Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337759T>ACA387523865SACSc.2185+16026A>T (n.2185+16026A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337759T=CA2078627985SACSc.2185+16026A= (n.2185+16026A=)
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13g.23337760_23337763dupCA2832528996SACSc.2185+16023_2185+16026dup (n.2185+16023_2185+16026dup)
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13g.23337760T>ACA387523868SACSc.2185+16025A>T (n.2185+16025A>T)
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c.6142G>A (p.Glu2048Lys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337762T>ACA387523872SACSc.2185+16023A>T (n.2185+16023A>T)
c.6141A>T (p.Glu2047Asp)
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c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
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c.6132A>T (p.Glu2044Asp)
13g.23337762T>CCA483161870SACSc.2185+16023A>G (n.2185+16023A>G)
c.6141A>G (p.Glu2047=)
c.6105A>G (p.Glu2035=)
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c.2318+3823A>G (n.2318+3823A>G)
c.2204-8278A>G (n.2204-8278A>G)
n.4543-8278A>G
c.2221-8278A>G (n.2221-8278A>G)
c.2186-15118A>G (n.2186-15118A>G)
c.6114A>G (p.Glu2038=)
c.2186-8278A>G (n.2186-8278A>G)
c.2431+3683A>G (n.2431+3683A>G)
c.3864A>G (p.Glu1288=)
c.1058-8278A>G (n.1058-8278A>G)
c.2129+3683A>G
c.5673A>G (p.Glu1891=)
c.6165A>G (p.Glu2055=)
c.6132A>G (p.Glu2044=)
13g.23337762T>GCA387523873SACSc.2185+16023A>C (n.2185+16023A>C)
c.6141A>C (p.Glu2047Asp)
c.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.2177-8278A>C (n.2177-8278A>C)
c.2291+3823A>C (n.2291+3823A>C)
c.2318+3823A>C (n.2318+3823A>C)
c.2204-8278A>C (n.2204-8278A>C)
n.4543-8278A>C
c.2221-8278A>C (n.2221-8278A>C)
c.2186-15118A>C (n.2186-15118A>C)
c.6114A>C (p.Glu2038Asp)
c.2186-8278A>C (n.2186-8278A>C)
c.2431+3683A>C (n.2431+3683A>C)
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
c.1058-8278A>C (n.1058-8278A>C)
c.2129+3683A>C
c.5673A>C (p.Glu1891Asp)
c.6165A>C (p.Glu2055Asp)
c.6132A>C (p.Glu2044Asp)
13g.23337763T>ACA387523874SACSc.2185+16022A>T (n.2185+16022A>T)
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.2177-8279A>T (n.2177-8279A>T)
c.2291+3822A>T (n.2291+3822A>T)
c.2318+3822A>T (n.2318+3822A>T)
c.2204-8279A>T (n.2204-8279A>T)
n.4543-8279A>T
c.2221-8279A>T (n.2221-8279A>T)
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c.6113A>T (p.Glu2038Val)
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c.2431+3682A>T (n.2431+3682A>T)
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
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c.2129+3682A>T
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
c.6131A>T (p.Glu2044Val)
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n.4543-8280G>C
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c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
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c.2129+3681G>C
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13g.23337764C>TCA387523879SACSc.2185+16021G>A (n.2185+16021G>A)
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n.4543-8280G>A
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13g.23337765A>CCA387523880SACSc.2185+16020T>G (n.2185+16020T>G)
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c.2204-8281T>C (n.2204-8281T>C)
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c.6111T>C (p.Phe2037=)
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n.4543-8282T>C
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c.6110T>C (p.Phe2037Ser)
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c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
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c.6110T>A (p.Phe2037Tyr)
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 dbSNP
13g.23337767A>GCA387523887SACSc.2185+16018T>C (n.2185+16018T>C)
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c.2186-15123T>C (n.2186-15123T>C)
c.6109T>C (p.Phe2037Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337767A>TCA387523886SACSc.2185+16018T>A (n.2185+16018T>A)
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 ClinVar
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 COSMIC COSMIC
13g.23337768T>GCA483161876SACSc.2185+16017A>C (n.2185+16017A>C)
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13g.23337770C>GCA387523892SACSc.2185+16015G>C (n.2185+16015G>C)
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13g.23337770C>TCA387523893SACSc.2185+16015G>A (n.2185+16015G>A)
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13g.23337771T>ACA387523894SACSc.2185+16014A>T (n.2185+16014A>T)
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n.4543-8287A>T
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13g.23337771T>CCA246658432SACSc.2185+16014A>G (n.2185+16014A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337771T>GCA387523895SACSc.2185+16014A>C (n.2185+16014A>C)
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c.6123A= (p.Leu2041=)
13g.23337772A>CCA387523896SACSc.2185+16013T>G (n.2185+16013T>G)
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13g.23337772A>GCA387523897SACSc.2185+16013T>C (n.2185+16013T>C)
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13g.23337772A>TCA387523898SACSc.2185+16013T>A (n.2185+16013T>A)
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c.2129+3673T>A
c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
c.6155T>A (p.Leu2052Ter)
c.6122T>A (p.Leu2041Ter)
13g.23337773A>CCA387523899SACSc.2185+16012T>G (n.2185+16012T>G)
c.6130T>G (p.Leu2044Val)
c.6094T>G (p.Leu2032Val)
c.2177-8289T>G (n.2177-8289T>G)
c.2291+3812T>G (n.2291+3812T>G)
c.2318+3812T>G (n.2318+3812T>G)
c.2204-8289T>G (n.2204-8289T>G)
n.4543-8289T>G
c.2221-8289T>G (n.2221-8289T>G)
c.2186-15129T>G (n.2186-15129T>G)
c.6103T>G (p.Leu2035Val)
c.2186-8289T>G (n.2186-8289T>G)
c.2431+3672T>G (n.2431+3672T>G)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.1058-8289T>G (n.1058-8289T>G)
c.2129+3672T>G
c.5662T>G (p.Leu1888Val)
c.6154T>G (p.Leu2052Val)
c.6121T>G (p.Leu2041Val)
13g.23337773A>GCA483161881SACSc.2185+16012T>C (n.2185+16012T>C)
c.6130T>C (p.Leu2044=)
c.6094T>C (p.Leu2032=)
c.2177-8289T>C (n.2177-8289T>C)
c.2291+3812T>C (n.2291+3812T>C)
c.2318+3812T>C (n.2318+3812T>C)
c.2204-8289T>C (n.2204-8289T>C)
n.4543-8289T>C
c.2221-8289T>C (n.2221-8289T>C)
c.2186-15129T>C (n.2186-15129T>C)
c.6103T>C (p.Leu2035=)
c.2186-8289T>C (n.2186-8289T>C)
c.2431+3672T>C (n.2431+3672T>C)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.1058-8289T>C (n.1058-8289T>C)
c.2129+3672T>C
c.5662T>C (p.Leu1888=)
c.6154T>C (p.Leu2052=)
c.6121T>C (p.Leu2041=)
13g.23337773A>TCA387523900SACSc.2185+16012T>A (n.2185+16012T>A)
c.6130T>A (p.Leu2044Ile)
c.6094T>A (p.Leu2032Ile)
c.2177-8289T>A (n.2177-8289T>A)
c.2291+3812T>A (n.2291+3812T>A)
c.2318+3812T>A (n.2318+3812T>A)
c.2204-8289T>A (n.2204-8289T>A)
n.4543-8289T>A
c.2221-8289T>A (n.2221-8289T>A)
c.2186-15129T>A (n.2186-15129T>A)
c.6103T>A (p.Leu2035Ile)
c.2186-8289T>A (n.2186-8289T>A)
c.2431+3672T>A (n.2431+3672T>A)
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
c.1058-8289T>A (n.1058-8289T>A)
c.2129+3672T>A
c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
c.6154T>A (p.Leu2052Ile)
c.6121T>A (p.Leu2041Ile)
13g.23337774T>ACA387523901SACSc.2185+16011A>T (n.2185+16011A>T)
c.6129A>T (p.Lys2043Asn)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.2177-8290A>T (n.2177-8290A>T)
c.2291+3811A>T (n.2291+3811A>T)
c.2318+3811A>T (n.2318+3811A>T)
c.2204-8290A>T (n.2204-8290A>T)
n.4543-8290A>T
c.2221-8290A>T (n.2221-8290A>T)
c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T)
c.6102A>T (p.Lys2034Asn)
c.2186-8290A>T (n.2186-8290A>T)
c.2431+3671A>T (n.2431+3671A>T)
c.3852A>T (p.Lys1284Asn)
c.1058-8290A>T (n.1058-8290A>T)
c.2129+3671A>T
c.5661A>T (p.Lys1887Asn)
c.6153A>T (p.Lys2051Asn)
c.6120A>T (p.Lys2040Asn)
13g.23337774T>CCA483161882SACSc.2185+16011A>G (n.2185+16011A>G)
c.6129A>G (p.Lys2043=)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.2177-8290A>G (n.2177-8290A>G)
c.2291+3811A>G (n.2291+3811A>G)
c.2318+3811A>G (n.2318+3811A>G)
c.2204-8290A>G (n.2204-8290A>G)
n.4543-8290A>G
c.2221-8290A>G (n.2221-8290A>G)
c.2186-15130A>G (n.2186-15130A>G)
c.6102A>G (p.Lys2034=)
c.2186-8290A>G (n.2186-8290A>G)
c.2431+3671A>G (n.2431+3671A>G)
c.3852A>G (p.Lys1284=)
c.1058-8290A>G (n.1058-8290A>G)
c.2129+3671A>G
c.5661A>G (p.Lys1887=)
c.6153A>G (p.Lys2051=)
c.6120A>G (p.Lys2040=)
13g.23337774T>GCA387523902SACSc.2185+16011A>C (n.2185+16011A>C)
c.6129A>C (p.Lys2043Asn)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.2177-8290A>C (n.2177-8290A>C)
c.2291+3811A>C (n.2291+3811A>C)
c.2318+3811A>C (n.2318+3811A>C)
c.2204-8290A>C (n.2204-8290A>C)
n.4543-8290A>C
c.2221-8290A>C (n.2221-8290A>C)
c.2186-15130A>C (n.2186-15130A>C)
c.6102A>C (p.Lys2034Asn)
c.2186-8290A>C (n.2186-8290A>C)
c.2431+3671A>C (n.2431+3671A>C)
c.3852A>C (p.Lys1284Asn)
c.1058-8290A>C (n.1058-8290A>C)
c.2129+3671A>C
c.5661A>C (p.Lys1887Asn)
c.6153A>C (p.Lys2051Asn)
c.6120A>C (p.Lys2040Asn)
13g.23337777delCA2565246307SACSc.2185+16011del (n.2185+16011del)
c.6129del (p.Lys2043AsnfsTer2)
c.6093del (p.Lys2031AsnfsTer2)
c.2177-8290del (n.2177-8290del)
c.2291+3811del (n.2291+3811del)
c.2318+3811del (n.2318+3811del)
c.2204-8290del (n.2204-8290del)
n.4543-8290del
c.2221-8290del (n.2221-8290del)
c.2186-15130del (n.2186-15130del)
c.6102del (p.Lys2034AsnfsTer2)
c.2186-8290del (n.2186-8290del)
c.2431+3671del (n.2431+3671del)
c.3852del (p.Lys1284AsnfsTer2)
c.1058-8290del (n.1058-8290del)
c.2129+3671del
c.5661del (p.Lys1887AsnfsTer2)
c.6153del (p.Lys2051AsnfsTer2)
c.6120del (p.Lys2040AsnfsTer2)
13g.23337775T>ACA387523903SACSc.2185+16010A>T (n.2185+16010A>T)
c.6128A>T (p.Lys2043Ile)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.2177-8291A>T (n.2177-8291A>T)
c.2291+3810A>T (n.2291+3810A>T)
c.2318+3810A>T (n.2318+3810A>T)
c.2204-8291A>T (n.2204-8291A>T)
n.4543-8291A>T
c.2221-8291A>T (n.2221-8291A>T)
