Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337686T>A | CA387523704 | SACS | c.2185+16099A>T (n.2185+16099A>T) c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.6181A>T (p.Asn2061Tyr) c.2177-8202A>T (n.2177-8202A>T) c.2291+3899A>T (n.2291+3899A>T) c.2318+3899A>T (n.2318+3899A>T) c.2204-8202A>T (n.2204-8202A>T) n.4543-8202A>T c.2186-16012A>T (n.2186-16012A>T) c.2221-8202A>T (n.2221-8202A>T) c.2186-15042A>T (n.2186-15042A>T) c.6190A>T (p.Asn2064Tyr) c.2186-8202A>T (n.2186-8202A>T) c.2431+3759A>T (n.2431+3759A>T) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) c.1058-8202A>T (n.1058-8202A>T) c.2129+3759A>T c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) | |
13 | g.23337686T>C | CA387523705 | SACS | c.2185+16099A>G (n.2185+16099A>G) c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.6181A>G (p.Asn2061Asp) c.2177-8202A>G (n.2177-8202A>G) c.2291+3899A>G (n.2291+3899A>G) c.2318+3899A>G (n.2318+3899A>G) c.2204-8202A>G (n.2204-8202A>G) n.4543-8202A>G c.2186-16012A>G (n.2186-16012A>G) c.2221-8202A>G (n.2221-8202A>G) c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G) c.6190A>G (p.Asn2064Asp) c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G) c.2431+3759A>G (n.2431+3759A>G) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) c.1058-8202A>G (n.1058-8202A>G) c.2129+3759A>G c.5749A>G (p.Asn1917Asp) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.6208A>G (p.Asn2070Asp) | |
13 | g.23337686T>G | CA387523706 | SACS | c.2185+16099A>C (n.2185+16099A>C) c.6217A>C (p.Asn2073His) c.6181A>C (p.Asn2061His) c.2177-8202A>C (n.2177-8202A>C) c.2291+3899A>C (n.2291+3899A>C) c.2318+3899A>C (n.2318+3899A>C) c.2204-8202A>C (n.2204-8202A>C) n.4543-8202A>C c.2186-16012A>C (n.2186-16012A>C) c.2221-8202A>C (n.2221-8202A>C) c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C) c.6190A>C (p.Asn2064His) c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C) c.2431+3759A>C (n.2431+3759A>C) c.3940A>C (p.Asn1314His) c.1058-8202A>C (n.1058-8202A>C) c.2129+3759A>C c.5749A>C (p.Asn1917His) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.6208A>C (p.Asn2070His) | |
13 | g.23337687T>A | CA483161787 | SACS | c.2185+16098A>T (n.2185+16098A>T) c.6216A>T (p.Pro2072=) c.6180A>T (p.Pro2060=) c.2177-8203A>T (n.2177-8203A>T) c.2291+3898A>T (n.2291+3898A>T) c.2318+3898A>T (n.2318+3898A>T) c.2204-8203A>T (n.2204-8203A>T) n.4543-8203A>T c.2186-16013A>T (n.2186-16013A>T) c.2221-8203A>T (n.2221-8203A>T) c.2186-15043A>T (n.2186-15043A>T) c.6189A>T (p.Pro2063=) c.2186-8203A>T (n.2186-8203A>T) c.2431+3758A>T (n.2431+3758A>T) c.3939A>T (p.Pro1313=) c.1058-8203A>T (n.1058-8203A>T) c.2129+3758A>T c.5748A>T (p.Pro1916=) c.6240A>T (p.Pro2080=) c.6207A>T (p.Pro2069=) | |
13 | g.23337687T>C | CA483161788 | SACS | c.2185+16098A>G (n.2185+16098A>G) c.6216A>G (p.Pro2072=) c.6180A>G (p.Pro2060=) c.2177-8203A>G (n.2177-8203A>G) c.2291+3898A>G (n.2291+3898A>G) c.2318+3898A>G (n.2318+3898A>G) c.2204-8203A>G (n.2204-8203A>G) n.4543-8203A>G c.2186-16013A>G (n.2186-16013A>G) c.2221-8203A>G (n.2221-8203A>G) c.2186-15043A>G (n.2186-15043A>G) c.6189A>G (p.Pro2063=) c.2186-8203A>G (n.2186-8203A>G) c.2431+3758A>G (n.2431+3758A>G) c.3939A>G (p.Pro1313=) c.1058-8203A>G (n.1058-8203A>G) c.2129+3758A>G c.5748A>G (p.Pro1916=) c.6240A>G (p.Pro2080=) c.6207A>G (p.Pro2069=) | ClinVar |
13 | g.23337687T>G | CA483161789 | SACS | c.2185+16098A>C (n.2185+16098A>C) c.6216A>C (p.Pro2072=) c.6180A>C (p.Pro2060=) c.2177-8203A>C (n.2177-8203A>C) c.2291+3898A>C (n.2291+3898A>C) c.2318+3898A>C (n.2318+3898A>C) c.2204-8203A>C (n.2204-8203A>C) n.4543-8203A>C c.2186-16013A>C (n.2186-16013A>C) c.2221-8203A>C (n.2221-8203A>C) c.2186-15043A>C (n.2186-15043A>C) c.6189A>C (p.Pro2063=) c.2186-8203A>C (n.2186-8203A>C) c.2431+3758A>C (n.2431+3758A>C) c.3939A>C (p.Pro1313=) c.1058-8203A>C (n.1058-8203A>C) c.2129+3758A>C c.5748A>C (p.Pro1916=) c.6240A>C (p.Pro2080=) c.6207A>C (p.Pro2069=) | |
13 | g.23337688G>A | CA387523707 | SACS | c.2185+16097C>T (n.2185+16097C>T) c.6215C>T (p.Pro2072Leu) c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.2177-8204C>T (n.2177-8204C>T) c.2291+3897C>T (n.2291+3897C>T) c.2318+3897C>T (n.2318+3897C>T) c.2204-8204C>T (n.2204-8204C>T) n.4543-8204C>T c.2186-16014C>T (n.2186-16014C>T) c.2221-8204C>T (n.2221-8204C>T) c.2186-15044C>T (n.2186-15044C>T) c.6188C>T (p.Pro2063Leu) c.2186-8204C>T (n.2186-8204C>T) c.2431+3757C>T (n.2431+3757C>T) c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.1058-8204C>T (n.1058-8204C>T) c.2129+3757C>T c.5747C>T (p.Pro1916Leu) c.6239C>T (p.Pro2080Leu) c.6206C>T (p.Pro2069Leu) | |
13 | g.23337688G>C | CA387523708 | SACS | c.2185+16097C>G (n.2185+16097C>G) c.6215C>G (p.Pro2072Arg) c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.2177-8204C>G (n.2177-8204C>G) c.2291+3897C>G (n.2291+3897C>G) c.2318+3897C>G (n.2318+3897C>G) c.2204-8204C>G (n.2204-8204C>G) n.4543-8204C>G c.2186-16014C>G (n.2186-16014C>G) c.2221-8204C>G (n.2221-8204C>G) c.2186-15044C>G (n.2186-15044C>G) c.6188C>G (p.Pro2063Arg) c.2186-8204C>G (n.2186-8204C>G) c.2431+3757C>G (n.2431+3757C>G) c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.1058-8204C>G (n.1058-8204C>G) c.2129+3757C>G c.5747C>G (p.Pro1916Arg) c.6239C>G (p.Pro2080Arg) c.6206C>G (p.Pro2069Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23337688G>T | CA387523709 | SACS | c.2185+16097C>A (n.2185+16097C>A) c.6215C>A (p.Pro2072Gln) c.6179C>A (p.Pro2060Gln) c.2177-8204C>A (n.2177-8204C>A) c.2291+3897C>A (n.2291+3897C>A) c.2318+3897C>A (n.2318+3897C>A) c.2204-8204C>A (n.2204-8204C>A) n.4543-8204C>A c.2186-16014C>A (n.2186-16014C>A) c.2221-8204C>A (n.2221-8204C>A) c.2186-15044C>A (n.2186-15044C>A) c.6188C>A (p.Pro2063Gln) c.2186-8204C>A (n.2186-8204C>A) c.2431+3757C>A (n.2431+3757C>A) c.3938C>A (p.Pro1313Gln) c.1058-8204C>A (n.1058-8204C>A) c.2129+3757C>A c.5747C>A (p.Pro1916Gln) c.6239C>A (p.Pro2080Gln) c.6206C>A (p.Pro2069Gln) | |
13 | g.23337689G>A | CA387523711 | SACS | c.2185+16096C>T (n.2185+16096C>T) c.6214C>T (p.Pro2072Ser) c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.2177-8205C>T (n.2177-8205C>T) c.2291+3896C>T (n.2291+3896C>T) c.2318+3896C>T (n.2318+3896C>T) c.2204-8205C>T (n.2204-8205C>T) n.4543-8205C>T c.2186-16015C>T (n.2186-16015C>T) c.2221-8205C>T (n.2221-8205C>T) c.2186-15045C>T (n.2186-15045C>T) c.6187C>T (p.Pro2063Ser) c.2186-8205C>T (n.2186-8205C>T) c.2431+3756C>T (n.2431+3756C>T) c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.1058-8205C>T (n.1058-8205C>T) c.2129+3756C>T c.5746C>T (p.Pro1916Ser) c.6238C>T (p.Pro2080Ser) c.6205C>T (p.Pro2069Ser) | |
13 | g.23337689G>C | CA387523712 | SACS | c.2185+16096C>G (n.2185+16096C>G) c.6214C>G (p.Pro2072Ala) c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.2177-8205C>G (n.2177-8205C>G) c.2291+3896C>G (n.2291+3896C>G) c.2318+3896C>G (n.2318+3896C>G) c.2204-8205C>G (n.2204-8205C>G) n.4543-8205C>G c.2186-16015C>G (n.2186-16015C>G) c.2221-8205C>G (n.2221-8205C>G) c.2186-15045C>G (n.2186-15045C>G) c.6187C>G (p.Pro2063Ala) c.2186-8205C>G (n.2186-8205C>G) c.2431+3756C>G (n.2431+3756C>G) c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.1058-8205C>G (n.1058-8205C>G) c.2129+3756C>G c.5746C>G (p.Pro1916Ala) c.6238C>G (p.Pro2080Ala) c.6205C>G (p.Pro2069Ala) | |
13 | g.23337689G>T | CA387523710 | SACS | c.2185+16096C>A (n.2185+16096C>A) c.6214C>A (p.Pro2072Thr) c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.2177-8205C>A (n.2177-8205C>A) c.2291+3896C>A (n.2291+3896C>A) c.2318+3896C>A (n.2318+3896C>A) c.2204-8205C>A (n.2204-8205C>A) n.4543-8205C>A c.2186-16015C>A (n.2186-16015C>A) c.2221-8205C>A (n.2221-8205C>A) c.2186-15045C>A (n.2186-15045C>A) c.6187C>A (p.Pro2063Thr) c.2186-8205C>A (n.2186-8205C>A) c.2431+3756C>A (n.2431+3756C>A) c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.1058-8205C>A (n.1058-8205C>A) c.2129+3756C>A c.5746C>A (p.Pro1916Thr) c.6238C>A (p.Pro2080Thr) c.6205C>A (p.Pro2069Thr) | |
13 | g.23337690A= | CA2078627873 | SACS | c.2185+16095T= (n.2185+16095T=) c.6213T= (p.Phe2071=) c.6177T= (p.Phe2059=) c.2177-8206T= (n.2177-8206T=) c.2291+3895T= (n.2291+3895T=) c.2318+3895T= (n.2318+3895T=) c.2204-8206T= (n.2204-8206T=) n.4543-8206T= c.2186-16016T= (n.2186-16016T=) c.2221-8206T= (n.2221-8206T=) c.2186-15046T= (n.2186-15046T=) c.6186T= (p.Phe2062=) c.2186-8206T= (n.2186-8206T=) c.2431+3755T= (n.2431+3755T=) c.3936T= (p.Phe1312=) c.1058-8206T= (n.1058-8206T=) c.2129+3755T= c.5745T= (p.Phe1915=) c.6237T= (p.Phe2079=) c.6204T= (p.Phe2068=) | |
13 | g.23337690A>C | CA387523713 | SACS | c.2185+16095T>G (n.2185+16095T>G) c.6213T>G (p.Phe2071Leu) c.6177T>G (p.Phe2059Leu) c.2177-8206T>G (n.2177-8206T>G) c.2291+3895T>G (n.2291+3895T>G) c.2318+3895T>G (n.2318+3895T>G) c.2204-8206T>G (n.2204-8206T>G) n.4543-8206T>G c.2186-16016T>G (n.2186-16016T>G) c.2221-8206T>G (n.2221-8206T>G) c.2186-15046T>G (n.2186-15046T>G) c.6186T>G (p.Phe2062Leu) c.2186-8206T>G (n.2186-8206T>G) c.2431+3755T>G (n.2431+3755T>G) c.3936T>G (p.Phe1312Leu) c.1058-8206T>G (n.1058-8206T>G) c.2129+3755T>G c.5745T>G (p.Phe1915Leu) c.6237T>G (p.Phe2079Leu) c.6204T>G (p.Phe2068Leu) | |
13 | g.23337690A>G | CA6911119 | SACS | c.2185+16095T>C (n.2185+16095T>C) c.6213T>C (p.Phe2071=) c.6177T>C (p.Phe2059=) c.2177-8206T>C (n.2177-8206T>C) c.2291+3895T>C (n.2291+3895T>C) c.2318+3895T>C (n.2318+3895T>C) c.2204-8206T>C (n.2204-8206T>C) n.4543-8206T>C c.2186-16016T>C (n.2186-16016T>C) c.2221-8206T>C (n.2221-8206T>C) c.2186-15046T>C (n.2186-15046T>C) c.6186T>C (p.Phe2062=) c.2186-8206T>C (n.2186-8206T>C) c.2431+3755T>C (n.2431+3755T>C) c.3936T>C (p.Phe1312=) c.1058-8206T>C (n.1058-8206T>C) c.2129+3755T>C c.5745T>C (p.Phe1915=) c.6237T>C (p.Phe2079=) c.6204T>C (p.Phe2068=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337690A>T | CA387523714 | SACS | c.2185+16095T>A (n.2185+16095T>A) c.6213T>A (p.Phe2071Leu) c.6177T>A (p.Phe2059Leu) c.2177-8206T>A (n.2177-8206T>A) c.2291+3895T>A (n.2291+3895T>A) c.2318+3895T>A (n.2318+3895T>A) c.2204-8206T>A (n.2204-8206T>A) n.4543-8206T>A c.2186-16016T>A (n.2186-16016T>A) c.2221-8206T>A (n.2221-8206T>A) c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A) c.6186T>A (p.Phe2062Leu) c.2186-8206T>A (n.2186-8206T>A) c.2431+3755T>A (n.2431+3755T>A) c.3936T>A (p.Phe1312Leu) c.1058-8206T>A (n.1058-8206T>A) c.2129+3755T>A c.5745T>A (p.Phe1915Leu) c.6237T>A (p.Phe2079Leu) c.6204T>A (p.Phe2068Leu) | |
13 | g.23337695_23337696insAAAAAAA | CA2798500306 | SACS | c.2185+16095_2185+16096insTTTTTTT (n.2185+16095_2185+16096insTTTTTTT) c.6213_6214insTTTTTTT (p.Pro2072PhefsTer9) c.6177_6178insTTTTTTT (p.Pro2060PhefsTer9) c.2177-8206_2177-8205insTTTTTTT (n.2177-8206_2177-8205insTTTTTTT) c.2291+3895_2291+3896insTTTTTTT (n.2291+3895_2291+3896insTTTTTTT) c.2318+3895_2318+3896insTTTTTTT (n.2318+3895_2318+3896insTTTTTTT) c.2204-8206_2204-8205insTTTTTTT (n.2204-8206_2204-8205insTTTTTTT) n.4543-8206_4543-8205insTTTTTTT c.2186-16016_2186-16015insTTTTTTT (n.2186-16016_2186-16015insTTTTTTT) c.2221-8206_2221-8205insTTTTTTT (n.2221-8206_2221-8205insTTTTTTT) c.2186-15046_2186-15045insTTTTTTT (n.2186-15046_2186-15045insTTTTTTT) c.6186_6187insTTTTTTT (p.Pro2063PhefsTer9) c.2186-8206_2186-8205insTTTTTTT (n.2186-8206_2186-8205insTTTTTTT) c.2431+3755_2431+3756insTTTTTTT (n.2431+3755_2431+3756insTTTTTTT) c.3936_3937insTTTTTTT (p.Pro1313PhefsTer9) c.1058-8206_1058-8205insTTTTTTT (n.1058-8206_1058-8205insTTTTTTT) c.2129+3755_2129+3756insTTTTTTT c.5745_5746insTTTTTTT (p.Pro1916PhefsTer9) c.6237_6238insTTTTTTT (p.Pro2080PhefsTer9) c.6204_6205insTTTTTTT (p.Pro2069PhefsTer9) | |
13 | g.23337695dup | CA645578252 | SACS | c.2185+16095dup (n.2185+16095dup) c.6213dup (p.Pro2072SerfsTer7) c.6177dup (p.Pro2060SerfsTer7) c.2177-8206dup (n.2177-8206dup) c.2291+3895dup (n.2291+3895dup) c.2318+3895dup (n.2318+3895dup) c.2204-8206dup (n.2204-8206dup) n.4543-8206dup c.2186-16016dup (n.2186-16016dup) c.2221-8206dup (n.2221-8206dup) c.2186-15046dup (n.2186-15046dup) c.6186dup (p.Pro2063SerfsTer7) c.2186-8206dup (n.2186-8206dup) c.2431+3755dup (n.2431+3755dup) c.3936dup (p.Pro1313SerfsTer7) c.1058-8206dup (n.1058-8206dup) c.2129+3755dup c.5745dup (p.Pro1916SerfsTer7) c.6237dup (p.Pro2080SerfsTer7) c.6204dup (p.Pro2069SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337691_23337695dup | CA954041083 | SACS | c.2185+16091_2185+16095dup (n.2185+16091_2185+16095dup) c.6209_6213dup (p.Pro2072PhefsTer16) c.6173_6177dup (p.Pro2060PhefsTer16) c.2177-8210_2177-8206dup (n.2177-8210_2177-8206dup) c.2291+3891_2291+3895dup (n.2291+3891_2291+3895dup) c.2318+3891_2318+3895dup (n.2318+3891_2318+3895dup) c.2204-8210_2204-8206dup (n.2204-8210_2204-8206dup) n.4543-8210_4543-8206dup c.2186-16020_2186-16016dup (n.2186-16020_2186-16016dup) c.2221-8210_2221-8206dup (n.2221-8210_2221-8206dup) c.2186-15050_2186-15046dup (n.2186-15050_2186-15046dup) c.6182_6186dup (p.Pro2063PhefsTer16) c.2186-8210_2186-8206dup (n.2186-8210_2186-8206dup) c.2431+3751_2431+3755dup (n.2431+3751_2431+3755dup) c.3932_3936dup (p.Pro1313PhefsTer16) c.1058-8210_1058-8206dup (n.1058-8210_1058-8206dup) c.2129+3751_2129+3755dup c.5741_5745dup (p.Pro1916PhefsTer16) c.6233_6237dup (p.Pro2080PhefsTer16) c.6200_6204dup (p.Pro2069PhefsTer16) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337690_23337691insT | CA483161790 | SACS | c.2185+16094_2185+16095insA (n.2185+16094_2185+16095insA) c.6212_6213insA (p.Phe2071LeufsTer8) c.6176_6177insA (p.Phe2059LeufsTer8) c.2177-8207_2177-8206insA (n.2177-8207_2177-8206insA) c.2291+3894_2291+3895insA (n.2291+3894_2291+3895insA) c.2318+3894_2318+3895insA (n.2318+3894_2318+3895insA) c.2204-8207_2204-8206insA (n.2204-8207_2204-8206insA) n.4543-8207_4543-8206insA c.2186-16017_2186-16016insA (n.2186-16017_2186-16016insA) c.2221-8207_2221-8206insA (n.2221-8207_2221-8206insA) c.2186-15047_2186-15046insA (n.2186-15047_2186-15046insA) c.6185_6186insA (p.Phe2062LeufsTer8) c.2186-8207_2186-8206insA (n.2186-8207_2186-8206insA) c.2431+3754_2431+3755insA (n.2431+3754_2431+3755insA) c.3935_3936insA (p.Phe1312LeufsTer8) c.1058-8207_1058-8206insA (n.1058-8207_1058-8206insA) c.2129+3754_2129+3755insA c.5744_5745insA (p.Phe1915LeufsTer8) c.6236_6237insA (p.Phe2079LeufsTer8) c.6203_6204insA (p.Phe2068LeufsTer8) | |
13 | g.23337691A>C | CA387523715 | SACS | c.2185+16094T>G (n.2185+16094T>G) c.6212T>G (p.Phe2071Cys) c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.2177-8207T>G (n.2177-8207T>G) c.2291+3894T>G (n.2291+3894T>G) c.2318+3894T>G (n.2318+3894T>G) c.2204-8207T>G (n.2204-8207T>G) n.4543-8207T>G c.2186-16017T>G (n.2186-16017T>G) c.2221-8207T>G (n.2221-8207T>G) c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G) c.6185T>G (p.Phe2062Cys) c.2186-8207T>G (n.2186-8207T>G) c.2431+3754T>G (n.2431+3754T>G) c.3935T>G (p.Phe1312Cys) c.1058-8207T>G (n.1058-8207T>G) c.2129+3754T>G c.5744T>G (p.Phe1915Cys) c.6236T>G (p.Phe2079Cys) c.6203T>G (p.Phe2068Cys) | |
13 | g.23337691A>G | CA387523717 | SACS | c.2185+16094T>C (n.2185+16094T>C) c.6212T>C (p.Phe2071Ser) c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.2177-8207T>C (n.2177-8207T>C) c.2291+3894T>C (n.2291+3894T>C) c.2318+3894T>C (n.2318+3894T>C) c.2204-8207T>C (n.2204-8207T>C) n.4543-8207T>C c.2186-16017T>C (n.2186-16017T>C) c.2221-8207T>C (n.2221-8207T>C) c.2186-15047T>C (n.2186-15047T>C) c.6185T>C (p.Phe2062Ser) c.2186-8207T>C (n.2186-8207T>C) c.2431+3754T>C (n.2431+3754T>C) c.3935T>C (p.Phe1312Ser) c.1058-8207T>C (n.1058-8207T>C) c.2129+3754T>C c.5744T>C (p.Phe1915Ser) c.6236T>C (p.Phe2079Ser) c.6203T>C (p.Phe2068Ser) | |
13 | g.23337691A>T | CA387523716 | SACS | c.2185+16094T>A (n.2185+16094T>A) c.6212T>A (p.Phe2071Tyr) c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.2177-8207T>A (n.2177-8207T>A) c.2291+3894T>A (n.2291+3894T>A) c.2318+3894T>A (n.2318+3894T>A) c.2204-8207T>A (n.2204-8207T>A) n.4543-8207T>A c.2186-16017T>A (n.2186-16017T>A) c.2221-8207T>A (n.2221-8207T>A) c.2186-15047T>A (n.2186-15047T>A) c.6185T>A (p.Phe2062Tyr) c.2186-8207T>A (n.2186-8207T>A) c.2431+3754T>A (n.2431+3754T>A) c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) c.1058-8207T>A (n.1058-8207T>A) c.2129+3754T>A c.5744T>A (p.Phe1915Tyr) c.6236T>A (p.Phe2079Tyr) c.6203T>A (p.Phe2068Tyr) | |
13 | g.23337692A>C | CA387523718 | SACS | c.2185+16093T>G (n.2185+16093T>G) c.6211T>G (p.Phe2071Val) c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.2177-8208T>G (n.2177-8208T>G) c.2291+3893T>G (n.2291+3893T>G) c.2318+3893T>G (n.2318+3893T>G) c.2204-8208T>G (n.2204-8208T>G) n.4543-8208T>G c.2186-16018T>G (n.2186-16018T>G) c.2221-8208T>G (n.2221-8208T>G) c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G) c.6184T>G (p.Phe2062Val) c.2186-8208T>G (n.2186-8208T>G) c.2431+3753T>G (n.2431+3753T>G) c.3934T>G (p.Phe1312Val) c.1058-8208T>G (n.1058-8208T>G) c.2129+3753T>G c.5743T>G (p.Phe1915Val) c.6235T>G (p.Phe2079Val) c.6202T>G (p.Phe2068Val) | |
13 | g.23337692A>G | CA387523719 | SACS | c.2185+16093T>C (n.2185+16093T>C) c.6211T>C (p.Phe2071Leu) c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.2177-8208T>C (n.2177-8208T>C) c.2291+3893T>C (n.2291+3893T>C) c.2318+3893T>C (n.2318+3893T>C) c.2204-8208T>C (n.2204-8208T>C) n.4543-8208T>C c.2186-16018T>C (n.2186-16018T>C) c.2221-8208T>C (n.2221-8208T>C) c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C) c.6184T>C (p.Phe2062Leu) c.2186-8208T>C (n.2186-8208T>C) c.2431+3753T>C (n.2431+3753T>C) c.3934T>C (p.Phe1312Leu) c.1058-8208T>C (n.1058-8208T>C) c.2129+3753T>C c.5743T>C (p.Phe1915Leu) c.6235T>C (p.Phe2079Leu) c.6202T>C (p.Phe2068Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337692A>T | CA387523720 | SACS | c.2185+16093T>A (n.2185+16093T>A) c.6211T>A (p.Phe2071Ile) c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.2177-8208T>A (n.2177-8208T>A) c.2291+3893T>A (n.2291+3893T>A) c.2318+3893T>A (n.2318+3893T>A) c.2204-8208T>A (n.2204-8208T>A) n.4543-8208T>A c.2186-16018T>A (n.2186-16018T>A) c.2221-8208T>A (n.2221-8208T>A) c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A) c.6184T>A (p.Phe2062Ile) c.2186-8208T>A (n.2186-8208T>A) c.2431+3753T>A (n.2431+3753T>A) c.3934T>A (p.Phe1312Ile) c.1058-8208T>A (n.1058-8208T>A) c.2129+3753T>A c.5743T>A (p.Phe1915Ile) c.6235T>A (p.Phe2079Ile) c.6202T>A (p.Phe2068Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337693A>C | CA387523721 | SACS | c.2185+16092T>G (n.2185+16092T>G) c.6210T>G (p.Phe2070Leu) c.6174T>G (p.Phe2058Leu) c.2177-8209T>G (n.2177-8209T>G) c.2291+3892T>G (n.2291+3892T>G) c.2318+3892T>G (n.2318+3892T>G) c.2204-8209T>G (n.2204-8209T>G) n.4543-8209T>G c.2186-16019T>G (n.2186-16019T>G) c.2221-8209T>G (n.2221-8209T>G) c.2186-15049T>G (n.2186-15049T>G) c.6183T>G (p.Phe2061Leu) c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G) c.2431+3752T>G (n.2431+3752T>G) c.3933T>G (p.Phe1311Leu) c.1058-8209T>G (n.1058-8209T>G) c.2129+3752T>G c.5742T>G (p.Phe1914Leu) c.6234T>G (p.Phe2078Leu) c.6201T>G (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337693A>G | CA483161791 | SACS | c.2185+16092T>C (n.2185+16092T>C) c.6210T>C (p.Phe2070=) c.6174T>C (p.Phe2058=) c.2177-8209T>C (n.2177-8209T>C) c.2291+3892T>C (n.2291+3892T>C) c.2318+3892T>C (n.2318+3892T>C) c.2204-8209T>C (n.2204-8209T>C) n.4543-8209T>C c.2186-16019T>C (n.2186-16019T>C) c.2221-8209T>C (n.2221-8209T>C) c.2186-15049T>C (n.2186-15049T>C) c.6183T>C (p.Phe2061=) c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C) c.2431+3752T>C (n.2431+3752T>C) c.3933T>C (p.Phe1311=) c.1058-8209T>C (n.1058-8209T>C) c.2129+3752T>C c.5742T>C (p.Phe1914=) c.6234T>C (p.Phe2078=) c.6201T>C (p.Phe2067=) | |
13 | g.23337693A>T | CA387523722 | SACS | c.2185+16092T>A (n.2185+16092T>A) c.6210T>A (p.Phe2070Leu) c.6174T>A (p.Phe2058Leu) c.2177-8209T>A (n.2177-8209T>A) c.2291+3892T>A (n.2291+3892T>A) c.2318+3892T>A (n.2318+3892T>A) c.2204-8209T>A (n.2204-8209T>A) n.4543-8209T>A c.2186-16019T>A (n.2186-16019T>A) c.2221-8209T>A (n.2221-8209T>A) c.2186-15049T>A (n.2186-15049T>A) c.6183T>A (p.Phe2061Leu) c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A) c.2431+3752T>A (n.2431+3752T>A) c.3933T>A (p.Phe1311Leu) c.1058-8209T>A (n.1058-8209T>A) c.2129+3752T>A c.5742T>A (p.Phe1914Leu) c.6234T>A (p.Phe2078Leu) c.6201T>A (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337694A>C | CA387523723 | SACS | c.2185+16091T>G (n.2185+16091T>G) c.6209T>G (p.Phe2070Cys) c.6173T>G (p.Phe2058Cys) c.2177-8210T>G (n.2177-8210T>G) c.2291+3891T>G (n.2291+3891T>G) c.2318+3891T>G (n.2318+3891T>G) c.2204-8210T>G (n.2204-8210T>G) n.4543-8210T>G c.2186-16020T>G (n.2186-16020T>G) c.2221-8210T>G (n.2221-8210T>G) c.2186-15050T>G (n.2186-15050T>G) c.6182T>G (p.Phe2061Cys) c.2186-8210T>G (n.2186-8210T>G) c.2431+3751T>G (n.2431+3751T>G) c.3932T>G (p.Phe1311Cys) c.1058-8210T>G (n.1058-8210T>G) c.2129+3751T>G c.5741T>G (p.Phe1914Cys) c.6233T>G (p.Phe2078Cys) c.6200T>G (p.Phe2067Cys) | |
13 | g.23337694A>G | CA387523724 | SACS | c.2185+16091T>C (n.2185+16091T>C) c.6209T>C (p.Phe2070Ser) c.6173T>C (p.Phe2058Ser) c.2177-8210T>C (n.2177-8210T>C) c.2291+3891T>C (n.2291+3891T>C) c.2318+3891T>C (n.2318+3891T>C) c.2204-8210T>C (n.2204-8210T>C) n.4543-8210T>C c.2186-16020T>C (n.2186-16020T>C) c.2221-8210T>C (n.2221-8210T>C) c.2186-15050T>C (n.2186-15050T>C) c.6182T>C (p.Phe2061Ser) c.2186-8210T>C (n.2186-8210T>C) c.2431+3751T>C (n.2431+3751T>C) c.3932T>C (p.Phe1311Ser) c.1058-8210T>C (n.1058-8210T>C) c.2129+3751T>C c.5741T>C (p.Phe1914Ser) c.6233T>C (p.Phe2078Ser) c.6200T>C (p.Phe2067Ser) | |
13 | g.23337694A>T | CA387523725 | SACS | c.2185+16091T>A (n.2185+16091T>A) c.6209T>A (p.Phe2070Tyr) c.6173T>A (p.Phe2058Tyr) c.2177-8210T>A (n.2177-8210T>A) c.2291+3891T>A (n.2291+3891T>A) c.2318+3891T>A (n.2318+3891T>A) c.2204-8210T>A (n.2204-8210T>A) n.4543-8210T>A c.2186-16020T>A (n.2186-16020T>A) c.2221-8210T>A (n.2221-8210T>A) c.2186-15050T>A (n.2186-15050T>A) c.6182T>A (p.Phe2061Tyr) c.2186-8210T>A (n.2186-8210T>A) c.2431+3751T>A (n.2431+3751T>A) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr) c.1058-8210T>A (n.1058-8210T>A) c.2129+3751T>A c.5741T>A (p.Phe1914Tyr) c.6233T>A (p.Phe2078Tyr) c.6200T>A (p.Phe2067Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337695A>C | CA387523726 | SACS | c.2185+16090T>G (n.2185+16090T>G) c.6208T>G (p.Phe2070Val) c.6172T>G (p.Phe2058Val) c.2177-8211T>G (n.2177-8211T>G) c.2291+3890T>G (n.2291+3890T>G) c.2318+3890T>G (n.2318+3890T>G) c.2204-8211T>G (n.2204-8211T>G) n.4543-8211T>G c.2186-16021T>G (n.2186-16021T>G) c.2221-8211T>G (n.2221-8211T>G) c.2186-15051T>G (n.2186-15051T>G) c.6181T>G (p.Phe2061Val) c.2186-8211T>G (n.2186-8211T>G) c.2431+3750T>G (n.2431+3750T>G) c.3931T>G (p.Phe1311Val) c.1058-8211T>G (n.1058-8211T>G) c.2129+3750T>G c.5740T>G (p.Phe1914Val) c.6232T>G (p.Phe2078Val) c.6199T>G (p.Phe2067Val) | |
13 | g.23337695A>G | CA387523727 | SACS | c.2185+16090T>C (n.2185+16090T>C) c.6208T>C (p.Phe2070Leu) c.6172T>C (p.Phe2058Leu) c.2177-8211T>C (n.2177-8211T>C) c.2291+3890T>C (n.2291+3890T>C) c.2318+3890T>C (n.2318+3890T>C) c.2204-8211T>C (n.2204-8211T>C) n.4543-8211T>C c.2186-16021T>C (n.2186-16021T>C) c.2221-8211T>C (n.2221-8211T>C) c.2186-15051T>C (n.2186-15051T>C) c.6181T>C (p.Phe2061Leu) c.2186-8211T>C (n.2186-8211T>C) c.2431+3750T>C (n.2431+3750T>C) c.3931T>C (p.Phe1311Leu) c.1058-8211T>C (n.1058-8211T>C) c.2129+3750T>C c.5740T>C (p.Phe1914Leu) c.6232T>C (p.Phe2078Leu) c.6199T>C (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337695A>T | CA387523728 | SACS | c.2185+16090T>A (n.2185+16090T>A) c.6208T>A (p.Phe2070Ile) c.6172T>A (p.Phe2058Ile) c.2177-8211T>A (n.2177-8211T>A) c.2291+3890T>A (n.2291+3890T>A) c.2318+3890T>A (n.2318+3890T>A) c.2204-8211T>A (n.2204-8211T>A) n.4543-8211T>A c.2186-16021T>A (n.2186-16021T>A) c.2221-8211T>A (n.2221-8211T>A) c.2186-15051T>A (n.2186-15051T>A) c.6181T>A (p.Phe2061Ile) c.2186-8211T>A (n.2186-8211T>A) c.2431+3750T>A (n.2431+3750T>A) c.3931T>A (p.Phe1311Ile) c.1058-8211T>A (n.1058-8211T>A) c.2129+3750T>A c.5740T>A (p.Phe1914Ile) c.6232T>A (p.Phe2078Ile) c.6199T>A (p.Phe2067Ile) | |
13 | g.23337696C>A | CA483161794 | SACS | c.2185+16089G>T (n.2185+16089G>T) c.6207G>T (p.Val2069=) c.6171G>T (p.Val2057=) c.2177-8212G>T (n.2177-8212G>T) c.2291+3889G>T (n.2291+3889G>T) c.2318+3889G>T (n.2318+3889G>T) c.2204-8212G>T (n.2204-8212G>T) n.4543-8212G>T c.2186-16022G>T (n.2186-16022G>T) c.2221-8212G>T (n.2221-8212G>T) c.2186-15052G>T (n.2186-15052G>T) c.6180G>T (p.Val2060=) c.2186-8212G>T (n.2186-8212G>T) c.2431+3749G>T (n.2431+3749G>T) c.3930G>T (p.Val1310=) c.1058-8212G>T (n.1058-8212G>T) c.2129+3749G>T c.5739G>T (p.Val1913=) c.6231G>T (p.Val2077=) c.6198G>T (p.Val2066=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337696C>G | CA483161795 | SACS | c.2185+16089G>C (n.2185+16089G>C) c.6207G>C (p.Val2069=) c.6171G>C (p.Val2057=) c.2177-8212G>C (n.2177-8212G>C) c.2291+3889G>C (n.2291+3889G>C) c.2318+3889G>C (n.2318+3889G>C) c.2204-8212G>C (n.2204-8212G>C) n.4543-8212G>C c.2186-16022G>C (n.2186-16022G>C) c.2221-8212G>C (n.2221-8212G>C) c.2186-15052G>C (n.2186-15052G>C) c.6180G>C (p.Val2060=) c.2186-8212G>C (n.2186-8212G>C) c.2431+3749G>C (n.2431+3749G>C) c.3930G>C (p.Val1310=) c.1058-8212G>C (n.1058-8212G>C) c.2129+3749G>C c.5739G>C (p.Val1913=) c.6231G>C (p.Val2077=) c.6198G>C (p.Val2066=) | ClinVar |
13 | g.23337696C>T | CA483161796 | SACS | c.2185+16089G>A (n.2185+16089G>A) c.6207G>A (p.Val2069=) c.6171G>A (p.Val2057=) c.2177-8212G>A (n.2177-8212G>A) c.2291+3889G>A (n.2291+3889G>A) c.2318+3889G>A (n.2318+3889G>A) c.2204-8212G>A (n.2204-8212G>A) n.4543-8212G>A c.2186-16022G>A (n.2186-16022G>A) c.2221-8212G>A (n.2221-8212G>A) c.2186-15052G>A (n.2186-15052G>A) c.6180G>A (p.Val2060=) c.2186-8212G>A (n.2186-8212G>A) c.2431+3749G>A (n.2431+3749G>A) c.3930G>A (p.Val1310=) c.1058-8212G>A (n.1058-8212G>A) c.2129+3749G>A c.5739G>A (p.Val1913=) c.6231G>A (p.Val2077=) c.6198G>A (p.Val2066=) | |
13 | g.23337697A= | CA2078627875 | SACS | c.2185+16088T= (n.2185+16088T=) c.6206T= (p.Val2069=) c.6170T= (p.Val2057=) c.2177-8213T= (n.2177-8213T=) c.2291+3888T= (n.2291+3888T=) c.2318+3888T= (n.2318+3888T=) c.2204-8213T= (n.2204-8213T=) n.4543-8213T= c.2186-16023T= (n.2186-16023T=) c.2221-8213T= (n.2221-8213T=) c.2186-15053T= (n.2186-15053T=) c.6179T= (p.Val2060=) c.2186-8213T= (n.2186-8213T=) c.2431+3748T= (n.2431+3748T=) c.3929T= (p.Val1310=) c.1058-8213T= (n.1058-8213T=) c.2129+3748T= c.5738T= (p.Val1913=) c.6230T= (p.Val2077=) c.6197T= (p.Val2066=) | |
13 | g.23337697A>C | CA387523730 | SACS | c.2185+16088T>G (n.2185+16088T>G) c.6206T>G (p.Val2069Gly) c.6170T>G (p.Val2057Gly) c.2177-8213T>G (n.2177-8213T>G) c.2291+3888T>G (n.2291+3888T>G) c.2318+3888T>G (n.2318+3888T>G) c.2204-8213T>G (n.2204-8213T>G) n.4543-8213T>G c.2186-16023T>G (n.2186-16023T>G) c.2221-8213T>G (n.2221-8213T>G) c.2186-15053T>G (n.2186-15053T>G) c.6179T>G (p.Val2060Gly) c.2186-8213T>G (n.2186-8213T>G) c.2431+3748T>G (n.2431+3748T>G) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.1058-8213T>G (n.1058-8213T>G) c.2129+3748T>G c.5738T>G (p.Val1913Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.6197T>G (p.Val2066Gly) | |
13 | g.23337697A>G | CA6911120 | SACS | c.2185+16088T>C (n.2185+16088T>C) c.6206T>C (p.Val2069Ala) c.6170T>C (p.Val2057Ala) c.2177-8213T>C (n.2177-8213T>C) c.2291+3888T>C (n.2291+3888T>C) c.2318+3888T>C (n.2318+3888T>C) c.2204-8213T>C (n.2204-8213T>C) n.4543-8213T>C c.2186-16023T>C (n.2186-16023T>C) c.2221-8213T>C (n.2221-8213T>C) c.2186-15053T>C (n.2186-15053T>C) c.6179T>C (p.Val2060Ala) c.2186-8213T>C (n.2186-8213T>C) c.2431+3748T>C (n.2431+3748T>C) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.1058-8213T>C (n.1058-8213T>C) c.2129+3748T>C c.5738T>C (p.Val1913Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.6197T>C (p.Val2066Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337697A>T | CA387523729 | SACS | c.2185+16088T>A (n.2185+16088T>A) c.6206T>A (p.Val2069Glu) c.6170T>A (p.Val2057Glu) c.2177-8213T>A (n.2177-8213T>A) c.2291+3888T>A (n.2291+3888T>A) c.2318+3888T>A (n.2318+3888T>A) c.2204-8213T>A (n.2204-8213T>A) n.4543-8213T>A c.2186-16023T>A (n.2186-16023T>A) c.2221-8213T>A (n.2221-8213T>A) c.2186-15053T>A (n.2186-15053T>A) c.6179T>A (p.Val2060Glu) c.2186-8213T>A (n.2186-8213T>A) c.2431+3748T>A (n.2431+3748T>A) c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.1058-8213T>A (n.1058-8213T>A) c.2129+3748T>A c.5738T>A (p.Val1913Glu) c.6230T>A (p.Val2077Glu) c.6197T>A (p.Val2066Glu) | |
13 | g.23337698C>A | CA387523731 | SACS | c.2185+16087G>T (n.2185+16087G>T) c.6205G>T (p.Val2069Leu) c.6169G>T (p.Val2057Leu) c.2177-8214G>T (n.2177-8214G>T) c.2291+3887G>T (n.2291+3887G>T) c.2318+3887G>T (n.2318+3887G>T) c.2204-8214G>T (n.2204-8214G>T) n.4543-8214G>T c.2186-16024G>T (n.2186-16024G>T) c.2221-8214G>T (n.2221-8214G>T) c.2186-15054G>T (n.2186-15054G>T) c.6178G>T (p.Val2060Leu) c.2186-8214G>T (n.2186-8214G>T) c.2431+3747G>T (n.2431+3747G>T) c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.1058-8214G>T (n.1058-8214G>T) c.2129+3747G>T c.5737G>T (p.Val1913Leu) c.6229G>T (p.Val2077Leu) c.6196G>T (p.Val2066Leu) | |
13 | g.23337698C= | CA2078627878 | SACS | c.2185+16087G= (n.2185+16087G=) c.6205G= (p.Val2069=) c.6169G= (p.Val2057=) c.2177-8214G= (n.2177-8214G=) c.2291+3887G= (n.2291+3887G=) c.2318+3887G= (n.2318+3887G=) c.2204-8214G= (n.2204-8214G=) n.4543-8214G= c.2186-16024G= (n.2186-16024G=) c.2221-8214G= (n.2221-8214G=) c.2186-15054G= (n.2186-15054G=) c.6178G= (p.Val2060=) c.2186-8214G= (n.2186-8214G=) c.2431+3747G= (n.2431+3747G=) c.3928G= (p.Val1310=) c.1058-8214G= (n.1058-8214G=) c.2129+3747G= c.5737G= (p.Val1913=) c.6229G= (p.Val2077=) c.6196G= (p.Val2066=) | |
13 | g.23337698C>G | CA6911121 | SACS | c.2185+16087G>C (n.2185+16087G>C) c.6205G>C (p.Val2069Leu) c.6169G>C (p.Val2057Leu) c.2177-8214G>C (n.2177-8214G>C) c.2291+3887G>C (n.2291+3887G>C) c.2318+3887G>C (n.2318+3887G>C) c.2204-8214G>C (n.2204-8214G>C) n.4543-8214G>C c.2186-16024G>C (n.2186-16024G>C) c.2221-8214G>C (n.2221-8214G>C) c.2186-15054G>C (n.2186-15054G>C) c.6178G>C (p.Val2060Leu) c.2186-8214G>C (n.2186-8214G>C) c.2431+3747G>C (n.2431+3747G>C) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.1058-8214G>C (n.1058-8214G>C) c.2129+3747G>C c.5737G>C (p.Val1913Leu) c.6229G>C (p.Val2077Leu) c.6196G>C (p.Val2066Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337698C>T | CA387523732 | SACS | c.2185+16087G>A (n.2185+16087G>A) c.6205G>A (p.Val2069Met) c.6169G>A (p.Val2057Met) c.2177-8214G>A (n.2177-8214G>A) c.2291+3887G>A (n.2291+3887G>A) c.2318+3887G>A (n.2318+3887G>A) c.2204-8214G>A (n.2204-8214G>A) n.4543-8214G>A c.2186-16024G>A (n.2186-16024G>A) c.2221-8214G>A (n.2221-8214G>A) c.2186-15054G>A (n.2186-15054G>A) c.6178G>A (p.Val2060Met) c.2186-8214G>A (n.2186-8214G>A) c.2431+3747G>A (n.2431+3747G>A) c.3928G>A (p.Val1310Met) c.1058-8214G>A (n.1058-8214G>A) c.2129+3747G>A c.5737G>A (p.Val1913Met) c.6229G>A (p.Val2077Met) c.6196G>A (p.Val2066Met) | |
13 | g.23337699T>A | CA387523733 | SACS | c.2185+16086A>T (n.2185+16086A>T) c.6204A>T (p.Glu2068Asp) c.6168A>T (p.Glu2056Asp) c.2177-8215A>T (n.2177-8215A>T) c.2291+3886A>T (n.2291+3886A>T) c.2318+3886A>T (n.2318+3886A>T) c.2204-8215A>T (n.2204-8215A>T) n.4543-8215A>T c.2186-16025A>T (n.2186-16025A>T) c.2221-8215A>T (n.2221-8215A>T) c.2186-15055A>T (n.2186-15055A>T) c.6177A>T (p.Glu2059Asp) c.2186-8215A>T (n.2186-8215A>T) c.2431+3746A>T (n.2431+3746A>T) c.3927A>T (p.Glu1309Asp) c.1058-8215A>T (n.1058-8215A>T) c.2129+3746A>T c.5736A>T (p.Glu1912Asp) c.6228A>T (p.Glu2076Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) | |
13 | g.23337699T>C | CA483161798 | SACS | c.2185+16086A>G (n.2185+16086A>G) c.6204A>G (p.Glu2068=) c.6168A>G (p.Glu2056=) c.2177-8215A>G (n.2177-8215A>G) c.2291+3886A>G (n.2291+3886A>G) c.2318+3886A>G (n.2318+3886A>G) c.2204-8215A>G (n.2204-8215A>G) n.4543-8215A>G c.2186-16025A>G (n.2186-16025A>G) c.2221-8215A>G (n.2221-8215A>G) c.2186-15055A>G (n.2186-15055A>G) c.6177A>G (p.Glu2059=) c.2186-8215A>G (n.2186-8215A>G) c.2431+3746A>G (n.2431+3746A>G) c.3927A>G (p.Glu1309=) c.1058-8215A>G (n.1058-8215A>G) c.2129+3746A>G c.5736A>G (p.Glu1912=) c.6228A>G (p.Glu2076=) c.6195A>G (p.Glu2065=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337699T>G | CA387523734 | SACS | c.2185+16086A>C (n.2185+16086A>C) c.6204A>C (p.Glu2068Asp) c.6168A>C (p.Glu2056Asp) c.2177-8215A>C (n.2177-8215A>C) c.2291+3886A>C (n.2291+3886A>C) c.2318+3886A>C (n.2318+3886A>C) c.2204-8215A>C (n.2204-8215A>C) n.4543-8215A>C c.2186-16025A>C (n.2186-16025A>C) c.2221-8215A>C (n.2221-8215A>C) c.2186-15055A>C (n.2186-15055A>C) c.6177A>C (p.Glu2059Asp) c.2186-8215A>C (n.2186-8215A>C) c.2431+3746A>C (n.2431+3746A>C) c.3927A>C (p.Glu1309Asp) c.1058-8215A>C (n.1058-8215A>C) c.2129+3746A>C c.5736A>C (p.Glu1912Asp) c.6228A>C (p.Glu2076Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) | |
13 | g.23337700T>A | CA6911122 | SACS | c.2185+16085A>T (n.2185+16085A>T) c.6203A>T (p.Glu2068Val) c.6167A>T (p.Glu2056Val) c.2177-8216A>T (n.2177-8216A>T) c.2291+3885A>T (n.2291+3885A>T) c.2318+3885A>T (n.2318+3885A>T) c.2204-8216A>T (n.2204-8216A>T) n.4543-8216A>T c.2186-16026A>T (n.2186-16026A>T) c.2221-8216A>T (n.2221-8216A>T) c.2186-15056A>T (n.2186-15056A>T) c.6176A>T (p.Glu2059Val) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.2431+3745A>T (n.2431+3745A>T) c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.1058-8216A>T (n.1058-8216A>T) c.2129+3745A>T c.5735A>T (p.Glu1912Val) c.6227A>T (p.Glu2076Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337700T>C | CA387523735 | SACS | c.2185+16085A>G (n.2185+16085A>G) c.6203A>G (p.Glu2068Gly) c.6167A>G (p.Glu2056Gly) c.2177-8216A>G (n.2177-8216A>G) c.2291+3885A>G (n.2291+3885A>G) c.2318+3885A>G (n.2318+3885A>G) c.2204-8216A>G (n.2204-8216A>G) n.4543-8216A>G c.2186-16026A>G (n.2186-16026A>G) c.2221-8216A>G (n.2221-8216A>G) c.2186-15056A>G (n.2186-15056A>G) c.6176A>G (p.Glu2059Gly) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.2431+3745A>G (n.2431+3745A>G) c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.1058-8216A>G (n.1058-8216A>G) c.2129+3745A>G c.5735A>G (p.Glu1912Gly) c.6227A>G (p.Glu2076Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) | |
13 | g.23337700T>G | CA387523736 | SACS | c.2185+16085A>C (n.2185+16085A>C) c.6203A>C (p.Glu2068Ala) c.6167A>C (p.Glu2056Ala) c.2177-8216A>C (n.2177-8216A>C) c.2291+3885A>C (n.2291+3885A>C) c.2318+3885A>C (n.2318+3885A>C) c.2204-8216A>C (n.2204-8216A>C) n.4543-8216A>C c.2186-16026A>C (n.2186-16026A>C) c.2221-8216A>C (n.2221-8216A>C) c.2186-15056A>C (n.2186-15056A>C) c.6176A>C (p.Glu2059Ala) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.2431+3745A>C (n.2431+3745A>C) c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.1058-8216A>C (n.1058-8216A>C) c.2129+3745A>C c.5735A>C (p.Glu1912Ala) c.6227A>C (p.Glu2076Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) | |
13 | g.23337700T= | CA2078627887 | SACS | c.2185+16085A= (n.2185+16085A=) c.6203A= (p.Glu2068=) c.6167A= (p.Glu2056=) c.2177-8216A= (n.2177-8216A=) c.2291+3885A= (n.2291+3885A=) c.2318+3885A= (n.2318+3885A=) c.2204-8216A= (n.2204-8216A=) n.4543-8216A= c.2186-16026A= (n.2186-16026A=) c.2221-8216A= (n.2221-8216A=) c.2186-15056A= (n.2186-15056A=) c.6176A= (p.Glu2059=) c.2186-8216A= (n.2186-8216A=) c.2431+3745A= (n.2431+3745A=) c.3926A= (p.Glu1309=) c.1058-8216A= (n.1058-8216A=) c.2129+3745A= c.5735A= (p.Glu1912=) c.6227A= (p.Glu2076=) c.6194A= (p.Glu2065=) | |
13 | g.23337701C>A | CA387523737 | SACS | c.2185+16084G>T (n.2185+16084G>T) c.6202G>T (p.Glu2068Ter) c.6166G>T (p.Glu2056Ter) c.2177-8217G>T (n.2177-8217G>T) c.2291+3884G>T (n.2291+3884G>T) c.2318+3884G>T (n.2318+3884G>T) c.2204-8217G>T (n.2204-8217G>T) n.4543-8217G>T c.2186-16027G>T (n.2186-16027G>T) c.2221-8217G>T (n.2221-8217G>T) c.2186-15057G>T (n.2186-15057G>T) c.6175G>T (p.Glu2059Ter) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.2431+3744G>T (n.2431+3744G>T) c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.1058-8217G>T (n.1058-8217G>T) c.2129+3744G>T c.5734G>T (p.Glu1912Ter) c.6226G>T (p.Glu2076Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) | |
13 | g.23337701C= | CA2078627891 | SACS | c.2185+16084G= (n.2185+16084G=) c.6202G= (p.Glu2068=) c.6166G= (p.Glu2056=) c.2177-8217G= (n.2177-8217G=) c.2291+3884G= (n.2291+3884G=) c.2318+3884G= (n.2318+3884G=) c.2204-8217G= (n.2204-8217G=) n.4543-8217G= c.2186-16027G= (n.2186-16027G=) c.2221-8217G= (n.2221-8217G=) c.2186-15057G= (n.2186-15057G=) c.6175G= (p.Glu2059=) c.2186-8217G= (n.2186-8217G=) c.2431+3744G= (n.2431+3744G=) c.3925G= (p.Glu1309=) c.1058-8217G= (n.1058-8217G=) c.2129+3744G= c.5734G= (p.Glu1912=) c.6226G= (p.Glu2076=) c.6193G= (p.Glu2065=) | |
13 | g.23337701C>G | CA6911123 | SACS | c.2185+16084G>C (n.2185+16084G>C) c.6202G>C (p.Glu2068Gln) c.6166G>C (p.Glu2056Gln) c.2177-8217G>C (n.2177-8217G>C) c.2291+3884G>C (n.2291+3884G>C) c.2318+3884G>C (n.2318+3884G>C) c.2204-8217G>C (n.2204-8217G>C) n.4543-8217G>C c.2186-16027G>C (n.2186-16027G>C) c.2221-8217G>C (n.2221-8217G>C) c.2186-15057G>C (n.2186-15057G>C) c.6175G>C (p.Glu2059Gln) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.2431+3744G>C (n.2431+3744G>C) c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.1058-8217G>C (n.1058-8217G>C) c.2129+3744G>C c.5734G>C (p.Glu1912Gln) c.6226G>C (p.Glu2076Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337701C>T | CA246658362 | SACS | c.2185+16084G>A (n.2185+16084G>A) c.6202G>A (p.Glu2068Lys) c.6166G>A (p.Glu2056Lys) c.2177-8217G>A (n.2177-8217G>A) c.2291+3884G>A (n.2291+3884G>A) c.2318+3884G>A (n.2318+3884G>A) c.2204-8217G>A (n.2204-8217G>A) n.4543-8217G>A c.2186-16027G>A (n.2186-16027G>A) c.2221-8217G>A (n.2221-8217G>A) c.2186-15057G>A (n.2186-15057G>A) c.6175G>A (p.Glu2059Lys) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.2431+3744G>A (n.2431+3744G>A) c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.1058-8217G>A (n.1058-8217G>A) c.2129+3744G>A c.5734G>A (p.Glu1912Lys) c.6226G>A (p.Glu2076Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) | dbSNP |
13 | g.23337702A>C | CA483161799 | SACS | c.2185+16083T>G (n.2185+16083T>G) c.6201T>G (p.Ser2067=) c.6165T>G (p.Ser2055=) c.2177-8218T>G (n.2177-8218T>G) c.2291+3883T>G (n.2291+3883T>G) c.2318+3883T>G (n.2318+3883T>G) c.2204-8218T>G (n.2204-8218T>G) n.4543-8218T>G c.2186-16028T>G (n.2186-16028T>G) c.2221-8218T>G (n.2221-8218T>G) c.2186-15058T>G (n.2186-15058T>G) c.6174T>G (p.Ser2058=) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.2431+3743T>G (n.2431+3743T>G) c.3924T>G (p.Ser1308=) c.1058-8218T>G (n.1058-8218T>G) c.2129+3743T>G c.5733T>G (p.Ser1911=) c.6225T>G (p.Ser2075=) c.6192T>G (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337702A>G | CA483161800 | SACS | c.2185+16083T>C (n.2185+16083T>C) c.6201T>C (p.Ser2067=) c.6165T>C (p.Ser2055=) c.2177-8218T>C (n.2177-8218T>C) c.2291+3883T>C (n.2291+3883T>C) c.2318+3883T>C (n.2318+3883T>C) c.2204-8218T>C (n.2204-8218T>C) n.4543-8218T>C c.2186-16028T>C (n.2186-16028T>C) c.2221-8218T>C (n.2221-8218T>C) c.2186-15058T>C (n.2186-15058T>C) c.6174T>C (p.Ser2058=) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.2431+3743T>C (n.2431+3743T>C) c.3924T>C (p.Ser1308=) c.1058-8218T>C (n.1058-8218T>C) c.2129+3743T>C c.5733T>C (p.Ser1911=) c.6225T>C (p.Ser2075=) c.6192T>C (p.Ser2064=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337702A>T | CA483161801 | SACS | c.2185+16083T>A (n.2185+16083T>A) c.6201T>A (p.Ser2067=) c.6165T>A (p.Ser2055=) c.2177-8218T>A (n.2177-8218T>A) c.2291+3883T>A (n.2291+3883T>A) c.2318+3883T>A (n.2318+3883T>A) c.2204-8218T>A (n.2204-8218T>A) n.4543-8218T>A c.2186-16028T>A (n.2186-16028T>A) c.2221-8218T>A (n.2221-8218T>A) c.2186-15058T>A (n.2186-15058T>A) c.6174T>A (p.Ser2058=) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.2431+3743T>A (n.2431+3743T>A) c.3924T>A (p.Ser1308=) c.1058-8218T>A (n.1058-8218T>A) c.2129+3743T>A c.5733T>A (p.Ser1911=) c.6225T>A (p.Ser2075=) c.6192T>A (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337703_23337704del | CA912980192 | SACS | c.2185+16082_2185+16083del (n.2185+16082_2185+16083del) c.6200_6201del (p.Ser2067Ter) c.6164_6165del (p.Ser2055Ter) c.2177-8219_2177-8218del (n.2177-8219_2177-8218del) c.2291+3882_2291+3883del (n.2291+3882_2291+3883del) c.2318+3882_2318+3883del (n.2318+3882_2318+3883del) c.2204-8219_2204-8218del (n.2204-8219_2204-8218del) n.4543-8219_4543-8218del c.2186-16029_2186-16028del (n.2186-16029_2186-16028del) c.2221-8219_2221-8218del (n.2221-8219_2221-8218del) c.2186-15059_2186-15058del (n.2186-15059_2186-15058del) c.6173_6174del (p.Ser2058Ter) c.2186-8219_2186-8218del (n.2186-8219_2186-8218del) c.2431+3742_2431+3743del (n.2431+3742_2431+3743del) c.3923_3924del (p.Ser1308Ter) c.1058-8219_1058-8218del (n.1058-8219_1058-8218del) c.2129+3742_2129+3743del c.5732_5733del (p.Ser1911Ter) c.6224_6225del (p.Ser2075Ter) c.6191_6192del (p.Ser2064Ter) | |
13 | g.23337703G>A | CA387523740 | SACS | c.2185+16082C>T (n.2185+16082C>T) c.6200C>T (p.Ser2067Phe) c.6164C>T (p.Ser2055Phe) c.2177-8219C>T (n.2177-8219C>T) c.2291+3882C>T (n.2291+3882C>T) c.2318+3882C>T (n.2318+3882C>T) c.2204-8219C>T (n.2204-8219C>T) n.4543-8219C>T c.2186-16029C>T (n.2186-16029C>T) c.2221-8219C>T (n.2221-8219C>T) c.2186-15059C>T (n.2186-15059C>T) c.6173C>T (p.Ser2058Phe) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.2431+3742C>T (n.2431+3742C>T) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.1058-8219C>T (n.1058-8219C>T) c.2129+3742C>T c.5732C>T (p.Ser1911Phe) c.6224C>T (p.Ser2075Phe) c.6191C>T (p.Ser2064Phe) | |
13 | g.23337703G>C | CA387523739 | SACS | c.2185+16082C>G (n.2185+16082C>G) c.6200C>G (p.Ser2067Cys) c.6164C>G (p.Ser2055Cys) c.2177-8219C>G (n.2177-8219C>G) c.2291+3882C>G (n.2291+3882C>G) c.2318+3882C>G (n.2318+3882C>G) c.2204-8219C>G (n.2204-8219C>G) n.4543-8219C>G c.2186-16029C>G (n.2186-16029C>G) c.2221-8219C>G (n.2221-8219C>G) c.2186-15059C>G (n.2186-15059C>G) c.6173C>G (p.Ser2058Cys) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.2431+3742C>G (n.2431+3742C>G) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.1058-8219C>G (n.1058-8219C>G) c.2129+3742C>G c.5732C>G (p.Ser1911Cys) c.6224C>G (p.Ser2075Cys) c.6191C>G (p.Ser2064Cys) | |
13 | g.23337703G>T | CA387523738 | SACS | c.2185+16082C>A (n.2185+16082C>A) c.6200C>A (p.Ser2067Tyr) c.6164C>A (p.Ser2055Tyr) c.2177-8219C>A (n.2177-8219C>A) c.2291+3882C>A (n.2291+3882C>A) c.2318+3882C>A (n.2318+3882C>A) c.2204-8219C>A (n.2204-8219C>A) n.4543-8219C>A c.2186-16029C>A (n.2186-16029C>A) c.2221-8219C>A (n.2221-8219C>A) c.2186-15059C>A (n.2186-15059C>A) c.6173C>A (p.Ser2058Tyr) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.2431+3742C>A (n.2431+3742C>A) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.1058-8219C>A (n.1058-8219C>A) c.2129+3742C>A c.5732C>A (p.Ser1911Tyr) c.6224C>A (p.Ser2075Tyr) c.6191C>A (p.Ser2064Tyr) | |
13 | g.23337703_23337704delinsGA | CA2078627893 | SACS | c.2185+16081_2185+16082delinsTC (n.2185+16081_2185+16082delinsTC) c.6199_6200delinsTC (p.Ser2067=) c.6163_6164delinsTC (p.Ser2055=) c.2177-8220_2177-8219delinsTC (n.2177-8220_2177-8219delinsTC) c.2291+3881_2291+3882delinsTC (n.2291+3881_2291+3882delinsTC) c.2318+3881_2318+3882delinsTC (n.2318+3881_2318+3882delinsTC) c.2204-8220_2204-8219delinsTC (n.2204-8220_2204-8219delinsTC) n.4543-8220_4543-8219delinsTC c.2186-16030_2186-16029delinsTC (n.2186-16030_2186-16029delinsTC) c.2221-8220_2221-8219delinsTC (n.2221-8220_2221-8219delinsTC) c.2186-15060_2186-15059delinsTC (n.2186-15060_2186-15059delinsTC) c.6172_6173delinsTC (p.Ser2058=) c.2186-8220_2186-8219delinsTC (n.2186-8220_2186-8219delinsTC) c.2431+3741_2431+3742delinsTC (n.2431+3741_2431+3742delinsTC) c.3922_3923delinsTC (p.Ser1308=) c.1058-8220_1058-8219delinsTC (n.1058-8220_1058-8219delinsTC) c.2129+3741_2129+3742delinsTC c.5731_5732delinsTC (p.Ser1911=) c.6223_6224delinsTC (p.Ser2075=) c.6190_6191delinsTC (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337704A>C | CA387523741 | SACS | c.2185+16081T>G (n.2185+16081T>G) c.6199T>G (p.Ser2067Ala) c.6163T>G (p.Ser2055Ala) c.2177-8220T>G (n.2177-8220T>G) c.2291+3881T>G (n.2291+3881T>G) c.2318+3881T>G (n.2318+3881T>G) c.2204-8220T>G (n.2204-8220T>G) n.4543-8220T>G c.2186-16030T>G (n.2186-16030T>G) c.2221-8220T>G (n.2221-8220T>G) c.2186-15060T>G (n.2186-15060T>G) c.6172T>G (p.Ser2058Ala) c.2186-8220T>G (n.2186-8220T>G) c.2431+3741T>G (n.2431+3741T>G) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.1058-8220T>G (n.1058-8220T>G) c.2129+3741T>G c.5731T>G (p.Ser1911Ala) c.6223T>G (p.Ser2075Ala) c.6190T>G (p.Ser2064Ala) | |
13 | g.23337704A>G | CA387523742 | SACS | c.2185+16081T>C (n.2185+16081T>C) c.6199T>C (p.Ser2067Pro) c.6163T>C (p.Ser2055Pro) c.2177-8220T>C (n.2177-8220T>C) c.2291+3881T>C (n.2291+3881T>C) c.2318+3881T>C (n.2318+3881T>C) c.2204-8220T>C (n.2204-8220T>C) n.4543-8220T>C c.2186-16030T>C (n.2186-16030T>C) c.2221-8220T>C (n.2221-8220T>C) c.2186-15060T>C (n.2186-15060T>C) c.6172T>C (p.Ser2058Pro) c.2186-8220T>C (n.2186-8220T>C) c.2431+3741T>C (n.2431+3741T>C) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.1058-8220T>C (n.1058-8220T>C) c.2129+3741T>C c.5731T>C (p.Ser1911Pro) c.6223T>C (p.Ser2075Pro) c.6190T>C (p.Ser2064Pro) | |
13 | g.23337704A>T | CA387523743 | SACS | c.2185+16081T>A (n.2185+16081T>A) c.6199T>A (p.Ser2067Thr) c.6163T>A (p.Ser2055Thr) c.2177-8220T>A (n.2177-8220T>A) c.2291+3881T>A (n.2291+3881T>A) c.2318+3881T>A (n.2318+3881T>A) c.2204-8220T>A (n.2204-8220T>A) n.4543-8220T>A c.2186-16030T>A (n.2186-16030T>A) c.2221-8220T>A (n.2221-8220T>A) c.2186-15060T>A (n.2186-15060T>A) c.6172T>A (p.Ser2058Thr) c.2186-8220T>A (n.2186-8220T>A) c.2431+3741T>A (n.2431+3741T>A) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.1058-8220T>A (n.1058-8220T>A) c.2129+3741T>A c.5731T>A (p.Ser1911Thr) c.6223T>A (p.Ser2075Thr) c.6190T>A (p.Ser2064Thr) | |
13 | g.23337710dup | CA608985261 | SACS | c.2185+16081dup (n.2185+16081dup) c.6199dup (p.Ser2067PhefsTer2) c.6163dup (p.Ser2055PhefsTer2) c.2177-8220dup (n.2177-8220dup) c.2291+3881dup (n.2291+3881dup) c.2318+3881dup (n.2318+3881dup) c.2204-8220dup (n.2204-8220dup) n.4543-8220dup c.2186-16030dup (n.2186-16030dup) c.2221-8220dup (n.2221-8220dup) c.2186-15060dup (n.2186-15060dup) c.6172dup (p.Ser2058PhefsTer2) c.2186-8220dup (n.2186-8220dup) c.2431+3741dup (n.2431+3741dup) c.3922dup (p.Ser1308PhefsTer2) c.1058-8220dup (n.1058-8220dup) c.2129+3741dup c.5731dup (p.Ser1911PhefsTer2) c.6223dup (p.Ser2075PhefsTer2) c.6190dup (p.Ser2064PhefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337710del | CA658823544 | SACS | c.2185+16081del (n.2185+16081del) c.6199del (p.Ser2067LeufsTer19) c.6163del (p.Ser2055LeufsTer19) c.2177-8220del (n.2177-8220del) c.2291+3881del (n.2291+3881del) c.2318+3881del (n.2318+3881del) c.2204-8220del (n.2204-8220del) n.4543-8220del c.2186-16030del (n.2186-16030del) c.2221-8220del (n.2221-8220del) c.2186-15060del (n.2186-15060del) c.6172del (p.Ser2058LeufsTer19) c.2186-8220del (n.2186-8220del) c.2431+3741del (n.2431+3741del) c.3922del (p.Ser1308LeufsTer19) c.1058-8220del (n.1058-8220del) c.2129+3741del c.5731del (p.Ser1911LeufsTer19) c.6223del (p.Ser2075LeufsTer19) c.6190del (p.Ser2064LeufsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337709_23337710del | CA2695217739 | SACS | c.2185+16080_2185+16081del (n.2185+16080_2185+16081del) c.6198_6199del (p.Ser2067Ter) c.6162_6163del (p.Ser2055Ter) c.2177-8221_2177-8220del (n.2177-8221_2177-8220del) c.2291+3880_2291+3881del (n.2291+3880_2291+3881del) c.2318+3880_2318+3881del (n.2318+3880_2318+3881del) c.2204-8221_2204-8220del (n.2204-8221_2204-8220del) n.4543-8221_4543-8220del c.2186-16031_2186-16030del (n.2186-16031_2186-16030del) c.2221-8221_2221-8220del (n.2221-8221_2221-8220del) c.2186-15061_2186-15060del (n.2186-15061_2186-15060del) c.6171_6172del (p.Ser2058Ter) c.2186-8221_2186-8220del (n.2186-8221_2186-8220del) c.2431+3740_2431+3741del (n.2431+3740_2431+3741del) c.3921_3922del (p.Ser1308Ter) c.1058-8221_1058-8220del (n.1058-8221_1058-8220del) c.2129+3740_2129+3741del c.5730_5731del (p.Ser1911Ter) c.6222_6223del (p.Ser2075Ter) c.6189_6190del (p.Ser2064Ter) | |
13 | g.23337704_23337705insT | CA483161803 | SACS | c.2185+16080_2185+16081insA (n.2185+16080_2185+16081insA) c.6198_6199insA (p.Ser2067IlefsTer2) c.6162_6163insA (p.Ser2055IlefsTer2) c.2177-8221_2177-8220insA (n.2177-8221_2177-8220insA) c.2291+3880_2291+3881insA (n.2291+3880_2291+3881insA) c.2318+3880_2318+3881insA (n.2318+3880_2318+3881insA) c.2204-8221_2204-8220insA (n.2204-8221_2204-8220insA) n.4543-8221_4543-8220insA c.2186-16031_2186-16030insA (n.2186-16031_2186-16030insA) c.2221-8221_2221-8220insA (n.2221-8221_2221-8220insA) c.2186-15061_2186-15060insA (n.2186-15061_2186-15060insA) c.6171_6172insA (p.Ser2058IlefsTer2) c.2186-8221_2186-8220insA (n.2186-8221_2186-8220insA) c.2431+3740_2431+3741insA (n.2431+3740_2431+3741insA) c.3921_3922insA (p.Ser1308IlefsTer2) c.1058-8221_1058-8220insA (n.1058-8221_1058-8220insA) c.2129+3740_2129+3741insA c.5730_5731insA (p.Ser1911IlefsTer2) c.6222_6223insA (p.Ser2075IlefsTer2) c.6189_6190insA (p.Ser2064IlefsTer2) | |
13 | g.23337705A>C | CA387523744 | SACS | c.2185+16080T>G (n.2185+16080T>G) c.6198T>G (p.Phe2066Leu) c.6162T>G (p.Phe2054Leu) c.2177-8221T>G (n.2177-8221T>G) c.2291+3880T>G (n.2291+3880T>G) c.2318+3880T>G (n.2318+3880T>G) c.2204-8221T>G (n.2204-8221T>G) n.4543-8221T>G c.2186-16031T>G (n.2186-16031T>G) c.2221-8221T>G (n.2221-8221T>G) c.2186-15061T>G (n.2186-15061T>G) c.6171T>G (p.Phe2057Leu) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.2431+3740T>G (n.2431+3740T>G) c.3921T>G (p.Phe1307Leu) c.1058-8221T>G (n.1058-8221T>G) c.2129+3740T>G c.5730T>G (p.Phe1910Leu) c.6222T>G (p.Phe2074Leu) c.6189T>G (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337705A>G | CA483161802 | SACS | c.2185+16080T>C (n.2185+16080T>C) c.6198T>C (p.Phe2066=) c.6162T>C (p.Phe2054=) c.2177-8221T>C (n.2177-8221T>C) c.2291+3880T>C (n.2291+3880T>C) c.2318+3880T>C (n.2318+3880T>C) c.2204-8221T>C (n.2204-8221T>C) n.4543-8221T>C c.2186-16031T>C (n.2186-16031T>C) c.2221-8221T>C (n.2221-8221T>C) c.2186-15061T>C (n.2186-15061T>C) c.6171T>C (p.Phe2057=) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.2431+3740T>C (n.2431+3740T>C) c.3921T>C (p.Phe1307=) c.1058-8221T>C (n.1058-8221T>C) c.2129+3740T>C c.5730T>C (p.Phe1910=) c.6222T>C (p.Phe2074=) c.6189T>C (p.Phe2063=) | |
13 | g.23337705A>T | CA387523745 | SACS | c.2185+16080T>A (n.2185+16080T>A) c.6198T>A (p.Phe2066Leu) c.6162T>A (p.Phe2054Leu) c.2177-8221T>A (n.2177-8221T>A) c.2291+3880T>A (n.2291+3880T>A) c.2318+3880T>A (n.2318+3880T>A) c.2204-8221T>A (n.2204-8221T>A) n.4543-8221T>A c.2186-16031T>A (n.2186-16031T>A) c.2221-8221T>A (n.2221-8221T>A) c.2186-15061T>A (n.2186-15061T>A) c.6171T>A (p.Phe2057Leu) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.2431+3740T>A (n.2431+3740T>A) c.3921T>A (p.Phe1307Leu) c.1058-8221T>A (n.1058-8221T>A) c.2129+3740T>A c.5730T>A (p.Phe1910Leu) c.6222T>A (p.Phe2074Leu) c.6189T>A (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337706A>C | CA387523746 | SACS | c.2185+16079T>G (n.2185+16079T>G) c.6197T>G (p.Phe2066Cys) c.6161T>G (p.Phe2054Cys) c.2177-8222T>G (n.2177-8222T>G) c.2291+3879T>G (n.2291+3879T>G) c.2318+3879T>G (n.2318+3879T>G) c.2204-8222T>G (n.2204-8222T>G) n.4543-8222T>G c.2186-16032T>G (n.2186-16032T>G) c.2221-8222T>G (n.2221-8222T>G) c.2186-15062T>G (n.2186-15062T>G) c.6170T>G (p.Phe2057Cys) c.2186-8222T>G (n.2186-8222T>G) c.2431+3739T>G (n.2431+3739T>G) c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.1058-8222T>G (n.1058-8222T>G) c.2129+3739T>G c.5729T>G (p.Phe1910Cys) c.6221T>G (p.Phe2074Cys) c.6188T>G (p.Phe2063Cys) | |
13 | g.23337706A>G | CA387523747 | SACS | c.2185+16079T>C (n.2185+16079T>C) c.6197T>C (p.Phe2066Ser) c.6161T>C (p.Phe2054Ser) c.2177-8222T>C (n.2177-8222T>C) c.2291+3879T>C (n.2291+3879T>C) c.2318+3879T>C (n.2318+3879T>C) c.2204-8222T>C (n.2204-8222T>C) n.4543-8222T>C c.2186-16032T>C (n.2186-16032T>C) c.2221-8222T>C (n.2221-8222T>C) c.2186-15062T>C (n.2186-15062T>C) c.6170T>C (p.Phe2057Ser) c.2186-8222T>C (n.2186-8222T>C) c.2431+3739T>C (n.2431+3739T>C) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.1058-8222T>C (n.1058-8222T>C) c.2129+3739T>C c.5729T>C (p.Phe1910Ser) c.6221T>C (p.Phe2074Ser) c.6188T>C (p.Phe2063Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337706A>T | CA387523748 | SACS | c.2185+16079T>A (n.2185+16079T>A) c.6197T>A (p.Phe2066Tyr) c.6161T>A (p.Phe2054Tyr) c.2177-8222T>A (n.2177-8222T>A) c.2291+3879T>A (n.2291+3879T>A) c.2318+3879T>A (n.2318+3879T>A) c.2204-8222T>A (n.2204-8222T>A) n.4543-8222T>A c.2186-16032T>A (n.2186-16032T>A) c.2221-8222T>A (n.2221-8222T>A) c.2186-15062T>A (n.2186-15062T>A) c.6170T>A (p.Phe2057Tyr) c.2186-8222T>A (n.2186-8222T>A) c.2431+3739T>A (n.2431+3739T>A) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.1058-8222T>A (n.1058-8222T>A) c.2129+3739T>A c.5729T>A (p.Phe1910Tyr) c.6221T>A (p.Phe2074Tyr) c.6188T>A (p.Phe2063Tyr) | |
13 | g.23337707A>C | CA387523749 | SACS | c.2185+16078T>G (n.2185+16078T>G) c.6196T>G (p.Phe2066Val) c.6160T>G (p.Phe2054Val) c.2177-8223T>G (n.2177-8223T>G) c.2291+3878T>G (n.2291+3878T>G) c.2318+3878T>G (n.2318+3878T>G) c.2204-8223T>G (n.2204-8223T>G) n.4543-8223T>G c.2186-16033T>G (n.2186-16033T>G) c.2221-8223T>G (n.2221-8223T>G) c.2186-15063T>G (n.2186-15063T>G) c.6169T>G (p.Phe2057Val) c.2186-8223T>G (n.2186-8223T>G) c.2431+3738T>G (n.2431+3738T>G) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.1058-8223T>G (n.1058-8223T>G) c.2129+3738T>G c.5728T>G (p.Phe1910Val) c.6220T>G (p.Phe2074Val) c.6187T>G (p.Phe2063Val) | |
13 | g.23337707A>G | CA387523750 | SACS | c.2185+16078T>C (n.2185+16078T>C) c.6196T>C (p.Phe2066Leu) c.6160T>C (p.Phe2054Leu) c.2177-8223T>C (n.2177-8223T>C) c.2291+3878T>C (n.2291+3878T>C) c.2318+3878T>C (n.2318+3878T>C) c.2204-8223T>C (n.2204-8223T>C) n.4543-8223T>C c.2186-16033T>C (n.2186-16033T>C) c.2221-8223T>C (n.2221-8223T>C) c.2186-15063T>C (n.2186-15063T>C) c.6169T>C (p.Phe2057Leu) c.2186-8223T>C (n.2186-8223T>C) c.2431+3738T>C (n.2431+3738T>C) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.1058-8223T>C (n.1058-8223T>C) c.2129+3738T>C c.5728T>C (p.Phe1910Leu) c.6220T>C (p.Phe2074Leu) c.6187T>C (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337707A>T | CA387523751 | SACS | c.2185+16078T>A (n.2185+16078T>A) c.6196T>A (p.Phe2066Ile) c.6160T>A (p.Phe2054Ile) c.2177-8223T>A (n.2177-8223T>A) c.2291+3878T>A (n.2291+3878T>A) c.2318+3878T>A (n.2318+3878T>A) c.2204-8223T>A (n.2204-8223T>A) n.4543-8223T>A c.2186-16033T>A (n.2186-16033T>A) c.2221-8223T>A (n.2221-8223T>A) c.2186-15063T>A (n.2186-15063T>A) c.6169T>A (p.Phe2057Ile) c.2186-8223T>A (n.2186-8223T>A) c.2431+3738T>A (n.2431+3738T>A) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.1058-8223T>A (n.1058-8223T>A) c.2129+3738T>A c.5728T>A (p.Phe1910Ile) c.6220T>A (p.Phe2074Ile) c.6187T>A (p.Phe2063Ile) | |
13 | g.23337708A>C | CA387523752 | SACS | c.2185+16077T>G (n.2185+16077T>G) c.6195T>G (p.Phe2065Leu) c.6159T>G (p.Phe2053Leu) c.2177-8224T>G (n.2177-8224T>G) c.2291+3877T>G (n.2291+3877T>G) c.2318+3877T>G (n.2318+3877T>G) c.2204-8224T>G (n.2204-8224T>G) n.4543-8224T>G c.2186-16034T>G (n.2186-16034T>G) c.2221-8224T>G (n.2221-8224T>G) c.2186-15064T>G (n.2186-15064T>G) c.6168T>G (p.Phe2056Leu) c.2186-8224T>G (n.2186-8224T>G) c.2431+3737T>G (n.2431+3737T>G) c.3918T>G (p.Phe1306Leu) c.1058-8224T>G (n.1058-8224T>G) c.2129+3737T>G c.5727T>G (p.Phe1909Leu) c.6219T>G (p.Phe2073Leu) c.6186T>G (p.Phe2062Leu) | |
13 | g.23337708A>G | CA483161807 | SACS | c.2185+16077T>C (n.2185+16077T>C) c.6195T>C (p.Phe2065=) c.6159T>C (p.Phe2053=) c.2177-8224T>C (n.2177-8224T>C) c.2291+3877T>C (n.2291+3877T>C) c.2318+3877T>C (n.2318+3877T>C) c.2204-8224T>C (n.2204-8224T>C) n.4543-8224T>C c.2186-16034T>C (n.2186-16034T>C) c.2221-8224T>C (n.2221-8224T>C) c.2186-15064T>C (n.2186-15064T>C) c.6168T>C (p.Phe2056=) c.2186-8224T>C (n.2186-8224T>C) c.2431+3737T>C (n.2431+3737T>C) c.3918T>C (p.Phe1306=) c.1058-8224T>C (n.1058-8224T>C) c.2129+3737T>C c.5727T>C (p.Phe1909=) c.6219T>C (p.Phe2073=) c.6186T>C (p.Phe2062=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337708A>T | CA387523753 | SACS | c.2185+16077T>A (n.2185+16077T>A) c.6195T>A (p.Phe2065Leu) c.6159T>A (p.Phe2053Leu) c.2177-8224T>A (n.2177-8224T>A) c.2291+3877T>A (n.2291+3877T>A) c.2318+3877T>A (n.2318+3877T>A) c.2204-8224T>A (n.2204-8224T>A) n.4543-8224T>A c.2186-16034T>A (n.2186-16034T>A) c.2221-8224T>A (n.2221-8224T>A) c.2186-15064T>A (n.2186-15064T>A) c.6168T>A (p.Phe2056Leu) c.2186-8224T>A (n.2186-8224T>A) c.2431+3737T>A (n.2431+3737T>A) c.3918T>A (p.Phe1306Leu) c.1058-8224T>A (n.1058-8224T>A) c.2129+3737T>A c.5727T>A (p.Phe1909Leu) c.6219T>A (p.Phe2073Leu) c.6186T>A (p.Phe2062Leu) | |
13 | g.23337709A>C | CA387523756 | SACS | c.2185+16076T>G (n.2185+16076T>G) c.6194T>G (p.Phe2065Cys) c.6158T>G (p.Phe2053Cys) c.2177-8225T>G (n.2177-8225T>G) c.2291+3876T>G (n.2291+3876T>G) c.2318+3876T>G (n.2318+3876T>G) c.2204-8225T>G (n.2204-8225T>G) n.4543-8225T>G c.2186-16035T>G (n.2186-16035T>G) c.2221-8225T>G (n.2221-8225T>G) c.2186-15065T>G (n.2186-15065T>G) c.6167T>G (p.Phe2056Cys) c.2186-8225T>G (n.2186-8225T>G) c.2431+3736T>G (n.2431+3736T>G) c.3917T>G (p.Phe1306Cys) c.1058-8225T>G (n.1058-8225T>G) c.2129+3736T>G c.5726T>G (p.Phe1909Cys) c.6218T>G (p.Phe2073Cys) c.6185T>G (p.Phe2062Cys) | |
13 | g.23337709A>G | CA387523754 | SACS | c.2185+16076T>C (n.2185+16076T>C) c.6194T>C (p.Phe2065Ser) c.6158T>C (p.Phe2053Ser) c.2177-8225T>C (n.2177-8225T>C) c.2291+3876T>C (n.2291+3876T>C) c.2318+3876T>C (n.2318+3876T>C) c.2204-8225T>C (n.2204-8225T>C) n.4543-8225T>C c.2186-16035T>C (n.2186-16035T>C) c.2221-8225T>C (n.2221-8225T>C) c.2186-15065T>C (n.2186-15065T>C) c.6167T>C (p.Phe2056Ser) c.2186-8225T>C (n.2186-8225T>C) c.2431+3736T>C (n.2431+3736T>C) c.3917T>C (p.Phe1306Ser) c.1058-8225T>C (n.1058-8225T>C) c.2129+3736T>C c.5726T>C (p.Phe1909Ser) c.6218T>C (p.Phe2073Ser) c.6185T>C (p.Phe2062Ser) | |
13 | g.23337709A>T | CA387523755 | SACS | c.2185+16076T>A (n.2185+16076T>A) c.6194T>A (p.Phe2065Tyr) c.6158T>A (p.Phe2053Tyr) c.2177-8225T>A (n.2177-8225T>A) c.2291+3876T>A (n.2291+3876T>A) c.2318+3876T>A (n.2318+3876T>A) c.2204-8225T>A (n.2204-8225T>A) n.4543-8225T>A c.2186-16035T>A (n.2186-16035T>A) c.2221-8225T>A (n.2221-8225T>A) c.2186-15065T>A (n.2186-15065T>A) c.6167T>A (p.Phe2056Tyr) c.2186-8225T>A (n.2186-8225T>A) c.2431+3736T>A (n.2431+3736T>A) c.3917T>A (p.Phe1306Tyr) c.1058-8225T>A (n.1058-8225T>A) c.2129+3736T>A c.5726T>A (p.Phe1909Tyr) c.6218T>A (p.Phe2073Tyr) c.6185T>A (p.Phe2062Tyr) | |
13 | g.23337710A>C | CA387523757 | SACS | c.2185+16075T>G (n.2185+16075T>G) c.6193T>G (p.Phe2065Val) c.6157T>G (p.Phe2053Val) c.2177-8226T>G (n.2177-8226T>G) c.2291+3875T>G (n.2291+3875T>G) c.2318+3875T>G (n.2318+3875T>G) c.2204-8226T>G (n.2204-8226T>G) n.4543-8226T>G c.2186-16036T>G (n.2186-16036T>G) c.2221-8226T>G (n.2221-8226T>G) c.2186-15066T>G (n.2186-15066T>G) c.6166T>G (p.Phe2056Val) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.2431+3735T>G (n.2431+3735T>G) c.3916T>G (p.Phe1306Val) c.1058-8226T>G (n.1058-8226T>G) c.2129+3735T>G c.5725T>G (p.Phe1909Val) c.6217T>G (p.Phe2073Val) c.6184T>G (p.Phe2062Val) | |
13 | g.23337710A>G | CA387523758 | SACS | c.2185+16075T>C (n.2185+16075T>C) c.6193T>C (p.Phe2065Leu) c.6157T>C (p.Phe2053Leu) c.2177-8226T>C (n.2177-8226T>C) c.2291+3875T>C (n.2291+3875T>C) c.2318+3875T>C (n.2318+3875T>C) c.2204-8226T>C (n.2204-8226T>C) n.4543-8226T>C c.2186-16036T>C (n.2186-16036T>C) c.2221-8226T>C (n.2221-8226T>C) c.2186-15066T>C (n.2186-15066T>C) c.6166T>C (p.Phe2056Leu) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.2431+3735T>C (n.2431+3735T>C) c.3916T>C (p.Phe1306Leu) c.1058-8226T>C (n.1058-8226T>C) c.2129+3735T>C c.5725T>C (p.Phe1909Leu) c.6217T>C (p.Phe2073Leu) c.6184T>C (p.Phe2062Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337710A>T | CA387523759 | SACS | c.2185+16075T>A (n.2185+16075T>A) c.6193T>A (p.Phe2065Ile) c.6157T>A (p.Phe2053Ile) c.2177-8226T>A (n.2177-8226T>A) c.2291+3875T>A (n.2291+3875T>A) c.2318+3875T>A (n.2318+3875T>A) c.2204-8226T>A (n.2204-8226T>A) n.4543-8226T>A c.2186-16036T>A (n.2186-16036T>A) c.2221-8226T>A (n.2221-8226T>A) c.2186-15066T>A (n.2186-15066T>A) c.6166T>A (p.Phe2056Ile) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.2431+3735T>A (n.2431+3735T>A) c.3916T>A (p.Phe1306Ile) c.1058-8226T>A (n.1058-8226T>A) c.2129+3735T>A c.5725T>A (p.Phe1909Ile) c.6217T>A (p.Phe2073Ile) c.6184T>A (p.Phe2062Ile) | |
13 | g.23337711C>A | CA387523760 | SACS | c.2185+16074G>T (n.2185+16074G>T) c.6192G>T (p.Gln2064His) c.6156G>T (p.Gln2052His) c.2177-8227G>T (n.2177-8227G>T) c.2291+3874G>T (n.2291+3874G>T) c.2318+3874G>T (n.2318+3874G>T) c.2204-8227G>T (n.2204-8227G>T) n.4543-8227G>T c.2186-16037G>T (n.2186-16037G>T) c.2221-8227G>T (n.2221-8227G>T) c.2186-15067G>T (n.2186-15067G>T) c.6165G>T (p.Gln2055His) c.2186-8227G>T (n.2186-8227G>T) c.2431+3734G>T (n.2431+3734G>T) c.3915G>T (p.Gln1305His) c.1058-8227G>T (n.1058-8227G>T) c.2129+3734G>T c.5724G>T (p.Gln1908His) c.6216G>T (p.Gln2072His) c.6183G>T (p.Gln2061His) | |
13 | g.23337711C= | CA2078627899 | SACS | c.2185+16074G= (n.2185+16074G=) c.6192G= (p.Gln2064=) c.6156G= (p.Gln2052=) c.2177-8227G= (n.2177-8227G=) c.2291+3874G= (n.2291+3874G=) c.2318+3874G= (n.2318+3874G=) c.2204-8227G= (n.2204-8227G=) n.4543-8227G= c.2186-16037G= (n.2186-16037G=) c.2221-8227G= (n.2221-8227G=) c.2186-15067G= (n.2186-15067G=) c.6165G= (p.Gln2055=) c.2186-8227G= (n.2186-8227G=) c.2431+3734G= (n.2431+3734G=) c.3915G= (p.Gln1305=) c.1058-8227G= (n.1058-8227G=) c.2129+3734G= c.5724G= (p.Gln1908=) c.6216G= (p.Gln2072=) c.6183G= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337711C>G | CA387523761 | SACS | c.2185+16074G>C (n.2185+16074G>C) c.6192G>C (p.Gln2064His) c.6156G>C (p.Gln2052His) c.2177-8227G>C (n.2177-8227G>C) c.2291+3874G>C (n.2291+3874G>C) c.2318+3874G>C (n.2318+3874G>C) c.2204-8227G>C (n.2204-8227G>C) n.4543-8227G>C c.2186-16037G>C (n.2186-16037G>C) c.2221-8227G>C (n.2221-8227G>C) c.2186-15067G>C (n.2186-15067G>C) c.6165G>C (p.Gln2055His) c.2186-8227G>C (n.2186-8227G>C) c.2431+3734G>C (n.2431+3734G>C) c.3915G>C (p.Gln1305His) c.1058-8227G>C (n.1058-8227G>C) c.2129+3734G>C c.5724G>C (p.Gln1908His) c.6216G>C (p.Gln2072His) c.6183G>C (p.Gln2061His) | |
13 | g.23337711C>T | CA6911124 | SACS | c.2185+16074G>A (n.2185+16074G>A) c.6192G>A (p.Gln2064=) c.6156G>A (p.Gln2052=) c.2177-8227G>A (n.2177-8227G>A) c.2291+3874G>A (n.2291+3874G>A) c.2318+3874G>A (n.2318+3874G>A) c.2204-8227G>A (n.2204-8227G>A) n.4543-8227G>A c.2186-16037G>A (n.2186-16037G>A) c.2221-8227G>A (n.2221-8227G>A) c.2186-15067G>A (n.2186-15067G>A) c.6165G>A (p.Gln2055=) c.2186-8227G>A (n.2186-8227G>A) c.2431+3734G>A (n.2431+3734G>A) c.3915G>A (p.Gln1305=) c.1058-8227G>A (n.1058-8227G>A) c.2129+3734G>A c.5724G>A (p.Gln1908=) c.6216G>A (p.Gln2072=) c.6183G>A (p.Gln2061=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337712T>A | CA387523762 | SACS | c.2185+16073A>T (n.2185+16073A>T) c.6191A>T (p.Gln2064Leu) c.6155A>T (p.Gln2052Leu) c.2177-8228A>T (n.2177-8228A>T) c.2291+3873A>T (n.2291+3873A>T) c.2318+3873A>T (n.2318+3873A>T) c.2204-8228A>T (n.2204-8228A>T) n.4543-8228A>T c.2186-16038A>T (n.2186-16038A>T) c.2221-8228A>T (n.2221-8228A>T) c.2186-15068A>T (n.2186-15068A>T) c.6164A>T (p.Gln2055Leu) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.2431+3733A>T (n.2431+3733A>T) c.3914A>T (p.Gln1305Leu) c.1058-8228A>T (n.1058-8228A>T) c.2129+3733A>T c.5723A>T (p.Gln1908Leu) c.6215A>T (p.Gln2072Leu) c.6182A>T (p.Gln2061Leu) | |
13 | g.23337712T>C | CA6911125 | SACS | c.2185+16073A>G (n.2185+16073A>G) c.6191A>G (p.Gln2064Arg) c.6155A>G (p.Gln2052Arg) c.2177-8228A>G (n.2177-8228A>G) c.2291+3873A>G (n.2291+3873A>G) c.2318+3873A>G (n.2318+3873A>G) c.2204-8228A>G (n.2204-8228A>G) n.4543-8228A>G c.2186-16038A>G (n.2186-16038A>G) c.2221-8228A>G (n.2221-8228A>G) c.2186-15068A>G (n.2186-15068A>G) c.6164A>G (p.Gln2055Arg) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.2431+3733A>G (n.2431+3733A>G) c.3914A>G (p.Gln1305Arg) c.1058-8228A>G (n.1058-8228A>G) c.2129+3733A>G c.5723A>G (p.Gln1908Arg) c.6215A>G (p.Gln2072Arg) c.6182A>G (p.Gln2061Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337712T>G | CA387523763 | SACS | c.2185+16073A>C (n.2185+16073A>C) c.6191A>C (p.Gln2064Pro) c.6155A>C (p.Gln2052Pro) c.2177-8228A>C (n.2177-8228A>C) c.2291+3873A>C (n.2291+3873A>C) c.2318+3873A>C (n.2318+3873A>C) c.2204-8228A>C (n.2204-8228A>C) n.4543-8228A>C c.2186-16038A>C (n.2186-16038A>C) c.2221-8228A>C (n.2221-8228A>C) c.2186-15068A>C (n.2186-15068A>C) c.6164A>C (p.Gln2055Pro) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.2431+3733A>C (n.2431+3733A>C) c.3914A>C (p.Gln1305Pro) c.1058-8228A>C (n.1058-8228A>C) c.2129+3733A>C c.5723A>C (p.Gln1908Pro) c.6215A>C (p.Gln2072Pro) c.6182A>C (p.Gln2061Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337712T= | CA2078627903 | SACS | c.2185+16073A= (n.2185+16073A=) c.6191A= (p.Gln2064=) c.6155A= (p.Gln2052=) c.2177-8228A= (n.2177-8228A=) c.2291+3873A= (n.2291+3873A=) c.2318+3873A= (n.2318+3873A=) c.2204-8228A= (n.2204-8228A=) n.4543-8228A= c.2186-16038A= (n.2186-16038A=) c.2221-8228A= (n.2221-8228A=) c.2186-15068A= (n.2186-15068A=) c.6164A= (p.Gln2055=) c.2186-8228A= (n.2186-8228A=) c.2431+3733A= (n.2431+3733A=) c.3914A= (p.Gln1305=) c.1058-8228A= (n.1058-8228A=) c.2129+3733A= c.5723A= (p.Gln1908=) c.6215A= (p.Gln2072=) c.6182A= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337712_23337713delinsTG | CA2078627904 | SACS | c.2185+16072_2185+16073delinsCA (n.2185+16072_2185+16073delinsCA) c.6190_6191delinsCA (p.Gln2064=) c.6154_6155delinsCA (p.Gln2052=) c.2177-8229_2177-8228delinsCA (n.2177-8229_2177-8228delinsCA) c.2291+3872_2291+3873delinsCA (n.2291+3872_2291+3873delinsCA) c.2318+3872_2318+3873delinsCA (n.2318+3872_2318+3873delinsCA) c.2204-8229_2204-8228delinsCA (n.2204-8229_2204-8228delinsCA) n.4543-8229_4543-8228delinsCA c.2186-16039_2186-16038delinsCA (n.2186-16039_2186-16038delinsCA) c.2221-8229_2221-8228delinsCA (n.2221-8229_2221-8228delinsCA) c.2186-15069_2186-15068delinsCA (n.2186-15069_2186-15068delinsCA) c.6163_6164delinsCA (p.Gln2055=) c.2186-8229_2186-8228delinsCA (n.2186-8229_2186-8228delinsCA) c.2431+3732_2431+3733delinsCA (n.2431+3732_2431+3733delinsCA) c.3913_3914delinsCA (p.Gln1305=) c.1058-8229_1058-8228delinsCA (n.1058-8229_1058-8228delinsCA) c.2129+3732_2129+3733delinsCA c.5722_5723delinsCA (p.Gln1908=) c.6214_6215delinsCA (p.Gln2072=) c.6181_6182delinsCA (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337713_23337714del | CA912980193 | SACS | c.2185+16072_2185+16073del (n.2185+16072_2185+16073del) c.6190_6191del (p.Gln2064ValfsTer4) c.6154_6155del (p.Gln2052ValfsTer4) c.2177-8229_2177-8228del (n.2177-8229_2177-8228del) c.2291+3872_2291+3873del (n.2291+3872_2291+3873del) c.2318+3872_2318+3873del (n.2318+3872_2318+3873del) c.2204-8229_2204-8228del (n.2204-8229_2204-8228del) n.4543-8229_4543-8228del c.2186-16039_2186-16038del (n.2186-16039_2186-16038del) c.2221-8229_2221-8228del (n.2221-8229_2221-8228del) c.2186-15069_2186-15068del (n.2186-15069_2186-15068del) c.6163_6164del (p.Gln2055ValfsTer4) c.2186-8229_2186-8228del (n.2186-8229_2186-8228del) c.2431+3732_2431+3733del (n.2431+3732_2431+3733del) c.3913_3914del (p.Gln1305ValfsTer4) c.1058-8229_1058-8228del (n.1058-8229_1058-8228del) c.2129+3732_2129+3733del c.5722_5723del (p.Gln1908ValfsTer4) c.6214_6215del (p.Gln2072ValfsTer4) c.6181_6182del (p.Gln2061ValfsTer4) | |
13 | g.23337713del | CA658823545 | SACS | c.2185+16072del (n.2185+16072del) c.6190del (p.Gln2064SerfsTer22) c.6154del (p.Gln2052SerfsTer22) c.2177-8229del (n.2177-8229del) c.2291+3872del (n.2291+3872del) c.2318+3872del (n.2318+3872del) c.2204-8229del (n.2204-8229del) n.4543-8229del c.2186-16039del (n.2186-16039del) c.2221-8229del (n.2221-8229del) c.2186-15069del (n.2186-15069del) c.6163del (p.Gln2055SerfsTer22) c.2186-8229del (n.2186-8229del) c.2431+3732del (n.2431+3732del) c.3913del (p.Gln1305SerfsTer22) c.1058-8229del (n.1058-8229del) c.2129+3732del c.5722del (p.Gln1908SerfsTer22) c.6214del (p.Gln2072SerfsTer22) c.6181del (p.Gln2061SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337713G>A | CA387523764 | SACS | c.2185+16072C>T (n.2185+16072C>T) c.6190C>T (p.Gln2064Ter) c.6154C>T (p.Gln2052Ter) c.2177-8229C>T (n.2177-8229C>T) c.2291+3872C>T (n.2291+3872C>T) c.2318+3872C>T (n.2318+3872C>T) c.2204-8229C>T (n.2204-8229C>T) n.4543-8229C>T c.2186-16039C>T (n.2186-16039C>T) c.2221-8229C>T (n.2221-8229C>T) c.2186-15069C>T (n.2186-15069C>T) c.6163C>T (p.Gln2055Ter) c.2186-8229C>T (n.2186-8229C>T) c.2431+3732C>T (n.2431+3732C>T) c.3913C>T (p.Gln1305Ter) c.1058-8229C>T (n.1058-8229C>T) c.2129+3732C>T c.5722C>T (p.Gln1908Ter) c.6214C>T (p.Gln2072Ter) c.6181C>T (p.Gln2061Ter) | |
13 | g.23337713G>C | CA387523765 | SACS | c.2185+16072C>G (n.2185+16072C>G) c.6190C>G (p.Gln2064Glu) c.6154C>G (p.Gln2052Glu) c.2177-8229C>G (n.2177-8229C>G) c.2291+3872C>G (n.2291+3872C>G) c.2318+3872C>G (n.2318+3872C>G) c.2204-8229C>G (n.2204-8229C>G) n.4543-8229C>G c.2186-16039C>G (n.2186-16039C>G) c.2221-8229C>G (n.2221-8229C>G) c.2186-15069C>G (n.2186-15069C>G) c.6163C>G (p.Gln2055Glu) c.2186-8229C>G (n.2186-8229C>G) c.2431+3732C>G (n.2431+3732C>G) c.3913C>G (p.Gln1305Glu) c.1058-8229C>G (n.1058-8229C>G) c.2129+3732C>G c.5722C>G (p.Gln1908Glu) c.6214C>G (p.Gln2072Glu) c.6181C>G (p.Gln2061Glu) | |
13 | g.23337713G= | CA2078627908 | SACS | c.2185+16072C= (n.2185+16072C=) c.6190C= (p.Gln2064=) c.6154C= (p.Gln2052=) c.2177-8229C= (n.2177-8229C=) c.2291+3872C= (n.2291+3872C=) c.2318+3872C= (n.2318+3872C=) c.2204-8229C= (n.2204-8229C=) n.4543-8229C= c.2186-16039C= (n.2186-16039C=) c.2221-8229C= (n.2221-8229C=) c.2186-15069C= (n.2186-15069C=) c.6163C= (p.Gln2055=) c.2186-8229C= (n.2186-8229C=) c.2431+3732C= (n.2431+3732C=) c.3913C= (p.Gln1305=) c.1058-8229C= (n.1058-8229C=) c.2129+3732C= c.5722C= (p.Gln1908=) c.6214C= (p.Gln2072=) c.6181C= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337713G>T | CA246658386 | SACS | c.2185+16072C>A (n.2185+16072C>A) c.6190C>A (p.Gln2064Lys) c.6154C>A (p.Gln2052Lys) c.2177-8229C>A (n.2177-8229C>A) c.2291+3872C>A (n.2291+3872C>A) c.2318+3872C>A (n.2318+3872C>A) c.2204-8229C>A (n.2204-8229C>A) n.4543-8229C>A c.2186-16039C>A (n.2186-16039C>A) c.2221-8229C>A (n.2221-8229C>A) c.2186-15069C>A (n.2186-15069C>A) c.6163C>A (p.Gln2055Lys) c.2186-8229C>A (n.2186-8229C>A) c.2431+3732C>A (n.2431+3732C>A) c.3913C>A (p.Gln1305Lys) c.1058-8229C>A (n.1058-8229C>A) c.2129+3732C>A c.5722C>A (p.Gln1908Lys) c.6214C>A (p.Gln2072Lys) c.6181C>A (p.Gln2061Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337714T>A | CA387523767 | SACS | c.2185+16071A>T (n.2185+16071A>T) c.6189A>T (p.Lys2063Asn) c.6153A>T (p.Lys2051Asn) c.2177-8230A>T (n.2177-8230A>T) c.2291+3871A>T (n.2291+3871A>T) c.2318+3871A>T (n.2318+3871A>T) c.2204-8230A>T (n.2204-8230A>T) n.4543-8230A>T c.2186-16040A>T (n.2186-16040A>T) c.2221-8230A>T (n.2221-8230A>T) c.2186-15070A>T (n.2186-15070A>T) c.6162A>T (p.Lys2054Asn) c.2186-8230A>T (n.2186-8230A>T) c.2431+3731A>T (n.2431+3731A>T) c.3912A>T (p.Lys1304Asn) c.1058-8230A>T (n.1058-8230A>T) c.2129+3731A>T c.5721A>T (p.Lys1907Asn) c.6213A>T (p.Lys2071Asn) c.6180A>T (p.Lys2060Asn) | |
13 | g.23337714T>C | CA483161813 | SACS | c.2185+16071A>G (n.2185+16071A>G) c.6189A>G (p.Lys2063=) c.6153A>G (p.Lys2051=) c.2177-8230A>G (n.2177-8230A>G) c.2291+3871A>G (n.2291+3871A>G) c.2318+3871A>G (n.2318+3871A>G) c.2204-8230A>G (n.2204-8230A>G) n.4543-8230A>G c.2186-16040A>G (n.2186-16040A>G) c.2221-8230A>G (n.2221-8230A>G) c.2186-15070A>G (n.2186-15070A>G) c.6162A>G (p.Lys2054=) c.2186-8230A>G (n.2186-8230A>G) c.2431+3731A>G (n.2431+3731A>G) c.3912A>G (p.Lys1304=) c.1058-8230A>G (n.1058-8230A>G) c.2129+3731A>G c.5721A>G (p.Lys1907=) c.6213A>G (p.Lys2071=) c.6180A>G (p.Lys2060=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337714T>G | CA387523766 | SACS | c.2185+16071A>C (n.2185+16071A>C) c.6189A>C (p.Lys2063Asn) c.6153A>C (p.Lys2051Asn) c.2177-8230A>C (n.2177-8230A>C) c.2291+3871A>C (n.2291+3871A>C) c.2318+3871A>C (n.2318+3871A>C) c.2204-8230A>C (n.2204-8230A>C) n.4543-8230A>C c.2186-16040A>C (n.2186-16040A>C) c.2221-8230A>C (n.2221-8230A>C) c.2186-15070A>C (n.2186-15070A>C) c.6162A>C (p.Lys2054Asn) c.2186-8230A>C (n.2186-8230A>C) c.2431+3731A>C (n.2431+3731A>C) c.3912A>C (p.Lys1304Asn) c.1058-8230A>C (n.1058-8230A>C) c.2129+3731A>C c.5721A>C (p.Lys1907Asn) c.6213A>C (p.Lys2071Asn) c.6180A>C (p.Lys2060Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337715T>A | CA387523768 | SACS | c.2185+16070A>T (n.2185+16070A>T) c.6188A>T (p.Lys2063Ile) c.6152A>T (p.Lys2051Ile) c.2177-8231A>T (n.2177-8231A>T) c.2291+3870A>T (n.2291+3870A>T) c.2318+3870A>T (n.2318+3870A>T) c.2204-8231A>T (n.2204-8231A>T) n.4543-8231A>T c.2186-16041A>T (n.2186-16041A>T) c.2221-8231A>T (n.2221-8231A>T) c.2186-15071A>T (n.2186-15071A>T) c.6161A>T (p.Lys2054Ile) c.2186-8231A>T (n.2186-8231A>T) c.2431+3730A>T (n.2431+3730A>T) c.3911A>T (p.Lys1304Ile) c.1058-8231A>T (n.1058-8231A>T) c.2129+3730A>T c.5720A>T (p.Lys1907Ile) c.6212A>T (p.Lys2071Ile) c.6179A>T (p.Lys2060Ile) | |
13 | g.23337715T>C | CA387523770 | SACS | c.2185+16070A>G (n.2185+16070A>G) c.6188A>G (p.Lys2063Arg) c.6152A>G (p.Lys2051Arg) c.2177-8231A>G (n.2177-8231A>G) c.2291+3870A>G (n.2291+3870A>G) c.2318+3870A>G (n.2318+3870A>G) c.2204-8231A>G (n.2204-8231A>G) n.4543-8231A>G c.2186-16041A>G (n.2186-16041A>G) c.2221-8231A>G (n.2221-8231A>G) c.2186-15071A>G (n.2186-15071A>G) c.6161A>G (p.Lys2054Arg) c.2186-8231A>G (n.2186-8231A>G) c.2431+3730A>G (n.2431+3730A>G) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.1058-8231A>G (n.1058-8231A>G) c.2129+3730A>G c.5720A>G (p.Lys1907Arg) c.6212A>G (p.Lys2071Arg) c.6179A>G (p.Lys2060Arg) | |
13 | g.23337715T>G | CA387523769 | SACS | c.2185+16070A>C (n.2185+16070A>C) c.6188A>C (p.Lys2063Thr) c.6152A>C (p.Lys2051Thr) c.2177-8231A>C (n.2177-8231A>C) c.2291+3870A>C (n.2291+3870A>C) c.2318+3870A>C (n.2318+3870A>C) c.2204-8231A>C (n.2204-8231A>C) n.4543-8231A>C c.2186-16041A>C (n.2186-16041A>C) c.2221-8231A>C (n.2221-8231A>C) c.2186-15071A>C (n.2186-15071A>C) c.6161A>C (p.Lys2054Thr) c.2186-8231A>C (n.2186-8231A>C) c.2431+3730A>C (n.2431+3730A>C) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.1058-8231A>C (n.1058-8231A>C) c.2129+3730A>C c.5720A>C (p.Lys1907Thr) c.6212A>C (p.Lys2071Thr) c.6179A>C (p.Lys2060Thr) | |
13 | g.23337716T>A | CA387523771 | SACS | c.2185+16069A>T (n.2185+16069A>T) c.6187A>T (p.Lys2063Ter) c.6151A>T (p.Lys2051Ter) c.2177-8232A>T (n.2177-8232A>T) c.2291+3869A>T (n.2291+3869A>T) c.2318+3869A>T (n.2318+3869A>T) c.2204-8232A>T (n.2204-8232A>T) n.4543-8232A>T c.2186-16042A>T (n.2186-16042A>T) c.2221-8232A>T (n.2221-8232A>T) c.2186-15072A>T (n.2186-15072A>T) c.6160A>T (p.Lys2054Ter) c.2186-8232A>T (n.2186-8232A>T) c.2431+3729A>T (n.2431+3729A>T) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.1058-8232A>T (n.1058-8232A>T) c.2129+3729A>T c.5719A>T (p.Lys1907Ter) c.6211A>T (p.Lys2071Ter) c.6178A>T (p.Lys2060Ter) | |
13 | g.23337716T>C | CA387523772 | SACS | c.2185+16069A>G (n.2185+16069A>G) c.6187A>G (p.Lys2063Glu) c.6151A>G (p.Lys2051Glu) c.2177-8232A>G (n.2177-8232A>G) c.2291+3869A>G (n.2291+3869A>G) c.2318+3869A>G (n.2318+3869A>G) c.2204-8232A>G (n.2204-8232A>G) n.4543-8232A>G c.2186-16042A>G (n.2186-16042A>G) c.2221-8232A>G (n.2221-8232A>G) c.2186-15072A>G (n.2186-15072A>G) c.6160A>G (p.Lys2054Glu) c.2186-8232A>G (n.2186-8232A>G) c.2431+3729A>G (n.2431+3729A>G) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.1058-8232A>G (n.1058-8232A>G) c.2129+3729A>G c.5719A>G (p.Lys1907Glu) c.6211A>G (p.Lys2071Glu) c.6178A>G (p.Lys2060Glu) | |
13 | g.23337716T>G | CA387523773 | SACS | c.2185+16069A>C (n.2185+16069A>C) c.6187A>C (p.Lys2063Gln) c.6151A>C (p.Lys2051Gln) c.2177-8232A>C (n.2177-8232A>C) c.2291+3869A>C (n.2291+3869A>C) c.2318+3869A>C (n.2318+3869A>C) c.2204-8232A>C (n.2204-8232A>C) n.4543-8232A>C c.2186-16042A>C (n.2186-16042A>C) c.2221-8232A>C (n.2221-8232A>C) c.2186-15072A>C (n.2186-15072A>C) c.6160A>C (p.Lys2054Gln) c.2186-8232A>C (n.2186-8232A>C) c.2431+3729A>C (n.2431+3729A>C) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.1058-8232A>C (n.1058-8232A>C) c.2129+3729A>C c.5719A>C (p.Lys1907Gln) c.6211A>C (p.Lys2071Gln) c.6178A>C (p.Lys2060Gln) | |
13 | g.23337717C>A | CA387523774 | SACS | c.2185+16068G>T (n.2185+16068G>T) c.6186G>T (p.Glu2062Asp) c.6150G>T (p.Glu2050Asp) c.2177-8233G>T (n.2177-8233G>T) c.2291+3868G>T (n.2291+3868G>T) c.2318+3868G>T (n.2318+3868G>T) c.2204-8233G>T (n.2204-8233G>T) n.4543-8233G>T c.2186-16043G>T (n.2186-16043G>T) c.2221-8233G>T (n.2221-8233G>T) c.2186-15073G>T (n.2186-15073G>T) c.6159G>T (p.Glu2053Asp) c.2186-8233G>T (n.2186-8233G>T) c.2431+3728G>T (n.2431+3728G>T) c.3909G>T (p.Glu1303Asp) c.1058-8233G>T (n.1058-8233G>T) c.2129+3728G>T c.5718G>T (p.Glu1906Asp) c.6210G>T (p.Glu2070Asp) c.6177G>T (p.Glu2059Asp) | |
13 | g.23337717C= | CA2078627911 | SACS | c.2185+16068G= (n.2185+16068G=) c.6186G= (p.Glu2062=) c.6150G= (p.Glu2050=) c.2177-8233G= (n.2177-8233G=) c.2291+3868G= (n.2291+3868G=) c.2318+3868G= (n.2318+3868G=) c.2204-8233G= (n.2204-8233G=) n.4543-8233G= c.2186-16043G= (n.2186-16043G=) c.2221-8233G= (n.2221-8233G=) c.2186-15073G= (n.2186-15073G=) c.6159G= (p.Glu2053=) c.2186-8233G= (n.2186-8233G=) c.2431+3728G= (n.2431+3728G=) c.3909G= (p.Glu1303=) c.1058-8233G= (n.1058-8233G=) c.2129+3728G= c.5718G= (p.Glu1906=) c.6210G= (p.Glu2070=) c.6177G= (p.Glu2059=) | |
13 | g.23337717C>G | CA246658392 | SACS | c.2185+16068G>C (n.2185+16068G>C) c.6186G>C (p.Glu2062Asp) c.6150G>C (p.Glu2050Asp) c.2177-8233G>C (n.2177-8233G>C) c.2291+3868G>C (n.2291+3868G>C) c.2318+3868G>C (n.2318+3868G>C) c.2204-8233G>C (n.2204-8233G>C) n.4543-8233G>C c.2186-16043G>C (n.2186-16043G>C) c.2221-8233G>C (n.2221-8233G>C) c.2186-15073G>C (n.2186-15073G>C) c.6159G>C (p.Glu2053Asp) c.2186-8233G>C (n.2186-8233G>C) c.2431+3728G>C (n.2431+3728G>C) c.3909G>C (p.Glu1303Asp) c.1058-8233G>C (n.1058-8233G>C) c.2129+3728G>C c.5718G>C (p.Glu1906Asp) c.6210G>C (p.Glu2070Asp) c.6177G>C (p.Glu2059Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337717C>T | CA483161815 | SACS | c.2185+16068G>A (n.2185+16068G>A) c.6186G>A (p.Glu2062=) c.6150G>A (p.Glu2050=) c.2177-8233G>A (n.2177-8233G>A) c.2291+3868G>A (n.2291+3868G>A) c.2318+3868G>A (n.2318+3868G>A) c.2204-8233G>A (n.2204-8233G>A) n.4543-8233G>A c.2186-16043G>A (n.2186-16043G>A) c.2221-8233G>A (n.2221-8233G>A) c.2186-15073G>A (n.2186-15073G>A) c.6159G>A (p.Glu2053=) c.2186-8233G>A (n.2186-8233G>A) c.2431+3728G>A (n.2431+3728G>A) c.3909G>A (p.Glu1303=) c.1058-8233G>A (n.1058-8233G>A) c.2129+3728G>A c.5718G>A (p.Glu1906=) c.6210G>A (p.Glu2070=) c.6177G>A (p.Glu2059=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337718T>A | CA387523775 | SACS | c.2185+16067A>T (n.2185+16067A>T) c.6185A>T (p.Glu2062Val) c.6149A>T (p.Glu2050Val) c.2177-8234A>T (n.2177-8234A>T) c.2291+3867A>T (n.2291+3867A>T) c.2318+3867A>T (n.2318+3867A>T) c.2204-8234A>T (n.2204-8234A>T) n.4543-8234A>T c.2186-16044A>T (n.2186-16044A>T) c.2221-8234A>T (n.2221-8234A>T) c.2186-15074A>T (n.2186-15074A>T) c.6158A>T (p.Glu2053Val) c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T) c.2431+3727A>T (n.2431+3727A>T) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.1058-8234A>T (n.1058-8234A>T) c.2129+3727A>T c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.6209A>T (p.Glu2070Val) c.6176A>T (p.Glu2059Val) | |
13 | g.23337718T>C | CA387523776 | SACS | c.2185+16067A>G (n.2185+16067A>G) c.6185A>G (p.Glu2062Gly) c.6149A>G (p.Glu2050Gly) c.2177-8234A>G (n.2177-8234A>G) c.2291+3867A>G (n.2291+3867A>G) c.2318+3867A>G (n.2318+3867A>G) c.2204-8234A>G (n.2204-8234A>G) n.4543-8234A>G c.2186-16044A>G (n.2186-16044A>G) c.2221-8234A>G (n.2221-8234A>G) c.2186-15074A>G (n.2186-15074A>G) c.6158A>G (p.Glu2053Gly) c.2186-8234A>G (n.2186-8234A>G) c.2431+3727A>G (n.2431+3727A>G) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.1058-8234A>G (n.1058-8234A>G) c.2129+3727A>G c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.6209A>G (p.Glu2070Gly) c.6176A>G (p.Glu2059Gly) | |
13 | g.23337718T>G | CA387523777 | SACS | c.2185+16067A>C (n.2185+16067A>C) c.6185A>C (p.Glu2062Ala) c.6149A>C (p.Glu2050Ala) c.2177-8234A>C (n.2177-8234A>C) c.2291+3867A>C (n.2291+3867A>C) c.2318+3867A>C (n.2318+3867A>C) c.2204-8234A>C (n.2204-8234A>C) n.4543-8234A>C c.2186-16044A>C (n.2186-16044A>C) c.2221-8234A>C (n.2221-8234A>C) c.2186-15074A>C (n.2186-15074A>C) c.6158A>C (p.Glu2053Ala) c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C) c.2431+3727A>C (n.2431+3727A>C) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.1058-8234A>C (n.1058-8234A>C) c.2129+3727A>C c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.6209A>C (p.Glu2070Ala) c.6176A>C (p.Glu2059Ala) | |
13 | g.23337719C>A | CA387523778 | SACS | c.2185+16066G>T (n.2185+16066G>T) c.6184G>T (p.Glu2062Ter) c.6148G>T (p.Glu2050Ter) c.2177-8235G>T (n.2177-8235G>T) c.2291+3866G>T (n.2291+3866G>T) c.2318+3866G>T (n.2318+3866G>T) c.2204-8235G>T (n.2204-8235G>T) n.4543-8235G>T c.2186-16045G>T (n.2186-16045G>T) c.2221-8235G>T (n.2221-8235G>T) c.2186-15075G>T (n.2186-15075G>T) c.6157G>T (p.Glu2053Ter) c.2186-8235G>T (n.2186-8235G>T) c.2431+3726G>T (n.2431+3726G>T) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.1058-8235G>T (n.1058-8235G>T) c.2129+3726G>T c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.6208G>T (p.Glu2070Ter) c.6175G>T (p.Glu2059Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337719C>G | CA387523779 | SACS | c.2185+16066G>C (n.2185+16066G>C) c.6184G>C (p.Glu2062Gln) c.6148G>C (p.Glu2050Gln) c.2177-8235G>C (n.2177-8235G>C) c.2291+3866G>C (n.2291+3866G>C) c.2318+3866G>C (n.2318+3866G>C) c.2204-8235G>C (n.2204-8235G>C) n.4543-8235G>C c.2186-16045G>C (n.2186-16045G>C) c.2221-8235G>C (n.2221-8235G>C) c.2186-15075G>C (n.2186-15075G>C) c.6157G>C (p.Glu2053Gln) c.2186-8235G>C (n.2186-8235G>C) c.2431+3726G>C (n.2431+3726G>C) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.1058-8235G>C (n.1058-8235G>C) c.2129+3726G>C c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.6208G>C (p.Glu2070Gln) c.6175G>C (p.Glu2059Gln) | |
13 | g.23337719C>T | CA387523780 | SACS | c.2185+16066G>A (n.2185+16066G>A) c.6184G>A (p.Glu2062Lys) c.6148G>A (p.Glu2050Lys) c.2177-8235G>A (n.2177-8235G>A) c.2291+3866G>A (n.2291+3866G>A) c.2318+3866G>A (n.2318+3866G>A) c.2204-8235G>A (n.2204-8235G>A) n.4543-8235G>A c.2186-16045G>A (n.2186-16045G>A) c.2221-8235G>A (n.2221-8235G>A) c.2186-15075G>A (n.2186-15075G>A) c.6157G>A (p.Glu2053Lys) c.2186-8235G>A (n.2186-8235G>A) c.2431+3726G>A (n.2431+3726G>A) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.1058-8235G>A (n.1058-8235G>A) c.2129+3726G>A c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.6208G>A (p.Glu2070Lys) c.6175G>A (p.Glu2059Lys) | |
13 | g.23337720T>A | CA483161819 | SACS | c.2185+16065A>T (n.2185+16065A>T) c.6183A>T (p.Ser2061=) c.6147A>T (p.Ser2049=) c.2177-8236A>T (n.2177-8236A>T) c.2291+3865A>T (n.2291+3865A>T) c.2318+3865A>T (n.2318+3865A>T) c.2204-8236A>T (n.2204-8236A>T) n.4543-8236A>T c.2186-16046A>T (n.2186-16046A>T) c.2221-8236A>T (n.2221-8236A>T) c.2186-15076A>T (n.2186-15076A>T) c.6156A>T (p.Ser2052=) c.2186-8236A>T (n.2186-8236A>T) c.2431+3725A>T (n.2431+3725A>T) c.3906A>T (p.Ser1302=) c.1058-8236A>T (n.1058-8236A>T) c.2129+3725A>T c.5715A>T (p.Ser1905=) c.6207A>T (p.Ser2069=) c.6174A>T (p.Ser2058=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337720T>C | CA483161820 | SACS | c.2185+16065A>G (n.2185+16065A>G) c.6183A>G (p.Ser2061=) c.6147A>G (p.Ser2049=) c.2177-8236A>G (n.2177-8236A>G) c.2291+3865A>G (n.2291+3865A>G) c.2318+3865A>G (n.2318+3865A>G) c.2204-8236A>G (n.2204-8236A>G) n.4543-8236A>G c.2186-16046A>G (n.2186-16046A>G) c.2221-8236A>G (n.2221-8236A>G) c.2186-15076A>G (n.2186-15076A>G) c.6156A>G (p.Ser2052=) c.2186-8236A>G (n.2186-8236A>G) c.2431+3725A>G (n.2431+3725A>G) c.3906A>G (p.Ser1302=) c.1058-8236A>G (n.1058-8236A>G) c.2129+3725A>G c.5715A>G (p.Ser1905=) c.6207A>G (p.Ser2069=) c.6174A>G (p.Ser2058=) | dbSNP |
13 | g.23337720T>G | CA483161821 | SACS | c.2185+16065A>C (n.2185+16065A>C) c.6183A>C (p.Ser2061=) c.6147A>C (p.Ser2049=) c.2177-8236A>C (n.2177-8236A>C) c.2291+3865A>C (n.2291+3865A>C) c.2318+3865A>C (n.2318+3865A>C) c.2204-8236A>C (n.2204-8236A>C) n.4543-8236A>C c.2186-16046A>C (n.2186-16046A>C) c.2221-8236A>C (n.2221-8236A>C) c.2186-15076A>C (n.2186-15076A>C) c.6156A>C (p.Ser2052=) c.2186-8236A>C (n.2186-8236A>C) c.2431+3725A>C (n.2431+3725A>C) c.3906A>C (p.Ser1302=) c.1058-8236A>C (n.1058-8236A>C) c.2129+3725A>C c.5715A>C (p.Ser1905=) c.6207A>C (p.Ser2069=) c.6174A>C (p.Ser2058=) | |
13 | g.23337720T= | CA2078627915 | SACS | c.2185+16065A= (n.2185+16065A=) c.6183A= (p.Ser2061=) c.6147A= (p.Ser2049=) c.2177-8236A= (n.2177-8236A=) c.2291+3865A= (n.2291+3865A=) c.2318+3865A= (n.2318+3865A=) c.2204-8236A= (n.2204-8236A=) n.4543-8236A= c.2186-16046A= (n.2186-16046A=) c.2221-8236A= (n.2221-8236A=) c.2186-15076A= (n.2186-15076A=) c.6156A= (p.Ser2052=) c.2186-8236A= (n.2186-8236A=) c.2431+3725A= (n.2431+3725A=) c.3906A= (p.Ser1302=) c.1058-8236A= (n.1058-8236A=) c.2129+3725A= c.5715A= (p.Ser1905=) c.6207A= (p.Ser2069=) c.6174A= (p.Ser2058=) | |
13 | g.23337721G>A | CA387523783 | SACS | c.2185+16064C>T (n.2185+16064C>T) c.6182C>T (p.Ser2061Leu) c.6146C>T (p.Ser2049Leu) c.2177-8237C>T (n.2177-8237C>T) c.2291+3864C>T (n.2291+3864C>T) c.2318+3864C>T (n.2318+3864C>T) c.2204-8237C>T (n.2204-8237C>T) n.4543-8237C>T c.2186-16047C>T (n.2186-16047C>T) c.2221-8237C>T (n.2221-8237C>T) c.2186-15077C>T (n.2186-15077C>T) c.6155C>T (p.Ser2052Leu) c.2186-8237C>T (n.2186-8237C>T) c.2431+3724C>T (n.2431+3724C>T) c.3905C>T (p.Ser1302Leu) c.1058-8237C>T (n.1058-8237C>T) c.2129+3724C>T c.5714C>T (p.Ser1905Leu) c.6206C>T (p.Ser2069Leu) c.6173C>T (p.Ser2058Leu) | |
13 | g.23337721G>C | CA387523781 | SACS | c.2185+16064C>G (n.2185+16064C>G) c.6182C>G (p.Ser2061Ter) c.6146C>G (p.Ser2049Ter) c.2177-8237C>G (n.2177-8237C>G) c.2291+3864C>G (n.2291+3864C>G) c.2318+3864C>G (n.2318+3864C>G) c.2204-8237C>G (n.2204-8237C>G) n.4543-8237C>G c.2186-16047C>G (n.2186-16047C>G) c.2221-8237C>G (n.2221-8237C>G) c.2186-15077C>G (n.2186-15077C>G) c.6155C>G (p.Ser2052Ter) c.2186-8237C>G (n.2186-8237C>G) c.2431+3724C>G (n.2431+3724C>G) c.3905C>G (p.Ser1302Ter) c.1058-8237C>G (n.1058-8237C>G) c.2129+3724C>G c.5714C>G (p.Ser1905Ter) c.6206C>G (p.Ser2069Ter) c.6173C>G (p.Ser2058Ter) | ClinVar |
13 | g.23337721G>T | CA387523782 | SACS | c.2185+16064C>A (n.2185+16064C>A) c.6182C>A (p.Ser2061Ter) c.6146C>A (p.Ser2049Ter) c.2177-8237C>A (n.2177-8237C>A) c.2291+3864C>A (n.2291+3864C>A) c.2318+3864C>A (n.2318+3864C>A) c.2204-8237C>A (n.2204-8237C>A) n.4543-8237C>A c.2186-16047C>A (n.2186-16047C>A) c.2221-8237C>A (n.2221-8237C>A) c.2186-15077C>A (n.2186-15077C>A) c.6155C>A (p.Ser2052Ter) c.2186-8237C>A (n.2186-8237C>A) c.2431+3724C>A (n.2431+3724C>A) c.3905C>A (p.Ser1302Ter) c.1058-8237C>A (n.1058-8237C>A) c.2129+3724C>A c.5714C>A (p.Ser1905Ter) c.6206C>A (p.Ser2069Ter) c.6173C>A (p.Ser2058Ter) | |
13 | g.23337722A>C | CA387523784 | SACS | c.2185+16063T>G (n.2185+16063T>G) c.6181T>G (p.Ser2061Ala) c.6145T>G (p.Ser2049Ala) c.2177-8238T>G (n.2177-8238T>G) c.2291+3863T>G (n.2291+3863T>G) c.2318+3863T>G (n.2318+3863T>G) c.2204-8238T>G (n.2204-8238T>G) n.4543-8238T>G c.2186-16048T>G (n.2186-16048T>G) c.2221-8238T>G (n.2221-8238T>G) c.2186-15078T>G (n.2186-15078T>G) c.6154T>G (p.Ser2052Ala) c.2186-8238T>G (n.2186-8238T>G) c.2431+3723T>G (n.2431+3723T>G) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.1058-8238T>G (n.1058-8238T>G) c.2129+3723T>G c.5713T>G (p.Ser1905Ala) c.6205T>G (p.Ser2069Ala) c.6172T>G (p.Ser2058Ala) | |
13 | g.23337722A>G | CA387523785 | SACS | c.2185+16063T>C (n.2185+16063T>C) c.6181T>C (p.Ser2061Pro) c.6145T>C (p.Ser2049Pro) c.2177-8238T>C (n.2177-8238T>C) c.2291+3863T>C (n.2291+3863T>C) c.2318+3863T>C (n.2318+3863T>C) c.2204-8238T>C (n.2204-8238T>C) n.4543-8238T>C c.2186-16048T>C (n.2186-16048T>C) c.2221-8238T>C (n.2221-8238T>C) c.2186-15078T>C (n.2186-15078T>C) c.6154T>C (p.Ser2052Pro) c.2186-8238T>C (n.2186-8238T>C) c.2431+3723T>C (n.2431+3723T>C) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.1058-8238T>C (n.1058-8238T>C) c.2129+3723T>C c.5713T>C (p.Ser1905Pro) c.6205T>C (p.Ser2069Pro) c.6172T>C (p.Ser2058Pro) | |
13 | g.23337722A>T | CA387523786 | SACS | c.2185+16063T>A (n.2185+16063T>A) c.6181T>A (p.Ser2061Thr) c.6145T>A (p.Ser2049Thr) c.2177-8238T>A (n.2177-8238T>A) c.2291+3863T>A (n.2291+3863T>A) c.2318+3863T>A (n.2318+3863T>A) c.2204-8238T>A (n.2204-8238T>A) n.4543-8238T>A c.2186-16048T>A (n.2186-16048T>A) c.2221-8238T>A (n.2221-8238T>A) c.2186-15078T>A (n.2186-15078T>A) c.6154T>A (p.Ser2052Thr) c.2186-8238T>A (n.2186-8238T>A) c.2431+3723T>A (n.2431+3723T>A) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.1058-8238T>A (n.1058-8238T>A) c.2129+3723T>A c.5713T>A (p.Ser1905Thr) c.6205T>A (p.Ser2069Thr) c.6172T>A (p.Ser2058Thr) | |
13 | g.23337723A>C | CA387523787 | SACS | c.2185+16062T>G (n.2185+16062T>G) c.6180T>G (p.Phe2060Leu) c.6144T>G (p.Phe2048Leu) c.2177-8239T>G (n.2177-8239T>G) c.2291+3862T>G (n.2291+3862T>G) c.2318+3862T>G (n.2318+3862T>G) c.2204-8239T>G (n.2204-8239T>G) n.4543-8239T>G c.2186-16049T>G (n.2186-16049T>G) c.2221-8239T>G (n.2221-8239T>G) c.2186-15079T>G (n.2186-15079T>G) c.6153T>G (p.Phe2051Leu) c.2186-8239T>G (n.2186-8239T>G) c.2431+3722T>G (n.2431+3722T>G) c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.1058-8239T>G (n.1058-8239T>G) c.2129+3722T>G c.5712T>G (p.Phe1904Leu) c.6204T>G (p.Phe2068Leu) c.6171T>G (p.Phe2057Leu) | |
13 | g.23337723A>G | CA483161822 | SACS | c.2185+16062T>C (n.2185+16062T>C) c.6180T>C (p.Phe2060=) c.6144T>C (p.Phe2048=) c.2177-8239T>C (n.2177-8239T>C) c.2291+3862T>C (n.2291+3862T>C) c.2318+3862T>C (n.2318+3862T>C) c.2204-8239T>C (n.2204-8239T>C) n.4543-8239T>C c.2186-16049T>C (n.2186-16049T>C) c.2221-8239T>C (n.2221-8239T>C) c.2186-15079T>C (n.2186-15079T>C) c.6153T>C (p.Phe2051=) c.2186-8239T>C (n.2186-8239T>C) c.2431+3722T>C (n.2431+3722T>C) c.3903T>C (p.Phe1301=) c.1058-8239T>C (n.1058-8239T>C) c.2129+3722T>C c.5712T>C (p.Phe1904=) c.6204T>C (p.Phe2068=) c.6171T>C (p.Phe2057=) | |
13 | g.23337723A>T | CA387523788 | SACS | c.2185+16062T>A (n.2185+16062T>A) c.6180T>A (p.Phe2060Leu) c.6144T>A (p.Phe2048Leu) c.2177-8239T>A (n.2177-8239T>A) c.2291+3862T>A (n.2291+3862T>A) c.2318+3862T>A (n.2318+3862T>A) c.2204-8239T>A (n.2204-8239T>A) n.4543-8239T>A c.2186-16049T>A (n.2186-16049T>A) c.2221-8239T>A (n.2221-8239T>A) c.2186-15079T>A (n.2186-15079T>A) c.6153T>A (p.Phe2051Leu) c.2186-8239T>A (n.2186-8239T>A) c.2431+3722T>A (n.2431+3722T>A) c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.1058-8239T>A (n.1058-8239T>A) c.2129+3722T>A c.5712T>A (p.Phe1904Leu) c.6204T>A (p.Phe2068Leu) c.6171T>A (p.Phe2057Leu) | |
13 | g.23337724A>C | CA387523789 | SACS | c.2185+16061T>G (n.2185+16061T>G) c.6179T>G (p.Phe2060Cys) c.6143T>G (p.Phe2048Cys) c.2177-8240T>G (n.2177-8240T>G) c.2291+3861T>G (n.2291+3861T>G) c.2318+3861T>G (n.2318+3861T>G) c.2204-8240T>G (n.2204-8240T>G) n.4543-8240T>G c.2186-16050T>G (n.2186-16050T>G) c.2221-8240T>G (n.2221-8240T>G) c.2186-15080T>G (n.2186-15080T>G) c.6152T>G (p.Phe2051Cys) c.2186-8240T>G (n.2186-8240T>G) c.2431+3721T>G (n.2431+3721T>G) c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.1058-8240T>G (n.1058-8240T>G) c.2129+3721T>G c.5711T>G (p.Phe1904Cys) c.6203T>G (p.Phe2068Cys) c.6170T>G (p.Phe2057Cys) | |
13 | g.23337724A>G | CA387523790 | SACS | c.2185+16061T>C (n.2185+16061T>C) c.6179T>C (p.Phe2060Ser) c.6143T>C (p.Phe2048Ser) c.2177-8240T>C (n.2177-8240T>C) c.2291+3861T>C (n.2291+3861T>C) c.2318+3861T>C (n.2318+3861T>C) c.2204-8240T>C (n.2204-8240T>C) n.4543-8240T>C c.2186-16050T>C (n.2186-16050T>C) c.2221-8240T>C (n.2221-8240T>C) c.2186-15080T>C (n.2186-15080T>C) c.6152T>C (p.Phe2051Ser) c.2186-8240T>C (n.2186-8240T>C) c.2431+3721T>C (n.2431+3721T>C) c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.1058-8240T>C (n.1058-8240T>C) c.2129+3721T>C c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.6203T>C (p.Phe2068Ser) c.6170T>C (p.Phe2057Ser) | |
13 | g.23337724A>T | CA387523791 | SACS | c.2185+16061T>A (n.2185+16061T>A) c.6179T>A (p.Phe2060Tyr) c.6143T>A (p.Phe2048Tyr) c.2177-8240T>A (n.2177-8240T>A) c.2291+3861T>A (n.2291+3861T>A) c.2318+3861T>A (n.2318+3861T>A) c.2204-8240T>A (n.2204-8240T>A) n.4543-8240T>A c.2186-16050T>A (n.2186-16050T>A) c.2221-8240T>A (n.2221-8240T>A) c.2186-15080T>A (n.2186-15080T>A) c.6152T>A (p.Phe2051Tyr) c.2186-8240T>A (n.2186-8240T>A) c.2431+3721T>A (n.2431+3721T>A) c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.1058-8240T>A (n.1058-8240T>A) c.2129+3721T>A c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.6203T>A (p.Phe2068Tyr) c.6170T>A (p.Phe2057Tyr) | |
13 | g.23337725A= | CA2078627919 | SACS | c.2185+16060T= (n.2185+16060T=) c.6178T= (p.Phe2060=) c.6142T= (p.Phe2048=) c.2177-8241T= (n.2177-8241T=) c.2291+3860T= (n.2291+3860T=) c.2318+3860T= (n.2318+3860T=) c.2204-8241T= (n.2204-8241T=) n.4543-8241T= c.2186-16051T= (n.2186-16051T=) c.2221-8241T= (n.2221-8241T=) c.2186-15081T= (n.2186-15081T=) c.6151T= (p.Phe2051=) c.2186-8241T= (n.2186-8241T=) c.2431+3720T= (n.2431+3720T=) c.3901T= (p.Phe1301=) c.1058-8241T= (n.1058-8241T=) c.2129+3720T= c.5710T= (p.Phe1904=) c.6202T= (p.Phe2068=) c.6169T= (p.Phe2057=) | |
13 | g.23337725A>C | CA387523792 | SACS | c.2185+16060T>G (n.2185+16060T>G) c.6178T>G (p.Phe2060Val) c.6142T>G (p.Phe2048Val) c.2177-8241T>G (n.2177-8241T>G) c.2291+3860T>G (n.2291+3860T>G) c.2318+3860T>G (n.2318+3860T>G) c.2204-8241T>G (n.2204-8241T>G) n.4543-8241T>G c.2186-16051T>G (n.2186-16051T>G) c.2221-8241T>G (n.2221-8241T>G) c.2186-15081T>G (n.2186-15081T>G) c.6151T>G (p.Phe2051Val) c.2186-8241T>G (n.2186-8241T>G) c.2431+3720T>G (n.2431+3720T>G) c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.1058-8241T>G (n.1058-8241T>G) c.2129+3720T>G c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.6202T>G (p.Phe2068Val) c.6169T>G (p.Phe2057Val) | |
13 | g.23337725A>G | CA6911126 | SACS | c.2185+16060T>C (n.2185+16060T>C) c.6178T>C (p.Phe2060Leu) c.6142T>C (p.Phe2048Leu) c.2177-8241T>C (n.2177-8241T>C) c.2291+3860T>C (n.2291+3860T>C) c.2318+3860T>C (n.2318+3860T>C) c.2204-8241T>C (n.2204-8241T>C) n.4543-8241T>C c.2186-16051T>C (n.2186-16051T>C) c.2221-8241T>C (n.2221-8241T>C) c.2186-15081T>C (n.2186-15081T>C) c.6151T>C (p.Phe2051Leu) c.2186-8241T>C (n.2186-8241T>C) c.2431+3720T>C (n.2431+3720T>C) c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.1058-8241T>C (n.1058-8241T>C) c.2129+3720T>C c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.6202T>C (p.Phe2068Leu) c.6169T>C (p.Phe2057Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337725A>T | CA387523793 | SACS | c.2185+16060T>A (n.2185+16060T>A) c.6178T>A (p.Phe2060Ile) c.6142T>A (p.Phe2048Ile) c.2177-8241T>A (n.2177-8241T>A) c.2291+3860T>A (n.2291+3860T>A) c.2318+3860T>A (n.2318+3860T>A) c.2204-8241T>A (n.2204-8241T>A) n.4543-8241T>A c.2186-16051T>A (n.2186-16051T>A) c.2221-8241T>A (n.2221-8241T>A) c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A) c.6151T>A (p.Phe2051Ile) c.2186-8241T>A (n.2186-8241T>A) c.2431+3720T>A (n.2431+3720T>A) c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.1058-8241T>A (n.1058-8241T>A) c.2129+3720T>A c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.6202T>A (p.Phe2068Ile) c.6169T>A (p.Phe2057Ile) | |
13 | g.23337726T>A | CA483161826 | SACS | c.2185+16059A>T (n.2185+16059A>T) c.6177A>T (p.Thr2059=) c.6141A>T (p.Thr2047=) c.2177-8242A>T (n.2177-8242A>T) c.2291+3859A>T (n.2291+3859A>T) c.2318+3859A>T (n.2318+3859A>T) c.2204-8242A>T (n.2204-8242A>T) n.4543-8242A>T c.2186-16052A>T (n.2186-16052A>T) c.2221-8242A>T (n.2221-8242A>T) c.2186-15082A>T (n.2186-15082A>T) c.6150A>T (p.Thr2050=) c.2186-8242A>T (n.2186-8242A>T) c.2431+3719A>T (n.2431+3719A>T) c.3900A>T (p.Thr1300=) c.1058-8242A>T (n.1058-8242A>T) c.2129+3719A>T c.5709A>T (p.Thr1903=) c.6201A>T (p.Thr2067=) c.6168A>T (p.Thr2056=) | |
13 | g.23337726T>C | CA483161827 | SACS | c.2185+16059A>G (n.2185+16059A>G) c.6177A>G (p.Thr2059=) c.6141A>G (p.Thr2047=) c.2177-8242A>G (n.2177-8242A>G) c.2291+3859A>G (n.2291+3859A>G) c.2318+3859A>G (n.2318+3859A>G) c.2204-8242A>G (n.2204-8242A>G) n.4543-8242A>G c.2186-16052A>G (n.2186-16052A>G) c.2221-8242A>G (n.2221-8242A>G) c.2186-15082A>G (n.2186-15082A>G) c.6150A>G (p.Thr2050=) c.2186-8242A>G (n.2186-8242A>G) c.2431+3719A>G (n.2431+3719A>G) c.3900A>G (p.Thr1300=) c.1058-8242A>G (n.1058-8242A>G) c.2129+3719A>G c.5709A>G (p.Thr1903=) c.6201A>G (p.Thr2067=) c.6168A>G (p.Thr2056=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337726T>G | CA483161828 | SACS | c.2185+16059A>C (n.2185+16059A>C) c.6177A>C (p.Thr2059=) c.6141A>C (p.Thr2047=) c.2177-8242A>C (n.2177-8242A>C) c.2291+3859A>C (n.2291+3859A>C) c.2318+3859A>C (n.2318+3859A>C) c.2204-8242A>C (n.2204-8242A>C) n.4543-8242A>C c.2186-16052A>C (n.2186-16052A>C) c.2221-8242A>C (n.2221-8242A>C) c.2186-15082A>C (n.2186-15082A>C) c.6150A>C (p.Thr2050=) c.2186-8242A>C (n.2186-8242A>C) c.2431+3719A>C (n.2431+3719A>C) c.3900A>C (p.Thr1300=) c.1058-8242A>C (n.1058-8242A>C) c.2129+3719A>C c.5709A>C (p.Thr1903=) c.6201A>C (p.Thr2067=) c.6168A>C (p.Thr2056=) | |
13 | g.23337726T= | CA2078627927 | SACS | c.2185+16059A= (n.2185+16059A=) c.6177A= (p.Thr2059=) c.6141A= (p.Thr2047=) c.2177-8242A= (n.2177-8242A=) c.2291+3859A= (n.2291+3859A=) c.2318+3859A= (n.2318+3859A=) c.2204-8242A= (n.2204-8242A=) n.4543-8242A= c.2186-16052A= (n.2186-16052A=) c.2221-8242A= (n.2221-8242A=) c.2186-15082A= (n.2186-15082A=) c.6150A= (p.Thr2050=) c.2186-8242A= (n.2186-8242A=) c.2431+3719A= (n.2431+3719A=) c.3900A= (p.Thr1300=) c.1058-8242A= (n.1058-8242A=) c.2129+3719A= c.5709A= (p.Thr1903=) c.6201A= (p.Thr2067=) c.6168A= (p.Thr2056=) | |
13 | g.23337729_23337730del | CA2622329039 | SACS | c.2185+16058_2185+16059del (n.2185+16058_2185+16059del) c.6176_6177del (p.Thr2059IlefsTer9) c.6140_6141del (p.Thr2047IlefsTer9) c.2177-8243_2177-8242del (n.2177-8243_2177-8242del) c.2291+3858_2291+3859del (n.2291+3858_2291+3859del) c.2318+3858_2318+3859del (n.2318+3858_2318+3859del) c.2204-8243_2204-8242del (n.2204-8243_2204-8242del) n.4543-8243_4543-8242del c.2186-16053_2186-16052del (n.2186-16053_2186-16052del) c.2221-8243_2221-8242del (n.2221-8243_2221-8242del) c.2186-15083_2186-15082del (n.2186-15083_2186-15082del) c.6149_6150del (p.Thr2050IlefsTer9) c.2186-8243_2186-8242del (n.2186-8243_2186-8242del) c.2431+3718_2431+3719del (n.2431+3718_2431+3719del) c.3899_3900del (p.Thr1300IlefsTer9) c.1058-8243_1058-8242del (n.1058-8243_1058-8242del) c.2129+3718_2129+3719del c.5708_5709del (p.Thr1903IlefsTer9) c.6200_6201del (p.Thr2067IlefsTer9) c.6167_6168del (p.Thr2056IlefsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.23337727G>A | CA387523795 | SACS | c.2185+16058C>T (n.2185+16058C>T) c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.6140C>T (p.Thr2047Ile) c.2177-8243C>T (n.2177-8243C>T) c.2291+3858C>T (n.2291+3858C>T) c.2318+3858C>T (n.2318+3858C>T) c.2204-8243C>T (n.2204-8243C>T) n.4543-8243C>T c.2186-16053C>T (n.2186-16053C>T) c.2221-8243C>T (n.2221-8243C>T) c.2186-15083C>T (n.2186-15083C>T) c.6149C>T (p.Thr2050Ile) c.2186-8243C>T (n.2186-8243C>T) c.2431+3718C>T (n.2431+3718C>T) c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.1058-8243C>T (n.1058-8243C>T) c.2129+3718C>T c.5708C>T (p.Thr1903Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.6167C>T (p.Thr2056Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337727G>C | CA6911127 | SACS | c.2185+16058C>G (n.2185+16058C>G) c.6176C>G (p.Thr2059Arg) c.6140C>G (p.Thr2047Arg) c.2177-8243C>G (n.2177-8243C>G) c.2291+3858C>G (n.2291+3858C>G) c.2318+3858C>G (n.2318+3858C>G) c.2204-8243C>G (n.2204-8243C>G) n.4543-8243C>G c.2186-16053C>G (n.2186-16053C>G) c.2221-8243C>G (n.2221-8243C>G) c.2186-15083C>G (n.2186-15083C>G) c.6149C>G (p.Thr2050Arg) c.2186-8243C>G (n.2186-8243C>G) c.2431+3718C>G (n.2431+3718C>G) c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.1058-8243C>G (n.1058-8243C>G) c.2129+3718C>G c.5708C>G (p.Thr1903Arg) c.6200C>G (p.Thr2067Arg) c.6167C>G (p.Thr2056Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337727G= | CA2078627932 | SACS | c.2185+16058C= (n.2185+16058C=) c.6176C= (p.Thr2059=) c.6140C= (p.Thr2047=) c.2177-8243C= (n.2177-8243C=) c.2291+3858C= (n.2291+3858C=) c.2318+3858C= (n.2318+3858C=) c.2204-8243C= (n.2204-8243C=) n.4543-8243C= c.2186-16053C= (n.2186-16053C=) c.2221-8243C= (n.2221-8243C=) c.2186-15083C= (n.2186-15083C=) c.6149C= (p.Thr2050=) c.2186-8243C= (n.2186-8243C=) c.2431+3718C= (n.2431+3718C=) c.3899C= (p.Thr1300=) c.1058-8243C= (n.1058-8243C=) c.2129+3718C= c.5708C= (p.Thr1903=) c.6200C= (p.Thr2067=) c.6167C= (p.Thr2056=) | |
13 | g.23337727G>T | CA387523794 | SACS | c.2185+16058C>A (n.2185+16058C>A) c.6176C>A (p.Thr2059Lys) c.6140C>A (p.Thr2047Lys) c.2177-8243C>A (n.2177-8243C>A) c.2291+3858C>A (n.2291+3858C>A) c.2318+3858C>A (n.2318+3858C>A) c.2204-8243C>A (n.2204-8243C>A) n.4543-8243C>A c.2186-16053C>A (n.2186-16053C>A) c.2221-8243C>A (n.2221-8243C>A) c.2186-15083C>A (n.2186-15083C>A) c.6149C>A (p.Thr2050Lys) c.2186-8243C>A (n.2186-8243C>A) c.2431+3718C>A (n.2431+3718C>A) c.3899C>A (p.Thr1300Lys) c.1058-8243C>A (n.1058-8243C>A) c.2129+3718C>A c.5708C>A (p.Thr1903Lys) c.6200C>A (p.Thr2067Lys) c.6167C>A (p.Thr2056Lys) | |
13 | g.23337728T>A | CA387523796 | SACS | c.2185+16057A>T (n.2185+16057A>T) c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.2177-8244A>T (n.2177-8244A>T) c.2291+3857A>T (n.2291+3857A>T) c.2318+3857A>T (n.2318+3857A>T) c.2204-8244A>T (n.2204-8244A>T) n.4543-8244A>T c.2186-16054A>T (n.2186-16054A>T) c.2221-8244A>T (n.2221-8244A>T) c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T) c.6148A>T (p.Thr2050Ser) c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T) c.2431+3717A>T (n.2431+3717A>T) c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.1058-8244A>T (n.1058-8244A>T) c.2129+3717A>T c.5707A>T (p.Thr1903Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.6166A>T (p.Thr2056Ser) | |
13 | g.23337728T>C | CA387523797 | SACS | c.2185+16057A>G (n.2185+16057A>G) c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.6139A>G (p.Thr2047Ala) c.2177-8244A>G (n.2177-8244A>G) c.2291+3857A>G (n.2291+3857A>G) c.2318+3857A>G (n.2318+3857A>G) c.2204-8244A>G (n.2204-8244A>G) n.4543-8244A>G c.2186-16054A>G (n.2186-16054A>G) c.2221-8244A>G (n.2221-8244A>G) c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G) c.6148A>G (p.Thr2050Ala) c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G) c.2431+3717A>G (n.2431+3717A>G) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.1058-8244A>G (n.1058-8244A>G) c.2129+3717A>G c.5707A>G (p.Thr1903Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.6166A>G (p.Thr2056Ala) | |
13 | g.23337728T>G | CA387523798 | SACS | c.2185+16057A>C (n.2185+16057A>C) c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.6139A>C (p.Thr2047Pro) c.2177-8244A>C (n.2177-8244A>C) c.2291+3857A>C (n.2291+3857A>C) c.2318+3857A>C (n.2318+3857A>C) c.2204-8244A>C (n.2204-8244A>C) n.4543-8244A>C c.2186-16054A>C (n.2186-16054A>C) c.2221-8244A>C (n.2221-8244A>C) c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C) c.6148A>C (p.Thr2050Pro) c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C) c.2431+3717A>C (n.2431+3717A>C) c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.1058-8244A>C (n.1058-8244A>C) c.2129+3717A>C c.5707A>C (p.Thr1903Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.6166A>C (p.Thr2056Pro) | |
13 | g.23337729G>A | CA483161830 | SACS | c.2185+16056C>T (n.2185+16056C>T) c.6174C>T (p.Asn2058=) c.6138C>T (p.Asn2046=) c.2177-8245C>T (n.2177-8245C>T) c.2291+3856C>T (n.2291+3856C>T) c.2318+3856C>T (n.2318+3856C>T) c.2204-8245C>T (n.2204-8245C>T) n.4543-8245C>T c.2186-16055C>T (n.2186-16055C>T) c.2221-8245C>T (n.2221-8245C>T) c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T) c.6147C>T (p.Asn2049=) c.2186-8245C>T (n.2186-8245C>T) c.2431+3716C>T (n.2431+3716C>T) c.3897C>T (p.Asn1299=) c.1058-8245C>T (n.1058-8245C>T) c.2129+3716C>T c.5706C>T (p.Asn1902=) c.6198C>T (p.Asn2066=) c.6165C>T (p.Asn2055=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337729G>C | CA387523799 | SACS | c.2185+16056C>G (n.2185+16056C>G) c.6174C>G (p.Asn2058Lys) c.6138C>G (p.Asn2046Lys) c.2177-8245C>G (n.2177-8245C>G) c.2291+3856C>G (n.2291+3856C>G) c.2318+3856C>G (n.2318+3856C>G) c.2204-8245C>G (n.2204-8245C>G) n.4543-8245C>G c.2186-16055C>G (n.2186-16055C>G) c.2221-8245C>G (n.2221-8245C>G) c.2186-15085C>G (n.2186-15085C>G) c.6147C>G (p.Asn2049Lys) c.2186-8245C>G (n.2186-8245C>G) c.2431+3716C>G (n.2431+3716C>G) c.3897C>G (p.Asn1299Lys) c.1058-8245C>G (n.1058-8245C>G) c.2129+3716C>G c.5706C>G (p.Asn1902Lys) c.6198C>G (p.Asn2066Lys) c.6165C>G (p.Asn2055Lys) | |
13 | g.23337729G>T | CA387523800 | SACS | c.2185+16056C>A (n.2185+16056C>A) c.6174C>A (p.Asn2058Lys) c.6138C>A (p.Asn2046Lys) c.2177-8245C>A (n.2177-8245C>A) c.2291+3856C>A (n.2291+3856C>A) c.2318+3856C>A (n.2318+3856C>A) c.2204-8245C>A (n.2204-8245C>A) n.4543-8245C>A c.2186-16055C>A (n.2186-16055C>A) c.2221-8245C>A (n.2221-8245C>A) c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A) c.6147C>A (p.Asn2049Lys) c.2186-8245C>A (n.2186-8245C>A) c.2431+3716C>A (n.2431+3716C>A) c.3897C>A (p.Asn1299Lys) c.1058-8245C>A (n.1058-8245C>A) c.2129+3716C>A c.5706C>A (p.Asn1902Lys) c.6198C>A (p.Asn2066Lys) c.6165C>A (p.Asn2055Lys) | |
13 | g.23337730T>A | CA387523801 | SACS | c.2185+16055A>T (n.2185+16055A>T) c.6173A>T (p.Asn2058Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) c.2177-8246A>T (n.2177-8246A>T) c.2291+3855A>T (n.2291+3855A>T) c.2318+3855A>T (n.2318+3855A>T) c.2204-8246A>T (n.2204-8246A>T) n.4543-8246A>T c.2186-16056A>T (n.2186-16056A>T) c.2221-8246A>T (n.2221-8246A>T) c.2186-15086A>T (n.2186-15086A>T) c.6146A>T (p.Asn2049Ile) c.2186-8246A>T (n.2186-8246A>T) c.2431+3715A>T (n.2431+3715A>T) c.3896A>T (p.Asn1299Ile) c.1058-8246A>T (n.1058-8246A>T) c.2129+3715A>T c.5705A>T (p.Asn1902Ile) c.6197A>T (p.Asn2066Ile) c.6164A>T (p.Asn2055Ile) | |
13 | g.23337730T>C | CA387523802 | SACS | c.2185+16055A>G (n.2185+16055A>G) c.6173A>G (p.Asn2058Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) c.2177-8246A>G (n.2177-8246A>G) c.2291+3855A>G (n.2291+3855A>G) c.2318+3855A>G (n.2318+3855A>G) c.2204-8246A>G (n.2204-8246A>G) n.4543-8246A>G c.2186-16056A>G (n.2186-16056A>G) c.2221-8246A>G (n.2221-8246A>G) c.2186-15086A>G (n.2186-15086A>G) c.6146A>G (p.Asn2049Ser) c.2186-8246A>G (n.2186-8246A>G) c.2431+3715A>G (n.2431+3715A>G) c.3896A>G (p.Asn1299Ser) c.1058-8246A>G (n.1058-8246A>G) c.2129+3715A>G c.5705A>G (p.Asn1902Ser) c.6197A>G (p.Asn2066Ser) c.6164A>G (p.Asn2055Ser) | |
13 | g.23337730T>G | CA387523803 | SACS | c.2185+16055A>C (n.2185+16055A>C) c.6173A>C (p.Asn2058Thr) c.6137A>C (p.Asn2046Thr) c.2177-8246A>C (n.2177-8246A>C) c.2291+3855A>C (n.2291+3855A>C) c.2318+3855A>C (n.2318+3855A>C) c.2204-8246A>C (n.2204-8246A>C) n.4543-8246A>C c.2186-16056A>C (n.2186-16056A>C) c.2221-8246A>C (n.2221-8246A>C) c.2186-15086A>C (n.2186-15086A>C) c.6146A>C (p.Asn2049Thr) c.2186-8246A>C (n.2186-8246A>C) c.2431+3715A>C (n.2431+3715A>C) c.3896A>C (p.Asn1299Thr) c.1058-8246A>C (n.1058-8246A>C) c.2129+3715A>C c.5705A>C (p.Asn1902Thr) c.6197A>C (p.Asn2066Thr) c.6164A>C (p.Asn2055Thr) | |
13 | g.23337731T>A | CA387523804 | SACS | c.2185+16054A>T (n.2185+16054A>T) c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) c.2177-8247A>T (n.2177-8247A>T) c.2291+3854A>T (n.2291+3854A>T) c.2318+3854A>T (n.2318+3854A>T) c.2204-8247A>T (n.2204-8247A>T) n.4543-8247A>T c.2221-8247A>T (n.2221-8247A>T) c.2186-15087A>T (n.2186-15087A>T) c.6145A>T (p.Asn2049Tyr) c.2186-8247A>T (n.2186-8247A>T) c.2431+3714A>T (n.2431+3714A>T) c.3895A>T (p.Asn1299Tyr) c.1058-8247A>T (n.1058-8247A>T) c.2129+3714A>T c.5704A>T (p.Asn1902Tyr) c.6196A>T (p.Asn2066Tyr) c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) | |
13 | g.23337731T>C | CA387523805 | SACS | c.2185+16054A>G (n.2185+16054A>G) c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) c.2177-8247A>G (n.2177-8247A>G) c.2291+3854A>G (n.2291+3854A>G) c.2318+3854A>G (n.2318+3854A>G) c.2204-8247A>G (n.2204-8247A>G) n.4543-8247A>G c.2221-8247A>G (n.2221-8247A>G) c.2186-15087A>G (n.2186-15087A>G) c.6145A>G (p.Asn2049Asp) c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G) c.2431+3714A>G (n.2431+3714A>G) c.3895A>G (p.Asn1299Asp) c.1058-8247A>G (n.1058-8247A>G) c.2129+3714A>G c.5704A>G (p.Asn1902Asp) c.6196A>G (p.Asn2066Asp) c.6163A>G (p.Asn2055Asp) | |
13 | g.23337731T>G | CA387523806 | SACS | c.2185+16054A>C (n.2185+16054A>C) c.6172A>C (p.Asn2058His) c.6136A>C (p.Asn2046His) c.2177-8247A>C (n.2177-8247A>C) c.2291+3854A>C (n.2291+3854A>C) c.2318+3854A>C (n.2318+3854A>C) c.2204-8247A>C (n.2204-8247A>C) n.4543-8247A>C c.2221-8247A>C (n.2221-8247A>C) c.2186-15087A>C (n.2186-15087A>C) c.6145A>C (p.Asn2049His) c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C) c.2431+3714A>C (n.2431+3714A>C) c.3895A>C (p.Asn1299His) c.1058-8247A>C (n.1058-8247A>C) c.2129+3714A>C c.5704A>C (p.Asn1902His) c.6196A>C (p.Asn2066His) c.6163A>C (p.Asn2055His) | |
13 | g.23337732T>A | CA387523807 | SACS | c.2185+16053A>T (n.2185+16053A>T) c.6171A>T (p.Glu2057Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) c.2177-8248A>T (n.2177-8248A>T) c.2291+3853A>T (n.2291+3853A>T) c.2318+3853A>T (n.2318+3853A>T) c.2204-8248A>T (n.2204-8248A>T) n.4543-8248A>T c.2221-8248A>T (n.2221-8248A>T) c.2186-15088A>T (n.2186-15088A>T) c.6144A>T (p.Glu2048Asp) c.2186-8248A>T (n.2186-8248A>T) c.2431+3713A>T (n.2431+3713A>T) c.3894A>T (p.Glu1298Asp) c.1058-8248A>T (n.1058-8248A>T) c.2129+3713A>T c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.6162A>T (p.Glu2054Asp) | |
13 | g.23337732T>C | CA483161834 | SACS | c.2185+16053A>G (n.2185+16053A>G) c.6171A>G (p.Glu2057=) c.6135A>G (p.Glu2045=) c.2177-8248A>G (n.2177-8248A>G) c.2291+3853A>G (n.2291+3853A>G) c.2318+3853A>G (n.2318+3853A>G) c.2204-8248A>G (n.2204-8248A>G) n.4543-8248A>G c.2221-8248A>G (n.2221-8248A>G) c.2186-15088A>G (n.2186-15088A>G) c.6144A>G (p.Glu2048=) c.2186-8248A>G (n.2186-8248A>G) c.2431+3713A>G (n.2431+3713A>G) c.3894A>G (p.Glu1298=) c.1058-8248A>G (n.1058-8248A>G) c.2129+3713A>G c.5703A>G (p.Glu1901=) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.6162A>G (p.Glu2054=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337732T>G | CA387523808 | SACS | c.2185+16053A>C (n.2185+16053A>C) c.6171A>C (p.Glu2057Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) c.2177-8248A>C (n.2177-8248A>C) c.2291+3853A>C (n.2291+3853A>C) c.2318+3853A>C (n.2318+3853A>C) c.2204-8248A>C (n.2204-8248A>C) n.4543-8248A>C c.2221-8248A>C (n.2221-8248A>C) c.2186-15088A>C (n.2186-15088A>C) c.6144A>C (p.Glu2048Asp) c.2186-8248A>C (n.2186-8248A>C) c.2431+3713A>C (n.2431+3713A>C) c.3894A>C (p.Glu1298Asp) c.1058-8248A>C (n.1058-8248A>C) c.2129+3713A>C c.5703A>C (p.Glu1901Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.6162A>C (p.Glu2054Asp) | |
13 | g.23337732T= | CA2078627940 | SACS | c.2185+16053A= (n.2185+16053A=) c.6171A= (p.Glu2057=) c.6135A= (p.Glu2045=) c.2177-8248A= (n.2177-8248A=) c.2291+3853A= (n.2291+3853A=) c.2318+3853A= (n.2318+3853A=) c.2204-8248A= (n.2204-8248A=) n.4543-8248A= c.2221-8248A= (n.2221-8248A=) c.2186-15088A= (n.2186-15088A=) c.6144A= (p.Glu2048=) c.2186-8248A= (n.2186-8248A=) c.2431+3713A= (n.2431+3713A=) c.3894A= (p.Glu1298=) c.1058-8248A= (n.1058-8248A=) c.2129+3713A= c.5703A= (p.Glu1901=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.6162A= (p.Glu2054=) | |
13 | g.23337733T>A | CA387523810 | SACS | c.2185+16052A>T (n.2185+16052A>T) c.6170A>T (p.Glu2057Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.2177-8249A>T (n.2177-8249A>T) c.2291+3852A>T (n.2291+3852A>T) c.2318+3852A>T (n.2318+3852A>T) c.2204-8249A>T (n.2204-8249A>T) n.4543-8249A>T c.2221-8249A>T (n.2221-8249A>T) c.2186-15089A>T (n.2186-15089A>T) c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.2186-8249A>T (n.2186-8249A>T) c.2431+3712A>T (n.2431+3712A>T) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.1058-8249A>T (n.1058-8249A>T) c.2129+3712A>T c.5702A>T (p.Glu1901Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.6161A>T (p.Glu2054Val) | |
13 | g.23337733T>C | CA6911128 | SACS | c.2185+16052A>G (n.2185+16052A>G) c.6170A>G (p.Glu2057Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.2177-8249A>G (n.2177-8249A>G) c.2291+3852A>G (n.2291+3852A>G) c.2318+3852A>G (n.2318+3852A>G) c.2204-8249A>G (n.2204-8249A>G) n.4543-8249A>G c.2221-8249A>G (n.2221-8249A>G) c.2186-15089A>G (n.2186-15089A>G) c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.2186-8249A>G (n.2186-8249A>G) c.2431+3712A>G (n.2431+3712A>G) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.1058-8249A>G (n.1058-8249A>G) c.2129+3712A>G c.5702A>G (p.Glu1901Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.6161A>G (p.Glu2054Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337733T>G | CA387523809 | SACS | c.2185+16052A>C (n.2185+16052A>C) c.6170A>C (p.Glu2057Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.2177-8249A>C (n.2177-8249A>C) c.2291+3852A>C (n.2291+3852A>C) c.2318+3852A>C (n.2318+3852A>C) c.2204-8249A>C (n.2204-8249A>C) n.4543-8249A>C c.2221-8249A>C (n.2221-8249A>C) c.2186-15089A>C (n.2186-15089A>C) c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.2186-8249A>C (n.2186-8249A>C) c.2431+3712A>C (n.2431+3712A>C) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.1058-8249A>C (n.1058-8249A>C) c.2129+3712A>C c.5702A>C (p.Glu1901Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.6161A>C (p.Glu2054Ala) | |
13 | g.23337733T= | CA2078627946 | SACS | c.2185+16052A= (n.2185+16052A=) c.6170A= (p.Glu2057=) c.6134A= (p.Glu2045=) c.2177-8249A= (n.2177-8249A=) c.2291+3852A= (n.2291+3852A=) c.2318+3852A= (n.2318+3852A=) c.2204-8249A= (n.2204-8249A=) n.4543-8249A= c.2221-8249A= (n.2221-8249A=) c.2186-15089A= (n.2186-15089A=) c.6143A= (p.Glu2048=) c.2186-8249A= (n.2186-8249A=) c.2431+3712A= (n.2431+3712A=) c.3893A= (p.Glu1298=) c.1058-8249A= (n.1058-8249A=) c.2129+3712A= c.5702A= (p.Glu1901=) c.6194A= (p.Glu2065=) c.6161A= (p.Glu2054=) | |
13 | g.23337734C>A | CA387523811 | SACS | c.2185+16051G>T (n.2185+16051G>T) c.6169G>T (p.Glu2057Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.2177-8250G>T (n.2177-8250G>T) c.2291+3851G>T (n.2291+3851G>T) c.2318+3851G>T (n.2318+3851G>T) c.2204-8250G>T (n.2204-8250G>T) n.4543-8250G>T c.2221-8250G>T (n.2221-8250G>T) c.2186-15090G>T (n.2186-15090G>T) c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.2186-8250G>T (n.2186-8250G>T) c.2431+3711G>T (n.2431+3711G>T) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.1058-8250G>T (n.1058-8250G>T) c.2129+3711G>T c.5701G>T (p.Glu1901Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) c.6160G>T (p.Glu2054Ter) | |
13 | g.23337734C>G | CA387523812 | SACS | c.2185+16051G>C (n.2185+16051G>C) c.6169G>C (p.Glu2057Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.2177-8250G>C (n.2177-8250G>C) c.2291+3851G>C (n.2291+3851G>C) c.2318+3851G>C (n.2318+3851G>C) c.2204-8250G>C (n.2204-8250G>C) n.4543-8250G>C c.2221-8250G>C (n.2221-8250G>C) c.2186-15090G>C (n.2186-15090G>C) c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.2186-8250G>C (n.2186-8250G>C) c.2431+3711G>C (n.2431+3711G>C) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.1058-8250G>C (n.1058-8250G>C) c.2129+3711G>C c.5701G>C (p.Glu1901Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) c.6160G>C (p.Glu2054Gln) | |
13 | g.23337734C>T | CA387523813 | SACS | c.2185+16051G>A (n.2185+16051G>A) c.6169G>A (p.Glu2057Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.2177-8250G>A (n.2177-8250G>A) c.2291+3851G>A (n.2291+3851G>A) c.2318+3851G>A (n.2318+3851G>A) c.2204-8250G>A (n.2204-8250G>A) n.4543-8250G>A c.2221-8250G>A (n.2221-8250G>A) c.2186-15090G>A (n.2186-15090G>A) c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.2186-8250G>A (n.2186-8250G>A) c.2431+3711G>A (n.2431+3711G>A) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.1058-8250G>A (n.1058-8250G>A) c.2129+3711G>A c.5701G>A (p.Glu1901Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) c.6160G>A (p.Glu2054Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337735A>C | CA483161839 | SACS | c.2185+16050T>G (n.2185+16050T>G) c.6168T>G (p.Leu2056=) c.6132T>G (p.Leu2044=) c.2177-8251T>G (n.2177-8251T>G) c.2291+3850T>G (n.2291+3850T>G) c.2318+3850T>G (n.2318+3850T>G) c.2204-8251T>G (n.2204-8251T>G) n.4543-8251T>G c.2221-8251T>G (n.2221-8251T>G) c.2186-15091T>G (n.2186-15091T>G) c.6141T>G (p.Leu2047=) c.2186-8251T>G (n.2186-8251T>G) c.2431+3710T>G (n.2431+3710T>G) c.3891T>G (p.Leu1297=) c.1058-8251T>G (n.1058-8251T>G) c.2129+3710T>G c.5700T>G (p.Leu1900=) c.6192T>G (p.Leu2064=) c.6159T>G (p.Leu2053=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337735A>G | CA483161840 | SACS | c.2185+16050T>C (n.2185+16050T>C) c.6168T>C (p.Leu2056=) c.6132T>C (p.Leu2044=) c.2177-8251T>C (n.2177-8251T>C) c.2291+3850T>C (n.2291+3850T>C) c.2318+3850T>C (n.2318+3850T>C) c.2204-8251T>C (n.2204-8251T>C) n.4543-8251T>C c.2221-8251T>C (n.2221-8251T>C) c.2186-15091T>C (n.2186-15091T>C) c.6141T>C (p.Leu2047=) c.2186-8251T>C (n.2186-8251T>C) c.2431+3710T>C (n.2431+3710T>C) c.3891T>C (p.Leu1297=) c.1058-8251T>C (n.1058-8251T>C) c.2129+3710T>C c.5700T>C (p.Leu1900=) c.6192T>C (p.Leu2064=) c.6159T>C (p.Leu2053=) | |
13 | g.23337735A>T | CA483161841 | SACS | c.2185+16050T>A (n.2185+16050T>A) c.6168T>A (p.Leu2056=) c.6132T>A (p.Leu2044=) c.2177-8251T>A (n.2177-8251T>A) c.2291+3850T>A (n.2291+3850T>A) c.2318+3850T>A (n.2318+3850T>A) c.2204-8251T>A (n.2204-8251T>A) n.4543-8251T>A c.2221-8251T>A (n.2221-8251T>A) c.2186-15091T>A (n.2186-15091T>A) c.6141T>A (p.Leu2047=) c.2186-8251T>A (n.2186-8251T>A) c.2431+3710T>A (n.2431+3710T>A) c.3891T>A (p.Leu1297=) c.1058-8251T>A (n.1058-8251T>A) c.2129+3710T>A c.5700T>A (p.Leu1900=) c.6192T>A (p.Leu2064=) c.6159T>A (p.Leu2053=) | |
13 | g.23337736del | CA2575369469 | SACS | c.2185+16050del (n.2185+16050del) c.6168del (p.Glu2057LysfsTer29) c.6132del (p.Glu2045LysfsTer29) c.2177-8251del (n.2177-8251del) c.2291+3850del (n.2291+3850del) c.2318+3850del (n.2318+3850del) c.2204-8251del (n.2204-8251del) n.4543-8251del c.2221-8251del (n.2221-8251del) c.2186-15091del (n.2186-15091del) c.6141del (p.Glu2048LysfsTer29) c.2186-8251del (n.2186-8251del) c.2431+3710del (n.2431+3710del) c.3891del (p.Glu1298LysfsTer29) c.1058-8251del (n.1058-8251del) c.2129+3710del c.5700del (p.Glu1901LysfsTer29) c.6192del (p.Glu2065LysfsTer29) c.6159del (p.Glu2054LysfsTer29) | |
13 | g.23337736A= | CA2078627949 | SACS | c.2185+16049T= (n.2185+16049T=) c.6167T= (p.Leu2056=) c.6131T= (p.Leu2044=) c.2177-8252T= (n.2177-8252T=) c.2291+3849T= (n.2291+3849T=) c.2318+3849T= (n.2318+3849T=) c.2204-8252T= (n.2204-8252T=) n.4543-8252T= c.2221-8252T= (n.2221-8252T=) c.2186-15092T= (n.2186-15092T=) c.6140T= (p.Leu2047=) c.2186-8252T= (n.2186-8252T=) c.2431+3709T= (n.2431+3709T=) c.3890T= (p.Leu1297=) c.1058-8252T= (n.1058-8252T=) c.2129+3709T= c.5699T= (p.Leu1900=) c.6191T= (p.Leu2064=) c.6158T= (p.Leu2053=) | |
13 | g.23337736A>C | CA387523814 | SACS | c.2185+16049T>G (n.2185+16049T>G) c.6167T>G (p.Leu2056Arg) c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.2177-8252T>G (n.2177-8252T>G) c.2291+3849T>G (n.2291+3849T>G) c.2318+3849T>G (n.2318+3849T>G) c.2204-8252T>G (n.2204-8252T>G) n.4543-8252T>G c.2221-8252T>G (n.2221-8252T>G) c.2186-15092T>G (n.2186-15092T>G) c.6140T>G (p.Leu2047Arg) c.2186-8252T>G (n.2186-8252T>G) c.2431+3709T>G (n.2431+3709T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.1058-8252T>G (n.1058-8252T>G) c.2129+3709T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) c.6191T>G (p.Leu2064Arg) c.6158T>G (p.Leu2053Arg) | |
13 | g.23337736A>G | CA6911129 | SACS | c.2185+16049T>C (n.2185+16049T>C) c.6167T>C (p.Leu2056Pro) c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.2177-8252T>C (n.2177-8252T>C) c.2291+3849T>C (n.2291+3849T>C) c.2318+3849T>C (n.2318+3849T>C) c.2204-8252T>C (n.2204-8252T>C) n.4543-8252T>C c.2221-8252T>C (n.2221-8252T>C) c.2186-15092T>C (n.2186-15092T>C) c.6140T>C (p.Leu2047Pro) c.2186-8252T>C (n.2186-8252T>C) c.2431+3709T>C (n.2431+3709T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.1058-8252T>C (n.1058-8252T>C) c.2129+3709T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) c.6191T>C (p.Leu2064Pro) c.6158T>C (p.Leu2053Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337736A>T | CA387523815 | SACS | c.2185+16049T>A (n.2185+16049T>A) c.6167T>A (p.Leu2056His) c.6131T>A (p.Leu2044His) c.2177-8252T>A (n.2177-8252T>A) c.2291+3849T>A (n.2291+3849T>A) c.2318+3849T>A (n.2318+3849T>A) c.2204-8252T>A (n.2204-8252T>A) n.4543-8252T>A c.2221-8252T>A (n.2221-8252T>A) c.2186-15092T>A (n.2186-15092T>A) c.6140T>A (p.Leu2047His) c.2186-8252T>A (n.2186-8252T>A) c.2431+3709T>A (n.2431+3709T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.1058-8252T>A (n.1058-8252T>A) c.2129+3709T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) c.6191T>A (p.Leu2064His) c.6158T>A (p.Leu2053His) | |
13 | g.23337737G>A | CA387523816 | SACS | c.2185+16048C>T (n.2185+16048C>T) c.6166C>T (p.Leu2056Phe) c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.2177-8253C>T (n.2177-8253C>T) c.2291+3848C>T (n.2291+3848C>T) c.2318+3848C>T (n.2318+3848C>T) c.2204-8253C>T (n.2204-8253C>T) n.4543-8253C>T c.2221-8253C>T (n.2221-8253C>T) c.2186-15093C>T (n.2186-15093C>T) c.6139C>T (p.Leu2047Phe) c.2186-8253C>T (n.2186-8253C>T) c.2431+3708C>T (n.2431+3708C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.1058-8253C>T (n.1058-8253C>T) c.2129+3708C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) c.6190C>T (p.Leu2064Phe) c.6157C>T (p.Leu2053Phe) | |
13 | g.23337737G>C | CA387523817 | SACS | c.2185+16048C>G (n.2185+16048C>G) c.6166C>G (p.Leu2056Val) c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.2177-8253C>G (n.2177-8253C>G) c.2291+3848C>G (n.2291+3848C>G) c.2318+3848C>G (n.2318+3848C>G) c.2204-8253C>G (n.2204-8253C>G) n.4543-8253C>G c.2221-8253C>G (n.2221-8253C>G) c.2186-15093C>G (n.2186-15093C>G) c.6139C>G (p.Leu2047Val) c.2186-8253C>G (n.2186-8253C>G) c.2431+3708C>G (n.2431+3708C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.1058-8253C>G (n.1058-8253C>G) c.2129+3708C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) c.6190C>G (p.Leu2064Val) c.6157C>G (p.Leu2053Val) | |
13 | g.23337737G>T | CA387523818 | SACS | c.2185+16048C>A (n.2185+16048C>A) c.6166C>A (p.Leu2056Ile) c.6130C>A (p.Leu2044Ile) c.2177-8253C>A (n.2177-8253C>A) c.2291+3848C>A (n.2291+3848C>A) c.2318+3848C>A (n.2318+3848C>A) c.2204-8253C>A (n.2204-8253C>A) n.4543-8253C>A c.2221-8253C>A (n.2221-8253C>A) c.2186-15093C>A (n.2186-15093C>A) c.6139C>A (p.Leu2047Ile) c.2186-8253C>A (n.2186-8253C>A) c.2431+3708C>A (n.2431+3708C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.1058-8253C>A (n.1058-8253C>A) c.2129+3708C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) c.6190C>A (p.Leu2064Ile) c.6157C>A (p.Leu2053Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337738T>A | CA483161845 | SACS | c.2185+16047A>T (n.2185+16047A>T) c.6165A>T (p.Leu2055=) c.6129A>T (p.Leu2043=) c.2177-8254A>T (n.2177-8254A>T) c.2291+3847A>T (n.2291+3847A>T) c.2318+3847A>T (n.2318+3847A>T) c.2204-8254A>T (n.2204-8254A>T) n.4543-8254A>T c.2221-8254A>T (n.2221-8254A>T) c.2186-15094A>T (n.2186-15094A>T) c.6138A>T (p.Leu2046=) c.2186-8254A>T (n.2186-8254A>T) c.2431+3707A>T (n.2431+3707A>T) c.3888A>T (p.Leu1296=) c.1058-8254A>T (n.1058-8254A>T) c.2129+3707A>T c.5697A>T (p.Leu1899=) c.6189A>T (p.Leu2063=) c.6156A>T (p.Leu2052=) | |
13 | g.23337738T>C | CA483161844 | SACS | c.2185+16047A>G (n.2185+16047A>G) c.6165A>G (p.Leu2055=) c.6129A>G (p.Leu2043=) c.2177-8254A>G (n.2177-8254A>G) c.2291+3847A>G (n.2291+3847A>G) c.2318+3847A>G (n.2318+3847A>G) c.2204-8254A>G (n.2204-8254A>G) n.4543-8254A>G c.2221-8254A>G (n.2221-8254A>G) c.2186-15094A>G (n.2186-15094A>G) c.6138A>G (p.Leu2046=) c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G) c.2431+3707A>G (n.2431+3707A>G) c.3888A>G (p.Leu1296=) c.1058-8254A>G (n.1058-8254A>G) c.2129+3707A>G c.5697A>G (p.Leu1899=) c.6189A>G (p.Leu2063=) c.6156A>G (p.Leu2052=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337738T>G | CA483161843 | SACS | c.2185+16047A>C (n.2185+16047A>C) c.6165A>C (p.Leu2055=) c.6129A>C (p.Leu2043=) c.2177-8254A>C (n.2177-8254A>C) c.2291+3847A>C (n.2291+3847A>C) c.2318+3847A>C (n.2318+3847A>C) c.2204-8254A>C (n.2204-8254A>C) n.4543-8254A>C c.2221-8254A>C (n.2221-8254A>C) c.2186-15094A>C (n.2186-15094A>C) c.6138A>C (p.Leu2046=) c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C) c.2431+3707A>C (n.2431+3707A>C) c.3888A>C (p.Leu1296=) c.1058-8254A>C (n.1058-8254A>C) c.2129+3707A>C c.5697A>C (p.Leu1899=) c.6189A>C (p.Leu2063=) c.6156A>C (p.Leu2052=) | |
13 | g.23337739A>C | CA387523819 | SACS | c.2185+16046T>G (n.2185+16046T>G) c.6164T>G (p.Leu2055Arg) c.6128T>G (p.Leu2043Arg) c.2177-8255T>G (n.2177-8255T>G) c.2291+3846T>G (n.2291+3846T>G) c.2318+3846T>G (n.2318+3846T>G) c.2204-8255T>G (n.2204-8255T>G) n.4543-8255T>G c.2221-8255T>G (n.2221-8255T>G) c.2186-15095T>G (n.2186-15095T>G) c.6137T>G (p.Leu2046Arg) c.2186-8255T>G (n.2186-8255T>G) c.2431+3706T>G (n.2431+3706T>G) c.3887T>G (p.Leu1296Arg) c.1058-8255T>G (n.1058-8255T>G) c.2129+3706T>G c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.6188T>G (p.Leu2063Arg) c.6155T>G (p.Leu2052Arg) | |
13 | g.23337739A>G | CA387523820 | SACS | c.2185+16046T>C (n.2185+16046T>C) c.6164T>C (p.Leu2055Pro) c.6128T>C (p.Leu2043Pro) c.2177-8255T>C (n.2177-8255T>C) c.2291+3846T>C (n.2291+3846T>C) c.2318+3846T>C (n.2318+3846T>C) c.2204-8255T>C (n.2204-8255T>C) n.4543-8255T>C c.2221-8255T>C (n.2221-8255T>C) c.2186-15095T>C (n.2186-15095T>C) c.6137T>C (p.Leu2046Pro) c.2186-8255T>C (n.2186-8255T>C) c.2431+3706T>C (n.2431+3706T>C) c.3887T>C (p.Leu1296Pro) c.1058-8255T>C (n.1058-8255T>C) c.2129+3706T>C c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.6188T>C (p.Leu2063Pro) c.6155T>C (p.Leu2052Pro) | |
13 | g.23337739A>T | CA387523821 | SACS | c.2185+16046T>A (n.2185+16046T>A) c.6164T>A (p.Leu2055Gln) c.6128T>A (p.Leu2043Gln) c.2177-8255T>A (n.2177-8255T>A) c.2291+3846T>A (n.2291+3846T>A) c.2318+3846T>A (n.2318+3846T>A) c.2204-8255T>A (n.2204-8255T>A) n.4543-8255T>A c.2221-8255T>A (n.2221-8255T>A) c.2186-15095T>A (n.2186-15095T>A) c.6137T>A (p.Leu2046Gln) c.2186-8255T>A (n.2186-8255T>A) c.2431+3706T>A (n.2431+3706T>A) c.3887T>A (p.Leu1296Gln) c.1058-8255T>A (n.1058-8255T>A) c.2129+3706T>A c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.6188T>A (p.Leu2063Gln) c.6155T>A (p.Leu2052Gln) | |
13 | g.23337740G>A | CA483161846 | SACS | c.2185+16045C>T (n.2185+16045C>T) c.6163C>T (p.Leu2055=) c.6127C>T (p.Leu2043=) c.2177-8256C>T (n.2177-8256C>T) c.2291+3845C>T (n.2291+3845C>T) c.2318+3845C>T (n.2318+3845C>T) c.2204-8256C>T (n.2204-8256C>T) n.4543-8256C>T c.2221-8256C>T (n.2221-8256C>T) c.2186-15096C>T (n.2186-15096C>T) c.6136C>T (p.Leu2046=) c.2186-8256C>T (n.2186-8256C>T) c.2431+3705C>T (n.2431+3705C>T) c.3886C>T (p.Leu1296=) c.1058-8256C>T (n.1058-8256C>T) c.2129+3705C>T c.5695C>T (p.Leu1899=) c.6187C>T (p.Leu2063=) c.6154C>T (p.Leu2052=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337740G>C | CA387523822 | SACS | c.2185+16045C>G (n.2185+16045C>G) c.6163C>G (p.Leu2055Val) c.6127C>G (p.Leu2043Val) c.2177-8256C>G (n.2177-8256C>G) c.2291+3845C>G (n.2291+3845C>G) c.2318+3845C>G (n.2318+3845C>G) c.2204-8256C>G (n.2204-8256C>G) n.4543-8256C>G c.2221-8256C>G (n.2221-8256C>G) c.2186-15096C>G (n.2186-15096C>G) c.6136C>G (p.Leu2046Val) c.2186-8256C>G (n.2186-8256C>G) c.2431+3705C>G (n.2431+3705C>G) c.3886C>G (p.Leu1296Val) c.1058-8256C>G (n.1058-8256C>G) c.2129+3705C>G c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.6187C>G (p.Leu2063Val) c.6154C>G (p.Leu2052Val) | |
13 | g.23337740G>T | CA387523823 | SACS | c.2185+16045C>A (n.2185+16045C>A) c.6163C>A (p.Leu2055Ile) c.6127C>A (p.Leu2043Ile) c.2177-8256C>A (n.2177-8256C>A) c.2291+3845C>A (n.2291+3845C>A) c.2318+3845C>A (n.2318+3845C>A) c.2204-8256C>A (n.2204-8256C>A) n.4543-8256C>A c.2221-8256C>A (n.2221-8256C>A) c.2186-15096C>A (n.2186-15096C>A) c.6136C>A (p.Leu2046Ile) c.2186-8256C>A (n.2186-8256C>A) c.2431+3705C>A (n.2431+3705C>A) c.3886C>A (p.Leu1296Ile) c.1058-8256C>A (n.1058-8256C>A) c.2129+3705C>A c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.6187C>A (p.Leu2063Ile) c.6154C>A (p.Leu2052Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337741T>A | CA6911130 | SACS | c.2185+16044A>T (n.2185+16044A>T) c.6162A>T (p.Ile2054=) c.6126A>T (p.Ile2042=) c.2177-8257A>T (n.2177-8257A>T) c.2291+3844A>T (n.2291+3844A>T) c.2318+3844A>T (n.2318+3844A>T) c.2204-8257A>T (n.2204-8257A>T) n.4543-8257A>T c.2221-8257A>T (n.2221-8257A>T) c.2186-15097A>T (n.2186-15097A>T) c.6135A>T (p.Ile2045=) c.2186-8257A>T (n.2186-8257A>T) c.2431+3704A>T (n.2431+3704A>T) c.3885A>T (p.Ile1295=) c.1058-8257A>T (n.1058-8257A>T) c.2129+3704A>T c.5694A>T (p.Ile1898=) c.6186A>T (p.Ile2062=) c.6153A>T (p.Ile2051=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337741T>C | CA387523824 | SACS | c.2185+16044A>G (n.2185+16044A>G) c.6162A>G (p.Ile2054Met) c.6126A>G (p.Ile2042Met) c.2177-8257A>G (n.2177-8257A>G) c.2291+3844A>G (n.2291+3844A>G) c.2318+3844A>G (n.2318+3844A>G) c.2204-8257A>G (n.2204-8257A>G) n.4543-8257A>G c.2221-8257A>G (n.2221-8257A>G) c.2186-15097A>G (n.2186-15097A>G) c.6135A>G (p.Ile2045Met) c.2186-8257A>G (n.2186-8257A>G) c.2431+3704A>G (n.2431+3704A>G) c.3885A>G (p.Ile1295Met) c.1058-8257A>G (n.1058-8257A>G) c.2129+3704A>G c.5694A>G (p.Ile1898Met) c.6186A>G (p.Ile2062Met) c.6153A>G (p.Ile2051Met) | |
13 | g.23337741T>G | CA483161847 | SACS | c.2185+16044A>C (n.2185+16044A>C) c.6162A>C (p.Ile2054=) c.6126A>C (p.Ile2042=) c.2177-8257A>C (n.2177-8257A>C) c.2291+3844A>C (n.2291+3844A>C) c.2318+3844A>C (n.2318+3844A>C) c.2204-8257A>C (n.2204-8257A>C) n.4543-8257A>C c.2221-8257A>C (n.2221-8257A>C) c.2186-15097A>C (n.2186-15097A>C) c.6135A>C (p.Ile2045=) c.2186-8257A>C (n.2186-8257A>C) c.2431+3704A>C (n.2431+3704A>C) c.3885A>C (p.Ile1295=) c.1058-8257A>C (n.1058-8257A>C) c.2129+3704A>C c.5694A>C (p.Ile1898=) c.6186A>C (p.Ile2062=) c.6153A>C (p.Ile2051=) | |
13 | g.23337741T= | CA2078627952 | SACS | c.2185+16044A= (n.2185+16044A=) c.6162A= (p.Ile2054=) c.6126A= (p.Ile2042=) c.2177-8257A= (n.2177-8257A=) c.2291+3844A= (n.2291+3844A=) c.2318+3844A= (n.2318+3844A=) c.2204-8257A= (n.2204-8257A=) n.4543-8257A= c.2221-8257A= (n.2221-8257A=) c.2186-15097A= (n.2186-15097A=) c.6135A= (p.Ile2045=) c.2186-8257A= (n.2186-8257A=) c.2431+3704A= (n.2431+3704A=) c.3885A= (p.Ile1295=) c.1058-8257A= (n.1058-8257A=) c.2129+3704A= c.5694A= (p.Ile1898=) c.6186A= (p.Ile2062=) c.6153A= (p.Ile2051=) | |
13 | g.23337742A>C | CA387523825 | SACS | c.2185+16043T>G (n.2185+16043T>G) c.6161T>G (p.Ile2054Arg) c.6125T>G (p.Ile2042Arg) c.2177-8258T>G (n.2177-8258T>G) c.2291+3843T>G (n.2291+3843T>G) c.2318+3843T>G (n.2318+3843T>G) c.2204-8258T>G (n.2204-8258T>G) n.4543-8258T>G c.2221-8258T>G (n.2221-8258T>G) c.2186-15098T>G (n.2186-15098T>G) c.6134T>G (p.Ile2045Arg) c.2186-8258T>G (n.2186-8258T>G) c.2431+3703T>G (n.2431+3703T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Arg) c.1058-8258T>G (n.1058-8258T>G) c.2129+3703T>G c.5693T>G (p.Ile1898Arg) c.6185T>G (p.Ile2062Arg) c.6152T>G (p.Ile2051Arg) | |
13 | g.23337742A>G | CA387523827 | SACS | c.2185+16043T>C (n.2185+16043T>C) c.6161T>C (p.Ile2054Thr) c.6125T>C (p.Ile2042Thr) c.2177-8258T>C (n.2177-8258T>C) c.2291+3843T>C (n.2291+3843T>C) c.2318+3843T>C (n.2318+3843T>C) c.2204-8258T>C (n.2204-8258T>C) n.4543-8258T>C c.2221-8258T>C (n.2221-8258T>C) c.2186-15098T>C (n.2186-15098T>C) c.6134T>C (p.Ile2045Thr) c.2186-8258T>C (n.2186-8258T>C) c.2431+3703T>C (n.2431+3703T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.1058-8258T>C (n.1058-8258T>C) c.2129+3703T>C c.5693T>C (p.Ile1898Thr) c.6185T>C (p.Ile2062Thr) c.6152T>C (p.Ile2051Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337742A>T | CA387523826 | SACS | c.2185+16043T>A (n.2185+16043T>A) c.6161T>A (p.Ile2054Lys) c.6125T>A (p.Ile2042Lys) c.2177-8258T>A (n.2177-8258T>A) c.2291+3843T>A (n.2291+3843T>A) c.2318+3843T>A (n.2318+3843T>A) c.2204-8258T>A (n.2204-8258T>A) n.4543-8258T>A c.2221-8258T>A (n.2221-8258T>A) c.2186-15098T>A (n.2186-15098T>A) c.6134T>A (p.Ile2045Lys) c.2186-8258T>A (n.2186-8258T>A) c.2431+3703T>A (n.2431+3703T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Lys) c.1058-8258T>A (n.1058-8258T>A) c.2129+3703T>A c.5693T>A (p.Ile1898Lys) c.6185T>A (p.Ile2062Lys) c.6152T>A (p.Ile2051Lys) | |
13 | g.23337743T>A | CA6911131 | SACS | c.2185+16042A>T (n.2185+16042A>T) c.6160A>T (p.Ile2054Leu) c.6124A>T (p.Ile2042Leu) c.2177-8259A>T (n.2177-8259A>T) c.2291+3842A>T (n.2291+3842A>T) c.2318+3842A>T (n.2318+3842A>T) c.2204-8259A>T (n.2204-8259A>T) n.4543-8259A>T c.2221-8259A>T (n.2221-8259A>T) c.2186-15099A>T (n.2186-15099A>T) c.6133A>T (p.Ile2045Leu) c.2186-8259A>T (n.2186-8259A>T) c.2431+3702A>T (n.2431+3702A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Leu) c.1058-8259A>T (n.1058-8259A>T) c.2129+3702A>T c.5692A>T (p.Ile1898Leu) c.6184A>T (p.Ile2062Leu) c.6151A>T (p.Ile2051Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337743T>C | CA387523828 | SACS | c.2185+16042A>G (n.2185+16042A>G) c.6160A>G (p.Ile2054Val) c.6124A>G (p.Ile2042Val) c.2177-8259A>G (n.2177-8259A>G) c.2291+3842A>G (n.2291+3842A>G) c.2318+3842A>G (n.2318+3842A>G) c.2204-8259A>G (n.2204-8259A>G) n.4543-8259A>G c.2221-8259A>G (n.2221-8259A>G) c.2186-15099A>G (n.2186-15099A>G) c.6133A>G (p.Ile2045Val) c.2186-8259A>G (n.2186-8259A>G) c.2431+3702A>G (n.2431+3702A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.1058-8259A>G (n.1058-8259A>G) c.2129+3702A>G c.5692A>G (p.Ile1898Val) c.6184A>G (p.Ile2062Val) c.6151A>G (p.Ile2051Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337743T>G | CA387523829 | SACS | c.2185+16042A>C (n.2185+16042A>C) c.6160A>C (p.Ile2054Leu) c.6124A>C (p.Ile2042Leu) c.2177-8259A>C (n.2177-8259A>C) c.2291+3842A>C (n.2291+3842A>C) c.2318+3842A>C (n.2318+3842A>C) c.2204-8259A>C (n.2204-8259A>C) n.4543-8259A>C c.2221-8259A>C (n.2221-8259A>C) c.2186-15099A>C (n.2186-15099A>C) c.6133A>C (p.Ile2045Leu) c.2186-8259A>C (n.2186-8259A>C) c.2431+3702A>C (n.2431+3702A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.1058-8259A>C (n.1058-8259A>C) c.2129+3702A>C c.5692A>C (p.Ile1898Leu) c.6184A>C (p.Ile2062Leu) c.6151A>C (p.Ile2051Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337743T= | CA2078627957 | SACS | c.2185+16042A= (n.2185+16042A=) c.6160A= (p.Ile2054=) c.6124A= (p.Ile2042=) c.2177-8259A= (n.2177-8259A=) c.2291+3842A= (n.2291+3842A=) c.2318+3842A= (n.2318+3842A=) c.2204-8259A= (n.2204-8259A=) n.4543-8259A= c.2221-8259A= (n.2221-8259A=) c.2186-15099A= (n.2186-15099A=) c.6133A= (p.Ile2045=) c.2186-8259A= (n.2186-8259A=) c.2431+3702A= (n.2431+3702A=) c.3883A= (p.Ile1295=) c.1058-8259A= (n.1058-8259A=) c.2129+3702A= c.5692A= (p.Ile1898=) c.6184A= (p.Ile2062=) c.6151A= (p.Ile2051=) | |
13 | g.23337744_23337745del | CA2622329040 | SACS | c.2185+16041_2185+16042del (n.2185+16041_2185+16042del) c.6159_6160del (p.Gln2053HisfsTer4) c.6123_6124del (p.Gln2041HisfsTer4) c.2177-8260_2177-8259del (n.2177-8260_2177-8259del) c.2291+3841_2291+3842del (n.2291+3841_2291+3842del) c.2318+3841_2318+3842del (n.2318+3841_2318+3842del) c.2204-8260_2204-8259del (n.2204-8260_2204-8259del) n.4543-8260_4543-8259del c.2221-8260_2221-8259del (n.2221-8260_2221-8259del) c.2186-15100_2186-15099del (n.2186-15100_2186-15099del) c.6132_6133del (p.Gln2044HisfsTer4) c.2186-8260_2186-8259del (n.2186-8260_2186-8259del) c.2431+3701_2431+3702del (n.2431+3701_2431+3702del) c.3882_3883del (p.Gln1294HisfsTer4) c.1058-8260_1058-8259del (n.1058-8260_1058-8259del) c.2129+3701_2129+3702del c.5691_5692del (p.Gln1897HisfsTer4) c.6183_6184del (p.Gln2061HisfsTer4) c.6150_6151del (p.Gln2050HisfsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23337744C>A | CA387523830 | SACS | c.2185+16041G>T (n.2185+16041G>T) c.6159G>T (p.Gln2053His) c.6123G>T (p.Gln2041His) c.2177-8260G>T (n.2177-8260G>T) c.2291+3841G>T (n.2291+3841G>T) c.2318+3841G>T (n.2318+3841G>T) c.2204-8260G>T (n.2204-8260G>T) n.4543-8260G>T c.2221-8260G>T (n.2221-8260G>T) c.2186-15100G>T (n.2186-15100G>T) c.6132G>T (p.Gln2044His) c.2186-8260G>T (n.2186-8260G>T) c.2431+3701G>T (n.2431+3701G>T) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.1058-8260G>T (n.1058-8260G>T) c.2129+3701G>T c.5691G>T (p.Gln1897His) c.6183G>T (p.Gln2061His) c.6150G>T (p.Gln2050His) | |
13 | g.23337744C>G | CA387523831 | SACS | c.2185+16041G>C (n.2185+16041G>C) c.6159G>C (p.Gln2053His) c.6123G>C (p.Gln2041His) c.2177-8260G>C (n.2177-8260G>C) c.2291+3841G>C (n.2291+3841G>C) c.2318+3841G>C (n.2318+3841G>C) c.2204-8260G>C (n.2204-8260G>C) n.4543-8260G>C c.2221-8260G>C (n.2221-8260G>C) c.2186-15100G>C (n.2186-15100G>C) c.6132G>C (p.Gln2044His) c.2186-8260G>C (n.2186-8260G>C) c.2431+3701G>C (n.2431+3701G>C) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.1058-8260G>C (n.1058-8260G>C) c.2129+3701G>C c.5691G>C (p.Gln1897His) c.6183G>C (p.Gln2061His) c.6150G>C (p.Gln2050His) | |
13 | g.23337744C>T | CA483161851 | SACS | c.2185+16041G>A (n.2185+16041G>A) c.6159G>A (p.Gln2053=) c.6123G>A (p.Gln2041=) c.2177-8260G>A (n.2177-8260G>A) c.2291+3841G>A (n.2291+3841G>A) c.2318+3841G>A (n.2318+3841G>A) c.2204-8260G>A (n.2204-8260G>A) n.4543-8260G>A c.2221-8260G>A (n.2221-8260G>A) c.2186-15100G>A (n.2186-15100G>A) c.6132G>A (p.Gln2044=) c.2186-8260G>A (n.2186-8260G>A) c.2431+3701G>A (n.2431+3701G>A) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.1058-8260G>A (n.1058-8260G>A) c.2129+3701G>A c.5691G>A (p.Gln1897=) c.6183G>A (p.Gln2061=) c.6150G>A (p.Gln2050=) | |
13 | g.23337745T>A | CA387523832 | SACS | c.2185+16040A>T (n.2185+16040A>T) c.6158A>T (p.Gln2053Leu) c.6122A>T (p.Gln2041Leu) c.2177-8261A>T (n.2177-8261A>T) c.2291+3840A>T (n.2291+3840A>T) c.2318+3840A>T (n.2318+3840A>T) c.2204-8261A>T (n.2204-8261A>T) n.4543-8261A>T c.2221-8261A>T (n.2221-8261A>T) c.2186-15101A>T (n.2186-15101A>T) c.6131A>T (p.Gln2044Leu) c.2186-8261A>T (n.2186-8261A>T) c.2431+3700A>T (n.2431+3700A>T) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.1058-8261A>T (n.1058-8261A>T) c.2129+3700A>T c.5690A>T (p.Gln1897Leu) c.6182A>T (p.Gln2061Leu) c.6149A>T (p.Gln2050Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337745T>C | CA387523833 | SACS | c.2185+16040A>G (n.2185+16040A>G) c.6158A>G (p.Gln2053Arg) c.6122A>G (p.Gln2041Arg) c.2177-8261A>G (n.2177-8261A>G) c.2291+3840A>G (n.2291+3840A>G) c.2318+3840A>G (n.2318+3840A>G) c.2204-8261A>G (n.2204-8261A>G) n.4543-8261A>G c.2221-8261A>G (n.2221-8261A>G) c.2186-15101A>G (n.2186-15101A>G) c.6131A>G (p.Gln2044Arg) c.2186-8261A>G (n.2186-8261A>G) c.2431+3700A>G (n.2431+3700A>G) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.1058-8261A>G (n.1058-8261A>G) c.2129+3700A>G c.5690A>G (p.Gln1897Arg) c.6182A>G (p.Gln2061Arg) c.6149A>G (p.Gln2050Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337745T>G | CA387523834 | SACS | c.2185+16040A>C (n.2185+16040A>C) c.6158A>C (p.Gln2053Pro) c.6122A>C (p.Gln2041Pro) c.2177-8261A>C (n.2177-8261A>C) c.2291+3840A>C (n.2291+3840A>C) c.2318+3840A>C (n.2318+3840A>C) c.2204-8261A>C (n.2204-8261A>C) n.4543-8261A>C c.2221-8261A>C (n.2221-8261A>C) c.2186-15101A>C (n.2186-15101A>C) c.6131A>C (p.Gln2044Pro) c.2186-8261A>C (n.2186-8261A>C) c.2431+3700A>C (n.2431+3700A>C) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.1058-8261A>C (n.1058-8261A>C) c.2129+3700A>C c.5690A>C (p.Gln1897Pro) c.6182A>C (p.Gln2061Pro) c.6149A>C (p.Gln2050Pro) | |
13 | g.23337745T= | CA2078627959 | SACS | c.2185+16040A= (n.2185+16040A=) c.6158A= (p.Gln2053=) c.6122A= (p.Gln2041=) c.2177-8261A= (n.2177-8261A=) c.2291+3840A= (n.2291+3840A=) c.2318+3840A= (n.2318+3840A=) c.2204-8261A= (n.2204-8261A=) n.4543-8261A= c.2221-8261A= (n.2221-8261A=) c.2186-15101A= (n.2186-15101A=) c.6131A= (p.Gln2044=) c.2186-8261A= (n.2186-8261A=) c.2431+3700A= (n.2431+3700A=) c.3881A= (p.Gln1294=) c.1058-8261A= (n.1058-8261A=) c.2129+3700A= c.5690A= (p.Gln1897=) c.6182A= (p.Gln2061=) c.6149A= (p.Gln2050=) | |
13 | g.23337746G>A | CA387523835 | SACS | c.2185+16039C>T (n.2185+16039C>T) c.6157C>T (p.Gln2053Ter) c.6121C>T (p.Gln2041Ter) c.2177-8262C>T (n.2177-8262C>T) c.2291+3839C>T (n.2291+3839C>T) c.2318+3839C>T (n.2318+3839C>T) c.2204-8262C>T (n.2204-8262C>T) n.4543-8262C>T c.2221-8262C>T (n.2221-8262C>T) c.2186-15102C>T (n.2186-15102C>T) c.6130C>T (p.Gln2044Ter) c.2186-8262C>T (n.2186-8262C>T) c.2431+3699C>T (n.2431+3699C>T) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.1058-8262C>T (n.1058-8262C>T) c.2129+3699C>T c.5689C>T (p.Gln1897Ter) c.6181C>T (p.Gln2061Ter) c.6148C>T (p.Gln2050Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337746G>C | CA387523836 | SACS | c.2185+16039C>G (n.2185+16039C>G) c.6157C>G (p.Gln2053Glu) c.6121C>G (p.Gln2041Glu) c.2177-8262C>G (n.2177-8262C>G) c.2291+3839C>G (n.2291+3839C>G) c.2318+3839C>G (n.2318+3839C>G) c.2204-8262C>G (n.2204-8262C>G) n.4543-8262C>G c.2221-8262C>G (n.2221-8262C>G) c.2186-15102C>G (n.2186-15102C>G) c.6130C>G (p.Gln2044Glu) c.2186-8262C>G (n.2186-8262C>G) c.2431+3699C>G (n.2431+3699C>G) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.1058-8262C>G (n.1058-8262C>G) c.2129+3699C>G c.5689C>G (p.Gln1897Glu) c.6181C>G (p.Gln2061Glu) c.6148C>G (p.Gln2050Glu) | |
13 | g.23337746G= | CA2078627964 | SACS | c.2185+16039C= (n.2185+16039C=) c.6157C= (p.Gln2053=) c.6121C= (p.Gln2041=) c.2177-8262C= (n.2177-8262C=) c.2291+3839C= (n.2291+3839C=) c.2318+3839C= (n.2318+3839C=) c.2204-8262C= (n.2204-8262C=) n.4543-8262C= c.2221-8262C= (n.2221-8262C=) c.2186-15102C= (n.2186-15102C=) c.6130C= (p.Gln2044=) c.2186-8262C= (n.2186-8262C=) c.2431+3699C= (n.2431+3699C=) c.3880C= (p.Gln1294=) c.1058-8262C= (n.1058-8262C=) c.2129+3699C= c.5689C= (p.Gln1897=) c.6181C= (p.Gln2061=) c.6148C= (p.Gln2050=) | |
13 | g.23337746G>T | CA387523837 | SACS | c.2185+16039C>A (n.2185+16039C>A) c.6157C>A (p.Gln2053Lys) c.6121C>A (p.Gln2041Lys) c.2177-8262C>A (n.2177-8262C>A) c.2291+3839C>A (n.2291+3839C>A) c.2318+3839C>A (n.2318+3839C>A) c.2204-8262C>A (n.2204-8262C>A) n.4543-8262C>A c.2221-8262C>A (n.2221-8262C>A) c.2186-15102C>A (n.2186-15102C>A) c.6130C>A (p.Gln2044Lys) c.2186-8262C>A (n.2186-8262C>A) c.2431+3699C>A (n.2431+3699C>A) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.1058-8262C>A (n.1058-8262C>A) c.2129+3699C>A c.5689C>A (p.Gln1897Lys) c.6181C>A (p.Gln2061Lys) c.6148C>A (p.Gln2050Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337747T>A | CA387523839 | SACS | c.2185+16038A>T (n.2185+16038A>T) c.6156A>T (p.Lys2052Asn) c.6120A>T (p.Lys2040Asn) c.2177-8263A>T (n.2177-8263A>T) c.2291+3838A>T (n.2291+3838A>T) c.2318+3838A>T (n.2318+3838A>T) c.2204-8263A>T (n.2204-8263A>T) n.4543-8263A>T c.2221-8263A>T (n.2221-8263A>T) c.2186-15103A>T (n.2186-15103A>T) c.6129A>T (p.Lys2043Asn) c.2186-8263A>T (n.2186-8263A>T) c.2431+3698A>T (n.2431+3698A>T) c.3879A>T (p.Lys1293Asn) c.1058-8263A>T (n.1058-8263A>T) c.2129+3698A>T c.5688A>T (p.Lys1896Asn) c.6180A>T (p.Lys2060Asn) c.6147A>T (p.Lys2049Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337747T>C | CA6911132 | SACS | c.2185+16038A>G (n.2185+16038A>G) c.6156A>G (p.Lys2052=) c.6120A>G (p.Lys2040=) c.2177-8263A>G (n.2177-8263A>G) c.2291+3838A>G (n.2291+3838A>G) c.2318+3838A>G (n.2318+3838A>G) c.2204-8263A>G (n.2204-8263A>G) n.4543-8263A>G c.2221-8263A>G (n.2221-8263A>G) c.2186-15103A>G (n.2186-15103A>G) c.6129A>G (p.Lys2043=) c.2186-8263A>G (n.2186-8263A>G) c.2431+3698A>G (n.2431+3698A>G) c.3879A>G (p.Lys1293=) c.1058-8263A>G (n.1058-8263A>G) c.2129+3698A>G c.5688A>G (p.Lys1896=) c.6180A>G (p.Lys2060=) c.6147A>G (p.Lys2049=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337747T>G | CA387523838 | SACS | c.2185+16038A>C (n.2185+16038A>C) c.6156A>C (p.Lys2052Asn) c.6120A>C (p.Lys2040Asn) c.2177-8263A>C (n.2177-8263A>C) c.2291+3838A>C (n.2291+3838A>C) c.2318+3838A>C (n.2318+3838A>C) c.2204-8263A>C (n.2204-8263A>C) n.4543-8263A>C c.2221-8263A>C (n.2221-8263A>C) c.2186-15103A>C (n.2186-15103A>C) c.6129A>C (p.Lys2043Asn) c.2186-8263A>C (n.2186-8263A>C) c.2431+3698A>C (n.2431+3698A>C) c.3879A>C (p.Lys1293Asn) c.1058-8263A>C (n.1058-8263A>C) c.2129+3698A>C c.5688A>C (p.Lys1896Asn) c.6180A>C (p.Lys2060Asn) c.6147A>C (p.Lys2049Asn) | |
13 | g.23337747T= | CA2078627968 | SACS | c.2185+16038A= (n.2185+16038A=) c.6156A= (p.Lys2052=) c.6120A= (p.Lys2040=) c.2177-8263A= (n.2177-8263A=) c.2291+3838A= (n.2291+3838A=) c.2318+3838A= (n.2318+3838A=) c.2204-8263A= (n.2204-8263A=) n.4543-8263A= c.2221-8263A= (n.2221-8263A=) c.2186-15103A= (n.2186-15103A=) c.6129A= (p.Lys2043=) c.2186-8263A= (n.2186-8263A=) c.2431+3698A= (n.2431+3698A=) c.3879A= (p.Lys1293=) c.1058-8263A= (n.1058-8263A=) c.2129+3698A= c.5688A= (p.Lys1896=) c.6180A= (p.Lys2060=) c.6147A= (p.Lys2049=) | |
13 | g.23337748T>A | CA387523840 | SACS | c.2185+16037A>T (n.2185+16037A>T) c.6155A>T (p.Lys2052Ile) c.6119A>T (p.Lys2040Ile) c.2177-8264A>T (n.2177-8264A>T) c.2291+3837A>T (n.2291+3837A>T) c.2318+3837A>T (n.2318+3837A>T) c.2204-8264A>T (n.2204-8264A>T) n.4543-8264A>T c.2221-8264A>T (n.2221-8264A>T) c.2186-15104A>T (n.2186-15104A>T) c.6128A>T (p.Lys2043Ile) c.2186-8264A>T (n.2186-8264A>T) c.2431+3697A>T (n.2431+3697A>T) c.3878A>T (p.Lys1293Ile) c.1058-8264A>T (n.1058-8264A>T) c.2129+3697A>T c.5687A>T (p.Lys1896Ile) c.6179A>T (p.Lys2060Ile) c.6146A>T (p.Lys2049Ile) | |
13 | g.23337748T>C | CA387523841 | SACS | c.2185+16037A>G (n.2185+16037A>G) c.6155A>G (p.Lys2052Arg) c.6119A>G (p.Lys2040Arg) c.2177-8264A>G (n.2177-8264A>G) c.2291+3837A>G (n.2291+3837A>G) c.2318+3837A>G (n.2318+3837A>G) c.2204-8264A>G (n.2204-8264A>G) n.4543-8264A>G c.2221-8264A>G (n.2221-8264A>G) c.2186-15104A>G (n.2186-15104A>G) c.6128A>G (p.Lys2043Arg) c.2186-8264A>G (n.2186-8264A>G) c.2431+3697A>G (n.2431+3697A>G) c.3878A>G (p.Lys1293Arg) c.1058-8264A>G (n.1058-8264A>G) c.2129+3697A>G c.5687A>G (p.Lys1896Arg) c.6179A>G (p.Lys2060Arg) c.6146A>G (p.Lys2049Arg) | |
13 | g.23337748T>G | CA387523842 | SACS | c.2185+16037A>C (n.2185+16037A>C) c.6155A>C (p.Lys2052Thr) c.6119A>C (p.Lys2040Thr) c.2177-8264A>C (n.2177-8264A>C) c.2291+3837A>C (n.2291+3837A>C) c.2318+3837A>C (n.2318+3837A>C) c.2204-8264A>C (n.2204-8264A>C) n.4543-8264A>C c.2221-8264A>C (n.2221-8264A>C) c.2186-15104A>C (n.2186-15104A>C) c.6128A>C (p.Lys2043Thr) c.2186-8264A>C (n.2186-8264A>C) c.2431+3697A>C (n.2431+3697A>C) c.3878A>C (p.Lys1293Thr) c.1058-8264A>C (n.1058-8264A>C) c.2129+3697A>C c.5687A>C (p.Lys1896Thr) c.6179A>C (p.Lys2060Thr) c.6146A>C (p.Lys2049Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337748T= | CA2078627971 | SACS | c.2185+16037A= (n.2185+16037A=) c.6155A= (p.Lys2052=) c.6119A= (p.Lys2040=) c.2177-8264A= (n.2177-8264A=) c.2291+3837A= (n.2291+3837A=) c.2318+3837A= (n.2318+3837A=) c.2204-8264A= (n.2204-8264A=) n.4543-8264A= c.2221-8264A= (n.2221-8264A=) c.2186-15104A= (n.2186-15104A=) c.6128A= (p.Lys2043=) c.2186-8264A= (n.2186-8264A=) c.2431+3697A= (n.2431+3697A=) c.3878A= (p.Lys1293=) c.1058-8264A= (n.1058-8264A=) c.2129+3697A= c.5687A= (p.Lys1896=) c.6179A= (p.Lys2060=) c.6146A= (p.Lys2049=) | |
13 | g.23337749T>A | CA387523843 | SACS | c.2185+16036A>T (n.2185+16036A>T) c.6154A>T (p.Lys2052Ter) c.6118A>T (p.Lys2040Ter) c.2177-8265A>T (n.2177-8265A>T) c.2291+3836A>T (n.2291+3836A>T) c.2318+3836A>T (n.2318+3836A>T) c.2204-8265A>T (n.2204-8265A>T) n.4543-8265A>T c.2221-8265A>T (n.2221-8265A>T) c.2186-15105A>T (n.2186-15105A>T) c.6127A>T (p.Lys2043Ter) c.2186-8265A>T (n.2186-8265A>T) c.2431+3696A>T (n.2431+3696A>T) c.3877A>T (p.Lys1293Ter) c.1058-8265A>T (n.1058-8265A>T) c.2129+3696A>T c.5686A>T (p.Lys1896Ter) c.6178A>T (p.Lys2060Ter) c.6145A>T (p.Lys2049Ter) | |
13 | g.23337749T>C | CA387523844 | SACS | c.2185+16036A>G (n.2185+16036A>G) c.6154A>G (p.Lys2052Glu) c.6118A>G (p.Lys2040Glu) c.2177-8265A>G (n.2177-8265A>G) c.2291+3836A>G (n.2291+3836A>G) c.2318+3836A>G (n.2318+3836A>G) c.2204-8265A>G (n.2204-8265A>G) n.4543-8265A>G c.2221-8265A>G (n.2221-8265A>G) c.2186-15105A>G (n.2186-15105A>G) c.6127A>G (p.Lys2043Glu) c.2186-8265A>G (n.2186-8265A>G) c.2431+3696A>G (n.2431+3696A>G) c.3877A>G (p.Lys1293Glu) c.1058-8265A>G (n.1058-8265A>G) c.2129+3696A>G c.5686A>G (p.Lys1896Glu) c.6178A>G (p.Lys2060Glu) c.6145A>G (p.Lys2049Glu) | |
13 | g.23337749T>G | CA387523845 | SACS | c.2185+16036A>C (n.2185+16036A>C) c.6154A>C (p.Lys2052Gln) c.6118A>C (p.Lys2040Gln) c.2177-8265A>C (n.2177-8265A>C) c.2291+3836A>C (n.2291+3836A>C) c.2318+3836A>C (n.2318+3836A>C) c.2204-8265A>C (n.2204-8265A>C) n.4543-8265A>C c.2221-8265A>C (n.2221-8265A>C) c.2186-15105A>C (n.2186-15105A>C) c.6127A>C (p.Lys2043Gln) c.2186-8265A>C (n.2186-8265A>C) c.2431+3696A>C (n.2431+3696A>C) c.3877A>C (p.Lys1293Gln) c.1058-8265A>C (n.1058-8265A>C) c.2129+3696A>C c.5686A>C (p.Lys1896Gln) c.6178A>C (p.Lys2060Gln) c.6145A>C (p.Lys2049Gln) | |
13 | g.23337750del | CA2622329041 | SACS | c.2185+16035del (n.2185+16035del) c.6153del (p.Cys2051Ter) c.6117del (p.Cys2039Ter) c.2177-8266del (n.2177-8266del) c.2291+3835del (n.2291+3835del) c.2318+3835del (n.2318+3835del) c.2204-8266del (n.2204-8266del) n.4543-8266del c.2221-8266del (n.2221-8266del) c.2186-15106del (n.2186-15106del) c.6126del (p.Cys2042Ter) c.2186-8266del (n.2186-8266del) c.2431+3695del (n.2431+3695del) c.3876del (p.Cys1292Ter) c.1058-8266del (n.1058-8266del) c.2129+3695del c.5685del (p.Cys1895Ter) c.6177del (p.Cys2059Ter) c.6144del (p.Cys2048Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337750G>A | CA6911133 | SACS | c.2185+16035C>T (n.2185+16035C>T) c.6153C>T (p.Cys2051=) c.6117C>T (p.Cys2039=) c.2177-8266C>T (n.2177-8266C>T) c.2291+3835C>T (n.2291+3835C>T) c.2318+3835C>T (n.2318+3835C>T) c.2204-8266C>T (n.2204-8266C>T) n.4543-8266C>T c.2221-8266C>T (n.2221-8266C>T) c.2186-15106C>T (n.2186-15106C>T) c.6126C>T (p.Cys2042=) c.2186-8266C>T (n.2186-8266C>T) c.2431+3695C>T (n.2431+3695C>T) c.3876C>T (p.Cys1292=) c.1058-8266C>T (n.1058-8266C>T) c.2129+3695C>T c.5685C>T (p.Cys1895=) c.6177C>T (p.Cys2059=) c.6144C>T (p.Cys2048=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337750G>C | CA387523846 | SACS | c.2185+16035C>G (n.2185+16035C>G) c.6153C>G (p.Cys2051Trp) c.6117C>G (p.Cys2039Trp) c.2177-8266C>G (n.2177-8266C>G) c.2291+3835C>G (n.2291+3835C>G) c.2318+3835C>G (n.2318+3835C>G) c.2204-8266C>G (n.2204-8266C>G) n.4543-8266C>G c.2221-8266C>G (n.2221-8266C>G) c.2186-15106C>G (n.2186-15106C>G) c.6126C>G (p.Cys2042Trp) c.2186-8266C>G (n.2186-8266C>G) c.2431+3695C>G (n.2431+3695C>G) c.3876C>G (p.Cys1292Trp) c.1058-8266C>G (n.1058-8266C>G) c.2129+3695C>G c.5685C>G (p.Cys1895Trp) c.6177C>G (p.Cys2059Trp) c.6144C>G (p.Cys2048Trp) | |
13 | g.23337750G= | CA2078627972 | SACS | c.2185+16035C= (n.2185+16035C=) c.6153C= (p.Cys2051=) c.6117C= (p.Cys2039=) c.2177-8266C= (n.2177-8266C=) c.2291+3835C= (n.2291+3835C=) c.2318+3835C= (n.2318+3835C=) c.2204-8266C= (n.2204-8266C=) n.4543-8266C= c.2221-8266C= (n.2221-8266C=) c.2186-15106C= (n.2186-15106C=) c.6126C= (p.Cys2042=) c.2186-8266C= (n.2186-8266C=) c.2431+3695C= (n.2431+3695C=) c.3876C= (p.Cys1292=) c.1058-8266C= (n.1058-8266C=) c.2129+3695C= c.5685C= (p.Cys1895=) c.6177C= (p.Cys2059=) c.6144C= (p.Cys2048=) | |
13 | g.23337750G>T | CA387523847 | SACS | c.2185+16035C>A (n.2185+16035C>A) c.6153C>A (p.Cys2051Ter) c.6117C>A (p.Cys2039Ter) c.2177-8266C>A (n.2177-8266C>A) c.2291+3835C>A (n.2291+3835C>A) c.2318+3835C>A (n.2318+3835C>A) c.2204-8266C>A (n.2204-8266C>A) n.4543-8266C>A c.2221-8266C>A (n.2221-8266C>A) c.2186-15106C>A (n.2186-15106C>A) c.6126C>A (p.Cys2042Ter) c.2186-8266C>A (n.2186-8266C>A) c.2431+3695C>A (n.2431+3695C>A) c.3876C>A (p.Cys1292Ter) c.1058-8266C>A (n.1058-8266C>A) c.2129+3695C>A c.5685C>A (p.Cys1895Ter) c.6177C>A (p.Cys2059Ter) c.6144C>A (p.Cys2048Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337751C>A | CA387523848 | SACS | c.2185+16034G>T (n.2185+16034G>T) c.6152G>T (p.Cys2051Phe) c.6116G>T (p.Cys2039Phe) c.2177-8267G>T (n.2177-8267G>T) c.2291+3834G>T (n.2291+3834G>T) c.2318+3834G>T (n.2318+3834G>T) c.2204-8267G>T (n.2204-8267G>T) n.4543-8267G>T c.2221-8267G>T (n.2221-8267G>T) c.2186-15107G>T (n.2186-15107G>T) c.6125G>T (p.Cys2042Phe) c.2186-8267G>T (n.2186-8267G>T) c.2431+3694G>T (n.2431+3694G>T) c.3875G>T (p.Cys1292Phe) c.1058-8267G>T (n.1058-8267G>T) c.2129+3694G>T c.5684G>T (p.Cys1895Phe) c.6176G>T (p.Cys2059Phe) c.6143G>T (p.Cys2048Phe) | |
13 | g.23337751C>G | CA387523849 | SACS | c.2185+16034G>C (n.2185+16034G>C) c.6152G>C (p.Cys2051Ser) c.6116G>C (p.Cys2039Ser) c.2177-8267G>C (n.2177-8267G>C) c.2291+3834G>C (n.2291+3834G>C) c.2318+3834G>C (n.2318+3834G>C) c.2204-8267G>C (n.2204-8267G>C) n.4543-8267G>C c.2221-8267G>C (n.2221-8267G>C) c.2186-15107G>C (n.2186-15107G>C) c.6125G>C (p.Cys2042Ser) c.2186-8267G>C (n.2186-8267G>C) c.2431+3694G>C (n.2431+3694G>C) c.3875G>C (p.Cys1292Ser) c.1058-8267G>C (n.1058-8267G>C) c.2129+3694G>C c.5684G>C (p.Cys1895Ser) c.6176G>C (p.Cys2059Ser) c.6143G>C (p.Cys2048Ser) | |
13 | g.23337751C>T | CA387523850 | SACS | c.2185+16034G>A (n.2185+16034G>A) c.6152G>A (p.Cys2051Tyr) c.6116G>A (p.Cys2039Tyr) c.2177-8267G>A (n.2177-8267G>A) c.2291+3834G>A (n.2291+3834G>A) c.2318+3834G>A (n.2318+3834G>A) c.2204-8267G>A (n.2204-8267G>A) n.4543-8267G>A c.2221-8267G>A (n.2221-8267G>A) c.2186-15107G>A (n.2186-15107G>A) c.6125G>A (p.Cys2042Tyr) c.2186-8267G>A (n.2186-8267G>A) c.2431+3694G>A (n.2431+3694G>A) c.3875G>A (p.Cys1292Tyr) c.1058-8267G>A (n.1058-8267G>A) c.2129+3694G>A c.5684G>A (p.Cys1895Tyr) c.6176G>A (p.Cys2059Tyr) c.6143G>A (p.Cys2048Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337752A= | CA2078627974 | SACS | c.2185+16033T= (n.2185+16033T=) c.6151T= (p.Cys2051=) c.6115T= (p.Cys2039=) c.2177-8268T= (n.2177-8268T=) c.2291+3833T= (n.2291+3833T=) c.2318+3833T= (n.2318+3833T=) c.2204-8268T= (n.2204-8268T=) n.4543-8268T= c.2221-8268T= (n.2221-8268T=) c.2186-15108T= (n.2186-15108T=) c.6124T= (p.Cys2042=) c.2186-8268T= (n.2186-8268T=) c.2431+3693T= (n.2431+3693T=) c.3874T= (p.Cys1292=) c.1058-8268T= (n.1058-8268T=) c.2129+3693T= c.5683T= (p.Cys1895=) c.6175T= (p.Cys2059=) c.6142T= (p.Cys2048=) | |
13 | g.23337752A>C | CA387523852 | SACS | c.2185+16033T>G (n.2185+16033T>G) c.6151T>G (p.Cys2051Gly) c.6115T>G (p.Cys2039Gly) c.2177-8268T>G (n.2177-8268T>G) c.2291+3833T>G (n.2291+3833T>G) c.2318+3833T>G (n.2318+3833T>G) c.2204-8268T>G (n.2204-8268T>G) n.4543-8268T>G c.2221-8268T>G (n.2221-8268T>G) c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G) c.6124T>G (p.Cys2042Gly) c.2186-8268T>G (n.2186-8268T>G) c.2431+3693T>G (n.2431+3693T>G) c.3874T>G (p.Cys1292Gly) c.1058-8268T>G (n.1058-8268T>G) c.2129+3693T>G c.5683T>G (p.Cys1895Gly) c.6175T>G (p.Cys2059Gly) c.6142T>G (p.Cys2048Gly) | |
13 | g.23337752A>G | CA6911134 | SACS | c.2185+16033T>C (n.2185+16033T>C) c.6151T>C (p.Cys2051Arg) c.6115T>C (p.Cys2039Arg) c.2177-8268T>C (n.2177-8268T>C) c.2291+3833T>C (n.2291+3833T>C) c.2318+3833T>C (n.2318+3833T>C) c.2204-8268T>C (n.2204-8268T>C) n.4543-8268T>C c.2221-8268T>C (n.2221-8268T>C) c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C) c.6124T>C (p.Cys2042Arg) c.2186-8268T>C (n.2186-8268T>C) c.2431+3693T>C (n.2431+3693T>C) c.3874T>C (p.Cys1292Arg) c.1058-8268T>C (n.1058-8268T>C) c.2129+3693T>C c.5683T>C (p.Cys1895Arg) c.6175T>C (p.Cys2059Arg) c.6142T>C (p.Cys2048Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337752A>T | CA387523851 | SACS | c.2185+16033T>A (n.2185+16033T>A) c.6151T>A (p.Cys2051Ser) c.6115T>A (p.Cys2039Ser) c.2177-8268T>A (n.2177-8268T>A) c.2291+3833T>A (n.2291+3833T>A) c.2318+3833T>A (n.2318+3833T>A) c.2204-8268T>A (n.2204-8268T>A) n.4543-8268T>A c.2221-8268T>A (n.2221-8268T>A) c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A) c.6124T>A (p.Cys2042Ser) c.2186-8268T>A (n.2186-8268T>A) c.2431+3693T>A (n.2431+3693T>A) c.3874T>A (p.Cys1292Ser) c.1058-8268T>A (n.1058-8268T>A) c.2129+3693T>A c.5683T>A (p.Cys1895Ser) c.6175T>A (p.Cys2059Ser) c.6142T>A (p.Cys2048Ser) | |
13 | g.23337753G>A | CA483161860 | SACS | c.2185+16032C>T (n.2185+16032C>T) c.6150C>T (p.Gly2050=) c.6114C>T (p.Gly2038=) c.2177-8269C>T (n.2177-8269C>T) c.2291+3832C>T (n.2291+3832C>T) c.2318+3832C>T (n.2318+3832C>T) c.2204-8269C>T (n.2204-8269C>T) n.4543-8269C>T c.2221-8269C>T (n.2221-8269C>T) c.2186-15109C>T (n.2186-15109C>T) c.6123C>T (p.Gly2041=) c.2186-8269C>T (n.2186-8269C>T) c.2431+3692C>T (n.2431+3692C>T) c.3873C>T (p.Gly1291=) c.1058-8269C>T (n.1058-8269C>T) c.2129+3692C>T c.5682C>T (p.Gly1894=) c.6174C>T (p.Gly2058=) c.6141C>T (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337753G>C | CA483161861 | SACS | c.2185+16032C>G (n.2185+16032C>G) c.6150C>G (p.Gly2050=) c.6114C>G (p.Gly2038=) c.2177-8269C>G (n.2177-8269C>G) c.2291+3832C>G (n.2291+3832C>G) c.2318+3832C>G (n.2318+3832C>G) c.2204-8269C>G (n.2204-8269C>G) n.4543-8269C>G c.2221-8269C>G (n.2221-8269C>G) c.2186-15109C>G (n.2186-15109C>G) c.6123C>G (p.Gly2041=) c.2186-8269C>G (n.2186-8269C>G) c.2431+3692C>G (n.2431+3692C>G) c.3873C>G (p.Gly1291=) c.1058-8269C>G (n.1058-8269C>G) c.2129+3692C>G c.5682C>G (p.Gly1894=) c.6174C>G (p.Gly2058=) c.6141C>G (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337753G>T | CA483161862 | SACS | c.2185+16032C>A (n.2185+16032C>A) c.6150C>A (p.Gly2050=) c.6114C>A (p.Gly2038=) c.2177-8269C>A (n.2177-8269C>A) c.2291+3832C>A (n.2291+3832C>A) c.2318+3832C>A (n.2318+3832C>A) c.2204-8269C>A (n.2204-8269C>A) n.4543-8269C>A c.2221-8269C>A (n.2221-8269C>A) c.2186-15109C>A (n.2186-15109C>A) c.6123C>A (p.Gly2041=) c.2186-8269C>A (n.2186-8269C>A) c.2431+3692C>A (n.2431+3692C>A) c.3873C>A (p.Gly1291=) c.1058-8269C>A (n.1058-8269C>A) c.2129+3692C>A c.5682C>A (p.Gly1894=) c.6174C>A (p.Gly2058=) c.6141C>A (p.Gly2047=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337754C>A | CA387523855 | SACS | c.2185+16031G>T (n.2185+16031G>T) c.6149G>T (p.Gly2050Val) c.6113G>T (p.Gly2038Val) c.2177-8270G>T (n.2177-8270G>T) c.2291+3831G>T (n.2291+3831G>T) c.2318+3831G>T (n.2318+3831G>T) c.2204-8270G>T (n.2204-8270G>T) n.4543-8270G>T c.2221-8270G>T (n.2221-8270G>T) c.2186-15110G>T (n.2186-15110G>T) c.6122G>T (p.Gly2041Val) c.2186-8270G>T (n.2186-8270G>T) c.2431+3691G>T (n.2431+3691G>T) c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.1058-8270G>T (n.1058-8270G>T) c.2129+3691G>T c.5681G>T (p.Gly1894Val) c.6173G>T (p.Gly2058Val) c.6140G>T (p.Gly2047Val) | |
13 | g.23337754C>G | CA387523853 | SACS | c.2185+16031G>C (n.2185+16031G>C) c.6149G>C (p.Gly2050Ala) c.6113G>C (p.Gly2038Ala) c.2177-8270G>C (n.2177-8270G>C) c.2291+3831G>C (n.2291+3831G>C) c.2318+3831G>C (n.2318+3831G>C) c.2204-8270G>C (n.2204-8270G>C) n.4543-8270G>C c.2221-8270G>C (n.2221-8270G>C) c.2186-15110G>C (n.2186-15110G>C) c.6122G>C (p.Gly2041Ala) c.2186-8270G>C (n.2186-8270G>C) c.2431+3691G>C (n.2431+3691G>C) c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.1058-8270G>C (n.1058-8270G>C) c.2129+3691G>C c.5681G>C (p.Gly1894Ala) c.6173G>C (p.Gly2058Ala) c.6140G>C (p.Gly2047Ala) | |
13 | g.23337754C>T | CA387523854 | SACS | c.2185+16031G>A (n.2185+16031G>A) c.6149G>A (p.Gly2050Asp) c.6113G>A (p.Gly2038Asp) c.2177-8270G>A (n.2177-8270G>A) c.2291+3831G>A (n.2291+3831G>A) c.2318+3831G>A (n.2318+3831G>A) c.2204-8270G>A (n.2204-8270G>A) n.4543-8270G>A c.2221-8270G>A (n.2221-8270G>A) c.2186-15110G>A (n.2186-15110G>A) c.6122G>A (p.Gly2041Asp) c.2186-8270G>A (n.2186-8270G>A) c.2431+3691G>A (n.2431+3691G>A) c.3872G>A (p.Gly1291Asp) c.1058-8270G>A (n.1058-8270G>A) c.2129+3691G>A c.5681G>A (p.Gly1894Asp) c.6173G>A (p.Gly2058Asp) c.6140G>A (p.Gly2047Asp) | |
13 | g.23337755C>A | CA387523856 | SACS | c.2185+16030G>T (n.2185+16030G>T) c.6148G>T (p.Gly2050Cys) c.6112G>T (p.Gly2038Cys) c.2177-8271G>T (n.2177-8271G>T) c.2291+3830G>T (n.2291+3830G>T) c.2318+3830G>T (n.2318+3830G>T) c.2204-8271G>T (n.2204-8271G>T) n.4543-8271G>T c.2221-8271G>T (n.2221-8271G>T) c.2186-15111G>T (n.2186-15111G>T) c.6121G>T (p.Gly2041Cys) c.2186-8271G>T (n.2186-8271G>T) c.2431+3690G>T (n.2431+3690G>T) c.3871G>T (p.Gly1291Cys) c.1058-8271G>T (n.1058-8271G>T) c.2129+3690G>T c.5680G>T (p.Gly1894Cys) c.6172G>T (p.Gly2058Cys) c.6139G>T (p.Gly2047Cys) | |
13 | g.23337755C= | CA2078627975 | SACS | c.2185+16030G= (n.2185+16030G=) c.6148G= (p.Gly2050=) c.6112G= (p.Gly2038=) c.2177-8271G= (n.2177-8271G=) c.2291+3830G= (n.2291+3830G=) c.2318+3830G= (n.2318+3830G=) c.2204-8271G= (n.2204-8271G=) n.4543-8271G= c.2221-8271G= (n.2221-8271G=) c.2186-15111G= (n.2186-15111G=) c.6121G= (p.Gly2041=) c.2186-8271G= (n.2186-8271G=) c.2431+3690G= (n.2431+3690G=) c.3871G= (p.Gly1291=) c.1058-8271G= (n.1058-8271G=) c.2129+3690G= c.5680G= (p.Gly1894=) c.6172G= (p.Gly2058=) c.6139G= (p.Gly2047=) | |
13 | g.23337755C>G | CA387523857 | SACS | c.2185+16030G>C (n.2185+16030G>C) c.6148G>C (p.Gly2050Arg) c.6112G>C (p.Gly2038Arg) c.2177-8271G>C (n.2177-8271G>C) c.2291+3830G>C (n.2291+3830G>C) c.2318+3830G>C (n.2318+3830G>C) c.2204-8271G>C (n.2204-8271G>C) n.4543-8271G>C c.2221-8271G>C (n.2221-8271G>C) c.2186-15111G>C (n.2186-15111G>C) c.6121G>C (p.Gly2041Arg) c.2186-8271G>C (n.2186-8271G>C) c.2431+3690G>C (n.2431+3690G>C) c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.1058-8271G>C (n.1058-8271G>C) c.2129+3690G>C c.5680G>C (p.Gly1894Arg) c.6172G>C (p.Gly2058Arg) c.6139G>C (p.Gly2047Arg) | |
13 | g.23337755C>T | CA387523858 | SACS | c.2185+16030G>A (n.2185+16030G>A) c.6148G>A (p.Gly2050Ser) c.6112G>A (p.Gly2038Ser) c.2177-8271G>A (n.2177-8271G>A) c.2291+3830G>A (n.2291+3830G>A) c.2318+3830G>A (n.2318+3830G>A) c.2204-8271G>A (n.2204-8271G>A) n.4543-8271G>A c.2221-8271G>A (n.2221-8271G>A) c.2186-15111G>A (n.2186-15111G>A) c.6121G>A (p.Gly2041Ser) c.2186-8271G>A (n.2186-8271G>A) c.2431+3690G>A (n.2431+3690G>A) c.3871G>A (p.Gly1291Ser) c.1058-8271G>A (n.1058-8271G>A) c.2129+3690G>A c.5680G>A (p.Gly1894Ser) c.6172G>A (p.Gly2058Ser) c.6139G>A (p.Gly2047Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337756A>C | CA483161865 | SACS | c.2185+16029T>G (n.2185+16029T>G) c.6147T>G (p.Ala2049=) c.6111T>G (p.Ala2037=) c.2177-8272T>G (n.2177-8272T>G) c.2291+3829T>G (n.2291+3829T>G) c.2318+3829T>G (n.2318+3829T>G) c.2204-8272T>G (n.2204-8272T>G) n.4543-8272T>G c.2221-8272T>G (n.2221-8272T>G) c.2186-15112T>G (n.2186-15112T>G) c.6120T>G (p.Ala2040=) c.2186-8272T>G (n.2186-8272T>G) c.2431+3689T>G (n.2431+3689T>G) c.3870T>G (p.Ala1290=) c.1058-8272T>G (n.1058-8272T>G) c.2129+3689T>G c.5679T>G (p.Ala1893=) c.6171T>G (p.Ala2057=) c.6138T>G (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337756A>G | CA483161866 | SACS | c.2185+16029T>C (n.2185+16029T>C) c.6147T>C (p.Ala2049=) c.6111T>C (p.Ala2037=) c.2177-8272T>C (n.2177-8272T>C) c.2291+3829T>C (n.2291+3829T>C) c.2318+3829T>C (n.2318+3829T>C) c.2204-8272T>C (n.2204-8272T>C) n.4543-8272T>C c.2221-8272T>C (n.2221-8272T>C) c.2186-15112T>C (n.2186-15112T>C) c.6120T>C (p.Ala2040=) c.2186-8272T>C (n.2186-8272T>C) c.2431+3689T>C (n.2431+3689T>C) c.3870T>C (p.Ala1290=) c.1058-8272T>C (n.1058-8272T>C) c.2129+3689T>C c.5679T>C (p.Ala1893=) c.6171T>C (p.Ala2057=) c.6138T>C (p.Ala2046=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337756A>T | CA483161867 | SACS | c.2185+16029T>A (n.2185+16029T>A) c.6147T>A (p.Ala2049=) c.6111T>A (p.Ala2037=) c.2177-8272T>A (n.2177-8272T>A) c.2291+3829T>A (n.2291+3829T>A) c.2318+3829T>A (n.2318+3829T>A) c.2204-8272T>A (n.2204-8272T>A) n.4543-8272T>A c.2221-8272T>A (n.2221-8272T>A) c.2186-15112T>A (n.2186-15112T>A) c.6120T>A (p.Ala2040=) c.2186-8272T>A (n.2186-8272T>A) c.2431+3689T>A (n.2431+3689T>A) c.3870T>A (p.Ala1290=) c.1058-8272T>A (n.1058-8272T>A) c.2129+3689T>A c.5679T>A (p.Ala1893=) c.6171T>A (p.Ala2057=) c.6138T>A (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337757G>A | CA387523859 | SACS | c.2185+16028C>T (n.2185+16028C>T) c.6146C>T (p.Ala2049Val) c.6110C>T (p.Ala2037Val) c.2177-8273C>T (n.2177-8273C>T) c.2291+3828C>T (n.2291+3828C>T) c.2318+3828C>T (n.2318+3828C>T) c.2204-8273C>T (n.2204-8273C>T) n.4543-8273C>T c.2221-8273C>T (n.2221-8273C>T) c.2186-15113C>T (n.2186-15113C>T) c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.2186-8273C>T (n.2186-8273C>T) c.2431+3688C>T (n.2431+3688C>T) c.3869C>T (p.Ala1290Val) c.1058-8273C>T (n.1058-8273C>T) c.2129+3688C>T c.5678C>T (p.Ala1893Val) c.6170C>T (p.Ala2057Val) c.6137C>T (p.Ala2046Val) | |
13 | g.23337757G>C | CA387523860 | SACS | c.2185+16028C>G (n.2185+16028C>G) c.6146C>G (p.Ala2049Gly) c.6110C>G (p.Ala2037Gly) c.2177-8273C>G (n.2177-8273C>G) c.2291+3828C>G (n.2291+3828C>G) c.2318+3828C>G (n.2318+3828C>G) c.2204-8273C>G (n.2204-8273C>G) n.4543-8273C>G c.2221-8273C>G (n.2221-8273C>G) c.2186-15113C>G (n.2186-15113C>G) c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.2186-8273C>G (n.2186-8273C>G) c.2431+3688C>G (n.2431+3688C>G) c.3869C>G (p.Ala1290Gly) c.1058-8273C>G (n.1058-8273C>G) c.2129+3688C>G c.5678C>G (p.Ala1893Gly) c.6170C>G (p.Ala2057Gly) c.6137C>G (p.Ala2046Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337757G= | CA2078627981 | SACS | c.2185+16028C= (n.2185+16028C=) c.6146C= (p.Ala2049=) c.6110C= (p.Ala2037=) c.2177-8273C= (n.2177-8273C=) c.2291+3828C= (n.2291+3828C=) c.2318+3828C= (n.2318+3828C=) c.2204-8273C= (n.2204-8273C=) n.4543-8273C= c.2221-8273C= (n.2221-8273C=) c.2186-15113C= (n.2186-15113C=) c.6119C= (p.Ala2040=) c.2186-8273C= (n.2186-8273C=) c.2431+3688C= (n.2431+3688C=) c.3869C= (p.Ala1290=) c.1058-8273C= (n.1058-8273C=) c.2129+3688C= c.5678C= (p.Ala1893=) c.6170C= (p.Ala2057=) c.6137C= (p.Ala2046=) | |
13 | g.23337757G>T | CA387523861 | SACS | c.2185+16028C>A (n.2185+16028C>A) c.6146C>A (p.Ala2049Asp) c.6110C>A (p.Ala2037Asp) c.2177-8273C>A (n.2177-8273C>A) c.2291+3828C>A (n.2291+3828C>A) c.2318+3828C>A (n.2318+3828C>A) c.2204-8273C>A (n.2204-8273C>A) n.4543-8273C>A c.2221-8273C>A (n.2221-8273C>A) c.2186-15113C>A (n.2186-15113C>A) c.6119C>A (p.Ala2040Asp) c.2186-8273C>A (n.2186-8273C>A) c.2431+3688C>A (n.2431+3688C>A) c.3869C>A (p.Ala1290Asp) c.1058-8273C>A (n.1058-8273C>A) c.2129+3688C>A c.5678C>A (p.Ala1893Asp) c.6170C>A (p.Ala2057Asp) c.6137C>A (p.Ala2046Asp) | |
13 | g.23337758C>A | CA387523862 | SACS | c.2185+16027G>T (n.2185+16027G>T) c.6145G>T (p.Ala2049Ser) c.6109G>T (p.Ala2037Ser) c.2177-8274G>T (n.2177-8274G>T) c.2291+3827G>T (n.2291+3827G>T) c.2318+3827G>T (n.2318+3827G>T) c.2204-8274G>T (n.2204-8274G>T) n.4543-8274G>T c.2221-8274G>T (n.2221-8274G>T) c.2186-15114G>T (n.2186-15114G>T) c.6118G>T (p.Ala2040Ser) c.2186-8274G>T (n.2186-8274G>T) c.2431+3687G>T (n.2431+3687G>T) c.3868G>T (p.Ala1290Ser) c.1058-8274G>T (n.1058-8274G>T) c.2129+3687G>T c.5677G>T (p.Ala1893Ser) c.6169G>T (p.Ala2057Ser) c.6136G>T (p.Ala2046Ser) | |
13 | g.23337758C>G | CA387523863 | SACS | c.2185+16027G>C (n.2185+16027G>C) c.6145G>C (p.Ala2049Pro) c.6109G>C (p.Ala2037Pro) c.2177-8274G>C (n.2177-8274G>C) c.2291+3827G>C (n.2291+3827G>C) c.2318+3827G>C (n.2318+3827G>C) c.2204-8274G>C (n.2204-8274G>C) n.4543-8274G>C c.2221-8274G>C (n.2221-8274G>C) c.2186-15114G>C (n.2186-15114G>C) c.6118G>C (p.Ala2040Pro) c.2186-8274G>C (n.2186-8274G>C) c.2431+3687G>C (n.2431+3687G>C) c.3868G>C (p.Ala1290Pro) c.1058-8274G>C (n.1058-8274G>C) c.2129+3687G>C c.5677G>C (p.Ala1893Pro) c.6169G>C (p.Ala2057Pro) c.6136G>C (p.Ala2046Pro) | dbSNP |
13 | g.23337758C>T | CA387523864 | SACS | c.2185+16027G>A (n.2185+16027G>A) c.6145G>A (p.Ala2049Thr) c.6109G>A (p.Ala2037Thr) c.2177-8274G>A (n.2177-8274G>A) c.2291+3827G>A (n.2291+3827G>A) c.2318+3827G>A (n.2318+3827G>A) c.2204-8274G>A (n.2204-8274G>A) n.4543-8274G>A c.2221-8274G>A (n.2221-8274G>A) c.2186-15114G>A (n.2186-15114G>A) c.6118G>A (p.Ala2040Thr) c.2186-8274G>A (n.2186-8274G>A) c.2431+3687G>A (n.2431+3687G>A) c.3868G>A (p.Ala1290Thr) c.1058-8274G>A (n.1058-8274G>A) c.2129+3687G>A c.5677G>A (p.Ala1893Thr) c.6169G>A (p.Ala2057Thr) c.6136G>A (p.Ala2046Thr) | |
13 | g.23337759T>A | CA387523865 | SACS | c.2185+16026A>T (n.2185+16026A>T) c.6144A>T (p.Glu2048Asp) c.6108A>T (p.Glu2036Asp) c.2177-8275A>T (n.2177-8275A>T) c.2291+3826A>T (n.2291+3826A>T) c.2318+3826A>T (n.2318+3826A>T) c.2204-8275A>T (n.2204-8275A>T) n.4543-8275A>T c.2221-8275A>T (n.2221-8275A>T) c.2186-15115A>T (n.2186-15115A>T) c.6117A>T (p.Glu2039Asp) c.2186-8275A>T (n.2186-8275A>T) c.2431+3686A>T (n.2431+3686A>T) c.3867A>T (p.Glu1289Asp) c.1058-8275A>T (n.1058-8275A>T) c.2129+3686A>T c.5676A>T (p.Glu1892Asp) c.6168A>T (p.Glu2056Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) | |
13 | g.23337759T>C | CA483161868 | SACS | c.2185+16026A>G (n.2185+16026A>G) c.6144A>G (p.Glu2048=) c.6108A>G (p.Glu2036=) c.2177-8275A>G (n.2177-8275A>G) c.2291+3826A>G (n.2291+3826A>G) c.2318+3826A>G (n.2318+3826A>G) c.2204-8275A>G (n.2204-8275A>G) n.4543-8275A>G c.2221-8275A>G (n.2221-8275A>G) c.2186-15115A>G (n.2186-15115A>G) c.6117A>G (p.Glu2039=) c.2186-8275A>G (n.2186-8275A>G) c.2431+3686A>G (n.2431+3686A>G) c.3867A>G (p.Glu1289=) c.1058-8275A>G (n.1058-8275A>G) c.2129+3686A>G c.5676A>G (p.Glu1892=) c.6168A>G (p.Glu2056=) c.6135A>G (p.Glu2045=) | |
13 | g.23337759T>G | CA6911135 | SACS | c.2185+16026A>C (n.2185+16026A>C) c.6144A>C (p.Glu2048Asp) c.6108A>C (p.Glu2036Asp) c.2177-8275A>C (n.2177-8275A>C) c.2291+3826A>C (n.2291+3826A>C) c.2318+3826A>C (n.2318+3826A>C) c.2204-8275A>C (n.2204-8275A>C) n.4543-8275A>C c.2221-8275A>C (n.2221-8275A>C) c.2186-15115A>C (n.2186-15115A>C) c.6117A>C (p.Glu2039Asp) c.2186-8275A>C (n.2186-8275A>C) c.2431+3686A>C (n.2431+3686A>C) c.3867A>C (p.Glu1289Asp) c.1058-8275A>C (n.1058-8275A>C) c.2129+3686A>C c.5676A>C (p.Glu1892Asp) c.6168A>C (p.Glu2056Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337759T= | CA2078627985 | SACS | c.2185+16026A= (n.2185+16026A=) c.6144A= (p.Glu2048=) c.6108A= (p.Glu2036=) c.2177-8275A= (n.2177-8275A=) c.2291+3826A= (n.2291+3826A=) c.2318+3826A= (n.2318+3826A=) c.2204-8275A= (n.2204-8275A=) n.4543-8275A= c.2221-8275A= (n.2221-8275A=) c.2186-15115A= (n.2186-15115A=) c.6117A= (p.Glu2039=) c.2186-8275A= (n.2186-8275A=) c.2431+3686A= (n.2431+3686A=) c.3867A= (p.Glu1289=) c.1058-8275A= (n.1058-8275A=) c.2129+3686A= c.5676A= (p.Glu1892=) c.6168A= (p.Glu2056=) c.6135A= (p.Glu2045=) | |
13 | g.23337760_23337763dup | CA2832528996 | SACS | c.2185+16023_2185+16026dup (n.2185+16023_2185+16026dup) c.6141_6144dup (p.Ala2049ArgfsTer10) c.6105_6108dup (p.Ala2037ArgfsTer10) c.2177-8278_2177-8275dup (n.2177-8278_2177-8275dup) c.2291+3823_2291+3826dup (n.2291+3823_2291+3826dup) c.2318+3823_2318+3826dup (n.2318+3823_2318+3826dup) c.2204-8278_2204-8275dup (n.2204-8278_2204-8275dup) n.4543-8278_4543-8275dup c.2221-8278_2221-8275dup (n.2221-8278_2221-8275dup) c.2186-15118_2186-15115dup (n.2186-15118_2186-15115dup) c.6114_6117dup (p.Ala2040ArgfsTer10) c.2186-8278_2186-8275dup (n.2186-8278_2186-8275dup) c.2431+3683_2431+3686dup (n.2431+3683_2431+3686dup) c.3864_3867dup (p.Ala1290ArgfsTer10) c.1058-8278_1058-8275dup (n.1058-8278_1058-8275dup) c.2129+3683_2129+3686dup c.5673_5676dup (p.Ala1893ArgfsTer10) c.6165_6168dup (p.Ala2057ArgfsTer10) c.6132_6135dup (p.Ala2046ArgfsTer10) | |
13 | g.23337760T>A | CA387523868 | SACS | c.2185+16025A>T (n.2185+16025A>T) c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.6107A>T (p.Glu2036Val) c.2177-8276A>T (n.2177-8276A>T) c.2291+3825A>T (n.2291+3825A>T) c.2318+3825A>T (n.2318+3825A>T) c.2204-8276A>T (n.2204-8276A>T) n.4543-8276A>T c.2221-8276A>T (n.2221-8276A>T) c.2186-15116A>T (n.2186-15116A>T) c.6116A>T (p.Glu2039Val) c.2186-8276A>T (n.2186-8276A>T) c.2431+3685A>T (n.2431+3685A>T) c.3866A>T (p.Glu1289Val) c.1058-8276A>T (n.1058-8276A>T) c.2129+3685A>T c.5675A>T (p.Glu1892Val) c.6167A>T (p.Glu2056Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) | |
13 | g.23337760T>C | CA387523866 | SACS | c.2185+16025A>G (n.2185+16025A>G) c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.6107A>G (p.Glu2036Gly) c.2177-8276A>G (n.2177-8276A>G) c.2291+3825A>G (n.2291+3825A>G) c.2318+3825A>G (n.2318+3825A>G) c.2204-8276A>G (n.2204-8276A>G) n.4543-8276A>G c.2221-8276A>G (n.2221-8276A>G) c.2186-15116A>G (n.2186-15116A>G) c.6116A>G (p.Glu2039Gly) c.2186-8276A>G (n.2186-8276A>G) c.2431+3685A>G (n.2431+3685A>G) c.3866A>G (p.Glu1289Gly) c.1058-8276A>G (n.1058-8276A>G) c.2129+3685A>G c.5675A>G (p.Glu1892Gly) c.6167A>G (p.Glu2056Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) | |
13 | g.23337760T>G | CA387523867 | SACS | c.2185+16025A>C (n.2185+16025A>C) c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.6107A>C (p.Glu2036Ala) c.2177-8276A>C (n.2177-8276A>C) c.2291+3825A>C (n.2291+3825A>C) c.2318+3825A>C (n.2318+3825A>C) c.2204-8276A>C (n.2204-8276A>C) n.4543-8276A>C c.2221-8276A>C (n.2221-8276A>C) c.2186-15116A>C (n.2186-15116A>C) c.6116A>C (p.Glu2039Ala) c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C) c.2431+3685A>C (n.2431+3685A>C) c.3866A>C (p.Glu1289Ala) c.1058-8276A>C (n.1058-8276A>C) c.2129+3685A>C c.5675A>C (p.Glu1892Ala) c.6167A>C (p.Glu2056Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) | |
13 | g.23337761C>A | CA387523869 | SACS | c.2185+16024G>T (n.2185+16024G>T) c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.6106G>T (p.Glu2036Ter) c.2177-8277G>T (n.2177-8277G>T) c.2291+3824G>T (n.2291+3824G>T) c.2318+3824G>T (n.2318+3824G>T) c.2204-8277G>T (n.2204-8277G>T) n.4543-8277G>T c.2221-8277G>T (n.2221-8277G>T) c.2186-15117G>T (n.2186-15117G>T) c.6115G>T (p.Glu2039Ter) c.2186-8277G>T (n.2186-8277G>T) c.2431+3684G>T (n.2431+3684G>T) c.3865G>T (p.Glu1289Ter) c.1058-8277G>T (n.1058-8277G>T) c.2129+3684G>T c.5674G>T (p.Glu1892Ter) c.6166G>T (p.Glu2056Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) | |
13 | g.23337761C>G | CA387523870 | SACS | c.2185+16024G>C (n.2185+16024G>C) c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.6106G>C (p.Glu2036Gln) c.2177-8277G>C (n.2177-8277G>C) c.2291+3824G>C (n.2291+3824G>C) c.2318+3824G>C (n.2318+3824G>C) c.2204-8277G>C (n.2204-8277G>C) n.4543-8277G>C c.2221-8277G>C (n.2221-8277G>C) c.2186-15117G>C (n.2186-15117G>C) c.6115G>C (p.Glu2039Gln) c.2186-8277G>C (n.2186-8277G>C) c.2431+3684G>C (n.2431+3684G>C) c.3865G>C (p.Glu1289Gln) c.1058-8277G>C (n.1058-8277G>C) c.2129+3684G>C c.5674G>C (p.Glu1892Gln) c.6166G>C (p.Glu2056Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) | |
13 | g.23337761C>T | CA387523871 | SACS | c.2185+16024G>A (n.2185+16024G>A) c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.6106G>A (p.Glu2036Lys) c.2177-8277G>A (n.2177-8277G>A) c.2291+3824G>A (n.2291+3824G>A) c.2318+3824G>A (n.2318+3824G>A) c.2204-8277G>A (n.2204-8277G>A) n.4543-8277G>A c.2221-8277G>A (n.2221-8277G>A) c.2186-15117G>A (n.2186-15117G>A) c.6115G>A (p.Glu2039Lys) c.2186-8277G>A (n.2186-8277G>A) c.2431+3684G>A (n.2431+3684G>A) c.3865G>A (p.Glu1289Lys) c.1058-8277G>A (n.1058-8277G>A) c.2129+3684G>A c.5674G>A (p.Glu1892Lys) c.6166G>A (p.Glu2056Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337762T>A | CA387523872 | SACS | c.2185+16023A>T (n.2185+16023A>T) c.6141A>T (p.Glu2047Asp) c.6105A>T (p.Glu2035Asp) c.2177-8278A>T (n.2177-8278A>T) c.2291+3823A>T (n.2291+3823A>T) c.2318+3823A>T (n.2318+3823A>T) c.2204-8278A>T (n.2204-8278A>T) n.4543-8278A>T c.2221-8278A>T (n.2221-8278A>T) c.2186-15118A>T (n.2186-15118A>T) c.6114A>T (p.Glu2038Asp) c.2186-8278A>T (n.2186-8278A>T) c.2431+3683A>T (n.2431+3683A>T) c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.1058-8278A>T (n.1058-8278A>T) c.2129+3683A>T c.5673A>T (p.Glu1891Asp) c.6165A>T (p.Glu2055Asp) c.6132A>T (p.Glu2044Asp) | |
13 | g.23337762T>C | CA483161870 | SACS | c.2185+16023A>G (n.2185+16023A>G) c.6141A>G (p.Glu2047=) c.6105A>G (p.Glu2035=) c.2177-8278A>G (n.2177-8278A>G) c.2291+3823A>G (n.2291+3823A>G) c.2318+3823A>G (n.2318+3823A>G) c.2204-8278A>G (n.2204-8278A>G) n.4543-8278A>G c.2221-8278A>G (n.2221-8278A>G) c.2186-15118A>G (n.2186-15118A>G) c.6114A>G (p.Glu2038=) c.2186-8278A>G (n.2186-8278A>G) c.2431+3683A>G (n.2431+3683A>G) c.3864A>G (p.Glu1288=) c.1058-8278A>G (n.1058-8278A>G) c.2129+3683A>G c.5673A>G (p.Glu1891=) c.6165A>G (p.Glu2055=) c.6132A>G (p.Glu2044=) | |
13 | g.23337762T>G | CA387523873 | SACS | c.2185+16023A>C (n.2185+16023A>C) c.6141A>C (p.Glu2047Asp) c.6105A>C (p.Glu2035Asp) c.2177-8278A>C (n.2177-8278A>C) c.2291+3823A>C (n.2291+3823A>C) c.2318+3823A>C (n.2318+3823A>C) c.2204-8278A>C (n.2204-8278A>C) n.4543-8278A>C c.2221-8278A>C (n.2221-8278A>C) c.2186-15118A>C (n.2186-15118A>C) c.6114A>C (p.Glu2038Asp) c.2186-8278A>C (n.2186-8278A>C) c.2431+3683A>C (n.2431+3683A>C) c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.1058-8278A>C (n.1058-8278A>C) c.2129+3683A>C c.5673A>C (p.Glu1891Asp) c.6165A>C (p.Glu2055Asp) c.6132A>C (p.Glu2044Asp) | |
13 | g.23337763T>A | CA387523874 | SACS | c.2185+16022A>T (n.2185+16022A>T) c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.2177-8279A>T (n.2177-8279A>T) c.2291+3822A>T (n.2291+3822A>T) c.2318+3822A>T (n.2318+3822A>T) c.2204-8279A>T (n.2204-8279A>T) n.4543-8279A>T c.2221-8279A>T (n.2221-8279A>T) c.2186-15119A>T (n.2186-15119A>T) c.6113A>T (p.Glu2038Val) c.2186-8279A>T (n.2186-8279A>T) c.2431+3682A>T (n.2431+3682A>T) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.1058-8279A>T (n.1058-8279A>T) c.2129+3682A>T c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.6164A>T (p.Glu2055Val) c.6131A>T (p.Glu2044Val) | |
13 | g.23337763T>C | CA387523875 | SACS | c.2185+16022A>G (n.2185+16022A>G) c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.2177-8279A>G (n.2177-8279A>G) c.2291+3822A>G (n.2291+3822A>G) c.2318+3822A>G (n.2318+3822A>G) c.2204-8279A>G (n.2204-8279A>G) n.4543-8279A>G c.2221-8279A>G (n.2221-8279A>G) c.2186-15119A>G (n.2186-15119A>G) c.6113A>G (p.Glu2038Gly) c.2186-8279A>G (n.2186-8279A>G) c.2431+3682A>G (n.2431+3682A>G) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.1058-8279A>G (n.1058-8279A>G) c.2129+3682A>G c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.6164A>G (p.Glu2055Gly) c.6131A>G (p.Glu2044Gly) | |
13 | g.23337763T>G | CA387523876 | SACS | c.2185+16022A>C (n.2185+16022A>C) c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.2177-8279A>C (n.2177-8279A>C) c.2291+3822A>C (n.2291+3822A>C) c.2318+3822A>C (n.2318+3822A>C) c.2204-8279A>C (n.2204-8279A>C) n.4543-8279A>C c.2221-8279A>C (n.2221-8279A>C) c.2186-15119A>C (n.2186-15119A>C) c.6113A>C (p.Glu2038Ala) c.2186-8279A>C (n.2186-8279A>C) c.2431+3682A>C (n.2431+3682A>C) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.1058-8279A>C (n.1058-8279A>C) c.2129+3682A>C c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.6164A>C (p.Glu2055Ala) c.6131A>C (p.Glu2044Ala) | |
13 | g.23337764C>A | CA387523877 | SACS | c.2185+16021G>T (n.2185+16021G>T) c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.6103G>T (p.Glu2035Ter) c.2177-8280G>T (n.2177-8280G>T) c.2291+3821G>T (n.2291+3821G>T) c.2318+3821G>T (n.2318+3821G>T) c.2204-8280G>T (n.2204-8280G>T) n.4543-8280G>T c.2221-8280G>T (n.2221-8280G>T) c.2186-15120G>T (n.2186-15120G>T) c.6112G>T (p.Glu2038Ter) c.2186-8280G>T (n.2186-8280G>T) c.2431+3681G>T (n.2431+3681G>T) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.1058-8280G>T (n.1058-8280G>T) c.2129+3681G>T c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.6163G>T (p.Glu2055Ter) c.6130G>T (p.Glu2044Ter) | |
13 | g.23337764C>G | CA387523878 | SACS | c.2185+16021G>C (n.2185+16021G>C) c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.6103G>C (p.Glu2035Gln) c.2177-8280G>C (n.2177-8280G>C) c.2291+3821G>C (n.2291+3821G>C) c.2318+3821G>C (n.2318+3821G>C) c.2204-8280G>C (n.2204-8280G>C) n.4543-8280G>C c.2221-8280G>C (n.2221-8280G>C) c.2186-15120G>C (n.2186-15120G>C) c.6112G>C (p.Glu2038Gln) c.2186-8280G>C (n.2186-8280G>C) c.2431+3681G>C (n.2431+3681G>C) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.1058-8280G>C (n.1058-8280G>C) c.2129+3681G>C c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.6163G>C (p.Glu2055Gln) c.6130G>C (p.Glu2044Gln) | |
13 | g.23337764C>T | CA387523879 | SACS | c.2185+16021G>A (n.2185+16021G>A) c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.6103G>A (p.Glu2035Lys) c.2177-8280G>A (n.2177-8280G>A) c.2291+3821G>A (n.2291+3821G>A) c.2318+3821G>A (n.2318+3821G>A) c.2204-8280G>A (n.2204-8280G>A) n.4543-8280G>A c.2221-8280G>A (n.2221-8280G>A) c.2186-15120G>A (n.2186-15120G>A) c.6112G>A (p.Glu2038Lys) c.2186-8280G>A (n.2186-8280G>A) c.2431+3681G>A (n.2431+3681G>A) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.1058-8280G>A (n.1058-8280G>A) c.2129+3681G>A c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.6163G>A (p.Glu2055Lys) c.6130G>A (p.Glu2044Lys) | |
13 | g.23337765A>C | CA387523880 | SACS | c.2185+16020T>G (n.2185+16020T>G) c.6138T>G (p.Phe2046Leu) c.6102T>G (p.Phe2034Leu) c.2177-8281T>G (n.2177-8281T>G) c.2291+3820T>G (n.2291+3820T>G) c.2318+3820T>G (n.2318+3820T>G) c.2204-8281T>G (n.2204-8281T>G) n.4543-8281T>G c.2221-8281T>G (n.2221-8281T>G) c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G) c.6111T>G (p.Phe2037Leu) c.2186-8281T>G (n.2186-8281T>G) c.2431+3680T>G (n.2431+3680T>G) c.3861T>G (p.Phe1287Leu) c.1058-8281T>G (n.1058-8281T>G) c.2129+3680T>G c.5670T>G (p.Phe1890Leu) c.6162T>G (p.Phe2054Leu) c.6129T>G (p.Phe2043Leu) | |
13 | g.23337765A>G | CA483161872 | SACS | c.2185+16020T>C (n.2185+16020T>C) c.6138T>C (p.Phe2046=) c.6102T>C (p.Phe2034=) c.2177-8281T>C (n.2177-8281T>C) c.2291+3820T>C (n.2291+3820T>C) c.2318+3820T>C (n.2318+3820T>C) c.2204-8281T>C (n.2204-8281T>C) n.4543-8281T>C c.2221-8281T>C (n.2221-8281T>C) c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C) c.6111T>C (p.Phe2037=) c.2186-8281T>C (n.2186-8281T>C) c.2431+3680T>C (n.2431+3680T>C) c.3861T>C (p.Phe1287=) c.1058-8281T>C (n.1058-8281T>C) c.2129+3680T>C c.5670T>C (p.Phe1890=) c.6162T>C (p.Phe2054=) c.6129T>C (p.Phe2043=) | |
13 | g.23337765A>T | CA387523881 | SACS | c.2185+16020T>A (n.2185+16020T>A) c.6138T>A (p.Phe2046Leu) c.6102T>A (p.Phe2034Leu) c.2177-8281T>A (n.2177-8281T>A) c.2291+3820T>A (n.2291+3820T>A) c.2318+3820T>A (n.2318+3820T>A) c.2204-8281T>A (n.2204-8281T>A) n.4543-8281T>A c.2221-8281T>A (n.2221-8281T>A) c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A) c.6111T>A (p.Phe2037Leu) c.2186-8281T>A (n.2186-8281T>A) c.2431+3680T>A (n.2431+3680T>A) c.3861T>A (p.Phe1287Leu) c.1058-8281T>A (n.1058-8281T>A) c.2129+3680T>A c.5670T>A (p.Phe1890Leu) c.6162T>A (p.Phe2054Leu) c.6129T>A (p.Phe2043Leu) | |
13 | g.23337766A>C | CA387523883 | SACS | c.2185+16019T>G (n.2185+16019T>G) c.6137T>G (p.Phe2046Cys) c.6101T>G (p.Phe2034Cys) c.2177-8282T>G (n.2177-8282T>G) c.2291+3819T>G (n.2291+3819T>G) c.2318+3819T>G (n.2318+3819T>G) c.2204-8282T>G (n.2204-8282T>G) n.4543-8282T>G c.2221-8282T>G (n.2221-8282T>G) c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G) c.6110T>G (p.Phe2037Cys) c.2186-8282T>G (n.2186-8282T>G) c.2431+3679T>G (n.2431+3679T>G) c.3860T>G (p.Phe1287Cys) c.1058-8282T>G (n.1058-8282T>G) c.2129+3679T>G c.5669T>G (p.Phe1890Cys) c.6161T>G (p.Phe2054Cys) c.6128T>G (p.Phe2043Cys) | |
13 | g.23337766A>G | CA387523884 | SACS | c.2185+16019T>C (n.2185+16019T>C) c.6137T>C (p.Phe2046Ser) c.6101T>C (p.Phe2034Ser) c.2177-8282T>C (n.2177-8282T>C) c.2291+3819T>C (n.2291+3819T>C) c.2318+3819T>C (n.2318+3819T>C) c.2204-8282T>C (n.2204-8282T>C) n.4543-8282T>C c.2221-8282T>C (n.2221-8282T>C) c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C) c.6110T>C (p.Phe2037Ser) c.2186-8282T>C (n.2186-8282T>C) c.2431+3679T>C (n.2431+3679T>C) c.3860T>C (p.Phe1287Ser) c.1058-8282T>C (n.1058-8282T>C) c.2129+3679T>C c.5669T>C (p.Phe1890Ser) c.6161T>C (p.Phe2054Ser) c.6128T>C (p.Phe2043Ser) | |
13 | g.23337766A>T | CA387523882 | SACS | c.2185+16019T>A (n.2185+16019T>A) c.6137T>A (p.Phe2046Tyr) c.6101T>A (p.Phe2034Tyr) c.2177-8282T>A (n.2177-8282T>A) c.2291+3819T>A (n.2291+3819T>A) c.2318+3819T>A (n.2318+3819T>A) c.2204-8282T>A (n.2204-8282T>A) n.4543-8282T>A c.2221-8282T>A (n.2221-8282T>A) c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A) c.6110T>A (p.Phe2037Tyr) c.2186-8282T>A (n.2186-8282T>A) c.2431+3679T>A (n.2431+3679T>A) c.3860T>A (p.Phe1287Tyr) c.1058-8282T>A (n.1058-8282T>A) c.2129+3679T>A c.5669T>A (p.Phe1890Tyr) c.6161T>A (p.Phe2054Tyr) c.6128T>A (p.Phe2043Tyr) | |
13 | g.23337767A= | CA2078627988 | SACS | c.2185+16018T= (n.2185+16018T=) c.6136T= (p.Phe2046=) c.6100T= (p.Phe2034=) c.2177-8283T= (n.2177-8283T=) c.2291+3818T= (n.2291+3818T=) c.2318+3818T= (n.2318+3818T=) c.2204-8283T= (n.2204-8283T=) n.4543-8283T= c.2221-8283T= (n.2221-8283T=) c.2186-15123T= (n.2186-15123T=) c.6109T= (p.Phe2037=) c.2186-8283T= (n.2186-8283T=) c.2431+3678T= (n.2431+3678T=) c.3859T= (p.Phe1287=) c.1058-8283T= (n.1058-8283T=) c.2129+3678T= c.5668T= (p.Phe1890=) c.6160T= (p.Phe2054=) c.6127T= (p.Phe2043=) | |
13 | g.23337767A>C | CA387523885 | SACS | c.2185+16018T>G (n.2185+16018T>G) c.6136T>G (p.Phe2046Val) c.6100T>G (p.Phe2034Val) c.2177-8283T>G (n.2177-8283T>G) c.2291+3818T>G (n.2291+3818T>G) c.2318+3818T>G (n.2318+3818T>G) c.2204-8283T>G (n.2204-8283T>G) n.4543-8283T>G c.2221-8283T>G (n.2221-8283T>G) c.2186-15123T>G (n.2186-15123T>G) c.6109T>G (p.Phe2037Val) c.2186-8283T>G (n.2186-8283T>G) c.2431+3678T>G (n.2431+3678T>G) c.3859T>G (p.Phe1287Val) c.1058-8283T>G (n.1058-8283T>G) c.2129+3678T>G c.5668T>G (p.Phe1890Val) c.6160T>G (p.Phe2054Val) c.6127T>G (p.Phe2043Val) | dbSNP |
13 | g.23337767A>G | CA387523887 | SACS | c.2185+16018T>C (n.2185+16018T>C) c.6136T>C (p.Phe2046Leu) c.6100T>C (p.Phe2034Leu) c.2177-8283T>C (n.2177-8283T>C) c.2291+3818T>C (n.2291+3818T>C) c.2318+3818T>C (n.2318+3818T>C) c.2204-8283T>C (n.2204-8283T>C) n.4543-8283T>C c.2221-8283T>C (n.2221-8283T>C) c.2186-15123T>C (n.2186-15123T>C) c.6109T>C (p.Phe2037Leu) c.2186-8283T>C (n.2186-8283T>C) c.2431+3678T>C (n.2431+3678T>C) c.3859T>C (p.Phe1287Leu) c.1058-8283T>C (n.1058-8283T>C) c.2129+3678T>C c.5668T>C (p.Phe1890Leu) c.6160T>C (p.Phe2054Leu) c.6127T>C (p.Phe2043Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337767A>T | CA387523886 | SACS | c.2185+16018T>A (n.2185+16018T>A) c.6136T>A (p.Phe2046Ile) c.6100T>A (p.Phe2034Ile) c.2177-8283T>A (n.2177-8283T>A) c.2291+3818T>A (n.2291+3818T>A) c.2318+3818T>A (n.2318+3818T>A) c.2204-8283T>A (n.2204-8283T>A) n.4543-8283T>A c.2221-8283T>A (n.2221-8283T>A) c.2186-15123T>A (n.2186-15123T>A) c.6109T>A (p.Phe2037Ile) c.2186-8283T>A (n.2186-8283T>A) c.2431+3678T>A (n.2431+3678T>A) c.3859T>A (p.Phe1287Ile) c.1058-8283T>A (n.1058-8283T>A) c.2129+3678T>A c.5668T>A (p.Phe1890Ile) c.6160T>A (p.Phe2054Ile) c.6127T>A (p.Phe2043Ile) | |
13 | g.23337768T>A | CA483161874 | SACS | c.2185+16017A>T (n.2185+16017A>T) c.6135A>T (p.Gly2045=) c.6099A>T (p.Gly2033=) c.2177-8284A>T (n.2177-8284A>T) c.2291+3817A>T (n.2291+3817A>T) c.2318+3817A>T (n.2318+3817A>T) c.2204-8284A>T (n.2204-8284A>T) n.4543-8284A>T c.2221-8284A>T (n.2221-8284A>T) c.2186-15124A>T (n.2186-15124A>T) c.6108A>T (p.Gly2036=) c.2186-8284A>T (n.2186-8284A>T) c.2431+3677A>T (n.2431+3677A>T) c.3858A>T (p.Gly1286=) c.1058-8284A>T (n.1058-8284A>T) c.2129+3677A>T c.5667A>T (p.Gly1889=) c.6159A>T (p.Gly2053=) c.6126A>T (p.Gly2042=) | ClinVar |
13 | g.23337768T>C | CA483161875 | SACS | c.2185+16017A>G (n.2185+16017A>G) c.6135A>G (p.Gly2045=) c.6099A>G (p.Gly2033=) c.2177-8284A>G (n.2177-8284A>G) c.2291+3817A>G (n.2291+3817A>G) c.2318+3817A>G (n.2318+3817A>G) c.2204-8284A>G (n.2204-8284A>G) n.4543-8284A>G c.2221-8284A>G (n.2221-8284A>G) c.2186-15124A>G (n.2186-15124A>G) c.6108A>G (p.Gly2036=) c.2186-8284A>G (n.2186-8284A>G) c.2431+3677A>G (n.2431+3677A>G) c.3858A>G (p.Gly1286=) c.1058-8284A>G (n.1058-8284A>G) c.2129+3677A>G c.5667A>G (p.Gly1889=) c.6159A>G (p.Gly2053=) c.6126A>G (p.Gly2042=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337768T>G | CA483161876 | SACS | c.2185+16017A>C (n.2185+16017A>C) c.6135A>C (p.Gly2045=) c.6099A>C (p.Gly2033=) c.2177-8284A>C (n.2177-8284A>C) c.2291+3817A>C (n.2291+3817A>C) c.2318+3817A>C (n.2318+3817A>C) c.2204-8284A>C (n.2204-8284A>C) n.4543-8284A>C c.2221-8284A>C (n.2221-8284A>C) c.2186-15124A>C (n.2186-15124A>C) c.6108A>C (p.Gly2036=) c.2186-8284A>C (n.2186-8284A>C) c.2431+3677A>C (n.2431+3677A>C) c.3858A>C (p.Gly1286=) c.1058-8284A>C (n.1058-8284A>C) c.2129+3677A>C c.5667A>C (p.Gly1889=) c.6159A>C (p.Gly2053=) c.6126A>C (p.Gly2042=) | |
13 | g.23337769C>A | CA387523888 | SACS | c.2185+16016G>T (n.2185+16016G>T) c.6134G>T (p.Gly2045Val) c.6098G>T (p.Gly2033Val) c.2177-8285G>T (n.2177-8285G>T) c.2291+3816G>T (n.2291+3816G>T) c.2318+3816G>T (n.2318+3816G>T) c.2204-8285G>T (n.2204-8285G>T) n.4543-8285G>T c.2221-8285G>T (n.2221-8285G>T) c.2186-15125G>T (n.2186-15125G>T) c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.2186-8285G>T (n.2186-8285G>T) c.2431+3676G>T (n.2431+3676G>T) c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.1058-8285G>T (n.1058-8285G>T) c.2129+3676G>T c.5666G>T (p.Gly1889Val) c.6158G>T (p.Gly2053Val) c.6125G>T (p.Gly2042Val) | |
13 | g.23337769C>G | CA387523889 | SACS | c.2185+16016G>C (n.2185+16016G>C) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) c.6098G>C (p.Gly2033Ala) c.2177-8285G>C (n.2177-8285G>C) c.2291+3816G>C (n.2291+3816G>C) c.2318+3816G>C (n.2318+3816G>C) c.2204-8285G>C (n.2204-8285G>C) n.4543-8285G>C c.2221-8285G>C (n.2221-8285G>C) c.2186-15125G>C (n.2186-15125G>C) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.2186-8285G>C (n.2186-8285G>C) c.2431+3676G>C (n.2431+3676G>C) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.1058-8285G>C (n.1058-8285G>C) c.2129+3676G>C c.5666G>C (p.Gly1889Ala) c.6158G>C (p.Gly2053Ala) c.6125G>C (p.Gly2042Ala) | |
13 | g.23337769C>T | CA387523890 | SACS | c.2185+16016G>A (n.2185+16016G>A) c.6134G>A (p.Gly2045Glu) c.6098G>A (p.Gly2033Glu) c.2177-8285G>A (n.2177-8285G>A) c.2291+3816G>A (n.2291+3816G>A) c.2318+3816G>A (n.2318+3816G>A) c.2204-8285G>A (n.2204-8285G>A) n.4543-8285G>A c.2221-8285G>A (n.2221-8285G>A) c.2186-15125G>A (n.2186-15125G>A) c.6107G>A (p.Gly2036Glu) c.2186-8285G>A (n.2186-8285G>A) c.2431+3676G>A (n.2431+3676G>A) c.3857G>A (p.Gly1286Glu) c.1058-8285G>A (n.1058-8285G>A) c.2129+3676G>A c.5666G>A (p.Gly1889Glu) c.6158G>A (p.Gly2053Glu) c.6125G>A (p.Gly2042Glu) | |
13 | g.23337770C>A | CA387523891 | SACS | c.2185+16015G>T (n.2185+16015G>T) c.6133G>T (p.Gly2045Ter) c.6097G>T (p.Gly2033Ter) c.2177-8286G>T (n.2177-8286G>T) c.2291+3815G>T (n.2291+3815G>T) c.2318+3815G>T (n.2318+3815G>T) c.2204-8286G>T (n.2204-8286G>T) n.4543-8286G>T c.2221-8286G>T (n.2221-8286G>T) c.2186-15126G>T (n.2186-15126G>T) c.6106G>T (p.Gly2036Ter) c.2186-8286G>T (n.2186-8286G>T) c.2431+3675G>T (n.2431+3675G>T) c.3856G>T (p.Gly1286Ter) c.1058-8286G>T (n.1058-8286G>T) c.2129+3675G>T c.5665G>T (p.Gly1889Ter) c.6157G>T (p.Gly2053Ter) c.6124G>T (p.Gly2042Ter) | |
13 | g.23337770C>G | CA387523892 | SACS | c.2185+16015G>C (n.2185+16015G>C) c.6133G>C (p.Gly2045Arg) c.6097G>C (p.Gly2033Arg) c.2177-8286G>C (n.2177-8286G>C) c.2291+3815G>C (n.2291+3815G>C) c.2318+3815G>C (n.2318+3815G>C) c.2204-8286G>C (n.2204-8286G>C) n.4543-8286G>C c.2221-8286G>C (n.2221-8286G>C) c.2186-15126G>C (n.2186-15126G>C) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) c.2186-8286G>C (n.2186-8286G>C) c.2431+3675G>C (n.2431+3675G>C) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.1058-8286G>C (n.1058-8286G>C) c.2129+3675G>C c.5665G>C (p.Gly1889Arg) c.6157G>C (p.Gly2053Arg) c.6124G>C (p.Gly2042Arg) | |
13 | g.23337770C>T | CA387523893 | SACS | c.2185+16015G>A (n.2185+16015G>A) c.6133G>A (p.Gly2045Arg) c.6097G>A (p.Gly2033Arg) c.2177-8286G>A (n.2177-8286G>A) c.2291+3815G>A (n.2291+3815G>A) c.2318+3815G>A (n.2318+3815G>A) c.2204-8286G>A (n.2204-8286G>A) n.4543-8286G>A c.2221-8286G>A (n.2221-8286G>A) c.2186-15126G>A (n.2186-15126G>A) c.6106G>A (p.Gly2036Arg) c.2186-8286G>A (n.2186-8286G>A) c.2431+3675G>A (n.2431+3675G>A) c.3856G>A (p.Gly1286Arg) c.1058-8286G>A (n.1058-8286G>A) c.2129+3675G>A c.5665G>A (p.Gly1889Arg) c.6157G>A (p.Gly2053Arg) c.6124G>A (p.Gly2042Arg) | |
13 | g.23337771T>A | CA387523894 | SACS | c.2185+16014A>T (n.2185+16014A>T) c.6132A>T (p.Leu2044Phe) c.6096A>T (p.Leu2032Phe) c.2177-8287A>T (n.2177-8287A>T) c.2291+3814A>T (n.2291+3814A>T) c.2318+3814A>T (n.2318+3814A>T) c.2204-8287A>T (n.2204-8287A>T) n.4543-8287A>T c.2221-8287A>T (n.2221-8287A>T) c.2186-15127A>T (n.2186-15127A>T) c.6105A>T (p.Leu2035Phe) c.2186-8287A>T (n.2186-8287A>T) c.2431+3674A>T (n.2431+3674A>T) c.3855A>T (p.Leu1285Phe) c.1058-8287A>T (n.1058-8287A>T) c.2129+3674A>T c.5664A>T (p.Leu1888Phe) c.6156A>T (p.Leu2052Phe) c.6123A>T (p.Leu2041Phe) | |
13 | g.23337771T>C | CA246658432 | SACS | c.2185+16014A>G (n.2185+16014A>G) c.6132A>G (p.Leu2044=) c.6096A>G (p.Leu2032=) c.2177-8287A>G (n.2177-8287A>G) c.2291+3814A>G (n.2291+3814A>G) c.2318+3814A>G (n.2318+3814A>G) c.2204-8287A>G (n.2204-8287A>G) n.4543-8287A>G c.2221-8287A>G (n.2221-8287A>G) c.2186-15127A>G (n.2186-15127A>G) c.6105A>G (p.Leu2035=) c.2186-8287A>G (n.2186-8287A>G) c.2431+3674A>G (n.2431+3674A>G) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.1058-8287A>G (n.1058-8287A>G) c.2129+3674A>G c.5664A>G (p.Leu1888=) c.6156A>G (p.Leu2052=) c.6123A>G (p.Leu2041=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337771T>G | CA387523895 | SACS | c.2185+16014A>C (n.2185+16014A>C) c.6132A>C (p.Leu2044Phe) c.6096A>C (p.Leu2032Phe) c.2177-8287A>C (n.2177-8287A>C) c.2291+3814A>C (n.2291+3814A>C) c.2318+3814A>C (n.2318+3814A>C) c.2204-8287A>C (n.2204-8287A>C) n.4543-8287A>C c.2221-8287A>C (n.2221-8287A>C) c.2186-15127A>C (n.2186-15127A>C) c.6105A>C (p.Leu2035Phe) c.2186-8287A>C (n.2186-8287A>C) c.2431+3674A>C (n.2431+3674A>C) c.3855A>C (p.Leu1285Phe) c.1058-8287A>C (n.1058-8287A>C) c.2129+3674A>C c.5664A>C (p.Leu1888Phe) c.6156A>C (p.Leu2052Phe) c.6123A>C (p.Leu2041Phe) | |
13 | g.23337771T= | CA2078627993 | SACS | c.2185+16014A= (n.2185+16014A=) c.6132A= (p.Leu2044=) c.6096A= (p.Leu2032=) c.2177-8287A= (n.2177-8287A=) c.2291+3814A= (n.2291+3814A=) c.2318+3814A= (n.2318+3814A=) c.2204-8287A= (n.2204-8287A=) n.4543-8287A= c.2221-8287A= (n.2221-8287A=) c.2186-15127A= (n.2186-15127A=) c.6105A= (p.Leu2035=) c.2186-8287A= (n.2186-8287A=) c.2431+3674A= (n.2431+3674A=) c.3855A= (p.Leu1285=) c.1058-8287A= (n.1058-8287A=) c.2129+3674A= c.5664A= (p.Leu1888=) c.6156A= (p.Leu2052=) c.6123A= (p.Leu2041=) | |
13 | g.23337772A>C | CA387523896 | SACS | c.2185+16013T>G (n.2185+16013T>G) c.6131T>G (p.Leu2044Ter) c.6095T>G (p.Leu2032Ter) c.2177-8288T>G (n.2177-8288T>G) c.2291+3813T>G (n.2291+3813T>G) c.2318+3813T>G (n.2318+3813T>G) c.2204-8288T>G (n.2204-8288T>G) n.4543-8288T>G c.2221-8288T>G (n.2221-8288T>G) c.2186-15128T>G (n.2186-15128T>G) c.6104T>G (p.Leu2035Ter) c.2186-8288T>G (n.2186-8288T>G) c.2431+3673T>G (n.2431+3673T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Ter) c.1058-8288T>G (n.1058-8288T>G) c.2129+3673T>G c.5663T>G (p.Leu1888Ter) c.6155T>G (p.Leu2052Ter) c.6122T>G (p.Leu2041Ter) | |
13 | g.23337772A>G | CA387523897 | SACS | c.2185+16013T>C (n.2185+16013T>C) c.6131T>C (p.Leu2044Ser) c.6095T>C (p.Leu2032Ser) c.2177-8288T>C (n.2177-8288T>C) c.2291+3813T>C (n.2291+3813T>C) c.2318+3813T>C (n.2318+3813T>C) c.2204-8288T>C (n.2204-8288T>C) n.4543-8288T>C c.2221-8288T>C (n.2221-8288T>C) c.2186-15128T>C (n.2186-15128T>C) c.6104T>C (p.Leu2035Ser) c.2186-8288T>C (n.2186-8288T>C) c.2431+3673T>C (n.2431+3673T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.1058-8288T>C (n.1058-8288T>C) c.2129+3673T>C c.5663T>C (p.Leu1888Ser) c.6155T>C (p.Leu2052Ser) c.6122T>C (p.Leu2041Ser) | |
13 | g.23337772A>T | CA387523898 | SACS | c.2185+16013T>A (n.2185+16013T>A) c.6131T>A (p.Leu2044Ter) c.6095T>A (p.Leu2032Ter) c.2177-8288T>A (n.2177-8288T>A) c.2291+3813T>A (n.2291+3813T>A) c.2318+3813T>A (n.2318+3813T>A) c.2204-8288T>A (n.2204-8288T>A) n.4543-8288T>A c.2221-8288T>A (n.2221-8288T>A) c.2186-15128T>A (n.2186-15128T>A) c.6104T>A (p.Leu2035Ter) c.2186-8288T>A (n.2186-8288T>A) c.2431+3673T>A (n.2431+3673T>A) c.3854T>A (p.Leu1285Ter) c.1058-8288T>A (n.1058-8288T>A) c.2129+3673T>A c.5663T>A (p.Leu1888Ter) c.6155T>A (p.Leu2052Ter) c.6122T>A (p.Leu2041Ter) | |
13 | g.23337773A>C | CA387523899 | SACS | c.2185+16012T>G (n.2185+16012T>G) c.6130T>G (p.Leu2044Val) c.6094T>G (p.Leu2032Val) c.2177-8289T>G (n.2177-8289T>G) c.2291+3812T>G (n.2291+3812T>G) c.2318+3812T>G (n.2318+3812T>G) c.2204-8289T>G (n.2204-8289T>G) n.4543-8289T>G c.2221-8289T>G (n.2221-8289T>G) c.2186-15129T>G (n.2186-15129T>G) c.6103T>G (p.Leu2035Val) c.2186-8289T>G (n.2186-8289T>G) c.2431+3672T>G (n.2431+3672T>G) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.1058-8289T>G (n.1058-8289T>G) c.2129+3672T>G c.5662T>G (p.Leu1888Val) c.6154T>G (p.Leu2052Val) c.6121T>G (p.Leu2041Val) | |
13 | g.23337773A>G | CA483161881 | SACS | c.2185+16012T>C (n.2185+16012T>C) c.6130T>C (p.Leu2044=) c.6094T>C (p.Leu2032=) c.2177-8289T>C (n.2177-8289T>C) c.2291+3812T>C (n.2291+3812T>C) c.2318+3812T>C (n.2318+3812T>C) c.2204-8289T>C (n.2204-8289T>C) n.4543-8289T>C c.2221-8289T>C (n.2221-8289T>C) c.2186-15129T>C (n.2186-15129T>C) c.6103T>C (p.Leu2035=) c.2186-8289T>C (n.2186-8289T>C) c.2431+3672T>C (n.2431+3672T>C) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.1058-8289T>C (n.1058-8289T>C) c.2129+3672T>C c.5662T>C (p.Leu1888=) c.6154T>C (p.Leu2052=) c.6121T>C (p.Leu2041=) | |
13 | g.23337773A>T | CA387523900 | SACS | c.2185+16012T>A (n.2185+16012T>A) c.6130T>A (p.Leu2044Ile) c.6094T>A (p.Leu2032Ile) c.2177-8289T>A (n.2177-8289T>A) c.2291+3812T>A (n.2291+3812T>A) c.2318+3812T>A (n.2318+3812T>A) c.2204-8289T>A (n.2204-8289T>A) n.4543-8289T>A c.2221-8289T>A (n.2221-8289T>A) c.2186-15129T>A (n.2186-15129T>A) c.6103T>A (p.Leu2035Ile) c.2186-8289T>A (n.2186-8289T>A) c.2431+3672T>A (n.2431+3672T>A) c.3853T>A (p.Leu1285Ile) c.1058-8289T>A (n.1058-8289T>A) c.2129+3672T>A c.5662T>A (p.Leu1888Ile) c.6154T>A (p.Leu2052Ile) c.6121T>A (p.Leu2041Ile) | |
13 | g.23337774T>A | CA387523901 | SACS | c.2185+16011A>T (n.2185+16011A>T) c.6129A>T (p.Lys2043Asn) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) c.2177-8290A>T (n.2177-8290A>T) c.2291+3811A>T (n.2291+3811A>T) c.2318+3811A>T (n.2318+3811A>T) c.2204-8290A>T (n.2204-8290A>T) n.4543-8290A>T c.2221-8290A>T (n.2221-8290A>T) c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T) c.6102A>T (p.Lys2034Asn) c.2186-8290A>T (n.2186-8290A>T) c.2431+3671A>T (n.2431+3671A>T) c.3852A>T (p.Lys1284Asn) c.1058-8290A>T (n.1058-8290A>T) c.2129+3671A>T c.5661A>T (p.Lys1887Asn) c.6153A>T (p.Lys2051Asn) c.6120A>T (p.Lys2040Asn) | |
13 | g.23337774T>C | CA483161882 | SACS | c.2185+16011A>G (n.2185+16011A>G) c.6129A>G (p.Lys2043=) c.6093A>G (p.Lys2031=) c.2177-8290A>G (n.2177-8290A>G) c.2291+3811A>G (n.2291+3811A>G) c.2318+3811A>G (n.2318+3811A>G) c.2204-8290A>G (n.2204-8290A>G) n.4543-8290A>G c.2221-8290A>G (n.2221-8290A>G) c.2186-15130A>G (n.2186-15130A>G) c.6102A>G (p.Lys2034=) c.2186-8290A>G (n.2186-8290A>G) c.2431+3671A>G (n.2431+3671A>G) c.3852A>G (p.Lys1284=) c.1058-8290A>G (n.1058-8290A>G) c.2129+3671A>G c.5661A>G (p.Lys1887=) c.6153A>G (p.Lys2051=) c.6120A>G (p.Lys2040=) | |
13 | g.23337774T>G | CA387523902 | SACS | c.2185+16011A>C (n.2185+16011A>C) c.6129A>C (p.Lys2043Asn) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) c.2177-8290A>C (n.2177-8290A>C) c.2291+3811A>C (n.2291+3811A>C) c.2318+3811A>C (n.2318+3811A>C) c.2204-8290A>C (n.2204-8290A>C) n.4543-8290A>C c.2221-8290A>C (n.2221-8290A>C) c.2186-15130A>C (n.2186-15130A>C) c.6102A>C (p.Lys2034Asn) c.2186-8290A>C (n.2186-8290A>C) c.2431+3671A>C (n.2431+3671A>C) c.3852A>C (p.Lys1284Asn) c.1058-8290A>C (n.1058-8290A>C) c.2129+3671A>C c.5661A>C (p.Lys1887Asn) c.6153A>C (p.Lys2051Asn) c.6120A>C (p.Lys2040Asn) | |
13 | g.23337777del | CA2565246307 | SACS | c.2185+16011del (n.2185+16011del) c.6129del (p.Lys2043AsnfsTer2) c.6093del (p.Lys2031AsnfsTer2) c.2177-8290del (n.2177-8290del) c.2291+3811del (n.2291+3811del) c.2318+3811del (n.2318+3811del) c.2204-8290del (n.2204-8290del) n.4543-8290del c.2221-8290del (n.2221-8290del) c.2186-15130del (n.2186-15130del) c.6102del (p.Lys2034AsnfsTer2) c.2186-8290del (n.2186-8290del) c.2431+3671del (n.2431+3671del) c.3852del (p.Lys1284AsnfsTer2) c.1058-8290del (n.1058-8290del) c.2129+3671del c.5661del (p.Lys1887AsnfsTer2) c.6153del (p.Lys2051AsnfsTer2) c.6120del (p.Lys2040AsnfsTer2) | |
13 | g.23337775T>A | CA387523903 | SACS | c.2185+16010A>T (n.2185+16010A>T) c.6128A>T (p.Lys2043Ile) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) c.2177-8291A>T (n.2177-8291A>T) c.2291+3810A>T (n.2291+3810A>T) c.2318+3810A>T (n.2318+3810A>T) c.2204-8291A>T (n.2204-8291A>T) n.4543-8291A>T c.2221-8291A>T (n.2221-8291A>T) c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T) c.6101A>T (p.Lys2034Ile) c.2186-8291A>T (n.2186-8291A>T) c.2431+3670A>T (n.2431+3670A>T) c.3851A>T (p.Lys1284Ile) c.1058-8291A>T (n.1058-8291A>T) c.2129+3670A>T c.5660A>T (p.Lys1887Ile) c.6152A>T (p.Lys2051Ile) c.6119A>T (p.Lys2040Ile) | COSMIC |
13 | g.23337775T>C | CA387523904 | SACS | c.2185+16010A>G (n.2185+16010A>G) c.6128A>G (p.Lys2043Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.2177-8291A>G (n.2177-8291A>G) c.2291+3810A>G (n.2291+3810A>G) c.2318+3810A>G (n.2318+3810A>G) c.2204-8291A>G (n.2204-8291A>G) n.4543-8291A>G c.2221-8291A>G (n.2221-8291A>G) c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G) c.6101A>G (p.Lys2034Arg) c.2186-8291A>G (n.2186-8291A>G) c.2431+3670A>G (n.2431+3670A>G) c.3851A>G (p.Lys1284Arg) c.1058-8291A>G (n.1058-8291A>G) c.2129+3670A>G c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.6152A>G (p.Lys2051Arg) c.6119A>G (p.Lys2040Arg) | |
13 | g.23337775T>G | CA387523905 | SACS | c.2185+16010A>C (n.2185+16010A>C) c.6128A>C (p.Lys2043Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.2177-8291A>C (n.2177-8291A>C) c.2291+3810A>C (n.2291+3810A>C) c.2318+3810A>C (n.2318+3810A>C) c.2204-8291A>C (n.2204-8291A>C) n.4543-8291A>C c.2221-8291A>C (n.2221-8291A>C) c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C) c.6101A>C (p.Lys2034Thr) c.2186-8291A>C (n.2186-8291A>C) c.2431+3670A>C (n.2431+3670A>C) c.3851A>C (p.Lys1284Thr) c.1058-8291A>C (n.1058-8291A>C) c.2129+3670A>C c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.6152A>C (p.Lys2051Thr) c.6119A>C (p.Lys2040Thr) | |
13 | g.23337776T>A | CA387523906 | SACS | c.2185+16009A>T (n.2185+16009A>T) c.6127A>T (p.Lys2043Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.2177-8292A>T (n.2177-8292A>T) c.2291+3809A>T (n.2291+3809A>T) c.2318+3809A>T (n.2318+3809A>T) c.2204-8292A>T (n.2204-8292A>T) n.4543-8292A>T c.2221-8292A>T (n.2221-8292A>T) c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T) c.6100A>T (p.Lys2034Ter) c.2186-8292A>T (n.2186-8292A>T) c.2431+3669A>T (n.2431+3669A>T) c.3850A>T (p.Lys1284Ter) c.1058-8292A>T (n.1058-8292A>T) c.2129+3669A>T c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.6151A>T (p.Lys2051Ter) c.6118A>T (p.Lys2040Ter) | |
13 | g.23337776T>C | CA387523907 | SACS | c.2185+16009A>G (n.2185+16009A>G) c.6127A>G (p.Lys2043Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.2177-8292A>G (n.2177-8292A>G) c.2291+3809A>G (n.2291+3809A>G) c.2318+3809A>G (n.2318+3809A>G) c.2204-8292A>G (n.2204-8292A>G) n.4543-8292A>G c.2221-8292A>G (n.2221-8292A>G) c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G) c.6100A>G (p.Lys2034Glu) c.2186-8292A>G (n.2186-8292A>G) c.2431+3669A>G (n.2431+3669A>G) c.3850A>G (p.Lys1284Glu) c.1058-8292A>G (n.1058-8292A>G) c.2129+3669A>G c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.6151A>G (p.Lys2051Glu) c.6118A>G (p.Lys2040Glu) | |
13 | g.23337776T>G | CA387523908 | SACS | c.2185+16009A>C (n.2185+16009A>C) c.6127A>C (p.Lys2043Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.2177-8292A>C (n.2177-8292A>C) c.2291+3809A>C (n.2291+3809A>C) c.2318+3809A>C (n.2318+3809A>C) c.2204-8292A>C (n.2204-8292A>C) n.4543-8292A>C c.2221-8292A>C (n.2221-8292A>C) c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C) c.6100A>C (p.Lys2034Gln) c.2186-8292A>C (n.2186-8292A>C) c.2431+3669A>C (n.2431+3669A>C) c.3850A>C (p.Lys1284Gln) c.1058-8292A>C (n.1058-8292A>C) c.2129+3669A>C c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.6151A>C (p.Lys2051Gln) c.6118A>C (p.Lys2040Gln) | |
13 | g.23337777T>A | CA483161884 | SACS | c.2185+16008A>T (n.2185+16008A>T) c.6126A>T (p.Val2042=) c.6090A>T (p.Val2030=) c.2177-8293A>T (n.2177-8293A>T) c.2291+3808A>T (n.2291+3808A>T) c.2318+3808A>T (n.2318+3808A>T) c.2204-8293A>T (n.2204-8293A>T) n.4543-8293A>T c.2221-8293A>T (n.2221-8293A>T) c.2186-15133A>T (n.2186-15133A>T) c.6099A>T (p.Val2033=) c.2186-8293A>T (n.2186-8293A>T) c.2431+3668A>T (n.2431+3668A>T) c.3849A>T (p.Val1283=) c.1058-8293A>T (n.1058-8293A>T) c.2129+3668A>T c.5658A>T (p.Val1886=) c.6150A>T (p.Val2050=) c.6117A>T (p.Val2039=) | |
13 | g.23337777T>C | CA483161885 | SACS | c.2185+16008A>G (n.2185+16008A>G) c.6126A>G (p.Val2042=) c.6090A>G (p.Val2030=) c.2177-8293A>G (n.2177-8293A>G) c.2291+3808A>G (n.2291+3808A>G) c.2318+3808A>G (n.2318+3808A>G) c.2204-8293A>G (n.2204-8293A>G) n.4543-8293A>G c.2221-8293A>G (n.2221-8293A>G) c.2186-15133A>G (n.2186-15133A>G) c.6099A>G (p.Val2033=) c.2186-8293A>G (n.2186-8293A>G) c.2431+3668A>G (n.2431+3668A>G) c.3849A>G (p.Val1283=) c.1058-8293A>G (n.1058-8293A>G) c.2129+3668A>G c.5658A>G (p.Val1886=) c.6150A>G (p.Val2050=) c.6117A>G (p.Val2039=) | |
13 | g.23337777T>G | CA483161886 | SACS | c.2185+16008A>C (n.2185+16008A>C) c.6126A>C (p.Val2042=) c.6090A>C (p.Val2030=) c.2177-8293A>C (n.2177-8293A>C) c.2291+3808A>C (n.2291+3808A>C) c.2318+3808A>C (n.2318+3808A>C) c.2204-8293A>C (n.2204-8293A>C) n.4543-8293A>C c.2221-8293A>C (n.2221-8293A>C) c.2186-15133A>C (n.2186-15133A>C) c.6099A>C (p.Val2033=) c.2186-8293A>C (n.2186-8293A>C) c.2431+3668A>C (n.2431+3668A>C) c.3849A>C (p.Val1283=) c.1058-8293A>C (n.1058-8293A>C) c.2129+3668A>C c.5658A>C (p.Val1886=) c.6150A>C (p.Val2050=) c.6117A>C (p.Val2039=) | |
13 | g.23337778A>C | CA387523909 | SACS | c.2185+16007T>G (n.2185+16007T>G) c.6125T>G (p.Val2042Gly) c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.2177-8294T>G (n.2177-8294T>G) c.2291+3807T>G (n.2291+3807T>G) c.2318+3807T>G (n.2318+3807T>G) c.2204-8294T>G (n.2204-8294T>G) n.4543-8294T>G c.2221-8294T>G (n.2221-8294T>G) c.2186-15134T>G (n.2186-15134T>G) c.6098T>G (p.Val2033Gly) c.2186-8294T>G (n.2186-8294T>G) c.2431+3667T>G (n.2431+3667T>G) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.1058-8294T>G (n.1058-8294T>G) c.2129+3667T>G c.5657T>G (p.Val1886Gly) c.6149T>G (p.Val2050Gly) c.6116T>G (p.Val2039Gly) | |
13 | g.23337778A>G | CA387523910 | SACS | c.2185+16007T>C (n.2185+16007T>C) c.6125T>C (p.Val2042Ala) c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.2177-8294T>C (n.2177-8294T>C) c.2291+3807T>C (n.2291+3807T>C) c.2318+3807T>C (n.2318+3807T>C) c.2204-8294T>C (n.2204-8294T>C) n.4543-8294T>C c.2221-8294T>C (n.2221-8294T>C) c.2186-15134T>C (n.2186-15134T>C) c.6098T>C (p.Val2033Ala) c.2186-8294T>C (n.2186-8294T>C) c.2431+3667T>C (n.2431+3667T>C) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.1058-8294T>C (n.1058-8294T>C) c.2129+3667T>C c.5657T>C (p.Val1886Ala) c.6149T>C (p.Val2050Ala) c.6116T>C (p.Val2039Ala) | |
13 | g.23337778A>T | CA387523911 | SACS | c.2185+16007T>A (n.2185+16007T>A) c.6125T>A (p.Val2042Glu) c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.2177-8294T>A (n.2177-8294T>A) c.2291+3807T>A (n.2291+3807T>A) c.2318+3807T>A (n.2318+3807T>A) c.2204-8294T>A (n.2204-8294T>A) n.4543-8294T>A c.2221-8294T>A (n.2221-8294T>A) c.2186-15134T>A (n.2186-15134T>A) c.6098T>A (p.Val2033Glu) c.2186-8294T>A (n.2186-8294T>A) c.2431+3667T>A (n.2431+3667T>A) c.3848T>A (p.Val1283Glu) c.1058-8294T>A (n.1058-8294T>A) c.2129+3667T>A c.5657T>A (p.Val1886Glu) c.6149T>A (p.Val2050Glu) c.6116T>A (p.Val2039Glu) | |
13 | g.23337779C>A | CA246658442 | SACS | c.2185+16006G>T (n.2185+16006G>T) c.6124G>T (p.Val2042Leu) c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.2177-8295G>T (n.2177-8295G>T) c.2291+3806G>T (n.2291+3806G>T) c.2318+3806G>T (n.2318+3806G>T) c.2204-8295G>T (n.2204-8295G>T) n.4543-8295G>T c.2221-8295G>T (n.2221-8295G>T) c.2186-15135G>T (n.2186-15135G>T) c.6097G>T (p.Val2033Leu) c.2186-8295G>T (n.2186-8295G>T) c.2431+3666G>T (n.2431+3666G>T) c.3847G>T (p.Val1283Leu) c.1058-8295G>T (n.1058-8295G>T) c.2129+3666G>T c.5656G>T (p.Val1886Leu) c.6148G>T (p.Val2050Leu) c.6115G>T (p.Val2039Leu) | dbSNP |
13 | g.23337779C= | CA2078627996 | SACS | c.2185+16006G= (n.2185+16006G=) c.6124G= (p.Val2042=) c.6088G= (p.Val2030=) c.2177-8295G= (n.2177-8295G=) c.2291+3806G= (n.2291+3806G=) c.2318+3806G= (n.2318+3806G=) c.2204-8295G= (n.2204-8295G=) n.4543-8295G= c.2221-8295G= (n.2221-8295G=) c.2186-15135G= (n.2186-15135G=) c.6097G= (p.Val2033=) c.2186-8295G= (n.2186-8295G=) c.2431+3666G= (n.2431+3666G=) c.3847G= (p.Val1283=) c.1058-8295G= (n.1058-8295G=) c.2129+3666G= c.5656G= (p.Val1886=) c.6148G= (p.Val2050=) c.6115G= (p.Val2039=) | |
13 | g.23337779C>G | CA387523912 | SACS | c.2185+16006G>C (n.2185+16006G>C) c.6124G>C (p.Val2042Leu) c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.2177-8295G>C (n.2177-8295G>C) c.2291+3806G>C (n.2291+3806G>C) c.2318+3806G>C (n.2318+3806G>C) c.2204-8295G>C (n.2204-8295G>C) n.4543-8295G>C c.2221-8295G>C (n.2221-8295G>C) c.2186-15135G>C (n.2186-15135G>C) c.6097G>C (p.Val2033Leu) c.2186-8295G>C (n.2186-8295G>C) c.2431+3666G>C (n.2431+3666G>C) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.1058-8295G>C (n.1058-8295G>C) c.2129+3666G>C c.5656G>C (p.Val1886Leu) c.6148G>C (p.Val2050Leu) c.6115G>C (p.Val2039Leu) | |
13 | g.23337779C>T | CA387523913 | SACS | c.2185+16006G>A (n.2185+16006G>A) c.6124G>A (p.Val2042Ile) c.6088G>A (p.Val2030Ile) c.2177-8295G>A (n.2177-8295G>A) c.2291+3806G>A (n.2291+3806G>A) c.2318+3806G>A (n.2318+3806G>A) c.2204-8295G>A (n.2204-8295G>A) n.4543-8295G>A c.2221-8295G>A (n.2221-8295G>A) c.2186-15135G>A (n.2186-15135G>A) c.6097G>A (p.Val2033Ile) c.2186-8295G>A (n.2186-8295G>A) c.2431+3666G>A (n.2431+3666G>A) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.1058-8295G>A (n.1058-8295G>A) c.2129+3666G>A c.5656G>A (p.Val1886Ile) c.6148G>A (p.Val2050Ile) c.6115G>A (p.Val2039Ile) | |
13 | g.23337780C>A | CA483161890 | SACS | c.2185+16005G>T (n.2185+16005G>T) c.6123G>T (p.Ser2041=) c.6087G>T (p.Ser2029=) c.2177-8296G>T (n.2177-8296G>T) c.2291+3805G>T (n.2291+3805G>T) c.2318+3805G>T (n.2318+3805G>T) c.2204-8296G>T (n.2204-8296G>T) n.4543-8296G>T c.2221-8296G>T (n.2221-8296G>T) c.2186-15136G>T (n.2186-15136G>T) c.6096G>T (p.Ser2032=) c.2186-8296G>T (n.2186-8296G>T) c.2431+3665G>T (n.2431+3665G>T) c.3846G>T (p.Ser1282=) c.1058-8296G>T (n.1058-8296G>T) c.2129+3665G>T c.5655G>T (p.Ser1885=) c.6147G>T (p.Ser2049=) c.6114G>T (p.Ser2038=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337780C= | CA2078628001 | SACS | c.2185+16005G= (n.2185+16005G=) c.6123G= (p.Ser2041=) c.6087G= (p.Ser2029=) c.2177-8296G= (n.2177-8296G=) c.2291+3805G= (n.2291+3805G=) c.2318+3805G= (n.2318+3805G=) c.2204-8296G= (n.2204-8296G=) n.4543-8296G= c.2221-8296G= (n.2221-8296G=) c.2186-15136G= (n.2186-15136G=) c.6096G= (p.Ser2032=) c.2186-8296G= (n.2186-8296G=) c.2431+3665G= (n.2431+3665G=) c.3846G= (p.Ser1282=) c.1058-8296G= (n.1058-8296G=) c.2129+3665G= c.5655G= (p.Ser1885=) c.6147G= (p.Ser2049=) c.6114G= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337780C>G | CA483161889 | SACS | c.2185+16005G>C (n.2185+16005G>C) c.6123G>C (p.Ser2041=) c.6087G>C (p.Ser2029=) c.2177-8296G>C (n.2177-8296G>C) c.2291+3805G>C (n.2291+3805G>C) c.2318+3805G>C (n.2318+3805G>C) c.2204-8296G>C (n.2204-8296G>C) n.4543-8296G>C c.2221-8296G>C (n.2221-8296G>C) c.2186-15136G>C (n.2186-15136G>C) c.6096G>C (p.Ser2032=) c.2186-8296G>C (n.2186-8296G>C) c.2431+3665G>C (n.2431+3665G>C) c.3846G>C (p.Ser1282=) c.1058-8296G>C (n.1058-8296G>C) c.2129+3665G>C c.5655G>C (p.Ser1885=) c.6147G>C (p.Ser2049=) c.6114G>C (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337780C>T | CA6911136 | SACS | c.2185+16005G>A (n.2185+16005G>A) c.6123G>A (p.Ser2041=) c.6087G>A (p.Ser2029=) c.2177-8296G>A (n.2177-8296G>A) c.2291+3805G>A (n.2291+3805G>A) c.2318+3805G>A (n.2318+3805G>A) c.2204-8296G>A (n.2204-8296G>A) n.4543-8296G>A c.2221-8296G>A (n.2221-8296G>A) c.2186-15136G>A (n.2186-15136G>A) c.6096G>A (p.Ser2032=) c.2186-8296G>A (n.2186-8296G>A) c.2431+3665G>A (n.2431+3665G>A) c.3846G>A (p.Ser1282=) c.1058-8296G>A (n.1058-8296G>A) c.2129+3665G>A c.5655G>A (p.Ser1885=) c.6147G>A (p.Ser2049=) c.6114G>A (p.Ser2038=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337780_23337783delinsCGAA | CA2078628003 | SACS | c.2185+16002_2185+16005delinsTTCG (n.2185+16002_2185+16005delinsTTCG) c.6120_6123delinsTTCG (p.Ser2040=) c.6084_6087delinsTTCG (p.Ser2028=) c.2177-8299_2177-8296delinsTTCG (n.2177-8299_2177-8296delinsTTCG) c.2291+3802_2291+3805delinsTTCG (n.2291+3802_2291+3805delinsTTCG) c.2318+3802_2318+3805delinsTTCG (n.2318+3802_2318+3805delinsTTCG) c.2204-8299_2204-8296delinsTTCG (n.2204-8299_2204-8296delinsTTCG) n.4543-8299_4543-8296delinsTTCG c.2221-8299_2221-8296delinsTTCG (n.2221-8299_2221-8296delinsTTCG) c.2186-15139_2186-15136delinsTTCG (n.2186-15139_2186-15136delinsTTCG) c.6093_6096delinsTTCG (p.Ser2031=) c.2186-8299_2186-8296delinsTTCG (n.2186-8299_2186-8296delinsTTCG) c.2431+3662_2431+3665delinsTTCG (n.2431+3662_2431+3665delinsTTCG) c.3843_3846delinsTTCG (p.Ser1281=) c.1058-8299_1058-8296delinsTTCG (n.1058-8299_1058-8296delinsTTCG) c.2129+3662_2129+3665delinsTTCG c.5652_5655delinsTTCG (p.Ser1884=) c.6144_6147delinsTTCG (p.Ser2048=) c.6111_6114delinsTTCG (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337781G>A | CA6911137 | SACS | c.2185+16004C>T (n.2185+16004C>T) c.6122C>T (p.Ser2041Leu) c.6086C>T (p.Ser2029Leu) c.2177-8297C>T (n.2177-8297C>T) c.2291+3804C>T (n.2291+3804C>T) c.2318+3804C>T (n.2318+3804C>T) c.2204-8297C>T (n.2204-8297C>T) n.4543-8297C>T c.2221-8297C>T (n.2221-8297C>T) c.2186-15137C>T (n.2186-15137C>T) c.6095C>T (p.Ser2032Leu) c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T) c.2431+3664C>T (n.2431+3664C>T) c.3845C>T (p.Ser1282Leu) c.1058-8297C>T (n.1058-8297C>T) c.2129+3664C>T c.5654C>T (p.Ser1885Leu) c.6146C>T (p.Ser2049Leu) c.6113C>T (p.Ser2038Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337781G>C | CA387523914 | SACS | c.2185+16004C>G (n.2185+16004C>G) c.6122C>G (p.Ser2041Trp) c.6086C>G (p.Ser2029Trp) c.2177-8297C>G (n.2177-8297C>G) c.2291+3804C>G (n.2291+3804C>G) c.2318+3804C>G (n.2318+3804C>G) c.2204-8297C>G (n.2204-8297C>G) n.4543-8297C>G c.2221-8297C>G (n.2221-8297C>G) c.2186-15137C>G (n.2186-15137C>G) c.6095C>G (p.Ser2032Trp) c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G) c.2431+3664C>G (n.2431+3664C>G) c.3845C>G (p.Ser1282Trp) c.1058-8297C>G (n.1058-8297C>G) c.2129+3664C>G c.5654C>G (p.Ser1885Trp) c.6146C>G (p.Ser2049Trp) c.6113C>G (p.Ser2038Trp) | |
13 | g.23337781G= | CA2078628012 | SACS | c.2185+16004C= (n.2185+16004C=) c.6122C= (p.Ser2041=) c.6086C= (p.Ser2029=) c.2177-8297C= (n.2177-8297C=) c.2291+3804C= (n.2291+3804C=) c.2318+3804C= (n.2318+3804C=) c.2204-8297C= (n.2204-8297C=) n.4543-8297C= c.2221-8297C= (n.2221-8297C=) c.2186-15137C= (n.2186-15137C=) c.6095C= (p.Ser2032=) c.2186-8297C= (n.2186-8297C=) c.2431+3664C= (n.2431+3664C=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.1058-8297C= (n.1058-8297C=) c.2129+3664C= c.5654C= (p.Ser1885=) c.6146C= (p.Ser2049=) c.6113C= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337781G>T | CA387523915 | SACS | c.2185+16004C>A (n.2185+16004C>A) c.6122C>A (p.Ser2041Ter) c.6086C>A (p.Ser2029Ter) c.2177-8297C>A (n.2177-8297C>A) c.2291+3804C>A (n.2291+3804C>A) c.2318+3804C>A (n.2318+3804C>A) c.2204-8297C>A (n.2204-8297C>A) n.4543-8297C>A c.2221-8297C>A (n.2221-8297C>A) c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A) c.6095C>A (p.Ser2032Ter) c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A) c.2431+3664C>A (n.2431+3664C>A) c.3845C>A (p.Ser1282Ter) c.1058-8297C>A (n.1058-8297C>A) c.2129+3664C>A c.5654C>A (p.Ser1885Ter) c.6146C>A (p.Ser2049Ter) c.6113C>A (p.Ser2038Ter) | |
13 | g.23337785_23337787del | CA954041197 | SACS | c.2185+16002_2185+16004del (n.2185+16002_2185+16004del) c.6120_6122del (p.Ser2041del) c.6084_6086del (p.Ser2029del) c.2177-8299_2177-8297del (n.2177-8299_2177-8297del) c.2291+3802_2291+3804del (n.2291+3802_2291+3804del) c.2318+3802_2318+3804del (n.2318+3802_2318+3804del) c.2204-8299_2204-8297del (n.2204-8299_2204-8297del) n.4543-8299_4543-8297del c.2221-8299_2221-8297del (n.2221-8299_2221-8297del) c.2186-15139_2186-15137del (n.2186-15139_2186-15137del) c.6093_6095del (p.Ser2032del) c.2186-8299_2186-8297del (n.2186-8299_2186-8297del) c.2431+3662_2431+3664del (n.2431+3662_2431+3664del) c.3843_3845del (p.Ser1282del) c.1058-8299_1058-8297del (n.1058-8299_1058-8297del) c.2129+3662_2129+3664del c.5652_5654del (p.Ser1885del) c.6144_6146del (p.Ser2049del) c.6111_6113del (p.Ser2038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337782A= | CA2078628016 | SACS | c.2185+16003T= (n.2185+16003T=) c.6121T= (p.Ser2041=) c.6085T= (p.Ser2029=) c.2177-8298T= (n.2177-8298T=) c.2291+3803T= (n.2291+3803T=) c.2318+3803T= (n.2318+3803T=) c.2204-8298T= (n.2204-8298T=) n.4543-8298T= c.2221-8298T= (n.2221-8298T=) c.2186-15138T= (n.2186-15138T=) c.6094T= (p.Ser2032=) c.2186-8298T= (n.2186-8298T=) c.2431+3663T= (n.2431+3663T=) c.3844T= (p.Ser1282=) c.1058-8298T= (n.1058-8298T=) c.2129+3663T= c.5653T= (p.Ser1885=) c.6145T= (p.Ser2049=) c.6112T= (p.Ser2038=) | |
13 | g.23337782A>C | CA387523916 | SACS | c.2185+16003T>G (n.2185+16003T>G) c.6121T>G (p.Ser2041Ala) c.6085T>G (p.Ser2029Ala) c.2177-8298T>G (n.2177-8298T>G) c.2291+3803T>G (n.2291+3803T>G) c.2318+3803T>G (n.2318+3803T>G) c.2204-8298T>G (n.2204-8298T>G) n.4543-8298T>G c.2221-8298T>G (n.2221-8298T>G) c.2186-15138T>G (n.2186-15138T>G) c.6094T>G (p.Ser2032Ala) c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G) c.2431+3663T>G (n.2431+3663T>G) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.1058-8298T>G (n.1058-8298T>G) c.2129+3663T>G c.5653T>G (p.Ser1885Ala) c.6145T>G (p.Ser2049Ala) c.6112T>G (p.Ser2038Ala) | |
13 | g.23337782A>G | CA387523917 | SACS | c.2185+16003T>C (n.2185+16003T>C) c.6121T>C (p.Ser2041Pro) c.6085T>C (p.Ser2029Pro) c.2177-8298T>C (n.2177-8298T>C) c.2291+3803T>C (n.2291+3803T>C) c.2318+3803T>C (n.2318+3803T>C) c.2204-8298T>C (n.2204-8298T>C) n.4543-8298T>C c.2221-8298T>C (n.2221-8298T>C) c.2186-15138T>C (n.2186-15138T>C) c.6094T>C (p.Ser2032Pro) c.2186-8298T>C (n.2186-8298T>C) c.2431+3663T>C (n.2431+3663T>C) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.1058-8298T>C (n.1058-8298T>C) c.2129+3663T>C c.5653T>C (p.Ser1885Pro) c.6145T>C (p.Ser2049Pro) c.6112T>C (p.Ser2038Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337782A>T | CA387523918 | SACS | c.2185+16003T>A (n.2185+16003T>A) c.6121T>A (p.Ser2041Thr) c.6085T>A (p.Ser2029Thr) c.2177-8298T>A (n.2177-8298T>A) c.2291+3803T>A (n.2291+3803T>A) c.2318+3803T>A (n.2318+3803T>A) c.2204-8298T>A (n.2204-8298T>A) n.4543-8298T>A c.2221-8298T>A (n.2221-8298T>A) c.2186-15138T>A (n.2186-15138T>A) c.6094T>A (p.Ser2032Thr) c.2186-8298T>A (n.2186-8298T>A) c.2431+3663T>A (n.2431+3663T>A) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.1058-8298T>A (n.1058-8298T>A) c.2129+3663T>A c.5653T>A (p.Ser1885Thr) c.6145T>A (p.Ser2049Thr) c.6112T>A (p.Ser2038Thr) | |
13 | g.23337783A>C | CA483161895 | SACS | c.2185+16002T>G (n.2185+16002T>G) c.6120T>G (p.Ser2040=) c.6084T>G (p.Ser2028=) c.2177-8299T>G (n.2177-8299T>G) c.2291+3802T>G (n.2291+3802T>G) c.2318+3802T>G (n.2318+3802T>G) c.2204-8299T>G (n.2204-8299T>G) n.4543-8299T>G c.2221-8299T>G (n.2221-8299T>G) c.2186-15139T>G (n.2186-15139T>G) c.6093T>G (p.Ser2031=) c.2186-8299T>G (n.2186-8299T>G) c.2431+3662T>G (n.2431+3662T>G) c.3843T>G (p.Ser1281=) c.1058-8299T>G (n.1058-8299T>G) c.2129+3662T>G c.5652T>G (p.Ser1884=) c.6144T>G (p.Ser2048=) c.6111T>G (p.Ser2037=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337783A>G | CA483161894 | SACS | c.2185+16002T>C (n.2185+16002T>C) c.6120T>C (p.Ser2040=) c.6084T>C (p.Ser2028=) c.2177-8299T>C (n.2177-8299T>C) c.2291+3802T>C (n.2291+3802T>C) c.2318+3802T>C (n.2318+3802T>C) c.2204-8299T>C (n.2204-8299T>C) n.4543-8299T>C c.2221-8299T>C (n.2221-8299T>C) c.2186-15139T>C (n.2186-15139T>C) c.6093T>C (p.Ser2031=) c.2186-8299T>C (n.2186-8299T>C) c.2431+3662T>C (n.2431+3662T>C) c.3843T>C (p.Ser1281=) c.1058-8299T>C (n.1058-8299T>C) c.2129+3662T>C c.5652T>C (p.Ser1884=) c.6144T>C (p.Ser2048=) c.6111T>C (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337783A>T | CA483161893 | SACS | c.2185+16002T>A (n.2185+16002T>A) c.6120T>A (p.Ser2040=) c.6084T>A (p.Ser2028=) c.2177-8299T>A (n.2177-8299T>A) c.2291+3802T>A (n.2291+3802T>A) c.2318+3802T>A (n.2318+3802T>A) c.2204-8299T>A (n.2204-8299T>A) n.4543-8299T>A c.2221-8299T>A (n.2221-8299T>A) c.2186-15139T>A (n.2186-15139T>A) c.6093T>A (p.Ser2031=) c.2186-8299T>A (n.2186-8299T>A) c.2431+3662T>A (n.2431+3662T>A) c.3843T>A (p.Ser1281=) c.1058-8299T>A (n.1058-8299T>A) c.2129+3662T>A c.5652T>A (p.Ser1884=) c.6144T>A (p.Ser2048=) c.6111T>A (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337784G>A | CA6911138 | SACS | c.2185+16001C>T (n.2185+16001C>T) c.6119C>T (p.Ser2040Phe) c.6083C>T (p.Ser2028Phe) c.2177-8300C>T (n.2177-8300C>T) c.2291+3801C>T (n.2291+3801C>T) c.2318+3801C>T (n.2318+3801C>T) c.2204-8300C>T (n.2204-8300C>T) n.4543-8300C>T c.2221-8300C>T (n.2221-8300C>T) c.2186-15140C>T (n.2186-15140C>T) c.6092C>T (p.Ser2031Phe) c.2186-8300C>T (n.2186-8300C>T) c.2431+3661C>T (n.2431+3661C>T) c.3842C>T (p.Ser1281Phe) c.1058-8300C>T (n.1058-8300C>T) c.2129+3661C>T c.5651C>T (p.Ser1884Phe) c.6143C>T (p.Ser2048Phe) c.6110C>T (p.Ser2037Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337784G>C | CA387523920 | SACS | c.2185+16001C>G (n.2185+16001C>G) c.6119C>G (p.Ser2040Cys) c.6083C>G (p.Ser2028Cys) c.2177-8300C>G (n.2177-8300C>G) c.2291+3801C>G (n.2291+3801C>G) c.2318+3801C>G (n.2318+3801C>G) c.2204-8300C>G (n.2204-8300C>G) n.4543-8300C>G c.2221-8300C>G (n.2221-8300C>G) c.2186-15140C>G (n.2186-15140C>G) c.6092C>G (p.Ser2031Cys) c.2186-8300C>G (n.2186-8300C>G) c.2431+3661C>G (n.2431+3661C>G) c.3842C>G (p.Ser1281Cys) c.1058-8300C>G (n.1058-8300C>G) c.2129+3661C>G c.5651C>G (p.Ser1884Cys) c.6143C>G (p.Ser2048Cys) c.6110C>G (p.Ser2037Cys) | |
13 | g.23337784G= | CA2078628019 | SACS | c.2185+16001C= (n.2185+16001C=) c.6119C= (p.Ser2040=) c.6083C= (p.Ser2028=) c.2177-8300C= (n.2177-8300C=) c.2291+3801C= (n.2291+3801C=) c.2318+3801C= (n.2318+3801C=) c.2204-8300C= (n.2204-8300C=) n.4543-8300C= c.2221-8300C= (n.2221-8300C=) c.2186-15140C= (n.2186-15140C=) c.6092C= (p.Ser2031=) c.2186-8300C= (n.2186-8300C=) c.2431+3661C= (n.2431+3661C=) c.3842C= (p.Ser1281=) c.1058-8300C= (n.1058-8300C=) c.2129+3661C= c.5651C= (p.Ser1884=) c.6143C= (p.Ser2048=) c.6110C= (p.Ser2037=) | |
13 | g.23337784G>T | CA387523919 | SACS | c.2185+16001C>A (n.2185+16001C>A) c.6119C>A (p.Ser2040Tyr) c.6083C>A (p.Ser2028Tyr) c.2177-8300C>A (n.2177-8300C>A) c.2291+3801C>A (n.2291+3801C>A) c.2318+3801C>A (n.2318+3801C>A) c.2204-8300C>A (n.2204-8300C>A) n.4543-8300C>A c.2221-8300C>A (n.2221-8300C>A) c.2186-15140C>A (n.2186-15140C>A) c.6092C>A (p.Ser2031Tyr) c.2186-8300C>A (n.2186-8300C>A) c.2431+3661C>A (n.2431+3661C>A) c.3842C>A (p.Ser1281Tyr) c.1058-8300C>A (n.1058-8300C>A) c.2129+3661C>A c.5651C>A (p.Ser1884Tyr) c.6143C>A (p.Ser2048Tyr) c.6110C>A (p.Ser2037Tyr) | |
13 | g.23337785A>C | CA387523921 | SACS | c.2185+16000T>G (n.2185+16000T>G) c.6118T>G (p.Ser2040Ala) c.6082T>G (p.Ser2028Ala) c.2177-8301T>G (n.2177-8301T>G) c.2291+3800T>G (n.2291+3800T>G) c.2318+3800T>G (n.2318+3800T>G) c.2204-8301T>G (n.2204-8301T>G) n.4543-8301T>G c.2221-8301T>G (n.2221-8301T>G) c.2186-15141T>G (n.2186-15141T>G) c.6091T>G (p.Ser2031Ala) c.2186-8301T>G (n.2186-8301T>G) c.2431+3660T>G (n.2431+3660T>G) c.3841T>G (p.Ser1281Ala) c.1058-8301T>G (n.1058-8301T>G) c.2129+3660T>G c.5650T>G (p.Ser1884Ala) c.6142T>G (p.Ser2048Ala) c.6109T>G (p.Ser2037Ala) | |
13 | g.23337785A>G | CA387523922 | SACS | c.2185+16000T>C (n.2185+16000T>C) c.6118T>C (p.Ser2040Pro) c.6082T>C (p.Ser2028Pro) c.2177-8301T>C (n.2177-8301T>C) c.2291+3800T>C (n.2291+3800T>C) c.2318+3800T>C (n.2318+3800T>C) c.2204-8301T>C (n.2204-8301T>C) n.4543-8301T>C c.2221-8301T>C (n.2221-8301T>C) c.2186-15141T>C (n.2186-15141T>C) c.6091T>C (p.Ser2031Pro) c.2186-8301T>C (n.2186-8301T>C) c.2431+3660T>C (n.2431+3660T>C) c.3841T>C (p.Ser1281Pro) c.1058-8301T>C (n.1058-8301T>C) c.2129+3660T>C c.5650T>C (p.Ser1884Pro) c.6142T>C (p.Ser2048Pro) c.6109T>C (p.Ser2037Pro) | |
13 | g.23337785A>T | CA387523923 | SACS | c.2185+16000T>A (n.2185+16000T>A) c.6118T>A (p.Ser2040Thr) c.6082T>A (p.Ser2028Thr) c.2177-8301T>A (n.2177-8301T>A) c.2291+3800T>A (n.2291+3800T>A) c.2318+3800T>A (n.2318+3800T>A) c.2204-8301T>A (n.2204-8301T>A) n.4543-8301T>A c.2221-8301T>A (n.2221-8301T>A) c.2186-15141T>A (n.2186-15141T>A) c.6091T>A (p.Ser2031Thr) c.2186-8301T>A (n.2186-8301T>A) c.2431+3660T>A (n.2431+3660T>A) c.3841T>A (p.Ser1281Thr) c.1058-8301T>A (n.1058-8301T>A) c.2129+3660T>A c.5650T>A (p.Ser1884Thr) c.6142T>A (p.Ser2048Thr) c.6109T>A (p.Ser2037Thr) | |
13 | g.23337786A= | CA2078628023 | SACS | c.2185+15999T= (n.2185+15999T=) c.6117T= (p.Pro2039=) c.6081T= (p.Pro2027=) c.2177-8302T= (n.2177-8302T=) c.2291+3799T= (n.2291+3799T=) c.2318+3799T= (n.2318+3799T=) c.2204-8302T= (n.2204-8302T=) n.4543-8302T= c.2221-8302T= (n.2221-8302T=) c.2186-15142T= (n.2186-15142T=) c.6090T= (p.Pro2030=) c.2186-8302T= (n.2186-8302T=) c.2431+3659T= (n.2431+3659T=) c.3840T= (p.Pro1280=) c.1058-8302T= (n.1058-8302T=) c.2129+3659T= c.5649T= (p.Pro1883=) c.6141T= (p.Pro2047=) c.6108T= (p.Pro2036=) | |
13 | g.23337786A>C | CA483161899 | SACS | c.2185+15999T>G (n.2185+15999T>G) c.6117T>G (p.Pro2039=) c.6081T>G (p.Pro2027=) c.2177-8302T>G (n.2177-8302T>G) c.2291+3799T>G (n.2291+3799T>G) c.2318+3799T>G (n.2318+3799T>G) c.2204-8302T>G (n.2204-8302T>G) n.4543-8302T>G c.2221-8302T>G (n.2221-8302T>G) c.2186-15142T>G (n.2186-15142T>G) c.6090T>G (p.Pro2030=) c.2186-8302T>G (n.2186-8302T>G) c.2431+3659T>G (n.2431+3659T>G) c.3840T>G (p.Pro1280=) c.1058-8302T>G (n.1058-8302T>G) c.2129+3659T>G c.5649T>G (p.Pro1883=) c.6141T>G (p.Pro2047=) c.6108T>G (p.Pro2036=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337786A>G | CA483161901 | SACS | c.2185+15999T>C (n.2185+15999T>C) c.6117T>C (p.Pro2039=) c.6081T>C (p.Pro2027=) c.2177-8302T>C (n.2177-8302T>C) c.2291+3799T>C (n.2291+3799T>C) c.2318+3799T>C (n.2318+3799T>C) c.2204-8302T>C (n.2204-8302T>C) n.4543-8302T>C c.2221-8302T>C (n.2221-8302T>C) c.2186-15142T>C (n.2186-15142T>C) c.6090T>C (p.Pro2030=) c.2186-8302T>C (n.2186-8302T>C) c.2431+3659T>C (n.2431+3659T>C) c.3840T>C (p.Pro1280=) c.1058-8302T>C (n.1058-8302T>C) c.2129+3659T>C c.5649T>C (p.Pro1883=) c.6141T>C (p.Pro2047=) c.6108T>C (p.Pro2036=) | |
13 | g.23337786A>T | CA483161900 | SACS | c.2185+15999T>A (n.2185+15999T>A) c.6117T>A (p.Pro2039=) c.6081T>A (p.Pro2027=) c.2177-8302T>A (n.2177-8302T>A) c.2291+3799T>A (n.2291+3799T>A) c.2318+3799T>A (n.2318+3799T>A) c.2204-8302T>A (n.2204-8302T>A) n.4543-8302T>A c.2221-8302T>A (n.2221-8302T>A) c.2186-15142T>A (n.2186-15142T>A) c.6090T>A (p.Pro2030=) c.2186-8302T>A (n.2186-8302T>A) c.2431+3659T>A (n.2431+3659T>A) c.3840T>A (p.Pro1280=) c.1058-8302T>A (n.1058-8302T>A) c.2129+3659T>A c.5649T>A (p.Pro1883=) c.6141T>A (p.Pro2047=) c.6108T>A (p.Pro2036=) |