Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337614A>C | CA387523538 | SACS | c.2185+16171T>G (n.2185+16171T>G) c.6289T>G (p.Phe2097Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) c.2177-8130T>G (n.2177-8130T>G) c.2291+3971T>G (n.2291+3971T>G) c.2318+3971T>G (n.2318+3971T>G) c.2204-8130T>G (n.2204-8130T>G) n.4543-8130T>G c.2186-15940T>G (n.2186-15940T>G) c.2221-8130T>G (n.2221-8130T>G) c.2186-14970T>G (n.2186-14970T>G) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.2186-8130T>G (n.2186-8130T>G) c.2431+3831T>G (n.2431+3831T>G) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.1058-8130T>G (n.1058-8130T>G) c.2129+3831T>G c.5821T>G (p.Phe1941Val) c.6313T>G (p.Phe2105Val) c.6280T>G (p.Phe2094Val) | |
13 | g.23337614A>G | CA387523539 | SACS | c.2185+16171T>C (n.2185+16171T>C) c.6289T>C (p.Phe2097Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) c.2177-8130T>C (n.2177-8130T>C) c.2291+3971T>C (n.2291+3971T>C) c.2318+3971T>C (n.2318+3971T>C) c.2204-8130T>C (n.2204-8130T>C) n.4543-8130T>C c.2186-15940T>C (n.2186-15940T>C) c.2221-8130T>C (n.2221-8130T>C) c.2186-14970T>C (n.2186-14970T>C) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.2186-8130T>C (n.2186-8130T>C) c.2431+3831T>C (n.2431+3831T>C) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.1058-8130T>C (n.1058-8130T>C) c.2129+3831T>C c.5821T>C (p.Phe1941Leu) c.6313T>C (p.Phe2105Leu) c.6280T>C (p.Phe2094Leu) | |
13 | g.23337614A>T | CA387523537 | SACS | c.2185+16171T>A (n.2185+16171T>A) c.6289T>A (p.Phe2097Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) c.2177-8130T>A (n.2177-8130T>A) c.2291+3971T>A (n.2291+3971T>A) c.2318+3971T>A (n.2318+3971T>A) c.2204-8130T>A (n.2204-8130T>A) n.4543-8130T>A c.2186-15940T>A (n.2186-15940T>A) c.2221-8130T>A (n.2221-8130T>A) c.2186-14970T>A (n.2186-14970T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.2186-8130T>A (n.2186-8130T>A) c.2431+3831T>A (n.2431+3831T>A) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.1058-8130T>A (n.1058-8130T>A) c.2129+3831T>A c.5821T>A (p.Phe1941Ile) c.6313T>A (p.Phe2105Ile) c.6280T>A (p.Phe2094Ile) | |
13 | g.23337615C>A | CA387523541 | SACS | c.2185+16170G>T (n.2185+16170G>T) c.6288G>T (p.Glu2096Asp) c.6252G>T (p.Glu2084Asp) c.2177-8131G>T (n.2177-8131G>T) c.2291+3970G>T (n.2291+3970G>T) c.2318+3970G>T (n.2318+3970G>T) c.2204-8131G>T (n.2204-8131G>T) n.4543-8131G>T c.2186-15941G>T (n.2186-15941G>T) c.2221-8131G>T (n.2221-8131G>T) c.2186-14971G>T (n.2186-14971G>T) c.6261G>T (p.Glu2087Asp) c.2186-8131G>T (n.2186-8131G>T) c.2431+3830G>T (n.2431+3830G>T) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) c.1058-8131G>T (n.1058-8131G>T) c.2129+3830G>T c.5820G>T (p.Glu1940Asp) c.6312G>T (p.Glu2104Asp) c.6279G>T (p.Glu2093Asp) | |
13 | g.23337615C>G | CA387523540 | SACS | c.2185+16170G>C (n.2185+16170G>C) c.6288G>C (p.Glu2096Asp) c.6252G>C (p.Glu2084Asp) c.2177-8131G>C (n.2177-8131G>C) c.2291+3970G>C (n.2291+3970G>C) c.2318+3970G>C (n.2318+3970G>C) c.2204-8131G>C (n.2204-8131G>C) n.4543-8131G>C c.2186-15941G>C (n.2186-15941G>C) c.2221-8131G>C (n.2221-8131G>C) c.2186-14971G>C (n.2186-14971G>C) c.6261G>C (p.Glu2087Asp) c.2186-8131G>C (n.2186-8131G>C) c.2431+3830G>C (n.2431+3830G>C) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) c.1058-8131G>C (n.1058-8131G>C) c.2129+3830G>C c.5820G>C (p.Glu1940Asp) c.6312G>C (p.Glu2104Asp) c.6279G>C (p.Glu2093Asp) | |
13 | g.23337615C>T | CA483161726 | SACS | c.2185+16170G>A (n.2185+16170G>A) c.6288G>A (p.Glu2096=) c.6252G>A (p.Glu2084=) c.2177-8131G>A (n.2177-8131G>A) c.2291+3970G>A (n.2291+3970G>A) c.2318+3970G>A (n.2318+3970G>A) c.2204-8131G>A (n.2204-8131G>A) n.4543-8131G>A c.2186-15941G>A (n.2186-15941G>A) c.2221-8131G>A (n.2221-8131G>A) c.2186-14971G>A (n.2186-14971G>A) c.6261G>A (p.Glu2087=) c.2186-8131G>A (n.2186-8131G>A) c.2431+3830G>A (n.2431+3830G>A) c.4011G>A (p.Glu1337=) c.1058-8131G>A (n.1058-8131G>A) c.2129+3830G>A c.5820G>A (p.Glu1940=) c.6312G>A (p.Glu2104=) c.6279G>A (p.Glu2093=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337616T>A | CA387523542 | SACS | c.2185+16169A>T (n.2185+16169A>T) c.6287A>T (p.Glu2096Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.2177-8132A>T (n.2177-8132A>T) c.2291+3969A>T (n.2291+3969A>T) c.2318+3969A>T (n.2318+3969A>T) c.2204-8132A>T (n.2204-8132A>T) n.4543-8132A>T c.2186-15942A>T (n.2186-15942A>T) c.2221-8132A>T (n.2221-8132A>T) c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T) c.6260A>T (p.Glu2087Val) c.2186-8132A>T (n.2186-8132A>T) c.2431+3829A>T (n.2431+3829A>T) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.1058-8132A>T (n.1058-8132A>T) c.2129+3829A>T c.5819A>T (p.Glu1940Val) c.6311A>T (p.Glu2104Val) c.6278A>T (p.Glu2093Val) | |
13 | g.23337616T>C | CA387523543 | SACS | c.2185+16169A>G (n.2185+16169A>G) c.6287A>G (p.Glu2096Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.2177-8132A>G (n.2177-8132A>G) c.2291+3969A>G (n.2291+3969A>G) c.2318+3969A>G (n.2318+3969A>G) c.2204-8132A>G (n.2204-8132A>G) n.4543-8132A>G c.2186-15942A>G (n.2186-15942A>G) c.2221-8132A>G (n.2221-8132A>G) c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G) c.6260A>G (p.Glu2087Gly) c.2186-8132A>G (n.2186-8132A>G) c.2431+3829A>G (n.2431+3829A>G) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.1058-8132A>G (n.1058-8132A>G) c.2129+3829A>G c.5819A>G (p.Glu1940Gly) c.6311A>G (p.Glu2104Gly) c.6278A>G (p.Glu2093Gly) | |
13 | g.23337616T>G | CA387523544 | SACS | c.2185+16169A>C (n.2185+16169A>C) c.6287A>C (p.Glu2096Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.2177-8132A>C (n.2177-8132A>C) c.2291+3969A>C (n.2291+3969A>C) c.2318+3969A>C (n.2318+3969A>C) c.2204-8132A>C (n.2204-8132A>C) n.4543-8132A>C c.2186-15942A>C (n.2186-15942A>C) c.2221-8132A>C (n.2221-8132A>C) c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C) c.6260A>C (p.Glu2087Ala) c.2186-8132A>C (n.2186-8132A>C) c.2431+3829A>C (n.2431+3829A>C) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.1058-8132A>C (n.1058-8132A>C) c.2129+3829A>C c.5819A>C (p.Glu1940Ala) c.6311A>C (p.Glu2104Ala) c.6278A>C (p.Glu2093Ala) | dbSNP |
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13 | g.23337619_23337621del | CA2622329037 | SACS | c.2185+16167_2185+16169del (n.2185+16167_2185+16169del) c.6285_6287del (p.Asp2095del) c.6249_6251del (p.Asp2083del) c.2177-8134_2177-8132del (n.2177-8134_2177-8132del) c.2291+3967_2291+3969del (n.2291+3967_2291+3969del) c.2318+3967_2318+3969del (n.2318+3967_2318+3969del) c.2204-8134_2204-8132del (n.2204-8134_2204-8132del) n.4543-8134_4543-8132del c.2186-15944_2186-15942del (n.2186-15944_2186-15942del) c.2221-8134_2221-8132del (n.2221-8134_2221-8132del) c.2186-14974_2186-14972del (n.2186-14974_2186-14972del) c.6258_6260del (p.Asp2086del) c.2186-8134_2186-8132del (n.2186-8134_2186-8132del) c.2431+3827_2431+3829del (n.2431+3827_2431+3829del) c.4008_4010del (p.Asp1336del) c.1058-8134_1058-8132del (n.1058-8134_1058-8132del) c.2129+3827_2129+3829del c.5817_5819del (p.Asp1939del) c.6309_6311del (p.Asp2103del) c.6276_6278del (p.Asp2092del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337620_23337631dup | CA2622329036 | SACS | c.2185+16158_2185+16169dup (n.2185+16158_2185+16169dup) c.6276_6287dup (p.Glu2096_Phe2097insLysValAspGlu) c.6240_6251dup (p.Glu2084_Phe2085insLysValAspGlu) c.2177-8143_2177-8132dup (n.2177-8143_2177-8132dup) c.2291+3958_2291+3969dup (n.2291+3958_2291+3969dup) c.2318+3958_2318+3969dup (n.2318+3958_2318+3969dup) c.2204-8143_2204-8132dup (n.2204-8143_2204-8132dup) n.4543-8143_4543-8132dup c.2186-15953_2186-15942dup (n.2186-15953_2186-15942dup) c.2221-8143_2221-8132dup (n.2221-8143_2221-8132dup) c.2186-14983_2186-14972dup (n.2186-14983_2186-14972dup) c.6249_6260dup (p.Glu2087_Phe2088insLysValAspGlu) c.2186-8143_2186-8132dup (n.2186-8143_2186-8132dup) c.2431+3818_2431+3829dup (n.2431+3818_2431+3829dup) c.3999_4010dup (p.Glu1337_Phe1338insLysValAspGlu) c.1058-8143_1058-8132dup (n.1058-8143_1058-8132dup) c.2129+3818_2129+3829dup c.5808_5819dup (p.Glu1940_Phe1941insLysValAspGlu) c.6300_6311dup (p.Glu2104_Phe2105insLysValAspGlu) c.6267_6278dup (p.Glu2093_Phe2094insLysValAspGlu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337617C>A | CA387523545 | SACS | c.2185+16168G>T (n.2185+16168G>T) c.6286G>T (p.Glu2096Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.2177-8133G>T (n.2177-8133G>T) c.2291+3968G>T (n.2291+3968G>T) c.2318+3968G>T (n.2318+3968G>T) c.2204-8133G>T (n.2204-8133G>T) n.4543-8133G>T c.2186-15943G>T (n.2186-15943G>T) c.2221-8133G>T (n.2221-8133G>T) c.2186-14973G>T (n.2186-14973G>T) c.6259G>T (p.Glu2087Ter) c.2186-8133G>T (n.2186-8133G>T) c.2431+3828G>T (n.2431+3828G>T) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.1058-8133G>T (n.1058-8133G>T) c.2129+3828G>T c.5818G>T (p.Glu1940Ter) c.6310G>T (p.Glu2104Ter) c.6277G>T (p.Glu2093Ter) | |
13 | g.23337617C>G | CA387523546 | SACS | c.2185+16168G>C (n.2185+16168G>C) c.6286G>C (p.Glu2096Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.2177-8133G>C (n.2177-8133G>C) c.2291+3968G>C (n.2291+3968G>C) c.2318+3968G>C (n.2318+3968G>C) c.2204-8133G>C (n.2204-8133G>C) n.4543-8133G>C c.2186-15943G>C (n.2186-15943G>C) c.2221-8133G>C (n.2221-8133G>C) c.2186-14973G>C (n.2186-14973G>C) c.6259G>C (p.Glu2087Gln) c.2186-8133G>C (n.2186-8133G>C) c.2431+3828G>C (n.2431+3828G>C) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.1058-8133G>C (n.1058-8133G>C) c.2129+3828G>C c.5818G>C (p.Glu1940Gln) c.6310G>C (p.Glu2104Gln) c.6277G>C (p.Glu2093Gln) | |
13 | g.23337617C>T | CA387523547 | SACS | c.2185+16168G>A (n.2185+16168G>A) c.6286G>A (p.Glu2096Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.2177-8133G>A (n.2177-8133G>A) c.2291+3968G>A (n.2291+3968G>A) c.2318+3968G>A (n.2318+3968G>A) c.2204-8133G>A (n.2204-8133G>A) n.4543-8133G>A c.2186-15943G>A (n.2186-15943G>A) c.2221-8133G>A (n.2221-8133G>A) c.2186-14973G>A (n.2186-14973G>A) c.6259G>A (p.Glu2087Lys) c.2186-8133G>A (n.2186-8133G>A) c.2431+3828G>A (n.2431+3828G>A) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.1058-8133G>A (n.1058-8133G>A) c.2129+3828G>A c.5818G>A (p.Glu1940Lys) c.6310G>A (p.Glu2104Lys) c.6277G>A (p.Glu2093Lys) | |
13 | g.23337618A>C | CA387523548 | SACS | c.2185+16167T>G (n.2185+16167T>G) c.6285T>G (p.Asp2095Glu) c.6249T>G (p.Asp2083Glu) c.2177-8134T>G (n.2177-8134T>G) c.2291+3967T>G (n.2291+3967T>G) c.2318+3967T>G (n.2318+3967T>G) c.2204-8134T>G (n.2204-8134T>G) n.4543-8134T>G c.2186-15944T>G (n.2186-15944T>G) c.2221-8134T>G (n.2221-8134T>G) c.2186-14974T>G (n.2186-14974T>G) c.6258T>G (p.Asp2086Glu) c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G) c.2431+3827T>G (n.2431+3827T>G) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) c.1058-8134T>G (n.1058-8134T>G) c.2129+3827T>G c.5817T>G (p.Asp1939Glu) c.6309T>G (p.Asp2103Glu) c.6276T>G (p.Asp2092Glu) | |
13 | g.23337618A>G | CA483161727 | SACS | c.2185+16167T>C (n.2185+16167T>C) c.6285T>C (p.Asp2095=) c.6249T>C (p.Asp2083=) c.2177-8134T>C (n.2177-8134T>C) c.2291+3967T>C (n.2291+3967T>C) c.2318+3967T>C (n.2318+3967T>C) c.2204-8134T>C (n.2204-8134T>C) n.4543-8134T>C c.2186-15944T>C (n.2186-15944T>C) c.2221-8134T>C (n.2221-8134T>C) c.2186-14974T>C (n.2186-14974T>C) c.6258T>C (p.Asp2086=) c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C) c.2431+3827T>C (n.2431+3827T>C) c.4008T>C (p.Asp1336=) c.1058-8134T>C (n.1058-8134T>C) c.2129+3827T>C c.5817T>C (p.Asp1939=) c.6309T>C (p.Asp2103=) c.6276T>C (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337618A>T | CA387523549 | SACS | c.2185+16167T>A (n.2185+16167T>A) c.6285T>A (p.Asp2095Glu) c.6249T>A (p.Asp2083Glu) c.2177-8134T>A (n.2177-8134T>A) c.2291+3967T>A (n.2291+3967T>A) c.2318+3967T>A (n.2318+3967T>A) c.2204-8134T>A (n.2204-8134T>A) n.4543-8134T>A c.2186-15944T>A (n.2186-15944T>A) c.2221-8134T>A (n.2221-8134T>A) c.2186-14974T>A (n.2186-14974T>A) c.6258T>A (p.Asp2086Glu) c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A) c.2431+3827T>A (n.2431+3827T>A) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) c.1058-8134T>A (n.1058-8134T>A) c.2129+3827T>A c.5817T>A (p.Asp1939Glu) c.6309T>A (p.Asp2103Glu) c.6276T>A (p.Asp2092Glu) | |
13 | g.23337619T>A | CA246658298 | SACS | c.2185+16166A>T (n.2185+16166A>T) c.6284A>T (p.Asp2095Val) c.6248A>T (p.Asp2083Val) c.2177-8135A>T (n.2177-8135A>T) c.2291+3966A>T (n.2291+3966A>T) c.2318+3966A>T (n.2318+3966A>T) c.2204-8135A>T (n.2204-8135A>T) n.4543-8135A>T c.2186-15945A>T (n.2186-15945A>T) c.2221-8135A>T (n.2221-8135A>T) c.2186-14975A>T (n.2186-14975A>T) c.6257A>T (p.Asp2086Val) c.2186-8135A>T (n.2186-8135A>T) c.2431+3826A>T (n.2431+3826A>T) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.1058-8135A>T (n.1058-8135A>T) c.2129+3826A>T c.5816A>T (p.Asp1939Val) c.6308A>T (p.Asp2103Val) c.6275A>T (p.Asp2092Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337619T>C | CA387523550 | SACS | c.2185+16166A>G (n.2185+16166A>G) c.6284A>G (p.Asp2095Gly) c.6248A>G (p.Asp2083Gly) c.2177-8135A>G (n.2177-8135A>G) c.2291+3966A>G (n.2291+3966A>G) c.2318+3966A>G (n.2318+3966A>G) c.2204-8135A>G (n.2204-8135A>G) n.4543-8135A>G c.2186-15945A>G (n.2186-15945A>G) c.2221-8135A>G (n.2221-8135A>G) c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G) c.6257A>G (p.Asp2086Gly) c.2186-8135A>G (n.2186-8135A>G) c.2431+3826A>G (n.2431+3826A>G) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.1058-8135A>G (n.1058-8135A>G) c.2129+3826A>G c.5816A>G (p.Asp1939Gly) c.6308A>G (p.Asp2103Gly) c.6275A>G (p.Asp2092Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337619T>G | CA387523551 | SACS | c.2185+16166A>C (n.2185+16166A>C) c.6284A>C (p.Asp2095Ala) c.6248A>C (p.Asp2083Ala) c.2177-8135A>C (n.2177-8135A>C) c.2291+3966A>C (n.2291+3966A>C) c.2318+3966A>C (n.2318+3966A>C) c.2204-8135A>C (n.2204-8135A>C) n.4543-8135A>C c.2186-15945A>C (n.2186-15945A>C) c.2221-8135A>C (n.2221-8135A>C) c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C) c.6257A>C (p.Asp2086Ala) c.2186-8135A>C (n.2186-8135A>C) c.2431+3826A>C (n.2431+3826A>C) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.1058-8135A>C (n.1058-8135A>C) c.2129+3826A>C c.5816A>C (p.Asp1939Ala) c.6308A>C (p.Asp2103Ala) c.6275A>C (p.Asp2092Ala) | |
13 | g.23337619T= | CA2078627812 | SACS | c.2185+16166A= (n.2185+16166A=) c.6284A= (p.Asp2095=) c.6248A= (p.Asp2083=) c.2177-8135A= (n.2177-8135A=) c.2291+3966A= (n.2291+3966A=) c.2318+3966A= (n.2318+3966A=) c.2204-8135A= (n.2204-8135A=) n.4543-8135A= c.2186-15945A= (n.2186-15945A=) c.2221-8135A= (n.2221-8135A=) c.2186-14975A= (n.2186-14975A=) c.6257A= (p.Asp2086=) c.2186-8135A= (n.2186-8135A=) c.2431+3826A= (n.2431+3826A=) c.4007A= (p.Asp1336=) c.1058-8135A= (n.1058-8135A=) c.2129+3826A= c.5816A= (p.Asp1939=) c.6308A= (p.Asp2103=) c.6275A= (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337620C>A | CA387523553 | SACS | c.2185+16165G>T (n.2185+16165G>T) c.6283G>T (p.Asp2095Tyr) c.6247G>T (p.Asp2083Tyr) c.2177-8136G>T (n.2177-8136G>T) c.2291+3965G>T (n.2291+3965G>T) c.2318+3965G>T (n.2318+3965G>T) c.2204-8136G>T (n.2204-8136G>T) n.4543-8136G>T c.2186-15946G>T (n.2186-15946G>T) c.2221-8136G>T (n.2221-8136G>T) c.2186-14976G>T (n.2186-14976G>T) c.6256G>T (p.Asp2086Tyr) c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T) c.2431+3825G>T (n.2431+3825G>T) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.1058-8136G>T (n.1058-8136G>T) c.2129+3825G>T c.5815G>T (p.Asp1939Tyr) c.6307G>T (p.Asp2103Tyr) c.6274G>T (p.Asp2092Tyr) | |
13 | g.23337620C= | CA2078627813 | SACS | c.2185+16165G= (n.2185+16165G=) c.6283G= (p.Asp2095=) c.6247G= (p.Asp2083=) c.2177-8136G= (n.2177-8136G=) c.2291+3965G= (n.2291+3965G=) c.2318+3965G= (n.2318+3965G=) c.2204-8136G= (n.2204-8136G=) n.4543-8136G= c.2186-15946G= (n.2186-15946G=) c.2221-8136G= (n.2221-8136G=) c.2186-14976G= (n.2186-14976G=) c.6256G= (p.Asp2086=) c.2186-8136G= (n.2186-8136G=) c.2431+3825G= (n.2431+3825G=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.1058-8136G= (n.1058-8136G=) c.2129+3825G= c.5815G= (p.Asp1939=) c.6307G= (p.Asp2103=) c.6274G= (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337620C>G | CA387523552 | SACS | c.2185+16165G>C (n.2185+16165G>C) c.6283G>C (p.Asp2095His) c.6247G>C (p.Asp2083His) c.2177-8136G>C (n.2177-8136G>C) c.2291+3965G>C (n.2291+3965G>C) c.2318+3965G>C (n.2318+3965G>C) c.2204-8136G>C (n.2204-8136G>C) n.4543-8136G>C c.2186-15946G>C (n.2186-15946G>C) c.2221-8136G>C (n.2221-8136G>C) c.2186-14976G>C (n.2186-14976G>C) c.6256G>C (p.Asp2086His) c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C) c.2431+3825G>C (n.2431+3825G>C) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.1058-8136G>C (n.1058-8136G>C) c.2129+3825G>C c.5815G>C (p.Asp1939His) c.6307G>C (p.Asp2103His) c.6274G>C (p.Asp2092His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337620C>T | CA6911110 | SACS | c.2185+16165G>A (n.2185+16165G>A) c.6283G>A (p.Asp2095Asn) c.6247G>A (p.Asp2083Asn) c.2177-8136G>A (n.2177-8136G>A) c.2291+3965G>A (n.2291+3965G>A) c.2318+3965G>A (n.2318+3965G>A) c.2204-8136G>A (n.2204-8136G>A) n.4543-8136G>A c.2186-15946G>A (n.2186-15946G>A) c.2221-8136G>A (n.2221-8136G>A) c.2186-14976G>A (n.2186-14976G>A) c.6256G>A (p.Asp2086Asn) c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A) c.2431+3825G>A (n.2431+3825G>A) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.1058-8136G>A (n.1058-8136G>A) c.2129+3825G>A c.5815G>A (p.Asp1939Asn) c.6307G>A (p.Asp2103Asn) c.6274G>A (p.Asp2092Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337621A= | CA2078627815 | SACS | c.2185+16164T= (n.2185+16164T=) c.6282T= (p.Val2094=) c.6246T= (p.Val2082=) c.2177-8137T= (n.2177-8137T=) c.2291+3964T= (n.2291+3964T=) c.2318+3964T= (n.2318+3964T=) c.2204-8137T= (n.2204-8137T=) n.4543-8137T= c.2186-15947T= (n.2186-15947T=) c.2221-8137T= (n.2221-8137T=) c.2186-14977T= (n.2186-14977T=) c.6255T= (p.Val2085=) c.2186-8137T= (n.2186-8137T=) c.2431+3824T= (n.2431+3824T=) c.4005T= (p.Val1335=) c.1058-8137T= (n.1058-8137T=) c.2129+3824T= c.5814T= (p.Val1938=) c.6306T= (p.Val2102=) c.6273T= (p.Val2091=) | |
13 | g.23337621A>C | CA6911111 | SACS | c.2185+16164T>G (n.2185+16164T>G) c.6282T>G (p.Val2094=) c.6246T>G (p.Val2082=) c.2177-8137T>G (n.2177-8137T>G) c.2291+3964T>G (n.2291+3964T>G) c.2318+3964T>G (n.2318+3964T>G) c.2204-8137T>G (n.2204-8137T>G) n.4543-8137T>G c.2186-15947T>G (n.2186-15947T>G) c.2221-8137T>G (n.2221-8137T>G) c.2186-14977T>G (n.2186-14977T>G) c.6255T>G (p.Val2085=) c.2186-8137T>G (n.2186-8137T>G) c.2431+3824T>G (n.2431+3824T>G) c.4005T>G (p.Val1335=) c.1058-8137T>G (n.1058-8137T>G) c.2129+3824T>G c.5814T>G (p.Val1938=) c.6306T>G (p.Val2102=) c.6273T>G (p.Val2091=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337621A>G | CA483161730 | SACS | c.2185+16164T>C (n.2185+16164T>C) c.6282T>C (p.Val2094=) c.6246T>C (p.Val2082=) c.2177-8137T>C (n.2177-8137T>C) c.2291+3964T>C (n.2291+3964T>C) c.2318+3964T>C (n.2318+3964T>C) c.2204-8137T>C (n.2204-8137T>C) n.4543-8137T>C c.2186-15947T>C (n.2186-15947T>C) c.2221-8137T>C (n.2221-8137T>C) c.2186-14977T>C (n.2186-14977T>C) c.6255T>C (p.Val2085=) c.2186-8137T>C (n.2186-8137T>C) c.2431+3824T>C (n.2431+3824T>C) c.4005T>C (p.Val1335=) c.1058-8137T>C (n.1058-8137T>C) c.2129+3824T>C c.5814T>C (p.Val1938=) c.6306T>C (p.Val2102=) c.6273T>C (p.Val2091=) | |
13 | g.23337621A>T | CA483161731 | SACS | c.2185+16164T>A (n.2185+16164T>A) c.6282T>A (p.Val2094=) c.6246T>A (p.Val2082=) c.2177-8137T>A (n.2177-8137T>A) c.2291+3964T>A (n.2291+3964T>A) c.2318+3964T>A (n.2318+3964T>A) c.2204-8137T>A (n.2204-8137T>A) n.4543-8137T>A c.2186-15947T>A (n.2186-15947T>A) c.2221-8137T>A (n.2221-8137T>A) c.2186-14977T>A (n.2186-14977T>A) c.6255T>A (p.Val2085=) c.2186-8137T>A (n.2186-8137T>A) c.2431+3824T>A (n.2431+3824T>A) c.4005T>A (p.Val1335=) c.1058-8137T>A (n.1058-8137T>A) c.2129+3824T>A c.5814T>A (p.Val1938=) c.6306T>A (p.Val2102=) c.6273T>A (p.Val2091=) | |
13 | g.23337622A>C | CA387523554 | SACS | c.2185+16163T>G (n.2185+16163T>G) c.6281T>G (p.Val2094Gly) c.6245T>G (p.Val2082Gly) c.2177-8138T>G (n.2177-8138T>G) c.2291+3963T>G (n.2291+3963T>G) c.2318+3963T>G (n.2318+3963T>G) c.2204-8138T>G (n.2204-8138T>G) n.4543-8138T>G c.2186-15948T>G (n.2186-15948T>G) c.2221-8138T>G (n.2221-8138T>G) c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G) c.6254T>G (p.Val2085Gly) c.2186-8138T>G (n.2186-8138T>G) c.2431+3823T>G (n.2431+3823T>G) c.4004T>G (p.Val1335Gly) c.1058-8138T>G (n.1058-8138T>G) c.2129+3823T>G c.5813T>G (p.Val1938Gly) c.6305T>G (p.Val2102Gly) c.6272T>G (p.Val2091Gly) | |
13 | g.23337622A>G | CA387523555 | SACS | c.2185+16163T>C (n.2185+16163T>C) c.6281T>C (p.Val2094Ala) c.6245T>C (p.Val2082Ala) c.2177-8138T>C (n.2177-8138T>C) c.2291+3963T>C (n.2291+3963T>C) c.2318+3963T>C (n.2318+3963T>C) c.2204-8138T>C (n.2204-8138T>C) n.4543-8138T>C c.2186-15948T>C (n.2186-15948T>C) c.2221-8138T>C (n.2221-8138T>C) c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C) c.6254T>C (p.Val2085Ala) c.2186-8138T>C (n.2186-8138T>C) c.2431+3823T>C (n.2431+3823T>C) c.4004T>C (p.Val1335Ala) c.1058-8138T>C (n.1058-8138T>C) c.2129+3823T>C c.5813T>C (p.Val1938Ala) c.6305T>C (p.Val2102Ala) c.6272T>C (p.Val2091Ala) | |
13 | g.23337622A>T | CA387523556 | SACS | c.2185+16163T>A (n.2185+16163T>A) c.6281T>A (p.Val2094Asp) c.6245T>A (p.Val2082Asp) c.2177-8138T>A (n.2177-8138T>A) c.2291+3963T>A (n.2291+3963T>A) c.2318+3963T>A (n.2318+3963T>A) c.2204-8138T>A (n.2204-8138T>A) n.4543-8138T>A c.2186-15948T>A (n.2186-15948T>A) c.2221-8138T>A (n.2221-8138T>A) c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A) c.6254T>A (p.Val2085Asp) c.2186-8138T>A (n.2186-8138T>A) c.2431+3823T>A (n.2431+3823T>A) c.4004T>A (p.Val1335Asp) c.1058-8138T>A (n.1058-8138T>A) c.2129+3823T>A c.5813T>A (p.Val1938Asp) c.6305T>A (p.Val2102Asp) c.6272T>A (p.Val2091Asp) | |
13 | g.23337623C>A | CA387523557 | SACS | c.2185+16162G>T (n.2185+16162G>T) c.6280G>T (p.Val2094Phe) c.6244G>T (p.Val2082Phe) c.2177-8139G>T (n.2177-8139G>T) c.2291+3962G>T (n.2291+3962G>T) c.2318+3962G>T (n.2318+3962G>T) c.2204-8139G>T (n.2204-8139G>T) n.4543-8139G>T c.2186-15949G>T (n.2186-15949G>T) c.2221-8139G>T (n.2221-8139G>T) c.2186-14979G>T (n.2186-14979G>T) c.6253G>T (p.Val2085Phe) c.2186-8139G>T (n.2186-8139G>T) c.2431+3822G>T (n.2431+3822G>T) c.4003G>T (p.Val1335Phe) c.1058-8139G>T (n.1058-8139G>T) c.2129+3822G>T c.5812G>T (p.Val1938Phe) c.6304G>T (p.Val2102Phe) c.6271G>T (p.Val2091Phe) | |
13 | g.23337623C>G | CA387523558 | SACS | c.2185+16162G>C (n.2185+16162G>C) c.6280G>C (p.Val2094Leu) c.6244G>C (p.Val2082Leu) c.2177-8139G>C (n.2177-8139G>C) c.2291+3962G>C (n.2291+3962G>C) c.2318+3962G>C (n.2318+3962G>C) c.2204-8139G>C (n.2204-8139G>C) n.4543-8139G>C c.2186-15949G>C (n.2186-15949G>C) c.2221-8139G>C (n.2221-8139G>C) c.2186-14979G>C (n.2186-14979G>C) c.6253G>C (p.Val2085Leu) c.2186-8139G>C (n.2186-8139G>C) c.2431+3822G>C (n.2431+3822G>C) c.4003G>C (p.Val1335Leu) c.1058-8139G>C (n.1058-8139G>C) c.2129+3822G>C c.5812G>C (p.Val1938Leu) c.6304G>C (p.Val2102Leu) c.6271G>C (p.Val2091Leu) | |
13 | g.23337623C>T | CA387523559 | SACS | c.2185+16162G>A (n.2185+16162G>A) c.6280G>A (p.Val2094Ile) c.6244G>A (p.Val2082Ile) c.2177-8139G>A (n.2177-8139G>A) c.2291+3962G>A (n.2291+3962G>A) c.2318+3962G>A (n.2318+3962G>A) c.2204-8139G>A (n.2204-8139G>A) n.4543-8139G>A c.2186-15949G>A (n.2186-15949G>A) c.2221-8139G>A (n.2221-8139G>A) c.2186-14979G>A (n.2186-14979G>A) c.6253G>A (p.Val2085Ile) c.2186-8139G>A (n.2186-8139G>A) c.2431+3822G>A (n.2431+3822G>A) c.4003G>A (p.Val1335Ile) c.1058-8139G>A (n.1058-8139G>A) c.2129+3822G>A c.5812G>A (p.Val1938Ile) c.6304G>A (p.Val2102Ile) c.6271G>A (p.Val2091Ile) | |
13 | g.23337624T>A | CA387523560 | SACS | c.2185+16161A>T (n.2185+16161A>T) c.6279A>T (p.Lys2093Asn) c.6243A>T (p.Lys2081Asn) c.2177-8140A>T (n.2177-8140A>T) c.2291+3961A>T (n.2291+3961A>T) c.2318+3961A>T (n.2318+3961A>T) c.2204-8140A>T (n.2204-8140A>T) n.4543-8140A>T c.2186-15950A>T (n.2186-15950A>T) c.2221-8140A>T (n.2221-8140A>T) c.2186-14980A>T (n.2186-14980A>T) c.6252A>T (p.Lys2084Asn) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.2431+3821A>T (n.2431+3821A>T) c.4002A>T (p.Lys1334Asn) c.1058-8140A>T (n.1058-8140A>T) c.2129+3821A>T c.5811A>T (p.Lys1937Asn) c.6303A>T (p.Lys2101Asn) c.6270A>T (p.Lys2090Asn) | |
13 | g.23337624T>C | CA483161732 | SACS | c.2185+16161A>G (n.2185+16161A>G) c.6279A>G (p.Lys2093=) c.6243A>G (p.Lys2081=) c.2177-8140A>G (n.2177-8140A>G) c.2291+3961A>G (n.2291+3961A>G) c.2318+3961A>G (n.2318+3961A>G) c.2204-8140A>G (n.2204-8140A>G) n.4543-8140A>G c.2186-15950A>G (n.2186-15950A>G) c.2221-8140A>G (n.2221-8140A>G) c.2186-14980A>G (n.2186-14980A>G) c.6252A>G (p.Lys2084=) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.2431+3821A>G (n.2431+3821A>G) c.4002A>G (p.Lys1334=) c.1058-8140A>G (n.1058-8140A>G) c.2129+3821A>G c.5811A>G (p.Lys1937=) c.6303A>G (p.Lys2101=) c.6270A>G (p.Lys2090=) | |
13 | g.23337624T>G | CA387523561 | SACS | c.2185+16161A>C (n.2185+16161A>C) c.6279A>C (p.Lys2093Asn) c.6243A>C (p.Lys2081Asn) c.2177-8140A>C (n.2177-8140A>C) c.2291+3961A>C (n.2291+3961A>C) c.2318+3961A>C (n.2318+3961A>C) c.2204-8140A>C (n.2204-8140A>C) n.4543-8140A>C c.2186-15950A>C (n.2186-15950A>C) c.2221-8140A>C (n.2221-8140A>C) c.2186-14980A>C (n.2186-14980A>C) c.6252A>C (p.Lys2084Asn) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.2431+3821A>C (n.2431+3821A>C) c.4002A>C (p.Lys1334Asn) c.1058-8140A>C (n.1058-8140A>C) c.2129+3821A>C c.5811A>C (p.Lys1937Asn) c.6303A>C (p.Lys2101Asn) c.6270A>C (p.Lys2090Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337625T>A | CA387523562 | SACS | c.2185+16160A>T (n.2185+16160A>T) c.6278A>T (p.Lys2093Ile) c.6242A>T (p.Lys2081Ile) c.2177-8141A>T (n.2177-8141A>T) c.2291+3960A>T (n.2291+3960A>T) c.2318+3960A>T (n.2318+3960A>T) c.2204-8141A>T (n.2204-8141A>T) n.4543-8141A>T c.2186-15951A>T (n.2186-15951A>T) c.2221-8141A>T (n.2221-8141A>T) c.2186-14981A>T (n.2186-14981A>T) c.6251A>T (p.Lys2084Ile) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.2431+3820A>T (n.2431+3820A>T) c.4001A>T (p.Lys1334Ile) c.1058-8141A>T (n.1058-8141A>T) c.2129+3820A>T c.5810A>T (p.Lys1937Ile) c.6302A>T (p.Lys2101Ile) c.6269A>T (p.Lys2090Ile) | |
13 | g.23337625T>C | CA387523563 | SACS | c.2185+16160A>G (n.2185+16160A>G) c.6278A>G (p.Lys2093Arg) c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.2177-8141A>G (n.2177-8141A>G) c.2291+3960A>G (n.2291+3960A>G) c.2318+3960A>G (n.2318+3960A>G) c.2204-8141A>G (n.2204-8141A>G) n.4543-8141A>G c.2186-15951A>G (n.2186-15951A>G) c.2221-8141A>G (n.2221-8141A>G) c.2186-14981A>G (n.2186-14981A>G) c.6251A>G (p.Lys2084Arg) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.2431+3820A>G (n.2431+3820A>G) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1058-8141A>G (n.1058-8141A>G) c.2129+3820A>G c.5810A>G (p.Lys1937Arg) c.6302A>G (p.Lys2101Arg) c.6269A>G (p.Lys2090Arg) | |
13 | g.23337625T>G | CA387523564 | SACS | c.2185+16160A>C (n.2185+16160A>C) c.6278A>C (p.Lys2093Thr) c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.2177-8141A>C (n.2177-8141A>C) c.2291+3960A>C (n.2291+3960A>C) c.2318+3960A>C (n.2318+3960A>C) c.2204-8141A>C (n.2204-8141A>C) n.4543-8141A>C c.2186-15951A>C (n.2186-15951A>C) c.2221-8141A>C (n.2221-8141A>C) c.2186-14981A>C (n.2186-14981A>C) c.6251A>C (p.Lys2084Thr) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.2431+3820A>C (n.2431+3820A>C) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1058-8141A>C (n.1058-8141A>C) c.2129+3820A>C c.5810A>C (p.Lys1937Thr) c.6302A>C (p.Lys2101Thr) c.6269A>C (p.Lys2090Thr) | dbSNP |
13 | g.23337625T= | CA2078627816 | SACS | c.2185+16160A= (n.2185+16160A=) c.6278A= (p.Lys2093=) c.6242A= (p.Lys2081=) c.2177-8141A= (n.2177-8141A=) c.2291+3960A= (n.2291+3960A=) c.2318+3960A= (n.2318+3960A=) c.2204-8141A= (n.2204-8141A=) n.4543-8141A= c.2186-15951A= (n.2186-15951A=) c.2221-8141A= (n.2221-8141A=) c.2186-14981A= (n.2186-14981A=) c.6251A= (p.Lys2084=) c.2186-8141A= (n.2186-8141A=) c.2431+3820A= (n.2431+3820A=) c.4001A= (p.Lys1334=) c.1058-8141A= (n.1058-8141A=) c.2129+3820A= c.5810A= (p.Lys1937=) c.6302A= (p.Lys2101=) c.6269A= (p.Lys2090=) | |
13 | g.23337626T>A | CA387523567 | SACS | c.2185+16159A>T (n.2185+16159A>T) c.6277A>T (p.Lys2093Ter) c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.2177-8142A>T (n.2177-8142A>T) c.2291+3959A>T (n.2291+3959A>T) c.2318+3959A>T (n.2318+3959A>T) c.2204-8142A>T (n.2204-8142A>T) n.4543-8142A>T c.2186-15952A>T (n.2186-15952A>T) c.2221-8142A>T (n.2221-8142A>T) c.2186-14982A>T (n.2186-14982A>T) c.6250A>T (p.Lys2084Ter) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.2431+3819A>T (n.2431+3819A>T) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1058-8142A>T (n.1058-8142A>T) c.2129+3819A>T c.5809A>T (p.Lys1937Ter) c.6301A>T (p.Lys2101Ter) c.6268A>T (p.Lys2090Ter) | |
13 | g.23337626T>C | CA387523566 | SACS | c.2185+16159A>G (n.2185+16159A>G) c.6277A>G (p.Lys2093Glu) c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.2177-8142A>G (n.2177-8142A>G) c.2291+3959A>G (n.2291+3959A>G) c.2318+3959A>G (n.2318+3959A>G) c.2204-8142A>G (n.2204-8142A>G) n.4543-8142A>G c.2186-15952A>G (n.2186-15952A>G) c.2221-8142A>G (n.2221-8142A>G) c.2186-14982A>G (n.2186-14982A>G) c.6250A>G (p.Lys2084Glu) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.2431+3819A>G (n.2431+3819A>G) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1058-8142A>G (n.1058-8142A>G) c.2129+3819A>G c.5809A>G (p.Lys1937Glu) c.6301A>G (p.Lys2101Glu) c.6268A>G (p.Lys2090Glu) | |
13 | g.23337626T>G | CA387523565 | SACS | c.2185+16159A>C (n.2185+16159A>C) c.6277A>C (p.Lys2093Gln) c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.2177-8142A>C (n.2177-8142A>C) c.2291+3959A>C (n.2291+3959A>C) c.2318+3959A>C (n.2318+3959A>C) c.2204-8142A>C (n.2204-8142A>C) n.4543-8142A>C c.2186-15952A>C (n.2186-15952A>C) c.2221-8142A>C (n.2221-8142A>C) c.2186-14982A>C (n.2186-14982A>C) c.6250A>C (p.Lys2084Gln) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.2431+3819A>C (n.2431+3819A>C) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1058-8142A>C (n.1058-8142A>C) c.2129+3819A>C c.5809A>C (p.Lys1937Gln) c.6301A>C (p.Lys2101Gln) c.6268A>C (p.Lys2090Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23337627T>A | CA387523568 | SACS | c.2185+16158A>T (n.2185+16158A>T) c.6276A>T (p.Glu2092Asp) c.6240A>T (p.Glu2080Asp) c.2177-8143A>T (n.2177-8143A>T) c.2291+3958A>T (n.2291+3958A>T) c.2318+3958A>T (n.2318+3958A>T) c.2204-8143A>T (n.2204-8143A>T) n.4543-8143A>T c.2186-15953A>T (n.2186-15953A>T) c.2221-8143A>T (n.2221-8143A>T) c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T) c.6249A>T (p.Glu2083Asp) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.2431+3818A>T (n.2431+3818A>T) c.3999A>T (p.Glu1333Asp) c.1058-8143A>T (n.1058-8143A>T) c.2129+3818A>T c.5808A>T (p.Glu1936Asp) c.6300A>T (p.Glu2100Asp) c.6267A>T (p.Glu2089Asp) | |
13 | g.23337627T>C | CA483161734 | SACS | c.2185+16158A>G (n.2185+16158A>G) c.6276A>G (p.Glu2092=) c.6240A>G (p.Glu2080=) c.2177-8143A>G (n.2177-8143A>G) c.2291+3958A>G (n.2291+3958A>G) c.2318+3958A>G (n.2318+3958A>G) c.2204-8143A>G (n.2204-8143A>G) n.4543-8143A>G c.2186-15953A>G (n.2186-15953A>G) c.2221-8143A>G (n.2221-8143A>G) c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G) c.6249A>G (p.Glu2083=) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.2431+3818A>G (n.2431+3818A>G) c.3999A>G (p.Glu1333=) c.1058-8143A>G (n.1058-8143A>G) c.2129+3818A>G c.5808A>G (p.Glu1936=) c.6300A>G (p.Glu2100=) c.6267A>G (p.Glu2089=) | |
13 | g.23337627T>G | CA387523569 | SACS | c.2185+16158A>C (n.2185+16158A>C) c.6276A>C (p.Glu2092Asp) c.6240A>C (p.Glu2080Asp) c.2177-8143A>C (n.2177-8143A>C) c.2291+3958A>C (n.2291+3958A>C) c.2318+3958A>C (n.2318+3958A>C) c.2204-8143A>C (n.2204-8143A>C) n.4543-8143A>C c.2186-15953A>C (n.2186-15953A>C) c.2221-8143A>C (n.2221-8143A>C) c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C) c.6249A>C (p.Glu2083Asp) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.2431+3818A>C (n.2431+3818A>C) c.3999A>C (p.Glu1333Asp) c.1058-8143A>C (n.1058-8143A>C) c.2129+3818A>C c.5808A>C (p.Glu1936Asp) c.6300A>C (p.Glu2100Asp) c.6267A>C (p.Glu2089Asp) | |
13 | g.23337628T>A | CA387523570 | SACS | c.2185+16157A>T (n.2185+16157A>T) c.6275A>T (p.Glu2092Val) c.6239A>T (p.Glu2080Val) c.2177-8144A>T (n.2177-8144A>T) c.2291+3957A>T (n.2291+3957A>T) c.2318+3957A>T (n.2318+3957A>T) c.2204-8144A>T (n.2204-8144A>T) n.4543-8144A>T c.2186-15954A>T (n.2186-15954A>T) c.2221-8144A>T (n.2221-8144A>T) c.2186-14984A>T (n.2186-14984A>T) c.6248A>T (p.Glu2083Val) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.2431+3817A>T (n.2431+3817A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.1058-8144A>T (n.1058-8144A>T) c.2129+3817A>T c.5807A>T (p.Glu1936Val) c.6299A>T (p.Glu2100Val) c.6266A>T (p.Glu2089Val) | |
13 | g.23337628T>C | CA387523571 | SACS | c.2185+16157A>G (n.2185+16157A>G) c.6275A>G (p.Glu2092Gly) c.6239A>G (p.Glu2080Gly) c.2177-8144A>G (n.2177-8144A>G) c.2291+3957A>G (n.2291+3957A>G) c.2318+3957A>G (n.2318+3957A>G) c.2204-8144A>G (n.2204-8144A>G) n.4543-8144A>G c.2186-15954A>G (n.2186-15954A>G) c.2221-8144A>G (n.2221-8144A>G) c.2186-14984A>G (n.2186-14984A>G) c.6248A>G (p.Glu2083Gly) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.2431+3817A>G (n.2431+3817A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.1058-8144A>G (n.1058-8144A>G) c.2129+3817A>G c.5807A>G (p.Glu1936Gly) c.6299A>G (p.Glu2100Gly) c.6266A>G (p.Glu2089Gly) | |
13 | g.23337628T>G | CA387523572 | SACS | c.2185+16157A>C (n.2185+16157A>C) c.6275A>C (p.Glu2092Ala) c.6239A>C (p.Glu2080Ala) c.2177-8144A>C (n.2177-8144A>C) c.2291+3957A>C (n.2291+3957A>C) c.2318+3957A>C (n.2318+3957A>C) c.2204-8144A>C (n.2204-8144A>C) n.4543-8144A>C c.2186-15954A>C (n.2186-15954A>C) c.2221-8144A>C (n.2221-8144A>C) c.2186-14984A>C (n.2186-14984A>C) c.6248A>C (p.Glu2083Ala) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.2431+3817A>C (n.2431+3817A>C) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.1058-8144A>C (n.1058-8144A>C) c.2129+3817A>C c.5807A>C (p.Glu1936Ala) c.6299A>C (p.Glu2100Ala) c.6266A>C (p.Glu2089Ala) | |
13 | g.23337629C>A | CA387523573 | SACS | c.2185+16156G>T (n.2185+16156G>T) c.6274G>T (p.Glu2092Ter) c.6238G>T (p.Glu2080Ter) c.2177-8145G>T (n.2177-8145G>T) c.2291+3956G>T (n.2291+3956G>T) c.2318+3956G>T (n.2318+3956G>T) c.2204-8145G>T (n.2204-8145G>T) n.4543-8145G>T c.2186-15955G>T (n.2186-15955G>T) c.2221-8145G>T (n.2221-8145G>T) c.2186-14985G>T (n.2186-14985G>T) c.6247G>T (p.Glu2083Ter) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.2431+3816G>T (n.2431+3816G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.1058-8145G>T (n.1058-8145G>T) c.2129+3816G>T c.5806G>T (p.Glu1936Ter) c.6298G>T (p.Glu2100Ter) c.6265G>T (p.Glu2089Ter) | |
13 | g.23337629C= | CA2078627818 | SACS | c.2185+16156G= (n.2185+16156G=) c.6274G= (p.Glu2092=) c.6238G= (p.Glu2080=) c.2177-8145G= (n.2177-8145G=) c.2291+3956G= (n.2291+3956G=) c.2318+3956G= (n.2318+3956G=) c.2204-8145G= (n.2204-8145G=) n.4543-8145G= c.2186-15955G= (n.2186-15955G=) c.2221-8145G= (n.2221-8145G=) c.2186-14985G= (n.2186-14985G=) c.6247G= (p.Glu2083=) c.2186-8145G= (n.2186-8145G=) c.2431+3816G= (n.2431+3816G=) c.3997G= (p.Glu1333=) c.1058-8145G= (n.1058-8145G=) c.2129+3816G= c.5806G= (p.Glu1936=) c.6298G= (p.Glu2100=) c.6265G= (p.Glu2089=) | |
13 | g.23337629C>G | CA387523574 | SACS | c.2185+16156G>C (n.2185+16156G>C) c.6274G>C (p.Glu2092Gln) c.6238G>C (p.Glu2080Gln) c.2177-8145G>C (n.2177-8145G>C) c.2291+3956G>C (n.2291+3956G>C) c.2318+3956G>C (n.2318+3956G>C) c.2204-8145G>C (n.2204-8145G>C) n.4543-8145G>C c.2186-15955G>C (n.2186-15955G>C) c.2221-8145G>C (n.2221-8145G>C) c.2186-14985G>C (n.2186-14985G>C) c.6247G>C (p.Glu2083Gln) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.2431+3816G>C (n.2431+3816G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.1058-8145G>C (n.1058-8145G>C) c.2129+3816G>C c.5806G>C (p.Glu1936Gln) c.6298G>C (p.Glu2100Gln) c.6265G>C (p.Glu2089Gln) | |
13 | g.23337629C>T | CA387523575 | SACS | c.2185+16156G>A (n.2185+16156G>A) c.6274G>A (p.Glu2092Lys) c.6238G>A (p.Glu2080Lys) c.2177-8145G>A (n.2177-8145G>A) c.2291+3956G>A (n.2291+3956G>A) c.2318+3956G>A (n.2318+3956G>A) c.2204-8145G>A (n.2204-8145G>A) n.4543-8145G>A c.2186-15955G>A (n.2186-15955G>A) c.2221-8145G>A (n.2221-8145G>A) c.2186-14985G>A (n.2186-14985G>A) c.6247G>A (p.Glu2083Lys) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.2431+3816G>A (n.2431+3816G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.1058-8145G>A (n.1058-8145G>A) c.2129+3816G>A c.5806G>A (p.Glu1936Lys) c.6298G>A (p.Glu2100Lys) c.6265G>A (p.Glu2089Lys) | dbSNP |
13 | g.23337630A>C | CA387523576 | SACS | c.2185+16155T>G (n.2185+16155T>G) c.6273T>G (p.Asn2091Lys) c.6237T>G (p.Asn2079Lys) c.2177-8146T>G (n.2177-8146T>G) c.2291+3955T>G (n.2291+3955T>G) c.2318+3955T>G (n.2318+3955T>G) c.2204-8146T>G (n.2204-8146T>G) n.4543-8146T>G c.2186-15956T>G (n.2186-15956T>G) c.2221-8146T>G (n.2221-8146T>G) c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G) c.6246T>G (p.Asn2082Lys) c.2186-8146T>G (n.2186-8146T>G) c.2431+3815T>G (n.2431+3815T>G) c.3996T>G (p.Asn1332Lys) c.1058-8146T>G (n.1058-8146T>G) c.2129+3815T>G c.5805T>G (p.Asn1935Lys) c.6297T>G (p.Asn2099Lys) c.6264T>G (p.Asn2088Lys) | |
13 | g.23337630A>G | CA483161735 | SACS | c.2185+16155T>C (n.2185+16155T>C) c.6273T>C (p.Asn2091=) c.6237T>C (p.Asn2079=) c.2177-8146T>C (n.2177-8146T>C) c.2291+3955T>C (n.2291+3955T>C) c.2318+3955T>C (n.2318+3955T>C) c.2204-8146T>C (n.2204-8146T>C) n.4543-8146T>C c.2186-15956T>C (n.2186-15956T>C) c.2221-8146T>C (n.2221-8146T>C) c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C) c.6246T>C (p.Asn2082=) c.2186-8146T>C (n.2186-8146T>C) c.2431+3815T>C (n.2431+3815T>C) c.3996T>C (p.Asn1332=) c.1058-8146T>C (n.1058-8146T>C) c.2129+3815T>C c.5805T>C (p.Asn1935=) c.6297T>C (p.Asn2099=) c.6264T>C (p.Asn2088=) | |
13 | g.23337630A>T | CA387523577 | SACS | c.2185+16155T>A (n.2185+16155T>A) c.6273T>A (p.Asn2091Lys) c.6237T>A (p.Asn2079Lys) c.2177-8146T>A (n.2177-8146T>A) c.2291+3955T>A (n.2291+3955T>A) c.2318+3955T>A (n.2318+3955T>A) c.2204-8146T>A (n.2204-8146T>A) n.4543-8146T>A c.2186-15956T>A (n.2186-15956T>A) c.2221-8146T>A (n.2221-8146T>A) c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A) c.6246T>A (p.Asn2082Lys) c.2186-8146T>A (n.2186-8146T>A) c.2431+3815T>A (n.2431+3815T>A) c.3996T>A (p.Asn1332Lys) c.1058-8146T>A (n.1058-8146T>A) c.2129+3815T>A c.5805T>A (p.Asn1935Lys) c.6297T>A (p.Asn2099Lys) c.6264T>A (p.Asn2088Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337631T>A | CA387523578 | SACS | c.2185+16154A>T (n.2185+16154A>T) c.6272A>T (p.Asn2091Ile) c.6236A>T (p.Asn2079Ile) c.2177-8147A>T (n.2177-8147A>T) c.2291+3954A>T (n.2291+3954A>T) c.2318+3954A>T (n.2318+3954A>T) c.2204-8147A>T (n.2204-8147A>T) n.4543-8147A>T c.2186-15957A>T (n.2186-15957A>T) c.2221-8147A>T (n.2221-8147A>T) c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T) c.6245A>T (p.Asn2082Ile) c.2186-8147A>T (n.2186-8147A>T) c.2431+3814A>T (n.2431+3814A>T) c.3995A>T (p.Asn1332Ile) c.1058-8147A>T (n.1058-8147A>T) c.2129+3814A>T c.5804A>T (p.Asn1935Ile) c.6296A>T (p.Asn2099Ile) c.6263A>T (p.Asn2088Ile) | |
13 | g.23337631T>C | CA387523579 | SACS | c.2185+16154A>G (n.2185+16154A>G) c.6272A>G (p.Asn2091Ser) c.6236A>G (p.Asn2079Ser) c.2177-8147A>G (n.2177-8147A>G) c.2291+3954A>G (n.2291+3954A>G) c.2318+3954A>G (n.2318+3954A>G) c.2204-8147A>G (n.2204-8147A>G) n.4543-8147A>G c.2186-15957A>G (n.2186-15957A>G) c.2221-8147A>G (n.2221-8147A>G) c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G) c.6245A>G (p.Asn2082Ser) c.2186-8147A>G (n.2186-8147A>G) c.2431+3814A>G (n.2431+3814A>G) c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.1058-8147A>G (n.1058-8147A>G) c.2129+3814A>G c.5804A>G (p.Asn1935Ser) c.6296A>G (p.Asn2099Ser) c.6263A>G (p.Asn2088Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337631T>G | CA387523580 | SACS | c.2185+16154A>C (n.2185+16154A>C) c.6272A>C (p.Asn2091Thr) c.6236A>C (p.Asn2079Thr) c.2177-8147A>C (n.2177-8147A>C) c.2291+3954A>C (n.2291+3954A>C) c.2318+3954A>C (n.2318+3954A>C) c.2204-8147A>C (n.2204-8147A>C) n.4543-8147A>C c.2186-15957A>C (n.2186-15957A>C) c.2221-8147A>C (n.2221-8147A>C) c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C) c.6245A>C (p.Asn2082Thr) c.2186-8147A>C (n.2186-8147A>C) c.2431+3814A>C (n.2431+3814A>C) c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.1058-8147A>C (n.1058-8147A>C) c.2129+3814A>C c.5804A>C (p.Asn1935Thr) c.6296A>C (p.Asn2099Thr) c.6263A>C (p.Asn2088Thr) | |
13 | g.23337631T= | CA2078627820 | SACS | c.2185+16154A= (n.2185+16154A=) c.6272A= (p.Asn2091=) c.6236A= (p.Asn2079=) c.2177-8147A= (n.2177-8147A=) c.2291+3954A= (n.2291+3954A=) c.2318+3954A= (n.2318+3954A=) c.2204-8147A= (n.2204-8147A=) n.4543-8147A= c.2186-15957A= (n.2186-15957A=) c.2221-8147A= (n.2221-8147A=) c.2186-14987A= (n.2186-14987A=) c.6245A= (p.Asn2082=) c.2186-8147A= (n.2186-8147A=) c.2431+3814A= (n.2431+3814A=) c.3995A= (p.Asn1332=) c.1058-8147A= (n.1058-8147A=) c.2129+3814A= c.5804A= (p.Asn1935=) c.6296A= (p.Asn2099=) c.6263A= (p.Asn2088=) | |
13 | g.23337632T>A | CA387523583 | SACS | c.2185+16153A>T (n.2185+16153A>T) c.6271A>T (p.Asn2091Tyr) c.6235A>T (p.Asn2079Tyr) c.2177-8148A>T (n.2177-8148A>T) c.2291+3953A>T (n.2291+3953A>T) c.2318+3953A>T (n.2318+3953A>T) c.2204-8148A>T (n.2204-8148A>T) n.4543-8148A>T c.2186-15958A>T (n.2186-15958A>T) c.2221-8148A>T (n.2221-8148A>T) c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T) c.6244A>T (p.Asn2082Tyr) c.2186-8148A>T (n.2186-8148A>T) c.2431+3813A>T (n.2431+3813A>T) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.1058-8148A>T (n.1058-8148A>T) c.2129+3813A>T c.5803A>T (p.Asn1935Tyr) c.6295A>T (p.Asn2099Tyr) c.6262A>T (p.Asn2088Tyr) | |
13 | g.23337632T>C | CA387523581 | SACS | c.2185+16153A>G (n.2185+16153A>G) c.6271A>G (p.Asn2091Asp) c.6235A>G (p.Asn2079Asp) c.2177-8148A>G (n.2177-8148A>G) c.2291+3953A>G (n.2291+3953A>G) c.2318+3953A>G (n.2318+3953A>G) c.2204-8148A>G (n.2204-8148A>G) n.4543-8148A>G c.2186-15958A>G (n.2186-15958A>G) c.2221-8148A>G (n.2221-8148A>G) c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G) c.6244A>G (p.Asn2082Asp) c.2186-8148A>G (n.2186-8148A>G) c.2431+3813A>G (n.2431+3813A>G) c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.1058-8148A>G (n.1058-8148A>G) c.2129+3813A>G c.5803A>G (p.Asn1935Asp) c.6295A>G (p.Asn2099Asp) c.6262A>G (p.Asn2088Asp) | |
13 | g.23337632T>G | CA387523582 | SACS | c.2185+16153A>C (n.2185+16153A>C) c.6271A>C (p.Asn2091His) c.6235A>C (p.Asn2079His) c.2177-8148A>C (n.2177-8148A>C) c.2291+3953A>C (n.2291+3953A>C) c.2318+3953A>C (n.2318+3953A>C) c.2204-8148A>C (n.2204-8148A>C) n.4543-8148A>C c.2186-15958A>C (n.2186-15958A>C) c.2221-8148A>C (n.2221-8148A>C) c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C) c.6244A>C (p.Asn2082His) c.2186-8148A>C (n.2186-8148A>C) c.2431+3813A>C (n.2431+3813A>C) c.3994A>C (p.Asn1332His) c.1058-8148A>C (n.1058-8148A>C) c.2129+3813A>C c.5803A>C (p.Asn1935His) c.6295A>C (p.Asn2099His) c.6262A>C (p.Asn2088His) | |
13 | g.23337633T>A | CA483161738 | SACS | c.2185+16152A>T (n.2185+16152A>T) c.6270A>T (p.Leu2090=) c.6234A>T (p.Leu2078=) c.2177-8149A>T (n.2177-8149A>T) c.2291+3952A>T (n.2291+3952A>T) c.2318+3952A>T (n.2318+3952A>T) c.2204-8149A>T (n.2204-8149A>T) n.4543-8149A>T c.2186-15959A>T (n.2186-15959A>T) c.2221-8149A>T (n.2221-8149A>T) c.2186-14989A>T (n.2186-14989A>T) c.6243A>T (p.Leu2081=) c.2186-8149A>T (n.2186-8149A>T) c.2431+3812A>T (n.2431+3812A>T) c.3993A>T (p.Leu1331=) c.1058-8149A>T (n.1058-8149A>T) c.2129+3812A>T c.5802A>T (p.Leu1934=) c.6294A>T (p.Leu2098=) c.6261A>T (p.Leu2087=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337633T>C | CA483161737 | SACS | c.2185+16152A>G (n.2185+16152A>G) c.6270A>G (p.Leu2090=) c.6234A>G (p.Leu2078=) c.2177-8149A>G (n.2177-8149A>G) c.2291+3952A>G (n.2291+3952A>G) c.2318+3952A>G (n.2318+3952A>G) c.2204-8149A>G (n.2204-8149A>G) n.4543-8149A>G c.2186-15959A>G (n.2186-15959A>G) c.2221-8149A>G (n.2221-8149A>G) c.2186-14989A>G (n.2186-14989A>G) c.6243A>G (p.Leu2081=) c.2186-8149A>G (n.2186-8149A>G) c.2431+3812A>G (n.2431+3812A>G) c.3993A>G (p.Leu1331=) c.1058-8149A>G (n.1058-8149A>G) c.2129+3812A>G c.5802A>G (p.Leu1934=) c.6294A>G (p.Leu2098=) c.6261A>G (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337633T>G | CA483161739 | SACS | c.2185+16152A>C (n.2185+16152A>C) c.6270A>C (p.Leu2090=) c.6234A>C (p.Leu2078=) c.2177-8149A>C (n.2177-8149A>C) c.2291+3952A>C (n.2291+3952A>C) c.2318+3952A>C (n.2318+3952A>C) c.2204-8149A>C (n.2204-8149A>C) n.4543-8149A>C c.2186-15959A>C (n.2186-15959A>C) c.2221-8149A>C (n.2221-8149A>C) c.2186-14989A>C (n.2186-14989A>C) c.6243A>C (p.Leu2081=) c.2186-8149A>C (n.2186-8149A>C) c.2431+3812A>C (n.2431+3812A>C) c.3993A>C (p.Leu1331=) c.1058-8149A>C (n.1058-8149A>C) c.2129+3812A>C c.5802A>C (p.Leu1934=) c.6294A>C (p.Leu2098=) c.6261A>C (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337633T= | CA2078627822 | SACS | c.2185+16152A= (n.2185+16152A=) c.6270A= (p.Leu2090=) c.6234A= (p.Leu2078=) c.2177-8149A= (n.2177-8149A=) c.2291+3952A= (n.2291+3952A=) c.2318+3952A= (n.2318+3952A=) c.2204-8149A= (n.2204-8149A=) n.4543-8149A= c.2186-15959A= (n.2186-15959A=) c.2221-8149A= (n.2221-8149A=) c.2186-14989A= (n.2186-14989A=) c.6243A= (p.Leu2081=) c.2186-8149A= (n.2186-8149A=) c.2431+3812A= (n.2431+3812A=) c.3993A= (p.Leu1331=) c.1058-8149A= (n.1058-8149A=) c.2129+3812A= c.5802A= (p.Leu1934=) c.6294A= (p.Leu2098=) c.6261A= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337634A= | CA2078627823 | SACS | c.2185+16151T= (n.2185+16151T=) c.6269T= (p.Leu2090=) c.6233T= (p.Leu2078=) c.2177-8150T= (n.2177-8150T=) c.2291+3951T= (n.2291+3951T=) c.2318+3951T= (n.2318+3951T=) c.2204-8150T= (n.2204-8150T=) n.4543-8150T= c.2186-15960T= (n.2186-15960T=) c.2221-8150T= (n.2221-8150T=) c.2186-14990T= (n.2186-14990T=) c.6242T= (p.Leu2081=) c.2186-8150T= (n.2186-8150T=) c.2431+3811T= (n.2431+3811T=) c.3992T= (p.Leu1331=) c.1058-8150T= (n.1058-8150T=) c.2129+3811T= c.5801T= (p.Leu1934=) c.6293T= (p.Leu2098=) c.6260T= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337634A>C | CA387523584 | SACS | c.2185+16151T>G (n.2185+16151T>G) c.6269T>G (p.Leu2090Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.2177-8150T>G (n.2177-8150T>G) c.2291+3951T>G (n.2291+3951T>G) c.2318+3951T>G (n.2318+3951T>G) c.2204-8150T>G (n.2204-8150T>G) n.4543-8150T>G c.2186-15960T>G (n.2186-15960T>G) c.2221-8150T>G (n.2221-8150T>G) c.2186-14990T>G (n.2186-14990T>G) c.6242T>G (p.Leu2081Arg) c.2186-8150T>G (n.2186-8150T>G) c.2431+3811T>G (n.2431+3811T>G) c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.1058-8150T>G (n.1058-8150T>G) c.2129+3811T>G c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.6293T>G (p.Leu2098Arg) c.6260T>G (p.Leu2087Arg) | |
13 | g.23337634A>G | CA387523585 | SACS | c.2185+16151T>C (n.2185+16151T>C) c.6269T>C (p.Leu2090Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.2177-8150T>C (n.2177-8150T>C) c.2291+3951T>C (n.2291+3951T>C) c.2318+3951T>C (n.2318+3951T>C) c.2204-8150T>C (n.2204-8150T>C) n.4543-8150T>C c.2186-15960T>C (n.2186-15960T>C) c.2221-8150T>C (n.2221-8150T>C) c.2186-14990T>C (n.2186-14990T>C) c.6242T>C (p.Leu2081Pro) c.2186-8150T>C (n.2186-8150T>C) c.2431+3811T>C (n.2431+3811T>C) c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.1058-8150T>C (n.1058-8150T>C) c.2129+3811T>C c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.6293T>C (p.Leu2098Pro) c.6260T>C (p.Leu2087Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337634A>T | CA387523586 | SACS | c.2185+16151T>A (n.2185+16151T>A) c.6269T>A (p.Leu2090Gln) c.6233T>A (p.Leu2078Gln) c.2177-8150T>A (n.2177-8150T>A) c.2291+3951T>A (n.2291+3951T>A) c.2318+3951T>A (n.2318+3951T>A) c.2204-8150T>A (n.2204-8150T>A) n.4543-8150T>A c.2186-15960T>A (n.2186-15960T>A) c.2221-8150T>A (n.2221-8150T>A) c.2186-14990T>A (n.2186-14990T>A) c.6242T>A (p.Leu2081Gln) c.2186-8150T>A (n.2186-8150T>A) c.2431+3811T>A (n.2431+3811T>A) c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.1058-8150T>A (n.1058-8150T>A) c.2129+3811T>A c.5801T>A (p.Leu1934Gln) c.6293T>A (p.Leu2098Gln) c.6260T>A (p.Leu2087Gln) | |
13 | g.23337635G>A | CA483161740 | SACS | c.2185+16150C>T (n.2185+16150C>T) c.6268C>T (p.Leu2090=) c.6232C>T (p.Leu2078=) c.2177-8151C>T (n.2177-8151C>T) c.2291+3950C>T (n.2291+3950C>T) c.2318+3950C>T (n.2318+3950C>T) c.2204-8151C>T (n.2204-8151C>T) n.4543-8151C>T c.2186-15961C>T (n.2186-15961C>T) c.2221-8151C>T (n.2221-8151C>T) c.2186-14991C>T (n.2186-14991C>T) c.6241C>T (p.Leu2081=) c.2186-8151C>T (n.2186-8151C>T) c.2431+3810C>T (n.2431+3810C>T) c.3991C>T (p.Leu1331=) c.1058-8151C>T (n.1058-8151C>T) c.2129+3810C>T c.5800C>T (p.Leu1934=) c.6292C>T (p.Leu2098=) c.6259C>T (p.Leu2087=) | ClinVar |
13 | g.23337635G>C | CA246658307 | SACS | c.2185+16150C>G (n.2185+16150C>G) c.6268C>G (p.Leu2090Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.2177-8151C>G (n.2177-8151C>G) c.2291+3950C>G (n.2291+3950C>G) c.2318+3950C>G (n.2318+3950C>G) c.2204-8151C>G (n.2204-8151C>G) n.4543-8151C>G c.2186-15961C>G (n.2186-15961C>G) c.2221-8151C>G (n.2221-8151C>G) c.2186-14991C>G (n.2186-14991C>G) c.6241C>G (p.Leu2081Val) c.2186-8151C>G (n.2186-8151C>G) c.2431+3810C>G (n.2431+3810C>G) c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.1058-8151C>G (n.1058-8151C>G) c.2129+3810C>G c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.6292C>G (p.Leu2098Val) c.6259C>G (p.Leu2087Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337635G= | CA2078627825 | SACS | c.2185+16150C= (n.2185+16150C=) c.6268C= (p.Leu2090=) c.6232C= (p.Leu2078=) c.2177-8151C= (n.2177-8151C=) c.2291+3950C= (n.2291+3950C=) c.2318+3950C= (n.2318+3950C=) c.2204-8151C= (n.2204-8151C=) n.4543-8151C= c.2186-15961C= (n.2186-15961C=) c.2221-8151C= (n.2221-8151C=) c.2186-14991C= (n.2186-14991C=) c.6241C= (p.Leu2081=) c.2186-8151C= (n.2186-8151C=) c.2431+3810C= (n.2431+3810C=) c.3991C= (p.Leu1331=) c.1058-8151C= (n.1058-8151C=) c.2129+3810C= c.5800C= (p.Leu1934=) c.6292C= (p.Leu2098=) c.6259C= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337635G>T | CA6911112 | SACS | c.2185+16150C>A (n.2185+16150C>A) c.6268C>A (p.Leu2090Ile) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.2177-8151C>A (n.2177-8151C>A) c.2291+3950C>A (n.2291+3950C>A) c.2318+3950C>A (n.2318+3950C>A) c.2204-8151C>A (n.2204-8151C>A) n.4543-8151C>A c.2186-15961C>A (n.2186-15961C>A) c.2221-8151C>A (n.2221-8151C>A) c.2186-14991C>A (n.2186-14991C>A) c.6241C>A (p.Leu2081Ile) c.2186-8151C>A (n.2186-8151C>A) c.2431+3810C>A (n.2431+3810C>A) c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.1058-8151C>A (n.1058-8151C>A) c.2129+3810C>A c.5800C>A (p.Leu1934Ile) c.6292C>A (p.Leu2098Ile) c.6259C>A (p.Leu2087Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337636A= | CA2078627827 | SACS | c.2185+16149T= (n.2185+16149T=) c.6267T= (p.Val2089=) c.6231T= (p.Val2077=) c.2177-8152T= (n.2177-8152T=) c.2291+3949T= (n.2291+3949T=) c.2318+3949T= (n.2318+3949T=) c.2204-8152T= (n.2204-8152T=) n.4543-8152T= c.2186-15962T= (n.2186-15962T=) c.2221-8152T= (n.2221-8152T=) c.2186-14992T= (n.2186-14992T=) c.6240T= (p.Val2080=) c.2186-8152T= (n.2186-8152T=) c.2431+3809T= (n.2431+3809T=) c.3990T= (p.Val1330=) c.1058-8152T= (n.1058-8152T=) c.2129+3809T= c.5799T= (p.Val1933=) c.6291T= (p.Val2097=) c.6258T= (p.Val2086=) | |
13 | g.23337636A>C | CA483161743 | SACS | c.2185+16149T>G (n.2185+16149T>G) c.6267T>G (p.Val2089=) c.6231T>G (p.Val2077=) c.2177-8152T>G (n.2177-8152T>G) c.2291+3949T>G (n.2291+3949T>G) c.2318+3949T>G (n.2318+3949T>G) c.2204-8152T>G (n.2204-8152T>G) n.4543-8152T>G c.2186-15962T>G (n.2186-15962T>G) c.2221-8152T>G (n.2221-8152T>G) c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G) c.6240T>G (p.Val2080=) c.2186-8152T>G (n.2186-8152T>G) c.2431+3809T>G (n.2431+3809T>G) c.3990T>G (p.Val1330=) c.1058-8152T>G (n.1058-8152T>G) c.2129+3809T>G c.5799T>G (p.Val1933=) c.6291T>G (p.Val2097=) c.6258T>G (p.Val2086=) | |
13 | g.23337636A>G | CA6911113 | SACS | c.2185+16149T>C (n.2185+16149T>C) c.6267T>C (p.Val2089=) c.6231T>C (p.Val2077=) c.2177-8152T>C (n.2177-8152T>C) c.2291+3949T>C (n.2291+3949T>C) c.2318+3949T>C (n.2318+3949T>C) c.2204-8152T>C (n.2204-8152T>C) n.4543-8152T>C c.2186-15962T>C (n.2186-15962T>C) c.2221-8152T>C (n.2221-8152T>C) c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C) c.6240T>C (p.Val2080=) c.2186-8152T>C (n.2186-8152T>C) c.2431+3809T>C (n.2431+3809T>C) c.3990T>C (p.Val1330=) c.1058-8152T>C (n.1058-8152T>C) c.2129+3809T>C c.5799T>C (p.Val1933=) c.6291T>C (p.Val2097=) c.6258T>C (p.Val2086=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337636A>T | CA483161744 | SACS | c.2185+16149T>A (n.2185+16149T>A) c.6267T>A (p.Val2089=) c.6231T>A (p.Val2077=) c.2177-8152T>A (n.2177-8152T>A) c.2291+3949T>A (n.2291+3949T>A) c.2318+3949T>A (n.2318+3949T>A) c.2204-8152T>A (n.2204-8152T>A) n.4543-8152T>A c.2186-15962T>A (n.2186-15962T>A) c.2221-8152T>A (n.2221-8152T>A) c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A) c.6240T>A (p.Val2080=) c.2186-8152T>A (n.2186-8152T>A) c.2431+3809T>A (n.2431+3809T>A) c.3990T>A (p.Val1330=) c.1058-8152T>A (n.1058-8152T>A) c.2129+3809T>A c.5799T>A (p.Val1933=) c.6291T>A (p.Val2097=) c.6258T>A (p.Val2086=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337637A>C | CA387523587 | SACS | c.2185+16148T>G (n.2185+16148T>G) c.6266T>G (p.Val2089Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.2177-8153T>G (n.2177-8153T>G) c.2291+3948T>G (n.2291+3948T>G) c.2318+3948T>G (n.2318+3948T>G) c.2204-8153T>G (n.2204-8153T>G) n.4543-8153T>G c.2186-15963T>G (n.2186-15963T>G) c.2221-8153T>G (n.2221-8153T>G) c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.6239T>G (p.Val2080Gly) c.2186-8153T>G (n.2186-8153T>G) c.2431+3808T>G (n.2431+3808T>G) c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.1058-8153T>G (n.1058-8153T>G) c.2129+3808T>G c.5798T>G (p.Val1933Gly) c.6290T>G (p.Val2097Gly) c.6257T>G (p.Val2086Gly) | |
13 | g.23337637A>G | CA387523588 | SACS | c.2185+16148T>C (n.2185+16148T>C) c.6266T>C (p.Val2089Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.2177-8153T>C (n.2177-8153T>C) c.2291+3948T>C (n.2291+3948T>C) c.2318+3948T>C (n.2318+3948T>C) c.2204-8153T>C (n.2204-8153T>C) n.4543-8153T>C c.2186-15963T>C (n.2186-15963T>C) c.2221-8153T>C (n.2221-8153T>C) c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.6239T>C (p.Val2080Ala) c.2186-8153T>C (n.2186-8153T>C) c.2431+3808T>C (n.2431+3808T>C) c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.1058-8153T>C (n.1058-8153T>C) c.2129+3808T>C c.5798T>C (p.Val1933Ala) c.6290T>C (p.Val2097Ala) c.6257T>C (p.Val2086Ala) | |
13 | g.23337637A>T | CA387523589 | SACS | c.2185+16148T>A (n.2185+16148T>A) c.6266T>A (p.Val2089Asp) c.6230T>A (p.Val2077Asp) c.2177-8153T>A (n.2177-8153T>A) c.2291+3948T>A (n.2291+3948T>A) c.2318+3948T>A (n.2318+3948T>A) c.2204-8153T>A (n.2204-8153T>A) n.4543-8153T>A c.2186-15963T>A (n.2186-15963T>A) c.2221-8153T>A (n.2221-8153T>A) c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A) c.6239T>A (p.Val2080Asp) c.2186-8153T>A (n.2186-8153T>A) c.2431+3808T>A (n.2431+3808T>A) c.3989T>A (p.Val1330Asp) c.1058-8153T>A (n.1058-8153T>A) c.2129+3808T>A c.5798T>A (p.Val1933Asp) c.6290T>A (p.Val2097Asp) c.6257T>A (p.Val2086Asp) | |
13 | g.23337638C>A | CA6911114 | SACS | c.2185+16147G>T (n.2185+16147G>T) c.6265G>T (p.Val2089Phe) c.6229G>T (p.Val2077Phe) c.2177-8154G>T (n.2177-8154G>T) c.2291+3947G>T (n.2291+3947G>T) c.2318+3947G>T (n.2318+3947G>T) c.2204-8154G>T (n.2204-8154G>T) n.4543-8154G>T c.2186-15964G>T (n.2186-15964G>T) c.2221-8154G>T (n.2221-8154G>T) c.2186-14994G>T (n.2186-14994G>T) c.6238G>T (p.Val2080Phe) c.2186-8154G>T (n.2186-8154G>T) c.2431+3807G>T (n.2431+3807G>T) c.3988G>T (p.Val1330Phe) c.1058-8154G>T (n.1058-8154G>T) c.2129+3807G>T c.5797G>T (p.Val1933Phe) c.6289G>T (p.Val2097Phe) c.6256G>T (p.Val2086Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337638C= | CA2078627830 | SACS | c.2185+16147G= (n.2185+16147G=) c.6265G= (p.Val2089=) c.6229G= (p.Val2077=) c.2177-8154G= (n.2177-8154G=) c.2291+3947G= (n.2291+3947G=) c.2318+3947G= (n.2318+3947G=) c.2204-8154G= (n.2204-8154G=) n.4543-8154G= c.2186-15964G= (n.2186-15964G=) c.2221-8154G= (n.2221-8154G=) c.2186-14994G= (n.2186-14994G=) c.6238G= (p.Val2080=) c.2186-8154G= (n.2186-8154G=) c.2431+3807G= (n.2431+3807G=) c.3988G= (p.Val1330=) c.1058-8154G= (n.1058-8154G=) c.2129+3807G= c.5797G= (p.Val1933=) c.6289G= (p.Val2097=) c.6256G= (p.Val2086=) | |
13 | g.23337638C>G | CA387523590 | SACS | c.2185+16147G>C (n.2185+16147G>C) c.6265G>C (p.Val2089Leu) c.6229G>C (p.Val2077Leu) c.2177-8154G>C (n.2177-8154G>C) c.2291+3947G>C (n.2291+3947G>C) c.2318+3947G>C (n.2318+3947G>C) c.2204-8154G>C (n.2204-8154G>C) n.4543-8154G>C c.2186-15964G>C (n.2186-15964G>C) c.2221-8154G>C (n.2221-8154G>C) c.2186-14994G>C (n.2186-14994G>C) c.6238G>C (p.Val2080Leu) c.2186-8154G>C (n.2186-8154G>C) c.2431+3807G>C (n.2431+3807G>C) c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.1058-8154G>C (n.1058-8154G>C) c.2129+3807G>C c.5797G>C (p.Val1933Leu) c.6289G>C (p.Val2097Leu) c.6256G>C (p.Val2086Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337638C>T | CA387523591 | SACS | c.2185+16147G>A (n.2185+16147G>A) c.6265G>A (p.Val2089Ile) c.6229G>A (p.Val2077Ile) c.2177-8154G>A (n.2177-8154G>A) c.2291+3947G>A (n.2291+3947G>A) c.2318+3947G>A (n.2318+3947G>A) c.2204-8154G>A (n.2204-8154G>A) n.4543-8154G>A c.2186-15964G>A (n.2186-15964G>A) c.2221-8154G>A (n.2221-8154G>A) c.2186-14994G>A (n.2186-14994G>A) c.6238G>A (p.Val2080Ile) c.2186-8154G>A (n.2186-8154G>A) c.2431+3807G>A (n.2431+3807G>A) c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.1058-8154G>A (n.1058-8154G>A) c.2129+3807G>A c.5797G>A (p.Val1933Ile) c.6289G>A (p.Val2097Ile) c.6256G>A (p.Val2086Ile) | |
13 | g.23337639A= | CA2078627831 | SACS | c.2185+16146T= (n.2185+16146T=) c.6264T= (p.Phe2088=) c.6228T= (p.Phe2076=) c.2177-8155T= (n.2177-8155T=) c.2291+3946T= (n.2291+3946T=) c.2318+3946T= (n.2318+3946T=) c.2204-8155T= (n.2204-8155T=) n.4543-8155T= c.2186-15965T= (n.2186-15965T=) c.2221-8155T= (n.2221-8155T=) c.2186-14995T= (n.2186-14995T=) c.6237T= (p.Phe2079=) c.2186-8155T= (n.2186-8155T=) c.2431+3806T= (n.2431+3806T=) c.3987T= (p.Phe1329=) c.1058-8155T= (n.1058-8155T=) c.2129+3806T= c.5796T= (p.Phe1932=) c.6288T= (p.Phe2096=) c.6255T= (p.Phe2085=) | |
13 | g.23337639A>C | CA387523593 | SACS | c.2185+16146T>G (n.2185+16146T>G) c.6264T>G (p.Phe2088Leu) c.6228T>G (p.Phe2076Leu) c.2177-8155T>G (n.2177-8155T>G) c.2291+3946T>G (n.2291+3946T>G) c.2318+3946T>G (n.2318+3946T>G) c.2204-8155T>G (n.2204-8155T>G) n.4543-8155T>G c.2186-15965T>G (n.2186-15965T>G) c.2221-8155T>G (n.2221-8155T>G) c.2186-14995T>G (n.2186-14995T>G) c.6237T>G (p.Phe2079Leu) c.2186-8155T>G (n.2186-8155T>G) c.2431+3806T>G (n.2431+3806T>G) c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.1058-8155T>G (n.1058-8155T>G) c.2129+3806T>G c.5796T>G (p.Phe1932Leu) c.6288T>G (p.Phe2096Leu) c.6255T>G (p.Phe2085Leu) | |
13 | g.23337639A>G | CA483161745 | SACS | c.2185+16146T>C (n.2185+16146T>C) c.6264T>C (p.Phe2088=) c.6228T>C (p.Phe2076=) c.2177-8155T>C (n.2177-8155T>C) c.2291+3946T>C (n.2291+3946T>C) c.2318+3946T>C (n.2318+3946T>C) c.2204-8155T>C (n.2204-8155T>C) n.4543-8155T>C c.2186-15965T>C (n.2186-15965T>C) c.2221-8155T>C (n.2221-8155T>C) c.2186-14995T>C (n.2186-14995T>C) c.6237T>C (p.Phe2079=) c.2186-8155T>C (n.2186-8155T>C) c.2431+3806T>C (n.2431+3806T>C) c.3987T>C (p.Phe1329=) c.1058-8155T>C (n.1058-8155T>C) c.2129+3806T>C c.5796T>C (p.Phe1932=) c.6288T>C (p.Phe2096=) c.6255T>C (p.Phe2085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337639A>T | CA387523592 | SACS | c.2185+16146T>A (n.2185+16146T>A) c.6264T>A (p.Phe2088Leu) c.6228T>A (p.Phe2076Leu) c.2177-8155T>A (n.2177-8155T>A) c.2291+3946T>A (n.2291+3946T>A) c.2318+3946T>A (n.2318+3946T>A) c.2204-8155T>A (n.2204-8155T>A) n.4543-8155T>A c.2186-15965T>A (n.2186-15965T>A) c.2221-8155T>A (n.2221-8155T>A) c.2186-14995T>A (n.2186-14995T>A) c.6237T>A (p.Phe2079Leu) c.2186-8155T>A (n.2186-8155T>A) c.2431+3806T>A (n.2431+3806T>A) c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.1058-8155T>A (n.1058-8155T>A) c.2129+3806T>A c.5796T>A (p.Phe1932Leu) c.6288T>A (p.Phe2096Leu) c.6255T>A (p.Phe2085Leu) | |
13 | g.23337640A>C | CA387523594 | SACS | c.2185+16145T>G (n.2185+16145T>G) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.6227T>G (p.Phe2076Cys) c.2177-8156T>G (n.2177-8156T>G) c.2291+3945T>G (n.2291+3945T>G) c.2318+3945T>G (n.2318+3945T>G) c.2204-8156T>G (n.2204-8156T>G) n.4543-8156T>G c.2186-15966T>G (n.2186-15966T>G) c.2221-8156T>G (n.2221-8156T>G) c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.6236T>G (p.Phe2079Cys) c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G) c.2431+3805T>G (n.2431+3805T>G) c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.1058-8156T>G (n.1058-8156T>G) c.2129+3805T>G c.5795T>G (p.Phe1932Cys) c.6287T>G (p.Phe2096Cys) c.6254T>G (p.Phe2085Cys) | |
13 | g.23337640A>G | CA387523596 | SACS | c.2185+16145T>C (n.2185+16145T>C) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.6227T>C (p.Phe2076Ser) c.2177-8156T>C (n.2177-8156T>C) c.2291+3945T>C (n.2291+3945T>C) c.2318+3945T>C (n.2318+3945T>C) c.2204-8156T>C (n.2204-8156T>C) n.4543-8156T>C c.2186-15966T>C (n.2186-15966T>C) c.2221-8156T>C (n.2221-8156T>C) c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.6236T>C (p.Phe2079Ser) c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C) c.2431+3805T>C (n.2431+3805T>C) c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.1058-8156T>C (n.1058-8156T>C) c.2129+3805T>C c.5795T>C (p.Phe1932Ser) c.6287T>C (p.Phe2096Ser) c.6254T>C (p.Phe2085Ser) | |
13 | g.23337640A>T | CA387523595 | SACS | c.2185+16145T>A (n.2185+16145T>A) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.6227T>A (p.Phe2076Tyr) c.2177-8156T>A (n.2177-8156T>A) c.2291+3945T>A (n.2291+3945T>A) c.2318+3945T>A (n.2318+3945T>A) c.2204-8156T>A (n.2204-8156T>A) n.4543-8156T>A c.2186-15966T>A (n.2186-15966T>A) c.2221-8156T>A (n.2221-8156T>A) c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.6236T>A (p.Phe2079Tyr) c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A) c.2431+3805T>A (n.2431+3805T>A) c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.1058-8156T>A (n.1058-8156T>A) c.2129+3805T>A c.5795T>A (p.Phe1932Tyr) c.6287T>A (p.Phe2096Tyr) c.6254T>A (p.Phe2085Tyr) | |
13 | g.23337641A= | CA2078627833 | SACS | c.2185+16144T= (n.2185+16144T=) c.6262T= (p.Phe2088=) c.6226T= (p.Phe2076=) c.2177-8157T= (n.2177-8157T=) c.2291+3944T= (n.2291+3944T=) c.2318+3944T= (n.2318+3944T=) c.2204-8157T= (n.2204-8157T=) n.4543-8157T= c.2186-15967T= (n.2186-15967T=) c.2221-8157T= (n.2221-8157T=) c.2186-14997T= (n.2186-14997T=) c.6235T= (p.Phe2079=) c.2186-8157T= (n.2186-8157T=) c.2431+3804T= (n.2431+3804T=) c.3985T= (p.Phe1329=) c.1058-8157T= (n.1058-8157T=) c.2129+3804T= c.5794T= (p.Phe1932=) c.6286T= (p.Phe2096=) c.6253T= (p.Phe2085=) | |
13 | g.23337641A>C | CA387523597 | SACS | c.2185+16144T>G (n.2185+16144T>G) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.6226T>G (p.Phe2076Val) c.2177-8157T>G (n.2177-8157T>G) c.2291+3944T>G (n.2291+3944T>G) c.2318+3944T>G (n.2318+3944T>G) c.2204-8157T>G (n.2204-8157T>G) n.4543-8157T>G c.2186-15967T>G (n.2186-15967T>G) c.2221-8157T>G (n.2221-8157T>G) c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.6235T>G (p.Phe2079Val) c.2186-8157T>G (n.2186-8157T>G) c.2431+3804T>G (n.2431+3804T>G) c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.1058-8157T>G (n.1058-8157T>G) c.2129+3804T>G c.5794T>G (p.Phe1932Val) c.6286T>G (p.Phe2096Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337641A>G | CA387523598 | SACS | c.2185+16144T>C (n.2185+16144T>C) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.6226T>C (p.Phe2076Leu) c.2177-8157T>C (n.2177-8157T>C) c.2291+3944T>C (n.2291+3944T>C) c.2318+3944T>C (n.2318+3944T>C) c.2204-8157T>C (n.2204-8157T>C) n.4543-8157T>C c.2186-15967T>C (n.2186-15967T>C) c.2221-8157T>C (n.2221-8157T>C) c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.6235T>C (p.Phe2079Leu) c.2186-8157T>C (n.2186-8157T>C) c.2431+3804T>C (n.2431+3804T>C) c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.1058-8157T>C (n.1058-8157T>C) c.2129+3804T>C c.5794T>C (p.Phe1932Leu) c.6286T>C (p.Phe2096Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337641A>T | CA387523599 | SACS | c.2185+16144T>A (n.2185+16144T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.6226T>A (p.Phe2076Ile) c.2177-8157T>A (n.2177-8157T>A) c.2291+3944T>A (n.2291+3944T>A) c.2318+3944T>A (n.2318+3944T>A) c.2204-8157T>A (n.2204-8157T>A) n.4543-8157T>A c.2186-15967T>A (n.2186-15967T>A) c.2221-8157T>A (n.2221-8157T>A) c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.6235T>A (p.Phe2079Ile) c.2186-8157T>A (n.2186-8157T>A) c.2431+3804T>A (n.2431+3804T>A) c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.1058-8157T>A (n.1058-8157T>A) c.2129+3804T>A c.5794T>A (p.Phe1932Ile) c.6286T>A (p.Phe2096Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) | |
13 | g.23337642G>A | CA483161747 | SACS | c.2185+16143C>T (n.2185+16143C>T) c.6261C>T (p.Ile2087=) c.6225C>T (p.Ile2075=) c.2177-8158C>T (n.2177-8158C>T) c.2291+3943C>T (n.2291+3943C>T) c.2318+3943C>T (n.2318+3943C>T) c.2204-8158C>T (n.2204-8158C>T) n.4543-8158C>T c.2186-15968C>T (n.2186-15968C>T) c.2221-8158C>T (n.2221-8158C>T) c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.6234C>T (p.Ile2078=) c.2186-8158C>T (n.2186-8158C>T) c.2431+3803C>T (n.2431+3803C>T) c.3984C>T (p.Ile1328=) c.1058-8158C>T (n.1058-8158C>T) c.2129+3803C>T c.5793C>T (p.Ile1931=) c.6285C>T (p.Ile2095=) c.6252C>T (p.Ile2084=) | |
13 | g.23337642G>C | CA387523600 | SACS | c.2185+16143C>G (n.2185+16143C>G) c.6261C>G (p.Ile2087Met) c.6225C>G (p.Ile2075Met) c.2177-8158C>G (n.2177-8158C>G) c.2291+3943C>G (n.2291+3943C>G) c.2318+3943C>G (n.2318+3943C>G) c.2204-8158C>G (n.2204-8158C>G) n.4543-8158C>G c.2186-15968C>G (n.2186-15968C>G) c.2221-8158C>G (n.2221-8158C>G) c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.6234C>G (p.Ile2078Met) c.2186-8158C>G (n.2186-8158C>G) c.2431+3803C>G (n.2431+3803C>G) c.3984C>G (p.Ile1328Met) c.1058-8158C>G (n.1058-8158C>G) c.2129+3803C>G c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.6285C>G (p.Ile2095Met) c.6252C>G (p.Ile2084Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23337642G>T | CA483161748 | SACS | c.2185+16143C>A (n.2185+16143C>A) c.6261C>A (p.Ile2087=) c.6225C>A (p.Ile2075=) c.2177-8158C>A (n.2177-8158C>A) c.2291+3943C>A (n.2291+3943C>A) c.2318+3943C>A (n.2318+3943C>A) c.2204-8158C>A (n.2204-8158C>A) n.4543-8158C>A c.2186-15968C>A (n.2186-15968C>A) c.2221-8158C>A (n.2221-8158C>A) c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.6234C>A (p.Ile2078=) c.2186-8158C>A (n.2186-8158C>A) c.2431+3803C>A (n.2431+3803C>A) c.3984C>A (p.Ile1328=) c.1058-8158C>A (n.1058-8158C>A) c.2129+3803C>A c.5793C>A (p.Ile1931=) c.6285C>A (p.Ile2095=) c.6252C>A (p.Ile2084=) | |
13 | g.23337642_23337645del | CA912980191 | SACS | c.2185+16140_2185+16143del (n.2185+16140_2185+16143del) c.6258_6261del (p.Met2086IlefsTer4) c.6222_6225del (p.Met2074IlefsTer4) c.2177-8161_2177-8158del (n.2177-8161_2177-8158del) c.2291+3940_2291+3943del (n.2291+3940_2291+3943del) c.2318+3940_2318+3943del (n.2318+3940_2318+3943del) c.2204-8161_2204-8158del (n.2204-8161_2204-8158del) n.4543-8161_4543-8158del c.2186-15971_2186-15968del (n.2186-15971_2186-15968del) c.2221-8161_2221-8158del (n.2221-8161_2221-8158del) c.2186-15001_2186-14998del (n.2186-15001_2186-14998del) c.6231_6234del (p.Met2077IlefsTer4) c.2186-8161_2186-8158del (n.2186-8161_2186-8158del) c.2431+3800_2431+3803del (n.2431+3800_2431+3803del) c.3981_3984del (p.Met1327IlefsTer4) c.1058-8161_1058-8158del (n.1058-8161_1058-8158del) c.2129+3800_2129+3803del c.5790_5793del (p.Met1930IlefsTer4) c.6282_6285del (p.Met2094IlefsTer4) c.6249_6252del (p.Met2083IlefsTer4) | |
13 | g.23337642_23337645delinsGATC | CA2078627836 | SACS | c.2185+16140_2185+16143delinsGATC (n.2185+16140_2185+16143delinsGATC) c.6258_6261delinsGATC (p.Met2086=) c.6222_6225delinsGATC (p.Met2074=) c.2177-8161_2177-8158delinsGATC (n.2177-8161_2177-8158delinsGATC) c.2291+3940_2291+3943delinsGATC (n.2291+3940_2291+3943delinsGATC) c.2318+3940_2318+3943delinsGATC (n.2318+3940_2318+3943delinsGATC) c.2204-8161_2204-8158delinsGATC (n.2204-8161_2204-8158delinsGATC) n.4543-8161_4543-8158delinsGATC c.2186-15971_2186-15968delinsGATC (n.2186-15971_2186-15968delinsGATC) c.2221-8161_2221-8158delinsGATC (n.2221-8161_2221-8158delinsGATC) c.2186-15001_2186-14998delinsGATC (n.2186-15001_2186-14998delinsGATC) c.6231_6234delinsGATC (p.Met2077=) c.2186-8161_2186-8158delinsGATC (n.2186-8161_2186-8158delinsGATC) c.2431+3800_2431+3803delinsGATC (n.2431+3800_2431+3803delinsGATC) c.3981_3984delinsGATC (p.Met1327=) c.1058-8161_1058-8158delinsGATC (n.1058-8161_1058-8158delinsGATC) c.2129+3800_2129+3803delinsGATC c.5790_5793delinsGATC (p.Met1930=) c.6282_6285delinsGATC (p.Met2094=) c.6249_6252delinsGATC (p.Met2083=) | |
13 | g.23337643A>C | CA387523601 | SACS | c.2185+16142T>G (n.2185+16142T>G) c.6260T>G (p.Ile2087Ser) c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.2177-8159T>G (n.2177-8159T>G) c.2291+3942T>G (n.2291+3942T>G) c.2318+3942T>G (n.2318+3942T>G) c.2204-8159T>G (n.2204-8159T>G) n.4543-8159T>G c.2186-15969T>G (n.2186-15969T>G) c.2221-8159T>G (n.2221-8159T>G) c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.6233T>G (p.Ile2078Ser) c.2186-8159T>G (n.2186-8159T>G) c.2431+3802T>G (n.2431+3802T>G) c.3983T>G (p.Ile1328Ser) c.1058-8159T>G (n.1058-8159T>G) c.2129+3802T>G c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.6284T>G (p.Ile2095Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) | |
13 | g.23337643A>G | CA387523602 | SACS | c.2185+16142T>C (n.2185+16142T>C) c.6260T>C (p.Ile2087Thr) c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.2177-8159T>C (n.2177-8159T>C) c.2291+3942T>C (n.2291+3942T>C) c.2318+3942T>C (n.2318+3942T>C) c.2204-8159T>C (n.2204-8159T>C) n.4543-8159T>C c.2186-15969T>C (n.2186-15969T>C) c.2221-8159T>C (n.2221-8159T>C) c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.6233T>C (p.Ile2078Thr) c.2186-8159T>C (n.2186-8159T>C) c.2431+3802T>C (n.2431+3802T>C) c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.1058-8159T>C (n.1058-8159T>C) c.2129+3802T>C c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.6284T>C (p.Ile2095Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) | |
13 | g.23337643A>T | CA387523603 | SACS | c.2185+16142T>A (n.2185+16142T>A) c.6260T>A (p.Ile2087Asn) c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.2177-8159T>A (n.2177-8159T>A) c.2291+3942T>A (n.2291+3942T>A) c.2318+3942T>A (n.2318+3942T>A) c.2204-8159T>A (n.2204-8159T>A) n.4543-8159T>A c.2186-15969T>A (n.2186-15969T>A) c.2221-8159T>A (n.2221-8159T>A) c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.6233T>A (p.Ile2078Asn) c.2186-8159T>A (n.2186-8159T>A) c.2431+3802T>A (n.2431+3802T>A) c.3983T>A (p.Ile1328Asn) c.1058-8159T>A (n.1058-8159T>A) c.2129+3802T>A c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.6284T>A (p.Ile2095Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) | |
13 | g.23337645_23337647del | CA658823541 | SACS | c.2185+16140_2185+16142del (n.2185+16140_2185+16142del) c.6258_6260del (p.Met2086del) c.6222_6224del (p.Met2074del) c.2177-8161_2177-8159del (n.2177-8161_2177-8159del) c.2291+3940_2291+3942del (n.2291+3940_2291+3942del) c.2318+3940_2318+3942del (n.2318+3940_2318+3942del) c.2204-8161_2204-8159del (n.2204-8161_2204-8159del) n.4543-8161_4543-8159del c.2186-15971_2186-15969del (n.2186-15971_2186-15969del) c.2221-8161_2221-8159del (n.2221-8161_2221-8159del) c.2186-15001_2186-14999del (n.2186-15001_2186-14999del) c.6231_6233del (p.Met2077del) c.2186-8161_2186-8159del (n.2186-8161_2186-8159del) c.2431+3800_2431+3802del (n.2431+3800_2431+3802del) c.3981_3983del (p.Met1327del) c.1058-8161_1058-8159del (n.1058-8161_1058-8159del) c.2129+3800_2129+3802del c.5790_5792del (p.Met1930del) c.6282_6284del (p.Met2094del) c.6249_6251del (p.Met2083del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337644T>A | CA387523604 | SACS | c.2185+16141A>T (n.2185+16141A>T) c.6259A>T (p.Ile2087Phe) c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.2177-8160A>T (n.2177-8160A>T) c.2291+3941A>T (n.2291+3941A>T) c.2318+3941A>T (n.2318+3941A>T) c.2204-8160A>T (n.2204-8160A>T) n.4543-8160A>T c.2186-15970A>T (n.2186-15970A>T) c.2221-8160A>T (n.2221-8160A>T) c.2186-15000A>T (n.2186-15000A>T) c.6232A>T (p.Ile2078Phe) c.2186-8160A>T (n.2186-8160A>T) c.2431+3801A>T (n.2431+3801A>T) c.3982A>T (p.Ile1328Phe) c.1058-8160A>T (n.1058-8160A>T) c.2129+3801A>T c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.6283A>T (p.Ile2095Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) | |
13 | g.23337644T>C | CA387523605 | SACS | c.2185+16141A>G (n.2185+16141A>G) c.6259A>G (p.Ile2087Val) c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.2177-8160A>G (n.2177-8160A>G) c.2291+3941A>G (n.2291+3941A>G) c.2318+3941A>G (n.2318+3941A>G) c.2204-8160A>G (n.2204-8160A>G) n.4543-8160A>G c.2186-15970A>G (n.2186-15970A>G) c.2221-8160A>G (n.2221-8160A>G) c.2186-15000A>G (n.2186-15000A>G) c.6232A>G (p.Ile2078Val) c.2186-8160A>G (n.2186-8160A>G) c.2431+3801A>G (n.2431+3801A>G) c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.1058-8160A>G (n.1058-8160A>G) c.2129+3801A>G c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.6283A>G (p.Ile2095Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337644T>G | CA387523606 | SACS | c.2185+16141A>C (n.2185+16141A>C) c.6259A>C (p.Ile2087Leu) c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.2177-8160A>C (n.2177-8160A>C) c.2291+3941A>C (n.2291+3941A>C) c.2318+3941A>C (n.2318+3941A>C) c.2204-8160A>C (n.2204-8160A>C) n.4543-8160A>C c.2186-15970A>C (n.2186-15970A>C) c.2221-8160A>C (n.2221-8160A>C) c.2186-15000A>C (n.2186-15000A>C) c.6232A>C (p.Ile2078Leu) c.2186-8160A>C (n.2186-8160A>C) c.2431+3801A>C (n.2431+3801A>C) c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.1058-8160A>C (n.1058-8160A>C) c.2129+3801A>C c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.6283A>C (p.Ile2095Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) | |
13 | g.23337645C>A | CA387523607 | SACS | c.2185+16140G>T (n.2185+16140G>T) c.6258G>T (p.Met2086Ile) c.6222G>T (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>T (n.2177-8161G>T) c.2291+3940G>T (n.2291+3940G>T) c.2318+3940G>T (n.2318+3940G>T) c.2204-8161G>T (n.2204-8161G>T) n.4543-8161G>T c.2186-15971G>T (n.2186-15971G>T) c.2221-8161G>T (n.2221-8161G>T) c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T) c.6231G>T (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>T (n.2186-8161G>T) c.2431+3800G>T (n.2431+3800G>T) c.3981G>T (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>T (n.1058-8161G>T) c.2129+3800G>T c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.6282G>T (p.Met2094Ile) c.6249G>T (p.Met2083Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337645C>G | CA387523608 | SACS | c.2185+16140G>C (n.2185+16140G>C) c.6258G>C (p.Met2086Ile) c.6222G>C (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>C (n.2177-8161G>C) c.2291+3940G>C (n.2291+3940G>C) c.2318+3940G>C (n.2318+3940G>C) c.2204-8161G>C (n.2204-8161G>C) n.4543-8161G>C c.2186-15971G>C (n.2186-15971G>C) c.2221-8161G>C (n.2221-8161G>C) c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C) c.6231G>C (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>C (n.2186-8161G>C) c.2431+3800G>C (n.2431+3800G>C) c.3981G>C (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>C (n.1058-8161G>C) c.2129+3800G>C c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.6282G>C (p.Met2094Ile) c.6249G>C (p.Met2083Ile) | |
13 | g.23337645C>T | CA387523609 | SACS | c.2185+16140G>A (n.2185+16140G>A) c.6258G>A (p.Met2086Ile) c.6222G>A (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>A (n.2177-8161G>A) c.2291+3940G>A (n.2291+3940G>A) c.2318+3940G>A (n.2318+3940G>A) c.2204-8161G>A (n.2204-8161G>A) n.4543-8161G>A c.2186-15971G>A (n.2186-15971G>A) c.2221-8161G>A (n.2221-8161G>A) c.2186-15001G>A (n.2186-15001G>A) c.6231G>A (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>A (n.2186-8161G>A) c.2431+3800G>A (n.2431+3800G>A) c.3981G>A (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>A (n.1058-8161G>A) c.2129+3800G>A c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.6282G>A (p.Met2094Ile) c.6249G>A (p.Met2083Ile) | |
13 | g.23337646A>C | CA387523612 | SACS | c.2185+16139T>G (n.2185+16139T>G) c.6257T>G (p.Met2086Arg) c.6221T>G (p.Met2074Arg) c.2177-8162T>G (n.2177-8162T>G) c.2291+3939T>G (n.2291+3939T>G) c.2318+3939T>G (n.2318+3939T>G) c.2204-8162T>G (n.2204-8162T>G) n.4543-8162T>G c.2186-15972T>G (n.2186-15972T>G) c.2221-8162T>G (n.2221-8162T>G) c.2186-15002T>G (n.2186-15002T>G) c.6230T>G (p.Met2077Arg) c.2186-8162T>G (n.2186-8162T>G) c.2431+3799T>G (n.2431+3799T>G) c.3980T>G (p.Met1327Arg) c.1058-8162T>G (n.1058-8162T>G) c.2129+3799T>G c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.6281T>G (p.Met2094Arg) c.6248T>G (p.Met2083Arg) | |
13 | g.23337646A>G | CA387523611 | SACS | c.2185+16139T>C (n.2185+16139T>C) c.6257T>C (p.Met2086Thr) c.6221T>C (p.Met2074Thr) c.2177-8162T>C (n.2177-8162T>C) c.2291+3939T>C (n.2291+3939T>C) c.2318+3939T>C (n.2318+3939T>C) c.2204-8162T>C (n.2204-8162T>C) n.4543-8162T>C c.2186-15972T>C (n.2186-15972T>C) c.2221-8162T>C (n.2221-8162T>C) c.2186-15002T>C (n.2186-15002T>C) c.6230T>C (p.Met2077Thr) c.2186-8162T>C (n.2186-8162T>C) c.2431+3799T>C (n.2431+3799T>C) c.3980T>C (p.Met1327Thr) c.1058-8162T>C (n.1058-8162T>C) c.2129+3799T>C c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.6281T>C (p.Met2094Thr) c.6248T>C (p.Met2083Thr) | |
13 | g.23337646A>T | CA387523610 | SACS | c.2185+16139T>A (n.2185+16139T>A) c.6257T>A (p.Met2086Lys) c.6221T>A (p.Met2074Lys) c.2177-8162T>A (n.2177-8162T>A) c.2291+3939T>A (n.2291+3939T>A) c.2318+3939T>A (n.2318+3939T>A) c.2204-8162T>A (n.2204-8162T>A) n.4543-8162T>A c.2186-15972T>A (n.2186-15972T>A) c.2221-8162T>A (n.2221-8162T>A) c.2186-15002T>A (n.2186-15002T>A) c.6230T>A (p.Met2077Lys) c.2186-8162T>A (n.2186-8162T>A) c.2431+3799T>A (n.2431+3799T>A) c.3980T>A (p.Met1327Lys) c.1058-8162T>A (n.1058-8162T>A) c.2129+3799T>A c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.6281T>A (p.Met2094Lys) c.6248T>A (p.Met2083Lys) | |
13 | g.23337647T>A | CA387523613 | SACS | c.2185+16138A>T (n.2185+16138A>T) c.6256A>T (p.Met2086Leu) c.6220A>T (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>T (n.2177-8163A>T) c.2291+3938A>T (n.2291+3938A>T) c.2318+3938A>T (n.2318+3938A>T) c.2204-8163A>T (n.2204-8163A>T) n.4543-8163A>T c.2186-15973A>T (n.2186-15973A>T) c.2221-8163A>T (n.2221-8163A>T) c.2186-15003A>T (n.2186-15003A>T) c.6229A>T (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>T (n.2186-8163A>T) c.2431+3798A>T (n.2431+3798A>T) c.3979A>T (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>T (n.1058-8163A>T) c.2129+3798A>T c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.6280A>T (p.Met2094Leu) c.6247A>T (p.Met2083Leu) | |
13 | g.23337647T>C | CA387523614 | SACS | c.2185+16138A>G (n.2185+16138A>G) c.6256A>G (p.Met2086Val) c.6220A>G (p.Met2074Val) c.2177-8163A>G (n.2177-8163A>G) c.2291+3938A>G (n.2291+3938A>G) c.2318+3938A>G (n.2318+3938A>G) c.2204-8163A>G (n.2204-8163A>G) n.4543-8163A>G c.2186-15973A>G (n.2186-15973A>G) c.2221-8163A>G (n.2221-8163A>G) c.2186-15003A>G (n.2186-15003A>G) c.6229A>G (p.Met2077Val) c.2186-8163A>G (n.2186-8163A>G) c.2431+3798A>G (n.2431+3798A>G) c.3979A>G (p.Met1327Val) c.1058-8163A>G (n.1058-8163A>G) c.2129+3798A>G c.5788A>G (p.Met1930Val) c.6280A>G (p.Met2094Val) c.6247A>G (p.Met2083Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337647T>G | CA387523615 | SACS | c.2185+16138A>C (n.2185+16138A>C) c.6256A>C (p.Met2086Leu) c.6220A>C (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>C (n.2177-8163A>C) c.2291+3938A>C (n.2291+3938A>C) c.2318+3938A>C (n.2318+3938A>C) c.2204-8163A>C (n.2204-8163A>C) n.4543-8163A>C c.2186-15973A>C (n.2186-15973A>C) c.2221-8163A>C (n.2221-8163A>C) c.2186-15003A>C (n.2186-15003A>C) c.6229A>C (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>C (n.2186-8163A>C) c.2431+3798A>C (n.2431+3798A>C) c.3979A>C (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>C (n.1058-8163A>C) c.2129+3798A>C c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.6280A>C (p.Met2094Leu) c.6247A>C (p.Met2083Leu) | |
13 | g.23337648T>A | CA387523616 | SACS | c.2185+16137A>T (n.2185+16137A>T) c.6255A>T (p.Leu2085Phe) c.6219A>T (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>T (n.2177-8164A>T) c.2291+3937A>T (n.2291+3937A>T) c.2318+3937A>T (n.2318+3937A>T) c.2204-8164A>T (n.2204-8164A>T) n.4543-8164A>T c.2186-15974A>T (n.2186-15974A>T) c.2221-8164A>T (n.2221-8164A>T) c.2186-15004A>T (n.2186-15004A>T) c.6228A>T (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>T (n.2186-8164A>T) c.2431+3797A>T (n.2431+3797A>T) c.3978A>T (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>T (n.1058-8164A>T) c.2129+3797A>T c.5787A>T (p.Leu1929Phe) c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6246A>T (p.Leu2082Phe) | |
13 | g.23337648T>C | CA483161750 | SACS | c.2185+16137A>G (n.2185+16137A>G) c.6255A>G (p.Leu2085=) c.6219A>G (p.Leu2073=) c.2177-8164A>G (n.2177-8164A>G) c.2291+3937A>G (n.2291+3937A>G) c.2318+3937A>G (n.2318+3937A>G) c.2204-8164A>G (n.2204-8164A>G) n.4543-8164A>G c.2186-15974A>G (n.2186-15974A>G) c.2221-8164A>G (n.2221-8164A>G) c.2186-15004A>G (n.2186-15004A>G) c.6228A>G (p.Leu2076=) c.2186-8164A>G (n.2186-8164A>G) c.2431+3797A>G (n.2431+3797A>G) c.3978A>G (p.Leu1326=) c.1058-8164A>G (n.1058-8164A>G) c.2129+3797A>G c.5787A>G (p.Leu1929=) c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6246A>G (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337648T>G | CA387523617 | SACS | c.2185+16137A>C (n.2185+16137A>C) c.6255A>C (p.Leu2085Phe) c.6219A>C (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>C (n.2177-8164A>C) c.2291+3937A>C (n.2291+3937A>C) c.2318+3937A>C (n.2318+3937A>C) c.2204-8164A>C (n.2204-8164A>C) n.4543-8164A>C c.2186-15974A>C (n.2186-15974A>C) c.2221-8164A>C (n.2221-8164A>C) c.2186-15004A>C (n.2186-15004A>C) c.6228A>C (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>C (n.2186-8164A>C) c.2431+3797A>C (n.2431+3797A>C) c.3978A>C (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>C (n.1058-8164A>C) c.2129+3797A>C c.5787A>C (p.Leu1929Phe) c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6246A>C (p.Leu2082Phe) | |
13 | g.23337649A>C | CA387523618 | SACS | c.2185+16136T>G (n.2185+16136T>G) c.6254T>G (p.Leu2085Ter) c.6218T>G (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>G (n.2177-8165T>G) c.2291+3936T>G (n.2291+3936T>G) c.2318+3936T>G (n.2318+3936T>G) c.2204-8165T>G (n.2204-8165T>G) n.4543-8165T>G c.2186-15975T>G (n.2186-15975T>G) c.2221-8165T>G (n.2221-8165T>G) c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G) c.6227T>G (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>G (n.2186-8165T>G) c.2431+3796T>G (n.2431+3796T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>G (n.1058-8165T>G) c.2129+3796T>G c.5786T>G (p.Leu1929Ter) c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6245T>G (p.Leu2082Ter) | |
13 | g.23337649A>G | CA387523619 | SACS | c.2185+16136T>C (n.2185+16136T>C) c.6254T>C (p.Leu2085Ser) c.6218T>C (p.Leu2073Ser) c.2177-8165T>C (n.2177-8165T>C) c.2291+3936T>C (n.2291+3936T>C) c.2318+3936T>C (n.2318+3936T>C) c.2204-8165T>C (n.2204-8165T>C) n.4543-8165T>C c.2186-15975T>C (n.2186-15975T>C) c.2221-8165T>C (n.2221-8165T>C) c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C) c.6227T>C (p.Leu2076Ser) c.2186-8165T>C (n.2186-8165T>C) c.2431+3796T>C (n.2431+3796T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.1058-8165T>C (n.1058-8165T>C) c.2129+3796T>C c.5786T>C (p.Leu1929Ser) c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6245T>C (p.Leu2082Ser) | |
13 | g.23337649A>T | CA387523620 | SACS | c.2185+16136T>A (n.2185+16136T>A) c.6254T>A (p.Leu2085Ter) c.6218T>A (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>A (n.2177-8165T>A) c.2291+3936T>A (n.2291+3936T>A) c.2318+3936T>A (n.2318+3936T>A) c.2204-8165T>A (n.2204-8165T>A) n.4543-8165T>A c.2186-15975T>A (n.2186-15975T>A) c.2221-8165T>A (n.2221-8165T>A) c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A) c.6227T>A (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>A (n.2186-8165T>A) c.2431+3796T>A (n.2431+3796T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>A (n.1058-8165T>A) c.2129+3796T>A c.5786T>A (p.Leu1929Ter) c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6245T>A (p.Leu2082Ter) | |
13 | g.23337650A= | CA2078627840 | SACS | c.2185+16135T= (n.2185+16135T=) c.6253T= (p.Leu2085=) c.6217T= (p.Leu2073=) c.2177-8166T= (n.2177-8166T=) c.2291+3935T= (n.2291+3935T=) c.2318+3935T= (n.2318+3935T=) c.2204-8166T= (n.2204-8166T=) n.4543-8166T= c.2186-15976T= (n.2186-15976T=) c.2221-8166T= (n.2221-8166T=) c.2186-15006T= (n.2186-15006T=) c.6226T= (p.Leu2076=) c.2186-8166T= (n.2186-8166T=) c.2431+3795T= (n.2431+3795T=) c.3976T= (p.Leu1326=) c.1058-8166T= (n.1058-8166T=) c.2129+3795T= c.5785T= (p.Leu1929=) c.6277T= (p.Leu2093=) c.6244T= (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337650A>C | CA6911115 | SACS | c.2185+16135T>G (n.2185+16135T>G) c.6253T>G (p.Leu2085Val) c.6217T>G (p.Leu2073Val) c.2177-8166T>G (n.2177-8166T>G) c.2291+3935T>G (n.2291+3935T>G) c.2318+3935T>G (n.2318+3935T>G) c.2204-8166T>G (n.2204-8166T>G) n.4543-8166T>G c.2186-15976T>G (n.2186-15976T>G) c.2221-8166T>G (n.2221-8166T>G) c.2186-15006T>G (n.2186-15006T>G) c.6226T>G (p.Leu2076Val) c.2186-8166T>G (n.2186-8166T>G) c.2431+3795T>G (n.2431+3795T>G) c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.1058-8166T>G (n.1058-8166T>G) c.2129+3795T>G c.5785T>G (p.Leu1929Val) c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6244T>G (p.Leu2082Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337650A>G | CA483161752 | SACS | c.2185+16135T>C (n.2185+16135T>C) c.6253T>C (p.Leu2085=) c.6217T>C (p.Leu2073=) c.2177-8166T>C (n.2177-8166T>C) c.2291+3935T>C (n.2291+3935T>C) c.2318+3935T>C (n.2318+3935T>C) c.2204-8166T>C (n.2204-8166T>C) n.4543-8166T>C c.2186-15976T>C (n.2186-15976T>C) c.2221-8166T>C (n.2221-8166T>C) c.2186-15006T>C (n.2186-15006T>C) c.6226T>C (p.Leu2076=) c.2186-8166T>C (n.2186-8166T>C) c.2431+3795T>C (n.2431+3795T>C) c.3976T>C (p.Leu1326=) c.1058-8166T>C (n.1058-8166T>C) c.2129+3795T>C c.5785T>C (p.Leu1929=) c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6244T>C (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337650A>T | CA387523621 | SACS | c.2185+16135T>A (n.2185+16135T>A) c.6253T>A (p.Leu2085Ile) c.6217T>A (p.Leu2073Ile) c.2177-8166T>A (n.2177-8166T>A) c.2291+3935T>A (n.2291+3935T>A) c.2318+3935T>A (n.2318+3935T>A) c.2204-8166T>A (n.2204-8166T>A) n.4543-8166T>A c.2186-15976T>A (n.2186-15976T>A) c.2221-8166T>A (n.2221-8166T>A) c.2186-15006T>A (n.2186-15006T>A) c.6226T>A (p.Leu2076Ile) c.2186-8166T>A (n.2186-8166T>A) c.2431+3795T>A (n.2431+3795T>A) c.3976T>A (p.Leu1326Ile) c.1058-8166T>A (n.1058-8166T>A) c.2129+3795T>A c.5785T>A (p.Leu1929Ile) c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6244T>A (p.Leu2082Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337651A>C | CA483161753 | SACS | c.2185+16134T>G (n.2185+16134T>G) c.6252T>G (p.Pro2084=) c.6216T>G (p.Pro2072=) c.2177-8167T>G (n.2177-8167T>G) c.2291+3934T>G (n.2291+3934T>G) c.2318+3934T>G (n.2318+3934T>G) c.2204-8167T>G (n.2204-8167T>G) n.4543-8167T>G c.2186-15977T>G (n.2186-15977T>G) c.2221-8167T>G (n.2221-8167T>G) c.2186-15007T>G (n.2186-15007T>G) c.6225T>G (p.Pro2075=) c.2186-8167T>G (n.2186-8167T>G) c.2431+3794T>G (n.2431+3794T>G) c.3975T>G (p.Pro1325=) c.1058-8167T>G (n.1058-8167T>G) c.2129+3794T>G c.5784T>G (p.Pro1928=) c.6276T>G (p.Pro2092=) c.6243T>G (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337651A>G | CA483161754 | SACS | c.2185+16134T>C (n.2185+16134T>C) c.6252T>C (p.Pro2084=) c.6216T>C (p.Pro2072=) c.2177-8167T>C (n.2177-8167T>C) c.2291+3934T>C (n.2291+3934T>C) c.2318+3934T>C (n.2318+3934T>C) c.2204-8167T>C (n.2204-8167T>C) n.4543-8167T>C c.2186-15977T>C (n.2186-15977T>C) c.2221-8167T>C (n.2221-8167T>C) c.2186-15007T>C (n.2186-15007T>C) c.6225T>C (p.Pro2075=) c.2186-8167T>C (n.2186-8167T>C) c.2431+3794T>C (n.2431+3794T>C) c.3975T>C (p.Pro1325=) c.1058-8167T>C (n.1058-8167T>C) c.2129+3794T>C c.5784T>C (p.Pro1928=) c.6276T>C (p.Pro2092=) c.6243T>C (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337651A>T | CA483161755 | SACS | c.2185+16134T>A (n.2185+16134T>A) c.6252T>A (p.Pro2084=) c.6216T>A (p.Pro2072=) c.2177-8167T>A (n.2177-8167T>A) c.2291+3934T>A (n.2291+3934T>A) c.2318+3934T>A (n.2318+3934T>A) c.2204-8167T>A (n.2204-8167T>A) n.4543-8167T>A c.2186-15977T>A (n.2186-15977T>A) c.2221-8167T>A (n.2221-8167T>A) c.2186-15007T>A (n.2186-15007T>A) c.6225T>A (p.Pro2075=) c.2186-8167T>A (n.2186-8167T>A) c.2431+3794T>A (n.2431+3794T>A) c.3975T>A (p.Pro1325=) c.1058-8167T>A (n.1058-8167T>A) c.2129+3794T>A c.5784T>A (p.Pro1928=) c.6276T>A (p.Pro2092=) c.6243T>A (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337652G>A | CA387523622 | SACS | c.2185+16133C>T (n.2185+16133C>T) c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.6215C>T (p.Pro2072Leu) c.2177-8168C>T (n.2177-8168C>T) c.2291+3933C>T (n.2291+3933C>T) c.2318+3933C>T (n.2318+3933C>T) c.2204-8168C>T (n.2204-8168C>T) n.4543-8168C>T c.2186-15978C>T (n.2186-15978C>T) c.2221-8168C>T (n.2221-8168C>T) c.2186-15008C>T (n.2186-15008C>T) c.6224C>T (p.Pro2075Leu) c.2186-8168C>T (n.2186-8168C>T) c.2431+3793C>T (n.2431+3793C>T) c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.1058-8168C>T (n.1058-8168C>T) c.2129+3793C>T c.5783C>T (p.Pro1928Leu) c.6275C>T (p.Pro2092Leu) c.6242C>T (p.Pro2081Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337652G>C | CA387523623 | SACS | c.2185+16133C>G (n.2185+16133C>G) c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.6215C>G (p.Pro2072Arg) c.2177-8168C>G (n.2177-8168C>G) c.2291+3933C>G (n.2291+3933C>G) c.2318+3933C>G (n.2318+3933C>G) c.2204-8168C>G (n.2204-8168C>G) n.4543-8168C>G c.2186-15978C>G (n.2186-15978C>G) c.2221-8168C>G (n.2221-8168C>G) c.2186-15008C>G (n.2186-15008C>G) c.6224C>G (p.Pro2075Arg) c.2186-8168C>G (n.2186-8168C>G) c.2431+3793C>G (n.2431+3793C>G) c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.1058-8168C>G (n.1058-8168C>G) c.2129+3793C>G c.5783C>G (p.Pro1928Arg) c.6275C>G (p.Pro2092Arg) c.6242C>G (p.Pro2081Arg) | dbSNP |
13 | g.23337652G= | CA2078627842 | SACS | c.2185+16133C= (n.2185+16133C=) c.6251C= (p.Pro2084=) c.6215C= (p.Pro2072=) c.2177-8168C= (n.2177-8168C=) c.2291+3933C= (n.2291+3933C=) c.2318+3933C= (n.2318+3933C=) c.2204-8168C= (n.2204-8168C=) n.4543-8168C= c.2186-15978C= (n.2186-15978C=) c.2221-8168C= (n.2221-8168C=) c.2186-15008C= (n.2186-15008C=) c.6224C= (p.Pro2075=) c.2186-8168C= (n.2186-8168C=) c.2431+3793C= (n.2431+3793C=) c.3974C= (p.Pro1325=) c.1058-8168C= (n.1058-8168C=) c.2129+3793C= c.5783C= (p.Pro1928=) c.6275C= (p.Pro2092=) c.6242C= (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337652G>T | CA387523624 | SACS | c.2185+16133C>A (n.2185+16133C>A) c.6251C>A (p.Pro2084His) c.6215C>A (p.Pro2072His) c.2177-8168C>A (n.2177-8168C>A) c.2291+3933C>A (n.2291+3933C>A) c.2318+3933C>A (n.2318+3933C>A) c.2204-8168C>A (n.2204-8168C>A) n.4543-8168C>A c.2186-15978C>A (n.2186-15978C>A) c.2221-8168C>A (n.2221-8168C>A) c.2186-15008C>A (n.2186-15008C>A) c.6224C>A (p.Pro2075His) c.2186-8168C>A (n.2186-8168C>A) c.2431+3793C>A (n.2431+3793C>A) c.3974C>A (p.Pro1325His) c.1058-8168C>A (n.1058-8168C>A) c.2129+3793C>A c.5783C>A (p.Pro1928His) c.6275C>A (p.Pro2092His) c.6242C>A (p.Pro2081His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337653G>A | CA387523626 | SACS | c.2185+16132C>T (n.2185+16132C>T) c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.6214C>T (p.Pro2072Ser) c.2177-8169C>T (n.2177-8169C>T) c.2291+3932C>T (n.2291+3932C>T) c.2318+3932C>T (n.2318+3932C>T) c.2204-8169C>T (n.2204-8169C>T) n.4543-8169C>T c.2186-15979C>T (n.2186-15979C>T) c.2221-8169C>T (n.2221-8169C>T) c.2186-15009C>T (n.2186-15009C>T) c.6223C>T (p.Pro2075Ser) c.2186-8169C>T (n.2186-8169C>T) c.2431+3792C>T (n.2431+3792C>T) c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.1058-8169C>T (n.1058-8169C>T) c.2129+3792C>T c.5782C>T (p.Pro1928Ser) c.6274C>T (p.Pro2092Ser) c.6241C>T (p.Pro2081Ser) | |
13 | g.23337653G>C | CA387523627 | SACS | c.2185+16132C>G (n.2185+16132C>G) c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.6214C>G (p.Pro2072Ala) c.2177-8169C>G (n.2177-8169C>G) c.2291+3932C>G (n.2291+3932C>G) c.2318+3932C>G (n.2318+3932C>G) c.2204-8169C>G (n.2204-8169C>G) n.4543-8169C>G c.2186-15979C>G (n.2186-15979C>G) c.2221-8169C>G (n.2221-8169C>G) c.2186-15009C>G (n.2186-15009C>G) c.6223C>G (p.Pro2075Ala) c.2186-8169C>G (n.2186-8169C>G) c.2431+3792C>G (n.2431+3792C>G) c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.1058-8169C>G (n.1058-8169C>G) c.2129+3792C>G c.5782C>G (p.Pro1928Ala) c.6274C>G (p.Pro2092Ala) c.6241C>G (p.Pro2081Ala) | |
13 | g.23337653G>T | CA387523625 | SACS | c.2185+16132C>A (n.2185+16132C>A) c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.6214C>A (p.Pro2072Thr) c.2177-8169C>A (n.2177-8169C>A) c.2291+3932C>A (n.2291+3932C>A) c.2318+3932C>A (n.2318+3932C>A) c.2204-8169C>A (n.2204-8169C>A) n.4543-8169C>A c.2186-15979C>A (n.2186-15979C>A) c.2221-8169C>A (n.2221-8169C>A) c.2186-15009C>A (n.2186-15009C>A) c.6223C>A (p.Pro2075Thr) c.2186-8169C>A (n.2186-8169C>A) c.2431+3792C>A (n.2431+3792C>A) c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.1058-8169C>A (n.1058-8169C>A) c.2129+3792C>A c.5782C>A (p.Pro1928Thr) c.6274C>A (p.Pro2092Thr) c.6241C>A (p.Pro2081Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337654A= | CA2078627844 | SACS | c.2185+16131T= (n.2185+16131T=) c.6249T= (p.Asp2083=) c.6213T= (p.Asp2071=) c.2177-8170T= (n.2177-8170T=) c.2291+3931T= (n.2291+3931T=) c.2318+3931T= (n.2318+3931T=) c.2204-8170T= (n.2204-8170T=) n.4543-8170T= c.2186-15980T= (n.2186-15980T=) c.2221-8170T= (n.2221-8170T=) c.2186-15010T= (n.2186-15010T=) c.6222T= (p.Asp2074=) c.2186-8170T= (n.2186-8170T=) c.2431+3791T= (n.2431+3791T=) c.3972T= (p.Asp1324=) c.1058-8170T= (n.1058-8170T=) c.2129+3791T= c.5781T= (p.Asp1927=) c.6273T= (p.Asp2091=) c.6240T= (p.Asp2080=) | |
13 | g.23337654A>C | CA387523628 | SACS | c.2185+16131T>G (n.2185+16131T>G) c.6249T>G (p.Asp2083Glu) c.6213T>G (p.Asp2071Glu) c.2177-8170T>G (n.2177-8170T>G) c.2291+3931T>G (n.2291+3931T>G) c.2318+3931T>G (n.2318+3931T>G) c.2204-8170T>G (n.2204-8170T>G) n.4543-8170T>G c.2186-15980T>G (n.2186-15980T>G) c.2221-8170T>G (n.2221-8170T>G) c.2186-15010T>G (n.2186-15010T>G) c.6222T>G (p.Asp2074Glu) c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G) c.2431+3791T>G (n.2431+3791T>G) c.3972T>G (p.Asp1324Glu) c.1058-8170T>G (n.1058-8170T>G) c.2129+3791T>G c.5781T>G (p.Asp1927Glu) c.6273T>G (p.Asp2091Glu) c.6240T>G (p.Asp2080Glu) | |
13 | g.23337654A>G | CA6911116 | SACS | c.2185+16131T>C (n.2185+16131T>C) c.6249T>C (p.Asp2083=) c.6213T>C (p.Asp2071=) c.2177-8170T>C (n.2177-8170T>C) c.2291+3931T>C (n.2291+3931T>C) c.2318+3931T>C (n.2318+3931T>C) c.2204-8170T>C (n.2204-8170T>C) n.4543-8170T>C c.2186-15980T>C (n.2186-15980T>C) c.2221-8170T>C (n.2221-8170T>C) c.2186-15010T>C (n.2186-15010T>C) c.6222T>C (p.Asp2074=) c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C) c.2431+3791T>C (n.2431+3791T>C) c.3972T>C (p.Asp1324=) c.1058-8170T>C (n.1058-8170T>C) c.2129+3791T>C c.5781T>C (p.Asp1927=) c.6273T>C (p.Asp2091=) c.6240T>C (p.Asp2080=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337654A>T | CA387523629 | SACS | c.2185+16131T>A (n.2185+16131T>A) c.6249T>A (p.Asp2083Glu) c.6213T>A (p.Asp2071Glu) c.2177-8170T>A (n.2177-8170T>A) c.2291+3931T>A (n.2291+3931T>A) c.2318+3931T>A (n.2318+3931T>A) c.2204-8170T>A (n.2204-8170T>A) n.4543-8170T>A c.2186-15980T>A (n.2186-15980T>A) c.2221-8170T>A (n.2221-8170T>A) c.2186-15010T>A (n.2186-15010T>A) c.6222T>A (p.Asp2074Glu) c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A) c.2431+3791T>A (n.2431+3791T>A) c.3972T>A (p.Asp1324Glu) c.1058-8170T>A (n.1058-8170T>A) c.2129+3791T>A c.5781T>A (p.Asp1927Glu) c.6273T>A (p.Asp2091Glu) c.6240T>A (p.Asp2080Glu) | |
13 | g.23337654_23337655delinsAT | CA2078627846 | SACS | c.2185+16130_2185+16131delinsAT (n.2185+16130_2185+16131delinsAT) c.6248_6249delinsAT (p.Asp2083=) c.6212_6213delinsAT (p.Asp2071=) c.2177-8171_2177-8170delinsAT (n.2177-8171_2177-8170delinsAT) c.2291+3930_2291+3931delinsAT (n.2291+3930_2291+3931delinsAT) c.2318+3930_2318+3931delinsAT (n.2318+3930_2318+3931delinsAT) c.2204-8171_2204-8170delinsAT (n.2204-8171_2204-8170delinsAT) n.4543-8171_4543-8170delinsAT c.2186-15981_2186-15980delinsAT (n.2186-15981_2186-15980delinsAT) c.2221-8171_2221-8170delinsAT (n.2221-8171_2221-8170delinsAT) c.2186-15011_2186-15010delinsAT (n.2186-15011_2186-15010delinsAT) c.6221_6222delinsAT (p.Asp2074=) c.2186-8171_2186-8170delinsAT (n.2186-8171_2186-8170delinsAT) c.2431+3790_2431+3791delinsAT (n.2431+3790_2431+3791delinsAT) c.3971_3972delinsAT (p.Asp1324=) c.1058-8171_1058-8170delinsAT (n.1058-8171_1058-8170delinsAT) c.2129+3790_2129+3791delinsAT c.5780_5781delinsAT (p.Asp1927=) c.6272_6273delinsAT (p.Asp2091=) c.6239_6240delinsAT (p.Asp2080=) | |
13 | g.23337655del | CA16041628 | SACS | c.2185+16130del (n.2185+16130del) c.6248del (p.Asp2083ValfsTer3) c.6212del (p.Asp2071ValfsTer3) c.2177-8171del (n.2177-8171del) c.2291+3930del (n.2291+3930del) c.2318+3930del (n.2318+3930del) c.2204-8171del (n.2204-8171del) n.4543-8171del c.2186-15981del (n.2186-15981del) c.2221-8171del (n.2221-8171del) c.2186-15011del (n.2186-15011del) c.6221del (p.Asp2074ValfsTer3) c.2186-8171del (n.2186-8171del) c.2431+3790del (n.2431+3790del) c.3971del (p.Asp1324ValfsTer3) c.1058-8171del (n.1058-8171del) c.2129+3790del c.5780del (p.Asp1927ValfsTer3) c.6272del (p.Asp2091ValfsTer3) c.6239del (p.Asp2080ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337655T>A | CA387523630 | SACS | c.2185+16130A>T (n.2185+16130A>T) c.6248A>T (p.Asp2083Val) c.6212A>T (p.Asp2071Val) c.2177-8171A>T (n.2177-8171A>T) c.2291+3930A>T (n.2291+3930A>T) c.2318+3930A>T (n.2318+3930A>T) c.2204-8171A>T (n.2204-8171A>T) n.4543-8171A>T c.2186-15981A>T (n.2186-15981A>T) c.2221-8171A>T (n.2221-8171A>T) c.2186-15011A>T (n.2186-15011A>T) c.6221A>T (p.Asp2074Val) c.2186-8171A>T (n.2186-8171A>T) c.2431+3790A>T (n.2431+3790A>T) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.1058-8171A>T (n.1058-8171A>T) c.2129+3790A>T c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.6272A>T (p.Asp2091Val) c.6239A>T (p.Asp2080Val) | |
13 | g.23337655T>C | CA387523631 | SACS | c.2185+16130A>G (n.2185+16130A>G) c.6248A>G (p.Asp2083Gly) c.6212A>G (p.Asp2071Gly) c.2177-8171A>G (n.2177-8171A>G) c.2291+3930A>G (n.2291+3930A>G) c.2318+3930A>G (n.2318+3930A>G) c.2204-8171A>G (n.2204-8171A>G) n.4543-8171A>G c.2186-15981A>G (n.2186-15981A>G) c.2221-8171A>G (n.2221-8171A>G) c.2186-15011A>G (n.2186-15011A>G) c.6221A>G (p.Asp2074Gly) c.2186-8171A>G (n.2186-8171A>G) c.2431+3790A>G (n.2431+3790A>G) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.1058-8171A>G (n.1058-8171A>G) c.2129+3790A>G c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.6272A>G (p.Asp2091Gly) c.6239A>G (p.Asp2080Gly) | |
13 | g.23337655T>G | CA387523632 | SACS | c.2185+16130A>C (n.2185+16130A>C) c.6248A>C (p.Asp2083Ala) c.6212A>C (p.Asp2071Ala) c.2177-8171A>C (n.2177-8171A>C) c.2291+3930A>C (n.2291+3930A>C) c.2318+3930A>C (n.2318+3930A>C) c.2204-8171A>C (n.2204-8171A>C) n.4543-8171A>C c.2186-15981A>C (n.2186-15981A>C) c.2221-8171A>C (n.2221-8171A>C) c.2186-15011A>C (n.2186-15011A>C) c.6221A>C (p.Asp2074Ala) c.2186-8171A>C (n.2186-8171A>C) c.2431+3790A>C (n.2431+3790A>C) c.3971A>C (p.Asp1324Ala) c.1058-8171A>C (n.1058-8171A>C) c.2129+3790A>C c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.6272A>C (p.Asp2091Ala) c.6239A>C (p.Asp2080Ala) | |
13 | g.23337656C>A | CA387523633 | SACS | c.2185+16129G>T (n.2185+16129G>T) c.6247G>T (p.Asp2083Tyr) c.6211G>T (p.Asp2071Tyr) c.2177-8172G>T (n.2177-8172G>T) c.2291+3929G>T (n.2291+3929G>T) c.2318+3929G>T (n.2318+3929G>T) c.2204-8172G>T (n.2204-8172G>T) n.4543-8172G>T c.2186-15982G>T (n.2186-15982G>T) c.2221-8172G>T (n.2221-8172G>T) c.2186-15012G>T (n.2186-15012G>T) c.6220G>T (p.Asp2074Tyr) c.2186-8172G>T (n.2186-8172G>T) c.2431+3789G>T (n.2431+3789G>T) c.3970G>T (p.Asp1324Tyr) c.1058-8172G>T (n.1058-8172G>T) c.2129+3789G>T c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.6271G>T (p.Asp2091Tyr) c.6238G>T (p.Asp2080Tyr) | |
13 | g.23337656C>G | CA387523634 | SACS | c.2185+16129G>C (n.2185+16129G>C) c.6247G>C (p.Asp2083His) c.6211G>C (p.Asp2071His) c.2177-8172G>C (n.2177-8172G>C) c.2291+3929G>C (n.2291+3929G>C) c.2318+3929G>C (n.2318+3929G>C) c.2204-8172G>C (n.2204-8172G>C) n.4543-8172G>C c.2186-15982G>C (n.2186-15982G>C) c.2221-8172G>C (n.2221-8172G>C) c.2186-15012G>C (n.2186-15012G>C) c.6220G>C (p.Asp2074His) c.2186-8172G>C (n.2186-8172G>C) c.2431+3789G>C (n.2431+3789G>C) c.3970G>C (p.Asp1324His) c.1058-8172G>C (n.1058-8172G>C) c.2129+3789G>C c.5779G>C (p.Asp1927His) c.6271G>C (p.Asp2091His) c.6238G>C (p.Asp2080His) | |
13 | g.23337656C>T | CA387523635 | SACS | c.2185+16129G>A (n.2185+16129G>A) c.6247G>A (p.Asp2083Asn) c.6211G>A (p.Asp2071Asn) c.2177-8172G>A (n.2177-8172G>A) c.2291+3929G>A (n.2291+3929G>A) c.2318+3929G>A (n.2318+3929G>A) c.2204-8172G>A (n.2204-8172G>A) n.4543-8172G>A c.2186-15982G>A (n.2186-15982G>A) c.2221-8172G>A (n.2221-8172G>A) c.2186-15012G>A (n.2186-15012G>A) c.6220G>A (p.Asp2074Asn) c.2186-8172G>A (n.2186-8172G>A) c.2431+3789G>A (n.2431+3789G>A) c.3970G>A (p.Asp1324Asn) c.1058-8172G>A (n.1058-8172G>A) c.2129+3789G>A c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.6271G>A (p.Asp2091Asn) c.6238G>A (p.Asp2080Asn) | |
13 | g.23337657T>A | CA387523636 | SACS | c.2185+16128A>T (n.2185+16128A>T) c.6246A>T (p.Arg2082Ser) c.6210A>T (p.Arg2070Ser) c.2177-8173A>T (n.2177-8173A>T) c.2291+3928A>T (n.2291+3928A>T) c.2318+3928A>T (n.2318+3928A>T) c.2204-8173A>T (n.2204-8173A>T) n.4543-8173A>T c.2186-15983A>T (n.2186-15983A>T) c.2221-8173A>T (n.2221-8173A>T) c.2186-15013A>T (n.2186-15013A>T) c.6219A>T (p.Arg2073Ser) c.2186-8173A>T (n.2186-8173A>T) c.2431+3788A>T (n.2431+3788A>T) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.1058-8173A>T (n.1058-8173A>T) c.2129+3788A>T c.5778A>T (p.Arg1926Ser) c.6270A>T (p.Arg2090Ser) c.6237A>T (p.Arg2079Ser) | |
13 | g.23337657T>C | CA483161758 | SACS | c.2185+16128A>G (n.2185+16128A>G) c.6246A>G (p.Arg2082=) c.6210A>G (p.Arg2070=) c.2177-8173A>G (n.2177-8173A>G) c.2291+3928A>G (n.2291+3928A>G) c.2318+3928A>G (n.2318+3928A>G) c.2204-8173A>G (n.2204-8173A>G) n.4543-8173A>G c.2186-15983A>G (n.2186-15983A>G) c.2221-8173A>G (n.2221-8173A>G) c.2186-15013A>G (n.2186-15013A>G) c.6219A>G (p.Arg2073=) c.2186-8173A>G (n.2186-8173A>G) c.2431+3788A>G (n.2431+3788A>G) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.1058-8173A>G (n.1058-8173A>G) c.2129+3788A>G c.5778A>G (p.Arg1926=) c.6270A>G (p.Arg2090=) c.6237A>G (p.Arg2079=) | |
13 | g.23337657T>G | CA387523637 | SACS | c.2185+16128A>C (n.2185+16128A>C) c.6246A>C (p.Arg2082Ser) c.6210A>C (p.Arg2070Ser) c.2177-8173A>C (n.2177-8173A>C) c.2291+3928A>C (n.2291+3928A>C) c.2318+3928A>C (n.2318+3928A>C) c.2204-8173A>C (n.2204-8173A>C) n.4543-8173A>C c.2186-15983A>C (n.2186-15983A>C) c.2221-8173A>C (n.2221-8173A>C) c.2186-15013A>C (n.2186-15013A>C) c.6219A>C (p.Arg2073Ser) c.2186-8173A>C (n.2186-8173A>C) c.2431+3788A>C (n.2431+3788A>C) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.1058-8173A>C (n.1058-8173A>C) c.2129+3788A>C c.5778A>C (p.Arg1926Ser) c.6270A>C (p.Arg2090Ser) c.6237A>C (p.Arg2079Ser) | |
13 | g.23337658del | CA2580086847 | SACS | c.2185+16127del (n.2185+16127del) c.6245del (p.Arg2082LysfsTer4) c.6209del (p.Arg2070LysfsTer4) c.2177-8174del (n.2177-8174del) c.2291+3927del (n.2291+3927del) c.2318+3927del (n.2318+3927del) c.2204-8174del (n.2204-8174del) n.4543-8174del c.2186-15984del (n.2186-15984del) c.2221-8174del (n.2221-8174del) c.2186-15014del (n.2186-15014del) c.6218del (p.Arg2073LysfsTer4) c.2186-8174del (n.2186-8174del) c.2431+3787del (n.2431+3787del) c.3968del (p.Arg1323LysfsTer4) c.1058-8174del (n.1058-8174del) c.2129+3787del c.5777del (p.Arg1926LysfsTer4) c.6269del (p.Arg2090LysfsTer4) c.6236del (p.Arg2079LysfsTer4) | ClinVar |
13 | g.23337658C>A | CA387523640 | SACS | c.2185+16127G>T (n.2185+16127G>T) c.6245G>T (p.Arg2082Ile) c.6209G>T (p.Arg2070Ile) c.2177-8174G>T (n.2177-8174G>T) c.2291+3927G>T (n.2291+3927G>T) c.2318+3927G>T (n.2318+3927G>T) c.2204-8174G>T (n.2204-8174G>T) n.4543-8174G>T c.2186-15984G>T (n.2186-15984G>T) c.2221-8174G>T (n.2221-8174G>T) c.2186-15014G>T (n.2186-15014G>T) c.6218G>T (p.Arg2073Ile) c.2186-8174G>T (n.2186-8174G>T) c.2431+3787G>T (n.2431+3787G>T) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.1058-8174G>T (n.1058-8174G>T) c.2129+3787G>T c.5777G>T (p.Arg1926Ile) c.6269G>T (p.Arg2090Ile) c.6236G>T (p.Arg2079Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337658C>G | CA387523638 | SACS | c.2185+16127G>C (n.2185+16127G>C) c.6245G>C (p.Arg2082Thr) c.6209G>C (p.Arg2070Thr) c.2177-8174G>C (n.2177-8174G>C) c.2291+3927G>C (n.2291+3927G>C) c.2318+3927G>C (n.2318+3927G>C) c.2204-8174G>C (n.2204-8174G>C) n.4543-8174G>C c.2186-15984G>C (n.2186-15984G>C) c.2221-8174G>C (n.2221-8174G>C) c.2186-15014G>C (n.2186-15014G>C) c.6218G>C (p.Arg2073Thr) c.2186-8174G>C (n.2186-8174G>C) c.2431+3787G>C (n.2431+3787G>C) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.1058-8174G>C (n.1058-8174G>C) c.2129+3787G>C c.5777G>C (p.Arg1926Thr) c.6269G>C (p.Arg2090Thr) c.6236G>C (p.Arg2079Thr) | |
13 | g.23337658C>T | CA387523639 | SACS | c.2185+16127G>A (n.2185+16127G>A) c.6245G>A (p.Arg2082Lys) c.6209G>A (p.Arg2070Lys) c.2177-8174G>A (n.2177-8174G>A) c.2291+3927G>A (n.2291+3927G>A) c.2318+3927G>A (n.2318+3927G>A) c.2204-8174G>A (n.2204-8174G>A) n.4543-8174G>A c.2186-15984G>A (n.2186-15984G>A) c.2221-8174G>A (n.2221-8174G>A) c.2186-15014G>A (n.2186-15014G>A) c.6218G>A (p.Arg2073Lys) c.2186-8174G>A (n.2186-8174G>A) c.2431+3787G>A (n.2431+3787G>A) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.1058-8174G>A (n.1058-8174G>A) c.2129+3787G>A c.5777G>A (p.Arg1926Lys) c.6269G>A (p.Arg2090Lys) c.6236G>A (p.Arg2079Lys) | |
13 | g.23337659T>A | CA6911117 | SACS | c.2185+16126A>T (n.2185+16126A>T) c.6244A>T (p.Arg2082Ter) c.6208A>T (p.Arg2070Ter) c.2177-8175A>T (n.2177-8175A>T) c.2291+3926A>T (n.2291+3926A>T) c.2318+3926A>T (n.2318+3926A>T) c.2204-8175A>T (n.2204-8175A>T) n.4543-8175A>T c.2186-15985A>T (n.2186-15985A>T) c.2221-8175A>T (n.2221-8175A>T) c.2186-15015A>T (n.2186-15015A>T) c.6217A>T (p.Arg2073Ter) c.2186-8175A>T (n.2186-8175A>T) c.2431+3786A>T (n.2431+3786A>T) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.1058-8175A>T (n.1058-8175A>T) c.2129+3786A>T c.5776A>T (p.Arg1926Ter) c.6268A>T (p.Arg2090Ter) c.6235A>T (p.Arg2079Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337659T>C | CA387523641 | SACS | c.2185+16126A>G (n.2185+16126A>G) c.6244A>G (p.Arg2082Gly) c.6208A>G (p.Arg2070Gly) c.2177-8175A>G (n.2177-8175A>G) c.2291+3926A>G (n.2291+3926A>G) c.2318+3926A>G (n.2318+3926A>G) c.2204-8175A>G (n.2204-8175A>G) n.4543-8175A>G c.2186-15985A>G (n.2186-15985A>G) c.2221-8175A>G (n.2221-8175A>G) c.2186-15015A>G (n.2186-15015A>G) c.6217A>G (p.Arg2073Gly) c.2186-8175A>G (n.2186-8175A>G) c.2431+3786A>G (n.2431+3786A>G) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.1058-8175A>G (n.1058-8175A>G) c.2129+3786A>G c.5776A>G (p.Arg1926Gly) c.6268A>G (p.Arg2090Gly) c.6235A>G (p.Arg2079Gly) | |
13 | g.23337659T>G | CA483161761 | SACS | c.2185+16126A>C (n.2185+16126A>C) c.6244A>C (p.Arg2082=) c.6208A>C (p.Arg2070=) c.2177-8175A>C (n.2177-8175A>C) c.2291+3926A>C (n.2291+3926A>C) c.2318+3926A>C (n.2318+3926A>C) c.2204-8175A>C (n.2204-8175A>C) n.4543-8175A>C c.2186-15985A>C (n.2186-15985A>C) c.2221-8175A>C (n.2221-8175A>C) c.2186-15015A>C (n.2186-15015A>C) c.6217A>C (p.Arg2073=) c.2186-8175A>C (n.2186-8175A>C) c.2431+3786A>C (n.2431+3786A>C) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.1058-8175A>C (n.1058-8175A>C) c.2129+3786A>C c.5776A>C (p.Arg1926=) c.6268A>C (p.Arg2090=) c.6235A>C (p.Arg2079=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337659T= | CA2078627852 | SACS | c.2185+16126A= (n.2185+16126A=) c.6244A= (p.Arg2082=) c.6208A= (p.Arg2070=) c.2177-8175A= (n.2177-8175A=) c.2291+3926A= (n.2291+3926A=) c.2318+3926A= (n.2318+3926A=) c.2204-8175A= (n.2204-8175A=) n.4543-8175A= c.2186-15985A= (n.2186-15985A=) c.2221-8175A= (n.2221-8175A=) c.2186-15015A= (n.2186-15015A=) c.6217A= (p.Arg2073=) c.2186-8175A= (n.2186-8175A=) c.2431+3786A= (n.2431+3786A=) c.3967A= (p.Arg1323=) c.1058-8175A= (n.1058-8175A=) c.2129+3786A= c.5776A= (p.Arg1926=) c.6268A= (p.Arg2090=) c.6235A= (p.Arg2079=) | |
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13 | g.23337661A>C | CA387523642 | SACS | c.2185+16124T>G (n.2185+16124T>G) c.6242T>G (p.Leu2081Arg) c.6206T>G (p.Leu2069Arg) c.2177-8177T>G (n.2177-8177T>G) c.2291+3924T>G (n.2291+3924T>G) c.2318+3924T>G (n.2318+3924T>G) c.2204-8177T>G (n.2204-8177T>G) n.4543-8177T>G c.2186-15987T>G (n.2186-15987T>G) c.2221-8177T>G (n.2221-8177T>G) c.2186-15017T>G (n.2186-15017T>G) c.6215T>G (p.Leu2072Arg) c.2186-8177T>G (n.2186-8177T>G) c.2431+3784T>G (n.2431+3784T>G) c.3965T>G (p.Leu1322Arg) c.1058-8177T>G (n.1058-8177T>G) c.2129+3784T>G c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.6266T>G (p.Leu2089Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) | |
13 | g.23337661A>G | CA387523643 | SACS | c.2185+16124T>C (n.2185+16124T>C) c.6242T>C (p.Leu2081Pro) c.6206T>C (p.Leu2069Pro) c.2177-8177T>C (n.2177-8177T>C) c.2291+3924T>C (n.2291+3924T>C) c.2318+3924T>C (n.2318+3924T>C) c.2204-8177T>C (n.2204-8177T>C) n.4543-8177T>C c.2186-15987T>C (n.2186-15987T>C) c.2221-8177T>C (n.2221-8177T>C) c.2186-15017T>C (n.2186-15017T>C) c.6215T>C (p.Leu2072Pro) c.2186-8177T>C (n.2186-8177T>C) c.2431+3784T>C (n.2431+3784T>C) c.3965T>C (p.Leu1322Pro) c.1058-8177T>C (n.1058-8177T>C) c.2129+3784T>C c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.6266T>C (p.Leu2089Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) | |
13 | g.23337661A>T | CA387523644 | SACS | c.2185+16124T>A (n.2185+16124T>A) c.6242T>A (p.Leu2081His) c.6206T>A (p.Leu2069His) c.2177-8177T>A (n.2177-8177T>A) c.2291+3924T>A (n.2291+3924T>A) c.2318+3924T>A (n.2318+3924T>A) c.2204-8177T>A (n.2204-8177T>A) n.4543-8177T>A c.2186-15987T>A (n.2186-15987T>A) c.2221-8177T>A (n.2221-8177T>A) c.2186-15017T>A (n.2186-15017T>A) c.6215T>A (p.Leu2072His) c.2186-8177T>A (n.2186-8177T>A) c.2431+3784T>A (n.2431+3784T>A) c.3965T>A (p.Leu1322His) c.1058-8177T>A (n.1058-8177T>A) c.2129+3784T>A c.5774T>A (p.Leu1925His) c.6266T>A (p.Leu2089His) c.6233T>A (p.Leu2078His) | |
13 | g.23337662G>A | CA387523645 | SACS | c.2185+16123C>T (n.2185+16123C>T) c.6241C>T (p.Leu2081Phe) c.6205C>T (p.Leu2069Phe) c.2177-8178C>T (n.2177-8178C>T) c.2291+3923C>T (n.2291+3923C>T) c.2318+3923C>T (n.2318+3923C>T) c.2204-8178C>T (n.2204-8178C>T) n.4543-8178C>T c.2186-15988C>T (n.2186-15988C>T) c.2221-8178C>T (n.2221-8178C>T) c.2186-15018C>T (n.2186-15018C>T) c.6214C>T (p.Leu2072Phe) c.2186-8178C>T (n.2186-8178C>T) c.2431+3783C>T (n.2431+3783C>T) c.3964C>T (p.Leu1322Phe) c.1058-8178C>T (n.1058-8178C>T) c.2129+3783C>T c.5773C>T (p.Leu1925Phe) c.6265C>T (p.Leu2089Phe) c.6232C>T (p.Leu2078Phe) | |
13 | g.23337662G>C | CA387523646 | SACS | c.2185+16123C>G (n.2185+16123C>G) c.6241C>G (p.Leu2081Val) c.6205C>G (p.Leu2069Val) c.2177-8178C>G (n.2177-8178C>G) c.2291+3923C>G (n.2291+3923C>G) c.2318+3923C>G (n.2318+3923C>G) c.2204-8178C>G (n.2204-8178C>G) n.4543-8178C>G c.2186-15988C>G (n.2186-15988C>G) c.2221-8178C>G (n.2221-8178C>G) c.2186-15018C>G (n.2186-15018C>G) c.6214C>G (p.Leu2072Val) c.2186-8178C>G (n.2186-8178C>G) c.2431+3783C>G (n.2431+3783C>G) c.3964C>G (p.Leu1322Val) c.1058-8178C>G (n.1058-8178C>G) c.2129+3783C>G c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.6265C>G (p.Leu2089Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) | |
13 | g.23337662G>T | CA387523647 | SACS | c.2185+16123C>A (n.2185+16123C>A) c.6241C>A (p.Leu2081Ile) c.6205C>A (p.Leu2069Ile) c.2177-8178C>A (n.2177-8178C>A) c.2291+3923C>A (n.2291+3923C>A) c.2318+3923C>A (n.2318+3923C>A) c.2204-8178C>A (n.2204-8178C>A) n.4543-8178C>A c.2186-15988C>A (n.2186-15988C>A) c.2221-8178C>A (n.2221-8178C>A) c.2186-15018C>A (n.2186-15018C>A) c.6214C>A (p.Leu2072Ile) c.2186-8178C>A (n.2186-8178C>A) c.2431+3783C>A (n.2431+3783C>A) c.3964C>A (p.Leu1322Ile) c.1058-8178C>A (n.1058-8178C>A) c.2129+3783C>A c.5773C>A (p.Leu1925Ile) c.6265C>A (p.Leu2089Ile) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) | |
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13 | g.23337664T>A | CA387523652 | SACS | c.2185+16121A>T (n.2185+16121A>T) c.6239A>T (p.Glu2080Val) c.6203A>T (p.Glu2068Val) c.2177-8180A>T (n.2177-8180A>T) c.2291+3921A>T (n.2291+3921A>T) c.2318+3921A>T (n.2318+3921A>T) c.2204-8180A>T (n.2204-8180A>T) n.4543-8180A>T c.2186-15990A>T (n.2186-15990A>T) c.2221-8180A>T (n.2221-8180A>T) c.2186-15020A>T (n.2186-15020A>T) c.6212A>T (p.Glu2071Val) c.2186-8180A>T (n.2186-8180A>T) c.2431+3781A>T (n.2431+3781A>T) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.1058-8180A>T (n.1058-8180A>T) c.2129+3781A>T c.5771A>T (p.Glu1924Val) c.6263A>T (p.Glu2088Val) c.6230A>T (p.Glu2077Val) | |
13 | g.23337664T>C | CA387523651 | SACS | c.2185+16121A>G (n.2185+16121A>G) c.6239A>G (p.Glu2080Gly) c.6203A>G (p.Glu2068Gly) c.2177-8180A>G (n.2177-8180A>G) c.2291+3921A>G (n.2291+3921A>G) c.2318+3921A>G (n.2318+3921A>G) c.2204-8180A>G (n.2204-8180A>G) n.4543-8180A>G c.2186-15990A>G (n.2186-15990A>G) c.2221-8180A>G (n.2221-8180A>G) c.2186-15020A>G (n.2186-15020A>G) c.6212A>G (p.Glu2071Gly) c.2186-8180A>G (n.2186-8180A>G) c.2431+3781A>G (n.2431+3781A>G) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.1058-8180A>G (n.1058-8180A>G) c.2129+3781A>G c.5771A>G (p.Glu1924Gly) c.6263A>G (p.Glu2088Gly) c.6230A>G (p.Glu2077Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337664T>G | CA387523650 | SACS | c.2185+16121A>C (n.2185+16121A>C) c.6239A>C (p.Glu2080Ala) c.6203A>C (p.Glu2068Ala) c.2177-8180A>C (n.2177-8180A>C) c.2291+3921A>C (n.2291+3921A>C) c.2318+3921A>C (n.2318+3921A>C) c.2204-8180A>C (n.2204-8180A>C) n.4543-8180A>C c.2186-15990A>C (n.2186-15990A>C) c.2221-8180A>C (n.2221-8180A>C) c.2186-15020A>C (n.2186-15020A>C) c.6212A>C (p.Glu2071Ala) c.2186-8180A>C (n.2186-8180A>C) c.2431+3781A>C (n.2431+3781A>C) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.1058-8180A>C (n.1058-8180A>C) c.2129+3781A>C c.5771A>C (p.Glu1924Ala) c.6263A>C (p.Glu2088Ala) c.6230A>C (p.Glu2077Ala) | |
13 | g.23337664T= | CA2078627854 | SACS | c.2185+16121A= (n.2185+16121A=) c.6239A= (p.Glu2080=) c.6203A= (p.Glu2068=) c.2177-8180A= (n.2177-8180A=) c.2291+3921A= (n.2291+3921A=) c.2318+3921A= (n.2318+3921A=) c.2204-8180A= (n.2204-8180A=) n.4543-8180A= c.2186-15990A= (n.2186-15990A=) c.2221-8180A= (n.2221-8180A=) c.2186-15020A= (n.2186-15020A=) c.6212A= (p.Glu2071=) c.2186-8180A= (n.2186-8180A=) c.2431+3781A= (n.2431+3781A=) c.3962A= (p.Glu1321=) c.1058-8180A= (n.1058-8180A=) c.2129+3781A= c.5771A= (p.Glu1924=) c.6263A= (p.Glu2088=) c.6230A= (p.Glu2077=) | |
13 | g.23337665C>A | CA387523653 | SACS | c.2185+16120G>T (n.2185+16120G>T) c.6238G>T (p.Glu2080Ter) c.6202G>T (p.Glu2068Ter) c.2177-8181G>T (n.2177-8181G>T) c.2291+3920G>T (n.2291+3920G>T) c.2318+3920G>T (n.2318+3920G>T) c.2204-8181G>T (n.2204-8181G>T) n.4543-8181G>T c.2186-15991G>T (n.2186-15991G>T) c.2221-8181G>T (n.2221-8181G>T) c.2186-15021G>T (n.2186-15021G>T) c.6211G>T (p.Glu2071Ter) c.2186-8181G>T (n.2186-8181G>T) c.2431+3780G>T (n.2431+3780G>T) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.1058-8181G>T (n.1058-8181G>T) c.2129+3780G>T c.5770G>T (p.Glu1924Ter) c.6262G>T (p.Glu2088Ter) c.6229G>T (p.Glu2077Ter) | |
13 | g.23337665C>G | CA387523654 | SACS | c.2185+16120G>C (n.2185+16120G>C) c.6238G>C (p.Glu2080Gln) c.6202G>C (p.Glu2068Gln) c.2177-8181G>C (n.2177-8181G>C) c.2291+3920G>C (n.2291+3920G>C) c.2318+3920G>C (n.2318+3920G>C) c.2204-8181G>C (n.2204-8181G>C) n.4543-8181G>C c.2186-15991G>C (n.2186-15991G>C) c.2221-8181G>C (n.2221-8181G>C) c.2186-15021G>C (n.2186-15021G>C) c.6211G>C (p.Glu2071Gln) c.2186-8181G>C (n.2186-8181G>C) c.2431+3780G>C (n.2431+3780G>C) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.1058-8181G>C (n.1058-8181G>C) c.2129+3780G>C c.5770G>C (p.Glu1924Gln) c.6262G>C (p.Glu2088Gln) c.6229G>C (p.Glu2077Gln) | |
13 | g.23337665C>T | CA387523655 | SACS | c.2185+16120G>A (n.2185+16120G>A) c.6238G>A (p.Glu2080Lys) c.6202G>A (p.Glu2068Lys) c.2177-8181G>A (n.2177-8181G>A) c.2291+3920G>A (n.2291+3920G>A) c.2318+3920G>A (n.2318+3920G>A) c.2204-8181G>A (n.2204-8181G>A) n.4543-8181G>A c.2186-15991G>A (n.2186-15991G>A) c.2221-8181G>A (n.2221-8181G>A) c.2186-15021G>A (n.2186-15021G>A) c.6211G>A (p.Glu2071Lys) c.2186-8181G>A (n.2186-8181G>A) c.2431+3780G>A (n.2431+3780G>A) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.1058-8181G>A (n.1058-8181G>A) c.2129+3780G>A c.5770G>A (p.Glu1924Lys) c.6262G>A (p.Glu2088Lys) c.6229G>A (p.Glu2077Lys) | |
13 | g.23337666T>A | CA483161769 | SACS | c.2185+16119A>T (n.2185+16119A>T) c.6237A>T (p.Ala2079=) c.6201A>T (p.Ala2067=) c.2177-8182A>T (n.2177-8182A>T) c.2291+3919A>T (n.2291+3919A>T) c.2318+3919A>T (n.2318+3919A>T) c.2204-8182A>T (n.2204-8182A>T) n.4543-8182A>T c.2186-15992A>T (n.2186-15992A>T) c.2221-8182A>T (n.2221-8182A>T) c.2186-15022A>T (n.2186-15022A>T) c.6210A>T (p.Ala2070=) c.2186-8182A>T (n.2186-8182A>T) c.2431+3779A>T (n.2431+3779A>T) c.3960A>T (p.Ala1320=) c.1058-8182A>T (n.1058-8182A>T) c.2129+3779A>T c.5769A>T (p.Ala1923=) c.6261A>T (p.Ala2087=) c.6228A>T (p.Ala2076=) | |
13 | g.23337666T>C | CA483161770 | SACS | c.2185+16119A>G (n.2185+16119A>G) c.6237A>G (p.Ala2079=) c.6201A>G (p.Ala2067=) c.2177-8182A>G (n.2177-8182A>G) c.2291+3919A>G (n.2291+3919A>G) c.2318+3919A>G (n.2318+3919A>G) c.2204-8182A>G (n.2204-8182A>G) n.4543-8182A>G c.2186-15992A>G (n.2186-15992A>G) c.2221-8182A>G (n.2221-8182A>G) c.2186-15022A>G (n.2186-15022A>G) c.6210A>G (p.Ala2070=) c.2186-8182A>G (n.2186-8182A>G) c.2431+3779A>G (n.2431+3779A>G) c.3960A>G (p.Ala1320=) c.1058-8182A>G (n.1058-8182A>G) c.2129+3779A>G c.5769A>G (p.Ala1923=) c.6261A>G (p.Ala2087=) c.6228A>G (p.Ala2076=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337666T>G | CA483161771 | SACS | c.2185+16119A>C (n.2185+16119A>C) c.6237A>C (p.Ala2079=) c.6201A>C (p.Ala2067=) c.2177-8182A>C (n.2177-8182A>C) c.2291+3919A>C (n.2291+3919A>C) c.2318+3919A>C (n.2318+3919A>C) c.2204-8182A>C (n.2204-8182A>C) n.4543-8182A>C c.2186-15992A>C (n.2186-15992A>C) c.2221-8182A>C (n.2221-8182A>C) c.2186-15022A>C (n.2186-15022A>C) c.6210A>C (p.Ala2070=) c.2186-8182A>C (n.2186-8182A>C) c.2431+3779A>C (n.2431+3779A>C) c.3960A>C (p.Ala1320=) c.1058-8182A>C (n.1058-8182A>C) c.2129+3779A>C c.5769A>C (p.Ala1923=) c.6261A>C (p.Ala2087=) c.6228A>C (p.Ala2076=) | |
13 | g.23337666T= | CA2078627855 | SACS | c.2185+16119A= (n.2185+16119A=) c.6237A= (p.Ala2079=) c.6201A= (p.Ala2067=) c.2177-8182A= (n.2177-8182A=) c.2291+3919A= (n.2291+3919A=) c.2318+3919A= (n.2318+3919A=) c.2204-8182A= (n.2204-8182A=) n.4543-8182A= c.2186-15992A= (n.2186-15992A=) c.2221-8182A= (n.2221-8182A=) c.2186-15022A= (n.2186-15022A=) c.6210A= (p.Ala2070=) c.2186-8182A= (n.2186-8182A=) c.2431+3779A= (n.2431+3779A=) c.3960A= (p.Ala1320=) c.1058-8182A= (n.1058-8182A=) c.2129+3779A= c.5769A= (p.Ala1923=) c.6261A= (p.Ala2087=) c.6228A= (p.Ala2076=) | |
13 | g.23337667G>A | CA387523656 | SACS | c.2185+16118C>T (n.2185+16118C>T) c.6236C>T (p.Ala2079Val) c.6200C>T (p.Ala2067Val) c.2177-8183C>T (n.2177-8183C>T) c.2291+3918C>T (n.2291+3918C>T) c.2318+3918C>T (n.2318+3918C>T) c.2204-8183C>T (n.2204-8183C>T) n.4543-8183C>T c.2186-15993C>T (n.2186-15993C>T) c.2221-8183C>T (n.2221-8183C>T) c.2186-15023C>T (n.2186-15023C>T) c.6209C>T (p.Ala2070Val) c.2186-8183C>T (n.2186-8183C>T) c.2431+3778C>T (n.2431+3778C>T) c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.1058-8183C>T (n.1058-8183C>T) c.2129+3778C>T c.5768C>T (p.Ala1923Val) c.6260C>T (p.Ala2087Val) c.6227C>T (p.Ala2076Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337667G>C | CA387523657 | SACS | c.2185+16118C>G (n.2185+16118C>G) c.6236C>G (p.Ala2079Gly) c.6200C>G (p.Ala2067Gly) c.2177-8183C>G (n.2177-8183C>G) c.2291+3918C>G (n.2291+3918C>G) c.2318+3918C>G (n.2318+3918C>G) c.2204-8183C>G (n.2204-8183C>G) n.4543-8183C>G c.2186-15993C>G (n.2186-15993C>G) c.2221-8183C>G (n.2221-8183C>G) c.2186-15023C>G (n.2186-15023C>G) c.6209C>G (p.Ala2070Gly) c.2186-8183C>G (n.2186-8183C>G) c.2431+3778C>G (n.2431+3778C>G) c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.1058-8183C>G (n.1058-8183C>G) c.2129+3778C>G c.5768C>G (p.Ala1923Gly) c.6260C>G (p.Ala2087Gly) c.6227C>G (p.Ala2076Gly) | dbSNP |
13 | g.23337667G= | CA2078627857 | SACS | c.2185+16118C= (n.2185+16118C=) c.6236C= (p.Ala2079=) c.6200C= (p.Ala2067=) c.2177-8183C= (n.2177-8183C=) c.2291+3918C= (n.2291+3918C=) c.2318+3918C= (n.2318+3918C=) c.2204-8183C= (n.2204-8183C=) n.4543-8183C= c.2186-15993C= (n.2186-15993C=) c.2221-8183C= (n.2221-8183C=) c.2186-15023C= (n.2186-15023C=) c.6209C= (p.Ala2070=) c.2186-8183C= (n.2186-8183C=) c.2431+3778C= (n.2431+3778C=) c.3959C= (p.Ala1320=) c.1058-8183C= (n.1058-8183C=) c.2129+3778C= c.5768C= (p.Ala1923=) c.6260C= (p.Ala2087=) c.6227C= (p.Ala2076=) | |
13 | g.23337667G>T | CA387523658 | SACS | c.2185+16118C>A (n.2185+16118C>A) c.6236C>A (p.Ala2079Glu) c.6200C>A (p.Ala2067Glu) c.2177-8183C>A (n.2177-8183C>A) c.2291+3918C>A (n.2291+3918C>A) c.2318+3918C>A (n.2318+3918C>A) c.2204-8183C>A (n.2204-8183C>A) n.4543-8183C>A c.2186-15993C>A (n.2186-15993C>A) c.2221-8183C>A (n.2221-8183C>A) c.2186-15023C>A (n.2186-15023C>A) c.6209C>A (p.Ala2070Glu) c.2186-8183C>A (n.2186-8183C>A) c.2431+3778C>A (n.2431+3778C>A) c.3959C>A (p.Ala1320Glu) c.1058-8183C>A (n.1058-8183C>A) c.2129+3778C>A c.5768C>A (p.Ala1923Glu) c.6260C>A (p.Ala2087Glu) c.6227C>A (p.Ala2076Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337668C>A | CA387523661 | SACS | c.2185+16117G>T (n.2185+16117G>T) c.6235G>T (p.Ala2079Ser) c.6199G>T (p.Ala2067Ser) c.2177-8184G>T (n.2177-8184G>T) c.2291+3917G>T (n.2291+3917G>T) c.2318+3917G>T (n.2318+3917G>T) c.2204-8184G>T (n.2204-8184G>T) n.4543-8184G>T c.2186-15994G>T (n.2186-15994G>T) c.2221-8184G>T (n.2221-8184G>T) c.2186-15024G>T (n.2186-15024G>T) c.6208G>T (p.Ala2070Ser) c.2186-8184G>T (n.2186-8184G>T) c.2431+3777G>T (n.2431+3777G>T) c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.1058-8184G>T (n.1058-8184G>T) c.2129+3777G>T c.5767G>T (p.Ala1923Ser) c.6259G>T (p.Ala2087Ser) c.6226G>T (p.Ala2076Ser) | |
13 | g.23337668C>G | CA387523659 | SACS | c.2185+16117G>C (n.2185+16117G>C) c.6235G>C (p.Ala2079Pro) c.6199G>C (p.Ala2067Pro) c.2177-8184G>C (n.2177-8184G>C) c.2291+3917G>C (n.2291+3917G>C) c.2318+3917G>C (n.2318+3917G>C) c.2204-8184G>C (n.2204-8184G>C) n.4543-8184G>C c.2186-15994G>C (n.2186-15994G>C) c.2221-8184G>C (n.2221-8184G>C) c.2186-15024G>C (n.2186-15024G>C) c.6208G>C (p.Ala2070Pro) c.2186-8184G>C (n.2186-8184G>C) c.2431+3777G>C (n.2431+3777G>C) c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.1058-8184G>C (n.1058-8184G>C) c.2129+3777G>C c.5767G>C (p.Ala1923Pro) c.6259G>C (p.Ala2087Pro) c.6226G>C (p.Ala2076Pro) | |
13 | g.23337668C>T | CA387523660 | SACS | c.2185+16117G>A (n.2185+16117G>A) c.6235G>A (p.Ala2079Thr) c.6199G>A (p.Ala2067Thr) c.2177-8184G>A (n.2177-8184G>A) c.2291+3917G>A (n.2291+3917G>A) c.2318+3917G>A (n.2318+3917G>A) c.2204-8184G>A (n.2204-8184G>A) n.4543-8184G>A c.2186-15994G>A (n.2186-15994G>A) c.2221-8184G>A (n.2221-8184G>A) c.2186-15024G>A (n.2186-15024G>A) c.6208G>A (p.Ala2070Thr) c.2186-8184G>A (n.2186-8184G>A) c.2431+3777G>A (n.2431+3777G>A) c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.1058-8184G>A (n.1058-8184G>A) c.2129+3777G>A c.5767G>A (p.Ala1923Thr) c.6259G>A (p.Ala2087Thr) c.6226G>A (p.Ala2076Thr) | |
13 | g.23337669T>A | CA387523662 | SACS | c.2185+16116A>T (n.2185+16116A>T) c.6234A>T (p.Glu2078Asp) c.6198A>T (p.Glu2066Asp) c.2177-8185A>T (n.2177-8185A>T) c.2291+3916A>T (n.2291+3916A>T) c.2318+3916A>T (n.2318+3916A>T) c.2204-8185A>T (n.2204-8185A>T) n.4543-8185A>T c.2186-15995A>T (n.2186-15995A>T) c.2221-8185A>T (n.2221-8185A>T) c.2186-15025A>T (n.2186-15025A>T) c.6207A>T (p.Glu2069Asp) c.2186-8185A>T (n.2186-8185A>T) c.2431+3776A>T (n.2431+3776A>T) c.3957A>T (p.Glu1319Asp) c.1058-8185A>T (n.1058-8185A>T) c.2129+3776A>T c.5766A>T (p.Glu1922Asp) c.6258A>T (p.Glu2086Asp) c.6225A>T (p.Glu2075Asp) | |
13 | g.23337669T>C | CA483161775 | SACS | c.2185+16116A>G (n.2185+16116A>G) c.6234A>G (p.Glu2078=) c.6198A>G (p.Glu2066=) c.2177-8185A>G (n.2177-8185A>G) c.2291+3916A>G (n.2291+3916A>G) c.2318+3916A>G (n.2318+3916A>G) c.2204-8185A>G (n.2204-8185A>G) n.4543-8185A>G c.2186-15995A>G (n.2186-15995A>G) c.2221-8185A>G (n.2221-8185A>G) c.2186-15025A>G (n.2186-15025A>G) c.6207A>G (p.Glu2069=) c.2186-8185A>G (n.2186-8185A>G) c.2431+3776A>G (n.2431+3776A>G) c.3957A>G (p.Glu1319=) c.1058-8185A>G (n.1058-8185A>G) c.2129+3776A>G c.5766A>G (p.Glu1922=) c.6258A>G (p.Glu2086=) c.6225A>G (p.Glu2075=) | |
13 | g.23337669T>G | CA387523663 | SACS | c.2185+16116A>C (n.2185+16116A>C) c.6234A>C (p.Glu2078Asp) c.6198A>C (p.Glu2066Asp) c.2177-8185A>C (n.2177-8185A>C) c.2291+3916A>C (n.2291+3916A>C) c.2318+3916A>C (n.2318+3916A>C) c.2204-8185A>C (n.2204-8185A>C) n.4543-8185A>C c.2186-15995A>C (n.2186-15995A>C) c.2221-8185A>C (n.2221-8185A>C) c.2186-15025A>C (n.2186-15025A>C) c.6207A>C (p.Glu2069Asp) c.2186-8185A>C (n.2186-8185A>C) c.2431+3776A>C (n.2431+3776A>C) c.3957A>C (p.Glu1319Asp) c.1058-8185A>C (n.1058-8185A>C) c.2129+3776A>C c.5766A>C (p.Glu1922Asp) c.6258A>C (p.Glu2086Asp) c.6225A>C (p.Glu2075Asp) | |
13 | g.23337670T>A | CA387523664 | SACS | c.2185+16115A>T (n.2185+16115A>T) c.6233A>T (p.Glu2078Val) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.2177-8186A>T (n.2177-8186A>T) c.2291+3915A>T (n.2291+3915A>T) c.2318+3915A>T (n.2318+3915A>T) c.2204-8186A>T (n.2204-8186A>T) n.4543-8186A>T c.2186-15996A>T (n.2186-15996A>T) c.2221-8186A>T (n.2221-8186A>T) c.2186-15026A>T (n.2186-15026A>T) c.6206A>T (p.Glu2069Val) c.2186-8186A>T (n.2186-8186A>T) c.2431+3775A>T (n.2431+3775A>T) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.1058-8186A>T (n.1058-8186A>T) c.2129+3775A>T c.5765A>T (p.Glu1922Val) c.6257A>T (p.Glu2086Val) c.6224A>T (p.Glu2075Val) | |
13 | g.23337670T>C | CA387523665 | SACS | c.2185+16115A>G (n.2185+16115A>G) c.6233A>G (p.Glu2078Gly) c.6197A>G (p.Glu2066Gly) c.2177-8186A>G (n.2177-8186A>G) c.2291+3915A>G (n.2291+3915A>G) c.2318+3915A>G (n.2318+3915A>G) c.2204-8186A>G (n.2204-8186A>G) n.4543-8186A>G c.2186-15996A>G (n.2186-15996A>G) c.2221-8186A>G (n.2221-8186A>G) c.2186-15026A>G (n.2186-15026A>G) c.6206A>G (p.Glu2069Gly) c.2186-8186A>G (n.2186-8186A>G) c.2431+3775A>G (n.2431+3775A>G) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.1058-8186A>G (n.1058-8186A>G) c.2129+3775A>G c.5765A>G (p.Glu1922Gly) c.6257A>G (p.Glu2086Gly) c.6224A>G (p.Glu2075Gly) | |
13 | g.23337670T>G | CA387523666 | SACS | c.2185+16115A>C (n.2185+16115A>C) c.6233A>C (p.Glu2078Ala) c.6197A>C (p.Glu2066Ala) c.2177-8186A>C (n.2177-8186A>C) c.2291+3915A>C (n.2291+3915A>C) c.2318+3915A>C (n.2318+3915A>C) c.2204-8186A>C (n.2204-8186A>C) n.4543-8186A>C c.2186-15996A>C (n.2186-15996A>C) c.2221-8186A>C (n.2221-8186A>C) c.2186-15026A>C (n.2186-15026A>C) c.6206A>C (p.Glu2069Ala) c.2186-8186A>C (n.2186-8186A>C) c.2431+3775A>C (n.2431+3775A>C) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.1058-8186A>C (n.1058-8186A>C) c.2129+3775A>C c.5765A>C (p.Glu1922Ala) c.6257A>C (p.Glu2086Ala) c.6224A>C (p.Glu2075Ala) | |
13 | g.23337671C>A | CA387523669 | SACS | c.2185+16114G>T (n.2185+16114G>T) c.6232G>T (p.Glu2078Ter) c.6196G>T (p.Glu2066Ter) c.2177-8187G>T (n.2177-8187G>T) c.2291+3914G>T (n.2291+3914G>T) c.2318+3914G>T (n.2318+3914G>T) c.2204-8187G>T (n.2204-8187G>T) n.4543-8187G>T c.2186-15997G>T (n.2186-15997G>T) c.2221-8187G>T (n.2221-8187G>T) c.2186-15027G>T (n.2186-15027G>T) c.6205G>T (p.Glu2069Ter) c.2186-8187G>T (n.2186-8187G>T) c.2431+3774G>T (n.2431+3774G>T) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.1058-8187G>T (n.1058-8187G>T) c.2129+3774G>T c.5764G>T (p.Glu1922Ter) c.6256G>T (p.Glu2086Ter) c.6223G>T (p.Glu2075Ter) | |
13 | g.23337671C>G | CA387523667 | SACS | c.2185+16114G>C (n.2185+16114G>C) c.6232G>C (p.Glu2078Gln) c.6196G>C (p.Glu2066Gln) c.2177-8187G>C (n.2177-8187G>C) c.2291+3914G>C (n.2291+3914G>C) c.2318+3914G>C (n.2318+3914G>C) c.2204-8187G>C (n.2204-8187G>C) n.4543-8187G>C c.2186-15997G>C (n.2186-15997G>C) c.2221-8187G>C (n.2221-8187G>C) c.2186-15027G>C (n.2186-15027G>C) c.6205G>C (p.Glu2069Gln) c.2186-8187G>C (n.2186-8187G>C) c.2431+3774G>C (n.2431+3774G>C) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.1058-8187G>C (n.1058-8187G>C) c.2129+3774G>C c.5764G>C (p.Glu1922Gln) c.6256G>C (p.Glu2086Gln) c.6223G>C (p.Glu2075Gln) | |
13 | g.23337671C>T | CA387523668 | SACS | c.2185+16114G>A (n.2185+16114G>A) c.6232G>A (p.Glu2078Lys) c.6196G>A (p.Glu2066Lys) c.2177-8187G>A (n.2177-8187G>A) c.2291+3914G>A (n.2291+3914G>A) c.2318+3914G>A (n.2318+3914G>A) c.2204-8187G>A (n.2204-8187G>A) n.4543-8187G>A c.2186-15997G>A (n.2186-15997G>A) c.2221-8187G>A (n.2221-8187G>A) c.2186-15027G>A (n.2186-15027G>A) c.6205G>A (p.Glu2069Lys) c.2186-8187G>A (n.2186-8187G>A) c.2431+3774G>A (n.2431+3774G>A) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.1058-8187G>A (n.1058-8187G>A) c.2129+3774G>A c.5764G>A (p.Glu1922Lys) c.6256G>A (p.Glu2086Lys) c.6223G>A (p.Glu2075Lys) | |
13 | g.23337672A>C | CA387523670 | SACS | c.2185+16113T>G (n.2185+16113T>G) c.6231T>G (p.Ile2077Met) c.6195T>G (p.Ile2065Met) c.2177-8188T>G (n.2177-8188T>G) c.2291+3913T>G (n.2291+3913T>G) c.2318+3913T>G (n.2318+3913T>G) c.2204-8188T>G (n.2204-8188T>G) n.4543-8188T>G c.2186-15998T>G (n.2186-15998T>G) c.2221-8188T>G (n.2221-8188T>G) c.2186-15028T>G (n.2186-15028T>G) c.6204T>G (p.Ile2068Met) c.2186-8188T>G (n.2186-8188T>G) c.2431+3773T>G (n.2431+3773T>G) c.3954T>G (p.Ile1318Met) c.1058-8188T>G (n.1058-8188T>G) c.2129+3773T>G c.5763T>G (p.Ile1921Met) c.6255T>G (p.Ile2085Met) c.6222T>G (p.Ile2074Met) | |
13 | g.23337672A>G | CA483161777 | SACS | c.2185+16113T>C (n.2185+16113T>C) c.6231T>C (p.Ile2077=) c.6195T>C (p.Ile2065=) c.2177-8188T>C (n.2177-8188T>C) c.2291+3913T>C (n.2291+3913T>C) c.2318+3913T>C (n.2318+3913T>C) c.2204-8188T>C (n.2204-8188T>C) n.4543-8188T>C c.2186-15998T>C (n.2186-15998T>C) c.2221-8188T>C (n.2221-8188T>C) c.2186-15028T>C (n.2186-15028T>C) c.6204T>C (p.Ile2068=) c.2186-8188T>C (n.2186-8188T>C) c.2431+3773T>C (n.2431+3773T>C) c.3954T>C (p.Ile1318=) c.1058-8188T>C (n.1058-8188T>C) c.2129+3773T>C c.5763T>C (p.Ile1921=) c.6255T>C (p.Ile2085=) c.6222T>C (p.Ile2074=) | |
13 | g.23337672A>T | CA483161778 | SACS | c.2185+16113T>A (n.2185+16113T>A) c.6231T>A (p.Ile2077=) c.6195T>A (p.Ile2065=) c.2177-8188T>A (n.2177-8188T>A) c.2291+3913T>A (n.2291+3913T>A) c.2318+3913T>A (n.2318+3913T>A) c.2204-8188T>A (n.2204-8188T>A) n.4543-8188T>A c.2186-15998T>A (n.2186-15998T>A) c.2221-8188T>A (n.2221-8188T>A) c.2186-15028T>A (n.2186-15028T>A) c.6204T>A (p.Ile2068=) c.2186-8188T>A (n.2186-8188T>A) c.2431+3773T>A (n.2431+3773T>A) c.3954T>A (p.Ile1318=) c.1058-8188T>A (n.1058-8188T>A) c.2129+3773T>A c.5763T>A (p.Ile1921=) c.6255T>A (p.Ile2085=) c.6222T>A (p.Ile2074=) | ClinVar |
13 | g.23337673A>C | CA387523671 | SACS | c.2185+16112T>G (n.2185+16112T>G) c.6230T>G (p.Ile2077Ser) c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.2177-8189T>G (n.2177-8189T>G) c.2291+3912T>G (n.2291+3912T>G) c.2318+3912T>G (n.2318+3912T>G) c.2204-8189T>G (n.2204-8189T>G) n.4543-8189T>G c.2186-15999T>G (n.2186-15999T>G) c.2221-8189T>G (n.2221-8189T>G) c.2186-15029T>G (n.2186-15029T>G) c.6203T>G (p.Ile2068Ser) c.2186-8189T>G (n.2186-8189T>G) c.2431+3772T>G (n.2431+3772T>G) c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.1058-8189T>G (n.1058-8189T>G) c.2129+3772T>G c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.6254T>G (p.Ile2085Ser) c.6221T>G (p.Ile2074Ser) | |
13 | g.23337673A>G | CA387523672 | SACS | c.2185+16112T>C (n.2185+16112T>C) c.6230T>C (p.Ile2077Thr) c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.2177-8189T>C (n.2177-8189T>C) c.2291+3912T>C (n.2291+3912T>C) c.2318+3912T>C (n.2318+3912T>C) c.2204-8189T>C (n.2204-8189T>C) n.4543-8189T>C c.2186-15999T>C (n.2186-15999T>C) c.2221-8189T>C (n.2221-8189T>C) c.2186-15029T>C (n.2186-15029T>C) c.6203T>C (p.Ile2068Thr) c.2186-8189T>C (n.2186-8189T>C) c.2431+3772T>C (n.2431+3772T>C) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.1058-8189T>C (n.1058-8189T>C) c.2129+3772T>C c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.6254T>C (p.Ile2085Thr) c.6221T>C (p.Ile2074Thr) | |
13 | g.23337673A>T | CA387523673 | SACS | c.2185+16112T>A (n.2185+16112T>A) c.6230T>A (p.Ile2077Asn) c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.2177-8189T>A (n.2177-8189T>A) c.2291+3912T>A (n.2291+3912T>A) c.2318+3912T>A (n.2318+3912T>A) c.2204-8189T>A (n.2204-8189T>A) n.4543-8189T>A c.2186-15999T>A (n.2186-15999T>A) c.2221-8189T>A (n.2221-8189T>A) c.2186-15029T>A (n.2186-15029T>A) c.6203T>A (p.Ile2068Asn) c.2186-8189T>A (n.2186-8189T>A) c.2431+3772T>A (n.2431+3772T>A) c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.1058-8189T>A (n.1058-8189T>A) c.2129+3772T>A c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.6254T>A (p.Ile2085Asn) c.6221T>A (p.Ile2074Asn) | |
13 | g.23337674T>A | CA387523674 | SACS | c.2185+16111A>T (n.2185+16111A>T) c.6229A>T (p.Ile2077Phe) c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.2177-8190A>T (n.2177-8190A>T) c.2291+3911A>T (n.2291+3911A>T) c.2318+3911A>T (n.2318+3911A>T) c.2204-8190A>T (n.2204-8190A>T) n.4543-8190A>T c.2186-16000A>T (n.2186-16000A>T) c.2221-8190A>T (n.2221-8190A>T) c.2186-15030A>T (n.2186-15030A>T) c.6202A>T (p.Ile2068Phe) c.2186-8190A>T (n.2186-8190A>T) c.2431+3771A>T (n.2431+3771A>T) c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.1058-8190A>T (n.1058-8190A>T) c.2129+3771A>T c.5761A>T (p.Ile1921Phe) c.6253A>T (p.Ile2085Phe) c.6220A>T (p.Ile2074Phe) | |
13 | g.23337674T>C | CA387523675 | SACS | c.2185+16111A>G (n.2185+16111A>G) c.6229A>G (p.Ile2077Val) c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.2177-8190A>G (n.2177-8190A>G) c.2291+3911A>G (n.2291+3911A>G) c.2318+3911A>G (n.2318+3911A>G) c.2204-8190A>G (n.2204-8190A>G) n.4543-8190A>G c.2186-16000A>G (n.2186-16000A>G) c.2221-8190A>G (n.2221-8190A>G) c.2186-15030A>G (n.2186-15030A>G) c.6202A>G (p.Ile2068Val) c.2186-8190A>G (n.2186-8190A>G) c.2431+3771A>G (n.2431+3771A>G) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.1058-8190A>G (n.1058-8190A>G) c.2129+3771A>G c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.6253A>G (p.Ile2085Val) c.6220A>G (p.Ile2074Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337674T>G | CA387523676 | SACS | c.2185+16111A>C (n.2185+16111A>C) c.6229A>C (p.Ile2077Leu) c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.2177-8190A>C (n.2177-8190A>C) c.2291+3911A>C (n.2291+3911A>C) c.2318+3911A>C (n.2318+3911A>C) c.2204-8190A>C (n.2204-8190A>C) n.4543-8190A>C c.2186-16000A>C (n.2186-16000A>C) c.2221-8190A>C (n.2221-8190A>C) c.2186-15030A>C (n.2186-15030A>C) c.6202A>C (p.Ile2068Leu) c.2186-8190A>C (n.2186-8190A>C) c.2431+3771A>C (n.2431+3771A>C) c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.1058-8190A>C (n.1058-8190A>C) c.2129+3771A>C c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.6253A>C (p.Ile2085Leu) c.6220A>C (p.Ile2074Leu) | |
13 | g.23337674T= | CA2078627858 | SACS | c.2185+16111A= (n.2185+16111A=) c.6229A= (p.Ile2077=) c.6193A= (p.Ile2065=) c.2177-8190A= (n.2177-8190A=) c.2291+3911A= (n.2291+3911A=) c.2318+3911A= (n.2318+3911A=) c.2204-8190A= (n.2204-8190A=) n.4543-8190A= c.2186-16000A= (n.2186-16000A=) c.2221-8190A= (n.2221-8190A=) c.2186-15030A= (n.2186-15030A=) c.6202A= (p.Ile2068=) c.2186-8190A= (n.2186-8190A=) c.2431+3771A= (n.2431+3771A=) c.3952A= (p.Ile1318=) c.1058-8190A= (n.1058-8190A=) c.2129+3771A= c.5761A= (p.Ile1921=) c.6253A= (p.Ile2085=) c.6220A= (p.Ile2074=) | |
13 | g.23337675T>A | CA387523677 | SACS | c.2185+16110A>T (n.2185+16110A>T) c.6228A>T (p.Glu2076Asp) c.6192A>T (p.Glu2064Asp) c.2177-8191A>T (n.2177-8191A>T) c.2291+3910A>T (n.2291+3910A>T) c.2318+3910A>T (n.2318+3910A>T) c.2204-8191A>T (n.2204-8191A>T) n.4543-8191A>T c.2186-16001A>T (n.2186-16001A>T) c.2221-8191A>T (n.2221-8191A>T) c.2186-15031A>T (n.2186-15031A>T) c.6201A>T (p.Glu2067Asp) c.2186-8191A>T (n.2186-8191A>T) c.2431+3770A>T (n.2431+3770A>T) c.3951A>T (p.Glu1317Asp) c.1058-8191A>T (n.1058-8191A>T) c.2129+3770A>T c.5760A>T (p.Glu1920Asp) c.6252A>T (p.Glu2084Asp) c.6219A>T (p.Glu2073Asp) | |
13 | g.23337675T>C | CA6911118 | SACS | c.2185+16110A>G (n.2185+16110A>G) c.6228A>G (p.Glu2076=) c.6192A>G (p.Glu2064=) c.2177-8191A>G (n.2177-8191A>G) c.2291+3910A>G (n.2291+3910A>G) c.2318+3910A>G (n.2318+3910A>G) c.2204-8191A>G (n.2204-8191A>G) n.4543-8191A>G c.2186-16001A>G (n.2186-16001A>G) c.2221-8191A>G (n.2221-8191A>G) c.2186-15031A>G (n.2186-15031A>G) c.6201A>G (p.Glu2067=) c.2186-8191A>G (n.2186-8191A>G) c.2431+3770A>G (n.2431+3770A>G) c.3951A>G (p.Glu1317=) c.1058-8191A>G (n.1058-8191A>G) c.2129+3770A>G c.5760A>G (p.Glu1920=) c.6252A>G (p.Glu2084=) c.6219A>G (p.Glu2073=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337675T>G | CA387523678 | SACS | c.2185+16110A>C (n.2185+16110A>C) c.6228A>C (p.Glu2076Asp) c.6192A>C (p.Glu2064Asp) c.2177-8191A>C (n.2177-8191A>C) c.2291+3910A>C (n.2291+3910A>C) c.2318+3910A>C (n.2318+3910A>C) c.2204-8191A>C (n.2204-8191A>C) n.4543-8191A>C c.2186-16001A>C (n.2186-16001A>C) c.2221-8191A>C (n.2221-8191A>C) c.2186-15031A>C (n.2186-15031A>C) c.6201A>C (p.Glu2067Asp) c.2186-8191A>C (n.2186-8191A>C) c.2431+3770A>C (n.2431+3770A>C) c.3951A>C (p.Glu1317Asp) c.1058-8191A>C (n.1058-8191A>C) c.2129+3770A>C c.5760A>C (p.Glu1920Asp) c.6252A>C (p.Glu2084Asp) c.6219A>C (p.Glu2073Asp) | |
13 | g.23337675T= | CA2078627861 | SACS | c.2185+16110A= (n.2185+16110A=) c.6228A= (p.Glu2076=) c.6192A= (p.Glu2064=) c.2177-8191A= (n.2177-8191A=) c.2291+3910A= (n.2291+3910A=) c.2318+3910A= (n.2318+3910A=) c.2204-8191A= (n.2204-8191A=) n.4543-8191A= c.2186-16001A= (n.2186-16001A=) c.2221-8191A= (n.2221-8191A=) c.2186-15031A= (n.2186-15031A=) c.6201A= (p.Glu2067=) c.2186-8191A= (n.2186-8191A=) c.2431+3770A= (n.2431+3770A=) c.3951A= (p.Glu1317=) c.1058-8191A= (n.1058-8191A=) c.2129+3770A= c.5760A= (p.Glu1920=) c.6252A= (p.Glu2084=) c.6219A= (p.Glu2073=) | |
13 | g.23337676T>A | CA387523679 | SACS | c.2185+16109A>T (n.2185+16109A>T) c.6227A>T (p.Glu2076Val) c.6191A>T (p.Glu2064Val) c.2177-8192A>T (n.2177-8192A>T) c.2291+3909A>T (n.2291+3909A>T) c.2318+3909A>T (n.2318+3909A>T) c.2204-8192A>T (n.2204-8192A>T) n.4543-8192A>T c.2186-16002A>T (n.2186-16002A>T) c.2221-8192A>T (n.2221-8192A>T) c.2186-15032A>T (n.2186-15032A>T) c.6200A>T (p.Glu2067Val) c.2186-8192A>T (n.2186-8192A>T) c.2431+3769A>T (n.2431+3769A>T) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.1058-8192A>T (n.1058-8192A>T) c.2129+3769A>T c.5759A>T (p.Glu1920Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.6218A>T (p.Glu2073Val) | |
13 | g.23337676T>C | CA387523680 | SACS | c.2185+16109A>G (n.2185+16109A>G) c.6227A>G (p.Glu2076Gly) c.6191A>G (p.Glu2064Gly) c.2177-8192A>G (n.2177-8192A>G) c.2291+3909A>G (n.2291+3909A>G) c.2318+3909A>G (n.2318+3909A>G) c.2204-8192A>G (n.2204-8192A>G) n.4543-8192A>G c.2186-16002A>G (n.2186-16002A>G) c.2221-8192A>G (n.2221-8192A>G) c.2186-15032A>G (n.2186-15032A>G) c.6200A>G (p.Glu2067Gly) c.2186-8192A>G (n.2186-8192A>G) c.2431+3769A>G (n.2431+3769A>G) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.1058-8192A>G (n.1058-8192A>G) c.2129+3769A>G c.5759A>G (p.Glu1920Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.6218A>G (p.Glu2073Gly) | |
13 | g.23337676T>G | CA387523681 | SACS | c.2185+16109A>C (n.2185+16109A>C) c.6227A>C (p.Glu2076Ala) c.6191A>C (p.Glu2064Ala) c.2177-8192A>C (n.2177-8192A>C) c.2291+3909A>C (n.2291+3909A>C) c.2318+3909A>C (n.2318+3909A>C) c.2204-8192A>C (n.2204-8192A>C) n.4543-8192A>C c.2186-16002A>C (n.2186-16002A>C) c.2221-8192A>C (n.2221-8192A>C) c.2186-15032A>C (n.2186-15032A>C) c.6200A>C (p.Glu2067Ala) c.2186-8192A>C (n.2186-8192A>C) c.2431+3769A>C (n.2431+3769A>C) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.1058-8192A>C (n.1058-8192A>C) c.2129+3769A>C c.5759A>C (p.Glu1920Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.6218A>C (p.Glu2073Ala) | |
13 | g.23337677C>A | CA387523682 | SACS | c.2185+16108G>T (n.2185+16108G>T) c.6226G>T (p.Glu2076Ter) c.6190G>T (p.Glu2064Ter) c.2177-8193G>T (n.2177-8193G>T) c.2291+3908G>T (n.2291+3908G>T) c.2318+3908G>T (n.2318+3908G>T) c.2204-8193G>T (n.2204-8193G>T) n.4543-8193G>T c.2186-16003G>T (n.2186-16003G>T) c.2221-8193G>T (n.2221-8193G>T) c.2186-15033G>T (n.2186-15033G>T) c.6199G>T (p.Glu2067Ter) c.2186-8193G>T (n.2186-8193G>T) c.2431+3768G>T (n.2431+3768G>T) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.1058-8193G>T (n.1058-8193G>T) c.2129+3768G>T c.5758G>T (p.Glu1920Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.6217G>T (p.Glu2073Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337677C= | CA2078627863 | SACS | c.2185+16108G= (n.2185+16108G=) c.6226G= (p.Glu2076=) c.6190G= (p.Glu2064=) c.2177-8193G= (n.2177-8193G=) c.2291+3908G= (n.2291+3908G=) c.2318+3908G= (n.2318+3908G=) c.2204-8193G= (n.2204-8193G=) n.4543-8193G= c.2186-16003G= (n.2186-16003G=) c.2221-8193G= (n.2221-8193G=) c.2186-15033G= (n.2186-15033G=) c.6199G= (p.Glu2067=) c.2186-8193G= (n.2186-8193G=) c.2431+3768G= (n.2431+3768G=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.1058-8193G= (n.1058-8193G=) c.2129+3768G= c.5758G= (p.Glu1920=) c.6250G= (p.Glu2084=) c.6217G= (p.Glu2073=) | |
13 | g.23337677C>G | CA387523684 | SACS | c.2185+16108G>C (n.2185+16108G>C) c.6226G>C (p.Glu2076Gln) c.6190G>C (p.Glu2064Gln) c.2177-8193G>C (n.2177-8193G>C) c.2291+3908G>C (n.2291+3908G>C) c.2318+3908G>C (n.2318+3908G>C) c.2204-8193G>C (n.2204-8193G>C) n.4543-8193G>C c.2186-16003G>C (n.2186-16003G>C) c.2221-8193G>C (n.2221-8193G>C) c.2186-15033G>C (n.2186-15033G>C) c.6199G>C (p.Glu2067Gln) c.2186-8193G>C (n.2186-8193G>C) c.2431+3768G>C (n.2431+3768G>C) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.1058-8193G>C (n.1058-8193G>C) c.2129+3768G>C c.5758G>C (p.Glu1920Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.6217G>C (p.Glu2073Gln) | |
13 | g.23337677C>T | CA387523683 | SACS | c.2185+16108G>A (n.2185+16108G>A) c.6226G>A (p.Glu2076Lys) c.6190G>A (p.Glu2064Lys) c.2177-8193G>A (n.2177-8193G>A) c.2291+3908G>A (n.2291+3908G>A) c.2318+3908G>A (n.2318+3908G>A) c.2204-8193G>A (n.2204-8193G>A) n.4543-8193G>A c.2186-16003G>A (n.2186-16003G>A) c.2221-8193G>A (n.2221-8193G>A) c.2186-15033G>A (n.2186-15033G>A) c.6199G>A (p.Glu2067Lys) c.2186-8193G>A (n.2186-8193G>A) c.2431+3768G>A (n.2431+3768G>A) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.1058-8193G>A (n.1058-8193G>A) c.2129+3768G>A c.5758G>A (p.Glu1920Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.6217G>A (p.Glu2073Lys) | |
13 | g.23337678T>A | CA387523685 | SACS | c.2185+16107A>T (n.2185+16107A>T) c.6225A>T (p.Gln2075His) c.6189A>T (p.Gln2063His) c.2177-8194A>T (n.2177-8194A>T) c.2291+3907A>T (n.2291+3907A>T) c.2318+3907A>T (n.2318+3907A>T) c.2204-8194A>T (n.2204-8194A>T) n.4543-8194A>T c.2186-16004A>T (n.2186-16004A>T) c.2221-8194A>T (n.2221-8194A>T) c.2186-15034A>T (n.2186-15034A>T) c.6198A>T (p.Gln2066His) c.2186-8194A>T (n.2186-8194A>T) c.2431+3767A>T (n.2431+3767A>T) c.3948A>T (p.Gln1316His) c.1058-8194A>T (n.1058-8194A>T) c.2129+3767A>T c.5757A>T (p.Gln1919His) c.6249A>T (p.Gln2083His) c.6216A>T (p.Gln2072His) | |
13 | g.23337678T>C | CA483161783 | SACS | c.2185+16107A>G (n.2185+16107A>G) c.6225A>G (p.Gln2075=) c.6189A>G (p.Gln2063=) c.2177-8194A>G (n.2177-8194A>G) c.2291+3907A>G (n.2291+3907A>G) c.2318+3907A>G (n.2318+3907A>G) c.2204-8194A>G (n.2204-8194A>G) n.4543-8194A>G c.2186-16004A>G (n.2186-16004A>G) c.2221-8194A>G (n.2221-8194A>G) c.2186-15034A>G (n.2186-15034A>G) c.6198A>G (p.Gln2066=) c.2186-8194A>G (n.2186-8194A>G) c.2431+3767A>G (n.2431+3767A>G) c.3948A>G (p.Gln1316=) c.1058-8194A>G (n.1058-8194A>G) c.2129+3767A>G c.5757A>G (p.Gln1919=) c.6249A>G (p.Gln2083=) c.6216A>G (p.Gln2072=) | |
13 | g.23337678T>G | CA387523686 | SACS | c.2185+16107A>C (n.2185+16107A>C) c.6225A>C (p.Gln2075His) c.6189A>C (p.Gln2063His) c.2177-8194A>C (n.2177-8194A>C) c.2291+3907A>C (n.2291+3907A>C) c.2318+3907A>C (n.2318+3907A>C) c.2204-8194A>C (n.2204-8194A>C) n.4543-8194A>C c.2186-16004A>C (n.2186-16004A>C) c.2221-8194A>C (n.2221-8194A>C) c.2186-15034A>C (n.2186-15034A>C) c.6198A>C (p.Gln2066His) c.2186-8194A>C (n.2186-8194A>C) c.2431+3767A>C (n.2431+3767A>C) c.3948A>C (p.Gln1316His) c.1058-8194A>C (n.1058-8194A>C) c.2129+3767A>C c.5757A>C (p.Gln1919His) c.6249A>C (p.Gln2083His) c.6216A>C (p.Gln2072His) | dbSNP |
13 | g.23337678T= | CA2078627865 | SACS | c.2185+16107A= (n.2185+16107A=) c.6225A= (p.Gln2075=) c.6189A= (p.Gln2063=) c.2177-8194A= (n.2177-8194A=) c.2291+3907A= (n.2291+3907A=) c.2318+3907A= (n.2318+3907A=) c.2204-8194A= (n.2204-8194A=) n.4543-8194A= c.2186-16004A= (n.2186-16004A=) c.2221-8194A= (n.2221-8194A=) c.2186-15034A= (n.2186-15034A=) c.6198A= (p.Gln2066=) c.2186-8194A= (n.2186-8194A=) c.2431+3767A= (n.2431+3767A=) c.3948A= (p.Gln1316=) c.1058-8194A= (n.1058-8194A=) c.2129+3767A= c.5757A= (p.Gln1919=) c.6249A= (p.Gln2083=) c.6216A= (p.Gln2072=) | |
13 | g.23337679T>A | CA387523687 | SACS | c.2185+16106A>T (n.2185+16106A>T) c.6224A>T (p.Gln2075Leu) c.6188A>T (p.Gln2063Leu) c.2177-8195A>T (n.2177-8195A>T) c.2291+3906A>T (n.2291+3906A>T) c.2318+3906A>T (n.2318+3906A>T) c.2204-8195A>T (n.2204-8195A>T) n.4543-8195A>T c.2186-16005A>T (n.2186-16005A>T) c.2221-8195A>T (n.2221-8195A>T) c.2186-15035A>T (n.2186-15035A>T) c.6197A>T (p.Gln2066Leu) c.2186-8195A>T (n.2186-8195A>T) c.2431+3766A>T (n.2431+3766A>T) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.1058-8195A>T (n.1058-8195A>T) c.2129+3766A>T c.5756A>T (p.Gln1919Leu) c.6248A>T (p.Gln2083Leu) c.6215A>T (p.Gln2072Leu) | |
13 | g.23337679T>C | CA387523688 | SACS | c.2185+16106A>G (n.2185+16106A>G) c.6224A>G (p.Gln2075Arg) c.6188A>G (p.Gln2063Arg) c.2177-8195A>G (n.2177-8195A>G) c.2291+3906A>G (n.2291+3906A>G) c.2318+3906A>G (n.2318+3906A>G) c.2204-8195A>G (n.2204-8195A>G) n.4543-8195A>G c.2186-16005A>G (n.2186-16005A>G) c.2221-8195A>G (n.2221-8195A>G) c.2186-15035A>G (n.2186-15035A>G) c.6197A>G (p.Gln2066Arg) c.2186-8195A>G (n.2186-8195A>G) c.2431+3766A>G (n.2431+3766A>G) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.1058-8195A>G (n.1058-8195A>G) c.2129+3766A>G c.5756A>G (p.Gln1919Arg) c.6248A>G (p.Gln2083Arg) c.6215A>G (p.Gln2072Arg) | |
13 | g.23337679T>G | CA387523689 | SACS | c.2185+16106A>C (n.2185+16106A>C) c.6224A>C (p.Gln2075Pro) c.6188A>C (p.Gln2063Pro) c.2177-8195A>C (n.2177-8195A>C) c.2291+3906A>C (n.2291+3906A>C) c.2318+3906A>C (n.2318+3906A>C) c.2204-8195A>C (n.2204-8195A>C) n.4543-8195A>C c.2186-16005A>C (n.2186-16005A>C) c.2221-8195A>C (n.2221-8195A>C) c.2186-15035A>C (n.2186-15035A>C) c.6197A>C (p.Gln2066Pro) c.2186-8195A>C (n.2186-8195A>C) c.2431+3766A>C (n.2431+3766A>C) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.1058-8195A>C (n.1058-8195A>C) c.2129+3766A>C c.5756A>C (p.Gln1919Pro) c.6248A>C (p.Gln2083Pro) c.6215A>C (p.Gln2072Pro) | |
13 | g.23337680G>A | CA387523690 | SACS | c.2185+16105C>T (n.2185+16105C>T) c.6223C>T (p.Gln2075Ter) c.6187C>T (p.Gln2063Ter) c.2177-8196C>T (n.2177-8196C>T) c.2291+3905C>T (n.2291+3905C>T) c.2318+3905C>T (n.2318+3905C>T) c.2204-8196C>T (n.2204-8196C>T) n.4543-8196C>T c.2186-16006C>T (n.2186-16006C>T) c.2221-8196C>T (n.2221-8196C>T) c.2186-15036C>T (n.2186-15036C>T) c.6196C>T (p.Gln2066Ter) c.2186-8196C>T (n.2186-8196C>T) c.2431+3765C>T (n.2431+3765C>T) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.1058-8196C>T (n.1058-8196C>T) c.2129+3765C>T c.5755C>T (p.Gln1919Ter) c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.6214C>T (p.Gln2072Ter) | |
13 | g.23337680G>C | CA387523691 | SACS | c.2185+16105C>G (n.2185+16105C>G) c.6223C>G (p.Gln2075Glu) c.6187C>G (p.Gln2063Glu) c.2177-8196C>G (n.2177-8196C>G) c.2291+3905C>G (n.2291+3905C>G) c.2318+3905C>G (n.2318+3905C>G) c.2204-8196C>G (n.2204-8196C>G) n.4543-8196C>G c.2186-16006C>G (n.2186-16006C>G) c.2221-8196C>G (n.2221-8196C>G) c.2186-15036C>G (n.2186-15036C>G) c.6196C>G (p.Gln2066Glu) c.2186-8196C>G (n.2186-8196C>G) c.2431+3765C>G (n.2431+3765C>G) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.1058-8196C>G (n.1058-8196C>G) c.2129+3765C>G c.5755C>G (p.Gln1919Glu) c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.6214C>G (p.Gln2072Glu) | |
13 | g.23337680G>T | CA387523692 | SACS | c.2185+16105C>A (n.2185+16105C>A) c.6223C>A (p.Gln2075Lys) c.6187C>A (p.Gln2063Lys) c.2177-8196C>A (n.2177-8196C>A) c.2291+3905C>A (n.2291+3905C>A) c.2318+3905C>A (n.2318+3905C>A) c.2204-8196C>A (n.2204-8196C>A) n.4543-8196C>A c.2186-16006C>A (n.2186-16006C>A) c.2221-8196C>A (n.2221-8196C>A) c.2186-15036C>A (n.2186-15036C>A) c.6196C>A (p.Gln2066Lys) c.2186-8196C>A (n.2186-8196C>A) c.2431+3765C>A (n.2431+3765C>A) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.1058-8196C>A (n.1058-8196C>A) c.2129+3765C>A c.5755C>A (p.Gln1919Lys) c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.6214C>A (p.Gln2072Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337681A= | CA2078627867 | SACS | c.2185+16104T= (n.2185+16104T=) c.6222T= (p.Ile2074=) c.6186T= (p.Ile2062=) c.2177-8197T= (n.2177-8197T=) c.2291+3904T= (n.2291+3904T=) c.2318+3904T= (n.2318+3904T=) c.2204-8197T= (n.2204-8197T=) n.4543-8197T= c.2186-16007T= (n.2186-16007T=) c.2221-8197T= (n.2221-8197T=) c.2186-15037T= (n.2186-15037T=) c.6195T= (p.Ile2065=) c.2186-8197T= (n.2186-8197T=) c.2431+3764T= (n.2431+3764T=) c.3945T= (p.Ile1315=) c.1058-8197T= (n.1058-8197T=) c.2129+3764T= c.5754T= (p.Ile1918=) c.6246T= (p.Ile2082=) c.6213T= (p.Ile2071=) | |
13 | g.23337681A>C | CA387523693 | SACS | c.2185+16104T>G (n.2185+16104T>G) c.6222T>G (p.Ile2074Met) c.6186T>G (p.Ile2062Met) c.2177-8197T>G (n.2177-8197T>G) c.2291+3904T>G (n.2291+3904T>G) c.2318+3904T>G (n.2318+3904T>G) c.2204-8197T>G (n.2204-8197T>G) n.4543-8197T>G c.2186-16007T>G (n.2186-16007T>G) c.2221-8197T>G (n.2221-8197T>G) c.2186-15037T>G (n.2186-15037T>G) c.6195T>G (p.Ile2065Met) c.2186-8197T>G (n.2186-8197T>G) c.2431+3764T>G (n.2431+3764T>G) c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.1058-8197T>G (n.1058-8197T>G) c.2129+3764T>G c.5754T>G (p.Ile1918Met) c.6246T>G (p.Ile2082Met) c.6213T>G (p.Ile2071Met) | |
13 | g.23337681A>G | CA155044 | SACS | c.2185+16104T>C (n.2185+16104T>C) c.6222T>C (p.Ile2074=) c.6186T>C (p.Ile2062=) c.2177-8197T>C (n.2177-8197T>C) c.2291+3904T>C (n.2291+3904T>C) c.2318+3904T>C (n.2318+3904T>C) c.2204-8197T>C (n.2204-8197T>C) n.4543-8197T>C c.2186-16007T>C (n.2186-16007T>C) c.2221-8197T>C (n.2221-8197T>C) c.2186-15037T>C (n.2186-15037T>C) c.6195T>C (p.Ile2065=) c.2186-8197T>C (n.2186-8197T>C) c.2431+3764T>C (n.2431+3764T>C) c.3945T>C (p.Ile1315=) c.1058-8197T>C (n.1058-8197T>C) c.2129+3764T>C c.5754T>C (p.Ile1918=) c.6246T>C (p.Ile2082=) c.6213T>C (p.Ile2071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337681A>T | CA483161784 | SACS | c.2185+16104T>A (n.2185+16104T>A) c.6222T>A (p.Ile2074=) c.6186T>A (p.Ile2062=) c.2177-8197T>A (n.2177-8197T>A) c.2291+3904T>A (n.2291+3904T>A) c.2318+3904T>A (n.2318+3904T>A) c.2204-8197T>A (n.2204-8197T>A) n.4543-8197T>A c.2186-16007T>A (n.2186-16007T>A) c.2221-8197T>A (n.2221-8197T>A) c.2186-15037T>A (n.2186-15037T>A) c.6195T>A (p.Ile2065=) c.2186-8197T>A (n.2186-8197T>A) c.2431+3764T>A (n.2431+3764T>A) c.3945T>A (p.Ile1315=) c.1058-8197T>A (n.1058-8197T>A) c.2129+3764T>A c.5754T>A (p.Ile1918=) c.6246T>A (p.Ile2082=) c.6213T>A (p.Ile2071=) | dbSNP |
13 | g.23337682A>C | CA387523694 | SACS | c.2185+16103T>G (n.2185+16103T>G) c.6221T>G (p.Ile2074Ser) c.6185T>G (p.Ile2062Ser) c.2177-8198T>G (n.2177-8198T>G) c.2291+3903T>G (n.2291+3903T>G) c.2318+3903T>G (n.2318+3903T>G) c.2204-8198T>G (n.2204-8198T>G) n.4543-8198T>G c.2186-16008T>G (n.2186-16008T>G) c.2221-8198T>G (n.2221-8198T>G) c.2186-15038T>G (n.2186-15038T>G) c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.2186-8198T>G (n.2186-8198T>G) c.2431+3763T>G (n.2431+3763T>G) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.1058-8198T>G (n.1058-8198T>G) c.2129+3763T>G c.5753T>G (p.Ile1918Ser) c.6245T>G (p.Ile2082Ser) c.6212T>G (p.Ile2071Ser) | |
13 | g.23337682A>G | CA387523695 | SACS | c.2185+16103T>C (n.2185+16103T>C) c.6221T>C (p.Ile2074Thr) c.6185T>C (p.Ile2062Thr) c.2177-8198T>C (n.2177-8198T>C) c.2291+3903T>C (n.2291+3903T>C) c.2318+3903T>C (n.2318+3903T>C) c.2204-8198T>C (n.2204-8198T>C) n.4543-8198T>C c.2186-16008T>C (n.2186-16008T>C) c.2221-8198T>C (n.2221-8198T>C) c.2186-15038T>C (n.2186-15038T>C) c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.2186-8198T>C (n.2186-8198T>C) c.2431+3763T>C (n.2431+3763T>C) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.1058-8198T>C (n.1058-8198T>C) c.2129+3763T>C c.5753T>C (p.Ile1918Thr) c.6245T>C (p.Ile2082Thr) c.6212T>C (p.Ile2071Thr) | |
13 | g.23337682A>T | CA387523696 | SACS | c.2185+16103T>A (n.2185+16103T>A) c.6221T>A (p.Ile2074Asn) c.6185T>A (p.Ile2062Asn) c.2177-8198T>A (n.2177-8198T>A) c.2291+3903T>A (n.2291+3903T>A) c.2318+3903T>A (n.2318+3903T>A) c.2204-8198T>A (n.2204-8198T>A) n.4543-8198T>A c.2186-16008T>A (n.2186-16008T>A) c.2221-8198T>A (n.2221-8198T>A) c.2186-15038T>A (n.2186-15038T>A) c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.2186-8198T>A (n.2186-8198T>A) c.2431+3763T>A (n.2431+3763T>A) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.1058-8198T>A (n.1058-8198T>A) c.2129+3763T>A c.5753T>A (p.Ile1918Asn) c.6245T>A (p.Ile2082Asn) c.6212T>A (p.Ile2071Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337683T>A | CA387523697 | SACS | c.2185+16102A>T (n.2185+16102A>T) c.6220A>T (p.Ile2074Phe) c.6184A>T (p.Ile2062Phe) c.2177-8199A>T (n.2177-8199A>T) c.2291+3902A>T (n.2291+3902A>T) c.2318+3902A>T (n.2318+3902A>T) c.2204-8199A>T (n.2204-8199A>T) n.4543-8199A>T c.2186-16009A>T (n.2186-16009A>T) c.2221-8199A>T (n.2221-8199A>T) c.2186-15039A>T (n.2186-15039A>T) c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.2186-8199A>T (n.2186-8199A>T) c.2431+3762A>T (n.2431+3762A>T) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.1058-8199A>T (n.1058-8199A>T) c.2129+3762A>T c.5752A>T (p.Ile1918Phe) c.6244A>T (p.Ile2082Phe) c.6211A>T (p.Ile2071Phe) | |
13 | g.23337683T>C | CA387523699 | SACS | c.2185+16102A>G (n.2185+16102A>G) c.6220A>G (p.Ile2074Val) c.6184A>G (p.Ile2062Val) c.2177-8199A>G (n.2177-8199A>G) c.2291+3902A>G (n.2291+3902A>G) c.2318+3902A>G (n.2318+3902A>G) c.2204-8199A>G (n.2204-8199A>G) n.4543-8199A>G c.2186-16009A>G (n.2186-16009A>G) c.2221-8199A>G (n.2221-8199A>G) c.2186-15039A>G (n.2186-15039A>G) c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.2186-8199A>G (n.2186-8199A>G) c.2431+3762A>G (n.2431+3762A>G) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.1058-8199A>G (n.1058-8199A>G) c.2129+3762A>G c.5752A>G (p.Ile1918Val) c.6244A>G (p.Ile2082Val) c.6211A>G (p.Ile2071Val) | |
13 | g.23337683T>G | CA387523698 | SACS | c.2185+16102A>C (n.2185+16102A>C) c.6220A>C (p.Ile2074Leu) c.6184A>C (p.Ile2062Leu) c.2177-8199A>C (n.2177-8199A>C) c.2291+3902A>C (n.2291+3902A>C) c.2318+3902A>C (n.2318+3902A>C) c.2204-8199A>C (n.2204-8199A>C) n.4543-8199A>C c.2186-16009A>C (n.2186-16009A>C) c.2221-8199A>C (n.2221-8199A>C) c.2186-15039A>C (n.2186-15039A>C) c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.2186-8199A>C (n.2186-8199A>C) c.2431+3762A>C (n.2431+3762A>C) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.1058-8199A>C (n.1058-8199A>C) c.2129+3762A>C c.5752A>C (p.Ile1918Leu) c.6244A>C (p.Ile2082Leu) c.6211A>C (p.Ile2071Leu) | |
13 | g.23337684A>C | CA387523700 | SACS | c.2185+16101T>G (n.2185+16101T>G) c.6219T>G (p.Asn2073Lys) c.6183T>G (p.Asn2061Lys) c.2177-8200T>G (n.2177-8200T>G) c.2291+3901T>G (n.2291+3901T>G) c.2318+3901T>G (n.2318+3901T>G) c.2204-8200T>G (n.2204-8200T>G) n.4543-8200T>G c.2186-16010T>G (n.2186-16010T>G) c.2221-8200T>G (n.2221-8200T>G) c.2186-15040T>G (n.2186-15040T>G) c.6192T>G (p.Asn2064Lys) c.2186-8200T>G (n.2186-8200T>G) c.2431+3761T>G (n.2431+3761T>G) c.3942T>G (p.Asn1314Lys) c.1058-8200T>G (n.1058-8200T>G) c.2129+3761T>G c.5751T>G (p.Asn1917Lys) c.6243T>G (p.Asn2081Lys) c.6210T>G (p.Asn2070Lys) | |
13 | g.23337684A>G | CA483161786 | SACS | c.2185+16101T>C (n.2185+16101T>C) c.6219T>C (p.Asn2073=) c.6183T>C (p.Asn2061=) c.2177-8200T>C (n.2177-8200T>C) c.2291+3901T>C (n.2291+3901T>C) c.2318+3901T>C (n.2318+3901T>C) c.2204-8200T>C (n.2204-8200T>C) n.4543-8200T>C c.2186-16010T>C (n.2186-16010T>C) c.2221-8200T>C (n.2221-8200T>C) c.2186-15040T>C (n.2186-15040T>C) c.6192T>C (p.Asn2064=) c.2186-8200T>C (n.2186-8200T>C) c.2431+3761T>C (n.2431+3761T>C) c.3942T>C (p.Asn1314=) c.1058-8200T>C (n.1058-8200T>C) c.2129+3761T>C c.5751T>C (p.Asn1917=) c.6243T>C (p.Asn2081=) c.6210T>C (p.Asn2070=) | |
13 | g.23337684A>T | CA387523701 | SACS | c.2185+16101T>A (n.2185+16101T>A) c.6219T>A (p.Asn2073Lys) c.6183T>A (p.Asn2061Lys) c.2177-8200T>A (n.2177-8200T>A) c.2291+3901T>A (n.2291+3901T>A) c.2318+3901T>A (n.2318+3901T>A) c.2204-8200T>A (n.2204-8200T>A) n.4543-8200T>A c.2186-16010T>A (n.2186-16010T>A) c.2221-8200T>A (n.2221-8200T>A) c.2186-15040T>A (n.2186-15040T>A) c.6192T>A (p.Asn2064Lys) c.2186-8200T>A (n.2186-8200T>A) c.2431+3761T>A (n.2431+3761T>A) c.3942T>A (p.Asn1314Lys) c.1058-8200T>A (n.1058-8200T>A) c.2129+3761T>A c.5751T>A (p.Asn1917Lys) c.6243T>A (p.Asn2081Lys) c.6210T>A (p.Asn2070Lys) | |
13 | g.23337685T>A | CA387523702 | SACS | c.2185+16100A>T (n.2185+16100A>T) c.6218A>T (p.Asn2073Ile) c.6182A>T (p.Asn2061Ile) c.2177-8201A>T (n.2177-8201A>T) c.2291+3900A>T (n.2291+3900A>T) c.2318+3900A>T (n.2318+3900A>T) c.2204-8201A>T (n.2204-8201A>T) n.4543-8201A>T c.2186-16011A>T (n.2186-16011A>T) c.2221-8201A>T (n.2221-8201A>T) c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T) c.6191A>T (p.Asn2064Ile) c.2186-8201A>T (n.2186-8201A>T) c.2431+3760A>T (n.2431+3760A>T) c.3941A>T (p.Asn1314Ile) c.1058-8201A>T (n.1058-8201A>T) c.2129+3760A>T c.5750A>T (p.Asn1917Ile) c.6242A>T (p.Asn2081Ile) c.6209A>T (p.Asn2070Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337685T>C | CA246658351 | SACS | c.2185+16100A>G (n.2185+16100A>G) c.6218A>G (p.Asn2073Ser) c.6182A>G (p.Asn2061Ser) c.2177-8201A>G (n.2177-8201A>G) c.2291+3900A>G (n.2291+3900A>G) c.2318+3900A>G (n.2318+3900A>G) c.2204-8201A>G (n.2204-8201A>G) n.4543-8201A>G c.2186-16011A>G (n.2186-16011A>G) c.2221-8201A>G (n.2221-8201A>G) c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G) c.6191A>G (p.Asn2064Ser) c.2186-8201A>G (n.2186-8201A>G) c.2431+3760A>G (n.2431+3760A>G) c.3941A>G (p.Asn1314Ser) c.1058-8201A>G (n.1058-8201A>G) c.2129+3760A>G c.5750A>G (p.Asn1917Ser) c.6242A>G (p.Asn2081Ser) c.6209A>G (p.Asn2070Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337685T>G | CA387523703 | SACS | c.2185+16100A>C (n.2185+16100A>C) c.6218A>C (p.Asn2073Thr) c.6182A>C (p.Asn2061Thr) c.2177-8201A>C (n.2177-8201A>C) c.2291+3900A>C (n.2291+3900A>C) c.2318+3900A>C (n.2318+3900A>C) c.2204-8201A>C (n.2204-8201A>C) n.4543-8201A>C c.2186-16011A>C (n.2186-16011A>C) c.2221-8201A>C (n.2221-8201A>C) c.2186-15041A>C (n.2186-15041A>C) c.6191A>C (p.Asn2064Thr) c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C) c.2431+3760A>C (n.2431+3760A>C) c.3941A>C (p.Asn1314Thr) c.1058-8201A>C (n.1058-8201A>C) c.2129+3760A>C c.5750A>C (p.Asn1917Thr) c.6242A>C (p.Asn2081Thr) c.6209A>C (p.Asn2070Thr) | |
13 | g.23337685T= | CA2078627871 | SACS | c.2185+16100A= (n.2185+16100A=) c.6218A= (p.Asn2073=) c.6182A= (p.Asn2061=) c.2177-8201A= (n.2177-8201A=) c.2291+3900A= (n.2291+3900A=) c.2318+3900A= (n.2318+3900A=) c.2204-8201A= (n.2204-8201A=) n.4543-8201A= c.2186-16011A= (n.2186-16011A=) c.2221-8201A= (n.2221-8201A=) c.2186-15041A= (n.2186-15041A=) c.6191A= (p.Asn2064=) c.2186-8201A= (n.2186-8201A=) c.2431+3760A= (n.2431+3760A=) c.3941A= (p.Asn1314=) c.1058-8201A= (n.1058-8201A=) c.2129+3760A= c.5750A= (p.Asn1917=) c.6242A= (p.Asn2081=) c.6209A= (p.Asn2070=) | |
13 | g.23337686T>A | CA387523704 | SACS | c.2185+16099A>T (n.2185+16099A>T) c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.6181A>T (p.Asn2061Tyr) c.2177-8202A>T (n.2177-8202A>T) c.2291+3899A>T (n.2291+3899A>T) c.2318+3899A>T (n.2318+3899A>T) c.2204-8202A>T (n.2204-8202A>T) n.4543-8202A>T c.2186-16012A>T (n.2186-16012A>T) c.2221-8202A>T (n.2221-8202A>T) c.2186-15042A>T (n.2186-15042A>T) c.6190A>T (p.Asn2064Tyr) c.2186-8202A>T (n.2186-8202A>T) c.2431+3759A>T (n.2431+3759A>T) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) c.1058-8202A>T (n.1058-8202A>T) c.2129+3759A>T c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) | |
13 | g.23337686T>C | CA387523705 | SACS | c.2185+16099A>G (n.2185+16099A>G) c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.6181A>G (p.Asn2061Asp) c.2177-8202A>G (n.2177-8202A>G) c.2291+3899A>G (n.2291+3899A>G) c.2318+3899A>G (n.2318+3899A>G) c.2204-8202A>G (n.2204-8202A>G) n.4543-8202A>G c.2186-16012A>G (n.2186-16012A>G) c.2221-8202A>G (n.2221-8202A>G) c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G) c.6190A>G (p.Asn2064Asp) c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G) c.2431+3759A>G (n.2431+3759A>G) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) c.1058-8202A>G (n.1058-8202A>G) c.2129+3759A>G c.5749A>G (p.Asn1917Asp) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.6208A>G (p.Asn2070Asp) | |
13 | g.23337686T>G | CA387523706 | SACS | c.2185+16099A>C (n.2185+16099A>C) c.6217A>C (p.Asn2073His) c.6181A>C (p.Asn2061His) c.2177-8202A>C (n.2177-8202A>C) c.2291+3899A>C (n.2291+3899A>C) c.2318+3899A>C (n.2318+3899A>C) c.2204-8202A>C (n.2204-8202A>C) n.4543-8202A>C c.2186-16012A>C (n.2186-16012A>C) c.2221-8202A>C (n.2221-8202A>C) c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C) c.6190A>C (p.Asn2064His) c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C) c.2431+3759A>C (n.2431+3759A>C) c.3940A>C (p.Asn1314His) c.1058-8202A>C (n.1058-8202A>C) c.2129+3759A>C c.5749A>C (p.Asn1917His) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.6208A>C (p.Asn2070His) | |
13 | g.23337687T>A | CA483161787 | SACS | c.2185+16098A>T (n.2185+16098A>T) c.6216A>T (p.Pro2072=) c.6180A>T (p.Pro2060=) c.2177-8203A>T (n.2177-8203A>T) c.2291+3898A>T (n.2291+3898A>T) c.2318+3898A>T (n.2318+3898A>T) c.2204-8203A>T (n.2204-8203A>T) n.4543-8203A>T c.2186-16013A>T (n.2186-16013A>T) c.2221-8203A>T (n.2221-8203A>T) c.2186-15043A>T (n.2186-15043A>T) c.6189A>T (p.Pro2063=) c.2186-8203A>T (n.2186-8203A>T) c.2431+3758A>T (n.2431+3758A>T) c.3939A>T (p.Pro1313=) c.1058-8203A>T (n.1058-8203A>T) c.2129+3758A>T c.5748A>T (p.Pro1916=) c.6240A>T (p.Pro2080=) c.6207A>T (p.Pro2069=) | |
13 | g.23337687T>C | CA483161788 | SACS | c.2185+16098A>G (n.2185+16098A>G) c.6216A>G (p.Pro2072=) c.6180A>G (p.Pro2060=) c.2177-8203A>G (n.2177-8203A>G) c.2291+3898A>G (n.2291+3898A>G) c.2318+3898A>G (n.2318+3898A>G) c.2204-8203A>G (n.2204-8203A>G) n.4543-8203A>G c.2186-16013A>G (n.2186-16013A>G) c.2221-8203A>G (n.2221-8203A>G) c.2186-15043A>G (n.2186-15043A>G) c.6189A>G (p.Pro2063=) c.2186-8203A>G (n.2186-8203A>G) c.2431+3758A>G (n.2431+3758A>G) c.3939A>G (p.Pro1313=) c.1058-8203A>G (n.1058-8203A>G) c.2129+3758A>G c.5748A>G (p.Pro1916=) c.6240A>G (p.Pro2080=) c.6207A>G (p.Pro2069=) | ClinVar |
13 | g.23337687T>G | CA483161789 | SACS | c.2185+16098A>C (n.2185+16098A>C) c.6216A>C (p.Pro2072=) c.6180A>C (p.Pro2060=) c.2177-8203A>C (n.2177-8203A>C) c.2291+3898A>C (n.2291+3898A>C) c.2318+3898A>C (n.2318+3898A>C) c.2204-8203A>C (n.2204-8203A>C) n.4543-8203A>C c.2186-16013A>C (n.2186-16013A>C) c.2221-8203A>C (n.2221-8203A>C) c.2186-15043A>C (n.2186-15043A>C) c.6189A>C (p.Pro2063=) c.2186-8203A>C (n.2186-8203A>C) c.2431+3758A>C (n.2431+3758A>C) c.3939A>C (p.Pro1313=) c.1058-8203A>C (n.1058-8203A>C) c.2129+3758A>C c.5748A>C (p.Pro1916=) c.6240A>C (p.Pro2080=) c.6207A>C (p.Pro2069=) | |
13 | g.23337688G>A | CA387523707 | SACS | c.2185+16097C>T (n.2185+16097C>T) c.6215C>T (p.Pro2072Leu) c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.2177-8204C>T (n.2177-8204C>T) c.2291+3897C>T (n.2291+3897C>T) c.2318+3897C>T (n.2318+3897C>T) c.2204-8204C>T (n.2204-8204C>T) n.4543-8204C>T c.2186-16014C>T (n.2186-16014C>T) c.2221-8204C>T (n.2221-8204C>T) c.2186-15044C>T (n.2186-15044C>T) c.6188C>T (p.Pro2063Leu) c.2186-8204C>T (n.2186-8204C>T) c.2431+3757C>T (n.2431+3757C>T) c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.1058-8204C>T (n.1058-8204C>T) c.2129+3757C>T c.5747C>T (p.Pro1916Leu) c.6239C>T (p.Pro2080Leu) c.6206C>T (p.Pro2069Leu) | |
13 | g.23337688G>C | CA387523708 | SACS | c.2185+16097C>G (n.2185+16097C>G) c.6215C>G (p.Pro2072Arg) c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.2177-8204C>G (n.2177-8204C>G) c.2291+3897C>G (n.2291+3897C>G) c.2318+3897C>G (n.2318+3897C>G) c.2204-8204C>G (n.2204-8204C>G) n.4543-8204C>G c.2186-16014C>G (n.2186-16014C>G) c.2221-8204C>G (n.2221-8204C>G) c.2186-15044C>G (n.2186-15044C>G) c.6188C>G (p.Pro2063Arg) c.2186-8204C>G (n.2186-8204C>G) c.2431+3757C>G (n.2431+3757C>G) c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.1058-8204C>G (n.1058-8204C>G) c.2129+3757C>G c.5747C>G (p.Pro1916Arg) c.6239C>G (p.Pro2080Arg) c.6206C>G (p.Pro2069Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23337688G>T | CA387523709 | SACS | c.2185+16097C>A (n.2185+16097C>A) c.6215C>A (p.Pro2072Gln) c.6179C>A (p.Pro2060Gln) c.2177-8204C>A (n.2177-8204C>A) c.2291+3897C>A (n.2291+3897C>A) c.2318+3897C>A (n.2318+3897C>A) c.2204-8204C>A (n.2204-8204C>A) n.4543-8204C>A c.2186-16014C>A (n.2186-16014C>A) c.2221-8204C>A (n.2221-8204C>A) c.2186-15044C>A (n.2186-15044C>A) c.6188C>A (p.Pro2063Gln) c.2186-8204C>A (n.2186-8204C>A) c.2431+3757C>A (n.2431+3757C>A) c.3938C>A (p.Pro1313Gln) c.1058-8204C>A (n.1058-8204C>A) c.2129+3757C>A c.5747C>A (p.Pro1916Gln) c.6239C>A (p.Pro2080Gln) c.6206C>A (p.Pro2069Gln) | |
13 | g.23337689G>A | CA387523711 | SACS | c.2185+16096C>T (n.2185+16096C>T) c.6214C>T (p.Pro2072Ser) c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.2177-8205C>T (n.2177-8205C>T) c.2291+3896C>T (n.2291+3896C>T) c.2318+3896C>T (n.2318+3896C>T) c.2204-8205C>T (n.2204-8205C>T) n.4543-8205C>T c.2186-16015C>T (n.2186-16015C>T) c.2221-8205C>T (n.2221-8205C>T) c.2186-15045C>T (n.2186-15045C>T) c.6187C>T (p.Pro2063Ser) c.2186-8205C>T (n.2186-8205C>T) c.2431+3756C>T (n.2431+3756C>T) c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.1058-8205C>T (n.1058-8205C>T) c.2129+3756C>T c.5746C>T (p.Pro1916Ser) c.6238C>T (p.Pro2080Ser) c.6205C>T (p.Pro2069Ser) | |
13 | g.23337689G>C | CA387523712 | SACS | c.2185+16096C>G (n.2185+16096C>G) c.6214C>G (p.Pro2072Ala) c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.2177-8205C>G (n.2177-8205C>G) c.2291+3896C>G (n.2291+3896C>G) c.2318+3896C>G (n.2318+3896C>G) c.2204-8205C>G (n.2204-8205C>G) n.4543-8205C>G c.2186-16015C>G (n.2186-16015C>G) c.2221-8205C>G (n.2221-8205C>G) c.2186-15045C>G (n.2186-15045C>G) c.6187C>G (p.Pro2063Ala) c.2186-8205C>G (n.2186-8205C>G) c.2431+3756C>G (n.2431+3756C>G) c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.1058-8205C>G (n.1058-8205C>G) c.2129+3756C>G c.5746C>G (p.Pro1916Ala) c.6238C>G (p.Pro2080Ala) c.6205C>G (p.Pro2069Ala) | |
13 | g.23337689G>T | CA387523710 | SACS | c.2185+16096C>A (n.2185+16096C>A) c.6214C>A (p.Pro2072Thr) c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.2177-8205C>A (n.2177-8205C>A) c.2291+3896C>A (n.2291+3896C>A) c.2318+3896C>A (n.2318+3896C>A) c.2204-8205C>A (n.2204-8205C>A) n.4543-8205C>A c.2186-16015C>A (n.2186-16015C>A) c.2221-8205C>A (n.2221-8205C>A) c.2186-15045C>A (n.2186-15045C>A) c.6187C>A (p.Pro2063Thr) c.2186-8205C>A (n.2186-8205C>A) c.2431+3756C>A (n.2431+3756C>A) c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.1058-8205C>A (n.1058-8205C>A) c.2129+3756C>A c.5746C>A (p.Pro1916Thr) c.6238C>A (p.Pro2080Thr) c.6205C>A (p.Pro2069Thr) | |
13 | g.23337690A= | CA2078627873 | SACS | c.2185+16095T= (n.2185+16095T=) c.6213T= (p.Phe2071=) c.6177T= (p.Phe2059=) c.2177-8206T= (n.2177-8206T=) c.2291+3895T= (n.2291+3895T=) c.2318+3895T= (n.2318+3895T=) c.2204-8206T= (n.2204-8206T=) n.4543-8206T= c.2186-16016T= (n.2186-16016T=) c.2221-8206T= (n.2221-8206T=) c.2186-15046T= (n.2186-15046T=) c.6186T= (p.Phe2062=) c.2186-8206T= (n.2186-8206T=) c.2431+3755T= (n.2431+3755T=) c.3936T= (p.Phe1312=) c.1058-8206T= (n.1058-8206T=) c.2129+3755T= c.5745T= (p.Phe1915=) c.6237T= (p.Phe2079=) c.6204T= (p.Phe2068=) | |
13 | g.23337690A>C | CA387523713 | SACS | c.2185+16095T>G (n.2185+16095T>G) c.6213T>G (p.Phe2071Leu) c.6177T>G (p.Phe2059Leu) c.2177-8206T>G (n.2177-8206T>G) c.2291+3895T>G (n.2291+3895T>G) c.2318+3895T>G (n.2318+3895T>G) c.2204-8206T>G (n.2204-8206T>G) n.4543-8206T>G c.2186-16016T>G (n.2186-16016T>G) c.2221-8206T>G (n.2221-8206T>G) c.2186-15046T>G (n.2186-15046T>G) c.6186T>G (p.Phe2062Leu) c.2186-8206T>G (n.2186-8206T>G) c.2431+3755T>G (n.2431+3755T>G) c.3936T>G (p.Phe1312Leu) c.1058-8206T>G (n.1058-8206T>G) c.2129+3755T>G c.5745T>G (p.Phe1915Leu) c.6237T>G (p.Phe2079Leu) c.6204T>G (p.Phe2068Leu) | |
13 | g.23337690A>G | CA6911119 | SACS | c.2185+16095T>C (n.2185+16095T>C) c.6213T>C (p.Phe2071=) c.6177T>C (p.Phe2059=) c.2177-8206T>C (n.2177-8206T>C) c.2291+3895T>C (n.2291+3895T>C) c.2318+3895T>C (n.2318+3895T>C) c.2204-8206T>C (n.2204-8206T>C) n.4543-8206T>C c.2186-16016T>C (n.2186-16016T>C) c.2221-8206T>C (n.2221-8206T>C) c.2186-15046T>C (n.2186-15046T>C) c.6186T>C (p.Phe2062=) c.2186-8206T>C (n.2186-8206T>C) c.2431+3755T>C (n.2431+3755T>C) c.3936T>C (p.Phe1312=) c.1058-8206T>C (n.1058-8206T>C) c.2129+3755T>C c.5745T>C (p.Phe1915=) c.6237T>C (p.Phe2079=) c.6204T>C (p.Phe2068=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337690A>T | CA387523714 | SACS | c.2185+16095T>A (n.2185+16095T>A) c.6213T>A (p.Phe2071Leu) c.6177T>A (p.Phe2059Leu) c.2177-8206T>A (n.2177-8206T>A) c.2291+3895T>A (n.2291+3895T>A) c.2318+3895T>A (n.2318+3895T>A) c.2204-8206T>A (n.2204-8206T>A) n.4543-8206T>A c.2186-16016T>A (n.2186-16016T>A) c.2221-8206T>A (n.2221-8206T>A) c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A) c.6186T>A (p.Phe2062Leu) c.2186-8206T>A (n.2186-8206T>A) c.2431+3755T>A (n.2431+3755T>A) c.3936T>A (p.Phe1312Leu) c.1058-8206T>A (n.1058-8206T>A) c.2129+3755T>A c.5745T>A (p.Phe1915Leu) c.6237T>A (p.Phe2079Leu) c.6204T>A (p.Phe2068Leu) | |
13 | g.23337695_23337696insAAAAAAA | CA2798500306 | SACS | c.2185+16095_2185+16096insTTTTTTT (n.2185+16095_2185+16096insTTTTTTT) c.6213_6214insTTTTTTT (p.Pro2072PhefsTer9) c.6177_6178insTTTTTTT (p.Pro2060PhefsTer9) c.2177-8206_2177-8205insTTTTTTT (n.2177-8206_2177-8205insTTTTTTT) c.2291+3895_2291+3896insTTTTTTT (n.2291+3895_2291+3896insTTTTTTT) c.2318+3895_2318+3896insTTTTTTT (n.2318+3895_2318+3896insTTTTTTT) c.2204-8206_2204-8205insTTTTTTT (n.2204-8206_2204-8205insTTTTTTT) n.4543-8206_4543-8205insTTTTTTT c.2186-16016_2186-16015insTTTTTTT (n.2186-16016_2186-16015insTTTTTTT) c.2221-8206_2221-8205insTTTTTTT (n.2221-8206_2221-8205insTTTTTTT) c.2186-15046_2186-15045insTTTTTTT (n.2186-15046_2186-15045insTTTTTTT) c.6186_6187insTTTTTTT (p.Pro2063PhefsTer9) c.2186-8206_2186-8205insTTTTTTT (n.2186-8206_2186-8205insTTTTTTT) c.2431+3755_2431+3756insTTTTTTT (n.2431+3755_2431+3756insTTTTTTT) c.3936_3937insTTTTTTT (p.Pro1313PhefsTer9) c.1058-8206_1058-8205insTTTTTTT (n.1058-8206_1058-8205insTTTTTTT) c.2129+3755_2129+3756insTTTTTTT c.5745_5746insTTTTTTT (p.Pro1916PhefsTer9) c.6237_6238insTTTTTTT (p.Pro2080PhefsTer9) c.6204_6205insTTTTTTT (p.Pro2069PhefsTer9) | |
13 | g.23337695dup | CA645578252 | SACS | c.2185+16095dup (n.2185+16095dup) c.6213dup (p.Pro2072SerfsTer7) c.6177dup (p.Pro2060SerfsTer7) c.2177-8206dup (n.2177-8206dup) c.2291+3895dup (n.2291+3895dup) c.2318+3895dup (n.2318+3895dup) c.2204-8206dup (n.2204-8206dup) n.4543-8206dup c.2186-16016dup (n.2186-16016dup) c.2221-8206dup (n.2221-8206dup) c.2186-15046dup (n.2186-15046dup) c.6186dup (p.Pro2063SerfsTer7) c.2186-8206dup (n.2186-8206dup) c.2431+3755dup (n.2431+3755dup) c.3936dup (p.Pro1313SerfsTer7) c.1058-8206dup (n.1058-8206dup) c.2129+3755dup c.5745dup (p.Pro1916SerfsTer7) c.6237dup (p.Pro2080SerfsTer7) c.6204dup (p.Pro2069SerfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337691_23337695dup | CA954041083 | SACS | c.2185+16091_2185+16095dup (n.2185+16091_2185+16095dup) c.6209_6213dup (p.Pro2072PhefsTer16) c.6173_6177dup (p.Pro2060PhefsTer16) c.2177-8210_2177-8206dup (n.2177-8210_2177-8206dup) c.2291+3891_2291+3895dup (n.2291+3891_2291+3895dup) c.2318+3891_2318+3895dup (n.2318+3891_2318+3895dup) c.2204-8210_2204-8206dup (n.2204-8210_2204-8206dup) n.4543-8210_4543-8206dup c.2186-16020_2186-16016dup (n.2186-16020_2186-16016dup) c.2221-8210_2221-8206dup (n.2221-8210_2221-8206dup) c.2186-15050_2186-15046dup (n.2186-15050_2186-15046dup) c.6182_6186dup (p.Pro2063PhefsTer16) c.2186-8210_2186-8206dup (n.2186-8210_2186-8206dup) c.2431+3751_2431+3755dup (n.2431+3751_2431+3755dup) c.3932_3936dup (p.Pro1313PhefsTer16) c.1058-8210_1058-8206dup (n.1058-8210_1058-8206dup) c.2129+3751_2129+3755dup c.5741_5745dup (p.Pro1916PhefsTer16) c.6233_6237dup (p.Pro2080PhefsTer16) c.6200_6204dup (p.Pro2069PhefsTer16) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337690_23337691insT | CA483161790 | SACS | c.2185+16094_2185+16095insA (n.2185+16094_2185+16095insA) c.6212_6213insA (p.Phe2071LeufsTer8) c.6176_6177insA (p.Phe2059LeufsTer8) c.2177-8207_2177-8206insA (n.2177-8207_2177-8206insA) c.2291+3894_2291+3895insA (n.2291+3894_2291+3895insA) c.2318+3894_2318+3895insA (n.2318+3894_2318+3895insA) c.2204-8207_2204-8206insA (n.2204-8207_2204-8206insA) n.4543-8207_4543-8206insA c.2186-16017_2186-16016insA (n.2186-16017_2186-16016insA) c.2221-8207_2221-8206insA (n.2221-8207_2221-8206insA) c.2186-15047_2186-15046insA (n.2186-15047_2186-15046insA) c.6185_6186insA (p.Phe2062LeufsTer8) c.2186-8207_2186-8206insA (n.2186-8207_2186-8206insA) c.2431+3754_2431+3755insA (n.2431+3754_2431+3755insA) c.3935_3936insA (p.Phe1312LeufsTer8) c.1058-8207_1058-8206insA (n.1058-8207_1058-8206insA) c.2129+3754_2129+3755insA c.5744_5745insA (p.Phe1915LeufsTer8) c.6236_6237insA (p.Phe2079LeufsTer8) c.6203_6204insA (p.Phe2068LeufsTer8) | |
13 | g.23337691A>C | CA387523715 | SACS | c.2185+16094T>G (n.2185+16094T>G) c.6212T>G (p.Phe2071Cys) c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.2177-8207T>G (n.2177-8207T>G) c.2291+3894T>G (n.2291+3894T>G) c.2318+3894T>G (n.2318+3894T>G) c.2204-8207T>G (n.2204-8207T>G) n.4543-8207T>G c.2186-16017T>G (n.2186-16017T>G) c.2221-8207T>G (n.2221-8207T>G) c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G) c.6185T>G (p.Phe2062Cys) c.2186-8207T>G (n.2186-8207T>G) c.2431+3754T>G (n.2431+3754T>G) c.3935T>G (p.Phe1312Cys) c.1058-8207T>G (n.1058-8207T>G) c.2129+3754T>G c.5744T>G (p.Phe1915Cys) c.6236T>G (p.Phe2079Cys) c.6203T>G (p.Phe2068Cys) | |
13 | g.23337691A>G | CA387523717 | SACS | c.2185+16094T>C (n.2185+16094T>C) c.6212T>C (p.Phe2071Ser) c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.2177-8207T>C (n.2177-8207T>C) c.2291+3894T>C (n.2291+3894T>C) c.2318+3894T>C (n.2318+3894T>C) c.2204-8207T>C (n.2204-8207T>C) n.4543-8207T>C c.2186-16017T>C (n.2186-16017T>C) c.2221-8207T>C (n.2221-8207T>C) c.2186-15047T>C (n.2186-15047T>C) c.6185T>C (p.Phe2062Ser) c.2186-8207T>C (n.2186-8207T>C) c.2431+3754T>C (n.2431+3754T>C) c.3935T>C (p.Phe1312Ser) c.1058-8207T>C (n.1058-8207T>C) c.2129+3754T>C c.5744T>C (p.Phe1915Ser) c.6236T>C (p.Phe2079Ser) c.6203T>C (p.Phe2068Ser) | |
13 | g.23337691A>T | CA387523716 | SACS | c.2185+16094T>A (n.2185+16094T>A) c.6212T>A (p.Phe2071Tyr) c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.2177-8207T>A (n.2177-8207T>A) c.2291+3894T>A (n.2291+3894T>A) c.2318+3894T>A (n.2318+3894T>A) c.2204-8207T>A (n.2204-8207T>A) n.4543-8207T>A c.2186-16017T>A (n.2186-16017T>A) c.2221-8207T>A (n.2221-8207T>A) c.2186-15047T>A (n.2186-15047T>A) c.6185T>A (p.Phe2062Tyr) c.2186-8207T>A (n.2186-8207T>A) c.2431+3754T>A (n.2431+3754T>A) c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) c.1058-8207T>A (n.1058-8207T>A) c.2129+3754T>A c.5744T>A (p.Phe1915Tyr) c.6236T>A (p.Phe2079Tyr) c.6203T>A (p.Phe2068Tyr) | |
13 | g.23337692A>C | CA387523718 | SACS | c.2185+16093T>G (n.2185+16093T>G) c.6211T>G (p.Phe2071Val) c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.2177-8208T>G (n.2177-8208T>G) c.2291+3893T>G (n.2291+3893T>G) c.2318+3893T>G (n.2318+3893T>G) c.2204-8208T>G (n.2204-8208T>G) n.4543-8208T>G c.2186-16018T>G (n.2186-16018T>G) c.2221-8208T>G (n.2221-8208T>G) c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G) c.6184T>G (p.Phe2062Val) c.2186-8208T>G (n.2186-8208T>G) c.2431+3753T>G (n.2431+3753T>G) c.3934T>G (p.Phe1312Val) c.1058-8208T>G (n.1058-8208T>G) c.2129+3753T>G c.5743T>G (p.Phe1915Val) c.6235T>G (p.Phe2079Val) c.6202T>G (p.Phe2068Val) | |
13 | g.23337692A>G | CA387523719 | SACS | c.2185+16093T>C (n.2185+16093T>C) c.6211T>C (p.Phe2071Leu) c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.2177-8208T>C (n.2177-8208T>C) c.2291+3893T>C (n.2291+3893T>C) c.2318+3893T>C (n.2318+3893T>C) c.2204-8208T>C (n.2204-8208T>C) n.4543-8208T>C c.2186-16018T>C (n.2186-16018T>C) c.2221-8208T>C (n.2221-8208T>C) c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C) c.6184T>C (p.Phe2062Leu) c.2186-8208T>C (n.2186-8208T>C) c.2431+3753T>C (n.2431+3753T>C) c.3934T>C (p.Phe1312Leu) c.1058-8208T>C (n.1058-8208T>C) c.2129+3753T>C c.5743T>C (p.Phe1915Leu) c.6235T>C (p.Phe2079Leu) c.6202T>C (p.Phe2068Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337692A>T | CA387523720 | SACS | c.2185+16093T>A (n.2185+16093T>A) c.6211T>A (p.Phe2071Ile) c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.2177-8208T>A (n.2177-8208T>A) c.2291+3893T>A (n.2291+3893T>A) c.2318+3893T>A (n.2318+3893T>A) c.2204-8208T>A (n.2204-8208T>A) n.4543-8208T>A c.2186-16018T>A (n.2186-16018T>A) c.2221-8208T>A (n.2221-8208T>A) c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A) c.6184T>A (p.Phe2062Ile) c.2186-8208T>A (n.2186-8208T>A) c.2431+3753T>A (n.2431+3753T>A) c.3934T>A (p.Phe1312Ile) c.1058-8208T>A (n.1058-8208T>A) c.2129+3753T>A c.5743T>A (p.Phe1915Ile) c.6235T>A (p.Phe2079Ile) c.6202T>A (p.Phe2068Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337693A>C | CA387523721 | SACS | c.2185+16092T>G (n.2185+16092T>G) c.6210T>G (p.Phe2070Leu) c.6174T>G (p.Phe2058Leu) c.2177-8209T>G (n.2177-8209T>G) c.2291+3892T>G (n.2291+3892T>G) c.2318+3892T>G (n.2318+3892T>G) c.2204-8209T>G (n.2204-8209T>G) n.4543-8209T>G c.2186-16019T>G (n.2186-16019T>G) c.2221-8209T>G (n.2221-8209T>G) c.2186-15049T>G (n.2186-15049T>G) c.6183T>G (p.Phe2061Leu) c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G) c.2431+3752T>G (n.2431+3752T>G) c.3933T>G (p.Phe1311Leu) c.1058-8209T>G (n.1058-8209T>G) c.2129+3752T>G c.5742T>G (p.Phe1914Leu) c.6234T>G (p.Phe2078Leu) c.6201T>G (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337693A>G | CA483161791 | SACS | c.2185+16092T>C (n.2185+16092T>C) c.6210T>C (p.Phe2070=) c.6174T>C (p.Phe2058=) c.2177-8209T>C (n.2177-8209T>C) c.2291+3892T>C (n.2291+3892T>C) c.2318+3892T>C (n.2318+3892T>C) c.2204-8209T>C (n.2204-8209T>C) n.4543-8209T>C c.2186-16019T>C (n.2186-16019T>C) c.2221-8209T>C (n.2221-8209T>C) c.2186-15049T>C (n.2186-15049T>C) c.6183T>C (p.Phe2061=) c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C) c.2431+3752T>C (n.2431+3752T>C) c.3933T>C (p.Phe1311=) c.1058-8209T>C (n.1058-8209T>C) c.2129+3752T>C c.5742T>C (p.Phe1914=) c.6234T>C (p.Phe2078=) c.6201T>C (p.Phe2067=) | |
13 | g.23337693A>T | CA387523722 | SACS | c.2185+16092T>A (n.2185+16092T>A) c.6210T>A (p.Phe2070Leu) c.6174T>A (p.Phe2058Leu) c.2177-8209T>A (n.2177-8209T>A) c.2291+3892T>A (n.2291+3892T>A) c.2318+3892T>A (n.2318+3892T>A) c.2204-8209T>A (n.2204-8209T>A) n.4543-8209T>A c.2186-16019T>A (n.2186-16019T>A) c.2221-8209T>A (n.2221-8209T>A) c.2186-15049T>A (n.2186-15049T>A) c.6183T>A (p.Phe2061Leu) c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A) c.2431+3752T>A (n.2431+3752T>A) c.3933T>A (p.Phe1311Leu) c.1058-8209T>A (n.1058-8209T>A) c.2129+3752T>A c.5742T>A (p.Phe1914Leu) c.6234T>A (p.Phe2078Leu) c.6201T>A (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337694A>C | CA387523723 | SACS | c.2185+16091T>G (n.2185+16091T>G) c.6209T>G (p.Phe2070Cys) c.6173T>G (p.Phe2058Cys) c.2177-8210T>G (n.2177-8210T>G) c.2291+3891T>G (n.2291+3891T>G) c.2318+3891T>G (n.2318+3891T>G) c.2204-8210T>G (n.2204-8210T>G) n.4543-8210T>G c.2186-16020T>G (n.2186-16020T>G) c.2221-8210T>G (n.2221-8210T>G) c.2186-15050T>G (n.2186-15050T>G) c.6182T>G (p.Phe2061Cys) c.2186-8210T>G (n.2186-8210T>G) c.2431+3751T>G (n.2431+3751T>G) c.3932T>G (p.Phe1311Cys) c.1058-8210T>G (n.1058-8210T>G) c.2129+3751T>G c.5741T>G (p.Phe1914Cys) c.6233T>G (p.Phe2078Cys) c.6200T>G (p.Phe2067Cys) | |
13 | g.23337694A>G | CA387523724 | SACS | c.2185+16091T>C (n.2185+16091T>C) c.6209T>C (p.Phe2070Ser) c.6173T>C (p.Phe2058Ser) c.2177-8210T>C (n.2177-8210T>C) c.2291+3891T>C (n.2291+3891T>C) c.2318+3891T>C (n.2318+3891T>C) c.2204-8210T>C (n.2204-8210T>C) n.4543-8210T>C c.2186-16020T>C (n.2186-16020T>C) c.2221-8210T>C (n.2221-8210T>C) c.2186-15050T>C (n.2186-15050T>C) c.6182T>C (p.Phe2061Ser) c.2186-8210T>C (n.2186-8210T>C) c.2431+3751T>C (n.2431+3751T>C) c.3932T>C (p.Phe1311Ser) c.1058-8210T>C (n.1058-8210T>C) c.2129+3751T>C c.5741T>C (p.Phe1914Ser) c.6233T>C (p.Phe2078Ser) c.6200T>C (p.Phe2067Ser) | |
13 | g.23337694A>T | CA387523725 | SACS | c.2185+16091T>A (n.2185+16091T>A) c.6209T>A (p.Phe2070Tyr) c.6173T>A (p.Phe2058Tyr) c.2177-8210T>A (n.2177-8210T>A) c.2291+3891T>A (n.2291+3891T>A) c.2318+3891T>A (n.2318+3891T>A) c.2204-8210T>A (n.2204-8210T>A) n.4543-8210T>A c.2186-16020T>A (n.2186-16020T>A) c.2221-8210T>A (n.2221-8210T>A) c.2186-15050T>A (n.2186-15050T>A) c.6182T>A (p.Phe2061Tyr) c.2186-8210T>A (n.2186-8210T>A) c.2431+3751T>A (n.2431+3751T>A) c.3932T>A (p.Phe1311Tyr) c.1058-8210T>A (n.1058-8210T>A) c.2129+3751T>A c.5741T>A (p.Phe1914Tyr) c.6233T>A (p.Phe2078Tyr) c.6200T>A (p.Phe2067Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337695A>C | CA387523726 | SACS | c.2185+16090T>G (n.2185+16090T>G) c.6208T>G (p.Phe2070Val) c.6172T>G (p.Phe2058Val) c.2177-8211T>G (n.2177-8211T>G) c.2291+3890T>G (n.2291+3890T>G) c.2318+3890T>G (n.2318+3890T>G) c.2204-8211T>G (n.2204-8211T>G) n.4543-8211T>G c.2186-16021T>G (n.2186-16021T>G) c.2221-8211T>G (n.2221-8211T>G) c.2186-15051T>G (n.2186-15051T>G) c.6181T>G (p.Phe2061Val) c.2186-8211T>G (n.2186-8211T>G) c.2431+3750T>G (n.2431+3750T>G) c.3931T>G (p.Phe1311Val) c.1058-8211T>G (n.1058-8211T>G) c.2129+3750T>G c.5740T>G (p.Phe1914Val) c.6232T>G (p.Phe2078Val) c.6199T>G (p.Phe2067Val) | |
13 | g.23337695A>G | CA387523727 | SACS | c.2185+16090T>C (n.2185+16090T>C) c.6208T>C (p.Phe2070Leu) c.6172T>C (p.Phe2058Leu) c.2177-8211T>C (n.2177-8211T>C) c.2291+3890T>C (n.2291+3890T>C) c.2318+3890T>C (n.2318+3890T>C) c.2204-8211T>C (n.2204-8211T>C) n.4543-8211T>C c.2186-16021T>C (n.2186-16021T>C) c.2221-8211T>C (n.2221-8211T>C) c.2186-15051T>C (n.2186-15051T>C) c.6181T>C (p.Phe2061Leu) c.2186-8211T>C (n.2186-8211T>C) c.2431+3750T>C (n.2431+3750T>C) c.3931T>C (p.Phe1311Leu) c.1058-8211T>C (n.1058-8211T>C) c.2129+3750T>C c.5740T>C (p.Phe1914Leu) c.6232T>C (p.Phe2078Leu) c.6199T>C (p.Phe2067Leu) | |
13 | g.23337695A>T | CA387523728 | SACS | c.2185+16090T>A (n.2185+16090T>A) c.6208T>A (p.Phe2070Ile) c.6172T>A (p.Phe2058Ile) c.2177-8211T>A (n.2177-8211T>A) c.2291+3890T>A (n.2291+3890T>A) c.2318+3890T>A (n.2318+3890T>A) c.2204-8211T>A (n.2204-8211T>A) n.4543-8211T>A c.2186-16021T>A (n.2186-16021T>A) c.2221-8211T>A (n.2221-8211T>A) c.2186-15051T>A (n.2186-15051T>A) c.6181T>A (p.Phe2061Ile) c.2186-8211T>A (n.2186-8211T>A) c.2431+3750T>A (n.2431+3750T>A) c.3931T>A (p.Phe1311Ile) c.1058-8211T>A (n.1058-8211T>A) c.2129+3750T>A c.5740T>A (p.Phe1914Ile) c.6232T>A (p.Phe2078Ile) c.6199T>A (p.Phe2067Ile) | |
13 | g.23337696C>A | CA483161794 | SACS | c.2185+16089G>T (n.2185+16089G>T) c.6207G>T (p.Val2069=) c.6171G>T (p.Val2057=) c.2177-8212G>T (n.2177-8212G>T) c.2291+3889G>T (n.2291+3889G>T) c.2318+3889G>T (n.2318+3889G>T) c.2204-8212G>T (n.2204-8212G>T) n.4543-8212G>T c.2186-16022G>T (n.2186-16022G>T) c.2221-8212G>T (n.2221-8212G>T) c.2186-15052G>T (n.2186-15052G>T) c.6180G>T (p.Val2060=) c.2186-8212G>T (n.2186-8212G>T) c.2431+3749G>T (n.2431+3749G>T) c.3930G>T (p.Val1310=) c.1058-8212G>T (n.1058-8212G>T) c.2129+3749G>T c.5739G>T (p.Val1913=) c.6231G>T (p.Val2077=) c.6198G>T (p.Val2066=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337696C>G | CA483161795 | SACS | c.2185+16089G>C (n.2185+16089G>C) c.6207G>C (p.Val2069=) c.6171G>C (p.Val2057=) c.2177-8212G>C (n.2177-8212G>C) c.2291+3889G>C (n.2291+3889G>C) c.2318+3889G>C (n.2318+3889G>C) c.2204-8212G>C (n.2204-8212G>C) n.4543-8212G>C c.2186-16022G>C (n.2186-16022G>C) c.2221-8212G>C (n.2221-8212G>C) c.2186-15052G>C (n.2186-15052G>C) c.6180G>C (p.Val2060=) c.2186-8212G>C (n.2186-8212G>C) c.2431+3749G>C (n.2431+3749G>C) c.3930G>C (p.Val1310=) c.1058-8212G>C (n.1058-8212G>C) c.2129+3749G>C c.5739G>C (p.Val1913=) c.6231G>C (p.Val2077=) c.6198G>C (p.Val2066=) | ClinVar |
13 | g.23337696C>T | CA483161796 | SACS | c.2185+16089G>A (n.2185+16089G>A) c.6207G>A (p.Val2069=) c.6171G>A (p.Val2057=) c.2177-8212G>A (n.2177-8212G>A) c.2291+3889G>A (n.2291+3889G>A) c.2318+3889G>A (n.2318+3889G>A) c.2204-8212G>A (n.2204-8212G>A) n.4543-8212G>A c.2186-16022G>A (n.2186-16022G>A) c.2221-8212G>A (n.2221-8212G>A) c.2186-15052G>A (n.2186-15052G>A) c.6180G>A (p.Val2060=) c.2186-8212G>A (n.2186-8212G>A) c.2431+3749G>A (n.2431+3749G>A) c.3930G>A (p.Val1310=) c.1058-8212G>A (n.1058-8212G>A) c.2129+3749G>A c.5739G>A (p.Val1913=) c.6231G>A (p.Val2077=) c.6198G>A (p.Val2066=) | |
13 | g.23337697A= | CA2078627875 | SACS | c.2185+16088T= (n.2185+16088T=) c.6206T= (p.Val2069=) c.6170T= (p.Val2057=) c.2177-8213T= (n.2177-8213T=) c.2291+3888T= (n.2291+3888T=) c.2318+3888T= (n.2318+3888T=) c.2204-8213T= (n.2204-8213T=) n.4543-8213T= c.2186-16023T= (n.2186-16023T=) c.2221-8213T= (n.2221-8213T=) c.2186-15053T= (n.2186-15053T=) c.6179T= (p.Val2060=) c.2186-8213T= (n.2186-8213T=) c.2431+3748T= (n.2431+3748T=) c.3929T= (p.Val1310=) c.1058-8213T= (n.1058-8213T=) c.2129+3748T= c.5738T= (p.Val1913=) c.6230T= (p.Val2077=) c.6197T= (p.Val2066=) | |
13 | g.23337697A>C | CA387523730 | SACS | c.2185+16088T>G (n.2185+16088T>G) c.6206T>G (p.Val2069Gly) c.6170T>G (p.Val2057Gly) c.2177-8213T>G (n.2177-8213T>G) c.2291+3888T>G (n.2291+3888T>G) c.2318+3888T>G (n.2318+3888T>G) c.2204-8213T>G (n.2204-8213T>G) n.4543-8213T>G c.2186-16023T>G (n.2186-16023T>G) c.2221-8213T>G (n.2221-8213T>G) c.2186-15053T>G (n.2186-15053T>G) c.6179T>G (p.Val2060Gly) c.2186-8213T>G (n.2186-8213T>G) c.2431+3748T>G (n.2431+3748T>G) c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.1058-8213T>G (n.1058-8213T>G) c.2129+3748T>G c.5738T>G (p.Val1913Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.6197T>G (p.Val2066Gly) | |
13 | g.23337697A>G | CA6911120 | SACS | c.2185+16088T>C (n.2185+16088T>C) c.6206T>C (p.Val2069Ala) c.6170T>C (p.Val2057Ala) c.2177-8213T>C (n.2177-8213T>C) c.2291+3888T>C (n.2291+3888T>C) c.2318+3888T>C (n.2318+3888T>C) c.2204-8213T>C (n.2204-8213T>C) n.4543-8213T>C c.2186-16023T>C (n.2186-16023T>C) c.2221-8213T>C (n.2221-8213T>C) c.2186-15053T>C (n.2186-15053T>C) c.6179T>C (p.Val2060Ala) c.2186-8213T>C (n.2186-8213T>C) c.2431+3748T>C (n.2431+3748T>C) c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.1058-8213T>C (n.1058-8213T>C) c.2129+3748T>C c.5738T>C (p.Val1913Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.6197T>C (p.Val2066Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337697A>T | CA387523729 | SACS | c.2185+16088T>A (n.2185+16088T>A) c.6206T>A (p.Val2069Glu) c.6170T>A (p.Val2057Glu) c.2177-8213T>A (n.2177-8213T>A) c.2291+3888T>A (n.2291+3888T>A) c.2318+3888T>A (n.2318+3888T>A) c.2204-8213T>A (n.2204-8213T>A) n.4543-8213T>A c.2186-16023T>A (n.2186-16023T>A) c.2221-8213T>A (n.2221-8213T>A) c.2186-15053T>A (n.2186-15053T>A) c.6179T>A (p.Val2060Glu) c.2186-8213T>A (n.2186-8213T>A) c.2431+3748T>A (n.2431+3748T>A) c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.1058-8213T>A (n.1058-8213T>A) c.2129+3748T>A c.5738T>A (p.Val1913Glu) c.6230T>A (p.Val2077Glu) c.6197T>A (p.Val2066Glu) | |
13 | g.23337698C>A | CA387523731 | SACS | c.2185+16087G>T (n.2185+16087G>T) c.6205G>T (p.Val2069Leu) c.6169G>T (p.Val2057Leu) c.2177-8214G>T (n.2177-8214G>T) c.2291+3887G>T (n.2291+3887G>T) c.2318+3887G>T (n.2318+3887G>T) c.2204-8214G>T (n.2204-8214G>T) n.4543-8214G>T c.2186-16024G>T (n.2186-16024G>T) c.2221-8214G>T (n.2221-8214G>T) c.2186-15054G>T (n.2186-15054G>T) c.6178G>T (p.Val2060Leu) c.2186-8214G>T (n.2186-8214G>T) c.2431+3747G>T (n.2431+3747G>T) c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.1058-8214G>T (n.1058-8214G>T) c.2129+3747G>T c.5737G>T (p.Val1913Leu) c.6229G>T (p.Val2077Leu) c.6196G>T (p.Val2066Leu) | |
13 | g.23337698C= | CA2078627878 | SACS | c.2185+16087G= (n.2185+16087G=) c.6205G= (p.Val2069=) c.6169G= (p.Val2057=) c.2177-8214G= (n.2177-8214G=) c.2291+3887G= (n.2291+3887G=) c.2318+3887G= (n.2318+3887G=) c.2204-8214G= (n.2204-8214G=) n.4543-8214G= c.2186-16024G= (n.2186-16024G=) c.2221-8214G= (n.2221-8214G=) c.2186-15054G= (n.2186-15054G=) c.6178G= (p.Val2060=) c.2186-8214G= (n.2186-8214G=) c.2431+3747G= (n.2431+3747G=) c.3928G= (p.Val1310=) c.1058-8214G= (n.1058-8214G=) c.2129+3747G= c.5737G= (p.Val1913=) c.6229G= (p.Val2077=) c.6196G= (p.Val2066=) | |
13 | g.23337698C>G | CA6911121 | SACS | c.2185+16087G>C (n.2185+16087G>C) c.6205G>C (p.Val2069Leu) c.6169G>C (p.Val2057Leu) c.2177-8214G>C (n.2177-8214G>C) c.2291+3887G>C (n.2291+3887G>C) c.2318+3887G>C (n.2318+3887G>C) c.2204-8214G>C (n.2204-8214G>C) n.4543-8214G>C c.2186-16024G>C (n.2186-16024G>C) c.2221-8214G>C (n.2221-8214G>C) c.2186-15054G>C (n.2186-15054G>C) c.6178G>C (p.Val2060Leu) c.2186-8214G>C (n.2186-8214G>C) c.2431+3747G>C (n.2431+3747G>C) c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.1058-8214G>C (n.1058-8214G>C) c.2129+3747G>C c.5737G>C (p.Val1913Leu) c.6229G>C (p.Val2077Leu) c.6196G>C (p.Val2066Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337698C>T | CA387523732 | SACS | c.2185+16087G>A (n.2185+16087G>A) c.6205G>A (p.Val2069Met) c.6169G>A (p.Val2057Met) c.2177-8214G>A (n.2177-8214G>A) c.2291+3887G>A (n.2291+3887G>A) c.2318+3887G>A (n.2318+3887G>A) c.2204-8214G>A (n.2204-8214G>A) n.4543-8214G>A c.2186-16024G>A (n.2186-16024G>A) c.2221-8214G>A (n.2221-8214G>A) c.2186-15054G>A (n.2186-15054G>A) c.6178G>A (p.Val2060Met) c.2186-8214G>A (n.2186-8214G>A) c.2431+3747G>A (n.2431+3747G>A) c.3928G>A (p.Val1310Met) c.1058-8214G>A (n.1058-8214G>A) c.2129+3747G>A c.5737G>A (p.Val1913Met) c.6229G>A (p.Val2077Met) c.6196G>A (p.Val2066Met) | |
13 | g.23337699T>A | CA387523733 | SACS | c.2185+16086A>T (n.2185+16086A>T) c.6204A>T (p.Glu2068Asp) c.6168A>T (p.Glu2056Asp) c.2177-8215A>T (n.2177-8215A>T) c.2291+3886A>T (n.2291+3886A>T) c.2318+3886A>T (n.2318+3886A>T) c.2204-8215A>T (n.2204-8215A>T) n.4543-8215A>T c.2186-16025A>T (n.2186-16025A>T) c.2221-8215A>T (n.2221-8215A>T) c.2186-15055A>T (n.2186-15055A>T) c.6177A>T (p.Glu2059Asp) c.2186-8215A>T (n.2186-8215A>T) c.2431+3746A>T (n.2431+3746A>T) c.3927A>T (p.Glu1309Asp) c.1058-8215A>T (n.1058-8215A>T) c.2129+3746A>T c.5736A>T (p.Glu1912Asp) c.6228A>T (p.Glu2076Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) | |
13 | g.23337699T>C | CA483161798 | SACS | c.2185+16086A>G (n.2185+16086A>G) c.6204A>G (p.Glu2068=) c.6168A>G (p.Glu2056=) c.2177-8215A>G (n.2177-8215A>G) c.2291+3886A>G (n.2291+3886A>G) c.2318+3886A>G (n.2318+3886A>G) c.2204-8215A>G (n.2204-8215A>G) n.4543-8215A>G c.2186-16025A>G (n.2186-16025A>G) c.2221-8215A>G (n.2221-8215A>G) c.2186-15055A>G (n.2186-15055A>G) c.6177A>G (p.Glu2059=) c.2186-8215A>G (n.2186-8215A>G) c.2431+3746A>G (n.2431+3746A>G) c.3927A>G (p.Glu1309=) c.1058-8215A>G (n.1058-8215A>G) c.2129+3746A>G c.5736A>G (p.Glu1912=) c.6228A>G (p.Glu2076=) c.6195A>G (p.Glu2065=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337699T>G | CA387523734 | SACS | c.2185+16086A>C (n.2185+16086A>C) c.6204A>C (p.Glu2068Asp) c.6168A>C (p.Glu2056Asp) c.2177-8215A>C (n.2177-8215A>C) c.2291+3886A>C (n.2291+3886A>C) c.2318+3886A>C (n.2318+3886A>C) c.2204-8215A>C (n.2204-8215A>C) n.4543-8215A>C c.2186-16025A>C (n.2186-16025A>C) c.2221-8215A>C (n.2221-8215A>C) c.2186-15055A>C (n.2186-15055A>C) c.6177A>C (p.Glu2059Asp) c.2186-8215A>C (n.2186-8215A>C) c.2431+3746A>C (n.2431+3746A>C) c.3927A>C (p.Glu1309Asp) c.1058-8215A>C (n.1058-8215A>C) c.2129+3746A>C c.5736A>C (p.Glu1912Asp) c.6228A>C (p.Glu2076Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) | |
13 | g.23337700T>A | CA6911122 | SACS | c.2185+16085A>T (n.2185+16085A>T) c.6203A>T (p.Glu2068Val) c.6167A>T (p.Glu2056Val) c.2177-8216A>T (n.2177-8216A>T) c.2291+3885A>T (n.2291+3885A>T) c.2318+3885A>T (n.2318+3885A>T) c.2204-8216A>T (n.2204-8216A>T) n.4543-8216A>T c.2186-16026A>T (n.2186-16026A>T) c.2221-8216A>T (n.2221-8216A>T) c.2186-15056A>T (n.2186-15056A>T) c.6176A>T (p.Glu2059Val) c.2186-8216A>T (n.2186-8216A>T) c.2431+3745A>T (n.2431+3745A>T) c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.1058-8216A>T (n.1058-8216A>T) c.2129+3745A>T c.5735A>T (p.Glu1912Val) c.6227A>T (p.Glu2076Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337700T>C | CA387523735 | SACS | c.2185+16085A>G (n.2185+16085A>G) c.6203A>G (p.Glu2068Gly) c.6167A>G (p.Glu2056Gly) c.2177-8216A>G (n.2177-8216A>G) c.2291+3885A>G (n.2291+3885A>G) c.2318+3885A>G (n.2318+3885A>G) c.2204-8216A>G (n.2204-8216A>G) n.4543-8216A>G c.2186-16026A>G (n.2186-16026A>G) c.2221-8216A>G (n.2221-8216A>G) c.2186-15056A>G (n.2186-15056A>G) c.6176A>G (p.Glu2059Gly) c.2186-8216A>G (n.2186-8216A>G) c.2431+3745A>G (n.2431+3745A>G) c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.1058-8216A>G (n.1058-8216A>G) c.2129+3745A>G c.5735A>G (p.Glu1912Gly) c.6227A>G (p.Glu2076Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) | |
13 | g.23337700T>G | CA387523736 | SACS | c.2185+16085A>C (n.2185+16085A>C) c.6203A>C (p.Glu2068Ala) c.6167A>C (p.Glu2056Ala) c.2177-8216A>C (n.2177-8216A>C) c.2291+3885A>C (n.2291+3885A>C) c.2318+3885A>C (n.2318+3885A>C) c.2204-8216A>C (n.2204-8216A>C) n.4543-8216A>C c.2186-16026A>C (n.2186-16026A>C) c.2221-8216A>C (n.2221-8216A>C) c.2186-15056A>C (n.2186-15056A>C) c.6176A>C (p.Glu2059Ala) c.2186-8216A>C (n.2186-8216A>C) c.2431+3745A>C (n.2431+3745A>C) c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.1058-8216A>C (n.1058-8216A>C) c.2129+3745A>C c.5735A>C (p.Glu1912Ala) c.6227A>C (p.Glu2076Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) | |
13 | g.23337700T= | CA2078627887 | SACS | c.2185+16085A= (n.2185+16085A=) c.6203A= (p.Glu2068=) c.6167A= (p.Glu2056=) c.2177-8216A= (n.2177-8216A=) c.2291+3885A= (n.2291+3885A=) c.2318+3885A= (n.2318+3885A=) c.2204-8216A= (n.2204-8216A=) n.4543-8216A= c.2186-16026A= (n.2186-16026A=) c.2221-8216A= (n.2221-8216A=) c.2186-15056A= (n.2186-15056A=) c.6176A= (p.Glu2059=) c.2186-8216A= (n.2186-8216A=) c.2431+3745A= (n.2431+3745A=) c.3926A= (p.Glu1309=) c.1058-8216A= (n.1058-8216A=) c.2129+3745A= c.5735A= (p.Glu1912=) c.6227A= (p.Glu2076=) c.6194A= (p.Glu2065=) | |
13 | g.23337701C>A | CA387523737 | SACS | c.2185+16084G>T (n.2185+16084G>T) c.6202G>T (p.Glu2068Ter) c.6166G>T (p.Glu2056Ter) c.2177-8217G>T (n.2177-8217G>T) c.2291+3884G>T (n.2291+3884G>T) c.2318+3884G>T (n.2318+3884G>T) c.2204-8217G>T (n.2204-8217G>T) n.4543-8217G>T c.2186-16027G>T (n.2186-16027G>T) c.2221-8217G>T (n.2221-8217G>T) c.2186-15057G>T (n.2186-15057G>T) c.6175G>T (p.Glu2059Ter) c.2186-8217G>T (n.2186-8217G>T) c.2431+3744G>T (n.2431+3744G>T) c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.1058-8217G>T (n.1058-8217G>T) c.2129+3744G>T c.5734G>T (p.Glu1912Ter) c.6226G>T (p.Glu2076Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) | |
13 | g.23337701C= | CA2078627891 | SACS | c.2185+16084G= (n.2185+16084G=) c.6202G= (p.Glu2068=) c.6166G= (p.Glu2056=) c.2177-8217G= (n.2177-8217G=) c.2291+3884G= (n.2291+3884G=) c.2318+3884G= (n.2318+3884G=) c.2204-8217G= (n.2204-8217G=) n.4543-8217G= c.2186-16027G= (n.2186-16027G=) c.2221-8217G= (n.2221-8217G=) c.2186-15057G= (n.2186-15057G=) c.6175G= (p.Glu2059=) c.2186-8217G= (n.2186-8217G=) c.2431+3744G= (n.2431+3744G=) c.3925G= (p.Glu1309=) c.1058-8217G= (n.1058-8217G=) c.2129+3744G= c.5734G= (p.Glu1912=) c.6226G= (p.Glu2076=) c.6193G= (p.Glu2065=) | |
13 | g.23337701C>G | CA6911123 | SACS | c.2185+16084G>C (n.2185+16084G>C) c.6202G>C (p.Glu2068Gln) c.6166G>C (p.Glu2056Gln) c.2177-8217G>C (n.2177-8217G>C) c.2291+3884G>C (n.2291+3884G>C) c.2318+3884G>C (n.2318+3884G>C) c.2204-8217G>C (n.2204-8217G>C) n.4543-8217G>C c.2186-16027G>C (n.2186-16027G>C) c.2221-8217G>C (n.2221-8217G>C) c.2186-15057G>C (n.2186-15057G>C) c.6175G>C (p.Glu2059Gln) c.2186-8217G>C (n.2186-8217G>C) c.2431+3744G>C (n.2431+3744G>C) c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.1058-8217G>C (n.1058-8217G>C) c.2129+3744G>C c.5734G>C (p.Glu1912Gln) c.6226G>C (p.Glu2076Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337701C>T | CA246658362 | SACS | c.2185+16084G>A (n.2185+16084G>A) c.6202G>A (p.Glu2068Lys) c.6166G>A (p.Glu2056Lys) c.2177-8217G>A (n.2177-8217G>A) c.2291+3884G>A (n.2291+3884G>A) c.2318+3884G>A (n.2318+3884G>A) c.2204-8217G>A (n.2204-8217G>A) n.4543-8217G>A c.2186-16027G>A (n.2186-16027G>A) c.2221-8217G>A (n.2221-8217G>A) c.2186-15057G>A (n.2186-15057G>A) c.6175G>A (p.Glu2059Lys) c.2186-8217G>A (n.2186-8217G>A) c.2431+3744G>A (n.2431+3744G>A) c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.1058-8217G>A (n.1058-8217G>A) c.2129+3744G>A c.5734G>A (p.Glu1912Lys) c.6226G>A (p.Glu2076Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) | dbSNP |
13 | g.23337702A>C | CA483161799 | SACS | c.2185+16083T>G (n.2185+16083T>G) c.6201T>G (p.Ser2067=) c.6165T>G (p.Ser2055=) c.2177-8218T>G (n.2177-8218T>G) c.2291+3883T>G (n.2291+3883T>G) c.2318+3883T>G (n.2318+3883T>G) c.2204-8218T>G (n.2204-8218T>G) n.4543-8218T>G c.2186-16028T>G (n.2186-16028T>G) c.2221-8218T>G (n.2221-8218T>G) c.2186-15058T>G (n.2186-15058T>G) c.6174T>G (p.Ser2058=) c.2186-8218T>G (n.2186-8218T>G) c.2431+3743T>G (n.2431+3743T>G) c.3924T>G (p.Ser1308=) c.1058-8218T>G (n.1058-8218T>G) c.2129+3743T>G c.5733T>G (p.Ser1911=) c.6225T>G (p.Ser2075=) c.6192T>G (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337702A>G | CA483161800 | SACS | c.2185+16083T>C (n.2185+16083T>C) c.6201T>C (p.Ser2067=) c.6165T>C (p.Ser2055=) c.2177-8218T>C (n.2177-8218T>C) c.2291+3883T>C (n.2291+3883T>C) c.2318+3883T>C (n.2318+3883T>C) c.2204-8218T>C (n.2204-8218T>C) n.4543-8218T>C c.2186-16028T>C (n.2186-16028T>C) c.2221-8218T>C (n.2221-8218T>C) c.2186-15058T>C (n.2186-15058T>C) c.6174T>C (p.Ser2058=) c.2186-8218T>C (n.2186-8218T>C) c.2431+3743T>C (n.2431+3743T>C) c.3924T>C (p.Ser1308=) c.1058-8218T>C (n.1058-8218T>C) c.2129+3743T>C c.5733T>C (p.Ser1911=) c.6225T>C (p.Ser2075=) c.6192T>C (p.Ser2064=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337702A>T | CA483161801 | SACS | c.2185+16083T>A (n.2185+16083T>A) c.6201T>A (p.Ser2067=) c.6165T>A (p.Ser2055=) c.2177-8218T>A (n.2177-8218T>A) c.2291+3883T>A (n.2291+3883T>A) c.2318+3883T>A (n.2318+3883T>A) c.2204-8218T>A (n.2204-8218T>A) n.4543-8218T>A c.2186-16028T>A (n.2186-16028T>A) c.2221-8218T>A (n.2221-8218T>A) c.2186-15058T>A (n.2186-15058T>A) c.6174T>A (p.Ser2058=) c.2186-8218T>A (n.2186-8218T>A) c.2431+3743T>A (n.2431+3743T>A) c.3924T>A (p.Ser1308=) c.1058-8218T>A (n.1058-8218T>A) c.2129+3743T>A c.5733T>A (p.Ser1911=) c.6225T>A (p.Ser2075=) c.6192T>A (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337703_23337704del | CA912980192 | SACS | c.2185+16082_2185+16083del (n.2185+16082_2185+16083del) c.6200_6201del (p.Ser2067Ter) c.6164_6165del (p.Ser2055Ter) c.2177-8219_2177-8218del (n.2177-8219_2177-8218del) c.2291+3882_2291+3883del (n.2291+3882_2291+3883del) c.2318+3882_2318+3883del (n.2318+3882_2318+3883del) c.2204-8219_2204-8218del (n.2204-8219_2204-8218del) n.4543-8219_4543-8218del c.2186-16029_2186-16028del (n.2186-16029_2186-16028del) c.2221-8219_2221-8218del (n.2221-8219_2221-8218del) c.2186-15059_2186-15058del (n.2186-15059_2186-15058del) c.6173_6174del (p.Ser2058Ter) c.2186-8219_2186-8218del (n.2186-8219_2186-8218del) c.2431+3742_2431+3743del (n.2431+3742_2431+3743del) c.3923_3924del (p.Ser1308Ter) c.1058-8219_1058-8218del (n.1058-8219_1058-8218del) c.2129+3742_2129+3743del c.5732_5733del (p.Ser1911Ter) c.6224_6225del (p.Ser2075Ter) c.6191_6192del (p.Ser2064Ter) | |
13 | g.23337703G>A | CA387523740 | SACS | c.2185+16082C>T (n.2185+16082C>T) c.6200C>T (p.Ser2067Phe) c.6164C>T (p.Ser2055Phe) c.2177-8219C>T (n.2177-8219C>T) c.2291+3882C>T (n.2291+3882C>T) c.2318+3882C>T (n.2318+3882C>T) c.2204-8219C>T (n.2204-8219C>T) n.4543-8219C>T c.2186-16029C>T (n.2186-16029C>T) c.2221-8219C>T (n.2221-8219C>T) c.2186-15059C>T (n.2186-15059C>T) c.6173C>T (p.Ser2058Phe) c.2186-8219C>T (n.2186-8219C>T) c.2431+3742C>T (n.2431+3742C>T) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.1058-8219C>T (n.1058-8219C>T) c.2129+3742C>T c.5732C>T (p.Ser1911Phe) c.6224C>T (p.Ser2075Phe) c.6191C>T (p.Ser2064Phe) | |
13 | g.23337703G>C | CA387523739 | SACS | c.2185+16082C>G (n.2185+16082C>G) c.6200C>G (p.Ser2067Cys) c.6164C>G (p.Ser2055Cys) c.2177-8219C>G (n.2177-8219C>G) c.2291+3882C>G (n.2291+3882C>G) c.2318+3882C>G (n.2318+3882C>G) c.2204-8219C>G (n.2204-8219C>G) n.4543-8219C>G c.2186-16029C>G (n.2186-16029C>G) c.2221-8219C>G (n.2221-8219C>G) c.2186-15059C>G (n.2186-15059C>G) c.6173C>G (p.Ser2058Cys) c.2186-8219C>G (n.2186-8219C>G) c.2431+3742C>G (n.2431+3742C>G) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.1058-8219C>G (n.1058-8219C>G) c.2129+3742C>G c.5732C>G (p.Ser1911Cys) c.6224C>G (p.Ser2075Cys) c.6191C>G (p.Ser2064Cys) | |
13 | g.23337703G>T | CA387523738 | SACS | c.2185+16082C>A (n.2185+16082C>A) c.6200C>A (p.Ser2067Tyr) c.6164C>A (p.Ser2055Tyr) c.2177-8219C>A (n.2177-8219C>A) c.2291+3882C>A (n.2291+3882C>A) c.2318+3882C>A (n.2318+3882C>A) c.2204-8219C>A (n.2204-8219C>A) n.4543-8219C>A c.2186-16029C>A (n.2186-16029C>A) c.2221-8219C>A (n.2221-8219C>A) c.2186-15059C>A (n.2186-15059C>A) c.6173C>A (p.Ser2058Tyr) c.2186-8219C>A (n.2186-8219C>A) c.2431+3742C>A (n.2431+3742C>A) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.1058-8219C>A (n.1058-8219C>A) c.2129+3742C>A c.5732C>A (p.Ser1911Tyr) c.6224C>A (p.Ser2075Tyr) c.6191C>A (p.Ser2064Tyr) | |
13 | g.23337703_23337704delinsGA | CA2078627893 | SACS | c.2185+16081_2185+16082delinsTC (n.2185+16081_2185+16082delinsTC) c.6199_6200delinsTC (p.Ser2067=) c.6163_6164delinsTC (p.Ser2055=) c.2177-8220_2177-8219delinsTC (n.2177-8220_2177-8219delinsTC) c.2291+3881_2291+3882delinsTC (n.2291+3881_2291+3882delinsTC) c.2318+3881_2318+3882delinsTC (n.2318+3881_2318+3882delinsTC) c.2204-8220_2204-8219delinsTC (n.2204-8220_2204-8219delinsTC) n.4543-8220_4543-8219delinsTC c.2186-16030_2186-16029delinsTC (n.2186-16030_2186-16029delinsTC) c.2221-8220_2221-8219delinsTC (n.2221-8220_2221-8219delinsTC) c.2186-15060_2186-15059delinsTC (n.2186-15060_2186-15059delinsTC) c.6172_6173delinsTC (p.Ser2058=) c.2186-8220_2186-8219delinsTC (n.2186-8220_2186-8219delinsTC) c.2431+3741_2431+3742delinsTC (n.2431+3741_2431+3742delinsTC) c.3922_3923delinsTC (p.Ser1308=) c.1058-8220_1058-8219delinsTC (n.1058-8220_1058-8219delinsTC) c.2129+3741_2129+3742delinsTC c.5731_5732delinsTC (p.Ser1911=) c.6223_6224delinsTC (p.Ser2075=) c.6190_6191delinsTC (p.Ser2064=) | |
13 | g.23337704A>C | CA387523741 | SACS | c.2185+16081T>G (n.2185+16081T>G) c.6199T>G (p.Ser2067Ala) c.6163T>G (p.Ser2055Ala) c.2177-8220T>G (n.2177-8220T>G) c.2291+3881T>G (n.2291+3881T>G) c.2318+3881T>G (n.2318+3881T>G) c.2204-8220T>G (n.2204-8220T>G) n.4543-8220T>G c.2186-16030T>G (n.2186-16030T>G) c.2221-8220T>G (n.2221-8220T>G) c.2186-15060T>G (n.2186-15060T>G) c.6172T>G (p.Ser2058Ala) c.2186-8220T>G (n.2186-8220T>G) c.2431+3741T>G (n.2431+3741T>G) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.1058-8220T>G (n.1058-8220T>G) c.2129+3741T>G c.5731T>G (p.Ser1911Ala) c.6223T>G (p.Ser2075Ala) c.6190T>G (p.Ser2064Ala) | |
13 | g.23337704A>G | CA387523742 | SACS | c.2185+16081T>C (n.2185+16081T>C) c.6199T>C (p.Ser2067Pro) c.6163T>C (p.Ser2055Pro) c.2177-8220T>C (n.2177-8220T>C) c.2291+3881T>C (n.2291+3881T>C) c.2318+3881T>C (n.2318+3881T>C) c.2204-8220T>C (n.2204-8220T>C) n.4543-8220T>C c.2186-16030T>C (n.2186-16030T>C) c.2221-8220T>C (n.2221-8220T>C) c.2186-15060T>C (n.2186-15060T>C) c.6172T>C (p.Ser2058Pro) c.2186-8220T>C (n.2186-8220T>C) c.2431+3741T>C (n.2431+3741T>C) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.1058-8220T>C (n.1058-8220T>C) c.2129+3741T>C c.5731T>C (p.Ser1911Pro) c.6223T>C (p.Ser2075Pro) c.6190T>C (p.Ser2064Pro) | |
13 | g.23337704A>T | CA387523743 | SACS | c.2185+16081T>A (n.2185+16081T>A) c.6199T>A (p.Ser2067Thr) c.6163T>A (p.Ser2055Thr) c.2177-8220T>A (n.2177-8220T>A) c.2291+3881T>A (n.2291+3881T>A) c.2318+3881T>A (n.2318+3881T>A) c.2204-8220T>A (n.2204-8220T>A) n.4543-8220T>A c.2186-16030T>A (n.2186-16030T>A) c.2221-8220T>A (n.2221-8220T>A) c.2186-15060T>A (n.2186-15060T>A) c.6172T>A (p.Ser2058Thr) c.2186-8220T>A (n.2186-8220T>A) c.2431+3741T>A (n.2431+3741T>A) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.1058-8220T>A (n.1058-8220T>A) c.2129+3741T>A c.5731T>A (p.Ser1911Thr) c.6223T>A (p.Ser2075Thr) c.6190T>A (p.Ser2064Thr) | |
13 | g.23337710dup | CA608985261 | SACS | c.2185+16081dup (n.2185+16081dup) c.6199dup (p.Ser2067PhefsTer2) c.6163dup (p.Ser2055PhefsTer2) c.2177-8220dup (n.2177-8220dup) c.2291+3881dup (n.2291+3881dup) c.2318+3881dup (n.2318+3881dup) c.2204-8220dup (n.2204-8220dup) n.4543-8220dup c.2186-16030dup (n.2186-16030dup) c.2221-8220dup (n.2221-8220dup) c.2186-15060dup (n.2186-15060dup) c.6172dup (p.Ser2058PhefsTer2) c.2186-8220dup (n.2186-8220dup) c.2431+3741dup (n.2431+3741dup) c.3922dup (p.Ser1308PhefsTer2) c.1058-8220dup (n.1058-8220dup) c.2129+3741dup c.5731dup (p.Ser1911PhefsTer2) c.6223dup (p.Ser2075PhefsTer2) c.6190dup (p.Ser2064PhefsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337710del | CA658823544 | SACS | c.2185+16081del (n.2185+16081del) c.6199del (p.Ser2067LeufsTer19) c.6163del (p.Ser2055LeufsTer19) c.2177-8220del (n.2177-8220del) c.2291+3881del (n.2291+3881del) c.2318+3881del (n.2318+3881del) c.2204-8220del (n.2204-8220del) n.4543-8220del c.2186-16030del (n.2186-16030del) c.2221-8220del (n.2221-8220del) c.2186-15060del (n.2186-15060del) c.6172del (p.Ser2058LeufsTer19) c.2186-8220del (n.2186-8220del) c.2431+3741del (n.2431+3741del) c.3922del (p.Ser1308LeufsTer19) c.1058-8220del (n.1058-8220del) c.2129+3741del c.5731del (p.Ser1911LeufsTer19) c.6223del (p.Ser2075LeufsTer19) c.6190del (p.Ser2064LeufsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337709_23337710del | CA2695217739 | SACS | c.2185+16080_2185+16081del (n.2185+16080_2185+16081del) c.6198_6199del (p.Ser2067Ter) c.6162_6163del (p.Ser2055Ter) c.2177-8221_2177-8220del (n.2177-8221_2177-8220del) c.2291+3880_2291+3881del (n.2291+3880_2291+3881del) c.2318+3880_2318+3881del (n.2318+3880_2318+3881del) c.2204-8221_2204-8220del (n.2204-8221_2204-8220del) n.4543-8221_4543-8220del c.2186-16031_2186-16030del (n.2186-16031_2186-16030del) c.2221-8221_2221-8220del (n.2221-8221_2221-8220del) c.2186-15061_2186-15060del (n.2186-15061_2186-15060del) c.6171_6172del (p.Ser2058Ter) c.2186-8221_2186-8220del (n.2186-8221_2186-8220del) c.2431+3740_2431+3741del (n.2431+3740_2431+3741del) c.3921_3922del (p.Ser1308Ter) c.1058-8221_1058-8220del (n.1058-8221_1058-8220del) c.2129+3740_2129+3741del c.5730_5731del (p.Ser1911Ter) c.6222_6223del (p.Ser2075Ter) c.6189_6190del (p.Ser2064Ter) | |
13 | g.23337704_23337705insT | CA483161803 | SACS | c.2185+16080_2185+16081insA (n.2185+16080_2185+16081insA) c.6198_6199insA (p.Ser2067IlefsTer2) c.6162_6163insA (p.Ser2055IlefsTer2) c.2177-8221_2177-8220insA (n.2177-8221_2177-8220insA) c.2291+3880_2291+3881insA (n.2291+3880_2291+3881insA) c.2318+3880_2318+3881insA (n.2318+3880_2318+3881insA) c.2204-8221_2204-8220insA (n.2204-8221_2204-8220insA) n.4543-8221_4543-8220insA c.2186-16031_2186-16030insA (n.2186-16031_2186-16030insA) c.2221-8221_2221-8220insA (n.2221-8221_2221-8220insA) c.2186-15061_2186-15060insA (n.2186-15061_2186-15060insA) c.6171_6172insA (p.Ser2058IlefsTer2) c.2186-8221_2186-8220insA (n.2186-8221_2186-8220insA) c.2431+3740_2431+3741insA (n.2431+3740_2431+3741insA) c.3921_3922insA (p.Ser1308IlefsTer2) c.1058-8221_1058-8220insA (n.1058-8221_1058-8220insA) c.2129+3740_2129+3741insA c.5730_5731insA (p.Ser1911IlefsTer2) c.6222_6223insA (p.Ser2075IlefsTer2) c.6189_6190insA (p.Ser2064IlefsTer2) | |
13 | g.23337705A>C | CA387523744 | SACS | c.2185+16080T>G (n.2185+16080T>G) c.6198T>G (p.Phe2066Leu) c.6162T>G (p.Phe2054Leu) c.2177-8221T>G (n.2177-8221T>G) c.2291+3880T>G (n.2291+3880T>G) c.2318+3880T>G (n.2318+3880T>G) c.2204-8221T>G (n.2204-8221T>G) n.4543-8221T>G c.2186-16031T>G (n.2186-16031T>G) c.2221-8221T>G (n.2221-8221T>G) c.2186-15061T>G (n.2186-15061T>G) c.6171T>G (p.Phe2057Leu) c.2186-8221T>G (n.2186-8221T>G) c.2431+3740T>G (n.2431+3740T>G) c.3921T>G (p.Phe1307Leu) c.1058-8221T>G (n.1058-8221T>G) c.2129+3740T>G c.5730T>G (p.Phe1910Leu) c.6222T>G (p.Phe2074Leu) c.6189T>G (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337705A>G | CA483161802 | SACS | c.2185+16080T>C (n.2185+16080T>C) c.6198T>C (p.Phe2066=) c.6162T>C (p.Phe2054=) c.2177-8221T>C (n.2177-8221T>C) c.2291+3880T>C (n.2291+3880T>C) c.2318+3880T>C (n.2318+3880T>C) c.2204-8221T>C (n.2204-8221T>C) n.4543-8221T>C c.2186-16031T>C (n.2186-16031T>C) c.2221-8221T>C (n.2221-8221T>C) c.2186-15061T>C (n.2186-15061T>C) c.6171T>C (p.Phe2057=) c.2186-8221T>C (n.2186-8221T>C) c.2431+3740T>C (n.2431+3740T>C) c.3921T>C (p.Phe1307=) c.1058-8221T>C (n.1058-8221T>C) c.2129+3740T>C c.5730T>C (p.Phe1910=) c.6222T>C (p.Phe2074=) c.6189T>C (p.Phe2063=) | |
13 | g.23337705A>T | CA387523745 | SACS | c.2185+16080T>A (n.2185+16080T>A) c.6198T>A (p.Phe2066Leu) c.6162T>A (p.Phe2054Leu) c.2177-8221T>A (n.2177-8221T>A) c.2291+3880T>A (n.2291+3880T>A) c.2318+3880T>A (n.2318+3880T>A) c.2204-8221T>A (n.2204-8221T>A) n.4543-8221T>A c.2186-16031T>A (n.2186-16031T>A) c.2221-8221T>A (n.2221-8221T>A) c.2186-15061T>A (n.2186-15061T>A) c.6171T>A (p.Phe2057Leu) c.2186-8221T>A (n.2186-8221T>A) c.2431+3740T>A (n.2431+3740T>A) c.3921T>A (p.Phe1307Leu) c.1058-8221T>A (n.1058-8221T>A) c.2129+3740T>A c.5730T>A (p.Phe1910Leu) c.6222T>A (p.Phe2074Leu) c.6189T>A (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337706A>C | CA387523746 | SACS | c.2185+16079T>G (n.2185+16079T>G) c.6197T>G (p.Phe2066Cys) c.6161T>G (p.Phe2054Cys) c.2177-8222T>G (n.2177-8222T>G) c.2291+3879T>G (n.2291+3879T>G) c.2318+3879T>G (n.2318+3879T>G) c.2204-8222T>G (n.2204-8222T>G) n.4543-8222T>G c.2186-16032T>G (n.2186-16032T>G) c.2221-8222T>G (n.2221-8222T>G) c.2186-15062T>G (n.2186-15062T>G) c.6170T>G (p.Phe2057Cys) c.2186-8222T>G (n.2186-8222T>G) c.2431+3739T>G (n.2431+3739T>G) c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.1058-8222T>G (n.1058-8222T>G) c.2129+3739T>G c.5729T>G (p.Phe1910Cys) c.6221T>G (p.Phe2074Cys) c.6188T>G (p.Phe2063Cys) | |
13 | g.23337706A>G | CA387523747 | SACS | c.2185+16079T>C (n.2185+16079T>C) c.6197T>C (p.Phe2066Ser) c.6161T>C (p.Phe2054Ser) c.2177-8222T>C (n.2177-8222T>C) c.2291+3879T>C (n.2291+3879T>C) c.2318+3879T>C (n.2318+3879T>C) c.2204-8222T>C (n.2204-8222T>C) n.4543-8222T>C c.2186-16032T>C (n.2186-16032T>C) c.2221-8222T>C (n.2221-8222T>C) c.2186-15062T>C (n.2186-15062T>C) c.6170T>C (p.Phe2057Ser) c.2186-8222T>C (n.2186-8222T>C) c.2431+3739T>C (n.2431+3739T>C) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.1058-8222T>C (n.1058-8222T>C) c.2129+3739T>C c.5729T>C (p.Phe1910Ser) c.6221T>C (p.Phe2074Ser) c.6188T>C (p.Phe2063Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337706A>T | CA387523748 | SACS | c.2185+16079T>A (n.2185+16079T>A) c.6197T>A (p.Phe2066Tyr) c.6161T>A (p.Phe2054Tyr) c.2177-8222T>A (n.2177-8222T>A) c.2291+3879T>A (n.2291+3879T>A) c.2318+3879T>A (n.2318+3879T>A) c.2204-8222T>A (n.2204-8222T>A) n.4543-8222T>A c.2186-16032T>A (n.2186-16032T>A) c.2221-8222T>A (n.2221-8222T>A) c.2186-15062T>A (n.2186-15062T>A) c.6170T>A (p.Phe2057Tyr) c.2186-8222T>A (n.2186-8222T>A) c.2431+3739T>A (n.2431+3739T>A) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.1058-8222T>A (n.1058-8222T>A) c.2129+3739T>A c.5729T>A (p.Phe1910Tyr) c.6221T>A (p.Phe2074Tyr) c.6188T>A (p.Phe2063Tyr) | |
13 | g.23337707A>C | CA387523749 | SACS | c.2185+16078T>G (n.2185+16078T>G) c.6196T>G (p.Phe2066Val) c.6160T>G (p.Phe2054Val) c.2177-8223T>G (n.2177-8223T>G) c.2291+3878T>G (n.2291+3878T>G) c.2318+3878T>G (n.2318+3878T>G) c.2204-8223T>G (n.2204-8223T>G) n.4543-8223T>G c.2186-16033T>G (n.2186-16033T>G) c.2221-8223T>G (n.2221-8223T>G) c.2186-15063T>G (n.2186-15063T>G) c.6169T>G (p.Phe2057Val) c.2186-8223T>G (n.2186-8223T>G) c.2431+3738T>G (n.2431+3738T>G) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.1058-8223T>G (n.1058-8223T>G) c.2129+3738T>G c.5728T>G (p.Phe1910Val) c.6220T>G (p.Phe2074Val) c.6187T>G (p.Phe2063Val) | |
13 | g.23337707A>G | CA387523750 | SACS | c.2185+16078T>C (n.2185+16078T>C) c.6196T>C (p.Phe2066Leu) c.6160T>C (p.Phe2054Leu) c.2177-8223T>C (n.2177-8223T>C) c.2291+3878T>C (n.2291+3878T>C) c.2318+3878T>C (n.2318+3878T>C) c.2204-8223T>C (n.2204-8223T>C) n.4543-8223T>C c.2186-16033T>C (n.2186-16033T>C) c.2221-8223T>C (n.2221-8223T>C) c.2186-15063T>C (n.2186-15063T>C) c.6169T>C (p.Phe2057Leu) c.2186-8223T>C (n.2186-8223T>C) c.2431+3738T>C (n.2431+3738T>C) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.1058-8223T>C (n.1058-8223T>C) c.2129+3738T>C c.5728T>C (p.Phe1910Leu) c.6220T>C (p.Phe2074Leu) c.6187T>C (p.Phe2063Leu) | |
13 | g.23337707A>T | CA387523751 | SACS | c.2185+16078T>A (n.2185+16078T>A) c.6196T>A (p.Phe2066Ile) c.6160T>A (p.Phe2054Ile) c.2177-8223T>A (n.2177-8223T>A) c.2291+3878T>A (n.2291+3878T>A) c.2318+3878T>A (n.2318+3878T>A) c.2204-8223T>A (n.2204-8223T>A) n.4543-8223T>A c.2186-16033T>A (n.2186-16033T>A) c.2221-8223T>A (n.2221-8223T>A) c.2186-15063T>A (n.2186-15063T>A) c.6169T>A (p.Phe2057Ile) c.2186-8223T>A (n.2186-8223T>A) c.2431+3738T>A (n.2431+3738T>A) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.1058-8223T>A (n.1058-8223T>A) c.2129+3738T>A c.5728T>A (p.Phe1910Ile) c.6220T>A (p.Phe2074Ile) c.6187T>A (p.Phe2063Ile) | |
13 | g.23337708A>C | CA387523752 | SACS | c.2185+16077T>G (n.2185+16077T>G) c.6195T>G (p.Phe2065Leu) c.6159T>G (p.Phe2053Leu) c.2177-8224T>G (n.2177-8224T>G) c.2291+3877T>G (n.2291+3877T>G) c.2318+3877T>G (n.2318+3877T>G) c.2204-8224T>G (n.2204-8224T>G) n.4543-8224T>G c.2186-16034T>G (n.2186-16034T>G) c.2221-8224T>G (n.2221-8224T>G) c.2186-15064T>G (n.2186-15064T>G) c.6168T>G (p.Phe2056Leu) c.2186-8224T>G (n.2186-8224T>G) c.2431+3737T>G (n.2431+3737T>G) c.3918T>G (p.Phe1306Leu) c.1058-8224T>G (n.1058-8224T>G) c.2129+3737T>G c.5727T>G (p.Phe1909Leu) c.6219T>G (p.Phe2073Leu) c.6186T>G (p.Phe2062Leu) | |
13 | g.23337708A>G | CA483161807 | SACS | c.2185+16077T>C (n.2185+16077T>C) c.6195T>C (p.Phe2065=) c.6159T>C (p.Phe2053=) c.2177-8224T>C (n.2177-8224T>C) c.2291+3877T>C (n.2291+3877T>C) c.2318+3877T>C (n.2318+3877T>C) c.2204-8224T>C (n.2204-8224T>C) n.4543-8224T>C c.2186-16034T>C (n.2186-16034T>C) c.2221-8224T>C (n.2221-8224T>C) c.2186-15064T>C (n.2186-15064T>C) c.6168T>C (p.Phe2056=) c.2186-8224T>C (n.2186-8224T>C) c.2431+3737T>C (n.2431+3737T>C) c.3918T>C (p.Phe1306=) c.1058-8224T>C (n.1058-8224T>C) c.2129+3737T>C c.5727T>C (p.Phe1909=) c.6219T>C (p.Phe2073=) c.6186T>C (p.Phe2062=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337708A>T | CA387523753 | SACS | c.2185+16077T>A (n.2185+16077T>A) c.6195T>A (p.Phe2065Leu) c.6159T>A (p.Phe2053Leu) c.2177-8224T>A (n.2177-8224T>A) c.2291+3877T>A (n.2291+3877T>A) c.2318+3877T>A (n.2318+3877T>A) c.2204-8224T>A (n.2204-8224T>A) n.4543-8224T>A c.2186-16034T>A (n.2186-16034T>A) c.2221-8224T>A (n.2221-8224T>A) c.2186-15064T>A (n.2186-15064T>A) c.6168T>A (p.Phe2056Leu) c.2186-8224T>A (n.2186-8224T>A) c.2431+3737T>A (n.2431+3737T>A) c.3918T>A (p.Phe1306Leu) c.1058-8224T>A (n.1058-8224T>A) c.2129+3737T>A c.5727T>A (p.Phe1909Leu) c.6219T>A (p.Phe2073Leu) c.6186T>A (p.Phe2062Leu) | |
13 | g.23337709A>C | CA387523756 | SACS | c.2185+16076T>G (n.2185+16076T>G) c.6194T>G (p.Phe2065Cys) c.6158T>G (p.Phe2053Cys) c.2177-8225T>G (n.2177-8225T>G) c.2291+3876T>G (n.2291+3876T>G) c.2318+3876T>G (n.2318+3876T>G) c.2204-8225T>G (n.2204-8225T>G) n.4543-8225T>G c.2186-16035T>G (n.2186-16035T>G) c.2221-8225T>G (n.2221-8225T>G) c.2186-15065T>G (n.2186-15065T>G) c.6167T>G (p.Phe2056Cys) c.2186-8225T>G (n.2186-8225T>G) c.2431+3736T>G (n.2431+3736T>G) c.3917T>G (p.Phe1306Cys) c.1058-8225T>G (n.1058-8225T>G) c.2129+3736T>G c.5726T>G (p.Phe1909Cys) c.6218T>G (p.Phe2073Cys) c.6185T>G (p.Phe2062Cys) | |
13 | g.23337709A>G | CA387523754 | SACS | c.2185+16076T>C (n.2185+16076T>C) c.6194T>C (p.Phe2065Ser) c.6158T>C (p.Phe2053Ser) c.2177-8225T>C (n.2177-8225T>C) c.2291+3876T>C (n.2291+3876T>C) c.2318+3876T>C (n.2318+3876T>C) c.2204-8225T>C (n.2204-8225T>C) n.4543-8225T>C c.2186-16035T>C (n.2186-16035T>C) c.2221-8225T>C (n.2221-8225T>C) c.2186-15065T>C (n.2186-15065T>C) c.6167T>C (p.Phe2056Ser) c.2186-8225T>C (n.2186-8225T>C) c.2431+3736T>C (n.2431+3736T>C) c.3917T>C (p.Phe1306Ser) c.1058-8225T>C (n.1058-8225T>C) c.2129+3736T>C c.5726T>C (p.Phe1909Ser) c.6218T>C (p.Phe2073Ser) c.6185T>C (p.Phe2062Ser) | |
13 | g.23337709A>T | CA387523755 | SACS | c.2185+16076T>A (n.2185+16076T>A) c.6194T>A (p.Phe2065Tyr) c.6158T>A (p.Phe2053Tyr) c.2177-8225T>A (n.2177-8225T>A) c.2291+3876T>A (n.2291+3876T>A) c.2318+3876T>A (n.2318+3876T>A) c.2204-8225T>A (n.2204-8225T>A) n.4543-8225T>A c.2186-16035T>A (n.2186-16035T>A) c.2221-8225T>A (n.2221-8225T>A) c.2186-15065T>A (n.2186-15065T>A) c.6167T>A (p.Phe2056Tyr) c.2186-8225T>A (n.2186-8225T>A) c.2431+3736T>A (n.2431+3736T>A) c.3917T>A (p.Phe1306Tyr) c.1058-8225T>A (n.1058-8225T>A) c.2129+3736T>A c.5726T>A (p.Phe1909Tyr) c.6218T>A (p.Phe2073Tyr) c.6185T>A (p.Phe2062Tyr) | |
13 | g.23337710A>C | CA387523757 | SACS | c.2185+16075T>G (n.2185+16075T>G) c.6193T>G (p.Phe2065Val) c.6157T>G (p.Phe2053Val) c.2177-8226T>G (n.2177-8226T>G) c.2291+3875T>G (n.2291+3875T>G) c.2318+3875T>G (n.2318+3875T>G) c.2204-8226T>G (n.2204-8226T>G) n.4543-8226T>G c.2186-16036T>G (n.2186-16036T>G) c.2221-8226T>G (n.2221-8226T>G) c.2186-15066T>G (n.2186-15066T>G) c.6166T>G (p.Phe2056Val) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.2431+3735T>G (n.2431+3735T>G) c.3916T>G (p.Phe1306Val) c.1058-8226T>G (n.1058-8226T>G) c.2129+3735T>G c.5725T>G (p.Phe1909Val) c.6217T>G (p.Phe2073Val) c.6184T>G (p.Phe2062Val) | |
13 | g.23337710A>G | CA387523758 | SACS | c.2185+16075T>C (n.2185+16075T>C) c.6193T>C (p.Phe2065Leu) c.6157T>C (p.Phe2053Leu) c.2177-8226T>C (n.2177-8226T>C) c.2291+3875T>C (n.2291+3875T>C) c.2318+3875T>C (n.2318+3875T>C) c.2204-8226T>C (n.2204-8226T>C) n.4543-8226T>C c.2186-16036T>C (n.2186-16036T>C) c.2221-8226T>C (n.2221-8226T>C) c.2186-15066T>C (n.2186-15066T>C) c.6166T>C (p.Phe2056Leu) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.2431+3735T>C (n.2431+3735T>C) c.3916T>C (p.Phe1306Leu) c.1058-8226T>C (n.1058-8226T>C) c.2129+3735T>C c.5725T>C (p.Phe1909Leu) c.6217T>C (p.Phe2073Leu) c.6184T>C (p.Phe2062Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337710A>T | CA387523759 | SACS | c.2185+16075T>A (n.2185+16075T>A) c.6193T>A (p.Phe2065Ile) c.6157T>A (p.Phe2053Ile) c.2177-8226T>A (n.2177-8226T>A) c.2291+3875T>A (n.2291+3875T>A) c.2318+3875T>A (n.2318+3875T>A) c.2204-8226T>A (n.2204-8226T>A) n.4543-8226T>A c.2186-16036T>A (n.2186-16036T>A) c.2221-8226T>A (n.2221-8226T>A) c.2186-15066T>A (n.2186-15066T>A) c.6166T>A (p.Phe2056Ile) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.2431+3735T>A (n.2431+3735T>A) c.3916T>A (p.Phe1306Ile) c.1058-8226T>A (n.1058-8226T>A) c.2129+3735T>A c.5725T>A (p.Phe1909Ile) c.6217T>A (p.Phe2073Ile) c.6184T>A (p.Phe2062Ile) | |
13 | g.23337711C>A | CA387523760 | SACS | c.2185+16074G>T (n.2185+16074G>T) c.6192G>T (p.Gln2064His) c.6156G>T (p.Gln2052His) c.2177-8227G>T (n.2177-8227G>T) c.2291+3874G>T (n.2291+3874G>T) c.2318+3874G>T (n.2318+3874G>T) c.2204-8227G>T (n.2204-8227G>T) n.4543-8227G>T c.2186-16037G>T (n.2186-16037G>T) c.2221-8227G>T (n.2221-8227G>T) c.2186-15067G>T (n.2186-15067G>T) c.6165G>T (p.Gln2055His) c.2186-8227G>T (n.2186-8227G>T) c.2431+3734G>T (n.2431+3734G>T) c.3915G>T (p.Gln1305His) c.1058-8227G>T (n.1058-8227G>T) c.2129+3734G>T c.5724G>T (p.Gln1908His) c.6216G>T (p.Gln2072His) c.6183G>T (p.Gln2061His) | |
13 | g.23337711C= | CA2078627899 | SACS | c.2185+16074G= (n.2185+16074G=) c.6192G= (p.Gln2064=) c.6156G= (p.Gln2052=) c.2177-8227G= (n.2177-8227G=) c.2291+3874G= (n.2291+3874G=) c.2318+3874G= (n.2318+3874G=) c.2204-8227G= (n.2204-8227G=) n.4543-8227G= c.2186-16037G= (n.2186-16037G=) c.2221-8227G= (n.2221-8227G=) c.2186-15067G= (n.2186-15067G=) c.6165G= (p.Gln2055=) c.2186-8227G= (n.2186-8227G=) c.2431+3734G= (n.2431+3734G=) c.3915G= (p.Gln1305=) c.1058-8227G= (n.1058-8227G=) c.2129+3734G= c.5724G= (p.Gln1908=) c.6216G= (p.Gln2072=) c.6183G= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337711C>G | CA387523761 | SACS | c.2185+16074G>C (n.2185+16074G>C) c.6192G>C (p.Gln2064His) c.6156G>C (p.Gln2052His) c.2177-8227G>C (n.2177-8227G>C) c.2291+3874G>C (n.2291+3874G>C) c.2318+3874G>C (n.2318+3874G>C) c.2204-8227G>C (n.2204-8227G>C) n.4543-8227G>C c.2186-16037G>C (n.2186-16037G>C) c.2221-8227G>C (n.2221-8227G>C) c.2186-15067G>C (n.2186-15067G>C) c.6165G>C (p.Gln2055His) c.2186-8227G>C (n.2186-8227G>C) c.2431+3734G>C (n.2431+3734G>C) c.3915G>C (p.Gln1305His) c.1058-8227G>C (n.1058-8227G>C) c.2129+3734G>C c.5724G>C (p.Gln1908His) c.6216G>C (p.Gln2072His) c.6183G>C (p.Gln2061His) | |
13 | g.23337711C>T | CA6911124 | SACS | c.2185+16074G>A (n.2185+16074G>A) c.6192G>A (p.Gln2064=) c.6156G>A (p.Gln2052=) c.2177-8227G>A (n.2177-8227G>A) c.2291+3874G>A (n.2291+3874G>A) c.2318+3874G>A (n.2318+3874G>A) c.2204-8227G>A (n.2204-8227G>A) n.4543-8227G>A c.2186-16037G>A (n.2186-16037G>A) c.2221-8227G>A (n.2221-8227G>A) c.2186-15067G>A (n.2186-15067G>A) c.6165G>A (p.Gln2055=) c.2186-8227G>A (n.2186-8227G>A) c.2431+3734G>A (n.2431+3734G>A) c.3915G>A (p.Gln1305=) c.1058-8227G>A (n.1058-8227G>A) c.2129+3734G>A c.5724G>A (p.Gln1908=) c.6216G>A (p.Gln2072=) c.6183G>A (p.Gln2061=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337712T>A | CA387523762 | SACS | c.2185+16073A>T (n.2185+16073A>T) c.6191A>T (p.Gln2064Leu) c.6155A>T (p.Gln2052Leu) c.2177-8228A>T (n.2177-8228A>T) c.2291+3873A>T (n.2291+3873A>T) c.2318+3873A>T (n.2318+3873A>T) c.2204-8228A>T (n.2204-8228A>T) n.4543-8228A>T c.2186-16038A>T (n.2186-16038A>T) c.2221-8228A>T (n.2221-8228A>T) c.2186-15068A>T (n.2186-15068A>T) c.6164A>T (p.Gln2055Leu) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.2431+3733A>T (n.2431+3733A>T) c.3914A>T (p.Gln1305Leu) c.1058-8228A>T (n.1058-8228A>T) c.2129+3733A>T c.5723A>T (p.Gln1908Leu) c.6215A>T (p.Gln2072Leu) c.6182A>T (p.Gln2061Leu) | |
13 | g.23337712T>C | CA6911125 | SACS | c.2185+16073A>G (n.2185+16073A>G) c.6191A>G (p.Gln2064Arg) c.6155A>G (p.Gln2052Arg) c.2177-8228A>G (n.2177-8228A>G) c.2291+3873A>G (n.2291+3873A>G) c.2318+3873A>G (n.2318+3873A>G) c.2204-8228A>G (n.2204-8228A>G) n.4543-8228A>G c.2186-16038A>G (n.2186-16038A>G) c.2221-8228A>G (n.2221-8228A>G) c.2186-15068A>G (n.2186-15068A>G) c.6164A>G (p.Gln2055Arg) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.2431+3733A>G (n.2431+3733A>G) c.3914A>G (p.Gln1305Arg) c.1058-8228A>G (n.1058-8228A>G) c.2129+3733A>G c.5723A>G (p.Gln1908Arg) c.6215A>G (p.Gln2072Arg) c.6182A>G (p.Gln2061Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337712T>G | CA387523763 | SACS | c.2185+16073A>C (n.2185+16073A>C) c.6191A>C (p.Gln2064Pro) c.6155A>C (p.Gln2052Pro) c.2177-8228A>C (n.2177-8228A>C) c.2291+3873A>C (n.2291+3873A>C) c.2318+3873A>C (n.2318+3873A>C) c.2204-8228A>C (n.2204-8228A>C) n.4543-8228A>C c.2186-16038A>C (n.2186-16038A>C) c.2221-8228A>C (n.2221-8228A>C) c.2186-15068A>C (n.2186-15068A>C) c.6164A>C (p.Gln2055Pro) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.2431+3733A>C (n.2431+3733A>C) c.3914A>C (p.Gln1305Pro) c.1058-8228A>C (n.1058-8228A>C) c.2129+3733A>C c.5723A>C (p.Gln1908Pro) c.6215A>C (p.Gln2072Pro) c.6182A>C (p.Gln2061Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337712T= | CA2078627903 | SACS | c.2185+16073A= (n.2185+16073A=) c.6191A= (p.Gln2064=) c.6155A= (p.Gln2052=) c.2177-8228A= (n.2177-8228A=) c.2291+3873A= (n.2291+3873A=) c.2318+3873A= (n.2318+3873A=) c.2204-8228A= (n.2204-8228A=) n.4543-8228A= c.2186-16038A= (n.2186-16038A=) c.2221-8228A= (n.2221-8228A=) c.2186-15068A= (n.2186-15068A=) c.6164A= (p.Gln2055=) c.2186-8228A= (n.2186-8228A=) c.2431+3733A= (n.2431+3733A=) c.3914A= (p.Gln1305=) c.1058-8228A= (n.1058-8228A=) c.2129+3733A= c.5723A= (p.Gln1908=) c.6215A= (p.Gln2072=) c.6182A= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337712_23337713delinsTG | CA2078627904 | SACS | c.2185+16072_2185+16073delinsCA (n.2185+16072_2185+16073delinsCA) c.6190_6191delinsCA (p.Gln2064=) c.6154_6155delinsCA (p.Gln2052=) c.2177-8229_2177-8228delinsCA (n.2177-8229_2177-8228delinsCA) c.2291+3872_2291+3873delinsCA (n.2291+3872_2291+3873delinsCA) c.2318+3872_2318+3873delinsCA (n.2318+3872_2318+3873delinsCA) c.2204-8229_2204-8228delinsCA (n.2204-8229_2204-8228delinsCA) n.4543-8229_4543-8228delinsCA c.2186-16039_2186-16038delinsCA (n.2186-16039_2186-16038delinsCA) c.2221-8229_2221-8228delinsCA (n.2221-8229_2221-8228delinsCA) c.2186-15069_2186-15068delinsCA (n.2186-15069_2186-15068delinsCA) c.6163_6164delinsCA (p.Gln2055=) c.2186-8229_2186-8228delinsCA (n.2186-8229_2186-8228delinsCA) c.2431+3732_2431+3733delinsCA (n.2431+3732_2431+3733delinsCA) c.3913_3914delinsCA (p.Gln1305=) c.1058-8229_1058-8228delinsCA (n.1058-8229_1058-8228delinsCA) c.2129+3732_2129+3733delinsCA c.5722_5723delinsCA (p.Gln1908=) c.6214_6215delinsCA (p.Gln2072=) c.6181_6182delinsCA (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337713_23337714del | CA912980193 | SACS | c.2185+16072_2185+16073del (n.2185+16072_2185+16073del) c.6190_6191del (p.Gln2064ValfsTer4) c.6154_6155del (p.Gln2052ValfsTer4) c.2177-8229_2177-8228del (n.2177-8229_2177-8228del) c.2291+3872_2291+3873del (n.2291+3872_2291+3873del) c.2318+3872_2318+3873del (n.2318+3872_2318+3873del) c.2204-8229_2204-8228del (n.2204-8229_2204-8228del) n.4543-8229_4543-8228del c.2186-16039_2186-16038del (n.2186-16039_2186-16038del) c.2221-8229_2221-8228del (n.2221-8229_2221-8228del) c.2186-15069_2186-15068del (n.2186-15069_2186-15068del) c.6163_6164del (p.Gln2055ValfsTer4) c.2186-8229_2186-8228del (n.2186-8229_2186-8228del) c.2431+3732_2431+3733del (n.2431+3732_2431+3733del) c.3913_3914del (p.Gln1305ValfsTer4) c.1058-8229_1058-8228del (n.1058-8229_1058-8228del) c.2129+3732_2129+3733del c.5722_5723del (p.Gln1908ValfsTer4) c.6214_6215del (p.Gln2072ValfsTer4) c.6181_6182del (p.Gln2061ValfsTer4) | |
13 | g.23337713del | CA658823545 | SACS | c.2185+16072del (n.2185+16072del) c.6190del (p.Gln2064SerfsTer22) c.6154del (p.Gln2052SerfsTer22) c.2177-8229del (n.2177-8229del) c.2291+3872del (n.2291+3872del) c.2318+3872del (n.2318+3872del) c.2204-8229del (n.2204-8229del) n.4543-8229del c.2186-16039del (n.2186-16039del) c.2221-8229del (n.2221-8229del) c.2186-15069del (n.2186-15069del) c.6163del (p.Gln2055SerfsTer22) c.2186-8229del (n.2186-8229del) c.2431+3732del (n.2431+3732del) c.3913del (p.Gln1305SerfsTer22) c.1058-8229del (n.1058-8229del) c.2129+3732del c.5722del (p.Gln1908SerfsTer22) c.6214del (p.Gln2072SerfsTer22) c.6181del (p.Gln2061SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337713G>A | CA387523764 | SACS | c.2185+16072C>T (n.2185+16072C>T) c.6190C>T (p.Gln2064Ter) c.6154C>T (p.Gln2052Ter) c.2177-8229C>T (n.2177-8229C>T) c.2291+3872C>T (n.2291+3872C>T) c.2318+3872C>T (n.2318+3872C>T) c.2204-8229C>T (n.2204-8229C>T) n.4543-8229C>T c.2186-16039C>T (n.2186-16039C>T) c.2221-8229C>T (n.2221-8229C>T) c.2186-15069C>T (n.2186-15069C>T) c.6163C>T (p.Gln2055Ter) c.2186-8229C>T (n.2186-8229C>T) c.2431+3732C>T (n.2431+3732C>T) c.3913C>T (p.Gln1305Ter) c.1058-8229C>T (n.1058-8229C>T) c.2129+3732C>T c.5722C>T (p.Gln1908Ter) c.6214C>T (p.Gln2072Ter) c.6181C>T (p.Gln2061Ter) | |
13 | g.23337713G>C | CA387523765 | SACS | c.2185+16072C>G (n.2185+16072C>G) c.6190C>G (p.Gln2064Glu) c.6154C>G (p.Gln2052Glu) c.2177-8229C>G (n.2177-8229C>G) c.2291+3872C>G (n.2291+3872C>G) c.2318+3872C>G (n.2318+3872C>G) c.2204-8229C>G (n.2204-8229C>G) n.4543-8229C>G c.2186-16039C>G (n.2186-16039C>G) c.2221-8229C>G (n.2221-8229C>G) c.2186-15069C>G (n.2186-15069C>G) c.6163C>G (p.Gln2055Glu) c.2186-8229C>G (n.2186-8229C>G) c.2431+3732C>G (n.2431+3732C>G) c.3913C>G (p.Gln1305Glu) c.1058-8229C>G (n.1058-8229C>G) c.2129+3732C>G c.5722C>G (p.Gln1908Glu) c.6214C>G (p.Gln2072Glu) c.6181C>G (p.Gln2061Glu) | |
13 | g.23337713G= | CA2078627908 | SACS | c.2185+16072C= (n.2185+16072C=) c.6190C= (p.Gln2064=) c.6154C= (p.Gln2052=) c.2177-8229C= (n.2177-8229C=) c.2291+3872C= (n.2291+3872C=) c.2318+3872C= (n.2318+3872C=) c.2204-8229C= (n.2204-8229C=) n.4543-8229C= c.2186-16039C= (n.2186-16039C=) c.2221-8229C= (n.2221-8229C=) c.2186-15069C= (n.2186-15069C=) c.6163C= (p.Gln2055=) c.2186-8229C= (n.2186-8229C=) c.2431+3732C= (n.2431+3732C=) c.3913C= (p.Gln1305=) c.1058-8229C= (n.1058-8229C=) c.2129+3732C= c.5722C= (p.Gln1908=) c.6214C= (p.Gln2072=) c.6181C= (p.Gln2061=) | |
13 | g.23337713G>T | CA246658386 | SACS | c.2185+16072C>A (n.2185+16072C>A) c.6190C>A (p.Gln2064Lys) c.6154C>A (p.Gln2052Lys) c.2177-8229C>A (n.2177-8229C>A) c.2291+3872C>A (n.2291+3872C>A) c.2318+3872C>A (n.2318+3872C>A) c.2204-8229C>A (n.2204-8229C>A) n.4543-8229C>A c.2186-16039C>A (n.2186-16039C>A) c.2221-8229C>A (n.2221-8229C>A) c.2186-15069C>A (n.2186-15069C>A) c.6163C>A (p.Gln2055Lys) c.2186-8229C>A (n.2186-8229C>A) c.2431+3732C>A (n.2431+3732C>A) c.3913C>A (p.Gln1305Lys) c.1058-8229C>A (n.1058-8229C>A) c.2129+3732C>A c.5722C>A (p.Gln1908Lys) c.6214C>A (p.Gln2072Lys) c.6181C>A (p.Gln2061Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337714T>A | CA387523767 | SACS | c.2185+16071A>T (n.2185+16071A>T) c.6189A>T (p.Lys2063Asn) c.6153A>T (p.Lys2051Asn) c.2177-8230A>T (n.2177-8230A>T) c.2291+3871A>T (n.2291+3871A>T) c.2318+3871A>T (n.2318+3871A>T) c.2204-8230A>T (n.2204-8230A>T) n.4543-8230A>T c.2186-16040A>T (n.2186-16040A>T) c.2221-8230A>T (n.2221-8230A>T) c.2186-15070A>T (n.2186-15070A>T) c.6162A>T (p.Lys2054Asn) c.2186-8230A>T (n.2186-8230A>T) c.2431+3731A>T (n.2431+3731A>T) c.3912A>T (p.Lys1304Asn) c.1058-8230A>T (n.1058-8230A>T) c.2129+3731A>T c.5721A>T (p.Lys1907Asn) c.6213A>T (p.Lys2071Asn) c.6180A>T (p.Lys2060Asn) | |
13 | g.23337714T>C | CA483161813 | SACS | c.2185+16071A>G (n.2185+16071A>G) c.6189A>G (p.Lys2063=) c.6153A>G (p.Lys2051=) c.2177-8230A>G (n.2177-8230A>G) c.2291+3871A>G (n.2291+3871A>G) c.2318+3871A>G (n.2318+3871A>G) c.2204-8230A>G (n.2204-8230A>G) n.4543-8230A>G c.2186-16040A>G (n.2186-16040A>G) c.2221-8230A>G (n.2221-8230A>G) c.2186-15070A>G (n.2186-15070A>G) c.6162A>G (p.Lys2054=) c.2186-8230A>G (n.2186-8230A>G) c.2431+3731A>G (n.2431+3731A>G) c.3912A>G (p.Lys1304=) c.1058-8230A>G (n.1058-8230A>G) c.2129+3731A>G c.5721A>G (p.Lys1907=) c.6213A>G (p.Lys2071=) c.6180A>G (p.Lys2060=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23337714T>G | CA387523766 | SACS | c.2185+16071A>C (n.2185+16071A>C) c.6189A>C (p.Lys2063Asn) c.6153A>C (p.Lys2051Asn) c.2177-8230A>C (n.2177-8230A>C) c.2291+3871A>C (n.2291+3871A>C) c.2318+3871A>C (n.2318+3871A>C) c.2204-8230A>C (n.2204-8230A>C) n.4543-8230A>C c.2186-16040A>C (n.2186-16040A>C) c.2221-8230A>C (n.2221-8230A>C) c.2186-15070A>C (n.2186-15070A>C) c.6162A>C (p.Lys2054Asn) c.2186-8230A>C (n.2186-8230A>C) c.2431+3731A>C (n.2431+3731A>C) c.3912A>C (p.Lys1304Asn) c.1058-8230A>C (n.1058-8230A>C) c.2129+3731A>C c.5721A>C (p.Lys1907Asn) c.6213A>C (p.Lys2071Asn) c.6180A>C (p.Lys2060Asn) | gnomAD v4 |