Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337819A=CA2078628078SACSc.2185+15966T= (n.2185+15966T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337819A>TCA483161521SACSc.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23337821T>GCA387523997SACSc.2185+15964A>C (n.2185+15964A>C)
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c.2129+3624A>C
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c.6073A>C (p.Thr2025Pro)
13g.23337822C>ACA387523998SACSc.2185+15963G>T (n.2185+15963G>T)
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c.2204-8338G>T (n.2204-8338G>T)
n.4543-8338G>T
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c.2204-8338G>C (n.2204-8338G>C)
n.4543-8338G>C
c.2221-8338G>C (n.2221-8338G>C)
c.2186-15178G>C (n.2186-15178G>C)
c.6054G>C (p.Lys2018Asn)
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c.3804G>C (p.Lys1268Asn)
c.1058-8338G>C (n.1058-8338G>C)
c.2129+3623G>C
c.5613G>C (p.Lys1871Asn)
c.6105G>C (p.Lys2035Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
13g.23337822C>TCA6911146SACSc.2185+15963G>A (n.2185+15963G>A)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
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n.4543-8338G>A
c.2221-8338G>A (n.2221-8338G>A)
c.2186-15178G>A (n.2186-15178G>A)
c.6054G>A (p.Lys2018=)
c.2186-8338G>A (n.2186-8338G>A)
c.2431+3623G>A (n.2431+3623G>A)
c.3804G>A (p.Lys1268=)
c.1058-8338G>A (n.1058-8338G>A)
c.2129+3623G>A
c.5613G>A (p.Lys1871=)
c.6105G>A (p.Lys2035=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>ACA387524002SACSc.2185+15962A>T (n.2185+15962A>T)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6044A>T (p.Lys2015Met)
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n.4543-8339A>T
c.2221-8339A>T (n.2221-8339A>T)
c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T)
c.6053A>T (p.Lys2018Met)
c.2186-8339A>T (n.2186-8339A>T)
c.2431+3622A>T (n.2431+3622A>T)
c.3803A>T (p.Lys1268Met)
c.1058-8339A>T (n.1058-8339A>T)
c.2129+3622A>T
c.5612A>T (p.Lys1871Met)
c.6104A>T (p.Lys2035Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
13g.23337823T>CCA387524000SACSc.2185+15962A>G (n.2185+15962A>G)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6044A>G (p.Lys2015Arg)
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13g.23337827T>CCA387524010SACSc.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G)
c.6076A>G (p.Lys2026Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G)
c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G)
c.2318+3758A>G (n.2318+3758A>G)
c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G)
n.4543-8343A>G
c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G)
c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G)
c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G)
c.2129+3618A>G
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
 gnomAD v4
13g.23337827T>GCA387524011SACSc.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C)
c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C)
c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C)
c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C)
n.4543-8343A>C
c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C)
c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C)
c.2129+3618A>C
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
13g.23337828_23337832delCA2695199221SACSc.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del)
c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter)
c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del)
c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del)
c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del)
c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del)
n.4543-8347_4543-8343del
c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del)
c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del)
c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del)
c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del)
c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del)
c.2129+3614_2129+3618del
c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter)
c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter)
c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter)
 ClinVar
13g.23337828G>ACA483161534SACSc.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T)
c.6075C>T (p.Leu2025=)
c.6039C>T (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T)
c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T)
c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T)
c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T)
n.4543-8344C>T
c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T)
c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T)
c.6048C>T (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T)
c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T)
c.2129+3617C>T
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.6099C>T (p.Leu2033=)
c.6066C>T (p.Leu2022=)
13g.23337828G>CCA483161536SACSc.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G)
c.6075C>G (p.Leu2025=)
c.6039C>G (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G)
c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G)
c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G)
c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G)
n.4543-8344C>G
c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G)
c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G)
c.6048C>G (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G)
c.2431+3617C>G (n.2431+3617C>G)
c.3798C>G (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>G (n.1058-8344C>G)
c.2129+3617C>G
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.6099C>G (p.Leu2033=)
c.6066C>G (p.Leu2022=)
13g.23337828G>TCA483161539SACSc.2185+15957C>A (n.2185+15957C>A)
c.6075C>A (p.Leu2025=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A)
c.2291+3757C>A (n.2291+3757C>A)
c.2318+3757C>A (n.2318+3757C>A)
c.2204-8344C>A (n.2204-8344C>A)
n.4543-8344C>A
c.2221-8344C>A (n.2221-8344C>A)
c.2186-15184C>A (n.2186-15184C>A)
c.6048C>A (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>A (n.2186-8344C>A)
c.2431+3617C>A (n.2431+3617C>A)
c.3798C>A (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>A (n.1058-8344C>A)
c.2129+3617C>A
c.5607C>A (p.Leu1869=)
c.6099C>A (p.Leu2033=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
13g.23337829A>CCA387524012SACSc.2185+15956T>G (n.2185+15956T>G)
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
c.6038T>G (p.Leu2013Arg)
c.2177-8345T>G (n.2177-8345T>G)
c.2291+3756T>G (n.2291+3756T>G)
c.2318+3756T>G (n.2318+3756T>G)
c.2204-8345T>G (n.2204-8345T>G)
n.4543-8345T>G
c.2221-8345T>G (n.2221-8345T>G)
c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G)
c.6047T>G (p.Leu2016Arg)
c.2186-8345T>G (n.2186-8345T>G)
c.2431+3616T>G (n.2431+3616T>G)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1058-8345T>G (n.1058-8345T>G)
c.2129+3616T>G
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
13g.23337829A>GCA387524014SACSc.2185+15956T>C (n.2185+15956T>C)
c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
c.6038T>C (p.Leu2013Pro)
c.2177-8345T>C (n.2177-8345T>C)
c.2291+3756T>C (n.2291+3756T>C)
c.2318+3756T>C (n.2318+3756T>C)
c.2204-8345T>C (n.2204-8345T>C)
n.4543-8345T>C
c.2221-8345T>C (n.2221-8345T>C)
c.2186-15185T>C (n.2186-15185T>C)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.2186-8345T>C (n.2186-8345T>C)
c.2431+3616T>C (n.2431+3616T>C)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.1058-8345T>C (n.1058-8345T>C)
c.2129+3616T>C
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
13g.23337829A>TCA387524013SACSc.2185+15956T>A (n.2185+15956T>A)
c.6074T>A (p.Leu2025His)
c.6038T>A (p.Leu2013His)
c.2177-8345T>A (n.2177-8345T>A)
c.2291+3756T>A (n.2291+3756T>A)
c.2318+3756T>A (n.2318+3756T>A)
c.2204-8345T>A (n.2204-8345T>A)
n.4543-8345T>A
c.2221-8345T>A (n.2221-8345T>A)
c.2186-15185T>A (n.2186-15185T>A)
c.6047T>A (p.Leu2016His)
c.2186-8345T>A (n.2186-8345T>A)
c.2431+3616T>A (n.2431+3616T>A)
c.3797T>A (p.Leu1266His)
c.1058-8345T>A (n.1058-8345T>A)
c.2129+3616T>A
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.6098T>A (p.Leu2033His)
c.6065T>A (p.Leu2022His)
13g.23337830G>ACA246658503SACSc.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T)
c.6073C>T (p.Leu2025Phe)
c.6037C>T (p.Leu2013Phe)
c.2177-8346C>T (n.2177-8346C>T)
c.2291+3755C>T (n.2291+3755C>T)
c.2318+3755C>T (n.2318+3755C>T)
c.2204-8346C>T (n.2204-8346C>T)
n.4543-8346C>T
c.2221-8346C>T (n.2221-8346C>T)
c.2186-15186C>T (n.2186-15186C>T)
c.6046C>T (p.Leu2016Phe)
c.2186-8346C>T (n.2186-8346C>T)
c.2431+3615C>T (n.2431+3615C>T)
c.3796C>T (p.Leu1266Phe)
c.1058-8346C>T (n.1058-8346C>T)
c.2129+3615C>T
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.6097C>T (p.Leu2033Phe)
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337830G>CCA387524015SACSc.2185+15955C>G (n.2185+15955C>G)
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c.6037C>G (p.Leu2013Val)
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n.4543-8346C>G
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c.2186-15186C>G (n.2186-15186C>G)
c.6046C>G (p.Leu2016Val)
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c.2431+3615C>G (n.2431+3615C>G)
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c.2129+3615C>G
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c.6064C>G (p.Leu2022Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337830G=CA2078628106SACSc.2185+15955C= (n.2185+15955C=)
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n.4543-8346C=
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c.2186-8346C= (n.2186-8346C=)
c.2431+3615C= (n.2431+3615C=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.1058-8346C= (n.1058-8346C=)
c.2129+3615C=
c.5605C= (p.Leu1869=)
c.6097C= (p.Leu2033=)
c.6064C= (p.Leu2022=)
13g.23337830G>TCA387524016SACSc.2185+15955C>A (n.2185+15955C>A)
c.6073C>A (p.Leu2025Ile)
c.6037C>A (p.Leu2013Ile)
c.2177-8346C>A (n.2177-8346C>A)
c.2291+3755C>A (n.2291+3755C>A)
c.2318+3755C>A (n.2318+3755C>A)
c.2204-8346C>A (n.2204-8346C>A)
n.4543-8346C>A
c.2221-8346C>A (n.2221-8346C>A)
c.2186-15186C>A (n.2186-15186C>A)
c.6046C>A (p.Leu2016Ile)
c.2186-8346C>A (n.2186-8346C>A)
c.2431+3615C>A (n.2431+3615C>A)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.1058-8346C>A (n.1058-8346C>A)
c.2129+3615C>A
c.5605C>A (p.Leu1869Ile)
c.6097C>A (p.Leu2033Ile)
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
13g.23337831G>ACA483161541SACSc.2185+15954C>T (n.2185+15954C>T)
c.6072C>T (p.Tyr2024=)
c.6036C>T (p.Tyr2012=)
c.2177-8347C>T (n.2177-8347C>T)
c.2291+3754C>T (n.2291+3754C>T)
c.2318+3754C>T (n.2318+3754C>T)
c.2204-8347C>T (n.2204-8347C>T)
n.4543-8347C>T
c.2221-8347C>T (n.2221-8347C>T)
c.2186-15187C>T (n.2186-15187C>T)
c.6045C>T (p.Tyr2015=)
c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T)
c.2431+3614C>T (n.2431+3614C>T)
c.3795C>T (p.Tyr1265=)
c.1058-8347C>T (n.1058-8347C>T)
c.2129+3614C>T
c.5604C>T (p.Tyr1868=)
c.6096C>T (p.Tyr2032=)
c.6063C>T (p.Tyr2021=)
 gnomAD v4
13g.23337831G>CCA387524017SACSc.2185+15954C>G (n.2185+15954C>G)
c.6072C>G (p.Tyr2024Ter)
c.6036C>G (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347C>G (n.2177-8347C>G)
c.2291+3754C>G (n.2291+3754C>G)
c.2318+3754C>G (n.2318+3754C>G)
c.2204-8347C>G (n.2204-8347C>G)
n.4543-8347C>G
c.2221-8347C>G (n.2221-8347C>G)
c.2186-15187C>G (n.2186-15187C>G)
c.6045C>G (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G)
c.2431+3614C>G (n.2431+3614C>G)
c.3795C>G (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347C>G (n.1058-8347C>G)
c.2129+3614C>G
c.5604C>G (p.Tyr1868Ter)
c.6096C>G (p.Tyr2032Ter)
c.6063C>G (p.Tyr2021Ter)
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c.2204-8347C>A (n.2204-8347C>A)
n.4543-8347C>A
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 gnomAD v4
13g.23337832T>GCA387524021SACSc.2185+15953A>C (n.2185+15953A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337832T=CA2078628112SACSc.2185+15953A= (n.2185+15953A=)
