.3724A>G (p.Arg1242Gly) c.1058-8418A>G (n.1058-8418A>G) c.2129+3543A>G c.5533A>G (p.Arg1845Gly) c.6025A>G (p.Arg2009Gly) c.5992A>G (p.Arg1998Gly) | |
13 | g.23337902T>G | CA483161698 | SACS | c.2185+15883A>C (n.2185+15883A>C) c.6001A>C (p.Arg2001=) c.5965A>C (p.Arg1989=) c.2177-8418A>C (n.2177-8418A>C) c.2291+3683A>C (n.2291+3683A>C) c.2318+3683A>C (n.2318+3683A>C) c.2204-8418A>C (n.2204-8418A>C) n.4543-8418A>C c.2221-8418A>C (n.2221-8418A>C) c.2186-15258A>C (n.2186-15258A>C) c.5974A>C (p.Arg1992=) c.2186-8418A>C (n.2186-8418A>C) c.2431+3543A>C (n.2431+3543A>C) c.3724A>C (p.Arg1242=) c.1058-8418A>C (n.1058-8418A>C) c.2129+3543A>C c.5533A>C (p.Arg1845=) c.6025A>C (p.Arg2009=) c.5992A>C (p.Arg1998=) | ClinVar |
13 | g.23337903T>A | CA483161699 | SACS | c.2185+15882A>T (n.2185+15882A>T) c.6000A>T (p.Val2000=) c.5964A>T (p.Val1988=) c.2177-8419A>T (n.2177-8419A>T) c.2291+3682A>T (n.2291+3682A>T) c.2318+3682A>T (n.2318+3682A>T) c.2204-8419A>T (n.2204-8419A>T) n.4543-8419A>T c.2221-8419A>T (n.2221-8419A>T) c.2186-15259A>T (n.2186-15259A>T) c.5973A>T (p.Val1991=) c.2186-8419A>T (n.2186-8419A>T) c.2431+3542A>T (n.2431+3542A>T) c.3723A>T (p.Val1241=) c.1058-8419A>T (n.1058-8419A>T) c.2129+3542A>T c.5532A>T (p.Val1844=) c.6024A>T (p.Val2008=) c.5991A>T (p.Val1997=) | |
13 | g.23337903T>C | CA483161700 | SACS | c.2185+15882A>G (n.2185+15882A>G) c.6000A>G (p.Val2000=) c.5964A>G (p.Val1988=) c.2177-8419A>G (n.2177-8419A>G) c.2291+3682A>G (n.2291+3682A>G) c.2318+3682A>G (n.2318+3682A>G) c.2204-8419A>G (n.2204-8419A>G) n.4543-8419A>G c.2221-8419A>G (n.2221-8419A>G) c.2186-15259A>G (n.2186-15259A>G) c.5973A>G (p.Val1991=) c.2186-8419A>G (n.2186-8419A>G) c.2431+3542A>G (n.2431+3542A>G) c.3723A>G (p.Val1241=) c.1058-8419A>G (n.1058-8419A>G) c.2129+3542A>G c.5532A>G (p.Val1844=) c.6024A>G (p.Val2008=) c.5991A>G (p.Val1997=) | |
13 | g.23337903T>G | CA483161701 | SACS | c.2185+15882A>C (n.2185+15882A>C) c.6000A>C (p.Val2000=) c.5964A>C (p.Val1988=) c.2177-8419A>C (n.2177-8419A>C) c.2291+3682A>C (n.2291+3682A>C) c.2318+3682A>C (n.2318+3682A>C) c.2204-8419A>C (n.2204-8419A>C) n.4543-8419A>C c.2221-8419A>C (n.2221-8419A>C) c.2186-15259A>C (n.2186-15259A>C) c.5973A>C (p.Val1991=) c.2186-8419A>C (n.2186-8419A>C) c.2431+3542A>C (n.2431+3542A>C) c.3723A>C (p.Val1241=) c.1058-8419A>C (n.1058-8419A>C) c.2129+3542A>C c.5532A>C (p.Val1844=) c.6024A>C (p.Val2008=) c.5991A>C (p.Val1997=) | |
13 | g.23337904A>C | CA387524172 | SACS | c.2185+15881T>G (n.2185+15881T>G) c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.2177-8420T>G (n.2177-8420T>G) c.2291+3681T>G (n.2291+3681T>G) c.2318+3681T>G (n.2318+3681T>G) c.2204-8420T>G (n.2204-8420T>G) n.4543-8420T>G c.2221-8420T>G (n.2221-8420T>G) c.2186-15260T>G (n.2186-15260T>G) c.5972T>G (p.Val1991Gly) c.2186-8420T>G (n.2186-8420T>G) c.2431+3541T>G (n.2431+3541T>G) c.3722T>G (p.Val1241Gly) c.1058-8420T>G (n.1058-8420T>G) c.2129+3541T>G c.5531T>G (p.Val1844Gly) c.6023T>G (p.Val2008Gly) c.5990T>G (p.Val1997Gly) | |
13 | g.23337904A>G | CA387524174 | SACS | c.2185+15881T>C (n.2185+15881T>C) c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.2177-8420T>C (n.2177-8420T>C) c.2291+3681T>C (n.2291+3681T>C) c.2318+3681T>C (n.2318+3681T>C) c.2204-8420T>C (n.2204-8420T>C) n.4543-8420T>C c.2221-8420T>C (n.2221-8420T>C) c.2186-15260T>C (n.2186-15260T>C) c.5972T>C (p.Val1991Ala) c.2186-8420T>C (n.2186-8420T>C) c.2431+3541T>C (n.2431+3541T>C) c.3722T>C (p.Val1241Ala) c.1058-8420T>C (n.1058-8420T>C) c.2129+3541T>C c.5531T>C (p.Val1844Ala) c.6023T>C (p.Val2008Ala) c.5990T>C (p.Val1997Ala) | |
13 | g.23337904A>T | CA387524173 | SACS | c.2185+15881T>A (n.2185+15881T>A) c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.2177-8420T>A (n.2177-8420T>A) c.2291+3681T>A (n.2291+3681T>A) c.2318+3681T>A (n.2318+3681T>A) c.2204-8420T>A (n.2204-8420T>A) n.4543-8420T>A c.2221-8420T>A (n.2221-8420T>A) c.2186-15260T>A (n.2186-15260T>A) c.5972T>A (p.Val1991Glu) c.2186-8420T>A (n.2186-8420T>A) c.2431+3541T>A (n.2431+3541T>A) c.3722T>A (p.Val1241Glu) c.1058-8420T>A (n.1058-8420T>A) c.2129+3541T>A c.5531T>A (p.Val1844Glu) c.6023T>A (p.Val2008Glu) c.5990T>A (p.Val1997Glu) | |
13 | g.23337904dup | CA2499221979 | SACS | c.2185+15881dup (n.2185+15881dup) c.5999dup (p.Arg2001LysfsTer5) c.5963dup (p.Arg1989LysfsTer5) c.2177-8420dup (n.2177-8420dup) c.2291+3681dup (n.2291+3681dup) c.2318+3681dup (n.2318+3681dup) c.2204-8420dup (n.2204-8420dup) n.4543-8420dup c.2221-8420dup (n.2221-8420dup) c.2186-15260dup (n.2186-15260dup) c.5972dup (p.Arg1992LysfsTer5) c.2186-8420dup (n.2186-8420dup) c.2431+3541dup (n.2431+3541dup) c.3722dup (p.Arg1242LysfsTer5) c.1058-8420dup (n.1058-8420dup) c.2129+3541dup c.5531dup (p.Arg1845LysfsTer5) c.6023dup (p.Arg2009LysfsTer5) c.5990dup (p.Arg1998LysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337905C>A | CA387524175 | SACS | c.2185+15880G>T (n.2185+15880G>T) c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.5962G>T (p.Val1988Leu) c.2177-8421G>T (n.2177-8421G>T) c.2291+3680G>T (n.2291+3680G>T) c.2318+3680G>T (n.2318+3680G>T) c.2204-8421G>T (n.2204-8421G>T) n.4543-8421G>T c.2221-8421G>T (n.2221-8421G>T) c.2186-15261G>T (n.2186-15261G>T) c.5971G>T (p.Val1991Leu) c.2186-8421G>T (n.2186-8421G>T) c.2431+3540G>T (n.2431+3540G>T) c.3721G>T (p.Val1241Leu) c.1058-8421G>T (n.1058-8421G>T) c.2129+3540G>T c.5530G>T (p.Val1844Leu) c.6022G>T (p.Val2008Leu) c.5989G>T (p.Val1997Leu) | |
13 | g.23337905C= | CA2078628235 | SACS | c.2185+15880G= (n.2185+15880G=) c.5998G= (p.Val2000=) c.5962G= (p.Val1988=) c.2177-8421G= (n.2177-8421G=) c.2291+3680G= (n.2291+3680G=) c.2318+3680G= (n.2318+3680G=) c.2204-8421G= (n.2204-8421G=) n.4543-8421G= c.2221-8421G= (n.2221-8421G=) c.2186-15261G= (n.2186-15261G=) c.5971G= (p.Val1991=) c.2186-8421G= (n.2186-8421G=) c.2431+3540G= (n.2431+3540G=) c.3721G= (p.Val1241=) c.1058-8421G= (n.1058-8421G=) c.2129+3540G= c.5530G= (p.Val1844=) c.6022G= (p.Val2008=) c.5989G= (p.Val1997=) | |
13 | g.23337905C>G | CA387524176 | SACS | c.2185+15880G>C (n.2185+15880G>C) c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.5962G>C (p.Val1988Leu) c.2177-8421G>C (n.2177-8421G>C) c.2291+3680G>C (n.2291+3680G>C) c.2318+3680G>C (n.2318+3680G>C) c.2204-8421G>C (n.2204-8421G>C) n.4543-8421G>C c.2221-8421G>C (n.2221-8421G>C) c.2186-15261G>C (n.2186-15261G>C) c.5971G>C (p.Val1991Leu) c.2186-8421G>C (n.2186-8421G>C) c.2431+3540G>C (n.2431+3540G>C) c.3721G>C (p.Val1241Leu) c.1058-8421G>C (n.1058-8421G>C) c.2129+3540G>C c.5530G>C (p.Val1844Leu) c.6022G>C (p.Val2008Leu) c.5989G>C (p.Val1997Leu) | |
13 | g.23337905C>T | CA6911161 | SACS | c.2185+15880G>A (n.2185+15880G>A) c.5998G>A (p.Val2000Ile) c.5962G>A (p.Val1988Ile) c.2177-8421G>A (n.2177-8421G>A) c.2291+3680G>A (n.2291+3680G>A) c.2318+3680G>A (n.2318+3680G>A) c.2204-8421G>A (n.2204-8421G>A) n.4543-8421G>A c.2221-8421G>A (n.2221-8421G>A) c.2186-15261G>A (n.2186-15261G>A) c.5971G>A (p.Val1991Ile) c.2186-8421G>A (n.2186-8421G>A) c.2431+3540G>A (n.2431+3540G>A) c.3721G>A (p.Val1241Ile) c.1058-8421G>A (n.1058-8421G>A) c.2129+3540G>A c.5530G>A (p.Val1844Ile) c.6022G>A (p.Val2008Ile) c.5989G>A (p.Val1997Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337906G>A | CA6911162 | SACS | c.2185+15879C>T (n.2185+15879C>T) c.5997C>T (p.Asn1999=) c.5961C>T (p.Asn1987=) c.2177-8422C>T (n.2177-8422C>T) c.2291+3679C>T (n.2291+3679C>T) c.2318+3679C>T (n.2318+3679C>T) c.2204-8422C>T (n.2204-8422C>T) n.4543-8422C>T c.2221-8422C>T (n.2221-8422C>T) c.2186-15262C>T (n.2186-15262C>T) c.5970C>T (p.Asn1990=) c.2186-8422C>T (n.2186-8422C>T) c.2431+3539C>T (n.2431+3539C>T) c.3720C>T (p.Asn1240=) c.1058-8422C>T (n.1058-8422C>T) c.2129+3539C>T c.5529C>T (p.Asn1843=) c.6021C>T (p.Asn2007=) c.5988C>T (p.Asn1996=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337906G>C | CA387524178 | SACS | c.2185+15879C>G (n.2185+15879C>G) c.5997C>G (p.Asn1999Lys) c.5961C>G (p.Asn1987Lys) c.2177-8422C>G (n.2177-8422C>G) c.2291+3679C>G (n.2291+3679C>G) c.2318+3679C>G (n.2318+3679C>G) c.2204-8422C>G (n.2204-8422C>G) n.4543-8422C>G c.2221-8422C>G (n.2221-8422C>G) c.2186-15262C>G (n.2186-15262C>G) c.5970C>G (p.Asn1990Lys) c.2186-8422C>G (n.2186-8422C>G) c.2431+3539C>G (n.2431+3539C>G) c.3720C>G (p.Asn1240Lys) c.1058-8422C>G (n.1058-8422C>G) c.2129+3539C>G c.5529C>G (p.Asn1843Lys) c.6021C>G (p.Asn2007Lys) c.5988C>G (p.Asn1996Lys) | |
13 | g.23337906G= | CA2078628244 | SACS | c.2185+15879C= (n.2185+15879C=) c.5997C= (p.Asn1999=) c.5961C= (p.Asn1987=) c.2177-8422C= (n.2177-8422C=) c.2291+3679C= (n.2291+3679C=) c.2318+3679C= (n.2318+3679C=) c.2204-8422C= (n.2204-8422C=) n.4543-8422C= c.2221-8422C= (n.2221-8422C=) c.2186-15262C= (n.2186-15262C=) c.5970C= (p.Asn1990=) c.2186-8422C= (n.2186-8422C=) c.2431+3539C= (n.2431+3539C=) c.3720C= (p.Asn1240=) c.1058-8422C= (n.1058-8422C=) c.2129+3539C= c.5529C= (p.Asn1843=) c.6021C= (p.Asn2007=) c.5988C= (p.Asn1996=) | |
13 | g.23337906G>T | CA387524177 | SACS | c.2185+15879C>A (n.2185+15879C>A) c.5997C>A (p.Asn1999Lys) c.5961C>A (p.Asn1987Lys) c.2177-8422C>A (n.2177-8422C>A) c.2291+3679C>A (n.2291+3679C>A) c.2318+3679C>A (n.2318+3679C>A) c.2204-8422C>A (n.2204-8422C>A) n.4543-8422C>A c.2221-8422C>A (n.2221-8422C>A) c.2186-15262C>A (n.2186-15262C>A) c.5970C>A (p.Asn1990Lys) c.2186-8422C>A (n.2186-8422C>A) c.2431+3539C>A (n.2431+3539C>A) c.3720C>A (p.Asn1240Lys) c.1058-8422C>A (n.1058-8422C>A) c.2129+3539C>A c.5529C>A (p.Asn1843Lys) c.6021C>A (p.Asn2007Lys) c.5988C>A (p.Asn1996Lys) | |
13 | g.23337907T>A | CA387524179 | SACS | c.2185+15878A>T (n.2185+15878A>T) c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.5960A>T (p.Asn1987Ile) c.2177-8423A>T (n.2177-8423A>T) c.2291+3678A>T (n.2291+3678A>T) c.2318+3678A>T (n.2318+3678A>T) c.2204-8423A>T (n.2204-8423A>T) n.4543-8423A>T c.2221-8423A>T (n.2221-8423A>T) c.2186-15263A>T (n.2186-15263A>T) c.5969A>T (p.Asn1990Ile) c.2186-8423A>T (n.2186-8423A>T) c.2431+3538A>T (n.2431+3538A>T) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) c.1058-8423A>T (n.1058-8423A>T) c.2129+3538A>T c.5528A>T (p.Asn1843Ile) c.6020A>T (p.Asn2007Ile) c.5987A>T (p.Asn1996Ile) | |
13 | g.23337907T>C | CA387524180 | SACS | c.2185+15878A>G (n.2185+15878A>G) c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.5960A>G (p.Asn1987Ser) c.2177-8423A>G (n.2177-8423A>G) c.2291+3678A>G (n.2291+3678A>G) c.2318+3678A>G (n.2318+3678A>G) c.2204-8423A>G (n.2204-8423A>G) n.4543-8423A>G c.2221-8423A>G (n.2221-8423A>G) c.2186-15263A>G (n.2186-15263A>G) c.5969A>G (p.Asn1990Ser) c.2186-8423A>G (n.2186-8423A>G) c.2431+3538A>G (n.2431+3538A>G) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) c.1058-8423A>G (n.1058-8423A>G) c.2129+3538A>G c.5528A>G (p.Asn1843Ser) c.6020A>G (p.Asn2007Ser) c.5987A>G (p.Asn1996Ser) | |
13 | g.23337907T>G | CA387524181 | SACS | c.2185+15878A>C (n.2185+15878A>C) c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.5960A>C (p.Asn1987Thr) c.2177-8423A>C (n.2177-8423A>C) c.2291+3678A>C (n.2291+3678A>C) c.2318+3678A>C (n.2318+3678A>C) c.2204-8423A>C (n.2204-8423A>C) n.4543-8423A>C c.2221-8423A>C (n.2221-8423A>C) c.2186-15263A>C (n.2186-15263A>C) c.5969A>C (p.Asn1990Thr) c.2186-8423A>C (n.2186-8423A>C) c.2431+3538A>C (n.2431+3538A>C) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) c.1058-8423A>C (n.1058-8423A>C) c.2129+3538A>C c.5528A>C (p.Asn1843Thr) c.6020A>C (p.Asn2007Thr) c.5987A>C (p.Asn1996Thr) | |
13 | g.23337908T>A | CA387524182 | SACS | c.2185+15877A>T (n.2185+15877A>T) c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.5959A>T (p.Asn1987Tyr) c.2177-8424A>T (n.2177-8424A>T) c.2291+3677A>T (n.2291+3677A>T) c.2318+3677A>T (n.2318+3677A>T) c.2204-8424A>T (n.2204-8424A>T) n.4543-8424A>T c.2221-8424A>T (n.2221-8424A>T) c.2186-15264A>T (n.2186-15264A>T) c.5968A>T (p.Asn1990Tyr) c.2186-8424A>T (n.2186-8424A>T) c.2431+3537A>T (n.2431+3537A>T) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) c.1058-8424A>T (n.1058-8424A>T) c.2129+3537A>T c.5527A>T (p.Asn1843Tyr) c.6019A>T (p.Asn2007Tyr) c.5986A>T (p.Asn1996Tyr) | |
13 | g.23337908T>C | CA387524183 | SACS | c.2185+15877A>G (n.2185+15877A>G) c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.5959A>G (p.Asn1987Asp) c.2177-8424A>G (n.2177-8424A>G) c.2291+3677A>G (n.2291+3677A>G) c.2318+3677A>G (n.2318+3677A>G) c.2204-8424A>G (n.2204-8424A>G) n.4543-8424A>G c.2221-8424A>G (n.2221-8424A>G) c.2186-15264A>G (n.2186-15264A>G) c.5968A>G (p.Asn1990Asp) c.2186-8424A>G (n.2186-8424A>G) c.2431+3537A>G (n.2431+3537A>G) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) c.1058-8424A>G (n.1058-8424A>G) c.2129+3537A>G c.5527A>G (p.Asn1843Asp) c.6019A>G (p.Asn2007Asp) c.5986A>G (p.Asn1996Asp) | |
13 | g.23337908T>G | CA387524184 | SACS | c.2185+15877A>C (n.2185+15877A>C) c.5995A>C (p.Asn1999His) c.5959A>C (p.Asn1987His) c.2177-8424A>C (n.2177-8424A>C) c.2291+3677A>C (n.2291+3677A>C) c.2318+3677A>C (n.2318+3677A>C) c.2204-8424A>C (n.2204-8424A>C) n.4543-8424A>C c.2221-8424A>C (n.2221-8424A>C) c.2186-15264A>C (n.2186-15264A>C) c.5968A>C (p.Asn1990His) c.2186-8424A>C (n.2186-8424A>C) c.2431+3537A>C (n.2431+3537A>C) c.3718A>C (p.Asn1240His) c.1058-8424A>C (n.1058-8424A>C) c.2129+3537A>C c.5527A>C (p.Asn1843His) c.6019A>C (p.Asn2007His) c.5986A>C (p.Asn1996His) | |
13 | g.23337909C>A | CA387524185 | SACS | c.2185+15876G>T (n.2185+15876G>T) c.5994G>T (p.Lys1998Asn) c.5958G>T (p.Lys1986Asn) c.2177-8425G>T (n.2177-8425G>T) c.2291+3676G>T (n.2291+3676G>T) c.2318+3676G>T (n.2318+3676G>T) c.2204-8425G>T (n.2204-8425G>T) n.4543-8425G>T c.2221-8425G>T (n.2221-8425G>T) c.2186-15265G>T (n.2186-15265G>T) c.5967G>T (p.Lys1989Asn) c.2186-8425G>T (n.2186-8425G>T) c.2431+3536G>T (n.2431+3536G>T) c.3717G>T (p.Lys1239Asn) c.1058-8425G>T (n.1058-8425G>T) c.2129+3536G>T c.5526G>T (p.Lys1842Asn) c.6018G>T (p.Lys2006Asn) c.5985G>T (p.Lys1995Asn) | |
13 | g.23337909C>G | CA387524186 | SACS | c.2185+15876G>C (n.2185+15876G>C) c.5994G>C (p.Lys1998Asn) c.5958G>C (p.Lys1986Asn) c.2177-8425G>C (n.2177-8425G>C) c.2291+3676G>C (n.2291+3676G>C) c.2318+3676G>C (n.2318+3676G>C) c.2204-8425G>C (n.2204-8425G>C) n.4543-8425G>C c.2221-8425G>C (n.2221-8425G>C) c.2186-15265G>C (n.2186-15265G>C) c.5967G>C (p.Lys1989Asn) c.2186-8425G>C (n.2186-8425G>C) c.2431+3536G>C (n.2431+3536G>C) c.3717G>C (p.Lys1239Asn) c.1058-8425G>C (n.1058-8425G>C) c.2129+3536G>C c.5526G>C (p.Lys1842Asn) c.6018G>C (p.Lys2006Asn) c.5985G>C (p.Lys1995Asn) | |
13 | g.23337909C>T | CA483161708 | SACS | c.2185+15876G>A (n.2185+15876G>A) c.5994G>A (p.Lys1998=) c.5958G>A (p.Lys1986=) c.2177-8425G>A (n.2177-8425G>A) c.2291+3676G>A (n.2291+3676G>A) c.2318+3676G>A (n.2318+3676G>A) c.2204-8425G>A (n.2204-8425G>A) n.4543-8425G>A c.2221-8425G>A (n.2221-8425G>A) c.2186-15265G>A (n.2186-15265G>A) c.5967G>A (p.Lys1989=) c.2186-8425G>A (n.2186-8425G>A) c.2431+3536G>A (n.2431+3536G>A) c.3717G>A (p.Lys1239=) c.1058-8425G>A (n.1058-8425G>A) c.2129+3536G>A c.5526G>A (p.Lys1842=) c.6018G>A (p.Lys2006=) c.5985G>A (p.Lys1995=) | |
13 | g.23337910T>A | CA387524187 | SACS | c.2185+15875A>T (n.2185+15875A>T) c.5993A>T (p.Lys1998Met) c.5957A>T (p.Lys1986Met) c.2177-8426A>T (n.2177-8426A>T) c.2291+3675A>T (n.2291+3675A>T) c.2318+3675A>T (n.2318+3675A>T) c.2204-8426A>T (n.2204-8426A>T) n.4543-8426A>T c.2221-8426A>T (n.2221-8426A>T) c.2186-15266A>T (n.2186-15266A>T) c.5966A>T (p.Lys1989Met) c.2186-8426A>T (n.2186-8426A>T) c.2431+3535A>T (n.2431+3535A>T) c.3716A>T (p.Lys1239Met) c.1058-8426A>T (n.1058-8426A>T) c.2129+3535A>T c.5525A>T (p.Lys1842Met) c.6017A>T (p.Lys2006Met) c.5984A>T (p.Lys1995Met) | |
13 | g.23337910T>C | CA387524188 | SACS | c.2185+15875A>G (n.2185+15875A>G) c.5993A>G (p.Lys1998Arg) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.2177-8426A>G (n.2177-8426A>G) c.2291+3675A>G (n.2291+3675A>G) c.2318+3675A>G (n.2318+3675A>G) c.2204-8426A>G (n.2204-8426A>G) n.4543-8426A>G c.2221-8426A>G (n.2221-8426A>G) c.2186-15266A>G (n.2186-15266A>G) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.2186-8426A>G (n.2186-8426A>G) c.2431+3535A>G (n.2431+3535A>G) c.3716A>G (p.Lys1239Arg) c.1058-8426A>G (n.1058-8426A>G) c.2129+3535A>G c.5525A>G (p.Lys1842Arg) c.6017A>G (p.Lys2006Arg) c.5984A>G (p.Lys1995Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23337910T>G | CA387524189 | SACS | c.2185+15875A>C (n.2185+15875A>C) c.5993A>C (p.Lys1998Thr) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.2177-8426A>C (n.2177-8426A>C) c.2291+3675A>C (n.2291+3675A>C) c.2318+3675A>C (n.2318+3675A>C) c.2204-8426A>C (n.2204-8426A>C) n.4543-8426A>C c.2221-8426A>C (n.2221-8426A>C) c.2186-15266A>C (n.2186-15266A>C) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.2186-8426A>C (n.2186-8426A>C) c.2431+3535A>C (n.2431+3535A>C) c.3716A>C (p.Lys1239Thr) c.1058-8426A>C (n.1058-8426A>C) c.2129+3535A>C c.5525A>C (p.Lys1842Thr) c.6017A>C (p.Lys2006Thr) c.5984A>C (p.Lys1995Thr) | |
13 | g.23337911T>A | CA387524190 | SACS | c.2185+15874A>T (n.2185+15874A>T) c.5992A>T (p.Lys1998Ter) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.2177-8427A>T (n.2177-8427A>T) c.2291+3674A>T (n.2291+3674A>T) c.2318+3674A>T (n.2318+3674A>T) c.2204-8427A>T (n.2204-8427A>T) n.4543-8427A>T c.2221-8427A>T (n.2221-8427A>T) c.2186-15267A>T (n.2186-15267A>T) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.2186-8427A>T (n.2186-8427A>T) c.2431+3534A>T (n.2431+3534A>T) c.3715A>T (p.Lys1239Ter) c.1058-8427A>T (n.1058-8427A>T) c.2129+3534A>T c.5524A>T (p.Lys1842Ter) c.6016A>T (p.Lys2006Ter) c.5983A>T (p.Lys1995Ter) | |
