Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337750del | CA2622329041 | SACS | c.2185+16035del (n.2185+16035del) c.6153del (p.Cys2051Ter) c.6117del (p.Cys2039Ter) c.2177-8266del (n.2177-8266del) c.2291+3835del (n.2291+3835del) c.2318+3835del (n.2318+3835del) c.2204-8266del (n.2204-8266del) n.4543-8266del c.2221-8266del (n.2221-8266del) c.2186-15106del (n.2186-15106del) c.6126del (p.Cys2042Ter) c.2186-8266del (n.2186-8266del) c.2431+3695del (n.2431+3695del) c.3876del (p.Cys1292Ter) c.1058-8266del (n.1058-8266del) c.2129+3695del c.5685del (p.Cys1895Ter) c.6177del (p.Cys2059Ter) c.6144del (p.Cys2048Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337750G>A | CA6911133 | SACS | c.2185+16035C>T (n.2185+16035C>T) c.6153C>T (p.Cys2051=) c.6117C>T (p.Cys2039=) c.2177-8266C>T (n.2177-8266C>T) c.2291+3835C>T (n.2291+3835C>T) c.2318+3835C>T (n.2318+3835C>T) c.2204-8266C>T (n.2204-8266C>T) n.4543-8266C>T c.2221-8266C>T (n.2221-8266C>T) c.2186-15106C>T (n.2186-15106C>T) c.6126C>T (p.Cys2042=) c.2186-8266C>T (n.2186-8266C>T) c.2431+3695C>T (n.2431+3695C>T) c.3876C>T (p.Cys1292=) c.1058-8266C>T (n.1058-8266C>T) c.2129+3695C>T c.5685C>T (p.Cys1895=) c.6177C>T (p.Cys2059=) c.6144C>T (p.Cys2048=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337750G>C | CA387523846 | SACS | c.2185+16035C>G (n.2185+16035C>G) c.6153C>G (p.Cys2051Trp) c.6117C>G (p.Cys2039Trp) c.2177-8266C>G (n.2177-8266C>G) c.2291+3835C>G (n.2291+3835C>G) c.2318+3835C>G (n.2318+3835C>G) c.2204-8266C>G (n.2204-8266C>G) n.4543-8266C>G c.2221-8266C>G (n.2221-8266C>G) c.2186-15106C>G (n.2186-15106C>G) c.6126C>G (p.Cys2042Trp) c.2186-8266C>G (n.2186-8266C>G) c.2431+3695C>G (n.2431+3695C>G) c.3876C>G (p.Cys1292Trp) c.1058-8266C>G (n.1058-8266C>G) c.2129+3695C>G c.5685C>G (p.Cys1895Trp) c.6177C>G (p.Cys2059Trp) c.6144C>G (p.Cys2048Trp) | |
13 | g.23337750G= | CA2078627972 | SACS | c.2185+16035C= (n.2185+16035C=) c.6153C= (p.Cys2051=) c.6117C= (p.Cys2039=) c.2177-8266C= (n.2177-8266C=) c.2291+3835C= (n.2291+3835C=) c.2318+3835C= (n.2318+3835C=) c.2204-8266C= (n.2204-8266C=) n.4543-8266C= c.2221-8266C= (n.2221-8266C=) c.2186-15106C= (n.2186-15106C=) c.6126C= (p.Cys2042=) c.2186-8266C= (n.2186-8266C=) c.2431+3695C= (n.2431+3695C=) c.3876C= (p.Cys1292=) c.1058-8266C= (n.1058-8266C=) c.2129+3695C= c.5685C= (p.Cys1895=) c.6177C= (p.Cys2059=) c.6144C= (p.Cys2048=) | |
13 | g.23337750G>T | CA387523847 | SACS | c.2185+16035C>A (n.2185+16035C>A) c.6153C>A (p.Cys2051Ter) c.6117C>A (p.Cys2039Ter) c.2177-8266C>A (n.2177-8266C>A) c.2291+3835C>A (n.2291+3835C>A) c.2318+3835C>A (n.2318+3835C>A) c.2204-8266C>A (n.2204-8266C>A) n.4543-8266C>A c.2221-8266C>A (n.2221-8266C>A) c.2186-15106C>A (n.2186-15106C>A) c.6126C>A (p.Cys2042Ter) c.2186-8266C>A (n.2186-8266C>A) c.2431+3695C>A (n.2431+3695C>A) c.3876C>A (p.Cys1292Ter) c.1058-8266C>A (n.1058-8266C>A) c.2129+3695C>A c.5685C>A (p.Cys1895Ter) c.6177C>A (p.Cys2059Ter) c.6144C>A (p.Cys2048Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337751C>A | CA387523848 | SACS | c.2185+16034G>T (n.2185+16034G>T) c.6152G>T (p.Cys2051Phe) c.6116G>T (p.Cys2039Phe) c.2177-8267G>T (n.2177-8267G>T) c.2291+3834G>T (n.2291+3834G>T) c.2318+3834G>T (n.2318+3834G>T) c.2204-8267G>T (n.2204-8267G>T) n.4543-8267G>T c.2221-8267G>T (n.2221-8267G>T) c.2186-15107G>T (n.2186-15107G>T) c.6125G>T (p.Cys2042Phe) c.2186-8267G>T (n.2186-8267G>T) c.2431+3694G>T (n.2431+3694G>T) c.3875G>T (p.Cys1292Phe) c.1058-8267G>T (n.1058-8267G>T) c.2129+3694G>T c.5684G>T (p.Cys1895Phe) c.6176G>T (p.Cys2059Phe) c.6143G>T (p.Cys2048Phe) | |
13 | g.23337751C>G | CA387523849 | SACS | c.2185+16034G>C (n.2185+16034G>C) c.6152G>C (p.Cys2051Ser) c.6116G>C (p.Cys2039Ser) c.2177-8267G>C (n.2177-8267G>C) c.2291+3834G>C (n.2291+3834G>C) c.2318+3834G>C (n.2318+3834G>C) c.2204-8267G>C (n.2204-8267G>C) n.4543-8267G>C c.2221-8267G>C (n.2221-8267G>C) c.2186-15107G>C (n.2186-15107G>C) c.6125G>C (p.Cys2042Ser) c.2186-8267G>C (n.2186-8267G>C) c.2431+3694G>C (n.2431+3694G>C) c.3875G>C (p.Cys1292Ser) c.1058-8267G>C (n.1058-8267G>C) c.2129+3694G>C c.5684G>C (p.Cys1895Ser) c.6176G>C (p.Cys2059Ser) c.6143G>C (p.Cys2048Ser) | |
13 | g.23337751C>T | CA387523850 | SACS | c.2185+16034G>A (n.2185+16034G>A) c.6152G>A (p.Cys2051Tyr) c.6116G>A (p.Cys2039Tyr) c.2177-8267G>A (n.2177-8267G>A) c.2291+3834G>A (n.2291+3834G>A) c.2318+3834G>A (n.2318+3834G>A) c.2204-8267G>A (n.2204-8267G>A) n.4543-8267G>A c.2221-8267G>A (n.2221-8267G>A) c.2186-15107G>A (n.2186-15107G>A) c.6125G>A (p.Cys2042Tyr) c.2186-8267G>A (n.2186-8267G>A) c.2431+3694G>A (n.2431+3694G>A) c.3875G>A (p.Cys1292Tyr) c.1058-8267G>A (n.1058-8267G>A) c.2129+3694G>A c.5684G>A (p.Cys1895Tyr) c.6176G>A (p.Cys2059Tyr) c.6143G>A (p.Cys2048Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337752A= | CA2078627974 | SACS | c.2185+16033T= (n.2185+16033T=) c.6151T= (p.Cys2051=) c.6115T= (p.Cys2039=) c.2177-8268T= (n.2177-8268T=) c.2291+3833T= (n.2291+3833T=) c.2318+3833T= (n.2318+3833T=) c.2204-8268T= (n.2204-8268T=) n.4543-8268T= c.2221-8268T= (n.2221-8268T=) c.2186-15108T= (n.2186-15108T=) c.6124T= (p.Cys2042=) c.2186-8268T= (n.2186-8268T=) c.2431+3693T= (n.2431+3693T=) c.3874T= (p.Cys1292=) c.1058-8268T= (n.1058-8268T=) c.2129+3693T= c.5683T= (p.Cys1895=) c.6175T= (p.Cys2059=) c.6142T= (p.Cys2048=) | |
13 | g.23337752A>C | CA387523852 | SACS | c.2185+16033T>G (n.2185+16033T>G) c.6151T>G (p.Cys2051Gly) c.6115T>G (p.Cys2039Gly) c.2177-8268T>G (n.2177-8268T>G) c.2291+3833T>G (n.2291+3833T>G) c.2318+3833T>G (n.2318+3833T>G) c.2204-8268T>G (n.2204-8268T>G) n.4543-8268T>G c.2221-8268T>G (n.2221-8268T>G) c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G) c.6124T>G (p.Cys2042Gly) c.2186-8268T>G (n.2186-8268T>G) c.2431+3693T>G (n.2431+3693T>G) c.3874T>G (p.Cys1292Gly) c.1058-8268T>G (n.1058-8268T>G) c.2129+3693T>G c.5683T>G (p.Cys1895Gly) c.6175T>G (p.Cys2059Gly) c.6142T>G (p.Cys2048Gly) | |
13 | g.23337752A>G | CA6911134 | SACS | c.2185+16033T>C (n.2185+16033T>C) c.6151T>C (p.Cys2051Arg) c.6115T>C (p.Cys2039Arg) c.2177-8268T>C (n.2177-8268T>C) c.2291+3833T>C (n.2291+3833T>C) c.2318+3833T>C (n.2318+3833T>C) c.2204-8268T>C (n.2204-8268T>C) n.4543-8268T>C c.2221-8268T>C (n.2221-8268T>C) c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C) c.6124T>C (p.Cys2042Arg) c.2186-8268T>C (n.2186-8268T>C) c.2431+3693T>C (n.2431+3693T>C) c.3874T>C (p.Cys1292Arg) c.1058-8268T>C (n.1058-8268T>C) c.2129+3693T>C c.5683T>C (p.Cys1895Arg) c.6175T>C (p.Cys2059Arg) c.6142T>C (p.Cys2048Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337752A>T | CA387523851 | SACS | c.2185+16033T>A (n.2185+16033T>A) c.6151T>A (p.Cys2051Ser) c.6115T>A (p.Cys2039Ser) c.2177-8268T>A (n.2177-8268T>A) c.2291+3833T>A (n.2291+3833T>A) c.2318+3833T>A (n.2318+3833T>A) c.2204-8268T>A (n.2204-8268T>A) n.4543-8268T>A c.2221-8268T>A (n.2221-8268T>A) c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A) c.6124T>A (p.Cys2042Ser) c.2186-8268T>A (n.2186-8268T>A) c.2431+3693T>A (n.2431+3693T>A) c.3874T>A (p.Cys1292Ser) c.1058-8268T>A (n.1058-8268T>A) c.2129+3693T>A c.5683T>A (p.Cys1895Ser) c.6175T>A (p.Cys2059Ser) c.6142T>A (p.Cys2048Ser) | |
13 | g.23337753G>A | CA483161860 | SACS | c.2185+16032C>T (n.2185+16032C>T) c.6150C>T (p.Gly2050=) c.6114C>T (p.Gly2038=) c.2177-8269C>T (n.2177-8269C>T) c.2291+3832C>T (n.2291+3832C>T) c.2318+3832C>T (n.2318+3832C>T) c.2204-8269C>T (n.2204-8269C>T) n.4543-8269C>T c.2221-8269C>T (n.2221-8269C>T) c.2186-15109C>T (n.2186-15109C>T) c.6123C>T (p.Gly2041=) c.2186-8269C>T (n.2186-8269C>T) c.2431+3692C>T (n.2431+3692C>T) c.3873C>T (p.Gly1291=) c.1058-8269C>T (n.1058-8269C>T) c.2129+3692C>T c.5682C>T (p.Gly1894=) c.6174C>T (p.Gly2058=) c.6141C>T (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337753G>C | CA483161861 | SACS | c.2185+16032C>G (n.2185+16032C>G) c.6150C>G (p.Gly2050=) c.6114C>G (p.Gly2038=) c.2177-8269C>G (n.2177-8269C>G) c.2291+3832C>G (n.2291+3832C>G) c.2318+3832C>G (n.2318+3832C>G) c.2204-8269C>G (n.2204-8269C>G) n.4543-8269C>G c.2221-8269C>G (n.2221-8269C>G) c.2186-15109C>G (n.2186-15109C>G) c.6123C>G (p.Gly2041=) c.2186-8269C>G (n.2186-8269C>G) c.2431+3692C>G (n.2431+3692C>G) c.3873C>G (p.Gly1291=) c.1058-8269C>G (n.1058-8269C>G) c.2129+3692C>G c.5682C>G (p.Gly1894=) c.6174C>G (p.Gly2058=) c.6141C>G (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337753G>T | CA483161862 | SACS | c.2185+16032C>A (n.2185+16032C>A) c.6150C>A (p.Gly2050=) c.6114C>A (p.Gly2038=) c.2177-8269C>A (n.2177-8269C>A) c.2291+3832C>A (n.2291+3832C>A) c.2318+3832C>A (n.2318+3832C>A) c.2204-8269C>A (n.2204-8269C>A) n.4543-8269C>A c.2221-8269C>A (n.2221-8269C>A) c.2186-15109C>A (n.2186-15109C>A) c.6123C>A (p.Gly2041=) c.2186-8269C>A (n.2186-8269C>A) c.2431+3692C>A (n.2431+3692C>A) c.3873C>A (p.Gly1291=) c.1058-8269C>A (n.1058-8269C>A) c.2129+3692C>A c.5682C>A (p.Gly1894=) c.6174C>A (p.Gly2058=) c.6141C>A (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337754C>A | CA387523855 | SACS | c.2185+16031G>T (n.2185+16031G>T) c.6149G>T (p.Gly2050Val) c.6113G>T (p.Gly2038Val) c.2177-8270G>T (n.2177-8270G>T) c.2291+3831G>T (n.2291+3831G>T) c.2318+3831G>T (n.2318+3831G>T) c.2204-8270G>T (n.2204-8270G>T) n.4543-8270G>T c.2221-8270G>T (n.2221-8270G>T) c.2186-15110G>T (n.2186-15110G>T) c.6122G>T (p.Gly2041Val) c.2186-8270G>T (n.2186-8270G>T) c.2431+3691G>T (n.2431+3691G>T) c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.1058-8270G>T (n.1058-8270G>T) c.2129+3691G>T c.5681G>T (p.Gly1894Val) c.6173G>T (p.Gly2058Val) c.6140G>T (p.Gly2047Val) | |
13 | g.23337754C>G | CA387523853 | SACS | c.2185+16031G>C (n.2185+16031G>C) c.6149G>C (p.Gly2050Ala) c.6113G>C (p.Gly2038Ala) c.2177-8270G>C (n.2177-8270G>C) c.2291+3831G>C (n.2291+3831G>C) c.2318+3831G>C (n.2318+3831G>C) c.2204-8270G>C (n.2204-8270G>C) n.4543-8270G>C c.2221-8270G>C (n.2221-8270G>C) c.2186-15110G>C (n.2186-15110G>C) c.6122G>C (p.Gly2041Ala) c.2186-8270G>C (n.2186-8270G>C) c.2431+3691G>C (n.2431+3691G>C) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.1058-8270G>C (n.1058-8270G>C) c.2129+3691G>C c.5681G>C (p.Gly1894Ala) c.6173G>C (p.Gly2058Ala) c.6140G>C (p.Gly2047Ala) | |
13 | g.23337754C>T | CA387523854 | SACS | c.2185+16031G>A (n.2185+16031G>A) c.6149G>A (p.Gly2050Asp) c.6113G>A (p.Gly2038Asp) c.2177-8270G>A (n.2177-8270G>A) c.2291+3831G>A (n.2291+3831G>A) c.2318+3831G>A (n.2318+3831G>A) c.2204-8270G>A (n.2204-8270G>A) n.4543-8270G>A c.2221-8270G>A (n.2221-8270G>A) c.2186-15110G>A (n.2186-15110G>A) c.6122G>A (p.Gly2041Asp) c.2186-8270G>A (n.2186-8270G>A) c.2431+3691G>A (n.2431+3691G>A) c.3872G>A (p.Gly1291Asp) c.1058-8270G>A (n.1058-8270G>A) c.2129+3691G>A c.5681G>A (p.Gly1894Asp) c.6173G>A (p.Gly2058Asp) c.6140G>A (p.Gly2047Asp) | |
13 | g.23337755C>A | CA387523856 | SACS | c.2185+16030G>T (n.2185+16030G>T) c.6148G>T (p.Gly2050Cys) c.6112G>T (p.Gly2038Cys) c.2177-8271G>T (n.2177-8271G>T) c.2291+3830G>T (n.2291+3830G>T) c.2318+3830G>T (n.2318+3830G>T) c.2204-8271G>T (n.2204-8271G>T) n.4543-8271G>T c.2221-8271G>T (n.2221-8271G>T) c.2186-15111G>T (n.2186-15111G>T) c.6121G>T (p.Gly2041Cys) c.2186-8271G>T (n.2186-8271G>T) c.2431+3690G>T (n.2431+3690G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Cys) c.1058-8271G>T (n.1058-8271G>T) c.2129+3690G>T c.5680G>T (p.Gly1894Cys) c.6172G>T (p.Gly2058Cys) c.6139G>T (p.Gly2047Cys) | |
13 | g.23337755C= | CA2078627975 | SACS | c.2185+16030G= (n.2185+16030G=) c.6148G= (p.Gly2050=) c.6112G= (p.Gly2038=) c.2177-8271G= (n.2177-8271G=) c.2291+3830G= (n.2291+3830G=) c.2318+3830G= (n.2318+3830G=) c.2204-8271G= (n.2204-8271G=) n.4543-8271G= c.2221-8271G= (n.2221-8271G=) c.2186-15111G= (n.2186-15111G=) c.6121G= (p.Gly2041=) c.2186-8271G= (n.2186-8271G=) c.2431+3690G= (n.2431+3690G=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.1058-8271G= (n.1058-8271G=) c.2129+3690G= c.5680G= (p.Gly1894=) c.6172G= (p.Gly2058=) c.6139G= (p.Gly2047=) | |
13 | g.23337755C>G | CA387523857 | SACS | c.2185+16030G>C (n.2185+16030G>C) c.6148G>C (p.Gly2050Arg) c.6112G>C (p.Gly2038Arg) c.2177-8271G>C (n.2177-8271G>C) c.2291+3830G>C (n.2291+3830G>C) c.2318+3830G>C (n.2318+3830G>C) c.2204-8271G>C (n.2204-8271G>C) n.4543-8271G>C c.2221-8271G>C (n.2221-8271G>C) c.2186-15111G>C (n.2186-15111G>C) c.6121G>C (p.Gly2041Arg) c.2186-8271G>C (n.2186-8271G>C) c.2431+3690G>C (n.2431+3690G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.1058-8271G>C (n.1058-8271G>C) c.2129+3690G>C c.5680G>C (p.Gly1894Arg) c.6172G>C (p.Gly2058Arg) c.6139G>C (p.Gly2047Arg) | |
13 | g.23337755C>T | CA387523858 | SACS | c.2185+16030G>A (n.2185+16030G>A) c.6148G>A (p.Gly2050Ser) c.6112G>A (p.Gly2038Ser) c.2177-8271G>A (n.2177-8271G>A) c.2291+3830G>A (n.2291+3830G>A) c.2318+3830G>A (n.2318+3830G>A) c.2204-8271G>A (n.2204-8271G>A) n.4543-8271G>A c.2221-8271G>A (n.2221-8271G>A) c.2186-15111G>A (n.2186-15111G>A) c.6121G>A (p.Gly2041Ser) c.2186-8271G>A (n.2186-8271G>A) c.2431+3690G>A (n.2431+3690G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Ser) c.1058-8271G>A (n.1058-8271G>A) c.2129+3690G>A c.5680G>A (p.Gly1894Ser) c.6172G>A (p.Gly2058Ser) c.6139G>A (p.Gly2047Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337756A>C | CA483161865 | SACS | c.2185+16029T>G (n.2185+16029T>G) c.6147T>G (p.Ala2049=) c.6111T>G (p.Ala2037=) c.2177-8272T>G (n.2177-8272T>G) c.2291+3829T>G (n.2291+3829T>G) c.2318+3829T>G (n.2318+3829T>G) c.2204-8272T>G (n.2204-8272T>G) n.4543-8272T>G c.2221-8272T>G (n.2221-8272T>G) c.2186-15112T>G (n.2186-15112T>G) c.6120T>G (p.Ala2040=) c.2186-8272T>G (n.2186-8272T>G) c.2431+3689T>G (n.2431+3689T>G) c.3870T>G (p.Ala1290=) c.1058-8272T>G (n.1058-8272T>G) c.2129+3689T>G c.5679T>G (p.Ala1893=) c.6171T>G (p.Ala2057=) c.6138T>G (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337756A>G | CA483161866 | SACS | c.2185+16029T>C (n.2185+16029T>C) c.6147T>C (p.Ala2049=) c.6111T>C (p.Ala2037=) c.2177-8272T>C (n.2177-8272T>C) c.2291+3829T>C (n.2291+3829T>C) c.2318+3829T>C (n.2318+3829T>C) c.2204-8272T>C (n.2204-8272T>C) n.4543-8272T>C c.2221-8272T>C (n.2221-8272T>C) c.2186-15112T>C (n.2186-15112T>C) c.6120T>C (p.Ala2040=) c.2186-8272T>C (n.2186-8272T>C) c.2431+3689T>C (n.2431+3689T>C) c.3870T>C (p.Ala1290=) c.1058-8272T>C (n.1058-8272T>C) c.2129+3689T>C c.5679T>C (p.Ala1893=) c.6171T>C (p.Ala2057=) c.6138T>C (p.Ala2046=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337756A>T | CA483161867 | SACS | c.2185+16029T>A (n.2185+16029T>A) c.6147T>A (p.Ala2049=) c.6111T>A (p.Ala2037=) c.2177-8272T>A (n.2177-8272T>A) c.2291+3829T>A (n.2291+3829T>A) c.2318+3829T>A (n.2318+3829T>A) c.2204-8272T>A (n.2204-8272T>A) n.4543-8272T>A c.2221-8272T>A (n.2221-8272T>A) c.2186-15112T>A (n.2186-15112T>A) c.6120T>A (p.Ala2040=) c.2186-8272T>A (n.2186-8272T>A) c.2431+3689T>A (n.2431+3689T>A) c.3870T>A (p.Ala1290=) c.1058-8272T>A (n.1058-8272T>A) c.2129+3689T>A c.5679T>A (p.Ala1893=) c.6171T>A (p.Ala2057=) c.6138T>A (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337757G>A | CA387523859 | SACS | c.2185+16028C>T (n.2185+16028C>T) c.6146C>T (p.Ala2049Val) c.6110C>T (p.Ala2037Val) c.2177-8273C>T (n.2177-8273C>T) c.2291+3828C>T (n.2291+3828C>T) c.2318+3828C>T (n.2318+3828C>T) c.2204-8273C>T (n.2204-8273C>T) n.4543-8273C>T c.2221-8273C>T (n.2221-8273C>T) c.2186-15113C>T (n.2186-15113C>T) c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.2186-8273C>T (n.2186-8273C>T) c.2431+3688C>T (n.2431+3688C>T) c.3869C>T (p.Ala1290Val) c.1058-8273C>T (n.1058-8273C>T) c.2129+3688C>T c.5678C>T (p.Ala1893Val) c.6170C>T (p.Ala2057Val) c.6137C>T (p.Ala2046Val) | |
13 | g.23337757G>C | CA387523860 | SACS | c.2185+16028C>G (n.2185+16028C>G) c.6146C>G (p.Ala2049Gly) c.6110C>G (p.Ala2037Gly) c.2177-8273C>G (n.2177-8273C>G) c.2291+3828C>G (n.2291+3828C>G) c.2318+3828C>G (n.2318+3828C>G) c.2204-8273C>G (n.2204-8273C>G) n.4543-8273C>G c.2221-8273C>G (n.2221-8273C>G) c.2186-15113C>G (n.2186-15113C>G) c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.2186-8273C>G (n.2186-8273C>G) c.2431+3688C>G (n.2431+3688C>G) c.3869C>G (p.Ala1290Gly) c.1058-8273C>G (n.1058-8273C>G) c.2129+3688C>G c.5678C>G (p.Ala1893Gly) c.6170C>G (p.Ala2057Gly) c.6137C>G (p.Ala2046Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337757G= | CA2078627981 | SACS | c.2185+16028C= (n.2185+16028C=) c.6146C= (p.Ala2049=) c.6110C= (p.Ala2037=) c.2177-8273C= (n.2177-8273C=) c.2291+3828C= (n.2291+3828C=) c.2318+3828C= (n.2318+3828C=) c.2204-8273C= (n.2204-8273C=) n.4543-8273C= c.2221-8273C= (n.2221-8273C=) c.2186-15113C= (n.2186-15113C=) c.6119C= (p.Ala2040=) c.2186-8273C= (n.2186-8273C=) c.2431+3688C= (n.2431+3688C=) c.3869C= (p.Ala1290=) c.1058-8273C= (n.1058-8273C=) c.2129+3688C= c.5678C= (p.Ala1893=) c.6170C= (p.Ala2057=) c.6137C= (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337757G>T | CA387523861 | SACS | c.2185+16028C>A (n.2185+16028C>A) c.6146C>A (p.Ala2049Asp) c.6110C>A (p.Ala2037Asp) c.2177-8273C>A (n.2177-8273C>A) c.2291+3828C>A (n.2291+3828C>A) c.2318+3828C>A (n.2318+3828C>A) c.2204-8273C>A (n.2204-8273C>A) n.4543-8273C>A c.2221-8273C>A (n.2221-8273C>A) c.2186-15113C>A (n.2186-15113C>A) c.6119C>A (p.Ala2040Asp) c.2186-8273C>A (n.2186-8273C>A) c.2431+3688C>A (n.2431+3688C>A) c.3869C>A (p.Ala1290Asp) c.1058-8273C>A (n.1058-8273C>A) c.2129+3688C>A c.5678C>A (p.Ala1893Asp) c.6170C>A (p.Ala2057Asp) c.6137C>A (p.Ala2046Asp) | |
13 | g.23337758C>A | CA387523862 | SACS | c.2185+16027G>T (n.2185+16027G>T) c.6145G>T (p.Ala2049Ser) c.6109G>T (p.Ala2037Ser) c.2177-8274G>T (n.2177-8274G>T) c.2291+3827G>T (n.2291+3827G>T) c.2318+3827G>T (n.2318+3827G>T) c.2204-8274G>T (n.2204-8274G>T) n.4543-8274G>T c.2221-8274G>T (n.2221-8274G>T) c.2186-15114G>T (n.2186-15114G>T) c.6118G>T (p.Ala2040Ser) c.2186-8274G>T (n.2186-8274G>T) c.2431+3687G>T (n.2431+3687G>T) c.3868G>T (p.Ala1290Ser) c.1058-8274G>T (n.1058-8274G>T) c.2129+3687G>T c.5677G>T (p.Ala1893Ser) c.6169G>T (p.Ala2057Ser) c.6136G>T (p.Ala2046Ser) | |
13 | g.23337758C>G | CA387523863 | SACS | c.2185+16027G>C (n.2185+16027G>C) c.6145G>C (p.Ala2049Pro) c.6109G>C (p.Ala2037Pro) c.2177-8274G>C (n.2177-8274G>C) c.2291+3827G>C (n.2291+3827G>C) c.2318+3827G>C (n.2318+3827G>C) c.2204-8274G>C (n.2204-8274G>C) n.4543-8274G>C c.2221-8274G>C (n.2221-8274G>C) c.2186-15114G>C (n.2186-15114G>C) c.6118G>C (p.Ala2040Pro) c.2186-8274G>C (n.2186-8274G>C) c.2431+3687G>C (n.2431+3687G>C) c.3868G>C (p.Ala1290Pro) c.1058-8274G>C (n.1058-8274G>C) c.2129+3687G>C c.5677G>C (p.Ala1893Pro) c.6169G>C (p.Ala2057Pro) c.6136G>C (p.Ala2046Pro) | dbSNP |
13 | g.23337758C>T | CA387523864 | SACS | c.2185+16027G>A (n.2185+16027G>A) c.6145G>A (p.Ala2049Thr) c.6109G>A (p.Ala2037Thr) c.2177-8274G>A (n.2177-8274G>A) c.2291+3827G>A (n.2291+3827G>A) c.2318+3827G>A (n.2318+3827G>A) c.2204-8274G>A (n.2204-8274G>A) n.4543-8274G>A c.2221-8274G>A (n.2221-8274G>A) c.2186-15114G>A (n.2186-15114G>A) c.6118G>A (p.Ala2040Thr) c.2186-8274G>A (n.2186-8274G>A) c.2431+3687G>A (n.2431+3687G>A) c.3868G>A (p.Ala1290Thr) c.1058-8274G>A (n.1058-8274G>A) c.2129+3687G>A c.5677G>A (p.Ala1893Thr) c.6169G>A (p.Ala2057Thr) c.6136G>A (p.Ala2046Thr) | |
13 | g.23337759T>A | CA387523865 | SACS | c.2185+16026A>T (n.2185+16026A>T) c.6144A>T (p.Glu2048Asp) c.6108A>T (p.Glu2036Asp) c.2177-8275A>T (n.2177-8275A>T) c.2291+3826A>T (n.2291+3826A>T) c.2318+3826A>T (n.2318+3826A>T) c.2204-8275A>T (n.2204-8275A>T) n.4543-8275A>T c.2221-8275A>T (n.2221-8275A>T) c.2186-15115A>T (n.2186-15115A>T) c.6117A>T (p.Glu2039Asp) c.2186-8275A>T (n.2186-8275A>T) c.2431+3686A>T (n.2431+3686A>T) c.3867A>T (p.Glu1289Asp) c.1058-8275A>T (n.1058-8275A>T) c.2129+3686A>T c.5676A>T (p.Glu1892Asp) c.6168A>T (p.Glu2056Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) | |
13 | g.23337759T>C | CA483161868 | SACS | c.2185+16026A>G (n.2185+16026A>G) c.6144A>G (p.Glu2048=) c.6108A>G (p.Glu2036=) c.2177-8275A>G (n.2177-8275A>G) c.2291+3826A>G (n.2291+3826A>G) c.2318+3826A>G (n.2318+3826A>G) c.2204-8275A>G (n.2204-8275A>G) n.4543-8275A>G c.2221-8275A>G (n.2221-8275A>G) c.2186-15115A>G (n.2186-15115A>G) c.6117A>G (p.Glu2039=) c.2186-8275A>G (n.2186-8275A>G) c.2431+3686A>G (n.2431+3686A>G) c.3867A>G (p.Glu1289=) c.1058-8275A>G (n.1058-8275A>G) c.2129+3686A>G c.5676A>G (p.Glu1892=) c.6168A>G (p.Glu2056=) c.6135A>G (p.Glu2045=) | |
13 | g.23337759T>G | CA6911135 | SACS | c.2185+16026A>C (n.2185+16026A>C) c.6144A>C (p.Glu2048Asp) c.6108A>C (p.Glu2036Asp) c.2177-8275A>C (n.2177-8275A>C) c.2291+3826A>C (n.2291+3826A>C) c.2318+3826A>C (n.2318+3826A>C) c.2204-8275A>C (n.2204-8275A>C) n.4543-8275A>C c.2221-8275A>C (n.2221-8275A>C) c.2186-15115A>C (n.2186-15115A>C) c.6117A>C (p.Glu2039Asp) c.2186-8275A>C (n.2186-8275A>C) c.2431+3686A>C (n.2431+3686A>C) c.3867A>C (p.Glu1289Asp) c.1058-8275A>C (n.1058-8275A>C) c.2129+3686A>C c.5676A>C (p.Glu1892Asp) c.6168A>C (p.Glu2056Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337759T= | CA2078627985 | SACS | c.2185+16026A= (n.2185+16026A=) c.6144A= (p.Glu2048=) c.6108A= (p.Glu2036=) c.2177-8275A= (n.2177-8275A=) c.2291+3826A= (n.2291+3826A=) c.2318+3826A= (n.2318+3826A=) c.2204-8275A= (n.2204-8275A=) n.4543-8275A= c.2221-8275A= (n.2221-8275A=) c.2186-15115A= (n.2186-15115A=) c.6117A= (p.Glu2039=) c.2186-8275A= (n.2186-8275A=) c.2431+3686A= (n.2431+3686A=) c.3867A= (p.Glu1289=) c.1058-8275A= (n.1058-8275A=) c.2129+3686A= c.5676A= (p.Glu1892=) c.6168A= (p.Glu2056=) c.6135A= (p.Glu2045=) | |
13 | g.23337760_23337763dup | CA2832528996 | SACS | c.2185+16023_2185+16026dup (n.2185+16023_2185+16026dup) c.6141_6144dup (p.Ala2049ArgfsTer10) c.6105_6108dup (p.Ala2037ArgfsTer10) c.2177-8278_2177-8275dup (n.2177-8278_2177-8275dup) c.2291+3823_2291+3826dup (n.2291+3823_2291+3826dup) c.2318+3823_2318+3826dup (n.2318+3823_2318+3826dup) c.2204-8278_2204-8275dup (n.2204-8278_2204-8275dup) n.4543-8278_4543-8275dup c.2221-8278_2221-8275dup (n.2221-8278_2221-8275dup) c.2186-15118_2186-15115dup (n.2186-15118_2186-15115dup) c.6114_6117dup (p.Ala2040ArgfsTer10) c.2186-8278_2186-8275dup (n.2186-8278_2186-8275dup) c.2431+3683_2431+3686dup (n.2431+3683_2431+3686dup) c.3864_3867dup (p.Ala1290ArgfsTer10) c.1058-8278_1058-8275dup (n.1058-8278_1058-8275dup) c.2129+3683_2129+3686dup c.5673_5676dup (p.Ala1893ArgfsTer10) c.6165_6168dup (p.Ala2057ArgfsTer10) c.6132_6135dup (p.Ala2046ArgfsTer10) | |
13 | g.23337760T>A | CA387523868 | SACS | c.2185+16025A>T (n.2185+16025A>T) c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.6107A>T (p.Glu2036Val) c.2177-8276A>T (n.2177-8276A>T) c.2291+3825A>T (n.2291+3825A>T) c.2318+3825A>T (n.2318+3825A>T) c.2204-8276A>T (n.2204-8276A>T) n.4543-8276A>T c.2221-8276A>T (n.2221-8276A>T) c.2186-15116A>T (n.2186-15116A>T) c.6116A>T (p.Glu2039Val) c.2186-8276A>T (n.2186-8276A>T) c.2431+3685A>T (n.2431+3685A>T) c.3866A>T (p.Glu1289Val) c.1058-8276A>T (n.1058-8276A>T) c.2129+3685A>T c.5675A>T (p.Glu1892Val) c.6167A>T (p.Glu2056Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) | |
13 | g.23337760T>C | CA387523866 | SACS | c.2185+16025A>G (n.2185+16025A>G) c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.6107A>G (p.Glu2036Gly) c.2177-8276A>G (n.2177-8276A>G) c.2291+3825A>G (n.2291+3825A>G) c.2318+3825A>G (n.2318+3825A>G) c.2204-8276A>G (n.2204-8276A>G) n.4543-8276A>G c.2221-8276A>G (n.2221-8276A>G) c.2186-15116A>G (n.2186-15116A>G) c.6116A>G (p.Glu2039Gly) c.2186-8276A>G (n.2186-8276A>G) c.2431+3685A>G (n.2431+3685A>G) c.3866A>G (p.Glu1289Gly) c.1058-8276A>G (n.1058-8276A>G) c.2129+3685A>G c.5675A>G (p.Glu1892Gly) c.6167A>G (p.Glu2056Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) | |
13 | g.23337760T>G | CA387523867 | SACS | c.2185+16025A>C (n.2185+16025A>C) c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.6107A>C (p.Glu2036Ala) c.2177-8276A>C (n.2177-8276A>C) c.2291+3825A>C (n.2291+3825A>C) c.2318+3825A>C (n.2318+3825A>C) c.2204-8276A>C (n.2204-8276A>C) n.4543-8276A>C c.2221-8276A>C (n.2221-8276A>C) c.2186-15116A>C (n.2186-15116A>C) c.6116A>C (p.Glu2039Ala) c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C) c.2431+3685A>C (n.2431+3685A>C) c.3866A>C (p.Glu1289Ala) c.1058-8276A>C (n.1058-8276A>C) c.2129+3685A>C c.5675A>C (p.Glu1892Ala) c.6167A>C (p.Glu2056Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) | |
13 | g.23337761C>A | CA387523869 | SACS | c.2185+16024G>T (n.2185+16024G>T) c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.6106G>T (p.Glu2036Ter) c.2177-8277G>T (n.2177-8277G>T) c.2291+3824G>T (n.2291+3824G>T) c.2318+3824G>T (n.2318+3824G>T) c.2204-8277G>T (n.2204-8277G>T) n.4543-8277G>T c.2221-8277G>T (n.2221-8277G>T) c.2186-15117G>T (n.2186-15117G>T) c.6115G>T (p.Glu2039Ter) c.2186-8277G>T (n.2186-8277G>T) c.2431+3684G>T (n.2431+3684G>T) c.3865G>T (p.Glu1289Ter) c.1058-8277G>T (n.1058-8277G>T) c.2129+3684G>T c.5674G>T (p.Glu1892Ter) c.6166G>T (p.Glu2056Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) | |
13 | g.23337761C>G | CA387523870 | SACS | c.2185+16024G>C (n.2185+16024G>C) c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.6106G>C (p.Glu2036Gln) c.2177-8277G>C (n.2177-8277G>C) c.2291+3824G>C (n.2291+3824G>C) c.2318+3824G>C (n.2318+3824G>C) c.2204-8277G>C (n.2204-8277G>C) n.4543-8277G>C c.2221-8277G>C (n.2221-8277G>C) c.2186-15117G>C (n.2186-15117G>C) c.6115G>C (p.Glu2039Gln) c.2186-8277G>C (n.2186-8277G>C) c.2431+3684G>C (n.2431+3684G>C) c.3865G>C (p.Glu1289Gln) c.1058-8277G>C (n.1058-8277G>C) c.2129+3684G>C c.5674G>C (p.Glu1892Gln) c.6166G>C (p.Glu2056Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) | |
13 | g.23337761C>T | CA387523871 | SACS | c.2185+16024G>A (n.2185+16024G>A) c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.6106G>A (p.Glu2036Lys) c.2177-8277G>A (n.2177-8277G>A) c.2291+3824G>A (n.2291+3824G>A) c.2318+3824G>A (n.2318+3824G>A) c.2204-8277G>A (n.2204-8277G>A) n.4543-8277G>A c.2221-8277G>A (n.2221-8277G>A) c.2186-15117G>A (n.2186-15117G>A) c.6115G>A (p.Glu2039Lys) c.2186-8277G>A (n.2186-8277G>A) c.2431+3684G>A (n.2431+3684G>A) c.3865G>A (p.Glu1289Lys) c.1058-8277G>A (n.1058-8277G>A) c.2129+3684G>A c.5674G>A (p.Glu1892Lys) c.6166G>A (p.Glu2056Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337762T>A | CA387523872 | SACS | c.2185+16023A>T (n.2185+16023A>T) c.6141A>T (p.Glu2047Asp) c.6105A>T (p.Glu2035Asp) c.2177-8278A>T (n.2177-8278A>T) c.2291+3823A>T (n.2291+3823A>T) c.2318+3823A>T (n.2318+3823A>T) c.2204-8278A>T (n.2204-8278A>T) n.4543-8278A>T c.2221-8278A>T (n.2221-8278A>T) c.2186-15118A>T (n.2186-15118A>T) c.6114A>T (p.Glu2038Asp) c.2186-8278A>T (n.2186-8278A>T) c.2431+3683A>T (n.2431+3683A>T) c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.1058-8278A>T (n.1058-8278A>T) c.2129+3683A>T c.5673A>T (p.Glu1891Asp) c.6165A>T (p.Glu2055Asp) c.6132A>T (p.Glu2044Asp) | |
13 | g.23337762T>C | CA483161870 | SACS | c.2185+16023A>G (n.2185+16023A>G) c.6141A>G (p.Glu2047=) c.6105A>G (p.Glu2035=) c.2177-8278A>G (n.2177-8278A>G) c.2291+3823A>G (n.2291+3823A>G) c.2318+3823A>G (n.2318+3823A>G) c.2204-8278A>G (n.2204-8278A>G) n.4543-8278A>G c.2221-8278A>G (n.2221-8278A>G) c.2186-15118A>G (n.2186-15118A>G) c.6114A>G (p.Glu2038=) c.2186-8278A>G (n.2186-8278A>G) c.2431+3683A>G (n.2431+3683A>G) c.3864A>G (p.Glu1288=) c.1058-8278A>G (n.1058-8278A>G) c.2129+3683A>G c.5673A>G (p.Glu1891=) c.6165A>G (p.Glu2055=) c.6132A>G (p.Glu2044=) | |
13 | g.23337762T>G | CA387523873 | SACS | c.2185+16023A>C (n.2185+16023A>C) c.6141A>C (p.Glu2047Asp) c.6105A>C (p.Glu2035Asp) c.2177-8278A>C (n.2177-8278A>C) c.2291+3823A>C (n.2291+3823A>C) c.2318+3823A>C (n.2318+3823A>C) c.2204-8278A>C (n.2204-8278A>C) n.4543-8278A>C c.2221-8278A>C (n.2221-8278A>C) c.2186-15118A>C (n.2186-15118A>C) c.6114A>C (p.Glu2038Asp) c.2186-8278A>C (n.2186-8278A>C) c.2431+3683A>C (n.2431+3683A>C) c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.1058-8278A>C (n.1058-8278A>C) c.2129+3683A>C c.5673A>C (p.Glu1891Asp) c.6165A>C (p.Glu2055Asp) c.6132A>C (p.Glu2044Asp) | |
13 | g.23337763T>A | CA387523874 | SACS | c.2185+16022A>T (n.2185+16022A>T) c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.2177-8279A>T (n.2177-8279A>T) c.2291+3822A>T (n.2291+3822A>T) c.2318+3822A>T (n.2318+3822A>T) c.2204-8279A>T (n.2204-8279A>T) n.4543-8279A>T c.2221-8279A>T (n.2221-8279A>T) c.2186-15119A>T (n.2186-15119A>T) c.6113A>T (p.Glu2038Val) c.2186-8279A>T (n.2186-8279A>T) c.2431+3682A>T (n.2431+3682A>T) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.1058-8279A>T (n.1058-8279A>T) c.2129+3682A>T c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.6164A>T (p.Glu2055Val) c.6131A>T (p.Glu2044Val) | |
13 | g.23337763T>C | CA387523875 | SACS | c.2185+16022A>G (n.2185+16022A>G) c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.2177-8279A>G (n.2177-8279A>G) c.2291+3822A>G (n.2291+3822A>G) c.2318+3822A>G (n.2318+3822A>G) c.2204-8279A>G (n.2204-8279A>G) n.4543-8279A>G c.2221-8279A>G (n.2221-8279A>G) c.2186-15119A>G (n.2186-15119A>G) c.6113A>G (p.Glu2038Gly) c.2186-8279A>G (n.2186-8279A>G) c.2431+3682A>G (n.2431+3682A>G) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.1058-8279A>G (n.1058-8279A>G) c.2129+3682A>G c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.6164A>G (p.Glu2055Gly) c.6131A>G (p.Glu2044Gly) | |
13 | g.23337763T>G | CA387523876 | SACS | c.2185+16022A>C (n.2185+16022A>C) c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.2177-8279A>C (n.2177-8279A>C) c.2291+3822A>C (n.2291+3822A>C) c.2318+3822A>C (n.2318+3822A>C) c.2204-8279A>C (n.2204-8279A>C) n.4543-8279A>C c.2221-8279A>C (n.2221-8279A>C) c.2186-15119A>C (n.2186-15119A>C) c.6113A>C (p.Glu2038Ala) c.2186-8279A>C (n.2186-8279A>C) c.2431+3682A>C (n.2431+3682A>C) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.1058-8279A>C (n.1058-8279A>C) c.2129+3682A>C c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.6164A>C (p.Glu2055Ala) c.6131A>C (p.Glu2044Ala) | |
13 | g.23337764C>A | CA387523877 | SACS | c.2185+16021G>T (n.2185+16021G>T) c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.6103G>T (p.Glu2035Ter) c.2177-8280G>T (n.2177-8280G>T) c.2291+3821G>T (n.2291+3821G>T) c.2318+3821G>T (n.2318+3821G>T) c.2204-8280G>T (n.2204-8280G>T) n.4543-8280G>T c.2221-8280G>T (n.2221-8280G>T) c.2186-15120G>T (n.2186-15120G>T) c.6112G>T (p.Glu2038Ter) c.2186-8280G>T (n.2186-8280G>T) c.2431+3681G>T (n.2431+3681G>T) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.1058-8280G>T (n.1058-8280G>T) c.2129+3681G>T c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.6163G>T (p.Glu2055Ter) c.6130G>T (p.Glu2044Ter) | |
13 | g.23337764C>G | CA387523878 | SACS | c.2185+16021G>C (n.2185+16021G>C) c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.6103G>C (p.Glu2035Gln) c.2177-8280G>C (n.2177-8280G>C) c.2291+3821G>C (n.2291+3821G>C) c.2318+3821G>C (n.2318+3821G>C) c.2204-8280G>C (n.2204-8280G>C) n.4543-8280G>C c.2221-8280G>C (n.2221-8280G>C) c.2186-15120G>C (n.2186-15120G>C) c.6112G>C (p.Glu2038Gln) c.2186-8280G>C (n.2186-8280G>C) c.2431+3681G>C (n.2431+3681G>C) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.1058-8280G>C (n.1058-8280G>C) c.2129+3681G>C c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.6163G>C (p.Glu2055Gln) c.6130G>C (p.Glu2044Gln) | |
13 | g.23337764C>T | CA387523879 | SACS | c.2185+16021G>A (n.2185+16021G>A) c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.6103G>A (p.Glu2035Lys) c.2177-8280G>A (n.2177-8280G>A) c.2291+3821G>A (n.2291+3821G>A) c.2318+3821G>A (n.2318+3821G>A) c.2204-8280G>A (n.2204-8280G>A) n.4543-8280G>A c.2221-8280G>A (n.2221-8280G>A) c.2186-15120G>A (n.2186-15120G>A) c.6112G>A (p.Glu2038Lys) c.2186-8280G>A (n.2186-8280G>A) c.2431+3681G>A (n.2431+3681G>A) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.1058-8280G>A (n.1058-8280G>A) c.2129+3681G>A c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.6163G>A (p.Glu2055Lys) c.6130G>A (p.Glu2044Lys) | |
13 | g.23337765A>C | CA387523880 | SACS | c.2185+16020T>G (n.2185+16020T>G) c.6138T>G (p.Phe2046Leu) c.6102T>G (p.Phe2034Leu) c.2177-8281T>G (n.2177-8281T>G) c.2291+3820T>G (n.2291+3820T>G) c.2318+3820T>G (n.2318+3820T>G) c.2204-8281T>G (n.2204-8281T>G) n.4543-8281T>G c.2221-8281T>G (n.2221-8281T>G) c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G) c.6111T>G (p.Phe2037Leu) c.2186-8281T>G (n.2186-8281T>G) c.2431+3680T>G (n.2431+3680T>G) c.3861T>G (p.Phe1287Leu) c.1058-8281T>G (n.1058-8281T>G) c.2129+3680T>G c.5670T>G (p.Phe1890Leu) c.6162T>G (p.Phe2054Leu) c.6129T>G (p.Phe2043Leu) | |
13 | g.23337765A>G | CA483161872 | SACS | c.2185+16020T>C (n.2185+16020T>C) c.6138T>C (p.Phe2046=) c.6102T>C (p.Phe2034=) c.2177-8281T>C (n.2177-8281T>C) c.2291+3820T>C (n.2291+3820T>C) c.2318+3820T>C (n.2318+3820T>C) c.2204-8281T>C (n.2204-8281T>C) n.4543-8281T>C c.2221-8281T>C (n.2221-8281T>C) c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C) c.6111T>C (p.Phe2037=) c.2186-8281T>C (n.2186-8281T>C) c.2431+3680T>C (n.2431+3680T>C) c.3861T>C (p.Phe1287=) c.1058-8281T>C (n.1058-8281T>C) c.2129+3680T>C c.5670T>C (p.Phe1890=) c.6162T>C (p.Phe2054=) c.6129T>C (p.Phe2043=) | |
13 | g.23337765A>T | CA387523881 | SACS | c.2185+16020T>A (n.2185+16020T>A) c.6138T>A (p.Phe2046Leu) c.6102T>A (p.Phe2034Leu) c.2177-8281T>A (n.2177-8281T>A) c.2291+3820T>A (n.2291+3820T>A) c.2318+3820T>A (n.2318+3820T>A) c.2204-8281T>A (n.2204-8281T>A) n.4543-8281T>A c.2221-8281T>A (n.2221-8281T>A) c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A) c.6111T>A (p.Phe2037Leu) c.2186-8281T>A (n.2186-8281T>A) c.2431+3680T>A (n.2431+3680T>A) c.3861T>A (p.Phe1287Leu) c.1058-8281T>A (n.1058-8281T>A) c.2129+3680T>A c.5670T>A (p.Phe1890Leu) c.6162T>A (p.Phe2054Leu) c.6129T>A (p.Phe2043Leu) | |
13 | g.23337766A>C | CA387523883 | SACS | c.2185+16019T>G (n.2185+16019T>G) c.6137T>G (p.Phe2046Cys) c.6101T>G (p.Phe2034Cys) c.2177-8282T>G (n.2177-8282T>G) c.2291+3819T>G (n.2291+3819T>G) c.2318+3819T>G (n.2318+3819T>G) c.2204-8282T>G (n.2204-8282T>G) n.4543-8282T>G c.2221-8282T>G (n.2221-8282T>G) c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G) c.6110T>G (p.Phe2037Cys) c.2186-8282T>G (n.2186-8282T>G) c.2431+3679T>G (n.2431+3679T>G) c.3860T>G (p.Phe1287Cys) c.1058-8282T>G (n.1058-8282T>G) c.2129+3679T>G c.5669T>G (p.Phe1890Cys) c.6161T>G (p.Phe2054Cys) c.6128T>G (p.Phe2043Cys) | |
13 | g.23337766A>G | CA387523884 | SACS | c.2185+16019T>C (n.2185+16019T>C) c.6137T>C (p.Phe2046Ser) c.6101T>C (p.Phe2034Ser) c.2177-8282T>C (n.2177-8282T>C) c.2291+3819T>C (n.2291+3819T>C) c.2318+3819T>C (n.2318+3819T>C) c.2204-8282T>C (n.2204-8282T>C) n.4543-8282T>C c.2221-8282T>C (n.2221-8282T>C) c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C) c.6110T>C (p.Phe2037Ser) c.2186-8282T>C (n.2186-8282T>C) c.2431+3679T>C (n.2431+3679T>C) c.3860T>C (p.Phe1287Ser) c.1058-8282T>C (n.1058-8282T>C) c.2129+3679T>C c.5669T>C (p.Phe1890Ser) c.6161T>C (p.Phe2054Ser) c.6128T>C (p.Phe2043Ser) | |
13 | g.23337766A>T | CA387523882 | SACS | c.2185+16019T>A (n.2185+16019T>A) c.6137T>A (p.Phe2046Tyr) c.6101T>A (p.Phe2034Tyr) c.2177-8282T>A (n.2177-8282T>A) c.2291+3819T>A (n.2291+3819T>A) c.2318+3819T>A (n.2318+3819T>A) c.2204-8282T>A (n.2204-8282T>A) n.4543-8282T>A c.2221-8282T>A (n.2221-8282T>A) c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A) c.6110T>A (p.Phe2037Tyr) c.2186-8282T>A (n.2186-8282T>A) c.2431+3679T>A (n.2431+3679T>A) c.3860T>A (p.Phe1287Tyr) c.1058-8282T>A (n.1058-8282T>A) c.2129+3679T>A c.5669T>A (p.Phe1890Tyr) c.6161T>A (p.Phe2054Tyr) c.6128T>A (p.Phe2043Tyr) | |
13 | g.23337767A= | CA2078627988 | SACS | c.2185+16018T= (n.2185+16018T=) c.6136T= (p.Phe2046=) c.6100T= (p.Phe2034=) c.2177-8283T= (n.2177-8283T=) c.2291+3818T= (n.2291+3818T=) c.2318+3818T= (n.2318+3818T=) c.2204-8283T= (n.2204-8283T=) n.4543-8283T= c.2221-8283T= (n.2221-8283T=) c.2186-15123T= (n.2186-15123T=) c.6109T= (p.Phe2037=) c.2186-8283T= (n.2186-8283T=) c.2431+3678T= (n.2431+3678T=) c.3859T= (p.Phe1287=) c.1058-8283T= (n.1058-8283T=) c.2129+3678T= c.5668T= (p.Phe1890=) c.6160T= (p.Phe2054=) c.6127T= (p.Phe2043=) | |
13 | g.23337767A>C | CA387523885 | SACS | c.2185+16018T>G (n.2185+16018T>G) c.6136T>G (p.Phe2046Val) c.6100T>G (p.Phe2034Val) c.2177-8283T>G (n.2177-8283T>G) c.2291+3818T>G (n.2291+3818T>G) c.2318+3818T>G (n.2318+3818T>G) c.2204-8283T>G (n.2204-8283T>G) n.4543-8283T>G c.2221-8283T>G (n.2221-8283T>G) c.2186-15123T>G (n.2186-15123T>G) c.6109T>G (p.Phe2037Val) c.2186-8283T>G (n.2186-8283T>G) c.2431+3678T>G (n.2431+3678T>G) c.3859T>G (p.Phe1287Val) c.1058-8283T>G (n.1058-8283T>G) c.2129+3678T>G c.5668T>G (p.Phe1890Val) c.6160T>G (p.Phe2054Val) c.6127T>G (p.Phe2043Val) | dbSNP |
13 | g.23337767A>G | CA387523887 | SACS | c.2185+16018T>C (n.2185+16018T>C) c.6136T>C (p.Phe2046Leu) c.6100T>C (p.Phe2034Leu) c.2177-8283T>C (n.2177-8283T>C) c.2291+3818T>C (n.2291+3818T>C) c.2318+3818T>C (n.2318+3818T>C) c.2204-8283T>C (n.2204-8283T>C) n.4543-8283T>C c.2221-8283T>C (n.2221-8283T>C) c.2186-15123T>C (n.2186-15123T>C) c.6109T>C (p.Phe2037Leu) c.2186-8283T>C (n.2186-8283T>C) c.2431+3678T>C (n.2431+3678T>C) c.3859T>C (p.Phe1287Leu) c.1058-8283T>C (n.1058-8283T>C) c.2129+3678T>C c.5668T>C (p.Phe1890Leu) c.6160T>C (p.Phe2054Leu) c.6127T>C (p.Phe2043Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337767A>T | CA387523886 | SACS | c.2185+16018T>A (n.2185+16018T>A) c.6136T>A (p.Phe2046Ile) c.6100T>A (p.Phe2034Ile) c.2177-8283T>A (n.2177-8283T>A) c.2291+3818T>A (n.2291+3818T>A) c.2318+3818T>A (n.2318+3818T>A) c.2204-8283T>A (n.2204-8283T>A) n.4543-8283T>A c.2221-8283T>A (n.2221-8283T>A) c.2186-15123T>A (n.2186-15123T>A) c.6109T>A (p.Phe2037Ile) c.2186-8283T>A (n.2186-8283T>A) c.2431+3678T>A (n.2431+3678T>A) c.3859T>A (p.Phe1287Ile) c.1058-8283T>A (n.1058-8283T>A) c.2129+3678T>A c.5668T>A (p.Phe1890Ile) c.6160T>A (p.Phe2054Ile) c.6127T>A (p.Phe2043Ile) | |
13 | g.23337768T>A | CA483161874 | SACS | c.2185+16017A>T (n.2185+16017A>T) c.6135A>T (p.Gly2045=) c.6099A>T (p.Gly2033=) c.2177-8284A>T (n.2177-8284A>T) c.2291+3817A>T (n.2291+3817A>T) c.2318+3817A>T (n.2318+3817A>T) c.2204-8284A>T (n.2204-8284A>T) n.4543-8284A>T c.2221-8284A>T (n.2221-8284A>T) c.2186-15124A>T (n.2186-15124A>T) c.6108A>T (p.Gly2036=) c.2186-8284A>T (n.2186-8284A>T) c.2431+3677A>T (n.2431+3677A>T) c.3858A>T (p.Gly1286=) c.1058-8284A>T (n.1058-8284A>T) c.2129+3677A>T c.5667A>T (p.Gly1889=) c.6159A>T (p.Gly2053=) c.6126A>T (p.Gly2042=) | ClinVar |
13 | g.23337768T>C | CA483161875 | SACS | c.2185+16017A>G (n.2185+16017A>G) c.6135A>G (p.Gly2045=) c.6099A>G (p.Gly2033=) c.2177-8284A>G (n.2177-8284A>G) c.2291+3817A>G (n.2291+3817A>G) c.2318+3817A>G (n.2318+3817A>G) c.2204-8284A>G (n.2204-8284A>G) n.4543-8284A>G c.2221-8284A>G (n.2221-8284A>G) c.2186-15124A>G (n.2186-15124A>G) c.6108A>G (p.Gly2036=) c.2186-8284A>G (n.2186-8284A>G) c.2431+3677A>G (n.2431+3677A>G) c.3858A>G (p.Gly1286=) c.1058-8284A>G (n.1058-8284A>G) c.2129+3677A>G c.5667A>G (p.Gly1889=) c.6159A>G (p.Gly2053=) c.6126A>G (p.Gly2042=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337768T>G | CA483161876 | SACS | c.2185+16017A>C (n.2185+16017A>C) c.6135A>C (p.Gly2045=) c.6099A>C (p.Gly2033=) c.2177-8284A>C (n.2177-8284A>C) c.2291+3817A>C (n.2291+3817A>C) c.2318+3817A>C (n.2318+3817A>C) c.2204-8284A>C (n.2204-8284A>C) n.4543-8284A>C c.2221-8284A>C (n.2221-8284A>C) c.2186-15124A>C (n.2186-15124A>C) c.6108A>C (p.Gly2036=) c.2186-8284A>C (n.2186-8284A>C) c.2431+3677A>C (n.2431+3677A>C) c.3858A>C (p.Gly1286=) c.1058-8284A>C (n.1058-8284A>C) c.2129+3677A>C c.5667A>C (p.Gly1889=) c.6159A>C (p.Gly2053=) c.6126A>C (p.Gly2042=) | |
13 | g.23337769C>A | CA387523888 | SACS | c.2185+16016G>T (n.2185+16016G>T) c.6134G>T (p.Gly2045Val) c.6098G>T (p.Gly2033Val) c.2177-8285G>T (n.2177-8285G>T) c.2291+3816G>T (n.2291+3816G>T) c.2318+3816G>T (n.2318+3816G>T) c.2204-8285G>T (n.2204-8285G>T) n.4543-8285G>T c.2221-8285G>T (n.2221-8285G>T) c.2186-15125G>T (n.2186-15125G>T) c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.2186-8285G>T (n.2186-8285G>T) c.2431+3676G>T (n.2431+3676G>T) c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.1058-8285G>T (n.1058-8285G>T) c.2129+3676G>T c.5666G>T (p.Gly1889Val) c.6158G>T (p.Gly2053Val) c.6125G>T (p.Gly2042Val) | |
13 | g.23337769C>G | CA387523889 | SACS | c.2185+16016G>C (n.2185+16016G>C) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) c.6098G>C (p.Gly2033Ala) c.2177-8285G>C (n.2177-8285G>C) c.2291+3816G>C (n.2291+3816G>C) c.2318+3816G>C (n.2318+3816G>C) c.2204-8285G>C (n.2204-8285G>C) n.4543-8285G>C c.2221-8285G>C (n.2221-8285G>C) c.2186-15125G>C (n.2186-15125G>C) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.2186-8285G>C (n.2186-8285G>C) c.2431+3676G>C (n.2431+3676G>C) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.1058-8285G>C (n.1058-8285G>C) c.2129+3676G>C c.5666G>C (p.Gly1889Ala) c.6158G>C (p.Gly2053Ala) c.6125G>C (p.Gly2042Ala) | |
13 | g.23337769C>T | CA387523890 | SACS | c.2185+16016G>A (n.2185+16016G>A) c.6134G>A (p.Gly2045Glu) c.6098G>A (p.Gly2033Glu) c.2177-8285G>A (n.2177-8285G>A) c.2291+3816G>A (n.2291+3816G>A) c.2318+3816G>A (n.2318+3816G>A) c.2204-8285G>A (n.2204-8285G>A) n.4543-8285G>A c.2221-8285G>A (n.2221-8285G>A) c.2186-15125G>A (n.2186-15125G>A) c.6107G>A (p.Gly2036Glu) c.2186-8285G>A (n.2186-8285G>A) c.2431+3676G>A (n.2431+3676G>A) c.3857G>A (p.Gly1286Glu) c.1058-8285G>A (n.1058-8285G>A) c.2129+3676G>A c.5666G>A (p.Gly1889Glu) c.6158G>A (p.Gly2053Glu) c.6125G>A (p.Gly2042Glu) | |
13 | g.23337770C>A | CA387523891 | SACS | c.2185+16015G>T (n.2185+16015G>T) c.6133G>T (p.Gly2045Ter) c.6097G>T (p.Gly2033Ter) c.2177-8286G>T (n.2177-8286G>T) c.2291+3815G>T (n.2291+3815G>T) c.2318+3815G>T (n.2318+3815G>T) c.2204-8286G>T (n.2204-8286G>T) n.4543-8286G>T c.2221-8286G>T (n.2221-8286G>T) c.2186-15126G>T (n.2186-15126G>T) c.6106G>T (p.Gly2036Ter) c.2186-8286G>T (n.2186-8286G>T) c.2431+3675G>T (n.2431+3675G>T) c.3856G>T (p.Gly1286Ter) c.1058-8286G>T (n.1058-8286G>T) c.2129+3675G>T c.5665G>T (p.Gly1889Ter) c.6157G>T (p.Gly2053Ter) c.6124G>T (p.Gly2042Ter) | |
13 | g.23337770C>G | CA387523892 | SACS | c.2185+16015G>C (n.2185+16015G>C) c.6133G>C (p.Gly2045Arg) c.6097G>C (p.Gly2033Arg) c.2177-8286G>C (n.2177-8286G>C) c.2291+3815G>C (n.2291+3815G>C) c.2318+3815G>C (n.2318+3815G>C) c.2204-8286G>C (n.2204-8286G>C) n.4543-8286G>C c.2221-8286G>C (n.2221-8286G>C) c.2186-15126G>C (n.2186-15126G>C) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) c.2186-8286G>C (n.2186-8286G>C) c.2431+3675G>C (n.2431+3675G>C) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.1058-8286G>C (n.1058-8286G>C) c.2129+3675G>C c.5665G>C (p.Gly1889Arg) c.6157G>C (p.Gly2053Arg) c.6124G>C (p.Gly2042Arg) | |
13 | g.23337770C>T | CA387523893 | SACS | c.2185+16015G>A (n.2185+16015G>A) c.6133G>A (p.Gly2045Arg) c.6097G>A (p.Gly2033Arg) c.2177-8286G>A (n.2177-8286G>A) c.2291+3815G>A (n.2291+3815G>A) c.2318+3815G>A (n.2318+3815G>A) c.2204-8286G>A (n.2204-8286G>A) n.4543-8286G>A c.2221-8286G>A (n.2221-8286G>A) c.2186-15126G>A (n.2186-15126G>A) c.6106G>A (p.Gly2036Arg) c.2186-8286G>A (n.2186-8286G>A) c.2431+3675G>A (n.2431+3675G>A) c.3856G>A (p.Gly1286Arg) c.1058-8286G>A (n.1058-8286G>A) c.2129+3675G>A c.5665G>A (p.Gly1889Arg) c.6157G>A (p.Gly2053Arg) c.6124G>A (p.Gly2042Arg) | |
13 | g.23337771T>A | CA387523894 | SACS | c.2185+16014A>T (n.2185+16014A>T) c.6132A>T (p.Leu2044Phe) c.6096A>T (p.Leu2032Phe) c.2177-8287A>T (n.2177-8287A>T) c.2291+3814A>T (n.2291+3814A>T) c.2318+3814A>T (n.2318+3814A>T) c.2204-8287A>T (n.2204-8287A>T) n.4543-8287A>T c.2221-8287A>T (n.2221-8287A>T) c.2186-15127A>T (n.2186-15127A>T) c.6105A>T (p.Leu2035Phe) c.2186-8287A>T (n.2186-8287A>T) c.2431+3674A>T (n.2431+3674A>T) c.3855A>T (p.Leu1285Phe) c.1058-8287A>T (n.1058-8287A>T) c.2129+3674A>T c.5664A>T (p.Leu1888Phe) c.6156A>T (p.Leu2052Phe) c.6123A>T (p.Leu2041Phe) | |
13 | g.23337771T>C | CA246658432 | SACS | c.2185+16014A>G (n.2185+16014A>G) c.6132A>G (p.Leu2044=) c.6096A>G (p.Leu2032=) c.2177-8287A>G (n.2177-8287A>G) c.2291+3814A>G (n.2291+3814A>G) c.2318+3814A>G (n.2318+3814A>G) c.2204-8287A>G (n.2204-8287A>G) n.4543-8287A>G c.2221-8287A>G (n.2221-8287A>G) c.2186-15127A>G (n.2186-15127A>G) c.6105A>G (p.Leu2035=) c.2186-8287A>G (n.2186-8287A>G) c.2431+3674A>G (n.2431+3674A>G) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.1058-8287A>G (n.1058-8287A>G) c.2129+3674A>G c.5664A>G (p.Leu1888=) c.6156A>G (p.Leu2052=) c.6123A>G (p.Leu2041=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337771T>G | CA387523895 | SACS | c.2185+16014A>C (n.2185+16014A>C) c.6132A>C (p.Leu2044Phe) c.6096A>C (p.Leu2032Phe) c.2177-8287A>C (n.2177-8287A>C) c.2291+3814A>C (n.2291+3814A>C) c.2318+3814A>C (n.2318+3814A>C) c.2204-8287A>C (n.2204-8287A>C) n.4543-8287A>C c.2221-8287A>C (n.2221-8287A>C) c.2186-15127A>C (n.2186-15127A>C) c.6105A>C (p.Leu2035Phe) c.2186-8287A>C (n.2186-8287A>C) c.2431+3674A>C (n.2431+3674A>C) c.3855A>C (p.Leu1285Phe) c.1058-8287A>C (n.1058-8287A>C) c.2129+3674A>C c.5664A>C (p.Leu1888Phe) c.6156A>C (p.Leu2052Phe) c.6123A>C (p.Leu2041Phe) | |
13 | g.23337771T= | CA2078627993 | SACS | c.2185+16014A= (n.2185+16014A=) c.6132A= (p.Leu2044=) c.6096A= (p.Leu2032=) c.2177-8287A= (n.2177-8287A=) c.2291+3814A= (n.2291+3814A=) c.2318+3814A= (n.2318+3814A=) c.2204-8287A= (n.2204-8287A=) n.4543-8287A= c.2221-8287A= (n.2221-8287A=) c.2186-15127A= (n.2186-15127A=) c.6105A= (p.Leu2035=) c.2186-8287A= (n.2186-8287A=) c.2431+3674A= (n.2431+3674A=) c.3855A= (p.Leu1285=) c.1058-8287A= (n.1058-8287A=) c.2129+3674A= c.5664A= (p.Leu1888=) c.6156A= (p.Leu2052=) c.6123A= (p.Leu2041=) | |
13 | g.23337772A>C | CA387523896 | SACS | c.2185+16013T>G (n.2185+16013T>G) c.6131T>G (p.Leu2044Ter) c.6095T>G (p.Leu2032Ter) c.2177-8288T>G (n.2177-8288T>G) c.2291+3813T>G (n.2291+3813T>G) c.2318+3813T>G (n.2318+3813T>G) c.2204-8288T>G (n.2204-8288T>G) n.4543-8288T>G c.2221-8288T>G (n.2221-8288T>G) c.2186-15128T>G (n.2186-15128T>G) c.6104T>G (p.Leu2035Ter) c.2186-8288T>G (n.2186-8288T>G) c.2431+3673T>G (n.2431+3673T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Ter) c.1058-8288T>G (n.1058-8288T>G) c.2129+3673T>G c.5663T>G (p.Leu1888Ter) c.6155T>G (p.Leu2052Ter) c.6122T>G (p.Leu2041Ter) | |
13 | g.23337772A>G | CA387523897 | SACS | c.2185+16013T>C (n.2185+16013T>C) c.6131T>C (p.Leu2044Ser) c.6095T>C (p.Leu2032Ser) c.2177-8288T>C (n.2177-8288T>C) c.2291+3813T>C (n.2291+3813T>C) c.2318+3813T>C (n.2318+3813T>C) c.2204-8288T>C (n.2204-8288T>C) n.4543-8288T>C c.2221-8288T>C (n.2221-8288T>C) c.2186-15128T>C (n.2186-15128T>C) c.6104T>C (p.Leu2035Ser) c.2186-8288T>C (n.2186-8288T>C) c.2431+3673T>C (n.2431+3673T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.1058-8288T>C (n.1058-8288T>C) c.2129+3673T>C c.5663T>C (p.Leu1888Ser) c.6155T>C (p.Leu2052Ser) c.6122T>C (p.Leu2041Ser) | |
13 | g.23337772A>T | CA387523898 | SACS | c.2185+16013T>A (n.2185+16013T>A) c.6131T>A (p.Leu2044Ter) c.6095T>A (p.Leu2032Ter) c.2177-8288T>A (n.2177-8288T>A) c.2291+3813T>A (n.2291+3813T>A) c.2318+3813T>A (n.2318+3813T>A) c.2204-8288T>A (n.2204-8288T>A) n.4543-8288T>A c.2221-8288T>A (n.2221-8288T>A) c.2186-15128T>A (n.2186-15128T>A) c.6104T>A (p.Leu2035Ter) c.2186-8288T>A (n.2186-8288T>A) c.2431+3673T>A (n.2431+3673T>A) c.3854T>A (p.Leu1285Ter) c.1058-8288T>A (n.1058-8288T>A) c.2129+3673T>A c.5663T>A (p.Leu1888Ter) c.6155T>A (p.Leu2052Ter) c.6122T>A (p.Leu2041Ter) | |
13 | g.23337773A>C | CA387523899 | SACS | c.2185+16012T>G (n.2185+16012T>G) c.6130T>G (p.Leu2044Val) c.6094T>G (p.Leu2032Val) c.2177-8289T>G (n.2177-8289T>G) c.2291+3812T>G (n.2291+3812T>G) c.2318+3812T>G (n.2318+3812T>G) c.2204-8289T>G (n.2204-8289T>G) n.4543-8289T>G c.2221-8289T>G (n.2221-8289T>G) c.2186-15129T>G (n.2186-15129T>G) c.6103T>G (p.Leu2035Val) c.2186-8289T>G (n.2186-8289T>G) c.2431+3672T>G (n.2431+3672T>G) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.1058-8289T>G (n.1058-8289T>G) c.2129+3672T>G c.5662T>G (p.Leu1888Val) c.6154T>G (p.Leu2052Val) c.6121T>G (p.Leu2041Val) | |
13 | g.23337773A>G | CA483161881 | SACS | c.2185+16012T>C (n.2185+16012T>C) c.6130T>C (p.Leu2044=) c.6094T>C (p.Leu2032=) c.2177-8289T>C (n.2177-8289T>C) c.2291+3812T>C (n.2291+3812T>C) c.2318+3812T>C (n.2318+3812T>C) c.2204-8289T>C (n.2204-8289T>C) n.4543-8289T>C c.2221-8289T>C (n.2221-8289T>C) c.2186-15129T>C (n.2186-15129T>C) c.6103T>C (p.Leu2035=) c.2186-8289T>C (n.2186-8289T>C) c.2431+3672T>C (n.2431+3672T>C) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.1058-8289T>C (n.1058-8289T>C) c.2129+3672T>C c.5662T>C (p.Leu1888=) c.6154T>C (p.Leu2052=) c.6121T>C (p.Leu2041=) | |
13 | g.23337773A>T | CA387523900 | SACS | c.2185+16012T>A (n.2185+16012T>A) c.6130T>A (p.Leu2044Ile) c.6094T>A (p.Leu2032Ile) c.2177-8289T>A (n.2177-8289T>A) c.2291+3812T>A (n.2291+3812T>A) c.2318+3812T>A (n.2318+3812T>A) c.2204-8289T>A (n.2204-8289T>A) n.4543-8289T>A c.2221-8289T>A (n.2221-8289T>A) c.2186-15129T>A (n.2186-15129T>A) c.6103T>A (p.Leu2035Ile) c.2186-8289T>A (n.2186-8289T>A) c.2431+3672T>A (n.2431+3672T>A) c.3853T>A (p.Leu1285Ile) c.1058-8289T>A (n.1058-8289T>A) c.2129+3672T>A c.5662T>A (p.Leu1888Ile) c.6154T>A (p.Leu2052Ile) c.6121T>A (p.Leu2041Ile) | |
13 | g.23337774T>A | CA387523901 | SACS | c.2185+16011A>T (n.2185+16011A>T) c.6129A>T (p.Lys2043Asn) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) c.2177-8290A>T (n.2177-8290A>T) c.2291+3811A>T (n.2291+3811A>T) c.2318+3811A>T (n.2318+3811A>T) c.2204-8290A>T (n.2204-8290A>T) n.4543-8290A>T c.2221-8290A>T (n.2221-8290A>T) c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T) c.6102A>T (p.Lys2034Asn) c.2186-8290A>T (n.2186-8290A>T) c.2431+3671A>T (n.2431+3671A>T) c.3852A>T (p.Lys1284Asn) c.1058-8290A>T (n.1058-8290A>T) c.2129+3671A>T c.5661A>T (p.Lys1887Asn) c.6153A>T (p.Lys2051Asn) c.6120A>T (p.Lys2040Asn) | |
13 | g.23337774T>C | CA483161882 | SACS | c.2185+16011A>G (n.2185+16011A>G) c.6129A>G (p.Lys2043=) c.6093A>G (p.Lys2031=) c.2177-8290A>G (n.2177-8290A>G) c.2291+3811A>G (n.2291+3811A>G) c.2318+3811A>G (n.2318+3811A>G) c.2204-8290A>G (n.2204-8290A>G) n.4543-8290A>G c.2221-8290A>G (n.2221-8290A>G) c.2186-15130A>G (n.2186-15130A>G) c.6102A>G (p.Lys2034=) c.2186-8290A>G (n.2186-8290A>G) c.2431+3671A>G (n.2431+3671A>G) c.3852A>G (p.Lys1284=) c.1058-8290A>G (n.1058-8290A>G) c.2129+3671A>G c.5661A>G (p.Lys1887=) c.6153A>G (p.Lys2051=) c.6120A>G (p.Lys2040=) | |
13 | g.23337774T>G | CA387523902 | SACS | c.2185+16011A>C (n.2185+16011A>C) c.6129A>C (p.Lys2043Asn) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) c.2177-8290A>C (n.2177-8290A>C) c.2291+3811A>C (n.2291+3811A>C) c.2318+3811A>C (n.2318+3811A>C) c.2204-8290A>C (n.2204-8290A>C) n.4543-8290A>C c.2221-8290A>C (n.2221-8290A>C) c.2186-15130A>C (n.2186-15130A>C) c.6102A>C (p.Lys2034Asn) c.2186-8290A>C (n.2186-8290A>C) c.2431+3671A>C (n.2431+3671A>C) c.3852A>C (p.Lys1284Asn) c.1058-8290A>C (n.1058-8290A>C) c.2129+3671A>C c.5661A>C (p.Lys1887Asn) c.6153A>C (p.Lys2051Asn) c.6120A>C (p.Lys2040Asn) | |
13 | g.23337777del | CA2565246307 | SACS | c.2185+16011del (n.2185+16011del) c.6129del (p.Lys2043AsnfsTer2) c.6093del (p.Lys2031AsnfsTer2) c.2177-8290del (n.2177-8290del) c.2291+3811del (n.2291+3811del) c.2318+3811del (n.2318+3811del) c.2204-8290del (n.2204-8290del) n.4543-8290del c.2221-8290del (n.2221-8290del) c.2186-15130del (n.2186-15130del) c.6102del (p.Lys2034AsnfsTer2) c.2186-8290del (n.2186-8290del) c.2431+3671del (n.2431+3671del) c.3852del (p.Lys1284AsnfsTer2) c.1058-8290del (n.1058-8290del) c.2129+3671del c.5661del (p.Lys1887AsnfsTer2) c.6153del (p.Lys2051AsnfsTer2) c.6120del (p.Lys2040AsnfsTer2) | |
13 | g.23337775T>A | CA387523903 | SACS | c.2185+16010A>T (n.2185+16010A>T) c.6128A>T (p.Lys2043Ile) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) c.2177-8291A>T (n.2177-8291A>T) c.2291+3810A>T (n.2291+3810A>T) c.2318+3810A>T (n.2318+3810A>T) c.2204-8291A>T (n.2204-8291A>T) n.4543-8291A>T c.2221-8291A>T (n.2221-8291A>T) c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T) c.6101A>T (p.Lys2034Ile) c.2186-8291A>T (n.2186-8291A>T) c.2431+3670A>T (n.2431+3670A>T) c.3851A>T (p.Lys1284Ile) c.1058-8291A>T (n.1058-8291A>T) c.2129+3670A>T c.5660A>T (p.Lys1887Ile) c.6152A>T (p.Lys2051Ile) c.6119A>T (p.Lys2040Ile) | COSMIC |
13 | g.23337775T>C | CA387523904 | SACS | c.2185+16010A>G (n.2185+16010A>G) c.6128A>G (p.Lys2043Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.2177-8291A>G (n.2177-8291A>G) c.2291+3810A>G (n.2291+3810A>G) c.2318+3810A>G (n.2318+3810A>G) c.2204-8291A>G (n.2204-8291A>G) n.4543-8291A>G c.2221-8291A>G (n.2221-8291A>G) c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G) c.6101A>G (p.Lys2034Arg) c.2186-8291A>G (n.2186-8291A>G) c.2431+3670A>G (n.2431+3670A>G) c.3851A>G (p.Lys1284Arg) c.1058-8291A>G (n.1058-8291A>G) c.2129+3670A>G c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.6152A>G (p.Lys2051Arg) c.6119A>G (p.Lys2040Arg) | |
13 | g.23337775T>G | CA387523905 | SACS | c.2185+16010A>C (n.2185+16010A>C) c.6128A>C (p.Lys2043Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.2177-8291A>C (n.2177-8291A>C) c.2291+3810A>C (n.2291+3810A>C) c.2318+3810A>C (n.2318+3810A>C) c.2204-8291A>C (n.2204-8291A>C) n.4543-8291A>C c.2221-8291A>C (n.2221-8291A>C) c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C) c.6101A>C (p.Lys2034Thr) c.2186-8291A>C (n.2186-8291A>C) c.2431+3670A>C (n.2431+3670A>C) c.3851A>C (p.Lys1284Thr) c.1058-8291A>C (n.1058-8291A>C) c.2129+3670A>C c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.6152A>C (p.Lys2051Thr) c.6119A>C (p.Lys2040Thr) | |