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13g.23337833A>TCA387524024SACSc.2185+15952T>A (n.2185+15952T>A)
c.6070T>A (p.Tyr2024Asn)
c.6034T>A (p.Tyr2012Asn)
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c.2129+3612T>A
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13g.23337834T>ACA387524026SACSc.2185+15951A>T (n.2185+15951A>T)
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13g.23337834T>GCA387524025SACSc.2185+15951A>C (n.2185+15951A>C)
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c.6042A>C (p.Lys2014Asn)
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c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
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13g.23337835T>ACA387524027SACSc.2185+15950A>T (n.2185+15950A>T)
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c.2318+3750A>T (n.2318+3750A>T)
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n.4543-8351A>T
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c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
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13g.23337835T>GCA387524029SACSc.2185+15950A>C (n.2185+15950A>C)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
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n.4543-8351A>C
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c.2186-15191A>C (n.2186-15191A>C)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.2186-8351A>C (n.2186-8351A>C)
c.2431+3610A>C (n.2431+3610A>C)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.1058-8351A>C (n.1058-8351A>C)
c.2129+3610A>C
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6059A>C (p.Lys2020Thr)
13g.23337836T>ACA387524030SACSc.2185+15949A>T (n.2185+15949A>T)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
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n.4543-8352A>T
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c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2186-8352A>T (n.2186-8352A>T)
c.2431+3609A>T (n.2431+3609A>T)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
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c.2129+3609A>T
c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
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13g.23337836T>CCA387524031SACSc.2185+15949A>G (n.2185+15949A>G)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
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c.2177-8352A>G (n.2177-8352A>G)
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c.2318+3749A>G (n.2318+3749A>G)
c.2204-8352A>G (n.2204-8352A>G)
n.4543-8352A>G
c.2221-8352A>G (n.2221-8352A>G)
c.2186-15192A>G (n.2186-15192A>G)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2186-8352A>G (n.2186-8352A>G)
c.2431+3609A>G (n.2431+3609A>G)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.1058-8352A>G (n.1058-8352A>G)
c.2129+3609A>G
c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
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13g.23337836T>GCA387524032SACSc.2185+15949A>C (n.2185+15949A>C)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6031A>C (p.Lys2011Gln)
c.2177-8352A>C (n.2177-8352A>C)
c.2291+3749A>C (n.2291+3749A>C)
c.2318+3749A>C (n.2318+3749A>C)
c.2204-8352A>C (n.2204-8352A>C)
n.4543-8352A>C
c.2221-8352A>C (n.2221-8352A>C)
c.2186-15192A>C (n.2186-15192A>C)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2186-8352A>C (n.2186-8352A>C)
c.2431+3609A>C (n.2431+3609A>C)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.1058-8352A>C (n.1058-8352A>C)
c.2129+3609A>C
c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6058A>C (p.Lys2020Gln)
13g.23337837C>ACA387524033SACSc.2185+15948G>T (n.2185+15948G>T)
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c.6030G>T (p.Leu2010Phe)
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c.2291+3748G>T (n.2291+3748G>T)
c.2318+3748G>T (n.2318+3748G>T)
c.2204-8353G>T (n.2204-8353G>T)
n.4543-8353G>T
c.2221-8353G>T (n.2221-8353G>T)
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c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
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c.2431+3608G>T (n.2431+3608G>T)
c.3789G>T (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>T (n.1058-8353G>T)
c.2129+3608G>T
c.5598G>T (p.Leu1866Phe)
c.6090G>T (p.Leu2030Phe)
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13g.23337837C>GCA387524034SACSc.2185+15948G>C (n.2185+15948G>C)
c.6066G>C (p.Leu2022Phe)
c.6030G>C (p.Leu2010Phe)
c.2177-8353G>C (n.2177-8353G>C)
c.2291+3748G>C (n.2291+3748G>C)
c.2318+3748G>C (n.2318+3748G>C)
c.2204-8353G>C (n.2204-8353G>C)
n.4543-8353G>C
c.2221-8353G>C (n.2221-8353G>C)
c.2186-15193G>C (n.2186-15193G>C)
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C)
c.2431+3608G>C (n.2431+3608G>C)
c.3789G>C (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>C (n.1058-8353G>C)
c.2129+3608G>C
c.5598G>C (p.Leu1866Phe)
c.6090G>C (p.Leu2030Phe)
c.6057G>C (p.Leu2019Phe)
13g.23337837C>TCA483161556SACSc.2185+15948G>A (n.2185+15948G>A)
c.6066G>A (p.Leu2022=)
c.6030G>A (p.Leu2010=)
c.2177-8353G>A (n.2177-8353G>A)
c.2291+3748G>A (n.2291+3748G>A)
c.2318+3748G>A (n.2318+3748G>A)
c.2204-8353G>A (n.2204-8353G>A)
n.4543-8353G>A
c.2221-8353G>A (n.2221-8353G>A)
c.2186-15193G>A (n.2186-15193G>A)
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A)
c.2431+3608G>A (n.2431+3608G>A)
c.3789G>A (p.Leu1263=)
c.1058-8353G>A (n.1058-8353G>A)
c.2129+3608G>A
c.5598G>A (p.Leu1866=)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
c.6057G>A (p.Leu2019=)
13g.23337838A>CCA387524035SACSc.2185+15947T>G (n.2185+15947T>G)
c.6065T>G (p.Leu2022Trp)
c.6029T>G (p.Leu2010Trp)
c.2177-8354T>G (n.2177-8354T>G)
c.2291+3747T>G (n.2291+3747T>G)
c.2318+3747T>G (n.2318+3747T>G)
c.2204-8354T>G (n.2204-8354T>G)
n.4543-8354T>G
c.2221-8354T>G (n.2221-8354T>G)
c.2186-15194T>G (n.2186-15194T>G)
c.6038T>G (p.Leu2013Trp)
c.2186-8354T>G (n.2186-8354T>G)
c.2431+3607T>G (n.2431+3607T>G)
c.3788T>G (p.Leu1263Trp)
c.1058-8354T>G (n.1058-8354T>G)
c.2129+3607T>G
c.5597T>G (p.Leu1866Trp)
c.6089T>G (p.Leu2030Trp)
c.6056T>G (p.Leu2019Trp)
13g.23337838A>GCA387524037SACSc.2185+15947T>C (n.2185+15947T>C)
c.6065T>C (p.Leu2022Ser)
c.6029T>C (p.Leu2010Ser)
c.2177-8354T>C (n.2177-8354T>C)
c.2291+3747T>C (n.2291+3747T>C)
c.2318+3747T>C (n.2318+3747T>C)
c.2204-8354T>C (n.2204-8354T>C)
n.4543-8354T>C
c.2221-8354T>C (n.2221-8354T>C)
c.2186-15194T>C (n.2186-15194T>C)
c.6038T>C (p.Leu2013Ser)
c.2186-8354T>C (n.2186-8354T>C)
c.2431+3607T>C (n.2431+3607T>C)
c.3788T>C (p.Leu1263Ser)
c.1058-8354T>C (n.1058-8354T>C)
c.2129+3607T>C
c.5597T>C (p.Leu1866Ser)
c.6089T>C (p.Leu2030Ser)
c.6056T>C (p.Leu2019Ser)
13g.23337838A>TCA387524036SACSc.2185+15947T>A (n.2185+15947T>A)
c.6065T>A (p.Leu2022Ter)
c.6029T>A (p.Leu2010Ter)
c.2177-8354T>A (n.2177-8354T>A)
c.2291+3747T>A (n.2291+3747T>A)
c.2318+3747T>A (n.2318+3747T>A)
c.2204-8354T>A (n.2204-8354T>A)
n.4543-8354T>A
c.2221-8354T>A (n.2221-8354T>A)
c.2186-15194T>A (n.2186-15194T>A)
c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
c.2186-8354T>A (n.2186-8354T>A)
c.2431+3607T>A (n.2431+3607T>A)
c.3788T>A (p.Leu1263Ter)
c.1058-8354T>A (n.1058-8354T>A)
c.2129+3607T>A
c.5597T>A (p.Leu1866Ter)
c.6089T>A (p.Leu2030Ter)
c.6056T>A (p.Leu2019Ter)
13g.23337839A>CCA387524038SACSc.2185+15946T>G (n.2185+15946T>G)
c.6064T>G (p.Leu2022Val)
c.6028T>G (p.Leu2010Val)
c.2177-8355T>G (n.2177-8355T>G)
c.2291+3746T>G (n.2291+3746T>G)
c.2318+3746T>G (n.2318+3746T>G)
c.2204-8355T>G (n.2204-8355T>G)
n.4543-8355T>G
c.2221-8355T>G (n.2221-8355T>G)
c.2186-15195T>G (n.2186-15195T>G)
c.6037T>G (p.Leu2013Val)
c.2186-8355T>G (n.2186-8355T>G)
c.2431+3606T>G (n.2431+3606T>G)
c.3787T>G (p.Leu1263Val)
c.1058-8355T>G (n.1058-8355T>G)
c.2129+3606T>G
c.5596T>G (p.Leu1866Val)
c.6088T>G (p.Leu2030Val)
c.6055T>G (p.Leu2019Val)
13g.23337839A>GCA483161557SACSc.2185+15946T>C (n.2185+15946T>C)
c.6064T>C (p.Leu2022=)
c.6028T>C (p.Leu2010=)
c.2177-8355T>C (n.2177-8355T>C)
c.2291+3746T>C (n.2291+3746T>C)
c.2318+3746T>C (n.2318+3746T>C)
c.2204-8355T>C (n.2204-8355T>C)
n.4543-8355T>C
c.2221-8355T>C (n.2221-8355T>C)
c.2186-15195T>C (n.2186-15195T>C)
c.6037T>C (p.Leu2013=)
c.2186-8355T>C (n.2186-8355T>C)
c.2431+3606T>C (n.2431+3606T>C)
c.3787T>C (p.Leu1263=)
c.1058-8355T>C (n.1058-8355T>C)
c.2129+3606T>C
c.5596T>C (p.Leu1866=)
c.6088T>C (p.Leu2030=)
c.6055T>C (p.Leu2019=)
13g.23337839A>TCA387524039SACSc.2185+15946T>A (n.2185+15946T>A)
c.6064T>A (p.Leu2022Met)
c.6028T>A (p.Leu2010Met)
c.2177-8355T>A (n.2177-8355T>A)
c.2291+3746T>A (n.2291+3746T>A)
c.2318+3746T>A (n.2318+3746T>A)
c.2204-8355T>A (n.2204-8355T>A)
n.4543-8355T>A
c.2221-8355T>A (n.2221-8355T>A)
c.2186-15195T>A (n.2186-15195T>A)
c.6037T>A (p.Leu2013Met)
c.2186-8355T>A (n.2186-8355T>A)
c.2431+3606T>A (n.2431+3606T>A)
c.3787T>A (p.Leu1263Met)
c.1058-8355T>A (n.1058-8355T>A)
c.2129+3606T>A
c.5596T>A (p.Leu1866Met)
c.6088T>A (p.Leu2030Met)
c.6055T>A (p.Leu2019Met)
13g.23337840A>CCA387524040SACSc.2185+15945T>G (n.2185+15945T>G)
c.6063T>G (p.Phe2021Leu)
c.6027T>G (p.Phe2009Leu)
c.2177-8356T>G (n.2177-8356T>G)
c.2291+3745T>G (n.2291+3745T>G)
c.2318+3745T>G (n.2318+3745T>G)
c.2204-8356T>G (n.2204-8356T>G)
n.4543-8356T>G
c.2221-8356T>G (n.2221-8356T>G)
c.2186-15196T>G (n.2186-15196T>G)
c.6036T>G (p.Phe2012Leu)
c.2186-8356T>G (n.2186-8356T>G)
c.2431+3605T>G (n.2431+3605T>G)
c.3786T>G (p.Phe1262Leu)
c.1058-8356T>G (n.1058-8356T>G)
c.2129+3605T>G
c.5595T>G (p.Phe1865Leu)
c.6087T>G (p.Phe2029Leu)
c.6054T>G (p.Phe2018Leu)
13g.23337840A>GCA483161558SACSc.2185+15945T>C (n.2185+15945T>C)
c.6063T>C (p.Phe2021=)
c.6027T>C (p.Phe2009=)
c.2177-8356T>C (n.2177-8356T>C)
c.2291+3745T>C (n.2291+3745T>C)
c.2318+3745T>C (n.2318+3745T>C)
c.2204-8356T>C (n.2204-8356T>C)
n.4543-8356T>C
c.2221-8356T>C (n.2221-8356T>C)
c.2186-15196T>C (n.2186-15196T>C)
c.6036T>C (p.Phe2012=)
c.2186-8356T>C (n.2186-8356T>C)
c.2431+3605T>C (n.2431+3605T>C)
c.3786T>C (p.Phe1262=)
c.1058-8356T>C (n.1058-8356T>C)
c.2129+3605T>C
c.5595T>C (p.Phe1865=)
c.6087T>C (p.Phe2029=)
c.6054T>C (p.Phe2018=)
13g.23337840A>TCA387524041SACSc.2185+15945T>A (n.2185+15945T>A)
c.6063T>A (p.Phe2021Leu)
c.6027T>A (p.Phe2009Leu)
c.2177-8356T>A (n.2177-8356T>A)
c.2291+3745T>A (n.2291+3745T>A)
c.2318+3745T>A (n.2318+3745T>A)
c.2204-8356T>A (n.2204-8356T>A)
n.4543-8356T>A
c.2221-8356T>A (n.2221-8356T>A)
c.2186-15196T>A (n.2186-15196T>A)
c.6036T>A (p.Phe2012Leu)
c.2186-8356T>A (n.2186-8356T>A)
c.2431+3605T>A (n.2431+3605T>A)
c.3786T>A (p.Phe1262Leu)
c.1058-8356T>A (n.1058-8356T>A)
c.2129+3605T>A
c.5595T>A (p.Phe1865Leu)
c.6087T>A (p.Phe2029Leu)
c.6054T>A (p.Phe2018Leu)
13g.23337841A>CCA387524042SACSc.2185+15944T>G (n.2185+15944T>G)
c.6062T>G (p.Phe2021Cys)
c.6026T>G (p.Phe2009Cys)
c.2177-8357T>G (n.2177-8357T>G)
c.2291+3744T>G (n.2291+3744T>G)
c.2318+3744T>G (n.2318+3744T>G)
c.2204-8357T>G (n.2204-8357T>G)
n.4543-8357T>G
c.2221-8357T>G (n.2221-8357T>G)
c.2186-15197T>G (n.2186-15197T>G)
c.6035T>G (p.Phe2012Cys)
c.2186-8357T>G (n.2186-8357T>G)
c.2431+3604T>G (n.2431+3604T>G)
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
c.1058-8357T>G (n.1058-8357T>G)
c.2129+3604T>G
c.5594T>G (p.Phe1865Cys)
c.6086T>G (p.Phe2029Cys)
c.6053T>G (p.Phe2018Cys)
13g.23337841A>GCA387524044SACSc.2185+15944T>C (n.2185+15944T>C)
c.6062T>C (p.Phe2021Ser)
c.6026T>C (p.Phe2009Ser)
c.2177-8357T>C (n.2177-8357T>C)
c.2291+3744T>C (n.2291+3744T>C)
c.2318+3744T>C (n.2318+3744T>C)
c.2204-8357T>C (n.2204-8357T>C)
n.4543-8357T>C
c.2221-8357T>C (n.2221-8357T>C)
c.2186-15197T>C (n.2186-15197T>C)
c.6035T>C (p.Phe2012Ser)
c.2186-8357T>C (n.2186-8357T>C)
c.2431+3604T>C (n.2431+3604T>C)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
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 dbSNP
13g.23337842A>TCA387524046SACSc.2185+15943T>A (n.2185+15943T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23337844A>CCA387524048SACSc.2185+15941T>G (n.2185+15941T>G)
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n.4543-8360T>G
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n.4543-8360T>C
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c.5591T>C (p.Ile1864Thr)
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c.6050T>C (p.Ile2017Thr)
13g.23337844A>TCA387524050SACSc.2185+15941T>A (n.2185+15941T>A)
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13g.23337845T>ACA387524051SACSc.2185+15940A>T (n.2185+15940A>T)
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13g.23337845T>CCA387524052SACSc.2185+15940A>G (n.2185+15940A>G)
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c.2204-8361A>G (n.2204-8361A>G)
n.4543-8361A>G
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c.2129+3600A>G
c.5590A>G (p.Ile1864Val)
c.6082A>G (p.Ile2028Val)
c.6049A>G (p.Ile2017Val)
 gnomAD v4
13g.23337845T>GCA387524053SACSc.2185+15940A>C (n.2185+15940A>C)
c.6058A>C (p.Ile2020Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
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n.4543-8361A>C
c.2221-8361A>C (n.2221-8361A>C)
c.2186-15201A>C (n.2186-15201A>C)
c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
c.2186-8361A>C (n.2186-8361A>C)
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c.1058-8361A>C (n.1058-8361A>C)
c.2129+3600A>C
c.5590A>C (p.Ile1864Leu)
c.6082A>C (p.Ile2028Leu)
c.6049A>C (p.Ile2017Leu)
13g.23337846C>ACA6911148SACSc.2185+15939G>T (n.2185+15939G>T)
c.6057G>T (p.Lys2019Asn)
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c.6030G>T (p.Lys2010Asn)
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c.3780G>T (p.Lys1260Asn)
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c.6048G>T (p.Lys2016Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337846C=CA2078628124SACSc.2185+15939G= (n.2185+15939G=)
c.6057G= (p.Lys2019=)
c.6021G= (p.Lys2007=)
c.2177-8362G= (n.2177-8362G=)
c.2291+3739G= (n.2291+3739G=)
c.2318+3739G= (n.2318+3739G=)
c.2204-8362G= (n.2204-8362G=)
n.4543-8362G=
c.2221-8362G= (n.2221-8362G=)
c.2186-15202G= (n.2186-15202G=)
c.6030G= (p.Lys2010=)
c.2186-8362G= (n.2186-8362G=)
c.2431+3599G= (n.2431+3599G=)
c.3780G= (p.Lys1260=)
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c.2129+3599G=
c.5589G= (p.Lys1863=)
c.6081G= (p.Lys2027=)
c.6048G= (p.Lys2016=)
13g.23337846C>GCA387524054SACSc.2185+15939G>C (n.2185+15939G>C)
c.6057G>C (p.Lys2019Asn)
c.6021G>C (p.Lys2007Asn)
c.2177-8362G>C (n.2177-8362G>C)
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c.2318+3739G>C (n.2318+3739G>C)
c.2204-8362G>C (n.2204-8362G>C)
n.4543-8362G>C
c.2221-8362G>C (n.2221-8362G>C)
c.2186-15202G>C (n.2186-15202G>C)
c.6030G>C (p.Lys2010Asn)
c.2186-8362G>C (n.2186-8362G>C)
c.2431+3599G>C (n.2431+3599G>C)
c.3780G>C (p.Lys1260Asn)
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c.2129+3599G>C
c.5589G>C (p.Lys1863Asn)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
c.6048G>C (p.Lys2016Asn)
13g.23337846C>TCA483161570SACSc.2185+15939G>A (n.2185+15939G>A)
c.6057G>A (p.Lys2019=)
c.6021G>A (p.Lys2007=)
c.2177-8362G>A (n.2177-8362G>A)
c.2291+3739G>A (n.2291+3739G>A)
c.2318+3739G>A (n.2318+3739G>A)
c.2204-8362G>A (n.2204-8362G>A)
n.4543-8362G>A
c.2221-8362G>A (n.2221-8362G>A)
c.2186-15202G>A (n.2186-15202G>A)
c.6030G>A (p.Lys2010=)
c.2186-8362G>A (n.2186-8362G>A)
c.2431+3599G>A (n.2431+3599G>A)
c.3780G>A (p.Lys1260=)
c.1058-8362G>A (n.1058-8362G>A)
c.2129+3599G>A
c.5589G>A (p.Lys1863=)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
c.6048G>A (p.Lys2016=)
13g.23337847T>ACA387524056SACSc.2185+15938A>T (n.2185+15938A>T)
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c.6020A>T (p.Lys2007Met)
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n.4543-8363A>T
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13g.23337847T>CCA387524057SACSc.2185+15938A>G (n.2185+15938A>G)
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c.6020A>G (p.Lys2007Arg)
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n.4543-8363A>G
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c.3779A>G (p.Lys1260Arg)
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c.6047A>G (p.Lys2016Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337847T>GCA387524055SACSc.2185+15938A>C (n.2185+15938A>C)
c.6056A>C (p.Lys2019Thr)
c.6020A>C (p.Lys2007Thr)
c.2177-8363A>C (n.2177-8363A>C)
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c.2204-8363A>C (n.2204-8363A>C)
n.4543-8363A>C
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c.6029A>C (p.Lys2010Thr)
c.2186-8363A>C (n.2186-8363A>C)
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c.2129+3598A>C
c.5588A>C (p.Lys1863Thr)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
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13g.23337847T=CA2078628133SACSc.2185+15938A= (n.2185+15938A=)
c.6056A= (p.Lys2019=)
c.6020A= (p.Lys2007=)
c.2177-8363A= (n.2177-8363A=)
c.2291+3738A= (n.2291+3738A=)
c.2318+3738A= (n.2318+3738A=)
c.2204-8363A= (n.2204-8363A=)
n.4543-8363A=
c.2221-8363A= (n.2221-8363A=)
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c.6029A= (p.Lys2010=)
c.2186-8363A= (n.2186-8363A=)
c.2431+3598A= (n.2431+3598A=)
c.3779A= (p.Lys1260=)
c.1058-8363A= (n.1058-8363A=)
c.2129+3598A=
c.5588A= (p.Lys1863=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6047A= (p.Lys2016=)
13g.23337848T>ACA387524059SACSc.2185+15937A>T (n.2185+15937A>T)
c.6055A>T (p.Lys2019Ter)
c.6019A>T (p.Lys2007Ter)
c.2177-8364A>T (n.2177-8364A>T)
c.2291+3737A>T (n.2291+3737A>T)
c.2318+3737A>T (n.2318+3737A>T)
c.2204-8364A>T (n.2204-8364A>T)
n.4543-8364A>T
c.2221-8364A>T (n.2221-8364A>T)
c.2186-15204A>T (n.2186-15204A>T)
c.6028A>T (p.Lys2010Ter)
c.2186-8364A>T (n.2186-8364A>T)
c.2431+3597A>T (n.2431+3597A>T)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.1058-8364A>T (n.1058-8364A>T)
c.2129+3597A>T
c.5587A>T (p.Lys1863Ter)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6046A>T (p.Lys2016Ter)
13g.23337848T>CCA387524058SACSc.2185+15937A>G (n.2185+15937A>G)
c.6055A>G (p.Lys2019Glu)
c.6019A>G (p.Lys2007Glu)
c.2177-8364A>G (n.2177-8364A>G)
c.2291+3737A>G (n.2291+3737A>G)
c.2318+3737A>G (n.2318+3737A>G)
c.2204-8364A>G (n.2204-8364A>G)
n.4543-8364A>G
c.2221-8364A>G (n.2221-8364A>G)
c.2186-15204A>G (n.2186-15204A>G)
c.6028A>G (p.Lys2010Glu)
c.2186-8364A>G (n.2186-8364A>G)
c.2431+3597A>G (n.2431+3597A>G)
c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
c.1058-8364A>G (n.1058-8364A>G)
c.2129+3597A>G
c.5587A>G (p.Lys1863Glu)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6046A>G (p.Lys2016Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23337848T>GCA387524060SACSc.2185+15937A>C (n.2185+15937A>C)
c.6055A>C (p.Lys2019Gln)
c.6019A>C (p.Lys2007Gln)
c.2177-8364A>C (n.2177-8364A>C)
c.2291+3737A>C (n.2291+3737A>C)
c.2318+3737A>C (n.2318+3737A>C)
c.2204-8364A>C (n.2204-8364A>C)
n.4543-8364A>C
c.2221-8364A>C (n.2221-8364A>C)
c.2186-15204A>C (n.2186-15204A>C)
c.6028A>C (p.Lys2010Gln)
c.2186-8364A>C (n.2186-8364A>C)
c.2431+3597A>C (n.2431+3597A>C)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.1058-8364A>C (n.1058-8364A>C)
c.2129+3597A>C
c.5587A>C (p.Lys1863Gln)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6046A>C (p.Lys2016Gln)
13g.23337849G>ACA483161576SACSc.2185+15936C>T (n.2185+15936C>T)
c.6054C>T (p.Phe2018=)
c.6018C>T (p.Phe2006=)
c.2177-8365C>T (n.2177-8365C>T)
c.2291+3736C>T (n.2291+3736C>T)
c.2318+3736C>T (n.2318+3736C>T)
c.2204-8365C>T (n.2204-8365C>T)
n.4543-8365C>T
c.2221-8365C>T (n.2221-8365C>T)
c.2186-15205C>T (n.2186-15205C>T)
c.6027C>T (p.Phe2009=)
c.2186-8365C>T (n.2186-8365C>T)
c.2431+3596C>T (n.2431+3596C>T)
c.3777C>T (p.Phe1259=)
c.1058-8365C>T (n.1058-8365C>T)
c.2129+3596C>T
c.5586C>T (p.Phe1862=)
c.6078C>T (p.Phe2026=)
c.6045C>T (p.Phe2015=)
13g.23337849G>CCA387524062SACSc.2185+15936C>G (n.2185+15936C>G)
c.6054C>G (p.Phe2018Leu)
c.6018C>G (p.Phe2006Leu)
c.2177-8365C>G (n.2177-8365C>G)
c.2291+3736C>G (n.2291+3736C>G)
c.2318+3736C>G (n.2318+3736C>G)
c.2204-8365C>G (n.2204-8365C>G)
n.4543-8365C>G
c.2221-8365C>G (n.2221-8365C>G)
c.2186-15205C>G (n.2186-15205C>G)
c.6027C>G (p.Phe2009Leu)
c.2186-8365C>G (n.2186-8365C>G)
c.2431+3596C>G (n.2431+3596C>G)
c.3777C>G (p.Phe1259Leu)
c.1058-8365C>G (n.1058-8365C>G)
c.2129+3596C>G
c.5586C>G (p.Phe1862Leu)
c.6078C>G (p.Phe2026Leu)
c.6045C>G (p.Phe2015Leu)
13g.23337849G>TCA387524063SACSc.2185+15936C>A (n.2185+15936C>A)
c.6054C>A (p.Phe2018Leu)
c.6018C>A (p.Phe2006Leu)
c.2177-8365C>A (n.2177-8365C>A)
c.2291+3736C>A (n.2291+3736C>A)
c.2318+3736C>A (n.2318+3736C>A)
c.2204-8365C>A (n.2204-8365C>A)
n.4543-8365C>A
c.2221-8365C>A (n.2221-8365C>A)
c.2186-15205C>A (n.2186-15205C>A)
c.6027C>A (p.Phe2009Leu)
c.2186-8365C>A (n.2186-8365C>A)
c.2431+3596C>A (n.2431+3596C>A)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
c.1058-8365C>A (n.1058-8365C>A)
c.2129+3596C>A
c.5586C>A (p.Phe1862Leu)
c.6078C>A (p.Phe2026Leu)
c.6045C>A (p.Phe2015Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23337850A=CA2078628135SACSc.2185+15935T= (n.2185+15935T=)
c.6053T= (p.Phe2018=)
c.6017T= (p.Phe2006=)
c.2177-8366T= (n.2177-8366T=)
c.2291+3735T= (n.2291+3735T=)
c.2318+3735T= (n.2318+3735T=)
c.2204-8366T= (n.2204-8366T=)
n.4543-8366T=
c.2221-8366T= (n.2221-8366T=)
c.2186-15206T= (n.2186-15206T=)
c.6026T= (p.Phe2009=)
c.2186-8366T= (n.2186-8366T=)
c.2431+3595T= (n.2431+3595T=)
c.3776T= (p.Phe1259=)
c.1058-8366T= (n.1058-8366T=)
c.2129+3595T=
c.5585T= (p.Phe1862=)
c.6077T= (p.Phe2026=)
c.6044T= (p.Phe2015=)
13g.23337850A>CCA387524064SACSc.2185+15935T>G (n.2185+15935T>G)
c.6053T>G (p.Phe2018Cys)
c.6017T>G (p.Phe2006Cys)
c.2177-8366T>G (n.2177-8366T>G)
c.2291+3735T>G (n.2291+3735T>G)
c.2318+3735T>G (n.2318+3735T>G)
c.2204-8366T>G (n.2204-8366T>G)
n.4543-8366T>G
c.2221-8366T>G (n.2221-8366T>G)
c.2186-15206T>G (n.2186-15206T>G)
c.6026T>G (p.Phe2009Cys)
c.2186-8366T>G (n.2186-8366T>G)
c.2431+3595T>G (n.2431+3595T>G)
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.1058-8366T>G (n.1058-8366T>G)
c.2129+3595T>G
c.5585T>G (p.Phe1862Cys)
c.6077T>G (p.Phe2026Cys)
c.6044T>G (p.Phe2015Cys)
13g.23337850A>GCA387524065SACSc.2185+15935T>C (n.2185+15935T>C)
c.6053T>C (p.Phe2018Ser)
c.6017T>C (p.Phe2006Ser)
c.2177-8366T>C (n.2177-8366T>C)
c.2291+3735T>C (n.2291+3735T>C)
c.2318+3735T>C (n.2318+3735T>C)
c.2204-8366T>C (n.2204-8366T>C)
n.4543-8366T>C
c.2221-8366T>C (n.2221-8366T>C)
c.2186-15206T>C (n.2186-15206T>C)
c.6026T>C (p.Phe2009Ser)
c.2186-8366T>C (n.2186-8366T>C)
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c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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c.6016T>C (p.Ser2006Pro)
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n.4543-8377T>C
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c.6015T>C (p.Gly2005=)
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c.3765T>C (p.Gly1255=)
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c.2129+3584T>C
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13g.23337861A>TCA483161615SACSc.2185+15924T>A (n.2185+15924T>A)
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n.4543-8377T>A
c.2221-8377T>A (n.2221-8377T>A)
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c.6015T>A (p.Gly2005=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337864A>CCA483161617SACSc.2185+15921T>G (n.2185+15921T>G)
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c.3762T>G (p.Val1254=)
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c.5571T>G (p.Val1857=)
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c.6030T>G (p.Val2010=)
13g.23337864A>GCA483161621SACSc.2185+15921T>C (n.2185+15921T>C)
c.6039T>C (p.Val2013=)
c.6003T>C (p.Val2001=)
c.2177-8380T>C (n.2177-8380T>C)
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c.6012T>C (p.Val2004=)
c.2186-8380T>C (n.2186-8380T>C)
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c.3762T>C (p.Val1254=)
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c.2129+3581T>C
c.5571T>C (p.Val1857=)
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c.6011T>C (p.Val2004Ala)
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c.3761T>C (p.Val1254Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337865A>TCA387524094SACSc.2185+15920T>A (n.2185+15920T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337866C=CA2078628152SACSc.2185+15919G= (n.2185+15919G=)
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13g.23337866C>GCA387524095SACSc.2185+15919G>C (n.2185+15919G>C)
c.6037G>C (p.Val2013Leu)
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c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
13g.23337866C>TCA387524096SACSc.2185+15919G>A (n.2185+15919G>A)
c.6037G>A (p.Val2013Ile)
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c.3760G>A (p.Val1254Ile)
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c.2129+3579G>A
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c.6061G>A (p.Val2021Ile)
c.6028G>A (p.Val2010Ile)
13g.23337867A=CA2078628155SACSc.2185+15918T= (n.2185+15918T=)
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13g.23337867A>CCA387524098SACSc.2185+15918T>G (n.2185+15918T>G)
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13g.23337867A>GCA483161630SACSc.2185+15918T>C (n.2185+15918T>C)
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n.4543-8383T>C
c.2221-8383T>C (n.2221-8383T>C)
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c.6009T>C (p.Asp2003=)
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13g.23337867A>TCA246658516SACSc.2185+15918T>A (n.2185+15918T>A)
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n.4543-8383T>A
c.2221-8383T>A (n.2221-8383T>A)
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c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
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c.6060T>A (p.Asp2020Glu)
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 dbSNP
13g.23337868T>ACA6911152SACSc.2185+15917A>T (n.2185+15917A>T)
c.6035A>T (p.Asp2012Val)
c.5999A>T (p.Asp2000Val)
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n.4543-8384A>T
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c.6008A>T (p.Asp2003Val)
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c.3758A>T (p.Asp1253Val)
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c.2129+3577A>T
c.5567A>T (p.Asp1856Val)
c.6059A>T (p.Asp2020Val)
c.6026A>T (p.Asp2009Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337868T>CCA6911151SACSc.2185+15917A>G (n.2185+15917A>G)
c.6035A>G (p.Asp2012Gly)
c.5999A>G (p.Asp2000Gly)
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n.4543-8384A>G
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c.2186-15224A>G (n.2186-15224A>G)
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.2186-8384A>G (n.2186-8384A>G)
c.2431+3577A>G (n.2431+3577A>G)
c.3758A>G (p.Asp1253Gly)
c.1058-8384A>G (n.1058-8384A>G)
c.2129+3577A>G
c.5567A>G (p.Asp1856Gly)
c.6059A>G (p.Asp2020Gly)
c.6026A>G (p.Asp2009Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337868T>GCA387524099SACSc.2185+15917A>C (n.2185+15917A>C)
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c.5999A>C (p.Asp2000Ala)
c.2177-8384A>C (n.2177-8384A>C)
c.2291+3717A>C (n.2291+3717A>C)
c.2318+3717A>C (n.2318+3717A>C)
c.2204-8384A>C (n.2204-8384A>C)
n.4543-8384A>C
c.2221-8384A>C (n.2221-8384A>C)
c.2186-15224A>C (n.2186-15224A>C)
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.2186-8384A>C (n.2186-8384A>C)
c.2431+3577A>C (n.2431+3577A>C)
c.3758A>C (p.Asp1253Ala)
c.1058-8384A>C (n.1058-8384A>C)
c.2129+3577A>C
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23337868T=CA2078628157SACSc.2185+15917A= (n.2185+15917A=)
c.6035A= (p.Asp2012=)
c.5999A= (p.Asp2000=)
c.2177-8384A= (n.2177-8384A=)
c.2291+3717A= (n.2291+3717A=)
c.2318+3717A= (n.2318+3717A=)
c.2204-8384A= (n.2204-8384A=)
n.4543-8384A=
c.2221-8384A= (n.2221-8384A=)
c.2186-15224A= (n.2186-15224A=)
c.6008A= (p.Asp2003=)
c.2186-8384A= (n.2186-8384A=)
c.2431+3577A= (n.2431+3577A=)
c.3758A= (p.Asp1253=)
c.1058-8384A= (n.1058-8384A=)
c.2129+3577A=
c.5567A= (p.Asp1856=)
c.6059A= (p.Asp2020=)
c.6026A= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>ACA246658527SACSc.2185+15916G>T (n.2185+15916G>T)
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n.4543-8385G>T
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c.2431+3576G>T (n.2431+3576G>T)
c.3757G>T (p.Asp1253Tyr)
c.1058-8385G>T (n.1058-8385G>T)
c.2129+3576G>T
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c.6025G>T (p.Asp2009Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337869C=CA2078628161SACSc.2185+15916G= (n.2185+15916G=)
c.6034G= (p.Asp2012=)
c.5998G= (p.Asp2000=)
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c.2291+3716G= (n.2291+3716G=)
c.2318+3716G= (n.2318+3716G=)
c.2204-8385G= (n.2204-8385G=)
n.4543-8385G=
c.2221-8385G= (n.2221-8385G=)
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c.6007G= (p.Asp2003=)
c.2186-8385G= (n.2186-8385G=)
c.2431+3576G= (n.2431+3576G=)
c.3757G= (p.Asp1253=)
c.1058-8385G= (n.1058-8385G=)
c.2129+3576G=
c.5566G= (p.Asp1856=)
c.6058G= (p.Asp2020=)
c.6025G= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>GCA387524101SACSc.2185+15916G>C (n.2185+15916G>C)
c.6034G>C (p.Asp2012His)
c.5998G>C (p.Asp2000His)
c.2177-8385G>C (n.2177-8385G>C)
c.2291+3716G>C (n.2291+3716G>C)
c.2318+3716G>C (n.2318+3716G>C)
c.2204-8385G>C (n.2204-8385G>C)
n.4543-8385G>C
c.2221-8385G>C (n.2221-8385G>C)
c.2186-15225G>C (n.2186-15225G>C)
c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.2186-8385G>C (n.2186-8385G>C)
c.2431+3576G>C (n.2431+3576G>C)
c.3757G>C (p.Asp1253His)
c.1058-8385G>C (n.1058-8385G>C)
c.2129+3576G>C
c.5566G>C (p.Asp1856His)
c.6058G>C (p.Asp2020His)
c.6025G>C (p.Asp2009His)
13g.23337869C>TCA387524100SACSc.2185+15916G>A (n.2185+15916G>A)
c.6034G>A (p.Asp2012Asn)
c.5998G>A (p.Asp2000Asn)
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n.4543-8385G>A
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c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.2186-8385G>A (n.2186-8385G>A)
c.2431+3576G>A (n.2431+3576G>A)
c.3757G>A (p.Asp1253Asn)
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c.2129+3576G>A
c.5566G>A (p.Asp1856Asn)
c.6058G>A (p.Asp2020Asn)
c.6025G>A (p.Asp2009Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337870T>ACA387524102SACSc.2185+15915A>T (n.2185+15915A>T)
c.6033A>T (p.Arg2011Ser)
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n.4543-8386A>T
c.2221-8386A>T (n.2221-8386A>T)
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c.6006A>T (p.Arg2002Ser)
c.2186-8386A>T (n.2186-8386A>T)
c.2431+3575A>T (n.2431+3575A>T)
c.3756A>T (p.Arg1252Ser)
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c.2129+3575A>T
c.5565A>T (p.Arg1855Ser)
c.6057A>T (p.Arg2019Ser)
c.6024A>T (p.Arg2008Ser)
13g.23337870T>CCA246658528SACSc.2185+15915A>G (n.2185+15915A>G)
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c.2318+3715A>G (n.2318+3715A>G)
c.2204-8386A>G (n.2204-8386A>G)
n.4543-8386A>G
c.2221-8386A>G (n.2221-8386A>G)
c.2186-15226A>G (n.2186-15226A>G)
c.6006A>G (p.Arg2002=)
c.2186-8386A>G (n.2186-8386A>G)
c.2431+3575A>G (n.2431+3575A>G)
c.3756A>G (p.Arg1252=)
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c.2129+3575A>G
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c.6057A>G (p.Arg2019=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337870T>GCA387524103SACSc.2185+15915A>C (n.2185+15915A>C)
c.6033A>C (p.Arg2011Ser)
c.5997A>C (p.Arg1999Ser)
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n.4543-8386A>C
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c.6006A>C (p.Arg2002Ser)
c.2186-8386A>C (n.2186-8386A>C)
c.2431+3575A>C (n.2431+3575A>C)
c.3756A>C (p.Arg1252Ser)
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c.2129+3575A>C
c.5565A>C (p.Arg1855Ser)
c.6057A>C (p.Arg2019Ser)
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13g.23337870T=CA2078628167SACSc.2185+15915A= (n.2185+15915A=)
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n.4543-8386A=
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c.6057A= (p.Arg2019=)
c.6024A= (p.Arg2008=)
13g.23337871C>ACA387524104SACSc.2185+15914G>T (n.2185+15914G>T)
c.6032G>T (p.Arg2011Ile)
c.5996G>T (p.Arg1999Ile)
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c.2204-8387G>T (n.2204-8387G>T)
n.4543-8387G>T
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c.6005G>T (p.Arg2002Ile)
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c.2129+3574G>T
c.5564G>T (p.Arg1855Ile)
c.6056G>T (p.Arg2019Ile)
c.6023G>T (p.Arg2008Ile)
13g.23337871C>GCA387524105SACSc.2185+15914G>C (n.2185+15914G>C)
c.6032G>C (p.Arg2011Thr)
c.5996G>C (p.Arg1999Thr)
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c.2204-8387G>C (n.2204-8387G>C)
n.4543-8387G>C
c.2221-8387G>C (n.2221-8387G>C)
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c.6005G>C (p.Arg2002Thr)
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c.6023G>C (p.Arg2008Thr)
13g.23337871C>TCA387524106SACSc.2185+15914G>A (n.2185+15914G>A)
c.6032G>A (p.Arg2011Lys)
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c.6056G>A (p.Arg2019Lys)
c.6023G>A (p.Arg2008Lys)
13g.23337871_23337876delinsCTTCTTCA2078628170SACSc.2185+15909_2185+15914delinsAAGAAG (n.2185+15909_2185+15914delinsAAGAAG)
c.6027_6032delinsAAGAAG (p.Lys2009=)
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c.2177-8392_2177-8387delinsAAGAAG (n.2177-8392_2177-8387delinsAAGAAG)
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n.4543-8392_4543-8387delinsAAGAAG
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c.2186-15232_2186-15227delinsAAGAAG (n.2186-15232_2186-15227delinsAAGAAG)
c.6000_6005delinsAAGAAG (p.Lys2000=)
c.2186-8392_2186-8387delinsAAGAAG (n.2186-8392_2186-8387delinsAAGAAG)
c.2431+3569_2431+3574delinsAAGAAG (n.2431+3569_2431+3574delinsAAGAAG)
c.3750_3755delinsAAGAAG (p.Lys1250=)
c.1058-8392_1058-8387delinsAAGAAG (n.1058-8392_1058-8387delinsAAGAAG)
c.2129+3569_2129+3574delinsAAGAAG
c.5559_5564delinsAAGAAG (p.Lys1853=)
c.6051_6056delinsAAGAAG (p.Lys2017=)
c.6018_6023delinsAAGAAG (p.Lys2006=)
13g.23337872T>ACA387524107SACSc.2185+15913A>T (n.2185+15913A>T)
c.6031A>T (p.Arg2011Ter)
c.5995A>T (p.Arg1999Ter)
c.2177-8388A>T (n.2177-8388A>T)
c.2291+3713A>T (n.2291+3713A>T)
c.2318+3713A>T (n.2318+3713A>T)
c.2204-8388A>T (n.2204-8388A>T)
n.4543-8388A>T
c.2221-8388A>T (n.2221-8388A>T)
c.2186-15228A>T (n.2186-15228A>T)
c.6004A>T (p.Arg2002Ter)
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c.2431+3573A>T (n.2431+3573A>T)
c.3754A>T (p.Arg1252Ter)
c.1058-8388A>T (n.1058-8388A>T)
c.2129+3573A>T
c.5563A>T (p.Arg1855Ter)
c.6055A>T (p.Arg2019Ter)
c.6022A>T (p.Arg2008Ter)
13g.23337872T>CCA387524108SACSc.2185+15913A>G (n.2185+15913A>G)
c.6031A>G (p.Arg2011Gly)
c.5995A>G (p.Arg1999Gly)
c.2177-8388A>G (n.2177-8388A>G)
c.2291+3713A>G (n.2291+3713A>G)
c.2318+3713A>G (n.2318+3713A>G)
c.2204-8388A>G (n.2204-8388A>G)
n.4543-8388A>G
c.2221-8388A>G (n.2221-8388A>G)
c.2186-15228A>G (n.2186-15228A>G)
c.6004A>G (p.Arg2002Gly)
c.2186-8388A>G (n.2186-8388A>G)
c.2431+3573A>G (n.2431+3573A>G)
c.3754A>G (p.Arg1252Gly)
c.1058-8388A>G (n.1058-8388A>G)
c.2129+3573A>G
c.5563A>G (p.Arg1855Gly)
c.6055A>G (p.Arg2019Gly)
c.6022A>G (p.Arg2008Gly)
13g.23337872T>GCA483161641SACSc.2185+15913A>C (n.2185+15913A>C)
c.6031A>C (p.Arg2011=)
c.5995A>C (p.Arg1999=)
c.2177-8388A>C (n.2177-8388A>C)
c.2291+3713A>C (n.2291+3713A>C)
c.2318+3713A>C (n.2318+3713A>C)
c.2204-8388A>C (n.2204-8388A>C)
n.4543-8388A>C
c.2221-8388A>C (n.2221-8388A>C)
c.2186-15228A>C (n.2186-15228A>C)
c.6004A>C (p.Arg2002=)
c.2186-8388A>C (n.2186-8388A>C)
c.2431+3573A>C (n.2431+3573A>C)
c.3754A>C (p.Arg1252=)
c.1058-8388A>C (n.1058-8388A>C)
c.2129+3573A>C
c.5563A>C (p.Arg1855=)
c.6055A>C (p.Arg2019=)
c.6022A>C (p.Arg2008=)
13g.23337874_23337877delCA912980195SACSc.2185+15910_2185+15913del (n.2185+15910_2185+15913del)
c.6028_6031del (p.Arg2010GlufsTer12)
c.5992_5995del (p.Arg1998GlufsTer12)
c.2177-8391_2177-8388del (n.2177-8391_2177-8388del)
c.2291+3710_2291+3713del (n.2291+3710_2291+3713del)
c.2318+3710_2318+3713del (n.2318+3710_2318+3713del)
c.2204-8391_2204-8388del (n.2204-8391_2204-8388del)
n.4543-8391_4543-8388del
c.2221-8391_2221-8388del (n.2221-8391_2221-8388del)
c.2186-15231_2186-15228del (n.2186-15231_2186-15228del)
c.6001_6004del (p.Arg2001GlufsTer12)
c.2186-8391_2186-8388del (n.2186-8391_2186-8388del)
c.2431+3570_2431+3573del (n.2431+3570_2431+3573del)
c.3751_3754del (p.Arg1251GlufsTer12)
c.1058-8391_1058-8388del (n.1058-8391_1058-8388del)
c.2129+3570_2129+3573del
c.5560_5563del (p.Arg1854GlufsTer12)
c.6052_6055del (p.Arg2018GlufsTer12)
c.6019_6022del (p.Arg2007GlufsTer12)
13g.23337874_23337878delCA6911153SACSc.2185+15909_2185+15913del (n.2185+15909_2185+15913del)
c.6027_6031del (p.Arg2011CysfsTer25)
c.5991_5995del (p.Arg1999CysfsTer25)
c.2177-8392_2177-8388del (n.2177-8392_2177-8388del)
c.2291+3709_2291+3713del (n.2291+3709_2291+3713del)
c.2318+3709_2318+3713del (n.2318+3709_2318+3713del)
c.2204-8392_2204-8388del (n.2204-8392_2204-8388del)
n.4543-8392_4543-8388del
c.2221-8392_2221-8388del (n.2221-8392_2221-8388del)
c.2186-15232_2186-15228del (n.2186-15232_2186-15228del)
c.6000_6004del (p.Arg2002CysfsTer25)
c.2186-8392_2186-8388del (n.2186-8392_2186-8388del)
c.2431+3569_2431+3573del (n.2431+3569_2431+3573del)
c.3750_3754del (p.Arg1252CysfsTer25)
c.1058-8392_1058-8388del (n.1058-8392_1058-8388del)
c.2129+3569_2129+3573del
c.5559_5563del (p.Arg1855CysfsTer25)
c.6051_6055del (p.Arg2019CysfsTer25)
c.6018_6022del (p.Arg2008CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337873T>ACA387524109SACSc.2185+15912A>T (n.2185+15912A>T)
c.6030A>T (p.Arg2010Ser)
c.5994A>T (p.Arg1998Ser)
c.2177-8389A>T (n.2177-8389A>T)
c.2291+3712A>T (n.2291+3712A>T)
c.2318+3712A>T (n.2318+3712A>T)
c.2204-8389A>T (n.2204-8389A>T)
n.4543-8389A>T
c.2221-8389A>T (n.2221-8389A>T)
c.2186-15229A>T (n.2186-15229A>T)
c.6003A>T (p.Arg2001Ser)
c.2186-8389A>T (n.2186-8389A>T)
c.2431+3572A>T (n.2431+3572A>T)
c.3753A>T (p.Arg1251Ser)
c.1058-8389A>T (n.1058-8389A>T)
c.2129+3572A>T
c.5562A>T (p.Arg1854Ser)
c.6054A>T (p.Arg2018Ser)
c.6021A>T (p.Arg2007Ser)
13g.23337873T>CCA483161644SACSc.2185+15912A>G (n.2185+15912A>G)
c.6030A>G (p.Arg2010=)
c.5994A>G (p.Arg1998=)
c.2177-8389A>G (n.2177-8389A>G)
c.2291+3712A>G (n.2291+3712A>G)
c.2318+3712A>G (n.2318+3712A>G)
c.2204-8389A>G (n.2204-8389A>G)
n.4543-8389A>G
c.2221-8389A>G (n.2221-8389A>G)
c.2186-15229A>G (n.2186-15229A>G)
c.6003A>G (p.Arg2001=)
c.2186-8389A>G (n.2186-8389A>G)
c.2431+3572A>G (n.2431+3572A>G)
c.3753A>G (p.Arg1251=)
c.1058-8389A>G (n.1058-8389A>G)
c.2129+3572A>G
c.5562A>G (p.Arg1854=)
c.6054A>G (p.Arg2018=)
c.6021A>G (p.Arg2007=)
13g.23337873T>GCA387524110SACSc.2185+15912A>C (n.2185+15912A>C)
c.6030A>C (p.Arg2010Ser)
c.5994A>C (p.Arg1998Ser)
c.2177-8389A>C (n.2177-8389A>C)
c.2291+3712A>C (n.2291+3712A>C)
c.2318+3712A>C (n.2318+3712A>C)
c.2204-8389A>C (n.2204-8389A>C)
n.4543-8389A>C
c.2221-8389A>C (n.2221-8389A>C)
c.2186-15229A>C (n.2186-15229A>C)
c.6003A>C (p.Arg2001Ser)
c.2186-8389A>C (n.2186-8389A>C)
c.2431+3572A>C (n.2431+3572A>C)
c.3753A>C (p.Arg1251Ser)
c.1058-8389A>C (n.1058-8389A>C)
c.2129+3572A>C
c.5562A>C (p.Arg1854Ser)
c.6054A>C (p.Arg2018Ser)
c.6021A>C (p.Arg2007Ser)
13g.23337874_23337875dupCA2739277468SACSc.2185+15911_2185+15912dup (n.2185+15911_2185+15912dup)
c.6029_6030dup (p.Arg2011GlufsTer13)
c.5993_5994dup (p.Arg1999GlufsTer13)
c.2177-8390_2177-8389dup (n.2177-8390_2177-8389dup)
c.2291+3711_2291+3712dup (n.2291+3711_2291+3712dup)
c.2318+3711_2318+3712dup (n.2318+3711_2318+3712dup)
c.2204-8390_2204-8389dup (n.2204-8390_2204-8389dup)
n.4543-8390_4543-8389dup
c.2221-8390_2221-8389dup (n.2221-8390_2221-8389dup)
c.2186-15230_2186-15229dup (n.2186-15230_2186-15229dup)
c.6002_6003dup (p.Arg2002GlufsTer13)
c.2186-8390_2186-8389dup (n.2186-8390_2186-8389dup)
c.2431+3571_2431+3572dup (n.2431+3571_2431+3572dup)
c.3752_3753dup (p.Arg1252GlufsTer13)
c.1058-8390_1058-8389dup (n.1058-8390_1058-8389dup)
c.2129+3571_2129+3572dup
c.5561_5562dup (p.Arg1855GlufsTer13)
c.6053_6054dup (p.Arg2019GlufsTer13)
c.6020_6021dup (p.Arg2008GlufsTer13)
 ClinVar
13g.23337874C>ACA387524111SACSc.2185+15911G>T (n.2185+15911G>T)
c.6029G>T (p.Arg2010Ile)
c.5993G>T (p.Arg1998Ile)
c.2177-8390G>T (n.2177-8390G>T)
c.2291+3711G>T (n.2291+3711G>T)
c.2318+3711G>T (n.2318+3711G>T)
c.2204-8390G>T (n.2204-8390G>T)
n.4543-8390G>T
c.2221-8390G>T (n.2221-8390G>T)
c.2186-15230G>T (n.2186-15230G>T)
c.6002G>T (p.Arg2001Ile)
c.2186-8390G>T (n.2186-8390G>T)
c.2431+3571G>T (n.2431+3571G>T)
c.3752G>T (p.Arg1251Ile)
c.1058-8390G>T (n.1058-8390G>T)
c.2129+3571G>T
c.5561G>T (p.Arg1854Ile)
c.6053G>T (p.Arg2018Ile)
c.6020G>T (p.Arg2007Ile)
 COSMIC
13g.23337874C>GCA387524112SACSc.2185+15911G>C (n.2185+15911G>C)
c.6029G>C (p.Arg2010Thr)
c.5993G>C (p.Arg1998Thr)
c.2177-8390G>C (n.2177-8390G>C)
c.2291+3711G>C (n.2291+3711G>C)
c.2318+3711G>C (n.2318+3711G>C)
c.2204-8390G>C (n.2204-8390G>C)
n.4543-8390G>C
c.2221-8390G>C (n.2221-8390G>C)
c.2186-15230G>C (n.2186-15230G>C)
c.6002G>C (p.Arg2001Thr)
c.2186-8390G>C (n.2186-8390G>C)
c.2431+3571G>C (n.2431+3571G>C)
c.3752G>C (p.Arg1251Thr)
c.1058-8390G>C (n.1058-8390G>C)
c.2129+3571G>C
c.5561G>C (p.Arg1854Thr)
c.6053G>C (p.Arg2018Thr)
c.6020G>C (p.Arg2007Thr)
13g.23337874C>TCA387524113SACSc.2185+15911G>A (n.2185+15911G>A)
c.6029G>A (p.Arg2010Lys)
c.5993G>A (p.Arg1998Lys)
c.2177-8390G>A (n.2177-8390G>A)
c.2291+3711G>A (n.2291+3711G>A)
c.2318+3711G>A (n.2318+3711G>A)
c.2204-8390G>A (n.2204-8390G>A)
n.4543-8390G>A
c.2221-8390G>A (n.2221-8390G>A)
c.2186-15230G>A (n.2186-15230G>A)
c.6002G>A (p.Arg2001Lys)
c.2186-8390G>A (n.2186-8390G>A)
c.2431+3571G>A (n.2431+3571G>A)
c.3752G>A (p.Arg1251Lys)
c.1058-8390G>A (n.1058-8390G>A)
c.2129+3571G>A
c.5561G>A (p.Arg1854Lys)
c.6053G>A (p.Arg2018Lys)
c.6020G>A (p.Arg2007Lys)
13g.23337874dupCA912980196SACSc.2185+15911dup (n.2185+15911dup)
c.6029dup (p.Arg2011LysfsTer27)
c.5993dup (p.Arg1999LysfsTer27)
c.2177-8390dup (n.2177-8390dup)
c.2291+3711dup (n.2291+3711dup)
c.2318+3711dup (n.2318+3711dup)
c.2204-8390dup (n.2204-8390dup)
n.4543-8390dup
c.2221-8390dup (n.2221-8390dup)
c.2186-15230dup (n.2186-15230dup)
c.6002dup (p.Arg2002LysfsTer27)
c.2186-8390dup (n.2186-8390dup)
c.2431+3571dup (n.2431+3571dup)
c.3752dup (p.Arg1252LysfsTer27)
c.1058-8390dup (n.1058-8390dup)
c.2129+3571dup
c.5561dup (p.Arg1855LysfsTer27)
c.6053dup (p.Arg2019LysfsTer27)
c.6020dup (p.Arg2008LysfsTer27)
13g.23337874_23337877delinsCTTTCA2078628179SACSc.2185+15908_2185+15911delinsAAAG (n.2185+15908_2185+15911delinsAAAG)
c.6026_6029delinsAAAG (p.Lys2009=)
c.5990_5993delinsAAAG (p.Lys1997=)
c.2177-8393_2177-8390delinsAAAG (n.2177-8393_2177-8390delinsAAAG)
c.2291+3708_2291+3711delinsAAAG (n.2291+3708_2291+3711delinsAAAG)
c.2318+3708_2318+3711delinsAAAG (n.2318+3708_2318+3711delinsAAAG)
c.2204-8393_2204-8390delinsAAAG (n.2204-8393_2204-8390delinsAAAG)
n.4543-8393_4543-8390delinsAAAG
c.2221-8393_2221-8390delinsAAAG (n.2221-8393_2221-8390delinsAAAG)
c.2186-15233_2186-15230delinsAAAG (n.2186-15233_2186-15230delinsAAAG)
c.5999_6002delinsAAAG (p.Lys2000=)
c.2186-8393_2186-8390delinsAAAG (n.2186-8393_2186-8390delinsAAAG)
c.2431+3568_2431+3571delinsAAAG (n.2431+3568_2431+3571delinsAAAG)
c.3749_3752delinsAAAG (p.Lys1250=)
c.1058-8393_1058-8390delinsAAAG (n.1058-8393_1058-8390delinsAAAG)
c.2129+3568_2129+3571delinsAAAG
c.5558_5561delinsAAAG (p.Lys1853=)
c.6050_6053delinsAAAG (p.Lys2017=)
c.6017_6020delinsAAAG (p.Lys2006=)
13g.23337875T>ACA387524114SACSc.2185+15910A>T (n.2185+15910A>T)
c.6028A>T (p.Arg2010Ter)
c.5992A>T (p.Arg1998Ter)
c.2177-8391A>T (n.2177-8391A>T)
c.2291+3710A>T (n.2291+3710A>T)
c.2318+3710A>T (n.2318+3710A>T)
c.2204-8391A>T (n.2204-8391A>T)
n.4543-8391A>T
c.2221-8391A>T (n.2221-8391A>T)
c.2186-15231A>T (n.2186-15231A>T)
c.6001A>T (p.Arg2001Ter)
c.2186-8391A>T (n.2186-8391A>T)
c.2431+3570A>T (n.2431+3570A>T)
c.3751A>T (p.Arg1251Ter)
c.1058-8391A>T (n.1058-8391A>T)
c.2129+3570A>T
c.5560A>T (p.Arg1854Ter)
c.6052A>T (p.Arg2018Ter)
c.6019A>T (p.Arg2007Ter)
13g.23337875T>CCA387524115SACSc.2185+15910A>G (n.2185+15910A>G)
c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
c.5992A>G (p.Arg1998Gly)
c.2177-8391A>G (n.2177-8391A>G)
c.2291+3710A>G (n.2291+3710A>G)
c.2318+3710A>G (n.2318+3710A>G)
c.2204-8391A>G (n.2204-8391A>G)
n.4543-8391A>G
c.2221-8391A>G (n.2221-8391A>G)
c.2186-15231A>G (n.2186-15231A>G)
c.6001A>G (p.Arg2001Gly)
c.2186-8391A>G (n.2186-8391A>G)
c.2431+3570A>G (n.2431+3570A>G)
c.3751A>G (p.Arg1251Gly)
c.1058-8391A>G (n.1058-8391A>G)
c.2129+3570A>G
c.5560A>G (p.Arg1854Gly)
c.6052A>G (p.Arg2018Gly)
c.6019A>G (p.Arg2007Gly)
13g.23337875T>GCA483161646SACSc.2185+15910A>C (n.2185+15910A>C)
c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
c.2177-8391A>C (n.2177-8391A>C)
c.2291+3710A>C (n.2291+3710A>C)
c.2318+3710A>C (n.2318+3710A>C)
c.2204-8391A>C (n.2204-8391A>C)
n.4543-8391A>C
c.2221-8391A>C (n.2221-8391A>C)
c.2186-15231A>C (n.2186-15231A>C)
c.6001A>C (p.Arg2001=)
c.2186-8391A>C (n.2186-8391A>C)
c.2431+3570A>C (n.2431+3570A>C)
c.3751A>C (p.Arg1251=)
c.1058-8391A>C (n.1058-8391A>C)
c.2129+3570A>C
c.5560A>C (p.Arg1854=)
c.6052A>C (p.Arg2018=)
c.6019A>C (p.Arg2007=)
13g.23337878dupCA658823550SACSc.2185+15910dup (n.2185+15910dup)
c.6028dup (p.Arg2010LysfsTer28)
c.5992dup (p.Arg1998LysfsTer28)
c.2177-8391dup (n.2177-8391dup)
c.2291+3710dup (n.2291+3710dup)
c.2318+3710dup (n.2318+3710dup)
c.2204-8391dup (n.2204-8391dup)
n.4543-8391dup
c.2221-8391dup (n.2221-8391dup)
c.2186-15231dup (n.2186-15231dup)
c.6001dup (p.Arg2001LysfsTer28)
c.2186-8391dup (n.2186-8391dup)
c.2431+3570dup (n.2431+3570dup)
c.3751dup (p.Arg1251LysfsTer28)
c.1058-8391dup (n.1058-8391dup)
c.2129+3570dup
c.5560dup (p.Arg1854LysfsTer28)
c.6052dup (p.Arg2018LysfsTer28)
c.6019dup (p.Arg2007LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876_23337878delCA658823549SACSc.2185+15908_2185+15910del (n.2185+15908_2185+15910del)
c.6026_6028del (p.Lys2009del)
c.5990_5992del (p.Lys1997del)
c.2177-8393_2177-8391del (n.2177-8393_2177-8391del)
c.2291+3708_2291+3710del (n.2291+3708_2291+3710del)
c.2318+3708_2318+3710del (n.2318+3708_2318+3710del)
c.2204-8393_2204-8391del (n.2204-8393_2204-8391del)
n.4543-8393_4543-8391del
c.2221-8393_2221-8391del (n.2221-8393_2221-8391del)
c.2186-15233_2186-15231del (n.2186-15233_2186-15231del)
c.5999_6001del (p.Lys2000del)
c.2186-8393_2186-8391del (n.2186-8393_2186-8391del)
c.2431+3568_2431+3570del (n.2431+3568_2431+3570del)
c.3749_3751del (p.Lys1250del)
c.1058-8393_1058-8391del (n.1058-8393_1058-8391del)
c.2129+3568_2129+3570del
c.5558_5560del (p.Lys1853del)
c.6050_6052del (p.Lys2017del)
c.6017_6019del (p.Lys2006del)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876T>ACA387524116SACSc.2185+15909A>T (n.2185+15909A>T)
c.6027A>T (p.Lys2009Asn)
c.5991A>T (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>T (n.2177-8392A>T)
c.2291+3709A>T (n.2291+3709A>T)
c.2318+3709A>T (n.2318+3709A>T)
c.2204-8392A>T (n.2204-8392A>T)
n.4543-8392A>T
c.2221-8392A>T (n.2221-8392A>T)
c.2186-15232A>T (n.2186-15232A>T)
c.6000A>T (p.Lys2000Asn)
c.2186-8392A>T (n.2186-8392A>T)
c.2431+3569A>T (n.2431+3569A>T)
c.3750A>T (p.Lys1250Asn)
c.1058-8392A>T (n.1058-8392A>T)
c.2129+3569A>T
c.5559A>T (p.Lys1853Asn)
c.6051A>T (p.Lys2017Asn)
c.6018A>T (p.Lys2006Asn)
13g.23337876T>CCA483161651SACSc.2185+15909A>G (n.2185+15909A>G)
c.6027A>G (p.Lys2009=)
c.5991A>G (p.Lys1997=)
c.2177-8392A>G (n.2177-8392A>G)
c.2291+3709A>G (n.2291+3709A>G)
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c.2204-8392A>G (n.2204-8392A>G)
n.4543-8392A>G
c.2221-8392A>G (n.2221-8392A>G)
c.2186-15232A>G (n.2186-15232A>G)
c.6000A>G (p.Lys2000=)
c.2186-8392A>G (n.2186-8392A>G)
c.2431+3569A>G (n.2431+3569A>G)
c.3750A>G (p.Lys1250=)
c.1058-8392A>G (n.1058-8392A>G)
c.2129+3569A>G
c.5559A>G (p.Lys1853=)
c.6051A>G (p.Lys2017=)
c.6018A>G (p.Lys2006=)
13g.23337876T>GCA387524117SACSc.2185+15909A>C (n.2185+15909A>C)
c.6027A>C (p.Lys2009Asn)
c.5991A>C (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>C (n.2177-8392A>C)
c.2291+3709A>C (n.2291+3709A>C)
c.2318+3709A>C (n.2318+3709A>C)
c.2204-8392A>C (n.2204-8392A>C)
n.4543-8392A>C
c.2221-8392A>C (n.2221-8392A>C)
c.2186-15232A>C (n.2186-15232A>C)
c.6000A>C (p.Lys2000Asn)
c.2186-8392A>C (n.2186-8392A>C)
c.2431+3569A>C (n.2431+3569A>C)
c.3750A>C (p.Lys1250Asn)
c.1058-8392A>C (n.1058-8392A>C)
c.2129+3569A>C
c.5559A>C (p.Lys1853Asn)
c.6051A>C (p.Lys2017Asn)
c.6018A>C (p.Lys2006Asn)
 gnomAD v4
13g.23337877T>ACA387524118SACSc.2185+15908A>T (n.2185+15908A>T)
c.6026A>T (p.Lys2009Ile)
c.5990A>T (p.Lys1997Ile)
c.2177-8393A>T (n.2177-8393A>T)
c.2291+3708A>T (n.2291+3708A>T)
c.2318+3708A>T (n.2318+3708A>T)
c.2204-8393A>T (n.2204-8393A>T)
n.4543-8393A>T
c.2221-8393A>T (n.2221-8393A>T)
c.2186-15233A>T (n.2186-15233A>T)
c.5999A>T (p.Lys2000Ile)
c.2186-8393A>T (n.2186-8393A>T)
c.2431+3568A>T (n.2431+3568A>T)
c.3749A>T (p.Lys1250Ile)
c.1058-8393A>T (n.1058-8393A>T)
c.2129+3568A>T
c.5558A>T (p.Lys1853Ile)
c.6050A>T (p.Lys2017Ile)
c.6017A>T (p.Lys2006Ile)
13g.23337877T>CCA6911154SACSc.2185+15908A>G (n.2185+15908A>G)
c.6026A>G (p.Lys2009Arg)
c.5990A>G (p.Lys1997Arg)
c.2177-8393A>G (n.2177-8393A>G)
c.2291+3708A>G (n.2291+3708A>G)
c.2318+3708A>G (n.2318+3708A>G)
c.2204-8393A>G (n.2204-8393A>G)
n.4543-8393A>G
c.2221-8393A>G (n.2221-8393A>G)
c.2186-15233A>G (n.2186-15233A>G)
c.5999A>G (p.Lys2000Arg)
c.2186-8393A>G (n.2186-8393A>G)
c.2431+3568A>G (n.2431+3568A>G)
c.3749A>G (p.Lys1250Arg)
c.1058-8393A>G (n.1058-8393A>G)
c.2129+3568A>G
c.5558A>G (p.Lys1853Arg)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
c.6017A>G (p.Lys2006Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337877T>GCA387524119SACSc.2185+15908A>C (n.2185+15908A>C)
c.6026A>C (p.Lys2009Thr)
c.5990A>C (p.Lys1997Thr)
c.2177-8393A>C (n.2177-8393A>C)
c.2291+3708A>C (n.2291+3708A>C)
c.2318+3708A>C (n.2318+3708A>C)
c.2204-8393A>C (n.2204-8393A>C)
n.4543-8393A>C
c.2221-8393A>C (n.2221-8393A>C)
c.2186-15233A>C (n.2186-15233A>C)
c.5999A>C (p.Lys2000Thr)
c.2186-8393A>C (n.2186-8393A>C)
c.2431+3568A>C (n.2431+3568A>C)
c.3749A>C (p.Lys1250Thr)
c.1058-8393A>C (n.1058-8393A>C)
c.2129+3568A>C
c.5558A>C (p.Lys1853Thr)
c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.6017A>C (p.Lys2006Thr)
13g.23337877T=CA2078628189SACSc.2185+15908A= (n.2185+15908A=)
c.6026A= (p.Lys2009=)
c.5990A= (p.Lys1997=)
c.2177-8393A= (n.2177-8393A=)
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c.2318+3708A= (n.2318+3708A=)
c.2204-8393A= (n.2204-8393A=)
n.4543-8393A=
c.2221-8393A= (n.2221-8393A=)
c.2186-15233A= (n.2186-15233A=)
c.5999A= (p.Lys2000=)
c.2186-8393A= (n.2186-8393A=)
c.2431+3568A= (n.2431+3568A=)
c.3749A= (p.Lys1250=)
c.1058-8393A= (n.1058-8393A=)
c.2129+3568A=
c.5558A= (p.Lys1853=)
c.6050A= (p.Lys2017=)
c.6017A= (p.Lys2006=)
13g.23337878T>ACA387524120SACSc.2185+15907A>T (n.2185+15907A>T)
c.6025A>T (p.Lys2009Ter)
c.5989A>T (p.Lys1997Ter)
c.2177-8394A>T (n.2177-8394A>T)
c.2291+3707A>T (n.2291+3707A>T)
c.2318+3707A>T (n.2318+3707A>T)
c.2204-8394A>T (n.2204-8394A>T)
n.4543-8394A>T
c.2221-8394A>T (n.2221-8394A>T)
c.2186-15234A>T (n.2186-15234A>T)
c.5998A>T (p.Lys2000Ter)
c.2186-8394A>T (n.2186-8394A>T)
c.2431+3567A>T (n.2431+3567A>T)
c.3748A>T (p.Lys1250Ter)
c.1058-8394A>T (n.1058-8394A>T)
c.2129+3567A>T
c.5557A>T (p.Lys1853Ter)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.6016A>T (p.Lys2006Ter)
13g.23337878T>CCA387524121SACSc.2185+15907A>G (n.2185+15907A>G)
c.6025A>G (p.Lys2009Glu)
c.5989A>G (p.Lys1997Glu)
c.2177-8394A>G (n.2177-8394A>G)
c.2291+3707A>G (n.2291+3707A>G)
c.2318+3707A>G (n.2318+3707A>G)
c.2204-8394A>G (n.2204-8394A>G)
n.4543-8394A>G
c.2221-8394A>G (n.2221-8394A>G)
c.2186-15234A>G (n.2186-15234A>G)
c.5998A>G (p.Lys2000Glu)
c.2186-8394A>G (n.2186-8394A>G)
c.2431+3567A>G (n.2431+3567A>G)
c.3748A>G (p.Lys1250Glu)
c.1058-8394A>G (n.1058-8394A>G)
c.2129+3567A>G
c.5557A>G (p.Lys1853Glu)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.6016A>G (p.Lys2006Glu)
 ClinVar
13g.23337878T>GCA387524122SACSc.2185+15907A>C (n.2185+15907A>C)
c.6025A>C (p.Lys2009Gln)
c.5989A>C (p.Lys1997Gln)
c.2177-8394A>C (n.2177-8394A>C)
c.2291+3707A>C (n.2291+3707A>C)
c.2318+3707A>C (n.2318+3707A>C)
c.2204-8394A>C (n.2204-8394A>C)
n.4543-8394A>C
c.2221-8394A>C (n.2221-8394A>C)
c.2186-15234A>C (n.2186-15234A>C)
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
c.2186-8394A>C (n.2186-8394A>C)
c.2431+3567A>C (n.2431+3567A>C)
c.3748A>C (p.Lys1250Gln)
c.1058-8394A>C (n.1058-8394A>C)
c.2129+3567A>C
c.5557A>C (p.Lys1853Gln)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.6016A>C (p.Lys2006Gln)
13g.23337879A>CCA483161655SACSc.2185+15906T>G (n.2185+15906T>G)
c.6024T>G (p.Leu2008=)
c.5988T>G (p.Leu1996=)
c.2177-8395T>G (n.2177-8395T>G)
c.2291+3706T>G (n.2291+3706T>G)
c.2318+3706T>G (n.2318+3706T>G)
c.2204-8395T>G (n.2204-8395T>G)
n.4543-8395T>G
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c.2186-15235T>G (n.2186-15235T>G)
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c.3747T>C (p.Leu1249=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23337882T>ACA483161659SACSc.2185+15903A>T (n.2185+15903A>T)
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n.4543-8398A>T
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c.3744A>T (p.Ile1248=)
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c.2129+3563A>T
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c.2291+3703A>G (n.2291+3703A>G)
c.2318+3703A>G (n.2318+3703A>G)
c.2204-8398A>G (n.2204-8398A>G)
n.4543-8398A>G
c.2221-8398A>G (n.2221-8398A>G)
c.2186-15238A>G (n.2186-15238A>G)
c.5994A>G (p.Ile1998Met)
c.2186-8398A>G (n.2186-8398A>G)
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c.3744A>G (p.Ile1248Met)
c.1058-8398A>G (n.1058-8398A>G)
c.2129+3563A>G
c.5553A>G (p.Ile1851Met)
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n.4543-8398A>C
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c.3744A>C (p.Ile1248=)
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n.4543-8399T>G
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13g.23337883A>GCA387524131SACSc.2185+15902T>C (n.2185+15902T>C)
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n.4543-8399T>C
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c.5993T>C (p.Ile1998Thr)
c.2186-8399T>C (n.2186-8399T>C)
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c.3743T>C (p.Ile1248Thr)
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c.2129+3562T>C
c.5552T>C (p.Ile1851Thr)
c.6044T>C (p.Ile2015Thr)
c.6011T>C (p.Ile2004Thr)
13g.23337883A>TCA387524130SACSc.2185+15902T>A (n.2185+15902T>A)
c.6020T>A (p.Ile2007Lys)
c.5984T>A (p.Ile1995Lys)
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c.2291+3702T>A (n.2291+3702T>A)
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c.5993T>A (p.Ile1998Lys)
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c.5552T>A (p.Ile1851Lys)
c.6044T>A (p.Ile2015Lys)
c.6011T>A (p.Ile2004Lys)
13g.23337884T>ACA387524132SACSc.2185+15901A>T (n.2185+15901A>T)
c.6019A>T (p.Ile2007Leu)
c.5983A>T (p.Ile1995Leu)
c.2177-8400A>T (n.2177-8400A>T)
c.2291+3701A>T (n.2291+3701A>T)
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n.4543-8400A>T
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c.5992A>T (p.Ile1998Leu)
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c.6010A>T (p.Ile2004Leu)
13g.23337884T>CCA6911156SACSc.2185+15901A>G (n.2185+15901A>G)
c.6019A>G (p.Ile2007Val)
c.5983A>G (p.Ile1995Val)
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n.4543-8400A>G
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c.5992A>G (p.Ile1998Val)
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c.3742A>G (p.Ile1248Val)
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c.2129+3561A>G
c.5551A>G (p.Ile1851Val)
c.6043A>G (p.Ile2015Val)
c.6010A>G (p.Ile2004Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337884T>GCA387524133SACSc.2185+15901A>C (n.2185+15901A>C)
c.6019A>C (p.Ile2007Leu)
c.5983A>C (p.Ile1995Leu)
c.2177-8400A>C (n.2177-8400A>C)
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n.4543-8400A>C
c.2221-8400A>C (n.2221-8400A>C)
c.2186-15240A>C (n.2186-15240A>C)
c.5992A>C (p.Ile1998Leu)
c.2186-8400A>C (n.2186-8400A>C)
c.2431+3561A>C (n.2431+3561A>C)
c.3742A>C (p.Ile1248Leu)
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c.2129+3561A>C
c.5551A>C (p.Ile1851Leu)
c.6043A>C (p.Ile2015Leu)
c.6010A>C (p.Ile2004Leu)
13g.23337884T=CA2078628198SACSc.2185+15901A= (n.2185+15901A=)
c.6019A= (p.Ile2007=)
c.5983A= (p.Ile1995=)
c.2177-8400A= (n.2177-8400A=)
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c.5551A= (p.Ile1851=)
c.6043A= (p.Ile2015=)
c.6010A= (p.Ile2004=)
13g.23337884_23337886delCA912980197SACSc.2185+15899_2185+15901del (n.2185+15899_2185+15901del)
c.6017_6019del (p.Ser2006_Ile2007delinsLeu)
c.5981_5983del (p.Ser1994_Ile1995delinsLeu)
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c.2291+3699_2291+3701del (n.2291+3699_2291+3701del)
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c.2204-8402_2204-8400del (n.2204-8402_2204-8400del)
n.4543-8402_4543-8400del
c.2221-8402_2221-8400del (n.2221-8402_2221-8400del)
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c.5990_5992del (p.Ser1997_Ile1998delinsLeu)
c.2186-8402_2186-8400del (n.2186-8402_2186-8400del)
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c.3740_3742del (p.Ser1247_Ile1248delinsLeu)
c.1058-8402_1058-8400del (n.1058-8402_1058-8400del)
c.2129+3559_2129+3561del
c.5549_5551del (p.Ser1850_Ile1851delinsLeu)
c.6041_6043del (p.Ser2014_Ile2015delinsLeu)
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13g.23337884_23337886delinsTAGCA2078628201SACSc.2185+15899_2185+15901delinsCTA (n.2185+15899_2185+15901delinsCTA)
c.6017_6019delinsCTA (p.Ser2006=)
c.5981_5983delinsCTA (p.Ser1994=)
c.2177-8402_2177-8400delinsCTA (n.2177-8402_2177-8400delinsCTA)
c.2291+3699_2291+3701delinsCTA (n.2291+3699_2291+3701delinsCTA)
c.2318+3699_2318+3701delinsCTA (n.2318+3699_2318+3701delinsCTA)
c.2204-8402_2204-8400delinsCTA (n.2204-8402_2204-8400delinsCTA)
n.4543-8402_4543-8400delinsCTA
c.2221-8402_2221-8400delinsCTA (n.2221-8402_2221-8400delinsCTA)
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c.5990_5992delinsCTA (p.Ser1997=)
c.2186-8402_2186-8400delinsCTA (n.2186-8402_2186-8400delinsCTA)
c.2431+3559_2431+3561delinsCTA (n.2431+3559_2431+3561delinsCTA)
c.3740_3742delinsCTA (p.Ser1247=)
c.1058-8402_1058-8400delinsCTA (n.1058-8402_1058-8400delinsCTA)
c.2129+3559_2129+3561delinsCTA
c.5549_5551delinsCTA (p.Ser1850=)
c.6041_6043delinsCTA (p.Ser2014=)
c.6008_6010delinsCTA (p.Ser2003=)
13g.23337885A=CA2078628208SACSc.2185+15900T= (n.2185+15900T=)
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n.4543-8401T=
c.2221-8401T= (n.2221-8401T=)
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c.5991T= (p.Ser1997=)
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c.6009T= (p.Ser2003=)
13g.23337885A>CCA483161665SACSc.2185+15900T>G (n.2185+15900T>G)
c.6018T>G (p.Ser2006=)
c.5982T>G (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>G (n.2177-8401T>G)
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c.2204-8401T>G (n.2204-8401T>G)
n.4543-8401T>G
c.2221-8401T>G (n.2221-8401T>G)
c.2186-15241T>G (n.2186-15241T>G)
c.5991T>G (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>G (n.2186-8401T>G)
c.2431+3560T>G (n.2431+3560T>G)
c.3741T>G (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>G (n.1058-8401T>G)
c.2129+3560T>G
c.5550T>G (p.Ser1850=)
c.6042T>G (p.Ser2014=)
c.6009T>G (p.Ser2003=)
13g.23337885A>GCA483161666SACSc.2185+15900T>C (n.2185+15900T>C)
c.6018T>C (p.Ser2006=)
c.5982T>C (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>C (n.2177-8401T>C)
c.2291+3700T>C (n.2291+3700T>C)
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c.2204-8401T>C (n.2204-8401T>C)
n.4543-8401T>C
c.2221-8401T>C (n.2221-8401T>C)
c.2186-15241T>C (n.2186-15241T>C)
c.5991T>C (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.2431+3560T>C (n.2431+3560T>C)
c.3741T>C (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>C (n.1058-8401T>C)
c.2129+3560T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.6042T>C (p.Ser2014=)
c.6009T>C (p.Ser2003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337885A>TCA483161667SACSc.2185+15900T>A (n.2185+15900T>A)
c.6018T>A (p.Ser2006=)
c.5982T>A (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>A (n.2177-8401T>A)
c.2291+3700T>A (n.2291+3700T>A)
c.2318+3700T>A (n.2318+3700T>A)
c.2204-8401T>A (n.2204-8401T>A)
n.4543-8401T>A
c.2221-8401T>A (n.2221-8401T>A)
c.2186-15241T>A (n.2186-15241T>A)
c.5991T>A (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.2431+3560T>A (n.2431+3560T>A)
c.3741T>A (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>A (n.1058-8401T>A)
c.2129+3560T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.6042T>A (p.Ser2014=)
c.6009T>A (p.Ser2003=)
13g.23337887_23337888delCA658823551SACSc.2185+15899_2185+15900del (n.2185+15899_2185+15900del)
c.6017_6018del (p.Ser2006TyrfsTer3)
c.5981_5982del (p.Ser1994TyrfsTer3)
c.2177-8402_2177-8401del (n.2177-8402_2177-8401del)
c.2291+3699_2291+3700del (n.2291+3699_2291+3700del)
c.2318+3699_2318+3700del (n.2318+3699_2318+3700del)
c.2204-8402_2204-8401del (n.2204-8402_2204-8401del)
n.4543-8402_4543-8401del
c.2221-8402_2221-8401del (n.2221-8402_2221-8401del)
c.2186-15242_2186-15241del (n.2186-15242_2186-15241del)
c.5990_5991del (p.Ser1997TyrfsTer3)
c.2186-8402_2186-8401del (n.2186-8402_2186-8401del)
c.2431+3559_2431+3560del (n.2431+3559_2431+3560del)
c.3740_3741del (p.Ser1247TyrfsTer3)
c.1058-8402_1058-8401del (n.1058-8402_1058-8401del)
c.2129+3559_2129+3560del
c.5549_5550del (p.Ser1850TyrfsTer3)
c.6041_6042del (p.Ser2014TyrfsTer3)
c.6008_6009del (p.Ser2003TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23337886G>ACA387524134SACSc.2185+15899C>T (n.2185+15899C>T)
c.6017C>T (p.Ser2006Phe)
c.5981C>T (p.Ser1994Phe)
c.2177-8402C>T (n.2177-8402C>T)
c.2291+3699C>T (n.2291+3699C>T)
c.2318+3699C>T (n.2318+3699C>T)
c.2204-8402C>T (n.2204-8402C>T)
n.4543-8402C>T
c.2221-8402C>T (n.2221-8402C>T)
c.2186-15242C>T (n.2186-15242C>T)
c.5990C>T (p.Ser1997Phe)
c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T)
c.2431+3559C>T (n.2431+3559C>T)
c.3740C>T (p.Ser1247Phe)
c.1058-8402C>T (n.1058-8402C>T)
c.2129+3559C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.6041C>T (p.Ser2014Phe)
c.6008C>T (p.Ser2003Phe)
 gnomAD v4
13g.23337886G>CCA387524135SACSc.2185+15899C>G (n.2185+15899C>G)
c.6017C>G (p.Ser2006Cys)
c.5981C>G (p.Ser1994Cys)
c.2177-8402C>G (n.2177-8402C>G)
c.2291+3699C>G (n.2291+3699C>G)
c.2318+3699C>G (n.2318+3699C>G)
c.2204-8402C>G (n.2204-8402C>G)
n.4543-8402C>G
c.2221-8402C>G (n.2221-8402C>G)
c.2186-15242C>G (n.2186-15242C>G)
c.5990C>G (p.Ser1997Cys)
c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G)
c.2431+3559C>G (n.2431+3559C>G)
c.3740C>G (p.Ser1247Cys)
c.1058-8402C>G (n.1058-8402C>G)
c.2129+3559C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.6041C>G (p.Ser2014Cys)
c.6008C>G (p.Ser2003Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337886G=CA2078628211SACSc.2185+15899C= (n.2185+15899C=)
c.6017C= (p.Ser2006=)
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.2177-8402C= (n.2177-8402C=)
c.2291+3699C= (n.2291+3699C=)
c.2318+3699C= (n.2318+3699C=)
c.2204-8402C= (n.2204-8402C=)
n.4543-8402C=
c.2221-8402C= (n.2221-8402C=)
c.2186-15242C= (n.2186-15242C=)
c.5990C= (p.Ser1997=)
c.2186-8402C= (n.2186-8402C=)
c.2431+3559C= (n.2431+3559C=)
c.3740C= (p.Ser1247=)
c.1058-8402C= (n.1058-8402C=)
c.2129+3559C=
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.6041C= (p.Ser2014=)
c.6008C= (p.Ser2003=)
13g.23337886G>TCA387524136SACSc.2185+15899C>A (n.2185+15899C>A)
c.6017C>A (p.Ser2006Tyr)
c.5981C>A (p.Ser1994Tyr)
c.2177-8402C>A (n.2177-8402C>A)
c.2291+3699C>A (n.2291+3699C>A)
c.2318+3699C>A (n.2318+3699C>A)
c.2204-8402C>A (n.2204-8402C>A)
n.4543-8402C>A
c.2221-8402C>A (n.2221-8402C>A)
c.2186-15242C>A (n.2186-15242C>A)
c.5990C>A (p.Ser1997Tyr)
c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A)
c.2431+3559C>A (n.2431+3559C>A)
c.3740C>A (p.Ser1247Tyr)
c.1058-8402C>A (n.1058-8402C>A)
c.2129+3559C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.6041C>A (p.Ser2014Tyr)
c.6008C>A (p.Ser2003Tyr)
13g.23337887A=CA2078628215SACSc.2185+15898T= (n.2185+15898T=)
c.6016T= (p.Ser2006=)
c.5980T= (p.Ser1994=)
c.2177-8403T= (n.2177-8403T=)
c.2291+3698T= (n.2291+3698T=)
c.2318+3698T= (n.2318+3698T=)
c.2204-8403T= (n.2204-8403T=)
n.4543-8403T=
c.2221-8403T= (n.2221-8403T=)
c.2186-15243T= (n.2186-15243T=)
c.5989T= (p.Ser1997=)
c.2186-8403T= (n.2186-8403T=)
c.2431+3558T= (n.2431+3558T=)
c.3739T= (p.Ser1247=)
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c.2129+3558T=
c.5548T= (p.Ser1850=)
c.6040T= (p.Ser2014=)
c.6007T= (p.Ser2003=)
13g.23337887A>CCA387524137SACSc.2185+15898T>G (n.2185+15898T>G)
c.6016T>G (p.Ser2006Ala)
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c.2318+3698T>G (n.2318+3698T>G)
c.2204-8403T>G (n.2204-8403T>G)
n.4543-8403T>G
c.2221-8403T>G (n.2221-8403T>G)
c.2186-15243T>G (n.2186-15243T>G)
c.5989T>G (p.Ser1997Ala)
c.2186-8403T>G (n.2186-8403T>G)
c.2431+3558T>G (n.2431+3558T>G)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.1058-8403T>G (n.1058-8403T>G)
c.2129+3558T>G
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
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13g.23337887A>GCA387524138SACSc.2185+15898T>C (n.2185+15898T>C)
c.6016T>C (p.Ser2006Pro)
c.5980T>C (p.Ser1994Pro)
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c.2318+3698T>C (n.2318+3698T>C)
c.2204-8403T>C (n.2204-8403T>C)
n.4543-8403T>C
c.2221-8403T>C (n.2221-8403T>C)
c.2186-15243T>C (n.2186-15243T>C)
c.5989T>C (p.Ser1997Pro)
c.2186-8403T>C (n.2186-8403T>C)
c.2431+3558T>C (n.2431+3558T>C)
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.1058-8403T>C (n.1058-8403T>C)
c.2129+3558T>C
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.6040T>C (p.Ser2014Pro)
c.6007T>C (p.Ser2003Pro)
13g.23337887A>TCA6911157SACSc.2185+15898T>A (n.2185+15898T>A)
c.6016T>A (p.Ser2006Thr)
c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
c.2177-8403T>A (n.2177-8403T>A)
c.2291+3698T>A (n.2291+3698T>A)
c.2318+3698T>A (n.2318+3698T>A)
c.2204-8403T>A (n.2204-8403T>A)
n.4543-8403T>A
c.2221-8403T>A (n.2221-8403T>A)
c.2186-15243T>A (n.2186-15243T>A)
c.5989T>A (p.Ser1997Thr)
c.2186-8403T>A (n.2186-8403T>A)
c.2431+3558T>A (n.2431+3558T>A)
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
c.1058-8403T>A (n.1058-8403T>A)
c.2129+3558T>A
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c.6040T>A (p.Ser2014Thr)
c.6007T>A (p.Ser2003Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337888G>ACA483161670SACSc.2185+15897C>T (n.2185+15897C>T)
c.6015C>T (p.Asp2005=)
c.5979C>T (p.Asp1993=)
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c.2291+3697C>T (n.2291+3697C>T)
c.2318+3697C>T (n.2318+3697C>T)
c.2204-8404C>T (n.2204-8404C>T)
n.4543-8404C>T
c.2221-8404C>T (n.2221-8404C>T)
c.2186-15244C>T (n.2186-15244C>T)
c.5988C>T (p.Asp1996=)
c.2186-8404C>T (n.2186-8404C>T)
c.2431+3557C>T (n.2431+3557C>T)
c.3738C>T (p.Asp1246=)
c.1058-8404C>T (n.1058-8404C>T)
c.2129+3557C>T
c.5547C>T (p.Asp1849=)
c.6039C>T (p.Asp2013=)
c.6006C>T (p.Asp2002=)
 gnomAD v4
13g.23337888G>CCA387524139SACSc.2185+15897C>G (n.2185+15897C>G)
c.6015C>G (p.Asp2005Glu)
c.5979C>G (p.Asp1993Glu)
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c.2318+3697C>G (n.2318+3697C>G)
c.2204-8404C>G (n.2204-8404C>G)
n.4543-8404C>G
c.2221-8404C>G (n.2221-8404C>G)
c.2186-15244C>G (n.2186-15244C>G)
c.5988C>G (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>G (n.2186-8404C>G)
c.2431+3557C>G (n.2431+3557C>G)
c.3738C>G (p.Asp1246Glu)
c.1058-8404C>G (n.1058-8404C>G)
c.2129+3557C>G
c.5547C>G (p.Asp1849Glu)
c.6039C>G (p.Asp2013Glu)
c.6006C>G (p.Asp2002Glu)
13g.23337888G>TCA387524140SACSc.2185+15897C>A (n.2185+15897C>A)
c.6015C>A (p.Asp2005Glu)
c.5979C>A (p.Asp1993Glu)
c.2177-8404C>A (n.2177-8404C>A)
c.2291+3697C>A (n.2291+3697C>A)
c.2318+3697C>A (n.2318+3697C>A)
c.2204-8404C>A (n.2204-8404C>A)
n.4543-8404C>A
c.2221-8404C>A (n.2221-8404C>A)
c.2186-15244C>A (n.2186-15244C>A)
c.5988C>A (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>A (n.2186-8404C>A)
c.2431+3557C>A (n.2431+3557C>A)
c.3738C>A (p.Asp1246Glu)
c.1058-8404C>A (n.1058-8404C>A)
c.2129+3557C>A
c.5547C>A (p.Asp1849Glu)
c.6039C>A (p.Asp2013Glu)
c.6006C>A (p.Asp2002Glu)
13g.23337889T>ACA387524142SACSc.2185+15896A>T (n.2185+15896A>T)
c.6014A>T (p.Asp2005Val)
c.5978A>T (p.Asp1993Val)
c.2177-8405A>T (n.2177-8405A>T)
c.2291+3696A>T (n.2291+3696A>T)
c.2318+3696A>T (n.2318+3696A>T)
c.2204-8405A>T (n.2204-8405A>T)
n.4543-8405A>T
c.2221-8405A>T (n.2221-8405A>T)
c.2186-15245A>T (n.2186-15245A>T)
c.5987A>T (p.Asp1996Val)
c.2186-8405A>T (n.2186-8405A>T)
c.2431+3556A>T (n.2431+3556A>T)
c.3737A>T (p.Asp1246Val)
c.1058-8405A>T (n.1058-8405A>T)
c.2129+3556A>T
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
c.6038A>T (p.Asp2013Val)
c.6005A>T (p.Asp2002Val)
13g.23337889T>CCA387524143SACSc.2185+15896A>G (n.2185+15896A>G)
c.6014A>G (p.Asp2005Gly)
c.5978A>G (p.Asp1993Gly)
c.2177-8405A>G (n.2177-8405A>G)
c.2291+3696A>G (n.2291+3696A>G)
c.2318+3696A>G (n.2318+3696A>G)
c.2204-8405A>G (n.2204-8405A>G)
n.4543-8405A>G
c.2221-8405A>G (n.2221-8405A>G)
c.2186-15245A>G (n.2186-15245A>G)
c.5987A>G (p.Asp1996Gly)
c.2186-8405A>G (n.2186-8405A>G)
c.2431+3556A>G (n.2431+3556A>G)
c.3737A>G (p.Asp1246Gly)
c.1058-8405A>G (n.1058-8405A>G)
c.2129+3556A>G
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.6038A>G (p.Asp2013Gly)
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
 gnomAD v4
13g.23337889T>GCA387524141SACSc.2185+15896A>C (n.2185+15896A>C)
c.6014A>C (p.Asp2005Ala)
c.5978A>C (p.Asp1993Ala)
c.2177-8405A>C (n.2177-8405A>C)
c.2291+3696A>C (n.2291+3696A>C)
c.2318+3696A>C (n.2318+3696A>C)
c.2204-8405A>C (n.2204-8405A>C)
n.4543-8405A>C
c.2221-8405A>C (n.2221-8405A>C)
c.2186-15245A>C (n.2186-15245A>C)
c.5987A>C (p.Asp1996Ala)
c.2186-8405A>C (n.2186-8405A>C)
c.2431+3556A>C (n.2431+3556A>C)
c.3737A>C (p.Asp1246Ala)
c.1058-8405A>C (n.1058-8405A>C)
c.2129+3556A>C
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.6038A>C (p.Asp2013Ala)
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
13g.23337890C>ACA387524144SACSc.2185+15895G>T (n.2185+15895G>T)
c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)
c.5977G>T (p.Asp1993Tyr)
c.2177-8406G>T (n.2177-8406G>T)
c.2291+3695G>T (n.2291+3695G>T)
c.2318+3695G>T (n.2318+3695G>T)
c.2204-8406G>T (n.2204-8406G>T)
n.4543-8406G>T
c.2221-8406G>T (n.2221-8406G>T)
c.2186-15246G>T (n.2186-15246G>T)
c.5986G>T (p.Asp1996Tyr)
c.2186-8406G>T (n.2186-8406G>T)
c.2431+3555G>T (n.2431+3555G>T)
c.3736G>T (p.Asp1246Tyr)
c.1058-8406G>T (n.1058-8406G>T)
c.2129+3555G>T
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
c.6037G>T (p.Asp2013Tyr)
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
 COSMIC
13g.23337890C>GCA387524145SACSc.2185+15895G>C (n.2185+15895G>C)
c.6013G>C (p.Asp2005His)
c.5977G>C (p.Asp1993His)
c.2177-8406G>C (n.2177-8406G>C)
c.2291+3695G>C (n.2291+3695G>C)
c.2318+3695G>C (n.2318+3695G>C)
c.2204-8406G>C (n.2204-8406G>C)
n.4543-8406G>C
c.2221-8406G>C (n.2221-8406G>C)
c.2186-15246G>C (n.2186-15246G>C)
c.5986G>C (p.Asp1996His)
c.2186-8406G>C (n.2186-8406G>C)
c.2431+3555G>C (n.2431+3555G>C)
c.3736G>C (p.Asp1246His)
c.1058-8406G>C (n.1058-8406G>C)
c.2129+3555G>C
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.6037G>C (p.Asp2013His)
c.6004G>C (p.Asp2002His)
13g.23337890C>TCA387524146SACSc.2185+15895G>A (n.2185+15895G>A)
c.6013G>A (p.Asp2005Asn)
c.5977G>A (p.Asp1993Asn)
c.2177-8406G>A (n.2177-8406G>A)
c.2291+3695G>A (n.2291+3695G>A)
c.2318+3695G>A (n.2318+3695G>A)
c.2204-8406G>A (n.2204-8406G>A)
n.4543-8406G>A
c.2221-8406G>A (n.2221-8406G>A)
c.2186-15246G>A (n.2186-15246G>A)
c.5986G>A (p.Asp1996Asn)
c.2186-8406G>A (n.2186-8406G>A)
c.2431+3555G>A (n.2431+3555G>A)
c.3736G>A (p.Asp1246Asn)
c.1058-8406G>A (n.1058-8406G>A)
c.2129+3555G>A
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.6037G>A (p.Asp2013Asn)
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
13g.23337891A=CA2078628216SACSc.2185+15894T= (n.2185+15894T=)
c.6012T= (p.Asp2004=)
c.5976T= (p.Asp1992=)
c.2177-8407T= (n.2177-8407T=)
c.2291+3694T= (n.2291+3694T=)
c.2318+3694T= (n.2318+3694T=)
c.2204-8407T= (n.2204-8407T=)
n.4543-8407T=
c.2221-8407T= (n.2221-8407T=)
c.2186-15247T= (n.2186-15247T=)
c.5985T= (p.Asp1995=)
c.2186-8407T= (n.2186-8407T=)
c.2431+3554T= (n.2431+3554T=)
c.3735T= (p.Asp1245=)
c.1058-8407T= (n.1058-8407T=)
c.2129+3554T=
c.5544T= (p.Asp1848=)
c.6036T= (p.Asp2012=)
c.6003T= (p.Asp2001=)
13g.23337891A>CCA387524147SACSc.2185+15894T>G (n.2185+15894T>G)
c.6012T>G (p.Asp2004Glu)
c.5976T>G (p.Asp1992Glu)
c.2177-8407T>G (n.2177-8407T>G)
c.2291+3694T>G (n.2291+3694T>G)
c.2318+3694T>G (n.2318+3694T>G)
c.2204-8407T>G (n.2204-8407T>G)
n.4543-8407T>G
c.2221-8407T>G (n.2221-8407T>G)
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n.4543-8407T>C
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c.2186-15247T>C (n.2186-15247T>C)
c.5985T>C (p.Asp1995=)
c.2186-8407T>C (n.2186-8407T>C)
c.2431+3554T>C (n.2431+3554T>C)
c.3735T>C (p.Asp1245=)
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c.2129+3554T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337891A>TCA387524148SACSc.2185+15894T>A (n.2185+15894T>A)
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13g.23337892T>ACA387524149SACSc.2185+15893A>T (n.2185+15893A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337892T>GCA387524150SACSc.2185+15893A>C (n.2185+15893A>C)
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c.3734A= (p.Asp1245=)
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c.2129+3553A=
c.5543A= (p.Asp1848=)
c.6035A= (p.Asp2012=)
c.6002A= (p.Asp2001=)
13g.23337893C>ACA387524151SACSc.2185+15892G>T (n.2185+15892G>T)
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 dbSNP
13g.23337893C>TCA387524153SACSc.2185+15892G>A (n.2185+15892G>A)
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c.2186-15249G>A (n.2186-15249G>A)
c.5983G>A (p.Asp1995Asn)
c.2186-8409G>A (n.2186-8409G>A)
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c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
c.1058-8409G>A (n.1058-8409G>A)
c.2129+3552G>A
c.5542G>A (p.Asp1848Asn)
c.6034G>A (p.Asp2012Asn)
c.6001G>A (p.Asp2001Asn)
13g.23337894T>ACA483161677SACSc.2185+15891A>T (n.2185+15891A>T)
c.6009A>T (p.Leu2003=)
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n.4543-8410A>T
c.2221-8410A>T (n.2221-8410A>T)
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c.5982A>T (p.Leu1994=)
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c.6000A>T (p.Leu2000=)
13g.23337894T>CCA483161678SACSc.2185+15891A>G (n.2185+15891A>G)
c.6009A>G (p.Leu2003=)
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c.2177-8410A>G (n.2177-8410A>G)
c.2291+3691A>G (n.2291+3691A>G)
c.2318+3691A>G (n.2318+3691A>G)
c.2204-8410A>G (n.2204-8410A>G)
n.4543-8410A>G
c.2221-8410A>G (n.2221-8410A>G)
c.2186-15250A>G (n.2186-15250A>G)
c.5982A>G (p.Leu1994=)
c.2186-8410A>G (n.2186-8410A>G)
c.2431+3551A>G (n.2431+3551A>G)
c.3732A>G (p.Leu1244=)
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c.2129+3551A>G
c.5541A>G (p.Leu1847=)
c.6033A>G (p.Leu2011=)
c.6000A>G (p.Leu2000=)
13g.23337894T>GCA483161679SACSc.2185+15891A>C (n.2185+15891A>C)
c.6009A>C (p.Leu2003=)
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n.4543-8410A>C
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c.5982A>C (p.Leu1994=)
c.2186-8410A>C (n.2186-8410A>C)
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c.3732A>C (p.Leu1244=)
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c.2129+3551A>C
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c.6033A>C (p.Leu2011=)
c.6000A>C (p.Leu2000=)
13g.23337895A>CCA387524155SACSc.2185+15890T>G (n.2185+15890T>G)
c.6008T>G (p.Leu2003Arg)
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c.2318+3690T>G (n.2318+3690T>G)
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n.4543-8411T>G
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c.2186-15251T>G (n.2186-15251T>G)
c.5981T>G (p.Leu1994Arg)
c.2186-8411T>G (n.2186-8411T>G)
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c.5540T>G (p.Leu1847Arg)
c.6032T>G (p.Leu2011Arg)
c.5999T>G (p.Leu2000Arg)
13g.23337895A>GCA387524156SACSc.2185+15890T>C (n.2185+15890T>C)
c.6008T>C (p.Leu2003Pro)
c.5972T>C (p.Leu1991Pro)
c.2177-8411T>C (n.2177-8411T>C)
c.2291+3690T>C (n.2291+3690T>C)
c.2318+3690T>C (n.2318+3690T>C)
c.2204-8411T>C (n.2204-8411T>C)
n.4543-8411T>C
c.2221-8411T>C (n.2221-8411T>C)
c.2186-15251T>C (n.2186-15251T>C)
c.5981T>C (p.Leu1994Pro)
c.2186-8411T>C (n.2186-8411T>C)
c.2431+3550T>C (n.2431+3550T>C)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.1058-8411T>C (n.1058-8411T>C)
c.2129+3550T>C
c.5540T>C (p.Leu1847Pro)
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c.5976A>G (p.Arg1992=)
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c.3726A>G (p.Arg1242=)
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c.2129+3545A>G
c.5535A>G (p.Arg1845=)
c.6027A>G (p.Arg2009=)
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c.2129+3545A>C
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13g.23337901C>ACA387524168SACSc.2185+15884G>T (n.2185+15884G>T)
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13g.23337901C=CA2078628228SACSc.2185+15884G= (n.2185+15884G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337902T>ACA387524170SACSc.2185+15883A>T (n.2185+15883A>T)
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13g.23337902T>CCA387524171SACSc.2185+15883A>G (n.2185+15883A>G)
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n.4543-8418A>G
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c.5974A>G (p.Arg1992Gly)
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n.4543-8418A>C
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c.5974A>C (p.Arg1992=)
c.2186-8418A>C (n.2186-8418A>C)
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c.3724A>C (p.Arg1242=)
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 ClinVar
13g.23337903T>ACA483161699SACSc.2185+15882A>T (n.2185+15882A>T)
c.6000A>T (p.Val2000=)
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c.5973A>T (p.Val1991=)
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c.3723A>T (p.Val1241=)
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13g.23337903T>CCA483161700SACSc.2185+15882A>G (n.2185+15882A>G)
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c.6023T>G (p.Val2008Gly)
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13g.23337904A>GCA387524174SACSc.2185+15881T>C (n.2185+15881T>C)
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c.2431+3541T>C (n.2431+3541T>C)
c.3722T>C (p.Val1241Ala)
c.1058-8420T>C (n.1058-8420T>C)
c.2129+3541T>C
c.5531T>C (p.Val1844Ala)
c.6023T>C (p.Val2008Ala)
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13g.23337904A>TCA387524173SACSc.2185+15881T>A (n.2185+15881T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2221-8425G>C (n.2221-8425G>C)
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c.5967G>A (p.Lys1989=)
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c.3717G>A (p.Lys1239=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.5964G>C (p.Met1988Ile)
c.2186-8428G>C (n.2186-8428G>C)
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c.3714G>C (p.Met1238Ile)
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c.2129+3533G>C
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 gnomAD v4
13g.23337912C>TCA387524195SACSc.2185+15873G>A (n.2185+15873G>A)
c.5991G>A (p.Met1997Ile)
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n.4543-8428G>A
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c.2186-15268G>A (n.2186-15268G>A)
c.5964G>A (p.Met1988Ile)
c.2186-8428G>A (n.2186-8428G>A)
c.2431+3533G>A (n.2431+3533G>A)
c.3714G>A (p.Met1238Ile)
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c.2129+3533G>A
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 gnomAD v4
13g.23337913A>CCA387524196SACSc.2185+15872T>G (n.2185+15872T>G)
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n.4543-8429T>G
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c.5963T>G (p.Met1988Arg)
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13g.23337913A>GCA387524197SACSc.2185+15872T>C (n.2185+15872T>C)
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n.4543-8429T>C
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c.2186-15269T>C (n.2186-15269T>C)
c.5963T>C (p.Met1988Thr)
c.2186-8429T>C (n.2186-8429T>C)
c.2431+3532T>C (n.2431+3532T>C)
c.3713T>C (p.Met1238Thr)
c.1058-8429T>C (n.1058-8429T>C)
c.2129+3532T>C
c.5522T>C (p.Met1841Thr)
c.6014T>C (p.Met2005Thr)
c.5981T>C (p.Met1994Thr)
 gnomAD v4
13g.23337913A>TCA387524198SACSc.2185+15872T>A (n.2185+15872T>A)
c.5990T>A (p.Met1997Lys)
c.5954T>A (p.Met1985Lys)
c.2177-8429T>A (n.2177-8429T>A)
c.2291+3672T>A (n.2291+3672T>A)
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n.4543-8429T>A
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c.5963T>A (p.Met1988Lys)
c.2186-8429T>A (n.2186-8429T>A)
c.2431+3532T>A (n.2431+3532T>A)
c.3713T>A (p.Met1238Lys)
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c.2129+3532T>A
c.5522T>A (p.Met1841Lys)
c.6014T>A (p.Met2005Lys)
c.5981T>A (p.Met1994Lys)
13g.23337914T>ACA387524199SACSc.2185+15871A>T (n.2185+15871A>T)
c.5989A>T (p.Met1997Leu)
c.5953A>T (p.Met1985Leu)
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c.2318+3671A>T (n.2318+3671A>T)
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n.4543-8430A>T
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c.5962A>T (p.Met1988Leu)
c.2186-8430A>T (n.2186-8430A>T)
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c.1058-8430A>T (n.1058-8430A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3711C>A (p.Ser1237=)
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c.2129+3530C>A
c.5520C>A (p.Ser1840=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337916G>CCA387524204SACSc.2185+15869C>G (n.2185+15869C>G)
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13g.23337916G>TCA387524202SACSc.2185+15869C>A (n.2185+15869C>A)
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c.5960C>A (p.Ser1987Tyr)
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c.2431+3529C>A (n.2431+3529C>A)
c.3710C>A (p.Ser1237Tyr)
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n.4543-8433_4543-8432insGATTAAAC
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c.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC (n.2431+3528_2431+3529insGATTAAAC)
c.3709_3710insGATTAAAC (p.Ser1237Ter)
c.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC (n.1058-8433_1058-8432insGATTAAAC)
c.2129+3528_2129+3529insGATTAAAC
c.5518_5519insGATTAAAC (p.Ser1840Ter)
c.6010_6011insGATTAAAC (p.Ser2004Ter)
c.5977_5978insGATTAAAC (p.Ser1993Ter)
 gnomAD v4
13g.23337917A>CCA387524205SACSc.2185+15868T>G (n.2185+15868T>G)
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n.4543-8433T>G
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13g.23337917A>GCA387524206SACSc.2185+15868T>C (n.2185+15868T>C)
c.5986T>C (p.Ser1996Pro)
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c.2204-8433T>C (n.2204-8433T>C)
n.4543-8433T>C
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c.5959T>C (p.Ser1987Pro)
c.2186-8433T>C (n.2186-8433T>C)
c.2431+3528T>C (n.2431+3528T>C)
c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
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13g.23337917A>TCA387524207SACSc.2185+15868T>A (n.2185+15868T>A)
c.5986T>A (p.Ser1996Thr)
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
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c.5959T>A (p.Ser1987Thr)
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c.6010T>A (p.Ser2004Thr)
c.5977T>A (p.Ser1993Thr)
13g.23337918A>CCA483161722SACSc.2185+15867T>G (n.2185+15867T>G)
c.5985T>G (p.Val1995=)
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c.2186-15274T>G (n.2186-15274T>G)
c.5958T>G (p.Val1986=)
c.2186-8434T>G (n.2186-8434T>G)
c.2431+3527T>G (n.2431+3527T>G)
c.3708T>G (p.Val1236=)
c.1058-8434T>G (n.1058-8434T>G)
c.2129+3527T>G
c.5517T>G (p.Val1839=)
c.6009T>G (p.Val2003=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
 ClinVar
13g.23337918A>GCA483161723SACSc.2185+15867T>C (n.2185+15867T>C)
c.5985T>C (p.Val1995=)
c.5949T>C (p.Val1983=)
c.2177-8434T>C (n.2177-8434T>C)
c.2291+3667T>C (n.2291+3667T>C)
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n.4543-8434T>C
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Number of alleles fetched