Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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c.6504T>A (p.Ala2168=)
13g.23337364G>ACA387521598SACSc.2185+16421C>T (n.2185+16421C>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23337364G>TCA6911068SACSc.2185+16421C>A (n.2185+16421C>A)
c.6539C>A (p.Ala2180Asp)
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c.6512C>A (p.Ala2171Asp)
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c.6071C>A (p.Ala2024Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337365C>ACA387521599SACSc.2185+16420G>T (n.2185+16420G>T)
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c.4261G>C (p.Ala1421Pro)
c.1058-7881G>C (n.1058-7881G>C)
c.2129+4080G>C
c.6070G>C (p.Ala2024Pro)
c.6562G>C (p.Ala2188Pro)
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13g.23337366T>ACA483161268SACSc.2185+16419A>T (n.2185+16419A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337366T>CCA483161272SACSc.2185+16419A>G (n.2185+16419A>G)
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 ClinVar
13g.23337366T>GCA483161276SACSc.2185+16419A>C (n.2185+16419A>C)
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 gnomAD v4
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13g.23337367A=CA2078627489SACSc.2185+16418T= (n.2185+16418T=)
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13g.23337367A>CCA387521602SACSc.2185+16418T>G (n.2185+16418T>G)
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n.4543-7883T>G
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c.2129+4078T>G
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13g.23337367A>GCA387521603SACSc.2185+16418T>C (n.2185+16418T>C)
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c.6509T>C (p.Val2170Ala)
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c.2129+4078T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337367A>TCA387521604SACSc.2185+16418T>A (n.2185+16418T>A)
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n.4543-7883T>A
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c.2129+4078T>A
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c.6560T>A (p.Val2187Glu)
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13g.23337368C>ACA387521605SACSc.2185+16417G>T (n.2185+16417G>T)
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c.6067G>T (p.Val2023Leu)
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c.6535G>C (p.Val2179Leu)
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c.6535G>A (p.Val2179Ile)
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13g.23337369T>ACA483161285SACSc.2185+16416A>T (n.2185+16416A>T)
c.6534A>T (p.Ser2178=)
c.6445+53A>T (n.6445+53A>T)
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c.2318+4216A>T (n.2318+4216A>T)
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n.4543-7885A>T
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13g.23337369T>CCA483161287SACSc.2185+16416A>G (n.2185+16416A>G)
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13g.23337369T>GCA483161290SACSc.2185+16416A>C (n.2185+16416A>C)
c.6534A>C (p.Ser2178=)
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n.4543-7885A>C
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c.2186-14725A>C (n.2186-14725A>C)
c.6507A>C (p.Ser2169=)
c.2186-7885A>C (n.2186-7885A>C)
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c.4257A>C (p.Ser1419=)
c.1058-7885A>C (n.1058-7885A>C)
c.2129+4076A>C
c.6066A>C (p.Ser2022=)
c.6558A>C (p.Ser2186=)
c.6525A>C (p.Ser2175=)
c.6498A>C (p.Ser2166=)
13g.23337370G>ACA387521608SACSc.2185+16415C>T (n.2185+16415C>T)
c.6533C>T (p.Ser2178Leu)
c.6445+52C>T (n.6445+52C>T)
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c.2129+4075C>T
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13g.23337370G>CCA387521609SACSc.2185+16415C>G (n.2185+16415C>G)
c.6533C>G (p.Ser2178Ter)
c.6445+52C>G (n.6445+52C>G)
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n.4543-7886C>G
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c.6506C>G (p.Ser2169Ter)
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c.2129+4075C>G
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c.6497C>G (p.Ser2166Ter)
13g.23337370G>TCA387521610SACSc.2185+16415C>A (n.2185+16415C>A)
c.6533C>A (p.Ser2178Ter)
c.6445+52C>A (n.6445+52C>A)
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c.2291+4215C>A (n.2291+4215C>A)
c.2318+4215C>A (n.2318+4215C>A)
c.2204-7886C>A (n.2204-7886C>A)
n.4543-7886C>A
c.2186-15696C>A (n.2186-15696C>A)
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c.6506C>A (p.Ser2169Ter)
c.2186-7886C>A (n.2186-7886C>A)
c.2431+4075C>A (n.2431+4075C>A)
c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
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c.2129+4075C>A
c.6065C>A (p.Ser2022Ter)
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c.6524C>A (p.Ser2175Ter)
c.6497C>A (p.Ser2166Ter)
13g.23337371A>CCA387521611SACSc.2185+16414T>G (n.2185+16414T>G)
c.6532T>G (p.Ser2178Ala)
c.6445+51T>G (n.6445+51T>G)
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c.2291+4214T>G (n.2291+4214T>G)
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c.2204-7887T>G (n.2204-7887T>G)
n.4543-7887T>G
c.2186-15697T>G (n.2186-15697T>G)
c.2221-7887T>G (n.2221-7887T>G)
c.2186-14727T>G (n.2186-14727T>G)
c.6505T>G (p.Ser2169Ala)
c.2186-7887T>G (n.2186-7887T>G)
c.2431+4074T>G (n.2431+4074T>G)
c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
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c.2129+4074T>G
c.6064T>G (p.Ser2022Ala)
c.6556T>G (p.Ser2186Ala)
c.6523T>G (p.Ser2175Ala)
c.6496T>G (p.Ser2166Ala)
13g.23337371A>GCA387521612SACSc.2185+16414T>C (n.2185+16414T>C)
c.6532T>C (p.Ser2178Pro)
c.6445+51T>C (n.6445+51T>C)
c.2177-7887T>C (n.2177-7887T>C)
c.2291+4214T>C (n.2291+4214T>C)
c.2318+4214T>C (n.2318+4214T>C)
c.2204-7887T>C (n.2204-7887T>C)
n.4543-7887T>C
c.2186-15697T>C (n.2186-15697T>C)
c.2221-7887T>C (n.2221-7887T>C)
c.2186-14727T>C (n.2186-14727T>C)
c.6505T>C (p.Ser2169Pro)
c.2186-7887T>C (n.2186-7887T>C)
c.2431+4074T>C (n.2431+4074T>C)
c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.1058-7887T>C (n.1058-7887T>C)
c.2129+4074T>C
c.6064T>C (p.Ser2022Pro)
c.6556T>C (p.Ser2186Pro)
c.6523T>C (p.Ser2175Pro)
c.6496T>C (p.Ser2166Pro)
13g.23337371A>TCA387521613SACSc.2185+16414T>A (n.2185+16414T>A)
c.6532T>A (p.Ser2178Thr)
c.6445+51T>A (n.6445+51T>A)
c.2177-7887T>A (n.2177-7887T>A)
c.2291+4214T>A (n.2291+4214T>A)
c.2318+4214T>A (n.2318+4214T>A)
c.2204-7887T>A (n.2204-7887T>A)
n.4543-7887T>A
c.2186-15697T>A (n.2186-15697T>A)
c.2221-7887T>A (n.2221-7887T>A)
c.2186-14727T>A (n.2186-14727T>A)
c.6505T>A (p.Ser2169Thr)
c.2186-7887T>A (n.2186-7887T>A)
c.2431+4074T>A (n.2431+4074T>A)
c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.1058-7887T>A (n.1058-7887T>A)
c.2129+4074T>A
c.6064T>A (p.Ser2022Thr)
c.6556T>A (p.Ser2186Thr)
c.6523T>A (p.Ser2175Thr)
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13g.23337372C>ACA483161298SACSc.2185+16413G>T (n.2185+16413G>T)
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c.2204-7888G>T (n.2204-7888G>T)
n.4543-7888G>T
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c.2221-7888G>T (n.2221-7888G>T)
c.2186-14728G>T (n.2186-14728G>T)
c.6504G>T (p.Val2168=)
c.2186-7888G>T (n.2186-7888G>T)
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c.2129+4073G>T
c.6063G>T (p.Val2021=)
c.6555G>T (p.Val2185=)
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c.6495G>T (p.Val2165=)
13g.23337372C>GCA483161296SACSc.2185+16413G>C (n.2185+16413G>C)
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c.2318+4213G>C (n.2318+4213G>C)
c.2204-7888G>C (n.2204-7888G>C)
n.4543-7888G>C
c.2186-15698G>C (n.2186-15698G>C)
c.2221-7888G>C (n.2221-7888G>C)
c.2186-14728G>C (n.2186-14728G>C)
c.6504G>C (p.Val2168=)
c.2186-7888G>C (n.2186-7888G>C)
c.2431+4073G>C (n.2431+4073G>C)
c.4254G>C (p.Val1418=)
c.1058-7888G>C (n.1058-7888G>C)
c.2129+4073G>C
c.6063G>C (p.Val2021=)
c.6555G>C (p.Val2185=)
c.6522G>C (p.Val2174=)
c.6495G>C (p.Val2165=)
13g.23337372C>TCA483161297SACSc.2185+16413G>A (n.2185+16413G>A)
c.6531G>A (p.Val2177=)
c.6445+50G>A (n.6445+50G>A)
c.2177-7888G>A (n.2177-7888G>A)
c.2291+4213G>A (n.2291+4213G>A)
c.2318+4213G>A (n.2318+4213G>A)
c.2204-7888G>A (n.2204-7888G>A)
n.4543-7888G>A
c.2186-15698G>A (n.2186-15698G>A)
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c.2186-14728G>A (n.2186-14728G>A)
c.6504G>A (p.Val2168=)
c.2186-7888G>A (n.2186-7888G>A)
c.2431+4073G>A (n.2431+4073G>A)
c.4254G>A (p.Val1418=)
c.1058-7888G>A (n.1058-7888G>A)
c.2129+4073G>A
c.6063G>A (p.Val2021=)
c.6555G>A (p.Val2185=)
c.6522G>A (p.Val2174=)
c.6495G>A (p.Val2165=)
13g.23337373A>CCA387521615SACSc.2185+16412T>G (n.2185+16412T>G)
c.6530T>G (p.Val2177Gly)
c.6445+49T>G (n.6445+49T>G)
c.2177-7889T>G (n.2177-7889T>G)
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c.6503T>G (p.Val2168Gly)
c.2186-7889T>G (n.2186-7889T>G)
c.2431+4072T>G (n.2431+4072T>G)
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.1058-7889T>G (n.1058-7889T>G)
c.2129+4072T>G
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.6554T>G (p.Val2185Gly)
c.6521T>G (p.Val2174Gly)
c.6494T>G (p.Val2165Gly)
13g.23337373A>GCA387521616SACSc.2185+16412T>C (n.2185+16412T>C)
c.6530T>C (p.Val2177Ala)
c.6445+49T>C (n.6445+49T>C)
c.2177-7889T>C (n.2177-7889T>C)
c.2291+4212T>C (n.2291+4212T>C)
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n.4543-7889T>C
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c.2221-7889T>C (n.2221-7889T>C)
c.2186-14729T>C (n.2186-14729T>C)
c.6503T>C (p.Val2168Ala)
c.2186-7889T>C (n.2186-7889T>C)
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c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.1058-7889T>C (n.1058-7889T>C)
c.2129+4072T>C
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.6554T>C (p.Val2185Ala)
c.6521T>C (p.Val2174Ala)
c.6494T>C (p.Val2165Ala)
13g.23337373A>TCA387521614SACSc.2185+16412T>A (n.2185+16412T>A)
c.6530T>A (p.Val2177Glu)
c.6445+49T>A (n.6445+49T>A)
c.2177-7889T>A (n.2177-7889T>A)
c.2291+4212T>A (n.2291+4212T>A)
c.2318+4212T>A (n.2318+4212T>A)
c.2204-7889T>A (n.2204-7889T>A)
n.4543-7889T>A
c.2186-15699T>A (n.2186-15699T>A)
c.2221-7889T>A (n.2221-7889T>A)
c.2186-14729T>A (n.2186-14729T>A)
c.6503T>A (p.Val2168Glu)
c.2186-7889T>A (n.2186-7889T>A)
c.2431+4072T>A (n.2431+4072T>A)
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.1058-7889T>A (n.1058-7889T>A)
c.2129+4072T>A
c.6062T>A (p.Val2021Glu)
c.6554T>A (p.Val2185Glu)
c.6521T>A (p.Val2174Glu)
c.6494T>A (p.Val2165Glu)
13g.23337374C>ACA387521617SACSc.2185+16411G>T (n.2185+16411G>T)
c.6529G>T (p.Val2177Leu)
c.6445+48G>T (n.6445+48G>T)
c.2177-7890G>T (n.2177-7890G>T)
c.2291+4211G>T (n.2291+4211G>T)
c.2318+4211G>T (n.2318+4211G>T)
c.2204-7890G>T (n.2204-7890G>T)
n.4543-7890G>T
c.2186-15700G>T (n.2186-15700G>T)
c.2221-7890G>T (n.2221-7890G>T)
c.2186-14730G>T (n.2186-14730G>T)
c.6502G>T (p.Val2168Leu)
c.2186-7890G>T (n.2186-7890G>T)
c.2431+4071G>T (n.2431+4071G>T)
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.1058-7890G>T (n.1058-7890G>T)
c.2129+4071G>T
c.6061G>T (p.Val2021Leu)
c.6553G>T (p.Val2185Leu)
c.6520G>T (p.Val2174Leu)
c.6493G>T (p.Val2165Leu)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337374C>GCA387521619SACSc.2185+16411G>C (n.2185+16411G>C)
c.6529G>C (p.Val2177Leu)
c.6445+48G>C (n.6445+48G>C)
c.2177-7890G>C (n.2177-7890G>C)
c.2291+4211G>C (n.2291+4211G>C)
c.2318+4211G>C (n.2318+4211G>C)
c.2204-7890G>C (n.2204-7890G>C)
n.4543-7890G>C
c.2186-15700G>C (n.2186-15700G>C)
c.2221-7890G>C (n.2221-7890G>C)
c.2186-14730G>C (n.2186-14730G>C)
c.6502G>C (p.Val2168Leu)
c.2186-7890G>C (n.2186-7890G>C)
c.2431+4071G>C (n.2431+4071G>C)
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.1058-7890G>C (n.1058-7890G>C)
c.2129+4071G>C
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6553G>C (p.Val2185Leu)
c.6520G>C (p.Val2174Leu)
c.6493G>C (p.Val2165Leu)
13g.23337374C>TCA387521618SACSc.2185+16411G>A (n.2185+16411G>A)
c.6529G>A (p.Val2177Met)
c.6445+48G>A (n.6445+48G>A)
c.2177-7890G>A (n.2177-7890G>A)
c.2291+4211G>A (n.2291+4211G>A)
c.2318+4211G>A (n.2318+4211G>A)
c.2204-7890G>A (n.2204-7890G>A)
n.4543-7890G>A
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c.2186-14730G>A (n.2186-14730G>A)
c.6502G>A (p.Val2168Met)
c.2186-7890G>A (n.2186-7890G>A)
c.2431+4071G>A (n.2431+4071G>A)
c.4252G>A (p.Val1418Met)
c.1058-7890G>A (n.1058-7890G>A)
c.2129+4071G>A
c.6061G>A (p.Val2021Met)
c.6553G>A (p.Val2185Met)
c.6520G>A (p.Val2174Met)
c.6493G>A (p.Val2165Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337375T>ACA483161307SACSc.2185+16410A>T (n.2185+16410A>T)
c.6528A>T (p.Ala2176=)
c.6445+47A>T (n.6445+47A>T)
c.2177-7891A>T (n.2177-7891A>T)
c.2291+4210A>T (n.2291+4210A>T)
c.2318+4210A>T (n.2318+4210A>T)
c.2204-7891A>T (n.2204-7891A>T)
n.4543-7891A>T
c.2186-15701A>T (n.2186-15701A>T)
c.2221-7891A>T (n.2221-7891A>T)
c.2186-14731A>T (n.2186-14731A>T)
c.6501A>T (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>T (n.2186-7891A>T)
c.2431+4070A>T (n.2431+4070A>T)
c.4251A>T (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>T (n.1058-7891A>T)
c.2129+4070A>T
c.6060A>T (p.Ala2020=)
c.6552A>T (p.Ala2184=)
c.6519A>T (p.Ala2173=)
c.6492A>T (p.Ala2164=)
13g.23337375T>CCA483161308SACSc.2185+16410A>G (n.2185+16410A>G)
c.6528A>G (p.Ala2176=)
c.6445+47A>G (n.6445+47A>G)
c.2177-7891A>G (n.2177-7891A>G)
c.2291+4210A>G (n.2291+4210A>G)
c.2318+4210A>G (n.2318+4210A>G)
c.2204-7891A>G (n.2204-7891A>G)
n.4543-7891A>G
c.2186-15701A>G (n.2186-15701A>G)
c.2221-7891A>G (n.2221-7891A>G)
c.2186-14731A>G (n.2186-14731A>G)
c.6501A>G (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>G (n.2186-7891A>G)
c.2431+4070A>G (n.2431+4070A>G)
c.4251A>G (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>G (n.1058-7891A>G)
c.2129+4070A>G
c.6060A>G (p.Ala2020=)
c.6552A>G (p.Ala2184=)
c.6519A>G (p.Ala2173=)
c.6492A>G (p.Ala2164=)
13g.23337375T>GCA483161310SACSc.2185+16410A>C (n.2185+16410A>C)
c.6528A>C (p.Ala2176=)
c.6445+47A>C (n.6445+47A>C)
c.2177-7891A>C (n.2177-7891A>C)
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c.2204-7891A>C (n.2204-7891A>C)
n.4543-7891A>C
c.2186-15701A>C (n.2186-15701A>C)
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c.6501A>C (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>C (n.2186-7891A>C)
c.2431+4070A>C (n.2431+4070A>C)
c.4251A>C (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>C (n.1058-7891A>C)
c.2129+4070A>C
c.6060A>C (p.Ala2020=)
c.6552A>C (p.Ala2184=)
c.6519A>C (p.Ala2173=)
c.6492A>C (p.Ala2164=)
13g.23337376G>ACA6911069SACSc.2185+16409C>T (n.2185+16409C>T)
c.6527C>T (p.Ala2176Val)
c.6445+46C>T (n.6445+46C>T)
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c.2291+4209C>T (n.2291+4209C>T)
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n.4543-7892C>T
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c.2186-14732C>T (n.2186-14732C>T)
c.6500C>T (p.Ala2167Val)
c.2186-7892C>T (n.2186-7892C>T)
c.2431+4069C>T (n.2431+4069C>T)
c.4250C>T (p.Ala1417Val)
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c.2129+4069C>T
c.6059C>T (p.Ala2020Val)
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c.6491C>T (p.Ala2164Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337376G>CCA387521621SACSc.2185+16409C>G (n.2185+16409C>G)
c.6527C>G (p.Ala2176Gly)
c.6445+46C>G (n.6445+46C>G)
c.2177-7892C>G (n.2177-7892C>G)
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c.2204-7892C>G (n.2204-7892C>G)
n.4543-7892C>G
c.2186-15702C>G (n.2186-15702C>G)
c.2221-7892C>G (n.2221-7892C>G)
c.2186-14732C>G (n.2186-14732C>G)
c.6500C>G (p.Ala2167Gly)
c.2186-7892C>G (n.2186-7892C>G)
c.2431+4069C>G (n.2431+4069C>G)
c.4250C>G (p.Ala1417Gly)
c.1058-7892C>G (n.1058-7892C>G)
c.2129+4069C>G
c.6059C>G (p.Ala2020Gly)
c.6551C>G (p.Ala2184Gly)
c.6518C>G (p.Ala2173Gly)
c.6491C>G (p.Ala2164Gly)
13g.23337376G=CA2078627493SACSc.2185+16409C= (n.2185+16409C=)
c.6527C= (p.Ala2176=)
c.6445+46C= (n.6445+46C=)
c.2177-7892C= (n.2177-7892C=)
c.2291+4209C= (n.2291+4209C=)
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c.2204-7892C= (n.2204-7892C=)
n.4543-7892C=
c.2186-15702C= (n.2186-15702C=)
c.2221-7892C= (n.2221-7892C=)
c.2186-14732C= (n.2186-14732C=)
c.6500C= (p.Ala2167=)
c.2186-7892C= (n.2186-7892C=)
c.2431+4069C= (n.2431+4069C=)
c.4250C= (p.Ala1417=)
c.1058-7892C= (n.1058-7892C=)
c.2129+4069C=
c.6059C= (p.Ala2020=)
c.6551C= (p.Ala2184=)
c.6518C= (p.Ala2173=)
c.6491C= (p.Ala2164=)
13g.23337376G>TCA387521620SACSc.2185+16409C>A (n.2185+16409C>A)
c.6527C>A (p.Ala2176Glu)
c.6445+46C>A (n.6445+46C>A)
c.2177-7892C>A (n.2177-7892C>A)
c.2291+4209C>A (n.2291+4209C>A)
c.2318+4209C>A (n.2318+4209C>A)
c.2204-7892C>A (n.2204-7892C>A)
n.4543-7892C>A
c.2186-15702C>A (n.2186-15702C>A)
c.2221-7892C>A (n.2221-7892C>A)
c.2186-14732C>A (n.2186-14732C>A)
c.6500C>A (p.Ala2167Glu)
c.2186-7892C>A (n.2186-7892C>A)
c.2431+4069C>A (n.2431+4069C>A)
c.4250C>A (p.Ala1417Glu)
c.1058-7892C>A (n.1058-7892C>A)
c.2129+4069C>A
c.6059C>A (p.Ala2020Glu)
c.6551C>A (p.Ala2184Glu)
c.6518C>A (p.Ala2173Glu)
c.6491C>A (p.Ala2164Glu)
13g.23337377C>ACA387521622SACSc.2185+16408G>T (n.2185+16408G>T)
c.6526G>T (p.Ala2176Ser)
c.6445+45G>T (n.6445+45G>T)
c.2177-7893G>T (n.2177-7893G>T)
c.2291+4208G>T (n.2291+4208G>T)
c.2318+4208G>T (n.2318+4208G>T)
c.2204-7893G>T (n.2204-7893G>T)
n.4543-7893G>T
c.2186-15703G>T (n.2186-15703G>T)
c.2221-7893G>T (n.2221-7893G>T)
c.2186-14733G>T (n.2186-14733G>T)
c.6499G>T (p.Ala2167Ser)
c.2186-7893G>T (n.2186-7893G>T)
c.2431+4068G>T (n.2431+4068G>T)
c.4249G>T (p.Ala1417Ser)
c.1058-7893G>T (n.1058-7893G>T)
c.2129+4068G>T
c.6058G>T (p.Ala2020Ser)
c.6550G>T (p.Ala2184Ser)
c.6517G>T (p.Ala2173Ser)
c.6490G>T (p.Ala2164Ser)
13g.23337377C>GCA387521625SACSc.2185+16408G>C (n.2185+16408G>C)
c.6526G>C (p.Ala2176Pro)
c.6445+45G>C (n.6445+45G>C)
c.2177-7893G>C (n.2177-7893G>C)
c.2291+4208G>C (n.2291+4208G>C)
c.2318+4208G>C (n.2318+4208G>C)
c.2204-7893G>C (n.2204-7893G>C)
n.4543-7893G>C
c.2186-15703G>C (n.2186-15703G>C)
c.2221-7893G>C (n.2221-7893G>C)
c.2186-14733G>C (n.2186-14733G>C)
c.6499G>C (p.Ala2167Pro)
c.2186-7893G>C (n.2186-7893G>C)
c.2431+4068G>C (n.2431+4068G>C)
c.4249G>C (p.Ala1417Pro)
c.1058-7893G>C (n.1058-7893G>C)
c.2129+4068G>C
c.6058G>C (p.Ala2020Pro)
c.6550G>C (p.Ala2184Pro)
c.6517G>C (p.Ala2173Pro)
c.6490G>C (p.Ala2164Pro)
13g.23337377C>TCA387521624SACSc.2185+16408G>A (n.2185+16408G>A)
c.6526G>A (p.Ala2176Thr)
c.6445+45G>A (n.6445+45G>A)
c.2177-7893G>A (n.2177-7893G>A)
c.2291+4208G>A (n.2291+4208G>A)
c.2318+4208G>A (n.2318+4208G>A)
c.2204-7893G>A (n.2204-7893G>A)
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c.2186-14733G>A (n.2186-14733G>A)
c.6499G>A (p.Ala2167Thr)
c.2186-7893G>A (n.2186-7893G>A)
c.2431+4068G>A (n.2431+4068G>A)
c.4249G>A (p.Ala1417Thr)
c.1058-7893G>A (n.1058-7893G>A)
c.2129+4068G>A
c.6058G>A (p.Ala2020Thr)
c.6550G>A (p.Ala2184Thr)
c.6517G>A (p.Ala2173Thr)
c.6490G>A (p.Ala2164Thr)
 gnomAD v4
13g.23337378A>CCA483161316SACSc.2185+16407T>G (n.2185+16407T>G)
c.6525T>G (p.Arg2175=)
c.6445+44T>G (n.6445+44T>G)
c.2177-7894T>G (n.2177-7894T>G)
c.2291+4207T>G (n.2291+4207T>G)
c.2318+4207T>G (n.2318+4207T>G)
c.2204-7894T>G (n.2204-7894T>G)
n.4543-7894T>G
c.2186-15704T>G (n.2186-15704T>G)
c.2221-7894T>G (n.2221-7894T>G)
c.2186-14734T>G (n.2186-14734T>G)
c.6498T>G (p.Arg2166=)
c.2186-7894T>G (n.2186-7894T>G)
c.2431+4067T>G (n.2431+4067T>G)
c.4248T>G (p.Arg1416=)
c.1058-7894T>G (n.1058-7894T>G)
c.2129+4067T>G
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c.6489T>G (p.Arg2163=)
13g.23337378A>GCA483161315SACSc.2185+16407T>C (n.2185+16407T>C)
c.6525T>C (p.Arg2175=)
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c.4248T>C (p.Arg1416=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23337378A>TCA483161318SACSc.2185+16407T>A (n.2185+16407T>A)
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c.2204-7894T>A (n.2204-7894T>A)
n.4543-7894T>A
c.2186-15704T>A (n.2186-15704T>A)
c.2221-7894T>A (n.2221-7894T>A)
c.2186-14734T>A (n.2186-14734T>A)
c.6498T>A (p.Arg2166=)
c.2186-7894T>A (n.2186-7894T>A)
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c.4248T>A (p.Arg1416=)
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c.2129+4067T>A
c.6057T>A (p.Arg2019=)
c.6549T>A (p.Arg2183=)
c.6516T>A (p.Arg2172=)
c.6489T>A (p.Arg2163=)
13g.23337379C>ACA387521626SACSc.2185+16406G>T (n.2185+16406G>T)
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n.4543-7895G>T
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c.2129+4066G>T
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 gnomAD v4
13g.23337379C=CA2078627496SACSc.2185+16406G= (n.2185+16406G=)
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c.2129+4066G=
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c.6515G= (p.Arg2172=)
c.6488G= (p.Arg2163=)
13g.23337379C>GCA387521627SACSc.2185+16406G>C (n.2185+16406G>C)
c.6524G>C (p.Arg2175Pro)
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n.4543-7895G>C
c.2186-15705G>C (n.2186-15705G>C)
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c.6497G>C (p.Arg2166Pro)
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c.2129+4066G>C
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c.6515G>C (p.Arg2172Pro)
c.6488G>C (p.Arg2163Pro)
13g.23337379C>TCA6911070SACSc.2185+16406G>A (n.2185+16406G>A)
c.6524G>A (p.Arg2175His)
c.6445+43G>A (n.6445+43G>A)
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c.4247G>A (p.Arg1416His)
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c.2129+4066G>A
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c.6548G>A (p.Arg2183His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337380G>ACA6911071SACSc.2185+16405C>T (n.2185+16405C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337380G>CCA387521628SACSc.2185+16405C>G (n.2185+16405C>G)
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c.2129+4065C>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337380G=CA2078627499SACSc.2185+16405C= (n.2185+16405C=)
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c.4246C= (p.Arg1416=)
c.1058-7896C= (n.1058-7896C=)
c.2129+4065C=
c.6055C= (p.Arg2019=)
c.6547C= (p.Arg2183=)
c.6514C= (p.Arg2172=)
c.6487C= (p.Arg2163=)
13g.23337380G>TCA387521629SACSc.2185+16405C>A (n.2185+16405C>A)
c.6523C>A (p.Arg2175Ser)
c.6445+42C>A (n.6445+42C>A)
c.2177-7896C>A (n.2177-7896C>A)
c.2291+4205C>A (n.2291+4205C>A)
c.2318+4205C>A (n.2318+4205C>A)
c.2204-7896C>A (n.2204-7896C>A)
n.4543-7896C>A
c.2186-15706C>A (n.2186-15706C>A)
c.2221-7896C>A (n.2221-7896C>A)
c.2186-14736C>A (n.2186-14736C>A)
c.6496C>A (p.Arg2166Ser)
c.2186-7896C>A (n.2186-7896C>A)
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c.4246C>A (p.Arg1416Ser)
c.1058-7896C>A (n.1058-7896C>A)
c.2129+4065C>A
c.6055C>A (p.Arg2019Ser)
c.6547C>A (p.Arg2183Ser)
c.6514C>A (p.Arg2172Ser)
c.6487C>A (p.Arg2163Ser)
 gnomAD v4
13g.23337380_23337389delinsGTTCTAGCATCA2078627502SACSc.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC (n.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC)
c.6514_6523delinsATGCTAGAAC (p.Met2172=)
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c.4237_4246delinsATGCTAGAAC (p.Met1413=)
c.1058-7905_1058-7896delinsATGCTAGAAC (n.1058-7905_1058-7896delinsATGCTAGAAC)
c.2129+4056_2129+4065delinsATGCTAGAAC
c.6046_6055delinsATGCTAGAAC (p.Met2016=)
c.6538_6547delinsATGCTAGAAC (p.Met2180=)
c.6505_6514delinsATGCTAGAAC (p.Met2169=)
c.6478_6487delinsATGCTAGAAC (p.Met2160=)
13g.23337381T>ACA387521630SACSc.2185+16404A>T (n.2185+16404A>T)
c.6522A>T (p.Glu2174Asp)
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n.4543-7897A>T
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c.6495A>T (p.Glu2165Asp)
c.2186-7897A>T (n.2186-7897A>T)
c.2431+4064A>T (n.2431+4064A>T)
c.4245A>T (p.Glu1415Asp)
c.1058-7897A>T (n.1058-7897A>T)
c.2129+4064A>T
c.6054A>T (p.Glu2018Asp)
c.6546A>T (p.Glu2182Asp)
c.6513A>T (p.Glu2171Asp)
c.6486A>T (p.Glu2162Asp)
13g.23337381T>CCA483161323SACSc.2185+16404A>G (n.2185+16404A>G)
c.6522A>G (p.Glu2174=)
c.6445+41A>G (n.6445+41A>G)
c.2177-7897A>G (n.2177-7897A>G)
c.2291+4204A>G (n.2291+4204A>G)
c.2318+4204A>G (n.2318+4204A>G)
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n.4543-7897A>G
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c.2221-7897A>G (n.2221-7897A>G)
c.2186-14737A>G (n.2186-14737A>G)
c.6495A>G (p.Glu2165=)
c.2186-7897A>G (n.2186-7897A>G)
c.2431+4064A>G (n.2431+4064A>G)
c.4245A>G (p.Glu1415=)
c.1058-7897A>G (n.1058-7897A>G)
c.2129+4064A>G
c.6054A>G (p.Glu2018=)
c.6546A>G (p.Glu2182=)
c.6513A>G (p.Glu2171=)
c.6486A>G (p.Glu2162=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337381T>GCA387521631SACSc.2185+16404A>C (n.2185+16404A>C)
c.6522A>C (p.Glu2174Asp)
c.6445+41A>C (n.6445+41A>C)
c.2177-7897A>C (n.2177-7897A>C)
c.2291+4204A>C (n.2291+4204A>C)
c.2318+4204A>C (n.2318+4204A>C)
c.2204-7897A>C (n.2204-7897A>C)
n.4543-7897A>C
c.2186-15707A>C (n.2186-15707A>C)
c.2221-7897A>C (n.2221-7897A>C)
c.2186-14737A>C (n.2186-14737A>C)
c.6495A>C (p.Glu2165Asp)
c.2186-7897A>C (n.2186-7897A>C)
c.2431+4064A>C (n.2431+4064A>C)
c.4245A>C (p.Glu1415Asp)
c.1058-7897A>C (n.1058-7897A>C)
c.2129+4064A>C
c.6054A>C (p.Glu2018Asp)
c.6546A>C (p.Glu2182Asp)
c.6513A>C (p.Glu2171Asp)
c.6486A>C (p.Glu2162Asp)
13g.23337381_23337389delCA954040920SACSc.2185+16396_2185+16404del (n.2185+16396_2185+16404del)
c.6514_6522del (p.Met2172_Glu2174del)
c.6445+33_6445+41del (n.6445+33_6445+41del)
c.2177-7905_2177-7897del (n.2177-7905_2177-7897del)
c.2291+4196_2291+4204del (n.2291+4196_2291+4204del)
c.2318+4196_2318+4204del (n.2318+4196_2318+4204del)
c.2204-7905_2204-7897del (n.2204-7905_2204-7897del)
n.4543-7905_4543-7897del
c.2186-15715_2186-15707del (n.2186-15715_2186-15707del)
c.2221-7905_2221-7897del (n.2221-7905_2221-7897del)
c.2186-14745_2186-14737del (n.2186-14745_2186-14737del)
c.6487_6495del (p.Met2163_Glu2165del)
c.2186-7905_2186-7897del (n.2186-7905_2186-7897del)
c.2431+4056_2431+4064del (n.2431+4056_2431+4064del)
c.4237_4245del (p.Met1413_Glu1415del)
c.1058-7905_1058-7897del (n.1058-7905_1058-7897del)
c.2129+4056_2129+4064del
c.6046_6054del (p.Met2016_Glu2018del)
c.6538_6546del (p.Met2180_Glu2182del)
c.6505_6513del (p.Met2169_Glu2171del)
c.6478_6486del (p.Met2160_Glu2162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337382T>ACA387521632SACSc.2185+16403A>T (n.2185+16403A>T)
c.6521A>T (p.Glu2174Val)
c.6445+40A>T (n.6445+40A>T)
c.2177-7898A>T (n.2177-7898A>T)
c.2291+4203A>T (n.2291+4203A>T)
c.2318+4203A>T (n.2318+4203A>T)
c.2204-7898A>T (n.2204-7898A>T)
n.4543-7898A>T
c.2186-15708A>T (n.2186-15708A>T)
c.2221-7898A>T (n.2221-7898A>T)
c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T)
c.6494A>T (p.Glu2165Val)
c.2186-7898A>T (n.2186-7898A>T)
c.2431+4063A>T (n.2431+4063A>T)
c.4244A>T (p.Glu1415Val)
c.1058-7898A>T (n.1058-7898A>T)
c.2129+4063A>T
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.6545A>T (p.Glu2182Val)
c.6512A>T (p.Glu2171Val)
c.6485A>T (p.Glu2162Val)
13g.23337382T>CCA387521633SACSc.2185+16403A>G (n.2185+16403A>G)
c.6521A>G (p.Glu2174Gly)
c.6445+40A>G (n.6445+40A>G)
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c.2291+4203A>G (n.2291+4203A>G)
c.2318+4203A>G (n.2318+4203A>G)
c.2204-7898A>G (n.2204-7898A>G)
n.4543-7898A>G
c.2186-15708A>G (n.2186-15708A>G)
c.2221-7898A>G (n.2221-7898A>G)
c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G)
c.6494A>G (p.Glu2165Gly)
c.2186-7898A>G (n.2186-7898A>G)
c.2431+4063A>G (n.2431+4063A>G)
c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
c.1058-7898A>G (n.1058-7898A>G)
c.2129+4063A>G
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.6545A>G (p.Glu2182Gly)
c.6512A>G (p.Glu2171Gly)
c.6485A>G (p.Glu2162Gly)
13g.23337382T>GCA387521634SACSc.2185+16403A>C (n.2185+16403A>C)
c.6521A>C (p.Glu2174Ala)
c.6445+40A>C (n.6445+40A>C)
c.2177-7898A>C (n.2177-7898A>C)
c.2291+4203A>C (n.2291+4203A>C)
c.2318+4203A>C (n.2318+4203A>C)
c.2204-7898A>C (n.2204-7898A>C)
n.4543-7898A>C
c.2186-15708A>C (n.2186-15708A>C)
c.2221-7898A>C (n.2221-7898A>C)
c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C)
c.6494A>C (p.Glu2165Ala)
c.2186-7898A>C (n.2186-7898A>C)
c.2431+4063A>C (n.2431+4063A>C)
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
c.1058-7898A>C (n.1058-7898A>C)
c.2129+4063A>C
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.6545A>C (p.Glu2182Ala)
c.6512A>C (p.Glu2171Ala)
c.6485A>C (p.Glu2162Ala)
13g.23337383C>ACA387521635SACSc.2185+16402G>T (n.2185+16402G>T)
c.6520G>T (p.Glu2174Ter)
c.6445+39G>T (n.6445+39G>T)
c.2177-7899G>T (n.2177-7899G>T)
c.2291+4202G>T (n.2291+4202G>T)
c.2318+4202G>T (n.2318+4202G>T)
c.2204-7899G>T (n.2204-7899G>T)
n.4543-7899G>T
c.2186-15709G>T (n.2186-15709G>T)
c.2221-7899G>T (n.2221-7899G>T)
c.2186-14739G>T (n.2186-14739G>T)
c.6493G>T (p.Glu2165Ter)
c.2186-7899G>T (n.2186-7899G>T)
c.2431+4062G>T (n.2431+4062G>T)
c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
c.1058-7899G>T (n.1058-7899G>T)
c.2129+4062G>T
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.6544G>T (p.Glu2182Ter)
c.6511G>T (p.Glu2171Ter)
c.6484G>T (p.Glu2162Ter)
13g.23337383C>GCA387521636SACSc.2185+16402G>C (n.2185+16402G>C)
c.6520G>C (p.Glu2174Gln)
c.6445+39G>C (n.6445+39G>C)
c.2177-7899G>C (n.2177-7899G>C)
c.2291+4202G>C (n.2291+4202G>C)
c.2318+4202G>C (n.2318+4202G>C)
c.2204-7899G>C (n.2204-7899G>C)
n.4543-7899G>C
c.2186-15709G>C (n.2186-15709G>C)
c.2221-7899G>C (n.2221-7899G>C)
c.2186-14739G>C (n.2186-14739G>C)
c.6493G>C (p.Glu2165Gln)
c.2186-7899G>C (n.2186-7899G>C)
c.2431+4062G>C (n.2431+4062G>C)
c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
c.1058-7899G>C (n.1058-7899G>C)
c.2129+4062G>C
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.6544G>C (p.Glu2182Gln)
c.6511G>C (p.Glu2171Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
13g.23337383C>TCA387521637SACSc.2185+16402G>A (n.2185+16402G>A)
c.6520G>A (p.Glu2174Lys)
c.6445+39G>A (n.6445+39G>A)
c.2177-7899G>A (n.2177-7899G>A)
c.2291+4202G>A (n.2291+4202G>A)
c.2318+4202G>A (n.2318+4202G>A)
c.2204-7899G>A (n.2204-7899G>A)
n.4543-7899G>A
c.2186-15709G>A (n.2186-15709G>A)
c.2221-7899G>A (n.2221-7899G>A)
c.2186-14739G>A (n.2186-14739G>A)
c.6493G>A (p.Glu2165Lys)
c.2186-7899G>A (n.2186-7899G>A)
c.2431+4062G>A (n.2431+4062G>A)
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
c.1058-7899G>A (n.1058-7899G>A)
c.2129+4062G>A
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.6544G>A (p.Glu2182Lys)
c.6511G>A (p.Glu2171Lys)
c.6484G>A (p.Glu2162Lys)
13g.23337384T>ACA483161331SACSc.2185+16401A>T (n.2185+16401A>T)
c.6519A>T (p.Leu2173=)
c.6445+38A>T (n.6445+38A>T)
c.2177-7900A>T (n.2177-7900A>T)
c.2291+4201A>T (n.2291+4201A>T)
c.2318+4201A>T (n.2318+4201A>T)
c.2204-7900A>T (n.2204-7900A>T)
n.4543-7900A>T
c.2186-15710A>T (n.2186-15710A>T)
c.2221-7900A>T (n.2221-7900A>T)
c.2186-14740A>T (n.2186-14740A>T)
c.6492A>T (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>T (n.2186-7900A>T)
c.2431+4061A>T (n.2431+4061A>T)
c.4242A>T (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>T (n.1058-7900A>T)
c.2129+4061A>T
c.6051A>T (p.Leu2017=)
c.6543A>T (p.Leu2181=)
c.6510A>T (p.Leu2170=)
c.6483A>T (p.Leu2161=)
13g.23337384T>CCA6911072SACSc.2185+16401A>G (n.2185+16401A>G)
c.6519A>G (p.Leu2173=)
c.6445+38A>G (n.6445+38A>G)
c.2177-7900A>G (n.2177-7900A>G)
c.2291+4201A>G (n.2291+4201A>G)
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n.4543-7900A>G
c.2186-15710A>G (n.2186-15710A>G)
c.2221-7900A>G (n.2221-7900A>G)
c.2186-14740A>G (n.2186-14740A>G)
c.6492A>G (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>G (n.2186-7900A>G)
c.2431+4061A>G (n.2431+4061A>G)
c.4242A>G (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>G (n.1058-7900A>G)
c.2129+4061A>G
c.6051A>G (p.Leu2017=)
c.6543A>G (p.Leu2181=)
c.6510A>G (p.Leu2170=)
c.6483A>G (p.Leu2161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337384T>GCA483161330SACSc.2185+16401A>C (n.2185+16401A>C)
c.6519A>C (p.Leu2173=)
c.6445+38A>C (n.6445+38A>C)
c.2177-7900A>C (n.2177-7900A>C)
c.2291+4201A>C (n.2291+4201A>C)
c.2318+4201A>C (n.2318+4201A>C)
c.2204-7900A>C (n.2204-7900A>C)
n.4543-7900A>C
c.2186-15710A>C (n.2186-15710A>C)
c.2221-7900A>C (n.2221-7900A>C)
c.2186-14740A>C (n.2186-14740A>C)
c.6492A>C (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>C (n.2186-7900A>C)
c.2431+4061A>C (n.2431+4061A>C)
c.4242A>C (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>C (n.1058-7900A>C)
c.2129+4061A>C
c.6051A>C (p.Leu2017=)
c.6543A>C (p.Leu2181=)
c.6510A>C (p.Leu2170=)
c.6483A>C (p.Leu2161=)
13g.23337384T=CA2078627515SACSc.2185+16401A= (n.2185+16401A=)
c.6519A= (p.Leu2173=)
c.6445+38A= (n.6445+38A=)
c.2177-7900A= (n.2177-7900A=)
c.2291+4201A= (n.2291+4201A=)
c.2318+4201A= (n.2318+4201A=)
c.2204-7900A= (n.2204-7900A=)
n.4543-7900A=
c.2186-15710A= (n.2186-15710A=)
c.2221-7900A= (n.2221-7900A=)
c.2186-14740A= (n.2186-14740A=)
c.6492A= (p.Leu2164=)
c.2186-7900A= (n.2186-7900A=)
c.2431+4061A= (n.2431+4061A=)
c.4242A= (p.Leu1414=)
c.1058-7900A= (n.1058-7900A=)
c.2129+4061A=
c.6051A= (p.Leu2017=)
c.6543A= (p.Leu2181=)
c.6510A= (p.Leu2170=)
c.6483A= (p.Leu2161=)
13g.23337385A>CCA387521638SACSc.2185+16400T>G (n.2185+16400T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337388A>TCA387521647SACSc.2185+16397T>A (n.2185+16397T>A)
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c.6479T>A (p.Met2160Lys)
13g.23337389T>ACA387521649SACSc.2185+16396A>T (n.2185+16396A>T)
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13g.23337389T>CCA387521650SACSc.2185+16396A>G (n.2185+16396A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337389T>GCA387521648SACSc.2185+16396A>C (n.2185+16396A>C)
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13g.23337389T=CA2078627532SACSc.2185+16396A= (n.2185+16396A=)
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13g.23337390A>CCA387521651SACSc.2185+16395T>G (n.2185+16395T>G)
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13g.23337390A>GCA483161345SACSc.2185+16395T>C (n.2185+16395T>C)
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13g.23337390A>TCA387521652SACSc.2185+16395T>A (n.2185+16395T>A)
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c.6486T>A (p.Asp2162Glu)
c.2186-7906T>A (n.2186-7906T>A)
c.2431+4055T>A (n.2431+4055T>A)
c.4236T>A (p.Asp1412Glu)
c.1058-7906T>A (n.1058-7906T>A)
c.2129+4055T>A
c.6045T>A (p.Asp2015Glu)
c.6537T>A (p.Asp2179Glu)
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c.6477T>A (p.Asp2159Glu)
13g.23337391T>ACA387521653SACSc.2185+16394A>T (n.2185+16394A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337391T>GCA387521655SACSc.2185+16394A>C (n.2185+16394A>C)
c.6512A>C (p.Asp2171Ala)
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n.4543-7907A>C
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13g.23337391T=CA2078627538SACSc.2185+16394A= (n.2185+16394A=)
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c.2186-7907A= (n.2186-7907A=)
c.2431+4054A= (n.2431+4054A=)
c.4235A= (p.Asp1412=)
c.1058-7907A= (n.1058-7907A=)
c.2129+4054A=
c.6044A= (p.Asp2015=)
c.6536A= (p.Asp2179=)
c.6503A= (p.Asp2168=)
c.6476A= (p.Asp2159=)
13g.23337392C>ACA387521661SACSc.2185+16393G>T (n.2185+16393G>T)
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n.4543-7908G>T
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c.2186-14748G>T (n.2186-14748G>T)
c.6484G>T (p.Asp2162Tyr)
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c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
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c.2129+4053G>T
c.6043G>T (p.Asp2015Tyr)
c.6535G>T (p.Asp2179Tyr)
c.6502G>T (p.Asp2168Tyr)
c.6475G>T (p.Asp2159Tyr)
13g.23337392C>GCA387521658SACSc.2185+16393G>C (n.2185+16393G>C)
c.6511G>C (p.Asp2171His)
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c.2291+4193G>C (n.2291+4193G>C)
c.2318+4193G>C (n.2318+4193G>C)
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n.4543-7908G>C
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c.6043G>C (p.Asp2015His)
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n.4543-7910A>C
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n.4543-7911G>C
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c.6532G>C (p.Asp2178His)
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13g.23337395C>TCA387521673SACSc.2185+16390G>A (n.2185+16390G>A)
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13g.23337396C>ACA387521677SACSc.2185+16389G>T (n.2185+16389G>T)
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n.4543-7912G>T
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c.6445+26G>C (n.6445+26G>C)
c.2177-7912G>C (n.2177-7912G>C)
c.2291+4189G>C (n.2291+4189G>C)
c.2318+4189G>C (n.2318+4189G>C)
c.2204-7912G>C (n.2204-7912G>C)
n.4543-7912G>C
c.2186-15722G>C (n.2186-15722G>C)
c.2221-7912G>C (n.2221-7912G>C)
c.2186-14752G>C (n.2186-14752G>C)
c.6480G>C (p.Trp2160Cys)
c.2186-7912G>C (n.2186-7912G>C)
c.2431+4049G>C (n.2431+4049G>C)
c.4230G>C (p.Trp1410Cys)
c.1058-7912G>C (n.1058-7912G>C)
c.2129+4049G>C
c.6039G>C (p.Trp2013Cys)
c.6531G>C (p.Trp2177Cys)
c.6498G>C (p.Trp2166Cys)
c.6471G>C (p.Trp2157Cys)
13g.23337396C>TCA387521680SACSc.2185+16389G>A (n.2185+16389G>A)
c.6507G>A (p.Trp2169Ter)
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c.2177-7912G>A (n.2177-7912G>A)
c.2291+4189G>A (n.2291+4189G>A)
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n.4543-7912G>A
c.2186-15722G>A (n.2186-15722G>A)
c.2221-7912G>A (n.2221-7912G>A)
c.2186-14752G>A (n.2186-14752G>A)
c.6480G>A (p.Trp2160Ter)
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c.2431+4049G>A (n.2431+4049G>A)
c.4230G>A (p.Trp1410Ter)
c.1058-7912G>A (n.1058-7912G>A)
c.2129+4049G>A
c.6039G>A (p.Trp2013Ter)
c.6531G>A (p.Trp2177Ter)
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c.6471G>A (p.Trp2157Ter)
13g.23337397C>ACA387521683SACSc.2185+16388G>T (n.2185+16388G>T)
c.6506G>T (p.Trp2169Leu)
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c.2177-7913G>T (n.2177-7913G>T)
c.2291+4188G>T (n.2291+4188G>T)
c.2318+4188G>T (n.2318+4188G>T)
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c.6479G>T (p.Trp2160Leu)
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c.6479G>C (p.Trp2160Ser)
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c.2431+4048G>C (n.2431+4048G>C)
c.4229G>C (p.Trp1410Ser)
c.1058-7913G>C (n.1058-7913G>C)
c.2129+4048G>C
c.6038G>C (p.Trp2013Ser)
c.6530G>C (p.Trp2177Ser)
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c.6497G>A (p.Trp2166Ter)
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13g.23337398A=CA2078627540SACSc.2185+16387T= (n.2185+16387T=)
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13g.23337398A>CCA387521688SACSc.2185+16387T>G (n.2185+16387T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337398A>GCA387521690SACSc.2185+16387T>C (n.2185+16387T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337398A>TCA387521691SACSc.2185+16387T>A (n.2185+16387T>A)
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c.6496T>A (p.Trp2166Arg)
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13g.23337399T>ACA387521693SACSc.2185+16386A>T (n.2185+16386A>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337399T>CCA483161374SACSc.2185+16386A>G (n.2185+16386A>G)
c.6504A>G (p.Leu2168=)
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n.4543-7915A>G
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c.6477A>G (p.Leu2159=)
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13g.23337399T>GCA387521695SACSc.2185+16386A>C (n.2185+16386A>C)
c.6504A>C (p.Leu2168Phe)
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n.4543-7915A>C
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c.6477A>C (p.Leu2159Phe)
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c.4227A>C (p.Leu1409Phe)
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13g.23337400A=CA2078627542SACSc.2185+16385T= (n.2185+16385T=)
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13g.23337400A>CCA387521700SACSc.2185+16385T>G (n.2185+16385T>G)
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13g.23337400A>GCA387521698SACSc.2185+16385T>C (n.2185+16385T>C)
c.6503T>C (p.Leu2168Ser)
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c.2204-7916T>C (n.2204-7916T>C)
n.4543-7916T>C
c.2186-15726T>C (n.2186-15726T>C)
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c.2186-14756T>C (n.2186-14756T>C)
c.6476T>C (p.Leu2159Ser)
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c.1058-7916T>C (n.1058-7916T>C)
c.2129+4045T>C
c.6035T>C (p.Leu2012Ser)
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c.6467T>C (p.Leu2156Ser)
 dbSNP
13g.23337400A>TCA387521696SACSc.2185+16385T>A (n.2185+16385T>A)
c.6503T>A (p.Leu2168Ter)
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c.2177-7916T>A (n.2177-7916T>A)
c.2291+4185T>A (n.2291+4185T>A)
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c.2204-7916T>A (n.2204-7916T>A)
n.4543-7916T>A
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c.2186-14756T>A (n.2186-14756T>A)
c.6476T>A (p.Leu2159Ter)
c.2186-7916T>A (n.2186-7916T>A)
c.2431+4045T>A (n.2431+4045T>A)
c.4226T>A (p.Leu1409Ter)
c.1058-7916T>A (n.1058-7916T>A)
c.2129+4045T>A
c.6035T>A (p.Leu2012Ter)
c.6527T>A (p.Leu2176Ter)
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c.6467T>A (p.Leu2156Ter)
13g.23337401A>CCA387521701SACSc.2185+16384T>G (n.2185+16384T>G)
c.6502T>G (p.Leu2168Val)
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n.4543-7917T>C
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c.6475T>C (p.Leu2159=)
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c.4225T>C (p.Leu1409=)
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c.2129+4044T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23337403A>CCA387521710SACSc.2185+16382T>G (n.2185+16382T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23337404T>GCA387521719SACSc.2185+16381A>C (n.2185+16381A>C)
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n.4543-7923_4543-7920delinsGATA
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c.4219_4222delinsGATA (p.Asp1407=)
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13g.23337405A>CCA387521720SACSc.2185+16380T>G (n.2185+16380T>G)
c.6498T>G (p.Asp2166Glu)
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c.2177-7921T>G (n.2177-7921T>G)
c.2291+4180T>G (n.2291+4180T>G)
c.2318+4180T>G (n.2318+4180T>G)
c.2204-7921T>G (n.2204-7921T>G)
n.4543-7921T>G
c.2186-15731T>G (n.2186-15731T>G)
c.2221-7921T>G (n.2221-7921T>G)
c.2186-14761T>G (n.2186-14761T>G)
c.6471T>G (p.Asp2157Glu)
c.2186-7921T>G (n.2186-7921T>G)
c.2431+4040T>G (n.2431+4040T>G)
c.4221T>G (p.Asp1407Glu)
c.1058-7921T>G (n.1058-7921T>G)
c.2129+4040T>G
c.6030T>G (p.Asp2010Glu)
c.6522T>G (p.Asp2174Glu)
c.6489T>G (p.Asp2163Glu)
c.6462T>G (p.Asp2154Glu)
13g.23337405A>GCA483161392SACSc.2185+16380T>C (n.2185+16380T>C)
c.6498T>C (p.Asp2166=)
c.6445+17T>C (n.6445+17T>C)
c.2177-7921T>C (n.2177-7921T>C)
c.2291+4180T>C (n.2291+4180T>C)
c.2318+4180T>C (n.2318+4180T>C)
c.2204-7921T>C (n.2204-7921T>C)
n.4543-7921T>C
c.2186-15731T>C (n.2186-15731T>C)
c.2221-7921T>C (n.2221-7921T>C)
c.2186-14761T>C (n.2186-14761T>C)
c.6471T>C (p.Asp2157=)
c.2186-7921T>C (n.2186-7921T>C)
c.2431+4040T>C (n.2431+4040T>C)
c.4221T>C (p.Asp1407=)
c.1058-7921T>C (n.1058-7921T>C)
c.2129+4040T>C
c.6030T>C (p.Asp2010=)
c.6522T>C (p.Asp2174=)
c.6489T>C (p.Asp2163=)
c.6462T>C (p.Asp2154=)
13g.23337405A>TCA387521721SACSc.2185+16380T>A (n.2185+16380T>A)
c.6498T>A (p.Asp2166Glu)
c.6445+17T>A (n.6445+17T>A)
c.2177-7921T>A (n.2177-7921T>A)
c.2291+4180T>A (n.2291+4180T>A)
c.2318+4180T>A (n.2318+4180T>A)
c.2204-7921T>A (n.2204-7921T>A)
n.4543-7921T>A
c.2186-15731T>A (n.2186-15731T>A)
c.2221-7921T>A (n.2221-7921T>A)
c.2186-14761T>A (n.2186-14761T>A)
c.6471T>A (p.Asp2157Glu)
c.2186-7921T>A (n.2186-7921T>A)
c.2431+4040T>A (n.2431+4040T>A)
c.4221T>A (p.Asp1407Glu)
c.1058-7921T>A (n.1058-7921T>A)
c.2129+4040T>A
c.6030T>A (p.Asp2010Glu)
c.6522T>A (p.Asp2174Glu)
c.6489T>A (p.Asp2163Glu)
c.6462T>A (p.Asp2154Glu)
13g.23337408_23337410delCA658823527SACSc.2185+16378_2185+16380del (n.2185+16378_2185+16380del)
c.6496_6498del (p.Asp2166del)
c.6445+15_6445+17del (n.6445+15_6445+17del)
c.2177-7923_2177-7921del (n.2177-7923_2177-7921del)
c.2291+4178_2291+4180del (n.2291+4178_2291+4180del)
c.2318+4178_2318+4180del (n.2318+4178_2318+4180del)
c.2204-7923_2204-7921del (n.2204-7923_2204-7921del)
n.4543-7923_4543-7921del
c.2186-15733_2186-15731del (n.2186-15733_2186-15731del)
c.2221-7923_2221-7921del (n.2221-7923_2221-7921del)
c.2186-14763_2186-14761del (n.2186-14763_2186-14761del)
c.6469_6471del (p.Asp2157del)
c.2186-7923_2186-7921del (n.2186-7923_2186-7921del)
c.2431+4038_2431+4040del (n.2431+4038_2431+4040del)
c.4219_4221del (p.Asp1407del)
c.1058-7923_1058-7921del (n.1058-7923_1058-7921del)
c.2129+4038_2129+4040del
c.6028_6030del (p.Asp2010del)
c.6520_6522del (p.Asp2174del)
c.6487_6489del (p.Asp2163del)
c.6460_6462del (p.Asp2154del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337406T>ACA387521722SACSc.2185+16379A>T (n.2185+16379A>T)
c.6497A>T (p.Asp2166Val)
c.6445+16A>T (n.6445+16A>T)
c.2177-7922A>T (n.2177-7922A>T)
c.2291+4179A>T (n.2291+4179A>T)
c.2318+4179A>T (n.2318+4179A>T)
c.2204-7922A>T (n.2204-7922A>T)
n.4543-7922A>T
c.2186-15732A>T (n.2186-15732A>T)
c.2221-7922A>T (n.2221-7922A>T)
c.2186-14762A>T (n.2186-14762A>T)
c.6470A>T (p.Asp2157Val)
c.2186-7922A>T (n.2186-7922A>T)
c.2431+4039A>T (n.2431+4039A>T)
c.4220A>T (p.Asp1407Val)
c.1058-7922A>T (n.1058-7922A>T)
c.2129+4039A>T
c.6029A>T (p.Asp2010Val)
c.6521A>T (p.Asp2174Val)
c.6488A>T (p.Asp2163Val)
c.6461A>T (p.Asp2154Val)
13g.23337406T>CCA387521723SACSc.2185+16379A>G (n.2185+16379A>G)
c.6497A>G (p.Asp2166Gly)
c.6445+16A>G (n.6445+16A>G)
c.2177-7922A>G (n.2177-7922A>G)
c.2291+4179A>G (n.2291+4179A>G)
c.2318+4179A>G (n.2318+4179A>G)
c.2204-7922A>G (n.2204-7922A>G)
n.4543-7922A>G
c.2186-15732A>G (n.2186-15732A>G)
c.2221-7922A>G (n.2221-7922A>G)
c.2186-14762A>G (n.2186-14762A>G)
c.6470A>G (p.Asp2157Gly)
c.2186-7922A>G (n.2186-7922A>G)
c.2431+4039A>G (n.2431+4039A>G)
c.4220A>G (p.Asp1407Gly)
c.1058-7922A>G (n.1058-7922A>G)
c.2129+4039A>G
c.6029A>G (p.Asp2010Gly)
c.6521A>G (p.Asp2174Gly)
c.6488A>G (p.Asp2163Gly)
c.6461A>G (p.Asp2154Gly)
13g.23337406T>GCA387521724SACSc.2185+16379A>C (n.2185+16379A>C)
c.6497A>C (p.Asp2166Ala)
c.6445+16A>C (n.6445+16A>C)
c.2177-7922A>C (n.2177-7922A>C)
c.2291+4179A>C (n.2291+4179A>C)
c.2318+4179A>C (n.2318+4179A>C)
c.2204-7922A>C (n.2204-7922A>C)
n.4543-7922A>C
c.2186-15732A>C (n.2186-15732A>C)
c.2221-7922A>C (n.2221-7922A>C)
c.2186-14762A>C (n.2186-14762A>C)
c.6470A>C (p.Asp2157Ala)
c.2186-7922A>C (n.2186-7922A>C)
c.2431+4039A>C (n.2431+4039A>C)
c.4220A>C (p.Asp1407Ala)
c.1058-7922A>C (n.1058-7922A>C)
c.2129+4039A>C
c.6029A>C (p.Asp2010Ala)
c.6521A>C (p.Asp2174Ala)
c.6488A>C (p.Asp2163Ala)
c.6461A>C (p.Asp2154Ala)
13g.23337407C>ACA387521725SACSc.2185+16378G>T (n.2185+16378G>T)
c.6496G>T (p.Asp2166Tyr)
c.6445+15G>T (n.6445+15G>T)
c.2177-7923G>T (n.2177-7923G>T)
c.2291+4178G>T (n.2291+4178G>T)
c.2318+4178G>T (n.2318+4178G>T)
c.2204-7923G>T (n.2204-7923G>T)
n.4543-7923G>T
c.2186-15733G>T (n.2186-15733G>T)
c.2221-7923G>T (n.2221-7923G>T)
c.2186-14763G>T (n.2186-14763G>T)
c.6469G>T (p.Asp2157Tyr)
c.2186-7923G>T (n.2186-7923G>T)
c.2431+4038G>T (n.2431+4038G>T)
c.4219G>T (p.Asp1407Tyr)
c.1058-7923G>T (n.1058-7923G>T)
c.2129+4038G>T
c.6028G>T (p.Asp2010Tyr)
c.6520G>T (p.Asp2174Tyr)
c.6487G>T (p.Asp2163Tyr)
c.6460G>T (p.Asp2154Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337407C>GCA387521727SACSc.2185+16378G>C (n.2185+16378G>C)
c.6496G>C (p.Asp2166His)
c.6445+15G>C (n.6445+15G>C)
c.2177-7923G>C (n.2177-7923G>C)
c.2291+4178G>C (n.2291+4178G>C)
c.2318+4178G>C (n.2318+4178G>C)
c.2204-7923G>C (n.2204-7923G>C)
n.4543-7923G>C
c.2186-15733G>C (n.2186-15733G>C)
c.2221-7923G>C (n.2221-7923G>C)
c.2186-14763G>C (n.2186-14763G>C)
c.6469G>C (p.Asp2157His)
c.2186-7923G>C (n.2186-7923G>C)
c.2431+4038G>C (n.2431+4038G>C)
c.4219G>C (p.Asp1407His)
c.1058-7923G>C (n.1058-7923G>C)
c.2129+4038G>C
c.6028G>C (p.Asp2010His)
c.6520G>C (p.Asp2174His)
c.6487G>C (p.Asp2163His)
c.6460G>C (p.Asp2154His)
13g.23337407C>TCA387521726SACSc.2185+16378G>A (n.2185+16378G>A)
c.6496G>A (p.Asp2166Asn)
c.6445+15G>A (n.6445+15G>A)
c.2177-7923G>A (n.2177-7923G>A)
c.2291+4178G>A (n.2291+4178G>A)
c.2318+4178G>A (n.2318+4178G>A)
c.2204-7923G>A (n.2204-7923G>A)
n.4543-7923G>A
c.2186-15733G>A (n.2186-15733G>A)
c.2221-7923G>A (n.2221-7923G>A)
c.2186-14763G>A (n.2186-14763G>A)
c.6469G>A (p.Asp2157Asn)
c.2186-7923G>A (n.2186-7923G>A)
c.2431+4038G>A (n.2431+4038G>A)
c.4219G>A (p.Asp1407Asn)
c.1058-7923G>A (n.1058-7923G>A)
c.2129+4038G>A
c.6028G>A (p.Asp2010Asn)
c.6520G>A (p.Asp2174Asn)
c.6487G>A (p.Asp2163Asn)
c.6460G>A (p.Asp2154Asn)
 ClinVar
13g.23337408A>CCA387521728SACSc.2185+16377T>G (n.2185+16377T>G)
c.6495T>G (p.Asp2165Glu)
c.6445+14T>G (n.6445+14T>G)
c.2177-7924T>G (n.2177-7924T>G)
c.2291+4177T>G (n.2291+4177T>G)
c.2318+4177T>G (n.2318+4177T>G)
c.2204-7924T>G (n.2204-7924T>G)
n.4543-7924T>G
c.2186-15734T>G (n.2186-15734T>G)
c.2221-7924T>G (n.2221-7924T>G)
c.2186-14764T>G (n.2186-14764T>G)
c.6468T>G (p.Asp2156Glu)
c.2186-7924T>G (n.2186-7924T>G)
c.2431+4037T>G (n.2431+4037T>G)
c.4218T>G (p.Asp1406Glu)
c.1058-7924T>G (n.1058-7924T>G)
c.2129+4037T>G
c.6027T>G (p.Asp2009Glu)
c.6519T>G (p.Asp2173Glu)
c.6486T>G (p.Asp2162Glu)
c.6459T>G (p.Asp2153Glu)
13g.23337408A>GCA483161396SACSc.2185+16377T>C (n.2185+16377T>C)
c.6495T>C (p.Asp2165=)
c.6445+14T>C (n.6445+14T>C)
c.2177-7924T>C (n.2177-7924T>C)
c.2291+4177T>C (n.2291+4177T>C)
c.2318+4177T>C (n.2318+4177T>C)
c.2204-7924T>C (n.2204-7924T>C)
n.4543-7924T>C
c.2186-15734T>C (n.2186-15734T>C)
c.2221-7924T>C (n.2221-7924T>C)
c.2186-14764T>C (n.2186-14764T>C)
c.6468T>C (p.Asp2156=)
c.2186-7924T>C (n.2186-7924T>C)
c.2431+4037T>C (n.2431+4037T>C)
c.4218T>C (p.Asp1406=)
c.1058-7924T>C (n.1058-7924T>C)
c.2129+4037T>C
c.6027T>C (p.Asp2009=)
c.6519T>C (p.Asp2173=)
c.6486T>C (p.Asp2162=)
c.6459T>C (p.Asp2153=)
13g.23337408A>TCA387521729SACSc.2185+16377T>A (n.2185+16377T>A)
c.6495T>A (p.Asp2165Glu)
c.6445+14T>A (n.6445+14T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23337410C>GCA387521734SACSc.2185+16375G>C (n.2185+16375G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337411T>ACA387521736SACSc.2185+16374A>T (n.2185+16374A>T)
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c.6465A>G (p.Lys2155=)
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13g.23337411T>GCA387521737SACSc.2185+16374A>C (n.2185+16374A>C)
c.6492A>C (p.Lys2164Asn)
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c.6465del (p.Asp2156MetfsTer9)
c.2186-7927del (n.2186-7927del)
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c.2129+4034del
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13g.23337412T>ACA387521739SACSc.2185+16373A>T (n.2185+16373A>T)
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13g.23337412T>GCA387521738SACSc.2185+16373A>C (n.2185+16373A>C)
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n.4543-7928A>C
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13g.23337413T>ACA387521741SACSc.2185+16372A>T (n.2185+16372A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337413T>GCA387521742SACSc.2185+16372A>C (n.2185+16372A>C)
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13g.23337413T=CA2078627556SACSc.2185+16372A= (n.2185+16372A=)
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13g.23337414T>ACA483161491SACSc.2185+16371A>T (n.2185+16371A>T)
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13g.23337414T>CCA483161493SACSc.2185+16371A>G (n.2185+16371A>G)
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13g.23337414T>GCA246658028SACSc.2185+16371A>C (n.2185+16371A>C)
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 dbSNP
13g.23337414T=CA2078627561SACSc.2185+16371A= (n.2185+16371A=)
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13g.23337415G>ACA387521743SACSc.2185+16370C>T (n.2185+16370C>T)
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 gnomAD v4
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c.6488C>A (p.Ala2163Glu)
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c.6452C>A (p.Ala2151Glu)
13g.23337416C>ACA387521747SACSc.2185+16369G>T (n.2185+16369G>T)
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c.6019G>T (p.Ala2007Ser)
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c.6478G>T (p.Ala2160Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337416C=CA2078627565SACSc.2185+16369G= (n.2185+16369G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337420A>TCA483161509SACSc.2185+16365T>A (n.2185+16365T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337422C>ACA387521771SACSc.2185+16363G>T (n.2185+16363G>T)
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 dbSNP
13g.23337422C>TCA387521774SACSc.2185+16363G>A (n.2185+16363G>A)
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13g.23337423T>ACA387521776SACSc.2185+16362A>T (n.2185+16362A>T)
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13g.23337423T>CCA483161522SACSc.2185+16362A>G (n.2185+16362A>G)
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c.6453A>G (p.Leu2151=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337423T>GCA387521777SACSc.2185+16362A>C (n.2185+16362A>C)
c.6480A>C (p.Leu2160Phe)
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13g.23337423_23337428delinsTAACTGCA2078627582SACSc.2185+16357_2185+16362delinsCAGTTA (n.2185+16357_2185+16362delinsCAGTTA)
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c.6452T>C (p.Leu2151Ser)
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c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
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c.2129+4021T>C
c.6011T>C (p.Leu2004Ser)
c.6503T>C (p.Leu2168Ser)
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13g.23337424A>TCA387521784SACSc.2185+16361T>A (n.2185+16361T>A)
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c.6452T>A (p.Leu2151Ter)
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c.2431+4021T>A (n.2431+4021T>A)
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
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13g.23337428_23337432delCA16041626SACSc.2185+16357_2185+16361del (n.2185+16357_2185+16361del)
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c.4198_4202del (p.Gln1400ArgfsTer6)
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c.2129+4017_2129+4021del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337425A=CA2078627586SACSc.2185+16360T= (n.2185+16360T=)
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13g.23337425A>CCA10639233SACSc.2185+16360T>G (n.2185+16360T>G)
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c.2129+4020T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337425A>GCA483161526SACSc.2185+16360T>C (n.2185+16360T>C)
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c.2186-15751T>C (n.2186-15751T>C)
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c.2186-14781T>C (n.2186-14781T>C)
c.6451T>C (p.Leu2151=)
c.2186-7941T>C (n.2186-7941T>C)
c.2431+4020T>C (n.2431+4020T>C)
c.4201T>C (p.Leu1401=)
c.1058-7941T>C (n.1058-7941T>C)
c.2129+4020T>C
c.6010T>C (p.Leu2004=)
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c.6469T>C (p.Leu2157=)
13g.23337425A>TCA387521786SACSc.2185+16360T>A (n.2185+16360T>A)
c.6478T>A (p.Leu2160Ile)
c.6442T>A (p.Leu2148Ile)
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c.6451T>A (p.Leu2151Ile)
c.2186-7941T>A (n.2186-7941T>A)
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c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
c.1058-7941T>A (n.1058-7941T>A)
c.2129+4020T>A
c.6010T>A (p.Leu2004Ile)
c.6502T>A (p.Leu2168Ile)
c.6469T>A (p.Leu2157Ile)
13g.23337426C>ACA387521790SACSc.2185+16359G>T (n.2185+16359G>T)
c.6477G>T (p.Gln2159His)
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c.2291+4159G>T (n.2291+4159G>T)
c.2318+4159G>T (n.2318+4159G>T)
c.2204-7942G>T (n.2204-7942G>T)
n.4543-7942G>T
c.2186-15752G>T (n.2186-15752G>T)
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c.6450G>T (p.Gln2150His)
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c.4200G>T (p.Gln1400His)
c.1058-7942G>T (n.1058-7942G>T)
c.2129+4019G>T
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 gnomAD v4
13g.23337426C>GCA387521788SACSc.2185+16359G>C (n.2185+16359G>C)
c.6477G>C (p.Gln2159His)
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c.2291+4159G>C (n.2291+4159G>C)
c.2318+4159G>C (n.2318+4159G>C)
c.2204-7942G>C (n.2204-7942G>C)
n.4543-7942G>C
c.2186-15752G>C (n.2186-15752G>C)
c.2221-7942G>C (n.2221-7942G>C)
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c.6450G>C (p.Gln2150His)
c.2186-7942G>C (n.2186-7942G>C)
c.2431+4019G>C (n.2431+4019G>C)
c.4200G>C (p.Gln1400His)
c.1058-7942G>C (n.1058-7942G>C)
c.2129+4019G>C
c.6009G>C (p.Gln2003His)
c.6501G>C (p.Gln2167His)
c.6468G>C (p.Gln2156His)
13g.23337426C>TCA483161528SACSc.2185+16359G>A (n.2185+16359G>A)
c.6477G>A (p.Gln2159=)
c.6441G>A (p.Gln2147=)
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c.2291+4159G>A (n.2291+4159G>A)
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n.4543-7942G>A
c.2186-15752G>A (n.2186-15752G>A)
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c.2186-14782G>A (n.2186-14782G>A)
c.6450G>A (p.Gln2150=)
c.2186-7942G>A (n.2186-7942G>A)
c.2431+4019G>A (n.2431+4019G>A)
c.4200G>A (p.Gln1400=)
c.1058-7942G>A (n.1058-7942G>A)
c.2129+4019G>A
c.6009G>A (p.Gln2003=)
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c.6468G>A (p.Gln2156=)
13g.23337427T>ACA387521791SACSc.2185+16358A>T (n.2185+16358A>T)
c.6476A>T (p.Gln2159Leu)
c.6440A>T (p.Gln2147Leu)
c.2177-7943A>T (n.2177-7943A>T)
c.2291+4158A>T (n.2291+4158A>T)
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c.2204-7943A>T (n.2204-7943A>T)
n.4543-7943A>T
c.2186-15753A>T (n.2186-15753A>T)
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c.6449A>T (p.Gln2150Leu)
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c.4199A>T (p.Gln1400Leu)
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c.6008A>T (p.Gln2003Leu)
c.6500A>T (p.Gln2167Leu)
c.6467A>T (p.Gln2156Leu)
13g.23337427T>CCA387521792SACSc.2185+16358A>G (n.2185+16358A>G)
c.6476A>G (p.Gln2159Arg)
c.6440A>G (p.Gln2147Arg)
c.2177-7943A>G (n.2177-7943A>G)
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c.2204-7943A>G (n.2204-7943A>G)
n.4543-7943A>G
c.2186-15753A>G (n.2186-15753A>G)
c.2221-7943A>G (n.2221-7943A>G)
c.2186-14783A>G (n.2186-14783A>G)
c.6449A>G (p.Gln2150Arg)
c.2186-7943A>G (n.2186-7943A>G)
c.2431+4018A>G (n.2431+4018A>G)
c.4199A>G (p.Gln1400Arg)
c.1058-7943A>G (n.1058-7943A>G)
c.2129+4018A>G
c.6008A>G (p.Gln2003Arg)
c.6500A>G (p.Gln2167Arg)
c.6467A>G (p.Gln2156Arg)
13g.23337427T>GCA387521794SACSc.2185+16358A>C (n.2185+16358A>C)
c.6476A>C (p.Gln2159Pro)
c.6440A>C (p.Gln2147Pro)
c.2177-7943A>C (n.2177-7943A>C)
c.2291+4158A>C (n.2291+4158A>C)
c.2318+4158A>C (n.2318+4158A>C)
c.2204-7943A>C (n.2204-7943A>C)
n.4543-7943A>C
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c.6439_6440del (p.Gln2147ValfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337428G>ACA387521796SACSc.2185+16357C>T (n.2185+16357C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-7946T>C
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c.6446T>C (p.Val2149Ala)
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c.2129+4015T>C
c.6005T>C (p.Val2002Ala)
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c.6005T>A (p.Val2002Asp)
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13g.23337431C>ACA387521811SACSc.2185+16354G>T (n.2185+16354G>T)
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c.6445G>T (p.Val2149Phe)
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c.2431+4014G>T (n.2431+4014G>T)
c.4195G>T (p.Val1399Phe)
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c.6004G>T (p.Val2002Phe)
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13g.23337431C=CA2078627597SACSc.2185+16354G= (n.2185+16354G=)
c.6472G= (p.Val2158=)
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c.2186-7947G= (n.2186-7947G=)
c.2431+4014G= (n.2431+4014G=)
c.4195G= (p.Val1399=)
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c.2129+4014G=
c.6004G= (p.Val2002=)
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13g.23337431C>GCA387521809SACSc.2185+16354G>C (n.2185+16354G>C)
c.6472G>C (p.Val2158Leu)
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c.2177-7947G>C (n.2177-7947G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337432T>ACA483161543SACSc.2185+16353A>T (n.2185+16353A>T)
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 dbSNP
13g.23337432T>GCA483161544SACSc.2185+16353A>C (n.2185+16353A>C)
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c.6441A>G (p.Lys2147=)
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13g.23337435T>GCA387521824SACSc.2185+16350A>C (n.2185+16350A>C)
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c.6441A>C (p.Lys2147Asn)
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13g.23337436T>ACA387521826SACSc.2185+16349A>T (n.2185+16349A>T)
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c.1058-7952A>T (n.1058-7952A>T)
c.2129+4009A>T
c.5999A>T (p.Lys2000Ile)
c.6491A>T (p.Lys2164Ile)
c.6458A>T (p.Lys2153Ile)
13g.23337436T>CCA387521828SACSc.2185+16349A>G (n.2185+16349A>G)
c.6467A>G (p.Lys2156Arg)
c.6431A>G (p.Lys2144Arg)
c.2177-7952A>G (n.2177-7952A>G)
c.2291+4149A>G (n.2291+4149A>G)
c.2318+4149A>G (n.2318+4149A>G)
c.2204-7952A>G (n.2204-7952A>G)
n.4543-7952A>G
c.2186-15762A>G (n.2186-15762A>G)
c.2221-7952A>G (n.2221-7952A>G)
c.2186-14792A>G (n.2186-14792A>G)
c.6440A>G (p.Lys2147Arg)
c.2186-7952A>G (n.2186-7952A>G)
c.2431+4009A>G (n.2431+4009A>G)
c.4190A>G (p.Lys1397Arg)
c.1058-7952A>G (n.1058-7952A>G)
c.2129+4009A>G
c.5999A>G (p.Lys2000Arg)
c.6491A>G (p.Lys2164Arg)
c.6458A>G (p.Lys2153Arg)
13g.23337436T>GCA387521830SACSc.2185+16349A>C (n.2185+16349A>C)
c.6467A>C (p.Lys2156Thr)
c.6431A>C (p.Lys2144Thr)
c.2177-7952A>C (n.2177-7952A>C)
c.2291+4149A>C (n.2291+4149A>C)
c.2318+4149A>C (n.2318+4149A>C)
c.2204-7952A>C (n.2204-7952A>C)
n.4543-7952A>C
c.2186-15762A>C (n.2186-15762A>C)
c.2221-7952A>C (n.2221-7952A>C)
c.2186-14792A>C (n.2186-14792A>C)
c.6440A>C (p.Lys2147Thr)
c.2186-7952A>C (n.2186-7952A>C)
c.2431+4009A>C (n.2431+4009A>C)
c.4190A>C (p.Lys1397Thr)
c.1058-7952A>C (n.1058-7952A>C)
c.2129+4009A>C
c.5999A>C (p.Lys2000Thr)
c.6491A>C (p.Lys2164Thr)
c.6458A>C (p.Lys2153Thr)
13g.23337437T>ACA387521832SACSc.2185+16348A>T (n.2185+16348A>T)
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c.6430A>T (p.Lys2144Ter)
c.2177-7953A>T (n.2177-7953A>T)
c.2291+4148A>T (n.2291+4148A>T)
c.2318+4148A>T (n.2318+4148A>T)
c.2204-7953A>T (n.2204-7953A>T)
n.4543-7953A>T
c.2186-15763A>T (n.2186-15763A>T)
c.2221-7953A>T (n.2221-7953A>T)
c.2186-14793A>T (n.2186-14793A>T)
c.6439A>T (p.Lys2147Ter)
c.2186-7953A>T (n.2186-7953A>T)
c.2431+4008A>T (n.2431+4008A>T)
c.4189A>T (p.Lys1397Ter)
c.1058-7953A>T (n.1058-7953A>T)
c.2129+4008A>T
c.5998A>T (p.Lys2000Ter)
c.6490A>T (p.Lys2164Ter)
c.6457A>T (p.Lys2153Ter)
13g.23337437T>CCA387521834SACSc.2185+16348A>G (n.2185+16348A>G)
c.6466A>G (p.Lys2156Glu)
c.6430A>G (p.Lys2144Glu)
c.2177-7953A>G (n.2177-7953A>G)
c.2291+4148A>G (n.2291+4148A>G)
c.2318+4148A>G (n.2318+4148A>G)
c.2204-7953A>G (n.2204-7953A>G)
n.4543-7953A>G
c.2186-15763A>G (n.2186-15763A>G)
c.2221-7953A>G (n.2221-7953A>G)
c.2186-14793A>G (n.2186-14793A>G)
c.6439A>G (p.Lys2147Glu)
c.2186-7953A>G (n.2186-7953A>G)
c.2431+4008A>G (n.2431+4008A>G)
c.4189A>G (p.Lys1397Glu)
c.1058-7953A>G (n.1058-7953A>G)
c.2129+4008A>G
c.5998A>G (p.Lys2000Glu)
c.6490A>G (p.Lys2164Glu)
c.6457A>G (p.Lys2153Glu)
13g.23337437T>GCA387521835SACSc.2185+16348A>C (n.2185+16348A>C)
c.6466A>C (p.Lys2156Gln)
c.6430A>C (p.Lys2144Gln)
c.2177-7953A>C (n.2177-7953A>C)
c.2291+4148A>C (n.2291+4148A>C)
c.2318+4148A>C (n.2318+4148A>C)
c.2204-7953A>C (n.2204-7953A>C)
n.4543-7953A>C
c.2186-15763A>C (n.2186-15763A>C)
c.2221-7953A>C (n.2221-7953A>C)
c.2186-14793A>C (n.2186-14793A>C)
c.6439A>C (p.Lys2147Gln)
c.2186-7953A>C (n.2186-7953A>C)
c.2431+4008A>C (n.2431+4008A>C)
c.4189A>C (p.Lys1397Gln)
c.1058-7953A>C (n.1058-7953A>C)
c.2129+4008A>C
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
c.6490A>C (p.Lys2164Gln)
c.6457A>C (p.Lys2153Gln)
13g.23337438A>CCA387521836SACSc.2185+16347T>G (n.2185+16347T>G)
c.6465T>G (p.Ile2155Met)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
c.2177-7954T>G (n.2177-7954T>G)
c.2291+4147T>G (n.2291+4147T>G)
c.2318+4147T>G (n.2318+4147T>G)
c.2204-7954T>G (n.2204-7954T>G)
n.4543-7954T>G
c.2186-15764T>G (n.2186-15764T>G)
c.2221-7954T>G (n.2221-7954T>G)
c.2186-14794T>G (n.2186-14794T>G)
c.6438T>G (p.Ile2146Met)
c.2186-7954T>G (n.2186-7954T>G)
c.2431+4007T>G (n.2431+4007T>G)
c.4188T>G (p.Ile1396Met)
c.1058-7954T>G (n.1058-7954T>G)
c.2129+4007T>G
c.5997T>G (p.Ile1999Met)
c.6489T>G (p.Ile2163Met)
c.6456T>G (p.Ile2152Met)
13g.23337438A>GCA483161560SACSc.2185+16347T>C (n.2185+16347T>C)
c.6465T>C (p.Ile2155=)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>C (n.2177-7954T>C)
c.2291+4147T>C (n.2291+4147T>C)
c.2318+4147T>C (n.2318+4147T>C)
c.2204-7954T>C (n.2204-7954T>C)
n.4543-7954T>C
c.2186-15764T>C (n.2186-15764T>C)
c.2221-7954T>C (n.2221-7954T>C)
c.2186-14794T>C (n.2186-14794T>C)
c.6438T>C (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>C (n.2186-7954T>C)
c.2431+4007T>C (n.2431+4007T>C)
c.4188T>C (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>C (n.1058-7954T>C)
c.2129+4007T>C
c.5997T>C (p.Ile1999=)
c.6489T>C (p.Ile2163=)
c.6456T>C (p.Ile2152=)
13g.23337438A>TCA483161562SACSc.2185+16347T>A (n.2185+16347T>A)
c.6465T>A (p.Ile2155=)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2177-7954T>A (n.2177-7954T>A)
c.2291+4147T>A (n.2291+4147T>A)
c.2318+4147T>A (n.2318+4147T>A)
c.2204-7954T>A (n.2204-7954T>A)
n.4543-7954T>A
c.2186-15764T>A (n.2186-15764T>A)
c.2221-7954T>A (n.2221-7954T>A)
c.2186-14794T>A (n.2186-14794T>A)
c.6438T>A (p.Ile2146=)
c.2186-7954T>A (n.2186-7954T>A)
c.2431+4007T>A (n.2431+4007T>A)
c.4188T>A (p.Ile1396=)
c.1058-7954T>A (n.1058-7954T>A)
c.2129+4007T>A
c.5997T>A (p.Ile1999=)
c.6489T>A (p.Ile2163=)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
13g.23337439A>CCA387521842SACSc.2185+16346T>G (n.2185+16346T>G)
c.6464T>G (p.Ile2155Ser)
c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
c.2177-7955T>G (n.2177-7955T>G)
c.2291+4146T>G (n.2291+4146T>G)
c.2318+4146T>G (n.2318+4146T>G)
c.2204-7955T>G (n.2204-7955T>G)
n.4543-7955T>G
c.2186-15765T>G (n.2186-15765T>G)
c.2221-7955T>G (n.2221-7955T>G)
c.2186-14795T>G (n.2186-14795T>G)
c.6437T>G (p.Ile2146Ser)
c.2186-7955T>G (n.2186-7955T>G)
c.2431+4006T>G (n.2431+4006T>G)
c.4187T>G (p.Ile1396Ser)
c.1058-7955T>G (n.1058-7955T>G)
c.2129+4006T>G
c.5996T>G (p.Ile1999Ser)
c.6488T>G (p.Ile2163Ser)
c.6455T>G (p.Ile2152Ser)
13g.23337439A>GCA387521838SACSc.2185+16346T>C (n.2185+16346T>C)
c.6464T>C (p.Ile2155Thr)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
c.2177-7955T>C (n.2177-7955T>C)
c.2291+4146T>C (n.2291+4146T>C)
c.2318+4146T>C (n.2318+4146T>C)
c.2204-7955T>C (n.2204-7955T>C)
n.4543-7955T>C
c.2186-15765T>C (n.2186-15765T>C)
c.2221-7955T>C (n.2221-7955T>C)
c.2186-14795T>C (n.2186-14795T>C)
c.6437T>C (p.Ile2146Thr)
c.2186-7955T>C (n.2186-7955T>C)
c.2431+4006T>C (n.2431+4006T>C)
c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
c.1058-7955T>C (n.1058-7955T>C)
c.2129+4006T>C
c.5996T>C (p.Ile1999Thr)
c.6488T>C (p.Ile2163Thr)
c.6455T>C (p.Ile2152Thr)
13g.23337439A>TCA387521840SACSc.2185+16346T>A (n.2185+16346T>A)
c.6464T>A (p.Ile2155Asn)
c.6428T>A (p.Ile2143Asn)
c.2177-7955T>A (n.2177-7955T>A)
c.2291+4146T>A (n.2291+4146T>A)
c.2318+4146T>A (n.2318+4146T>A)
c.2204-7955T>A (n.2204-7955T>A)
n.4543-7955T>A
c.2186-15765T>A (n.2186-15765T>A)
c.2221-7955T>A (n.2221-7955T>A)
c.2186-14795T>A (n.2186-14795T>A)
c.6437T>A (p.Ile2146Asn)
c.2186-7955T>A (n.2186-7955T>A)
c.2431+4006T>A (n.2431+4006T>A)
c.4187T>A (p.Ile1396Asn)
c.1058-7955T>A (n.1058-7955T>A)
c.2129+4006T>A
c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
c.6488T>A (p.Ile2163Asn)
c.6455T>A (p.Ile2152Asn)
13g.23337440T>ACA387521845SACSc.2185+16345A>T (n.2185+16345A>T)
c.6463A>T (p.Ile2155Phe)
c.6427A>T (p.Ile2143Phe)
c.2177-7956A>T (n.2177-7956A>T)
c.2291+4145A>T (n.2291+4145A>T)
c.2318+4145A>T (n.2318+4145A>T)
c.2204-7956A>T (n.2204-7956A>T)
n.4543-7956A>T
c.2186-15766A>T (n.2186-15766A>T)
c.2221-7956A>T (n.2221-7956A>T)
c.2186-14796A>T (n.2186-14796A>T)
c.6436A>T (p.Ile2146Phe)
c.2186-7956A>T (n.2186-7956A>T)
c.2431+4005A>T (n.2431+4005A>T)
c.4186A>T (p.Ile1396Phe)
c.1058-7956A>T (n.1058-7956A>T)
c.2129+4005A>T
c.5995A>T (p.Ile1999Phe)
c.6487A>T (p.Ile2163Phe)
c.6454A>T (p.Ile2152Phe)
13g.23337440T>CCA387521847SACSc.2185+16345A>G (n.2185+16345A>G)
c.6463A>G (p.Ile2155Val)
c.6427A>G (p.Ile2143Val)
c.2177-7956A>G (n.2177-7956A>G)
c.2291+4145A>G (n.2291+4145A>G)
c.2318+4145A>G (n.2318+4145A>G)
c.2204-7956A>G (n.2204-7956A>G)
n.4543-7956A>G
c.2186-15766A>G (n.2186-15766A>G)
c.2221-7956A>G (n.2221-7956A>G)
c.2186-14796A>G (n.2186-14796A>G)
c.6436A>G (p.Ile2146Val)
c.2186-7956A>G (n.2186-7956A>G)
c.2431+4005A>G (n.2431+4005A>G)
c.4186A>G (p.Ile1396Val)
c.1058-7956A>G (n.1058-7956A>G)
c.2129+4005A>G
c.5995A>G (p.Ile1999Val)
c.6487A>G (p.Ile2163Val)
c.6454A>G (p.Ile2152Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337440T>GCA387521848SACSc.2185+16345A>C (n.2185+16345A>C)
c.6463A>C (p.Ile2155Leu)
c.6427A>C (p.Ile2143Leu)
c.2177-7956A>C (n.2177-7956A>C)
c.2291+4145A>C (n.2291+4145A>C)
c.2318+4145A>C (n.2318+4145A>C)
c.2204-7956A>C (n.2204-7956A>C)
n.4543-7956A>C
c.2186-15766A>C (n.2186-15766A>C)
c.2221-7956A>C (n.2221-7956A>C)
c.2186-14796A>C (n.2186-14796A>C)
c.6436A>C (p.Ile2146Leu)
c.2186-7956A>C (n.2186-7956A>C)
c.2431+4005A>C (n.2431+4005A>C)
c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
c.1058-7956A>C (n.1058-7956A>C)
c.2129+4005A>C
c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
c.6487A>C (p.Ile2163Leu)
c.6454A>C (p.Ile2152Leu)
13g.23337440T=CA2078627602SACSc.2185+16345A= (n.2185+16345A=)
c.6463A= (p.Ile2155=)
c.6427A= (p.Ile2143=)
c.2177-7956A= (n.2177-7956A=)
c.2291+4145A= (n.2291+4145A=)
c.2318+4145A= (n.2318+4145A=)
c.2204-7956A= (n.2204-7956A=)
n.4543-7956A=
c.2186-15766A= (n.2186-15766A=)
c.2221-7956A= (n.2221-7956A=)
c.2186-14796A= (n.2186-14796A=)
c.6436A= (p.Ile2146=)
c.2186-7956A= (n.2186-7956A=)
c.2431+4005A= (n.2431+4005A=)
c.4186A= (p.Ile1396=)
c.1058-7956A= (n.1058-7956A=)
c.2129+4005A=
c.5995A= (p.Ile1999=)
c.6487A= (p.Ile2163=)
c.6454A= (p.Ile2152=)
13g.23337441C>ACA387521851SACSc.2185+16344G>T (n.2185+16344G>T)
c.6462G>T (p.Leu2154Phe)
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c.2291+4144G>T (n.2291+4144G>T)
c.2318+4144G>T (n.2318+4144G>T)
c.2204-7957G>T (n.2204-7957G>T)
n.4543-7957G>T
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c.2186-14797G>T (n.2186-14797G>T)
c.6435G>T (p.Leu2145Phe)
c.2186-7957G>T (n.2186-7957G>T)
c.2431+4004G>T (n.2431+4004G>T)
c.4185G>T (p.Leu1395Phe)
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c.2129+4004G>T
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c.6453G>T (p.Leu2151Phe)
 gnomAD v4
13g.23337441C=CA2078627610SACSc.2185+16344G= (n.2185+16344G=)
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c.6426G= (p.Leu2142=)
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c.2291+4144G= (n.2291+4144G=)
c.2318+4144G= (n.2318+4144G=)
c.2204-7957G= (n.2204-7957G=)
n.4543-7957G=
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c.6435G= (p.Leu2145=)
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c.6453G= (p.Leu2151=)
13g.23337441C>GCA387521852SACSc.2185+16344G>C (n.2185+16344G>C)
c.6462G>C (p.Leu2154Phe)
c.6426G>C (p.Leu2142Phe)
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c.2291+4144G>C (n.2291+4144G>C)
c.2318+4144G>C (n.2318+4144G>C)
c.2204-7957G>C (n.2204-7957G>C)
n.4543-7957G>C
c.2186-15767G>C (n.2186-15767G>C)
c.2221-7957G>C (n.2221-7957G>C)
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c.6435G>C (p.Leu2145Phe)
c.2186-7957G>C (n.2186-7957G>C)
c.2431+4004G>C (n.2431+4004G>C)
c.4185G>C (p.Leu1395Phe)
c.1058-7957G>C (n.1058-7957G>C)
c.2129+4004G>C
c.5994G>C (p.Leu1998Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337441C>TCA483161571SACSc.2185+16344G>A (n.2185+16344G>A)
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n.4543-7957G>A
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c.2221-7957G>A (n.2221-7957G>A)
c.2186-14797G>A (n.2186-14797G>A)
c.6435G>A (p.Leu2145=)
c.2186-7957G>A (n.2186-7957G>A)
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c.4185G>A (p.Leu1395=)
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13g.23337441_23337443delinsCAACA2078627611SACSc.2185+16342_2185+16344delinsTTG (n.2185+16342_2185+16344delinsTTG)
c.6460_6462delinsTTG (p.Leu2154=)
c.6424_6426delinsTTG (p.Leu2142=)
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c.2291+4142_2291+4144delinsTTG (n.2291+4142_2291+4144delinsTTG)
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c.2204-7959_2204-7957delinsTTG (n.2204-7959_2204-7957delinsTTG)
n.4543-7959_4543-7957delinsTTG
c.2186-15769_2186-15767delinsTTG (n.2186-15769_2186-15767delinsTTG)
c.2221-7959_2221-7957delinsTTG (n.2221-7959_2221-7957delinsTTG)
c.2186-14799_2186-14797delinsTTG (n.2186-14799_2186-14797delinsTTG)
c.6433_6435delinsTTG (p.Leu2145=)
c.2186-7959_2186-7957delinsTTG (n.2186-7959_2186-7957delinsTTG)
c.2431+4002_2431+4004delinsTTG (n.2431+4002_2431+4004delinsTTG)
c.4183_4185delinsTTG (p.Leu1395=)
c.1058-7959_1058-7957delinsTTG (n.1058-7959_1058-7957delinsTTG)
c.2129+4002_2129+4004delinsTTG
c.5992_5994delinsTTG (p.Leu1998=)
c.6484_6486delinsTTG (p.Leu2162=)
c.6451_6453delinsTTG (p.Leu2151=)
13g.23337442A=CA2078627616SACSc.2185+16343T= (n.2185+16343T=)
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c.2318+4143T= (n.2318+4143T=)
c.2204-7958T= (n.2204-7958T=)
n.4543-7958T=
c.2186-15768T= (n.2186-15768T=)
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c.6434T= (p.Leu2145=)
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13g.23337442A>CCA387521855SACSc.2185+16343T>G (n.2185+16343T>G)
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n.4543-7958T>G
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c.6434T>G (p.Leu2145Trp)
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13g.23337442A>GCA387521858SACSc.2185+16343T>C (n.2185+16343T>C)
c.6461T>C (p.Leu2154Ser)
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c.2204-7958T>C (n.2204-7958T>C)
n.4543-7958T>C
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c.6434T>C (p.Leu2145Ser)
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c.4184T>C (p.Leu1395Ser)
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c.2129+4003T>C
c.5993T>C (p.Leu1998Ser)
c.6485T>C (p.Leu2162Ser)
c.6452T>C (p.Leu2151Ser)
13g.23337442A>TCA6911083SACSc.2185+16343T>A (n.2185+16343T>A)
c.6461T>A (p.Leu2154Ter)
c.6425T>A (p.Leu2142Ter)
c.2177-7958T>A (n.2177-7958T>A)
c.2291+4143T>A (n.2291+4143T>A)
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c.2204-7958T>A (n.2204-7958T>A)
n.4543-7958T>A
c.2186-15768T>A (n.2186-15768T>A)
c.2221-7958T>A (n.2221-7958T>A)
c.2186-14798T>A (n.2186-14798T>A)
c.6434T>A (p.Leu2145Ter)
c.2186-7958T>A (n.2186-7958T>A)
c.2431+4003T>A (n.2431+4003T>A)
c.4184T>A (p.Leu1395Ter)
c.1058-7958T>A (n.1058-7958T>A)
c.2129+4003T>A
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c.6452T>A (p.Leu2151Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337444_23337445delCA6911082SACSc.2185+16342_2185+16343del (n.2185+16342_2185+16343del)
c.6460_6461del (p.Leu2154AspfsTer2)
c.6424_6425del (p.Leu2142AspfsTer2)
c.2177-7959_2177-7958del (n.2177-7959_2177-7958del)
c.2291+4142_2291+4143del (n.2291+4142_2291+4143del)
c.2318+4142_2318+4143del (n.2318+4142_2318+4143del)
c.2204-7959_2204-7958del (n.2204-7959_2204-7958del)
n.4543-7959_4543-7958del
c.2186-15769_2186-15768del (n.2186-15769_2186-15768del)
c.2221-7959_2221-7958del (n.2221-7959_2221-7958del)
c.2186-14799_2186-14798del (n.2186-14799_2186-14798del)
c.6433_6434del (p.Leu2145AspfsTer2)
c.2186-7959_2186-7958del (n.2186-7959_2186-7958del)
c.2431+4002_2431+4003del (n.2431+4002_2431+4003del)
c.4183_4184del (p.Leu1395AspfsTer2)
c.1058-7959_1058-7958del (n.1058-7959_1058-7958del)
c.2129+4002_2129+4003del
c.5992_5993del (p.Leu1998AspfsTer2)
c.6484_6485del (p.Leu2162AspfsTer2)
c.6451_6452del (p.Leu2151AspfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337443A>CCA387521860SACSc.2185+16342T>G (n.2185+16342T>G)
c.6460T>G (p.Leu2154Val)
c.6424T>G (p.Leu2142Val)
c.2177-7959T>G (n.2177-7959T>G)
c.2291+4142T>G (n.2291+4142T>G)
c.2318+4142T>G (n.2318+4142T>G)
c.2204-7959T>G (n.2204-7959T>G)
n.4543-7959T>G
c.2186-15769T>G (n.2186-15769T>G)
c.2221-7959T>G (n.2221-7959T>G)
c.2186-14799T>G (n.2186-14799T>G)
c.6433T>G (p.Leu2145Val)
c.2186-7959T>G (n.2186-7959T>G)
c.2431+4002T>G (n.2431+4002T>G)
c.4183T>G (p.Leu1395Val)
c.1058-7959T>G (n.1058-7959T>G)
c.2129+4002T>G
c.5992T>G (p.Leu1998Val)
c.6484T>G (p.Leu2162Val)
c.6451T>G (p.Leu2151Val)
13g.23337443A>GCA483161575SACSc.2185+16342T>C (n.2185+16342T>C)
c.6460T>C (p.Leu2154=)
c.6424T>C (p.Leu2142=)
c.2177-7959T>C (n.2177-7959T>C)
c.2291+4142T>C (n.2291+4142T>C)
c.2318+4142T>C (n.2318+4142T>C)
c.2204-7959T>C (n.2204-7959T>C)
n.4543-7959T>C
c.2186-15769T>C (n.2186-15769T>C)
c.2221-7959T>C (n.2221-7959T>C)
c.2186-14799T>C (n.2186-14799T>C)
c.6433T>C (p.Leu2145=)
c.2186-7959T>C (n.2186-7959T>C)
c.2431+4002T>C (n.2431+4002T>C)
c.4183T>C (p.Leu1395=)
c.1058-7959T>C (n.1058-7959T>C)
c.2129+4002T>C
c.5992T>C (p.Leu1998=)
c.6484T>C (p.Leu2162=)
c.6451T>C (p.Leu2151=)
13g.23337443A>TCA387521862SACSc.2185+16342T>A (n.2185+16342T>A)
c.6460T>A (p.Leu2154Met)
c.6424T>A (p.Leu2142Met)
c.2177-7959T>A (n.2177-7959T>A)
c.2291+4142T>A (n.2291+4142T>A)
c.2318+4142T>A (n.2318+4142T>A)
c.2204-7959T>A (n.2204-7959T>A)
n.4543-7959T>A
c.2186-15769T>A (n.2186-15769T>A)
c.2221-7959T>A (n.2221-7959T>A)
c.2186-14799T>A (n.2186-14799T>A)
c.6433T>A (p.Leu2145Met)
c.2186-7959T>A (n.2186-7959T>A)
c.2431+4002T>A (n.2431+4002T>A)
c.4183T>A (p.Leu1395Met)
c.1058-7959T>A (n.1058-7959T>A)
c.2129+4002T>A
c.5992T>A (p.Leu1998Met)
c.6484T>A (p.Leu2162Met)
c.6451T>A (p.Leu2151Met)
13g.23337444A>CCA387521864SACSc.2185+16341T>G (n.2185+16341T>G)
c.6459T>G (p.Ile2153Met)
c.6423T>G (p.Ile2141Met)
c.2177-7960T>G (n.2177-7960T>G)
c.2291+4141T>G (n.2291+4141T>G)
c.2318+4141T>G (n.2318+4141T>G)
c.2204-7960T>G (n.2204-7960T>G)
n.4543-7960T>G
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c.6432T>G (p.Ile2144Met)
c.2186-7960T>G (n.2186-7960T>G)
c.2431+4001T>G (n.2431+4001T>G)
c.4182T>G (p.Ile1394Met)
c.1058-7960T>G (n.1058-7960T>G)
c.2129+4001T>G
c.5991T>G (p.Ile1997Met)
c.6483T>G (p.Ile2161Met)
c.6450T>G (p.Ile2150Met)
13g.23337444A>GCA483161581SACSc.2185+16341T>C (n.2185+16341T>C)
c.6459T>C (p.Ile2153=)
c.6423T>C (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>C (n.2177-7960T>C)
c.2291+4141T>C (n.2291+4141T>C)
c.2318+4141T>C (n.2318+4141T>C)
c.2204-7960T>C (n.2204-7960T>C)
n.4543-7960T>C
c.2186-15770T>C (n.2186-15770T>C)
c.2221-7960T>C (n.2221-7960T>C)
c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C)
c.6432T>C (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>C (n.2186-7960T>C)
c.2431+4001T>C (n.2431+4001T>C)
c.4182T>C (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>C (n.1058-7960T>C)
c.2129+4001T>C
c.5991T>C (p.Ile1997=)
c.6483T>C (p.Ile2161=)
c.6450T>C (p.Ile2150=)
13g.23337444A>TCA483161584SACSc.2185+16341T>A (n.2185+16341T>A)
c.6459T>A (p.Ile2153=)
c.6423T>A (p.Ile2141=)
c.2177-7960T>A (n.2177-7960T>A)
c.2291+4141T>A (n.2291+4141T>A)
c.2318+4141T>A (n.2318+4141T>A)
c.2204-7960T>A (n.2204-7960T>A)
n.4543-7960T>A
c.2186-15770T>A (n.2186-15770T>A)
c.2221-7960T>A (n.2221-7960T>A)
c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A)
c.6432T>A (p.Ile2144=)
c.2186-7960T>A (n.2186-7960T>A)
c.2431+4001T>A (n.2431+4001T>A)
c.4182T>A (p.Ile1394=)
c.1058-7960T>A (n.1058-7960T>A)
c.2129+4001T>A
c.5991T>A (p.Ile1997=)
c.6483T>A (p.Ile2161=)
c.6450T>A (p.Ile2150=)
13g.23337445A>CCA387521866SACSc.2185+16340T>G (n.2185+16340T>G)
c.6458T>G (p.Ile2153Ser)
c.6422T>G (p.Ile2141Ser)
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c.2291+4140T>G (n.2291+4140T>G)
c.2318+4140T>G (n.2318+4140T>G)
c.2204-7961T>G (n.2204-7961T>G)
n.4543-7961T>G
c.2186-15771T>G (n.2186-15771T>G)
c.2221-7961T>G (n.2221-7961T>G)
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c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.2186-7961T>G (n.2186-7961T>G)
c.2431+4000T>G (n.2431+4000T>G)
c.4181T>G (p.Ile1394Ser)
c.1058-7961T>G (n.1058-7961T>G)
c.2129+4000T>G
c.5990T>G (p.Ile1997Ser)
c.6482T>G (p.Ile2161Ser)
c.6449T>G (p.Ile2150Ser)
13g.23337445A>GCA387521870SACSc.2185+16340T>C (n.2185+16340T>C)
c.6458T>C (p.Ile2153Thr)
c.6422T>C (p.Ile2141Thr)
c.2177-7961T>C (n.2177-7961T>C)
c.2291+4140T>C (n.2291+4140T>C)
c.2318+4140T>C (n.2318+4140T>C)
c.2204-7961T>C (n.2204-7961T>C)
n.4543-7961T>C
c.2186-15771T>C (n.2186-15771T>C)
c.2221-7961T>C (n.2221-7961T>C)
c.2186-14801T>C (n.2186-14801T>C)
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.2186-7961T>C (n.2186-7961T>C)
c.2431+4000T>C (n.2431+4000T>C)
c.4181T>C (p.Ile1394Thr)
c.1058-7961T>C (n.1058-7961T>C)
c.2129+4000T>C
c.5990T>C (p.Ile1997Thr)
c.6482T>C (p.Ile2161Thr)
c.6449T>C (p.Ile2150Thr)
 gnomAD v4
13g.23337445A>TCA387521868SACSc.2185+16340T>A (n.2185+16340T>A)
c.6458T>A (p.Ile2153Asn)
c.6422T>A (p.Ile2141Asn)
c.2177-7961T>A (n.2177-7961T>A)
c.2291+4140T>A (n.2291+4140T>A)
c.2318+4140T>A (n.2318+4140T>A)
c.2204-7961T>A (n.2204-7961T>A)
n.4543-7961T>A
c.2186-15771T>A (n.2186-15771T>A)
c.2221-7961T>A (n.2221-7961T>A)
c.2186-14801T>A (n.2186-14801T>A)
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.2186-7961T>A (n.2186-7961T>A)
c.2431+4000T>A (n.2431+4000T>A)
c.4181T>A (p.Ile1394Asn)
c.1058-7961T>A (n.1058-7961T>A)
c.2129+4000T>A
c.5990T>A (p.Ile1997Asn)
c.6482T>A (p.Ile2161Asn)
c.6449T>A (p.Ile2150Asn)
13g.23337446T>ACA387521872SACSc.2185+16339A>T (n.2185+16339A>T)
c.6457A>T (p.Ile2153Phe)
c.6421A>T (p.Ile2141Phe)
c.2177-7962A>T (n.2177-7962A>T)
c.2291+4139A>T (n.2291+4139A>T)
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c.2204-7962A>T (n.2204-7962A>T)
n.4543-7962A>T
c.2186-15772A>T (n.2186-15772A>T)
c.2221-7962A>T (n.2221-7962A>T)
c.2186-14802A>T (n.2186-14802A>T)
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.2186-7962A>T (n.2186-7962A>T)
c.2431+3999A>T (n.2431+3999A>T)
c.4180A>T (p.Ile1394Phe)
c.1058-7962A>T (n.1058-7962A>T)
c.2129+3999A>T
c.5989A>T (p.Ile1997Phe)
c.6481A>T (p.Ile2161Phe)
c.6448A>T (p.Ile2150Phe)
13g.23337446T>CCA387521873SACSc.2185+16339A>G (n.2185+16339A>G)
c.6457A>G (p.Ile2153Val)
c.6421A>G (p.Ile2141Val)
c.2177-7962A>G (n.2177-7962A>G)
c.2291+4139A>G (n.2291+4139A>G)
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c.2204-7962A>G (n.2204-7962A>G)
n.4543-7962A>G
c.2186-15772A>G (n.2186-15772A>G)
c.2221-7962A>G (n.2221-7962A>G)
c.2186-14802A>G (n.2186-14802A>G)
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.2186-7962A>G (n.2186-7962A>G)
c.2431+3999A>G (n.2431+3999A>G)
c.4180A>G (p.Ile1394Val)
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c.2129+3999A>G
c.5989A>G (p.Ile1997Val)
c.6481A>G (p.Ile2161Val)
c.6448A>G (p.Ile2150Val)
13g.23337446T>GCA387521874SACSc.2185+16339A>C (n.2185+16339A>C)
c.6457A>C (p.Ile2153Leu)
c.6421A>C (p.Ile2141Leu)
c.2177-7962A>C (n.2177-7962A>C)
c.2291+4139A>C (n.2291+4139A>C)
c.2318+4139A>C (n.2318+4139A>C)
c.2204-7962A>C (n.2204-7962A>C)
n.4543-7962A>C
c.2186-15772A>C (n.2186-15772A>C)
c.2221-7962A>C (n.2221-7962A>C)
c.2186-14802A>C (n.2186-14802A>C)
c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.2186-7962A>C (n.2186-7962A>C)
c.2431+3999A>C (n.2431+3999A>C)
c.4180A>C (p.Ile1394Leu)
c.1058-7962A>C (n.1058-7962A>C)
c.2129+3999A>C
c.5989A>C (p.Ile1997Leu)
c.6481A>C (p.Ile2161Leu)
c.6448A>C (p.Ile2150Leu)
13g.23337447A>CCA387521875SACSc.2185+16338T>G (n.2185+16338T>G)
c.6456T>G (p.Ile2152Met)
c.6420T>G (p.Ile2140Met)
c.2177-7963T>G (n.2177-7963T>G)
c.2291+4138T>G (n.2291+4138T>G)
c.2318+4138T>G (n.2318+4138T>G)
c.2204-7963T>G (n.2204-7963T>G)
n.4543-7963T>G
c.2186-15773T>G (n.2186-15773T>G)
c.2221-7963T>G (n.2221-7963T>G)
c.2186-14803T>G (n.2186-14803T>G)
c.6429T>G (p.Ile2143Met)
c.2186-7963T>G (n.2186-7963T>G)
c.2431+3998T>G (n.2431+3998T>G)
c.4179T>G (p.Ile1393Met)
c.1058-7963T>G (n.1058-7963T>G)
c.2129+3998T>G
c.5988T>G (p.Ile1996Met)
c.6480T>G (p.Ile2160Met)
c.6447T>G (p.Ile2149Met)
13g.23337447A>GCA483161596SACSc.2185+16338T>C (n.2185+16338T>C)
c.6456T>C (p.Ile2152=)
c.6420T>C (p.Ile2140=)
c.2177-7963T>C (n.2177-7963T>C)
c.2291+4138T>C (n.2291+4138T>C)
c.2318+4138T>C (n.2318+4138T>C)
c.2204-7963T>C (n.2204-7963T>C)
n.4543-7963T>C
c.2186-15773T>C (n.2186-15773T>C)
c.2221-7963T>C (n.2221-7963T>C)
c.2186-14803T>C (n.2186-14803T>C)
c.6429T>C (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>C (n.2186-7963T>C)
c.2431+3998T>C (n.2431+3998T>C)
c.4179T>C (p.Ile1393=)
c.1058-7963T>C (n.1058-7963T>C)
c.2129+3998T>C
c.5988T>C (p.Ile1996=)
c.6480T>C (p.Ile2160=)
c.6447T>C (p.Ile2149=)
 gnomAD v4
13g.23337447A>TCA483161594SACSc.2185+16338T>A (n.2185+16338T>A)
c.6456T>A (p.Ile2152=)
c.6420T>A (p.Ile2140=)
c.2177-7963T>A (n.2177-7963T>A)
c.2291+4138T>A (n.2291+4138T>A)
c.2318+4138T>A (n.2318+4138T>A)
c.2204-7963T>A (n.2204-7963T>A)
n.4543-7963T>A
c.2186-15773T>A (n.2186-15773T>A)
c.2221-7963T>A (n.2221-7963T>A)
c.2186-14803T>A (n.2186-14803T>A)
c.6429T>A (p.Ile2143=)
c.2186-7963T>A (n.2186-7963T>A)
c.2431+3998T>A (n.2431+3998T>A)
c.4179T>A (p.Ile1393=)
c.1058-7963T>A (n.1058-7963T>A)
c.2129+3998T>A
c.5988T>A (p.Ile1996=)
c.6480T>A (p.Ile2160=)
c.6447T>A (p.Ile2149=)
13g.23337448A>CCA387521876SACSc.2185+16337T>G (n.2185+16337T>G)
c.6455T>G (p.Ile2152Ser)
c.6419T>G (p.Ile2140Ser)
c.2177-7964T>G (n.2177-7964T>G)
c.2291+4137T>G (n.2291+4137T>G)
c.2318+4137T>G (n.2318+4137T>G)
c.2204-7964T>G (n.2204-7964T>G)
n.4543-7964T>G
c.2186-15774T>G (n.2186-15774T>G)
c.2221-7964T>G (n.2221-7964T>G)
c.2186-14804T>G (n.2186-14804T>G)
c.6428T>G (p.Ile2143Ser)
c.2186-7964T>G (n.2186-7964T>G)
c.2431+3997T>G (n.2431+3997T>G)
c.4178T>G (p.Ile1393Ser)
c.1058-7964T>G (n.1058-7964T>G)
c.2129+3997T>G
c.5987T>G (p.Ile1996Ser)
c.6479T>G (p.Ile2160Ser)
c.6446T>G (p.Ile2149Ser)
13g.23337448A>GCA387521877SACSc.2185+16337T>C (n.2185+16337T>C)
c.6455T>C (p.Ile2152Thr)
c.6419T>C (p.Ile2140Thr)
c.2177-7964T>C (n.2177-7964T>C)
c.2291+4137T>C (n.2291+4137T>C)
c.2318+4137T>C (n.2318+4137T>C)
c.2204-7964T>C (n.2204-7964T>C)
n.4543-7964T>C
c.2186-15774T>C (n.2186-15774T>C)
c.2221-7964T>C (n.2221-7964T>C)
c.2186-14804T>C (n.2186-14804T>C)
c.6428T>C (p.Ile2143Thr)
c.2186-7964T>C (n.2186-7964T>C)
c.2431+3997T>C (n.2431+3997T>C)
c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
c.1058-7964T>C (n.1058-7964T>C)
c.2129+3997T>C
c.5987T>C (p.Ile1996Thr)
c.6479T>C (p.Ile2160Thr)
c.6446T>C (p.Ile2149Thr)
13g.23337448A>TCA387521878SACSc.2185+16337T>A (n.2185+16337T>A)
c.6455T>A (p.Ile2152Asn)
c.6419T>A (p.Ile2140Asn)
c.2177-7964T>A (n.2177-7964T>A)
c.2291+4137T>A (n.2291+4137T>A)
c.2318+4137T>A (n.2318+4137T>A)
c.2204-7964T>A (n.2204-7964T>A)
n.4543-7964T>A
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 gnomAD v4
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c.2291+4135T>C (n.2291+4135T>C)
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c.6426T>C (p.Pro2142=)
c.2186-7966T>C (n.2186-7966T>C)
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c.4176T>C (p.Pro1392=)
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c.2129+3995T>C
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c.4176T>A (p.Pro1392=)
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c.2129+3995T>A
c.5985T>A (p.Pro1995=)
c.6477T>A (p.Pro2159=)
c.6444T>A (p.Pro2148=)
13g.23337451G>ACA387521887SACSc.2185+16334C>T (n.2185+16334C>T)
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13g.23337451G>TCA387521884SACSc.2185+16334C>A (n.2185+16334C>A)
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n.4543-7967C>A
c.2186-15777C>A (n.2186-15777C>A)
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c.2186-7967C>A (n.2186-7967C>A)
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c.4175C>A (p.Pro1392His)
c.1058-7967C>A (n.1058-7967C>A)
c.2129+3994C>A
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c.6476C>A (p.Pro2159His)
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13g.23337452G>ACA387521889SACSc.2185+16333C>T (n.2185+16333C>T)
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13g.23337452G>CCA387521901SACSc.2185+16333C>G (n.2185+16333C>G)
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 gnomAD v4
13g.23337452G>TCA387521903SACSc.2185+16333C>A (n.2185+16333C>A)
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13g.23337453A=CA2078627620SACSc.2185+16332T= (n.2185+16332T=)
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c.2431+3992T= (n.2431+3992T=)
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13g.23337453A>CCA387521905SACSc.2185+16332T>G (n.2185+16332T>G)
c.6450T>G (p.Asn2150Lys)
c.6414T>G (p.Asn2138Lys)
c.2177-7969T>G (n.2177-7969T>G)
c.2291+4132T>G (n.2291+4132T>G)
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c.6423T>G (p.Asn2141Lys)
c.2186-7969T>G (n.2186-7969T>G)
c.2431+3992T>G (n.2431+3992T>G)
c.4173T>G (p.Asn1391Lys)
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c.2129+3992T>G
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13g.23337453A>TCA387521907SACSc.2185+16332T>A (n.2185+16332T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337454T>GCA387521909SACSc.2185+16331A>C (n.2185+16331A>C)
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13g.23337455T>ACA387521915SACSc.2185+16330A>T (n.2185+16330A>T)
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Number of alleles fetched