Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337679T>ACA387523687SACSc.2185+16106A>T (n.2185+16106A>T)
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c.2129+3766A>C
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13g.23337680G>TCA387523692SACSc.2185+16105C>A (n.2185+16105C>A)
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c.6187C>A (p.Gln2063Lys)
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n.4543-8196C>A
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c.6196C>A (p.Gln2066Lys)
c.2186-8196C>A (n.2186-8196C>A)
c.2431+3765C>A (n.2431+3765C>A)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
c.1058-8196C>A (n.1058-8196C>A)
c.2129+3765C>A
c.5755C>A (p.Gln1919Lys)
c.6247C>A (p.Gln2083Lys)
c.6214C>A (p.Gln2072Lys)
 gnomAD v4
13g.23337681A=CA2078627867SACSc.2185+16104T= (n.2185+16104T=)
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c.2318+3904T= (n.2318+3904T=)
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n.4543-8197T=
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n.4543-8197T>G
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c.6195T>G (p.Ile2065Met)
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c.2431+3764T>G (n.2431+3764T>G)
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13g.23337681A>GCA155044SACSc.2185+16104T>C (n.2185+16104T>C)
c.6222T>C (p.Ile2074=)
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c.2177-8197T>C (n.2177-8197T>C)
c.2291+3904T>C (n.2291+3904T>C)
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c.2204-8197T>C (n.2204-8197T>C)
n.4543-8197T>C
c.2186-16007T>C (n.2186-16007T>C)
c.2221-8197T>C (n.2221-8197T>C)
c.2186-15037T>C (n.2186-15037T>C)
c.6195T>C (p.Ile2065=)
c.2186-8197T>C (n.2186-8197T>C)
c.2431+3764T>C (n.2431+3764T>C)
c.3945T>C (p.Ile1315=)
c.1058-8197T>C (n.1058-8197T>C)
c.2129+3764T>C
c.5754T>C (p.Ile1918=)
c.6246T>C (p.Ile2082=)
c.6213T>C (p.Ile2071=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337681A>TCA483161784SACSc.2185+16104T>A (n.2185+16104T>A)
c.6222T>A (p.Ile2074=)
c.6186T>A (p.Ile2062=)
c.2177-8197T>A (n.2177-8197T>A)
c.2291+3904T>A (n.2291+3904T>A)
c.2318+3904T>A (n.2318+3904T>A)
c.2204-8197T>A (n.2204-8197T>A)
n.4543-8197T>A
c.2186-16007T>A (n.2186-16007T>A)
c.2221-8197T>A (n.2221-8197T>A)
c.2186-15037T>A (n.2186-15037T>A)
c.6195T>A (p.Ile2065=)
c.2186-8197T>A (n.2186-8197T>A)
c.2431+3764T>A (n.2431+3764T>A)
c.3945T>A (p.Ile1315=)
c.1058-8197T>A (n.1058-8197T>A)
c.2129+3764T>A
c.5754T>A (p.Ile1918=)
c.6246T>A (p.Ile2082=)
c.6213T>A (p.Ile2071=)
 dbSNP
13g.23337682A>CCA387523694SACSc.2185+16103T>G (n.2185+16103T>G)
c.6221T>G (p.Ile2074Ser)
c.6185T>G (p.Ile2062Ser)
c.2177-8198T>G (n.2177-8198T>G)
c.2291+3903T>G (n.2291+3903T>G)
c.2318+3903T>G (n.2318+3903T>G)
c.2204-8198T>G (n.2204-8198T>G)
n.4543-8198T>G
c.2186-16008T>G (n.2186-16008T>G)
c.2221-8198T>G (n.2221-8198T>G)
c.2186-15038T>G (n.2186-15038T>G)
c.6194T>G (p.Ile2065Ser)
c.2186-8198T>G (n.2186-8198T>G)
c.2431+3763T>G (n.2431+3763T>G)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.1058-8198T>G (n.1058-8198T>G)
c.2129+3763T>G
c.5753T>G (p.Ile1918Ser)
c.6245T>G (p.Ile2082Ser)
c.6212T>G (p.Ile2071Ser)
13g.23337682A>GCA387523695SACSc.2185+16103T>C (n.2185+16103T>C)
c.6221T>C (p.Ile2074Thr)
c.6185T>C (p.Ile2062Thr)
c.2177-8198T>C (n.2177-8198T>C)
c.2291+3903T>C (n.2291+3903T>C)
c.2318+3903T>C (n.2318+3903T>C)
c.2204-8198T>C (n.2204-8198T>C)
n.4543-8198T>C
c.2186-16008T>C (n.2186-16008T>C)
c.2221-8198T>C (n.2221-8198T>C)
c.2186-15038T>C (n.2186-15038T>C)
c.6194T>C (p.Ile2065Thr)
c.2186-8198T>C (n.2186-8198T>C)
c.2431+3763T>C (n.2431+3763T>C)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.1058-8198T>C (n.1058-8198T>C)
c.2129+3763T>C
c.5753T>C (p.Ile1918Thr)
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
c.6212T>C (p.Ile2071Thr)
13g.23337682A>TCA387523696SACSc.2185+16103T>A (n.2185+16103T>A)
c.6221T>A (p.Ile2074Asn)
c.6185T>A (p.Ile2062Asn)
c.2177-8198T>A (n.2177-8198T>A)
c.2291+3903T>A (n.2291+3903T>A)
c.2318+3903T>A (n.2318+3903T>A)
c.2204-8198T>A (n.2204-8198T>A)
n.4543-8198T>A
c.2186-16008T>A (n.2186-16008T>A)
c.2221-8198T>A (n.2221-8198T>A)
c.2186-15038T>A (n.2186-15038T>A)
c.6194T>A (p.Ile2065Asn)
c.2186-8198T>A (n.2186-8198T>A)
c.2431+3763T>A (n.2431+3763T>A)
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
c.1058-8198T>A (n.1058-8198T>A)
c.2129+3763T>A
c.5753T>A (p.Ile1918Asn)
c.6245T>A (p.Ile2082Asn)
c.6212T>A (p.Ile2071Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23337683T>ACA387523697SACSc.2185+16102A>T (n.2185+16102A>T)
c.6220A>T (p.Ile2074Phe)
c.6184A>T (p.Ile2062Phe)
c.2177-8199A>T (n.2177-8199A>T)
c.2291+3902A>T (n.2291+3902A>T)
c.2318+3902A>T (n.2318+3902A>T)
c.2204-8199A>T (n.2204-8199A>T)
n.4543-8199A>T
c.2186-16009A>T (n.2186-16009A>T)
c.2221-8199A>T (n.2221-8199A>T)
c.2186-15039A>T (n.2186-15039A>T)
c.6193A>T (p.Ile2065Phe)
c.2186-8199A>T (n.2186-8199A>T)
c.2431+3762A>T (n.2431+3762A>T)
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.1058-8199A>T (n.1058-8199A>T)
c.2129+3762A>T
c.5752A>T (p.Ile1918Phe)
c.6244A>T (p.Ile2082Phe)
c.6211A>T (p.Ile2071Phe)
13g.23337683T>CCA387523699SACSc.2185+16102A>G (n.2185+16102A>G)
c.6220A>G (p.Ile2074Val)
c.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.2177-8199A>G (n.2177-8199A>G)
c.2291+3902A>G (n.2291+3902A>G)
c.2318+3902A>G (n.2318+3902A>G)
c.2204-8199A>G (n.2204-8199A>G)
n.4543-8199A>G
c.2186-16009A>G (n.2186-16009A>G)
c.2221-8199A>G (n.2221-8199A>G)
c.2186-15039A>G (n.2186-15039A>G)
c.6193A>G (p.Ile2065Val)
c.2186-8199A>G (n.2186-8199A>G)
c.2431+3762A>G (n.2431+3762A>G)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.1058-8199A>G (n.1058-8199A>G)
c.2129+3762A>G
c.5752A>G (p.Ile1918Val)
c.6244A>G (p.Ile2082Val)
c.6211A>G (p.Ile2071Val)
13g.23337683T>GCA387523698SACSc.2185+16102A>C (n.2185+16102A>C)
c.6220A>C (p.Ile2074Leu)
c.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.2177-8199A>C (n.2177-8199A>C)
c.2291+3902A>C (n.2291+3902A>C)
c.2318+3902A>C (n.2318+3902A>C)
c.2204-8199A>C (n.2204-8199A>C)
n.4543-8199A>C
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c.6193A>C (p.Ile2065Leu)
c.2186-8199A>C (n.2186-8199A>C)
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c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.1058-8199A>C (n.1058-8199A>C)
c.2129+3762A>C
c.5752A>C (p.Ile1918Leu)
c.6244A>C (p.Ile2082Leu)
c.6211A>C (p.Ile2071Leu)
13g.23337684A>CCA387523700SACSc.2185+16101T>G (n.2185+16101T>G)
c.6219T>G (p.Asn2073Lys)
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n.4543-8200T>G
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c.3942T>G (p.Asn1314Lys)
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c.2129+3761T>G
c.5751T>G (p.Asn1917Lys)
c.6243T>G (p.Asn2081Lys)
c.6210T>G (p.Asn2070Lys)
13g.23337684A>GCA483161786SACSc.2185+16101T>C (n.2185+16101T>C)
c.6219T>C (p.Asn2073=)
c.6183T>C (p.Asn2061=)
c.2177-8200T>C (n.2177-8200T>C)
c.2291+3901T>C (n.2291+3901T>C)
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c.2204-8200T>C (n.2204-8200T>C)
n.4543-8200T>C
c.2186-16010T>C (n.2186-16010T>C)
c.2221-8200T>C (n.2221-8200T>C)
c.2186-15040T>C (n.2186-15040T>C)
c.6192T>C (p.Asn2064=)
c.2186-8200T>C (n.2186-8200T>C)
c.2431+3761T>C (n.2431+3761T>C)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
c.1058-8200T>C (n.1058-8200T>C)
c.2129+3761T>C
c.5751T>C (p.Asn1917=)
c.6243T>C (p.Asn2081=)
c.6210T>C (p.Asn2070=)
13g.23337684A>TCA387523701SACSc.2185+16101T>A (n.2185+16101T>A)
c.6219T>A (p.Asn2073Lys)
c.6183T>A (p.Asn2061Lys)
c.2177-8200T>A (n.2177-8200T>A)
c.2291+3901T>A (n.2291+3901T>A)
c.2318+3901T>A (n.2318+3901T>A)
c.2204-8200T>A (n.2204-8200T>A)
n.4543-8200T>A
c.2186-16010T>A (n.2186-16010T>A)
c.2221-8200T>A (n.2221-8200T>A)
c.2186-15040T>A (n.2186-15040T>A)
c.6192T>A (p.Asn2064Lys)
c.2186-8200T>A (n.2186-8200T>A)
c.2431+3761T>A (n.2431+3761T>A)
c.3942T>A (p.Asn1314Lys)
c.1058-8200T>A (n.1058-8200T>A)
c.2129+3761T>A
c.5751T>A (p.Asn1917Lys)
c.6243T>A (p.Asn2081Lys)
c.6210T>A (p.Asn2070Lys)
13g.23337685T>ACA387523702SACSc.2185+16100A>T (n.2185+16100A>T)
c.6218A>T (p.Asn2073Ile)
c.6182A>T (p.Asn2061Ile)
c.2177-8201A>T (n.2177-8201A>T)
c.2291+3900A>T (n.2291+3900A>T)
c.2318+3900A>T (n.2318+3900A>T)
c.2204-8201A>T (n.2204-8201A>T)
n.4543-8201A>T
c.2186-16011A>T (n.2186-16011A>T)
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c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T)
c.6191A>T (p.Asn2064Ile)
c.2186-8201A>T (n.2186-8201A>T)
c.2431+3760A>T (n.2431+3760A>T)
c.3941A>T (p.Asn1314Ile)
c.1058-8201A>T (n.1058-8201A>T)
c.2129+3760A>T
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
c.6242A>T (p.Asn2081Ile)
c.6209A>T (p.Asn2070Ile)
 gnomAD v4
13g.23337685T>CCA246658351SACSc.2185+16100A>G (n.2185+16100A>G)
c.6218A>G (p.Asn2073Ser)
c.6182A>G (p.Asn2061Ser)
c.2177-8201A>G (n.2177-8201A>G)
c.2291+3900A>G (n.2291+3900A>G)
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c.2204-8201A>G (n.2204-8201A>G)
n.4543-8201A>G
c.2186-16011A>G (n.2186-16011A>G)
c.2221-8201A>G (n.2221-8201A>G)
c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G)
c.6191A>G (p.Asn2064Ser)
c.2186-8201A>G (n.2186-8201A>G)
c.2431+3760A>G (n.2431+3760A>G)
c.3941A>G (p.Asn1314Ser)
c.1058-8201A>G (n.1058-8201A>G)
c.2129+3760A>G
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
c.6242A>G (p.Asn2081Ser)
c.6209A>G (p.Asn2070Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337685T>GCA387523703SACSc.2185+16100A>C (n.2185+16100A>C)
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c.2177-8201A>C (n.2177-8201A>C)
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c.2204-8201A>C (n.2204-8201A>C)
n.4543-8201A>C
c.2186-16011A>C (n.2186-16011A>C)
c.2221-8201A>C (n.2221-8201A>C)
c.2186-15041A>C (n.2186-15041A>C)
c.6191A>C (p.Asn2064Thr)
c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C)
c.2431+3760A>C (n.2431+3760A>C)
c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
c.1058-8201A>C (n.1058-8201A>C)
c.2129+3760A>C
c.5750A>C (p.Asn1917Thr)
c.6242A>C (p.Asn2081Thr)
c.6209A>C (p.Asn2070Thr)
13g.23337685T=CA2078627871SACSc.2185+16100A= (n.2185+16100A=)
c.6218A= (p.Asn2073=)
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c.2291+3900A= (n.2291+3900A=)
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c.3941A= (p.Asn1314=)
c.1058-8201A= (n.1058-8201A=)
c.2129+3760A=
c.5750A= (p.Asn1917=)
c.6242A= (p.Asn2081=)
c.6209A= (p.Asn2070=)
13g.23337686T>ACA387523704SACSc.2185+16099A>T (n.2185+16099A>T)
c.6217A>T (p.Asn2073Tyr)
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c.2291+3899A>T (n.2291+3899A>T)
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c.2204-8202A>T (n.2204-8202A>T)
n.4543-8202A>T
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c.2186-15042A>T (n.2186-15042A>T)
c.6190A>T (p.Asn2064Tyr)
c.2186-8202A>T (n.2186-8202A>T)
c.2431+3759A>T (n.2431+3759A>T)
c.3940A>T (p.Asn1314Tyr)
c.1058-8202A>T (n.1058-8202A>T)
c.2129+3759A>T
c.5749A>T (p.Asn1917Tyr)
c.6241A>T (p.Asn2081Tyr)
c.6208A>T (p.Asn2070Tyr)
13g.23337686T>CCA387523705SACSc.2185+16099A>G (n.2185+16099A>G)
c.6217A>G (p.Asn2073Asp)
c.6181A>G (p.Asn2061Asp)
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c.2291+3899A>G (n.2291+3899A>G)
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c.2204-8202A>G (n.2204-8202A>G)
n.4543-8202A>G
c.2186-16012A>G (n.2186-16012A>G)
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c.6190A>G (p.Asn2064Asp)
c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G)
c.2431+3759A>G (n.2431+3759A>G)
c.3940A>G (p.Asn1314Asp)
c.1058-8202A>G (n.1058-8202A>G)
c.2129+3759A>G
c.5749A>G (p.Asn1917Asp)
c.6241A>G (p.Asn2081Asp)
c.6208A>G (p.Asn2070Asp)
13g.23337686T>GCA387523706SACSc.2185+16099A>C (n.2185+16099A>C)
c.6217A>C (p.Asn2073His)
c.6181A>C (p.Asn2061His)
c.2177-8202A>C (n.2177-8202A>C)
c.2291+3899A>C (n.2291+3899A>C)
c.2318+3899A>C (n.2318+3899A>C)
c.2204-8202A>C (n.2204-8202A>C)
n.4543-8202A>C
c.2186-16012A>C (n.2186-16012A>C)
c.2221-8202A>C (n.2221-8202A>C)
c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C)
c.6190A>C (p.Asn2064His)
c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C)
c.2431+3759A>C (n.2431+3759A>C)
c.3940A>C (p.Asn1314His)
c.1058-8202A>C (n.1058-8202A>C)
c.2129+3759A>C
c.5749A>C (p.Asn1917His)
c.6241A>C (p.Asn2081His)
c.6208A>C (p.Asn2070His)
13g.23337687T>ACA483161787SACSc.2185+16098A>T (n.2185+16098A>T)
c.6216A>T (p.Pro2072=)
c.6180A>T (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>T (n.2177-8203A>T)
c.2291+3898A>T (n.2291+3898A>T)
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c.2204-8203A>T (n.2204-8203A>T)
n.4543-8203A>T
c.2186-16013A>T (n.2186-16013A>T)
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c.2186-15043A>T (n.2186-15043A>T)
c.6189A>T (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>T (n.2186-8203A>T)
c.2431+3758A>T (n.2431+3758A>T)
c.3939A>T (p.Pro1313=)
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c.2129+3758A>T
c.5748A>T (p.Pro1916=)
c.6240A>T (p.Pro2080=)
c.6207A>T (p.Pro2069=)
13g.23337687T>CCA483161788SACSc.2185+16098A>G (n.2185+16098A>G)
c.6216A>G (p.Pro2072=)
c.6180A>G (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>G (n.2177-8203A>G)
c.2291+3898A>G (n.2291+3898A>G)
c.2318+3898A>G (n.2318+3898A>G)
c.2204-8203A>G (n.2204-8203A>G)
n.4543-8203A>G
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c.6189A>G (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>G (n.2186-8203A>G)
c.2431+3758A>G (n.2431+3758A>G)
c.3939A>G (p.Pro1313=)
c.1058-8203A>G (n.1058-8203A>G)
c.2129+3758A>G
c.5748A>G (p.Pro1916=)
c.6240A>G (p.Pro2080=)
c.6207A>G (p.Pro2069=)
 ClinVar
13g.23337687T>GCA483161789SACSc.2185+16098A>C (n.2185+16098A>C)
c.6216A>C (p.Pro2072=)
c.6180A>C (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>C (n.2177-8203A>C)
c.2291+3898A>C (n.2291+3898A>C)
c.2318+3898A>C (n.2318+3898A>C)
c.2204-8203A>C (n.2204-8203A>C)
n.4543-8203A>C
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c.2221-8203A>C (n.2221-8203A>C)
c.2186-15043A>C (n.2186-15043A>C)
c.6189A>C (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>C (n.2186-8203A>C)
c.2431+3758A>C (n.2431+3758A>C)
c.3939A>C (p.Pro1313=)
c.1058-8203A>C (n.1058-8203A>C)
c.2129+3758A>C
c.5748A>C (p.Pro1916=)
c.6240A>C (p.Pro2080=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3936dup (p.Pro1313SerfsTer7)
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c.6204dup (p.Pro2069SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337691_23337695dupCA954041083SACSc.2185+16091_2185+16095dup (n.2185+16091_2185+16095dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337690_23337691insTCA483161790SACSc.2185+16094_2185+16095insA (n.2185+16094_2185+16095insA)
c.6212_6213insA (p.Phe2071LeufsTer8)
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c.2177-8207_2177-8206insA (n.2177-8207_2177-8206insA)
c.2291+3894_2291+3895insA (n.2291+3894_2291+3895insA)
c.2318+3894_2318+3895insA (n.2318+3894_2318+3895insA)
c.2204-8207_2204-8206insA (n.2204-8207_2204-8206insA)
n.4543-8207_4543-8206insA
c.2186-16017_2186-16016insA (n.2186-16017_2186-16016insA)
c.2221-8207_2221-8206insA (n.2221-8207_2221-8206insA)
c.2186-15047_2186-15046insA (n.2186-15047_2186-15046insA)
c.6185_6186insA (p.Phe2062LeufsTer8)
c.2186-8207_2186-8206insA (n.2186-8207_2186-8206insA)
c.2431+3754_2431+3755insA (n.2431+3754_2431+3755insA)
c.3935_3936insA (p.Phe1312LeufsTer8)
c.1058-8207_1058-8206insA (n.1058-8207_1058-8206insA)
c.2129+3754_2129+3755insA
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c.2204-8207T>C (n.2204-8207T>C)
n.4543-8207T>C
c.2186-16017T>C (n.2186-16017T>C)
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n.4543-8207T>A
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c.2204-8208T>G (n.2204-8208T>G)
n.4543-8208T>G
c.2186-16018T>G (n.2186-16018T>G)
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c.6184T>G (p.Phe2062Val)
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n.4543-8208T>C
c.2186-16018T>C (n.2186-16018T>C)
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 gnomAD v4
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c.6235T>A (p.Phe2079Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
 gnomAD v4
13g.23337693A>CCA387523721SACSc.2185+16092T>G (n.2185+16092T>G)
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c.2204-8209T>C (n.2204-8209T>C)
n.4543-8209T>C
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c.3933T>C (p.Phe1311=)
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c.6201T>C (p.Phe2067=)
13g.23337693A>TCA387523722SACSc.2185+16092T>A (n.2185+16092T>A)
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n.4543-8210T>G
c.2186-16020T>G (n.2186-16020T>G)
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c.6182T>G (p.Phe2061Cys)
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13g.23337694A>GCA387523724SACSc.2185+16091T>C (n.2185+16091T>C)
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n.4543-8210T>A
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 gnomAD v4
13g.23337695A>CCA387523726SACSc.2185+16090T>G (n.2185+16090T>G)
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c.6172T>C (p.Phe2058Leu)
c.2177-8211T>C (n.2177-8211T>C)
c.2291+3890T>C (n.2291+3890T>C)
c.2318+3890T>C (n.2318+3890T>C)
c.2204-8211T>C (n.2204-8211T>C)
n.4543-8211T>C
c.2186-16021T>C (n.2186-16021T>C)
c.2221-8211T>C (n.2221-8211T>C)
c.2186-15051T>C (n.2186-15051T>C)
c.6181T>C (p.Phe2061Leu)
c.2186-8211T>C (n.2186-8211T>C)
c.2431+3750T>C (n.2431+3750T>C)
c.3931T>C (p.Phe1311Leu)
c.1058-8211T>C (n.1058-8211T>C)
c.2129+3750T>C
c.5740T>C (p.Phe1914Leu)
c.6232T>C (p.Phe2078Leu)
c.6199T>C (p.Phe2067Leu)
13g.23337695A>TCA387523728SACSc.2185+16090T>A (n.2185+16090T>A)
c.6208T>A (p.Phe2070Ile)
c.6172T>A (p.Phe2058Ile)
c.2177-8211T>A (n.2177-8211T>A)
c.2291+3890T>A (n.2291+3890T>A)
c.2318+3890T>A (n.2318+3890T>A)
c.2204-8211T>A (n.2204-8211T>A)
n.4543-8211T>A
c.2186-16021T>A (n.2186-16021T>A)
c.2221-8211T>A (n.2221-8211T>A)
c.2186-15051T>A (n.2186-15051T>A)
c.6181T>A (p.Phe2061Ile)
c.2186-8211T>A (n.2186-8211T>A)
c.2431+3750T>A (n.2431+3750T>A)
c.3931T>A (p.Phe1311Ile)
c.1058-8211T>A (n.1058-8211T>A)
c.2129+3750T>A
c.5740T>A (p.Phe1914Ile)
c.6232T>A (p.Phe2078Ile)
c.6199T>A (p.Phe2067Ile)
13g.23337696C>ACA483161794SACSc.2185+16089G>T (n.2185+16089G>T)
c.6207G>T (p.Val2069=)
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c.2291+3889G>T (n.2291+3889G>T)
c.2318+3889G>T (n.2318+3889G>T)
c.2204-8212G>T (n.2204-8212G>T)
n.4543-8212G>T
c.2186-16022G>T (n.2186-16022G>T)
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c.6180G>T (p.Val2060=)
c.2186-8212G>T (n.2186-8212G>T)
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c.3930G>T (p.Val1310=)
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c.2129+3749G>T
c.5739G>T (p.Val1913=)
c.6231G>T (p.Val2077=)
c.6198G>T (p.Val2066=)
 gnomAD v4
13g.23337696C>GCA483161795SACSc.2185+16089G>C (n.2185+16089G>C)
c.6207G>C (p.Val2069=)
c.6171G>C (p.Val2057=)
c.2177-8212G>C (n.2177-8212G>C)
c.2291+3889G>C (n.2291+3889G>C)
c.2318+3889G>C (n.2318+3889G>C)
c.2204-8212G>C (n.2204-8212G>C)
n.4543-8212G>C
c.2186-16022G>C (n.2186-16022G>C)
c.2221-8212G>C (n.2221-8212G>C)
c.2186-15052G>C (n.2186-15052G>C)
c.6180G>C (p.Val2060=)
c.2186-8212G>C (n.2186-8212G>C)
c.2431+3749G>C (n.2431+3749G>C)
c.3930G>C (p.Val1310=)
c.1058-8212G>C (n.1058-8212G>C)
c.2129+3749G>C
c.5739G>C (p.Val1913=)
c.6231G>C (p.Val2077=)
c.6198G>C (p.Val2066=)
 ClinVar
13g.23337696C>TCA483161796SACSc.2185+16089G>A (n.2185+16089G>A)
c.6207G>A (p.Val2069=)
c.6171G>A (p.Val2057=)
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c.2291+3889G>A (n.2291+3889G>A)
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c.2204-8212G>A (n.2204-8212G>A)
n.4543-8212G>A
c.2186-16022G>A (n.2186-16022G>A)
c.2221-8212G>A (n.2221-8212G>A)
c.2186-15052G>A (n.2186-15052G>A)
c.6180G>A (p.Val2060=)
c.2186-8212G>A (n.2186-8212G>A)
c.2431+3749G>A (n.2431+3749G>A)
c.3930G>A (p.Val1310=)
c.1058-8212G>A (n.1058-8212G>A)
c.2129+3749G>A
c.5739G>A (p.Val1913=)
c.6231G>A (p.Val2077=)
c.6198G>A (p.Val2066=)
13g.23337697A=CA2078627875SACSc.2185+16088T= (n.2185+16088T=)
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n.4543-8213T=
c.2186-16023T= (n.2186-16023T=)
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c.2431+3748T= (n.2431+3748T=)
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c.2129+3748T=
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13g.23337697A>CCA387523730SACSc.2185+16088T>G (n.2185+16088T>G)
c.6206T>G (p.Val2069Gly)
c.6170T>G (p.Val2057Gly)
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c.2291+3888T>G (n.2291+3888T>G)
c.2318+3888T>G (n.2318+3888T>G)
c.2204-8213T>G (n.2204-8213T>G)
n.4543-8213T>G
c.2186-16023T>G (n.2186-16023T>G)
c.2221-8213T>G (n.2221-8213T>G)
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c.6179T>G (p.Val2060Gly)
c.2186-8213T>G (n.2186-8213T>G)
c.2431+3748T>G (n.2431+3748T>G)
c.3929T>G (p.Val1310Gly)
c.1058-8213T>G (n.1058-8213T>G)
c.2129+3748T>G
c.5738T>G (p.Val1913Gly)
c.6230T>G (p.Val2077Gly)
c.6197T>G (p.Val2066Gly)
13g.23337697A>GCA6911120SACSc.2185+16088T>C (n.2185+16088T>C)
c.6206T>C (p.Val2069Ala)
c.6170T>C (p.Val2057Ala)
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n.4543-8213T>C
c.2186-16023T>C (n.2186-16023T>C)
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c.6179T>C (p.Val2060Ala)
c.2186-8213T>C (n.2186-8213T>C)
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c.3929T>C (p.Val1310Ala)
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c.2129+3748T>C
c.5738T>C (p.Val1913Ala)
c.6230T>C (p.Val2077Ala)
c.6197T>C (p.Val2066Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337697A>TCA387523729SACSc.2185+16088T>A (n.2185+16088T>A)
c.6206T>A (p.Val2069Glu)
c.6170T>A (p.Val2057Glu)
c.2177-8213T>A (n.2177-8213T>A)
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n.4543-8213T>A
c.2186-16023T>A (n.2186-16023T>A)
c.2221-8213T>A (n.2221-8213T>A)
c.2186-15053T>A (n.2186-15053T>A)
c.6179T>A (p.Val2060Glu)
c.2186-8213T>A (n.2186-8213T>A)
c.2431+3748T>A (n.2431+3748T>A)
c.3929T>A (p.Val1310Glu)
c.1058-8213T>A (n.1058-8213T>A)
c.2129+3748T>A
c.5738T>A (p.Val1913Glu)
c.6230T>A (p.Val2077Glu)
c.6197T>A (p.Val2066Glu)
13g.23337698C>ACA387523731SACSc.2185+16087G>T (n.2185+16087G>T)
c.6205G>T (p.Val2069Leu)
c.6169G>T (p.Val2057Leu)
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c.2318+3887G>T (n.2318+3887G>T)
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n.4543-8214G>T
c.2186-16024G>T (n.2186-16024G>T)
c.2221-8214G>T (n.2221-8214G>T)
c.2186-15054G>T (n.2186-15054G>T)
c.6178G>T (p.Val2060Leu)
c.2186-8214G>T (n.2186-8214G>T)
c.2431+3747G>T (n.2431+3747G>T)
c.3928G>T (p.Val1310Leu)
c.1058-8214G>T (n.1058-8214G>T)
c.2129+3747G>T
c.5737G>T (p.Val1913Leu)
c.6229G>T (p.Val2077Leu)
c.6196G>T (p.Val2066Leu)
13g.23337698C=CA2078627878SACSc.2185+16087G= (n.2185+16087G=)
c.6205G= (p.Val2069=)
c.6169G= (p.Val2057=)
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c.2204-8214G= (n.2204-8214G=)
n.4543-8214G=
c.2186-16024G= (n.2186-16024G=)
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c.6178G= (p.Val2060=)
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c.3928G= (p.Val1310=)
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c.2129+3747G=
c.5737G= (p.Val1913=)
c.6229G= (p.Val2077=)
c.6196G= (p.Val2066=)
13g.23337698C>GCA6911121SACSc.2185+16087G>C (n.2185+16087G>C)
c.6205G>C (p.Val2069Leu)
c.6169G>C (p.Val2057Leu)
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n.4543-8214G>C
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c.6178G>C (p.Val2060Leu)
c.2186-8214G>C (n.2186-8214G>C)
c.2431+3747G>C (n.2431+3747G>C)
c.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.1058-8214G>C (n.1058-8214G>C)
c.2129+3747G>C
c.5737G>C (p.Val1913Leu)
c.6229G>C (p.Val2077Leu)
c.6196G>C (p.Val2066Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337698C>TCA387523732SACSc.2185+16087G>A (n.2185+16087G>A)
c.6205G>A (p.Val2069Met)
c.6169G>A (p.Val2057Met)
c.2177-8214G>A (n.2177-8214G>A)
c.2291+3887G>A (n.2291+3887G>A)
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c.2204-8214G>A (n.2204-8214G>A)
n.4543-8214G>A
c.2186-16024G>A (n.2186-16024G>A)
c.2221-8214G>A (n.2221-8214G>A)
c.2186-15054G>A (n.2186-15054G>A)
c.6178G>A (p.Val2060Met)
c.2186-8214G>A (n.2186-8214G>A)
c.2431+3747G>A (n.2431+3747G>A)
c.3928G>A (p.Val1310Met)
c.1058-8214G>A (n.1058-8214G>A)
c.2129+3747G>A
c.5737G>A (p.Val1913Met)
c.6229G>A (p.Val2077Met)
c.6196G>A (p.Val2066Met)
13g.23337699T>ACA387523733SACSc.2185+16086A>T (n.2185+16086A>T)
c.6204A>T (p.Glu2068Asp)
c.6168A>T (p.Glu2056Asp)
c.2177-8215A>T (n.2177-8215A>T)
c.2291+3886A>T (n.2291+3886A>T)
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n.4543-8215A>T
c.2186-16025A>T (n.2186-16025A>T)
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c.2186-15055A>T (n.2186-15055A>T)
c.6177A>T (p.Glu2059Asp)
c.2186-8215A>T (n.2186-8215A>T)
c.2431+3746A>T (n.2431+3746A>T)
c.3927A>T (p.Glu1309Asp)
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c.2129+3746A>T
c.5736A>T (p.Glu1912Asp)
c.6228A>T (p.Glu2076Asp)
c.6195A>T (p.Glu2065Asp)
13g.23337699T>CCA483161798SACSc.2185+16086A>G (n.2185+16086A>G)
c.6204A>G (p.Glu2068=)
c.6168A>G (p.Glu2056=)
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c.2291+3886A>G (n.2291+3886A>G)
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c.2186-16025A>G (n.2186-16025A>G)
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c.2186-15055A>G (n.2186-15055A>G)
c.6177A>G (p.Glu2059=)
c.2186-8215A>G (n.2186-8215A>G)
c.2431+3746A>G (n.2431+3746A>G)
c.3927A>G (p.Glu1309=)
c.1058-8215A>G (n.1058-8215A>G)
c.2129+3746A>G
c.5736A>G (p.Glu1912=)
c.6228A>G (p.Glu2076=)
c.6195A>G (p.Glu2065=)
 gnomAD v4
13g.23337699T>GCA387523734SACSc.2185+16086A>C (n.2185+16086A>C)
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c.6168A>C (p.Glu2056Asp)
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n.4543-8215A>C
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c.6177A>C (p.Glu2059Asp)
c.2186-8215A>C (n.2186-8215A>C)
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c.3927A>C (p.Glu1309Asp)
c.1058-8215A>C (n.1058-8215A>C)
c.2129+3746A>C
c.5736A>C (p.Glu1912Asp)
c.6228A>C (p.Glu2076Asp)
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13g.23337700T>ACA6911122SACSc.2185+16085A>T (n.2185+16085A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337700T>CCA387523735SACSc.2185+16085A>G (n.2185+16085A>G)
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c.2129+3745A>C
c.5735A>C (p.Glu1912Ala)
c.6227A>C (p.Glu2076Ala)
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13g.23337700T=CA2078627887SACSc.2185+16085A= (n.2185+16085A=)
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13g.23337701C=CA2078627891SACSc.2185+16084G= (n.2185+16084G=)
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13g.23337701C>GCA6911123SACSc.2185+16084G>C (n.2185+16084G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337701C>TCA246658362SACSc.2185+16084G>A (n.2185+16084G>A)
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c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
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c.6226G>A (p.Glu2076Lys)
c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
 dbSNP
13g.23337702A>CCA483161799SACSc.2185+16083T>G (n.2185+16083T>G)
c.6201T>G (p.Ser2067=)
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c.2129+3743T>G
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13g.23337702A>GCA483161800SACSc.2185+16083T>C (n.2185+16083T>C)
c.6201T>C (p.Ser2067=)
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c.2204-8218T>C (n.2204-8218T>C)
n.4543-8218T>C
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c.6174T>C (p.Ser2058=)
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c.3924T>C (p.Ser1308=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23337702A>TCA483161801SACSc.2185+16083T>A (n.2185+16083T>A)
c.6201T>A (p.Ser2067=)
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c.6174T>A (p.Ser2058=)
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c.3924T>A (p.Ser1308=)
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13g.23337703_23337704delCA912980192SACSc.2185+16082_2185+16083del (n.2185+16082_2185+16083del)
c.6200_6201del (p.Ser2067Ter)
c.6164_6165del (p.Ser2055Ter)
c.2177-8219_2177-8218del (n.2177-8219_2177-8218del)
c.2291+3882_2291+3883del (n.2291+3882_2291+3883del)
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c.2204-8219_2204-8218del (n.2204-8219_2204-8218del)
n.4543-8219_4543-8218del
c.2186-16029_2186-16028del (n.2186-16029_2186-16028del)
c.2221-8219_2221-8218del (n.2221-8219_2221-8218del)
c.2186-15059_2186-15058del (n.2186-15059_2186-15058del)
c.6173_6174del (p.Ser2058Ter)
c.2186-8219_2186-8218del (n.2186-8219_2186-8218del)
c.2431+3742_2431+3743del (n.2431+3742_2431+3743del)
c.3923_3924del (p.Ser1308Ter)
c.1058-8219_1058-8218del (n.1058-8219_1058-8218del)
c.2129+3742_2129+3743del
c.5732_5733del (p.Ser1911Ter)
c.6224_6225del (p.Ser2075Ter)
c.6191_6192del (p.Ser2064Ter)
13g.23337703G>ACA387523740SACSc.2185+16082C>T (n.2185+16082C>T)
c.6200C>T (p.Ser2067Phe)
c.6164C>T (p.Ser2055Phe)
c.2177-8219C>T (n.2177-8219C>T)
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c.2186-15059C>T (n.2186-15059C>T)
c.6173C>T (p.Ser2058Phe)
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c.3923C>T (p.Ser1308Phe)
c.1058-8219C>T (n.1058-8219C>T)
c.2129+3742C>T
c.5732C>T (p.Ser1911Phe)
c.6224C>T (p.Ser2075Phe)
c.6191C>T (p.Ser2064Phe)
13g.23337703G>CCA387523739SACSc.2185+16082C>G (n.2185+16082C>G)
c.6200C>G (p.Ser2067Cys)
c.6164C>G (p.Ser2055Cys)
c.2177-8219C>G (n.2177-8219C>G)
c.2291+3882C>G (n.2291+3882C>G)
c.2318+3882C>G (n.2318+3882C>G)
c.2204-8219C>G (n.2204-8219C>G)
n.4543-8219C>G
c.2186-16029C>G (n.2186-16029C>G)
c.2221-8219C>G (n.2221-8219C>G)
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c.6173C>G (p.Ser2058Cys)
c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G)
c.2431+3742C>G (n.2431+3742C>G)
c.3923C>G (p.Ser1308Cys)
c.1058-8219C>G (n.1058-8219C>G)
c.2129+3742C>G
c.5732C>G (p.Ser1911Cys)
c.6224C>G (p.Ser2075Cys)
c.6191C>G (p.Ser2064Cys)
13g.23337703G>TCA387523738SACSc.2185+16082C>A (n.2185+16082C>A)
c.6200C>A (p.Ser2067Tyr)
c.6164C>A (p.Ser2055Tyr)
c.2177-8219C>A (n.2177-8219C>A)
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c.2318+3882C>A (n.2318+3882C>A)
c.2204-8219C>A (n.2204-8219C>A)
n.4543-8219C>A
c.2186-16029C>A (n.2186-16029C>A)
c.2221-8219C>A (n.2221-8219C>A)
c.2186-15059C>A (n.2186-15059C>A)
c.6173C>A (p.Ser2058Tyr)
c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A)
c.2431+3742C>A (n.2431+3742C>A)
c.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
c.1058-8219C>A (n.1058-8219C>A)
c.2129+3742C>A
c.5732C>A (p.Ser1911Tyr)
c.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
c.6191C>A (p.Ser2064Tyr)
13g.23337703_23337704delinsGACA2078627893SACSc.2185+16081_2185+16082delinsTC (n.2185+16081_2185+16082delinsTC)
c.6199_6200delinsTC (p.Ser2067=)
c.6163_6164delinsTC (p.Ser2055=)
c.2177-8220_2177-8219delinsTC (n.2177-8220_2177-8219delinsTC)
c.2291+3881_2291+3882delinsTC (n.2291+3881_2291+3882delinsTC)
c.2318+3881_2318+3882delinsTC (n.2318+3881_2318+3882delinsTC)
c.2204-8220_2204-8219delinsTC (n.2204-8220_2204-8219delinsTC)
n.4543-8220_4543-8219delinsTC
c.2186-16030_2186-16029delinsTC (n.2186-16030_2186-16029delinsTC)
c.2221-8220_2221-8219delinsTC (n.2221-8220_2221-8219delinsTC)
c.2186-15060_2186-15059delinsTC (n.2186-15060_2186-15059delinsTC)
c.6172_6173delinsTC (p.Ser2058=)
c.2186-8220_2186-8219delinsTC (n.2186-8220_2186-8219delinsTC)
c.2431+3741_2431+3742delinsTC (n.2431+3741_2431+3742delinsTC)
c.3922_3923delinsTC (p.Ser1308=)
c.1058-8220_1058-8219delinsTC (n.1058-8220_1058-8219delinsTC)
c.2129+3741_2129+3742delinsTC
c.5731_5732delinsTC (p.Ser1911=)
c.6223_6224delinsTC (p.Ser2075=)
c.6190_6191delinsTC (p.Ser2064=)
13g.23337704A>CCA387523741SACSc.2185+16081T>G (n.2185+16081T>G)
c.6199T>G (p.Ser2067Ala)
c.6163T>G (p.Ser2055Ala)
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c.2291+3881T>G (n.2291+3881T>G)
c.2318+3881T>G (n.2318+3881T>G)
c.2204-8220T>G (n.2204-8220T>G)
n.4543-8220T>G
c.2186-16030T>G (n.2186-16030T>G)
c.2221-8220T>G (n.2221-8220T>G)
c.2186-15060T>G (n.2186-15060T>G)
c.6172T>G (p.Ser2058Ala)
c.2186-8220T>G (n.2186-8220T>G)
c.2431+3741T>G (n.2431+3741T>G)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
c.1058-8220T>G (n.1058-8220T>G)
c.2129+3741T>G
c.5731T>G (p.Ser1911Ala)
c.6223T>G (p.Ser2075Ala)
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13g.23337704A>GCA387523742SACSc.2185+16081T>C (n.2185+16081T>C)
c.6199T>C (p.Ser2067Pro)
c.6163T>C (p.Ser2055Pro)
c.2177-8220T>C (n.2177-8220T>C)
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c.2318+3881T>C (n.2318+3881T>C)
c.2204-8220T>C (n.2204-8220T>C)
n.4543-8220T>C
c.2186-16030T>C (n.2186-16030T>C)
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c.2186-15060T>C (n.2186-15060T>C)
c.6172T>C (p.Ser2058Pro)
c.2186-8220T>C (n.2186-8220T>C)
c.2431+3741T>C (n.2431+3741T>C)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.1058-8220T>C (n.1058-8220T>C)
c.2129+3741T>C
c.5731T>C (p.Ser1911Pro)
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13g.23337704A>TCA387523743SACSc.2185+16081T>A (n.2185+16081T>A)
c.6199T>A (p.Ser2067Thr)
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c.2177-8220T>A (n.2177-8220T>A)
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c.2204-8220T>A (n.2204-8220T>A)
n.4543-8220T>A
c.2186-16030T>A (n.2186-16030T>A)
c.2221-8220T>A (n.2221-8220T>A)
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c.6172T>A (p.Ser2058Thr)
c.2186-8220T>A (n.2186-8220T>A)
c.2431+3741T>A (n.2431+3741T>A)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
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c.2129+3741T>A
c.5731T>A (p.Ser1911Thr)
c.6223T>A (p.Ser2075Thr)
c.6190T>A (p.Ser2064Thr)
13g.23337710dupCA608985261SACSc.2185+16081dup (n.2185+16081dup)
c.6199dup (p.Ser2067PhefsTer2)
c.6163dup (p.Ser2055PhefsTer2)
c.2177-8220dup (n.2177-8220dup)
c.2291+3881dup (n.2291+3881dup)
c.2318+3881dup (n.2318+3881dup)
c.2204-8220dup (n.2204-8220dup)
n.4543-8220dup
c.2186-16030dup (n.2186-16030dup)
c.2221-8220dup (n.2221-8220dup)
c.2186-15060dup (n.2186-15060dup)
c.6172dup (p.Ser2058PhefsTer2)
c.2186-8220dup (n.2186-8220dup)
c.2431+3741dup (n.2431+3741dup)
c.3922dup (p.Ser1308PhefsTer2)
c.1058-8220dup (n.1058-8220dup)
c.2129+3741dup
c.5731dup (p.Ser1911PhefsTer2)
c.6223dup (p.Ser2075PhefsTer2)
c.6190dup (p.Ser2064PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337710delCA658823544SACSc.2185+16081del (n.2185+16081del)
c.6199del (p.Ser2067LeufsTer19)
c.6163del (p.Ser2055LeufsTer19)
c.2177-8220del (n.2177-8220del)
c.2291+3881del (n.2291+3881del)
c.2318+3881del (n.2318+3881del)
c.2204-8220del (n.2204-8220del)
n.4543-8220del
c.2186-16030del (n.2186-16030del)
c.2221-8220del (n.2221-8220del)
c.2186-15060del (n.2186-15060del)
c.6172del (p.Ser2058LeufsTer19)
c.2186-8220del (n.2186-8220del)
c.2431+3741del (n.2431+3741del)
c.3922del (p.Ser1308LeufsTer19)
c.1058-8220del (n.1058-8220del)
c.2129+3741del
c.5731del (p.Ser1911LeufsTer19)
c.6223del (p.Ser2075LeufsTer19)
c.6190del (p.Ser2064LeufsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337709_23337710delCA2695217739SACSc.2185+16080_2185+16081del (n.2185+16080_2185+16081del)
c.6198_6199del (p.Ser2067Ter)
c.6162_6163del (p.Ser2055Ter)
c.2177-8221_2177-8220del (n.2177-8221_2177-8220del)
c.2291+3880_2291+3881del (n.2291+3880_2291+3881del)
c.2318+3880_2318+3881del (n.2318+3880_2318+3881del)
c.2204-8221_2204-8220del (n.2204-8221_2204-8220del)
n.4543-8221_4543-8220del
c.2186-16031_2186-16030del (n.2186-16031_2186-16030del)
c.2221-8221_2221-8220del (n.2221-8221_2221-8220del)
c.2186-15061_2186-15060del (n.2186-15061_2186-15060del)
c.6171_6172del (p.Ser2058Ter)
c.2186-8221_2186-8220del (n.2186-8221_2186-8220del)
c.2431+3740_2431+3741del (n.2431+3740_2431+3741del)
c.3921_3922del (p.Ser1308Ter)
c.1058-8221_1058-8220del (n.1058-8221_1058-8220del)
c.2129+3740_2129+3741del
c.5730_5731del (p.Ser1911Ter)
c.6222_6223del (p.Ser2075Ter)
c.6189_6190del (p.Ser2064Ter)
13g.23337704_23337705insTCA483161803SACSc.2185+16080_2185+16081insA (n.2185+16080_2185+16081insA)
c.6198_6199insA (p.Ser2067IlefsTer2)
c.6162_6163insA (p.Ser2055IlefsTer2)
c.2177-8221_2177-8220insA (n.2177-8221_2177-8220insA)
c.2291+3880_2291+3881insA (n.2291+3880_2291+3881insA)
c.2318+3880_2318+3881insA (n.2318+3880_2318+3881insA)
c.2204-8221_2204-8220insA (n.2204-8221_2204-8220insA)
n.4543-8221_4543-8220insA
c.2186-16031_2186-16030insA (n.2186-16031_2186-16030insA)
c.2221-8221_2221-8220insA (n.2221-8221_2221-8220insA)
c.2186-15061_2186-15060insA (n.2186-15061_2186-15060insA)
c.6171_6172insA (p.Ser2058IlefsTer2)
c.2186-8221_2186-8220insA (n.2186-8221_2186-8220insA)
c.2431+3740_2431+3741insA (n.2431+3740_2431+3741insA)
c.3921_3922insA (p.Ser1308IlefsTer2)
c.1058-8221_1058-8220insA (n.1058-8221_1058-8220insA)
c.2129+3740_2129+3741insA
c.5730_5731insA (p.Ser1911IlefsTer2)
c.6222_6223insA (p.Ser2075IlefsTer2)
c.6189_6190insA (p.Ser2064IlefsTer2)
13g.23337705A>CCA387523744SACSc.2185+16080T>G (n.2185+16080T>G)
c.6198T>G (p.Phe2066Leu)
c.6162T>G (p.Phe2054Leu)
c.2177-8221T>G (n.2177-8221T>G)
c.2291+3880T>G (n.2291+3880T>G)
c.2318+3880T>G (n.2318+3880T>G)
c.2204-8221T>G (n.2204-8221T>G)
n.4543-8221T>G
c.2186-16031T>G (n.2186-16031T>G)
c.2221-8221T>G (n.2221-8221T>G)
c.2186-15061T>G (n.2186-15061T>G)
c.6171T>G (p.Phe2057Leu)
c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G)
c.2431+3740T>G (n.2431+3740T>G)
c.3921T>G (p.Phe1307Leu)
c.1058-8221T>G (n.1058-8221T>G)
c.2129+3740T>G
c.5730T>G (p.Phe1910Leu)
c.6222T>G (p.Phe2074Leu)
c.6189T>G (p.Phe2063Leu)
13g.23337705A>GCA483161802SACSc.2185+16080T>C (n.2185+16080T>C)
c.6198T>C (p.Phe2066=)
c.6162T>C (p.Phe2054=)
c.2177-8221T>C (n.2177-8221T>C)
c.2291+3880T>C (n.2291+3880T>C)
c.2318+3880T>C (n.2318+3880T>C)
c.2204-8221T>C (n.2204-8221T>C)
n.4543-8221T>C
c.2186-16031T>C (n.2186-16031T>C)
c.2221-8221T>C (n.2221-8221T>C)
c.2186-15061T>C (n.2186-15061T>C)
c.6171T>C (p.Phe2057=)
c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C)
c.2431+3740T>C (n.2431+3740T>C)
c.3921T>C (p.Phe1307=)
c.1058-8221T>C (n.1058-8221T>C)
c.2129+3740T>C
c.5730T>C (p.Phe1910=)
c.6222T>C (p.Phe2074=)
c.6189T>C (p.Phe2063=)
13g.23337705A>TCA387523745SACSc.2185+16080T>A (n.2185+16080T>A)
c.6198T>A (p.Phe2066Leu)
c.6162T>A (p.Phe2054Leu)
c.2177-8221T>A (n.2177-8221T>A)
c.2291+3880T>A (n.2291+3880T>A)
c.2318+3880T>A (n.2318+3880T>A)
c.2204-8221T>A (n.2204-8221T>A)
n.4543-8221T>A
c.2186-16031T>A (n.2186-16031T>A)
c.2221-8221T>A (n.2221-8221T>A)
c.2186-15061T>A (n.2186-15061T>A)
c.6171T>A (p.Phe2057Leu)
c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A)
c.2431+3740T>A (n.2431+3740T>A)
c.3921T>A (p.Phe1307Leu)
c.1058-8221T>A (n.1058-8221T>A)
c.2129+3740T>A
c.5730T>A (p.Phe1910Leu)
c.6222T>A (p.Phe2074Leu)
c.6189T>A (p.Phe2063Leu)
13g.23337706A>CCA387523746SACSc.2185+16079T>G (n.2185+16079T>G)
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n.4543-8222T>C
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c.6170T>C (p.Phe2057Ser)
c.2186-8222T>C (n.2186-8222T>C)
c.2431+3739T>C (n.2431+3739T>C)
c.3920T>C (p.Phe1307Ser)
c.1058-8222T>C (n.1058-8222T>C)
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 gnomAD v4
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n.4543-8222T>A
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c.6170T>A (p.Phe2057Tyr)
c.2186-8222T>A (n.2186-8222T>A)
c.2431+3739T>A (n.2431+3739T>A)
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13g.23337707A>CCA387523749SACSc.2185+16078T>G (n.2185+16078T>G)
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c.2186-8223T>G (n.2186-8223T>G)
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c.2431+3738T>A (n.2431+3738T>A)
c.3919T>A (p.Phe1307Ile)
c.1058-8223T>A (n.1058-8223T>A)
c.2129+3738T>A
c.5728T>A (p.Phe1910Ile)
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13g.23337708A>CCA387523752SACSc.2185+16077T>G (n.2185+16077T>G)
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c.6168T>G (p.Phe2056Leu)
c.2186-8224T>G (n.2186-8224T>G)
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c.3918T>G (p.Phe1306Leu)
c.1058-8224T>G (n.1058-8224T>G)
c.2129+3737T>G
c.5727T>G (p.Phe1909Leu)
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13g.23337708A>GCA483161807SACSc.2185+16077T>C (n.2185+16077T>C)
c.6195T>C (p.Phe2065=)
c.6159T>C (p.Phe2053=)
c.2177-8224T>C (n.2177-8224T>C)
c.2291+3877T>C (n.2291+3877T>C)
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n.4543-8224T>C
c.2186-16034T>C (n.2186-16034T>C)
c.2221-8224T>C (n.2221-8224T>C)
c.2186-15064T>C (n.2186-15064T>C)
c.6168T>C (p.Phe2056=)
c.2186-8224T>C (n.2186-8224T>C)
c.2431+3737T>C (n.2431+3737T>C)
c.3918T>C (p.Phe1306=)
c.1058-8224T>C (n.1058-8224T>C)
c.2129+3737T>C
c.5727T>C (p.Phe1909=)
c.6219T>C (p.Phe2073=)
c.6186T>C (p.Phe2062=)
 gnomAD v4
13g.23337708A>TCA387523753SACSc.2185+16077T>A (n.2185+16077T>A)
c.6195T>A (p.Phe2065Leu)
c.6159T>A (p.Phe2053Leu)
c.2177-8224T>A (n.2177-8224T>A)
c.2291+3877T>A (n.2291+3877T>A)
c.2318+3877T>A (n.2318+3877T>A)
c.2204-8224T>A (n.2204-8224T>A)
n.4543-8224T>A
c.2186-16034T>A (n.2186-16034T>A)
c.2221-8224T>A (n.2221-8224T>A)
c.2186-15064T>A (n.2186-15064T>A)
c.6168T>A (p.Phe2056Leu)
c.2186-8224T>A (n.2186-8224T>A)
c.2431+3737T>A (n.2431+3737T>A)
c.3918T>A (p.Phe1306Leu)
c.1058-8224T>A (n.1058-8224T>A)
c.2129+3737T>A
c.5727T>A (p.Phe1909Leu)
c.6219T>A (p.Phe2073Leu)
c.6186T>A (p.Phe2062Leu)
13g.23337709A>CCA387523756SACSc.2185+16076T>G (n.2185+16076T>G)
c.6194T>G (p.Phe2065Cys)
c.6158T>G (p.Phe2053Cys)
c.2177-8225T>G (n.2177-8225T>G)
c.2291+3876T>G (n.2291+3876T>G)
c.2318+3876T>G (n.2318+3876T>G)
c.2204-8225T>G (n.2204-8225T>G)
n.4543-8225T>G
c.2186-16035T>G (n.2186-16035T>G)
c.2221-8225T>G (n.2221-8225T>G)
c.2186-15065T>G (n.2186-15065T>G)
c.6167T>G (p.Phe2056Cys)
c.2186-8225T>G (n.2186-8225T>G)
c.2431+3736T>G (n.2431+3736T>G)
c.3917T>G (p.Phe1306Cys)
c.1058-8225T>G (n.1058-8225T>G)
c.2129+3736T>G
c.5726T>G (p.Phe1909Cys)
c.6218T>G (p.Phe2073Cys)
c.6185T>G (p.Phe2062Cys)
13g.23337709A>GCA387523754SACSc.2185+16076T>C (n.2185+16076T>C)
c.6194T>C (p.Phe2065Ser)
c.6158T>C (p.Phe2053Ser)
c.2177-8225T>C (n.2177-8225T>C)
c.2291+3876T>C (n.2291+3876T>C)
c.2318+3876T>C (n.2318+3876T>C)
c.2204-8225T>C (n.2204-8225T>C)
n.4543-8225T>C
c.2186-16035T>C (n.2186-16035T>C)
c.2221-8225T>C (n.2221-8225T>C)
c.2186-15065T>C (n.2186-15065T>C)
c.6167T>C (p.Phe2056Ser)
c.2186-8225T>C (n.2186-8225T>C)
c.2431+3736T>C (n.2431+3736T>C)
c.3917T>C (p.Phe1306Ser)
c.1058-8225T>C (n.1058-8225T>C)
c.2129+3736T>C
c.5726T>C (p.Phe1909Ser)
c.6218T>C (p.Phe2073Ser)
c.6185T>C (p.Phe2062Ser)
13g.23337709A>TCA387523755SACSc.2185+16076T>A (n.2185+16076T>A)
c.6194T>A (p.Phe2065Tyr)
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c.2177-8225T>A (n.2177-8225T>A)
c.2291+3876T>A (n.2291+3876T>A)
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c.2204-8225T>A (n.2204-8225T>A)
n.4543-8225T>A
c.2186-16035T>A (n.2186-16035T>A)
c.2221-8225T>A (n.2221-8225T>A)
c.2186-15065T>A (n.2186-15065T>A)
c.6167T>A (p.Phe2056Tyr)
c.2186-8225T>A (n.2186-8225T>A)
c.2431+3736T>A (n.2431+3736T>A)
c.3917T>A (p.Phe1306Tyr)
c.1058-8225T>A (n.1058-8225T>A)
c.2129+3736T>A
c.5726T>A (p.Phe1909Tyr)
c.6218T>A (p.Phe2073Tyr)
c.6185T>A (p.Phe2062Tyr)
13g.23337710A>CCA387523757SACSc.2185+16075T>G (n.2185+16075T>G)
c.6193T>G (p.Phe2065Val)
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c.2177-8226T>G (n.2177-8226T>G)
c.2291+3875T>G (n.2291+3875T>G)
c.2318+3875T>G (n.2318+3875T>G)
c.2204-8226T>G (n.2204-8226T>G)
n.4543-8226T>G
c.2186-16036T>G (n.2186-16036T>G)
c.2221-8226T>G (n.2221-8226T>G)
c.2186-15066T>G (n.2186-15066T>G)
c.6166T>G (p.Phe2056Val)
c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G)
c.2431+3735T>G (n.2431+3735T>G)
c.3916T>G (p.Phe1306Val)
c.1058-8226T>G (n.1058-8226T>G)
c.2129+3735T>G
c.5725T>G (p.Phe1909Val)
c.6217T>G (p.Phe2073Val)
c.6184T>G (p.Phe2062Val)
13g.23337710A>GCA387523758SACSc.2185+16075T>C (n.2185+16075T>C)
c.6193T>C (p.Phe2065Leu)
c.6157T>C (p.Phe2053Leu)
c.2177-8226T>C (n.2177-8226T>C)
c.2291+3875T>C (n.2291+3875T>C)
c.2318+3875T>C (n.2318+3875T>C)
c.2204-8226T>C (n.2204-8226T>C)
n.4543-8226T>C
c.2186-16036T>C (n.2186-16036T>C)
c.2221-8226T>C (n.2221-8226T>C)
c.2186-15066T>C (n.2186-15066T>C)
c.6166T>C (p.Phe2056Leu)
c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C)
c.2431+3735T>C (n.2431+3735T>C)
c.3916T>C (p.Phe1306Leu)
c.1058-8226T>C (n.1058-8226T>C)
c.2129+3735T>C
c.5725T>C (p.Phe1909Leu)
c.6217T>C (p.Phe2073Leu)
c.6184T>C (p.Phe2062Leu)
 gnomAD v4
13g.23337710A>TCA387523759SACSc.2185+16075T>A (n.2185+16075T>A)
c.6193T>A (p.Phe2065Ile)
c.6157T>A (p.Phe2053Ile)
c.2177-8226T>A (n.2177-8226T>A)
c.2291+3875T>A (n.2291+3875T>A)
c.2318+3875T>A (n.2318+3875T>A)
c.2204-8226T>A (n.2204-8226T>A)
n.4543-8226T>A
c.2186-16036T>A (n.2186-16036T>A)
c.2221-8226T>A (n.2221-8226T>A)
c.2186-15066T>A (n.2186-15066T>A)
c.6166T>A (p.Phe2056Ile)
c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A)
c.2431+3735T>A (n.2431+3735T>A)
c.3916T>A (p.Phe1306Ile)
c.1058-8226T>A (n.1058-8226T>A)
c.2129+3735T>A
c.5725T>A (p.Phe1909Ile)
c.6217T>A (p.Phe2073Ile)
c.6184T>A (p.Phe2062Ile)
13g.23337711C>ACA387523760SACSc.2185+16074G>T (n.2185+16074G>T)
c.6192G>T (p.Gln2064His)
c.6156G>T (p.Gln2052His)
c.2177-8227G>T (n.2177-8227G>T)
c.2291+3874G>T (n.2291+3874G>T)
c.2318+3874G>T (n.2318+3874G>T)
c.2204-8227G>T (n.2204-8227G>T)
n.4543-8227G>T
c.2186-16037G>T (n.2186-16037G>T)
c.2221-8227G>T (n.2221-8227G>T)
c.2186-15067G>T (n.2186-15067G>T)
c.6165G>T (p.Gln2055His)
c.2186-8227G>T (n.2186-8227G>T)
c.2431+3734G>T (n.2431+3734G>T)
c.3915G>T (p.Gln1305His)
c.1058-8227G>T (n.1058-8227G>T)
c.2129+3734G>T
c.5724G>T (p.Gln1908His)
c.6216G>T (p.Gln2072His)
c.6183G>T (p.Gln2061His)
13g.23337711C=CA2078627899SACSc.2185+16074G= (n.2185+16074G=)
c.6192G= (p.Gln2064=)
c.6156G= (p.Gln2052=)
c.2177-8227G= (n.2177-8227G=)
c.2291+3874G= (n.2291+3874G=)
c.2318+3874G= (n.2318+3874G=)
c.2204-8227G= (n.2204-8227G=)
n.4543-8227G=
c.2186-16037G= (n.2186-16037G=)
c.2221-8227G= (n.2221-8227G=)
c.2186-15067G= (n.2186-15067G=)
c.6165G= (p.Gln2055=)
c.2186-8227G= (n.2186-8227G=)
c.2431+3734G= (n.2431+3734G=)
c.3915G= (p.Gln1305=)
c.1058-8227G= (n.1058-8227G=)
c.2129+3734G=
c.5724G= (p.Gln1908=)
c.6216G= (p.Gln2072=)
c.6183G= (p.Gln2061=)
13g.23337711C>GCA387523761SACSc.2185+16074G>C (n.2185+16074G>C)
c.6192G>C (p.Gln2064His)
c.6156G>C (p.Gln2052His)
c.2177-8227G>C (n.2177-8227G>C)
c.2291+3874G>C (n.2291+3874G>C)
c.2318+3874G>C (n.2318+3874G>C)
c.2204-8227G>C (n.2204-8227G>C)
n.4543-8227G>C
c.2186-16037G>C (n.2186-16037G>C)
c.2221-8227G>C (n.2221-8227G>C)
c.2186-15067G>C (n.2186-15067G>C)
c.6165G>C (p.Gln2055His)
c.2186-8227G>C (n.2186-8227G>C)
c.2431+3734G>C (n.2431+3734G>C)
c.3915G>C (p.Gln1305His)
c.1058-8227G>C (n.1058-8227G>C)
c.2129+3734G>C
c.5724G>C (p.Gln1908His)
c.6216G>C (p.Gln2072His)
c.6183G>C (p.Gln2061His)
13g.23337711C>TCA6911124SACSc.2185+16074G>A (n.2185+16074G>A)
c.6192G>A (p.Gln2064=)
c.6156G>A (p.Gln2052=)
c.2177-8227G>A (n.2177-8227G>A)
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c.2204-8227G>A (n.2204-8227G>A)
n.4543-8227G>A
c.2186-16037G>A (n.2186-16037G>A)
c.2221-8227G>A (n.2221-8227G>A)
c.2186-15067G>A (n.2186-15067G>A)
c.6165G>A (p.Gln2055=)
c.2186-8227G>A (n.2186-8227G>A)
c.2431+3734G>A (n.2431+3734G>A)
c.3915G>A (p.Gln1305=)
c.1058-8227G>A (n.1058-8227G>A)
c.2129+3734G>A
c.5724G>A (p.Gln1908=)
c.6216G>A (p.Gln2072=)
c.6183G>A (p.Gln2061=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337712T>ACA387523762SACSc.2185+16073A>T (n.2185+16073A>T)
c.6191A>T (p.Gln2064Leu)
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c.2318+3873A>T (n.2318+3873A>T)
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n.4543-8228A>T
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c.2186-15068A>T (n.2186-15068A>T)
c.6164A>T (p.Gln2055Leu)
c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T)
c.2431+3733A>T (n.2431+3733A>T)
c.3914A>T (p.Gln1305Leu)
c.1058-8228A>T (n.1058-8228A>T)
c.2129+3733A>T
c.5723A>T (p.Gln1908Leu)
c.6215A>T (p.Gln2072Leu)
c.6182A>T (p.Gln2061Leu)
13g.23337712T>CCA6911125SACSc.2185+16073A>G (n.2185+16073A>G)
c.6191A>G (p.Gln2064Arg)
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c.2204-8228A>G (n.2204-8228A>G)
n.4543-8228A>G
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c.2186-15068A>G (n.2186-15068A>G)
c.6164A>G (p.Gln2055Arg)
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c.2431+3733A>G (n.2431+3733A>G)
c.3914A>G (p.Gln1305Arg)
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c.2129+3733A>G
c.5723A>G (p.Gln1908Arg)
c.6215A>G (p.Gln2072Arg)
c.6182A>G (p.Gln2061Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337712T>GCA387523763SACSc.2185+16073A>C (n.2185+16073A>C)
c.6191A>C (p.Gln2064Pro)
c.6155A>C (p.Gln2052Pro)
c.2177-8228A>C (n.2177-8228A>C)
c.2291+3873A>C (n.2291+3873A>C)
c.2318+3873A>C (n.2318+3873A>C)
c.2204-8228A>C (n.2204-8228A>C)
n.4543-8228A>C
c.2186-16038A>C (n.2186-16038A>C)
c.2221-8228A>C (n.2221-8228A>C)
c.2186-15068A>C (n.2186-15068A>C)
c.6164A>C (p.Gln2055Pro)
c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C)
c.2431+3733A>C (n.2431+3733A>C)
c.3914A>C (p.Gln1305Pro)
c.1058-8228A>C (n.1058-8228A>C)
c.2129+3733A>C
c.5723A>C (p.Gln1908Pro)
c.6215A>C (p.Gln2072Pro)
c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
 gnomAD v4
13g.23337712T=CA2078627903SACSc.2185+16073A= (n.2185+16073A=)
c.6191A= (p.Gln2064=)
c.6155A= (p.Gln2052=)
c.2177-8228A= (n.2177-8228A=)
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n.4543-8228A=
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c.2186-15068A= (n.2186-15068A=)
c.6164A= (p.Gln2055=)
c.2186-8228A= (n.2186-8228A=)
c.2431+3733A= (n.2431+3733A=)
c.3914A= (p.Gln1305=)
c.1058-8228A= (n.1058-8228A=)
c.2129+3733A=
c.5723A= (p.Gln1908=)
c.6215A= (p.Gln2072=)
c.6182A= (p.Gln2061=)
13g.23337712_23337713delinsTGCA2078627904SACSc.2185+16072_2185+16073delinsCA (n.2185+16072_2185+16073delinsCA)
c.6190_6191delinsCA (p.Gln2064=)
c.6154_6155delinsCA (p.Gln2052=)
c.2177-8229_2177-8228delinsCA (n.2177-8229_2177-8228delinsCA)
c.2291+3872_2291+3873delinsCA (n.2291+3872_2291+3873delinsCA)
c.2318+3872_2318+3873delinsCA (n.2318+3872_2318+3873delinsCA)
c.2204-8229_2204-8228delinsCA (n.2204-8229_2204-8228delinsCA)
n.4543-8229_4543-8228delinsCA
c.2186-16039_2186-16038delinsCA (n.2186-16039_2186-16038delinsCA)
c.2221-8229_2221-8228delinsCA (n.2221-8229_2221-8228delinsCA)
c.2186-15069_2186-15068delinsCA (n.2186-15069_2186-15068delinsCA)
c.6163_6164delinsCA (p.Gln2055=)
c.2186-8229_2186-8228delinsCA (n.2186-8229_2186-8228delinsCA)
c.2431+3732_2431+3733delinsCA (n.2431+3732_2431+3733delinsCA)
c.3913_3914delinsCA (p.Gln1305=)
c.1058-8229_1058-8228delinsCA (n.1058-8229_1058-8228delinsCA)
c.2129+3732_2129+3733delinsCA
c.5722_5723delinsCA (p.Gln1908=)
c.6214_6215delinsCA (p.Gln2072=)
c.6181_6182delinsCA (p.Gln2061=)
13g.23337713_23337714delCA912980193SACSc.2185+16072_2185+16073del (n.2185+16072_2185+16073del)
c.6190_6191del (p.Gln2064ValfsTer4)
c.6154_6155del (p.Gln2052ValfsTer4)
c.2177-8229_2177-8228del (n.2177-8229_2177-8228del)
c.2291+3872_2291+3873del (n.2291+3872_2291+3873del)
c.2318+3872_2318+3873del (n.2318+3872_2318+3873del)
c.2204-8229_2204-8228del (n.2204-8229_2204-8228del)
n.4543-8229_4543-8228del
c.2186-16039_2186-16038del (n.2186-16039_2186-16038del)
c.2221-8229_2221-8228del (n.2221-8229_2221-8228del)
c.2186-15069_2186-15068del (n.2186-15069_2186-15068del)
c.6163_6164del (p.Gln2055ValfsTer4)
c.2186-8229_2186-8228del (n.2186-8229_2186-8228del)
c.2431+3732_2431+3733del (n.2431+3732_2431+3733del)
c.3913_3914del (p.Gln1305ValfsTer4)
c.1058-8229_1058-8228del (n.1058-8229_1058-8228del)
c.2129+3732_2129+3733del
c.5722_5723del (p.Gln1908ValfsTer4)
c.6214_6215del (p.Gln2072ValfsTer4)
c.6181_6182del (p.Gln2061ValfsTer4)
13g.23337713delCA658823545SACSc.2185+16072del (n.2185+16072del)
c.6190del (p.Gln2064SerfsTer22)
c.6154del (p.Gln2052SerfsTer22)
c.2177-8229del (n.2177-8229del)
c.2291+3872del (n.2291+3872del)
c.2318+3872del (n.2318+3872del)
c.2204-8229del (n.2204-8229del)
n.4543-8229del
c.2186-16039del (n.2186-16039del)
c.2221-8229del (n.2221-8229del)
c.2186-15069del (n.2186-15069del)
c.6163del (p.Gln2055SerfsTer22)
c.2186-8229del (n.2186-8229del)
c.2431+3732del (n.2431+3732del)
c.3913del (p.Gln1305SerfsTer22)
c.1058-8229del (n.1058-8229del)
c.2129+3732del
c.5722del (p.Gln1908SerfsTer22)
c.6214del (p.Gln2072SerfsTer22)
c.6181del (p.Gln2061SerfsTer22)
 ClinVar dbSNP
13g.23337713G>ACA387523764SACSc.2185+16072C>T (n.2185+16072C>T)
c.6190C>T (p.Gln2064Ter)
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c.2177-8229C>T (n.2177-8229C>T)
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n.4543-8229C>T
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c.2186-15069C>T (n.2186-15069C>T)
c.6163C>T (p.Gln2055Ter)
c.2186-8229C>T (n.2186-8229C>T)
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c.3913C>T (p.Gln1305Ter)
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c.2129+3732C>T
c.5722C>T (p.Gln1908Ter)
c.6214C>T (p.Gln2072Ter)
c.6181C>T (p.Gln2061Ter)
13g.23337713G>CCA387523765SACSc.2185+16072C>G (n.2185+16072C>G)
c.6190C>G (p.Gln2064Glu)
c.6154C>G (p.Gln2052Glu)
c.2177-8229C>G (n.2177-8229C>G)
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c.1058-8229C>G (n.1058-8229C>G)
c.2129+3732C>G
c.5722C>G (p.Gln1908Glu)
c.6214C>G (p.Gln2072Glu)
c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
13g.23337713G=CA2078627908SACSc.2185+16072C= (n.2185+16072C=)
c.6190C= (p.Gln2064=)
c.6154C= (p.Gln2052=)
c.2177-8229C= (n.2177-8229C=)
c.2291+3872C= (n.2291+3872C=)
c.2318+3872C= (n.2318+3872C=)
c.2204-8229C= (n.2204-8229C=)
n.4543-8229C=
c.2186-16039C= (n.2186-16039C=)
c.2221-8229C= (n.2221-8229C=)
c.2186-15069C= (n.2186-15069C=)
c.6163C= (p.Gln2055=)
c.2186-8229C= (n.2186-8229C=)
c.2431+3732C= (n.2431+3732C=)
c.3913C= (p.Gln1305=)
c.1058-8229C= (n.1058-8229C=)
c.2129+3732C=
c.5722C= (p.Gln1908=)
c.6214C= (p.Gln2072=)
c.6181C= (p.Gln2061=)
13g.23337713G>TCA246658386SACSc.2185+16072C>A (n.2185+16072C>A)
c.6190C>A (p.Gln2064Lys)
c.6154C>A (p.Gln2052Lys)
c.2177-8229C>A (n.2177-8229C>A)
c.2291+3872C>A (n.2291+3872C>A)
c.2318+3872C>A (n.2318+3872C>A)
c.2204-8229C>A (n.2204-8229C>A)
n.4543-8229C>A
c.2186-16039C>A (n.2186-16039C>A)
c.2221-8229C>A (n.2221-8229C>A)
c.2186-15069C>A (n.2186-15069C>A)
c.6163C>A (p.Gln2055Lys)
c.2186-8229C>A (n.2186-8229C>A)
c.2431+3732C>A (n.2431+3732C>A)
c.3913C>A (p.Gln1305Lys)
c.1058-8229C>A (n.1058-8229C>A)
c.2129+3732C>A
c.5722C>A (p.Gln1908Lys)
c.6214C>A (p.Gln2072Lys)
c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337714T>ACA387523767SACSc.2185+16071A>T (n.2185+16071A>T)
c.6189A>T (p.Lys2063Asn)
c.6153A>T (p.Lys2051Asn)
c.2177-8230A>T (n.2177-8230A>T)
c.2291+3871A>T (n.2291+3871A>T)
c.2318+3871A>T (n.2318+3871A>T)
c.2204-8230A>T (n.2204-8230A>T)
n.4543-8230A>T
c.2186-16040A>T (n.2186-16040A>T)
c.2221-8230A>T (n.2221-8230A>T)
c.2186-15070A>T (n.2186-15070A>T)
c.6162A>T (p.Lys2054Asn)
c.2186-8230A>T (n.2186-8230A>T)
c.2431+3731A>T (n.2431+3731A>T)
c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
c.1058-8230A>T (n.1058-8230A>T)
c.2129+3731A>T
c.5721A>T (p.Lys1907Asn)
c.6213A>T (p.Lys2071Asn)
c.6180A>T (p.Lys2060Asn)
13g.23337714T>CCA483161813SACSc.2185+16071A>G (n.2185+16071A>G)
c.6189A>G (p.Lys2063=)
c.6153A>G (p.Lys2051=)
c.2177-8230A>G (n.2177-8230A>G)
c.2291+3871A>G (n.2291+3871A>G)
c.2318+3871A>G (n.2318+3871A>G)
c.2204-8230A>G (n.2204-8230A>G)
n.4543-8230A>G
c.2186-16040A>G (n.2186-16040A>G)
c.2221-8230A>G (n.2221-8230A>G)
c.2186-15070A>G (n.2186-15070A>G)
c.6162A>G (p.Lys2054=)
c.2186-8230A>G (n.2186-8230A>G)
c.2431+3731A>G (n.2431+3731A>G)
c.3912A>G (p.Lys1304=)
c.1058-8230A>G (n.1058-8230A>G)
c.2129+3731A>G
c.5721A>G (p.Lys1907=)
c.6213A>G (p.Lys2071=)
c.6180A>G (p.Lys2060=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337714T>GCA387523766SACSc.2185+16071A>C (n.2185+16071A>C)
c.6189A>C (p.Lys2063Asn)
c.6153A>C (p.Lys2051Asn)
c.2177-8230A>C (n.2177-8230A>C)
c.2291+3871A>C (n.2291+3871A>C)
c.2318+3871A>C (n.2318+3871A>C)
c.2204-8230A>C (n.2204-8230A>C)
n.4543-8230A>C
c.2186-16040A>C (n.2186-16040A>C)
c.2221-8230A>C (n.2221-8230A>C)
c.2186-15070A>C (n.2186-15070A>C)
c.6162A>C (p.Lys2054Asn)
c.2186-8230A>C (n.2186-8230A>C)
c.2431+3731A>C (n.2431+3731A>C)
c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
c.1058-8230A>C (n.1058-8230A>C)
c.2129+3731A>C
c.5721A>C (p.Lys1907Asn)
c.6213A>C (p.Lys2071Asn)
c.6180A>C (p.Lys2060Asn)
 gnomAD v4
13g.23337715T>ACA387523768SACSc.2185+16070A>T (n.2185+16070A>T)
c.6188A>T (p.Lys2063Ile)
c.6152A>T (p.Lys2051Ile)
c.2177-8231A>T (n.2177-8231A>T)
c.2291+3870A>T (n.2291+3870A>T)
c.2318+3870A>T (n.2318+3870A>T)
c.2204-8231A>T (n.2204-8231A>T)
n.4543-8231A>T
c.2186-16041A>T (n.2186-16041A>T)
c.2221-8231A>T (n.2221-8231A>T)
c.2186-15071A>T (n.2186-15071A>T)
c.6161A>T (p.Lys2054Ile)
c.2186-8231A>T (n.2186-8231A>T)
c.2431+3730A>T (n.2431+3730A>T)
c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
c.1058-8231A>T (n.1058-8231A>T)
c.2129+3730A>T
c.5720A>T (p.Lys1907Ile)
c.6212A>T (p.Lys2071Ile)
c.6179A>T (p.Lys2060Ile)
13g.23337715T>CCA387523770SACSc.2185+16070A>G (n.2185+16070A>G)
c.6188A>G (p.Lys2063Arg)
c.6152A>G (p.Lys2051Arg)
c.2177-8231A>G (n.2177-8231A>G)
c.2291+3870A>G (n.2291+3870A>G)
c.2318+3870A>G (n.2318+3870A>G)
c.2204-8231A>G (n.2204-8231A>G)
n.4543-8231A>G
c.2186-16041A>G (n.2186-16041A>G)
c.2221-8231A>G (n.2221-8231A>G)
c.2186-15071A>G (n.2186-15071A>G)
c.6161A>G (p.Lys2054Arg)
c.2186-8231A>G (n.2186-8231A>G)
c.2431+3730A>G (n.2431+3730A>G)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
c.1058-8231A>G (n.1058-8231A>G)
c.2129+3730A>G
c.5720A>G (p.Lys1907Arg)
c.6212A>G (p.Lys2071Arg)
c.6179A>G (p.Lys2060Arg)
13g.23337715T>GCA387523769SACSc.2185+16070A>C (n.2185+16070A>C)
c.6188A>C (p.Lys2063Thr)
c.6152A>C (p.Lys2051Thr)
c.2177-8231A>C (n.2177-8231A>C)
c.2291+3870A>C (n.2291+3870A>C)
c.2318+3870A>C (n.2318+3870A>C)
c.2204-8231A>C (n.2204-8231A>C)
n.4543-8231A>C
c.2186-16041A>C (n.2186-16041A>C)
c.2221-8231A>C (n.2221-8231A>C)
c.2186-15071A>C (n.2186-15071A>C)
c.6161A>C (p.Lys2054Thr)
c.2186-8231A>C (n.2186-8231A>C)
c.2431+3730A>C (n.2431+3730A>C)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
c.1058-8231A>C (n.1058-8231A>C)
c.2129+3730A>C
c.5720A>C (p.Lys1907Thr)
c.6212A>C (p.Lys2071Thr)
c.6179A>C (p.Lys2060Thr)
13g.23337716T>ACA387523771SACSc.2185+16069A>T (n.2185+16069A>T)
c.6187A>T (p.Lys2063Ter)
c.6151A>T (p.Lys2051Ter)
c.2177-8232A>T (n.2177-8232A>T)
c.2291+3869A>T (n.2291+3869A>T)
c.2318+3869A>T (n.2318+3869A>T)
c.2204-8232A>T (n.2204-8232A>T)
n.4543-8232A>T
c.2186-16042A>T (n.2186-16042A>T)
c.2221-8232A>T (n.2221-8232A>T)
c.2186-15072A>T (n.2186-15072A>T)
c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
c.2186-8232A>T (n.2186-8232A>T)
c.2431+3729A>T (n.2431+3729A>T)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
c.1058-8232A>T (n.1058-8232A>T)
c.2129+3729A>T
c.5719A>T (p.Lys1907Ter)
c.6211A>T (p.Lys2071Ter)
c.6178A>T (p.Lys2060Ter)
13g.23337716T>CCA387523772SACSc.2185+16069A>G (n.2185+16069A>G)
c.6187A>G (p.Lys2063Glu)
c.6151A>G (p.Lys2051Glu)
c.2177-8232A>G (n.2177-8232A>G)
c.2291+3869A>G (n.2291+3869A>G)
c.2318+3869A>G (n.2318+3869A>G)
c.2204-8232A>G (n.2204-8232A>G)
n.4543-8232A>G
c.2186-16042A>G (n.2186-16042A>G)
c.2221-8232A>G (n.2221-8232A>G)
c.2186-15072A>G (n.2186-15072A>G)
c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
c.2186-8232A>G (n.2186-8232A>G)
c.2431+3729A>G (n.2431+3729A>G)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
c.1058-8232A>G (n.1058-8232A>G)
c.2129+3729A>G
c.5719A>G (p.Lys1907Glu)
c.6211A>G (p.Lys2071Glu)
c.6178A>G (p.Lys2060Glu)
13g.23337716T>GCA387523773SACSc.2185+16069A>C (n.2185+16069A>C)
c.6187A>C (p.Lys2063Gln)
c.6151A>C (p.Lys2051Gln)
c.2177-8232A>C (n.2177-8232A>C)
c.2291+3869A>C (n.2291+3869A>C)
c.2318+3869A>C (n.2318+3869A>C)
c.2204-8232A>C (n.2204-8232A>C)
n.4543-8232A>C
c.2186-16042A>C (n.2186-16042A>C)
c.2221-8232A>C (n.2221-8232A>C)
c.2186-15072A>C (n.2186-15072A>C)
c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
c.2186-8232A>C (n.2186-8232A>C)
c.2431+3729A>C (n.2431+3729A>C)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
c.1058-8232A>C (n.1058-8232A>C)
c.2129+3729A>C
c.5719A>C (p.Lys1907Gln)
c.6211A>C (p.Lys2071Gln)
c.6178A>C (p.Lys2060Gln)
13g.23337717C>ACA387523774SACSc.2185+16068G>T (n.2185+16068G>T)
c.6186G>T (p.Glu2062Asp)
c.6150G>T (p.Glu2050Asp)
c.2177-8233G>T (n.2177-8233G>T)
c.2291+3868G>T (n.2291+3868G>T)
c.2318+3868G>T (n.2318+3868G>T)
c.2204-8233G>T (n.2204-8233G>T)
n.4543-8233G>T
c.2186-16043G>T (n.2186-16043G>T)
c.2221-8233G>T (n.2221-8233G>T)
c.2186-15073G>T (n.2186-15073G>T)
c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
c.2186-8233G>T (n.2186-8233G>T)
c.2431+3728G>T (n.2431+3728G>T)
c.3909G>T (p.Glu1303Asp)
c.1058-8233G>T (n.1058-8233G>T)
c.2129+3728G>T
c.5718G>T (p.Glu1906Asp)
c.6210G>T (p.Glu2070Asp)
c.6177G>T (p.Glu2059Asp)
13g.23337717C=CA2078627911SACSc.2185+16068G= (n.2185+16068G=)
c.6186G= (p.Glu2062=)
c.6150G= (p.Glu2050=)
c.2177-8233G= (n.2177-8233G=)
c.2291+3868G= (n.2291+3868G=)
c.2318+3868G= (n.2318+3868G=)
c.2204-8233G= (n.2204-8233G=)
n.4543-8233G=
c.2186-16043G= (n.2186-16043G=)
c.2221-8233G= (n.2221-8233G=)
c.2186-15073G= (n.2186-15073G=)
c.6159G= (p.Glu2053=)
c.2186-8233G= (n.2186-8233G=)
c.2431+3728G= (n.2431+3728G=)
c.3909G= (p.Glu1303=)
c.1058-8233G= (n.1058-8233G=)
c.2129+3728G=
c.5718G= (p.Glu1906=)
c.6210G= (p.Glu2070=)
c.6177G= (p.Glu2059=)
13g.23337717C>GCA246658392SACSc.2185+16068G>C (n.2185+16068G>C)
c.6186G>C (p.Glu2062Asp)
c.6150G>C (p.Glu2050Asp)
c.2177-8233G>C (n.2177-8233G>C)
c.2291+3868G>C (n.2291+3868G>C)
c.2318+3868G>C (n.2318+3868G>C)
c.2204-8233G>C (n.2204-8233G>C)
n.4543-8233G>C
c.2186-16043G>C (n.2186-16043G>C)
c.2221-8233G>C (n.2221-8233G>C)
c.2186-15073G>C (n.2186-15073G>C)
c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
c.2186-8233G>C (n.2186-8233G>C)
c.2431+3728G>C (n.2431+3728G>C)
c.3909G>C (p.Glu1303Asp)
c.1058-8233G>C (n.1058-8233G>C)
c.2129+3728G>C
c.5718G>C (p.Glu1906Asp)
c.6210G>C (p.Glu2070Asp)
c.6177G>C (p.Glu2059Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337717C>TCA483161815SACSc.2185+16068G>A (n.2185+16068G>A)
c.6186G>A (p.Glu2062=)
c.6150G>A (p.Glu2050=)
c.2177-8233G>A (n.2177-8233G>A)
c.2291+3868G>A (n.2291+3868G>A)
c.2318+3868G>A (n.2318+3868G>A)
c.2204-8233G>A (n.2204-8233G>A)
n.4543-8233G>A
c.2186-16043G>A (n.2186-16043G>A)
c.2221-8233G>A (n.2221-8233G>A)
c.2186-15073G>A (n.2186-15073G>A)
c.6159G>A (p.Glu2053=)
c.2186-8233G>A (n.2186-8233G>A)
c.2431+3728G>A (n.2431+3728G>A)
c.3909G>A (p.Glu1303=)
c.1058-8233G>A (n.1058-8233G>A)
c.2129+3728G>A
c.5718G>A (p.Glu1906=)
c.6210G>A (p.Glu2070=)
c.6177G>A (p.Glu2059=)
 gnomAD v4
13g.23337718T>ACA387523775SACSc.2185+16067A>T (n.2185+16067A>T)
c.6185A>T (p.Glu2062Val)
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c.2291+3867A>T (n.2291+3867A>T)
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c.2204-8234A>T (n.2204-8234A>T)
n.4543-8234A>T
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c.2186-15074A>T (n.2186-15074A>T)
c.6158A>T (p.Glu2053Val)
c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T)
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c.3908A>T (p.Glu1303Val)
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c.5717A>T (p.Glu1906Val)
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13g.23337718T>CCA387523776SACSc.2185+16067A>G (n.2185+16067A>G)
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c.6149A>G (p.Glu2050Gly)
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n.4543-8234A>G
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c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
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c.6209A>G (p.Glu2070Gly)
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13g.23337718T>GCA387523777SACSc.2185+16067A>C (n.2185+16067A>C)
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c.2204-8234A>C (n.2204-8234A>C)
n.4543-8234A>C
c.2186-16044A>C (n.2186-16044A>C)
c.2221-8234A>C (n.2221-8234A>C)
c.2186-15074A>C (n.2186-15074A>C)
c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C)
c.2431+3727A>C (n.2431+3727A>C)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.1058-8234A>C (n.1058-8234A>C)
c.2129+3727A>C
c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.6209A>C (p.Glu2070Ala)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
13g.23337719C>ACA387523778SACSc.2185+16066G>T (n.2185+16066G>T)
c.6184G>T (p.Glu2062Ter)
c.6148G>T (p.Glu2050Ter)
c.2177-8235G>T (n.2177-8235G>T)
c.2291+3866G>T (n.2291+3866G>T)
c.2318+3866G>T (n.2318+3866G>T)
c.2204-8235G>T (n.2204-8235G>T)
n.4543-8235G>T
c.2186-16045G>T (n.2186-16045G>T)
c.2221-8235G>T (n.2221-8235G>T)
c.2186-15075G>T (n.2186-15075G>T)
c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
c.2186-8235G>T (n.2186-8235G>T)
c.2431+3726G>T (n.2431+3726G>T)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.1058-8235G>T (n.1058-8235G>T)
c.2129+3726G>T
c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.6208G>T (p.Glu2070Ter)
c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
 gnomAD v4
13g.23337719C>GCA387523779SACSc.2185+16066G>C (n.2185+16066G>C)
c.6184G>C (p.Glu2062Gln)
c.6148G>C (p.Glu2050Gln)
c.2177-8235G>C (n.2177-8235G>C)
c.2291+3866G>C (n.2291+3866G>C)
c.2318+3866G>C (n.2318+3866G>C)
c.2204-8235G>C (n.2204-8235G>C)
n.4543-8235G>C
c.2186-16045G>C (n.2186-16045G>C)
c.2221-8235G>C (n.2221-8235G>C)
c.2186-15075G>C (n.2186-15075G>C)
c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
c.2186-8235G>C (n.2186-8235G>C)
c.2431+3726G>C (n.2431+3726G>C)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.1058-8235G>C (n.1058-8235G>C)
c.2129+3726G>C
c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.6208G>C (p.Glu2070Gln)
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
13g.23337719C>TCA387523780SACSc.2185+16066G>A (n.2185+16066G>A)
c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
c.6148G>A (p.Glu2050Lys)
c.2177-8235G>A (n.2177-8235G>A)
c.2291+3866G>A (n.2291+3866G>A)
c.2318+3866G>A (n.2318+3866G>A)
c.2204-8235G>A (n.2204-8235G>A)
n.4543-8235G>A
c.2186-16045G>A (n.2186-16045G>A)
c.2221-8235G>A (n.2221-8235G>A)
c.2186-15075G>A (n.2186-15075G>A)
c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
c.2186-8235G>A (n.2186-8235G>A)
c.2431+3726G>A (n.2431+3726G>A)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.1058-8235G>A (n.1058-8235G>A)
c.2129+3726G>A
c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.6208G>A (p.Glu2070Lys)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
13g.23337720T>ACA483161819SACSc.2185+16065A>T (n.2185+16065A>T)
c.6183A>T (p.Ser2061=)
c.6147A>T (p.Ser2049=)
c.2177-8236A>T (n.2177-8236A>T)
c.2291+3865A>T (n.2291+3865A>T)
c.2318+3865A>T (n.2318+3865A>T)
c.2204-8236A>T (n.2204-8236A>T)
n.4543-8236A>T
c.2186-16046A>T (n.2186-16046A>T)
c.2221-8236A>T (n.2221-8236A>T)
c.2186-15076A>T (n.2186-15076A>T)
c.6156A>T (p.Ser2052=)
c.2186-8236A>T (n.2186-8236A>T)
c.2431+3725A>T (n.2431+3725A>T)
c.3906A>T (p.Ser1302=)
c.1058-8236A>T (n.1058-8236A>T)
c.2129+3725A>T
c.5715A>T (p.Ser1905=)
c.6207A>T (p.Ser2069=)
c.6174A>T (p.Ser2058=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337720T>CCA483161820SACSc.2185+16065A>G (n.2185+16065A>G)
c.6183A>G (p.Ser2061=)
c.6147A>G (p.Ser2049=)
c.2177-8236A>G (n.2177-8236A>G)
c.2291+3865A>G (n.2291+3865A>G)
c.2318+3865A>G (n.2318+3865A>G)
c.2204-8236A>G (n.2204-8236A>G)
n.4543-8236A>G
c.2186-16046A>G (n.2186-16046A>G)
c.2221-8236A>G (n.2221-8236A>G)
c.2186-15076A>G (n.2186-15076A>G)
c.6156A>G (p.Ser2052=)
c.2186-8236A>G (n.2186-8236A>G)
c.2431+3725A>G (n.2431+3725A>G)
c.3906A>G (p.Ser1302=)
c.1058-8236A>G (n.1058-8236A>G)
c.2129+3725A>G
c.5715A>G (p.Ser1905=)
c.6207A>G (p.Ser2069=)
c.6174A>G (p.Ser2058=)
 dbSNP
13g.23337720T>GCA483161821SACSc.2185+16065A>C (n.2185+16065A>C)
c.6183A>C (p.Ser2061=)
c.6147A>C (p.Ser2049=)
c.2177-8236A>C (n.2177-8236A>C)
c.2291+3865A>C (n.2291+3865A>C)
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c.2204-8236A>C (n.2204-8236A>C)
n.4543-8236A>C
c.2186-16046A>C (n.2186-16046A>C)
c.2221-8236A>C (n.2221-8236A>C)
c.2186-15076A>C (n.2186-15076A>C)
c.6156A>C (p.Ser2052=)
c.2186-8236A>C (n.2186-8236A>C)
c.2431+3725A>C (n.2431+3725A>C)
c.3906A>C (p.Ser1302=)
c.1058-8236A>C (n.1058-8236A>C)
c.2129+3725A>C
c.5715A>C (p.Ser1905=)
c.6207A>C (p.Ser2069=)
c.6174A>C (p.Ser2058=)
13g.23337720T=CA2078627915SACSc.2185+16065A= (n.2185+16065A=)
c.6183A= (p.Ser2061=)
c.6147A= (p.Ser2049=)
c.2177-8236A= (n.2177-8236A=)
c.2291+3865A= (n.2291+3865A=)
c.2318+3865A= (n.2318+3865A=)
c.2204-8236A= (n.2204-8236A=)
n.4543-8236A=
c.2186-16046A= (n.2186-16046A=)
c.2221-8236A= (n.2221-8236A=)
c.2186-15076A= (n.2186-15076A=)
c.6156A= (p.Ser2052=)
c.2186-8236A= (n.2186-8236A=)
c.2431+3725A= (n.2431+3725A=)
c.3906A= (p.Ser1302=)
c.1058-8236A= (n.1058-8236A=)
c.2129+3725A=
c.5715A= (p.Ser1905=)
c.6207A= (p.Ser2069=)
c.6174A= (p.Ser2058=)
13g.23337721G>ACA387523783SACSc.2185+16064C>T (n.2185+16064C>T)
c.6182C>T (p.Ser2061Leu)
c.6146C>T (p.Ser2049Leu)
c.2177-8237C>T (n.2177-8237C>T)
c.2291+3864C>T (n.2291+3864C>T)
c.2318+3864C>T (n.2318+3864C>T)
c.2204-8237C>T (n.2204-8237C>T)
n.4543-8237C>T
c.2186-16047C>T (n.2186-16047C>T)
c.2221-8237C>T (n.2221-8237C>T)
c.2186-15077C>T (n.2186-15077C>T)
c.6155C>T (p.Ser2052Leu)
c.2186-8237C>T (n.2186-8237C>T)
c.2431+3724C>T (n.2431+3724C>T)
c.3905C>T (p.Ser1302Leu)
c.1058-8237C>T (n.1058-8237C>T)
c.2129+3724C>T
c.5714C>T (p.Ser1905Leu)
c.6206C>T (p.Ser2069Leu)
c.6173C>T (p.Ser2058Leu)
13g.23337721G>CCA387523781SACSc.2185+16064C>G (n.2185+16064C>G)
c.6182C>G (p.Ser2061Ter)
c.6146C>G (p.Ser2049Ter)
c.2177-8237C>G (n.2177-8237C>G)
c.2291+3864C>G (n.2291+3864C>G)
c.2318+3864C>G (n.2318+3864C>G)
c.2204-8237C>G (n.2204-8237C>G)
n.4543-8237C>G
c.2186-16047C>G (n.2186-16047C>G)
c.2221-8237C>G (n.2221-8237C>G)
c.2186-15077C>G (n.2186-15077C>G)
c.6155C>G (p.Ser2052Ter)
c.2186-8237C>G (n.2186-8237C>G)
c.2431+3724C>G (n.2431+3724C>G)
c.3905C>G (p.Ser1302Ter)
c.1058-8237C>G (n.1058-8237C>G)
c.2129+3724C>G
c.5714C>G (p.Ser1905Ter)
c.6206C>G (p.Ser2069Ter)
c.6173C>G (p.Ser2058Ter)
 ClinVar
13g.23337721G>TCA387523782SACSc.2185+16064C>A (n.2185+16064C>A)
c.6182C>A (p.Ser2061Ter)
c.6146C>A (p.Ser2049Ter)
c.2177-8237C>A (n.2177-8237C>A)
c.2291+3864C>A (n.2291+3864C>A)
c.2318+3864C>A (n.2318+3864C>A)
c.2204-8237C>A (n.2204-8237C>A)
n.4543-8237C>A
c.2186-16047C>A (n.2186-16047C>A)
c.2221-8237C>A (n.2221-8237C>A)
c.2186-15077C>A (n.2186-15077C>A)
c.6155C>A (p.Ser2052Ter)
c.2186-8237C>A (n.2186-8237C>A)
c.2431+3724C>A (n.2431+3724C>A)
c.3905C>A (p.Ser1302Ter)
c.1058-8237C>A (n.1058-8237C>A)
c.2129+3724C>A
c.5714C>A (p.Ser1905Ter)
c.6206C>A (p.Ser2069Ter)
c.6173C>A (p.Ser2058Ter)
13g.23337722A>CCA387523784SACSc.2185+16063T>G (n.2185+16063T>G)
c.6181T>G (p.Ser2061Ala)
c.6145T>G (p.Ser2049Ala)
c.2177-8238T>G (n.2177-8238T>G)
c.2291+3863T>G (n.2291+3863T>G)
c.2318+3863T>G (n.2318+3863T>G)
c.2204-8238T>G (n.2204-8238T>G)
n.4543-8238T>G
c.2186-16048T>G (n.2186-16048T>G)
c.2221-8238T>G (n.2221-8238T>G)
c.2186-15078T>G (n.2186-15078T>G)
c.6154T>G (p.Ser2052Ala)
c.2186-8238T>G (n.2186-8238T>G)
c.2431+3723T>G (n.2431+3723T>G)
c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
c.1058-8238T>G (n.1058-8238T>G)
c.2129+3723T>G
c.5713T>G (p.Ser1905Ala)
c.6205T>G (p.Ser2069Ala)
c.6172T>G (p.Ser2058Ala)
13g.23337722A>GCA387523785SACSc.2185+16063T>C (n.2185+16063T>C)
c.6181T>C (p.Ser2061Pro)
c.6145T>C (p.Ser2049Pro)
c.2177-8238T>C (n.2177-8238T>C)
c.2291+3863T>C (n.2291+3863T>C)
c.2318+3863T>C (n.2318+3863T>C)
c.2204-8238T>C (n.2204-8238T>C)
n.4543-8238T>C
c.2186-16048T>C (n.2186-16048T>C)
c.2221-8238T>C (n.2221-8238T>C)
c.2186-15078T>C (n.2186-15078T>C)
c.6154T>C (p.Ser2052Pro)
c.2186-8238T>C (n.2186-8238T>C)
c.2431+3723T>C (n.2431+3723T>C)
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.1058-8238T>C (n.1058-8238T>C)
c.2129+3723T>C
c.5713T>C (p.Ser1905Pro)
c.6205T>C (p.Ser2069Pro)
c.6172T>C (p.Ser2058Pro)
13g.23337722A>TCA387523786SACSc.2185+16063T>A (n.2185+16063T>A)
c.6181T>A (p.Ser2061Thr)
c.6145T>A (p.Ser2049Thr)
c.2177-8238T>A (n.2177-8238T>A)
c.2291+3863T>A (n.2291+3863T>A)
c.2318+3863T>A (n.2318+3863T>A)
c.2204-8238T>A (n.2204-8238T>A)
n.4543-8238T>A
c.2186-16048T>A (n.2186-16048T>A)
c.2221-8238T>A (n.2221-8238T>A)
c.2186-15078T>A (n.2186-15078T>A)
c.6154T>A (p.Ser2052Thr)
c.2186-8238T>A (n.2186-8238T>A)
c.2431+3723T>A (n.2431+3723T>A)
c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
c.1058-8238T>A (n.1058-8238T>A)
c.2129+3723T>A
c.5713T>A (p.Ser1905Thr)
c.6205T>A (p.Ser2069Thr)
c.6172T>A (p.Ser2058Thr)
13g.23337723A>CCA387523787SACSc.2185+16062T>G (n.2185+16062T>G)
c.6180T>G (p.Phe2060Leu)
c.6144T>G (p.Phe2048Leu)
c.2177-8239T>G (n.2177-8239T>G)
c.2291+3862T>G (n.2291+3862T>G)
c.2318+3862T>G (n.2318+3862T>G)
c.2204-8239T>G (n.2204-8239T>G)
n.4543-8239T>G
c.2186-16049T>G (n.2186-16049T>G)
c.2221-8239T>G (n.2221-8239T>G)
c.2186-15079T>G (n.2186-15079T>G)
c.6153T>G (p.Phe2051Leu)
c.2186-8239T>G (n.2186-8239T>G)
c.2431+3722T>G (n.2431+3722T>G)
c.3903T>G (p.Phe1301Leu)
c.1058-8239T>G (n.1058-8239T>G)
c.2129+3722T>G
c.5712T>G (p.Phe1904Leu)
c.6204T>G (p.Phe2068Leu)
c.6171T>G (p.Phe2057Leu)
13g.23337723A>GCA483161822SACSc.2185+16062T>C (n.2185+16062T>C)
c.6180T>C (p.Phe2060=)
c.6144T>C (p.Phe2048=)
c.2177-8239T>C (n.2177-8239T>C)
c.2291+3862T>C (n.2291+3862T>C)
c.2318+3862T>C (n.2318+3862T>C)
c.2204-8239T>C (n.2204-8239T>C)
n.4543-8239T>C
c.2186-16049T>C (n.2186-16049T>C)
c.2221-8239T>C (n.2221-8239T>C)
c.2186-15079T>C (n.2186-15079T>C)
c.6153T>C (p.Phe2051=)
c.2186-8239T>C (n.2186-8239T>C)
c.2431+3722T>C (n.2431+3722T>C)
c.3903T>C (p.Phe1301=)
c.1058-8239T>C (n.1058-8239T>C)
c.2129+3722T>C
c.5712T>C (p.Phe1904=)
c.6204T>C (p.Phe2068=)
c.6171T>C (p.Phe2057=)
13g.23337723A>TCA387523788SACSc.2185+16062T>A (n.2185+16062T>A)
c.6180T>A (p.Phe2060Leu)
c.6144T>A (p.Phe2048Leu)
c.2177-8239T>A (n.2177-8239T>A)
c.2291+3862T>A (n.2291+3862T>A)
c.2318+3862T>A (n.2318+3862T>A)
c.2204-8239T>A (n.2204-8239T>A)
n.4543-8239T>A
c.2186-16049T>A (n.2186-16049T>A)
c.2221-8239T>A (n.2221-8239T>A)
c.2186-15079T>A (n.2186-15079T>A)
c.6153T>A (p.Phe2051Leu)
c.2186-8239T>A (n.2186-8239T>A)
c.2431+3722T>A (n.2431+3722T>A)
c.3903T>A (p.Phe1301Leu)
c.1058-8239T>A (n.1058-8239T>A)
c.2129+3722T>A
c.5712T>A (p.Phe1904Leu)
c.6204T>A (p.Phe2068Leu)
c.6171T>A (p.Phe2057Leu)
13g.23337724A>CCA387523789SACSc.2185+16061T>G (n.2185+16061T>G)
c.6179T>G (p.Phe2060Cys)
c.6143T>G (p.Phe2048Cys)
c.2177-8240T>G (n.2177-8240T>G)
c.2291+3861T>G (n.2291+3861T>G)
c.2318+3861T>G (n.2318+3861T>G)
c.2204-8240T>G (n.2204-8240T>G)
n.4543-8240T>G
c.2186-16050T>G (n.2186-16050T>G)
c.2221-8240T>G (n.2221-8240T>G)
c.2186-15080T>G (n.2186-15080T>G)
c.6152T>G (p.Phe2051Cys)
c.2186-8240T>G (n.2186-8240T>G)
c.2431+3721T>G (n.2431+3721T>G)
c.3902T>G (p.Phe1301Cys)
c.1058-8240T>G (n.1058-8240T>G)
c.2129+3721T>G
c.5711T>G (p.Phe1904Cys)
c.6203T>G (p.Phe2068Cys)
c.6170T>G (p.Phe2057Cys)
13g.23337724A>GCA387523790SACSc.2185+16061T>C (n.2185+16061T>C)
c.6179T>C (p.Phe2060Ser)
c.6143T>C (p.Phe2048Ser)
c.2177-8240T>C (n.2177-8240T>C)
c.2291+3861T>C (n.2291+3861T>C)
c.2318+3861T>C (n.2318+3861T>C)
c.2204-8240T>C (n.2204-8240T>C)
n.4543-8240T>C
c.2186-16050T>C (n.2186-16050T>C)
c.2221-8240T>C (n.2221-8240T>C)
c.2186-15080T>C (n.2186-15080T>C)
c.6152T>C (p.Phe2051Ser)
c.2186-8240T>C (n.2186-8240T>C)
c.2431+3721T>C (n.2431+3721T>C)
c.3902T>C (p.Phe1301Ser)
c.1058-8240T>C (n.1058-8240T>C)
c.2129+3721T>C
c.5711T>C (p.Phe1904Ser)
c.6203T>C (p.Phe2068Ser)
c.6170T>C (p.Phe2057Ser)
13g.23337724A>TCA387523791SACSc.2185+16061T>A (n.2185+16061T>A)
c.6179T>A (p.Phe2060Tyr)
c.6143T>A (p.Phe2048Tyr)
c.2177-8240T>A (n.2177-8240T>A)
c.2291+3861T>A (n.2291+3861T>A)
c.2318+3861T>A (n.2318+3861T>A)
c.2204-8240T>A (n.2204-8240T>A)
n.4543-8240T>A
c.2186-16050T>A (n.2186-16050T>A)
c.2221-8240T>A (n.2221-8240T>A)
c.2186-15080T>A (n.2186-15080T>A)
c.6152T>A (p.Phe2051Tyr)
c.2186-8240T>A (n.2186-8240T>A)
c.2431+3721T>A (n.2431+3721T>A)
c.3902T>A (p.Phe1301Tyr)
c.1058-8240T>A (n.1058-8240T>A)
c.2129+3721T>A
c.5711T>A (p.Phe1904Tyr)
c.6203T>A (p.Phe2068Tyr)
c.6170T>A (p.Phe2057Tyr)
13g.23337725A=CA2078627919SACSc.2185+16060T= (n.2185+16060T=)
c.6178T= (p.Phe2060=)
c.6142T= (p.Phe2048=)
c.2177-8241T= (n.2177-8241T=)
c.2291+3860T= (n.2291+3860T=)
c.2318+3860T= (n.2318+3860T=)
c.2204-8241T= (n.2204-8241T=)
n.4543-8241T=
c.2186-16051T= (n.2186-16051T=)
c.2221-8241T= (n.2221-8241T=)
c.2186-15081T= (n.2186-15081T=)
c.6151T= (p.Phe2051=)
c.2186-8241T= (n.2186-8241T=)
c.2431+3720T= (n.2431+3720T=)
c.3901T= (p.Phe1301=)
c.1058-8241T= (n.1058-8241T=)
c.2129+3720T=
c.5710T= (p.Phe1904=)
c.6202T= (p.Phe2068=)
c.6169T= (p.Phe2057=)
13g.23337725A>CCA387523792SACSc.2185+16060T>G (n.2185+16060T>G)
c.6178T>G (p.Phe2060Val)
c.6142T>G (p.Phe2048Val)
c.2177-8241T>G (n.2177-8241T>G)
c.2291+3860T>G (n.2291+3860T>G)
c.2318+3860T>G (n.2318+3860T>G)
c.2204-8241T>G (n.2204-8241T>G)
n.4543-8241T>G
c.2186-16051T>G (n.2186-16051T>G)
c.2221-8241T>G (n.2221-8241T>G)
c.2186-15081T>G (n.2186-15081T>G)
c.6151T>G (p.Phe2051Val)
c.2186-8241T>G (n.2186-8241T>G)
c.2431+3720T>G (n.2431+3720T>G)
c.3901T>G (p.Phe1301Val)
c.1058-8241T>G (n.1058-8241T>G)
c.2129+3720T>G
c.5710T>G (p.Phe1904Val)
c.6202T>G (p.Phe2068Val)
c.6169T>G (p.Phe2057Val)
13g.23337725A>GCA6911126SACSc.2185+16060T>C (n.2185+16060T>C)
c.6178T>C (p.Phe2060Leu)
c.6142T>C (p.Phe2048Leu)
c.2177-8241T>C (n.2177-8241T>C)
c.2291+3860T>C (n.2291+3860T>C)
c.2318+3860T>C (n.2318+3860T>C)
c.2204-8241T>C (n.2204-8241T>C)
n.4543-8241T>C
c.2186-16051T>C (n.2186-16051T>C)
c.2221-8241T>C (n.2221-8241T>C)
c.2186-15081T>C (n.2186-15081T>C)
c.6151T>C (p.Phe2051Leu)
c.2186-8241T>C (n.2186-8241T>C)
c.2431+3720T>C (n.2431+3720T>C)
c.3901T>C (p.Phe1301Leu)
c.1058-8241T>C (n.1058-8241T>C)
c.2129+3720T>C
c.5710T>C (p.Phe1904Leu)
c.6202T>C (p.Phe2068Leu)
c.6169T>C (p.Phe2057Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337725A>TCA387523793SACSc.2185+16060T>A (n.2185+16060T>A)
c.6178T>A (p.Phe2060Ile)
c.6142T>A (p.Phe2048Ile)
c.2177-8241T>A (n.2177-8241T>A)
c.2291+3860T>A (n.2291+3860T>A)
c.2318+3860T>A (n.2318+3860T>A)
c.2204-8241T>A (n.2204-8241T>A)
n.4543-8241T>A
c.2186-16051T>A (n.2186-16051T>A)
c.2221-8241T>A (n.2221-8241T>A)
c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A)
c.6151T>A (p.Phe2051Ile)
c.2186-8241T>A (n.2186-8241T>A)
c.2431+3720T>A (n.2431+3720T>A)
c.3901T>A (p.Phe1301Ile)
c.1058-8241T>A (n.1058-8241T>A)
c.2129+3720T>A
c.5710T>A (p.Phe1904Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
c.6169T>A (p.Phe2057Ile)
13g.23337726T>ACA483161826SACSc.2185+16059A>T (n.2185+16059A>T)
c.6177A>T (p.Thr2059=)
c.6141A>T (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>T (n.2177-8242A>T)
c.2291+3859A>T (n.2291+3859A>T)
c.2318+3859A>T (n.2318+3859A>T)
c.2204-8242A>T (n.2204-8242A>T)
n.4543-8242A>T
c.2186-16052A>T (n.2186-16052A>T)
c.2221-8242A>T (n.2221-8242A>T)
c.2186-15082A>T (n.2186-15082A>T)
c.6150A>T (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>T (n.2186-8242A>T)
c.2431+3719A>T (n.2431+3719A>T)
c.3900A>T (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>T (n.1058-8242A>T)
c.2129+3719A>T
c.5709A>T (p.Thr1903=)
c.6201A>T (p.Thr2067=)
c.6168A>T (p.Thr2056=)
13g.23337726T>CCA483161827SACSc.2185+16059A>G (n.2185+16059A>G)
c.6177A>G (p.Thr2059=)
c.6141A>G (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>G (n.2177-8242A>G)
c.2291+3859A>G (n.2291+3859A>G)
c.2318+3859A>G (n.2318+3859A>G)
c.2204-8242A>G (n.2204-8242A>G)
n.4543-8242A>G
c.2186-16052A>G (n.2186-16052A>G)
c.2221-8242A>G (n.2221-8242A>G)
c.2186-15082A>G (n.2186-15082A>G)
c.6150A>G (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>G (n.2186-8242A>G)
c.2431+3719A>G (n.2431+3719A>G)
c.3900A>G (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>G (n.1058-8242A>G)
c.2129+3719A>G
c.5709A>G (p.Thr1903=)
c.6201A>G (p.Thr2067=)
c.6168A>G (p.Thr2056=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337726T>GCA483161828SACSc.2185+16059A>C (n.2185+16059A>C)
c.6177A>C (p.Thr2059=)
c.6141A>C (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>C (n.2177-8242A>C)
c.2291+3859A>C (n.2291+3859A>C)
c.2318+3859A>C (n.2318+3859A>C)
c.2204-8242A>C (n.2204-8242A>C)
n.4543-8242A>C
c.2186-16052A>C (n.2186-16052A>C)
c.2221-8242A>C (n.2221-8242A>C)
c.2186-15082A>C (n.2186-15082A>C)
c.6150A>C (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>C (n.2186-8242A>C)
c.2431+3719A>C (n.2431+3719A>C)
c.3900A>C (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>C (n.1058-8242A>C)
c.2129+3719A>C
c.5709A>C (p.Thr1903=)
c.6201A>C (p.Thr2067=)
c.6168A>C (p.Thr2056=)
13g.23337726T=CA2078627927SACSc.2185+16059A= (n.2185+16059A=)
c.6177A= (p.Thr2059=)
c.6141A= (p.Thr2047=)
c.2177-8242A= (n.2177-8242A=)
c.2291+3859A= (n.2291+3859A=)
c.2318+3859A= (n.2318+3859A=)
c.2204-8242A= (n.2204-8242A=)
n.4543-8242A=
c.2186-16052A= (n.2186-16052A=)
c.2221-8242A= (n.2221-8242A=)
c.2186-15082A= (n.2186-15082A=)
c.6150A= (p.Thr2050=)
c.2186-8242A= (n.2186-8242A=)
c.2431+3719A= (n.2431+3719A=)
c.3900A= (p.Thr1300=)
c.1058-8242A= (n.1058-8242A=)
c.2129+3719A=
c.5709A= (p.Thr1903=)
c.6201A= (p.Thr2067=)
c.6168A= (p.Thr2056=)
13g.23337729_23337730delCA2622329039SACSc.2185+16058_2185+16059del (n.2185+16058_2185+16059del)
c.6176_6177del (p.Thr2059IlefsTer9)
c.6140_6141del (p.Thr2047IlefsTer9)
c.2177-8243_2177-8242del (n.2177-8243_2177-8242del)
c.2291+3858_2291+3859del (n.2291+3858_2291+3859del)
c.2318+3858_2318+3859del (n.2318+3858_2318+3859del)
c.2204-8243_2204-8242del (n.2204-8243_2204-8242del)
n.4543-8243_4543-8242del
c.2186-16053_2186-16052del (n.2186-16053_2186-16052del)
c.2221-8243_2221-8242del (n.2221-8243_2221-8242del)
c.2186-15083_2186-15082del (n.2186-15083_2186-15082del)
c.6149_6150del (p.Thr2050IlefsTer9)
c.2186-8243_2186-8242del (n.2186-8243_2186-8242del)
c.2431+3718_2431+3719del (n.2431+3718_2431+3719del)
c.3899_3900del (p.Thr1300IlefsTer9)
c.1058-8243_1058-8242del (n.1058-8243_1058-8242del)
c.2129+3718_2129+3719del
c.5708_5709del (p.Thr1903IlefsTer9)
c.6200_6201del (p.Thr2067IlefsTer9)
c.6167_6168del (p.Thr2056IlefsTer9)
 gnomAD v4
13g.23337727G>ACA387523795SACSc.2185+16058C>T (n.2185+16058C>T)
c.6176C>T (p.Thr2059Ile)
c.6140C>T (p.Thr2047Ile)
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c.2204-8243C>T (n.2204-8243C>T)
n.4543-8243C>T
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c.6149C>T (p.Thr2050Ile)
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c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
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c.2129+3718C>T
c.5708C>T (p.Thr1903Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.6167C>T (p.Thr2056Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G>CCA6911127SACSc.2185+16058C>G (n.2185+16058C>G)
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n.4543-8243C>G
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c.6149C>G (p.Thr2050Arg)
c.2186-8243C>G (n.2186-8243C>G)
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c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
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c.2129+3718C>G
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c.6167C>G (p.Thr2056Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G=CA2078627932SACSc.2185+16058C= (n.2185+16058C=)
c.6176C= (p.Thr2059=)
c.6140C= (p.Thr2047=)
c.2177-8243C= (n.2177-8243C=)
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c.2318+3858C= (n.2318+3858C=)
c.2204-8243C= (n.2204-8243C=)
n.4543-8243C=
c.2186-16053C= (n.2186-16053C=)
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c.6149C= (p.Thr2050=)
c.2186-8243C= (n.2186-8243C=)
c.2431+3718C= (n.2431+3718C=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.1058-8243C= (n.1058-8243C=)
c.2129+3718C=
c.5708C= (p.Thr1903=)
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c.6167C= (p.Thr2056=)
13g.23337727G>TCA387523794SACSc.2185+16058C>A (n.2185+16058C>A)
c.6176C>A (p.Thr2059Lys)
c.6140C>A (p.Thr2047Lys)
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n.4543-8243C>A
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c.2186-15083C>A (n.2186-15083C>A)
c.6149C>A (p.Thr2050Lys)
c.2186-8243C>A (n.2186-8243C>A)
c.2431+3718C>A (n.2431+3718C>A)
c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.1058-8243C>A (n.1058-8243C>A)
c.2129+3718C>A
c.5708C>A (p.Thr1903Lys)
c.6200C>A (p.Thr2067Lys)
c.6167C>A (p.Thr2056Lys)
13g.23337728T>ACA387523796SACSc.2185+16057A>T (n.2185+16057A>T)
c.6175A>T (p.Thr2059Ser)
c.6139A>T (p.Thr2047Ser)
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c.2318+3857A>T (n.2318+3857A>T)
c.2204-8244A>T (n.2204-8244A>T)
n.4543-8244A>T
c.2186-16054A>T (n.2186-16054A>T)
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c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T)
c.6148A>T (p.Thr2050Ser)
c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T)
c.2431+3717A>T (n.2431+3717A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
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c.2129+3717A>T
c.5707A>T (p.Thr1903Ser)
c.6199A>T (p.Thr2067Ser)
c.6166A>T (p.Thr2056Ser)
13g.23337728T>CCA387523797SACSc.2185+16057A>G (n.2185+16057A>G)
c.6175A>G (p.Thr2059Ala)
c.6139A>G (p.Thr2047Ala)
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c.2291+3857A>G (n.2291+3857A>G)
c.2318+3857A>G (n.2318+3857A>G)
c.2204-8244A>G (n.2204-8244A>G)
n.4543-8244A>G
c.2186-16054A>G (n.2186-16054A>G)
c.2221-8244A>G (n.2221-8244A>G)
c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G)
c.6148A>G (p.Thr2050Ala)
c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G)
c.2431+3717A>G (n.2431+3717A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.1058-8244A>G (n.1058-8244A>G)
c.2129+3717A>G
c.5707A>G (p.Thr1903Ala)
c.6199A>G (p.Thr2067Ala)
c.6166A>G (p.Thr2056Ala)
13g.23337728T>GCA387523798SACSc.2185+16057A>C (n.2185+16057A>C)
c.6175A>C (p.Thr2059Pro)
c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.2177-8244A>C (n.2177-8244A>C)
c.2291+3857A>C (n.2291+3857A>C)
c.2318+3857A>C (n.2318+3857A>C)
c.2204-8244A>C (n.2204-8244A>C)
n.4543-8244A>C
c.2186-16054A>C (n.2186-16054A>C)
c.2221-8244A>C (n.2221-8244A>C)
c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C)
c.6148A>C (p.Thr2050Pro)
c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C)
c.2431+3717A>C (n.2431+3717A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.1058-8244A>C (n.1058-8244A>C)
c.2129+3717A>C
c.5707A>C (p.Thr1903Pro)
c.6199A>C (p.Thr2067Pro)
c.6166A>C (p.Thr2056Pro)
13g.23337729G>ACA483161830SACSc.2185+16056C>T (n.2185+16056C>T)
c.6174C>T (p.Asn2058=)
c.6138C>T (p.Asn2046=)
c.2177-8245C>T (n.2177-8245C>T)
c.2291+3856C>T (n.2291+3856C>T)
c.2318+3856C>T (n.2318+3856C>T)
c.2204-8245C>T (n.2204-8245C>T)
n.4543-8245C>T
c.2186-16055C>T (n.2186-16055C>T)
c.2221-8245C>T (n.2221-8245C>T)
c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T)
c.6147C>T (p.Asn2049=)
c.2186-8245C>T (n.2186-8245C>T)
c.2431+3716C>T (n.2431+3716C>T)
c.3897C>T (p.Asn1299=)
c.1058-8245C>T (n.1058-8245C>T)
c.2129+3716C>T
c.5706C>T (p.Asn1902=)
c.6198C>T (p.Asn2066=)
c.6165C>T (p.Asn2055=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337729G>CCA387523799SACSc.2185+16056C>G (n.2185+16056C>G)
c.6174C>G (p.Asn2058Lys)
c.6138C>G (p.Asn2046Lys)
c.2177-8245C>G (n.2177-8245C>G)
c.2291+3856C>G (n.2291+3856C>G)
c.2318+3856C>G (n.2318+3856C>G)
c.2204-8245C>G (n.2204-8245C>G)
n.4543-8245C>G
c.2186-16055C>G (n.2186-16055C>G)
c.2221-8245C>G (n.2221-8245C>G)
c.2186-15085C>G (n.2186-15085C>G)
c.6147C>G (p.Asn2049Lys)
c.2186-8245C>G (n.2186-8245C>G)
c.2431+3716C>G (n.2431+3716C>G)
c.3897C>G (p.Asn1299Lys)
c.1058-8245C>G (n.1058-8245C>G)
c.2129+3716C>G
c.5706C>G (p.Asn1902Lys)
c.6198C>G (p.Asn2066Lys)
c.6165C>G (p.Asn2055Lys)
13g.23337729G>TCA387523800SACSc.2185+16056C>A (n.2185+16056C>A)
c.6174C>A (p.Asn2058Lys)
c.6138C>A (p.Asn2046Lys)
c.2177-8245C>A (n.2177-8245C>A)
c.2291+3856C>A (n.2291+3856C>A)
c.2318+3856C>A (n.2318+3856C>A)
c.2204-8245C>A (n.2204-8245C>A)
n.4543-8245C>A
c.2186-16055C>A (n.2186-16055C>A)
c.2221-8245C>A (n.2221-8245C>A)
c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A)
c.6147C>A (p.Asn2049Lys)
c.2186-8245C>A (n.2186-8245C>A)
c.2431+3716C>A (n.2431+3716C>A)
c.3897C>A (p.Asn1299Lys)
c.1058-8245C>A (n.1058-8245C>A)
c.2129+3716C>A
c.5706C>A (p.Asn1902Lys)
c.6198C>A (p.Asn2066Lys)
c.6165C>A (p.Asn2055Lys)
13g.23337730T>ACA387523801SACSc.2185+16055A>T (n.2185+16055A>T)
c.6173A>T (p.Asn2058Ile)
c.6137A>T (p.Asn2046Ile)
c.2177-8246A>T (n.2177-8246A>T)
c.2291+3855A>T (n.2291+3855A>T)
c.2318+3855A>T (n.2318+3855A>T)
c.2204-8246A>T (n.2204-8246A>T)
n.4543-8246A>T
c.2186-16056A>T (n.2186-16056A>T)
c.2221-8246A>T (n.2221-8246A>T)
c.2186-15086A>T (n.2186-15086A>T)
c.6146A>T (p.Asn2049Ile)
c.2186-8246A>T (n.2186-8246A>T)
c.2431+3715A>T (n.2431+3715A>T)
c.3896A>T (p.Asn1299Ile)
c.1058-8246A>T (n.1058-8246A>T)
c.2129+3715A>T
c.5705A>T (p.Asn1902Ile)
c.6197A>T (p.Asn2066Ile)
c.6164A>T (p.Asn2055Ile)
13g.23337730T>CCA387523802SACSc.2185+16055A>G (n.2185+16055A>G)
c.6173A>G (p.Asn2058Ser)
c.6137A>G (p.Asn2046Ser)
c.2177-8246A>G (n.2177-8246A>G)
c.2291+3855A>G (n.2291+3855A>G)
c.2318+3855A>G (n.2318+3855A>G)
c.2204-8246A>G (n.2204-8246A>G)
n.4543-8246A>G
c.2186-16056A>G (n.2186-16056A>G)
c.2221-8246A>G (n.2221-8246A>G)
c.2186-15086A>G (n.2186-15086A>G)
c.6146A>G (p.Asn2049Ser)
c.2186-8246A>G (n.2186-8246A>G)
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c.2129+3715A>G
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13g.23337730T>GCA387523803SACSc.2185+16055A>C (n.2185+16055A>C)
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c.6146A>C (p.Asn2049Thr)
c.2186-8246A>C (n.2186-8246A>C)
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c.3896A>C (p.Asn1299Thr)
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c.2129+3715A>C
c.5705A>C (p.Asn1902Thr)
c.6197A>C (p.Asn2066Thr)
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13g.23337731T>ACA387523804SACSc.2185+16054A>T (n.2185+16054A>T)
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13g.23337731T>CCA387523805SACSc.2185+16054A>G (n.2185+16054A>G)
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n.4543-8247A>G
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c.6145A>G (p.Asn2049Asp)
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13g.23337731T>GCA387523806SACSc.2185+16054A>C (n.2185+16054A>C)
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c.6136A>C (p.Asn2046His)
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n.4543-8247A>C
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c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C)
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13g.23337732T>ACA387523807SACSc.2185+16053A>T (n.2185+16053A>T)
c.6171A>T (p.Glu2057Asp)
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n.4543-8248A>T
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c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
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13g.23337732T>CCA483161834SACSc.2185+16053A>G (n.2185+16053A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337732T>GCA387523808SACSc.2185+16053A>C (n.2185+16053A>C)
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c.6144A>C (p.Glu2048Asp)
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13g.23337732T=CA2078627940SACSc.2185+16053A= (n.2185+16053A=)
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c.3894A= (p.Glu1298=)
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c.5703A= (p.Glu1901=)
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c.6162A= (p.Glu2054=)
13g.23337733T>ACA387523810SACSc.2185+16052A>T (n.2185+16052A>T)
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n.4543-8249A>T
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c.3893A>T (p.Glu1298Val)
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c.6194A>G (p.Glu2065Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337733T>GCA387523809SACSc.2185+16052A>C (n.2185+16052A>C)
c.6170A>C (p.Glu2057Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
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n.4543-8249A>C
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c.6143A>C (p.Glu2048Ala)
c.2186-8249A>C (n.2186-8249A>C)
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c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
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c.2129+3712A>C
c.5702A>C (p.Glu1901Ala)
c.6194A>C (p.Glu2065Ala)
c.6161A>C (p.Glu2054Ala)
13g.23337733T=CA2078627946SACSc.2185+16052A= (n.2185+16052A=)
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c.5702A= (p.Glu1901=)
c.6194A= (p.Glu2065=)
c.6161A= (p.Glu2054=)
13g.23337734C>ACA387523811SACSc.2185+16051G>T (n.2185+16051G>T)
c.6169G>T (p.Glu2057Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
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c.2318+3851G>T (n.2318+3851G>T)
c.2204-8250G>T (n.2204-8250G>T)
n.4543-8250G>T
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c.2186-15090G>T (n.2186-15090G>T)
c.6142G>T (p.Glu2048Ter)
c.2186-8250G>T (n.2186-8250G>T)
c.2431+3711G>T (n.2431+3711G>T)
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
c.1058-8250G>T (n.1058-8250G>T)
c.2129+3711G>T
c.5701G>T (p.Glu1901Ter)
c.6193G>T (p.Glu2065Ter)
c.6160G>T (p.Glu2054Ter)
13g.23337734C>GCA387523812SACSc.2185+16051G>C (n.2185+16051G>C)
c.6169G>C (p.Glu2057Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.2177-8250G>C (n.2177-8250G>C)
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c.2318+3851G>C (n.2318+3851G>C)
c.2204-8250G>C (n.2204-8250G>C)
n.4543-8250G>C
c.2221-8250G>C (n.2221-8250G>C)
c.2186-15090G>C (n.2186-15090G>C)
c.6142G>C (p.Glu2048Gln)
c.2186-8250G>C (n.2186-8250G>C)
c.2431+3711G>C (n.2431+3711G>C)
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
c.1058-8250G>C (n.1058-8250G>C)
c.2129+3711G>C
c.5701G>C (p.Glu1901Gln)
c.6193G>C (p.Glu2065Gln)
c.6160G>C (p.Glu2054Gln)
13g.23337734C>TCA387523813SACSc.2185+16051G>A (n.2185+16051G>A)
c.6169G>A (p.Glu2057Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
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c.2129+3711G>A
c.5701G>A (p.Glu1901Lys)
c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
c.6160G>A (p.Glu2054Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337735A>CCA483161839SACSc.2185+16050T>G (n.2185+16050T>G)
c.6168T>G (p.Leu2056=)
c.6132T>G (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>G (n.2177-8251T>G)
c.2291+3850T>G (n.2291+3850T>G)
c.2318+3850T>G (n.2318+3850T>G)
c.2204-8251T>G (n.2204-8251T>G)
n.4543-8251T>G
c.2221-8251T>G (n.2221-8251T>G)
c.2186-15091T>G (n.2186-15091T>G)
c.6141T>G (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>G (n.2186-8251T>G)
c.2431+3710T>G (n.2431+3710T>G)
c.3891T>G (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>G (n.1058-8251T>G)
c.2129+3710T>G
c.5700T>G (p.Leu1900=)
c.6192T>G (p.Leu2064=)
c.6159T>G (p.Leu2053=)
 gnomAD v4
13g.23337735A>GCA483161840SACSc.2185+16050T>C (n.2185+16050T>C)
c.6168T>C (p.Leu2056=)
c.6132T>C (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>C (n.2177-8251T>C)
c.2291+3850T>C (n.2291+3850T>C)
c.2318+3850T>C (n.2318+3850T>C)
c.2204-8251T>C (n.2204-8251T>C)
n.4543-8251T>C
c.2221-8251T>C (n.2221-8251T>C)
c.2186-15091T>C (n.2186-15091T>C)
c.6141T>C (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>C (n.2186-8251T>C)
c.2431+3710T>C (n.2431+3710T>C)
c.3891T>C (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>C (n.1058-8251T>C)
c.2129+3710T>C
c.5700T>C (p.Leu1900=)
c.6192T>C (p.Leu2064=)
c.6159T>C (p.Leu2053=)
13g.23337735A>TCA483161841SACSc.2185+16050T>A (n.2185+16050T>A)
c.6168T>A (p.Leu2056=)
c.6132T>A (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>A (n.2177-8251T>A)
c.2291+3850T>A (n.2291+3850T>A)
c.2318+3850T>A (n.2318+3850T>A)
c.2204-8251T>A (n.2204-8251T>A)
n.4543-8251T>A
c.2221-8251T>A (n.2221-8251T>A)
c.2186-15091T>A (n.2186-15091T>A)
c.6141T>A (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>A (n.2186-8251T>A)
c.2431+3710T>A (n.2431+3710T>A)
c.3891T>A (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>A (n.1058-8251T>A)
c.2129+3710T>A
c.5700T>A (p.Leu1900=)
c.6192T>A (p.Leu2064=)
c.6159T>A (p.Leu2053=)
13g.23337736delCA2575369469SACSc.2185+16050del (n.2185+16050del)
c.6168del (p.Glu2057LysfsTer29)
c.6132del (p.Glu2045LysfsTer29)
c.2177-8251del (n.2177-8251del)
c.2291+3850del (n.2291+3850del)
c.2318+3850del (n.2318+3850del)
c.2204-8251del (n.2204-8251del)
n.4543-8251del
c.2221-8251del (n.2221-8251del)
c.2186-15091del (n.2186-15091del)
c.6141del (p.Glu2048LysfsTer29)
c.2186-8251del (n.2186-8251del)
c.2431+3710del (n.2431+3710del)
c.3891del (p.Glu1298LysfsTer29)
c.1058-8251del (n.1058-8251del)
c.2129+3710del
c.5700del (p.Glu1901LysfsTer29)
c.6192del (p.Glu2065LysfsTer29)
c.6159del (p.Glu2054LysfsTer29)
13g.23337736A=CA2078627949SACSc.2185+16049T= (n.2185+16049T=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
c.6131T= (p.Leu2044=)
c.2177-8252T= (n.2177-8252T=)
c.2291+3849T= (n.2291+3849T=)
c.2318+3849T= (n.2318+3849T=)
c.2204-8252T= (n.2204-8252T=)
n.4543-8252T=
c.2221-8252T= (n.2221-8252T=)
c.2186-15092T= (n.2186-15092T=)
c.6140T= (p.Leu2047=)
c.2186-8252T= (n.2186-8252T=)
c.2431+3709T= (n.2431+3709T=)
c.3890T= (p.Leu1297=)
c.1058-8252T= (n.1058-8252T=)
c.2129+3709T=
c.5699T= (p.Leu1900=)
c.6191T= (p.Leu2064=)
c.6158T= (p.Leu2053=)
13g.23337736A>CCA387523814SACSc.2185+16049T>G (n.2185+16049T>G)
c.6167T>G (p.Leu2056Arg)
c.6131T>G (p.Leu2044Arg)
c.2177-8252T>G (n.2177-8252T>G)
c.2291+3849T>G (n.2291+3849T>G)
c.2318+3849T>G (n.2318+3849T>G)
c.2204-8252T>G (n.2204-8252T>G)
n.4543-8252T>G
c.2221-8252T>G (n.2221-8252T>G)
c.2186-15092T>G (n.2186-15092T>G)
c.6140T>G (p.Leu2047Arg)
c.2186-8252T>G (n.2186-8252T>G)
c.2431+3709T>G (n.2431+3709T>G)
c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
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c.2129+3709T>G
c.5699T>G (p.Leu1900Arg)
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13g.23337736A>GCA6911129SACSc.2185+16049T>C (n.2185+16049T>C)
c.6167T>C (p.Leu2056Pro)
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c.2204-8252T>C (n.2204-8252T>C)
n.4543-8252T>C
c.2221-8252T>C (n.2221-8252T>C)
c.2186-15092T>C (n.2186-15092T>C)
c.6140T>C (p.Leu2047Pro)
c.2186-8252T>C (n.2186-8252T>C)
c.2431+3709T>C (n.2431+3709T>C)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
c.1058-8252T>C (n.1058-8252T>C)
c.2129+3709T>C
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
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c.6158T>C (p.Leu2053Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337736A>TCA387523815SACSc.2185+16049T>A (n.2185+16049T>A)
c.6167T>A (p.Leu2056His)
c.6131T>A (p.Leu2044His)
c.2177-8252T>A (n.2177-8252T>A)
c.2291+3849T>A (n.2291+3849T>A)
c.2318+3849T>A (n.2318+3849T>A)
c.2204-8252T>A (n.2204-8252T>A)
n.4543-8252T>A
c.2221-8252T>A (n.2221-8252T>A)
c.2186-15092T>A (n.2186-15092T>A)
c.6140T>A (p.Leu2047His)
c.2186-8252T>A (n.2186-8252T>A)
c.2431+3709T>A (n.2431+3709T>A)
c.3890T>A (p.Leu1297His)
c.1058-8252T>A (n.1058-8252T>A)
c.2129+3709T>A
c.5699T>A (p.Leu1900His)
c.6191T>A (p.Leu2064His)
c.6158T>A (p.Leu2053His)
13g.23337737G>ACA387523816SACSc.2185+16048C>T (n.2185+16048C>T)
c.6166C>T (p.Leu2056Phe)
c.6130C>T (p.Leu2044Phe)
c.2177-8253C>T (n.2177-8253C>T)
c.2291+3848C>T (n.2291+3848C>T)
c.2318+3848C>T (n.2318+3848C>T)
c.2204-8253C>T (n.2204-8253C>T)
n.4543-8253C>T
c.2221-8253C>T (n.2221-8253C>T)
c.2186-15093C>T (n.2186-15093C>T)
c.6139C>T (p.Leu2047Phe)
c.2186-8253C>T (n.2186-8253C>T)
c.2431+3708C>T (n.2431+3708C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297Phe)
c.1058-8253C>T (n.1058-8253C>T)
c.2129+3708C>T
c.5698C>T (p.Leu1900Phe)
c.6190C>T (p.Leu2064Phe)
c.6157C>T (p.Leu2053Phe)
13g.23337737G>CCA387523817SACSc.2185+16048C>G (n.2185+16048C>G)
c.6166C>G (p.Leu2056Val)
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
c.2177-8253C>G (n.2177-8253C>G)
c.2291+3848C>G (n.2291+3848C>G)
c.2318+3848C>G (n.2318+3848C>G)
c.2204-8253C>G (n.2204-8253C>G)
n.4543-8253C>G
c.2221-8253C>G (n.2221-8253C>G)
c.2186-15093C>G (n.2186-15093C>G)
c.6139C>G (p.Leu2047Val)
c.2186-8253C>G (n.2186-8253C>G)
c.2431+3708C>G (n.2431+3708C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.1058-8253C>G (n.1058-8253C>G)
c.2129+3708C>G
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
c.6190C>G (p.Leu2064Val)
c.6157C>G (p.Leu2053Val)
13g.23337737G>TCA387523818SACSc.2185+16048C>A (n.2185+16048C>A)
c.6166C>A (p.Leu2056Ile)
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.2177-8253C>A (n.2177-8253C>A)
c.2291+3848C>A (n.2291+3848C>A)
c.2318+3848C>A (n.2318+3848C>A)
c.2204-8253C>A (n.2204-8253C>A)
n.4543-8253C>A
c.2221-8253C>A (n.2221-8253C>A)
c.2186-15093C>A (n.2186-15093C>A)
c.6139C>A (p.Leu2047Ile)
c.2186-8253C>A (n.2186-8253C>A)
c.2431+3708C>A (n.2431+3708C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.1058-8253C>A (n.1058-8253C>A)
c.2129+3708C>A
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
c.6190C>A (p.Leu2064Ile)
c.6157C>A (p.Leu2053Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337738T>ACA483161845SACSc.2185+16047A>T (n.2185+16047A>T)
c.6165A>T (p.Leu2055=)
c.6129A>T (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>T (n.2177-8254A>T)
c.2291+3847A>T (n.2291+3847A>T)
c.2318+3847A>T (n.2318+3847A>T)
c.2204-8254A>T (n.2204-8254A>T)
n.4543-8254A>T
c.2221-8254A>T (n.2221-8254A>T)
c.2186-15094A>T (n.2186-15094A>T)
c.6138A>T (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>T (n.2186-8254A>T)
c.2431+3707A>T (n.2431+3707A>T)
c.3888A>T (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>T (n.1058-8254A>T)
c.2129+3707A>T
c.5697A>T (p.Leu1899=)
c.6189A>T (p.Leu2063=)
c.6156A>T (p.Leu2052=)
13g.23337738T>CCA483161844SACSc.2185+16047A>G (n.2185+16047A>G)
c.6165A>G (p.Leu2055=)
c.6129A>G (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>G (n.2177-8254A>G)
c.2291+3847A>G (n.2291+3847A>G)
c.2318+3847A>G (n.2318+3847A>G)
c.2204-8254A>G (n.2204-8254A>G)
n.4543-8254A>G
c.2221-8254A>G (n.2221-8254A>G)
c.2186-15094A>G (n.2186-15094A>G)
c.6138A>G (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G)
c.2431+3707A>G (n.2431+3707A>G)
c.3888A>G (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>G (n.1058-8254A>G)
c.2129+3707A>G
c.5697A>G (p.Leu1899=)
c.6189A>G (p.Leu2063=)
c.6156A>G (p.Leu2052=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337738T>GCA483161843SACSc.2185+16047A>C (n.2185+16047A>C)
c.6165A>C (p.Leu2055=)
c.6129A>C (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>C (n.2177-8254A>C)
c.2291+3847A>C (n.2291+3847A>C)
c.2318+3847A>C (n.2318+3847A>C)
c.2204-8254A>C (n.2204-8254A>C)
n.4543-8254A>C
c.2221-8254A>C (n.2221-8254A>C)
c.2186-15094A>C (n.2186-15094A>C)
c.6138A>C (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C)
c.2431+3707A>C (n.2431+3707A>C)
c.3888A>C (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>C (n.1058-8254A>C)
c.2129+3707A>C
c.5697A>C (p.Leu1899=)
c.6189A>C (p.Leu2063=)
c.6156A>C (p.Leu2052=)
13g.23337739A>CCA387523819SACSc.2185+16046T>G (n.2185+16046T>G)
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
c.6128T>G (p.Leu2043Arg)
c.2177-8255T>G (n.2177-8255T>G)
c.2291+3846T>G (n.2291+3846T>G)
c.2318+3846T>G (n.2318+3846T>G)
c.2204-8255T>G (n.2204-8255T>G)
n.4543-8255T>G
c.2221-8255T>G (n.2221-8255T>G)
c.2186-15095T>G (n.2186-15095T>G)
c.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.2186-8255T>G (n.2186-8255T>G)
c.2431+3706T>G (n.2431+3706T>G)
c.3887T>G (p.Leu1296Arg)
c.1058-8255T>G (n.1058-8255T>G)
c.2129+3706T>G
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.6188T>G (p.Leu2063Arg)
c.6155T>G (p.Leu2052Arg)
13g.23337739A>GCA387523820SACSc.2185+16046T>C (n.2185+16046T>C)
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
c.6128T>C (p.Leu2043Pro)
c.2177-8255T>C (n.2177-8255T>C)
c.2291+3846T>C (n.2291+3846T>C)
c.2318+3846T>C (n.2318+3846T>C)
c.2204-8255T>C (n.2204-8255T>C)
n.4543-8255T>C
c.2221-8255T>C (n.2221-8255T>C)
c.2186-15095T>C (n.2186-15095T>C)
c.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.2186-8255T>C (n.2186-8255T>C)
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c.1058-8255T>C (n.1058-8255T>C)
c.2129+3706T>C
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c.3887T>A (p.Leu1296Gln)
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c.2129+3706T>A
c.5696T>A (p.Leu1899Gln)
c.6188T>A (p.Leu2063Gln)
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13g.23337740G>ACA483161846SACSc.2185+16045C>T (n.2185+16045C>T)
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c.2129+3705C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4543-8256C>G
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c.2129+3705C>G
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13g.23337740G>TCA387523823SACSc.2185+16045C>A (n.2185+16045C>A)
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c.3886C>A (p.Leu1296Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337741T>CCA387523824SACSc.2185+16044A>G (n.2185+16044A>G)
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c.2129+3704A>G
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13g.23337741T>GCA483161847SACSc.2185+16044A>C (n.2185+16044A>C)
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13g.23337741T=CA2078627952SACSc.2185+16044A= (n.2185+16044A=)
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13g.23337742A>CCA387523825SACSc.2185+16043T>G (n.2185+16043T>G)
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n.4543-8258T>G
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13g.23337742A>GCA387523827SACSc.2185+16043T>C (n.2185+16043T>C)
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n.4543-8258T>C
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c.2431+3703T>C (n.2431+3703T>C)
c.3884T>C (p.Ile1295Thr)
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 gnomAD v4
13g.23337742A>TCA387523826SACSc.2185+16043T>A (n.2185+16043T>A)
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c.3884T>A (p.Ile1295Lys)
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c.2129+3703T>A
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c.6185T>A (p.Ile2062Lys)
c.6152T>A (p.Ile2051Lys)
13g.23337743T>ACA6911131SACSc.2185+16042A>T (n.2185+16042A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337743T>CCA387523828SACSc.2185+16042A>G (n.2185+16042A>G)
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c.2129+3702A>G
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c.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.6151A>G (p.Ile2051Val)
 gnomAD v4
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c.6124A>C (p.Ile2042Leu)
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n.4543-8259A>C
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c.6133A>C (p.Ile2045Leu)
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c.3883A>C (p.Ile1295Leu)
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c.2129+3702A>C
c.5692A>C (p.Ile1898Leu)
c.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.6151A>C (p.Ile2051Leu)
 gnomAD v4
13g.23337743T=CA2078627957SACSc.2185+16042A= (n.2185+16042A=)
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c.3883A= (p.Ile1295=)
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c.5692A= (p.Ile1898=)
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c.6151A= (p.Ile2051=)
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c.6159_6160del (p.Gln2053HisfsTer4)
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n.4543-8260_4543-8259del
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c.2129+3701_2129+3702del
c.5691_5692del (p.Gln1897HisfsTer4)
c.6183_6184del (p.Gln2061HisfsTer4)
c.6150_6151del (p.Gln2050HisfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23337744C>ACA387523830SACSc.2185+16041G>T (n.2185+16041G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337745T>GCA387523834SACSc.2185+16040A>C (n.2185+16040A>C)
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n.4543-8261A>C
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13g.23337745T=CA2078627959SACSc.2185+16040A= (n.2185+16040A=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337746G>CCA387523836SACSc.2185+16039C>G (n.2185+16039C>G)
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c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
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13g.23337746G=CA2078627964SACSc.2185+16039C= (n.2185+16039C=)
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c.6148C= (p.Gln2050=)
13g.23337746G>TCA387523837SACSc.2185+16039C>A (n.2185+16039C>A)
c.6157C>A (p.Gln2053Lys)
c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
c.2177-8262C>A (n.2177-8262C>A)
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n.4543-8262C>A
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c.6130C>A (p.Gln2044Lys)
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c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.1058-8262C>A (n.1058-8262C>A)
c.2129+3699C>A
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c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
c.6148C>A (p.Gln2050Lys)
 gnomAD v4
13g.23337747T>ACA387523839SACSc.2185+16038A>T (n.2185+16038A>T)
c.6156A>T (p.Lys2052Asn)
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c.3879A>T (p.Lys1293Asn)
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c.2129+3698A>T
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
c.6180A>T (p.Lys2060Asn)
c.6147A>T (p.Lys2049Asn)
 gnomAD v4
13g.23337747T>CCA6911132SACSc.2185+16038A>G (n.2185+16038A>G)
c.6156A>G (p.Lys2052=)
c.6120A>G (p.Lys2040=)
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n.4543-8263A>G
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c.6129A>G (p.Lys2043=)
c.2186-8263A>G (n.2186-8263A>G)
c.2431+3698A>G (n.2431+3698A>G)
c.3879A>G (p.Lys1293=)
c.1058-8263A>G (n.1058-8263A>G)
c.2129+3698A>G
c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.6180A>G (p.Lys2060=)
c.6147A>G (p.Lys2049=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337747T>GCA387523838SACSc.2185+16038A>C (n.2185+16038A>C)
c.6156A>C (p.Lys2052Asn)
c.6120A>C (p.Lys2040Asn)
c.2177-8263A>C (n.2177-8263A>C)
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c.6129A>C (p.Lys2043Asn)
c.2186-8263A>C (n.2186-8263A>C)
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13g.23337747T=CA2078627968SACSc.2185+16038A= (n.2185+16038A=)
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n.4543-8264A>C
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23337748T=CA2078627971SACSc.2185+16037A= (n.2185+16037A=)
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n.4543-8265A>C
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c.6127A>C (p.Lys2043Gln)
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c.6178A>C (p.Lys2060Gln)
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
13g.23337750delCA2622329041SACSc.2185+16035del (n.2185+16035del)
c.6153del (p.Cys2051Ter)
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n.4543-8266del
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c.6126del (p.Cys2042Ter)
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c.2431+3695del (n.2431+3695del)
c.3876del (p.Cys1292Ter)
c.1058-8266del (n.1058-8266del)
c.2129+3695del
c.5685del (p.Cys1895Ter)
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 gnomAD v4
13g.23337750G>ACA6911133SACSc.2185+16035C>T (n.2185+16035C>T)
c.6153C>T (p.Cys2051=)
c.6117C>T (p.Cys2039=)
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n.4543-8266C>T
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c.6126C>T (p.Cys2042=)
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c.3876C>T (p.Cys1292=)
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c.2129+3695C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337750G>CCA387523846SACSc.2185+16035C>G (n.2185+16035C>G)
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c.6126C>G (p.Cys2042Trp)
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c.2431+3695C>G (n.2431+3695C>G)
c.3876C>G (p.Cys1292Trp)
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c.2129+3695C>G
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c.6177C>G (p.Cys2059Trp)
c.6144C>G (p.Cys2048Trp)
13g.23337750G=CA2078627972SACSc.2185+16035C= (n.2185+16035C=)
c.6153C= (p.Cys2051=)
c.6117C= (p.Cys2039=)
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c.2129+3695C=
c.5685C= (p.Cys1895=)
c.6177C= (p.Cys2059=)
c.6144C= (p.Cys2048=)
13g.23337750G>TCA387523847SACSc.2185+16035C>A (n.2185+16035C>A)
c.6153C>A (p.Cys2051Ter)
c.6117C>A (p.Cys2039Ter)
c.2177-8266C>A (n.2177-8266C>A)
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c.2318+3835C>A (n.2318+3835C>A)
c.2204-8266C>A (n.2204-8266C>A)
n.4543-8266C>A
c.2221-8266C>A (n.2221-8266C>A)
c.2186-15106C>A (n.2186-15106C>A)
c.6126C>A (p.Cys2042Ter)
c.2186-8266C>A (n.2186-8266C>A)
c.2431+3695C>A (n.2431+3695C>A)
c.3876C>A (p.Cys1292Ter)
c.1058-8266C>A (n.1058-8266C>A)
c.2129+3695C>A
c.5685C>A (p.Cys1895Ter)
c.6177C>A (p.Cys2059Ter)
c.6144C>A (p.Cys2048Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337751C>ACA387523848SACSc.2185+16034G>T (n.2185+16034G>T)
c.6152G>T (p.Cys2051Phe)
c.6116G>T (p.Cys2039Phe)
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c.2204-8267G>T (n.2204-8267G>T)
n.4543-8267G>T
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c.6125G>T (p.Cys2042Phe)
c.2186-8267G>T (n.2186-8267G>T)
c.2431+3694G>T (n.2431+3694G>T)
c.3875G>T (p.Cys1292Phe)
c.1058-8267G>T (n.1058-8267G>T)
c.2129+3694G>T
c.5684G>T (p.Cys1895Phe)
c.6176G>T (p.Cys2059Phe)
c.6143G>T (p.Cys2048Phe)
13g.23337751C>GCA387523849SACSc.2185+16034G>C (n.2185+16034G>C)
c.6152G>C (p.Cys2051Ser)
c.6116G>C (p.Cys2039Ser)
c.2177-8267G>C (n.2177-8267G>C)
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n.4543-8267G>C
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c.2186-15107G>C (n.2186-15107G>C)
c.6125G>C (p.Cys2042Ser)
c.2186-8267G>C (n.2186-8267G>C)
c.2431+3694G>C (n.2431+3694G>C)
c.3875G>C (p.Cys1292Ser)
c.1058-8267G>C (n.1058-8267G>C)
c.2129+3694G>C
c.5684G>C (p.Cys1895Ser)
c.6176G>C (p.Cys2059Ser)
c.6143G>C (p.Cys2048Ser)
13g.23337751C>TCA387523850SACSc.2185+16034G>A (n.2185+16034G>A)
c.6152G>A (p.Cys2051Tyr)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23337760T>ACA387523868SACSc.2185+16025A>T (n.2185+16025A>T)
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c.6143A>C (p.Glu2048Ala)
c.6107A>C (p.Glu2036Ala)
c.2177-8276A>C (n.2177-8276A>C)
c.2291+3825A>C (n.2291+3825A>C)
c.2318+3825A>C (n.2318+3825A>C)
c.2204-8276A>C (n.2204-8276A>C)
n.4543-8276A>C
c.2221-8276A>C (n.2221-8276A>C)
c.2186-15116A>C (n.2186-15116A>C)
c.6116A>C (p.Glu2039Ala)
c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C)
c.2431+3685A>C (n.2431+3685A>C)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
c.1058-8276A>C (n.1058-8276A>C)
c.2129+3685A>C
c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.6167A>C (p.Glu2056Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
13g.23337761C>ACA387523869SACSc.2185+16024G>T (n.2185+16024G>T)
c.6142G>T (p.Glu2048Ter)
c.6106G>T (p.Glu2036Ter)
c.2177-8277G>T (n.2177-8277G>T)
c.2291+3824G>T (n.2291+3824G>T)
c.2318+3824G>T (n.2318+3824G>T)
c.2204-8277G>T (n.2204-8277G>T)
n.4543-8277G>T
c.2221-8277G>T (n.2221-8277G>T)
c.2186-15117G>T (n.2186-15117G>T)
c.6115G>T (p.Glu2039Ter)
c.2186-8277G>T (n.2186-8277G>T)
c.2431+3684G>T (n.2431+3684G>T)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
c.1058-8277G>T (n.1058-8277G>T)
c.2129+3684G>T
c.5674G>T (p.Glu1892Ter)
c.6166G>T (p.Glu2056Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
13g.23337761C>GCA387523870SACSc.2185+16024G>C (n.2185+16024G>C)
c.6142G>C (p.Glu2048Gln)
c.6106G>C (p.Glu2036Gln)
c.2177-8277G>C (n.2177-8277G>C)
c.2291+3824G>C (n.2291+3824G>C)
c.2318+3824G>C (n.2318+3824G>C)
c.2204-8277G>C (n.2204-8277G>C)
n.4543-8277G>C
c.2221-8277G>C (n.2221-8277G>C)
c.2186-15117G>C (n.2186-15117G>C)
c.6115G>C (p.Glu2039Gln)
c.2186-8277G>C (n.2186-8277G>C)
c.2431+3684G>C (n.2431+3684G>C)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
c.1058-8277G>C (n.1058-8277G>C)
c.2129+3684G>C
c.5674G>C (p.Glu1892Gln)
c.6166G>C (p.Glu2056Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
13g.23337761C>TCA387523871SACSc.2185+16024G>A (n.2185+16024G>A)
c.6142G>A (p.Glu2048Lys)
c.6106G>A (p.Glu2036Lys)
c.2177-8277G>A (n.2177-8277G>A)
c.2291+3824G>A (n.2291+3824G>A)
c.2318+3824G>A (n.2318+3824G>A)
c.2204-8277G>A (n.2204-8277G>A)
n.4543-8277G>A
c.2221-8277G>A (n.2221-8277G>A)
c.2186-15117G>A (n.2186-15117G>A)
c.6115G>A (p.Glu2039Lys)
c.2186-8277G>A (n.2186-8277G>A)
c.2431+3684G>A (n.2431+3684G>A)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
c.1058-8277G>A (n.1058-8277G>A)
c.2129+3684G>A
c.5674G>A (p.Glu1892Lys)
c.6166G>A (p.Glu2056Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23337762T>ACA387523872SACSc.2185+16023A>T (n.2185+16023A>T)
c.6141A>T (p.Glu2047Asp)
c.6105A>T (p.Glu2035Asp)
c.2177-8278A>T (n.2177-8278A>T)
c.2291+3823A>T (n.2291+3823A>T)
c.2318+3823A>T (n.2318+3823A>T)
c.2204-8278A>T (n.2204-8278A>T)
n.4543-8278A>T
c.2221-8278A>T (n.2221-8278A>T)
c.2186-15118A>T (n.2186-15118A>T)
c.6114A>T (p.Glu2038Asp)
c.2186-8278A>T (n.2186-8278A>T)
c.2431+3683A>T (n.2431+3683A>T)
c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
c.1058-8278A>T (n.1058-8278A>T)
c.2129+3683A>T
c.5673A>T (p.Glu1891Asp)
c.6165A>T (p.Glu2055Asp)
c.6132A>T (p.Glu2044Asp)
13g.23337762T>CCA483161870SACSc.2185+16023A>G (n.2185+16023A>G)
c.6141A>G (p.Glu2047=)
c.6105A>G (p.Glu2035=)
c.2177-8278A>G (n.2177-8278A>G)
c.2291+3823A>G (n.2291+3823A>G)
c.2318+3823A>G (n.2318+3823A>G)
c.2204-8278A>G (n.2204-8278A>G)
n.4543-8278A>G
c.2221-8278A>G (n.2221-8278A>G)
c.2186-15118A>G (n.2186-15118A>G)
c.6114A>G (p.Glu2038=)
c.2186-8278A>G (n.2186-8278A>G)
c.2431+3683A>G (n.2431+3683A>G)
c.3864A>G (p.Glu1288=)
c.1058-8278A>G (n.1058-8278A>G)
c.2129+3683A>G
c.5673A>G (p.Glu1891=)
c.6165A>G (p.Glu2055=)
c.6132A>G (p.Glu2044=)
13g.23337762T>GCA387523873SACSc.2185+16023A>C (n.2185+16023A>C)
c.6141A>C (p.Glu2047Asp)
c.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.2177-8278A>C (n.2177-8278A>C)
c.2291+3823A>C (n.2291+3823A>C)
c.2318+3823A>C (n.2318+3823A>C)
c.2204-8278A>C (n.2204-8278A>C)
n.4543-8278A>C
c.2221-8278A>C (n.2221-8278A>C)
c.2186-15118A>C (n.2186-15118A>C)
c.6114A>C (p.Glu2038Asp)
c.2186-8278A>C (n.2186-8278A>C)
c.2431+3683A>C (n.2431+3683A>C)
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
c.1058-8278A>C (n.1058-8278A>C)
c.2129+3683A>C
c.5673A>C (p.Glu1891Asp)
c.6165A>C (p.Glu2055Asp)
c.6132A>C (p.Glu2044Asp)
13g.23337763T>ACA387523874SACSc.2185+16022A>T (n.2185+16022A>T)
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.2177-8279A>T (n.2177-8279A>T)
c.2291+3822A>T (n.2291+3822A>T)
c.2318+3822A>T (n.2318+3822A>T)
c.2204-8279A>T (n.2204-8279A>T)
n.4543-8279A>T
c.2221-8279A>T (n.2221-8279A>T)
c.2186-15119A>T (n.2186-15119A>T)
c.6113A>T (p.Glu2038Val)
c.2186-8279A>T (n.2186-8279A>T)
c.2431+3682A>T (n.2431+3682A>T)
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.1058-8279A>T (n.1058-8279A>T)
c.2129+3682A>T
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
c.6131A>T (p.Glu2044Val)
13g.23337763T>CCA387523875SACSc.2185+16022A>G (n.2185+16022A>G)
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.2177-8279A>G (n.2177-8279A>G)
c.2291+3822A>G (n.2291+3822A>G)
c.2318+3822A>G (n.2318+3822A>G)
c.2204-8279A>G (n.2204-8279A>G)
n.4543-8279A>G
c.2221-8279A>G (n.2221-8279A>G)
c.2186-15119A>G (n.2186-15119A>G)
c.6113A>G (p.Glu2038Gly)
c.2186-8279A>G (n.2186-8279A>G)
c.2431+3682A>G (n.2431+3682A>G)
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
c.1058-8279A>G (n.1058-8279A>G)
c.2129+3682A>G
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.6164A>G (p.Glu2055Gly)
c.6131A>G (p.Glu2044Gly)
13g.23337763T>GCA387523876SACSc.2185+16022A>C (n.2185+16022A>C)
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.2177-8279A>C (n.2177-8279A>C)
c.2291+3822A>C (n.2291+3822A>C)
c.2318+3822A>C (n.2318+3822A>C)
c.2204-8279A>C (n.2204-8279A>C)
n.4543-8279A>C
c.2221-8279A>C (n.2221-8279A>C)
c.2186-15119A>C (n.2186-15119A>C)
c.6113A>C (p.Glu2038Ala)
c.2186-8279A>C (n.2186-8279A>C)
c.2431+3682A>C (n.2431+3682A>C)
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.1058-8279A>C (n.1058-8279A>C)
c.2129+3682A>C
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
c.6131A>C (p.Glu2044Ala)
13g.23337764C>ACA387523877SACSc.2185+16021G>T (n.2185+16021G>T)
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.2177-8280G>T (n.2177-8280G>T)
c.2291+3821G>T (n.2291+3821G>T)
c.2318+3821G>T (n.2318+3821G>T)
c.2204-8280G>T (n.2204-8280G>T)
n.4543-8280G>T
c.2221-8280G>T (n.2221-8280G>T)
c.2186-15120G>T (n.2186-15120G>T)
c.6112G>T (p.Glu2038Ter)
c.2186-8280G>T (n.2186-8280G>T)
c.2431+3681G>T (n.2431+3681G>T)
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.1058-8280G>T (n.1058-8280G>T)
c.2129+3681G>T
c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
c.6163G>T (p.Glu2055Ter)
c.6130G>T (p.Glu2044Ter)
13g.23337764C>GCA387523878SACSc.2185+16021G>C (n.2185+16021G>C)
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.2177-8280G>C (n.2177-8280G>C)
c.2291+3821G>C (n.2291+3821G>C)
c.2318+3821G>C (n.2318+3821G>C)
c.2204-8280G>C (n.2204-8280G>C)
n.4543-8280G>C
c.2221-8280G>C (n.2221-8280G>C)
c.2186-15120G>C (n.2186-15120G>C)
c.6112G>C (p.Glu2038Gln)
c.2186-8280G>C (n.2186-8280G>C)
c.2431+3681G>C (n.2431+3681G>C)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.1058-8280G>C (n.1058-8280G>C)
c.2129+3681G>C
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.6163G>C (p.Glu2055Gln)
c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
13g.23337764C>TCA387523879SACSc.2185+16021G>A (n.2185+16021G>A)
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.2177-8280G>A (n.2177-8280G>A)
c.2291+3821G>A (n.2291+3821G>A)
c.2318+3821G>A (n.2318+3821G>A)
c.2204-8280G>A (n.2204-8280G>A)
n.4543-8280G>A
c.2221-8280G>A (n.2221-8280G>A)
c.2186-15120G>A (n.2186-15120G>A)
c.6112G>A (p.Glu2038Lys)
c.2186-8280G>A (n.2186-8280G>A)
c.2431+3681G>A (n.2431+3681G>A)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.1058-8280G>A (n.1058-8280G>A)
c.2129+3681G>A
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.6163G>A (p.Glu2055Lys)
c.6130G>A (p.Glu2044Lys)
13g.23337765A>CCA387523880SACSc.2185+16020T>G (n.2185+16020T>G)
c.6138T>G (p.Phe2046Leu)
c.6102T>G (p.Phe2034Leu)
c.2177-8281T>G (n.2177-8281T>G)
c.2291+3820T>G (n.2291+3820T>G)
c.2318+3820T>G (n.2318+3820T>G)
c.2204-8281T>G (n.2204-8281T>G)
n.4543-8281T>G
c.2221-8281T>G (n.2221-8281T>G)
c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G)
c.6111T>G (p.Phe2037Leu)
c.2186-8281T>G (n.2186-8281T>G)
c.2431+3680T>G (n.2431+3680T>G)
c.3861T>G (p.Phe1287Leu)
c.1058-8281T>G (n.1058-8281T>G)
c.2129+3680T>G
c.5670T>G (p.Phe1890Leu)
c.6162T>G (p.Phe2054Leu)
c.6129T>G (p.Phe2043Leu)
13g.23337765A>GCA483161872SACSc.2185+16020T>C (n.2185+16020T>C)
c.6138T>C (p.Phe2046=)
c.6102T>C (p.Phe2034=)
c.2177-8281T>C (n.2177-8281T>C)
c.2291+3820T>C (n.2291+3820T>C)
c.2318+3820T>C (n.2318+3820T>C)
c.2204-8281T>C (n.2204-8281T>C)
n.4543-8281T>C
c.2221-8281T>C (n.2221-8281T>C)
c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C)
c.6111T>C (p.Phe2037=)
c.2186-8281T>C (n.2186-8281T>C)
c.2431+3680T>C (n.2431+3680T>C)
c.3861T>C (p.Phe1287=)
c.1058-8281T>C (n.1058-8281T>C)
c.2129+3680T>C
c.5670T>C (p.Phe1890=)
c.6162T>C (p.Phe2054=)
c.6129T>C (p.Phe2043=)
13g.23337765A>TCA387523881SACSc.2185+16020T>A (n.2185+16020T>A)
c.6138T>A (p.Phe2046Leu)
c.6102T>A (p.Phe2034Leu)
c.2177-8281T>A (n.2177-8281T>A)
c.2291+3820T>A (n.2291+3820T>A)
c.2318+3820T>A (n.2318+3820T>A)
c.2204-8281T>A (n.2204-8281T>A)
n.4543-8281T>A
c.2221-8281T>A (n.2221-8281T>A)
c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A)
c.6111T>A (p.Phe2037Leu)
c.2186-8281T>A (n.2186-8281T>A)
c.2431+3680T>A (n.2431+3680T>A)
c.3861T>A (p.Phe1287Leu)
c.1058-8281T>A (n.1058-8281T>A)
c.2129+3680T>A
c.5670T>A (p.Phe1890Leu)
c.6162T>A (p.Phe2054Leu)
c.6129T>A (p.Phe2043Leu)
13g.23337766A>CCA387523883SACSc.2185+16019T>G (n.2185+16019T>G)
c.6137T>G (p.Phe2046Cys)
c.6101T>G (p.Phe2034Cys)
c.2177-8282T>G (n.2177-8282T>G)
c.2291+3819T>G (n.2291+3819T>G)
c.2318+3819T>G (n.2318+3819T>G)
c.2204-8282T>G (n.2204-8282T>G)
n.4543-8282T>G
c.2221-8282T>G (n.2221-8282T>G)
c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G)
c.6110T>G (p.Phe2037Cys)
c.2186-8282T>G (n.2186-8282T>G)
c.2431+3679T>G (n.2431+3679T>G)
c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
c.1058-8282T>G (n.1058-8282T>G)
c.2129+3679T>G
c.5669T>G (p.Phe1890Cys)
c.6161T>G (p.Phe2054Cys)
c.6128T>G (p.Phe2043Cys)
13g.23337766A>GCA387523884SACSc.2185+16019T>C (n.2185+16019T>C)
c.6137T>C (p.Phe2046Ser)
c.6101T>C (p.Phe2034Ser)
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c.2291+3819T>C (n.2291+3819T>C)
c.2318+3819T>C (n.2318+3819T>C)
c.2204-8282T>C (n.2204-8282T>C)
n.4543-8282T>C
c.2221-8282T>C (n.2221-8282T>C)
c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C)
c.6110T>C (p.Phe2037Ser)
c.2186-8282T>C (n.2186-8282T>C)
c.2431+3679T>C (n.2431+3679T>C)
c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
c.1058-8282T>C (n.1058-8282T>C)
c.2129+3679T>C
c.5669T>C (p.Phe1890Ser)
c.6161T>C (p.Phe2054Ser)
c.6128T>C (p.Phe2043Ser)
13g.23337766A>TCA387523882SACSc.2185+16019T>A (n.2185+16019T>A)
c.6137T>A (p.Phe2046Tyr)
c.6101T>A (p.Phe2034Tyr)
c.2177-8282T>A (n.2177-8282T>A)
c.2291+3819T>A (n.2291+3819T>A)
c.2318+3819T>A (n.2318+3819T>A)
c.2204-8282T>A (n.2204-8282T>A)
n.4543-8282T>A
c.2221-8282T>A (n.2221-8282T>A)
c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A)
c.6110T>A (p.Phe2037Tyr)
c.2186-8282T>A (n.2186-8282T>A)
c.2431+3679T>A (n.2431+3679T>A)
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.1058-8282T>A (n.1058-8282T>A)
c.2129+3679T>A
c.5669T>A (p.Phe1890Tyr)
c.6161T>A (p.Phe2054Tyr)
c.6128T>A (p.Phe2043Tyr)
13g.23337767A=CA2078627988SACSc.2185+16018T= (n.2185+16018T=)
c.6136T= (p.Phe2046=)
c.6100T= (p.Phe2034=)
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c.2291+3818T= (n.2291+3818T=)
c.2318+3818T= (n.2318+3818T=)
c.2204-8283T= (n.2204-8283T=)
n.4543-8283T=
c.2221-8283T= (n.2221-8283T=)
c.2186-15123T= (n.2186-15123T=)
c.6109T= (p.Phe2037=)
c.2186-8283T= (n.2186-8283T=)
c.2431+3678T= (n.2431+3678T=)
c.3859T= (p.Phe1287=)
c.1058-8283T= (n.1058-8283T=)
c.2129+3678T=
c.5668T= (p.Phe1890=)
c.6160T= (p.Phe2054=)
c.6127T= (p.Phe2043=)
13g.23337767A>CCA387523885SACSc.2185+16018T>G (n.2185+16018T>G)
c.6136T>G (p.Phe2046Val)
c.6100T>G (p.Phe2034Val)
c.2177-8283T>G (n.2177-8283T>G)
c.2291+3818T>G (n.2291+3818T>G)
c.2318+3818T>G (n.2318+3818T>G)
c.2204-8283T>G (n.2204-8283T>G)
n.4543-8283T>G
c.2221-8283T>G (n.2221-8283T>G)
c.2186-15123T>G (n.2186-15123T>G)
c.6109T>G (p.Phe2037Val)
c.2186-8283T>G (n.2186-8283T>G)
c.2431+3678T>G (n.2431+3678T>G)
c.3859T>G (p.Phe1287Val)
c.1058-8283T>G (n.1058-8283T>G)
c.2129+3678T>G
c.5668T>G (p.Phe1890Val)
c.6160T>G (p.Phe2054Val)
c.6127T>G (p.Phe2043Val)
 dbSNP
13g.23337767A>GCA387523887SACSc.2185+16018T>C (n.2185+16018T>C)
c.6136T>C (p.Phe2046Leu)
c.6100T>C (p.Phe2034Leu)
c.2177-8283T>C (n.2177-8283T>C)
c.2291+3818T>C (n.2291+3818T>C)
c.2318+3818T>C (n.2318+3818T>C)
c.2204-8283T>C (n.2204-8283T>C)
n.4543-8283T>C
c.2221-8283T>C (n.2221-8283T>C)
c.2186-15123T>C (n.2186-15123T>C)
c.6109T>C (p.Phe2037Leu)
c.2186-8283T>C (n.2186-8283T>C)
c.2431+3678T>C (n.2431+3678T>C)
c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
c.1058-8283T>C (n.1058-8283T>C)
c.2129+3678T>C
c.5668T>C (p.Phe1890Leu)
c.6160T>C (p.Phe2054Leu)
c.6127T>C (p.Phe2043Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337767A>TCA387523886SACSc.2185+16018T>A (n.2185+16018T>A)
c.6136T>A (p.Phe2046Ile)
c.6100T>A (p.Phe2034Ile)
c.2177-8283T>A (n.2177-8283T>A)
c.2291+3818T>A (n.2291+3818T>A)
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n.4543-8283T>A
c.2221-8283T>A (n.2221-8283T>A)
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c.6109T>A (p.Phe2037Ile)
c.2186-8283T>A (n.2186-8283T>A)
c.2431+3678T>A (n.2431+3678T>A)
c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
c.1058-8283T>A (n.1058-8283T>A)
c.2129+3678T>A
c.5668T>A (p.Phe1890Ile)
c.6160T>A (p.Phe2054Ile)
c.6127T>A (p.Phe2043Ile)
13g.23337768T>ACA483161874SACSc.2185+16017A>T (n.2185+16017A>T)
c.6135A>T (p.Gly2045=)
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n.4543-8284A>T
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c.6108A>T (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>T (n.2186-8284A>T)
c.2431+3677A>T (n.2431+3677A>T)
c.3858A>T (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>T (n.1058-8284A>T)
c.2129+3677A>T
c.5667A>T (p.Gly1889=)
c.6159A>T (p.Gly2053=)
c.6126A>T (p.Gly2042=)
 ClinVar
13g.23337768T>CCA483161875SACSc.2185+16017A>G (n.2185+16017A>G)
c.6135A>G (p.Gly2045=)
c.6099A>G (p.Gly2033=)
c.2177-8284A>G (n.2177-8284A>G)
c.2291+3817A>G (n.2291+3817A>G)
c.2318+3817A>G (n.2318+3817A>G)
c.2204-8284A>G (n.2204-8284A>G)
n.4543-8284A>G
c.2221-8284A>G (n.2221-8284A>G)
c.2186-15124A>G (n.2186-15124A>G)
c.6108A>G (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>G (n.2186-8284A>G)
c.2431+3677A>G (n.2431+3677A>G)
c.3858A>G (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>G (n.1058-8284A>G)
c.2129+3677A>G
c.5667A>G (p.Gly1889=)
c.6159A>G (p.Gly2053=)
c.6126A>G (p.Gly2042=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337768T>GCA483161876SACSc.2185+16017A>C (n.2185+16017A>C)
c.6135A>C (p.Gly2045=)
c.6099A>C (p.Gly2033=)
c.2177-8284A>C (n.2177-8284A>C)
c.2291+3817A>C (n.2291+3817A>C)
c.2318+3817A>C (n.2318+3817A>C)
c.2204-8284A>C (n.2204-8284A>C)
n.4543-8284A>C
c.2221-8284A>C (n.2221-8284A>C)
c.2186-15124A>C (n.2186-15124A>C)
c.6108A>C (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>C (n.2186-8284A>C)
c.2431+3677A>C (n.2431+3677A>C)
c.3858A>C (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>C (n.1058-8284A>C)
c.2129+3677A>C
c.5667A>C (p.Gly1889=)
c.6159A>C (p.Gly2053=)
c.6126A>C (p.Gly2042=)
13g.23337769C>ACA387523888SACSc.2185+16016G>T (n.2185+16016G>T)
c.6134G>T (p.Gly2045Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
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c.2291+3816G>T (n.2291+3816G>T)
c.2318+3816G>T (n.2318+3816G>T)
c.2204-8285G>T (n.2204-8285G>T)
n.4543-8285G>T
c.2221-8285G>T (n.2221-8285G>T)
c.2186-15125G>T (n.2186-15125G>T)
c.6107G>T (p.Gly2036Val)
c.2186-8285G>T (n.2186-8285G>T)
c.2431+3676G>T (n.2431+3676G>T)
c.3857G>T (p.Gly1286Val)
c.1058-8285G>T (n.1058-8285G>T)
c.2129+3676G>T
c.5666G>T (p.Gly1889Val)
c.6158G>T (p.Gly2053Val)
c.6125G>T (p.Gly2042Val)
13g.23337769C>GCA387523889SACSc.2185+16016G>C (n.2185+16016G>C)
c.6134G>C (p.Gly2045Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
c.2177-8285G>C (n.2177-8285G>C)
c.2291+3816G>C (n.2291+3816G>C)
c.2318+3816G>C (n.2318+3816G>C)
c.2204-8285G>C (n.2204-8285G>C)
n.4543-8285G>C
c.2221-8285G>C (n.2221-8285G>C)
c.2186-15125G>C (n.2186-15125G>C)
c.6107G>C (p.Gly2036Ala)
c.2186-8285G>C (n.2186-8285G>C)
c.2431+3676G>C (n.2431+3676G>C)
c.3857G>C (p.Gly1286Ala)
c.1058-8285G>C (n.1058-8285G>C)
c.2129+3676G>C
c.5666G>C (p.Gly1889Ala)
c.6158G>C (p.Gly2053Ala)
c.6125G>C (p.Gly2042Ala)
13g.23337769C>TCA387523890SACSc.2185+16016G>A (n.2185+16016G>A)
c.6134G>A (p.Gly2045Glu)
c.6098G>A (p.Gly2033Glu)
c.2177-8285G>A (n.2177-8285G>A)
c.2291+3816G>A (n.2291+3816G>A)
c.2318+3816G>A (n.2318+3816G>A)
c.2204-8285G>A (n.2204-8285G>A)
n.4543-8285G>A
c.2221-8285G>A (n.2221-8285G>A)
c.2186-15125G>A (n.2186-15125G>A)
c.6107G>A (p.Gly2036Glu)
c.2186-8285G>A (n.2186-8285G>A)
c.2431+3676G>A (n.2431+3676G>A)
c.3857G>A (p.Gly1286Glu)
c.1058-8285G>A (n.1058-8285G>A)
c.2129+3676G>A
c.5666G>A (p.Gly1889Glu)
c.6158G>A (p.Gly2053Glu)
c.6125G>A (p.Gly2042Glu)
13g.23337770C>ACA387523891SACSc.2185+16015G>T (n.2185+16015G>T)
c.6133G>T (p.Gly2045Ter)
c.6097G>T (p.Gly2033Ter)
c.2177-8286G>T (n.2177-8286G>T)
c.2291+3815G>T (n.2291+3815G>T)
c.2318+3815G>T (n.2318+3815G>T)
c.2204-8286G>T (n.2204-8286G>T)
n.4543-8286G>T
c.2221-8286G>T (n.2221-8286G>T)
c.2186-15126G>T (n.2186-15126G>T)
c.6106G>T (p.Gly2036Ter)
c.2186-8286G>T (n.2186-8286G>T)
c.2431+3675G>T (n.2431+3675G>T)
c.3856G>T (p.Gly1286Ter)
c.1058-8286G>T (n.1058-8286G>T)
c.2129+3675G>T
c.5665G>T (p.Gly1889Ter)
c.6157G>T (p.Gly2053Ter)
c.6124G>T (p.Gly2042Ter)
13g.23337770C>GCA387523892SACSc.2185+16015G>C (n.2185+16015G>C)
c.6133G>C (p.Gly2045Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
c.2177-8286G>C (n.2177-8286G>C)
c.2291+3815G>C (n.2291+3815G>C)
c.2318+3815G>C (n.2318+3815G>C)
c.2204-8286G>C (n.2204-8286G>C)
n.4543-8286G>C
c.2221-8286G>C (n.2221-8286G>C)
c.2186-15126G>C (n.2186-15126G>C)
c.6106G>C (p.Gly2036Arg)
c.2186-8286G>C (n.2186-8286G>C)
c.2431+3675G>C (n.2431+3675G>C)
c.3856G>C (p.Gly1286Arg)
c.1058-8286G>C (n.1058-8286G>C)
c.2129+3675G>C
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 ClinVar dbSNP
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13g.23337775T>ACA387523903SACSc.2185+16010A>T (n.2185+16010A>T)
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c.6148G>A (p.Val2050Ile)
c.6115G>A (p.Val2039Ile)

Number of alleles fetched