13 | g.23337911T>C | CA387524192 | SACS | c.2185+15874A>G (n.2185+15874A>G) c.5992A>G (p.Lys1998Glu) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.2177-8427A>G (n.2177-8427A>G) c.2291+3674A>G (n.2291+3674A>G) c.2318+3674A>G (n.2318+3674A>G) c.2204-8427A>G (n.2204-8427A>G) n.4543-8427A>G c.2221-8427A>G (n.2221-8427A>G) c.2186-15267A>G (n.2186-15267A>G) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.2186-8427A>G (n.2186-8427A>G) c.2431+3534A>G (n.2431+3534A>G) c.3715A>G (p.Lys1239Glu) c.1058-8427A>G (n.1058-8427A>G) c.2129+3534A>G c.5524A>G (p.Lys1842Glu) c.6016A>G (p.Lys2006Glu) c.5983A>G (p.Lys1995Glu) | dbSNP |
13 | g.23337911T>G | CA387524191 | SACS | c.2185+15874A>C (n.2185+15874A>C) c.5992A>C (p.Lys1998Gln) c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.2177-8427A>C (n.2177-8427A>C) c.2291+3674A>C (n.2291+3674A>C) c.2318+3674A>C (n.2318+3674A>C) c.2204-8427A>C (n.2204-8427A>C) n.4543-8427A>C c.2221-8427A>C (n.2221-8427A>C) c.2186-15267A>C (n.2186-15267A>C) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.2186-8427A>C (n.2186-8427A>C) c.2431+3534A>C (n.2431+3534A>C) c.3715A>C (p.Lys1239Gln) c.1058-8427A>C (n.1058-8427A>C) c.2129+3534A>C c.5524A>C (p.Lys1842Gln) c.6016A>C (p.Lys2006Gln) c.5983A>C (p.Lys1995Gln) | dbSNP |
13 | g.23337911T= | CA2078628248 | SACS | c.2185+15874A= (n.2185+15874A=) c.5992A= (p.Lys1998=) c.5956A= (p.Lys1986=) c.2177-8427A= (n.2177-8427A=) c.2291+3674A= (n.2291+3674A=) c.2318+3674A= (n.2318+3674A=) c.2204-8427A= (n.2204-8427A=) n.4543-8427A= c.2221-8427A= (n.2221-8427A=) c.2186-15267A= (n.2186-15267A=) c.5965A= (p.Lys1989=) c.2186-8427A= (n.2186-8427A=) c.2431+3534A= (n.2431+3534A=) c.3715A= (p.Lys1239=) c.1058-8427A= (n.1058-8427A=) c.2129+3534A= c.5524A= (p.Lys1842=) c.6016A= (p.Lys2006=) c.5983A= (p.Lys1995=) | |
13 | g.23337912C>A | CA387524193 | SACS | c.2185+15873G>T (n.2185+15873G>T) c.5991G>T (p.Met1997Ile) c.5955G>T (p.Met1985Ile) c.2177-8428G>T (n.2177-8428G>T) c.2291+3673G>T (n.2291+3673G>T) c.2318+3673G>T (n.2318+3673G>T) c.2204-8428G>T (n.2204-8428G>T) n.4543-8428G>T c.2221-8428G>T (n.2221-8428G>T) c.2186-15268G>T (n.2186-15268G>T) c.5964G>T (p.Met1988Ile) c.2186-8428G>T (n.2186-8428G>T) c.2431+3533G>T (n.2431+3533G>T) c.3714G>T (p.Met1238Ile) c.1058-8428G>T (n.1058-8428G>T) c.2129+3533G>T c.5523G>T (p.Met1841Ile) c.6015G>T (p.Met2005Ile) c.5982G>T (p.Met1994Ile) | |
13 | g.23337912C>G | CA387524194 | SACS | c.2185+15873G>C (n.2185+15873G>C) c.5991G>C (p.Met1997Ile) c.5955G>C (p.Met1985Ile) c.2177-8428G>C (n.2177-8428G>C) c.2291+3673G>C (n.2291+3673G>C) c.2318+3673G>C (n.2318+3673G>C) c.2204-8428G>C (n.2204-8428G>C) n.4543-8428G>C c.2221-8428G>C (n.2221-8428G>C) c.2186-15268G>C (n.2186-15268G>C) c.5964G>C (p.Met1988Ile) c.2186-8428G>C (n.2186-8428G>C) c.2431+3533G>C (n.2431+3533G>C) c.3714G>C (p.Met1238Ile) c.1058-8428G>C (n.1058-8428G>C) c.2129+3533G>C c.5523G>C (p.Met1841Ile) c.6015G>C (p.Met2005Ile) c.5982G>C (p.Met1994Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337912C>T | CA387524195 | SACS | c.2185+15873G>A (n.2185+15873G>A) c.5991G>A (p.Met1997Ile) c.5955G>A (p.Met1985Ile) c.2177-8428G>A (n.2177-8428G>A) c.2291+3673G>A (n.2291+3673G>A) c.2318+3673G>A (n.2318+3673G>A) c.2204-8428G>A (n.2204-8428G>A) n.4543-8428G>A c.2221-8428G>A (n.2221-8428G>A) c.2186-15268G>A (n.2186-15268G>A) c.5964G>A (p.Met1988Ile) c.2186-8428G>A (n.2186-8428G>A) c.2431+3533G>A (n.2431+3533G>A) c.3714G>A (p.Met1238Ile) c.1058-8428G>A (n.1058-8428G>A) c.2129+3533G>A c.5523G>A (p.Met1841Ile) c.6015G>A (p.Met2005Ile) c.5982G>A (p.Met1994Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337913A>C | CA387524196 | SACS | c.2185+15872T>G (n.2185+15872T>G) c.5990T>G (p.Met1997Arg) c.5954T>G (p.Met1985Arg) c.2177-8429T>G (n.2177-8429T>G) c.2291+3672T>G (n.2291+3672T>G) c.2318+3672T>G (n.2318+3672T>G) c.2204-8429T>G (n.2204-8429T>G) n.4543-8429T>G c.2221-8429T>G (n.2221-8429T>G) c.2186-15269T>G (n.2186-15269T>G) c.5963T>G (p.Met1988Arg) c.2186-8429T>G (n.2186-8429T>G) c.2431+3532T>G (n.2431+3532T>G) c.3713T>G (p.Met1238Arg) c.1058-8429T>G (n.1058-8429T>G) c.2129+3532T>G c.5522T>G (p.Met1841Arg) c.6014T>G (p.Met2005Arg) c.5981T>G (p.Met1994Arg) | |
13 | g.23337913A>G | CA387524197 | SACS | c.2185+15872T>C (n.2185+15872T>C) c.5990T>C (p.Met1997Thr) c.5954T>C (p.Met1985Thr) c.2177-8429T>C (n.2177-8429T>C) c.2291+3672T>C (n.2291+3672T>C) c.2318+3672T>C (n.2318+3672T>C) c.2204-8429T>C (n.2204-8429T>C) n.4543-8429T>C c.2221-8429T>C (n.2221-8429T>C) c.2186-15269T>C (n.2186-15269T>C) c.5963T>C (p.Met1988Thr) c.2186-8429T>C (n.2186-8429T>C) c.2431+3532T>C (n.2431+3532T>C) c.3713T>C (p.Met1238Thr) c.1058-8429T>C (n.1058-8429T>C) c.2129+3532T>C c.5522T>C (p.Met1841Thr) c.6014T>C (p.Met2005Thr) c.5981T>C (p.Met1994Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337913A>T | CA387524198 | SACS | c.2185+15872T>A (n.2185+15872T>A) c.5990T>A (p.Met1997Lys) c.5954T>A (p.Met1985Lys) c.2177-8429T>A (n.2177-8429T>A) c.2291+3672T>A (n.2291+3672T>A) c.2318+3672T>A (n.2318+3672T>A) c.2204-8429T>A (n.2204-8429T>A) n.4543-8429T>A c.2221-8429T>A (n.2221-8429T>A) c.2186-15269T>A (n.2186-15269T>A) c.5963T>A (p.Met1988Lys) c.2186-8429T>A (n.2186-8429T>A) c.2431+3532T>A (n.2431+3532T>A) c.3713T>A (p.Met1238Lys) c.1058-8429T>A (n.1058-8429T>A) c.2129+3532T>A c.5522T>A (p.Met1841Lys) c.6014T>A (p.Met2005Lys) c.5981T>A (p.Met1994Lys) | |
13 | g.23337914T>A | CA387524199 | SACS | c.2185+15871A>T (n.2185+15871A>T) c.5989A>T (p.Met1997Leu) c.5953A>T (p.Met1985Leu) c.2177-8430A>T (n.2177-8430A>T) c.2291+3671A>T (n.2291+3671A>T) c.2318+3671A>T (n.2318+3671A>T) c.2204-8430A>T (n.2204-8430A>T) n.4543-8430A>T c.2221-8430A>T (n.2221-8430A>T) c.2186-15270A>T (n.2186-15270A>T) c.5962A>T (p.Met1988Leu) c.2186-8430A>T (n.2186-8430A>T) c.2431+3531A>T (n.2431+3531A>T) c.3712A>T (p.Met1238Leu) c.1058-8430A>T (n.1058-8430A>T) c.2129+3531A>T c.5521A>T (p.Met1841Leu) c.6013A>T (p.Met2005Leu) c.5980A>T (p.Met1994Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337914T>C | CA387524200 | SACS | c.2185+15871A>G (n.2185+15871A>G) c.5989A>G (p.Met1997Val) c.5953A>G (p.Met1985Val) c.2177-8430A>G (n.2177-8430A>G) c.2291+3671A>G (n.2291+3671A>G) c.2318+3671A>G (n.2318+3671A>G) c.2204-8430A>G (n.2204-8430A>G) n.4543-8430A>G c.2221-8430A>G (n.2221-8430A>G) c.2186-15270A>G (n.2186-15270A>G) c.5962A>G (p.Met1988Val) c.2186-8430A>G (n.2186-8430A>G) c.2431+3531A>G (n.2431+3531A>G) c.3712A>G (p.Met1238Val) c.1058-8430A>G (n.1058-8430A>G) c.2129+3531A>G c.5521A>G (p.Met1841Val) c.6013A>G (p.Met2005Val) c.5980A>G (p.Met1994Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337914T>G | CA387524201 | SACS | c.2185+15871A>C (n.2185+15871A>C) c.5989A>C (p.Met1997Leu) c.5953A>C (p.Met1985Leu) c.2177-8430A>C (n.2177-8430A>C) c.2291+3671A>C (n.2291+3671A>C) c.2318+3671A>C (n.2318+3671A>C) c.2204-8430A>C (n.2204-8430A>C) n.4543-8430A>C c.2221-8430A>C (n.2221-8430A>C) c.2186-15270A>C (n.2186-15270A>C) c.5962A>C (p.Met1988Leu) c.2186-8430A>C (n.2186-8430A>C) c.2431+3531A>C (n.2431+3531A>C) c.3712A>C (p.Met1238Leu) c.1058-8430A>C (n.1058-8430A>C) c.2129+3531A>C c.5521A>C (p.Met1841Leu) c.6013A>C (p.Met2005Leu) c.5980A>C (p.Met1994Leu) | |
13 | g.23337915G>A | CA483161718 | SACS | c.2185+15870C>T (n.2185+15870C>T) c.5988C>T (p.Ser1996=) c.5952C>T (p.Ser1984=) c.2177-8431C>T (n.2177-8431C>T) c.2291+3670C>T (n.2291+3670C>T) c.2318+3670C>T (n.2318+3670C>T) c.2204-8431C>T (n.2204-8431C>T) n.4543-8431C>T c.2221-8431C>T (n.2221-8431C>T) c.2186-15271C>T (n.2186-15271C>T) c.5961C>T (p.Ser1987=) c.2186-8431C>T (n.2186-8431C>T) c.2431+3530C>T (n.2431+3530C>T) c.3711C>T (p.Ser1237=) c.1058-8431C>T (n.1058-8431C>T) c.2129+3530C>T c.5520C>T (p.Ser1840=) c.6012C>T (p.Ser2004=) c.5979C>T (p.Ser1993=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337915G>C | CA483161719 | SACS | c.2185+15870C>G (n.2185+15870C>G) c.5988C>G (p.Ser1996=) c.5952C>G (p.Ser1984=) c.2177-8431C>G (n.2177-8431C>G) c.2291+3670C>G (n.2291+3670C>G) c.2318+3670C>G (n.2318+3670C>G) c.2204-8431C>G (n.2204-8431C>G) n.4543-8431C>G c.2221-8431C>G (n.2221-8431C>G) c.2186-15271C>G (n.2186-15271C>G) c.5961C>G (p.Ser1987=) c.2186-8431C>G (n.2186-8431C>G) c.2431+3530C>G (n.2431+3530C>G) c.3711C>G (p.Ser1237=) c.1058-8431C>G (n.1058-8431C>G) c.2129+3530C>G c.5520C>G (p.Ser1840=) c.6012C>G (p.Ser2004=) c.5979C>G (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337915G= | CA2078628249 | SACS | c.2185+15870C= (n.2185+15870C=) c.5988C= (p.Ser1996=) c.5952C= (p.Ser1984=) c.2177-8431C= (n.2177-8431C=) c.2291+3670C= (n.2291+3670C=) c.2318+3670C= (n.2318+3670C=) c.2204-8431C= (n.2204-8431C=) n.4543-8431C= c.2221-8431C= (n.2221-8431C=) c.2186-15271C= (n.2186-15271C=) c.5961C= (p.Ser1987=) c.2186-8431C= (n.2186-8431C=) c.2431+3530C= (n.2431+3530C=) c.3711C= (p.Ser1237=) c.1058-8431C= (n.1058-8431C=) c.2129+3530C= c.5520C= (p.Ser1840=) c.6012C= (p.Ser2004=) c.5979C= (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337915G>T | CA483161720 | SACS | c.2185+15870C>A (n.2185+15870C>A) c.5988C>A (p.Ser1996=) c.5952C>A (p.Ser1984=) c.2177-8431C>A (n.2177-8431C>A) c.2291+3670C>A (n.2291+3670C>A) c.2318+3670C>A (n.2318+3670C>A) c.2204-8431C>A (n.2204-8431C>A) n.4543-8431C>A c.2221-8431C>A (n.2221-8431C>A) c.2186-15271C>A (n.2186-15271C>A) c.5961C>A (p.Ser1987=) c.2186-8431C>A (n.2186-8431C>A) c.2431+3530C>A (n.2431+3530C>A) c.3711C>A (p.Ser1237=) c.1058-8431C>A (n.1058-8431C>A) c.2129+3530C>A c.5520C>A (p.Ser1840=) c.6012C>A (p.Ser2004=) c.5979C>A (p.Ser1993=) | |
13 | g.23337916G>A | CA387524203 | SACS | c.2185+15869C>T (n.2185+15869C>T) c.5987C>T (p.Ser1996Phe) c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.2177-8432C>T (n.2177-8432C>T) c.2291+3669C>T (n.2291+3669C>T) c.2318+3669C>T (n.2318+3669C>T) c.2204-8432C>T (n.2204-8432C>T) n.4543-8432C>T c.2221-8432C>T (n.2221-8432C>T) c.2186-15272C>T (n.2186-15272C>T) c.5960C>T (p.Ser1987Phe) c.2186-8432C>T (n.2186-8432C>T) c.2431+3529C>T (n.2431+3529C>T) c.3710C>T (p.Ser1237Phe) c.1058-8432C>T (n.1058-8432C>T) c.2129+3529C>T c.5519C>T (p.Ser1840Phe) c.6011C>T (p.Ser2004Phe) c.5978C>T (p.Ser1993Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337916G>C | CA387524204 | SACS | c.2185+15869C>G (n.2185+15869C>G) c.5987C>G (p.Ser1996Cys) c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.2177-8432C>G (n.2177-8432C>G) c.2291+3669C>G (n.2291+3669C>G) c.2318+3669C>G (n.2318+3669C>G) c.2204-8432C>G (n.2204-8432C>G) n.4543-8432C>G c.2221-8432C>G (n.2221-8432C>G) c.2186-15272C>G (n.2186-15272C>G) c.5960C>G (p.Ser1987Cys) c.2186-8432C>G (n.2186-8432C>G) c.2431+3529C>G (n.2431+3529C>G) c.3710C>G (p.Ser1237Cys) c.1058-8432C>G (n.1058-8432C>G) c.2129+3529C>G c.5519C>G (p.Ser1840Cys) c.6011C>G (p.Ser2004Cys) c.5978C>G (p.Ser1993Cys) | |
13 | g.23337916G>T | CA387524202 | SACS | c.2185+15869C>A (n.2185+15869C>A) c.5987C>A (p.Ser1996Tyr) c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.2177-8432C>A (n.2177-8432C>A) c.2291+3669C>A (n.2291+3669C>A) c.2318+3669C>A (n.2318+3669C>A) c.2204-8432C>A (n.2204-8432C>A) n.4543-8432C>A c.2221-8432C>A (n.2221-8432C>A) c.2186-15272C>A (n.2186-15272C>A) c.5960C>A (p.Ser1987Tyr) c.2186-8432C>A (n.2186-8432C>A) c.2431+3529C>A (n.2431+3529C>A) c.3710C>A (p.Ser1237Tyr) c.1058-8432C>A (n.1058-8432C>A) c.2129+3529C>A c.5519C>A (p.Ser1840Tyr) c.6011C>A (p.Ser2004Tyr) c.5978C>A (p.Ser1993Tyr) | |
13 | g.23337916_23337917insGTTTAATC | CA2622329043 | SACS | c.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC (n.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC) c.5986_5987insGATTAAAC (p.Ser1996Ter) c.5950_5951insGATTAAAC (p.Ser1984Ter) c.2177-8433_2177-8432insGATTAAAC (n.2177-8433_2177-8432insGATTAAAC) c.2291+3668_2291+3669insGATTAAAC (n.2291+3668_2291+3669insGATTAAAC) c.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC (n.2318+3668_2318+3669insGATTAAAC) c.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC (n.2204-8433_2204-8432insGATTAAAC) n.4543-8433_4543-8432insGATTAAAC c.2221-8433_2221-8432insGATTAAAC (n.2221-8433_2221-8432insGATTAAAC) c.2186-15273_2186-15272insGATTAAAC (n.2186-15273_2186-15272insGATTAAAC) c.5959_5960insGATTAAAC (p.Ser1987Ter) c.2186-8433_2186-8432insGATTAAAC (n.2186-8433_2186-8432insGATTAAAC) c.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC (n.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC) c.3709_3710insGATTAAAC (p.Ser1237Ter) c.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC (n.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC) c.2129+3528_2129+3529insGATTAAAC c.5518_5519insGATTAAAC (p.Ser1840Ter) c.6010_6011insGATTAAAC (p.Ser2004Ter) c.5977_5978insGATTAAAC (p.Ser1993Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337917A>C | CA387524205 | SACS | c.2185+15868T>G (n.2185+15868T>G) c.5986T>G (p.Ser1996Ala) c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.2177-8433T>G (n.2177-8433T>G) c.2291+3668T>G (n.2291+3668T>G) c.2318+3668T>G (n.2318+3668T>G) c.2204-8433T>G (n.2204-8433T>G) n.4543-8433T>G c.2221-8433T>G (n.2221-8433T>G) c.2186-15273T>G (n.2186-15273T>G) c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.2186-8433T>G (n.2186-8433T>G) c.2431+3528T>G (n.2431+3528T>G) c.3709T>G (p.Ser1237Ala) c.1058-8433T>G (n.1058-8433T>G) c.2129+3528T>G c.5518T>G (p.Ser1840Ala) c.6010T>G (p.Ser2004Ala) c.5977T>G (p.Ser1993Ala) | |
13 | g.23337917A>G | CA387524206 | SACS | c.2185+15868T>C (n.2185+15868T>C) c.5986T>C (p.Ser1996Pro) c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.2177-8433T>C (n.2177-8433T>C) c.2291+3668T>C (n.2291+3668T>C) c.2318+3668T>C (n.2318+3668T>C) c.2204-8433T>C (n.2204-8433T>C) n.4543-8433T>C c.2221-8433T>C (n.2221-8433T>C) c.2186-15273T>C (n.2186-15273T>C) c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.2186-8433T>C (n.2186-8433T>C) c.2431+3528T>C (n.2431+3528T>C) c.3709T>C (p.Ser1237Pro) c.1058-8433T>C (n.1058-8433T>C) c.2129+3528T>C c.5518T>C (p.Ser1840Pro) c.6010T>C (p.Ser2004Pro) c.5977T>C (p.Ser1993Pro) | |
13 | g.23337917A>T | CA387524207 | SACS | c.2185+15868T>A (n.2185+15868T>A) c.5986T>A (p.Ser1996Thr) c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.2177-8433T>A (n.2177-8433T>A) c.2291+3668T>A (n.2291+3668T>A) c.2318+3668T>A (n.2318+3668T>A) c.2204-8433T>A (n.2204-8433T>A) n.4543-8433T>A c.2221-8433T>A (n.2221-8433T>A) c.2186-15273T>A (n.2186-15273T>A) c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.2186-8433T>A (n.2186-8433T>A) c.2431+3528T>A (n.2431+3528T>A) c.3709T>A (p.Ser1237Thr) c.1058-8433T>A (n.1058-8433T>A) c.2129+3528T>A c.5518T>A (p.Ser1840Thr) c.6010T>A (p.Ser2004Thr) c.5977T>A (p.Ser1993Thr) | |
13 | g.23337918A>C | CA483161722 | SACS | c.2185+15867T>G (n.2185+15867T>G) c.5985T>G (p.Val1995=) c.5949T>G (p.Val1983=) c.2177-8434T>G (n.2177-8434T>G) c.2291+3667T>G (n.2291+3667T>G) c.2318+3667T>G (n.2318+3667T>G) c.2204-8434T>G (n.2204-8434T>G) n.4543-8434T>G c.2221-8434T>G (n.2221-8434T>G) c.2186-15274T>G (n.2186-15274T>G) c.5958T>G (p.Val1986=) c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G) c.2431+3527T>G (n.2431+3527T>G) c.3708T>G (p.Val1236=) c.1058-8434T>G (n.1058-8434T>G) c.2129+3527T>G c.5517T>G (p.Val1839=) c.6009T>G (p.Val2003=) c.5976T>G (p.Val1992=) | ClinVar |
13 | g.23337918A>G | CA483161723 | SACS | c.2185+15867T>C (n.2185+15867T>C) c.5985T>C (p.Val1995=) c.5949T>C (p.Val1983=) c.2177-8434T>C (n.2177-8434T>C) c.2291+3667T>C (n.2291+3667T>C) c.2318+3667T>C (n.2318+3667T>C) c.2204-8434T>C (n.2204-8434T>C) n.4543-8434T>C c.2221-8434T>C (n.2221-8434T>C) c.2186-15274T>C (n.2186-15274T>C) c.5958T>C (p.Val1986=) c.2186-8434T>C (n.2186-8434T>C) c.2431+3527T>C (n.2431+3527T>C) c.3708T>C (p.Val1236=) c.1058-8434T>C (n.1058-8434T>C) c.2129+3527T>C c.5517T>C (p.Val1839=) c.6009T>C (p.Val2003=) c.5976T>C (p.Val1992=) | |
13 | g.23337918A>T | CA483161724 | SACS | c.2185+15867T>A (n.2185+15867T>A) c.5985T>A (p.Val1995=) c.5949T>A (p.Val1983=) c.2177-8434T>A (n.2177-8434T>A) c.2291+3667T>A (n.2291+3667T>A) c.2318+3667T>A (n.2318+3667T>A) c.2204-8434T>A (n.2204-8434T>A) n.4543-8434T>A c.2221-8434T>A (n.2221-8434T>A) c.2186-15274T>A (n.2186-15274T>A) c.5958T>A (p.Val1986=) c.2186-8434T>A (n.2186-8434T>A) c.2431+3527T>A (n.2431+3527T>A) c.3708T>A (p.Val1236=) c.1058-8434T>A (n.1058-8434T>A) c.2129+3527T>A c.5517T>A (p.Val1839=) c.6009T>A (p.Val2003=) c.5976T>A (p.Val1992=) | |
13 | g.23337919A= | CA2078628251 | SACS | c.2185+15866T= (n.2185+15866T=) c.5984T= (p.Val1995=) c.5948T= (p.Val1983=) c.2177-8435T= (n.2177-8435T=) c.2291+3666T= (n.2291+3666T=) c.2318+3666T= (n.2318+3666T=) c.2204-8435T= (n.2204-8435T=) n.4543-8435T= c.2221-8435T= (n.2221-8435T=) c.2186-15275T= (n.2186-15275T=) c.5957T= (p.Val1986=) c.2186-8435T= (n.2186-8435T=) c.2431+3526T= (n.2431+3526T=) c.3707T= (p.Val1236=) c.1058-8435T= (n.1058-8435T=) c.2129+3526T= c.5516T= (p.Val1839=) c.6008T= (p.Val2003=) c.5975T= (p.Val1992=) | |
13 | g.23337919A>C | CA387524208 | SACS | c.2185+15866T>G (n.2185+15866T>G) c.5984T>G (p.Val1995Gly) c.5948T>G (p.Val1983Gly) c.2177-8435T>G (n.2177-8435T>G) c.2291+3666T>G (n.2291+3666T>G) c.2318+3666T>G (n.2318+3666T>G) c.2204-8435T>G (n.2204-8435T>G) n.4543-8435T>G c.2221-8435T>G (n.2221-8435T>G) c.2186-15275T>G (n.2186-15275T>G) c.5957T>G (p.Val1986Gly) c.2186-8435T>G (n.2186-8435T>G) c.2431+3526T>G (n.2431+3526T>G) c.3707T>G (p.Val1236Gly) c.1058-8435T>G (n.1058-8435T>G) c.2129+3526T>G c.5516T>G (p.Val1839Gly) c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.5975T>G (p.Val1992Gly) | |
13 | g.23337919A>G | CA6911163 | SACS | c.2185+15866T>C (n.2185+15866T>C) c.5984T>C (p.Val1995Ala) c.5948T>C (p.Val1983Ala) c.2177-8435T>C (n.2177-8435T>C) c.2291+3666T>C (n.2291+3666T>C) c.2318+3666T>C (n.2318+3666T>C) c.2204-8435T>C (n.2204-8435T>C) n.4543-8435T>C c.2221-8435T>C (n.2221-8435T>C) c.2186-15275T>C (n.2186-15275T>C) c.5957T>C (p.Val1986Ala) c.2186-8435T>C (n.2186-8435T>C) c.2431+3526T>C (n.2431+3526T>C) c.3707T>C (p.Val1236Ala) c.1058-8435T>C (n.1058-8435T>C) c.2129+3526T>C c.5516T>C (p.Val1839Ala) c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.5975T>C (p.Val1992Ala) | dbSNP ExAC |
13 | g.23337919A>T | CA387524209 | SACS | c.2185+15866T>A (n.2185+15866T>A) c.5984T>A (p.Val1995Asp) c.5948T>A (p.Val1983Asp) c.2177-8435T>A (n.2177-8435T>A) c.2291+3666T>A (n.2291+3666T>A) c.2318+3666T>A (n.2318+3666T>A) c.2204-8435T>A (n.2204-8435T>A) n.4543-8435T>A c.2221-8435T>A (n.2221-8435T>A) c.2186-15275T>A (n.2186-15275T>A) c.5957T>A (p.Val1986Asp) c.2186-8435T>A (n.2186-8435T>A) c.2431+3526T>A (n.2431+3526T>A) c.3707T>A (p.Val1236Asp) c.1058-8435T>A (n.1058-8435T>A) c.2129+3526T>A c.5516T>A (p.Val1839Asp) c.6008T>A (p.Val2003Asp) c.5975T>A (p.Val1992Asp) | |
13 | g.23337919_23337920insATAATAGGATTGAGATAAT | CA2622329044 | SACS | c.2185+15865_2185+15866insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2185+15865_2185+15866insATTATCTCAATCCTATTAT) c.5983_5984insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1995AspfsTer17) c.5947_5948insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1983AspfsTer17) c.2177-8436_2177-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2177-8436_2177-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2291+3665_2291+3666insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2291+3665_2291+3666insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2318+3665_2318+3666insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2318+3665_2318+3666insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2204-8436_2204-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2204-8436_2204-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) n.4543-8436_4543-8435insATTATCTCAATCCTATTAT c.2221-8436_2221-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2221-8436_2221-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2186-15276_2186-15275insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2186-15276_2186-15275insATTATCTCAATCCTATTAT) c.5956_5957insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1986AspfsTer17) c.2186-8436_2186-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2186-8436_2186-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2431+3525_2431+3526insATTATCTCAATCCTATTAT (n.2431+3525_2431+3526insATTATCTCAATCCTATTAT) c.3706_3707insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1236AspfsTer17) c.1058-8436_1058-8435insATTATCTCAATCCTATTAT (n.1058-8436_1058-8435insATTATCTCAATCCTATTAT) c.2129+3525_2129+3526insATTATCTCAATCCTATTAT c.5515_5516insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1839AspfsTer17) c.6007_6008insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val2003AspfsTer17) c.5974_5975insATTATCTCAATCCTATTAT (p.Val1992AspfsTer17) | gnomAD v4 |
13 | g.23337920C>A | CA387524210 | SACS | c.2185+15865G>T (n.2185+15865G>T) c.5983G>T (p.Val1995Phe) c.5947G>T (p.Val1983Phe) c.2177-8436G>T (n.2177-8436G>T) c.2291+3665G>T (n.2291+3665G>T) c.2318+3665G>T (n.2318+3665G>T) c.2204-8436G>T (n.2204-8436G>T) n.4543-8436G>T c.2221-8436G>T (n.2221-8436G>T) c.2186-15276G>T (n.2186-15276G>T) c.5956G>T (p.Val1986Phe) c.2186-8436G>T (n.2186-8436G>T) c.2431+3525G>T (n.2431+3525G>T) c.3706G>T (p.Val1236Phe) c.1058-8436G>T (n.1058-8436G>T) c.2129+3525G>T c.5515G>T (p.Val1839Phe) c.6007G>T (p.Val2003Phe) c.5974G>T (p.Val1992Phe) | |
13 | g.23337920C>G | CA387524211 | SACS | c.2185+15865G>C (n.2185+15865G>C) c.5983G>C (p.Val1995Leu) c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.2177-8436G>C (n.2177-8436G>C) c.2291+3665G>C (n.2291+3665G>C) c.2318+3665G>C (n.2318+3665G>C) c.2204-8436G>C (n.2204-8436G>C) n.4543-8436G>C c.2221-8436G>C (n.2221-8436G>C) c.2186-15276G>C (n.2186-15276G>C) c.5956G>C (p.Val1986Leu) c.2186-8436G>C (n.2186-8436G>C) c.2431+3525G>C (n.2431+3525G>C) c.3706G>C (p.Val1236Leu) c.1058-8436G>C (n.1058-8436G>C) c.2129+3525G>C c.5515G>C (p.Val1839Leu) c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.5974G>C (p.Val1992Leu) | |
13 | g.23337920C>T | CA387524212 | SACS | c.2185+15865G>A (n.2185+15865G>A) c.5983G>A (p.Val1995Ile) c.5947G>A (p.Val1983Ile) c.2177-8436G>A (n.2177-8436G>A) c.2291+3665G>A (n.2291+3665G>A) c.2318+3665G>A (n.2318+3665G>A) c.2204-8436G>A (n.2204-8436G>A) n.4543-8436G>A c.2221-8436G>A (n.2221-8436G>A) c.2186-15276G>A (n.2186-15276G>A) c.5956G>A (p.Val1986Ile) c.2186-8436G>A (n.2186-8436G>A) c.2431+3525G>A (n.2431+3525G>A) c.3706G>A (p.Val1236Ile) c.1058-8436G>A (n.1058-8436G>A) c.2129+3525G>A c.5515G>A (p.Val1839Ile) c.6007G>A (p.Val2003Ile) c.5974G>A (p.Val1992Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337921C>A | CA387524213 | SACS | c.2185+15864G>T (n.2185+15864G>T) c.5982G>T (p.Trp1994Cys) c.5946G>T (p.Trp1982Cys) c.2177-8437G>T (n.2177-8437G>T) c.2291+3664G>T (n.2291+3664G>T) c.2318+3664G>T (n.2318+3664G>T) c.2204-8437G>T (n.2204-8437G>T) n.4543-8437G>T c.2221-8437G>T (n.2221-8437G>T) c.2186-15277G>T (n.2186-15277G>T) c.5955G>T (p.Trp1985Cys) c.2186-8437G>T (n.2186-8437G>T) c.2431+3524G>T (n.2431+3524G>T) c.3705G>T (p.Trp1235Cys) c.1058-8437G>T (n.1058-8437G>T) c.2129+3524G>T c.5514G>T (p.Trp1838Cys) c.6006G>T (p.Trp2002Cys) c.5973G>T (p.Trp1991Cys) | |
13 | g.23337921C>G | CA387524214 | SACS | c.2185+15864G>C (n.2185+15864G>C) c.5982G>C (p.Trp1994Cys) c.5946G>C (p.Trp1982Cys) c.2177-8437G>C (n.2177-8437G>C) c.2291+3664G>C (n.2291+3664G>C) c.2318+3664G>C (n.2318+3664G>C) c.2204-8437G>C (n.2204-8437G>C) n.4543-8437G>C c.2221-8437G>C (n.2221-8437G>C) c.2186-15277G>C (n.2186-15277G>C) c.5955G>C (p.Trp1985Cys) c.2186-8437G>C (n.2186-8437G>C) c.2431+3524G>C (n.2431+3524G>C) c.3705G>C (p.Trp1235Cys) c.1058-8437G>C (n.1058-8437G>C) c.2129+3524G>C c.5514G>C (p.Trp1838Cys) c.6006G>C (p.Trp2002Cys) c.5973G>C (p.Trp1991Cys) | |
13 | g.23337921C>T | CA387524215 | SACS | c.2185+15864G>A (n.2185+15864G>A) c.5982G>A (p.Trp1994Ter) c.5946G>A (p.Trp1982Ter) c.2177-8437G>A (n.2177-8437G>A) c.2291+3664G>A (n.2291+3664G>A) c.2318+3664G>A (n.2318+3664G>A) c.2204-8437G>A (n.2204-8437G>A) n.4543-8437G>A c.2221-8437G>A (n.2221-8437G>A) c.2186-15277G>A (n.2186-15277G>A) c.5955G>A (p.Trp1985Ter) c.2186-8437G>A (n.2186-8437G>A) c.2431+3524G>A (n.2431+3524G>A) c.3705G>A (p.Trp1235Ter) c.1058-8437G>A (n.1058-8437G>A) c.2129+3524G>A c.5514G>A (p.Trp1838Ter) c.6006G>A (p.Trp2002Ter) c.5973G>A (p.Trp1991Ter) | |
13 | g.23337922C>A | CA387524217 | SACS | c.2185+15863G>T (n.2185+15863G>T) c.5981G>T (p.Trp1994Leu) c.5945G>T (p.Trp1982Leu) c.2177-8438G>T (n.2177-8438G>T) c.2291+3663G>T (n.2291+3663G>T) c.2318+3663G>T (n.2318+3663G>T) c.2204-8438G>T (n.2204-8438G>T) n.4543-8438G>T c.2221-8438G>T (n.2221-8438G>T) c.2186-15278G>T (n.2186-15278G>T) c.5954G>T (p.Trp1985Leu) c.2186-8438G>T (n.2186-8438G>T) c.2431+3523G>T (n.2431+3523G>T) c.3704G>T (p.Trp1235Leu) c.1058-8438G>T (n.1058-8438G>T) c.2129+3523G>T c.5513G>T (p.Trp1838Leu) c.6005G>T (p.Trp2002Leu) c.5972G>T (p.Trp1991Leu) | |
13 | g.23337922C= | CA2078628254 | SACS | c.2185+15863G= (n.2185+15863G=) c.5981G= (p.Trp1994=) c.5945G= (p.Trp1982=) c.2177-8438G= (n.2177-8438G=) c.2291+3663G= (n.2291+3663G=) c.2318+3663G= (n.2318+3663G=) c.2204-8438G= (n.2204-8438G=) n.4543-8438G= c.2221-8438G= (n.2221-8438G=) c.2186-15278G= (n.2186-15278G=) c.5954G= (p.Trp1985=) c.2186-8438G= (n.2186-8438G=) c.2431+3523G= (n.2431+3523G=) c.3704G= (p.Trp1235=) c.1058-8438G= (n.1058-8438G=) c.2129+3523G= c.5513G= (p.Trp1838=) c.6005G= (p.Trp2002=) c.5972G= (p.Trp1991=) | |
13 | g.23337922C>G | CA387524216 | SACS | c.2185+15863G>C (n.2185+15863G>C) c.5981G>C (p.Trp1994Ser) c.5945G>C (p.Trp1982Ser) c.2177-8438G>C (n.2177-8438G>C) c.2291+3663G>C (n.2291+3663G>C) c.2318+3663G>C (n.2318+3663G>C) c.2204-8438G>C (n.2204-8438G>C) n.4543-8438G>C c.2221-8438G>C (n.2221-8438G>C) c.2186-15278G>C (n.2186-15278G>C) c.5954G>C (p.Trp1985Ser) c.2186-8438G>C (n.2186-8438G>C) c.2431+3523G>C (n.2431+3523G>C) c.3704G>C (p.Trp1235Ser) c.1058-8438G>C (n.1058-8438G>C) c.2129+3523G>C c.5513G>C (p.Trp1838Ser) c.6005G>C (p.Trp2002Ser) c.5972G>C (p.Trp1991Ser) | |
13 | g.23337922C>T | CA6911164 | SACS | c.2185+15863G>A (n.2185+15863G>A) c.5981G>A (p.Trp1994Ter) c.5945G>A (p.Trp1982Ter) c.2177-8438G>A (n.2177-8438G>A) c.2291+3663G>A (n.2291+3663G>A) c.2318+3663G>A (n.2318+3663G>A) c.2204-8438G>A (n.2204-8438G>A) n.4543-8438G>A c.2221-8438G>A (n.2221-8438G>A) c.2186-15278G>A (n.2186-15278G>A) c.5954G>A (p.Trp1985Ter) c.2186-8438G>A (n.2186-8438G>A) c.2431+3523G>A (n.2431+3523G>A) c.3704G>A (p.Trp1235Ter) c.1058-8438G>A (n.1058-8438G>A) c.2129+3523G>A c.5513G>A (p.Trp1838Ter) c.6005G>A (p.Trp2002Ter) c.5972G>A (p.Trp1991Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337923A>C | CA387524218 | SACS | c.2185+15862T>G (n.2185+15862T>G) c.5980T>G (p.Trp1994Gly) c.5944T>G (p.Trp1982Gly) c.2177-8439T>G (n.2177-8439T>G) c.2291+3662T>G (n.2291+3662T>G) c.2318+3662T>G (n.2318+3662T>G) c.2204-8439T>G (n.2204-8439T>G) n.4543-8439T>G c.2221-8439T>G (n.2221-8439T>G) c.2186-15279T>G (n.2186-15279T>G) c.5953T>G (p.Trp1985Gly) c.2186-8439T>G (n.2186-8439T>G) c.2431+3522T>G (n.2431+3522T>G) c.3703T>G (p.Trp1235Gly) c.1058-8439T>G (n.1058-8439T>G) c.2129+3522T>G c.5512T>G (p.Trp1838Gly) c.6004T>G (p.Trp2002Gly) c.5971T>G (p.Trp1991Gly) | |
13 | g.23337923A>G | CA387524219 | SACS | c.2185+15862T>C (n.2185+15862T>C) c.5980T>C (p.Trp1994Arg) c.5944T>C (p.Trp1982Arg) c.2177-8439T>C (n.2177-8439T>C) c.2291+3662T>C (n.2291+3662T>C) c.2318+3662T>C (n.2318+3662T>C) c.2204-8439T>C (n.2204-8439T>C) n.4543-8439T>C c.2221-8439T>C (n.2221-8439T>C) c.2186-15279T>C (n.2186-15279T>C) c.5953T>C (p.Trp1985Arg) c.2186-8439T>C (n.2186-8439T>C) c.2431+3522T>C (n.2431+3522T>C) c.3703T>C (p.Trp1235Arg) c.1058-8439T>C (n.1058-8439T>C) c.2129+3522T>C c.5512T>C (p.Trp1838Arg) c.6004T>C (p.Trp2002Arg) c.5971T>C (p.Trp1991Arg) | |
13 | g.23337923A>T | CA387524220 | SACS | c.2185+15862T>A (n.2185+15862T>A) c.5980T>A (p.Trp1994Arg) c.5944T>A (p.Trp1982Arg) c.2177-8439T>A (n.2177-8439T>A) c.2291+3662T>A (n.2291+3662T>A) c.2318+3662T>A (n.2318+3662T>A) c.2204-8439T>A (n.2204-8439T>A) n.4543-8439T>A c.2221-8439T>A (n.2221-8439T>A) c.2186-15279T>A (n.2186-15279T>A) c.5953T>A (p.Trp1985Arg) c.2186-8439T>A (n.2186-8439T>A) c.2431+3522T>A (n.2431+3522T>A) c.3703T>A (p.Trp1235Arg) c.1058-8439T>A (n.1058-8439T>A) c.2129+3522T>A c.5512T>A (p.Trp1838Arg) c.6004T>A (p.Trp2002Arg) c.5971T>A (p.Trp1991Arg) | |
13 | g.23337924A>C | CA483161804 | SACS | c.2185+15861T>G (n.2185+15861T>G) c.5979T>G (p.Thr1993=) c.5943T>G (p.Thr1981=) c.2177-8440T>G (n.2177-8440T>G) c.2291+3661T>G (n.2291+3661T>G) c.2318+3661T>G (n.2318+3661T>G) c.2204-8440T>G (n.2204-8440T>G) n.4543-8440T>G c.2221-8440T>G (n.2221-8440T>G) c.2186-15280T>G (n.2186-15280T>G) c.5952T>G (p.Thr1984=) c.2186-8440T>G (n.2186-8440T>G) c.2431+3521T>G (n.2431+3521T>G) c.3702T>G (p.Thr1234=) c.1058-8440T>G (n.1058-8440T>G) c.2129+3521T>G c.5511T>G (p.Thr1837=) c.6003T>G (p.Thr2001=) c.5970T>G (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337924A>G | CA483161805 | SACS | c.2185+15861T>C (n.2185+15861T>C) c.5979T>C (p.Thr1993=) c.5943T>C (p.Thr1981=) c.2177-8440T>C (n.2177-8440T>C) c.2291+3661T>C (n.2291+3661T>C) c.2318+3661T>C (n.2318+3661T>C) c.2204-8440T>C (n.2204-8440T>C) n.4543-8440T>C c.2221-8440T>C (n.2221-8440T>C) c.2186-15280T>C (n.2186-15280T>C) c.5952T>C (p.Thr1984=) c.2186-8440T>C (n.2186-8440T>C) c.2431+3521T>C (n.2431+3521T>C) c.3702T>C (p.Thr1234=) c.1058-8440T>C (n.1058-8440T>C) c.2129+3521T>C c.5511T>C (p.Thr1837=) c.6003T>C (p.Thr2001=) c.5970T>C (p.Thr1990=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337924A>T | CA483161806 | SACS | c.2185+15861T>A (n.2185+15861T>A) c.5979T>A (p.Thr1993=) c.5943T>A (p.Thr1981=) c.2177-8440T>A (n.2177-8440T>A) c.2291+3661T>A (n.2291+3661T>A) c.2318+3661T>A (n.2318+3661T>A) c.2204-8440T>A (n.2204-8440T>A) n.4543-8440T>A c.2221-8440T>A (n.2221-8440T>A) c.2186-15280T>A (n.2186-15280T>A) c.5952T>A (p.Thr1984=) c.2186-8440T>A (n.2186-8440T>A) c.2431+3521T>A (n.2431+3521T>A) c.3702T>A (p.Thr1234=) c.1058-8440T>A (n.1058-8440T>A) c.2129+3521T>A c.5511T>A (p.Thr1837=) c.6003T>A (p.Thr2001=) c.5970T>A (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337925G>A | CA387524221 | SACS | c.2185+15860C>T (n.2185+15860C>T) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5942C>T (p.Thr1981Ile) c.2177-8441C>T (n.2177-8441C>T) c.2291+3660C>T (n.2291+3660C>T) c.2318+3660C>T (n.2318+3660C>T) c.2204-8441C>T (n.2204-8441C>T) n.4543-8441C>T c.2221-8441C>T (n.2221-8441C>T) c.2186-15281C>T (n.2186-15281C>T) c.5951C>T (p.Thr1984Ile) c.2186-8441C>T (n.2186-8441C>T) c.2431+3520C>T (n.2431+3520C>T) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) c.1058-8441C>T (n.1058-8441C>T) c.2129+3520C>T c.5510C>T (p.Thr1837Ile) c.6002C>T (p.Thr2001Ile) c.5969C>T (p.Thr1990Ile) | |
13 | g.23337925G>C | CA387524222 | SACS | c.2185+15860C>G (n.2185+15860C>G) c.5978C>G (p.Thr1993Ser) c.5942C>G (p.Thr1981Ser) c.2177-8441C>G (n.2177-8441C>G) c.2291+3660C>G (n.2291+3660C>G) c.2318+3660C>G (n.2318+3660C>G) c.2204-8441C>G (n.2204-8441C>G) n.4543-8441C>G c.2221-8441C>G (n.2221-8441C>G) c.2186-15281C>G (n.2186-15281C>G) c.5951C>G (p.Thr1984Ser) c.2186-8441C>G (n.2186-8441C>G) c.2431+3520C>G (n.2431+3520C>G) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) c.1058-8441C>G (n.1058-8441C>G) c.2129+3520C>G c.5510C>G (p.Thr1837Ser) c.6002C>G (p.Thr2001Ser) c.5969C>G (p.Thr1990Ser) | |
13 | g.23337925G>T | CA387524223 | SACS | c.2185+15860C>A (n.2185+15860C>A) c.5978C>A (p.Thr1993Asn) c.5942C>A (p.Thr1981Asn) c.2177-8441C>A (n.2177-8441C>A) c.2291+3660C>A (n.2291+3660C>A) c.2318+3660C>A (n.2318+3660C>A) c.2204-8441C>A (n.2204-8441C>A) n.4543-8441C>A c.2221-8441C>A (n.2221-8441C>A) c.2186-15281C>A (n.2186-15281C>A) c.5951C>A (p.Thr1984Asn) c.2186-8441C>A (n.2186-8441C>A) c.2431+3520C>A (n.2431+3520C>A) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) c.1058-8441C>A (n.1058-8441C>A) c.2129+3520C>A c.5510C>A (p.Thr1837Asn) c.6002C>A (p.Thr2001Asn) c.5969C>A (p.Thr1990Asn) | |
13 | g.23337926T>A | CA387524224 | SACS | c.2185+15859A>T (n.2185+15859A>T) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5941A>T (p.Thr1981Ser) c.2177-8442A>T (n.2177-8442A>T) c.2291+3659A>T (n.2291+3659A>T) c.2318+3659A>T (n.2318+3659A>T) c.2204-8442A>T (n.2204-8442A>T) n.4543-8442A>T c.2221-8442A>T (n.2221-8442A>T) c.2186-15282A>T (n.2186-15282A>T) c.5950A>T (p.Thr1984Ser) c.2186-8442A>T (n.2186-8442A>T) c.2431+3519A>T (n.2431+3519A>T) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) c.1058-8442A>T (n.1058-8442A>T) c.2129+3519A>T c.5509A>T (p.Thr1837Ser) c.6001A>T (p.Thr2001Ser) c.5968A>T (p.Thr1990Ser) | |
13 | g.23337926T>C | CA387524225 | SACS | c.2185+15859A>G (n.2185+15859A>G) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5941A>G (p.Thr1981Ala) c.2177-8442A>G (n.2177-8442A>G) c.2291+3659A>G (n.2291+3659A>G) c.2318+3659A>G (n.2318+3659A>G) c.2204-8442A>G (n.2204-8442A>G) n.4543-8442A>G c.2221-8442A>G (n.2221-8442A>G) c.2186-15282A>G (n.2186-15282A>G) c.5950A>G (p.Thr1984Ala) c.2186-8442A>G (n.2186-8442A>G) c.2431+3519A>G (n.2431+3519A>G) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) c.1058-8442A>G (n.1058-8442A>G) c.2129+3519A>G c.5509A>G (p.Thr1837Ala) c.6001A>G (p.Thr2001Ala) c.5968A>G (p.Thr1990Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337926T>G | CA387524226 | SACS | c.2185+15859A>C (n.2185+15859A>C) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5941A>C (p.Thr1981Pro) c.2177-8442A>C (n.2177-8442A>C) c.2291+3659A>C (n.2291+3659A>C) c.2318+3659A>C (n.2318+3659A>C) c.2204-8442A>C (n.2204-8442A>C) n.4543-8442A>C c.2221-8442A>C (n.2221-8442A>C) c.2186-15282A>C (n.2186-15282A>C) c.5950A>C (p.Thr1984Pro) c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C) c.2431+3519A>C (n.2431+3519A>C) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) c.1058-8442A>C (n.1058-8442A>C) c.2129+3519A>C c.5509A>C (p.Thr1837Pro) c.6001A>C (p.Thr2001Pro) c.5968A>C (p.Thr1990Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337926T= | CA2078628258 | SACS | c.2185+15859A= (n.2185+15859A=) c.5977A= (p.Thr1993=) c.5941A= (p.Thr1981=) c.2177-8442A= (n.2177-8442A=) c.2291+3659A= (n.2291+3659A=) c.2318+3659A= (n.2318+3659A=) c.2204-8442A= (n.2204-8442A=) n.4543-8442A= c.2221-8442A= (n.2221-8442A=) c.2186-15282A= (n.2186-15282A=) c.5950A= (p.Thr1984=) c.2186-8442A= (n.2186-8442A=) c.2431+3519A= (n.2431+3519A=) c.3700A= (p.Thr1234=) c.1058-8442A= (n.1058-8442A=) c.2129+3519A= c.5509A= (p.Thr1837=) c.6001A= (p.Thr2001=) c.5968A= (p.Thr1990=) | |
13 | g.23337927A>C | CA483161808 | SACS | c.2185+15858T>G (n.2185+15858T>G) c.5976T>G (p.Ser1992=) c.5940T>G (p.Ser1980=) c.2177-8443T>G (n.2177-8443T>G) c.2291+3658T>G (n.2291+3658T>G) c.2318+3658T>G (n.2318+3658T>G) c.2204-8443T>G (n.2204-8443T>G) n.4543-8443T>G c.2221-8443T>G (n.2221-8443T>G) c.2186-15283T>G (n.2186-15283T>G) c.5949T>G (p.Ser1983=) c.2186-8443T>G (n.2186-8443T>G) c.2431+3518T>G (n.2431+3518T>G) c.3699T>G (p.Ser1233=) c.1058-8443T>G (n.1058-8443T>G) c.2129+3518T>G c.5508T>G (p.Ser1836=) c.6000T>G (p.Ser2000=) c.5967T>G (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337927A>G | CA483161809 | SACS | c.2185+15858T>C (n.2185+15858T>C) c.5976T>C (p.Ser1992=) c.5940T>C (p.Ser1980=) c.2177-8443T>C (n.2177-8443T>C) c.2291+3658T>C (n.2291+3658T>C) c.2318+3658T>C (n.2318+3658T>C) c.2204-8443T>C (n.2204-8443T>C) n.4543-8443T>C c.2221-8443T>C (n.2221-8443T>C) c.2186-15283T>C (n.2186-15283T>C) c.5949T>C (p.Ser1983=) c.2186-8443T>C (n.2186-8443T>C) c.2431+3518T>C (n.2431+3518T>C) c.3699T>C (p.Ser1233=) c.1058-8443T>C (n.1058-8443T>C) c.2129+3518T>C c.5508T>C (p.Ser1836=) c.6000T>C (p.Ser2000=) c.5967T>C (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337927A>T | CA483161810 | SACS | c.2185+15858T>A (n.2185+15858T>A) c.5976T>A (p.Ser1992=) c.5940T>A (p.Ser1980=) c.2177-8443T>A (n.2177-8443T>A) c.2291+3658T>A (n.2291+3658T>A) c.2318+3658T>A (n.2318+3658T>A) c.2204-8443T>A (n.2204-8443T>A) n.4543-8443T>A c.2221-8443T>A (n.2221-8443T>A) c.2186-15283T>A (n.2186-15283T>A) c.5949T>A (p.Ser1983=) c.2186-8443T>A (n.2186-8443T>A) c.2431+3518T>A (n.2431+3518T>A) c.3699T>A (p.Ser1233=) c.1058-8443T>A (n.1058-8443T>A) c.2129+3518T>A c.5508T>A (p.Ser1836=) c.6000T>A (p.Ser2000=) c.5967T>A (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337928G>A | CA387524227 | SACS | c.2185+15857C>T (n.2185+15857C>T) c.5975C>T (p.Ser1992Phe) c.5939C>T (p.Ser1980Phe) c.2177-8444C>T (n.2177-8444C>T) c.2291+3657C>T (n.2291+3657C>T) c.2318+3657C>T (n.2318+3657C>T) c.2204-8444C>T (n.2204-8444C>T) n.4543-8444C>T c.2221-8444C>T (n.2221-8444C>T) c.2186-15284C>T (n.2186-15284C>T) c.5948C>T (p.Ser1983Phe) c.2186-8444C>T (n.2186-8444C>T) c.2431+3517C>T (n.2431+3517C>T) c.3698C>T (p.Ser1233Phe) c.1058-8444C>T (n.1058-8444C>T) c.2129+3517C>T c.5507C>T (p.Ser1836Phe) c.5999C>T (p.Ser2000Phe) c.5966C>T (p.Ser1989Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337928G>C | CA387524228 | SACS | c.2185+15857C>G (n.2185+15857C>G) c.5975C>G (p.Ser1992Cys) c.5939C>G (p.Ser1980Cys) c.2177-8444C>G (n.2177-8444C>G) c.2291+3657C>G (n.2291+3657C>G) c.2318+3657C>G (n.2318+3657C>G) c.2204-8444C>G (n.2204-8444C>G) n.4543-8444C>G c.2221-8444C>G (n.2221-8444C>G) c.2186-15284C>G (n.2186-15284C>G) c.5948C>G (p.Ser1983Cys) c.2186-8444C>G (n.2186-8444C>G) c.2431+3517C>G (n.2431+3517C>G) c.3698C>G (p.Ser1233Cys) c.1058-8444C>G (n.1058-8444C>G) c.2129+3517C>G c.5507C>G (p.Ser1836Cys) c.5999C>G (p.Ser2000Cys) c.5966C>G (p.Ser1989Cys) | |
13 | g.23337928G= | CA2078628261 | SACS | c.2185+15857C= (n.2185+15857C=) c.5975C= (p.Ser1992=) c.5939C= (p.Ser1980=) c.2177-8444C= (n.2177-8444C=) c.2291+3657C= (n.2291+3657C=) c.2318+3657C= (n.2318+3657C=) c.2204-8444C= (n.2204-8444C=) n.4543-8444C= c.2221-8444C= (n.2221-8444C=) c.2186-15284C= (n.2186-15284C=) c.5948C= (p.Ser1983=) c.2186-8444C= (n.2186-8444C=) c.2431+3517C= (n.2431+3517C=) c.3698C= (p.Ser1233=) c.1058-8444C= (n.1058-8444C=) c.2129+3517C= c.5507C= (p.Ser1836=) c.5999C= (p.Ser2000=) c.5966C= (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337928G>T | CA387524229 | SACS | c.2185+15857C>A (n.2185+15857C>A) c.5975C>A (p.Ser1992Tyr) c.5939C>A (p.Ser1980Tyr) c.2177-8444C>A (n.2177-8444C>A) c.2291+3657C>A (n.2291+3657C>A) c.2318+3657C>A (n.2318+3657C>A) c.2204-8444C>A (n.2204-8444C>A) n.4543-8444C>A c.2221-8444C>A (n.2221-8444C>A) c.2186-15284C>A (n.2186-15284C>A) c.5948C>A (p.Ser1983Tyr) c.2186-8444C>A (n.2186-8444C>A) c.2431+3517C>A (n.2431+3517C>A) c.3698C>A (p.Ser1233Tyr) c.1058-8444C>A (n.1058-8444C>A) c.2129+3517C>A c.5507C>A (p.Ser1836Tyr) c.5999C>A (p.Ser2000Tyr) c.5966C>A (p.Ser1989Tyr) | |
13 | g.23337929del | CA2622329045 | SACS | c.2185+15856del (n.2185+15856del) c.5974del (p.Ser1992LeufsTer6) c.5938del (p.Ser1980LeufsTer6) c.2177-8445del (n.2177-8445del) c.2291+3656del (n.2291+3656del) c.2318+3656del (n.2318+3656del) c.2204-8445del (n.2204-8445del) n.4543-8445del c.2221-8445del (n.2221-8445del) c.2186-15285del (n.2186-15285del) c.5947del (p.Ser1983LeufsTer6) c.2186-8445del (n.2186-8445del) c.2431+3516del (n.2431+3516del) c.3697del (p.Ser1233LeufsTer6) c.1058-8445del (n.1058-8445del) c.2129+3516del c.5506del (p.Ser1836LeufsTer6) c.5998del (p.Ser2000LeufsTer6) c.5965del (p.Ser1989LeufsTer6) | gnomAD v4 |
13 | g.23337929A= | CA2078628265 | SACS | c.2185+15856T= (n.2185+15856T=) c.5974T= (p.Ser1992=) c.5938T= (p.Ser1980=) c.2177-8445T= (n.2177-8445T=) c.2291+3656T= (n.2291+3656T=) c.2318+3656T= (n.2318+3656T=) c.2204-8445T= (n.2204-8445T=) n.4543-8445T= c.2221-8445T= (n.2221-8445T=) c.2186-15285T= (n.2186-15285T=) c.5947T= (p.Ser1983=) c.2186-8445T= (n.2186-8445T=) c.2431+3516T= (n.2431+3516T=) c.3697T= (p.Ser1233=) c.1058-8445T= (n.1058-8445T=) c.2129+3516T= c.5506T= (p.Ser1836=) c.5998T= (p.Ser2000=) c.5965T= (p.Ser1989=) | |
13 | g.23337929A>C | CA387524231 | SACS | c.2185+15856T>G (n.2185+15856T>G) c.5974T>G (p.Ser1992Ala) c.5938T>G (p.Ser1980Ala) c.2177-8445T>G (n.2177-8445T>G) c.2291+3656T>G (n.2291+3656T>G) c.2318+3656T>G (n.2318+3656T>G) c.2204-8445T>G (n.2204-8445T>G) n.4543-8445T>G c.2221-8445T>G (n.2221-8445T>G) c.2186-15285T>G (n.2186-15285T>G) c.5947T>G (p.Ser1983Ala) c.2186-8445T>G (n.2186-8445T>G) c.2431+3516T>G (n.2431+3516T>G) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) c.1058-8445T>G (n.1058-8445T>G) c.2129+3516T>G c.5506T>G (p.Ser1836Ala) c.5998T>G (p.Ser2000Ala) c.5965T>G (p.Ser1989Ala) | |
13 | g.23337929A>G | CA387524232 | SACS | c.2185+15856T>C (n.2185+15856T>C) c.5974T>C (p.Ser1992Pro) c.5938T>C (p.Ser1980Pro) c.2177-8445T>C (n.2177-8445T>C) c.2291+3656T>C (n.2291+3656T>C) c.2318+3656T>C (n.2318+3656T>C) c.2204-8445T>C (n.2204-8445T>C) n.4543-8445T>C c.2221-8445T>C (n.2221-8445T>C) c.2186-15285T>C (n.2186-15285T>C) c.5947T>C (p.Ser1983Pro) c.2186-8445T>C (n.2186-8445T>C) c.2431+3516T>C (n.2431+3516T>C) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) c.1058-8445T>C (n.1058-8445T>C) c.2129+3516T>C c.5506T>C (p.Ser1836Pro) c.5998T>C (p.Ser2000Pro) c.5965T>C (p.Ser1989Pro) | |
13 | g.23337929A>T | CA387524230 | SACS | c.2185+15856T>A (n.2185+15856T>A) c.5974T>A (p.Ser1992Thr) c.5938T>A (p.Ser1980Thr) c.2177-8445T>A (n.2177-8445T>A) c.2291+3656T>A (n.2291+3656T>A) c.2318+3656T>A (n.2318+3656T>A) c.2204-8445T>A (n.2204-8445T>A) n.4543-8445T>A c.2221-8445T>A (n.2221-8445T>A) c.2186-15285T>A (n.2186-15285T>A) c.5947T>A (p.Ser1983Thr) c.2186-8445T>A (n.2186-8445T>A) c.2431+3516T>A (n.2431+3516T>A) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) c.1058-8445T>A (n.1058-8445T>A) c.2129+3516T>A c.5506T>A (p.Ser1836Thr) c.5998T>A (p.Ser2000Thr) c.5965T>A (p.Ser1989Thr) | |
13 | g.23337929_23337930insAC | CA2078628271 | SACS | c.2185+15855_2185+15856insGT (n.2185+15855_2185+15856insGT) c.5973_5974insGT (p.Ser1992ValfsTer7) c.5937_5938insGT (p.Ser1980ValfsTer7) c.2177-8446_2177-8445insGT (n.2177-8446_2177-8445insGT) c.2291+3655_2291+3656insGT (n.2291+3655_2291+3656insGT) c.2318+3655_2318+3656insGT (n.2318+3655_2318+3656insGT) c.2204-8446_2204-8445insGT (n.2204-8446_2204-8445insGT) n.4543-8446_4543-8445insGT c.2221-8446_2221-8445insGT (n.2221-8446_2221-8445insGT) c.2186-15286_2186-15285insGT (n.2186-15286_2186-15285insGT) c.5946_5947insGT (p.Ser1983ValfsTer7) c.2186-8446_2186-8445insGT (n.2186-8446_2186-8445insGT) c.2431+3515_2431+3516insGT (n.2431+3515_2431+3516insGT) c.3696_3697insGT (p.Ser1233ValfsTer7) c.1058-8446_1058-8445insGT (n.1058-8446_1058-8445insGT) c.2129+3515_2129+3516insGT c.5505_5506insGT (p.Ser1836ValfsTer7) c.5997_5998insGT (p.Ser2000ValfsTer7) c.5964_5965insGT (p.Ser1989ValfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337930T>A | CA483161811 | SACS | c.2185+15855A>T (n.2185+15855A>T) c.5973A>T (p.Gly1991=) c.5937A>T (p.Gly1979=) c.2177-8446A>T (n.2177-8446A>T) c.2291+3655A>T (n.2291+3655A>T) c.2318+3655A>T (n.2318+3655A>T) c.2204-8446A>T (n.2204-8446A>T) n.4543-8446A>T c.2221-8446A>T (n.2221-8446A>T) c.2186-15286A>T (n.2186-15286A>T) c.5946A>T (p.Gly1982=) c.2186-8446A>T (n.2186-8446A>T) c.2431+3515A>T (n.2431+3515A>T) c.3696A>T (p.Gly1232=) c.1058-8446A>T (n.1058-8446A>T) c.2129+3515A>T c.5505A>T (p.Gly1835=) c.5997A>T (p.Gly1999=) c.5964A>T (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930T>C | CA6911165 | SACS | c.2185+15855A>G (n.2185+15855A>G) c.5973A>G (p.Gly1991=) c.5937A>G (p.Gly1979=) c.2177-8446A>G (n.2177-8446A>G) c.2291+3655A>G (n.2291+3655A>G) c.2318+3655A>G (n.2318+3655A>G) c.2204-8446A>G (n.2204-8446A>G) n.4543-8446A>G c.2221-8446A>G (n.2221-8446A>G) c.2186-15286A>G (n.2186-15286A>G) c.5946A>G (p.Gly1982=) c.2186-8446A>G (n.2186-8446A>G) c.2431+3515A>G (n.2431+3515A>G) c.3696A>G (p.Gly1232=) c.1058-8446A>G (n.1058-8446A>G) c.2129+3515A>G c.5505A>G (p.Gly1835=) c.5997A>G (p.Gly1999=) c.5964A>G (p.Gly1988=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337930T>G | CA483161812 | SACS | c.2185+15855A>C (n.2185+15855A>C) c.5973A>C (p.Gly1991=) c.5937A>C (p.Gly1979=) c.2177-8446A>C (n.2177-8446A>C) c.2291+3655A>C (n.2291+3655A>C) c.2318+3655A>C (n.2318+3655A>C) c.2204-8446A>C (n.2204-8446A>C) n.4543-8446A>C c.2221-8446A>C (n.2221-8446A>C) c.2186-15286A>C (n.2186-15286A>C) c.5946A>C (p.Gly1982=) c.2186-8446A>C (n.2186-8446A>C) c.2431+3515A>C (n.2431+3515A>C) c.3696A>C (p.Gly1232=) c.1058-8446A>C (n.1058-8446A>C) c.2129+3515A>C c.5505A>C (p.Gly1835=) c.5997A>C (p.Gly1999=) c.5964A>C (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930T= | CA2078628272 | SACS | c.2185+15855A= (n.2185+15855A=) c.5973A= (p.Gly1991=) c.5937A= (p.Gly1979=) c.2177-8446A= (n.2177-8446A=) c.2291+3655A= (n.2291+3655A=) c.2318+3655A= (n.2318+3655A=) c.2204-8446A= (n.2204-8446A=) n.4543-8446A= c.2221-8446A= (n.2221-8446A=) c.2186-15286A= (n.2186-15286A=) c.5946A= (p.Gly1982=) c.2186-8446A= (n.2186-8446A=) c.2431+3515A= (n.2431+3515A=) c.3696A= (p.Gly1232=) c.1058-8446A= (n.1058-8446A=) c.2129+3515A= c.5505A= (p.Gly1835=) c.5997A= (p.Gly1999=) c.5964A= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337930_23337931insGA | CA2078628279 | SACS | c.2185+15854_2185+15855insTC (n.2185+15854_2185+15855insTC) c.5972_5973insTC (p.Ser1992HisfsTer7) c.5936_5937insTC (p.Ser1980HisfsTer7) c.2177-8447_2177-8446insTC (n.2177-8447_2177-8446insTC) c.2291+3654_2291+3655insTC (n.2291+3654_2291+3655insTC) c.2318+3654_2318+3655insTC (n.2318+3654_2318+3655insTC) c.2204-8447_2204-8446insTC (n.2204-8447_2204-8446insTC) n.4543-8447_4543-8446insTC c.2221-8447_2221-8446insTC (n.2221-8447_2221-8446insTC) c.2186-15287_2186-15286insTC (n.2186-15287_2186-15286insTC) c.5945_5946insTC (p.Ser1983HisfsTer7) c.2186-8447_2186-8446insTC (n.2186-8447_2186-8446insTC) c.2431+3514_2431+3515insTC (n.2431+3514_2431+3515insTC) c.3695_3696insTC (p.Ser1233HisfsTer7) c.1058-8447_1058-8446insTC (n.1058-8447_1058-8446insTC) c.2129+3514_2129+3515insTC c.5504_5505insTC (p.Ser1836HisfsTer7) c.5996_5997insTC (p.Ser2000HisfsTer7) c.5963_5964insTC (p.Ser1989HisfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337931C>A | CA387524233 | SACS | c.2185+15854G>T (n.2185+15854G>T) c.5972G>T (p.Gly1991Val) c.5936G>T (p.Gly1979Val) c.2177-8447G>T (n.2177-8447G>T) c.2291+3654G>T (n.2291+3654G>T) c.2318+3654G>T (n.2318+3654G>T) c.2204-8447G>T (n.2204-8447G>T) n.4543-8447G>T c.2221-8447G>T (n.2221-8447G>T) c.2186-15287G>T (n.2186-15287G>T) c.5945G>T (p.Gly1982Val) c.2186-8447G>T (n.2186-8447G>T) c.2431+3514G>T (n.2431+3514G>T) c.3695G>T (p.Gly1232Val) c.1058-8447G>T (n.1058-8447G>T) c.2129+3514G>T c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.5996G>T (p.Gly1999Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337931C= | CA2078628282 | SACS | c.2185+15854G= (n.2185+15854G=) c.5972G= (p.Gly1991=) c.5936G= (p.Gly1979=) c.2177-8447G= (n.2177-8447G=) c.2291+3654G= (n.2291+3654G=) c.2318+3654G= (n.2318+3654G=) c.2204-8447G= (n.2204-8447G=) n.4543-8447G= c.2221-8447G= (n.2221-8447G=) c.2186-15287G= (n.2186-15287G=) c.5945G= (p.Gly1982=) c.2186-8447G= (n.2186-8447G=) c.2431+3514G= (n.2431+3514G=) c.3695G= (p.Gly1232=) c.1058-8447G= (n.1058-8447G=) c.2129+3514G= c.5504G= (p.Gly1835=) c.5996G= (p.Gly1999=) c.5963G= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337931C>G | CA387524234 | SACS | c.2185+15854G>C (n.2185+15854G>C) c.5972G>C (p.Gly1991Ala) c.5936G>C (p.Gly1979Ala) c.2177-8447G>C (n.2177-8447G>C) c.2291+3654G>C (n.2291+3654G>C) c.2318+3654G>C (n.2318+3654G>C) c.2204-8447G>C (n.2204-8447G>C) n.4543-8447G>C c.2221-8447G>C (n.2221-8447G>C) c.2186-15287G>C (n.2186-15287G>C) c.5945G>C (p.Gly1982Ala) c.2186-8447G>C (n.2186-8447G>C) c.2431+3514G>C (n.2431+3514G>C) c.3695G>C (p.Gly1232Ala) c.1058-8447G>C (n.1058-8447G>C) c.2129+3514G>C c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.5996G>C (p.Gly1999Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) | |
13 | g.23337931C>T | CA387524235 | SACS | c.2185+15854G>A (n.2185+15854G>A) c.5972G>A (p.Gly1991Glu) c.5936G>A (p.Gly1979Glu) c.2177-8447G>A (n.2177-8447G>A) c.2291+3654G>A (n.2291+3654G>A) c.2318+3654G>A (n.2318+3654G>A) c.2204-8447G>A (n.2204-8447G>A) n.4543-8447G>A c.2221-8447G>A (n.2221-8447G>A) c.2186-15287G>A (n.2186-15287G>A) c.5945G>A (p.Gly1982Glu) c.2186-8447G>A (n.2186-8447G>A) c.2431+3514G>A (n.2431+3514G>A) c.3695G>A (p.Gly1232Glu) c.1058-8447G>A (n.1058-8447G>A) c.2129+3514G>A c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.5996G>A (p.Gly1999Glu) c.5963G>A (p.Gly1988Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337932C>A | CA387524236 | SACS | c.2185+15853G>T (n.2185+15853G>T) c.5971G>T (p.Gly1991Ter) c.5935G>T (p.Gly1979Ter) c.2177-8448G>T (n.2177-8448G>T) c.2291+3653G>T (n.2291+3653G>T) c.2318+3653G>T (n.2318+3653G>T) c.2204-8448G>T (n.2204-8448G>T) n.4543-8448G>T c.2221-8448G>T (n.2221-8448G>T) c.2186-15288G>T (n.2186-15288G>T) c.5944G>T (p.Gly1982Ter) c.2186-8448G>T (n.2186-8448G>T) c.2431+3513G>T (n.2431+3513G>T) c.3694G>T (p.Gly1232Ter) c.1058-8448G>T (n.1058-8448G>T) c.2129+3513G>T c.5503G>T (p.Gly1835Ter) c.5995G>T (p.Gly1999Ter) c.5962G>T (p.Gly1988Ter) | |
13 | g.23337932C= | CA2078628285 | SACS | c.2185+15853G= (n.2185+15853G=) c.5971G= (p.Gly1991=) c.5935G= (p.Gly1979=) c.2177-8448G= (n.2177-8448G=) c.2291+3653G= (n.2291+3653G=) c.2318+3653G= (n.2318+3653G=) c.2204-8448G= (n.2204-8448G=) n.4543-8448G= c.2221-8448G= (n.2221-8448G=) c.2186-15288G= (n.2186-15288G=) c.5944G= (p.Gly1982=) c.2186-8448G= (n.2186-8448G=) c.2431+3513G= (n.2431+3513G=) c.3694G= (p.Gly1232=) c.1058-8448G= (n.1058-8448G=) c.2129+3513G= c.5503G= (p.Gly1835=) c.5995G= (p.Gly1999=) c.5962G= (p.Gly1988=) | |
13 | g.23337932C>G | CA387524237 | SACS | c.2185+15853G>C (n.2185+15853G>C) c.5971G>C (p.Gly1991Arg) c.5935G>C (p.Gly1979Arg) c.2177-8448G>C (n.2177-8448G>C) c.2291+3653G>C (n.2291+3653G>C) c.2318+3653G>C (n.2318+3653G>C) c.2204-8448G>C (n.2204-8448G>C) n.4543-8448G>C c.2221-8448G>C (n.2221-8448G>C) c.2186-15288G>C (n.2186-15288G>C) c.5944G>C (p.Gly1982Arg) c.2186-8448G>C (n.2186-8448G>C) c.2431+3513G>C (n.2431+3513G>C) c.3694G>C (p.Gly1232Arg) c.1058-8448G>C (n.1058-8448G>C) c.2129+3513G>C c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.5995G>C (p.Gly1999Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) | |
13 | g.23337932C>T | CA387524238 | SACS | c.2185+15853G>A (n.2185+15853G>A) c.5971G>A (p.Gly1991Arg) c.5935G>A (p.Gly1979Arg) c.2177-8448G>A (n.2177-8448G>A) c.2291+3653G>A (n.2291+3653G>A) c.2318+3653G>A (n.2318+3653G>A) c.2204-8448G>A (n.2204-8448G>A) n.4543-8448G>A c.2221-8448G>A (n.2221-8448G>A) c.2186-15288G>A (n.2186-15288G>A) c.5944G>A (p.Gly1982Arg) c.2186-8448G>A (n.2186-8448G>A) c.2431+3513G>A (n.2431+3513G>A) c.3694G>A (p.Gly1232Arg) c.1058-8448G>A (n.1058-8448G>A) c.2129+3513G>A c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.5995G>A (p.Gly1999Arg) c.5962G>A (p.Gly1988Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337933A>C | CA387524239 | SACS | c.2185+15852T>G (n.2185+15852T>G) c.5970T>G (p.Asp1990Glu) c.5934T>G (p.Asp1978Glu) c.2177-8449T>G (n.2177-8449T>G) c.2291+3652T>G (n.2291+3652T>G) c.2318+3652T>G (n.2318+3652T>G) c.2204-8449T>G (n.2204-8449T>G) n.4543-8449T>G c.2221-8449T>G (n.2221-8449T>G) c.2186-15289T>G (n.2186-15289T>G) c.5943T>G (p.Asp1981Glu) c.2186-8449T>G (n.2186-8449T>G) c.2431+3512T>G (n.2431+3512T>G) c.3693T>G (p.Asp1231Glu) c.1058-8449T>G (n.1058-8449T>G) c.2129+3512T>G c.5502T>G (p.Asp1834Glu) c.5994T>G (p.Asp1998Glu) c.5961T>G (p.Asp1987Glu) | |
13 | g.23337933A>G | CA483161814 | SACS | c.2185+15852T>C (n.2185+15852T>C) c.5970T>C (p.Asp1990=) c.5934T>C (p.Asp1978=) c.2177-8449T>C (n.2177-8449T>C) c.2291+3652T>C (n.2291+3652T>C) c.2318+3652T>C (n.2318+3652T>C) c.2204-8449T>C (n.2204-8449T>C) n.4543-8449T>C c.2221-8449T>C (n.2221-8449T>C) c.2186-15289T>C (n.2186-15289T>C) c.5943T>C (p.Asp1981=) c.2186-8449T>C (n.2186-8449T>C) c.2431+3512T>C (n.2431+3512T>C) c.3693T>C (p.Asp1231=) c.1058-8449T>C (n.1058-8449T>C) c.2129+3512T>C c.5502T>C (p.Asp1834=) c.5994T>C (p.Asp1998=) c.5961T>C (p.Asp1987=) | |
13 | g.23337933A>T | CA387524240 | SACS | c.2185+15852T>A (n.2185+15852T>A) c.5970T>A (p.Asp1990Glu) c.5934T>A (p.Asp1978Glu) c.2177-8449T>A (n.2177-8449T>A) c.2291+3652T>A (n.2291+3652T>A) c.2318+3652T>A (n.2318+3652T>A) c.2204-8449T>A (n.2204-8449T>A) n.4543-8449T>A c.2221-8449T>A (n.2221-8449T>A) c.2186-15289T>A (n.2186-15289T>A) c.5943T>A (p.Asp1981Glu) c.2186-8449T>A (n.2186-8449T>A) c.2431+3512T>A (n.2431+3512T>A) c.3693T>A (p.Asp1231Glu) c.1058-8449T>A (n.1058-8449T>A) c.2129+3512T>A c.5502T>A (p.Asp1834Glu) c.5994T>A (p.Asp1998Glu) c.5961T>A (p.Asp1987Glu) | |
13 | g.23337933_23337939delinsATCAGAG | CA2078628291 | SACS | c.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT (n.2185+15846_2185+15852delinsCTCTGAT) c.5964_5970delinsCTCTGAT (p.Phe1988=) c.5928_5934delinsCTCTGAT (p.Phe1976=) c.2177-8455_2177-8449delinsCTCTGAT (n.2177-8455_2177-8449delinsCTCTGAT) c.2291+3646_2291+3652delinsCTCTGAT (n.2291+3646_2291+3652delinsCTCTGAT) c.2318+3646_2318+3652delinsCTCTGAT (n.2318+3646_2318+3652delinsCTCTGAT) c.2204-8455_2204-8449delinsCTCTGAT (n.2204-8455_2204-8449delinsCTCTGAT) n.4543-8455_4543-8449delinsCTCTGAT c.2221-8455_2221-8449delinsCTCTGAT (n.2221-8455_2221-8449delinsCTCTGAT) c.2186-15295_2186-15289delinsCTCTGAT (n.2186-15295_2186-15289delinsCTCTGAT) c.5937_5943delinsCTCTGAT (p.Phe1979=) c.2186-8455_2186-8449delinsCTCTGAT (n.2186-8455_2186-8449delinsCTCTGAT) c.2431+3506_2431+3512delinsCTCTGAT (n.2431+3506_2431+3512delinsCTCTGAT) c.3687_3693delinsCTCTGAT (p.Phe1229=) c.1058-8455_1058-8449delinsCTCTGAT (n.1058-8455_1058-8449delinsCTCTGAT) c.2129+3506_2129+3512delinsCTCTGAT c.5496_5502delinsCTCTGAT (p.Phe1832=) c.5988_5994delinsCTCTGAT (p.Phe1996=) c.5955_5961delinsCTCTGAT (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337934T>A | CA387524241 | SACS | c.2185+15851A>T (n.2185+15851A>T) c.5969A>T (p.Asp1990Val) c.5933A>T (p.Asp1978Val) c.2177-8450A>T (n.2177-8450A>T) c.2291+3651A>T (n.2291+3651A>T) c.2318+3651A>T (n.2318+3651A>T) c.2204-8450A>T (n.2204-8450A>T) n.4543-8450A>T c.2221-8450A>T (n.2221-8450A>T) c.2186-15290A>T (n.2186-15290A>T) c.5942A>T (p.Asp1981Val) c.2186-8450A>T (n.2186-8450A>T) c.2431+3511A>T (n.2431+3511A>T) c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.1058-8450A>T (n.1058-8450A>T) c.2129+3511A>T c.5501A>T (p.Asp1834Val) c.5993A>T (p.Asp1998Val) c.5960A>T (p.Asp1987Val) | |
13 | g.23337934T>C | CA6911166 | SACS | c.2185+15851A>G (n.2185+15851A>G) c.5969A>G (p.Asp1990Gly) c.5933A>G (p.Asp1978Gly) c.2177-8450A>G (n.2177-8450A>G) c.2291+3651A>G (n.2291+3651A>G) c.2318+3651A>G (n.2318+3651A>G) c.2204-8450A>G (n.2204-8450A>G) n.4543-8450A>G c.2221-8450A>G (n.2221-8450A>G) c.2186-15290A>G (n.2186-15290A>G) c.5942A>G (p.Asp1981Gly) c.2186-8450A>G (n.2186-8450A>G) c.2431+3511A>G (n.2431+3511A>G) c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.1058-8450A>G (n.1058-8450A>G) c.2129+3511A>G c.5501A>G (p.Asp1834Gly) c.5993A>G (p.Asp1998Gly) c.5960A>G (p.Asp1987Gly) | dbSNP ExAC |
13 | g.23337934T>G | CA387524242 | SACS | c.2185+15851A>C (n.2185+15851A>C) c.5969A>C (p.Asp1990Ala) c.5933A>C (p.Asp1978Ala) c.2177-8450A>C (n.2177-8450A>C) c.2291+3651A>C (n.2291+3651A>C) c.2318+3651A>C (n.2318+3651A>C) c.2204-8450A>C (n.2204-8450A>C) n.4543-8450A>C c.2221-8450A>C (n.2221-8450A>C) c.2186-15290A>C (n.2186-15290A>C) c.5942A>C (p.Asp1981Ala) c.2186-8450A>C (n.2186-8450A>C) c.2431+3511A>C (n.2431+3511A>C) c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.1058-8450A>C (n.1058-8450A>C) c.2129+3511A>C c.5501A>C (p.Asp1834Ala) c.5993A>C (p.Asp1998Ala) c.5960A>C (p.Asp1987Ala) | |
13 | g.23337934T= | CA2078628292 | SACS | c.2185+15851A= (n.2185+15851A=) c.5969A= (p.Asp1990=) c.5933A= (p.Asp1978=) c.2177-8450A= (n.2177-8450A=) c.2291+3651A= (n.2291+3651A=) c.2318+3651A= (n.2318+3651A=) c.2204-8450A= (n.2204-8450A=) n.4543-8450A= c.2221-8450A= (n.2221-8450A=) c.2186-15290A= (n.2186-15290A=) c.5942A= (p.Asp1981=) c.2186-8450A= (n.2186-8450A=) c.2431+3511A= (n.2431+3511A=) c.3692A= (p.Asp1231=) c.1058-8450A= (n.1058-8450A=) c.2129+3511A= c.5501A= (p.Asp1834=) c.5993A= (p.Asp1998=) c.5960A= (p.Asp1987=) | |
13 | g.23337934_23337939del | CA2078628293 | SACS | c.2185+15846_2185+15851del (n.2185+15846_2185+15851del) c.5964_5969del (p.Ser1989_Asp1990del) c.5928_5933del (p.Ser1977_Asp1978del) c.2177-8455_2177-8450del (n.2177-8455_2177-8450del) c.2291+3646_2291+3651del (n.2291+3646_2291+3651del) c.2318+3646_2318+3651del (n.2318+3646_2318+3651del) c.2204-8455_2204-8450del (n.2204-8455_2204-8450del) n.4543-8455_4543-8450del c.2221-8455_2221-8450del (n.2221-8455_2221-8450del) c.2186-15295_2186-15290del (n.2186-15295_2186-15290del) c.5937_5942del (p.Ser1980_Asp1981del) c.2186-8455_2186-8450del (n.2186-8455_2186-8450del) c.2431+3506_2431+3511del (n.2431+3506_2431+3511del) c.3687_3692del (p.Ser1230_Asp1231del) c.1058-8455_1058-8450del (n.1058-8455_1058-8450del) c.2129+3506_2129+3511del c.5496_5501del (p.Ser1833_Asp1834del) c.5988_5993del (p.Ser1997_Asp1998del) c.5955_5960del (p.Ser1986_Asp1987del) | dbSNP |
13 | g.23337935C>A | CA387524243 | SACS | c.2185+15850G>T (n.2185+15850G>T) c.5968G>T (p.Asp1990Tyr) c.5932G>T (p.Asp1978Tyr) c.2177-8451G>T (n.2177-8451G>T) c.2291+3650G>T (n.2291+3650G>T) c.2318+3650G>T (n.2318+3650G>T) c.2204-8451G>T (n.2204-8451G>T) n.4543-8451G>T c.2221-8451G>T (n.2221-8451G>T) c.2186-15291G>T (n.2186-15291G>T) c.5941G>T (p.Asp1981Tyr) c.2186-8451G>T (n.2186-8451G>T) c.2431+3510G>T (n.2431+3510G>T) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.1058-8451G>T (n.1058-8451G>T) c.2129+3510G>T c.5500G>T (p.Asp1834Tyr) c.5992G>T (p.Asp1998Tyr) c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) | |
13 | g.23337935C>G | CA387524244 | SACS | c.2185+15850G>C (n.2185+15850G>C) c.5968G>C (p.Asp1990His) c.5932G>C (p.Asp1978His) c.2177-8451G>C (n.2177-8451G>C) c.2291+3650G>C (n.2291+3650G>C) c.2318+3650G>C (n.2318+3650G>C) c.2204-8451G>C (n.2204-8451G>C) n.4543-8451G>C c.2221-8451G>C (n.2221-8451G>C) c.2186-15291G>C (n.2186-15291G>C) c.5941G>C (p.Asp1981His) c.2186-8451G>C (n.2186-8451G>C) c.2431+3510G>C (n.2431+3510G>C) c.3691G>C (p.Asp1231His) c.1058-8451G>C (n.1058-8451G>C) c.2129+3510G>C c.5500G>C (p.Asp1834His) c.5992G>C (p.Asp1998His) c.5959G>C (p.Asp1987His) | |
13 | g.23337935C>T | CA387524245 | SACS | c.2185+15850G>A (n.2185+15850G>A) c.5968G>A (p.Asp1990Asn) c.5932G>A (p.Asp1978Asn) c.2177-8451G>A (n.2177-8451G>A) c.2291+3650G>A (n.2291+3650G>A) c.2318+3650G>A (n.2318+3650G>A) c.2204-8451G>A (n.2204-8451G>A) n.4543-8451G>A c.2221-8451G>A (n.2221-8451G>A) c.2186-15291G>A (n.2186-15291G>A) c.5941G>A (p.Asp1981Asn) c.2186-8451G>A (n.2186-8451G>A) c.2431+3510G>A (n.2431+3510G>A) c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.1058-8451G>A (n.1058-8451G>A) c.2129+3510G>A c.5500G>A (p.Asp1834Asn) c.5992G>A (p.Asp1998Asn) c.5959G>A (p.Asp1987Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337936A>C | CA483161816 | SACS | c.2185+15849T>G (n.2185+15849T>G) c.5967T>G (p.Ser1989=) c.5931T>G (p.Ser1977=) c.2177-8452T>G (n.2177-8452T>G) c.2291+3649T>G (n.2291+3649T>G) c.2318+3649T>G (n.2318+3649T>G) c.2204-8452T>G (n.2204-8452T>G) n.4543-8452T>G c.2221-8452T>G (n.2221-8452T>G) c.2186-15292T>G (n.2186-15292T>G) c.5940T>G (p.Ser1980=) c.2186-8452T>G (n.2186-8452T>G) c.2431+3509T>G (n.2431+3509T>G) c.3690T>G (p.Ser1230=) c.1058-8452T>G (n.1058-8452T>G) c.2129+3509T>G c.5499T>G (p.Ser1833=) c.5991T>G (p.Ser1997=) c.5958T>G (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936A>G | CA483161817 | SACS | c.2185+15849T>C (n.2185+15849T>C) c.5967T>C (p.Ser1989=) c.5931T>C (p.Ser1977=) c.2177-8452T>C (n.2177-8452T>C) c.2291+3649T>C (n.2291+3649T>C) c.2318+3649T>C (n.2318+3649T>C) c.2204-8452T>C (n.2204-8452T>C) n.4543-8452T>C c.2221-8452T>C (n.2221-8452T>C) c.2186-15292T>C (n.2186-15292T>C) c.5940T>C (p.Ser1980=) c.2186-8452T>C (n.2186-8452T>C) c.2431+3509T>C (n.2431+3509T>C) c.3690T>C (p.Ser1230=) c.1058-8452T>C (n.1058-8452T>C) c.2129+3509T>C c.5499T>C (p.Ser1833=) c.5991T>C (p.Ser1997=) c.5958T>C (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936A>T | CA483161818 | SACS | c.2185+15849T>A (n.2185+15849T>A) c.5967T>A (p.Ser1989=) c.5931T>A (p.Ser1977=) c.2177-8452T>A (n.2177-8452T>A) c.2291+3649T>A (n.2291+3649T>A) c.2318+3649T>A (n.2318+3649T>A) c.2204-8452T>A (n.2204-8452T>A) n.4543-8452T>A c.2221-8452T>A (n.2221-8452T>A) c.2186-15292T>A (n.2186-15292T>A) c.5940T>A (p.Ser1980=) c.2186-8452T>A (n.2186-8452T>A) c.2431+3509T>A (n.2431+3509T>A) c.3690T>A (p.Ser1230=) c.1058-8452T>A (n.1058-8452T>A) c.2129+3509T>A c.5499T>A (p.Ser1833=) c.5991T>A (p.Ser1997=) c.5958T>A (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337936_23337939delinsAGAG | CA2078628296 | SACS | c.2185+15846_2185+15849delinsCTCT (n.2185+15846_2185+15849delinsCTCT) c.5964_5967delinsCTCT (p.Phe1988=) c.5928_5931delinsCTCT (p.Phe1976=) c.2177-8455_2177-8452delinsCTCT (n.2177-8455_2177-8452delinsCTCT) c.2291+3646_2291+3649delinsCTCT (n.2291+3646_2291+3649delinsCTCT) c.2318+3646_2318+3649delinsCTCT (n.2318+3646_2318+3649delinsCTCT) c.2204-8455_2204-8452delinsCTCT (n.2204-8455_2204-8452delinsCTCT) n.4543-8455_4543-8452delinsCTCT c.2221-8455_2221-8452delinsCTCT (n.2221-8455_2221-8452delinsCTCT) c.2186-15295_2186-15292delinsCTCT (n.2186-15295_2186-15292delinsCTCT) c.5937_5940delinsCTCT (p.Phe1979=) c.2186-8455_2186-8452delinsCTCT (n.2186-8455_2186-8452delinsCTCT) c.2431+3506_2431+3509delinsCTCT (n.2431+3506_2431+3509delinsCTCT) c.3687_3690delinsCTCT (p.Phe1229=) c.1058-8455_1058-8452delinsCTCT (n.1058-8455_1058-8452delinsCTCT) c.2129+3506_2129+3509delinsCTCT c.5496_5499delinsCTCT (p.Phe1832=) c.5988_5991delinsCTCT (p.Phe1996=) c.5955_5958delinsCTCT (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337937_23337940del | CA912980200 | SACS | c.2185+15846_2185+15849del (n.2185+15846_2185+15849del) c.5964_5967del (p.Phe1988LeufsTer9) c.5928_5931del (p.Phe1976LeufsTer9) c.2177-8455_2177-8452del (n.2177-8455_2177-8452del) c.2291+3646_2291+3649del (n.2291+3646_2291+3649del) c.2318+3646_2318+3649del (n.2318+3646_2318+3649del) c.2204-8455_2204-8452del (n.2204-8455_2204-8452del) n.4543-8455_4543-8452del c.2221-8455_2221-8452del (n.2221-8455_2221-8452del) c.2186-15295_2186-15292del (n.2186-15295_2186-15292del) c.5937_5940del (p.Phe1979LeufsTer9) c.2186-8455_2186-8452del (n.2186-8455_2186-8452del) c.2431+3506_2431+3509del (n.2431+3506_2431+3509del) c.3687_3690del (p.Phe1229LeufsTer9) c.1058-8455_1058-8452del (n.1058-8455_1058-8452del) c.2129+3506_2129+3509del c.5496_5499del (p.Phe1832LeufsTer9) c.5988_5991del (p.Phe1996LeufsTer9) c.5955_5958del (p.Phe1985LeufsTer9) | |
13 | g.23337937G>A | CA387524246 | SACS | c.2185+15848C>T (n.2185+15848C>T) c.5966C>T (p.Ser1989Phe) c.5930C>T (p.Ser1977Phe) c.2177-8453C>T (n.2177-8453C>T) c.2291+3648C>T (n.2291+3648C>T) c.2318+3648C>T (n.2318+3648C>T) c.2204-8453C>T (n.2204-8453C>T) n.4543-8453C>T c.2221-8453C>T (n.2221-8453C>T) c.2186-15293C>T (n.2186-15293C>T) c.5939C>T (p.Ser1980Phe) c.2186-8453C>T (n.2186-8453C>T) c.2431+3508C>T (n.2431+3508C>T) c.3689C>T (p.Ser1230Phe) c.1058-8453C>T (n.1058-8453C>T) c.2129+3508C>T c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.5990C>T (p.Ser1997Phe) c.5957C>T (p.Ser1986Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337937G>C | CA387524248 | SACS | c.2185+15848C>G (n.2185+15848C>G) c.5966C>G (p.Ser1989Cys) c.5930C>G (p.Ser1977Cys) c.2177-8453C>G (n.2177-8453C>G) c.2291+3648C>G (n.2291+3648C>G) c.2318+3648C>G (n.2318+3648C>G) c.2204-8453C>G (n.2204-8453C>G) n.4543-8453C>G c.2221-8453C>G (n.2221-8453C>G) c.2186-15293C>G (n.2186-15293C>G) c.5939C>G (p.Ser1980Cys) c.2186-8453C>G (n.2186-8453C>G) c.2431+3508C>G (n.2431+3508C>G) c.3689C>G (p.Ser1230Cys) c.1058-8453C>G (n.1058-8453C>G) c.2129+3508C>G c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.5990C>G (p.Ser1997Cys) c.5957C>G (p.Ser1986Cys) | |
13 | g.23337937G= | CA2078628300 | SACS | c.2185+15848C= (n.2185+15848C=) c.5966C= (p.Ser1989=) c.5930C= (p.Ser1977=) c.2177-8453C= (n.2177-8453C=) c.2291+3648C= (n.2291+3648C=) c.2318+3648C= (n.2318+3648C=) c.2204-8453C= (n.2204-8453C=) n.4543-8453C= c.2221-8453C= (n.2221-8453C=) c.2186-15293C= (n.2186-15293C=) c.5939C= (p.Ser1980=) c.2186-8453C= (n.2186-8453C=) c.2431+3508C= (n.2431+3508C=) c.3689C= (p.Ser1230=) c.1058-8453C= (n.1058-8453C=) c.2129+3508C= c.5498C= (p.Ser1833=) c.5990C= (p.Ser1997=) c.5957C= (p.Ser1986=) | |
13 | g.23337937G>T | CA387524247 | SACS | c.2185+15848C>A (n.2185+15848C>A) c.5966C>A (p.Ser1989Tyr) c.5930C>A (p.Ser1977Tyr) c.2177-8453C>A (n.2177-8453C>A) c.2291+3648C>A (n.2291+3648C>A) c.2318+3648C>A (n.2318+3648C>A) c.2204-8453C>A (n.2204-8453C>A) n.4543-8453C>A c.2221-8453C>A (n.2221-8453C>A) c.2186-15293C>A (n.2186-15293C>A) c.5939C>A (p.Ser1980Tyr) c.2186-8453C>A (n.2186-8453C>A) c.2431+3508C>A (n.2431+3508C>A) c.3689C>A (p.Ser1230Tyr) c.1058-8453C>A (n.1058-8453C>A) c.2129+3508C>A c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.5990C>A (p.Ser1997Tyr) c.5957C>A (p.Ser1986Tyr) | |
13 | g.23337937_23337939del | CA658823552 | SACS | c.2185+15846_2185+15848del (n.2185+15846_2185+15848del) c.5964_5966del (p.Ser1989del) c.5928_5930del (p.Ser1977del) c.2177-8455_2177-8453del (n.2177-8455_2177-8453del) c.2291+3646_2291+3648del (n.2291+3646_2291+3648del) c.2318+3646_2318+3648del (n.2318+3646_2318+3648del) c.2204-8455_2204-8453del (n.2204-8455_2204-8453del) n.4543-8455_4543-8453del c.2221-8455_2221-8453del (n.2221-8455_2221-8453del) c.2186-15295_2186-15293del (n.2186-15295_2186-15293del) c.5937_5939del (p.Ser1980del) c.2186-8455_2186-8453del (n.2186-8455_2186-8453del) c.2431+3506_2431+3508del (n.2431+3506_2431+3508del) c.3687_3689del (p.Ser1230del) c.1058-8455_1058-8453del (n.1058-8455_1058-8453del) c.2129+3506_2129+3508del c.5496_5498del (p.Ser1833del) c.5988_5990del (p.Ser1997del) c.5955_5957del (p.Ser1986del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337938A>C | CA387524249 | SACS | c.2185+15847T>G (n.2185+15847T>G) c.5965T>G (p.Ser1989Ala) c.5929T>G (p.Ser1977Ala) c.2177-8454T>G (n.2177-8454T>G) c.2291+3647T>G (n.2291+3647T>G) c.2318+3647T>G (n.2318+3647T>G) c.2204-8454T>G (n.2204-8454T>G) n.4543-8454T>G c.2221-8454T>G (n.2221-8454T>G) c.2186-15294T>G (n.2186-15294T>G) c.5938T>G (p.Ser1980Ala) c.2186-8454T>G (n.2186-8454T>G) c.2431+3507T>G (n.2431+3507T>G) c.3688T>G (p.Ser1230Ala) c.1058-8454T>G (n.1058-8454T>G) c.2129+3507T>G c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.5989T>G (p.Ser1997Ala) c.5956T>G (p.Ser1986Ala) | |
13 | g.23337938A>G | CA387524250 | SACS | c.2185+15847T>C (n.2185+15847T>C) c.5965T>C (p.Ser1989Pro) c.5929T>C (p.Ser1977Pro) c.2177-8454T>C (n.2177-8454T>C) c.2291+3647T>C (n.2291+3647T>C) c.2318+3647T>C (n.2318+3647T>C) c.2204-8454T>C (n.2204-8454T>C) n.4543-8454T>C c.2221-8454T>C (n.2221-8454T>C) c.2186-15294T>C (n.2186-15294T>C) c.5938T>C (p.Ser1980Pro) c.2186-8454T>C (n.2186-8454T>C) c.2431+3507T>C (n.2431+3507T>C) c.3688T>C (p.Ser1230Pro) c.1058-8454T>C (n.1058-8454T>C) c.2129+3507T>C c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.5989T>C (p.Ser1997Pro) c.5956T>C (p.Ser1986Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337938A>T | CA387524251 | SACS | c.2185+15847T>A (n.2185+15847T>A) c.5965T>A (p.Ser1989Thr) c.5929T>A (p.Ser1977Thr) c.2177-8454T>A (n.2177-8454T>A) c.2291+3647T>A (n.2291+3647T>A) c.2318+3647T>A (n.2318+3647T>A) c.2204-8454T>A (n.2204-8454T>A) n.4543-8454T>A c.2221-8454T>A (n.2221-8454T>A) c.2186-15294T>A (n.2186-15294T>A) c.5938T>A (p.Ser1980Thr) c.2186-8454T>A (n.2186-8454T>A) c.2431+3507T>A (n.2431+3507T>A) c.3688T>A (p.Ser1230Thr) c.1058-8454T>A (n.1058-8454T>A) c.2129+3507T>A c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.5989T>A (p.Ser1997Thr) c.5956T>A (p.Ser1986Thr) | |
13 | g.23337941_23337943del | CA2622329046 | SACS | c.2185+15845_2185+15847del (n.2185+15845_2185+15847del) c.5963_5965del (p.Phe1988del) c.5927_5929del (p.Phe1976del) c.2177-8456_2177-8454del (n.2177-8456_2177-8454del) c.2291+3645_2291+3647del (n.2291+3645_2291+3647del) c.2318+3645_2318+3647del (n.2318+3645_2318+3647del) c.2204-8456_2204-8454del (n.2204-8456_2204-8454del) n.4543-8456_4543-8454del c.2221-8456_2221-8454del (n.2221-8456_2221-8454del) c.2186-15296_2186-15294del (n.2186-15296_2186-15294del) c.5936_5938del (p.Phe1979del) c.2186-8456_2186-8454del (n.2186-8456_2186-8454del) c.2431+3505_2431+3507del (n.2431+3505_2431+3507del) c.3686_3688del (p.Phe1229del) c.1058-8456_1058-8454del (n.1058-8456_1058-8454del) c.2129+3505_2129+3507del c.5495_5497del (p.Phe1832del) c.5987_5989del (p.Phe1996del) c.5954_5956del (p.Phe1985del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337939G>A | CA6911167 | SACS | c.2185+15846C>T (n.2185+15846C>T) c.5964C>T (p.Phe1988=) c.5928C>T (p.Phe1976=) c.2177-8455C>T (n.2177-8455C>T) c.2291+3646C>T (n.2291+3646C>T) c.2318+3646C>T (n.2318+3646C>T) c.2204-8455C>T (n.2204-8455C>T) n.4543-8455C>T c.2221-8455C>T (n.2221-8455C>T) c.2186-15295C>T (n.2186-15295C>T) c.5937C>T (p.Phe1979=) c.2186-8455C>T (n.2186-8455C>T) c.2431+3506C>T (n.2431+3506C>T) c.3687C>T (p.Phe1229=) c.1058-8455C>T (n.1058-8455C>T) c.2129+3506C>T c.5496C>T (p.Phe1832=) c.5988C>T (p.Phe1996=) c.5955C>T (p.Phe1985=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337939G>C | CA387524252 | SACS | c.2185+15846C>G (n.2185+15846C>G) c.5964C>G (p.Phe1988Leu) c.5928C>G (p.Phe1976Leu) c.2177-8455C>G (n.2177-8455C>G) c.2291+3646C>G (n.2291+3646C>G) c.2318+3646C>G (n.2318+3646C>G) c.2204-8455C>G (n.2204-8455C>G) n.4543-8455C>G c.2221-8455C>G (n.2221-8455C>G) c.2186-15295C>G (n.2186-15295C>G) c.5937C>G (p.Phe1979Leu) c.2186-8455C>G (n.2186-8455C>G) c.2431+3506C>G (n.2431+3506C>G) c.3687C>G (p.Phe1229Leu) c.1058-8455C>G (n.1058-8455C>G) c.2129+3506C>G c.5496C>G (p.Phe1832Leu) c.5988C>G (p.Phe1996Leu) c.5955C>G (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337939G= | CA2078628301 | SACS | c.2185+15846C= (n.2185+15846C=) c.5964C= (p.Phe1988=) c.5928C= (p.Phe1976=) c.2177-8455C= (n.2177-8455C=) c.2291+3646C= (n.2291+3646C=) c.2318+3646C= (n.2318+3646C=) c.2204-8455C= (n.2204-8455C=) n.4543-8455C= c.2221-8455C= (n.2221-8455C=) c.2186-15295C= (n.2186-15295C=) c.5937C= (p.Phe1979=) c.2186-8455C= (n.2186-8455C=) c.2431+3506C= (n.2431+3506C=) c.3687C= (p.Phe1229=) c.1058-8455C= (n.1058-8455C=) c.2129+3506C= c.5496C= (p.Phe1832=) c.5988C= (p.Phe1996=) c.5955C= (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337939G>T | CA387524253 | SACS | c.2185+15846C>A (n.2185+15846C>A) c.5964C>A (p.Phe1988Leu) c.5928C>A (p.Phe1976Leu) c.2177-8455C>A (n.2177-8455C>A) c.2291+3646C>A (n.2291+3646C>A) c.2318+3646C>A (n.2318+3646C>A) c.2204-8455C>A (n.2204-8455C>A) n.4543-8455C>A c.2221-8455C>A (n.2221-8455C>A) c.2186-15295C>A (n.2186-15295C>A) c.5937C>A (p.Phe1979Leu) c.2186-8455C>A (n.2186-8455C>A) c.2431+3506C>A (n.2431+3506C>A) c.3687C>A (p.Phe1229Leu) c.1058-8455C>A (n.1058-8455C>A) c.2129+3506C>A c.5496C>A (p.Phe1832Leu) c.5988C>A (p.Phe1996Leu) c.5955C>A (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337940A>C | CA387524254 | SACS | c.2185+15845T>G (n.2185+15845T>G) c.5963T>G (p.Phe1988Cys) c.5927T>G (p.Phe1976Cys) c.2177-8456T>G (n.2177-8456T>G) c.2291+3645T>G (n.2291+3645T>G) c.2318+3645T>G (n.2318+3645T>G) c.2204-8456T>G (n.2204-8456T>G) n.4543-8456T>G c.2221-8456T>G (n.2221-8456T>G) c.2186-15296T>G (n.2186-15296T>G) c.5936T>G (p.Phe1979Cys) c.2186-8456T>G (n.2186-8456T>G) c.2431+3505T>G (n.2431+3505T>G) c.3686T>G (p.Phe1229Cys) c.1058-8456T>G (n.1058-8456T>G) c.2129+3505T>G c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.5987T>G (p.Phe1996Cys) c.5954T>G (p.Phe1985Cys) | |
13 | g.23337940A>G | CA387524255 | SACS | c.2185+15845T>C (n.2185+15845T>C) c.5963T>C (p.Phe1988Ser) c.5927T>C (p.Phe1976Ser) c.2177-8456T>C (n.2177-8456T>C) c.2291+3645T>C (n.2291+3645T>C) c.2318+3645T>C (n.2318+3645T>C) c.2204-8456T>C (n.2204-8456T>C) n.4543-8456T>C c.2221-8456T>C (n.2221-8456T>C) c.2186-15296T>C (n.2186-15296T>C) c.5936T>C (p.Phe1979Ser) c.2186-8456T>C (n.2186-8456T>C) c.2431+3505T>C (n.2431+3505T>C) c.3686T>C (p.Phe1229Ser) c.1058-8456T>C (n.1058-8456T>C) c.2129+3505T>C c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.5987T>C (p.Phe1996Ser) c.5954T>C (p.Phe1985Ser) | |
13 | g.23337940A>T | CA387524256 | SACS | c.2185+15845T>A (n.2185+15845T>A) c.5963T>A (p.Phe1988Tyr) c.5927T>A (p.Phe1976Tyr) c.2177-8456T>A (n.2177-8456T>A) c.2291+3645T>A (n.2291+3645T>A) c.2318+3645T>A (n.2318+3645T>A) c.2204-8456T>A (n.2204-8456T>A) n.4543-8456T>A c.2221-8456T>A (n.2221-8456T>A) c.2186-15296T>A (n.2186-15296T>A) c.5936T>A (p.Phe1979Tyr) c.2186-8456T>A (n.2186-8456T>A) c.2431+3505T>A (n.2431+3505T>A) c.3686T>A (p.Phe1229Tyr) c.1058-8456T>A (n.1058-8456T>A) c.2129+3505T>A c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.5987T>A (p.Phe1996Tyr) c.5954T>A (p.Phe1985Tyr) | |
13 | g.23337941A= | CA2078628304 | SACS | c.2185+15844T= (n.2185+15844T=) c.5962T= (p.Phe1988=) c.5926T= (p.Phe1976=) c.2177-8457T= (n.2177-8457T=) c.2291+3644T= (n.2291+3644T=) c.2318+3644T= (n.2318+3644T=) c.2204-8457T= (n.2204-8457T=) n.4543-8457T= c.2221-8457T= (n.2221-8457T=) c.2186-15297T= (n.2186-15297T=) c.5935T= (p.Phe1979=) c.2186-8457T= (n.2186-8457T=) c.2431+3504T= (n.2431+3504T=) c.3685T= (p.Phe1229=) c.1058-8457T= (n.1058-8457T=) c.2129+3504T= c.5494T= (p.Phe1832=) c.5986T= (p.Phe1996=) c.5953T= (p.Phe1985=) | |
13 | g.23337941A>C | CA6911168 | SACS | c.2185+15844T>G (n.2185+15844T>G) c.5962T>G (p.Phe1988Val) c.5926T>G (p.Phe1976Val) c.2177-8457T>G (n.2177-8457T>G) c.2291+3644T>G (n.2291+3644T>G) c.2318+3644T>G (n.2318+3644T>G) c.2204-8457T>G (n.2204-8457T>G) n.4543-8457T>G c.2221-8457T>G (n.2221-8457T>G) c.2186-15297T>G (n.2186-15297T>G) c.5935T>G (p.Phe1979Val) c.2186-8457T>G (n.2186-8457T>G) c.2431+3504T>G (n.2431+3504T>G) c.3685T>G (p.Phe1229Val) c.1058-8457T>G (n.1058-8457T>G) c.2129+3504T>G c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.5986T>G (p.Phe1996Val) c.5953T>G (p.Phe1985Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337941A>G | CA387524257 | SACS | c.2185+15844T>C (n.2185+15844T>C) c.5962T>C (p.Phe1988Leu) c.5926T>C (p.Phe1976Leu) c.2177-8457T>C (n.2177-8457T>C) c.2291+3644T>C (n.2291+3644T>C) c.2318+3644T>C (n.2318+3644T>C) c.2204-8457T>C (n.2204-8457T>C) n.4543-8457T>C c.2221-8457T>C (n.2221-8457T>C) c.2186-15297T>C (n.2186-15297T>C) c.5935T>C (p.Phe1979Leu) c.2186-8457T>C (n.2186-8457T>C) c.2431+3504T>C (n.2431+3504T>C) c.3685T>C (p.Phe1229Leu) c.1058-8457T>C (n.1058-8457T>C) c.2129+3504T>C c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.5986T>C (p.Phe1996Leu) c.5953T>C (p.Phe1985Leu) | |
13 | g.23337941A>T | CA387524258 | SACS | c.2185+15844T>A (n.2185+15844T>A) c.5962T>A (p.Phe1988Ile) c.5926T>A (p.Phe1976Ile) c.2177-8457T>A (n.2177-8457T>A) c.2291+3644T>A (n.2291+3644T>A) c.2318+3644T>A (n.2318+3644T>A) c.2204-8457T>A (n.2204-8457T>A) n.4543-8457T>A c.2221-8457T>A (n.2221-8457T>A) c.2186-15297T>A (n.2186-15297T>A) c.5935T>A (p.Phe1979Ile) c.2186-8457T>A (n.2186-8457T>A) c.2431+3504T>A (n.2431+3504T>A) c.3685T>A (p.Phe1229Ile) c.1058-8457T>A (n.1058-8457T>A) c.2129+3504T>A c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.5986T>A (p.Phe1996Ile) c.5953T>A (p.Phe1985Ile) | |
13 | g.23337942G>A | CA483161825 | SACS | c.2185+15843C>T (n.2185+15843C>T) c.5961C>T (p.Val1987=) c.5925C>T (p.Val1975=) c.2177-8458C>T (n.2177-8458C>T) c.2291+3643C>T (n.2291+3643C>T) c.2318+3643C>T (n.2318+3643C>T) c.2204-8458C>T (n.2204-8458C>T) n.4543-8458C>T c.2221-8458C>T (n.2221-8458C>T) c.2186-15298C>T (n.2186-15298C>T) c.5934C>T (p.Val1978=) c.2186-8458C>T (n.2186-8458C>T) c.2431+3503C>T (n.2431+3503C>T) c.3684C>T (p.Val1228=) c.1058-8458C>T (n.1058-8458C>T) c.2129+3503C>T c.5493C>T (p.Val1831=) c.5985C>T (p.Val1995=) c.5952C>T (p.Val1984=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337942G>C | CA483161824 | SACS | c.2185+15843C>G (n.2185+15843C>G) c.5961C>G (p.Val1987=) c.5925C>G (p.Val1975=) c.2177-8458C>G (n.2177-8458C>G) c.2291+3643C>G (n.2291+3643C>G) c.2318+3643C>G (n.2318+3643C>G) c.2204-8458C>G (n.2204-8458C>G) n.4543-8458C>G c.2221-8458C>G (n.2221-8458C>G) c.2186-15298C>G (n.2186-15298C>G) c.5934C>G (p.Val1978=) c.2186-8458C>G (n.2186-8458C>G) c.2431+3503C>G (n.2431+3503C>G) c.3684C>G (p.Val1228=) c.1058-8458C>G (n.1058-8458C>G) c.2129+3503C>G c.5493C>G (p.Val1831=) c.5985C>G (p.Val1995=) c.5952C>G (p.Val1984=) | |
13 | g.23337942G>T | CA483161823 | SACS | c.2185+15843C>A (n.2185+15843C>A) c.5961C>A (p.Val1987=) c.5925C>A (p.Val1975=) c.2177-8458C>A (n.2177-8458C>A) c.2291+3643C>A (n.2291+3643C>A) c.2318+3643C>A (n.2318+3643C>A) c.2204-8458C>A (n.2204-8458C>A) n.4543-8458C>A c.2221-8458C>A (n.2221-8458C>A) c.2186-15298C>A (n.2186-15298C>A) c.5934C>A (p.Val1978=) c.2186-8458C>A (n.2186-8458C>A) c.2431+3503C>A (n.2431+3503C>A) c.3684C>A (p.Val1228=) c.1058-8458C>A (n.1058-8458C>A) c.2129+3503C>A c.5493C>A (p.Val1831=) c.5985C>A (p.Val1995=) c.5952C>A (p.Val1984=) | |
13 | g.23337943A= | CA2078628308 | SACS | c.2185+15842T= (n.2185+15842T=) c.5960T= (p.Val1987=) c.5924T= (p.Val1975=) c.2177-8459T= (n.2177-8459T=) c.2291+3642T= (n.2291+3642T=) c.2318+3642T= (n.2318+3642T=) c.2204-8459T= (n.2204-8459T=) n.4543-8459T= c.2221-8459T= (n.2221-8459T=) c.2186-15299T= (n.2186-15299T=) c.5933T= (p.Val1978=) c.2186-8459T= (n.2186-8459T=) c.2431+3502T= (n.2431+3502T=) c.3683T= (p.Val1228=) c.1058-8459T= (n.1058-8459T=) c.2129+3502T= c.5492T= (p.Val1831=) c.5984T= (p.Val1995=) c.5951T= (p.Val1984=) | |
13 | g.23337943A>C | CA387524259 | SACS | c.2185+15842T>G (n.2185+15842T>G) c.5960T>G (p.Val1987Gly) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.2177-8459T>G (n.2177-8459T>G) c.2291+3642T>G (n.2291+3642T>G) c.2318+3642T>G (n.2318+3642T>G) c.2204-8459T>G (n.2204-8459T>G) n.4543-8459T>G c.2221-8459T>G (n.2221-8459T>G) c.2186-15299T>G (n.2186-15299T>G) c.5933T>G (p.Val1978Gly) c.2186-8459T>G (n.2186-8459T>G) c.2431+3502T>G (n.2431+3502T>G) c.3683T>G (p.Val1228Gly) c.1058-8459T>G (n.1058-8459T>G) c.2129+3502T>G c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.5984T>G (p.Val1995Gly) c.5951T>G (p.Val1984Gly) | |
13 | g.23337943A>G | CA387524261 | SACS | c.2185+15842T>C (n.2185+15842T>C) c.5960T>C (p.Val1987Ala) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.2177-8459T>C (n.2177-8459T>C) c.2291+3642T>C (n.2291+3642T>C) c.2318+3642T>C (n.2318+3642T>C) c.2204-8459T>C (n.2204-8459T>C) n.4543-8459T>C c.2221-8459T>C (n.2221-8459T>C) c.2186-15299T>C (n.2186-15299T>C) c.5933T>C (p.Val1978Ala) c.2186-8459T>C (n.2186-8459T>C) c.2431+3502T>C (n.2431+3502T>C) c.3683T>C (p.Val1228Ala) c.1058-8459T>C (n.1058-8459T>C) c.2129+3502T>C c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.5984T>C (p.Val1995Ala) c.5951T>C (p.Val1984Ala) | dbSNP |
13 | g.23337943A>T | CA387524260 | SACS | c.2185+15842T>A (n.2185+15842T>A) c.5960T>A (p.Val1987Asp) c.5924T>A (p.Val1975Asp) c.2177-8459T>A (n.2177-8459T>A) c.2291+3642T>A (n.2291+3642T>A) c.2318+3642T>A (n.2318+3642T>A) c.2204-8459T>A (n.2204-8459T>A) n.4543-8459T>A c.2221-8459T>A (n.2221-8459T>A) c.2186-15299T>A (n.2186-15299T>A) c.5933T>A (p.Val1978Asp) c.2186-8459T>A (n.2186-8459T>A) c.2431+3502T>A (n.2431+3502T>A) c.3683T>A (p.Val1228Asp) c.1058-8459T>A (n.1058-8459T>A) c.2129+3502T>A c.5492T>A (p.Val1831Asp) c.5984T>A (p.Val1995Asp) c.5951T>A (p.Val1984Asp) | dbSNP |
13 | g.23337944C>A | CA387524262 | SACS | c.2185+15841G>T (n.2185+15841G>T) c.5959G>T (p.Val1987Phe) c.5923G>T (p.Val1975Phe) c.2177-8460G>T (n.2177-8460G>T) c.2291+3641G>T (n.2291+3641G>T) c.2318+3641G>T (n.2318+3641G>T) c.2204-8460G>T (n.2204-8460G>T) n.4543-8460G>T c.2221-8460G>T (n.2221-8460G>T) c.2186-15300G>T (n.2186-15300G>T) c.5932G>T (p.Val1978Phe) c.2186-8460G>T (n.2186-8460G>T) c.2431+3501G>T (n.2431+3501G>T) c.3682G>T (p.Val1228Phe) c.1058-8460G>T (n.1058-8460G>T) c.2129+3501G>T c.5491G>T (p.Val1831Phe) c.5983G>T (p.Val1995Phe) c.5950G>T (p.Val1984Phe) | |
13 | g.23337944C= | CA2078628313 | SACS | c.2185+15841G= (n.2185+15841G=) c.5959G= (p.Val1987=) c.5923G= (p.Val1975=) c.2177-8460G= (n.2177-8460G=) c.2291+3641G= (n.2291+3641G=) c.2318+3641G= (n.2318+3641G=) c.2204-8460G= (n.2204-8460G=) n.4543-8460G= c.2221-8460G= (n.2221-8460G=) c.2186-15300G= (n.2186-15300G=) c.5932G= (p.Val1978=) c.2186-8460G= (n.2186-8460G=) c.2431+3501G= (n.2431+3501G=) c.3682G= (p.Val1228=) c.1058-8460G= (n.1058-8460G=) c.2129+3501G= c.5491G= (p.Val1831=) c.5983G= (p.Val1995=) c.5950G= (p.Val1984=) | |
13 | g.23337944C>G | CA387524263 | SACS | c.2185+15841G>C (n.2185+15841G>C) c.5959G>C (p.Val1987Leu) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.2177-8460G>C (n.2177-8460G>C) c.2291+3641G>C (n.2291+3641G>C) c.2318+3641G>C (n.2318+3641G>C) c.2204-8460G>C (n.2204-8460G>C) n.4543-8460G>C c.2221-8460G>C (n.2221-8460G>C) c.2186-15300G>C (n.2186-15300G>C) c.5932G>C (p.Val1978Leu) c.2186-8460G>C (n.2186-8460G>C) c.2431+3501G>C (n.2431+3501G>C) c.3682G>C (p.Val1228Leu) c.1058-8460G>C (n.1058-8460G>C) c.2129+3501G>C c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.5983G>C (p.Val1995Leu) c.5950G>C (p.Val1984Leu) | |
13 | g.23337944C>T | CA6911169 | SACS | c.2185+15841G>A (n.2185+15841G>A) c.5959G>A (p.Val1987Ile) c.5923G>A (p.Val1975Ile) c.2177-8460G>A (n.2177-8460G>A) c.2291+3641G>A (n.2291+3641G>A) c.2318+3641G>A (n.2318+3641G>A) c.2204-8460G>A (n.2204-8460G>A) n.4543-8460G>A c.2221-8460G>A (n.2221-8460G>A) c.2186-15300G>A (n.2186-15300G>A) c.5932G>A (p.Val1978Ile) c.2186-8460G>A (n.2186-8460G>A) c.2431+3501G>A (n.2431+3501G>A) c.3682G>A (p.Val1228Ile) c.1058-8460G>A (n.1058-8460G>A) c.2129+3501G>A c.5491G>A (p.Val1831Ile) c.5983G>A (p.Val1995Ile) c.5950G>A (p.Val1984Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337945T>A | CA387524264 | SACS | c.2185+15840A>T (n.2185+15840A>T) c.5958A>T (p.Lys1986Asn) c.5922A>T (p.Lys1974Asn) c.2177-8461A>T (n.2177-8461A>T) c.2291+3640A>T (n.2291+3640A>T) c.2318+3640A>T (n.2318+3640A>T) c.2204-8461A>T (n.2204-8461A>T) n.4543-8461A>T c.2221-8461A>T (n.2221-8461A>T) c.2186-15301A>T (n.2186-15301A>T) c.5931A>T (p.Lys1977Asn) c.2186-8461A>T (n.2186-8461A>T) c.2431+3500A>T (n.2431+3500A>T) c.3681A>T (p.Lys1227Asn) c.1058-8461A>T (n.1058-8461A>T) c.2129+3500A>T c.5490A>T (p.Lys1830Asn) c.5982A>T (p.Lys1994Asn) c.5949A>T (p.Lys1983Asn) | |
13 | g.23337945T>C | CA483161829 | SACS | c.2185+15840A>G (n.2185+15840A>G) c.5958A>G (p.Lys1986=) c.5922A>G (p.Lys1974=) c.2177-8461A>G (n.2177-8461A>G) c.2291+3640A>G (n.2291+3640A>G) c.2318+3640A>G (n.2318+3640A>G) c.2204-8461A>G (n.2204-8461A>G) n.4543-8461A>G c.2221-8461A>G (n.2221-8461A>G) c.2186-15301A>G (n.2186-15301A>G) c.5931A>G (p.Lys1977=) c.2186-8461A>G (n.2186-8461A>G) c.2431+3500A>G (n.2431+3500A>G) c.3681A>G (p.Lys1227=) c.1058-8461A>G (n.1058-8461A>G) c.2129+3500A>G c.5490A>G (p.Lys1830=) c.5982A>G (p.Lys1994=) c.5949A>G (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337945T>G | CA387524265 | SACS | c.2185+15840A>C (n.2185+15840A>C) c.5958A>C (p.Lys1986Asn) c.5922A>C (p.Lys1974Asn) c.2177-8461A>C (n.2177-8461A>C) c.2291+3640A>C (n.2291+3640A>C) c.2318+3640A>C (n.2318+3640A>C) c.2204-8461A>C (n.2204-8461A>C) n.4543-8461A>C c.2221-8461A>C (n.2221-8461A>C) c.2186-15301A>C (n.2186-15301A>C) c.5931A>C (p.Lys1977Asn) c.2186-8461A>C (n.2186-8461A>C) c.2431+3500A>C (n.2431+3500A>C) c.3681A>C (p.Lys1227Asn) c.1058-8461A>C (n.1058-8461A>C) c.2129+3500A>C c.5490A>C (p.Lys1830Asn) c.5982A>C (p.Lys1994Asn) c.5949A>C (p.Lys1983Asn) | |
13 | g.23337946T>A | CA387524267 | SACS | c.2185+15839A>T (n.2185+15839A>T) c.5957A>T (p.Lys1986Ile) c.5921A>T (p.Lys1974Ile) c.2177-8462A>T (n.2177-8462A>T) c.2291+3639A>T (n.2291+3639A>T) c.2318+3639A>T (n.2318+3639A>T) c.2204-8462A>T (n.2204-8462A>T) n.4543-8462A>T c.2221-8462A>T (n.2221-8462A>T) c.2186-15302A>T (n.2186-15302A>T) c.5930A>T (p.Lys1977Ile) c.2186-8462A>T (n.2186-8462A>T) c.2431+3499A>T (n.2431+3499A>T) c.3680A>T (p.Lys1227Ile) c.1058-8462A>T (n.1058-8462A>T) c.2129+3499A>T c.5489A>T (p.Lys1830Ile) c.5981A>T (p.Lys1994Ile) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) | |
13 | g.23337946T>C | CA6911170 | SACS | c.2185+15839A>G (n.2185+15839A>G) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.5921A>G (p.Lys1974Arg) c.2177-8462A>G (n.2177-8462A>G) c.2291+3639A>G (n.2291+3639A>G) c.2318+3639A>G (n.2318+3639A>G) c.2204-8462A>G (n.2204-8462A>G) n.4543-8462A>G c.2221-8462A>G (n.2221-8462A>G) c.2186-15302A>G (n.2186-15302A>G) c.5930A>G (p.Lys1977Arg) c.2186-8462A>G (n.2186-8462A>G) c.2431+3499A>G (n.2431+3499A>G) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) c.1058-8462A>G (n.1058-8462A>G) c.2129+3499A>G c.5489A>G (p.Lys1830Arg) c.5981A>G (p.Lys1994Arg) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337946T>G | CA387524266 | SACS | c.2185+15839A>C (n.2185+15839A>C) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.5921A>C (p.Lys1974Thr) c.2177-8462A>C (n.2177-8462A>C) c.2291+3639A>C (n.2291+3639A>C) c.2318+3639A>C (n.2318+3639A>C) c.2204-8462A>C (n.2204-8462A>C) n.4543-8462A>C c.2221-8462A>C (n.2221-8462A>C) c.2186-15302A>C (n.2186-15302A>C) c.5930A>C (p.Lys1977Thr) c.2186-8462A>C (n.2186-8462A>C) c.2431+3499A>C (n.2431+3499A>C) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) c.1058-8462A>C (n.1058-8462A>C) c.2129+3499A>C c.5489A>C (p.Lys1830Thr) c.5981A>C (p.Lys1994Thr) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337946T= | CA2078628320 | SACS | c.2185+15839A= (n.2185+15839A=) c.5957A= (p.Lys1986=) c.5921A= (p.Lys1974=) c.2177-8462A= (n.2177-8462A=) c.2291+3639A= (n.2291+3639A=) c.2318+3639A= (n.2318+3639A=) c.2204-8462A= (n.2204-8462A=) n.4543-8462A= c.2221-8462A= (n.2221-8462A=) c.2186-15302A= (n.2186-15302A=) c.5930A= (p.Lys1977=) c.2186-8462A= (n.2186-8462A=) c.2431+3499A= (n.2431+3499A=) c.3680A= (p.Lys1227=) c.1058-8462A= (n.1058-8462A=) c.2129+3499A= c.5489A= (p.Lys1830=) c.5981A= (p.Lys1994=) c.5948A= (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337946_23337947insCTCTGA | CA2078628323 | SACS | c.2185+15838_2185+15839insTCAGAG (n.2185+15838_2185+15839insTCAGAG) c.5956_5957insTCAGAG (p.Lys1986delinsIleArgGlu) c.5920_5921insTCAGAG (p.Lys1974delinsIleArgGlu) c.2177-8463_2177-8462insTCAGAG (n.2177-8463_2177-8462insTCAGAG) c.2291+3638_2291+3639insTCAGAG (n.2291+3638_2291+3639insTCAGAG) c.2318+3638_2318+3639insTCAGAG (n.2318+3638_2318+3639insTCAGAG) c.2204-8463_2204-8462insTCAGAG (n.2204-8463_2204-8462insTCAGAG) n.4543-8463_4543-8462insTCAGAG c.2221-8463_2221-8462insTCAGAG (n.2221-8463_2221-8462insTCAGAG) c.2186-15303_2186-15302insTCAGAG (n.2186-15303_2186-15302insTCAGAG) c.5929_5930insTCAGAG (p.Lys1977delinsIleArgGlu) c.2186-8463_2186-8462insTCAGAG (n.2186-8463_2186-8462insTCAGAG) c.2431+3498_2431+3499insTCAGAG (n.2431+3498_2431+3499insTCAGAG) c.3679_3680insTCAGAG (p.Lys1227delinsIleArgGlu) c.1058-8463_1058-8462insTCAGAG (n.1058-8463_1058-8462insTCAGAG) c.2129+3498_2129+3499insTCAGAG c.5488_5489insTCAGAG (p.Lys1830delinsIleArgGlu) c.5980_5981insTCAGAG (p.Lys1994delinsIleArgGlu) c.5947_5948insTCAGAG (p.Lys1983delinsIleArgGlu) | dbSNP |
13 | g.23337947T>A | CA387524268 | SACS | c.2185+15838A>T (n.2185+15838A>T) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.5920A>T (p.Lys1974Ter) c.2177-8463A>T (n.2177-8463A>T) c.2291+3638A>T (n.2291+3638A>T) c.2318+3638A>T (n.2318+3638A>T) c.2204-8463A>T (n.2204-8463A>T) n.4543-8463A>T c.2221-8463A>T (n.2221-8463A>T) c.2186-15303A>T (n.2186-15303A>T) c.5929A>T (p.Lys1977Ter) c.2186-8463A>T (n.2186-8463A>T) c.2431+3498A>T (n.2431+3498A>T) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) c.1058-8463A>T (n.1058-8463A>T) c.2129+3498A>T c.5488A>T (p.Lys1830Ter) c.5980A>T (p.Lys1994Ter) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) | |
13 | g.23337947T>C | CA6911171 | SACS | c.2185+15838A>G (n.2185+15838A>G) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.5920A>G (p.Lys1974Glu) c.2177-8463A>G (n.2177-8463A>G) c.2291+3638A>G (n.2291+3638A>G) c.2318+3638A>G (n.2318+3638A>G) c.2204-8463A>G (n.2204-8463A>G) n.4543-8463A>G c.2221-8463A>G (n.2221-8463A>G) c.2186-15303A>G (n.2186-15303A>G) c.5929A>G (p.Lys1977Glu) c.2186-8463A>G (n.2186-8463A>G) c.2431+3498A>G (n.2431+3498A>G) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) c.1058-8463A>G (n.1058-8463A>G) c.2129+3498A>G c.5488A>G (p.Lys1830Glu) c.5980A>G (p.Lys1994Glu) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337947T>G | CA387524269 | SACS | c.2185+15838A>C (n.2185+15838A>C) c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.5920A>C (p.Lys1974Gln) c.2177-8463A>C (n.2177-8463A>C) c.2291+3638A>C (n.2291+3638A>C) c.2318+3638A>C (n.2318+3638A>C) c.2204-8463A>C (n.2204-8463A>C) n.4543-8463A>C c.2221-8463A>C (n.2221-8463A>C) c.2186-15303A>C (n.2186-15303A>C) c.5929A>C (p.Lys1977Gln) c.2186-8463A>C (n.2186-8463A>C) c.2431+3498A>C (n.2431+3498A>C) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) c.1058-8463A>C (n.1058-8463A>C) c.2129+3498A>C c.5488A>C (p.Lys1830Gln) c.5980A>C (p.Lys1994Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) | |
13 | g.23337947T= | CA2078628324 | SACS | c.2185+15838A= (n.2185+15838A=) c.5956A= (p.Lys1986=) c.5920A= (p.Lys1974=) c.2177-8463A= (n.2177-8463A=) c.2291+3638A= (n.2291+3638A=) c.2318+3638A= (n.2318+3638A=) c.2204-8463A= (n.2204-8463A=) n.4543-8463A= c.2221-8463A= (n.2221-8463A=) c.2186-15303A= (n.2186-15303A=) c.5929A= (p.Lys1977=) c.2186-8463A= (n.2186-8463A=) c.2431+3498A= (n.2431+3498A=) c.3679A= (p.Lys1227=) c.1058-8463A= (n.1058-8463A=) c.2129+3498A= c.5488A= (p.Lys1830=) c.5980A= (p.Lys1994=) c.5947A= (p.Lys1983=) | |
13 | g.23337948G>A | CA483161831 | SACS | c.2185+15837C>T (n.2185+15837C>T) c.5955C>T (p.Thr1985=) c.5919C>T (p.Thr1973=) c.2177-8464C>T (n.2177-8464C>T) c.2291+3637C>T (n.2291+3637C>T) c.2318+3637C>T (n.2318+3637C>T) c.2204-8464C>T (n.2204-8464C>T) n.4543-8464C>T c.2221-8464C>T (n.2221-8464C>T) c.2186-15304C>T (n.2186-15304C>T) c.5928C>T (p.Thr1976=) c.2186-8464C>T (n.2186-8464C>T) c.2431+3497C>T (n.2431+3497C>T) c.3678C>T (p.Thr1226=) c.1058-8464C>T (n.1058-8464C>T) c.2129+3497C>T c.5487C>T (p.Thr1829=) c.5979C>T (p.Thr1993=) c.5946C>T (p.Thr1982=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337948G>C | CA483161832 | SACS | c.2185+15837C>G (n.2185+15837C>G) c.5955C>G (p.Thr1985=) c.5919C>G (p.Thr1973=) c.2177-8464C>G (n.2177-8464C>G) c.2291+3637C>G (n.2291+3637C>G) c.2318+3637C>G (n.2318+3637C>G) c.2204-8464C>G (n.2204-8464C>G) n.4543-8464C>G c.2221-8464C>G (n.2221-8464C>G) c.2186-15304C>G (n.2186-15304C>G) c.5928C>G (p.Thr1976=) c.2186-8464C>G (n.2186-8464C>G) c.2431+3497C>G (n.2431+3497C>G) c.3678C>G (p.Thr1226=) c.1058-8464C>G (n.1058-8464C>G) c.2129+3497C>G c.5487C>G (p.Thr1829=) c.5979C>G (p.Thr1993=) c.5946C>G (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337948G= | CA2078628328 | SACS | c.2185+15837C= (n.2185+15837C=) c.5955C= (p.Thr1985=) c.5919C= (p.Thr1973=) c.2177-8464C= (n.2177-8464C=) c.2291+3637C= (n.2291+3637C=) c.2318+3637C= (n.2318+3637C=) c.2204-8464C= (n.2204-8464C=) n.4543-8464C= c.2221-8464C= (n.2221-8464C=) c.2186-15304C= (n.2186-15304C=) c.5928C= (p.Thr1976=) c.2186-8464C= (n.2186-8464C=) c.2431+3497C= (n.2431+3497C=) c.3678C= (p.Thr1226=) c.1058-8464C= (n.1058-8464C=) c.2129+3497C= c.5487C= (p.Thr1829=) c.5979C= (p.Thr1993=) c.5946C= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337948G>T | CA483161833 | SACS | c.2185+15837C>A (n.2185+15837C>A) c.5955C>A (p.Thr1985=) c.5919C>A (p.Thr1973=) c.2177-8464C>A (n.2177-8464C>A) c.2291+3637C>A (n.2291+3637C>A) c.2318+3637C>A (n.2318+3637C>A) c.2204-8464C>A (n.2204-8464C>A) n.4543-8464C>A c.2221-8464C>A (n.2221-8464C>A) c.2186-15304C>A (n.2186-15304C>A) c.5928C>A (p.Thr1976=) c.2186-8464C>A (n.2186-8464C>A) c.2431+3497C>A (n.2431+3497C>A) c.3678C>A (p.Thr1226=) c.1058-8464C>A (n.1058-8464C>A) c.2129+3497C>A c.5487C>A (p.Thr1829=) c.5979C>A (p.Thr1993=) c.5946C>A (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337949G>A | CA387524270 | SACS | c.2185+15836C>T (n.2185+15836C>T) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5918C>T (p.Thr1973Ile) c.2177-8465C>T (n.2177-8465C>T) c.2291+3636C>T (n.2291+3636C>T) c.2318+3636C>T (n.2318+3636C>T) c.2204-8465C>T (n.2204-8465C>T) n.4543-8465C>T c.2221-8465C>T (n.2221-8465C>T) c.2186-15305C>T (n.2186-15305C>T) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.2186-8465C>T (n.2186-8465C>T) c.2431+3496C>T (n.2431+3496C>T) c.3677C>T (p.Thr1226Ile) c.1058-8465C>T (n.1058-8465C>T) c.2129+3496C>T c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5945C>T (p.Thr1982Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337949G>C | CA387524271 | SACS | c.2185+15836C>G (n.2185+15836C>G) c.5954C>G (p.Thr1985Ser) c.5918C>G (p.Thr1973Ser) c.2177-8465C>G (n.2177-8465C>G) c.2291+3636C>G (n.2291+3636C>G) c.2318+3636C>G (n.2318+3636C>G) c.2204-8465C>G (n.2204-8465C>G) n.4543-8465C>G c.2221-8465C>G (n.2221-8465C>G) c.2186-15305C>G (n.2186-15305C>G) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.2186-8465C>G (n.2186-8465C>G) c.2431+3496C>G (n.2431+3496C>G) c.3677C>G (p.Thr1226Ser) c.1058-8465C>G (n.1058-8465C>G) c.2129+3496C>G c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.5978C>G (p.Thr1993Ser) c.5945C>G (p.Thr1982Ser) | ClinVar |
13 | g.23337949G= | CA2078628330 | SACS | c.2185+15836C= (n.2185+15836C=) c.5954C= (p.Thr1985=) c.5918C= (p.Thr1973=) c.2177-8465C= (n.2177-8465C=) c.2291+3636C= (n.2291+3636C=) c.2318+3636C= (n.2318+3636C=) c.2204-8465C= (n.2204-8465C=) n.4543-8465C= c.2221-8465C= (n.2221-8465C=) c.2186-15305C= (n.2186-15305C=) c.5927C= (p.Thr1976=) c.2186-8465C= (n.2186-8465C=) c.2431+3496C= (n.2431+3496C=) c.3677C= (p.Thr1226=) c.1058-8465C= (n.1058-8465C=) c.2129+3496C= c.5486C= (p.Thr1829=) c.5978C= (p.Thr1993=) c.5945C= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337949G>T | CA387524272 | SACS | c.2185+15836C>A (n.2185+15836C>A) c.5954C>A (p.Thr1985Asn) c.5918C>A (p.Thr1973Asn) c.2177-8465C>A (n.2177-8465C>A) c.2291+3636C>A (n.2291+3636C>A) c.2318+3636C>A (n.2318+3636C>A) c.2204-8465C>A (n.2204-8465C>A) n.4543-8465C>A c.2221-8465C>A (n.2221-8465C>A) c.2186-15305C>A (n.2186-15305C>A) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.2186-8465C>A (n.2186-8465C>A) c.2431+3496C>A (n.2431+3496C>A) c.3677C>A (p.Thr1226Asn) c.1058-8465C>A (n.1058-8465C>A) c.2129+3496C>A c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.5978C>A (p.Thr1993Asn) c.5945C>A (p.Thr1982Asn) | |
13 | g.23337949_23337951delinsGTC | CA2078628333 | SACS | c.2185+15834_2185+15836delinsGAC (n.2185+15834_2185+15836delinsGAC) c.5952_5954delinsGAC (p.Leu1984=) c.5916_5918delinsGAC (p.Leu1972=) c.2177-8467_2177-8465delinsGAC (n.2177-8467_2177-8465delinsGAC) c.2291+3634_2291+3636delinsGAC (n.2291+3634_2291+3636delinsGAC) c.2318+3634_2318+3636delinsGAC (n.2318+3634_2318+3636delinsGAC) c.2204-8467_2204-8465delinsGAC (n.2204-8467_2204-8465delinsGAC) n.4543-8467_4543-8465delinsGAC c.2221-8467_2221-8465delinsGAC (n.2221-8467_2221-8465delinsGAC) c.2186-15307_2186-15305delinsGAC (n.2186-15307_2186-15305delinsGAC) c.5925_5927delinsGAC (p.Leu1975=) c.2186-8467_2186-8465delinsGAC (n.2186-8467_2186-8465delinsGAC) c.2431+3494_2431+3496delinsGAC (n.2431+3494_2431+3496delinsGAC) c.3675_3677delinsGAC (p.Leu1225=) c.1058-8467_1058-8465delinsGAC (n.1058-8467_1058-8465delinsGAC) c.2129+3494_2129+3496delinsGAC c.5484_5486delinsGAC (p.Leu1828=) c.5976_5978delinsGAC (p.Leu1992=) c.5943_5945delinsGAC (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337950T>A | CA387524273 | SACS | c.2185+15835A>T (n.2185+15835A>T) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5917A>T (p.Thr1973Ser) c.2177-8466A>T (n.2177-8466A>T) c.2291+3635A>T (n.2291+3635A>T) c.2318+3635A>T (n.2318+3635A>T) c.2204-8466A>T (n.2204-8466A>T) n.4543-8466A>T c.2221-8466A>T (n.2221-8466A>T) c.2186-15306A>T (n.2186-15306A>T) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.2186-8466A>T (n.2186-8466A>T) c.2431+3495A>T (n.2431+3495A>T) c.3676A>T (p.Thr1226Ser) c.1058-8466A>T (n.1058-8466A>T) c.2129+3495A>T c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5944A>T (p.Thr1982Ser) | |
13 | g.23337950T>C | CA387524275 | SACS | c.2185+15835A>G (n.2185+15835A>G) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5917A>G (p.Thr1973Ala) c.2177-8466A>G (n.2177-8466A>G) c.2291+3635A>G (n.2291+3635A>G) c.2318+3635A>G (n.2318+3635A>G) c.2204-8466A>G (n.2204-8466A>G) n.4543-8466A>G c.2221-8466A>G (n.2221-8466A>G) c.2186-15306A>G (n.2186-15306A>G) c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.2186-8466A>G (n.2186-8466A>G) c.2431+3495A>G (n.2431+3495A>G) c.3676A>G (p.Thr1226Ala) c.1058-8466A>G (n.1058-8466A>G) c.2129+3495A>G c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5944A>G (p.Thr1982Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337950T>G | CA387524274 | SACS | c.2185+15835A>C (n.2185+15835A>C) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5917A>C (p.Thr1973Pro) c.2177-8466A>C (n.2177-8466A>C) c.2291+3635A>C (n.2291+3635A>C) c.2318+3635A>C (n.2318+3635A>C) c.2204-8466A>C (n.2204-8466A>C) n.4543-8466A>C c.2221-8466A>C (n.2221-8466A>C) c.2186-15306A>C (n.2186-15306A>C) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.2186-8466A>C (n.2186-8466A>C) c.2431+3495A>C (n.2431+3495A>C) c.3676A>C (p.Thr1226Pro) c.1058-8466A>C (n.1058-8466A>C) c.2129+3495A>C c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5944A>C (p.Thr1982Pro) | |
13 | g.23337950T= | CA2078628340 | SACS | c.2185+15835A= (n.2185+15835A=) c.5953A= (p.Thr1985=) c.5917A= (p.Thr1973=) c.2177-8466A= (n.2177-8466A=) c.2291+3635A= (n.2291+3635A=) c.2318+3635A= (n.2318+3635A=) c.2204-8466A= (n.2204-8466A=) n.4543-8466A= c.2221-8466A= (n.2221-8466A=) c.2186-15306A= (n.2186-15306A=) c.5926A= (p.Thr1976=) c.2186-8466A= (n.2186-8466A=) c.2431+3495A= (n.2431+3495A=) c.3676A= (p.Thr1226=) c.1058-8466A= (n.1058-8466A=) c.2129+3495A= c.5485A= (p.Thr1829=) c.5977A= (p.Thr1993=) c.5944A= (p.Thr1982=) | |
13 | g.23337950_23337951del | CA2078628338 | SACS | c.2185+15834_2185+15835del (n.2185+15834_2185+15835del) c.5952_5953del (p.Thr1985GlnfsTer5) c.5916_5917del (p.Thr1973GlnfsTer5) c.2177-8467_2177-8466del (n.2177-8467_2177-8466del) c.2291+3634_2291+3635del (n.2291+3634_2291+3635del) c.2318+3634_2318+3635del (n.2318+3634_2318+3635del) c.2204-8467_2204-8466del (n.2204-8467_2204-8466del) n.4543-8467_4543-8466del c.2221-8467_2221-8466del (n.2221-8467_2221-8466del) c.2186-15307_2186-15306del (n.2186-15307_2186-15306del) c.5925_5926del (p.Thr1976GlnfsTer5) c.2186-8467_2186-8466del (n.2186-8467_2186-8466del) c.2431+3494_2431+3495del (n.2431+3494_2431+3495del) c.3675_3676del (p.Thr1226GlnfsTer5) c.1058-8467_1058-8466del (n.1058-8467_1058-8466del) c.2129+3494_2129+3495del c.5484_5485del (p.Thr1829GlnfsTer5) c.5976_5977del (p.Thr1993GlnfsTer5) c.5943_5944del (p.Thr1982GlnfsTer5) | dbSNP |
13 | g.23337950_23337951delinsTC | CA2078628342 | SACS | c.2185+15834_2185+15835delinsGA (n.2185+15834_2185+15835delinsGA) c.5952_5953delinsGA (p.Leu1984=) c.5916_5917delinsGA (p.Leu1972=) c.2177-8467_2177-8466delinsGA (n.2177-8467_2177-8466delinsGA) c.2291+3634_2291+3635delinsGA (n.2291+3634_2291+3635delinsGA) c.2318+3634_2318+3635delinsGA (n.2318+3634_2318+3635delinsGA) c.2204-8467_2204-8466delinsGA (n.2204-8467_2204-8466delinsGA) n.4543-8467_4543-8466delinsGA c.2221-8467_2221-8466delinsGA (n.2221-8467_2221-8466delinsGA) c.2186-15307_2186-15306delinsGA (n.2186-15307_2186-15306delinsGA) c.5925_5926delinsGA (p.Leu1975=) c.2186-8467_2186-8466delinsGA (n.2186-8467_2186-8466delinsGA) c.2431+3494_2431+3495delinsGA (n.2431+3494_2431+3495delinsGA) c.3675_3676delinsGA (p.Leu1225=) c.1058-8467_1058-8466delinsGA (n.1058-8467_1058-8466delinsGA) c.2129+3494_2129+3495delinsGA c.5484_5485delinsGA (p.Leu1828=) c.5976_5977delinsGA (p.Leu1992=) c.5943_5944delinsGA (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951del | CA2078628345 | SACS | c.2185+15834del (n.2185+15834del) c.5952del (p.Thr1985ProfsTer13) c.5916del (p.Thr1973ProfsTer13) c.2177-8467del (n.2177-8467del) c.2291+3634del (n.2291+3634del) c.2318+3634del (n.2318+3634del) c.2204-8467del (n.2204-8467del) n.4543-8467del c.2221-8467del (n.2221-8467del) c.2186-15307del (n.2186-15307del) c.5925del (p.Thr1976ProfsTer13) c.2186-8467del (n.2186-8467del) c.2431+3494del (n.2431+3494del) c.3675del (p.Thr1226ProfsTer13) c.1058-8467del (n.1058-8467del) c.2129+3494del c.5484del (p.Thr1829ProfsTer13) c.5976del (p.Thr1993ProfsTer13) c.5943del (p.Thr1982ProfsTer13) | dbSNP |
13 | g.23337951C>A | CA483161835 | SACS | c.2185+15834G>T (n.2185+15834G>T) c.5952G>T (p.Leu1984=) c.5916G>T (p.Leu1972=) c.2177-8467G>T (n.2177-8467G>T) c.2291+3634G>T (n.2291+3634G>T) c.2318+3634G>T (n.2318+3634G>T) c.2204-8467G>T (n.2204-8467G>T) n.4543-8467G>T c.2221-8467G>T (n.2221-8467G>T) c.2186-15307G>T (n.2186-15307G>T) c.5925G>T (p.Leu1975=) c.2186-8467G>T (n.2186-8467G>T) c.2431+3494G>T (n.2431+3494G>T) c.3675G>T (p.Leu1225=) c.1058-8467G>T (n.1058-8467G>T) c.2129+3494G>T c.5484G>T (p.Leu1828=) c.5976G>T (p.Leu1992=) c.5943G>T (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951C>G | CA483161836 | SACS | c.2185+15834G>C (n.2185+15834G>C) c.5952G>C (p.Leu1984=) c.5916G>C (p.Leu1972=) c.2177-8467G>C (n.2177-8467G>C) c.2291+3634G>C (n.2291+3634G>C) c.2318+3634G>C (n.2318+3634G>C) c.2204-8467G>C (n.2204-8467G>C) n.4543-8467G>C c.2221-8467G>C (n.2221-8467G>C) c.2186-15307G>C (n.2186-15307G>C) c.5925G>C (p.Leu1975=) c.2186-8467G>C (n.2186-8467G>C) c.2431+3494G>C (n.2431+3494G>C) c.3675G>C (p.Leu1225=) c.1058-8467G>C (n.1058-8467G>C) c.2129+3494G>C c.5484G>C (p.Leu1828=) c.5976G>C (p.Leu1992=) c.5943G>C (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337951C>T | CA483161837 | SACS | c.2185+15834G>A (n.2185+15834G>A) c.5952G>A (p.Leu1984=) c.5916G>A (p.Leu1972=) c.2177-8467G>A (n.2177-8467G>A) c.2291+3634G>A (n.2291+3634G>A) c.2318+3634G>A (n.2318+3634G>A) c.2204-8467G>A (n.2204-8467G>A) n.4543-8467G>A c.2221-8467G>A (n.2221-8467G>A) c.2186-15307G>A (n.2186-15307G>A) c.5925G>A (p.Leu1975=) c.2186-8467G>A (n.2186-8467G>A) c.2431+3494G>A (n.2431+3494G>A) c.3675G>A (p.Leu1225=) c.1058-8467G>A (n.1058-8467G>A) c.2129+3494G>A c.5484G>A (p.Leu1828=) c.5976G>A (p.Leu1992=) c.5943G>A (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337952A>C | CA387524276 | SACS | c.2185+15833T>G (n.2185+15833T>G) c.5951T>G (p.Leu1984Arg) c.5915T>G (p.Leu1972Arg) c.2177-8468T>G (n.2177-8468T>G) c.2291+3633T>G (n.2291+3633T>G) c.2318+3633T>G (n.2318+3633T>G) c.2204-8468T>G (n.2204-8468T>G) n.4543-8468T>G c.2221-8468T>G (n.2221-8468T>G) c.2186-15308T>G (n.2186-15308T>G) c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.2186-8468T>G (n.2186-8468T>G) c.2431+3493T>G (n.2431+3493T>G) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) c.1058-8468T>G (n.1058-8468T>G) c.2129+3493T>G c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5975T>G (p.Leu1992Arg) c.5942T>G (p.Leu1981Arg) | |
13 | g.23337952A>G | CA387524277 | SACS | c.2185+15833T>C (n.2185+15833T>C) c.5951T>C (p.Leu1984Pro) c.5915T>C (p.Leu1972Pro) c.2177-8468T>C (n.2177-8468T>C) c.2291+3633T>C (n.2291+3633T>C) c.2318+3633T>C (n.2318+3633T>C) c.2204-8468T>C (n.2204-8468T>C) n.4543-8468T>C c.2221-8468T>C (n.2221-8468T>C) c.2186-15308T>C (n.2186-15308T>C) c.5924T>C (p.Leu1975Pro) c.2186-8468T>C (n.2186-8468T>C) c.2431+3493T>C (n.2431+3493T>C) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) c.1058-8468T>C (n.1058-8468T>C) c.2129+3493T>C c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5975T>C (p.Leu1992Pro) c.5942T>C (p.Leu1981Pro) | |
13 | g.23337952A>T | CA387524278 | SACS | c.2185+15833T>A (n.2185+15833T>A) c.5951T>A (p.Leu1984Gln) c.5915T>A (p.Leu1972Gln) c.2177-8468T>A (n.2177-8468T>A) c.2291+3633T>A (n.2291+3633T>A) c.2318+3633T>A (n.2318+3633T>A) c.2204-8468T>A (n.2204-8468T>A) n.4543-8468T>A c.2221-8468T>A (n.2221-8468T>A) c.2186-15308T>A (n.2186-15308T>A) c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.2186-8468T>A (n.2186-8468T>A) c.2431+3493T>A (n.2431+3493T>A) c.3674T>A (p.Leu1225Gln) c.1058-8468T>A (n.1058-8468T>A) c.2129+3493T>A c.5483T>A (p.Leu1828Gln) c.5975T>A (p.Leu1992Gln) c.5942T>A (p.Leu1981Gln) | |
13 | g.23337952_23337954delinsAGT | CA2078628351 | SACS | c.2185+15831_2185+15833delinsACT (n.2185+15831_2185+15833delinsACT) c.5949_5951delinsACT (p.Glu1983=) c.5913_5915delinsACT (p.Glu1971=) c.2177-8470_2177-8468delinsACT (n.2177-8470_2177-8468delinsACT) c.2291+3631_2291+3633delinsACT (n.2291+3631_2291+3633delinsACT) c.2318+3631_2318+3633delinsACT (n.2318+3631_2318+3633delinsACT) c.2204-8470_2204-8468delinsACT (n.2204-8470_2204-8468delinsACT) n.4543-8470_4543-8468delinsACT c.2221-8470_2221-8468delinsACT (n.2221-8470_2221-8468delinsACT) c.2186-15310_2186-15308delinsACT (n.2186-15310_2186-15308delinsACT) c.5922_5924delinsACT (p.Glu1974=) c.2186-8470_2186-8468delinsACT (n.2186-8470_2186-8468delinsACT) c.2431+3491_2431+3493delinsACT (n.2431+3491_2431+3493delinsACT) c.3672_3674delinsACT (p.Glu1224=) c.1058-8470_1058-8468delinsACT (n.1058-8470_1058-8468delinsACT) c.2129+3491_2129+3493delinsACT c.5481_5483delinsACT (p.Glu1827=) c.5973_5975delinsACT (p.Glu1991=) c.5940_5942delinsACT (p.Glu1980=) | |
13 | g.23337953G>A | CA483161838 | SACS | c.2185+15832C>T (n.2185+15832C>T) c.5950C>T (p.Leu1984=) c.5914C>T (p.Leu1972=) c.2177-8469C>T (n.2177-8469C>T) c.2291+3632C>T (n.2291+3632C>T) c.2318+3632C>T (n.2318+3632C>T) c.2204-8469C>T (n.2204-8469C>T) n.4543-8469C>T c.2221-8469C>T (n.2221-8469C>T) c.2186-15309C>T (n.2186-15309C>T) c.5923C>T (p.Leu1975=) c.2186-8469C>T (n.2186-8469C>T) c.2431+3492C>T (n.2431+3492C>T) c.3673C>T (p.Leu1225=) c.1058-8469C>T (n.1058-8469C>T) c.2129+3492C>T c.5482C>T (p.Leu1828=) c.5974C>T (p.Leu1992=) c.5941C>T (p.Leu1981=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337953G>C | CA387524279 | SACS | c.2185+15832C>G (n.2185+15832C>G) c.5950C>G (p.Leu1984Val) c.5914C>G (p.Leu1972Val) c.2177-8469C>G (n.2177-8469C>G) c.2291+3632C>G (n.2291+3632C>G) c.2318+3632C>G (n.2318+3632C>G) c.2204-8469C>G (n.2204-8469C>G) n.4543-8469C>G c.2221-8469C>G (n.2221-8469C>G) c.2186-15309C>G (n.2186-15309C>G) c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.2186-8469C>G (n.2186-8469C>G) c.2431+3492C>G (n.2431+3492C>G) c.3673C>G (p.Leu1225Val) c.1058-8469C>G (n.1058-8469C>G) c.2129+3492C>G c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.5974C>G (p.Leu1992Val) c.5941C>G (p.Leu1981Val) | |
13 | g.23337953G= | CA2078628356 | SACS | c.2185+15832C= (n.2185+15832C=) c.5950C= (p.Leu1984=) c.5914C= (p.Leu1972=) c.2177-8469C= (n.2177-8469C=) c.2291+3632C= (n.2291+3632C=) c.2318+3632C= (n.2318+3632C=) c.2204-8469C= (n.2204-8469C=) n.4543-8469C= c.2221-8469C= (n.2221-8469C=) c.2186-15309C= (n.2186-15309C=) c.5923C= (p.Leu1975=) c.2186-8469C= (n.2186-8469C=) c.2431+3492C= (n.2431+3492C=) c.3673C= (p.Leu1225=) c.1058-8469C= (n.1058-8469C=) c.2129+3492C= c.5482C= (p.Leu1828=) c.5974C= (p.Leu1992=) c.5941C= (p.Leu1981=) | |
13 | g.23337953G>T | CA387524280 | SACS | c.2185+15832C>A (n.2185+15832C>A) c.5950C>A (p.Leu1984Met) c.5914C>A (p.Leu1972Met) c.2177-8469C>A (n.2177-8469C>A) c.2291+3632C>A (n.2291+3632C>A) c.2318+3632C>A (n.2318+3632C>A) c.2204-8469C>A (n.2204-8469C>A) n.4543-8469C>A c.2221-8469C>A (n.2221-8469C>A) c.2186-15309C>A (n.2186-15309C>A) c.5923C>A (p.Leu1975Met) c.2186-8469C>A (n.2186-8469C>A) c.2431+3492C>A (n.2431+3492C>A) c.3673C>A (p.Leu1225Met) c.1058-8469C>A (n.1058-8469C>A) c.2129+3492C>A c.5482C>A (p.Leu1828Met) c.5974C>A (p.Leu1992Met) c.5941C>A (p.Leu1981Met) | |
13 | g.23337953_23337954del | CA2078628360 | SACS | c.2185+15831_2185+15832del (n.2185+15831_2185+15832del) c.5949_5950del (p.Glu1983AspfsTer7) c.5913_5914del (p.Glu1971AspfsTer7) c.2177-8470_2177-8469del (n.2177-8470_2177-8469del) c.2291+3631_2291+3632del (n.2291+3631_2291+3632del) c.2318+3631_2318+3632del (n.2318+3631_2318+3632del) c.2204-8470_2204-8469del (n.2204-8470_2204-8469del) n.4543-8470_4543-8469del c.2221-8470_2221-8469del (n.2221-8470_2221-8469del) c.2186-15310_2186-15309del (n.2186-15310_2186-15309del) c.5922_5923del (p.Glu1974AspfsTer7) c.2186-8470_2186-8469del (n.2186-8470_2186-8469del) c.2431+3491_2431+3492del (n.2431+3491_2431+3492del) c.3672_3673del (p.Glu1224AspfsTer7) c.1058-8470_1058-8469del (n.1058-8470_1058-8469del) c.2129+3491_2129+3492del c.5481_5482del (p.Glu1827AspfsTer7) c.5973_5974del (p.Glu1991AspfsTer7) c.5940_5941del (p.Glu1980AspfsTer7) | dbSNP |
13 | g.23337953_23337957delinsGTTCT | CA2078628361 | SACS | c.2185+15828_2185+15832delinsAGAAC (n.2185+15828_2185+15832delinsAGAAC) c.5946_5950delinsAGAAC (p.Lys1982=) c.5910_5914delinsAGAAC (p.Lys1970=) c.2177-8473_2177-8469delinsAGAAC (n.2177-8473_2177-8469delinsAGAAC) c.2291+3628_2291+3632delinsAGAAC (n.2291+3628_2291+3632delinsAGAAC) c.2318+3628_2318+3632delinsAGAAC (n.2318+3628_2318+3632delinsAGAAC) c.2204-8473_2204-8469delinsAGAAC (n.2204-8473_2204-8469delinsAGAAC) n.4543-8473_4543-8469delinsAGAAC c.2221-8473_2221-8469delinsAGAAC (n.2221-8473_2221-8469delinsAGAAC) c.2186-15313_2186-15309delinsAGAAC (n.2186-15313_2186-15309delinsAGAAC) c.5919_5923delinsAGAAC (p.Lys1973=) c.2186-8473_2186-8469delinsAGAAC (n.2186-8473_2186-8469delinsAGAAC) c.2431+3488_2431+3492delinsAGAAC (n.2431+3488_2431+3492delinsAGAAC) c.3669_3673delinsAGAAC (p.Lys1223=) c.1058-8473_1058-8469delinsAGAAC (n.1058-8473_1058-8469delinsAGAAC) c.2129+3488_2129+3492delinsAGAAC c.5478_5482delinsAGAAC (p.Lys1826=) c.5970_5974delinsAGAAC (p.Lys1990=) c.5937_5941delinsAGAAC (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337954T>A | CA387524281 | SACS | c.2185+15831A>T (n.2185+15831A>T) c.5949A>T (p.Glu1983Asp) c.5913A>T (p.Glu1971Asp) c.2177-8470A>T (n.2177-8470A>T) c.2291+3631A>T (n.2291+3631A>T) c.2318+3631A>T (n.2318+3631A>T) c.2204-8470A>T (n.2204-8470A>T) n.4543-8470A>T c.2221-8470A>T (n.2221-8470A>T) c.2186-15310A>T (n.2186-15310A>T) c.5922A>T (p.Glu1974Asp) c.2186-8470A>T (n.2186-8470A>T) c.2431+3491A>T (n.2431+3491A>T) c.3672A>T (p.Glu1224Asp) c.1058-8470A>T (n.1058-8470A>T) c.2129+3491A>T c.5481A>T (p.Glu1827Asp) c.5973A>T (p.Glu1991Asp) c.5940A>T (p.Glu1980Asp) | |
13 | g.23337954T>C | CA483161842 | SACS | c.2185+15831A>G (n.2185+15831A>G) c.5949A>G (p.Glu1983=) c.5913A>G (p.Glu1971=) c.2177-8470A>G (n.2177-8470A>G) c.2291+3631A>G (n.2291+3631A>G) c.2318+3631A>G (n.2318+3631A>G) c.2204-8470A>G (n.2204-8470A>G) n.4543-8470A>G c.2221-8470A>G (n.2221-8470A>G) c.2186-15310A>G (n.2186-15310A>G) c.5922A>G (p.Glu1974=) c.2186-8470A>G (n.2186-8470A>G) c.2431+3491A>G (n.2431+3491A>G) c.3672A>G (p.Glu1224=) c.1058-8470A>G (n.1058-8470A>G) c.2129+3491A>G c.5481A>G (p.Glu1827=) c.5973A>G (p.Glu1991=) c.5940A>G (p.Glu1980=) | |
13 | g.23337954T>G | CA387524282 | SACS | c.2185+15831A>C (n.2185+15831A>C) c.5949A>C (p.Glu1983Asp) c.5913A>C (p.Glu1971Asp) c.2177-8470A>C (n.2177-8470A>C) c.2291+3631A>C (n.2291+3631A>C) c.2318+3631A>C (n.2318+3631A>C) c.2204-8470A>C (n.2204-8470A>C) n.4543-8470A>C c.2221-8470A>C (n.2221-8470A>C) c.2186-15310A>C (n.2186-15310A>C) c.5922A>C (p.Glu1974Asp) c.2186-8470A>C (n.2186-8470A>C) c.2431+3491A>C (n.2431+3491A>C) c.3672A>C (p.Glu1224Asp) c.1058-8470A>C (n.1058-8470A>C) c.2129+3491A>C c.5481A>C (p.Glu1827Asp) c.5973A>C (p.Glu1991Asp) c.5940A>C (p.Glu1980Asp) | |
13 | g.23337957_23337960del | CA2078628364 | SACS | c.2185+15828_2185+15831del (n.2185+15828_2185+15831del) c.5946_5949del (p.Lys1982AsnfsTer2) c.5910_5913del (p.Lys1970AsnfsTer2) c.2177-8473_2177-8470del (n.2177-8473_2177-8470del) c.2291+3628_2291+3631del (n.2291+3628_2291+3631del) c.2318+3628_2318+3631del (n.2318+3628_2318+3631del) c.2204-8473_2204-8470del (n.2204-8473_2204-8470del) n.4543-8473_4543-8470del c.2221-8473_2221-8470del (n.2221-8473_2221-8470del) c.2186-15313_2186-15310del (n.2186-15313_2186-15310del) c.5919_5922del (p.Lys1973AsnfsTer2) c.2186-8473_2186-8470del (n.2186-8473_2186-8470del) c.2431+3488_2431+3491del (n.2431+3488_2431+3491del) c.3669_3672del (p.Lys1223AsnfsTer2) c.1058-8473_1058-8470del (n.1058-8473_1058-8470del) c.2129+3488_2129+3491del c.5478_5481del (p.Lys1826AsnfsTer2) c.5970_5973del (p.Lys1990AsnfsTer2) c.5937_5940del (p.Lys1979AsnfsTer2) | dbSNP |
13 | g.23337955T>A | CA387524283 | SACS | c.2185+15830A>T (n.2185+15830A>T) c.5948A>T (p.Glu1983Val) c.5912A>T (p.Glu1971Val) c.2177-8471A>T (n.2177-8471A>T) c.2291+3630A>T (n.2291+3630A>T) c.2318+3630A>T (n.2318+3630A>T) c.2204-8471A>T (n.2204-8471A>T) n.4543-8471A>T c.2221-8471A>T (n.2221-8471A>T) c.2186-15311A>T (n.2186-15311A>T) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.2186-8471A>T (n.2186-8471A>T) c.2431+3490A>T (n.2431+3490A>T) c.3671A>T (p.Glu1224Val) c.1058-8471A>T (n.1058-8471A>T) c.2129+3490A>T c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5972A>T (p.Glu1991Val) c.5939A>T (p.Glu1980Val) | |
13 | g.23337955T>C | CA387524284 | SACS | c.2185+15830A>G (n.2185+15830A>G) c.5948A>G (p.Glu1983Gly) c.5912A>G (p.Glu1971Gly) c.2177-8471A>G (n.2177-8471A>G) c.2291+3630A>G (n.2291+3630A>G) c.2318+3630A>G (n.2318+3630A>G) c.2204-8471A>G (n.2204-8471A>G) n.4543-8471A>G c.2221-8471A>G (n.2221-8471A>G) c.2186-15311A>G (n.2186-15311A>G) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.2186-8471A>G (n.2186-8471A>G) c.2431+3490A>G (n.2431+3490A>G) c.3671A>G (p.Glu1224Gly) c.1058-8471A>G (n.1058-8471A>G) c.2129+3490A>G c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5972A>G (p.Glu1991Gly) c.5939A>G (p.Glu1980Gly) | |
13 | g.23337955T>G | CA387524285 | SACS | c.2185+15830A>C (n.2185+15830A>C) c.5948A>C (p.Glu1983Ala) c.5912A>C (p.Glu1971Ala) c.2177-8471A>C (n.2177-8471A>C) c.2291+3630A>C (n.2291+3630A>C) c.2318+3630A>C (n.2318+3630A>C) c.2204-8471A>C (n.2204-8471A>C) n.4543-8471A>C c.2221-8471A>C (n.2221-8471A>C) c.2186-15311A>C (n.2186-15311A>C) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.2186-8471A>C (n.2186-8471A>C) c.2431+3490A>C (n.2431+3490A>C) c.3671A>C (p.Glu1224Ala) c.1058-8471A>C (n.1058-8471A>C) c.2129+3490A>C c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5972A>C (p.Glu1991Ala) c.5939A>C (p.Glu1980Ala) | |
13 | g.23337956_23337957del | CA912980201 | SACS | c.2185+15829_2185+15830del (n.2185+15829_2185+15830del) c.5947_5948del (p.Glu1983ThrfsTer7) c.5911_5912del (p.Glu1971ThrfsTer7) c.2177-8472_2177-8471del (n.2177-8472_2177-8471del) c.2291+3629_2291+3630del (n.2291+3629_2291+3630del) c.2318+3629_2318+3630del (n.2318+3629_2318+3630del) c.2204-8472_2204-8471del (n.2204-8472_2204-8471del) n.4543-8472_4543-8471del c.2221-8472_2221-8471del (n.2221-8472_2221-8471del) c.2186-15312_2186-15311del (n.2186-15312_2186-15311del) c.5920_5921del (p.Glu1974ThrfsTer7) c.2186-8472_2186-8471del (n.2186-8472_2186-8471del) c.2431+3489_2431+3490del (n.2431+3489_2431+3490del) c.3670_3671del (p.Glu1224ThrfsTer7) c.1058-8472_1058-8471del (n.1058-8472_1058-8471del) c.2129+3489_2129+3490del c.5479_5480del (p.Glu1827ThrfsTer7) c.5971_5972del (p.Glu1991ThrfsTer7) c.5938_5939del (p.Glu1980ThrfsTer7) | |
13 | g.23337956C>A | CA387524288 | SACS | c.2185+15829G>T (n.2185+15829G>T) c.5947G>T (p.Glu1983Ter) c.5911G>T (p.Glu1971Ter) c.2177-8472G>T (n.2177-8472G>T) c.2291+3629G>T (n.2291+3629G>T) c.2318+3629G>T (n.2318+3629G>T) c.2204-8472G>T (n.2204-8472G>T) n.4543-8472G>T c.2221-8472G>T (n.2221-8472G>T) c.2186-15312G>T (n.2186-15312G>T) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.2186-8472G>T (n.2186-8472G>T) c.2431+3489G>T (n.2431+3489G>T) c.3670G>T (p.Glu1224Ter) c.1058-8472G>T (n.1058-8472G>T) c.2129+3489G>T c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5971G>T (p.Glu1991Ter) c.5938G>T (p.Glu1980Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337956C>G | CA387524287 | SACS | c.2185+15829G>C (n.2185+15829G>C) c.5947G>C (p.Glu1983Gln) c.5911G>C (p.Glu1971Gln) c.2177-8472G>C (n.2177-8472G>C) c.2291+3629G>C (n.2291+3629G>C) c.2318+3629G>C (n.2318+3629G>C) c.2204-8472G>C (n.2204-8472G>C) n.4543-8472G>C c.2221-8472G>C (n.2221-8472G>C) c.2186-15312G>C (n.2186-15312G>C) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.2186-8472G>C (n.2186-8472G>C) c.2431+3489G>C (n.2431+3489G>C) c.3670G>C (p.Glu1224Gln) c.1058-8472G>C (n.1058-8472G>C) c.2129+3489G>C c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5971G>C (p.Glu1991Gln) c.5938G>C (p.Glu1980Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23337956C>T | CA387524286 | SACS | c.2185+15829G>A (n.2185+15829G>A) c.5947G>A (p.Glu1983Lys) c.5911G>A (p.Glu1971Lys) c.2177-8472G>A (n.2177-8472G>A) c.2291+3629G>A (n.2291+3629G>A) c.2318+3629G>A (n.2318+3629G>A) c.2204-8472G>A (n.2204-8472G>A) n.4543-8472G>A c.2221-8472G>A (n.2221-8472G>A) c.2186-15312G>A (n.2186-15312G>A) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.2186-8472G>A (n.2186-8472G>A) c.2431+3489G>A (n.2431+3489G>A) c.3670G>A (p.Glu1224Lys) c.1058-8472G>A (n.1058-8472G>A) c.2129+3489G>A c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5971G>A (p.Glu1991Lys) c.5938G>A (p.Glu1980Lys) | ClinVar |
13 | g.23337956_23337957delinsCT | CA2078628368 | SACS | c.2185+15828_2185+15829delinsAG (n.2185+15828_2185+15829delinsAG) c.5946_5947delinsAG (p.Lys1982=) c.5910_5911delinsAG (p.Lys1970=) c.2177-8473_2177-8472delinsAG (n.2177-8473_2177-8472delinsAG) c.2291+3628_2291+3629delinsAG (n.2291+3628_2291+3629delinsAG) c.2318+3628_2318+3629delinsAG (n.2318+3628_2318+3629delinsAG) c.2204-8473_2204-8472delinsAG (n.2204-8473_2204-8472delinsAG) n.4543-8473_4543-8472delinsAG c.2221-8473_2221-8472delinsAG (n.2221-8473_2221-8472delinsAG) c.2186-15313_2186-15312delinsAG (n.2186-15313_2186-15312delinsAG) c.5919_5920delinsAG (p.Lys1973=) c.2186-8473_2186-8472delinsAG (n.2186-8473_2186-8472delinsAG) c.2431+3488_2431+3489delinsAG (n.2431+3488_2431+3489delinsAG) c.3669_3670delinsAG (p.Lys1223=) c.1058-8473_1058-8472delinsAG (n.1058-8473_1058-8472delinsAG) c.2129+3488_2129+3489delinsAG c.5478_5479delinsAG (p.Lys1826=) c.5970_5971delinsAG (p.Lys1990=) c.5937_5938delinsAG (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337963_23337964insCTTCCTTTCCCT | CA2622329047 | SACS | c.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG (n.2185+15829_2185+15830insGAAGAGGGAAAG) c.5947_5948insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1982_Glu1983insGlyArgGlyLys) c.5911_5912insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1970_Glu1971insGlyArgGlyLys) c.2177-8472_2177-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2177-8472_2177-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2291+3629_2291+3630insGAAGAGGGAAAG (n.2291+3629_2291+3630insGAAGAGGGAAAG) c.2318+3629_2318+3630insGAAGAGGGAAAG (n.2318+3629_2318+3630insGAAGAGGGAAAG) c.2204-8472_2204-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2204-8472_2204-8471insGAAGAGGGAAAG) n.4543-8472_4543-8471insGAAGAGGGAAAG c.2221-8472_2221-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2221-8472_2221-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2186-15312_2186-15311insGAAGAGGGAAAG (n.2186-15312_2186-15311insGAAGAGGGAAAG) c.5920_5921insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1973_Glu1974insGlyArgGlyLys) c.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG (n.2186-8472_2186-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG (n.2431+3489_2431+3490insGAAGAGGGAAAG) c.3670_3671insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1223_Glu1224insGlyArgGlyLys) c.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG (n.1058-8472_1058-8471insGAAGAGGGAAAG) c.2129+3489_2129+3490insGAAGAGGGAAAG c.5479_5480insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1826_Glu1827insGlyArgGlyLys) c.5971_5972insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1990_Glu1991insGlyArgGlyLys) c.5938_5939insGAAGAGGGAAAG (p.Lys1979_Glu1980insGlyArgGlyLys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337957T>A | CA387524289 | SACS | c.2185+15828A>T (n.2185+15828A>T) c.5946A>T (p.Lys1982Asn) c.5910A>T (p.Lys1970Asn) c.2177-8473A>T (n.2177-8473A>T) c.2291+3628A>T (n.2291+3628A>T) c.2318+3628A>T (n.2318+3628A>T) c.2204-8473A>T (n.2204-8473A>T) n.4543-8473A>T c.2221-8473A>T (n.2221-8473A>T) c.2186-15313A>T (n.2186-15313A>T) c.5919A>T (p.Lys1973Asn) c.2186-8473A>T (n.2186-8473A>T) c.2431+3488A>T (n.2431+3488A>T) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.1058-8473A>T (n.1058-8473A>T) c.2129+3488A>T c.5478A>T (p.Lys1826Asn) c.5970A>T (p.Lys1990Asn) c.5937A>T (p.Lys1979Asn) | |
13 | g.23337957T>C | CA246658602 | SACS | c.2185+15828A>G (n.2185+15828A>G) c.5946A>G (p.Lys1982=) c.5910A>G (p.Lys1970=) c.2177-8473A>G (n.2177-8473A>G) c.2291+3628A>G (n.2291+3628A>G) c.2318+3628A>G (n.2318+3628A>G) c.2204-8473A>G (n.2204-8473A>G) n.4543-8473A>G c.2221-8473A>G (n.2221-8473A>G) c.2186-15313A>G (n.2186-15313A>G) c.5919A>G (p.Lys1973=) c.2186-8473A>G (n.2186-8473A>G) c.2431+3488A>G (n.2431+3488A>G) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.1058-8473A>G (n.1058-8473A>G) c.2129+3488A>G c.5478A>G (p.Lys1826=) c.5970A>G (p.Lys1990=) c.5937A>G (p.Lys1979=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337957T>G | CA387524290 | SACS | c.2185+15828A>C (n.2185+15828A>C) c.5946A>C (p.Lys1982Asn) c.5910A>C (p.Lys1970Asn) c.2177-8473A>C (n.2177-8473A>C) c.2291+3628A>C (n.2291+3628A>C) c.2318+3628A>C (n.2318+3628A>C) c.2204-8473A>C (n.2204-8473A>C) n.4543-8473A>C c.2221-8473A>C (n.2221-8473A>C) c.2186-15313A>C (n.2186-15313A>C) c.5919A>C (p.Lys1973Asn) c.2186-8473A>C (n.2186-8473A>C) c.2431+3488A>C (n.2431+3488A>C) c.3669A>C (p.Lys1223Asn) c.1058-8473A>C (n.1058-8473A>C) c.2129+3488A>C c.5478A>C (p.Lys1826Asn) c.5970A>C (p.Lys1990Asn) c.5937A>C (p.Lys1979Asn) | |
13 | g.23337957T= | CA2078628379 | SACS | c.2185+15828A= (n.2185+15828A=) c.5946A= (p.Lys1982=) c.5910A= (p.Lys1970=) c.2177-8473A= (n.2177-8473A=) c.2291+3628A= (n.2291+3628A=) c.2318+3628A= (n.2318+3628A=) c.2204-8473A= (n.2204-8473A=) n.4543-8473A= c.2221-8473A= (n.2221-8473A=) c.2186-15313A= (n.2186-15313A=) c.5919A= (p.Lys1973=) c.2186-8473A= (n.2186-8473A=) c.2431+3488A= (n.2431+3488A=) c.3669A= (p.Lys1223=) c.1058-8473A= (n.1058-8473A=) c.2129+3488A= c.5478A= (p.Lys1826=) c.5970A= (p.Lys1990=) c.5937A= (p.Lys1979=) | |
13 | g.23337959del | CA658823553 | SACS | c.2185+15828del (n.2185+15828del) c.5946del (p.Glu1983AsnfsTer2) c.5910del (p.Glu1971AsnfsTer2) c.2177-8473del (n.2177-8473del) c.2291+3628del (n.2291+3628del) c.2318+3628del (n.2318+3628del) c.2204-8473del (n.2204-8473del) n.4543-8473del c.2221-8473del (n.2221-8473del) c.2186-15313del (n.2186-15313del) c.5919del (p.Glu1974AsnfsTer2) c.2186-8473del (n.2186-8473del) c.2431+3488del (n.2431+3488del) c.3669del (p.Glu1224AsnfsTer2) c.1058-8473del (n.1058-8473del) c.2129+3488del c.5478del (p.Glu1827AsnfsTer2) c.5970del (p.Glu1991AsnfsTer2) c.5937del (p.Glu1980AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337957_23337960delinsTTTC | CA2078628381 | SACS | c.2185+15825_2185+15828delinsGAAA (n.2185+15825_2185+15828delinsGAAA) c.5943_5946delinsGAAA (p.Gly1981=) c.5907_5910delinsGAAA (p.Gly1969=) c.2177-8476_2177-8473delinsGAAA (n.2177-8476_2177-8473delinsGAAA) c.2291+3625_2291+3628delinsGAAA (n.2291+3625_2291+3628delinsGAAA) c.2318+3625_2318+3628delinsGAAA (n.2318+3625_2318+3628delinsGAAA) c.2204-8476_2204-8473delinsGAAA (n.2204-8476_2204-8473delinsGAAA) n.4543-8476_4543-8473delinsGAAA c.2221-8476_2221-8473delinsGAAA (n.2221-8476_2221-8473delinsGAAA) c.2186-15316_2186-15313delinsGAAA (n.2186-15316_2186-15313delinsGAAA) c.5916_5919delinsGAAA (p.Gly1972=) c.2186-8476_2186-8473delinsGAAA (n.2186-8476_2186-8473delinsGAAA) c.2431+3485_2431+3488delinsGAAA (n.2431+3485_2431+3488delinsGAAA) c.3666_3669delinsGAAA (p.Gly1222=) c.1058-8476_1058-8473delinsGAAA (n.1058-8476_1058-8473delinsGAAA) c.2129+3485_2129+3488delinsGAAA c.5475_5478delinsGAAA (p.Gly1825=) c.5967_5970delinsGAAA (p.Gly1989=) c.5934_5937delinsGAAA (p.Gly1978=) |