13 | g.23337776T>A | CA387523906 | SACS | c.2185+16009A>T (n.2185+16009A>T) c.6127A>T (p.Lys2043Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.2177-8292A>T (n.2177-8292A>T) c.2291+3809A>T (n.2291+3809A>T) c.2318+3809A>T (n.2318+3809A>T) c.2204-8292A>T (n.2204-8292A>T) n.4543-8292A>T c.2221-8292A>T (n.2221-8292A>T) c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T) c.6100A>T (p.Lys2034Ter) c.2186-8292A>T (n.2186-8292A>T) c.2431+3669A>T (n.2431+3669A>T) c.3850A>T (p.Lys1284Ter) c.1058-8292A>T (n.1058-8292A>T) c.2129+3669A>T c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.6151A>T (p.Lys2051Ter) c.6118A>T (p.Lys2040Ter) | |
13 | g.23337776T>C | CA387523907 | SACS | c.2185+16009A>G (n.2185+16009A>G) c.6127A>G (p.Lys2043Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.2177-8292A>G (n.2177-8292A>G) c.2291+3809A>G (n.2291+3809A>G) c.2318+3809A>G (n.2318+3809A>G) c.2204-8292A>G (n.2204-8292A>G) n.4543-8292A>G c.2221-8292A>G (n.2221-8292A>G) c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G) c.6100A>G (p.Lys2034Glu) c.2186-8292A>G (n.2186-8292A>G) c.2431+3669A>G (n.2431+3669A>G) c.3850A>G (p.Lys1284Glu) c.1058-8292A>G (n.1058-8292A>G) c.2129+3669A>G c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.6151A>G (p.Lys2051Glu) c.6118A>G (p.Lys2040Glu) | |
13 | g.23337776T>G | CA387523908 | SACS | c.2185+16009A>C (n.2185+16009A>C) c.6127A>C (p.Lys2043Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.2177-8292A>C (n.2177-8292A>C) c.2291+3809A>C (n.2291+3809A>C) c.2318+3809A>C (n.2318+3809A>C) c.2204-8292A>C (n.2204-8292A>C) n.4543-8292A>C c.2221-8292A>C (n.2221-8292A>C) c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C) c.6100A>C (p.Lys2034Gln) c.2186-8292A>C (n.2186-8292A>C) c.2431+3669A>C (n.2431+3669A>C) c.3850A>C (p.Lys1284Gln) c.1058-8292A>C (n.1058-8292A>C) c.2129+3669A>C c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.6151A>C (p.Lys2051Gln) c.6118A>C (p.Lys2040Gln) | |
13 | g.23337777T>A | CA483161884 | SACS | c.2185+16008A>T (n.2185+16008A>T) c.6126A>T (p.Val2042=) c.6090A>T (p.Val2030=) c.2177-8293A>T (n.2177-8293A>T) c.2291+3808A>T (n.2291+3808A>T) c.2318+3808A>T (n.2318+3808A>T) c.2204-8293A>T (n.2204-8293A>T) n.4543-8293A>T c.2221-8293A>T (n.2221-8293A>T) c.2186-15133A>T (n.2186-15133A>T) c.6099A>T (p.Val2033=) c.2186-8293A>T (n.2186-8293A>T) c.2431+3668A>T (n.2431+3668A>T) c.3849A>T (p.Val1283=) c.1058-8293A>T (n.1058-8293A>T) c.2129+3668A>T c.5658A>T (p.Val1886=) c.6150A>T (p.Val2050=) c.6117A>T (p.Val2039=) | |
13 | g.23337777T>C | CA483161885 | SACS | c.2185+16008A>G (n.2185+16008A>G) c.6126A>G (p.Val2042=) c.6090A>G (p.Val2030=) c.2177-8293A>G (n.2177-8293A>G) c.2291+3808A>G (n.2291+3808A>G) c.2318+3808A>G (n.2318+3808A>G) c.2204-8293A>G (n.2204-8293A>G) n.4543-8293A>G c.2221-8293A>G (n.2221-8293A>G) c.2186-15133A>G (n.2186-15133A>G) c.6099A>G (p.Val2033=) c.2186-8293A>G (n.2186-8293A>G) c.2431+3668A>G (n.2431+3668A>G) c.3849A>G (p.Val1283=) c.1058-8293A>G (n.1058-8293A>G) c.2129+3668A>G c.5658A>G (p.Val1886=) c.6150A>G (p.Val2050=) c.6117A>G (p.Val2039=) | |
13 | g.23337777T>G | CA483161886 | SACS | c.2185+16008A>C (n.2185+16008A>C) c.6126A>C (p.Val2042=) c.6090A>C (p.Val2030=) c.2177-8293A>C (n.2177-8293A>C) c.2291+3808A>C (n.2291+3808A>C) c.2318+3808A>C (n.2318+3808A>C) c.2204-8293A>C (n.2204-8293A>C) n.4543-8293A>C c.2221-8293A>C (n.2221-8293A>C) c.2186-15133A>C (n.2186-15133A>C) c.6099A>C (p.Val2033=) c.2186-8293A>C (n.2186-8293A>C) c.2431+3668A>C (n.2431+3668A>C) c.3849A>C (p.Val1283=) c.1058-8293A>C (n.1058-8293A>C) c.2129+3668A>C c.5658A>C (p.Val1886=) c.6150A>C (p.Val2050=) c.6117A>C (p.Val2039=) | |
13 | g.23337778A>C | CA387523909 | SACS | c.2185+16007T>G (n.2185+16007T>G) c.6125T>G (p.Val2042Gly) c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.2177-8294T>G (n.2177-8294T>G) c.2291+3807T>G (n.2291+3807T>G) c.2318+3807T>G (n.2318+3807T>G) c.2204-8294T>G (n.2204-8294T>G) n.4543-8294T>G c.2221-8294T>G (n.2221-8294T>G) c.2186-15134T>G (n.2186-15134T>G) c.6098T>G (p.Val2033Gly) c.2186-8294T>G (n.2186-8294T>G) c.2431+3667T>G (n.2431+3667T>G) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.1058-8294T>G (n.1058-8294T>G) c.2129+3667T>G c.5657T>G (p.Val1886Gly) c.6149T>G (p.Val2050Gly) c.6116T>G (p.Val2039Gly) | |
13 | g.23337778A>G | CA387523910 | SACS | c.2185+16007T>C (n.2185+16007T>C) c.6125T>C (p.Val2042Ala) c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.2177-8294T>C (n.2177-8294T>C) c.2291+3807T>C (n.2291+3807T>C) c.2318+3807T>C (n.2318+3807T>C) c.2204-8294T>C (n.2204-8294T>C) n.4543-8294T>C c.2221-8294T>C (n.2221-8294T>C) c.2186-15134T>C (n.2186-15134T>C) c.6098T>C (p.Val2033Ala) c.2186-8294T>C (n.2186-8294T>C) c.2431+3667T>C (n.2431+3667T>C) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.1058-8294T>C (n.1058-8294T>C) c.2129+3667T>C c.5657T>C (p.Val1886Ala) c.6149T>C (p.Val2050Ala) c.6116T>C (p.Val2039Ala) | |
13 | g.23337778A>T | CA387523911 | SACS | c.2185+16007T>A (n.2185+16007T>A) c.6125T>A (p.Val2042Glu) c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.2177-8294T>A (n.2177-8294T>A) c.2291+3807T>A (n.2291+3807T>A) c.2318+3807T>A (n.2318+3807T>A) c.2204-8294T>A (n.2204-8294T>A) n.4543-8294T>A c.2221-8294T>A (n.2221-8294T>A) c.2186-15134T>A (n.2186-15134T>A) c.6098T>A (p.Val2033Glu) c.2186-8294T>A (n.2186-8294T>A) c.2431+3667T>A (n.2431+3667T>A) c.3848T>A (p.Val1283Glu) c.1058-8294T>A (n.1058-8294T>A) c.2129+3667T>A c.5657T>A (p.Val1886Glu) c.6149T>A (p.Val2050Glu) c.6116T>A (p.Val2039Glu) | |
13 | g.23337779C>A | CA246658442 | SACS | c.2185+16006G>T (n.2185+16006G>T) c.6124G>T (p.Val2042Leu) c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.2177-8295G>T (n.2177-8295G>T) c.2291+3806G>T (n.2291+3806G>T) c.2318+3806G>T (n.2318+3806G>T) c.2204-8295G>T (n.2204-8295G>T) n.4543-8295G>T c.2221-8295G>T (n.2221-8295G>T) c.2186-15135G>T (n.2186-15135G>T) c.6097G>T (p.Val2033Leu) c.2186-8295G>T (n.2186-8295G>T) c.2431+3666G>T (n.2431+3666G>T) c.3847G>T (p.Val1283Leu) c.1058-8295G>T (n.1058-8295G>T) c.2129+3666G>T c.5656G>T (p.Val1886Leu) c.6148G>T (p.Val2050Leu) c.6115G>T (p.Val2039Leu) | dbSNP |
13 | g.23337779C= | CA2078627996 | SACS | c.2185+16006G= (n.2185+16006G=) c.6124G= (p.Val2042=) c.6088G= (p.Val2030=) c.2177-8295G= (n.2177-8295G=) c.2291+3806G= (n.2291+3806G=) c.2318+3806G= (n.2318+3806G=) c.2204-8295G= (n.2204-8295G=) n.4543-8295G= c.2221-8295G= (n.2221-8295G=) c.2186-15135G= (n.2186-15135G=) c.6097G= (p.Val2033=) c.2186-8295G= (n.2186-8295G=) c.2431+3666G= (n.2431+3666G=) c.3847G= (p.Val1283=) c.1058-8295G= (n.1058-8295G=) c.2129+3666G= c.5656G= (p.Val1886=) c.6148G= (p.Val2050=) c.6115G= (p.Val2039=) | |
13 | g.23337779C>G | CA387523912 | SACS | c.2185+16006G>C (n.2185+16006G>C) c.6124G>C (p.Val2042Leu) c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.2177-8295G>C (n.2177-8295G>C) c.2291+3806G>C (n.2291+3806G>C) c.2318+3806G>C (n.2318+3806G>C) c.2204-8295G>C (n.2204-8295G>C) n.4543-8295G>C c.2221-8295G>C (n.2221-8295G>C) c.2186-15135G>C (n.2186-15135G>C) c.6097G>C (p.Val2033Leu) c.2186-8295G>C (n.2186-8295G>C) c.2431+3666G>C (n.2431+3666G>C) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.1058-8295G>C (n.1058-8295G>C) c.2129+3666G>C c.5656G>C (p.Val1886Leu) c.6148G>C (p.Val2050Leu) c.6115G>C (p.Val2039Leu) | |
13 | g.23337779C>T | CA387523913 | SACS | c.2185+16006G>A (n.2185+16006G>A) c.6124G>A (p.Val2042Ile) c.6088G>A (p.Val2030Ile) c.2177-8295G>A (n.2177-8295G>A) c.2291+3806G>A (n.2291+3806G>A) c.2318+3806G>A (n.2318+3806G>A) c.2204-8295G>A (n.2204-8295G>A) n.4543-8295G>A c.2221-8295G>A (n.2221-8295G>A) c.2186-15135G>A (n.2186-15135G>A) c.6097G>A (p.Val2033Ile) c.2186-8295G>A (n.2186-8295G>A) c.2431+3666G>A (n.2431+3666G>A) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.1058-8295G>A (n.1058-8295G>A) c.2129+3666G>A c.5656G>A (p.Val1886Ile) c.6148G>A (p.Val2050Ile) c.6115G>A (p.Val2039Ile) | |
13 | g.23337780C>A | CA483161890 | SACS | c.2185+16005G>T (n.2185+16005G>T) c.6123G>T (p.Ser2041=) c.6087G>T (p.Ser2029=) c.2177-8296G>T (n.2177-8296G>T) c.2291+3805G>T (n.2291+3805G>T) c.2318+3805G>T (n.2318+3805G>T) c.2204-8296G>T (n.2204-8296G>T) n.4543-8296G>T c.2221-8296G>T (n.2221-8296G>T) c.2186-15136G>T (n.2186-15136G>T) c.6096G>T (p.Ser2032=) c.2186-8296G>T (n.2186-8296G>T) c.2431+3665G>T (n.2431+3665G>T) c.3846G>T (p.Ser1282=) c.1058-8296G>T (n.1058-8296G>T) c.2129+3665G>T c.5655G>T (p.Ser1885=) c.6147G>T (p.Ser2049=) c.6114G>T (p.Ser2038=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337780C= | CA2078628001 | SACS | c.2185+16005G= (n.2185+16005G=) c.6123G= (p.Ser2041=) c.6087G= (p.Ser2029=) c.2177-8296G= (n.2177-8296G=) c.2291+3805G= (n.2291+3805G=) c.2318+3805G= (n.2318+3805G=) c.2204-8296G= (n.2204-8296G=) n.4543-8296G= c.2221-8296G= (n.2221-8296G=) c.2186-15136G= (n.2186-15136G=) c.6096G= (p.Ser2032=) c.2186-8296G= (n.2186-8296G=) c.2431+3665G= (n.2431+3665G=) c.3846G= (p.Ser1282=) c.1058-8296G= (n.1058-8296G=) c.2129+3665G= c.5655G= (p.Ser1885=) c.6147G= (p.Ser2049=) c.6114G= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337780C>G | CA483161889 | SACS | c.2185+16005G>C (n.2185+16005G>C) c.6123G>C (p.Ser2041=) c.6087G>C (p.Ser2029=) c.2177-8296G>C (n.2177-8296G>C) c.2291+3805G>C (n.2291+3805G>C) c.2318+3805G>C (n.2318+3805G>C) c.2204-8296G>C (n.2204-8296G>C) n.4543-8296G>C c.2221-8296G>C (n.2221-8296G>C) c.2186-15136G>C (n.2186-15136G>C) c.6096G>C (p.Ser2032=) c.2186-8296G>C (n.2186-8296G>C) c.2431+3665G>C (n.2431+3665G>C) c.3846G>C (p.Ser1282=) c.1058-8296G>C (n.1058-8296G>C) c.2129+3665G>C c.5655G>C (p.Ser1885=) c.6147G>C (p.Ser2049=) c.6114G>C (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337780C>T | CA6911136 | SACS | c.2185+16005G>A (n.2185+16005G>A) c.6123G>A (p.Ser2041=) c.6087G>A (p.Ser2029=) c.2177-8296G>A (n.2177-8296G>A) c.2291+3805G>A (n.2291+3805G>A) c.2318+3805G>A (n.2318+3805G>A) c.2204-8296G>A (n.2204-8296G>A) n.4543-8296G>A c.2221-8296G>A (n.2221-8296G>A) c.2186-15136G>A (n.2186-15136G>A) c.6096G>A (p.Ser2032=) c.2186-8296G>A (n.2186-8296G>A) c.2431+3665G>A (n.2431+3665G>A) c.3846G>A (p.Ser1282=) c.1058-8296G>A (n.1058-8296G>A) c.2129+3665G>A c.5655G>A (p.Ser1885=) c.6147G>A (p.Ser2049=) c.6114G>A (p.Ser2038=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337780_23337783delinsCGAA | CA2078628003 | SACS | c.2185+16002_2185+16005delinsTTCG (n.2185+16002_2185+16005delinsTTCG) c.6120_6123delinsTTCG (p.Ser2040=) c.6084_6087delinsTTCG (p.Ser2028=) c.2177-8299_2177-8296delinsTTCG (n.2177-8299_2177-8296delinsTTCG) c.2291+3802_2291+3805delinsTTCG (n.2291+3802_2291+3805delinsTTCG) c.2318+3802_2318+3805delinsTTCG (n.2318+3802_2318+3805delinsTTCG) c.2204-8299_2204-8296delinsTTCG (n.2204-8299_2204-8296delinsTTCG) n.4543-8299_4543-8296delinsTTCG c.2221-8299_2221-8296delinsTTCG (n.2221-8299_2221-8296delinsTTCG) c.2186-15139_2186-15136delinsTTCG (n.2186-15139_2186-15136delinsTTCG) c.6093_6096delinsTTCG (p.Ser2031=) c.2186-8299_2186-8296delinsTTCG (n.2186-8299_2186-8296delinsTTCG) c.2431+3662_2431+3665delinsTTCG (n.2431+3662_2431+3665delinsTTCG) c.3843_3846delinsTTCG (p.Ser1281=) c.1058-8299_1058-8296delinsTTCG (n.1058-8299_1058-8296delinsTTCG) c.2129+3662_2129+3665delinsTTCG c.5652_5655delinsTTCG (p.Ser1884=) c.6144_6147delinsTTCG (p.Ser2048=) c.6111_6114delinsTTCG (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337781G>A | CA6911137 | SACS | c.2185+16004C>T (n.2185+16004C>T) c.6122C>T (p.Ser2041Leu) c.6086C>T (p.Ser2029Leu) c.2177-8297C>T (n.2177-8297C>T) c.2291+3804C>T (n.2291+3804C>T) c.2318+3804C>T (n.2318+3804C>T) c.2204-8297C>T (n.2204-8297C>T) n.4543-8297C>T c.2221-8297C>T (n.2221-8297C>T) c.2186-15137C>T (n.2186-15137C>T) c.6095C>T (p.Ser2032Leu) c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T) c.2431+3664C>T (n.2431+3664C>T) c.3845C>T (p.Ser1282Leu) c.1058-8297C>T (n.1058-8297C>T) c.2129+3664C>T c.5654C>T (p.Ser1885Leu) c.6146C>T (p.Ser2049Leu) c.6113C>T (p.Ser2038Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337781G>C | CA387523914 | SACS | c.2185+16004C>G (n.2185+16004C>G) c.6122C>G (p.Ser2041Trp) c.6086C>G (p.Ser2029Trp) c.2177-8297C>G (n.2177-8297C>G) c.2291+3804C>G (n.2291+3804C>G) c.2318+3804C>G (n.2318+3804C>G) c.2204-8297C>G (n.2204-8297C>G) n.4543-8297C>G c.2221-8297C>G (n.2221-8297C>G) c.2186-15137C>G (n.2186-15137C>G) c.6095C>G (p.Ser2032Trp) c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G) c.2431+3664C>G (n.2431+3664C>G) c.3845C>G (p.Ser1282Trp) c.1058-8297C>G (n.1058-8297C>G) c.2129+3664C>G c.5654C>G (p.Ser1885Trp) c.6146C>G (p.Ser2049Trp) c.6113C>G (p.Ser2038Trp) | |
13 | g.23337781G= | CA2078628012 | SACS | c.2185+16004C= (n.2185+16004C=) c.6122C= (p.Ser2041=) c.6086C= (p.Ser2029=) c.2177-8297C= (n.2177-8297C=) c.2291+3804C= (n.2291+3804C=) c.2318+3804C= (n.2318+3804C=) c.2204-8297C= (n.2204-8297C=) n.4543-8297C= c.2221-8297C= (n.2221-8297C=) c.2186-15137C= (n.2186-15137C=) c.6095C= (p.Ser2032=) c.2186-8297C= (n.2186-8297C=) c.2431+3664C= (n.2431+3664C=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.1058-8297C= (n.1058-8297C=) c.2129+3664C= c.5654C= (p.Ser1885=) c.6146C= (p.Ser2049=) c.6113C= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337781G>T | CA387523915 | SACS | c.2185+16004C>A (n.2185+16004C>A) c.6122C>A (p.Ser2041Ter) c.6086C>A (p.Ser2029Ter) c.2177-8297C>A (n.2177-8297C>A) c.2291+3804C>A (n.2291+3804C>A) c.2318+3804C>A (n.2318+3804C>A) c.2204-8297C>A (n.2204-8297C>A) n.4543-8297C>A c.2221-8297C>A (n.2221-8297C>A) c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A) c.6095C>A (p.Ser2032Ter) c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A) c.2431+3664C>A (n.2431+3664C>A) c.3845C>A (p.Ser1282Ter) c.1058-8297C>A (n.1058-8297C>A) c.2129+3664C>A c.5654C>A (p.Ser1885Ter) c.6146C>A (p.Ser2049Ter) c.6113C>A (p.Ser2038Ter) | |
13 | g.23337785_23337787del | CA954041197 | SACS | c.2185+16002_2185+16004del (n.2185+16002_2185+16004del) c.6120_6122del (p.Ser2041del) c.6084_6086del (p.Ser2029del) c.2177-8299_2177-8297del (n.2177-8299_2177-8297del) c.2291+3802_2291+3804del (n.2291+3802_2291+3804del) c.2318+3802_2318+3804del (n.2318+3802_2318+3804del) c.2204-8299_2204-8297del (n.2204-8299_2204-8297del) n.4543-8299_4543-8297del c.2221-8299_2221-8297del (n.2221-8299_2221-8297del) c.2186-15139_2186-15137del (n.2186-15139_2186-15137del) c.6093_6095del (p.Ser2032del) c.2186-8299_2186-8297del (n.2186-8299_2186-8297del) c.2431+3662_2431+3664del (n.2431+3662_2431+3664del) c.3843_3845del (p.Ser1282del) c.1058-8299_1058-8297del (n.1058-8299_1058-8297del) c.2129+3662_2129+3664del c.5652_5654del (p.Ser1885del) c.6144_6146del (p.Ser2049del) c.6111_6113del (p.Ser2038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337782A= | CA2078628016 | SACS | c.2185+16003T= (n.2185+16003T=) c.6121T= (p.Ser2041=) c.6085T= (p.Ser2029=) c.2177-8298T= (n.2177-8298T=) c.2291+3803T= (n.2291+3803T=) c.2318+3803T= (n.2318+3803T=) c.2204-8298T= (n.2204-8298T=) n.4543-8298T= c.2221-8298T= (n.2221-8298T=) c.2186-15138T= (n.2186-15138T=) c.6094T= (p.Ser2032=) c.2186-8298T= (n.2186-8298T=) c.2431+3663T= (n.2431+3663T=) c.3844T= (p.Ser1282=) c.1058-8298T= (n.1058-8298T=) c.2129+3663T= c.5653T= (p.Ser1885=) c.6145T= (p.Ser2049=) c.6112T= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337782A>C | CA387523916 | SACS | c.2185+16003T>G (n.2185+16003T>G) c.6121T>G (p.Ser2041Ala) c.6085T>G (p.Ser2029Ala) c.2177-8298T>G (n.2177-8298T>G) c.2291+3803T>G (n.2291+3803T>G) c.2318+3803T>G (n.2318+3803T>G) c.2204-8298T>G (n.2204-8298T>G) n.4543-8298T>G c.2221-8298T>G (n.2221-8298T>G) c.2186-15138T>G (n.2186-15138T>G) c.6094T>G (p.Ser2032Ala) c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G) c.2431+3663T>G (n.2431+3663T>G) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.1058-8298T>G (n.1058-8298T>G) c.2129+3663T>G c.5653T>G (p.Ser1885Ala) c.6145T>G (p.Ser2049Ala) c.6112T>G (p.Ser2038Ala) | |
13 | g.23337782A>G | CA387523917 | SACS | c.2185+16003T>C (n.2185+16003T>C) c.6121T>C (p.Ser2041Pro) c.6085T>C (p.Ser2029Pro) c.2177-8298T>C (n.2177-8298T>C) c.2291+3803T>C (n.2291+3803T>C) c.2318+3803T>C (n.2318+3803T>C) c.2204-8298T>C (n.2204-8298T>C) n.4543-8298T>C c.2221-8298T>C (n.2221-8298T>C) c.2186-15138T>C (n.2186-15138T>C) c.6094T>C (p.Ser2032Pro) c.2186-8298T>C (n.2186-8298T>C) c.2431+3663T>C (n.2431+3663T>C) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.1058-8298T>C (n.1058-8298T>C) c.2129+3663T>C c.5653T>C (p.Ser1885Pro) c.6145T>C (p.Ser2049Pro) c.6112T>C (p.Ser2038Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337782A>T | CA387523918 | SACS | c.2185+16003T>A (n.2185+16003T>A) c.6121T>A (p.Ser2041Thr) c.6085T>A (p.Ser2029Thr) c.2177-8298T>A (n.2177-8298T>A) c.2291+3803T>A (n.2291+3803T>A) c.2318+3803T>A (n.2318+3803T>A) c.2204-8298T>A (n.2204-8298T>A) n.4543-8298T>A c.2221-8298T>A (n.2221-8298T>A) c.2186-15138T>A (n.2186-15138T>A) c.6094T>A (p.Ser2032Thr) c.2186-8298T>A (n.2186-8298T>A) c.2431+3663T>A (n.2431+3663T>A) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.1058-8298T>A (n.1058-8298T>A) c.2129+3663T>A c.5653T>A (p.Ser1885Thr) c.6145T>A (p.Ser2049Thr) c.6112T>A (p.Ser2038Thr) | |
13 | g.23337783A>C | CA483161895 | SACS | c.2185+16002T>G (n.2185+16002T>G) c.6120T>G (p.Ser2040=) c.6084T>G (p.Ser2028=) c.2177-8299T>G (n.2177-8299T>G) c.2291+3802T>G (n.2291+3802T>G) c.2318+3802T>G (n.2318+3802T>G) c.2204-8299T>G (n.2204-8299T>G) n.4543-8299T>G c.2221-8299T>G (n.2221-8299T>G) c.2186-15139T>G (n.2186-15139T>G) c.6093T>G (p.Ser2031=) c.2186-8299T>G (n.2186-8299T>G) c.2431+3662T>G (n.2431+3662T>G) c.3843T>G (p.Ser1281=) c.1058-8299T>G (n.1058-8299T>G) c.2129+3662T>G c.5652T>G (p.Ser1884=) c.6144T>G (p.Ser2048=) c.6111T>G (p.Ser2037=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337783A>G | CA483161894 | SACS | c.2185+16002T>C (n.2185+16002T>C) c.6120T>C (p.Ser2040=) c.6084T>C (p.Ser2028=) c.2177-8299T>C (n.2177-8299T>C) c.2291+3802T>C (n.2291+3802T>C) c.2318+3802T>C (n.2318+3802T>C) c.2204-8299T>C (n.2204-8299T>C) n.4543-8299T>C c.2221-8299T>C (n.2221-8299T>C) c.2186-15139T>C (n.2186-15139T>C) c.6093T>C (p.Ser2031=) c.2186-8299T>C (n.2186-8299T>C) c.2431+3662T>C (n.2431+3662T>C) c.3843T>C (p.Ser1281=) c.1058-8299T>C (n.1058-8299T>C) c.2129+3662T>C c.5652T>C (p.Ser1884=) c.6144T>C (p.Ser2048=) c.6111T>C (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337783A>T | CA483161893 | SACS | c.2185+16002T>A (n.2185+16002T>A) c.6120T>A (p.Ser2040=) c.6084T>A (p.Ser2028=) c.2177-8299T>A (n.2177-8299T>A) c.2291+3802T>A (n.2291+3802T>A) c.2318+3802T>A (n.2318+3802T>A) c.2204-8299T>A (n.2204-8299T>A) n.4543-8299T>A c.2221-8299T>A (n.2221-8299T>A) c.2186-15139T>A (n.2186-15139T>A) c.6093T>A (p.Ser2031=) c.2186-8299T>A (n.2186-8299T>A) c.2431+3662T>A (n.2431+3662T>A) c.3843T>A (p.Ser1281=) c.1058-8299T>A (n.1058-8299T>A) c.2129+3662T>A c.5652T>A (p.Ser1884=) c.6144T>A (p.Ser2048=) c.6111T>A (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337784G>A | CA6911138 | SACS | c.2185+16001C>T (n.2185+16001C>T) c.6119C>T (p.Ser2040Phe) c.6083C>T (p.Ser2028Phe) c.2177-8300C>T (n.2177-8300C>T) c.2291+3801C>T (n.2291+3801C>T) c.2318+3801C>T (n.2318+3801C>T) c.2204-8300C>T (n.2204-8300C>T) n.4543-8300C>T c.2221-8300C>T (n.2221-8300C>T) c.2186-15140C>T (n.2186-15140C>T) c.6092C>T (p.Ser2031Phe) c.2186-8300C>T (n.2186-8300C>T) c.2431+3661C>T (n.2431+3661C>T) c.3842C>T (p.Ser1281Phe) c.1058-8300C>T (n.1058-8300C>T) c.2129+3661C>T c.5651C>T (p.Ser1884Phe) c.6143C>T (p.Ser2048Phe) c.6110C>T (p.Ser2037Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337784G>C | CA387523920 | SACS | c.2185+16001C>G (n.2185+16001C>G) c.6119C>G (p.Ser2040Cys) c.6083C>G (p.Ser2028Cys) c.2177-8300C>G (n.2177-8300C>G) c.2291+3801C>G (n.2291+3801C>G) c.2318+3801C>G (n.2318+3801C>G) c.2204-8300C>G (n.2204-8300C>G) n.4543-8300C>G c.2221-8300C>G (n.2221-8300C>G) c.2186-15140C>G (n.2186-15140C>G) c.6092C>G (p.Ser2031Cys) c.2186-8300C>G (n.2186-8300C>G) c.2431+3661C>G (n.2431+3661C>G) c.3842C>G (p.Ser1281Cys) c.1058-8300C>G (n.1058-8300C>G) c.2129+3661C>G c.5651C>G (p.Ser1884Cys) c.6143C>G (p.Ser2048Cys) c.6110C>G (p.Ser2037Cys) | |
13 | g.23337784G= | CA2078628019 | SACS | c.2185+16001C= (n.2185+16001C=) c.6119C= (p.Ser2040=) c.6083C= (p.Ser2028=) c.2177-8300C= (n.2177-8300C=) c.2291+3801C= (n.2291+3801C=) c.2318+3801C= (n.2318+3801C=) c.2204-8300C= (n.2204-8300C=) n.4543-8300C= c.2221-8300C= (n.2221-8300C=) c.2186-15140C= (n.2186-15140C=) c.6092C= (p.Ser2031=) c.2186-8300C= (n.2186-8300C=) c.2431+3661C= (n.2431+3661C=) c.3842C= (p.Ser1281=) c.1058-8300C= (n.1058-8300C=) c.2129+3661C= c.5651C= (p.Ser1884=) c.6143C= (p.Ser2048=) c.6110C= (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337784G>T | CA387523919 | SACS | c.2185+16001C>A (n.2185+16001C>A) c.6119C>A (p.Ser2040Tyr) c.6083C>A (p.Ser2028Tyr) c.2177-8300C>A (n.2177-8300C>A) c.2291+3801C>A (n.2291+3801C>A) c.2318+3801C>A (n.2318+3801C>A) c.2204-8300C>A (n.2204-8300C>A) n.4543-8300C>A c.2221-8300C>A (n.2221-8300C>A) c.2186-15140C>A (n.2186-15140C>A) c.6092C>A (p.Ser2031Tyr) c.2186-8300C>A (n.2186-8300C>A) c.2431+3661C>A (n.2431+3661C>A) c.3842C>A (p.Ser1281Tyr) c.1058-8300C>A (n.1058-8300C>A) c.2129+3661C>A c.5651C>A (p.Ser1884Tyr) c.6143C>A (p.Ser2048Tyr) c.6110C>A (p.Ser2037Tyr) | |
13 | g.23337785A>C | CA387523921 | SACS | c.2185+16000T>G (n.2185+16000T>G) c.6118T>G (p.Ser2040Ala) c.6082T>G (p.Ser2028Ala) c.2177-8301T>G (n.2177-8301T>G) c.2291+3800T>G (n.2291+3800T>G) c.2318+3800T>G (n.2318+3800T>G) c.2204-8301T>G (n.2204-8301T>G) n.4543-8301T>G c.2221-8301T>G (n.2221-8301T>G) c.2186-15141T>G (n.2186-15141T>G) c.6091T>G (p.Ser2031Ala) c.2186-8301T>G (n.2186-8301T>G) c.2431+3660T>G (n.2431+3660T>G) c.3841T>G (p.Ser1281Ala) c.1058-8301T>G (n.1058-8301T>G) c.2129+3660T>G c.5650T>G (p.Ser1884Ala) c.6142T>G (p.Ser2048Ala) c.6109T>G (p.Ser2037Ala) | |
13 | g.23337785A>G | CA387523922 | SACS | c.2185+16000T>C (n.2185+16000T>C) c.6118T>C (p.Ser2040Pro) c.6082T>C (p.Ser2028Pro) c.2177-8301T>C (n.2177-8301T>C) c.2291+3800T>C (n.2291+3800T>C) c.2318+3800T>C (n.2318+3800T>C) c.2204-8301T>C (n.2204-8301T>C) n.4543-8301T>C c.2221-8301T>C (n.2221-8301T>C) c.2186-15141T>C (n.2186-15141T>C) c.6091T>C (p.Ser2031Pro) c.2186-8301T>C (n.2186-8301T>C) c.2431+3660T>C (n.2431+3660T>C) c.3841T>C (p.Ser1281Pro) c.1058-8301T>C (n.1058-8301T>C) c.2129+3660T>C c.5650T>C (p.Ser1884Pro) c.6142T>C (p.Ser2048Pro) c.6109T>C (p.Ser2037Pro) | |
13 | g.23337785A>T | CA387523923 | SACS | c.2185+16000T>A (n.2185+16000T>A) c.6118T>A (p.Ser2040Thr) c.6082T>A (p.Ser2028Thr) c.2177-8301T>A (n.2177-8301T>A) c.2291+3800T>A (n.2291+3800T>A) c.2318+3800T>A (n.2318+3800T>A) c.2204-8301T>A (n.2204-8301T>A) n.4543-8301T>A c.2221-8301T>A (n.2221-8301T>A) c.2186-15141T>A (n.2186-15141T>A) c.6091T>A (p.Ser2031Thr) c.2186-8301T>A (n.2186-8301T>A) c.2431+3660T>A (n.2431+3660T>A) c.3841T>A (p.Ser1281Thr) c.1058-8301T>A (n.1058-8301T>A) c.2129+3660T>A c.5650T>A (p.Ser1884Thr) c.6142T>A (p.Ser2048Thr) c.6109T>A (p.Ser2037Thr) | |
13 | g.23337786A= | CA2078628023 | SACS | c.2185+15999T= (n.2185+15999T=) c.6117T= (p.Pro2039=) c.6081T= (p.Pro2027=) c.2177-8302T= (n.2177-8302T=) c.2291+3799T= (n.2291+3799T=) c.2318+3799T= (n.2318+3799T=) c.2204-8302T= (n.2204-8302T=) n.4543-8302T= c.2221-8302T= (n.2221-8302T=) c.2186-15142T= (n.2186-15142T=) c.6090T= (p.Pro2030=) c.2186-8302T= (n.2186-8302T=) c.2431+3659T= (n.2431+3659T=) c.3840T= (p.Pro1280=) c.1058-8302T= (n.1058-8302T=) c.2129+3659T= c.5649T= (p.Pro1883=) c.6141T= (p.Pro2047=) c.6108T= (p.Pro2036=) | |
13 | g.23337786A>C | CA483161899 | SACS | c.2185+15999T>G (n.2185+15999T>G) c.6117T>G (p.Pro2039=) c.6081T>G (p.Pro2027=) c.2177-8302T>G (n.2177-8302T>G) c.2291+3799T>G (n.2291+3799T>G) c.2318+3799T>G (n.2318+3799T>G) c.2204-8302T>G (n.2204-8302T>G) n.4543-8302T>G c.2221-8302T>G (n.2221-8302T>G) c.2186-15142T>G (n.2186-15142T>G) c.6090T>G (p.Pro2030=) c.2186-8302T>G (n.2186-8302T>G) c.2431+3659T>G (n.2431+3659T>G) c.3840T>G (p.Pro1280=) c.1058-8302T>G (n.1058-8302T>G) c.2129+3659T>G c.5649T>G (p.Pro1883=) c.6141T>G (p.Pro2047=) c.6108T>G (p.Pro2036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337786A>G | CA483161901 | SACS | c.2185+15999T>C (n.2185+15999T>C) c.6117T>C (p.Pro2039=) c.6081T>C (p.Pro2027=) c.2177-8302T>C (n.2177-8302T>C) c.2291+3799T>C (n.2291+3799T>C) c.2318+3799T>C (n.2318+3799T>C) c.2204-8302T>C (n.2204-8302T>C) n.4543-8302T>C c.2221-8302T>C (n.2221-8302T>C) c.2186-15142T>C (n.2186-15142T>C) c.6090T>C (p.Pro2030=) c.2186-8302T>C (n.2186-8302T>C) c.2431+3659T>C (n.2431+3659T>C) c.3840T>C (p.Pro1280=) c.1058-8302T>C (n.1058-8302T>C) c.2129+3659T>C c.5649T>C (p.Pro1883=) c.6141T>C (p.Pro2047=) c.6108T>C (p.Pro2036=) | |
13 | g.23337786A>T | CA483161900 | SACS | c.2185+15999T>A (n.2185+15999T>A) c.6117T>A (p.Pro2039=) c.6081T>A (p.Pro2027=) c.2177-8302T>A (n.2177-8302T>A) c.2291+3799T>A (n.2291+3799T>A) c.2318+3799T>A (n.2318+3799T>A) c.2204-8302T>A (n.2204-8302T>A) n.4543-8302T>A c.2221-8302T>A (n.2221-8302T>A) c.2186-15142T>A (n.2186-15142T>A) c.6090T>A (p.Pro2030=) c.2186-8302T>A (n.2186-8302T>A) c.2431+3659T>A (n.2431+3659T>A) c.3840T>A (p.Pro1280=) c.1058-8302T>A (n.1058-8302T>A) c.2129+3659T>A c.5649T>A (p.Pro1883=) c.6141T>A (p.Pro2047=) c.6108T>A (p.Pro2036=) | |
13 | g.23337787G>A | CA387523924 | SACS | c.2185+15998C>T (n.2185+15998C>T) c.6116C>T (p.Pro2039Leu) c.6080C>T (p.Pro2027Leu) c.2177-8303C>T (n.2177-8303C>T) c.2291+3798C>T (n.2291+3798C>T) c.2318+3798C>T (n.2318+3798C>T) c.2204-8303C>T (n.2204-8303C>T) n.4543-8303C>T c.2221-8303C>T (n.2221-8303C>T) c.2186-15143C>T (n.2186-15143C>T) c.6089C>T (p.Pro2030Leu) c.2186-8303C>T (n.2186-8303C>T) c.2431+3658C>T (n.2431+3658C>T) c.3839C>T (p.Pro1280Leu) c.1058-8303C>T (n.1058-8303C>T) c.2129+3658C>T c.5648C>T (p.Pro1883Leu) c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.6107C>T (p.Pro2036Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337787G>C | CA387523925 | SACS | c.2185+15998C>G (n.2185+15998C>G) c.6116C>G (p.Pro2039Arg) c.6080C>G (p.Pro2027Arg) c.2177-8303C>G (n.2177-8303C>G) c.2291+3798C>G (n.2291+3798C>G) c.2318+3798C>G (n.2318+3798C>G) c.2204-8303C>G (n.2204-8303C>G) n.4543-8303C>G c.2221-8303C>G (n.2221-8303C>G) c.2186-15143C>G (n.2186-15143C>G) c.6089C>G (p.Pro2030Arg) c.2186-8303C>G (n.2186-8303C>G) c.2431+3658C>G (n.2431+3658C>G) c.3839C>G (p.Pro1280Arg) c.1058-8303C>G (n.1058-8303C>G) c.2129+3658C>G c.5648C>G (p.Pro1883Arg) c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.6107C>G (p.Pro2036Arg) | |
13 | g.23337787G>T | CA387523926 | SACS | c.2185+15998C>A (n.2185+15998C>A) c.6116C>A (p.Pro2039His) c.6080C>A (p.Pro2027His) c.2177-8303C>A (n.2177-8303C>A) c.2291+3798C>A (n.2291+3798C>A) c.2318+3798C>A (n.2318+3798C>A) c.2204-8303C>A (n.2204-8303C>A) n.4543-8303C>A c.2221-8303C>A (n.2221-8303C>A) c.2186-15143C>A (n.2186-15143C>A) c.6089C>A (p.Pro2030His) c.2186-8303C>A (n.2186-8303C>A) c.2431+3658C>A (n.2431+3658C>A) c.3839C>A (p.Pro1280His) c.1058-8303C>A (n.1058-8303C>A) c.2129+3658C>A c.5648C>A (p.Pro1883His) c.6140C>A (p.Pro2047His) c.6107C>A (p.Pro2036His) | |
13 | g.23337788G>A | CA387523927 | SACS | c.2185+15997C>T (n.2185+15997C>T) c.6115C>T (p.Pro2039Ser) c.6079C>T (p.Pro2027Ser) c.2177-8304C>T (n.2177-8304C>T) c.2291+3797C>T (n.2291+3797C>T) c.2318+3797C>T (n.2318+3797C>T) c.2204-8304C>T (n.2204-8304C>T) n.4543-8304C>T c.2221-8304C>T (n.2221-8304C>T) c.2186-15144C>T (n.2186-15144C>T) c.6088C>T (p.Pro2030Ser) c.2186-8304C>T (n.2186-8304C>T) c.2431+3657C>T (n.2431+3657C>T) c.3838C>T (p.Pro1280Ser) c.1058-8304C>T (n.1058-8304C>T) c.2129+3657C>T c.5647C>T (p.Pro1883Ser) c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.6106C>T (p.Pro2036Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23337788G>C | CA387523929 | SACS | c.2185+15997C>G (n.2185+15997C>G) c.6115C>G (p.Pro2039Ala) c.6079C>G (p.Pro2027Ala) c.2177-8304C>G (n.2177-8304C>G) c.2291+3797C>G (n.2291+3797C>G) c.2318+3797C>G (n.2318+3797C>G) c.2204-8304C>G (n.2204-8304C>G) n.4543-8304C>G c.2221-8304C>G (n.2221-8304C>G) c.2186-15144C>G (n.2186-15144C>G) c.6088C>G (p.Pro2030Ala) c.2186-8304C>G (n.2186-8304C>G) c.2431+3657C>G (n.2431+3657C>G) c.3838C>G (p.Pro1280Ala) c.1058-8304C>G (n.1058-8304C>G) c.2129+3657C>G c.5647C>G (p.Pro1883Ala) c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.6106C>G (p.Pro2036Ala) | |
13 | g.23337788G>T | CA387523928 | SACS | c.2185+15997C>A (n.2185+15997C>A) c.6115C>A (p.Pro2039Thr) c.6079C>A (p.Pro2027Thr) c.2177-8304C>A (n.2177-8304C>A) c.2291+3797C>A (n.2291+3797C>A) c.2318+3797C>A (n.2318+3797C>A) c.2204-8304C>A (n.2204-8304C>A) n.4543-8304C>A c.2221-8304C>A (n.2221-8304C>A) c.2186-15144C>A (n.2186-15144C>A) c.6088C>A (p.Pro2030Thr) c.2186-8304C>A (n.2186-8304C>A) c.2431+3657C>A (n.2431+3657C>A) c.3838C>A (p.Pro1280Thr) c.1058-8304C>A (n.1058-8304C>A) c.2129+3657C>A c.5647C>A (p.Pro1883Thr) c.6139C>A (p.Pro2047Thr) c.6106C>A (p.Pro2036Thr) | |
13 | g.23337789A>C | CA483161903 | SACS | c.2185+15996T>G (n.2185+15996T>G) c.6114T>G (p.Leu2038=) c.6078T>G (p.Leu2026=) c.2177-8305T>G (n.2177-8305T>G) c.2291+3796T>G (n.2291+3796T>G) c.2318+3796T>G (n.2318+3796T>G) c.2204-8305T>G (n.2204-8305T>G) n.4543-8305T>G c.2221-8305T>G (n.2221-8305T>G) c.2186-15145T>G (n.2186-15145T>G) c.6087T>G (p.Leu2029=) c.2186-8305T>G (n.2186-8305T>G) c.2431+3656T>G (n.2431+3656T>G) c.3837T>G (p.Leu1279=) c.1058-8305T>G (n.1058-8305T>G) c.2129+3656T>G c.5646T>G (p.Leu1882=) c.6138T>G (p.Leu2046=) c.6105T>G (p.Leu2035=) | |
13 | g.23337789A>G | CA483161904 | SACS | c.2185+15996T>C (n.2185+15996T>C) c.6114T>C (p.Leu2038=) c.6078T>C (p.Leu2026=) c.2177-8305T>C (n.2177-8305T>C) c.2291+3796T>C (n.2291+3796T>C) c.2318+3796T>C (n.2318+3796T>C) c.2204-8305T>C (n.2204-8305T>C) n.4543-8305T>C c.2221-8305T>C (n.2221-8305T>C) c.2186-15145T>C (n.2186-15145T>C) c.6087T>C (p.Leu2029=) c.2186-8305T>C (n.2186-8305T>C) c.2431+3656T>C (n.2431+3656T>C) c.3837T>C (p.Leu1279=) c.1058-8305T>C (n.1058-8305T>C) c.2129+3656T>C c.5646T>C (p.Leu1882=) c.6138T>C (p.Leu2046=) c.6105T>C (p.Leu2035=) | dbSNP |
13 | g.23337789A>T | CA483161905 | SACS | c.2185+15996T>A (n.2185+15996T>A) c.6114T>A (p.Leu2038=) c.6078T>A (p.Leu2026=) c.2177-8305T>A (n.2177-8305T>A) c.2291+3796T>A (n.2291+3796T>A) c.2318+3796T>A (n.2318+3796T>A) c.2204-8305T>A (n.2204-8305T>A) n.4543-8305T>A c.2221-8305T>A (n.2221-8305T>A) c.2186-15145T>A (n.2186-15145T>A) c.6087T>A (p.Leu2029=) c.2186-8305T>A (n.2186-8305T>A) c.2431+3656T>A (n.2431+3656T>A) c.3837T>A (p.Leu1279=) c.1058-8305T>A (n.1058-8305T>A) c.2129+3656T>A c.5646T>A (p.Leu1882=) c.6138T>A (p.Leu2046=) c.6105T>A (p.Leu2035=) | |
13 | g.23337790A>C | CA387523930 | SACS | c.2185+15995T>G (n.2185+15995T>G) c.6113T>G (p.Leu2038Arg) c.6077T>G (p.Leu2026Arg) c.2177-8306T>G (n.2177-8306T>G) c.2291+3795T>G (n.2291+3795T>G) c.2318+3795T>G (n.2318+3795T>G) c.2204-8306T>G (n.2204-8306T>G) n.4543-8306T>G c.2221-8306T>G (n.2221-8306T>G) c.2186-15146T>G (n.2186-15146T>G) c.6086T>G (p.Leu2029Arg) c.2186-8306T>G (n.2186-8306T>G) c.2431+3655T>G (n.2431+3655T>G) c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.1058-8306T>G (n.1058-8306T>G) c.2129+3655T>G c.5645T>G (p.Leu1882Arg) c.6137T>G (p.Leu2046Arg) c.6104T>G (p.Leu2035Arg) | |
13 | g.23337790A>G | CA387523931 | SACS | c.2185+15995T>C (n.2185+15995T>C) c.6113T>C (p.Leu2038Pro) c.6077T>C (p.Leu2026Pro) c.2177-8306T>C (n.2177-8306T>C) c.2291+3795T>C (n.2291+3795T>C) c.2318+3795T>C (n.2318+3795T>C) c.2204-8306T>C (n.2204-8306T>C) n.4543-8306T>C c.2221-8306T>C (n.2221-8306T>C) c.2186-15146T>C (n.2186-15146T>C) c.6086T>C (p.Leu2029Pro) c.2186-8306T>C (n.2186-8306T>C) c.2431+3655T>C (n.2431+3655T>C) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.1058-8306T>C (n.1058-8306T>C) c.2129+3655T>C c.5645T>C (p.Leu1882Pro) c.6137T>C (p.Leu2046Pro) c.6104T>C (p.Leu2035Pro) | |
13 | g.23337790A>T | CA387523932 | SACS | c.2185+15995T>A (n.2185+15995T>A) c.6113T>A (p.Leu2038His) c.6077T>A (p.Leu2026His) c.2177-8306T>A (n.2177-8306T>A) c.2291+3795T>A (n.2291+3795T>A) c.2318+3795T>A (n.2318+3795T>A) c.2204-8306T>A (n.2204-8306T>A) n.4543-8306T>A c.2221-8306T>A (n.2221-8306T>A) c.2186-15146T>A (n.2186-15146T>A) c.6086T>A (p.Leu2029His) c.2186-8306T>A (n.2186-8306T>A) c.2431+3655T>A (n.2431+3655T>A) c.3836T>A (p.Leu1279His) c.1058-8306T>A (n.1058-8306T>A) c.2129+3655T>A c.5645T>A (p.Leu1882His) c.6137T>A (p.Leu2046His) c.6104T>A (p.Leu2035His) | |
13 | g.23337791G>A | CA387523933 | SACS | c.2185+15994C>T (n.2185+15994C>T) c.6112C>T (p.Leu2038Phe) c.6076C>T (p.Leu2026Phe) c.2177-8307C>T (n.2177-8307C>T) c.2291+3794C>T (n.2291+3794C>T) c.2318+3794C>T (n.2318+3794C>T) c.2204-8307C>T (n.2204-8307C>T) n.4543-8307C>T c.2221-8307C>T (n.2221-8307C>T) c.2186-15147C>T (n.2186-15147C>T) c.6085C>T (p.Leu2029Phe) c.2186-8307C>T (n.2186-8307C>T) c.2431+3654C>T (n.2431+3654C>T) c.3835C>T (p.Leu1279Phe) c.1058-8307C>T (n.1058-8307C>T) c.2129+3654C>T c.5644C>T (p.Leu1882Phe) c.6136C>T (p.Leu2046Phe) c.6103C>T (p.Leu2035Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337791G>C | CA387523934 | SACS | c.2185+15994C>G (n.2185+15994C>G) c.6112C>G (p.Leu2038Val) c.6076C>G (p.Leu2026Val) c.2177-8307C>G (n.2177-8307C>G) c.2291+3794C>G (n.2291+3794C>G) c.2318+3794C>G (n.2318+3794C>G) c.2204-8307C>G (n.2204-8307C>G) n.4543-8307C>G c.2221-8307C>G (n.2221-8307C>G) c.2186-15147C>G (n.2186-15147C>G) c.6085C>G (p.Leu2029Val) c.2186-8307C>G (n.2186-8307C>G) c.2431+3654C>G (n.2431+3654C>G) c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.1058-8307C>G (n.1058-8307C>G) c.2129+3654C>G c.5644C>G (p.Leu1882Val) c.6136C>G (p.Leu2046Val) c.6103C>G (p.Leu2035Val) | |
13 | g.23337791G= | CA2078628026 | SACS | c.2185+15994C= (n.2185+15994C=) c.6112C= (p.Leu2038=) c.6076C= (p.Leu2026=) c.2177-8307C= (n.2177-8307C=) c.2291+3794C= (n.2291+3794C=) c.2318+3794C= (n.2318+3794C=) c.2204-8307C= (n.2204-8307C=) n.4543-8307C= c.2221-8307C= (n.2221-8307C=) c.2186-15147C= (n.2186-15147C=) c.6085C= (p.Leu2029=) c.2186-8307C= (n.2186-8307C=) c.2431+3654C= (n.2431+3654C=) c.3835C= (p.Leu1279=) c.1058-8307C= (n.1058-8307C=) c.2129+3654C= c.5644C= (p.Leu1882=) c.6136C= (p.Leu2046=) c.6103C= (p.Leu2035=) | |
13 | g.23337791G>T | CA387523935 | SACS | c.2185+15994C>A (n.2185+15994C>A) c.6112C>A (p.Leu2038Ile) c.6076C>A (p.Leu2026Ile) c.2177-8307C>A (n.2177-8307C>A) c.2291+3794C>A (n.2291+3794C>A) c.2318+3794C>A (n.2318+3794C>A) c.2204-8307C>A (n.2204-8307C>A) n.4543-8307C>A c.2221-8307C>A (n.2221-8307C>A) c.2186-15147C>A (n.2186-15147C>A) c.6085C>A (p.Leu2029Ile) c.2186-8307C>A (n.2186-8307C>A) c.2431+3654C>A (n.2431+3654C>A) c.3835C>A (p.Leu1279Ile) c.1058-8307C>A (n.1058-8307C>A) c.2129+3654C>A c.5644C>A (p.Leu1882Ile) c.6136C>A (p.Leu2046Ile) c.6103C>A (p.Leu2035Ile) | |
13 | g.23337792T>A | CA6911139 | SACS | c.2185+15993A>T (n.2185+15993A>T) c.6111A>T (p.Glu2037Asp) c.6075A>T (p.Glu2025Asp) c.2177-8308A>T (n.2177-8308A>T) c.2291+3793A>T (n.2291+3793A>T) c.2318+3793A>T (n.2318+3793A>T) c.2204-8308A>T (n.2204-8308A>T) n.4543-8308A>T c.2221-8308A>T (n.2221-8308A>T) c.2186-15148A>T (n.2186-15148A>T) c.6084A>T (p.Glu2028Asp) c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T) c.2431+3653A>T (n.2431+3653A>T) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.1058-8308A>T (n.1058-8308A>T) c.2129+3653A>T c.5643A>T (p.Glu1881Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) c.6102A>T (p.Glu2034Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337792T>C | CA483161906 | SACS | c.2185+15993A>G (n.2185+15993A>G) c.6111A>G (p.Glu2037=) c.6075A>G (p.Glu2025=) c.2177-8308A>G (n.2177-8308A>G) c.2291+3793A>G (n.2291+3793A>G) c.2318+3793A>G (n.2318+3793A>G) c.2204-8308A>G (n.2204-8308A>G) n.4543-8308A>G c.2221-8308A>G (n.2221-8308A>G) c.2186-15148A>G (n.2186-15148A>G) c.6084A>G (p.Glu2028=) c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G) c.2431+3653A>G (n.2431+3653A>G) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.1058-8308A>G (n.1058-8308A>G) c.2129+3653A>G c.5643A>G (p.Glu1881=) c.6135A>G (p.Glu2045=) c.6102A>G (p.Glu2034=) | |
13 | g.23337792T>G | CA387523936 | SACS | c.2185+15993A>C (n.2185+15993A>C) c.6111A>C (p.Glu2037Asp) c.6075A>C (p.Glu2025Asp) c.2177-8308A>C (n.2177-8308A>C) c.2291+3793A>C (n.2291+3793A>C) c.2318+3793A>C (n.2318+3793A>C) c.2204-8308A>C (n.2204-8308A>C) n.4543-8308A>C c.2221-8308A>C (n.2221-8308A>C) c.2186-15148A>C (n.2186-15148A>C) c.6084A>C (p.Glu2028Asp) c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C) c.2431+3653A>C (n.2431+3653A>C) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.1058-8308A>C (n.1058-8308A>C) c.2129+3653A>C c.5643A>C (p.Glu1881Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) c.6102A>C (p.Glu2034Asp) | |
13 | g.23337792T= | CA2078628032 | SACS | c.2185+15993A= (n.2185+15993A=) c.6111A= (p.Glu2037=) c.6075A= (p.Glu2025=) c.2177-8308A= (n.2177-8308A=) c.2291+3793A= (n.2291+3793A=) c.2318+3793A= (n.2318+3793A=) c.2204-8308A= (n.2204-8308A=) n.4543-8308A= c.2221-8308A= (n.2221-8308A=) c.2186-15148A= (n.2186-15148A=) c.6084A= (p.Glu2028=) c.2186-8308A= (n.2186-8308A=) c.2431+3653A= (n.2431+3653A=) c.3834A= (p.Glu1278=) c.1058-8308A= (n.1058-8308A=) c.2129+3653A= c.5643A= (p.Glu1881=) c.6135A= (p.Glu2045=) c.6102A= (p.Glu2034=) | |
13 | g.23337793T>A | CA387523937 | SACS | c.2185+15992A>T (n.2185+15992A>T) c.6110A>T (p.Glu2037Val) c.6074A>T (p.Glu2025Val) c.2177-8309A>T (n.2177-8309A>T) c.2291+3792A>T (n.2291+3792A>T) c.2318+3792A>T (n.2318+3792A>T) c.2204-8309A>T (n.2204-8309A>T) n.4543-8309A>T c.2221-8309A>T (n.2221-8309A>T) c.2186-15149A>T (n.2186-15149A>T) c.6083A>T (p.Glu2028Val) c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T) c.2431+3652A>T (n.2431+3652A>T) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.1058-8309A>T (n.1058-8309A>T) c.2129+3652A>T c.5642A>T (p.Glu1881Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.6101A>T (p.Glu2034Val) | |
13 | g.23337793T>C | CA387523938 | SACS | c.2185+15992A>G (n.2185+15992A>G) c.6110A>G (p.Glu2037Gly) c.6074A>G (p.Glu2025Gly) c.2177-8309A>G (n.2177-8309A>G) c.2291+3792A>G (n.2291+3792A>G) c.2318+3792A>G (n.2318+3792A>G) c.2204-8309A>G (n.2204-8309A>G) n.4543-8309A>G c.2221-8309A>G (n.2221-8309A>G) c.2186-15149A>G (n.2186-15149A>G) c.6083A>G (p.Glu2028Gly) c.2186-8309A>G (n.2186-8309A>G) c.2431+3652A>G (n.2431+3652A>G) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.1058-8309A>G (n.1058-8309A>G) c.2129+3652A>G c.5642A>G (p.Glu1881Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.6101A>G (p.Glu2034Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337793T>G | CA387523939 | SACS | c.2185+15992A>C (n.2185+15992A>C) c.6110A>C (p.Glu2037Ala) c.6074A>C (p.Glu2025Ala) c.2177-8309A>C (n.2177-8309A>C) c.2291+3792A>C (n.2291+3792A>C) c.2318+3792A>C (n.2318+3792A>C) c.2204-8309A>C (n.2204-8309A>C) n.4543-8309A>C c.2221-8309A>C (n.2221-8309A>C) c.2186-15149A>C (n.2186-15149A>C) c.6083A>C (p.Glu2028Ala) c.2186-8309A>C (n.2186-8309A>C) c.2431+3652A>C (n.2431+3652A>C) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.1058-8309A>C (n.1058-8309A>C) c.2129+3652A>C c.5642A>C (p.Glu1881Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.6101A>C (p.Glu2034Ala) | |
13 | g.23337793T= | CA2078628038 | SACS | c.2185+15992A= (n.2185+15992A=) c.6110A= (p.Glu2037=) c.6074A= (p.Glu2025=) c.2177-8309A= (n.2177-8309A=) c.2291+3792A= (n.2291+3792A=) c.2318+3792A= (n.2318+3792A=) c.2204-8309A= (n.2204-8309A=) n.4543-8309A= c.2221-8309A= (n.2221-8309A=) c.2186-15149A= (n.2186-15149A=) c.6083A= (p.Glu2028=) c.2186-8309A= (n.2186-8309A=) c.2431+3652A= (n.2431+3652A=) c.3833A= (p.Glu1278=) c.1058-8309A= (n.1058-8309A=) c.2129+3652A= c.5642A= (p.Glu1881=) c.6134A= (p.Glu2045=) c.6101A= (p.Glu2034=) | |
13 | g.23337794C>A | CA387523940 | SACS | c.2185+15991G>T (n.2185+15991G>T) c.6109G>T (p.Glu2037Ter) c.6073G>T (p.Glu2025Ter) c.2177-8310G>T (n.2177-8310G>T) c.2291+3791G>T (n.2291+3791G>T) c.2318+3791G>T (n.2318+3791G>T) c.2204-8310G>T (n.2204-8310G>T) n.4543-8310G>T c.2221-8310G>T (n.2221-8310G>T) c.2186-15150G>T (n.2186-15150G>T) c.6082G>T (p.Glu2028Ter) c.2186-8310G>T (n.2186-8310G>T) c.2431+3651G>T (n.2431+3651G>T) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.1058-8310G>T (n.1058-8310G>T) c.2129+3651G>T c.5641G>T (p.Glu1881Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.6100G>T (p.Glu2034Ter) | |
13 | g.23337794C= | CA2078628041 | SACS | c.2185+15991G= (n.2185+15991G=) c.6109G= (p.Glu2037=) c.6073G= (p.Glu2025=) c.2177-8310G= (n.2177-8310G=) c.2291+3791G= (n.2291+3791G=) c.2318+3791G= (n.2318+3791G=) c.2204-8310G= (n.2204-8310G=) n.4543-8310G= c.2221-8310G= (n.2221-8310G=) c.2186-15150G= (n.2186-15150G=) c.6082G= (p.Glu2028=) c.2186-8310G= (n.2186-8310G=) c.2431+3651G= (n.2431+3651G=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.1058-8310G= (n.1058-8310G=) c.2129+3651G= c.5641G= (p.Glu1881=) c.6133G= (p.Glu2045=) c.6100G= (p.Glu2034=) | |
13 | g.23337794C>G | CA387523941 | SACS | c.2185+15991G>C (n.2185+15991G>C) c.6109G>C (p.Glu2037Gln) c.6073G>C (p.Glu2025Gln) c.2177-8310G>C (n.2177-8310G>C) c.2291+3791G>C (n.2291+3791G>C) c.2318+3791G>C (n.2318+3791G>C) c.2204-8310G>C (n.2204-8310G>C) n.4543-8310G>C c.2221-8310G>C (n.2221-8310G>C) c.2186-15150G>C (n.2186-15150G>C) c.6082G>C (p.Glu2028Gln) c.2186-8310G>C (n.2186-8310G>C) c.2431+3651G>C (n.2431+3651G>C) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.1058-8310G>C (n.1058-8310G>C) c.2129+3651G>C c.5641G>C (p.Glu1881Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.6100G>C (p.Glu2034Gln) | |
13 | g.23337794C>T | CA246658468 | SACS | c.2185+15991G>A (n.2185+15991G>A) c.6109G>A (p.Glu2037Lys) c.6073G>A (p.Glu2025Lys) c.2177-8310G>A (n.2177-8310G>A) c.2291+3791G>A (n.2291+3791G>A) c.2318+3791G>A (n.2318+3791G>A) c.2204-8310G>A (n.2204-8310G>A) n.4543-8310G>A c.2221-8310G>A (n.2221-8310G>A) c.2186-15150G>A (n.2186-15150G>A) c.6082G>A (p.Glu2028Lys) c.2186-8310G>A (n.2186-8310G>A) c.2431+3651G>A (n.2431+3651G>A) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.1058-8310G>A (n.1058-8310G>A) c.2129+3651G>A c.5641G>A (p.Glu1881Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.6100G>A (p.Glu2034Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337795A>C | CA483161471 | SACS | c.2185+15990T>G (n.2185+15990T>G) c.6108T>G (p.Val2036=) c.6072T>G (p.Val2024=) c.2177-8311T>G (n.2177-8311T>G) c.2291+3790T>G (n.2291+3790T>G) c.2318+3790T>G (n.2318+3790T>G) c.2204-8311T>G (n.2204-8311T>G) n.4543-8311T>G c.2221-8311T>G (n.2221-8311T>G) c.2186-15151T>G (n.2186-15151T>G) c.6081T>G (p.Val2027=) c.2186-8311T>G (n.2186-8311T>G) c.2431+3650T>G (n.2431+3650T>G) c.3831T>G (p.Val1277=) c.1058-8311T>G (n.1058-8311T>G) c.2129+3650T>G c.5640T>G (p.Val1880=) c.6132T>G (p.Val2044=) c.6099T>G (p.Val2033=) | |
13 | g.23337795A>G | CA483161473 | SACS | c.2185+15990T>C (n.2185+15990T>C) c.6108T>C (p.Val2036=) c.6072T>C (p.Val2024=) c.2177-8311T>C (n.2177-8311T>C) c.2291+3790T>C (n.2291+3790T>C) c.2318+3790T>C (n.2318+3790T>C) c.2204-8311T>C (n.2204-8311T>C) n.4543-8311T>C c.2221-8311T>C (n.2221-8311T>C) c.2186-15151T>C (n.2186-15151T>C) c.6081T>C (p.Val2027=) c.2186-8311T>C (n.2186-8311T>C) c.2431+3650T>C (n.2431+3650T>C) c.3831T>C (p.Val1277=) c.1058-8311T>C (n.1058-8311T>C) c.2129+3650T>C c.5640T>C (p.Val1880=) c.6132T>C (p.Val2044=) c.6099T>C (p.Val2033=) | |
13 | g.23337795A>T | CA483161474 | SACS | c.2185+15990T>A (n.2185+15990T>A) c.6108T>A (p.Val2036=) c.6072T>A (p.Val2024=) c.2177-8311T>A (n.2177-8311T>A) c.2291+3790T>A (n.2291+3790T>A) c.2318+3790T>A (n.2318+3790T>A) c.2204-8311T>A (n.2204-8311T>A) n.4543-8311T>A c.2221-8311T>A (n.2221-8311T>A) c.2186-15151T>A (n.2186-15151T>A) c.6081T>A (p.Val2027=) c.2186-8311T>A (n.2186-8311T>A) c.2431+3650T>A (n.2431+3650T>A) c.3831T>A (p.Val1277=) c.1058-8311T>A (n.1058-8311T>A) c.2129+3650T>A c.5640T>A (p.Val1880=) c.6132T>A (p.Val2044=) c.6099T>A (p.Val2033=) | |
13 | g.23337796A>C | CA387523943 | SACS | c.2185+15989T>G (n.2185+15989T>G) c.6107T>G (p.Val2036Gly) c.6071T>G (p.Val2024Gly) c.2177-8312T>G (n.2177-8312T>G) c.2291+3789T>G (n.2291+3789T>G) c.2318+3789T>G (n.2318+3789T>G) c.2204-8312T>G (n.2204-8312T>G) n.4543-8312T>G c.2221-8312T>G (n.2221-8312T>G) c.2186-15152T>G (n.2186-15152T>G) c.6080T>G (p.Val2027Gly) c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G) c.2431+3649T>G (n.2431+3649T>G) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.1058-8312T>G (n.1058-8312T>G) c.2129+3649T>G c.5639T>G (p.Val1880Gly) c.6131T>G (p.Val2044Gly) c.6098T>G (p.Val2033Gly) | |
13 | g.23337796A>G | CA387523942 | SACS | c.2185+15989T>C (n.2185+15989T>C) c.6107T>C (p.Val2036Ala) c.6071T>C (p.Val2024Ala) c.2177-8312T>C (n.2177-8312T>C) c.2291+3789T>C (n.2291+3789T>C) c.2318+3789T>C (n.2318+3789T>C) c.2204-8312T>C (n.2204-8312T>C) n.4543-8312T>C c.2221-8312T>C (n.2221-8312T>C) c.2186-15152T>C (n.2186-15152T>C) c.6080T>C (p.Val2027Ala) c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C) c.2431+3649T>C (n.2431+3649T>C) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.1058-8312T>C (n.1058-8312T>C) c.2129+3649T>C c.5639T>C (p.Val1880Ala) c.6131T>C (p.Val2044Ala) c.6098T>C (p.Val2033Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23337796A>T | CA387523944 | SACS | c.2185+15989T>A (n.2185+15989T>A) c.6107T>A (p.Val2036Asp) c.6071T>A (p.Val2024Asp) c.2177-8312T>A (n.2177-8312T>A) c.2291+3789T>A (n.2291+3789T>A) c.2318+3789T>A (n.2318+3789T>A) c.2204-8312T>A (n.2204-8312T>A) n.4543-8312T>A c.2221-8312T>A (n.2221-8312T>A) c.2186-15152T>A (n.2186-15152T>A) c.6080T>A (p.Val2027Asp) c.2186-8312T>A (n.2186-8312T>A) c.2431+3649T>A (n.2431+3649T>A) c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.1058-8312T>A (n.1058-8312T>A) c.2129+3649T>A c.5639T>A (p.Val1880Asp) c.6131T>A (p.Val2044Asp) c.6098T>A (p.Val2033Asp) | |
13 | g.23337797C>A | CA387523945 | SACS | c.2185+15988G>T (n.2185+15988G>T) c.6106G>T (p.Val2036Phe) c.6070G>T (p.Val2024Phe) c.2177-8313G>T (n.2177-8313G>T) c.2291+3788G>T (n.2291+3788G>T) c.2318+3788G>T (n.2318+3788G>T) c.2204-8313G>T (n.2204-8313G>T) n.4543-8313G>T c.2221-8313G>T (n.2221-8313G>T) c.2186-15153G>T (n.2186-15153G>T) c.6079G>T (p.Val2027Phe) c.2186-8313G>T (n.2186-8313G>T) c.2431+3648G>T (n.2431+3648G>T) c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.1058-8313G>T (n.1058-8313G>T) c.2129+3648G>T c.5638G>T (p.Val1880Phe) c.6130G>T (p.Val2044Phe) c.6097G>T (p.Val2033Phe) | |
13 | g.23337797C= | CA2078628044 | SACS | c.2185+15988G= (n.2185+15988G=) c.6106G= (p.Val2036=) c.6070G= (p.Val2024=) c.2177-8313G= (n.2177-8313G=) c.2291+3788G= (n.2291+3788G=) c.2318+3788G= (n.2318+3788G=) c.2204-8313G= (n.2204-8313G=) n.4543-8313G= c.2221-8313G= (n.2221-8313G=) c.2186-15153G= (n.2186-15153G=) c.6079G= (p.Val2027=) c.2186-8313G= (n.2186-8313G=) c.2431+3648G= (n.2431+3648G=) c.3829G= (p.Val1277=) c.1058-8313G= (n.1058-8313G=) c.2129+3648G= c.5638G= (p.Val1880=) c.6130G= (p.Val2044=) c.6097G= (p.Val2033=) | |
13 | g.23337797C>G | CA387523946 | SACS | c.2185+15988G>C (n.2185+15988G>C) c.6106G>C (p.Val2036Leu) c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.2177-8313G>C (n.2177-8313G>C) c.2291+3788G>C (n.2291+3788G>C) c.2318+3788G>C (n.2318+3788G>C) c.2204-8313G>C (n.2204-8313G>C) n.4543-8313G>C c.2221-8313G>C (n.2221-8313G>C) c.2186-15153G>C (n.2186-15153G>C) c.6079G>C (p.Val2027Leu) c.2186-8313G>C (n.2186-8313G>C) c.2431+3648G>C (n.2431+3648G>C) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.1058-8313G>C (n.1058-8313G>C) c.2129+3648G>C c.5638G>C (p.Val1880Leu) c.6130G>C (p.Val2044Leu) c.6097G>C (p.Val2033Leu) | |
13 | g.23337797C>T | CA6911140 | SACS | c.2185+15988G>A (n.2185+15988G>A) c.6106G>A (p.Val2036Ile) c.6070G>A (p.Val2024Ile) c.2177-8313G>A (n.2177-8313G>A) c.2291+3788G>A (n.2291+3788G>A) c.2318+3788G>A (n.2318+3788G>A) c.2204-8313G>A (n.2204-8313G>A) n.4543-8313G>A c.2221-8313G>A (n.2221-8313G>A) c.2186-15153G>A (n.2186-15153G>A) c.6079G>A (p.Val2027Ile) c.2186-8313G>A (n.2186-8313G>A) c.2431+3648G>A (n.2431+3648G>A) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.1058-8313G>A (n.1058-8313G>A) c.2129+3648G>A c.5638G>A (p.Val1880Ile) c.6130G>A (p.Val2044Ile) c.6097G>A (p.Val2033Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337798del | CA2695217740 | SACS | c.2185+15987del (n.2185+15987del) c.6105del (p.Val2036LeufsTer7) c.6069del (p.Val2024LeufsTer7) c.2177-8314del (n.2177-8314del) c.2291+3787del (n.2291+3787del) c.2318+3787del (n.2318+3787del) c.2204-8314del (n.2204-8314del) n.4543-8314del c.2221-8314del (n.2221-8314del) c.2186-15154del (n.2186-15154del) c.6078del (p.Val2027LeufsTer7) c.2186-8314del (n.2186-8314del) c.2431+3647del (n.2431+3647del) c.3828del (p.Val1277LeufsTer7) c.1058-8314del (n.1058-8314del) c.2129+3647del c.5637del (p.Val1880LeufsTer7) c.6129del (p.Val2044LeufsTer7) c.6096del (p.Val2033LeufsTer7) | |
13 | g.23337798A= | CA2078628046 | SACS | c.2185+15987T= (n.2185+15987T=) c.6105T= (p.Ala2035=) c.6069T= (p.Ala2023=) c.2177-8314T= (n.2177-8314T=) c.2291+3787T= (n.2291+3787T=) c.2318+3787T= (n.2318+3787T=) c.2204-8314T= (n.2204-8314T=) n.4543-8314T= c.2221-8314T= (n.2221-8314T=) c.2186-15154T= (n.2186-15154T=) c.6078T= (p.Ala2026=) c.2186-8314T= (n.2186-8314T=) c.2431+3647T= (n.2431+3647T=) c.3828T= (p.Ala1276=) c.1058-8314T= (n.1058-8314T=) c.2129+3647T= c.5637T= (p.Ala1879=) c.6129T= (p.Ala2043=) c.6096T= (p.Ala2032=) | |
13 | g.23337798A>C | CA483161476 | SACS | c.2185+15987T>G (n.2185+15987T>G) c.6105T>G (p.Ala2035=) c.6069T>G (p.Ala2023=) c.2177-8314T>G (n.2177-8314T>G) c.2291+3787T>G (n.2291+3787T>G) c.2318+3787T>G (n.2318+3787T>G) c.2204-8314T>G (n.2204-8314T>G) n.4543-8314T>G c.2221-8314T>G (n.2221-8314T>G) c.2186-15154T>G (n.2186-15154T>G) c.6078T>G (p.Ala2026=) c.2186-8314T>G (n.2186-8314T>G) c.2431+3647T>G (n.2431+3647T>G) c.3828T>G (p.Ala1276=) c.1058-8314T>G (n.1058-8314T>G) c.2129+3647T>G c.5637T>G (p.Ala1879=) c.6129T>G (p.Ala2043=) c.6096T>G (p.Ala2032=) | |
13 | g.23337798A>G | CA6911141 | SACS | c.2185+15987T>C (n.2185+15987T>C) c.6105T>C (p.Ala2035=) c.6069T>C (p.Ala2023=) c.2177-8314T>C (n.2177-8314T>C) c.2291+3787T>C (n.2291+3787T>C) c.2318+3787T>C (n.2318+3787T>C) c.2204-8314T>C (n.2204-8314T>C) n.4543-8314T>C c.2221-8314T>C (n.2221-8314T>C) c.2186-15154T>C (n.2186-15154T>C) c.6078T>C (p.Ala2026=) c.2186-8314T>C (n.2186-8314T>C) c.2431+3647T>C (n.2431+3647T>C) c.3828T>C (p.Ala1276=) c.1058-8314T>C (n.1058-8314T>C) c.2129+3647T>C c.5637T>C (p.Ala1879=) c.6129T>C (p.Ala2043=) c.6096T>C (p.Ala2032=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23337798A>T | CA483161481 | SACS | c.2185+15987T>A (n.2185+15987T>A) c.6105T>A (p.Ala2035=) c.6069T>A (p.Ala2023=) c.2177-8314T>A (n.2177-8314T>A) c.2291+3787T>A (n.2291+3787T>A) c.2318+3787T>A (n.2318+3787T>A) c.2204-8314T>A (n.2204-8314T>A) n.4543-8314T>A c.2221-8314T>A (n.2221-8314T>A) c.2186-15154T>A (n.2186-15154T>A) c.6078T>A (p.Ala2026=) c.2186-8314T>A (n.2186-8314T>A) c.2431+3647T>A (n.2431+3647T>A) c.3828T>A (p.Ala1276=) c.1058-8314T>A (n.1058-8314T>A) c.2129+3647T>A c.5637T>A (p.Ala1879=) c.6129T>A (p.Ala2043=) c.6096T>A (p.Ala2032=) | |
13 | g.23337799G>A | CA387523949 | SACS | c.2185+15986C>T (n.2185+15986C>T) c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.6068C>T (p.Ala2023Val) c.2177-8315C>T (n.2177-8315C>T) c.2291+3786C>T (n.2291+3786C>T) c.2318+3786C>T (n.2318+3786C>T) c.2204-8315C>T (n.2204-8315C>T) n.4543-8315C>T c.2221-8315C>T (n.2221-8315C>T) c.2186-15155C>T (n.2186-15155C>T) c.6077C>T (p.Ala2026Val) c.2186-8315C>T (n.2186-8315C>T) c.2431+3646C>T (n.2431+3646C>T) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.1058-8315C>T (n.1058-8315C>T) c.2129+3646C>T c.5636C>T (p.Ala1879Val) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.6095C>T (p.Ala2032Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337799G>C | CA387523947 | SACS | c.2185+15986C>G (n.2185+15986C>G) c.6104C>G (p.Ala2035Gly) c.6068C>G (p.Ala2023Gly) c.2177-8315C>G (n.2177-8315C>G) c.2291+3786C>G (n.2291+3786C>G) c.2318+3786C>G (n.2318+3786C>G) c.2204-8315C>G (n.2204-8315C>G) n.4543-8315C>G c.2221-8315C>G (n.2221-8315C>G) c.2186-15155C>G (n.2186-15155C>G) c.6077C>G (p.Ala2026Gly) c.2186-8315C>G (n.2186-8315C>G) c.2431+3646C>G (n.2431+3646C>G) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.1058-8315C>G (n.1058-8315C>G) c.2129+3646C>G c.5636C>G (p.Ala1879Gly) c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.6095C>G (p.Ala2032Gly) | |
13 | g.23337799G>T | CA387523948 | SACS | c.2185+15986C>A (n.2185+15986C>A) c.6104C>A (p.Ala2035Asp) c.6068C>A (p.Ala2023Asp) c.2177-8315C>A (n.2177-8315C>A) c.2291+3786C>A (n.2291+3786C>A) c.2318+3786C>A (n.2318+3786C>A) c.2204-8315C>A (n.2204-8315C>A) n.4543-8315C>A c.2221-8315C>A (n.2221-8315C>A) c.2186-15155C>A (n.2186-15155C>A) c.6077C>A (p.Ala2026Asp) c.2186-8315C>A (n.2186-8315C>A) c.2431+3646C>A (n.2431+3646C>A) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) c.1058-8315C>A (n.1058-8315C>A) c.2129+3646C>A c.5636C>A (p.Ala1879Asp) c.6128C>A (p.Ala2043Asp) c.6095C>A (p.Ala2032Asp) | |
13 | g.23337800C>A | CA387523950 | SACS | c.2185+15985G>T (n.2185+15985G>T) c.6103G>T (p.Ala2035Ser) c.6067G>T (p.Ala2023Ser) c.2177-8316G>T (n.2177-8316G>T) c.2291+3785G>T (n.2291+3785G>T) c.2318+3785G>T (n.2318+3785G>T) c.2204-8316G>T (n.2204-8316G>T) n.4543-8316G>T c.2221-8316G>T (n.2221-8316G>T) c.2186-15156G>T (n.2186-15156G>T) c.6076G>T (p.Ala2026Ser) c.2186-8316G>T (n.2186-8316G>T) c.2431+3645G>T (n.2431+3645G>T) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.1058-8316G>T (n.1058-8316G>T) c.2129+3645G>T c.5635G>T (p.Ala1879Ser) c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) | |
13 | g.23337800C>G | CA387523951 | SACS | c.2185+15985G>C (n.2185+15985G>C) c.6103G>C (p.Ala2035Pro) c.6067G>C (p.Ala2023Pro) c.2177-8316G>C (n.2177-8316G>C) c.2291+3785G>C (n.2291+3785G>C) c.2318+3785G>C (n.2318+3785G>C) c.2204-8316G>C (n.2204-8316G>C) n.4543-8316G>C c.2221-8316G>C (n.2221-8316G>C) c.2186-15156G>C (n.2186-15156G>C) c.6076G>C (p.Ala2026Pro) c.2186-8316G>C (n.2186-8316G>C) c.2431+3645G>C (n.2431+3645G>C) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.1058-8316G>C (n.1058-8316G>C) c.2129+3645G>C c.5635G>C (p.Ala1879Pro) c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) | |
13 | g.23337800C>T | CA387523952 | SACS | c.2185+15985G>A (n.2185+15985G>A) c.6103G>A (p.Ala2035Thr) c.6067G>A (p.Ala2023Thr) c.2177-8316G>A (n.2177-8316G>A) c.2291+3785G>A (n.2291+3785G>A) c.2318+3785G>A (n.2318+3785G>A) c.2204-8316G>A (n.2204-8316G>A) n.4543-8316G>A c.2221-8316G>A (n.2221-8316G>A) c.2186-15156G>A (n.2186-15156G>A) c.6076G>A (p.Ala2026Thr) c.2186-8316G>A (n.2186-8316G>A) c.2431+3645G>A (n.2431+3645G>A) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.1058-8316G>A (n.1058-8316G>A) c.2129+3645G>A c.5635G>A (p.Ala1879Thr) c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.6094G>A (p.Ala2032Thr) | |
13 | g.23337801A>C | CA387523953 | SACS | c.2185+15984T>G (n.2185+15984T>G) c.6102T>G (p.Cys2034Trp) c.6066T>G (p.Cys2022Trp) c.2177-8317T>G (n.2177-8317T>G) c.2291+3784T>G (n.2291+3784T>G) c.2318+3784T>G (n.2318+3784T>G) c.2204-8317T>G (n.2204-8317T>G) n.4543-8317T>G c.2221-8317T>G (n.2221-8317T>G) c.2186-15157T>G (n.2186-15157T>G) c.6075T>G (p.Cys2025Trp) c.2186-8317T>G (n.2186-8317T>G) c.2431+3644T>G (n.2431+3644T>G) c.3825T>G (p.Cys1275Trp) c.1058-8317T>G (n.1058-8317T>G) c.2129+3644T>G c.5634T>G (p.Cys1878Trp) c.6126T>G (p.Cys2042Trp) c.6093T>G (p.Cys2031Trp) | |
13 | g.23337801A>G | CA483161483 | SACS | c.2185+15984T>C (n.2185+15984T>C) c.6102T>C (p.Cys2034=) c.6066T>C (p.Cys2022=) c.2177-8317T>C (n.2177-8317T>C) c.2291+3784T>C (n.2291+3784T>C) c.2318+3784T>C (n.2318+3784T>C) c.2204-8317T>C (n.2204-8317T>C) n.4543-8317T>C c.2221-8317T>C (n.2221-8317T>C) c.2186-15157T>C (n.2186-15157T>C) c.6075T>C (p.Cys2025=) c.2186-8317T>C (n.2186-8317T>C) c.2431+3644T>C (n.2431+3644T>C) c.3825T>C (p.Cys1275=) c.1058-8317T>C (n.1058-8317T>C) c.2129+3644T>C c.5634T>C (p.Cys1878=) c.6126T>C (p.Cys2042=) c.6093T>C (p.Cys2031=) | |
13 | g.23337801A>T | CA387523954 | SACS | c.2185+15984T>A (n.2185+15984T>A) c.6102T>A (p.Cys2034Ter) c.6066T>A (p.Cys2022Ter) c.2177-8317T>A (n.2177-8317T>A) c.2291+3784T>A (n.2291+3784T>A) c.2318+3784T>A (n.2318+3784T>A) c.2204-8317T>A (n.2204-8317T>A) n.4543-8317T>A c.2221-8317T>A (n.2221-8317T>A) c.2186-15157T>A (n.2186-15157T>A) c.6075T>A (p.Cys2025Ter) c.2186-8317T>A (n.2186-8317T>A) c.2431+3644T>A (n.2431+3644T>A) c.3825T>A (p.Cys1275Ter) c.1058-8317T>A (n.1058-8317T>A) c.2129+3644T>A c.5634T>A (p.Cys1878Ter) c.6126T>A (p.Cys2042Ter) c.6093T>A (p.Cys2031Ter) | |
13 | g.23337802C>A | CA387523955 | SACS | c.2185+15983G>T (n.2185+15983G>T) c.6101G>T (p.Cys2034Phe) c.6065G>T (p.Cys2022Phe) c.2177-8318G>T (n.2177-8318G>T) c.2291+3783G>T (n.2291+3783G>T) c.2318+3783G>T (n.2318+3783G>T) c.2204-8318G>T (n.2204-8318G>T) n.4543-8318G>T c.2221-8318G>T (n.2221-8318G>T) c.2186-15158G>T (n.2186-15158G>T) c.6074G>T (p.Cys2025Phe) c.2186-8318G>T (n.2186-8318G>T) c.2431+3643G>T (n.2431+3643G>T) c.3824G>T (p.Cys1275Phe) c.1058-8318G>T (n.1058-8318G>T) c.2129+3643G>T c.5633G>T (p.Cys1878Phe) c.6125G>T (p.Cys2042Phe) c.6092G>T (p.Cys2031Phe) | |
13 | g.23337802C>G | CA387523956 | SACS | c.2185+15983G>C (n.2185+15983G>C) c.6101G>C (p.Cys2034Ser) c.6065G>C (p.Cys2022Ser) c.2177-8318G>C (n.2177-8318G>C) c.2291+3783G>C (n.2291+3783G>C) c.2318+3783G>C (n.2318+3783G>C) c.2204-8318G>C (n.2204-8318G>C) n.4543-8318G>C c.2221-8318G>C (n.2221-8318G>C) c.2186-15158G>C (n.2186-15158G>C) c.6074G>C (p.Cys2025Ser) c.2186-8318G>C (n.2186-8318G>C) c.2431+3643G>C (n.2431+3643G>C) c.3824G>C (p.Cys1275Ser) c.1058-8318G>C (n.1058-8318G>C) c.2129+3643G>C c.5633G>C (p.Cys1878Ser) c.6125G>C (p.Cys2042Ser) c.6092G>C (p.Cys2031Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337802C>T | CA387523957 | SACS | c.2185+15983G>A (n.2185+15983G>A) c.6101G>A (p.Cys2034Tyr) c.6065G>A (p.Cys2022Tyr) c.2177-8318G>A (n.2177-8318G>A) c.2291+3783G>A (n.2291+3783G>A) c.2318+3783G>A (n.2318+3783G>A) c.2204-8318G>A (n.2204-8318G>A) n.4543-8318G>A c.2221-8318G>A (n.2221-8318G>A) c.2186-15158G>A (n.2186-15158G>A) c.6074G>A (p.Cys2025Tyr) c.2186-8318G>A (n.2186-8318G>A) c.2431+3643G>A (n.2431+3643G>A) c.3824G>A (p.Cys1275Tyr) c.1058-8318G>A (n.1058-8318G>A) c.2129+3643G>A c.5633G>A (p.Cys1878Tyr) c.6125G>A (p.Cys2042Tyr) c.6092G>A (p.Cys2031Tyr) | |
13 | g.23337803A= | CA2078628049 | SACS | c.2185+15982T= (n.2185+15982T=) c.6100T= (p.Cys2034=) c.6064T= (p.Cys2022=) c.2177-8319T= (n.2177-8319T=) c.2291+3782T= (n.2291+3782T=) c.2318+3782T= (n.2318+3782T=) c.2204-8319T= (n.2204-8319T=) n.4543-8319T= c.2221-8319T= (n.2221-8319T=) c.2186-15159T= (n.2186-15159T=) c.6073T= (p.Cys2025=) c.2186-8319T= (n.2186-8319T=) c.2431+3642T= (n.2431+3642T=) c.3823T= (p.Cys1275=) c.1058-8319T= (n.1058-8319T=) c.2129+3642T= c.5632T= (p.Cys1878=) c.6124T= (p.Cys2042=) c.6091T= (p.Cys2031=) | |
13 | g.23337803A>C | CA387523958 | SACS | c.2185+15982T>G (n.2185+15982T>G) c.6100T>G (p.Cys2034Gly) c.6064T>G (p.Cys2022Gly) c.2177-8319T>G (n.2177-8319T>G) c.2291+3782T>G (n.2291+3782T>G) c.2318+3782T>G (n.2318+3782T>G) c.2204-8319T>G (n.2204-8319T>G) n.4543-8319T>G c.2221-8319T>G (n.2221-8319T>G) c.2186-15159T>G (n.2186-15159T>G) c.6073T>G (p.Cys2025Gly) c.2186-8319T>G (n.2186-8319T>G) c.2431+3642T>G (n.2431+3642T>G) c.3823T>G (p.Cys1275Gly) c.1058-8319T>G (n.1058-8319T>G) c.2129+3642T>G c.5632T>G (p.Cys1878Gly) c.6124T>G (p.Cys2042Gly) c.6091T>G (p.Cys2031Gly) | |
13 | g.23337803A>G | CA387523959 | SACS | c.2185+15982T>C (n.2185+15982T>C) c.6100T>C (p.Cys2034Arg) c.6064T>C (p.Cys2022Arg) c.2177-8319T>C (n.2177-8319T>C) c.2291+3782T>C (n.2291+3782T>C) c.2318+3782T>C (n.2318+3782T>C) c.2204-8319T>C (n.2204-8319T>C) n.4543-8319T>C c.2221-8319T>C (n.2221-8319T>C) c.2186-15159T>C (n.2186-15159T>C) c.6073T>C (p.Cys2025Arg) c.2186-8319T>C (n.2186-8319T>C) c.2431+3642T>C (n.2431+3642T>C) c.3823T>C (p.Cys1275Arg) c.1058-8319T>C (n.1058-8319T>C) c.2129+3642T>C c.5632T>C (p.Cys1878Arg) c.6124T>C (p.Cys2042Arg) c.6091T>C (p.Cys2031Arg) | dbSNP |
13 | g.23337803A>T | CA387523960 | SACS | c.2185+15982T>A (n.2185+15982T>A) c.6100T>A (p.Cys2034Ser) c.6064T>A (p.Cys2022Ser) c.2177-8319T>A (n.2177-8319T>A) c.2291+3782T>A (n.2291+3782T>A) c.2318+3782T>A (n.2318+3782T>A) c.2204-8319T>A (n.2204-8319T>A) n.4543-8319T>A c.2221-8319T>A (n.2221-8319T>A) c.2186-15159T>A (n.2186-15159T>A) c.6073T>A (p.Cys2025Ser) c.2186-8319T>A (n.2186-8319T>A) c.2431+3642T>A (n.2431+3642T>A) c.3823T>A (p.Cys1275Ser) c.1058-8319T>A (n.1058-8319T>A) c.2129+3642T>A c.5632T>A (p.Cys1878Ser) c.6124T>A (p.Cys2042Ser) c.6091T>A (p.Cys2031Ser) | |
13 | g.23337804A= | CA2078628052 | SACS | c.2185+15981T= (n.2185+15981T=) c.6099T= (p.Leu2033=) c.6063T= (p.Leu2021=) c.2177-8320T= (n.2177-8320T=) c.2291+3781T= (n.2291+3781T=) c.2318+3781T= (n.2318+3781T=) c.2204-8320T= (n.2204-8320T=) n.4543-8320T= c.2221-8320T= (n.2221-8320T=) c.2186-15160T= (n.2186-15160T=) c.6072T= (p.Leu2024=) c.2186-8320T= (n.2186-8320T=) c.2431+3641T= (n.2431+3641T=) c.3822T= (p.Leu1274=) c.1058-8320T= (n.1058-8320T=) c.2129+3641T= c.5631T= (p.Leu1877=) c.6123T= (p.Leu2041=) c.6090T= (p.Leu2030=) | |
13 | g.23337804A>C | CA483161489 | SACS | c.2185+15981T>G (n.2185+15981T>G) c.6099T>G (p.Leu2033=) c.6063T>G (p.Leu2021=) c.2177-8320T>G (n.2177-8320T>G) c.2291+3781T>G (n.2291+3781T>G) c.2318+3781T>G (n.2318+3781T>G) c.2204-8320T>G (n.2204-8320T>G) n.4543-8320T>G c.2221-8320T>G (n.2221-8320T>G) c.2186-15160T>G (n.2186-15160T>G) c.6072T>G (p.Leu2024=) c.2186-8320T>G (n.2186-8320T>G) c.2431+3641T>G (n.2431+3641T>G) c.3822T>G (p.Leu1274=) c.1058-8320T>G (n.1058-8320T>G) c.2129+3641T>G c.5631T>G (p.Leu1877=) c.6123T>G (p.Leu2041=) c.6090T>G (p.Leu2030=) | |
13 | g.23337804A>G | CA483161486 | SACS | c.2185+15981T>C (n.2185+15981T>C) c.6099T>C (p.Leu2033=) c.6063T>C (p.Leu2021=) c.2177-8320T>C (n.2177-8320T>C) c.2291+3781T>C (n.2291+3781T>C) c.2318+3781T>C (n.2318+3781T>C) c.2204-8320T>C (n.2204-8320T>C) n.4543-8320T>C c.2221-8320T>C (n.2221-8320T>C) c.2186-15160T>C (n.2186-15160T>C) c.6072T>C (p.Leu2024=) c.2186-8320T>C (n.2186-8320T>C) c.2431+3641T>C (n.2431+3641T>C) c.3822T>C (p.Leu1274=) c.1058-8320T>C (n.1058-8320T>C) c.2129+3641T>C c.5631T>C (p.Leu1877=) c.6123T>C (p.Leu2041=) c.6090T>C (p.Leu2030=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337804A>T | CA483161487 | SACS | c.2185+15981T>A (n.2185+15981T>A) c.6099T>A (p.Leu2033=) c.6063T>A (p.Leu2021=) c.2177-8320T>A (n.2177-8320T>A) c.2291+3781T>A (n.2291+3781T>A) c.2318+3781T>A (n.2318+3781T>A) c.2204-8320T>A (n.2204-8320T>A) n.4543-8320T>A c.2221-8320T>A (n.2221-8320T>A) c.2186-15160T>A (n.2186-15160T>A) c.6072T>A (p.Leu2024=) c.2186-8320T>A (n.2186-8320T>A) c.2431+3641T>A (n.2431+3641T>A) c.3822T>A (p.Leu1274=) c.1058-8320T>A (n.1058-8320T>A) c.2129+3641T>A c.5631T>A (p.Leu1877=) c.6123T>A (p.Leu2041=) c.6090T>A (p.Leu2030=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337805A>C | CA387523961 | SACS | c.2185+15980T>G (n.2185+15980T>G) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.6062T>G (p.Leu2021Arg) c.2177-8321T>G (n.2177-8321T>G) c.2291+3780T>G (n.2291+3780T>G) c.2318+3780T>G (n.2318+3780T>G) c.2204-8321T>G (n.2204-8321T>G) n.4543-8321T>G c.2221-8321T>G (n.2221-8321T>G) c.2186-15161T>G (n.2186-15161T>G) c.6071T>G (p.Leu2024Arg) c.2186-8321T>G (n.2186-8321T>G) c.2431+3640T>G (n.2431+3640T>G) c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.1058-8321T>G (n.1058-8321T>G) c.2129+3640T>G c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.6122T>G (p.Leu2041Arg) c.6089T>G (p.Leu2030Arg) | |
13 | g.23337805A>G | CA387523963 | SACS | c.2185+15980T>C (n.2185+15980T>C) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.6062T>C (p.Leu2021Pro) c.2177-8321T>C (n.2177-8321T>C) c.2291+3780T>C (n.2291+3780T>C) c.2318+3780T>C (n.2318+3780T>C) c.2204-8321T>C (n.2204-8321T>C) n.4543-8321T>C c.2221-8321T>C (n.2221-8321T>C) c.2186-15161T>C (n.2186-15161T>C) c.6071T>C (p.Leu2024Pro) c.2186-8321T>C (n.2186-8321T>C) c.2431+3640T>C (n.2431+3640T>C) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.1058-8321T>C (n.1058-8321T>C) c.2129+3640T>C c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.6122T>C (p.Leu2041Pro) c.6089T>C (p.Leu2030Pro) | |
13 | g.23337805A>T | CA387523962 | SACS | c.2185+15980T>A (n.2185+15980T>A) c.6098T>A (p.Leu2033His) c.6062T>A (p.Leu2021His) c.2177-8321T>A (n.2177-8321T>A) c.2291+3780T>A (n.2291+3780T>A) c.2318+3780T>A (n.2318+3780T>A) c.2204-8321T>A (n.2204-8321T>A) n.4543-8321T>A c.2221-8321T>A (n.2221-8321T>A) c.2186-15161T>A (n.2186-15161T>A) c.6071T>A (p.Leu2024His) c.2186-8321T>A (n.2186-8321T>A) c.2431+3640T>A (n.2431+3640T>A) c.3821T>A (p.Leu1274His) c.1058-8321T>A (n.1058-8321T>A) c.2129+3640T>A c.5630T>A (p.Leu1877His) c.6122T>A (p.Leu2041His) c.6089T>A (p.Leu2030His) | |
13 | g.23337806G>A | CA387523964 | SACS | c.2185+15979C>T (n.2185+15979C>T) c.6097C>T (p.Leu2033Phe) c.6061C>T (p.Leu2021Phe) c.2177-8322C>T (n.2177-8322C>T) c.2291+3779C>T (n.2291+3779C>T) c.2318+3779C>T (n.2318+3779C>T) c.2204-8322C>T (n.2204-8322C>T) n.4543-8322C>T c.2221-8322C>T (n.2221-8322C>T) c.2186-15162C>T (n.2186-15162C>T) c.6070C>T (p.Leu2024Phe) c.2186-8322C>T (n.2186-8322C>T) c.2431+3639C>T (n.2431+3639C>T) c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.1058-8322C>T (n.1058-8322C>T) c.2129+3639C>T c.5629C>T (p.Leu1877Phe) c.6121C>T (p.Leu2041Phe) c.6088C>T (p.Leu2030Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337806G>C | CA6911142 | SACS | c.2185+15979C>G (n.2185+15979C>G) c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.6061C>G (p.Leu2021Val) c.2177-8322C>G (n.2177-8322C>G) c.2291+3779C>G (n.2291+3779C>G) c.2318+3779C>G (n.2318+3779C>G) c.2204-8322C>G (n.2204-8322C>G) n.4543-8322C>G c.2221-8322C>G (n.2221-8322C>G) c.2186-15162C>G (n.2186-15162C>G) c.6070C>G (p.Leu2024Val) c.2186-8322C>G (n.2186-8322C>G) c.2431+3639C>G (n.2431+3639C>G) c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.1058-8322C>G (n.1058-8322C>G) c.2129+3639C>G c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.6121C>G (p.Leu2041Val) c.6088C>G (p.Leu2030Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337806G= | CA2078628060 | SACS | c.2185+15979C= (n.2185+15979C=) c.6097C= (p.Leu2033=) c.6061C= (p.Leu2021=) c.2177-8322C= (n.2177-8322C=) c.2291+3779C= (n.2291+3779C=) c.2318+3779C= (n.2318+3779C=) c.2204-8322C= (n.2204-8322C=) n.4543-8322C= c.2221-8322C= (n.2221-8322C=) c.2186-15162C= (n.2186-15162C=) c.6070C= (p.Leu2024=) c.2186-8322C= (n.2186-8322C=) c.2431+3639C= (n.2431+3639C=) c.3820C= (p.Leu1274=) c.1058-8322C= (n.1058-8322C=) c.2129+3639C= c.5629C= (p.Leu1877=) c.6121C= (p.Leu2041=) c.6088C= (p.Leu2030=) | |
13 | g.23337806G>T | CA387523965 | SACS | c.2185+15979C>A (n.2185+15979C>A) c.6097C>A (p.Leu2033Ile) c.6061C>A (p.Leu2021Ile) c.2177-8322C>A (n.2177-8322C>A) c.2291+3779C>A (n.2291+3779C>A) c.2318+3779C>A (n.2318+3779C>A) c.2204-8322C>A (n.2204-8322C>A) n.4543-8322C>A c.2221-8322C>A (n.2221-8322C>A) c.2186-15162C>A (n.2186-15162C>A) c.6070C>A (p.Leu2024Ile) c.2186-8322C>A (n.2186-8322C>A) c.2431+3639C>A (n.2431+3639C>A) c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.1058-8322C>A (n.1058-8322C>A) c.2129+3639C>A c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.6121C>A (p.Leu2041Ile) c.6088C>A (p.Leu2030Ile) | |
13 | g.23337807G>A | CA6911143 | SACS | c.2185+15978C>T (n.2185+15978C>T) c.6096C>T (p.Asn2032=) c.6060C>T (p.Asn2020=) c.2177-8323C>T (n.2177-8323C>T) c.2291+3778C>T (n.2291+3778C>T) c.2318+3778C>T (n.2318+3778C>T) c.2204-8323C>T (n.2204-8323C>T) n.4543-8323C>T c.2221-8323C>T (n.2221-8323C>T) c.2186-15163C>T (n.2186-15163C>T) c.6069C>T (p.Asn2023=) c.2186-8323C>T (n.2186-8323C>T) c.2431+3638C>T (n.2431+3638C>T) c.3819C>T (p.Asn1273=) c.1058-8323C>T (n.1058-8323C>T) c.2129+3638C>T c.5628C>T (p.Asn1876=) c.6120C>T (p.Asn2040=) c.6087C>T (p.Asn2029=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337807G>C | CA387523966 | SACS | c.2185+15978C>G (n.2185+15978C>G) c.6096C>G (p.Asn2032Lys) c.6060C>G (p.Asn2020Lys) c.2177-8323C>G (n.2177-8323C>G) c.2291+3778C>G (n.2291+3778C>G) c.2318+3778C>G (n.2318+3778C>G) c.2204-8323C>G (n.2204-8323C>G) n.4543-8323C>G c.2221-8323C>G (n.2221-8323C>G) c.2186-15163C>G (n.2186-15163C>G) c.6069C>G (p.Asn2023Lys) c.2186-8323C>G (n.2186-8323C>G) c.2431+3638C>G (n.2431+3638C>G) c.3819C>G (p.Asn1273Lys) c.1058-8323C>G (n.1058-8323C>G) c.2129+3638C>G c.5628C>G (p.Asn1876Lys) c.6120C>G (p.Asn2040Lys) c.6087C>G (p.Asn2029Lys) | |
13 | g.23337807G= | CA2078628065 | SACS | c.2185+15978C= (n.2185+15978C=) c.6096C= (p.Asn2032=) c.6060C= (p.Asn2020=) c.2177-8323C= (n.2177-8323C=) c.2291+3778C= (n.2291+3778C=) c.2318+3778C= (n.2318+3778C=) c.2204-8323C= (n.2204-8323C=) n.4543-8323C= c.2221-8323C= (n.2221-8323C=) c.2186-15163C= (n.2186-15163C=) c.6069C= (p.Asn2023=) c.2186-8323C= (n.2186-8323C=) c.2431+3638C= (n.2431+3638C=) c.3819C= (p.Asn1273=) c.1058-8323C= (n.1058-8323C=) c.2129+3638C= c.5628C= (p.Asn1876=) c.6120C= (p.Asn2040=) c.6087C= (p.Asn2029=) | |
13 | g.23337807G>T | CA387523967 | SACS | c.2185+15978C>A (n.2185+15978C>A) c.6096C>A (p.Asn2032Lys) c.6060C>A (p.Asn2020Lys) c.2177-8323C>A (n.2177-8323C>A) c.2291+3778C>A (n.2291+3778C>A) c.2318+3778C>A (n.2318+3778C>A) c.2204-8323C>A (n.2204-8323C>A) n.4543-8323C>A c.2221-8323C>A (n.2221-8323C>A) c.2186-15163C>A (n.2186-15163C>A) c.6069C>A (p.Asn2023Lys) c.2186-8323C>A (n.2186-8323C>A) c.2431+3638C>A (n.2431+3638C>A) c.3819C>A (p.Asn1273Lys) c.1058-8323C>A (n.1058-8323C>A) c.2129+3638C>A c.5628C>A (p.Asn1876Lys) c.6120C>A (p.Asn2040Lys) c.6087C>A (p.Asn2029Lys) | |
13 | g.23337807_23337808del | CA912980194 | SACS | c.2185+15977_2185+15978del (n.2185+15977_2185+15978del) c.6095_6096del (p.Asn2032ThrfsTer5) c.6059_6060del (p.Asn2020ThrfsTer5) c.2177-8324_2177-8323del (n.2177-8324_2177-8323del) c.2291+3777_2291+3778del (n.2291+3777_2291+3778del) c.2318+3777_2318+3778del (n.2318+3777_2318+3778del) c.2204-8324_2204-8323del (n.2204-8324_2204-8323del) n.4543-8324_4543-8323del c.2221-8324_2221-8323del (n.2221-8324_2221-8323del) c.2186-15164_2186-15163del (n.2186-15164_2186-15163del) c.6068_6069del (p.Asn2023ThrfsTer5) c.2186-8324_2186-8323del (n.2186-8324_2186-8323del) c.2431+3637_2431+3638del (n.2431+3637_2431+3638del) c.3818_3819del (p.Asn1273ThrfsTer5) c.1058-8324_1058-8323del (n.1058-8324_1058-8323del) c.2129+3637_2129+3638del c.5627_5628del (p.Asn1876ThrfsTer5) c.6119_6120del (p.Asn2040ThrfsTer5) c.6086_6087del (p.Asn2029ThrfsTer5) | |
13 | g.23337807_23337808delinsGT | CA2078628068 | SACS | c.2185+15977_2185+15978delinsAC (n.2185+15977_2185+15978delinsAC) c.6095_6096delinsAC (p.Asn2032=) c.6059_6060delinsAC (p.Asn2020=) c.2177-8324_2177-8323delinsAC (n.2177-8324_2177-8323delinsAC) c.2291+3777_2291+3778delinsAC (n.2291+3777_2291+3778delinsAC) c.2318+3777_2318+3778delinsAC (n.2318+3777_2318+3778delinsAC) c.2204-8324_2204-8323delinsAC (n.2204-8324_2204-8323delinsAC) n.4543-8324_4543-8323delinsAC c.2221-8324_2221-8323delinsAC (n.2221-8324_2221-8323delinsAC) c.2186-15164_2186-15163delinsAC (n.2186-15164_2186-15163delinsAC) c.6068_6069delinsAC (p.Asn2023=) c.2186-8324_2186-8323delinsAC (n.2186-8324_2186-8323delinsAC) c.2431+3637_2431+3638delinsAC (n.2431+3637_2431+3638delinsAC) c.3818_3819delinsAC (p.Asn1273=) c.1058-8324_1058-8323delinsAC (n.1058-8324_1058-8323delinsAC) c.2129+3637_2129+3638delinsAC c.5627_5628delinsAC (p.Asn1876=) c.6119_6120delinsAC (p.Asn2040=) c.6086_6087delinsAC (p.Asn2029=) | |
13 | g.23337808T>A | CA387523968 | SACS | c.2185+15977A>T (n.2185+15977A>T) c.6095A>T (p.Asn2032Ile) c.6059A>T (p.Asn2020Ile) c.2177-8324A>T (n.2177-8324A>T) c.2291+3777A>T (n.2291+3777A>T) c.2318+3777A>T (n.2318+3777A>T) c.2204-8324A>T (n.2204-8324A>T) n.4543-8324A>T c.2221-8324A>T (n.2221-8324A>T) c.2186-15164A>T (n.2186-15164A>T) c.6068A>T (p.Asn2023Ile) c.2186-8324A>T (n.2186-8324A>T) c.2431+3637A>T (n.2431+3637A>T) c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.1058-8324A>T (n.1058-8324A>T) c.2129+3637A>T c.5627A>T (p.Asn1876Ile) c.6119A>T (p.Asn2040Ile) c.6086A>T (p.Asn2029Ile) | |
13 | g.23337808T>C | CA387523969 | SACS | c.2185+15977A>G (n.2185+15977A>G) c.6095A>G (p.Asn2032Ser) c.6059A>G (p.Asn2020Ser) c.2177-8324A>G (n.2177-8324A>G) c.2291+3777A>G (n.2291+3777A>G) c.2318+3777A>G (n.2318+3777A>G) c.2204-8324A>G (n.2204-8324A>G) n.4543-8324A>G c.2221-8324A>G (n.2221-8324A>G) c.2186-15164A>G (n.2186-15164A>G) c.6068A>G (p.Asn2023Ser) c.2186-8324A>G (n.2186-8324A>G) c.2431+3637A>G (n.2431+3637A>G) c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.1058-8324A>G (n.1058-8324A>G) c.2129+3637A>G c.5627A>G (p.Asn1876Ser) c.6119A>G (p.Asn2040Ser) c.6086A>G (p.Asn2029Ser) | |
13 | g.23337808T>G | CA387523970 | SACS | c.2185+15977A>C (n.2185+15977A>C) c.6095A>C (p.Asn2032Thr) c.6059A>C (p.Asn2020Thr) c.2177-8324A>C (n.2177-8324A>C) c.2291+3777A>C (n.2291+3777A>C) c.2318+3777A>C (n.2318+3777A>C) c.2204-8324A>C (n.2204-8324A>C) n.4543-8324A>C c.2221-8324A>C (n.2221-8324A>C) c.2186-15164A>C (n.2186-15164A>C) c.6068A>C (p.Asn2023Thr) c.2186-8324A>C (n.2186-8324A>C) c.2431+3637A>C (n.2431+3637A>C) c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.1058-8324A>C (n.1058-8324A>C) c.2129+3637A>C c.5627A>C (p.Asn1876Thr) c.6119A>C (p.Asn2040Thr) c.6086A>C (p.Asn2029Thr) | |
13 | g.23337812del | CA658823548 | SACS | c.2185+15977del (n.2185+15977del) c.6095del (p.Asn2032ThrfsTer11) c.6059del (p.Asn2020ThrfsTer11) c.2177-8324del (n.2177-8324del) c.2291+3777del (n.2291+3777del) c.2318+3777del (n.2318+3777del) c.2204-8324del (n.2204-8324del) n.4543-8324del c.2221-8324del (n.2221-8324del) c.2186-15164del (n.2186-15164del) c.6068del (p.Asn2023ThrfsTer11) c.2186-8324del (n.2186-8324del) c.2431+3637del (n.2431+3637del) c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer11) c.1058-8324del (n.1058-8324del) c.2129+3637del c.5627del (p.Asn1876ThrfsTer11) c.6119del (p.Asn2040ThrfsTer11) c.6086del (p.Asn2029ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337809T>A | CA387523973 | SACS | c.2185+15976A>T (n.2185+15976A>T) c.6094A>T (p.Asn2032Tyr) c.6058A>T (p.Asn2020Tyr) c.2177-8325A>T (n.2177-8325A>T) c.2291+3776A>T (n.2291+3776A>T) c.2318+3776A>T (n.2318+3776A>T) c.2204-8325A>T (n.2204-8325A>T) n.4543-8325A>T c.2221-8325A>T (n.2221-8325A>T) c.2186-15165A>T (n.2186-15165A>T) c.6067A>T (p.Asn2023Tyr) c.2186-8325A>T (n.2186-8325A>T) c.2431+3636A>T (n.2431+3636A>T) c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.1058-8325A>T (n.1058-8325A>T) c.2129+3636A>T c.5626A>T (p.Asn1876Tyr) c.6118A>T (p.Asn2040Tyr) c.6085A>T (p.Asn2029Tyr) | |
13 | g.23337809T>C | CA387523972 | SACS | c.2185+15976A>G (n.2185+15976A>G) c.6094A>G (p.Asn2032Asp) c.6058A>G (p.Asn2020Asp) c.2177-8325A>G (n.2177-8325A>G) c.2291+3776A>G (n.2291+3776A>G) c.2318+3776A>G (n.2318+3776A>G) c.2204-8325A>G (n.2204-8325A>G) n.4543-8325A>G c.2221-8325A>G (n.2221-8325A>G) c.2186-15165A>G (n.2186-15165A>G) c.6067A>G (p.Asn2023Asp) c.2186-8325A>G (n.2186-8325A>G) c.2431+3636A>G (n.2431+3636A>G) c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.1058-8325A>G (n.1058-8325A>G) c.2129+3636A>G c.5626A>G (p.Asn1876Asp) c.6118A>G (p.Asn2040Asp) c.6085A>G (p.Asn2029Asp) | |
13 | g.23337809T>G | CA387523971 | SACS | c.2185+15976A>C (n.2185+15976A>C) c.6094A>C (p.Asn2032His) c.6058A>C (p.Asn2020His) c.2177-8325A>C (n.2177-8325A>C) c.2291+3776A>C (n.2291+3776A>C) c.2318+3776A>C (n.2318+3776A>C) c.2204-8325A>C (n.2204-8325A>C) n.4543-8325A>C c.2221-8325A>C (n.2221-8325A>C) c.2186-15165A>C (n.2186-15165A>C) c.6067A>C (p.Asn2023His) c.2186-8325A>C (n.2186-8325A>C) c.2431+3636A>C (n.2431+3636A>C) c.3817A>C (p.Asn1273His) c.1058-8325A>C (n.1058-8325A>C) c.2129+3636A>C c.5626A>C (p.Asn1876His) c.6118A>C (p.Asn2040His) c.6085A>C (p.Asn2029His) | |
13 | g.23337810T>A | CA387523974 | SACS | c.2185+15975A>T (n.2185+15975A>T) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) c.6057A>T (p.Lys2019Asn) c.2177-8326A>T (n.2177-8326A>T) c.2291+3775A>T (n.2291+3775A>T) c.2318+3775A>T (n.2318+3775A>T) c.2204-8326A>T (n.2204-8326A>T) n.4543-8326A>T c.2221-8326A>T (n.2221-8326A>T) c.2186-15166A>T (n.2186-15166A>T) c.6066A>T (p.Lys2022Asn) c.2186-8326A>T (n.2186-8326A>T) c.2431+3635A>T (n.2431+3635A>T) c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.1058-8326A>T (n.1058-8326A>T) c.2129+3635A>T c.5625A>T (p.Lys1875Asn) c.6117A>T (p.Lys2039Asn) c.6084A>T (p.Lys2028Asn) | |
13 | g.23337810T>C | CA483161495 | SACS | c.2185+15975A>G (n.2185+15975A>G) c.6093A>G (p.Lys2031=) c.6057A>G (p.Lys2019=) c.2177-8326A>G (n.2177-8326A>G) c.2291+3775A>G (n.2291+3775A>G) c.2318+3775A>G (n.2318+3775A>G) c.2204-8326A>G (n.2204-8326A>G) n.4543-8326A>G c.2221-8326A>G (n.2221-8326A>G) c.2186-15166A>G (n.2186-15166A>G) c.6066A>G (p.Lys2022=) c.2186-8326A>G (n.2186-8326A>G) c.2431+3635A>G (n.2431+3635A>G) c.3816A>G (p.Lys1272=) c.1058-8326A>G (n.1058-8326A>G) c.2129+3635A>G c.5625A>G (p.Lys1875=) c.6117A>G (p.Lys2039=) c.6084A>G (p.Lys2028=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337810T>G | CA387523975 | SACS | c.2185+15975A>C (n.2185+15975A>C) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) c.6057A>C (p.Lys2019Asn) c.2177-8326A>C (n.2177-8326A>C) c.2291+3775A>C (n.2291+3775A>C) c.2318+3775A>C (n.2318+3775A>C) c.2204-8326A>C (n.2204-8326A>C) n.4543-8326A>C c.2221-8326A>C (n.2221-8326A>C) c.2186-15166A>C (n.2186-15166A>C) c.6066A>C (p.Lys2022Asn) c.2186-8326A>C (n.2186-8326A>C) c.2431+3635A>C (n.2431+3635A>C) c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.1058-8326A>C (n.1058-8326A>C) c.2129+3635A>C c.5625A>C (p.Lys1875Asn) c.6117A>C (p.Lys2039Asn) c.6084A>C (p.Lys2028Asn) | |
13 | g.23337811T>A | CA387523976 | SACS | c.2185+15974A>T (n.2185+15974A>T) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) c.6056A>T (p.Lys2019Ile) c.2177-8327A>T (n.2177-8327A>T) c.2291+3774A>T (n.2291+3774A>T) c.2318+3774A>T (n.2318+3774A>T) c.2204-8327A>T (n.2204-8327A>T) n.4543-8327A>T c.2221-8327A>T (n.2221-8327A>T) c.2186-15167A>T (n.2186-15167A>T) c.6065A>T (p.Lys2022Ile) c.2186-8327A>T (n.2186-8327A>T) c.2431+3634A>T (n.2431+3634A>T) c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.1058-8327A>T (n.1058-8327A>T) c.2129+3634A>T c.5624A>T (p.Lys1875Ile) c.6116A>T (p.Lys2039Ile) c.6083A>T (p.Lys2028Ile) | |
13 | g.23337811T>C | CA387523977 | SACS | c.2185+15974A>G (n.2185+15974A>G) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6056A>G (p.Lys2019Arg) c.2177-8327A>G (n.2177-8327A>G) c.2291+3774A>G (n.2291+3774A>G) c.2318+3774A>G (n.2318+3774A>G) c.2204-8327A>G (n.2204-8327A>G) n.4543-8327A>G c.2221-8327A>G (n.2221-8327A>G) c.2186-15167A>G (n.2186-15167A>G) c.6065A>G (p.Lys2022Arg) c.2186-8327A>G (n.2186-8327A>G) c.2431+3634A>G (n.2431+3634A>G) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.1058-8327A>G (n.1058-8327A>G) c.2129+3634A>G c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.6116A>G (p.Lys2039Arg) c.6083A>G (p.Lys2028Arg) | |
13 | g.23337811T>G | CA387523978 | SACS | c.2185+15974A>C (n.2185+15974A>C) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6056A>C (p.Lys2019Thr) c.2177-8327A>C (n.2177-8327A>C) c.2291+3774A>C (n.2291+3774A>C) c.2318+3774A>C (n.2318+3774A>C) c.2204-8327A>C (n.2204-8327A>C) n.4543-8327A>C c.2221-8327A>C (n.2221-8327A>C) c.2186-15167A>C (n.2186-15167A>C) c.6065A>C (p.Lys2022Thr) c.2186-8327A>C (n.2186-8327A>C) c.2431+3634A>C (n.2431+3634A>C) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.1058-8327A>C (n.1058-8327A>C) c.2129+3634A>C c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.6116A>C (p.Lys2039Thr) c.6083A>C (p.Lys2028Thr) | dbSNP |
13 | g.23337811T= | CA2078628070 | SACS | c.2185+15974A= (n.2185+15974A=) c.6092A= (p.Lys2031=) c.6056A= (p.Lys2019=) c.2177-8327A= (n.2177-8327A=) c.2291+3774A= (n.2291+3774A=) c.2318+3774A= (n.2318+3774A=) c.2204-8327A= (n.2204-8327A=) n.4543-8327A= c.2221-8327A= (n.2221-8327A=) c.2186-15167A= (n.2186-15167A=) c.6065A= (p.Lys2022=) c.2186-8327A= (n.2186-8327A=) c.2431+3634A= (n.2431+3634A=) c.3815A= (p.Lys1272=) c.1058-8327A= (n.1058-8327A=) c.2129+3634A= c.5624A= (p.Lys1875=) c.6116A= (p.Lys2039=) c.6083A= (p.Lys2028=) | |
13 | g.23337812T>A | CA387523979 | SACS | c.2185+15973A>T (n.2185+15973A>T) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6055A>T (p.Lys2019Ter) c.2177-8328A>T (n.2177-8328A>T) c.2291+3773A>T (n.2291+3773A>T) c.2318+3773A>T (n.2318+3773A>T) c.2204-8328A>T (n.2204-8328A>T) n.4543-8328A>T c.2221-8328A>T (n.2221-8328A>T) c.2186-15168A>T (n.2186-15168A>T) c.6064A>T (p.Lys2022Ter) c.2186-8328A>T (n.2186-8328A>T) c.2431+3633A>T (n.2431+3633A>T) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.1058-8328A>T (n.1058-8328A>T) c.2129+3633A>T c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.6115A>T (p.Lys2039Ter) c.6082A>T (p.Lys2028Ter) | |
13 | g.23337812T>C | CA387523980 | SACS | c.2185+15973A>G (n.2185+15973A>G) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.6055A>G (p.Lys2019Glu) c.2177-8328A>G (n.2177-8328A>G) c.2291+3773A>G (n.2291+3773A>G) c.2318+3773A>G (n.2318+3773A>G) c.2204-8328A>G (n.2204-8328A>G) n.4543-8328A>G c.2221-8328A>G (n.2221-8328A>G) c.2186-15168A>G (n.2186-15168A>G) c.6064A>G (p.Lys2022Glu) c.2186-8328A>G (n.2186-8328A>G) c.2431+3633A>G (n.2431+3633A>G) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.1058-8328A>G (n.1058-8328A>G) c.2129+3633A>G c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.6115A>G (p.Lys2039Glu) c.6082A>G (p.Lys2028Glu) | |
13 | g.23337812T>G | CA387523981 | SACS | c.2185+15973A>C (n.2185+15973A>C) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.6055A>C (p.Lys2019Gln) c.2177-8328A>C (n.2177-8328A>C) c.2291+3773A>C (n.2291+3773A>C) c.2318+3773A>C (n.2318+3773A>C) c.2204-8328A>C (n.2204-8328A>C) n.4543-8328A>C c.2221-8328A>C (n.2221-8328A>C) c.2186-15168A>C (n.2186-15168A>C) c.6064A>C (p.Lys2022Gln) c.2186-8328A>C (n.2186-8328A>C) c.2431+3633A>C (n.2431+3633A>C) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.1058-8328A>C (n.1058-8328A>C) c.2129+3633A>C c.5623A>C (p.Lys1875Gln) c.6115A>C (p.Lys2039Gln) c.6082A>C (p.Lys2028Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23337813G>A | CA483161501 | SACS | c.2185+15972C>T (n.2185+15972C>T) c.6090C>T (p.Ser2030=) c.6054C>T (p.Ser2018=) c.2177-8329C>T (n.2177-8329C>T) c.2291+3772C>T (n.2291+3772C>T) c.2318+3772C>T (n.2318+3772C>T) c.2204-8329C>T (n.2204-8329C>T) n.4543-8329C>T c.2221-8329C>T (n.2221-8329C>T) c.2186-15169C>T (n.2186-15169C>T) c.6063C>T (p.Ser2021=) c.2186-8329C>T (n.2186-8329C>T) c.2431+3632C>T (n.2431+3632C>T) c.3813C>T (p.Ser1271=) c.1058-8329C>T (n.1058-8329C>T) c.2129+3632C>T c.5622C>T (p.Ser1874=) c.6114C>T (p.Ser2038=) c.6081C>T (p.Ser2027=) | ClinVar |
13 | g.23337813G>C | CA483161503 | SACS | c.2185+15972C>G (n.2185+15972C>G) c.6090C>G (p.Ser2030=) c.6054C>G (p.Ser2018=) c.2177-8329C>G (n.2177-8329C>G) c.2291+3772C>G (n.2291+3772C>G) c.2318+3772C>G (n.2318+3772C>G) c.2204-8329C>G (n.2204-8329C>G) n.4543-8329C>G c.2221-8329C>G (n.2221-8329C>G) c.2186-15169C>G (n.2186-15169C>G) c.6063C>G (p.Ser2021=) c.2186-8329C>G (n.2186-8329C>G) c.2431+3632C>G (n.2431+3632C>G) c.3813C>G (p.Ser1271=) c.1058-8329C>G (n.1058-8329C>G) c.2129+3632C>G c.5622C>G (p.Ser1874=) c.6114C>G (p.Ser2038=) c.6081C>G (p.Ser2027=) | |
13 | g.23337813G>T | CA483161504 | SACS | c.2185+15972C>A (n.2185+15972C>A) c.6090C>A (p.Ser2030=) c.6054C>A (p.Ser2018=) c.2177-8329C>A (n.2177-8329C>A) c.2291+3772C>A (n.2291+3772C>A) c.2318+3772C>A (n.2318+3772C>A) c.2204-8329C>A (n.2204-8329C>A) n.4543-8329C>A c.2221-8329C>A (n.2221-8329C>A) c.2186-15169C>A (n.2186-15169C>A) c.6063C>A (p.Ser2021=) c.2186-8329C>A (n.2186-8329C>A) c.2431+3632C>A (n.2431+3632C>A) c.3813C>A (p.Ser1271=) c.1058-8329C>A (n.1058-8329C>A) c.2129+3632C>A c.5622C>A (p.Ser1874=) c.6114C>A (p.Ser2038=) c.6081C>A (p.Ser2027=) | |
13 | g.23337814G>A | CA387523982 | SACS | c.2185+15971C>T (n.2185+15971C>T) c.6089C>T (p.Ser2030Phe) c.6053C>T (p.Ser2018Phe) c.2177-8330C>T (n.2177-8330C>T) c.2291+3771C>T (n.2291+3771C>T) c.2318+3771C>T (n.2318+3771C>T) c.2204-8330C>T (n.2204-8330C>T) n.4543-8330C>T c.2221-8330C>T (n.2221-8330C>T) c.2186-15170C>T (n.2186-15170C>T) c.6062C>T (p.Ser2021Phe) c.2186-8330C>T (n.2186-8330C>T) c.2431+3631C>T (n.2431+3631C>T) c.3812C>T (p.Ser1271Phe) c.1058-8330C>T (n.1058-8330C>T) c.2129+3631C>T c.5621C>T (p.Ser1874Phe) c.6113C>T (p.Ser2038Phe) c.6080C>T (p.Ser2027Phe) | |
13 | g.23337814G>C | CA387523983 | SACS | c.2185+15971C>G (n.2185+15971C>G) c.6089C>G (p.Ser2030Cys) c.6053C>G (p.Ser2018Cys) c.2177-8330C>G (n.2177-8330C>G) c.2291+3771C>G (n.2291+3771C>G) c.2318+3771C>G (n.2318+3771C>G) c.2204-8330C>G (n.2204-8330C>G) n.4543-8330C>G c.2221-8330C>G (n.2221-8330C>G) c.2186-15170C>G (n.2186-15170C>G) c.6062C>G (p.Ser2021Cys) c.2186-8330C>G (n.2186-8330C>G) c.2431+3631C>G (n.2431+3631C>G) c.3812C>G (p.Ser1271Cys) c.1058-8330C>G (n.1058-8330C>G) c.2129+3631C>G c.5621C>G (p.Ser1874Cys) c.6113C>G (p.Ser2038Cys) c.6080C>G (p.Ser2027Cys) | |
13 | g.23337814G>T | CA387523984 | SACS | c.2185+15971C>A (n.2185+15971C>A) c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) c.6053C>A (p.Ser2018Tyr) c.2177-8330C>A (n.2177-8330C>A) c.2291+3771C>A (n.2291+3771C>A) c.2318+3771C>A (n.2318+3771C>A) c.2204-8330C>A (n.2204-8330C>A) n.4543-8330C>A c.2221-8330C>A (n.2221-8330C>A) c.2186-15170C>A (n.2186-15170C>A) c.6062C>A (p.Ser2021Tyr) c.2186-8330C>A (n.2186-8330C>A) c.2431+3631C>A (n.2431+3631C>A) c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) c.1058-8330C>A (n.1058-8330C>A) c.2129+3631C>A c.5621C>A (p.Ser1874Tyr) c.6113C>A (p.Ser2038Tyr) c.6080C>A (p.Ser2027Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337815A>C | CA387523987 | SACS | c.2185+15970T>G (n.2185+15970T>G) c.6088T>G (p.Ser2030Ala) c.6052T>G (p.Ser2018Ala) c.2177-8331T>G (n.2177-8331T>G) c.2291+3770T>G (n.2291+3770T>G) c.2318+3770T>G (n.2318+3770T>G) c.2204-8331T>G (n.2204-8331T>G) n.4543-8331T>G c.2221-8331T>G (n.2221-8331T>G) c.2186-15171T>G (n.2186-15171T>G) c.6061T>G (p.Ser2021Ala) c.2186-8331T>G (n.2186-8331T>G) c.2431+3630T>G (n.2431+3630T>G) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.1058-8331T>G (n.1058-8331T>G) c.2129+3630T>G c.5620T>G (p.Ser1874Ala) c.6112T>G (p.Ser2038Ala) c.6079T>G (p.Ser2027Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23337815A>G | CA387523986 | SACS | c.2185+15970T>C (n.2185+15970T>C) c.6088T>C (p.Ser2030Pro) c.6052T>C (p.Ser2018Pro) c.2177-8331T>C (n.2177-8331T>C) c.2291+3770T>C (n.2291+3770T>C) c.2318+3770T>C (n.2318+3770T>C) c.2204-8331T>C (n.2204-8331T>C) n.4543-8331T>C c.2221-8331T>C (n.2221-8331T>C) c.2186-15171T>C (n.2186-15171T>C) c.6061T>C (p.Ser2021Pro) c.2186-8331T>C (n.2186-8331T>C) c.2431+3630T>C (n.2431+3630T>C) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.1058-8331T>C (n.1058-8331T>C) c.2129+3630T>C c.5620T>C (p.Ser1874Pro) c.6112T>C (p.Ser2038Pro) c.6079T>C (p.Ser2027Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337815A>T | CA387523985 | SACS | c.2185+15970T>A (n.2185+15970T>A) c.6088T>A (p.Ser2030Thr) c.6052T>A (p.Ser2018Thr) c.2177-8331T>A (n.2177-8331T>A) c.2291+3770T>A (n.2291+3770T>A) c.2318+3770T>A (n.2318+3770T>A) c.2204-8331T>A (n.2204-8331T>A) n.4543-8331T>A c.2221-8331T>A (n.2221-8331T>A) c.2186-15171T>A (n.2186-15171T>A) c.6061T>A (p.Ser2021Thr) c.2186-8331T>A (n.2186-8331T>A) c.2431+3630T>A (n.2431+3630T>A) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.1058-8331T>A (n.1058-8331T>A) c.2129+3630T>A c.5620T>A (p.Ser1874Thr) c.6112T>A (p.Ser2038Thr) c.6079T>A (p.Ser2027Thr) | |
13 | g.23337816C>A | CA483161510 | SACS | c.2185+15969G>T (n.2185+15969G>T) c.6087G>T (p.Gly2029=) c.6051G>T (p.Gly2017=) c.2177-8332G>T (n.2177-8332G>T) c.2291+3769G>T (n.2291+3769G>T) c.2318+3769G>T (n.2318+3769G>T) c.2204-8332G>T (n.2204-8332G>T) n.4543-8332G>T c.2221-8332G>T (n.2221-8332G>T) c.2186-15172G>T (n.2186-15172G>T) c.6060G>T (p.Gly2020=) c.2186-8332G>T (n.2186-8332G>T) c.2431+3629G>T (n.2431+3629G>T) c.3810G>T (p.Gly1270=) c.1058-8332G>T (n.1058-8332G>T) c.2129+3629G>T c.5619G>T (p.Gly1873=) c.6111G>T (p.Gly2037=) c.6078G>T (p.Gly2026=) | ClinVar |
13 | g.23337816C>G | CA483161511 | SACS | c.2185+15969G>C (n.2185+15969G>C) c.6087G>C (p.Gly2029=) c.6051G>C (p.Gly2017=) c.2177-8332G>C (n.2177-8332G>C) c.2291+3769G>C (n.2291+3769G>C) c.2318+3769G>C (n.2318+3769G>C) c.2204-8332G>C (n.2204-8332G>C) n.4543-8332G>C c.2221-8332G>C (n.2221-8332G>C) c.2186-15172G>C (n.2186-15172G>C) c.6060G>C (p.Gly2020=) c.2186-8332G>C (n.2186-8332G>C) c.2431+3629G>C (n.2431+3629G>C) c.3810G>C (p.Gly1270=) c.1058-8332G>C (n.1058-8332G>C) c.2129+3629G>C c.5619G>C (p.Gly1873=) c.6111G>C (p.Gly2037=) c.6078G>C (p.Gly2026=) | |
13 | g.23337816C>T | CA483161512 | SACS | c.2185+15969G>A (n.2185+15969G>A) c.6087G>A (p.Gly2029=) c.6051G>A (p.Gly2017=) c.2177-8332G>A (n.2177-8332G>A) c.2291+3769G>A (n.2291+3769G>A) c.2318+3769G>A (n.2318+3769G>A) c.2204-8332G>A (n.2204-8332G>A) n.4543-8332G>A c.2221-8332G>A (n.2221-8332G>A) c.2186-15172G>A (n.2186-15172G>A) c.6060G>A (p.Gly2020=) c.2186-8332G>A (n.2186-8332G>A) c.2431+3629G>A (n.2431+3629G>A) c.3810G>A (p.Gly1270=) c.1058-8332G>A (n.1058-8332G>A) c.2129+3629G>A c.5619G>A (p.Gly1873=) c.6111G>A (p.Gly2037=) c.6078G>A (p.Gly2026=) | |
13 | g.23337817C>A | CA6911145 | SACS | c.2185+15968G>T (n.2185+15968G>T) c.6086G>T (p.Gly2029Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) c.2177-8333G>T (n.2177-8333G>T) c.2291+3768G>T (n.2291+3768G>T) c.2318+3768G>T (n.2318+3768G>T) c.2204-8333G>T (n.2204-8333G>T) n.4543-8333G>T c.2221-8333G>T (n.2221-8333G>T) c.2186-15173G>T (n.2186-15173G>T) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.2186-8333G>T (n.2186-8333G>T) c.2431+3628G>T (n.2431+3628G>T) c.3809G>T (p.Gly1270Val) c.1058-8333G>T (n.1058-8333G>T) c.2129+3628G>T c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.6110G>T (p.Gly2037Val) c.6077G>T (p.Gly2026Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337817C= | CA2078628073 | SACS | c.2185+15968G= (n.2185+15968G=) c.6086G= (p.Gly2029=) c.6050G= (p.Gly2017=) c.2177-8333G= (n.2177-8333G=) c.2291+3768G= (n.2291+3768G=) c.2318+3768G= (n.2318+3768G=) c.2204-8333G= (n.2204-8333G=) n.4543-8333G= c.2221-8333G= (n.2221-8333G=) c.2186-15173G= (n.2186-15173G=) c.6059G= (p.Gly2020=) c.2186-8333G= (n.2186-8333G=) c.2431+3628G= (n.2431+3628G=) c.3809G= (p.Gly1270=) c.1058-8333G= (n.1058-8333G=) c.2129+3628G= c.5618G= (p.Gly1873=) c.6110G= (p.Gly2037=) c.6077G= (p.Gly2026=) | |
13 | g.23337817C>G | CA387523988 | SACS | c.2185+15968G>C (n.2185+15968G>C) c.6086G>C (p.Gly2029Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) c.2177-8333G>C (n.2177-8333G>C) c.2291+3768G>C (n.2291+3768G>C) c.2318+3768G>C (n.2318+3768G>C) c.2204-8333G>C (n.2204-8333G>C) n.4543-8333G>C c.2221-8333G>C (n.2221-8333G>C) c.2186-15173G>C (n.2186-15173G>C) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.2186-8333G>C (n.2186-8333G>C) c.2431+3628G>C (n.2431+3628G>C) c.3809G>C (p.Gly1270Ala) c.1058-8333G>C (n.1058-8333G>C) c.2129+3628G>C c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.6110G>C (p.Gly2037Ala) c.6077G>C (p.Gly2026Ala) | |
13 | g.23337817C>T | CA6911144 | SACS | c.2185+15968G>A (n.2185+15968G>A) c.6086G>A (p.Gly2029Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) c.2177-8333G>A (n.2177-8333G>A) c.2291+3768G>A (n.2291+3768G>A) c.2318+3768G>A (n.2318+3768G>A) c.2204-8333G>A (n.2204-8333G>A) n.4543-8333G>A c.2221-8333G>A (n.2221-8333G>A) c.2186-15173G>A (n.2186-15173G>A) c.6059G>A (p.Gly2020Glu) c.2186-8333G>A (n.2186-8333G>A) c.2431+3628G>A (n.2431+3628G>A) c.3809G>A (p.Gly1270Glu) c.1058-8333G>A (n.1058-8333G>A) c.2129+3628G>A c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.6110G>A (p.Gly2037Glu) c.6077G>A (p.Gly2026Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337818C>A | CA387523989 | SACS | c.2185+15967G>T (n.2185+15967G>T) c.6085G>T (p.Gly2029Trp) c.6049G>T (p.Gly2017Trp) c.2177-8334G>T (n.2177-8334G>T) c.2291+3767G>T (n.2291+3767G>T) c.2318+3767G>T (n.2318+3767G>T) c.2204-8334G>T (n.2204-8334G>T) n.4543-8334G>T c.2221-8334G>T (n.2221-8334G>T) c.2186-15174G>T (n.2186-15174G>T) c.6058G>T (p.Gly2020Trp) c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T) c.2431+3627G>T (n.2431+3627G>T) c.3808G>T (p.Gly1270Trp) c.1058-8334G>T (n.1058-8334G>T) c.2129+3627G>T c.5617G>T (p.Gly1873Trp) c.6109G>T (p.Gly2037Trp) c.6076G>T (p.Gly2026Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23337818C>G | CA387523990 | SACS | c.2185+15967G>C (n.2185+15967G>C) c.6085G>C (p.Gly2029Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.2177-8334G>C (n.2177-8334G>C) c.2291+3767G>C (n.2291+3767G>C) c.2318+3767G>C (n.2318+3767G>C) c.2204-8334G>C (n.2204-8334G>C) n.4543-8334G>C c.2221-8334G>C (n.2221-8334G>C) c.2186-15174G>C (n.2186-15174G>C) c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C) c.2431+3627G>C (n.2431+3627G>C) c.3808G>C (p.Gly1270Arg) c.1058-8334G>C (n.1058-8334G>C) c.2129+3627G>C c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.6076G>C (p.Gly2026Arg) | |
13 | g.23337818C>T | CA387523991 | SACS | c.2185+15967G>A (n.2185+15967G>A) c.6085G>A (p.Gly2029Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) c.2177-8334G>A (n.2177-8334G>A) c.2291+3767G>A (n.2291+3767G>A) c.2318+3767G>A (n.2318+3767G>A) c.2204-8334G>A (n.2204-8334G>A) n.4543-8334G>A c.2221-8334G>A (n.2221-8334G>A) c.2186-15174G>A (n.2186-15174G>A) c.6058G>A (p.Gly2020Arg) c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A) c.2431+3627G>A (n.2431+3627G>A) c.3808G>A (p.Gly1270Arg) c.1058-8334G>A (n.1058-8334G>A) c.2129+3627G>A c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.6109G>A (p.Gly2037Arg) c.6076G>A (p.Gly2026Arg) | |
13 | g.23337819A= | CA2078628078 | SACS | c.2185+15966T= (n.2185+15966T=) c.6084T= (p.Thr2028=) c.6048T= (p.Thr2016=) c.2177-8335T= (n.2177-8335T=) c.2291+3766T= (n.2291+3766T=) c.2318+3766T= (n.2318+3766T=) c.2204-8335T= (n.2204-8335T=) n.4543-8335T= c.2221-8335T= (n.2221-8335T=) c.2186-15175T= (n.2186-15175T=) c.6057T= (p.Thr2019=) c.2186-8335T= (n.2186-8335T=) c.2431+3626T= (n.2431+3626T=) c.3807T= (p.Thr1269=) c.1058-8335T= (n.1058-8335T=) c.2129+3626T= c.5616T= (p.Thr1872=) c.6108T= (p.Thr2036=) c.6075T= (p.Thr2025=) | |
13 | g.23337819A>C | CA483161519 | SACS | c.2185+15966T>G (n.2185+15966T>G) c.6084T>G (p.Thr2028=) c.6048T>G (p.Thr2016=) c.2177-8335T>G (n.2177-8335T>G) c.2291+3766T>G (n.2291+3766T>G) c.2318+3766T>G (n.2318+3766T>G) c.2204-8335T>G (n.2204-8335T>G) n.4543-8335T>G c.2221-8335T>G (n.2221-8335T>G) c.2186-15175T>G (n.2186-15175T>G) c.6057T>G (p.Thr2019=) c.2186-8335T>G (n.2186-8335T>G) c.2431+3626T>G (n.2431+3626T>G) c.3807T>G (p.Thr1269=) c.1058-8335T>G (n.1058-8335T>G) c.2129+3626T>G c.5616T>G (p.Thr1872=) c.6108T>G (p.Thr2036=) c.6075T>G (p.Thr2025=) | |
13 | g.23337819A>G | CA483161520 | SACS | c.2185+15966T>C (n.2185+15966T>C) c.6084T>C (p.Thr2028=) c.6048T>C (p.Thr2016=) c.2177-8335T>C (n.2177-8335T>C) c.2291+3766T>C (n.2291+3766T>C) c.2318+3766T>C (n.2318+3766T>C) c.2204-8335T>C (n.2204-8335T>C) n.4543-8335T>C c.2221-8335T>C (n.2221-8335T>C) c.2186-15175T>C (n.2186-15175T>C) c.6057T>C (p.Thr2019=) c.2186-8335T>C (n.2186-8335T>C) c.2431+3626T>C (n.2431+3626T>C) c.3807T>C (p.Thr1269=) c.1058-8335T>C (n.1058-8335T>C) c.2129+3626T>C c.5616T>C (p.Thr1872=) c.6108T>C (p.Thr2036=) c.6075T>C (p.Thr2025=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337819A>T | CA483161521 | SACS | c.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A) c.6084T>A (p.Thr2028=) c.6048T>A (p.Thr2016=) c.2177-8335T>A (n.2177-8335T>A) c.2291+3766T>A (n.2291+3766T>A) c.2318+3766T>A (n.2318+3766T>A) c.2204-8335T>A (n.2204-8335T>A) n.4543-8335T>A c.2221-8335T>A (n.2221-8335T>A) c.2186-15175T>A (n.2186-15175T>A) c.6057T>A (p.Thr2019=) c.2186-8335T>A (n.2186-8335T>A) c.2431+3626T>A (n.2431+3626T>A) c.3807T>A (p.Thr1269=) c.1058-8335T>A (n.1058-8335T>A) c.2129+3626T>A c.5616T>A (p.Thr1872=) c.6108T>A (p.Thr2036=) c.6075T>A (p.Thr2025=) | |
13 | g.23337820G>A | CA387523992 | SACS | c.2185+15965C>T (n.2185+15965C>T) c.6083C>T (p.Thr2028Ile) c.6047C>T (p.Thr2016Ile) c.2177-8336C>T (n.2177-8336C>T) c.2291+3765C>T (n.2291+3765C>T) c.2318+3765C>T (n.2318+3765C>T) c.2204-8336C>T (n.2204-8336C>T) n.4543-8336C>T c.2221-8336C>T (n.2221-8336C>T) c.2186-15176C>T (n.2186-15176C>T) c.6056C>T (p.Thr2019Ile) c.2186-8336C>T (n.2186-8336C>T) c.2431+3625C>T (n.2431+3625C>T) c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.1058-8336C>T (n.1058-8336C>T) c.2129+3625C>T c.5615C>T (p.Thr1872Ile) c.6107C>T (p.Thr2036Ile) c.6074C>T (p.Thr2025Ile) | |
13 | g.23337820G>C | CA387523993 | SACS | c.2185+15965C>G (n.2185+15965C>G) c.6083C>G (p.Thr2028Ser) c.6047C>G (p.Thr2016Ser) c.2177-8336C>G (n.2177-8336C>G) c.2291+3765C>G (n.2291+3765C>G) c.2318+3765C>G (n.2318+3765C>G) c.2204-8336C>G (n.2204-8336C>G) n.4543-8336C>G c.2221-8336C>G (n.2221-8336C>G) c.2186-15176C>G (n.2186-15176C>G) c.6056C>G (p.Thr2019Ser) c.2186-8336C>G (n.2186-8336C>G) c.2431+3625C>G (n.2431+3625C>G) c.3806C>G (p.Thr1269Ser) c.1058-8336C>G (n.1058-8336C>G) c.2129+3625C>G c.5615C>G (p.Thr1872Ser) c.6107C>G (p.Thr2036Ser) c.6074C>G (p.Thr2025Ser) | |
13 | g.23337820G>T | CA387523994 | SACS | c.2185+15965C>A (n.2185+15965C>A) c.6083C>A (p.Thr2028Asn) c.6047C>A (p.Thr2016Asn) c.2177-8336C>A (n.2177-8336C>A) c.2291+3765C>A (n.2291+3765C>A) c.2318+3765C>A (n.2318+3765C>A) c.2204-8336C>A (n.2204-8336C>A) n.4543-8336C>A c.2221-8336C>A (n.2221-8336C>A) c.2186-15176C>A (n.2186-15176C>A) c.6056C>A (p.Thr2019Asn) c.2186-8336C>A (n.2186-8336C>A) c.2431+3625C>A (n.2431+3625C>A) c.3806C>A (p.Thr1269Asn) c.1058-8336C>A (n.1058-8336C>A) c.2129+3625C>A c.5615C>A (p.Thr1872Asn) c.6107C>A (p.Thr2036Asn) c.6074C>A (p.Thr2025Asn) | |
13 | g.23337821T>A | CA387523995 | SACS | c.2185+15964A>T (n.2185+15964A>T) c.6082A>T (p.Thr2028Ser) c.6046A>T (p.Thr2016Ser) c.2177-8337A>T (n.2177-8337A>T) c.2291+3764A>T (n.2291+3764A>T) c.2318+3764A>T (n.2318+3764A>T) c.2204-8337A>T (n.2204-8337A>T) n.4543-8337A>T c.2221-8337A>T (n.2221-8337A>T) c.2186-15177A>T (n.2186-15177A>T) c.6055A>T (p.Thr2019Ser) c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T) c.2431+3624A>T (n.2431+3624A>T) c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.1058-8337A>T (n.1058-8337A>T) c.2129+3624A>T c.5614A>T (p.Thr1872Ser) c.6106A>T (p.Thr2036Ser) c.6073A>T (p.Thr2025Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337821T>C | CA387523996 | SACS | c.2185+15964A>G (n.2185+15964A>G) c.6082A>G (p.Thr2028Ala) c.6046A>G (p.Thr2016Ala) c.2177-8337A>G (n.2177-8337A>G) c.2291+3764A>G (n.2291+3764A>G) c.2318+3764A>G (n.2318+3764A>G) c.2204-8337A>G (n.2204-8337A>G) n.4543-8337A>G c.2221-8337A>G (n.2221-8337A>G) c.2186-15177A>G (n.2186-15177A>G) c.6055A>G (p.Thr2019Ala) c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G) c.2431+3624A>G (n.2431+3624A>G) c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.1058-8337A>G (n.1058-8337A>G) c.2129+3624A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) c.6106A>G (p.Thr2036Ala) c.6073A>G (p.Thr2025Ala) | dbSNP |
13 | g.23337821T>G | CA387523997 | SACS | c.2185+15964A>C (n.2185+15964A>C) c.6082A>C (p.Thr2028Pro) c.6046A>C (p.Thr2016Pro) c.2177-8337A>C (n.2177-8337A>C) c.2291+3764A>C (n.2291+3764A>C) c.2318+3764A>C (n.2318+3764A>C) c.2204-8337A>C (n.2204-8337A>C) n.4543-8337A>C c.2221-8337A>C (n.2221-8337A>C) c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C) c.6055A>C (p.Thr2019Pro) c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C) c.2431+3624A>C (n.2431+3624A>C) c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.1058-8337A>C (n.1058-8337A>C) c.2129+3624A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) c.6106A>C (p.Thr2036Pro) c.6073A>C (p.Thr2025Pro) | |
13 | g.23337822C>A | CA387523998 | SACS | c.2185+15963G>T (n.2185+15963G>T) c.6081G>T (p.Lys2027Asn) c.6045G>T (p.Lys2015Asn) c.2177-8338G>T (n.2177-8338G>T) c.2291+3763G>T (n.2291+3763G>T) c.2318+3763G>T (n.2318+3763G>T) c.2204-8338G>T (n.2204-8338G>T) n.4543-8338G>T c.2221-8338G>T (n.2221-8338G>T) c.2186-15178G>T (n.2186-15178G>T) c.6054G>T (p.Lys2018Asn) c.2186-8338G>T (n.2186-8338G>T) c.2431+3623G>T (n.2431+3623G>T) c.3804G>T (p.Lys1268Asn) c.1058-8338G>T (n.1058-8338G>T) c.2129+3623G>T c.5613G>T (p.Lys1871Asn) c.6105G>T (p.Lys2035Asn) c.6072G>T (p.Lys2024Asn) | |
13 | g.23337822C= | CA2078628081 | SACS | c.2185+15963G= (n.2185+15963G=) c.6081G= (p.Lys2027=) c.6045G= (p.Lys2015=) c.2177-8338G= (n.2177-8338G=) c.2291+3763G= (n.2291+3763G=) c.2318+3763G= (n.2318+3763G=) c.2204-8338G= (n.2204-8338G=) n.4543-8338G= c.2221-8338G= (n.2221-8338G=) c.2186-15178G= (n.2186-15178G=) c.6054G= (p.Lys2018=) c.2186-8338G= (n.2186-8338G=) c.2431+3623G= (n.2431+3623G=) c.3804G= (p.Lys1268=) c.1058-8338G= (n.1058-8338G=) c.2129+3623G= c.5613G= (p.Lys1871=) c.6105G= (p.Lys2035=) c.6072G= (p.Lys2024=) | |
13 | g.23337822C>G | CA387523999 | SACS | c.2185+15963G>C (n.2185+15963G>C) c.6081G>C (p.Lys2027Asn) c.6045G>C (p.Lys2015Asn) c.2177-8338G>C (n.2177-8338G>C) c.2291+3763G>C (n.2291+3763G>C) c.2318+3763G>C (n.2318+3763G>C) c.2204-8338G>C (n.2204-8338G>C) n.4543-8338G>C c.2221-8338G>C (n.2221-8338G>C) c.2186-15178G>C (n.2186-15178G>C) c.6054G>C (p.Lys2018Asn) c.2186-8338G>C (n.2186-8338G>C) c.2431+3623G>C (n.2431+3623G>C) c.3804G>C (p.Lys1268Asn) c.1058-8338G>C (n.1058-8338G>C) c.2129+3623G>C c.5613G>C (p.Lys1871Asn) c.6105G>C (p.Lys2035Asn) c.6072G>C (p.Lys2024Asn) | |
13 | g.23337822C>T | CA6911146 | SACS | c.2185+15963G>A (n.2185+15963G>A) c.6081G>A (p.Lys2027=) c.6045G>A (p.Lys2015=) c.2177-8338G>A (n.2177-8338G>A) c.2291+3763G>A (n.2291+3763G>A) c.2318+3763G>A (n.2318+3763G>A) c.2204-8338G>A (n.2204-8338G>A) n.4543-8338G>A c.2221-8338G>A (n.2221-8338G>A) c.2186-15178G>A (n.2186-15178G>A) c.6054G>A (p.Lys2018=) c.2186-8338G>A (n.2186-8338G>A) c.2431+3623G>A (n.2431+3623G>A) c.3804G>A (p.Lys1268=) c.1058-8338G>A (n.1058-8338G>A) c.2129+3623G>A c.5613G>A (p.Lys1871=) c.6105G>A (p.Lys2035=) c.6072G>A (p.Lys2024=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337823T>A | CA387524002 | SACS | c.2185+15962A>T (n.2185+15962A>T) c.6080A>T (p.Lys2027Met) c.6044A>T (p.Lys2015Met) c.2177-8339A>T (n.2177-8339A>T) c.2291+3762A>T (n.2291+3762A>T) c.2318+3762A>T (n.2318+3762A>T) c.2204-8339A>T (n.2204-8339A>T) n.4543-8339A>T c.2221-8339A>T (n.2221-8339A>T) c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T) c.6053A>T (p.Lys2018Met) c.2186-8339A>T (n.2186-8339A>T) c.2431+3622A>T (n.2431+3622A>T) c.3803A>T (p.Lys1268Met) c.1058-8339A>T (n.1058-8339A>T) c.2129+3622A>T c.5612A>T (p.Lys1871Met) c.6104A>T (p.Lys2035Met) c.6071A>T (p.Lys2024Met) | |
13 | g.23337823T>C | CA387524000 | SACS | c.2185+15962A>G (n.2185+15962A>G) c.6080A>G (p.Lys2027Arg) c.6044A>G (p.Lys2015Arg) c.2177-8339A>G (n.2177-8339A>G) c.2291+3762A>G (n.2291+3762A>G) c.2318+3762A>G (n.2318+3762A>G) c.2204-8339A>G (n.2204-8339A>G) n.4543-8339A>G c.2221-8339A>G (n.2221-8339A>G) c.2186-15179A>G (n.2186-15179A>G) c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.2186-8339A>G (n.2186-8339A>G) c.2431+3622A>G (n.2431+3622A>G) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.1058-8339A>G (n.1058-8339A>G) c.2129+3622A>G c.5612A>G (p.Lys1871Arg) c.6104A>G (p.Lys2035Arg) c.6071A>G (p.Lys2024Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337823T>G | CA387524001 | SACS | c.2185+15962A>C (n.2185+15962A>C) c.6080A>C (p.Lys2027Thr) c.6044A>C (p.Lys2015Thr) c.2177-8339A>C (n.2177-8339A>C) c.2291+3762A>C (n.2291+3762A>C) c.2318+3762A>C (n.2318+3762A>C) c.2204-8339A>C (n.2204-8339A>C) n.4543-8339A>C c.2221-8339A>C (n.2221-8339A>C) c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C) c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.2186-8339A>C (n.2186-8339A>C) c.2431+3622A>C (n.2431+3622A>C) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.1058-8339A>C (n.1058-8339A>C) c.2129+3622A>C c.5612A>C (p.Lys1871Thr) c.6104A>C (p.Lys2035Thr) c.6071A>C (p.Lys2024Thr) | |
13 | g.23337823T= | CA2078628084 | SACS | c.2185+15962A= (n.2185+15962A=) c.6080A= (p.Lys2027=) c.6044A= (p.Lys2015=) c.2177-8339A= (n.2177-8339A=) c.2291+3762A= (n.2291+3762A=) c.2318+3762A= (n.2318+3762A=) c.2204-8339A= (n.2204-8339A=) n.4543-8339A= c.2221-8339A= (n.2221-8339A=) c.2186-15179A= (n.2186-15179A=) c.6053A= (p.Lys2018=) c.2186-8339A= (n.2186-8339A=) c.2431+3622A= (n.2431+3622A=) c.3803A= (p.Lys1268=) c.1058-8339A= (n.1058-8339A=) c.2129+3622A= c.5612A= (p.Lys1871=) c.6104A= (p.Lys2035=) c.6071A= (p.Lys2024=) | |
13 | g.23337824T>A | CA387524003 | SACS | c.2185+15961A>T (n.2185+15961A>T) c.6079A>T (p.Lys2027Ter) c.6043A>T (p.Lys2015Ter) c.2177-8340A>T (n.2177-8340A>T) c.2291+3761A>T (n.2291+3761A>T) c.2318+3761A>T (n.2318+3761A>T) c.2204-8340A>T (n.2204-8340A>T) n.4543-8340A>T c.2221-8340A>T (n.2221-8340A>T) c.2186-15180A>T (n.2186-15180A>T) c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.2186-8340A>T (n.2186-8340A>T) c.2431+3621A>T (n.2431+3621A>T) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.1058-8340A>T (n.1058-8340A>T) c.2129+3621A>T c.5611A>T (p.Lys1871Ter) c.6103A>T (p.Lys2035Ter) c.6070A>T (p.Lys2024Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337824T>C | CA387524004 | SACS | c.2185+15961A>G (n.2185+15961A>G) c.6079A>G (p.Lys2027Glu) c.6043A>G (p.Lys2015Glu) c.2177-8340A>G (n.2177-8340A>G) c.2291+3761A>G (n.2291+3761A>G) c.2318+3761A>G (n.2318+3761A>G) c.2204-8340A>G (n.2204-8340A>G) n.4543-8340A>G c.2221-8340A>G (n.2221-8340A>G) c.2186-15180A>G (n.2186-15180A>G) c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.2186-8340A>G (n.2186-8340A>G) c.2431+3621A>G (n.2431+3621A>G) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.1058-8340A>G (n.1058-8340A>G) c.2129+3621A>G c.5611A>G (p.Lys1871Glu) c.6103A>G (p.Lys2035Glu) c.6070A>G (p.Lys2024Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337824T>G | CA387524005 | SACS | c.2185+15961A>C (n.2185+15961A>C) c.6079A>C (p.Lys2027Gln) c.6043A>C (p.Lys2015Gln) c.2177-8340A>C (n.2177-8340A>C) c.2291+3761A>C (n.2291+3761A>C) c.2318+3761A>C (n.2318+3761A>C) c.2204-8340A>C (n.2204-8340A>C) n.4543-8340A>C c.2221-8340A>C (n.2221-8340A>C) c.2186-15180A>C (n.2186-15180A>C) c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.2186-8340A>C (n.2186-8340A>C) c.2431+3621A>C (n.2431+3621A>C) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.1058-8340A>C (n.1058-8340A>C) c.2129+3621A>C c.5611A>C (p.Lys1871Gln) c.6103A>C (p.Lys2035Gln) c.6070A>C (p.Lys2024Gln) | |
13 | g.23337824T= | CA2078628089 | SACS | c.2185+15961A= (n.2185+15961A=) c.6079A= (p.Lys2027=) c.6043A= (p.Lys2015=) c.2177-8340A= (n.2177-8340A=) c.2291+3761A= (n.2291+3761A=) c.2318+3761A= (n.2318+3761A=) c.2204-8340A= (n.2204-8340A=) n.4543-8340A= c.2221-8340A= (n.2221-8340A=) c.2186-15180A= (n.2186-15180A=) c.6052A= (p.Lys2018=) c.2186-8340A= (n.2186-8340A=) c.2431+3621A= (n.2431+3621A=) c.3802A= (p.Lys1268=) c.1058-8340A= (n.1058-8340A=) c.2129+3621A= c.5611A= (p.Lys1871=) c.6103A= (p.Lys2035=) c.6070A= (p.Lys2024=) | |
13 | g.23337825C>A | CA387524006 | SACS | c.2185+15960G>T (n.2185+15960G>T) c.6078G>T (p.Lys2026Asn) c.6042G>T (p.Lys2014Asn) c.2177-8341G>T (n.2177-8341G>T) c.2291+3760G>T (n.2291+3760G>T) c.2318+3760G>T (n.2318+3760G>T) c.2204-8341G>T (n.2204-8341G>T) n.4543-8341G>T c.2221-8341G>T (n.2221-8341G>T) c.2186-15181G>T (n.2186-15181G>T) c.6051G>T (p.Lys2017Asn) c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T) c.2431+3620G>T (n.2431+3620G>T) c.3801G>T (p.Lys1267Asn) c.1058-8341G>T (n.1058-8341G>T) c.2129+3620G>T c.5610G>T (p.Lys1870Asn) c.6102G>T (p.Lys2034Asn) c.6069G>T (p.Lys2023Asn) | |
13 | g.23337825C= | CA2078628095 | SACS | c.2185+15960G= (n.2185+15960G=) c.6078G= (p.Lys2026=) c.6042G= (p.Lys2014=) c.2177-8341G= (n.2177-8341G=) c.2291+3760G= (n.2291+3760G=) c.2318+3760G= (n.2318+3760G=) c.2204-8341G= (n.2204-8341G=) n.4543-8341G= c.2221-8341G= (n.2221-8341G=) c.2186-15181G= (n.2186-15181G=) c.6051G= (p.Lys2017=) c.2186-8341G= (n.2186-8341G=) c.2431+3620G= (n.2431+3620G=) c.3801G= (p.Lys1267=) c.1058-8341G= (n.1058-8341G=) c.2129+3620G= c.5610G= (p.Lys1870=) c.6102G= (p.Lys2034=) c.6069G= (p.Lys2023=) | |
13 | g.23337825C>G | CA6911147 | SACS | c.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C) c.6078G>C (p.Lys2026Asn) c.6042G>C (p.Lys2014Asn) c.2177-8341G>C (n.2177-8341G>C) c.2291+3760G>C (n.2291+3760G>C) c.2318+3760G>C (n.2318+3760G>C) c.2204-8341G>C (n.2204-8341G>C) n.4543-8341G>C c.2221-8341G>C (n.2221-8341G>C) c.2186-15181G>C (n.2186-15181G>C) c.6051G>C (p.Lys2017Asn) c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C) c.2431+3620G>C (n.2431+3620G>C) c.3801G>C (p.Lys1267Asn) c.1058-8341G>C (n.1058-8341G>C) c.2129+3620G>C c.5610G>C (p.Lys1870Asn) c.6102G>C (p.Lys2034Asn) c.6069G>C (p.Lys2023Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337825C>T | CA483161531 | SACS | c.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A) c.6078G>A (p.Lys2026=) c.6042G>A (p.Lys2014=) c.2177-8341G>A (n.2177-8341G>A) c.2291+3760G>A (n.2291+3760G>A) c.2318+3760G>A (n.2318+3760G>A) c.2204-8341G>A (n.2204-8341G>A) n.4543-8341G>A c.2221-8341G>A (n.2221-8341G>A) c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A) c.6051G>A (p.Lys2017=) c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A) c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A) c.3801G>A (p.Lys1267=) c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A) c.2129+3620G>A c.5610G>A (p.Lys1870=) c.6102G>A (p.Lys2034=) c.6069G>A (p.Lys2023=) | |
13 | g.23337826T>A | CA387524007 | SACS | c.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T) c.6077A>T (p.Lys2026Met) c.6041A>T (p.Lys2014Met) c.2177-8342A>T (n.2177-8342A>T) c.2291+3759A>T (n.2291+3759A>T) c.2318+3759A>T (n.2318+3759A>T) c.2204-8342A>T (n.2204-8342A>T) n.4543-8342A>T c.2221-8342A>T (n.2221-8342A>T) c.2186-15182A>T (n.2186-15182A>T) c.6050A>T (p.Lys2017Met) c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T) c.2431+3619A>T (n.2431+3619A>T) c.3800A>T (p.Lys1267Met) c.1058-8342A>T (n.1058-8342A>T) c.2129+3619A>T c.5609A>T (p.Lys1870Met) c.6101A>T (p.Lys2034Met) c.6068A>T (p.Lys2023Met) | |
13 | g.23337826T>C | CA246658501 | SACS | c.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G) c.6077A>G (p.Lys2026Arg) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.2177-8342A>G (n.2177-8342A>G) c.2291+3759A>G (n.2291+3759A>G) c.2318+3759A>G (n.2318+3759A>G) c.2204-8342A>G (n.2204-8342A>G) n.4543-8342A>G c.2221-8342A>G (n.2221-8342A>G) c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G) c.6050A>G (p.Lys2017Arg) c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G) c.2431+3619A>G (n.2431+3619A>G) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.1058-8342A>G (n.1058-8342A>G) c.2129+3619A>G c.5609A>G (p.Lys1870Arg) c.6101A>G (p.Lys2034Arg) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337826T>G | CA387524008 | SACS | c.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C) c.6077A>C (p.Lys2026Thr) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.2177-8342A>C (n.2177-8342A>C) c.2291+3759A>C (n.2291+3759A>C) c.2318+3759A>C (n.2318+3759A>C) c.2204-8342A>C (n.2204-8342A>C) n.4543-8342A>C c.2221-8342A>C (n.2221-8342A>C) c.2186-15182A>C (n.2186-15182A>C) c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C) c.2431+3619A>C (n.2431+3619A>C) c.3800A>C (p.Lys1267Thr) c.1058-8342A>C (n.1058-8342A>C) c.2129+3619A>C c.5609A>C (p.Lys1870Thr) c.6101A>C (p.Lys2034Thr) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) | |
13 | g.23337826T= | CA2078628101 | SACS | c.2185+15959A= (n.2185+15959A=) c.6077A= (p.Lys2026=) c.6041A= (p.Lys2014=) c.2177-8342A= (n.2177-8342A=) c.2291+3759A= (n.2291+3759A=) c.2318+3759A= (n.2318+3759A=) c.2204-8342A= (n.2204-8342A=) n.4543-8342A= c.2221-8342A= (n.2221-8342A=) c.2186-15182A= (n.2186-15182A=) c.6050A= (p.Lys2017=) c.2186-8342A= (n.2186-8342A=) c.2431+3619A= (n.2431+3619A=) c.3800A= (p.Lys1267=) c.1058-8342A= (n.1058-8342A=) c.2129+3619A= c.5609A= (p.Lys1870=) c.6101A= (p.Lys2034=) c.6068A= (p.Lys2023=) | |
13 | g.23337827T>A | CA387524009 | SACS | c.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T) c.6076A>T (p.Lys2026Ter) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T) c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T) c.2318+3758A>T (n.2318+3758A>T) c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T) n.4543-8343A>T c.2221-8343A>T (n.2221-8343A>T) c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T) c.6049A>T (p.Lys2017Ter) c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T) c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T) c.3799A>T (p.Lys1267Ter) c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T) c.2129+3618A>T c.5608A>T (p.Lys1870Ter) c.6100A>T (p.Lys2034Ter) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) | |
13 | g.23337827T>C | CA387524010 | SACS | c.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G) c.6076A>G (p.Lys2026Glu) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G) c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G) c.2318+3758A>G (n.2318+3758A>G) c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G) n.4543-8343A>G c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G) c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G) c.6049A>G (p.Lys2017Glu) c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G) c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G) c.3799A>G (p.Lys1267Glu) c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G) c.2129+3618A>G c.5608A>G (p.Lys1870Glu) c.6100A>G (p.Lys2034Glu) c.6067A>G (p.Lys2023Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337827T>G | CA387524011 | SACS | c.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C) c.6076A>C (p.Lys2026Gln) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C) c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C) c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C) c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C) n.4543-8343A>C c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C) c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C) c.6049A>C (p.Lys2017Gln) c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C) c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C) c.3799A>C (p.Lys1267Gln) c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C) c.2129+3618A>C c.5608A>C (p.Lys1870Gln) c.6100A>C (p.Lys2034Gln) c.6067A>C (p.Lys2023Gln) | |
13 | g.23337828_23337832del | CA2695199221 | SACS | c.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del) c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter) c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del) c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del) c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del) c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del) n.4543-8347_4543-8343del c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del) c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del) c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del) c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del) c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del) c.2129+3614_2129+3618del c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter) c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter) c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter) | ClinVar |
13 | g.23337828G>A | CA483161534 | SACS | c.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T) c.6075C>T (p.Leu2025=) c.6039C>T (p.Leu2013=) c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T) c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T) c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T) c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T) n.4543-8344C>T c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T) c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T) c.6048C>T (p.Leu2016=) c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T) c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T) c.3798C>T (p.Leu1266=) c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T) c.2129+3617C>T c.5607C>T (p.Leu1869=) c.6099C>T (p.Leu2033=) c.6066C>T (p.Leu2022=) | |
13 | g.23337828G>C | CA483161536 | SACS | c.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G) c.6075C>G (p.Leu2025=) c.6039C>G (p.Leu2013=) c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G) c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G) c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G) c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G) n.4543-8344C>G c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G) c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G) c.6048C>G (p.Leu2016=) c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G) c.2431+3617C>G (n.2431+3617C>G) c.3798C>G (p.Leu1266=) c.1058-8344C>G (n.1058-8344C>G) c.2129+3617C>G c.5607C>G (p.Leu1869=) c.6099C>G (p.Leu2033=) c.6066C>G (p.Leu2022=) | |
13 | g.23337828G>T | CA483161539 | SACS | c.2185+15957C>A (n.2185+15957C>A) c.6075C>A (p.Leu2025=) c.6039C>A (p.Leu2013=) c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A) c.2291+3757C>A (n.2291+3757C>A) c.2318+3757C>A (n.2318+3757C>A) c.2204-8344C>A (n.2204-8344C>A) n.4543-8344C>A c.2221-8344C>A (n.2221-8344C>A) c.2186-15184C>A (n.2186-15184C>A) c.6048C>A (p.Leu2016=) c.2186-8344C>A (n.2186-8344C>A) c.2431+3617C>A (n.2431+3617C>A) c.3798C>A (p.Leu1266=) c.1058-8344C>A (n.1058-8344C>A) c.2129+3617C>A c.5607C>A (p.Leu1869=) c.6099C>A (p.Leu2033=) c.6066C>A (p.Leu2022=) | |
13 | g.23337829A>C | CA387524012 | SACS | c.2185+15956T>G (n.2185+15956T>G) c.6074T>G (p.Leu2025Arg) c.6038T>G (p.Leu2013Arg) c.2177-8345T>G (n.2177-8345T>G) c.2291+3756T>G (n.2291+3756T>G) c.2318+3756T>G (n.2318+3756T>G) c.2204-8345T>G (n.2204-8345T>G) n.4543-8345T>G c.2221-8345T>G (n.2221-8345T>G) c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G) c.6047T>G (p.Leu2016Arg) c.2186-8345T>G (n.2186-8345T>G) c.2431+3616T>G (n.2431+3616T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.1058-8345T>G (n.1058-8345T>G) c.2129+3616T>G c.5606T>G (p.Leu1869Arg) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.6065T>G (p.Leu2022Arg) | |
13 | g.23337829A>G | CA387524014 | SACS | c.2185+15956T>C (n.2185+15956T>C) c.6074T>C (p.Leu2025Pro) c.6038T>C (p.Leu2013Pro) c.2177-8345T>C (n.2177-8345T>C) c.2291+3756T>C (n.2291+3756T>C) c.2318+3756T>C (n.2318+3756T>C) c.2204-8345T>C (n.2204-8345T>C) n.4543-8345T>C c.2221-8345T>C (n.2221-8345T>C) c.2186-15185T>C (n.2186-15185T>C) c.6047T>C (p.Leu2016Pro) c.2186-8345T>C (n.2186-8345T>C) c.2431+3616T>C (n.2431+3616T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.1058-8345T>C (n.1058-8345T>C) c.2129+3616T>C c.5606T>C (p.Leu1869Pro) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.6065T>C (p.Leu2022Pro) | |
13 | g.23337829A>T | CA387524013 | SACS | c.2185+15956T>A (n.2185+15956T>A) c.6074T>A (p.Leu2025His) c.6038T>A (p.Leu2013His) c.2177-8345T>A (n.2177-8345T>A) c.2291+3756T>A (n.2291+3756T>A) c.2318+3756T>A (n.2318+3756T>A) c.2204-8345T>A (n.2204-8345T>A) n.4543-8345T>A c.2221-8345T>A (n.2221-8345T>A) c.2186-15185T>A (n.2186-15185T>A) c.6047T>A (p.Leu2016His) c.2186-8345T>A (n.2186-8345T>A) c.2431+3616T>A (n.2431+3616T>A) c.3797T>A (p.Leu1266His) c.1058-8345T>A (n.1058-8345T>A) c.2129+3616T>A c.5606T>A (p.Leu1869His) c.6098T>A (p.Leu2033His) c.6065T>A (p.Leu2022His) | |
13 | g.23337830G>A | CA246658503 | SACS | c.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T) c.6073C>T (p.Leu2025Phe) c.6037C>T (p.Leu2013Phe) c.2177-8346C>T (n.2177-8346C>T) c.2291+3755C>T (n.2291+3755C>T) c.2318+3755C>T (n.2318+3755C>T) c.2204-8346C>T (n.2204-8346C>T) n.4543-8346C>T c.2221-8346C>T (n.2221-8346C>T) c.2186-15186C>T (n.2186-15186C>T) c.6046C>T (p.Leu2016Phe) c.2186-8346C>T (n.2186-8346C>T) c.2431+3615C>T (n.2431+3615C>T) c.3796C>T (p.Leu1266Phe) c.1058-8346C>T (n.1058-8346C>T) c.2129+3615C>T c.5605C>T (p.Leu1869Phe) c.6097C>T (p.Leu2033Phe) c.6064C>T (p.Leu2022Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337830G>C | CA387524015 | SACS | c.2185+15955C>G (n.2185+15955C>G) c.6073C>G (p.Leu2025Val) c.6037C>G (p.Leu2013Val) c.2177-8346C>G (n.2177-8346C>G) c.2291+3755C>G (n.2291+3755C>G) c.2318+3755C>G (n.2318+3755C>G) c.2204-8346C>G (n.2204-8346C>G) n.4543-8346C>G c.2221-8346C>G (n.2221-8346C>G) c.2186-15186C>G (n.2186-15186C>G) c.6046C>G (p.Leu2016Val) c.2186-8346C>G (n.2186-8346C>G) c.2431+3615C>G (n.2431+3615C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.1058-8346C>G (n.1058-8346C>G) c.2129+3615C>G c.5605C>G (p.Leu1869Val) c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.6064C>G (p.Leu2022Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337830G= | CA2078628106 | SACS | c.2185+15955C= (n.2185+15955C=) c.6073C= (p.Leu2025=) c.6037C= (p.Leu2013=) c.2177-8346C= (n.2177-8346C=) c.2291+3755C= (n.2291+3755C=) c.2318+3755C= (n.2318+3755C=) c.2204-8346C= (n.2204-8346C=) n.4543-8346C= c.2221-8346C= (n.2221-8346C=) c.2186-15186C= (n.2186-15186C=) c.6046C= (p.Leu2016=) c.2186-8346C= (n.2186-8346C=) c.2431+3615C= (n.2431+3615C=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.1058-8346C= (n.1058-8346C=) c.2129+3615C= c.5605C= (p.Leu1869=) c.6097C= (p.Leu2033=) c.6064C= (p.Leu2022=) | |
13 | g.23337830G>T | CA387524016 | SACS | c.2185+15955C>A (n.2185+15955C>A) c.6073C>A (p.Leu2025Ile) c.6037C>A (p.Leu2013Ile) c.2177-8346C>A (n.2177-8346C>A) c.2291+3755C>A (n.2291+3755C>A) c.2318+3755C>A (n.2318+3755C>A) c.2204-8346C>A (n.2204-8346C>A) n.4543-8346C>A c.2221-8346C>A (n.2221-8346C>A) c.2186-15186C>A (n.2186-15186C>A) c.6046C>A (p.Leu2016Ile) c.2186-8346C>A (n.2186-8346C>A) c.2431+3615C>A (n.2431+3615C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.1058-8346C>A (n.1058-8346C>A) c.2129+3615C>A c.5605C>A (p.Leu1869Ile) c.6097C>A (p.Leu2033Ile) c.6064C>A (p.Leu2022Ile) | |
13 | g.23337831G>A | CA483161541 | SACS | c.2185+15954C>T (n.2185+15954C>T) c.6072C>T (p.Tyr2024=) c.6036C>T (p.Tyr2012=) c.2177-8347C>T (n.2177-8347C>T) c.2291+3754C>T (n.2291+3754C>T) c.2318+3754C>T (n.2318+3754C>T) c.2204-8347C>T (n.2204-8347C>T) n.4543-8347C>T c.2221-8347C>T (n.2221-8347C>T) c.2186-15187C>T (n.2186-15187C>T) c.6045C>T (p.Tyr2015=) c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T) c.2431+3614C>T (n.2431+3614C>T) c.3795C>T (p.Tyr1265=) c.1058-8347C>T (n.1058-8347C>T) c.2129+3614C>T c.5604C>T (p.Tyr1868=) c.6096C>T (p.Tyr2032=) c.6063C>T (p.Tyr2021=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337831G>C | CA387524017 | SACS | c.2185+15954C>G (n.2185+15954C>G) c.6072C>G (p.Tyr2024Ter) c.6036C>G (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347C>G (n.2177-8347C>G) c.2291+3754C>G (n.2291+3754C>G) c.2318+3754C>G (n.2318+3754C>G) c.2204-8347C>G (n.2204-8347C>G) n.4543-8347C>G c.2221-8347C>G (n.2221-8347C>G) c.2186-15187C>G (n.2186-15187C>G) c.6045C>G (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G) c.2431+3614C>G (n.2431+3614C>G) c.3795C>G (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347C>G (n.1058-8347C>G) c.2129+3614C>G c.5604C>G (p.Tyr1868Ter) c.6096C>G (p.Tyr2032Ter) c.6063C>G (p.Tyr2021Ter) | |
13 | g.23337831G>T | CA387524018 | SACS | c.2185+15954C>A (n.2185+15954C>A) c.6072C>A (p.Tyr2024Ter) c.6036C>A (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347C>A (n.2177-8347C>A) c.2291+3754C>A (n.2291+3754C>A) c.2318+3754C>A (n.2318+3754C>A) c.2204-8347C>A (n.2204-8347C>A) n.4543-8347C>A c.2221-8347C>A (n.2221-8347C>A) c.2186-15187C>A (n.2186-15187C>A) c.6045C>A (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A) c.2431+3614C>A (n.2431+3614C>A) c.3795C>A (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347C>A (n.1058-8347C>A) c.2129+3614C>A c.5604C>A (p.Tyr1868Ter) c.6096C>A (p.Tyr2032Ter) c.6063C>A (p.Tyr2021Ter) | |
13 | g.23337832T>A | CA387524019 | SACS | c.2185+15953A>T (n.2185+15953A>T) c.6071A>T (p.Tyr2024Phe) c.6035A>T (p.Tyr2012Phe) c.2177-8348A>T (n.2177-8348A>T) c.2291+3753A>T (n.2291+3753A>T) c.2318+3753A>T (n.2318+3753A>T) c.2204-8348A>T (n.2204-8348A>T) n.4543-8348A>T c.2221-8348A>T (n.2221-8348A>T) c.2186-15188A>T (n.2186-15188A>T) c.6044A>T (p.Tyr2015Phe) c.2186-8348A>T (n.2186-8348A>T) c.2431+3613A>T (n.2431+3613A>T) c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) c.1058-8348A>T (n.1058-8348A>T) c.2129+3613A>T c.5603A>T (p.Tyr1868Phe) c.6095A>T (p.Tyr2032Phe) c.6062A>T (p.Tyr2021Phe) | |
13 | g.23337832T>C | CA387524020 | SACS | c.2185+15953A>G (n.2185+15953A>G) c.6071A>G (p.Tyr2024Cys) c.6035A>G (p.Tyr2012Cys) c.2177-8348A>G (n.2177-8348A>G) c.2291+3753A>G (n.2291+3753A>G) c.2318+3753A>G (n.2318+3753A>G) c.2204-8348A>G (n.2204-8348A>G) n.4543-8348A>G c.2221-8348A>G (n.2221-8348A>G) c.2186-15188A>G (n.2186-15188A>G) c.6044A>G (p.Tyr2015Cys) c.2186-8348A>G (n.2186-8348A>G) c.2431+3613A>G (n.2431+3613A>G) c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) c.1058-8348A>G (n.1058-8348A>G) c.2129+3613A>G c.5603A>G (p.Tyr1868Cys) c.6095A>G (p.Tyr2032Cys) c.6062A>G (p.Tyr2021Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337832T>G | CA387524021 | SACS | c.2185+15953A>C (n.2185+15953A>C) c.6071A>C (p.Tyr2024Ser) c.6035A>C (p.Tyr2012Ser) c.2177-8348A>C (n.2177-8348A>C) c.2291+3753A>C (n.2291+3753A>C) c.2318+3753A>C (n.2318+3753A>C) c.2204-8348A>C (n.2204-8348A>C) n.4543-8348A>C c.2221-8348A>C (n.2221-8348A>C) c.2186-15188A>C (n.2186-15188A>C) c.6044A>C (p.Tyr2015Ser) c.2186-8348A>C (n.2186-8348A>C) c.2431+3613A>C (n.2431+3613A>C) c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) c.1058-8348A>C (n.1058-8348A>C) c.2129+3613A>C c.5603A>C (p.Tyr1868Ser) c.6095A>C (p.Tyr2032Ser) c.6062A>C (p.Tyr2021Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337832T= | CA2078628112 | SACS | c.2185+15953A= (n.2185+15953A=) c.6071A= (p.Tyr2024=) c.6035A= (p.Tyr2012=) c.2177-8348A= (n.2177-8348A=) c.2291+3753A= (n.2291+3753A=) c.2318+3753A= (n.2318+3753A=) c.2204-8348A= (n.2204-8348A=) n.4543-8348A= c.2221-8348A= (n.2221-8348A=) c.2186-15188A= (n.2186-15188A=) c.6044A= (p.Tyr2015=) c.2186-8348A= (n.2186-8348A=) c.2431+3613A= (n.2431+3613A=) c.3794A= (p.Tyr1265=) c.1058-8348A= (n.1058-8348A=) c.2129+3613A= c.5603A= (p.Tyr1868=) c.6095A= (p.Tyr2032=) c.6062A= (p.Tyr2021=) | |
13 | g.23337833A>C | CA387524022 | SACS | c.2185+15952T>G (n.2185+15952T>G) c.6070T>G (p.Tyr2024Asp) c.6034T>G (p.Tyr2012Asp) c.2177-8349T>G (n.2177-8349T>G) c.2291+3752T>G (n.2291+3752T>G) c.2318+3752T>G (n.2318+3752T>G) c.2204-8349T>G (n.2204-8349T>G) n.4543-8349T>G c.2221-8349T>G (n.2221-8349T>G) c.2186-15189T>G (n.2186-15189T>G) c.6043T>G (p.Tyr2015Asp) c.2186-8349T>G (n.2186-8349T>G) c.2431+3612T>G (n.2431+3612T>G) c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) c.1058-8349T>G (n.1058-8349T>G) c.2129+3612T>G c.5602T>G (p.Tyr1868Asp) c.6094T>G (p.Tyr2032Asp) c.6061T>G (p.Tyr2021Asp) | |
13 | g.23337833A>G | CA387524023 | SACS | c.2185+15952T>C (n.2185+15952T>C) c.6070T>C (p.Tyr2024His) c.6034T>C (p.Tyr2012His) c.2177-8349T>C (n.2177-8349T>C) c.2291+3752T>C (n.2291+3752T>C) c.2318+3752T>C (n.2318+3752T>C) c.2204-8349T>C (n.2204-8349T>C) n.4543-8349T>C c.2221-8349T>C (n.2221-8349T>C) c.2186-15189T>C (n.2186-15189T>C) c.6043T>C (p.Tyr2015His) c.2186-8349T>C (n.2186-8349T>C) c.2431+3612T>C (n.2431+3612T>C) c.3793T>C (p.Tyr1265His) c.1058-8349T>C (n.1058-8349T>C) c.2129+3612T>C c.5602T>C (p.Tyr1868His) c.6094T>C (p.Tyr2032His) c.6061T>C (p.Tyr2021His) | |
13 | g.23337833A>T | CA387524024 | SACS | c.2185+15952T>A (n.2185+15952T>A) c.6070T>A (p.Tyr2024Asn) c.6034T>A (p.Tyr2012Asn) c.2177-8349T>A (n.2177-8349T>A) c.2291+3752T>A (n.2291+3752T>A) c.2318+3752T>A (n.2318+3752T>A) c.2204-8349T>A (n.2204-8349T>A) n.4543-8349T>A c.2221-8349T>A (n.2221-8349T>A) c.2186-15189T>A (n.2186-15189T>A) c.6043T>A (p.Tyr2015Asn) c.2186-8349T>A (n.2186-8349T>A) c.2431+3612T>A (n.2431+3612T>A) c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) c.1058-8349T>A (n.1058-8349T>A) c.2129+3612T>A c.5602T>A (p.Tyr1868Asn) c.6094T>A (p.Tyr2032Asn) c.6061T>A (p.Tyr2021Asn) | |
13 | g.23337834T>A | CA387524026 | SACS | c.2185+15951A>T (n.2185+15951A>T) c.6069A>T (p.Lys2023Asn) c.6033A>T (p.Lys2011Asn) c.2177-8350A>T (n.2177-8350A>T) c.2291+3751A>T (n.2291+3751A>T) c.2318+3751A>T (n.2318+3751A>T) c.2204-8350A>T (n.2204-8350A>T) n.4543-8350A>T c.2221-8350A>T (n.2221-8350A>T) c.2186-15190A>T (n.2186-15190A>T) c.6042A>T (p.Lys2014Asn) c.2186-8350A>T (n.2186-8350A>T) c.2431+3611A>T (n.2431+3611A>T) c.3792A>T (p.Lys1264Asn) c.1058-8350A>T (n.1058-8350A>T) c.2129+3611A>T c.5601A>T (p.Lys1867Asn) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) c.6060A>T (p.Lys2020Asn) | |
13 | g.23337834T>C | CA483161550 | SACS | c.2185+15951A>G (n.2185+15951A>G) c.6069A>G (p.Lys2023=) c.6033A>G (p.Lys2011=) c.2177-8350A>G (n.2177-8350A>G) c.2291+3751A>G (n.2291+3751A>G) c.2318+3751A>G (n.2318+3751A>G) c.2204-8350A>G (n.2204-8350A>G) n.4543-8350A>G c.2221-8350A>G (n.2221-8350A>G) c.2186-15190A>G (n.2186-15190A>G) c.6042A>G (p.Lys2014=) c.2186-8350A>G (n.2186-8350A>G) c.2431+3611A>G (n.2431+3611A>G) c.3792A>G (p.Lys1264=) c.1058-8350A>G (n.1058-8350A>G) c.2129+3611A>G c.5601A>G (p.Lys1867=) c.6093A>G (p.Lys2031=) c.6060A>G (p.Lys2020=) | |
13 | g.23337834T>G | CA387524025 | SACS | c.2185+15951A>C (n.2185+15951A>C) c.6069A>C (p.Lys2023Asn) c.6033A>C (p.Lys2011Asn) c.2177-8350A>C (n.2177-8350A>C) c.2291+3751A>C (n.2291+3751A>C) c.2318+3751A>C (n.2318+3751A>C) c.2204-8350A>C (n.2204-8350A>C) n.4543-8350A>C c.2221-8350A>C (n.2221-8350A>C) c.2186-15190A>C (n.2186-15190A>C) c.6042A>C (p.Lys2014Asn) c.2186-8350A>C (n.2186-8350A>C) c.2431+3611A>C (n.2431+3611A>C) c.3792A>C (p.Lys1264Asn) c.1058-8350A>C (n.1058-8350A>C) c.2129+3611A>C c.5601A>C (p.Lys1867Asn) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) c.6060A>C (p.Lys2020Asn) | |
13 | g.23337835T>A | CA387524027 | SACS | c.2185+15950A>T (n.2185+15950A>T) c.6068A>T (p.Lys2023Ile) c.6032A>T (p.Lys2011Ile) c.2177-8351A>T (n.2177-8351A>T) c.2291+3750A>T (n.2291+3750A>T) c.2318+3750A>T (n.2318+3750A>T) c.2204-8351A>T (n.2204-8351A>T) n.4543-8351A>T c.2221-8351A>T (n.2221-8351A>T) c.2186-15191A>T (n.2186-15191A>T) c.6041A>T (p.Lys2014Ile) c.2186-8351A>T (n.2186-8351A>T) c.2431+3610A>T (n.2431+3610A>T) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.1058-8351A>T (n.1058-8351A>T) c.2129+3610A>T c.5600A>T (p.Lys1867Ile) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) c.6059A>T (p.Lys2020Ile) | |
13 | g.23337835T>C | CA387524028 | SACS | c.2185+15950A>G (n.2185+15950A>G) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) c.6032A>G (p.Lys2011Arg) c.2177-8351A>G (n.2177-8351A>G) c.2291+3750A>G (n.2291+3750A>G) c.2318+3750A>G (n.2318+3750A>G) c.2204-8351A>G (n.2204-8351A>G) n.4543-8351A>G c.2221-8351A>G (n.2221-8351A>G) c.2186-15191A>G (n.2186-15191A>G) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.2186-8351A>G (n.2186-8351A>G) c.2431+3610A>G (n.2431+3610A>G) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.1058-8351A>G (n.1058-8351A>G) c.2129+3610A>G c.5600A>G (p.Lys1867Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6059A>G (p.Lys2020Arg) | |
13 | g.23337835T>G | CA387524029 | SACS | c.2185+15950A>C (n.2185+15950A>C) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) c.6032A>C (p.Lys2011Thr) c.2177-8351A>C (n.2177-8351A>C) c.2291+3750A>C (n.2291+3750A>C) c.2318+3750A>C (n.2318+3750A>C) c.2204-8351A>C (n.2204-8351A>C) n.4543-8351A>C c.2221-8351A>C (n.2221-8351A>C) c.2186-15191A>C (n.2186-15191A>C) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.2186-8351A>C (n.2186-8351A>C) c.2431+3610A>C (n.2431+3610A>C) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.1058-8351A>C (n.1058-8351A>C) c.2129+3610A>C c.5600A>C (p.Lys1867Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6059A>C (p.Lys2020Thr) | |
13 | g.23337836T>A | CA387524030 | SACS | c.2185+15949A>T (n.2185+15949A>T) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) c.6031A>T (p.Lys2011Ter) c.2177-8352A>T (n.2177-8352A>T) c.2291+3749A>T (n.2291+3749A>T) c.2318+3749A>T (n.2318+3749A>T) c.2204-8352A>T (n.2204-8352A>T) n.4543-8352A>T c.2221-8352A>T (n.2221-8352A>T) c.2186-15192A>T (n.2186-15192A>T) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.2186-8352A>T (n.2186-8352A>T) c.2431+3609A>T (n.2431+3609A>T) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.1058-8352A>T (n.1058-8352A>T) c.2129+3609A>T c.5599A>T (p.Lys1867Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6058A>T (p.Lys2020Ter) | |
13 | g.23337836T>C | CA387524031 | SACS | c.2185+15949A>G (n.2185+15949A>G) c.6067A>G (p.Lys2023Glu) c.6031A>G (p.Lys2011Glu) c.2177-8352A>G (n.2177-8352A>G) c.2291+3749A>G (n.2291+3749A>G) c.2318+3749A>G (n.2318+3749A>G) c.2204-8352A>G (n.2204-8352A>G) n.4543-8352A>G c.2221-8352A>G (n.2221-8352A>G) c.2186-15192A>G (n.2186-15192A>G) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.2186-8352A>G (n.2186-8352A>G) c.2431+3609A>G (n.2431+3609A>G) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.1058-8352A>G (n.1058-8352A>G) c.2129+3609A>G c.5599A>G (p.Lys1867Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.6058A>G (p.Lys2020Glu) | |
13 | g.23337836T>G | CA387524032 | SACS | c.2185+15949A>C (n.2185+15949A>C) c.6067A>C (p.Lys2023Gln) c.6031A>C (p.Lys2011Gln) c.2177-8352A>C (n.2177-8352A>C) c.2291+3749A>C (n.2291+3749A>C) c.2318+3749A>C (n.2318+3749A>C) c.2204-8352A>C (n.2204-8352A>C) n.4543-8352A>C c.2221-8352A>C (n.2221-8352A>C) c.2186-15192A>C (n.2186-15192A>C) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.2186-8352A>C (n.2186-8352A>C) c.2431+3609A>C (n.2431+3609A>C) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.1058-8352A>C (n.1058-8352A>C) c.2129+3609A>C c.5599A>C (p.Lys1867Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.6058A>C (p.Lys2020Gln) | |
13 | g.23337837C>A | CA387524033 | SACS | c.2185+15948G>T (n.2185+15948G>T) c.6066G>T (p.Leu2022Phe) c.6030G>T (p.Leu2010Phe) c.2177-8353G>T (n.2177-8353G>T) c.2291+3748G>T (n.2291+3748G>T) c.2318+3748G>T (n.2318+3748G>T) c.2204-8353G>T (n.2204-8353G>T) n.4543-8353G>T c.2221-8353G>T (n.2221-8353G>T) c.2186-15193G>T (n.2186-15193G>T) c.6039G>T (p.Leu2013Phe) c.2186-8353G>T (n.2186-8353G>T) c.2431+3608G>T (n.2431+3608G>T) c.3789G>T (p.Leu1263Phe) c.1058-8353G>T (n.1058-8353G>T) c.2129+3608G>T c.5598G>T (p.Leu1866Phe) c.6090G>T (p.Leu2030Phe) c.6057G>T (p.Leu2019Phe) | |
13 | g.23337837C>G | CA387524034 | SACS | c.2185+15948G>C (n.2185+15948G>C) c.6066G>C (p.Leu2022Phe) c.6030G>C (p.Leu2010Phe) c.2177-8353G>C (n.2177-8353G>C) c.2291+3748G>C (n.2291+3748G>C) c.2318+3748G>C (n.2318+3748G>C) c.2204-8353G>C (n.2204-8353G>C) n.4543-8353G>C c.2221-8353G>C (n.2221-8353G>C) c.2186-15193G>C (n.2186-15193G>C) c.6039G>C (p.Leu2013Phe) c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C) c.2431+3608G>C (n.2431+3608G>C) c.3789G>C (p.Leu1263Phe) c.1058-8353G>C (n.1058-8353G>C) c.2129+3608G>C c.5598G>C (p.Leu1866Phe) c.6090G>C (p.Leu2030Phe) c.6057G>C (p.Leu2019Phe) | |
13 | g.23337837C>T | CA483161556 | SACS | c.2185+15948G>A (n.2185+15948G>A) c.6066G>A (p.Leu2022=) c.6030G>A (p.Leu2010=) c.2177-8353G>A (n.2177-8353G>A) c.2291+3748G>A (n.2291+3748G>A) c.2318+3748G>A (n.2318+3748G>A) c.2204-8353G>A (n.2204-8353G>A) n.4543-8353G>A c.2221-8353G>A (n.2221-8353G>A) c.2186-15193G>A (n.2186-15193G>A) c.6039G>A (p.Leu2013=) c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A) c.2431+3608G>A (n.2431+3608G>A) c.3789G>A (p.Leu1263=) c.1058-8353G>A (n.1058-8353G>A) c.2129+3608G>A c.5598G>A (p.Leu1866=) c.6090G>A (p.Leu2030=) c.6057G>A (p.Leu2019=) | |
13 | g.23337838A>C | CA387524035 | SACS | c.2185+15947T>G (n.2185+15947T>G) c.6065T>G (p.Leu2022Trp) c.6029T>G (p.Leu2010Trp) c.2177-8354T>G (n.2177-8354T>G) c.2291+3747T>G (n.2291+3747T>G) c.2318+3747T>G (n.2318+3747T>G) c.2204-8354T>G (n.2204-8354T>G) n.4543-8354T>G c.2221-8354T>G (n.2221-8354T>G) c.2186-15194T>G (n.2186-15194T>G) c.6038T>G (p.Leu2013Trp) c.2186-8354T>G (n.2186-8354T>G) c.2431+3607T>G (n.2431+3607T>G) c.3788T>G (p.Leu1263Trp) c.1058-8354T>G (n.1058-8354T>G) c.2129+3607T>G c.5597T>G (p.Leu1866Trp) c.6089T>G (p.Leu2030Trp) c.6056T>G (p.Leu2019Trp) | |
13 | g.23337838A>G | CA387524037 | SACS | c.2185+15947T>C (n.2185+15947T>C) c.6065T>C (p.Leu2022Ser) c.6029T>C (p.Leu2010Ser) c.2177-8354T>C (n.2177-8354T>C) c.2291+3747T>C (n.2291+3747T>C) c.2318+3747T>C (n.2318+3747T>C) c.2204-8354T>C (n.2204-8354T>C) n.4543-8354T>C c.2221-8354T>C (n.2221-8354T>C) c.2186-15194T>C (n.2186-15194T>C) c.6038T>C (p.Leu2013Ser) c.2186-8354T>C (n.2186-8354T>C) c.2431+3607T>C (n.2431+3607T>C) c.3788T>C (p.Leu1263Ser) c.1058-8354T>C (n.1058-8354T>C) c.2129+3607T>C c.5597T>C (p.Leu1866Ser) c.6089T>C (p.Leu2030Ser) c.6056T>C (p.Leu2019Ser) | |
13 | g.23337838A>T | CA387524036 | SACS | c.2185+15947T>A (n.2185+15947T>A) c.6065T>A (p.Leu2022Ter) c.6029T>A (p.Leu2010Ter) c.2177-8354T>A (n.2177-8354T>A) c.2291+3747T>A (n.2291+3747T>A) c.2318+3747T>A (n.2318+3747T>A) c.2204-8354T>A (n.2204-8354T>A) n.4543-8354T>A c.2221-8354T>A (n.2221-8354T>A) c.2186-15194T>A (n.2186-15194T>A) c.6038T>A (p.Leu2013Ter) c.2186-8354T>A (n.2186-8354T>A) c.2431+3607T>A (n.2431+3607T>A) c.3788T>A (p.Leu1263Ter) c.1058-8354T>A (n.1058-8354T>A) c.2129+3607T>A c.5597T>A (p.Leu1866Ter) c.6089T>A (p.Leu2030Ter) c.6056T>A (p.Leu2019Ter) | |
13 | g.23337839A>C | CA387524038 | SACS | c.2185+15946T>G (n.2185+15946T>G) c.6064T>G (p.Leu2022Val) c.6028T>G (p.Leu2010Val) c.2177-8355T>G (n.2177-8355T>G) c.2291+3746T>G (n.2291+3746T>G) c.2318+3746T>G (n.2318+3746T>G) c.2204-8355T>G (n.2204-8355T>G) n.4543-8355T>G c.2221-8355T>G (n.2221-8355T>G) c.2186-15195T>G (n.2186-15195T>G) c.6037T>G (p.Leu2013Val) c.2186-8355T>G (n.2186-8355T>G) c.2431+3606T>G (n.2431+3606T>G) c.3787T>G (p.Leu1263Val) c.1058-8355T>G (n.1058-8355T>G) c.2129+3606T>G c.5596T>G (p.Leu1866Val) c.6088T>G (p.Leu2030Val) c.6055T>G (p.Leu2019Val) | |
13 | g.23337839A>G | CA483161557 | SACS | c.2185+15946T>C (n.2185+15946T>C) c.6064T>C (p.Leu2022=) c.6028T>C (p.Leu2010=) c.2177-8355T>C (n.2177-8355T>C) c.2291+3746T>C (n.2291+3746T>C) c.2318+3746T>C (n.2318+3746T>C) c.2204-8355T>C (n.2204-8355T>C) n.4543-8355T>C c.2221-8355T>C (n.2221-8355T>C) c.2186-15195T>C (n.2186-15195T>C) c.6037T>C (p.Leu2013=) c.2186-8355T>C (n.2186-8355T>C) c.2431+3606T>C (n.2431+3606T>C) c.3787T>C (p.Leu1263=) c.1058-8355T>C (n.1058-8355T>C) c.2129+3606T>C c.5596T>C (p.Leu1866=) c.6088T>C (p.Leu2030=) c.6055T>C (p.Leu2019=) | |
13 | g.23337839A>T | CA387524039 | SACS | c.2185+15946T>A (n.2185+15946T>A) c.6064T>A (p.Leu2022Met) c.6028T>A (p.Leu2010Met) c.2177-8355T>A (n.2177-8355T>A) c.2291+3746T>A (n.2291+3746T>A) c.2318+3746T>A (n.2318+3746T>A) c.2204-8355T>A (n.2204-8355T>A) n.4543-8355T>A c.2221-8355T>A (n.2221-8355T>A) c.2186-15195T>A (n.2186-15195T>A) c.6037T>A (p.Leu2013Met) c.2186-8355T>A (n.2186-8355T>A) c.2431+3606T>A (n.2431+3606T>A) c.3787T>A (p.Leu1263Met) c.1058-8355T>A (n.1058-8355T>A) c.2129+3606T>A c.5596T>A (p.Leu1866Met) c.6088T>A (p.Leu2030Met) c.6055T>A (p.Leu2019Met) | |
13 | g.23337840A>C | CA387524040 | SACS | c.2185+15945T>G (n.2185+15945T>G) c.6063T>G (p.Phe2021Leu) c.6027T>G (p.Phe2009Leu) c.2177-8356T>G (n.2177-8356T>G) c.2291+3745T>G (n.2291+3745T>G) c.2318+3745T>G (n.2318+3745T>G) c.2204-8356T>G (n.2204-8356T>G) n.4543-8356T>G c.2221-8356T>G (n.2221-8356T>G) c.2186-15196T>G (n.2186-15196T>G) c.6036T>G (p.Phe2012Leu) c.2186-8356T>G (n.2186-8356T>G) c.2431+3605T>G (n.2431+3605T>G) c.3786T>G (p.Phe1262Leu) c.1058-8356T>G (n.1058-8356T>G) c.2129+3605T>G c.5595T>G (p.Phe1865Leu) c.6087T>G (p.Phe2029Leu) c.6054T>G (p.Phe2018Leu) | |
13 | g.23337840A>G | CA483161558 | SACS | c.2185+15945T>C (n.2185+15945T>C) c.6063T>C (p.Phe2021=) c.6027T>C (p.Phe2009=) c.2177-8356T>C (n.2177-8356T>C) c.2291+3745T>C (n.2291+3745T>C) c.2318+3745T>C (n.2318+3745T>C) c.2204-8356T>C (n.2204-8356T>C) n.4543-8356T>C c.2221-8356T>C (n.2221-8356T>C) c.2186-15196T>C (n.2186-15196T>C) c.6036T>C (p.Phe2012=) c.2186-8356T>C (n.2186-8356T>C) c.2431+3605T>C (n.2431+3605T>C) c.3786T>C (p.Phe1262=) c.1058-8356T>C (n.1058-8356T>C) c.2129+3605T>C c.5595T>C (p.Phe1865=) c.6087T>C (p.Phe2029=) c.6054T>C (p.Phe2018=) | |
13 | g.23337840A>T | CA387524041 | SACS | c.2185+15945T>A (n.2185+15945T>A) c.6063T>A (p.Phe2021Leu) c.6027T>A (p.Phe2009Leu) c.2177-8356T>A (n.2177-8356T>A) c.2291+3745T>A (n.2291+3745T>A) c.2318+3745T>A (n.2318+3745T>A) c.2204-8356T>A (n.2204-8356T>A) n.4543-8356T>A c.2221-8356T>A (n.2221-8356T>A) c.2186-15196T>A (n.2186-15196T>A) c.6036T>A (p.Phe2012Leu) c.2186-8356T>A (n.2186-8356T>A) c.2431+3605T>A (n.2431+3605T>A) c.3786T>A (p.Phe1262Leu) c.1058-8356T>A (n.1058-8356T>A) c.2129+3605T>A c.5595T>A (p.Phe1865Leu) c.6087T>A (p.Phe2029Leu) c.6054T>A (p.Phe2018Leu) | |
13 | g.23337841A>C | CA387524042 | SACS | c.2185+15944T>G (n.2185+15944T>G) c.6062T>G (p.Phe2021Cys) c.6026T>G (p.Phe2009Cys) c.2177-8357T>G (n.2177-8357T>G) c.2291+3744T>G (n.2291+3744T>G) c.2318+3744T>G (n.2318+3744T>G) c.2204-8357T>G (n.2204-8357T>G) n.4543-8357T>G c.2221-8357T>G (n.2221-8357T>G) c.2186-15197T>G (n.2186-15197T>G) c.6035T>G (p.Phe2012Cys) c.2186-8357T>G (n.2186-8357T>G) c.2431+3604T>G (n.2431+3604T>G) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) c.1058-8357T>G (n.1058-8357T>G) c.2129+3604T>G c.5594T>G (p.Phe1865Cys) c.6086T>G (p.Phe2029Cys) c.6053T>G (p.Phe2018Cys) | |
13 | g.23337841A>G | CA387524044 | SACS | c.2185+15944T>C (n.2185+15944T>C) c.6062T>C (p.Phe2021Ser) c.6026T>C (p.Phe2009Ser) c.2177-8357T>C (n.2177-8357T>C) c.2291+3744T>C (n.2291+3744T>C) c.2318+3744T>C (n.2318+3744T>C) c.2204-8357T>C (n.2204-8357T>C) n.4543-8357T>C c.2221-8357T>C (n.2221-8357T>C) c.2186-15197T>C (n.2186-15197T>C) c.6035T>C (p.Phe2012Ser) c.2186-8357T>C (n.2186-8357T>C) c.2431+3604T>C (n.2431+3604T>C) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.1058-8357T>C (n.1058-8357T>C) c.2129+3604T>C c.5594T>C (p.Phe1865Ser) c.6086T>C (p.Phe2029Ser) c.6053T>C (p.Phe2018Ser) | |
13 | g.23337841A>T | CA387524043 | SACS | c.2185+15944T>A (n.2185+15944T>A) c.6062T>A (p.Phe2021Tyr) c.6026T>A (p.Phe2009Tyr) c.2177-8357T>A (n.2177-8357T>A) c.2291+3744T>A (n.2291+3744T>A) c.2318+3744T>A (n.2318+3744T>A) c.2204-8357T>A (n.2204-8357T>A) n.4543-8357T>A c.2221-8357T>A (n.2221-8357T>A) c.2186-15197T>A (n.2186-15197T>A) c.6035T>A (p.Phe2012Tyr) c.2186-8357T>A (n.2186-8357T>A) c.2431+3604T>A (n.2431+3604T>A) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.1058-8357T>A (n.1058-8357T>A) c.2129+3604T>A c.5594T>A (p.Phe1865Tyr) c.6086T>A (p.Phe2029Tyr) c.6053T>A (p.Phe2018Tyr) | |
13 | g.23337842A= | CA2078628118 | SACS | c.2185+15943T= (n.2185+15943T=) c.6061T= (p.Phe2021=) c.6025T= (p.Phe2009=) c.2177-8358T= (n.2177-8358T=) c.2291+3743T= (n.2291+3743T=) c.2318+3743T= (n.2318+3743T=) c.2204-8358T= (n.2204-8358T=) n.4543-8358T= c.2221-8358T= (n.2221-8358T=) c.2186-15198T= (n.2186-15198T=) c.6034T= (p.Phe2012=) c.2186-8358T= (n.2186-8358T=) c.2431+3603T= (n.2431+3603T=) c.3784T= (p.Phe1262=) c.1058-8358T= (n.1058-8358T=) c.2129+3603T= c.5593T= (p.Phe1865=) c.6085T= (p.Phe2029=) c.6052T= (p.Phe2018=) | |
13 | g.23337842A>C | CA387524045 | SACS | c.2185+15943T>G (n.2185+15943T>G) c.6061T>G (p.Phe2021Val) c.6025T>G (p.Phe2009Val) c.2177-8358T>G (n.2177-8358T>G) c.2291+3743T>G (n.2291+3743T>G) c.2318+3743T>G (n.2318+3743T>G) c.2204-8358T>G (n.2204-8358T>G) n.4543-8358T>G c.2221-8358T>G (n.2221-8358T>G) c.2186-15198T>G (n.2186-15198T>G) c.6034T>G (p.Phe2012Val) c.2186-8358T>G (n.2186-8358T>G) c.2431+3603T>G (n.2431+3603T>G) c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.1058-8358T>G (n.1058-8358T>G) c.2129+3603T>G c.5593T>G (p.Phe1865Val) c.6085T>G (p.Phe2029Val) c.6052T>G (p.Phe2018Val) | |
13 | g.23337842A>G | CA246658505 | SACS | c.2185+15943T>C (n.2185+15943T>C) c.6061T>C (p.Phe2021Leu) c.6025T>C (p.Phe2009Leu) c.2177-8358T>C (n.2177-8358T>C) c.2291+3743T>C (n.2291+3743T>C) c.2318+3743T>C (n.2318+3743T>C) c.2204-8358T>C (n.2204-8358T>C) n.4543-8358T>C c.2221-8358T>C (n.2221-8358T>C) c.2186-15198T>C (n.2186-15198T>C) c.6034T>C (p.Phe2012Leu) c.2186-8358T>C (n.2186-8358T>C) c.2431+3603T>C (n.2431+3603T>C) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.1058-8358T>C (n.1058-8358T>C) c.2129+3603T>C c.5593T>C (p.Phe1865Leu) c.6085T>C (p.Phe2029Leu) c.6052T>C (p.Phe2018Leu) | dbSNP |
13 | g.23337842A>T | CA387524046 | SACS | c.2185+15943T>A (n.2185+15943T>A) c.6061T>A (p.Phe2021Ile) c.6025T>A (p.Phe2009Ile) c.2177-8358T>A (n.2177-8358T>A) c.2291+3743T>A (n.2291+3743T>A) c.2318+3743T>A (n.2318+3743T>A) c.2204-8358T>A (n.2204-8358T>A) n.4543-8358T>A c.2221-8358T>A (n.2221-8358T>A) c.2186-15198T>A (n.2186-15198T>A) c.6034T>A (p.Phe2012Ile) c.2186-8358T>A (n.2186-8358T>A) c.2431+3603T>A (n.2431+3603T>A) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.1058-8358T>A (n.1058-8358T>A) c.2129+3603T>A c.5593T>A (p.Phe1865Ile) c.6085T>A (p.Phe2029Ile) c.6052T>A (p.Phe2018Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337843T>A | CA483161566 | SACS | c.2185+15942A>T (n.2185+15942A>T) c.6060A>T (p.Ile2020=) c.6024A>T (p.Ile2008=) c.2177-8359A>T (n.2177-8359A>T) c.2291+3742A>T (n.2291+3742A>T) c.2318+3742A>T (n.2318+3742A>T) c.2204-8359A>T (n.2204-8359A>T) n.4543-8359A>T c.2221-8359A>T (n.2221-8359A>T) c.2186-15199A>T (n.2186-15199A>T) c.6033A>T (p.Ile2011=) c.2186-8359A>T (n.2186-8359A>T) c.2431+3602A>T (n.2431+3602A>T) c.3783A>T (p.Ile1261=) c.1058-8359A>T (n.1058-8359A>T) c.2129+3602A>T c.5592A>T (p.Ile1864=) c.6084A>T (p.Ile2028=) c.6051A>T (p.Ile2017=) | |
13 | g.23337843T>C | CA387524047 | SACS | c.2185+15942A>G (n.2185+15942A>G) c.6060A>G (p.Ile2020Met) c.6024A>G (p.Ile2008Met) c.2177-8359A>G (n.2177-8359A>G) c.2291+3742A>G (n.2291+3742A>G) c.2318+3742A>G (n.2318+3742A>G) c.2204-8359A>G (n.2204-8359A>G) n.4543-8359A>G c.2221-8359A>G (n.2221-8359A>G) c.2186-15199A>G (n.2186-15199A>G) c.6033A>G (p.Ile2011Met) c.2186-8359A>G (n.2186-8359A>G) c.2431+3602A>G (n.2431+3602A>G) c.3783A>G (p.Ile1261Met) c.1058-8359A>G (n.1058-8359A>G) c.2129+3602A>G c.5592A>G (p.Ile1864Met) c.6084A>G (p.Ile2028Met) c.6051A>G (p.Ile2017Met) | |
13 | g.23337843T>G | CA483161567 | SACS | c.2185+15942A>C (n.2185+15942A>C) c.6060A>C (p.Ile2020=) c.6024A>C (p.Ile2008=) c.2177-8359A>C (n.2177-8359A>C) c.2291+3742A>C (n.2291+3742A>C) c.2318+3742A>C (n.2318+3742A>C) c.2204-8359A>C (n.2204-8359A>C) n.4543-8359A>C c.2221-8359A>C (n.2221-8359A>C) c.2186-15199A>C (n.2186-15199A>C) c.6033A>C (p.Ile2011=) c.2186-8359A>C (n.2186-8359A>C) c.2431+3602A>C (n.2431+3602A>C) c.3783A>C (p.Ile1261=) c.1058-8359A>C (n.1058-8359A>C) c.2129+3602A>C c.5592A>C (p.Ile1864=) c.6084A>C (p.Ile2028=) c.6051A>C (p.Ile2017=) | |
13 | g.23337844A>C | CA387524048 | SACS | c.2185+15941T>G (n.2185+15941T>G) c.6059T>G (p.Ile2020Arg) c.6023T>G (p.Ile2008Arg) c.2177-8360T>G (n.2177-8360T>G) c.2291+3741T>G (n.2291+3741T>G) c.2318+3741T>G (n.2318+3741T>G) c.2204-8360T>G (n.2204-8360T>G) n.4543-8360T>G c.2221-8360T>G (n.2221-8360T>G) c.2186-15200T>G (n.2186-15200T>G) c.6032T>G (p.Ile2011Arg) c.2186-8360T>G (n.2186-8360T>G) c.2431+3601T>G (n.2431+3601T>G) c.3782T>G (p.Ile1261Arg) c.1058-8360T>G (n.1058-8360T>G) c.2129+3601T>G c.5591T>G (p.Ile1864Arg) c.6083T>G (p.Ile2028Arg) c.6050T>G (p.Ile2017Arg) | |
13 | g.23337844A>G | CA387524049 | SACS | c.2185+15941T>C (n.2185+15941T>C) c.6059T>C (p.Ile2020Thr) c.6023T>C (p.Ile2008Thr) c.2177-8360T>C (n.2177-8360T>C) c.2291+3741T>C (n.2291+3741T>C) c.2318+3741T>C (n.2318+3741T>C) c.2204-8360T>C (n.2204-8360T>C) n.4543-8360T>C c.2221-8360T>C (n.2221-8360T>C) c.2186-15200T>C (n.2186-15200T>C) c.6032T>C (p.Ile2011Thr) c.2186-8360T>C (n.2186-8360T>C) c.2431+3601T>C (n.2431+3601T>C) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.1058-8360T>C (n.1058-8360T>C) c.2129+3601T>C c.5591T>C (p.Ile1864Thr) c.6083T>C (p.Ile2028Thr) c.6050T>C (p.Ile2017Thr) | |
13 | g.23337844A>T | CA387524050 | SACS | c.2185+15941T>A (n.2185+15941T>A) c.6059T>A (p.Ile2020Lys) c.6023T>A (p.Ile2008Lys) c.2177-8360T>A (n.2177-8360T>A) c.2291+3741T>A (n.2291+3741T>A) c.2318+3741T>A (n.2318+3741T>A) c.2204-8360T>A (n.2204-8360T>A) n.4543-8360T>A c.2221-8360T>A (n.2221-8360T>A) c.2186-15200T>A (n.2186-15200T>A) c.6032T>A (p.Ile2011Lys) c.2186-8360T>A (n.2186-8360T>A) c.2431+3601T>A (n.2431+3601T>A) c.3782T>A (p.Ile1261Lys) c.1058-8360T>A (n.1058-8360T>A) c.2129+3601T>A c.5591T>A (p.Ile1864Lys) c.6083T>A (p.Ile2028Lys) c.6050T>A (p.Ile2017Lys) | |
13 | g.23337845T>A | CA387524051 | SACS | c.2185+15940A>T (n.2185+15940A>T) c.6058A>T (p.Ile2020Leu) c.6022A>T (p.Ile2008Leu) c.2177-8361A>T (n.2177-8361A>T) c.2291+3740A>T (n.2291+3740A>T) c.2318+3740A>T (n.2318+3740A>T) c.2204-8361A>T (n.2204-8361A>T) n.4543-8361A>T c.2221-8361A>T (n.2221-8361A>T) c.2186-15201A>T (n.2186-15201A>T) c.6031A>T (p.Ile2011Leu) c.2186-8361A>T (n.2186-8361A>T) c.2431+3600A>T (n.2431+3600A>T) c.3781A>T (p.Ile1261Leu) c.1058-8361A>T (n.1058-8361A>T) c.2129+3600A>T c.5590A>T (p.Ile1864Leu) c.6082A>T (p.Ile2028Leu) c.6049A>T (p.Ile2017Leu) | |
13 | g.23337845T>C | CA387524052 | SACS | c.2185+15940A>G (n.2185+15940A>G) c.6058A>G (p.Ile2020Val) c.6022A>G (p.Ile2008Val) c.2177-8361A>G (n.2177-8361A>G) c.2291+3740A>G (n.2291+3740A>G) c.2318+3740A>G (n.2318+3740A>G) c.2204-8361A>G (n.2204-8361A>G) n.4543-8361A>G c.2221-8361A>G (n.2221-8361A>G) c.2186-15201A>G (n.2186-15201A>G) c.6031A>G (p.Ile2011Val) c.2186-8361A>G (n.2186-8361A>G) c.2431+3600A>G (n.2431+3600A>G) c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.1058-8361A>G (n.1058-8361A>G) c.2129+3600A>G c.5590A>G (p.Ile1864Val) c.6082A>G (p.Ile2028Val) c.6049A>G (p.Ile2017Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337845T>G | CA387524053 | SACS | c.2185+15940A>C (n.2185+15940A>C) c.6058A>C (p.Ile2020Leu) c.6022A>C (p.Ile2008Leu) c.2177-8361A>C (n.2177-8361A>C) c.2291+3740A>C (n.2291+3740A>C) c.2318+3740A>C (n.2318+3740A>C) c.2204-8361A>C (n.2204-8361A>C) n.4543-8361A>C c.2221-8361A>C (n.2221-8361A>C) c.2186-15201A>C (n.2186-15201A>C) c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.2186-8361A>C (n.2186-8361A>C) c.2431+3600A>C (n.2431+3600A>C) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.1058-8361A>C (n.1058-8361A>C) c.2129+3600A>C c.5590A>C (p.Ile1864Leu) c.6082A>C (p.Ile2028Leu) c.6049A>C (p.Ile2017Leu) | |
13 | g.23337846C>A | CA6911148 | SACS | c.2185+15939G>T (n.2185+15939G>T) c.6057G>T (p.Lys2019Asn) c.6021G>T (p.Lys2007Asn) c.2177-8362G>T (n.2177-8362G>T) c.2291+3739G>T (n.2291+3739G>T) c.2318+3739G>T (n.2318+3739G>T) c.2204-8362G>T (n.2204-8362G>T) n.4543-8362G>T c.2221-8362G>T (n.2221-8362G>T) c.2186-15202G>T (n.2186-15202G>T) c.6030G>T (p.Lys2010Asn) c.2186-8362G>T (n.2186-8362G>T) c.2431+3599G>T (n.2431+3599G>T) c.3780G>T (p.Lys1260Asn) c.1058-8362G>T (n.1058-8362G>T) c.2129+3599G>T c.5589G>T (p.Lys1863Asn) c.6081G>T (p.Lys2027Asn) c.6048G>T (p.Lys2016Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337846C= | CA2078628124 | SACS | c.2185+15939G= (n.2185+15939G=) c.6057G= (p.Lys2019=) c.6021G= (p.Lys2007=) c.2177-8362G= (n.2177-8362G=) c.2291+3739G= (n.2291+3739G=) c.2318+3739G= (n.2318+3739G=) c.2204-8362G= (n.2204-8362G=) n.4543-8362G= c.2221-8362G= (n.2221-8362G=) c.2186-15202G= (n.2186-15202G=) c.6030G= (p.Lys2010=) c.2186-8362G= (n.2186-8362G=) c.2431+3599G= (n.2431+3599G=) c.3780G= (p.Lys1260=) c.1058-8362G= (n.1058-8362G=) c.2129+3599G= c.5589G= (p.Lys1863=) c.6081G= (p.Lys2027=) c.6048G= (p.Lys2016=) | |
13 | g.23337846C>G | CA387524054 | SACS | c.2185+15939G>C (n.2185+15939G>C) c.6057G>C (p.Lys2019Asn) c.6021G>C (p.Lys2007Asn) c.2177-8362G>C (n.2177-8362G>C) c.2291+3739G>C (n.2291+3739G>C) c.2318+3739G>C (n.2318+3739G>C) c.2204-8362G>C (n.2204-8362G>C) n.4543-8362G>C c.2221-8362G>C (n.2221-8362G>C) c.2186-15202G>C (n.2186-15202G>C) c.6030G>C (p.Lys2010Asn) c.2186-8362G>C (n.2186-8362G>C) c.2431+3599G>C (n.2431+3599G>C) c.3780G>C (p.Lys1260Asn) c.1058-8362G>C (n.1058-8362G>C) c.2129+3599G>C c.5589G>C (p.Lys1863Asn) c.6081G>C (p.Lys2027Asn) c.6048G>C (p.Lys2016Asn) | |
13 | g.23337846C>T | CA483161570 | SACS | c.2185+15939G>A (n.2185+15939G>A) c.6057G>A (p.Lys2019=) c.6021G>A (p.Lys2007=) c.2177-8362G>A (n.2177-8362G>A) c.2291+3739G>A (n.2291+3739G>A) c.2318+3739G>A (n.2318+3739G>A) c.2204-8362G>A (n.2204-8362G>A) n.4543-8362G>A c.2221-8362G>A (n.2221-8362G>A) c.2186-15202G>A (n.2186-15202G>A) c.6030G>A (p.Lys2010=) c.2186-8362G>A (n.2186-8362G>A) c.2431+3599G>A (n.2431+3599G>A) c.3780G>A (p.Lys1260=) c.1058-8362G>A (n.1058-8362G>A) c.2129+3599G>A c.5589G>A (p.Lys1863=) c.6081G>A (p.Lys2027=) c.6048G>A (p.Lys2016=) | |
13 | g.23337847T>A | CA387524056 | SACS | c.2185+15938A>T (n.2185+15938A>T) c.6056A>T (p.Lys2019Met) c.6020A>T (p.Lys2007Met) c.2177-8363A>T (n.2177-8363A>T) c.2291+3738A>T (n.2291+3738A>T) c.2318+3738A>T (n.2318+3738A>T) c.2204-8363A>T (n.2204-8363A>T) n.4543-8363A>T c.2221-8363A>T (n.2221-8363A>T) c.2186-15203A>T (n.2186-15203A>T) c.6029A>T (p.Lys2010Met) c.2186-8363A>T (n.2186-8363A>T) c.2431+3598A>T (n.2431+3598A>T) c.3779A>T (p.Lys1260Met) c.1058-8363A>T (n.1058-8363A>T) c.2129+3598A>T c.5588A>T (p.Lys1863Met) c.6080A>T (p.Lys2027Met) c.6047A>T (p.Lys2016Met) | |
13 | g.23337847T>C | CA387524057 | SACS | c.2185+15938A>G (n.2185+15938A>G) c.6056A>G (p.Lys2019Arg) c.6020A>G (p.Lys2007Arg) c.2177-8363A>G (n.2177-8363A>G) c.2291+3738A>G (n.2291+3738A>G) c.2318+3738A>G (n.2318+3738A>G) c.2204-8363A>G (n.2204-8363A>G) n.4543-8363A>G c.2221-8363A>G (n.2221-8363A>G) c.2186-15203A>G (n.2186-15203A>G) c.6029A>G (p.Lys2010Arg) c.2186-8363A>G (n.2186-8363A>G) c.2431+3598A>G (n.2431+3598A>G) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) c.1058-8363A>G (n.1058-8363A>G) c.2129+3598A>G c.5588A>G (p.Lys1863Arg) c.6080A>G (p.Lys2027Arg) c.6047A>G (p.Lys2016Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337847T>G | CA387524055 | SACS | c.2185+15938A>C (n.2185+15938A>C) c.6056A>C (p.Lys2019Thr) c.6020A>C (p.Lys2007Thr) c.2177-8363A>C (n.2177-8363A>C) c.2291+3738A>C (n.2291+3738A>C) c.2318+3738A>C (n.2318+3738A>C) c.2204-8363A>C (n.2204-8363A>C) n.4543-8363A>C c.2221-8363A>C (n.2221-8363A>C) c.2186-15203A>C (n.2186-15203A>C) c.6029A>C (p.Lys2010Thr) c.2186-8363A>C (n.2186-8363A>C) c.2431+3598A>C (n.2431+3598A>C) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) c.1058-8363A>C (n.1058-8363A>C) c.2129+3598A>C c.5588A>C (p.Lys1863Thr) c.6080A>C (p.Lys2027Thr) c.6047A>C (p.Lys2016Thr) | |
13 | g.23337847T= | CA2078628133 | SACS | c.2185+15938A= (n.2185+15938A=) c.6056A= (p.Lys2019=) c.6020A= (p.Lys2007=) c.2177-8363A= (n.2177-8363A=) c.2291+3738A= (n.2291+3738A=) c.2318+3738A= (n.2318+3738A=) c.2204-8363A= (n.2204-8363A=) n.4543-8363A= c.2221-8363A= (n.2221-8363A=) c.2186-15203A= (n.2186-15203A=) c.6029A= (p.Lys2010=) c.2186-8363A= (n.2186-8363A=) c.2431+3598A= (n.2431+3598A=) c.3779A= (p.Lys1260=) c.1058-8363A= (n.1058-8363A=) c.2129+3598A= c.5588A= (p.Lys1863=) c.6080A= (p.Lys2027=) c.6047A= (p.Lys2016=) | |
13 | g.23337848T>A | CA387524059 | SACS | c.2185+15937A>T (n.2185+15937A>T) c.6055A>T (p.Lys2019Ter) c.6019A>T (p.Lys2007Ter) c.2177-8364A>T (n.2177-8364A>T) c.2291+3737A>T (n.2291+3737A>T) c.2318+3737A>T (n.2318+3737A>T) c.2204-8364A>T (n.2204-8364A>T) n.4543-8364A>T c.2221-8364A>T (n.2221-8364A>T) c.2186-15204A>T (n.2186-15204A>T) c.6028A>T (p.Lys2010Ter) c.2186-8364A>T (n.2186-8364A>T) c.2431+3597A>T (n.2431+3597A>T) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) c.1058-8364A>T (n.1058-8364A>T) c.2129+3597A>T c.5587A>T (p.Lys1863Ter) c.6079A>T (p.Lys2027Ter) c.6046A>T (p.Lys2016Ter) | |
13 | g.23337848T>C | CA387524058 | SACS | c.2185+15937A>G (n.2185+15937A>G) c.6055A>G (p.Lys2019Glu) c.6019A>G (p.Lys2007Glu) c.2177-8364A>G (n.2177-8364A>G) c.2291+3737A>G (n.2291+3737A>G) c.2318+3737A>G (n.2318+3737A>G) c.2204-8364A>G (n.2204-8364A>G) n.4543-8364A>G c.2221-8364A>G (n.2221-8364A>G) c.2186-15204A>G (n.2186-15204A>G) c.6028A>G (p.Lys2010Glu) c.2186-8364A>G (n.2186-8364A>G) c.2431+3597A>G (n.2431+3597A>G) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) c.1058-8364A>G (n.1058-8364A>G) c.2129+3597A>G c.5587A>G (p.Lys1863Glu) c.6079A>G (p.Lys2027Glu) c.6046A>G (p.Lys2016Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337848T>G | CA387524060 | SACS | c.2185+15937A>C (n.2185+15937A>C) c.6055A>C (p.Lys2019Gln) c.6019A>C (p.Lys2007Gln) c.2177-8364A>C (n.2177-8364A>C) c.2291+3737A>C (n.2291+3737A>C) c.2318+3737A>C (n.2318+3737A>C) c.2204-8364A>C (n.2204-8364A>C) n.4543-8364A>C c.2221-8364A>C (n.2221-8364A>C) c.2186-15204A>C (n.2186-15204A>C) c.6028A>C (p.Lys2010Gln) c.2186-8364A>C (n.2186-8364A>C) c.2431+3597A>C (n.2431+3597A>C) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) c.1058-8364A>C (n.1058-8364A>C) c.2129+3597A>C c.5587A>C (p.Lys1863Gln) c.6079A>C (p.Lys2027Gln) c.6046A>C (p.Lys2016Gln) | |
13 | g.23337849G>A | CA483161576 | SACS | c.2185+15936C>T (n.2185+15936C>T) c.6054C>T (p.Phe2018=) c.6018C>T (p.Phe2006=) c.2177-8365C>T (n.2177-8365C>T) c.2291+3736C>T (n.2291+3736C>T) c.2318+3736C>T (n.2318+3736C>T) c.2204-8365C>T (n.2204-8365C>T) n.4543-8365C>T c.2221-8365C>T (n.2221-8365C>T) c.2186-15205C>T (n.2186-15205C>T) c.6027C>T (p.Phe2009=) c.2186-8365C>T (n.2186-8365C>T) c.2431+3596C>T (n.2431+3596C>T) c.3777C>T (p.Phe1259=) c.1058-8365C>T (n.1058-8365C>T) c.2129+3596C>T c.5586C>T (p.Phe1862=) c.6078C>T (p.Phe2026=) c.6045C>T (p.Phe2015=) | |
13 | g.23337849G>C | CA387524062 | SACS | c.2185+15936C>G (n.2185+15936C>G) c.6054C>G (p.Phe2018Leu) c.6018C>G (p.Phe2006Leu) c.2177-8365C>G (n.2177-8365C>G) c.2291+3736C>G (n.2291+3736C>G) c.2318+3736C>G (n.2318+3736C>G) c.2204-8365C>G (n.2204-8365C>G) n.4543-8365C>G c.2221-8365C>G (n.2221-8365C>G) c.2186-15205C>G (n.2186-15205C>G) c.6027C>G (p.Phe2009Leu) c.2186-8365C>G (n.2186-8365C>G) c.2431+3596C>G (n.2431+3596C>G) c.3777C>G (p.Phe1259Leu) c.1058-8365C>G (n.1058-8365C>G) c.2129+3596C>G c.5586C>G (p.Phe1862Leu) c.6078C>G (p.Phe2026Leu) c.6045C>G (p.Phe2015Leu) | |
13 | g.23337849G>T | CA387524063 | SACS | c.2185+15936C>A (n.2185+15936C>A) c.6054C>A (p.Phe2018Leu) c.6018C>A (p.Phe2006Leu) c.2177-8365C>A (n.2177-8365C>A) c.2291+3736C>A (n.2291+3736C>A) c.2318+3736C>A (n.2318+3736C>A) c.2204-8365C>A (n.2204-8365C>A) n.4543-8365C>A c.2221-8365C>A (n.2221-8365C>A) c.2186-15205C>A (n.2186-15205C>A) c.6027C>A (p.Phe2009Leu) c.2186-8365C>A (n.2186-8365C>A) c.2431+3596C>A (n.2431+3596C>A) c.3777C>A (p.Phe1259Leu) c.1058-8365C>A (n.1058-8365C>A) c.2129+3596C>A c.5586C>A (p.Phe1862Leu) c.6078C>A (p.Phe2026Leu) c.6045C>A (p.Phe2015Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337850A= | CA2078628135 | SACS | c.2185+15935T= (n.2185+15935T=) c.6053T= (p.Phe2018=) c.6017T= (p.Phe2006=) c.2177-8366T= (n.2177-8366T=) c.2291+3735T= (n.2291+3735T=) c.2318+3735T= (n.2318+3735T=) c.2204-8366T= (n.2204-8366T=) n.4543-8366T= c.2221-8366T= (n.2221-8366T=) c.2186-15206T= (n.2186-15206T=) c.6026T= (p.Phe2009=) c.2186-8366T= (n.2186-8366T=) c.2431+3595T= (n.2431+3595T=) c.3776T= (p.Phe1259=) c.1058-8366T= (n.1058-8366T=) c.2129+3595T= c.5585T= (p.Phe1862=) c.6077T= (p.Phe2026=) c.6044T= (p.Phe2015=) | |
13 | g.23337850A>C | CA387524064 | SACS | c.2185+15935T>G (n.2185+15935T>G) c.6053T>G (p.Phe2018Cys) c.6017T>G (p.Phe2006Cys) c.2177-8366T>G (n.2177-8366T>G) c.2291+3735T>G (n.2291+3735T>G) c.2318+3735T>G (n.2318+3735T>G) c.2204-8366T>G (n.2204-8366T>G) n.4543-8366T>G c.2221-8366T>G (n.2221-8366T>G) c.2186-15206T>G (n.2186-15206T>G) c.6026T>G (p.Phe2009Cys) c.2186-8366T>G (n.2186-8366T>G) c.2431+3595T>G (n.2431+3595T>G) c.3776T>G (p.Phe1259Cys) c.1058-8366T>G (n.1058-8366T>G) c.2129+3595T>G c.5585T>G (p.Phe1862Cys) c.6077T>G (p.Phe2026Cys) c.6044T>G (p.Phe2015Cys) | |
13 | g.23337850A>G | CA387524065 | SACS | c.2185+15935T>C (n.2185+15935T>C) c.6053T>C (p.Phe2018Ser) c.6017T>C (p.Phe2006Ser) c.2177-8366T>C (n.2177-8366T>C) c.2291+3735T>C (n.2291+3735T>C) c.2318+3735T>C (n.2318+3735T>C) c.2204-8366T>C (n.2204-8366T>C) n.4543-8366T>C c.2221-8366T>C (n.2221-8366T>C) c.2186-15206T>C (n.2186-15206T>C) c.6026T>C (p.Phe2009Ser) c.2186-8366T>C (n.2186-8366T>C) c.2431+3595T>C (n.2431+3595T>C) c.3776T>C (p.Phe1259Ser) c.1058-8366T>C (n.1058-8366T>C) c.2129+3595T>C c.5585T>C (p.Phe1862Ser) c.6077T>C (p.Phe2026Ser) c.6044T>C (p.Phe2015Ser) | dbSNP |
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