Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337567C>ACA387523438SACSc.2185+16218G>T (n.2185+16218G>T)
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n.4543-8083G>C
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13g.23337567C>TCA483161638SACSc.2185+16218G>A (n.2185+16218G>A)
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c.6309G>A (p.Glu2103=)
c.2186-8083G>A (n.2186-8083G>A)
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c.4059G>A (p.Glu1353=)
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c.2129+3878G>A
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 gnomAD v4
13g.23337568T>ACA387523440SACSc.2185+16217A>T (n.2185+16217A>T)
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n.4543-8084A>T
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13g.23337568T>CCA387523441SACSc.2185+16217A>G (n.2185+16217A>G)
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13g.23337568T>GCA387523442SACSc.2185+16217A>C (n.2185+16217A>C)
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c.2318+4017A>C (n.2318+4017A>C)
c.2204-8084A>C (n.2204-8084A>C)
n.4543-8084A>C
c.2186-15894A>C (n.2186-15894A>C)
c.2221-8084A>C (n.2221-8084A>C)
c.2186-14924A>C (n.2186-14924A>C)
c.6308A>C (p.Glu2103Ala)
c.2186-8084A>C (n.2186-8084A>C)
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c.5867A>C (p.Glu1956Ala)
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13g.23337569C>ACA387523444SACSc.2185+16216G>T (n.2185+16216G>T)
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c.2204-8085G>T (n.2204-8085G>T)
n.4543-8085G>T
c.2186-15895G>T (n.2186-15895G>T)
c.2221-8085G>T (n.2221-8085G>T)
c.2186-14925G>T (n.2186-14925G>T)
c.6307G>T (p.Glu2103Ter)
c.2186-8085G>T (n.2186-8085G>T)
c.2431+3876G>T (n.2431+3876G>T)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
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c.2129+3876G>T
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c.2129+3876G=
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13g.23337569C>GCA387523445SACSc.2185+16216G>C (n.2185+16216G>C)
c.6334G>C (p.Glu2112Gln)
c.6298G>C (p.Glu2100Gln)
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c.2318+4016G>C (n.2318+4016G>C)
c.2204-8085G>C (n.2204-8085G>C)
n.4543-8085G>C
c.2186-15895G>C (n.2186-15895G>C)
c.2221-8085G>C (n.2221-8085G>C)
c.2186-14925G>C (n.2186-14925G>C)
c.6307G>C (p.Glu2103Gln)
c.2186-8085G>C (n.2186-8085G>C)
c.2431+3876G>C (n.2431+3876G>C)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.1058-8085G>C (n.1058-8085G>C)
c.2129+3876G>C
c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
c.6358G>C (p.Glu2120Gln)
c.6325G>C (p.Glu2109Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337569C>TCA387523443SACSc.2185+16216G>A (n.2185+16216G>A)
c.6334G>A (p.Glu2112Lys)
c.6298G>A (p.Glu2100Lys)
c.2177-8085G>A (n.2177-8085G>A)
c.2291+4016G>A (n.2291+4016G>A)
c.2318+4016G>A (n.2318+4016G>A)
c.2204-8085G>A (n.2204-8085G>A)
n.4543-8085G>A
c.2186-15895G>A (n.2186-15895G>A)
c.2221-8085G>A (n.2221-8085G>A)
c.2186-14925G>A (n.2186-14925G>A)
c.6307G>A (p.Glu2103Lys)
c.2186-8085G>A (n.2186-8085G>A)
c.2431+3876G>A (n.2431+3876G>A)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.1058-8085G>A (n.1058-8085G>A)
c.2129+3876G>A
c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
c.6358G>A (p.Glu2120Lys)
c.6325G>A (p.Glu2109Lys)
13g.23337570C>ACA387523446SACSc.2185+16215G>T (n.2185+16215G>T)
c.6333G>T (p.Leu2111Phe)
c.6297G>T (p.Leu2099Phe)
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c.2291+4015G>T (n.2291+4015G>T)
c.2318+4015G>T (n.2318+4015G>T)
c.2204-8086G>T (n.2204-8086G>T)
n.4543-8086G>T
c.2186-15896G>T (n.2186-15896G>T)
c.2221-8086G>T (n.2221-8086G>T)
c.2186-14926G>T (n.2186-14926G>T)
c.6306G>T (p.Leu2102Phe)
c.2186-8086G>T (n.2186-8086G>T)
c.2431+3875G>T (n.2431+3875G>T)
c.4056G>T (p.Leu1352Phe)
c.1058-8086G>T (n.1058-8086G>T)
c.2129+3875G>T
c.5865G>T (p.Leu1955Phe)
c.6357G>T (p.Leu2119Phe)
c.6324G>T (p.Leu2108Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23337570C>GCA387523447SACSc.2185+16215G>C (n.2185+16215G>C)
c.6333G>C (p.Leu2111Phe)
c.6297G>C (p.Leu2099Phe)
c.2177-8086G>C (n.2177-8086G>C)
c.2291+4015G>C (n.2291+4015G>C)
c.2318+4015G>C (n.2318+4015G>C)
c.2204-8086G>C (n.2204-8086G>C)
n.4543-8086G>C
c.2186-15896G>C (n.2186-15896G>C)
c.2221-8086G>C (n.2221-8086G>C)
c.2186-14926G>C (n.2186-14926G>C)
c.6306G>C (p.Leu2102Phe)
c.2186-8086G>C (n.2186-8086G>C)
c.2431+3875G>C (n.2431+3875G>C)
c.4056G>C (p.Leu1352Phe)
c.1058-8086G>C (n.1058-8086G>C)
c.2129+3875G>C
c.5865G>C (p.Leu1955Phe)
c.6357G>C (p.Leu2119Phe)
c.6324G>C (p.Leu2108Phe)
13g.23337570C>TCA483161642SACSc.2185+16215G>A (n.2185+16215G>A)
c.6333G>A (p.Leu2111=)
c.6297G>A (p.Leu2099=)
c.2177-8086G>A (n.2177-8086G>A)
c.2291+4015G>A (n.2291+4015G>A)
c.2318+4015G>A (n.2318+4015G>A)
c.2204-8086G>A (n.2204-8086G>A)
n.4543-8086G>A
c.2186-15896G>A (n.2186-15896G>A)
c.2221-8086G>A (n.2221-8086G>A)
c.2186-14926G>A (n.2186-14926G>A)
c.6306G>A (p.Leu2102=)
c.2186-8086G>A (n.2186-8086G>A)
c.2431+3875G>A (n.2431+3875G>A)
c.4056G>A (p.Leu1352=)
c.1058-8086G>A (n.1058-8086G>A)
c.2129+3875G>A
c.5865G>A (p.Leu1955=)
c.6357G>A (p.Leu2119=)
c.6324G>A (p.Leu2108=)
13g.23337571A>CCA387523448SACSc.2185+16214T>G (n.2185+16214T>G)
c.6332T>G (p.Leu2111Trp)
c.6296T>G (p.Leu2099Trp)
c.2177-8087T>G (n.2177-8087T>G)
c.2291+4014T>G (n.2291+4014T>G)
c.2318+4014T>G (n.2318+4014T>G)
c.2204-8087T>G (n.2204-8087T>G)
n.4543-8087T>G
c.2186-15897T>G (n.2186-15897T>G)
c.2221-8087T>G (n.2221-8087T>G)
c.2186-14927T>G (n.2186-14927T>G)
c.6305T>G (p.Leu2102Trp)
c.2186-8087T>G (n.2186-8087T>G)
c.2431+3874T>G (n.2431+3874T>G)
c.4055T>G (p.Leu1352Trp)
c.1058-8087T>G (n.1058-8087T>G)
c.2129+3874T>G
c.5864T>G (p.Leu1955Trp)
c.6356T>G (p.Leu2119Trp)
c.6323T>G (p.Leu2108Trp)
13g.23337571A>GCA387523449SACSc.2185+16214T>C (n.2185+16214T>C)
c.6332T>C (p.Leu2111Ser)
c.6296T>C (p.Leu2099Ser)
c.2177-8087T>C (n.2177-8087T>C)
c.2291+4014T>C (n.2291+4014T>C)
c.2318+4014T>C (n.2318+4014T>C)
c.2204-8087T>C (n.2204-8087T>C)
n.4543-8087T>C
c.2186-15897T>C (n.2186-15897T>C)
c.2221-8087T>C (n.2221-8087T>C)
c.2186-14927T>C (n.2186-14927T>C)
c.6305T>C (p.Leu2102Ser)
c.2186-8087T>C (n.2186-8087T>C)
c.2431+3874T>C (n.2431+3874T>C)
c.4055T>C (p.Leu1352Ser)
c.1058-8087T>C (n.1058-8087T>C)
c.2129+3874T>C
c.5864T>C (p.Leu1955Ser)
c.6356T>C (p.Leu2119Ser)
c.6323T>C (p.Leu2108Ser)
13g.23337571A>TCA387523450SACSc.2185+16214T>A (n.2185+16214T>A)
c.6332T>A (p.Leu2111Ter)
c.6296T>A (p.Leu2099Ter)
c.2177-8087T>A (n.2177-8087T>A)
c.2291+4014T>A (n.2291+4014T>A)
c.2318+4014T>A (n.2318+4014T>A)
c.2204-8087T>A (n.2204-8087T>A)
n.4543-8087T>A
c.2186-15897T>A (n.2186-15897T>A)
c.2221-8087T>A (n.2221-8087T>A)
c.2186-14927T>A (n.2186-14927T>A)
c.6305T>A (p.Leu2102Ter)
c.2186-8087T>A (n.2186-8087T>A)
c.2431+3874T>A (n.2431+3874T>A)
c.4055T>A (p.Leu1352Ter)
c.1058-8087T>A (n.1058-8087T>A)
c.2129+3874T>A
c.5864T>A (p.Leu1955Ter)
c.6356T>A (p.Leu2119Ter)
c.6323T>A (p.Leu2108Ter)
13g.23337572A>CCA387523451SACSc.2185+16213T>G (n.2185+16213T>G)
c.6331T>G (p.Leu2111Val)
c.6295T>G (p.Leu2099Val)
c.2177-8088T>G (n.2177-8088T>G)
c.2291+4013T>G (n.2291+4013T>G)
c.2318+4013T>G (n.2318+4013T>G)
c.2204-8088T>G (n.2204-8088T>G)
n.4543-8088T>G
c.2186-15898T>G (n.2186-15898T>G)
c.2221-8088T>G (n.2221-8088T>G)
c.2186-14928T>G (n.2186-14928T>G)
c.6304T>G (p.Leu2102Val)
c.2186-8088T>G (n.2186-8088T>G)
c.2431+3873T>G (n.2431+3873T>G)
c.4054T>G (p.Leu1352Val)
c.1058-8088T>G (n.1058-8088T>G)
c.2129+3873T>G
c.5863T>G (p.Leu1955Val)
c.6355T>G (p.Leu2119Val)
c.6322T>G (p.Leu2108Val)
 gnomAD v4
13g.23337572A>GCA483161645SACSc.2185+16213T>C (n.2185+16213T>C)
c.6331T>C (p.Leu2111=)
c.6295T>C (p.Leu2099=)
c.2177-8088T>C (n.2177-8088T>C)
c.2291+4013T>C (n.2291+4013T>C)
c.2318+4013T>C (n.2318+4013T>C)
c.2204-8088T>C (n.2204-8088T>C)
n.4543-8088T>C
c.2186-15898T>C (n.2186-15898T>C)
c.2221-8088T>C (n.2221-8088T>C)
c.2186-14928T>C (n.2186-14928T>C)
c.6304T>C (p.Leu2102=)
c.2186-8088T>C (n.2186-8088T>C)
c.2431+3873T>C (n.2431+3873T>C)
c.4054T>C (p.Leu1352=)
c.1058-8088T>C (n.1058-8088T>C)
c.2129+3873T>C
c.5863T>C (p.Leu1955=)
c.6355T>C (p.Leu2119=)
c.6322T>C (p.Leu2108=)
13g.23337572A>TCA387523452SACSc.2185+16213T>A (n.2185+16213T>A)
c.6331T>A (p.Leu2111Met)
c.6295T>A (p.Leu2099Met)
c.2177-8088T>A (n.2177-8088T>A)
c.2291+4013T>A (n.2291+4013T>A)
c.2318+4013T>A (n.2318+4013T>A)
c.2204-8088T>A (n.2204-8088T>A)
n.4543-8088T>A
c.2186-15898T>A (n.2186-15898T>A)
c.2221-8088T>A (n.2221-8088T>A)
c.2186-14928T>A (n.2186-14928T>A)
c.6304T>A (p.Leu2102Met)
c.2186-8088T>A (n.2186-8088T>A)
c.2431+3873T>A (n.2431+3873T>A)
c.4054T>A (p.Leu1352Met)
c.1058-8088T>A (n.1058-8088T>A)
c.2129+3873T>A
c.5863T>A (p.Leu1955Met)
c.6355T>A (p.Leu2119Met)
c.6322T>A (p.Leu2108Met)
13g.23337573G>ACA483161648SACSc.2185+16212C>T (n.2185+16212C>T)
c.6330C>T (p.Ser2110=)
c.6294C>T (p.Ser2098=)
c.2177-8089C>T (n.2177-8089C>T)
c.2291+4012C>T (n.2291+4012C>T)
c.2318+4012C>T (n.2318+4012C>T)
c.2204-8089C>T (n.2204-8089C>T)
n.4543-8089C>T
c.2186-15899C>T (n.2186-15899C>T)
c.2221-8089C>T (n.2221-8089C>T)
c.2186-14929C>T (n.2186-14929C>T)
c.6303C>T (p.Ser2101=)
c.2186-8089C>T (n.2186-8089C>T)
c.2431+3872C>T (n.2431+3872C>T)
c.4053C>T (p.Ser1351=)
c.1058-8089C>T (n.1058-8089C>T)
c.2129+3872C>T
c.5862C>T (p.Ser1954=)
c.6354C>T (p.Ser2118=)
c.6321C>T (p.Ser2107=)
13g.23337573G>CCA483161649SACSc.2185+16212C>G (n.2185+16212C>G)
c.6330C>G (p.Ser2110=)
c.6294C>G (p.Ser2098=)
c.2177-8089C>G (n.2177-8089C>G)
c.2291+4012C>G (n.2291+4012C>G)
c.2318+4012C>G (n.2318+4012C>G)
c.2204-8089C>G (n.2204-8089C>G)
n.4543-8089C>G
c.2186-15899C>G (n.2186-15899C>G)
c.2221-8089C>G (n.2221-8089C>G)
c.2186-14929C>G (n.2186-14929C>G)
c.6303C>G (p.Ser2101=)
c.2186-8089C>G (n.2186-8089C>G)
c.2431+3872C>G (n.2431+3872C>G)
c.4053C>G (p.Ser1351=)
c.1058-8089C>G (n.1058-8089C>G)
c.2129+3872C>G
c.5862C>G (p.Ser1954=)
c.6354C>G (p.Ser2118=)
c.6321C>G (p.Ser2107=)
13g.23337573G>TCA483161652SACSc.2185+16212C>A (n.2185+16212C>A)
c.6330C>A (p.Ser2110=)
c.6294C>A (p.Ser2098=)
c.2177-8089C>A (n.2177-8089C>A)
c.2291+4012C>A (n.2291+4012C>A)
c.2318+4012C>A (n.2318+4012C>A)
c.2204-8089C>A (n.2204-8089C>A)
n.4543-8089C>A
c.2186-15899C>A (n.2186-15899C>A)
c.2221-8089C>A (n.2221-8089C>A)
c.2186-14929C>A (n.2186-14929C>A)
c.6303C>A (p.Ser2101=)
c.2186-8089C>A (n.2186-8089C>A)
c.2431+3872C>A (n.2431+3872C>A)
c.4053C>A (p.Ser1351=)
c.1058-8089C>A (n.1058-8089C>A)
c.2129+3872C>A
c.5862C>A (p.Ser1954=)
c.6354C>A (p.Ser2118=)
c.6321C>A (p.Ser2107=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337574delCA2573149144SACSc.2185+16212del (n.2185+16212del)
c.6330del (p.Leu2111TrpfsTer12)
c.6294del (p.Leu2099TrpfsTer12)
c.2177-8089del (n.2177-8089del)
c.2291+4012del (n.2291+4012del)
c.2318+4012del (n.2318+4012del)
c.2204-8089del (n.2204-8089del)
n.4543-8089del
c.2186-15899del (n.2186-15899del)
c.2221-8089del (n.2221-8089del)
c.2186-14929del (n.2186-14929del)
c.6303del (p.Leu2102TrpfsTer12)
c.2186-8089del (n.2186-8089del)
c.2431+3872del (n.2431+3872del)
c.4053del (p.Leu1352TrpfsTer12)
c.1058-8089del (n.1058-8089del)
c.2129+3872del
c.5862del (p.Leu1955TrpfsTer12)
c.6354del (p.Leu2119TrpfsTer12)
c.6321del (p.Leu2108TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23337574G>ACA387523453SACSc.2185+16211C>T (n.2185+16211C>T)
c.6329C>T (p.Ser2110Phe)
c.6293C>T (p.Ser2098Phe)
c.2177-8090C>T (n.2177-8090C>T)
c.2291+4011C>T (n.2291+4011C>T)
c.2318+4011C>T (n.2318+4011C>T)
c.2204-8090C>T (n.2204-8090C>T)
n.4543-8090C>T
c.2186-15900C>T (n.2186-15900C>T)
c.2221-8090C>T (n.2221-8090C>T)
c.2186-14930C>T (n.2186-14930C>T)
c.6302C>T (p.Ser2101Phe)
c.2186-8090C>T (n.2186-8090C>T)
c.2431+3871C>T (n.2431+3871C>T)
c.4052C>T (p.Ser1351Phe)
c.1058-8090C>T (n.1058-8090C>T)
c.2129+3871C>T
c.5861C>T (p.Ser1954Phe)
c.6353C>T (p.Ser2118Phe)
c.6320C>T (p.Ser2107Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337574G>CCA387523454SACSc.2185+16211C>G (n.2185+16211C>G)
c.6329C>G (p.Ser2110Cys)
c.6293C>G (p.Ser2098Cys)
c.2177-8090C>G (n.2177-8090C>G)
c.2291+4011C>G (n.2291+4011C>G)
c.2318+4011C>G (n.2318+4011C>G)
c.2204-8090C>G (n.2204-8090C>G)
n.4543-8090C>G
c.2186-15900C>G (n.2186-15900C>G)
c.2221-8090C>G (n.2221-8090C>G)
c.2186-14930C>G (n.2186-14930C>G)
c.6302C>G (p.Ser2101Cys)
c.2186-8090C>G (n.2186-8090C>G)
c.2431+3871C>G (n.2431+3871C>G)
c.4052C>G (p.Ser1351Cys)
c.1058-8090C>G (n.1058-8090C>G)
c.2129+3871C>G
c.5861C>G (p.Ser1954Cys)
c.6353C>G (p.Ser2118Cys)
c.6320C>G (p.Ser2107Cys)
13g.23337574G=CA2078627773SACSc.2185+16211C= (n.2185+16211C=)
c.6329C= (p.Ser2110=)
c.6293C= (p.Ser2098=)
c.2177-8090C= (n.2177-8090C=)
c.2291+4011C= (n.2291+4011C=)
c.2318+4011C= (n.2318+4011C=)
c.2204-8090C= (n.2204-8090C=)
n.4543-8090C=
c.2186-15900C= (n.2186-15900C=)
c.2221-8090C= (n.2221-8090C=)
c.2186-14930C= (n.2186-14930C=)
c.6302C= (p.Ser2101=)
c.2186-8090C= (n.2186-8090C=)
c.2431+3871C= (n.2431+3871C=)
c.4052C= (p.Ser1351=)
c.1058-8090C= (n.1058-8090C=)
c.2129+3871C=
c.5861C= (p.Ser1954=)
c.6353C= (p.Ser2118=)
c.6320C= (p.Ser2107=)
13g.23337574G>TCA387523455SACSc.2185+16211C>A (n.2185+16211C>A)
c.6329C>A (p.Ser2110Tyr)
c.6293C>A (p.Ser2098Tyr)
c.2177-8090C>A (n.2177-8090C>A)
c.2291+4011C>A (n.2291+4011C>A)
c.2318+4011C>A (n.2318+4011C>A)
c.2204-8090C>A (n.2204-8090C>A)
n.4543-8090C>A
c.2186-15900C>A (n.2186-15900C>A)
c.2221-8090C>A (n.2221-8090C>A)
c.2186-14930C>A (n.2186-14930C>A)
c.6302C>A (p.Ser2101Tyr)
c.2186-8090C>A (n.2186-8090C>A)
c.2431+3871C>A (n.2431+3871C>A)
c.4052C>A (p.Ser1351Tyr)
c.1058-8090C>A (n.1058-8090C>A)
c.2129+3871C>A
c.5861C>A (p.Ser1954Tyr)
c.6353C>A (p.Ser2118Tyr)
c.6320C>A (p.Ser2107Tyr)
13g.23337574_23337576delinsGAACA2078627774SACSc.2185+16209_2185+16211delinsTTC (n.2185+16209_2185+16211delinsTTC)
c.6327_6329delinsTTC (p.Cys2109=)
c.6291_6293delinsTTC (p.Cys2097=)
c.2177-8092_2177-8090delinsTTC (n.2177-8092_2177-8090delinsTTC)
c.2291+4009_2291+4011delinsTTC (n.2291+4009_2291+4011delinsTTC)
c.2318+4009_2318+4011delinsTTC (n.2318+4009_2318+4011delinsTTC)
c.2204-8092_2204-8090delinsTTC (n.2204-8092_2204-8090delinsTTC)
n.4543-8092_4543-8090delinsTTC
c.2186-15902_2186-15900delinsTTC (n.2186-15902_2186-15900delinsTTC)
c.2221-8092_2221-8090delinsTTC (n.2221-8092_2221-8090delinsTTC)
c.2186-14932_2186-14930delinsTTC (n.2186-14932_2186-14930delinsTTC)
c.6300_6302delinsTTC (p.Cys2100=)
c.2186-8092_2186-8090delinsTTC (n.2186-8092_2186-8090delinsTTC)
c.2431+3869_2431+3871delinsTTC (n.2431+3869_2431+3871delinsTTC)
c.4050_4052delinsTTC (p.Cys1350=)
c.1058-8092_1058-8090delinsTTC (n.1058-8092_1058-8090delinsTTC)
c.2129+3869_2129+3871delinsTTC
c.5859_5861delinsTTC (p.Cys1953=)
c.6351_6353delinsTTC (p.Cys2117=)
c.6318_6320delinsTTC (p.Cys2106=)
13g.23337575A>CCA387523456SACSc.2185+16210T>G (n.2185+16210T>G)
c.6328T>G (p.Ser2110Ala)
c.6292T>G (p.Ser2098Ala)
c.2177-8091T>G (n.2177-8091T>G)
c.2291+4010T>G (n.2291+4010T>G)
c.2318+4010T>G (n.2318+4010T>G)
c.2204-8091T>G (n.2204-8091T>G)
n.4543-8091T>G
c.2186-15901T>G (n.2186-15901T>G)
c.2221-8091T>G (n.2221-8091T>G)
c.2186-14931T>G (n.2186-14931T>G)
c.6301T>G (p.Ser2101Ala)
c.2186-8091T>G (n.2186-8091T>G)
c.2431+3870T>G (n.2431+3870T>G)
c.4051T>G (p.Ser1351Ala)
c.1058-8091T>G (n.1058-8091T>G)
c.2129+3870T>G
c.5860T>G (p.Ser1954Ala)
c.6352T>G (p.Ser2118Ala)
c.6319T>G (p.Ser2107Ala)
13g.23337575A>GCA387523457SACSc.2185+16210T>C (n.2185+16210T>C)
c.6328T>C (p.Ser2110Pro)
c.6292T>C (p.Ser2098Pro)
c.2177-8091T>C (n.2177-8091T>C)
c.2291+4010T>C (n.2291+4010T>C)
c.2318+4010T>C (n.2318+4010T>C)
c.2204-8091T>C (n.2204-8091T>C)
n.4543-8091T>C
c.2186-15901T>C (n.2186-15901T>C)
c.2221-8091T>C (n.2221-8091T>C)
c.2186-14931T>C (n.2186-14931T>C)
c.6301T>C (p.Ser2101Pro)
c.2186-8091T>C (n.2186-8091T>C)
c.2431+3870T>C (n.2431+3870T>C)
c.4051T>C (p.Ser1351Pro)
c.1058-8091T>C (n.1058-8091T>C)
c.2129+3870T>C
c.5860T>C (p.Ser1954Pro)
c.6352T>C (p.Ser2118Pro)
c.6319T>C (p.Ser2107Pro)
13g.23337575A>TCA387523458SACSc.2185+16210T>A (n.2185+16210T>A)
c.6328T>A (p.Ser2110Thr)
c.6292T>A (p.Ser2098Thr)
c.2177-8091T>A (n.2177-8091T>A)
c.2291+4010T>A (n.2291+4010T>A)
c.2318+4010T>A (n.2318+4010T>A)
c.2204-8091T>A (n.2204-8091T>A)
n.4543-8091T>A
c.2186-15901T>A (n.2186-15901T>A)
c.2221-8091T>A (n.2221-8091T>A)
c.2186-14931T>A (n.2186-14931T>A)
c.6301T>A (p.Ser2101Thr)
c.2186-8091T>A (n.2186-8091T>A)
c.2431+3870T>A (n.2431+3870T>A)
c.4051T>A (p.Ser1351Thr)
c.1058-8091T>A (n.1058-8091T>A)
c.2129+3870T>A
c.5860T>A (p.Ser1954Thr)
c.6352T>A (p.Ser2118Thr)
c.6319T>A (p.Ser2107Thr)
13g.23337575_23337576delinsGCA658823536SACSc.2185+16209_2185+16210delinsC (n.2185+16209_2185+16210delinsC)
c.6327_6328delinsC (p.Ser2110ProfsTer13)
c.6291_6292delinsC (p.Ser2098ProfsTer13)
c.2177-8092_2177-8091delinsC (n.2177-8092_2177-8091delinsC)
c.2291+4009_2291+4010delinsC (n.2291+4009_2291+4010delinsC)
c.2318+4009_2318+4010delinsC (n.2318+4009_2318+4010delinsC)
c.2204-8092_2204-8091delinsC (n.2204-8092_2204-8091delinsC)
n.4543-8092_4543-8091delinsC
c.2186-15902_2186-15901delinsC (n.2186-15902_2186-15901delinsC)
c.2221-8092_2221-8091delinsC (n.2221-8092_2221-8091delinsC)
c.2186-14932_2186-14931delinsC (n.2186-14932_2186-14931delinsC)
c.6300_6301delinsC (p.Ser2101ProfsTer13)
c.2186-8092_2186-8091delinsC (n.2186-8092_2186-8091delinsC)
c.2431+3869_2431+3870delinsC (n.2431+3869_2431+3870delinsC)
c.4050_4051delinsC (p.Ser1351ProfsTer13)
c.1058-8092_1058-8091delinsC (n.1058-8092_1058-8091delinsC)
c.2129+3869_2129+3870delinsC
c.5859_5860delinsC (p.Ser1954ProfsTer13)
c.6351_6352delinsC (p.Ser2118ProfsTer13)
c.6318_6319delinsC (p.Ser2107ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.23337576A>CCA387523460SACSc.2185+16209T>G (n.2185+16209T>G)
c.6327T>G (p.Cys2109Trp)
c.6291T>G (p.Cys2097Trp)
c.2177-8092T>G (n.2177-8092T>G)
c.2291+4009T>G (n.2291+4009T>G)
c.2318+4009T>G (n.2318+4009T>G)
c.2204-8092T>G (n.2204-8092T>G)
n.4543-8092T>G
c.2186-15902T>G (n.2186-15902T>G)
c.2221-8092T>G (n.2221-8092T>G)
c.2186-14932T>G (n.2186-14932T>G)
c.6300T>G (p.Cys2100Trp)
c.2186-8092T>G (n.2186-8092T>G)
c.2431+3869T>G (n.2431+3869T>G)
c.4050T>G (p.Cys1350Trp)
c.1058-8092T>G (n.1058-8092T>G)
c.2129+3869T>G
c.5859T>G (p.Cys1953Trp)
c.6351T>G (p.Cys2117Trp)
c.6318T>G (p.Cys2106Trp)
13g.23337576A>GCA483161658SACSc.2185+16209T>C (n.2185+16209T>C)
c.6327T>C (p.Cys2109=)
c.6291T>C (p.Cys2097=)
c.2177-8092T>C (n.2177-8092T>C)
c.2291+4009T>C (n.2291+4009T>C)
c.2318+4009T>C (n.2318+4009T>C)
c.2204-8092T>C (n.2204-8092T>C)
n.4543-8092T>C
c.2186-15902T>C (n.2186-15902T>C)
c.2221-8092T>C (n.2221-8092T>C)
c.2186-14932T>C (n.2186-14932T>C)
c.6300T>C (p.Cys2100=)
c.2186-8092T>C (n.2186-8092T>C)
c.2431+3869T>C (n.2431+3869T>C)
c.4050T>C (p.Cys1350=)
c.1058-8092T>C (n.1058-8092T>C)
c.2129+3869T>C
c.5859T>C (p.Cys1953=)
c.6351T>C (p.Cys2117=)
c.6318T>C (p.Cys2106=)
13g.23337576A>TCA387523459SACSc.2185+16209T>A (n.2185+16209T>A)
c.6327T>A (p.Cys2109Ter)
c.6291T>A (p.Cys2097Ter)
c.2177-8092T>A (n.2177-8092T>A)
c.2291+4009T>A (n.2291+4009T>A)
c.2318+4009T>A (n.2318+4009T>A)
c.2204-8092T>A (n.2204-8092T>A)
n.4543-8092T>A
c.2186-15902T>A (n.2186-15902T>A)
c.2221-8092T>A (n.2221-8092T>A)
c.2186-14932T>A (n.2186-14932T>A)
c.6300T>A (p.Cys2100Ter)
c.2186-8092T>A (n.2186-8092T>A)
c.2431+3869T>A (n.2431+3869T>A)
c.4050T>A (p.Cys1350Ter)
c.1058-8092T>A (n.1058-8092T>A)
c.2129+3869T>A
c.5859T>A (p.Cys1953Ter)
c.6351T>A (p.Cys2117Ter)
c.6318T>A (p.Cys2106Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337577C>ACA387523461SACSc.2185+16208G>T (n.2185+16208G>T)
c.6326G>T (p.Cys2109Phe)
c.6290G>T (p.Cys2097Phe)
c.2177-8093G>T (n.2177-8093G>T)
c.2291+4008G>T (n.2291+4008G>T)
c.2318+4008G>T (n.2318+4008G>T)
c.2204-8093G>T (n.2204-8093G>T)
n.4543-8093G>T
c.2186-15903G>T (n.2186-15903G>T)
c.2221-8093G>T (n.2221-8093G>T)
c.2186-14933G>T (n.2186-14933G>T)
c.6299G>T (p.Cys2100Phe)
c.2186-8093G>T (n.2186-8093G>T)
c.2431+3868G>T (n.2431+3868G>T)
c.4049G>T (p.Cys1350Phe)
c.1058-8093G>T (n.1058-8093G>T)
c.2129+3868G>T
c.5858G>T (p.Cys1953Phe)
c.6350G>T (p.Cys2117Phe)
c.6317G>T (p.Cys2106Phe)
13g.23337577C>GCA387523462SACSc.2185+16208G>C (n.2185+16208G>C)
c.6326G>C (p.Cys2109Ser)
c.6290G>C (p.Cys2097Ser)
c.2177-8093G>C (n.2177-8093G>C)
c.2291+4008G>C (n.2291+4008G>C)
c.2318+4008G>C (n.2318+4008G>C)
c.2204-8093G>C (n.2204-8093G>C)
n.4543-8093G>C
c.2186-15903G>C (n.2186-15903G>C)
c.2221-8093G>C (n.2221-8093G>C)
c.2186-14933G>C (n.2186-14933G>C)
c.6299G>C (p.Cys2100Ser)
c.2186-8093G>C (n.2186-8093G>C)
c.2431+3868G>C (n.2431+3868G>C)
c.4049G>C (p.Cys1350Ser)
c.1058-8093G>C (n.1058-8093G>C)
c.2129+3868G>C
c.5858G>C (p.Cys1953Ser)
c.6350G>C (p.Cys2117Ser)
c.6317G>C (p.Cys2106Ser)
13g.23337577C>TCA387523463SACSc.2185+16208G>A (n.2185+16208G>A)
c.6326G>A (p.Cys2109Tyr)
c.6290G>A (p.Cys2097Tyr)
c.2177-8093G>A (n.2177-8093G>A)
c.2291+4008G>A (n.2291+4008G>A)
c.2318+4008G>A (n.2318+4008G>A)
c.2204-8093G>A (n.2204-8093G>A)
n.4543-8093G>A
c.2186-15903G>A (n.2186-15903G>A)
c.2221-8093G>A (n.2221-8093G>A)
c.2186-14933G>A (n.2186-14933G>A)
c.6299G>A (p.Cys2100Tyr)
c.2186-8093G>A (n.2186-8093G>A)
c.2431+3868G>A (n.2431+3868G>A)
c.4049G>A (p.Cys1350Tyr)
c.1058-8093G>A (n.1058-8093G>A)
c.2129+3868G>A
c.5858G>A (p.Cys1953Tyr)
c.6350G>A (p.Cys2117Tyr)
c.6317G>A (p.Cys2106Tyr)
13g.23337578A>CCA387523464SACSc.2185+16207T>G (n.2185+16207T>G)
c.6325T>G (p.Cys2109Gly)
c.6289T>G (p.Cys2097Gly)
c.2177-8094T>G (n.2177-8094T>G)
c.2291+4007T>G (n.2291+4007T>G)
c.2318+4007T>G (n.2318+4007T>G)
c.2204-8094T>G (n.2204-8094T>G)
n.4543-8094T>G
c.2186-15904T>G (n.2186-15904T>G)
c.2221-8094T>G (n.2221-8094T>G)
c.2186-14934T>G (n.2186-14934T>G)
c.6298T>G (p.Cys2100Gly)
c.2186-8094T>G (n.2186-8094T>G)
c.2431+3867T>G (n.2431+3867T>G)
c.4048T>G (p.Cys1350Gly)
c.1058-8094T>G (n.1058-8094T>G)
c.2129+3867T>G
c.5857T>G (p.Cys1953Gly)
c.6349T>G (p.Cys2117Gly)
c.6316T>G (p.Cys2106Gly)
13g.23337578A>GCA387523465SACSc.2185+16207T>C (n.2185+16207T>C)
c.6325T>C (p.Cys2109Arg)
c.6289T>C (p.Cys2097Arg)
c.2177-8094T>C (n.2177-8094T>C)
c.2291+4007T>C (n.2291+4007T>C)
c.2318+4007T>C (n.2318+4007T>C)
c.2204-8094T>C (n.2204-8094T>C)
n.4543-8094T>C
c.2186-15904T>C (n.2186-15904T>C)
c.2221-8094T>C (n.2221-8094T>C)
c.2186-14934T>C (n.2186-14934T>C)
c.6298T>C (p.Cys2100Arg)
c.2186-8094T>C (n.2186-8094T>C)
c.2431+3867T>C (n.2431+3867T>C)
c.4048T>C (p.Cys1350Arg)
c.1058-8094T>C (n.1058-8094T>C)
c.2129+3867T>C
c.5857T>C (p.Cys1953Arg)
c.6349T>C (p.Cys2117Arg)
c.6316T>C (p.Cys2106Arg)
13g.23337578A>TCA387523466SACSc.2185+16207T>A (n.2185+16207T>A)
c.6325T>A (p.Cys2109Ser)
c.6289T>A (p.Cys2097Ser)
c.2177-8094T>A (n.2177-8094T>A)
c.2291+4007T>A (n.2291+4007T>A)
c.2318+4007T>A (n.2318+4007T>A)
c.2204-8094T>A (n.2204-8094T>A)
n.4543-8094T>A
c.2186-15904T>A (n.2186-15904T>A)
c.2221-8094T>A (n.2221-8094T>A)
c.2186-14934T>A (n.2186-14934T>A)
c.6298T>A (p.Cys2100Ser)
c.2186-8094T>A (n.2186-8094T>A)
c.2431+3867T>A (n.2431+3867T>A)
c.4048T>A (p.Cys1350Ser)
c.1058-8094T>A (n.1058-8094T>A)
c.2129+3867T>A
c.5857T>A (p.Cys1953Ser)
c.6349T>A (p.Cys2117Ser)
c.6316T>A (p.Cys2106Ser)
13g.23337579A>CCA483161662SACSc.2185+16206T>G (n.2185+16206T>G)
c.6324T>G (p.Pro2108=)
c.6288T>G (p.Pro2096=)
c.2177-8095T>G (n.2177-8095T>G)
c.2291+4006T>G (n.2291+4006T>G)
c.2318+4006T>G (n.2318+4006T>G)
c.2204-8095T>G (n.2204-8095T>G)
n.4543-8095T>G
c.2186-15905T>G (n.2186-15905T>G)
c.2221-8095T>G (n.2221-8095T>G)
c.2186-14935T>G (n.2186-14935T>G)
c.6297T>G (p.Pro2099=)
c.2186-8095T>G (n.2186-8095T>G)
c.2431+3866T>G (n.2431+3866T>G)
c.4047T>G (p.Pro1349=)
c.1058-8095T>G (n.1058-8095T>G)
c.2129+3866T>G
c.5856T>G (p.Pro1952=)
c.6348T>G (p.Pro2116=)
c.6315T>G (p.Pro2105=)
13g.23337579A>GCA483161663SACSc.2185+16206T>C (n.2185+16206T>C)
c.6324T>C (p.Pro2108=)
c.6288T>C (p.Pro2096=)
c.2177-8095T>C (n.2177-8095T>C)
c.2291+4006T>C (n.2291+4006T>C)
c.2318+4006T>C (n.2318+4006T>C)
c.2204-8095T>C (n.2204-8095T>C)
n.4543-8095T>C
c.2186-15905T>C (n.2186-15905T>C)
c.2221-8095T>C (n.2221-8095T>C)
c.2186-14935T>C (n.2186-14935T>C)
c.6297T>C (p.Pro2099=)
c.2186-8095T>C (n.2186-8095T>C)
c.2431+3866T>C (n.2431+3866T>C)
c.4047T>C (p.Pro1349=)
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c.2129+3866T>C
c.5856T>C (p.Pro1952=)
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c.6315T>C (p.Pro2105=)
13g.23337579A>TCA483161664SACSc.2185+16206T>A (n.2185+16206T>A)
c.6324T>A (p.Pro2108=)
c.6288T>A (p.Pro2096=)
c.2177-8095T>A (n.2177-8095T>A)
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n.4543-8095T>A
c.2186-15905T>A (n.2186-15905T>A)
c.2221-8095T>A (n.2221-8095T>A)
c.2186-14935T>A (n.2186-14935T>A)
c.6297T>A (p.Pro2099=)
c.2186-8095T>A (n.2186-8095T>A)
c.2431+3866T>A (n.2431+3866T>A)
c.4047T>A (p.Pro1349=)
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c.2129+3866T>A
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c.6348T>A (p.Pro2116=)
c.6315T>A (p.Pro2105=)
13g.23337580G>ACA387523467SACSc.2185+16205C>T (n.2185+16205C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337580G>CCA387523468SACSc.2185+16205C>G (n.2185+16205C>G)
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n.4543-8096C>G
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13g.23337580G=CA2078627776SACSc.2185+16205C= (n.2185+16205C=)
c.6323C= (p.Pro2108=)
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13g.23337580G>TCA387523469SACSc.2185+16205C>A (n.2185+16205C>A)
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c.6287C>A (p.Pro2096His)
c.2177-8096C>A (n.2177-8096C>A)
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c.6296C>A (p.Pro2099His)
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c.4046C>A (p.Pro1349His)
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c.5855C>A (p.Pro1952His)
c.6347C>A (p.Pro2116His)
c.6314C>A (p.Pro2105His)
13g.23337581G>ACA387523470SACSc.2185+16204C>T (n.2185+16204C>T)
c.6322C>T (p.Pro2108Ser)
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n.4543-8097C>T
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c.2186-14937C>T (n.2186-14937C>T)
c.6295C>T (p.Pro2099Ser)
c.2186-8097C>T (n.2186-8097C>T)
c.2431+3864C>T (n.2431+3864C>T)
c.4045C>T (p.Pro1349Ser)
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c.2129+3864C>T
c.5854C>T (p.Pro1952Ser)
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c.6313C>T (p.Pro2105Ser)
13g.23337581G>CCA387523471SACSc.2185+16204C>G (n.2185+16204C>G)
c.6322C>G (p.Pro2108Ala)
c.6286C>G (p.Pro2096Ala)
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c.2204-8097C>G (n.2204-8097C>G)
n.4543-8097C>G
c.2186-15907C>G (n.2186-15907C>G)
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c.2186-14937C>G (n.2186-14937C>G)
c.6295C>G (p.Pro2099Ala)
c.2186-8097C>G (n.2186-8097C>G)
c.2431+3864C>G (n.2431+3864C>G)
c.4045C>G (p.Pro1349Ala)
c.1058-8097C>G (n.1058-8097C>G)
c.2129+3864C>G
c.5854C>G (p.Pro1952Ala)
c.6346C>G (p.Pro2116Ala)
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13g.23337581G>TCA387523472SACSc.2185+16204C>A (n.2185+16204C>A)
c.6322C>A (p.Pro2108Thr)
c.6286C>A (p.Pro2096Thr)
c.2177-8097C>A (n.2177-8097C>A)
c.2291+4004C>A (n.2291+4004C>A)
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c.2204-8097C>A (n.2204-8097C>A)
n.4543-8097C>A
c.2186-15907C>A (n.2186-15907C>A)
c.2221-8097C>A (n.2221-8097C>A)
c.2186-14937C>A (n.2186-14937C>A)
c.6295C>A (p.Pro2099Thr)
c.2186-8097C>A (n.2186-8097C>A)
c.2431+3864C>A (n.2431+3864C>A)
c.4045C>A (p.Pro1349Thr)
c.1058-8097C>A (n.1058-8097C>A)
c.2129+3864C>A
c.5854C>A (p.Pro1952Thr)
c.6346C>A (p.Pro2116Thr)
c.6313C>A (p.Pro2105Thr)
13g.23337582A>CCA387523473SACSc.2185+16203T>G (n.2185+16203T>G)
c.6321T>G (p.Ile2107Met)
c.6285T>G (p.Ile2095Met)
c.2177-8098T>G (n.2177-8098T>G)
c.2291+4003T>G (n.2291+4003T>G)
c.2318+4003T>G (n.2318+4003T>G)
c.2204-8098T>G (n.2204-8098T>G)
n.4543-8098T>G
c.2186-15908T>G (n.2186-15908T>G)
c.2221-8098T>G (n.2221-8098T>G)
c.2186-14938T>G (n.2186-14938T>G)
c.6294T>G (p.Ile2098Met)
c.2186-8098T>G (n.2186-8098T>G)
c.2431+3863T>G (n.2431+3863T>G)
c.4044T>G (p.Ile1348Met)
c.1058-8098T>G (n.1058-8098T>G)
c.2129+3863T>G
c.5853T>G (p.Ile1951Met)
c.6345T>G (p.Ile2115Met)
c.6312T>G (p.Ile2104Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23337582A>GCA483161668SACSc.2185+16203T>C (n.2185+16203T>C)
c.6321T>C (p.Ile2107=)
c.6285T>C (p.Ile2095=)
c.2177-8098T>C (n.2177-8098T>C)
c.2291+4003T>C (n.2291+4003T>C)
c.2318+4003T>C (n.2318+4003T>C)
c.2204-8098T>C (n.2204-8098T>C)
n.4543-8098T>C
c.2186-15908T>C (n.2186-15908T>C)
c.2221-8098T>C (n.2221-8098T>C)
c.2186-14938T>C (n.2186-14938T>C)
c.6294T>C (p.Ile2098=)
c.2186-8098T>C (n.2186-8098T>C)
c.2431+3863T>C (n.2431+3863T>C)
c.4044T>C (p.Ile1348=)
c.1058-8098T>C (n.1058-8098T>C)
c.2129+3863T>C
c.5853T>C (p.Ile1951=)
c.6345T>C (p.Ile2115=)
c.6312T>C (p.Ile2104=)
13g.23337582A>TCA483161669SACSc.2185+16203T>A (n.2185+16203T>A)
c.6321T>A (p.Ile2107=)
c.6285T>A (p.Ile2095=)
c.2177-8098T>A (n.2177-8098T>A)
c.2291+4003T>A (n.2291+4003T>A)
c.2318+4003T>A (n.2318+4003T>A)
c.2204-8098T>A (n.2204-8098T>A)
n.4543-8098T>A
c.2186-15908T>A (n.2186-15908T>A)
c.2221-8098T>A (n.2221-8098T>A)
c.2186-14938T>A (n.2186-14938T>A)
c.6294T>A (p.Ile2098=)
c.2186-8098T>A (n.2186-8098T>A)
c.2431+3863T>A (n.2431+3863T>A)
c.4044T>A (p.Ile1348=)
c.1058-8098T>A (n.1058-8098T>A)
c.2129+3863T>A
c.5853T>A (p.Ile1951=)
c.6345T>A (p.Ile2115=)
c.6312T>A (p.Ile2104=)
13g.23337583A>CCA387523477SACSc.2185+16202T>G (n.2185+16202T>G)
c.6320T>G (p.Ile2107Ser)
c.6284T>G (p.Ile2095Ser)
c.2177-8099T>G (n.2177-8099T>G)
c.2291+4002T>G (n.2291+4002T>G)
c.2318+4002T>G (n.2318+4002T>G)
c.2204-8099T>G (n.2204-8099T>G)
n.4543-8099T>G
c.2186-15909T>G (n.2186-15909T>G)
c.2221-8099T>G (n.2221-8099T>G)
c.2186-14939T>G (n.2186-14939T>G)
c.6293T>G (p.Ile2098Ser)
c.2186-8099T>G (n.2186-8099T>G)
c.2431+3862T>G (n.2431+3862T>G)
c.4043T>G (p.Ile1348Ser)
c.1058-8099T>G (n.1058-8099T>G)
c.2129+3862T>G
c.5852T>G (p.Ile1951Ser)
c.6344T>G (p.Ile2115Ser)
c.6311T>G (p.Ile2104Ser)
13g.23337583A>GCA387523476SACSc.2185+16202T>C (n.2185+16202T>C)
c.6320T>C (p.Ile2107Thr)
c.6284T>C (p.Ile2095Thr)
c.2177-8099T>C (n.2177-8099T>C)
c.2291+4002T>C (n.2291+4002T>C)
c.2318+4002T>C (n.2318+4002T>C)
c.2204-8099T>C (n.2204-8099T>C)
n.4543-8099T>C
c.2186-15909T>C (n.2186-15909T>C)
c.2221-8099T>C (n.2221-8099T>C)
c.2186-14939T>C (n.2186-14939T>C)
c.6293T>C (p.Ile2098Thr)
c.2186-8099T>C (n.2186-8099T>C)
c.2431+3862T>C (n.2431+3862T>C)
c.4043T>C (p.Ile1348Thr)
c.1058-8099T>C (n.1058-8099T>C)
c.2129+3862T>C
c.5852T>C (p.Ile1951Thr)
c.6344T>C (p.Ile2115Thr)
c.6311T>C (p.Ile2104Thr)
13g.23337583A>TCA387523474SACSc.2185+16202T>A (n.2185+16202T>A)
c.6320T>A (p.Ile2107Asn)
c.6284T>A (p.Ile2095Asn)
c.2177-8099T>A (n.2177-8099T>A)
c.2291+4002T>A (n.2291+4002T>A)
c.2318+4002T>A (n.2318+4002T>A)
c.2204-8099T>A (n.2204-8099T>A)
n.4543-8099T>A
c.2186-15909T>A (n.2186-15909T>A)
c.2221-8099T>A (n.2221-8099T>A)
c.2186-14939T>A (n.2186-14939T>A)
c.6293T>A (p.Ile2098Asn)
c.2186-8099T>A (n.2186-8099T>A)
c.2431+3862T>A (n.2431+3862T>A)
c.4043T>A (p.Ile1348Asn)
c.1058-8099T>A (n.1058-8099T>A)
c.2129+3862T>A
c.5852T>A (p.Ile1951Asn)
c.6344T>A (p.Ile2115Asn)
c.6311T>A (p.Ile2104Asn)
13g.23337584_23337585dupCA2622329033SACSc.2185+16201_2185+16202dup (n.2185+16201_2185+16202dup)
c.6319_6320dup (p.Pro2108PhefsTer16)
c.6283_6284dup (p.Pro2096PhefsTer16)
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c.2291+4001_2291+4002dup (n.2291+4001_2291+4002dup)
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c.2204-8100_2204-8099dup (n.2204-8100_2204-8099dup)
n.4543-8100_4543-8099dup
c.2186-15910_2186-15909dup (n.2186-15910_2186-15909dup)
c.2221-8100_2221-8099dup (n.2221-8100_2221-8099dup)
c.2186-14940_2186-14939dup (n.2186-14940_2186-14939dup)
c.6292_6293dup (p.Pro2099PhefsTer16)
c.2186-8100_2186-8099dup (n.2186-8100_2186-8099dup)
c.2431+3861_2431+3862dup (n.2431+3861_2431+3862dup)
c.4042_4043dup (p.Pro1349PhefsTer16)
c.1058-8100_1058-8099dup (n.1058-8100_1058-8099dup)
c.2129+3861_2129+3862dup
c.5851_5852dup (p.Pro1952PhefsTer16)
c.6343_6344dup (p.Pro2116PhefsTer16)
c.6310_6311dup (p.Pro2105PhefsTer16)
 gnomAD v4
13g.23337584delCA2622329034SACSc.2185+16201del (n.2185+16201del)
c.6319del (p.Ile2107PhefsTer16)
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n.4543-8100del
c.2186-15910del (n.2186-15910del)
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c.6292del (p.Ile2098PhefsTer16)
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 gnomAD v4
13g.23337584T>ACA387523478SACSc.2185+16201A>T (n.2185+16201A>T)
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n.4543-8100A>T
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13g.23337584T>CCA387523480SACSc.2185+16201A>G (n.2185+16201A>G)
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 dbSNP
13g.23337584T>GCA387523479SACSc.2185+16201A>C (n.2185+16201A>C)
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n.4543-8100A>C
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c.2431+3861A>C (n.2431+3861A>C)
c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
c.1058-8100A>C (n.1058-8100A>C)
c.2129+3861A>C
c.5851A>C (p.Ile1951Leu)
c.6343A>C (p.Ile2115Leu)
c.6310A>C (p.Ile2104Leu)
13g.23337584T=CA2078627778SACSc.2185+16201A= (n.2185+16201A=)
c.6319A= (p.Ile2107=)
c.6283A= (p.Ile2095=)
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c.4042A= (p.Ile1348=)
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c.2129+3861A=
c.5851A= (p.Ile1951=)
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13g.23337585A=CA2078627781SACSc.2185+16200T= (n.2185+16200T=)
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n.4543-8101T=
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13g.23337585A>CCA387523481SACSc.2185+16200T>G (n.2185+16200T>G)
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n.4543-8101T>G
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c.6291T>G (p.Cys2097Trp)
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c.2431+3860T>G (n.2431+3860T>G)
c.4041T>G (p.Cys1347Trp)
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c.2129+3860T>G
c.5850T>G (p.Cys1950Trp)
c.6342T>G (p.Cys2114Trp)
c.6309T>G (p.Cys2103Trp)
13g.23337585A>GCA483161671SACSc.2185+16200T>C (n.2185+16200T>C)
c.6318T>C (p.Cys2106=)
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c.2204-8101T>C (n.2204-8101T>C)
n.4543-8101T>C
c.2186-15911T>C (n.2186-15911T>C)
c.2221-8101T>C (n.2221-8101T>C)
c.2186-14941T>C (n.2186-14941T>C)
c.6291T>C (p.Cys2097=)
c.2186-8101T>C (n.2186-8101T>C)
c.2431+3860T>C (n.2431+3860T>C)
c.4041T>C (p.Cys1347=)
c.1058-8101T>C (n.1058-8101T>C)
c.2129+3860T>C
c.5850T>C (p.Cys1950=)
c.6342T>C (p.Cys2114=)
c.6309T>C (p.Cys2103=)
 dbSNP
13g.23337585A>TCA387523482SACSc.2185+16200T>A (n.2185+16200T>A)
c.6318T>A (p.Cys2106Ter)
c.6282T>A (p.Cys2094Ter)
c.2177-8101T>A (n.2177-8101T>A)
c.2291+4000T>A (n.2291+4000T>A)
c.2318+4000T>A (n.2318+4000T>A)
c.2204-8101T>A (n.2204-8101T>A)
n.4543-8101T>A
c.2186-15911T>A (n.2186-15911T>A)
c.2221-8101T>A (n.2221-8101T>A)
c.2186-14941T>A (n.2186-14941T>A)
c.6291T>A (p.Cys2097Ter)
c.2186-8101T>A (n.2186-8101T>A)
c.2431+3860T>A (n.2431+3860T>A)
c.4041T>A (p.Cys1347Ter)
c.1058-8101T>A (n.1058-8101T>A)
c.2129+3860T>A
c.5850T>A (p.Cys1950Ter)
c.6342T>A (p.Cys2114Ter)
c.6309T>A (p.Cys2103Ter)
13g.23337585_23337586delinsACCA2078627780SACSc.2185+16199_2185+16200delinsGT (n.2185+16199_2185+16200delinsGT)
c.6317_6318delinsGT (p.Cys2106=)
c.6281_6282delinsGT (p.Cys2094=)
c.2177-8102_2177-8101delinsGT (n.2177-8102_2177-8101delinsGT)
c.2291+3999_2291+4000delinsGT (n.2291+3999_2291+4000delinsGT)
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c.2204-8102_2204-8101delinsGT (n.2204-8102_2204-8101delinsGT)
n.4543-8102_4543-8101delinsGT
c.2186-15912_2186-15911delinsGT (n.2186-15912_2186-15911delinsGT)
c.2221-8102_2221-8101delinsGT (n.2221-8102_2221-8101delinsGT)
c.2186-14942_2186-14941delinsGT (n.2186-14942_2186-14941delinsGT)
c.6290_6291delinsGT (p.Cys2097=)
c.2186-8102_2186-8101delinsGT (n.2186-8102_2186-8101delinsGT)
c.2431+3859_2431+3860delinsGT (n.2431+3859_2431+3860delinsGT)
c.4040_4041delinsGT (p.Cys1347=)
c.1058-8102_1058-8101delinsGT (n.1058-8102_1058-8101delinsGT)
c.2129+3859_2129+3860delinsGT
c.5849_5850delinsGT (p.Cys1950=)
c.6341_6342delinsGT (p.Cys2114=)
c.6308_6309delinsGT (p.Cys2103=)
13g.23337586delCA1139663029SACSc.2185+16199del (n.2185+16199del)
c.6317del (p.Cys2106LeufsTer17)
c.6281del (p.Cys2094LeufsTer17)
c.2177-8102del (n.2177-8102del)
c.2291+3999del (n.2291+3999del)
c.2318+3999del (n.2318+3999del)
c.2204-8102del (n.2204-8102del)
n.4543-8102del
c.2186-15912del (n.2186-15912del)
c.2221-8102del (n.2221-8102del)
c.2186-14942del (n.2186-14942del)
c.6290del (p.Cys2097LeufsTer17)
c.2186-8102del (n.2186-8102del)
c.2431+3859del (n.2431+3859del)
c.4040del (p.Cys1347LeufsTer17)
c.1058-8102del (n.1058-8102del)
c.2129+3859del
c.5849del (p.Cys1950LeufsTer17)
c.6341del (p.Cys2114LeufsTer17)
c.6308del (p.Cys2103LeufsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23337586C>ACA387523483SACSc.2185+16199G>T (n.2185+16199G>T)
c.6317G>T (p.Cys2106Phe)
c.6281G>T (p.Cys2094Phe)
c.2177-8102G>T (n.2177-8102G>T)
c.2291+3999G>T (n.2291+3999G>T)
c.2318+3999G>T (n.2318+3999G>T)
c.2204-8102G>T (n.2204-8102G>T)
n.4543-8102G>T
c.2186-15912G>T (n.2186-15912G>T)
c.2221-8102G>T (n.2221-8102G>T)
c.2186-14942G>T (n.2186-14942G>T)
c.6290G>T (p.Cys2097Phe)
c.2186-8102G>T (n.2186-8102G>T)
c.2431+3859G>T (n.2431+3859G>T)
c.4040G>T (p.Cys1347Phe)
c.1058-8102G>T (n.1058-8102G>T)
c.2129+3859G>T
c.5849G>T (p.Cys1950Phe)
c.6341G>T (p.Cys2114Phe)
c.6308G>T (p.Cys2103Phe)
 gnomAD v4
13g.23337586C>GCA387523485SACSc.2185+16199G>C (n.2185+16199G>C)
c.6317G>C (p.Cys2106Ser)
c.6281G>C (p.Cys2094Ser)
c.2177-8102G>C (n.2177-8102G>C)
c.2291+3999G>C (n.2291+3999G>C)
c.2318+3999G>C (n.2318+3999G>C)
c.2204-8102G>C (n.2204-8102G>C)
n.4543-8102G>C
c.2186-15912G>C (n.2186-15912G>C)
c.2221-8102G>C (n.2221-8102G>C)
c.2186-14942G>C (n.2186-14942G>C)
c.6290G>C (p.Cys2097Ser)
c.2186-8102G>C (n.2186-8102G>C)
c.2431+3859G>C (n.2431+3859G>C)
c.4040G>C (p.Cys1347Ser)
c.1058-8102G>C (n.1058-8102G>C)
c.2129+3859G>C
c.5849G>C (p.Cys1950Ser)
c.6341G>C (p.Cys2114Ser)
c.6308G>C (p.Cys2103Ser)
13g.23337586C>TCA387523484SACSc.2185+16199G>A (n.2185+16199G>A)
c.6317G>A (p.Cys2106Tyr)
c.6281G>A (p.Cys2094Tyr)
c.2177-8102G>A (n.2177-8102G>A)
c.2291+3999G>A (n.2291+3999G>A)
c.2318+3999G>A (n.2318+3999G>A)
c.2204-8102G>A (n.2204-8102G>A)
n.4543-8102G>A
c.2186-15912G>A (n.2186-15912G>A)
c.2221-8102G>A (n.2221-8102G>A)
c.2186-14942G>A (n.2186-14942G>A)
c.6290G>A (p.Cys2097Tyr)
c.2186-8102G>A (n.2186-8102G>A)
c.2431+3859G>A (n.2431+3859G>A)
c.4040G>A (p.Cys1347Tyr)
c.1058-8102G>A (n.1058-8102G>A)
c.2129+3859G>A
c.5849G>A (p.Cys1950Tyr)
c.6341G>A (p.Cys2114Tyr)
c.6308G>A (p.Cys2103Tyr)
13g.23337587A>CCA387523486SACSc.2185+16198T>G (n.2185+16198T>G)
c.6316T>G (p.Cys2106Gly)
c.6280T>G (p.Cys2094Gly)
c.2177-8103T>G (n.2177-8103T>G)
c.2291+3998T>G (n.2291+3998T>G)
c.2318+3998T>G (n.2318+3998T>G)
c.2204-8103T>G (n.2204-8103T>G)
n.4543-8103T>G
c.2186-15913T>G (n.2186-15913T>G)
c.2221-8103T>G (n.2221-8103T>G)
c.2186-14943T>G (n.2186-14943T>G)
c.6289T>G (p.Cys2097Gly)
c.2186-8103T>G (n.2186-8103T>G)
c.2431+3858T>G (n.2431+3858T>G)
c.4039T>G (p.Cys1347Gly)
c.1058-8103T>G (n.1058-8103T>G)
c.2129+3858T>G
c.5848T>G (p.Cys1950Gly)
c.6340T>G (p.Cys2114Gly)
c.6307T>G (p.Cys2103Gly)
13g.23337587A>GCA387523488SACSc.2185+16198T>C (n.2185+16198T>C)
c.6316T>C (p.Cys2106Arg)
c.6280T>C (p.Cys2094Arg)
c.2177-8103T>C (n.2177-8103T>C)
c.2291+3998T>C (n.2291+3998T>C)
c.2318+3998T>C (n.2318+3998T>C)
c.2204-8103T>C (n.2204-8103T>C)
n.4543-8103T>C
c.2186-15913T>C (n.2186-15913T>C)
c.2221-8103T>C (n.2221-8103T>C)
c.2186-14943T>C (n.2186-14943T>C)
c.6289T>C (p.Cys2097Arg)
c.2186-8103T>C (n.2186-8103T>C)
c.2431+3858T>C (n.2431+3858T>C)
c.4039T>C (p.Cys1347Arg)
c.1058-8103T>C (n.1058-8103T>C)
c.2129+3858T>C
c.5848T>C (p.Cys1950Arg)
c.6340T>C (p.Cys2114Arg)
c.6307T>C (p.Cys2103Arg)
13g.23337587A>TCA387523487SACSc.2185+16198T>A (n.2185+16198T>A)
c.6316T>A (p.Cys2106Ser)
c.6280T>A (p.Cys2094Ser)
c.2177-8103T>A (n.2177-8103T>A)
c.2291+3998T>A (n.2291+3998T>A)
c.2318+3998T>A (n.2318+3998T>A)
c.2204-8103T>A (n.2204-8103T>A)
n.4543-8103T>A
c.2186-15913T>A (n.2186-15913T>A)
c.2221-8103T>A (n.2221-8103T>A)
c.2186-14943T>A (n.2186-14943T>A)
c.6289T>A (p.Cys2097Ser)
c.2186-8103T>A (n.2186-8103T>A)
c.2431+3858T>A (n.2431+3858T>A)
c.4039T>A (p.Cys1347Ser)
c.1058-8103T>A (n.1058-8103T>A)
c.2129+3858T>A
c.5848T>A (p.Cys1950Ser)
c.6340T>A (p.Cys2114Ser)
c.6307T>A (p.Cys2103Ser)
13g.23337588T>ACA6911103SACSc.2185+16197A>T (n.2185+16197A>T)
c.6315A>T (p.Pro2105=)
c.6279A>T (p.Pro2093=)
c.2177-8104A>T (n.2177-8104A>T)
c.2291+3997A>T (n.2291+3997A>T)
c.2318+3997A>T (n.2318+3997A>T)
c.2204-8104A>T (n.2204-8104A>T)
n.4543-8104A>T
c.2186-15914A>T (n.2186-15914A>T)
c.2221-8104A>T (n.2221-8104A>T)
c.2186-14944A>T (n.2186-14944A>T)
c.6288A>T (p.Pro2096=)
c.2186-8104A>T (n.2186-8104A>T)
c.2431+3857A>T (n.2431+3857A>T)
c.4038A>T (p.Pro1346=)
c.1058-8104A>T (n.1058-8104A>T)
c.2129+3857A>T
c.5847A>T (p.Pro1949=)
c.6339A>T (p.Pro2113=)
c.6306A>T (p.Pro2102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337588T>CCA483161675SACSc.2185+16197A>G (n.2185+16197A>G)
c.6315A>G (p.Pro2105=)
c.6279A>G (p.Pro2093=)
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c.2204-8104A>G (n.2204-8104A>G)
n.4543-8104A>G
c.2186-15914A>G (n.2186-15914A>G)
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c.2186-14944A>G (n.2186-14944A>G)
c.6288A>G (p.Pro2096=)
c.2186-8104A>G (n.2186-8104A>G)
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c.4038A>G (p.Pro1346=)
c.1058-8104A>G (n.1058-8104A>G)
c.2129+3857A>G
c.5847A>G (p.Pro1949=)
c.6339A>G (p.Pro2113=)
c.6306A>G (p.Pro2102=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337588T>GCA483161676SACSc.2185+16197A>C (n.2185+16197A>C)
c.6315A>C (p.Pro2105=)
c.6279A>C (p.Pro2093=)
c.2177-8104A>C (n.2177-8104A>C)
c.2291+3997A>C (n.2291+3997A>C)
c.2318+3997A>C (n.2318+3997A>C)
c.2204-8104A>C (n.2204-8104A>C)
n.4543-8104A>C
c.2186-15914A>C (n.2186-15914A>C)
c.2221-8104A>C (n.2221-8104A>C)
c.2186-14944A>C (n.2186-14944A>C)
c.6288A>C (p.Pro2096=)
c.2186-8104A>C (n.2186-8104A>C)
c.2431+3857A>C (n.2431+3857A>C)
c.4038A>C (p.Pro1346=)
c.1058-8104A>C (n.1058-8104A>C)
c.2129+3857A>C
c.5847A>C (p.Pro1949=)
c.6339A>C (p.Pro2113=)
c.6306A>C (p.Pro2102=)
13g.23337588T=CA2078627784SACSc.2185+16197A= (n.2185+16197A=)
c.6315A= (p.Pro2105=)
c.6279A= (p.Pro2093=)
c.2177-8104A= (n.2177-8104A=)
c.2291+3997A= (n.2291+3997A=)
c.2318+3997A= (n.2318+3997A=)
c.2204-8104A= (n.2204-8104A=)
n.4543-8104A=
c.2186-15914A= (n.2186-15914A=)
c.2221-8104A= (n.2221-8104A=)
c.2186-14944A= (n.2186-14944A=)
c.6288A= (p.Pro2096=)
c.2186-8104A= (n.2186-8104A=)
c.2431+3857A= (n.2431+3857A=)
c.4038A= (p.Pro1346=)
c.1058-8104A= (n.1058-8104A=)
c.2129+3857A=
c.5847A= (p.Pro1949=)
c.6339A= (p.Pro2113=)
c.6306A= (p.Pro2102=)
13g.23337589G>ACA387523491SACSc.2185+16196C>T (n.2185+16196C>T)
c.6314C>T (p.Pro2105Leu)
c.6278C>T (p.Pro2093Leu)
c.2177-8105C>T (n.2177-8105C>T)
c.2291+3996C>T (n.2291+3996C>T)
c.2318+3996C>T (n.2318+3996C>T)
c.2204-8105C>T (n.2204-8105C>T)
n.4543-8105C>T
c.2186-15915C>T (n.2186-15915C>T)
c.2221-8105C>T (n.2221-8105C>T)
c.2186-14945C>T (n.2186-14945C>T)
c.6287C>T (p.Pro2096Leu)
c.2186-8105C>T (n.2186-8105C>T)
c.2431+3856C>T (n.2431+3856C>T)
c.4037C>T (p.Pro1346Leu)
c.1058-8105C>T (n.1058-8105C>T)
c.2129+3856C>T
c.5846C>T (p.Pro1949Leu)
c.6338C>T (p.Pro2113Leu)
c.6305C>T (p.Pro2102Leu)
 gnomAD v4
13g.23337589G>CCA387523489SACSc.2185+16196C>G (n.2185+16196C>G)
c.6314C>G (p.Pro2105Arg)
c.6278C>G (p.Pro2093Arg)
c.2177-8105C>G (n.2177-8105C>G)
c.2291+3996C>G (n.2291+3996C>G)
c.2318+3996C>G (n.2318+3996C>G)
c.2204-8105C>G (n.2204-8105C>G)
n.4543-8105C>G
c.2186-15915C>G (n.2186-15915C>G)
c.2221-8105C>G (n.2221-8105C>G)
c.2186-14945C>G (n.2186-14945C>G)
c.6287C>G (p.Pro2096Arg)
c.2186-8105C>G (n.2186-8105C>G)
c.2431+3856C>G (n.2431+3856C>G)
c.4037C>G (p.Pro1346Arg)
c.1058-8105C>G (n.1058-8105C>G)
c.2129+3856C>G
c.5846C>G (p.Pro1949Arg)
c.6338C>G (p.Pro2113Arg)
c.6305C>G (p.Pro2102Arg)
13g.23337589G>TCA387523490SACSc.2185+16196C>A (n.2185+16196C>A)
c.6314C>A (p.Pro2105Gln)
c.6278C>A (p.Pro2093Gln)
c.2177-8105C>A (n.2177-8105C>A)
c.2291+3996C>A (n.2291+3996C>A)
c.2318+3996C>A (n.2318+3996C>A)
c.2204-8105C>A (n.2204-8105C>A)
n.4543-8105C>A
c.2186-15915C>A (n.2186-15915C>A)
c.2221-8105C>A (n.2221-8105C>A)
c.2186-14945C>A (n.2186-14945C>A)
c.6287C>A (p.Pro2096Gln)
c.2186-8105C>A (n.2186-8105C>A)
c.2431+3856C>A (n.2431+3856C>A)
c.4037C>A (p.Pro1346Gln)
c.1058-8105C>A (n.1058-8105C>A)
c.2129+3856C>A
c.5846C>A (p.Pro1949Gln)
c.6338C>A (p.Pro2113Gln)
c.6305C>A (p.Pro2102Gln)
13g.23337590G>ACA6911104SACSc.2185+16195C>T (n.2185+16195C>T)
c.6313C>T (p.Pro2105Ser)
c.6277C>T (p.Pro2093Ser)
c.2177-8106C>T (n.2177-8106C>T)
c.2291+3995C>T (n.2291+3995C>T)
c.2318+3995C>T (n.2318+3995C>T)
c.2204-8106C>T (n.2204-8106C>T)
n.4543-8106C>T
c.2186-15916C>T (n.2186-15916C>T)
c.2221-8106C>T (n.2221-8106C>T)
c.2186-14946C>T (n.2186-14946C>T)
c.6286C>T (p.Pro2096Ser)
c.2186-8106C>T (n.2186-8106C>T)
c.2431+3855C>T (n.2431+3855C>T)
c.4036C>T (p.Pro1346Ser)
c.1058-8106C>T (n.1058-8106C>T)
c.2129+3855C>T
c.5845C>T (p.Pro1949Ser)
c.6337C>T (p.Pro2113Ser)
c.6304C>T (p.Pro2102Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337590G>CCA387523492SACSc.2185+16195C>G (n.2185+16195C>G)
c.6313C>G (p.Pro2105Ala)
c.6277C>G (p.Pro2093Ala)
c.2177-8106C>G (n.2177-8106C>G)
c.2291+3995C>G (n.2291+3995C>G)
c.2318+3995C>G (n.2318+3995C>G)
c.2204-8106C>G (n.2204-8106C>G)
n.4543-8106C>G
c.2186-15916C>G (n.2186-15916C>G)
c.2221-8106C>G (n.2221-8106C>G)
c.2186-14946C>G (n.2186-14946C>G)
c.6286C>G (p.Pro2096Ala)
c.2186-8106C>G (n.2186-8106C>G)
c.2431+3855C>G (n.2431+3855C>G)
c.4036C>G (p.Pro1346Ala)
c.1058-8106C>G (n.1058-8106C>G)
c.2129+3855C>G
c.5845C>G (p.Pro1949Ala)
c.6337C>G (p.Pro2113Ala)
c.6304C>G (p.Pro2102Ala)
13g.23337590G=CA2078627785SACSc.2185+16195C= (n.2185+16195C=)
c.6313C= (p.Pro2105=)
c.6277C= (p.Pro2093=)
c.2177-8106C= (n.2177-8106C=)
c.2291+3995C= (n.2291+3995C=)
c.2318+3995C= (n.2318+3995C=)
c.2204-8106C= (n.2204-8106C=)
n.4543-8106C=
c.2186-15916C= (n.2186-15916C=)
c.2221-8106C= (n.2221-8106C=)
c.2186-14946C= (n.2186-14946C=)
c.6286C= (p.Pro2096=)
c.2186-8106C= (n.2186-8106C=)
c.2431+3855C= (n.2431+3855C=)
c.4036C= (p.Pro1346=)
c.1058-8106C= (n.1058-8106C=)
c.2129+3855C=
c.5845C= (p.Pro1949=)
c.6337C= (p.Pro2113=)
c.6304C= (p.Pro2102=)
13g.23337590G>TCA387523493SACSc.2185+16195C>A (n.2185+16195C>A)
c.6313C>A (p.Pro2105Thr)
c.6277C>A (p.Pro2093Thr)
c.2177-8106C>A (n.2177-8106C>A)
c.2291+3995C>A (n.2291+3995C>A)
c.2318+3995C>A (n.2318+3995C>A)
c.2204-8106C>A (n.2204-8106C>A)
n.4543-8106C>A
c.2186-15916C>A (n.2186-15916C>A)
c.2221-8106C>A (n.2221-8106C>A)
c.2186-14946C>A (n.2186-14946C>A)
c.6286C>A (p.Pro2096Thr)
c.2186-8106C>A (n.2186-8106C>A)
c.2431+3855C>A (n.2431+3855C>A)
c.4036C>A (p.Pro1346Thr)
c.1058-8106C>A (n.1058-8106C>A)
c.2129+3855C>A
c.5845C>A (p.Pro1949Thr)
c.6337C>A (p.Pro2113Thr)
c.6304C>A (p.Pro2102Thr)
 gnomAD v4
13g.23337591A=CA2078627787SACSc.2185+16194T= (n.2185+16194T=)
c.6312T= (p.Thr2104=)
c.6276T= (p.Thr2092=)
c.2177-8107T= (n.2177-8107T=)
c.2291+3994T= (n.2291+3994T=)
c.2318+3994T= (n.2318+3994T=)
c.2204-8107T= (n.2204-8107T=)
n.4543-8107T=
c.2186-15917T= (n.2186-15917T=)
c.2221-8107T= (n.2221-8107T=)
c.2186-14947T= (n.2186-14947T=)
c.6285T= (p.Thr2095=)
c.2186-8107T= (n.2186-8107T=)
c.2431+3854T= (n.2431+3854T=)
c.4035T= (p.Thr1345=)
c.1058-8107T= (n.1058-8107T=)
c.2129+3854T=
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c.6303T= (p.Thr2101=)
13g.23337591A>CCA483161682SACSc.2185+16194T>G (n.2185+16194T>G)
c.6312T>G (p.Thr2104=)
c.6276T>G (p.Thr2092=)
c.2177-8107T>G (n.2177-8107T>G)
c.2291+3994T>G (n.2291+3994T>G)
c.2318+3994T>G (n.2318+3994T>G)
c.2204-8107T>G (n.2204-8107T>G)
n.4543-8107T>G
c.2186-15917T>G (n.2186-15917T>G)
c.2221-8107T>G (n.2221-8107T>G)
c.2186-14947T>G (n.2186-14947T>G)
c.6285T>G (p.Thr2095=)
c.2186-8107T>G (n.2186-8107T>G)
c.2431+3854T>G (n.2431+3854T>G)
c.4035T>G (p.Thr1345=)
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c.2129+3854T>G
c.5844T>G (p.Thr1948=)
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c.6303T>G (p.Thr2101=)
13g.23337591A>GCA483161680SACSc.2185+16194T>C (n.2185+16194T>C)
c.6312T>C (p.Thr2104=)
c.6276T>C (p.Thr2092=)
c.2177-8107T>C (n.2177-8107T>C)
c.2291+3994T>C (n.2291+3994T>C)
c.2318+3994T>C (n.2318+3994T>C)
c.2204-8107T>C (n.2204-8107T>C)
n.4543-8107T>C
c.2186-15917T>C (n.2186-15917T>C)
c.2221-8107T>C (n.2221-8107T>C)
c.2186-14947T>C (n.2186-14947T>C)
c.6285T>C (p.Thr2095=)
c.2186-8107T>C (n.2186-8107T>C)
c.2431+3854T>C (n.2431+3854T>C)
c.4035T>C (p.Thr1345=)
c.1058-8107T>C (n.1058-8107T>C)
c.2129+3854T>C
c.5844T>C (p.Thr1948=)
c.6336T>C (p.Thr2112=)
c.6303T>C (p.Thr2101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337591A>TCA483161684SACSc.2185+16194T>A (n.2185+16194T>A)
c.6312T>A (p.Thr2104=)
c.6276T>A (p.Thr2092=)
c.2177-8107T>A (n.2177-8107T>A)
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c.2204-8107T>A (n.2204-8107T>A)
n.4543-8107T>A
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c.2221-8107T>A (n.2221-8107T>A)
c.2186-14947T>A (n.2186-14947T>A)
c.6285T>A (p.Thr2095=)
c.2186-8107T>A (n.2186-8107T>A)
c.2431+3854T>A (n.2431+3854T>A)
c.4035T>A (p.Thr1345=)
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c.2129+3854T>A
c.5844T>A (p.Thr1948=)
c.6336T>A (p.Thr2112=)
c.6303T>A (p.Thr2101=)
13g.23337592G>ACA387523494SACSc.2185+16193C>T (n.2185+16193C>T)
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c.6275C>T (p.Thr2092Ile)
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c.2204-8108C>T (n.2204-8108C>T)
n.4543-8108C>T
c.2186-15918C>T (n.2186-15918C>T)
c.2221-8108C>T (n.2221-8108C>T)
c.2186-14948C>T (n.2186-14948C>T)
c.6284C>T (p.Thr2095Ile)
c.2186-8108C>T (n.2186-8108C>T)
c.2431+3853C>T (n.2431+3853C>T)
c.4034C>T (p.Thr1345Ile)
c.1058-8108C>T (n.1058-8108C>T)
c.2129+3853C>T
c.5843C>T (p.Thr1948Ile)
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 gnomAD v4
13g.23337592G>CCA387523495SACSc.2185+16193C>G (n.2185+16193C>G)
c.6311C>G (p.Thr2104Ser)
c.6275C>G (p.Thr2092Ser)
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c.2204-8108C>G (n.2204-8108C>G)
n.4543-8108C>G
c.2186-15918C>G (n.2186-15918C>G)
c.2221-8108C>G (n.2221-8108C>G)
c.2186-14948C>G (n.2186-14948C>G)
c.6284C>G (p.Thr2095Ser)
c.2186-8108C>G (n.2186-8108C>G)
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c.4034C>G (p.Thr1345Ser)
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c.2129+3853C>G
c.5843C>G (p.Thr1948Ser)
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13g.23337592G>TCA387523496SACSc.2185+16193C>A (n.2185+16193C>A)
c.6311C>A (p.Thr2104Asn)
c.6275C>A (p.Thr2092Asn)
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n.4543-8108C>A
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c.2221-8108C>A (n.2221-8108C>A)
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c.6284C>A (p.Thr2095Asn)
c.2186-8108C>A (n.2186-8108C>A)
c.2431+3853C>A (n.2431+3853C>A)
c.4034C>A (p.Thr1345Asn)
c.1058-8108C>A (n.1058-8108C>A)
c.2129+3853C>A
c.5843C>A (p.Thr1948Asn)
c.6335C>A (p.Thr2112Asn)
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13g.23337593T>ACA387523497SACSc.2185+16192A>T (n.2185+16192A>T)
c.6310A>T (p.Thr2104Ser)
c.6274A>T (p.Thr2092Ser)
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c.2318+3992A>T (n.2318+3992A>T)
c.2204-8109A>T (n.2204-8109A>T)
n.4543-8109A>T
c.2186-15919A>T (n.2186-15919A>T)
c.2221-8109A>T (n.2221-8109A>T)
c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T)
c.6283A>T (p.Thr2095Ser)
c.2186-8109A>T (n.2186-8109A>T)
c.2431+3852A>T (n.2431+3852A>T)
c.4033A>T (p.Thr1345Ser)
c.1058-8109A>T (n.1058-8109A>T)
c.2129+3852A>T
c.5842A>T (p.Thr1948Ser)
c.6334A>T (p.Thr2112Ser)
c.6301A>T (p.Thr2101Ser)
13g.23337593T>CCA387523498SACSc.2185+16192A>G (n.2185+16192A>G)
c.6310A>G (p.Thr2104Ala)
c.6274A>G (p.Thr2092Ala)
c.2177-8109A>G (n.2177-8109A>G)
c.2291+3992A>G (n.2291+3992A>G)
c.2318+3992A>G (n.2318+3992A>G)
c.2204-8109A>G (n.2204-8109A>G)
n.4543-8109A>G
c.2186-15919A>G (n.2186-15919A>G)
c.2221-8109A>G (n.2221-8109A>G)
c.2186-14949A>G (n.2186-14949A>G)
c.6283A>G (p.Thr2095Ala)
c.2186-8109A>G (n.2186-8109A>G)
c.2431+3852A>G (n.2431+3852A>G)
c.4033A>G (p.Thr1345Ala)
c.1058-8109A>G (n.1058-8109A>G)
c.2129+3852A>G
c.5842A>G (p.Thr1948Ala)
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13g.23337593T>GCA387523499SACSc.2185+16192A>C (n.2185+16192A>C)
c.6310A>C (p.Thr2104Pro)
c.6274A>C (p.Thr2092Pro)
c.2177-8109A>C (n.2177-8109A>C)
c.2291+3992A>C (n.2291+3992A>C)
c.2318+3992A>C (n.2318+3992A>C)
c.2204-8109A>C (n.2204-8109A>C)
n.4543-8109A>C
c.2186-15919A>C (n.2186-15919A>C)
c.2221-8109A>C (n.2221-8109A>C)
c.2186-14949A>C (n.2186-14949A>C)
c.6283A>C (p.Thr2095Pro)
c.2186-8109A>C (n.2186-8109A>C)
c.2431+3852A>C (n.2431+3852A>C)
c.4033A>C (p.Thr1345Pro)
c.1058-8109A>C (n.1058-8109A>C)
c.2129+3852A>C
c.5842A>C (p.Thr1948Pro)
c.6334A>C (p.Thr2112Pro)
c.6301A>C (p.Thr2101Pro)
13g.23337593_23337594delCA912980190SACSc.2185+16191_2185+16192del (n.2185+16191_2185+16192del)
c.6309_6310del (p.Thr2104SerfsTer?)
c.6273_6274del (p.Thr2092SerfsTer?)
c.2177-8110_2177-8109del (n.2177-8110_2177-8109del)
c.2291+3991_2291+3992del (n.2291+3991_2291+3992del)
c.2318+3991_2318+3992del (n.2318+3991_2318+3992del)
c.2204-8110_2204-8109del (n.2204-8110_2204-8109del)
n.4543-8110_4543-8109del
c.2186-15920_2186-15919del (n.2186-15920_2186-15919del)
c.2221-8110_2221-8109del (n.2221-8110_2221-8109del)
c.2186-14950_2186-14949del (n.2186-14950_2186-14949del)
c.6282_6283del (p.Thr2095SerfsTer?)
c.2186-8110_2186-8109del (n.2186-8110_2186-8109del)
c.2431+3851_2431+3852del (n.2431+3851_2431+3852del)
c.4032_4033del (p.Thr1345SerfsTer?)
c.1058-8110_1058-8109del (n.1058-8110_1058-8109del)
c.2129+3851_2129+3852del
c.5841_5842del (p.Thr1948SerfsTer?)
c.6333_6334del (p.Thr2112SerfsTer?)
c.6300_6301del (p.Thr2101SerfsTer?)
13g.23337593_23337594delinsTACA2078627789SACSc.2185+16191_2185+16192delinsTA (n.2185+16191_2185+16192delinsTA)
c.6309_6310delinsTA (p.Val2103=)
c.6273_6274delinsTA (p.Val2091=)
c.2177-8110_2177-8109delinsTA (n.2177-8110_2177-8109delinsTA)
c.2291+3991_2291+3992delinsTA (n.2291+3991_2291+3992delinsTA)
c.2318+3991_2318+3992delinsTA (n.2318+3991_2318+3992delinsTA)
c.2204-8110_2204-8109delinsTA (n.2204-8110_2204-8109delinsTA)
n.4543-8110_4543-8109delinsTA
c.2186-15920_2186-15919delinsTA (n.2186-15920_2186-15919delinsTA)
c.2221-8110_2221-8109delinsTA (n.2221-8110_2221-8109delinsTA)
c.2186-14950_2186-14949delinsTA (n.2186-14950_2186-14949delinsTA)
c.6282_6283delinsTA (p.Val2094=)
c.2186-8110_2186-8109delinsTA (n.2186-8110_2186-8109delinsTA)
c.2431+3851_2431+3852delinsTA (n.2431+3851_2431+3852delinsTA)
c.4032_4033delinsTA (p.Val1344=)
c.1058-8110_1058-8109delinsTA (n.1058-8110_1058-8109delinsTA)
c.2129+3851_2129+3852delinsTA
c.5841_5842delinsTA (p.Val1947=)
c.6333_6334delinsTA (p.Val2111=)
c.6300_6301delinsTA (p.Val2100=)
13g.23337594A>CCA483161688SACSc.2185+16191T>G (n.2185+16191T>G)
c.6309T>G (p.Val2103=)
c.6273T>G (p.Val2091=)
c.2177-8110T>G (n.2177-8110T>G)
c.2291+3991T>G (n.2291+3991T>G)
c.2318+3991T>G (n.2318+3991T>G)
c.2204-8110T>G (n.2204-8110T>G)
n.4543-8110T>G
c.2186-15920T>G (n.2186-15920T>G)
c.2221-8110T>G (n.2221-8110T>G)
c.2186-14950T>G (n.2186-14950T>G)
c.6282T>G (p.Val2094=)
c.2186-8110T>G (n.2186-8110T>G)
c.2431+3851T>G (n.2431+3851T>G)
c.4032T>G (p.Val1344=)
c.1058-8110T>G (n.1058-8110T>G)
c.2129+3851T>G
c.5841T>G (p.Val1947=)
c.6333T>G (p.Val2111=)
c.6300T>G (p.Val2100=)
13g.23337594A>GCA483161689SACSc.2185+16191T>C (n.2185+16191T>C)
c.6309T>C (p.Val2103=)
c.6273T>C (p.Val2091=)
c.2177-8110T>C (n.2177-8110T>C)
c.2291+3991T>C (n.2291+3991T>C)
c.2318+3991T>C (n.2318+3991T>C)
c.2204-8110T>C (n.2204-8110T>C)
n.4543-8110T>C
c.2186-15920T>C (n.2186-15920T>C)
c.2221-8110T>C (n.2221-8110T>C)
c.2186-14950T>C (n.2186-14950T>C)
c.6282T>C (p.Val2094=)
c.2186-8110T>C (n.2186-8110T>C)
c.2431+3851T>C (n.2431+3851T>C)
c.4032T>C (p.Val1344=)
c.1058-8110T>C (n.1058-8110T>C)
c.2129+3851T>C
c.5841T>C (p.Val1947=)
c.6333T>C (p.Val2111=)
c.6300T>C (p.Val2100=)
13g.23337594A>TCA483161690SACSc.2185+16191T>A (n.2185+16191T>A)
c.6309T>A (p.Val2103=)
c.6273T>A (p.Val2091=)
c.2177-8110T>A (n.2177-8110T>A)
c.2291+3991T>A (n.2291+3991T>A)
c.2318+3991T>A (n.2318+3991T>A)
c.2204-8110T>A (n.2204-8110T>A)
n.4543-8110T>A
c.2186-15920T>A (n.2186-15920T>A)
c.2221-8110T>A (n.2221-8110T>A)
c.2186-14950T>A (n.2186-14950T>A)
c.6282T>A (p.Val2094=)
c.2186-8110T>A (n.2186-8110T>A)
c.2431+3851T>A (n.2431+3851T>A)
c.4032T>A (p.Val1344=)
c.1058-8110T>A (n.1058-8110T>A)
c.2129+3851T>A
c.5841T>A (p.Val1947=)
c.6333T>A (p.Val2111=)
c.6300T>A (p.Val2100=)
13g.23337595delCA658823537SACSc.2185+16191del (n.2185+16191del)
c.6309del (p.Thr2104LeufsTer19)
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c.2204-8110del (n.2204-8110del)
n.4543-8110del
c.2186-15920del (n.2186-15920del)
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c.6282del (p.Thr2095LeufsTer19)
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c.4032del (p.Thr1345LeufsTer19)
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c.2129+3851del
c.5841del (p.Thr1948LeufsTer19)
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c.6300del (p.Thr2101LeufsTer19)
 ClinVar dbSNP
13g.23337595A=CA2078627794SACSc.2185+16190T= (n.2185+16190T=)
c.6308T= (p.Val2103=)
c.6272T= (p.Val2091=)
c.2177-8111T= (n.2177-8111T=)
c.2291+3990T= (n.2291+3990T=)
c.2318+3990T= (n.2318+3990T=)
c.2204-8111T= (n.2204-8111T=)
n.4543-8111T=
c.2186-15921T= (n.2186-15921T=)
c.2221-8111T= (n.2221-8111T=)
c.2186-14951T= (n.2186-14951T=)
c.6281T= (p.Val2094=)
c.2186-8111T= (n.2186-8111T=)
c.2431+3850T= (n.2431+3850T=)
c.4031T= (p.Val1344=)
c.1058-8111T= (n.1058-8111T=)
c.2129+3850T=
c.5840T= (p.Val1947=)
c.6332T= (p.Val2111=)
c.6299T= (p.Val2100=)
13g.23337595A>CCA387523500SACSc.2185+16190T>G (n.2185+16190T>G)
c.6308T>G (p.Val2103Gly)
c.6272T>G (p.Val2091Gly)
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c.2204-8111T>G (n.2204-8111T>G)
n.4543-8111T>G
c.2186-15921T>G (n.2186-15921T>G)
c.2221-8111T>G (n.2221-8111T>G)
c.2186-14951T>G (n.2186-14951T>G)
c.6281T>G (p.Val2094Gly)
c.2186-8111T>G (n.2186-8111T>G)
c.2431+3850T>G (n.2431+3850T>G)
c.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.1058-8111T>G (n.1058-8111T>G)
c.2129+3850T>G
c.5840T>G (p.Val1947Gly)
c.6332T>G (p.Val2111Gly)
c.6299T>G (p.Val2100Gly)
13g.23337595A>GCA387523502SACSc.2185+16190T>C (n.2185+16190T>C)
c.6308T>C (p.Val2103Ala)
c.6272T>C (p.Val2091Ala)
c.2177-8111T>C (n.2177-8111T>C)
c.2291+3990T>C (n.2291+3990T>C)
c.2318+3990T>C (n.2318+3990T>C)
c.2204-8111T>C (n.2204-8111T>C)
n.4543-8111T>C
c.2186-15921T>C (n.2186-15921T>C)
c.2221-8111T>C (n.2221-8111T>C)
c.2186-14951T>C (n.2186-14951T>C)
c.6281T>C (p.Val2094Ala)
c.2186-8111T>C (n.2186-8111T>C)
c.2431+3850T>C (n.2431+3850T>C)
c.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.1058-8111T>C (n.1058-8111T>C)
c.2129+3850T>C
c.5840T>C (p.Val1947Ala)
c.6332T>C (p.Val2111Ala)
c.6299T>C (p.Val2100Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337595A>TCA387523501SACSc.2185+16190T>A (n.2185+16190T>A)
c.6308T>A (p.Val2103Asp)
c.6272T>A (p.Val2091Asp)
c.2177-8111T>A (n.2177-8111T>A)
c.2291+3990T>A (n.2291+3990T>A)
c.2318+3990T>A (n.2318+3990T>A)
c.2204-8111T>A (n.2204-8111T>A)
n.4543-8111T>A
c.2186-15921T>A (n.2186-15921T>A)
c.2221-8111T>A (n.2221-8111T>A)
c.2186-14951T>A (n.2186-14951T>A)
c.6281T>A (p.Val2094Asp)
c.2186-8111T>A (n.2186-8111T>A)
c.2431+3850T>A (n.2431+3850T>A)
c.4031T>A (p.Val1344Asp)
c.1058-8111T>A (n.1058-8111T>A)
c.2129+3850T>A
c.5840T>A (p.Val1947Asp)
c.6332T>A (p.Val2111Asp)
c.6299T>A (p.Val2100Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337596C>ACA387523503SACSc.2185+16189G>T (n.2185+16189G>T)
c.6307G>T (p.Val2103Phe)
c.6271G>T (p.Val2091Phe)
c.2177-8112G>T (n.2177-8112G>T)
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c.2318+3989G>T (n.2318+3989G>T)
c.2204-8112G>T (n.2204-8112G>T)
n.4543-8112G>T
c.2186-15922G>T (n.2186-15922G>T)
c.2221-8112G>T (n.2221-8112G>T)
c.2186-14952G>T (n.2186-14952G>T)
c.6280G>T (p.Val2094Phe)
c.2186-8112G>T (n.2186-8112G>T)
c.2431+3849G>T (n.2431+3849G>T)
c.4030G>T (p.Val1344Phe)
c.1058-8112G>T (n.1058-8112G>T)
c.2129+3849G>T
c.5839G>T (p.Val1947Phe)
c.6331G>T (p.Val2111Phe)
c.6298G>T (p.Val2100Phe)
13g.23337596C>GCA387523504SACSc.2185+16189G>C (n.2185+16189G>C)
c.6307G>C (p.Val2103Leu)
c.6271G>C (p.Val2091Leu)
c.2177-8112G>C (n.2177-8112G>C)
c.2291+3989G>C (n.2291+3989G>C)
c.2318+3989G>C (n.2318+3989G>C)
c.2204-8112G>C (n.2204-8112G>C)
n.4543-8112G>C
c.2186-15922G>C (n.2186-15922G>C)
c.2221-8112G>C (n.2221-8112G>C)
c.2186-14952G>C (n.2186-14952G>C)
c.6280G>C (p.Val2094Leu)
c.2186-8112G>C (n.2186-8112G>C)
c.2431+3849G>C (n.2431+3849G>C)
c.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.1058-8112G>C (n.1058-8112G>C)
c.2129+3849G>C
c.5839G>C (p.Val1947Leu)
c.6331G>C (p.Val2111Leu)
c.6298G>C (p.Val2100Leu)
13g.23337596C>TCA387523505SACSc.2185+16189G>A (n.2185+16189G>A)
c.6307G>A (p.Val2103Ile)
c.6271G>A (p.Val2091Ile)
c.2177-8112G>A (n.2177-8112G>A)
c.2291+3989G>A (n.2291+3989G>A)
c.2318+3989G>A (n.2318+3989G>A)
c.2204-8112G>A (n.2204-8112G>A)
n.4543-8112G>A
c.2186-15922G>A (n.2186-15922G>A)
c.2221-8112G>A (n.2221-8112G>A)
c.2186-14952G>A (n.2186-14952G>A)
c.6280G>A (p.Val2094Ile)
c.2186-8112G>A (n.2186-8112G>A)
c.2431+3849G>A (n.2431+3849G>A)
c.4030G>A (p.Val1344Ile)
c.1058-8112G>A (n.1058-8112G>A)
c.2129+3849G>A
c.5839G>A (p.Val1947Ile)
c.6331G>A (p.Val2111Ile)
c.6298G>A (p.Val2100Ile)
 gnomAD v4
13g.23337597A>CCA483161694SACSc.2185+16188T>G (n.2185+16188T>G)
c.6306T>G (p.Arg2102=)
c.6270T>G (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>G (n.2177-8113T>G)
c.2291+3988T>G (n.2291+3988T>G)
c.2318+3988T>G (n.2318+3988T>G)
c.2204-8113T>G (n.2204-8113T>G)
n.4543-8113T>G
c.2186-15923T>G (n.2186-15923T>G)
c.2221-8113T>G (n.2221-8113T>G)
c.2186-14953T>G (n.2186-14953T>G)
c.6279T>G (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>G (n.2186-8113T>G)
c.2431+3848T>G (n.2431+3848T>G)
c.4029T>G (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>G (n.1058-8113T>G)
c.2129+3848T>G
c.5838T>G (p.Arg1946=)
c.6330T>G (p.Arg2110=)
c.6297T>G (p.Arg2099=)
13g.23337597A>GCA483161696SACSc.2185+16188T>C (n.2185+16188T>C)
c.6306T>C (p.Arg2102=)
c.6270T>C (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>C (n.2177-8113T>C)
c.2291+3988T>C (n.2291+3988T>C)
c.2318+3988T>C (n.2318+3988T>C)
c.2204-8113T>C (n.2204-8113T>C)
n.4543-8113T>C
c.2186-15923T>C (n.2186-15923T>C)
c.2221-8113T>C (n.2221-8113T>C)
c.2186-14953T>C (n.2186-14953T>C)
c.6279T>C (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>C (n.2186-8113T>C)
c.2431+3848T>C (n.2431+3848T>C)
c.4029T>C (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>C (n.1058-8113T>C)
c.2129+3848T>C
c.5838T>C (p.Arg1946=)
c.6330T>C (p.Arg2110=)
c.6297T>C (p.Arg2099=)
13g.23337597A>TCA483161697SACSc.2185+16188T>A (n.2185+16188T>A)
c.6306T>A (p.Arg2102=)
c.6270T>A (p.Arg2090=)
c.2177-8113T>A (n.2177-8113T>A)
c.2291+3988T>A (n.2291+3988T>A)
c.2318+3988T>A (n.2318+3988T>A)
c.2204-8113T>A (n.2204-8113T>A)
n.4543-8113T>A
c.2186-15923T>A (n.2186-15923T>A)
c.2221-8113T>A (n.2221-8113T>A)
c.2186-14953T>A (n.2186-14953T>A)
c.6279T>A (p.Arg2093=)
c.2186-8113T>A (n.2186-8113T>A)
c.2431+3848T>A (n.2431+3848T>A)
c.4029T>A (p.Arg1343=)
c.1058-8113T>A (n.1058-8113T>A)
c.2129+3848T>A
c.5838T>A (p.Arg1946=)
c.6330T>A (p.Arg2110=)
c.6297T>A (p.Arg2099=)
13g.23337598C>ACA387523506SACSc.2185+16187G>T (n.2185+16187G>T)
c.6305G>T (p.Arg2102Leu)
c.6269G>T (p.Arg2090Leu)
c.2177-8114G>T (n.2177-8114G>T)
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c.2318+3987G>T (n.2318+3987G>T)
c.2204-8114G>T (n.2204-8114G>T)
n.4543-8114G>T
c.2186-15924G>T (n.2186-15924G>T)
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c.2186-14954G>T (n.2186-14954G>T)
c.6278G>T (p.Arg2093Leu)
c.2186-8114G>T (n.2186-8114G>T)
c.2431+3847G>T (n.2431+3847G>T)
c.4028G>T (p.Arg1343Leu)
c.1058-8114G>T (n.1058-8114G>T)
c.2129+3847G>T
c.5837G>T (p.Arg1946Leu)
c.6329G>T (p.Arg2110Leu)
c.6296G>T (p.Arg2099Leu)
 gnomAD v4
13g.23337598C=CA2078627795SACSc.2185+16187G= (n.2185+16187G=)
c.6305G= (p.Arg2102=)
c.6269G= (p.Arg2090=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337599G>ACA387523508SACSc.2185+16186C>T (n.2185+16186C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337600A>CCA483161702SACSc.2185+16185T>G (n.2185+16185T>G)
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n.4543-8116T>G
c.2186-15926T>G (n.2186-15926T>G)
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c.6276T>G (p.Leu2092=)
c.2186-8116T>G (n.2186-8116T>G)
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c.4026T>G (p.Leu1342=)
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c.2129+3845T>G
c.5835T>G (p.Leu1945=)
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13g.23337600A>GCA483161703SACSc.2185+16185T>C (n.2185+16185T>C)
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n.4543-8116T>C
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c.6276T>C (p.Leu2092=)
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c.4026T>C (p.Leu1342=)
c.1058-8116T>C (n.1058-8116T>C)
c.2129+3845T>C
c.5835T>C (p.Leu1945=)
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c.6294T>C (p.Leu2098=)
13g.23337600A>TCA483161704SACSc.2185+16185T>A (n.2185+16185T>A)
c.6303T>A (p.Leu2101=)
c.6267T>A (p.Leu2089=)
c.2177-8116T>A (n.2177-8116T>A)
c.2291+3985T>A (n.2291+3985T>A)
c.2318+3985T>A (n.2318+3985T>A)
c.2204-8116T>A (n.2204-8116T>A)
n.4543-8116T>A
c.2186-15926T>A (n.2186-15926T>A)
c.2221-8116T>A (n.2221-8116T>A)
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c.6276T>A (p.Leu2092=)
c.2186-8116T>A (n.2186-8116T>A)
c.2431+3845T>A (n.2431+3845T>A)
c.4026T>A (p.Leu1342=)
c.1058-8116T>A (n.1058-8116T>A)
c.2129+3845T>A
c.5835T>A (p.Leu1945=)
c.6327T>A (p.Leu2109=)
c.6294T>A (p.Leu2098=)
13g.23337601A>CCA387523512SACSc.2185+16184T>G (n.2185+16184T>G)
c.6302T>G (p.Leu2101Arg)
c.6266T>G (p.Leu2089Arg)
c.2177-8117T>G (n.2177-8117T>G)
c.2291+3984T>G (n.2291+3984T>G)
c.2318+3984T>G (n.2318+3984T>G)
c.2204-8117T>G (n.2204-8117T>G)
n.4543-8117T>G
c.2186-15927T>G (n.2186-15927T>G)
c.2221-8117T>G (n.2221-8117T>G)
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c.6275T>G (p.Leu2092Arg)
c.2186-8117T>G (n.2186-8117T>G)
c.2431+3844T>G (n.2431+3844T>G)
c.4025T>G (p.Leu1342Arg)
c.1058-8117T>G (n.1058-8117T>G)
c.2129+3844T>G
c.5834T>G (p.Leu1945Arg)
c.6326T>G (p.Leu2109Arg)
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 gnomAD v4
13g.23337601A>GCA387523513SACSc.2185+16184T>C (n.2185+16184T>C)
c.6302T>C (p.Leu2101Pro)
c.6266T>C (p.Leu2089Pro)
c.2177-8117T>C (n.2177-8117T>C)
c.2291+3984T>C (n.2291+3984T>C)
c.2318+3984T>C (n.2318+3984T>C)
c.2204-8117T>C (n.2204-8117T>C)
n.4543-8117T>C
c.2186-15927T>C (n.2186-15927T>C)
c.2221-8117T>C (n.2221-8117T>C)
c.2186-14957T>C (n.2186-14957T>C)
c.6275T>C (p.Leu2092Pro)
c.2186-8117T>C (n.2186-8117T>C)
c.2431+3844T>C (n.2431+3844T>C)
c.4025T>C (p.Leu1342Pro)
c.1058-8117T>C (n.1058-8117T>C)
c.2129+3844T>C
c.5834T>C (p.Leu1945Pro)
c.6326T>C (p.Leu2109Pro)
c.6293T>C (p.Leu2098Pro)
13g.23337601A>TCA387523511SACSc.2185+16184T>A (n.2185+16184T>A)
c.6302T>A (p.Leu2101His)
c.6266T>A (p.Leu2089His)
c.2177-8117T>A (n.2177-8117T>A)
c.2291+3984T>A (n.2291+3984T>A)
c.2318+3984T>A (n.2318+3984T>A)
c.2204-8117T>A (n.2204-8117T>A)
n.4543-8117T>A
c.2186-15927T>A (n.2186-15927T>A)
c.2221-8117T>A (n.2221-8117T>A)
c.2186-14957T>A (n.2186-14957T>A)
c.6275T>A (p.Leu2092His)
c.2186-8117T>A (n.2186-8117T>A)
c.2431+3844T>A (n.2431+3844T>A)
c.4025T>A (p.Leu1342His)
c.1058-8117T>A (n.1058-8117T>A)
c.2129+3844T>A
c.5834T>A (p.Leu1945His)
c.6326T>A (p.Leu2109His)
c.6293T>A (p.Leu2098His)
13g.23337602G>ACA387523514SACSc.2185+16183C>T (n.2185+16183C>T)
c.6301C>T (p.Leu2101Phe)
c.6265C>T (p.Leu2089Phe)
c.2177-8118C>T (n.2177-8118C>T)
c.2291+3983C>T (n.2291+3983C>T)
c.2318+3983C>T (n.2318+3983C>T)
c.2204-8118C>T (n.2204-8118C>T)
n.4543-8118C>T
c.2186-15928C>T (n.2186-15928C>T)
c.2221-8118C>T (n.2221-8118C>T)
c.2186-14958C>T (n.2186-14958C>T)
c.6274C>T (p.Leu2092Phe)
c.2186-8118C>T (n.2186-8118C>T)
c.2431+3843C>T (n.2431+3843C>T)
c.4024C>T (p.Leu1342Phe)
c.1058-8118C>T (n.1058-8118C>T)
c.2129+3843C>T
c.5833C>T (p.Leu1945Phe)
c.6325C>T (p.Leu2109Phe)
c.6292C>T (p.Leu2098Phe)
13g.23337602G>CCA387523515SACSc.2185+16183C>G (n.2185+16183C>G)
c.6301C>G (p.Leu2101Val)
c.6265C>G (p.Leu2089Val)
c.2177-8118C>G (n.2177-8118C>G)
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n.4543-8118C>G
c.2186-15928C>G (n.2186-15928C>G)
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c.2186-14958C>G (n.2186-14958C>G)
c.6274C>G (p.Leu2092Val)
c.2186-8118C>G (n.2186-8118C>G)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.6273T>C (p.Val2091=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.6322G>A (p.Val2108Ile)
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 dbSNP
13g.23337606T>ACA483161714SACSc.2185+16179A>T (n.2185+16179A>T)
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c.6270A>G (p.Gly2090=)
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13g.23337606T>GCA483161711SACSc.2185+16179A>C (n.2185+16179A>C)
c.6297A>C (p.Gly2099=)
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13g.23337607C>ACA387523523SACSc.2185+16178G>T (n.2185+16178G>T)
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c.6260G>T (p.Gly2087Val)
c.2177-8123G>T (n.2177-8123G>T)
c.2291+3978G>T (n.2291+3978G>T)
c.2318+3978G>T (n.2318+3978G>T)
c.2204-8123G>T (n.2204-8123G>T)
n.4543-8123G>T
c.2186-15933G>T (n.2186-15933G>T)
c.2221-8123G>T (n.2221-8123G>T)
c.2186-14963G>T (n.2186-14963G>T)
c.6269G>T (p.Gly2090Val)
c.2186-8123G>T (n.2186-8123G>T)
c.2431+3838G>T (n.2431+3838G>T)
c.4019G>T (p.Gly1340Val)
c.1058-8123G>T (n.1058-8123G>T)
c.2129+3838G>T
c.5828G>T (p.Gly1943Val)
c.6320G>T (p.Gly2107Val)
c.6287G>T (p.Gly2096Val)
13g.23337607C=CA2078627800SACSc.2185+16178G= (n.2185+16178G=)
c.6296G= (p.Gly2099=)
c.6260G= (p.Gly2087=)
c.2177-8123G= (n.2177-8123G=)
c.2291+3978G= (n.2291+3978G=)
c.2318+3978G= (n.2318+3978G=)
c.2204-8123G= (n.2204-8123G=)
n.4543-8123G=
c.2186-15933G= (n.2186-15933G=)
c.2221-8123G= (n.2221-8123G=)
c.2186-14963G= (n.2186-14963G=)
c.6269G= (p.Gly2090=)
c.2186-8123G= (n.2186-8123G=)
c.2431+3838G= (n.2431+3838G=)
c.4019G= (p.Gly1340=)
c.1058-8123G= (n.1058-8123G=)
c.2129+3838G=
c.5828G= (p.Gly1943=)
c.6320G= (p.Gly2107=)
c.6287G= (p.Gly2096=)
13g.23337607C>GCA387523524SACSc.2185+16178G>C (n.2185+16178G>C)
c.6296G>C (p.Gly2099Ala)
c.6260G>C (p.Gly2087Ala)
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c.2291+3978G>C (n.2291+3978G>C)
c.2318+3978G>C (n.2318+3978G>C)
c.2204-8123G>C (n.2204-8123G>C)
n.4543-8123G>C
c.2186-15933G>C (n.2186-15933G>C)
c.2221-8123G>C (n.2221-8123G>C)
c.2186-14963G>C (n.2186-14963G>C)
c.6269G>C (p.Gly2090Ala)
c.2186-8123G>C (n.2186-8123G>C)
c.2431+3838G>C (n.2431+3838G>C)
c.4019G>C (p.Gly1340Ala)
c.1058-8123G>C (n.1058-8123G>C)
c.2129+3838G>C
c.5828G>C (p.Gly1943Ala)
c.6320G>C (p.Gly2107Ala)
c.6287G>C (p.Gly2096Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337607C>TCA6911106SACSc.2185+16178G>A (n.2185+16178G>A)
c.6296G>A (p.Gly2099Glu)
c.6260G>A (p.Gly2087Glu)
c.2177-8123G>A (n.2177-8123G>A)
c.2291+3978G>A (n.2291+3978G>A)
c.2318+3978G>A (n.2318+3978G>A)
c.2204-8123G>A (n.2204-8123G>A)
n.4543-8123G>A
c.2186-15933G>A (n.2186-15933G>A)
c.2221-8123G>A (n.2221-8123G>A)
c.2186-14963G>A (n.2186-14963G>A)
c.6269G>A (p.Gly2090Glu)
c.2186-8123G>A (n.2186-8123G>A)
c.2431+3838G>A (n.2431+3838G>A)
c.4019G>A (p.Gly1340Glu)
c.1058-8123G>A (n.1058-8123G>A)
c.2129+3838G>A
c.5828G>A (p.Gly1943Glu)
c.6320G>A (p.Gly2107Glu)
c.6287G>A (p.Gly2096Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337608C>ACA387523528SACSc.2185+16177G>T (n.2185+16177G>T)
c.6295G>T (p.Gly2099Ter)
c.6259G>T (p.Gly2087Ter)
c.2177-8124G>T (n.2177-8124G>T)
c.2291+3977G>T (n.2291+3977G>T)
c.2318+3977G>T (n.2318+3977G>T)
c.2204-8124G>T (n.2204-8124G>T)
n.4543-8124G>T
c.2186-15934G>T (n.2186-15934G>T)
c.2221-8124G>T (n.2221-8124G>T)
c.2186-14964G>T (n.2186-14964G>T)
c.6268G>T (p.Gly2090Ter)
c.2186-8124G>T (n.2186-8124G>T)
c.2431+3837G>T (n.2431+3837G>T)
c.4018G>T (p.Gly1340Ter)
c.1058-8124G>T (n.1058-8124G>T)
c.2129+3837G>T
c.5827G>T (p.Gly1943Ter)
c.6319G>T (p.Gly2107Ter)
c.6286G>T (p.Gly2096Ter)
13g.23337608C>GCA387523526SACSc.2185+16177G>C (n.2185+16177G>C)
c.6295G>C (p.Gly2099Arg)
c.6259G>C (p.Gly2087Arg)
c.2177-8124G>C (n.2177-8124G>C)
c.2291+3977G>C (n.2291+3977G>C)
c.2318+3977G>C (n.2318+3977G>C)
c.2204-8124G>C (n.2204-8124G>C)
n.4543-8124G>C
c.2186-15934G>C (n.2186-15934G>C)
c.2221-8124G>C (n.2221-8124G>C)
c.2186-14964G>C (n.2186-14964G>C)
c.6268G>C (p.Gly2090Arg)
c.2186-8124G>C (n.2186-8124G>C)
c.2431+3837G>C (n.2431+3837G>C)
c.4018G>C (p.Gly1340Arg)
c.1058-8124G>C (n.1058-8124G>C)
c.2129+3837G>C
c.5827G>C (p.Gly1943Arg)
c.6319G>C (p.Gly2107Arg)
c.6286G>C (p.Gly2096Arg)
13g.23337608C>TCA387523527SACSc.2185+16177G>A (n.2185+16177G>A)
c.6295G>A (p.Gly2099Arg)
c.6259G>A (p.Gly2087Arg)
c.2177-8124G>A (n.2177-8124G>A)
c.2291+3977G>A (n.2291+3977G>A)
c.2318+3977G>A (n.2318+3977G>A)
c.2204-8124G>A (n.2204-8124G>A)
n.4543-8124G>A
c.2186-15934G>A (n.2186-15934G>A)
c.2221-8124G>A (n.2221-8124G>A)
c.2186-14964G>A (n.2186-14964G>A)
c.6268G>A (p.Gly2090Arg)
c.2186-8124G>A (n.2186-8124G>A)
c.2431+3837G>A (n.2431+3837G>A)
c.4018G>A (p.Gly1340Arg)
c.1058-8124G>A (n.1058-8124G>A)
c.2129+3837G>A
c.5827G>A (p.Gly1943Arg)
c.6319G>A (p.Gly2107Arg)
c.6286G>A (p.Gly2096Arg)
13g.23337609C>ACA483161715SACSc.2185+16176G>T (n.2185+16176G>T)
c.6294G>T (p.Ser2098=)
c.6258G>T (p.Ser2086=)
c.2177-8125G>T (n.2177-8125G>T)
c.2291+3976G>T (n.2291+3976G>T)
c.2318+3976G>T (n.2318+3976G>T)
c.2204-8125G>T (n.2204-8125G>T)
n.4543-8125G>T
c.2186-15935G>T (n.2186-15935G>T)
c.2221-8125G>T (n.2221-8125G>T)
c.2186-14965G>T (n.2186-14965G>T)
c.6267G>T (p.Ser2089=)
c.2186-8125G>T (n.2186-8125G>T)
c.2431+3836G>T (n.2431+3836G>T)
c.4017G>T (p.Ser1339=)
c.1058-8125G>T (n.1058-8125G>T)
c.2129+3836G>T
c.5826G>T (p.Ser1942=)
c.6318G>T (p.Ser2106=)
c.6285G>T (p.Ser2095=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337609C=CA2078627802SACSc.2185+16176G= (n.2185+16176G=)
c.6294G= (p.Ser2098=)
c.6258G= (p.Ser2086=)
c.2177-8125G= (n.2177-8125G=)
c.2291+3976G= (n.2291+3976G=)
c.2318+3976G= (n.2318+3976G=)
c.2204-8125G= (n.2204-8125G=)
n.4543-8125G=
c.2186-15935G= (n.2186-15935G=)
c.2221-8125G= (n.2221-8125G=)
c.2186-14965G= (n.2186-14965G=)
c.6267G= (p.Ser2089=)
c.2186-8125G= (n.2186-8125G=)
c.2431+3836G= (n.2431+3836G=)
c.4017G= (p.Ser1339=)
c.1058-8125G= (n.1058-8125G=)
c.2129+3836G=
c.5826G= (p.Ser1942=)
c.6318G= (p.Ser2106=)
c.6285G= (p.Ser2095=)
13g.23337609C>GCA483161716SACSc.2185+16176G>C (n.2185+16176G>C)
c.6294G>C (p.Ser2098=)
c.6258G>C (p.Ser2086=)
c.2177-8125G>C (n.2177-8125G>C)
c.2291+3976G>C (n.2291+3976G>C)
c.2318+3976G>C (n.2318+3976G>C)
c.2204-8125G>C (n.2204-8125G>C)
n.4543-8125G>C
c.2186-15935G>C (n.2186-15935G>C)
c.2221-8125G>C (n.2221-8125G>C)
c.2186-14965G>C (n.2186-14965G>C)
c.6267G>C (p.Ser2089=)
c.2186-8125G>C (n.2186-8125G>C)
c.2431+3836G>C (n.2431+3836G>C)
c.4017G>C (p.Ser1339=)
c.1058-8125G>C (n.1058-8125G>C)
c.2129+3836G>C
c.5826G>C (p.Ser1942=)
c.6318G>C (p.Ser2106=)
c.6285G>C (p.Ser2095=)
13g.23337609C>TCA6911107SACSc.2185+16176G>A (n.2185+16176G>A)
c.6294G>A (p.Ser2098=)
c.6258G>A (p.Ser2086=)
c.2177-8125G>A (n.2177-8125G>A)
c.2291+3976G>A (n.2291+3976G>A)
c.2318+3976G>A (n.2318+3976G>A)
c.2204-8125G>A (n.2204-8125G>A)
n.4543-8125G>A
c.2186-15935G>A (n.2186-15935G>A)
c.2221-8125G>A (n.2221-8125G>A)
c.2186-14965G>A (n.2186-14965G>A)
c.6267G>A (p.Ser2089=)
c.2186-8125G>A (n.2186-8125G>A)
c.2431+3836G>A (n.2431+3836G>A)
c.4017G>A (p.Ser1339=)
c.1058-8125G>A (n.1058-8125G>A)
c.2129+3836G>A
c.5826G>A (p.Ser1942=)
c.6318G>A (p.Ser2106=)
c.6285G>A (p.Ser2095=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337610G>ACA6911108SACSc.2185+16175C>T (n.2185+16175C>T)
c.6293C>T (p.Ser2098Leu)
c.6257C>T (p.Ser2086Leu)
c.2177-8126C>T (n.2177-8126C>T)
c.2291+3975C>T (n.2291+3975C>T)
c.2318+3975C>T (n.2318+3975C>T)
c.2204-8126C>T (n.2204-8126C>T)
n.4543-8126C>T
c.2186-15936C>T (n.2186-15936C>T)
c.2221-8126C>T (n.2221-8126C>T)
c.2186-14966C>T (n.2186-14966C>T)
c.6266C>T (p.Ser2089Leu)
c.2186-8126C>T (n.2186-8126C>T)
c.2431+3835C>T (n.2431+3835C>T)
c.4016C>T (p.Ser1339Leu)
c.1058-8126C>T (n.1058-8126C>T)
c.2129+3835C>T
c.5825C>T (p.Ser1942Leu)
c.6317C>T (p.Ser2106Leu)
c.6284C>T (p.Ser2095Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337610G>CCA246658296SACSc.2185+16175C>G (n.2185+16175C>G)
c.6293C>G (p.Ser2098Trp)
c.6257C>G (p.Ser2086Trp)
c.2177-8126C>G (n.2177-8126C>G)
c.2291+3975C>G (n.2291+3975C>G)
c.2318+3975C>G (n.2318+3975C>G)
c.2204-8126C>G (n.2204-8126C>G)
n.4543-8126C>G
c.2186-15936C>G (n.2186-15936C>G)
c.2221-8126C>G (n.2221-8126C>G)
c.2186-14966C>G (n.2186-14966C>G)
c.6266C>G (p.Ser2089Trp)
c.2186-8126C>G (n.2186-8126C>G)
c.2431+3835C>G (n.2431+3835C>G)
c.4016C>G (p.Ser1339Trp)
c.1058-8126C>G (n.1058-8126C>G)
c.2129+3835C>G
c.5825C>G (p.Ser1942Trp)
c.6317C>G (p.Ser2106Trp)
c.6284C>G (p.Ser2095Trp)
 dbSNP
13g.23337610G=CA2078627805SACSc.2185+16175C= (n.2185+16175C=)
c.6293C= (p.Ser2098=)
c.6257C= (p.Ser2086=)
c.2177-8126C= (n.2177-8126C=)
c.2291+3975C= (n.2291+3975C=)
c.2318+3975C= (n.2318+3975C=)
c.2204-8126C= (n.2204-8126C=)
n.4543-8126C=
c.2186-15936C= (n.2186-15936C=)
c.2221-8126C= (n.2221-8126C=)
c.2186-14966C= (n.2186-14966C=)
c.6266C= (p.Ser2089=)
c.2186-8126C= (n.2186-8126C=)
c.2431+3835C= (n.2431+3835C=)
c.4016C= (p.Ser1339=)
c.1058-8126C= (n.1058-8126C=)
c.2129+3835C=
c.5825C= (p.Ser1942=)
c.6317C= (p.Ser2106=)
c.6284C= (p.Ser2095=)
13g.23337610G>TCA387523529SACSc.2185+16175C>A (n.2185+16175C>A)
c.6293C>A (p.Ser2098Ter)
c.6257C>A (p.Ser2086Ter)
c.2177-8126C>A (n.2177-8126C>A)
c.2291+3975C>A (n.2291+3975C>A)
c.2318+3975C>A (n.2318+3975C>A)
c.2204-8126C>A (n.2204-8126C>A)
n.4543-8126C>A
c.2186-15936C>A (n.2186-15936C>A)
c.2221-8126C>A (n.2221-8126C>A)
c.2186-14966C>A (n.2186-14966C>A)
c.6266C>A (p.Ser2089Ter)
c.2186-8126C>A (n.2186-8126C>A)
c.2431+3835C>A (n.2431+3835C>A)
c.4016C>A (p.Ser1339Ter)
c.1058-8126C>A (n.1058-8126C>A)
c.2129+3835C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337614A>TCA387523537SACSc.2185+16171T>A (n.2185+16171T>A)
c.6289T>A (p.Phe2097Ile)
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13g.23337615C>ACA387523541SACSc.2185+16170G>T (n.2185+16170G>T)
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c.6261G>T (p.Glu2087Asp)
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c.2291+3970G>C (n.2291+3970G>C)
c.2318+3970G>C (n.2318+3970G>C)
c.2204-8131G>C (n.2204-8131G>C)
n.4543-8131G>C
c.2186-15941G>C (n.2186-15941G>C)
c.2221-8131G>C (n.2221-8131G>C)
c.2186-14971G>C (n.2186-14971G>C)
c.6261G>C (p.Glu2087Asp)
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c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
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c.2129+3830G>C
c.5820G>C (p.Glu1940Asp)
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13g.23337615C>TCA483161726SACSc.2185+16170G>A (n.2185+16170G>A)
c.6288G>A (p.Glu2096=)
c.6252G>A (p.Glu2084=)
c.2177-8131G>A (n.2177-8131G>A)
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c.2318+3970G>A (n.2318+3970G>A)
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n.4543-8131G>A
c.2186-15941G>A (n.2186-15941G>A)
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c.6261G>A (p.Glu2087=)
c.2186-8131G>A (n.2186-8131G>A)
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c.4011G>A (p.Glu1337=)
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c.2129+3830G>A
c.5820G>A (p.Glu1940=)
c.6312G>A (p.Glu2104=)
c.6279G>A (p.Glu2093=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337616T>ACA387523542SACSc.2185+16169A>T (n.2185+16169A>T)
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n.4543-8132A>T
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c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T)
c.6260A>T (p.Glu2087Val)
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c.4010A>T (p.Glu1337Val)
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c.2129+3829A>T
c.5819A>T (p.Glu1940Val)
c.6311A>T (p.Glu2104Val)
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13g.23337616T>CCA387523543SACSc.2185+16169A>G (n.2185+16169A>G)
c.6287A>G (p.Glu2096Gly)
c.6251A>G (p.Glu2084Gly)
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c.2318+3969A>G (n.2318+3969A>G)
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n.4543-8132A>G
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c.6260A>G (p.Glu2087Gly)
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c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
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c.2129+3829A>G
c.5819A>G (p.Glu1940Gly)
c.6311A>G (p.Glu2104Gly)
c.6278A>G (p.Glu2093Gly)
13g.23337616T>GCA387523544SACSc.2185+16169A>C (n.2185+16169A>C)
c.6287A>C (p.Glu2096Ala)
c.6251A>C (p.Glu2084Ala)
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n.4543-8132A>C
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c.6260A>C (p.Glu2087Ala)
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c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
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 dbSNP
13g.23337616T=CA2078627811SACSc.2185+16169A= (n.2185+16169A=)
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n.4543-8134_4543-8132del
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c.2221-8134_2221-8132del (n.2221-8134_2221-8132del)
c.2186-14974_2186-14972del (n.2186-14974_2186-14972del)
c.6258_6260del (p.Asp2086del)
c.2186-8134_2186-8132del (n.2186-8134_2186-8132del)
c.2431+3827_2431+3829del (n.2431+3827_2431+3829del)
c.4008_4010del (p.Asp1336del)
c.1058-8134_1058-8132del (n.1058-8134_1058-8132del)
c.2129+3827_2129+3829del
c.5817_5819del (p.Asp1939del)
c.6309_6311del (p.Asp2103del)
c.6276_6278del (p.Asp2092del)
 gnomAD v4
13g.23337620_23337631dupCA2622329036SACSc.2185+16158_2185+16169dup (n.2185+16158_2185+16169dup)
c.6276_6287dup (p.Glu2096_Phe2097insLysValAspGlu)
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c.2291+3958_2291+3969dup (n.2291+3958_2291+3969dup)
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c.2204-8143_2204-8132dup (n.2204-8143_2204-8132dup)
n.4543-8143_4543-8132dup
c.2186-15953_2186-15942dup (n.2186-15953_2186-15942dup)
c.2221-8143_2221-8132dup (n.2221-8143_2221-8132dup)
c.2186-14983_2186-14972dup (n.2186-14983_2186-14972dup)
c.6249_6260dup (p.Glu2087_Phe2088insLysValAspGlu)
c.2186-8143_2186-8132dup (n.2186-8143_2186-8132dup)
c.2431+3818_2431+3829dup (n.2431+3818_2431+3829dup)
c.3999_4010dup (p.Glu1337_Phe1338insLysValAspGlu)
c.1058-8143_1058-8132dup (n.1058-8143_1058-8132dup)
c.2129+3818_2129+3829dup
c.5808_5819dup (p.Glu1940_Phe1941insLysValAspGlu)
c.6300_6311dup (p.Glu2104_Phe2105insLysValAspGlu)
c.6267_6278dup (p.Glu2093_Phe2094insLysValAspGlu)
 gnomAD v4
13g.23337617C>ACA387523545SACSc.2185+16168G>T (n.2185+16168G>T)
c.6286G>T (p.Glu2096Ter)
c.6250G>T (p.Glu2084Ter)
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c.2291+3968G>T (n.2291+3968G>T)
c.2318+3968G>T (n.2318+3968G>T)
c.2204-8133G>T (n.2204-8133G>T)
n.4543-8133G>T
c.2186-15943G>T (n.2186-15943G>T)
c.2221-8133G>T (n.2221-8133G>T)
c.2186-14973G>T (n.2186-14973G>T)
c.6259G>T (p.Glu2087Ter)
c.2186-8133G>T (n.2186-8133G>T)
c.2431+3828G>T (n.2431+3828G>T)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
c.1058-8133G>T (n.1058-8133G>T)
c.2129+3828G>T
c.5818G>T (p.Glu1940Ter)
c.6310G>T (p.Glu2104Ter)
c.6277G>T (p.Glu2093Ter)
13g.23337617C>GCA387523546SACSc.2185+16168G>C (n.2185+16168G>C)
c.6286G>C (p.Glu2096Gln)
c.6250G>C (p.Glu2084Gln)
c.2177-8133G>C (n.2177-8133G>C)
c.2291+3968G>C (n.2291+3968G>C)
c.2318+3968G>C (n.2318+3968G>C)
c.2204-8133G>C (n.2204-8133G>C)
n.4543-8133G>C
c.2186-15943G>C (n.2186-15943G>C)
c.2221-8133G>C (n.2221-8133G>C)
c.2186-14973G>C (n.2186-14973G>C)
c.6259G>C (p.Glu2087Gln)
c.2186-8133G>C (n.2186-8133G>C)
c.2431+3828G>C (n.2431+3828G>C)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.1058-8133G>C (n.1058-8133G>C)
c.2129+3828G>C
c.5818G>C (p.Glu1940Gln)
c.6310G>C (p.Glu2104Gln)
c.6277G>C (p.Glu2093Gln)
13g.23337617C>TCA387523547SACSc.2185+16168G>A (n.2185+16168G>A)
c.6286G>A (p.Glu2096Lys)
c.6250G>A (p.Glu2084Lys)
c.2177-8133G>A (n.2177-8133G>A)
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n.4543-8133G>A
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c.2186-14973G>A (n.2186-14973G>A)
c.6259G>A (p.Glu2087Lys)
c.2186-8133G>A (n.2186-8133G>A)
c.2431+3828G>A (n.2431+3828G>A)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
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c.2129+3828G>A
c.5818G>A (p.Glu1940Lys)
c.6310G>A (p.Glu2104Lys)
c.6277G>A (p.Glu2093Lys)
13g.23337618A>CCA387523548SACSc.2185+16167T>G (n.2185+16167T>G)
c.6285T>G (p.Asp2095Glu)
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n.4543-8134T>G
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c.6258T>G (p.Asp2086Glu)
c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G)
c.2431+3827T>G (n.2431+3827T>G)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
c.1058-8134T>G (n.1058-8134T>G)
c.2129+3827T>G
c.5817T>G (p.Asp1939Glu)
c.6309T>G (p.Asp2103Glu)
c.6276T>G (p.Asp2092Glu)
13g.23337618A>GCA483161727SACSc.2185+16167T>C (n.2185+16167T>C)
c.6285T>C (p.Asp2095=)
c.6249T>C (p.Asp2083=)
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c.2291+3967T>C (n.2291+3967T>C)
c.2318+3967T>C (n.2318+3967T>C)
c.2204-8134T>C (n.2204-8134T>C)
n.4543-8134T>C
c.2186-15944T>C (n.2186-15944T>C)
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c.2186-14974T>C (n.2186-14974T>C)
c.6258T>C (p.Asp2086=)
c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C)
c.2431+3827T>C (n.2431+3827T>C)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
c.1058-8134T>C (n.1058-8134T>C)
c.2129+3827T>C
c.5817T>C (p.Asp1939=)
c.6309T>C (p.Asp2103=)
c.6276T>C (p.Asp2092=)
13g.23337618A>TCA387523549SACSc.2185+16167T>A (n.2185+16167T>A)
c.6285T>A (p.Asp2095Glu)
c.6249T>A (p.Asp2083Glu)
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c.6258T>A (p.Asp2086Glu)
c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A)
c.2431+3827T>A (n.2431+3827T>A)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
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c.2129+3827T>A
c.5817T>A (p.Asp1939Glu)
c.6309T>A (p.Asp2103Glu)
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13g.23337619T>ACA246658298SACSc.2185+16166A>T (n.2185+16166A>T)
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n.4543-8135A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337619T>GCA387523551SACSc.2185+16166A>C (n.2185+16166A>C)
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c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C)
c.6257A>C (p.Asp2086Ala)
c.2186-8135A>C (n.2186-8135A>C)
c.2431+3826A>C (n.2431+3826A>C)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
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13g.23337619T=CA2078627812SACSc.2185+16166A= (n.2185+16166A=)
c.6284A= (p.Asp2095=)
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c.6257A= (p.Asp2086=)
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13g.23337620C>ACA387523553SACSc.2185+16165G>T (n.2185+16165G>T)
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c.6247G>T (p.Asp2083Tyr)
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c.2204-8136G>T (n.2204-8136G>T)
n.4543-8136G>T
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c.6256G>T (p.Asp2086Tyr)
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c.2431+3825G>T (n.2431+3825G>T)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
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c.2129+3825G>T
c.5815G>T (p.Asp1939Tyr)
c.6307G>T (p.Asp2103Tyr)
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13g.23337620C=CA2078627813SACSc.2185+16165G= (n.2185+16165G=)
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c.6247G= (p.Asp2083=)
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n.4543-8136G=
c.2186-15946G= (n.2186-15946G=)
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c.6256G= (p.Asp2086=)
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c.4006G= (p.Asp1336=)
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13g.23337620C>GCA387523552SACSc.2185+16165G>C (n.2185+16165G>C)
c.6283G>C (p.Asp2095His)
c.6247G>C (p.Asp2083His)
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c.2204-8136G>C (n.2204-8136G>C)
n.4543-8136G>C
c.2186-15946G>C (n.2186-15946G>C)
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c.2186-14976G>C (n.2186-14976G>C)
c.6256G>C (p.Asp2086His)
c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C)
c.2431+3825G>C (n.2431+3825G>C)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
c.1058-8136G>C (n.1058-8136G>C)
c.2129+3825G>C
c.5815G>C (p.Asp1939His)
c.6307G>C (p.Asp2103His)
c.6274G>C (p.Asp2092His)
 gnomAD v4
13g.23337620C>TCA6911110SACSc.2185+16165G>A (n.2185+16165G>A)
c.6283G>A (p.Asp2095Asn)
c.6247G>A (p.Asp2083Asn)
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n.4543-8136G>A
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c.2186-14976G>A (n.2186-14976G>A)
c.6256G>A (p.Asp2086Asn)
c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A)
c.2431+3825G>A (n.2431+3825G>A)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
c.1058-8136G>A (n.1058-8136G>A)
c.2129+3825G>A
c.5815G>A (p.Asp1939Asn)
c.6307G>A (p.Asp2103Asn)
c.6274G>A (p.Asp2092Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337621A=CA2078627815SACSc.2185+16164T= (n.2185+16164T=)
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c.2177-8137T= (n.2177-8137T=)
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c.2204-8137T= (n.2204-8137T=)
n.4543-8137T=
c.2186-15947T= (n.2186-15947T=)
c.2221-8137T= (n.2221-8137T=)
c.2186-14977T= (n.2186-14977T=)
c.6255T= (p.Val2085=)
c.2186-8137T= (n.2186-8137T=)
c.2431+3824T= (n.2431+3824T=)
c.4005T= (p.Val1335=)
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c.2129+3824T=
c.5814T= (p.Val1938=)
c.6306T= (p.Val2102=)
c.6273T= (p.Val2091=)
13g.23337621A>CCA6911111SACSc.2185+16164T>G (n.2185+16164T>G)
c.6282T>G (p.Val2094=)
c.6246T>G (p.Val2082=)
c.2177-8137T>G (n.2177-8137T>G)
c.2291+3964T>G (n.2291+3964T>G)
c.2318+3964T>G (n.2318+3964T>G)
c.2204-8137T>G (n.2204-8137T>G)
n.4543-8137T>G
c.2186-15947T>G (n.2186-15947T>G)
c.2221-8137T>G (n.2221-8137T>G)
c.2186-14977T>G (n.2186-14977T>G)
c.6255T>G (p.Val2085=)
c.2186-8137T>G (n.2186-8137T>G)
c.2431+3824T>G (n.2431+3824T>G)
c.4005T>G (p.Val1335=)
c.1058-8137T>G (n.1058-8137T>G)
c.2129+3824T>G
c.5814T>G (p.Val1938=)
c.6306T>G (p.Val2102=)
c.6273T>G (p.Val2091=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337621A>GCA483161730SACSc.2185+16164T>C (n.2185+16164T>C)
c.6282T>C (p.Val2094=)
c.6246T>C (p.Val2082=)
c.2177-8137T>C (n.2177-8137T>C)
c.2291+3964T>C (n.2291+3964T>C)
c.2318+3964T>C (n.2318+3964T>C)
c.2204-8137T>C (n.2204-8137T>C)
n.4543-8137T>C
c.2186-15947T>C (n.2186-15947T>C)
c.2221-8137T>C (n.2221-8137T>C)
c.2186-14977T>C (n.2186-14977T>C)
c.6255T>C (p.Val2085=)
c.2186-8137T>C (n.2186-8137T>C)
c.2431+3824T>C (n.2431+3824T>C)
c.4005T>C (p.Val1335=)
c.1058-8137T>C (n.1058-8137T>C)
c.2129+3824T>C
c.5814T>C (p.Val1938=)
c.6306T>C (p.Val2102=)
c.6273T>C (p.Val2091=)
13g.23337621A>TCA483161731SACSc.2185+16164T>A (n.2185+16164T>A)
c.6282T>A (p.Val2094=)
c.6246T>A (p.Val2082=)
c.2177-8137T>A (n.2177-8137T>A)
c.2291+3964T>A (n.2291+3964T>A)
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c.2204-8137T>A (n.2204-8137T>A)
n.4543-8137T>A
c.2186-15947T>A (n.2186-15947T>A)
c.2221-8137T>A (n.2221-8137T>A)
c.2186-14977T>A (n.2186-14977T>A)
c.6255T>A (p.Val2085=)
c.2186-8137T>A (n.2186-8137T>A)
c.2431+3824T>A (n.2431+3824T>A)
c.4005T>A (p.Val1335=)
c.1058-8137T>A (n.1058-8137T>A)
c.2129+3824T>A
c.5814T>A (p.Val1938=)
c.6306T>A (p.Val2102=)
c.6273T>A (p.Val2091=)
13g.23337622A>CCA387523554SACSc.2185+16163T>G (n.2185+16163T>G)
c.6281T>G (p.Val2094Gly)
c.6245T>G (p.Val2082Gly)
c.2177-8138T>G (n.2177-8138T>G)
c.2291+3963T>G (n.2291+3963T>G)
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c.2204-8138T>G (n.2204-8138T>G)
n.4543-8138T>G
c.2186-15948T>G (n.2186-15948T>G)
c.2221-8138T>G (n.2221-8138T>G)
c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G)
c.6254T>G (p.Val2085Gly)
c.2186-8138T>G (n.2186-8138T>G)
c.2431+3823T>G (n.2431+3823T>G)
c.4004T>G (p.Val1335Gly)
c.1058-8138T>G (n.1058-8138T>G)
c.2129+3823T>G
c.5813T>G (p.Val1938Gly)
c.6305T>G (p.Val2102Gly)
c.6272T>G (p.Val2091Gly)
13g.23337622A>GCA387523555SACSc.2185+16163T>C (n.2185+16163T>C)
c.6281T>C (p.Val2094Ala)
c.6245T>C (p.Val2082Ala)
c.2177-8138T>C (n.2177-8138T>C)
c.2291+3963T>C (n.2291+3963T>C)
c.2318+3963T>C (n.2318+3963T>C)
c.2204-8138T>C (n.2204-8138T>C)
n.4543-8138T>C
c.2186-15948T>C (n.2186-15948T>C)
c.2221-8138T>C (n.2221-8138T>C)
c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C)
c.6254T>C (p.Val2085Ala)
c.2186-8138T>C (n.2186-8138T>C)
c.2431+3823T>C (n.2431+3823T>C)
c.4004T>C (p.Val1335Ala)
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c.6305T>C (p.Val2102Ala)
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13g.23337622A>TCA387523556SACSc.2185+16163T>A (n.2185+16163T>A)
c.6281T>A (p.Val2094Asp)
c.6245T>A (p.Val2082Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337639A>CCA387523593SACSc.2185+16146T>G (n.2185+16146T>G)
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c.6228T>G (p.Phe2076Leu)
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13g.23337639A>GCA483161745SACSc.2185+16146T>C (n.2185+16146T>C)
c.6264T>C (p.Phe2088=)
c.6228T>C (p.Phe2076=)
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n.4543-8155T>C
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c.6237T>C (p.Phe2079=)
c.2186-8155T>C (n.2186-8155T>C)
c.2431+3806T>C (n.2431+3806T>C)
c.3987T>C (p.Phe1329=)
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c.2129+3806T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337639A>TCA387523592SACSc.2185+16146T>A (n.2185+16146T>A)
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c.6228T>A (p.Phe2076Leu)
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c.6287T>A (p.Phe2096Tyr)
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13g.23337641A=CA2078627833SACSc.2185+16144T= (n.2185+16144T=)
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13g.23337641A>CCA387523597SACSc.2185+16144T>G (n.2185+16144T>G)
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 gnomAD v4
13g.23337641A>GCA387523598SACSc.2185+16144T>C (n.2185+16144T>C)
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c.6226T>C (p.Phe2076Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+3804T>A
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c.6286T>A (p.Phe2096Ile)
c.6253T>A (p.Phe2085Ile)
13g.23337642G>ACA483161747SACSc.2185+16143C>T (n.2185+16143C>T)
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n.4543-8158C>T
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c.6234C>T (p.Ile2078=)
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c.3984C>T (p.Ile1328=)
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c.2129+3803C>T
c.5793C>T (p.Ile1931=)
c.6285C>T (p.Ile2095=)
c.6252C>T (p.Ile2084=)
13g.23337642G>CCA387523600SACSc.2185+16143C>G (n.2185+16143C>G)
c.6261C>G (p.Ile2087Met)
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c.6234C>G (p.Ile2078Met)
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c.2129+3803C>G
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c.6285C>G (p.Ile2095Met)
c.6252C>G (p.Ile2084Met)
 gnomAD v4
13g.23337642G>TCA483161748SACSc.2185+16143C>A (n.2185+16143C>A)
c.6261C>A (p.Ile2087=)
c.6225C>A (p.Ile2075=)
c.2177-8158C>A (n.2177-8158C>A)
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c.2318+3943C>A (n.2318+3943C>A)
c.2204-8158C>A (n.2204-8158C>A)
n.4543-8158C>A
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c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A)
c.6234C>A (p.Ile2078=)
c.2186-8158C>A (n.2186-8158C>A)
c.2431+3803C>A (n.2431+3803C>A)
c.3984C>A (p.Ile1328=)
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c.2129+3803C>A
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c.6285C>A (p.Ile2095=)
c.6252C>A (p.Ile2084=)
13g.23337642_23337645delCA912980191SACSc.2185+16140_2185+16143del (n.2185+16140_2185+16143del)
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c.2204-8161_2204-8158del (n.2204-8161_2204-8158del)
n.4543-8161_4543-8158del
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c.2221-8161_2221-8158del (n.2221-8161_2221-8158del)
c.2186-15001_2186-14998del (n.2186-15001_2186-14998del)
c.6231_6234del (p.Met2077IlefsTer4)
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c.2431+3800_2431+3803del (n.2431+3800_2431+3803del)
c.3981_3984del (p.Met1327IlefsTer4)
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13g.23337642_23337645delinsGATCCA2078627836SACSc.2185+16140_2185+16143delinsGATC (n.2185+16140_2185+16143delinsGATC)
c.6258_6261delinsGATC (p.Met2086=)
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c.2177-8161_2177-8158delinsGATC (n.2177-8161_2177-8158delinsGATC)
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c.2204-8161_2204-8158delinsGATC (n.2204-8161_2204-8158delinsGATC)
n.4543-8161_4543-8158delinsGATC
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c.3981_3984delinsGATC (p.Met1327=)
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c.2129+3800_2129+3803delinsGATC
c.5790_5793delinsGATC (p.Met1930=)
c.6282_6285delinsGATC (p.Met2094=)
c.6249_6252delinsGATC (p.Met2083=)
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n.4543-8159T>C
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 ClinVar dbSNP
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13g.23337644T>CCA387523605SACSc.2185+16141A>G (n.2185+16141A>G)
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 gnomAD v4
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13g.23337645C>ACA387523607SACSc.2185+16140G>T (n.2185+16140G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337645C>GCA387523608SACSc.2185+16140G>C (n.2185+16140G>C)
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13g.23337646A>CCA387523612SACSc.2185+16139T>G (n.2185+16139T>G)
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c.6230T>C (p.Met2077Thr)
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c.3980T>C (p.Met1327Thr)
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c.2129+3799T>C
c.5789T>C (p.Met1930Thr)
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13g.23337646A>TCA387523610SACSc.2185+16139T>A (n.2185+16139T>A)
c.6257T>A (p.Met2086Lys)
c.6221T>A (p.Met2074Lys)
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c.5789T>A (p.Met1930Lys)
c.6281T>A (p.Met2094Lys)
c.6248T>A (p.Met2083Lys)
13g.23337647T>ACA387523613SACSc.2185+16138A>T (n.2185+16138A>T)
c.6256A>T (p.Met2086Leu)
c.6220A>T (p.Met2074Leu)
c.2177-8163A>T (n.2177-8163A>T)
c.2291+3938A>T (n.2291+3938A>T)
c.2318+3938A>T (n.2318+3938A>T)
c.2204-8163A>T (n.2204-8163A>T)
n.4543-8163A>T
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c.2186-15003A>T (n.2186-15003A>T)
c.6229A>T (p.Met2077Leu)
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c.3979A>T (p.Met1327Leu)
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n.4543-8163A>G
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c.6229A>G (p.Met2077Val)
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c.3979A>G (p.Met1327Val)
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c.2129+3798A>G
c.5788A>G (p.Met1930Val)
c.6280A>G (p.Met2094Val)
c.6247A>G (p.Met2083Val)
 gnomAD v4
13g.23337647T>GCA387523615SACSc.2185+16138A>C (n.2185+16138A>C)
c.6256A>C (p.Met2086Leu)
c.6220A>C (p.Met2074Leu)
c.2177-8163A>C (n.2177-8163A>C)
c.2291+3938A>C (n.2291+3938A>C)
c.2318+3938A>C (n.2318+3938A>C)
c.2204-8163A>C (n.2204-8163A>C)
n.4543-8163A>C
c.2186-15973A>C (n.2186-15973A>C)
c.2221-8163A>C (n.2221-8163A>C)
c.2186-15003A>C (n.2186-15003A>C)
c.6229A>C (p.Met2077Leu)
c.2186-8163A>C (n.2186-8163A>C)
c.2431+3798A>C (n.2431+3798A>C)
c.3979A>C (p.Met1327Leu)
c.1058-8163A>C (n.1058-8163A>C)
c.2129+3798A>C
c.5788A>C (p.Met1930Leu)
c.6280A>C (p.Met2094Leu)
c.6247A>C (p.Met2083Leu)
13g.23337648T>ACA387523616SACSc.2185+16137A>T (n.2185+16137A>T)
c.6255A>T (p.Leu2085Phe)
c.6219A>T (p.Leu2073Phe)
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c.2291+3937A>T (n.2291+3937A>T)
c.2318+3937A>T (n.2318+3937A>T)
c.2204-8164A>T (n.2204-8164A>T)
n.4543-8164A>T
c.2186-15974A>T (n.2186-15974A>T)
c.2221-8164A>T (n.2221-8164A>T)
c.2186-15004A>T (n.2186-15004A>T)
c.6228A>T (p.Leu2076Phe)
c.2186-8164A>T (n.2186-8164A>T)
c.2431+3797A>T (n.2431+3797A>T)
c.3978A>T (p.Leu1326Phe)
c.1058-8164A>T (n.1058-8164A>T)
c.2129+3797A>T
c.5787A>T (p.Leu1929Phe)
c.6279A>T (p.Leu2093Phe)
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13g.23337648T>CCA483161750SACSc.2185+16137A>G (n.2185+16137A>G)
c.6255A>G (p.Leu2085=)
c.6219A>G (p.Leu2073=)
c.2177-8164A>G (n.2177-8164A>G)
c.2291+3937A>G (n.2291+3937A>G)
c.2318+3937A>G (n.2318+3937A>G)
c.2204-8164A>G (n.2204-8164A>G)
n.4543-8164A>G
c.2186-15974A>G (n.2186-15974A>G)
c.2221-8164A>G (n.2221-8164A>G)
c.2186-15004A>G (n.2186-15004A>G)
c.6228A>G (p.Leu2076=)
c.2186-8164A>G (n.2186-8164A>G)
c.2431+3797A>G (n.2431+3797A>G)
c.3978A>G (p.Leu1326=)
c.1058-8164A>G (n.1058-8164A>G)
c.2129+3797A>G
c.5787A>G (p.Leu1929=)
c.6279A>G (p.Leu2093=)
c.6246A>G (p.Leu2082=)
13g.23337648T>GCA387523617SACSc.2185+16137A>C (n.2185+16137A>C)
c.6255A>C (p.Leu2085Phe)
c.6219A>C (p.Leu2073Phe)
c.2177-8164A>C (n.2177-8164A>C)
c.2291+3937A>C (n.2291+3937A>C)
c.2318+3937A>C (n.2318+3937A>C)
c.2204-8164A>C (n.2204-8164A>C)
n.4543-8164A>C
c.2186-15974A>C (n.2186-15974A>C)
c.2221-8164A>C (n.2221-8164A>C)
c.2186-15004A>C (n.2186-15004A>C)
c.6228A>C (p.Leu2076Phe)
c.2186-8164A>C (n.2186-8164A>C)
c.2431+3797A>C (n.2431+3797A>C)
c.3978A>C (p.Leu1326Phe)
c.1058-8164A>C (n.1058-8164A>C)
c.2129+3797A>C
c.5787A>C (p.Leu1929Phe)
c.6279A>C (p.Leu2093Phe)
c.6246A>C (p.Leu2082Phe)
13g.23337649A>CCA387523618SACSc.2185+16136T>G (n.2185+16136T>G)
c.6254T>G (p.Leu2085Ter)
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c.2177-8165T>G (n.2177-8165T>G)
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c.2318+3936T>G (n.2318+3936T>G)
c.2204-8165T>G (n.2204-8165T>G)
n.4543-8165T>G
c.2186-15975T>G (n.2186-15975T>G)
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c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G)
c.6227T>G (p.Leu2076Ter)
c.2186-8165T>G (n.2186-8165T>G)
c.2431+3796T>G (n.2431+3796T>G)
c.3977T>G (p.Leu1326Ter)
c.1058-8165T>G (n.1058-8165T>G)
c.2129+3796T>G
c.5786T>G (p.Leu1929Ter)
c.6278T>G (p.Leu2093Ter)
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13g.23337649A>GCA387523619SACSc.2185+16136T>C (n.2185+16136T>C)
c.6254T>C (p.Leu2085Ser)
c.6218T>C (p.Leu2073Ser)
c.2177-8165T>C (n.2177-8165T>C)
c.2291+3936T>C (n.2291+3936T>C)
c.2318+3936T>C (n.2318+3936T>C)
c.2204-8165T>C (n.2204-8165T>C)
n.4543-8165T>C
c.2186-15975T>C (n.2186-15975T>C)
c.2221-8165T>C (n.2221-8165T>C)
c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C)
c.6227T>C (p.Leu2076Ser)
c.2186-8165T>C (n.2186-8165T>C)
c.2431+3796T>C (n.2431+3796T>C)
c.3977T>C (p.Leu1326Ser)
c.1058-8165T>C (n.1058-8165T>C)
c.2129+3796T>C
c.5786T>C (p.Leu1929Ser)
c.6278T>C (p.Leu2093Ser)
c.6245T>C (p.Leu2082Ser)
13g.23337649A>TCA387523620SACSc.2185+16136T>A (n.2185+16136T>A)
c.6254T>A (p.Leu2085Ter)
c.6218T>A (p.Leu2073Ter)
c.2177-8165T>A (n.2177-8165T>A)
c.2291+3936T>A (n.2291+3936T>A)
c.2318+3936T>A (n.2318+3936T>A)
c.2204-8165T>A (n.2204-8165T>A)
n.4543-8165T>A
c.2186-15975T>A (n.2186-15975T>A)
c.2221-8165T>A (n.2221-8165T>A)
c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A)
c.6227T>A (p.Leu2076Ter)
c.2186-8165T>A (n.2186-8165T>A)
c.2431+3796T>A (n.2431+3796T>A)
c.3977T>A (p.Leu1326Ter)
c.1058-8165T>A (n.1058-8165T>A)
c.2129+3796T>A
c.5786T>A (p.Leu1929Ter)
c.6278T>A (p.Leu2093Ter)
c.6245T>A (p.Leu2082Ter)
13g.23337650A=CA2078627840SACSc.2185+16135T= (n.2185+16135T=)
c.6253T= (p.Leu2085=)
c.6217T= (p.Leu2073=)
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c.2204-8166T= (n.2204-8166T=)
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c.5785T= (p.Leu1929=)
c.6277T= (p.Leu2093=)
c.6244T= (p.Leu2082=)
13g.23337650A>CCA6911115SACSc.2185+16135T>G (n.2185+16135T>G)
c.6253T>G (p.Leu2085Val)
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c.2291+3935T>G (n.2291+3935T>G)
c.2318+3935T>G (n.2318+3935T>G)
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n.4543-8166T>G
c.2186-15976T>G (n.2186-15976T>G)
c.2221-8166T>G (n.2221-8166T>G)
c.2186-15006T>G (n.2186-15006T>G)
c.6226T>G (p.Leu2076Val)
c.2186-8166T>G (n.2186-8166T>G)
c.2431+3795T>G (n.2431+3795T>G)
c.3976T>G (p.Leu1326Val)
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c.2129+3795T>G
c.5785T>G (p.Leu1929Val)
c.6277T>G (p.Leu2093Val)
c.6244T>G (p.Leu2082Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337650A>GCA483161752SACSc.2185+16135T>C (n.2185+16135T>C)
c.6253T>C (p.Leu2085=)
c.6217T>C (p.Leu2073=)
c.2177-8166T>C (n.2177-8166T>C)
c.2291+3935T>C (n.2291+3935T>C)
c.2318+3935T>C (n.2318+3935T>C)
c.2204-8166T>C (n.2204-8166T>C)
n.4543-8166T>C
c.2186-15976T>C (n.2186-15976T>C)
c.2221-8166T>C (n.2221-8166T>C)
c.2186-15006T>C (n.2186-15006T>C)
c.6226T>C (p.Leu2076=)
c.2186-8166T>C (n.2186-8166T>C)
c.2431+3795T>C (n.2431+3795T>C)
c.3976T>C (p.Leu1326=)
c.1058-8166T>C (n.1058-8166T>C)
c.2129+3795T>C
c.5785T>C (p.Leu1929=)
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.6244T>C (p.Leu2082=)
13g.23337650A>TCA387523621SACSc.2185+16135T>A (n.2185+16135T>A)
c.6253T>A (p.Leu2085Ile)
c.6217T>A (p.Leu2073Ile)
c.2177-8166T>A (n.2177-8166T>A)
c.2291+3935T>A (n.2291+3935T>A)
c.2318+3935T>A (n.2318+3935T>A)
c.2204-8166T>A (n.2204-8166T>A)
n.4543-8166T>A
c.2186-15976T>A (n.2186-15976T>A)
c.2221-8166T>A (n.2221-8166T>A)
c.2186-15006T>A (n.2186-15006T>A)
c.6226T>A (p.Leu2076Ile)
c.2186-8166T>A (n.2186-8166T>A)
c.2431+3795T>A (n.2431+3795T>A)
c.3976T>A (p.Leu1326Ile)
c.1058-8166T>A (n.1058-8166T>A)
c.2129+3795T>A
c.5785T>A (p.Leu1929Ile)
c.6277T>A (p.Leu2093Ile)
c.6244T>A (p.Leu2082Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337651A>CCA483161753SACSc.2185+16134T>G (n.2185+16134T>G)
c.6252T>G (p.Pro2084=)
c.6216T>G (p.Pro2072=)
c.2177-8167T>G (n.2177-8167T>G)
c.2291+3934T>G (n.2291+3934T>G)
c.2318+3934T>G (n.2318+3934T>G)
c.2204-8167T>G (n.2204-8167T>G)
n.4543-8167T>G
c.2186-15977T>G (n.2186-15977T>G)
c.2221-8167T>G (n.2221-8167T>G)
c.2186-15007T>G (n.2186-15007T>G)
c.6225T>G (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>G (n.2186-8167T>G)
c.2431+3794T>G (n.2431+3794T>G)
c.3975T>G (p.Pro1325=)
c.1058-8167T>G (n.1058-8167T>G)
c.2129+3794T>G
c.5784T>G (p.Pro1928=)
c.6276T>G (p.Pro2092=)
c.6243T>G (p.Pro2081=)
13g.23337651A>GCA483161754SACSc.2185+16134T>C (n.2185+16134T>C)
c.6252T>C (p.Pro2084=)
c.6216T>C (p.Pro2072=)
c.2177-8167T>C (n.2177-8167T>C)
c.2291+3934T>C (n.2291+3934T>C)
c.2318+3934T>C (n.2318+3934T>C)
c.2204-8167T>C (n.2204-8167T>C)
n.4543-8167T>C
c.2186-15977T>C (n.2186-15977T>C)
c.2221-8167T>C (n.2221-8167T>C)
c.2186-15007T>C (n.2186-15007T>C)
c.6225T>C (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>C (n.2186-8167T>C)
c.2431+3794T>C (n.2431+3794T>C)
c.3975T>C (p.Pro1325=)
c.1058-8167T>C (n.1058-8167T>C)
c.2129+3794T>C
c.5784T>C (p.Pro1928=)
c.6276T>C (p.Pro2092=)
c.6243T>C (p.Pro2081=)
13g.23337651A>TCA483161755SACSc.2185+16134T>A (n.2185+16134T>A)
c.6252T>A (p.Pro2084=)
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c.2177-8167T>A (n.2177-8167T>A)
c.2291+3934T>A (n.2291+3934T>A)
c.2318+3934T>A (n.2318+3934T>A)
c.2204-8167T>A (n.2204-8167T>A)
n.4543-8167T>A
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c.2186-15007T>A (n.2186-15007T>A)
c.6225T>A (p.Pro2075=)
c.2186-8167T>A (n.2186-8167T>A)
c.2431+3794T>A (n.2431+3794T>A)
c.3975T>A (p.Pro1325=)
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c.2129+3794T>A
c.5784T>A (p.Pro1928=)
c.6276T>A (p.Pro2092=)
c.6243T>A (p.Pro2081=)
13g.23337652G>ACA387523622SACSc.2185+16133C>T (n.2185+16133C>T)
c.6251C>T (p.Pro2084Leu)
c.6215C>T (p.Pro2072Leu)
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c.2204-8168C>T (n.2204-8168C>T)
n.4543-8168C>T
c.2186-15978C>T (n.2186-15978C>T)
c.2221-8168C>T (n.2221-8168C>T)
c.2186-15008C>T (n.2186-15008C>T)
c.6224C>T (p.Pro2075Leu)
c.2186-8168C>T (n.2186-8168C>T)
c.2431+3793C>T (n.2431+3793C>T)
c.3974C>T (p.Pro1325Leu)
c.1058-8168C>T (n.1058-8168C>T)
c.2129+3793C>T
c.5783C>T (p.Pro1928Leu)
c.6275C>T (p.Pro2092Leu)
c.6242C>T (p.Pro2081Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337652G>CCA387523623SACSc.2185+16133C>G (n.2185+16133C>G)
c.6251C>G (p.Pro2084Arg)
c.6215C>G (p.Pro2072Arg)
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n.4543-8168C>G
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c.6224C>G (p.Pro2075Arg)
c.2186-8168C>G (n.2186-8168C>G)
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c.3974C>G (p.Pro1325Arg)
c.1058-8168C>G (n.1058-8168C>G)
c.2129+3793C>G
c.5783C>G (p.Pro1928Arg)
c.6275C>G (p.Pro2092Arg)
c.6242C>G (p.Pro2081Arg)
 dbSNP
13g.23337652G=CA2078627842SACSc.2185+16133C= (n.2185+16133C=)
c.6251C= (p.Pro2084=)
c.6215C= (p.Pro2072=)
c.2177-8168C= (n.2177-8168C=)
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c.2318+3933C= (n.2318+3933C=)
c.2204-8168C= (n.2204-8168C=)
n.4543-8168C=
c.2186-15978C= (n.2186-15978C=)
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c.2186-15008C= (n.2186-15008C=)
c.6224C= (p.Pro2075=)
c.2186-8168C= (n.2186-8168C=)
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c.3974C= (p.Pro1325=)
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c.2129+3793C=
c.5783C= (p.Pro1928=)
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c.6242C= (p.Pro2081=)
13g.23337652G>TCA387523624SACSc.2185+16133C>A (n.2185+16133C>A)
c.6251C>A (p.Pro2084His)
c.6215C>A (p.Pro2072His)
c.2177-8168C>A (n.2177-8168C>A)
c.2291+3933C>A (n.2291+3933C>A)
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c.2204-8168C>A (n.2204-8168C>A)
n.4543-8168C>A
c.2186-15978C>A (n.2186-15978C>A)
c.2221-8168C>A (n.2221-8168C>A)
c.2186-15008C>A (n.2186-15008C>A)
c.6224C>A (p.Pro2075His)
c.2186-8168C>A (n.2186-8168C>A)
c.2431+3793C>A (n.2431+3793C>A)
c.3974C>A (p.Pro1325His)
c.1058-8168C>A (n.1058-8168C>A)
c.2129+3793C>A
c.5783C>A (p.Pro1928His)
c.6275C>A (p.Pro2092His)
c.6242C>A (p.Pro2081His)
 gnomAD v4
13g.23337653G>ACA387523626SACSc.2185+16132C>T (n.2185+16132C>T)
c.6250C>T (p.Pro2084Ser)
c.6214C>T (p.Pro2072Ser)
c.2177-8169C>T (n.2177-8169C>T)
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c.2204-8169C>T (n.2204-8169C>T)
n.4543-8169C>T
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c.2186-15009C>T (n.2186-15009C>T)
c.6223C>T (p.Pro2075Ser)
c.2186-8169C>T (n.2186-8169C>T)
c.2431+3792C>T (n.2431+3792C>T)
c.3973C>T (p.Pro1325Ser)
c.1058-8169C>T (n.1058-8169C>T)
c.2129+3792C>T
c.5782C>T (p.Pro1928Ser)
c.6274C>T (p.Pro2092Ser)
c.6241C>T (p.Pro2081Ser)
13g.23337653G>CCA387523627SACSc.2185+16132C>G (n.2185+16132C>G)
c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
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n.4543-8169C>G
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c.2129+3792C>G
c.5782C>G (p.Pro1928Ala)
c.6274C>G (p.Pro2092Ala)
c.6241C>G (p.Pro2081Ala)
13g.23337653G>TCA387523625SACSc.2185+16132C>A (n.2185+16132C>A)
c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
c.6214C>A (p.Pro2072Thr)
c.2177-8169C>A (n.2177-8169C>A)
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n.4543-8169C>A
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c.6223C>A (p.Pro2075Thr)
c.2186-8169C>A (n.2186-8169C>A)
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c.3973C>A (p.Pro1325Thr)
c.1058-8169C>A (n.1058-8169C>A)
c.2129+3792C>A
c.5782C>A (p.Pro1928Thr)
c.6274C>A (p.Pro2092Thr)
c.6241C>A (p.Pro2081Thr)
 gnomAD v4
13g.23337654A=CA2078627844SACSc.2185+16131T= (n.2185+16131T=)
c.6249T= (p.Asp2083=)
c.6213T= (p.Asp2071=)
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c.2291+3931T= (n.2291+3931T=)
c.2318+3931T= (n.2318+3931T=)
c.2204-8170T= (n.2204-8170T=)
n.4543-8170T=
c.2186-15980T= (n.2186-15980T=)
c.2221-8170T= (n.2221-8170T=)
c.2186-15010T= (n.2186-15010T=)
c.6222T= (p.Asp2074=)
c.2186-8170T= (n.2186-8170T=)
c.2431+3791T= (n.2431+3791T=)
c.3972T= (p.Asp1324=)
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c.2129+3791T=
c.5781T= (p.Asp1927=)
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c.6240T= (p.Asp2080=)
13g.23337654A>CCA387523628SACSc.2185+16131T>G (n.2185+16131T>G)
c.6249T>G (p.Asp2083Glu)
c.6213T>G (p.Asp2071Glu)
c.2177-8170T>G (n.2177-8170T>G)
c.2291+3931T>G (n.2291+3931T>G)
c.2318+3931T>G (n.2318+3931T>G)
c.2204-8170T>G (n.2204-8170T>G)
n.4543-8170T>G
c.2186-15980T>G (n.2186-15980T>G)
c.2221-8170T>G (n.2221-8170T>G)
c.2186-15010T>G (n.2186-15010T>G)
c.6222T>G (p.Asp2074Glu)
c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G)
c.2431+3791T>G (n.2431+3791T>G)
c.3972T>G (p.Asp1324Glu)
c.1058-8170T>G (n.1058-8170T>G)
c.2129+3791T>G
c.5781T>G (p.Asp1927Glu)
c.6273T>G (p.Asp2091Glu)
c.6240T>G (p.Asp2080Glu)
13g.23337654A>GCA6911116SACSc.2185+16131T>C (n.2185+16131T>C)
c.6249T>C (p.Asp2083=)
c.6213T>C (p.Asp2071=)
c.2177-8170T>C (n.2177-8170T>C)
c.2291+3931T>C (n.2291+3931T>C)
c.2318+3931T>C (n.2318+3931T>C)
c.2204-8170T>C (n.2204-8170T>C)
n.4543-8170T>C
c.2186-15980T>C (n.2186-15980T>C)
c.2221-8170T>C (n.2221-8170T>C)
c.2186-15010T>C (n.2186-15010T>C)
c.6222T>C (p.Asp2074=)
c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C)
c.2431+3791T>C (n.2431+3791T>C)
c.3972T>C (p.Asp1324=)
c.1058-8170T>C (n.1058-8170T>C)
c.2129+3791T>C
c.5781T>C (p.Asp1927=)
c.6273T>C (p.Asp2091=)
c.6240T>C (p.Asp2080=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337654A>TCA387523629SACSc.2185+16131T>A (n.2185+16131T>A)
c.6249T>A (p.Asp2083Glu)
c.6213T>A (p.Asp2071Glu)
c.2177-8170T>A (n.2177-8170T>A)
c.2291+3931T>A (n.2291+3931T>A)
c.2318+3931T>A (n.2318+3931T>A)
c.2204-8170T>A (n.2204-8170T>A)
n.4543-8170T>A
c.2186-15980T>A (n.2186-15980T>A)
c.2221-8170T>A (n.2221-8170T>A)
c.2186-15010T>A (n.2186-15010T>A)
c.6222T>A (p.Asp2074Glu)
c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A)
c.2431+3791T>A (n.2431+3791T>A)
c.3972T>A (p.Asp1324Glu)
c.1058-8170T>A (n.1058-8170T>A)
c.2129+3791T>A
c.5781T>A (p.Asp1927Glu)
c.6273T>A (p.Asp2091Glu)
c.6240T>A (p.Asp2080Glu)
13g.23337654_23337655delinsATCA2078627846SACSc.2185+16130_2185+16131delinsAT (n.2185+16130_2185+16131delinsAT)
c.6248_6249delinsAT (p.Asp2083=)
c.6212_6213delinsAT (p.Asp2071=)
c.2177-8171_2177-8170delinsAT (n.2177-8171_2177-8170delinsAT)
c.2291+3930_2291+3931delinsAT (n.2291+3930_2291+3931delinsAT)
c.2318+3930_2318+3931delinsAT (n.2318+3930_2318+3931delinsAT)
c.2204-8171_2204-8170delinsAT (n.2204-8171_2204-8170delinsAT)
n.4543-8171_4543-8170delinsAT
c.2186-15981_2186-15980delinsAT (n.2186-15981_2186-15980delinsAT)
c.2221-8171_2221-8170delinsAT (n.2221-8171_2221-8170delinsAT)
c.2186-15011_2186-15010delinsAT (n.2186-15011_2186-15010delinsAT)
c.6221_6222delinsAT (p.Asp2074=)
c.2186-8171_2186-8170delinsAT (n.2186-8171_2186-8170delinsAT)
c.2431+3790_2431+3791delinsAT (n.2431+3790_2431+3791delinsAT)
c.3971_3972delinsAT (p.Asp1324=)
c.1058-8171_1058-8170delinsAT (n.1058-8171_1058-8170delinsAT)
c.2129+3790_2129+3791delinsAT
c.5780_5781delinsAT (p.Asp1927=)
c.6272_6273delinsAT (p.Asp2091=)
c.6239_6240delinsAT (p.Asp2080=)
13g.23337655delCA16041628SACSc.2185+16130del (n.2185+16130del)
c.6248del (p.Asp2083ValfsTer3)
c.6212del (p.Asp2071ValfsTer3)
c.2177-8171del (n.2177-8171del)
c.2291+3930del (n.2291+3930del)
c.2318+3930del (n.2318+3930del)
c.2204-8171del (n.2204-8171del)
n.4543-8171del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched