Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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13g.23337856G>ACA387524075SACSc.2185+15929C>T (n.2185+15929C>T)
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n.4543-8372C>T
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c.5579C>T (p.Ala1860Val)
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 gnomAD v4
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c.6020C>G (p.Ala2007Gly)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.6033T>C (p.Gly2011=)
13g.23337861A>TCA483161615SACSc.2185+15924T>A (n.2185+15924T>A)
c.6042T>A (p.Gly2014=)
c.6006T>A (p.Gly2002=)
c.2177-8377T>A (n.2177-8377T>A)
c.2291+3724T>A (n.2291+3724T>A)
c.2318+3724T>A (n.2318+3724T>A)
c.2204-8377T>A (n.2204-8377T>A)
n.4543-8377T>A
c.2221-8377T>A (n.2221-8377T>A)
c.2186-15217T>A (n.2186-15217T>A)
c.6015T>A (p.Gly2005=)
c.2186-8377T>A (n.2186-8377T>A)
c.2431+3584T>A (n.2431+3584T>A)
c.3765T>A (p.Gly1255=)
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c.2129+3584T>A
c.5574T>A (p.Gly1858=)
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c.6033T>A (p.Gly2011=)
13g.23337862C>ACA387524088SACSc.2185+15923G>T (n.2185+15923G>T)
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c.2204-8378G>T (n.2204-8378G>T)
n.4543-8378G>T
c.2221-8378G>T (n.2221-8378G>T)
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c.6041G>C (p.Gly2014Ala)
c.6005G>C (p.Gly2002Ala)
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c.2318+3723G>C (n.2318+3723G>C)
c.2204-8378G>C (n.2204-8378G>C)
n.4543-8378G>C
c.2221-8378G>C (n.2221-8378G>C)
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c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
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 gnomAD v4
13g.23337862C>TCA387524087SACSc.2185+15923G>A (n.2185+15923G>A)
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c.2318+3723G>A (n.2318+3723G>A)
c.2204-8378G>A (n.2204-8378G>A)
n.4543-8378G>A
c.2221-8378G>A (n.2221-8378G>A)
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c.6014G>A (p.Gly2005Asp)
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c.2431+3583G>A (n.2431+3583G>A)
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c.2129+3583G>A
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 gnomAD v4
13g.23337863C>ACA387524090SACSc.2185+15922G>T (n.2185+15922G>T)
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c.2204-8379G>T (n.2204-8379G>T)
n.4543-8379G>T
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13g.23337863C=CA2078628143SACSc.2185+15922G= (n.2185+15922G=)
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n.4543-8379G=
c.2221-8379G= (n.2221-8379G=)
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13g.23337863C>GCA387524091SACSc.2185+15922G>C (n.2185+15922G>C)
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c.6004G>C (p.Gly2002Arg)
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n.4543-8379G>C
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23337863C>TCA387524092SACSc.2185+15922G>A (n.2185+15922G>A)
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c.2204-8379G>A (n.2204-8379G>A)
n.4543-8379G>A
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c.6013G>A (p.Gly2005Ser)
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c.2129+3582G>A
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c.6031G>A (p.Gly2011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337865_23337867delCA2622329042SACSc.2185+15920_2185+15922del (n.2185+15920_2185+15922del)
c.6038_6040del (p.Val2013del)
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c.2177-8381_2177-8379del (n.2177-8381_2177-8379del)
c.2291+3720_2291+3722del (n.2291+3720_2291+3722del)
c.2318+3720_2318+3722del (n.2318+3720_2318+3722del)
c.2204-8381_2204-8379del (n.2204-8381_2204-8379del)
n.4543-8381_4543-8379del
c.2221-8381_2221-8379del (n.2221-8381_2221-8379del)
c.2186-15221_2186-15219del (n.2186-15221_2186-15219del)
c.6011_6013del (p.Val2004del)
c.2186-8381_2186-8379del (n.2186-8381_2186-8379del)
c.2431+3580_2431+3582del (n.2431+3580_2431+3582del)
c.3761_3763del (p.Val1254del)
c.1058-8381_1058-8379del (n.1058-8381_1058-8379del)
c.2129+3580_2129+3582del
c.5570_5572del (p.Val1857del)
c.6062_6064del (p.Val2021del)
c.6029_6031del (p.Val2010del)
 gnomAD v4
13g.23337864A>CCA483161617SACSc.2185+15921T>G (n.2185+15921T>G)
c.6039T>G (p.Val2013=)
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c.2177-8380T>G (n.2177-8380T>G)
c.2291+3721T>G (n.2291+3721T>G)
c.2318+3721T>G (n.2318+3721T>G)
c.2204-8380T>G (n.2204-8380T>G)
n.4543-8380T>G
c.2221-8380T>G (n.2221-8380T>G)
c.2186-15220T>G (n.2186-15220T>G)
c.6012T>G (p.Val2004=)
c.2186-8380T>G (n.2186-8380T>G)
c.2431+3581T>G (n.2431+3581T>G)
c.3762T>G (p.Val1254=)
c.1058-8380T>G (n.1058-8380T>G)
c.2129+3581T>G
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c.6030T>G (p.Val2010=)
13g.23337864A>GCA483161621SACSc.2185+15921T>C (n.2185+15921T>C)
c.6039T>C (p.Val2013=)
c.6003T>C (p.Val2001=)
c.2177-8380T>C (n.2177-8380T>C)
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c.2204-8380T>C (n.2204-8380T>C)
n.4543-8380T>C
c.2221-8380T>C (n.2221-8380T>C)
c.2186-15220T>C (n.2186-15220T>C)
c.6012T>C (p.Val2004=)
c.2186-8380T>C (n.2186-8380T>C)
c.2431+3581T>C (n.2431+3581T>C)
c.3762T>C (p.Val1254=)
c.1058-8380T>C (n.1058-8380T>C)
c.2129+3581T>C
c.5571T>C (p.Val1857=)
c.6063T>C (p.Val2021=)
c.6030T>C (p.Val2010=)
13g.23337864A>TCA483161626SACSc.2185+15921T>A (n.2185+15921T>A)
c.6039T>A (p.Val2013=)
c.6003T>A (p.Val2001=)
c.2177-8380T>A (n.2177-8380T>A)
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c.2318+3721T>A (n.2318+3721T>A)
c.2204-8380T>A (n.2204-8380T>A)
n.4543-8380T>A
c.2221-8380T>A (n.2221-8380T>A)
c.2186-15220T>A (n.2186-15220T>A)
c.6012T>A (p.Val2004=)
c.2186-8380T>A (n.2186-8380T>A)
c.2431+3581T>A (n.2431+3581T>A)
c.3762T>A (p.Val1254=)
c.1058-8380T>A (n.1058-8380T>A)
c.2129+3581T>A
c.5571T>A (p.Val1857=)
c.6063T>A (p.Val2021=)
c.6030T>A (p.Val2010=)
13g.23337865A=CA2078628148SACSc.2185+15920T= (n.2185+15920T=)
c.6038T= (p.Val2013=)
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c.2318+3720T= (n.2318+3720T=)
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n.4543-8381T=
c.2221-8381T= (n.2221-8381T=)
c.2186-15221T= (n.2186-15221T=)
c.6011T= (p.Val2004=)
c.2186-8381T= (n.2186-8381T=)
c.2431+3580T= (n.2431+3580T=)
c.3761T= (p.Val1254=)
c.1058-8381T= (n.1058-8381T=)
c.2129+3580T=
c.5570T= (p.Val1857=)
c.6062T= (p.Val2021=)
c.6029T= (p.Val2010=)
13g.23337865A>CCA387524093SACSc.2185+15920T>G (n.2185+15920T>G)
c.6038T>G (p.Val2013Gly)
c.6002T>G (p.Val2001Gly)
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c.2318+3720T>G (n.2318+3720T>G)
c.2204-8381T>G (n.2204-8381T>G)
n.4543-8381T>G
c.2221-8381T>G (n.2221-8381T>G)
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c.6011T>G (p.Val2004Gly)
c.2186-8381T>G (n.2186-8381T>G)
c.2431+3580T>G (n.2431+3580T>G)
c.3761T>G (p.Val1254Gly)
c.1058-8381T>G (n.1058-8381T>G)
c.2129+3580T>G
c.5570T>G (p.Val1857Gly)
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
13g.23337865A>GCA6911150SACSc.2185+15920T>C (n.2185+15920T>C)
c.6038T>C (p.Val2013Ala)
c.6002T>C (p.Val2001Ala)
c.2177-8381T>C (n.2177-8381T>C)
c.2291+3720T>C (n.2291+3720T>C)
c.2318+3720T>C (n.2318+3720T>C)
c.2204-8381T>C (n.2204-8381T>C)
n.4543-8381T>C
c.2221-8381T>C (n.2221-8381T>C)
c.2186-15221T>C (n.2186-15221T>C)
c.6011T>C (p.Val2004Ala)
c.2186-8381T>C (n.2186-8381T>C)
c.2431+3580T>C (n.2431+3580T>C)
c.3761T>C (p.Val1254Ala)
c.1058-8381T>C (n.1058-8381T>C)
c.2129+3580T>C
c.5570T>C (p.Val1857Ala)
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.6029T>C (p.Val2010Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337865A>TCA387524094SACSc.2185+15920T>A (n.2185+15920T>A)
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n.4543-8381T>A
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c.6011T>A (p.Val2004Asp)
c.2186-8381T>A (n.2186-8381T>A)
c.2431+3580T>A (n.2431+3580T>A)
c.3761T>A (p.Val1254Asp)
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c.2129+3580T>A
c.5570T>A (p.Val1857Asp)
c.6062T>A (p.Val2021Asp)
c.6029T>A (p.Val2010Asp)
13g.23337866C>ACA387524097SACSc.2185+15919G>T (n.2185+15919G>T)
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c.6001G>T (p.Val2001Phe)
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n.4543-8382G>T
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c.3760G>T (p.Val1254Phe)
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c.2129+3579G>T
c.5569G>T (p.Val1857Phe)
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c.6028G>T (p.Val2010Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337866C=CA2078628152SACSc.2185+15919G= (n.2185+15919G=)
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13g.23337866C>GCA387524095SACSc.2185+15919G>C (n.2185+15919G>C)
c.6037G>C (p.Val2013Leu)
c.6001G>C (p.Val2001Leu)
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c.2318+3719G>C (n.2318+3719G>C)
c.2204-8382G>C (n.2204-8382G>C)
n.4543-8382G>C
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c.6010G>C (p.Val2004Leu)
c.2186-8382G>C (n.2186-8382G>C)
c.2431+3579G>C (n.2431+3579G>C)
c.3760G>C (p.Val1254Leu)
c.1058-8382G>C (n.1058-8382G>C)
c.2129+3579G>C
c.5569G>C (p.Val1857Leu)
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
13g.23337866C>TCA387524096SACSc.2185+15919G>A (n.2185+15919G>A)
c.6037G>A (p.Val2013Ile)
c.6001G>A (p.Val2001Ile)
c.2177-8382G>A (n.2177-8382G>A)
c.2291+3719G>A (n.2291+3719G>A)
c.2318+3719G>A (n.2318+3719G>A)
c.2204-8382G>A (n.2204-8382G>A)
n.4543-8382G>A
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c.2186-15222G>A (n.2186-15222G>A)
c.6010G>A (p.Val2004Ile)
c.2186-8382G>A (n.2186-8382G>A)
c.2431+3579G>A (n.2431+3579G>A)
c.3760G>A (p.Val1254Ile)
c.1058-8382G>A (n.1058-8382G>A)
c.2129+3579G>A
c.5569G>A (p.Val1857Ile)
c.6061G>A (p.Val2021Ile)
c.6028G>A (p.Val2010Ile)
13g.23337867A=CA2078628155SACSc.2185+15918T= (n.2185+15918T=)
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13g.23337867A>CCA387524098SACSc.2185+15918T>G (n.2185+15918T>G)
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13g.23337867A>GCA483161630SACSc.2185+15918T>C (n.2185+15918T>C)
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c.6000T>C (p.Asp2000=)
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c.2204-8383T>C (n.2204-8383T>C)
n.4543-8383T>C
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c.2129+3578T>C
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13g.23337867A>TCA246658516SACSc.2185+15918T>A (n.2185+15918T>A)
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n.4543-8383T>A
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c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
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 dbSNP
13g.23337868T>ACA6911152SACSc.2185+15917A>T (n.2185+15917A>T)
c.6035A>T (p.Asp2012Val)
c.5999A>T (p.Asp2000Val)
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n.4543-8384A>T
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c.6008A>T (p.Asp2003Val)
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c.3758A>T (p.Asp1253Val)
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c.2129+3577A>T
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c.6059A>T (p.Asp2020Val)
c.6026A>T (p.Asp2009Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337868T>CCA6911151SACSc.2185+15917A>G (n.2185+15917A>G)
c.6035A>G (p.Asp2012Gly)
c.5999A>G (p.Asp2000Gly)
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n.4543-8384A>G
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c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.2186-8384A>G (n.2186-8384A>G)
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c.3758A>G (p.Asp1253Gly)
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c.2129+3577A>G
c.5567A>G (p.Asp1856Gly)
c.6059A>G (p.Asp2020Gly)
c.6026A>G (p.Asp2009Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337868T>GCA387524099SACSc.2185+15917A>C (n.2185+15917A>C)
c.6035A>C (p.Asp2012Ala)
c.5999A>C (p.Asp2000Ala)
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c.2204-8384A>C (n.2204-8384A>C)
n.4543-8384A>C
c.2221-8384A>C (n.2221-8384A>C)
c.2186-15224A>C (n.2186-15224A>C)
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.2186-8384A>C (n.2186-8384A>C)
c.2431+3577A>C (n.2431+3577A>C)
c.3758A>C (p.Asp1253Ala)
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c.2129+3577A>C
c.5567A>C (p.Asp1856Ala)
c.6059A>C (p.Asp2020Ala)
c.6026A>C (p.Asp2009Ala)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337868T=CA2078628157SACSc.2185+15917A= (n.2185+15917A=)
c.6035A= (p.Asp2012=)
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c.2177-8384A= (n.2177-8384A=)
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n.4543-8384A=
c.2221-8384A= (n.2221-8384A=)
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c.6008A= (p.Asp2003=)
c.2186-8384A= (n.2186-8384A=)
c.2431+3577A= (n.2431+3577A=)
c.3758A= (p.Asp1253=)
c.1058-8384A= (n.1058-8384A=)
c.2129+3577A=
c.5567A= (p.Asp1856=)
c.6059A= (p.Asp2020=)
c.6026A= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>ACA246658527SACSc.2185+15916G>T (n.2185+15916G>T)
c.6034G>T (p.Asp2012Tyr)
c.5998G>T (p.Asp2000Tyr)
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n.4543-8385G>T
c.2221-8385G>T (n.2221-8385G>T)
c.2186-15225G>T (n.2186-15225G>T)
c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.2186-8385G>T (n.2186-8385G>T)
c.2431+3576G>T (n.2431+3576G>T)
c.3757G>T (p.Asp1253Tyr)
c.1058-8385G>T (n.1058-8385G>T)
c.2129+3576G>T
c.5566G>T (p.Asp1856Tyr)
c.6058G>T (p.Asp2020Tyr)
c.6025G>T (p.Asp2009Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337869C=CA2078628161SACSc.2185+15916G= (n.2185+15916G=)
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c.2204-8385G= (n.2204-8385G=)
n.4543-8385G=
c.2221-8385G= (n.2221-8385G=)
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c.6007G= (p.Asp2003=)
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c.2431+3576G= (n.2431+3576G=)
c.3757G= (p.Asp1253=)
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c.2129+3576G=
c.5566G= (p.Asp1856=)
c.6058G= (p.Asp2020=)
c.6025G= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>GCA387524101SACSc.2185+15916G>C (n.2185+15916G>C)
c.6034G>C (p.Asp2012His)
c.5998G>C (p.Asp2000His)
c.2177-8385G>C (n.2177-8385G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6055A>G (p.Arg2019Gly)
c.6022A>G (p.Arg2008Gly)
13g.23337872T>GCA483161641SACSc.2185+15913A>C (n.2185+15913A>C)
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n.4543-8388A>C
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c.6004A>C (p.Arg2002=)
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c.3754A>C (p.Arg1252=)
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c.2129+3573A>C
c.5563A>C (p.Arg1855=)
c.6055A>C (p.Arg2019=)
c.6022A>C (p.Arg2008=)
13g.23337874_23337877delCA912980195SACSc.2185+15910_2185+15913del (n.2185+15910_2185+15913del)
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c.6000_6004del (p.Arg2002CysfsTer25)
c.2186-8392_2186-8388del (n.2186-8392_2186-8388del)
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c.3750_3754del (p.Arg1252CysfsTer25)
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c.2129+3569_2129+3573del
c.5559_5563del (p.Arg1855CysfsTer25)
c.6051_6055del (p.Arg2019CysfsTer25)
c.6018_6022del (p.Arg2008CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337873T>ACA387524109SACSc.2185+15912A>T (n.2185+15912A>T)
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c.6021A>G (p.Arg2007=)
13g.23337873T>GCA387524110SACSc.2185+15912A>C (n.2185+15912A>C)
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n.4543-8389A>C
c.2221-8389A>C (n.2221-8389A>C)
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c.6003A>C (p.Arg2001Ser)
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13g.23337874_23337875dupCA2739277468SACSc.2185+15911_2185+15912dup (n.2185+15911_2185+15912dup)
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c.2204-8390_2204-8389dup (n.2204-8390_2204-8389dup)
n.4543-8390_4543-8389dup
c.2221-8390_2221-8389dup (n.2221-8390_2221-8389dup)
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c.6002_6003dup (p.Arg2002GlufsTer13)
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c.1058-8390_1058-8389dup (n.1058-8390_1058-8389dup)
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c.6053_6054dup (p.Arg2019GlufsTer13)
c.6020_6021dup (p.Arg2008GlufsTer13)
 ClinVar
13g.23337874C>ACA387524111SACSc.2185+15911G>T (n.2185+15911G>T)
c.6029G>T (p.Arg2010Ile)
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c.2204-8390G>T (n.2204-8390G>T)
n.4543-8390G>T
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c.3752G>T (p.Arg1251Ile)
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c.2129+3571G>T
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 COSMIC
13g.23337874C>GCA387524112SACSc.2185+15911G>C (n.2185+15911G>C)
c.6029G>C (p.Arg2010Thr)
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n.4543-8390G>C
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c.6002G>C (p.Arg2001Thr)
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c.2129+3571G>C
c.5561G>C (p.Arg1854Thr)
c.6053G>C (p.Arg2018Thr)
c.6020G>C (p.Arg2007Thr)
13g.23337874C>TCA387524113SACSc.2185+15911G>A (n.2185+15911G>A)
c.6029G>A (p.Arg2010Lys)
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n.4543-8390G>A
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c.6002G>A (p.Arg2001Lys)
c.2186-8390G>A (n.2186-8390G>A)
c.2431+3571G>A (n.2431+3571G>A)
c.3752G>A (p.Arg1251Lys)
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13g.23337874dupCA912980196SACSc.2185+15911dup (n.2185+15911dup)
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n.4543-8390dup
c.2221-8390dup (n.2221-8390dup)
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c.3752dup (p.Arg1252LysfsTer27)
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c.2129+3571dup
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n.4543-8393_4543-8390delinsAAAG
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13g.23337875T>ACA387524114SACSc.2185+15910A>T (n.2185+15910A>T)
c.6028A>T (p.Arg2010Ter)
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n.4543-8391A>T
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c.6019A>T (p.Arg2007Ter)
13g.23337875T>CCA387524115SACSc.2185+15910A>G (n.2185+15910A>G)
c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
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n.4543-8391A>G
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13g.23337875T>GCA483161646SACSc.2185+15910A>C (n.2185+15910A>C)
c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
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n.4543-8391A>C
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c.6001A>C (p.Arg2001=)
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c.3751A>C (p.Arg1251=)
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c.5560A>C (p.Arg1854=)
c.6052A>C (p.Arg2018=)
c.6019A>C (p.Arg2007=)
13g.23337878dupCA658823550SACSc.2185+15910dup (n.2185+15910dup)
c.6028dup (p.Arg2010LysfsTer28)
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n.4543-8391dup
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c.6001dup (p.Arg2001LysfsTer28)
c.2186-8391dup (n.2186-8391dup)
c.2431+3570dup (n.2431+3570dup)
c.3751dup (p.Arg1251LysfsTer28)
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c.2129+3570dup
c.5560dup (p.Arg1854LysfsTer28)
c.6052dup (p.Arg2018LysfsTer28)
c.6019dup (p.Arg2007LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876_23337878delCA658823549SACSc.2185+15908_2185+15910del (n.2185+15908_2185+15910del)
c.6026_6028del (p.Lys2009del)
c.5990_5992del (p.Lys1997del)
c.2177-8393_2177-8391del (n.2177-8393_2177-8391del)
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c.2186-15233_2186-15231del (n.2186-15233_2186-15231del)
c.5999_6001del (p.Lys2000del)
c.2186-8393_2186-8391del (n.2186-8393_2186-8391del)
c.2431+3568_2431+3570del (n.2431+3568_2431+3570del)
c.3749_3751del (p.Lys1250del)
c.1058-8393_1058-8391del (n.1058-8393_1058-8391del)
c.2129+3568_2129+3570del
c.5558_5560del (p.Lys1853del)
c.6050_6052del (p.Lys2017del)
c.6017_6019del (p.Lys2006del)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876T>ACA387524116SACSc.2185+15909A>T (n.2185+15909A>T)
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n.4543-8392A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.4543-8394A>C
c.2221-8394A>C (n.2221-8394A>C)
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c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
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c.3748A>C (p.Lys1250Gln)
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c.2129+3567A>C
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c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.6016A>C (p.Lys2006Gln)
13g.23337879A>CCA483161655SACSc.2185+15906T>G (n.2185+15906T>G)
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c.2204-8395T>C (n.2204-8395T>C)
n.4543-8395T>C
c.2221-8395T>C (n.2221-8395T>C)
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 gnomAD v4
13g.23337879A>TCA483161657SACSc.2185+15906T>A (n.2185+15906T>A)
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c.6048T>A (p.Leu2016=)
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13g.23337880A=CA2078628195SACSc.2185+15905T= (n.2185+15905T=)
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13g.23337880A>CCA387524123SACSc.2185+15905T>G (n.2185+15905T>G)
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13g.23337884_23337886delCA912980197SACSc.2185+15899_2185+15901del (n.2185+15899_2185+15901del)
c.6017_6019del (p.Ser2006_Ile2007delinsLeu)
c.5981_5983del (p.Ser1994_Ile1995delinsLeu)
c.2177-8402_2177-8400del (n.2177-8402_2177-8400del)
c.2291+3699_2291+3701del (n.2291+3699_2291+3701del)
c.2318+3699_2318+3701del (n.2318+3699_2318+3701del)
c.2204-8402_2204-8400del (n.2204-8402_2204-8400del)
n.4543-8402_4543-8400del
c.2221-8402_2221-8400del (n.2221-8402_2221-8400del)
c.2186-15242_2186-15240del (n.2186-15242_2186-15240del)
c.5990_5992del (p.Ser1997_Ile1998delinsLeu)
c.2186-8402_2186-8400del (n.2186-8402_2186-8400del)
c.2431+3559_2431+3561del (n.2431+3559_2431+3561del)
c.3740_3742del (p.Ser1247_Ile1248delinsLeu)
c.1058-8402_1058-8400del (n.1058-8402_1058-8400del)
c.2129+3559_2129+3561del
c.5549_5551del (p.Ser1850_Ile1851delinsLeu)
c.6041_6043del (p.Ser2014_Ile2015delinsLeu)
c.6008_6010del (p.Ser2003_Ile2004delinsLeu)
13g.23337884_23337886delinsTAGCA2078628201SACSc.2185+15899_2185+15901delinsCTA (n.2185+15899_2185+15901delinsCTA)
c.6017_6019delinsCTA (p.Ser2006=)
c.5981_5983delinsCTA (p.Ser1994=)
c.2177-8402_2177-8400delinsCTA (n.2177-8402_2177-8400delinsCTA)
c.2291+3699_2291+3701delinsCTA (n.2291+3699_2291+3701delinsCTA)
c.2318+3699_2318+3701delinsCTA (n.2318+3699_2318+3701delinsCTA)
c.2204-8402_2204-8400delinsCTA (n.2204-8402_2204-8400delinsCTA)
n.4543-8402_4543-8400delinsCTA
c.2221-8402_2221-8400delinsCTA (n.2221-8402_2221-8400delinsCTA)
c.2186-15242_2186-15240delinsCTA (n.2186-15242_2186-15240delinsCTA)
c.5990_5992delinsCTA (p.Ser1997=)
c.2186-8402_2186-8400delinsCTA (n.2186-8402_2186-8400delinsCTA)
c.2431+3559_2431+3561delinsCTA (n.2431+3559_2431+3561delinsCTA)
c.3740_3742delinsCTA (p.Ser1247=)
c.1058-8402_1058-8400delinsCTA (n.1058-8402_1058-8400delinsCTA)
c.2129+3559_2129+3561delinsCTA
c.5549_5551delinsCTA (p.Ser1850=)
c.6041_6043delinsCTA (p.Ser2014=)
c.6008_6010delinsCTA (p.Ser2003=)
13g.23337885A=CA2078628208SACSc.2185+15900T= (n.2185+15900T=)
c.6018T= (p.Ser2006=)
c.5982T= (p.Ser1994=)
c.2177-8401T= (n.2177-8401T=)
c.2291+3700T= (n.2291+3700T=)
c.2318+3700T= (n.2318+3700T=)
c.2204-8401T= (n.2204-8401T=)
n.4543-8401T=
c.2221-8401T= (n.2221-8401T=)
c.2186-15241T= (n.2186-15241T=)
c.5991T= (p.Ser1997=)
c.2186-8401T= (n.2186-8401T=)
c.2431+3560T= (n.2431+3560T=)
c.3741T= (p.Ser1247=)
c.1058-8401T= (n.1058-8401T=)
c.2129+3560T=
c.5550T= (p.Ser1850=)
c.6042T= (p.Ser2014=)
c.6009T= (p.Ser2003=)
13g.23337885A>CCA483161665SACSc.2185+15900T>G (n.2185+15900T>G)
c.6018T>G (p.Ser2006=)
c.5982T>G (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>G (n.2177-8401T>G)
c.2291+3700T>G (n.2291+3700T>G)
c.2318+3700T>G (n.2318+3700T>G)
c.2204-8401T>G (n.2204-8401T>G)
n.4543-8401T>G
c.2221-8401T>G (n.2221-8401T>G)
c.2186-15241T>G (n.2186-15241T>G)
c.5991T>G (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>G (n.2186-8401T>G)
c.2431+3560T>G (n.2431+3560T>G)
c.3741T>G (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>G (n.1058-8401T>G)
c.2129+3560T>G
c.5550T>G (p.Ser1850=)
c.6042T>G (p.Ser2014=)
c.6009T>G (p.Ser2003=)
13g.23337885A>GCA483161666SACSc.2185+15900T>C (n.2185+15900T>C)
c.6018T>C (p.Ser2006=)
c.5982T>C (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>C (n.2177-8401T>C)
c.2291+3700T>C (n.2291+3700T>C)
c.2318+3700T>C (n.2318+3700T>C)
c.2204-8401T>C (n.2204-8401T>C)
n.4543-8401T>C
c.2221-8401T>C (n.2221-8401T>C)
c.2186-15241T>C (n.2186-15241T>C)
c.5991T>C (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.2431+3560T>C (n.2431+3560T>C)
c.3741T>C (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>C (n.1058-8401T>C)
c.2129+3560T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.6042T>C (p.Ser2014=)
c.6009T>C (p.Ser2003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337885A>TCA483161667SACSc.2185+15900T>A (n.2185+15900T>A)
c.6018T>A (p.Ser2006=)
c.5982T>A (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>A (n.2177-8401T>A)
c.2291+3700T>A (n.2291+3700T>A)
c.2318+3700T>A (n.2318+3700T>A)
c.2204-8401T>A (n.2204-8401T>A)
n.4543-8401T>A
c.2221-8401T>A (n.2221-8401T>A)
c.2186-15241T>A (n.2186-15241T>A)
c.5991T>A (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.2431+3560T>A (n.2431+3560T>A)
c.3741T>A (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>A (n.1058-8401T>A)
c.2129+3560T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.6042T>A (p.Ser2014=)
c.6009T>A (p.Ser2003=)
13g.23337887_23337888delCA658823551SACSc.2185+15899_2185+15900del (n.2185+15899_2185+15900del)
c.6017_6018del (p.Ser2006TyrfsTer3)
c.5981_5982del (p.Ser1994TyrfsTer3)
c.2177-8402_2177-8401del (n.2177-8402_2177-8401del)
c.2291+3699_2291+3700del (n.2291+3699_2291+3700del)
c.2318+3699_2318+3700del (n.2318+3699_2318+3700del)
c.2204-8402_2204-8401del (n.2204-8402_2204-8401del)
n.4543-8402_4543-8401del
c.2221-8402_2221-8401del (n.2221-8402_2221-8401del)
c.2186-15242_2186-15241del (n.2186-15242_2186-15241del)
c.5990_5991del (p.Ser1997TyrfsTer3)
c.2186-8402_2186-8401del (n.2186-8402_2186-8401del)
c.2431+3559_2431+3560del (n.2431+3559_2431+3560del)
c.3740_3741del (p.Ser1247TyrfsTer3)
c.1058-8402_1058-8401del (n.1058-8402_1058-8401del)
c.2129+3559_2129+3560del
c.5549_5550del (p.Ser1850TyrfsTer3)
c.6041_6042del (p.Ser2014TyrfsTer3)
c.6008_6009del (p.Ser2003TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23337886G>ACA387524134SACSc.2185+15899C>T (n.2185+15899C>T)
c.6017C>T (p.Ser2006Phe)
c.5981C>T (p.Ser1994Phe)
c.2177-8402C>T (n.2177-8402C>T)
c.2291+3699C>T (n.2291+3699C>T)
c.2318+3699C>T (n.2318+3699C>T)
c.2204-8402C>T (n.2204-8402C>T)
n.4543-8402C>T
c.2221-8402C>T (n.2221-8402C>T)
c.2186-15242C>T (n.2186-15242C>T)
c.5990C>T (p.Ser1997Phe)
c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T)
c.2431+3559C>T (n.2431+3559C>T)
c.3740C>T (p.Ser1247Phe)
c.1058-8402C>T (n.1058-8402C>T)
c.2129+3559C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.6041C>T (p.Ser2014Phe)
c.6008C>T (p.Ser2003Phe)
 gnomAD v4
13g.23337886G>CCA387524135SACSc.2185+15899C>G (n.2185+15899C>G)
c.6017C>G (p.Ser2006Cys)
c.5981C>G (p.Ser1994Cys)
c.2177-8402C>G (n.2177-8402C>G)
c.2291+3699C>G (n.2291+3699C>G)
c.2318+3699C>G (n.2318+3699C>G)
c.2204-8402C>G (n.2204-8402C>G)
n.4543-8402C>G
c.2221-8402C>G (n.2221-8402C>G)
c.2186-15242C>G (n.2186-15242C>G)
c.5990C>G (p.Ser1997Cys)
c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G)
c.2431+3559C>G (n.2431+3559C>G)
c.3740C>G (p.Ser1247Cys)
c.1058-8402C>G (n.1058-8402C>G)
c.2129+3559C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.6041C>G (p.Ser2014Cys)
c.6008C>G (p.Ser2003Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337886G=CA2078628211SACSc.2185+15899C= (n.2185+15899C=)
c.6017C= (p.Ser2006=)
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.2177-8402C= (n.2177-8402C=)
c.2291+3699C= (n.2291+3699C=)
c.2318+3699C= (n.2318+3699C=)
c.2204-8402C= (n.2204-8402C=)
n.4543-8402C=
c.2221-8402C= (n.2221-8402C=)
c.2186-15242C= (n.2186-15242C=)
c.5990C= (p.Ser1997=)
c.2186-8402C= (n.2186-8402C=)
c.2431+3559C= (n.2431+3559C=)
c.3740C= (p.Ser1247=)
c.1058-8402C= (n.1058-8402C=)
c.2129+3559C=
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.6041C= (p.Ser2014=)
c.6008C= (p.Ser2003=)
13g.23337886G>TCA387524136SACSc.2185+15899C>A (n.2185+15899C>A)
c.6017C>A (p.Ser2006Tyr)
c.5981C>A (p.Ser1994Tyr)
c.2177-8402C>A (n.2177-8402C>A)
c.2291+3699C>A (n.2291+3699C>A)
c.2318+3699C>A (n.2318+3699C>A)
c.2204-8402C>A (n.2204-8402C>A)
n.4543-8402C>A
c.2221-8402C>A (n.2221-8402C>A)
c.2186-15242C>A (n.2186-15242C>A)
c.5990C>A (p.Ser1997Tyr)
c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A)
c.2431+3559C>A (n.2431+3559C>A)
c.3740C>A (p.Ser1247Tyr)
c.1058-8402C>A (n.1058-8402C>A)
c.2129+3559C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.6041C>A (p.Ser2014Tyr)
c.6008C>A (p.Ser2003Tyr)
13g.23337887A=CA2078628215SACSc.2185+15898T= (n.2185+15898T=)
c.6016T= (p.Ser2006=)
c.5980T= (p.Ser1994=)
c.2177-8403T= (n.2177-8403T=)
c.2291+3698T= (n.2291+3698T=)
c.2318+3698T= (n.2318+3698T=)
c.2204-8403T= (n.2204-8403T=)
n.4543-8403T=
c.2221-8403T= (n.2221-8403T=)
c.2186-15243T= (n.2186-15243T=)
c.5989T= (p.Ser1997=)
c.2186-8403T= (n.2186-8403T=)
c.2431+3558T= (n.2431+3558T=)
c.3739T= (p.Ser1247=)
c.1058-8403T= (n.1058-8403T=)
c.2129+3558T=
c.5548T= (p.Ser1850=)
c.6040T= (p.Ser2014=)
c.6007T= (p.Ser2003=)
13g.23337887A>CCA387524137SACSc.2185+15898T>G (n.2185+15898T>G)
c.6016T>G (p.Ser2006Ala)
c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
c.2177-8403T>G (n.2177-8403T>G)
c.2291+3698T>G (n.2291+3698T>G)
c.2318+3698T>G (n.2318+3698T>G)
c.2204-8403T>G (n.2204-8403T>G)
n.4543-8403T>G
c.2221-8403T>G (n.2221-8403T>G)
c.2186-15243T>G (n.2186-15243T>G)
c.5989T>G (p.Ser1997Ala)
c.2186-8403T>G (n.2186-8403T>G)
c.2431+3558T>G (n.2431+3558T>G)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.1058-8403T>G (n.1058-8403T>G)
c.2129+3558T>G
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.6040T>G (p.Ser2014Ala)
c.6007T>G (p.Ser2003Ala)
13g.23337887A>GCA387524138SACSc.2185+15898T>C (n.2185+15898T>C)
c.6016T>C (p.Ser2006Pro)
c.5980T>C (p.Ser1994Pro)
c.2177-8403T>C (n.2177-8403T>C)
c.2291+3698T>C (n.2291+3698T>C)
c.2318+3698T>C (n.2318+3698T>C)
c.2204-8403T>C (n.2204-8403T>C)
n.4543-8403T>C
c.2221-8403T>C (n.2221-8403T>C)
c.2186-15243T>C (n.2186-15243T>C)
c.5989T>C (p.Ser1997Pro)
c.2186-8403T>C (n.2186-8403T>C)
c.2431+3558T>C (n.2431+3558T>C)
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.1058-8403T>C (n.1058-8403T>C)
c.2129+3558T>C
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.6040T>C (p.Ser2014Pro)
c.6007T>C (p.Ser2003Pro)
13g.23337887A>TCA6911157SACSc.2185+15898T>A (n.2185+15898T>A)
c.6016T>A (p.Ser2006Thr)
c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
c.2177-8403T>A (n.2177-8403T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
13g.23337890C>GCA387524145SACSc.2185+15895G>C (n.2185+15895G>C)
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c.3736G>A (p.Asp1246Asn)
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c.5985T>C (p.Asp1995=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337891A>TCA387524148SACSc.2185+15894T>A (n.2185+15894T>A)
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c.5985T>A (p.Asp1995Glu)
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c.2129+3554T>A
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c.6036T>A (p.Asp2012Glu)
c.6003T>A (p.Asp2001Glu)
13g.23337892T>ACA387524149SACSc.2185+15893A>T (n.2185+15893A>T)
c.6011A>T (p.Asp2004Val)
c.5975A>T (p.Asp1992Val)
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c.5984A>T (p.Asp1995Val)
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c.2431+3553A>T (n.2431+3553A>T)
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
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c.2129+3553A>T
c.5543A>T (p.Asp1848Val)
c.6035A>T (p.Asp2012Val)
c.6002A>T (p.Asp2001Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337892T>CCA6911159SACSc.2185+15893A>G (n.2185+15893A>G)
c.6011A>G (p.Asp2004Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337902T>ACA387524170SACSc.2185+15883A>T (n.2185+15883A>T)
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n.4543-8418A>T
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13g.23337902T>CCA387524171SACSc.2185+15883A>G (n.2185+15883A>G)
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n.4543-8418A>G
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13g.23337902T>GCA483161698SACSc.2185+15883A>C (n.2185+15883A>C)
c.6001A>C (p.Arg2001=)
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n.4543-8418A>C
c.2221-8418A>C (n.2221-8418A>C)
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c.5974A>C (p.Arg1992=)
c.2186-8418A>C (n.2186-8418A>C)
c.2431+3543A>C (n.2431+3543A>C)
c.3724A>C (p.Arg1242=)
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c.2129+3543A>C
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c.6025A>C (p.Arg2009=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
 ClinVar
13g.23337903T>ACA483161699SACSc.2185+15882A>T (n.2185+15882A>T)
c.6000A>T (p.Val2000=)
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13g.23337903T>CCA483161700SACSc.2185+15882A>G (n.2185+15882A>G)
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n.4543-8419A>C
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c.5973A>C (p.Val1991=)
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c.3723A>C (p.Val1241=)
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13g.23337904A>CCA387524172SACSc.2185+15881T>G (n.2185+15881T>G)
c.5999T>G (p.Val2000Gly)
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n.4543-8420T>G
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13g.23337904A>GCA387524174SACSc.2185+15881T>C (n.2185+15881T>C)
c.5999T>C (p.Val2000Ala)
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n.4543-8420T>C
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c.3722T>C (p.Val1241Ala)
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c.5972T>A (p.Val1991Glu)
c.2186-8420T>A (n.2186-8420T>A)
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c.3722T>A (p.Val1241Glu)
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c.6023T>A (p.Val2008Glu)
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13g.23337904dupCA2499221979SACSc.2185+15881dup (n.2185+15881dup)
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c.5972dup (p.Arg1992LysfsTer5)
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c.2431+3541dup (n.2431+3541dup)
c.3722dup (p.Arg1242LysfsTer5)
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c.2129+3541dup
c.5531dup (p.Arg1845LysfsTer5)
c.6023dup (p.Arg2009LysfsTer5)
c.5990dup (p.Arg1998LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337905C>ACA387524175SACSc.2185+15880G>T (n.2185+15880G>T)
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n.4543-8421G>T
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13g.23337905C=CA2078628235SACSc.2185+15880G= (n.2185+15880G=)
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13g.23337905C>GCA387524176SACSc.2185+15880G>C (n.2185+15880G>C)
c.5998G>C (p.Val2000Leu)
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n.4543-8421G>C
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c.5971G>C (p.Val1991Leu)
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c.2129+3540G>C
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c.6022G>C (p.Val2008Leu)
c.5989G>C (p.Val1997Leu)
13g.23337905C>TCA6911161SACSc.2185+15880G>A (n.2185+15880G>A)
c.5998G>A (p.Val2000Ile)
c.5962G>A (p.Val1988Ile)
c.2177-8421G>A (n.2177-8421G>A)
c.2291+3680G>A (n.2291+3680G>A)
c.2318+3680G>A (n.2318+3680G>A)
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n.4543-8421G>A
c.2221-8421G>A (n.2221-8421G>A)
c.2186-15261G>A (n.2186-15261G>A)
c.5971G>A (p.Val1991Ile)
c.2186-8421G>A (n.2186-8421G>A)
c.2431+3540G>A (n.2431+3540G>A)
c.3721G>A (p.Val1241Ile)
c.1058-8421G>A (n.1058-8421G>A)
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c.6022G>A (p.Val2008Ile)
c.5989G>A (p.Val1997Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23337911T>GCA387524191SACSc.2185+15874A>C (n.2185+15874A>C)
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 dbSNP
13g.23337911T=CA2078628248SACSc.2185+15874A= (n.2185+15874A=)
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 gnomAD v4
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c.2204-8428G>A (n.2204-8428G>A)
n.4543-8428G>A
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c.5964G>A (p.Met1988Ile)
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c.3714G>A (p.Met1238Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337913A>TCA387524198SACSc.2185+15872T>A (n.2185+15872T>A)
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c.2431+3532T>A (n.2431+3532T>A)
c.3713T>A (p.Met1238Lys)
c.1058-8429T>A (n.1058-8429T>A)
c.2129+3532T>A
c.5522T>A (p.Met1841Lys)
c.6014T>A (p.Met2005Lys)
c.5981T>A (p.Met1994Lys)
13g.23337914T>ACA387524199SACSc.2185+15871A>T (n.2185+15871A>T)
c.5989A>T (p.Met1997Leu)
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n.4543-8430A>T
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c.5962A>T (p.Met1988Leu)
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c.2431+3531A>T (n.2431+3531A>T)
c.3712A>T (p.Met1238Leu)
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 gnomAD v4
13g.23337914T>CCA387524200SACSc.2185+15871A>G (n.2185+15871A>G)
c.5989A>G (p.Met1997Val)
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n.4543-8430A>G
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c.5962A>G (p.Met1988Val)
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 gnomAD v4
13g.23337914T>GCA387524201SACSc.2185+15871A>C (n.2185+15871A>C)
c.5989A>C (p.Met1997Leu)
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13g.23337915G>ACA483161718SACSc.2185+15870C>T (n.2185+15870C>T)
c.5988C>T (p.Ser1996=)
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c.2186-15271C>T (n.2186-15271C>T)
c.5961C>T (p.Ser1987=)
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c.2431+3530C>T (n.2431+3530C>T)
c.3711C>T (p.Ser1237=)
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c.2129+3530C>T
c.5520C>T (p.Ser1840=)
c.6012C>T (p.Ser2004=)
c.5979C>T (p.Ser1993=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337915G>CCA483161719SACSc.2185+15870C>G (n.2185+15870C>G)
c.5988C>G (p.Ser1996=)
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c.2291+3670C>G (n.2291+3670C>G)
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c.5961C>G (p.Ser1987=)
c.2186-8431C>G (n.2186-8431C>G)
c.2431+3530C>G (n.2431+3530C>G)
c.3711C>G (p.Ser1237=)
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c.2129+3530C>G
c.5520C>G (p.Ser1840=)
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13g.23337915G=CA2078628249SACSc.2185+15870C= (n.2185+15870C=)
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c.2204-8431C= (n.2204-8431C=)
n.4543-8431C=
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c.3711C= (p.Ser1237=)
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13g.23337915G>TCA483161720SACSc.2185+15870C>A (n.2185+15870C>A)
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 COSMIC COSMIC
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c.5960C>A (p.Ser1987Tyr)
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c.2431+3529C>A (n.2431+3529C>A)
c.3710C>A (p.Ser1237Tyr)
c.1058-8432C>A (n.1058-8432C>A)
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13g.23337916_23337917insGTTTAATCCA2622329043SACSc.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC (n.2185+15868_2185+15869insGATTAAAC)
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n.4543-8433_4543-8432insGATTAAAC
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c.3709_3710insGATTAAAC (p.Ser1237Ter)
c.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC (n.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC)
c.2129+3528_2129+3529insGATTAAAC
c.5518_5519insGATTAAAC (p.Ser1840Ter)
c.6010_6011insGATTAAAC (p.Ser2004Ter)
c.5977_5978insGATTAAAC (p.Ser1993Ter)
 gnomAD v4
13g.23337917A>CCA387524205SACSc.2185+15868T>G (n.2185+15868T>G)
c.5986T>G (p.Ser1996Ala)
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c.2318+3668T>G (n.2318+3668T>G)
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n.4543-8433T>G
c.2221-8433T>G (n.2221-8433T>G)
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c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
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n.4543-8433T>C
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c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
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n.4543-8433T>A
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c.5959T>A (p.Ser1987Thr)
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c.2129+3528T>A
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n.4543-8434T>G
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c.5958T>G (p.Val1986=)
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 ClinVar
13g.23337918A>GCA483161723SACSc.2185+15867T>C (n.2185+15867T>C)
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c.5958T>C (p.Val1986=)
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c.3708T>C (p.Val1236=)
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13g.23337919A=CA2078628251SACSc.2185+15866T= (n.2185+15866T=)
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c.2431+3526T= (n.2431+3526T=)
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c.5975T= (p.Val1992=)
13g.23337919A>CCA387524208SACSc.2185+15866T>G (n.2185+15866T>G)
c.5984T>G (p.Val1995Gly)
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
c.2177-8435T>G (n.2177-8435T>G)
c.2291+3666T>G (n.2291+3666T>G)
c.2318+3666T>G (n.2318+3666T>G)
c.2204-8435T>G (n.2204-8435T>G)
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c.5957T>G (p.Val1986Gly)
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c.2431+3526T>G (n.2431+3526T>G)
c.3707T>G (p.Val1236Gly)
c.1058-8435T>G (n.1058-8435T>G)
c.2129+3526T>G
c.5516T>G (p.Val1839Gly)
c.6008T>G (p.Val2003Gly)
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
13g.23337919A>GCA6911163SACSc.2185+15866T>C (n.2185+15866T>C)
c.5984T>C (p.Val1995Ala)
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
c.2177-8435T>C (n.2177-8435T>C)
c.2291+3666T>C (n.2291+3666T>C)
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c.2291+3662T>A (n.2291+3662T>A)
c.2318+3662T>A (n.2318+3662T>A)
c.2204-8439T>A (n.2204-8439T>A)
n.4543-8439T>A
c.2221-8439T>A (n.2221-8439T>A)
c.2186-15279T>A (n.2186-15279T>A)
c.5953T>A (p.Trp1985Arg)
c.2186-8439T>A (n.2186-8439T>A)
c.2431+3522T>A (n.2431+3522T>A)
c.3703T>A (p.Trp1235Arg)
c.1058-8439T>A (n.1058-8439T>A)
c.2129+3522T>A
c.5512T>A (p.Trp1838Arg)
c.6004T>A (p.Trp2002Arg)
c.5971T>A (p.Trp1991Arg)
13g.23337924A>CCA483161804SACSc.2185+15861T>G (n.2185+15861T>G)
c.5979T>G (p.Thr1993=)
c.5943T>G (p.Thr1981=)
c.2177-8440T>G (n.2177-8440T>G)
c.2291+3661T>G (n.2291+3661T>G)
c.2318+3661T>G (n.2318+3661T>G)
c.2204-8440T>G (n.2204-8440T>G)
n.4543-8440T>G
c.2221-8440T>G (n.2221-8440T>G)
c.2186-15280T>G (n.2186-15280T>G)
c.5952T>G (p.Thr1984=)
c.2186-8440T>G (n.2186-8440T>G)
c.2431+3521T>G (n.2431+3521T>G)
c.3702T>G (p.Thr1234=)
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c.2129+3521T>G
c.5511T>G (p.Thr1837=)
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c.5970T>G (p.Thr1990=)
13g.23337924A>GCA483161805SACSc.2185+15861T>C (n.2185+15861T>C)
c.5979T>C (p.Thr1993=)
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c.2204-8440T>C (n.2204-8440T>C)
n.4543-8440T>C
c.2221-8440T>C (n.2221-8440T>C)
c.2186-15280T>C (n.2186-15280T>C)
c.5952T>C (p.Thr1984=)
c.2186-8440T>C (n.2186-8440T>C)
c.2431+3521T>C (n.2431+3521T>C)
c.3702T>C (p.Thr1234=)
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c.2129+3521T>C
c.5511T>C (p.Thr1837=)
c.6003T>C (p.Thr2001=)
c.5970T>C (p.Thr1990=)
 gnomAD v4
13g.23337924A>TCA483161806SACSc.2185+15861T>A (n.2185+15861T>A)
c.5979T>A (p.Thr1993=)
c.5943T>A (p.Thr1981=)
c.2177-8440T>A (n.2177-8440T>A)
c.2291+3661T>A (n.2291+3661T>A)
c.2318+3661T>A (n.2318+3661T>A)
c.2204-8440T>A (n.2204-8440T>A)
n.4543-8440T>A
c.2221-8440T>A (n.2221-8440T>A)
c.2186-15280T>A (n.2186-15280T>A)
c.5952T>A (p.Thr1984=)
c.2186-8440T>A (n.2186-8440T>A)
c.2431+3521T>A (n.2431+3521T>A)
c.3702T>A (p.Thr1234=)
c.1058-8440T>A (n.1058-8440T>A)
c.2129+3521T>A
c.5511T>A (p.Thr1837=)
c.6003T>A (p.Thr2001=)
c.5970T>A (p.Thr1990=)
13g.23337925G>ACA387524221SACSc.2185+15860C>T (n.2185+15860C>T)
c.5978C>T (p.Thr1993Ile)
c.5942C>T (p.Thr1981Ile)
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c.2291+3660C>T (n.2291+3660C>T)
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c.2204-8441C>T (n.2204-8441C>T)
n.4543-8441C>T
c.2221-8441C>T (n.2221-8441C>T)
c.2186-15281C>T (n.2186-15281C>T)
c.5951C>T (p.Thr1984Ile)
c.2186-8441C>T (n.2186-8441C>T)
c.2431+3520C>T (n.2431+3520C>T)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
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c.2129+3520C>T
c.5510C>T (p.Thr1837Ile)
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13g.23337925G>CCA387524222SACSc.2185+15860C>G (n.2185+15860C>G)
c.5978C>G (p.Thr1993Ser)
c.5942C>G (p.Thr1981Ser)
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c.2291+3660C>G (n.2291+3660C>G)
c.2318+3660C>G (n.2318+3660C>G)
c.2204-8441C>G (n.2204-8441C>G)
n.4543-8441C>G
c.2221-8441C>G (n.2221-8441C>G)
c.2186-15281C>G (n.2186-15281C>G)
c.5951C>G (p.Thr1984Ser)
c.2186-8441C>G (n.2186-8441C>G)
c.2431+3520C>G (n.2431+3520C>G)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
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c.2129+3520C>G
c.5510C>G (p.Thr1837Ser)
c.6002C>G (p.Thr2001Ser)
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13g.23337925G>TCA387524223SACSc.2185+15860C>A (n.2185+15860C>A)
c.5978C>A (p.Thr1993Asn)
c.5942C>A (p.Thr1981Asn)
c.2177-8441C>A (n.2177-8441C>A)
c.2291+3660C>A (n.2291+3660C>A)
c.2318+3660C>A (n.2318+3660C>A)
c.2204-8441C>A (n.2204-8441C>A)
n.4543-8441C>A
c.2221-8441C>A (n.2221-8441C>A)
c.2186-15281C>A (n.2186-15281C>A)
c.5951C>A (p.Thr1984Asn)
c.2186-8441C>A (n.2186-8441C>A)
c.2431+3520C>A (n.2431+3520C>A)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
c.1058-8441C>A (n.1058-8441C>A)
c.2129+3520C>A
c.5510C>A (p.Thr1837Asn)
c.6002C>A (p.Thr2001Asn)
c.5969C>A (p.Thr1990Asn)
13g.23337926T>ACA387524224SACSc.2185+15859A>T (n.2185+15859A>T)
c.5977A>T (p.Thr1993Ser)
c.5941A>T (p.Thr1981Ser)
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c.2291+3659A>T (n.2291+3659A>T)
c.2318+3659A>T (n.2318+3659A>T)
c.2204-8442A>T (n.2204-8442A>T)
n.4543-8442A>T
c.2221-8442A>T (n.2221-8442A>T)
c.2186-15282A>T (n.2186-15282A>T)
c.5950A>T (p.Thr1984Ser)
c.2186-8442A>T (n.2186-8442A>T)
c.2431+3519A>T (n.2431+3519A>T)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
c.1058-8442A>T (n.1058-8442A>T)
c.2129+3519A>T
c.5509A>T (p.Thr1837Ser)
c.6001A>T (p.Thr2001Ser)
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13g.23337926T>CCA387524225SACSc.2185+15859A>G (n.2185+15859A>G)
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c.5941A>G (p.Thr1981Ala)
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c.2291+3659A>G (n.2291+3659A>G)
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c.2204-8442A>G (n.2204-8442A>G)
n.4543-8442A>G
c.2221-8442A>G (n.2221-8442A>G)
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c.5950A>G (p.Thr1984Ala)
c.2186-8442A>G (n.2186-8442A>G)
c.2431+3519A>G (n.2431+3519A>G)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
c.1058-8442A>G (n.1058-8442A>G)
c.2129+3519A>G
c.5509A>G (p.Thr1837Ala)
c.6001A>G (p.Thr2001Ala)
c.5968A>G (p.Thr1990Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337926T>GCA387524226SACSc.2185+15859A>C (n.2185+15859A>C)
c.5977A>C (p.Thr1993Pro)
c.5941A>C (p.Thr1981Pro)
c.2177-8442A>C (n.2177-8442A>C)
c.2291+3659A>C (n.2291+3659A>C)
c.2318+3659A>C (n.2318+3659A>C)
c.2204-8442A>C (n.2204-8442A>C)
n.4543-8442A>C
c.2221-8442A>C (n.2221-8442A>C)
c.2186-15282A>C (n.2186-15282A>C)
c.5950A>C (p.Thr1984Pro)
c.2186-8442A>C (n.2186-8442A>C)
c.2431+3519A>C (n.2431+3519A>C)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
c.1058-8442A>C (n.1058-8442A>C)
c.2129+3519A>C
c.5509A>C (p.Thr1837Pro)
c.6001A>C (p.Thr2001Pro)
c.5968A>C (p.Thr1990Pro)
 gnomAD v4
13g.23337926T=CA2078628258SACSc.2185+15859A= (n.2185+15859A=)
c.5977A= (p.Thr1993=)
c.5941A= (p.Thr1981=)
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c.2291+3659A= (n.2291+3659A=)
c.2318+3659A= (n.2318+3659A=)
c.2204-8442A= (n.2204-8442A=)
n.4543-8442A=
c.2221-8442A= (n.2221-8442A=)
c.2186-15282A= (n.2186-15282A=)
c.5950A= (p.Thr1984=)
c.2186-8442A= (n.2186-8442A=)
c.2431+3519A= (n.2431+3519A=)
c.3700A= (p.Thr1234=)
c.1058-8442A= (n.1058-8442A=)
c.2129+3519A=
c.5509A= (p.Thr1837=)
c.6001A= (p.Thr2001=)
c.5968A= (p.Thr1990=)
13g.23337927A>CCA483161808SACSc.2185+15858T>G (n.2185+15858T>G)
c.5976T>G (p.Ser1992=)
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n.4543-8443T>G
c.2221-8443T>G (n.2221-8443T>G)
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c.5949T>G (p.Ser1983=)
c.2186-8443T>G (n.2186-8443T>G)
c.2431+3518T>G (n.2431+3518T>G)
c.3699T>G (p.Ser1233=)
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c.2129+3518T>G
c.5508T>G (p.Ser1836=)
c.6000T>G (p.Ser2000=)
c.5967T>G (p.Ser1989=)
13g.23337927A>GCA483161809SACSc.2185+15858T>C (n.2185+15858T>C)
c.5976T>C (p.Ser1992=)
c.5940T>C (p.Ser1980=)
c.2177-8443T>C (n.2177-8443T>C)
c.2291+3658T>C (n.2291+3658T>C)
c.2318+3658T>C (n.2318+3658T>C)
c.2204-8443T>C (n.2204-8443T>C)
n.4543-8443T>C
c.2221-8443T>C (n.2221-8443T>C)
c.2186-15283T>C (n.2186-15283T>C)
c.5949T>C (p.Ser1983=)
c.2186-8443T>C (n.2186-8443T>C)
c.2431+3518T>C (n.2431+3518T>C)
c.3699T>C (p.Ser1233=)
c.1058-8443T>C (n.1058-8443T>C)
c.2129+3518T>C
c.5508T>C (p.Ser1836=)
c.6000T>C (p.Ser2000=)
c.5967T>C (p.Ser1989=)
13g.23337927A>TCA483161810SACSc.2185+15858T>A (n.2185+15858T>A)
c.5976T>A (p.Ser1992=)
c.5940T>A (p.Ser1980=)
c.2177-8443T>A (n.2177-8443T>A)
c.2291+3658T>A (n.2291+3658T>A)
c.2318+3658T>A (n.2318+3658T>A)
c.2204-8443T>A (n.2204-8443T>A)
n.4543-8443T>A
c.2221-8443T>A (n.2221-8443T>A)
c.2186-15283T>A (n.2186-15283T>A)
c.5949T>A (p.Ser1983=)
c.2186-8443T>A (n.2186-8443T>A)
c.2431+3518T>A (n.2431+3518T>A)
c.3699T>A (p.Ser1233=)
c.1058-8443T>A (n.1058-8443T>A)
c.2129+3518T>A
c.5508T>A (p.Ser1836=)
c.6000T>A (p.Ser2000=)
c.5967T>A (p.Ser1989=)
13g.23337928G>ACA387524227SACSc.2185+15857C>T (n.2185+15857C>T)
c.5975C>T (p.Ser1992Phe)
c.5939C>T (p.Ser1980Phe)
c.2177-8444C>T (n.2177-8444C>T)
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c.2318+3657C>T (n.2318+3657C>T)
c.2204-8444C>T (n.2204-8444C>T)
n.4543-8444C>T
c.2221-8444C>T (n.2221-8444C>T)
c.2186-15284C>T (n.2186-15284C>T)
c.5948C>T (p.Ser1983Phe)
c.2186-8444C>T (n.2186-8444C>T)
c.2431+3517C>T (n.2431+3517C>T)
c.3698C>T (p.Ser1233Phe)
c.1058-8444C>T (n.1058-8444C>T)
c.2129+3517C>T
c.5507C>T (p.Ser1836Phe)
c.5999C>T (p.Ser2000Phe)
c.5966C>T (p.Ser1989Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337928G>CCA387524228SACSc.2185+15857C>G (n.2185+15857C>G)
c.5975C>G (p.Ser1992Cys)
c.5939C>G (p.Ser1980Cys)
c.2177-8444C>G (n.2177-8444C>G)
c.2291+3657C>G (n.2291+3657C>G)
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n.4543-8444C>G
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c.5948C>G (p.Ser1983Cys)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23337930T>ACA483161811SACSc.2185+15855A>T (n.2185+15855A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337930T>GCA483161812SACSc.2185+15855A>C (n.2185+15855A>C)
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c.5504_5505insTC (p.Ser1836HisfsTer7)
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c.5963_5964insTC (p.Ser1989HisfsTer7)
 dbSNP
13g.23337931C>ACA387524233SACSc.2185+15854G>T (n.2185+15854G>T)
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c.5945G>T (p.Gly1982Val)
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c.3695G>T (p.Gly1232Val)
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c.2129+3514G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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13g.23337937G>TCA387524247SACSc.2185+15848C>A (n.2185+15848C>A)
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c.5957C>A (p.Ser1986Tyr)
13g.23337937_23337939delCA658823552SACSc.2185+15846_2185+15848del (n.2185+15846_2185+15848del)
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c.3687_3689del (p.Ser1230del)
c.1058-8455_1058-8453del (n.1058-8455_1058-8453del)
c.2129+3506_2129+3508del
c.5496_5498del (p.Ser1833del)
c.5988_5990del (p.Ser1997del)
c.5955_5957del (p.Ser1986del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337938A>CCA387524249SACSc.2185+15847T>G (n.2185+15847T>G)
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n.4543-8454T>G
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c.2129+3507T>G
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13g.23337938A>GCA387524250SACSc.2185+15847T>C (n.2185+15847T>C)
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 gnomAD v4
13g.23337938A>TCA387524251SACSc.2185+15847T>A (n.2185+15847T>A)
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13g.23337941_23337943delCA2622329046SACSc.2185+15845_2185+15847del (n.2185+15845_2185+15847del)
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c.2204-8456_2204-8454del (n.2204-8456_2204-8454del)
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 gnomAD v4
13g.23337939G>ACA6911167SACSc.2185+15846C>T (n.2185+15846C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337939G>CCA387524252SACSc.2185+15846C>G (n.2185+15846C>G)
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13g.23337939G=CA2078628301SACSc.2185+15846C= (n.2185+15846C=)
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13g.23337939G>TCA387524253SACSc.2185+15846C>A (n.2185+15846C>A)
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13g.23337940A>CCA387524254SACSc.2185+15845T>G (n.2185+15845T>G)
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13g.23337940A>GCA387524255SACSc.2185+15845T>C (n.2185+15845T>C)
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n.4543-8456T>C
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13g.23337940A>TCA387524256SACSc.2185+15845T>A (n.2185+15845T>A)
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c.5936T>A (p.Phe1979Tyr)
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c.2129+3505T>A
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c.5987T>A (p.Phe1996Tyr)
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13g.23337941A=CA2078628304SACSc.2185+15844T= (n.2185+15844T=)
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c.5953T= (p.Phe1985=)
13g.23337941A>CCA6911168SACSc.2185+15844T>G (n.2185+15844T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337941A>GCA387524257SACSc.2185+15844T>C (n.2185+15844T>C)
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n.4543-8457T>C
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c.5935T>C (p.Phe1979Leu)
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c.5953T>C (p.Phe1985Leu)
13g.23337941A>TCA387524258SACSc.2185+15844T>A (n.2185+15844T>A)
c.5962T>A (p.Phe1988Ile)
c.5926T>A (p.Phe1976Ile)
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c.3685T>A (p.Phe1229Ile)
c.1058-8457T>A (n.1058-8457T>A)
c.2129+3504T>A
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13g.23337942G>ACA483161825SACSc.2185+15843C>T (n.2185+15843C>T)
c.5961C>T (p.Val1987=)
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n.4543-8458C>T
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c.5934C>T (p.Val1978=)
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c.2129+3503C>T
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 gnomAD v4
13g.23337942G>CCA483161824SACSc.2185+15843C>G (n.2185+15843C>G)
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13g.23337943A=CA2078628308SACSc.2185+15842T= (n.2185+15842T=)
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13g.23337943A>CCA387524259SACSc.2185+15842T>G (n.2185+15842T>G)
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13g.23337943A>GCA387524261SACSc.2185+15842T>C (n.2185+15842T>C)
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n.4543-8459T>C
c.2221-8459T>C (n.2221-8459T>C)
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 dbSNP
13g.23337943A>TCA387524260SACSc.2185+15842T>A (n.2185+15842T>A)
c.5960T>A (p.Val1987Asp)
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 dbSNP
13g.23337944C>ACA387524262SACSc.2185+15841G>T (n.2185+15841G>T)
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13g.23337944C=CA2078628313SACSc.2185+15841G= (n.2185+15841G=)
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13g.23337944C>GCA387524263SACSc.2185+15841G>C (n.2185+15841G>C)
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c.5932G>C (p.Val1978Leu)
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13g.23337944C>TCA6911169SACSc.2185+15841G>A (n.2185+15841G>A)
c.5959G>A (p.Val1987Ile)
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c.5932G>A (p.Val1978Ile)
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c.3682G>A (p.Val1228Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337945T>ACA387524264SACSc.2185+15840A>T (n.2185+15840A>T)
c.5958A>T (p.Lys1986Asn)
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c.5931A>T (p.Lys1977Asn)
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c.3681A>T (p.Lys1227Asn)
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c.5490A>T (p.Lys1830Asn)
c.5982A>T (p.Lys1994Asn)
c.5949A>T (p.Lys1983Asn)
13g.23337945T>CCA483161829SACSc.2185+15840A>G (n.2185+15840A>G)
c.5958A>G (p.Lys1986=)
c.5922A>G (p.Lys1974=)
c.2177-8461A>G (n.2177-8461A>G)
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c.2204-8461A>G (n.2204-8461A>G)
n.4543-8461A>G
c.2221-8461A>G (n.2221-8461A>G)
c.2186-15301A>G (n.2186-15301A>G)
c.5931A>G (p.Lys1977=)
c.2186-8461A>G (n.2186-8461A>G)
c.2431+3500A>G (n.2431+3500A>G)
c.3681A>G (p.Lys1227=)
c.1058-8461A>G (n.1058-8461A>G)
c.2129+3500A>G
c.5490A>G (p.Lys1830=)
c.5982A>G (p.Lys1994=)
c.5949A>G (p.Lys1983=)
13g.23337945T>GCA387524265SACSc.2185+15840A>C (n.2185+15840A>C)
c.5958A>C (p.Lys1986Asn)
c.5922A>C (p.Lys1974Asn)
c.2177-8461A>C (n.2177-8461A>C)
c.2291+3640A>C (n.2291+3640A>C)
c.2318+3640A>C (n.2318+3640A>C)
c.2204-8461A>C (n.2204-8461A>C)
n.4543-8461A>C
c.2221-8461A>C (n.2221-8461A>C)
c.2186-15301A>C (n.2186-15301A>C)
c.5931A>C (p.Lys1977Asn)
c.2186-8461A>C (n.2186-8461A>C)
c.2431+3500A>C (n.2431+3500A>C)
c.3681A>C (p.Lys1227Asn)
c.1058-8461A>C (n.1058-8461A>C)
c.2129+3500A>C
c.5490A>C (p.Lys1830Asn)
c.5982A>C (p.Lys1994Asn)
c.5949A>C (p.Lys1983Asn)
13g.23337946T>ACA387524267SACSc.2185+15839A>T (n.2185+15839A>T)
c.5957A>T (p.Lys1986Ile)
c.5921A>T (p.Lys1974Ile)
c.2177-8462A>T (n.2177-8462A>T)
c.2291+3639A>T (n.2291+3639A>T)
c.2318+3639A>T (n.2318+3639A>T)
c.2204-8462A>T (n.2204-8462A>T)
n.4543-8462A>T
c.2221-8462A>T (n.2221-8462A>T)
c.2186-15302A>T (n.2186-15302A>T)
c.5930A>T (p.Lys1977Ile)
c.2186-8462A>T (n.2186-8462A>T)
c.2431+3499A>T (n.2431+3499A>T)
c.3680A>T (p.Lys1227Ile)
c.1058-8462A>T (n.1058-8462A>T)
c.2129+3499A>T
c.5489A>T (p.Lys1830Ile)
c.5981A>T (p.Lys1994Ile)
c.5948A>T (p.Lys1983Ile)
13g.23337946T>CCA6911170SACSc.2185+15839A>G (n.2185+15839A>G)
c.5957A>G (p.Lys1986Arg)
c.5921A>G (p.Lys1974Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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13g.23337949G>TCA387524272SACSc.2185+15836C>A (n.2185+15836C>A)
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n.4543-8465C>A
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c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
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c.3677C>A (p.Thr1226Asn)
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n.4543-8466A>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337950T>GCA387524274SACSc.2185+15835A>C (n.2185+15835A>C)
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n.4543-8466A>C
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13g.23337950_23337951delCA2078628338SACSc.2185+15834_2185+15835del (n.2185+15834_2185+15835del)
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 dbSNP
13g.23337950_23337951delinsTCCA2078628342SACSc.2185+15834_2185+15835delinsGA (n.2185+15834_2185+15835delinsGA)
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n.4543-8467del
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c.5925del (p.Thr1976ProfsTer13)
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c.3675del (p.Thr1226ProfsTer13)
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c.2129+3494del
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 dbSNP
13g.23337951C>ACA483161835SACSc.2185+15834G>T (n.2185+15834G>T)
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n.4543-8467G>T
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c.3675G>T (p.Leu1225=)
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c.5952G>C (p.Leu1984=)
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n.4543-8467G>C
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c.5925G>C (p.Leu1975=)
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c.2431+3494G>C (n.2431+3494G>C)
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c.2129+3494G>C
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13g.23337951C>TCA483161837SACSc.2185+15834G>A (n.2185+15834G>A)
c.5952G>A (p.Leu1984=)
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c.5925G>A (p.Leu1975=)
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13g.23337952A>CCA387524276SACSc.2185+15833T>G (n.2185+15833T>G)
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n.4543-8468T>G
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c.5924T>G (p.Leu1975Arg)
c.2186-8468T>G (n.2186-8468T>G)
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c.3674T>G (p.Leu1225Arg)
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c.2129+3493T>G
c.5483T>G (p.Leu1828Arg)
c.5975T>G (p.Leu1992Arg)
c.5942T>G (p.Leu1981Arg)
13g.23337952A>GCA387524277SACSc.2185+15833T>C (n.2185+15833T>C)
c.5951T>C (p.Leu1984Pro)
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n.4543-8468T>C
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c.2186-15308T>C (n.2186-15308T>C)
c.5924T>C (p.Leu1975Pro)
c.2186-8468T>C (n.2186-8468T>C)
c.2431+3493T>C (n.2431+3493T>C)
c.3674T>C (p.Leu1225Pro)
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c.2129+3493T>C
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13g.23337952A>TCA387524278SACSc.2185+15833T>A (n.2185+15833T>A)
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Number of alleles fetched