c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T)
c.6101A>T (p.Lys2034Ile)
c.2186-8291A>T (n.2186-8291A>T)
c.2431+3670A>T (n.2431+3670A>T)
c.3851A>T (p.Lys1284Ile)
c.1058-8291A>T (n.1058-8291A>T)
c.2129+3670A>T
c.5660A>T (p.Lys1887Ile)
c.6152A>T (p.Lys2051Ile)
c.6119A>T (p.Lys2040Ile)
 COSMIC
13g.23337775T>CCA387523904SACSc.2185+16010A>G (n.2185+16010A>G)
c.6128A>G (p.Lys2043Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.2177-8291A>G (n.2177-8291A>G)
c.2291+3810A>G (n.2291+3810A>G)
c.2318+3810A>G (n.2318+3810A>G)
c.2204-8291A>G (n.2204-8291A>G)
n.4543-8291A>G
c.2221-8291A>G (n.2221-8291A>G)
c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G)
c.6101A>G (p.Lys2034Arg)
c.2186-8291A>G (n.2186-8291A>G)
c.2431+3670A>G (n.2431+3670A>G)
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
c.1058-8291A>G (n.1058-8291A>G)
c.2129+3670A>G
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.6152A>G (p.Lys2051Arg)
c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
13g.23337775T>GCA387523905SACSc.2185+16010A>C (n.2185+16010A>C)
c.6128A>C (p.Lys2043Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.2177-8291A>C (n.2177-8291A>C)
c.2291+3810A>C (n.2291+3810A>C)
c.2318+3810A>C (n.2318+3810A>C)
c.2204-8291A>C (n.2204-8291A>C)
n.4543-8291A>C
c.2221-8291A>C (n.2221-8291A>C)
c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.2186-8291A>C (n.2186-8291A>C)
c.2431+3670A>C (n.2431+3670A>C)
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
c.1058-8291A>C (n.1058-8291A>C)
c.2129+3670A>C
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.6152A>C (p.Lys2051Thr)
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
13g.23337776T>ACA387523906SACSc.2185+16009A>T (n.2185+16009A>T)
c.6127A>T (p.Lys2043Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.2177-8292A>T (n.2177-8292A>T)
c.2291+3809A>T (n.2291+3809A>T)
c.2318+3809A>T (n.2318+3809A>T)
c.2204-8292A>T (n.2204-8292A>T)
n.4543-8292A>T
c.2221-8292A>T (n.2221-8292A>T)
c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.2186-8292A>T (n.2186-8292A>T)
c.2431+3669A>T (n.2431+3669A>T)
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
c.1058-8292A>T (n.1058-8292A>T)
c.2129+3669A>T
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.6151A>T (p.Lys2051Ter)
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
13g.23337776T>CCA387523907SACSc.2185+16009A>G (n.2185+16009A>G)
c.6127A>G (p.Lys2043Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.2177-8292A>G (n.2177-8292A>G)
c.2291+3809A>G (n.2291+3809A>G)
c.2318+3809A>G (n.2318+3809A>G)
c.2204-8292A>G (n.2204-8292A>G)
n.4543-8292A>G
c.2221-8292A>G (n.2221-8292A>G)
c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.2186-8292A>G (n.2186-8292A>G)
c.2431+3669A>G (n.2431+3669A>G)
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
c.1058-8292A>G (n.1058-8292A>G)
c.2129+3669A>G
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.6151A>G (p.Lys2051Glu)
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
13g.23337776T>GCA387523908SACSc.2185+16009A>C (n.2185+16009A>C)
c.6127A>C (p.Lys2043Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.2177-8292A>C (n.2177-8292A>C)
c.2291+3809A>C (n.2291+3809A>C)
c.2318+3809A>C (n.2318+3809A>C)
c.2204-8292A>C (n.2204-8292A>C)
n.4543-8292A>C
c.2221-8292A>C (n.2221-8292A>C)
c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.2186-8292A>C (n.2186-8292A>C)
c.2431+3669A>C (n.2431+3669A>C)
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
c.1058-8292A>C (n.1058-8292A>C)
c.2129+3669A>C
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.6151A>C (p.Lys2051Gln)
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
13g.23337777T>ACA483161884SACSc.2185+16008A>T (n.2185+16008A>T)
c.6126A>T (p.Val2042=)
c.6090A>T (p.Val2030=)
c.2177-8293A>T (n.2177-8293A>T)
c.2291+3808A>T (n.2291+3808A>T)
c.2318+3808A>T (n.2318+3808A>T)
c.2204-8293A>T (n.2204-8293A>T)
n.4543-8293A>T
c.2221-8293A>T (n.2221-8293A>T)
c.2186-15133A>T (n.2186-15133A>T)
c.6099A>T (p.Val2033=)
c.2186-8293A>T (n.2186-8293A>T)
c.2431+3668A>T (n.2431+3668A>T)
c.3849A>T (p.Val1283=)
c.1058-8293A>T (n.1058-8293A>T)
c.2129+3668A>T
c.5658A>T (p.Val1886=)
c.6150A>T (p.Val2050=)
c.6117A>T (p.Val2039=)
13g.23337777T>CCA483161885SACSc.2185+16008A>G (n.2185+16008A>G)
c.6126A>G (p.Val2042=)
c.6090A>G (p.Val2030=)
c.2177-8293A>G (n.2177-8293A>G)
c.2291+3808A>G (n.2291+3808A>G)
c.2318+3808A>G (n.2318+3808A>G)
c.2204-8293A>G (n.2204-8293A>G)
n.4543-8293A>G
c.2221-8293A>G (n.2221-8293A>G)
c.2186-15133A>G (n.2186-15133A>G)
c.6099A>G (p.Val2033=)
c.2186-8293A>G (n.2186-8293A>G)
c.2431+3668A>G (n.2431+3668A>G)
c.3849A>G (p.Val1283=)
c.1058-8293A>G (n.1058-8293A>G)
c.2129+3668A>G
c.5658A>G (p.Val1886=)
c.6150A>G (p.Val2050=)
c.6117A>G (p.Val2039=)
13g.23337777T>GCA483161886SACSc.2185+16008A>C (n.2185+16008A>C)
c.6126A>C (p.Val2042=)
c.6090A>C (p.Val2030=)
c.2177-8293A>C (n.2177-8293A>C)
c.2291+3808A>C (n.2291+3808A>C)
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c.3849A>C (p.Val1283=)
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 dbSNP
13g.23337779C=CA2078627996SACSc.2185+16006G= (n.2185+16006G=)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337780C=CA2078628001SACSc.2185+16005G= (n.2185+16005G=)
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13g.23337780C>GCA483161889SACSc.2185+16005G>C (n.2185+16005G>C)
c.6123G>C (p.Ser2041=)
c.6087G>C (p.Ser2029=)
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c.3846G>C (p.Ser1282=)
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c.6114G>C (p.Ser2038=)
13g.23337780C>TCA6911136SACSc.2185+16005G>A (n.2185+16005G>A)
c.6123G>A (p.Ser2041=)
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c.6096G>A (p.Ser2032=)
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c.3846G>A (p.Ser1282=)
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c.6147G>A (p.Ser2049=)
c.6114G>A (p.Ser2038=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337780_23337783delinsCGAACA2078628003SACSc.2185+16002_2185+16005delinsTTCG (n.2185+16002_2185+16005delinsTTCG)
c.6120_6123delinsTTCG (p.Ser2040=)
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c.2318+3802_2318+3805delinsTTCG (n.2318+3802_2318+3805delinsTTCG)
c.2204-8299_2204-8296delinsTTCG (n.2204-8299_2204-8296delinsTTCG)
n.4543-8299_4543-8296delinsTTCG
c.2221-8299_2221-8296delinsTTCG (n.2221-8299_2221-8296delinsTTCG)
c.2186-15139_2186-15136delinsTTCG (n.2186-15139_2186-15136delinsTTCG)
c.6093_6096delinsTTCG (p.Ser2031=)
c.2186-8299_2186-8296delinsTTCG (n.2186-8299_2186-8296delinsTTCG)
c.2431+3662_2431+3665delinsTTCG (n.2431+3662_2431+3665delinsTTCG)
c.3843_3846delinsTTCG (p.Ser1281=)
c.1058-8299_1058-8296delinsTTCG (n.1058-8299_1058-8296delinsTTCG)
c.2129+3662_2129+3665delinsTTCG
c.5652_5655delinsTTCG (p.Ser1884=)
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c.6111_6114delinsTTCG (p.Ser2037=)
13g.23337781G>ACA6911137SACSc.2185+16004C>T (n.2185+16004C>T)
c.6122C>T (p.Ser2041Leu)
c.6086C>T (p.Ser2029Leu)
c.2177-8297C>T (n.2177-8297C>T)
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c.2318+3804C>T (n.2318+3804C>T)
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n.4543-8297C>T
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c.6095C>T (p.Ser2032Leu)
c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T)
c.2431+3664C>T (n.2431+3664C>T)
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
c.1058-8297C>T (n.1058-8297C>T)
c.2129+3664C>T
c.5654C>T (p.Ser1885Leu)
c.6146C>T (p.Ser2049Leu)
c.6113C>T (p.Ser2038Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337781G>CCA387523914SACSc.2185+16004C>G (n.2185+16004C>G)
c.6122C>G (p.Ser2041Trp)
c.6086C>G (p.Ser2029Trp)
c.2177-8297C>G (n.2177-8297C>G)
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c.6095C>G (p.Ser2032Trp)
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c.6146C>G (p.Ser2049Trp)
c.6113C>G (p.Ser2038Trp)
13g.23337781G=CA2078628012SACSc.2185+16004C= (n.2185+16004C=)
c.6122C= (p.Ser2041=)
c.6086C= (p.Ser2029=)
c.2177-8297C= (n.2177-8297C=)
c.2291+3804C= (n.2291+3804C=)
c.2318+3804C= (n.2318+3804C=)
c.2204-8297C= (n.2204-8297C=)
n.4543-8297C=
c.2221-8297C= (n.2221-8297C=)
c.2186-15137C= (n.2186-15137C=)
c.6095C= (p.Ser2032=)
c.2186-8297C= (n.2186-8297C=)
c.2431+3664C= (n.2431+3664C=)
c.3845C= (p.Ser1282=)
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c.5654C= (p.Ser1885=)
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c.6113C= (p.Ser2038=)
13g.23337781G>TCA387523915SACSc.2185+16004C>A (n.2185+16004C>A)
c.6122C>A (p.Ser2041Ter)
c.6086C>A (p.Ser2029Ter)
c.2177-8297C>A (n.2177-8297C>A)
c.2291+3804C>A (n.2291+3804C>A)
c.2318+3804C>A (n.2318+3804C>A)
c.2204-8297C>A (n.2204-8297C>A)
n.4543-8297C>A
c.2221-8297C>A (n.2221-8297C>A)
c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A)
c.6095C>A (p.Ser2032Ter)
c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A)
c.2431+3664C>A (n.2431+3664C>A)
c.3845C>A (p.Ser1282Ter)
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c.2129+3664C>A
c.5654C>A (p.Ser1885Ter)
c.6146C>A (p.Ser2049Ter)
c.6113C>A (p.Ser2038Ter)
13g.23337785_23337787delCA954041197SACSc.2185+16002_2185+16004del (n.2185+16002_2185+16004del)
c.6120_6122del (p.Ser2041del)
c.6084_6086del (p.Ser2029del)
c.2177-8299_2177-8297del (n.2177-8299_2177-8297del)
c.2291+3802_2291+3804del (n.2291+3802_2291+3804del)
c.2318+3802_2318+3804del (n.2318+3802_2318+3804del)
c.2204-8299_2204-8297del (n.2204-8299_2204-8297del)
n.4543-8299_4543-8297del
c.2221-8299_2221-8297del (n.2221-8299_2221-8297del)
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c.6093_6095del (p.Ser2032del)
c.2186-8299_2186-8297del (n.2186-8299_2186-8297del)
c.2431+3662_2431+3664del (n.2431+3662_2431+3664del)
c.3843_3845del (p.Ser1282del)
c.1058-8299_1058-8297del (n.1058-8299_1058-8297del)
c.2129+3662_2129+3664del
c.5652_5654del (p.Ser1885del)
c.6144_6146del (p.Ser2049del)
c.6111_6113del (p.Ser2038del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337782A=CA2078628016SACSc.2185+16003T= (n.2185+16003T=)
