Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337555_23337556delinsCA | CA2078627758 | SACS | c.2185+16229_2185+16230delinsTG (n.2185+16229_2185+16230delinsTG) c.6347_6348delinsTG (p.Leu2116=) c.6311_6312delinsTG (p.Leu2104=) c.2177-8072_2177-8071delinsTG (n.2177-8072_2177-8071delinsTG) c.2291+4029_2291+4030delinsTG (n.2291+4029_2291+4030delinsTG) c.2318+4029_2318+4030delinsTG (n.2318+4029_2318+4030delinsTG) c.2204-8072_2204-8071delinsTG (n.2204-8072_2204-8071delinsTG) n.4543-8072_4543-8071delinsTG c.2186-15882_2186-15881delinsTG (n.2186-15882_2186-15881delinsTG) c.2221-8072_2221-8071delinsTG (n.2221-8072_2221-8071delinsTG) c.2186-14912_2186-14911delinsTG (n.2186-14912_2186-14911delinsTG) c.6320_6321delinsTG (p.Leu2107=) c.2186-8072_2186-8071delinsTG (n.2186-8072_2186-8071delinsTG) c.2431+3889_2431+3890delinsTG (n.2431+3889_2431+3890delinsTG) c.4070_4071delinsTG (p.Leu1357=) c.1058-8072_1058-8071delinsTG (n.1058-8072_1058-8071delinsTG) c.2129+3889_2129+3890delinsTG c.5879_5880delinsTG (p.Leu1960=) c.6371_6372delinsTG (p.Leu2124=) c.6338_6339delinsTG (p.Leu2113=) | |
13 | g.23337556A>C | CA387523414 | SACS | c.2185+16229T>G (n.2185+16229T>G) c.6347T>G (p.Leu2116Trp) c.6311T>G (p.Leu2104Trp) c.2177-8072T>G (n.2177-8072T>G) c.2291+4029T>G (n.2291+4029T>G) c.2318+4029T>G (n.2318+4029T>G) c.2204-8072T>G (n.2204-8072T>G) n.4543-8072T>G c.2186-15882T>G (n.2186-15882T>G) c.2221-8072T>G (n.2221-8072T>G) c.2186-14912T>G (n.2186-14912T>G) c.6320T>G (p.Leu2107Trp) c.2186-8072T>G (n.2186-8072T>G) c.2431+3889T>G (n.2431+3889T>G) c.4070T>G (p.Leu1357Trp) c.1058-8072T>G (n.1058-8072T>G) c.2129+3889T>G c.5879T>G (p.Leu1960Trp) c.6371T>G (p.Leu2124Trp) c.6338T>G (p.Leu2113Trp) | |
13 | g.23337556A>G | CA387523413 | SACS | c.2185+16229T>C (n.2185+16229T>C) c.6347T>C (p.Leu2116Ser) c.6311T>C (p.Leu2104Ser) c.2177-8072T>C (n.2177-8072T>C) c.2291+4029T>C (n.2291+4029T>C) c.2318+4029T>C (n.2318+4029T>C) c.2204-8072T>C (n.2204-8072T>C) n.4543-8072T>C c.2186-15882T>C (n.2186-15882T>C) c.2221-8072T>C (n.2221-8072T>C) c.2186-14912T>C (n.2186-14912T>C) c.6320T>C (p.Leu2107Ser) c.2186-8072T>C (n.2186-8072T>C) c.2431+3889T>C (n.2431+3889T>C) c.4070T>C (p.Leu1357Ser) c.1058-8072T>C (n.1058-8072T>C) c.2129+3889T>C c.5879T>C (p.Leu1960Ser) c.6371T>C (p.Leu2124Ser) c.6338T>C (p.Leu2113Ser) | |
13 | g.23337556A>T | CA387523415 | SACS | c.2185+16229T>A (n.2185+16229T>A) c.6347T>A (p.Leu2116Ter) c.6311T>A (p.Leu2104Ter) c.2177-8072T>A (n.2177-8072T>A) c.2291+4029T>A (n.2291+4029T>A) c.2318+4029T>A (n.2318+4029T>A) c.2204-8072T>A (n.2204-8072T>A) n.4543-8072T>A c.2186-15882T>A (n.2186-15882T>A) c.2221-8072T>A (n.2221-8072T>A) c.2186-14912T>A (n.2186-14912T>A) c.6320T>A (p.Leu2107Ter) c.2186-8072T>A (n.2186-8072T>A) c.2431+3889T>A (n.2431+3889T>A) c.4070T>A (p.Leu1357Ter) c.1058-8072T>A (n.1058-8072T>A) c.2129+3889T>A c.5879T>A (p.Leu1960Ter) c.6371T>A (p.Leu2124Ter) c.6338T>A (p.Leu2113Ter) | |
13 | g.23337558del | CA16041627 | SACS | c.2185+16229del (n.2185+16229del) c.6347del (p.Leu2116TrpfsTer7) c.6311del (p.Leu2104TrpfsTer7) c.2177-8072del (n.2177-8072del) c.2291+4029del (n.2291+4029del) c.2318+4029del (n.2318+4029del) c.2204-8072del (n.2204-8072del) n.4543-8072del c.2186-15882del (n.2186-15882del) c.2221-8072del (n.2221-8072del) c.2186-14912del (n.2186-14912del) c.6320del (p.Leu2107TrpfsTer7) c.2186-8072del (n.2186-8072del) c.2431+3889del (n.2431+3889del) c.4070del (p.Leu1357TrpfsTer7) c.1058-8072del (n.1058-8072del) c.2129+3889del c.5879del (p.Leu1960TrpfsTer7) c.6371del (p.Leu2124TrpfsTer7) c.6338del (p.Leu2113TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337557A>C | CA387523417 | SACS | c.2185+16228T>G (n.2185+16228T>G) c.6346T>G (p.Leu2116Val) c.6310T>G (p.Leu2104Val) c.2177-8073T>G (n.2177-8073T>G) c.2291+4028T>G (n.2291+4028T>G) c.2318+4028T>G (n.2318+4028T>G) c.2204-8073T>G (n.2204-8073T>G) n.4543-8073T>G c.2186-15883T>G (n.2186-15883T>G) c.2221-8073T>G (n.2221-8073T>G) c.2186-14913T>G (n.2186-14913T>G) c.6319T>G (p.Leu2107Val) c.2186-8073T>G (n.2186-8073T>G) c.2431+3888T>G (n.2431+3888T>G) c.4069T>G (p.Leu1357Val) c.1058-8073T>G (n.1058-8073T>G) c.2129+3888T>G c.5878T>G (p.Leu1960Val) c.6370T>G (p.Leu2124Val) c.6337T>G (p.Leu2113Val) | |
13 | g.23337557A>G | CA483161620 | SACS | c.2185+16228T>C (n.2185+16228T>C) c.6346T>C (p.Leu2116=) c.6310T>C (p.Leu2104=) c.2177-8073T>C (n.2177-8073T>C) c.2291+4028T>C (n.2291+4028T>C) c.2318+4028T>C (n.2318+4028T>C) c.2204-8073T>C (n.2204-8073T>C) n.4543-8073T>C c.2186-15883T>C (n.2186-15883T>C) c.2221-8073T>C (n.2221-8073T>C) c.2186-14913T>C (n.2186-14913T>C) c.6319T>C (p.Leu2107=) c.2186-8073T>C (n.2186-8073T>C) c.2431+3888T>C (n.2431+3888T>C) c.4069T>C (p.Leu1357=) c.1058-8073T>C (n.1058-8073T>C) c.2129+3888T>C c.5878T>C (p.Leu1960=) c.6370T>C (p.Leu2124=) c.6337T>C (p.Leu2113=) | |
13 | g.23337557A>T | CA387523416 | SACS | c.2185+16228T>A (n.2185+16228T>A) c.6346T>A (p.Leu2116Met) c.6310T>A (p.Leu2104Met) c.2177-8073T>A (n.2177-8073T>A) c.2291+4028T>A (n.2291+4028T>A) c.2318+4028T>A (n.2318+4028T>A) c.2204-8073T>A (n.2204-8073T>A) n.4543-8073T>A c.2186-15883T>A (n.2186-15883T>A) c.2221-8073T>A (n.2221-8073T>A) c.2186-14913T>A (n.2186-14913T>A) c.6319T>A (p.Leu2107Met) c.2186-8073T>A (n.2186-8073T>A) c.2431+3888T>A (n.2431+3888T>A) c.4069T>A (p.Leu1357Met) c.1058-8073T>A (n.1058-8073T>A) c.2129+3888T>A c.5878T>A (p.Leu1960Met) c.6370T>A (p.Leu2124Met) c.6337T>A (p.Leu2113Met) | |
13 | g.23337558A>C | CA483161623 | SACS | c.2185+16227T>G (n.2185+16227T>G) c.6345T>G (p.Pro2115=) c.6309T>G (p.Pro2103=) c.2177-8074T>G (n.2177-8074T>G) c.2291+4027T>G (n.2291+4027T>G) c.2318+4027T>G (n.2318+4027T>G) c.2204-8074T>G (n.2204-8074T>G) n.4543-8074T>G c.2186-15884T>G (n.2186-15884T>G) c.2221-8074T>G (n.2221-8074T>G) c.2186-14914T>G (n.2186-14914T>G) c.6318T>G (p.Pro2106=) c.2186-8074T>G (n.2186-8074T>G) c.2431+3887T>G (n.2431+3887T>G) c.4068T>G (p.Pro1356=) c.1058-8074T>G (n.1058-8074T>G) c.2129+3887T>G c.5877T>G (p.Pro1959=) c.6369T>G (p.Pro2123=) c.6336T>G (p.Pro2112=) | |
13 | g.23337558A>G | CA483161624 | SACS | c.2185+16227T>C (n.2185+16227T>C) c.6345T>C (p.Pro2115=) c.6309T>C (p.Pro2103=) c.2177-8074T>C (n.2177-8074T>C) c.2291+4027T>C (n.2291+4027T>C) c.2318+4027T>C (n.2318+4027T>C) c.2204-8074T>C (n.2204-8074T>C) n.4543-8074T>C c.2186-15884T>C (n.2186-15884T>C) c.2221-8074T>C (n.2221-8074T>C) c.2186-14914T>C (n.2186-14914T>C) c.6318T>C (p.Pro2106=) c.2186-8074T>C (n.2186-8074T>C) c.2431+3887T>C (n.2431+3887T>C) c.4068T>C (p.Pro1356=) c.1058-8074T>C (n.1058-8074T>C) c.2129+3887T>C c.5877T>C (p.Pro1959=) c.6369T>C (p.Pro2123=) c.6336T>C (p.Pro2112=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337558A>T | CA483161625 | SACS | c.2185+16227T>A (n.2185+16227T>A) c.6345T>A (p.Pro2115=) c.6309T>A (p.Pro2103=) c.2177-8074T>A (n.2177-8074T>A) c.2291+4027T>A (n.2291+4027T>A) c.2318+4027T>A (n.2318+4027T>A) c.2204-8074T>A (n.2204-8074T>A) n.4543-8074T>A c.2186-15884T>A (n.2186-15884T>A) c.2221-8074T>A (n.2221-8074T>A) c.2186-14914T>A (n.2186-14914T>A) c.6318T>A (p.Pro2106=) c.2186-8074T>A (n.2186-8074T>A) c.2431+3887T>A (n.2431+3887T>A) c.4068T>A (p.Pro1356=) c.1058-8074T>A (n.1058-8074T>A) c.2129+3887T>A c.5877T>A (p.Pro1959=) c.6369T>A (p.Pro2123=) c.6336T>A (p.Pro2112=) | |
13 | g.23337559G>A | CA387523418 | SACS | c.2185+16226C>T (n.2185+16226C>T) c.6344C>T (p.Pro2115Leu) c.6308C>T (p.Pro2103Leu) c.2177-8075C>T (n.2177-8075C>T) c.2291+4026C>T (n.2291+4026C>T) c.2318+4026C>T (n.2318+4026C>T) c.2204-8075C>T (n.2204-8075C>T) n.4543-8075C>T c.2186-15885C>T (n.2186-15885C>T) c.2221-8075C>T (n.2221-8075C>T) c.2186-14915C>T (n.2186-14915C>T) c.6317C>T (p.Pro2106Leu) c.2186-8075C>T (n.2186-8075C>T) c.2431+3886C>T (n.2431+3886C>T) c.4067C>T (p.Pro1356Leu) c.1058-8075C>T (n.1058-8075C>T) c.2129+3886C>T c.5876C>T (p.Pro1959Leu) c.6368C>T (p.Pro2123Leu) c.6335C>T (p.Pro2112Leu) | |
13 | g.23337559G>C | CA387523419 | SACS | c.2185+16226C>G (n.2185+16226C>G) c.6344C>G (p.Pro2115Arg) c.6308C>G (p.Pro2103Arg) c.2177-8075C>G (n.2177-8075C>G) c.2291+4026C>G (n.2291+4026C>G) c.2318+4026C>G (n.2318+4026C>G) c.2204-8075C>G (n.2204-8075C>G) n.4543-8075C>G c.2186-15885C>G (n.2186-15885C>G) c.2221-8075C>G (n.2221-8075C>G) c.2186-14915C>G (n.2186-14915C>G) c.6317C>G (p.Pro2106Arg) c.2186-8075C>G (n.2186-8075C>G) c.2431+3886C>G (n.2431+3886C>G) c.4067C>G (p.Pro1356Arg) c.1058-8075C>G (n.1058-8075C>G) c.2129+3886C>G c.5876C>G (p.Pro1959Arg) c.6368C>G (p.Pro2123Arg) c.6335C>G (p.Pro2112Arg) | |
13 | g.23337559G>T | CA387523420 | SACS | c.2185+16226C>A (n.2185+16226C>A) c.6344C>A (p.Pro2115His) c.6308C>A (p.Pro2103His) c.2177-8075C>A (n.2177-8075C>A) c.2291+4026C>A (n.2291+4026C>A) c.2318+4026C>A (n.2318+4026C>A) c.2204-8075C>A (n.2204-8075C>A) n.4543-8075C>A c.2186-15885C>A (n.2186-15885C>A) c.2221-8075C>A (n.2221-8075C>A) c.2186-14915C>A (n.2186-14915C>A) c.6317C>A (p.Pro2106His) c.2186-8075C>A (n.2186-8075C>A) c.2431+3886C>A (n.2431+3886C>A) c.4067C>A (p.Pro1356His) c.1058-8075C>A (n.1058-8075C>A) c.2129+3886C>A c.5876C>A (p.Pro1959His) c.6368C>A (p.Pro2123His) c.6335C>A (p.Pro2112His) | |
13 | g.23337560G>A | CA387523421 | SACS | c.2185+16225C>T (n.2185+16225C>T) c.6343C>T (p.Pro2115Ser) c.6307C>T (p.Pro2103Ser) c.2177-8076C>T (n.2177-8076C>T) c.2291+4025C>T (n.2291+4025C>T) c.2318+4025C>T (n.2318+4025C>T) c.2204-8076C>T (n.2204-8076C>T) n.4543-8076C>T c.2186-15886C>T (n.2186-15886C>T) c.2221-8076C>T (n.2221-8076C>T) c.2186-14916C>T (n.2186-14916C>T) c.6316C>T (p.Pro2106Ser) c.2186-8076C>T (n.2186-8076C>T) c.2431+3885C>T (n.2431+3885C>T) c.4066C>T (p.Pro1356Ser) c.1058-8076C>T (n.1058-8076C>T) c.2129+3885C>T c.5875C>T (p.Pro1959Ser) c.6367C>T (p.Pro2123Ser) c.6334C>T (p.Pro2112Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337560G>C | CA387523422 | SACS | c.2185+16225C>G (n.2185+16225C>G) c.6343C>G (p.Pro2115Ala) c.6307C>G (p.Pro2103Ala) c.2177-8076C>G (n.2177-8076C>G) c.2291+4025C>G (n.2291+4025C>G) c.2318+4025C>G (n.2318+4025C>G) c.2204-8076C>G (n.2204-8076C>G) n.4543-8076C>G c.2186-15886C>G (n.2186-15886C>G) c.2221-8076C>G (n.2221-8076C>G) c.2186-14916C>G (n.2186-14916C>G) c.6316C>G (p.Pro2106Ala) c.2186-8076C>G (n.2186-8076C>G) c.2431+3885C>G (n.2431+3885C>G) c.4066C>G (p.Pro1356Ala) c.1058-8076C>G (n.1058-8076C>G) c.2129+3885C>G c.5875C>G (p.Pro1959Ala) c.6367C>G (p.Pro2123Ala) c.6334C>G (p.Pro2112Ala) | |
13 | g.23337560G= | CA2078627761 | SACS | c.2185+16225C= (n.2185+16225C=) c.6343C= (p.Pro2115=) c.6307C= (p.Pro2103=) c.2177-8076C= (n.2177-8076C=) c.2291+4025C= (n.2291+4025C=) c.2318+4025C= (n.2318+4025C=) c.2204-8076C= (n.2204-8076C=) n.4543-8076C= c.2186-15886C= (n.2186-15886C=) c.2221-8076C= (n.2221-8076C=) c.2186-14916C= (n.2186-14916C=) c.6316C= (p.Pro2106=) c.2186-8076C= (n.2186-8076C=) c.2431+3885C= (n.2431+3885C=) c.4066C= (p.Pro1356=) c.1058-8076C= (n.1058-8076C=) c.2129+3885C= c.5875C= (p.Pro1959=) c.6367C= (p.Pro2123=) c.6334C= (p.Pro2112=) | |
13 | g.23337560G>T | CA387523423 | SACS | c.2185+16225C>A (n.2185+16225C>A) c.6343C>A (p.Pro2115Thr) c.6307C>A (p.Pro2103Thr) c.2177-8076C>A (n.2177-8076C>A) c.2291+4025C>A (n.2291+4025C>A) c.2318+4025C>A (n.2318+4025C>A) c.2204-8076C>A (n.2204-8076C>A) n.4543-8076C>A c.2186-15886C>A (n.2186-15886C>A) c.2221-8076C>A (n.2221-8076C>A) c.2186-14916C>A (n.2186-14916C>A) c.6316C>A (p.Pro2106Thr) c.2186-8076C>A (n.2186-8076C>A) c.2431+3885C>A (n.2431+3885C>A) c.4066C>A (p.Pro1356Thr) c.1058-8076C>A (n.1058-8076C>A) c.2129+3885C>A c.5875C>A (p.Pro1959Thr) c.6367C>A (p.Pro2123Thr) c.6334C>A (p.Pro2112Thr) | |
13 | g.23337561del | CA2622329032 | SACS | c.2185+16224del (n.2185+16224del) c.6342del (p.Pro2115LeufsTer8) c.6306del (p.Pro2103LeufsTer8) c.2177-8077del (n.2177-8077del) c.2291+4024del (n.2291+4024del) c.2318+4024del (n.2318+4024del) c.2204-8077del (n.2204-8077del) n.4543-8077del c.2186-15887del (n.2186-15887del) c.2221-8077del (n.2221-8077del) c.2186-14917del (n.2186-14917del) c.6315del (p.Pro2106LeufsTer8) c.2186-8077del (n.2186-8077del) c.2431+3884del (n.2431+3884del) c.4065del (p.Pro1356LeufsTer8) c.1058-8077del (n.1058-8077del) c.2129+3884del c.5874del (p.Pro1959LeufsTer8) c.6366del (p.Pro2123LeufsTer8) c.6333del (p.Pro2112LeufsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23337561A>C | CA387523424 | SACS | c.2185+16224T>G (n.2185+16224T>G) c.6342T>G (p.His2114Gln) c.6306T>G (p.His2102Gln) c.2177-8077T>G (n.2177-8077T>G) c.2291+4024T>G (n.2291+4024T>G) c.2318+4024T>G (n.2318+4024T>G) c.2204-8077T>G (n.2204-8077T>G) n.4543-8077T>G c.2186-15887T>G (n.2186-15887T>G) c.2221-8077T>G (n.2221-8077T>G) c.2186-14917T>G (n.2186-14917T>G) c.6315T>G (p.His2105Gln) c.2186-8077T>G (n.2186-8077T>G) c.2431+3884T>G (n.2431+3884T>G) c.4065T>G (p.His1355Gln) c.1058-8077T>G (n.1058-8077T>G) c.2129+3884T>G c.5874T>G (p.His1958Gln) c.6366T>G (p.His2122Gln) c.6333T>G (p.His2111Gln) | |
13 | g.23337561A>G | CA483161628 | SACS | c.2185+16224T>C (n.2185+16224T>C) c.6342T>C (p.His2114=) c.6306T>C (p.His2102=) c.2177-8077T>C (n.2177-8077T>C) c.2291+4024T>C (n.2291+4024T>C) c.2318+4024T>C (n.2318+4024T>C) c.2204-8077T>C (n.2204-8077T>C) n.4543-8077T>C c.2186-15887T>C (n.2186-15887T>C) c.2221-8077T>C (n.2221-8077T>C) c.2186-14917T>C (n.2186-14917T>C) c.6315T>C (p.His2105=) c.2186-8077T>C (n.2186-8077T>C) c.2431+3884T>C (n.2431+3884T>C) c.4065T>C (p.His1355=) c.1058-8077T>C (n.1058-8077T>C) c.2129+3884T>C c.5874T>C (p.His1958=) c.6366T>C (p.His2122=) c.6333T>C (p.His2111=) | |
13 | g.23337561A>T | CA387523425 | SACS | c.2185+16224T>A (n.2185+16224T>A) c.6342T>A (p.His2114Gln) c.6306T>A (p.His2102Gln) c.2177-8077T>A (n.2177-8077T>A) c.2291+4024T>A (n.2291+4024T>A) c.2318+4024T>A (n.2318+4024T>A) c.2204-8077T>A (n.2204-8077T>A) n.4543-8077T>A c.2186-15887T>A (n.2186-15887T>A) c.2221-8077T>A (n.2221-8077T>A) c.2186-14917T>A (n.2186-14917T>A) c.6315T>A (p.His2105Gln) c.2186-8077T>A (n.2186-8077T>A) c.2431+3884T>A (n.2431+3884T>A) c.4065T>A (p.His1355Gln) c.1058-8077T>A (n.1058-8077T>A) c.2129+3884T>A c.5874T>A (p.His1958Gln) c.6366T>A (p.His2122Gln) c.6333T>A (p.His2111Gln) | |
13 | g.23337562T>A | CA387523426 | SACS | c.2185+16223A>T (n.2185+16223A>T) c.6341A>T (p.His2114Leu) c.6305A>T (p.His2102Leu) c.2177-8078A>T (n.2177-8078A>T) c.2291+4023A>T (n.2291+4023A>T) c.2318+4023A>T (n.2318+4023A>T) c.2204-8078A>T (n.2204-8078A>T) n.4543-8078A>T c.2186-15888A>T (n.2186-15888A>T) c.2221-8078A>T (n.2221-8078A>T) c.2186-14918A>T (n.2186-14918A>T) c.6314A>T (p.His2105Leu) c.2186-8078A>T (n.2186-8078A>T) c.2431+3883A>T (n.2431+3883A>T) c.4064A>T (p.His1355Leu) c.1058-8078A>T (n.1058-8078A>T) c.2129+3883A>T c.5873A>T (p.His1958Leu) c.6365A>T (p.His2122Leu) c.6332A>T (p.His2111Leu) | |
13 | g.23337562T>C | CA387523427 | SACS | c.2185+16223A>G (n.2185+16223A>G) c.6341A>G (p.His2114Arg) c.6305A>G (p.His2102Arg) c.2177-8078A>G (n.2177-8078A>G) c.2291+4023A>G (n.2291+4023A>G) c.2318+4023A>G (n.2318+4023A>G) c.2204-8078A>G (n.2204-8078A>G) n.4543-8078A>G c.2186-15888A>G (n.2186-15888A>G) c.2221-8078A>G (n.2221-8078A>G) c.2186-14918A>G (n.2186-14918A>G) c.6314A>G (p.His2105Arg) c.2186-8078A>G (n.2186-8078A>G) c.2431+3883A>G (n.2431+3883A>G) c.4064A>G (p.His1355Arg) c.1058-8078A>G (n.1058-8078A>G) c.2129+3883A>G c.5873A>G (p.His1958Arg) c.6365A>G (p.His2122Arg) c.6332A>G (p.His2111Arg) | |
13 | g.23337562T>G | CA387523428 | SACS | c.2185+16223A>C (n.2185+16223A>C) c.6341A>C (p.His2114Pro) c.6305A>C (p.His2102Pro) c.2177-8078A>C (n.2177-8078A>C) c.2291+4023A>C (n.2291+4023A>C) c.2318+4023A>C (n.2318+4023A>C) c.2204-8078A>C (n.2204-8078A>C) n.4543-8078A>C c.2186-15888A>C (n.2186-15888A>C) c.2221-8078A>C (n.2221-8078A>C) c.2186-14918A>C (n.2186-14918A>C) c.6314A>C (p.His2105Pro) c.2186-8078A>C (n.2186-8078A>C) c.2431+3883A>C (n.2431+3883A>C) c.4064A>C (p.His1355Pro) c.1058-8078A>C (n.1058-8078A>C) c.2129+3883A>C c.5873A>C (p.His1958Pro) c.6365A>C (p.His2122Pro) c.6332A>C (p.His2111Pro) | |
13 | g.23337563G>A | CA387523431 | SACS | c.2185+16222C>T (n.2185+16222C>T) c.6340C>T (p.His2114Tyr) c.6304C>T (p.His2102Tyr) c.2177-8079C>T (n.2177-8079C>T) c.2291+4022C>T (n.2291+4022C>T) c.2318+4022C>T (n.2318+4022C>T) c.2204-8079C>T (n.2204-8079C>T) n.4543-8079C>T c.2186-15889C>T (n.2186-15889C>T) c.2221-8079C>T (n.2221-8079C>T) c.2186-14919C>T (n.2186-14919C>T) c.6313C>T (p.His2105Tyr) c.2186-8079C>T (n.2186-8079C>T) c.2431+3882C>T (n.2431+3882C>T) c.4063C>T (p.His1355Tyr) c.1058-8079C>T (n.1058-8079C>T) c.2129+3882C>T c.5872C>T (p.His1958Tyr) c.6364C>T (p.His2122Tyr) c.6331C>T (p.His2111Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337563G>C | CA387523429 | SACS | c.2185+16222C>G (n.2185+16222C>G) c.6340C>G (p.His2114Asp) c.6304C>G (p.His2102Asp) c.2177-8079C>G (n.2177-8079C>G) c.2291+4022C>G (n.2291+4022C>G) c.2318+4022C>G (n.2318+4022C>G) c.2204-8079C>G (n.2204-8079C>G) n.4543-8079C>G c.2186-15889C>G (n.2186-15889C>G) c.2221-8079C>G (n.2221-8079C>G) c.2186-14919C>G (n.2186-14919C>G) c.6313C>G (p.His2105Asp) c.2186-8079C>G (n.2186-8079C>G) c.2431+3882C>G (n.2431+3882C>G) c.4063C>G (p.His1355Asp) c.1058-8079C>G (n.1058-8079C>G) c.2129+3882C>G c.5872C>G (p.His1958Asp) c.6364C>G (p.His2122Asp) c.6331C>G (p.His2111Asp) | |
13 | g.23337563G= | CA2078627763 | SACS | c.2185+16222C= (n.2185+16222C=) c.6340C= (p.His2114=) c.6304C= (p.His2102=) c.2177-8079C= (n.2177-8079C=) c.2291+4022C= (n.2291+4022C=) c.2318+4022C= (n.2318+4022C=) c.2204-8079C= (n.2204-8079C=) n.4543-8079C= c.2186-15889C= (n.2186-15889C=) c.2221-8079C= (n.2221-8079C=) c.2186-14919C= (n.2186-14919C=) c.6313C= (p.His2105=) c.2186-8079C= (n.2186-8079C=) c.2431+3882C= (n.2431+3882C=) c.4063C= (p.His1355=) c.1058-8079C= (n.1058-8079C=) c.2129+3882C= c.5872C= (p.His1958=) c.6364C= (p.His2122=) c.6331C= (p.His2111=) | |
13 | g.23337563G>T | CA387523430 | SACS | c.2185+16222C>A (n.2185+16222C>A) c.6340C>A (p.His2114Asn) c.6304C>A (p.His2102Asn) c.2177-8079C>A (n.2177-8079C>A) c.2291+4022C>A (n.2291+4022C>A) c.2318+4022C>A (n.2318+4022C>A) c.2204-8079C>A (n.2204-8079C>A) n.4543-8079C>A c.2186-15889C>A (n.2186-15889C>A) c.2221-8079C>A (n.2221-8079C>A) c.2186-14919C>A (n.2186-14919C>A) c.6313C>A (p.His2105Asn) c.2186-8079C>A (n.2186-8079C>A) c.2431+3882C>A (n.2431+3882C>A) c.4063C>A (p.His1355Asn) c.1058-8079C>A (n.1058-8079C>A) c.2129+3882C>A c.5872C>A (p.His1958Asn) c.6364C>A (p.His2122Asn) c.6331C>A (p.His2111Asn) | |
13 | g.23337564C>A | CA483161631 | SACS | c.2185+16221G>T (n.2185+16221G>T) c.6339G>T (p.Gly2113=) c.6303G>T (p.Gly2101=) c.2177-8080G>T (n.2177-8080G>T) c.2291+4021G>T (n.2291+4021G>T) c.2318+4021G>T (n.2318+4021G>T) c.2204-8080G>T (n.2204-8080G>T) n.4543-8080G>T c.2186-15890G>T (n.2186-15890G>T) c.2221-8080G>T (n.2221-8080G>T) c.2186-14920G>T (n.2186-14920G>T) c.6312G>T (p.Gly2104=) c.2186-8080G>T (n.2186-8080G>T) c.2431+3881G>T (n.2431+3881G>T) c.4062G>T (p.Gly1354=) c.1058-8080G>T (n.1058-8080G>T) c.2129+3881G>T c.5871G>T (p.Gly1957=) c.6363G>T (p.Gly2121=) c.6330G>T (p.Gly2110=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337564C>G | CA483161632 | SACS | c.2185+16221G>C (n.2185+16221G>C) c.6339G>C (p.Gly2113=) c.6303G>C (p.Gly2101=) c.2177-8080G>C (n.2177-8080G>C) c.2291+4021G>C (n.2291+4021G>C) c.2318+4021G>C (n.2318+4021G>C) c.2204-8080G>C (n.2204-8080G>C) n.4543-8080G>C c.2186-15890G>C (n.2186-15890G>C) c.2221-8080G>C (n.2221-8080G>C) c.2186-14920G>C (n.2186-14920G>C) c.6312G>C (p.Gly2104=) c.2186-8080G>C (n.2186-8080G>C) c.2431+3881G>C (n.2431+3881G>C) c.4062G>C (p.Gly1354=) c.1058-8080G>C (n.1058-8080G>C) c.2129+3881G>C c.5871G>C (p.Gly1957=) c.6363G>C (p.Gly2121=) c.6330G>C (p.Gly2110=) | |
13 | g.23337564C>T | CA483161633 | SACS | c.2185+16221G>A (n.2185+16221G>A) c.6339G>A (p.Gly2113=) c.6303G>A (p.Gly2101=) c.2177-8080G>A (n.2177-8080G>A) c.2291+4021G>A (n.2291+4021G>A) c.2318+4021G>A (n.2318+4021G>A) c.2204-8080G>A (n.2204-8080G>A) n.4543-8080G>A c.2186-15890G>A (n.2186-15890G>A) c.2221-8080G>A (n.2221-8080G>A) c.2186-14920G>A (n.2186-14920G>A) c.6312G>A (p.Gly2104=) c.2186-8080G>A (n.2186-8080G>A) c.2431+3881G>A (n.2431+3881G>A) c.4062G>A (p.Gly1354=) c.1058-8080G>A (n.1058-8080G>A) c.2129+3881G>A c.5871G>A (p.Gly1957=) c.6363G>A (p.Gly2121=) c.6330G>A (p.Gly2110=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337565C>A | CA387523432 | SACS | c.2185+16220G>T (n.2185+16220G>T) c.6338G>T (p.Gly2113Val) c.6302G>T (p.Gly2101Val) c.2177-8081G>T (n.2177-8081G>T) c.2291+4020G>T (n.2291+4020G>T) c.2318+4020G>T (n.2318+4020G>T) c.2204-8081G>T (n.2204-8081G>T) n.4543-8081G>T c.2186-15891G>T (n.2186-15891G>T) c.2221-8081G>T (n.2221-8081G>T) c.2186-14921G>T (n.2186-14921G>T) c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.2186-8081G>T (n.2186-8081G>T) c.2431+3880G>T (n.2431+3880G>T) c.4061G>T (p.Gly1354Val) c.1058-8081G>T (n.1058-8081G>T) c.2129+3880G>T c.5870G>T (p.Gly1957Val) c.6362G>T (p.Gly2121Val) c.6329G>T (p.Gly2110Val) | |
13 | g.23337565C= | CA2078627769 | SACS | c.2185+16220G= (n.2185+16220G=) c.6338G= (p.Gly2113=) c.6302G= (p.Gly2101=) c.2177-8081G= (n.2177-8081G=) c.2291+4020G= (n.2291+4020G=) c.2318+4020G= (n.2318+4020G=) c.2204-8081G= (n.2204-8081G=) n.4543-8081G= c.2186-15891G= (n.2186-15891G=) c.2221-8081G= (n.2221-8081G=) c.2186-14921G= (n.2186-14921G=) c.6311G= (p.Gly2104=) c.2186-8081G= (n.2186-8081G=) c.2431+3880G= (n.2431+3880G=) c.4061G= (p.Gly1354=) c.1058-8081G= (n.1058-8081G=) c.2129+3880G= c.5870G= (p.Gly1957=) c.6362G= (p.Gly2121=) c.6329G= (p.Gly2110=) | |
13 | g.23337565C>G | CA387523433 | SACS | c.2185+16220G>C (n.2185+16220G>C) c.6338G>C (p.Gly2113Ala) c.6302G>C (p.Gly2101Ala) c.2177-8081G>C (n.2177-8081G>C) c.2291+4020G>C (n.2291+4020G>C) c.2318+4020G>C (n.2318+4020G>C) c.2204-8081G>C (n.2204-8081G>C) n.4543-8081G>C c.2186-15891G>C (n.2186-15891G>C) c.2221-8081G>C (n.2221-8081G>C) c.2186-14921G>C (n.2186-14921G>C) c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.2186-8081G>C (n.2186-8081G>C) c.2431+3880G>C (n.2431+3880G>C) c.4061G>C (p.Gly1354Ala) c.1058-8081G>C (n.1058-8081G>C) c.2129+3880G>C c.5870G>C (p.Gly1957Ala) c.6362G>C (p.Gly2121Ala) c.6329G>C (p.Gly2110Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23337565C>T | CA387523434 | SACS | c.2185+16220G>A (n.2185+16220G>A) c.6338G>A (p.Gly2113Glu) c.6302G>A (p.Gly2101Glu) c.2177-8081G>A (n.2177-8081G>A) c.2291+4020G>A (n.2291+4020G>A) c.2318+4020G>A (n.2318+4020G>A) c.2204-8081G>A (n.2204-8081G>A) n.4543-8081G>A c.2186-15891G>A (n.2186-15891G>A) c.2221-8081G>A (n.2221-8081G>A) c.2186-14921G>A (n.2186-14921G>A) c.6311G>A (p.Gly2104Glu) c.2186-8081G>A (n.2186-8081G>A) c.2431+3880G>A (n.2431+3880G>A) c.4061G>A (p.Gly1354Glu) c.1058-8081G>A (n.1058-8081G>A) c.2129+3880G>A c.5870G>A (p.Gly1957Glu) c.6362G>A (p.Gly2121Glu) c.6329G>A (p.Gly2110Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337566C>A | CA387523435 | SACS | c.2185+16219G>T (n.2185+16219G>T) c.6337G>T (p.Gly2113Trp) c.6301G>T (p.Gly2101Trp) c.2177-8082G>T (n.2177-8082G>T) c.2291+4019G>T (n.2291+4019G>T) c.2318+4019G>T (n.2318+4019G>T) c.2204-8082G>T (n.2204-8082G>T) n.4543-8082G>T c.2186-15892G>T (n.2186-15892G>T) c.2221-8082G>T (n.2221-8082G>T) c.2186-14922G>T (n.2186-14922G>T) c.6310G>T (p.Gly2104Trp) c.2186-8082G>T (n.2186-8082G>T) c.2431+3879G>T (n.2431+3879G>T) c.4060G>T (p.Gly1354Trp) c.1058-8082G>T (n.1058-8082G>T) c.2129+3879G>T c.5869G>T (p.Gly1957Trp) c.6361G>T (p.Gly2121Trp) c.6328G>T (p.Gly2110Trp) | |
13 | g.23337566C>G | CA387523436 | SACS | c.2185+16219G>C (n.2185+16219G>C) c.6337G>C (p.Gly2113Arg) c.6301G>C (p.Gly2101Arg) c.2177-8082G>C (n.2177-8082G>C) c.2291+4019G>C (n.2291+4019G>C) c.2318+4019G>C (n.2318+4019G>C) c.2204-8082G>C (n.2204-8082G>C) n.4543-8082G>C c.2186-15892G>C (n.2186-15892G>C) c.2221-8082G>C (n.2221-8082G>C) c.2186-14922G>C (n.2186-14922G>C) c.6310G>C (p.Gly2104Arg) c.2186-8082G>C (n.2186-8082G>C) c.2431+3879G>C (n.2431+3879G>C) c.4060G>C (p.Gly1354Arg) c.1058-8082G>C (n.1058-8082G>C) c.2129+3879G>C c.5869G>C (p.Gly1957Arg) c.6361G>C (p.Gly2121Arg) c.6328G>C (p.Gly2110Arg) | |
13 | g.23337566C>T | CA387523437 | SACS | c.2185+16219G>A (n.2185+16219G>A) c.6337G>A (p.Gly2113Arg) c.6301G>A (p.Gly2101Arg) c.2177-8082G>A (n.2177-8082G>A) c.2291+4019G>A (n.2291+4019G>A) c.2318+4019G>A (n.2318+4019G>A) c.2204-8082G>A (n.2204-8082G>A) n.4543-8082G>A c.2186-15892G>A (n.2186-15892G>A) c.2221-8082G>A (n.2221-8082G>A) c.2186-14922G>A (n.2186-14922G>A) c.6310G>A (p.Gly2104Arg) c.2186-8082G>A (n.2186-8082G>A) c.2431+3879G>A (n.2431+3879G>A) c.4060G>A (p.Gly1354Arg) c.1058-8082G>A (n.1058-8082G>A) c.2129+3879G>A c.5869G>A (p.Gly1957Arg) c.6361G>A (p.Gly2121Arg) c.6328G>A (p.Gly2110Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23337567C>A | CA387523438 | SACS | c.2185+16218G>T (n.2185+16218G>T) c.6336G>T (p.Glu2112Asp) c.6300G>T (p.Glu2100Asp) c.2177-8083G>T (n.2177-8083G>T) c.2291+4018G>T (n.2291+4018G>T) c.2318+4018G>T (n.2318+4018G>T) c.2204-8083G>T (n.2204-8083G>T) n.4543-8083G>T c.2186-15893G>T (n.2186-15893G>T) c.2221-8083G>T (n.2221-8083G>T) c.2186-14923G>T (n.2186-14923G>T) c.6309G>T (p.Glu2103Asp) c.2186-8083G>T (n.2186-8083G>T) c.2431+3878G>T (n.2431+3878G>T) c.4059G>T (p.Glu1353Asp) c.1058-8083G>T (n.1058-8083G>T) c.2129+3878G>T c.5868G>T (p.Glu1956Asp) c.6360G>T (p.Glu2120Asp) c.6327G>T (p.Glu2109Asp) | |
13 | g.23337567C>G | CA387523439 | SACS | c.2185+16218G>C (n.2185+16218G>C) c.6336G>C (p.Glu2112Asp) c.6300G>C (p.Glu2100Asp) c.2177-8083G>C (n.2177-8083G>C) c.2291+4018G>C (n.2291+4018G>C) c.2318+4018G>C (n.2318+4018G>C) c.2204-8083G>C (n.2204-8083G>C) n.4543-8083G>C c.2186-15893G>C (n.2186-15893G>C) c.2221-8083G>C (n.2221-8083G>C) c.2186-14923G>C (n.2186-14923G>C) c.6309G>C (p.Glu2103Asp) c.2186-8083G>C (n.2186-8083G>C) c.2431+3878G>C (n.2431+3878G>C) c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.1058-8083G>C (n.1058-8083G>C) c.2129+3878G>C c.5868G>C (p.Glu1956Asp) c.6360G>C (p.Glu2120Asp) c.6327G>C (p.Glu2109Asp) | |
13 | g.23337567C>T | CA483161638 | SACS | c.2185+16218G>A (n.2185+16218G>A) c.6336G>A (p.Glu2112=) c.6300G>A (p.Glu2100=) c.2177-8083G>A (n.2177-8083G>A) c.2291+4018G>A (n.2291+4018G>A) c.2318+4018G>A (n.2318+4018G>A) c.2204-8083G>A (n.2204-8083G>A) n.4543-8083G>A c.2186-15893G>A (n.2186-15893G>A) c.2221-8083G>A (n.2221-8083G>A) c.2186-14923G>A (n.2186-14923G>A) c.6309G>A (p.Glu2103=) c.2186-8083G>A (n.2186-8083G>A) c.2431+3878G>A (n.2431+3878G>A) c.4059G>A (p.Glu1353=) c.1058-8083G>A (n.1058-8083G>A) c.2129+3878G>A c.5868G>A (p.Glu1956=) c.6360G>A (p.Glu2120=) c.6327G>A (p.Glu2109=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337568T>A | CA387523440 | SACS | c.2185+16217A>T (n.2185+16217A>T) c.6335A>T (p.Glu2112Val) c.6299A>T (p.Glu2100Val) c.2177-8084A>T (n.2177-8084A>T) c.2291+4017A>T (n.2291+4017A>T) c.2318+4017A>T (n.2318+4017A>T) c.2204-8084A>T (n.2204-8084A>T) n.4543-8084A>T c.2186-15894A>T (n.2186-15894A>T) c.2221-8084A>T (n.2221-8084A>T) c.2186-14924A>T (n.2186-14924A>T) c.6308A>T (p.Glu2103Val) c.2186-8084A>T (n.2186-8084A>T) c.2431+3877A>T (n.2431+3877A>T) c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.1058-8084A>T (n.1058-8084A>T) c.2129+3877A>T c.5867A>T (p.Glu1956Val) c.6359A>T (p.Glu2120Val) c.6326A>T (p.Glu2109Val) | |
13 | g.23337568T>C | CA387523441 | SACS | c.2185+16217A>G (n.2185+16217A>G) c.6335A>G (p.Glu2112Gly) c.6299A>G (p.Glu2100Gly) c.2177-8084A>G (n.2177-8084A>G) c.2291+4017A>G (n.2291+4017A>G) c.2318+4017A>G (n.2318+4017A>G) c.2204-8084A>G (n.2204-8084A>G) n.4543-8084A>G c.2186-15894A>G (n.2186-15894A>G) c.2221-8084A>G (n.2221-8084A>G) c.2186-14924A>G (n.2186-14924A>G) c.6308A>G (p.Glu2103Gly) c.2186-8084A>G (n.2186-8084A>G) c.2431+3877A>G (n.2431+3877A>G) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.1058-8084A>G (n.1058-8084A>G) c.2129+3877A>G c.5867A>G (p.Glu1956Gly) c.6359A>G (p.Glu2120Gly) c.6326A>G (p.Glu2109Gly) | |
13 | g.23337568T>G | CA387523442 | SACS | c.2185+16217A>C (n.2185+16217A>C) c.6335A>C (p.Glu2112Ala) c.6299A>C (p.Glu2100Ala) c.2177-8084A>C (n.2177-8084A>C) c.2291+4017A>C (n.2291+4017A>C) c.2318+4017A>C (n.2318+4017A>C) c.2204-8084A>C (n.2204-8084A>C) n.4543-8084A>C c.2186-15894A>C (n.2186-15894A>C) c.2221-8084A>C (n.2221-8084A>C) c.2186-14924A>C (n.2186-14924A>C) c.6308A>C (p.Glu2103Ala) c.2186-8084A>C (n.2186-8084A>C) c.2431+3877A>C (n.2431+3877A>C) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.1058-8084A>C (n.1058-8084A>C) c.2129+3877A>C c.5867A>C (p.Glu1956Ala) c.6359A>C (p.Glu2120Ala) c.6326A>C (p.Glu2109Ala) | |
13 | g.23337569C>A | CA387523444 | SACS | c.2185+16216G>T (n.2185+16216G>T) c.6334G>T (p.Glu2112Ter) c.6298G>T (p.Glu2100Ter) c.2177-8085G>T (n.2177-8085G>T) c.2291+4016G>T (n.2291+4016G>T) c.2318+4016G>T (n.2318+4016G>T) c.2204-8085G>T (n.2204-8085G>T) n.4543-8085G>T c.2186-15895G>T (n.2186-15895G>T) c.2221-8085G>T (n.2221-8085G>T) c.2186-14925G>T (n.2186-14925G>T) c.6307G>T (p.Glu2103Ter) c.2186-8085G>T (n.2186-8085G>T) c.2431+3876G>T (n.2431+3876G>T) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.1058-8085G>T (n.1058-8085G>T) c.2129+3876G>T c.5866G>T (p.Glu1956Ter) c.6358G>T (p.Glu2120Ter) c.6325G>T (p.Glu2109Ter) | |
13 | g.23337569C= | CA2078627771 | SACS | c.2185+16216G= (n.2185+16216G=) c.6334G= (p.Glu2112=) c.6298G= (p.Glu2100=) c.2177-8085G= (n.2177-8085G=) c.2291+4016G= (n.2291+4016G=) c.2318+4016G= (n.2318+4016G=) c.2204-8085G= (n.2204-8085G=) n.4543-8085G= c.2186-15895G= (n.2186-15895G=) c.2221-8085G= (n.2221-8085G=) c.2186-14925G= (n.2186-14925G=) c.6307G= (p.Glu2103=) c.2186-8085G= (n.2186-8085G=) c.2431+3876G= (n.2431+3876G=) c.4057G= (p.Glu1353=) c.1058-8085G= (n.1058-8085G=) c.2129+3876G= c.5866G= (p.Glu1956=) c.6358G= (p.Glu2120=) c.6325G= (p.Glu2109=) | |
13 | g.23337569C>G | CA387523445 | SACS | c.2185+16216G>C (n.2185+16216G>C) c.6334G>C (p.Glu2112Gln) c.6298G>C (p.Glu2100Gln) c.2177-8085G>C (n.2177-8085G>C) c.2291+4016G>C (n.2291+4016G>C) c.2318+4016G>C (n.2318+4016G>C) c.2204-8085G>C (n.2204-8085G>C) n.4543-8085G>C c.2186-15895G>C (n.2186-15895G>C) c.2221-8085G>C (n.2221-8085G>C) c.2186-14925G>C (n.2186-14925G>C) c.6307G>C (p.Glu2103Gln) c.2186-8085G>C (n.2186-8085G>C) c.2431+3876G>C (n.2431+3876G>C) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.1058-8085G>C (n.1058-8085G>C) c.2129+3876G>C c.5866G>C (p.Glu1956Gln) c.6358G>C (p.Glu2120Gln) c.6325G>C (p.Glu2109Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337569C>T | CA387523443 | SACS | c.2185+16216G>A (n.2185+16216G>A) c.6334G>A (p.Glu2112Lys) c.6298G>A (p.Glu2100Lys) c.2177-8085G>A (n.2177-8085G>A) c.2291+4016G>A (n.2291+4016G>A) c.2318+4016G>A (n.2318+4016G>A) c.2204-8085G>A (n.2204-8085G>A) n.4543-8085G>A c.2186-15895G>A (n.2186-15895G>A) c.2221-8085G>A (n.2221-8085G>A) c.2186-14925G>A (n.2186-14925G>A) c.6307G>A (p.Glu2103Lys) c.2186-8085G>A (n.2186-8085G>A) c.2431+3876G>A (n.2431+3876G>A) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.1058-8085G>A (n.1058-8085G>A) c.2129+3876G>A c.5866G>A (p.Glu1956Lys) c.6358G>A (p.Glu2120Lys) c.6325G>A (p.Glu2109Lys) | |
13 | g.23337570C>A | CA387523446 | SACS | c.2185+16215G>T (n.2185+16215G>T) c.6333G>T (p.Leu2111Phe) c.6297G>T (p.Leu2099Phe) c.2177-8086G>T (n.2177-8086G>T) c.2291+4015G>T (n.2291+4015G>T) c.2318+4015G>T (n.2318+4015G>T) c.2204-8086G>T (n.2204-8086G>T) n.4543-8086G>T c.2186-15896G>T (n.2186-15896G>T) c.2221-8086G>T (n.2221-8086G>T) c.2186-14926G>T (n.2186-14926G>T) c.6306G>T (p.Leu2102Phe) c.2186-8086G>T (n.2186-8086G>T) c.2431+3875G>T (n.2431+3875G>T) c.4056G>T (p.Leu1352Phe) c.1058-8086G>T (n.1058-8086G>T) c.2129+3875G>T c.5865G>T (p.Leu1955Phe) c.6357G>T (p.Leu2119Phe) c.6324G>T (p.Leu2108Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337570C>G | CA387523447 | SACS | c.2185+16215G>C (n.2185+16215G>C) c.6333G>C (p.Leu2111Phe) c.6297G>C (p.Leu2099Phe) c.2177-8086G>C (n.2177-8086G>C) c.2291+4015G>C (n.2291+4015G>C) c.2318+4015G>C (n.2318+4015G>C) c.2204-8086G>C (n.2204-8086G>C) n.4543-8086G>C c.2186-15896G>C (n.2186-15896G>C) c.2221-8086G>C (n.2221-8086G>C) c.2186-14926G>C (n.2186-14926G>C) c.6306G>C (p.Leu2102Phe) c.2186-8086G>C (n.2186-8086G>C) c.2431+3875G>C (n.2431+3875G>C) c.4056G>C (p.Leu1352Phe) c.1058-8086G>C (n.1058-8086G>C) c.2129+3875G>C c.5865G>C (p.Leu1955Phe) c.6357G>C (p.Leu2119Phe) c.6324G>C (p.Leu2108Phe) | |
13 | g.23337570C>T | CA483161642 | SACS | c.2185+16215G>A (n.2185+16215G>A) c.6333G>A (p.Leu2111=) c.6297G>A (p.Leu2099=) c.2177-8086G>A (n.2177-8086G>A) c.2291+4015G>A (n.2291+4015G>A) c.2318+4015G>A (n.2318+4015G>A) c.2204-8086G>A (n.2204-8086G>A) n.4543-8086G>A c.2186-15896G>A (n.2186-15896G>A) c.2221-8086G>A (n.2221-8086G>A) c.2186-14926G>A (n.2186-14926G>A) c.6306G>A (p.Leu2102=) c.2186-8086G>A (n.2186-8086G>A) c.2431+3875G>A (n.2431+3875G>A) c.4056G>A (p.Leu1352=) c.1058-8086G>A (n.1058-8086G>A) c.2129+3875G>A c.5865G>A (p.Leu1955=) c.6357G>A (p.Leu2119=) c.6324G>A (p.Leu2108=) | |
13 | g.23337571A>C | CA387523448 | SACS | c.2185+16214T>G (n.2185+16214T>G) c.6332T>G (p.Leu2111Trp) c.6296T>G (p.Leu2099Trp) c.2177-8087T>G (n.2177-8087T>G) c.2291+4014T>G (n.2291+4014T>G) c.2318+4014T>G (n.2318+4014T>G) c.2204-8087T>G (n.2204-8087T>G) n.4543-8087T>G c.2186-15897T>G (n.2186-15897T>G) c.2221-8087T>G (n.2221-8087T>G) c.2186-14927T>G (n.2186-14927T>G) c.6305T>G (p.Leu2102Trp) c.2186-8087T>G (n.2186-8087T>G) c.2431+3874T>G (n.2431+3874T>G) c.4055T>G (p.Leu1352Trp) c.1058-8087T>G (n.1058-8087T>G) c.2129+3874T>G c.5864T>G (p.Leu1955Trp) c.6356T>G (p.Leu2119Trp) c.6323T>G (p.Leu2108Trp) | |
13 | g.23337571A>G | CA387523449 | SACS | c.2185+16214T>C (n.2185+16214T>C) c.6332T>C (p.Leu2111Ser) c.6296T>C (p.Leu2099Ser) c.2177-8087T>C (n.2177-8087T>C) c.2291+4014T>C (n.2291+4014T>C) c.2318+4014T>C (n.2318+4014T>C) c.2204-8087T>C (n.2204-8087T>C) n.4543-8087T>C c.2186-15897T>C (n.2186-15897T>C) c.2221-8087T>C (n.2221-8087T>C) c.2186-14927T>C (n.2186-14927T>C) c.6305T>C (p.Leu2102Ser) c.2186-8087T>C (n.2186-8087T>C) c.2431+3874T>C (n.2431+3874T>C) c.4055T>C (p.Leu1352Ser) c.1058-8087T>C (n.1058-8087T>C) c.2129+3874T>C c.5864T>C (p.Leu1955Ser) c.6356T>C (p.Leu2119Ser) c.6323T>C (p.Leu2108Ser) | |
13 | g.23337571A>T | CA387523450 | SACS | c.2185+16214T>A (n.2185+16214T>A) c.6332T>A (p.Leu2111Ter) c.6296T>A (p.Leu2099Ter) c.2177-8087T>A (n.2177-8087T>A) c.2291+4014T>A (n.2291+4014T>A) c.2318+4014T>A (n.2318+4014T>A) c.2204-8087T>A (n.2204-8087T>A) n.4543-8087T>A c.2186-15897T>A (n.2186-15897T>A) c.2221-8087T>A (n.2221-8087T>A) c.2186-14927T>A (n.2186-14927T>A) c.6305T>A (p.Leu2102Ter) c.2186-8087T>A (n.2186-8087T>A) c.2431+3874T>A (n.2431+3874T>A) c.4055T>A (p.Leu1352Ter) c.1058-8087T>A (n.1058-8087T>A) c.2129+3874T>A c.5864T>A (p.Leu1955Ter) c.6356T>A (p.Leu2119Ter) c.6323T>A (p.Leu2108Ter) | |
13 | g.23337572A>C | CA387523451 | SACS | c.2185+16213T>G (n.2185+16213T>G) c.6331T>G (p.Leu2111Val) c.6295T>G (p.Leu2099Val) c.2177-8088T>G (n.2177-8088T>G) c.2291+4013T>G (n.2291+4013T>G) c.2318+4013T>G (n.2318+4013T>G) c.2204-8088T>G (n.2204-8088T>G) n.4543-8088T>G c.2186-15898T>G (n.2186-15898T>G) c.2221-8088T>G (n.2221-8088T>G) c.2186-14928T>G (n.2186-14928T>G) c.6304T>G (p.Leu2102Val) c.2186-8088T>G (n.2186-8088T>G) c.2431+3873T>G (n.2431+3873T>G) c.4054T>G (p.Leu1352Val) c.1058-8088T>G (n.1058-8088T>G) c.2129+3873T>G c.5863T>G (p.Leu1955Val) c.6355T>G (p.Leu2119Val) c.6322T>G (p.Leu2108Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337572A>G | CA483161645 | SACS | c.2185+16213T>C (n.2185+16213T>C) c.6331T>C (p.Leu2111=) c.6295T>C (p.Leu2099=) c.2177-8088T>C (n.2177-8088T>C) c.2291+4013T>C (n.2291+4013T>C) c.2318+4013T>C (n.2318+4013T>C) c.2204-8088T>C (n.2204-8088T>C) n.4543-8088T>C c.2186-15898T>C (n.2186-15898T>C) c.2221-8088T>C (n.2221-8088T>C) c.2186-14928T>C (n.2186-14928T>C) c.6304T>C (p.Leu2102=) c.2186-8088T>C (n.2186-8088T>C) c.2431+3873T>C (n.2431+3873T>C) c.4054T>C (p.Leu1352=) c.1058-8088T>C (n.1058-8088T>C) c.2129+3873T>C c.5863T>C (p.Leu1955=) c.6355T>C (p.Leu2119=) c.6322T>C (p.Leu2108=) | |
13 | g.23337572A>T | CA387523452 | SACS | c.2185+16213T>A (n.2185+16213T>A) c.6331T>A (p.Leu2111Met) c.6295T>A (p.Leu2099Met) c.2177-8088T>A (n.2177-8088T>A) c.2291+4013T>A (n.2291+4013T>A) c.2318+4013T>A (n.2318+4013T>A) c.2204-8088T>A (n.2204-8088T>A) n.4543-8088T>A c.2186-15898T>A (n.2186-15898T>A) c.2221-8088T>A (n.2221-8088T>A) c.2186-14928T>A (n.2186-14928T>A) c.6304T>A (p.Leu2102Met) c.2186-8088T>A (n.2186-8088T>A) c.2431+3873T>A (n.2431+3873T>A) c.4054T>A (p.Leu1352Met) c.1058-8088T>A (n.1058-8088T>A) c.2129+3873T>A c.5863T>A (p.Leu1955Met) c.6355T>A (p.Leu2119Met) c.6322T>A (p.Leu2108Met) | |
13 | g.23337573G>A | CA483161648 | SACS | c.2185+16212C>T (n.2185+16212C>T) c.6330C>T (p.Ser2110=) c.6294C>T (p.Ser2098=) c.2177-8089C>T (n.2177-8089C>T) c.2291+4012C>T (n.2291+4012C>T) c.2318+4012C>T (n.2318+4012C>T) c.2204-8089C>T (n.2204-8089C>T) n.4543-8089C>T c.2186-15899C>T (n.2186-15899C>T) c.2221-8089C>T (n.2221-8089C>T) c.2186-14929C>T (n.2186-14929C>T) c.6303C>T (p.Ser2101=) c.2186-8089C>T (n.2186-8089C>T) c.2431+3872C>T (n.2431+3872C>T) c.4053C>T (p.Ser1351=) c.1058-8089C>T (n.1058-8089C>T) c.2129+3872C>T c.5862C>T (p.Ser1954=) c.6354C>T (p.Ser2118=) c.6321C>T (p.Ser2107=) | |
13 | g.23337573G>C | CA483161649 | SACS | c.2185+16212C>G (n.2185+16212C>G) c.6330C>G (p.Ser2110=) c.6294C>G (p.Ser2098=) c.2177-8089C>G (n.2177-8089C>G) c.2291+4012C>G (n.2291+4012C>G) c.2318+4012C>G (n.2318+4012C>G) c.2204-8089C>G (n.2204-8089C>G) n.4543-8089C>G c.2186-15899C>G (n.2186-15899C>G) c.2221-8089C>G (n.2221-8089C>G) c.2186-14929C>G (n.2186-14929C>G) c.6303C>G (p.Ser2101=) c.2186-8089C>G (n.2186-8089C>G) c.2431+3872C>G (n.2431+3872C>G) c.4053C>G (p.Ser1351=) c.1058-8089C>G (n.1058-8089C>G) c.2129+3872C>G c.5862C>G (p.Ser1954=) c.6354C>G (p.Ser2118=) c.6321C>G (p.Ser2107=) | |
13 | g.23337573G>T | CA483161652 | SACS | c.2185+16212C>A (n.2185+16212C>A) c.6330C>A (p.Ser2110=) c.6294C>A (p.Ser2098=) c.2177-8089C>A (n.2177-8089C>A) c.2291+4012C>A (n.2291+4012C>A) c.2318+4012C>A (n.2318+4012C>A) c.2204-8089C>A (n.2204-8089C>A) n.4543-8089C>A c.2186-15899C>A (n.2186-15899C>A) c.2221-8089C>A (n.2221-8089C>A) c.2186-14929C>A (n.2186-14929C>A) c.6303C>A (p.Ser2101=) c.2186-8089C>A (n.2186-8089C>A) c.2431+3872C>A (n.2431+3872C>A) c.4053C>A (p.Ser1351=) c.1058-8089C>A (n.1058-8089C>A) c.2129+3872C>A c.5862C>A (p.Ser1954=) c.6354C>A (p.Ser2118=) c.6321C>A (p.Ser2107=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337574del | CA2573149144 | SACS | c.2185+16212del (n.2185+16212del) c.6330del (p.Leu2111TrpfsTer12) c.6294del (p.Leu2099TrpfsTer12) c.2177-8089del (n.2177-8089del) c.2291+4012del (n.2291+4012del) c.2318+4012del (n.2318+4012del) c.2204-8089del (n.2204-8089del) n.4543-8089del c.2186-15899del (n.2186-15899del) c.2221-8089del (n.2221-8089del) c.2186-14929del (n.2186-14929del) c.6303del (p.Leu2102TrpfsTer12) c.2186-8089del (n.2186-8089del) c.2431+3872del (n.2431+3872del) c.4053del (p.Leu1352TrpfsTer12) c.1058-8089del (n.1058-8089del) c.2129+3872del c.5862del (p.Leu1955TrpfsTer12) c.6354del (p.Leu2119TrpfsTer12) c.6321del (p.Leu2108TrpfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337574G>A | CA387523453 | SACS | c.2185+16211C>T (n.2185+16211C>T) c.6329C>T (p.Ser2110Phe) c.6293C>T (p.Ser2098Phe) c.2177-8090C>T (n.2177-8090C>T) c.2291+4011C>T (n.2291+4011C>T) c.2318+4011C>T (n.2318+4011C>T) c.2204-8090C>T (n.2204-8090C>T) n.4543-8090C>T c.2186-15900C>T (n.2186-15900C>T) c.2221-8090C>T (n.2221-8090C>T) c.2186-14930C>T (n.2186-14930C>T) c.6302C>T (p.Ser2101Phe) c.2186-8090C>T (n.2186-8090C>T) c.2431+3871C>T (n.2431+3871C>T) c.4052C>T (p.Ser1351Phe) c.1058-8090C>T (n.1058-8090C>T) c.2129+3871C>T c.5861C>T (p.Ser1954Phe) c.6353C>T (p.Ser2118Phe) c.6320C>T (p.Ser2107Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23337574G>C | CA387523454 | SACS | c.2185+16211C>G (n.2185+16211C>G) c.6329C>G (p.Ser2110Cys) c.6293C>G (p.Ser2098Cys) c.2177-8090C>G (n.2177-8090C>G) c.2291+4011C>G (n.2291+4011C>G) c.2318+4011C>G (n.2318+4011C>G) c.2204-8090C>G (n.2204-8090C>G) n.4543-8090C>G c.2186-15900C>G (n.2186-15900C>G) c.2221-8090C>G (n.2221-8090C>G) c.2186-14930C>G (n.2186-14930C>G) c.6302C>G (p.Ser2101Cys) c.2186-8090C>G (n.2186-8090C>G) c.2431+3871C>G (n.2431+3871C>G) c.4052C>G (p.Ser1351Cys) c.1058-8090C>G (n.1058-8090C>G) c.2129+3871C>G c.5861C>G (p.Ser1954Cys) c.6353C>G (p.Ser2118Cys) c.6320C>G (p.Ser2107Cys) | |
13 | g.23337574G= | CA2078627773 | SACS | c.2185+16211C= (n.2185+16211C=) c.6329C= (p.Ser2110=) c.6293C= (p.Ser2098=) c.2177-8090C= (n.2177-8090C=) c.2291+4011C= (n.2291+4011C=) c.2318+4011C= (n.2318+4011C=) c.2204-8090C= (n.2204-8090C=) n.4543-8090C= c.2186-15900C= (n.2186-15900C=) c.2221-8090C= (n.2221-8090C=) c.2186-14930C= (n.2186-14930C=) c.6302C= (p.Ser2101=) c.2186-8090C= (n.2186-8090C=) c.2431+3871C= (n.2431+3871C=) c.4052C= (p.Ser1351=) c.1058-8090C= (n.1058-8090C=) c.2129+3871C= c.5861C= (p.Ser1954=) c.6353C= (p.Ser2118=) c.6320C= (p.Ser2107=) | |
13 | g.23337574G>T | CA387523455 | SACS | c.2185+16211C>A (n.2185+16211C>A) c.6329C>A (p.Ser2110Tyr) c.6293C>A (p.Ser2098Tyr) c.2177-8090C>A (n.2177-8090C>A) c.2291+4011C>A (n.2291+4011C>A) c.2318+4011C>A (n.2318+4011C>A) c.2204-8090C>A (n.2204-8090C>A) n.4543-8090C>A c.2186-15900C>A (n.2186-15900C>A) c.2221-8090C>A (n.2221-8090C>A) c.2186-14930C>A (n.2186-14930C>A) c.6302C>A (p.Ser2101Tyr) c.2186-8090C>A (n.2186-8090C>A) c.2431+3871C>A (n.2431+3871C>A) c.4052C>A (p.Ser1351Tyr) c.1058-8090C>A (n.1058-8090C>A) c.2129+3871C>A c.5861C>A (p.Ser1954Tyr) c.6353C>A (p.Ser2118Tyr) c.6320C>A (p.Ser2107Tyr) | |
13 | g.23337574_23337576delinsGAA | CA2078627774 | SACS | c.2185+16209_2185+16211delinsTTC (n.2185+16209_2185+16211delinsTTC) c.6327_6329delinsTTC (p.Cys2109=) c.6291_6293delinsTTC (p.Cys2097=) c.2177-8092_2177-8090delinsTTC (n.2177-8092_2177-8090delinsTTC) c.2291+4009_2291+4011delinsTTC (n.2291+4009_2291+4011delinsTTC) c.2318+4009_2318+4011delinsTTC (n.2318+4009_2318+4011delinsTTC) c.2204-8092_2204-8090delinsTTC (n.2204-8092_2204-8090delinsTTC) n.4543-8092_4543-8090delinsTTC c.2186-15902_2186-15900delinsTTC (n.2186-15902_2186-15900delinsTTC) c.2221-8092_2221-8090delinsTTC (n.2221-8092_2221-8090delinsTTC) c.2186-14932_2186-14930delinsTTC (n.2186-14932_2186-14930delinsTTC) c.6300_6302delinsTTC (p.Cys2100=) c.2186-8092_2186-8090delinsTTC (n.2186-8092_2186-8090delinsTTC) c.2431+3869_2431+3871delinsTTC (n.2431+3869_2431+3871delinsTTC) c.4050_4052delinsTTC (p.Cys1350=) c.1058-8092_1058-8090delinsTTC (n.1058-8092_1058-8090delinsTTC) c.2129+3869_2129+3871delinsTTC c.5859_5861delinsTTC (p.Cys1953=) c.6351_6353delinsTTC (p.Cys2117=) c.6318_6320delinsTTC (p.Cys2106=) | |
13 | g.23337575A>C | CA387523456 | SACS | c.2185+16210T>G (n.2185+16210T>G) c.6328T>G (p.Ser2110Ala) c.6292T>G (p.Ser2098Ala) c.2177-8091T>G (n.2177-8091T>G) c.2291+4010T>G (n.2291+4010T>G) c.2318+4010T>G (n.2318+4010T>G) c.2204-8091T>G (n.2204-8091T>G) n.4543-8091T>G c.2186-15901T>G (n.2186-15901T>G) c.2221-8091T>G (n.2221-8091T>G) c.2186-14931T>G (n.2186-14931T>G) c.6301T>G (p.Ser2101Ala) c.2186-8091T>G (n.2186-8091T>G) c.2431+3870T>G (n.2431+3870T>G) c.4051T>G (p.Ser1351Ala) c.1058-8091T>G (n.1058-8091T>G) c.2129+3870T>G c.5860T>G (p.Ser1954Ala) c.6352T>G (p.Ser2118Ala) c.6319T>G (p.Ser2107Ala) | |
13 | g.23337575A>G | CA387523457 | SACS | c.2185+16210T>C (n.2185+16210T>C) c.6328T>C (p.Ser2110Pro) c.6292T>C (p.Ser2098Pro) c.2177-8091T>C (n.2177-8091T>C) c.2291+4010T>C (n.2291+4010T>C) c.2318+4010T>C (n.2318+4010T>C) c.2204-8091T>C (n.2204-8091T>C) n.4543-8091T>C c.2186-15901T>C (n.2186-15901T>C) c.2221-8091T>C (n.2221-8091T>C) c.2186-14931T>C (n.2186-14931T>C) c.6301T>C (p.Ser2101Pro) c.2186-8091T>C (n.2186-8091T>C) c.2431+3870T>C (n.2431+3870T>C) c.4051T>C (p.Ser1351Pro) c.1058-8091T>C (n.1058-8091T>C) c.2129+3870T>C c.5860T>C (p.Ser1954Pro) c.6352T>C (p.Ser2118Pro) c.6319T>C (p.Ser2107Pro) | |
13 | g.23337575A>T | CA387523458 | SACS | c.2185+16210T>A (n.2185+16210T>A) c.6328T>A (p.Ser2110Thr) c.6292T>A (p.Ser2098Thr) c.2177-8091T>A (n.2177-8091T>A) c.2291+4010T>A (n.2291+4010T>A) c.2318+4010T>A (n.2318+4010T>A) c.2204-8091T>A (n.2204-8091T>A) n.4543-8091T>A c.2186-15901T>A (n.2186-15901T>A) c.2221-8091T>A (n.2221-8091T>A) c.2186-14931T>A (n.2186-14931T>A) c.6301T>A (p.Ser2101Thr) c.2186-8091T>A (n.2186-8091T>A) c.2431+3870T>A (n.2431+3870T>A) c.4051T>A (p.Ser1351Thr) c.1058-8091T>A (n.1058-8091T>A) c.2129+3870T>A c.5860T>A (p.Ser1954Thr) c.6352T>A (p.Ser2118Thr) c.6319T>A (p.Ser2107Thr) | |
13 | g.23337575_23337576delinsG | CA658823536 | SACS | c.2185+16209_2185+16210delinsC (n.2185+16209_2185+16210delinsC) c.6327_6328delinsC (p.Ser2110ProfsTer13) c.6291_6292delinsC (p.Ser2098ProfsTer13) c.2177-8092_2177-8091delinsC (n.2177-8092_2177-8091delinsC) c.2291+4009_2291+4010delinsC (n.2291+4009_2291+4010delinsC) c.2318+4009_2318+4010delinsC (n.2318+4009_2318+4010delinsC) c.2204-8092_2204-8091delinsC (n.2204-8092_2204-8091delinsC) n.4543-8092_4543-8091delinsC c.2186-15902_2186-15901delinsC (n.2186-15902_2186-15901delinsC) c.2221-8092_2221-8091delinsC (n.2221-8092_2221-8091delinsC) c.2186-14932_2186-14931delinsC (n.2186-14932_2186-14931delinsC) c.6300_6301delinsC (p.Ser2101ProfsTer13) c.2186-8092_2186-8091delinsC (n.2186-8092_2186-8091delinsC) c.2431+3869_2431+3870delinsC (n.2431+3869_2431+3870delinsC) c.4050_4051delinsC (p.Ser1351ProfsTer13) c.1058-8092_1058-8091delinsC (n.1058-8092_1058-8091delinsC) c.2129+3869_2129+3870delinsC c.5859_5860delinsC (p.Ser1954ProfsTer13) c.6351_6352delinsC (p.Ser2118ProfsTer13) c.6318_6319delinsC (p.Ser2107ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337576A>C | CA387523460 | SACS | c.2185+16209T>G (n.2185+16209T>G) c.6327T>G (p.Cys2109Trp) c.6291T>G (p.Cys2097Trp) c.2177-8092T>G (n.2177-8092T>G) c.2291+4009T>G (n.2291+4009T>G) c.2318+4009T>G (n.2318+4009T>G) c.2204-8092T>G (n.2204-8092T>G) n.4543-8092T>G c.2186-15902T>G (n.2186-15902T>G) c.2221-8092T>G (n.2221-8092T>G) c.2186-14932T>G (n.2186-14932T>G) c.6300T>G (p.Cys2100Trp) c.2186-8092T>G (n.2186-8092T>G) c.2431+3869T>G (n.2431+3869T>G) c.4050T>G (p.Cys1350Trp) c.1058-8092T>G (n.1058-8092T>G) c.2129+3869T>G c.5859T>G (p.Cys1953Trp) c.6351T>G (p.Cys2117Trp) c.6318T>G (p.Cys2106Trp) | |
13 | g.23337576A>G | CA483161658 | SACS | c.2185+16209T>C (n.2185+16209T>C) c.6327T>C (p.Cys2109=) c.6291T>C (p.Cys2097=) c.2177-8092T>C (n.2177-8092T>C) c.2291+4009T>C (n.2291+4009T>C) c.2318+4009T>C (n.2318+4009T>C) c.2204-8092T>C (n.2204-8092T>C) n.4543-8092T>C c.2186-15902T>C (n.2186-15902T>C) c.2221-8092T>C (n.2221-8092T>C) c.2186-14932T>C (n.2186-14932T>C) c.6300T>C (p.Cys2100=) c.2186-8092T>C (n.2186-8092T>C) c.2431+3869T>C (n.2431+3869T>C) c.4050T>C (p.Cys1350=) c.1058-8092T>C (n.1058-8092T>C) c.2129+3869T>C c.5859T>C (p.Cys1953=) c.6351T>C (p.Cys2117=) c.6318T>C (p.Cys2106=) | |
13 | g.23337576A>T | CA387523459 | SACS | c.2185+16209T>A (n.2185+16209T>A) c.6327T>A (p.Cys2109Ter) c.6291T>A (p.Cys2097Ter) c.2177-8092T>A (n.2177-8092T>A) c.2291+4009T>A (n.2291+4009T>A) c.2318+4009T>A (n.2318+4009T>A) c.2204-8092T>A (n.2204-8092T>A) n.4543-8092T>A c.2186-15902T>A (n.2186-15902T>A) c.2221-8092T>A (n.2221-8092T>A) c.2186-14932T>A (n.2186-14932T>A) c.6300T>A (p.Cys2100Ter) c.2186-8092T>A (n.2186-8092T>A) c.2431+3869T>A (n.2431+3869T>A) c.4050T>A (p.Cys1350Ter) c.1058-8092T>A (n.1058-8092T>A) c.2129+3869T>A c.5859T>A (p.Cys1953Ter) c.6351T>A (p.Cys2117Ter) c.6318T>A (p.Cys2106Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337577C>A | CA387523461 | SACS | c.2185+16208G>T (n.2185+16208G>T) c.6326G>T (p.Cys2109Phe) c.6290G>T (p.Cys2097Phe) c.2177-8093G>T (n.2177-8093G>T) c.2291+4008G>T (n.2291+4008G>T) c.2318+4008G>T (n.2318+4008G>T) c.2204-8093G>T (n.2204-8093G>T) n.4543-8093G>T c.2186-15903G>T (n.2186-15903G>T) c.2221-8093G>T (n.2221-8093G>T) c.2186-14933G>T (n.2186-14933G>T) c.6299G>T (p.Cys2100Phe) c.2186-8093G>T (n.2186-8093G>T) c.2431+3868G>T (n.2431+3868G>T) c.4049G>T (p.Cys1350Phe) c.1058-8093G>T (n.1058-8093G>T) c.2129+3868G>T c.5858G>T (p.Cys1953Phe) c.6350G>T (p.Cys2117Phe) c.6317G>T (p.Cys2106Phe) | |
13 | g.23337577C>G | CA387523462 | SACS | c.2185+16208G>C (n.2185+16208G>C) c.6326G>C (p.Cys2109Ser) c.6290G>C (p.Cys2097Ser) c.2177-8093G>C (n.2177-8093G>C) c.2291+4008G>C (n.2291+4008G>C) c.2318+4008G>C (n.2318+4008G>C) c.2204-8093G>C (n.2204-8093G>C) n.4543-8093G>C c.2186-15903G>C (n.2186-15903G>C) c.2221-8093G>C (n.2221-8093G>C) c.2186-14933G>C (n.2186-14933G>C) c.6299G>C (p.Cys2100Ser) c.2186-8093G>C (n.2186-8093G>C) c.2431+3868G>C (n.2431+3868G>C) c.4049G>C (p.Cys1350Ser) c.1058-8093G>C (n.1058-8093G>C) c.2129+3868G>C c.5858G>C (p.Cys1953Ser) c.6350G>C (p.Cys2117Ser) c.6317G>C (p.Cys2106Ser) | |
13 | g.23337577C>T | CA387523463 | SACS | c.2185+16208G>A (n.2185+16208G>A) c.6326G>A (p.Cys2109Tyr) c.6290G>A (p.Cys2097Tyr) c.2177-8093G>A (n.2177-8093G>A) c.2291+4008G>A (n.2291+4008G>A) c.2318+4008G>A (n.2318+4008G>A) c.2204-8093G>A (n.2204-8093G>A) n.4543-8093G>A c.2186-15903G>A (n.2186-15903G>A) c.2221-8093G>A (n.2221-8093G>A) c.2186-14933G>A (n.2186-14933G>A) c.6299G>A (p.Cys2100Tyr) c.2186-8093G>A (n.2186-8093G>A) c.2431+3868G>A (n.2431+3868G>A) c.4049G>A (p.Cys1350Tyr) c.1058-8093G>A (n.1058-8093G>A) c.2129+3868G>A c.5858G>A (p.Cys1953Tyr) c.6350G>A (p.Cys2117Tyr) c.6317G>A (p.Cys2106Tyr) | |
13 | g.23337578A>C | CA387523464 | SACS | c.2185+16207T>G (n.2185+16207T>G) c.6325T>G (p.Cys2109Gly) c.6289T>G (p.Cys2097Gly) c.2177-8094T>G (n.2177-8094T>G) c.2291+4007T>G (n.2291+4007T>G) c.2318+4007T>G (n.2318+4007T>G) c.2204-8094T>G (n.2204-8094T>G) n.4543-8094T>G c.2186-15904T>G (n.2186-15904T>G) c.2221-8094T>G (n.2221-8094T>G) c.2186-14934T>G (n.2186-14934T>G) c.6298T>G (p.Cys2100Gly) c.2186-8094T>G (n.2186-8094T>G) c.2431+3867T>G (n.2431+3867T>G) c.4048T>G (p.Cys1350Gly) c.1058-8094T>G (n.1058-8094T>G) c.2129+3867T>G c.5857T>G (p.Cys1953Gly) c.6349T>G (p.Cys2117Gly) c.6316T>G (p.Cys2106Gly) | |
13 | g.23337578A>G | CA387523465 | SACS | c.2185+16207T>C (n.2185+16207T>C) c.6325T>C (p.Cys2109Arg) c.6289T>C (p.Cys2097Arg) c.2177-8094T>C (n.2177-8094T>C) c.2291+4007T>C (n.2291+4007T>C) c.2318+4007T>C (n.2318+4007T>C) c.2204-8094T>C (n.2204-8094T>C) n.4543-8094T>C c.2186-15904T>C (n.2186-15904T>C) c.2221-8094T>C (n.2221-8094T>C) c.2186-14934T>C (n.2186-14934T>C) c.6298T>C (p.Cys2100Arg) c.2186-8094T>C (n.2186-8094T>C) c.2431+3867T>C (n.2431+3867T>C) c.4048T>C (p.Cys1350Arg) c.1058-8094T>C (n.1058-8094T>C) c.2129+3867T>C c.5857T>C (p.Cys1953Arg) c.6349T>C (p.Cys2117Arg) c.6316T>C (p.Cys2106Arg) | |
13 | g.23337578A>T | CA387523466 | SACS | c.2185+16207T>A (n.2185+16207T>A) c.6325T>A (p.Cys2109Ser) c.6289T>A (p.Cys2097Ser) c.2177-8094T>A (n.2177-8094T>A) c.2291+4007T>A (n.2291+4007T>A) c.2318+4007T>A (n.2318+4007T>A) c.2204-8094T>A (n.2204-8094T>A) n.4543-8094T>A c.2186-15904T>A (n.2186-15904T>A) c.2221-8094T>A (n.2221-8094T>A) c.2186-14934T>A (n.2186-14934T>A) c.6298T>A (p.Cys2100Ser) c.2186-8094T>A (n.2186-8094T>A) c.2431+3867T>A (n.2431+3867T>A) c.4048T>A (p.Cys1350Ser) c.1058-8094T>A (n.1058-8094T>A) c.2129+3867T>A c.5857T>A (p.Cys1953Ser) c.6349T>A (p.Cys2117Ser) c.6316T>A (p.Cys2106Ser) | |
13 | g.23337579A>C | CA483161662 | SACS | c.2185+16206T>G (n.2185+16206T>G) c.6324T>G (p.Pro2108=) c.6288T>G (p.Pro2096=) c.2177-8095T>G (n.2177-8095T>G) c.2291+4006T>G (n.2291+4006T>G) c.2318+4006T>G (n.2318+4006T>G) c.2204-8095T>G (n.2204-8095T>G) n.4543-8095T>G c.2186-15905T>G (n.2186-15905T>G) c.2221-8095T>G (n.2221-8095T>G) c.2186-14935T>G (n.2186-14935T>G) c.6297T>G (p.Pro2099=) c.2186-8095T>G (n.2186-8095T>G) c.2431+3866T>G (n.2431+3866T>G) c.4047T>G (p.Pro1349=) c.1058-8095T>G (n.1058-8095T>G) c.2129+3866T>G c.5856T>G (p.Pro1952=) c.6348T>G (p.Pro2116=) c.6315T>G (p.Pro2105=) | |
13 | g.23337579A>G | CA483161663 | SACS | c.2185+16206T>C (n.2185+16206T>C) c.6324T>C (p.Pro2108=) c.6288T>C (p.Pro2096=) c.2177-8095T>C (n.2177-8095T>C) c.2291+4006T>C (n.2291+4006T>C) c.2318+4006T>C (n.2318+4006T>C) c.2204-8095T>C (n.2204-8095T>C) n.4543-8095T>C c.2186-15905T>C (n.2186-15905T>C) c.2221-8095T>C (n.2221-8095T>C) c.2186-14935T>C (n.2186-14935T>C) c.6297T>C (p.Pro2099=) c.2186-8095T>C (n.2186-8095T>C) c.2431+3866T>C (n.2431+3866T>C) c.4047T>C (p.Pro1349=) c.1058-8095T>C (n.1058-8095T>C) c.2129+3866T>C c.5856T>C (p.Pro1952=) c.6348T>C (p.Pro2116=) c.6315T>C (p.Pro2105=) | |
13 | g.23337579A>T | CA483161664 | SACS | c.2185+16206T>A (n.2185+16206T>A) c.6324T>A (p.Pro2108=) c.6288T>A (p.Pro2096=) c.2177-8095T>A (n.2177-8095T>A) c.2291+4006T>A (n.2291+4006T>A) c.2318+4006T>A (n.2318+4006T>A) c.2204-8095T>A (n.2204-8095T>A) n.4543-8095T>A c.2186-15905T>A (n.2186-15905T>A) c.2221-8095T>A (n.2221-8095T>A) c.2186-14935T>A (n.2186-14935T>A) c.6297T>A (p.Pro2099=) c.2186-8095T>A (n.2186-8095T>A) c.2431+3866T>A (n.2431+3866T>A) c.4047T>A (p.Pro1349=) c.1058-8095T>A (n.1058-8095T>A) c.2129+3866T>A c.5856T>A (p.Pro1952=) c.6348T>A (p.Pro2116=) c.6315T>A (p.Pro2105=) | |
13 | g.23337580G>A | CA387523467 | SACS | c.2185+16205C>T (n.2185+16205C>T) c.6323C>T (p.Pro2108Leu) c.6287C>T (p.Pro2096Leu) c.2177-8096C>T (n.2177-8096C>T) c.2291+4005C>T (n.2291+4005C>T) c.2318+4005C>T (n.2318+4005C>T) c.2204-8096C>T (n.2204-8096C>T) n.4543-8096C>T c.2186-15906C>T (n.2186-15906C>T) c.2221-8096C>T (n.2221-8096C>T) c.2186-14936C>T (n.2186-14936C>T) c.6296C>T (p.Pro2099Leu) c.2186-8096C>T (n.2186-8096C>T) c.2431+3865C>T (n.2431+3865C>T) c.4046C>T (p.Pro1349Leu) c.1058-8096C>T (n.1058-8096C>T) c.2129+3865C>T c.5855C>T (p.Pro1952Leu) c.6347C>T (p.Pro2116Leu) c.6314C>T (p.Pro2105Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337580G>C | CA387523468 | SACS | c.2185+16205C>G (n.2185+16205C>G) c.6323C>G (p.Pro2108Arg) c.6287C>G (p.Pro2096Arg) c.2177-8096C>G (n.2177-8096C>G) c.2291+4005C>G (n.2291+4005C>G) c.2318+4005C>G (n.2318+4005C>G) c.2204-8096C>G (n.2204-8096C>G) n.4543-8096C>G c.2186-15906C>G (n.2186-15906C>G) c.2221-8096C>G (n.2221-8096C>G) c.2186-14936C>G (n.2186-14936C>G) c.6296C>G (p.Pro2099Arg) c.2186-8096C>G (n.2186-8096C>G) c.2431+3865C>G (n.2431+3865C>G) c.4046C>G (p.Pro1349Arg) c.1058-8096C>G (n.1058-8096C>G) c.2129+3865C>G c.5855C>G (p.Pro1952Arg) c.6347C>G (p.Pro2116Arg) c.6314C>G (p.Pro2105Arg) | |
13 | g.23337580G= | CA2078627776 | SACS | c.2185+16205C= (n.2185+16205C=) c.6323C= (p.Pro2108=) c.6287C= (p.Pro2096=) c.2177-8096C= (n.2177-8096C=) c.2291+4005C= (n.2291+4005C=) c.2318+4005C= (n.2318+4005C=) c.2204-8096C= (n.2204-8096C=) n.4543-8096C= c.2186-15906C= (n.2186-15906C=) c.2221-8096C= (n.2221-8096C=) c.2186-14936C= (n.2186-14936C=) c.6296C= (p.Pro2099=) c.2186-8096C= (n.2186-8096C=) c.2431+3865C= (n.2431+3865C=) c.4046C= (p.Pro1349=) c.1058-8096C= (n.1058-8096C=) c.2129+3865C= c.5855C= (p.Pro1952=) c.6347C= (p.Pro2116=) c.6314C= (p.Pro2105=) | |
13 | g.23337580G>T | CA387523469 | SACS | c.2185+16205C>A (n.2185+16205C>A) c.6323C>A (p.Pro2108His) c.6287C>A (p.Pro2096His) c.2177-8096C>A (n.2177-8096C>A) c.2291+4005C>A (n.2291+4005C>A) c.2318+4005C>A (n.2318+4005C>A) c.2204-8096C>A (n.2204-8096C>A) n.4543-8096C>A c.2186-15906C>A (n.2186-15906C>A) c.2221-8096C>A (n.2221-8096C>A) c.2186-14936C>A (n.2186-14936C>A) c.6296C>A (p.Pro2099His) c.2186-8096C>A (n.2186-8096C>A) c.2431+3865C>A (n.2431+3865C>A) c.4046C>A (p.Pro1349His) c.1058-8096C>A (n.1058-8096C>A) c.2129+3865C>A c.5855C>A (p.Pro1952His) c.6347C>A (p.Pro2116His) c.6314C>A (p.Pro2105His) | |
13 | g.23337581G>A | CA387523470 | SACS | c.2185+16204C>T (n.2185+16204C>T) c.6322C>T (p.Pro2108Ser) c.6286C>T (p.Pro2096Ser) c.2177-8097C>T (n.2177-8097C>T) c.2291+4004C>T (n.2291+4004C>T) c.2318+4004C>T (n.2318+4004C>T) c.2204-8097C>T (n.2204-8097C>T) n.4543-8097C>T c.2186-15907C>T (n.2186-15907C>T) c.2221-8097C>T (n.2221-8097C>T) c.2186-14937C>T (n.2186-14937C>T) c.6295C>T (p.Pro2099Ser) c.2186-8097C>T (n.2186-8097C>T) c.2431+3864C>T (n.2431+3864C>T) c.4045C>T (p.Pro1349Ser) c.1058-8097C>T (n.1058-8097C>T) c.2129+3864C>T c.5854C>T (p.Pro1952Ser) c.6346C>T (p.Pro2116Ser) c.6313C>T (p.Pro2105Ser) | |
13 | g.23337581G>C | CA387523471 | SACS | c.2185+16204C>G (n.2185+16204C>G) c.6322C>G (p.Pro2108Ala) c.6286C>G (p.Pro2096Ala) c.2177-8097C>G (n.2177-8097C>G) c.2291+4004C>G (n.2291+4004C>G) c.2318+4004C>G (n.2318+4004C>G) c.2204-8097C>G (n.2204-8097C>G) n.4543-8097C>G c.2186-15907C>G (n.2186-15907C>G) c.2221-8097C>G (n.2221-8097C>G) c.2186-14937C>G (n.2186-14937C>G) c.6295C>G (p.Pro2099Ala) c.2186-8097C>G (n.2186-8097C>G) c.2431+3864C>G (n.2431+3864C>G) c.4045C>G (p.Pro1349Ala) c.1058-8097C>G (n.1058-8097C>G) c.2129+3864C>G c.5854C>G (p.Pro1952Ala) c.6346C>G (p.Pro2116Ala) c.6313C>G (p.Pro2105Ala) | |
13 | g.23337581G>T | CA387523472 | SACS | c.2185+16204C>A (n.2185+16204C>A) c.6322C>A (p.Pro2108Thr) c.6286C>A (p.Pro2096Thr) c.2177-8097C>A (n.2177-8097C>A) c.2291+4004C>A (n.2291+4004C>A) c.2318+4004C>A (n.2318+4004C>A) c.2204-8097C>A (n.2204-8097C>A) n.4543-8097C>A c.2186-15907C>A (n.2186-15907C>A) c.2221-8097C>A (n.2221-8097C>A) c.2186-14937C>A (n.2186-14937C>A) c.6295C>A (p.Pro2099Thr) c.2186-8097C>A (n.2186-8097C>A) c.2431+3864C>A (n.2431+3864C>A) c.4045C>A (p.Pro1349Thr) c.1058-8097C>A (n.1058-8097C>A) c.2129+3864C>A c.5854C>A (p.Pro1952Thr) c.6346C>A (p.Pro2116Thr) c.6313C>A (p.Pro2105Thr) | |
13 | g.23337582A>C | CA387523473 | SACS | c.2185+16203T>G (n.2185+16203T>G) c.6321T>G (p.Ile2107Met) c.6285T>G (p.Ile2095Met) c.2177-8098T>G (n.2177-8098T>G) c.2291+4003T>G (n.2291+4003T>G) c.2318+4003T>G (n.2318+4003T>G) c.2204-8098T>G (n.2204-8098T>G) n.4543-8098T>G c.2186-15908T>G (n.2186-15908T>G) c.2221-8098T>G (n.2221-8098T>G) c.2186-14938T>G (n.2186-14938T>G) c.6294T>G (p.Ile2098Met) c.2186-8098T>G (n.2186-8098T>G) c.2431+3863T>G (n.2431+3863T>G) c.4044T>G (p.Ile1348Met) c.1058-8098T>G (n.1058-8098T>G) c.2129+3863T>G c.5853T>G (p.Ile1951Met) c.6345T>G (p.Ile2115Met) c.6312T>G (p.Ile2104Met) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337582A>G | CA483161668 | SACS | c.2185+16203T>C (n.2185+16203T>C) c.6321T>C (p.Ile2107=) c.6285T>C (p.Ile2095=) c.2177-8098T>C (n.2177-8098T>C) c.2291+4003T>C (n.2291+4003T>C) c.2318+4003T>C (n.2318+4003T>C) c.2204-8098T>C (n.2204-8098T>C) n.4543-8098T>C c.2186-15908T>C (n.2186-15908T>C) c.2221-8098T>C (n.2221-8098T>C) c.2186-14938T>C (n.2186-14938T>C) c.6294T>C (p.Ile2098=) c.2186-8098T>C (n.2186-8098T>C) c.2431+3863T>C (n.2431+3863T>C) c.4044T>C (p.Ile1348=) c.1058-8098T>C (n.1058-8098T>C) c.2129+3863T>C c.5853T>C (p.Ile1951=) c.6345T>C (p.Ile2115=) c.6312T>C (p.Ile2104=) | |
13 | g.23337582A>T | CA483161669 | SACS | c.2185+16203T>A (n.2185+16203T>A) c.6321T>A (p.Ile2107=) c.6285T>A (p.Ile2095=) c.2177-8098T>A (n.2177-8098T>A) c.2291+4003T>A (n.2291+4003T>A) c.2318+4003T>A (n.2318+4003T>A) c.2204-8098T>A (n.2204-8098T>A) n.4543-8098T>A c.2186-15908T>A (n.2186-15908T>A) c.2221-8098T>A (n.2221-8098T>A) c.2186-14938T>A (n.2186-14938T>A) c.6294T>A (p.Ile2098=) c.2186-8098T>A (n.2186-8098T>A) c.2431+3863T>A (n.2431+3863T>A) c.4044T>A (p.Ile1348=) c.1058-8098T>A (n.1058-8098T>A) c.2129+3863T>A c.5853T>A (p.Ile1951=) c.6345T>A (p.Ile2115=) c.6312T>A (p.Ile2104=) | |
13 | g.23337583A>C | CA387523477 | SACS | c.2185+16202T>G (n.2185+16202T>G) c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.6284T>G (p.Ile2095Ser) c.2177-8099T>G (n.2177-8099T>G) c.2291+4002T>G (n.2291+4002T>G) c.2318+4002T>G (n.2318+4002T>G) c.2204-8099T>G (n.2204-8099T>G) n.4543-8099T>G c.2186-15909T>G (n.2186-15909T>G) c.2221-8099T>G (n.2221-8099T>G) c.2186-14939T>G (n.2186-14939T>G) c.6293T>G (p.Ile2098Ser) c.2186-8099T>G (n.2186-8099T>G) c.2431+3862T>G (n.2431+3862T>G) c.4043T>G (p.Ile1348Ser) c.1058-8099T>G (n.1058-8099T>G) c.2129+3862T>G c.5852T>G (p.Ile1951Ser) c.6344T>G (p.Ile2115Ser) c.6311T>G (p.Ile2104Ser) | |
13 | g.23337583A>G | CA387523476 | SACS | c.2185+16202T>C (n.2185+16202T>C) c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.6284T>C (p.Ile2095Thr) c.2177-8099T>C (n.2177-8099T>C) c.2291+4002T>C (n.2291+4002T>C) c.2318+4002T>C (n.2318+4002T>C) c.2204-8099T>C (n.2204-8099T>C) n.4543-8099T>C c.2186-15909T>C (n.2186-15909T>C) c.2221-8099T>C (n.2221-8099T>C) c.2186-14939T>C (n.2186-14939T>C) c.6293T>C (p.Ile2098Thr) c.2186-8099T>C (n.2186-8099T>C) c.2431+3862T>C (n.2431+3862T>C) c.4043T>C (p.Ile1348Thr) c.1058-8099T>C (n.1058-8099T>C) c.2129+3862T>C c.5852T>C (p.Ile1951Thr) c.6344T>C (p.Ile2115Thr) c.6311T>C (p.Ile2104Thr) | |
13 | g.23337583A>T | CA387523474 | SACS | c.2185+16202T>A (n.2185+16202T>A) c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.6284T>A (p.Ile2095Asn) c.2177-8099T>A (n.2177-8099T>A) c.2291+4002T>A (n.2291+4002T>A) c.2318+4002T>A (n.2318+4002T>A) c.2204-8099T>A (n.2204-8099T>A) n.4543-8099T>A c.2186-15909T>A (n.2186-15909T>A) c.2221-8099T>A (n.2221-8099T>A) c.2186-14939T>A (n.2186-14939T>A) c.6293T>A (p.Ile2098Asn) c.2186-8099T>A (n.2186-8099T>A) c.2431+3862T>A (n.2431+3862T>A) c.4043T>A (p.Ile1348Asn) c.1058-8099T>A (n.1058-8099T>A) c.2129+3862T>A c.5852T>A (p.Ile1951Asn) c.6344T>A (p.Ile2115Asn) c.6311T>A (p.Ile2104Asn) | |
13 | g.23337584_23337585dup | CA2622329033 | SACS | c.2185+16201_2185+16202dup (n.2185+16201_2185+16202dup) c.6319_6320dup (p.Pro2108PhefsTer16) c.6283_6284dup (p.Pro2096PhefsTer16) c.2177-8100_2177-8099dup (n.2177-8100_2177-8099dup) c.2291+4001_2291+4002dup (n.2291+4001_2291+4002dup) c.2318+4001_2318+4002dup (n.2318+4001_2318+4002dup) c.2204-8100_2204-8099dup (n.2204-8100_2204-8099dup) n.4543-8100_4543-8099dup c.2186-15910_2186-15909dup (n.2186-15910_2186-15909dup) c.2221-8100_2221-8099dup (n.2221-8100_2221-8099dup) c.2186-14940_2186-14939dup (n.2186-14940_2186-14939dup) c.6292_6293dup (p.Pro2099PhefsTer16) c.2186-8100_2186-8099dup (n.2186-8100_2186-8099dup) c.2431+3861_2431+3862dup (n.2431+3861_2431+3862dup) c.4042_4043dup (p.Pro1349PhefsTer16) c.1058-8100_1058-8099dup (n.1058-8100_1058-8099dup) c.2129+3861_2129+3862dup c.5851_5852dup (p.Pro1952PhefsTer16) c.6343_6344dup (p.Pro2116PhefsTer16) c.6310_6311dup (p.Pro2105PhefsTer16) | gnomAD v4 |
13 | g.23337584del | CA2622329034 | SACS | c.2185+16201del (n.2185+16201del) c.6319del (p.Ile2107PhefsTer16) c.6283del (p.Ile2095PhefsTer16) c.2177-8100del (n.2177-8100del) c.2291+4001del (n.2291+4001del) c.2318+4001del (n.2318+4001del) c.2204-8100del (n.2204-8100del) n.4543-8100del c.2186-15910del (n.2186-15910del) c.2221-8100del (n.2221-8100del) c.2186-14940del (n.2186-14940del) c.6292del (p.Ile2098PhefsTer16) c.2186-8100del (n.2186-8100del) c.2431+3861del (n.2431+3861del) c.4042del (p.Ile1348PhefsTer16) c.1058-8100del (n.1058-8100del) c.2129+3861del c.5851del (p.Ile1951PhefsTer16) c.6343del (p.Ile2115PhefsTer16) c.6310del (p.Ile2104PhefsTer16) | gnomAD v4 |
13 | g.23337584T>A | CA387523478 | SACS | c.2185+16201A>T (n.2185+16201A>T) c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.6283A>T (p.Ile2095Phe) c.2177-8100A>T (n.2177-8100A>T) c.2291+4001A>T (n.2291+4001A>T) c.2318+4001A>T (n.2318+4001A>T) c.2204-8100A>T (n.2204-8100A>T) n.4543-8100A>T c.2186-15910A>T (n.2186-15910A>T) c.2221-8100A>T (n.2221-8100A>T) c.2186-14940A>T (n.2186-14940A>T) c.6292A>T (p.Ile2098Phe) c.2186-8100A>T (n.2186-8100A>T) c.2431+3861A>T (n.2431+3861A>T) c.4042A>T (p.Ile1348Phe) c.1058-8100A>T (n.1058-8100A>T) c.2129+3861A>T c.5851A>T (p.Ile1951Phe) c.6343A>T (p.Ile2115Phe) c.6310A>T (p.Ile2104Phe) | |
13 | g.23337584T>C | CA387523480 | SACS | c.2185+16201A>G (n.2185+16201A>G) c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.6283A>G (p.Ile2095Val) c.2177-8100A>G (n.2177-8100A>G) c.2291+4001A>G (n.2291+4001A>G) c.2318+4001A>G (n.2318+4001A>G) c.2204-8100A>G (n.2204-8100A>G) n.4543-8100A>G c.2186-15910A>G (n.2186-15910A>G) c.2221-8100A>G (n.2221-8100A>G) c.2186-14940A>G (n.2186-14940A>G) c.6292A>G (p.Ile2098Val) c.2186-8100A>G (n.2186-8100A>G) c.2431+3861A>G (n.2431+3861A>G) c.4042A>G (p.Ile1348Val) c.1058-8100A>G (n.1058-8100A>G) c.2129+3861A>G c.5851A>G (p.Ile1951Val) c.6343A>G (p.Ile2115Val) c.6310A>G (p.Ile2104Val) | dbSNP |
13 | g.23337584T>G | CA387523479 | SACS | c.2185+16201A>C (n.2185+16201A>C) c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.6283A>C (p.Ile2095Leu) c.2177-8100A>C (n.2177-8100A>C) c.2291+4001A>C (n.2291+4001A>C) c.2318+4001A>C (n.2318+4001A>C) c.2204-8100A>C (n.2204-8100A>C) n.4543-8100A>C c.2186-15910A>C (n.2186-15910A>C) c.2221-8100A>C (n.2221-8100A>C) c.2186-14940A>C (n.2186-14940A>C) c.6292A>C (p.Ile2098Leu) c.2186-8100A>C (n.2186-8100A>C) c.2431+3861A>C (n.2431+3861A>C) c.4042A>C (p.Ile1348Leu) c.1058-8100A>C (n.1058-8100A>C) c.2129+3861A>C c.5851A>C (p.Ile1951Leu) c.6343A>C (p.Ile2115Leu) c.6310A>C (p.Ile2104Leu) | |
13 | g.23337584T= | CA2078627778 | SACS | c.2185+16201A= (n.2185+16201A=) c.6319A= (p.Ile2107=) c.6283A= (p.Ile2095=) c.2177-8100A= (n.2177-8100A=) c.2291+4001A= (n.2291+4001A=) c.2318+4001A= (n.2318+4001A=) c.2204-8100A= (n.2204-8100A=) n.4543-8100A= c.2186-15910A= (n.2186-15910A=) c.2221-8100A= (n.2221-8100A=) c.2186-14940A= (n.2186-14940A=) c.6292A= (p.Ile2098=) c.2186-8100A= (n.2186-8100A=) c.2431+3861A= (n.2431+3861A=) c.4042A= (p.Ile1348=) c.1058-8100A= (n.1058-8100A=) c.2129+3861A= c.5851A= (p.Ile1951=) c.6343A= (p.Ile2115=) c.6310A= (p.Ile2104=) | |
13 | g.23337585A= | CA2078627781 | SACS | c.2185+16200T= (n.2185+16200T=) c.6318T= (p.Cys2106=) c.6282T= (p.Cys2094=) c.2177-8101T= (n.2177-8101T=) c.2291+4000T= (n.2291+4000T=) c.2318+4000T= (n.2318+4000T=) c.2204-8101T= (n.2204-8101T=) n.4543-8101T= c.2186-15911T= (n.2186-15911T=) c.2221-8101T= (n.2221-8101T=) c.2186-14941T= (n.2186-14941T=) c.6291T= (p.Cys2097=) c.2186-8101T= (n.2186-8101T=) c.2431+3860T= (n.2431+3860T=) c.4041T= (p.Cys1347=) c.1058-8101T= (n.1058-8101T=) c.2129+3860T= c.5850T= (p.Cys1950=) c.6342T= (p.Cys2114=) c.6309T= (p.Cys2103=) | |
13 | g.23337585A>C | CA387523481 | SACS | c.2185+16200T>G (n.2185+16200T>G) c.6318T>G (p.Cys2106Trp) c.6282T>G (p.Cys2094Trp) c.2177-8101T>G (n.2177-8101T>G) c.2291+4000T>G (n.2291+4000T>G) c.2318+4000T>G (n.2318+4000T>G) c.2204-8101T>G (n.2204-8101T>G) n.4543-8101T>G c.2186-15911T>G (n.2186-15911T>G) c.2221-8101T>G (n.2221-8101T>G) c.2186-14941T>G (n.2186-14941T>G) c.6291T>G (p.Cys2097Trp) c.2186-8101T>G (n.2186-8101T>G) c.2431+3860T>G (n.2431+3860T>G) c.4041T>G (p.Cys1347Trp) c.1058-8101T>G (n.1058-8101T>G) c.2129+3860T>G c.5850T>G (p.Cys1950Trp) c.6342T>G (p.Cys2114Trp) c.6309T>G (p.Cys2103Trp) | |
13 | g.23337585A>G | CA483161671 | SACS | c.2185+16200T>C (n.2185+16200T>C) c.6318T>C (p.Cys2106=) c.6282T>C (p.Cys2094=) c.2177-8101T>C (n.2177-8101T>C) c.2291+4000T>C (n.2291+4000T>C) c.2318+4000T>C (n.2318+4000T>C) c.2204-8101T>C (n.2204-8101T>C) n.4543-8101T>C c.2186-15911T>C (n.2186-15911T>C) c.2221-8101T>C (n.2221-8101T>C) c.2186-14941T>C (n.2186-14941T>C) c.6291T>C (p.Cys2097=) c.2186-8101T>C (n.2186-8101T>C) c.2431+3860T>C (n.2431+3860T>C) c.4041T>C (p.Cys1347=) c.1058-8101T>C (n.1058-8101T>C) c.2129+3860T>C c.5850T>C (p.Cys1950=) c.6342T>C (p.Cys2114=) c.6309T>C (p.Cys2103=) | dbSNP |
13 | g.23337585A>T | CA387523482 | SACS | c.2185+16200T>A (n.2185+16200T>A) c.6318T>A (p.Cys2106Ter) c.6282T>A (p.Cys2094Ter) c.2177-8101T>A (n.2177-8101T>A) c.2291+4000T>A (n.2291+4000T>A) c.2318+4000T>A (n.2318+4000T>A) c.2204-8101T>A (n.2204-8101T>A) n.4543-8101T>A c.2186-15911T>A (n.2186-15911T>A) c.2221-8101T>A (n.2221-8101T>A) c.2186-14941T>A (n.2186-14941T>A) c.6291T>A (p.Cys2097Ter) c.2186-8101T>A (n.2186-8101T>A) c.2431+3860T>A (n.2431+3860T>A) c.4041T>A (p.Cys1347Ter) c.1058-8101T>A (n.1058-8101T>A) c.2129+3860T>A c.5850T>A (p.Cys1950Ter) c.6342T>A (p.Cys2114Ter) c.6309T>A (p.Cys2103Ter) | |
13 | g.23337585_23337586delinsAC | CA2078627780 | SACS | c.2185+16199_2185+16200delinsGT (n.2185+16199_2185+16200delinsGT) c.6317_6318delinsGT (p.Cys2106=) c.6281_6282delinsGT (p.Cys2094=) c.2177-8102_2177-8101delinsGT (n.2177-8102_2177-8101delinsGT) c.2291+3999_2291+4000delinsGT (n.2291+3999_2291+4000delinsGT) c.2318+3999_2318+4000delinsGT (n.2318+3999_2318+4000delinsGT) c.2204-8102_2204-8101delinsGT (n.2204-8102_2204-8101delinsGT) n.4543-8102_4543-8101delinsGT c.2186-15912_2186-15911delinsGT (n.2186-15912_2186-15911delinsGT) c.2221-8102_2221-8101delinsGT (n.2221-8102_2221-8101delinsGT) c.2186-14942_2186-14941delinsGT (n.2186-14942_2186-14941delinsGT) c.6290_6291delinsGT (p.Cys2097=) c.2186-8102_2186-8101delinsGT (n.2186-8102_2186-8101delinsGT) c.2431+3859_2431+3860delinsGT (n.2431+3859_2431+3860delinsGT) c.4040_4041delinsGT (p.Cys1347=) c.1058-8102_1058-8101delinsGT (n.1058-8102_1058-8101delinsGT) c.2129+3859_2129+3860delinsGT c.5849_5850delinsGT (p.Cys1950=) c.6341_6342delinsGT (p.Cys2114=) c.6308_6309delinsGT (p.Cys2103=) | |
13 | g.23337586del | CA1139663029 | SACS | c.2185+16199del (n.2185+16199del) c.6317del (p.Cys2106LeufsTer17) c.6281del (p.Cys2094LeufsTer17) c.2177-8102del (n.2177-8102del) c.2291+3999del (n.2291+3999del) c.2318+3999del (n.2318+3999del) c.2204-8102del (n.2204-8102del) n.4543-8102del c.2186-15912del (n.2186-15912del) c.2221-8102del (n.2221-8102del) c.2186-14942del (n.2186-14942del) c.6290del (p.Cys2097LeufsTer17) c.2186-8102del (n.2186-8102del) c.2431+3859del (n.2431+3859del) c.4040del (p.Cys1347LeufsTer17) c.1058-8102del (n.1058-8102del) c.2129+3859del c.5849del (p.Cys1950LeufsTer17) c.6341del (p.Cys2114LeufsTer17) c.6308del (p.Cys2103LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337586C>A | CA387523483 | SACS | c.2185+16199G>T (n.2185+16199G>T) c.6317G>T (p.Cys2106Phe) c.6281G>T (p.Cys2094Phe) c.2177-8102G>T (n.2177-8102G>T) c.2291+3999G>T (n.2291+3999G>T) c.2318+3999G>T (n.2318+3999G>T) c.2204-8102G>T (n.2204-8102G>T) n.4543-8102G>T c.2186-15912G>T (n.2186-15912G>T) c.2221-8102G>T (n.2221-8102G>T) c.2186-14942G>T (n.2186-14942G>T) c.6290G>T (p.Cys2097Phe) c.2186-8102G>T (n.2186-8102G>T) c.2431+3859G>T (n.2431+3859G>T) c.4040G>T (p.Cys1347Phe) c.1058-8102G>T (n.1058-8102G>T) c.2129+3859G>T c.5849G>T (p.Cys1950Phe) c.6341G>T (p.Cys2114Phe) c.6308G>T (p.Cys2103Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23337586C>G | CA387523485 | SACS | c.2185+16199G>C (n.2185+16199G>C) c.6317G>C (p.Cys2106Ser) c.6281G>C (p.Cys2094Ser) c.2177-8102G>C (n.2177-8102G>C) c.2291+3999G>C (n.2291+3999G>C) c.2318+3999G>C (n.2318+3999G>C) c.2204-8102G>C (n.2204-8102G>C) n.4543-8102G>C c.2186-15912G>C (n.2186-15912G>C) c.2221-8102G>C (n.2221-8102G>C) c.2186-14942G>C (n.2186-14942G>C) c.6290G>C (p.Cys2097Ser) c.2186-8102G>C (n.2186-8102G>C) c.2431+3859G>C (n.2431+3859G>C) c.4040G>C (p.Cys1347Ser) c.1058-8102G>C (n.1058-8102G>C) c.2129+3859G>C c.5849G>C (p.Cys1950Ser) c.6341G>C (p.Cys2114Ser) c.6308G>C (p.Cys2103Ser) | |
13 | g.23337586C>T | CA387523484 | SACS | c.2185+16199G>A (n.2185+16199G>A) c.6317G>A (p.Cys2106Tyr) c.6281G>A (p.Cys2094Tyr) c.2177-8102G>A (n.2177-8102G>A) c.2291+3999G>A (n.2291+3999G>A) c.2318+3999G>A (n.2318+3999G>A) c.2204-8102G>A (n.2204-8102G>A) n.4543-8102G>A c.2186-15912G>A (n.2186-15912G>A) c.2221-8102G>A (n.2221-8102G>A) c.2186-14942G>A (n.2186-14942G>A) c.6290G>A (p.Cys2097Tyr) c.2186-8102G>A (n.2186-8102G>A) c.2431+3859G>A (n.2431+3859G>A) c.4040G>A (p.Cys1347Tyr) c.1058-8102G>A (n.1058-8102G>A) c.2129+3859G>A c.5849G>A (p.Cys1950Tyr) c.6341G>A (p.Cys2114Tyr) c.6308G>A (p.Cys2103Tyr) | |
13 | g.23337587A>C | CA387523486 | SACS | c.2185+16198T>G (n.2185+16198T>G) c.6316T>G (p.Cys2106Gly) c.6280T>G (p.Cys2094Gly) c.2177-8103T>G (n.2177-8103T>G) c.2291+3998T>G (n.2291+3998T>G) c.2318+3998T>G (n.2318+3998T>G) c.2204-8103T>G (n.2204-8103T>G) n.4543-8103T>G c.2186-15913T>G (n.2186-15913T>G) c.2221-8103T>G (n.2221-8103T>G) c.2186-14943T>G (n.2186-14943T>G) c.6289T>G (p.Cys2097Gly) c.2186-8103T>G (n.2186-8103T>G) c.2431+3858T>G (n.2431+3858T>G) c.4039T>G (p.Cys1347Gly) c.1058-8103T>G (n.1058-8103T>G) c.2129+3858T>G c.5848T>G (p.Cys1950Gly) c.6340T>G (p.Cys2114Gly) c.6307T>G (p.Cys2103Gly) | |
13 | g.23337587A>G | CA387523488 | SACS | c.2185+16198T>C (n.2185+16198T>C) c.6316T>C (p.Cys2106Arg) c.6280T>C (p.Cys2094Arg) c.2177-8103T>C (n.2177-8103T>C) c.2291+3998T>C (n.2291+3998T>C) c.2318+3998T>C (n.2318+3998T>C) c.2204-8103T>C (n.2204-8103T>C) n.4543-8103T>C c.2186-15913T>C (n.2186-15913T>C) c.2221-8103T>C (n.2221-8103T>C) c.2186-14943T>C (n.2186-14943T>C) c.6289T>C (p.Cys2097Arg) c.2186-8103T>C (n.2186-8103T>C) c.2431+3858T>C (n.2431+3858T>C) c.4039T>C (p.Cys1347Arg) c.1058-8103T>C (n.1058-8103T>C) c.2129+3858T>C c.5848T>C (p.Cys1950Arg) c.6340T>C (p.Cys2114Arg) c.6307T>C (p.Cys2103Arg) | |
13 | g.23337587A>T | CA387523487 | SACS | c.2185+16198T>A (n.2185+16198T>A) c.6316T>A (p.Cys2106Ser) c.6280T>A (p.Cys2094Ser) c.2177-8103T>A (n.2177-8103T>A) c.2291+3998T>A (n.2291+3998T>A) c.2318+3998T>A (n.2318+3998T>A) c.2204-8103T>A (n.2204-8103T>A) n.4543-8103T>A c.2186-15913T>A (n.2186-15913T>A) c.2221-8103T>A (n.2221-8103T>A) c.2186-14943T>A (n.2186-14943T>A) c.6289T>A (p.Cys2097Ser) c.2186-8103T>A (n.2186-8103T>A) c.2431+3858T>A (n.2431+3858T>A) c.4039T>A (p.Cys1347Ser) c.1058-8103T>A (n.1058-8103T>A) c.2129+3858T>A c.5848T>A (p.Cys1950Ser) c.6340T>A (p.Cys2114Ser) c.6307T>A (p.Cys2103Ser) | |
13 | g.23337588T>A | CA6911103 | SACS | c.2185+16197A>T (n.2185+16197A>T) c.6315A>T (p.Pro2105=) c.6279A>T (p.Pro2093=) c.2177-8104A>T (n.2177-8104A>T) c.2291+3997A>T (n.2291+3997A>T) c.2318+3997A>T (n.2318+3997A>T) c.2204-8104A>T (n.2204-8104A>T) n.4543-8104A>T c.2186-15914A>T (n.2186-15914A>T) c.2221-8104A>T (n.2221-8104A>T) c.2186-14944A>T (n.2186-14944A>T) c.6288A>T (p.Pro2096=) c.2186-8104A>T (n.2186-8104A>T) c.2431+3857A>T (n.2431+3857A>T) c.4038A>T (p.Pro1346=) c.1058-8104A>T (n.1058-8104A>T) c.2129+3857A>T c.5847A>T (p.Pro1949=) c.6339A>T (p.Pro2113=) c.6306A>T (p.Pro2102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337588T>C | CA483161675 | SACS | c.2185+16197A>G (n.2185+16197A>G) c.6315A>G (p.Pro2105=) c.6279A>G (p.Pro2093=) c.2177-8104A>G (n.2177-8104A>G) c.2291+3997A>G (n.2291+3997A>G) c.2318+3997A>G (n.2318+3997A>G) c.2204-8104A>G (n.2204-8104A>G) n.4543-8104A>G c.2186-15914A>G (n.2186-15914A>G) c.2221-8104A>G (n.2221-8104A>G) c.2186-14944A>G (n.2186-14944A>G) c.6288A>G (p.Pro2096=) c.2186-8104A>G (n.2186-8104A>G) c.2431+3857A>G (n.2431+3857A>G) c.4038A>G (p.Pro1346=) c.1058-8104A>G (n.1058-8104A>G) c.2129+3857A>G c.5847A>G (p.Pro1949=) c.6339A>G (p.Pro2113=) c.6306A>G (p.Pro2102=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337588T>G | CA483161676 | SACS | c.2185+16197A>C (n.2185+16197A>C) c.6315A>C (p.Pro2105=) c.6279A>C (p.Pro2093=) c.2177-8104A>C (n.2177-8104A>C) c.2291+3997A>C (n.2291+3997A>C) c.2318+3997A>C (n.2318+3997A>C) c.2204-8104A>C (n.2204-8104A>C) n.4543-8104A>C c.2186-15914A>C (n.2186-15914A>C) c.2221-8104A>C (n.2221-8104A>C) c.2186-14944A>C (n.2186-14944A>C) c.6288A>C (p.Pro2096=) c.2186-8104A>C (n.2186-8104A>C) c.2431+3857A>C (n.2431+3857A>C) c.4038A>C (p.Pro1346=) c.1058-8104A>C (n.1058-8104A>C) c.2129+3857A>C c.5847A>C (p.Pro1949=) c.6339A>C (p.Pro2113=) c.6306A>C (p.Pro2102=) | |
13 | g.23337588T= | CA2078627784 | SACS | c.2185+16197A= (n.2185+16197A=) c.6315A= (p.Pro2105=) c.6279A= (p.Pro2093=) c.2177-8104A= (n.2177-8104A=) c.2291+3997A= (n.2291+3997A=) c.2318+3997A= (n.2318+3997A=) c.2204-8104A= (n.2204-8104A=) n.4543-8104A= c.2186-15914A= (n.2186-15914A=) c.2221-8104A= (n.2221-8104A=) c.2186-14944A= (n.2186-14944A=) c.6288A= (p.Pro2096=) c.2186-8104A= (n.2186-8104A=) c.2431+3857A= (n.2431+3857A=) c.4038A= (p.Pro1346=) c.1058-8104A= (n.1058-8104A=) c.2129+3857A= c.5847A= (p.Pro1949=) c.6339A= (p.Pro2113=) c.6306A= (p.Pro2102=) | |
13 | g.23337589G>A | CA387523491 | SACS | c.2185+16196C>T (n.2185+16196C>T) c.6314C>T (p.Pro2105Leu) c.6278C>T (p.Pro2093Leu) c.2177-8105C>T (n.2177-8105C>T) c.2291+3996C>T (n.2291+3996C>T) c.2318+3996C>T (n.2318+3996C>T) c.2204-8105C>T (n.2204-8105C>T) n.4543-8105C>T c.2186-15915C>T (n.2186-15915C>T) c.2221-8105C>T (n.2221-8105C>T) c.2186-14945C>T (n.2186-14945C>T) c.6287C>T (p.Pro2096Leu) c.2186-8105C>T (n.2186-8105C>T) c.2431+3856C>T (n.2431+3856C>T) c.4037C>T (p.Pro1346Leu) c.1058-8105C>T (n.1058-8105C>T) c.2129+3856C>T c.5846C>T (p.Pro1949Leu) c.6338C>T (p.Pro2113Leu) c.6305C>T (p.Pro2102Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337589G>C | CA387523489 | SACS | c.2185+16196C>G (n.2185+16196C>G) c.6314C>G (p.Pro2105Arg) c.6278C>G (p.Pro2093Arg) c.2177-8105C>G (n.2177-8105C>G) c.2291+3996C>G (n.2291+3996C>G) c.2318+3996C>G (n.2318+3996C>G) c.2204-8105C>G (n.2204-8105C>G) n.4543-8105C>G c.2186-15915C>G (n.2186-15915C>G) c.2221-8105C>G (n.2221-8105C>G) c.2186-14945C>G (n.2186-14945C>G) c.6287C>G (p.Pro2096Arg) c.2186-8105C>G (n.2186-8105C>G) c.2431+3856C>G (n.2431+3856C>G) c.4037C>G (p.Pro1346Arg) c.1058-8105C>G (n.1058-8105C>G) c.2129+3856C>G c.5846C>G (p.Pro1949Arg) c.6338C>G (p.Pro2113Arg) c.6305C>G (p.Pro2102Arg) | |
13 | g.23337589G>T | CA387523490 | SACS | c.2185+16196C>A (n.2185+16196C>A) c.6314C>A (p.Pro2105Gln) c.6278C>A (p.Pro2093Gln) c.2177-8105C>A (n.2177-8105C>A) c.2291+3996C>A (n.2291+3996C>A) c.2318+3996C>A (n.2318+3996C>A) c.2204-8105C>A (n.2204-8105C>A) n.4543-8105C>A c.2186-15915C>A (n.2186-15915C>A) c.2221-8105C>A (n.2221-8105C>A) c.2186-14945C>A (n.2186-14945C>A) c.6287C>A (p.Pro2096Gln) c.2186-8105C>A (n.2186-8105C>A) c.2431+3856C>A (n.2431+3856C>A) c.4037C>A (p.Pro1346Gln) c.1058-8105C>A (n.1058-8105C>A) c.2129+3856C>A c.5846C>A (p.Pro1949Gln) c.6338C>A (p.Pro2113Gln) c.6305C>A (p.Pro2102Gln) | |
13 | g.23337590G>A | CA6911104 | SACS | c.2185+16195C>T (n.2185+16195C>T) c.6313C>T (p.Pro2105Ser) c.6277C>T (p.Pro2093Ser) c.2177-8106C>T (n.2177-8106C>T) c.2291+3995C>T (n.2291+3995C>T) c.2318+3995C>T (n.2318+3995C>T) c.2204-8106C>T (n.2204-8106C>T) n.4543-8106C>T c.2186-15916C>T (n.2186-15916C>T) c.2221-8106C>T (n.2221-8106C>T) c.2186-14946C>T (n.2186-14946C>T) c.6286C>T (p.Pro2096Ser) c.2186-8106C>T (n.2186-8106C>T) c.2431+3855C>T (n.2431+3855C>T) c.4036C>T (p.Pro1346Ser) c.1058-8106C>T (n.1058-8106C>T) c.2129+3855C>T c.5845C>T (p.Pro1949Ser) c.6337C>T (p.Pro2113Ser) c.6304C>T (p.Pro2102Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337590G>C | CA387523492 | SACS | c.2185+16195C>G (n.2185+16195C>G) c.6313C>G (p.Pro2105Ala) c.6277C>G (p.Pro2093Ala) c.2177-8106C>G (n.2177-8106C>G) c.2291+3995C>G (n.2291+3995C>G) c.2318+3995C>G (n.2318+3995C>G) c.2204-8106C>G (n.2204-8106C>G) n.4543-8106C>G c.2186-15916C>G (n.2186-15916C>G) c.2221-8106C>G (n.2221-8106C>G) c.2186-14946C>G (n.2186-14946C>G) c.6286C>G (p.Pro2096Ala) c.2186-8106C>G (n.2186-8106C>G) c.2431+3855C>G (n.2431+3855C>G) c.4036C>G (p.Pro1346Ala) c.1058-8106C>G (n.1058-8106C>G) c.2129+3855C>G c.5845C>G (p.Pro1949Ala) c.6337C>G (p.Pro2113Ala) c.6304C>G (p.Pro2102Ala) | |
13 | g.23337590G= | CA2078627785 | SACS | c.2185+16195C= (n.2185+16195C=) c.6313C= (p.Pro2105=) c.6277C= (p.Pro2093=) c.2177-8106C= (n.2177-8106C=) c.2291+3995C= (n.2291+3995C=) c.2318+3995C= (n.2318+3995C=) c.2204-8106C= (n.2204-8106C=) n.4543-8106C= c.2186-15916C= (n.2186-15916C=) c.2221-8106C= (n.2221-8106C=) c.2186-14946C= (n.2186-14946C=) c.6286C= (p.Pro2096=) c.2186-8106C= (n.2186-8106C=) c.2431+3855C= (n.2431+3855C=) c.4036C= (p.Pro1346=) c.1058-8106C= (n.1058-8106C=) c.2129+3855C= c.5845C= (p.Pro1949=) c.6337C= (p.Pro2113=) c.6304C= (p.Pro2102=) | |
13 | g.23337590G>T | CA387523493 | SACS | c.2185+16195C>A (n.2185+16195C>A) c.6313C>A (p.Pro2105Thr) c.6277C>A (p.Pro2093Thr) c.2177-8106C>A (n.2177-8106C>A) c.2291+3995C>A (n.2291+3995C>A) c.2318+3995C>A (n.2318+3995C>A) c.2204-8106C>A (n.2204-8106C>A) n.4543-8106C>A c.2186-15916C>A (n.2186-15916C>A) c.2221-8106C>A (n.2221-8106C>A) c.2186-14946C>A (n.2186-14946C>A) c.6286C>A (p.Pro2096Thr) c.2186-8106C>A (n.2186-8106C>A) c.2431+3855C>A (n.2431+3855C>A) c.4036C>A (p.Pro1346Thr) c.1058-8106C>A (n.1058-8106C>A) c.2129+3855C>A c.5845C>A (p.Pro1949Thr) c.6337C>A (p.Pro2113Thr) c.6304C>A (p.Pro2102Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337591A= | CA2078627787 | SACS | c.2185+16194T= (n.2185+16194T=) c.6312T= (p.Thr2104=) c.6276T= (p.Thr2092=) c.2177-8107T= (n.2177-8107T=) c.2291+3994T= (n.2291+3994T=) c.2318+3994T= (n.2318+3994T=) c.2204-8107T= (n.2204-8107T=) n.4543-8107T= c.2186-15917T= (n.2186-15917T=) c.2221-8107T= (n.2221-8107T=) c.2186-14947T= (n.2186-14947T=) c.6285T= (p.Thr2095=) c.2186-8107T= (n.2186-8107T=) c.2431+3854T= (n.2431+3854T=) c.4035T= (p.Thr1345=) c.1058-8107T= (n.1058-8107T=) c.2129+3854T= c.5844T= (p.Thr1948=) c.6336T= (p.Thr2112=) c.6303T= (p.Thr2101=) | |
13 | g.23337591A>C | CA483161682 | SACS | c.2185+16194T>G (n.2185+16194T>G) c.6312T>G (p.Thr2104=) c.6276T>G (p.Thr2092=) c.2177-8107T>G (n.2177-8107T>G) c.2291+3994T>G (n.2291+3994T>G) c.2318+3994T>G (n.2318+3994T>G) c.2204-8107T>G (n.2204-8107T>G) n.4543-8107T>G c.2186-15917T>G (n.2186-15917T>G) c.2221-8107T>G (n.2221-8107T>G) c.2186-14947T>G (n.2186-14947T>G) c.6285T>G (p.Thr2095=) c.2186-8107T>G (n.2186-8107T>G) c.2431+3854T>G (n.2431+3854T>G) c.4035T>G (p.Thr1345=) c.1058-8107T>G (n.1058-8107T>G) c.2129+3854T>G c.5844T>G (p.Thr1948=) c.6336T>G (p.Thr2112=) c.6303T>G (p.Thr2101=) | |
13 | g.23337591A>G | CA483161680 | SACS | c.2185+16194T>C (n.2185+16194T>C) c.6312T>C (p.Thr2104=) c.6276T>C (p.Thr2092=) c.2177-8107T>C (n.2177-8107T>C) c.2291+3994T>C (n.2291+3994T>C) c.2318+3994T>C (n.2318+3994T>C) c.2204-8107T>C (n.2204-8107T>C) n.4543-8107T>C c.2186-15917T>C (n.2186-15917T>C) c.2221-8107T>C (n.2221-8107T>C) c.2186-14947T>C (n.2186-14947T>C) c.6285T>C (p.Thr2095=) c.2186-8107T>C (n.2186-8107T>C) c.2431+3854T>C (n.2431+3854T>C) c.4035T>C (p.Thr1345=) c.1058-8107T>C (n.1058-8107T>C) c.2129+3854T>C c.5844T>C (p.Thr1948=) c.6336T>C (p.Thr2112=) c.6303T>C (p.Thr2101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337591A>T | CA483161684 | SACS | c.2185+16194T>A (n.2185+16194T>A) c.6312T>A (p.Thr2104=) c.6276T>A (p.Thr2092=) c.2177-8107T>A (n.2177-8107T>A) c.2291+3994T>A (n.2291+3994T>A) c.2318+3994T>A (n.2318+3994T>A) c.2204-8107T>A (n.2204-8107T>A) n.4543-8107T>A c.2186-15917T>A (n.2186-15917T>A) c.2221-8107T>A (n.2221-8107T>A) c.2186-14947T>A (n.2186-14947T>A) c.6285T>A (p.Thr2095=) c.2186-8107T>A (n.2186-8107T>A) c.2431+3854T>A (n.2431+3854T>A) c.4035T>A (p.Thr1345=) c.1058-8107T>A (n.1058-8107T>A) c.2129+3854T>A c.5844T>A (p.Thr1948=) c.6336T>A (p.Thr2112=) c.6303T>A (p.Thr2101=) | |
13 | g.23337592G>A | CA387523494 | SACS | c.2185+16193C>T (n.2185+16193C>T) c.6311C>T (p.Thr2104Ile) c.6275C>T (p.Thr2092Ile) c.2177-8108C>T (n.2177-8108C>T) c.2291+3993C>T (n.2291+3993C>T) c.2318+3993C>T (n.2318+3993C>T) c.2204-8108C>T (n.2204-8108C>T) n.4543-8108C>T c.2186-15918C>T (n.2186-15918C>T) c.2221-8108C>T (n.2221-8108C>T) c.2186-14948C>T (n.2186-14948C>T) c.6284C>T (p.Thr2095Ile) c.2186-8108C>T (n.2186-8108C>T) c.2431+3853C>T (n.2431+3853C>T) c.4034C>T (p.Thr1345Ile) c.1058-8108C>T (n.1058-8108C>T) c.2129+3853C>T c.5843C>T (p.Thr1948Ile) c.6335C>T (p.Thr2112Ile) c.6302C>T (p.Thr2101Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337592G>C | CA387523495 | SACS | c.2185+16193C>G (n.2185+16193C>G) c.6311C>G (p.Thr2104Ser) c.6275C>G (p.Thr2092Ser) c.2177-8108C>G (n.2177-8108C>G) c.2291+3993C>G (n.2291+3993C>G) c.2318+3993C>G (n.2318+3993C>G) c.2204-8108C>G (n.2204-8108C>G) n.4543-8108C>G c.2186-15918C>G (n.2186-15918C>G) c.2221-8108C>G (n.2221-8108C>G) c.2186-14948C>G (n.2186-14948C>G) c.6284C>G (p.Thr2095Ser) c.2186-8108C>G (n.2186-8108C>G) c.2431+3853C>G (n.2431+3853C>G) c.4034C>G (p.Thr1345Ser) c.1058-8108C>G (n.1058-8108C>G) c.2129+3853C>G c.5843C>G (p.Thr1948Ser) c.6335C>G (p.Thr2112Ser) c.6302C>G (p.Thr2101Ser) | |
13 | g.23337592G>T | CA387523496 | SACS | c.2185+16193C>A (n.2185+16193C>A) c.6311C>A (p.Thr2104Asn) c.6275C>A (p.Thr2092Asn) c.2177-8108C>A (n.2177-8108C>A) c.2291+3993C>A (n.2291+3993C>A) c.2318+3993C>A (n.2318+3993C>A) c.2204-8108C>A (n.2204-8108C>A) n.4543-8108C>A c.2186-15918C>A (n.2186-15918C>A) c.2221-8108C>A (n.2221-8108C>A) c.2186-14948C>A (n.2186-14948C>A) c.6284C>A (p.Thr2095Asn) c.2186-8108C>A (n.2186-8108C>A) c.2431+3853C>A (n.2431+3853C>A) c.4034C>A (p.Thr1345Asn) c.1058-8108C>A (n.1058-8108C>A) c.2129+3853C>A c.5843C>A (p.Thr1948Asn) c.6335C>A (p.Thr2112Asn) c.6302C>A (p.Thr2101Asn) | |
13 | g.23337593T>A | CA387523497 | SACS | c.2185+16192A>T (n.2185+16192A>T) c.6310A>T (p.Thr2104Ser) c.6274A>T (p.Thr2092Ser) c.2177-8109A>T (n.2177-8109A>T) c.2291+3992A>T (n.2291+3992A>T) c.2318+3992A>T (n.2318+3992A>T) c.2204-8109A>T (n.2204-8109A>T) n.4543-8109A>T c.2186-15919A>T (n.2186-15919A>T) c.2221-8109A>T (n.2221-8109A>T) c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T) c.6283A>T (p.Thr2095Ser) c.2186-8109A>T (n.2186-8109A>T) c.2431+3852A>T (n.2431+3852A>T) c.4033A>T (p.Thr1345Ser) c.1058-8109A>T (n.1058-8109A>T) c.2129+3852A>T c.5842A>T (p.Thr1948Ser) c.6334A>T (p.Thr2112Ser) c.6301A>T (p.Thr2101Ser) | |
13 | g.23337593T>C | CA387523498 | SACS | c.2185+16192A>G (n.2185+16192A>G) c.6310A>G (p.Thr2104Ala) c.6274A>G (p.Thr2092Ala) c.2177-8109A>G (n.2177-8109A>G) c.2291+3992A>G (n.2291+3992A>G) c.2318+3992A>G (n.2318+3992A>G) c.2204-8109A>G (n.2204-8109A>G) n.4543-8109A>G c.2186-15919A>G (n.2186-15919A>G) c.2221-8109A>G (n.2221-8109A>G) c.2186-14949A>G (n.2186-14949A>G) c.6283A>G (p.Thr2095Ala) c.2186-8109A>G (n.2186-8109A>G) c.2431+3852A>G (n.2431+3852A>G) c.4033A>G (p.Thr1345Ala) c.1058-8109A>G (n.1058-8109A>G) c.2129+3852A>G c.5842A>G (p.Thr1948Ala) c.6334A>G (p.Thr2112Ala) c.6301A>G (p.Thr2101Ala) | |
13 | g.23337593T>G | CA387523499 | SACS | c.2185+16192A>C (n.2185+16192A>C) c.6310A>C (p.Thr2104Pro) c.6274A>C (p.Thr2092Pro) c.2177-8109A>C (n.2177-8109A>C) c.2291+3992A>C (n.2291+3992A>C) c.2318+3992A>C (n.2318+3992A>C) c.2204-8109A>C (n.2204-8109A>C) n.4543-8109A>C c.2186-15919A>C (n.2186-15919A>C) c.2221-8109A>C (n.2221-8109A>C) c.2186-14949A>C (n.2186-14949A>C) c.6283A>C (p.Thr2095Pro) c.2186-8109A>C (n.2186-8109A>C) c.2431+3852A>C (n.2431+3852A>C) c.4033A>C (p.Thr1345Pro) c.1058-8109A>C (n.1058-8109A>C) c.2129+3852A>C c.5842A>C (p.Thr1948Pro) c.6334A>C (p.Thr2112Pro) c.6301A>C (p.Thr2101Pro) | |
13 | g.23337593_23337594del | CA912980190 | SACS | c.2185+16191_2185+16192del (n.2185+16191_2185+16192del) c.6309_6310del (p.Thr2104SerfsTer?) c.6273_6274del (p.Thr2092SerfsTer?) c.2177-8110_2177-8109del (n.2177-8110_2177-8109del) c.2291+3991_2291+3992del (n.2291+3991_2291+3992del) c.2318+3991_2318+3992del (n.2318+3991_2318+3992del) c.2204-8110_2204-8109del (n.2204-8110_2204-8109del) n.4543-8110_4543-8109del c.2186-15920_2186-15919del (n.2186-15920_2186-15919del) c.2221-8110_2221-8109del (n.2221-8110_2221-8109del) c.2186-14950_2186-14949del (n.2186-14950_2186-14949del) c.6282_6283del (p.Thr2095SerfsTer?) c.2186-8110_2186-8109del (n.2186-8110_2186-8109del) c.2431+3851_2431+3852del (n.2431+3851_2431+3852del) c.4032_4033del (p.Thr1345SerfsTer?) c.1058-8110_1058-8109del (n.1058-8110_1058-8109del) c.2129+3851_2129+3852del c.5841_5842del (p.Thr1948SerfsTer?) c.6333_6334del (p.Thr2112SerfsTer?) c.6300_6301del (p.Thr2101SerfsTer?) | |
13 | g.23337593_23337594delinsTA | CA2078627789 | SACS | c.2185+16191_2185+16192delinsTA (n.2185+16191_2185+16192delinsTA) c.6309_6310delinsTA (p.Val2103=) c.6273_6274delinsTA (p.Val2091=) c.2177-8110_2177-8109delinsTA (n.2177-8110_2177-8109delinsTA) c.2291+3991_2291+3992delinsTA (n.2291+3991_2291+3992delinsTA) c.2318+3991_2318+3992delinsTA (n.2318+3991_2318+3992delinsTA) c.2204-8110_2204-8109delinsTA (n.2204-8110_2204-8109delinsTA) n.4543-8110_4543-8109delinsTA c.2186-15920_2186-15919delinsTA (n.2186-15920_2186-15919delinsTA) c.2221-8110_2221-8109delinsTA (n.2221-8110_2221-8109delinsTA) c.2186-14950_2186-14949delinsTA (n.2186-14950_2186-14949delinsTA) c.6282_6283delinsTA (p.Val2094=) c.2186-8110_2186-8109delinsTA (n.2186-8110_2186-8109delinsTA) c.2431+3851_2431+3852delinsTA (n.2431+3851_2431+3852delinsTA) c.4032_4033delinsTA (p.Val1344=) c.1058-8110_1058-8109delinsTA (n.1058-8110_1058-8109delinsTA) c.2129+3851_2129+3852delinsTA c.5841_5842delinsTA (p.Val1947=) c.6333_6334delinsTA (p.Val2111=) c.6300_6301delinsTA (p.Val2100=) | |
13 | g.23337594A>C | CA483161688 | SACS | c.2185+16191T>G (n.2185+16191T>G) c.6309T>G (p.Val2103=) c.6273T>G (p.Val2091=) c.2177-8110T>G (n.2177-8110T>G) c.2291+3991T>G (n.2291+3991T>G) c.2318+3991T>G (n.2318+3991T>G) c.2204-8110T>G (n.2204-8110T>G) n.4543-8110T>G c.2186-15920T>G (n.2186-15920T>G) c.2221-8110T>G (n.2221-8110T>G) c.2186-14950T>G (n.2186-14950T>G) c.6282T>G (p.Val2094=) c.2186-8110T>G (n.2186-8110T>G) c.2431+3851T>G (n.2431+3851T>G) c.4032T>G (p.Val1344=) c.1058-8110T>G (n.1058-8110T>G) c.2129+3851T>G c.5841T>G (p.Val1947=) c.6333T>G (p.Val2111=) c.6300T>G (p.Val2100=) | |
13 | g.23337594A>G | CA483161689 | SACS | c.2185+16191T>C (n.2185+16191T>C) c.6309T>C (p.Val2103=) c.6273T>C (p.Val2091=) c.2177-8110T>C (n.2177-8110T>C) c.2291+3991T>C (n.2291+3991T>C) c.2318+3991T>C (n.2318+3991T>C) c.2204-8110T>C (n.2204-8110T>C) n.4543-8110T>C c.2186-15920T>C (n.2186-15920T>C) c.2221-8110T>C (n.2221-8110T>C) c.2186-14950T>C (n.2186-14950T>C) c.6282T>C (p.Val2094=) c.2186-8110T>C (n.2186-8110T>C) c.2431+3851T>C (n.2431+3851T>C) c.4032T>C (p.Val1344=) c.1058-8110T>C (n.1058-8110T>C) c.2129+3851T>C c.5841T>C (p.Val1947=) c.6333T>C (p.Val2111=) c.6300T>C (p.Val2100=) | |
13 | g.23337594A>T | CA483161690 | SACS | c.2185+16191T>A (n.2185+16191T>A) c.6309T>A (p.Val2103=) c.6273T>A (p.Val2091=) c.2177-8110T>A (n.2177-8110T>A) c.2291+3991T>A (n.2291+3991T>A) c.2318+3991T>A (n.2318+3991T>A) c.2204-8110T>A (n.2204-8110T>A) n.4543-8110T>A c.2186-15920T>A (n.2186-15920T>A) c.2221-8110T>A (n.2221-8110T>A) c.2186-14950T>A (n.2186-14950T>A) c.6282T>A (p.Val2094=) c.2186-8110T>A (n.2186-8110T>A) c.2431+3851T>A (n.2431+3851T>A) c.4032T>A (p.Val1344=) c.1058-8110T>A (n.1058-8110T>A) c.2129+3851T>A c.5841T>A (p.Val1947=) c.6333T>A (p.Val2111=) c.6300T>A (p.Val2100=) | |
13 | g.23337595del | CA658823537 | SACS | c.2185+16191del (n.2185+16191del) c.6309del (p.Thr2104LeufsTer19) c.6273del (p.Thr2092LeufsTer19) c.2177-8110del (n.2177-8110del) c.2291+3991del (n.2291+3991del) c.2318+3991del (n.2318+3991del) c.2204-8110del (n.2204-8110del) n.4543-8110del c.2186-15920del (n.2186-15920del) c.2221-8110del (n.2221-8110del) c.2186-14950del (n.2186-14950del) c.6282del (p.Thr2095LeufsTer19) c.2186-8110del (n.2186-8110del) c.2431+3851del (n.2431+3851del) c.4032del (p.Thr1345LeufsTer19) c.1058-8110del (n.1058-8110del) c.2129+3851del c.5841del (p.Thr1948LeufsTer19) c.6333del (p.Thr2112LeufsTer19) c.6300del (p.Thr2101LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337595A= | CA2078627794 | SACS | c.2185+16190T= (n.2185+16190T=) c.6308T= (p.Val2103=) c.6272T= (p.Val2091=) c.2177-8111T= (n.2177-8111T=) c.2291+3990T= (n.2291+3990T=) c.2318+3990T= (n.2318+3990T=) c.2204-8111T= (n.2204-8111T=) n.4543-8111T= c.2186-15921T= (n.2186-15921T=) c.2221-8111T= (n.2221-8111T=) c.2186-14951T= (n.2186-14951T=) c.6281T= (p.Val2094=) c.2186-8111T= (n.2186-8111T=) c.2431+3850T= (n.2431+3850T=) c.4031T= (p.Val1344=) c.1058-8111T= (n.1058-8111T=) c.2129+3850T= c.5840T= (p.Val1947=) c.6332T= (p.Val2111=) c.6299T= (p.Val2100=) | |
13 | g.23337595A>C | CA387523500 | SACS | c.2185+16190T>G (n.2185+16190T>G) c.6308T>G (p.Val2103Gly) c.6272T>G (p.Val2091Gly) c.2177-8111T>G (n.2177-8111T>G) c.2291+3990T>G (n.2291+3990T>G) c.2318+3990T>G (n.2318+3990T>G) c.2204-8111T>G (n.2204-8111T>G) n.4543-8111T>G c.2186-15921T>G (n.2186-15921T>G) c.2221-8111T>G (n.2221-8111T>G) c.2186-14951T>G (n.2186-14951T>G) c.6281T>G (p.Val2094Gly) c.2186-8111T>G (n.2186-8111T>G) c.2431+3850T>G (n.2431+3850T>G) c.4031T>G (p.Val1344Gly) c.1058-8111T>G (n.1058-8111T>G) c.2129+3850T>G c.5840T>G (p.Val1947Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.6299T>G (p.Val2100Gly) | |
13 | g.23337595A>G | CA387523502 | SACS | c.2185+16190T>C (n.2185+16190T>C) c.6308T>C (p.Val2103Ala) c.6272T>C (p.Val2091Ala) c.2177-8111T>C (n.2177-8111T>C) c.2291+3990T>C (n.2291+3990T>C) c.2318+3990T>C (n.2318+3990T>C) c.2204-8111T>C (n.2204-8111T>C) n.4543-8111T>C c.2186-15921T>C (n.2186-15921T>C) c.2221-8111T>C (n.2221-8111T>C) c.2186-14951T>C (n.2186-14951T>C) c.6281T>C (p.Val2094Ala) c.2186-8111T>C (n.2186-8111T>C) c.2431+3850T>C (n.2431+3850T>C) c.4031T>C (p.Val1344Ala) c.1058-8111T>C (n.1058-8111T>C) c.2129+3850T>C c.5840T>C (p.Val1947Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.6299T>C (p.Val2100Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337595A>T | CA387523501 | SACS | c.2185+16190T>A (n.2185+16190T>A) c.6308T>A (p.Val2103Asp) c.6272T>A (p.Val2091Asp) c.2177-8111T>A (n.2177-8111T>A) c.2291+3990T>A (n.2291+3990T>A) c.2318+3990T>A (n.2318+3990T>A) c.2204-8111T>A (n.2204-8111T>A) n.4543-8111T>A c.2186-15921T>A (n.2186-15921T>A) c.2221-8111T>A (n.2221-8111T>A) c.2186-14951T>A (n.2186-14951T>A) c.6281T>A (p.Val2094Asp) c.2186-8111T>A (n.2186-8111T>A) c.2431+3850T>A (n.2431+3850T>A) c.4031T>A (p.Val1344Asp) c.1058-8111T>A (n.1058-8111T>A) c.2129+3850T>A c.5840T>A (p.Val1947Asp) c.6332T>A (p.Val2111Asp) c.6299T>A (p.Val2100Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337596C>A | CA387523503 | SACS | c.2185+16189G>T (n.2185+16189G>T) c.6307G>T (p.Val2103Phe) c.6271G>T (p.Val2091Phe) c.2177-8112G>T (n.2177-8112G>T) c.2291+3989G>T (n.2291+3989G>T) c.2318+3989G>T (n.2318+3989G>T) c.2204-8112G>T (n.2204-8112G>T) n.4543-8112G>T c.2186-15922G>T (n.2186-15922G>T) c.2221-8112G>T (n.2221-8112G>T) c.2186-14952G>T (n.2186-14952G>T) c.6280G>T (p.Val2094Phe) c.2186-8112G>T (n.2186-8112G>T) c.2431+3849G>T (n.2431+3849G>T) c.4030G>T (p.Val1344Phe) c.1058-8112G>T (n.1058-8112G>T) c.2129+3849G>T c.5839G>T (p.Val1947Phe) c.6331G>T (p.Val2111Phe) c.6298G>T (p.Val2100Phe) | |
13 | g.23337596C>G | CA387523504 | SACS | c.2185+16189G>C (n.2185+16189G>C) c.6307G>C (p.Val2103Leu) c.6271G>C (p.Val2091Leu) c.2177-8112G>C (n.2177-8112G>C) c.2291+3989G>C (n.2291+3989G>C) c.2318+3989G>C (n.2318+3989G>C) c.2204-8112G>C (n.2204-8112G>C) n.4543-8112G>C c.2186-15922G>C (n.2186-15922G>C) c.2221-8112G>C (n.2221-8112G>C) c.2186-14952G>C (n.2186-14952G>C) c.6280G>C (p.Val2094Leu) c.2186-8112G>C (n.2186-8112G>C) c.2431+3849G>C (n.2431+3849G>C) c.4030G>C (p.Val1344Leu) c.1058-8112G>C (n.1058-8112G>C) c.2129+3849G>C c.5839G>C (p.Val1947Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.6298G>C (p.Val2100Leu) | |
13 | g.23337596C>T | CA387523505 | SACS | c.2185+16189G>A (n.2185+16189G>A) c.6307G>A (p.Val2103Ile) c.6271G>A (p.Val2091Ile) c.2177-8112G>A (n.2177-8112G>A) c.2291+3989G>A (n.2291+3989G>A) c.2318+3989G>A (n.2318+3989G>A) c.2204-8112G>A (n.2204-8112G>A) n.4543-8112G>A c.2186-15922G>A (n.2186-15922G>A) c.2221-8112G>A (n.2221-8112G>A) c.2186-14952G>A (n.2186-14952G>A) c.6280G>A (p.Val2094Ile) c.2186-8112G>A (n.2186-8112G>A) c.2431+3849G>A (n.2431+3849G>A) c.4030G>A (p.Val1344Ile) c.1058-8112G>A (n.1058-8112G>A) c.2129+3849G>A c.5839G>A (p.Val1947Ile) c.6331G>A (p.Val2111Ile) c.6298G>A (p.Val2100Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23337597A>C | CA483161694 | SACS | c.2185+16188T>G (n.2185+16188T>G) c.6306T>G (p.Arg2102=) c.6270T>G (p.Arg2090=) c.2177-8113T>G (n.2177-8113T>G) c.2291+3988T>G (n.2291+3988T>G) c.2318+3988T>G (n.2318+3988T>G) c.2204-8113T>G (n.2204-8113T>G) n.4543-8113T>G c.2186-15923T>G (n.2186-15923T>G) c.2221-8113T>G (n.2221-8113T>G) c.2186-14953T>G (n.2186-14953T>G) c.6279T>G (p.Arg2093=) c.2186-8113T>G (n.2186-8113T>G) c.2431+3848T>G (n.2431+3848T>G) c.4029T>G (p.Arg1343=) c.1058-8113T>G (n.1058-8113T>G) c.2129+3848T>G c.5838T>G (p.Arg1946=) c.6330T>G (p.Arg2110=) c.6297T>G (p.Arg2099=) | |
13 | g.23337597A>G | CA483161696 | SACS | c.2185+16188T>C (n.2185+16188T>C) c.6306T>C (p.Arg2102=) c.6270T>C (p.Arg2090=) c.2177-8113T>C (n.2177-8113T>C) c.2291+3988T>C (n.2291+3988T>C) c.2318+3988T>C (n.2318+3988T>C) c.2204-8113T>C (n.2204-8113T>C) n.4543-8113T>C c.2186-15923T>C (n.2186-15923T>C) c.2221-8113T>C (n.2221-8113T>C) c.2186-14953T>C (n.2186-14953T>C) c.6279T>C (p.Arg2093=) c.2186-8113T>C (n.2186-8113T>C) c.2431+3848T>C (n.2431+3848T>C) c.4029T>C (p.Arg1343=) c.1058-8113T>C (n.1058-8113T>C) c.2129+3848T>C c.5838T>C (p.Arg1946=) c.6330T>C (p.Arg2110=) c.6297T>C (p.Arg2099=) | |
13 | g.23337597A>T | CA483161697 | SACS | c.2185+16188T>A (n.2185+16188T>A) c.6306T>A (p.Arg2102=) c.6270T>A (p.Arg2090=) c.2177-8113T>A (n.2177-8113T>A) c.2291+3988T>A (n.2291+3988T>A) c.2318+3988T>A (n.2318+3988T>A) c.2204-8113T>A (n.2204-8113T>A) n.4543-8113T>A c.2186-15923T>A (n.2186-15923T>A) c.2221-8113T>A (n.2221-8113T>A) c.2186-14953T>A (n.2186-14953T>A) c.6279T>A (p.Arg2093=) c.2186-8113T>A (n.2186-8113T>A) c.2431+3848T>A (n.2431+3848T>A) c.4029T>A (p.Arg1343=) c.1058-8113T>A (n.1058-8113T>A) c.2129+3848T>A c.5838T>A (p.Arg1946=) c.6330T>A (p.Arg2110=) c.6297T>A (p.Arg2099=) | |
13 | g.23337598C>A | CA387523506 | SACS | c.2185+16187G>T (n.2185+16187G>T) c.6305G>T (p.Arg2102Leu) c.6269G>T (p.Arg2090Leu) c.2177-8114G>T (n.2177-8114G>T) c.2291+3987G>T (n.2291+3987G>T) c.2318+3987G>T (n.2318+3987G>T) c.2204-8114G>T (n.2204-8114G>T) n.4543-8114G>T c.2186-15924G>T (n.2186-15924G>T) c.2221-8114G>T (n.2221-8114G>T) c.2186-14954G>T (n.2186-14954G>T) c.6278G>T (p.Arg2093Leu) c.2186-8114G>T (n.2186-8114G>T) c.2431+3847G>T (n.2431+3847G>T) c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.1058-8114G>T (n.1058-8114G>T) c.2129+3847G>T c.5837G>T (p.Arg1946Leu) c.6329G>T (p.Arg2110Leu) c.6296G>T (p.Arg2099Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337598C= | CA2078627795 | SACS | c.2185+16187G= (n.2185+16187G=) c.6305G= (p.Arg2102=) c.6269G= (p.Arg2090=) c.2177-8114G= (n.2177-8114G=) c.2291+3987G= (n.2291+3987G=) c.2318+3987G= (n.2318+3987G=) c.2204-8114G= (n.2204-8114G=) n.4543-8114G= c.2186-15924G= (n.2186-15924G=) c.2221-8114G= (n.2221-8114G=) c.2186-14954G= (n.2186-14954G=) c.6278G= (p.Arg2093=) c.2186-8114G= (n.2186-8114G=) c.2431+3847G= (n.2431+3847G=) c.4028G= (p.Arg1343=) c.1058-8114G= (n.1058-8114G=) c.2129+3847G= c.5837G= (p.Arg1946=) c.6329G= (p.Arg2110=) c.6296G= (p.Arg2099=) | |
13 | g.23337598C>G | CA387523507 | SACS | c.2185+16187G>C (n.2185+16187G>C) c.6305G>C (p.Arg2102Pro) c.6269G>C (p.Arg2090Pro) c.2177-8114G>C (n.2177-8114G>C) c.2291+3987G>C (n.2291+3987G>C) c.2318+3987G>C (n.2318+3987G>C) c.2204-8114G>C (n.2204-8114G>C) n.4543-8114G>C c.2186-15924G>C (n.2186-15924G>C) c.2221-8114G>C (n.2221-8114G>C) c.2186-14954G>C (n.2186-14954G>C) c.6278G>C (p.Arg2093Pro) c.2186-8114G>C (n.2186-8114G>C) c.2431+3847G>C (n.2431+3847G>C) c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.1058-8114G>C (n.1058-8114G>C) c.2129+3847G>C c.5837G>C (p.Arg1946Pro) c.6329G>C (p.Arg2110Pro) c.6296G>C (p.Arg2099Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23337598C>T | CA6911105 | SACS | c.2185+16187G>A (n.2185+16187G>A) c.6305G>A (p.Arg2102His) c.6269G>A (p.Arg2090His) c.2177-8114G>A (n.2177-8114G>A) c.2291+3987G>A (n.2291+3987G>A) c.2318+3987G>A (n.2318+3987G>A) c.2204-8114G>A (n.2204-8114G>A) n.4543-8114G>A c.2186-15924G>A (n.2186-15924G>A) c.2221-8114G>A (n.2221-8114G>A) c.2186-14954G>A (n.2186-14954G>A) c.6278G>A (p.Arg2093His) c.2186-8114G>A (n.2186-8114G>A) c.2431+3847G>A (n.2431+3847G>A) c.4028G>A (p.Arg1343His) c.1058-8114G>A (n.1058-8114G>A) c.2129+3847G>A c.5837G>A (p.Arg1946His) c.6329G>A (p.Arg2110His) c.6296G>A (p.Arg2099His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337599G>A | CA387523508 | SACS | c.2185+16186C>T (n.2185+16186C>T) c.6304C>T (p.Arg2102Cys) c.6268C>T (p.Arg2090Cys) c.2177-8115C>T (n.2177-8115C>T) c.2291+3986C>T (n.2291+3986C>T) c.2318+3986C>T (n.2318+3986C>T) c.2204-8115C>T (n.2204-8115C>T) n.4543-8115C>T c.2186-15925C>T (n.2186-15925C>T) c.2221-8115C>T (n.2221-8115C>T) c.2186-14955C>T (n.2186-14955C>T) c.6277C>T (p.Arg2093Cys) c.2186-8115C>T (n.2186-8115C>T) c.2431+3846C>T (n.2431+3846C>T) c.4027C>T (p.Arg1343Cys) c.1058-8115C>T (n.1058-8115C>T) c.2129+3846C>T c.5836C>T (p.Arg1946Cys) c.6328C>T (p.Arg2110Cys) c.6295C>T (p.Arg2099Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337599G>C | CA387523509 | SACS | c.2185+16186C>G (n.2185+16186C>G) c.6304C>G (p.Arg2102Gly) c.6268C>G (p.Arg2090Gly) c.2177-8115C>G (n.2177-8115C>G) c.2291+3986C>G (n.2291+3986C>G) c.2318+3986C>G (n.2318+3986C>G) c.2204-8115C>G (n.2204-8115C>G) n.4543-8115C>G c.2186-15925C>G (n.2186-15925C>G) c.2221-8115C>G (n.2221-8115C>G) c.2186-14955C>G (n.2186-14955C>G) c.6277C>G (p.Arg2093Gly) c.2186-8115C>G (n.2186-8115C>G) c.2431+3846C>G (n.2431+3846C>G) c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.1058-8115C>G (n.1058-8115C>G) c.2129+3846C>G c.5836C>G (p.Arg1946Gly) c.6328C>G (p.Arg2110Gly) c.6295C>G (p.Arg2099Gly) | |
13 | g.23337599G= | CA2078627797 | SACS | c.2185+16186C= (n.2185+16186C=) c.6304C= (p.Arg2102=) c.6268C= (p.Arg2090=) c.2177-8115C= (n.2177-8115C=) c.2291+3986C= (n.2291+3986C=) c.2318+3986C= (n.2318+3986C=) c.2204-8115C= (n.2204-8115C=) n.4543-8115C= c.2186-15925C= (n.2186-15925C=) c.2221-8115C= (n.2221-8115C=) c.2186-14955C= (n.2186-14955C=) c.6277C= (p.Arg2093=) c.2186-8115C= (n.2186-8115C=) c.2431+3846C= (n.2431+3846C=) c.4027C= (p.Arg1343=) c.1058-8115C= (n.1058-8115C=) c.2129+3846C= c.5836C= (p.Arg1946=) c.6328C= (p.Arg2110=) c.6295C= (p.Arg2099=) | |
13 | g.23337599G>T | CA387523510 | SACS | c.2185+16186C>A (n.2185+16186C>A) c.6304C>A (p.Arg2102Ser) c.6268C>A (p.Arg2090Ser) c.2177-8115C>A (n.2177-8115C>A) c.2291+3986C>A (n.2291+3986C>A) c.2318+3986C>A (n.2318+3986C>A) c.2204-8115C>A (n.2204-8115C>A) n.4543-8115C>A c.2186-15925C>A (n.2186-15925C>A) c.2221-8115C>A (n.2221-8115C>A) c.2186-14955C>A (n.2186-14955C>A) c.6277C>A (p.Arg2093Ser) c.2186-8115C>A (n.2186-8115C>A) c.2431+3846C>A (n.2431+3846C>A) c.4027C>A (p.Arg1343Ser) c.1058-8115C>A (n.1058-8115C>A) c.2129+3846C>A c.5836C>A (p.Arg1946Ser) c.6328C>A (p.Arg2110Ser) c.6295C>A (p.Arg2099Ser) | |
13 | g.23337600A>C | CA483161702 | SACS | c.2185+16185T>G (n.2185+16185T>G) c.6303T>G (p.Leu2101=) c.6267T>G (p.Leu2089=) c.2177-8116T>G (n.2177-8116T>G) c.2291+3985T>G (n.2291+3985T>G) c.2318+3985T>G (n.2318+3985T>G) c.2204-8116T>G (n.2204-8116T>G) n.4543-8116T>G c.2186-15926T>G (n.2186-15926T>G) c.2221-8116T>G (n.2221-8116T>G) c.2186-14956T>G (n.2186-14956T>G) c.6276T>G (p.Leu2092=) c.2186-8116T>G (n.2186-8116T>G) c.2431+3845T>G (n.2431+3845T>G) c.4026T>G (p.Leu1342=) c.1058-8116T>G (n.1058-8116T>G) c.2129+3845T>G c.5835T>G (p.Leu1945=) c.6327T>G (p.Leu2109=) c.6294T>G (p.Leu2098=) | |
13 | g.23337600A>G | CA483161703 | SACS | c.2185+16185T>C (n.2185+16185T>C) c.6303T>C (p.Leu2101=) c.6267T>C (p.Leu2089=) c.2177-8116T>C (n.2177-8116T>C) c.2291+3985T>C (n.2291+3985T>C) c.2318+3985T>C (n.2318+3985T>C) c.2204-8116T>C (n.2204-8116T>C) n.4543-8116T>C c.2186-15926T>C (n.2186-15926T>C) c.2221-8116T>C (n.2221-8116T>C) c.2186-14956T>C (n.2186-14956T>C) c.6276T>C (p.Leu2092=) c.2186-8116T>C (n.2186-8116T>C) c.2431+3845T>C (n.2431+3845T>C) c.4026T>C (p.Leu1342=) c.1058-8116T>C (n.1058-8116T>C) c.2129+3845T>C c.5835T>C (p.Leu1945=) c.6327T>C (p.Leu2109=) c.6294T>C (p.Leu2098=) | |
13 | g.23337600A>T | CA483161704 | SACS | c.2185+16185T>A (n.2185+16185T>A) c.6303T>A (p.Leu2101=) c.6267T>A (p.Leu2089=) c.2177-8116T>A (n.2177-8116T>A) c.2291+3985T>A (n.2291+3985T>A) c.2318+3985T>A (n.2318+3985T>A) c.2204-8116T>A (n.2204-8116T>A) n.4543-8116T>A c.2186-15926T>A (n.2186-15926T>A) c.2221-8116T>A (n.2221-8116T>A) c.2186-14956T>A (n.2186-14956T>A) c.6276T>A (p.Leu2092=) c.2186-8116T>A (n.2186-8116T>A) c.2431+3845T>A (n.2431+3845T>A) c.4026T>A (p.Leu1342=) c.1058-8116T>A (n.1058-8116T>A) c.2129+3845T>A c.5835T>A (p.Leu1945=) c.6327T>A (p.Leu2109=) c.6294T>A (p.Leu2098=) | |
13 | g.23337601A>C | CA387523512 | SACS | c.2185+16184T>G (n.2185+16184T>G) c.6302T>G (p.Leu2101Arg) c.6266T>G (p.Leu2089Arg) c.2177-8117T>G (n.2177-8117T>G) c.2291+3984T>G (n.2291+3984T>G) c.2318+3984T>G (n.2318+3984T>G) c.2204-8117T>G (n.2204-8117T>G) n.4543-8117T>G c.2186-15927T>G (n.2186-15927T>G) c.2221-8117T>G (n.2221-8117T>G) c.2186-14957T>G (n.2186-14957T>G) c.6275T>G (p.Leu2092Arg) c.2186-8117T>G (n.2186-8117T>G) c.2431+3844T>G (n.2431+3844T>G) c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.1058-8117T>G (n.1058-8117T>G) c.2129+3844T>G c.5834T>G (p.Leu1945Arg) c.6326T>G (p.Leu2109Arg) c.6293T>G (p.Leu2098Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23337601A>G | CA387523513 | SACS | c.2185+16184T>C (n.2185+16184T>C) c.6302T>C (p.Leu2101Pro) c.6266T>C (p.Leu2089Pro) c.2177-8117T>C (n.2177-8117T>C) c.2291+3984T>C (n.2291+3984T>C) c.2318+3984T>C (n.2318+3984T>C) c.2204-8117T>C (n.2204-8117T>C) n.4543-8117T>C c.2186-15927T>C (n.2186-15927T>C) c.2221-8117T>C (n.2221-8117T>C) c.2186-14957T>C (n.2186-14957T>C) c.6275T>C (p.Leu2092Pro) c.2186-8117T>C (n.2186-8117T>C) c.2431+3844T>C (n.2431+3844T>C) c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.1058-8117T>C (n.1058-8117T>C) c.2129+3844T>C c.5834T>C (p.Leu1945Pro) c.6326T>C (p.Leu2109Pro) c.6293T>C (p.Leu2098Pro) | |
13 | g.23337601A>T | CA387523511 | SACS | c.2185+16184T>A (n.2185+16184T>A) c.6302T>A (p.Leu2101His) c.6266T>A (p.Leu2089His) c.2177-8117T>A (n.2177-8117T>A) c.2291+3984T>A (n.2291+3984T>A) c.2318+3984T>A (n.2318+3984T>A) c.2204-8117T>A (n.2204-8117T>A) n.4543-8117T>A c.2186-15927T>A (n.2186-15927T>A) c.2221-8117T>A (n.2221-8117T>A) c.2186-14957T>A (n.2186-14957T>A) c.6275T>A (p.Leu2092His) c.2186-8117T>A (n.2186-8117T>A) c.2431+3844T>A (n.2431+3844T>A) c.4025T>A (p.Leu1342His) c.1058-8117T>A (n.1058-8117T>A) c.2129+3844T>A c.5834T>A (p.Leu1945His) c.6326T>A (p.Leu2109His) c.6293T>A (p.Leu2098His) | |
13 | g.23337602G>A | CA387523514 | SACS | c.2185+16183C>T (n.2185+16183C>T) c.6301C>T (p.Leu2101Phe) c.6265C>T (p.Leu2089Phe) c.2177-8118C>T (n.2177-8118C>T) c.2291+3983C>T (n.2291+3983C>T) c.2318+3983C>T (n.2318+3983C>T) c.2204-8118C>T (n.2204-8118C>T) n.4543-8118C>T c.2186-15928C>T (n.2186-15928C>T) c.2221-8118C>T (n.2221-8118C>T) c.2186-14958C>T (n.2186-14958C>T) c.6274C>T (p.Leu2092Phe) c.2186-8118C>T (n.2186-8118C>T) c.2431+3843C>T (n.2431+3843C>T) c.4024C>T (p.Leu1342Phe) c.1058-8118C>T (n.1058-8118C>T) c.2129+3843C>T c.5833C>T (p.Leu1945Phe) c.6325C>T (p.Leu2109Phe) c.6292C>T (p.Leu2098Phe) | |
13 | g.23337602G>C | CA387523515 | SACS | c.2185+16183C>G (n.2185+16183C>G) c.6301C>G (p.Leu2101Val) c.6265C>G (p.Leu2089Val) c.2177-8118C>G (n.2177-8118C>G) c.2291+3983C>G (n.2291+3983C>G) c.2318+3983C>G (n.2318+3983C>G) c.2204-8118C>G (n.2204-8118C>G) n.4543-8118C>G c.2186-15928C>G (n.2186-15928C>G) c.2221-8118C>G (n.2221-8118C>G) c.2186-14958C>G (n.2186-14958C>G) c.6274C>G (p.Leu2092Val) c.2186-8118C>G (n.2186-8118C>G) c.2431+3843C>G (n.2431+3843C>G) c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.1058-8118C>G (n.1058-8118C>G) c.2129+3843C>G c.5833C>G (p.Leu1945Val) c.6325C>G (p.Leu2109Val) c.6292C>G (p.Leu2098Val) | |
13 | g.23337602G>T | CA387523516 | SACS | c.2185+16183C>A (n.2185+16183C>A) c.6301C>A (p.Leu2101Ile) c.6265C>A (p.Leu2089Ile) c.2177-8118C>A (n.2177-8118C>A) c.2291+3983C>A (n.2291+3983C>A) c.2318+3983C>A (n.2318+3983C>A) c.2204-8118C>A (n.2204-8118C>A) n.4543-8118C>A c.2186-15928C>A (n.2186-15928C>A) c.2221-8118C>A (n.2221-8118C>A) c.2186-14958C>A (n.2186-14958C>A) c.6274C>A (p.Leu2092Ile) c.2186-8118C>A (n.2186-8118C>A) c.2431+3843C>A (n.2431+3843C>A) c.4024C>A (p.Leu1342Ile) c.1058-8118C>A (n.1058-8118C>A) c.2129+3843C>A c.5833C>A (p.Leu1945Ile) c.6325C>A (p.Leu2109Ile) c.6292C>A (p.Leu2098Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337603A>C | CA483161705 | SACS | c.2185+16182T>G (n.2185+16182T>G) c.6300T>G (p.Val2100=) c.6264T>G (p.Val2088=) c.2177-8119T>G (n.2177-8119T>G) c.2291+3982T>G (n.2291+3982T>G) c.2318+3982T>G (n.2318+3982T>G) c.2204-8119T>G (n.2204-8119T>G) n.4543-8119T>G c.2186-15929T>G (n.2186-15929T>G) c.2221-8119T>G (n.2221-8119T>G) c.2186-14959T>G (n.2186-14959T>G) c.6273T>G (p.Val2091=) c.2186-8119T>G (n.2186-8119T>G) c.2431+3842T>G (n.2431+3842T>G) c.4023T>G (p.Val1341=) c.1058-8119T>G (n.1058-8119T>G) c.2129+3842T>G c.5832T>G (p.Val1944=) c.6324T>G (p.Val2108=) c.6291T>G (p.Val2097=) | |
13 | g.23337603A>G | CA483161706 | SACS | c.2185+16182T>C (n.2185+16182T>C) c.6300T>C (p.Val2100=) c.6264T>C (p.Val2088=) c.2177-8119T>C (n.2177-8119T>C) c.2291+3982T>C (n.2291+3982T>C) c.2318+3982T>C (n.2318+3982T>C) c.2204-8119T>C (n.2204-8119T>C) n.4543-8119T>C c.2186-15929T>C (n.2186-15929T>C) c.2221-8119T>C (n.2221-8119T>C) c.2186-14959T>C (n.2186-14959T>C) c.6273T>C (p.Val2091=) c.2186-8119T>C (n.2186-8119T>C) c.2431+3842T>C (n.2431+3842T>C) c.4023T>C (p.Val1341=) c.1058-8119T>C (n.1058-8119T>C) c.2129+3842T>C c.5832T>C (p.Val1944=) c.6324T>C (p.Val2108=) c.6291T>C (p.Val2097=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337603A>T | CA483161707 | SACS | c.2185+16182T>A (n.2185+16182T>A) c.6300T>A (p.Val2100=) c.6264T>A (p.Val2088=) c.2177-8119T>A (n.2177-8119T>A) c.2291+3982T>A (n.2291+3982T>A) c.2318+3982T>A (n.2318+3982T>A) c.2204-8119T>A (n.2204-8119T>A) n.4543-8119T>A c.2186-15929T>A (n.2186-15929T>A) c.2221-8119T>A (n.2221-8119T>A) c.2186-14959T>A (n.2186-14959T>A) c.6273T>A (p.Val2091=) c.2186-8119T>A (n.2186-8119T>A) c.2431+3842T>A (n.2431+3842T>A) c.4023T>A (p.Val1341=) c.1058-8119T>A (n.1058-8119T>A) c.2129+3842T>A c.5832T>A (p.Val1944=) c.6324T>A (p.Val2108=) c.6291T>A (p.Val2097=) | ClinVar |
13 | g.23337604A= | CA2078627798 | SACS | c.2185+16181T= (n.2185+16181T=) c.6299T= (p.Val2100=) c.6263T= (p.Val2088=) c.2177-8120T= (n.2177-8120T=) c.2291+3981T= (n.2291+3981T=) c.2318+3981T= (n.2318+3981T=) c.2204-8120T= (n.2204-8120T=) n.4543-8120T= c.2186-15930T= (n.2186-15930T=) c.2221-8120T= (n.2221-8120T=) c.2186-14960T= (n.2186-14960T=) c.6272T= (p.Val2091=) c.2186-8120T= (n.2186-8120T=) c.2431+3841T= (n.2431+3841T=) c.4022T= (p.Val1341=) c.1058-8120T= (n.1058-8120T=) c.2129+3841T= c.5831T= (p.Val1944=) c.6323T= (p.Val2108=) c.6290T= (p.Val2097=) | |
13 | g.23337604A>C | CA387523517 | SACS | c.2185+16181T>G (n.2185+16181T>G) c.6299T>G (p.Val2100Gly) c.6263T>G (p.Val2088Gly) c.2177-8120T>G (n.2177-8120T>G) c.2291+3981T>G (n.2291+3981T>G) c.2318+3981T>G (n.2318+3981T>G) c.2204-8120T>G (n.2204-8120T>G) n.4543-8120T>G c.2186-15930T>G (n.2186-15930T>G) c.2221-8120T>G (n.2221-8120T>G) c.2186-14960T>G (n.2186-14960T>G) c.6272T>G (p.Val2091Gly) c.2186-8120T>G (n.2186-8120T>G) c.2431+3841T>G (n.2431+3841T>G) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.1058-8120T>G (n.1058-8120T>G) c.2129+3841T>G c.5831T>G (p.Val1944Gly) c.6323T>G (p.Val2108Gly) c.6290T>G (p.Val2097Gly) | |
13 | g.23337604A>G | CA387523518 | SACS | c.2185+16181T>C (n.2185+16181T>C) c.6299T>C (p.Val2100Ala) c.6263T>C (p.Val2088Ala) c.2177-8120T>C (n.2177-8120T>C) c.2291+3981T>C (n.2291+3981T>C) c.2318+3981T>C (n.2318+3981T>C) c.2204-8120T>C (n.2204-8120T>C) n.4543-8120T>C c.2186-15930T>C (n.2186-15930T>C) c.2221-8120T>C (n.2221-8120T>C) c.2186-14960T>C (n.2186-14960T>C) c.6272T>C (p.Val2091Ala) c.2186-8120T>C (n.2186-8120T>C) c.2431+3841T>C (n.2431+3841T>C) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.1058-8120T>C (n.1058-8120T>C) c.2129+3841T>C c.5831T>C (p.Val1944Ala) c.6323T>C (p.Val2108Ala) c.6290T>C (p.Val2097Ala) | |
13 | g.23337604A>T | CA387523519 | SACS | c.2185+16181T>A (n.2185+16181T>A) c.6299T>A (p.Val2100Asp) c.6263T>A (p.Val2088Asp) c.2177-8120T>A (n.2177-8120T>A) c.2291+3981T>A (n.2291+3981T>A) c.2318+3981T>A (n.2318+3981T>A) c.2204-8120T>A (n.2204-8120T>A) n.4543-8120T>A c.2186-15930T>A (n.2186-15930T>A) c.2221-8120T>A (n.2221-8120T>A) c.2186-14960T>A (n.2186-14960T>A) c.6272T>A (p.Val2091Asp) c.2186-8120T>A (n.2186-8120T>A) c.2431+3841T>A (n.2431+3841T>A) c.4022T>A (p.Val1341Asp) c.1058-8120T>A (n.1058-8120T>A) c.2129+3841T>A c.5831T>A (p.Val1944Asp) c.6323T>A (p.Val2108Asp) c.6290T>A (p.Val2097Asp) | dbSNP |
13 | g.23337605C>A | CA387523520 | SACS | c.2185+16180G>T (n.2185+16180G>T) c.6298G>T (p.Val2100Phe) c.6262G>T (p.Val2088Phe) c.2177-8121G>T (n.2177-8121G>T) c.2291+3980G>T (n.2291+3980G>T) c.2318+3980G>T (n.2318+3980G>T) c.2204-8121G>T (n.2204-8121G>T) n.4543-8121G>T c.2186-15931G>T (n.2186-15931G>T) c.2221-8121G>T (n.2221-8121G>T) c.2186-14961G>T (n.2186-14961G>T) c.6271G>T (p.Val2091Phe) c.2186-8121G>T (n.2186-8121G>T) c.2431+3840G>T (n.2431+3840G>T) c.4021G>T (p.Val1341Phe) c.1058-8121G>T (n.1058-8121G>T) c.2129+3840G>T c.5830G>T (p.Val1944Phe) c.6322G>T (p.Val2108Phe) c.6289G>T (p.Val2097Phe) | |
13 | g.23337605C>G | CA387523521 | SACS | c.2185+16180G>C (n.2185+16180G>C) c.6298G>C (p.Val2100Leu) c.6262G>C (p.Val2088Leu) c.2177-8121G>C (n.2177-8121G>C) c.2291+3980G>C (n.2291+3980G>C) c.2318+3980G>C (n.2318+3980G>C) c.2204-8121G>C (n.2204-8121G>C) n.4543-8121G>C c.2186-15931G>C (n.2186-15931G>C) c.2221-8121G>C (n.2221-8121G>C) c.2186-14961G>C (n.2186-14961G>C) c.6271G>C (p.Val2091Leu) c.2186-8121G>C (n.2186-8121G>C) c.2431+3840G>C (n.2431+3840G>C) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.1058-8121G>C (n.1058-8121G>C) c.2129+3840G>C c.5830G>C (p.Val1944Leu) c.6322G>C (p.Val2108Leu) c.6289G>C (p.Val2097Leu) | |
13 | g.23337605C>T | CA387523522 | SACS | c.2185+16180G>A (n.2185+16180G>A) c.6298G>A (p.Val2100Ile) c.6262G>A (p.Val2088Ile) c.2177-8121G>A (n.2177-8121G>A) c.2291+3980G>A (n.2291+3980G>A) c.2318+3980G>A (n.2318+3980G>A) c.2204-8121G>A (n.2204-8121G>A) n.4543-8121G>A c.2186-15931G>A (n.2186-15931G>A) c.2221-8121G>A (n.2221-8121G>A) c.2186-14961G>A (n.2186-14961G>A) c.6271G>A (p.Val2091Ile) c.2186-8121G>A (n.2186-8121G>A) c.2431+3840G>A (n.2431+3840G>A) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.1058-8121G>A (n.1058-8121G>A) c.2129+3840G>A c.5830G>A (p.Val1944Ile) c.6322G>A (p.Val2108Ile) c.6289G>A (p.Val2097Ile) | dbSNP |
13 | g.23337606T>A | CA483161714 | SACS | c.2185+16179A>T (n.2185+16179A>T) c.6297A>T (p.Gly2099=) c.6261A>T (p.Gly2087=) c.2177-8122A>T (n.2177-8122A>T) c.2291+3979A>T (n.2291+3979A>T) c.2318+3979A>T (n.2318+3979A>T) c.2204-8122A>T (n.2204-8122A>T) n.4543-8122A>T c.2186-15932A>T (n.2186-15932A>T) c.2221-8122A>T (n.2221-8122A>T) c.2186-14962A>T (n.2186-14962A>T) c.6270A>T (p.Gly2090=) c.2186-8122A>T (n.2186-8122A>T) c.2431+3839A>T (n.2431+3839A>T) c.4020A>T (p.Gly1340=) c.1058-8122A>T (n.1058-8122A>T) c.2129+3839A>T c.5829A>T (p.Gly1943=) c.6321A>T (p.Gly2107=) c.6288A>T (p.Gly2096=) | |
13 | g.23337606T>C | CA483161713 | SACS | c.2185+16179A>G (n.2185+16179A>G) c.6297A>G (p.Gly2099=) c.6261A>G (p.Gly2087=) c.2177-8122A>G (n.2177-8122A>G) c.2291+3979A>G (n.2291+3979A>G) c.2318+3979A>G (n.2318+3979A>G) c.2204-8122A>G (n.2204-8122A>G) n.4543-8122A>G c.2186-15932A>G (n.2186-15932A>G) c.2221-8122A>G (n.2221-8122A>G) c.2186-14962A>G (n.2186-14962A>G) c.6270A>G (p.Gly2090=) c.2186-8122A>G (n.2186-8122A>G) c.2431+3839A>G (n.2431+3839A>G) c.4020A>G (p.Gly1340=) c.1058-8122A>G (n.1058-8122A>G) c.2129+3839A>G c.5829A>G (p.Gly1943=) c.6321A>G (p.Gly2107=) c.6288A>G (p.Gly2096=) | |
13 | g.23337606T>G | CA483161711 | SACS | c.2185+16179A>C (n.2185+16179A>C) c.6297A>C (p.Gly2099=) c.6261A>C (p.Gly2087=) c.2177-8122A>C (n.2177-8122A>C) c.2291+3979A>C (n.2291+3979A>C) c.2318+3979A>C (n.2318+3979A>C) c.2204-8122A>C (n.2204-8122A>C) n.4543-8122A>C c.2186-15932A>C (n.2186-15932A>C) c.2221-8122A>C (n.2221-8122A>C) c.2186-14962A>C (n.2186-14962A>C) c.6270A>C (p.Gly2090=) c.2186-8122A>C (n.2186-8122A>C) c.2431+3839A>C (n.2431+3839A>C) c.4020A>C (p.Gly1340=) c.1058-8122A>C (n.1058-8122A>C) c.2129+3839A>C c.5829A>C (p.Gly1943=) c.6321A>C (p.Gly2107=) c.6288A>C (p.Gly2096=) | |
13 | g.23337607C>A | CA387523523 | SACS | c.2185+16178G>T (n.2185+16178G>T) c.6296G>T (p.Gly2099Val) c.6260G>T (p.Gly2087Val) c.2177-8123G>T (n.2177-8123G>T) c.2291+3978G>T (n.2291+3978G>T) c.2318+3978G>T (n.2318+3978G>T) c.2204-8123G>T (n.2204-8123G>T) n.4543-8123G>T c.2186-15933G>T (n.2186-15933G>T) c.2221-8123G>T (n.2221-8123G>T) c.2186-14963G>T (n.2186-14963G>T) c.6269G>T (p.Gly2090Val) c.2186-8123G>T (n.2186-8123G>T) c.2431+3838G>T (n.2431+3838G>T) c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.1058-8123G>T (n.1058-8123G>T) c.2129+3838G>T c.5828G>T (p.Gly1943Val) c.6320G>T (p.Gly2107Val) c.6287G>T (p.Gly2096Val) | |
13 | g.23337607C= | CA2078627800 | SACS | c.2185+16178G= (n.2185+16178G=) c.6296G= (p.Gly2099=) c.6260G= (p.Gly2087=) c.2177-8123G= (n.2177-8123G=) c.2291+3978G= (n.2291+3978G=) c.2318+3978G= (n.2318+3978G=) c.2204-8123G= (n.2204-8123G=) n.4543-8123G= c.2186-15933G= (n.2186-15933G=) c.2221-8123G= (n.2221-8123G=) c.2186-14963G= (n.2186-14963G=) c.6269G= (p.Gly2090=) c.2186-8123G= (n.2186-8123G=) c.2431+3838G= (n.2431+3838G=) c.4019G= (p.Gly1340=) c.1058-8123G= (n.1058-8123G=) c.2129+3838G= c.5828G= (p.Gly1943=) c.6320G= (p.Gly2107=) c.6287G= (p.Gly2096=) | |
13 | g.23337607C>G | CA387523524 | SACS | c.2185+16178G>C (n.2185+16178G>C) c.6296G>C (p.Gly2099Ala) c.6260G>C (p.Gly2087Ala) c.2177-8123G>C (n.2177-8123G>C) c.2291+3978G>C (n.2291+3978G>C) c.2318+3978G>C (n.2318+3978G>C) c.2204-8123G>C (n.2204-8123G>C) n.4543-8123G>C c.2186-15933G>C (n.2186-15933G>C) c.2221-8123G>C (n.2221-8123G>C) c.2186-14963G>C (n.2186-14963G>C) c.6269G>C (p.Gly2090Ala) c.2186-8123G>C (n.2186-8123G>C) c.2431+3838G>C (n.2431+3838G>C) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.1058-8123G>C (n.1058-8123G>C) c.2129+3838G>C c.5828G>C (p.Gly1943Ala) c.6320G>C (p.Gly2107Ala) c.6287G>C (p.Gly2096Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337607C>T | CA6911106 | SACS | c.2185+16178G>A (n.2185+16178G>A) c.6296G>A (p.Gly2099Glu) c.6260G>A (p.Gly2087Glu) c.2177-8123G>A (n.2177-8123G>A) c.2291+3978G>A (n.2291+3978G>A) c.2318+3978G>A (n.2318+3978G>A) c.2204-8123G>A (n.2204-8123G>A) n.4543-8123G>A c.2186-15933G>A (n.2186-15933G>A) c.2221-8123G>A (n.2221-8123G>A) c.2186-14963G>A (n.2186-14963G>A) c.6269G>A (p.Gly2090Glu) c.2186-8123G>A (n.2186-8123G>A) c.2431+3838G>A (n.2431+3838G>A) c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.1058-8123G>A (n.1058-8123G>A) c.2129+3838G>A c.5828G>A (p.Gly1943Glu) c.6320G>A (p.Gly2107Glu) c.6287G>A (p.Gly2096Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337608C>A | CA387523528 | SACS | c.2185+16177G>T (n.2185+16177G>T) c.6295G>T (p.Gly2099Ter) c.6259G>T (p.Gly2087Ter) c.2177-8124G>T (n.2177-8124G>T) c.2291+3977G>T (n.2291+3977G>T) c.2318+3977G>T (n.2318+3977G>T) c.2204-8124G>T (n.2204-8124G>T) n.4543-8124G>T c.2186-15934G>T (n.2186-15934G>T) c.2221-8124G>T (n.2221-8124G>T) c.2186-14964G>T (n.2186-14964G>T) c.6268G>T (p.Gly2090Ter) c.2186-8124G>T (n.2186-8124G>T) c.2431+3837G>T (n.2431+3837G>T) c.4018G>T (p.Gly1340Ter) c.1058-8124G>T (n.1058-8124G>T) c.2129+3837G>T c.5827G>T (p.Gly1943Ter) c.6319G>T (p.Gly2107Ter) c.6286G>T (p.Gly2096Ter) | |
13 | g.23337608C>G | CA387523526 | SACS | c.2185+16177G>C (n.2185+16177G>C) c.6295G>C (p.Gly2099Arg) c.6259G>C (p.Gly2087Arg) c.2177-8124G>C (n.2177-8124G>C) c.2291+3977G>C (n.2291+3977G>C) c.2318+3977G>C (n.2318+3977G>C) c.2204-8124G>C (n.2204-8124G>C) n.4543-8124G>C c.2186-15934G>C (n.2186-15934G>C) c.2221-8124G>C (n.2221-8124G>C) c.2186-14964G>C (n.2186-14964G>C) c.6268G>C (p.Gly2090Arg) c.2186-8124G>C (n.2186-8124G>C) c.2431+3837G>C (n.2431+3837G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.1058-8124G>C (n.1058-8124G>C) c.2129+3837G>C c.5827G>C (p.Gly1943Arg) c.6319G>C (p.Gly2107Arg) c.6286G>C (p.Gly2096Arg) | |
13 | g.23337608C>T | CA387523527 | SACS | c.2185+16177G>A (n.2185+16177G>A) c.6295G>A (p.Gly2099Arg) c.6259G>A (p.Gly2087Arg) c.2177-8124G>A (n.2177-8124G>A) c.2291+3977G>A (n.2291+3977G>A) c.2318+3977G>A (n.2318+3977G>A) c.2204-8124G>A (n.2204-8124G>A) n.4543-8124G>A c.2186-15934G>A (n.2186-15934G>A) c.2221-8124G>A (n.2221-8124G>A) c.2186-14964G>A (n.2186-14964G>A) c.6268G>A (p.Gly2090Arg) c.2186-8124G>A (n.2186-8124G>A) c.2431+3837G>A (n.2431+3837G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.1058-8124G>A (n.1058-8124G>A) c.2129+3837G>A c.5827G>A (p.Gly1943Arg) c.6319G>A (p.Gly2107Arg) c.6286G>A (p.Gly2096Arg) | |
13 | g.23337609C>A | CA483161715 | SACS | c.2185+16176G>T (n.2185+16176G>T) c.6294G>T (p.Ser2098=) c.6258G>T (p.Ser2086=) c.2177-8125G>T (n.2177-8125G>T) c.2291+3976G>T (n.2291+3976G>T) c.2318+3976G>T (n.2318+3976G>T) c.2204-8125G>T (n.2204-8125G>T) n.4543-8125G>T c.2186-15935G>T (n.2186-15935G>T) c.2221-8125G>T (n.2221-8125G>T) c.2186-14965G>T (n.2186-14965G>T) c.6267G>T (p.Ser2089=) c.2186-8125G>T (n.2186-8125G>T) c.2431+3836G>T (n.2431+3836G>T) c.4017G>T (p.Ser1339=) c.1058-8125G>T (n.1058-8125G>T) c.2129+3836G>T c.5826G>T (p.Ser1942=) c.6318G>T (p.Ser2106=) c.6285G>T (p.Ser2095=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337609C= | CA2078627802 | SACS | c.2185+16176G= (n.2185+16176G=) c.6294G= (p.Ser2098=) c.6258G= (p.Ser2086=) c.2177-8125G= (n.2177-8125G=) c.2291+3976G= (n.2291+3976G=) c.2318+3976G= (n.2318+3976G=) c.2204-8125G= (n.2204-8125G=) n.4543-8125G= c.2186-15935G= (n.2186-15935G=) c.2221-8125G= (n.2221-8125G=) c.2186-14965G= (n.2186-14965G=) c.6267G= (p.Ser2089=) c.2186-8125G= (n.2186-8125G=) c.2431+3836G= (n.2431+3836G=) c.4017G= (p.Ser1339=) c.1058-8125G= (n.1058-8125G=) c.2129+3836G= c.5826G= (p.Ser1942=) c.6318G= (p.Ser2106=) c.6285G= (p.Ser2095=) | |
13 | g.23337609C>G | CA483161716 | SACS | c.2185+16176G>C (n.2185+16176G>C) c.6294G>C (p.Ser2098=) c.6258G>C (p.Ser2086=) c.2177-8125G>C (n.2177-8125G>C) c.2291+3976G>C (n.2291+3976G>C) c.2318+3976G>C (n.2318+3976G>C) c.2204-8125G>C (n.2204-8125G>C) n.4543-8125G>C c.2186-15935G>C (n.2186-15935G>C) c.2221-8125G>C (n.2221-8125G>C) c.2186-14965G>C (n.2186-14965G>C) c.6267G>C (p.Ser2089=) c.2186-8125G>C (n.2186-8125G>C) c.2431+3836G>C (n.2431+3836G>C) c.4017G>C (p.Ser1339=) c.1058-8125G>C (n.1058-8125G>C) c.2129+3836G>C c.5826G>C (p.Ser1942=) c.6318G>C (p.Ser2106=) c.6285G>C (p.Ser2095=) | |
13 | g.23337609C>T | CA6911107 | SACS | c.2185+16176G>A (n.2185+16176G>A) c.6294G>A (p.Ser2098=) c.6258G>A (p.Ser2086=) c.2177-8125G>A (n.2177-8125G>A) c.2291+3976G>A (n.2291+3976G>A) c.2318+3976G>A (n.2318+3976G>A) c.2204-8125G>A (n.2204-8125G>A) n.4543-8125G>A c.2186-15935G>A (n.2186-15935G>A) c.2221-8125G>A (n.2221-8125G>A) c.2186-14965G>A (n.2186-14965G>A) c.6267G>A (p.Ser2089=) c.2186-8125G>A (n.2186-8125G>A) c.2431+3836G>A (n.2431+3836G>A) c.4017G>A (p.Ser1339=) c.1058-8125G>A (n.1058-8125G>A) c.2129+3836G>A c.5826G>A (p.Ser1942=) c.6318G>A (p.Ser2106=) c.6285G>A (p.Ser2095=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337610G>A | CA6911108 | SACS | c.2185+16175C>T (n.2185+16175C>T) c.6293C>T (p.Ser2098Leu) c.6257C>T (p.Ser2086Leu) c.2177-8126C>T (n.2177-8126C>T) c.2291+3975C>T (n.2291+3975C>T) c.2318+3975C>T (n.2318+3975C>T) c.2204-8126C>T (n.2204-8126C>T) n.4543-8126C>T c.2186-15936C>T (n.2186-15936C>T) c.2221-8126C>T (n.2221-8126C>T) c.2186-14966C>T (n.2186-14966C>T) c.6266C>T (p.Ser2089Leu) c.2186-8126C>T (n.2186-8126C>T) c.2431+3835C>T (n.2431+3835C>T) c.4016C>T (p.Ser1339Leu) c.1058-8126C>T (n.1058-8126C>T) c.2129+3835C>T c.5825C>T (p.Ser1942Leu) c.6317C>T (p.Ser2106Leu) c.6284C>T (p.Ser2095Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337610G>C | CA246658296 | SACS | c.2185+16175C>G (n.2185+16175C>G) c.6293C>G (p.Ser2098Trp) c.6257C>G (p.Ser2086Trp) c.2177-8126C>G (n.2177-8126C>G) c.2291+3975C>G (n.2291+3975C>G) c.2318+3975C>G (n.2318+3975C>G) c.2204-8126C>G (n.2204-8126C>G) n.4543-8126C>G c.2186-15936C>G (n.2186-15936C>G) c.2221-8126C>G (n.2221-8126C>G) c.2186-14966C>G (n.2186-14966C>G) c.6266C>G (p.Ser2089Trp) c.2186-8126C>G (n.2186-8126C>G) c.2431+3835C>G (n.2431+3835C>G) c.4016C>G (p.Ser1339Trp) c.1058-8126C>G (n.1058-8126C>G) c.2129+3835C>G c.5825C>G (p.Ser1942Trp) c.6317C>G (p.Ser2106Trp) c.6284C>G (p.Ser2095Trp) | dbSNP |
13 | g.23337610G= | CA2078627805 | SACS | c.2185+16175C= (n.2185+16175C=) c.6293C= (p.Ser2098=) c.6257C= (p.Ser2086=) c.2177-8126C= (n.2177-8126C=) c.2291+3975C= (n.2291+3975C=) c.2318+3975C= (n.2318+3975C=) c.2204-8126C= (n.2204-8126C=) n.4543-8126C= c.2186-15936C= (n.2186-15936C=) c.2221-8126C= (n.2221-8126C=) c.2186-14966C= (n.2186-14966C=) c.6266C= (p.Ser2089=) c.2186-8126C= (n.2186-8126C=) c.2431+3835C= (n.2431+3835C=) c.4016C= (p.Ser1339=) c.1058-8126C= (n.1058-8126C=) c.2129+3835C= c.5825C= (p.Ser1942=) c.6317C= (p.Ser2106=) c.6284C= (p.Ser2095=) | |
13 | g.23337610G>T | CA387523529 | SACS | c.2185+16175C>A (n.2185+16175C>A) c.6293C>A (p.Ser2098Ter) c.6257C>A (p.Ser2086Ter) c.2177-8126C>A (n.2177-8126C>A) c.2291+3975C>A (n.2291+3975C>A) c.2318+3975C>A (n.2318+3975C>A) c.2204-8126C>A (n.2204-8126C>A) n.4543-8126C>A c.2186-15936C>A (n.2186-15936C>A) c.2221-8126C>A (n.2221-8126C>A) c.2186-14966C>A (n.2186-14966C>A) c.6266C>A (p.Ser2089Ter) c.2186-8126C>A (n.2186-8126C>A) c.2431+3835C>A (n.2431+3835C>A) c.4016C>A (p.Ser1339Ter) c.1058-8126C>A (n.1058-8126C>A) c.2129+3835C>A c.5825C>A (p.Ser1942Ter) c.6317C>A (p.Ser2106Ter) c.6284C>A (p.Ser2095Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23337611A>C | CA387523530 | SACS | c.2185+16174T>G (n.2185+16174T>G) c.6292T>G (p.Ser2098Ala) c.6256T>G (p.Ser2086Ala) c.2177-8127T>G (n.2177-8127T>G) c.2291+3974T>G (n.2291+3974T>G) c.2318+3974T>G (n.2318+3974T>G) c.2204-8127T>G (n.2204-8127T>G) n.4543-8127T>G c.2186-15937T>G (n.2186-15937T>G) c.2221-8127T>G (n.2221-8127T>G) c.2186-14967T>G (n.2186-14967T>G) c.6265T>G (p.Ser2089Ala) c.2186-8127T>G (n.2186-8127T>G) c.2431+3834T>G (n.2431+3834T>G) c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.1058-8127T>G (n.1058-8127T>G) c.2129+3834T>G c.5824T>G (p.Ser1942Ala) c.6316T>G (p.Ser2106Ala) c.6283T>G (p.Ser2095Ala) | |
13 | g.23337611A>G | CA387523531 | SACS | c.2185+16174T>C (n.2185+16174T>C) c.6292T>C (p.Ser2098Pro) c.6256T>C (p.Ser2086Pro) c.2177-8127T>C (n.2177-8127T>C) c.2291+3974T>C (n.2291+3974T>C) c.2318+3974T>C (n.2318+3974T>C) c.2204-8127T>C (n.2204-8127T>C) n.4543-8127T>C c.2186-15937T>C (n.2186-15937T>C) c.2221-8127T>C (n.2221-8127T>C) c.2186-14967T>C (n.2186-14967T>C) c.6265T>C (p.Ser2089Pro) c.2186-8127T>C (n.2186-8127T>C) c.2431+3834T>C (n.2431+3834T>C) c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.1058-8127T>C (n.1058-8127T>C) c.2129+3834T>C c.5824T>C (p.Ser1942Pro) c.6316T>C (p.Ser2106Pro) c.6283T>C (p.Ser2095Pro) | |
13 | g.23337611A>T | CA387523532 | SACS | c.2185+16174T>A (n.2185+16174T>A) c.6292T>A (p.Ser2098Thr) c.6256T>A (p.Ser2086Thr) c.2177-8127T>A (n.2177-8127T>A) c.2291+3974T>A (n.2291+3974T>A) c.2318+3974T>A (n.2318+3974T>A) c.2204-8127T>A (n.2204-8127T>A) n.4543-8127T>A c.2186-15937T>A (n.2186-15937T>A) c.2221-8127T>A (n.2221-8127T>A) c.2186-14967T>A (n.2186-14967T>A) c.6265T>A (p.Ser2089Thr) c.2186-8127T>A (n.2186-8127T>A) c.2431+3834T>A (n.2431+3834T>A) c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.1058-8127T>A (n.1058-8127T>A) c.2129+3834T>A c.5824T>A (p.Ser1942Thr) c.6316T>A (p.Ser2106Thr) c.6283T>A (p.Ser2095Thr) | |
13 | g.23337612G>A | CA483161721 | SACS | c.2185+16173C>T (n.2185+16173C>T) c.6291C>T (p.Phe2097=) c.6255C>T (p.Phe2085=) c.2177-8128C>T (n.2177-8128C>T) c.2291+3973C>T (n.2291+3973C>T) c.2318+3973C>T (n.2318+3973C>T) c.2204-8128C>T (n.2204-8128C>T) n.4543-8128C>T c.2186-15938C>T (n.2186-15938C>T) c.2221-8128C>T (n.2221-8128C>T) c.2186-14968C>T (n.2186-14968C>T) c.6264C>T (p.Phe2088=) c.2186-8128C>T (n.2186-8128C>T) c.2431+3833C>T (n.2431+3833C>T) c.4014C>T (p.Phe1338=) c.1058-8128C>T (n.1058-8128C>T) c.2129+3833C>T c.5823C>T (p.Phe1941=) c.6315C>T (p.Phe2105=) c.6282C>T (p.Phe2094=) | |
13 | g.23337612G>C | CA387523533 | SACS | c.2185+16173C>G (n.2185+16173C>G) c.6291C>G (p.Phe2097Leu) c.6255C>G (p.Phe2085Leu) c.2177-8128C>G (n.2177-8128C>G) c.2291+3973C>G (n.2291+3973C>G) c.2318+3973C>G (n.2318+3973C>G) c.2204-8128C>G (n.2204-8128C>G) n.4543-8128C>G c.2186-15938C>G (n.2186-15938C>G) c.2221-8128C>G (n.2221-8128C>G) c.2186-14968C>G (n.2186-14968C>G) c.6264C>G (p.Phe2088Leu) c.2186-8128C>G (n.2186-8128C>G) c.2431+3833C>G (n.2431+3833C>G) c.4014C>G (p.Phe1338Leu) c.1058-8128C>G (n.1058-8128C>G) c.2129+3833C>G c.5823C>G (p.Phe1941Leu) c.6315C>G (p.Phe2105Leu) c.6282C>G (p.Phe2094Leu) | dbSNP |
13 | g.23337612G= | CA2078627809 | SACS | c.2185+16173C= (n.2185+16173C=) c.6291C= (p.Phe2097=) c.6255C= (p.Phe2085=) c.2177-8128C= (n.2177-8128C=) c.2291+3973C= (n.2291+3973C=) c.2318+3973C= (n.2318+3973C=) c.2204-8128C= (n.2204-8128C=) n.4543-8128C= c.2186-15938C= (n.2186-15938C=) c.2221-8128C= (n.2221-8128C=) c.2186-14968C= (n.2186-14968C=) c.6264C= (p.Phe2088=) c.2186-8128C= (n.2186-8128C=) c.2431+3833C= (n.2431+3833C=) c.4014C= (p.Phe1338=) c.1058-8128C= (n.1058-8128C=) c.2129+3833C= c.5823C= (p.Phe1941=) c.6315C= (p.Phe2105=) c.6282C= (p.Phe2094=) | |
13 | g.23337612G>T | CA6911109 | SACS | c.2185+16173C>A (n.2185+16173C>A) c.6291C>A (p.Phe2097Leu) c.6255C>A (p.Phe2085Leu) c.2177-8128C>A (n.2177-8128C>A) c.2291+3973C>A (n.2291+3973C>A) c.2318+3973C>A (n.2318+3973C>A) c.2204-8128C>A (n.2204-8128C>A) n.4543-8128C>A c.2186-15938C>A (n.2186-15938C>A) c.2221-8128C>A (n.2221-8128C>A) c.2186-14968C>A (n.2186-14968C>A) c.6264C>A (p.Phe2088Leu) c.2186-8128C>A (n.2186-8128C>A) c.2431+3833C>A (n.2431+3833C>A) c.4014C>A (p.Phe1338Leu) c.1058-8128C>A (n.1058-8128C>A) c.2129+3833C>A c.5823C>A (p.Phe1941Leu) c.6315C>A (p.Phe2105Leu) c.6282C>A (p.Phe2094Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337613A>C | CA387523534 | SACS | c.2185+16172T>G (n.2185+16172T>G) c.6290T>G (p.Phe2097Cys) c.6254T>G (p.Phe2085Cys) c.2177-8129T>G (n.2177-8129T>G) c.2291+3972T>G (n.2291+3972T>G) c.2318+3972T>G (n.2318+3972T>G) c.2204-8129T>G (n.2204-8129T>G) n.4543-8129T>G c.2186-15939T>G (n.2186-15939T>G) c.2221-8129T>G (n.2221-8129T>G) c.2186-14969T>G (n.2186-14969T>G) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.2186-8129T>G (n.2186-8129T>G) c.2431+3832T>G (n.2431+3832T>G) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.1058-8129T>G (n.1058-8129T>G) c.2129+3832T>G c.5822T>G (p.Phe1941Cys) c.6314T>G (p.Phe2105Cys) c.6281T>G (p.Phe2094Cys) | |
13 | g.23337613A>G | CA387523535 | SACS | c.2185+16172T>C (n.2185+16172T>C) c.6290T>C (p.Phe2097Ser) c.6254T>C (p.Phe2085Ser) c.2177-8129T>C (n.2177-8129T>C) c.2291+3972T>C (n.2291+3972T>C) c.2318+3972T>C (n.2318+3972T>C) c.2204-8129T>C (n.2204-8129T>C) n.4543-8129T>C c.2186-15939T>C (n.2186-15939T>C) c.2221-8129T>C (n.2221-8129T>C) c.2186-14969T>C (n.2186-14969T>C) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.2186-8129T>C (n.2186-8129T>C) c.2431+3832T>C (n.2431+3832T>C) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.1058-8129T>C (n.1058-8129T>C) c.2129+3832T>C c.5822T>C (p.Phe1941Ser) c.6314T>C (p.Phe2105Ser) c.6281T>C (p.Phe2094Ser) | |
13 | g.23337613A>T | CA387523536 | SACS | c.2185+16172T>A (n.2185+16172T>A) c.6290T>A (p.Phe2097Tyr) c.6254T>A (p.Phe2085Tyr) c.2177-8129T>A (n.2177-8129T>A) c.2291+3972T>A (n.2291+3972T>A) c.2318+3972T>A (n.2318+3972T>A) c.2204-8129T>A (n.2204-8129T>A) n.4543-8129T>A c.2186-15939T>A (n.2186-15939T>A) c.2221-8129T>A (n.2221-8129T>A) c.2186-14969T>A (n.2186-14969T>A) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.2186-8129T>A (n.2186-8129T>A) c.2431+3832T>A (n.2431+3832T>A) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.1058-8129T>A (n.1058-8129T>A) c.2129+3832T>A c.5822T>A (p.Phe1941Tyr) c.6314T>A (p.Phe2105Tyr) c.6281T>A (p.Phe2094Tyr) | |
13 | g.23337614A>C | CA387523538 | SACS | c.2185+16171T>G (n.2185+16171T>G) c.6289T>G (p.Phe2097Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) c.2177-8130T>G (n.2177-8130T>G) c.2291+3971T>G (n.2291+3971T>G) c.2318+3971T>G (n.2318+3971T>G) c.2204-8130T>G (n.2204-8130T>G) n.4543-8130T>G c.2186-15940T>G (n.2186-15940T>G) c.2221-8130T>G (n.2221-8130T>G) c.2186-14970T>G (n.2186-14970T>G) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.2186-8130T>G (n.2186-8130T>G) c.2431+3831T>G (n.2431+3831T>G) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.1058-8130T>G (n.1058-8130T>G) c.2129+3831T>G c.5821T>G (p.Phe1941Val) c.6313T>G (p.Phe2105Val) c.6280T>G (p.Phe2094Val) | |
13 | g.23337614A>G | CA387523539 | SACS | c.2185+16171T>C (n.2185+16171T>C) c.6289T>C (p.Phe2097Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) c.2177-8130T>C (n.2177-8130T>C) c.2291+3971T>C (n.2291+3971T>C) c.2318+3971T>C (n.2318+3971T>C) c.2204-8130T>C (n.2204-8130T>C) n.4543-8130T>C c.2186-15940T>C (n.2186-15940T>C) c.2221-8130T>C (n.2221-8130T>C) c.2186-14970T>C (n.2186-14970T>C) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.2186-8130T>C (n.2186-8130T>C) c.2431+3831T>C (n.2431+3831T>C) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.1058-8130T>C (n.1058-8130T>C) c.2129+3831T>C c.5821T>C (p.Phe1941Leu) c.6313T>C (p.Phe2105Leu) c.6280T>C (p.Phe2094Leu) | |
13 | g.23337614A>T | CA387523537 | SACS | c.2185+16171T>A (n.2185+16171T>A) c.6289T>A (p.Phe2097Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) c.2177-8130T>A (n.2177-8130T>A) c.2291+3971T>A (n.2291+3971T>A) c.2318+3971T>A (n.2318+3971T>A) c.2204-8130T>A (n.2204-8130T>A) n.4543-8130T>A c.2186-15940T>A (n.2186-15940T>A) c.2221-8130T>A (n.2221-8130T>A) c.2186-14970T>A (n.2186-14970T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.2186-8130T>A (n.2186-8130T>A) c.2431+3831T>A (n.2431+3831T>A) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.1058-8130T>A (n.1058-8130T>A) c.2129+3831T>A c.5821T>A (p.Phe1941Ile) c.6313T>A (p.Phe2105Ile) c.6280T>A (p.Phe2094Ile) | |
13 | g.23337615C>A | CA387523541 | SACS | c.2185+16170G>T (n.2185+16170G>T) c.6288G>T (p.Glu2096Asp) c.6252G>T (p.Glu2084Asp) c.2177-8131G>T (n.2177-8131G>T) c.2291+3970G>T (n.2291+3970G>T) c.2318+3970G>T (n.2318+3970G>T) c.2204-8131G>T (n.2204-8131G>T) n.4543-8131G>T c.2186-15941G>T (n.2186-15941G>T) c.2221-8131G>T (n.2221-8131G>T) c.2186-14971G>T (n.2186-14971G>T) c.6261G>T (p.Glu2087Asp) c.2186-8131G>T (n.2186-8131G>T) c.2431+3830G>T (n.2431+3830G>T) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) c.1058-8131G>T (n.1058-8131G>T) c.2129+3830G>T c.5820G>T (p.Glu1940Asp) c.6312G>T (p.Glu2104Asp) c.6279G>T (p.Glu2093Asp) | |
13 | g.23337615C>G | CA387523540 | SACS | c.2185+16170G>C (n.2185+16170G>C) c.6288G>C (p.Glu2096Asp) c.6252G>C (p.Glu2084Asp) c.2177-8131G>C (n.2177-8131G>C) c.2291+3970G>C (n.2291+3970G>C) c.2318+3970G>C (n.2318+3970G>C) c.2204-8131G>C (n.2204-8131G>C) n.4543-8131G>C c.2186-15941G>C (n.2186-15941G>C) c.2221-8131G>C (n.2221-8131G>C) c.2186-14971G>C (n.2186-14971G>C) c.6261G>C (p.Glu2087Asp) c.2186-8131G>C (n.2186-8131G>C) c.2431+3830G>C (n.2431+3830G>C) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) c.1058-8131G>C (n.1058-8131G>C) c.2129+3830G>C c.5820G>C (p.Glu1940Asp) c.6312G>C (p.Glu2104Asp) c.6279G>C (p.Glu2093Asp) | |
13 | g.23337615C>T | CA483161726 | SACS | c.2185+16170G>A (n.2185+16170G>A) c.6288G>A (p.Glu2096=) c.6252G>A (p.Glu2084=) c.2177-8131G>A (n.2177-8131G>A) c.2291+3970G>A (n.2291+3970G>A) c.2318+3970G>A (n.2318+3970G>A) c.2204-8131G>A (n.2204-8131G>A) n.4543-8131G>A c.2186-15941G>A (n.2186-15941G>A) c.2221-8131G>A (n.2221-8131G>A) c.2186-14971G>A (n.2186-14971G>A) c.6261G>A (p.Glu2087=) c.2186-8131G>A (n.2186-8131G>A) c.2431+3830G>A (n.2431+3830G>A) c.4011G>A (p.Glu1337=) c.1058-8131G>A (n.1058-8131G>A) c.2129+3830G>A c.5820G>A (p.Glu1940=) c.6312G>A (p.Glu2104=) c.6279G>A (p.Glu2093=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337616T>A | CA387523542 | SACS | c.2185+16169A>T (n.2185+16169A>T) c.6287A>T (p.Glu2096Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.2177-8132A>T (n.2177-8132A>T) c.2291+3969A>T (n.2291+3969A>T) c.2318+3969A>T (n.2318+3969A>T) c.2204-8132A>T (n.2204-8132A>T) n.4543-8132A>T c.2186-15942A>T (n.2186-15942A>T) c.2221-8132A>T (n.2221-8132A>T) c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T) c.6260A>T (p.Glu2087Val) c.2186-8132A>T (n.2186-8132A>T) c.2431+3829A>T (n.2431+3829A>T) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.1058-8132A>T (n.1058-8132A>T) c.2129+3829A>T c.5819A>T (p.Glu1940Val) c.6311A>T (p.Glu2104Val) c.6278A>T (p.Glu2093Val) | |
13 | g.23337616T>C | CA387523543 | SACS | c.2185+16169A>G (n.2185+16169A>G) c.6287A>G (p.Glu2096Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.2177-8132A>G (n.2177-8132A>G) c.2291+3969A>G (n.2291+3969A>G) c.2318+3969A>G (n.2318+3969A>G) c.2204-8132A>G (n.2204-8132A>G) n.4543-8132A>G c.2186-15942A>G (n.2186-15942A>G) c.2221-8132A>G (n.2221-8132A>G) c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G) c.6260A>G (p.Glu2087Gly) c.2186-8132A>G (n.2186-8132A>G) c.2431+3829A>G (n.2431+3829A>G) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.1058-8132A>G (n.1058-8132A>G) c.2129+3829A>G c.5819A>G (p.Glu1940Gly) c.6311A>G (p.Glu2104Gly) c.6278A>G (p.Glu2093Gly) | |
13 | g.23337616T>G | CA387523544 | SACS | c.2185+16169A>C (n.2185+16169A>C) c.6287A>C (p.Glu2096Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.2177-8132A>C (n.2177-8132A>C) c.2291+3969A>C (n.2291+3969A>C) c.2318+3969A>C (n.2318+3969A>C) c.2204-8132A>C (n.2204-8132A>C) n.4543-8132A>C c.2186-15942A>C (n.2186-15942A>C) c.2221-8132A>C (n.2221-8132A>C) c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C) c.6260A>C (p.Glu2087Ala) c.2186-8132A>C (n.2186-8132A>C) c.2431+3829A>C (n.2431+3829A>C) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.1058-8132A>C (n.1058-8132A>C) c.2129+3829A>C c.5819A>C (p.Glu1940Ala) c.6311A>C (p.Glu2104Ala) c.6278A>C (p.Glu2093Ala) | dbSNP |
13 | g.23337616T= | CA2078627811 | SACS | c.2185+16169A= (n.2185+16169A=) c.6287A= (p.Glu2096=) c.6251A= (p.Glu2084=) c.2177-8132A= (n.2177-8132A=) c.2291+3969A= (n.2291+3969A=) c.2318+3969A= (n.2318+3969A=) c.2204-8132A= (n.2204-8132A=) n.4543-8132A= c.2186-15942A= (n.2186-15942A=) c.2221-8132A= (n.2221-8132A=) c.2186-14972A= (n.2186-14972A=) c.6260A= (p.Glu2087=) c.2186-8132A= (n.2186-8132A=) c.2431+3829A= (n.2431+3829A=) c.4010A= (p.Glu1337=) c.1058-8132A= (n.1058-8132A=) c.2129+3829A= c.5819A= (p.Glu1940=) c.6311A= (p.Glu2104=) c.6278A= (p.Glu2093=) | |
13 | g.23337619_23337621del | CA2622329037 | SACS | c.2185+16167_2185+16169del (n.2185+16167_2185+16169del) c.6285_6287del (p.Asp2095del) c.6249_6251del (p.Asp2083del) c.2177-8134_2177-8132del (n.2177-8134_2177-8132del) c.2291+3967_2291+3969del (n.2291+3967_2291+3969del) c.2318+3967_2318+3969del (n.2318+3967_2318+3969del) c.2204-8134_2204-8132del (n.2204-8134_2204-8132del) n.4543-8134_4543-8132del c.2186-15944_2186-15942del (n.2186-15944_2186-15942del) c.2221-8134_2221-8132del (n.2221-8134_2221-8132del) c.2186-14974_2186-14972del (n.2186-14974_2186-14972del) c.6258_6260del (p.Asp2086del) c.2186-8134_2186-8132del (n.2186-8134_2186-8132del) c.2431+3827_2431+3829del (n.2431+3827_2431+3829del) c.4008_4010del (p.Asp1336del) c.1058-8134_1058-8132del (n.1058-8134_1058-8132del) c.2129+3827_2129+3829del c.5817_5819del (p.Asp1939del) c.6309_6311del (p.Asp2103del) c.6276_6278del (p.Asp2092del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337620_23337631dup | CA2622329036 | SACS | c.2185+16158_2185+16169dup (n.2185+16158_2185+16169dup) c.6276_6287dup (p.Glu2096_Phe2097insLysValAspGlu) c.6240_6251dup (p.Glu2084_Phe2085insLysValAspGlu) c.2177-8143_2177-8132dup (n.2177-8143_2177-8132dup) c.2291+3958_2291+3969dup (n.2291+3958_2291+3969dup) c.2318+3958_2318+3969dup (n.2318+3958_2318+3969dup) c.2204-8143_2204-8132dup (n.2204-8143_2204-8132dup) n.4543-8143_4543-8132dup c.2186-15953_2186-15942dup (n.2186-15953_2186-15942dup) c.2221-8143_2221-8132dup (n.2221-8143_2221-8132dup) c.2186-14983_2186-14972dup (n.2186-14983_2186-14972dup) c.6249_6260dup (p.Glu2087_Phe2088insLysValAspGlu) c.2186-8143_2186-8132dup (n.2186-8143_2186-8132dup) c.2431+3818_2431+3829dup (n.2431+3818_2431+3829dup) c.3999_4010dup (p.Glu1337_Phe1338insLysValAspGlu) c.1058-8143_1058-8132dup (n.1058-8143_1058-8132dup) c.2129+3818_2129+3829dup c.5808_5819dup (p.Glu1940_Phe1941insLysValAspGlu) c.6300_6311dup (p.Glu2104_Phe2105insLysValAspGlu) c.6267_6278dup (p.Glu2093_Phe2094insLysValAspGlu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337617C>A | CA387523545 | SACS | c.2185+16168G>T (n.2185+16168G>T) c.6286G>T (p.Glu2096Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.2177-8133G>T (n.2177-8133G>T) c.2291+3968G>T (n.2291+3968G>T) c.2318+3968G>T (n.2318+3968G>T) c.2204-8133G>T (n.2204-8133G>T) n.4543-8133G>T c.2186-15943G>T (n.2186-15943G>T) c.2221-8133G>T (n.2221-8133G>T) c.2186-14973G>T (n.2186-14973G>T) c.6259G>T (p.Glu2087Ter) c.2186-8133G>T (n.2186-8133G>T) c.2431+3828G>T (n.2431+3828G>T) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.1058-8133G>T (n.1058-8133G>T) c.2129+3828G>T c.5818G>T (p.Glu1940Ter) c.6310G>T (p.Glu2104Ter) c.6277G>T (p.Glu2093Ter) | |
13 | g.23337617C>G | CA387523546 | SACS | c.2185+16168G>C (n.2185+16168G>C) c.6286G>C (p.Glu2096Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.2177-8133G>C (n.2177-8133G>C) c.2291+3968G>C (n.2291+3968G>C) c.2318+3968G>C (n.2318+3968G>C) c.2204-8133G>C (n.2204-8133G>C) n.4543-8133G>C c.2186-15943G>C (n.2186-15943G>C) c.2221-8133G>C (n.2221-8133G>C) c.2186-14973G>C (n.2186-14973G>C) c.6259G>C (p.Glu2087Gln) c.2186-8133G>C (n.2186-8133G>C) c.2431+3828G>C (n.2431+3828G>C) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.1058-8133G>C (n.1058-8133G>C) c.2129+3828G>C c.5818G>C (p.Glu1940Gln) c.6310G>C (p.Glu2104Gln) c.6277G>C (p.Glu2093Gln) | |
13 | g.23337617C>T | CA387523547 | SACS | c.2185+16168G>A (n.2185+16168G>A) c.6286G>A (p.Glu2096Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.2177-8133G>A (n.2177-8133G>A) c.2291+3968G>A (n.2291+3968G>A) c.2318+3968G>A (n.2318+3968G>A) c.2204-8133G>A (n.2204-8133G>A) n.4543-8133G>A c.2186-15943G>A (n.2186-15943G>A) c.2221-8133G>A (n.2221-8133G>A) c.2186-14973G>A (n.2186-14973G>A) c.6259G>A (p.Glu2087Lys) c.2186-8133G>A (n.2186-8133G>A) c.2431+3828G>A (n.2431+3828G>A) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.1058-8133G>A (n.1058-8133G>A) c.2129+3828G>A c.5818G>A (p.Glu1940Lys) c.6310G>A (p.Glu2104Lys) c.6277G>A (p.Glu2093Lys) | |
13 | g.23337618A>C | CA387523548 | SACS | c.2185+16167T>G (n.2185+16167T>G) c.6285T>G (p.Asp2095Glu) c.6249T>G (p.Asp2083Glu) c.2177-8134T>G (n.2177-8134T>G) c.2291+3967T>G (n.2291+3967T>G) c.2318+3967T>G (n.2318+3967T>G) c.2204-8134T>G (n.2204-8134T>G) n.4543-8134T>G c.2186-15944T>G (n.2186-15944T>G) c.2221-8134T>G (n.2221-8134T>G) c.2186-14974T>G (n.2186-14974T>G) c.6258T>G (p.Asp2086Glu) c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G) c.2431+3827T>G (n.2431+3827T>G) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) c.1058-8134T>G (n.1058-8134T>G) c.2129+3827T>G c.5817T>G (p.Asp1939Glu) c.6309T>G (p.Asp2103Glu) c.6276T>G (p.Asp2092Glu) | |
13 | g.23337618A>G | CA483161727 | SACS | c.2185+16167T>C (n.2185+16167T>C) c.6285T>C (p.Asp2095=) c.6249T>C (p.Asp2083=) c.2177-8134T>C (n.2177-8134T>C) c.2291+3967T>C (n.2291+3967T>C) c.2318+3967T>C (n.2318+3967T>C) c.2204-8134T>C (n.2204-8134T>C) n.4543-8134T>C c.2186-15944T>C (n.2186-15944T>C) c.2221-8134T>C (n.2221-8134T>C) c.2186-14974T>C (n.2186-14974T>C) c.6258T>C (p.Asp2086=) c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C) c.2431+3827T>C (n.2431+3827T>C) c.4008T>C (p.Asp1336=) c.1058-8134T>C (n.1058-8134T>C) c.2129+3827T>C c.5817T>C (p.Asp1939=) c.6309T>C (p.Asp2103=) c.6276T>C (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337618A>T | CA387523549 | SACS | c.2185+16167T>A (n.2185+16167T>A) c.6285T>A (p.Asp2095Glu) c.6249T>A (p.Asp2083Glu) c.2177-8134T>A (n.2177-8134T>A) c.2291+3967T>A (n.2291+3967T>A) c.2318+3967T>A (n.2318+3967T>A) c.2204-8134T>A (n.2204-8134T>A) n.4543-8134T>A c.2186-15944T>A (n.2186-15944T>A) c.2221-8134T>A (n.2221-8134T>A) c.2186-14974T>A (n.2186-14974T>A) c.6258T>A (p.Asp2086Glu) c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A) c.2431+3827T>A (n.2431+3827T>A) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) c.1058-8134T>A (n.1058-8134T>A) c.2129+3827T>A c.5817T>A (p.Asp1939Glu) c.6309T>A (p.Asp2103Glu) c.6276T>A (p.Asp2092Glu) | |
13 | g.23337619T>A | CA246658298 | SACS | c.2185+16166A>T (n.2185+16166A>T) c.6284A>T (p.Asp2095Val) c.6248A>T (p.Asp2083Val) c.2177-8135A>T (n.2177-8135A>T) c.2291+3966A>T (n.2291+3966A>T) c.2318+3966A>T (n.2318+3966A>T) c.2204-8135A>T (n.2204-8135A>T) n.4543-8135A>T c.2186-15945A>T (n.2186-15945A>T) c.2221-8135A>T (n.2221-8135A>T) c.2186-14975A>T (n.2186-14975A>T) c.6257A>T (p.Asp2086Val) c.2186-8135A>T (n.2186-8135A>T) c.2431+3826A>T (n.2431+3826A>T) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.1058-8135A>T (n.1058-8135A>T) c.2129+3826A>T c.5816A>T (p.Asp1939Val) c.6308A>T (p.Asp2103Val) c.6275A>T (p.Asp2092Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337619T>C | CA387523550 | SACS | c.2185+16166A>G (n.2185+16166A>G) c.6284A>G (p.Asp2095Gly) c.6248A>G (p.Asp2083Gly) c.2177-8135A>G (n.2177-8135A>G) c.2291+3966A>G (n.2291+3966A>G) c.2318+3966A>G (n.2318+3966A>G) c.2204-8135A>G (n.2204-8135A>G) n.4543-8135A>G c.2186-15945A>G (n.2186-15945A>G) c.2221-8135A>G (n.2221-8135A>G) c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G) c.6257A>G (p.Asp2086Gly) c.2186-8135A>G (n.2186-8135A>G) c.2431+3826A>G (n.2431+3826A>G) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.1058-8135A>G (n.1058-8135A>G) c.2129+3826A>G c.5816A>G (p.Asp1939Gly) c.6308A>G (p.Asp2103Gly) c.6275A>G (p.Asp2092Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337619T>G | CA387523551 | SACS | c.2185+16166A>C (n.2185+16166A>C) c.6284A>C (p.Asp2095Ala) c.6248A>C (p.Asp2083Ala) c.2177-8135A>C (n.2177-8135A>C) c.2291+3966A>C (n.2291+3966A>C) c.2318+3966A>C (n.2318+3966A>C) c.2204-8135A>C (n.2204-8135A>C) n.4543-8135A>C c.2186-15945A>C (n.2186-15945A>C) c.2221-8135A>C (n.2221-8135A>C) c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C) c.6257A>C (p.Asp2086Ala) c.2186-8135A>C (n.2186-8135A>C) c.2431+3826A>C (n.2431+3826A>C) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.1058-8135A>C (n.1058-8135A>C) c.2129+3826A>C c.5816A>C (p.Asp1939Ala) c.6308A>C (p.Asp2103Ala) c.6275A>C (p.Asp2092Ala) | |
13 | g.23337619T= | CA2078627812 | SACS | c.2185+16166A= (n.2185+16166A=) c.6284A= (p.Asp2095=) c.6248A= (p.Asp2083=) c.2177-8135A= (n.2177-8135A=) c.2291+3966A= (n.2291+3966A=) c.2318+3966A= (n.2318+3966A=) c.2204-8135A= (n.2204-8135A=) n.4543-8135A= c.2186-15945A= (n.2186-15945A=) c.2221-8135A= (n.2221-8135A=) c.2186-14975A= (n.2186-14975A=) c.6257A= (p.Asp2086=) c.2186-8135A= (n.2186-8135A=) c.2431+3826A= (n.2431+3826A=) c.4007A= (p.Asp1336=) c.1058-8135A= (n.1058-8135A=) c.2129+3826A= c.5816A= (p.Asp1939=) c.6308A= (p.Asp2103=) c.6275A= (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337620C>A | CA387523553 | SACS | c.2185+16165G>T (n.2185+16165G>T) c.6283G>T (p.Asp2095Tyr) c.6247G>T (p.Asp2083Tyr) c.2177-8136G>T (n.2177-8136G>T) c.2291+3965G>T (n.2291+3965G>T) c.2318+3965G>T (n.2318+3965G>T) c.2204-8136G>T (n.2204-8136G>T) n.4543-8136G>T c.2186-15946G>T (n.2186-15946G>T) c.2221-8136G>T (n.2221-8136G>T) c.2186-14976G>T (n.2186-14976G>T) c.6256G>T (p.Asp2086Tyr) c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T) c.2431+3825G>T (n.2431+3825G>T) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.1058-8136G>T (n.1058-8136G>T) c.2129+3825G>T c.5815G>T (p.Asp1939Tyr) c.6307G>T (p.Asp2103Tyr) c.6274G>T (p.Asp2092Tyr) | |
13 | g.23337620C= | CA2078627813 | SACS | c.2185+16165G= (n.2185+16165G=) c.6283G= (p.Asp2095=) c.6247G= (p.Asp2083=) c.2177-8136G= (n.2177-8136G=) c.2291+3965G= (n.2291+3965G=) c.2318+3965G= (n.2318+3965G=) c.2204-8136G= (n.2204-8136G=) n.4543-8136G= c.2186-15946G= (n.2186-15946G=) c.2221-8136G= (n.2221-8136G=) c.2186-14976G= (n.2186-14976G=) c.6256G= (p.Asp2086=) c.2186-8136G= (n.2186-8136G=) c.2431+3825G= (n.2431+3825G=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.1058-8136G= (n.1058-8136G=) c.2129+3825G= c.5815G= (p.Asp1939=) c.6307G= (p.Asp2103=) c.6274G= (p.Asp2092=) | |
13 | g.23337620C>G | CA387523552 | SACS | c.2185+16165G>C (n.2185+16165G>C) c.6283G>C (p.Asp2095His) c.6247G>C (p.Asp2083His) c.2177-8136G>C (n.2177-8136G>C) c.2291+3965G>C (n.2291+3965G>C) c.2318+3965G>C (n.2318+3965G>C) c.2204-8136G>C (n.2204-8136G>C) n.4543-8136G>C c.2186-15946G>C (n.2186-15946G>C) c.2221-8136G>C (n.2221-8136G>C) c.2186-14976G>C (n.2186-14976G>C) c.6256G>C (p.Asp2086His) c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C) c.2431+3825G>C (n.2431+3825G>C) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.1058-8136G>C (n.1058-8136G>C) c.2129+3825G>C c.5815G>C (p.Asp1939His) c.6307G>C (p.Asp2103His) c.6274G>C (p.Asp2092His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337620C>T | CA6911110 | SACS | c.2185+16165G>A (n.2185+16165G>A) c.6283G>A (p.Asp2095Asn) c.6247G>A (p.Asp2083Asn) c.2177-8136G>A (n.2177-8136G>A) c.2291+3965G>A (n.2291+3965G>A) c.2318+3965G>A (n.2318+3965G>A) c.2204-8136G>A (n.2204-8136G>A) n.4543-8136G>A c.2186-15946G>A (n.2186-15946G>A) c.2221-8136G>A (n.2221-8136G>A) c.2186-14976G>A (n.2186-14976G>A) c.6256G>A (p.Asp2086Asn) c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A) c.2431+3825G>A (n.2431+3825G>A) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.1058-8136G>A (n.1058-8136G>A) c.2129+3825G>A c.5815G>A (p.Asp1939Asn) c.6307G>A (p.Asp2103Asn) c.6274G>A (p.Asp2092Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337621A= | CA2078627815 | SACS | c.2185+16164T= (n.2185+16164T=) c.6282T= (p.Val2094=) c.6246T= (p.Val2082=) c.2177-8137T= (n.2177-8137T=) c.2291+3964T= (n.2291+3964T=) c.2318+3964T= (n.2318+3964T=) c.2204-8137T= (n.2204-8137T=) n.4543-8137T= c.2186-15947T= (n.2186-15947T=) c.2221-8137T= (n.2221-8137T=) c.2186-14977T= (n.2186-14977T=) c.6255T= (p.Val2085=) c.2186-8137T= (n.2186-8137T=) c.2431+3824T= (n.2431+3824T=) c.4005T= (p.Val1335=) c.1058-8137T= (n.1058-8137T=) c.2129+3824T= c.5814T= (p.Val1938=) c.6306T= (p.Val2102=) c.6273T= (p.Val2091=) | |
13 | g.23337621A>C | CA6911111 | SACS | c.2185+16164T>G (n.2185+16164T>G) c.6282T>G (p.Val2094=) c.6246T>G (p.Val2082=) c.2177-8137T>G (n.2177-8137T>G) c.2291+3964T>G (n.2291+3964T>G) c.2318+3964T>G (n.2318+3964T>G) c.2204-8137T>G (n.2204-8137T>G) n.4543-8137T>G c.2186-15947T>G (n.2186-15947T>G) c.2221-8137T>G (n.2221-8137T>G) c.2186-14977T>G (n.2186-14977T>G) c.6255T>G (p.Val2085=) c.2186-8137T>G (n.2186-8137T>G) c.2431+3824T>G (n.2431+3824T>G) c.4005T>G (p.Val1335=) c.1058-8137T>G (n.1058-8137T>G) c.2129+3824T>G c.5814T>G (p.Val1938=) c.6306T>G (p.Val2102=) c.6273T>G (p.Val2091=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337621A>G | CA483161730 | SACS | c.2185+16164T>C (n.2185+16164T>C) c.6282T>C (p.Val2094=) c.6246T>C (p.Val2082=) c.2177-8137T>C (n.2177-8137T>C) c.2291+3964T>C (n.2291+3964T>C) c.2318+3964T>C (n.2318+3964T>C) c.2204-8137T>C (n.2204-8137T>C) n.4543-8137T>C c.2186-15947T>C (n.2186-15947T>C) c.2221-8137T>C (n.2221-8137T>C) c.2186-14977T>C (n.2186-14977T>C) c.6255T>C (p.Val2085=) c.2186-8137T>C (n.2186-8137T>C) c.2431+3824T>C (n.2431+3824T>C) c.4005T>C (p.Val1335=) c.1058-8137T>C (n.1058-8137T>C) c.2129+3824T>C c.5814T>C (p.Val1938=) c.6306T>C (p.Val2102=) c.6273T>C (p.Val2091=) | |
13 | g.23337621A>T | CA483161731 | SACS | c.2185+16164T>A (n.2185+16164T>A) c.6282T>A (p.Val2094=) c.6246T>A (p.Val2082=) c.2177-8137T>A (n.2177-8137T>A) c.2291+3964T>A (n.2291+3964T>A) c.2318+3964T>A (n.2318+3964T>A) c.2204-8137T>A (n.2204-8137T>A) n.4543-8137T>A c.2186-15947T>A (n.2186-15947T>A) c.2221-8137T>A (n.2221-8137T>A) c.2186-14977T>A (n.2186-14977T>A) c.6255T>A (p.Val2085=) c.2186-8137T>A (n.2186-8137T>A) c.2431+3824T>A (n.2431+3824T>A) c.4005T>A (p.Val1335=) c.1058-8137T>A (n.1058-8137T>A) c.2129+3824T>A c.5814T>A (p.Val1938=) c.6306T>A (p.Val2102=) c.6273T>A (p.Val2091=) | |
13 | g.23337622A>C | CA387523554 | SACS | c.2185+16163T>G (n.2185+16163T>G) c.6281T>G (p.Val2094Gly) c.6245T>G (p.Val2082Gly) c.2177-8138T>G (n.2177-8138T>G) c.2291+3963T>G (n.2291+3963T>G) c.2318+3963T>G (n.2318+3963T>G) c.2204-8138T>G (n.2204-8138T>G) n.4543-8138T>G c.2186-15948T>G (n.2186-15948T>G) c.2221-8138T>G (n.2221-8138T>G) c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G) c.6254T>G (p.Val2085Gly) c.2186-8138T>G (n.2186-8138T>G) c.2431+3823T>G (n.2431+3823T>G) c.4004T>G (p.Val1335Gly) c.1058-8138T>G (n.1058-8138T>G) c.2129+3823T>G c.5813T>G (p.Val1938Gly) c.6305T>G (p.Val2102Gly) c.6272T>G (p.Val2091Gly) | |
13 | g.23337622A>G | CA387523555 | SACS | c.2185+16163T>C (n.2185+16163T>C) c.6281T>C (p.Val2094Ala) c.6245T>C (p.Val2082Ala) c.2177-8138T>C (n.2177-8138T>C) c.2291+3963T>C (n.2291+3963T>C) c.2318+3963T>C (n.2318+3963T>C) c.2204-8138T>C (n.2204-8138T>C) n.4543-8138T>C c.2186-15948T>C (n.2186-15948T>C) c.2221-8138T>C (n.2221-8138T>C) c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C) c.6254T>C (p.Val2085Ala) c.2186-8138T>C (n.2186-8138T>C) c.2431+3823T>C (n.2431+3823T>C) c.4004T>C (p.Val1335Ala) c.1058-8138T>C (n.1058-8138T>C) c.2129+3823T>C c.5813T>C (p.Val1938Ala) c.6305T>C (p.Val2102Ala) c.6272T>C (p.Val2091Ala) | |
13 | g.23337622A>T | CA387523556 | SACS | c.2185+16163T>A (n.2185+16163T>A) c.6281T>A (p.Val2094Asp) c.6245T>A (p.Val2082Asp) c.2177-8138T>A (n.2177-8138T>A) c.2291+3963T>A (n.2291+3963T>A) c.2318+3963T>A (n.2318+3963T>A) c.2204-8138T>A (n.2204-8138T>A) n.4543-8138T>A c.2186-15948T>A (n.2186-15948T>A) c.2221-8138T>A (n.2221-8138T>A) c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A) c.6254T>A (p.Val2085Asp) c.2186-8138T>A (n.2186-8138T>A) c.2431+3823T>A (n.2431+3823T>A) c.4004T>A (p.Val1335Asp) c.1058-8138T>A (n.1058-8138T>A) c.2129+3823T>A c.5813T>A (p.Val1938Asp) c.6305T>A (p.Val2102Asp) c.6272T>A (p.Val2091Asp) | |
13 | g.23337623C>A | CA387523557 | SACS | c.2185+16162G>T (n.2185+16162G>T) c.6280G>T (p.Val2094Phe) c.6244G>T (p.Val2082Phe) c.2177-8139G>T (n.2177-8139G>T) c.2291+3962G>T (n.2291+3962G>T) c.2318+3962G>T (n.2318+3962G>T) c.2204-8139G>T (n.2204-8139G>T) n.4543-8139G>T c.2186-15949G>T (n.2186-15949G>T) c.2221-8139G>T (n.2221-8139G>T) c.2186-14979G>T (n.2186-14979G>T) c.6253G>T (p.Val2085Phe) c.2186-8139G>T (n.2186-8139G>T) c.2431+3822G>T (n.2431+3822G>T) c.4003G>T (p.Val1335Phe) c.1058-8139G>T (n.1058-8139G>T) c.2129+3822G>T c.5812G>T (p.Val1938Phe) c.6304G>T (p.Val2102Phe) c.6271G>T (p.Val2091Phe) | |
13 | g.23337623C>G | CA387523558 | SACS | c.2185+16162G>C (n.2185+16162G>C) c.6280G>C (p.Val2094Leu) c.6244G>C (p.Val2082Leu) c.2177-8139G>C (n.2177-8139G>C) c.2291+3962G>C (n.2291+3962G>C) c.2318+3962G>C (n.2318+3962G>C) c.2204-8139G>C (n.2204-8139G>C) n.4543-8139G>C c.2186-15949G>C (n.2186-15949G>C) c.2221-8139G>C (n.2221-8139G>C) c.2186-14979G>C (n.2186-14979G>C) c.6253G>C (p.Val2085Leu) c.2186-8139G>C (n.2186-8139G>C) c.2431+3822G>C (n.2431+3822G>C) c.4003G>C (p.Val1335Leu) c.1058-8139G>C (n.1058-8139G>C) c.2129+3822G>C c.5812G>C (p.Val1938Leu) c.6304G>C (p.Val2102Leu) c.6271G>C (p.Val2091Leu) | |
13 | g.23337623C>T | CA387523559 | SACS | c.2185+16162G>A (n.2185+16162G>A) c.6280G>A (p.Val2094Ile) c.6244G>A (p.Val2082Ile) c.2177-8139G>A (n.2177-8139G>A) c.2291+3962G>A (n.2291+3962G>A) c.2318+3962G>A (n.2318+3962G>A) c.2204-8139G>A (n.2204-8139G>A) n.4543-8139G>A c.2186-15949G>A (n.2186-15949G>A) c.2221-8139G>A (n.2221-8139G>A) c.2186-14979G>A (n.2186-14979G>A) c.6253G>A (p.Val2085Ile) c.2186-8139G>A (n.2186-8139G>A) c.2431+3822G>A (n.2431+3822G>A) c.4003G>A (p.Val1335Ile) c.1058-8139G>A (n.1058-8139G>A) c.2129+3822G>A c.5812G>A (p.Val1938Ile) c.6304G>A (p.Val2102Ile) c.6271G>A (p.Val2091Ile) | |
13 | g.23337624T>A | CA387523560 | SACS | c.2185+16161A>T (n.2185+16161A>T) c.6279A>T (p.Lys2093Asn) c.6243A>T (p.Lys2081Asn) c.2177-8140A>T (n.2177-8140A>T) c.2291+3961A>T (n.2291+3961A>T) c.2318+3961A>T (n.2318+3961A>T) c.2204-8140A>T (n.2204-8140A>T) n.4543-8140A>T c.2186-15950A>T (n.2186-15950A>T) c.2221-8140A>T (n.2221-8140A>T) c.2186-14980A>T (n.2186-14980A>T) c.6252A>T (p.Lys2084Asn) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.2431+3821A>T (n.2431+3821A>T) c.4002A>T (p.Lys1334Asn) c.1058-8140A>T (n.1058-8140A>T) c.2129+3821A>T c.5811A>T (p.Lys1937Asn) c.6303A>T (p.Lys2101Asn) c.6270A>T (p.Lys2090Asn) | |
13 | g.23337624T>C | CA483161732 | SACS | c.2185+16161A>G (n.2185+16161A>G) c.6279A>G (p.Lys2093=) c.6243A>G (p.Lys2081=) c.2177-8140A>G (n.2177-8140A>G) c.2291+3961A>G (n.2291+3961A>G) c.2318+3961A>G (n.2318+3961A>G) c.2204-8140A>G (n.2204-8140A>G) n.4543-8140A>G c.2186-15950A>G (n.2186-15950A>G) c.2221-8140A>G (n.2221-8140A>G) c.2186-14980A>G (n.2186-14980A>G) c.6252A>G (p.Lys2084=) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.2431+3821A>G (n.2431+3821A>G) c.4002A>G (p.Lys1334=) c.1058-8140A>G (n.1058-8140A>G) c.2129+3821A>G c.5811A>G (p.Lys1937=) c.6303A>G (p.Lys2101=) c.6270A>G (p.Lys2090=) | |
13 | g.23337624T>G | CA387523561 | SACS | c.2185+16161A>C (n.2185+16161A>C) c.6279A>C (p.Lys2093Asn) c.6243A>C (p.Lys2081Asn) c.2177-8140A>C (n.2177-8140A>C) c.2291+3961A>C (n.2291+3961A>C) c.2318+3961A>C (n.2318+3961A>C) c.2204-8140A>C (n.2204-8140A>C) n.4543-8140A>C c.2186-15950A>C (n.2186-15950A>C) c.2221-8140A>C (n.2221-8140A>C) c.2186-14980A>C (n.2186-14980A>C) c.6252A>C (p.Lys2084Asn) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.2431+3821A>C (n.2431+3821A>C) c.4002A>C (p.Lys1334Asn) c.1058-8140A>C (n.1058-8140A>C) c.2129+3821A>C c.5811A>C (p.Lys1937Asn) c.6303A>C (p.Lys2101Asn) c.6270A>C (p.Lys2090Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23337625T>A | CA387523562 | SACS | c.2185+16160A>T (n.2185+16160A>T) c.6278A>T (p.Lys2093Ile) c.6242A>T (p.Lys2081Ile) c.2177-8141A>T (n.2177-8141A>T) c.2291+3960A>T (n.2291+3960A>T) c.2318+3960A>T (n.2318+3960A>T) c.2204-8141A>T (n.2204-8141A>T) n.4543-8141A>T c.2186-15951A>T (n.2186-15951A>T) c.2221-8141A>T (n.2221-8141A>T) c.2186-14981A>T (n.2186-14981A>T) c.6251A>T (p.Lys2084Ile) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.2431+3820A>T (n.2431+3820A>T) c.4001A>T (p.Lys1334Ile) c.1058-8141A>T (n.1058-8141A>T) c.2129+3820A>T c.5810A>T (p.Lys1937Ile) c.6302A>T (p.Lys2101Ile) c.6269A>T (p.Lys2090Ile) | |
13 | g.23337625T>C | CA387523563 | SACS | c.2185+16160A>G (n.2185+16160A>G) c.6278A>G (p.Lys2093Arg) c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.2177-8141A>G (n.2177-8141A>G) c.2291+3960A>G (n.2291+3960A>G) c.2318+3960A>G (n.2318+3960A>G) c.2204-8141A>G (n.2204-8141A>G) n.4543-8141A>G c.2186-15951A>G (n.2186-15951A>G) c.2221-8141A>G (n.2221-8141A>G) c.2186-14981A>G (n.2186-14981A>G) c.6251A>G (p.Lys2084Arg) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.2431+3820A>G (n.2431+3820A>G) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.1058-8141A>G (n.1058-8141A>G) c.2129+3820A>G c.5810A>G (p.Lys1937Arg) c.6302A>G (p.Lys2101Arg) c.6269A>G (p.Lys2090Arg) | |
13 | g.23337625T>G | CA387523564 | SACS | c.2185+16160A>C (n.2185+16160A>C) c.6278A>C (p.Lys2093Thr) c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.2177-8141A>C (n.2177-8141A>C) c.2291+3960A>C (n.2291+3960A>C) c.2318+3960A>C (n.2318+3960A>C) c.2204-8141A>C (n.2204-8141A>C) n.4543-8141A>C c.2186-15951A>C (n.2186-15951A>C) c.2221-8141A>C (n.2221-8141A>C) c.2186-14981A>C (n.2186-14981A>C) c.6251A>C (p.Lys2084Thr) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.2431+3820A>C (n.2431+3820A>C) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.1058-8141A>C (n.1058-8141A>C) c.2129+3820A>C c.5810A>C (p.Lys1937Thr) c.6302A>C (p.Lys2101Thr) c.6269A>C (p.Lys2090Thr) | dbSNP |
13 | g.23337625T= | CA2078627816 | SACS | c.2185+16160A= (n.2185+16160A=) c.6278A= (p.Lys2093=) c.6242A= (p.Lys2081=) c.2177-8141A= (n.2177-8141A=) c.2291+3960A= (n.2291+3960A=) c.2318+3960A= (n.2318+3960A=) c.2204-8141A= (n.2204-8141A=) n.4543-8141A= c.2186-15951A= (n.2186-15951A=) c.2221-8141A= (n.2221-8141A=) c.2186-14981A= (n.2186-14981A=) c.6251A= (p.Lys2084=) c.2186-8141A= (n.2186-8141A=) c.2431+3820A= (n.2431+3820A=) c.4001A= (p.Lys1334=) c.1058-8141A= (n.1058-8141A=) c.2129+3820A= c.5810A= (p.Lys1937=) c.6302A= (p.Lys2101=) c.6269A= (p.Lys2090=) | |
13 | g.23337626T>A | CA387523567 | SACS | c.2185+16159A>T (n.2185+16159A>T) c.6277A>T (p.Lys2093Ter) c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.2177-8142A>T (n.2177-8142A>T) c.2291+3959A>T (n.2291+3959A>T) c.2318+3959A>T (n.2318+3959A>T) c.2204-8142A>T (n.2204-8142A>T) n.4543-8142A>T c.2186-15952A>T (n.2186-15952A>T) c.2221-8142A>T (n.2221-8142A>T) c.2186-14982A>T (n.2186-14982A>T) c.6250A>T (p.Lys2084Ter) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.2431+3819A>T (n.2431+3819A>T) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.1058-8142A>T (n.1058-8142A>T) c.2129+3819A>T c.5809A>T (p.Lys1937Ter) c.6301A>T (p.Lys2101Ter) c.6268A>T (p.Lys2090Ter) | |
13 | g.23337626T>C | CA387523566 | SACS | c.2185+16159A>G (n.2185+16159A>G) c.6277A>G (p.Lys2093Glu) c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.2177-8142A>G (n.2177-8142A>G) c.2291+3959A>G (n.2291+3959A>G) c.2318+3959A>G (n.2318+3959A>G) c.2204-8142A>G (n.2204-8142A>G) n.4543-8142A>G c.2186-15952A>G (n.2186-15952A>G) c.2221-8142A>G (n.2221-8142A>G) c.2186-14982A>G (n.2186-14982A>G) c.6250A>G (p.Lys2084Glu) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.2431+3819A>G (n.2431+3819A>G) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.1058-8142A>G (n.1058-8142A>G) c.2129+3819A>G c.5809A>G (p.Lys1937Glu) c.6301A>G (p.Lys2101Glu) c.6268A>G (p.Lys2090Glu) | |
13 | g.23337626T>G | CA387523565 | SACS | c.2185+16159A>C (n.2185+16159A>C) c.6277A>C (p.Lys2093Gln) c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.2177-8142A>C (n.2177-8142A>C) c.2291+3959A>C (n.2291+3959A>C) c.2318+3959A>C (n.2318+3959A>C) c.2204-8142A>C (n.2204-8142A>C) n.4543-8142A>C c.2186-15952A>C (n.2186-15952A>C) c.2221-8142A>C (n.2221-8142A>C) c.2186-14982A>C (n.2186-14982A>C) c.6250A>C (p.Lys2084Gln) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.2431+3819A>C (n.2431+3819A>C) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.1058-8142A>C (n.1058-8142A>C) c.2129+3819A>C c.5809A>C (p.Lys1937Gln) c.6301A>C (p.Lys2101Gln) c.6268A>C (p.Lys2090Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23337627T>A | CA387523568 | SACS | c.2185+16158A>T (n.2185+16158A>T) c.6276A>T (p.Glu2092Asp) c.6240A>T (p.Glu2080Asp) c.2177-8143A>T (n.2177-8143A>T) c.2291+3958A>T (n.2291+3958A>T) c.2318+3958A>T (n.2318+3958A>T) c.2204-8143A>T (n.2204-8143A>T) n.4543-8143A>T c.2186-15953A>T (n.2186-15953A>T) c.2221-8143A>T (n.2221-8143A>T) c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T) c.6249A>T (p.Glu2083Asp) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.2431+3818A>T (n.2431+3818A>T) c.3999A>T (p.Glu1333Asp) c.1058-8143A>T (n.1058-8143A>T) c.2129+3818A>T c.5808A>T (p.Glu1936Asp) c.6300A>T (p.Glu2100Asp) c.6267A>T (p.Glu2089Asp) | |
13 | g.23337627T>C | CA483161734 | SACS | c.2185+16158A>G (n.2185+16158A>G) c.6276A>G (p.Glu2092=) c.6240A>G (p.Glu2080=) c.2177-8143A>G (n.2177-8143A>G) c.2291+3958A>G (n.2291+3958A>G) c.2318+3958A>G (n.2318+3958A>G) c.2204-8143A>G (n.2204-8143A>G) n.4543-8143A>G c.2186-15953A>G (n.2186-15953A>G) c.2221-8143A>G (n.2221-8143A>G) c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G) c.6249A>G (p.Glu2083=) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.2431+3818A>G (n.2431+3818A>G) c.3999A>G (p.Glu1333=) c.1058-8143A>G (n.1058-8143A>G) c.2129+3818A>G c.5808A>G (p.Glu1936=) c.6300A>G (p.Glu2100=) c.6267A>G (p.Glu2089=) | |
13 | g.23337627T>G | CA387523569 | SACS | c.2185+16158A>C (n.2185+16158A>C) c.6276A>C (p.Glu2092Asp) c.6240A>C (p.Glu2080Asp) c.2177-8143A>C (n.2177-8143A>C) c.2291+3958A>C (n.2291+3958A>C) c.2318+3958A>C (n.2318+3958A>C) c.2204-8143A>C (n.2204-8143A>C) n.4543-8143A>C c.2186-15953A>C (n.2186-15953A>C) c.2221-8143A>C (n.2221-8143A>C) c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C) c.6249A>C (p.Glu2083Asp) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.2431+3818A>C (n.2431+3818A>C) c.3999A>C (p.Glu1333Asp) c.1058-8143A>C (n.1058-8143A>C) c.2129+3818A>C c.5808A>C (p.Glu1936Asp) c.6300A>C (p.Glu2100Asp) c.6267A>C (p.Glu2089Asp) | |
13 | g.23337628T>A | CA387523570 | SACS | c.2185+16157A>T (n.2185+16157A>T) c.6275A>T (p.Glu2092Val) c.6239A>T (p.Glu2080Val) c.2177-8144A>T (n.2177-8144A>T) c.2291+3957A>T (n.2291+3957A>T) c.2318+3957A>T (n.2318+3957A>T) c.2204-8144A>T (n.2204-8144A>T) n.4543-8144A>T c.2186-15954A>T (n.2186-15954A>T) c.2221-8144A>T (n.2221-8144A>T) c.2186-14984A>T (n.2186-14984A>T) c.6248A>T (p.Glu2083Val) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.2431+3817A>T (n.2431+3817A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.1058-8144A>T (n.1058-8144A>T) c.2129+3817A>T c.5807A>T (p.Glu1936Val) c.6299A>T (p.Glu2100Val) c.6266A>T (p.Glu2089Val) | |
13 | g.23337628T>C | CA387523571 | SACS | c.2185+16157A>G (n.2185+16157A>G) c.6275A>G (p.Glu2092Gly) c.6239A>G (p.Glu2080Gly) c.2177-8144A>G (n.2177-8144A>G) c.2291+3957A>G (n.2291+3957A>G) c.2318+3957A>G (n.2318+3957A>G) c.2204-8144A>G (n.2204-8144A>G) n.4543-8144A>G c.2186-15954A>G (n.2186-15954A>G) c.2221-8144A>G (n.2221-8144A>G) c.2186-14984A>G (n.2186-14984A>G) c.6248A>G (p.Glu2083Gly) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.2431+3817A>G (n.2431+3817A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.1058-8144A>G (n.1058-8144A>G) c.2129+3817A>G c.5807A>G (p.Glu1936Gly) c.6299A>G (p.Glu2100Gly) c.6266A>G (p.Glu2089Gly) | |
13 | g.23337628T>G | CA387523572 | SACS | c.2185+16157A>C (n.2185+16157A>C) c.6275A>C (p.Glu2092Ala) c.6239A>C (p.Glu2080Ala) c.2177-8144A>C (n.2177-8144A>C) c.2291+3957A>C (n.2291+3957A>C) c.2318+3957A>C (n.2318+3957A>C) c.2204-8144A>C (n.2204-8144A>C) n.4543-8144A>C c.2186-15954A>C (n.2186-15954A>C) c.2221-8144A>C (n.2221-8144A>C) c.2186-14984A>C (n.2186-14984A>C) c.6248A>C (p.Glu2083Ala) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.2431+3817A>C (n.2431+3817A>C) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.1058-8144A>C (n.1058-8144A>C) c.2129+3817A>C c.5807A>C (p.Glu1936Ala) c.6299A>C (p.Glu2100Ala) c.6266A>C (p.Glu2089Ala) | |
13 | g.23337629C>A | CA387523573 | SACS | c.2185+16156G>T (n.2185+16156G>T) c.6274G>T (p.Glu2092Ter) c.6238G>T (p.Glu2080Ter) c.2177-8145G>T (n.2177-8145G>T) c.2291+3956G>T (n.2291+3956G>T) c.2318+3956G>T (n.2318+3956G>T) c.2204-8145G>T (n.2204-8145G>T) n.4543-8145G>T c.2186-15955G>T (n.2186-15955G>T) c.2221-8145G>T (n.2221-8145G>T) c.2186-14985G>T (n.2186-14985G>T) c.6247G>T (p.Glu2083Ter) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.2431+3816G>T (n.2431+3816G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.1058-8145G>T (n.1058-8145G>T) c.2129+3816G>T c.5806G>T (p.Glu1936Ter) c.6298G>T (p.Glu2100Ter) c.6265G>T (p.Glu2089Ter) | |
13 | g.23337629C= | CA2078627818 | SACS | c.2185+16156G= (n.2185+16156G=) c.6274G= (p.Glu2092=) c.6238G= (p.Glu2080=) c.2177-8145G= (n.2177-8145G=) c.2291+3956G= (n.2291+3956G=) c.2318+3956G= (n.2318+3956G=) c.2204-8145G= (n.2204-8145G=) n.4543-8145G= c.2186-15955G= (n.2186-15955G=) c.2221-8145G= (n.2221-8145G=) c.2186-14985G= (n.2186-14985G=) c.6247G= (p.Glu2083=) c.2186-8145G= (n.2186-8145G=) c.2431+3816G= (n.2431+3816G=) c.3997G= (p.Glu1333=) c.1058-8145G= (n.1058-8145G=) c.2129+3816G= c.5806G= (p.Glu1936=) c.6298G= (p.Glu2100=) c.6265G= (p.Glu2089=) | |
13 | g.23337629C>G | CA387523574 | SACS | c.2185+16156G>C (n.2185+16156G>C) c.6274G>C (p.Glu2092Gln) c.6238G>C (p.Glu2080Gln) c.2177-8145G>C (n.2177-8145G>C) c.2291+3956G>C (n.2291+3956G>C) c.2318+3956G>C (n.2318+3956G>C) c.2204-8145G>C (n.2204-8145G>C) n.4543-8145G>C c.2186-15955G>C (n.2186-15955G>C) c.2221-8145G>C (n.2221-8145G>C) c.2186-14985G>C (n.2186-14985G>C) c.6247G>C (p.Glu2083Gln) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.2431+3816G>C (n.2431+3816G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.1058-8145G>C (n.1058-8145G>C) c.2129+3816G>C c.5806G>C (p.Glu1936Gln) c.6298G>C (p.Glu2100Gln) c.6265G>C (p.Glu2089Gln) | |
13 | g.23337629C>T | CA387523575 | SACS | c.2185+16156G>A (n.2185+16156G>A) c.6274G>A (p.Glu2092Lys) c.6238G>A (p.Glu2080Lys) c.2177-8145G>A (n.2177-8145G>A) c.2291+3956G>A (n.2291+3956G>A) c.2318+3956G>A (n.2318+3956G>A) c.2204-8145G>A (n.2204-8145G>A) n.4543-8145G>A c.2186-15955G>A (n.2186-15955G>A) c.2221-8145G>A (n.2221-8145G>A) c.2186-14985G>A (n.2186-14985G>A) c.6247G>A (p.Glu2083Lys) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.2431+3816G>A (n.2431+3816G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.1058-8145G>A (n.1058-8145G>A) c.2129+3816G>A c.5806G>A (p.Glu1936Lys) c.6298G>A (p.Glu2100Lys) c.6265G>A (p.Glu2089Lys) | dbSNP |
13 | g.23337630A>C | CA387523576 | SACS | c.2185+16155T>G (n.2185+16155T>G) c.6273T>G (p.Asn2091Lys) c.6237T>G (p.Asn2079Lys) c.2177-8146T>G (n.2177-8146T>G) c.2291+3955T>G (n.2291+3955T>G) c.2318+3955T>G (n.2318+3955T>G) c.2204-8146T>G (n.2204-8146T>G) n.4543-8146T>G c.2186-15956T>G (n.2186-15956T>G) c.2221-8146T>G (n.2221-8146T>G) c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G) c.6246T>G (p.Asn2082Lys) c.2186-8146T>G (n.2186-8146T>G) c.2431+3815T>G (n.2431+3815T>G) c.3996T>G (p.Asn1332Lys) c.1058-8146T>G (n.1058-8146T>G) c.2129+3815T>G c.5805T>G (p.Asn1935Lys) c.6297T>G (p.Asn2099Lys) c.6264T>G (p.Asn2088Lys) | |
13 | g.23337630A>G | CA483161735 | SACS | c.2185+16155T>C (n.2185+16155T>C) c.6273T>C (p.Asn2091=) c.6237T>C (p.Asn2079=) c.2177-8146T>C (n.2177-8146T>C) c.2291+3955T>C (n.2291+3955T>C) c.2318+3955T>C (n.2318+3955T>C) c.2204-8146T>C (n.2204-8146T>C) n.4543-8146T>C c.2186-15956T>C (n.2186-15956T>C) c.2221-8146T>C (n.2221-8146T>C) c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C) c.6246T>C (p.Asn2082=) c.2186-8146T>C (n.2186-8146T>C) c.2431+3815T>C (n.2431+3815T>C) c.3996T>C (p.Asn1332=) c.1058-8146T>C (n.1058-8146T>C) c.2129+3815T>C c.5805T>C (p.Asn1935=) c.6297T>C (p.Asn2099=) c.6264T>C (p.Asn2088=) | |
13 | g.23337630A>T | CA387523577 | SACS | c.2185+16155T>A (n.2185+16155T>A) c.6273T>A (p.Asn2091Lys) c.6237T>A (p.Asn2079Lys) c.2177-8146T>A (n.2177-8146T>A) c.2291+3955T>A (n.2291+3955T>A) c.2318+3955T>A (n.2318+3955T>A) c.2204-8146T>A (n.2204-8146T>A) n.4543-8146T>A c.2186-15956T>A (n.2186-15956T>A) c.2221-8146T>A (n.2221-8146T>A) c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A) c.6246T>A (p.Asn2082Lys) c.2186-8146T>A (n.2186-8146T>A) c.2431+3815T>A (n.2431+3815T>A) c.3996T>A (p.Asn1332Lys) c.1058-8146T>A (n.1058-8146T>A) c.2129+3815T>A c.5805T>A (p.Asn1935Lys) c.6297T>A (p.Asn2099Lys) c.6264T>A (p.Asn2088Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23337631T>A | CA387523578 | SACS | c.2185+16154A>T (n.2185+16154A>T) c.6272A>T (p.Asn2091Ile) c.6236A>T (p.Asn2079Ile) c.2177-8147A>T (n.2177-8147A>T) c.2291+3954A>T (n.2291+3954A>T) c.2318+3954A>T (n.2318+3954A>T) c.2204-8147A>T (n.2204-8147A>T) n.4543-8147A>T c.2186-15957A>T (n.2186-15957A>T) c.2221-8147A>T (n.2221-8147A>T) c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T) c.6245A>T (p.Asn2082Ile) c.2186-8147A>T (n.2186-8147A>T) c.2431+3814A>T (n.2431+3814A>T) c.3995A>T (p.Asn1332Ile) c.1058-8147A>T (n.1058-8147A>T) c.2129+3814A>T c.5804A>T (p.Asn1935Ile) c.6296A>T (p.Asn2099Ile) c.6263A>T (p.Asn2088Ile) | |
13 | g.23337631T>C | CA387523579 | SACS | c.2185+16154A>G (n.2185+16154A>G) c.6272A>G (p.Asn2091Ser) c.6236A>G (p.Asn2079Ser) c.2177-8147A>G (n.2177-8147A>G) c.2291+3954A>G (n.2291+3954A>G) c.2318+3954A>G (n.2318+3954A>G) c.2204-8147A>G (n.2204-8147A>G) n.4543-8147A>G c.2186-15957A>G (n.2186-15957A>G) c.2221-8147A>G (n.2221-8147A>G) c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G) c.6245A>G (p.Asn2082Ser) c.2186-8147A>G (n.2186-8147A>G) c.2431+3814A>G (n.2431+3814A>G) c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.1058-8147A>G (n.1058-8147A>G) c.2129+3814A>G c.5804A>G (p.Asn1935Ser) c.6296A>G (p.Asn2099Ser) c.6263A>G (p.Asn2088Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337631T>G | CA387523580 | SACS | c.2185+16154A>C (n.2185+16154A>C) c.6272A>C (p.Asn2091Thr) c.6236A>C (p.Asn2079Thr) c.2177-8147A>C (n.2177-8147A>C) c.2291+3954A>C (n.2291+3954A>C) c.2318+3954A>C (n.2318+3954A>C) c.2204-8147A>C (n.2204-8147A>C) n.4543-8147A>C c.2186-15957A>C (n.2186-15957A>C) c.2221-8147A>C (n.2221-8147A>C) c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C) c.6245A>C (p.Asn2082Thr) c.2186-8147A>C (n.2186-8147A>C) c.2431+3814A>C (n.2431+3814A>C) c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.1058-8147A>C (n.1058-8147A>C) c.2129+3814A>C c.5804A>C (p.Asn1935Thr) c.6296A>C (p.Asn2099Thr) c.6263A>C (p.Asn2088Thr) | |
13 | g.23337631T= | CA2078627820 | SACS | c.2185+16154A= (n.2185+16154A=) c.6272A= (p.Asn2091=) c.6236A= (p.Asn2079=) c.2177-8147A= (n.2177-8147A=) c.2291+3954A= (n.2291+3954A=) c.2318+3954A= (n.2318+3954A=) c.2204-8147A= (n.2204-8147A=) n.4543-8147A= c.2186-15957A= (n.2186-15957A=) c.2221-8147A= (n.2221-8147A=) c.2186-14987A= (n.2186-14987A=) c.6245A= (p.Asn2082=) c.2186-8147A= (n.2186-8147A=) c.2431+3814A= (n.2431+3814A=) c.3995A= (p.Asn1332=) c.1058-8147A= (n.1058-8147A=) c.2129+3814A= c.5804A= (p.Asn1935=) c.6296A= (p.Asn2099=) c.6263A= (p.Asn2088=) | |
13 | g.23337632T>A | CA387523583 | SACS | c.2185+16153A>T (n.2185+16153A>T) c.6271A>T (p.Asn2091Tyr) c.6235A>T (p.Asn2079Tyr) c.2177-8148A>T (n.2177-8148A>T) c.2291+3953A>T (n.2291+3953A>T) c.2318+3953A>T (n.2318+3953A>T) c.2204-8148A>T (n.2204-8148A>T) n.4543-8148A>T c.2186-15958A>T (n.2186-15958A>T) c.2221-8148A>T (n.2221-8148A>T) c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T) c.6244A>T (p.Asn2082Tyr) c.2186-8148A>T (n.2186-8148A>T) c.2431+3813A>T (n.2431+3813A>T) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.1058-8148A>T (n.1058-8148A>T) c.2129+3813A>T c.5803A>T (p.Asn1935Tyr) c.6295A>T (p.Asn2099Tyr) c.6262A>T (p.Asn2088Tyr) | |
13 | g.23337632T>C | CA387523581 | SACS | c.2185+16153A>G (n.2185+16153A>G) c.6271A>G (p.Asn2091Asp) c.6235A>G (p.Asn2079Asp) c.2177-8148A>G (n.2177-8148A>G) c.2291+3953A>G (n.2291+3953A>G) c.2318+3953A>G (n.2318+3953A>G) c.2204-8148A>G (n.2204-8148A>G) n.4543-8148A>G c.2186-15958A>G (n.2186-15958A>G) c.2221-8148A>G (n.2221-8148A>G) c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G) c.6244A>G (p.Asn2082Asp) c.2186-8148A>G (n.2186-8148A>G) c.2431+3813A>G (n.2431+3813A>G) c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.1058-8148A>G (n.1058-8148A>G) c.2129+3813A>G c.5803A>G (p.Asn1935Asp) c.6295A>G (p.Asn2099Asp) c.6262A>G (p.Asn2088Asp) | |
13 | g.23337632T>G | CA387523582 | SACS | c.2185+16153A>C (n.2185+16153A>C) c.6271A>C (p.Asn2091His) c.6235A>C (p.Asn2079His) c.2177-8148A>C (n.2177-8148A>C) c.2291+3953A>C (n.2291+3953A>C) c.2318+3953A>C (n.2318+3953A>C) c.2204-8148A>C (n.2204-8148A>C) n.4543-8148A>C c.2186-15958A>C (n.2186-15958A>C) c.2221-8148A>C (n.2221-8148A>C) c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C) c.6244A>C (p.Asn2082His) c.2186-8148A>C (n.2186-8148A>C) c.2431+3813A>C (n.2431+3813A>C) c.3994A>C (p.Asn1332His) c.1058-8148A>C (n.1058-8148A>C) c.2129+3813A>C c.5803A>C (p.Asn1935His) c.6295A>C (p.Asn2099His) c.6262A>C (p.Asn2088His) | |
13 | g.23337633T>A | CA483161738 | SACS | c.2185+16152A>T (n.2185+16152A>T) c.6270A>T (p.Leu2090=) c.6234A>T (p.Leu2078=) c.2177-8149A>T (n.2177-8149A>T) c.2291+3952A>T (n.2291+3952A>T) c.2318+3952A>T (n.2318+3952A>T) c.2204-8149A>T (n.2204-8149A>T) n.4543-8149A>T c.2186-15959A>T (n.2186-15959A>T) c.2221-8149A>T (n.2221-8149A>T) c.2186-14989A>T (n.2186-14989A>T) c.6243A>T (p.Leu2081=) c.2186-8149A>T (n.2186-8149A>T) c.2431+3812A>T (n.2431+3812A>T) c.3993A>T (p.Leu1331=) c.1058-8149A>T (n.1058-8149A>T) c.2129+3812A>T c.5802A>T (p.Leu1934=) c.6294A>T (p.Leu2098=) c.6261A>T (p.Leu2087=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337633T>C | CA483161737 | SACS | c.2185+16152A>G (n.2185+16152A>G) c.6270A>G (p.Leu2090=) c.6234A>G (p.Leu2078=) c.2177-8149A>G (n.2177-8149A>G) c.2291+3952A>G (n.2291+3952A>G) c.2318+3952A>G (n.2318+3952A>G) c.2204-8149A>G (n.2204-8149A>G) n.4543-8149A>G c.2186-15959A>G (n.2186-15959A>G) c.2221-8149A>G (n.2221-8149A>G) c.2186-14989A>G (n.2186-14989A>G) c.6243A>G (p.Leu2081=) c.2186-8149A>G (n.2186-8149A>G) c.2431+3812A>G (n.2431+3812A>G) c.3993A>G (p.Leu1331=) c.1058-8149A>G (n.1058-8149A>G) c.2129+3812A>G c.5802A>G (p.Leu1934=) c.6294A>G (p.Leu2098=) c.6261A>G (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337633T>G | CA483161739 | SACS | c.2185+16152A>C (n.2185+16152A>C) c.6270A>C (p.Leu2090=) c.6234A>C (p.Leu2078=) c.2177-8149A>C (n.2177-8149A>C) c.2291+3952A>C (n.2291+3952A>C) c.2318+3952A>C (n.2318+3952A>C) c.2204-8149A>C (n.2204-8149A>C) n.4543-8149A>C c.2186-15959A>C (n.2186-15959A>C) c.2221-8149A>C (n.2221-8149A>C) c.2186-14989A>C (n.2186-14989A>C) c.6243A>C (p.Leu2081=) c.2186-8149A>C (n.2186-8149A>C) c.2431+3812A>C (n.2431+3812A>C) c.3993A>C (p.Leu1331=) c.1058-8149A>C (n.1058-8149A>C) c.2129+3812A>C c.5802A>C (p.Leu1934=) c.6294A>C (p.Leu2098=) c.6261A>C (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337633T= | CA2078627822 | SACS | c.2185+16152A= (n.2185+16152A=) c.6270A= (p.Leu2090=) c.6234A= (p.Leu2078=) c.2177-8149A= (n.2177-8149A=) c.2291+3952A= (n.2291+3952A=) c.2318+3952A= (n.2318+3952A=) c.2204-8149A= (n.2204-8149A=) n.4543-8149A= c.2186-15959A= (n.2186-15959A=) c.2221-8149A= (n.2221-8149A=) c.2186-14989A= (n.2186-14989A=) c.6243A= (p.Leu2081=) c.2186-8149A= (n.2186-8149A=) c.2431+3812A= (n.2431+3812A=) c.3993A= (p.Leu1331=) c.1058-8149A= (n.1058-8149A=) c.2129+3812A= c.5802A= (p.Leu1934=) c.6294A= (p.Leu2098=) c.6261A= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337634A= | CA2078627823 | SACS | c.2185+16151T= (n.2185+16151T=) c.6269T= (p.Leu2090=) c.6233T= (p.Leu2078=) c.2177-8150T= (n.2177-8150T=) c.2291+3951T= (n.2291+3951T=) c.2318+3951T= (n.2318+3951T=) c.2204-8150T= (n.2204-8150T=) n.4543-8150T= c.2186-15960T= (n.2186-15960T=) c.2221-8150T= (n.2221-8150T=) c.2186-14990T= (n.2186-14990T=) c.6242T= (p.Leu2081=) c.2186-8150T= (n.2186-8150T=) c.2431+3811T= (n.2431+3811T=) c.3992T= (p.Leu1331=) c.1058-8150T= (n.1058-8150T=) c.2129+3811T= c.5801T= (p.Leu1934=) c.6293T= (p.Leu2098=) c.6260T= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337634A>C | CA387523584 | SACS | c.2185+16151T>G (n.2185+16151T>G) c.6269T>G (p.Leu2090Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.2177-8150T>G (n.2177-8150T>G) c.2291+3951T>G (n.2291+3951T>G) c.2318+3951T>G (n.2318+3951T>G) c.2204-8150T>G (n.2204-8150T>G) n.4543-8150T>G c.2186-15960T>G (n.2186-15960T>G) c.2221-8150T>G (n.2221-8150T>G) c.2186-14990T>G (n.2186-14990T>G) c.6242T>G (p.Leu2081Arg) c.2186-8150T>G (n.2186-8150T>G) c.2431+3811T>G (n.2431+3811T>G) c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.1058-8150T>G (n.1058-8150T>G) c.2129+3811T>G c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.6293T>G (p.Leu2098Arg) c.6260T>G (p.Leu2087Arg) | |
13 | g.23337634A>G | CA387523585 | SACS | c.2185+16151T>C (n.2185+16151T>C) c.6269T>C (p.Leu2090Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.2177-8150T>C (n.2177-8150T>C) c.2291+3951T>C (n.2291+3951T>C) c.2318+3951T>C (n.2318+3951T>C) c.2204-8150T>C (n.2204-8150T>C) n.4543-8150T>C c.2186-15960T>C (n.2186-15960T>C) c.2221-8150T>C (n.2221-8150T>C) c.2186-14990T>C (n.2186-14990T>C) c.6242T>C (p.Leu2081Pro) c.2186-8150T>C (n.2186-8150T>C) c.2431+3811T>C (n.2431+3811T>C) c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.1058-8150T>C (n.1058-8150T>C) c.2129+3811T>C c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.6293T>C (p.Leu2098Pro) c.6260T>C (p.Leu2087Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337634A>T | CA387523586 | SACS | c.2185+16151T>A (n.2185+16151T>A) c.6269T>A (p.Leu2090Gln) c.6233T>A (p.Leu2078Gln) c.2177-8150T>A (n.2177-8150T>A) c.2291+3951T>A (n.2291+3951T>A) c.2318+3951T>A (n.2318+3951T>A) c.2204-8150T>A (n.2204-8150T>A) n.4543-8150T>A c.2186-15960T>A (n.2186-15960T>A) c.2221-8150T>A (n.2221-8150T>A) c.2186-14990T>A (n.2186-14990T>A) c.6242T>A (p.Leu2081Gln) c.2186-8150T>A (n.2186-8150T>A) c.2431+3811T>A (n.2431+3811T>A) c.3992T>A (p.Leu1331Gln) c.1058-8150T>A (n.1058-8150T>A) c.2129+3811T>A c.5801T>A (p.Leu1934Gln) c.6293T>A (p.Leu2098Gln) c.6260T>A (p.Leu2087Gln) | |
13 | g.23337635G>A | CA483161740 | SACS | c.2185+16150C>T (n.2185+16150C>T) c.6268C>T (p.Leu2090=) c.6232C>T (p.Leu2078=) c.2177-8151C>T (n.2177-8151C>T) c.2291+3950C>T (n.2291+3950C>T) c.2318+3950C>T (n.2318+3950C>T) c.2204-8151C>T (n.2204-8151C>T) n.4543-8151C>T c.2186-15961C>T (n.2186-15961C>T) c.2221-8151C>T (n.2221-8151C>T) c.2186-14991C>T (n.2186-14991C>T) c.6241C>T (p.Leu2081=) c.2186-8151C>T (n.2186-8151C>T) c.2431+3810C>T (n.2431+3810C>T) c.3991C>T (p.Leu1331=) c.1058-8151C>T (n.1058-8151C>T) c.2129+3810C>T c.5800C>T (p.Leu1934=) c.6292C>T (p.Leu2098=) c.6259C>T (p.Leu2087=) | ClinVar |
13 | g.23337635G>C | CA246658307 | SACS | c.2185+16150C>G (n.2185+16150C>G) c.6268C>G (p.Leu2090Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.2177-8151C>G (n.2177-8151C>G) c.2291+3950C>G (n.2291+3950C>G) c.2318+3950C>G (n.2318+3950C>G) c.2204-8151C>G (n.2204-8151C>G) n.4543-8151C>G c.2186-15961C>G (n.2186-15961C>G) c.2221-8151C>G (n.2221-8151C>G) c.2186-14991C>G (n.2186-14991C>G) c.6241C>G (p.Leu2081Val) c.2186-8151C>G (n.2186-8151C>G) c.2431+3810C>G (n.2431+3810C>G) c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.1058-8151C>G (n.1058-8151C>G) c.2129+3810C>G c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.6292C>G (p.Leu2098Val) c.6259C>G (p.Leu2087Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337635G= | CA2078627825 | SACS | c.2185+16150C= (n.2185+16150C=) c.6268C= (p.Leu2090=) c.6232C= (p.Leu2078=) c.2177-8151C= (n.2177-8151C=) c.2291+3950C= (n.2291+3950C=) c.2318+3950C= (n.2318+3950C=) c.2204-8151C= (n.2204-8151C=) n.4543-8151C= c.2186-15961C= (n.2186-15961C=) c.2221-8151C= (n.2221-8151C=) c.2186-14991C= (n.2186-14991C=) c.6241C= (p.Leu2081=) c.2186-8151C= (n.2186-8151C=) c.2431+3810C= (n.2431+3810C=) c.3991C= (p.Leu1331=) c.1058-8151C= (n.1058-8151C=) c.2129+3810C= c.5800C= (p.Leu1934=) c.6292C= (p.Leu2098=) c.6259C= (p.Leu2087=) | |
13 | g.23337635G>T | CA6911112 | SACS | c.2185+16150C>A (n.2185+16150C>A) c.6268C>A (p.Leu2090Ile) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.2177-8151C>A (n.2177-8151C>A) c.2291+3950C>A (n.2291+3950C>A) c.2318+3950C>A (n.2318+3950C>A) c.2204-8151C>A (n.2204-8151C>A) n.4543-8151C>A c.2186-15961C>A (n.2186-15961C>A) c.2221-8151C>A (n.2221-8151C>A) c.2186-14991C>A (n.2186-14991C>A) c.6241C>A (p.Leu2081Ile) c.2186-8151C>A (n.2186-8151C>A) c.2431+3810C>A (n.2431+3810C>A) c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.1058-8151C>A (n.1058-8151C>A) c.2129+3810C>A c.5800C>A (p.Leu1934Ile) c.6292C>A (p.Leu2098Ile) c.6259C>A (p.Leu2087Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337636A= | CA2078627827 | SACS | c.2185+16149T= (n.2185+16149T=) c.6267T= (p.Val2089=) c.6231T= (p.Val2077=) c.2177-8152T= (n.2177-8152T=) c.2291+3949T= (n.2291+3949T=) c.2318+3949T= (n.2318+3949T=) c.2204-8152T= (n.2204-8152T=) n.4543-8152T= c.2186-15962T= (n.2186-15962T=) c.2221-8152T= (n.2221-8152T=) c.2186-14992T= (n.2186-14992T=) c.6240T= (p.Val2080=) c.2186-8152T= (n.2186-8152T=) c.2431+3809T= (n.2431+3809T=) c.3990T= (p.Val1330=) c.1058-8152T= (n.1058-8152T=) c.2129+3809T= c.5799T= (p.Val1933=) c.6291T= (p.Val2097=) c.6258T= (p.Val2086=) | |
13 | g.23337636A>C | CA483161743 | SACS | c.2185+16149T>G (n.2185+16149T>G) c.6267T>G (p.Val2089=) c.6231T>G (p.Val2077=) c.2177-8152T>G (n.2177-8152T>G) c.2291+3949T>G (n.2291+3949T>G) c.2318+3949T>G (n.2318+3949T>G) c.2204-8152T>G (n.2204-8152T>G) n.4543-8152T>G c.2186-15962T>G (n.2186-15962T>G) c.2221-8152T>G (n.2221-8152T>G) c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G) c.6240T>G (p.Val2080=) c.2186-8152T>G (n.2186-8152T>G) c.2431+3809T>G (n.2431+3809T>G) c.3990T>G (p.Val1330=) c.1058-8152T>G (n.1058-8152T>G) c.2129+3809T>G c.5799T>G (p.Val1933=) c.6291T>G (p.Val2097=) c.6258T>G (p.Val2086=) | |
13 | g.23337636A>G | CA6911113 | SACS | c.2185+16149T>C (n.2185+16149T>C) c.6267T>C (p.Val2089=) c.6231T>C (p.Val2077=) c.2177-8152T>C (n.2177-8152T>C) c.2291+3949T>C (n.2291+3949T>C) c.2318+3949T>C (n.2318+3949T>C) c.2204-8152T>C (n.2204-8152T>C) n.4543-8152T>C c.2186-15962T>C (n.2186-15962T>C) c.2221-8152T>C (n.2221-8152T>C) c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C) c.6240T>C (p.Val2080=) c.2186-8152T>C (n.2186-8152T>C) c.2431+3809T>C (n.2431+3809T>C) c.3990T>C (p.Val1330=) c.1058-8152T>C (n.1058-8152T>C) c.2129+3809T>C c.5799T>C (p.Val1933=) c.6291T>C (p.Val2097=) c.6258T>C (p.Val2086=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337636A>T | CA483161744 | SACS | c.2185+16149T>A (n.2185+16149T>A) c.6267T>A (p.Val2089=) c.6231T>A (p.Val2077=) c.2177-8152T>A (n.2177-8152T>A) c.2291+3949T>A (n.2291+3949T>A) c.2318+3949T>A (n.2318+3949T>A) c.2204-8152T>A (n.2204-8152T>A) n.4543-8152T>A c.2186-15962T>A (n.2186-15962T>A) c.2221-8152T>A (n.2221-8152T>A) c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A) c.6240T>A (p.Val2080=) c.2186-8152T>A (n.2186-8152T>A) c.2431+3809T>A (n.2431+3809T>A) c.3990T>A (p.Val1330=) c.1058-8152T>A (n.1058-8152T>A) c.2129+3809T>A c.5799T>A (p.Val1933=) c.6291T>A (p.Val2097=) c.6258T>A (p.Val2086=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337637A>C | CA387523587 | SACS | c.2185+16148T>G (n.2185+16148T>G) c.6266T>G (p.Val2089Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.2177-8153T>G (n.2177-8153T>G) c.2291+3948T>G (n.2291+3948T>G) c.2318+3948T>G (n.2318+3948T>G) c.2204-8153T>G (n.2204-8153T>G) n.4543-8153T>G c.2186-15963T>G (n.2186-15963T>G) c.2221-8153T>G (n.2221-8153T>G) c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.6239T>G (p.Val2080Gly) c.2186-8153T>G (n.2186-8153T>G) c.2431+3808T>G (n.2431+3808T>G) c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.1058-8153T>G (n.1058-8153T>G) c.2129+3808T>G c.5798T>G (p.Val1933Gly) c.6290T>G (p.Val2097Gly) c.6257T>G (p.Val2086Gly) | |
13 | g.23337637A>G | CA387523588 | SACS | c.2185+16148T>C (n.2185+16148T>C) c.6266T>C (p.Val2089Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.2177-8153T>C (n.2177-8153T>C) c.2291+3948T>C (n.2291+3948T>C) c.2318+3948T>C (n.2318+3948T>C) c.2204-8153T>C (n.2204-8153T>C) n.4543-8153T>C c.2186-15963T>C (n.2186-15963T>C) c.2221-8153T>C (n.2221-8153T>C) c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.6239T>C (p.Val2080Ala) c.2186-8153T>C (n.2186-8153T>C) c.2431+3808T>C (n.2431+3808T>C) c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.1058-8153T>C (n.1058-8153T>C) c.2129+3808T>C c.5798T>C (p.Val1933Ala) c.6290T>C (p.Val2097Ala) c.6257T>C (p.Val2086Ala) | |
13 | g.23337637A>T | CA387523589 | SACS | c.2185+16148T>A (n.2185+16148T>A) c.6266T>A (p.Val2089Asp) c.6230T>A (p.Val2077Asp) c.2177-8153T>A (n.2177-8153T>A) c.2291+3948T>A (n.2291+3948T>A) c.2318+3948T>A (n.2318+3948T>A) c.2204-8153T>A (n.2204-8153T>A) n.4543-8153T>A c.2186-15963T>A (n.2186-15963T>A) c.2221-8153T>A (n.2221-8153T>A) c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A) c.6239T>A (p.Val2080Asp) c.2186-8153T>A (n.2186-8153T>A) c.2431+3808T>A (n.2431+3808T>A) c.3989T>A (p.Val1330Asp) c.1058-8153T>A (n.1058-8153T>A) c.2129+3808T>A c.5798T>A (p.Val1933Asp) c.6290T>A (p.Val2097Asp) c.6257T>A (p.Val2086Asp) | |
13 | g.23337638C>A | CA6911114 | SACS | c.2185+16147G>T (n.2185+16147G>T) c.6265G>T (p.Val2089Phe) c.6229G>T (p.Val2077Phe) c.2177-8154G>T (n.2177-8154G>T) c.2291+3947G>T (n.2291+3947G>T) c.2318+3947G>T (n.2318+3947G>T) c.2204-8154G>T (n.2204-8154G>T) n.4543-8154G>T c.2186-15964G>T (n.2186-15964G>T) c.2221-8154G>T (n.2221-8154G>T) c.2186-14994G>T (n.2186-14994G>T) c.6238G>T (p.Val2080Phe) c.2186-8154G>T (n.2186-8154G>T) c.2431+3807G>T (n.2431+3807G>T) c.3988G>T (p.Val1330Phe) c.1058-8154G>T (n.1058-8154G>T) c.2129+3807G>T c.5797G>T (p.Val1933Phe) c.6289G>T (p.Val2097Phe) c.6256G>T (p.Val2086Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337638C= | CA2078627830 | SACS | c.2185+16147G= (n.2185+16147G=) c.6265G= (p.Val2089=) c.6229G= (p.Val2077=) c.2177-8154G= (n.2177-8154G=) c.2291+3947G= (n.2291+3947G=) c.2318+3947G= (n.2318+3947G=) c.2204-8154G= (n.2204-8154G=) n.4543-8154G= c.2186-15964G= (n.2186-15964G=) c.2221-8154G= (n.2221-8154G=) c.2186-14994G= (n.2186-14994G=) c.6238G= (p.Val2080=) c.2186-8154G= (n.2186-8154G=) c.2431+3807G= (n.2431+3807G=) c.3988G= (p.Val1330=) c.1058-8154G= (n.1058-8154G=) c.2129+3807G= c.5797G= (p.Val1933=) c.6289G= (p.Val2097=) c.6256G= (p.Val2086=) | |
13 | g.23337638C>G | CA387523590 | SACS | c.2185+16147G>C (n.2185+16147G>C) c.6265G>C (p.Val2089Leu) c.6229G>C (p.Val2077Leu) c.2177-8154G>C (n.2177-8154G>C) c.2291+3947G>C (n.2291+3947G>C) c.2318+3947G>C (n.2318+3947G>C) c.2204-8154G>C (n.2204-8154G>C) n.4543-8154G>C c.2186-15964G>C (n.2186-15964G>C) c.2221-8154G>C (n.2221-8154G>C) c.2186-14994G>C (n.2186-14994G>C) c.6238G>C (p.Val2080Leu) c.2186-8154G>C (n.2186-8154G>C) c.2431+3807G>C (n.2431+3807G>C) c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.1058-8154G>C (n.1058-8154G>C) c.2129+3807G>C c.5797G>C (p.Val1933Leu) c.6289G>C (p.Val2097Leu) c.6256G>C (p.Val2086Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337638C>T | CA387523591 | SACS | c.2185+16147G>A (n.2185+16147G>A) c.6265G>A (p.Val2089Ile) c.6229G>A (p.Val2077Ile) c.2177-8154G>A (n.2177-8154G>A) c.2291+3947G>A (n.2291+3947G>A) c.2318+3947G>A (n.2318+3947G>A) c.2204-8154G>A (n.2204-8154G>A) n.4543-8154G>A c.2186-15964G>A (n.2186-15964G>A) c.2221-8154G>A (n.2221-8154G>A) c.2186-14994G>A (n.2186-14994G>A) c.6238G>A (p.Val2080Ile) c.2186-8154G>A (n.2186-8154G>A) c.2431+3807G>A (n.2431+3807G>A) c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.1058-8154G>A (n.1058-8154G>A) c.2129+3807G>A c.5797G>A (p.Val1933Ile) c.6289G>A (p.Val2097Ile) c.6256G>A (p.Val2086Ile) | |
13 | g.23337639A= | CA2078627831 | SACS | c.2185+16146T= (n.2185+16146T=) c.6264T= (p.Phe2088=) c.6228T= (p.Phe2076=) c.2177-8155T= (n.2177-8155T=) c.2291+3946T= (n.2291+3946T=) c.2318+3946T= (n.2318+3946T=) c.2204-8155T= (n.2204-8155T=) n.4543-8155T= c.2186-15965T= (n.2186-15965T=) c.2221-8155T= (n.2221-8155T=) c.2186-14995T= (n.2186-14995T=) c.6237T= (p.Phe2079=) c.2186-8155T= (n.2186-8155T=) c.2431+3806T= (n.2431+3806T=) c.3987T= (p.Phe1329=) c.1058-8155T= (n.1058-8155T=) c.2129+3806T= c.5796T= (p.Phe1932=) c.6288T= (p.Phe2096=) c.6255T= (p.Phe2085=) | |
13 | g.23337639A>C | CA387523593 | SACS | c.2185+16146T>G (n.2185+16146T>G) c.6264T>G (p.Phe2088Leu) c.6228T>G (p.Phe2076Leu) c.2177-8155T>G (n.2177-8155T>G) c.2291+3946T>G (n.2291+3946T>G) c.2318+3946T>G (n.2318+3946T>G) c.2204-8155T>G (n.2204-8155T>G) n.4543-8155T>G c.2186-15965T>G (n.2186-15965T>G) c.2221-8155T>G (n.2221-8155T>G) c.2186-14995T>G (n.2186-14995T>G) c.6237T>G (p.Phe2079Leu) c.2186-8155T>G (n.2186-8155T>G) c.2431+3806T>G (n.2431+3806T>G) c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.1058-8155T>G (n.1058-8155T>G) c.2129+3806T>G c.5796T>G (p.Phe1932Leu) c.6288T>G (p.Phe2096Leu) c.6255T>G (p.Phe2085Leu) | |
13 | g.23337639A>G | CA483161745 | SACS | c.2185+16146T>C (n.2185+16146T>C) c.6264T>C (p.Phe2088=) c.6228T>C (p.Phe2076=) c.2177-8155T>C (n.2177-8155T>C) c.2291+3946T>C (n.2291+3946T>C) c.2318+3946T>C (n.2318+3946T>C) c.2204-8155T>C (n.2204-8155T>C) n.4543-8155T>C c.2186-15965T>C (n.2186-15965T>C) c.2221-8155T>C (n.2221-8155T>C) c.2186-14995T>C (n.2186-14995T>C) c.6237T>C (p.Phe2079=) c.2186-8155T>C (n.2186-8155T>C) c.2431+3806T>C (n.2431+3806T>C) c.3987T>C (p.Phe1329=) c.1058-8155T>C (n.1058-8155T>C) c.2129+3806T>C c.5796T>C (p.Phe1932=) c.6288T>C (p.Phe2096=) c.6255T>C (p.Phe2085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337639A>T | CA387523592 | SACS | c.2185+16146T>A (n.2185+16146T>A) c.6264T>A (p.Phe2088Leu) c.6228T>A (p.Phe2076Leu) c.2177-8155T>A (n.2177-8155T>A) c.2291+3946T>A (n.2291+3946T>A) c.2318+3946T>A (n.2318+3946T>A) c.2204-8155T>A (n.2204-8155T>A) n.4543-8155T>A c.2186-15965T>A (n.2186-15965T>A) c.2221-8155T>A (n.2221-8155T>A) c.2186-14995T>A (n.2186-14995T>A) c.6237T>A (p.Phe2079Leu) c.2186-8155T>A (n.2186-8155T>A) c.2431+3806T>A (n.2431+3806T>A) c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.1058-8155T>A (n.1058-8155T>A) c.2129+3806T>A c.5796T>A (p.Phe1932Leu) c.6288T>A (p.Phe2096Leu) c.6255T>A (p.Phe2085Leu) | |
13 | g.23337640A>C | CA387523594 | SACS | c.2185+16145T>G (n.2185+16145T>G) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.6227T>G (p.Phe2076Cys) c.2177-8156T>G (n.2177-8156T>G) c.2291+3945T>G (n.2291+3945T>G) c.2318+3945T>G (n.2318+3945T>G) c.2204-8156T>G (n.2204-8156T>G) n.4543-8156T>G c.2186-15966T>G (n.2186-15966T>G) c.2221-8156T>G (n.2221-8156T>G) c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.6236T>G (p.Phe2079Cys) c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G) c.2431+3805T>G (n.2431+3805T>G) c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.1058-8156T>G (n.1058-8156T>G) c.2129+3805T>G c.5795T>G (p.Phe1932Cys) c.6287T>G (p.Phe2096Cys) c.6254T>G (p.Phe2085Cys) | |
13 | g.23337640A>G | CA387523596 | SACS | c.2185+16145T>C (n.2185+16145T>C) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.6227T>C (p.Phe2076Ser) c.2177-8156T>C (n.2177-8156T>C) c.2291+3945T>C (n.2291+3945T>C) c.2318+3945T>C (n.2318+3945T>C) c.2204-8156T>C (n.2204-8156T>C) n.4543-8156T>C c.2186-15966T>C (n.2186-15966T>C) c.2221-8156T>C (n.2221-8156T>C) c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.6236T>C (p.Phe2079Ser) c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C) c.2431+3805T>C (n.2431+3805T>C) c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.1058-8156T>C (n.1058-8156T>C) c.2129+3805T>C c.5795T>C (p.Phe1932Ser) c.6287T>C (p.Phe2096Ser) c.6254T>C (p.Phe2085Ser) | |
13 | g.23337640A>T | CA387523595 | SACS | c.2185+16145T>A (n.2185+16145T>A) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.6227T>A (p.Phe2076Tyr) c.2177-8156T>A (n.2177-8156T>A) c.2291+3945T>A (n.2291+3945T>A) c.2318+3945T>A (n.2318+3945T>A) c.2204-8156T>A (n.2204-8156T>A) n.4543-8156T>A c.2186-15966T>A (n.2186-15966T>A) c.2221-8156T>A (n.2221-8156T>A) c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.6236T>A (p.Phe2079Tyr) c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A) c.2431+3805T>A (n.2431+3805T>A) c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.1058-8156T>A (n.1058-8156T>A) c.2129+3805T>A c.5795T>A (p.Phe1932Tyr) c.6287T>A (p.Phe2096Tyr) c.6254T>A (p.Phe2085Tyr) | |
13 | g.23337641A= | CA2078627833 | SACS | c.2185+16144T= (n.2185+16144T=) c.6262T= (p.Phe2088=) c.6226T= (p.Phe2076=) c.2177-8157T= (n.2177-8157T=) c.2291+3944T= (n.2291+3944T=) c.2318+3944T= (n.2318+3944T=) c.2204-8157T= (n.2204-8157T=) n.4543-8157T= c.2186-15967T= (n.2186-15967T=) c.2221-8157T= (n.2221-8157T=) c.2186-14997T= (n.2186-14997T=) c.6235T= (p.Phe2079=) c.2186-8157T= (n.2186-8157T=) c.2431+3804T= (n.2431+3804T=) c.3985T= (p.Phe1329=) c.1058-8157T= (n.1058-8157T=) c.2129+3804T= c.5794T= (p.Phe1932=) c.6286T= (p.Phe2096=) c.6253T= (p.Phe2085=) | |
13 | g.23337641A>C | CA387523597 | SACS | c.2185+16144T>G (n.2185+16144T>G) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.6226T>G (p.Phe2076Val) c.2177-8157T>G (n.2177-8157T>G) c.2291+3944T>G (n.2291+3944T>G) c.2318+3944T>G (n.2318+3944T>G) c.2204-8157T>G (n.2204-8157T>G) n.4543-8157T>G c.2186-15967T>G (n.2186-15967T>G) c.2221-8157T>G (n.2221-8157T>G) c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.6235T>G (p.Phe2079Val) c.2186-8157T>G (n.2186-8157T>G) c.2431+3804T>G (n.2431+3804T>G) c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.1058-8157T>G (n.1058-8157T>G) c.2129+3804T>G c.5794T>G (p.Phe1932Val) c.6286T>G (p.Phe2096Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337641A>G | CA387523598 | SACS | c.2185+16144T>C (n.2185+16144T>C) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.6226T>C (p.Phe2076Leu) c.2177-8157T>C (n.2177-8157T>C) c.2291+3944T>C (n.2291+3944T>C) c.2318+3944T>C (n.2318+3944T>C) c.2204-8157T>C (n.2204-8157T>C) n.4543-8157T>C c.2186-15967T>C (n.2186-15967T>C) c.2221-8157T>C (n.2221-8157T>C) c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.6235T>C (p.Phe2079Leu) c.2186-8157T>C (n.2186-8157T>C) c.2431+3804T>C (n.2431+3804T>C) c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.1058-8157T>C (n.1058-8157T>C) c.2129+3804T>C c.5794T>C (p.Phe1932Leu) c.6286T>C (p.Phe2096Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337641A>T | CA387523599 | SACS | c.2185+16144T>A (n.2185+16144T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.6226T>A (p.Phe2076Ile) c.2177-8157T>A (n.2177-8157T>A) c.2291+3944T>A (n.2291+3944T>A) c.2318+3944T>A (n.2318+3944T>A) c.2204-8157T>A (n.2204-8157T>A) n.4543-8157T>A c.2186-15967T>A (n.2186-15967T>A) c.2221-8157T>A (n.2221-8157T>A) c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.6235T>A (p.Phe2079Ile) c.2186-8157T>A (n.2186-8157T>A) c.2431+3804T>A (n.2431+3804T>A) c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.1058-8157T>A (n.1058-8157T>A) c.2129+3804T>A c.5794T>A (p.Phe1932Ile) c.6286T>A (p.Phe2096Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) | |
13 | g.23337642G>A | CA483161747 | SACS | c.2185+16143C>T (n.2185+16143C>T) c.6261C>T (p.Ile2087=) c.6225C>T (p.Ile2075=) c.2177-8158C>T (n.2177-8158C>T) c.2291+3943C>T (n.2291+3943C>T) c.2318+3943C>T (n.2318+3943C>T) c.2204-8158C>T (n.2204-8158C>T) n.4543-8158C>T c.2186-15968C>T (n.2186-15968C>T) c.2221-8158C>T (n.2221-8158C>T) c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.6234C>T (p.Ile2078=) c.2186-8158C>T (n.2186-8158C>T) c.2431+3803C>T (n.2431+3803C>T) c.3984C>T (p.Ile1328=) c.1058-8158C>T (n.1058-8158C>T) c.2129+3803C>T c.5793C>T (p.Ile1931=) c.6285C>T (p.Ile2095=) c.6252C>T (p.Ile2084=) | |
13 | g.23337642G>C | CA387523600 | SACS | c.2185+16143C>G (n.2185+16143C>G) c.6261C>G (p.Ile2087Met) c.6225C>G (p.Ile2075Met) c.2177-8158C>G (n.2177-8158C>G) c.2291+3943C>G (n.2291+3943C>G) c.2318+3943C>G (n.2318+3943C>G) c.2204-8158C>G (n.2204-8158C>G) n.4543-8158C>G c.2186-15968C>G (n.2186-15968C>G) c.2221-8158C>G (n.2221-8158C>G) c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.6234C>G (p.Ile2078Met) c.2186-8158C>G (n.2186-8158C>G) c.2431+3803C>G (n.2431+3803C>G) c.3984C>G (p.Ile1328Met) c.1058-8158C>G (n.1058-8158C>G) c.2129+3803C>G c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.6285C>G (p.Ile2095Met) c.6252C>G (p.Ile2084Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23337642G>T | CA483161748 | SACS | c.2185+16143C>A (n.2185+16143C>A) c.6261C>A (p.Ile2087=) c.6225C>A (p.Ile2075=) c.2177-8158C>A (n.2177-8158C>A) c.2291+3943C>A (n.2291+3943C>A) c.2318+3943C>A (n.2318+3943C>A) c.2204-8158C>A (n.2204-8158C>A) n.4543-8158C>A c.2186-15968C>A (n.2186-15968C>A) c.2221-8158C>A (n.2221-8158C>A) c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.6234C>A (p.Ile2078=) c.2186-8158C>A (n.2186-8158C>A) c.2431+3803C>A (n.2431+3803C>A) c.3984C>A (p.Ile1328=) c.1058-8158C>A (n.1058-8158C>A) c.2129+3803C>A c.5793C>A (p.Ile1931=) c.6285C>A (p.Ile2095=) c.6252C>A (p.Ile2084=) | |
13 | g.23337642_23337645del | CA912980191 | SACS | c.2185+16140_2185+16143del (n.2185+16140_2185+16143del) c.6258_6261del (p.Met2086IlefsTer4) c.6222_6225del (p.Met2074IlefsTer4) c.2177-8161_2177-8158del (n.2177-8161_2177-8158del) c.2291+3940_2291+3943del (n.2291+3940_2291+3943del) c.2318+3940_2318+3943del (n.2318+3940_2318+3943del) c.2204-8161_2204-8158del (n.2204-8161_2204-8158del) n.4543-8161_4543-8158del c.2186-15971_2186-15968del (n.2186-15971_2186-15968del) c.2221-8161_2221-8158del (n.2221-8161_2221-8158del) c.2186-15001_2186-14998del (n.2186-15001_2186-14998del) c.6231_6234del (p.Met2077IlefsTer4) c.2186-8161_2186-8158del (n.2186-8161_2186-8158del) c.2431+3800_2431+3803del (n.2431+3800_2431+3803del) c.3981_3984del (p.Met1327IlefsTer4) c.1058-8161_1058-8158del (n.1058-8161_1058-8158del) c.2129+3800_2129+3803del c.5790_5793del (p.Met1930IlefsTer4) c.6282_6285del (p.Met2094IlefsTer4) c.6249_6252del (p.Met2083IlefsTer4) | |
13 | g.23337642_23337645delinsGATC | CA2078627836 | SACS | c.2185+16140_2185+16143delinsGATC (n.2185+16140_2185+16143delinsGATC) c.6258_6261delinsGATC (p.Met2086=) c.6222_6225delinsGATC (p.Met2074=) c.2177-8161_2177-8158delinsGATC (n.2177-8161_2177-8158delinsGATC) c.2291+3940_2291+3943delinsGATC (n.2291+3940_2291+3943delinsGATC) c.2318+3940_2318+3943delinsGATC (n.2318+3940_2318+3943delinsGATC) c.2204-8161_2204-8158delinsGATC (n.2204-8161_2204-8158delinsGATC) n.4543-8161_4543-8158delinsGATC c.2186-15971_2186-15968delinsGATC (n.2186-15971_2186-15968delinsGATC) c.2221-8161_2221-8158delinsGATC (n.2221-8161_2221-8158delinsGATC) c.2186-15001_2186-14998delinsGATC (n.2186-15001_2186-14998delinsGATC) c.6231_6234delinsGATC (p.Met2077=) c.2186-8161_2186-8158delinsGATC (n.2186-8161_2186-8158delinsGATC) c.2431+3800_2431+3803delinsGATC (n.2431+3800_2431+3803delinsGATC) c.3981_3984delinsGATC (p.Met1327=) c.1058-8161_1058-8158delinsGATC (n.1058-8161_1058-8158delinsGATC) c.2129+3800_2129+3803delinsGATC c.5790_5793delinsGATC (p.Met1930=) c.6282_6285delinsGATC (p.Met2094=) c.6249_6252delinsGATC (p.Met2083=) | |
13 | g.23337643A>C | CA387523601 | SACS | c.2185+16142T>G (n.2185+16142T>G) c.6260T>G (p.Ile2087Ser) c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.2177-8159T>G (n.2177-8159T>G) c.2291+3942T>G (n.2291+3942T>G) c.2318+3942T>G (n.2318+3942T>G) c.2204-8159T>G (n.2204-8159T>G) n.4543-8159T>G c.2186-15969T>G (n.2186-15969T>G) c.2221-8159T>G (n.2221-8159T>G) c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.6233T>G (p.Ile2078Ser) c.2186-8159T>G (n.2186-8159T>G) c.2431+3802T>G (n.2431+3802T>G) c.3983T>G (p.Ile1328Ser) c.1058-8159T>G (n.1058-8159T>G) c.2129+3802T>G c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.6284T>G (p.Ile2095Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) | |
13 | g.23337643A>G | CA387523602 | SACS | c.2185+16142T>C (n.2185+16142T>C) c.6260T>C (p.Ile2087Thr) c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.2177-8159T>C (n.2177-8159T>C) c.2291+3942T>C (n.2291+3942T>C) c.2318+3942T>C (n.2318+3942T>C) c.2204-8159T>C (n.2204-8159T>C) n.4543-8159T>C c.2186-15969T>C (n.2186-15969T>C) c.2221-8159T>C (n.2221-8159T>C) c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.6233T>C (p.Ile2078Thr) c.2186-8159T>C (n.2186-8159T>C) c.2431+3802T>C (n.2431+3802T>C) c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.1058-8159T>C (n.1058-8159T>C) c.2129+3802T>C c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.6284T>C (p.Ile2095Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) | |
13 | g.23337643A>T | CA387523603 | SACS | c.2185+16142T>A (n.2185+16142T>A) c.6260T>A (p.Ile2087Asn) c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.2177-8159T>A (n.2177-8159T>A) c.2291+3942T>A (n.2291+3942T>A) c.2318+3942T>A (n.2318+3942T>A) c.2204-8159T>A (n.2204-8159T>A) n.4543-8159T>A c.2186-15969T>A (n.2186-15969T>A) c.2221-8159T>A (n.2221-8159T>A) c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.6233T>A (p.Ile2078Asn) c.2186-8159T>A (n.2186-8159T>A) c.2431+3802T>A (n.2431+3802T>A) c.3983T>A (p.Ile1328Asn) c.1058-8159T>A (n.1058-8159T>A) c.2129+3802T>A c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.6284T>A (p.Ile2095Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) | |
13 | g.23337645_23337647del | CA658823541 | SACS | c.2185+16140_2185+16142del (n.2185+16140_2185+16142del) c.6258_6260del (p.Met2086del) c.6222_6224del (p.Met2074del) c.2177-8161_2177-8159del (n.2177-8161_2177-8159del) c.2291+3940_2291+3942del (n.2291+3940_2291+3942del) c.2318+3940_2318+3942del (n.2318+3940_2318+3942del) c.2204-8161_2204-8159del (n.2204-8161_2204-8159del) n.4543-8161_4543-8159del c.2186-15971_2186-15969del (n.2186-15971_2186-15969del) c.2221-8161_2221-8159del (n.2221-8161_2221-8159del) c.2186-15001_2186-14999del (n.2186-15001_2186-14999del) c.6231_6233del (p.Met2077del) c.2186-8161_2186-8159del (n.2186-8161_2186-8159del) c.2431+3800_2431+3802del (n.2431+3800_2431+3802del) c.3981_3983del (p.Met1327del) c.1058-8161_1058-8159del (n.1058-8161_1058-8159del) c.2129+3800_2129+3802del c.5790_5792del (p.Met1930del) c.6282_6284del (p.Met2094del) c.6249_6251del (p.Met2083del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337644T>A | CA387523604 | SACS | c.2185+16141A>T (n.2185+16141A>T) c.6259A>T (p.Ile2087Phe) c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.2177-8160A>T (n.2177-8160A>T) c.2291+3941A>T (n.2291+3941A>T) c.2318+3941A>T (n.2318+3941A>T) c.2204-8160A>T (n.2204-8160A>T) n.4543-8160A>T c.2186-15970A>T (n.2186-15970A>T) c.2221-8160A>T (n.2221-8160A>T) c.2186-15000A>T (n.2186-15000A>T) c.6232A>T (p.Ile2078Phe) c.2186-8160A>T (n.2186-8160A>T) c.2431+3801A>T (n.2431+3801A>T) c.3982A>T (p.Ile1328Phe) c.1058-8160A>T (n.1058-8160A>T) c.2129+3801A>T c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.6283A>T (p.Ile2095Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) | |
13 | g.23337644T>C | CA387523605 | SACS | c.2185+16141A>G (n.2185+16141A>G) c.6259A>G (p.Ile2087Val) c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.2177-8160A>G (n.2177-8160A>G) c.2291+3941A>G (n.2291+3941A>G) c.2318+3941A>G (n.2318+3941A>G) c.2204-8160A>G (n.2204-8160A>G) n.4543-8160A>G c.2186-15970A>G (n.2186-15970A>G) c.2221-8160A>G (n.2221-8160A>G) c.2186-15000A>G (n.2186-15000A>G) c.6232A>G (p.Ile2078Val) c.2186-8160A>G (n.2186-8160A>G) c.2431+3801A>G (n.2431+3801A>G) c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.1058-8160A>G (n.1058-8160A>G) c.2129+3801A>G c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.6283A>G (p.Ile2095Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337644T>G | CA387523606 | SACS | c.2185+16141A>C (n.2185+16141A>C) c.6259A>C (p.Ile2087Leu) c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.2177-8160A>C (n.2177-8160A>C) c.2291+3941A>C (n.2291+3941A>C) c.2318+3941A>C (n.2318+3941A>C) c.2204-8160A>C (n.2204-8160A>C) n.4543-8160A>C c.2186-15970A>C (n.2186-15970A>C) c.2221-8160A>C (n.2221-8160A>C) c.2186-15000A>C (n.2186-15000A>C) c.6232A>C (p.Ile2078Leu) c.2186-8160A>C (n.2186-8160A>C) c.2431+3801A>C (n.2431+3801A>C) c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.1058-8160A>C (n.1058-8160A>C) c.2129+3801A>C c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.6283A>C (p.Ile2095Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) | |
13 | g.23337645C>A | CA387523607 | SACS | c.2185+16140G>T (n.2185+16140G>T) c.6258G>T (p.Met2086Ile) c.6222G>T (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>T (n.2177-8161G>T) c.2291+3940G>T (n.2291+3940G>T) c.2318+3940G>T (n.2318+3940G>T) c.2204-8161G>T (n.2204-8161G>T) n.4543-8161G>T c.2186-15971G>T (n.2186-15971G>T) c.2221-8161G>T (n.2221-8161G>T) c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T) c.6231G>T (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>T (n.2186-8161G>T) c.2431+3800G>T (n.2431+3800G>T) c.3981G>T (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>T (n.1058-8161G>T) c.2129+3800G>T c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.6282G>T (p.Met2094Ile) c.6249G>T (p.Met2083Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337645C>G | CA387523608 | SACS | c.2185+16140G>C (n.2185+16140G>C) c.6258G>C (p.Met2086Ile) c.6222G>C (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>C (n.2177-8161G>C) c.2291+3940G>C (n.2291+3940G>C) c.2318+3940G>C (n.2318+3940G>C) c.2204-8161G>C (n.2204-8161G>C) n.4543-8161G>C c.2186-15971G>C (n.2186-15971G>C) c.2221-8161G>C (n.2221-8161G>C) c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C) c.6231G>C (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>C (n.2186-8161G>C) c.2431+3800G>C (n.2431+3800G>C) c.3981G>C (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>C (n.1058-8161G>C) c.2129+3800G>C c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.6282G>C (p.Met2094Ile) c.6249G>C (p.Met2083Ile) | |
13 | g.23337645C>T | CA387523609 | SACS | c.2185+16140G>A (n.2185+16140G>A) c.6258G>A (p.Met2086Ile) c.6222G>A (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>A (n.2177-8161G>A) c.2291+3940G>A (n.2291+3940G>A) c.2318+3940G>A (n.2318+3940G>A) c.2204-8161G>A (n.2204-8161G>A) n.4543-8161G>A c.2186-15971G>A (n.2186-15971G>A) c.2221-8161G>A (n.2221-8161G>A) c.2186-15001G>A (n.2186-15001G>A) c.6231G>A (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>A (n.2186-8161G>A) c.2431+3800G>A (n.2431+3800G>A) c.3981G>A (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>A (n.1058-8161G>A) c.2129+3800G>A c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.6282G>A (p.Met2094Ile) c.6249G>A (p.Met2083Ile) | |
13 | g.23337646A>C | CA387523612 | SACS | c.2185+16139T>G (n.2185+16139T>G) c.6257T>G (p.Met2086Arg) c.6221T>G (p.Met2074Arg) c.2177-8162T>G (n.2177-8162T>G) c.2291+3939T>G (n.2291+3939T>G) c.2318+3939T>G (n.2318+3939T>G) c.2204-8162T>G (n.2204-8162T>G) n.4543-8162T>G c.2186-15972T>G (n.2186-15972T>G) c.2221-8162T>G (n.2221-8162T>G) c.2186-15002T>G (n.2186-15002T>G) c.6230T>G (p.Met2077Arg) c.2186-8162T>G (n.2186-8162T>G) c.2431+3799T>G (n.2431+3799T>G) c.3980T>G (p.Met1327Arg) c.1058-8162T>G (n.1058-8162T>G) c.2129+3799T>G c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.6281T>G (p.Met2094Arg) c.6248T>G (p.Met2083Arg) | |
13 | g.23337646A>G | CA387523611 | SACS | c.2185+16139T>C (n.2185+16139T>C) c.6257T>C (p.Met2086Thr) c.6221T>C (p.Met2074Thr) c.2177-8162T>C (n.2177-8162T>C) c.2291+3939T>C (n.2291+3939T>C) c.2318+3939T>C (n.2318+3939T>C) c.2204-8162T>C (n.2204-8162T>C) n.4543-8162T>C c.2186-15972T>C (n.2186-15972T>C) c.2221-8162T>C (n.2221-8162T>C) c.2186-15002T>C (n.2186-15002T>C) c.6230T>C (p.Met2077Thr) c.2186-8162T>C (n.2186-8162T>C) c.2431+3799T>C (n.2431+3799T>C) c.3980T>C (p.Met1327Thr) c.1058-8162T>C (n.1058-8162T>C) c.2129+3799T>C c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.6281T>C (p.Met2094Thr) c.6248T>C (p.Met2083Thr) | |
13 | g.23337646A>T | CA387523610 | SACS | c.2185+16139T>A (n.2185+16139T>A) c.6257T>A (p.Met2086Lys) c.6221T>A (p.Met2074Lys) c.2177-8162T>A (n.2177-8162T>A) c.2291+3939T>A (n.2291+3939T>A) c.2318+3939T>A (n.2318+3939T>A) c.2204-8162T>A (n.2204-8162T>A) n.4543-8162T>A c.2186-15972T>A (n.2186-15972T>A) c.2221-8162T>A (n.2221-8162T>A) c.2186-15002T>A (n.2186-15002T>A) c.6230T>A (p.Met2077Lys) c.2186-8162T>A (n.2186-8162T>A) c.2431+3799T>A (n.2431+3799T>A) c.3980T>A (p.Met1327Lys) c.1058-8162T>A (n.1058-8162T>A) c.2129+3799T>A c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.6281T>A (p.Met2094Lys) c.6248T>A (p.Met2083Lys) | |
13 | g.23337647T>A | CA387523613 | SACS | c.2185+16138A>T (n.2185+16138A>T) c.6256A>T (p.Met2086Leu) c.6220A>T (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>T (n.2177-8163A>T) c.2291+3938A>T (n.2291+3938A>T) c.2318+3938A>T (n.2318+3938A>T) c.2204-8163A>T (n.2204-8163A>T) n.4543-8163A>T c.2186-15973A>T (n.2186-15973A>T) c.2221-8163A>T (n.2221-8163A>T) c.2186-15003A>T (n.2186-15003A>T) c.6229A>T (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>T (n.2186-8163A>T) c.2431+3798A>T (n.2431+3798A>T) c.3979A>T (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>T (n.1058-8163A>T) c.2129+3798A>T c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.6280A>T (p.Met2094Leu) c.6247A>T (p.Met2083Leu) | |
13 | g.23337647T>C | CA387523614 | SACS | c.2185+16138A>G (n.2185+16138A>G) c.6256A>G (p.Met2086Val) c.6220A>G (p.Met2074Val) c.2177-8163A>G (n.2177-8163A>G) c.2291+3938A>G (n.2291+3938A>G) c.2318+3938A>G (n.2318+3938A>G) c.2204-8163A>G (n.2204-8163A>G) n.4543-8163A>G c.2186-15973A>G (n.2186-15973A>G) c.2221-8163A>G (n.2221-8163A>G) c.2186-15003A>G (n.2186-15003A>G) c.6229A>G (p.Met2077Val) c.2186-8163A>G (n.2186-8163A>G) c.2431+3798A>G (n.2431+3798A>G) c.3979A>G (p.Met1327Val) c.1058-8163A>G (n.1058-8163A>G) c.2129+3798A>G c.5788A>G (p.Met1930Val) c.6280A>G (p.Met2094Val) c.6247A>G (p.Met2083Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337647T>G | CA387523615 | SACS | c.2185+16138A>C (n.2185+16138A>C) c.6256A>C (p.Met2086Leu) c.6220A>C (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>C (n.2177-8163A>C) c.2291+3938A>C (n.2291+3938A>C) c.2318+3938A>C (n.2318+3938A>C) c.2204-8163A>C (n.2204-8163A>C) n.4543-8163A>C c.2186-15973A>C (n.2186-15973A>C) c.2221-8163A>C (n.2221-8163A>C) c.2186-15003A>C (n.2186-15003A>C) c.6229A>C (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>C (n.2186-8163A>C) c.2431+3798A>C (n.2431+3798A>C) c.3979A>C (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>C (n.1058-8163A>C) c.2129+3798A>C c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.6280A>C (p.Met2094Leu) c.6247A>C (p.Met2083Leu) | |
13 | g.23337648T>A | CA387523616 | SACS | c.2185+16137A>T (n.2185+16137A>T) c.6255A>T (p.Leu2085Phe) c.6219A>T (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>T (n.2177-8164A>T) c.2291+3937A>T (n.2291+3937A>T) c.2318+3937A>T (n.2318+3937A>T) c.2204-8164A>T (n.2204-8164A>T) n.4543-8164A>T c.2186-15974A>T (n.2186-15974A>T) c.2221-8164A>T (n.2221-8164A>T) c.2186-15004A>T (n.2186-15004A>T) c.6228A>T (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>T (n.2186-8164A>T) c.2431+3797A>T (n.2431+3797A>T) c.3978A>T (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>T (n.1058-8164A>T) c.2129+3797A>T c.5787A>T (p.Leu1929Phe) c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6246A>T (p.Leu2082Phe) | |
13 | g.23337648T>C | CA483161750 | SACS | c.2185+16137A>G (n.2185+16137A>G) c.6255A>G (p.Leu2085=) c.6219A>G (p.Leu2073=) c.2177-8164A>G (n.2177-8164A>G) c.2291+3937A>G (n.2291+3937A>G) c.2318+3937A>G (n.2318+3937A>G) c.2204-8164A>G (n.2204-8164A>G) n.4543-8164A>G c.2186-15974A>G (n.2186-15974A>G) c.2221-8164A>G (n.2221-8164A>G) c.2186-15004A>G (n.2186-15004A>G) c.6228A>G (p.Leu2076=) c.2186-8164A>G (n.2186-8164A>G) c.2431+3797A>G (n.2431+3797A>G) c.3978A>G (p.Leu1326=) c.1058-8164A>G (n.1058-8164A>G) c.2129+3797A>G c.5787A>G (p.Leu1929=) c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6246A>G (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337648T>G | CA387523617 | SACS | c.2185+16137A>C (n.2185+16137A>C) c.6255A>C (p.Leu2085Phe) c.6219A>C (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>C (n.2177-8164A>C) c.2291+3937A>C (n.2291+3937A>C) c.2318+3937A>C (n.2318+3937A>C) c.2204-8164A>C (n.2204-8164A>C) n.4543-8164A>C c.2186-15974A>C (n.2186-15974A>C) c.2221-8164A>C (n.2221-8164A>C) c.2186-15004A>C (n.2186-15004A>C) c.6228A>C (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>C (n.2186-8164A>C) c.2431+3797A>C (n.2431+3797A>C) c.3978A>C (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>C (n.1058-8164A>C) c.2129+3797A>C c.5787A>C (p.Leu1929Phe) c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6246A>C (p.Leu2082Phe) | |
13 | g.23337649A>C | CA387523618 | SACS | c.2185+16136T>G (n.2185+16136T>G) c.6254T>G (p.Leu2085Ter) c.6218T>G (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>G (n.2177-8165T>G) c.2291+3936T>G (n.2291+3936T>G) c.2318+3936T>G (n.2318+3936T>G) c.2204-8165T>G (n.2204-8165T>G) n.4543-8165T>G c.2186-15975T>G (n.2186-15975T>G) c.2221-8165T>G (n.2221-8165T>G) c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G) c.6227T>G (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>G (n.2186-8165T>G) c.2431+3796T>G (n.2431+3796T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>G (n.1058-8165T>G) c.2129+3796T>G c.5786T>G (p.Leu1929Ter) c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6245T>G (p.Leu2082Ter) | |
13 | g.23337649A>G | CA387523619 | SACS | c.2185+16136T>C (n.2185+16136T>C) c.6254T>C (p.Leu2085Ser) c.6218T>C (p.Leu2073Ser) c.2177-8165T>C (n.2177-8165T>C) c.2291+3936T>C (n.2291+3936T>C) c.2318+3936T>C (n.2318+3936T>C) c.2204-8165T>C (n.2204-8165T>C) n.4543-8165T>C c.2186-15975T>C (n.2186-15975T>C) c.2221-8165T>C (n.2221-8165T>C) c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C) c.6227T>C (p.Leu2076Ser) c.2186-8165T>C (n.2186-8165T>C) c.2431+3796T>C (n.2431+3796T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.1058-8165T>C (n.1058-8165T>C) c.2129+3796T>C c.5786T>C (p.Leu1929Ser) c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6245T>C (p.Leu2082Ser) | |
13 | g.23337649A>T | CA387523620 | SACS | c.2185+16136T>A (n.2185+16136T>A) c.6254T>A (p.Leu2085Ter) c.6218T>A (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>A (n.2177-8165T>A) c.2291+3936T>A (n.2291+3936T>A) c.2318+3936T>A (n.2318+3936T>A) c.2204-8165T>A (n.2204-8165T>A) n.4543-8165T>A c.2186-15975T>A (n.2186-15975T>A) c.2221-8165T>A (n.2221-8165T>A) c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A) c.6227T>A (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>A (n.2186-8165T>A) c.2431+3796T>A (n.2431+3796T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>A (n.1058-8165T>A) c.2129+3796T>A c.5786T>A (p.Leu1929Ter) c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6245T>A (p.Leu2082Ter) | |
13 | g.23337650A= | CA2078627840 | SACS | c.2185+16135T= (n.2185+16135T=) c.6253T= (p.Leu2085=) c.6217T= (p.Leu2073=) c.2177-8166T= (n.2177-8166T=) c.2291+3935T= (n.2291+3935T=) c.2318+3935T= (n.2318+3935T=) c.2204-8166T= (n.2204-8166T=) n.4543-8166T= c.2186-15976T= (n.2186-15976T=) c.2221-8166T= (n.2221-8166T=) c.2186-15006T= (n.2186-15006T=) c.6226T= (p.Leu2076=) c.2186-8166T= (n.2186-8166T=) c.2431+3795T= (n.2431+3795T=) c.3976T= (p.Leu1326=) c.1058-8166T= (n.1058-8166T=) c.2129+3795T= c.5785T= (p.Leu1929=) c.6277T= (p.Leu2093=) c.6244T= (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337650A>C | CA6911115 | SACS | c.2185+16135T>G (n.2185+16135T>G) c.6253T>G (p.Leu2085Val) c.6217T>G (p.Leu2073Val) c.2177-8166T>G (n.2177-8166T>G) c.2291+3935T>G (n.2291+3935T>G) c.2318+3935T>G (n.2318+3935T>G) c.2204-8166T>G (n.2204-8166T>G) n.4543-8166T>G c.2186-15976T>G (n.2186-15976T>G) c.2221-8166T>G (n.2221-8166T>G) c.2186-15006T>G (n.2186-15006T>G) c.6226T>G (p.Leu2076Val) c.2186-8166T>G (n.2186-8166T>G) c.2431+3795T>G (n.2431+3795T>G) c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.1058-8166T>G (n.1058-8166T>G) c.2129+3795T>G c.5785T>G (p.Leu1929Val) c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6244T>G (p.Leu2082Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337650A>G | CA483161752 | SACS | c.2185+16135T>C (n.2185+16135T>C) c.6253T>C (p.Leu2085=) c.6217T>C (p.Leu2073=) c.2177-8166T>C (n.2177-8166T>C) c.2291+3935T>C (n.2291+3935T>C) c.2318+3935T>C (n.2318+3935T>C) c.2204-8166T>C (n.2204-8166T>C) n.4543-8166T>C c.2186-15976T>C (n.2186-15976T>C) c.2221-8166T>C (n.2221-8166T>C) c.2186-15006T>C (n.2186-15006T>C) c.6226T>C (p.Leu2076=) c.2186-8166T>C (n.2186-8166T>C) c.2431+3795T>C (n.2431+3795T>C) c.3976T>C (p.Leu1326=) c.1058-8166T>C (n.1058-8166T>C) c.2129+3795T>C c.5785T>C (p.Leu1929=) c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6244T>C (p.Leu2082=) | |
13 | g.23337650A>T | CA387523621 | SACS | c.2185+16135T>A (n.2185+16135T>A) c.6253T>A (p.Leu2085Ile) c.6217T>A (p.Leu2073Ile) c.2177-8166T>A (n.2177-8166T>A) c.2291+3935T>A (n.2291+3935T>A) c.2318+3935T>A (n.2318+3935T>A) c.2204-8166T>A (n.2204-8166T>A) n.4543-8166T>A c.2186-15976T>A (n.2186-15976T>A) c.2221-8166T>A (n.2221-8166T>A) c.2186-15006T>A (n.2186-15006T>A) c.6226T>A (p.Leu2076Ile) c.2186-8166T>A (n.2186-8166T>A) c.2431+3795T>A (n.2431+3795T>A) c.3976T>A (p.Leu1326Ile) c.1058-8166T>A (n.1058-8166T>A) c.2129+3795T>A c.5785T>A (p.Leu1929Ile) c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6244T>A (p.Leu2082Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337651A>C | CA483161753 | SACS | c.2185+16134T>G (n.2185+16134T>G) c.6252T>G (p.Pro2084=) c.6216T>G (p.Pro2072=) c.2177-8167T>G (n.2177-8167T>G) c.2291+3934T>G (n.2291+3934T>G) c.2318+3934T>G (n.2318+3934T>G) c.2204-8167T>G (n.2204-8167T>G) n.4543-8167T>G c.2186-15977T>G (n.2186-15977T>G) c.2221-8167T>G (n.2221-8167T>G) c.2186-15007T>G (n.2186-15007T>G) c.6225T>G (p.Pro2075=) c.2186-8167T>G (n.2186-8167T>G) c.2431+3794T>G (n.2431+3794T>G) c.3975T>G (p.Pro1325=) c.1058-8167T>G (n.1058-8167T>G) c.2129+3794T>G c.5784T>G (p.Pro1928=) c.6276T>G (p.Pro2092=) c.6243T>G (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337651A>G | CA483161754 | SACS | c.2185+16134T>C (n.2185+16134T>C) c.6252T>C (p.Pro2084=) c.6216T>C (p.Pro2072=) c.2177-8167T>C (n.2177-8167T>C) c.2291+3934T>C (n.2291+3934T>C) c.2318+3934T>C (n.2318+3934T>C) c.2204-8167T>C (n.2204-8167T>C) n.4543-8167T>C c.2186-15977T>C (n.2186-15977T>C) c.2221-8167T>C (n.2221-8167T>C) c.2186-15007T>C (n.2186-15007T>C) c.6225T>C (p.Pro2075=) c.2186-8167T>C (n.2186-8167T>C) c.2431+3794T>C (n.2431+3794T>C) c.3975T>C (p.Pro1325=) c.1058-8167T>C (n.1058-8167T>C) c.2129+3794T>C c.5784T>C (p.Pro1928=) c.6276T>C (p.Pro2092=) c.6243T>C (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337651A>T | CA483161755 | SACS | c.2185+16134T>A (n.2185+16134T>A) c.6252T>A (p.Pro2084=) c.6216T>A (p.Pro2072=) c.2177-8167T>A (n.2177-8167T>A) c.2291+3934T>A (n.2291+3934T>A) c.2318+3934T>A (n.2318+3934T>A) c.2204-8167T>A (n.2204-8167T>A) n.4543-8167T>A c.2186-15977T>A (n.2186-15977T>A) c.2221-8167T>A (n.2221-8167T>A) c.2186-15007T>A (n.2186-15007T>A) c.6225T>A (p.Pro2075=) c.2186-8167T>A (n.2186-8167T>A) c.2431+3794T>A (n.2431+3794T>A) c.3975T>A (p.Pro1325=) c.1058-8167T>A (n.1058-8167T>A) c.2129+3794T>A c.5784T>A (p.Pro1928=) c.6276T>A (p.Pro2092=) c.6243T>A (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337652G>A | CA387523622 | SACS | c.2185+16133C>T (n.2185+16133C>T) c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.6215C>T (p.Pro2072Leu) c.2177-8168C>T (n.2177-8168C>T) c.2291+3933C>T (n.2291+3933C>T) c.2318+3933C>T (n.2318+3933C>T) c.2204-8168C>T (n.2204-8168C>T) n.4543-8168C>T c.2186-15978C>T (n.2186-15978C>T) c.2221-8168C>T (n.2221-8168C>T) c.2186-15008C>T (n.2186-15008C>T) c.6224C>T (p.Pro2075Leu) c.2186-8168C>T (n.2186-8168C>T) c.2431+3793C>T (n.2431+3793C>T) c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.1058-8168C>T (n.1058-8168C>T) c.2129+3793C>T c.5783C>T (p.Pro1928Leu) c.6275C>T (p.Pro2092Leu) c.6242C>T (p.Pro2081Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337652G>C | CA387523623 | SACS | c.2185+16133C>G (n.2185+16133C>G) c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.6215C>G (p.Pro2072Arg) c.2177-8168C>G (n.2177-8168C>G) c.2291+3933C>G (n.2291+3933C>G) c.2318+3933C>G (n.2318+3933C>G) c.2204-8168C>G (n.2204-8168C>G) n.4543-8168C>G c.2186-15978C>G (n.2186-15978C>G) c.2221-8168C>G (n.2221-8168C>G) c.2186-15008C>G (n.2186-15008C>G) c.6224C>G (p.Pro2075Arg) c.2186-8168C>G (n.2186-8168C>G) c.2431+3793C>G (n.2431+3793C>G) c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.1058-8168C>G (n.1058-8168C>G) c.2129+3793C>G c.5783C>G (p.Pro1928Arg) c.6275C>G (p.Pro2092Arg) c.6242C>G (p.Pro2081Arg) | dbSNP |
13 | g.23337652G= | CA2078627842 | SACS | c.2185+16133C= (n.2185+16133C=) c.6251C= (p.Pro2084=) c.6215C= (p.Pro2072=) c.2177-8168C= (n.2177-8168C=) c.2291+3933C= (n.2291+3933C=) c.2318+3933C= (n.2318+3933C=) c.2204-8168C= (n.2204-8168C=) n.4543-8168C= c.2186-15978C= (n.2186-15978C=) c.2221-8168C= (n.2221-8168C=) c.2186-15008C= (n.2186-15008C=) c.6224C= (p.Pro2075=) c.2186-8168C= (n.2186-8168C=) c.2431+3793C= (n.2431+3793C=) c.3974C= (p.Pro1325=) c.1058-8168C= (n.1058-8168C=) c.2129+3793C= c.5783C= (p.Pro1928=) c.6275C= (p.Pro2092=) c.6242C= (p.Pro2081=) | |
13 | g.23337652G>T | CA387523624 | SACS | c.2185+16133C>A (n.2185+16133C>A) c.6251C>A (p.Pro2084His) c.6215C>A (p.Pro2072His) c.2177-8168C>A (n.2177-8168C>A) c.2291+3933C>A (n.2291+3933C>A) c.2318+3933C>A (n.2318+3933C>A) c.2204-8168C>A (n.2204-8168C>A) n.4543-8168C>A c.2186-15978C>A (n.2186-15978C>A) c.2221-8168C>A (n.2221-8168C>A) c.2186-15008C>A (n.2186-15008C>A) c.6224C>A (p.Pro2075His) c.2186-8168C>A (n.2186-8168C>A) c.2431+3793C>A (n.2431+3793C>A) c.3974C>A (p.Pro1325His) c.1058-8168C>A (n.1058-8168C>A) c.2129+3793C>A c.5783C>A (p.Pro1928His) c.6275C>A (p.Pro2092His) c.6242C>A (p.Pro2081His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337653G>A | CA387523626 | SACS | c.2185+16132C>T (n.2185+16132C>T) c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.6214C>T (p.Pro2072Ser) c.2177-8169C>T (n.2177-8169C>T) c.2291+3932C>T (n.2291+3932C>T) c.2318+3932C>T (n.2318+3932C>T) c.2204-8169C>T (n.2204-8169C>T) n.4543-8169C>T c.2186-15979C>T (n.2186-15979C>T) c.2221-8169C>T (n.2221-8169C>T) c.2186-15009C>T (n.2186-15009C>T) c.6223C>T (p.Pro2075Ser) c.2186-8169C>T (n.2186-8169C>T) c.2431+3792C>T (n.2431+3792C>T) c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.1058-8169C>T (n.1058-8169C>T) c.2129+3792C>T c.5782C>T (p.Pro1928Ser) c.6274C>T (p.Pro2092Ser) c.6241C>T (p.Pro2081Ser) | |
13 | g.23337653G>C | CA387523627 | SACS | c.2185+16132C>G (n.2185+16132C>G) c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.6214C>G (p.Pro2072Ala) c.2177-8169C>G (n.2177-8169C>G) c.2291+3932C>G (n.2291+3932C>G) c.2318+3932C>G (n.2318+3932C>G) c.2204-8169C>G (n.2204-8169C>G) n.4543-8169C>G c.2186-15979C>G (n.2186-15979C>G) c.2221-8169C>G (n.2221-8169C>G) c.2186-15009C>G (n.2186-15009C>G) c.6223C>G (p.Pro2075Ala) c.2186-8169C>G (n.2186-8169C>G) c.2431+3792C>G (n.2431+3792C>G) c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.1058-8169C>G (n.1058-8169C>G) c.2129+3792C>G c.5782C>G (p.Pro1928Ala) c.6274C>G (p.Pro2092Ala) c.6241C>G (p.Pro2081Ala) | |
13 | g.23337653G>T | CA387523625 | SACS | c.2185+16132C>A (n.2185+16132C>A) c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.6214C>A (p.Pro2072Thr) c.2177-8169C>A (n.2177-8169C>A) c.2291+3932C>A (n.2291+3932C>A) c.2318+3932C>A (n.2318+3932C>A) c.2204-8169C>A (n.2204-8169C>A) n.4543-8169C>A c.2186-15979C>A (n.2186-15979C>A) c.2221-8169C>A (n.2221-8169C>A) c.2186-15009C>A (n.2186-15009C>A) c.6223C>A (p.Pro2075Thr) c.2186-8169C>A (n.2186-8169C>A) c.2431+3792C>A (n.2431+3792C>A) c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.1058-8169C>A (n.1058-8169C>A) c.2129+3792C>A c.5782C>A (p.Pro1928Thr) c.6274C>A (p.Pro2092Thr) c.6241C>A (p.Pro2081Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337654A= | CA2078627844 | SACS | c.2185+16131T= (n.2185+16131T=) c.6249T= (p.Asp2083=) c.6213T= (p.Asp2071=) c.2177-8170T= (n.2177-8170T=) c.2291+3931T= (n.2291+3931T=) c.2318+3931T= (n.2318+3931T=) c.2204-8170T= (n.2204-8170T=) n.4543-8170T= c.2186-15980T= (n.2186-15980T=) c.2221-8170T= (n.2221-8170T=) c.2186-15010T= (n.2186-15010T=) c.6222T= (p.Asp2074=) c.2186-8170T= (n.2186-8170T=) c.2431+3791T= (n.2431+3791T=) c.3972T= (p.Asp1324=) c.1058-8170T= (n.1058-8170T=) c.2129+3791T= c.5781T= (p.Asp1927=) c.6273T= (p.Asp2091=) c.6240T= (p.Asp2080=) | |
13 | g.23337654A>C | CA387523628 | SACS | c.2185+16131T>G (n.2185+16131T>G) c.6249T>G (p.Asp2083Glu) c.6213T>G (p.Asp2071Glu) c.2177-8170T>G (n.2177-8170T>G) c.2291+3931T>G (n.2291+3931T>G) c.2318+3931T>G (n.2318+3931T>G) c.2204-8170T>G (n.2204-8170T>G) n.4543-8170T>G c.2186-15980T>G (n.2186-15980T>G) c.2221-8170T>G (n.2221-8170T>G) c.2186-15010T>G (n.2186-15010T>G) c.6222T>G (p.Asp2074Glu) c.2186-8170T>G (n.2186-8170T>G) c.2431+3791T>G (n.2431+3791T>G) c.3972T>G (p.Asp1324Glu) c.1058-8170T>G (n.1058-8170T>G) c.2129+3791T>G c.5781T>G (p.Asp1927Glu) c.6273T>G (p.Asp2091Glu) c.6240T>G (p.Asp2080Glu) | |
13 | g.23337654A>G | CA6911116 | SACS | c.2185+16131T>C (n.2185+16131T>C) c.6249T>C (p.Asp2083=) c.6213T>C (p.Asp2071=) c.2177-8170T>C (n.2177-8170T>C) c.2291+3931T>C (n.2291+3931T>C) c.2318+3931T>C (n.2318+3931T>C) c.2204-8170T>C (n.2204-8170T>C) n.4543-8170T>C c.2186-15980T>C (n.2186-15980T>C) c.2221-8170T>C (n.2221-8170T>C) c.2186-15010T>C (n.2186-15010T>C) c.6222T>C (p.Asp2074=) c.2186-8170T>C (n.2186-8170T>C) c.2431+3791T>C (n.2431+3791T>C) c.3972T>C (p.Asp1324=) c.1058-8170T>C (n.1058-8170T>C) c.2129+3791T>C c.5781T>C (p.Asp1927=) c.6273T>C (p.Asp2091=) c.6240T>C (p.Asp2080=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337654A>T | CA387523629 | SACS | c.2185+16131T>A (n.2185+16131T>A) c.6249T>A (p.Asp2083Glu) c.6213T>A (p.Asp2071Glu) c.2177-8170T>A (n.2177-8170T>A) c.2291+3931T>A (n.2291+3931T>A) c.2318+3931T>A (n.2318+3931T>A) c.2204-8170T>A (n.2204-8170T>A) n.4543-8170T>A c.2186-15980T>A (n.2186-15980T>A) c.2221-8170T>A (n.2221-8170T>A) c.2186-15010T>A (n.2186-15010T>A) c.6222T>A (p.Asp2074Glu) c.2186-8170T>A (n.2186-8170T>A) c.2431+3791T>A (n.2431+3791T>A) c.3972T>A (p.Asp1324Glu) c.1058-8170T>A (n.1058-8170T>A) c.2129+3791T>A c.5781T>A (p.Asp1927Glu) c.6273T>A (p.Asp2091Glu) c.6240T>A (p.Asp2080Glu) | |
13 | g.23337654_23337655delinsAT | CA2078627846 | SACS | c.2185+16130_2185+16131delinsAT (n.2185+16130_2185+16131delinsAT) c.6248_6249delinsAT (p.Asp2083=) c.6212_6213delinsAT (p.Asp2071=) c.2177-8171_2177-8170delinsAT (n.2177-8171_2177-8170delinsAT) c.2291+3930_2291+3931delinsAT (n.2291+3930_2291+3931delinsAT) c.2318+3930_2318+3931delinsAT (n.2318+3930_2318+3931delinsAT) c.2204-8171_2204-8170delinsAT (n.2204-8171_2204-8170delinsAT) n.4543-8171_4543-8170delinsAT c.2186-15981_2186-15980delinsAT (n.2186-15981_2186-15980delinsAT) c.2221-8171_2221-8170delinsAT (n.2221-8171_2221-8170delinsAT) c.2186-15011_2186-15010delinsAT (n.2186-15011_2186-15010delinsAT) c.6221_6222delinsAT (p.Asp2074=) c.2186-8171_2186-8170delinsAT (n.2186-8171_2186-8170delinsAT) c.2431+3790_2431+3791delinsAT (n.2431+3790_2431+3791delinsAT) c.3971_3972delinsAT (p.Asp1324=) c.1058-8171_1058-8170delinsAT (n.1058-8171_1058-8170delinsAT) c.2129+3790_2129+3791delinsAT c.5780_5781delinsAT (p.Asp1927=) c.6272_6273delinsAT (p.Asp2091=) c.6239_6240delinsAT (p.Asp2080=) | |
13 | g.23337655del | CA16041628 | SACS | c.2185+16130del (n.2185+16130del) c.6248del (p.Asp2083ValfsTer3) c.6212del (p.Asp2071ValfsTer3) c.2177-8171del (n.2177-8171del) c.2291+3930del (n.2291+3930del) c.2318+3930del (n.2318+3930del) c.2204-8171del (n.2204-8171del) n.4543-8171del c.2186-15981del (n.2186-15981del) c.2221-8171del (n.2221-8171del) c.2186-15011del (n.2186-15011del) c.6221del (p.Asp2074ValfsTer3) c.2186-8171del (n.2186-8171del) c.2431+3790del (n.2431+3790del) c.3971del (p.Asp1324ValfsTer3) c.1058-8171del (n.1058-8171del) c.2129+3790del c.5780del (p.Asp1927ValfsTer3) c.6272del (p.Asp2091ValfsTer3) c.6239del (p.Asp2080ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337655T>A | CA387523630 | SACS | c.2185+16130A>T (n.2185+16130A>T) c.6248A>T (p.Asp2083Val) c.6212A>T (p.Asp2071Val) c.2177-8171A>T (n.2177-8171A>T) c.2291+3930A>T (n.2291+3930A>T) c.2318+3930A>T (n.2318+3930A>T) c.2204-8171A>T (n.2204-8171A>T) n.4543-8171A>T c.2186-15981A>T (n.2186-15981A>T) c.2221-8171A>T (n.2221-8171A>T) c.2186-15011A>T (n.2186-15011A>T) c.6221A>T (p.Asp2074Val) c.2186-8171A>T (n.2186-8171A>T) c.2431+3790A>T (n.2431+3790A>T) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.1058-8171A>T (n.1058-8171A>T) c.2129+3790A>T c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.6272A>T (p.Asp2091Val) c.6239A>T (p.Asp2080Val) | |
13 | g.23337655T>C | CA387523631 | SACS | c.2185+16130A>G (n.2185+16130A>G) c.6248A>G (p.Asp2083Gly) c.6212A>G (p.Asp2071Gly) c.2177-8171A>G (n.2177-8171A>G) c.2291+3930A>G (n.2291+3930A>G) c.2318+3930A>G (n.2318+3930A>G) c.2204-8171A>G (n.2204-8171A>G) n.4543-8171A>G c.2186-15981A>G (n.2186-15981A>G) c.2221-8171A>G (n.2221-8171A>G) c.2186-15011A>G (n.2186-15011A>G) c.6221A>G (p.Asp2074Gly) c.2186-8171A>G (n.2186-8171A>G) c.2431+3790A>G (n.2431+3790A>G) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.1058-8171A>G (n.1058-8171A>G) c.2129+3790A>G c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.6272A>G (p.Asp2091Gly) c.6239A>G (p.Asp2080Gly) | |
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