Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337380_23337389delinsGTTCTAGCATCA2078627502SACSc.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC (n.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC)
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13g.23337381T>ACA387521630SACSc.2185+16404A>T (n.2185+16404A>T)
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13g.23337381T>CCA483161323SACSc.2185+16404A>G (n.2185+16404A>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337381T>GCA387521631SACSc.2185+16404A>C (n.2185+16404A>C)
c.6522A>C (p.Glu2174Asp)
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13g.23337381_23337389delCA954040920SACSc.2185+16396_2185+16404del (n.2185+16396_2185+16404del)
c.6514_6522del (p.Met2172_Glu2174del)
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n.4543-7905_4543-7897del
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c.2221-7905_2221-7897del (n.2221-7905_2221-7897del)
c.2186-14745_2186-14737del (n.2186-14745_2186-14737del)
c.6487_6495del (p.Met2163_Glu2165del)
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c.2431+4056_2431+4064del (n.2431+4056_2431+4064del)
c.4237_4245del (p.Met1413_Glu1415del)
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c.2129+4056_2129+4064del
c.6046_6054del (p.Met2016_Glu2018del)
c.6538_6546del (p.Met2180_Glu2182del)
c.6505_6513del (p.Met2169_Glu2171del)
c.6478_6486del (p.Met2160_Glu2162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337382T>ACA387521632SACSc.2185+16403A>T (n.2185+16403A>T)
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13g.23337382T>CCA387521633SACSc.2185+16403A>G (n.2185+16403A>G)
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c.2129+4063A>G
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13g.23337382T>GCA387521634SACSc.2185+16403A>C (n.2185+16403A>C)
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c.6494A>C (p.Glu2165Ala)
c.2186-7898A>C (n.2186-7898A>C)
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c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
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c.2129+4063A>C
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.6545A>C (p.Glu2182Ala)
c.6512A>C (p.Glu2171Ala)
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13g.23337383C>ACA387521635SACSc.2185+16402G>T (n.2185+16402G>T)
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c.2186-14739G>T (n.2186-14739G>T)
c.6493G>T (p.Glu2165Ter)
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c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
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c.2129+4062G>T
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.6544G>T (p.Glu2182Ter)
c.6511G>T (p.Glu2171Ter)
c.6484G>T (p.Glu2162Ter)
13g.23337383C>GCA387521636SACSc.2185+16402G>C (n.2185+16402G>C)
c.6520G>C (p.Glu2174Gln)
c.6445+39G>C (n.6445+39G>C)
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n.4543-7899G>C
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c.6493G>C (p.Glu2165Gln)
c.2186-7899G>C (n.2186-7899G>C)
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c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
c.1058-7899G>C (n.1058-7899G>C)
c.2129+4062G>C
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.6544G>C (p.Glu2182Gln)
c.6511G>C (p.Glu2171Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
13g.23337383C>TCA387521637SACSc.2185+16402G>A (n.2185+16402G>A)
c.6520G>A (p.Glu2174Lys)
c.6445+39G>A (n.6445+39G>A)
c.2177-7899G>A (n.2177-7899G>A)
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c.2318+4202G>A (n.2318+4202G>A)
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c.2186-15709G>A (n.2186-15709G>A)
c.2221-7899G>A (n.2221-7899G>A)
c.2186-14739G>A (n.2186-14739G>A)
c.6493G>A (p.Glu2165Lys)
c.2186-7899G>A (n.2186-7899G>A)
c.2431+4062G>A (n.2431+4062G>A)
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
c.1058-7899G>A (n.1058-7899G>A)
c.2129+4062G>A
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.6544G>A (p.Glu2182Lys)
c.6511G>A (p.Glu2171Lys)
c.6484G>A (p.Glu2162Lys)
13g.23337384T>ACA483161331SACSc.2185+16401A>T (n.2185+16401A>T)
c.6519A>T (p.Leu2173=)
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c.2177-7900A>T (n.2177-7900A>T)
c.2291+4201A>T (n.2291+4201A>T)
c.2318+4201A>T (n.2318+4201A>T)
c.2204-7900A>T (n.2204-7900A>T)
n.4543-7900A>T
c.2186-15710A>T (n.2186-15710A>T)
c.2221-7900A>T (n.2221-7900A>T)
c.2186-14740A>T (n.2186-14740A>T)
c.6492A>T (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>T (n.2186-7900A>T)
c.2431+4061A>T (n.2431+4061A>T)
c.4242A>T (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>T (n.1058-7900A>T)
c.2129+4061A>T
c.6051A>T (p.Leu2017=)
c.6543A>T (p.Leu2181=)
c.6510A>T (p.Leu2170=)
c.6483A>T (p.Leu2161=)
13g.23337384T>CCA6911072SACSc.2185+16401A>G (n.2185+16401A>G)
c.6519A>G (p.Leu2173=)
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n.4543-7900A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6485A>C (p.Asp2162Ala)
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13g.23337391T=CA2078627538SACSc.2185+16394A= (n.2185+16394A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-7910A>C
c.2186-15720A>C (n.2186-15720A>C)
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c.6482A>C (p.Asp2161Ala)
c.2186-7910A>C (n.2186-7910A>C)
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c.4232A>C (p.Asp1411Ala)
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13g.23337395C>ACA387521671SACSc.2185+16390G>T (n.2185+16390G>T)
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c.6532G>T (p.Asp2178Tyr)
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c.2291+4190G>C (n.2291+4190G>C)
c.2318+4190G>C (n.2318+4190G>C)
c.2204-7911G>C (n.2204-7911G>C)
n.4543-7911G>C
c.2186-15721G>C (n.2186-15721G>C)
c.2221-7911G>C (n.2221-7911G>C)
c.2186-14751G>C (n.2186-14751G>C)
c.6481G>C (p.Asp2161His)
c.2186-7911G>C (n.2186-7911G>C)
c.2431+4050G>C (n.2431+4050G>C)
c.4231G>C (p.Asp1411His)
c.1058-7911G>C (n.1058-7911G>C)
c.2129+4050G>C
c.6040G>C (p.Asp2014His)
c.6532G>C (p.Asp2178His)
c.6499G>C (p.Asp2167His)
c.6472G>C (p.Asp2158His)
13g.23337395C>TCA387521673SACSc.2185+16390G>A (n.2185+16390G>A)
c.6508G>A (p.Asp2170Asn)
c.6445+27G>A (n.6445+27G>A)
c.2177-7911G>A (n.2177-7911G>A)
c.2291+4190G>A (n.2291+4190G>A)
c.2318+4190G>A (n.2318+4190G>A)
c.2204-7911G>A (n.2204-7911G>A)
n.4543-7911G>A
c.2186-15721G>A (n.2186-15721G>A)
c.2221-7911G>A (n.2221-7911G>A)
c.2186-14751G>A (n.2186-14751G>A)
c.6481G>A (p.Asp2161Asn)
c.2186-7911G>A (n.2186-7911G>A)
c.2431+4050G>A (n.2431+4050G>A)
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c.6040G>A (p.Asp2014Asn)
c.6532G>A (p.Asp2178Asn)
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c.6472G>A (p.Asp2158Asn)
13g.23337396C>ACA387521677SACSc.2185+16389G>T (n.2185+16389G>T)
c.6507G>T (p.Trp2169Cys)
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n.4543-7912G>T
c.2186-15722G>T (n.2186-15722G>T)
c.2221-7912G>T (n.2221-7912G>T)
c.2186-14752G>T (n.2186-14752G>T)
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c.6445+26G>C (n.6445+26G>C)
c.2177-7912G>C (n.2177-7912G>C)
c.2291+4189G>C (n.2291+4189G>C)
c.2318+4189G>C (n.2318+4189G>C)
c.2204-7912G>C (n.2204-7912G>C)
n.4543-7912G>C
c.2186-15722G>C (n.2186-15722G>C)
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c.2129+4049G>C
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c.2291+4189G>A (n.2291+4189G>A)
c.2318+4189G>A (n.2318+4189G>A)
c.2204-7912G>A (n.2204-7912G>A)
n.4543-7912G>A
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c.6480G>A (p.Trp2160Ter)
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c.2129+4049G>A
c.6039G>A (p.Trp2013Ter)
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c.6498G>A (p.Trp2166Ter)
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13g.23337397C>ACA387521683SACSc.2185+16388G>T (n.2185+16388G>T)
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c.2291+4188G>C (n.2291+4188G>C)
c.2318+4188G>C (n.2318+4188G>C)
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n.4543-7913G>C
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c.6479G>C (p.Trp2160Ser)
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c.4229G>C (p.Trp1410Ser)
c.1058-7913G>C (n.1058-7913G>C)
c.2129+4048G>C
c.6038G>C (p.Trp2013Ser)
c.6530G>C (p.Trp2177Ser)
c.6497G>C (p.Trp2166Ser)
c.6470G>C (p.Trp2157Ser)
13g.23337397C>TCA387521686SACSc.2185+16388G>A (n.2185+16388G>A)
c.6506G>A (p.Trp2169Ter)
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c.2291+4188G>A (n.2291+4188G>A)
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c.2204-7913G>A (n.2204-7913G>A)
n.4543-7913G>A
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c.6479G>A (p.Trp2160Ter)
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c.2431+4048G>A (n.2431+4048G>A)
c.4229G>A (p.Trp1410Ter)
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c.2129+4048G>A
c.6038G>A (p.Trp2013Ter)
c.6530G>A (p.Trp2177Ter)
c.6497G>A (p.Trp2166Ter)
c.6470G>A (p.Trp2157Ter)
13g.23337398A=CA2078627540SACSc.2185+16387T= (n.2185+16387T=)
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c.2129+4047T=
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c.6529T= (p.Trp2177=)
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13g.23337398A>CCA387521688SACSc.2185+16387T>G (n.2185+16387T>G)
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c.2177-7914T>G (n.2177-7914T>G)
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c.2129+4047T>G
c.6037T>G (p.Trp2013Gly)
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c.6496T>G (p.Trp2166Gly)
c.6469T>G (p.Trp2157Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337398A>GCA387521690SACSc.2185+16387T>C (n.2185+16387T>C)
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c.2221-7914T>C (n.2221-7914T>C)
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c.6478T>C (p.Trp2160Arg)
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c.4228T>C (p.Trp1410Arg)
c.1058-7914T>C (n.1058-7914T>C)
c.2129+4047T>C
c.6037T>C (p.Trp2013Arg)
c.6529T>C (p.Trp2177Arg)
c.6496T>C (p.Trp2166Arg)
c.6469T>C (p.Trp2157Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337398A>TCA387521691SACSc.2185+16387T>A (n.2185+16387T>A)
c.6505T>A (p.Trp2169Arg)
c.6445+24T>A (n.6445+24T>A)
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c.2204-7914T>A (n.2204-7914T>A)
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c.6478T>A (p.Trp2160Arg)
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c.4228T>A (p.Trp1410Arg)
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c.2129+4047T>A
c.6037T>A (p.Trp2013Arg)
c.6529T>A (p.Trp2177Arg)
c.6496T>A (p.Trp2166Arg)
c.6469T>A (p.Trp2157Arg)
13g.23337399T>ACA387521693SACSc.2185+16386A>T (n.2185+16386A>T)
c.6504A>T (p.Leu2168Phe)
c.6445+23A>T (n.6445+23A>T)
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n.4543-7915A>T
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c.2186-14755A>T (n.2186-14755A>T)
c.6477A>T (p.Leu2159Phe)
c.2186-7915A>T (n.2186-7915A>T)
c.2431+4046A>T (n.2431+4046A>T)
c.4227A>T (p.Leu1409Phe)
c.1058-7915A>T (n.1058-7915A>T)
c.2129+4046A>T
c.6036A>T (p.Leu2012Phe)
c.6528A>T (p.Leu2176Phe)
c.6495A>T (p.Leu2165Phe)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337399T>CCA483161374SACSc.2185+16386A>G (n.2185+16386A>G)
c.6504A>G (p.Leu2168=)
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c.2177-7915A>G (n.2177-7915A>G)
c.2291+4186A>G (n.2291+4186A>G)
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c.2204-7915A>G (n.2204-7915A>G)
n.4543-7915A>G
c.2186-15725A>G (n.2186-15725A>G)
c.2221-7915A>G (n.2221-7915A>G)
c.2186-14755A>G (n.2186-14755A>G)
c.6477A>G (p.Leu2159=)
c.2186-7915A>G (n.2186-7915A>G)
c.2431+4046A>G (n.2431+4046A>G)
c.4227A>G (p.Leu1409=)
c.1058-7915A>G (n.1058-7915A>G)
c.2129+4046A>G
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c.6528A>G (p.Leu2176=)
c.6495A>G (p.Leu2165=)
c.6468A>G (p.Leu2156=)
13g.23337399T>GCA387521695SACSc.2185+16386A>C (n.2185+16386A>C)
c.6504A>C (p.Leu2168Phe)
c.6445+23A>C (n.6445+23A>C)
c.2177-7915A>C (n.2177-7915A>C)
c.2291+4186A>C (n.2291+4186A>C)
c.2318+4186A>C (n.2318+4186A>C)
c.2204-7915A>C (n.2204-7915A>C)
n.4543-7915A>C
c.2186-15725A>C (n.2186-15725A>C)
c.2221-7915A>C (n.2221-7915A>C)
c.2186-14755A>C (n.2186-14755A>C)
c.6477A>C (p.Leu2159Phe)
c.2186-7915A>C (n.2186-7915A>C)
c.2431+4046A>C (n.2431+4046A>C)
c.4227A>C (p.Leu1409Phe)
c.1058-7915A>C (n.1058-7915A>C)
c.2129+4046A>C
c.6036A>C (p.Leu2012Phe)
c.6528A>C (p.Leu2176Phe)
c.6495A>C (p.Leu2165Phe)
c.6468A>C (p.Leu2156Phe)
13g.23337400A=CA2078627542SACSc.2185+16385T= (n.2185+16385T=)
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c.2291+4185T= (n.2291+4185T=)
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13g.23337400A>CCA387521700SACSc.2185+16385T>G (n.2185+16385T>G)
c.6503T>G (p.Leu2168Ter)
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c.2177-7916T>G (n.2177-7916T>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23337404T>GCA387521719SACSc.2185+16381A>C (n.2185+16381A>C)
c.6499A>C (p.Ile2167Leu)
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c.2186-7920A>C (n.2186-7920A>C)
c.2431+4041A>C (n.2431+4041A>C)
c.4222A>C (p.Ile1408Leu)
c.1058-7920A>C (n.1058-7920A>C)
c.2129+4041A>C
c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
c.6523A>C (p.Ile2175Leu)
c.6490A>C (p.Ile2164Leu)
c.6463A>C (p.Ile2155Leu)
13g.23337404_23337407delCA912980183SACSc.2185+16378_2185+16381del (n.2185+16378_2185+16381del)
c.6496_6499del (p.Asp2166PhefsTer7)
c.6445+15_6445+18del (n.6445+15_6445+18del)
c.2177-7923_2177-7920del (n.2177-7923_2177-7920del)
c.2291+4178_2291+4181del (n.2291+4178_2291+4181del)
c.2318+4178_2318+4181del (n.2318+4178_2318+4181del)
c.2204-7923_2204-7920del (n.2204-7923_2204-7920del)
n.4543-7923_4543-7920del
c.2186-15733_2186-15730del (n.2186-15733_2186-15730del)
c.2221-7923_2221-7920del (n.2221-7923_2221-7920del)
c.2186-14763_2186-14760del (n.2186-14763_2186-14760del)
c.6469_6472del (p.Asp2157PhefsTer7)
c.2186-7923_2186-7920del (n.2186-7923_2186-7920del)
c.2431+4038_2431+4041del (n.2431+4038_2431+4041del)
c.4219_4222del (p.Asp1407PhefsTer7)
c.1058-7923_1058-7920del (n.1058-7923_1058-7920del)
c.2129+4038_2129+4041del
c.6028_6031del (p.Asp2010PhefsTer7)
c.6520_6523del (p.Asp2174PhefsTer7)
c.6487_6490del (p.Asp2163PhefsTer7)
c.6460_6463del (p.Asp2154PhefsTer7)
13g.23337404_23337407delinsTATCCA2078627544SACSc.2185+16378_2185+16381delinsGATA (n.2185+16378_2185+16381delinsGATA)
c.6496_6499delinsGATA (p.Asp2166=)
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c.2204-7923_2204-7920delinsGATA (n.2204-7923_2204-7920delinsGATA)
n.4543-7923_4543-7920delinsGATA
c.2186-15733_2186-15730delinsGATA (n.2186-15733_2186-15730delinsGATA)
c.2221-7923_2221-7920delinsGATA (n.2221-7923_2221-7920delinsGATA)
c.2186-14763_2186-14760delinsGATA (n.2186-14763_2186-14760delinsGATA)
c.6469_6472delinsGATA (p.Asp2157=)
c.2186-7923_2186-7920delinsGATA (n.2186-7923_2186-7920delinsGATA)
c.2431+4038_2431+4041delinsGATA (n.2431+4038_2431+4041delinsGATA)
c.4219_4222delinsGATA (p.Asp1407=)
c.1058-7923_1058-7920delinsGATA (n.1058-7923_1058-7920delinsGATA)
c.2129+4038_2129+4041delinsGATA
c.6028_6031delinsGATA (p.Asp2010=)
c.6520_6523delinsGATA (p.Asp2174=)
c.6487_6490delinsGATA (p.Asp2163=)
c.6460_6463delinsGATA (p.Asp2154=)
13g.23337405A>CCA387521720SACSc.2185+16380T>G (n.2185+16380T>G)
c.6498T>G (p.Asp2166Glu)
c.6445+17T>G (n.6445+17T>G)
c.2177-7921T>G (n.2177-7921T>G)
c.2291+4180T>G (n.2291+4180T>G)
c.2318+4180T>G (n.2318+4180T>G)
c.2204-7921T>G (n.2204-7921T>G)
n.4543-7921T>G
c.2186-15731T>G (n.2186-15731T>G)
c.2221-7921T>G (n.2221-7921T>G)
c.2186-14761T>G (n.2186-14761T>G)
c.6471T>G (p.Asp2157Glu)
c.2186-7921T>G (n.2186-7921T>G)
c.2431+4040T>G (n.2431+4040T>G)
c.4221T>G (p.Asp1407Glu)
c.1058-7921T>G (n.1058-7921T>G)
c.2129+4040T>G
c.6030T>G (p.Asp2010Glu)
c.6522T>G (p.Asp2174Glu)
c.6489T>G (p.Asp2163Glu)
c.6462T>G (p.Asp2154Glu)
13g.23337405A>GCA483161392SACSc.2185+16380T>C (n.2185+16380T>C)
c.6498T>C (p.Asp2166=)
c.6445+17T>C (n.6445+17T>C)
c.2177-7921T>C (n.2177-7921T>C)
c.2291+4180T>C (n.2291+4180T>C)
c.2318+4180T>C (n.2318+4180T>C)
c.2204-7921T>C (n.2204-7921T>C)
n.4543-7921T>C
c.2186-15731T>C (n.2186-15731T>C)
c.2221-7921T>C (n.2221-7921T>C)
c.2186-14761T>C (n.2186-14761T>C)
c.6471T>C (p.Asp2157=)
c.2186-7921T>C (n.2186-7921T>C)
c.2431+4040T>C (n.2431+4040T>C)
c.4221T>C (p.Asp1407=)
c.1058-7921T>C (n.1058-7921T>C)
c.2129+4040T>C
c.6030T>C (p.Asp2010=)
c.6522T>C (p.Asp2174=)
c.6489T>C (p.Asp2163=)
c.6462T>C (p.Asp2154=)
13g.23337405A>TCA387521721SACSc.2185+16380T>A (n.2185+16380T>A)
c.6498T>A (p.Asp2166Glu)
c.6445+17T>A (n.6445+17T>A)
c.2177-7921T>A (n.2177-7921T>A)
c.2291+4180T>A (n.2291+4180T>A)
c.2318+4180T>A (n.2318+4180T>A)
c.2204-7921T>A (n.2204-7921T>A)
n.4543-7921T>A
c.2186-15731T>A (n.2186-15731T>A)
c.2221-7921T>A (n.2221-7921T>A)
c.2186-14761T>A (n.2186-14761T>A)
c.6471T>A (p.Asp2157Glu)
c.2186-7921T>A (n.2186-7921T>A)
c.2431+4040T>A (n.2431+4040T>A)
c.4221T>A (p.Asp1407Glu)
c.1058-7921T>A (n.1058-7921T>A)
c.2129+4040T>A
c.6030T>A (p.Asp2010Glu)
c.6522T>A (p.Asp2174Glu)
c.6489T>A (p.Asp2163Glu)
c.6462T>A (p.Asp2154Glu)
13g.23337408_23337410delCA658823527SACSc.2185+16378_2185+16380del (n.2185+16378_2185+16380del)
c.6496_6498del (p.Asp2166del)
c.6445+15_6445+17del (n.6445+15_6445+17del)
c.2177-7923_2177-7921del (n.2177-7923_2177-7921del)
c.2291+4178_2291+4180del (n.2291+4178_2291+4180del)
c.2318+4178_2318+4180del (n.2318+4178_2318+4180del)
c.2204-7923_2204-7921del (n.2204-7923_2204-7921del)
n.4543-7923_4543-7921del
c.2186-15733_2186-15731del (n.2186-15733_2186-15731del)
c.2221-7923_2221-7921del (n.2221-7923_2221-7921del)
c.2186-14763_2186-14761del (n.2186-14763_2186-14761del)
c.6469_6471del (p.Asp2157del)
c.2186-7923_2186-7921del (n.2186-7923_2186-7921del)
c.2431+4038_2431+4040del (n.2431+4038_2431+4040del)
c.4219_4221del (p.Asp1407del)
c.1058-7923_1058-7921del (n.1058-7923_1058-7921del)
c.2129+4038_2129+4040del
c.6028_6030del (p.Asp2010del)
c.6520_6522del (p.Asp2174del)
c.6487_6489del (p.Asp2163del)
c.6460_6462del (p.Asp2154del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337406T>ACA387521722SACSc.2185+16379A>T (n.2185+16379A>T)
c.6497A>T (p.Asp2166Val)
c.6445+16A>T (n.6445+16A>T)
c.2177-7922A>T (n.2177-7922A>T)
c.2291+4179A>T (n.2291+4179A>T)
c.2318+4179A>T (n.2318+4179A>T)
c.2204-7922A>T (n.2204-7922A>T)
n.4543-7922A>T
c.2186-15732A>T (n.2186-15732A>T)
c.2221-7922A>T (n.2221-7922A>T)
c.2186-14762A>T (n.2186-14762A>T)
c.6470A>T (p.Asp2157Val)
c.2186-7922A>T (n.2186-7922A>T)
c.2431+4039A>T (n.2431+4039A>T)
c.4220A>T (p.Asp1407Val)
c.1058-7922A>T (n.1058-7922A>T)
c.2129+4039A>T
c.6029A>T (p.Asp2010Val)
c.6521A>T (p.Asp2174Val)
c.6488A>T (p.Asp2163Val)
c.6461A>T (p.Asp2154Val)
13g.23337406T>CCA387521723SACSc.2185+16379A>G (n.2185+16379A>G)
c.6497A>G (p.Asp2166Gly)
c.6445+16A>G (n.6445+16A>G)
c.2177-7922A>G (n.2177-7922A>G)
c.2291+4179A>G (n.2291+4179A>G)
c.2318+4179A>G (n.2318+4179A>G)
c.2204-7922A>G (n.2204-7922A>G)
n.4543-7922A>G
c.2186-15732A>G (n.2186-15732A>G)
c.2221-7922A>G (n.2221-7922A>G)
c.2186-14762A>G (n.2186-14762A>G)
c.6470A>G (p.Asp2157Gly)
c.2186-7922A>G (n.2186-7922A>G)
c.2431+4039A>G (n.2431+4039A>G)
c.4220A>G (p.Asp1407Gly)
c.1058-7922A>G (n.1058-7922A>G)
c.2129+4039A>G
c.6029A>G (p.Asp2010Gly)
c.6521A>G (p.Asp2174Gly)
c.6488A>G (p.Asp2163Gly)
c.6461A>G (p.Asp2154Gly)
13g.23337406T>GCA387521724SACSc.2185+16379A>C (n.2185+16379A>C)
c.6497A>C (p.Asp2166Ala)
c.6445+16A>C (n.6445+16A>C)
c.2177-7922A>C (n.2177-7922A>C)
c.2291+4179A>C (n.2291+4179A>C)
c.2318+4179A>C (n.2318+4179A>C)
c.2204-7922A>C (n.2204-7922A>C)
n.4543-7922A>C
c.2186-15732A>C (n.2186-15732A>C)
c.2221-7922A>C (n.2221-7922A>C)
c.2186-14762A>C (n.2186-14762A>C)
c.6470A>C (p.Asp2157Ala)
c.2186-7922A>C (n.2186-7922A>C)
c.2431+4039A>C (n.2431+4039A>C)
c.4220A>C (p.Asp1407Ala)
c.1058-7922A>C (n.1058-7922A>C)
c.2129+4039A>C
c.6029A>C (p.Asp2010Ala)
c.6521A>C (p.Asp2174Ala)
c.6488A>C (p.Asp2163Ala)
c.6461A>C (p.Asp2154Ala)
13g.23337407C>ACA387521725SACSc.2185+16378G>T (n.2185+16378G>T)
c.6496G>T (p.Asp2166Tyr)
c.6445+15G>T (n.6445+15G>T)
c.2177-7923G>T (n.2177-7923G>T)
c.2291+4178G>T (n.2291+4178G>T)
c.2318+4178G>T (n.2318+4178G>T)
c.2204-7923G>T (n.2204-7923G>T)
n.4543-7923G>T
c.2186-15733G>T (n.2186-15733G>T)
c.2221-7923G>T (n.2221-7923G>T)
c.2186-14763G>T (n.2186-14763G>T)
c.6469G>T (p.Asp2157Tyr)
c.2186-7923G>T (n.2186-7923G>T)
c.2431+4038G>T (n.2431+4038G>T)
c.4219G>T (p.Asp1407Tyr)
c.1058-7923G>T (n.1058-7923G>T)
c.2129+4038G>T
c.6028G>T (p.Asp2010Tyr)
c.6520G>T (p.Asp2174Tyr)
c.6487G>T (p.Asp2163Tyr)
c.6460G>T (p.Asp2154Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337407C>GCA387521727SACSc.2185+16378G>C (n.2185+16378G>C)
c.6496G>C (p.Asp2166His)
c.6445+15G>C (n.6445+15G>C)
c.2177-7923G>C (n.2177-7923G>C)
c.2291+4178G>C (n.2291+4178G>C)
c.2318+4178G>C (n.2318+4178G>C)
c.2204-7923G>C (n.2204-7923G>C)
n.4543-7923G>C
c.2186-15733G>C (n.2186-15733G>C)
c.2221-7923G>C (n.2221-7923G>C)
c.2186-14763G>C (n.2186-14763G>C)
c.6469G>C (p.Asp2157His)
c.2186-7923G>C (n.2186-7923G>C)
c.2431+4038G>C (n.2431+4038G>C)
c.4219G>C (p.Asp1407His)
c.1058-7923G>C (n.1058-7923G>C)
c.2129+4038G>C
c.6028G>C (p.Asp2010His)
c.6520G>C (p.Asp2174His)
c.6487G>C (p.Asp2163His)
c.6460G>C (p.Asp2154His)
13g.23337407C>TCA387521726SACSc.2185+16378G>A (n.2185+16378G>A)
c.6496G>A (p.Asp2166Asn)
c.6445+15G>A (n.6445+15G>A)
c.2177-7923G>A (n.2177-7923G>A)
c.2291+4178G>A (n.2291+4178G>A)
c.2318+4178G>A (n.2318+4178G>A)
c.2204-7923G>A (n.2204-7923G>A)
n.4543-7923G>A
c.2186-15733G>A (n.2186-15733G>A)
c.2221-7923G>A (n.2221-7923G>A)
c.2186-14763G>A (n.2186-14763G>A)
c.6469G>A (p.Asp2157Asn)
c.2186-7923G>A (n.2186-7923G>A)
c.2431+4038G>A (n.2431+4038G>A)
c.4219G>A (p.Asp1407Asn)
c.1058-7923G>A (n.1058-7923G>A)
c.2129+4038G>A
c.6028G>A (p.Asp2010Asn)
c.6520G>A (p.Asp2174Asn)
c.6487G>A (p.Asp2163Asn)
c.6460G>A (p.Asp2154Asn)
 ClinVar
13g.23337408A>CCA387521728SACSc.2185+16377T>G (n.2185+16377T>G)
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13g.23337408A>GCA483161396SACSc.2185+16377T>C (n.2185+16377T>C)
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c.2204-7924T>C (n.2204-7924T>C)
n.4543-7924T>C
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c.2186-14764T>C (n.2186-14764T>C)
c.6468T>C (p.Asp2156=)
c.2186-7924T>C (n.2186-7924T>C)
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c.4218T>C (p.Asp1406=)
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c.2129+4037T>C
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13g.23337408A>TCA387521729SACSc.2185+16377T>A (n.2185+16377T>A)
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c.4218T>A (p.Asp1406Glu)
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c.2129+4037T>A
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c.6519T>A (p.Asp2173Glu)
c.6486T>A (p.Asp2162Glu)
c.6459T>A (p.Asp2153Glu)
13g.23337409T>ACA387521730SACSc.2185+16376A>T (n.2185+16376A>T)
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 dbSNP
13g.23337409T>CCA387521731SACSc.2185+16376A>G (n.2185+16376A>G)
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 gnomAD v4
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13g.23337409T=CA2078627555SACSc.2185+16376A= (n.2185+16376A=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337410C>GCA387521734SACSc.2185+16375G>C (n.2185+16375G>C)
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c.2129+4035G>C
c.6025G>C (p.Asp2009His)
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 gnomAD v4
13g.23337410C>TCA387521735SACSc.2185+16375G>A (n.2185+16375G>A)
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c.2186-14766G>A (n.2186-14766G>A)
c.6466G>A (p.Asp2156Asn)
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c.4216G>A (p.Asp1406Asn)
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c.2129+4035G>A
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c.6517G>A (p.Asp2173Asn)
c.6484G>A (p.Asp2162Asn)
c.6457G>A (p.Asp2153Asn)
 gnomAD v4
13g.23337411T>ACA387521736SACSc.2185+16374A>T (n.2185+16374A>T)
c.6492A>T (p.Lys2164Asn)
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13g.23337411T>CCA483161484SACSc.2185+16374A>G (n.2185+16374A>G)
c.6492A>G (p.Lys2164=)
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c.6465A>G (p.Lys2155=)
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c.2129+4034A>G
c.6024A>G (p.Lys2008=)
c.6516A>G (p.Lys2172=)
c.6483A>G (p.Lys2161=)
c.6456A>G (p.Lys2152=)
13g.23337411T>GCA387521737SACSc.2185+16374A>C (n.2185+16374A>C)
c.6492A>C (p.Lys2164Asn)
c.6445+11A>C (n.6445+11A>C)
c.2177-7927A>C (n.2177-7927A>C)
c.2291+4174A>C (n.2291+4174A>C)
c.2318+4174A>C (n.2318+4174A>C)
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n.4543-7927A>C
c.2186-15737A>C (n.2186-15737A>C)
c.2221-7927A>C (n.2221-7927A>C)
c.2186-14767A>C (n.2186-14767A>C)
c.6465A>C (p.Lys2155Asn)
c.2186-7927A>C (n.2186-7927A>C)
c.2431+4034A>C (n.2431+4034A>C)
c.4215A>C (p.Lys1405Asn)
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c.2129+4034A>C
c.6024A>C (p.Lys2008Asn)
c.6516A>C (p.Lys2172Asn)
c.6483A>C (p.Lys2161Asn)
c.6456A>C (p.Lys2152Asn)
13g.23337414delCA2695217738SACSc.2185+16374del (n.2185+16374del)
c.6492del (p.Asp2165MetfsTer9)
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c.2204-7927del (n.2204-7927del)
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c.2129+4034del
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c.6516del (p.Asp2173MetfsTer9)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337420A>TCA483161509SACSc.2185+16365T>A (n.2185+16365T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337422C>ACA387521771SACSc.2185+16363G>T (n.2185+16363G>T)
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13g.23337422C>GCA387521772SACSc.2185+16363G>C (n.2185+16363G>C)
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 dbSNP
13g.23337422C>TCA387521774SACSc.2185+16363G>A (n.2185+16363G>A)
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c.6454G>A (p.Gly2152Ser)
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c.4204G>A (p.Gly1402Ser)
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c.6013G>A (p.Gly2005Ser)
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c.6472G>A (p.Gly2158Ser)
13g.23337423T>ACA387521776SACSc.2185+16362A>T (n.2185+16362A>T)
c.6480A>T (p.Leu2160Phe)
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c.2186-14779A>T (n.2186-14779A>T)
c.6453A>T (p.Leu2151Phe)
c.2186-7939A>T (n.2186-7939A>T)
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c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
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c.2129+4022A>T
c.6012A>T (p.Leu2004Phe)
c.6504A>T (p.Leu2168Phe)
c.6471A>T (p.Leu2157Phe)
13g.23337423T>CCA483161522SACSc.2185+16362A>G (n.2185+16362A>G)
c.6480A>G (p.Leu2160=)
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c.2318+4162A>G (n.2318+4162A>G)
c.2204-7939A>G (n.2204-7939A>G)
n.4543-7939A>G
c.2186-15749A>G (n.2186-15749A>G)
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c.2186-14779A>G (n.2186-14779A>G)
c.6453A>G (p.Leu2151=)
c.2186-7939A>G (n.2186-7939A>G)
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c.4203A>G (p.Leu1401=)
c.1058-7939A>G (n.1058-7939A>G)
c.2129+4022A>G
c.6012A>G (p.Leu2004=)
c.6504A>G (p.Leu2168=)
c.6471A>G (p.Leu2157=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337423T>GCA387521777SACSc.2185+16362A>C (n.2185+16362A>C)
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c.2318+4162A>C (n.2318+4162A>C)
c.2204-7939A>C (n.2204-7939A>C)
n.4543-7939A>C
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c.2221-7939A>C (n.2221-7939A>C)
c.2186-14779A>C (n.2186-14779A>C)
c.6453A>C (p.Leu2151Phe)
c.2186-7939A>C (n.2186-7939A>C)
c.2431+4022A>C (n.2431+4022A>C)
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
c.1058-7939A>C (n.1058-7939A>C)
c.2129+4022A>C
c.6012A>C (p.Leu2004Phe)
c.6504A>C (p.Leu2168Phe)
c.6471A>C (p.Leu2157Phe)
13g.23337423_23337428delinsTAACTGCA2078627582SACSc.2185+16357_2185+16362delinsCAGTTA (n.2185+16357_2185+16362delinsCAGTTA)
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n.4543-7944_4543-7939delinsCAGTTA
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c.2129+4017_2129+4022delinsCAGTTA
c.6007_6012delinsCAGTTA (p.Gln2003=)
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c.6466_6471delinsCAGTTA (p.Gln2156=)
13g.23337424A>CCA387521782SACSc.2185+16361T>G (n.2185+16361T>G)
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13g.23337424A>GCA387521781SACSc.2185+16361T>C (n.2185+16361T>C)
c.6479T>C (p.Leu2160Ser)
c.6443T>C (p.Leu2148Ser)
c.2177-7940T>C (n.2177-7940T>C)
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n.4543-7940T>C
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13g.23337424A>TCA387521784SACSc.2185+16361T>A (n.2185+16361T>A)
c.6479T>A (p.Leu2160Ter)
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n.4543-7940T>A
c.2186-15750T>A (n.2186-15750T>A)
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13g.23337428_23337432delCA16041626SACSc.2185+16357_2185+16361del (n.2185+16357_2185+16361del)
c.6475_6479del (p.Gln2159ArgfsTer6)
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n.4543-7944_4543-7940del
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c.2221-7944_2221-7940del (n.2221-7944_2221-7940del)
c.2186-14784_2186-14780del (n.2186-14784_2186-14780del)
c.6448_6452del (p.Gln2150ArgfsTer6)
c.2186-7944_2186-7940del (n.2186-7944_2186-7940del)
c.2431+4017_2431+4021del (n.2431+4017_2431+4021del)
c.4198_4202del (p.Gln1400ArgfsTer6)
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c.2129+4017_2129+4021del
c.6007_6011del (p.Gln2003ArgfsTer6)
c.6499_6503del (p.Gln2167ArgfsTer6)
c.6466_6470del (p.Gln2156ArgfsTer6)
c.6439_6443del (p.Gln2147ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337425A=CA2078627586SACSc.2185+16360T= (n.2185+16360T=)
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c.2431+4020T= (n.2431+4020T=)
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c.2129+4020T=
c.6010T= (p.Leu2004=)
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13g.23337425A>CCA10639233SACSc.2185+16360T>G (n.2185+16360T>G)
c.6478T>G (p.Leu2160Val)
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n.4543-7941T>G
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c.4201T>G (p.Leu1401Val)
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c.2129+4020T>G
c.6010T>G (p.Leu2004Val)
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c.6469T>G (p.Leu2157Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337425A>GCA483161526SACSc.2185+16360T>C (n.2185+16360T>C)
c.6478T>C (p.Leu2160=)
c.6442T>C (p.Leu2148=)
c.2177-7941T>C (n.2177-7941T>C)
c.2291+4160T>C (n.2291+4160T>C)
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c.2204-7941T>C (n.2204-7941T>C)
n.4543-7941T>C
c.2186-15751T>C (n.2186-15751T>C)
c.2221-7941T>C (n.2221-7941T>C)
c.2186-14781T>C (n.2186-14781T>C)
c.6451T>C (p.Leu2151=)
c.2186-7941T>C (n.2186-7941T>C)
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c.4201T>C (p.Leu1401=)
c.1058-7941T>C (n.1058-7941T>C)
c.2129+4020T>C
c.6010T>C (p.Leu2004=)
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c.6469T>C (p.Leu2157=)
13g.23337425A>TCA387521786SACSc.2185+16360T>A (n.2185+16360T>A)
c.6478T>A (p.Leu2160Ile)
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n.4543-7941T>A
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c.2186-14781T>A (n.2186-14781T>A)
c.6451T>A (p.Leu2151Ile)
c.2186-7941T>A (n.2186-7941T>A)
c.2431+4020T>A (n.2431+4020T>A)
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
c.1058-7941T>A (n.1058-7941T>A)
c.2129+4020T>A
c.6010T>A (p.Leu2004Ile)
c.6502T>A (p.Leu2168Ile)
c.6469T>A (p.Leu2157Ile)
13g.23337426C>ACA387521790SACSc.2185+16359G>T (n.2185+16359G>T)
c.6477G>T (p.Gln2159His)
c.6441G>T (p.Gln2147His)
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n.4543-7942G>T
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c.6450G>T (p.Gln2150His)
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c.2431+4019G>T (n.2431+4019G>T)
c.4200G>T (p.Gln1400His)
c.1058-7942G>T (n.1058-7942G>T)
c.2129+4019G>T
c.6009G>T (p.Gln2003His)
c.6501G>T (p.Gln2167His)
c.6468G>T (p.Gln2156His)
 gnomAD v4
13g.23337426C>GCA387521788SACSc.2185+16359G>C (n.2185+16359G>C)
c.6477G>C (p.Gln2159His)
c.6441G>C (p.Gln2147His)
c.2177-7942G>C (n.2177-7942G>C)
c.2291+4159G>C (n.2291+4159G>C)
c.2318+4159G>C (n.2318+4159G>C)
c.2204-7942G>C (n.2204-7942G>C)
n.4543-7942G>C
c.2186-15752G>C (n.2186-15752G>C)
c.2221-7942G>C (n.2221-7942G>C)
c.2186-14782G>C (n.2186-14782G>C)
c.6450G>C (p.Gln2150His)
c.2186-7942G>C (n.2186-7942G>C)
c.2431+4019G>C (n.2431+4019G>C)
c.4200G>C (p.Gln1400His)
c.1058-7942G>C (n.1058-7942G>C)
c.2129+4019G>C
c.6009G>C (p.Gln2003His)
c.6501G>C (p.Gln2167His)
c.6468G>C (p.Gln2156His)
13g.23337426C>TCA483161528SACSc.2185+16359G>A (n.2185+16359G>A)
c.6477G>A (p.Gln2159=)
c.6441G>A (p.Gln2147=)
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c.2318+4159G>A (n.2318+4159G>A)
c.2204-7942G>A (n.2204-7942G>A)
n.4543-7942G>A
c.2186-15752G>A (n.2186-15752G>A)
c.2221-7942G>A (n.2221-7942G>A)
c.2186-14782G>A (n.2186-14782G>A)
c.6450G>A (p.Gln2150=)
c.2186-7942G>A (n.2186-7942G>A)
c.2431+4019G>A (n.2431+4019G>A)
c.4200G>A (p.Gln1400=)
c.1058-7942G>A (n.1058-7942G>A)
c.2129+4019G>A
c.6009G>A (p.Gln2003=)
c.6501G>A (p.Gln2167=)
c.6468G>A (p.Gln2156=)
13g.23337427T>ACA387521791SACSc.2185+16358A>T (n.2185+16358A>T)
c.6476A>T (p.Gln2159Leu)
c.6440A>T (p.Gln2147Leu)
c.2177-7943A>T (n.2177-7943A>T)
c.2291+4158A>T (n.2291+4158A>T)
c.2318+4158A>T (n.2318+4158A>T)
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13g.23337427_23337428delCA2622329023SACSc.2185+16357_2185+16358del (n.2185+16357_2185+16358del)
c.6475_6476del (p.Gln2159ValfsTer7)
c.6439_6440del (p.Gln2147ValfsTer6)
c.2177-7944_2177-7943del (n.2177-7944_2177-7943del)
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c.2318+4157_2318+4158del (n.2318+4157_2318+4158del)
c.2204-7944_2204-7943del (n.2204-7944_2204-7943del)
n.4543-7944_4543-7943del
c.2186-15754_2186-15753del (n.2186-15754_2186-15753del)
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c.2186-14784_2186-14783del (n.2186-14784_2186-14783del)
c.6448_6449del (p.Gln2150ValfsTer7)
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c.2431+4017_2431+4018del (n.2431+4017_2431+4018del)
c.4198_4199del (p.Gln1400ValfsTer7)
c.1058-7944_1058-7943del (n.1058-7944_1058-7943del)
c.2129+4017_2129+4018del
c.6007_6008del (p.Gln2003ValfsTer7)
c.6499_6500del (p.Gln2167ValfsTer7)
c.6466_6467del (p.Gln2156ValfsTer7)
c.6439_6440del (p.Gln2147ValfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337428G>ACA387521796SACSc.2185+16357C>T (n.2185+16357C>T)
c.6475C>T (p.Gln2159Ter)
c.6439C>T (p.Gln2147Ter)
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c.2204-7944C>T (n.2204-7944C>T)
n.4543-7944C>T
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c.6448C>T (p.Gln2150Ter)
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13g.23337428G>CCA387521798SACSc.2185+16357C>G (n.2185+16357C>G)
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c.2204-7944C>G (n.2204-7944C>G)
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c.2186-15754C>G (n.2186-15754C>G)
c.2221-7944C>G (n.2221-7944C>G)
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c.2186-7944C>G (n.2186-7944C>G)
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c.4198C>G (p.Gln1400Glu)
c.1058-7944C>G (n.1058-7944C>G)
c.2129+4017C>G
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c.6499C>G (p.Gln2167Glu)
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13g.23337428G>TCA387521800SACSc.2185+16357C>A (n.2185+16357C>A)
c.6475C>A (p.Gln2159Lys)
c.6439C>A (p.Gln2147Lys)
c.2177-7944C>A (n.2177-7944C>A)
c.2291+4157C>A (n.2291+4157C>A)
c.2318+4157C>A (n.2318+4157C>A)
c.2204-7944C>A (n.2204-7944C>A)
n.4543-7944C>A
c.2186-15754C>A (n.2186-15754C>A)
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c.2186-14784C>A (n.2186-14784C>A)
c.6448C>A (p.Gln2150Lys)
c.2186-7944C>A (n.2186-7944C>A)
c.2431+4017C>A (n.2431+4017C>A)
c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
c.1058-7944C>A (n.1058-7944C>A)
c.2129+4017C>A
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c.6499C>A (p.Gln2167Lys)
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13g.23337429A=CA2078627592SACSc.2185+16356T= (n.2185+16356T=)
c.6474T= (p.Val2158=)
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13g.23337429A>CCA483161532SACSc.2185+16356T>G (n.2185+16356T>G)
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c.2204-7945T>G (n.2204-7945T>G)
n.4543-7945T>G
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c.6447T>G (p.Val2149=)
c.2186-7945T>G (n.2186-7945T>G)
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c.4197T>G (p.Val1399=)
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c.2129+4016T>G
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13g.23337429A>GCA6911080SACSc.2185+16356T>C (n.2185+16356T>C)
c.6474T>C (p.Val2158=)
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c.2318+4156T>C (n.2318+4156T>C)
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n.4543-7945T>C
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c.6447T>C (p.Val2149=)
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c.4197T>C (p.Val1399=)
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c.2129+4016T>C
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c.6465T>C (p.Val2155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337429A>TCA483161533SACSc.2185+16356T>A (n.2185+16356T>A)
c.6474T>A (p.Val2158=)
c.6438T>A (p.Val2146=)
c.2177-7945T>A (n.2177-7945T>A)
c.2291+4156T>A (n.2291+4156T>A)
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c.2186-14785T>A (n.2186-14785T>A)
c.6447T>A (p.Val2149=)
c.2186-7945T>A (n.2186-7945T>A)
c.2431+4016T>A (n.2431+4016T>A)
c.4197T>A (p.Val1399=)
c.1058-7945T>A (n.1058-7945T>A)
c.2129+4016T>A
c.6006T>A (p.Val2002=)
c.6498T>A (p.Val2166=)
c.6465T>A (p.Val2155=)
13g.23337430A>CCA387521803SACSc.2185+16355T>G (n.2185+16355T>G)
c.6473T>G (p.Val2158Gly)
c.6437T>G (p.Val2146Gly)
c.2177-7946T>G (n.2177-7946T>G)
c.2291+4155T>G (n.2291+4155T>G)
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c.6446T>G (p.Val2149Gly)
c.2186-7946T>G (n.2186-7946T>G)
c.2431+4015T>G (n.2431+4015T>G)
c.4196T>G (p.Val1399Gly)
c.1058-7946T>G (n.1058-7946T>G)
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c.6005T>G (p.Val2002Gly)
c.6497T>G (p.Val2166Gly)
c.6464T>G (p.Val2155Gly)
13g.23337430A>GCA387521805SACSc.2185+16355T>C (n.2185+16355T>C)
c.6473T>C (p.Val2158Ala)
c.6437T>C (p.Val2146Ala)
c.2177-7946T>C (n.2177-7946T>C)
c.2291+4155T>C (n.2291+4155T>C)
c.2318+4155T>C (n.2318+4155T>C)
c.2204-7946T>C (n.2204-7946T>C)
n.4543-7946T>C
c.2186-15756T>C (n.2186-15756T>C)
c.2221-7946T>C (n.2221-7946T>C)
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c.6446T>C (p.Val2149Ala)
c.2186-7946T>C (n.2186-7946T>C)
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c.4196T>C (p.Val1399Ala)
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c.2129+4015T>C
c.6005T>C (p.Val2002Ala)
c.6497T>C (p.Val2166Ala)
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13g.23337430A>TCA387521807SACSc.2185+16355T>A (n.2185+16355T>A)
c.6473T>A (p.Val2158Asp)
c.6437T>A (p.Val2146Asp)
c.2177-7946T>A (n.2177-7946T>A)
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c.2186-15756T>A (n.2186-15756T>A)
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c.6446T>A (p.Val2149Asp)
c.2186-7946T>A (n.2186-7946T>A)
c.2431+4015T>A (n.2431+4015T>A)
c.4196T>A (p.Val1399Asp)
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c.2129+4015T>A
c.6005T>A (p.Val2002Asp)
c.6497T>A (p.Val2166Asp)
c.6464T>A (p.Val2155Asp)
13g.23337431C>ACA387521811SACSc.2185+16354G>T (n.2185+16354G>T)
c.6472G>T (p.Val2158Phe)
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c.2177-7947G>T (n.2177-7947G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337432T>ACA483161543SACSc.2185+16353A>T (n.2185+16353A>T)
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 dbSNP
13g.23337432T>GCA483161544SACSc.2185+16353A>C (n.2185+16353A>C)
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13g.23337434G>ACA483161549SACSc.2185+16351C>T (n.2185+16351C>T)
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13g.23337434G>TCA387521822SACSc.2185+16351C>A (n.2185+16351C>A)
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13g.23337435T>ACA387521823SACSc.2185+16350A>T (n.2185+16350A>T)
c.6468A>T (p.Lys2156Asn)
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c.6441A>T (p.Lys2147Asn)
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c.2129+4010A>T
c.6000A>T (p.Lys2000Asn)
c.6492A>T (p.Lys2164Asn)
c.6459A>T (p.Lys2153Asn)
13g.23337435T>CCA483161553SACSc.2185+16350A>G (n.2185+16350A>G)
c.6468A>G (p.Lys2156=)
c.6432A>G (p.Lys2144=)
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c.6441A>G (p.Lys2147=)
c.2186-7951A>G (n.2186-7951A>G)
c.2431+4010A>G (n.2431+4010A>G)
c.4191A>G (p.Lys1397=)
c.1058-7951A>G (n.1058-7951A>G)
c.2129+4010A>G
c.6000A>G (p.Lys2000=)
c.6492A>G (p.Lys2164=)
c.6459A>G (p.Lys2153=)
13g.23337435T>GCA387521824SACSc.2185+16350A>C (n.2185+16350A>C)
c.6468A>C (p.Lys2156Asn)
c.6432A>C (p.Lys2144Asn)
c.2177-7951A>C (n.2177-7951A>C)
c.2291+4150A>C (n.2291+4150A>C)
c.2318+4150A>C (n.2318+4150A>C)
c.2204-7951A>C (n.2204-7951A>C)
n.4543-7951A>C
c.2186-15761A>C (n.2186-15761A>C)
c.2221-7951A>C (n.2221-7951A>C)
c.2186-14791A>C (n.2186-14791A>C)
c.6441A>C (p.Lys2147Asn)
c.2186-7951A>C (n.2186-7951A>C)
c.2431+4010A>C (n.2431+4010A>C)
c.4191A>C (p.Lys1397Asn)
c.1058-7951A>C (n.1058-7951A>C)
c.2129+4010A>C
c.6000A>C (p.Lys2000Asn)
c.6492A>C (p.Lys2164Asn)
c.6459A>C (p.Lys2153Asn)
13g.23337436T>ACA387521826SACSc.2185+16349A>T (n.2185+16349A>T)
c.6467A>T (p.Lys2156Ile)
c.6431A>T (p.Lys2144Ile)
c.2177-7952A>T (n.2177-7952A>T)
c.2291+4149A>T (n.2291+4149A>T)
c.2318+4149A>T (n.2318+4149A>T)
c.2204-7952A>T (n.2204-7952A>T)
n.4543-7952A>T
c.2186-15762A>T (n.2186-15762A>T)
c.2221-7952A>T (n.2221-7952A>T)
c.2186-14792A>T (n.2186-14792A>T)
c.6440A>T (p.Lys2147Ile)
c.2186-7952A>T (n.2186-7952A>T)
c.2431+4009A>T (n.2431+4009A>T)
c.4190A>T (p.Lys1397Ile)
c.1058-7952A>T (n.1058-7952A>T)
c.2129+4009A>T
c.5999A>T (p.Lys2000Ile)
c.6491A>T (p.Lys2164Ile)
c.6458A>T (p.Lys2153Ile)
13g.23337436T>CCA387521828SACSc.2185+16349A>G (n.2185+16349A>G)
c.6467A>G (p.Lys2156Arg)
c.6431A>G (p.Lys2144Arg)
c.2177-7952A>G (n.2177-7952A>G)
c.2291+4149A>G (n.2291+4149A>G)
c.2318+4149A>G (n.2318+4149A>G)
c.2204-7952A>G (n.2204-7952A>G)
n.4543-7952A>G
c.2186-15762A>G (n.2186-15762A>G)
c.2221-7952A>G (n.2221-7952A>G)
c.2186-14792A>G (n.2186-14792A>G)
c.6440A>G (p.Lys2147Arg)
c.2186-7952A>G (n.2186-7952A>G)
c.2431+4009A>G (n.2431+4009A>G)
c.4190A>G (p.Lys1397Arg)
c.1058-7952A>G (n.1058-7952A>G)
c.2129+4009A>G
c.5999A>G (p.Lys2000Arg)
c.6491A>G (p.Lys2164Arg)
c.6458A>G (p.Lys2153Arg)
13g.23337436T>GCA387521830SACSc.2185+16349A>C (n.2185+16349A>C)
c.6467A>C (p.Lys2156Thr)
c.6431A>C (p.Lys2144Thr)
c.2177-7952A>C (n.2177-7952A>C)
c.2291+4149A>C (n.2291+4149A>C)
c.2318+4149A>C (n.2318+4149A>C)
c.2204-7952A>C (n.2204-7952A>C)
n.4543-7952A>C
c.2186-15762A>C (n.2186-15762A>C)
c.2221-7952A>C (n.2221-7952A>C)
c.2186-14792A>C (n.2186-14792A>C)
c.6440A>C (p.Lys2147Thr)
c.2186-7952A>C (n.2186-7952A>C)
c.2431+4009A>C (n.2431+4009A>C)
c.4190A>C (p.Lys1397Thr)
c.1058-7952A>C (n.1058-7952A>C)
c.2129+4009A>C
c.5999A>C (p.Lys2000Thr)
c.6491A>C (p.Lys2164Thr)
c.6458A>C (p.Lys2153Thr)
13g.23337437T>ACA387521832SACSc.2185+16348A>T (n.2185+16348A>T)
c.6466A>T (p.Lys2156Ter)
c.6430A>T (p.Lys2144Ter)
c.2177-7953A>T (n.2177-7953A>T)
c.2291+4148A>T (n.2291+4148A>T)
c.2318+4148A>T (n.2318+4148A>T)
c.2204-7953A>T (n.2204-7953A>T)
n.4543-7953A>T
c.2186-15763A>T (n.2186-15763A>T)
c.2221-7953A>T (n.2221-7953A>T)
c.2186-14793A>T (n.2186-14793A>T)
c.6439A>T (p.Lys2147Ter)
c.2186-7953A>T (n.2186-7953A>T)
c.2431+4008A>T (n.2431+4008A>T)
c.4189A>T (p.Lys1397Ter)
c.1058-7953A>T (n.1058-7953A>T)
c.2129+4008A>T
c.5998A>T (p.Lys2000Ter)
c.6490A>T (p.Lys2164Ter)
c.6457A>T (p.Lys2153Ter)
13g.23337437T>CCA387521834SACSc.2185+16348A>G (n.2185+16348A>G)
c.6466A>G (p.Lys2156Glu)
c.6430A>G (p.Lys2144Glu)
c.2177-7953A>G (n.2177-7953A>G)
c.2291+4148A>G (n.2291+4148A>G)
c.2318+4148A>G (n.2318+4148A>G)
c.2204-7953A>G (n.2204-7953A>G)
n.4543-7953A>G
c.2186-15763A>G (n.2186-15763A>G)
c.2221-7953A>G (n.2221-7953A>G)
c.2186-14793A>G (n.2186-14793A>G)
c.6439A>G (p.Lys2147Glu)
c.2186-7953A>G (n.2186-7953A>G)
c.2431+4008A>G (n.2431+4008A>G)
c.4189A>G (p.Lys1397Glu)
c.1058-7953A>G (n.1058-7953A>G)
c.2129+4008A>G
c.5998A>G (p.Lys2000Glu)
c.6490A>G (p.Lys2164Glu)
c.6457A>G (p.Lys2153Glu)
13g.23337437T>GCA387521835SACSc.2185+16348A>C (n.2185+16348A>C)
c.6466A>C (p.Lys2156Gln)
c.6430A>C (p.Lys2144Gln)
c.2177-7953A>C (n.2177-7953A>C)
c.2291+4148A>C (n.2291+4148A>C)
c.2318+4148A>C (n.2318+4148A>C)
c.2204-7953A>C (n.2204-7953A>C)
n.4543-7953A>C
c.2186-15763A>C (n.2186-15763A>C)
c.2221-7953A>C (n.2221-7953A>C)
c.2186-14793A>C (n.2186-14793A>C)
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C)
c.2431+4008A>C (n.2431+4008A>C)
c.4189A>C (p.Lys1397Gln)
c.1058-7953A>C (n.1058-7953A>C)
c.2129+4008A>C
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
c.6490A>C (p.Lys2164Gln)
c.6457A>C (p.Lys2153Gln)
13g.23337438A>CCA387521836SACSc.2185+16347T>G (n.2185+16347T>G)
c.6465T>G (p.Ile2155Met)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
c.2177-7954T>G (n.2177-7954T>G)
c.2291+4147T>G (n.2291+4147T>G)
c.2318+4147T>G (n.2318+4147T>G)
c.2204-7954T>G (n.2204-7954T>G)
n.4543-7954T>G
c.2186-15764T>G (n.2186-15764T>G)
c.2221-7954T>G (n.2221-7954T>G)
c.2186-14794T>G (n.2186-14794T>G)
c.6438T>G (p.Ile2146Met)
c.2186-7954T>G (n.2186-7954T>G)
c.2431+4007T>G (n.2431+4007T>G)
c.4188T>G (p.Ile1396Met)
c.1058-7954T>G (n.1058-7954T>G)
c.2129+4007T>G
c.5997T>G (p.Ile1999Met)
c.6489T>G (p.Ile2163Met)
c.6456T>G (p.Ile2152Met)
13g.23337438A>GCA483161560SACSc.2185+16347T>C (n.2185+16347T>C)
c.6465T>C (p.Ile2155=)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>C (n.2177-7954T>C)
c.2291+4147T>C (n.2291+4147T>C)
c.2318+4147T>C (n.2318+4147T>C)
c.2204-7954T>C (n.2204-7954T>C)
n.4543-7954T>C
c.2186-15764T>C (n.2186-15764T>C)
c.2221-7954T>C (n.2221-7954T>C)
c.2186-14794T>C (n.2186-14794T>C)
c.6438T>C (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>C (n.2186-7954T>C)
c.2431+4007T>C (n.2431+4007T>C)
c.4188T>C (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>C (n.1058-7954T>C)
c.2129+4007T>C
c.5997T>C (p.Ile1999=)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.6456T>C (p.Ile2152=)
13g.23337438A>TCA483161562SACSc.2185+16347T>A (n.2185+16347T>A)
c.6465T>A (p.Ile2155=)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>A (n.2177-7954T>A)
c.2291+4147T>A (n.2291+4147T>A)
c.2318+4147T>A (n.2318+4147T>A)
c.2204-7954T>A (n.2204-7954T>A)
n.4543-7954T>A
c.2186-15764T>A (n.2186-15764T>A)
c.2221-7954T>A (n.2221-7954T>A)
c.2186-14794T>A (n.2186-14794T>A)
c.6438T>A (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>A (n.2186-7954T>A)
c.2431+4007T>A (n.2431+4007T>A)
c.4188T>A (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>A (n.1058-7954T>A)
c.2129+4007T>A
c.5997T>A (p.Ile1999=)
c.6489T>A (p.Ile2163=)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
13g.23337439A>CCA387521842SACSc.2185+16346T>G (n.2185+16346T>G)
c.6464T>G (p.Ile2155Ser)
c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
c.2177-7955T>G (n.2177-7955T>G)
c.2291+4146T>G (n.2291+4146T>G)
c.2318+4146T>G (n.2318+4146T>G)
c.2204-7955T>G (n.2204-7955T>G)
n.4543-7955T>G
c.2186-15765T>G (n.2186-15765T>G)
c.2221-7955T>G (n.2221-7955T>G)
c.2186-14795T>G (n.2186-14795T>G)
c.6437T>G (p.Ile2146Ser)
c.2186-7955T>G (n.2186-7955T>G)
c.2431+4006T>G (n.2431+4006T>G)
c.4187T>G (p.Ile1396Ser)
c.1058-7955T>G (n.1058-7955T>G)
c.2129+4006T>G
c.5996T>G (p.Ile1999Ser)
c.6488T>G (p.Ile2163Ser)
c.6455T>G (p.Ile2152Ser)
13g.23337439A>GCA387521838SACSc.2185+16346T>C (n.2185+16346T>C)
c.6464T>C (p.Ile2155Thr)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
c.2177-7955T>C (n.2177-7955T>C)
c.2291+4146T>C (n.2291+4146T>C)
c.2318+4146T>C (n.2318+4146T>C)
c.2204-7955T>C (n.2204-7955T>C)
n.4543-7955T>C
c.2186-15765T>C (n.2186-15765T>C)
c.2221-7955T>C (n.2221-7955T>C)
c.2186-14795T>C (n.2186-14795T>C)
c.6437T>C (p.Ile2146Thr)
c.2186-7955T>C (n.2186-7955T>C)
c.2431+4006T>C (n.2431+4006T>C)
c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
c.1058-7955T>C (n.1058-7955T>C)
c.2129+4006T>C
c.5996T>C (p.Ile1999Thr)
c.6488T>C (p.Ile2163Thr)
c.6455T>C (p.Ile2152Thr)
13g.23337439A>TCA387521840SACSc.2185+16346T>A (n.2185+16346T>A)
c.6464T>A (p.Ile2155Asn)
c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
c.2177-7955T>A (n.2177-7955T>A)
c.2291+4146T>A (n.2291+4146T>A)
c.2318+4146T>A (n.2318+4146T>A)
c.2204-7955T>A (n.2204-7955T>A)
n.4543-7955T>A
c.2186-15765T>A (n.2186-15765T>A)
c.2221-7955T>A (n.2221-7955T>A)
c.2186-14795T>A (n.2186-14795T>A)
c.6437T>A (p.Ile2146Asn)
c.2186-7955T>A (n.2186-7955T>A)
c.2431+4006T>A (n.2431+4006T>A)
c.4187T>A (p.Ile1396Asn)
c.1058-7955T>A (n.1058-7955T>A)
c.2129+4006T>A
c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
c.6488T>A (p.Ile2163Asn)
c.6455T>A (p.Ile2152Asn)
13g.23337440T>ACA387521845SACSc.2185+16345A>T (n.2185+16345A>T)
c.6463A>T (p.Ile2155Phe)
c.6427A>T (p.Ile2143Phe)
c.2177-7956A>T (n.2177-7956A>T)
c.2291+4145A>T (n.2291+4145A>T)
c.2318+4145A>T (n.2318+4145A>T)
c.2204-7956A>T (n.2204-7956A>T)
n.4543-7956A>T
c.2186-15766A>T (n.2186-15766A>T)
c.2221-7956A>T (n.2221-7956A>T)
c.2186-14796A>T (n.2186-14796A>T)
c.6436A>T (p.Ile2146Phe)
c.2186-7956A>T (n.2186-7956A>T)
c.2431+4005A>T (n.2431+4005A>T)
c.4186A>T (p.Ile1396Phe)
c.1058-7956A>T (n.1058-7956A>T)
c.2129+4005A>T
c.5995A>T (p.Ile1999Phe)
c.6487A>T (p.Ile2163Phe)
c.6454A>T (p.Ile2152Phe)
13g.23337440T>CCA387521847SACSc.2185+16345A>G (n.2185+16345A>G)
c.6463A>G (p.Ile2155Val)
c.6427A>G (p.Ile2143Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337440T>GCA387521848SACSc.2185+16345A>C (n.2185+16345A>C)
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n.4543-7956A>C
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c.6436A>C (p.Ile2146Leu)
c.2186-7956A>C (n.2186-7956A>C)
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13g.23337440T=CA2078627602SACSc.2185+16345A= (n.2185+16345A=)
c.6463A= (p.Ile2155=)
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c.6454A= (p.Ile2152=)
13g.23337441C>ACA387521851SACSc.2185+16344G>T (n.2185+16344G>T)
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c.2186-7957G>T (n.2186-7957G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23337441C>GCA387521852SACSc.2185+16344G>C (n.2185+16344G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337441C>TCA483161571SACSc.2185+16344G>A (n.2185+16344G>A)
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13g.23337441_23337443delinsCAACA2078627611SACSc.2185+16342_2185+16344delinsTTG (n.2185+16342_2185+16344delinsTTG)
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c.2204-7959_2204-7957delinsTTG (n.2204-7959_2204-7957delinsTTG)
n.4543-7959_4543-7957delinsTTG
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c.2186-7959_2186-7957delinsTTG (n.2186-7959_2186-7957delinsTTG)
c.2431+4002_2431+4004delinsTTG (n.2431+4002_2431+4004delinsTTG)
c.4183_4185delinsTTG (p.Leu1395=)
c.1058-7959_1058-7957delinsTTG (n.1058-7959_1058-7957delinsTTG)
c.2129+4002_2129+4004delinsTTG
c.5992_5994delinsTTG (p.Leu1998=)
c.6484_6486delinsTTG (p.Leu2162=)
c.6451_6453delinsTTG (p.Leu2151=)
13g.23337442A=CA2078627616SACSc.2185+16343T= (n.2185+16343T=)
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n.4543-7958T=
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13g.23337442A>CCA387521855SACSc.2185+16343T>G (n.2185+16343T>G)
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13g.23337442A>GCA387521858SACSc.2185+16343T>C (n.2185+16343T>C)
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n.4543-7958T>C
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c.6452T>C (p.Leu2151Ser)
13g.23337442A>TCA6911083SACSc.2185+16343T>A (n.2185+16343T>A)
c.6461T>A (p.Leu2154Ter)
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n.4543-7958T>A
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c.6434T>A (p.Leu2145Ter)
c.2186-7958T>A (n.2186-7958T>A)
c.2431+4003T>A (n.2431+4003T>A)
c.4184T>A (p.Leu1395Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337444_23337445delCA6911082SACSc.2185+16342_2185+16343del (n.2185+16342_2185+16343del)
c.6460_6461del (p.Leu2154AspfsTer2)
c.6424_6425del (p.Leu2142AspfsTer2)
c.2177-7959_2177-7958del (n.2177-7959_2177-7958del)
c.2291+4142_2291+4143del (n.2291+4142_2291+4143del)
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c.2204-7959_2204-7958del (n.2204-7959_2204-7958del)
n.4543-7959_4543-7958del
c.2186-15769_2186-15768del (n.2186-15769_2186-15768del)
c.2221-7959_2221-7958del (n.2221-7959_2221-7958del)
c.2186-14799_2186-14798del (n.2186-14799_2186-14798del)
c.6433_6434del (p.Leu2145AspfsTer2)
c.2186-7959_2186-7958del (n.2186-7959_2186-7958del)
c.2431+4002_2431+4003del (n.2431+4002_2431+4003del)
c.4183_4184del (p.Leu1395AspfsTer2)
c.1058-7959_1058-7958del (n.1058-7959_1058-7958del)
c.2129+4002_2129+4003del
c.5992_5993del (p.Leu1998AspfsTer2)
c.6484_6485del (p.Leu2162AspfsTer2)
c.6451_6452del (p.Leu2151AspfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337443A>CCA387521860SACSc.2185+16342T>G (n.2185+16342T>G)
c.6460T>G (p.Leu2154Val)
c.6424T>G (p.Leu2142Val)
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c.2204-7959T>G (n.2204-7959T>G)
n.4543-7959T>G
c.2186-15769T>G (n.2186-15769T>G)
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c.6433T>G (p.Leu2145Val)
c.2186-7959T>G (n.2186-7959T>G)
c.2431+4002T>G (n.2431+4002T>G)
c.4183T>G (p.Leu1395Val)
c.1058-7959T>G (n.1058-7959T>G)
c.2129+4002T>G
c.5992T>G (p.Leu1998Val)
c.6484T>G (p.Leu2162Val)
c.6451T>G (p.Leu2151Val)
13g.23337443A>GCA483161575SACSc.2185+16342T>C (n.2185+16342T>C)
c.6460T>C (p.Leu2154=)
c.6424T>C (p.Leu2142=)
c.2177-7959T>C (n.2177-7959T>C)
c.2291+4142T>C (n.2291+4142T>C)
c.2318+4142T>C (n.2318+4142T>C)
c.2204-7959T>C (n.2204-7959T>C)
n.4543-7959T>C
c.2186-15769T>C (n.2186-15769T>C)
c.2221-7959T>C (n.2221-7959T>C)
c.2186-14799T>C (n.2186-14799T>C)
c.6433T>C (p.Leu2145=)
c.2186-7959T>C (n.2186-7959T>C)
c.2431+4002T>C (n.2431+4002T>C)
c.4183T>C (p.Leu1395=)
c.1058-7959T>C (n.1058-7959T>C)
c.2129+4002T>C
c.5992T>C (p.Leu1998=)
c.6484T>C (p.Leu2162=)
c.6451T>C (p.Leu2151=)
13g.23337443A>TCA387521862SACSc.2185+16342T>A (n.2185+16342T>A)
c.6460T>A (p.Leu2154Met)
c.6424T>A (p.Leu2142Met)
c.2177-7959T>A (n.2177-7959T>A)
c.2291+4142T>A (n.2291+4142T>A)
c.2318+4142T>A (n.2318+4142T>A)
c.2204-7959T>A (n.2204-7959T>A)
n.4543-7959T>A
c.2186-15769T>A (n.2186-15769T>A)
c.2221-7959T>A (n.2221-7959T>A)
c.2186-14799T>A (n.2186-14799T>A)
c.6433T>A (p.Leu2145Met)
c.2186-7959T>A (n.2186-7959T>A)
c.2431+4002T>A (n.2431+4002T>A)
c.4183T>A (p.Leu1395Met)
c.1058-7959T>A (n.1058-7959T>A)
c.2129+4002T>A
c.5992T>A (p.Leu1998Met)
c.6484T>A (p.Leu2162Met)
c.6451T>A (p.Leu2151Met)
13g.23337444A>CCA387521864SACSc.2185+16341T>G (n.2185+16341T>G)
c.6459T>G (p.Ile2153Met)
c.6423T>G (p.Ile2141Met)
c.2177-7960T>G (n.2177-7960T>G)
c.2291+4141T>G (n.2291+4141T>G)
c.2318+4141T>G (n.2318+4141T>G)
c.2204-7960T>G (n.2204-7960T>G)
n.4543-7960T>G
c.2186-15770T>G (n.2186-15770T>G)
c.2221-7960T>G (n.2221-7960T>G)
c.2186-14800T>G (n.2186-14800T>G)
c.6432T>G (p.Ile2144Met)
c.2186-7960T>G (n.2186-7960T>G)
c.2431+4001T>G (n.2431+4001T>G)
c.4182T>G (p.Ile1394Met)
c.1058-7960T>G (n.1058-7960T>G)
c.2129+4001T>G
c.5991T>G (p.Ile1997Met)
c.6483T>G (p.Ile2161Met)
c.6450T>G (p.Ile2150Met)
13g.23337444A>GCA483161581SACSc.2185+16341T>C (n.2185+16341T>C)
c.6459T>C (p.Ile2153=)
c.6423T>C (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>C (n.2177-7960T>C)
c.2291+4141T>C (n.2291+4141T>C)
c.2318+4141T>C (n.2318+4141T>C)
c.2204-7960T>C (n.2204-7960T>C)
n.4543-7960T>C
c.2186-15770T>C (n.2186-15770T>C)
c.2221-7960T>C (n.2221-7960T>C)
c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C)
c.6432T>C (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>C (n.2186-7960T>C)
c.2431+4001T>C (n.2431+4001T>C)
c.4182T>C (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>C (n.1058-7960T>C)
c.2129+4001T>C
c.5991T>C (p.Ile1997=)
c.6483T>C (p.Ile2161=)
c.6450T>C (p.Ile2150=)
13g.23337444A>TCA483161584SACSc.2185+16341T>A (n.2185+16341T>A)
c.6459T>A (p.Ile2153=)
c.6423T>A (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>A (n.2177-7960T>A)
c.2291+4141T>A (n.2291+4141T>A)
c.2318+4141T>A (n.2318+4141T>A)
c.2204-7960T>A (n.2204-7960T>A)
n.4543-7960T>A
c.2186-15770T>A (n.2186-15770T>A)
c.2221-7960T>A (n.2221-7960T>A)
c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A)
c.6432T>A (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>A (n.2186-7960T>A)
c.2431+4001T>A (n.2431+4001T>A)
c.4182T>A (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>A (n.1058-7960T>A)
c.2129+4001T>A
c.5991T>A (p.Ile1997=)
c.6483T>A (p.Ile2161=)
c.6450T>A (p.Ile2150=)
13g.23337445A>CCA387521866SACSc.2185+16340T>G (n.2185+16340T>G)
c.6458T>G (p.Ile2153Ser)
c.6422T>G (p.Ile2141Ser)
c.2177-7961T>G (n.2177-7961T>G)
c.2291+4140T>G (n.2291+4140T>G)
c.2318+4140T>G (n.2318+4140T>G)
c.2204-7961T>G (n.2204-7961T>G)
n.4543-7961T>G
c.2186-15771T>G (n.2186-15771T>G)
c.2221-7961T>G (n.2221-7961T>G)
c.2186-14801T>G (n.2186-14801T>G)
c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.2186-7961T>G (n.2186-7961T>G)
c.2431+4000T>G (n.2431+4000T>G)
c.4181T>G (p.Ile1394Ser)
c.1058-7961T>G (n.1058-7961T>G)
c.2129+4000T>G
c.5990T>G (p.Ile1997Ser)
c.6482T>G (p.Ile2161Ser)
c.6449T>G (p.Ile2150Ser)
13g.23337445A>GCA387521870SACSc.2185+16340T>C (n.2185+16340T>C)
c.6458T>C (p.Ile2153Thr)
c.6422T>C (p.Ile2141Thr)
c.2177-7961T>C (n.2177-7961T>C)
c.2291+4140T>C (n.2291+4140T>C)
c.2318+4140T>C (n.2318+4140T>C)
c.2204-7961T>C (n.2204-7961T>C)
n.4543-7961T>C
c.2186-15771T>C (n.2186-15771T>C)
c.2221-7961T>C (n.2221-7961T>C)
c.2186-14801T>C (n.2186-14801T>C)
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.2186-7961T>C (n.2186-7961T>C)
c.2431+4000T>C (n.2431+4000T>C)
c.4181T>C (p.Ile1394Thr)
c.1058-7961T>C (n.1058-7961T>C)
c.2129+4000T>C
c.5990T>C (p.Ile1997Thr)
c.6482T>C (p.Ile2161Thr)
c.6449T>C (p.Ile2150Thr)
 gnomAD v4
13g.23337445A>TCA387521868SACSc.2185+16340T>A (n.2185+16340T>A)
c.6458T>A (p.Ile2153Asn)
c.6422T>A (p.Ile2141Asn)
c.2177-7961T>A (n.2177-7961T>A)
c.2291+4140T>A (n.2291+4140T>A)
c.2318+4140T>A (n.2318+4140T>A)
c.2204-7961T>A (n.2204-7961T>A)
n.4543-7961T>A
c.2186-15771T>A (n.2186-15771T>A)
c.2221-7961T>A (n.2221-7961T>A)
c.2186-14801T>A (n.2186-14801T>A)
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.2186-7961T>A (n.2186-7961T>A)
c.2431+4000T>A (n.2431+4000T>A)
c.4181T>A (p.Ile1394Asn)
c.1058-7961T>A (n.1058-7961T>A)
c.2129+4000T>A
c.5990T>A (p.Ile1997Asn)
c.6482T>A (p.Ile2161Asn)
c.6449T>A (p.Ile2150Asn)
13g.23337446T>ACA387521872SACSc.2185+16339A>T (n.2185+16339A>T)
c.6457A>T (p.Ile2153Phe)
c.6421A>T (p.Ile2141Phe)
c.2177-7962A>T (n.2177-7962A>T)
c.2291+4139A>T (n.2291+4139A>T)
c.2318+4139A>T (n.2318+4139A>T)
c.2204-7962A>T (n.2204-7962A>T)
n.4543-7962A>T
c.2186-15772A>T (n.2186-15772A>T)
c.2221-7962A>T (n.2221-7962A>T)
c.2186-14802A>T (n.2186-14802A>T)
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.2186-7962A>T (n.2186-7962A>T)
c.2431+3999A>T (n.2431+3999A>T)
c.4180A>T (p.Ile1394Phe)
c.1058-7962A>T (n.1058-7962A>T)
c.2129+3999A>T
c.5989A>T (p.Ile1997Phe)
c.6481A>T (p.Ile2161Phe)
c.6448A>T (p.Ile2150Phe)
13g.23337446T>CCA387521873SACSc.2185+16339A>G (n.2185+16339A>G)
c.6457A>G (p.Ile2153Val)
c.6421A>G (p.Ile2141Val)
c.2177-7962A>G (n.2177-7962A>G)
c.2291+4139A>G (n.2291+4139A>G)
c.2318+4139A>G (n.2318+4139A>G)
c.2204-7962A>G (n.2204-7962A>G)
n.4543-7962A>G
c.2186-15772A>G (n.2186-15772A>G)
c.2221-7962A>G (n.2221-7962A>G)
c.2186-14802A>G (n.2186-14802A>G)
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.2186-7962A>G (n.2186-7962A>G)
c.2431+3999A>G (n.2431+3999A>G)
c.4180A>G (p.Ile1394Val)
c.1058-7962A>G (n.1058-7962A>G)
c.2129+3999A>G
c.5989A>G (p.Ile1997Val)
c.6481A>G (p.Ile2161Val)
c.6448A>G (p.Ile2150Val)
13g.23337446T>GCA387521874SACSc.2185+16339A>C (n.2185+16339A>C)
c.6457A>C (p.Ile2153Leu)
c.6421A>C (p.Ile2141Leu)
c.2177-7962A>C (n.2177-7962A>C)
c.2291+4139A>C (n.2291+4139A>C)
c.2318+4139A>C (n.2318+4139A>C)
c.2204-7962A>C (n.2204-7962A>C)
n.4543-7962A>C
c.2186-15772A>C (n.2186-15772A>C)
c.2221-7962A>C (n.2221-7962A>C)
c.2186-14802A>C (n.2186-14802A>C)
c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.2186-7962A>C (n.2186-7962A>C)
c.2431+3999A>C (n.2431+3999A>C)
c.4180A>C (p.Ile1394Leu)
c.1058-7962A>C (n.1058-7962A>C)
c.2129+3999A>C
c.5989A>C (p.Ile1997Leu)
c.6481A>C (p.Ile2161Leu)
c.6448A>C (p.Ile2150Leu)
13g.23337447A>CCA387521875SACSc.2185+16338T>G (n.2185+16338T>G)
c.6456T>G (p.Ile2152Met)
c.6420T>G (p.Ile2140Met)
c.2177-7963T>G (n.2177-7963T>G)
c.2291+4138T>G (n.2291+4138T>G)
c.2318+4138T>G (n.2318+4138T>G)
c.2204-7963T>G (n.2204-7963T>G)
n.4543-7963T>G
c.2186-15773T>G (n.2186-15773T>G)
c.2221-7963T>G (n.2221-7963T>G)
c.2186-14803T>G (n.2186-14803T>G)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
c.2186-7963T>G (n.2186-7963T>G)
c.2431+3998T>G (n.2431+3998T>G)
c.4179T>G (p.Ile1393Met)
c.1058-7963T>G (n.1058-7963T>G)
c.2129+3998T>G
c.5988T>G (p.Ile1996Met)
c.6480T>G (p.Ile2160Met)
c.6447T>G (p.Ile2149Met)
13g.23337447A>GCA483161596SACSc.2185+16338T>C (n.2185+16338T>C)
c.6456T>C (p.Ile2152=)
c.6420T>C (p.Ile2140=)
c.2177-7963T>C (n.2177-7963T>C)
c.2291+4138T>C (n.2291+4138T>C)
c.2318+4138T>C (n.2318+4138T>C)
c.2204-7963T>C (n.2204-7963T>C)
n.4543-7963T>C
c.2186-15773T>C (n.2186-15773T>C)
c.2221-7963T>C (n.2221-7963T>C)
c.2186-14803T>C (n.2186-14803T>C)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>C (n.2186-7963T>C)
c.2431+3998T>C (n.2431+3998T>C)
c.4179T>C (p.Ile1393=)
c.1058-7963T>C (n.1058-7963T>C)
c.2129+3998T>C
c.5988T>C (p.Ile1996=)
c.6480T>C (p.Ile2160=)
c.6447T>C (p.Ile2149=)
 gnomAD v4
13g.23337447A>TCA483161594SACSc.2185+16338T>A (n.2185+16338T>A)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
c.6420T>A (p.Ile2140=)
c.2177-7963T>A (n.2177-7963T>A)
c.2291+4138T>A (n.2291+4138T>A)
c.2318+4138T>A (n.2318+4138T>A)
c.2204-7963T>A (n.2204-7963T>A)
n.4543-7963T>A
c.2186-15773T>A (n.2186-15773T>A)
c.2221-7963T>A (n.2221-7963T>A)
c.2186-14803T>A (n.2186-14803T>A)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>A (n.2186-7963T>A)
c.2431+3998T>A (n.2431+3998T>A)
c.4179T>A (p.Ile1393=)
c.1058-7963T>A (n.1058-7963T>A)
c.2129+3998T>A
c.5988T>A (p.Ile1996=)
c.6480T>A (p.Ile2160=)
c.6447T>A (p.Ile2149=)
13g.23337448A>CCA387521876SACSc.2185+16337T>G (n.2185+16337T>G)
c.6455T>G (p.Ile2152Ser)
c.6419T>G (p.Ile2140Ser)
c.2177-7964T>G (n.2177-7964T>G)
c.2291+4137T>G (n.2291+4137T>G)
c.2318+4137T>G (n.2318+4137T>G)
c.2204-7964T>G (n.2204-7964T>G)
n.4543-7964T>G
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c.2221-7964T>G (n.2221-7964T>G)
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c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
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c.2129+3997T>G
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c.2318+4137T>C (n.2318+4137T>C)
c.2204-7964T>C (n.2204-7964T>C)
n.4543-7964T>C
c.2186-15774T>C (n.2186-15774T>C)
c.2221-7964T>C (n.2221-7964T>C)
c.2186-14804T>C (n.2186-14804T>C)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
c.2186-7964T>C (n.2186-7964T>C)
c.2431+3997T>C (n.2431+3997T>C)
c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
c.1058-7964T>C (n.1058-7964T>C)
c.2129+3997T>C
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c.2291+4137T>A (n.2291+4137T>A)
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n.4543-7964T>A
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c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
c.2186-7964T>A (n.2186-7964T>A)
c.2431+3997T>A (n.2431+3997T>A)
c.4178T>A (p.Ile1393Asn)
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c.2129+3997T>A
c.5987T>A (p.Ile1996Asn)
c.6479T>A (p.Ile2160Asn)
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13g.23337449T>ACA387521880SACSc.2185+16336A>T (n.2185+16336A>T)
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n.4543-7965A>T
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c.6427A>T (p.Ile2143Phe)
c.2186-7965A>T (n.2186-7965A>T)
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c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
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c.2129+3996A>T
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 gnomAD v4
13g.23337449T>CCA387521881SACSc.2185+16336A>G (n.2185+16336A>G)
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n.4543-7965A>G
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 gnomAD v4
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n.4543-7965A>C
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c.2186-14805A>C (n.2186-14805A>C)
c.6427A>C (p.Ile2143Leu)
c.2186-7965A>C (n.2186-7965A>C)
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c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
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c.6478A>C (p.Ile2160Leu)
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13g.23337450A>CCA483161608SACSc.2185+16335T>G (n.2185+16335T>G)
c.6453T>G (p.Pro2151=)
c.6417T>G (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>G (n.2177-7966T>G)
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n.4543-7966T>G
c.2186-15776T>G (n.2186-15776T>G)
c.2221-7966T>G (n.2221-7966T>G)
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c.6426T>G (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>G (n.2186-7966T>G)
c.2431+3995T>G (n.2431+3995T>G)
c.4176T>G (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>G (n.1058-7966T>G)
c.2129+3995T>G
c.5985T>G (p.Pro1995=)
c.6477T>G (p.Pro2159=)
c.6444T>G (p.Pro2148=)
13g.23337450A>GCA483161610SACSc.2185+16335T>C (n.2185+16335T>C)
c.6453T>C (p.Pro2151=)
c.6417T>C (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>C (n.2177-7966T>C)
c.2291+4135T>C (n.2291+4135T>C)
c.2318+4135T>C (n.2318+4135T>C)
c.2204-7966T>C (n.2204-7966T>C)
n.4543-7966T>C
c.2186-15776T>C (n.2186-15776T>C)
c.2221-7966T>C (n.2221-7966T>C)
c.2186-14806T>C (n.2186-14806T>C)
c.6426T>C (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C)
c.2431+3995T>C (n.2431+3995T>C)
c.4176T>C (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>C (n.1058-7966T>C)
c.2129+3995T>C
c.5985T>C (p.Pro1995=)
c.6477T>C (p.Pro2159=)
c.6444T>C (p.Pro2148=)
13g.23337450A>TCA483161614SACSc.2185+16335T>A (n.2185+16335T>A)
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c.6417T>A (p.Pro2139=)
c.2177-7966T>A (n.2177-7966T>A)
c.2291+4135T>A (n.2291+4135T>A)
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n.4543-7966T>A
c.2186-15776T>A (n.2186-15776T>A)
c.2221-7966T>A (n.2221-7966T>A)
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c.6426T>A (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>A (n.2186-7966T>A)
c.2431+3995T>A (n.2431+3995T>A)
c.4176T>A (p.Pro1392=)
c.1058-7966T>A (n.1058-7966T>A)
c.2129+3995T>A
c.5985T>A (p.Pro1995=)
c.6477T>A (p.Pro2159=)
c.6444T>A (p.Pro2148=)
13g.23337451G>ACA387521887SACSc.2185+16334C>T (n.2185+16334C>T)
c.6452C>T (p.Pro2151Leu)
c.6416C>T (p.Pro2139Leu)
c.2177-7967C>T (n.2177-7967C>T)
c.2291+4134C>T (n.2291+4134C>T)
c.2318+4134C>T (n.2318+4134C>T)
c.2204-7967C>T (n.2204-7967C>T)
n.4543-7967C>T
c.2186-15777C>T (n.2186-15777C>T)
c.2221-7967C>T (n.2221-7967C>T)
c.2186-14807C>T (n.2186-14807C>T)
c.6425C>T (p.Pro2142Leu)
c.2186-7967C>T (n.2186-7967C>T)
c.2431+3994C>T (n.2431+3994C>T)
c.4175C>T (p.Pro1392Leu)
c.1058-7967C>T (n.1058-7967C>T)
c.2129+3994C>T
c.5984C>T (p.Pro1995Leu)
c.6476C>T (p.Pro2159Leu)
c.6443C>T (p.Pro2148Leu)
13g.23337451G>CCA387521886SACSc.2185+16334C>G (n.2185+16334C>G)
c.6452C>G (p.Pro2151Arg)
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n.4543-7967C>G
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c.6425C>G (p.Pro2142Arg)
c.2186-7967C>G (n.2186-7967C>G)
c.2431+3994C>G (n.2431+3994C>G)
c.4175C>G (p.Pro1392Arg)
c.1058-7967C>G (n.1058-7967C>G)
c.2129+3994C>G
c.5984C>G (p.Pro1995Arg)
c.6476C>G (p.Pro2159Arg)
c.6443C>G (p.Pro2148Arg)
13g.23337451G>TCA387521884SACSc.2185+16334C>A (n.2185+16334C>A)
c.6452C>A (p.Pro2151His)
c.6416C>A (p.Pro2139His)
c.2177-7967C>A (n.2177-7967C>A)
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n.4543-7967C>A
c.2186-15777C>A (n.2186-15777C>A)
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c.2186-14807C>A (n.2186-14807C>A)
c.6425C>A (p.Pro2142His)
c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A)
c.2431+3994C>A (n.2431+3994C>A)
c.4175C>A (p.Pro1392His)
c.1058-7967C>A (n.1058-7967C>A)
c.2129+3994C>A
c.5984C>A (p.Pro1995His)
c.6476C>A (p.Pro2159His)
c.6443C>A (p.Pro2148His)
13g.23337452G>ACA387521889SACSc.2185+16333C>T (n.2185+16333C>T)
c.6451C>T (p.Pro2151Ser)
c.6415C>T (p.Pro2139Ser)
c.2177-7968C>T (n.2177-7968C>T)
c.2291+4133C>T (n.2291+4133C>T)
c.2318+4133C>T (n.2318+4133C>T)
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n.4543-7968C>T
c.2186-15778C>T (n.2186-15778C>T)
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c.2186-14808C>T (n.2186-14808C>T)
c.6424C>T (p.Pro2142Ser)
c.2186-7968C>T (n.2186-7968C>T)
c.2431+3993C>T (n.2431+3993C>T)
c.4174C>T (p.Pro1392Ser)
c.1058-7968C>T (n.1058-7968C>T)
c.2129+3993C>T
c.5983C>T (p.Pro1995Ser)
c.6475C>T (p.Pro2159Ser)
c.6442C>T (p.Pro2148Ser)
13g.23337452G>CCA387521901SACSc.2185+16333C>G (n.2185+16333C>G)
c.6451C>G (p.Pro2151Ala)
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c.6424C>G (p.Pro2142Ala)
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c.4174C>G (p.Pro1392Ala)
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c.2129+3993C>G
c.5983C>G (p.Pro1995Ala)
c.6475C>G (p.Pro2159Ala)
c.6442C>G (p.Pro2148Ala)
 gnomAD v4
13g.23337452G>TCA387521903SACSc.2185+16333C>A (n.2185+16333C>A)
c.6451C>A (p.Pro2151Thr)
c.6415C>A (p.Pro2139Thr)
c.2177-7968C>A (n.2177-7968C>A)
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c.6424C>A (p.Pro2142Thr)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337455T>GCA387521918SACSc.2185+16330A>C (n.2185+16330A>C)
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c.5980A>C (p.Asn1994His)
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13g.23337456G>ACA483161637SACSc.2185+16329C>T (n.2185+16329C>T)
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 gnomAD v4
13g.23337456G>TCA483161640SACSc.2185+16329C>A (n.2185+16329C>A)
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c.2129+3989C>A
c.5979C>A (p.Leu1993=)
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c.6438C>A (p.Leu2146=)
13g.23337457A>CCA387521920SACSc.2185+16328T>G (n.2185+16328T>G)
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c.6419T>C (p.Leu2140Pro)
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13g.23337458G>ACA387521929SACSc.2185+16327C>T (n.2185+16327C>T)
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n.4543-7974C>T
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c.6418C>T (p.Leu2140Phe)
c.2186-7974C>T (n.2186-7974C>T)
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c.4168C>T (p.Leu1390Phe)
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c.6418C>G (p.Leu2140Val)
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13g.23337458G>TCA387521927SACSc.2185+16327C>A (n.2185+16327C>A)
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n.4543-7974C>A
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c.6418C>A (p.Leu2140Ile)
c.2186-7974C>A (n.2186-7974C>A)
c.2431+3987C>A (n.2431+3987C>A)
c.4168C>A (p.Leu1390Ile)
c.1058-7974C>A (n.1058-7974C>A)
c.2129+3987C>A
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 dbSNP
13g.23337459A>CCA387521931SACSc.2185+16326T>G (n.2185+16326T>G)
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n.4543-7975T>G
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c.2129+3986T>G
c.5976T>G (p.Tyr1992Ter)
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13g.23337459A>GCA483161647SACSc.2185+16326T>C (n.2185+16326T>C)
c.6444T>C (p.Tyr2148=)
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c.2204-7975T>C (n.2204-7975T>C)
n.4543-7975T>C
c.2186-15785T>C (n.2186-15785T>C)
c.2221-7975T>C (n.2221-7975T>C)
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c.6417T>C (p.Tyr2139=)
c.2186-7975T>C (n.2186-7975T>C)
c.2431+3986T>C (n.2431+3986T>C)
c.4167T>C (p.Tyr1389=)
c.1058-7975T>C (n.1058-7975T>C)
c.2129+3986T>C
c.5976T>C (p.Tyr1992=)
c.6468T>C (p.Tyr2156=)
c.6435T>C (p.Tyr2145=)
13g.23337459A>TCA387521933SACSc.2185+16326T>A (n.2185+16326T>A)
c.6444T>A (p.Tyr2148Ter)
c.6408T>A (p.Tyr2136Ter)
c.2177-7975T>A (n.2177-7975T>A)
c.2291+4126T>A (n.2291+4126T>A)
c.2318+4126T>A (n.2318+4126T>A)
c.2204-7975T>A (n.2204-7975T>A)
n.4543-7975T>A
c.2186-15785T>A (n.2186-15785T>A)
c.2221-7975T>A (n.2221-7975T>A)
c.2186-14815T>A (n.2186-14815T>A)
c.6417T>A (p.Tyr2139Ter)
c.2186-7975T>A (n.2186-7975T>A)
c.2431+3986T>A (n.2431+3986T>A)
c.4167T>A (p.Tyr1389Ter)
c.1058-7975T>A (n.1058-7975T>A)
c.2129+3986T>A
c.5976T>A (p.Tyr1992Ter)
c.6468T>A (p.Tyr2156Ter)
c.6435T>A (p.Tyr2145Ter)
13g.23337460T>ACA387521935SACSc.2185+16325A>T (n.2185+16325A>T)
c.6443A>T (p.Tyr2148Phe)
c.6407A>T (p.Tyr2136Phe)
c.2177-7976A>T (n.2177-7976A>T)
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c.2204-7976A>T (n.2204-7976A>T)
n.4543-7976A>T
c.2186-15786A>T (n.2186-15786A>T)
c.2221-7976A>T (n.2221-7976A>T)
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c.6416A>T (p.Tyr2139Phe)
c.2186-7976A>T (n.2186-7976A>T)
c.2431+3985A>T (n.2431+3985A>T)
c.4166A>T (p.Tyr1389Phe)
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c.2129+3985A>T
c.5975A>T (p.Tyr1992Phe)
c.6467A>T (p.Tyr2156Phe)
c.6434A>T (p.Tyr2145Phe)
 gnomAD v4
13g.23337460T>CCA6911084SACSc.2185+16325A>G (n.2185+16325A>G)
c.6443A>G (p.Tyr2148Cys)
c.6407A>G (p.Tyr2136Cys)
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c.6416A>G (p.Tyr2139Cys)
c.2186-7976A>G (n.2186-7976A>G)
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c.4166A>G (p.Tyr1389Cys)
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c.2129+3985A>G
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c.6467A>G (p.Tyr2156Cys)
c.6434A>G (p.Tyr2145Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337460T>GCA387521937SACSc.2185+16325A>C (n.2185+16325A>C)
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c.6407A>C (p.Tyr2136Ser)
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c.2186-14816A>C (n.2186-14816A>C)
c.6416A>C (p.Tyr2139Ser)
c.2186-7976A>C (n.2186-7976A>C)
c.2431+3985A>C (n.2431+3985A>C)
c.4166A>C (p.Tyr1389Ser)
c.1058-7976A>C (n.1058-7976A>C)
c.2129+3985A>C
c.5975A>C (p.Tyr1992Ser)
c.6467A>C (p.Tyr2156Ser)
c.6434A>C (p.Tyr2145Ser)
 gnomAD v4
13g.23337460T=CA2078627625SACSc.2185+16325A= (n.2185+16325A=)
c.6443A= (p.Tyr2148=)
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c.6416A= (p.Tyr2139=)
c.2186-7976A= (n.2186-7976A=)
c.2431+3985A= (n.2431+3985A=)
c.4166A= (p.Tyr1389=)
c.1058-7976A= (n.1058-7976A=)
c.2129+3985A=
c.5975A= (p.Tyr1992=)
c.6467A= (p.Tyr2156=)
c.6434A= (p.Tyr2145=)
13g.23337461A>CCA387521939SACSc.2185+16324T>G (n.2185+16324T>G)
c.6442T>G (p.Tyr2148Asp)
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c.2177-7977T>G (n.2177-7977T>G)
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n.4543-7977T>G
c.2186-15787T>G (n.2186-15787T>G)
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c.2186-14817T>G (n.2186-14817T>G)
c.6415T>G (p.Tyr2139Asp)
c.2186-7977T>G (n.2186-7977T>G)
c.2431+3984T>G (n.2431+3984T>G)
c.4165T>G (p.Tyr1389Asp)
c.1058-7977T>G (n.1058-7977T>G)
c.2129+3984T>G
c.5974T>G (p.Tyr1992Asp)
c.6466T>G (p.Tyr2156Asp)
c.6433T>G (p.Tyr2145Asp)
13g.23337461A>GCA387521940SACSc.2185+16324T>C (n.2185+16324T>C)
c.6442T>C (p.Tyr2148His)
c.6406T>C (p.Tyr2136His)
c.2177-7977T>C (n.2177-7977T>C)
c.2291+4124T>C (n.2291+4124T>C)
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c.2186-14817T>C (n.2186-14817T>C)
c.6415T>C (p.Tyr2139His)
c.2186-7977T>C (n.2186-7977T>C)
c.2431+3984T>C (n.2431+3984T>C)
c.4165T>C (p.Tyr1389His)
c.1058-7977T>C (n.1058-7977T>C)
c.2129+3984T>C
c.5974T>C (p.Tyr1992His)
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n.4543-7977T>A
c.2186-15787T>A (n.2186-15787T>A)
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c.6415T>A (p.Tyr2139Asn)
c.2186-7977T>A (n.2186-7977T>A)
c.2431+3984T>A (n.2431+3984T>A)
c.4165T>A (p.Tyr1389Asn)
c.1058-7977T>A (n.1058-7977T>A)
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c.6414T>C (p.Asp2138=)
c.2186-7978T>C (n.2186-7978T>C)
c.2431+3983T>C (n.2431+3983T>C)
c.4164T>C (p.Asp1388=)
c.1058-7978T>C (n.1058-7978T>C)
c.2129+3983T>C
c.5973T>C (p.Asp1991=)
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c.6432T>C (p.Asp2144=)
13g.23337462A>TCA387521945SACSc.2185+16323T>A (n.2185+16323T>A)
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13g.23337463T>ACA6911085SACSc.2185+16322A>T (n.2185+16322A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337463T>CCA387521949SACSc.2185+16322A>G (n.2185+16322A>G)
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13g.23337463T>GCA387521951SACSc.2185+16322A>C (n.2185+16322A>C)
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c.2186-7979A>C (n.2186-7979A>C)
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13g.23337463T=CA2078627631SACSc.2185+16322A= (n.2185+16322A=)
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n.4543-7979A=
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c.6413A= (p.Asp2138=)
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c.2129+3982A=
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c.6431A= (p.Asp2144=)
13g.23337464C>ACA387521953SACSc.2185+16321G>T (n.2185+16321G>T)
c.6439G>T (p.Asp2147Tyr)
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n.4543-7980G>T
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c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
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c.2129+3981G>T
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c.6463G>T (p.Asp2155Tyr)
c.6430G>T (p.Asp2144Tyr)
 gnomAD v4
13g.23337464C>GCA387521956SACSc.2185+16321G>C (n.2185+16321G>C)
c.6439G>C (p.Asp2147His)
c.6403G>C (p.Asp2135His)
c.2177-7980G>C (n.2177-7980G>C)
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c.2204-7980G>C (n.2204-7980G>C)
n.4543-7980G>C
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c.2186-14820G>C (n.2186-14820G>C)
c.6412G>C (p.Asp2138His)
c.2186-7980G>C (n.2186-7980G>C)
c.2431+3981G>C (n.2431+3981G>C)
c.4162G>C (p.Asp1388His)
c.1058-7980G>C (n.1058-7980G>C)
c.2129+3981G>C
c.5971G>C (p.Asp1991His)
c.6463G>C (p.Asp2155His)
c.6430G>C (p.Asp2144His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337464C>TCA387521955SACSc.2185+16321G>A (n.2185+16321G>A)
c.6439G>A (p.Asp2147Asn)
c.6403G>A (p.Asp2135Asn)
c.2177-7980G>A (n.2177-7980G>A)
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c.6412G>A (p.Asp2138Asn)
c.2186-7980G>A (n.2186-7980G>A)
c.2431+3981G>A (n.2431+3981G>A)
c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
c.1058-7980G>A (n.1058-7980G>A)
c.2129+3981G>A
c.5971G>A (p.Asp1991Asn)
c.6463G>A (p.Asp2155Asn)
c.6430G>A (p.Asp2144Asn)
13g.23337465C>ACA387521958SACSc.2185+16320G>T (n.2185+16320G>T)
c.6438G>T (p.Gln2146His)
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n.4543-7981G>T
c.2186-15791G>T (n.2186-15791G>T)
c.2221-7981G>T (n.2221-7981G>T)
c.2186-14821G>T (n.2186-14821G>T)
c.6411G>T (p.Gln2137His)
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c.2431+3980G>T (n.2431+3980G>T)
c.4161G>T (p.Gln1387His)
c.1058-7981G>T (n.1058-7981G>T)
c.2129+3980G>T
c.5970G>T (p.Gln1990His)
c.6462G>T (p.Gln2154His)
c.6429G>T (p.Gln2143His)
13g.23337465C=CA2078627634SACSc.2185+16320G= (n.2185+16320G=)
c.6438G= (p.Gln2146=)
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c.2204-7981G= (n.2204-7981G=)
n.4543-7981G=
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c.2221-7981G= (n.2221-7981G=)
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c.6411G= (p.Gln2137=)
c.2186-7981G= (n.2186-7981G=)
c.2431+3980G= (n.2431+3980G=)
c.4161G= (p.Gln1387=)
c.1058-7981G= (n.1058-7981G=)
c.2129+3980G=
c.5970G= (p.Gln1990=)
c.6462G= (p.Gln2154=)
c.6429G= (p.Gln2143=)
13g.23337465C>GCA387521960SACSc.2185+16320G>C (n.2185+16320G>C)
c.6438G>C (p.Gln2146His)
c.6402G>C (p.Gln2134His)
c.2177-7981G>C (n.2177-7981G>C)
c.2291+4120G>C (n.2291+4120G>C)
c.2318+4120G>C (n.2318+4120G>C)
c.2204-7981G>C (n.2204-7981G>C)
n.4543-7981G>C
c.2186-15791G>C (n.2186-15791G>C)
c.2221-7981G>C (n.2221-7981G>C)
c.2186-14821G>C (n.2186-14821G>C)
c.6411G>C (p.Gln2137His)
c.2186-7981G>C (n.2186-7981G>C)
c.2431+3980G>C (n.2431+3980G>C)
c.4161G>C (p.Gln1387His)
c.1058-7981G>C (n.1058-7981G>C)
c.2129+3980G>C
c.5970G>C (p.Gln1990His)
c.6462G>C (p.Gln2154His)
c.6429G>C (p.Gln2143His)
13g.23337465C>TCA246658081SACSc.2185+16320G>A (n.2185+16320G>A)
c.6438G>A (p.Gln2146=)
c.6402G>A (p.Gln2134=)
c.2177-7981G>A (n.2177-7981G>A)
c.2291+4120G>A (n.2291+4120G>A)
c.2318+4120G>A (n.2318+4120G>A)
c.2204-7981G>A (n.2204-7981G>A)
n.4543-7981G>A
c.2186-15791G>A (n.2186-15791G>A)
c.2221-7981G>A (n.2221-7981G>A)
c.2186-14821G>A (n.2186-14821G>A)
c.6411G>A (p.Gln2137=)
c.2186-7981G>A (n.2186-7981G>A)
c.2431+3980G>A (n.2431+3980G>A)
c.4161G>A (p.Gln1387=)
c.1058-7981G>A (n.1058-7981G>A)
c.2129+3980G>A
c.5970G>A (p.Gln1990=)
c.6462G>A (p.Gln2154=)
c.6429G>A (p.Gln2143=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337466T>ACA387521962SACSc.2185+16319A>T (n.2185+16319A>T)
c.6437A>T (p.Gln2146Leu)
c.6401A>T (p.Gln2134Leu)
c.2177-7982A>T (n.2177-7982A>T)
c.2291+4119A>T (n.2291+4119A>T)
c.2318+4119A>T (n.2318+4119A>T)
c.2204-7982A>T (n.2204-7982A>T)
n.4543-7982A>T
c.2186-15792A>T (n.2186-15792A>T)
c.2221-7982A>T (n.2221-7982A>T)
c.2186-14822A>T (n.2186-14822A>T)
c.6410A>T (p.Gln2137Leu)
c.2186-7982A>T (n.2186-7982A>T)
c.2431+3979A>T (n.2431+3979A>T)
c.4160A>T (p.Gln1387Leu)
c.1058-7982A>T (n.1058-7982A>T)
c.2129+3979A>T
c.5969A>T (p.Gln1990Leu)
c.6461A>T (p.Gln2154Leu)
c.6428A>T (p.Gln2143Leu)
 dbSNP
13g.23337466T>CCA387521963SACSc.2185+16319A>G (n.2185+16319A>G)
c.6437A>G (p.Gln2146Arg)
c.6401A>G (p.Gln2134Arg)
c.2177-7982A>G (n.2177-7982A>G)
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n.4543-7982A>G
c.2186-15792A>G (n.2186-15792A>G)
c.2221-7982A>G (n.2221-7982A>G)
c.2186-14822A>G (n.2186-14822A>G)
c.6410A>G (p.Gln2137Arg)
c.2186-7982A>G (n.2186-7982A>G)
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c.4160A>G (p.Gln1387Arg)
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c.2129+3979A>G
c.5969A>G (p.Gln1990Arg)
c.6461A>G (p.Gln2154Arg)
c.6428A>G (p.Gln2143Arg)
13g.23337466T>GCA387521965SACSc.2185+16319A>C (n.2185+16319A>C)
c.6437A>C (p.Gln2146Pro)
c.6401A>C (p.Gln2134Pro)
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c.2318+4119A>C (n.2318+4119A>C)
c.2204-7982A>C (n.2204-7982A>C)
n.4543-7982A>C
c.2186-15792A>C (n.2186-15792A>C)
c.2221-7982A>C (n.2221-7982A>C)
c.2186-14822A>C (n.2186-14822A>C)
c.6410A>C (p.Gln2137Pro)
c.2186-7982A>C (n.2186-7982A>C)
c.2431+3979A>C (n.2431+3979A>C)
c.4160A>C (p.Gln1387Pro)
c.1058-7982A>C (n.1058-7982A>C)
c.2129+3979A>C
c.5969A>C (p.Gln1990Pro)
c.6461A>C (p.Gln2154Pro)
c.6428A>C (p.Gln2143Pro)
13g.23337466T=CA2078627636SACSc.2185+16319A= (n.2185+16319A=)
c.6437A= (p.Gln2146=)
c.6401A= (p.Gln2134=)
c.2177-7982A= (n.2177-7982A=)
c.2291+4119A= (n.2291+4119A=)
c.2318+4119A= (n.2318+4119A=)
c.2204-7982A= (n.2204-7982A=)
n.4543-7982A=
c.2186-15792A= (n.2186-15792A=)
c.2221-7982A= (n.2221-7982A=)
c.2186-14822A= (n.2186-14822A=)
c.6410A= (p.Gln2137=)
c.2186-7982A= (n.2186-7982A=)
c.2431+3979A= (n.2431+3979A=)
c.4160A= (p.Gln1387=)
c.1058-7982A= (n.1058-7982A=)
c.2129+3979A=
c.5969A= (p.Gln1990=)
c.6461A= (p.Gln2154=)
c.6428A= (p.Gln2143=)
13g.23337467G>ACA387521968SACSc.2185+16318C>T (n.2185+16318C>T)
c.6436C>T (p.Gln2146Ter)
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n.4543-7983C>T
c.2186-15793C>T (n.2186-15793C>T)
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c.6409C>T (p.Gln2137Ter)
c.2186-7983C>T (n.2186-7983C>T)
c.2431+3978C>T (n.2431+3978C>T)
c.4159C>T (p.Gln1387Ter)
c.1058-7983C>T (n.1058-7983C>T)
c.2129+3978C>T
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c.6460C>T (p.Gln2154Ter)
c.6427C>T (p.Gln2143Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337467G>CCA6911086SACSc.2185+16318C>G (n.2185+16318C>G)
c.6436C>G (p.Gln2146Glu)
c.6400C>G (p.Gln2134Glu)
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n.4543-7983C>G
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c.2186-14823C>G (n.2186-14823C>G)
c.6409C>G (p.Gln2137Glu)
c.2186-7983C>G (n.2186-7983C>G)
c.2431+3978C>G (n.2431+3978C>G)
c.4159C>G (p.Gln1387Glu)
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c.2129+3978C>G
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c.6427C>G (p.Gln2143Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337467G=CA2078627642SACSc.2185+16318C= (n.2185+16318C=)
c.6436C= (p.Gln2146=)
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n.4543-7983C=
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c.2221-7983C= (n.2221-7983C=)
c.2186-14823C= (n.2186-14823C=)
c.6409C= (p.Gln2137=)
c.2186-7983C= (n.2186-7983C=)
c.2431+3978C= (n.2431+3978C=)
c.4159C= (p.Gln1387=)
c.1058-7983C= (n.1058-7983C=)
c.2129+3978C=
c.5968C= (p.Gln1990=)
c.6460C= (p.Gln2154=)
c.6427C= (p.Gln2143=)
13g.23337467G>TCA387521970SACSc.2185+16318C>A (n.2185+16318C>A)
c.6436C>A (p.Gln2146Lys)
c.6400C>A (p.Gln2134Lys)
c.2177-7983C>A (n.2177-7983C>A)
c.2291+4118C>A (n.2291+4118C>A)
c.2318+4118C>A (n.2318+4118C>A)
c.2204-7983C>A (n.2204-7983C>A)
n.4543-7983C>A
c.2186-15793C>A (n.2186-15793C>A)
c.2221-7983C>A (n.2221-7983C>A)
c.2186-14823C>A (n.2186-14823C>A)
c.6409C>A (p.Gln2137Lys)
c.2186-7983C>A (n.2186-7983C>A)
c.2431+3978C>A (n.2431+3978C>A)
c.4159C>A (p.Gln1387Lys)
c.1058-7983C>A (n.1058-7983C>A)
c.2129+3978C>A
c.5968C>A (p.Gln1990Lys)
c.6460C>A (p.Gln2154Lys)
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
 gnomAD v4
13g.23337468A>CCA483161674SACSc.2185+16317T>G (n.2185+16317T>G)
c.6435T>G (p.Thr2145=)
c.6399T>G (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>G (n.2177-7984T>G)
c.2291+4117T>G (n.2291+4117T>G)
c.2318+4117T>G (n.2318+4117T>G)
c.2204-7984T>G (n.2204-7984T>G)
n.4543-7984T>G
c.2186-15794T>G (n.2186-15794T>G)
c.2221-7984T>G (n.2221-7984T>G)
c.2186-14824T>G (n.2186-14824T>G)
c.6408T>G (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>G (n.2186-7984T>G)
c.2431+3977T>G (n.2431+3977T>G)
c.4158T>G (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>G (n.1058-7984T>G)
c.2129+3977T>G
c.5967T>G (p.Thr1989=)
c.6459T>G (p.Thr2153=)
c.6426T>G (p.Thr2142=)
13g.23337468A>GCA483161672SACSc.2185+16317T>C (n.2185+16317T>C)
c.6435T>C (p.Thr2145=)
c.6399T>C (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>C (n.2177-7984T>C)
c.2291+4117T>C (n.2291+4117T>C)
c.2318+4117T>C (n.2318+4117T>C)
c.2204-7984T>C (n.2204-7984T>C)
n.4543-7984T>C
c.2186-15794T>C (n.2186-15794T>C)
c.2221-7984T>C (n.2221-7984T>C)
c.2186-14824T>C (n.2186-14824T>C)
c.6408T>C (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>C (n.2186-7984T>C)
c.2431+3977T>C (n.2431+3977T>C)
c.4158T>C (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>C (n.1058-7984T>C)
c.2129+3977T>C
c.5967T>C (p.Thr1989=)
c.6459T>C (p.Thr2153=)
c.6426T>C (p.Thr2142=)
 gnomAD v4
13g.23337468A>TCA483161673SACSc.2185+16317T>A (n.2185+16317T>A)
c.6435T>A (p.Thr2145=)
c.6399T>A (p.Thr2133=)
c.2177-7984T>A (n.2177-7984T>A)
c.2291+4117T>A (n.2291+4117T>A)
c.2318+4117T>A (n.2318+4117T>A)
c.2204-7984T>A (n.2204-7984T>A)
n.4543-7984T>A
c.2186-15794T>A (n.2186-15794T>A)
c.2221-7984T>A (n.2221-7984T>A)
c.2186-14824T>A (n.2186-14824T>A)
c.6408T>A (p.Thr2136=)
c.2186-7984T>A (n.2186-7984T>A)
c.2431+3977T>A (n.2431+3977T>A)
c.4158T>A (p.Thr1386=)
c.1058-7984T>A (n.1058-7984T>A)
c.2129+3977T>A
c.5967T>A (p.Thr1989=)
c.6459T>A (p.Thr2153=)
c.6426T>A (p.Thr2142=)
 gnomAD v4
13g.23337469G>ACA387521972SACSc.2185+16316C>T (n.2185+16316C>T)
c.6434C>T (p.Thr2145Ile)
c.6398C>T (p.Thr2133Ile)
c.2177-7985C>T (n.2177-7985C>T)
c.2291+4116C>T (n.2291+4116C>T)
c.2318+4116C>T (n.2318+4116C>T)
c.2204-7985C>T (n.2204-7985C>T)
n.4543-7985C>T
c.2186-15795C>T (n.2186-15795C>T)
c.2221-7985C>T (n.2221-7985C>T)
c.2186-14825C>T (n.2186-14825C>T)
c.6407C>T (p.Thr2136Ile)
c.2186-7985C>T (n.2186-7985C>T)
c.2431+3976C>T (n.2431+3976C>T)
c.4157C>T (p.Thr1386Ile)
c.1058-7985C>T (n.1058-7985C>T)
c.2129+3976C>T
c.5966C>T (p.Thr1989Ile)
c.6458C>T (p.Thr2153Ile)
c.6425C>T (p.Thr2142Ile)
13g.23337469G>CCA387521973SACSc.2185+16316C>G (n.2185+16316C>G)
c.6434C>G (p.Thr2145Ser)
c.6398C>G (p.Thr2133Ser)
c.2177-7985C>G (n.2177-7985C>G)
c.2291+4116C>G (n.2291+4116C>G)
c.2318+4116C>G (n.2318+4116C>G)
c.2204-7985C>G (n.2204-7985C>G)
n.4543-7985C>G
c.2186-15795C>G (n.2186-15795C>G)
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c.2186-14825C>G (n.2186-14825C>G)
c.6407C>G (p.Thr2136Ser)
c.2186-7985C>G (n.2186-7985C>G)
c.2431+3976C>G (n.2431+3976C>G)
c.4157C>G (p.Thr1386Ser)
c.1058-7985C>G (n.1058-7985C>G)
c.2129+3976C>G
c.5966C>G (p.Thr1989Ser)
c.6458C>G (p.Thr2153Ser)
c.6425C>G (p.Thr2142Ser)
13g.23337469G>TCA387521974SACSc.2185+16316C>A (n.2185+16316C>A)
c.6434C>A (p.Thr2145Asn)
c.6398C>A (p.Thr2133Asn)
c.2177-7985C>A (n.2177-7985C>A)
c.2291+4116C>A (n.2291+4116C>A)
c.2318+4116C>A (n.2318+4116C>A)
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c.2221-7985C>A (n.2221-7985C>A)
c.2186-14825C>A (n.2186-14825C>A)
c.6407C>A (p.Thr2136Asn)
c.2186-7985C>A (n.2186-7985C>A)
c.2431+3976C>A (n.2431+3976C>A)
c.4157C>A (p.Thr1386Asn)
c.1058-7985C>A (n.1058-7985C>A)
c.2129+3976C>A
c.5966C>A (p.Thr1989Asn)
c.6458C>A (p.Thr2153Asn)
c.6425C>A (p.Thr2142Asn)
13g.23337470T>ACA387521979SACSc.2185+16315A>T (n.2185+16315A>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337470T>CCA387521978SACSc.2185+16315A>G (n.2185+16315A>G)
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 dbSNP
13g.23337470T>GCA387521977SACSc.2185+16315A>C (n.2185+16315A>C)
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c.6406A>C (p.Thr2136Pro)
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13g.23337470T=CA2078627649SACSc.2185+16315A= (n.2185+16315A=)
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c.6424A= (p.Thr2142=)
13g.23337471A>CCA483161683SACSc.2185+16314T>G (n.2185+16314T>G)
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n.4543-7987T>G
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c.2186-14827T>G (n.2186-14827T>G)
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c.4155T>G (p.Ser1385=)
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c.2129+3974T>G
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13g.23337471A>GCA483161685SACSc.2185+16314T>C (n.2185+16314T>C)
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c.2204-7987T>C (n.2204-7987T>C)
n.4543-7987T>C
c.2186-15797T>C (n.2186-15797T>C)
c.2221-7987T>C (n.2221-7987T>C)
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c.6405T>C (p.Ser2135=)
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c.4155T>C (p.Ser1385=)
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13g.23337471A>TCA483161686SACSc.2185+16314T>A (n.2185+16314T>A)
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c.2204-7987T>A (n.2204-7987T>A)
n.4543-7987T>A
c.2186-15797T>A (n.2186-15797T>A)
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c.6405T>A (p.Ser2135=)
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c.4155T>A (p.Ser1385=)
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c.2129+3974T>A
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13g.23337472G>ACA387521981SACSc.2185+16313C>T (n.2185+16313C>T)
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n.4543-7988C>T
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c.6404C>T (p.Ser2135Phe)
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c.4154C>T (p.Ser1385Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337472G>CCA387521982SACSc.2185+16313C>G (n.2185+16313C>G)
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c.2129+3973C>G
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c.6455C>G (p.Ser2152Cys)
c.6422C>G (p.Ser2141Cys)
13g.23337472G=CA2078627652SACSc.2185+16313C= (n.2185+16313C=)
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c.6422C= (p.Ser2141=)
13g.23337472G>TCA387521984SACSc.2185+16313C>A (n.2185+16313C>A)
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13g.23337473A>CCA387521986SACSc.2185+16312T>G (n.2185+16312T>G)
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13g.23337473A>GCA387521987SACSc.2185+16312T>C (n.2185+16312T>C)
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c.4153T>A (p.Ser1385Thr)
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c.2129+3972T>A
c.5962T>A (p.Ser1988Thr)
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13g.23337474A>CCA483161695SACSc.2185+16311T>G (n.2185+16311T>G)
c.6429T>G (p.Gly2143=)
c.6393T>G (p.Gly2131=)
c.2177-7990T>G (n.2177-7990T>G)
c.2291+4111T>G (n.2291+4111T>G)
c.2318+4111T>G (n.2318+4111T>G)
c.2204-7990T>G (n.2204-7990T>G)
n.4543-7990T>G
c.2186-15800T>G (n.2186-15800T>G)
c.2221-7990T>G (n.2221-7990T>G)
c.2186-14830T>G (n.2186-14830T>G)
c.6402T>G (p.Gly2134=)
c.2186-7990T>G (n.2186-7990T>G)
c.2431+3971T>G (n.2431+3971T>G)
c.4152T>G (p.Gly1384=)
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c.2129+3971T>G
c.5961T>G (p.Gly1987=)
c.6453T>G (p.Gly2151=)
c.6420T>G (p.Gly2140=)
13g.23337474A>GCA483161692SACSc.2185+16311T>C (n.2185+16311T>C)
c.6429T>C (p.Gly2143=)
c.6393T>C (p.Gly2131=)
c.2177-7990T>C (n.2177-7990T>C)
c.2291+4111T>C (n.2291+4111T>C)
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n.4543-7990T>C
c.2186-15800T>C (n.2186-15800T>C)
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c.6402T>C (p.Gly2134=)
c.2186-7990T>C (n.2186-7990T>C)
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c.4152T>C (p.Gly1384=)
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c.2129+3971T>C
c.5961T>C (p.Gly1987=)
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c.6420T>C (p.Gly2140=)
13g.23337474A>TCA483161693SACSc.2185+16311T>A (n.2185+16311T>A)
c.6429T>A (p.Gly2143=)
c.6393T>A (p.Gly2131=)
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n.4543-7990T>A
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c.6402T>A (p.Gly2134=)
c.2186-7990T>A (n.2186-7990T>A)
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c.4152T>A (p.Gly1384=)
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c.2129+3971T>A
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c.6420T>A (p.Gly2140=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337475C>ACA387521991SACSc.2185+16310G>T (n.2185+16310G>T)
c.6428G>T (p.Gly2143Val)
c.6392G>T (p.Gly2131Val)
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n.4543-7991G>T
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c.2129+3970G>T
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13g.23337475C>GCA387521993SACSc.2185+16310G>C (n.2185+16310G>C)
c.6428G>C (p.Gly2143Ala)
c.6392G>C (p.Gly2131Ala)
c.2177-7991G>C (n.2177-7991G>C)
c.2291+4110G>C (n.2291+4110G>C)
c.2318+4110G>C (n.2318+4110G>C)
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n.4543-7991G>C
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c.6401G>C (p.Gly2134Ala)
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c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
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13g.23337475C>TCA387521994SACSc.2185+16310G>A (n.2185+16310G>A)
c.6428G>A (p.Gly2143Asp)
c.6392G>A (p.Gly2131Asp)
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c.6401G>A (p.Gly2134Asp)
c.2186-7991G>A (n.2186-7991G>A)
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c.4151G>A (p.Gly1384Asp)
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c.2129+3970G>A
c.5960G>A (p.Gly1987Asp)
c.6452G>A (p.Gly2151Asp)
c.6419G>A (p.Gly2140Asp)
13g.23337476C>ACA387521996SACSc.2185+16309G>T (n.2185+16309G>T)
c.6427G>T (p.Gly2143Cys)
c.6391G>T (p.Gly2131Cys)
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c.6400G>T (p.Gly2134Cys)
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c.4150G>T (p.Gly1384Cys)
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13g.23337476C>GCA387521998SACSc.2185+16309G>C (n.2185+16309G>C)
c.6427G>C (p.Gly2143Arg)
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c.6400G>C (p.Gly2134Arg)
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13g.23337476C>TCA387522000SACSc.2185+16309G>A (n.2185+16309G>A)
c.6427G>A (p.Gly2143Ser)
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c.6400G>A (p.Gly2134Ser)
c.2186-7992G>A (n.2186-7992G>A)
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c.4150G>A (p.Gly1384Ser)
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c.2129+3969G>A
c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
c.6451G>A (p.Gly2151Ser)
c.6418G>A (p.Gly2140Ser)
13g.23337477A=CA2078627654SACSc.2185+16308T= (n.2185+16308T=)
c.6426T= (p.Tyr2142=)
c.6390T= (p.Tyr2130=)
c.2177-7993T= (n.2177-7993T=)
c.2291+4108T= (n.2291+4108T=)
c.2318+4108T= (n.2318+4108T=)
c.2204-7993T= (n.2204-7993T=)
n.4543-7993T=
c.2186-15803T= (n.2186-15803T=)
c.2221-7993T= (n.2221-7993T=)
c.2186-14833T= (n.2186-14833T=)
c.6399T= (p.Tyr2133=)
c.2186-7993T= (n.2186-7993T=)
c.2431+3968T= (n.2431+3968T=)
c.4149T= (p.Tyr1383=)
c.1058-7993T= (n.1058-7993T=)
c.2129+3968T=
c.5958T= (p.Tyr1986=)
c.6450T= (p.Tyr2150=)
c.6417T= (p.Tyr2139=)
13g.23337477A>CCA387522004SACSc.2185+16308T>G (n.2185+16308T>G)
c.6426T>G (p.Tyr2142Ter)
c.6390T>G (p.Tyr2130Ter)
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c.2291+4108T>G (n.2291+4108T>G)
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c.2204-7993T>G (n.2204-7993T>G)
n.4543-7993T>G
c.2186-15803T>G (n.2186-15803T>G)
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c.2186-14833T>G (n.2186-14833T>G)
c.6399T>G (p.Tyr2133Ter)
c.2186-7993T>G (n.2186-7993T>G)
c.2431+3968T>G (n.2431+3968T>G)
c.4149T>G (p.Tyr1383Ter)
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c.2129+3968T>G
c.5958T>G (p.Tyr1986Ter)
c.6450T>G (p.Tyr2150Ter)
c.6417T>G (p.Tyr2139Ter)
13g.23337477A>GCA6911087SACSc.2185+16308T>C (n.2185+16308T>C)
c.6426T>C (p.Tyr2142=)
c.6390T>C (p.Tyr2130=)
c.2177-7993T>C (n.2177-7993T>C)
c.2291+4108T>C (n.2291+4108T>C)
c.2318+4108T>C (n.2318+4108T>C)
c.2204-7993T>C (n.2204-7993T>C)
n.4543-7993T>C
c.2186-15803T>C (n.2186-15803T>C)
c.2221-7993T>C (n.2221-7993T>C)
c.2186-14833T>C (n.2186-14833T>C)
c.6399T>C (p.Tyr2133=)
c.2186-7993T>C (n.2186-7993T>C)
c.2431+3968T>C (n.2431+3968T>C)
c.4149T>C (p.Tyr1383=)
c.1058-7993T>C (n.1058-7993T>C)
c.2129+3968T>C
c.5958T>C (p.Tyr1986=)
c.6450T>C (p.Tyr2150=)
c.6417T>C (p.Tyr2139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337477A>TCA387522002SACSc.2185+16308T>A (n.2185+16308T>A)
c.6426T>A (p.Tyr2142Ter)
c.6390T>A (p.Tyr2130Ter)
c.2177-7993T>A (n.2177-7993T>A)
c.2291+4108T>A (n.2291+4108T>A)
c.2318+4108T>A (n.2318+4108T>A)
c.2204-7993T>A (n.2204-7993T>A)
n.4543-7993T>A
c.2186-15803T>A (n.2186-15803T>A)
c.2221-7993T>A (n.2221-7993T>A)
c.2186-14833T>A (n.2186-14833T>A)
c.6399T>A (p.Tyr2133Ter)
c.2186-7993T>A (n.2186-7993T>A)
c.2431+3968T>A (n.2431+3968T>A)
c.4149T>A (p.Tyr1383Ter)
c.1058-7993T>A (n.1058-7993T>A)
c.2129+3968T>A
c.5958T>A (p.Tyr1986Ter)
c.6450T>A (p.Tyr2150Ter)
c.6417T>A (p.Tyr2139Ter)
13g.23337478T>ACA387522007SACSc.2185+16307A>T (n.2185+16307A>T)
c.6425A>T (p.Tyr2142Phe)
c.6389A>T (p.Tyr2130Phe)
c.2177-7994A>T (n.2177-7994A>T)
c.2291+4107A>T (n.2291+4107A>T)
c.2318+4107A>T (n.2318+4107A>T)
c.2204-7994A>T (n.2204-7994A>T)
n.4543-7994A>T
c.2186-15804A>T (n.2186-15804A>T)
c.2221-7994A>T (n.2221-7994A>T)
c.2186-14834A>T (n.2186-14834A>T)
c.6398A>T (p.Tyr2133Phe)
c.2186-7994A>T (n.2186-7994A>T)
c.2431+3967A>T (n.2431+3967A>T)
c.4148A>T (p.Tyr1383Phe)
c.1058-7994A>T (n.1058-7994A>T)
c.2129+3967A>T
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.6449A>T (p.Tyr2150Phe)
c.6416A>T (p.Tyr2139Phe)
 gnomAD v4
13g.23337478T>CCA387522010SACSc.2185+16307A>G (n.2185+16307A>G)
c.6425A>G (p.Tyr2142Cys)
c.6389A>G (p.Tyr2130Cys)
c.2177-7994A>G (n.2177-7994A>G)
c.2291+4107A>G (n.2291+4107A>G)
c.2318+4107A>G (n.2318+4107A>G)
c.2204-7994A>G (n.2204-7994A>G)
n.4543-7994A>G
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c.2186-14834A>G (n.2186-14834A>G)
c.6398A>G (p.Tyr2133Cys)
c.2186-7994A>G (n.2186-7994A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337478T>GCA387522009SACSc.2185+16307A>C (n.2185+16307A>C)
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c.6398A>C (p.Tyr2133Ser)
c.2186-7994A>C (n.2186-7994A>C)
c.2431+3967A>C (n.2431+3967A>C)
c.4148A>C (p.Tyr1383Ser)
c.1058-7994A>C (n.1058-7994A>C)
c.2129+3967A>C
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.6449A>C (p.Tyr2150Ser)
c.6416A>C (p.Tyr2139Ser)
13g.23337478T=CA2078627656SACSc.2185+16307A= (n.2185+16307A=)
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n.4543-7994A=
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13g.23337479A>CCA387522012SACSc.2185+16306T>G (n.2185+16306T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23337481G>ACA387522018SACSc.2185+16304C>T (n.2185+16304C>T)
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13g.23337481G>CCA387522020SACSc.2185+16304C>G (n.2185+16304C>G)
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c.2186-7997C>G (n.2186-7997C>G)
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13g.23337481G>TCA387522019SACSc.2185+16304C>A (n.2185+16304C>A)
c.6422C>A (p.Pro2141His)
c.6386C>A (p.Pro2129His)
c.2177-7997C>A (n.2177-7997C>A)
c.2291+4104C>A (n.2291+4104C>A)
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c.2129+3964C>A
c.5954C>A (p.Pro1985His)
c.6446C>A (p.Pro2149His)
c.6413C>A (p.Pro2138His)

Number of alleles fetched