Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337311_23337312insAGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAACA2622329013SACSc.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
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n.4543-7784_4543-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
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c.6608_6609insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2203_Lys2204insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
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c.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.4358_4359insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala1453_Lys1454insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
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c.2129+4177_2129+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
c.6167_6168insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2056_Lys2057insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6659_6660insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2220_Lys2221insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6626_6627insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2209_Lys2210insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6599_6600insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2200_Lys2201insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
 gnomAD v4
13g.23337293dupCA2519464786SACSc.2185+16494dup (n.2185+16494dup)
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c.2177-7807dup (n.2177-7807dup)
c.2291+4294dup (n.2291+4294dup)
c.2318+4294dup (n.2318+4294dup)
c.2204-7807dup (n.2204-7807dup)
n.4543-7807dup
c.2186-15617dup (n.2186-15617dup)
c.2221-7807dup (n.2221-7807dup)
c.2186-14647dup (n.2186-14647dup)
c.6585dup (p.Leu2196ThrfsTer7)
c.2186-7807dup (n.2186-7807dup)
c.2431+4154dup (n.2431+4154dup)
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c.1058-7807dup (n.1058-7807dup)
c.2129+4154dup
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c.6636dup (p.Leu2213ThrfsTer7)
c.6603dup (p.Leu2202ThrfsTer7)
c.6576dup (p.Leu2193ThrfsTer7)
13g.23337293T>ACA387521321SACSc.2185+16492A>T (n.2185+16492A>T)
c.6610A>T (p.Lys2204Ter)
c.6445+129A>T (n.6445+129A>T)
c.2177-7809A>T (n.2177-7809A>T)
c.2291+4292A>T (n.2291+4292A>T)
c.2318+4292A>T (n.2318+4292A>T)
c.2204-7809A>T (n.2204-7809A>T)
n.4543-7809A>T
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c.2221-7809A>T (n.2221-7809A>T)
c.2186-14649A>T (n.2186-14649A>T)
c.6583A>T (p.Lys2195Ter)
c.2186-7809A>T (n.2186-7809A>T)
c.2431+4152A>T (n.2431+4152A>T)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.1058-7809A>T (n.1058-7809A>T)
c.2129+4152A>T
c.6142A>T (p.Lys2048Ter)
c.6634A>T (p.Lys2212Ter)
c.6601A>T (p.Lys2201Ter)
c.6574A>T (p.Lys2192Ter)
13g.23337293T>CCA387521322SACSc.2185+16492A>G (n.2185+16492A>G)
c.6610A>G (p.Lys2204Glu)
c.6445+129A>G (n.6445+129A>G)
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c.2318+4292A>G (n.2318+4292A>G)
c.2204-7809A>G (n.2204-7809A>G)
n.4543-7809A>G
c.2186-15619A>G (n.2186-15619A>G)
c.2221-7809A>G (n.2221-7809A>G)
c.2186-14649A>G (n.2186-14649A>G)
c.6583A>G (p.Lys2195Glu)
c.2186-7809A>G (n.2186-7809A>G)
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c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.1058-7809A>G (n.1058-7809A>G)
c.2129+4152A>G
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c.6574A>G (p.Lys2192Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337293T>GCA387521323SACSc.2185+16492A>C (n.2185+16492A>C)
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c.6445+129A>C (n.6445+129A>C)
c.2177-7809A>C (n.2177-7809A>C)
c.2291+4292A>C (n.2291+4292A>C)
c.2318+4292A>C (n.2318+4292A>C)
c.2204-7809A>C (n.2204-7809A>C)
n.4543-7809A>C
c.2186-15619A>C (n.2186-15619A>C)
c.2221-7809A>C (n.2221-7809A>C)
c.2186-14649A>C (n.2186-14649A>C)
c.6583A>C (p.Lys2195Gln)
c.2186-7809A>C (n.2186-7809A>C)
c.2431+4152A>C (n.2431+4152A>C)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.1058-7809A>C (n.1058-7809A>C)
c.2129+4152A>C
c.6142A>C (p.Lys2048Gln)
c.6634A>C (p.Lys2212Gln)
c.6601A>C (p.Lys2201Gln)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337293T=CA2078627284SACSc.2185+16492A= (n.2185+16492A=)
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c.2291+4292A= (n.2291+4292A=)
c.2318+4292A= (n.2318+4292A=)
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n.4543-7809A=
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c.2186-14649A= (n.2186-14649A=)
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c.2431+4152A= (n.2431+4152A=)
c.4333A= (p.Lys1445=)
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c.2129+4152A=
c.6142A= (p.Lys2048=)
c.6634A= (p.Lys2212=)
c.6601A= (p.Lys2201=)
c.6574A= (p.Lys2192=)
13g.23337294C>ACA387521326SACSc.2185+16491G>T (n.2185+16491G>T)
c.6609G>T (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>T (n.6445+128G>T)
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c.2318+4291G>T (n.2318+4291G>T)
c.2204-7810G>T (n.2204-7810G>T)
n.4543-7810G>T
c.2186-15620G>T (n.2186-15620G>T)
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c.2186-7810G>T (n.2186-7810G>T)
c.2431+4151G>T (n.2431+4151G>T)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
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c.2129+4151G>T
c.6141G>T (p.Glu2047Asp)
c.6633G>T (p.Glu2211Asp)
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c.6609G>C (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>C (n.6445+128G>C)
c.2177-7810G>C (n.2177-7810G>C)
c.2291+4291G>C (n.2291+4291G>C)
c.2318+4291G>C (n.2318+4291G>C)
c.2204-7810G>C (n.2204-7810G>C)
n.4543-7810G>C
c.2186-15620G>C (n.2186-15620G>C)
c.2221-7810G>C (n.2221-7810G>C)
c.2186-14650G>C (n.2186-14650G>C)
c.6582G>C (p.Glu2194Asp)
c.2186-7810G>C (n.2186-7810G>C)
c.2431+4151G>C (n.2431+4151G>C)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
c.1058-7810G>C (n.1058-7810G>C)
c.2129+4151G>C
c.6141G>C (p.Glu2047Asp)
c.6633G>C (p.Glu2211Asp)
c.6600G>C (p.Glu2200Asp)
c.6573G>C (p.Glu2191Asp)
13g.23337294C>TCA483161058SACSc.2185+16491G>A (n.2185+16491G>A)
c.6609G>A (p.Glu2203=)
c.6445+128G>A (n.6445+128G>A)
c.2177-7810G>A (n.2177-7810G>A)
c.2291+4291G>A (n.2291+4291G>A)
c.2318+4291G>A (n.2318+4291G>A)
c.2204-7810G>A (n.2204-7810G>A)
n.4543-7810G>A
c.2186-15620G>A (n.2186-15620G>A)
c.2221-7810G>A (n.2221-7810G>A)
c.2186-14650G>A (n.2186-14650G>A)
c.6582G>A (p.Glu2194=)
c.2186-7810G>A (n.2186-7810G>A)
c.2431+4151G>A (n.2431+4151G>A)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
c.1058-7810G>A (n.1058-7810G>A)
c.2129+4151G>A
c.6141G>A (p.Glu2047=)
c.6633G>A (p.Glu2211=)
c.6600G>A (p.Glu2200=)
c.6573G>A (p.Glu2191=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337295T>ACA387521333SACSc.2185+16490A>T (n.2185+16490A>T)
c.6608A>T (p.Glu2203Val)
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c.2177-7811A>T (n.2177-7811A>T)
c.2291+4290A>T (n.2291+4290A>T)
c.2318+4290A>T (n.2318+4290A>T)
c.2204-7811A>T (n.2204-7811A>T)
n.4543-7811A>T
c.2186-15621A>T (n.2186-15621A>T)
c.2221-7811A>T (n.2221-7811A>T)
c.2186-14651A>T (n.2186-14651A>T)
c.6581A>T (p.Glu2194Val)
c.2186-7811A>T (n.2186-7811A>T)
c.2431+4150A>T (n.2431+4150A>T)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.1058-7811A>T (n.1058-7811A>T)
c.2129+4150A>T
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6632A>T (p.Glu2211Val)
c.6599A>T (p.Glu2200Val)
c.6572A>T (p.Glu2191Val)
13g.23337295T>CCA387521331SACSc.2185+16490A>G (n.2185+16490A>G)
c.6608A>G (p.Glu2203Gly)
c.6445+127A>G (n.6445+127A>G)
c.2177-7811A>G (n.2177-7811A>G)
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c.2318+4290A>G (n.2318+4290A>G)
c.2204-7811A>G (n.2204-7811A>G)
n.4543-7811A>G
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c.2221-7811A>G (n.2221-7811A>G)
c.2186-14651A>G (n.2186-14651A>G)
c.6581A>G (p.Glu2194Gly)
c.2186-7811A>G (n.2186-7811A>G)
c.2431+4150A>G (n.2431+4150A>G)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.1058-7811A>G (n.1058-7811A>G)
c.2129+4150A>G
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.6599A>G (p.Glu2200Gly)
c.6572A>G (p.Glu2191Gly)
13g.23337295T>GCA387521330SACSc.2185+16490A>C (n.2185+16490A>C)
c.6608A>C (p.Glu2203Ala)
c.6445+127A>C (n.6445+127A>C)
c.2177-7811A>C (n.2177-7811A>C)
c.2291+4290A>C (n.2291+4290A>C)
c.2318+4290A>C (n.2318+4290A>C)
c.2204-7811A>C (n.2204-7811A>C)
n.4543-7811A>C
c.2186-15621A>C (n.2186-15621A>C)
c.2221-7811A>C (n.2221-7811A>C)
c.2186-14651A>C (n.2186-14651A>C)
c.6581A>C (p.Glu2194Ala)
c.2186-7811A>C (n.2186-7811A>C)
c.2431+4150A>C (n.2431+4150A>C)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.1058-7811A>C (n.1058-7811A>C)
c.2129+4150A>C
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.6599A>C (p.Glu2200Ala)
c.6572A>C (p.Glu2191Ala)
13g.23337296C>ACA387521335SACSc.2185+16489G>T (n.2185+16489G>T)
c.6607G>T (p.Glu2203Ter)
c.6445+126G>T (n.6445+126G>T)
c.2177-7812G>T (n.2177-7812G>T)
c.2291+4289G>T (n.2291+4289G>T)
c.2318+4289G>T (n.2318+4289G>T)
c.2204-7812G>T (n.2204-7812G>T)
n.4543-7812G>T
c.2186-15622G>T (n.2186-15622G>T)
c.2221-7812G>T (n.2221-7812G>T)
c.2186-14652G>T (n.2186-14652G>T)
c.6580G>T (p.Glu2194Ter)
c.2186-7812G>T (n.2186-7812G>T)
c.2431+4149G>T (n.2431+4149G>T)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.1058-7812G>T (n.1058-7812G>T)
c.2129+4149G>T
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.6598G>T (p.Glu2200Ter)
c.6571G>T (p.Glu2191Ter)
13g.23337296C>GCA387521338SACSc.2185+16489G>C (n.2185+16489G>C)
c.6607G>C (p.Glu2203Gln)
c.6445+126G>C (n.6445+126G>C)
c.2177-7812G>C (n.2177-7812G>C)
c.2291+4289G>C (n.2291+4289G>C)
c.2318+4289G>C (n.2318+4289G>C)
c.2204-7812G>C (n.2204-7812G>C)
n.4543-7812G>C
c.2186-15622G>C (n.2186-15622G>C)
c.2221-7812G>C (n.2221-7812G>C)
c.2186-14652G>C (n.2186-14652G>C)
c.6580G>C (p.Glu2194Gln)
c.2186-7812G>C (n.2186-7812G>C)
c.2431+4149G>C (n.2431+4149G>C)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.1058-7812G>C (n.1058-7812G>C)
c.2129+4149G>C
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.6598G>C (p.Glu2200Gln)
c.6571G>C (p.Glu2191Gln)
13g.23337296C>TCA387521336SACSc.2185+16489G>A (n.2185+16489G>A)
c.6607G>A (p.Glu2203Lys)
c.6445+126G>A (n.6445+126G>A)
c.2177-7812G>A (n.2177-7812G>A)
c.2291+4289G>A (n.2291+4289G>A)
c.2318+4289G>A (n.2318+4289G>A)
c.2204-7812G>A (n.2204-7812G>A)
n.4543-7812G>A
c.2186-15622G>A (n.2186-15622G>A)
c.2221-7812G>A (n.2221-7812G>A)
c.2186-14652G>A (n.2186-14652G>A)
c.6580G>A (p.Glu2194Lys)
c.2186-7812G>A (n.2186-7812G>A)
c.2431+4149G>A (n.2431+4149G>A)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.1058-7812G>A (n.1058-7812G>A)
c.2129+4149G>A
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.6598G>A (p.Glu2200Lys)
c.6571G>A (p.Glu2191Lys)
13g.23337297A=CA2078627286SACSc.2185+16488T= (n.2185+16488T=)
c.6606T= (p.Asp2202=)
c.6445+125T= (n.6445+125T=)
c.2177-7813T= (n.2177-7813T=)
c.2291+4288T= (n.2291+4288T=)
c.2318+4288T= (n.2318+4288T=)
c.2204-7813T= (n.2204-7813T=)
n.4543-7813T=
c.2186-15623T= (n.2186-15623T=)
c.2221-7813T= (n.2221-7813T=)
c.2186-14653T= (n.2186-14653T=)
c.6579T= (p.Asp2193=)
c.2186-7813T= (n.2186-7813T=)
c.2431+4148T= (n.2431+4148T=)
c.4329T= (p.Asp1443=)
c.1058-7813T= (n.1058-7813T=)
c.2129+4148T=
c.6138T= (p.Asp2046=)
c.6630T= (p.Asp2210=)
c.6597T= (p.Asp2199=)
c.6570T= (p.Asp2190=)
13g.23337297A>CCA387521340SACSc.2185+16488T>G (n.2185+16488T>G)
c.6606T>G (p.Asp2202Glu)
c.6445+125T>G (n.6445+125T>G)
c.2177-7813T>G (n.2177-7813T>G)
c.2291+4288T>G (n.2291+4288T>G)
c.2318+4288T>G (n.2318+4288T>G)
c.2204-7813T>G (n.2204-7813T>G)
n.4543-7813T>G
c.2186-15623T>G (n.2186-15623T>G)
c.2221-7813T>G (n.2221-7813T>G)
c.2186-14653T>G (n.2186-14653T>G)
c.6579T>G (p.Asp2193Glu)
c.2186-7813T>G (n.2186-7813T>G)
c.2431+4148T>G (n.2431+4148T>G)
c.4329T>G (p.Asp1443Glu)
c.1058-7813T>G (n.1058-7813T>G)
c.2129+4148T>G
c.6138T>G (p.Asp2046Glu)
c.6630T>G (p.Asp2210Glu)
c.6597T>G (p.Asp2199Glu)
c.6570T>G (p.Asp2190Glu)
 gnomAD v4
13g.23337297A>GCA6911058SACSc.2185+16488T>C (n.2185+16488T>C)
c.6606T>C (p.Asp2202=)
c.6445+125T>C (n.6445+125T>C)
c.2177-7813T>C (n.2177-7813T>C)
c.2291+4288T>C (n.2291+4288T>C)
c.2318+4288T>C (n.2318+4288T>C)
c.2204-7813T>C (n.2204-7813T>C)
n.4543-7813T>C
c.2186-15623T>C (n.2186-15623T>C)
c.2221-7813T>C (n.2221-7813T>C)
c.2186-14653T>C (n.2186-14653T>C)
c.6579T>C (p.Asp2193=)
c.2186-7813T>C (n.2186-7813T>C)
c.2431+4148T>C (n.2431+4148T>C)
c.4329T>C (p.Asp1443=)
c.1058-7813T>C (n.1058-7813T>C)
c.2129+4148T>C
c.6138T>C (p.Asp2046=)
c.6630T>C (p.Asp2210=)
c.6597T>C (p.Asp2199=)
c.6570T>C (p.Asp2190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337297A>TCA387521343SACSc.2185+16488T>A (n.2185+16488T>A)
c.6606T>A (p.Asp2202Glu)
c.6445+125T>A (n.6445+125T>A)
c.2177-7813T>A (n.2177-7813T>A)
c.2291+4288T>A (n.2291+4288T>A)
c.2318+4288T>A (n.2318+4288T>A)
c.2204-7813T>A (n.2204-7813T>A)
n.4543-7813T>A
c.2186-15623T>A (n.2186-15623T>A)
c.2221-7813T>A (n.2221-7813T>A)
c.2186-14653T>A (n.2186-14653T>A)
c.6579T>A (p.Asp2193Glu)
c.2186-7813T>A (n.2186-7813T>A)
c.2431+4148T>A (n.2431+4148T>A)
c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
c.1058-7813T>A (n.1058-7813T>A)
c.2129+4148T>A
c.6138T>A (p.Asp2046Glu)
c.6630T>A (p.Asp2210Glu)
c.6597T>A (p.Asp2199Glu)
c.6570T>A (p.Asp2190Glu)
13g.23337298T>ACA387521345SACSc.2185+16487A>T (n.2185+16487A>T)
c.6605A>T (p.Asp2202Val)
c.6445+124A>T (n.6445+124A>T)
c.2177-7814A>T (n.2177-7814A>T)
c.2291+4287A>T (n.2291+4287A>T)
c.2318+4287A>T (n.2318+4287A>T)
c.2204-7814A>T (n.2204-7814A>T)
n.4543-7814A>T
c.2186-15624A>T (n.2186-15624A>T)
c.2221-7814A>T (n.2221-7814A>T)
c.2186-14654A>T (n.2186-14654A>T)
c.6578A>T (p.Asp2193Val)
c.2186-7814A>T (n.2186-7814A>T)
c.2431+4147A>T (n.2431+4147A>T)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.1058-7814A>T (n.1058-7814A>T)
c.2129+4147A>T
c.6137A>T (p.Asp2046Val)
c.6629A>T (p.Asp2210Val)
c.6596A>T (p.Asp2199Val)
c.6569A>T (p.Asp2190Val)
13g.23337298T>CCA387521346SACSc.2185+16487A>G (n.2185+16487A>G)
c.6605A>G (p.Asp2202Gly)
c.6445+124A>G (n.6445+124A>G)
c.2177-7814A>G (n.2177-7814A>G)
c.2291+4287A>G (n.2291+4287A>G)
c.2318+4287A>G (n.2318+4287A>G)
c.2204-7814A>G (n.2204-7814A>G)
n.4543-7814A>G
c.2186-15624A>G (n.2186-15624A>G)
c.2221-7814A>G (n.2221-7814A>G)
c.2186-14654A>G (n.2186-14654A>G)
c.6578A>G (p.Asp2193Gly)
c.2186-7814A>G (n.2186-7814A>G)
c.2431+4147A>G (n.2431+4147A>G)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.1058-7814A>G (n.1058-7814A>G)
c.2129+4147A>G
c.6137A>G (p.Asp2046Gly)
c.6629A>G (p.Asp2210Gly)
c.6596A>G (p.Asp2199Gly)
c.6569A>G (p.Asp2190Gly)
13g.23337298T>GCA387521347SACSc.2185+16487A>C (n.2185+16487A>C)
c.6605A>C (p.Asp2202Ala)
c.6445+124A>C (n.6445+124A>C)
c.2177-7814A>C (n.2177-7814A>C)
c.2291+4287A>C (n.2291+4287A>C)
c.2318+4287A>C (n.2318+4287A>C)
c.2204-7814A>C (n.2204-7814A>C)
n.4543-7814A>C
c.2186-15624A>C (n.2186-15624A>C)
c.2221-7814A>C (n.2221-7814A>C)
c.2186-14654A>C (n.2186-14654A>C)
c.6578A>C (p.Asp2193Ala)
c.2186-7814A>C (n.2186-7814A>C)
c.2431+4147A>C (n.2431+4147A>C)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.1058-7814A>C (n.1058-7814A>C)
c.2129+4147A>C
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
c.6629A>C (p.Asp2210Ala)
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.6569A>C (p.Asp2190Ala)
13g.23337299C>ACA387521350SACSc.2185+16486G>T (n.2185+16486G>T)
c.6604G>T (p.Asp2202Tyr)
c.6445+123G>T (n.6445+123G>T)
c.2177-7815G>T (n.2177-7815G>T)
c.2291+4286G>T (n.2291+4286G>T)
c.2318+4286G>T (n.2318+4286G>T)
c.2204-7815G>T (n.2204-7815G>T)
n.4543-7815G>T
c.2186-15625G>T (n.2186-15625G>T)
c.2221-7815G>T (n.2221-7815G>T)
c.2186-14655G>T (n.2186-14655G>T)
c.6577G>T (p.Asp2193Tyr)
c.2186-7815G>T (n.2186-7815G>T)
c.2431+4146G>T (n.2431+4146G>T)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.1058-7815G>T (n.1058-7815G>T)
c.2129+4146G>T
c.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
c.6628G>T (p.Asp2210Tyr)
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.6568G>T (p.Asp2190Tyr)
13g.23337299C=CA2078627293SACSc.2185+16486G= (n.2185+16486G=)
c.6604G= (p.Asp2202=)
c.6445+123G= (n.6445+123G=)
c.2177-7815G= (n.2177-7815G=)
c.2291+4286G= (n.2291+4286G=)
c.2318+4286G= (n.2318+4286G=)
c.2204-7815G= (n.2204-7815G=)
n.4543-7815G=
c.2186-15625G= (n.2186-15625G=)
c.2221-7815G= (n.2221-7815G=)
c.2186-14655G= (n.2186-14655G=)
c.6577G= (p.Asp2193=)
c.2186-7815G= (n.2186-7815G=)
c.2431+4146G= (n.2431+4146G=)
c.4327G= (p.Asp1443=)
c.1058-7815G= (n.1058-7815G=)
c.2129+4146G=
c.6136G= (p.Asp2046=)
c.6628G= (p.Asp2210=)
c.6595G= (p.Asp2199=)
c.6568G= (p.Asp2190=)
13g.23337299C>GCA387521351SACSc.2185+16486G>C (n.2185+16486G>C)
c.6604G>C (p.Asp2202His)
c.6445+123G>C (n.6445+123G>C)
c.2177-7815G>C (n.2177-7815G>C)
c.2291+4286G>C (n.2291+4286G>C)
c.2318+4286G>C (n.2318+4286G>C)
c.2204-7815G>C (n.2204-7815G>C)
n.4543-7815G>C
c.2186-15625G>C (n.2186-15625G>C)
c.2221-7815G>C (n.2221-7815G>C)
c.2186-14655G>C (n.2186-14655G>C)
c.6577G>C (p.Asp2193His)
c.2186-7815G>C (n.2186-7815G>C)
c.2431+4146G>C (n.2431+4146G>C)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.1058-7815G>C (n.1058-7815G>C)
c.2129+4146G>C
c.6136G>C (p.Asp2046His)
c.6628G>C (p.Asp2210His)
c.6595G>C (p.Asp2199His)
c.6568G>C (p.Asp2190His)
 dbSNP
13g.23337299C>TCA6911059SACSc.2185+16486G>A (n.2185+16486G>A)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
c.6445+123G>A (n.6445+123G>A)
c.2177-7815G>A (n.2177-7815G>A)
c.2291+4286G>A (n.2291+4286G>A)
c.2318+4286G>A (n.2318+4286G>A)
c.2204-7815G>A (n.2204-7815G>A)
n.4543-7815G>A
c.2186-15625G>A (n.2186-15625G>A)
c.2221-7815G>A (n.2221-7815G>A)
c.2186-14655G>A (n.2186-14655G>A)
c.6577G>A (p.Asp2193Asn)
c.2186-7815G>A (n.2186-7815G>A)
c.2431+4146G>A (n.2431+4146G>A)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.1058-7815G>A (n.1058-7815G>A)
c.2129+4146G>A
c.6136G>A (p.Asp2046Asn)
c.6628G>A (p.Asp2210Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337300G>ACA6911060SACSc.2185+16485C>T (n.2185+16485C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23337300G>CCA387521355SACSc.2185+16485C>G (n.2185+16485C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337301A>CCA387521361SACSc.2185+16484T>G (n.2185+16484T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.6566T>A (p.Ile2189Asn)
13g.23337302T>ACA387521363SACSc.2185+16483A>T (n.2185+16483A>T)
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c.6601A>G (p.Ile2201Val)
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 dbSNP
13g.23337302T>GCA387521366SACSc.2185+16483A>C (n.2185+16483A>C)
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c.6574A>C (p.Ile2192Leu)
c.2186-7818A>C (n.2186-7818A>C)
c.2431+4143A>C (n.2431+4143A>C)
c.4324A>C (p.Ile1442Leu)
c.1058-7818A>C (n.1058-7818A>C)
c.2129+4143A>C
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c.6625A>C (p.Ile2209Leu)
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13g.23337302T=CA2078627320SACSc.2185+16483A= (n.2185+16483A=)
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c.2177-7818A= (n.2177-7818A=)
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c.6132T>A (p.Leu2044=)
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13g.23337304A>CCA387521368SACSc.2185+16481T>G (n.2185+16481T>G)
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c.6623T>A (p.Leu2208His)
c.6590T>A (p.Leu2197His)
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c.2129+4140C>A
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.6622C>A (p.Leu2208Ile)
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13g.23337306A>TCA387521379SACSc.2185+16479T>A (n.2185+16479T>A)
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13g.23337307C>ACA387521381SACSc.2185+16478G>T (n.2185+16478G>T)
c.6596G>T (p.Ser2199Ile)
c.6445+115G>T (n.6445+115G>T)
c.2177-7823G>T (n.2177-7823G>T)
c.2291+4278G>T (n.2291+4278G>T)
c.2318+4278G>T (n.2318+4278G>T)
c.2204-7823G>T (n.2204-7823G>T)
n.4543-7823G>T
c.2186-15633G>T (n.2186-15633G>T)
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c.2186-14663G>T (n.2186-14663G>T)
c.6569G>T (p.Ser2190Ile)
c.2186-7823G>T (n.2186-7823G>T)
c.2431+4138G>T (n.2431+4138G>T)
c.4319G>T (p.Ser1440Ile)
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c.2129+4138G>T
c.6128G>T (p.Ser2043Ile)
c.6620G>T (p.Ser2207Ile)
c.6587G>T (p.Ser2196Ile)
c.6560G>T (p.Ser2187Ile)
13g.23337307C>GCA387521383SACSc.2185+16478G>C (n.2185+16478G>C)
c.6596G>C (p.Ser2199Thr)
c.6445+115G>C (n.6445+115G>C)
c.2177-7823G>C (n.2177-7823G>C)
c.2291+4278G>C (n.2291+4278G>C)
c.2318+4278G>C (n.2318+4278G>C)
c.2204-7823G>C (n.2204-7823G>C)
n.4543-7823G>C
c.2186-15633G>C (n.2186-15633G>C)
c.2221-7823G>C (n.2221-7823G>C)
c.2186-14663G>C (n.2186-14663G>C)
c.6569G>C (p.Ser2190Thr)
c.2186-7823G>C (n.2186-7823G>C)
c.2431+4138G>C (n.2431+4138G>C)
c.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.1058-7823G>C (n.1058-7823G>C)
c.2129+4138G>C
c.6128G>C (p.Ser2043Thr)
c.6620G>C (p.Ser2207Thr)
c.6587G>C (p.Ser2196Thr)
c.6560G>C (p.Ser2187Thr)
13g.23337307C>TCA387521380SACSc.2185+16478G>A (n.2185+16478G>A)
c.6596G>A (p.Ser2199Asn)
c.6445+115G>A (n.6445+115G>A)
c.2177-7823G>A (n.2177-7823G>A)
c.2291+4278G>A (n.2291+4278G>A)
c.2318+4278G>A (n.2318+4278G>A)
c.2204-7823G>A (n.2204-7823G>A)
n.4543-7823G>A
c.2186-15633G>A (n.2186-15633G>A)
c.2221-7823G>A (n.2221-7823G>A)
c.2186-14663G>A (n.2186-14663G>A)
c.6569G>A (p.Ser2190Asn)
c.2186-7823G>A (n.2186-7823G>A)
c.2431+4138G>A (n.2431+4138G>A)
c.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.1058-7823G>A (n.1058-7823G>A)
c.2129+4138G>A
c.6128G>A (p.Ser2043Asn)
c.6620G>A (p.Ser2207Asn)
c.6587G>A (p.Ser2196Asn)
c.6560G>A (p.Ser2187Asn)
 gnomAD v4
13g.23337308T>ACA6911061SACSc.2185+16477A>T (n.2185+16477A>T)
c.6595A>T (p.Ser2199Cys)
c.6445+114A>T (n.6445+114A>T)
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c.2291+4277A>T (n.2291+4277A>T)
c.2318+4277A>T (n.2318+4277A>T)
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n.4543-7824A>T
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c.6568A>T (p.Ser2190Cys)
c.2186-7824A>T (n.2186-7824A>T)
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c.2129+4137A>T
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c.6619A>T (p.Ser2207Cys)
c.6586A>T (p.Ser2196Cys)
c.6559A>T (p.Ser2187Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337308T>CCA387521385SACSc.2185+16477A>G (n.2185+16477A>G)
c.6595A>G (p.Ser2199Gly)
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n.4543-7824A>G
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c.2129+4137A>G
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13g.23337308T>GCA387521386SACSc.2185+16477A>C (n.2185+16477A>C)
c.6595A>C (p.Ser2199Arg)
c.6445+114A>C (n.6445+114A>C)
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c.2204-7824A>C (n.2204-7824A>C)
n.4543-7824A>C
c.2186-15634A>C (n.2186-15634A>C)
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c.2186-14664A>C (n.2186-14664A>C)
c.6568A>C (p.Ser2190Arg)
c.2186-7824A>C (n.2186-7824A>C)
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c.2129+4137A>C
c.6127A>C (p.Ser2043Arg)
c.6619A>C (p.Ser2207Arg)
c.6586A>C (p.Ser2196Arg)
c.6559A>C (p.Ser2187Arg)
13g.23337308T=CA2078627329SACSc.2185+16477A= (n.2185+16477A=)
c.6595A= (p.Ser2199=)
c.6445+114A= (n.6445+114A=)
c.2177-7824A= (n.2177-7824A=)
c.2291+4277A= (n.2291+4277A=)
c.2318+4277A= (n.2318+4277A=)
c.2204-7824A= (n.2204-7824A=)
n.4543-7824A=
c.2186-15634A= (n.2186-15634A=)
c.2221-7824A= (n.2221-7824A=)
c.2186-14664A= (n.2186-14664A=)
c.6568A= (p.Ser2190=)
c.2186-7824A= (n.2186-7824A=)
c.2431+4137A= (n.2431+4137A=)
c.4318A= (p.Ser1440=)
c.1058-7824A= (n.1058-7824A=)
c.2129+4137A=
c.6127A= (p.Ser2043=)
c.6619A= (p.Ser2207=)
c.6586A= (p.Ser2196=)
c.6559A= (p.Ser2187=)
13g.23337309C>ACA387521388SACSc.2185+16476G>T (n.2185+16476G>T)
c.6594G>T (p.Leu2198Phe)
c.6445+113G>T (n.6445+113G>T)
c.2177-7825G>T (n.2177-7825G>T)
c.2291+4276G>T (n.2291+4276G>T)
c.2318+4276G>T (n.2318+4276G>T)
c.2204-7825G>T (n.2204-7825G>T)
n.4543-7825G>T
c.2186-15635G>T (n.2186-15635G>T)
c.2221-7825G>T (n.2221-7825G>T)
c.2186-14665G>T (n.2186-14665G>T)
c.6567G>T (p.Leu2189Phe)
c.2186-7825G>T (n.2186-7825G>T)
c.2431+4136G>T (n.2431+4136G>T)
c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>T (n.1058-7825G>T)
c.2129+4136G>T
c.6126G>T (p.Leu2042Phe)
c.6618G>T (p.Leu2206Phe)
c.6585G>T (p.Leu2195Phe)
c.6558G>T (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>GCA387521390SACSc.2185+16476G>C (n.2185+16476G>C)
c.6594G>C (p.Leu2198Phe)
c.6445+113G>C (n.6445+113G>C)
c.2177-7825G>C (n.2177-7825G>C)
c.2291+4276G>C (n.2291+4276G>C)
c.2318+4276G>C (n.2318+4276G>C)
c.2204-7825G>C (n.2204-7825G>C)
n.4543-7825G>C
c.2186-15635G>C (n.2186-15635G>C)
c.2221-7825G>C (n.2221-7825G>C)
c.2186-14665G>C (n.2186-14665G>C)
c.6567G>C (p.Leu2189Phe)
c.2186-7825G>C (n.2186-7825G>C)
c.2431+4136G>C (n.2431+4136G>C)
c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>C (n.1058-7825G>C)
c.2129+4136G>C
c.6126G>C (p.Leu2042Phe)
c.6618G>C (p.Leu2206Phe)
c.6585G>C (p.Leu2195Phe)
c.6558G>C (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>TCA483161090SACSc.2185+16476G>A (n.2185+16476G>A)
c.6594G>A (p.Leu2198=)
c.6445+113G>A (n.6445+113G>A)
c.2177-7825G>A (n.2177-7825G>A)
c.2291+4276G>A (n.2291+4276G>A)
c.2318+4276G>A (n.2318+4276G>A)
c.2204-7825G>A (n.2204-7825G>A)
n.4543-7825G>A
c.2186-15635G>A (n.2186-15635G>A)
c.2221-7825G>A (n.2221-7825G>A)
c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A)
c.6567G>A (p.Leu2189=)
c.2186-7825G>A (n.2186-7825G>A)
c.2431+4136G>A (n.2431+4136G>A)
c.4317G>A (p.Leu1439=)
c.1058-7825G>A (n.1058-7825G>A)
c.2129+4136G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.6618G>A (p.Leu2206=)
c.6585G>A (p.Leu2195=)
c.6558G>A (p.Leu2186=)
13g.23337310A>CCA387521392SACSc.2185+16475T>G (n.2185+16475T>G)
c.6593T>G (p.Leu2198Trp)
c.6445+112T>G (n.6445+112T>G)
c.2177-7826T>G (n.2177-7826T>G)
c.2291+4275T>G (n.2291+4275T>G)
c.2318+4275T>G (n.2318+4275T>G)
c.2204-7826T>G (n.2204-7826T>G)
n.4543-7826T>G
c.2186-15636T>G (n.2186-15636T>G)
c.2221-7826T>G (n.2221-7826T>G)
c.2186-14666T>G (n.2186-14666T>G)
c.6566T>G (p.Leu2189Trp)
c.2186-7826T>G (n.2186-7826T>G)
c.2431+4135T>G (n.2431+4135T>G)
c.4316T>G (p.Leu1439Trp)
c.1058-7826T>G (n.1058-7826T>G)
c.2129+4135T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Trp)
c.6617T>G (p.Leu2206Trp)
c.6584T>G (p.Leu2195Trp)
c.6557T>G (p.Leu2186Trp)
 gnomAD v4
13g.23337310A>GCA387521393SACSc.2185+16475T>C (n.2185+16475T>C)
c.6593T>C (p.Leu2198Ser)
c.6445+112T>C (n.6445+112T>C)
c.2177-7826T>C (n.2177-7826T>C)
c.2291+4275T>C (n.2291+4275T>C)
c.2318+4275T>C (n.2318+4275T>C)
c.2204-7826T>C (n.2204-7826T>C)
n.4543-7826T>C
c.2186-15636T>C (n.2186-15636T>C)
c.2221-7826T>C (n.2221-7826T>C)
c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C)
c.6566T>C (p.Leu2189Ser)
c.2186-7826T>C (n.2186-7826T>C)
c.2431+4135T>C (n.2431+4135T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
c.1058-7826T>C (n.1058-7826T>C)
c.2129+4135T>C
c.6125T>C (p.Leu2042Ser)
c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
c.6584T>C (p.Leu2195Ser)
c.6557T>C (p.Leu2186Ser)
13g.23337310A>TCA387521395SACSc.2185+16475T>A (n.2185+16475T>A)
c.6593T>A (p.Leu2198Ter)
c.6445+112T>A (n.6445+112T>A)
c.2177-7826T>A (n.2177-7826T>A)
c.2291+4275T>A (n.2291+4275T>A)
c.2318+4275T>A (n.2318+4275T>A)
c.2204-7826T>A (n.2204-7826T>A)
n.4543-7826T>A
c.2186-15636T>A (n.2186-15636T>A)
c.2221-7826T>A (n.2221-7826T>A)
c.2186-14666T>A (n.2186-14666T>A)
c.6566T>A (p.Leu2189Ter)
c.2186-7826T>A (n.2186-7826T>A)
c.2431+4135T>A (n.2431+4135T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
c.1058-7826T>A (n.1058-7826T>A)
c.2129+4135T>A
c.6125T>A (p.Leu2042Ter)
c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
c.6584T>A (p.Leu2195Ter)
c.6557T>A (p.Leu2186Ter)
13g.23337311A=CA2078627334SACSc.2185+16474T= (n.2185+16474T=)
c.6592T= (p.Leu2198=)
c.6445+111T= (n.6445+111T=)
c.2177-7827T= (n.2177-7827T=)
c.2291+4274T= (n.2291+4274T=)
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c.2186-15637T= (n.2186-15637T=)
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c.2186-14667T= (n.2186-14667T=)
c.6565T= (p.Leu2189=)
c.2186-7827T= (n.2186-7827T=)
c.2431+4134T= (n.2431+4134T=)
c.4315T= (p.Leu1439=)
c.1058-7827T= (n.1058-7827T=)
c.2129+4134T=
c.6124T= (p.Leu2042=)
c.6616T= (p.Leu2206=)
c.6583T= (p.Leu2195=)
c.6556T= (p.Leu2186=)
13g.23337311A>CCA6911062SACSc.2185+16474T>G (n.2185+16474T>G)
c.6592T>G (p.Leu2198Val)
c.6445+111T>G (n.6445+111T>G)
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c.2291+4274T>G (n.2291+4274T>G)
c.2318+4274T>G (n.2318+4274T>G)
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n.4543-7827T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>GCA483161098SACSc.2185+16474T>C (n.2185+16474T>C)
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c.2291+4274T>C (n.2291+4274T>C)
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n.4543-7827T>C
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c.6565T>C (p.Leu2189=)
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c.4315T>C (p.Leu1439=)
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c.2129+4134T>C
c.6124T>C (p.Leu2042=)
c.6616T>C (p.Leu2206=)
c.6583T>C (p.Leu2195=)
c.6556T>C (p.Leu2186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>TCA387521397SACSc.2185+16474T>A (n.2185+16474T>A)
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c.2129+4134T>A
c.6124T>A (p.Leu2042Met)
c.6616T>A (p.Leu2206Met)
c.6583T>A (p.Leu2195Met)
c.6556T>A (p.Leu2186Met)
13g.23337312T>ACA387521399SACSc.2185+16473A>T (n.2185+16473A>T)
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13g.23337312T>CCA6911063SACSc.2185+16473A>G (n.2185+16473A>G)
c.6591A>G (p.Leu2197=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337312T>GCA387521402SACSc.2185+16473A>C (n.2185+16473A>C)
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13g.23337312T=CA2078627342SACSc.2185+16473A= (n.2185+16473A=)
c.6591A= (p.Leu2197=)
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c.4314A= (p.Leu1438=)
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c.2129+4133A=
c.6123A= (p.Leu2041=)
c.6615A= (p.Leu2205=)
c.6582A= (p.Leu2194=)
c.6555A= (p.Leu2185=)
13g.23337313A>CCA387521407SACSc.2185+16472T>G (n.2185+16472T>G)
c.6590T>G (p.Leu2197Ter)
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c.6122T>G (p.Leu2041Ter)
c.6614T>G (p.Leu2205Ter)
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
c.6554T>G (p.Leu2185Ter)
13g.23337313A>GCA387521406SACSc.2185+16472T>C (n.2185+16472T>C)
c.6590T>C (p.Leu2197Ser)
c.6445+109T>C (n.6445+109T>C)
c.2177-7829T>C (n.2177-7829T>C)
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c.2204-7829T>C (n.2204-7829T>C)
n.4543-7829T>C
c.2186-15639T>C (n.2186-15639T>C)
c.2221-7829T>C (n.2221-7829T>C)
c.2186-14669T>C (n.2186-14669T>C)
c.6563T>C (p.Leu2188Ser)
c.2186-7829T>C (n.2186-7829T>C)
c.2431+4132T>C (n.2431+4132T>C)
c.4313T>C (p.Leu1438Ser)
c.1058-7829T>C (n.1058-7829T>C)
c.2129+4132T>C
c.6122T>C (p.Leu2041Ser)
c.6614T>C (p.Leu2205Ser)
c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
c.6554T>C (p.Leu2185Ser)
 gnomAD v4
13g.23337313A>TCA387521404SACSc.2185+16472T>A (n.2185+16472T>A)
c.6590T>A (p.Leu2197Ter)
c.6445+109T>A (n.6445+109T>A)
c.2177-7829T>A (n.2177-7829T>A)
c.2291+4272T>A (n.2291+4272T>A)
c.2318+4272T>A (n.2318+4272T>A)
c.2204-7829T>A (n.2204-7829T>A)
n.4543-7829T>A
c.2186-15639T>A (n.2186-15639T>A)
c.2221-7829T>A (n.2221-7829T>A)
c.2186-14669T>A (n.2186-14669T>A)
c.6563T>A (p.Leu2188Ter)
c.2186-7829T>A (n.2186-7829T>A)
c.2431+4132T>A (n.2431+4132T>A)
c.4313T>A (p.Leu1438Ter)
c.1058-7829T>A (n.1058-7829T>A)
c.2129+4132T>A
c.6122T>A (p.Leu2041Ter)
c.6614T>A (p.Leu2205Ter)
c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
c.6554T>A (p.Leu2185Ter)
13g.23337314A>CCA387521409SACSc.2185+16471T>G (n.2185+16471T>G)
c.6589T>G (p.Leu2197Val)
c.6445+108T>G (n.6445+108T>G)
c.2177-7830T>G (n.2177-7830T>G)
c.2291+4271T>G (n.2291+4271T>G)
c.2318+4271T>G (n.2318+4271T>G)
c.2204-7830T>G (n.2204-7830T>G)
n.4543-7830T>G
c.2186-15640T>G (n.2186-15640T>G)
c.2221-7830T>G (n.2221-7830T>G)
c.2186-14670T>G (n.2186-14670T>G)
c.6562T>G (p.Leu2188Val)
c.2186-7830T>G (n.2186-7830T>G)
c.2431+4131T>G (n.2431+4131T>G)
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c.1058-7830T>G (n.1058-7830T>G)
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c.6613T>G (p.Leu2205Val)
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c.6553T>G (p.Leu2185Val)
13g.23337314A>GCA483161101SACSc.2185+16471T>C (n.2185+16471T>C)
c.6589T>C (p.Leu2197=)
c.6445+108T>C (n.6445+108T>C)
c.2177-7830T>C (n.2177-7830T>C)
c.2291+4271T>C (n.2291+4271T>C)
c.2318+4271T>C (n.2318+4271T>C)
c.2204-7830T>C (n.2204-7830T>C)
n.4543-7830T>C
c.2186-15640T>C (n.2186-15640T>C)
c.2221-7830T>C (n.2221-7830T>C)
c.2186-14670T>C (n.2186-14670T>C)
c.6562T>C (p.Leu2188=)
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c.2431+4131T>C (n.2431+4131T>C)
c.4312T>C (p.Leu1438=)
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c.2129+4131T>C
c.6121T>C (p.Leu2041=)
c.6613T>C (p.Leu2205=)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.6553T>C (p.Leu2185=)
13g.23337314A>TCA387521411SACSc.2185+16471T>A (n.2185+16471T>A)
c.6589T>A (p.Leu2197Ile)
c.6445+108T>A (n.6445+108T>A)
c.2177-7830T>A (n.2177-7830T>A)
c.2291+4271T>A (n.2291+4271T>A)
c.2318+4271T>A (n.2318+4271T>A)
c.2204-7830T>A (n.2204-7830T>A)
n.4543-7830T>A
c.2186-15640T>A (n.2186-15640T>A)
c.2221-7830T>A (n.2221-7830T>A)
c.2186-14670T>A (n.2186-14670T>A)
c.6562T>A (p.Leu2188Ile)
c.2186-7830T>A (n.2186-7830T>A)
c.2431+4131T>A (n.2431+4131T>A)
c.4312T>A (p.Leu1438Ile)
c.1058-7830T>A (n.1058-7830T>A)
c.2129+4131T>A
c.6121T>A (p.Leu2041Ile)
c.6613T>A (p.Leu2205Ile)
c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.6553T>A (p.Leu2185Ile)
13g.23337315G>ACA6911064SACSc.2185+16470C>T (n.2185+16470C>T)
c.6588C>T (p.Ile2196=)
c.6445+107C>T (n.6445+107C>T)
c.2177-7831C>T (n.2177-7831C>T)
c.2291+4270C>T (n.2291+4270C>T)
c.2318+4270C>T (n.2318+4270C>T)
c.2204-7831C>T (n.2204-7831C>T)
n.4543-7831C>T
c.2186-15641C>T (n.2186-15641C>T)
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c.2186-14671C>T (n.2186-14671C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337318A>TCA387521428SACSc.2185+16467T>A (n.2185+16467T>A)
c.6585T>A (p.Ser2195Arg)
c.6445+104T>A (n.6445+104T>A)
c.2177-7834T>A (n.2177-7834T>A)
c.2291+4267T>A (n.2291+4267T>A)
c.2318+4267T>A (n.2318+4267T>A)
c.2204-7834T>A (n.2204-7834T>A)
n.4543-7834T>A
c.2186-15644T>A (n.2186-15644T>A)
c.2221-7834T>A (n.2221-7834T>A)
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c.6558T>A (p.Ser2186Arg)
c.2186-7834T>A (n.2186-7834T>A)
c.2431+4127T>A (n.2431+4127T>A)
c.4308T>A (p.Ser1436Arg)
c.1058-7834T>A (n.1058-7834T>A)
c.2129+4127T>A
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c.6609T>A (p.Ser2203Arg)
c.6576T>A (p.Ser2192Arg)
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13g.23337319C>ACA387521433SACSc.2185+16466G>T (n.2185+16466G>T)
c.6584G>T (p.Ser2195Ile)
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n.4543-7835G>T
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c.2186-7835G>T (n.2186-7835G>T)
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c.4307G>T (p.Ser1436Ile)
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c.2129+4126G>T
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13g.23337319C=CA2078627352SACSc.2185+16466G= (n.2185+16466G=)
c.6584G= (p.Ser2195=)
c.6445+103G= (n.6445+103G=)
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n.4543-7835G=
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c.6557G= (p.Ser2186=)
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c.4307G= (p.Ser1436=)
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c.2129+4126G=
c.6116G= (p.Ser2039=)
c.6608G= (p.Ser2203=)
c.6575G= (p.Ser2192=)
c.6548G= (p.Ser2183=)
13g.23337319C>GCA387521432SACSc.2185+16466G>C (n.2185+16466G>C)
c.6584G>C (p.Ser2195Thr)
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c.2204-7835G>C (n.2204-7835G>C)
n.4543-7835G>C
c.2186-15645G>C (n.2186-15645G>C)
c.2221-7835G>C (n.2221-7835G>C)
c.2186-14675G>C (n.2186-14675G>C)
c.6557G>C (p.Ser2186Thr)
c.2186-7835G>C (n.2186-7835G>C)
c.2431+4126G>C (n.2431+4126G>C)
c.4307G>C (p.Ser1436Thr)
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c.2129+4126G>C
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c.6608G>C (p.Ser2203Thr)
c.6575G>C (p.Ser2192Thr)
c.6548G>C (p.Ser2183Thr)
 dbSNP
13g.23337319C>TCA387521430SACSc.2185+16466G>A (n.2185+16466G>A)
c.6584G>A (p.Ser2195Asn)
c.6445+103G>A (n.6445+103G>A)
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c.2291+4266G>A (n.2291+4266G>A)
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c.2204-7835G>A (n.2204-7835G>A)
n.4543-7835G>A
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c.2186-14675G>A (n.2186-14675G>A)
c.6557G>A (p.Ser2186Asn)
c.2186-7835G>A (n.2186-7835G>A)
c.2431+4126G>A (n.2431+4126G>A)
c.4307G>A (p.Ser1436Asn)
c.1058-7835G>A (n.1058-7835G>A)
c.2129+4126G>A
c.6116G>A (p.Ser2039Asn)
c.6608G>A (p.Ser2203Asn)
c.6575G>A (p.Ser2192Asn)
c.6548G>A (p.Ser2183Asn)
 gnomAD v4
13g.23337320T>ACA387521435SACSc.2185+16465A>T (n.2185+16465A>T)
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n.4543-7836A>T
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c.6556A>T (p.Ser2186Cys)
c.2186-7836A>T (n.2186-7836A>T)
c.2431+4125A>T (n.2431+4125A>T)
c.4306A>T (p.Ser1436Cys)
c.1058-7836A>T (n.1058-7836A>T)
c.2129+4125A>T
c.6115A>T (p.Ser2039Cys)
c.6607A>T (p.Ser2203Cys)
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c.6547A>T (p.Ser2183Cys)
13g.23337320T>CCA387521438SACSc.2185+16465A>G (n.2185+16465A>G)
c.6583A>G (p.Ser2195Gly)
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c.2204-7836A>G (n.2204-7836A>G)
n.4543-7836A>G
c.2186-15646A>G (n.2186-15646A>G)
c.2221-7836A>G (n.2221-7836A>G)
c.2186-14676A>G (n.2186-14676A>G)
c.6556A>G (p.Ser2186Gly)
c.2186-7836A>G (n.2186-7836A>G)
c.2431+4125A>G (n.2431+4125A>G)
c.4306A>G (p.Ser1436Gly)
c.1058-7836A>G (n.1058-7836A>G)
c.2129+4125A>G
c.6115A>G (p.Ser2039Gly)
c.6607A>G (p.Ser2203Gly)
c.6574A>G (p.Ser2192Gly)
c.6547A>G (p.Ser2183Gly)
13g.23337320T>GCA387521437SACSc.2185+16465A>C (n.2185+16465A>C)
c.6583A>C (p.Ser2195Arg)
c.6445+102A>C (n.6445+102A>C)
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c.2318+4265A>C (n.2318+4265A>C)
c.2204-7836A>C (n.2204-7836A>C)
n.4543-7836A>C
c.2186-15646A>C (n.2186-15646A>C)
c.2221-7836A>C (n.2221-7836A>C)
c.2186-14676A>C (n.2186-14676A>C)
c.6556A>C (p.Ser2186Arg)
c.2186-7836A>C (n.2186-7836A>C)
c.2431+4125A>C (n.2431+4125A>C)
c.4306A>C (p.Ser1436Arg)
c.1058-7836A>C (n.1058-7836A>C)
c.2129+4125A>C
c.6115A>C (p.Ser2039Arg)
c.6607A>C (p.Ser2203Arg)
c.6574A>C (p.Ser2192Arg)
c.6547A>C (p.Ser2183Arg)
13g.23337321A=CA2078627356SACSc.2185+16464T= (n.2185+16464T=)
c.6582T= (p.Ser2194=)
c.6445+101T= (n.6445+101T=)
c.2177-7837T= (n.2177-7837T=)
c.2291+4264T= (n.2291+4264T=)
c.2318+4264T= (n.2318+4264T=)
c.2204-7837T= (n.2204-7837T=)
n.4543-7837T=
c.2186-15647T= (n.2186-15647T=)
c.2221-7837T= (n.2221-7837T=)
c.2186-14677T= (n.2186-14677T=)
c.6555T= (p.Ser2185=)
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c.2431+4124T= (n.2431+4124T=)
c.4305T= (p.Ser1435=)
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c.2129+4124T=
c.6114T= (p.Ser2038=)
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c.6573T= (p.Ser2191=)
c.6546T= (p.Ser2182=)
13g.23337321A>CCA387521440SACSc.2185+16464T>G (n.2185+16464T>G)
c.6582T>G (p.Ser2194Arg)
c.6445+101T>G (n.6445+101T>G)
c.2177-7837T>G (n.2177-7837T>G)
c.2291+4264T>G (n.2291+4264T>G)
c.2318+4264T>G (n.2318+4264T>G)
c.2204-7837T>G (n.2204-7837T>G)
n.4543-7837T>G
c.2186-15647T>G (n.2186-15647T>G)
c.2221-7837T>G (n.2221-7837T>G)
c.2186-14677T>G (n.2186-14677T>G)
c.6555T>G (p.Ser2185Arg)
c.2186-7837T>G (n.2186-7837T>G)
c.2431+4124T>G (n.2431+4124T>G)
c.4305T>G (p.Ser1435Arg)
c.1058-7837T>G (n.1058-7837T>G)
c.2129+4124T>G
c.6114T>G (p.Ser2038Arg)
c.6606T>G (p.Ser2202Arg)
c.6573T>G (p.Ser2191Arg)
c.6546T>G (p.Ser2182Arg)
13g.23337321A>GCA483161118SACSc.2185+16464T>C (n.2185+16464T>C)
c.6582T>C (p.Ser2194=)
c.6445+101T>C (n.6445+101T>C)
c.2177-7837T>C (n.2177-7837T>C)
c.2291+4264T>C (n.2291+4264T>C)
c.2318+4264T>C (n.2318+4264T>C)
c.2204-7837T>C (n.2204-7837T>C)
n.4543-7837T>C
c.2186-15647T>C (n.2186-15647T>C)
c.2221-7837T>C (n.2221-7837T>C)
c.2186-14677T>C (n.2186-14677T>C)
c.6555T>C (p.Ser2185=)
c.2186-7837T>C (n.2186-7837T>C)
c.2431+4124T>C (n.2431+4124T>C)
c.4305T>C (p.Ser1435=)
c.1058-7837T>C (n.1058-7837T>C)
c.2129+4124T>C
c.6114T>C (p.Ser2038=)
c.6606T>C (p.Ser2202=)
c.6573T>C (p.Ser2191=)
c.6546T>C (p.Ser2182=)
13g.23337321A>TCA387521441SACSc.2185+16464T>A (n.2185+16464T>A)
c.6582T>A (p.Ser2194Arg)
c.6445+101T>A (n.6445+101T>A)
c.2177-7837T>A (n.2177-7837T>A)
c.2291+4264T>A (n.2291+4264T>A)
c.2318+4264T>A (n.2318+4264T>A)
c.2204-7837T>A (n.2204-7837T>A)
n.4543-7837T>A
c.2186-15647T>A (n.2186-15647T>A)
c.2221-7837T>A (n.2221-7837T>A)
c.2186-14677T>A (n.2186-14677T>A)
c.6555T>A (p.Ser2185Arg)
c.2186-7837T>A (n.2186-7837T>A)
c.2431+4124T>A (n.2431+4124T>A)
c.4305T>A (p.Ser1435Arg)
c.1058-7837T>A (n.1058-7837T>A)
c.2129+4124T>A
c.6114T>A (p.Ser2038Arg)
c.6606T>A (p.Ser2202Arg)
c.6573T>A (p.Ser2191Arg)
c.6546T>A (p.Ser2182Arg)
 dbSNP
13g.23337322C>ACA387521444SACSc.2185+16463G>T (n.2185+16463G>T)
c.6581G>T (p.Ser2194Ile)
c.6445+100G>T (n.6445+100G>T)
c.2177-7838G>T (n.2177-7838G>T)
c.2291+4263G>T (n.2291+4263G>T)
c.2318+4263G>T (n.2318+4263G>T)
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n.4543-7838G>T
c.2186-15648G>T (n.2186-15648G>T)
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c.2186-14678G>T (n.2186-14678G>T)
c.6554G>T (p.Ser2185Ile)
c.2186-7838G>T (n.2186-7838G>T)
c.2431+4123G>T (n.2431+4123G>T)
c.4304G>T (p.Ser1435Ile)
c.1058-7838G>T (n.1058-7838G>T)
c.2129+4123G>T
c.6113G>T (p.Ser2038Ile)
c.6605G>T (p.Ser2202Ile)
c.6572G>T (p.Ser2191Ile)
c.6545G>T (p.Ser2182Ile)
13g.23337322C=CA2078627365SACSc.2185+16463G= (n.2185+16463G=)
c.6581G= (p.Ser2194=)
c.6445+100G= (n.6445+100G=)
c.2177-7838G= (n.2177-7838G=)
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c.2318+4263G= (n.2318+4263G=)
c.2204-7838G= (n.2204-7838G=)
n.4543-7838G=
c.2186-15648G= (n.2186-15648G=)
c.2221-7838G= (n.2221-7838G=)
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c.6554G= (p.Ser2185=)
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c.2431+4123G= (n.2431+4123G=)
c.4304G= (p.Ser1435=)
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c.2129+4123G=
c.6113G= (p.Ser2038=)
c.6605G= (p.Ser2202=)
c.6572G= (p.Ser2191=)
c.6545G= (p.Ser2182=)
13g.23337322C>GCA387521445SACSc.2185+16463G>C (n.2185+16463G>C)
c.6581G>C (p.Ser2194Thr)
c.6445+100G>C (n.6445+100G>C)
c.2177-7838G>C (n.2177-7838G>C)
c.2291+4263G>C (n.2291+4263G>C)
c.2318+4263G>C (n.2318+4263G>C)
c.2204-7838G>C (n.2204-7838G>C)
n.4543-7838G>C
c.2186-15648G>C (n.2186-15648G>C)
c.2221-7838G>C (n.2221-7838G>C)
c.2186-14678G>C (n.2186-14678G>C)
c.6554G>C (p.Ser2185Thr)
c.2186-7838G>C (n.2186-7838G>C)
c.2431+4123G>C (n.2431+4123G>C)
c.4304G>C (p.Ser1435Thr)
c.1058-7838G>C (n.1058-7838G>C)
c.2129+4123G>C
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c.6605G>C (p.Ser2202Thr)
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c.6545G>C (p.Ser2182Thr)
13g.23337322C>TCA387521447SACSc.2185+16463G>A (n.2185+16463G>A)
c.6581G>A (p.Ser2194Asn)
c.6445+100G>A (n.6445+100G>A)
c.2177-7838G>A (n.2177-7838G>A)
c.2291+4263G>A (n.2291+4263G>A)
c.2318+4263G>A (n.2318+4263G>A)
c.2204-7838G>A (n.2204-7838G>A)
n.4543-7838G>A
c.2186-15648G>A (n.2186-15648G>A)
c.2221-7838G>A (n.2221-7838G>A)
c.2186-14678G>A (n.2186-14678G>A)
c.6554G>A (p.Ser2185Asn)
c.2186-7838G>A (n.2186-7838G>A)
c.2431+4123G>A (n.2431+4123G>A)
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.1058-7838G>A (n.1058-7838G>A)
c.2129+4123G>A
c.6113G>A (p.Ser2038Asn)
c.6605G>A (p.Ser2202Asn)
c.6572G>A (p.Ser2191Asn)
c.6545G>A (p.Ser2182Asn)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337325_23337327delCA2622329018SACSc.2185+16461_2185+16463del (n.2185+16461_2185+16463del)
c.6579_6581del (p.Arg2193del)
c.6445+98_6445+100del (n.6445+98_6445+100del)
c.2177-7840_2177-7838del (n.2177-7840_2177-7838del)
c.2291+4261_2291+4263del (n.2291+4261_2291+4263del)
c.2318+4261_2318+4263del (n.2318+4261_2318+4263del)
c.2204-7840_2204-7838del (n.2204-7840_2204-7838del)
n.4543-7840_4543-7838del
c.2186-15650_2186-15648del (n.2186-15650_2186-15648del)
c.2221-7840_2221-7838del (n.2221-7840_2221-7838del)
c.2186-14680_2186-14678del (n.2186-14680_2186-14678del)
c.6552_6554del (p.Arg2184del)
c.2186-7840_2186-7838del (n.2186-7840_2186-7838del)
c.2431+4121_2431+4123del (n.2431+4121_2431+4123del)
c.4302_4304del (p.Arg1434del)
c.1058-7840_1058-7838del (n.1058-7840_1058-7838del)
c.2129+4121_2129+4123del
c.6111_6113del (p.Arg2037del)
c.6603_6605del (p.Arg2201del)
c.6570_6572del (p.Arg2190del)
c.6543_6545del (p.Arg2181del)
 gnomAD v4
13g.23337323T>ACA387521449SACSc.2185+16462A>T (n.2185+16462A>T)
c.6580A>T (p.Ser2194Cys)
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c.2204-7839A>T (n.2204-7839A>T)
n.4543-7839A>T
c.2186-15649A>T (n.2186-15649A>T)
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c.6553A>T (p.Ser2185Cys)
c.2186-7839A>T (n.2186-7839A>T)
c.2431+4122A>T (n.2431+4122A>T)
c.4303A>T (p.Ser1435Cys)
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c.2129+4122A>T
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13g.23337323T>CCA387521451SACSc.2185+16462A>G (n.2185+16462A>G)
c.6580A>G (p.Ser2194Gly)
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n.4543-7839A>G
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c.2129+4122A>G
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 gnomAD v4
13g.23337323T>GCA387521452SACSc.2185+16462A>C (n.2185+16462A>C)
c.6580A>C (p.Ser2194Arg)
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n.4543-7839A>C
c.2186-15649A>C (n.2186-15649A>C)
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c.6553A>C (p.Ser2185Arg)
c.2186-7839A>C (n.2186-7839A>C)
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c.4303A>C (p.Ser1435Arg)
c.1058-7839A>C (n.1058-7839A>C)
c.2129+4122A>C
c.6112A>C (p.Ser2038Arg)
c.6604A>C (p.Ser2202Arg)
c.6571A>C (p.Ser2191Arg)
c.6544A>C (p.Ser2182Arg)
13g.23337324T>ACA387521454SACSc.2185+16461A>T (n.2185+16461A>T)
c.6579A>T (p.Arg2193Ser)
c.6445+98A>T (n.6445+98A>T)
c.2177-7840A>T (n.2177-7840A>T)
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c.2204-7840A>T (n.2204-7840A>T)
n.4543-7840A>T
c.2186-15650A>T (n.2186-15650A>T)
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c.6552A>T (p.Arg2184Ser)
c.2186-7840A>T (n.2186-7840A>T)
c.2431+4121A>T (n.2431+4121A>T)
c.4302A>T (p.Arg1434Ser)
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c.2129+4121A>T
c.6111A>T (p.Arg2037Ser)
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c.6570A>T (p.Arg2190Ser)
c.6543A>T (p.Arg2181Ser)
 gnomAD v4
13g.23337324T>CCA483161134SACSc.2185+16461A>G (n.2185+16461A>G)
c.6579A>G (p.Arg2193=)
c.6445+98A>G (n.6445+98A>G)
c.2177-7840A>G (n.2177-7840A>G)
c.2291+4261A>G (n.2291+4261A>G)
c.2318+4261A>G (n.2318+4261A>G)
c.2204-7840A>G (n.2204-7840A>G)
n.4543-7840A>G
c.2186-15650A>G (n.2186-15650A>G)
c.2221-7840A>G (n.2221-7840A>G)
c.2186-14680A>G (n.2186-14680A>G)
c.6552A>G (p.Arg2184=)
c.2186-7840A>G (n.2186-7840A>G)
c.2431+4121A>G (n.2431+4121A>G)
c.4302A>G (p.Arg1434=)
c.1058-7840A>G (n.1058-7840A>G)
c.2129+4121A>G
c.6111A>G (p.Arg2037=)
c.6603A>G (p.Arg2201=)
c.6570A>G (p.Arg2190=)
c.6543A>G (p.Arg2181=)
13g.23337324T>GCA387521456SACSc.2185+16461A>C (n.2185+16461A>C)
c.6579A>C (p.Arg2193Ser)
c.6445+98A>C (n.6445+98A>C)
c.2177-7840A>C (n.2177-7840A>C)
c.2291+4261A>C (n.2291+4261A>C)
c.2318+4261A>C (n.2318+4261A>C)
c.2204-7840A>C (n.2204-7840A>C)
n.4543-7840A>C
c.2186-15650A>C (n.2186-15650A>C)
c.2221-7840A>C (n.2221-7840A>C)
c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C)
c.6552A>C (p.Arg2184Ser)
c.2186-7840A>C (n.2186-7840A>C)
c.2431+4121A>C (n.2431+4121A>C)
c.4302A>C (p.Arg1434Ser)
c.1058-7840A>C (n.1058-7840A>C)
c.2129+4121A>C
c.6111A>C (p.Arg2037Ser)
c.6603A>C (p.Arg2201Ser)
c.6570A>C (p.Arg2190Ser)
c.6543A>C (p.Arg2181Ser)
13g.23337325C>ACA387521458SACSc.2185+16460G>T (n.2185+16460G>T)
c.6578G>T (p.Arg2193Ile)
c.6445+97G>T (n.6445+97G>T)
c.2177-7841G>T (n.2177-7841G>T)
c.2291+4260G>T (n.2291+4260G>T)
c.2318+4260G>T (n.2318+4260G>T)
c.2204-7841G>T (n.2204-7841G>T)
n.4543-7841G>T
c.2186-15651G>T (n.2186-15651G>T)
c.2221-7841G>T (n.2221-7841G>T)
c.2186-14681G>T (n.2186-14681G>T)
c.6551G>T (p.Arg2184Ile)
c.2186-7841G>T (n.2186-7841G>T)
c.2431+4120G>T (n.2431+4120G>T)
c.4301G>T (p.Arg1434Ile)
c.1058-7841G>T (n.1058-7841G>T)
c.2129+4120G>T
c.6110G>T (p.Arg2037Ile)
c.6602G>T (p.Arg2201Ile)
c.6569G>T (p.Arg2190Ile)
c.6542G>T (p.Arg2181Ile)
13g.23337325C>GCA387521460SACSc.2185+16460G>C (n.2185+16460G>C)
c.6578G>C (p.Arg2193Thr)
c.6445+97G>C (n.6445+97G>C)
c.2177-7841G>C (n.2177-7841G>C)
c.2291+4260G>C (n.2291+4260G>C)
c.2318+4260G>C (n.2318+4260G>C)
c.2204-7841G>C (n.2204-7841G>C)
n.4543-7841G>C
c.2186-15651G>C (n.2186-15651G>C)
c.2221-7841G>C (n.2221-7841G>C)
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c.6551G>C (p.Arg2184Thr)
c.2186-7841G>C (n.2186-7841G>C)
c.2431+4120G>C (n.2431+4120G>C)
c.4301G>C (p.Arg1434Thr)
c.1058-7841G>C (n.1058-7841G>C)
c.2129+4120G>C
c.6110G>C (p.Arg2037Thr)
c.6602G>C (p.Arg2201Thr)
c.6569G>C (p.Arg2190Thr)
c.6542G>C (p.Arg2181Thr)
13g.23337325C>TCA387521462SACSc.2185+16460G>A (n.2185+16460G>A)
c.6578G>A (p.Arg2193Lys)
c.6445+97G>A (n.6445+97G>A)
c.2177-7841G>A (n.2177-7841G>A)
c.2291+4260G>A (n.2291+4260G>A)
c.2318+4260G>A (n.2318+4260G>A)
c.2204-7841G>A (n.2204-7841G>A)
n.4543-7841G>A
c.2186-15651G>A (n.2186-15651G>A)
c.2221-7841G>A (n.2221-7841G>A)
c.2186-14681G>A (n.2186-14681G>A)
c.6551G>A (p.Arg2184Lys)
c.2186-7841G>A (n.2186-7841G>A)
c.2431+4120G>A (n.2431+4120G>A)
c.4301G>A (p.Arg1434Lys)
c.1058-7841G>A (n.1058-7841G>A)
c.2129+4120G>A
c.6110G>A (p.Arg2037Lys)
c.6602G>A (p.Arg2201Lys)
c.6569G>A (p.Arg2190Lys)
c.6542G>A (p.Arg2181Lys)
13g.23337326T>ACA387521464SACSc.2185+16459A>T (n.2185+16459A>T)
c.6577A>T (p.Arg2193Ter)
c.6445+96A>T (n.6445+96A>T)
c.2177-7842A>T (n.2177-7842A>T)
c.2291+4259A>T (n.2291+4259A>T)
c.2318+4259A>T (n.2318+4259A>T)
c.2204-7842A>T (n.2204-7842A>T)
n.4543-7842A>T
c.2186-15652A>T (n.2186-15652A>T)
c.2221-7842A>T (n.2221-7842A>T)
c.2186-14682A>T (n.2186-14682A>T)
c.6550A>T (p.Arg2184Ter)
c.2186-7842A>T (n.2186-7842A>T)
c.2431+4119A>T (n.2431+4119A>T)
c.4300A>T (p.Arg1434Ter)
c.1058-7842A>T (n.1058-7842A>T)
c.2129+4119A>T
c.6109A>T (p.Arg2037Ter)
c.6601A>T (p.Arg2201Ter)
c.6568A>T (p.Arg2190Ter)
c.6541A>T (p.Arg2181Ter)
13g.23337326T>CCA387521465SACSc.2185+16459A>G (n.2185+16459A>G)
c.6577A>G (p.Arg2193Gly)
c.6445+96A>G (n.6445+96A>G)
c.2177-7842A>G (n.2177-7842A>G)
c.2291+4259A>G (n.2291+4259A>G)
c.2318+4259A>G (n.2318+4259A>G)
c.2204-7842A>G (n.2204-7842A>G)
n.4543-7842A>G
c.2186-15652A>G (n.2186-15652A>G)
c.2221-7842A>G (n.2221-7842A>G)
c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G)
c.6550A>G (p.Arg2184Gly)
c.2186-7842A>G (n.2186-7842A>G)
c.2431+4119A>G (n.2431+4119A>G)
c.4300A>G (p.Arg1434Gly)
c.1058-7842A>G (n.1058-7842A>G)
c.2129+4119A>G
c.6109A>G (p.Arg2037Gly)
c.6601A>G (p.Arg2201Gly)
c.6568A>G (p.Arg2190Gly)
c.6541A>G (p.Arg2181Gly)
 gnomAD v4
13g.23337326T>GCA483161137SACSc.2185+16459A>C (n.2185+16459A>C)
c.6577A>C (p.Arg2193=)
c.6445+96A>C (n.6445+96A>C)
c.2177-7842A>C (n.2177-7842A>C)
c.2291+4259A>C (n.2291+4259A>C)
c.2318+4259A>C (n.2318+4259A>C)
c.2204-7842A>C (n.2204-7842A>C)
n.4543-7842A>C
c.2186-15652A>C (n.2186-15652A>C)
c.2221-7842A>C (n.2221-7842A>C)
c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C)
c.6550A>C (p.Arg2184=)
c.2186-7842A>C (n.2186-7842A>C)
c.2431+4119A>C (n.2431+4119A>C)
c.4300A>C (p.Arg1434=)
c.1058-7842A>C (n.1058-7842A>C)
c.2129+4119A>C
c.6109A>C (p.Arg2037=)
c.6601A>C (p.Arg2201=)
c.6568A>C (p.Arg2190=)
c.6541A>C (p.Arg2181=)
13g.23337327T>ACA483161139SACSc.2185+16458A>T (n.2185+16458A>T)
c.6576A>T (p.Leu2192=)
c.6445+95A>T (n.6445+95A>T)
c.2177-7843A>T (n.2177-7843A>T)
c.2291+4258A>T (n.2291+4258A>T)
c.2318+4258A>T (n.2318+4258A>T)
c.2204-7843A>T (n.2204-7843A>T)
n.4543-7843A>T
c.2186-15653A>T (n.2186-15653A>T)
c.2221-7843A>T (n.2221-7843A>T)
c.2186-14683A>T (n.2186-14683A>T)
c.6549A>T (p.Leu2183=)
c.2186-7843A>T (n.2186-7843A>T)
c.2431+4118A>T (n.2431+4118A>T)
c.4299A>T (p.Leu1433=)
c.1058-7843A>T (n.1058-7843A>T)
c.2129+4118A>T
c.6108A>T (p.Leu2036=)
c.6600A>T (p.Leu2200=)
c.6567A>T (p.Leu2189=)
c.6540A>T (p.Leu2180=)
13g.23337327T>CCA483161140SACSc.2185+16458A>G (n.2185+16458A>G)
c.6576A>G (p.Leu2192=)
c.6445+95A>G (n.6445+95A>G)
c.2177-7843A>G (n.2177-7843A>G)
c.2291+4258A>G (n.2291+4258A>G)
c.2318+4258A>G (n.2318+4258A>G)
c.2204-7843A>G (n.2204-7843A>G)
n.4543-7843A>G
c.2186-15653A>G (n.2186-15653A>G)
c.2221-7843A>G (n.2221-7843A>G)
c.2186-14683A>G (n.2186-14683A>G)
c.6549A>G (p.Leu2183=)
c.2186-7843A>G (n.2186-7843A>G)
c.2431+4118A>G (n.2431+4118A>G)
c.4299A>G (p.Leu1433=)
c.1058-7843A>G (n.1058-7843A>G)
c.2129+4118A>G
c.6108A>G (p.Leu2036=)
c.6600A>G (p.Leu2200=)
c.6567A>G (p.Leu2189=)
c.6540A>G (p.Leu2180=)
 gnomAD v4
13g.23337327T>GCA483161143SACSc.2185+16458A>C (n.2185+16458A>C)
c.6576A>C (p.Leu2192=)
c.6445+95A>C (n.6445+95A>C)
c.2177-7843A>C (n.2177-7843A>C)
c.2291+4258A>C (n.2291+4258A>C)
c.2318+4258A>C (n.2318+4258A>C)
c.2204-7843A>C (n.2204-7843A>C)
n.4543-7843A>C
c.2186-15653A>C (n.2186-15653A>C)
c.2221-7843A>C (n.2221-7843A>C)
c.2186-14683A>C (n.2186-14683A>C)
c.6549A>C (p.Leu2183=)
c.2186-7843A>C (n.2186-7843A>C)
c.2431+4118A>C (n.2431+4118A>C)
c.4299A>C (p.Leu1433=)
c.1058-7843A>C (n.1058-7843A>C)
c.2129+4118A>C
c.6108A>C (p.Leu2036=)
c.6600A>C (p.Leu2200=)
c.6567A>C (p.Leu2189=)
c.6540A>C (p.Leu2180=)
13g.23337328A>CCA387521466SACSc.2185+16457T>G (n.2185+16457T>G)
c.6575T>G (p.Leu2192Arg)
c.6445+94T>G (n.6445+94T>G)
c.2177-7844T>G (n.2177-7844T>G)
c.2291+4257T>G (n.2291+4257T>G)
c.2318+4257T>G (n.2318+4257T>G)
c.2204-7844T>G (n.2204-7844T>G)
n.4543-7844T>G
c.2186-15654T>G (n.2186-15654T>G)
c.2221-7844T>G (n.2221-7844T>G)
c.2186-14684T>G (n.2186-14684T>G)
c.6548T>G (p.Leu2183Arg)
c.2186-7844T>G (n.2186-7844T>G)
c.2431+4117T>G (n.2431+4117T>G)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.1058-7844T>G (n.1058-7844T>G)
c.2129+4117T>G
c.6107T>G (p.Leu2036Arg)
c.6599T>G (p.Leu2200Arg)
c.6566T>G (p.Leu2189Arg)
c.6539T>G (p.Leu2180Arg)
13g.23337328A>GCA387521470SACSc.2185+16457T>C (n.2185+16457T>C)
c.6575T>C (p.Leu2192Pro)
c.6445+94T>C (n.6445+94T>C)
c.2177-7844T>C (n.2177-7844T>C)
c.2291+4257T>C (n.2291+4257T>C)
c.2318+4257T>C (n.2318+4257T>C)
c.2204-7844T>C (n.2204-7844T>C)
n.4543-7844T>C
c.2186-15654T>C (n.2186-15654T>C)
c.2221-7844T>C (n.2221-7844T>C)
c.2186-14684T>C (n.2186-14684T>C)
c.6548T>C (p.Leu2183Pro)
c.2186-7844T>C (n.2186-7844T>C)
c.2431+4117T>C (n.2431+4117T>C)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.1058-7844T>C (n.1058-7844T>C)
c.2129+4117T>C
c.6107T>C (p.Leu2036Pro)
c.6599T>C (p.Leu2200Pro)
c.6566T>C (p.Leu2189Pro)
c.6539T>C (p.Leu2180Pro)
13g.23337328A>TCA387521468SACSc.2185+16457T>A (n.2185+16457T>A)
c.6575T>A (p.Leu2192Gln)
c.6445+94T>A (n.6445+94T>A)
c.2177-7844T>A (n.2177-7844T>A)
c.2291+4257T>A (n.2291+4257T>A)
c.2318+4257T>A (n.2318+4257T>A)
c.2204-7844T>A (n.2204-7844T>A)
n.4543-7844T>A
c.2186-15654T>A (n.2186-15654T>A)
c.2221-7844T>A (n.2221-7844T>A)
c.2186-14684T>A (n.2186-14684T>A)
c.6548T>A (p.Leu2183Gln)
c.2186-7844T>A (n.2186-7844T>A)
c.2431+4117T>A (n.2431+4117T>A)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.1058-7844T>A (n.1058-7844T>A)
c.2129+4117T>A
c.6107T>A (p.Leu2036Gln)
c.6599T>A (p.Leu2200Gln)
c.6566T>A (p.Leu2189Gln)
c.6539T>A (p.Leu2180Gln)
13g.23337329G>ACA483161145SACSc.2185+16456C>T (n.2185+16456C>T)
c.6574C>T (p.Leu2192=)
c.6445+93C>T (n.6445+93C>T)
c.2177-7845C>T (n.2177-7845C>T)
c.2291+4256C>T (n.2291+4256C>T)
c.2318+4256C>T (n.2318+4256C>T)
c.2204-7845C>T (n.2204-7845C>T)
n.4543-7845C>T
c.2186-15655C>T (n.2186-15655C>T)
c.2221-7845C>T (n.2221-7845C>T)
c.2186-14685C>T (n.2186-14685C>T)
c.6547C>T (p.Leu2183=)
c.2186-7845C>T (n.2186-7845C>T)
c.2431+4116C>T (n.2431+4116C>T)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.1058-7845C>T (n.1058-7845C>T)
c.2129+4116C>T
c.6106C>T (p.Leu2036=)
c.6598C>T (p.Leu2200=)
c.6565C>T (p.Leu2189=)
c.6538C>T (p.Leu2180=)
13g.23337329G>CCA387521471SACSc.2185+16456C>G (n.2185+16456C>G)
c.6574C>G (p.Leu2192Val)
c.6445+93C>G (n.6445+93C>G)
c.2177-7845C>G (n.2177-7845C>G)
c.2291+4256C>G (n.2291+4256C>G)
c.2318+4256C>G (n.2318+4256C>G)
c.2204-7845C>G (n.2204-7845C>G)
n.4543-7845C>G
c.2186-15655C>G (n.2186-15655C>G)
c.2221-7845C>G (n.2221-7845C>G)
c.2186-14685C>G (n.2186-14685C>G)
c.6547C>G (p.Leu2183Val)
c.2186-7845C>G (n.2186-7845C>G)
c.2431+4116C>G (n.2431+4116C>G)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.1058-7845C>G (n.1058-7845C>G)
c.2129+4116C>G
c.6106C>G (p.Leu2036Val)
c.6598C>G (p.Leu2200Val)
c.6565C>G (p.Leu2189Val)
c.6538C>G (p.Leu2180Val)
 gnomAD v4
13g.23337329G>TCA387521473SACSc.2185+16456C>A (n.2185+16456C>A)
c.6574C>A (p.Leu2192Ile)
c.6445+93C>A (n.6445+93C>A)
c.2177-7845C>A (n.2177-7845C>A)
c.2291+4256C>A (n.2291+4256C>A)
c.2318+4256C>A (n.2318+4256C>A)
c.2204-7845C>A (n.2204-7845C>A)
n.4543-7845C>A
c.2186-15655C>A (n.2186-15655C>A)
c.2221-7845C>A (n.2221-7845C>A)
c.2186-14685C>A (n.2186-14685C>A)
c.6547C>A (p.Leu2183Ile)
c.2186-7845C>A (n.2186-7845C>A)
c.2431+4116C>A (n.2431+4116C>A)
c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
c.1058-7845C>A (n.1058-7845C>A)
c.2129+4116C>A
c.6106C>A (p.Leu2036Ile)
c.6598C>A (p.Leu2200Ile)
c.6565C>A (p.Leu2189Ile)
c.6538C>A (p.Leu2180Ile)
13g.23337330G>ACA483161148SACSc.2185+16455C>T (n.2185+16455C>T)
c.6573C>T (p.Cys2191=)
c.6445+92C>T (n.6445+92C>T)
c.2177-7846C>T (n.2177-7846C>T)
c.2291+4255C>T (n.2291+4255C>T)
c.2318+4255C>T (n.2318+4255C>T)
c.2204-7846C>T (n.2204-7846C>T)
n.4543-7846C>T
c.2186-15656C>T (n.2186-15656C>T)
c.2221-7846C>T (n.2221-7846C>T)
c.2186-14686C>T (n.2186-14686C>T)
c.6546C>T (p.Cys2182=)
c.2186-7846C>T (n.2186-7846C>T)
c.2431+4115C>T (n.2431+4115C>T)
c.4296C>T (p.Cys1432=)
c.1058-7846C>T (n.1058-7846C>T)
c.2129+4115C>T
c.6105C>T (p.Cys2035=)
c.6597C>T (p.Cys2199=)
c.6564C>T (p.Cys2188=)
c.6537C>T (p.Cys2179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337330G>CCA387521475SACSc.2185+16455C>G (n.2185+16455C>G)
c.6573C>G (p.Cys2191Trp)
c.6445+92C>G (n.6445+92C>G)
c.2177-7846C>G (n.2177-7846C>G)
c.2291+4255C>G (n.2291+4255C>G)
c.2318+4255C>G (n.2318+4255C>G)
c.2204-7846C>G (n.2204-7846C>G)
n.4543-7846C>G
c.2186-15656C>G (n.2186-15656C>G)
c.2221-7846C>G (n.2221-7846C>G)
c.2186-14686C>G (n.2186-14686C>G)
c.6546C>G (p.Cys2182Trp)
c.2186-7846C>G (n.2186-7846C>G)
c.2431+4115C>G (n.2431+4115C>G)
c.4296C>G (p.Cys1432Trp)
c.1058-7846C>G (n.1058-7846C>G)
c.2129+4115C>G
c.6105C>G (p.Cys2035Trp)
c.6597C>G (p.Cys2199Trp)
c.6564C>G (p.Cys2188Trp)
c.6537C>G (p.Cys2179Trp)
13g.23337330G=CA2078627377SACSc.2185+16455C= (n.2185+16455C=)
c.6573C= (p.Cys2191=)
c.6445+92C= (n.6445+92C=)
c.2177-7846C= (n.2177-7846C=)
c.2291+4255C= (n.2291+4255C=)
c.2318+4255C= (n.2318+4255C=)
c.2204-7846C= (n.2204-7846C=)
n.4543-7846C=
c.2186-15656C= (n.2186-15656C=)
c.2221-7846C= (n.2221-7846C=)
c.2186-14686C= (n.2186-14686C=)
c.6546C= (p.Cys2182=)
c.2186-7846C= (n.2186-7846C=)
c.2431+4115C= (n.2431+4115C=)
c.4296C= (p.Cys1432=)
c.1058-7846C= (n.1058-7846C=)
c.2129+4115C=
c.6105C= (p.Cys2035=)
c.6597C= (p.Cys2199=)
c.6564C= (p.Cys2188=)
c.6537C= (p.Cys2179=)
13g.23337330G>TCA387521477SACSc.2185+16455C>A (n.2185+16455C>A)
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n.4543-7846C>A
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13g.23337331C>ACA387521479SACSc.2185+16454G>T (n.2185+16454G>T)
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c.6536G= (p.Cys2179=)
13g.23337331C>GCA387521481SACSc.2185+16454G>C (n.2185+16454G>C)
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n.4543-7847G>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337332A=CA2078627381SACSc.2185+16453T= (n.2185+16453T=)
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13g.23337332A>GCA387521486SACSc.2185+16453T>C (n.2185+16453T>C)
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13g.23337332A>TCA387521488SACSc.2185+16453T>A (n.2185+16453T>A)
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c.6535T>A (p.Cys2179Ser)
 dbSNP
13g.23337333T>ACA6911065SACSc.2185+16452A>T (n.2185+16452A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337333T>CCA483161155SACSc.2185+16452A>G (n.2185+16452A>G)
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13g.23337333T>GCA483161160SACSc.2185+16452A>C (n.2185+16452A>C)
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 gnomAD v4
13g.23337333T=CA2078627383SACSc.2185+16452A= (n.2185+16452A=)
c.6570A= (p.Ala2190=)
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c.6102A= (p.Ala2034=)
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c.6561A= (p.Ala2187=)
c.6534A= (p.Ala2178=)
13g.23337334G>ACA246657975SACSc.2185+16451C>T (n.2185+16451C>T)
c.6569C>T (p.Ala2190Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337334G>CCA387521492SACSc.2185+16451C>G (n.2185+16451C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337334G=CA2078627385SACSc.2185+16451C= (n.2185+16451C=)
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c.2186-7850C>A (n.2186-7850C>A)
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c.4292C>A (p.Ala1431Glu)
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c.2129+4111C>A
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c.6560C>A (p.Ala2187Glu)
c.6533C>A (p.Ala2178Glu)
13g.23337335C>ACA387521494SACSc.2185+16450G>T (n.2185+16450G>T)
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13g.23337335C>GCA387521496SACSc.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C)
c.6568G>C (p.Ala2190Pro)
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c.6559G>A (p.Ala2187Thr)
c.6532G>A (p.Ala2178Thr)
13g.23337336A>CCA483161169SACSc.2185+16449T>G (n.2185+16449T>G)
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n.4543-7852T>G
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c.2129+4109T>G
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13g.23337336A>GCA483161172SACSc.2185+16449T>C (n.2185+16449T>C)
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n.4543-7852T>C
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c.2129+4109T>C
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 gnomAD v4
13g.23337336A>TCA483161170SACSc.2185+16449T>A (n.2185+16449T>A)
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 gnomAD v4
13g.23337337G>ACA387521500SACSc.2185+16448C>T (n.2185+16448C>T)
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 dbSNP
13g.23337337G>CCA387521501SACSc.2185+16448C>G (n.2185+16448C>G)
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13g.23337337G=CA2078627390SACSc.2185+16448C= (n.2185+16448C=)
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c.4289C= (p.Ala1430=)
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c.2129+4108C=
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c.6590C= (p.Ala2197=)
c.6557C= (p.Ala2186=)
c.6530C= (p.Ala2177=)
13g.23337337G>TCA387521502SACSc.2185+16448C>A (n.2185+16448C>A)
c.6566C>A (p.Ala2189Asp)
c.6445+85C>A (n.6445+85C>A)
c.2177-7853C>A (n.2177-7853C>A)
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c.2186-15663C>A (n.2186-15663C>A)
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c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A)
c.6539C>A (p.Ala2180Asp)
c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A)
c.2431+4108C>A (n.2431+4108C>A)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.1058-7853C>A (n.1058-7853C>A)
c.2129+4108C>A
c.6098C>A (p.Ala2033Asp)
c.6590C>A (p.Ala2197Asp)
c.6557C>A (p.Ala2186Asp)
c.6530C>A (p.Ala2177Asp)
13g.23337338C>ACA387521504SACSc.2185+16447G>T (n.2185+16447G>T)
c.6565G>T (p.Ala2189Ser)
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c.2177-7854G>T (n.2177-7854G>T)
c.2291+4247G>T (n.2291+4247G>T)
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c.6538G>T (p.Ala2180Ser)
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c.6589G>T (p.Ala2197Ser)
c.6556G>T (p.Ala2186Ser)
c.6529G>T (p.Ala2177Ser)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+4107dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337339A>CCA483161183SACSc.2185+16446T>G (n.2185+16446T>G)
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c.6588T>A (p.Val2196=)
c.6555T>A (p.Val2185=)
c.6528T>A (p.Val2176=)
13g.23337340A>CCA387521509SACSc.2185+16445T>G (n.2185+16445T>G)
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13g.23337340A>GCA387521511SACSc.2185+16445T>C (n.2185+16445T>C)
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13g.23337340A>TCA387521513SACSc.2185+16445T>A (n.2185+16445T>A)
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c.4286T>A (p.Val1429Asp)
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13g.23337341C>ACA387521518SACSc.2185+16444G>T (n.2185+16444G>T)
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13g.23337341C=CA2078627402SACSc.2185+16444G= (n.2185+16444G=)
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c.2186-14697G>C (n.2186-14697G>C)
c.6535G>C (p.Val2179Leu)
c.2186-7857G>C (n.2186-7857G>C)
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c.6526G>C (p.Val2176Leu)
13g.23337341C>TCA246657978SACSc.2185+16444G>A (n.2185+16444G>A)
c.6562G>A (p.Val2188Ile)
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c.6535G>A (p.Val2179Ile)
c.2186-7857G>A (n.2186-7857G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337342A=CA2078627417SACSc.2185+16443T= (n.2185+16443T=)
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c.6093T= (p.His2031=)
c.6585T= (p.His2195=)
c.6552T= (p.His2184=)
c.6525T= (p.His2175=)
13g.23337342A>CCA387521519SACSc.2185+16443T>G (n.2185+16443T>G)
c.6561T>G (p.His2187Gln)
c.6445+80T>G (n.6445+80T>G)
c.2177-7858T>G (n.2177-7858T>G)
c.2291+4243T>G (n.2291+4243T>G)
c.2318+4243T>G (n.2318+4243T>G)
c.2204-7858T>G (n.2204-7858T>G)
n.4543-7858T>G
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c.2221-7858T>G (n.2221-7858T>G)
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c.6534T>G (p.His2178Gln)
c.2186-7858T>G (n.2186-7858T>G)
c.2431+4103T>G (n.2431+4103T>G)
c.4284T>G (p.His1428Gln)
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c.2129+4103T>G
c.6093T>G (p.His2031Gln)
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c.6525T>G (p.His2175Gln)
13g.23337342A>GCA246657980SACSc.2185+16443T>C (n.2185+16443T>C)
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c.2318+4243T>C (n.2318+4243T>C)
c.2204-7858T>C (n.2204-7858T>C)
n.4543-7858T>C
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c.6534T>C (p.His2178=)
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c.4284T>C (p.His1428=)
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c.2129+4103T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337342A>TCA387521522SACSc.2185+16443T>A (n.2185+16443T>A)
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c.2431+4103T>A (n.2431+4103T>A)
c.4284T>A (p.His1428Gln)
c.1058-7858T>A (n.1058-7858T>A)
c.2129+4103T>A
c.6093T>A (p.His2031Gln)
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c.6552T>A (p.His2184Gln)
c.6525T>A (p.His2175Gln)
13g.23337343T>ACA387521523SACSc.2185+16442A>T (n.2185+16442A>T)
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 gnomAD v4
13g.23337343T>CCA387521525SACSc.2185+16442A>G (n.2185+16442A>G)
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c.2129+4102A>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337343T>GCA387521527SACSc.2185+16442A>C (n.2185+16442A>C)
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13g.23337343T=CA2078627421SACSc.2185+16442A= (n.2185+16442A=)
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n.4543-7859A=
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c.4283A= (p.His1428=)
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c.2129+4102A=
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c.6551A= (p.His2184=)
c.6524A= (p.His2175=)
13g.23337344G>ACA387521529SACSc.2185+16441C>T (n.2185+16441C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337344G=CA2078627426SACSc.2185+16441C= (n.2185+16441C=)
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13g.23337344G>TCA387521533SACSc.2185+16441C>A (n.2185+16441C>A)
c.6559C>A (p.His2187Asn)
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c.6532C>A (p.His2178Asn)
c.2186-7860C>A (n.2186-7860C>A)
c.2431+4101C>A (n.2431+4101C>A)
c.4282C>A (p.His1428Asn)
c.1058-7860C>A (n.1058-7860C>A)
c.2129+4101C>A
c.6091C>A (p.His2031Asn)
c.6583C>A (p.His2195Asn)
c.6550C>A (p.His2184Asn)
c.6523C>A (p.His2175Asn)
13g.23337345A=CA2078627429SACSc.2185+16440T= (n.2185+16440T=)
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13g.23337345A>CCA387521535SACSc.2185+16440T>G (n.2185+16440T>G)
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c.2291+4240T>G (n.2291+4240T>G)
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c.2204-7861T>G (n.2204-7861T>G)
n.4543-7861T>G
c.2186-15671T>G (n.2186-15671T>G)
c.2221-7861T>G (n.2221-7861T>G)
c.2186-14701T>G (n.2186-14701T>G)
c.6531T>G (p.Asp2177Glu)
c.2186-7861T>G (n.2186-7861T>G)
c.2431+4100T>G (n.2431+4100T>G)
c.4281T>G (p.Asp1427Glu)
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c.2129+4100T>G
c.6090T>G (p.Asp2030Glu)
c.6582T>G (p.Asp2194Glu)
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c.6522T>G (p.Asp2174Glu)
13g.23337345A>GCA483161202SACSc.2185+16440T>C (n.2185+16440T>C)
c.6558T>C (p.Asp2186=)
c.6445+77T>C (n.6445+77T>C)
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c.2291+4240T>C (n.2291+4240T>C)
c.2318+4240T>C (n.2318+4240T>C)
c.2204-7861T>C (n.2204-7861T>C)
n.4543-7861T>C
c.2186-15671T>C (n.2186-15671T>C)
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c.6531T>C (p.Asp2177=)
c.2186-7861T>C (n.2186-7861T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337347C>TCA387521545SACSc.2185+16438G>A (n.2185+16438G>A)
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c.6528T>A (p.Ser2176Arg)
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c.6527G>C (p.Ser2176Thr)
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 gnomAD v4
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c.2129+4091T>C
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c.4272T>A (p.Asn1424Lys)
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c.2129+4090A>C
c.6080A>C (p.Asn2027Thr)
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c.6520A>T (p.Asn2174Tyr)
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c.2129+4089A>T
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13g.23337356T>CCA387521583SACSc.2185+16429A>G (n.2185+16429A>G)
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13g.23337356T>GCA387521584SACSc.2185+16429A>C (n.2185+16429A>C)
c.6547A>C (p.Asn2183His)
c.6445+66A>C (n.6445+66A>C)
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c.2291+4229A>C (n.2291+4229A>C)
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c.6520A>C (p.Asn2174His)
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c.2129+4089A>C
c.6079A>C (p.Asn2027His)
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13g.23337357A>CCA387521585SACSc.2185+16428T>G (n.2185+16428T>G)
c.6546T>G (p.Ile2182Met)
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c.2186-14713T>G (n.2186-14713T>G)
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c.2129+4088T>G
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 gnomAD v4
13g.23337357A>GCA483161238SACSc.2185+16428T>C (n.2185+16428T>C)
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c.6519T>C (p.Ile2173=)
c.2186-7873T>C (n.2186-7873T>C)
c.2431+4088T>C (n.2431+4088T>C)
c.4269T>C (p.Ile1423=)
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c.2129+4088T>C
c.6078T>C (p.Ile2026=)
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c.6537T>C (p.Ile2179=)
c.6510T>C (p.Ile2170=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337357A>TCA483161241SACSc.2185+16428T>A (n.2185+16428T>A)
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c.6519T>A (p.Ile2173=)
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c.2129+4088T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337358A=CA2078627458SACSc.2185+16427T= (n.2185+16427T=)
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13g.23337358A>CCA387521587SACSc.2185+16427T>G (n.2185+16427T>G)
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n.4543-7874T>G
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13g.23337358A>GCA6911067SACSc.2185+16427T>C (n.2185+16427T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337358A>TCA387521586SACSc.2185+16427T>A (n.2185+16427T>A)
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c.6518T>A (p.Ile2173Asn)
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13g.23337359T>CCA387521589SACSc.2185+16426A>G (n.2185+16426A>G)
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n.4543-7875A>G
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13g.23337359T>GCA387521590SACSc.2185+16426A>C (n.2185+16426A>C)
c.6544A>C (p.Ile2182Leu)
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n.4543-7875A>C
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c.6517A>C (p.Ile2173Leu)
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c.2129+4086A>C
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c.6568A>C (p.Ile2190Leu)
c.6535A>C (p.Ile2179Leu)
c.6508A>C (p.Ile2170Leu)
13g.23337360T>ACA387521591SACSc.2185+16425A>T (n.2185+16425A>T)
c.6543A>T (p.Glu2181Asp)
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c.2129+4085A>G
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c.6507A>G (p.Glu2169=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337360T>GCA387521592SACSc.2185+16425A>C (n.2185+16425A>C)
c.6543A>C (p.Glu2181Asp)
c.6445+62A>C (n.6445+62A>C)
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c.6516A>C (p.Glu2172Asp)
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c.4266A>C (p.Glu1422Asp)
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c.2129+4085A>C
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c.6567A>C (p.Glu2189Asp)
c.6534A>C (p.Glu2178Asp)
c.6507A>C (p.Glu2169Asp)
13g.23337360T=CA2078627461SACSc.2185+16425A= (n.2185+16425A=)
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c.4266A= (p.Glu1422=)
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13g.23337361T>ACA387521595SACSc.2185+16424A>T (n.2185+16424A>T)
c.6542A>T (p.Glu2181Val)
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13g.23337361T>CCA387521594SACSc.2185+16424A>G (n.2185+16424A>G)
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13g.23337361T>GCA387521593SACSc.2185+16424A>C (n.2185+16424A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337361T=CA2078627466SACSc.2185+16424A= (n.2185+16424A=)
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13g.23337362C>ACA387521596SACSc.2185+16423G>T (n.2185+16423G>T)
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13g.23337362C=CA2078627472SACSc.2185+16423G= (n.2185+16423G=)
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c.2129+4083G=
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13g.23337362C>GCA387521597SACSc.2185+16423G>C (n.2185+16423G>C)
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n.4543-7878G>C
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c.6532G>C (p.Glu2178Gln)
c.6505G>C (p.Glu2169Gln)
13g.23337362C>TCA246657999SACSc.2185+16423G>A (n.2185+16423G>A)
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 dbSNP
13g.23337363A=CA2078627474SACSc.2185+16422T= (n.2185+16422T=)
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c.6504T= (p.Ala2168=)
13g.23337363A>CCA483161255SACSc.2185+16422T>G (n.2185+16422T>G)
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c.2291+4222T>G (n.2291+4222T>G)
c.2318+4222T>G (n.2318+4222T>G)
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c.6513T>G (p.Ala2171=)
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c.2129+4082T>G
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c.6531T>G (p.Ala2177=)
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 ClinVar
13g.23337363A>GCA483161257SACSc.2185+16422T>C (n.2185+16422T>C)
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n.4543-7879T>C
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c.2186-14719T>C (n.2186-14719T>C)
c.6513T>C (p.Ala2171=)
c.2186-7879T>C (n.2186-7879T>C)
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c.4263T>C (p.Ala1421=)
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c.2129+4082T>C
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23337363A>TCA483161259SACSc.2185+16422T>A (n.2185+16422T>A)
c.6540T>A (p.Ala2180=)
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c.2186-14719T>A (n.2186-14719T>A)
c.6513T>A (p.Ala2171=)
c.2186-7879T>A (n.2186-7879T>A)
c.2431+4082T>A (n.2431+4082T>A)
c.4263T>A (p.Ala1421=)
c.1058-7879T>A (n.1058-7879T>A)
c.2129+4082T>A
c.6072T>A (p.Ala2024=)
c.6564T>A (p.Ala2188=)
c.6531T>A (p.Ala2177=)
c.6504T>A (p.Ala2168=)
13g.23337364G>ACA387521598SACSc.2185+16421C>T (n.2185+16421C>T)
c.6539C>T (p.Ala2180Val)
c.6445+58C>T (n.6445+58C>T)
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c.4262C>T (p.Ala1421Val)
c.1058-7880C>T (n.1058-7880C>T)
c.2129+4081C>T
c.6071C>T (p.Ala2024Val)
c.6563C>T (p.Ala2188Val)
c.6530C>T (p.Ala2177Val)
c.6503C>T (p.Ala2168Val)
 gnomAD v4
13g.23337364G>CCA16603310SACSc.2185+16421C>G (n.2185+16421C>G)
c.6539C>G (p.Ala2180Gly)
c.6445+58C>G (n.6445+58C>G)
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c.6512C>G (p.Ala2171Gly)
c.2186-7880C>G (n.2186-7880C>G)
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c.4262C>G (p.Ala1421Gly)
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c.2129+4081C>G
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c.6503C>G (p.Ala2168Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337364G=CA2078627480SACSc.2185+16421C= (n.2185+16421C=)
c.6539C= (p.Ala2180=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.6535G>C (p.Val2179Leu)
c.6445+54G>C (n.6445+54G>C)
c.2177-7884G>C (n.2177-7884G>C)
c.2291+4217G>C (n.2291+4217G>C)
c.2318+4217G>C (n.2318+4217G>C)
c.2204-7884G>C (n.2204-7884G>C)
n.4543-7884G>C
c.2186-15694G>C (n.2186-15694G>C)
c.2221-7884G>C (n.2221-7884G>C)
c.2186-14724G>C (n.2186-14724G>C)
c.6508G>C (p.Val2170Leu)
c.2186-7884G>C (n.2186-7884G>C)
c.2431+4077G>C (n.2431+4077G>C)
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c.1058-7884G>C (n.1058-7884G>C)
c.2129+4077G>C
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.6559G>C (p.Val2187Leu)
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c.6535G>A (p.Val2179Ile)
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c.2291+4217G>A (n.2291+4217G>A)
c.2318+4217G>A (n.2318+4217G>A)
c.2204-7884G>A (n.2204-7884G>A)
n.4543-7884G>A
c.2186-15694G>A (n.2186-15694G>A)
c.2221-7884G>A (n.2221-7884G>A)
c.2186-14724G>A (n.2186-14724G>A)
c.6508G>A (p.Val2170Ile)
c.2186-7884G>A (n.2186-7884G>A)
c.2431+4077G>A (n.2431+4077G>A)
c.4258G>A (p.Val1420Ile)
c.1058-7884G>A (n.1058-7884G>A)
c.2129+4077G>A
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
c.6559G>A (p.Val2187Ile)
c.6526G>A (p.Val2176Ile)
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13g.23337369T>ACA483161285SACSc.2185+16416A>T (n.2185+16416A>T)
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c.6507A>T (p.Ser2169=)
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c.4257A>T (p.Ser1419=)
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c.2129+4076A>T
c.6066A>T (p.Ser2022=)
c.6558A>T (p.Ser2186=)
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13g.23337369T>CCA483161287SACSc.2185+16416A>G (n.2185+16416A>G)
c.6534A>G (p.Ser2178=)
c.6445+53A>G (n.6445+53A>G)
c.2177-7885A>G (n.2177-7885A>G)
c.2291+4216A>G (n.2291+4216A>G)
c.2318+4216A>G (n.2318+4216A>G)
c.2204-7885A>G (n.2204-7885A>G)
n.4543-7885A>G
c.2186-15695A>G (n.2186-15695A>G)
c.2221-7885A>G (n.2221-7885A>G)
c.2186-14725A>G (n.2186-14725A>G)
c.6507A>G (p.Ser2169=)
c.2186-7885A>G (n.2186-7885A>G)
c.2431+4076A>G (n.2431+4076A>G)
c.4257A>G (p.Ser1419=)
c.1058-7885A>G (n.1058-7885A>G)
c.2129+4076A>G
c.6066A>G (p.Ser2022=)
c.6558A>G (p.Ser2186=)
c.6525A>G (p.Ser2175=)
c.6498A>G (p.Ser2166=)
13g.23337369T>GCA483161290SACSc.2185+16416A>C (n.2185+16416A>C)
c.6534A>C (p.Ser2178=)
c.6445+53A>C (n.6445+53A>C)
c.2177-7885A>C (n.2177-7885A>C)
c.2291+4216A>C (n.2291+4216A>C)
c.2318+4216A>C (n.2318+4216A>C)
c.2204-7885A>C (n.2204-7885A>C)
n.4543-7885A>C
c.2186-15695A>C (n.2186-15695A>C)
c.2221-7885A>C (n.2221-7885A>C)
c.2186-14725A>C (n.2186-14725A>C)
c.6507A>C (p.Ser2169=)
c.2186-7885A>C (n.2186-7885A>C)
c.2431+4076A>C (n.2431+4076A>C)
c.4257A>C (p.Ser1419=)
c.1058-7885A>C (n.1058-7885A>C)
c.2129+4076A>C
c.6066A>C (p.Ser2022=)
c.6558A>C (p.Ser2186=)
c.6525A>C (p.Ser2175=)
c.6498A>C (p.Ser2166=)
13g.23337370G>ACA387521608SACSc.2185+16415C>T (n.2185+16415C>T)
c.6533C>T (p.Ser2178Leu)
c.6445+52C>T (n.6445+52C>T)
c.2177-7886C>T (n.2177-7886C>T)
c.2291+4215C>T (n.2291+4215C>T)
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c.2204-7886C>T (n.2204-7886C>T)
n.4543-7886C>T
c.2186-15696C>T (n.2186-15696C>T)
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c.6506C>T (p.Ser2169Leu)
c.2186-7886C>T (n.2186-7886C>T)
c.2431+4075C>T (n.2431+4075C>T)
c.4256C>T (p.Ser1419Leu)
c.1058-7886C>T (n.1058-7886C>T)
c.2129+4075C>T
c.6065C>T (p.Ser2022Leu)
c.6557C>T (p.Ser2186Leu)
c.6524C>T (p.Ser2175Leu)
c.6497C>T (p.Ser2166Leu)
13g.23337370G>CCA387521609SACSc.2185+16415C>G (n.2185+16415C>G)
c.6533C>G (p.Ser2178Ter)
c.6445+52C>G (n.6445+52C>G)
c.2177-7886C>G (n.2177-7886C>G)
c.2291+4215C>G (n.2291+4215C>G)
c.2318+4215C>G (n.2318+4215C>G)
c.2204-7886C>G (n.2204-7886C>G)
n.4543-7886C>G
c.2186-15696C>G (n.2186-15696C>G)
c.2221-7886C>G (n.2221-7886C>G)
c.2186-14726C>G (n.2186-14726C>G)
c.6506C>G (p.Ser2169Ter)
c.2186-7886C>G (n.2186-7886C>G)
c.2431+4075C>G (n.2431+4075C>G)
c.4256C>G (p.Ser1419Ter)
c.1058-7886C>G (n.1058-7886C>G)
c.2129+4075C>G
c.6065C>G (p.Ser2022Ter)
c.6557C>G (p.Ser2186Ter)
c.6524C>G (p.Ser2175Ter)
c.6497C>G (p.Ser2166Ter)
13g.23337370G>TCA387521610SACSc.2185+16415C>A (n.2185+16415C>A)
c.6533C>A (p.Ser2178Ter)
c.6445+52C>A (n.6445+52C>A)
c.2177-7886C>A (n.2177-7886C>A)
c.2291+4215C>A (n.2291+4215C>A)
c.2318+4215C>A (n.2318+4215C>A)
c.2204-7886C>A (n.2204-7886C>A)
n.4543-7886C>A
c.2186-15696C>A (n.2186-15696C>A)
c.2221-7886C>A (n.2221-7886C>A)
c.2186-14726C>A (n.2186-14726C>A)
c.6506C>A (p.Ser2169Ter)
c.2186-7886C>A (n.2186-7886C>A)
c.2431+4075C>A (n.2431+4075C>A)
c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
c.1058-7886C>A (n.1058-7886C>A)
c.2129+4075C>A
c.6065C>A (p.Ser2022Ter)
c.6557C>A (p.Ser2186Ter)
c.6524C>A (p.Ser2175Ter)
c.6497C>A (p.Ser2166Ter)
13g.23337371A>CCA387521611SACSc.2185+16414T>G (n.2185+16414T>G)
c.6532T>G (p.Ser2178Ala)
c.6445+51T>G (n.6445+51T>G)
c.2177-7887T>G (n.2177-7887T>G)
c.2291+4214T>G (n.2291+4214T>G)
c.2318+4214T>G (n.2318+4214T>G)
c.2204-7887T>G (n.2204-7887T>G)
n.4543-7887T>G
c.2186-15697T>G (n.2186-15697T>G)
c.2221-7887T>G (n.2221-7887T>G)
c.2186-14727T>G (n.2186-14727T>G)
c.6505T>G (p.Ser2169Ala)
c.2186-7887T>G (n.2186-7887T>G)
c.2431+4074T>G (n.2431+4074T>G)
c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
c.1058-7887T>G (n.1058-7887T>G)
c.2129+4074T>G
c.6064T>G (p.Ser2022Ala)
c.6556T>G (p.Ser2186Ala)
c.6523T>G (p.Ser2175Ala)
c.6496T>G (p.Ser2166Ala)
13g.23337371A>GCA387521612SACSc.2185+16414T>C (n.2185+16414T>C)
c.6532T>C (p.Ser2178Pro)
c.6445+51T>C (n.6445+51T>C)
c.2177-7887T>C (n.2177-7887T>C)
c.2291+4214T>C (n.2291+4214T>C)
c.2318+4214T>C (n.2318+4214T>C)
c.2204-7887T>C (n.2204-7887T>C)
n.4543-7887T>C
c.2186-15697T>C (n.2186-15697T>C)
c.2221-7887T>C (n.2221-7887T>C)
c.2186-14727T>C (n.2186-14727T>C)
c.6505T>C (p.Ser2169Pro)
c.2186-7887T>C (n.2186-7887T>C)
c.2431+4074T>C (n.2431+4074T>C)
c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.1058-7887T>C (n.1058-7887T>C)
c.2129+4074T>C
c.6064T>C (p.Ser2022Pro)
c.6556T>C (p.Ser2186Pro)
c.6523T>C (p.Ser2175Pro)
c.6496T>C (p.Ser2166Pro)
13g.23337371A>TCA387521613SACSc.2185+16414T>A (n.2185+16414T>A)
c.6532T>A (p.Ser2178Thr)
c.6445+51T>A (n.6445+51T>A)
c.2177-7887T>A (n.2177-7887T>A)
c.2291+4214T>A (n.2291+4214T>A)
c.2318+4214T>A (n.2318+4214T>A)
c.2204-7887T>A (n.2204-7887T>A)
n.4543-7887T>A
c.2186-15697T>A (n.2186-15697T>A)
c.2221-7887T>A (n.2221-7887T>A)
c.2186-14727T>A (n.2186-14727T>A)
c.6505T>A (p.Ser2169Thr)
c.2186-7887T>A (n.2186-7887T>A)
c.2431+4074T>A (n.2431+4074T>A)
c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.1058-7887T>A (n.1058-7887T>A)
c.2129+4074T>A
c.6064T>A (p.Ser2022Thr)
c.6556T>A (p.Ser2186Thr)
c.6523T>A (p.Ser2175Thr)
c.6496T>A (p.Ser2166Thr)
13g.23337372C>ACA483161298SACSc.2185+16413G>T (n.2185+16413G>T)
c.6531G>T (p.Val2177=)
c.6445+50G>T (n.6445+50G>T)
c.2177-7888G>T (n.2177-7888G>T)
c.2291+4213G>T (n.2291+4213G>T)
c.2318+4213G>T (n.2318+4213G>T)
c.2204-7888G>T (n.2204-7888G>T)
n.4543-7888G>T
c.2186-15698G>T (n.2186-15698G>T)
c.2221-7888G>T (n.2221-7888G>T)
c.2186-14728G>T (n.2186-14728G>T)
c.6504G>T (p.Val2168=)
c.2186-7888G>T (n.2186-7888G>T)
c.2431+4073G>T (n.2431+4073G>T)
c.4254G>T (p.Val1418=)
c.1058-7888G>T (n.1058-7888G>T)
c.2129+4073G>T
c.6063G>T (p.Val2021=)
c.6555G>T (p.Val2185=)
c.6522G>T (p.Val2174=)
c.6495G>T (p.Val2165=)
13g.23337372C>GCA483161296SACSc.2185+16413G>C (n.2185+16413G>C)
c.6531G>C (p.Val2177=)
c.6445+50G>C (n.6445+50G>C)
c.2177-7888G>C (n.2177-7888G>C)
c.2291+4213G>C (n.2291+4213G>C)
c.2318+4213G>C (n.2318+4213G>C)
c.2204-7888G>C (n.2204-7888G>C)
n.4543-7888G>C
c.2186-15698G>C (n.2186-15698G>C)
c.2221-7888G>C (n.2221-7888G>C)
c.2186-14728G>C (n.2186-14728G>C)
c.6504G>C (p.Val2168=)
c.2186-7888G>C (n.2186-7888G>C)
c.2431+4073G>C (n.2431+4073G>C)
c.4254G>C (p.Val1418=)
c.1058-7888G>C (n.1058-7888G>C)
c.2129+4073G>C
c.6063G>C (p.Val2021=)
c.6555G>C (p.Val2185=)
c.6522G>C (p.Val2174=)
c.6495G>C (p.Val2165=)
13g.23337372C>TCA483161297SACSc.2185+16413G>A (n.2185+16413G>A)
c.6531G>A (p.Val2177=)
c.6445+50G>A (n.6445+50G>A)
c.2177-7888G>A (n.2177-7888G>A)
c.2291+4213G>A (n.2291+4213G>A)
c.2318+4213G>A (n.2318+4213G>A)
c.2204-7888G>A (n.2204-7888G>A)
n.4543-7888G>A
c.2186-15698G>A (n.2186-15698G>A)
c.2221-7888G>A (n.2221-7888G>A)
c.2186-14728G>A (n.2186-14728G>A)
c.6504G>A (p.Val2168=)
c.2186-7888G>A (n.2186-7888G>A)
c.2431+4073G>A (n.2431+4073G>A)
c.4254G>A (p.Val1418=)
c.1058-7888G>A (n.1058-7888G>A)
c.2129+4073G>A
c.6063G>A (p.Val2021=)
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c.6522G>A (p.Val2174=)
c.6495G>A (p.Val2165=)
13g.23337373A>CCA387521615SACSc.2185+16412T>G (n.2185+16412T>G)
c.6530T>G (p.Val2177Gly)
c.6445+49T>G (n.6445+49T>G)
c.2177-7889T>G (n.2177-7889T>G)
c.2291+4212T>G (n.2291+4212T>G)
c.2318+4212T>G (n.2318+4212T>G)
c.2204-7889T>G (n.2204-7889T>G)
n.4543-7889T>G
c.2186-15699T>G (n.2186-15699T>G)
c.2221-7889T>G (n.2221-7889T>G)
c.2186-14729T>G (n.2186-14729T>G)
c.6503T>G (p.Val2168Gly)
c.2186-7889T>G (n.2186-7889T>G)
c.2431+4072T>G (n.2431+4072T>G)
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.1058-7889T>G (n.1058-7889T>G)
c.2129+4072T>G
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.6554T>G (p.Val2185Gly)
c.6521T>G (p.Val2174Gly)
c.6494T>G (p.Val2165Gly)
13g.23337373A>GCA387521616SACSc.2185+16412T>C (n.2185+16412T>C)
c.6530T>C (p.Val2177Ala)
c.6445+49T>C (n.6445+49T>C)
c.2177-7889T>C (n.2177-7889T>C)
c.2291+4212T>C (n.2291+4212T>C)
c.2318+4212T>C (n.2318+4212T>C)
c.2204-7889T>C (n.2204-7889T>C)
n.4543-7889T>C
c.2186-15699T>C (n.2186-15699T>C)
c.2221-7889T>C (n.2221-7889T>C)
c.2186-14729T>C (n.2186-14729T>C)
c.6503T>C (p.Val2168Ala)
c.2186-7889T>C (n.2186-7889T>C)
c.2431+4072T>C (n.2431+4072T>C)
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.1058-7889T>C (n.1058-7889T>C)
c.2129+4072T>C
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.6554T>C (p.Val2185Ala)
c.6521T>C (p.Val2174Ala)
c.6494T>C (p.Val2165Ala)
13g.23337373A>TCA387521614SACSc.2185+16412T>A (n.2185+16412T>A)
c.6530T>A (p.Val2177Glu)
c.6445+49T>A (n.6445+49T>A)
c.2177-7889T>A (n.2177-7889T>A)
c.2291+4212T>A (n.2291+4212T>A)
c.2318+4212T>A (n.2318+4212T>A)
c.2204-7889T>A (n.2204-7889T>A)
n.4543-7889T>A
c.2186-15699T>A (n.2186-15699T>A)
c.2221-7889T>A (n.2221-7889T>A)
c.2186-14729T>A (n.2186-14729T>A)
c.6503T>A (p.Val2168Glu)
c.2186-7889T>A (n.2186-7889T>A)
c.2431+4072T>A (n.2431+4072T>A)
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.1058-7889T>A (n.1058-7889T>A)
c.2129+4072T>A
c.6062T>A (p.Val2021Glu)
c.6554T>A (p.Val2185Glu)
c.6521T>A (p.Val2174Glu)
c.6494T>A (p.Val2165Glu)
13g.23337374C>ACA387521617SACSc.2185+16411G>T (n.2185+16411G>T)
c.6529G>T (p.Val2177Leu)
c.6445+48G>T (n.6445+48G>T)
c.2177-7890G>T (n.2177-7890G>T)
c.2291+4211G>T (n.2291+4211G>T)
c.2318+4211G>T (n.2318+4211G>T)
c.2204-7890G>T (n.2204-7890G>T)
n.4543-7890G>T
c.2186-15700G>T (n.2186-15700G>T)
c.2221-7890G>T (n.2221-7890G>T)
c.2186-14730G>T (n.2186-14730G>T)
c.6502G>T (p.Val2168Leu)
c.2186-7890G>T (n.2186-7890G>T)
c.2431+4071G>T (n.2431+4071G>T)
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.1058-7890G>T (n.1058-7890G>T)
c.2129+4071G>T
c.6061G>T (p.Val2021Leu)
c.6553G>T (p.Val2185Leu)
c.6520G>T (p.Val2174Leu)
c.6493G>T (p.Val2165Leu)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337374C>GCA387521619SACSc.2185+16411G>C (n.2185+16411G>C)
c.6529G>C (p.Val2177Leu)
c.6445+48G>C (n.6445+48G>C)
c.2177-7890G>C (n.2177-7890G>C)
c.2291+4211G>C (n.2291+4211G>C)
c.2318+4211G>C (n.2318+4211G>C)
c.2204-7890G>C (n.2204-7890G>C)
n.4543-7890G>C
c.2186-15700G>C (n.2186-15700G>C)
c.2221-7890G>C (n.2221-7890G>C)
c.2186-14730G>C (n.2186-14730G>C)
c.6502G>C (p.Val2168Leu)
c.2186-7890G>C (n.2186-7890G>C)
c.2431+4071G>C (n.2431+4071G>C)
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.1058-7890G>C (n.1058-7890G>C)
c.2129+4071G>C
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
c.6553G>C (p.Val2185Leu)
c.6520G>C (p.Val2174Leu)
c.6493G>C (p.Val2165Leu)
13g.23337374C>TCA387521618SACSc.2185+16411G>A (n.2185+16411G>A)
c.6529G>A (p.Val2177Met)
c.6445+48G>A (n.6445+48G>A)
c.2177-7890G>A (n.2177-7890G>A)
c.2291+4211G>A (n.2291+4211G>A)
c.2318+4211G>A (n.2318+4211G>A)
c.2204-7890G>A (n.2204-7890G>A)
n.4543-7890G>A
c.2186-15700G>A (n.2186-15700G>A)
c.2221-7890G>A (n.2221-7890G>A)
c.2186-14730G>A (n.2186-14730G>A)
c.6502G>A (p.Val2168Met)
c.2186-7890G>A (n.2186-7890G>A)
c.2431+4071G>A (n.2431+4071G>A)
c.4252G>A (p.Val1418Met)
c.1058-7890G>A (n.1058-7890G>A)
c.2129+4071G>A
c.6061G>A (p.Val2021Met)
c.6553G>A (p.Val2185Met)
c.6520G>A (p.Val2174Met)
c.6493G>A (p.Val2165Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337375T>ACA483161307SACSc.2185+16410A>T (n.2185+16410A>T)
c.6528A>T (p.Ala2176=)
c.6445+47A>T (n.6445+47A>T)
c.2177-7891A>T (n.2177-7891A>T)
c.2291+4210A>T (n.2291+4210A>T)
c.2318+4210A>T (n.2318+4210A>T)
c.2204-7891A>T (n.2204-7891A>T)
n.4543-7891A>T
c.2186-15701A>T (n.2186-15701A>T)
c.2221-7891A>T (n.2221-7891A>T)
c.2186-14731A>T (n.2186-14731A>T)
c.6501A>T (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>T (n.2186-7891A>T)
c.2431+4070A>T (n.2431+4070A>T)
c.4251A>T (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>T (n.1058-7891A>T)
c.2129+4070A>T
c.6060A>T (p.Ala2020=)
c.6552A>T (p.Ala2184=)
c.6519A>T (p.Ala2173=)
c.6492A>T (p.Ala2164=)
13g.23337375T>CCA483161308SACSc.2185+16410A>G (n.2185+16410A>G)
c.6528A>G (p.Ala2176=)
c.6445+47A>G (n.6445+47A>G)
c.2177-7891A>G (n.2177-7891A>G)
c.2291+4210A>G (n.2291+4210A>G)
c.2318+4210A>G (n.2318+4210A>G)
c.2204-7891A>G (n.2204-7891A>G)
n.4543-7891A>G
c.2186-15701A>G (n.2186-15701A>G)
c.2221-7891A>G (n.2221-7891A>G)
c.2186-14731A>G (n.2186-14731A>G)
c.6501A>G (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>G (n.2186-7891A>G)
c.2431+4070A>G (n.2431+4070A>G)
c.4251A>G (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>G (n.1058-7891A>G)
c.2129+4070A>G
c.6060A>G (p.Ala2020=)
c.6552A>G (p.Ala2184=)
c.6519A>G (p.Ala2173=)
c.6492A>G (p.Ala2164=)
13g.23337375T>GCA483161310SACSc.2185+16410A>C (n.2185+16410A>C)
c.6528A>C (p.Ala2176=)
c.6445+47A>C (n.6445+47A>C)
c.2177-7891A>C (n.2177-7891A>C)
c.2291+4210A>C (n.2291+4210A>C)
c.2318+4210A>C (n.2318+4210A>C)
c.2204-7891A>C (n.2204-7891A>C)
n.4543-7891A>C
c.2186-15701A>C (n.2186-15701A>C)
c.2221-7891A>C (n.2221-7891A>C)
c.2186-14731A>C (n.2186-14731A>C)
c.6501A>C (p.Ala2167=)
c.2186-7891A>C (n.2186-7891A>C)
c.2431+4070A>C (n.2431+4070A>C)
c.4251A>C (p.Ala1417=)
c.1058-7891A>C (n.1058-7891A>C)
c.2129+4070A>C
c.6060A>C (p.Ala2020=)
c.6552A>C (p.Ala2184=)
c.6519A>C (p.Ala2173=)
c.6492A>C (p.Ala2164=)
13g.23337376G>ACA6911069SACSc.2185+16409C>T (n.2185+16409C>T)
c.6527C>T (p.Ala2176Val)
c.6445+46C>T (n.6445+46C>T)
c.2177-7892C>T (n.2177-7892C>T)
c.2291+4209C>T (n.2291+4209C>T)
c.2318+4209C>T (n.2318+4209C>T)
c.2204-7892C>T (n.2204-7892C>T)
n.4543-7892C>T
c.2186-15702C>T (n.2186-15702C>T)
c.2221-7892C>T (n.2221-7892C>T)
c.2186-14732C>T (n.2186-14732C>T)
c.6500C>T (p.Ala2167Val)
c.2186-7892C>T (n.2186-7892C>T)
c.2431+4069C>T (n.2431+4069C>T)
c.4250C>T (p.Ala1417Val)
c.1058-7892C>T (n.1058-7892C>T)
c.2129+4069C>T
c.6059C>T (p.Ala2020Val)
c.6551C>T (p.Ala2184Val)
c.6518C>T (p.Ala2173Val)
c.6491C>T (p.Ala2164Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337376G>CCA387521621SACSc.2185+16409C>G (n.2185+16409C>G)
c.6527C>G (p.Ala2176Gly)
c.6445+46C>G (n.6445+46C>G)
c.2177-7892C>G (n.2177-7892C>G)
c.2291+4209C>G (n.2291+4209C>G)
c.2318+4209C>G (n.2318+4209C>G)
c.2204-7892C>G (n.2204-7892C>G)
n.4543-7892C>G
c.2186-15702C>G (n.2186-15702C>G)
c.2221-7892C>G (n.2221-7892C>G)
c.2186-14732C>G (n.2186-14732C>G)
c.6500C>G (p.Ala2167Gly)
c.2186-7892C>G (n.2186-7892C>G)
c.2431+4069C>G (n.2431+4069C>G)
c.4250C>G (p.Ala1417Gly)
c.1058-7892C>G (n.1058-7892C>G)
c.2129+4069C>G
c.6059C>G (p.Ala2020Gly)
c.6551C>G (p.Ala2184Gly)
c.6518C>G (p.Ala2173Gly)
c.6491C>G (p.Ala2164Gly)
13g.23337376G=CA2078627493SACSc.2185+16409C= (n.2185+16409C=)
c.6527C= (p.Ala2176=)
c.6445+46C= (n.6445+46C=)
c.2177-7892C= (n.2177-7892C=)
c.2291+4209C= (n.2291+4209C=)
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c.2204-7892C= (n.2204-7892C=)
n.4543-7892C=
c.2186-15702C= (n.2186-15702C=)
c.2221-7892C= (n.2221-7892C=)
c.2186-14732C= (n.2186-14732C=)
c.6500C= (p.Ala2167=)
c.2186-7892C= (n.2186-7892C=)
c.2431+4069C= (n.2431+4069C=)
c.4250C= (p.Ala1417=)
c.1058-7892C= (n.1058-7892C=)
c.2129+4069C=
c.6059C= (p.Ala2020=)
c.6551C= (p.Ala2184=)
c.6518C= (p.Ala2173=)
c.6491C= (p.Ala2164=)
13g.23337376G>TCA387521620SACSc.2185+16409C>A (n.2185+16409C>A)
c.6527C>A (p.Ala2176Glu)
c.6445+46C>A (n.6445+46C>A)
c.2177-7892C>A (n.2177-7892C>A)
c.2291+4209C>A (n.2291+4209C>A)
c.2318+4209C>A (n.2318+4209C>A)
c.2204-7892C>A (n.2204-7892C>A)
n.4543-7892C>A
c.2186-15702C>A (n.2186-15702C>A)
c.2221-7892C>A (n.2221-7892C>A)
c.2186-14732C>A (n.2186-14732C>A)
c.6500C>A (p.Ala2167Glu)
c.2186-7892C>A (n.2186-7892C>A)
c.2431+4069C>A (n.2431+4069C>A)
c.4250C>A (p.Ala1417Glu)
c.1058-7892C>A (n.1058-7892C>A)
c.2129+4069C>A
c.6059C>A (p.Ala2020Glu)
c.6551C>A (p.Ala2184Glu)
c.6518C>A (p.Ala2173Glu)
c.6491C>A (p.Ala2164Glu)
13g.23337377C>ACA387521622SACSc.2185+16408G>T (n.2185+16408G>T)
c.6526G>T (p.Ala2176Ser)
c.6445+45G>T (n.6445+45G>T)
c.2177-7893G>T (n.2177-7893G>T)
c.2291+4208G>T (n.2291+4208G>T)
c.2318+4208G>T (n.2318+4208G>T)
c.2204-7893G>T (n.2204-7893G>T)
n.4543-7893G>T
c.2186-15703G>T (n.2186-15703G>T)
c.2221-7893G>T (n.2221-7893G>T)
c.2186-14733G>T (n.2186-14733G>T)
c.6499G>T (p.Ala2167Ser)
c.2186-7893G>T (n.2186-7893G>T)
c.2431+4068G>T (n.2431+4068G>T)
c.4249G>T (p.Ala1417Ser)
c.1058-7893G>T (n.1058-7893G>T)
c.2129+4068G>T
c.6058G>T (p.Ala2020Ser)
c.6550G>T (p.Ala2184Ser)
c.6517G>T (p.Ala2173Ser)
c.6490G>T (p.Ala2164Ser)
13g.23337377C>GCA387521625SACSc.2185+16408G>C (n.2185+16408G>C)
c.6526G>C (p.Ala2176Pro)
c.6445+45G>C (n.6445+45G>C)
c.2177-7893G>C (n.2177-7893G>C)
c.2291+4208G>C (n.2291+4208G>C)
c.2318+4208G>C (n.2318+4208G>C)
c.2204-7893G>C (n.2204-7893G>C)
n.4543-7893G>C
c.2186-15703G>C (n.2186-15703G>C)
c.2221-7893G>C (n.2221-7893G>C)
c.2186-14733G>C (n.2186-14733G>C)
c.6499G>C (p.Ala2167Pro)
c.2186-7893G>C (n.2186-7893G>C)
c.2431+4068G>C (n.2431+4068G>C)
c.4249G>C (p.Ala1417Pro)
c.1058-7893G>C (n.1058-7893G>C)
c.2129+4068G>C
c.6058G>C (p.Ala2020Pro)
c.6550G>C (p.Ala2184Pro)
c.6517G>C (p.Ala2173Pro)
c.6490G>C (p.Ala2164Pro)
13g.23337377C>TCA387521624SACSc.2185+16408G>A (n.2185+16408G>A)
c.6526G>A (p.Ala2176Thr)
c.6445+45G>A (n.6445+45G>A)
c.2177-7893G>A (n.2177-7893G>A)
c.2291+4208G>A (n.2291+4208G>A)
c.2318+4208G>A (n.2318+4208G>A)
c.2204-7893G>A (n.2204-7893G>A)
n.4543-7893G>A
c.2186-15703G>A (n.2186-15703G>A)
c.2221-7893G>A (n.2221-7893G>A)
c.2186-14733G>A (n.2186-14733G>A)
c.6499G>A (p.Ala2167Thr)
c.2186-7893G>A (n.2186-7893G>A)
c.2431+4068G>A (n.2431+4068G>A)
c.4249G>A (p.Ala1417Thr)
c.1058-7893G>A (n.1058-7893G>A)
c.2129+4068G>A
c.6058G>A (p.Ala2020Thr)
c.6550G>A (p.Ala2184Thr)
c.6517G>A (p.Ala2173Thr)
c.6490G>A (p.Ala2164Thr)
 gnomAD v4
13g.23337378A>CCA483161316SACSc.2185+16407T>G (n.2185+16407T>G)
c.6525T>G (p.Arg2175=)
c.6445+44T>G (n.6445+44T>G)
c.2177-7894T>G (n.2177-7894T>G)
c.2291+4207T>G (n.2291+4207T>G)
c.2318+4207T>G (n.2318+4207T>G)
c.2204-7894T>G (n.2204-7894T>G)
n.4543-7894T>G
c.2186-15704T>G (n.2186-15704T>G)
c.2221-7894T>G (n.2221-7894T>G)
c.2186-14734T>G (n.2186-14734T>G)
c.6498T>G (p.Arg2166=)
c.2186-7894T>G (n.2186-7894T>G)
c.2431+4067T>G (n.2431+4067T>G)
c.4248T>G (p.Arg1416=)
c.1058-7894T>G (n.1058-7894T>G)
c.2129+4067T>G
c.6057T>G (p.Arg2019=)
c.6549T>G (p.Arg2183=)
c.6516T>G (p.Arg2172=)
c.6489T>G (p.Arg2163=)
13g.23337378A>GCA483161315SACSc.2185+16407T>C (n.2185+16407T>C)
c.6525T>C (p.Arg2175=)
c.6445+44T>C (n.6445+44T>C)
c.2177-7894T>C (n.2177-7894T>C)
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c.2318+4207T>C (n.2318+4207T>C)
c.2204-7894T>C (n.2204-7894T>C)
n.4543-7894T>C
c.2186-15704T>C (n.2186-15704T>C)
c.2221-7894T>C (n.2221-7894T>C)
c.2186-14734T>C (n.2186-14734T>C)
c.6498T>C (p.Arg2166=)
c.2186-7894T>C (n.2186-7894T>C)
c.2431+4067T>C (n.2431+4067T>C)
c.4248T>C (p.Arg1416=)
c.1058-7894T>C (n.1058-7894T>C)
c.2129+4067T>C
c.6057T>C (p.Arg2019=)
c.6549T>C (p.Arg2183=)
c.6516T>C (p.Arg2172=)
c.6489T>C (p.Arg2163=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337378A>TCA483161318SACSc.2185+16407T>A (n.2185+16407T>A)
c.6525T>A (p.Arg2175=)
c.6445+44T>A (n.6445+44T>A)
c.2177-7894T>A (n.2177-7894T>A)
c.2291+4207T>A (n.2291+4207T>A)
c.2318+4207T>A (n.2318+4207T>A)
c.2204-7894T>A (n.2204-7894T>A)
n.4543-7894T>A
c.2186-15704T>A (n.2186-15704T>A)
c.2221-7894T>A (n.2221-7894T>A)
c.2186-14734T>A (n.2186-14734T>A)
c.6498T>A (p.Arg2166=)
c.2186-7894T>A (n.2186-7894T>A)
c.2431+4067T>A (n.2431+4067T>A)
c.4248T>A (p.Arg1416=)
c.1058-7894T>A (n.1058-7894T>A)
c.2129+4067T>A
c.6057T>A (p.Arg2019=)
c.6549T>A (p.Arg2183=)
c.6516T>A (p.Arg2172=)
c.6489T>A (p.Arg2163=)
13g.23337379C>ACA387521626SACSc.2185+16406G>T (n.2185+16406G>T)
c.6524G>T (p.Arg2175Leu)
c.6445+43G>T (n.6445+43G>T)
c.2177-7895G>T (n.2177-7895G>T)
c.2291+4206G>T (n.2291+4206G>T)
c.2318+4206G>T (n.2318+4206G>T)
c.2204-7895G>T (n.2204-7895G>T)
n.4543-7895G>T
c.2186-15705G>T (n.2186-15705G>T)
c.2221-7895G>T (n.2221-7895G>T)
c.2186-14735G>T (n.2186-14735G>T)
c.6497G>T (p.Arg2166Leu)
c.2186-7895G>T (n.2186-7895G>T)
c.2431+4066G>T (n.2431+4066G>T)
c.4247G>T (p.Arg1416Leu)
c.1058-7895G>T (n.1058-7895G>T)
c.2129+4066G>T
c.6056G>T (p.Arg2019Leu)
c.6548G>T (p.Arg2183Leu)
c.6515G>T (p.Arg2172Leu)
c.6488G>T (p.Arg2163Leu)
 gnomAD v4
13g.23337379C=CA2078627496SACSc.2185+16406G= (n.2185+16406G=)
c.6524G= (p.Arg2175=)
c.6445+43G= (n.6445+43G=)
c.2177-7895G= (n.2177-7895G=)
c.2291+4206G= (n.2291+4206G=)
c.2318+4206G= (n.2318+4206G=)
c.2204-7895G= (n.2204-7895G=)
n.4543-7895G=
c.2186-15705G= (n.2186-15705G=)
c.2221-7895G= (n.2221-7895G=)
c.2186-14735G= (n.2186-14735G=)
c.6497G= (p.Arg2166=)
c.2186-7895G= (n.2186-7895G=)
c.2431+4066G= (n.2431+4066G=)
c.4247G= (p.Arg1416=)
c.1058-7895G= (n.1058-7895G=)
c.2129+4066G=
c.6056G= (p.Arg2019=)
c.6548G= (p.Arg2183=)
c.6515G= (p.Arg2172=)
c.6488G= (p.Arg2163=)
13g.23337379C>GCA387521627SACSc.2185+16406G>C (n.2185+16406G>C)
c.6524G>C (p.Arg2175Pro)
c.6445+43G>C (n.6445+43G>C)
c.2177-7895G>C (n.2177-7895G>C)
c.2291+4206G>C (n.2291+4206G>C)
c.2318+4206G>C (n.2318+4206G>C)
c.2204-7895G>C (n.2204-7895G>C)
n.4543-7895G>C
c.2186-15705G>C (n.2186-15705G>C)
c.2221-7895G>C (n.2221-7895G>C)
c.2186-14735G>C (n.2186-14735G>C)
c.6497G>C (p.Arg2166Pro)
c.2186-7895G>C (n.2186-7895G>C)
c.2431+4066G>C (n.2431+4066G>C)
c.4247G>C (p.Arg1416Pro)
c.1058-7895G>C (n.1058-7895G>C)
c.2129+4066G>C
c.6056G>C (p.Arg2019Pro)
c.6548G>C (p.Arg2183Pro)
c.6515G>C (p.Arg2172Pro)
c.6488G>C (p.Arg2163Pro)
13g.23337379C>TCA6911070SACSc.2185+16406G>A (n.2185+16406G>A)
c.6524G>A (p.Arg2175His)
c.6445+43G>A (n.6445+43G>A)
c.2177-7895G>A (n.2177-7895G>A)
c.2291+4206G>A (n.2291+4206G>A)
c.2318+4206G>A (n.2318+4206G>A)
c.2204-7895G>A (n.2204-7895G>A)
n.4543-7895G>A
c.2186-15705G>A (n.2186-15705G>A)
c.2221-7895G>A (n.2221-7895G>A)
c.2186-14735G>A (n.2186-14735G>A)
c.6497G>A (p.Arg2166His)
c.2186-7895G>A (n.2186-7895G>A)
c.2431+4066G>A (n.2431+4066G>A)
c.4247G>A (p.Arg1416His)
c.1058-7895G>A (n.1058-7895G>A)
c.2129+4066G>A
c.6056G>A (p.Arg2019His)
c.6548G>A (p.Arg2183His)
c.6515G>A (p.Arg2172His)
c.6488G>A (p.Arg2163His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337380G>ACA6911071SACSc.2185+16405C>T (n.2185+16405C>T)
c.6523C>T (p.Arg2175Cys)
c.6445+42C>T (n.6445+42C>T)
c.2177-7896C>T (n.2177-7896C>T)
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c.2204-7896C>T (n.2204-7896C>T)
n.4543-7896C>T
c.2186-15706C>T (n.2186-15706C>T)
c.2221-7896C>T (n.2221-7896C>T)
c.2186-14736C>T (n.2186-14736C>T)
c.6496C>T (p.Arg2166Cys)
c.2186-7896C>T (n.2186-7896C>T)
c.2431+4065C>T (n.2431+4065C>T)
c.4246C>T (p.Arg1416Cys)
c.1058-7896C>T (n.1058-7896C>T)
c.2129+4065C>T
c.6055C>T (p.Arg2019Cys)
c.6547C>T (p.Arg2183Cys)
c.6514C>T (p.Arg2172Cys)
c.6487C>T (p.Arg2163Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337380G>CCA387521628SACSc.2185+16405C>G (n.2185+16405C>G)
c.6523C>G (p.Arg2175Gly)
c.6445+42C>G (n.6445+42C>G)
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c.2291+4205C>G (n.2291+4205C>G)
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n.4543-7896C>G
c.2186-15706C>G (n.2186-15706C>G)
c.2221-7896C>G (n.2221-7896C>G)
c.2186-14736C>G (n.2186-14736C>G)
c.6496C>G (p.Arg2166Gly)
c.2186-7896C>G (n.2186-7896C>G)
c.2431+4065C>G (n.2431+4065C>G)
c.4246C>G (p.Arg1416Gly)
c.1058-7896C>G (n.1058-7896C>G)
c.2129+4065C>G
c.6055C>G (p.Arg2019Gly)
c.6547C>G (p.Arg2183Gly)
c.6514C>G (p.Arg2172Gly)
c.6487C>G (p.Arg2163Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337380G=CA2078627499SACSc.2185+16405C= (n.2185+16405C=)
c.6523C= (p.Arg2175=)
c.6445+42C= (n.6445+42C=)
c.2177-7896C= (n.2177-7896C=)
c.2291+4205C= (n.2291+4205C=)
c.2318+4205C= (n.2318+4205C=)
c.2204-7896C= (n.2204-7896C=)
n.4543-7896C=
c.2186-15706C= (n.2186-15706C=)
c.2221-7896C= (n.2221-7896C=)
c.2186-14736C= (n.2186-14736C=)
c.6496C= (p.Arg2166=)
c.2186-7896C= (n.2186-7896C=)
c.2431+4065C= (n.2431+4065C=)
c.4246C= (p.Arg1416=)
c.1058-7896C= (n.1058-7896C=)
c.2129+4065C=
c.6055C= (p.Arg2019=)
c.6547C= (p.Arg2183=)
c.6514C= (p.Arg2172=)
c.6487C= (p.Arg2163=)
13g.23337380G>TCA387521629SACSc.2185+16405C>A (n.2185+16405C>A)
c.6523C>A (p.Arg2175Ser)
c.6445+42C>A (n.6445+42C>A)
c.2177-7896C>A (n.2177-7896C>A)
c.2291+4205C>A (n.2291+4205C>A)
c.2318+4205C>A (n.2318+4205C>A)
c.2204-7896C>A (n.2204-7896C>A)
n.4543-7896C>A
c.2186-15706C>A (n.2186-15706C>A)
c.2221-7896C>A (n.2221-7896C>A)
c.2186-14736C>A (n.2186-14736C>A)
c.6496C>A (p.Arg2166Ser)
c.2186-7896C>A (n.2186-7896C>A)
c.2431+4065C>A (n.2431+4065C>A)
c.4246C>A (p.Arg1416Ser)
c.1058-7896C>A (n.1058-7896C>A)
c.2129+4065C>A
c.6055C>A (p.Arg2019Ser)
c.6547C>A (p.Arg2183Ser)
c.6514C>A (p.Arg2172Ser)
c.6487C>A (p.Arg2163Ser)
 gnomAD v4
13g.23337380_23337389delinsGTTCTAGCATCA2078627502SACSc.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC (n.2185+16396_2185+16405delinsATGCTAGAAC)
c.6514_6523delinsATGCTAGAAC (p.Met2172=)
c.6445+33_6445+42delinsATGCTAGAAC (n.6445+33_6445+42delinsATGCTAGAAC)
c.2177-7905_2177-7896delinsATGCTAGAAC (n.2177-7905_2177-7896delinsATGCTAGAAC)
c.2291+4196_2291+4205delinsATGCTAGAAC (n.2291+4196_2291+4205delinsATGCTAGAAC)
c.2318+4196_2318+4205delinsATGCTAGAAC (n.2318+4196_2318+4205delinsATGCTAGAAC)
c.2204-7905_2204-7896delinsATGCTAGAAC (n.2204-7905_2204-7896delinsATGCTAGAAC)
n.4543-7905_4543-7896delinsATGCTAGAAC
c.2186-15715_2186-15706delinsATGCTAGAAC (n.2186-15715_2186-15706delinsATGCTAGAAC)
c.2221-7905_2221-7896delinsATGCTAGAAC (n.2221-7905_2221-7896delinsATGCTAGAAC)
c.2186-14745_2186-14736delinsATGCTAGAAC (n.2186-14745_2186-14736delinsATGCTAGAAC)
c.6487_6496delinsATGCTAGAAC (p.Met2163=)
c.2186-7905_2186-7896delinsATGCTAGAAC (n.2186-7905_2186-7896delinsATGCTAGAAC)
c.2431+4056_2431+4065delinsATGCTAGAAC (n.2431+4056_2431+4065delinsATGCTAGAAC)
c.4237_4246delinsATGCTAGAAC (p.Met1413=)
c.1058-7905_1058-7896delinsATGCTAGAAC (n.1058-7905_1058-7896delinsATGCTAGAAC)
c.2129+4056_2129+4065delinsATGCTAGAAC
c.6046_6055delinsATGCTAGAAC (p.Met2016=)
c.6538_6547delinsATGCTAGAAC (p.Met2180=)
c.6505_6514delinsATGCTAGAAC (p.Met2169=)
c.6478_6487delinsATGCTAGAAC (p.Met2160=)
13g.23337381T>ACA387521630SACSc.2185+16404A>T (n.2185+16404A>T)
c.6522A>T (p.Glu2174Asp)
c.6445+41A>T (n.6445+41A>T)
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c.2291+4204A>T (n.2291+4204A>T)
c.2318+4204A>T (n.2318+4204A>T)
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n.4543-7897A>T
c.2186-15707A>T (n.2186-15707A>T)
c.2221-7897A>T (n.2221-7897A>T)
c.2186-14737A>T (n.2186-14737A>T)
c.6495A>T (p.Glu2165Asp)
c.2186-7897A>T (n.2186-7897A>T)
c.2431+4064A>T (n.2431+4064A>T)
c.4245A>T (p.Glu1415Asp)
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c.2129+4064A>T
c.6054A>T (p.Glu2018Asp)
c.6546A>T (p.Glu2182Asp)
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c.6486A>T (p.Glu2162Asp)
13g.23337381T>CCA483161323SACSc.2185+16404A>G (n.2185+16404A>G)
c.6522A>G (p.Glu2174=)
c.6445+41A>G (n.6445+41A>G)
c.2177-7897A>G (n.2177-7897A>G)
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c.2318+4204A>G (n.2318+4204A>G)
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n.4543-7897A>G
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c.6495A>G (p.Glu2165=)
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c.4245A>G (p.Glu1415=)
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c.2129+4064A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23337381T>GCA387521631SACSc.2185+16404A>C (n.2185+16404A>C)
c.6522A>C (p.Glu2174Asp)
c.6445+41A>C (n.6445+41A>C)
c.2177-7897A>C (n.2177-7897A>C)
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c.2318+4204A>C (n.2318+4204A>C)
c.2204-7897A>C (n.2204-7897A>C)
n.4543-7897A>C
c.2186-15707A>C (n.2186-15707A>C)
c.2221-7897A>C (n.2221-7897A>C)
c.2186-14737A>C (n.2186-14737A>C)
c.6495A>C (p.Glu2165Asp)
c.2186-7897A>C (n.2186-7897A>C)
c.2431+4064A>C (n.2431+4064A>C)
c.4245A>C (p.Glu1415Asp)
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c.2129+4064A>C
c.6054A>C (p.Glu2018Asp)
c.6546A>C (p.Glu2182Asp)
c.6513A>C (p.Glu2171Asp)
c.6486A>C (p.Glu2162Asp)
13g.23337381_23337389delCA954040920SACSc.2185+16396_2185+16404del (n.2185+16396_2185+16404del)
c.6514_6522del (p.Met2172_Glu2174del)
c.6445+33_6445+41del (n.6445+33_6445+41del)
c.2177-7905_2177-7897del (n.2177-7905_2177-7897del)
c.2291+4196_2291+4204del (n.2291+4196_2291+4204del)
c.2318+4196_2318+4204del (n.2318+4196_2318+4204del)
c.2204-7905_2204-7897del (n.2204-7905_2204-7897del)
n.4543-7905_4543-7897del
c.2186-15715_2186-15707del (n.2186-15715_2186-15707del)
c.2221-7905_2221-7897del (n.2221-7905_2221-7897del)
c.2186-14745_2186-14737del (n.2186-14745_2186-14737del)
c.6487_6495del (p.Met2163_Glu2165del)
c.2186-7905_2186-7897del (n.2186-7905_2186-7897del)
c.2431+4056_2431+4064del (n.2431+4056_2431+4064del)
c.4237_4245del (p.Met1413_Glu1415del)
c.1058-7905_1058-7897del (n.1058-7905_1058-7897del)
c.2129+4056_2129+4064del
c.6046_6054del (p.Met2016_Glu2018del)
c.6538_6546del (p.Met2180_Glu2182del)
c.6505_6513del (p.Met2169_Glu2171del)
c.6478_6486del (p.Met2160_Glu2162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337382T>ACA387521632SACSc.2185+16403A>T (n.2185+16403A>T)
c.6521A>T (p.Glu2174Val)
c.6445+40A>T (n.6445+40A>T)
c.2177-7898A>T (n.2177-7898A>T)
c.2291+4203A>T (n.2291+4203A>T)
c.2318+4203A>T (n.2318+4203A>T)
c.2204-7898A>T (n.2204-7898A>T)
n.4543-7898A>T
c.2186-15708A>T (n.2186-15708A>T)
c.2221-7898A>T (n.2221-7898A>T)
c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T)
c.6494A>T (p.Glu2165Val)
c.2186-7898A>T (n.2186-7898A>T)
c.2431+4063A>T (n.2431+4063A>T)
c.4244A>T (p.Glu1415Val)
c.1058-7898A>T (n.1058-7898A>T)
c.2129+4063A>T
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.6545A>T (p.Glu2182Val)
c.6512A>T (p.Glu2171Val)
c.6485A>T (p.Glu2162Val)
13g.23337382T>CCA387521633SACSc.2185+16403A>G (n.2185+16403A>G)
c.6521A>G (p.Glu2174Gly)
c.6445+40A>G (n.6445+40A>G)
c.2177-7898A>G (n.2177-7898A>G)
c.2291+4203A>G (n.2291+4203A>G)
c.2318+4203A>G (n.2318+4203A>G)
c.2204-7898A>G (n.2204-7898A>G)
n.4543-7898A>G
c.2186-15708A>G (n.2186-15708A>G)
c.2221-7898A>G (n.2221-7898A>G)
c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G)
c.6494A>G (p.Glu2165Gly)
c.2186-7898A>G (n.2186-7898A>G)
c.2431+4063A>G (n.2431+4063A>G)
c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
c.1058-7898A>G (n.1058-7898A>G)
c.2129+4063A>G
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.6545A>G (p.Glu2182Gly)
c.6512A>G (p.Glu2171Gly)
c.6485A>G (p.Glu2162Gly)
13g.23337382T>GCA387521634SACSc.2185+16403A>C (n.2185+16403A>C)
c.6521A>C (p.Glu2174Ala)
c.6445+40A>C (n.6445+40A>C)
c.2177-7898A>C (n.2177-7898A>C)
c.2291+4203A>C (n.2291+4203A>C)
c.2318+4203A>C (n.2318+4203A>C)
c.2204-7898A>C (n.2204-7898A>C)
n.4543-7898A>C
c.2186-15708A>C (n.2186-15708A>C)
c.2221-7898A>C (n.2221-7898A>C)
c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C)
c.6494A>C (p.Glu2165Ala)
c.2186-7898A>C (n.2186-7898A>C)
c.2431+4063A>C (n.2431+4063A>C)
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
c.1058-7898A>C (n.1058-7898A>C)
c.2129+4063A>C
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.6545A>C (p.Glu2182Ala)
c.6512A>C (p.Glu2171Ala)
c.6485A>C (p.Glu2162Ala)
13g.23337383C>ACA387521635SACSc.2185+16402G>T (n.2185+16402G>T)
c.6520G>T (p.Glu2174Ter)
c.6445+39G>T (n.6445+39G>T)
c.2177-7899G>T (n.2177-7899G>T)
c.2291+4202G>T (n.2291+4202G>T)
c.2318+4202G>T (n.2318+4202G>T)
c.2204-7899G>T (n.2204-7899G>T)
n.4543-7899G>T
c.2186-15709G>T (n.2186-15709G>T)
c.2221-7899G>T (n.2221-7899G>T)
c.2186-14739G>T (n.2186-14739G>T)
c.6493G>T (p.Glu2165Ter)
c.2186-7899G>T (n.2186-7899G>T)
c.2431+4062G>T (n.2431+4062G>T)
c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
c.1058-7899G>T (n.1058-7899G>T)
c.2129+4062G>T
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.6544G>T (p.Glu2182Ter)
c.6511G>T (p.Glu2171Ter)
c.6484G>T (p.Glu2162Ter)
13g.23337383C>GCA387521636SACSc.2185+16402G>C (n.2185+16402G>C)
c.6520G>C (p.Glu2174Gln)
c.6445+39G>C (n.6445+39G>C)
c.2177-7899G>C (n.2177-7899G>C)
c.2291+4202G>C (n.2291+4202G>C)
c.2318+4202G>C (n.2318+4202G>C)
c.2204-7899G>C (n.2204-7899G>C)
n.4543-7899G>C
c.2186-15709G>C (n.2186-15709G>C)
c.2221-7899G>C (n.2221-7899G>C)
c.2186-14739G>C (n.2186-14739G>C)
c.6493G>C (p.Glu2165Gln)
c.2186-7899G>C (n.2186-7899G>C)
c.2431+4062G>C (n.2431+4062G>C)
c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
c.1058-7899G>C (n.1058-7899G>C)
c.2129+4062G>C
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.6544G>C (p.Glu2182Gln)
c.6511G>C (p.Glu2171Gln)
c.6484G>C (p.Glu2162Gln)
13g.23337383C>TCA387521637SACSc.2185+16402G>A (n.2185+16402G>A)
c.6520G>A (p.Glu2174Lys)
c.6445+39G>A (n.6445+39G>A)
c.2177-7899G>A (n.2177-7899G>A)
c.2291+4202G>A (n.2291+4202G>A)
c.2318+4202G>A (n.2318+4202G>A)
c.2204-7899G>A (n.2204-7899G>A)
n.4543-7899G>A
c.2186-15709G>A (n.2186-15709G>A)
c.2221-7899G>A (n.2221-7899G>A)
c.2186-14739G>A (n.2186-14739G>A)
c.6493G>A (p.Glu2165Lys)
c.2186-7899G>A (n.2186-7899G>A)
c.2431+4062G>A (n.2431+4062G>A)
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
c.1058-7899G>A (n.1058-7899G>A)
c.2129+4062G>A
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.6544G>A (p.Glu2182Lys)
c.6511G>A (p.Glu2171Lys)
c.6484G>A (p.Glu2162Lys)
13g.23337384T>ACA483161331SACSc.2185+16401A>T (n.2185+16401A>T)
c.6519A>T (p.Leu2173=)
c.6445+38A>T (n.6445+38A>T)
c.2177-7900A>T (n.2177-7900A>T)
c.2291+4201A>T (n.2291+4201A>T)
c.2318+4201A>T (n.2318+4201A>T)
c.2204-7900A>T (n.2204-7900A>T)
n.4543-7900A>T
c.2186-15710A>T (n.2186-15710A>T)
c.2221-7900A>T (n.2221-7900A>T)
c.2186-14740A>T (n.2186-14740A>T)
c.6492A>T (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>T (n.2186-7900A>T)
c.2431+4061A>T (n.2431+4061A>T)
c.4242A>T (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>T (n.1058-7900A>T)
c.2129+4061A>T
c.6051A>T (p.Leu2017=)
c.6543A>T (p.Leu2181=)
c.6510A>T (p.Leu2170=)
c.6483A>T (p.Leu2161=)
13g.23337384T>CCA6911072SACSc.2185+16401A>G (n.2185+16401A>G)
c.6519A>G (p.Leu2173=)
c.6445+38A>G (n.6445+38A>G)
c.2177-7900A>G (n.2177-7900A>G)
c.2291+4201A>G (n.2291+4201A>G)
c.2318+4201A>G (n.2318+4201A>G)
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n.4543-7900A>G
c.2186-15710A>G (n.2186-15710A>G)
c.2221-7900A>G (n.2221-7900A>G)
c.2186-14740A>G (n.2186-14740A>G)
c.6492A>G (p.Leu2164=)
c.2186-7900A>G (n.2186-7900A>G)
c.2431+4061A>G (n.2431+4061A>G)
c.4242A>G (p.Leu1414=)
c.1058-7900A>G (n.1058-7900A>G)
c.2129+4061A>G
c.6051A>G (p.Leu2017=)
c.6543A>G (p.Leu2181=)
c.6510A>G (p.Leu2170=)
c.6483A>G (p.Leu2161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337384T>GCA483161330SACSc.2185+16401A>C (n.2185+16401A>C)
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c.6492A>C (p.Leu2164=)
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c.2129+4061A>C
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13g.23337384T=CA2078627515SACSc.2185+16401A= (n.2185+16401A=)
c.6519A= (p.Leu2173=)
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c.2291+4201A= (n.2291+4201A=)
c.2318+4201A= (n.2318+4201A=)
c.2204-7900A= (n.2204-7900A=)
n.4543-7900A=
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c.6051A= (p.Leu2017=)
c.6543A= (p.Leu2181=)
c.6510A= (p.Leu2170=)
c.6483A= (p.Leu2161=)
13g.23337385A>CCA387521638SACSc.2185+16400T>G (n.2185+16400T>G)
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n.4543-7901T>G
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13g.23337385A>GCA387521640SACSc.2185+16400T>C (n.2185+16400T>C)
c.6518T>C (p.Leu2173Pro)
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c.2318+4200T>C (n.2318+4200T>C)
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13g.23337385A>TCA387521639SACSc.2185+16400T>A (n.2185+16400T>A)
c.6518T>A (p.Leu2173Gln)
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c.6050T>A (p.Leu2017Gln)
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c.6509T>A (p.Leu2170Gln)
c.6482T>A (p.Leu2161Gln)
13g.23337386G>ACA6911073SACSc.2185+16399C>T (n.2185+16399C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337386G>CCA387521641SACSc.2185+16399C>G (n.2185+16399C>G)
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c.6481C= (p.Leu2161=)
13g.23337386G>TCA387521642SACSc.2185+16399C>A (n.2185+16399C>A)
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c.2129+4059C>A
c.6049C>A (p.Leu2017Ile)
c.6541C>A (p.Leu2181Ile)
c.6508C>A (p.Leu2170Ile)
c.6481C>A (p.Leu2161Ile)
13g.23337387C>ACA387521643SACSc.2185+16398G>T (n.2185+16398G>T)
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13g.23337387C=CA2078627523SACSc.2185+16398G= (n.2185+16398G=)
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13g.23337387C>GCA387521644SACSc.2185+16398G>C (n.2185+16398G>C)
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c.6489G>C (p.Met2163Ile)
c.2186-7903G>C (n.2186-7903G>C)
c.2431+4058G>C (n.2431+4058G>C)
c.4239G>C (p.Met1413Ile)
c.1058-7903G>C (n.1058-7903G>C)
c.2129+4058G>C
c.6048G>C (p.Met2016Ile)
c.6540G>C (p.Met2180Ile)
c.6507G>C (p.Met2169Ile)
c.6480G>C (p.Met2160Ile)
13g.23337387C>TCA6911074SACSc.2185+16398G>A (n.2185+16398G>A)
c.6516G>A (p.Met2172Ile)
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c.6489G>A (p.Met2163Ile)
c.2186-7903G>A (n.2186-7903G>A)
c.2431+4058G>A (n.2431+4058G>A)
c.4239G>A (p.Met1413Ile)
c.1058-7903G>A (n.1058-7903G>A)
c.2129+4058G>A
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c.6480G>A (p.Met2160Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337388A=CA2078627526SACSc.2185+16397T= (n.2185+16397T=)
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c.6539T= (p.Met2180=)
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13g.23337388A>CCA387521645SACSc.2185+16397T>G (n.2185+16397T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337389T>ACA387521649SACSc.2185+16396A>T (n.2185+16396A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23337391T>ACA387521653SACSc.2185+16394A>T (n.2185+16394A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337391T>GCA387521655SACSc.2185+16394A>C (n.2185+16394A>C)
c.6512A>C (p.Asp2171Ala)
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c.6485A>C (p.Asp2162Ala)
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c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
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c.2129+4054A>C
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13g.23337391T=CA2078627538SACSc.2185+16394A= (n.2185+16394A=)
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c.6503A= (p.Asp2168=)
c.6476A= (p.Asp2159=)
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13g.23337392C>GCA387521658SACSc.2185+16393G>C (n.2185+16393G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched