Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337434G>ACA483161549SACSc.2185+16351C>T (n.2185+16351C>T)
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c.2129+4008A>T
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13g.23337437T>CCA387521834SACSc.2185+16348A>G (n.2185+16348A>G)
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c.2291+4148A>G (n.2291+4148A>G)
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c.2204-7953A>G (n.2204-7953A>G)
n.4543-7953A>G
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c.4189A>G (p.Lys1397Glu)
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c.2129+4008A>G
c.5998A>G (p.Lys2000Glu)
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c.6457A>G (p.Lys2153Glu)
13g.23337437T>GCA387521835SACSc.2185+16348A>C (n.2185+16348A>C)
c.6466A>C (p.Lys2156Gln)
c.6430A>C (p.Lys2144Gln)
c.2177-7953A>C (n.2177-7953A>C)
c.2291+4148A>C (n.2291+4148A>C)
c.2318+4148A>C (n.2318+4148A>C)
c.2204-7953A>C (n.2204-7953A>C)
n.4543-7953A>C
c.2186-15763A>C (n.2186-15763A>C)
c.2221-7953A>C (n.2221-7953A>C)
c.2186-14793A>C (n.2186-14793A>C)
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C)
c.2431+4008A>C (n.2431+4008A>C)
c.4189A>C (p.Lys1397Gln)
c.1058-7953A>C (n.1058-7953A>C)
c.2129+4008A>C
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
c.6490A>C (p.Lys2164Gln)
c.6457A>C (p.Lys2153Gln)
13g.23337438A>CCA387521836SACSc.2185+16347T>G (n.2185+16347T>G)
c.6465T>G (p.Ile2155Met)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
c.2177-7954T>G (n.2177-7954T>G)
c.2291+4147T>G (n.2291+4147T>G)
c.2318+4147T>G (n.2318+4147T>G)
c.2204-7954T>G (n.2204-7954T>G)
n.4543-7954T>G
c.2186-15764T>G (n.2186-15764T>G)
c.2221-7954T>G (n.2221-7954T>G)
c.2186-14794T>G (n.2186-14794T>G)
c.6438T>G (p.Ile2146Met)
c.2186-7954T>G (n.2186-7954T>G)
c.2431+4007T>G (n.2431+4007T>G)
c.4188T>G (p.Ile1396Met)
c.1058-7954T>G (n.1058-7954T>G)
c.2129+4007T>G
c.5997T>G (p.Ile1999Met)
c.6489T>G (p.Ile2163Met)
c.6456T>G (p.Ile2152Met)
13g.23337438A>GCA483161560SACSc.2185+16347T>C (n.2185+16347T>C)
c.6465T>C (p.Ile2155=)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>C (n.2177-7954T>C)
c.2291+4147T>C (n.2291+4147T>C)
c.2318+4147T>C (n.2318+4147T>C)
c.2204-7954T>C (n.2204-7954T>C)
n.4543-7954T>C
c.2186-15764T>C (n.2186-15764T>C)
c.2221-7954T>C (n.2221-7954T>C)
c.2186-14794T>C (n.2186-14794T>C)
c.6438T>C (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>C (n.2186-7954T>C)
c.2431+4007T>C (n.2431+4007T>C)
c.4188T>C (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>C (n.1058-7954T>C)
c.2129+4007T>C
c.5997T>C (p.Ile1999=)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.6456T>C (p.Ile2152=)
13g.23337438A>TCA483161562SACSc.2185+16347T>A (n.2185+16347T>A)
c.6465T>A (p.Ile2155=)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>A (n.2177-7954T>A)
c.2291+4147T>A (n.2291+4147T>A)
c.2318+4147T>A (n.2318+4147T>A)
c.2204-7954T>A (n.2204-7954T>A)
n.4543-7954T>A
c.2186-15764T>A (n.2186-15764T>A)
c.2221-7954T>A (n.2221-7954T>A)
c.2186-14794T>A (n.2186-14794T>A)
c.6438T>A (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>A (n.2186-7954T>A)
c.2431+4007T>A (n.2431+4007T>A)
c.4188T>A (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>A (n.1058-7954T>A)
c.2129+4007T>A
c.5997T>A (p.Ile1999=)
c.6489T>A (p.Ile2163=)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
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n.4543-7955T>G
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c.2204-7955T>C (n.2204-7955T>C)
n.4543-7955T>C
c.2186-15765T>C (n.2186-15765T>C)
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c.6437T>C (p.Ile2146Thr)
c.2186-7955T>C (n.2186-7955T>C)
c.2431+4006T>C (n.2431+4006T>C)
c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
c.1058-7955T>C (n.1058-7955T>C)
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13g.23337439A>TCA387521840SACSc.2185+16346T>A (n.2185+16346T>A)
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c.6437T>A (p.Ile2146Asn)
c.2186-7955T>A (n.2186-7955T>A)
c.2431+4006T>A (n.2431+4006T>A)
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c.6488T>A (p.Ile2163Asn)
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13g.23337440T>ACA387521845SACSc.2185+16345A>T (n.2185+16345A>T)
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13g.23337440T>CCA387521847SACSc.2185+16345A>G (n.2185+16345A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337440T>GCA387521848SACSc.2185+16345A>C (n.2185+16345A>C)
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n.4543-7956A>C
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c.2186-14796A>C (n.2186-14796A>C)
c.6436A>C (p.Ile2146Leu)
c.2186-7956A>C (n.2186-7956A>C)
c.2431+4005A>C (n.2431+4005A>C)
c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
c.1058-7956A>C (n.1058-7956A>C)
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c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
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c.6454A>C (p.Ile2152Leu)
13g.23337440T=CA2078627602SACSc.2185+16345A= (n.2185+16345A=)
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13g.23337441C>ACA387521851SACSc.2185+16344G>T (n.2185+16344G>T)
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c.2204-7957G>T (n.2204-7957G>T)
n.4543-7957G>T
c.2186-15767G>T (n.2186-15767G>T)
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c.6435G>T (p.Leu2145Phe)
c.2186-7957G>T (n.2186-7957G>T)
c.2431+4004G>T (n.2431+4004G>T)
c.4185G>T (p.Leu1395Phe)
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c.2129+4004G>T
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 gnomAD v4
13g.23337441C=CA2078627610SACSc.2185+16344G= (n.2185+16344G=)
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n.4543-7957G=
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13g.23337441C>GCA387521852SACSc.2185+16344G>C (n.2185+16344G>C)
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n.4543-7957G>C
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c.2186-14797G>C (n.2186-14797G>C)
c.6435G>C (p.Leu2145Phe)
c.2186-7957G>C (n.2186-7957G>C)
c.2431+4004G>C (n.2431+4004G>C)
c.4185G>C (p.Leu1395Phe)
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c.6453G>C (p.Leu2151Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337441C>TCA483161571SACSc.2185+16344G>A (n.2185+16344G>A)
c.6462G>A (p.Leu2154=)
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n.4543-7957G>A
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c.2186-14797G>A (n.2186-14797G>A)
c.6435G>A (p.Leu2145=)
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c.2129+4004G>A
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13g.23337441_23337443delinsCAACA2078627611SACSc.2185+16342_2185+16344delinsTTG (n.2185+16342_2185+16344delinsTTG)
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13g.23337442A=CA2078627616SACSc.2185+16343T= (n.2185+16343T=)
c.6461T= (p.Leu2154=)
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c.2177-7958T= (n.2177-7958T=)
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c.2431+4003T= (n.2431+4003T=)
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c.2129+4003T=
c.5993T= (p.Leu1998=)
c.6485T= (p.Leu2162=)
c.6452T= (p.Leu2151=)
13g.23337442A>CCA387521855SACSc.2185+16343T>G (n.2185+16343T>G)
c.6461T>G (p.Leu2154Trp)
c.6425T>G (p.Leu2142Trp)
c.2177-7958T>G (n.2177-7958T>G)
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c.2186-15768T>G (n.2186-15768T>G)
c.2221-7958T>G (n.2221-7958T>G)
c.2186-14798T>G (n.2186-14798T>G)
c.6434T>G (p.Leu2145Trp)
c.2186-7958T>G (n.2186-7958T>G)
c.2431+4003T>G (n.2431+4003T>G)
c.4184T>G (p.Leu1395Trp)
c.1058-7958T>G (n.1058-7958T>G)
c.2129+4003T>G
c.5993T>G (p.Leu1998Trp)
c.6485T>G (p.Leu2162Trp)
c.6452T>G (p.Leu2151Trp)
13g.23337442A>GCA387521858SACSc.2185+16343T>C (n.2185+16343T>C)
c.6461T>C (p.Leu2154Ser)
c.6425T>C (p.Leu2142Ser)
c.2177-7958T>C (n.2177-7958T>C)
c.2291+4143T>C (n.2291+4143T>C)
c.2318+4143T>C (n.2318+4143T>C)
c.2204-7958T>C (n.2204-7958T>C)
n.4543-7958T>C
c.2186-15768T>C (n.2186-15768T>C)
c.2221-7958T>C (n.2221-7958T>C)
c.2186-14798T>C (n.2186-14798T>C)
c.6434T>C (p.Leu2145Ser)
c.2186-7958T>C (n.2186-7958T>C)
c.2431+4003T>C (n.2431+4003T>C)
c.4184T>C (p.Leu1395Ser)
c.1058-7958T>C (n.1058-7958T>C)
c.2129+4003T>C
c.5993T>C (p.Leu1998Ser)
c.6485T>C (p.Leu2162Ser)
c.6452T>C (p.Leu2151Ser)
13g.23337442A>TCA6911083SACSc.2185+16343T>A (n.2185+16343T>A)
c.6461T>A (p.Leu2154Ter)
c.6425T>A (p.Leu2142Ter)
c.2177-7958T>A (n.2177-7958T>A)
c.2291+4143T>A (n.2291+4143T>A)
c.2318+4143T>A (n.2318+4143T>A)
c.2204-7958T>A (n.2204-7958T>A)
n.4543-7958T>A
c.2186-15768T>A (n.2186-15768T>A)
c.2221-7958T>A (n.2221-7958T>A)
c.2186-14798T>A (n.2186-14798T>A)
c.6434T>A (p.Leu2145Ter)
c.2186-7958T>A (n.2186-7958T>A)
c.2431+4003T>A (n.2431+4003T>A)
c.4184T>A (p.Leu1395Ter)
c.1058-7958T>A (n.1058-7958T>A)
c.2129+4003T>A
c.5993T>A (p.Leu1998Ter)
c.6485T>A (p.Leu2162Ter)
c.6452T>A (p.Leu2151Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337444_23337445delCA6911082SACSc.2185+16342_2185+16343del (n.2185+16342_2185+16343del)
c.6460_6461del (p.Leu2154AspfsTer2)
c.6424_6425del (p.Leu2142AspfsTer2)
c.2177-7959_2177-7958del (n.2177-7959_2177-7958del)
c.2291+4142_2291+4143del (n.2291+4142_2291+4143del)
c.2318+4142_2318+4143del (n.2318+4142_2318+4143del)
c.2204-7959_2204-7958del (n.2204-7959_2204-7958del)
n.4543-7959_4543-7958del
c.2186-15769_2186-15768del (n.2186-15769_2186-15768del)
c.2221-7959_2221-7958del (n.2221-7959_2221-7958del)
c.2186-14799_2186-14798del (n.2186-14799_2186-14798del)
c.6433_6434del (p.Leu2145AspfsTer2)
c.2186-7959_2186-7958del (n.2186-7959_2186-7958del)
c.2431+4002_2431+4003del (n.2431+4002_2431+4003del)
c.4183_4184del (p.Leu1395AspfsTer2)
c.1058-7959_1058-7958del (n.1058-7959_1058-7958del)
c.2129+4002_2129+4003del
c.5992_5993del (p.Leu1998AspfsTer2)
c.6484_6485del (p.Leu2162AspfsTer2)
c.6451_6452del (p.Leu2151AspfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337443A>CCA387521860SACSc.2185+16342T>G (n.2185+16342T>G)
c.6460T>G (p.Leu2154Val)
c.6424T>G (p.Leu2142Val)
c.2177-7959T>G (n.2177-7959T>G)
c.2291+4142T>G (n.2291+4142T>G)
c.2318+4142T>G (n.2318+4142T>G)
c.2204-7959T>G (n.2204-7959T>G)
n.4543-7959T>G
c.2186-15769T>G (n.2186-15769T>G)
c.2221-7959T>G (n.2221-7959T>G)
c.2186-14799T>G (n.2186-14799T>G)
c.6433T>G (p.Leu2145Val)
c.2186-7959T>G (n.2186-7959T>G)
c.2431+4002T>G (n.2431+4002T>G)
c.4183T>G (p.Leu1395Val)
c.1058-7959T>G (n.1058-7959T>G)
c.2129+4002T>G
c.5992T>G (p.Leu1998Val)
c.6484T>G (p.Leu2162Val)
c.6451T>G (p.Leu2151Val)
13g.23337443A>GCA483161575SACSc.2185+16342T>C (n.2185+16342T>C)
c.6460T>C (p.Leu2154=)
c.6424T>C (p.Leu2142=)
c.2177-7959T>C (n.2177-7959T>C)
c.2291+4142T>C (n.2291+4142T>C)
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c.2204-7959T>C (n.2204-7959T>C)
n.4543-7959T>C
c.2186-15769T>C (n.2186-15769T>C)
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c.2186-14799T>C (n.2186-14799T>C)
c.6433T>C (p.Leu2145=)
c.2186-7959T>C (n.2186-7959T>C)
c.2431+4002T>C (n.2431+4002T>C)
c.4183T>C (p.Leu1395=)
c.1058-7959T>C (n.1058-7959T>C)
c.2129+4002T>C
c.5992T>C (p.Leu1998=)
c.6484T>C (p.Leu2162=)
c.6451T>C (p.Leu2151=)
13g.23337443A>TCA387521862SACSc.2185+16342T>A (n.2185+16342T>A)
c.6460T>A (p.Leu2154Met)
c.6424T>A (p.Leu2142Met)
c.2177-7959T>A (n.2177-7959T>A)
c.2291+4142T>A (n.2291+4142T>A)
c.2318+4142T>A (n.2318+4142T>A)
c.2204-7959T>A (n.2204-7959T>A)
n.4543-7959T>A
c.2186-15769T>A (n.2186-15769T>A)
c.2221-7959T>A (n.2221-7959T>A)
c.2186-14799T>A (n.2186-14799T>A)
c.6433T>A (p.Leu2145Met)
c.2186-7959T>A (n.2186-7959T>A)
c.2431+4002T>A (n.2431+4002T>A)
c.4183T>A (p.Leu1395Met)
c.1058-7959T>A (n.1058-7959T>A)
c.2129+4002T>A
c.5992T>A (p.Leu1998Met)
c.6484T>A (p.Leu2162Met)
c.6451T>A (p.Leu2151Met)
13g.23337444A>CCA387521864SACSc.2185+16341T>G (n.2185+16341T>G)
c.6459T>G (p.Ile2153Met)
c.6423T>G (p.Ile2141Met)
c.2177-7960T>G (n.2177-7960T>G)
c.2291+4141T>G (n.2291+4141T>G)
c.2318+4141T>G (n.2318+4141T>G)
c.2204-7960T>G (n.2204-7960T>G)
n.4543-7960T>G
c.2186-15770T>G (n.2186-15770T>G)
c.2221-7960T>G (n.2221-7960T>G)
c.2186-14800T>G (n.2186-14800T>G)
c.6432T>G (p.Ile2144Met)
c.2186-7960T>G (n.2186-7960T>G)
c.2431+4001T>G (n.2431+4001T>G)
c.4182T>G (p.Ile1394Met)
c.1058-7960T>G (n.1058-7960T>G)
c.2129+4001T>G
c.5991T>G (p.Ile1997Met)
c.6483T>G (p.Ile2161Met)
c.6450T>G (p.Ile2150Met)
13g.23337444A>GCA483161581SACSc.2185+16341T>C (n.2185+16341T>C)
c.6459T>C (p.Ile2153=)
c.6423T>C (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>C (n.2177-7960T>C)
c.2291+4141T>C (n.2291+4141T>C)
c.2318+4141T>C (n.2318+4141T>C)
c.2204-7960T>C (n.2204-7960T>C)
n.4543-7960T>C
c.2186-15770T>C (n.2186-15770T>C)
c.2221-7960T>C (n.2221-7960T>C)
c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C)
c.6432T>C (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>C (n.2186-7960T>C)
c.2431+4001T>C (n.2431+4001T>C)
c.4182T>C (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>C (n.1058-7960T>C)
c.2129+4001T>C
c.5991T>C (p.Ile1997=)
c.6483T>C (p.Ile2161=)
c.6450T>C (p.Ile2150=)
13g.23337444A>TCA483161584SACSc.2185+16341T>A (n.2185+16341T>A)
c.6459T>A (p.Ile2153=)
c.6423T>A (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>A (n.2177-7960T>A)
c.2291+4141T>A (n.2291+4141T>A)
c.2318+4141T>A (n.2318+4141T>A)
c.2204-7960T>A (n.2204-7960T>A)
n.4543-7960T>A
c.2186-15770T>A (n.2186-15770T>A)
c.2221-7960T>A (n.2221-7960T>A)
c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A)
c.6432T>A (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>A (n.2186-7960T>A)
c.2431+4001T>A (n.2431+4001T>A)
c.4182T>A (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>A (n.1058-7960T>A)
c.2129+4001T>A
c.5991T>A (p.Ile1997=)
c.6483T>A (p.Ile2161=)
c.6450T>A (p.Ile2150=)
13g.23337445A>CCA387521866SACSc.2185+16340T>G (n.2185+16340T>G)
c.6458T>G (p.Ile2153Ser)
c.6422T>G (p.Ile2141Ser)
c.2177-7961T>G (n.2177-7961T>G)
c.2291+4140T>G (n.2291+4140T>G)
c.2318+4140T>G (n.2318+4140T>G)
c.2204-7961T>G (n.2204-7961T>G)
n.4543-7961T>G
c.2186-15771T>G (n.2186-15771T>G)
c.2221-7961T>G (n.2221-7961T>G)
c.2186-14801T>G (n.2186-14801T>G)
c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.2186-7961T>G (n.2186-7961T>G)
c.2431+4000T>G (n.2431+4000T>G)
c.4181T>G (p.Ile1394Ser)
c.1058-7961T>G (n.1058-7961T>G)
c.2129+4000T>G
c.5990T>G (p.Ile1997Ser)
c.6482T>G (p.Ile2161Ser)
c.6449T>G (p.Ile2150Ser)
13g.23337445A>GCA387521870SACSc.2185+16340T>C (n.2185+16340T>C)
c.6458T>C (p.Ile2153Thr)
c.6422T>C (p.Ile2141Thr)
c.2177-7961T>C (n.2177-7961T>C)
c.2291+4140T>C (n.2291+4140T>C)
c.2318+4140T>C (n.2318+4140T>C)
c.2204-7961T>C (n.2204-7961T>C)
n.4543-7961T>C
c.2186-15771T>C (n.2186-15771T>C)
c.2221-7961T>C (n.2221-7961T>C)
c.2186-14801T>C (n.2186-14801T>C)
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.2186-7961T>C (n.2186-7961T>C)
c.2431+4000T>C (n.2431+4000T>C)
c.4181T>C (p.Ile1394Thr)
c.1058-7961T>C (n.1058-7961T>C)
c.2129+4000T>C
c.5990T>C (p.Ile1997Thr)
c.6482T>C (p.Ile2161Thr)
c.6449T>C (p.Ile2150Thr)
 gnomAD v4
13g.23337445A>TCA387521868SACSc.2185+16340T>A (n.2185+16340T>A)
c.6458T>A (p.Ile2153Asn)
c.6422T>A (p.Ile2141Asn)
c.2177-7961T>A (n.2177-7961T>A)
c.2291+4140T>A (n.2291+4140T>A)
c.2318+4140T>A (n.2318+4140T>A)
c.2204-7961T>A (n.2204-7961T>A)
n.4543-7961T>A
c.2186-15771T>A (n.2186-15771T>A)
c.2221-7961T>A (n.2221-7961T>A)
c.2186-14801T>A (n.2186-14801T>A)
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.2186-7961T>A (n.2186-7961T>A)
c.2431+4000T>A (n.2431+4000T>A)
c.4181T>A (p.Ile1394Asn)
c.1058-7961T>A (n.1058-7961T>A)
c.2129+4000T>A
c.5990T>A (p.Ile1997Asn)
c.6482T>A (p.Ile2161Asn)
c.6449T>A (p.Ile2150Asn)
13g.23337446T>ACA387521872SACSc.2185+16339A>T (n.2185+16339A>T)
c.6457A>T (p.Ile2153Phe)
c.6421A>T (p.Ile2141Phe)
c.2177-7962A>T (n.2177-7962A>T)
c.2291+4139A>T (n.2291+4139A>T)
c.2318+4139A>T (n.2318+4139A>T)
c.2204-7962A>T (n.2204-7962A>T)
n.4543-7962A>T
c.2186-15772A>T (n.2186-15772A>T)
c.2221-7962A>T (n.2221-7962A>T)
c.2186-14802A>T (n.2186-14802A>T)
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.2186-7962A>T (n.2186-7962A>T)
c.2431+3999A>T (n.2431+3999A>T)
c.4180A>T (p.Ile1394Phe)
c.1058-7962A>T (n.1058-7962A>T)
c.2129+3999A>T
c.5989A>T (p.Ile1997Phe)
c.6481A>T (p.Ile2161Phe)
c.6448A>T (p.Ile2150Phe)
13g.23337446T>CCA387521873SACSc.2185+16339A>G (n.2185+16339A>G)
c.6457A>G (p.Ile2153Val)
c.6421A>G (p.Ile2141Val)
c.2177-7962A>G (n.2177-7962A>G)
c.2291+4139A>G (n.2291+4139A>G)
c.2318+4139A>G (n.2318+4139A>G)
c.2204-7962A>G (n.2204-7962A>G)
n.4543-7962A>G
c.2186-15772A>G (n.2186-15772A>G)
c.2221-7962A>G (n.2221-7962A>G)
c.2186-14802A>G (n.2186-14802A>G)
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.2186-7962A>G (n.2186-7962A>G)
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c.2291+4139A>C (n.2291+4139A>C)
c.2318+4139A>C (n.2318+4139A>C)
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n.4543-7962A>C
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c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
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c.6420T>C (p.Ile2140=)
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c.2291+4138T>C (n.2291+4138T>C)
c.2318+4138T>C (n.2318+4138T>C)
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n.4543-7963T>C
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c.2186-14803T>C (n.2186-14803T>C)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>C (n.2186-7963T>C)
c.2431+3998T>C (n.2431+3998T>C)
c.4179T>C (p.Ile1393=)
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c.2129+3998T>C
c.5988T>C (p.Ile1996=)
c.6480T>C (p.Ile2160=)
c.6447T>C (p.Ile2149=)
 gnomAD v4
13g.23337447A>TCA483161594SACSc.2185+16338T>A (n.2185+16338T>A)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
c.6420T>A (p.Ile2140=)
c.2177-7963T>A (n.2177-7963T>A)
c.2291+4138T>A (n.2291+4138T>A)
c.2318+4138T>A (n.2318+4138T>A)
c.2204-7963T>A (n.2204-7963T>A)
n.4543-7963T>A
c.2186-15773T>A (n.2186-15773T>A)
c.2221-7963T>A (n.2221-7963T>A)
c.2186-14803T>A (n.2186-14803T>A)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>A (n.2186-7963T>A)
c.2431+3998T>A (n.2431+3998T>A)
c.4179T>A (p.Ile1393=)
c.1058-7963T>A (n.1058-7963T>A)
c.2129+3998T>A
c.5988T>A (p.Ile1996=)
c.6480T>A (p.Ile2160=)
c.6447T>A (p.Ile2149=)
13g.23337448A>CCA387521876SACSc.2185+16337T>G (n.2185+16337T>G)
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c.6419T>G (p.Ile2140Ser)
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n.4543-7964T>G
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c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
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c.4178T>G (p.Ile1393Ser)
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c.2129+3997T>G
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n.4543-7964T>C
c.2186-15774T>C (n.2186-15774T>C)
c.2221-7964T>C (n.2221-7964T>C)
c.2186-14804T>C (n.2186-14804T>C)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
c.2186-7964T>C (n.2186-7964T>C)
c.2431+3997T>C (n.2431+3997T>C)
c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
c.1058-7964T>C (n.1058-7964T>C)
c.2129+3997T>C
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c.6419T>A (p.Ile2140Asn)
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c.2291+4137T>A (n.2291+4137T>A)
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c.2204-7964T>A (n.2204-7964T>A)
n.4543-7964T>A
c.2186-15774T>A (n.2186-15774T>A)
c.2221-7964T>A (n.2221-7964T>A)
c.2186-14804T>A (n.2186-14804T>A)
c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
c.2186-7964T>A (n.2186-7964T>A)
c.2431+3997T>A (n.2431+3997T>A)
c.4178T>A (p.Ile1393Asn)
c.1058-7964T>A (n.1058-7964T>A)
c.2129+3997T>A
c.5987T>A (p.Ile1996Asn)
c.6479T>A (p.Ile2160Asn)
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13g.23337449T>ACA387521880SACSc.2185+16336A>T (n.2185+16336A>T)
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c.6418A>T (p.Ile2140Phe)
c.2177-7965A>T (n.2177-7965A>T)
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n.4543-7965A>T
c.2186-15775A>T (n.2186-15775A>T)
c.2221-7965A>T (n.2221-7965A>T)
c.2186-14805A>T (n.2186-14805A>T)
c.6427A>T (p.Ile2143Phe)
c.2186-7965A>T (n.2186-7965A>T)
c.2431+3996A>T (n.2431+3996A>T)
c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
c.1058-7965A>T (n.1058-7965A>T)
c.2129+3996A>T
c.5986A>T (p.Ile1996Phe)
c.6478A>T (p.Ile2160Phe)
c.6445A>T (p.Ile2149Phe)
 gnomAD v4
13g.23337449T>CCA387521881SACSc.2185+16336A>G (n.2185+16336A>G)
c.6454A>G (p.Ile2152Val)
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c.2177-7965A>G (n.2177-7965A>G)
c.2291+4136A>G (n.2291+4136A>G)
c.2318+4136A>G (n.2318+4136A>G)
c.2204-7965A>G (n.2204-7965A>G)
n.4543-7965A>G
c.2186-15775A>G (n.2186-15775A>G)
c.2221-7965A>G (n.2221-7965A>G)
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c.6427A>G (p.Ile2143Val)
c.2186-7965A>G (n.2186-7965A>G)
c.2431+3996A>G (n.2431+3996A>G)
c.4177A>G (p.Ile1393Val)
c.1058-7965A>G (n.1058-7965A>G)
c.2129+3996A>G
c.5986A>G (p.Ile1996Val)
c.6478A>G (p.Ile2160Val)
c.6445A>G (p.Ile2149Val)
 gnomAD v4
13g.23337449T>GCA387521883SACSc.2185+16336A>C (n.2185+16336A>C)
c.6454A>C (p.Ile2152Leu)
c.6418A>C (p.Ile2140Leu)
c.2177-7965A>C (n.2177-7965A>C)
c.2291+4136A>C (n.2291+4136A>C)
c.2318+4136A>C (n.2318+4136A>C)
c.2204-7965A>C (n.2204-7965A>C)
n.4543-7965A>C
c.2186-15775A>C (n.2186-15775A>C)
c.2221-7965A>C (n.2221-7965A>C)
c.2186-14805A>C (n.2186-14805A>C)
c.6427A>C (p.Ile2143Leu)
c.2186-7965A>C (n.2186-7965A>C)
c.2431+3996A>C (n.2431+3996A>C)
c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
c.1058-7965A>C (n.1058-7965A>C)
c.2129+3996A>C
c.5986A>C (p.Ile1996Leu)
c.6478A>C (p.Ile2160Leu)
c.6445A>C (p.Ile2149Leu)
13g.23337450A>CCA483161608SACSc.2185+16335T>G (n.2185+16335T>G)
c.6453T>G (p.Pro2151=)
c.6417T>G (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>G (n.2177-7966T>G)
c.2291+4135T>G (n.2291+4135T>G)
c.2318+4135T>G (n.2318+4135T>G)
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n.4543-7966T>G
c.2186-15776T>G (n.2186-15776T>G)
c.2221-7966T>G (n.2221-7966T>G)
c.2186-14806T>G (n.2186-14806T>G)
c.6426T>G (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>G (n.2186-7966T>G)
c.2431+3995T>G (n.2431+3995T>G)
c.4176T>G (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>G (n.1058-7966T>G)
c.2129+3995T>G
c.5985T>G (p.Pro1995=)
c.6477T>G (p.Pro2159=)
c.6444T>G (p.Pro2148=)
13g.23337450A>GCA483161610SACSc.2185+16335T>C (n.2185+16335T>C)
c.6453T>C (p.Pro2151=)
c.6417T>C (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>C (n.2177-7966T>C)
c.2291+4135T>C (n.2291+4135T>C)
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n.4543-7966T>C
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c.6426T>C (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C)
c.2431+3995T>C (n.2431+3995T>C)
c.4176T>C (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>C (n.1058-7966T>C)
c.2129+3995T>C
c.5985T>C (p.Pro1995=)
c.6477T>C (p.Pro2159=)
c.6444T>C (p.Pro2148=)
13g.23337450A>TCA483161614SACSc.2185+16335T>A (n.2185+16335T>A)
c.6453T>A (p.Pro2151=)
c.6417T>A (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>A (n.2177-7966T>A)
c.2291+4135T>A (n.2291+4135T>A)
c.2318+4135T>A (n.2318+4135T>A)
c.2204-7966T>A (n.2204-7966T>A)
n.4543-7966T>A
c.2186-15776T>A (n.2186-15776T>A)
c.2221-7966T>A (n.2221-7966T>A)
c.2186-14806T>A (n.2186-14806T>A)
c.6426T>A (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>A (n.2186-7966T>A)
c.2431+3995T>A (n.2431+3995T>A)
c.4176T>A (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>A (n.1058-7966T>A)
c.2129+3995T>A
c.5985T>A (p.Pro1995=)
c.6477T>A (p.Pro2159=)
c.6444T>A (p.Pro2148=)
13g.23337451G>ACA387521887SACSc.2185+16334C>T (n.2185+16334C>T)
c.6452C>T (p.Pro2151Leu)
c.6416C>T (p.Pro2139Leu)
c.2177-7967C>T (n.2177-7967C>T)
c.2291+4134C>T (n.2291+4134C>T)
c.2318+4134C>T (n.2318+4134C>T)
c.2204-7967C>T (n.2204-7967C>T)
n.4543-7967C>T
c.2186-15777C>T (n.2186-15777C>T)
c.2221-7967C>T (n.2221-7967C>T)
c.2186-14807C>T (n.2186-14807C>T)
c.6425C>T (p.Pro2142Leu)
c.2186-7967C>T (n.2186-7967C>T)
c.2431+3994C>T (n.2431+3994C>T)
c.4175C>T (p.Pro1392Leu)
c.1058-7967C>T (n.1058-7967C>T)
c.2129+3994C>T
c.5984C>T (p.Pro1995Leu)
c.6476C>T (p.Pro2159Leu)
c.6443C>T (p.Pro2148Leu)
13g.23337451G>CCA387521886SACSc.2185+16334C>G (n.2185+16334C>G)
c.6452C>G (p.Pro2151Arg)
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c.2291+4134C>G (n.2291+4134C>G)
c.2318+4134C>G (n.2318+4134C>G)
c.2204-7967C>G (n.2204-7967C>G)
n.4543-7967C>G
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c.2186-14807C>G (n.2186-14807C>G)
c.6425C>G (p.Pro2142Arg)
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c.2431+3994C>G (n.2431+3994C>G)
c.4175C>G (p.Pro1392Arg)
c.1058-7967C>G (n.1058-7967C>G)
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13g.23337451G>TCA387521884SACSc.2185+16334C>A (n.2185+16334C>A)
c.6452C>A (p.Pro2151His)
c.6416C>A (p.Pro2139His)
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n.4543-7967C>A
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c.6425C>A (p.Pro2142His)
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13g.23337452G>ACA387521889SACSc.2185+16333C>T (n.2185+16333C>T)
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n.4543-7968C>T
c.2186-15778C>T (n.2186-15778C>T)
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c.6424C>T (p.Pro2142Ser)
c.2186-7968C>T (n.2186-7968C>T)
c.2431+3993C>T (n.2431+3993C>T)
c.4174C>T (p.Pro1392Ser)
c.1058-7968C>T (n.1058-7968C>T)
c.2129+3993C>T
c.5983C>T (p.Pro1995Ser)
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c.6442C>T (p.Pro2148Ser)
13g.23337452G>CCA387521901SACSc.2185+16333C>G (n.2185+16333C>G)
c.6451C>G (p.Pro2151Ala)
c.6415C>G (p.Pro2139Ala)
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n.4543-7968C>G
c.2186-15778C>G (n.2186-15778C>G)
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c.6424C>G (p.Pro2142Ala)
c.2186-7968C>G (n.2186-7968C>G)
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c.4174C>G (p.Pro1392Ala)
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c.6475C>G (p.Pro2159Ala)
c.6442C>G (p.Pro2148Ala)
 gnomAD v4
13g.23337452G>TCA387521903SACSc.2185+16333C>A (n.2185+16333C>A)
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c.6415C>A (p.Pro2139Thr)
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n.4543-7968C>A
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c.2186-14808C>A (n.2186-14808C>A)
c.6424C>A (p.Pro2142Thr)
c.2186-7968C>A (n.2186-7968C>A)
c.2431+3993C>A (n.2431+3993C>A)
c.4174C>A (p.Pro1392Thr)
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c.2129+3993C>A
c.5983C>A (p.Pro1995Thr)
c.6475C>A (p.Pro2159Thr)
c.6442C>A (p.Pro2148Thr)
13g.23337453A=CA2078627620SACSc.2185+16332T= (n.2185+16332T=)
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n.4543-7969T=
c.2186-15779T= (n.2186-15779T=)
c.2221-7969T= (n.2221-7969T=)
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c.6423T= (p.Asn2141=)
c.2186-7969T= (n.2186-7969T=)
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c.4173T= (p.Asn1391=)
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c.5982T= (p.Asn1994=)
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c.6441T= (p.Asn2147=)
13g.23337453A>CCA387521905SACSc.2185+16332T>G (n.2185+16332T>G)
c.6450T>G (p.Asn2150Lys)
c.6414T>G (p.Asn2138Lys)
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c.2291+4132T>G (n.2291+4132T>G)
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c.2204-7969T>G (n.2204-7969T>G)
n.4543-7969T>G
c.2186-15779T>G (n.2186-15779T>G)
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c.6423T>G (p.Asn2141Lys)
c.2186-7969T>G (n.2186-7969T>G)
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c.4173T>G (p.Asn1391Lys)
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c.2129+3992T>G
c.5982T>G (p.Asn1994Lys)
c.6474T>G (p.Asn2158Lys)
c.6441T>G (p.Asn2147Lys)
13g.23337453A>GCA483161627SACSc.2185+16332T>C (n.2185+16332T>C)
c.6450T>C (p.Asn2150=)
c.6414T>C (p.Asn2138=)
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n.4543-7969T>C
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c.6423T>C (p.Asn2141=)
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c.2431+3992T>C (n.2431+3992T>C)
c.4173T>C (p.Asn1391=)
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c.5982T>C (p.Asn1994=)
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c.6441T>C (p.Asn2147=)
13g.23337453A>TCA387521907SACSc.2185+16332T>A (n.2185+16332T>A)
c.6450T>A (p.Asn2150Lys)
c.6414T>A (p.Asn2138Lys)
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c.2204-7969T>A (n.2204-7969T>A)
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c.6423T>A (p.Asn2141Lys)
c.2186-7969T>A (n.2186-7969T>A)
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c.4173T>A (p.Asn1391Lys)
c.1058-7969T>A (n.1058-7969T>A)
c.2129+3992T>A
c.5982T>A (p.Asn1994Lys)
c.6474T>A (p.Asn2158Lys)
c.6441T>A (p.Asn2147Lys)
 dbSNP
13g.23337454T>ACA387521912SACSc.2185+16331A>T (n.2185+16331A>T)
c.6449A>T (p.Asn2150Ile)
c.6413A>T (p.Asn2138Ile)
c.2177-7970A>T (n.2177-7970A>T)
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c.6422A>T (p.Asn2141Ile)
c.2186-7970A>T (n.2186-7970A>T)
c.2431+3991A>T (n.2431+3991A>T)
c.4172A>T (p.Asn1391Ile)
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c.5981A>T (p.Asn1994Ile)
c.6473A>T (p.Asn2158Ile)
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13g.23337454T>CCA387521911SACSc.2185+16331A>G (n.2185+16331A>G)
c.6449A>G (p.Asn2150Ser)
c.6413A>G (p.Asn2138Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337454T>GCA387521909SACSc.2185+16331A>C (n.2185+16331A>C)
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c.6413A>C (p.Asn2138Thr)
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c.6422A>C (p.Asn2141Thr)
c.2186-7970A>C (n.2186-7970A>C)
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c.4172A>C (p.Asn1391Thr)
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c.2129+3991A>C
c.5981A>C (p.Asn1994Thr)
c.6473A>C (p.Asn2158Thr)
c.6440A>C (p.Asn2147Thr)
13g.23337454T=CA2078627623SACSc.2185+16331A= (n.2185+16331A=)
c.6449A= (p.Asn2150=)
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c.5981A= (p.Asn1994=)
c.6473A= (p.Asn2158=)
c.6440A= (p.Asn2147=)
13g.23337455T>ACA387521915SACSc.2185+16330A>T (n.2185+16330A>T)
c.6448A>T (p.Asn2150Tyr)
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c.6421A>T (p.Asn2141Tyr)
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c.2129+3990A>T
c.5980A>T (p.Asn1994Tyr)
c.6472A>T (p.Asn2158Tyr)
c.6439A>T (p.Asn2147Tyr)
13g.23337455T>CCA387521916SACSc.2185+16330A>G (n.2185+16330A>G)
c.6448A>G (p.Asn2150Asp)
c.6412A>G (p.Asn2138Asp)
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 gnomAD v4
13g.23337460T>CCA6911084SACSc.2185+16325A>G (n.2185+16325A>G)
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c.2129+3985A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337460T>GCA387521937SACSc.2185+16325A>C (n.2185+16325A>C)
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c.6407A>C (p.Tyr2136Ser)
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c.6416A>C (p.Tyr2139Ser)
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 gnomAD v4
13g.23337460T=CA2078627625SACSc.2185+16325A= (n.2185+16325A=)
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n.4543-7976A=
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c.2129+3985A=
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13g.23337461A>CCA387521939SACSc.2185+16324T>G (n.2185+16324T>G)
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c.6415T>G (p.Tyr2139Asp)
c.2186-7977T>G (n.2186-7977T>G)
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c.6415T>A (p.Tyr2139Asn)
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c.4165T>A (p.Tyr1389Asn)
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c.2129+3984T>A
c.5974T>A (p.Tyr1992Asn)
c.6466T>A (p.Tyr2156Asn)
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13g.23337462A>CCA387521944SACSc.2185+16323T>G (n.2185+16323T>G)
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c.6414T>G (p.Asp2138Glu)
c.2186-7978T>G (n.2186-7978T>G)
c.2431+3983T>G (n.2431+3983T>G)
c.4164T>G (p.Asp1388Glu)
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c.2129+3983T>G
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c.6414T>C (p.Asp2138=)
c.2186-7978T>C (n.2186-7978T>C)
c.2431+3983T>C (n.2431+3983T>C)
c.4164T>C (p.Asp1388=)
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c.2129+3983T>C
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c.6432T>C (p.Asp2144=)
13g.23337462A>TCA387521945SACSc.2185+16323T>A (n.2185+16323T>A)
c.6441T>A (p.Asp2147Glu)
c.6405T>A (p.Asp2135Glu)
c.2177-7978T>A (n.2177-7978T>A)
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c.2318+4123T>A (n.2318+4123T>A)
c.2204-7978T>A (n.2204-7978T>A)
n.4543-7978T>A
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c.2221-7978T>A (n.2221-7978T>A)
c.2186-14818T>A (n.2186-14818T>A)
c.6414T>A (p.Asp2138Glu)
c.2186-7978T>A (n.2186-7978T>A)
c.2431+3983T>A (n.2431+3983T>A)
c.4164T>A (p.Asp1388Glu)
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c.2129+3983T>A
c.5973T>A (p.Asp1991Glu)
c.6465T>A (p.Asp2155Glu)
c.6432T>A (p.Asp2144Glu)
13g.23337463T>ACA6911085SACSc.2185+16322A>T (n.2185+16322A>T)
c.6440A>T (p.Asp2147Val)
c.6404A>T (p.Asp2135Val)
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c.2318+4122A>T (n.2318+4122A>T)
c.2204-7979A>T (n.2204-7979A>T)
n.4543-7979A>T
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c.6413A>T (p.Asp2138Val)
c.2186-7979A>T (n.2186-7979A>T)
c.2431+3982A>T (n.2431+3982A>T)
c.4163A>T (p.Asp1388Val)
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c.6464A>T (p.Asp2155Val)
c.6431A>T (p.Asp2144Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337463T>CCA387521949SACSc.2185+16322A>G (n.2185+16322A>G)
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c.6413A>G (p.Asp2138Gly)
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c.2431+3982A>G (n.2431+3982A>G)
c.4163A>G (p.Asp1388Gly)
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c.2129+3982A>G
c.5972A>G (p.Asp1991Gly)
c.6464A>G (p.Asp2155Gly)
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13g.23337463T>GCA387521951SACSc.2185+16322A>C (n.2185+16322A>C)
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c.6404A>C (p.Asp2135Ala)
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n.4543-7979A>C
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c.2221-7979A>C (n.2221-7979A>C)
c.2186-14819A>C (n.2186-14819A>C)
c.6413A>C (p.Asp2138Ala)
c.2186-7979A>C (n.2186-7979A>C)
c.2431+3982A>C (n.2431+3982A>C)
c.4163A>C (p.Asp1388Ala)
c.1058-7979A>C (n.1058-7979A>C)
c.2129+3982A>C
c.5972A>C (p.Asp1991Ala)
c.6464A>C (p.Asp2155Ala)
c.6431A>C (p.Asp2144Ala)
13g.23337463T=CA2078627631SACSc.2185+16322A= (n.2185+16322A=)
c.6440A= (p.Asp2147=)
c.6404A= (p.Asp2135=)
c.2177-7979A= (n.2177-7979A=)
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n.4543-7979A=
c.2186-15789A= (n.2186-15789A=)
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c.2186-14819A= (n.2186-14819A=)
c.6413A= (p.Asp2138=)
c.2186-7979A= (n.2186-7979A=)
c.2431+3982A= (n.2431+3982A=)
c.4163A= (p.Asp1388=)
c.1058-7979A= (n.1058-7979A=)
c.2129+3982A=
c.5972A= (p.Asp1991=)
c.6464A= (p.Asp2155=)
c.6431A= (p.Asp2144=)
13g.23337464C>ACA387521953SACSc.2185+16321G>T (n.2185+16321G>T)
c.6439G>T (p.Asp2147Tyr)
c.6403G>T (p.Asp2135Tyr)
c.2177-7980G>T (n.2177-7980G>T)
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c.2204-7980G>T (n.2204-7980G>T)
n.4543-7980G>T
c.2186-15790G>T (n.2186-15790G>T)
c.2221-7980G>T (n.2221-7980G>T)
c.2186-14820G>T (n.2186-14820G>T)
c.6412G>T (p.Asp2138Tyr)
c.2186-7980G>T (n.2186-7980G>T)
c.2431+3981G>T (n.2431+3981G>T)
c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
c.1058-7980G>T (n.1058-7980G>T)
c.2129+3981G>T
c.5971G>T (p.Asp1991Tyr)
c.6463G>T (p.Asp2155Tyr)
c.6430G>T (p.Asp2144Tyr)
 gnomAD v4
13g.23337464C>GCA387521956SACSc.2185+16321G>C (n.2185+16321G>C)
c.6439G>C (p.Asp2147His)
c.6403G>C (p.Asp2135His)
c.2177-7980G>C (n.2177-7980G>C)
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n.4543-7980G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337464C>TCA387521955SACSc.2185+16321G>A (n.2185+16321G>A)
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n.4543-7980G>A
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c.2186-14820G>A (n.2186-14820G>A)
c.6412G>A (p.Asp2138Asn)
c.2186-7980G>A (n.2186-7980G>A)
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c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
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c.2129+3981G>A
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c.6430G>A (p.Asp2144Asn)
13g.23337465C>ACA387521958SACSc.2185+16320G>T (n.2185+16320G>T)
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n.4543-7981G>T
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13g.23337465C=CA2078627634SACSc.2185+16320G= (n.2185+16320G=)
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c.6402G>C (p.Gln2134His)
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n.4543-7981G>C
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c.6462G>C (p.Gln2154His)
c.6429G>C (p.Gln2143His)
13g.23337465C>TCA246658081SACSc.2185+16320G>A (n.2185+16320G>A)
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c.6411G>A (p.Gln2137=)
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c.4161G>A (p.Gln1387=)
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c.2129+3980G>A
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c.6462G>A (p.Gln2154=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337466T>ACA387521962SACSc.2185+16319A>T (n.2185+16319A>T)
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 dbSNP
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c.6461A>G (p.Gln2154Arg)
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13g.23337466T>GCA387521965SACSc.2185+16319A>C (n.2185+16319A>C)
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13g.23337466T=CA2078627636SACSc.2185+16319A= (n.2185+16319A=)
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13g.23337467G>ACA387521968SACSc.2185+16318C>T (n.2185+16318C>T)
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c.2129+3978C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23337467G>CCA6911086SACSc.2185+16318C>G (n.2185+16318C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337467G=CA2078627642SACSc.2185+16318C= (n.2185+16318C=)
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c.2129+3978C=
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c.6427C= (p.Gln2143=)
13g.23337467G>TCA387521970SACSc.2185+16318C>A (n.2185+16318C>A)
c.6436C>A (p.Gln2146Lys)
c.6400C>A (p.Gln2134Lys)
c.2177-7983C>A (n.2177-7983C>A)
c.2291+4118C>A (n.2291+4118C>A)
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c.2204-7983C>A (n.2204-7983C>A)
n.4543-7983C>A
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c.2186-14823C>A (n.2186-14823C>A)
c.6409C>A (p.Gln2137Lys)
c.2186-7983C>A (n.2186-7983C>A)
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c.4159C>A (p.Gln1387Lys)
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c.2129+3978C>A
c.5968C>A (p.Gln1990Lys)
c.6460C>A (p.Gln2154Lys)
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
 gnomAD v4
13g.23337468A>CCA483161674SACSc.2185+16317T>G (n.2185+16317T>G)
c.6435T>G (p.Thr2145=)
c.6399T>G (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>G (n.2177-7984T>G)
c.2291+4117T>G (n.2291+4117T>G)
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c.2204-7984T>G (n.2204-7984T>G)
n.4543-7984T>G
c.2186-15794T>G (n.2186-15794T>G)
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c.2186-14824T>G (n.2186-14824T>G)
c.6408T>G (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>G (n.2186-7984T>G)
c.2431+3977T>G (n.2431+3977T>G)
c.4158T>G (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>G (n.1058-7984T>G)
c.2129+3977T>G
c.5967T>G (p.Thr1989=)
c.6459T>G (p.Thr2153=)
c.6426T>G (p.Thr2142=)
13g.23337468A>GCA483161672SACSc.2185+16317T>C (n.2185+16317T>C)
c.6435T>C (p.Thr2145=)
c.6399T>C (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>C (n.2177-7984T>C)
c.2291+4117T>C (n.2291+4117T>C)
c.2318+4117T>C (n.2318+4117T>C)
c.2204-7984T>C (n.2204-7984T>C)
n.4543-7984T>C
c.2186-15794T>C (n.2186-15794T>C)
c.2221-7984T>C (n.2221-7984T>C)
c.2186-14824T>C (n.2186-14824T>C)
c.6408T>C (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>C (n.2186-7984T>C)
c.2431+3977T>C (n.2431+3977T>C)
c.4158T>C (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>C (n.1058-7984T>C)
c.2129+3977T>C
c.5967T>C (p.Thr1989=)
c.6459T>C (p.Thr2153=)
c.6426T>C (p.Thr2142=)
 gnomAD v4
13g.23337468A>TCA483161673SACSc.2185+16317T>A (n.2185+16317T>A)
c.6435T>A (p.Thr2145=)
c.6399T>A (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>A (n.2177-7984T>A)
c.2291+4117T>A (n.2291+4117T>A)
c.2318+4117T>A (n.2318+4117T>A)
c.2204-7984T>A (n.2204-7984T>A)
n.4543-7984T>A
c.2186-15794T>A (n.2186-15794T>A)
c.2221-7984T>A (n.2221-7984T>A)
c.2186-14824T>A (n.2186-14824T>A)
c.6408T>A (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>A (n.2186-7984T>A)
c.2431+3977T>A (n.2431+3977T>A)
c.4158T>A (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>A (n.1058-7984T>A)
c.2129+3977T>A
c.5967T>A (p.Thr1989=)
c.6459T>A (p.Thr2153=)
c.6426T>A (p.Thr2142=)
 gnomAD v4
13g.23337469G>ACA387521972SACSc.2185+16316C>T (n.2185+16316C>T)
c.6434C>T (p.Thr2145Ile)
c.6398C>T (p.Thr2133Ile)
c.2177-7985C>T (n.2177-7985C>T)
c.2291+4116C>T (n.2291+4116C>T)
c.2318+4116C>T (n.2318+4116C>T)
c.2204-7985C>T (n.2204-7985C>T)
n.4543-7985C>T
c.2186-15795C>T (n.2186-15795C>T)
c.2221-7985C>T (n.2221-7985C>T)
c.2186-14825C>T (n.2186-14825C>T)
c.6407C>T (p.Thr2136Ile)
c.2186-7985C>T (n.2186-7985C>T)
c.2431+3976C>T (n.2431+3976C>T)
c.4157C>T (p.Thr1386Ile)
c.1058-7985C>T (n.1058-7985C>T)
c.2129+3976C>T
c.5966C>T (p.Thr1989Ile)
c.6458C>T (p.Thr2153Ile)
c.6425C>T (p.Thr2142Ile)
13g.23337469G>CCA387521973SACSc.2185+16316C>G (n.2185+16316C>G)
c.6434C>G (p.Thr2145Ser)
c.6398C>G (p.Thr2133Ser)
c.2177-7985C>G (n.2177-7985C>G)
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c.2318+4116C>G (n.2318+4116C>G)
c.2204-7985C>G (n.2204-7985C>G)
n.4543-7985C>G
c.2186-15795C>G (n.2186-15795C>G)
c.2221-7985C>G (n.2221-7985C>G)
c.2186-14825C>G (n.2186-14825C>G)
c.6407C>G (p.Thr2136Ser)
c.2186-7985C>G (n.2186-7985C>G)
c.2431+3976C>G (n.2431+3976C>G)
c.4157C>G (p.Thr1386Ser)
c.1058-7985C>G (n.1058-7985C>G)
c.2129+3976C>G
c.5966C>G (p.Thr1989Ser)
c.6458C>G (p.Thr2153Ser)
c.6425C>G (p.Thr2142Ser)
13g.23337469G>TCA387521974SACSc.2185+16316C>A (n.2185+16316C>A)
c.6434C>A (p.Thr2145Asn)
c.6398C>A (p.Thr2133Asn)
c.2177-7985C>A (n.2177-7985C>A)
c.2291+4116C>A (n.2291+4116C>A)
c.2318+4116C>A (n.2318+4116C>A)
c.2204-7985C>A (n.2204-7985C>A)
n.4543-7985C>A
c.2186-15795C>A (n.2186-15795C>A)
c.2221-7985C>A (n.2221-7985C>A)
c.2186-14825C>A (n.2186-14825C>A)
c.6407C>A (p.Thr2136Asn)
c.2186-7985C>A (n.2186-7985C>A)
c.2431+3976C>A (n.2431+3976C>A)
c.4157C>A (p.Thr1386Asn)
c.1058-7985C>A (n.1058-7985C>A)
c.2129+3976C>A
c.5966C>A (p.Thr1989Asn)
c.6458C>A (p.Thr2153Asn)
c.6425C>A (p.Thr2142Asn)
13g.23337470T>ACA387521979SACSc.2185+16315A>T (n.2185+16315A>T)
c.6433A>T (p.Thr2145Ser)
c.6397A>T (p.Thr2133Ser)
c.2177-7986A>T (n.2177-7986A>T)
c.2291+4115A>T (n.2291+4115A>T)
c.2318+4115A>T (n.2318+4115A>T)
c.2204-7986A>T (n.2204-7986A>T)
n.4543-7986A>T
c.2186-15796A>T (n.2186-15796A>T)
c.2221-7986A>T (n.2221-7986A>T)
c.2186-14826A>T (n.2186-14826A>T)
c.6406A>T (p.Thr2136Ser)
c.2186-7986A>T (n.2186-7986A>T)
c.2431+3975A>T (n.2431+3975A>T)
c.4156A>T (p.Thr1386Ser)
c.1058-7986A>T (n.1058-7986A>T)
c.2129+3975A>T
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
c.6457A>T (p.Thr2153Ser)
c.6424A>T (p.Thr2142Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337470T>CCA387521978SACSc.2185+16315A>G (n.2185+16315A>G)
c.6433A>G (p.Thr2145Ala)
c.6397A>G (p.Thr2133Ala)
c.2177-7986A>G (n.2177-7986A>G)
c.2291+4115A>G (n.2291+4115A>G)
c.2318+4115A>G (n.2318+4115A>G)
c.2204-7986A>G (n.2204-7986A>G)
n.4543-7986A>G
c.2186-15796A>G (n.2186-15796A>G)
c.2221-7986A>G (n.2221-7986A>G)
c.2186-14826A>G (n.2186-14826A>G)
c.6406A>G (p.Thr2136Ala)
c.2186-7986A>G (n.2186-7986A>G)
c.2431+3975A>G (n.2431+3975A>G)
c.4156A>G (p.Thr1386Ala)
c.1058-7986A>G (n.1058-7986A>G)
c.2129+3975A>G
c.5965A>G (p.Thr1989Ala)
c.6457A>G (p.Thr2153Ala)
c.6424A>G (p.Thr2142Ala)
 dbSNP
13g.23337470T>GCA387521977SACSc.2185+16315A>C (n.2185+16315A>C)
c.6433A>C (p.Thr2145Pro)
c.6397A>C (p.Thr2133Pro)
c.2177-7986A>C (n.2177-7986A>C)
c.2291+4115A>C (n.2291+4115A>C)
c.2318+4115A>C (n.2318+4115A>C)
c.2204-7986A>C (n.2204-7986A>C)
n.4543-7986A>C
c.2186-15796A>C (n.2186-15796A>C)
c.2221-7986A>C (n.2221-7986A>C)
c.2186-14826A>C (n.2186-14826A>C)
c.6406A>C (p.Thr2136Pro)
c.2186-7986A>C (n.2186-7986A>C)
c.2431+3975A>C (n.2431+3975A>C)
c.4156A>C (p.Thr1386Pro)
c.1058-7986A>C (n.1058-7986A>C)
c.2129+3975A>C
c.5965A>C (p.Thr1989Pro)
c.6457A>C (p.Thr2153Pro)
c.6424A>C (p.Thr2142Pro)
13g.23337470T=CA2078627649SACSc.2185+16315A= (n.2185+16315A=)
c.6433A= (p.Thr2145=)
c.6397A= (p.Thr2133=)
c.2177-7986A= (n.2177-7986A=)
c.2291+4115A= (n.2291+4115A=)
c.2318+4115A= (n.2318+4115A=)
c.2204-7986A= (n.2204-7986A=)
n.4543-7986A=
c.2186-15796A= (n.2186-15796A=)
c.2221-7986A= (n.2221-7986A=)
c.2186-14826A= (n.2186-14826A=)
c.6406A= (p.Thr2136=)
c.2186-7986A= (n.2186-7986A=)
c.2431+3975A= (n.2431+3975A=)
c.4156A= (p.Thr1386=)
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c.2129+3975A=
c.5965A= (p.Thr1989=)
c.6457A= (p.Thr2153=)
c.6424A= (p.Thr2142=)
13g.23337471A>CCA483161683SACSc.2185+16314T>G (n.2185+16314T>G)
c.6432T>G (p.Ser2144=)
c.6396T>G (p.Ser2132=)
c.2177-7987T>G (n.2177-7987T>G)
c.2291+4114T>G (n.2291+4114T>G)
c.2318+4114T>G (n.2318+4114T>G)
c.2204-7987T>G (n.2204-7987T>G)
n.4543-7987T>G
c.2186-15797T>G (n.2186-15797T>G)
c.2221-7987T>G (n.2221-7987T>G)
c.2186-14827T>G (n.2186-14827T>G)
c.6405T>G (p.Ser2135=)
c.2186-7987T>G (n.2186-7987T>G)
c.2431+3974T>G (n.2431+3974T>G)
c.4155T>G (p.Ser1385=)
c.1058-7987T>G (n.1058-7987T>G)
c.2129+3974T>G
c.5964T>G (p.Ser1988=)
c.6456T>G (p.Ser2152=)
c.6423T>G (p.Ser2141=)
13g.23337471A>GCA483161685SACSc.2185+16314T>C (n.2185+16314T>C)
c.6432T>C (p.Ser2144=)
c.6396T>C (p.Ser2132=)
c.2177-7987T>C (n.2177-7987T>C)
c.2291+4114T>C (n.2291+4114T>C)
c.2318+4114T>C (n.2318+4114T>C)
c.2204-7987T>C (n.2204-7987T>C)
n.4543-7987T>C
c.2186-15797T>C (n.2186-15797T>C)
c.2221-7987T>C (n.2221-7987T>C)
c.2186-14827T>C (n.2186-14827T>C)
c.6405T>C (p.Ser2135=)
c.2186-7987T>C (n.2186-7987T>C)
c.2431+3974T>C (n.2431+3974T>C)
c.4155T>C (p.Ser1385=)
c.1058-7987T>C (n.1058-7987T>C)
c.2129+3974T>C
c.5964T>C (p.Ser1988=)
c.6456T>C (p.Ser2152=)
c.6423T>C (p.Ser2141=)
13g.23337471A>TCA483161686SACSc.2185+16314T>A (n.2185+16314T>A)
c.6432T>A (p.Ser2144=)
c.6396T>A (p.Ser2132=)
c.2177-7987T>A (n.2177-7987T>A)
c.2291+4114T>A (n.2291+4114T>A)
c.2318+4114T>A (n.2318+4114T>A)
c.2204-7987T>A (n.2204-7987T>A)
n.4543-7987T>A
c.2186-15797T>A (n.2186-15797T>A)
c.2221-7987T>A (n.2221-7987T>A)
c.2186-14827T>A (n.2186-14827T>A)
c.6405T>A (p.Ser2135=)
c.2186-7987T>A (n.2186-7987T>A)
c.2431+3974T>A (n.2431+3974T>A)
c.4155T>A (p.Ser1385=)
c.1058-7987T>A (n.1058-7987T>A)
c.2129+3974T>A
c.5964T>A (p.Ser1988=)
c.6456T>A (p.Ser2152=)
c.6423T>A (p.Ser2141=)
13g.23337472G>ACA387521981SACSc.2185+16313C>T (n.2185+16313C>T)
c.6431C>T (p.Ser2144Phe)
c.6395C>T (p.Ser2132Phe)
c.2177-7988C>T (n.2177-7988C>T)
c.2291+4113C>T (n.2291+4113C>T)
c.2318+4113C>T (n.2318+4113C>T)
c.2204-7988C>T (n.2204-7988C>T)
n.4543-7988C>T
c.2186-15798C>T (n.2186-15798C>T)
c.2221-7988C>T (n.2221-7988C>T)
c.2186-14828C>T (n.2186-14828C>T)
c.6404C>T (p.Ser2135Phe)
c.2186-7988C>T (n.2186-7988C>T)
c.2431+3973C>T (n.2431+3973C>T)
c.4154C>T (p.Ser1385Phe)
c.1058-7988C>T (n.1058-7988C>T)
c.2129+3973C>T
c.5963C>T (p.Ser1988Phe)
c.6455C>T (p.Ser2152Phe)
c.6422C>T (p.Ser2141Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337472G>CCA387521982SACSc.2185+16313C>G (n.2185+16313C>G)
c.6431C>G (p.Ser2144Cys)
c.6395C>G (p.Ser2132Cys)
c.2177-7988C>G (n.2177-7988C>G)
c.2291+4113C>G (n.2291+4113C>G)
c.2318+4113C>G (n.2318+4113C>G)
c.2204-7988C>G (n.2204-7988C>G)
n.4543-7988C>G
c.2186-15798C>G (n.2186-15798C>G)
c.2221-7988C>G (n.2221-7988C>G)
c.2186-14828C>G (n.2186-14828C>G)
c.6404C>G (p.Ser2135Cys)
c.2186-7988C>G (n.2186-7988C>G)
c.2431+3973C>G (n.2431+3973C>G)
c.4154C>G (p.Ser1385Cys)
c.1058-7988C>G (n.1058-7988C>G)
c.2129+3973C>G
c.5963C>G (p.Ser1988Cys)
c.6455C>G (p.Ser2152Cys)
c.6422C>G (p.Ser2141Cys)
13g.23337472G=CA2078627652SACSc.2185+16313C= (n.2185+16313C=)
c.6431C= (p.Ser2144=)
c.6395C= (p.Ser2132=)
c.2177-7988C= (n.2177-7988C=)
c.2291+4113C= (n.2291+4113C=)
c.2318+4113C= (n.2318+4113C=)
c.2204-7988C= (n.2204-7988C=)
n.4543-7988C=
c.2186-15798C= (n.2186-15798C=)
c.2221-7988C= (n.2221-7988C=)
c.2186-14828C= (n.2186-14828C=)
c.6404C= (p.Ser2135=)
c.2186-7988C= (n.2186-7988C=)
c.2431+3973C= (n.2431+3973C=)
c.4154C= (p.Ser1385=)
c.1058-7988C= (n.1058-7988C=)
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c.5963C= (p.Ser1988=)
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c.6422C= (p.Ser2141=)
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c.2291+4113C>A (n.2291+4113C>A)
c.2318+4113C>A (n.2318+4113C>A)
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n.4543-7988C>A
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c.2186-14828C>A (n.2186-14828C>A)
c.6404C>A (p.Ser2135Tyr)
c.2186-7988C>A (n.2186-7988C>A)
c.2431+3973C>A (n.2431+3973C>A)
c.4154C>A (p.Ser1385Tyr)
c.1058-7988C>A (n.1058-7988C>A)
c.2129+3973C>A
c.5963C>A (p.Ser1988Tyr)
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c.6403T>A (p.Ser2135Thr)
c.2186-7989T>A (n.2186-7989T>A)
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13g.23337474A>CCA483161695SACSc.2185+16311T>G (n.2185+16311T>G)
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c.6402T>G (p.Gly2134=)
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13g.23337474A>GCA483161692SACSc.2185+16311T>C (n.2185+16311T>C)
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c.6402T>C (p.Gly2134=)
c.2186-7990T>C (n.2186-7990T>C)
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c.4152T>C (p.Gly1384=)
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c.5961T>C (p.Gly1987=)
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c.6420T>C (p.Gly2140=)
13g.23337474A>TCA483161693SACSc.2185+16311T>A (n.2185+16311T>A)
c.6429T>A (p.Gly2143=)
c.6393T>A (p.Gly2131=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337475C>ACA387521991SACSc.2185+16310G>T (n.2185+16310G>T)
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c.6392G>C (p.Gly2131Ala)
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13g.23337475C>TCA387521994SACSc.2185+16310G>A (n.2185+16310G>A)
c.6428G>A (p.Gly2143Asp)
c.6392G>A (p.Gly2131Asp)
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13g.23337476C>ACA387521996SACSc.2185+16309G>T (n.2185+16309G>T)
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13g.23337476C>GCA387521998SACSc.2185+16309G>C (n.2185+16309G>C)
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13g.23337476C>TCA387522000SACSc.2185+16309G>A (n.2185+16309G>A)
c.6427G>A (p.Gly2143Ser)
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c.6400G>A (p.Gly2134Ser)
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c.6451G>A (p.Gly2151Ser)
c.6418G>A (p.Gly2140Ser)
13g.23337477A=CA2078627654SACSc.2185+16308T= (n.2185+16308T=)
c.6426T= (p.Tyr2142=)
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c.5958T= (p.Tyr1986=)
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c.6417T= (p.Tyr2139=)
13g.23337477A>CCA387522004SACSc.2185+16308T>G (n.2185+16308T>G)
c.6426T>G (p.Tyr2142Ter)
c.6390T>G (p.Tyr2130Ter)
c.2177-7993T>G (n.2177-7993T>G)
c.2291+4108T>G (n.2291+4108T>G)
c.2318+4108T>G (n.2318+4108T>G)
c.2204-7993T>G (n.2204-7993T>G)
n.4543-7993T>G
c.2186-15803T>G (n.2186-15803T>G)
c.2221-7993T>G (n.2221-7993T>G)
c.2186-14833T>G (n.2186-14833T>G)
c.6399T>G (p.Tyr2133Ter)
c.2186-7993T>G (n.2186-7993T>G)
c.2431+3968T>G (n.2431+3968T>G)
c.4149T>G (p.Tyr1383Ter)
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c.2129+3968T>G
c.5958T>G (p.Tyr1986Ter)
c.6450T>G (p.Tyr2150Ter)
c.6417T>G (p.Tyr2139Ter)
13g.23337477A>GCA6911087SACSc.2185+16308T>C (n.2185+16308T>C)
c.6426T>C (p.Tyr2142=)
c.6390T>C (p.Tyr2130=)
c.2177-7993T>C (n.2177-7993T>C)
c.2291+4108T>C (n.2291+4108T>C)
c.2318+4108T>C (n.2318+4108T>C)
c.2204-7993T>C (n.2204-7993T>C)
n.4543-7993T>C
c.2186-15803T>C (n.2186-15803T>C)
c.2221-7993T>C (n.2221-7993T>C)
c.2186-14833T>C (n.2186-14833T>C)
c.6399T>C (p.Tyr2133=)
c.2186-7993T>C (n.2186-7993T>C)
c.2431+3968T>C (n.2431+3968T>C)
c.4149T>C (p.Tyr1383=)
c.1058-7993T>C (n.1058-7993T>C)
c.2129+3968T>C
c.5958T>C (p.Tyr1986=)
c.6450T>C (p.Tyr2150=)
c.6417T>C (p.Tyr2139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337477A>TCA387522002SACSc.2185+16308T>A (n.2185+16308T>A)
c.6426T>A (p.Tyr2142Ter)
c.6390T>A (p.Tyr2130Ter)
c.2177-7993T>A (n.2177-7993T>A)
c.2291+4108T>A (n.2291+4108T>A)
c.2318+4108T>A (n.2318+4108T>A)
c.2204-7993T>A (n.2204-7993T>A)
n.4543-7993T>A
c.2186-15803T>A (n.2186-15803T>A)
c.2221-7993T>A (n.2221-7993T>A)
c.2186-14833T>A (n.2186-14833T>A)
c.6399T>A (p.Tyr2133Ter)
c.2186-7993T>A (n.2186-7993T>A)
c.2431+3968T>A (n.2431+3968T>A)
c.4149T>A (p.Tyr1383Ter)
c.1058-7993T>A (n.1058-7993T>A)
c.2129+3968T>A
c.5958T>A (p.Tyr1986Ter)
c.6450T>A (p.Tyr2150Ter)
c.6417T>A (p.Tyr2139Ter)
13g.23337478T>ACA387522007SACSc.2185+16307A>T (n.2185+16307A>T)
c.6425A>T (p.Tyr2142Phe)
c.6389A>T (p.Tyr2130Phe)
c.2177-7994A>T (n.2177-7994A>T)
c.2291+4107A>T (n.2291+4107A>T)
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c.2204-7994A>T (n.2204-7994A>T)
n.4543-7994A>T
c.2186-15804A>T (n.2186-15804A>T)
c.2221-7994A>T (n.2221-7994A>T)
c.2186-14834A>T (n.2186-14834A>T)
c.6398A>T (p.Tyr2133Phe)
c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T)
c.2431+3967A>T (n.2431+3967A>T)
c.4148A>T (p.Tyr1383Phe)
c.1058-7994A>T (n.1058-7994A>T)
c.2129+3967A>T
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.6449A>T (p.Tyr2150Phe)
c.6416A>T (p.Tyr2139Phe)
 gnomAD v4
13g.23337478T>CCA387522010SACSc.2185+16307A>G (n.2185+16307A>G)
c.6425A>G (p.Tyr2142Cys)
c.6389A>G (p.Tyr2130Cys)
c.2177-7994A>G (n.2177-7994A>G)
c.2291+4107A>G (n.2291+4107A>G)
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c.2204-7994A>G (n.2204-7994A>G)
n.4543-7994A>G
c.2186-15804A>G (n.2186-15804A>G)
c.2221-7994A>G (n.2221-7994A>G)
c.2186-14834A>G (n.2186-14834A>G)
c.6398A>G (p.Tyr2133Cys)
c.2186-7994A>G (n.2186-7994A>G)
c.2431+3967A>G (n.2431+3967A>G)
c.4148A>G (p.Tyr1383Cys)
c.1058-7994A>G (n.1058-7994A>G)
c.2129+3967A>G
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.6449A>G (p.Tyr2150Cys)
c.6416A>G (p.Tyr2139Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337478T>GCA387522009SACSc.2185+16307A>C (n.2185+16307A>C)
c.6425A>C (p.Tyr2142Ser)
c.6389A>C (p.Tyr2130Ser)
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n.4543-7994A>C
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c.2221-7994A>C (n.2221-7994A>C)
c.2186-14834A>C (n.2186-14834A>C)
c.6398A>C (p.Tyr2133Ser)
c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C)
c.2431+3967A>C (n.2431+3967A>C)
c.4148A>C (p.Tyr1383Ser)
c.1058-7994A>C (n.1058-7994A>C)
c.2129+3967A>C
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.6449A>C (p.Tyr2150Ser)
c.6416A>C (p.Tyr2139Ser)
13g.23337478T=CA2078627656SACSc.2185+16307A= (n.2185+16307A=)
c.6425A= (p.Tyr2142=)
c.6389A= (p.Tyr2130=)
c.2177-7994A= (n.2177-7994A=)
c.2291+4107A= (n.2291+4107A=)
c.2318+4107A= (n.2318+4107A=)
c.2204-7994A= (n.2204-7994A=)
n.4543-7994A=
c.2186-15804A= (n.2186-15804A=)
c.2221-7994A= (n.2221-7994A=)
c.2186-14834A= (n.2186-14834A=)
c.6398A= (p.Tyr2133=)
c.2186-7994A= (n.2186-7994A=)
c.2431+3967A= (n.2431+3967A=)
c.4148A= (p.Tyr1383=)
c.1058-7994A= (n.1058-7994A=)
c.2129+3967A=
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.6449A= (p.Tyr2150=)
c.6416A= (p.Tyr2139=)
13g.23337479A>CCA387522012SACSc.2185+16306T>G (n.2185+16306T>G)
c.6424T>G (p.Tyr2142Asp)
c.6388T>G (p.Tyr2130Asp)
c.2177-7995T>G (n.2177-7995T>G)
c.2291+4106T>G (n.2291+4106T>G)
c.2318+4106T>G (n.2318+4106T>G)
c.2204-7995T>G (n.2204-7995T>G)
n.4543-7995T>G
c.2186-15805T>G (n.2186-15805T>G)
c.2221-7995T>G (n.2221-7995T>G)
c.2186-14835T>G (n.2186-14835T>G)
c.6397T>G (p.Tyr2133Asp)
c.2186-7995T>G (n.2186-7995T>G)
c.2431+3966T>G (n.2431+3966T>G)
c.4147T>G (p.Tyr1383Asp)
c.1058-7995T>G (n.1058-7995T>G)
c.2129+3966T>G
c.5956T>G (p.Tyr1986Asp)
c.6448T>G (p.Tyr2150Asp)
c.6415T>G (p.Tyr2139Asp)
 gnomAD v4
13g.23337479A>GCA387522016SACSc.2185+16306T>C (n.2185+16306T>C)
c.6424T>C (p.Tyr2142His)
c.6388T>C (p.Tyr2130His)
c.2177-7995T>C (n.2177-7995T>C)
c.2291+4106T>C (n.2291+4106T>C)
c.2318+4106T>C (n.2318+4106T>C)
c.2204-7995T>C (n.2204-7995T>C)
n.4543-7995T>C
c.2186-15805T>C (n.2186-15805T>C)
c.2221-7995T>C (n.2221-7995T>C)
c.2186-14835T>C (n.2186-14835T>C)
c.6397T>C (p.Tyr2133His)
c.2186-7995T>C (n.2186-7995T>C)
c.2431+3966T>C (n.2431+3966T>C)
c.4147T>C (p.Tyr1383His)
c.1058-7995T>C (n.1058-7995T>C)
c.2129+3966T>C
c.5956T>C (p.Tyr1986His)
c.6448T>C (p.Tyr2150His)
c.6415T>C (p.Tyr2139His)
 gnomAD v4
13g.23337479A>TCA387522014SACSc.2185+16306T>A (n.2185+16306T>A)
c.6424T>A (p.Tyr2142Asn)
c.6388T>A (p.Tyr2130Asn)
c.2177-7995T>A (n.2177-7995T>A)
c.2291+4106T>A (n.2291+4106T>A)
c.2318+4106T>A (n.2318+4106T>A)
c.2204-7995T>A (n.2204-7995T>A)
n.4543-7995T>A
c.2186-15805T>A (n.2186-15805T>A)
c.2221-7995T>A (n.2221-7995T>A)
c.2186-14835T>A (n.2186-14835T>A)
c.6397T>A (p.Tyr2133Asn)
c.2186-7995T>A (n.2186-7995T>A)
c.2431+3966T>A (n.2431+3966T>A)
c.4147T>A (p.Tyr1383Asn)
c.1058-7995T>A (n.1058-7995T>A)
c.2129+3966T>A
c.5956T>A (p.Tyr1986Asn)
c.6448T>A (p.Tyr2150Asn)
c.6415T>A (p.Tyr2139Asn)
13g.23337480A>CCA483161709SACSc.2185+16305T>G (n.2185+16305T>G)
c.6423T>G (p.Pro2141=)
c.6387T>G (p.Pro2129=)
c.2177-7996T>G (n.2177-7996T>G)
c.2291+4105T>G (n.2291+4105T>G)
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c.2204-7996T>G (n.2204-7996T>G)
n.4543-7996T>G
c.2186-15806T>G (n.2186-15806T>G)
c.2221-7996T>G (n.2221-7996T>G)
c.2186-14836T>G (n.2186-14836T>G)
c.6396T>G (p.Pro2132=)
c.2186-7996T>G (n.2186-7996T>G)
c.2431+3965T>G (n.2431+3965T>G)
c.4146T>G (p.Pro1382=)
c.1058-7996T>G (n.1058-7996T>G)
c.2129+3965T>G
c.5955T>G (p.Pro1985=)
c.6447T>G (p.Pro2149=)
c.6414T>G (p.Pro2138=)
13g.23337480A>GCA483161710SACSc.2185+16305T>C (n.2185+16305T>C)
c.6423T>C (p.Pro2141=)
c.6387T>C (p.Pro2129=)
c.2177-7996T>C (n.2177-7996T>C)
c.2291+4105T>C (n.2291+4105T>C)
c.2318+4105T>C (n.2318+4105T>C)
c.2204-7996T>C (n.2204-7996T>C)
n.4543-7996T>C
c.2186-15806T>C (n.2186-15806T>C)
c.2221-7996T>C (n.2221-7996T>C)
c.2186-14836T>C (n.2186-14836T>C)
c.6396T>C (p.Pro2132=)
c.2186-7996T>C (n.2186-7996T>C)
c.2431+3965T>C (n.2431+3965T>C)
c.4146T>C (p.Pro1382=)
c.1058-7996T>C (n.1058-7996T>C)
c.2129+3965T>C
c.5955T>C (p.Pro1985=)
c.6447T>C (p.Pro2149=)
c.6414T>C (p.Pro2138=)
13g.23337480A>TCA483161712SACSc.2185+16305T>A (n.2185+16305T>A)
c.6423T>A (p.Pro2141=)
c.6387T>A (p.Pro2129=)
c.2177-7996T>A (n.2177-7996T>A)
c.2291+4105T>A (n.2291+4105T>A)
c.2318+4105T>A (n.2318+4105T>A)
c.2204-7996T>A (n.2204-7996T>A)
n.4543-7996T>A
c.2186-15806T>A (n.2186-15806T>A)
c.2221-7996T>A (n.2221-7996T>A)
c.2186-14836T>A (n.2186-14836T>A)
c.6396T>A (p.Pro2132=)
c.2186-7996T>A (n.2186-7996T>A)
c.2431+3965T>A (n.2431+3965T>A)
c.4146T>A (p.Pro1382=)
c.1058-7996T>A (n.1058-7996T>A)
c.2129+3965T>A
c.5955T>A (p.Pro1985=)
c.6447T>A (p.Pro2149=)
c.6414T>A (p.Pro2138=)
13g.23337481G>ACA387522018SACSc.2185+16304C>T (n.2185+16304C>T)
c.6422C>T (p.Pro2141Leu)
c.6386C>T (p.Pro2129Leu)
c.2177-7997C>T (n.2177-7997C>T)
c.2291+4104C>T (n.2291+4104C>T)
c.2318+4104C>T (n.2318+4104C>T)
c.2204-7997C>T (n.2204-7997C>T)
n.4543-7997C>T
c.2186-15807C>T (n.2186-15807C>T)
c.2221-7997C>T (n.2221-7997C>T)
c.2186-14837C>T (n.2186-14837C>T)
c.6395C>T (p.Pro2132Leu)
c.2186-7997C>T (n.2186-7997C>T)
c.2431+3964C>T (n.2431+3964C>T)
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
c.1058-7997C>T (n.1058-7997C>T)
c.2129+3964C>T
c.5954C>T (p.Pro1985Leu)
c.6446C>T (p.Pro2149Leu)
c.6413C>T (p.Pro2138Leu)
13g.23337481G>CCA387522020SACSc.2185+16304C>G (n.2185+16304C>G)
c.6422C>G (p.Pro2141Arg)
c.6386C>G (p.Pro2129Arg)
c.2177-7997C>G (n.2177-7997C>G)
c.2291+4104C>G (n.2291+4104C>G)
c.2318+4104C>G (n.2318+4104C>G)
c.2204-7997C>G (n.2204-7997C>G)
n.4543-7997C>G
c.2186-15807C>G (n.2186-15807C>G)
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n.4543-8000del
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 gnomAD v4
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13g.23337485A>GCA387522038SACSc.2185+16300T>C (n.2185+16300T>C)
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c.6409T>C (p.Phe2137Leu)
13g.23337485A>TCA387522039SACSc.2185+16300T>A (n.2185+16300T>A)
c.6418T>A (p.Phe2140Ile)
c.6382T>A (p.Phe2128Ile)
c.2177-8001T>A (n.2177-8001T>A)
c.2291+4100T>A (n.2291+4100T>A)
c.2318+4100T>A (n.2318+4100T>A)
c.2204-8001T>A (n.2204-8001T>A)
n.4543-8001T>A
c.2186-15811T>A (n.2186-15811T>A)
c.2221-8001T>A (n.2221-8001T>A)
c.2186-14841T>A (n.2186-14841T>A)
c.6391T>A (p.Phe2131Ile)
c.2186-8001T>A (n.2186-8001T>A)
c.2431+3960T>A (n.2431+3960T>A)
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
c.1058-8001T>A (n.1058-8001T>A)
c.2129+3960T>A
c.5950T>A (p.Phe1984Ile)
c.6442T>A (p.Phe2148Ile)
c.6409T>A (p.Phe2137Ile)
13g.23337486T>ACA387522041SACSc.2185+16299A>T (n.2185+16299A>T)
c.6417A>T (p.Arg2139Ser)
c.6381A>T (p.Arg2127Ser)
c.2177-8002A>T (n.2177-8002A>T)
c.2291+4099A>T (n.2291+4099A>T)
c.2318+4099A>T (n.2318+4099A>T)
c.2204-8002A>T (n.2204-8002A>T)
n.4543-8002A>T
c.2186-15812A>T (n.2186-15812A>T)
c.2221-8002A>T (n.2221-8002A>T)
c.2186-14842A>T (n.2186-14842A>T)
c.6390A>T (p.Arg2130Ser)
c.2186-8002A>T (n.2186-8002A>T)
c.2431+3959A>T (n.2431+3959A>T)
c.4140A>T (p.Arg1380Ser)
c.1058-8002A>T (n.1058-8002A>T)
c.2129+3959A>T
c.5949A>T (p.Arg1983Ser)
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13g.23337486T>CCA483161725SACSc.2185+16299A>G (n.2185+16299A>G)
c.6417A>G (p.Arg2139=)
c.6381A>G (p.Arg2127=)
c.2177-8002A>G (n.2177-8002A>G)
c.2291+4099A>G (n.2291+4099A>G)
c.2318+4099A>G (n.2318+4099A>G)
c.2204-8002A>G (n.2204-8002A>G)
n.4543-8002A>G
c.2186-15812A>G (n.2186-15812A>G)
c.2221-8002A>G (n.2221-8002A>G)
c.2186-14842A>G (n.2186-14842A>G)
c.6390A>G (p.Arg2130=)
c.2186-8002A>G (n.2186-8002A>G)
c.2431+3959A>G (n.2431+3959A>G)
c.4140A>G (p.Arg1380=)
c.1058-8002A>G (n.1058-8002A>G)
c.2129+3959A>G
c.5949A>G (p.Arg1983=)
c.6441A>G (p.Arg2147=)
c.6408A>G (p.Arg2136=)
13g.23337486T>GCA387522043SACSc.2185+16299A>C (n.2185+16299A>C)
c.6417A>C (p.Arg2139Ser)
c.6381A>C (p.Arg2127Ser)
c.2177-8002A>C (n.2177-8002A>C)
c.2291+4099A>C (n.2291+4099A>C)
c.2318+4099A>C (n.2318+4099A>C)
c.2204-8002A>C (n.2204-8002A>C)
n.4543-8002A>C
c.2186-15812A>C (n.2186-15812A>C)
c.2221-8002A>C (n.2221-8002A>C)
c.2186-14842A>C (n.2186-14842A>C)
c.6390A>C (p.Arg2130Ser)
c.2186-8002A>C (n.2186-8002A>C)
c.2431+3959A>C (n.2431+3959A>C)
c.4140A>C (p.Arg1380Ser)
c.1058-8002A>C (n.1058-8002A>C)
c.2129+3959A>C
c.5949A>C (p.Arg1983Ser)
c.6441A>C (p.Arg2147Ser)
c.6408A>C (p.Arg2136Ser)
13g.23337487C>ACA387522045SACSc.2185+16298G>T (n.2185+16298G>T)
c.6416G>T (p.Arg2139Ile)
c.6380G>T (p.Arg2127Ile)
c.2177-8003G>T (n.2177-8003G>T)
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c.2204-8003G>T (n.2204-8003G>T)
n.4543-8003G>T
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c.2186-14843G>T (n.2186-14843G>T)
c.6389G>T (p.Arg2130Ile)
c.2186-8003G>T (n.2186-8003G>T)
c.2431+3958G>T (n.2431+3958G>T)
c.4139G>T (p.Arg1380Ile)
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c.2129+3958G>T
c.5948G>T (p.Arg1983Ile)
c.6440G>T (p.Arg2147Ile)
c.6407G>T (p.Arg2136Ile)
13g.23337487C=CA2078627668SACSc.2185+16298G= (n.2185+16298G=)
c.6416G= (p.Arg2139=)
c.6380G= (p.Arg2127=)
c.2177-8003G= (n.2177-8003G=)
c.2291+4098G= (n.2291+4098G=)
c.2318+4098G= (n.2318+4098G=)
c.2204-8003G= (n.2204-8003G=)
n.4543-8003G=
c.2186-15813G= (n.2186-15813G=)
c.2221-8003G= (n.2221-8003G=)
c.2186-14843G= (n.2186-14843G=)
c.6389G= (p.Arg2130=)
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c.2431+3958G= (n.2431+3958G=)
c.4139G= (p.Arg1380=)
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c.2129+3958G=
c.5948G= (p.Arg1983=)
c.6440G= (p.Arg2147=)
c.6407G= (p.Arg2136=)
13g.23337487C>GCA6911089SACSc.2185+16298G>C (n.2185+16298G>C)
c.6416G>C (p.Arg2139Thr)
c.6380G>C (p.Arg2127Thr)
c.2177-8003G>C (n.2177-8003G>C)
c.2291+4098G>C (n.2291+4098G>C)
c.2318+4098G>C (n.2318+4098G>C)
c.2204-8003G>C (n.2204-8003G>C)
n.4543-8003G>C
c.2186-15813G>C (n.2186-15813G>C)
c.2221-8003G>C (n.2221-8003G>C)
c.2186-14843G>C (n.2186-14843G>C)
c.6389G>C (p.Arg2130Thr)
c.2186-8003G>C (n.2186-8003G>C)
c.2431+3958G>C (n.2431+3958G>C)
c.4139G>C (p.Arg1380Thr)
c.1058-8003G>C (n.1058-8003G>C)
c.2129+3958G>C
c.5948G>C (p.Arg1983Thr)
c.6440G>C (p.Arg2147Thr)
c.6407G>C (p.Arg2136Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337487C>TCA6911088SACSc.2185+16298G>A (n.2185+16298G>A)
c.6416G>A (p.Arg2139Lys)
c.6380G>A (p.Arg2127Lys)
c.2177-8003G>A (n.2177-8003G>A)
c.2291+4098G>A (n.2291+4098G>A)
c.2318+4098G>A (n.2318+4098G>A)
c.2204-8003G>A (n.2204-8003G>A)
n.4543-8003G>A
c.2186-15813G>A (n.2186-15813G>A)
c.2221-8003G>A (n.2221-8003G>A)
c.2186-14843G>A (n.2186-14843G>A)
c.6389G>A (p.Arg2130Lys)
c.2186-8003G>A (n.2186-8003G>A)
c.2431+3958G>A (n.2431+3958G>A)
c.4139G>A (p.Arg1380Lys)
c.1058-8003G>A (n.1058-8003G>A)
c.2129+3958G>A
c.5948G>A (p.Arg1983Lys)
c.6440G>A (p.Arg2147Lys)
c.6407G>A (p.Arg2136Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337488T>ACA387522049SACSc.2185+16297A>T (n.2185+16297A>T)
c.6415A>T (p.Arg2139Ter)
c.6379A>T (p.Arg2127Ter)
c.2177-8004A>T (n.2177-8004A>T)
c.2291+4097A>T (n.2291+4097A>T)
c.2318+4097A>T (n.2318+4097A>T)
c.2204-8004A>T (n.2204-8004A>T)
n.4543-8004A>T
c.2186-15814A>T (n.2186-15814A>T)
c.2221-8004A>T (n.2221-8004A>T)
c.2186-14844A>T (n.2186-14844A>T)
c.6388A>T (p.Arg2130Ter)
c.2186-8004A>T (n.2186-8004A>T)
c.2431+3957A>T (n.2431+3957A>T)
c.4138A>T (p.Arg1380Ter)
c.1058-8004A>T (n.1058-8004A>T)
c.2129+3957A>T
c.5947A>T (p.Arg1983Ter)
c.6439A>T (p.Arg2147Ter)
c.6406A>T (p.Arg2136Ter)
13g.23337488T>CCA387522051SACSc.2185+16297A>G (n.2185+16297A>G)
c.6415A>G (p.Arg2139Gly)
c.6379A>G (p.Arg2127Gly)
c.2177-8004A>G (n.2177-8004A>G)
c.2291+4097A>G (n.2291+4097A>G)
c.2318+4097A>G (n.2318+4097A>G)
c.2204-8004A>G (n.2204-8004A>G)
n.4543-8004A>G
c.2186-15814A>G (n.2186-15814A>G)
c.2221-8004A>G (n.2221-8004A>G)
c.2186-14844A>G (n.2186-14844A>G)
c.6388A>G (p.Arg2130Gly)
c.2186-8004A>G (n.2186-8004A>G)
c.2431+3957A>G (n.2431+3957A>G)
c.4138A>G (p.Arg1380Gly)
c.1058-8004A>G (n.1058-8004A>G)
c.2129+3957A>G
c.5947A>G (p.Arg1983Gly)
c.6439A>G (p.Arg2147Gly)
c.6406A>G (p.Arg2136Gly)
13g.23337488T>GCA483161728SACSc.2185+16297A>C (n.2185+16297A>C)
c.6415A>C (p.Arg2139=)
c.6379A>C (p.Arg2127=)
c.2177-8004A>C (n.2177-8004A>C)
c.2291+4097A>C (n.2291+4097A>C)
c.2318+4097A>C (n.2318+4097A>C)
c.2204-8004A>C (n.2204-8004A>C)
n.4543-8004A>C
c.2186-15814A>C (n.2186-15814A>C)
c.2221-8004A>C (n.2221-8004A>C)
c.2186-14844A>C (n.2186-14844A>C)
c.6388A>C (p.Arg2130=)
c.2186-8004A>C (n.2186-8004A>C)
c.2431+3957A>C (n.2431+3957A>C)
c.4138A>C (p.Arg1380=)
c.1058-8004A>C (n.1058-8004A>C)
c.2129+3957A>C
c.5947A>C (p.Arg1983=)
c.6439A>C (p.Arg2147=)
c.6406A>C (p.Arg2136=)
13g.23337489C>ACA483161729SACSc.2185+16296G>T (n.2185+16296G>T)
c.6414G>T (p.Gly2138=)
c.6378G>T (p.Gly2126=)
c.2177-8005G>T (n.2177-8005G>T)
c.2291+4096G>T (n.2291+4096G>T)
c.2318+4096G>T (n.2318+4096G>T)
c.2204-8005G>T (n.2204-8005G>T)
n.4543-8005G>T
c.2186-15815G>T (n.2186-15815G>T)
c.2221-8005G>T (n.2221-8005G>T)
c.2186-14845G>T (n.2186-14845G>T)
c.6387G>T (p.Gly2129=)
c.2186-8005G>T (n.2186-8005G>T)
c.2431+3956G>T (n.2431+3956G>T)
c.4137G>T (p.Gly1379=)
c.1058-8005G>T (n.1058-8005G>T)
c.2129+3956G>T
c.5946G>T (p.Gly1982=)
c.6438G>T (p.Gly2146=)
c.6405G>T (p.Gly2135=)
13g.23337489C=CA2078627671SACSc.2185+16296G= (n.2185+16296G=)
c.6414G= (p.Gly2138=)
c.6378G= (p.Gly2126=)
c.2177-8005G= (n.2177-8005G=)
c.2291+4096G= (n.2291+4096G=)
c.2318+4096G= (n.2318+4096G=)
c.2204-8005G= (n.2204-8005G=)
n.4543-8005G=
c.2186-15815G= (n.2186-15815G=)
c.2221-8005G= (n.2221-8005G=)
c.2186-14845G= (n.2186-14845G=)
c.6387G= (p.Gly2129=)
c.2186-8005G= (n.2186-8005G=)
c.2431+3956G= (n.2431+3956G=)
c.4137G= (p.Gly1379=)
c.1058-8005G= (n.1058-8005G=)
c.2129+3956G=
c.5946G= (p.Gly1982=)
c.6438G= (p.Gly2146=)
c.6405G= (p.Gly2135=)
13g.23337489C>GCA246658136SACSc.2185+16296G>C (n.2185+16296G>C)
c.6414G>C (p.Gly2138=)
c.6378G>C (p.Gly2126=)
c.2177-8005G>C (n.2177-8005G>C)
c.2291+4096G>C (n.2291+4096G>C)
c.2318+4096G>C (n.2318+4096G>C)
c.2204-8005G>C (n.2204-8005G>C)
n.4543-8005G>C
c.2186-15815G>C (n.2186-15815G>C)
c.2221-8005G>C (n.2221-8005G>C)
c.2186-14845G>C (n.2186-14845G>C)
c.6387G>C (p.Gly2129=)
c.2186-8005G>C (n.2186-8005G>C)
c.2431+3956G>C (n.2431+3956G>C)
c.4137G>C (p.Gly1379=)
c.1058-8005G>C (n.1058-8005G>C)
c.2129+3956G>C
c.5946G>C (p.Gly1982=)
c.6438G>C (p.Gly2146=)
c.6405G>C (p.Gly2135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337489C>TCA6911090SACSc.2185+16296G>A (n.2185+16296G>A)
c.6414G>A (p.Gly2138=)
c.6378G>A (p.Gly2126=)
c.2177-8005G>A (n.2177-8005G>A)
c.2291+4096G>A (n.2291+4096G>A)
c.2318+4096G>A (n.2318+4096G>A)
c.2204-8005G>A (n.2204-8005G>A)
n.4543-8005G>A
c.2186-15815G>A (n.2186-15815G>A)
c.2221-8005G>A (n.2221-8005G>A)
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c.2186-8005G>A (n.2186-8005G>A)
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c.4137G>A (p.Gly1379=)
c.1058-8005G>A (n.1058-8005G>A)
c.2129+3956G>A
c.5946G>A (p.Gly1982=)
c.6438G>A (p.Gly2146=)
c.6405G>A (p.Gly2135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337490C>ACA387522056SACSc.2185+16295G>T (n.2185+16295G>T)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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13g.23337493T>ACA387522067SACSc.2185+16292A>T (n.2185+16292A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337493T>CCA6911091SACSc.2185+16292A>G (n.2185+16292A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337493T>GCA387522069SACSc.2185+16292A>C (n.2185+16292A>C)
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13g.23337493T=CA2078627674SACSc.2185+16292A= (n.2185+16292A=)
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13g.23337494C>ACA387522070SACSc.2185+16291G>T (n.2185+16291G>T)
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c.2186-15824T>A (n.2186-15824T>A)
c.2221-8014T>A (n.2221-8014T>A)
c.2186-14854T>A (n.2186-14854T>A)
c.6378T>A (p.Ile2126=)
c.2186-8014T>A (n.2186-8014T>A)
c.2431+3947T>A (n.2431+3947T>A)
c.4128T>A (p.Ile1376=)
c.1058-8014T>A (n.1058-8014T>A)
c.2129+3947T>A
c.5937T>A (p.Ile1979=)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.6396T>A (p.Ile2132=)
13g.23337499delCA2622329028SACSc.2185+16287del (n.2185+16287del)
c.6405del (p.Asp2137MetfsTer18)
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c.2177-8014del (n.2177-8014del)
c.2291+4087del (n.2291+4087del)
c.2318+4087del (n.2318+4087del)
c.2204-8014del (n.2204-8014del)
n.4543-8014del
c.2186-15824del (n.2186-15824del)
c.2221-8014del (n.2221-8014del)
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c.6378del (p.Asp2128MetfsTer18)
c.2186-8014del (n.2186-8014del)
c.2431+3947del (n.2431+3947del)
c.4128del (p.Asp1378MetfsTer18)
c.1058-8014del (n.1058-8014del)
c.2129+3947del
c.5937del (p.Asp1981MetfsTer18)
c.6429del (p.Asp2145MetfsTer18)
c.6396del (p.Asp2134MetfsTer18)
 gnomAD v4
13g.23337499A=CA2078627682SACSc.2185+16286T= (n.2185+16286T=)
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n.4543-8015T=
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13g.23337499A>CCA387522091SACSc.2185+16286T>G (n.2185+16286T>G)
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n.4543-8015T>G
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c.2129+3946T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337499A>GCA246658149SACSc.2185+16286T>C (n.2185+16286T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337499A>TCA387522093SACSc.2185+16286T>A (n.2185+16286T>A)
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c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
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13g.23337500T>ACA387522095SACSc.2185+16285A>T (n.2185+16285A>T)
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c.4126A>T (p.Ile1376Phe)
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c.2129+3945A>T
c.5935A>T (p.Ile1979Phe)
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c.6394A>T (p.Ile2132Phe)
13g.23337500T>CCA387522096SACSc.2185+16285A>G (n.2185+16285A>G)
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n.4543-8016A>G
c.2186-15826A>G (n.2186-15826A>G)
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c.6376A>G (p.Ile2126Val)
c.2186-8016A>G (n.2186-8016A>G)
c.2431+3945A>G (n.2431+3945A>G)
c.4126A>G (p.Ile1376Val)
c.1058-8016A>G (n.1058-8016A>G)
c.2129+3945A>G
c.5935A>G (p.Ile1979Val)
c.6427A>G (p.Ile2143Val)
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 gnomAD v4
13g.23337500T>GCA387522098SACSc.2185+16285A>C (n.2185+16285A>C)
c.6403A>C (p.Ile2135Leu)
c.6367A>C (p.Ile2123Leu)
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c.2204-8016A>C (n.2204-8016A>C)
n.4543-8016A>C
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c.2186-14856A>C (n.2186-14856A>C)
c.6376A>C (p.Ile2126Leu)
c.2186-8016A>C (n.2186-8016A>C)
c.2431+3945A>C (n.2431+3945A>C)
c.4126A>C (p.Ile1376Leu)
c.1058-8016A>C (n.1058-8016A>C)
c.2129+3945A>C
c.5935A>C (p.Ile1979Leu)
c.6427A>C (p.Ile2143Leu)
c.6394A>C (p.Ile2132Leu)
13g.23337501A>CCA387522100SACSc.2185+16284T>G (n.2185+16284T>G)
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c.6366T>G (p.Asp2122Glu)
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c.2204-8017T>G (n.2204-8017T>G)
n.4543-8017T>G
c.2186-15827T>G (n.2186-15827T>G)
c.2221-8017T>G (n.2221-8017T>G)
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c.6375T>G (p.Asp2125Glu)
c.2186-8017T>G (n.2186-8017T>G)
c.2431+3944T>G (n.2431+3944T>G)
c.4125T>G (p.Asp1375Glu)
c.1058-8017T>G (n.1058-8017T>G)
c.2129+3944T>G
c.5934T>G (p.Asp1978Glu)
c.6426T>G (p.Asp2142Glu)
c.6393T>G (p.Asp2131Glu)
13g.23337501A>GCA483161746SACSc.2185+16284T>C (n.2185+16284T>C)
c.6402T>C (p.Asp2134=)
c.6366T>C (p.Asp2122=)
c.2177-8017T>C (n.2177-8017T>C)
c.2291+4084T>C (n.2291+4084T>C)
c.2318+4084T>C (n.2318+4084T>C)
c.2204-8017T>C (n.2204-8017T>C)
n.4543-8017T>C
c.2186-15827T>C (n.2186-15827T>C)
c.2221-8017T>C (n.2221-8017T>C)
c.2186-14857T>C (n.2186-14857T>C)
c.6375T>C (p.Asp2125=)
c.2186-8017T>C (n.2186-8017T>C)
c.2431+3944T>C (n.2431+3944T>C)
c.4125T>C (p.Asp1375=)
c.1058-8017T>C (n.1058-8017T>C)
c.2129+3944T>C
c.5934T>C (p.Asp1978=)
c.6426T>C (p.Asp2142=)
c.6393T>C (p.Asp2131=)
13g.23337501A>TCA387522102SACSc.2185+16284T>A (n.2185+16284T>A)
c.6402T>A (p.Asp2134Glu)
c.6366T>A (p.Asp2122Glu)
c.2177-8017T>A (n.2177-8017T>A)
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c.2318+4084T>A (n.2318+4084T>A)
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n.4543-8017T>A
c.2186-15827T>A (n.2186-15827T>A)
c.2221-8017T>A (n.2221-8017T>A)
c.2186-14857T>A (n.2186-14857T>A)
c.6375T>A (p.Asp2125Glu)
c.2186-8017T>A (n.2186-8017T>A)
c.2431+3944T>A (n.2431+3944T>A)
c.4125T>A (p.Asp1375Glu)
c.1058-8017T>A (n.1058-8017T>A)
c.2129+3944T>A
c.5934T>A (p.Asp1978Glu)
c.6426T>A (p.Asp2142Glu)
c.6393T>A (p.Asp2131Glu)
13g.23337502T>ACA387522104SACSc.2185+16283A>T (n.2185+16283A>T)
c.6401A>T (p.Asp2134Val)
c.6365A>T (p.Asp2122Val)
c.2177-8018A>T (n.2177-8018A>T)
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n.4543-8018A>T
c.2186-15828A>T (n.2186-15828A>T)
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c.2186-14858A>T (n.2186-14858A>T)
c.6374A>T (p.Asp2125Val)
c.2186-8018A>T (n.2186-8018A>T)
c.2431+3943A>T (n.2431+3943A>T)
c.4124A>T (p.Asp1375Val)
c.1058-8018A>T (n.1058-8018A>T)
c.2129+3943A>T
c.5933A>T (p.Asp1978Val)
c.6425A>T (p.Asp2142Val)
c.6392A>T (p.Asp2131Val)
 gnomAD v4
13g.23337502T>CCA387522105SACSc.2185+16283A>G (n.2185+16283A>G)
c.6401A>G (p.Asp2134Gly)
c.6365A>G (p.Asp2122Gly)
c.2177-8018A>G (n.2177-8018A>G)
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n.4543-8018A>G
c.2186-15828A>G (n.2186-15828A>G)
c.2221-8018A>G (n.2221-8018A>G)
c.2186-14858A>G (n.2186-14858A>G)
c.6374A>G (p.Asp2125Gly)
c.2186-8018A>G (n.2186-8018A>G)
c.2431+3943A>G (n.2431+3943A>G)
c.4124A>G (p.Asp1375Gly)
c.1058-8018A>G (n.1058-8018A>G)
c.2129+3943A>G
c.5933A>G (p.Asp1978Gly)
c.6425A>G (p.Asp2142Gly)
c.6392A>G (p.Asp2131Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337502T>GCA387522107SACSc.2185+16283A>C (n.2185+16283A>C)
c.6401A>C (p.Asp2134Ala)
c.6365A>C (p.Asp2122Ala)
c.2177-8018A>C (n.2177-8018A>C)
c.2291+4083A>C (n.2291+4083A>C)
c.2318+4083A>C (n.2318+4083A>C)
c.2204-8018A>C (n.2204-8018A>C)
n.4543-8018A>C
c.2186-15828A>C (n.2186-15828A>C)
c.2221-8018A>C (n.2221-8018A>C)
c.2186-14858A>C (n.2186-14858A>C)
c.6374A>C (p.Asp2125Ala)
c.2186-8018A>C (n.2186-8018A>C)
c.2431+3943A>C (n.2431+3943A>C)
c.4124A>C (p.Asp1375Ala)
c.1058-8018A>C (n.1058-8018A>C)
c.2129+3943A>C
c.5933A>C (p.Asp1978Ala)
c.6425A>C (p.Asp2142Ala)
c.6392A>C (p.Asp2131Ala)
13g.23337502T=CA2078627684SACSc.2185+16283A= (n.2185+16283A=)
c.6401A= (p.Asp2134=)
c.6365A= (p.Asp2122=)
c.2177-8018A= (n.2177-8018A=)
c.2291+4083A= (n.2291+4083A=)
c.2318+4083A= (n.2318+4083A=)
c.2204-8018A= (n.2204-8018A=)
n.4543-8018A=
c.2186-15828A= (n.2186-15828A=)
c.2221-8018A= (n.2221-8018A=)
c.2186-14858A= (n.2186-14858A=)
c.6374A= (p.Asp2125=)
c.2186-8018A= (n.2186-8018A=)
c.2431+3943A= (n.2431+3943A=)
c.4124A= (p.Asp1375=)
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c.2129+3943A=
c.5933A= (p.Asp1978=)
c.6425A= (p.Asp2142=)
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13g.23337503C>ACA387522113SACSc.2185+16282G>T (n.2185+16282G>T)
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n.4543-8019G>C
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c.2221-8019G>C (n.2221-8019G>C)
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c.6373G>C (p.Asp2125His)
c.2186-8019G>C (n.2186-8019G>C)
c.2431+3942G>C (n.2431+3942G>C)
c.4123G>C (p.Asp1375His)
c.1058-8019G>C (n.1058-8019G>C)
c.2129+3942G>C
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13g.23337503C>TCA387522109SACSc.2185+16282G>A (n.2185+16282G>A)
c.6400G>A (p.Asp2134Asn)
c.6364G>A (p.Asp2122Asn)
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c.2291+4082G>A (n.2291+4082G>A)
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c.2204-8019G>A (n.2204-8019G>A)
n.4543-8019G>A
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c.6373G>A (p.Asp2125Asn)
c.2186-8019G>A (n.2186-8019G>A)
c.2431+3942G>A (n.2431+3942G>A)
c.4123G>A (p.Asp1375Asn)
c.1058-8019G>A (n.1058-8019G>A)
c.2129+3942G>A
c.5932G>A (p.Asp1978Asn)
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c.6391G>A (p.Asp2131Asn)
13g.23337504A>CCA387522115SACSc.2185+16281T>G (n.2185+16281T>G)
c.6399T>G (p.Phe2133Leu)
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c.2177-8020T>G (n.2177-8020T>G)
c.2291+4081T>G (n.2291+4081T>G)
c.2318+4081T>G (n.2318+4081T>G)
c.2204-8020T>G (n.2204-8020T>G)
n.4543-8020T>G
c.2186-15830T>G (n.2186-15830T>G)
c.2221-8020T>G (n.2221-8020T>G)
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c.6372T>G (p.Phe2124Leu)
c.2186-8020T>G (n.2186-8020T>G)
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c.4122T>G (p.Phe1374Leu)
c.1058-8020T>G (n.1058-8020T>G)
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c.2204-8020T>C (n.2204-8020T>C)
n.4543-8020T>C
c.2186-15830T>C (n.2186-15830T>C)
c.2221-8020T>C (n.2221-8020T>C)
c.2186-14860T>C (n.2186-14860T>C)
c.6372T>C (p.Phe2124=)
c.2186-8020T>C (n.2186-8020T>C)
c.2431+3941T>C (n.2431+3941T>C)
c.4122T>C (p.Phe1374=)
c.1058-8020T>C (n.1058-8020T>C)
c.2129+3941T>C
c.5931T>C (p.Phe1977=)
c.6423T>C (p.Phe2141=)
c.6390T>C (p.Phe2130=)
13g.23337504A>TCA387522117SACSc.2185+16281T>A (n.2185+16281T>A)
c.6399T>A (p.Phe2133Leu)
c.6363T>A (p.Phe2121Leu)
c.2177-8020T>A (n.2177-8020T>A)
c.2291+4081T>A (n.2291+4081T>A)
c.2318+4081T>A (n.2318+4081T>A)
c.2204-8020T>A (n.2204-8020T>A)
n.4543-8020T>A
c.2186-15830T>A (n.2186-15830T>A)
c.2221-8020T>A (n.2221-8020T>A)
c.2186-14860T>A (n.2186-14860T>A)
c.6372T>A (p.Phe2124Leu)
c.2186-8020T>A (n.2186-8020T>A)
c.2431+3941T>A (n.2431+3941T>A)
c.4122T>A (p.Phe1374Leu)
c.1058-8020T>A (n.1058-8020T>A)
c.2129+3941T>A
c.5931T>A (p.Phe1977Leu)
c.6423T>A (p.Phe2141Leu)
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13g.23337505A>CCA387522119SACSc.2185+16280T>G (n.2185+16280T>G)
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c.6362T>G (p.Phe2121Cys)
c.2177-8021T>G (n.2177-8021T>G)
c.2291+4080T>G (n.2291+4080T>G)
c.2318+4080T>G (n.2318+4080T>G)
c.2204-8021T>G (n.2204-8021T>G)
n.4543-8021T>G
c.2186-15831T>G (n.2186-15831T>G)
c.2221-8021T>G (n.2221-8021T>G)
c.2186-14861T>G (n.2186-14861T>G)
c.6371T>G (p.Phe2124Cys)
c.2186-8021T>G (n.2186-8021T>G)
c.2431+3940T>G (n.2431+3940T>G)
c.4121T>G (p.Phe1374Cys)
c.1058-8021T>G (n.1058-8021T>G)
c.2129+3940T>G
c.5930T>G (p.Phe1977Cys)
c.6422T>G (p.Phe2141Cys)
c.6389T>G (p.Phe2130Cys)
13g.23337505A>GCA387522120SACSc.2185+16280T>C (n.2185+16280T>C)
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c.6362T>C (p.Phe2121Ser)
c.2177-8021T>C (n.2177-8021T>C)
c.2291+4080T>C (n.2291+4080T>C)
c.2318+4080T>C (n.2318+4080T>C)
c.2204-8021T>C (n.2204-8021T>C)
n.4543-8021T>C
c.2186-15831T>C (n.2186-15831T>C)
c.2221-8021T>C (n.2221-8021T>C)
c.2186-14861T>C (n.2186-14861T>C)
c.6371T>C (p.Phe2124Ser)
c.2186-8021T>C (n.2186-8021T>C)
c.2431+3940T>C (n.2431+3940T>C)
c.4121T>C (p.Phe1374Ser)
c.1058-8021T>C (n.1058-8021T>C)
c.2129+3940T>C
c.5930T>C (p.Phe1977Ser)
c.6422T>C (p.Phe2141Ser)
c.6389T>C (p.Phe2130Ser)
13g.23337505A>TCA387522122SACSc.2185+16280T>A (n.2185+16280T>A)
c.6398T>A (p.Phe2133Tyr)
c.6362T>A (p.Phe2121Tyr)
c.2177-8021T>A (n.2177-8021T>A)
c.2291+4080T>A (n.2291+4080T>A)
c.2318+4080T>A (n.2318+4080T>A)
c.2204-8021T>A (n.2204-8021T>A)
n.4543-8021T>A
c.2186-15831T>A (n.2186-15831T>A)
c.2221-8021T>A (n.2221-8021T>A)
c.2186-14861T>A (n.2186-14861T>A)
c.6371T>A (p.Phe2124Tyr)
c.2186-8021T>A (n.2186-8021T>A)
c.2431+3940T>A (n.2431+3940T>A)
c.4121T>A (p.Phe1374Tyr)
c.1058-8021T>A (n.1058-8021T>A)
c.2129+3940T>A
c.5930T>A (p.Phe1977Tyr)
c.6422T>A (p.Phe2141Tyr)
c.6389T>A (p.Phe2130Tyr)
13g.23337506A=CA2078627686SACSc.2185+16279T= (n.2185+16279T=)
c.6397T= (p.Phe2133=)
c.6361T= (p.Phe2121=)
c.2177-8022T= (n.2177-8022T=)
c.2291+4079T= (n.2291+4079T=)
c.2318+4079T= (n.2318+4079T=)
c.2204-8022T= (n.2204-8022T=)
n.4543-8022T=
c.2186-15832T= (n.2186-15832T=)
c.2221-8022T= (n.2221-8022T=)
c.2186-14862T= (n.2186-14862T=)
c.6370T= (p.Phe2124=)
c.2186-8022T= (n.2186-8022T=)
c.2431+3939T= (n.2431+3939T=)
c.4120T= (p.Phe1374=)
c.1058-8022T= (n.1058-8022T=)
c.2129+3939T=
c.5929T= (p.Phe1977=)
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c.6388T= (p.Phe2130=)
13g.23337506A>CCA387522124SACSc.2185+16279T>G (n.2185+16279T>G)
c.6397T>G (p.Phe2133Val)
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n.4543-8022T>G
c.2186-15832T>G (n.2186-15832T>G)
c.2221-8022T>G (n.2221-8022T>G)
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c.6370T>G (p.Phe2124Val)
c.2186-8022T>G (n.2186-8022T>G)
c.2431+3939T>G (n.2431+3939T>G)
c.4120T>G (p.Phe1374Val)
c.1058-8022T>G (n.1058-8022T>G)
c.2129+3939T>G
c.5929T>G (p.Phe1977Val)
c.6421T>G (p.Phe2141Val)
c.6388T>G (p.Phe2130Val)
13g.23337506A>GCA387522125SACSc.2185+16279T>C (n.2185+16279T>C)
c.6397T>C (p.Phe2133Leu)
c.6361T>C (p.Phe2121Leu)
c.2177-8022T>C (n.2177-8022T>C)
c.2291+4079T>C (n.2291+4079T>C)
c.2318+4079T>C (n.2318+4079T>C)
c.2204-8022T>C (n.2204-8022T>C)
n.4543-8022T>C
c.2186-15832T>C (n.2186-15832T>C)
c.2221-8022T>C (n.2221-8022T>C)
c.2186-14862T>C (n.2186-14862T>C)
c.6370T>C (p.Phe2124Leu)
c.2186-8022T>C (n.2186-8022T>C)
c.2431+3939T>C (n.2431+3939T>C)
c.4120T>C (p.Phe1374Leu)
c.1058-8022T>C (n.1058-8022T>C)
c.2129+3939T>C
c.5929T>C (p.Phe1977Leu)
c.6421T>C (p.Phe2141Leu)
c.6388T>C (p.Phe2130Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337506A>TCA387522127SACSc.2185+16279T>A (n.2185+16279T>A)
c.6397T>A (p.Phe2133Ile)
c.6361T>A (p.Phe2121Ile)
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n.4543-8022T>A
c.2186-15832T>A (n.2186-15832T>A)
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c.2186-14862T>A (n.2186-14862T>A)
c.6370T>A (p.Phe2124Ile)
c.2186-8022T>A (n.2186-8022T>A)
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c.4120T>A (p.Phe1374Ile)
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c.2129+3939T>A
c.5929T>A (p.Phe1977Ile)
c.6421T>A (p.Phe2141Ile)
c.6388T>A (p.Phe2130Ile)
13g.23337507T>ACA387522129SACSc.2185+16278A>T (n.2185+16278A>T)
c.6396A>T (p.Leu2132Phe)
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c.2318+4078A>G (n.2318+4078A>G)
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n.4543-8023A>G
c.2186-15833A>G (n.2186-15833A>G)
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c.6369A>G (p.Leu2123=)
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c.2129+3938A>C
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 gnomAD v4
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13g.23337510C>TCA483161757SACSc.2185+16275G>A (n.2185+16275G>A)
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13g.23337511T>CCA387522147SACSc.2185+16274A>G (n.2185+16274A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337511T>GCA387522149SACSc.2185+16274A>C (n.2185+16274A>C)
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c.6356A>C (p.Lys2119Thr)
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c.6416A>C (p.Lys2139Thr)
c.6383A>C (p.Lys2128Thr)
13g.23337511T=CA2078627688SACSc.2185+16274A= (n.2185+16274A=)
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c.2177-8027A= (n.2177-8027A=)
c.2291+4074A= (n.2291+4074A=)
c.2318+4074A= (n.2318+4074A=)
c.2204-8027A= (n.2204-8027A=)
n.4543-8027A=
c.2186-15837A= (n.2186-15837A=)
c.2221-8027A= (n.2221-8027A=)
c.2186-14867A= (n.2186-14867A=)
c.6365A= (p.Lys2122=)
c.2186-8027A= (n.2186-8027A=)
c.2431+3934A= (n.2431+3934A=)
c.4115A= (p.Lys1372=)
c.1058-8027A= (n.1058-8027A=)
c.2129+3934A=
c.5924A= (p.Lys1975=)
c.6416A= (p.Lys2139=)
c.6383A= (p.Lys2128=)
13g.23337512T>ACA387522150SACSc.2185+16273A>T (n.2185+16273A>T)
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n.4543-8028A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337512T>GCA387522153SACSc.2185+16273A>C (n.2185+16273A>C)
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c.6364A>C (p.Lys2122Gln)
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c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
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 gnomAD v4
13g.23337512T=CA2078627693SACSc.2185+16273A= (n.2185+16273A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337513T>GCA483161760SACSc.2185+16272A>C (n.2185+16272A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337514G>CCA387522159SACSc.2185+16271C>G (n.2185+16271C>G)
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13g.23337514G>TCA387522160SACSc.2185+16271C>A (n.2185+16271C>A)
c.6389C>A (p.Ala2130Glu)
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c.6362C>A (p.Ala2121Glu)
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c.4112C>A (p.Ala1371Glu)
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13g.23337515C>ACA387522164SACSc.2185+16270G>T (n.2185+16270G>T)
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c.6352G>T (p.Ala2118Ser)
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c.2291+4070G>T (n.2291+4070G>T)
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c.1058-8031G>T (n.1058-8031G>T)
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c.5920G>T (p.Ala1974Ser)
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13g.23337515C>GCA387522165SACSc.2185+16270G>C (n.2185+16270G>C)
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c.4107A>G (p.Arg1369=)
c.1058-8035A>G (n.1058-8035A>G)
c.2129+3926A>G
c.5916A>G (p.Arg1972=)
c.6408A>G (p.Arg2136=)
c.6375A>G (p.Arg2125=)
13g.23337519T>GCA483161774SACSc.2185+16266A>C (n.2185+16266A>C)
c.6384A>C (p.Arg2128=)
c.6348A>C (p.Arg2116=)
c.2177-8035A>C (n.2177-8035A>C)
c.2291+4066A>C (n.2291+4066A>C)
c.2318+4066A>C (n.2318+4066A>C)
c.2204-8035A>C (n.2204-8035A>C)
n.4543-8035A>C
c.2186-15845A>C (n.2186-15845A>C)
c.2221-8035A>C (n.2221-8035A>C)
c.2186-14875A>C (n.2186-14875A>C)
c.6357A>C (p.Arg2119=)
c.2186-8035A>C (n.2186-8035A>C)
c.2431+3926A>C (n.2431+3926A>C)
c.4107A>C (p.Arg1369=)
c.1058-8035A>C (n.1058-8035A>C)
c.2129+3926A>C
c.5916A>C (p.Arg1972=)
c.6408A>C (p.Arg2136=)
c.6375A>C (p.Arg2125=)
13g.23337519_23337523delinsTCGTCCA2078627701SACSc.2185+16262_2185+16266delinsGACGA (n.2185+16262_2185+16266delinsGACGA)
c.6380_6384delinsGACGA (p.Gly2127=)
c.6344_6348delinsGACGA (p.Gly2115=)
c.2177-8039_2177-8035delinsGACGA (n.2177-8039_2177-8035delinsGACGA)
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c.2204-8039_2204-8035delinsGACGA (n.2204-8039_2204-8035delinsGACGA)
n.4543-8039_4543-8035delinsGACGA
c.2186-15849_2186-15845delinsGACGA (n.2186-15849_2186-15845delinsGACGA)
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c.2186-14879_2186-14875delinsGACGA (n.2186-14879_2186-14875delinsGACGA)
c.6353_6357delinsGACGA (p.Gly2118=)
c.2186-8039_2186-8035delinsGACGA (n.2186-8039_2186-8035delinsGACGA)
c.2431+3922_2431+3926delinsGACGA (n.2431+3922_2431+3926delinsGACGA)
c.4103_4107delinsGACGA (p.Gly1368=)
c.1058-8039_1058-8035delinsGACGA (n.1058-8039_1058-8035delinsGACGA)
c.2129+3922_2129+3926delinsGACGA
c.5912_5916delinsGACGA (p.Gly1971=)
c.6404_6408delinsGACGA (p.Gly2135=)
c.6371_6375delinsGACGA (p.Gly2124=)
13g.23337520C>ACA387522180SACSc.2185+16265G>T (n.2185+16265G>T)
c.6383G>T (p.Arg2128Leu)
c.6347G>T (p.Arg2116Leu)
c.2177-8036G>T (n.2177-8036G>T)
c.2291+4065G>T (n.2291+4065G>T)
c.2318+4065G>T (n.2318+4065G>T)
c.2204-8036G>T (n.2204-8036G>T)
n.4543-8036G>T
c.2186-15846G>T (n.2186-15846G>T)
c.2221-8036G>T (n.2221-8036G>T)
c.2186-14876G>T (n.2186-14876G>T)
c.6356G>T (p.Arg2119Leu)
c.2186-8036G>T (n.2186-8036G>T)
c.2431+3925G>T (n.2431+3925G>T)
c.4106G>T (p.Arg1369Leu)
c.1058-8036G>T (n.1058-8036G>T)
c.2129+3925G>T
c.5915G>T (p.Arg1972Leu)
c.6407G>T (p.Arg2136Leu)
c.6374G>T (p.Arg2125Leu)
13g.23337520C=CA2078627704SACSc.2185+16265G= (n.2185+16265G=)
c.6383G= (p.Arg2128=)
c.6347G= (p.Arg2116=)
c.2177-8036G= (n.2177-8036G=)
c.2291+4065G= (n.2291+4065G=)
c.2318+4065G= (n.2318+4065G=)
c.2204-8036G= (n.2204-8036G=)
n.4543-8036G=
c.2186-15846G= (n.2186-15846G=)
c.2221-8036G= (n.2221-8036G=)
c.2186-14876G= (n.2186-14876G=)
c.6356G= (p.Arg2119=)
c.2186-8036G= (n.2186-8036G=)
c.2431+3925G= (n.2431+3925G=)
c.4106G= (p.Arg1369=)
c.1058-8036G= (n.1058-8036G=)
c.2129+3925G=
c.5915G= (p.Arg1972=)
c.6407G= (p.Arg2136=)
c.6374G= (p.Arg2125=)
13g.23337520C>GCA387522178SACSc.2185+16265G>C (n.2185+16265G>C)
c.6383G>C (p.Arg2128Pro)
c.6347G>C (p.Arg2116Pro)
c.2177-8036G>C (n.2177-8036G>C)
c.2291+4065G>C (n.2291+4065G>C)
c.2318+4065G>C (n.2318+4065G>C)
c.2204-8036G>C (n.2204-8036G>C)
n.4543-8036G>C
c.2186-15846G>C (n.2186-15846G>C)
c.2221-8036G>C (n.2221-8036G>C)
c.2186-14876G>C (n.2186-14876G>C)
c.6356G>C (p.Arg2119Pro)
c.2186-8036G>C (n.2186-8036G>C)
c.2431+3925G>C (n.2431+3925G>C)
c.4106G>C (p.Arg1369Pro)
c.1058-8036G>C (n.1058-8036G>C)
c.2129+3925G>C
c.5915G>C (p.Arg1972Pro)
c.6407G>C (p.Arg2136Pro)
c.6374G>C (p.Arg2125Pro)
13g.23337520C>TCA6911094SACSc.2185+16265G>A (n.2185+16265G>A)
c.6383G>A (p.Arg2128Gln)
c.6347G>A (p.Arg2116Gln)
c.2177-8036G>A (n.2177-8036G>A)
c.2291+4065G>A (n.2291+4065G>A)
c.2318+4065G>A (n.2318+4065G>A)
c.2204-8036G>A (n.2204-8036G>A)
n.4543-8036G>A
c.2186-15846G>A (n.2186-15846G>A)
c.2221-8036G>A (n.2221-8036G>A)
c.2186-14876G>A (n.2186-14876G>A)
c.6356G>A (p.Arg2119Gln)
c.2186-8036G>A (n.2186-8036G>A)
c.2431+3925G>A (n.2431+3925G>A)
c.4106G>A (p.Arg1369Gln)
c.1058-8036G>A (n.1058-8036G>A)
c.2129+3925G>A
c.5915G>A (p.Arg1972Gln)
c.6407G>A (p.Arg2136Gln)
c.6374G>A (p.Arg2125Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337521_23337524delCA658823530SACSc.2185+16262_2185+16265del (n.2185+16262_2185+16265del)
c.6380_6383del (p.Gly2127GlufsTer27)
c.6344_6347del (p.Gly2115GlufsTer27)
c.2177-8039_2177-8036del (n.2177-8039_2177-8036del)
c.2291+4062_2291+4065del (n.2291+4062_2291+4065del)
c.2318+4062_2318+4065del (n.2318+4062_2318+4065del)
c.2204-8039_2204-8036del (n.2204-8039_2204-8036del)
n.4543-8039_4543-8036del
c.2186-15849_2186-15846del (n.2186-15849_2186-15846del)
c.2221-8039_2221-8036del (n.2221-8039_2221-8036del)
c.2186-14879_2186-14876del (n.2186-14879_2186-14876del)
c.6353_6356del (p.Gly2118GlufsTer27)
c.2186-8039_2186-8036del (n.2186-8039_2186-8036del)
c.2431+3922_2431+3925del (n.2431+3922_2431+3925del)
c.4103_4106del (p.Gly1368GlufsTer27)
c.1058-8039_1058-8036del (n.1058-8039_1058-8036del)
c.2129+3922_2129+3925del
c.5912_5915del (p.Gly1971GlufsTer27)
c.6404_6407del (p.Gly2135GlufsTer27)
c.6371_6374del (p.Gly2124GlufsTer27)
 ClinVar dbSNP
13g.23337521G>ACA6911095SACSc.2185+16264C>T (n.2185+16264C>T)
c.6382C>T (p.Arg2128Ter)
c.6346C>T (p.Arg2116Ter)
c.2177-8037C>T (n.2177-8037C>T)
c.2291+4064C>T (n.2291+4064C>T)
c.2318+4064C>T (n.2318+4064C>T)
c.2204-8037C>T (n.2204-8037C>T)
n.4543-8037C>T
c.2186-15847C>T (n.2186-15847C>T)
c.2221-8037C>T (n.2221-8037C>T)
c.2186-14877C>T (n.2186-14877C>T)
c.6355C>T (p.Arg2119Ter)
c.2186-8037C>T (n.2186-8037C>T)
c.2431+3924C>T (n.2431+3924C>T)
c.4105C>T (p.Arg1369Ter)
c.1058-8037C>T (n.1058-8037C>T)
c.2129+3924C>T
c.5914C>T (p.Arg1972Ter)
c.6406C>T (p.Arg2136Ter)
c.6373C>T (p.Arg2125Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.23337521G>CCA387522183SACSc.2185+16264C>G (n.2185+16264C>G)
c.6382C>G (p.Arg2128Gly)
c.6346C>G (p.Arg2116Gly)
c.2177-8037C>G (n.2177-8037C>G)
c.2291+4064C>G (n.2291+4064C>G)
c.2318+4064C>G (n.2318+4064C>G)
c.2204-8037C>G (n.2204-8037C>G)
n.4543-8037C>G
c.2186-15847C>G (n.2186-15847C>G)
c.2221-8037C>G (n.2221-8037C>G)
c.2186-14877C>G (n.2186-14877C>G)
c.6355C>G (p.Arg2119Gly)
c.2186-8037C>G (n.2186-8037C>G)
c.2431+3924C>G (n.2431+3924C>G)
c.4105C>G (p.Arg1369Gly)
c.1058-8037C>G (n.1058-8037C>G)
c.2129+3924C>G
c.5914C>G (p.Arg1972Gly)
c.6406C>G (p.Arg2136Gly)
c.6373C>G (p.Arg2125Gly)
13g.23337521G=CA2078627711SACSc.2185+16264C= (n.2185+16264C=)
c.6382C= (p.Arg2128=)
c.6346C= (p.Arg2116=)
c.2177-8037C= (n.2177-8037C=)
c.2291+4064C= (n.2291+4064C=)
c.2318+4064C= (n.2318+4064C=)
c.2204-8037C= (n.2204-8037C=)
n.4543-8037C=
c.2186-15847C= (n.2186-15847C=)
c.2221-8037C= (n.2221-8037C=)
c.2186-14877C= (n.2186-14877C=)
c.6355C= (p.Arg2119=)
c.2186-8037C= (n.2186-8037C=)
c.2431+3924C= (n.2431+3924C=)
c.4105C= (p.Arg1369=)
c.1058-8037C= (n.1058-8037C=)
c.2129+3924C=
c.5914C= (p.Arg1972=)
c.6406C= (p.Arg2136=)
c.6373C= (p.Arg2125=)
13g.23337521G>TCA483161776SACSc.2185+16264C>A (n.2185+16264C>A)
c.6382C>A (p.Arg2128=)
c.6346C>A (p.Arg2116=)
c.2177-8037C>A (n.2177-8037C>A)
c.2291+4064C>A (n.2291+4064C>A)
c.2318+4064C>A (n.2318+4064C>A)
c.2204-8037C>A (n.2204-8037C>A)
n.4543-8037C>A
c.2186-15847C>A (n.2186-15847C>A)
c.2221-8037C>A (n.2221-8037C>A)
c.2186-14877C>A (n.2186-14877C>A)
c.6355C>A (p.Arg2119=)
c.2186-8037C>A (n.2186-8037C>A)
c.2431+3924C>A (n.2431+3924C>A)
c.4105C>A (p.Arg1369=)
c.1058-8037C>A (n.1058-8037C>A)
c.2129+3924C>A
c.5914C>A (p.Arg1972=)
c.6406C>A (p.Arg2136=)
c.6373C>A (p.Arg2125=)
13g.23337522T>ACA483161779SACSc.2185+16263A>T (n.2185+16263A>T)
c.6381A>T (p.Gly2127=)
c.6345A>T (p.Gly2115=)
c.2177-8038A>T (n.2177-8038A>T)
c.2291+4063A>T (n.2291+4063A>T)
c.2318+4063A>T (n.2318+4063A>T)
c.2204-8038A>T (n.2204-8038A>T)
n.4543-8038A>T
c.2186-15848A>T (n.2186-15848A>T)
c.2221-8038A>T (n.2221-8038A>T)
c.2186-14878A>T (n.2186-14878A>T)
c.6354A>T (p.Gly2118=)
c.2186-8038A>T (n.2186-8038A>T)
c.2431+3923A>T (n.2431+3923A>T)
c.4104A>T (p.Gly1368=)
c.1058-8038A>T (n.1058-8038A>T)
c.2129+3923A>T
c.5913A>T (p.Gly1971=)
c.6405A>T (p.Gly2135=)
c.6372A>T (p.Gly2124=)
 gnomAD v4
13g.23337522T>CCA483161780SACSc.2185+16263A>G (n.2185+16263A>G)
c.6381A>G (p.Gly2127=)
c.6345A>G (p.Gly2115=)
c.2177-8038A>G (n.2177-8038A>G)
c.2291+4063A>G (n.2291+4063A>G)
c.2318+4063A>G (n.2318+4063A>G)
c.2204-8038A>G (n.2204-8038A>G)
n.4543-8038A>G
c.2186-15848A>G (n.2186-15848A>G)
c.2221-8038A>G (n.2221-8038A>G)
c.2186-14878A>G (n.2186-14878A>G)
c.6354A>G (p.Gly2118=)
c.2186-8038A>G (n.2186-8038A>G)
c.2431+3923A>G (n.2431+3923A>G)
c.4104A>G (p.Gly1368=)
c.1058-8038A>G (n.1058-8038A>G)
c.2129+3923A>G
c.5913A>G (p.Gly1971=)
c.6405A>G (p.Gly2135=)
c.6372A>G (p.Gly2124=)
13g.23337522T>GCA483161781SACSc.2185+16263A>C (n.2185+16263A>C)
c.6381A>C (p.Gly2127=)
c.6345A>C (p.Gly2115=)
c.2177-8038A>C (n.2177-8038A>C)
c.2291+4063A>C (n.2291+4063A>C)
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c.2318+4060A>G (n.2318+4060A>G)
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n.4543-8041A>G
c.2186-15851A>G (n.2186-15851A>G)
c.2221-8041A>G (n.2221-8041A>G)
c.2186-14881A>G (n.2186-14881A>G)
c.6351A>G (p.Glu2117=)
c.2186-8041A>G (n.2186-8041A>G)
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c.4101A>G (p.Glu1367=)
c.1058-8041A>G (n.1058-8041A>G)
c.2129+3920A>G
c.5910A>G (p.Glu1970=)
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c.2318+4060A>C (n.2318+4060A>C)
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n.4543-8041A>C
c.2186-15851A>C (n.2186-15851A>C)
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c.4101A>C (p.Glu1367Asp)
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c.2129+3920A>C
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c.6402A>C (p.Glu2134Asp)
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13g.23337526T>ACA387522198SACSc.2185+16259A>T (n.2185+16259A>T)
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 dbSNP
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13g.23337527C>ACA387522202SACSc.2185+16258G>T (n.2185+16258G>T)
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c.2431+3918G>T (n.2431+3918G>T)
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.1058-8043G>T (n.1058-8043G>T)
c.2129+3918G>T
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
c.6400G>T (p.Glu2134Ter)
c.6367G>T (p.Glu2123Ter)
13g.23337527C=CA2078627718SACSc.2185+16258G= (n.2185+16258G=)
c.6376G= (p.Glu2126=)
c.6340G= (p.Glu2114=)
c.2177-8043G= (n.2177-8043G=)
c.2291+4058G= (n.2291+4058G=)
c.2318+4058G= (n.2318+4058G=)
c.2204-8043G= (n.2204-8043G=)
n.4543-8043G=
c.2186-15853G= (n.2186-15853G=)
c.2221-8043G= (n.2221-8043G=)
c.2186-14883G= (n.2186-14883G=)
c.6349G= (p.Glu2117=)
c.2186-8043G= (n.2186-8043G=)
c.2431+3918G= (n.2431+3918G=)
c.4099G= (p.Glu1367=)
c.1058-8043G= (n.1058-8043G=)
c.2129+3918G=
c.5908G= (p.Glu1970=)
c.6400G= (p.Glu2134=)
c.6367G= (p.Glu2123=)
13g.23337527C>GCA387522203SACSc.2185+16258G>C (n.2185+16258G>C)
c.6376G>C (p.Glu2126Gln)
c.6340G>C (p.Glu2114Gln)
c.2177-8043G>C (n.2177-8043G>C)
c.2291+4058G>C (n.2291+4058G>C)
c.2318+4058G>C (n.2318+4058G>C)
c.2204-8043G>C (n.2204-8043G>C)
n.4543-8043G>C
c.2186-15853G>C (n.2186-15853G>C)
c.2221-8043G>C (n.2221-8043G>C)
c.2186-14883G>C (n.2186-14883G>C)
c.6349G>C (p.Glu2117Gln)
c.2186-8043G>C (n.2186-8043G>C)
c.2431+3918G>C (n.2431+3918G>C)
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.1058-8043G>C (n.1058-8043G>C)
c.2129+3918G>C
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
c.6400G>C (p.Glu2134Gln)
c.6367G>C (p.Glu2123Gln)
13g.23337527C>TCA6911096SACSc.2185+16258G>A (n.2185+16258G>A)
c.6376G>A (p.Glu2126Lys)
c.6340G>A (p.Glu2114Lys)
c.2177-8043G>A (n.2177-8043G>A)
c.2291+4058G>A (n.2291+4058G>A)
c.2318+4058G>A (n.2318+4058G>A)
c.2204-8043G>A (n.2204-8043G>A)
n.4543-8043G>A
c.2186-15853G>A (n.2186-15853G>A)
c.2221-8043G>A (n.2221-8043G>A)
c.2186-14883G>A (n.2186-14883G>A)
c.6349G>A (p.Glu2117Lys)
c.2186-8043G>A (n.2186-8043G>A)
c.2431+3918G>A (n.2431+3918G>A)
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.1058-8043G>A (n.1058-8043G>A)
c.2129+3918G>A
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
c.6400G>A (p.Glu2134Lys)
c.6367G>A (p.Glu2123Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337528G>ACA6911097SACSc.2185+16257C>T (n.2185+16257C>T)
c.6375C>T (p.Pro2125=)
c.6339C>T (p.Pro2113=)
c.2177-8044C>T (n.2177-8044C>T)
c.2291+4057C>T (n.2291+4057C>T)
c.2318+4057C>T (n.2318+4057C>T)
c.2204-8044C>T (n.2204-8044C>T)
n.4543-8044C>T
c.2186-15854C>T (n.2186-15854C>T)
c.2221-8044C>T (n.2221-8044C>T)
c.2186-14884C>T (n.2186-14884C>T)
c.6348C>T (p.Pro2116=)
c.2186-8044C>T (n.2186-8044C>T)
c.2431+3917C>T (n.2431+3917C>T)
c.4098C>T (p.Pro1366=)
c.1058-8044C>T (n.1058-8044C>T)
c.2129+3917C>T
c.5907C>T (p.Pro1969=)
c.6399C>T (p.Pro2133=)
c.6366C>T (p.Pro2122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337528G>CCA6911098SACSc.2185+16257C>G (n.2185+16257C>G)
c.6375C>G (p.Pro2125=)
c.6339C>G (p.Pro2113=)
c.2177-8044C>G (n.2177-8044C>G)
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c.2318+4057C>G (n.2318+4057C>G)
c.2204-8044C>G (n.2204-8044C>G)
n.4543-8044C>G
c.2186-15854C>G (n.2186-15854C>G)
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c.2186-14884C>G (n.2186-14884C>G)
c.6348C>G (p.Pro2116=)
c.2186-8044C>G (n.2186-8044C>G)
c.2431+3917C>G (n.2431+3917C>G)
c.4098C>G (p.Pro1366=)
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c.2129+3917C>G
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c.6399C>G (p.Pro2133=)
c.6366C>G (p.Pro2122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337528G=CA2078627725SACSc.2185+16257C= (n.2185+16257C=)
c.6375C= (p.Pro2125=)
c.6339C= (p.Pro2113=)
c.2177-8044C= (n.2177-8044C=)
c.2291+4057C= (n.2291+4057C=)
c.2318+4057C= (n.2318+4057C=)
c.2204-8044C= (n.2204-8044C=)
n.4543-8044C=
c.2186-15854C= (n.2186-15854C=)
c.2221-8044C= (n.2221-8044C=)
c.2186-14884C= (n.2186-14884C=)
c.6348C= (p.Pro2116=)
c.2186-8044C= (n.2186-8044C=)
c.2431+3917C= (n.2431+3917C=)
c.4098C= (p.Pro1366=)
c.1058-8044C= (n.1058-8044C=)
c.2129+3917C=
c.5907C= (p.Pro1969=)
c.6399C= (p.Pro2133=)
c.6366C= (p.Pro2122=)
13g.23337528G>TCA483161785SACSc.2185+16257C>A (n.2185+16257C>A)
c.6375C>A (p.Pro2125=)
c.6339C>A (p.Pro2113=)
c.2177-8044C>A (n.2177-8044C>A)
c.2291+4057C>A (n.2291+4057C>A)
c.2318+4057C>A (n.2318+4057C>A)
c.2204-8044C>A (n.2204-8044C>A)
n.4543-8044C>A
c.2186-15854C>A (n.2186-15854C>A)
c.2221-8044C>A (n.2221-8044C>A)
c.2186-14884C>A (n.2186-14884C>A)
c.6348C>A (p.Pro2116=)
c.2186-8044C>A (n.2186-8044C>A)
c.2431+3917C>A (n.2431+3917C>A)
c.4098C>A (p.Pro1366=)
c.1058-8044C>A (n.1058-8044C>A)
c.2129+3917C>A
c.5907C>A (p.Pro1969=)
c.6399C>A (p.Pro2133=)
c.6366C>A (p.Pro2122=)
13g.23337531dupCA246658161SACSc.2185+16257dup (n.2185+16257dup)
c.6375dup (p.Glu2126ArgfsTer9)
c.6339dup (p.Glu2114ArgfsTer9)
c.2177-8044dup (n.2177-8044dup)
c.2291+4057dup (n.2291+4057dup)
c.2318+4057dup (n.2318+4057dup)
c.2204-8044dup (n.2204-8044dup)
n.4543-8044dup
c.2186-15854dup (n.2186-15854dup)
c.2221-8044dup (n.2221-8044dup)
c.2186-14884dup (n.2186-14884dup)
c.6348dup (p.Glu2117ArgfsTer9)
c.2186-8044dup (n.2186-8044dup)
c.2431+3917dup (n.2431+3917dup)
c.4098dup (p.Glu1367ArgfsTer9)
c.1058-8044dup (n.1058-8044dup)
c.2129+3917dup
c.5907dup (p.Glu1970ArgfsTer9)
c.6399dup (p.Glu2134ArgfsTer9)
c.6366dup (p.Glu2123ArgfsTer9)
 dbSNP
13g.23337529G>ACA387522214SACSc.2185+16256C>T (n.2185+16256C>T)
c.6374C>T (p.Pro2125Leu)
c.6338C>T (p.Pro2113Leu)
c.2177-8045C>T (n.2177-8045C>T)
c.2291+4056C>T (n.2291+4056C>T)
c.2318+4056C>T (n.2318+4056C>T)
c.2204-8045C>T (n.2204-8045C>T)
n.4543-8045C>T
c.2186-15855C>T (n.2186-15855C>T)
c.2221-8045C>T (n.2221-8045C>T)
c.2186-14885C>T (n.2186-14885C>T)
c.6347C>T (p.Pro2116Leu)
c.2186-8045C>T (n.2186-8045C>T)
c.2431+3916C>T (n.2431+3916C>T)
c.4097C>T (p.Pro1366Leu)
c.1058-8045C>T (n.1058-8045C>T)
c.2129+3916C>T
c.5906C>T (p.Pro1969Leu)
c.6398C>T (p.Pro2133Leu)
c.6365C>T (p.Pro2122Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23337529G>CCA387522212SACSc.2185+16256C>G (n.2185+16256C>G)
c.6374C>G (p.Pro2125Arg)
c.6338C>G (p.Pro2113Arg)
c.2177-8045C>G (n.2177-8045C>G)
c.2291+4056C>G (n.2291+4056C>G)
c.2318+4056C>G (n.2318+4056C>G)
c.2204-8045C>G (n.2204-8045C>G)
n.4543-8045C>G
c.2186-15855C>G (n.2186-15855C>G)
c.2221-8045C>G (n.2221-8045C>G)
c.2186-14885C>G (n.2186-14885C>G)
c.6347C>G (p.Pro2116Arg)
c.2186-8045C>G (n.2186-8045C>G)
c.2431+3916C>G (n.2431+3916C>G)
c.4097C>G (p.Pro1366Arg)
c.1058-8045C>G (n.1058-8045C>G)
c.2129+3916C>G
c.5906C>G (p.Pro1969Arg)
c.6398C>G (p.Pro2133Arg)
c.6365C>G (p.Pro2122Arg)
13g.23337529G>TCA387522210SACSc.2185+16256C>A (n.2185+16256C>A)
c.6374C>A (p.Pro2125His)
c.6338C>A (p.Pro2113His)
c.2177-8045C>A (n.2177-8045C>A)
c.2291+4056C>A (n.2291+4056C>A)
c.2318+4056C>A (n.2318+4056C>A)
c.2204-8045C>A (n.2204-8045C>A)
n.4543-8045C>A
c.2186-15855C>A (n.2186-15855C>A)
c.2221-8045C>A (n.2221-8045C>A)
c.2186-14885C>A (n.2186-14885C>A)
c.6347C>A (p.Pro2116His)
c.2186-8045C>A (n.2186-8045C>A)
c.2431+3916C>A (n.2431+3916C>A)
c.4097C>A (p.Pro1366His)
c.1058-8045C>A (n.1058-8045C>A)
c.2129+3916C>A
c.5906C>A (p.Pro1969His)
c.6398C>A (p.Pro2133His)
c.6365C>A (p.Pro2122His)
13g.23337530G>ACA387522216SACSc.2185+16255C>T (n.2185+16255C>T)
c.6373C>T (p.Pro2125Ser)
c.6337C>T (p.Pro2113Ser)
c.2177-8046C>T (n.2177-8046C>T)
c.2291+4055C>T (n.2291+4055C>T)
c.2318+4055C>T (n.2318+4055C>T)
c.2204-8046C>T (n.2204-8046C>T)
n.4543-8046C>T
c.2186-15856C>T (n.2186-15856C>T)
c.2221-8046C>T (n.2221-8046C>T)
c.2186-14886C>T (n.2186-14886C>T)
c.6346C>T (p.Pro2116Ser)
c.2186-8046C>T (n.2186-8046C>T)
c.2431+3915C>T (n.2431+3915C>T)
c.4096C>T (p.Pro1366Ser)
c.1058-8046C>T (n.1058-8046C>T)
c.2129+3915C>T
c.5905C>T (p.Pro1969Ser)
c.6397C>T (p.Pro2133Ser)
c.6364C>T (p.Pro2122Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23337530G>CCA387522220SACSc.2185+16255C>G (n.2185+16255C>G)
c.6373C>G (p.Pro2125Ala)
c.6337C>G (p.Pro2113Ala)
c.2177-8046C>G (n.2177-8046C>G)
c.2291+4055C>G (n.2291+4055C>G)
c.2318+4055C>G (n.2318+4055C>G)
c.2204-8046C>G (n.2204-8046C>G)
n.4543-8046C>G
c.2186-15856C>G (n.2186-15856C>G)
c.2221-8046C>G (n.2221-8046C>G)
c.2186-14886C>G (n.2186-14886C>G)
c.6346C>G (p.Pro2116Ala)
c.2186-8046C>G (n.2186-8046C>G)
c.2431+3915C>G (n.2431+3915C>G)
c.4096C>G (p.Pro1366Ala)
c.1058-8046C>G (n.1058-8046C>G)
c.2129+3915C>G
c.5905C>G (p.Pro1969Ala)
c.6397C>G (p.Pro2133Ala)
c.6364C>G (p.Pro2122Ala)
13g.23337530G>TCA387522218SACSc.2185+16255C>A (n.2185+16255C>A)
c.6373C>A (p.Pro2125Thr)
c.6337C>A (p.Pro2113Thr)
c.2177-8046C>A (n.2177-8046C>A)
c.2291+4055C>A (n.2291+4055C>A)
c.2318+4055C>A (n.2318+4055C>A)
c.2204-8046C>A (n.2204-8046C>A)
n.4543-8046C>A
c.2186-15856C>A (n.2186-15856C>A)
c.2221-8046C>A (n.2221-8046C>A)
c.2186-14886C>A (n.2186-14886C>A)
c.6346C>A (p.Pro2116Thr)
c.2186-8046C>A (n.2186-8046C>A)
c.2431+3915C>A (n.2431+3915C>A)
c.4096C>A (p.Pro1366Thr)
c.1058-8046C>A (n.1058-8046C>A)
c.2129+3915C>A
c.5905C>A (p.Pro1969Thr)
c.6397C>A (p.Pro2133Thr)
c.6364C>A (p.Pro2122Thr)
13g.23337531G>ACA6911099SACSc.2185+16254C>T (n.2185+16254C>T)
c.6372C>T (p.His2124=)
c.6336C>T (p.His2112=)
c.2177-8047C>T (n.2177-8047C>T)
c.2291+4054C>T (n.2291+4054C>T)
c.2318+4054C>T (n.2318+4054C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.6393C>A (p.Ile2131=)
c.6360C>A (p.Ile2120=)
13g.23337534_23337538delinsGATCACA2078627737SACSc.2185+16247_2185+16251delinsTGATC (n.2185+16247_2185+16251delinsTGATC)
c.6365_6369delinsTGATC (p.Leu2122=)
c.6329_6333delinsTGATC (p.Leu2110=)
c.2177-8054_2177-8050delinsTGATC (n.2177-8054_2177-8050delinsTGATC)
c.2291+4047_2291+4051delinsTGATC (n.2291+4047_2291+4051delinsTGATC)
c.2318+4047_2318+4051delinsTGATC (n.2318+4047_2318+4051delinsTGATC)
c.2204-8054_2204-8050delinsTGATC (n.2204-8054_2204-8050delinsTGATC)
n.4543-8054_4543-8050delinsTGATC
c.2186-15864_2186-15860delinsTGATC (n.2186-15864_2186-15860delinsTGATC)
c.2221-8054_2221-8050delinsTGATC (n.2221-8054_2221-8050delinsTGATC)
c.2186-14894_2186-14890delinsTGATC (n.2186-14894_2186-14890delinsTGATC)
c.6338_6342delinsTGATC (p.Leu2113=)
c.2186-8054_2186-8050delinsTGATC (n.2186-8054_2186-8050delinsTGATC)
c.2431+3907_2431+3911delinsTGATC (n.2431+3907_2431+3911delinsTGATC)
c.4088_4092delinsTGATC (p.Leu1363=)
c.1058-8054_1058-8050delinsTGATC (n.1058-8054_1058-8050delinsTGATC)
c.2129+3907_2129+3911delinsTGATC
c.5897_5901delinsTGATC (p.Leu1966=)
c.6389_6393delinsTGATC (p.Leu2130=)
c.6356_6360delinsTGATC (p.Leu2119=)

Number of alleles fetched