c.6121T= (p.Ser2041=)
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c.2177-8298T= (n.2177-8298T=)
c.2291+3803T= (n.2291+3803T=)
c.2318+3803T= (n.2318+3803T=)
c.2204-8298T= (n.2204-8298T=)
n.4543-8298T=
c.2221-8298T= (n.2221-8298T=)
c.2186-15138T= (n.2186-15138T=)
c.6094T= (p.Ser2032=)
c.2186-8298T= (n.2186-8298T=)
c.2431+3663T= (n.2431+3663T=)
c.3844T= (p.Ser1282=)
c.1058-8298T= (n.1058-8298T=)
c.2129+3663T=
c.5653T= (p.Ser1885=)
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c.6112T= (p.Ser2038=)
13g.23337782A>CCA387523916SACSc.2185+16003T>G (n.2185+16003T>G)
c.6121T>G (p.Ser2041Ala)
c.6085T>G (p.Ser2029Ala)
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n.4543-8298T>G
c.2221-8298T>G (n.2221-8298T>G)
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13g.23337782A>GCA387523917SACSc.2185+16003T>C (n.2185+16003T>C)
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n.4543-8298T>C
c.2221-8298T>C (n.2221-8298T>C)
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c.2129+3663T>C
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c.6145T>C (p.Ser2049Pro)
c.6112T>C (p.Ser2038Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337782A>TCA387523918SACSc.2185+16003T>A (n.2185+16003T>A)
c.6121T>A (p.Ser2041Thr)
c.6085T>A (p.Ser2029Thr)
c.2177-8298T>A (n.2177-8298T>A)
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c.2204-8298T>A (n.2204-8298T>A)
n.4543-8298T>A
c.2221-8298T>A (n.2221-8298T>A)
c.2186-15138T>A (n.2186-15138T>A)
c.6094T>A (p.Ser2032Thr)
c.2186-8298T>A (n.2186-8298T>A)
c.2431+3663T>A (n.2431+3663T>A)
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
c.1058-8298T>A (n.1058-8298T>A)
c.2129+3663T>A
c.5653T>A (p.Ser1885Thr)
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13g.23337783A>CCA483161895SACSc.2185+16002T>G (n.2185+16002T>G)
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c.6084T>G (p.Ser2028=)
c.2177-8299T>G (n.2177-8299T>G)
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c.2204-8299T>G (n.2204-8299T>G)
n.4543-8299T>G
c.2221-8299T>G (n.2221-8299T>G)
c.2186-15139T>G (n.2186-15139T>G)
c.6093T>G (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>G (n.2186-8299T>G)
c.2431+3662T>G (n.2431+3662T>G)
c.3843T>G (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>G (n.1058-8299T>G)
c.2129+3662T>G
c.5652T>G (p.Ser1884=)
c.6144T>G (p.Ser2048=)
c.6111T>G (p.Ser2037=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337783A>GCA483161894SACSc.2185+16002T>C (n.2185+16002T>C)
c.6120T>C (p.Ser2040=)
c.6084T>C (p.Ser2028=)
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c.2291+3802T>C (n.2291+3802T>C)
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c.2204-8299T>C (n.2204-8299T>C)
n.4543-8299T>C
c.2221-8299T>C (n.2221-8299T>C)
c.2186-15139T>C (n.2186-15139T>C)
c.6093T>C (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>C (n.2186-8299T>C)
c.2431+3662T>C (n.2431+3662T>C)
c.3843T>C (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>C (n.1058-8299T>C)
c.2129+3662T>C
c.5652T>C (p.Ser1884=)
c.6144T>C (p.Ser2048=)
c.6111T>C (p.Ser2037=)
13g.23337783A>TCA483161893SACSc.2185+16002T>A (n.2185+16002T>A)
c.6120T>A (p.Ser2040=)
c.6084T>A (p.Ser2028=)
c.2177-8299T>A (n.2177-8299T>A)
c.2291+3802T>A (n.2291+3802T>A)
c.2318+3802T>A (n.2318+3802T>A)
c.2204-8299T>A (n.2204-8299T>A)
n.4543-8299T>A
c.2221-8299T>A (n.2221-8299T>A)
c.2186-15139T>A (n.2186-15139T>A)
c.6093T>A (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>A (n.2186-8299T>A)
c.2431+3662T>A (n.2431+3662T>A)
c.3843T>A (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>A (n.1058-8299T>A)
c.2129+3662T>A
c.5652T>A (p.Ser1884=)
c.6144T>A (p.Ser2048=)
c.6111T>A (p.Ser2037=)
13g.23337784G>ACA6911138SACSc.2185+16001C>T (n.2185+16001C>T)
c.6119C>T (p.Ser2040Phe)
c.6083C>T (p.Ser2028Phe)
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n.4543-8300C>T
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c.6092C>T (p.Ser2031Phe)
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c.2431+3661C>T (n.2431+3661C>T)
c.3842C>T (p.Ser1281Phe)
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c.2129+3661C>T
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c.6110C>T (p.Ser2037Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337784G>CCA387523920SACSc.2185+16001C>G (n.2185+16001C>G)
c.6119C>G (p.Ser2040Cys)
c.6083C>G (p.Ser2028Cys)
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n.4543-8300C>G
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c.6092C>G (p.Ser2031Cys)
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c.3842C>G (p.Ser1281Cys)
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c.2129+3661C>G
c.5651C>G (p.Ser1884Cys)
c.6143C>G (p.Ser2048Cys)
c.6110C>G (p.Ser2037Cys)
13g.23337784G=CA2078628019SACSc.2185+16001C= (n.2185+16001C=)
c.6119C= (p.Ser2040=)
c.6083C= (p.Ser2028=)
c.2177-8300C= (n.2177-8300C=)
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n.4543-8300C=
c.2221-8300C= (n.2221-8300C=)
c.2186-15140C= (n.2186-15140C=)
c.6092C= (p.Ser2031=)
c.2186-8300C= (n.2186-8300C=)
c.2431+3661C= (n.2431+3661C=)
c.3842C= (p.Ser1281=)
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c.2129+3661C=
c.5651C= (p.Ser1884=)
c.6143C= (p.Ser2048=)
c.6110C= (p.Ser2037=)
13g.23337784G>TCA387523919SACSc.2185+16001C>A (n.2185+16001C>A)
c.6119C>A (p.Ser2040Tyr)
c.6083C>A (p.Ser2028Tyr)
c.2177-8300C>A (n.2177-8300C>A)
c.2291+3801C>A (n.2291+3801C>A)
c.2318+3801C>A (n.2318+3801C>A)
c.2204-8300C>A (n.2204-8300C>A)
n.4543-8300C>A
c.2221-8300C>A (n.2221-8300C>A)
c.2186-15140C>A (n.2186-15140C>A)
c.6092C>A (p.Ser2031Tyr)
c.2186-8300C>A (n.2186-8300C>A)
c.2431+3661C>A (n.2431+3661C>A)
c.3842C>A (p.Ser1281Tyr)
c.1058-8300C>A (n.1058-8300C>A)
c.2129+3661C>A
c.5651C>A (p.Ser1884Tyr)
c.6143C>A (p.Ser2048Tyr)
c.6110C>A (p.Ser2037Tyr)
13g.23337785A>CCA387523921SACSc.2185+16000T>G (n.2185+16000T>G)
c.6118T>G (p.Ser2040Ala)
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n.4543-8301T>G
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c.6091T>G (p.Ser2031Ala)
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c.3841T>G (p.Ser1281Ala)
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c.2129+3660T>G
c.5650T>G (p.Ser1884Ala)
c.6142T>G (p.Ser2048Ala)
c.6109T>G (p.Ser2037Ala)
13g.23337785A>GCA387523922SACSc.2185+16000T>C (n.2185+16000T>C)
c.6118T>C (p.Ser2040Pro)
c.6082T>C (p.Ser2028Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337786A>GCA483161901SACSc.2185+15999T>C (n.2185+15999T>C)
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n.4543-8302T>C
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 gnomAD v4
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13g.23337788G>ACA387523927SACSc.2185+15997C>T (n.2185+15997C>T)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337788G>CCA387523929SACSc.2185+15997C>G (n.2185+15997C>G)
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c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
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13g.23337789A>CCA483161903SACSc.2185+15996T>G (n.2185+15996T>G)
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13g.23337789A>GCA483161904SACSc.2185+15996T>C (n.2185+15996T>C)
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c.6087T>C (p.Leu2029=)
c.2186-8305T>C (n.2186-8305T>C)
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c.3837T>C (p.Leu1279=)
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c.2129+3656T>C
c.5646T>C (p.Leu1882=)
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c.6105T>C (p.Leu2035=)
 dbSNP
13g.23337789A>TCA483161905SACSc.2185+15996T>A (n.2185+15996T>A)
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c.6087T>A (p.Leu2029=)
c.2186-8305T>A (n.2186-8305T>A)
c.2431+3656T>A (n.2431+3656T>A)
c.3837T>A (p.Leu1279=)
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c.2129+3656T>A
c.5646T>A (p.Leu1882=)
c.6138T>A (p.Leu2046=)
c.6105T>A (p.Leu2035=)
13g.23337790A>CCA387523930SACSc.2185+15995T>G (n.2185+15995T>G)
c.6113T>G (p.Leu2038Arg)
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c.6086T>G (p.Leu2029Arg)
c.2186-8306T>G (n.2186-8306T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337806G>TCA387523965SACSc.2185+15979C>A (n.2185+15979C>A)
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c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337807G>CCA387523966SACSc.2185+15978C>G (n.2185+15978C>G)
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c.3819C>G (p.Asn1273Lys)
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13g.23337807G=CA2078628065SACSc.2185+15978C= (n.2185+15978C=)
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13g.23337807_23337808delCA912980194SACSc.2185+15977_2185+15978del (n.2185+15977_2185+15978del)
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13g.23337807_23337808delinsGTCA2078628068SACSc.2185+15977_2185+15978delinsAC (n.2185+15977_2185+15978delinsAC)
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13g.23337808T>ACA387523968SACSc.2185+15977A>T (n.2185+15977A>T)
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c.2129+3637A>G
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c.6119A>G (p.Asn2040Ser)
c.6086A>G (p.Asn2029Ser)
13g.23337808T>GCA387523970SACSc.2185+15977A>C (n.2185+15977A>C)
c.6095A>C (p.Asn2032Thr)
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c.6068A>C (p.Asn2023Thr)
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c.2129+3637A>C
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c.6119A>C (p.Asn2040Thr)
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13g.23337812delCA658823548SACSc.2185+15977del (n.2185+15977del)
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c.2129+3637del
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c.6119del (p.Asn2040ThrfsTer11)
c.6086del (p.Asn2029ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337809T>ACA387523973SACSc.2185+15976A>T (n.2185+15976A>T)
c.6094A>T (p.Asn2032Tyr)
c.6058A>T (p.Asn2020Tyr)
c.2177-8325A>T (n.2177-8325A>T)
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c.2318+3776A>T (n.2318+3776A>T)
c.2204-8325A>T (n.2204-8325A>T)
n.4543-8325A>T
c.2221-8325A>T (n.2221-8325A>T)
c.2186-15165A>T (n.2186-15165A>T)
c.6067A>T (p.Asn2023Tyr)
c.2186-8325A>T (n.2186-8325A>T)
c.2431+3636A>T (n.2431+3636A>T)
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.1058-8325A>T (n.1058-8325A>T)
c.2129+3636A>T
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.6118A>T (p.Asn2040Tyr)
c.6085A>T (p.Asn2029Tyr)
13g.23337809T>CCA387523972SACSc.2185+15976A>G (n.2185+15976A>G)
c.6094A>G (p.Asn2032Asp)
c.6058A>G (p.Asn2020Asp)
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n.4543-8325A>G
c.2221-8325A>G (n.2221-8325A>G)
c.2186-15165A>G (n.2186-15165A>G)
c.6067A>G (p.Asn2023Asp)
c.2186-8325A>G (n.2186-8325A>G)
c.2431+3636A>G (n.2431+3636A>G)
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.1058-8325A>G (n.1058-8325A>G)
c.2129+3636A>G
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.6118A>G (p.Asn2040Asp)
c.6085A>G (p.Asn2029Asp)
13g.23337809T>GCA387523971SACSc.2185+15976A>C (n.2185+15976A>C)
c.6094A>C (p.Asn2032His)
c.6058A>C (p.Asn2020His)
c.2177-8325A>C (n.2177-8325A>C)
c.2291+3776A>C (n.2291+3776A>C)
c.2318+3776A>C (n.2318+3776A>C)
c.2204-8325A>C (n.2204-8325A>C)
n.4543-8325A>C
c.2221-8325A>C (n.2221-8325A>C)
c.2186-15165A>C (n.2186-15165A>C)
c.6067A>C (p.Asn2023His)
c.2186-8325A>C (n.2186-8325A>C)
c.2431+3636A>C (n.2431+3636A>C)
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.1058-8325A>C (n.1058-8325A>C)
c.2129+3636A>C
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.6118A>C (p.Asn2040His)
c.6085A>C (p.Asn2029His)
13g.23337810T>ACA387523974SACSc.2185+15975A>T (n.2185+15975A>T)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.6057A>T (p.Lys2019Asn)
c.2177-8326A>T (n.2177-8326A>T)
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c.2204-8326A>T (n.2204-8326A>T)
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c.6066A>T (p.Lys2022Asn)
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c.2431+3635A>T (n.2431+3635A>T)
c.3816A>T (p.Lys1272Asn)
c.1058-8326A>T (n.1058-8326A>T)
c.2129+3635A>T
c.5625A>T (p.Lys1875Asn)
c.6117A>T (p.Lys2039Asn)
c.6084A>T (p.Lys2028Asn)
13g.23337810T>CCA483161495SACSc.2185+15975A>G (n.2185+15975A>G)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.6057A>G (p.Lys2019=)
c.2177-8326A>G (n.2177-8326A>G)
c.2291+3775A>G (n.2291+3775A>G)
c.2318+3775A>G (n.2318+3775A>G)
c.2204-8326A>G (n.2204-8326A>G)
n.4543-8326A>G
c.2221-8326A>G (n.2221-8326A>G)
c.2186-15166A>G (n.2186-15166A>G)
c.6066A>G (p.Lys2022=)
c.2186-8326A>G (n.2186-8326A>G)
c.2431+3635A>G (n.2431+3635A>G)
c.3816A>G (p.Lys1272=)
c.1058-8326A>G (n.1058-8326A>G)
c.2129+3635A>G
c.5625A>G (p.Lys1875=)
c.6117A>G (p.Lys2039=)
c.6084A>G (p.Lys2028=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337810T>GCA387523975SACSc.2185+15975A>C (n.2185+15975A>C)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.6057A>C (p.Lys2019Asn)
c.2177-8326A>C (n.2177-8326A>C)
c.2291+3775A>C (n.2291+3775A>C)
c.2318+3775A>C (n.2318+3775A>C)
c.2204-8326A>C (n.2204-8326A>C)
n.4543-8326A>C
c.2221-8326A>C (n.2221-8326A>C)
c.2186-15166A>C (n.2186-15166A>C)
c.6066A>C (p.Lys2022Asn)
c.2186-8326A>C (n.2186-8326A>C)
c.2431+3635A>C (n.2431+3635A>C)
c.3816A>C (p.Lys1272Asn)
c.1058-8326A>C (n.1058-8326A>C)
c.2129+3635A>C
c.5625A>C (p.Lys1875Asn)
c.6117A>C (p.Lys2039Asn)
c.6084A>C (p.Lys2028Asn)
13g.23337811T>ACA387523976SACSc.2185+15974A>T (n.2185+15974A>T)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.6056A>T (p.Lys2019Ile)
c.2177-8327A>T (n.2177-8327A>T)
c.2291+3774A>T (n.2291+3774A>T)
c.2318+3774A>T (n.2318+3774A>T)
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n.4543-8327A>T
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n.4543-8327A>G
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c.6065A>G (p.Lys2022Arg)
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c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
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c.2204-8327A>C (n.2204-8327A>C)
n.4543-8327A>C
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c.2186-15167A>C (n.2186-15167A>C)
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 dbSNP
13g.23337811T=CA2078628070SACSc.2185+15974A= (n.2185+15974A=)
c.6092A= (p.Lys2031=)
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13g.23337812T>ACA387523979SACSc.2185+15973A>T (n.2185+15973A>T)
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n.4543-8328A>T
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13g.23337812T>CCA387523980SACSc.2185+15973A>G (n.2185+15973A>G)
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13g.23337812T>GCA387523981SACSc.2185+15973A>C (n.2185+15973A>C)
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c.2204-8328A>C (n.2204-8328A>C)
n.4543-8328A>C
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c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
c.2186-8328A>C (n.2186-8328A>C)
c.2431+3633A>C (n.2431+3633A>C)
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.1058-8328A>C (n.1058-8328A>C)
c.2129+3633A>C
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c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6082A>C (p.Lys2028Gln)
 gnomAD v4
13g.23337813G>ACA483161501SACSc.2185+15972C>T (n.2185+15972C>T)
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n.4543-8329C>T
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c.2186-15169C>T (n.2186-15169C>T)
c.6063C>T (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>T (n.2186-8329C>T)
c.2431+3632C>T (n.2431+3632C>T)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
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c.2129+3632C>T
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 ClinVar
13g.23337813G>CCA483161503SACSc.2185+15972C>G (n.2185+15972C>G)
c.6090C>G (p.Ser2030=)
c.6054C>G (p.Ser2018=)
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c.2204-8329C>G (n.2204-8329C>G)
n.4543-8329C>G
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c.2186-15169C>G (n.2186-15169C>G)
c.6063C>G (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>G (n.2186-8329C>G)
c.2431+3632C>G (n.2431+3632C>G)
c.3813C>G (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>G (n.1058-8329C>G)
c.2129+3632C>G
c.5622C>G (p.Ser1874=)
c.6114C>G (p.Ser2038=)
c.6081C>G (p.Ser2027=)
13g.23337813G>TCA483161504SACSc.2185+15972C>A (n.2185+15972C>A)
c.6090C>A (p.Ser2030=)
c.6054C>A (p.Ser2018=)
c.2177-8329C>A (n.2177-8329C>A)
c.2291+3772C>A (n.2291+3772C>A)
c.2318+3772C>A (n.2318+3772C>A)
c.2204-8329C>A (n.2204-8329C>A)
n.4543-8329C>A
c.2221-8329C>A (n.2221-8329C>A)
c.2186-15169C>A (n.2186-15169C>A)
c.6063C>A (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>A (n.2186-8329C>A)
c.2431+3632C>A (n.2431+3632C>A)
c.3813C>A (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>A (n.1058-8329C>A)
c.2129+3632C>A
c.5622C>A (p.Ser1874=)
c.6114C>A (p.Ser2038=)
c.6081C>A (p.Ser2027=)
13g.23337814G>ACA387523982SACSc.2185+15971C>T (n.2185+15971C>T)
c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
c.6053C>T (p.Ser2018Phe)
c.2177-8330C>T (n.2177-8330C>T)
c.2291+3771C>T (n.2291+3771C>T)
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c.2204-8330C>T (n.2204-8330C>T)
n.4543-8330C>T
c.2221-8330C>T (n.2221-8330C>T)
c.2186-15170C>T (n.2186-15170C>T)
c.6062C>T (p.Ser2021Phe)
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c.2431+3631C>T (n.2431+3631C>T)
c.3812C>T (p.Ser1271Phe)
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c.5621C>T (p.Ser1874Phe)
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c.6080C>T (p.Ser2027Phe)
13g.23337814G>CCA387523983SACSc.2185+15971C>G (n.2185+15971C>G)
c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
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c.2177-8330C>G (n.2177-8330C>G)
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c.6062C>G (p.Ser2021Cys)
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c.3812C>G (p.Ser1271Cys)
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c.2129+3631C>G
c.5621C>G (p.Ser1874Cys)
c.6113C>G (p.Ser2038Cys)
c.6080C>G (p.Ser2027Cys)
13g.23337814G>TCA387523984SACSc.2185+15971C>A (n.2185+15971C>A)
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
c.6053C>A (p.Ser2018Tyr)
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c.6062C>A (p.Ser2021Tyr)
c.2186-8330C>A (n.2186-8330C>A)
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c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
c.1058-8330C>A (n.1058-8330C>A)
c.2129+3631C>A
c.5621C>A (p.Ser1874Tyr)
c.6113C>A (p.Ser2038Tyr)
c.6080C>A (p.Ser2027Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23337815A>CCA387523987SACSc.2185+15970T>G (n.2185+15970T>G)
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c.2129+3630T>G
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 gnomAD v4
13g.23337815A>GCA387523986SACSc.2185+15970T>C (n.2185+15970T>C)
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c.6112T>C (p.Ser2038Pro)
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 gnomAD v4
13g.23337815A>TCA387523985SACSc.2185+15970T>A (n.2185+15970T>A)
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
c.6052T>A (p.Ser2018Thr)
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c.2186-8331T>A (n.2186-8331T>A)
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c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
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c.2129+3630T>A
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13g.23337816C>ACA483161510SACSc.2185+15969G>T (n.2185+15969G>T)
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c.6051G>T (p.Gly2017=)
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n.4543-8332G>T
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c.3810G>T (p.Gly1270=)
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c.2129+3629G>T
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c.6078G>T (p.Gly2026=)
 ClinVar
13g.23337816C>GCA483161511SACSc.2185+15969G>C (n.2185+15969G>C)
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c.6051G>C (p.Gly2017=)
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c.2291+3769G>C (n.2291+3769G>C)
c.2318+3769G>C (n.2318+3769G>C)
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n.4543-8332G>C
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c.6060G>C (p.Gly2020=)
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c.2129+3629G>C
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c.6078G>C (p.Gly2026=)
13g.23337816C>TCA483161512SACSc.2185+15969G>A (n.2185+15969G>A)
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13g.23337817C>ACA6911145SACSc.2185+15968G>T (n.2185+15968G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337817C=CA2078628073SACSc.2185+15968G= (n.2185+15968G=)
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c.6077G= (p.Gly2026=)
13g.23337817C>GCA387523988SACSc.2185+15968G>C (n.2185+15968G>C)
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c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
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c.2204-8333G>C (n.2204-8333G>C)
n.4543-8333G>C
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c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
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c.6110G>C (p.Gly2037Ala)
c.6077G>C (p.Gly2026Ala)
13g.23337817C>TCA6911144SACSc.2185+15968G>A (n.2185+15968G>A)
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c.3809G>A (p.Gly1270Glu)
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c.6077G>A (p.Gly2026Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337818C>ACA387523989SACSc.2185+15967G>T (n.2185+15967G>T)
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c.6049G>T (p.Gly2017Trp)
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n.4543-8334G>T
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c.3808G>T (p.Gly1270Trp)
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c.2129+3627G>T
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 gnomAD v4
13g.23337818C>GCA387523990SACSc.2185+15967G>C (n.2185+15967G>C)
c.6085G>C (p.Gly2029Arg)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
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n.4543-8334G>C
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c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
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c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>C (n.1058-8334G>C)
c.2129+3627G>C
c.5617G>C (p.Gly1873Arg)
c.6109G>C (p.Gly2037Arg)
c.6076G>C (p.Gly2026Arg)
13g.23337818C>TCA387523991SACSc.2185+15967G>A (n.2185+15967G>A)
c.6085G>A (p.Gly2029Arg)
c.6049G>A (p.Gly2017Arg)
c.2177-8334G>A (n.2177-8334G>A)
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c.2204-8334G>A (n.2204-8334G>A)
n.4543-8334G>A
c.2221-8334G>A (n.2221-8334G>A)
c.2186-15174G>A (n.2186-15174G>A)
c.6058G>A (p.Gly2020Arg)
c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A)
c.2431+3627G>A (n.2431+3627G>A)
c.3808G>A (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>A (n.1058-8334G>A)
c.2129+3627G>A
c.5617G>A (p.Gly1873Arg)
c.6109G>A (p.Gly2037Arg)
c.6076G>A (p.Gly2026Arg)
13g.23337819A=CA2078628078SACSc.2185+15966T= (n.2185+15966T=)
c.6084T= (p.Thr2028=)
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c.2204-8335T= (n.2204-8335T=)
n.4543-8335T=
c.2221-8335T= (n.2221-8335T=)
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c.6057T= (p.Thr2019=)
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c.3807T= (p.Thr1269=)
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c.2129+3626T=
c.5616T= (p.Thr1872=)
c.6108T= (p.Thr2036=)
c.6075T= (p.Thr2025=)
13g.23337819A>CCA483161519SACSc.2185+15966T>G (n.2185+15966T>G)
c.6084T>G (p.Thr2028=)
c.6048T>G (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>G (n.2177-8335T>G)
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c.2318+3766T>G (n.2318+3766T>G)
c.2204-8335T>G (n.2204-8335T>G)
n.4543-8335T>G
c.2221-8335T>G (n.2221-8335T>G)
c.2186-15175T>G (n.2186-15175T>G)
c.6057T>G (p.Thr2019=)
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c.3807T>G (p.Thr1269=)
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c.2129+3626T>G
c.5616T>G (p.Thr1872=)
c.6108T>G (p.Thr2036=)
c.6075T>G (p.Thr2025=)
13g.23337819A>GCA483161520SACSc.2185+15966T>C (n.2185+15966T>C)
c.6084T>C (p.Thr2028=)
c.6048T>C (p.Thr2016=)
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c.2318+3766T>C (n.2318+3766T>C)
c.2204-8335T>C (n.2204-8335T>C)
n.4543-8335T>C
c.2221-8335T>C (n.2221-8335T>C)
c.2186-15175T>C (n.2186-15175T>C)
c.6057T>C (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>C (n.2186-8335T>C)
c.2431+3626T>C (n.2431+3626T>C)
c.3807T>C (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>C (n.1058-8335T>C)
c.2129+3626T>C
c.5616T>C (p.Thr1872=)
c.6108T>C (p.Thr2036=)
c.6075T>C (p.Thr2025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337819A>TCA483161521SACSc.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A)
c.6084T>A (p.Thr2028=)
c.6048T>A (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>A (n.2177-8335T>A)
c.2291+3766T>A (n.2291+3766T>A)
c.2318+3766T>A (n.2318+3766T>A)
c.2204-8335T>A (n.2204-8335T>A)
n.4543-8335T>A
c.2221-8335T>A (n.2221-8335T>A)
c.2186-15175T>A (n.2186-15175T>A)
c.6057T>A (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>A (n.2186-8335T>A)
c.2431+3626T>A (n.2431+3626T>A)
c.3807T>A (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>A (n.1058-8335T>A)
c.2129+3626T>A
c.5616T>A (p.Thr1872=)
c.6108T>A (p.Thr2036=)
c.6075T>A (p.Thr2025=)
13g.23337820G>ACA387523992SACSc.2185+15965C>T (n.2185+15965C>T)
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
c.6047C>T (p.Thr2016Ile)
c.2177-8336C>T (n.2177-8336C>T)
c.2291+3765C>T (n.2291+3765C>T)
c.2318+3765C>T (n.2318+3765C>T)
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n.4543-8336C>T
c.2221-8336C>T (n.2221-8336C>T)
c.2186-15176C>T (n.2186-15176C>T)
c.6056C>T (p.Thr2019Ile)
c.2186-8336C>T (n.2186-8336C>T)
c.2431+3625C>T (n.2431+3625C>T)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.1058-8336C>T (n.1058-8336C>T)
c.2129+3625C>T
c.5615C>T (p.Thr1872Ile)
c.6107C>T (p.Thr2036Ile)
c.6074C>T (p.Thr2025Ile)
13g.23337820G>CCA387523993SACSc.2185+15965C>G (n.2185+15965C>G)
c.6083C>G (p.Thr2028Ser)
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c.6056C>A (p.Thr2019Asn)
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c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
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c.2129+3625C>A
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13g.23337821T>ACA387523995SACSc.2185+15964A>T (n.2185+15964A>T)
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 gnomAD v4
13g.23337821T>CCA387523996SACSc.2185+15964A>G (n.2185+15964A>G)
c.6082A>G (p.Thr2028Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
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n.4543-8337A>G
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c.6055A>G (p.Thr2019Ala)
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c.2129+3624A>G
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c.6073A>G (p.Thr2025Ala)
 dbSNP
13g.23337821T>GCA387523997SACSc.2185+15964A>C (n.2185+15964A>C)
c.6082A>C (p.Thr2028Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.2177-8337A>C (n.2177-8337A>C)
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n.4543-8337A>C
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c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C)
c.6055A>C (p.Thr2019Pro)
c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C)
c.2431+3624A>C (n.2431+3624A>C)
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c.2129+3624A>C
c.5614A>C (p.Thr1872Pro)
c.6106A>C (p.Thr2036Pro)
c.6073A>C (p.Thr2025Pro)
13g.23337822C>ACA387523998SACSc.2185+15963G>T (n.2185+15963G>T)
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n.4543-8338G>T
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c.2186-15178G>T (n.2186-15178G>T)
c.6054G>T (p.Lys2018Asn)
c.2186-8338G>T (n.2186-8338G>T)
c.2431+3623G>T (n.2431+3623G>T)
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c.2129+3623G>T
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13g.23337822C=CA2078628081SACSc.2185+15963G= (n.2185+15963G=)
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c.6045G= (p.Lys2015=)
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c.2204-8338G= (n.2204-8338G=)
n.4543-8338G=
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c.6072G= (p.Lys2024=)
13g.23337822C>GCA387523999SACSc.2185+15963G>C (n.2185+15963G>C)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
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n.4543-8338G>C
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c.6054G>C (p.Lys2018Asn)
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13g.23337822C>TCA6911146SACSc.2185+15963G>A (n.2185+15963G>A)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
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n.4543-8338G>A
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c.6054G>A (p.Lys2018=)
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c.2431+3623G>A (n.2431+3623G>A)
c.3804G>A (p.Lys1268=)
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c.2129+3623G>A
c.5613G>A (p.Lys1871=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>ACA387524002SACSc.2185+15962A>T (n.2185+15962A>T)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
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n.4543-8339A>T
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c.3803A>T (p.Lys1268Met)
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c.6104A>T (p.Lys2035Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
13g.23337823T>CCA387524000SACSc.2185+15962A>G (n.2185+15962A>G)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6044A>G (p.Lys2015Arg)
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n.4543-8339A>G
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c.6053A>G (p.Lys2018Arg)
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c.3803A>G (p.Lys1268Arg)
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c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>GCA387524001SACSc.2185+15962A>C (n.2185+15962A>C)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6044A>C (p.Lys2015Thr)
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c.2291+3762A>C (n.2291+3762A>C)
c.2318+3762A>C (n.2318+3762A>C)
c.2204-8339A>C (n.2204-8339A>C)
n.4543-8339A>C
c.2221-8339A>C (n.2221-8339A>C)
c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C)
c.6053A>C (p.Lys2018Thr)
c.2186-8339A>C (n.2186-8339A>C)
c.2431+3622A>C (n.2431+3622A>C)
c.3803A>C (p.Lys1268Thr)
c.1058-8339A>C (n.1058-8339A>C)
c.2129+3622A>C
c.5612A>C (p.Lys1871Thr)
c.6104A>C (p.Lys2035Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
13g.23337823T=CA2078628084SACSc.2185+15962A= (n.2185+15962A=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6044A= (p.Lys2015=)
c.2177-8339A= (n.2177-8339A=)
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c.2318+3762A= (n.2318+3762A=)
c.2204-8339A= (n.2204-8339A=)
n.4543-8339A=
c.2221-8339A= (n.2221-8339A=)
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c.2431+3622A= (n.2431+3622A=)
c.3803A= (p.Lys1268=)
c.1058-8339A= (n.1058-8339A=)
c.2129+3622A=
c.5612A= (p.Lys1871=)
c.6104A= (p.Lys2035=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
13g.23337824T>ACA387524003SACSc.2185+15961A>T (n.2185+15961A>T)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6043A>T (p.Lys2015Ter)
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c.2204-8340A>T (n.2204-8340A>T)
n.4543-8340A>T
c.2221-8340A>T (n.2221-8340A>T)
c.2186-15180A>T (n.2186-15180A>T)
c.6052A>T (p.Lys2018Ter)
c.2186-8340A>T (n.2186-8340A>T)
c.2431+3621A>T (n.2431+3621A>T)
c.3802A>T (p.Lys1268Ter)
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c.2129+3621A>T
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c.6103A>T (p.Lys2035Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337824T>CCA387524004SACSc.2185+15961A>G (n.2185+15961A>G)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6043A>G (p.Lys2015Glu)
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n.4543-8340A>G
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c.6052A>G (p.Lys2018Glu)
c.2186-8340A>G (n.2186-8340A>G)
c.2431+3621A>G (n.2431+3621A>G)
c.3802A>G (p.Lys1268Glu)
c.1058-8340A>G (n.1058-8340A>G)
c.2129+3621A>G
c.5611A>G (p.Lys1871Glu)
c.6103A>G (p.Lys2035Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
 gnomAD v4
13g.23337824T>GCA387524005SACSc.2185+15961A>C (n.2185+15961A>C)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6043A>C (p.Lys2015Gln)
c.2177-8340A>C (n.2177-8340A>C)
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n.4543-8340A>C
c.2221-8340A>C (n.2221-8340A>C)
c.2186-15180A>C (n.2186-15180A>C)
c.6052A>C (p.Lys2018Gln)
c.2186-8340A>C (n.2186-8340A>C)
c.2431+3621A>C (n.2431+3621A>C)
c.3802A>C (p.Lys1268Gln)
c.1058-8340A>C (n.1058-8340A>C)
c.2129+3621A>C
c.5611A>C (p.Lys1871Gln)
c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
13g.23337824T=CA2078628089SACSc.2185+15961A= (n.2185+15961A=)
c.6079A= (p.Lys2027=)
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c.2177-8340A= (n.2177-8340A=)
c.2291+3761A= (n.2291+3761A=)
c.2318+3761A= (n.2318+3761A=)
c.2204-8340A= (n.2204-8340A=)
n.4543-8340A=
c.2221-8340A= (n.2221-8340A=)
c.2186-15180A= (n.2186-15180A=)
c.6052A= (p.Lys2018=)
c.2186-8340A= (n.2186-8340A=)
c.2431+3621A= (n.2431+3621A=)
c.3802A= (p.Lys1268=)
c.1058-8340A= (n.1058-8340A=)
c.2129+3621A=
c.5611A= (p.Lys1871=)
c.6103A= (p.Lys2035=)
c.6070A= (p.Lys2024=)
13g.23337825C>ACA387524006SACSc.2185+15960G>T (n.2185+15960G>T)
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13g.23337825C=CA2078628095SACSc.2185+15960G= (n.2185+15960G=)
c.6078G= (p.Lys2026=)
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13g.23337825C>GCA6911147SACSc.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C)
c.6078G>C (p.Lys2026Asn)
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n.4543-8341G>C
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c.6051G>C (p.Lys2017Asn)
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c.2431+3620G>C (n.2431+3620G>C)
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c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337825C>TCA483161531SACSc.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A)
c.6078G>A (p.Lys2026=)
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c.2204-8341G>A (n.2204-8341G>A)
n.4543-8341G>A
c.2221-8341G>A (n.2221-8341G>A)
c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A)
c.6051G>A (p.Lys2017=)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A)
c.3801G>A (p.Lys1267=)
c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A)
c.2129+3620G>A
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.6102G>A (p.Lys2034=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
13g.23337826T>ACA387524007SACSc.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T)
c.6077A>T (p.Lys2026Met)
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c.2204-8342A>T (n.2204-8342A>T)
n.4543-8342A>T
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c.6050A>T (p.Lys2017Met)
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c.3800A>T (p.Lys1267Met)
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c.2129+3619A>T
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c.6101A>T (p.Lys2034Met)
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13g.23337826T>CCA246658501SACSc.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G)
c.6077A>G (p.Lys2026Arg)
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n.4543-8342A>G
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c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
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c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337826T>GCA387524008SACSc.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C)
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c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C)
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c.2129+3619A>C
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
13g.23337826T=CA2078628101SACSc.2185+15959A= (n.2185+15959A=)
c.6077A= (p.Lys2026=)
c.6041A= (p.Lys2014=)
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c.2318+3759A= (n.2318+3759A=)
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n.4543-8342A=
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c.3800A= (p.Lys1267=)
c.1058-8342A= (n.1058-8342A=)
c.2129+3619A=
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.6101A= (p.Lys2034=)
c.6068A= (p.Lys2023=)
13g.23337827T>ACA387524009SACSc.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T)
c.6076A>T (p.Lys2026Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T)
c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T)
c.2318+3758A>T (n.2318+3758A>T)
c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T)
n.4543-8343A>T
c.2221-8343A>T (n.2221-8343A>T)
c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T)
c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T)
c.2129+3618A>T
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
13g.23337827T>CCA387524010SACSc.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G)
c.6076A>G (p.Lys2026Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G)
c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G)
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c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G)
n.4543-8343A>G
c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G)
c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G)
c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G)
c.2129+3618A>G
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
 gnomAD v4
13g.23337827T>GCA387524011SACSc.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C)
c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C)
c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C)
c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C)
n.4543-8343A>C
c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C)
c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C)
c.2129+3618A>C
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
13g.23337828_23337832delCA2695199221SACSc.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del)
c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter)
c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del)
c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del)
c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del)
c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del)
n.4543-8347_4543-8343del
c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del)
c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del)
c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del)
c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del)
c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del)
c.2129+3614_2129+3618del
c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter)
c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter)
c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter)
 ClinVar
13g.23337828G>ACA483161534SACSc.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T)
c.6075C>T (p.Leu2025=)
c.6039C>T (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T)
c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T)
c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T)
c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T)
n.4543-8344C>T
c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T)
c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T)
c.6048C>T (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T)
c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T)
c.2129+3617C>T
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.6099C>T (p.Leu2033=)
c.6066C>T (p.Leu2022=)
13g.23337828G>CCA483161536SACSc.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G)
c.6075C>G (p.Leu2025=)
c.6039C>G (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G)
c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G)
c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G)
c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G)
n.4543-8344C>G
c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G)
c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G)
c.6048C>G (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G)
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c.3798C>G (p.Leu1266=)
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c.2129+3617C>G
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.6099C>G (p.Leu2033=)
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c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A)
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c.6048C>A (p.Leu2016=)
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c.3798C>A (p.Leu1266=)
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c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
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13g.23337829A>TCA387524013SACSc.2185+15956T>A (n.2185+15956T>A)
c.6074T>A (p.Leu2025His)
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c.6047T>A (p.Leu2016His)
c.2186-8345T>A (n.2186-8345T>A)
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c.3797T>A (p.Leu1266His)
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13g.23337830G>ACA246658503SACSc.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337830G>CCA387524015SACSc.2185+15955C>G (n.2185+15955C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337830G=CA2078628106SACSc.2185+15955C= (n.2185+15955C=)
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13g.23337830G>TCA387524016SACSc.2185+15955C>A (n.2185+15955C>A)
c.6073C>A (p.Leu2025Ile)
c.6037C>A (p.Leu2013Ile)
c.2177-8346C>A (n.2177-8346C>A)
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c.6046C>A (p.Leu2016Ile)
c.2186-8346C>A (n.2186-8346C>A)
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c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
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c.2129+3615C>A
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c.6097C>A (p.Leu2033Ile)
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
13g.23337831G>ACA483161541SACSc.2185+15954C>T (n.2185+15954C>T)
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n.4543-8347C>T
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c.2186-15187C>T (n.2186-15187C>T)
c.6045C>T (p.Tyr2015=)
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c.3795C>T (p.Tyr1265=)
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c.2129+3614C>T
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 gnomAD v4
13g.23337831G>CCA387524017SACSc.2185+15954C>G (n.2185+15954C>G)
c.6072C>G (p.Tyr2024Ter)
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c.2177-8347C>G (n.2177-8347C>G)
c.2291+3754C>G (n.2291+3754C>G)
c.2318+3754C>G (n.2318+3754C>G)
c.2204-8347C>G (n.2204-8347C>G)
n.4543-8347C>G
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c.6045C>G (p.Tyr2015Ter)
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c.2431+3614C>G (n.2431+3614C>G)
c.3795C>G (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347C>G (n.1058-8347C>G)
c.2129+3614C>G
c.5604C>G (p.Tyr1868Ter)
c.6096C>G (p.Tyr2032Ter)
c.6063C>G (p.Tyr2021Ter)
13g.23337831G>TCA387524018SACSc.2185+15954C>A (n.2185+15954C>A)
c.6072C>A (p.Tyr2024Ter)
c.6036C>A (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347C>A (n.2177-8347C>A)
c.2291+3754C>A (n.2291+3754C>A)
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c.2204-8347C>A (n.2204-8347C>A)
n.4543-8347C>A
c.2221-8347C>A (n.2221-8347C>A)
c.2186-15187C>A (n.2186-15187C>A)
c.6045C>A (p.Tyr2015Ter)
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c.2431+3614C>A (n.2431+3614C>A)
c.3795C>A (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347C>A (n.1058-8347C>A)
c.2129+3614C>A
c.5604C>A (p.Tyr1868Ter)
c.6096C>A (p.Tyr2032Ter)
c.6063C>A (p.Tyr2021Ter)
13g.23337832T>ACA387524019SACSc.2185+15953A>T (n.2185+15953A>T)
c.6071A>T (p.Tyr2024Phe)
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13g.23337832T>CCA387524020SACSc.2185+15953A>G (n.2185+15953A>G)
c.6071A>G (p.Tyr2024Cys)
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c.6044A>G (p.Tyr2015Cys)
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c.3794A>G (p.Tyr1265Cys)
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 gnomAD v4
13g.23337832T>GCA387524021SACSc.2185+15953A>C (n.2185+15953A>C)
c.6071A>C (p.Tyr2024Ser)
c.6035A>C (p.Tyr2012Ser)
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c.2318+3753A>C (n.2318+3753A>C)
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n.4543-8348A>C
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c.2186-15188A>C (n.2186-15188A>C)
c.6044A>C (p.Tyr2015Ser)
c.2186-8348A>C (n.2186-8348A>C)
c.2431+3613A>C (n.2431+3613A>C)
c.3794A>C (p.Tyr1265Ser)
c.1058-8348A>C (n.1058-8348A>C)
c.2129+3613A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337832T=CA2078628112SACSc.2185+15953A= (n.2185+15953A=)
c.6071A= (p.Tyr2024=)
c.6035A= (p.Tyr2012=)
c.2177-8348A= (n.2177-8348A=)
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c.6044A= (p.Tyr2015=)
c.2186-8348A= (n.2186-8348A=)
c.2431+3613A= (n.2431+3613A=)
c.3794A= (p.Tyr1265=)
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c.5603A= (p.Tyr1868=)
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c.6062A= (p.Tyr2021=)
13g.23337833A>CCA387524022SACSc.2185+15952T>G (n.2185+15952T>G)
c.6070T>G (p.Tyr2024Asp)
c.6034T>G (p.Tyr2012Asp)
c.2177-8349T>G (n.2177-8349T>G)
c.2291+3752T>G (n.2291+3752T>G)
c.2318+3752T>G (n.2318+3752T>G)
c.2204-8349T>G (n.2204-8349T>G)
n.4543-8349T>G
c.2221-8349T>G (n.2221-8349T>G)
c.2186-15189T>G (n.2186-15189T>G)
c.6043T>G (p.Tyr2015Asp)
c.2186-8349T>G (n.2186-8349T>G)
c.2431+3612T>G (n.2431+3612T>G)
c.3793T>G (p.Tyr1265Asp)
c.1058-8349T>G (n.1058-8349T>G)
c.2129+3612T>G
c.5602T>G (p.Tyr1868Asp)
c.6094T>G (p.Tyr2032Asp)
c.6061T>G (p.Tyr2021Asp)
13g.23337833A>GCA387524023SACSc.2185+15952T>C (n.2185+15952T>C)
c.6070T>C (p.Tyr2024His)
c.6034T>C (p.Tyr2012His)
c.2177-8349T>C (n.2177-8349T>C)
c.2291+3752T>C (n.2291+3752T>C)
c.2318+3752T>C (n.2318+3752T>C)
c.2204-8349T>C (n.2204-8349T>C)
n.4543-8349T>C
c.2221-8349T>C (n.2221-8349T>C)
c.2186-15189T>C (n.2186-15189T>C)
c.6043T>C (p.Tyr2015His)
c.2186-8349T>C (n.2186-8349T>C)
c.2431+3612T>C (n.2431+3612T>C)
c.3793T>C (p.Tyr1265His)
c.1058-8349T>C (n.1058-8349T>C)
c.2129+3612T>C
c.5602T>C (p.Tyr1868His)
c.6094T>C (p.Tyr2032His)
c.6061T>C (p.Tyr2021His)
13g.23337833A>TCA387524024SACSc.2185+15952T>A (n.2185+15952T>A)
c.6070T>A (p.Tyr2024Asn)
c.6034T>A (p.Tyr2012Asn)
c.2177-8349T>A (n.2177-8349T>A)
c.2291+3752T>A (n.2291+3752T>A)
c.2318+3752T>A (n.2318+3752T>A)
c.2204-8349T>A (n.2204-8349T>A)
n.4543-8349T>A
c.2221-8349T>A (n.2221-8349T>A)
c.2186-15189T>A (n.2186-15189T>A)
c.6043T>A (p.Tyr2015Asn)
c.2186-8349T>A (n.2186-8349T>A)
c.2431+3612T>A (n.2431+3612T>A)
c.3793T>A (p.Tyr1265Asn)
c.1058-8349T>A (n.1058-8349T>A)
c.2129+3612T>A
c.5602T>A (p.Tyr1868Asn)
c.6094T>A (p.Tyr2032Asn)
c.6061T>A (p.Tyr2021Asn)
13g.23337834T>ACA387524026SACSc.2185+15951A>T (n.2185+15951A>T)
c.6069A>T (p.Lys2023Asn)
c.6033A>T (p.Lys2011Asn)
c.2177-8350A>T (n.2177-8350A>T)
c.2291+3751A>T (n.2291+3751A>T)
c.2318+3751A>T (n.2318+3751A>T)
c.2204-8350A>T (n.2204-8350A>T)
n.4543-8350A>T
c.2221-8350A>T (n.2221-8350A>T)
c.2186-15190A>T (n.2186-15190A>T)
c.6042A>T (p.Lys2014Asn)
c.2186-8350A>T (n.2186-8350A>T)
c.2431+3611A>T (n.2431+3611A>T)
c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.1058-8350A>T (n.1058-8350A>T)
c.2129+3611A>T
c.5601A>T (p.Lys1867Asn)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.6060A>T (p.Lys2020Asn)
13g.23337834T>CCA483161550SACSc.2185+15951A>G (n.2185+15951A>G)
c.6069A>G (p.Lys2023=)
c.6033A>G (p.Lys2011=)
c.2177-8350A>G (n.2177-8350A>G)
c.2291+3751A>G (n.2291+3751A>G)
c.2318+3751A>G (n.2318+3751A>G)
c.2204-8350A>G (n.2204-8350A>G)
n.4543-8350A>G
c.2221-8350A>G (n.2221-8350A>G)
c.2186-15190A>G (n.2186-15190A>G)
c.6042A>G (p.Lys2014=)
c.2186-8350A>G (n.2186-8350A>G)
c.2431+3611A>G (n.2431+3611A>G)
c.3792A>G (p.Lys1264=)
c.1058-8350A>G (n.1058-8350A>G)
c.2129+3611A>G
c.5601A>G (p.Lys1867=)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.6060A>G (p.Lys2020=)
13g.23337834T>GCA387524025SACSc.2185+15951A>C (n.2185+15951A>C)
c.6069A>C (p.Lys2023Asn)
c.6033A>C (p.Lys2011Asn)
c.2177-8350A>C (n.2177-8350A>C)
c.2291+3751A>C (n.2291+3751A>C)
c.2318+3751A>C (n.2318+3751A>C)
c.2204-8350A>C (n.2204-8350A>C)
n.4543-8350A>C
c.2221-8350A>C (n.2221-8350A>C)
c.2186-15190A>C (n.2186-15190A>C)
c.6042A>C (p.Lys2014Asn)
c.2186-8350A>C (n.2186-8350A>C)
c.2431+3611A>C (n.2431+3611A>C)
c.3792A>C (p.Lys1264Asn)
c.1058-8350A>C (n.1058-8350A>C)
c.2129+3611A>C
c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.6060A>C (p.Lys2020Asn)
13g.23337835T>ACA387524027SACSc.2185+15950A>T (n.2185+15950A>T)
c.6068A>T (p.Lys2023Ile)
c.6032A>T (p.Lys2011Ile)
c.2177-8351A>T (n.2177-8351A>T)
c.2291+3750A>T (n.2291+3750A>T)
c.2318+3750A>T (n.2318+3750A>T)
c.2204-8351A>T (n.2204-8351A>T)
n.4543-8351A>T
c.2221-8351A>T (n.2221-8351A>T)
c.2186-15191A>T (n.2186-15191A>T)
c.6041A>T (p.Lys2014Ile)
c.2186-8351A>T (n.2186-8351A>T)
c.2431+3610A>T (n.2431+3610A>T)
c.3791A>T (p.Lys1264Ile)
c.1058-8351A>T (n.1058-8351A>T)
c.2129+3610A>T
c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.6059A>T (p.Lys2020Ile)
13g.23337835T>CCA387524028SACSc.2185+15950A>G (n.2185+15950A>G)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
c.6032A>G (p.Lys2011Arg)
c.2177-8351A>G (n.2177-8351A>G)
c.2291+3750A>G (n.2291+3750A>G)
c.2318+3750A>G (n.2318+3750A>G)
c.2204-8351A>G (n.2204-8351A>G)
n.4543-8351A>G
c.2221-8351A>G (n.2221-8351A>G)
c.2186-15191A>G (n.2186-15191A>G)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.2186-8351A>G (n.2186-8351A>G)
c.2431+3610A>G (n.2431+3610A>G)
c.3791A>G (p.Lys1264Arg)
c.1058-8351A>G (n.1058-8351A>G)
c.2129+3610A>G
c.5600A>G (p.Lys1867Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6059A>G (p.Lys2020Arg)
13g.23337835T>GCA387524029SACSc.2185+15950A>C (n.2185+15950A>C)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
c.6032A>C (p.Lys2011Thr)
c.2177-8351A>C (n.2177-8351A>C)
c.2291+3750A>C (n.2291+3750A>C)
c.2318+3750A>C (n.2318+3750A>C)
c.2204-8351A>C (n.2204-8351A>C)
n.4543-8351A>C
c.2221-8351A>C (n.2221-8351A>C)
c.2186-15191A>C (n.2186-15191A>C)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.2186-8351A>C (n.2186-8351A>C)
c.2431+3610A>C (n.2431+3610A>C)
c.3791A>C (p.Lys1264Thr)
c.1058-8351A>C (n.1058-8351A>C)
c.2129+3610A>C
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6059A>C (p.Lys2020Thr)
13g.23337836T>ACA387524030SACSc.2185+15949A>T (n.2185+15949A>T)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
c.6031A>T (p.Lys2011Ter)
c.2177-8352A>T (n.2177-8352A>T)
c.2291+3749A>T (n.2291+3749A>T)
c.2318+3749A>T (n.2318+3749A>T)
c.2204-8352A>T (n.2204-8352A>T)
n.4543-8352A>T
c.2221-8352A>T (n.2221-8352A>T)
c.2186-15192A>T (n.2186-15192A>T)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2186-8352A>T (n.2186-8352A>T)
c.2431+3609A>T (n.2431+3609A>T)
c.3790A>T (p.Lys1264Ter)
c.1058-8352A>T (n.1058-8352A>T)
c.2129+3609A>T
c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.6058A>T (p.Lys2020Ter)
13g.23337836T>CCA387524031SACSc.2185+15949A>G (n.2185+15949A>G)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
c.6031A>G (p.Lys2011Glu)
c.2177-8352A>G (n.2177-8352A>G)
c.2291+3749A>G (n.2291+3749A>G)
c.2318+3749A>G (n.2318+3749A>G)
c.2204-8352A>G (n.2204-8352A>G)
n.4543-8352A>G
c.2221-8352A>G (n.2221-8352A>G)
c.2186-15192A>G (n.2186-15192A>G)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2186-8352A>G (n.2186-8352A>G)
c.2431+3609A>G (n.2431+3609A>G)
c.3790A>G (p.Lys1264Glu)
c.1058-8352A>G (n.1058-8352A>G)
c.2129+3609A>G
c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.6058A>G (p.Lys2020Glu)
13g.23337836T>GCA387524032SACSc.2185+15949A>C (n.2185+15949A>C)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6031A>C (p.Lys2011Gln)
c.2177-8352A>C (n.2177-8352A>C)
c.2291+3749A>C (n.2291+3749A>C)
c.2318+3749A>C (n.2318+3749A>C)
c.2204-8352A>C (n.2204-8352A>C)
n.4543-8352A>C
c.2221-8352A>C (n.2221-8352A>C)
c.2186-15192A>C (n.2186-15192A>C)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2186-8352A>C (n.2186-8352A>C)
c.2431+3609A>C (n.2431+3609A>C)
c.3790A>C (p.Lys1264Gln)
c.1058-8352A>C (n.1058-8352A>C)
c.2129+3609A>C
c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6058A>C (p.Lys2020Gln)
13g.23337837C>ACA387524033SACSc.2185+15948G>T (n.2185+15948G>T)
c.6066G>T (p.Leu2022Phe)
c.6030G>T (p.Leu2010Phe)
c.2177-8353G>T (n.2177-8353G>T)
c.2291+3748G>T (n.2291+3748G>T)
c.2318+3748G>T (n.2318+3748G>T)
c.2204-8353G>T (n.2204-8353G>T)
n.4543-8353G>T
c.2221-8353G>T (n.2221-8353G>T)
c.2186-15193G>T (n.2186-15193G>T)
c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
c.2186-8353G>T (n.2186-8353G>T)
c.2431+3608G>T (n.2431+3608G>T)
c.3789G>T (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>T (n.1058-8353G>T)
c.2129+3608G>T
c.5598G>T (p.Leu1866Phe)
c.6090G>T (p.Leu2030Phe)
c.6057G>T (p.Leu2019Phe)
13g.23337837C>GCA387524034SACSc.2185+15948G>C (n.2185+15948G>C)
c.6066G>C (p.Leu2022Phe)
c.6030G>C (p.Leu2010Phe)
c.2177-8353G>C (n.2177-8353G>C)
c.2291+3748G>C (n.2291+3748G>C)
c.2318+3748G>C (n.2318+3748G>C)
c.2204-8353G>C (n.2204-8353G>C)
n.4543-8353G>C
c.2221-8353G>C (n.2221-8353G>C)
c.2186-15193G>C (n.2186-15193G>C)
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C)
c.2431+3608G>C (n.2431+3608G>C)
c.3789G>C (p.Leu1263Phe)
c.1058-8353G>C (n.1058-8353G>C)
c.2129+3608G>C
c.5598G>C (p.Leu1866Phe)
c.6090G>C (p.Leu2030Phe)
c.6057G>C (p.Leu2019Phe)
13g.23337837C>TCA483161556SACSc.2185+15948G>A (n.2185+15948G>A)
c.6066G>A (p.Leu2022=)
c.6030G>A (p.Leu2010=)
c.2177-8353G>A (n.2177-8353G>A)
c.2291+3748G>A (n.2291+3748G>A)
c.2318+3748G>A (n.2318+3748G>A)
c.2204-8353G>A (n.2204-8353G>A)
n.4543-8353G>A
c.2221-8353G>A (n.2221-8353G>A)
c.2186-15193G>A (n.2186-15193G>A)
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A)
c.2431+3608G>A (n.2431+3608G>A)
c.3789G>A (p.Leu1263=)
c.1058-8353G>A (n.1058-8353G>A)
c.2129+3608G>A
c.5598G>A (p.Leu1866=)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
c.6057G>A (p.Leu2019=)
13g.23337838A>CCA387524035SACSc.2185+15947T>G (n.2185+15947T>G)
c.6065T>G (p.Leu2022Trp)
c.6029T>G (p.Leu2010Trp)
c.2177-8354T>G (n.2177-8354T>G)
c.2291+3747T>G (n.2291+3747T>G)
c.2318+3747T>G (n.2318+3747T>G)
c.2204-8354T>G (n.2204-8354T>G)
n.4543-8354T>G
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c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
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c.6037T>C (p.Leu2013=)
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c.2431+3606T>C (n.2431+3606T>C)
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n.4543-8355T>A
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c.6037T>A (p.Leu2013Met)
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n.4543-8357T>C
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c.6035T>C (p.Phe2012Ser)
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c.2431+3604T>C (n.2431+3604T>C)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
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c.6034T>C (p.Phe2012Leu)
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 dbSNP
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c.2318+3738A>C (n.2318+3738A>C)
c.2204-8363A>C (n.2204-8363A>C)
n.4543-8363A>C
c.2221-8363A>C (n.2221-8363A>C)
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c.2291+3738A= (n.2291+3738A=)
c.2318+3738A= (n.2318+3738A=)
c.2204-8363A= (n.2204-8363A=)
n.4543-8363A=
c.2221-8363A= (n.2221-8363A=)
c.2186-15203A= (n.2186-15203A=)
c.6029A= (p.Lys2010=)
c.2186-8363A= (n.2186-8363A=)
c.2431+3598A= (n.2431+3598A=)
c.3779A= (p.Lys1260=)
c.1058-8363A= (n.1058-8363A=)
c.2129+3598A=
c.5588A= (p.Lys1863=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6047A= (p.Lys2016=)
13g.23337848T>ACA387524059SACSc.2185+15937A>T (n.2185+15937A>T)
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n.4543-8364A>T
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13g.23337848T>CCA387524058SACSc.2185+15937A>G (n.2185+15937A>G)
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c.2204-8364A>G (n.2204-8364A>G)
n.4543-8364A>G
c.2221-8364A>G (n.2221-8364A>G)
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c.6028A>G (p.Lys2010Glu)
c.2186-8364A>G (n.2186-8364A>G)
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c.3778A>G (p.Lys1260Glu)
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c.2129+3597A>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23337848T>GCA387524060SACSc.2185+15937A>C (n.2185+15937A>C)
c.6055A>C (p.Lys2019Gln)
c.6019A>C (p.Lys2007Gln)
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c.2318+3737A>C (n.2318+3737A>C)
c.2204-8364A>C (n.2204-8364A>C)
n.4543-8364A>C
c.2221-8364A>C (n.2221-8364A>C)
c.2186-15204A>C (n.2186-15204A>C)
c.6028A>C (p.Lys2010Gln)
c.2186-8364A>C (n.2186-8364A>C)
c.2431+3597A>C (n.2431+3597A>C)
c.3778A>C (p.Lys1260Gln)
c.1058-8364A>C (n.1058-8364A>C)
c.2129+3597A>C
c.5587A>C (p.Lys1863Gln)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6046A>C (p.Lys2016Gln)
13g.23337849G>ACA483161576SACSc.2185+15936C>T (n.2185+15936C>T)
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c.6018C>T (p.Phe2006=)
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n.4543-8365C>T
c.2221-8365C>T (n.2221-8365C>T)
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c.6027C>T (p.Phe2009=)
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c.2431+3596C>T (n.2431+3596C>T)
c.3777C>T (p.Phe1259=)
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c.2129+3596C>T
c.5586C>T (p.Phe1862=)
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13g.23337849G>CCA387524062SACSc.2185+15936C>G (n.2185+15936C>G)
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c.2204-8365C>G (n.2204-8365C>G)
n.4543-8365C>G
c.2221-8365C>G (n.2221-8365C>G)
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c.6027C>G (p.Phe2009Leu)
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c.2129+3596C>G
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13g.23337849G>TCA387524063SACSc.2185+15936C>A (n.2185+15936C>A)
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c.2204-8365C>A (n.2204-8365C>A)
n.4543-8365C>A
c.2221-8365C>A (n.2221-8365C>A)
c.2186-15205C>A (n.2186-15205C>A)
c.6027C>A (p.Phe2009Leu)
c.2186-8365C>A (n.2186-8365C>A)
c.2431+3596C>A (n.2431+3596C>A)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
c.1058-8365C>A (n.1058-8365C>A)
c.2129+3596C>A
c.5586C>A (p.Phe1862Leu)
c.6078C>A (p.Phe2026Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337850A=CA2078628135SACSc.2185+15935T= (n.2185+15935T=)
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n.4543-8366T>G
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c.1058-8366T>G (n.1058-8366T>G)
c.2129+3595T>G
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13g.23337850A>GCA387524065SACSc.2185+15935T>C (n.2185+15935T>C)
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c.2204-8366T>C (n.2204-8366T>C)
n.4543-8366T>C
c.2221-8366T>C (n.2221-8366T>C)
c.2186-15206T>C (n.2186-15206T>C)
c.6026T>C (p.Phe2009Ser)
c.2186-8366T>C (n.2186-8366T>C)
c.2431+3595T>C (n.2431+3595T>C)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.1058-8366T>C (n.1058-8366T>C)
c.2129+3595T>C
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 dbSNP
13g.23337850A>TCA387524066SACSc.2185+15935T>A (n.2185+15935T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched