Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337593_23337594delCA912980190SACSc.2185+16191_2185+16192del (n.2185+16191_2185+16192del)
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13g.23337595delCA658823537SACSc.2185+16191del (n.2185+16191del)
c.6309del (p.Thr2104LeufsTer19)
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n.4543-8110del
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 ClinVar dbSNP
13g.23337595A=CA2078627794SACSc.2185+16190T= (n.2185+16190T=)
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13g.23337595A>CCA387523500SACSc.2185+16190T>G (n.2185+16190T>G)
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c.6272T>G (p.Val2091Gly)
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c.2186-8111T>G (n.2186-8111T>G)
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c.4031T>G (p.Val1344Gly)
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c.2129+3850T>G
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13g.23337595A>GCA387523502SACSc.2185+16190T>C (n.2185+16190T>C)
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c.2318+3990T>C (n.2318+3990T>C)
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n.4543-8111T>C
c.2186-15921T>C (n.2186-15921T>C)
c.2221-8111T>C (n.2221-8111T>C)
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c.6281T>C (p.Val2094Ala)
c.2186-8111T>C (n.2186-8111T>C)
c.2431+3850T>C (n.2431+3850T>C)
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.1058-8111T>C (n.1058-8111T>C)
c.2129+3850T>C
c.5840T>C (p.Val1947Ala)
c.6332T>C (p.Val2111Ala)
c.6299T>C (p.Val2100Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337595A>TCA387523501SACSc.2185+16190T>A (n.2185+16190T>A)
c.6308T>A (p.Val2103Asp)
c.6272T>A (p.Val2091Asp)
c.2177-8111T>A (n.2177-8111T>A)
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c.2204-8111T>A (n.2204-8111T>A)
n.4543-8111T>A
c.2186-15921T>A (n.2186-15921T>A)
c.2221-8111T>A (n.2221-8111T>A)
c.2186-14951T>A (n.2186-14951T>A)
c.6281T>A (p.Val2094Asp)
c.2186-8111T>A (n.2186-8111T>A)
c.2431+3850T>A (n.2431+3850T>A)
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.1058-8111T>A (n.1058-8111T>A)
c.2129+3850T>A
c.5840T>A (p.Val1947Asp)
c.6332T>A (p.Val2111Asp)
c.6299T>A (p.Val2100Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337596C>ACA387523503SACSc.2185+16189G>T (n.2185+16189G>T)
c.6307G>T (p.Val2103Phe)
c.6271G>T (p.Val2091Phe)
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c.2318+3989G>T (n.2318+3989G>T)
c.2204-8112G>T (n.2204-8112G>T)
n.4543-8112G>T
c.2186-15922G>T (n.2186-15922G>T)
c.2221-8112G>T (n.2221-8112G>T)
c.2186-14952G>T (n.2186-14952G>T)
c.6280G>T (p.Val2094Phe)
c.2186-8112G>T (n.2186-8112G>T)
c.2431+3849G>T (n.2431+3849G>T)
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.1058-8112G>T (n.1058-8112G>T)
c.2129+3849G>T
c.5839G>T (p.Val1947Phe)
c.6331G>T (p.Val2111Phe)
c.6298G>T (p.Val2100Phe)
13g.23337596C>GCA387523504SACSc.2185+16189G>C (n.2185+16189G>C)
c.6307G>C (p.Val2103Leu)
c.6271G>C (p.Val2091Leu)
c.2177-8112G>C (n.2177-8112G>C)
c.2291+3989G>C (n.2291+3989G>C)
c.2318+3989G>C (n.2318+3989G>C)
c.2204-8112G>C (n.2204-8112G>C)
n.4543-8112G>C
c.2186-15922G>C (n.2186-15922G>C)
c.2221-8112G>C (n.2221-8112G>C)
c.2186-14952G>C (n.2186-14952G>C)
c.6280G>C (p.Val2094Leu)
c.2186-8112G>C (n.2186-8112G>C)
c.2431+3849G>C (n.2431+3849G>C)
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.1058-8112G>C (n.1058-8112G>C)
c.2129+3849G>C
c.5839G>C (p.Val1947Leu)
c.6331G>C (p.Val2111Leu)
c.6298G>C (p.Val2100Leu)
13g.23337596C>TCA387523505SACSc.2185+16189G>A (n.2185+16189G>A)
c.6307G>A (p.Val2103Ile)
c.6271G>A (p.Val2091Ile)
c.2177-8112G>A (n.2177-8112G>A)
c.2291+3989G>A (n.2291+3989G>A)
c.2318+3989G>A (n.2318+3989G>A)
c.2204-8112G>A (n.2204-8112G>A)
n.4543-8112G>A
c.2186-15922G>A (n.2186-15922G>A)
c.2221-8112G>A (n.2221-8112G>A)
c.2186-14952G>A (n.2186-14952G>A)
c.6280G>A (p.Val2094Ile)
c.2186-8112G>A (n.2186-8112G>A)
c.2431+3849G>A (n.2431+3849G>A)
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.1058-8112G>A (n.1058-8112G>A)
c.2129+3849G>A
c.5839G>A (p.Val1947Ile)
c.6331G>A (p.Val2111Ile)
c.6298G>A (p.Val2100Ile)
 gnomAD v4
13g.23337597A>CCA483161694SACSc.2185+16188T>G (n.2185+16188T>G)
c.6306T>G (p.Arg2102=)
c.6270T>G (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>G (n.2177-8113T>G)
c.2291+3988T>G (n.2291+3988T>G)
c.2318+3988T>G (n.2318+3988T>G)
c.2204-8113T>G (n.2204-8113T>G)
n.4543-8113T>G
c.2186-15923T>G (n.2186-15923T>G)
c.2221-8113T>G (n.2221-8113T>G)
c.2186-14953T>G (n.2186-14953T>G)
c.6279T>G (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>G (n.2186-8113T>G)
c.2431+3848T>G (n.2431+3848T>G)
c.4029T>G (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>G (n.1058-8113T>G)
c.2129+3848T>G
c.5838T>G (p.Arg1946=)
c.6330T>G (p.Arg2110=)
c.6297T>G (p.Arg2099=)
13g.23337597A>GCA483161696SACSc.2185+16188T>C (n.2185+16188T>C)
c.6306T>C (p.Arg2102=)
c.6270T>C (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>C (n.2177-8113T>C)
c.2291+3988T>C (n.2291+3988T>C)
c.2318+3988T>C (n.2318+3988T>C)
c.2204-8113T>C (n.2204-8113T>C)
n.4543-8113T>C
c.2186-15923T>C (n.2186-15923T>C)
c.2221-8113T>C (n.2221-8113T>C)
c.2186-14953T>C (n.2186-14953T>C)
c.6279T>C (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>C (n.2186-8113T>C)
c.2431+3848T>C (n.2431+3848T>C)
c.4029T>C (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>C (n.1058-8113T>C)
c.2129+3848T>C
c.5838T>C (p.Arg1946=)
c.6330T>C (p.Arg2110=)
c.6297T>C (p.Arg2099=)
13g.23337597A>TCA483161697SACSc.2185+16188T>A (n.2185+16188T>A)
c.6306T>A (p.Arg2102=)
c.6270T>A (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>A (n.2177-8113T>A)
c.2291+3988T>A (n.2291+3988T>A)
c.2318+3988T>A (n.2318+3988T>A)
c.2204-8113T>A (n.2204-8113T>A)
n.4543-8113T>A
c.2186-15923T>A (n.2186-15923T>A)
c.2221-8113T>A (n.2221-8113T>A)
c.2186-14953T>A (n.2186-14953T>A)
c.6279T>A (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>A (n.2186-8113T>A)
c.2431+3848T>A (n.2431+3848T>A)
c.4029T>A (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>A (n.1058-8113T>A)
c.2129+3848T>A
c.5838T>A (p.Arg1946=)
c.6330T>A (p.Arg2110=)
c.6297T>A (p.Arg2099=)
13g.23337598C>ACA387523506SACSc.2185+16187G>T (n.2185+16187G>T)
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c.2318+3987G>T (n.2318+3987G>T)
c.2204-8114G>T (n.2204-8114G>T)
n.4543-8114G>T
c.2186-15924G>T (n.2186-15924G>T)
c.2221-8114G>T (n.2221-8114G>T)
c.2186-14954G>T (n.2186-14954G>T)
c.6278G>T (p.Arg2093Leu)
c.2186-8114G>T (n.2186-8114G>T)
c.2431+3847G>T (n.2431+3847G>T)
c.4028G>T (p.Arg1343Leu)
c.1058-8114G>T (n.1058-8114G>T)
c.2129+3847G>T
c.5837G>T (p.Arg1946Leu)
c.6329G>T (p.Arg2110Leu)
c.6296G>T (p.Arg2099Leu)
 gnomAD v4
13g.23337598C=CA2078627795SACSc.2185+16187G= (n.2185+16187G=)
c.6305G= (p.Arg2102=)
c.6269G= (p.Arg2090=)
c.2177-8114G= (n.2177-8114G=)
c.2291+3987G= (n.2291+3987G=)
c.2318+3987G= (n.2318+3987G=)
c.2204-8114G= (n.2204-8114G=)
n.4543-8114G=
c.2186-15924G= (n.2186-15924G=)
c.2221-8114G= (n.2221-8114G=)
c.2186-14954G= (n.2186-14954G=)
c.6278G= (p.Arg2093=)
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c.2431+3847G= (n.2431+3847G=)
c.4028G= (p.Arg1343=)
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c.2129+3847G=
c.5837G= (p.Arg1946=)
c.6329G= (p.Arg2110=)
c.6296G= (p.Arg2099=)
13g.23337598C>GCA387523507SACSc.2185+16187G>C (n.2185+16187G>C)
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c.6269G>C (p.Arg2090Pro)
c.2177-8114G>C (n.2177-8114G>C)
c.2291+3987G>C (n.2291+3987G>C)
c.2318+3987G>C (n.2318+3987G>C)
c.2204-8114G>C (n.2204-8114G>C)
n.4543-8114G>C
c.2186-15924G>C (n.2186-15924G>C)
c.2221-8114G>C (n.2221-8114G>C)
c.2186-14954G>C (n.2186-14954G>C)
c.6278G>C (p.Arg2093Pro)
c.2186-8114G>C (n.2186-8114G>C)
c.2431+3847G>C (n.2431+3847G>C)
c.4028G>C (p.Arg1343Pro)
c.1058-8114G>C (n.1058-8114G>C)
c.2129+3847G>C
c.5837G>C (p.Arg1946Pro)
c.6329G>C (p.Arg2110Pro)
c.6296G>C (p.Arg2099Pro)
 gnomAD v4
13g.23337598C>TCA6911105SACSc.2185+16187G>A (n.2185+16187G>A)
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c.6269G>A (p.Arg2090His)
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c.2291+3987G>A (n.2291+3987G>A)
c.2318+3987G>A (n.2318+3987G>A)
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n.4543-8114G>A
c.2186-15924G>A (n.2186-15924G>A)
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c.6278G>A (p.Arg2093His)
c.2186-8114G>A (n.2186-8114G>A)
c.2431+3847G>A (n.2431+3847G>A)
c.4028G>A (p.Arg1343His)
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c.2129+3847G>A
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c.6329G>A (p.Arg2110His)
c.6296G>A (p.Arg2099His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337599G>ACA387523508SACSc.2185+16186C>T (n.2185+16186C>T)
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c.6268C>T (p.Arg2090Cys)
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n.4543-8115C>T
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c.2186-14955C>T (n.2186-14955C>T)
c.6277C>T (p.Arg2093Cys)
c.2186-8115C>T (n.2186-8115C>T)
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c.4027C>T (p.Arg1343Cys)
c.1058-8115C>T (n.1058-8115C>T)
c.2129+3846C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337599G>CCA387523509SACSc.2185+16186C>G (n.2185+16186C>G)
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n.4543-8115C>G
c.2186-15925C>G (n.2186-15925C>G)
c.2221-8115C>G (n.2221-8115C>G)
c.2186-14955C>G (n.2186-14955C>G)
c.6277C>G (p.Arg2093Gly)
c.2186-8115C>G (n.2186-8115C>G)
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c.4027C>G (p.Arg1343Gly)
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c.2129+3846C>G
c.5836C>G (p.Arg1946Gly)
c.6328C>G (p.Arg2110Gly)
c.6295C>G (p.Arg2099Gly)
13g.23337599G=CA2078627797SACSc.2185+16186C= (n.2185+16186C=)
c.6304C= (p.Arg2102=)
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n.4543-8115C=
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c.6277C= (p.Arg2093=)
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c.5836C= (p.Arg1946=)
c.6328C= (p.Arg2110=)
c.6295C= (p.Arg2099=)
13g.23337599G>TCA387523510SACSc.2185+16186C>A (n.2185+16186C>A)
c.6304C>A (p.Arg2102Ser)
c.6268C>A (p.Arg2090Ser)
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c.2291+3986C>A (n.2291+3986C>A)
c.2318+3986C>A (n.2318+3986C>A)
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n.4543-8115C>A
c.2186-15925C>A (n.2186-15925C>A)
c.2221-8115C>A (n.2221-8115C>A)
c.2186-14955C>A (n.2186-14955C>A)
c.6277C>A (p.Arg2093Ser)
c.2186-8115C>A (n.2186-8115C>A)
c.2431+3846C>A (n.2431+3846C>A)
c.4027C>A (p.Arg1343Ser)
c.1058-8115C>A (n.1058-8115C>A)
c.2129+3846C>A
c.5836C>A (p.Arg1946Ser)
c.6328C>A (p.Arg2110Ser)
c.6295C>A (p.Arg2099Ser)
13g.23337600A>CCA483161702SACSc.2185+16185T>G (n.2185+16185T>G)
c.6303T>G (p.Leu2101=)
c.6267T>G (p.Leu2089=)
c.2177-8116T>G (n.2177-8116T>G)
c.2291+3985T>G (n.2291+3985T>G)
c.2318+3985T>G (n.2318+3985T>G)
c.2204-8116T>G (n.2204-8116T>G)
n.4543-8116T>G
c.2186-15926T>G (n.2186-15926T>G)
c.2221-8116T>G (n.2221-8116T>G)
c.2186-14956T>G (n.2186-14956T>G)
c.6276T>G (p.Leu2092=)
c.2186-8116T>G (n.2186-8116T>G)
c.2431+3845T>G (n.2431+3845T>G)
c.4026T>G (p.Leu1342=)
c.1058-8116T>G (n.1058-8116T>G)
c.2129+3845T>G
c.5835T>G (p.Leu1945=)
c.6327T>G (p.Leu2109=)
c.6294T>G (p.Leu2098=)
13g.23337600A>GCA483161703SACSc.2185+16185T>C (n.2185+16185T>C)
c.6303T>C (p.Leu2101=)
c.6267T>C (p.Leu2089=)
c.2177-8116T>C (n.2177-8116T>C)
c.2291+3985T>C (n.2291+3985T>C)
c.2318+3985T>C (n.2318+3985T>C)
c.2204-8116T>C (n.2204-8116T>C)
n.4543-8116T>C
c.2186-15926T>C (n.2186-15926T>C)
c.2221-8116T>C (n.2221-8116T>C)
c.2186-14956T>C (n.2186-14956T>C)
c.6276T>C (p.Leu2092=)
c.2186-8116T>C (n.2186-8116T>C)
c.2431+3845T>C (n.2431+3845T>C)
c.4026T>C (p.Leu1342=)
c.1058-8116T>C (n.1058-8116T>C)
c.2129+3845T>C
c.5835T>C (p.Leu1945=)
c.6327T>C (p.Leu2109=)
c.6294T>C (p.Leu2098=)
13g.23337600A>TCA483161704SACSc.2185+16185T>A (n.2185+16185T>A)
c.6303T>A (p.Leu2101=)
c.6267T>A (p.Leu2089=)
c.2177-8116T>A (n.2177-8116T>A)
c.2291+3985T>A (n.2291+3985T>A)
c.2318+3985T>A (n.2318+3985T>A)
c.2204-8116T>A (n.2204-8116T>A)
n.4543-8116T>A
c.2186-15926T>A (n.2186-15926T>A)
c.2221-8116T>A (n.2221-8116T>A)
c.2186-14956T>A (n.2186-14956T>A)
c.6276T>A (p.Leu2092=)
c.2186-8116T>A (n.2186-8116T>A)
c.2431+3845T>A (n.2431+3845T>A)
c.4026T>A (p.Leu1342=)
c.1058-8116T>A (n.1058-8116T>A)
c.2129+3845T>A
c.5835T>A (p.Leu1945=)
c.6327T>A (p.Leu2109=)
c.6294T>A (p.Leu2098=)
13g.23337601A>CCA387523512SACSc.2185+16184T>G (n.2185+16184T>G)
c.6302T>G (p.Leu2101Arg)
c.6266T>G (p.Leu2089Arg)
c.2177-8117T>G (n.2177-8117T>G)
c.2291+3984T>G (n.2291+3984T>G)
c.2318+3984T>G (n.2318+3984T>G)
c.2204-8117T>G (n.2204-8117T>G)
n.4543-8117T>G
c.2186-15927T>G (n.2186-15927T>G)
c.2221-8117T>G (n.2221-8117T>G)
c.2186-14957T>G (n.2186-14957T>G)
c.6275T>G (p.Leu2092Arg)
c.2186-8117T>G (n.2186-8117T>G)
c.2431+3844T>G (n.2431+3844T>G)
c.4025T>G (p.Leu1342Arg)
c.1058-8117T>G (n.1058-8117T>G)
c.2129+3844T>G
c.5834T>G (p.Leu1945Arg)
c.6326T>G (p.Leu2109Arg)
c.6293T>G (p.Leu2098Arg)
 gnomAD v4
13g.23337601A>GCA387523513SACSc.2185+16184T>C (n.2185+16184T>C)
c.6302T>C (p.Leu2101Pro)
c.6266T>C (p.Leu2089Pro)
c.2177-8117T>C (n.2177-8117T>C)
c.2291+3984T>C (n.2291+3984T>C)
c.2318+3984T>C (n.2318+3984T>C)
c.2204-8117T>C (n.2204-8117T>C)
n.4543-8117T>C
c.2186-15927T>C (n.2186-15927T>C)
c.2221-8117T>C (n.2221-8117T>C)
c.2186-14957T>C (n.2186-14957T>C)
c.6275T>C (p.Leu2092Pro)
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c.2129+3844T>C
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n.4543-8117T>A
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c.6275T>A (p.Leu2092His)
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c.4025T>A (p.Leu1342His)
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c.2129+3844T>A
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c.6326T>A (p.Leu2109His)
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13g.23337602G>ACA387523514SACSc.2185+16183C>T (n.2185+16183C>T)
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n.4543-8118C>T
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c.6274C>T (p.Leu2092Phe)
c.2186-8118C>T (n.2186-8118C>T)
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c.4024C>T (p.Leu1342Phe)
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c.2129+3843C>T
c.5833C>T (p.Leu1945Phe)
c.6325C>T (p.Leu2109Phe)
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13g.23337602G>CCA387523515SACSc.2185+16183C>G (n.2185+16183C>G)
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n.4543-8118C>G
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c.2186-14958C>G (n.2186-14958C>G)
c.6274C>G (p.Leu2092Val)
c.2186-8118C>G (n.2186-8118C>G)
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c.4024C>G (p.Leu1342Val)
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c.5833C>G (p.Leu1945Val)
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13g.23337602G>TCA387523516SACSc.2185+16183C>A (n.2185+16183C>A)
c.6301C>A (p.Leu2101Ile)
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n.4543-8118C>A
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c.2186-14958C>A (n.2186-14958C>A)
c.6274C>A (p.Leu2092Ile)
c.2186-8118C>A (n.2186-8118C>A)
c.2431+3843C>A (n.2431+3843C>A)
c.4024C>A (p.Leu1342Ile)
c.1058-8118C>A (n.1058-8118C>A)
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c.6325C>A (p.Leu2109Ile)
c.6292C>A (p.Leu2098Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337603A>CCA483161705SACSc.2185+16182T>G (n.2185+16182T>G)
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c.6273T>G (p.Val2091=)
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c.4023T>G (p.Val1341=)
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13g.23337603A>GCA483161706SACSc.2185+16182T>C (n.2185+16182T>C)
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c.6264T>C (p.Val2088=)
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c.6273T>C (p.Val2091=)
c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C)
c.2431+3842T>C (n.2431+3842T>C)
c.4023T>C (p.Val1341=)
c.1058-8119T>C (n.1058-8119T>C)
c.2129+3842T>C
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c.6324T>C (p.Val2108=)
c.6291T>C (p.Val2097=)
 gnomAD v4
13g.23337603A>TCA483161707SACSc.2185+16182T>A (n.2185+16182T>A)
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c.6273T>A (p.Val2091=)
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c.4023T>A (p.Val1341=)
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c.5832T>A (p.Val1944=)
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 ClinVar
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c.6290T= (p.Val2097=)
13g.23337604A>CCA387523517SACSc.2185+16181T>G (n.2185+16181T>G)
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c.6272T>G (p.Val2091Gly)
c.2186-8120T>G (n.2186-8120T>G)
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c.4022T>G (p.Val1341Gly)
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13g.23337604A>GCA387523518SACSc.2185+16181T>C (n.2185+16181T>C)
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c.6272T>C (p.Val2091Ala)
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c.4022T>C (p.Val1341Ala)
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c.2129+3841T>C
c.5831T>C (p.Val1944Ala)
c.6323T>C (p.Val2108Ala)
c.6290T>C (p.Val2097Ala)
13g.23337604A>TCA387523519SACSc.2185+16181T>A (n.2185+16181T>A)
c.6299T>A (p.Val2100Asp)
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c.2186-14960T>A (n.2186-14960T>A)
c.6272T>A (p.Val2091Asp)
c.2186-8120T>A (n.2186-8120T>A)
c.2431+3841T>A (n.2431+3841T>A)
c.4022T>A (p.Val1341Asp)
c.1058-8120T>A (n.1058-8120T>A)
c.2129+3841T>A
c.5831T>A (p.Val1944Asp)
c.6323T>A (p.Val2108Asp)
c.6290T>A (p.Val2097Asp)
 dbSNP
13g.23337605C>ACA387523520SACSc.2185+16180G>T (n.2185+16180G>T)
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c.2186-14961G>T (n.2186-14961G>T)
c.6271G>T (p.Val2091Phe)
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n.4543-8121G>C
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c.6271G>C (p.Val2091Leu)
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c.1058-8121G>C (n.1058-8121G>C)
c.2129+3840G>C
c.5830G>C (p.Val1944Leu)
c.6322G>C (p.Val2108Leu)
c.6289G>C (p.Val2097Leu)
13g.23337605C>TCA387523522SACSc.2185+16180G>A (n.2185+16180G>A)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4012T>G (p.Phe1338Val)
c.1058-8130T>G (n.1058-8130T>G)
c.2129+3831T>G
c.5821T>G (p.Phe1941Val)
c.6313T>G (p.Phe2105Val)
c.6280T>G (p.Phe2094Val)
13g.23337614A>GCA387523539SACSc.2185+16171T>C (n.2185+16171T>C)
c.6289T>C (p.Phe2097Leu)
c.6253T>C (p.Phe2085Leu)
c.2177-8130T>C (n.2177-8130T>C)
c.2291+3971T>C (n.2291+3971T>C)
c.2318+3971T>C (n.2318+3971T>C)
c.2204-8130T>C (n.2204-8130T>C)
n.4543-8130T>C
c.2186-15940T>C (n.2186-15940T>C)
c.2221-8130T>C (n.2221-8130T>C)
c.2186-14970T>C (n.2186-14970T>C)
c.6262T>C (p.Phe2088Leu)
c.2186-8130T>C (n.2186-8130T>C)
c.2431+3831T>C (n.2431+3831T>C)
c.4012T>C (p.Phe1338Leu)
c.1058-8130T>C (n.1058-8130T>C)
c.2129+3831T>C
c.5821T>C (p.Phe1941Leu)
c.6313T>C (p.Phe2105Leu)
c.6280T>C (p.Phe2094Leu)
13g.23337614A>TCA387523537SACSc.2185+16171T>A (n.2185+16171T>A)
c.6289T>A (p.Phe2097Ile)
c.6253T>A (p.Phe2085Ile)
c.2177-8130T>A (n.2177-8130T>A)
c.2291+3971T>A (n.2291+3971T>A)
c.2318+3971T>A (n.2318+3971T>A)
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n.4543-8130T>A
c.2186-15940T>A (n.2186-15940T>A)
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c.2186-14970T>A (n.2186-14970T>A)
c.6262T>A (p.Phe2088Ile)
c.2186-8130T>A (n.2186-8130T>A)
c.2431+3831T>A (n.2431+3831T>A)
c.4012T>A (p.Phe1338Ile)
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c.2129+3831T>A
c.5821T>A (p.Phe1941Ile)
c.6313T>A (p.Phe2105Ile)
c.6280T>A (p.Phe2094Ile)
13g.23337615C>ACA387523541SACSc.2185+16170G>T (n.2185+16170G>T)
c.6288G>T (p.Glu2096Asp)
c.6252G>T (p.Glu2084Asp)
c.2177-8131G>T (n.2177-8131G>T)
c.2291+3970G>T (n.2291+3970G>T)
c.2318+3970G>T (n.2318+3970G>T)
c.2204-8131G>T (n.2204-8131G>T)
n.4543-8131G>T
c.2186-15941G>T (n.2186-15941G>T)
c.2221-8131G>T (n.2221-8131G>T)
c.2186-14971G>T (n.2186-14971G>T)
c.6261G>T (p.Glu2087Asp)
c.2186-8131G>T (n.2186-8131G>T)
c.2431+3830G>T (n.2431+3830G>T)
c.4011G>T (p.Glu1337Asp)
c.1058-8131G>T (n.1058-8131G>T)
c.2129+3830G>T
c.5820G>T (p.Glu1940Asp)
c.6312G>T (p.Glu2104Asp)
c.6279G>T (p.Glu2093Asp)
13g.23337615C>GCA387523540SACSc.2185+16170G>C (n.2185+16170G>C)
c.6288G>C (p.Glu2096Asp)
c.6252G>C (p.Glu2084Asp)
c.2177-8131G>C (n.2177-8131G>C)
c.2291+3970G>C (n.2291+3970G>C)
c.2318+3970G>C (n.2318+3970G>C)
c.2204-8131G>C (n.2204-8131G>C)
n.4543-8131G>C
c.2186-15941G>C (n.2186-15941G>C)
c.2221-8131G>C (n.2221-8131G>C)
c.2186-14971G>C (n.2186-14971G>C)
c.6261G>C (p.Glu2087Asp)
c.2186-8131G>C (n.2186-8131G>C)
c.2431+3830G>C (n.2431+3830G>C)
c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
c.1058-8131G>C (n.1058-8131G>C)
c.2129+3830G>C
c.5820G>C (p.Glu1940Asp)
c.6312G>C (p.Glu2104Asp)
c.6279G>C (p.Glu2093Asp)
13g.23337615C>TCA483161726SACSc.2185+16170G>A (n.2185+16170G>A)
c.6288G>A (p.Glu2096=)
c.6252G>A (p.Glu2084=)
c.2177-8131G>A (n.2177-8131G>A)
c.2291+3970G>A (n.2291+3970G>A)
c.2318+3970G>A (n.2318+3970G>A)
c.2204-8131G>A (n.2204-8131G>A)
n.4543-8131G>A
c.2186-15941G>A (n.2186-15941G>A)
c.2221-8131G>A (n.2221-8131G>A)
c.2186-14971G>A (n.2186-14971G>A)
c.6261G>A (p.Glu2087=)
c.2186-8131G>A (n.2186-8131G>A)
c.2431+3830G>A (n.2431+3830G>A)
c.4011G>A (p.Glu1337=)
c.1058-8131G>A (n.1058-8131G>A)
c.2129+3830G>A
c.5820G>A (p.Glu1940=)
c.6312G>A (p.Glu2104=)
c.6279G>A (p.Glu2093=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337616T>ACA387523542SACSc.2185+16169A>T (n.2185+16169A>T)
c.6287A>T (p.Glu2096Val)
c.6251A>T (p.Glu2084Val)
c.2177-8132A>T (n.2177-8132A>T)
c.2291+3969A>T (n.2291+3969A>T)
c.2318+3969A>T (n.2318+3969A>T)
c.2204-8132A>T (n.2204-8132A>T)
n.4543-8132A>T
c.2186-15942A>T (n.2186-15942A>T)
c.2221-8132A>T (n.2221-8132A>T)
c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T)
c.6260A>T (p.Glu2087Val)
c.2186-8132A>T (n.2186-8132A>T)
c.2431+3829A>T (n.2431+3829A>T)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
c.1058-8132A>T (n.1058-8132A>T)
c.2129+3829A>T
c.5819A>T (p.Glu1940Val)
c.6311A>T (p.Glu2104Val)
c.6278A>T (p.Glu2093Val)
13g.23337616T>CCA387523543SACSc.2185+16169A>G (n.2185+16169A>G)
c.6287A>G (p.Glu2096Gly)
c.6251A>G (p.Glu2084Gly)
c.2177-8132A>G (n.2177-8132A>G)
c.2291+3969A>G (n.2291+3969A>G)
c.2318+3969A>G (n.2318+3969A>G)
c.2204-8132A>G (n.2204-8132A>G)
n.4543-8132A>G
c.2186-15942A>G (n.2186-15942A>G)
c.2221-8132A>G (n.2221-8132A>G)
c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G)
c.6260A>G (p.Glu2087Gly)
c.2186-8132A>G (n.2186-8132A>G)
c.2431+3829A>G (n.2431+3829A>G)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.1058-8132A>G (n.1058-8132A>G)
c.2129+3829A>G
c.5819A>G (p.Glu1940Gly)
c.6311A>G (p.Glu2104Gly)
c.6278A>G (p.Glu2093Gly)
13g.23337616T>GCA387523544SACSc.2185+16169A>C (n.2185+16169A>C)
c.6287A>C (p.Glu2096Ala)
c.6251A>C (p.Glu2084Ala)
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c.2291+3969A>C (n.2291+3969A>C)
c.2318+3969A>C (n.2318+3969A>C)
c.2204-8132A>C (n.2204-8132A>C)
n.4543-8132A>C
c.2186-15942A>C (n.2186-15942A>C)
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c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C)
c.6260A>C (p.Glu2087Ala)
c.2186-8132A>C (n.2186-8132A>C)
c.2431+3829A>C (n.2431+3829A>C)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.1058-8132A>C (n.1058-8132A>C)
c.2129+3829A>C
c.5819A>C (p.Glu1940Ala)
c.6311A>C (p.Glu2104Ala)
c.6278A>C (p.Glu2093Ala)
 dbSNP
13g.23337616T=CA2078627811SACSc.2185+16169A= (n.2185+16169A=)
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c.6251A= (p.Glu2084=)
c.2177-8132A= (n.2177-8132A=)
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c.2318+3969A= (n.2318+3969A=)
c.2204-8132A= (n.2204-8132A=)
n.4543-8132A=
c.2186-15942A= (n.2186-15942A=)
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c.2186-14972A= (n.2186-14972A=)
c.6260A= (p.Glu2087=)
c.2186-8132A= (n.2186-8132A=)
c.2431+3829A= (n.2431+3829A=)
c.4010A= (p.Glu1337=)
c.1058-8132A= (n.1058-8132A=)
c.2129+3829A=
c.5819A= (p.Glu1940=)
c.6311A= (p.Glu2104=)
c.6278A= (p.Glu2093=)
13g.23337619_23337621delCA2622329037SACSc.2185+16167_2185+16169del (n.2185+16167_2185+16169del)
c.6285_6287del (p.Asp2095del)
c.6249_6251del (p.Asp2083del)
c.2177-8134_2177-8132del (n.2177-8134_2177-8132del)
c.2291+3967_2291+3969del (n.2291+3967_2291+3969del)
c.2318+3967_2318+3969del (n.2318+3967_2318+3969del)
c.2204-8134_2204-8132del (n.2204-8134_2204-8132del)
n.4543-8134_4543-8132del
c.2186-15944_2186-15942del (n.2186-15944_2186-15942del)
c.2221-8134_2221-8132del (n.2221-8134_2221-8132del)
c.2186-14974_2186-14972del (n.2186-14974_2186-14972del)
c.6258_6260del (p.Asp2086del)
c.2186-8134_2186-8132del (n.2186-8134_2186-8132del)
c.2431+3827_2431+3829del (n.2431+3827_2431+3829del)
c.4008_4010del (p.Asp1336del)
c.1058-8134_1058-8132del (n.1058-8134_1058-8132del)
c.2129+3827_2129+3829del
c.5817_5819del (p.Asp1939del)
c.6309_6311del (p.Asp2103del)
c.6276_6278del (p.Asp2092del)
 gnomAD v4
13g.23337620_23337631dupCA2622329036SACSc.2185+16158_2185+16169dup (n.2185+16158_2185+16169dup)
c.6276_6287dup (p.Glu2096_Phe2097insLysValAspGlu)
c.6240_6251dup (p.Glu2084_Phe2085insLysValAspGlu)
c.2177-8143_2177-8132dup (n.2177-8143_2177-8132dup)
c.2291+3958_2291+3969dup (n.2291+3958_2291+3969dup)
c.2318+3958_2318+3969dup (n.2318+3958_2318+3969dup)
c.2204-8143_2204-8132dup (n.2204-8143_2204-8132dup)
n.4543-8143_4543-8132dup
c.2186-15953_2186-15942dup (n.2186-15953_2186-15942dup)
c.2221-8143_2221-8132dup (n.2221-8143_2221-8132dup)
c.2186-14983_2186-14972dup (n.2186-14983_2186-14972dup)
c.6249_6260dup (p.Glu2087_Phe2088insLysValAspGlu)
c.2186-8143_2186-8132dup (n.2186-8143_2186-8132dup)
c.2431+3818_2431+3829dup (n.2431+3818_2431+3829dup)
c.3999_4010dup (p.Glu1337_Phe1338insLysValAspGlu)
c.1058-8143_1058-8132dup (n.1058-8143_1058-8132dup)
c.2129+3818_2129+3829dup
c.5808_5819dup (p.Glu1940_Phe1941insLysValAspGlu)
c.6300_6311dup (p.Glu2104_Phe2105insLysValAspGlu)
c.6267_6278dup (p.Glu2093_Phe2094insLysValAspGlu)
 gnomAD v4
13g.23337617C>ACA387523545SACSc.2185+16168G>T (n.2185+16168G>T)
c.6286G>T (p.Glu2096Ter)
c.6250G>T (p.Glu2084Ter)
c.2177-8133G>T (n.2177-8133G>T)
c.2291+3968G>T (n.2291+3968G>T)
c.2318+3968G>T (n.2318+3968G>T)
c.2204-8133G>T (n.2204-8133G>T)
n.4543-8133G>T
c.2186-15943G>T (n.2186-15943G>T)
c.2221-8133G>T (n.2221-8133G>T)
c.2186-14973G>T (n.2186-14973G>T)
c.6259G>T (p.Glu2087Ter)
c.2186-8133G>T (n.2186-8133G>T)
c.2431+3828G>T (n.2431+3828G>T)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
c.1058-8133G>T (n.1058-8133G>T)
c.2129+3828G>T
c.5818G>T (p.Glu1940Ter)
c.6310G>T (p.Glu2104Ter)
c.6277G>T (p.Glu2093Ter)
13g.23337617C>GCA387523546SACSc.2185+16168G>C (n.2185+16168G>C)
c.6286G>C (p.Glu2096Gln)
c.6250G>C (p.Glu2084Gln)
c.2177-8133G>C (n.2177-8133G>C)
c.2291+3968G>C (n.2291+3968G>C)
c.2318+3968G>C (n.2318+3968G>C)
c.2204-8133G>C (n.2204-8133G>C)
n.4543-8133G>C
c.2186-15943G>C (n.2186-15943G>C)
c.2221-8133G>C (n.2221-8133G>C)
c.2186-14973G>C (n.2186-14973G>C)
c.6259G>C (p.Glu2087Gln)
c.2186-8133G>C (n.2186-8133G>C)
c.2431+3828G>C (n.2431+3828G>C)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.1058-8133G>C (n.1058-8133G>C)
c.2129+3828G>C
c.5818G>C (p.Glu1940Gln)
c.6310G>C (p.Glu2104Gln)
c.6277G>C (p.Glu2093Gln)
13g.23337617C>TCA387523547SACSc.2185+16168G>A (n.2185+16168G>A)
c.6286G>A (p.Glu2096Lys)
c.6250G>A (p.Glu2084Lys)
c.2177-8133G>A (n.2177-8133G>A)
c.2291+3968G>A (n.2291+3968G>A)
c.2318+3968G>A (n.2318+3968G>A)
c.2204-8133G>A (n.2204-8133G>A)
n.4543-8133G>A
c.2186-15943G>A (n.2186-15943G>A)
c.2221-8133G>A (n.2221-8133G>A)
c.2186-14973G>A (n.2186-14973G>A)
c.6259G>A (p.Glu2087Lys)
c.2186-8133G>A (n.2186-8133G>A)
c.2431+3828G>A (n.2431+3828G>A)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.1058-8133G>A (n.1058-8133G>A)
c.2129+3828G>A
c.5818G>A (p.Glu1940Lys)
c.6310G>A (p.Glu2104Lys)
c.6277G>A (p.Glu2093Lys)
13g.23337618A>CCA387523548SACSc.2185+16167T>G (n.2185+16167T>G)
c.6285T>G (p.Asp2095Glu)
c.6249T>G (p.Asp2083Glu)
c.2177-8134T>G (n.2177-8134T>G)
c.2291+3967T>G (n.2291+3967T>G)
c.2318+3967T>G (n.2318+3967T>G)
c.2204-8134T>G (n.2204-8134T>G)
n.4543-8134T>G
c.2186-15944T>G (n.2186-15944T>G)
c.2221-8134T>G (n.2221-8134T>G)
c.2186-14974T>G (n.2186-14974T>G)
c.6258T>G (p.Asp2086Glu)
c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G)
c.2431+3827T>G (n.2431+3827T>G)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
c.1058-8134T>G (n.1058-8134T>G)
c.2129+3827T>G
c.5817T>G (p.Asp1939Glu)
c.6309T>G (p.Asp2103Glu)
c.6276T>G (p.Asp2092Glu)
13g.23337618A>GCA483161727SACSc.2185+16167T>C (n.2185+16167T>C)
c.6285T>C (p.Asp2095=)
c.6249T>C (p.Asp2083=)
c.2177-8134T>C (n.2177-8134T>C)
c.2291+3967T>C (n.2291+3967T>C)
c.2318+3967T>C (n.2318+3967T>C)
c.2204-8134T>C (n.2204-8134T>C)
n.4543-8134T>C
c.2186-15944T>C (n.2186-15944T>C)
c.2221-8134T>C (n.2221-8134T>C)
c.2186-14974T>C (n.2186-14974T>C)
c.6258T>C (p.Asp2086=)
c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C)
c.2431+3827T>C (n.2431+3827T>C)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
c.1058-8134T>C (n.1058-8134T>C)
c.2129+3827T>C
c.5817T>C (p.Asp1939=)
c.6309T>C (p.Asp2103=)
c.6276T>C (p.Asp2092=)
13g.23337618A>TCA387523549SACSc.2185+16167T>A (n.2185+16167T>A)
c.6285T>A (p.Asp2095Glu)
c.6249T>A (p.Asp2083Glu)
c.2177-8134T>A (n.2177-8134T>A)
c.2291+3967T>A (n.2291+3967T>A)
c.2318+3967T>A (n.2318+3967T>A)
c.2204-8134T>A (n.2204-8134T>A)
n.4543-8134T>A
c.2186-15944T>A (n.2186-15944T>A)
c.2221-8134T>A (n.2221-8134T>A)
c.2186-14974T>A (n.2186-14974T>A)
c.6258T>A (p.Asp2086Glu)
c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A)
c.2431+3827T>A (n.2431+3827T>A)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
c.1058-8134T>A (n.1058-8134T>A)
c.2129+3827T>A
c.5817T>A (p.Asp1939Glu)
c.6309T>A (p.Asp2103Glu)
c.6276T>A (p.Asp2092Glu)
13g.23337619T>ACA246658298SACSc.2185+16166A>T (n.2185+16166A>T)
c.6284A>T (p.Asp2095Val)
c.6248A>T (p.Asp2083Val)
c.2177-8135A>T (n.2177-8135A>T)
c.2291+3966A>T (n.2291+3966A>T)
c.2318+3966A>T (n.2318+3966A>T)
c.2204-8135A>T (n.2204-8135A>T)
n.4543-8135A>T
c.2186-15945A>T (n.2186-15945A>T)
c.2221-8135A>T (n.2221-8135A>T)
c.2186-14975A>T (n.2186-14975A>T)
c.6257A>T (p.Asp2086Val)
c.2186-8135A>T (n.2186-8135A>T)
c.2431+3826A>T (n.2431+3826A>T)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
c.1058-8135A>T (n.1058-8135A>T)
c.2129+3826A>T
c.5816A>T (p.Asp1939Val)
c.6308A>T (p.Asp2103Val)
c.6275A>T (p.Asp2092Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337619T>CCA387523550SACSc.2185+16166A>G (n.2185+16166A>G)
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c.6248A>G (p.Asp2083Gly)
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c.2204-8135A>G (n.2204-8135A>G)
n.4543-8135A>G
c.2186-15945A>G (n.2186-15945A>G)
c.2221-8135A>G (n.2221-8135A>G)
c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G)
c.6257A>G (p.Asp2086Gly)
c.2186-8135A>G (n.2186-8135A>G)
c.2431+3826A>G (n.2431+3826A>G)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.1058-8135A>G (n.1058-8135A>G)
c.2129+3826A>G
c.5816A>G (p.Asp1939Gly)
c.6308A>G (p.Asp2103Gly)
c.6275A>G (p.Asp2092Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337619T>GCA387523551SACSc.2185+16166A>C (n.2185+16166A>C)
c.6284A>C (p.Asp2095Ala)
c.6248A>C (p.Asp2083Ala)
c.2177-8135A>C (n.2177-8135A>C)
c.2291+3966A>C (n.2291+3966A>C)
c.2318+3966A>C (n.2318+3966A>C)
c.2204-8135A>C (n.2204-8135A>C)
n.4543-8135A>C
c.2186-15945A>C (n.2186-15945A>C)
c.2221-8135A>C (n.2221-8135A>C)
c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C)
c.6257A>C (p.Asp2086Ala)
c.2186-8135A>C (n.2186-8135A>C)
c.2431+3826A>C (n.2431+3826A>C)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.1058-8135A>C (n.1058-8135A>C)
c.2129+3826A>C
c.5816A>C (p.Asp1939Ala)
c.6308A>C (p.Asp2103Ala)
c.6275A>C (p.Asp2092Ala)
13g.23337619T=CA2078627812SACSc.2185+16166A= (n.2185+16166A=)
c.6284A= (p.Asp2095=)
c.6248A= (p.Asp2083=)
c.2177-8135A= (n.2177-8135A=)
c.2291+3966A= (n.2291+3966A=)
c.2318+3966A= (n.2318+3966A=)
c.2204-8135A= (n.2204-8135A=)
n.4543-8135A=
c.2186-15945A= (n.2186-15945A=)
c.2221-8135A= (n.2221-8135A=)
c.2186-14975A= (n.2186-14975A=)
c.6257A= (p.Asp2086=)
c.2186-8135A= (n.2186-8135A=)
c.2431+3826A= (n.2431+3826A=)
c.4007A= (p.Asp1336=)
c.1058-8135A= (n.1058-8135A=)
c.2129+3826A=
c.5816A= (p.Asp1939=)
c.6308A= (p.Asp2103=)
c.6275A= (p.Asp2092=)
13g.23337620C>ACA387523553SACSc.2185+16165G>T (n.2185+16165G>T)
c.6283G>T (p.Asp2095Tyr)
c.6247G>T (p.Asp2083Tyr)
c.2177-8136G>T (n.2177-8136G>T)
c.2291+3965G>T (n.2291+3965G>T)
c.2318+3965G>T (n.2318+3965G>T)
c.2204-8136G>T (n.2204-8136G>T)
n.4543-8136G>T
c.2186-15946G>T (n.2186-15946G>T)
c.2221-8136G>T (n.2221-8136G>T)
c.2186-14976G>T (n.2186-14976G>T)
c.6256G>T (p.Asp2086Tyr)
c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T)
c.2431+3825G>T (n.2431+3825G>T)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
c.1058-8136G>T (n.1058-8136G>T)
c.2129+3825G>T
c.5815G>T (p.Asp1939Tyr)
c.6307G>T (p.Asp2103Tyr)
c.6274G>T (p.Asp2092Tyr)
13g.23337620C=CA2078627813SACSc.2185+16165G= (n.2185+16165G=)
c.6283G= (p.Asp2095=)
c.6247G= (p.Asp2083=)
c.2177-8136G= (n.2177-8136G=)
c.2291+3965G= (n.2291+3965G=)
c.2318+3965G= (n.2318+3965G=)
c.2204-8136G= (n.2204-8136G=)
n.4543-8136G=
c.2186-15946G= (n.2186-15946G=)
c.2221-8136G= (n.2221-8136G=)
c.2186-14976G= (n.2186-14976G=)
c.6256G= (p.Asp2086=)
c.2186-8136G= (n.2186-8136G=)
c.2431+3825G= (n.2431+3825G=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
c.1058-8136G= (n.1058-8136G=)
c.2129+3825G=
c.5815G= (p.Asp1939=)
c.6307G= (p.Asp2103=)
c.6274G= (p.Asp2092=)
13g.23337620C>GCA387523552SACSc.2185+16165G>C (n.2185+16165G>C)
c.6283G>C (p.Asp2095His)
c.6247G>C (p.Asp2083His)
c.2177-8136G>C (n.2177-8136G>C)
c.2291+3965G>C (n.2291+3965G>C)
c.2318+3965G>C (n.2318+3965G>C)
c.2204-8136G>C (n.2204-8136G>C)
n.4543-8136G>C
c.2186-15946G>C (n.2186-15946G>C)
c.2221-8136G>C (n.2221-8136G>C)
c.2186-14976G>C (n.2186-14976G>C)
c.6256G>C (p.Asp2086His)
c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C)
c.2431+3825G>C (n.2431+3825G>C)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.1058-8136G>C (n.1058-8136G>C)
c.2129+3825G>C
c.5815G>C (p.Asp1939His)
c.6307G>C (p.Asp2103His)
c.6274G>C (p.Asp2092His)
 gnomAD v4
13g.23337620C>TCA6911110SACSc.2185+16165G>A (n.2185+16165G>A)
c.6283G>A (p.Asp2095Asn)
c.6247G>A (p.Asp2083Asn)
c.2177-8136G>A (n.2177-8136G>A)
c.2291+3965G>A (n.2291+3965G>A)
c.2318+3965G>A (n.2318+3965G>A)
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n.4543-8136G>A
c.2186-15946G>A (n.2186-15946G>A)
c.2221-8136G>A (n.2221-8136G>A)
c.2186-14976G>A (n.2186-14976G>A)
c.6256G>A (p.Asp2086Asn)
c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A)
c.2431+3825G>A (n.2431+3825G>A)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.1058-8136G>A (n.1058-8136G>A)
c.2129+3825G>A
c.5815G>A (p.Asp1939Asn)
c.6307G>A (p.Asp2103Asn)
c.6274G>A (p.Asp2092Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337621A=CA2078627815SACSc.2185+16164T= (n.2185+16164T=)
c.6282T= (p.Val2094=)
c.6246T= (p.Val2082=)
c.2177-8137T= (n.2177-8137T=)
c.2291+3964T= (n.2291+3964T=)
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c.2204-8137T= (n.2204-8137T=)
n.4543-8137T=
c.2186-15947T= (n.2186-15947T=)
c.2221-8137T= (n.2221-8137T=)
c.2186-14977T= (n.2186-14977T=)
c.6255T= (p.Val2085=)
c.2186-8137T= (n.2186-8137T=)
c.2431+3824T= (n.2431+3824T=)
c.4005T= (p.Val1335=)
c.1058-8137T= (n.1058-8137T=)
c.2129+3824T=
c.5814T= (p.Val1938=)
c.6306T= (p.Val2102=)
c.6273T= (p.Val2091=)
13g.23337621A>CCA6911111SACSc.2185+16164T>G (n.2185+16164T>G)
c.6282T>G (p.Val2094=)
c.6246T>G (p.Val2082=)
c.2177-8137T>G (n.2177-8137T>G)
c.2291+3964T>G (n.2291+3964T>G)
c.2318+3964T>G (n.2318+3964T>G)
c.2204-8137T>G (n.2204-8137T>G)
n.4543-8137T>G
c.2186-15947T>G (n.2186-15947T>G)
c.2221-8137T>G (n.2221-8137T>G)
c.2186-14977T>G (n.2186-14977T>G)
c.6255T>G (p.Val2085=)
c.2186-8137T>G (n.2186-8137T>G)
c.2431+3824T>G (n.2431+3824T>G)
c.4005T>G (p.Val1335=)
c.1058-8137T>G (n.1058-8137T>G)
c.2129+3824T>G
c.5814T>G (p.Val1938=)
c.6306T>G (p.Val2102=)
c.6273T>G (p.Val2091=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337621A>GCA483161730SACSc.2185+16164T>C (n.2185+16164T>C)
c.6282T>C (p.Val2094=)
c.6246T>C (p.Val2082=)
c.2177-8137T>C (n.2177-8137T>C)
c.2291+3964T>C (n.2291+3964T>C)
c.2318+3964T>C (n.2318+3964T>C)
c.2204-8137T>C (n.2204-8137T>C)
n.4543-8137T>C
c.2186-15947T>C (n.2186-15947T>C)
c.2221-8137T>C (n.2221-8137T>C)
c.2186-14977T>C (n.2186-14977T>C)
c.6255T>C (p.Val2085=)
c.2186-8137T>C (n.2186-8137T>C)
c.2431+3824T>C (n.2431+3824T>C)
c.4005T>C (p.Val1335=)
c.1058-8137T>C (n.1058-8137T>C)
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c.4003G>T (p.Val1335Phe)
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13g.23337624T>ACA387523560SACSc.2185+16161A>T (n.2185+16161A>T)
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n.4543-8140A>G
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c.6252A>G (p.Lys2084=)
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c.4002A>G (p.Lys1334=)
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c.5811A>G (p.Lys1937=)
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c.6270A>G (p.Lys2090=)
13g.23337624T>GCA387523561SACSc.2185+16161A>C (n.2185+16161A>C)
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n.4543-8140A>C
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c.6252A>C (p.Lys2084Asn)
c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C)
c.2431+3821A>C (n.2431+3821A>C)
c.4002A>C (p.Lys1334Asn)
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 gnomAD v4
13g.23337625T>ACA387523562SACSc.2185+16160A>T (n.2185+16160A>T)
c.6278A>T (p.Lys2093Ile)
c.6242A>T (p.Lys2081Ile)
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n.4543-8141A>T
c.2186-15951A>T (n.2186-15951A>T)
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c.6251A>T (p.Lys2084Ile)
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c.4001A>T (p.Lys1334Ile)
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 dbSNP
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c.2186-15960T>C (n.2186-15960T>C)
c.2221-8150T>C (n.2221-8150T>C)
c.2186-14990T>C (n.2186-14990T>C)
c.6242T>C (p.Leu2081Pro)
c.2186-8150T>C (n.2186-8150T>C)
c.2431+3811T>C (n.2431+3811T>C)
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.1058-8150T>C (n.1058-8150T>C)
c.2129+3811T>C
c.5801T>C (p.Leu1934Pro)
c.6293T>C (p.Leu2098Pro)
c.6260T>C (p.Leu2087Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337634A>TCA387523586SACSc.2185+16151T>A (n.2185+16151T>A)
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n.4543-8150T>A
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c.6242T>A (p.Leu2081Gln)
c.2186-8150T>A (n.2186-8150T>A)
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c.3992T>A (p.Leu1331Gln)
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c.6293T>A (p.Leu2098Gln)
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13g.23337635G>ACA483161740SACSc.2185+16150C>T (n.2185+16150C>T)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6292C>A (p.Leu2098Ile)
c.6259C>A (p.Leu2087Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337636A=CA2078627827SACSc.2185+16149T= (n.2185+16149T=)
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n.4543-8152T>G
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13g.23337636A>GCA6911113SACSc.2185+16149T>C (n.2185+16149T>C)
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c.6258T>C (p.Val2086=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337636A>TCA483161744SACSc.2185+16149T>A (n.2185+16149T>A)
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 gnomAD v4
13g.23337637A>CCA387523587SACSc.2185+16148T>G (n.2185+16148T>G)
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c.6239T>C (p.Val2080Ala)
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c.3989T>C (p.Val1330Ala)
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c.5798T>C (p.Val1933Ala)
c.6290T>C (p.Val2097Ala)
c.6257T>C (p.Val2086Ala)
13g.23337637A>TCA387523589SACSc.2185+16148T>A (n.2185+16148T>A)
c.6266T>A (p.Val2089Asp)
c.6230T>A (p.Val2077Asp)
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c.6239T>A (p.Val2080Asp)
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c.2431+3808T>A (n.2431+3808T>A)
c.3989T>A (p.Val1330Asp)
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c.2129+3808T>A
c.5798T>A (p.Val1933Asp)
c.6290T>A (p.Val2097Asp)
c.6257T>A (p.Val2086Asp)
13g.23337638C>ACA6911114SACSc.2185+16147G>T (n.2185+16147G>T)
c.6265G>T (p.Val2089Phe)
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c.6238G>T (p.Val2080Phe)
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c.2129+3807G>T
c.5797G>T (p.Val1933Phe)
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c.6256G>T (p.Val2086Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337638C=CA2078627830SACSc.2185+16147G= (n.2185+16147G=)
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13g.23337638C>GCA387523590SACSc.2185+16147G>C (n.2185+16147G>C)
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c.2177-8154G>C (n.2177-8154G>C)
c.2291+3947G>C (n.2291+3947G>C)
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n.4543-8154G>C
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c.6238G>C (p.Val2080Leu)
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 gnomAD v4
13g.23337638C>TCA387523591SACSc.2185+16147G>A (n.2185+16147G>A)
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c.6229G>A (p.Val2077Ile)
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c.2291+3947G>A (n.2291+3947G>A)
c.2318+3947G>A (n.2318+3947G>A)
c.2204-8154G>A (n.2204-8154G>A)
n.4543-8154G>A
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c.2186-14994G>A (n.2186-14994G>A)
c.6238G>A (p.Val2080Ile)
c.2186-8154G>A (n.2186-8154G>A)
c.2431+3807G>A (n.2431+3807G>A)
c.3988G>A (p.Val1330Ile)
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c.2129+3807G>A
c.5797G>A (p.Val1933Ile)
c.6289G>A (p.Val2097Ile)
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13g.23337639A=CA2078627831SACSc.2185+16146T= (n.2185+16146T=)
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13g.23337639A>GCA483161745SACSc.2185+16146T>C (n.2185+16146T>C)
c.6264T>C (p.Phe2088=)
c.6228T>C (p.Phe2076=)
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n.4543-8155T>C
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c.6237T>C (p.Phe2079=)
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c.2431+3806T>C (n.2431+3806T>C)
c.3987T>C (p.Phe1329=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337639A>TCA387523592SACSc.2185+16146T>A (n.2185+16146T>A)
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n.4543-8155T>A
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c.2186-14995T>A (n.2186-14995T>A)
c.6237T>A (p.Phe2079Leu)
c.2186-8155T>A (n.2186-8155T>A)
c.2431+3806T>A (n.2431+3806T>A)
c.3987T>A (p.Phe1329Leu)
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c.5796T>A (p.Phe1932Leu)
c.6288T>A (p.Phe2096Leu)
c.6255T>A (p.Phe2085Leu)
13g.23337640A>CCA387523594SACSc.2185+16145T>G (n.2185+16145T>G)
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c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G)
c.2431+3805T>G (n.2431+3805T>G)
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13g.23337640A>GCA387523596SACSc.2185+16145T>C (n.2185+16145T>C)
c.6263T>C (p.Phe2088Ser)
c.6227T>C (p.Phe2076Ser)
c.2177-8156T>C (n.2177-8156T>C)
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c.2204-8156T>C (n.2204-8156T>C)
n.4543-8156T>C
c.2186-15966T>C (n.2186-15966T>C)
c.2221-8156T>C (n.2221-8156T>C)
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c.6236T>C (p.Phe2079Ser)
c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C)
c.2431+3805T>C (n.2431+3805T>C)
c.3986T>C (p.Phe1329Ser)
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13g.23337640A>TCA387523595SACSc.2185+16145T>A (n.2185+16145T>A)
c.6263T>A (p.Phe2088Tyr)
c.6227T>A (p.Phe2076Tyr)
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c.2204-8156T>A (n.2204-8156T>A)
n.4543-8156T>A
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c.6236T>A (p.Phe2079Tyr)
c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A)
c.2431+3805T>A (n.2431+3805T>A)
c.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
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c.2129+3805T>A
c.5795T>A (p.Phe1932Tyr)
c.6287T>A (p.Phe2096Tyr)
c.6254T>A (p.Phe2085Tyr)
13g.23337641A=CA2078627833SACSc.2185+16144T= (n.2185+16144T=)
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c.6253T= (p.Phe2085=)
13g.23337641A>CCA387523597SACSc.2185+16144T>G (n.2185+16144T>G)
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 gnomAD v4
13g.23337641A>GCA387523598SACSc.2185+16144T>C (n.2185+16144T>C)
c.6262T>C (p.Phe2088Leu)
c.6226T>C (p.Phe2076Leu)
c.2177-8157T>C (n.2177-8157T>C)
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c.2204-8157T>C (n.2204-8157T>C)
n.4543-8157T>C
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c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C)
c.6235T>C (p.Phe2079Leu)
c.2186-8157T>C (n.2186-8157T>C)
c.2431+3804T>C (n.2431+3804T>C)
c.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.1058-8157T>C (n.1058-8157T>C)
c.2129+3804T>C
c.5794T>C (p.Phe1932Leu)
c.6286T>C (p.Phe2096Leu)
c.6253T>C (p.Phe2085Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337641A>TCA387523599SACSc.2185+16144T>A (n.2185+16144T>A)
c.6262T>A (p.Phe2088Ile)
c.6226T>A (p.Phe2076Ile)
c.2177-8157T>A (n.2177-8157T>A)
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n.4543-8157T>A
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c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A)
c.6235T>A (p.Phe2079Ile)
c.2186-8157T>A (n.2186-8157T>A)
c.2431+3804T>A (n.2431+3804T>A)
c.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.1058-8157T>A (n.1058-8157T>A)
c.2129+3804T>A
c.5794T>A (p.Phe1932Ile)
c.6286T>A (p.Phe2096Ile)
c.6253T>A (p.Phe2085Ile)
13g.23337642G>ACA483161747SACSc.2185+16143C>T (n.2185+16143C>T)
c.6261C>T (p.Ile2087=)
c.6225C>T (p.Ile2075=)
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c.2318+3943C>T (n.2318+3943C>T)
c.2204-8158C>T (n.2204-8158C>T)
n.4543-8158C>T
c.2186-15968C>T (n.2186-15968C>T)
c.2221-8158C>T (n.2221-8158C>T)
c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T)
c.6234C>T (p.Ile2078=)
c.2186-8158C>T (n.2186-8158C>T)
c.2431+3803C>T (n.2431+3803C>T)
c.3984C>T (p.Ile1328=)
c.1058-8158C>T (n.1058-8158C>T)
c.2129+3803C>T
c.5793C>T (p.Ile1931=)
c.6285C>T (p.Ile2095=)
c.6252C>T (p.Ile2084=)
13g.23337642G>CCA387523600SACSc.2185+16143C>G (n.2185+16143C>G)
c.6261C>G (p.Ile2087Met)
c.6225C>G (p.Ile2075Met)
c.2177-8158C>G (n.2177-8158C>G)
c.2291+3943C>G (n.2291+3943C>G)
c.2318+3943C>G (n.2318+3943C>G)
c.2204-8158C>G (n.2204-8158C>G)
n.4543-8158C>G
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c.2221-8158C>G (n.2221-8158C>G)
c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G)
c.6234C>G (p.Ile2078Met)
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c.2129+3803C>G
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 gnomAD v4
13g.23337642G>TCA483161748SACSc.2185+16143C>A (n.2185+16143C>A)
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n.4543-8161_4543-8158delinsGATC
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c.2129+3800_2129+3803delinsGATC
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n.4543-8159T>G
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c.2129+3802T>G
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n.4543-8159T>C
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c.6233T>C (p.Ile2078Thr)
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c.3983T>C (p.Ile1328Thr)
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c.2129+3802T>C
c.5792T>C (p.Ile1931Thr)
c.6284T>C (p.Ile2095Thr)
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13g.23337643A>TCA387523603SACSc.2185+16142T>A (n.2185+16142T>A)
c.6260T>A (p.Ile2087Asn)
c.6224T>A (p.Ile2075Asn)
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c.2291+3942T>A (n.2291+3942T>A)
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c.2204-8159T>A (n.2204-8159T>A)
n.4543-8159T>A
c.2186-15969T>A (n.2186-15969T>A)
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c.6233T>A (p.Ile2078Asn)
c.2186-8159T>A (n.2186-8159T>A)
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c.3983T>A (p.Ile1328Asn)
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c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
13g.23337645_23337647delCA658823541SACSc.2185+16140_2185+16142del (n.2185+16140_2185+16142del)
c.6258_6260del (p.Met2086del)
c.6222_6224del (p.Met2074del)
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n.4543-8161_4543-8159del
c.2186-15971_2186-15969del (n.2186-15971_2186-15969del)
c.2221-8161_2221-8159del (n.2221-8161_2221-8159del)
c.2186-15001_2186-14999del (n.2186-15001_2186-14999del)
c.6231_6233del (p.Met2077del)
c.2186-8161_2186-8159del (n.2186-8161_2186-8159del)
c.2431+3800_2431+3802del (n.2431+3800_2431+3802del)
c.3981_3983del (p.Met1327del)
c.1058-8161_1058-8159del (n.1058-8161_1058-8159del)
c.2129+3800_2129+3802del
c.5790_5792del (p.Met1930del)
c.6282_6284del (p.Met2094del)
c.6249_6251del (p.Met2083del)
 ClinVar dbSNP
13g.23337644T>ACA387523604SACSc.2185+16141A>T (n.2185+16141A>T)
c.6259A>T (p.Ile2087Phe)
c.6223A>T (p.Ile2075Phe)
c.2177-8160A>T (n.2177-8160A>T)
c.2291+3941A>T (n.2291+3941A>T)
c.2318+3941A>T (n.2318+3941A>T)
c.2204-8160A>T (n.2204-8160A>T)
n.4543-8160A>T
c.2186-15970A>T (n.2186-15970A>T)
c.2221-8160A>T (n.2221-8160A>T)
c.2186-15000A>T (n.2186-15000A>T)
c.6232A>T (p.Ile2078Phe)
c.2186-8160A>T (n.2186-8160A>T)
c.2431+3801A>T (n.2431+3801A>T)
c.3982A>T (p.Ile1328Phe)
c.1058-8160A>T (n.1058-8160A>T)
c.2129+3801A>T
c.5791A>T (p.Ile1931Phe)
c.6283A>T (p.Ile2095Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
13g.23337644T>CCA387523605SACSc.2185+16141A>G (n.2185+16141A>G)
c.6259A>G (p.Ile2087Val)
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n.4543-8160A>G
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c.2186-15000A>G (n.2186-15000A>G)
c.6232A>G (p.Ile2078Val)
c.2186-8160A>G (n.2186-8160A>G)
c.2431+3801A>G (n.2431+3801A>G)
c.3982A>G (p.Ile1328Val)
c.1058-8160A>G (n.1058-8160A>G)
c.2129+3801A>G
c.5791A>G (p.Ile1931Val)
c.6283A>G (p.Ile2095Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
 gnomAD v4
13g.23337644T>GCA387523606SACSc.2185+16141A>C (n.2185+16141A>C)
c.6259A>C (p.Ile2087Leu)
c.6223A>C (p.Ile2075Leu)
c.2177-8160A>C (n.2177-8160A>C)
c.2291+3941A>C (n.2291+3941A>C)
c.2318+3941A>C (n.2318+3941A>C)
c.2204-8160A>C (n.2204-8160A>C)
n.4543-8160A>C
c.2186-15970A>C (n.2186-15970A>C)
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c.2129+3801A>C
c.5791A>C (p.Ile1931Leu)
c.6283A>C (p.Ile2095Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
13g.23337645C>ACA387523607SACSc.2185+16140G>T (n.2185+16140G>T)
c.6258G>T (p.Met2086Ile)
c.6222G>T (p.Met2074Ile)
c.2177-8161G>T (n.2177-8161G>T)
c.2291+3940G>T (n.2291+3940G>T)
c.2318+3940G>T (n.2318+3940G>T)
c.2204-8161G>T (n.2204-8161G>T)
n.4543-8161G>T
c.2186-15971G>T (n.2186-15971G>T)
c.2221-8161G>T (n.2221-8161G>T)
c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T)
c.6231G>T (p.Met2077Ile)
c.2186-8161G>T (n.2186-8161G>T)
c.2431+3800G>T (n.2431+3800G>T)
c.3981G>T (p.Met1327Ile)
c.1058-8161G>T (n.1058-8161G>T)
c.2129+3800G>T
c.5790G>T (p.Met1930Ile)
c.6282G>T (p.Met2094Ile)
c.6249G>T (p.Met2083Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23337645C>GCA387523608SACSc.2185+16140G>C (n.2185+16140G>C)
c.6258G>C (p.Met2086Ile)
c.6222G>C (p.Met2074Ile)
c.2177-8161G>C (n.2177-8161G>C)
c.2291+3940G>C (n.2291+3940G>C)
c.2318+3940G>C (n.2318+3940G>C)
c.2204-8161G>C (n.2204-8161G>C)
n.4543-8161G>C
c.2186-15971G>C (n.2186-15971G>C)
c.2221-8161G>C (n.2221-8161G>C)
c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C)
c.6231G>C (p.Met2077Ile)
c.2186-8161G>C (n.2186-8161G>C)
c.2431+3800G>C (n.2431+3800G>C)
c.3981G>C (p.Met1327Ile)
c.1058-8161G>C (n.1058-8161G>C)
c.2129+3800G>C
c.5790G>C (p.Met1930Ile)
c.6282G>C (p.Met2094Ile)
c.6249G>C (p.Met2083Ile)
13g.23337645C>TCA387523609SACSc.2185+16140G>A (n.2185+16140G>A)
c.6258G>A (p.Met2086Ile)
c.6222G>A (p.Met2074Ile)
c.2177-8161G>A (n.2177-8161G>A)
c.2291+3940G>A (n.2291+3940G>A)
c.2318+3940G>A (n.2318+3940G>A)
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 gnomAD v4
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13g.23337650A=CA2078627840SACSc.2185+16135T= (n.2185+16135T=)
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13g.23337650A>CCA6911115SACSc.2185+16135T>G (n.2185+16135T>G)
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c.6244T>G (p.Leu2082Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337650A>GCA483161752SACSc.2185+16135T>C (n.2185+16135T>C)
c.6253T>C (p.Leu2085=)
c.6217T>C (p.Leu2073=)
c.2177-8166T>C (n.2177-8166T>C)
c.2291+3935T>C (n.2291+3935T>C)
c.2318+3935T>C (n.2318+3935T>C)
c.2204-8166T>C (n.2204-8166T>C)
n.4543-8166T>C
c.2186-15976T>C (n.2186-15976T>C)
c.2221-8166T>C (n.2221-8166T>C)
c.2186-15006T>C (n.2186-15006T>C)
c.6226T>C (p.Leu2076=)
c.2186-8166T>C (n.2186-8166T>C)
c.2431+3795T>C (n.2431+3795T>C)
c.3976T>C (p.Leu1326=)
c.1058-8166T>C (n.1058-8166T>C)
c.2129+3795T>C
c.5785T>C (p.Leu1929=)
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.6244T>C (p.Leu2082=)
13g.23337650A>TCA387523621SACSc.2185+16135T>A (n.2185+16135T>A)
c.6253T>A (p.Leu2085Ile)
c.6217T>A (p.Leu2073Ile)
c.2177-8166T>A (n.2177-8166T>A)
c.2291+3935T>A (n.2291+3935T>A)
c.2318+3935T>A (n.2318+3935T>A)
c.2204-8166T>A (n.2204-8166T>A)
n.4543-8166T>A
c.2186-15976T>A (n.2186-15976T>A)
c.2221-8166T>A (n.2221-8166T>A)
c.2186-15006T>A (n.2186-15006T>A)
c.6226T>A (p.Leu2076Ile)
c.2186-8166T>A (n.2186-8166T>A)
c.2431+3795T>A (n.2431+3795T>A)
c.3976T>A (p.Leu1326Ile)
c.1058-8166T>A (n.1058-8166T>A)
c.2129+3795T>A
c.5785T>A (p.Leu1929Ile)
c.6277T>A (p.Leu2093Ile)
c.6244T>A (p.Leu2082Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337651A>CCA483161753SACSc.2185+16134T>G (n.2185+16134T>G)
c.6252T>G (p.Pro2084=)
c.6216T>G (p.Pro2072=)
c.2177-8167T>G (n.2177-8167T>G)
c.2291+3934T>G (n.2291+3934T>G)
c.2318+3934T>G (n.2318+3934T>G)
c.2204-8167T>G (n.2204-8167T>G)
n.4543-8167T>G
c.2186-15977T>G (n.2186-15977T>G)
c.2221-8167T>G (n.2221-8167T>G)
c.2186-15007T>G (n.2186-15007T>G)
c.6225T>G (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>G (n.2186-8167T>G)
c.2431+3794T>G (n.2431+3794T>G)
c.3975T>G (p.Pro1325=)
c.1058-8167T>G (n.1058-8167T>G)
c.2129+3794T>G
c.5784T>G (p.Pro1928=)
c.6276T>G (p.Pro2092=)
c.6243T>G (p.Pro2081=)
13g.23337651A>GCA483161754SACSc.2185+16134T>C (n.2185+16134T>C)
c.6252T>C (p.Pro2084=)
c.6216T>C (p.Pro2072=)
c.2177-8167T>C (n.2177-8167T>C)
c.2291+3934T>C (n.2291+3934T>C)
c.2318+3934T>C (n.2318+3934T>C)
c.2204-8167T>C (n.2204-8167T>C)
n.4543-8167T>C
c.2186-15977T>C (n.2186-15977T>C)
c.2221-8167T>C (n.2221-8167T>C)
c.2186-15007T>C (n.2186-15007T>C)
c.6225T>C (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>C (n.2186-8167T>C)
c.2431+3794T>C (n.2431+3794T>C)
c.3975T>C (p.Pro1325=)
c.1058-8167T>C (n.1058-8167T>C)
c.2129+3794T>C
c.5784T>C (p.Pro1928=)
c.6276T>C (p.Pro2092=)
c.6243T>C (p.Pro2081=)
13g.23337651A>TCA483161755SACSc.2185+16134T>A (n.2185+16134T>A)
c.6252T>A (p.Pro2084=)
c.6216T>A (p.Pro2072=)
c.2177-8167T>A (n.2177-8167T>A)
c.2291+3934T>A (n.2291+3934T>A)
c.2318+3934T>A (n.2318+3934T>A)
c.2204-8167T>A (n.2204-8167T>A)
n.4543-8167T>A
c.2186-15977T>A (n.2186-15977T>A)
c.2221-8167T>A (n.2221-8167T>A)
c.2186-15007T>A (n.2186-15007T>A)
c.6225T>A (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>A (n.2186-8167T>A)
c.2431+3794T>A (n.2431+3794T>A)
c.3975T>A (p.Pro1325=)
c.1058-8167T>A (n.1058-8167T>A)
c.2129+3794T>A
c.5784T>A (p.Pro1928=)
c.6276T>A (p.Pro2092=)
c.6243T>A (p.Pro2081=)
13g.23337652G>ACA387523622SACSc.2185+16133C>T (n.2185+16133C>T)
c.6251C>T (p.Pro2084Leu)
c.6215C>T (p.Pro2072Leu)
c.2177-8168C>T (n.2177-8168C>T)
c.2291+3933C>T (n.2291+3933C>T)
c.2318+3933C>T (n.2318+3933C>T)
c.2204-8168C>T (n.2204-8168C>T)
n.4543-8168C>T
c.2186-15978C>T (n.2186-15978C>T)
c.2221-8168C>T (n.2221-8168C>T)
c.2186-15008C>T (n.2186-15008C>T)
c.6224C>T (p.Pro2075Leu)
c.2186-8168C>T (n.2186-8168C>T)
c.2431+3793C>T (n.2431+3793C>T)
c.3974C>T (p.Pro1325Leu)
c.1058-8168C>T (n.1058-8168C>T)
c.2129+3793C>T
c.5783C>T (p.Pro1928Leu)
c.6275C>T (p.Pro2092Leu)
c.6242C>T (p.Pro2081Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337652G>CCA387523623SACSc.2185+16133C>G (n.2185+16133C>G)
c.6251C>G (p.Pro2084Arg)
c.6215C>G (p.Pro2072Arg)
c.2177-8168C>G (n.2177-8168C>G)
c.2291+3933C>G (n.2291+3933C>G)
c.2318+3933C>G (n.2318+3933C>G)
c.2204-8168C>G (n.2204-8168C>G)
n.4543-8168C>G
c.2186-15978C>G (n.2186-15978C>G)
c.2221-8168C>G (n.2221-8168C>G)
c.2186-15008C>G (n.2186-15008C>G)
c.6224C>G (p.Pro2075Arg)
c.2186-8168C>G (n.2186-8168C>G)
c.2431+3793C>G (n.2431+3793C>G)
c.3974C>G (p.Pro1325Arg)
c.1058-8168C>G (n.1058-8168C>G)
c.2129+3793C>G
c.5783C>G (p.Pro1928Arg)
c.6275C>G (p.Pro2092Arg)
c.6242C>G (p.Pro2081Arg)
 dbSNP
13g.23337652G=CA2078627842SACSc.2185+16133C= (n.2185+16133C=)
c.6251C= (p.Pro2084=)
c.6215C= (p.Pro2072=)
c.2177-8168C= (n.2177-8168C=)
c.2291+3933C= (n.2291+3933C=)
c.2318+3933C= (n.2318+3933C=)
c.2204-8168C= (n.2204-8168C=)
n.4543-8168C=
c.2186-15978C= (n.2186-15978C=)
c.2221-8168C= (n.2221-8168C=)
c.2186-15008C= (n.2186-15008C=)
c.6224C= (p.Pro2075=)
c.2186-8168C= (n.2186-8168C=)
c.2431+3793C= (n.2431+3793C=)
c.3974C= (p.Pro1325=)
c.1058-8168C= (n.1058-8168C=)
c.2129+3793C=
c.5783C= (p.Pro1928=)
c.6275C= (p.Pro2092=)
c.6242C= (p.Pro2081=)
13g.23337652G>TCA387523624SACSc.2185+16133C>A (n.2185+16133C>A)
c.6251C>A (p.Pro2084His)
c.6215C>A (p.Pro2072His)
c.2177-8168C>A (n.2177-8168C>A)
c.2291+3933C>A (n.2291+3933C>A)
c.2318+3933C>A (n.2318+3933C>A)
c.2204-8168C>A (n.2204-8168C>A)
n.4543-8168C>A
c.2186-15978C>A (n.2186-15978C>A)
c.2221-8168C>A (n.2221-8168C>A)
c.2186-15008C>A (n.2186-15008C>A)
c.6224C>A (p.Pro2075His)
c.2186-8168C>A (n.2186-8168C>A)
c.2431+3793C>A (n.2431+3793C>A)
c.3974C>A (p.Pro1325His)
c.1058-8168C>A (n.1058-8168C>A)
c.2129+3793C>A
c.5783C>A (p.Pro1928His)
c.6275C>A (p.Pro2092His)
c.6242C>A (p.Pro2081His)
 gnomAD v4
13g.23337653G>ACA387523626SACSc.2185+16132C>T (n.2185+16132C>T)
c.6250C>T (p.Pro2084Ser)
c.6214C>T (p.Pro2072Ser)
c.2177-8169C>T (n.2177-8169C>T)
c.2291+3932C>T (n.2291+3932C>T)
c.2318+3932C>T (n.2318+3932C>T)
c.2204-8169C>T (n.2204-8169C>T)
n.4543-8169C>T
c.2186-15979C>T (n.2186-15979C>T)
c.2221-8169C>T (n.2221-8169C>T)
c.2186-15009C>T (n.2186-15009C>T)
c.6223C>T (p.Pro2075Ser)
c.2186-8169C>T (n.2186-8169C>T)
c.2431+3792C>T (n.2431+3792C>T)
c.3973C>T (p.Pro1325Ser)
c.1058-8169C>T (n.1058-8169C>T)
c.2129+3792C>T
c.5782C>T (p.Pro1928Ser)
c.6274C>T (p.Pro2092Ser)
c.6241C>T (p.Pro2081Ser)
13g.23337653G>CCA387523627SACSc.2185+16132C>G (n.2185+16132C>G)
c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
c.6214C>G (p.Pro2072Ala)
c.2177-8169C>G (n.2177-8169C>G)
c.2291+3932C>G (n.2291+3932C>G)
c.2318+3932C>G (n.2318+3932C>G)
c.2204-8169C>G (n.2204-8169C>G)
n.4543-8169C>G
c.2186-15979C>G (n.2186-15979C>G)
c.2221-8169C>G (n.2221-8169C>G)
c.2186-15009C>G (n.2186-15009C>G)
c.6223C>G (p.Pro2075Ala)
c.2186-8169C>G (n.2186-8169C>G)
c.2431+3792C>G (n.2431+3792C>G)
c.3973C>G (p.Pro1325Ala)
c.1058-8169C>G (n.1058-8169C>G)
c.2129+3792C>G
c.5782C>G (p.Pro1928Ala)
c.6274C>G (p.Pro2092Ala)
c.6241C>G (p.Pro2081Ala)
13g.23337653G>TCA387523625SACSc.2185+16132C>A (n.2185+16132C>A)
c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
c.6214C>A (p.Pro2072Thr)
c.2177-8169C>A (n.2177-8169C>A)
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c.2318+3932C>A (n.2318+3932C>A)
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n.4543-8169C>A
c.2186-15979C>A (n.2186-15979C>A)
c.2221-8169C>A (n.2221-8169C>A)
c.2186-15009C>A (n.2186-15009C>A)
c.6223C>A (p.Pro2075Thr)
c.2186-8169C>A (n.2186-8169C>A)
c.2431+3792C>A (n.2431+3792C>A)
c.3973C>A (p.Pro1325Thr)
c.1058-8169C>A (n.1058-8169C>A)
c.2129+3792C>A
c.5782C>A (p.Pro1928Thr)
c.6274C>A (p.Pro2092Thr)
c.6241C>A (p.Pro2081Thr)
 gnomAD v4
13g.23337654A=CA2078627844SACSc.2185+16131T= (n.2185+16131T=)
c.6249T= (p.Asp2083=)
c.6213T= (p.Asp2071=)
c.2177-8170T= (n.2177-8170T=)
c.2291+3931T= (n.2291+3931T=)
c.2318+3931T= (n.2318+3931T=)
c.2204-8170T= (n.2204-8170T=)
n.4543-8170T=
c.2186-15980T= (n.2186-15980T=)
c.2221-8170T= (n.2221-8170T=)
c.2186-15010T= (n.2186-15010T=)
c.6222T= (p.Asp2074=)
c.2186-8170T= (n.2186-8170T=)
c.2431+3791T= (n.2431+3791T=)
c.3972T= (p.Asp1324=)
c.1058-8170T= (n.1058-8170T=)
c.2129+3791T=
c.5781T= (p.Asp1927=)
c.6273T= (p.Asp2091=)
c.6240T= (p.Asp2080=)
13g.23337654A>CCA387523628SACSc.2185+16131T>G (n.2185+16131T>G)
c.6249T>G (p.Asp2083Glu)
c.6213T>G (p.Asp2071Glu)
c.2177-8170T>G (n.2177-8170T>G)
c.2291+3931T>G (n.2291+3931T>G)
c.2318+3931T>G (n.2318+3931T>G)
c.2204-8170T>G (n.2204-8170T>G)
n.4543-8170T>G
c.2186-15980T>G (n.2186-15980T>G)
c.2221-8170T>G (n.2221-8170T>G)
c.2186-15010T>G (n.2186-15010T>G)
c.6222T>G (p.Asp2074Glu)
c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G)
c.2431+3791T>G (n.2431+3791T>G)
c.3972T>G (p.Asp1324Glu)
c.1058-8170T>G (n.1058-8170T>G)
c.2129+3791T>G
c.5781T>G (p.Asp1927Glu)
c.6273T>G (p.Asp2091Glu)
c.6240T>G (p.Asp2080Glu)
13g.23337654A>GCA6911116SACSc.2185+16131T>C (n.2185+16131T>C)
c.6249T>C (p.Asp2083=)
c.6213T>C (p.Asp2071=)
c.2177-8170T>C (n.2177-8170T>C)
c.2291+3931T>C (n.2291+3931T>C)
c.2318+3931T>C (n.2318+3931T>C)
c.2204-8170T>C (n.2204-8170T>C)
n.4543-8170T>C
c.2186-15980T>C (n.2186-15980T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23337657T>ACA387523636SACSc.2185+16128A>T (n.2185+16128A>T)
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13g.23337658delCA2580086847SACSc.2185+16127del (n.2185+16127del)
c.6245del (p.Arg2082LysfsTer4)
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c.2177-8174del (n.2177-8174del)
c.2291+3927del (n.2291+3927del)
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n.4543-8174del
c.2186-15984del (n.2186-15984del)
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c.6218del (p.Arg2073LysfsTer4)
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c.6236del (p.Arg2079LysfsTer4)
 ClinVar
13g.23337658C>ACA387523640SACSc.2185+16127G>T (n.2185+16127G>T)
c.6245G>T (p.Arg2082Ile)
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 gnomAD v4
13g.23337659T=CA2078627852SACSc.2185+16126A= (n.2185+16126A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.5773C>T (p.Leu1925Phe)
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c.6232C>T (p.Leu2078Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337664T>GCA387523650SACSc.2185+16121A>C (n.2185+16121A>C)
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13g.23337665C>TCA387523655SACSc.2185+16120G>A (n.2185+16120G>A)
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13g.23337666T>ACA483161769SACSc.2185+16119A>T (n.2185+16119A>T)
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13g.23337666T>CCA483161770SACSc.2185+16119A>G (n.2185+16119A>G)
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c.6210A>G (p.Ala2070=)
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c.3960A>G (p.Ala1320=)
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c.2129+3779A>G
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c.6261A>G (p.Ala2087=)
c.6228A>G (p.Ala2076=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337666T>GCA483161771SACSc.2185+16119A>C (n.2185+16119A>C)
c.6237A>C (p.Ala2079=)
c.6201A>C (p.Ala2067=)
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13g.23337671C>ACA387523669SACSc.2185+16114G>T (n.2185+16114G>T)
c.6232G>T (p.Glu2078Ter)
c.6196G>T (p.Glu2066Ter)
c.2177-8187G>T (n.2177-8187G>T)
c.2291+3914G>T (n.2291+3914G>T)
c.2318+3914G>T (n.2318+3914G>T)
c.2204-8187G>T (n.2204-8187G>T)
n.4543-8187G>T
c.2186-15997G>T (n.2186-15997G>T)
c.2221-8187G>T (n.2221-8187G>T)
c.2186-15027G>T (n.2186-15027G>T)
c.6205G>T (p.Glu2069Ter)
c.2186-8187G>T (n.2186-8187G>T)
c.2431+3774G>T (n.2431+3774G>T)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.1058-8187G>T (n.1058-8187G>T)
c.2129+3774G>T
c.5764G>T (p.Glu1922Ter)
c.6256G>T (p.Glu2086Ter)
c.6223G>T (p.Glu2075Ter)
13g.23337671C>GCA387523667SACSc.2185+16114G>C (n.2185+16114G>C)
c.6232G>C (p.Glu2078Gln)
c.6196G>C (p.Glu2066Gln)
c.2177-8187G>C (n.2177-8187G>C)
c.2291+3914G>C (n.2291+3914G>C)
c.2318+3914G>C (n.2318+3914G>C)
c.2204-8187G>C (n.2204-8187G>C)
n.4543-8187G>C
c.2186-15997G>C (n.2186-15997G>C)
c.2221-8187G>C (n.2221-8187G>C)
c.2186-15027G>C (n.2186-15027G>C)
c.6205G>C (p.Glu2069Gln)
c.2186-8187G>C (n.2186-8187G>C)
c.2431+3774G>C (n.2431+3774G>C)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.1058-8187G>C (n.1058-8187G>C)
c.2129+3774G>C
c.5764G>C (p.Glu1922Gln)
c.6256G>C (p.Glu2086Gln)
c.6223G>C (p.Glu2075Gln)
13g.23337671C>TCA387523668SACSc.2185+16114G>A (n.2185+16114G>A)
c.6232G>A (p.Glu2078Lys)
c.6196G>A (p.Glu2066Lys)
c.2177-8187G>A (n.2177-8187G>A)
c.2291+3914G>A (n.2291+3914G>A)
c.2318+3914G>A (n.2318+3914G>A)
c.2204-8187G>A (n.2204-8187G>A)
n.4543-8187G>A
c.2186-15997G>A (n.2186-15997G>A)
c.2221-8187G>A (n.2221-8187G>A)
c.2186-15027G>A (n.2186-15027G>A)
c.6205G>A (p.Glu2069Lys)
c.2186-8187G>A (n.2186-8187G>A)
c.2431+3774G>A (n.2431+3774G>A)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.1058-8187G>A (n.1058-8187G>A)
c.2129+3774G>A
c.5764G>A (p.Glu1922Lys)
c.6256G>A (p.Glu2086Lys)
c.6223G>A (p.Glu2075Lys)
13g.23337672A>CCA387523670SACSc.2185+16113T>G (n.2185+16113T>G)
c.6231T>G (p.Ile2077Met)
c.6195T>G (p.Ile2065Met)
c.2177-8188T>G (n.2177-8188T>G)
c.2291+3913T>G (n.2291+3913T>G)
c.2318+3913T>G (n.2318+3913T>G)
c.2204-8188T>G (n.2204-8188T>G)
n.4543-8188T>G
c.2186-15998T>G (n.2186-15998T>G)
c.2221-8188T>G (n.2221-8188T>G)
c.2186-15028T>G (n.2186-15028T>G)
c.6204T>G (p.Ile2068Met)
c.2186-8188T>G (n.2186-8188T>G)
c.2431+3773T>G (n.2431+3773T>G)
c.3954T>G (p.Ile1318Met)
c.1058-8188T>G (n.1058-8188T>G)
c.2129+3773T>G
c.5763T>G (p.Ile1921Met)
c.6255T>G (p.Ile2085Met)
c.6222T>G (p.Ile2074Met)
13g.23337672A>GCA483161777SACSc.2185+16113T>C (n.2185+16113T>C)
c.6231T>C (p.Ile2077=)
c.6195T>C (p.Ile2065=)
c.2177-8188T>C (n.2177-8188T>C)
c.2291+3913T>C (n.2291+3913T>C)
c.2318+3913T>C (n.2318+3913T>C)
c.2204-8188T>C (n.2204-8188T>C)
n.4543-8188T>C
c.2186-15998T>C (n.2186-15998T>C)
c.2221-8188T>C (n.2221-8188T>C)
c.2186-15028T>C (n.2186-15028T>C)
c.6204T>C (p.Ile2068=)
c.2186-8188T>C (n.2186-8188T>C)
c.2431+3773T>C (n.2431+3773T>C)
c.3954T>C (p.Ile1318=)
c.1058-8188T>C (n.1058-8188T>C)
c.2129+3773T>C
c.5763T>C (p.Ile1921=)
c.6255T>C (p.Ile2085=)
c.6222T>C (p.Ile2074=)
13g.23337672A>TCA483161778SACSc.2185+16113T>A (n.2185+16113T>A)
c.6231T>A (p.Ile2077=)
c.6195T>A (p.Ile2065=)
c.2177-8188T>A (n.2177-8188T>A)
c.2291+3913T>A (n.2291+3913T>A)
c.2318+3913T>A (n.2318+3913T>A)
c.2204-8188T>A (n.2204-8188T>A)
n.4543-8188T>A
c.2186-15998T>A (n.2186-15998T>A)
c.2221-8188T>A (n.2221-8188T>A)
c.2186-15028T>A (n.2186-15028T>A)
c.6204T>A (p.Ile2068=)
c.2186-8188T>A (n.2186-8188T>A)
c.2431+3773T>A (n.2431+3773T>A)
c.3954T>A (p.Ile1318=)
c.1058-8188T>A (n.1058-8188T>A)
c.2129+3773T>A
c.5763T>A (p.Ile1921=)
c.6255T>A (p.Ile2085=)
c.6222T>A (p.Ile2074=)
 ClinVar
13g.23337673A>CCA387523671SACSc.2185+16112T>G (n.2185+16112T>G)
c.6230T>G (p.Ile2077Ser)
c.6194T>G (p.Ile2065Ser)
c.2177-8189T>G (n.2177-8189T>G)
c.2291+3912T>G (n.2291+3912T>G)
c.2318+3912T>G (n.2318+3912T>G)
c.2204-8189T>G (n.2204-8189T>G)
n.4543-8189T>G
c.2186-15999T>G (n.2186-15999T>G)
c.2221-8189T>G (n.2221-8189T>G)
c.2186-15029T>G (n.2186-15029T>G)
c.6203T>G (p.Ile2068Ser)
c.2186-8189T>G (n.2186-8189T>G)
c.2431+3772T>G (n.2431+3772T>G)
c.3953T>G (p.Ile1318Ser)
c.1058-8189T>G (n.1058-8189T>G)
c.2129+3772T>G
c.5762T>G (p.Ile1921Ser)
c.6254T>G (p.Ile2085Ser)
c.6221T>G (p.Ile2074Ser)
13g.23337673A>GCA387523672SACSc.2185+16112T>C (n.2185+16112T>C)
c.6230T>C (p.Ile2077Thr)
c.6194T>C (p.Ile2065Thr)
c.2177-8189T>C (n.2177-8189T>C)
c.2291+3912T>C (n.2291+3912T>C)
c.2318+3912T>C (n.2318+3912T>C)
c.2204-8189T>C (n.2204-8189T>C)
n.4543-8189T>C
c.2186-15999T>C (n.2186-15999T>C)
c.2221-8189T>C (n.2221-8189T>C)
c.2186-15029T>C (n.2186-15029T>C)
c.6203T>C (p.Ile2068Thr)
c.2186-8189T>C (n.2186-8189T>C)
c.2431+3772T>C (n.2431+3772T>C)
c.3953T>C (p.Ile1318Thr)
c.1058-8189T>C (n.1058-8189T>C)
c.2129+3772T>C
c.5762T>C (p.Ile1921Thr)
c.6254T>C (p.Ile2085Thr)
c.6221T>C (p.Ile2074Thr)
13g.23337673A>TCA387523673SACSc.2185+16112T>A (n.2185+16112T>A)
c.6230T>A (p.Ile2077Asn)
c.6194T>A (p.Ile2065Asn)
c.2177-8189T>A (n.2177-8189T>A)
c.2291+3912T>A (n.2291+3912T>A)
c.2318+3912T>A (n.2318+3912T>A)
c.2204-8189T>A (n.2204-8189T>A)
n.4543-8189T>A
c.2186-15999T>A (n.2186-15999T>A)
c.2221-8189T>A (n.2221-8189T>A)
c.2186-15029T>A (n.2186-15029T>A)
c.6203T>A (p.Ile2068Asn)
c.2186-8189T>A (n.2186-8189T>A)
c.2431+3772T>A (n.2431+3772T>A)
c.3953T>A (p.Ile1318Asn)
c.1058-8189T>A (n.1058-8189T>A)
c.2129+3772T>A
c.5762T>A (p.Ile1921Asn)
c.6254T>A (p.Ile2085Asn)
c.6221T>A (p.Ile2074Asn)
13g.23337674T>ACA387523674SACSc.2185+16111A>T (n.2185+16111A>T)
c.6229A>T (p.Ile2077Phe)
c.6193A>T (p.Ile2065Phe)
c.2177-8190A>T (n.2177-8190A>T)
c.2291+3911A>T (n.2291+3911A>T)
c.2318+3911A>T (n.2318+3911A>T)
c.2204-8190A>T (n.2204-8190A>T)
n.4543-8190A>T
c.2186-16000A>T (n.2186-16000A>T)
c.2221-8190A>T (n.2221-8190A>T)
c.2186-15030A>T (n.2186-15030A>T)
c.6202A>T (p.Ile2068Phe)
c.2186-8190A>T (n.2186-8190A>T)
c.2431+3771A>T (n.2431+3771A>T)
c.3952A>T (p.Ile1318Phe)
c.1058-8190A>T (n.1058-8190A>T)
c.2129+3771A>T
c.5761A>T (p.Ile1921Phe)
c.6253A>T (p.Ile2085Phe)
c.6220A>T (p.Ile2074Phe)
13g.23337674T>CCA387523675SACSc.2185+16111A>G (n.2185+16111A>G)
c.6229A>G (p.Ile2077Val)
c.6193A>G (p.Ile2065Val)
c.2177-8190A>G (n.2177-8190A>G)
c.2291+3911A>G (n.2291+3911A>G)
c.2318+3911A>G (n.2318+3911A>G)
c.2204-8190A>G (n.2204-8190A>G)
n.4543-8190A>G
c.2186-16000A>G (n.2186-16000A>G)
c.2221-8190A>G (n.2221-8190A>G)
c.2186-15030A>G (n.2186-15030A>G)
c.6202A>G (p.Ile2068Val)
c.2186-8190A>G (n.2186-8190A>G)
c.2431+3771A>G (n.2431+3771A>G)
c.3952A>G (p.Ile1318Val)
c.1058-8190A>G (n.1058-8190A>G)
c.2129+3771A>G
c.5761A>G (p.Ile1921Val)
c.6253A>G (p.Ile2085Val)
c.6220A>G (p.Ile2074Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337674T>GCA387523676SACSc.2185+16111A>C (n.2185+16111A>C)
c.6229A>C (p.Ile2077Leu)
c.6193A>C (p.Ile2065Leu)
c.2177-8190A>C (n.2177-8190A>C)
c.2291+3911A>C (n.2291+3911A>C)
c.2318+3911A>C (n.2318+3911A>C)
c.2204-8190A>C (n.2204-8190A>C)
n.4543-8190A>C
c.2186-16000A>C (n.2186-16000A>C)
c.2221-8190A>C (n.2221-8190A>C)
c.2186-15030A>C (n.2186-15030A>C)
c.6202A>C (p.Ile2068Leu)
c.2186-8190A>C (n.2186-8190A>C)
c.2431+3771A>C (n.2431+3771A>C)
c.3952A>C (p.Ile1318Leu)
c.1058-8190A>C (n.1058-8190A>C)
c.2129+3771A>C
c.5761A>C (p.Ile1921Leu)
c.6253A>C (p.Ile2085Leu)
c.6220A>C (p.Ile2074Leu)
13g.23337674T=CA2078627858SACSc.2185+16111A= (n.2185+16111A=)
c.6229A= (p.Ile2077=)
c.6193A= (p.Ile2065=)
c.2177-8190A= (n.2177-8190A=)
c.2291+3911A= (n.2291+3911A=)
c.2318+3911A= (n.2318+3911A=)
c.2204-8190A= (n.2204-8190A=)
n.4543-8190A=
c.2186-16000A= (n.2186-16000A=)
c.2221-8190A= (n.2221-8190A=)
c.2186-15030A= (n.2186-15030A=)
c.6202A= (p.Ile2068=)
c.2186-8190A= (n.2186-8190A=)
c.2431+3771A= (n.2431+3771A=)
c.3952A= (p.Ile1318=)
c.1058-8190A= (n.1058-8190A=)
c.2129+3771A=
c.5761A= (p.Ile1921=)
c.6253A= (p.Ile2085=)
c.6220A= (p.Ile2074=)
13g.23337675T>ACA387523677SACSc.2185+16110A>T (n.2185+16110A>T)
c.6228A>T (p.Glu2076Asp)
c.6192A>T (p.Glu2064Asp)
c.2177-8191A>T (n.2177-8191A>T)
c.2291+3910A>T (n.2291+3910A>T)
c.2318+3910A>T (n.2318+3910A>T)
c.2204-8191A>T (n.2204-8191A>T)
n.4543-8191A>T
c.2186-16001A>T (n.2186-16001A>T)
c.2221-8191A>T (n.2221-8191A>T)
c.2186-15031A>T (n.2186-15031A>T)
c.6201A>T (p.Glu2067Asp)
c.2186-8191A>T (n.2186-8191A>T)
c.2431+3770A>T (n.2431+3770A>T)
c.3951A>T (p.Glu1317Asp)
c.1058-8191A>T (n.1058-8191A>T)
c.2129+3770A>T
c.5760A>T (p.Glu1920Asp)
c.6252A>T (p.Glu2084Asp)
c.6219A>T (p.Glu2073Asp)
13g.23337675T>CCA6911118SACSc.2185+16110A>G (n.2185+16110A>G)
c.6228A>G (p.Glu2076=)
c.6192A>G (p.Glu2064=)
c.2177-8191A>G (n.2177-8191A>G)
c.2291+3910A>G (n.2291+3910A>G)
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n.4543-8191A>G
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c.6224A>G (p.Gln2075Arg)
c.6188A>G (p.Gln2063Arg)
c.2177-8195A>G (n.2177-8195A>G)
c.2291+3906A>G (n.2291+3906A>G)
c.2318+3906A>G (n.2318+3906A>G)
c.2204-8195A>G (n.2204-8195A>G)
n.4543-8195A>G
c.2186-16005A>G (n.2186-16005A>G)
c.2221-8195A>G (n.2221-8195A>G)
c.2186-15035A>G (n.2186-15035A>G)
c.6197A>G (p.Gln2066Arg)
c.2186-8195A>G (n.2186-8195A>G)
c.2431+3766A>G (n.2431+3766A>G)
c.3947A>G (p.Gln1316Arg)
c.1058-8195A>G (n.1058-8195A>G)
c.2129+3766A>G
c.5756A>G (p.Gln1919Arg)
c.6248A>G (p.Gln2083Arg)
c.6215A>G (p.Gln2072Arg)
13g.23337679T>GCA387523689SACSc.2185+16106A>C (n.2185+16106A>C)
c.6224A>C (p.Gln2075Pro)
c.6188A>C (p.Gln2063Pro)
c.2177-8195A>C (n.2177-8195A>C)
c.2291+3906A>C (n.2291+3906A>C)
c.2318+3906A>C (n.2318+3906A>C)
c.2204-8195A>C (n.2204-8195A>C)
n.4543-8195A>C
c.2186-16005A>C (n.2186-16005A>C)
c.2221-8195A>C (n.2221-8195A>C)
c.2186-15035A>C (n.2186-15035A>C)
c.6197A>C (p.Gln2066Pro)
c.2186-8195A>C (n.2186-8195A>C)
c.2431+3766A>C (n.2431+3766A>C)
c.3947A>C (p.Gln1316Pro)
c.1058-8195A>C (n.1058-8195A>C)
c.2129+3766A>C
c.5756A>C (p.Gln1919Pro)
c.6248A>C (p.Gln2083Pro)
c.6215A>C (p.Gln2072Pro)
13g.23337680G>ACA387523690SACSc.2185+16105C>T (n.2185+16105C>T)
c.6223C>T (p.Gln2075Ter)
c.6187C>T (p.Gln2063Ter)
c.2177-8196C>T (n.2177-8196C>T)
c.2291+3905C>T (n.2291+3905C>T)
c.2318+3905C>T (n.2318+3905C>T)
c.2204-8196C>T (n.2204-8196C>T)
n.4543-8196C>T
c.2186-16006C>T (n.2186-16006C>T)
c.2221-8196C>T (n.2221-8196C>T)
c.2186-15036C>T (n.2186-15036C>T)
c.6196C>T (p.Gln2066Ter)
c.2186-8196C>T (n.2186-8196C>T)
c.2431+3765C>T (n.2431+3765C>T)
c.3946C>T (p.Gln1316Ter)
c.1058-8196C>T (n.1058-8196C>T)
c.2129+3765C>T
c.5755C>T (p.Gln1919Ter)
c.6247C>T (p.Gln2083Ter)
c.6214C>T (p.Gln2072Ter)
13g.23337680G>CCA387523691SACSc.2185+16105C>G (n.2185+16105C>G)
c.6223C>G (p.Gln2075Glu)
c.6187C>G (p.Gln2063Glu)
c.2177-8196C>G (n.2177-8196C>G)
c.2291+3905C>G (n.2291+3905C>G)
c.2318+3905C>G (n.2318+3905C>G)
c.2204-8196C>G (n.2204-8196C>G)
n.4543-8196C>G
c.2186-16006C>G (n.2186-16006C>G)
c.2221-8196C>G (n.2221-8196C>G)
c.2186-15036C>G (n.2186-15036C>G)
c.6196C>G (p.Gln2066Glu)
c.2186-8196C>G (n.2186-8196C>G)
c.2431+3765C>G (n.2431+3765C>G)
c.3946C>G (p.Gln1316Glu)
c.1058-8196C>G (n.1058-8196C>G)
c.2129+3765C>G
c.5755C>G (p.Gln1919Glu)
c.6247C>G (p.Gln2083Glu)
c.6214C>G (p.Gln2072Glu)
13g.23337680G>TCA387523692SACSc.2185+16105C>A (n.2185+16105C>A)
c.6223C>A (p.Gln2075Lys)
c.6187C>A (p.Gln2063Lys)
c.2177-8196C>A (n.2177-8196C>A)
c.2291+3905C>A (n.2291+3905C>A)
c.2318+3905C>A (n.2318+3905C>A)
c.2204-8196C>A (n.2204-8196C>A)
n.4543-8196C>A
c.2186-16006C>A (n.2186-16006C>A)
c.2221-8196C>A (n.2221-8196C>A)
c.2186-15036C>A (n.2186-15036C>A)
c.6196C>A (p.Gln2066Lys)
c.2186-8196C>A (n.2186-8196C>A)
c.2431+3765C>A (n.2431+3765C>A)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
c.1058-8196C>A (n.1058-8196C>A)
c.2129+3765C>A
c.5755C>A (p.Gln1919Lys)
c.6247C>A (p.Gln2083Lys)
c.6214C>A (p.Gln2072Lys)
 gnomAD v4
13g.23337681A=CA2078627867SACSc.2185+16104T= (n.2185+16104T=)
c.6222T= (p.Ile2074=)
c.6186T= (p.Ile2062=)
c.2177-8197T= (n.2177-8197T=)
c.2291+3904T= (n.2291+3904T=)
c.2318+3904T= (n.2318+3904T=)
c.2204-8197T= (n.2204-8197T=)
n.4543-8197T=
c.2186-16007T= (n.2186-16007T=)
c.2221-8197T= (n.2221-8197T=)
c.2186-15037T= (n.2186-15037T=)
c.6195T= (p.Ile2065=)
c.2186-8197T= (n.2186-8197T=)
c.2431+3764T= (n.2431+3764T=)
c.3945T= (p.Ile1315=)
c.1058-8197T= (n.1058-8197T=)
c.2129+3764T=
c.5754T= (p.Ile1918=)
c.6246T= (p.Ile2082=)
c.6213T= (p.Ile2071=)
13g.23337681A>CCA387523693SACSc.2185+16104T>G (n.2185+16104T>G)
c.6222T>G (p.Ile2074Met)
c.6186T>G (p.Ile2062Met)
c.2177-8197T>G (n.2177-8197T>G)
c.2291+3904T>G (n.2291+3904T>G)
c.2318+3904T>G (n.2318+3904T>G)
c.2204-8197T>G (n.2204-8197T>G)
n.4543-8197T>G
c.2186-16007T>G (n.2186-16007T>G)
c.2221-8197T>G (n.2221-8197T>G)
c.2186-15037T>G (n.2186-15037T>G)
c.6195T>G (p.Ile2065Met)
c.2186-8197T>G (n.2186-8197T>G)
c.2431+3764T>G (n.2431+3764T>G)
c.3945T>G (p.Ile1315Met)
c.1058-8197T>G (n.1058-8197T>G)
c.2129+3764T>G
c.5754T>G (p.Ile1918Met)
c.6246T>G (p.Ile2082Met)
c.6213T>G (p.Ile2071Met)
13g.23337681A>GCA155044SACSc.2185+16104T>C (n.2185+16104T>C)
c.6222T>C (p.Ile2074=)
c.6186T>C (p.Ile2062=)
c.2177-8197T>C (n.2177-8197T>C)
c.2291+3904T>C (n.2291+3904T>C)
c.2318+3904T>C (n.2318+3904T>C)
c.2204-8197T>C (n.2204-8197T>C)
n.4543-8197T>C
c.2186-16007T>C (n.2186-16007T>C)
c.2221-8197T>C (n.2221-8197T>C)
c.2186-15037T>C (n.2186-15037T>C)
c.6195T>C (p.Ile2065=)
c.2186-8197T>C (n.2186-8197T>C)
c.2431+3764T>C (n.2431+3764T>C)
c.3945T>C (p.Ile1315=)
c.1058-8197T>C (n.1058-8197T>C)
c.2129+3764T>C
c.5754T>C (p.Ile1918=)
c.6246T>C (p.Ile2082=)
c.6213T>C (p.Ile2071=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337681A>TCA483161784SACSc.2185+16104T>A (n.2185+16104T>A)
c.6222T>A (p.Ile2074=)
c.6186T>A (p.Ile2062=)
c.2177-8197T>A (n.2177-8197T>A)
c.2291+3904T>A (n.2291+3904T>A)
c.2318+3904T>A (n.2318+3904T>A)
c.2204-8197T>A (n.2204-8197T>A)
n.4543-8197T>A
c.2186-16007T>A (n.2186-16007T>A)
c.2221-8197T>A (n.2221-8197T>A)
c.2186-15037T>A (n.2186-15037T>A)
c.6195T>A (p.Ile2065=)
c.2186-8197T>A (n.2186-8197T>A)
c.2431+3764T>A (n.2431+3764T>A)
c.3945T>A (p.Ile1315=)
c.1058-8197T>A (n.1058-8197T>A)
c.2129+3764T>A
c.5754T>A (p.Ile1918=)
c.6246T>A (p.Ile2082=)
c.6213T>A (p.Ile2071=)
 dbSNP
13g.23337682A>CCA387523694SACSc.2185+16103T>G (n.2185+16103T>G)
c.6221T>G (p.Ile2074Ser)
c.6185T>G (p.Ile2062Ser)
c.2177-8198T>G (n.2177-8198T>G)
c.2291+3903T>G (n.2291+3903T>G)
c.2318+3903T>G (n.2318+3903T>G)
c.2204-8198T>G (n.2204-8198T>G)
n.4543-8198T>G
c.2186-16008T>G (n.2186-16008T>G)
c.2221-8198T>G (n.2221-8198T>G)
c.2186-15038T>G (n.2186-15038T>G)
c.6194T>G (p.Ile2065Ser)
c.2186-8198T>G (n.2186-8198T>G)
c.2431+3763T>G (n.2431+3763T>G)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.1058-8198T>G (n.1058-8198T>G)
c.2129+3763T>G
c.5753T>G (p.Ile1918Ser)
c.6245T>G (p.Ile2082Ser)
c.6212T>G (p.Ile2071Ser)
13g.23337682A>GCA387523695SACSc.2185+16103T>C (n.2185+16103T>C)
c.6221T>C (p.Ile2074Thr)
c.6185T>C (p.Ile2062Thr)
c.2177-8198T>C (n.2177-8198T>C)
c.2291+3903T>C (n.2291+3903T>C)
c.2318+3903T>C (n.2318+3903T>C)
c.2204-8198T>C (n.2204-8198T>C)
n.4543-8198T>C
c.2186-16008T>C (n.2186-16008T>C)
c.2221-8198T>C (n.2221-8198T>C)
c.2186-15038T>C (n.2186-15038T>C)
c.6194T>C (p.Ile2065Thr)
c.2186-8198T>C (n.2186-8198T>C)
c.2431+3763T>C (n.2431+3763T>C)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.1058-8198T>C (n.1058-8198T>C)
c.2129+3763T>C
c.5753T>C (p.Ile1918Thr)
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
c.6212T>C (p.Ile2071Thr)
13g.23337682A>TCA387523696SACSc.2185+16103T>A (n.2185+16103T>A)
c.6221T>A (p.Ile2074Asn)
c.6185T>A (p.Ile2062Asn)
c.2177-8198T>A (n.2177-8198T>A)
c.2291+3903T>A (n.2291+3903T>A)
c.2318+3903T>A (n.2318+3903T>A)
c.2204-8198T>A (n.2204-8198T>A)
n.4543-8198T>A
c.2186-16008T>A (n.2186-16008T>A)
c.2221-8198T>A (n.2221-8198T>A)
c.2186-15038T>A (n.2186-15038T>A)
c.6194T>A (p.Ile2065Asn)
c.2186-8198T>A (n.2186-8198T>A)
c.2431+3763T>A (n.2431+3763T>A)
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
c.1058-8198T>A (n.1058-8198T>A)
c.2129+3763T>A
c.5753T>A (p.Ile1918Asn)
c.6245T>A (p.Ile2082Asn)
c.6212T>A (p.Ile2071Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23337683T>ACA387523697SACSc.2185+16102A>T (n.2185+16102A>T)
c.6220A>T (p.Ile2074Phe)
c.6184A>T (p.Ile2062Phe)
c.2177-8199A>T (n.2177-8199A>T)
c.2291+3902A>T (n.2291+3902A>T)
c.2318+3902A>T (n.2318+3902A>T)
c.2204-8199A>T (n.2204-8199A>T)
n.4543-8199A>T
c.2186-16009A>T (n.2186-16009A>T)
c.2221-8199A>T (n.2221-8199A>T)
c.2186-15039A>T (n.2186-15039A>T)
c.6193A>T (p.Ile2065Phe)
c.2186-8199A>T (n.2186-8199A>T)
c.2431+3762A>T (n.2431+3762A>T)
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.1058-8199A>T (n.1058-8199A>T)
c.2129+3762A>T
c.5752A>T (p.Ile1918Phe)
c.6244A>T (p.Ile2082Phe)
c.6211A>T (p.Ile2071Phe)
13g.23337683T>CCA387523699SACSc.2185+16102A>G (n.2185+16102A>G)
c.6220A>G (p.Ile2074Val)
c.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.2177-8199A>G (n.2177-8199A>G)
c.2291+3902A>G (n.2291+3902A>G)
c.2318+3902A>G (n.2318+3902A>G)
c.2204-8199A>G (n.2204-8199A>G)
n.4543-8199A>G
c.2186-16009A>G (n.2186-16009A>G)
c.2221-8199A>G (n.2221-8199A>G)
c.2186-15039A>G (n.2186-15039A>G)
c.6193A>G (p.Ile2065Val)
c.2186-8199A>G (n.2186-8199A>G)
c.2431+3762A>G (n.2431+3762A>G)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.1058-8199A>G (n.1058-8199A>G)
c.2129+3762A>G
c.5752A>G (p.Ile1918Val)
c.6244A>G (p.Ile2082Val)
c.6211A>G (p.Ile2071Val)
13g.23337683T>GCA387523698SACSc.2185+16102A>C (n.2185+16102A>C)
c.6220A>C (p.Ile2074Leu)
c.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.2177-8199A>C (n.2177-8199A>C)
c.2291+3902A>C (n.2291+3902A>C)
c.2318+3902A>C (n.2318+3902A>C)
c.2204-8199A>C (n.2204-8199A>C)
n.4543-8199A>C
c.2186-16009A>C (n.2186-16009A>C)
c.2221-8199A>C (n.2221-8199A>C)
c.2186-15039A>C (n.2186-15039A>C)
c.6193A>C (p.Ile2065Leu)
c.2186-8199A>C (n.2186-8199A>C)
c.2431+3762A>C (n.2431+3762A>C)
c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.1058-8199A>C (n.1058-8199A>C)
c.2129+3762A>C
c.5752A>C (p.Ile1918Leu)
c.6244A>C (p.Ile2082Leu)
c.6211A>C (p.Ile2071Leu)
13g.23337684A>CCA387523700SACSc.2185+16101T>G (n.2185+16101T>G)
c.6219T>G (p.Asn2073Lys)
c.6183T>G (p.Asn2061Lys)
c.2177-8200T>G (n.2177-8200T>G)
c.2291+3901T>G (n.2291+3901T>G)
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c.2204-8200T>G (n.2204-8200T>G)
n.4543-8200T>G
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c.6192T>G (p.Asn2064Lys)
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c.3942T>G (p.Asn1314Lys)
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c.2129+3761T>G
c.5751T>G (p.Asn1917Lys)
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13g.23337684A>GCA483161786SACSc.2185+16101T>C (n.2185+16101T>C)
c.6219T>C (p.Asn2073=)
c.6183T>C (p.Asn2061=)
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c.2204-8200T>C (n.2204-8200T>C)
n.4543-8200T>C
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c.2186-15040T>C (n.2186-15040T>C)
c.6192T>C (p.Asn2064=)
c.2186-8200T>C (n.2186-8200T>C)
c.2431+3761T>C (n.2431+3761T>C)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
c.1058-8200T>C (n.1058-8200T>C)
c.2129+3761T>C
c.5751T>C (p.Asn1917=)
c.6243T>C (p.Asn2081=)
c.6210T>C (p.Asn2070=)
13g.23337684A>TCA387523701SACSc.2185+16101T>A (n.2185+16101T>A)
c.6219T>A (p.Asn2073Lys)
c.6183T>A (p.Asn2061Lys)
c.2177-8200T>A (n.2177-8200T>A)
c.2291+3901T>A (n.2291+3901T>A)
c.2318+3901T>A (n.2318+3901T>A)
c.2204-8200T>A (n.2204-8200T>A)
n.4543-8200T>A
c.2186-16010T>A (n.2186-16010T>A)
c.2221-8200T>A (n.2221-8200T>A)
c.2186-15040T>A (n.2186-15040T>A)
c.6192T>A (p.Asn2064Lys)
c.2186-8200T>A (n.2186-8200T>A)
c.2431+3761T>A (n.2431+3761T>A)
c.3942T>A (p.Asn1314Lys)
c.1058-8200T>A (n.1058-8200T>A)
c.2129+3761T>A
c.5751T>A (p.Asn1917Lys)
c.6243T>A (p.Asn2081Lys)
c.6210T>A (p.Asn2070Lys)
13g.23337685T>ACA387523702SACSc.2185+16100A>T (n.2185+16100A>T)
c.6218A>T (p.Asn2073Ile)
c.6182A>T (p.Asn2061Ile)
c.2177-8201A>T (n.2177-8201A>T)
c.2291+3900A>T (n.2291+3900A>T)
c.2318+3900A>T (n.2318+3900A>T)
c.2204-8201A>T (n.2204-8201A>T)
n.4543-8201A>T
c.2186-16011A>T (n.2186-16011A>T)
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c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T)
c.6191A>T (p.Asn2064Ile)
c.2186-8201A>T (n.2186-8201A>T)
c.2431+3760A>T (n.2431+3760A>T)
c.3941A>T (p.Asn1314Ile)
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c.2129+3760A>T
c.5750A>T (p.Asn1917Ile)
c.6242A>T (p.Asn2081Ile)
c.6209A>T (p.Asn2070Ile)
 gnomAD v4
13g.23337685T>CCA246658351SACSc.2185+16100A>G (n.2185+16100A>G)
c.6218A>G (p.Asn2073Ser)
c.6182A>G (p.Asn2061Ser)
c.2177-8201A>G (n.2177-8201A>G)
c.2291+3900A>G (n.2291+3900A>G)
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c.2204-8201A>G (n.2204-8201A>G)
n.4543-8201A>G
c.2186-16011A>G (n.2186-16011A>G)
c.2221-8201A>G (n.2221-8201A>G)
c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G)
c.6191A>G (p.Asn2064Ser)
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c.3941A>G (p.Asn1314Ser)
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c.2129+3760A>G
c.5750A>G (p.Asn1917Ser)
c.6242A>G (p.Asn2081Ser)
c.6209A>G (p.Asn2070Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337685T>GCA387523703SACSc.2185+16100A>C (n.2185+16100A>C)
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c.2204-8201A>C (n.2204-8201A>C)
n.4543-8201A>C
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c.6191A>C (p.Asn2064Thr)
c.2186-8201A>C (n.2186-8201A>C)
c.2431+3760A>C (n.2431+3760A>C)
c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
c.1058-8201A>C (n.1058-8201A>C)
c.2129+3760A>C
c.5750A>C (p.Asn1917Thr)
c.6242A>C (p.Asn2081Thr)
c.6209A>C (p.Asn2070Thr)
13g.23337685T=CA2078627871SACSc.2185+16100A= (n.2185+16100A=)
c.6218A= (p.Asn2073=)
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c.2291+3900A= (n.2291+3900A=)
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c.2204-8201A= (n.2204-8201A=)
n.4543-8201A=
c.2186-16011A= (n.2186-16011A=)
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c.2129+3760A=
c.5750A= (p.Asn1917=)
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c.6209A= (p.Asn2070=)
13g.23337686T>ACA387523704SACSc.2185+16099A>T (n.2185+16099A>T)
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c.6190A>T (p.Asn2064Tyr)
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c.3940A>T (p.Asn1314Tyr)
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c.2129+3759A>T
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c.6208A>T (p.Asn2070Tyr)
13g.23337686T>CCA387523705SACSc.2185+16099A>G (n.2185+16099A>G)
c.6217A>G (p.Asn2073Asp)
c.6181A>G (p.Asn2061Asp)
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c.2291+3899A>G (n.2291+3899A>G)
c.2318+3899A>G (n.2318+3899A>G)
c.2204-8202A>G (n.2204-8202A>G)
n.4543-8202A>G
c.2186-16012A>G (n.2186-16012A>G)
c.2221-8202A>G (n.2221-8202A>G)
c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G)
c.6190A>G (p.Asn2064Asp)
c.2186-8202A>G (n.2186-8202A>G)
c.2431+3759A>G (n.2431+3759A>G)
c.3940A>G (p.Asn1314Asp)
c.1058-8202A>G (n.1058-8202A>G)
c.2129+3759A>G
c.5749A>G (p.Asn1917Asp)
c.6241A>G (p.Asn2081Asp)
c.6208A>G (p.Asn2070Asp)
13g.23337686T>GCA387523706SACSc.2185+16099A>C (n.2185+16099A>C)
c.6217A>C (p.Asn2073His)
c.6181A>C (p.Asn2061His)
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c.2204-8202A>C (n.2204-8202A>C)
n.4543-8202A>C
c.2186-16012A>C (n.2186-16012A>C)
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c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C)
c.6190A>C (p.Asn2064His)
c.2186-8202A>C (n.2186-8202A>C)
c.2431+3759A>C (n.2431+3759A>C)
c.3940A>C (p.Asn1314His)
c.1058-8202A>C (n.1058-8202A>C)
c.2129+3759A>C
c.5749A>C (p.Asn1917His)
c.6241A>C (p.Asn2081His)
c.6208A>C (p.Asn2070His)
13g.23337687T>ACA483161787SACSc.2185+16098A>T (n.2185+16098A>T)
c.6216A>T (p.Pro2072=)
c.6180A>T (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>T (n.2177-8203A>T)
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c.2204-8203A>T (n.2204-8203A>T)
n.4543-8203A>T
c.2186-16013A>T (n.2186-16013A>T)
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c.6189A>T (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>T (n.2186-8203A>T)
c.2431+3758A>T (n.2431+3758A>T)
c.3939A>T (p.Pro1313=)
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c.2129+3758A>T
c.5748A>T (p.Pro1916=)
c.6240A>T (p.Pro2080=)
c.6207A>T (p.Pro2069=)
13g.23337687T>CCA483161788SACSc.2185+16098A>G (n.2185+16098A>G)
c.6216A>G (p.Pro2072=)
c.6180A>G (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>G (n.2177-8203A>G)
c.2291+3898A>G (n.2291+3898A>G)
c.2318+3898A>G (n.2318+3898A>G)
c.2204-8203A>G (n.2204-8203A>G)
n.4543-8203A>G
c.2186-16013A>G (n.2186-16013A>G)
c.2221-8203A>G (n.2221-8203A>G)
c.2186-15043A>G (n.2186-15043A>G)
c.6189A>G (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>G (n.2186-8203A>G)
c.2431+3758A>G (n.2431+3758A>G)
c.3939A>G (p.Pro1313=)
c.1058-8203A>G (n.1058-8203A>G)
c.2129+3758A>G
c.5748A>G (p.Pro1916=)
c.6240A>G (p.Pro2080=)
c.6207A>G (p.Pro2069=)
 ClinVar
13g.23337687T>GCA483161789SACSc.2185+16098A>C (n.2185+16098A>C)
c.6216A>C (p.Pro2072=)
c.6180A>C (p.Pro2060=)
c.2177-8203A>C (n.2177-8203A>C)
c.2291+3898A>C (n.2291+3898A>C)
c.2318+3898A>C (n.2318+3898A>C)
c.2204-8203A>C (n.2204-8203A>C)
n.4543-8203A>C
c.2186-16013A>C (n.2186-16013A>C)
c.2221-8203A>C (n.2221-8203A>C)
c.2186-15043A>C (n.2186-15043A>C)
c.6189A>C (p.Pro2063=)
c.2186-8203A>C (n.2186-8203A>C)
c.2431+3758A>C (n.2431+3758A>C)
c.3939A>C (p.Pro1313=)
c.1058-8203A>C (n.1058-8203A>C)
c.2129+3758A>C
c.5748A>C (p.Pro1916=)
c.6240A>C (p.Pro2080=)
c.6207A>C (p.Pro2069=)
13g.23337688G>ACA387523707SACSc.2185+16097C>T (n.2185+16097C>T)
c.6215C>T (p.Pro2072Leu)
c.6179C>T (p.Pro2060Leu)
c.2177-8204C>T (n.2177-8204C>T)
c.2291+3897C>T (n.2291+3897C>T)
c.2318+3897C>T (n.2318+3897C>T)
c.2204-8204C>T (n.2204-8204C>T)
n.4543-8204C>T
c.2186-16014C>T (n.2186-16014C>T)
c.2221-8204C>T (n.2221-8204C>T)
c.2186-15044C>T (n.2186-15044C>T)
c.6188C>T (p.Pro2063Leu)
c.2186-8204C>T (n.2186-8204C>T)
c.2431+3757C>T (n.2431+3757C>T)
c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
c.1058-8204C>T (n.1058-8204C>T)
c.2129+3757C>T
c.5747C>T (p.Pro1916Leu)
c.6239C>T (p.Pro2080Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337690A>TCA387523714SACSc.2185+16095T>A (n.2185+16095T>A)
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c.6177T>A (p.Phe2059Leu)
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c.3936T>A (p.Phe1312Leu)
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c.2129+3755T>A
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c.6186dup (p.Pro2063SerfsTer7)
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c.6204dup (p.Pro2069SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337691_23337695dupCA954041083SACSc.2185+16091_2185+16095dup (n.2185+16091_2185+16095dup)
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c.6233_6237dup (p.Pro2080PhefsTer16)
c.6200_6204dup (p.Pro2069PhefsTer16)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337690_23337691insTCA483161790SACSc.2185+16094_2185+16095insA (n.2185+16094_2185+16095insA)
c.6212_6213insA (p.Phe2071LeufsTer8)
c.6176_6177insA (p.Phe2059LeufsTer8)
c.2177-8207_2177-8206insA (n.2177-8207_2177-8206insA)
c.2291+3894_2291+3895insA (n.2291+3894_2291+3895insA)
c.2318+3894_2318+3895insA (n.2318+3894_2318+3895insA)
c.2204-8207_2204-8206insA (n.2204-8207_2204-8206insA)
n.4543-8207_4543-8206insA
c.2186-16017_2186-16016insA (n.2186-16017_2186-16016insA)
c.2221-8207_2221-8206insA (n.2221-8207_2221-8206insA)
c.2186-15047_2186-15046insA (n.2186-15047_2186-15046insA)
c.6185_6186insA (p.Phe2062LeufsTer8)
c.2186-8207_2186-8206insA (n.2186-8207_2186-8206insA)
c.2431+3754_2431+3755insA (n.2431+3754_2431+3755insA)
c.3935_3936insA (p.Phe1312LeufsTer8)
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c.5744_5745insA (p.Phe1915LeufsTer8)
c.6236_6237insA (p.Phe2079LeufsTer8)
c.6203_6204insA (p.Phe2068LeufsTer8)
13g.23337691A>CCA387523715SACSc.2185+16094T>G (n.2185+16094T>G)
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c.2291+3894T>G (n.2291+3894T>G)
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n.4543-8207T>G
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13g.23337691A>GCA387523717SACSc.2185+16094T>C (n.2185+16094T>C)
c.6212T>C (p.Phe2071Ser)
c.6176T>C (p.Phe2059Ser)
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c.2204-8207T>C (n.2204-8207T>C)
n.4543-8207T>C
c.2186-16017T>C (n.2186-16017T>C)
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c.6185T>C (p.Phe2062Ser)
c.2186-8207T>C (n.2186-8207T>C)
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c.3935T>C (p.Phe1312Ser)
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c.2129+3754T>C
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13g.23337691A>TCA387523716SACSc.2185+16094T>A (n.2185+16094T>A)
c.6212T>A (p.Phe2071Tyr)
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c.2177-8207T>A (n.2177-8207T>A)
c.2291+3894T>A (n.2291+3894T>A)
c.2318+3894T>A (n.2318+3894T>A)
c.2204-8207T>A (n.2204-8207T>A)
n.4543-8207T>A
c.2186-16017T>A (n.2186-16017T>A)
c.2221-8207T>A (n.2221-8207T>A)
c.2186-15047T>A (n.2186-15047T>A)
c.6185T>A (p.Phe2062Tyr)
c.2186-8207T>A (n.2186-8207T>A)
c.2431+3754T>A (n.2431+3754T>A)
c.3935T>A (p.Phe1312Tyr)
c.1058-8207T>A (n.1058-8207T>A)
c.2129+3754T>A
c.5744T>A (p.Phe1915Tyr)
c.6236T>A (p.Phe2079Tyr)
c.6203T>A (p.Phe2068Tyr)
13g.23337692A>CCA387523718SACSc.2185+16093T>G (n.2185+16093T>G)
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c.2204-8208T>G (n.2204-8208T>G)
n.4543-8208T>G
c.2186-16018T>G (n.2186-16018T>G)
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c.6184T>G (p.Phe2062Val)
c.2186-8208T>G (n.2186-8208T>G)
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c.3934T>G (p.Phe1312Val)
c.1058-8208T>G (n.1058-8208T>G)
c.2129+3753T>G
c.5743T>G (p.Phe1915Val)
c.6235T>G (p.Phe2079Val)
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13g.23337692A>GCA387523719SACSc.2185+16093T>C (n.2185+16093T>C)
c.6211T>C (p.Phe2071Leu)
c.6175T>C (p.Phe2059Leu)
c.2177-8208T>C (n.2177-8208T>C)
c.2291+3893T>C (n.2291+3893T>C)
c.2318+3893T>C (n.2318+3893T>C)
c.2204-8208T>C (n.2204-8208T>C)
n.4543-8208T>C
c.2186-16018T>C (n.2186-16018T>C)
c.2221-8208T>C (n.2221-8208T>C)
c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C)
c.6184T>C (p.Phe2062Leu)
c.2186-8208T>C (n.2186-8208T>C)
c.2431+3753T>C (n.2431+3753T>C)
c.3934T>C (p.Phe1312Leu)
c.1058-8208T>C (n.1058-8208T>C)
c.2129+3753T>C
c.5743T>C (p.Phe1915Leu)
c.6235T>C (p.Phe2079Leu)
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 gnomAD v4
13g.23337692A>TCA387523720SACSc.2185+16093T>A (n.2185+16093T>A)
c.6211T>A (p.Phe2071Ile)
c.6175T>A (p.Phe2059Ile)
c.2177-8208T>A (n.2177-8208T>A)
c.2291+3893T>A (n.2291+3893T>A)
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c.2204-8208T>A (n.2204-8208T>A)
n.4543-8208T>A
c.2186-16018T>A (n.2186-16018T>A)
c.2221-8208T>A (n.2221-8208T>A)
c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A)
c.6184T>A (p.Phe2062Ile)
c.2186-8208T>A (n.2186-8208T>A)
c.2431+3753T>A (n.2431+3753T>A)
c.3934T>A (p.Phe1312Ile)
c.1058-8208T>A (n.1058-8208T>A)
c.2129+3753T>A
c.5743T>A (p.Phe1915Ile)
c.6235T>A (p.Phe2079Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
 gnomAD v4
13g.23337693A>CCA387523721SACSc.2185+16092T>G (n.2185+16092T>G)
c.6210T>G (p.Phe2070Leu)
c.6174T>G (p.Phe2058Leu)
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n.4543-8209T>G
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c.6183T>G (p.Phe2061Leu)
c.2186-8209T>G (n.2186-8209T>G)
c.2431+3752T>G (n.2431+3752T>G)
c.3933T>G (p.Phe1311Leu)
c.1058-8209T>G (n.1058-8209T>G)
c.2129+3752T>G
c.5742T>G (p.Phe1914Leu)
c.6234T>G (p.Phe2078Leu)
c.6201T>G (p.Phe2067Leu)
13g.23337693A>GCA483161791SACSc.2185+16092T>C (n.2185+16092T>C)
c.6210T>C (p.Phe2070=)
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c.2204-8209T>C (n.2204-8209T>C)
n.4543-8209T>C
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c.6183T>C (p.Phe2061=)
c.2186-8209T>C (n.2186-8209T>C)
c.2431+3752T>C (n.2431+3752T>C)
c.3933T>C (p.Phe1311=)
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c.2129+3752T>C
c.5742T>C (p.Phe1914=)
c.6234T>C (p.Phe2078=)
c.6201T>C (p.Phe2067=)
13g.23337693A>TCA387523722SACSc.2185+16092T>A (n.2185+16092T>A)
c.6210T>A (p.Phe2070Leu)
c.6174T>A (p.Phe2058Leu)
c.2177-8209T>A (n.2177-8209T>A)
c.2291+3892T>A (n.2291+3892T>A)
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c.2204-8209T>A (n.2204-8209T>A)
n.4543-8209T>A
c.2186-16019T>A (n.2186-16019T>A)
c.2221-8209T>A (n.2221-8209T>A)
c.2186-15049T>A (n.2186-15049T>A)
c.6183T>A (p.Phe2061Leu)
c.2186-8209T>A (n.2186-8209T>A)
c.2431+3752T>A (n.2431+3752T>A)
c.3933T>A (p.Phe1311Leu)
c.1058-8209T>A (n.1058-8209T>A)
c.2129+3752T>A
c.5742T>A (p.Phe1914Leu)
c.6234T>A (p.Phe2078Leu)
c.6201T>A (p.Phe2067Leu)
13g.23337694A>CCA387523723SACSc.2185+16091T>G (n.2185+16091T>G)
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c.2431+3751T>G (n.2431+3751T>G)
c.3932T>G (p.Phe1311Cys)
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c.2129+3751T>G
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13g.23337694A>GCA387523724SACSc.2185+16091T>C (n.2185+16091T>C)
c.6209T>C (p.Phe2070Ser)
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c.2186-8210T>C (n.2186-8210T>C)
c.2431+3751T>C (n.2431+3751T>C)
c.3932T>C (p.Phe1311Ser)
c.1058-8210T>C (n.1058-8210T>C)
c.2129+3751T>C
c.5741T>C (p.Phe1914Ser)
c.6233T>C (p.Phe2078Ser)
c.6200T>C (p.Phe2067Ser)
13g.23337694A>TCA387523725SACSc.2185+16091T>A (n.2185+16091T>A)
c.6209T>A (p.Phe2070Tyr)
c.6173T>A (p.Phe2058Tyr)
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c.2186-15050T>A (n.2186-15050T>A)
c.6182T>A (p.Phe2061Tyr)
c.2186-8210T>A (n.2186-8210T>A)
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c.3932T>A (p.Phe1311Tyr)
c.1058-8210T>A (n.1058-8210T>A)
c.2129+3751T>A
c.5741T>A (p.Phe1914Tyr)
c.6233T>A (p.Phe2078Tyr)
c.6200T>A (p.Phe2067Tyr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched