Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2186-8319T>A (n.2186-8319T>A)
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c.3823T>A (p.Cys1275Ser)
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c.5632T>A (p.Cys1878Ser)
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13g.23337804A=CA2078628052SACSc.2185+15981T= (n.2185+15981T=)
c.6099T= (p.Leu2033=)
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c.2291+3781T= (n.2291+3781T=)
c.2318+3781T= (n.2318+3781T=)
c.2204-8320T= (n.2204-8320T=)
n.4543-8320T=
c.2221-8320T= (n.2221-8320T=)
c.2186-15160T= (n.2186-15160T=)
c.6072T= (p.Leu2024=)
c.2186-8320T= (n.2186-8320T=)
c.2431+3641T= (n.2431+3641T=)
c.3822T= (p.Leu1274=)
c.1058-8320T= (n.1058-8320T=)
c.2129+3641T=
c.5631T= (p.Leu1877=)
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c.6090T= (p.Leu2030=)
13g.23337804A>CCA483161489SACSc.2185+15981T>G (n.2185+15981T>G)
c.6099T>G (p.Leu2033=)
c.6063T>G (p.Leu2021=)
c.2177-8320T>G (n.2177-8320T>G)
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n.4543-8320T>G
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c.2186-15160T>G (n.2186-15160T>G)
c.6072T>G (p.Leu2024=)
c.2186-8320T>G (n.2186-8320T>G)
c.2431+3641T>G (n.2431+3641T>G)
c.3822T>G (p.Leu1274=)
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c.2129+3641T>G
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13g.23337804A>GCA483161486SACSc.2185+15981T>C (n.2185+15981T>C)
c.6099T>C (p.Leu2033=)
c.6063T>C (p.Leu2021=)
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n.4543-8320T>C
c.2221-8320T>C (n.2221-8320T>C)
c.2186-15160T>C (n.2186-15160T>C)
c.6072T>C (p.Leu2024=)
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c.2431+3641T>C (n.2431+3641T>C)
c.3822T>C (p.Leu1274=)
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c.2129+3641T>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337804A>TCA483161487SACSc.2185+15981T>A (n.2185+15981T>A)
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c.6072T>A (p.Leu2024=)
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c.2431+3641T>A (n.2431+3641T>A)
c.3822T>A (p.Leu1274=)
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c.2129+3641T>A
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c.6090T>A (p.Leu2030=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337805A>CCA387523961SACSc.2185+15980T>G (n.2185+15980T>G)
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c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
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c.2431+3640T>C (n.2431+3640T>C)
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13g.23337805A>TCA387523962SACSc.2185+15980T>A (n.2185+15980T>A)
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c.3821T>A (p.Leu1274His)
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c.2129+3640T>A
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c.6089T>A (p.Leu2030His)
13g.23337806G>ACA387523964SACSc.2185+15979C>T (n.2185+15979C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3820C= (p.Leu1274=)
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c.2129+3639C=
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c.6088C= (p.Leu2030=)
13g.23337806G>TCA387523965SACSc.2185+15979C>A (n.2185+15979C>A)
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c.2186-15162C>A (n.2186-15162C>A)
c.6070C>A (p.Leu2024Ile)
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c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
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c.2129+3639C>A
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.6121C>A (p.Leu2041Ile)
c.6088C>A (p.Leu2030Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337807G>CCA387523966SACSc.2185+15978C>G (n.2185+15978C>G)
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n.4543-8323C>G
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c.2431+3638C>G (n.2431+3638C>G)
c.3819C>G (p.Asn1273Lys)
c.1058-8323C>G (n.1058-8323C>G)
c.2129+3638C>G
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.6120C>G (p.Asn2040Lys)
c.6087C>G (p.Asn2029Lys)
13g.23337807G=CA2078628065SACSc.2185+15978C= (n.2185+15978C=)
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c.6087C= (p.Asn2029=)
13g.23337807G>TCA387523967SACSc.2185+15978C>A (n.2185+15978C>A)
c.6096C>A (p.Asn2032Lys)
c.6060C>A (p.Asn2020Lys)
c.2177-8323C>A (n.2177-8323C>A)
c.2291+3778C>A (n.2291+3778C>A)
c.2318+3778C>A (n.2318+3778C>A)
c.2204-8323C>A (n.2204-8323C>A)
n.4543-8323C>A
c.2221-8323C>A (n.2221-8323C>A)
c.2186-15163C>A (n.2186-15163C>A)
c.6069C>A (p.Asn2023Lys)
c.2186-8323C>A (n.2186-8323C>A)
c.2431+3638C>A (n.2431+3638C>A)
c.3819C>A (p.Asn1273Lys)
c.1058-8323C>A (n.1058-8323C>A)
c.2129+3638C>A
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.6120C>A (p.Asn2040Lys)
c.6087C>A (p.Asn2029Lys)
13g.23337807_23337808delCA912980194SACSc.2185+15977_2185+15978del (n.2185+15977_2185+15978del)
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13g.23337808T>ACA387523968SACSc.2185+15977A>T (n.2185+15977A>T)
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13g.23337812delCA658823548SACSc.2185+15977del (n.2185+15977del)
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c.6086del (p.Asn2029ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337809T>ACA387523973SACSc.2185+15976A>T (n.2185+15976A>T)
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13g.23337809T>CCA387523972SACSc.2185+15976A>G (n.2185+15976A>G)
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13g.23337809T>GCA387523971SACSc.2185+15976A>C (n.2185+15976A>C)
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c.6058A>C (p.Asn2020His)
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n.4543-8325A>C
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c.6067A>C (p.Asn2023His)
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c.6118A>C (p.Asn2040His)
c.6085A>C (p.Asn2029His)
13g.23337810T>ACA387523974SACSc.2185+15975A>T (n.2185+15975A>T)
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13g.23337810T>CCA483161495SACSc.2185+15975A>G (n.2185+15975A>G)
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n.4543-8326A>G
c.2221-8326A>G (n.2221-8326A>G)
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c.6066A>G (p.Lys2022=)
c.2186-8326A>G (n.2186-8326A>G)
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c.3816A>G (p.Lys1272=)
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c.5625A>G (p.Lys1875=)
c.6117A>G (p.Lys2039=)
c.6084A>G (p.Lys2028=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337810T>GCA387523975SACSc.2185+15975A>C (n.2185+15975A>C)
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c.6057A>C (p.Lys2019Asn)
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n.4543-8326A>C
c.2221-8326A>C (n.2221-8326A>C)
c.2186-15166A>C (n.2186-15166A>C)
c.6066A>C (p.Lys2022Asn)
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c.3816A>C (p.Lys1272Asn)
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c.2129+3635A>C
c.5625A>C (p.Lys1875Asn)
c.6117A>C (p.Lys2039Asn)
c.6084A>C (p.Lys2028Asn)
13g.23337811T>ACA387523976SACSc.2185+15974A>T (n.2185+15974A>T)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.6056A>T (p.Lys2019Ile)
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n.4543-8327A>T
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c.2186-15167A>T (n.2186-15167A>T)
c.6065A>T (p.Lys2022Ile)
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c.2431+3634A>T (n.2431+3634A>T)
c.3815A>T (p.Lys1272Ile)
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c.2129+3634A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Ile)
c.6116A>T (p.Lys2039Ile)
c.6083A>T (p.Lys2028Ile)
13g.23337811T>CCA387523977SACSc.2185+15974A>G (n.2185+15974A>G)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6056A>G (p.Lys2019Arg)
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c.6065A>G (p.Lys2022Arg)
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c.2431+3634A>G (n.2431+3634A>G)
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
c.1058-8327A>G (n.1058-8327A>G)
c.2129+3634A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
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c.6083A>G (p.Lys2028Arg)
13g.23337811T>GCA387523978SACSc.2185+15974A>C (n.2185+15974A>C)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6056A>C (p.Lys2019Thr)
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c.2221-8327A>C (n.2221-8327A>C)
c.2186-15167A>C (n.2186-15167A>C)
c.6065A>C (p.Lys2022Thr)
c.2186-8327A>C (n.2186-8327A>C)
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 dbSNP
13g.23337811T=CA2078628070SACSc.2185+15974A= (n.2185+15974A=)
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c.2318+3774A= (n.2318+3774A=)
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n.4543-8327A=
c.2221-8327A= (n.2221-8327A=)
c.2186-15167A= (n.2186-15167A=)
c.6065A= (p.Lys2022=)
c.2186-8327A= (n.2186-8327A=)
c.2431+3634A= (n.2431+3634A=)
c.3815A= (p.Lys1272=)
c.1058-8327A= (n.1058-8327A=)
c.2129+3634A=
c.5624A= (p.Lys1875=)
c.6116A= (p.Lys2039=)
c.6083A= (p.Lys2028=)
13g.23337812T>ACA387523979SACSc.2185+15973A>T (n.2185+15973A>T)
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c.2129+3633A>T
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13g.23337812T>CCA387523980SACSc.2185+15973A>G (n.2185+15973A>G)
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n.4543-8328A>G
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c.6064A>G (p.Lys2022Glu)
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c.2129+3633A>G
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13g.23337812T>GCA387523981SACSc.2185+15973A>C (n.2185+15973A>C)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6055A>C (p.Lys2019Gln)
c.2177-8328A>C (n.2177-8328A>C)
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c.2204-8328A>C (n.2204-8328A>C)
n.4543-8328A>C
c.2221-8328A>C (n.2221-8328A>C)
c.2186-15168A>C (n.2186-15168A>C)
c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
c.2186-8328A>C (n.2186-8328A>C)
c.2431+3633A>C (n.2431+3633A>C)
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.1058-8328A>C (n.1058-8328A>C)
c.2129+3633A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6082A>C (p.Lys2028Gln)
 gnomAD v4
13g.23337813G>ACA483161501SACSc.2185+15972C>T (n.2185+15972C>T)
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n.4543-8329C>T
c.2221-8329C>T (n.2221-8329C>T)
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c.6063C>T (p.Ser2021=)
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c.2431+3632C>T (n.2431+3632C>T)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
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c.2129+3632C>T
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 ClinVar
13g.23337813G>CCA483161503SACSc.2185+15972C>G (n.2185+15972C>G)
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n.4543-8329C>G
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c.6063C>G (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>G (n.2186-8329C>G)
c.2431+3632C>G (n.2431+3632C>G)
c.3813C>G (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>G (n.1058-8329C>G)
c.2129+3632C>G
c.5622C>G (p.Ser1874=)
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c.6081C>G (p.Ser2027=)
13g.23337813G>TCA483161504SACSc.2185+15972C>A (n.2185+15972C>A)
c.6090C>A (p.Ser2030=)
c.6054C>A (p.Ser2018=)
c.2177-8329C>A (n.2177-8329C>A)
c.2291+3772C>A (n.2291+3772C>A)
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c.2204-8329C>A (n.2204-8329C>A)
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c.2221-8329C>A (n.2221-8329C>A)
c.2186-15169C>A (n.2186-15169C>A)
c.6063C>A (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>A (n.2186-8329C>A)
c.2431+3632C>A (n.2431+3632C>A)
c.3813C>A (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>A (n.1058-8329C>A)
c.2129+3632C>A
c.5622C>A (p.Ser1874=)
c.6114C>A (p.Ser2038=)
c.6081C>A (p.Ser2027=)
13g.23337814G>ACA387523982SACSc.2185+15971C>T (n.2185+15971C>T)
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n.4543-8330C>T
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13g.23337814G>CCA387523983SACSc.2185+15971C>G (n.2185+15971C>G)
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13g.23337814G>TCA387523984SACSc.2185+15971C>A (n.2185+15971C>A)
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
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c.6062C>A (p.Ser2021Tyr)
c.2186-8330C>A (n.2186-8330C>A)
c.2431+3631C>A (n.2431+3631C>A)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
c.1058-8330C>A (n.1058-8330C>A)
c.2129+3631C>A
c.5621C>A (p.Ser1874Tyr)
c.6113C>A (p.Ser2038Tyr)
c.6080C>A (p.Ser2027Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23337815A>CCA387523987SACSc.2185+15970T>G (n.2185+15970T>G)
c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
c.6052T>G (p.Ser2018Ala)
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n.4543-8331T>G
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c.2431+3630T>G (n.2431+3630T>G)
c.3811T>G (p.Ser1271Ala)
c.1058-8331T>G (n.1058-8331T>G)
c.2129+3630T>G
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c.6112T>G (p.Ser2038Ala)
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 gnomAD v4
13g.23337815A>GCA387523986SACSc.2185+15970T>C (n.2185+15970T>C)
c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
c.6052T>C (p.Ser2018Pro)
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n.4543-8331T>C
c.2221-8331T>C (n.2221-8331T>C)
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c.6061T>C (p.Ser2021Pro)
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c.2431+3630T>C (n.2431+3630T>C)
c.3811T>C (p.Ser1271Pro)
c.1058-8331T>C (n.1058-8331T>C)
c.2129+3630T>C
c.5620T>C (p.Ser1874Pro)
c.6112T>C (p.Ser2038Pro)
c.6079T>C (p.Ser2027Pro)
 gnomAD v4
13g.23337815A>TCA387523985SACSc.2185+15970T>A (n.2185+15970T>A)
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
c.6052T>A (p.Ser2018Thr)
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n.4543-8331T>A
c.2221-8331T>A (n.2221-8331T>A)
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c.6061T>A (p.Ser2021Thr)
c.2186-8331T>A (n.2186-8331T>A)
c.2431+3630T>A (n.2431+3630T>A)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
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c.2129+3630T>A
c.5620T>A (p.Ser1874Thr)
c.6112T>A (p.Ser2038Thr)
c.6079T>A (p.Ser2027Thr)
13g.23337816C>ACA483161510SACSc.2185+15969G>T (n.2185+15969G>T)
c.6087G>T (p.Gly2029=)
c.6051G>T (p.Gly2017=)
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c.2291+3769G>T (n.2291+3769G>T)
c.2318+3769G>T (n.2318+3769G>T)
c.2204-8332G>T (n.2204-8332G>T)
n.4543-8332G>T
c.2221-8332G>T (n.2221-8332G>T)
c.2186-15172G>T (n.2186-15172G>T)
c.6060G>T (p.Gly2020=)
c.2186-8332G>T (n.2186-8332G>T)
c.2431+3629G>T (n.2431+3629G>T)
c.3810G>T (p.Gly1270=)
c.1058-8332G>T (n.1058-8332G>T)
c.2129+3629G>T
c.5619G>T (p.Gly1873=)
c.6111G>T (p.Gly2037=)
c.6078G>T (p.Gly2026=)
 ClinVar
13g.23337816C>GCA483161511SACSc.2185+15969G>C (n.2185+15969G>C)
c.6087G>C (p.Gly2029=)
c.6051G>C (p.Gly2017=)
c.2177-8332G>C (n.2177-8332G>C)
c.2291+3769G>C (n.2291+3769G>C)
c.2318+3769G>C (n.2318+3769G>C)
c.2204-8332G>C (n.2204-8332G>C)
n.4543-8332G>C
c.2221-8332G>C (n.2221-8332G>C)
c.2186-15172G>C (n.2186-15172G>C)
c.6060G>C (p.Gly2020=)
c.2186-8332G>C (n.2186-8332G>C)
c.2431+3629G>C (n.2431+3629G>C)
c.3810G>C (p.Gly1270=)
c.1058-8332G>C (n.1058-8332G>C)
c.2129+3629G>C
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c.6111G>C (p.Gly2037=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337817C=CA2078628073SACSc.2185+15968G= (n.2185+15968G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337819A>TCA483161521SACSc.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A)
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13g.23337820G>ACA387523992SACSc.2185+15965C>T (n.2185+15965C>T)
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13g.23337820G>CCA387523993SACSc.2185+15965C>G (n.2185+15965C>G)
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c.5615C>G (p.Thr1872Ser)
c.6107C>G (p.Thr2036Ser)
c.6074C>G (p.Thr2025Ser)
13g.23337820G>TCA387523994SACSc.2185+15965C>A (n.2185+15965C>A)
c.6083C>A (p.Thr2028Asn)
c.6047C>A (p.Thr2016Asn)
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c.6056C>A (p.Thr2019Asn)
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c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
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c.2129+3625C>A
c.5615C>A (p.Thr1872Asn)
c.6107C>A (p.Thr2036Asn)
c.6074C>A (p.Thr2025Asn)
13g.23337821T>ACA387523995SACSc.2185+15964A>T (n.2185+15964A>T)
c.6082A>T (p.Thr2028Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
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13g.23337824T=CA2078628089SACSc.2185+15961A= (n.2185+15961A=)
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c.5610G>T (p.Lys1870Asn)
c.6102G>T (p.Lys2034Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
13g.23337825C=CA2078628095SACSc.2185+15960G= (n.2185+15960G=)
c.6078G= (p.Lys2026=)
c.6042G= (p.Lys2014=)
c.2177-8341G= (n.2177-8341G=)
c.2291+3760G= (n.2291+3760G=)
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c.6051G= (p.Lys2017=)
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c.3801G= (p.Lys1267=)
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c.5610G= (p.Lys1870=)
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c.6069G= (p.Lys2023=)
13g.23337825C>GCA6911147SACSc.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C)
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c.6051G>C (p.Lys2017Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337825C>TCA483161531SACSc.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A)
c.6078G>A (p.Lys2026=)
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n.4543-8341G>A
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c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A)
c.6051G>A (p.Lys2017=)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A)
c.3801G>A (p.Lys1267=)
c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A)
c.2129+3620G>A
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.6102G>A (p.Lys2034=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
13g.23337826T>ACA387524007SACSc.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T)
c.6077A>T (p.Lys2026Met)
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n.4543-8342A>T
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c.3800A>T (p.Lys1267Met)
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13g.23337826T>CCA246658501SACSc.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G)
c.6077A>G (p.Lys2026Arg)
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n.4543-8342A>G
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c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
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c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337826T>GCA387524008SACSc.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C)
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n.4543-8342A>C
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c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C)
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c.2129+3619A>C
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
13g.23337826T=CA2078628101SACSc.2185+15959A= (n.2185+15959A=)
c.6077A= (p.Lys2026=)
c.6041A= (p.Lys2014=)
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c.2291+3759A= (n.2291+3759A=)
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n.4543-8342A=
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c.6050A= (p.Lys2017=)
c.2186-8342A= (n.2186-8342A=)
c.2431+3619A= (n.2431+3619A=)
c.3800A= (p.Lys1267=)
c.1058-8342A= (n.1058-8342A=)
c.2129+3619A=
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.6101A= (p.Lys2034=)
c.6068A= (p.Lys2023=)
13g.23337827T>ACA387524009SACSc.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T)
c.6076A>T (p.Lys2026Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T)
c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T)
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c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T)
n.4543-8343A>T
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c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T)
c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T)
c.2129+3618A>T
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
13g.23337827T>CCA387524010SACSc.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G)
c.6076A>G (p.Lys2026Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
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c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
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c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
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c.2129+3618A>G
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
 gnomAD v4
13g.23337827T>GCA387524011SACSc.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C)
c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C)
c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C)
c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C)
n.4543-8343A>C
c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C)
c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C)
c.2129+3618A>C
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
13g.23337828_23337832delCA2695199221SACSc.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del)
c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter)
c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del)
c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del)
c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del)
c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del)
n.4543-8347_4543-8343del
c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del)
c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del)
c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del)
c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del)
c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del)
c.2129+3614_2129+3618del
c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter)
c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter)
c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter)
 ClinVar
13g.23337828G>ACA483161534SACSc.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T)
c.6075C>T (p.Leu2025=)
c.6039C>T (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T)
c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T)
c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T)
c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T)
n.4543-8344C>T
c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T)
c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T)
c.6048C>T (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T)
c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T)
c.2129+3617C>T
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.6099C>T (p.Leu2033=)
c.6066C>T (p.Leu2022=)
13g.23337828G>CCA483161536SACSc.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G)
c.6075C>G (p.Leu2025=)
c.6039C>G (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G)
c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G)
c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G)
c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G)
n.4543-8344C>G
c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G)
c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G)
c.6048C>G (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G)
c.2431+3617C>G (n.2431+3617C>G)
c.3798C>G (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>G (n.1058-8344C>G)
c.2129+3617C>G
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.6099C>G (p.Leu2033=)
c.6066C>G (p.Leu2022=)
13g.23337828G>TCA483161539SACSc.2185+15957C>A (n.2185+15957C>A)
c.6075C>A (p.Leu2025=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A)
c.2291+3757C>A (n.2291+3757C>A)
c.2318+3757C>A (n.2318+3757C>A)
c.2204-8344C>A (n.2204-8344C>A)
n.4543-8344C>A
c.2221-8344C>A (n.2221-8344C>A)
c.2186-15184C>A (n.2186-15184C>A)
c.6048C>A (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>A (n.2186-8344C>A)
c.2431+3617C>A (n.2431+3617C>A)
c.3798C>A (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>A (n.1058-8344C>A)
c.2129+3617C>A
c.5607C>A (p.Leu1869=)
c.6099C>A (p.Leu2033=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
13g.23337829A>CCA387524012SACSc.2185+15956T>G (n.2185+15956T>G)
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
c.6038T>G (p.Leu2013Arg)
c.2177-8345T>G (n.2177-8345T>G)
c.2291+3756T>G (n.2291+3756T>G)
c.2318+3756T>G (n.2318+3756T>G)
c.2204-8345T>G (n.2204-8345T>G)
n.4543-8345T>G
c.2221-8345T>G (n.2221-8345T>G)
c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G)
c.6047T>G (p.Leu2016Arg)
c.2186-8345T>G (n.2186-8345T>G)
c.2431+3616T>G (n.2431+3616T>G)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1058-8345T>G (n.1058-8345T>G)
c.2129+3616T>G
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
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c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
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c.2291+3756T>C (n.2291+3756T>C)
c.2318+3756T>C (n.2318+3756T>C)
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n.4543-8345T>C
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c.2186-8345T>C (n.2186-8345T>C)
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13g.23337830G>ACA246658503SACSc.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337830G=CA2078628106SACSc.2185+15955C= (n.2185+15955C=)
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13g.23337831G>ACA483161541SACSc.2185+15954C>T (n.2185+15954C>T)
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c.3795C>T (p.Tyr1265=)
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 gnomAD v4
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c.6072C>A (p.Tyr2024Ter)
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c.3795C>A (p.Tyr1265Ter)
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c.5604C>A (p.Tyr1868Ter)
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13g.23337832T>ACA387524019SACSc.2185+15953A>T (n.2185+15953A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23337833A>CCA387524022SACSc.2185+15952T>G (n.2185+15952T>G)
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c.6043T>G (p.Tyr2015Asp)
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c.3793T>G (p.Tyr1265Asp)
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13g.23337833A>GCA387524023SACSc.2185+15952T>C (n.2185+15952T>C)
c.6070T>C (p.Tyr2024His)
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n.4543-8349T>C
c.2221-8349T>C (n.2221-8349T>C)
c.2186-15189T>C (n.2186-15189T>C)
c.6043T>C (p.Tyr2015His)
c.2186-8349T>C (n.2186-8349T>C)
c.2431+3612T>C (n.2431+3612T>C)
c.3793T>C (p.Tyr1265His)
c.1058-8349T>C (n.1058-8349T>C)
c.2129+3612T>C
c.5602T>C (p.Tyr1868His)
c.6094T>C (p.Tyr2032His)
c.6061T>C (p.Tyr2021His)
13g.23337833A>TCA387524024SACSc.2185+15952T>A (n.2185+15952T>A)
c.6070T>A (p.Tyr2024Asn)
c.6034T>A (p.Tyr2012Asn)
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c.2204-8349T>A (n.2204-8349T>A)
n.4543-8349T>A
c.2221-8349T>A (n.2221-8349T>A)
c.2186-15189T>A (n.2186-15189T>A)
c.6043T>A (p.Tyr2015Asn)
c.2186-8349T>A (n.2186-8349T>A)
c.2431+3612T>A (n.2431+3612T>A)
c.3793T>A (p.Tyr1265Asn)
c.1058-8349T>A (n.1058-8349T>A)
c.2129+3612T>A
c.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
c.6094T>A (p.Tyr2032Asn)
c.6061T>A (p.Tyr2021Asn)
13g.23337834T>ACA387524026SACSc.2185+15951A>T (n.2185+15951A>T)
c.6069A>T (p.Lys2023Asn)
c.6033A>T (p.Lys2011Asn)
c.2177-8350A>T (n.2177-8350A>T)
c.2291+3751A>T (n.2291+3751A>T)
c.2318+3751A>T (n.2318+3751A>T)
c.2204-8350A>T (n.2204-8350A>T)
n.4543-8350A>T
c.2221-8350A>T (n.2221-8350A>T)
c.2186-15190A>T (n.2186-15190A>T)
c.6042A>T (p.Lys2014Asn)
c.2186-8350A>T (n.2186-8350A>T)
c.2431+3611A>T (n.2431+3611A>T)
c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.1058-8350A>T (n.1058-8350A>T)
c.2129+3611A>T
c.5601A>T (p.Lys1867Asn)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.6060A>T (p.Lys2020Asn)
13g.23337834T>CCA483161550SACSc.2185+15951A>G (n.2185+15951A>G)
c.6069A>G (p.Lys2023=)
c.6033A>G (p.Lys2011=)
c.2177-8350A>G (n.2177-8350A>G)
c.2291+3751A>G (n.2291+3751A>G)
c.2318+3751A>G (n.2318+3751A>G)
c.2204-8350A>G (n.2204-8350A>G)
n.4543-8350A>G
c.2221-8350A>G (n.2221-8350A>G)
c.2186-15190A>G (n.2186-15190A>G)
c.6042A>G (p.Lys2014=)
c.2186-8350A>G (n.2186-8350A>G)
c.2431+3611A>G (n.2431+3611A>G)
c.3792A>G (p.Lys1264=)
c.1058-8350A>G (n.1058-8350A>G)
c.2129+3611A>G
c.5601A>G (p.Lys1867=)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.6060A>G (p.Lys2020=)
13g.23337834T>GCA387524025SACSc.2185+15951A>C (n.2185+15951A>C)
c.6069A>C (p.Lys2023Asn)
c.6033A>C (p.Lys2011Asn)
c.2177-8350A>C (n.2177-8350A>C)
c.2291+3751A>C (n.2291+3751A>C)
c.2318+3751A>C (n.2318+3751A>C)
c.2204-8350A>C (n.2204-8350A>C)
n.4543-8350A>C
c.2221-8350A>C (n.2221-8350A>C)
c.2186-15190A>C (n.2186-15190A>C)
c.6042A>C (p.Lys2014Asn)
c.2186-8350A>C (n.2186-8350A>C)
c.2431+3611A>C (n.2431+3611A>C)
c.3792A>C (p.Lys1264Asn)
c.1058-8350A>C (n.1058-8350A>C)
c.2129+3611A>C
c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.6060A>C (p.Lys2020Asn)
13g.23337835T>ACA387524027SACSc.2185+15950A>T (n.2185+15950A>T)
c.6068A>T (p.Lys2023Ile)
c.6032A>T (p.Lys2011Ile)
c.2177-8351A>T (n.2177-8351A>T)
c.2291+3750A>T (n.2291+3750A>T)
c.2318+3750A>T (n.2318+3750A>T)
c.2204-8351A>T (n.2204-8351A>T)
n.4543-8351A>T
c.2221-8351A>T (n.2221-8351A>T)
c.2186-15191A>T (n.2186-15191A>T)
c.6041A>T (p.Lys2014Ile)
c.2186-8351A>T (n.2186-8351A>T)
c.2431+3610A>T (n.2431+3610A>T)
c.3791A>T (p.Lys1264Ile)
c.1058-8351A>T (n.1058-8351A>T)
c.2129+3610A>T
c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.6059A>T (p.Lys2020Ile)
13g.23337835T>CCA387524028SACSc.2185+15950A>G (n.2185+15950A>G)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
c.6032A>G (p.Lys2011Arg)
c.2177-8351A>G (n.2177-8351A>G)
c.2291+3750A>G (n.2291+3750A>G)
c.2318+3750A>G (n.2318+3750A>G)
c.2204-8351A>G (n.2204-8351A>G)
n.4543-8351A>G
c.2221-8351A>G (n.2221-8351A>G)
c.2186-15191A>G (n.2186-15191A>G)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.2186-8351A>G (n.2186-8351A>G)
c.2431+3610A>G (n.2431+3610A>G)
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.1058-8351A>G (n.1058-8351A>G)
c.2129+3610A>G
c.5600A>G (p.Lys1867Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6059A>G (p.Lys2020Arg)
13g.23337835T>GCA387524029SACSc.2185+15950A>C (n.2185+15950A>C)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
c.6032A>C (p.Lys2011Thr)
c.2177-8351A>C (n.2177-8351A>C)
c.2291+3750A>C (n.2291+3750A>C)
c.2318+3750A>C (n.2318+3750A>C)
c.2204-8351A>C (n.2204-8351A>C)
n.4543-8351A>C
c.2221-8351A>C (n.2221-8351A>C)
c.2186-15191A>C (n.2186-15191A>C)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.2186-8351A>C (n.2186-8351A>C)
c.2431+3610A>C (n.2431+3610A>C)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.1058-8351A>C (n.1058-8351A>C)
c.2129+3610A>C
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6059A>C (p.Lys2020Thr)
13g.23337836T>ACA387524030SACSc.2185+15949A>T (n.2185+15949A>T)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
c.6031A>T (p.Lys2011Ter)
c.2177-8352A>T (n.2177-8352A>T)
c.2291+3749A>T (n.2291+3749A>T)
c.2318+3749A>T (n.2318+3749A>T)
c.2204-8352A>T (n.2204-8352A>T)
n.4543-8352A>T
c.2221-8352A>T (n.2221-8352A>T)
c.2186-15192A>T (n.2186-15192A>T)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2186-8352A>T (n.2186-8352A>T)
c.2431+3609A>T (n.2431+3609A>T)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.1058-8352A>T (n.1058-8352A>T)
c.2129+3609A>T
c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.6058A>T (p.Lys2020Ter)
13g.23337836T>CCA387524031SACSc.2185+15949A>G (n.2185+15949A>G)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
c.6031A>G (p.Lys2011Glu)
c.2177-8352A>G (n.2177-8352A>G)
c.2291+3749A>G (n.2291+3749A>G)
c.2318+3749A>G (n.2318+3749A>G)
c.2204-8352A>G (n.2204-8352A>G)
n.4543-8352A>G
c.2221-8352A>G (n.2221-8352A>G)
c.2186-15192A>G (n.2186-15192A>G)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2186-8352A>G (n.2186-8352A>G)
c.2431+3609A>G (n.2431+3609A>G)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.1058-8352A>G (n.1058-8352A>G)
c.2129+3609A>G
c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.6058A>G (p.Lys2020Glu)
13g.23337836T>GCA387524032SACSc.2185+15949A>C (n.2185+15949A>C)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6031A>C (p.Lys2011Gln)
c.2177-8352A>C (n.2177-8352A>C)
c.2291+3749A>C (n.2291+3749A>C)
c.2318+3749A>C (n.2318+3749A>C)
c.2204-8352A>C (n.2204-8352A>C)
n.4543-8352A>C
c.2221-8352A>C (n.2221-8352A>C)
c.2186-15192A>C (n.2186-15192A>C)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2186-8352A>C (n.2186-8352A>C)
c.2431+3609A>C (n.2431+3609A>C)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.1058-8352A>C (n.1058-8352A>C)
c.2129+3609A>C
c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6058A>C (p.Lys2020Gln)
13g.23337837C>ACA387524033SACSc.2185+15948G>T (n.2185+15948G>T)
c.6066G>T (p.Leu2022Phe)
c.6030G>T (p.Leu2010Phe)
c.2177-8353G>T (n.2177-8353G>T)
c.2291+3748G>T (n.2291+3748G>T)
c.2318+3748G>T (n.2318+3748G>T)
c.2204-8353G>T (n.2204-8353G>T)
n.4543-8353G>T
c.2221-8353G>T (n.2221-8353G>T)
c.2186-15193G>T (n.2186-15193G>T)
c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
c.2186-8353G>T (n.2186-8353G>T)
c.2431+3608G>T (n.2431+3608G>T)
c.3789G>T (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>T (n.1058-8353G>T)
c.2129+3608G>T
c.5598G>T (p.Leu1866Phe)
c.6090G>T (p.Leu2030Phe)
c.6057G>T (p.Leu2019Phe)
13g.23337837C>GCA387524034SACSc.2185+15948G>C (n.2185+15948G>C)
c.6066G>C (p.Leu2022Phe)
c.6030G>C (p.Leu2010Phe)
c.2177-8353G>C (n.2177-8353G>C)
c.2291+3748G>C (n.2291+3748G>C)
c.2318+3748G>C (n.2318+3748G>C)
c.2204-8353G>C (n.2204-8353G>C)
n.4543-8353G>C
c.2221-8353G>C (n.2221-8353G>C)
c.2186-15193G>C (n.2186-15193G>C)
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C)
c.2431+3608G>C (n.2431+3608G>C)
c.3789G>C (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>C (n.1058-8353G>C)
c.2129+3608G>C
c.5598G>C (p.Leu1866Phe)
c.6090G>C (p.Leu2030Phe)
c.6057G>C (p.Leu2019Phe)
13g.23337837C>TCA483161556SACSc.2185+15948G>A (n.2185+15948G>A)
c.6066G>A (p.Leu2022=)
c.6030G>A (p.Leu2010=)
c.2177-8353G>A (n.2177-8353G>A)
c.2291+3748G>A (n.2291+3748G>A)
c.2318+3748G>A (n.2318+3748G>A)
c.2204-8353G>A (n.2204-8353G>A)
n.4543-8353G>A
c.2221-8353G>A (n.2221-8353G>A)
c.2186-15193G>A (n.2186-15193G>A)
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A)
c.2431+3608G>A (n.2431+3608G>A)
c.3789G>A (p.Leu1263=)
c.1058-8353G>A (n.1058-8353G>A)
c.2129+3608G>A
c.5598G>A (p.Leu1866=)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
c.6057G>A (p.Leu2019=)
13g.23337838A>CCA387524035SACSc.2185+15947T>G (n.2185+15947T>G)
c.6065T>G (p.Leu2022Trp)
c.6029T>G (p.Leu2010Trp)
c.2177-8354T>G (n.2177-8354T>G)
c.2291+3747T>G (n.2291+3747T>G)
c.2318+3747T>G (n.2318+3747T>G)
c.2204-8354T>G (n.2204-8354T>G)
n.4543-8354T>G
c.2221-8354T>G (n.2221-8354T>G)
c.2186-15194T>G (n.2186-15194T>G)
c.6038T>G (p.Leu2013Trp)
c.2186-8354T>G (n.2186-8354T>G)
c.2431+3607T>G (n.2431+3607T>G)
c.3788T>G (p.Leu1263Trp)
c.1058-8354T>G (n.1058-8354T>G)
c.2129+3607T>G
c.5597T>G (p.Leu1866Trp)
c.6089T>G (p.Leu2030Trp)
c.6056T>G (p.Leu2019Trp)
13g.23337838A>GCA387524037SACSc.2185+15947T>C (n.2185+15947T>C)
c.6065T>C (p.Leu2022Ser)
c.6029T>C (p.Leu2010Ser)
c.2177-8354T>C (n.2177-8354T>C)
c.2291+3747T>C (n.2291+3747T>C)
c.2318+3747T>C (n.2318+3747T>C)
c.2204-8354T>C (n.2204-8354T>C)
n.4543-8354T>C
c.2221-8354T>C (n.2221-8354T>C)
c.2186-15194T>C (n.2186-15194T>C)
c.6038T>C (p.Leu2013Ser)
c.2186-8354T>C (n.2186-8354T>C)
c.2431+3607T>C (n.2431+3607T>C)
c.3788T>C (p.Leu1263Ser)
c.1058-8354T>C (n.1058-8354T>C)
c.2129+3607T>C
c.5597T>C (p.Leu1866Ser)
c.6089T>C (p.Leu2030Ser)
c.6056T>C (p.Leu2019Ser)
13g.23337838A>TCA387524036SACSc.2185+15947T>A (n.2185+15947T>A)
c.6065T>A (p.Leu2022Ter)
c.6029T>A (p.Leu2010Ter)
c.2177-8354T>A (n.2177-8354T>A)
c.2291+3747T>A (n.2291+3747T>A)
c.2318+3747T>A (n.2318+3747T>A)
c.2204-8354T>A (n.2204-8354T>A)
n.4543-8354T>A
c.2221-8354T>A (n.2221-8354T>A)
c.2186-15194T>A (n.2186-15194T>A)
c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
c.2186-8354T>A (n.2186-8354T>A)
c.2431+3607T>A (n.2431+3607T>A)
c.3788T>A (p.Leu1263Ter)
c.1058-8354T>A (n.1058-8354T>A)
c.2129+3607T>A
c.5597T>A (p.Leu1866Ter)
c.6089T>A (p.Leu2030Ter)
c.6056T>A (p.Leu2019Ter)
13g.23337839A>CCA387524038SACSc.2185+15946T>G (n.2185+15946T>G)
c.6064T>G (p.Leu2022Val)
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c.2177-8355T>G (n.2177-8355T>G)
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n.4543-8355T>G
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c.2186-15195T>G (n.2186-15195T>G)
c.6037T>G (p.Leu2013Val)
c.2186-8355T>G (n.2186-8355T>G)
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c.3787T>G (p.Leu1263Val)
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c.2129+3606T>G
c.5596T>G (p.Leu1866Val)
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13g.23337839A>GCA483161557SACSc.2185+15946T>C (n.2185+15946T>C)
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c.6028T>C (p.Leu2010=)
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n.4543-8355T>C
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c.6037T>C (p.Leu2013=)
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c.3787T>C (p.Leu1263=)
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c.2129+3606T>C
c.5596T>C (p.Leu1866=)
c.6088T>C (p.Leu2030=)
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13g.23337839A>TCA387524039SACSc.2185+15946T>A (n.2185+15946T>A)
c.6064T>A (p.Leu2022Met)
c.6028T>A (p.Leu2010Met)
c.2177-8355T>A (n.2177-8355T>A)
c.2291+3746T>A (n.2291+3746T>A)
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c.2204-8355T>A (n.2204-8355T>A)
n.4543-8355T>A
c.2221-8355T>A (n.2221-8355T>A)
c.2186-15195T>A (n.2186-15195T>A)
c.6037T>A (p.Leu2013Met)
c.2186-8355T>A (n.2186-8355T>A)
c.2431+3606T>A (n.2431+3606T>A)
c.3787T>A (p.Leu1263Met)
c.1058-8355T>A (n.1058-8355T>A)
c.2129+3606T>A
c.5596T>A (p.Leu1866Met)
c.6088T>A (p.Leu2030Met)
c.6055T>A (p.Leu2019Met)
13g.23337840A>CCA387524040SACSc.2185+15945T>G (n.2185+15945T>G)
c.6063T>G (p.Phe2021Leu)
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n.4543-8356T>G
c.2221-8356T>G (n.2221-8356T>G)
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c.6036T>G (p.Phe2012Leu)
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13g.23337840A>GCA483161558SACSc.2185+15945T>C (n.2185+15945T>C)
c.6063T>C (p.Phe2021=)
c.6027T>C (p.Phe2009=)
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c.2291+3745T>C (n.2291+3745T>C)
c.2318+3745T>C (n.2318+3745T>C)
c.2204-8356T>C (n.2204-8356T>C)
n.4543-8356T>C
c.2221-8356T>C (n.2221-8356T>C)
c.2186-15196T>C (n.2186-15196T>C)
c.6036T>C (p.Phe2012=)
c.2186-8356T>C (n.2186-8356T>C)
c.2431+3605T>C (n.2431+3605T>C)
c.3786T>C (p.Phe1262=)
c.1058-8356T>C (n.1058-8356T>C)
c.2129+3605T>C
c.5595T>C (p.Phe1865=)
c.6087T>C (p.Phe2029=)
c.6054T>C (p.Phe2018=)
13g.23337840A>TCA387524041SACSc.2185+15945T>A (n.2185+15945T>A)
c.6063T>A (p.Phe2021Leu)
c.6027T>A (p.Phe2009Leu)
c.2177-8356T>A (n.2177-8356T>A)
c.2291+3745T>A (n.2291+3745T>A)
c.2318+3745T>A (n.2318+3745T>A)
c.2204-8356T>A (n.2204-8356T>A)
n.4543-8356T>A
c.2221-8356T>A (n.2221-8356T>A)
c.2186-15196T>A (n.2186-15196T>A)
c.6036T>A (p.Phe2012Leu)
c.2186-8356T>A (n.2186-8356T>A)
c.2431+3605T>A (n.2431+3605T>A)
c.3786T>A (p.Phe1262Leu)
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c.5595T>A (p.Phe1865Leu)
c.6087T>A (p.Phe2029Leu)
c.6054T>A (p.Phe2018Leu)
13g.23337841A>CCA387524042SACSc.2185+15944T>G (n.2185+15944T>G)
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c.2291+3744T>G (n.2291+3744T>G)
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c.2204-8357T>G (n.2204-8357T>G)
n.4543-8357T>G
c.2221-8357T>G (n.2221-8357T>G)
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c.6035T>G (p.Phe2012Cys)
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c.2431+3604T>G (n.2431+3604T>G)
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
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13g.23337841A>GCA387524044SACSc.2185+15944T>C (n.2185+15944T>C)
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c.2318+3744T>C (n.2318+3744T>C)
c.2204-8357T>C (n.2204-8357T>C)
n.4543-8357T>C
c.2221-8357T>C (n.2221-8357T>C)
c.2186-15197T>C (n.2186-15197T>C)
c.6035T>C (p.Phe2012Ser)
c.2186-8357T>C (n.2186-8357T>C)
c.2431+3604T>C (n.2431+3604T>C)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
c.1058-8357T>C (n.1058-8357T>C)
c.2129+3604T>C
c.5594T>C (p.Phe1865Ser)
c.6086T>C (p.Phe2029Ser)
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13g.23337841A>TCA387524043SACSc.2185+15944T>A (n.2185+15944T>A)
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c.2204-8357T>A (n.2204-8357T>A)
n.4543-8357T>A
c.2221-8357T>A (n.2221-8357T>A)
c.2186-15197T>A (n.2186-15197T>A)
c.6035T>A (p.Phe2012Tyr)
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c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
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c.2129+3604T>A
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13g.23337842A=CA2078628118SACSc.2185+15943T= (n.2185+15943T=)
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c.2291+3743T= (n.2291+3743T=)
c.2318+3743T= (n.2318+3743T=)
c.2204-8358T= (n.2204-8358T=)
n.4543-8358T=
c.2221-8358T= (n.2221-8358T=)
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c.6034T= (p.Phe2012=)
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c.2431+3603T= (n.2431+3603T=)
c.3784T= (p.Phe1262=)
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c.2129+3603T=
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13g.23337842A>CCA387524045SACSc.2185+15943T>G (n.2185+15943T>G)
c.6061T>G (p.Phe2021Val)
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n.4543-8358T>G
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c.6034T>G (p.Phe2012Val)
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c.6061T>C (p.Phe2021Leu)
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c.2204-8358T>C (n.2204-8358T>C)
n.4543-8358T>C
c.2221-8358T>C (n.2221-8358T>C)
c.2186-15198T>C (n.2186-15198T>C)
c.6034T>C (p.Phe2012Leu)
c.2186-8358T>C (n.2186-8358T>C)
c.2431+3603T>C (n.2431+3603T>C)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
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 dbSNP
13g.23337842A>TCA387524046SACSc.2185+15943T>A (n.2185+15943T>A)
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c.6034T>A (p.Phe2012Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337843T>ACA483161566SACSc.2185+15942A>T (n.2185+15942A>T)
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c.2186-8359A>T (n.2186-8359A>T)
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c.2129+3602A>T
c.5592A>T (p.Ile1864=)
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c.6051A>T (p.Ile2017=)
13g.23337843T>CCA387524047SACSc.2185+15942A>G (n.2185+15942A>G)
c.6060A>G (p.Ile2020Met)
c.6024A>G (p.Ile2008Met)
c.2177-8359A>G (n.2177-8359A>G)
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n.4543-8359A>G
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c.6033A>G (p.Ile2011Met)
c.2186-8359A>G (n.2186-8359A>G)
c.2431+3602A>G (n.2431+3602A>G)
c.3783A>G (p.Ile1261Met)
c.1058-8359A>G (n.1058-8359A>G)
c.2129+3602A>G
c.5592A>G (p.Ile1864Met)
c.6084A>G (p.Ile2028Met)
c.6051A>G (p.Ile2017Met)
13g.23337843T>GCA483161567SACSc.2185+15942A>C (n.2185+15942A>C)
c.6060A>C (p.Ile2020=)
c.6024A>C (p.Ile2008=)
c.2177-8359A>C (n.2177-8359A>C)
c.2291+3742A>C (n.2291+3742A>C)
c.2318+3742A>C (n.2318+3742A>C)
c.2204-8359A>C (n.2204-8359A>C)
n.4543-8359A>C
c.2221-8359A>C (n.2221-8359A>C)
c.2186-15199A>C (n.2186-15199A>C)
c.6033A>C (p.Ile2011=)
c.2186-8359A>C (n.2186-8359A>C)
c.2431+3602A>C (n.2431+3602A>C)
c.3783A>C (p.Ile1261=)
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c.2129+3602A>C
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n.4543-8360T>C
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13g.23337845T>ACA387524051SACSc.2185+15940A>T (n.2185+15940A>T)
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13g.23337845T>CCA387524052SACSc.2185+15940A>G (n.2185+15940A>G)
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n.4543-8361A>G
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c.2129+3600A>G
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 gnomAD v4
13g.23337845T>GCA387524053SACSc.2185+15940A>C (n.2185+15940A>C)
c.6058A>C (p.Ile2020Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
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n.4543-8361A>C
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c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
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c.2129+3600A>C
c.5590A>C (p.Ile1864Leu)
c.6082A>C (p.Ile2028Leu)
c.6049A>C (p.Ile2017Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337846C=CA2078628124SACSc.2185+15939G= (n.2185+15939G=)
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13g.23337846C>GCA387524054SACSc.2185+15939G>C (n.2185+15939G>C)
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13g.23337846C>TCA483161570SACSc.2185+15939G>A (n.2185+15939G>A)
c.6057G>A (p.Lys2019=)
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13g.23337847T>ACA387524056SACSc.2185+15938A>T (n.2185+15938A>T)
c.6056A>T (p.Lys2019Met)
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n.4543-8363A>T
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c.2129+3598A>T
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c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6047A>T (p.Lys2016Met)
13g.23337847T>CCA387524057SACSc.2185+15938A>G (n.2185+15938A>G)
c.6056A>G (p.Lys2019Arg)
c.6020A>G (p.Lys2007Arg)
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n.4543-8363A>G
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c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337847T>GCA387524055SACSc.2185+15938A>C (n.2185+15938A>C)
c.6056A>C (p.Lys2019Thr)
c.6020A>C (p.Lys2007Thr)
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n.4543-8363A>C
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c.6029A>C (p.Lys2010Thr)
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c.2129+3598A>C
c.5588A>C (p.Lys1863Thr)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6047A>C (p.Lys2016Thr)
13g.23337847T=CA2078628133SACSc.2185+15938A= (n.2185+15938A=)
c.6056A= (p.Lys2019=)
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c.2177-8363A= (n.2177-8363A=)
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n.4543-8363A=
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c.2186-15203A= (n.2186-15203A=)
c.6029A= (p.Lys2010=)
c.2186-8363A= (n.2186-8363A=)
c.2431+3598A= (n.2431+3598A=)
c.3779A= (p.Lys1260=)
c.1058-8363A= (n.1058-8363A=)
c.2129+3598A=
c.5588A= (p.Lys1863=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6047A= (p.Lys2016=)
13g.23337848T>ACA387524059SACSc.2185+15937A>T (n.2185+15937A>T)
c.6055A>T (p.Lys2019Ter)
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c.6028A>T (p.Lys2010Ter)
c.2186-8364A>T (n.2186-8364A>T)
c.2431+3597A>T (n.2431+3597A>T)
c.3778A>T (p.Lys1260Ter)
c.1058-8364A>T (n.1058-8364A>T)
c.2129+3597A>T
c.5587A>T (p.Lys1863Ter)
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13g.23337848T>CCA387524058SACSc.2185+15937A>G (n.2185+15937A>G)
c.6055A>G (p.Lys2019Glu)
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c.2318+3737A>G (n.2318+3737A>G)
c.2204-8364A>G (n.2204-8364A>G)
n.4543-8364A>G
c.2221-8364A>G (n.2221-8364A>G)
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c.6028A>G (p.Lys2010Glu)
c.2186-8364A>G (n.2186-8364A>G)
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c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337848T>GCA387524060SACSc.2185+15937A>C (n.2185+15937A>C)
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c.2204-8364A>C (n.2204-8364A>C)
n.4543-8364A>C
c.2221-8364A>C (n.2221-8364A>C)
c.2186-15204A>C (n.2186-15204A>C)
c.6028A>C (p.Lys2010Gln)
c.2186-8364A>C (n.2186-8364A>C)
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c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
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c.2129+3597A>C
c.5587A>C (p.Lys1863Gln)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
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13g.23337849G>ACA483161576SACSc.2185+15936C>T (n.2185+15936C>T)
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n.4543-8365C>T
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c.6027C>T (p.Phe2009=)
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13g.23337849G>CCA387524062SACSc.2185+15936C>G (n.2185+15936C>G)
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c.2204-8365C>A (n.2204-8365C>A)
n.4543-8365C>A
c.2221-8365C>A (n.2221-8365C>A)
c.2186-15205C>A (n.2186-15205C>A)
c.6027C>A (p.Phe2009Leu)
c.2186-8365C>A (n.2186-8365C>A)
c.2431+3596C>A (n.2431+3596C>A)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
c.1058-8365C>A (n.1058-8365C>A)
c.2129+3596C>A
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c.6078C>A (p.Phe2026Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337850A=CA2078628135SACSc.2185+15935T= (n.2185+15935T=)
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c.2221-8366T= (n.2221-8366T=)
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c.2129+3595T>G
c.5585T>G (p.Phe1862Cys)
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13g.23337850A>GCA387524065SACSc.2185+15935T>C (n.2185+15935T>C)
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n.4543-8366T>C
c.2221-8366T>C (n.2221-8366T>C)
c.2186-15206T>C (n.2186-15206T>C)
c.6026T>C (p.Phe2009Ser)
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c.2431+3595T>C (n.2431+3595T>C)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
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 dbSNP
13g.23337850A>TCA387524066SACSc.2185+15935T>A (n.2185+15935T>A)
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 dbSNP
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n.4543-8368C>A
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c.6024C>A (p.Ala2008=)
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c.3774C>A (p.Ala1258=)
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c.5583C>A (p.Ala1861=)
c.6075C>A (p.Ala2025=)
c.6042C>A (p.Ala2014=)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337854C>ACA387524074SACSc.2185+15931G>T (n.2185+15931G>T)
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13g.23337856G>ACA387524075SACSc.2185+15929C>T (n.2185+15929C>T)
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 gnomAD v4
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c.6020C>A (p.Ala2007Glu)
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c.2431+3589C>A (n.2431+3589C>A)
c.3770C>A (p.Ala1257Glu)
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13g.23337857C>ACA387524078SACSc.2185+15928G>T (n.2185+15928G>T)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337857C=CA2078628140SACSc.2185+15928G= (n.2185+15928G=)
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c.5578G= (p.Ala1860=)
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c.6037G= (p.Ala2013=)
13g.23337857C>GCA387524079SACSc.2185+15928G>C (n.2185+15928G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.6065G>C (p.Gly2022Ala)
c.6032G>C (p.Gly2011Ala)
 gnomAD v4
13g.23337862C>TCA387524087SACSc.2185+15923G>A (n.2185+15923G>A)
c.6041G>A (p.Gly2014Asp)
c.6005G>A (p.Gly2002Asp)
c.2177-8378G>A (n.2177-8378G>A)
c.2291+3723G>A (n.2291+3723G>A)
c.2318+3723G>A (n.2318+3723G>A)
c.2204-8378G>A (n.2204-8378G>A)
n.4543-8378G>A
c.2221-8378G>A (n.2221-8378G>A)
c.2186-15218G>A (n.2186-15218G>A)
c.6014G>A (p.Gly2005Asp)
c.2186-8378G>A (n.2186-8378G>A)
c.2431+3583G>A (n.2431+3583G>A)
c.3764G>A (p.Gly1255Asp)
c.1058-8378G>A (n.1058-8378G>A)
c.2129+3583G>A
c.5573G>A (p.Gly1858Asp)
c.6065G>A (p.Gly2022Asp)
c.6032G>A (p.Gly2011Asp)
 gnomAD v4
13g.23337863C>ACA387524090SACSc.2185+15922G>T (n.2185+15922G>T)
c.6040G>T (p.Gly2014Cys)
c.6004G>T (p.Gly2002Cys)
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c.2204-8379G>T (n.2204-8379G>T)
n.4543-8379G>T
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c.6013G>T (p.Gly2005Cys)
c.2186-8379G>T (n.2186-8379G>T)
c.2431+3582G>T (n.2431+3582G>T)
c.3763G>T (p.Gly1255Cys)
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c.2129+3582G>T
c.5572G>T (p.Gly1858Cys)
c.6064G>T (p.Gly2022Cys)
c.6031G>T (p.Gly2011Cys)
13g.23337863C=CA2078628143SACSc.2185+15922G= (n.2185+15922G=)
c.6040G= (p.Gly2014=)
c.6004G= (p.Gly2002=)
c.2177-8379G= (n.2177-8379G=)
c.2291+3722G= (n.2291+3722G=)
c.2318+3722G= (n.2318+3722G=)
c.2204-8379G= (n.2204-8379G=)
n.4543-8379G=
c.2221-8379G= (n.2221-8379G=)
c.2186-15219G= (n.2186-15219G=)
c.6013G= (p.Gly2005=)
c.2186-8379G= (n.2186-8379G=)
c.2431+3582G= (n.2431+3582G=)
c.3763G= (p.Gly1255=)
c.1058-8379G= (n.1058-8379G=)
c.2129+3582G=
c.5572G= (p.Gly1858=)
c.6064G= (p.Gly2022=)
c.6031G= (p.Gly2011=)
13g.23337863C>GCA387524091SACSc.2185+15922G>C (n.2185+15922G>C)
c.6040G>C (p.Gly2014Arg)
c.6004G>C (p.Gly2002Arg)
c.2177-8379G>C (n.2177-8379G>C)
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c.2204-8379G>C (n.2204-8379G>C)
n.4543-8379G>C
c.2221-8379G>C (n.2221-8379G>C)
c.2186-15219G>C (n.2186-15219G>C)
c.6013G>C (p.Gly2005Arg)
c.2186-8379G>C (n.2186-8379G>C)
c.2431+3582G>C (n.2431+3582G>C)
c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.1058-8379G>C (n.1058-8379G>C)
c.2129+3582G>C
c.5572G>C (p.Gly1858Arg)
c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.6031G>C (p.Gly2011Arg)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337863C>TCA387524092SACSc.2185+15922G>A (n.2185+15922G>A)
c.6040G>A (p.Gly2014Ser)
c.6004G>A (p.Gly2002Ser)
c.2177-8379G>A (n.2177-8379G>A)
c.2291+3722G>A (n.2291+3722G>A)
c.2318+3722G>A (n.2318+3722G>A)
c.2204-8379G>A (n.2204-8379G>A)
n.4543-8379G>A
c.2221-8379G>A (n.2221-8379G>A)
c.2186-15219G>A (n.2186-15219G>A)
c.6013G>A (p.Gly2005Ser)
c.2186-8379G>A (n.2186-8379G>A)
c.2431+3582G>A (n.2431+3582G>A)
c.3763G>A (p.Gly1255Ser)
c.1058-8379G>A (n.1058-8379G>A)
c.2129+3582G>A
c.5572G>A (p.Gly1858Ser)
c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.6031G>A (p.Gly2011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337865_23337867delCA2622329042SACSc.2185+15920_2185+15922del (n.2185+15920_2185+15922del)
c.6038_6040del (p.Val2013del)
c.6002_6004del (p.Val2001del)
c.2177-8381_2177-8379del (n.2177-8381_2177-8379del)
c.2291+3720_2291+3722del (n.2291+3720_2291+3722del)
c.2318+3720_2318+3722del (n.2318+3720_2318+3722del)
c.2204-8381_2204-8379del (n.2204-8381_2204-8379del)
n.4543-8381_4543-8379del
c.2221-8381_2221-8379del (n.2221-8381_2221-8379del)
c.2186-15221_2186-15219del (n.2186-15221_2186-15219del)
c.6011_6013del (p.Val2004del)
c.2186-8381_2186-8379del (n.2186-8381_2186-8379del)
c.2431+3580_2431+3582del (n.2431+3580_2431+3582del)
c.3761_3763del (p.Val1254del)
c.1058-8381_1058-8379del (n.1058-8381_1058-8379del)
c.2129+3580_2129+3582del
c.5570_5572del (p.Val1857del)
c.6062_6064del (p.Val2021del)
c.6029_6031del (p.Val2010del)
 gnomAD v4
13g.23337864A>CCA483161617SACSc.2185+15921T>G (n.2185+15921T>G)
c.6039T>G (p.Val2013=)
c.6003T>G (p.Val2001=)
c.2177-8380T>G (n.2177-8380T>G)
c.2291+3721T>G (n.2291+3721T>G)
c.2318+3721T>G (n.2318+3721T>G)
c.2204-8380T>G (n.2204-8380T>G)
n.4543-8380T>G
c.2221-8380T>G (n.2221-8380T>G)
c.2186-15220T>G (n.2186-15220T>G)
c.6012T>G (p.Val2004=)
c.2186-8380T>G (n.2186-8380T>G)
c.2431+3581T>G (n.2431+3581T>G)
c.3762T>G (p.Val1254=)
c.1058-8380T>G (n.1058-8380T>G)
c.2129+3581T>G
c.5571T>G (p.Val1857=)
c.6063T>G (p.Val2021=)
c.6030T>G (p.Val2010=)
13g.23337864A>GCA483161621SACSc.2185+15921T>C (n.2185+15921T>C)
c.6039T>C (p.Val2013=)
c.6003T>C (p.Val2001=)
c.2177-8380T>C (n.2177-8380T>C)
c.2291+3721T>C (n.2291+3721T>C)
c.2318+3721T>C (n.2318+3721T>C)
c.2204-8380T>C (n.2204-8380T>C)
n.4543-8380T>C
c.2221-8380T>C (n.2221-8380T>C)
c.2186-15220T>C (n.2186-15220T>C)
c.6012T>C (p.Val2004=)
c.2186-8380T>C (n.2186-8380T>C)
c.2431+3581T>C (n.2431+3581T>C)
c.3762T>C (p.Val1254=)
c.1058-8380T>C (n.1058-8380T>C)
c.2129+3581T>C
c.5571T>C (p.Val1857=)
c.6063T>C (p.Val2021=)
c.6030T>C (p.Val2010=)
13g.23337864A>TCA483161626SACSc.2185+15921T>A (n.2185+15921T>A)
c.6039T>A (p.Val2013=)
c.6003T>A (p.Val2001=)
c.2177-8380T>A (n.2177-8380T>A)
c.2291+3721T>A (n.2291+3721T>A)
c.2318+3721T>A (n.2318+3721T>A)
c.2204-8380T>A (n.2204-8380T>A)
n.4543-8380T>A
c.2221-8380T>A (n.2221-8380T>A)
c.2186-15220T>A (n.2186-15220T>A)
c.6012T>A (p.Val2004=)
c.2186-8380T>A (n.2186-8380T>A)
c.2431+3581T>A (n.2431+3581T>A)
c.3762T>A (p.Val1254=)
c.1058-8380T>A (n.1058-8380T>A)
c.2129+3581T>A
c.5571T>A (p.Val1857=)
c.6063T>A (p.Val2021=)
c.6030T>A (p.Val2010=)
13g.23337865A=CA2078628148SACSc.2185+15920T= (n.2185+15920T=)
c.6038T= (p.Val2013=)
c.6002T= (p.Val2001=)
c.2177-8381T= (n.2177-8381T=)
c.2291+3720T= (n.2291+3720T=)
c.2318+3720T= (n.2318+3720T=)
c.2204-8381T= (n.2204-8381T=)
n.4543-8381T=
c.2221-8381T= (n.2221-8381T=)
c.2186-15221T= (n.2186-15221T=)
c.6011T= (p.Val2004=)
c.2186-8381T= (n.2186-8381T=)
c.2431+3580T= (n.2431+3580T=)
c.3761T= (p.Val1254=)
c.1058-8381T= (n.1058-8381T=)
c.2129+3580T=
c.5570T= (p.Val1857=)
c.6062T= (p.Val2021=)
c.6029T= (p.Val2010=)
13g.23337865A>CCA387524093SACSc.2185+15920T>G (n.2185+15920T>G)
c.6038T>G (p.Val2013Gly)
c.6002T>G (p.Val2001Gly)
c.2177-8381T>G (n.2177-8381T>G)
c.2291+3720T>G (n.2291+3720T>G)
c.2318+3720T>G (n.2318+3720T>G)
c.2204-8381T>G (n.2204-8381T>G)
n.4543-8381T>G
c.2221-8381T>G (n.2221-8381T>G)
c.2186-15221T>G (n.2186-15221T>G)
c.6011T>G (p.Val2004Gly)
c.2186-8381T>G (n.2186-8381T>G)
c.2431+3580T>G (n.2431+3580T>G)
c.3761T>G (p.Val1254Gly)
c.1058-8381T>G (n.1058-8381T>G)
c.2129+3580T>G
c.5570T>G (p.Val1857Gly)
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
13g.23337865A>GCA6911150SACSc.2185+15920T>C (n.2185+15920T>C)
c.6038T>C (p.Val2013Ala)
c.6002T>C (p.Val2001Ala)
c.2177-8381T>C (n.2177-8381T>C)
c.2291+3720T>C (n.2291+3720T>C)
c.2318+3720T>C (n.2318+3720T>C)
c.2204-8381T>C (n.2204-8381T>C)
n.4543-8381T>C
c.2221-8381T>C (n.2221-8381T>C)
c.2186-15221T>C (n.2186-15221T>C)
c.6011T>C (p.Val2004Ala)
c.2186-8381T>C (n.2186-8381T>C)
c.2431+3580T>C (n.2431+3580T>C)
c.3761T>C (p.Val1254Ala)
c.1058-8381T>C (n.1058-8381T>C)
c.2129+3580T>C
c.5570T>C (p.Val1857Ala)
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.6029T>C (p.Val2010Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337865A>TCA387524094SACSc.2185+15920T>A (n.2185+15920T>A)
c.6038T>A (p.Val2013Asp)
c.6002T>A (p.Val2001Asp)
c.2177-8381T>A (n.2177-8381T>A)
c.2291+3720T>A (n.2291+3720T>A)
c.2318+3720T>A (n.2318+3720T>A)
c.2204-8381T>A (n.2204-8381T>A)
n.4543-8381T>A
c.2221-8381T>A (n.2221-8381T>A)
c.2186-15221T>A (n.2186-15221T>A)
c.6011T>A (p.Val2004Asp)
c.2186-8381T>A (n.2186-8381T>A)
c.2431+3580T>A (n.2431+3580T>A)
c.3761T>A (p.Val1254Asp)
c.1058-8381T>A (n.1058-8381T>A)
c.2129+3580T>A
c.5570T>A (p.Val1857Asp)
c.6062T>A (p.Val2021Asp)
c.6029T>A (p.Val2010Asp)
13g.23337866C>ACA387524097SACSc.2185+15919G>T (n.2185+15919G>T)
c.6037G>T (p.Val2013Phe)
c.6001G>T (p.Val2001Phe)
c.2177-8382G>T (n.2177-8382G>T)
c.2291+3719G>T (n.2291+3719G>T)
c.2318+3719G>T (n.2318+3719G>T)
c.2204-8382G>T (n.2204-8382G>T)
n.4543-8382G>T
c.2221-8382G>T (n.2221-8382G>T)
c.2186-15222G>T (n.2186-15222G>T)
c.6010G>T (p.Val2004Phe)
c.2186-8382G>T (n.2186-8382G>T)
c.2431+3579G>T (n.2431+3579G>T)
c.3760G>T (p.Val1254Phe)
c.1058-8382G>T (n.1058-8382G>T)
c.2129+3579G>T
c.5569G>T (p.Val1857Phe)
c.6061G>T (p.Val2021Phe)
c.6028G>T (p.Val2010Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337866C=CA2078628152SACSc.2185+15919G= (n.2185+15919G=)
c.6037G= (p.Val2013=)
c.6001G= (p.Val2001=)
c.2177-8382G= (n.2177-8382G=)
c.2291+3719G= (n.2291+3719G=)
c.2318+3719G= (n.2318+3719G=)
c.2204-8382G= (n.2204-8382G=)
n.4543-8382G=
c.2221-8382G= (n.2221-8382G=)
c.2186-15222G= (n.2186-15222G=)
c.6010G= (p.Val2004=)
c.2186-8382G= (n.2186-8382G=)
c.2431+3579G= (n.2431+3579G=)
c.3760G= (p.Val1254=)
c.1058-8382G= (n.1058-8382G=)
c.2129+3579G=
c.5569G= (p.Val1857=)
c.6061G= (p.Val2021=)
c.6028G= (p.Val2010=)
13g.23337866C>GCA387524095SACSc.2185+15919G>C (n.2185+15919G>C)
c.6037G>C (p.Val2013Leu)
c.6001G>C (p.Val2001Leu)
c.2177-8382G>C (n.2177-8382G>C)
c.2291+3719G>C (n.2291+3719G>C)
c.2318+3719G>C (n.2318+3719G>C)
c.2204-8382G>C (n.2204-8382G>C)
n.4543-8382G>C
c.2221-8382G>C (n.2221-8382G>C)
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c.6010G>C (p.Val2004Leu)
c.2186-8382G>C (n.2186-8382G>C)
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c.3760G>C (p.Val1254Leu)
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c.2129+3579G>C
c.5569G>C (p.Val1857Leu)
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
13g.23337866C>TCA387524096SACSc.2185+15919G>A (n.2185+15919G>A)
c.6037G>A (p.Val2013Ile)
c.6001G>A (p.Val2001Ile)
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c.2204-8382G>A (n.2204-8382G>A)
n.4543-8382G>A
c.2221-8382G>A (n.2221-8382G>A)
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c.6010G>A (p.Val2004Ile)
c.2186-8382G>A (n.2186-8382G>A)
c.2431+3579G>A (n.2431+3579G>A)
c.3760G>A (p.Val1254Ile)
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c.2129+3579G>A
c.5569G>A (p.Val1857Ile)
c.6061G>A (p.Val2021Ile)
c.6028G>A (p.Val2010Ile)
13g.23337867A=CA2078628155SACSc.2185+15918T= (n.2185+15918T=)
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c.5568T= (p.Asp1856=)
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c.6027T= (p.Asp2009=)
13g.23337867A>CCA387524098SACSc.2185+15918T>G (n.2185+15918T>G)
c.6036T>G (p.Asp2012Glu)
c.6000T>G (p.Asp2000Glu)
c.2177-8383T>G (n.2177-8383T>G)
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c.2318+3718T>G (n.2318+3718T>G)
c.2204-8383T>G (n.2204-8383T>G)
n.4543-8383T>G
c.2221-8383T>G (n.2221-8383T>G)
c.2186-15223T>G (n.2186-15223T>G)
c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.2186-8383T>G (n.2186-8383T>G)
c.2431+3578T>G (n.2431+3578T>G)
c.3759T>G (p.Asp1253Glu)
c.1058-8383T>G (n.1058-8383T>G)
c.2129+3578T>G
c.5568T>G (p.Asp1856Glu)
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c.6027T>G (p.Asp2009Glu)
13g.23337867A>GCA483161630SACSc.2185+15918T>C (n.2185+15918T>C)
c.6036T>C (p.Asp2012=)
c.6000T>C (p.Asp2000=)
c.2177-8383T>C (n.2177-8383T>C)
c.2291+3718T>C (n.2291+3718T>C)
c.2318+3718T>C (n.2318+3718T>C)
c.2204-8383T>C (n.2204-8383T>C)
n.4543-8383T>C
c.2221-8383T>C (n.2221-8383T>C)
c.2186-15223T>C (n.2186-15223T>C)
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.2186-8383T>C (n.2186-8383T>C)
c.2431+3578T>C (n.2431+3578T>C)
c.3759T>C (p.Asp1253=)
c.1058-8383T>C (n.1058-8383T>C)
c.2129+3578T>C
c.5568T>C (p.Asp1856=)
c.6060T>C (p.Asp2020=)
c.6027T>C (p.Asp2009=)
13g.23337867A>TCA246658516SACSc.2185+15918T>A (n.2185+15918T>A)
c.6036T>A (p.Asp2012Glu)
c.6000T>A (p.Asp2000Glu)
c.2177-8383T>A (n.2177-8383T>A)
c.2291+3718T>A (n.2291+3718T>A)
c.2318+3718T>A (n.2318+3718T>A)
c.2204-8383T>A (n.2204-8383T>A)
n.4543-8383T>A
c.2221-8383T>A (n.2221-8383T>A)
c.2186-15223T>A (n.2186-15223T>A)
c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.2186-8383T>A (n.2186-8383T>A)
c.2431+3578T>A (n.2431+3578T>A)
c.3759T>A (p.Asp1253Glu)
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c.2129+3578T>A
c.5568T>A (p.Asp1856Glu)
c.6060T>A (p.Asp2020Glu)
c.6027T>A (p.Asp2009Glu)
 dbSNP
13g.23337868T>ACA6911152SACSc.2185+15917A>T (n.2185+15917A>T)
c.6035A>T (p.Asp2012Val)
c.5999A>T (p.Asp2000Val)
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c.2204-8384A>T (n.2204-8384A>T)
n.4543-8384A>T
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c.2186-15224A>T (n.2186-15224A>T)
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.2186-8384A>T (n.2186-8384A>T)
c.2431+3577A>T (n.2431+3577A>T)
c.3758A>T (p.Asp1253Val)
c.1058-8384A>T (n.1058-8384A>T)
c.2129+3577A>T
c.5567A>T (p.Asp1856Val)
c.6059A>T (p.Asp2020Val)
c.6026A>T (p.Asp2009Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337868T>CCA6911151SACSc.2185+15917A>G (n.2185+15917A>G)
c.6035A>G (p.Asp2012Gly)
c.5999A>G (p.Asp2000Gly)
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c.2291+3717A>G (n.2291+3717A>G)
c.2318+3717A>G (n.2318+3717A>G)
c.2204-8384A>G (n.2204-8384A>G)
n.4543-8384A>G
c.2221-8384A>G (n.2221-8384A>G)
c.2186-15224A>G (n.2186-15224A>G)
c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.2186-8384A>G (n.2186-8384A>G)
c.2431+3577A>G (n.2431+3577A>G)
c.3758A>G (p.Asp1253Gly)
c.1058-8384A>G (n.1058-8384A>G)
c.2129+3577A>G
c.5567A>G (p.Asp1856Gly)
c.6059A>G (p.Asp2020Gly)
c.6026A>G (p.Asp2009Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337868T>GCA387524099SACSc.2185+15917A>C (n.2185+15917A>C)
c.6035A>C (p.Asp2012Ala)
c.5999A>C (p.Asp2000Ala)
c.2177-8384A>C (n.2177-8384A>C)
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c.2204-8384A>C (n.2204-8384A>C)
n.4543-8384A>C
c.2221-8384A>C (n.2221-8384A>C)
c.2186-15224A>C (n.2186-15224A>C)
c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.2186-8384A>C (n.2186-8384A>C)
c.2431+3577A>C (n.2431+3577A>C)
c.3758A>C (p.Asp1253Ala)
c.1058-8384A>C (n.1058-8384A>C)
c.2129+3577A>C
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c.6059A>C (p.Asp2020Ala)
c.6026A>C (p.Asp2009Ala)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337868T=CA2078628157SACSc.2185+15917A= (n.2185+15917A=)
c.6035A= (p.Asp2012=)
c.5999A= (p.Asp2000=)
c.2177-8384A= (n.2177-8384A=)
c.2291+3717A= (n.2291+3717A=)
c.2318+3717A= (n.2318+3717A=)
c.2204-8384A= (n.2204-8384A=)
n.4543-8384A=
c.2221-8384A= (n.2221-8384A=)
c.2186-15224A= (n.2186-15224A=)
c.6008A= (p.Asp2003=)
c.2186-8384A= (n.2186-8384A=)
c.2431+3577A= (n.2431+3577A=)
c.3758A= (p.Asp1253=)
c.1058-8384A= (n.1058-8384A=)
c.2129+3577A=
c.5567A= (p.Asp1856=)
c.6059A= (p.Asp2020=)
c.6026A= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>ACA246658527SACSc.2185+15916G>T (n.2185+15916G>T)
c.6034G>T (p.Asp2012Tyr)
c.5998G>T (p.Asp2000Tyr)
c.2177-8385G>T (n.2177-8385G>T)
c.2291+3716G>T (n.2291+3716G>T)
c.2318+3716G>T (n.2318+3716G>T)
c.2204-8385G>T (n.2204-8385G>T)
n.4543-8385G>T
c.2221-8385G>T (n.2221-8385G>T)
c.2186-15225G>T (n.2186-15225G>T)
c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.2186-8385G>T (n.2186-8385G>T)
c.2431+3576G>T (n.2431+3576G>T)
c.3757G>T (p.Asp1253Tyr)
c.1058-8385G>T (n.1058-8385G>T)
c.2129+3576G>T
c.5566G>T (p.Asp1856Tyr)
c.6058G>T (p.Asp2020Tyr)
c.6025G>T (p.Asp2009Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337869C=CA2078628161SACSc.2185+15916G= (n.2185+15916G=)
c.6034G= (p.Asp2012=)
c.5998G= (p.Asp2000=)
c.2177-8385G= (n.2177-8385G=)
c.2291+3716G= (n.2291+3716G=)
c.2318+3716G= (n.2318+3716G=)
c.2204-8385G= (n.2204-8385G=)
n.4543-8385G=
c.2221-8385G= (n.2221-8385G=)
c.2186-15225G= (n.2186-15225G=)
c.6007G= (p.Asp2003=)
c.2186-8385G= (n.2186-8385G=)
c.2431+3576G= (n.2431+3576G=)
c.3757G= (p.Asp1253=)
c.1058-8385G= (n.1058-8385G=)
c.2129+3576G=
c.5566G= (p.Asp1856=)
c.6058G= (p.Asp2020=)
c.6025G= (p.Asp2009=)
13g.23337869C>GCA387524101SACSc.2185+15916G>C (n.2185+15916G>C)
c.6034G>C (p.Asp2012His)
c.5998G>C (p.Asp2000His)
c.2177-8385G>C (n.2177-8385G>C)
c.2291+3716G>C (n.2291+3716G>C)
c.2318+3716G>C (n.2318+3716G>C)
c.2204-8385G>C (n.2204-8385G>C)
n.4543-8385G>C
c.2221-8385G>C (n.2221-8385G>C)
c.2186-15225G>C (n.2186-15225G>C)
c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.2186-8385G>C (n.2186-8385G>C)
c.2431+3576G>C (n.2431+3576G>C)
c.3757G>C (p.Asp1253His)
c.1058-8385G>C (n.1058-8385G>C)
c.2129+3576G>C
c.5566G>C (p.Asp1856His)
c.6058G>C (p.Asp2020His)
c.6025G>C (p.Asp2009His)
13g.23337869C>TCA387524100SACSc.2185+15916G>A (n.2185+15916G>A)
c.6034G>A (p.Asp2012Asn)
c.5998G>A (p.Asp2000Asn)
c.2177-8385G>A (n.2177-8385G>A)
c.2291+3716G>A (n.2291+3716G>A)
c.2318+3716G>A (n.2318+3716G>A)
c.2204-8385G>A (n.2204-8385G>A)
n.4543-8385G>A
c.2221-8385G>A (n.2221-8385G>A)
c.2186-15225G>A (n.2186-15225G>A)
c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.2186-8385G>A (n.2186-8385G>A)
c.2431+3576G>A (n.2431+3576G>A)
c.3757G>A (p.Asp1253Asn)
c.1058-8385G>A (n.1058-8385G>A)
c.2129+3576G>A
c.5566G>A (p.Asp1856Asn)
c.6058G>A (p.Asp2020Asn)
c.6025G>A (p.Asp2009Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337870T>ACA387524102SACSc.2185+15915A>T (n.2185+15915A>T)
c.6033A>T (p.Arg2011Ser)
c.5997A>T (p.Arg1999Ser)
c.2177-8386A>T (n.2177-8386A>T)
c.2291+3715A>T (n.2291+3715A>T)
c.2318+3715A>T (n.2318+3715A>T)
c.2204-8386A>T (n.2204-8386A>T)
n.4543-8386A>T
c.2221-8386A>T (n.2221-8386A>T)
c.2186-15226A>T (n.2186-15226A>T)
c.6006A>T (p.Arg2002Ser)
c.2186-8386A>T (n.2186-8386A>T)
c.2431+3575A>T (n.2431+3575A>T)
c.3756A>T (p.Arg1252Ser)
c.1058-8386A>T (n.1058-8386A>T)
c.2129+3575A>T
c.5565A>T (p.Arg1855Ser)
c.6057A>T (p.Arg2019Ser)
c.6024A>T (p.Arg2008Ser)
13g.23337870T>CCA246658528SACSc.2185+15915A>G (n.2185+15915A>G)
c.6033A>G (p.Arg2011=)
c.5997A>G (p.Arg1999=)
c.2177-8386A>G (n.2177-8386A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337873T>ACA387524109SACSc.2185+15912A>T (n.2185+15912A>T)
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13g.23337873T>CCA483161644SACSc.2185+15912A>G (n.2185+15912A>G)
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c.2318+3712A>C (n.2318+3712A>C)
c.2204-8389A>C (n.2204-8389A>C)
n.4543-8389A>C
c.2221-8389A>C (n.2221-8389A>C)
c.2186-15229A>C (n.2186-15229A>C)
c.6003A>C (p.Arg2001Ser)
c.2186-8389A>C (n.2186-8389A>C)
c.2431+3572A>C (n.2431+3572A>C)
c.3753A>C (p.Arg1251Ser)
c.1058-8389A>C (n.1058-8389A>C)
c.2129+3572A>C
c.5562A>C (p.Arg1854Ser)
c.6054A>C (p.Arg2018Ser)
c.6021A>C (p.Arg2007Ser)
13g.23337874_23337875dupCA2739277468SACSc.2185+15911_2185+15912dup (n.2185+15911_2185+15912dup)
c.6029_6030dup (p.Arg2011GlufsTer13)
c.5993_5994dup (p.Arg1999GlufsTer13)
c.2177-8390_2177-8389dup (n.2177-8390_2177-8389dup)
c.2291+3711_2291+3712dup (n.2291+3711_2291+3712dup)
c.2318+3711_2318+3712dup (n.2318+3711_2318+3712dup)
c.2204-8390_2204-8389dup (n.2204-8390_2204-8389dup)
n.4543-8390_4543-8389dup
c.2221-8390_2221-8389dup (n.2221-8390_2221-8389dup)
c.2186-15230_2186-15229dup (n.2186-15230_2186-15229dup)
c.6002_6003dup (p.Arg2002GlufsTer13)
c.2186-8390_2186-8389dup (n.2186-8390_2186-8389dup)
c.2431+3571_2431+3572dup (n.2431+3571_2431+3572dup)
c.3752_3753dup (p.Arg1252GlufsTer13)
c.1058-8390_1058-8389dup (n.1058-8390_1058-8389dup)
c.2129+3571_2129+3572dup
c.5561_5562dup (p.Arg1855GlufsTer13)
c.6053_6054dup (p.Arg2019GlufsTer13)
c.6020_6021dup (p.Arg2008GlufsTer13)
 ClinVar
13g.23337874C>ACA387524111SACSc.2185+15911G>T (n.2185+15911G>T)
c.6029G>T (p.Arg2010Ile)
c.5993G>T (p.Arg1998Ile)
c.2177-8390G>T (n.2177-8390G>T)
c.2291+3711G>T (n.2291+3711G>T)
c.2318+3711G>T (n.2318+3711G>T)
c.2204-8390G>T (n.2204-8390G>T)
n.4543-8390G>T
c.2221-8390G>T (n.2221-8390G>T)
c.2186-15230G>T (n.2186-15230G>T)
c.6002G>T (p.Arg2001Ile)
c.2186-8390G>T (n.2186-8390G>T)
c.2431+3571G>T (n.2431+3571G>T)
c.3752G>T (p.Arg1251Ile)
c.1058-8390G>T (n.1058-8390G>T)
c.2129+3571G>T
c.5561G>T (p.Arg1854Ile)
c.6053G>T (p.Arg2018Ile)
c.6020G>T (p.Arg2007Ile)
 COSMIC
13g.23337874C>GCA387524112SACSc.2185+15911G>C (n.2185+15911G>C)
c.6029G>C (p.Arg2010Thr)
c.5993G>C (p.Arg1998Thr)
c.2177-8390G>C (n.2177-8390G>C)
c.2291+3711G>C (n.2291+3711G>C)
c.2318+3711G>C (n.2318+3711G>C)
c.2204-8390G>C (n.2204-8390G>C)
n.4543-8390G>C
c.2221-8390G>C (n.2221-8390G>C)
c.2186-15230G>C (n.2186-15230G>C)
c.6002G>C (p.Arg2001Thr)
c.2186-8390G>C (n.2186-8390G>C)
c.2431+3571G>C (n.2431+3571G>C)
c.3752G>C (p.Arg1251Thr)
c.1058-8390G>C (n.1058-8390G>C)
c.2129+3571G>C
c.5561G>C (p.Arg1854Thr)
c.6053G>C (p.Arg2018Thr)
c.6020G>C (p.Arg2007Thr)
13g.23337874C>TCA387524113SACSc.2185+15911G>A (n.2185+15911G>A)
c.6029G>A (p.Arg2010Lys)
c.5993G>A (p.Arg1998Lys)
c.2177-8390G>A (n.2177-8390G>A)
c.2291+3711G>A (n.2291+3711G>A)
c.2318+3711G>A (n.2318+3711G>A)
c.2204-8390G>A (n.2204-8390G>A)
n.4543-8390G>A
c.2221-8390G>A (n.2221-8390G>A)
c.2186-15230G>A (n.2186-15230G>A)
c.6002G>A (p.Arg2001Lys)
c.2186-8390G>A (n.2186-8390G>A)
c.2431+3571G>A (n.2431+3571G>A)
c.3752G>A (p.Arg1251Lys)
c.1058-8390G>A (n.1058-8390G>A)
c.2129+3571G>A
c.5561G>A (p.Arg1854Lys)
c.6053G>A (p.Arg2018Lys)
c.6020G>A (p.Arg2007Lys)
13g.23337874dupCA912980196SACSc.2185+15911dup (n.2185+15911dup)
c.6029dup (p.Arg2011LysfsTer27)
c.5993dup (p.Arg1999LysfsTer27)
c.2177-8390dup (n.2177-8390dup)
c.2291+3711dup (n.2291+3711dup)
c.2318+3711dup (n.2318+3711dup)
c.2204-8390dup (n.2204-8390dup)
n.4543-8390dup
c.2221-8390dup (n.2221-8390dup)
c.2186-15230dup (n.2186-15230dup)
c.6002dup (p.Arg2002LysfsTer27)
c.2186-8390dup (n.2186-8390dup)
c.2431+3571dup (n.2431+3571dup)
c.3752dup (p.Arg1252LysfsTer27)
c.1058-8390dup (n.1058-8390dup)
c.2129+3571dup
c.5561dup (p.Arg1855LysfsTer27)
c.6053dup (p.Arg2019LysfsTer27)
c.6020dup (p.Arg2008LysfsTer27)
13g.23337874_23337877delinsCTTTCA2078628179SACSc.2185+15908_2185+15911delinsAAAG (n.2185+15908_2185+15911delinsAAAG)
c.6026_6029delinsAAAG (p.Lys2009=)
c.5990_5993delinsAAAG (p.Lys1997=)
c.2177-8393_2177-8390delinsAAAG (n.2177-8393_2177-8390delinsAAAG)
c.2291+3708_2291+3711delinsAAAG (n.2291+3708_2291+3711delinsAAAG)
c.2318+3708_2318+3711delinsAAAG (n.2318+3708_2318+3711delinsAAAG)
c.2204-8393_2204-8390delinsAAAG (n.2204-8393_2204-8390delinsAAAG)
n.4543-8393_4543-8390delinsAAAG
c.2221-8393_2221-8390delinsAAAG (n.2221-8393_2221-8390delinsAAAG)
c.2186-15233_2186-15230delinsAAAG (n.2186-15233_2186-15230delinsAAAG)
c.5999_6002delinsAAAG (p.Lys2000=)
c.2186-8393_2186-8390delinsAAAG (n.2186-8393_2186-8390delinsAAAG)
c.2431+3568_2431+3571delinsAAAG (n.2431+3568_2431+3571delinsAAAG)
c.3749_3752delinsAAAG (p.Lys1250=)
c.1058-8393_1058-8390delinsAAAG (n.1058-8393_1058-8390delinsAAAG)
c.2129+3568_2129+3571delinsAAAG
c.5558_5561delinsAAAG (p.Lys1853=)
c.6050_6053delinsAAAG (p.Lys2017=)
c.6017_6020delinsAAAG (p.Lys2006=)
13g.23337875T>ACA387524114SACSc.2185+15910A>T (n.2185+15910A>T)
c.6028A>T (p.Arg2010Ter)
c.5992A>T (p.Arg1998Ter)
c.2177-8391A>T (n.2177-8391A>T)
c.2291+3710A>T (n.2291+3710A>T)
c.2318+3710A>T (n.2318+3710A>T)
c.2204-8391A>T (n.2204-8391A>T)
n.4543-8391A>T
c.2221-8391A>T (n.2221-8391A>T)
c.2186-15231A>T (n.2186-15231A>T)
c.6001A>T (p.Arg2001Ter)
c.2186-8391A>T (n.2186-8391A>T)
c.2431+3570A>T (n.2431+3570A>T)
c.3751A>T (p.Arg1251Ter)
c.1058-8391A>T (n.1058-8391A>T)
c.2129+3570A>T
c.5560A>T (p.Arg1854Ter)
c.6052A>T (p.Arg2018Ter)
c.6019A>T (p.Arg2007Ter)
13g.23337875T>CCA387524115SACSc.2185+15910A>G (n.2185+15910A>G)
c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
c.5992A>G (p.Arg1998Gly)
c.2177-8391A>G (n.2177-8391A>G)
c.2291+3710A>G (n.2291+3710A>G)
c.2318+3710A>G (n.2318+3710A>G)
c.2204-8391A>G (n.2204-8391A>G)
n.4543-8391A>G
c.2221-8391A>G (n.2221-8391A>G)
c.2186-15231A>G (n.2186-15231A>G)
c.6001A>G (p.Arg2001Gly)
c.2186-8391A>G (n.2186-8391A>G)
c.2431+3570A>G (n.2431+3570A>G)
c.3751A>G (p.Arg1251Gly)
c.1058-8391A>G (n.1058-8391A>G)
c.2129+3570A>G
c.5560A>G (p.Arg1854Gly)
c.6052A>G (p.Arg2018Gly)
c.6019A>G (p.Arg2007Gly)
13g.23337875T>GCA483161646SACSc.2185+15910A>C (n.2185+15910A>C)
c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.5992A>C (p.Arg1998=)
c.2177-8391A>C (n.2177-8391A>C)
c.2291+3710A>C (n.2291+3710A>C)
c.2318+3710A>C (n.2318+3710A>C)
c.2204-8391A>C (n.2204-8391A>C)
n.4543-8391A>C
c.2221-8391A>C (n.2221-8391A>C)
c.2186-15231A>C (n.2186-15231A>C)
c.6001A>C (p.Arg2001=)
c.2186-8391A>C (n.2186-8391A>C)
c.2431+3570A>C (n.2431+3570A>C)
c.3751A>C (p.Arg1251=)
c.1058-8391A>C (n.1058-8391A>C)
c.2129+3570A>C
c.5560A>C (p.Arg1854=)
c.6052A>C (p.Arg2018=)
c.6019A>C (p.Arg2007=)
13g.23337878dupCA658823550SACSc.2185+15910dup (n.2185+15910dup)
c.6028dup (p.Arg2010LysfsTer28)
c.5992dup (p.Arg1998LysfsTer28)
c.2177-8391dup (n.2177-8391dup)
c.2291+3710dup (n.2291+3710dup)
c.2318+3710dup (n.2318+3710dup)
c.2204-8391dup (n.2204-8391dup)
n.4543-8391dup
c.2221-8391dup (n.2221-8391dup)
c.2186-15231dup (n.2186-15231dup)
c.6001dup (p.Arg2001LysfsTer28)
c.2186-8391dup (n.2186-8391dup)
c.2431+3570dup (n.2431+3570dup)
c.3751dup (p.Arg1251LysfsTer28)
c.1058-8391dup (n.1058-8391dup)
c.2129+3570dup
c.5560dup (p.Arg1854LysfsTer28)
c.6052dup (p.Arg2018LysfsTer28)
c.6019dup (p.Arg2007LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876_23337878delCA658823549SACSc.2185+15908_2185+15910del (n.2185+15908_2185+15910del)
c.6026_6028del (p.Lys2009del)
c.5990_5992del (p.Lys1997del)
c.2177-8393_2177-8391del (n.2177-8393_2177-8391del)
c.2291+3708_2291+3710del (n.2291+3708_2291+3710del)
c.2318+3708_2318+3710del (n.2318+3708_2318+3710del)
c.2204-8393_2204-8391del (n.2204-8393_2204-8391del)
n.4543-8393_4543-8391del
c.2221-8393_2221-8391del (n.2221-8393_2221-8391del)
c.2186-15233_2186-15231del (n.2186-15233_2186-15231del)
c.5999_6001del (p.Lys2000del)
c.2186-8393_2186-8391del (n.2186-8393_2186-8391del)
c.2431+3568_2431+3570del (n.2431+3568_2431+3570del)
c.3749_3751del (p.Lys1250del)
c.1058-8393_1058-8391del (n.1058-8393_1058-8391del)
c.2129+3568_2129+3570del
c.5558_5560del (p.Lys1853del)
c.6050_6052del (p.Lys2017del)
c.6017_6019del (p.Lys2006del)
 ClinVar dbSNP
13g.23337876T>ACA387524116SACSc.2185+15909A>T (n.2185+15909A>T)
c.6027A>T (p.Lys2009Asn)
c.5991A>T (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>T (n.2177-8392A>T)
c.2291+3709A>T (n.2291+3709A>T)
c.2318+3709A>T (n.2318+3709A>T)
c.2204-8392A>T (n.2204-8392A>T)
n.4543-8392A>T
c.2221-8392A>T (n.2221-8392A>T)
c.2186-15232A>T (n.2186-15232A>T)
c.6000A>T (p.Lys2000Asn)
c.2186-8392A>T (n.2186-8392A>T)
c.2431+3569A>T (n.2431+3569A>T)
c.3750A>T (p.Lys1250Asn)
c.1058-8392A>T (n.1058-8392A>T)
c.2129+3569A>T
c.5559A>T (p.Lys1853Asn)
c.6051A>T (p.Lys2017Asn)
c.6018A>T (p.Lys2006Asn)
13g.23337876T>CCA483161651SACSc.2185+15909A>G (n.2185+15909A>G)
c.6027A>G (p.Lys2009=)
c.5991A>G (p.Lys1997=)
c.2177-8392A>G (n.2177-8392A>G)
c.2291+3709A>G (n.2291+3709A>G)
c.2318+3709A>G (n.2318+3709A>G)
c.2204-8392A>G (n.2204-8392A>G)
n.4543-8392A>G
c.2221-8392A>G (n.2221-8392A>G)
c.2186-15232A>G (n.2186-15232A>G)
c.6000A>G (p.Lys2000=)
c.2186-8392A>G (n.2186-8392A>G)
c.2431+3569A>G (n.2431+3569A>G)
c.3750A>G (p.Lys1250=)
c.1058-8392A>G (n.1058-8392A>G)
c.2129+3569A>G
c.5559A>G (p.Lys1853=)
c.6051A>G (p.Lys2017=)
c.6018A>G (p.Lys2006=)
13g.23337876T>GCA387524117SACSc.2185+15909A>C (n.2185+15909A>C)
c.6027A>C (p.Lys2009Asn)
c.5991A>C (p.Lys1997Asn)
c.2177-8392A>C (n.2177-8392A>C)
c.2291+3709A>C (n.2291+3709A>C)
c.2318+3709A>C (n.2318+3709A>C)
c.2204-8392A>C (n.2204-8392A>C)
n.4543-8392A>C
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c.6017A= (p.Lys2006=)
13g.23337878T>ACA387524120SACSc.2185+15907A>T (n.2185+15907A>T)
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 ClinVar
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c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
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 gnomAD v4
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c.5555T>C (p.Leu1852Pro)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337880A>TCA387524124SACSc.2185+15905T>A (n.2185+15905T>A)
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c.5987T>A (p.Leu1996His)
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c.5996T>A (p.Leu1999His)
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c.2431+3565T>A (n.2431+3565T>A)
c.3746T>A (p.Leu1249His)
c.1058-8396T>A (n.1058-8396T>A)
c.2129+3565T>A
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c.6047T>A (p.Leu2016His)
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 gnomAD v4
13g.23337881G>ACA387524125SACSc.2185+15904C>T (n.2185+15904C>T)
c.6022C>T (p.Leu2008Phe)
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c.2318+3700T= (n.2318+3700T=)
c.2204-8401T= (n.2204-8401T=)
n.4543-8401T=
c.2221-8401T= (n.2221-8401T=)
c.2186-15241T= (n.2186-15241T=)
c.5991T= (p.Ser1997=)
c.2186-8401T= (n.2186-8401T=)
c.2431+3560T= (n.2431+3560T=)
c.3741T= (p.Ser1247=)
c.1058-8401T= (n.1058-8401T=)
c.2129+3560T=
c.5550T= (p.Ser1850=)
c.6042T= (p.Ser2014=)
c.6009T= (p.Ser2003=)
13g.23337885A>CCA483161665SACSc.2185+15900T>G (n.2185+15900T>G)
c.6018T>G (p.Ser2006=)
c.5982T>G (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>G (n.2177-8401T>G)
c.2291+3700T>G (n.2291+3700T>G)
c.2318+3700T>G (n.2318+3700T>G)
c.2204-8401T>G (n.2204-8401T>G)
n.4543-8401T>G
c.2221-8401T>G (n.2221-8401T>G)
c.2186-15241T>G (n.2186-15241T>G)
c.5991T>G (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>G (n.2186-8401T>G)
c.2431+3560T>G (n.2431+3560T>G)
c.3741T>G (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>G (n.1058-8401T>G)
c.2129+3560T>G
c.5550T>G (p.Ser1850=)
c.6042T>G (p.Ser2014=)
c.6009T>G (p.Ser2003=)
13g.23337885A>GCA483161666SACSc.2185+15900T>C (n.2185+15900T>C)
c.6018T>C (p.Ser2006=)
c.5982T>C (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>C (n.2177-8401T>C)
c.2291+3700T>C (n.2291+3700T>C)
c.2318+3700T>C (n.2318+3700T>C)
c.2204-8401T>C (n.2204-8401T>C)
n.4543-8401T>C
c.2221-8401T>C (n.2221-8401T>C)
c.2186-15241T>C (n.2186-15241T>C)
c.5991T>C (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>C (n.2186-8401T>C)
c.2431+3560T>C (n.2431+3560T>C)
c.3741T>C (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>C (n.1058-8401T>C)
c.2129+3560T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.6042T>C (p.Ser2014=)
c.6009T>C (p.Ser2003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337885A>TCA483161667SACSc.2185+15900T>A (n.2185+15900T>A)
c.6018T>A (p.Ser2006=)
c.5982T>A (p.Ser1994=)
c.2177-8401T>A (n.2177-8401T>A)
c.2291+3700T>A (n.2291+3700T>A)
c.2318+3700T>A (n.2318+3700T>A)
c.2204-8401T>A (n.2204-8401T>A)
n.4543-8401T>A
c.2221-8401T>A (n.2221-8401T>A)
c.2186-15241T>A (n.2186-15241T>A)
c.5991T>A (p.Ser1997=)
c.2186-8401T>A (n.2186-8401T>A)
c.2431+3560T>A (n.2431+3560T>A)
c.3741T>A (p.Ser1247=)
c.1058-8401T>A (n.1058-8401T>A)
c.2129+3560T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.6042T>A (p.Ser2014=)
c.6009T>A (p.Ser2003=)
13g.23337887_23337888delCA658823551SACSc.2185+15899_2185+15900del (n.2185+15899_2185+15900del)
c.6017_6018del (p.Ser2006TyrfsTer3)
c.5981_5982del (p.Ser1994TyrfsTer3)
c.2177-8402_2177-8401del (n.2177-8402_2177-8401del)
c.2291+3699_2291+3700del (n.2291+3699_2291+3700del)
c.2318+3699_2318+3700del (n.2318+3699_2318+3700del)
c.2204-8402_2204-8401del (n.2204-8402_2204-8401del)
n.4543-8402_4543-8401del
c.2221-8402_2221-8401del (n.2221-8402_2221-8401del)
c.2186-15242_2186-15241del (n.2186-15242_2186-15241del)
c.5990_5991del (p.Ser1997TyrfsTer3)
c.2186-8402_2186-8401del (n.2186-8402_2186-8401del)
c.2431+3559_2431+3560del (n.2431+3559_2431+3560del)
c.3740_3741del (p.Ser1247TyrfsTer3)
c.1058-8402_1058-8401del (n.1058-8402_1058-8401del)
c.2129+3559_2129+3560del
c.5549_5550del (p.Ser1850TyrfsTer3)
c.6041_6042del (p.Ser2014TyrfsTer3)
c.6008_6009del (p.Ser2003TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23337886G>ACA387524134SACSc.2185+15899C>T (n.2185+15899C>T)
c.6017C>T (p.Ser2006Phe)
c.5981C>T (p.Ser1994Phe)
c.2177-8402C>T (n.2177-8402C>T)
c.2291+3699C>T (n.2291+3699C>T)
c.2318+3699C>T (n.2318+3699C>T)
c.2204-8402C>T (n.2204-8402C>T)
n.4543-8402C>T
c.2221-8402C>T (n.2221-8402C>T)
c.2186-15242C>T (n.2186-15242C>T)
c.5990C>T (p.Ser1997Phe)
c.2186-8402C>T (n.2186-8402C>T)
c.2431+3559C>T (n.2431+3559C>T)
c.3740C>T (p.Ser1247Phe)
c.1058-8402C>T (n.1058-8402C>T)
c.2129+3559C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.6041C>T (p.Ser2014Phe)
c.6008C>T (p.Ser2003Phe)
 gnomAD v4
13g.23337886G>CCA387524135SACSc.2185+15899C>G (n.2185+15899C>G)
c.6017C>G (p.Ser2006Cys)
c.5981C>G (p.Ser1994Cys)
c.2177-8402C>G (n.2177-8402C>G)
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n.4543-8402C>G
c.2221-8402C>G (n.2221-8402C>G)
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c.5990C>G (p.Ser1997Cys)
c.2186-8402C>G (n.2186-8402C>G)
c.2431+3559C>G (n.2431+3559C>G)
c.3740C>G (p.Ser1247Cys)
c.1058-8402C>G (n.1058-8402C>G)
c.2129+3559C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.6041C>G (p.Ser2014Cys)
c.6008C>G (p.Ser2003Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337886G=CA2078628211SACSc.2185+15899C= (n.2185+15899C=)
c.6017C= (p.Ser2006=)
c.5981C= (p.Ser1994=)
c.2177-8402C= (n.2177-8402C=)
c.2291+3699C= (n.2291+3699C=)
c.2318+3699C= (n.2318+3699C=)
c.2204-8402C= (n.2204-8402C=)
n.4543-8402C=
c.2221-8402C= (n.2221-8402C=)
c.2186-15242C= (n.2186-15242C=)
c.5990C= (p.Ser1997=)
c.2186-8402C= (n.2186-8402C=)
c.2431+3559C= (n.2431+3559C=)
c.3740C= (p.Ser1247=)
c.1058-8402C= (n.1058-8402C=)
c.2129+3559C=
c.5549C= (p.Ser1850=)
c.6041C= (p.Ser2014=)
c.6008C= (p.Ser2003=)
13g.23337886G>TCA387524136SACSc.2185+15899C>A (n.2185+15899C>A)
c.6017C>A (p.Ser2006Tyr)
c.5981C>A (p.Ser1994Tyr)
c.2177-8402C>A (n.2177-8402C>A)
c.2291+3699C>A (n.2291+3699C>A)
c.2318+3699C>A (n.2318+3699C>A)
c.2204-8402C>A (n.2204-8402C>A)
n.4543-8402C>A
c.2221-8402C>A (n.2221-8402C>A)
c.2186-15242C>A (n.2186-15242C>A)
c.5990C>A (p.Ser1997Tyr)
c.2186-8402C>A (n.2186-8402C>A)
c.2431+3559C>A (n.2431+3559C>A)
c.3740C>A (p.Ser1247Tyr)
c.1058-8402C>A (n.1058-8402C>A)
c.2129+3559C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.6041C>A (p.Ser2014Tyr)
c.6008C>A (p.Ser2003Tyr)
13g.23337887A=CA2078628215SACSc.2185+15898T= (n.2185+15898T=)
c.6016T= (p.Ser2006=)
c.5980T= (p.Ser1994=)
c.2177-8403T= (n.2177-8403T=)
c.2291+3698T= (n.2291+3698T=)
c.2318+3698T= (n.2318+3698T=)
c.2204-8403T= (n.2204-8403T=)
n.4543-8403T=
c.2221-8403T= (n.2221-8403T=)
c.2186-15243T= (n.2186-15243T=)
c.5989T= (p.Ser1997=)
c.2186-8403T= (n.2186-8403T=)
c.2431+3558T= (n.2431+3558T=)
c.3739T= (p.Ser1247=)
c.1058-8403T= (n.1058-8403T=)
c.2129+3558T=
c.5548T= (p.Ser1850=)
c.6040T= (p.Ser2014=)
c.6007T= (p.Ser2003=)
13g.23337887A>CCA387524137SACSc.2185+15898T>G (n.2185+15898T>G)
c.6016T>G (p.Ser2006Ala)
c.5980T>G (p.Ser1994Ala)
c.2177-8403T>G (n.2177-8403T>G)
c.2291+3698T>G (n.2291+3698T>G)
c.2318+3698T>G (n.2318+3698T>G)
c.2204-8403T>G (n.2204-8403T>G)
n.4543-8403T>G
c.2221-8403T>G (n.2221-8403T>G)
c.2186-15243T>G (n.2186-15243T>G)
c.5989T>G (p.Ser1997Ala)
c.2186-8403T>G (n.2186-8403T>G)
c.2431+3558T>G (n.2431+3558T>G)
c.3739T>G (p.Ser1247Ala)
c.1058-8403T>G (n.1058-8403T>G)
c.2129+3558T>G
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.6040T>G (p.Ser2014Ala)
c.6007T>G (p.Ser2003Ala)
13g.23337887A>GCA387524138SACSc.2185+15898T>C (n.2185+15898T>C)
c.6016T>C (p.Ser2006Pro)
c.5980T>C (p.Ser1994Pro)
c.2177-8403T>C (n.2177-8403T>C)
c.2291+3698T>C (n.2291+3698T>C)
c.2318+3698T>C (n.2318+3698T>C)
c.2204-8403T>C (n.2204-8403T>C)
n.4543-8403T>C
c.2221-8403T>C (n.2221-8403T>C)
c.2186-15243T>C (n.2186-15243T>C)
c.5989T>C (p.Ser1997Pro)
c.2186-8403T>C (n.2186-8403T>C)
c.2431+3558T>C (n.2431+3558T>C)
c.3739T>C (p.Ser1247Pro)
c.1058-8403T>C (n.1058-8403T>C)
c.2129+3558T>C
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.6040T>C (p.Ser2014Pro)
c.6007T>C (p.Ser2003Pro)
13g.23337887A>TCA6911157SACSc.2185+15898T>A (n.2185+15898T>A)
c.6016T>A (p.Ser2006Thr)
c.5980T>A (p.Ser1994Thr)
c.2177-8403T>A (n.2177-8403T>A)
c.2291+3698T>A (n.2291+3698T>A)
c.2318+3698T>A (n.2318+3698T>A)
c.2204-8403T>A (n.2204-8403T>A)
n.4543-8403T>A
c.2221-8403T>A (n.2221-8403T>A)
c.2186-15243T>A (n.2186-15243T>A)
c.5989T>A (p.Ser1997Thr)
c.2186-8403T>A (n.2186-8403T>A)
c.2431+3558T>A (n.2431+3558T>A)
c.3739T>A (p.Ser1247Thr)
c.1058-8403T>A (n.1058-8403T>A)
c.2129+3558T>A
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.6040T>A (p.Ser2014Thr)
c.6007T>A (p.Ser2003Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337888G>ACA483161670SACSc.2185+15897C>T (n.2185+15897C>T)
c.6015C>T (p.Asp2005=)
c.5979C>T (p.Asp1993=)
c.2177-8404C>T (n.2177-8404C>T)
c.2291+3697C>T (n.2291+3697C>T)
c.2318+3697C>T (n.2318+3697C>T)
c.2204-8404C>T (n.2204-8404C>T)
n.4543-8404C>T
c.2221-8404C>T (n.2221-8404C>T)
c.2186-15244C>T (n.2186-15244C>T)
c.5988C>T (p.Asp1996=)
c.2186-8404C>T (n.2186-8404C>T)
c.2431+3557C>T (n.2431+3557C>T)
c.3738C>T (p.Asp1246=)
c.1058-8404C>T (n.1058-8404C>T)
c.2129+3557C>T
c.5547C>T (p.Asp1849=)
c.6039C>T (p.Asp2013=)
c.6006C>T (p.Asp2002=)
 gnomAD v4
13g.23337888G>CCA387524139SACSc.2185+15897C>G (n.2185+15897C>G)
c.6015C>G (p.Asp2005Glu)
c.5979C>G (p.Asp1993Glu)
c.2177-8404C>G (n.2177-8404C>G)
c.2291+3697C>G (n.2291+3697C>G)
c.2318+3697C>G (n.2318+3697C>G)
c.2204-8404C>G (n.2204-8404C>G)
n.4543-8404C>G
c.2221-8404C>G (n.2221-8404C>G)
c.2186-15244C>G (n.2186-15244C>G)
c.5988C>G (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>G (n.2186-8404C>G)
c.2431+3557C>G (n.2431+3557C>G)
c.3738C>G (p.Asp1246Glu)
c.1058-8404C>G (n.1058-8404C>G)
c.2129+3557C>G
c.5547C>G (p.Asp1849Glu)
c.6039C>G (p.Asp2013Glu)
c.6006C>G (p.Asp2002Glu)
13g.23337888G>TCA387524140SACSc.2185+15897C>A (n.2185+15897C>A)
c.6015C>A (p.Asp2005Glu)
c.5979C>A (p.Asp1993Glu)
c.2177-8404C>A (n.2177-8404C>A)
c.2291+3697C>A (n.2291+3697C>A)
c.2318+3697C>A (n.2318+3697C>A)
c.2204-8404C>A (n.2204-8404C>A)
n.4543-8404C>A
c.2221-8404C>A (n.2221-8404C>A)
c.2186-15244C>A (n.2186-15244C>A)
c.5988C>A (p.Asp1996Glu)
c.2186-8404C>A (n.2186-8404C>A)
c.2431+3557C>A (n.2431+3557C>A)
c.3738C>A (p.Asp1246Glu)
c.1058-8404C>A (n.1058-8404C>A)
c.2129+3557C>A
c.5547C>A (p.Asp1849Glu)
c.6039C>A (p.Asp2013Glu)
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13g.23337889T>ACA387524142SACSc.2185+15896A>T (n.2185+15896A>T)
c.6014A>T (p.Asp2005Val)
c.5978A>T (p.Asp1993Val)
c.2177-8405A>T (n.2177-8405A>T)
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c.2318+3696A>T (n.2318+3696A>T)
c.2204-8405A>T (n.2204-8405A>T)
n.4543-8405A>T
c.2221-8405A>T (n.2221-8405A>T)
c.2186-15245A>T (n.2186-15245A>T)
c.5987A>T (p.Asp1996Val)
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c.2129+3556A>T
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13g.23337889T>CCA387524143SACSc.2185+15896A>G (n.2185+15896A>G)
c.6014A>G (p.Asp2005Gly)
c.5978A>G (p.Asp1993Gly)
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n.4543-8405A>G
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c.5987A>G (p.Asp1996Gly)
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c.3737A>G (p.Asp1246Gly)
c.1058-8405A>G (n.1058-8405A>G)
c.2129+3556A>G
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.6038A>G (p.Asp2013Gly)
c.6005A>G (p.Asp2002Gly)
 gnomAD v4
13g.23337889T>GCA387524141SACSc.2185+15896A>C (n.2185+15896A>C)
c.6014A>C (p.Asp2005Ala)
c.5978A>C (p.Asp1993Ala)
c.2177-8405A>C (n.2177-8405A>C)
c.2291+3696A>C (n.2291+3696A>C)
c.2318+3696A>C (n.2318+3696A>C)
c.2204-8405A>C (n.2204-8405A>C)
n.4543-8405A>C
c.2221-8405A>C (n.2221-8405A>C)
c.2186-15245A>C (n.2186-15245A>C)
c.5987A>C (p.Asp1996Ala)
c.2186-8405A>C (n.2186-8405A>C)
c.2431+3556A>C (n.2431+3556A>C)
c.3737A>C (p.Asp1246Ala)
c.1058-8405A>C (n.1058-8405A>C)
c.2129+3556A>C
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.6038A>C (p.Asp2013Ala)
c.6005A>C (p.Asp2002Ala)
13g.23337890C>ACA387524144SACSc.2185+15895G>T (n.2185+15895G>T)
c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)
c.5977G>T (p.Asp1993Tyr)
c.2177-8406G>T (n.2177-8406G>T)
c.2291+3695G>T (n.2291+3695G>T)
c.2318+3695G>T (n.2318+3695G>T)
c.2204-8406G>T (n.2204-8406G>T)
n.4543-8406G>T
c.2221-8406G>T (n.2221-8406G>T)
c.2186-15246G>T (n.2186-15246G>T)
c.5986G>T (p.Asp1996Tyr)
c.2186-8406G>T (n.2186-8406G>T)
c.2431+3555G>T (n.2431+3555G>T)
c.3736G>T (p.Asp1246Tyr)
c.1058-8406G>T (n.1058-8406G>T)
c.2129+3555G>T
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
c.6037G>T (p.Asp2013Tyr)
c.6004G>T (p.Asp2002Tyr)
 COSMIC
13g.23337890C>GCA387524145SACSc.2185+15895G>C (n.2185+15895G>C)
c.6013G>C (p.Asp2005His)
c.5977G>C (p.Asp1993His)
c.2177-8406G>C (n.2177-8406G>C)
c.2291+3695G>C (n.2291+3695G>C)
c.2318+3695G>C (n.2318+3695G>C)
c.2204-8406G>C (n.2204-8406G>C)
n.4543-8406G>C
c.2221-8406G>C (n.2221-8406G>C)
c.2186-15246G>C (n.2186-15246G>C)
c.5986G>C (p.Asp1996His)
c.2186-8406G>C (n.2186-8406G>C)
c.2431+3555G>C (n.2431+3555G>C)
c.3736G>C (p.Asp1246His)
c.1058-8406G>C (n.1058-8406G>C)
c.2129+3555G>C
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.6037G>C (p.Asp2013His)
c.6004G>C (p.Asp2002His)
13g.23337890C>TCA387524146SACSc.2185+15895G>A (n.2185+15895G>A)
c.6013G>A (p.Asp2005Asn)
c.5977G>A (p.Asp1993Asn)
c.2177-8406G>A (n.2177-8406G>A)
c.2291+3695G>A (n.2291+3695G>A)
c.2318+3695G>A (n.2318+3695G>A)
c.2204-8406G>A (n.2204-8406G>A)
n.4543-8406G>A
c.2221-8406G>A (n.2221-8406G>A)
c.2186-15246G>A (n.2186-15246G>A)
c.5986G>A (p.Asp1996Asn)
c.2186-8406G>A (n.2186-8406G>A)
c.2431+3555G>A (n.2431+3555G>A)
c.3736G>A (p.Asp1246Asn)
c.1058-8406G>A (n.1058-8406G>A)
c.2129+3555G>A
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.6037G>A (p.Asp2013Asn)
c.6004G>A (p.Asp2002Asn)
13g.23337891A=CA2078628216SACSc.2185+15894T= (n.2185+15894T=)
c.6012T= (p.Asp2004=)
c.5976T= (p.Asp1992=)
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c.2318+3694T= (n.2318+3694T=)
c.2204-8407T= (n.2204-8407T=)
n.4543-8407T=
c.2221-8407T= (n.2221-8407T=)
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c.5985T= (p.Asp1995=)
c.2186-8407T= (n.2186-8407T=)
c.2431+3554T= (n.2431+3554T=)
c.3735T= (p.Asp1245=)
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c.6036T= (p.Asp2012=)
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13g.23337891A>CCA387524147SACSc.2185+15894T>G (n.2185+15894T>G)
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c.2291+3694T>G (n.2291+3694T>G)
c.2318+3694T>G (n.2318+3694T>G)
c.2204-8407T>G (n.2204-8407T>G)
n.4543-8407T>G
c.2221-8407T>G (n.2221-8407T>G)
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c.5985T>G (p.Asp1995Glu)
c.2186-8407T>G (n.2186-8407T>G)
c.2431+3554T>G (n.2431+3554T>G)
c.3735T>G (p.Asp1245Glu)
c.1058-8407T>G (n.1058-8407T>G)
c.2129+3554T>G
c.5544T>G (p.Asp1848Glu)
c.6036T>G (p.Asp2012Glu)
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13g.23337891A>GCA6911158SACSc.2185+15894T>C (n.2185+15894T>C)
c.6012T>C (p.Asp2004=)
c.5976T>C (p.Asp1992=)
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c.2291+3694T>C (n.2291+3694T>C)
c.2318+3694T>C (n.2318+3694T>C)
c.2204-8407T>C (n.2204-8407T>C)
n.4543-8407T>C
c.2221-8407T>C (n.2221-8407T>C)
c.2186-15247T>C (n.2186-15247T>C)
c.5985T>C (p.Asp1995=)
c.2186-8407T>C (n.2186-8407T>C)
c.2431+3554T>C (n.2431+3554T>C)
c.3735T>C (p.Asp1245=)
c.1058-8407T>C (n.1058-8407T>C)
c.2129+3554T>C
c.5544T>C (p.Asp1848=)
c.6036T>C (p.Asp2012=)
c.6003T>C (p.Asp2001=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337891A>TCA387524148SACSc.2185+15894T>A (n.2185+15894T>A)
c.6012T>A (p.Asp2004Glu)
c.5976T>A (p.Asp1992Glu)
c.2177-8407T>A (n.2177-8407T>A)
c.2291+3694T>A (n.2291+3694T>A)
c.2318+3694T>A (n.2318+3694T>A)
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c.2186-8407T>A (n.2186-8407T>A)
c.2431+3554T>A (n.2431+3554T>A)
c.3735T>A (p.Asp1245Glu)
c.1058-8407T>A (n.1058-8407T>A)
c.2129+3554T>A
c.5544T>A (p.Asp1848Glu)
c.6036T>A (p.Asp2012Glu)
c.6003T>A (p.Asp2001Glu)

Number of alleles fetched