Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23337256G>A | CA246657894 | SACS | c.2185+16529C>T (n.2185+16529C>T) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.6445+166C>T (n.6445+166C>T) c.2177-7772C>T (n.2177-7772C>T) c.2291+4329C>T (n.2291+4329C>T) c.2318+4329C>T (n.2318+4329C>T) c.2204-7772C>T (n.2204-7772C>T) n.4543-7772C>T c.2186-15582C>T (n.2186-15582C>T) c.2221-7772C>T (n.2221-7772C>T) c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T) c.6620C>T (p.Ala2207Val) c.2186-7772C>T (n.2186-7772C>T) c.2431+4189C>T (n.2431+4189C>T) c.4370C>T (p.Ala1457Val) c.1058-7772C>T (n.1058-7772C>T) c.2129+4189C>T c.6179C>T (p.Ala2060Val) c.6671C>T (p.Ala2224Val) c.6638C>T (p.Ala2213Val) c.6611C>T (p.Ala2204Val) | dbSNP |
13 | g.23337256G>C | CA387521177 | SACS | c.2185+16529C>G (n.2185+16529C>G) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.6445+166C>G (n.6445+166C>G) c.2177-7772C>G (n.2177-7772C>G) c.2291+4329C>G (n.2291+4329C>G) c.2318+4329C>G (n.2318+4329C>G) c.2204-7772C>G (n.2204-7772C>G) n.4543-7772C>G c.2186-15582C>G (n.2186-15582C>G) c.2221-7772C>G (n.2221-7772C>G) c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G) c.6620C>G (p.Ala2207Gly) c.2186-7772C>G (n.2186-7772C>G) c.2431+4189C>G (n.2431+4189C>G) c.4370C>G (p.Ala1457Gly) c.1058-7772C>G (n.1058-7772C>G) c.2129+4189C>G c.6179C>G (p.Ala2060Gly) c.6671C>G (p.Ala2224Gly) c.6638C>G (p.Ala2213Gly) c.6611C>G (p.Ala2204Gly) | dbSNP |
13 | g.23337256G= | CA2078627217 | SACS | c.2185+16529C= (n.2185+16529C=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.6445+166C= (n.6445+166C=) c.2177-7772C= (n.2177-7772C=) c.2291+4329C= (n.2291+4329C=) c.2318+4329C= (n.2318+4329C=) c.2204-7772C= (n.2204-7772C=) n.4543-7772C= c.2186-15582C= (n.2186-15582C=) c.2221-7772C= (n.2221-7772C=) c.2186-14612C= (n.2186-14612C=) c.6620C= (p.Ala2207=) c.2186-7772C= (n.2186-7772C=) c.2431+4189C= (n.2431+4189C=) c.4370C= (p.Ala1457=) c.1058-7772C= (n.1058-7772C=) c.2129+4189C= c.6179C= (p.Ala2060=) c.6671C= (p.Ala2224=) c.6638C= (p.Ala2213=) c.6611C= (p.Ala2204=) | |
13 | g.23337256G>T | CA387521178 | SACS | c.2185+16529C>A (n.2185+16529C>A) c.6647C>A (p.Ala2216Asp) c.6445+166C>A (n.6445+166C>A) c.2177-7772C>A (n.2177-7772C>A) c.2291+4329C>A (n.2291+4329C>A) c.2318+4329C>A (n.2318+4329C>A) c.2204-7772C>A (n.2204-7772C>A) n.4543-7772C>A c.2186-15582C>A (n.2186-15582C>A) c.2221-7772C>A (n.2221-7772C>A) c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A) c.6620C>A (p.Ala2207Asp) c.2186-7772C>A (n.2186-7772C>A) c.2431+4189C>A (n.2431+4189C>A) c.4370C>A (p.Ala1457Asp) c.1058-7772C>A (n.1058-7772C>A) c.2129+4189C>A c.6179C>A (p.Ala2060Asp) c.6671C>A (p.Ala2224Asp) c.6638C>A (p.Ala2213Asp) c.6611C>A (p.Ala2204Asp) | |
13 | g.23337257C>A | CA387521183 | SACS | c.2185+16528G>T (n.2185+16528G>T) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.6445+165G>T (n.6445+165G>T) c.2177-7773G>T (n.2177-7773G>T) c.2291+4328G>T (n.2291+4328G>T) c.2318+4328G>T (n.2318+4328G>T) c.2204-7773G>T (n.2204-7773G>T) n.4543-7773G>T c.2186-15583G>T (n.2186-15583G>T) c.2221-7773G>T (n.2221-7773G>T) c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T) c.6619G>T (p.Ala2207Ser) c.2186-7773G>T (n.2186-7773G>T) c.2431+4188G>T (n.2431+4188G>T) c.4369G>T (p.Ala1457Ser) c.1058-7773G>T (n.1058-7773G>T) c.2129+4188G>T c.6178G>T (p.Ala2060Ser) c.6670G>T (p.Ala2224Ser) c.6637G>T (p.Ala2213Ser) c.6610G>T (p.Ala2204Ser) | |
13 | g.23337257C>G | CA387521181 | SACS | c.2185+16528G>C (n.2185+16528G>C) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.6445+165G>C (n.6445+165G>C) c.2177-7773G>C (n.2177-7773G>C) c.2291+4328G>C (n.2291+4328G>C) c.2318+4328G>C (n.2318+4328G>C) c.2204-7773G>C (n.2204-7773G>C) n.4543-7773G>C c.2186-15583G>C (n.2186-15583G>C) c.2221-7773G>C (n.2221-7773G>C) c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C) c.6619G>C (p.Ala2207Pro) c.2186-7773G>C (n.2186-7773G>C) c.2431+4188G>C (n.2431+4188G>C) c.4369G>C (p.Ala1457Pro) c.1058-7773G>C (n.1058-7773G>C) c.2129+4188G>C c.6178G>C (p.Ala2060Pro) c.6670G>C (p.Ala2224Pro) c.6637G>C (p.Ala2213Pro) c.6610G>C (p.Ala2204Pro) | |
13 | g.23337257C>T | CA387521182 | SACS | c.2185+16528G>A (n.2185+16528G>A) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.6445+165G>A (n.6445+165G>A) c.2177-7773G>A (n.2177-7773G>A) c.2291+4328G>A (n.2291+4328G>A) c.2318+4328G>A (n.2318+4328G>A) c.2204-7773G>A (n.2204-7773G>A) n.4543-7773G>A c.2186-15583G>A (n.2186-15583G>A) c.2221-7773G>A (n.2221-7773G>A) c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A) c.6619G>A (p.Ala2207Thr) c.2186-7773G>A (n.2186-7773G>A) c.2431+4188G>A (n.2431+4188G>A) c.4369G>A (p.Ala1457Thr) c.1058-7773G>A (n.1058-7773G>A) c.2129+4188G>A c.6178G>A (p.Ala2060Thr) c.6670G>A (p.Ala2224Thr) c.6637G>A (p.Ala2213Thr) c.6610G>A (p.Ala2204Thr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23337258A>C | CA387521185 | SACS | c.2185+16527T>G (n.2185+16527T>G) c.6645T>G (p.Phe2215Leu) c.6445+164T>G (n.6445+164T>G) c.2177-7774T>G (n.2177-7774T>G) c.2291+4327T>G (n.2291+4327T>G) c.2318+4327T>G (n.2318+4327T>G) c.2204-7774T>G (n.2204-7774T>G) n.4543-7774T>G c.2186-15584T>G (n.2186-15584T>G) c.2221-7774T>G (n.2221-7774T>G) c.2186-14614T>G (n.2186-14614T>G) c.6618T>G (p.Phe2206Leu) c.2186-7774T>G (n.2186-7774T>G) c.2431+4187T>G (n.2431+4187T>G) c.4368T>G (p.Phe1456Leu) c.1058-7774T>G (n.1058-7774T>G) c.2129+4187T>G c.6177T>G (p.Phe2059Leu) c.6669T>G (p.Phe2223Leu) c.6636T>G (p.Phe2212Leu) c.6609T>G (p.Phe2203Leu) | |
13 | g.23337258A>G | CA483161524 | SACS | c.2185+16527T>C (n.2185+16527T>C) c.6645T>C (p.Phe2215=) c.6445+164T>C (n.6445+164T>C) c.2177-7774T>C (n.2177-7774T>C) c.2291+4327T>C (n.2291+4327T>C) c.2318+4327T>C (n.2318+4327T>C) c.2204-7774T>C (n.2204-7774T>C) n.4543-7774T>C c.2186-15584T>C (n.2186-15584T>C) c.2221-7774T>C (n.2221-7774T>C) c.2186-14614T>C (n.2186-14614T>C) c.6618T>C (p.Phe2206=) c.2186-7774T>C (n.2186-7774T>C) c.2431+4187T>C (n.2431+4187T>C) c.4368T>C (p.Phe1456=) c.1058-7774T>C (n.1058-7774T>C) c.2129+4187T>C c.6177T>C (p.Phe2059=) c.6669T>C (p.Phe2223=) c.6636T>C (p.Phe2212=) c.6609T>C (p.Phe2203=) | |
13 | g.23337258A>T | CA387521187 | SACS | c.2185+16527T>A (n.2185+16527T>A) c.6645T>A (p.Phe2215Leu) c.6445+164T>A (n.6445+164T>A) c.2177-7774T>A (n.2177-7774T>A) c.2291+4327T>A (n.2291+4327T>A) c.2318+4327T>A (n.2318+4327T>A) c.2204-7774T>A (n.2204-7774T>A) n.4543-7774T>A c.2186-15584T>A (n.2186-15584T>A) c.2221-7774T>A (n.2221-7774T>A) c.2186-14614T>A (n.2186-14614T>A) c.6618T>A (p.Phe2206Leu) c.2186-7774T>A (n.2186-7774T>A) c.2431+4187T>A (n.2431+4187T>A) c.4368T>A (p.Phe1456Leu) c.1058-7774T>A (n.1058-7774T>A) c.2129+4187T>A c.6177T>A (p.Phe2059Leu) c.6669T>A (p.Phe2223Leu) c.6636T>A (p.Phe2212Leu) c.6609T>A (p.Phe2203Leu) | |
13 | g.23337259A>C | CA387521189 | SACS | c.2185+16526T>G (n.2185+16526T>G) c.6644T>G (p.Phe2215Cys) c.6445+163T>G (n.6445+163T>G) c.2177-7775T>G (n.2177-7775T>G) c.2291+4326T>G (n.2291+4326T>G) c.2318+4326T>G (n.2318+4326T>G) c.2204-7775T>G (n.2204-7775T>G) n.4543-7775T>G c.2186-15585T>G (n.2186-15585T>G) c.2221-7775T>G (n.2221-7775T>G) c.2186-14615T>G (n.2186-14615T>G) c.6617T>G (p.Phe2206Cys) c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G) c.2431+4186T>G (n.2431+4186T>G) c.4367T>G (p.Phe1456Cys) c.1058-7775T>G (n.1058-7775T>G) c.2129+4186T>G c.6176T>G (p.Phe2059Cys) c.6668T>G (p.Phe2223Cys) c.6635T>G (p.Phe2212Cys) c.6608T>G (p.Phe2203Cys) | |
13 | g.23337259A>G | CA387521190 | SACS | c.2185+16526T>C (n.2185+16526T>C) c.6644T>C (p.Phe2215Ser) c.6445+163T>C (n.6445+163T>C) c.2177-7775T>C (n.2177-7775T>C) c.2291+4326T>C (n.2291+4326T>C) c.2318+4326T>C (n.2318+4326T>C) c.2204-7775T>C (n.2204-7775T>C) n.4543-7775T>C c.2186-15585T>C (n.2186-15585T>C) c.2221-7775T>C (n.2221-7775T>C) c.2186-14615T>C (n.2186-14615T>C) c.6617T>C (p.Phe2206Ser) c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C) c.2431+4186T>C (n.2431+4186T>C) c.4367T>C (p.Phe1456Ser) c.1058-7775T>C (n.1058-7775T>C) c.2129+4186T>C c.6176T>C (p.Phe2059Ser) c.6668T>C (p.Phe2223Ser) c.6635T>C (p.Phe2212Ser) c.6608T>C (p.Phe2203Ser) | |
13 | g.23337259A>T | CA387521191 | SACS | c.2185+16526T>A (n.2185+16526T>A) c.6644T>A (p.Phe2215Tyr) c.6445+163T>A (n.6445+163T>A) c.2177-7775T>A (n.2177-7775T>A) c.2291+4326T>A (n.2291+4326T>A) c.2318+4326T>A (n.2318+4326T>A) c.2204-7775T>A (n.2204-7775T>A) n.4543-7775T>A c.2186-15585T>A (n.2186-15585T>A) c.2221-7775T>A (n.2221-7775T>A) c.2186-14615T>A (n.2186-14615T>A) c.6617T>A (p.Phe2206Tyr) c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A) c.2431+4186T>A (n.2431+4186T>A) c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) c.1058-7775T>A (n.1058-7775T>A) c.2129+4186T>A c.6176T>A (p.Phe2059Tyr) c.6668T>A (p.Phe2223Tyr) c.6635T>A (p.Phe2212Tyr) c.6608T>A (p.Phe2203Tyr) | |
13 | g.23337260A>C | CA387521194 | SACS | c.2185+16525T>G (n.2185+16525T>G) c.6643T>G (p.Phe2215Val) c.6445+162T>G (n.6445+162T>G) c.2177-7776T>G (n.2177-7776T>G) c.2291+4325T>G (n.2291+4325T>G) c.2318+4325T>G (n.2318+4325T>G) c.2204-7776T>G (n.2204-7776T>G) n.4543-7776T>G c.2186-15586T>G (n.2186-15586T>G) c.2221-7776T>G (n.2221-7776T>G) c.2186-14616T>G (n.2186-14616T>G) c.6616T>G (p.Phe2206Val) c.2186-7776T>G (n.2186-7776T>G) c.2431+4185T>G (n.2431+4185T>G) c.4366T>G (p.Phe1456Val) c.1058-7776T>G (n.1058-7776T>G) c.2129+4185T>G c.6175T>G (p.Phe2059Val) c.6667T>G (p.Phe2223Val) c.6634T>G (p.Phe2212Val) c.6607T>G (p.Phe2203Val) | |
13 | g.23337260A>G | CA387521197 | SACS | c.2185+16525T>C (n.2185+16525T>C) c.6643T>C (p.Phe2215Leu) c.6445+162T>C (n.6445+162T>C) c.2177-7776T>C (n.2177-7776T>C) c.2291+4325T>C (n.2291+4325T>C) c.2318+4325T>C (n.2318+4325T>C) c.2204-7776T>C (n.2204-7776T>C) n.4543-7776T>C c.2186-15586T>C (n.2186-15586T>C) c.2221-7776T>C (n.2221-7776T>C) c.2186-14616T>C (n.2186-14616T>C) c.6616T>C (p.Phe2206Leu) c.2186-7776T>C (n.2186-7776T>C) c.2431+4185T>C (n.2431+4185T>C) c.4366T>C (p.Phe1456Leu) c.1058-7776T>C (n.1058-7776T>C) c.2129+4185T>C c.6175T>C (p.Phe2059Leu) c.6667T>C (p.Phe2223Leu) c.6634T>C (p.Phe2212Leu) c.6607T>C (p.Phe2203Leu) | |
13 | g.23337260A>T | CA387521195 | SACS | c.2185+16525T>A (n.2185+16525T>A) c.6643T>A (p.Phe2215Ile) c.6445+162T>A (n.6445+162T>A) c.2177-7776T>A (n.2177-7776T>A) c.2291+4325T>A (n.2291+4325T>A) c.2318+4325T>A (n.2318+4325T>A) c.2204-7776T>A (n.2204-7776T>A) n.4543-7776T>A c.2186-15586T>A (n.2186-15586T>A) c.2221-7776T>A (n.2221-7776T>A) c.2186-14616T>A (n.2186-14616T>A) c.6616T>A (p.Phe2206Ile) c.2186-7776T>A (n.2186-7776T>A) c.2431+4185T>A (n.2431+4185T>A) c.4366T>A (p.Phe1456Ile) c.1058-7776T>A (n.1058-7776T>A) c.2129+4185T>A c.6175T>A (p.Phe2059Ile) c.6667T>A (p.Phe2223Ile) c.6634T>A (p.Phe2212Ile) c.6607T>A (p.Phe2203Ile) | |
13 | g.23337261A>C | CA387521198 | SACS | c.2185+16524T>G (n.2185+16524T>G) c.6642T>G (p.Asp2214Glu) c.6445+161T>G (n.6445+161T>G) c.2177-7777T>G (n.2177-7777T>G) c.2291+4324T>G (n.2291+4324T>G) c.2318+4324T>G (n.2318+4324T>G) c.2204-7777T>G (n.2204-7777T>G) n.4543-7777T>G c.2186-15587T>G (n.2186-15587T>G) c.2221-7777T>G (n.2221-7777T>G) c.2186-14617T>G (n.2186-14617T>G) c.6615T>G (p.Asp2205Glu) c.2186-7777T>G (n.2186-7777T>G) c.2431+4184T>G (n.2431+4184T>G) c.4365T>G (p.Asp1455Glu) c.1058-7777T>G (n.1058-7777T>G) c.2129+4184T>G c.6174T>G (p.Asp2058Glu) c.6666T>G (p.Asp2222Glu) c.6633T>G (p.Asp2211Glu) c.6606T>G (p.Asp2202Glu) | |
13 | g.23337261A>G | CA483161527 | SACS | c.2185+16524T>C (n.2185+16524T>C) c.6642T>C (p.Asp2214=) c.6445+161T>C (n.6445+161T>C) c.2177-7777T>C (n.2177-7777T>C) c.2291+4324T>C (n.2291+4324T>C) c.2318+4324T>C (n.2318+4324T>C) c.2204-7777T>C (n.2204-7777T>C) n.4543-7777T>C c.2186-15587T>C (n.2186-15587T>C) c.2221-7777T>C (n.2221-7777T>C) c.2186-14617T>C (n.2186-14617T>C) c.6615T>C (p.Asp2205=) c.2186-7777T>C (n.2186-7777T>C) c.2431+4184T>C (n.2431+4184T>C) c.4365T>C (p.Asp1455=) c.1058-7777T>C (n.1058-7777T>C) c.2129+4184T>C c.6174T>C (p.Asp2058=) c.6666T>C (p.Asp2222=) c.6633T>C (p.Asp2211=) c.6606T>C (p.Asp2202=) | |
13 | g.23337261A>T | CA387521199 | SACS | c.2185+16524T>A (n.2185+16524T>A) c.6642T>A (p.Asp2214Glu) c.6445+161T>A (n.6445+161T>A) c.2177-7777T>A (n.2177-7777T>A) c.2291+4324T>A (n.2291+4324T>A) c.2318+4324T>A (n.2318+4324T>A) c.2204-7777T>A (n.2204-7777T>A) n.4543-7777T>A c.2186-15587T>A (n.2186-15587T>A) c.2221-7777T>A (n.2221-7777T>A) c.2186-14617T>A (n.2186-14617T>A) c.6615T>A (p.Asp2205Glu) c.2186-7777T>A (n.2186-7777T>A) c.2431+4184T>A (n.2431+4184T>A) c.4365T>A (p.Asp1455Glu) c.1058-7777T>A (n.1058-7777T>A) c.2129+4184T>A c.6174T>A (p.Asp2058Glu) c.6666T>A (p.Asp2222Glu) c.6633T>A (p.Asp2211Glu) c.6606T>A (p.Asp2202Glu) | |
13 | g.23337261_23337262dup | CA2798500259 | SACS | c.2185+16523_2185+16524dup (n.2185+16523_2185+16524dup) c.6641_6642dup (p.Phe2215IlefsTer15) c.6445+160_6445+161dup (n.6445+160_6445+161dup) c.2177-7778_2177-7777dup (n.2177-7778_2177-7777dup) c.2291+4323_2291+4324dup (n.2291+4323_2291+4324dup) c.2318+4323_2318+4324dup (n.2318+4323_2318+4324dup) c.2204-7778_2204-7777dup (n.2204-7778_2204-7777dup) n.4543-7778_4543-7777dup c.2186-15588_2186-15587dup (n.2186-15588_2186-15587dup) c.2221-7778_2221-7777dup (n.2221-7778_2221-7777dup) c.2186-14618_2186-14617dup (n.2186-14618_2186-14617dup) c.6614_6615dup (p.Phe2206IlefsTer15) c.2186-7778_2186-7777dup (n.2186-7778_2186-7777dup) c.2431+4183_2431+4184dup (n.2431+4183_2431+4184dup) c.4364_4365dup (p.Phe1456IlefsTer15) c.1058-7778_1058-7777dup (n.1058-7778_1058-7777dup) c.2129+4183_2129+4184dup c.6173_6174dup (p.Phe2059IlefsTer15) c.6665_6666dup (p.Phe2223IlefsTer15) c.6632_6633dup (p.Phe2212IlefsTer15) c.6605_6606dup (p.Phe2203IlefsTer15) | |
13 | g.23337262T>A | CA387521202 | SACS | c.2185+16523A>T (n.2185+16523A>T) c.6641A>T (p.Asp2214Val) c.6445+160A>T (n.6445+160A>T) c.2177-7778A>T (n.2177-7778A>T) c.2291+4323A>T (n.2291+4323A>T) c.2318+4323A>T (n.2318+4323A>T) c.2204-7778A>T (n.2204-7778A>T) n.4543-7778A>T c.2186-15588A>T (n.2186-15588A>T) c.2221-7778A>T (n.2221-7778A>T) c.2186-14618A>T (n.2186-14618A>T) c.6614A>T (p.Asp2205Val) c.2186-7778A>T (n.2186-7778A>T) c.2431+4183A>T (n.2431+4183A>T) c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.1058-7778A>T (n.1058-7778A>T) c.2129+4183A>T c.6173A>T (p.Asp2058Val) c.6665A>T (p.Asp2222Val) c.6632A>T (p.Asp2211Val) c.6605A>T (p.Asp2202Val) | |
13 | g.23337262T>C | CA387521204 | SACS | c.2185+16523A>G (n.2185+16523A>G) c.6641A>G (p.Asp2214Gly) c.6445+160A>G (n.6445+160A>G) c.2177-7778A>G (n.2177-7778A>G) c.2291+4323A>G (n.2291+4323A>G) c.2318+4323A>G (n.2318+4323A>G) c.2204-7778A>G (n.2204-7778A>G) n.4543-7778A>G c.2186-15588A>G (n.2186-15588A>G) c.2221-7778A>G (n.2221-7778A>G) c.2186-14618A>G (n.2186-14618A>G) c.6614A>G (p.Asp2205Gly) c.2186-7778A>G (n.2186-7778A>G) c.2431+4183A>G (n.2431+4183A>G) c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.1058-7778A>G (n.1058-7778A>G) c.2129+4183A>G c.6173A>G (p.Asp2058Gly) c.6665A>G (p.Asp2222Gly) c.6632A>G (p.Asp2211Gly) c.6605A>G (p.Asp2202Gly) | |
13 | g.23337262T>G | CA387521205 | SACS | c.2185+16523A>C (n.2185+16523A>C) c.6641A>C (p.Asp2214Ala) c.6445+160A>C (n.6445+160A>C) c.2177-7778A>C (n.2177-7778A>C) c.2291+4323A>C (n.2291+4323A>C) c.2318+4323A>C (n.2318+4323A>C) c.2204-7778A>C (n.2204-7778A>C) n.4543-7778A>C c.2186-15588A>C (n.2186-15588A>C) c.2221-7778A>C (n.2221-7778A>C) c.2186-14618A>C (n.2186-14618A>C) c.6614A>C (p.Asp2205Ala) c.2186-7778A>C (n.2186-7778A>C) c.2431+4183A>C (n.2431+4183A>C) c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.1058-7778A>C (n.1058-7778A>C) c.2129+4183A>C c.6173A>C (p.Asp2058Ala) c.6665A>C (p.Asp2222Ala) c.6632A>C (p.Asp2211Ala) c.6605A>C (p.Asp2202Ala) | |
13 | g.23337263C>A | CA387521207 | SACS | c.2185+16522G>T (n.2185+16522G>T) c.6640G>T (p.Asp2214Tyr) c.6445+159G>T (n.6445+159G>T) c.2177-7779G>T (n.2177-7779G>T) c.2291+4322G>T (n.2291+4322G>T) c.2318+4322G>T (n.2318+4322G>T) c.2204-7779G>T (n.2204-7779G>T) n.4543-7779G>T c.2186-15589G>T (n.2186-15589G>T) c.2221-7779G>T (n.2221-7779G>T) c.2186-14619G>T (n.2186-14619G>T) c.6613G>T (p.Asp2205Tyr) c.2186-7779G>T (n.2186-7779G>T) c.2431+4182G>T (n.2431+4182G>T) c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.1058-7779G>T (n.1058-7779G>T) c.2129+4182G>T c.6172G>T (p.Asp2058Tyr) c.6664G>T (p.Asp2222Tyr) c.6631G>T (p.Asp2211Tyr) c.6604G>T (p.Asp2202Tyr) | |
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13 | g.23337265T>C | CA387521215 | SACS | c.2185+16520A>G (n.2185+16520A>G) c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.6445+157A>G (n.6445+157A>G) c.2177-7781A>G (n.2177-7781A>G) c.2291+4320A>G (n.2291+4320A>G) c.2318+4320A>G (n.2318+4320A>G) c.2204-7781A>G (n.2204-7781A>G) n.4543-7781A>G c.2186-15591A>G (n.2186-15591A>G) c.2221-7781A>G (n.2221-7781A>G) c.2186-14621A>G (n.2186-14621A>G) c.6611A>G (p.Lys2204Arg) c.2186-7781A>G (n.2186-7781A>G) c.2431+4180A>G (n.2431+4180A>G) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.1058-7781A>G (n.1058-7781A>G) c.2129+4180A>G c.6170A>G (p.Lys2057Arg) c.6662A>G (p.Lys2221Arg) c.6629A>G (p.Lys2210Arg) c.6602A>G (p.Lys2201Arg) | |
13 | g.23337265T>G | CA387521216 | SACS | c.2185+16520A>C (n.2185+16520A>C) c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.6445+157A>C (n.6445+157A>C) c.2177-7781A>C (n.2177-7781A>C) c.2291+4320A>C (n.2291+4320A>C) c.2318+4320A>C (n.2318+4320A>C) c.2204-7781A>C (n.2204-7781A>C) n.4543-7781A>C c.2186-15591A>C (n.2186-15591A>C) c.2221-7781A>C (n.2221-7781A>C) c.2186-14621A>C (n.2186-14621A>C) c.6611A>C (p.Lys2204Thr) c.2186-7781A>C (n.2186-7781A>C) c.2431+4180A>C (n.2431+4180A>C) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.1058-7781A>C (n.1058-7781A>C) c.2129+4180A>C c.6170A>C (p.Lys2057Thr) c.6662A>C (p.Lys2221Thr) c.6629A>C (p.Lys2210Thr) c.6602A>C (p.Lys2201Thr) | |
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13 | g.23337266T>G | CA387521217 | SACS | c.2185+16519A>C (n.2185+16519A>C) c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.6445+156A>C (n.6445+156A>C) c.2177-7782A>C (n.2177-7782A>C) c.2291+4319A>C (n.2291+4319A>C) c.2318+4319A>C (n.2318+4319A>C) c.2204-7782A>C (n.2204-7782A>C) n.4543-7782A>C c.2186-15592A>C (n.2186-15592A>C) c.2221-7782A>C (n.2221-7782A>C) c.2186-14622A>C (n.2186-14622A>C) c.6610A>C (p.Lys2204Gln) c.2186-7782A>C (n.2186-7782A>C) c.2431+4179A>C (n.2431+4179A>C) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.1058-7782A>C (n.1058-7782A>C) c.2129+4179A>C c.6169A>C (p.Lys2057Gln) c.6661A>C (p.Lys2221Gln) c.6628A>C (p.Lys2210Gln) c.6601A>C (p.Lys2201Gln) | |
13 | g.23337267T>A | CA483161546 | SACS | c.2185+16518A>T (n.2185+16518A>T) c.6636A>T (p.Ala2212=) c.6445+155A>T (n.6445+155A>T) c.2177-7783A>T (n.2177-7783A>T) c.2291+4318A>T (n.2291+4318A>T) c.2318+4318A>T (n.2318+4318A>T) c.2204-7783A>T (n.2204-7783A>T) n.4543-7783A>T c.2186-15593A>T (n.2186-15593A>T) c.2221-7783A>T (n.2221-7783A>T) c.2186-14623A>T (n.2186-14623A>T) c.6609A>T (p.Ala2203=) c.2186-7783A>T (n.2186-7783A>T) c.2431+4178A>T (n.2431+4178A>T) c.4359A>T (p.Ala1453=) c.1058-7783A>T (n.1058-7783A>T) c.2129+4178A>T c.6168A>T (p.Ala2056=) c.6660A>T (p.Ala2220=) c.6627A>T (p.Ala2209=) c.6600A>T (p.Ala2200=) | |
13 | g.23337267T>C | CA483161547 | SACS | c.2185+16518A>G (n.2185+16518A>G) c.6636A>G (p.Ala2212=) c.6445+155A>G (n.6445+155A>G) c.2177-7783A>G (n.2177-7783A>G) c.2291+4318A>G (n.2291+4318A>G) c.2318+4318A>G (n.2318+4318A>G) c.2204-7783A>G (n.2204-7783A>G) n.4543-7783A>G c.2186-15593A>G (n.2186-15593A>G) c.2221-7783A>G (n.2221-7783A>G) c.2186-14623A>G (n.2186-14623A>G) c.6609A>G (p.Ala2203=) c.2186-7783A>G (n.2186-7783A>G) c.2431+4178A>G (n.2431+4178A>G) c.4359A>G (p.Ala1453=) c.1058-7783A>G (n.1058-7783A>G) c.2129+4178A>G c.6168A>G (p.Ala2056=) c.6660A>G (p.Ala2220=) c.6627A>G (p.Ala2209=) c.6600A>G (p.Ala2200=) | ClinVar |
13 | g.23337267T>G | CA483161548 | SACS | c.2185+16518A>C (n.2185+16518A>C) c.6636A>C (p.Ala2212=) c.6445+155A>C (n.6445+155A>C) c.2177-7783A>C (n.2177-7783A>C) c.2291+4318A>C (n.2291+4318A>C) c.2318+4318A>C (n.2318+4318A>C) c.2204-7783A>C (n.2204-7783A>C) n.4543-7783A>C c.2186-15593A>C (n.2186-15593A>C) c.2221-7783A>C (n.2221-7783A>C) c.2186-14623A>C (n.2186-14623A>C) c.6609A>C (p.Ala2203=) c.2186-7783A>C (n.2186-7783A>C) c.2431+4178A>C (n.2431+4178A>C) c.4359A>C (p.Ala1453=) c.1058-7783A>C (n.1058-7783A>C) c.2129+4178A>C c.6168A>C (p.Ala2056=) c.6660A>C (p.Ala2220=) c.6627A>C (p.Ala2209=) c.6600A>C (p.Ala2200=) | |
13 | g.23337268G>A | CA387521223 | SACS | c.2185+16517C>T (n.2185+16517C>T) c.6635C>T (p.Ala2212Val) c.6445+154C>T (n.6445+154C>T) c.2177-7784C>T (n.2177-7784C>T) c.2291+4317C>T (n.2291+4317C>T) c.2318+4317C>T (n.2318+4317C>T) c.2204-7784C>T (n.2204-7784C>T) n.4543-7784C>T c.2186-15594C>T (n.2186-15594C>T) c.2221-7784C>T (n.2221-7784C>T) c.2186-14624C>T (n.2186-14624C>T) c.6608C>T (p.Ala2203Val) c.2186-7784C>T (n.2186-7784C>T) c.2431+4177C>T (n.2431+4177C>T) c.4358C>T (p.Ala1453Val) c.1058-7784C>T (n.1058-7784C>T) c.2129+4177C>T c.6167C>T (p.Ala2056Val) c.6659C>T (p.Ala2220Val) c.6626C>T (p.Ala2209Val) c.6599C>T (p.Ala2200Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337268G>C | CA246657898 | SACS | c.2185+16517C>G (n.2185+16517C>G) c.6635C>G (p.Ala2212Gly) c.6445+154C>G (n.6445+154C>G) c.2177-7784C>G (n.2177-7784C>G) c.2291+4317C>G (n.2291+4317C>G) c.2318+4317C>G (n.2318+4317C>G) c.2204-7784C>G (n.2204-7784C>G) n.4543-7784C>G c.2186-15594C>G (n.2186-15594C>G) c.2221-7784C>G (n.2221-7784C>G) c.2186-14624C>G (n.2186-14624C>G) c.6608C>G (p.Ala2203Gly) c.2186-7784C>G (n.2186-7784C>G) c.2431+4177C>G (n.2431+4177C>G) c.4358C>G (p.Ala1453Gly) c.1058-7784C>G (n.1058-7784C>G) c.2129+4177C>G c.6167C>G (p.Ala2056Gly) c.6659C>G (p.Ala2220Gly) c.6626C>G (p.Ala2209Gly) c.6599C>G (p.Ala2200Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337268G= | CA2078627220 | SACS | c.2185+16517C= (n.2185+16517C=) c.6635C= (p.Ala2212=) c.6445+154C= (n.6445+154C=) c.2177-7784C= (n.2177-7784C=) c.2291+4317C= (n.2291+4317C=) c.2318+4317C= (n.2318+4317C=) c.2204-7784C= (n.2204-7784C=) n.4543-7784C= c.2186-15594C= (n.2186-15594C=) c.2221-7784C= (n.2221-7784C=) c.2186-14624C= (n.2186-14624C=) c.6608C= (p.Ala2203=) c.2186-7784C= (n.2186-7784C=) c.2431+4177C= (n.2431+4177C=) c.4358C= (p.Ala1453=) c.1058-7784C= (n.1058-7784C=) c.2129+4177C= c.6167C= (p.Ala2056=) c.6659C= (p.Ala2220=) c.6626C= (p.Ala2209=) c.6599C= (p.Ala2200=) | |
13 | g.23337268G>T | CA387521225 | SACS | c.2185+16517C>A (n.2185+16517C>A) c.6635C>A (p.Ala2212Glu) c.6445+154C>A (n.6445+154C>A) c.2177-7784C>A (n.2177-7784C>A) c.2291+4317C>A (n.2291+4317C>A) c.2318+4317C>A (n.2318+4317C>A) c.2204-7784C>A (n.2204-7784C>A) n.4543-7784C>A c.2186-15594C>A (n.2186-15594C>A) c.2221-7784C>A (n.2221-7784C>A) c.2186-14624C>A (n.2186-14624C>A) c.6608C>A (p.Ala2203Glu) c.2186-7784C>A (n.2186-7784C>A) c.2431+4177C>A (n.2431+4177C>A) c.4358C>A (p.Ala1453Glu) c.1058-7784C>A (n.1058-7784C>A) c.2129+4177C>A c.6167C>A (p.Ala2056Glu) c.6659C>A (p.Ala2220Glu) c.6626C>A (p.Ala2209Glu) c.6599C>A (p.Ala2200Glu) | |
13 | g.23337311_23337312insAGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAA | CA2622329013 | SACS | c.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.6635_6636insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2212_Lys2213insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2318+4317_2318+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2318+4317_2318+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2204-7784_2204-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2204-7784_2204-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) n.4543-7784_4543-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC c.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.6608_6609insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2203_Lys2204insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.4358_4359insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala1453_Lys1454insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC) c.2129+4177_2129+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC c.6167_6168insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2056_Lys2057insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.6659_6660insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2220_Lys2221insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.6626_6627insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2209_Lys2210insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) c.6599_6600insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2200_Lys2201insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla) | gnomAD v4 |
13 | g.23337269C>A | CA387521228 | SACS | c.2185+16516G>T (n.2185+16516G>T) c.6634G>T (p.Ala2212Ser) c.6445+153G>T (n.6445+153G>T) c.2177-7785G>T (n.2177-7785G>T) c.2291+4316G>T (n.2291+4316G>T) c.2318+4316G>T (n.2318+4316G>T) c.2204-7785G>T (n.2204-7785G>T) n.4543-7785G>T c.2186-15595G>T (n.2186-15595G>T) c.2221-7785G>T (n.2221-7785G>T) c.2186-14625G>T (n.2186-14625G>T) c.6607G>T (p.Ala2203Ser) c.2186-7785G>T (n.2186-7785G>T) c.2431+4176G>T (n.2431+4176G>T) c.4357G>T (p.Ala1453Ser) c.1058-7785G>T (n.1058-7785G>T) c.2129+4176G>T c.6166G>T (p.Ala2056Ser) c.6658G>T (p.Ala2220Ser) c.6625G>T (p.Ala2209Ser) c.6598G>T (p.Ala2200Ser) | |
13 | g.23337269C= | CA2078627222 | SACS | c.2185+16516G= (n.2185+16516G=) c.6634G= (p.Ala2212=) c.6445+153G= (n.6445+153G=) c.2177-7785G= (n.2177-7785G=) c.2291+4316G= (n.2291+4316G=) c.2318+4316G= (n.2318+4316G=) c.2204-7785G= (n.2204-7785G=) n.4543-7785G= c.2186-15595G= (n.2186-15595G=) c.2221-7785G= (n.2221-7785G=) c.2186-14625G= (n.2186-14625G=) c.6607G= (p.Ala2203=) c.2186-7785G= (n.2186-7785G=) c.2431+4176G= (n.2431+4176G=) c.4357G= (p.Ala1453=) c.1058-7785G= (n.1058-7785G=) c.2129+4176G= c.6166G= (p.Ala2056=) c.6658G= (p.Ala2220=) c.6625G= (p.Ala2209=) c.6598G= (p.Ala2200=) | |
13 | g.23337269C>G | CA387521231 | SACS | c.2185+16516G>C (n.2185+16516G>C) c.6634G>C (p.Ala2212Pro) c.6445+153G>C (n.6445+153G>C) c.2177-7785G>C (n.2177-7785G>C) c.2291+4316G>C (n.2291+4316G>C) c.2318+4316G>C (n.2318+4316G>C) c.2204-7785G>C (n.2204-7785G>C) n.4543-7785G>C c.2186-15595G>C (n.2186-15595G>C) c.2221-7785G>C (n.2221-7785G>C) c.2186-14625G>C (n.2186-14625G>C) c.6607G>C (p.Ala2203Pro) c.2186-7785G>C (n.2186-7785G>C) c.2431+4176G>C (n.2431+4176G>C) c.4357G>C (p.Ala1453Pro) c.1058-7785G>C (n.1058-7785G>C) c.2129+4176G>C c.6166G>C (p.Ala2056Pro) c.6658G>C (p.Ala2220Pro) c.6625G>C (p.Ala2209Pro) c.6598G>C (p.Ala2200Pro) | |
13 | g.23337269C>T | CA387521229 | SACS | c.2185+16516G>A (n.2185+16516G>A) c.6634G>A (p.Ala2212Thr) c.6445+153G>A (n.6445+153G>A) c.2177-7785G>A (n.2177-7785G>A) c.2291+4316G>A (n.2291+4316G>A) c.2318+4316G>A (n.2318+4316G>A) c.2204-7785G>A (n.2204-7785G>A) n.4543-7785G>A c.2186-15595G>A (n.2186-15595G>A) c.2221-7785G>A (n.2221-7785G>A) c.2186-14625G>A (n.2186-14625G>A) c.6607G>A (p.Ala2203Thr) c.2186-7785G>A (n.2186-7785G>A) c.2431+4176G>A (n.2431+4176G>A) c.4357G>A (p.Ala1453Thr) c.1058-7785G>A (n.1058-7785G>A) c.2129+4176G>A c.6166G>A (p.Ala2056Thr) c.6658G>A (p.Ala2220Thr) c.6625G>A (p.Ala2209Thr) c.6598G>A (p.Ala2200Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337270T>A | CA387521233 | SACS | c.2185+16515A>T (n.2185+16515A>T) c.6633A>T (p.Arg2211Ser) c.6445+152A>T (n.6445+152A>T) c.2177-7786A>T (n.2177-7786A>T) c.2291+4315A>T (n.2291+4315A>T) c.2318+4315A>T (n.2318+4315A>T) c.2204-7786A>T (n.2204-7786A>T) n.4543-7786A>T c.2186-15596A>T (n.2186-15596A>T) c.2221-7786A>T (n.2221-7786A>T) c.2186-14626A>T (n.2186-14626A>T) c.6606A>T (p.Arg2202Ser) c.2186-7786A>T (n.2186-7786A>T) c.2431+4175A>T (n.2431+4175A>T) c.4356A>T (p.Arg1452Ser) c.1058-7786A>T (n.1058-7786A>T) c.2129+4175A>T c.6165A>T (p.Arg2055Ser) c.6657A>T (p.Arg2219Ser) c.6624A>T (p.Arg2208Ser) c.6597A>T (p.Arg2199Ser) | |
13 | g.23337270T>C | CA483161554 | SACS | c.2185+16515A>G (n.2185+16515A>G) c.6633A>G (p.Arg2211=) c.6445+152A>G (n.6445+152A>G) c.2177-7786A>G (n.2177-7786A>G) c.2291+4315A>G (n.2291+4315A>G) c.2318+4315A>G (n.2318+4315A>G) c.2204-7786A>G (n.2204-7786A>G) n.4543-7786A>G c.2186-15596A>G (n.2186-15596A>G) c.2221-7786A>G (n.2221-7786A>G) c.2186-14626A>G (n.2186-14626A>G) c.6606A>G (p.Arg2202=) c.2186-7786A>G (n.2186-7786A>G) c.2431+4175A>G (n.2431+4175A>G) c.4356A>G (p.Arg1452=) c.1058-7786A>G (n.1058-7786A>G) c.2129+4175A>G c.6165A>G (p.Arg2055=) c.6657A>G (p.Arg2219=) c.6624A>G (p.Arg2208=) c.6597A>G (p.Arg2199=) | |
13 | g.23337270T>G | CA387521234 | SACS | c.2185+16515A>C (n.2185+16515A>C) c.6633A>C (p.Arg2211Ser) c.6445+152A>C (n.6445+152A>C) c.2177-7786A>C (n.2177-7786A>C) c.2291+4315A>C (n.2291+4315A>C) c.2318+4315A>C (n.2318+4315A>C) c.2204-7786A>C (n.2204-7786A>C) n.4543-7786A>C c.2186-15596A>C (n.2186-15596A>C) c.2221-7786A>C (n.2221-7786A>C) c.2186-14626A>C (n.2186-14626A>C) c.6606A>C (p.Arg2202Ser) c.2186-7786A>C (n.2186-7786A>C) c.2431+4175A>C (n.2431+4175A>C) c.4356A>C (p.Arg1452Ser) c.1058-7786A>C (n.1058-7786A>C) c.2129+4175A>C c.6165A>C (p.Arg2055Ser) c.6657A>C (p.Arg2219Ser) c.6624A>C (p.Arg2208Ser) c.6597A>C (p.Arg2199Ser) | dbSNP |
13 | g.23337270T= | CA2078627227 | SACS | c.2185+16515A= (n.2185+16515A=) c.6633A= (p.Arg2211=) c.6445+152A= (n.6445+152A=) c.2177-7786A= (n.2177-7786A=) c.2291+4315A= (n.2291+4315A=) c.2318+4315A= (n.2318+4315A=) c.2204-7786A= (n.2204-7786A=) n.4543-7786A= c.2186-15596A= (n.2186-15596A=) c.2221-7786A= (n.2221-7786A=) c.2186-14626A= (n.2186-14626A=) c.6606A= (p.Arg2202=) c.2186-7786A= (n.2186-7786A=) c.2431+4175A= (n.2431+4175A=) c.4356A= (p.Arg1452=) c.1058-7786A= (n.1058-7786A=) c.2129+4175A= c.6165A= (p.Arg2055=) c.6657A= (p.Arg2219=) c.6624A= (p.Arg2208=) c.6597A= (p.Arg2199=) | |
13 | g.23337271C>A | CA387521235 | SACS | c.2185+16514G>T (n.2185+16514G>T) c.6632G>T (p.Arg2211Ile) c.6445+151G>T (n.6445+151G>T) c.2177-7787G>T (n.2177-7787G>T) c.2291+4314G>T (n.2291+4314G>T) c.2318+4314G>T (n.2318+4314G>T) c.2204-7787G>T (n.2204-7787G>T) n.4543-7787G>T c.2186-15597G>T (n.2186-15597G>T) c.2221-7787G>T (n.2221-7787G>T) c.2186-14627G>T (n.2186-14627G>T) c.6605G>T (p.Arg2202Ile) c.2186-7787G>T (n.2186-7787G>T) c.2431+4174G>T (n.2431+4174G>T) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.1058-7787G>T (n.1058-7787G>T) c.2129+4174G>T c.6164G>T (p.Arg2055Ile) c.6656G>T (p.Arg2219Ile) c.6623G>T (p.Arg2208Ile) c.6596G>T (p.Arg2199Ile) | |
13 | g.23337271C= | CA2078627233 | SACS | c.2185+16514G= (n.2185+16514G=) c.6632G= (p.Arg2211=) c.6445+151G= (n.6445+151G=) c.2177-7787G= (n.2177-7787G=) c.2291+4314G= (n.2291+4314G=) c.2318+4314G= (n.2318+4314G=) c.2204-7787G= (n.2204-7787G=) n.4543-7787G= c.2186-15597G= (n.2186-15597G=) c.2221-7787G= (n.2221-7787G=) c.2186-14627G= (n.2186-14627G=) c.6605G= (p.Arg2202=) c.2186-7787G= (n.2186-7787G=) c.2431+4174G= (n.2431+4174G=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.1058-7787G= (n.1058-7787G=) c.2129+4174G= c.6164G= (p.Arg2055=) c.6656G= (p.Arg2219=) c.6623G= (p.Arg2208=) c.6596G= (p.Arg2199=) | |
13 | g.23337271C>G | CA387521236 | SACS | c.2185+16514G>C (n.2185+16514G>C) c.6632G>C (p.Arg2211Thr) c.6445+151G>C (n.6445+151G>C) c.2177-7787G>C (n.2177-7787G>C) c.2291+4314G>C (n.2291+4314G>C) c.2318+4314G>C (n.2318+4314G>C) c.2204-7787G>C (n.2204-7787G>C) n.4543-7787G>C c.2186-15597G>C (n.2186-15597G>C) c.2221-7787G>C (n.2221-7787G>C) c.2186-14627G>C (n.2186-14627G>C) c.6605G>C (p.Arg2202Thr) c.2186-7787G>C (n.2186-7787G>C) c.2431+4174G>C (n.2431+4174G>C) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.1058-7787G>C (n.1058-7787G>C) c.2129+4174G>C c.6164G>C (p.Arg2055Thr) c.6656G>C (p.Arg2219Thr) c.6623G>C (p.Arg2208Thr) c.6596G>C (p.Arg2199Thr) | |
13 | g.23337271C>T | CA6911055 | SACS | c.2185+16514G>A (n.2185+16514G>A) c.6632G>A (p.Arg2211Lys) c.6445+151G>A (n.6445+151G>A) c.2177-7787G>A (n.2177-7787G>A) c.2291+4314G>A (n.2291+4314G>A) c.2318+4314G>A (n.2318+4314G>A) c.2204-7787G>A (n.2204-7787G>A) n.4543-7787G>A c.2186-15597G>A (n.2186-15597G>A) c.2221-7787G>A (n.2221-7787G>A) c.2186-14627G>A (n.2186-14627G>A) c.6605G>A (p.Arg2202Lys) c.2186-7787G>A (n.2186-7787G>A) c.2431+4174G>A (n.2431+4174G>A) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.1058-7787G>A (n.1058-7787G>A) c.2129+4174G>A c.6164G>A (p.Arg2055Lys) c.6656G>A (p.Arg2219Lys) c.6623G>A (p.Arg2208Lys) c.6596G>A (p.Arg2199Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337272T>A | CA387521238 | SACS | c.2185+16513A>T (n.2185+16513A>T) c.6631A>T (p.Arg2211Ter) c.6445+150A>T (n.6445+150A>T) c.2177-7788A>T (n.2177-7788A>T) c.2291+4313A>T (n.2291+4313A>T) c.2318+4313A>T (n.2318+4313A>T) c.2204-7788A>T (n.2204-7788A>T) n.4543-7788A>T c.2186-15598A>T (n.2186-15598A>T) c.2221-7788A>T (n.2221-7788A>T) c.2186-14628A>T (n.2186-14628A>T) c.6604A>T (p.Arg2202Ter) c.2186-7788A>T (n.2186-7788A>T) c.2431+4173A>T (n.2431+4173A>T) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.1058-7788A>T (n.1058-7788A>T) c.2129+4173A>T c.6163A>T (p.Arg2055Ter) c.6655A>T (p.Arg2219Ter) c.6622A>T (p.Arg2208Ter) c.6595A>T (p.Arg2199Ter) | |
13 | g.23337272T>C | CA387521240 | SACS | c.2185+16513A>G (n.2185+16513A>G) c.6631A>G (p.Arg2211Gly) c.6445+150A>G (n.6445+150A>G) c.2177-7788A>G (n.2177-7788A>G) c.2291+4313A>G (n.2291+4313A>G) c.2318+4313A>G (n.2318+4313A>G) c.2204-7788A>G (n.2204-7788A>G) n.4543-7788A>G c.2186-15598A>G (n.2186-15598A>G) c.2221-7788A>G (n.2221-7788A>G) c.2186-14628A>G (n.2186-14628A>G) c.6604A>G (p.Arg2202Gly) c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G) c.2431+4173A>G (n.2431+4173A>G) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.1058-7788A>G (n.1058-7788A>G) c.2129+4173A>G c.6163A>G (p.Arg2055Gly) c.6655A>G (p.Arg2219Gly) c.6622A>G (p.Arg2208Gly) c.6595A>G (p.Arg2199Gly) | |
13 | g.23337272T>G | CA483161559 | SACS | c.2185+16513A>C (n.2185+16513A>C) c.6631A>C (p.Arg2211=) c.6445+150A>C (n.6445+150A>C) c.2177-7788A>C (n.2177-7788A>C) c.2291+4313A>C (n.2291+4313A>C) c.2318+4313A>C (n.2318+4313A>C) c.2204-7788A>C (n.2204-7788A>C) n.4543-7788A>C c.2186-15598A>C (n.2186-15598A>C) c.2221-7788A>C (n.2221-7788A>C) c.2186-14628A>C (n.2186-14628A>C) c.6604A>C (p.Arg2202=) c.2186-7788A>C (n.2186-7788A>C) c.2431+4173A>C (n.2431+4173A>C) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.1058-7788A>C (n.1058-7788A>C) c.2129+4173A>C c.6163A>C (p.Arg2055=) c.6655A>C (p.Arg2219=) c.6622A>C (p.Arg2208=) c.6595A>C (p.Arg2199=) | |
13 | g.23337273A>C | CA483161561 | SACS | c.2185+16512T>G (n.2185+16512T>G) c.6630T>G (p.Pro2210=) c.6445+149T>G (n.6445+149T>G) c.2177-7789T>G (n.2177-7789T>G) c.2291+4312T>G (n.2291+4312T>G) c.2318+4312T>G (n.2318+4312T>G) c.2204-7789T>G (n.2204-7789T>G) n.4543-7789T>G c.2186-15599T>G (n.2186-15599T>G) c.2221-7789T>G (n.2221-7789T>G) c.2186-14629T>G (n.2186-14629T>G) c.6603T>G (p.Pro2201=) c.2186-7789T>G (n.2186-7789T>G) c.2431+4172T>G (n.2431+4172T>G) c.4353T>G (p.Pro1451=) c.1058-7789T>G (n.1058-7789T>G) c.2129+4172T>G c.6162T>G (p.Pro2054=) c.6654T>G (p.Pro2218=) c.6621T>G (p.Pro2207=) c.6594T>G (p.Pro2198=) | |
13 | g.23337273A>G | CA483161564 | SACS | c.2185+16512T>C (n.2185+16512T>C) c.6630T>C (p.Pro2210=) c.6445+149T>C (n.6445+149T>C) c.2177-7789T>C (n.2177-7789T>C) c.2291+4312T>C (n.2291+4312T>C) c.2318+4312T>C (n.2318+4312T>C) c.2204-7789T>C (n.2204-7789T>C) n.4543-7789T>C c.2186-15599T>C (n.2186-15599T>C) c.2221-7789T>C (n.2221-7789T>C) c.2186-14629T>C (n.2186-14629T>C) c.6603T>C (p.Pro2201=) c.2186-7789T>C (n.2186-7789T>C) c.2431+4172T>C (n.2431+4172T>C) c.4353T>C (p.Pro1451=) c.1058-7789T>C (n.1058-7789T>C) c.2129+4172T>C c.6162T>C (p.Pro2054=) c.6654T>C (p.Pro2218=) c.6621T>C (p.Pro2207=) c.6594T>C (p.Pro2198=) | |
13 | g.23337273A>T | CA483161565 | SACS | c.2185+16512T>A (n.2185+16512T>A) c.6630T>A (p.Pro2210=) c.6445+149T>A (n.6445+149T>A) c.2177-7789T>A (n.2177-7789T>A) c.2291+4312T>A (n.2291+4312T>A) c.2318+4312T>A (n.2318+4312T>A) c.2204-7789T>A (n.2204-7789T>A) n.4543-7789T>A c.2186-15599T>A (n.2186-15599T>A) c.2221-7789T>A (n.2221-7789T>A) c.2186-14629T>A (n.2186-14629T>A) c.6603T>A (p.Pro2201=) c.2186-7789T>A (n.2186-7789T>A) c.2431+4172T>A (n.2431+4172T>A) c.4353T>A (p.Pro1451=) c.1058-7789T>A (n.1058-7789T>A) c.2129+4172T>A c.6162T>A (p.Pro2054=) c.6654T>A (p.Pro2218=) c.6621T>A (p.Pro2207=) c.6594T>A (p.Pro2198=) | |
13 | g.23337274G>A | CA387521244 | SACS | c.2185+16511C>T (n.2185+16511C>T) c.6629C>T (p.Pro2210Leu) c.6445+148C>T (n.6445+148C>T) c.2177-7790C>T (n.2177-7790C>T) c.2291+4311C>T (n.2291+4311C>T) c.2318+4311C>T (n.2318+4311C>T) c.2204-7790C>T (n.2204-7790C>T) n.4543-7790C>T c.2186-15600C>T (n.2186-15600C>T) c.2221-7790C>T (n.2221-7790C>T) c.2186-14630C>T (n.2186-14630C>T) c.6602C>T (p.Pro2201Leu) c.2186-7790C>T (n.2186-7790C>T) c.2431+4171C>T (n.2431+4171C>T) c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.1058-7790C>T (n.1058-7790C>T) c.2129+4171C>T c.6161C>T (p.Pro2054Leu) c.6653C>T (p.Pro2218Leu) c.6620C>T (p.Pro2207Leu) c.6593C>T (p.Pro2198Leu) | dbSNP |
13 | g.23337274G>C | CA387521242 | SACS | c.2185+16511C>G (n.2185+16511C>G) c.6629C>G (p.Pro2210Arg) c.6445+148C>G (n.6445+148C>G) c.2177-7790C>G (n.2177-7790C>G) c.2291+4311C>G (n.2291+4311C>G) c.2318+4311C>G (n.2318+4311C>G) c.2204-7790C>G (n.2204-7790C>G) n.4543-7790C>G c.2186-15600C>G (n.2186-15600C>G) c.2221-7790C>G (n.2221-7790C>G) c.2186-14630C>G (n.2186-14630C>G) c.6602C>G (p.Pro2201Arg) c.2186-7790C>G (n.2186-7790C>G) c.2431+4171C>G (n.2431+4171C>G) c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.1058-7790C>G (n.1058-7790C>G) c.2129+4171C>G c.6161C>G (p.Pro2054Arg) c.6653C>G (p.Pro2218Arg) c.6620C>G (p.Pro2207Arg) c.6593C>G (p.Pro2198Arg) | |
13 | g.23337274G= | CA2078627237 | SACS | c.2185+16511C= (n.2185+16511C=) c.6629C= (p.Pro2210=) c.6445+148C= (n.6445+148C=) c.2177-7790C= (n.2177-7790C=) c.2291+4311C= (n.2291+4311C=) c.2318+4311C= (n.2318+4311C=) c.2204-7790C= (n.2204-7790C=) n.4543-7790C= c.2186-15600C= (n.2186-15600C=) c.2221-7790C= (n.2221-7790C=) c.2186-14630C= (n.2186-14630C=) c.6602C= (p.Pro2201=) c.2186-7790C= (n.2186-7790C=) c.2431+4171C= (n.2431+4171C=) c.4352C= (p.Pro1451=) c.1058-7790C= (n.1058-7790C=) c.2129+4171C= c.6161C= (p.Pro2054=) c.6653C= (p.Pro2218=) c.6620C= (p.Pro2207=) c.6593C= (p.Pro2198=) | |
13 | g.23337274G>T | CA387521243 | SACS | c.2185+16511C>A (n.2185+16511C>A) c.6629C>A (p.Pro2210His) c.6445+148C>A (n.6445+148C>A) c.2177-7790C>A (n.2177-7790C>A) c.2291+4311C>A (n.2291+4311C>A) c.2318+4311C>A (n.2318+4311C>A) c.2204-7790C>A (n.2204-7790C>A) n.4543-7790C>A c.2186-15600C>A (n.2186-15600C>A) c.2221-7790C>A (n.2221-7790C>A) c.2186-14630C>A (n.2186-14630C>A) c.6602C>A (p.Pro2201His) c.2186-7790C>A (n.2186-7790C>A) c.2431+4171C>A (n.2431+4171C>A) c.4352C>A (p.Pro1451His) c.1058-7790C>A (n.1058-7790C>A) c.2129+4171C>A c.6161C>A (p.Pro2054His) c.6653C>A (p.Pro2218His) c.6620C>A (p.Pro2207His) c.6593C>A (p.Pro2198His) | |
13 | g.23337275G>A | CA387521246 | SACS | c.2185+16510C>T (n.2185+16510C>T) c.6628C>T (p.Pro2210Ser) c.6445+147C>T (n.6445+147C>T) c.2177-7791C>T (n.2177-7791C>T) c.2291+4310C>T (n.2291+4310C>T) c.2318+4310C>T (n.2318+4310C>T) c.2204-7791C>T (n.2204-7791C>T) n.4543-7791C>T c.2186-15601C>T (n.2186-15601C>T) c.2221-7791C>T (n.2221-7791C>T) c.2186-14631C>T (n.2186-14631C>T) c.6601C>T (p.Pro2201Ser) c.2186-7791C>T (n.2186-7791C>T) c.2431+4170C>T (n.2431+4170C>T) c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.1058-7791C>T (n.1058-7791C>T) c.2129+4170C>T c.6160C>T (p.Pro2054Ser) c.6652C>T (p.Pro2218Ser) c.6619C>T (p.Pro2207Ser) c.6592C>T (p.Pro2198Ser) | |
13 | g.23337275G>C | CA387521248 | SACS | c.2185+16510C>G (n.2185+16510C>G) c.6628C>G (p.Pro2210Ala) c.6445+147C>G (n.6445+147C>G) c.2177-7791C>G (n.2177-7791C>G) c.2291+4310C>G (n.2291+4310C>G) c.2318+4310C>G (n.2318+4310C>G) c.2204-7791C>G (n.2204-7791C>G) n.4543-7791C>G c.2186-15601C>G (n.2186-15601C>G) c.2221-7791C>G (n.2221-7791C>G) c.2186-14631C>G (n.2186-14631C>G) c.6601C>G (p.Pro2201Ala) c.2186-7791C>G (n.2186-7791C>G) c.2431+4170C>G (n.2431+4170C>G) c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.1058-7791C>G (n.1058-7791C>G) c.2129+4170C>G c.6160C>G (p.Pro2054Ala) c.6652C>G (p.Pro2218Ala) c.6619C>G (p.Pro2207Ala) c.6592C>G (p.Pro2198Ala) | |
13 | g.23337275G>T | CA387521250 | SACS | c.2185+16510C>A (n.2185+16510C>A) c.6628C>A (p.Pro2210Thr) c.6445+147C>A (n.6445+147C>A) c.2177-7791C>A (n.2177-7791C>A) c.2291+4310C>A (n.2291+4310C>A) c.2318+4310C>A (n.2318+4310C>A) c.2204-7791C>A (n.2204-7791C>A) n.4543-7791C>A c.2186-15601C>A (n.2186-15601C>A) c.2221-7791C>A (n.2221-7791C>A) c.2186-14631C>A (n.2186-14631C>A) c.6601C>A (p.Pro2201Thr) c.2186-7791C>A (n.2186-7791C>A) c.2431+4170C>A (n.2431+4170C>A) c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.1058-7791C>A (n.1058-7791C>A) c.2129+4170C>A c.6160C>A (p.Pro2054Thr) c.6652C>A (p.Pro2218Thr) c.6619C>A (p.Pro2207Thr) c.6592C>A (p.Pro2198Thr) | |
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13 | g.23337276A>G | CA483161569 | SACS | c.2185+16509T>C (n.2185+16509T>C) c.6627T>C (p.Asp2209=) c.6445+146T>C (n.6445+146T>C) c.2177-7792T>C (n.2177-7792T>C) c.2291+4309T>C (n.2291+4309T>C) c.2318+4309T>C (n.2318+4309T>C) c.2204-7792T>C (n.2204-7792T>C) n.4543-7792T>C c.2186-15602T>C (n.2186-15602T>C) c.2221-7792T>C (n.2221-7792T>C) c.2186-14632T>C (n.2186-14632T>C) c.6600T>C (p.Asp2200=) c.2186-7792T>C (n.2186-7792T>C) c.2431+4169T>C (n.2431+4169T>C) c.4350T>C (p.Asp1450=) c.1058-7792T>C (n.1058-7792T>C) c.2129+4169T>C c.6159T>C (p.Asp2053=) c.6651T>C (p.Asp2217=) c.6618T>C (p.Asp2206=) c.6591T>C (p.Asp2197=) | |
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13 | g.23337277T>C | CA387521259 | SACS | c.2185+16508A>G (n.2185+16508A>G) c.6626A>G (p.Asp2209Gly) c.6445+145A>G (n.6445+145A>G) c.2177-7793A>G (n.2177-7793A>G) c.2291+4308A>G (n.2291+4308A>G) c.2318+4308A>G (n.2318+4308A>G) c.2204-7793A>G (n.2204-7793A>G) n.4543-7793A>G c.2186-15603A>G (n.2186-15603A>G) c.2221-7793A>G (n.2221-7793A>G) c.2186-14633A>G (n.2186-14633A>G) c.6599A>G (p.Asp2200Gly) c.2186-7793A>G (n.2186-7793A>G) c.2431+4168A>G (n.2431+4168A>G) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.1058-7793A>G (n.1058-7793A>G) c.2129+4168A>G c.6158A>G (p.Asp2053Gly) c.6650A>G (p.Asp2217Gly) c.6617A>G (p.Asp2206Gly) c.6590A>G (p.Asp2197Gly) | |
13 | g.23337277T>G | CA387521257 | SACS | c.2185+16508A>C (n.2185+16508A>C) c.6626A>C (p.Asp2209Ala) c.6445+145A>C (n.6445+145A>C) c.2177-7793A>C (n.2177-7793A>C) c.2291+4308A>C (n.2291+4308A>C) c.2318+4308A>C (n.2318+4308A>C) c.2204-7793A>C (n.2204-7793A>C) n.4543-7793A>C c.2186-15603A>C (n.2186-15603A>C) c.2221-7793A>C (n.2221-7793A>C) c.2186-14633A>C (n.2186-14633A>C) c.6599A>C (p.Asp2200Ala) c.2186-7793A>C (n.2186-7793A>C) c.2431+4168A>C (n.2431+4168A>C) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.1058-7793A>C (n.1058-7793A>C) c.2129+4168A>C c.6158A>C (p.Asp2053Ala) c.6650A>C (p.Asp2217Ala) c.6617A>C (p.Asp2206Ala) c.6590A>C (p.Asp2197Ala) | gnomAD v4 |
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13 | g.23337279C>A | CA387521266 | SACS | c.2185+16506G>T (n.2185+16506G>T) c.6624G>T (p.Arg2208Ser) c.6445+143G>T (n.6445+143G>T) c.2177-7795G>T (n.2177-7795G>T) c.2291+4306G>T (n.2291+4306G>T) c.2318+4306G>T (n.2318+4306G>T) c.2204-7795G>T (n.2204-7795G>T) n.4543-7795G>T c.2186-15605G>T (n.2186-15605G>T) c.2221-7795G>T (n.2221-7795G>T) c.2186-14635G>T (n.2186-14635G>T) c.6597G>T (p.Arg2199Ser) c.2186-7795G>T (n.2186-7795G>T) c.2431+4166G>T (n.2431+4166G>T) c.4347G>T (p.Arg1449Ser) c.1058-7795G>T (n.1058-7795G>T) c.2129+4166G>T c.6156G>T (p.Arg2052Ser) c.6648G>T (p.Arg2216Ser) c.6615G>T (p.Arg2205Ser) c.6588G>T (p.Arg2196Ser) | |
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13 | g.23337280C>G | CA387521272 | SACS | c.2185+16505G>C (n.2185+16505G>C) c.6623G>C (p.Arg2208Thr) c.6445+142G>C (n.6445+142G>C) c.2177-7796G>C (n.2177-7796G>C) c.2291+4305G>C (n.2291+4305G>C) c.2318+4305G>C (n.2318+4305G>C) c.2204-7796G>C (n.2204-7796G>C) n.4543-7796G>C c.2186-15606G>C (n.2186-15606G>C) c.2221-7796G>C (n.2221-7796G>C) c.2186-14636G>C (n.2186-14636G>C) c.6596G>C (p.Arg2199Thr) c.2186-7796G>C (n.2186-7796G>C) c.2431+4165G>C (n.2431+4165G>C) c.4346G>C (p.Arg1449Thr) c.1058-7796G>C (n.1058-7796G>C) c.2129+4165G>C c.6155G>C (p.Arg2052Thr) c.6647G>C (p.Arg2216Thr) c.6614G>C (p.Arg2205Thr) c.6587G>C (p.Arg2196Thr) | |
13 | g.23337280C>T | CA387521273 | SACS | c.2185+16505G>A (n.2185+16505G>A) c.6623G>A (p.Arg2208Lys) c.6445+142G>A (n.6445+142G>A) c.2177-7796G>A (n.2177-7796G>A) c.2291+4305G>A (n.2291+4305G>A) c.2318+4305G>A (n.2318+4305G>A) c.2204-7796G>A (n.2204-7796G>A) n.4543-7796G>A c.2186-15606G>A (n.2186-15606G>A) c.2221-7796G>A (n.2221-7796G>A) c.2186-14636G>A (n.2186-14636G>A) c.6596G>A (p.Arg2199Lys) c.2186-7796G>A (n.2186-7796G>A) c.2431+4165G>A (n.2431+4165G>A) c.4346G>A (p.Arg1449Lys) c.1058-7796G>A (n.1058-7796G>A) c.2129+4165G>A c.6155G>A (p.Arg2052Lys) c.6647G>A (p.Arg2216Lys) c.6614G>A (p.Arg2205Lys) c.6587G>A (p.Arg2196Lys) | |
13 | g.23337281T>A | CA387521275 | SACS | c.2185+16504A>T (n.2185+16504A>T) c.6622A>T (p.Arg2208Trp) c.6445+141A>T (n.6445+141A>T) c.2177-7797A>T (n.2177-7797A>T) c.2291+4304A>T (n.2291+4304A>T) c.2318+4304A>T (n.2318+4304A>T) c.2204-7797A>T (n.2204-7797A>T) n.4543-7797A>T c.2186-15607A>T (n.2186-15607A>T) c.2221-7797A>T (n.2221-7797A>T) c.2186-14637A>T (n.2186-14637A>T) c.6595A>T (p.Arg2199Trp) c.2186-7797A>T (n.2186-7797A>T) c.2431+4164A>T (n.2431+4164A>T) c.4345A>T (p.Arg1449Trp) c.1058-7797A>T (n.1058-7797A>T) c.2129+4164A>T c.6154A>T (p.Arg2052Trp) c.6646A>T (p.Arg2216Trp) c.6613A>T (p.Arg2205Trp) c.6586A>T (p.Arg2196Trp) | |
13 | g.23337281T>C | CA387521277 | SACS | c.2185+16504A>G (n.2185+16504A>G) c.6622A>G (p.Arg2208Gly) c.6445+141A>G (n.6445+141A>G) c.2177-7797A>G (n.2177-7797A>G) c.2291+4304A>G (n.2291+4304A>G) c.2318+4304A>G (n.2318+4304A>G) c.2204-7797A>G (n.2204-7797A>G) n.4543-7797A>G c.2186-15607A>G (n.2186-15607A>G) c.2221-7797A>G (n.2221-7797A>G) c.2186-14637A>G (n.2186-14637A>G) c.6595A>G (p.Arg2199Gly) c.2186-7797A>G (n.2186-7797A>G) c.2431+4164A>G (n.2431+4164A>G) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) c.1058-7797A>G (n.1058-7797A>G) c.2129+4164A>G c.6154A>G (p.Arg2052Gly) c.6646A>G (p.Arg2216Gly) c.6613A>G (p.Arg2205Gly) c.6586A>G (p.Arg2196Gly) | |
13 | g.23337281T>G | CA483161595 | SACS | c.2185+16504A>C (n.2185+16504A>C) c.6622A>C (p.Arg2208=) c.6445+141A>C (n.6445+141A>C) c.2177-7797A>C (n.2177-7797A>C) c.2291+4304A>C (n.2291+4304A>C) c.2318+4304A>C (n.2318+4304A>C) c.2204-7797A>C (n.2204-7797A>C) n.4543-7797A>C c.2186-15607A>C (n.2186-15607A>C) c.2221-7797A>C (n.2221-7797A>C) c.2186-14637A>C (n.2186-14637A>C) c.6595A>C (p.Arg2199=) c.2186-7797A>C (n.2186-7797A>C) c.2431+4164A>C (n.2431+4164A>C) c.4345A>C (p.Arg1449=) c.1058-7797A>C (n.1058-7797A>C) c.2129+4164A>C c.6154A>C (p.Arg2052=) c.6646A>C (p.Arg2216=) c.6613A>C (p.Arg2205=) c.6586A>C (p.Arg2196=) | |
13 | g.23337283_23337285del | CA2622329014 | SACS | c.2185+16502_2185+16504del (n.2185+16502_2185+16504del) c.6620_6622del (p.Ile2207del) c.6445+139_6445+141del (n.6445+139_6445+141del) c.2177-7799_2177-7797del (n.2177-7799_2177-7797del) c.2291+4302_2291+4304del (n.2291+4302_2291+4304del) c.2318+4302_2318+4304del (n.2318+4302_2318+4304del) c.2204-7799_2204-7797del (n.2204-7799_2204-7797del) n.4543-7799_4543-7797del c.2186-15609_2186-15607del (n.2186-15609_2186-15607del) c.2221-7799_2221-7797del (n.2221-7799_2221-7797del) c.2186-14639_2186-14637del (n.2186-14639_2186-14637del) c.6593_6595del (p.Ile2198del) c.2186-7799_2186-7797del (n.2186-7799_2186-7797del) c.2431+4162_2431+4164del (n.2431+4162_2431+4164del) c.4343_4345del (p.Ile1448del) c.1058-7799_1058-7797del (n.1058-7799_1058-7797del) c.2129+4162_2129+4164del c.6152_6154del (p.Ile2051del) c.6644_6646del (p.Ile2215del) c.6611_6613del (p.Ile2204del) c.6584_6586del (p.Ile2195del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337282T>A | CA483161597 | SACS | c.2185+16503A>T (n.2185+16503A>T) c.6621A>T (p.Ile2207=) c.6445+140A>T (n.6445+140A>T) c.2177-7798A>T (n.2177-7798A>T) c.2291+4303A>T (n.2291+4303A>T) c.2318+4303A>T (n.2318+4303A>T) c.2204-7798A>T (n.2204-7798A>T) n.4543-7798A>T c.2186-15608A>T (n.2186-15608A>T) c.2221-7798A>T (n.2221-7798A>T) c.2186-14638A>T (n.2186-14638A>T) c.6594A>T (p.Ile2198=) c.2186-7798A>T (n.2186-7798A>T) c.2431+4163A>T (n.2431+4163A>T) c.4344A>T (p.Ile1448=) c.1058-7798A>T (n.1058-7798A>T) c.2129+4163A>T c.6153A>T (p.Ile2051=) c.6645A>T (p.Ile2215=) c.6612A>T (p.Ile2204=) c.6585A>T (p.Ile2195=) | |
13 | g.23337282T>C | CA387521279 | SACS | c.2185+16503A>G (n.2185+16503A>G) c.6621A>G (p.Ile2207Met) c.6445+140A>G (n.6445+140A>G) c.2177-7798A>G (n.2177-7798A>G) c.2291+4303A>G (n.2291+4303A>G) c.2318+4303A>G (n.2318+4303A>G) c.2204-7798A>G (n.2204-7798A>G) n.4543-7798A>G c.2186-15608A>G (n.2186-15608A>G) c.2221-7798A>G (n.2221-7798A>G) c.2186-14638A>G (n.2186-14638A>G) c.6594A>G (p.Ile2198Met) c.2186-7798A>G (n.2186-7798A>G) c.2431+4163A>G (n.2431+4163A>G) c.4344A>G (p.Ile1448Met) c.1058-7798A>G (n.1058-7798A>G) c.2129+4163A>G c.6153A>G (p.Ile2051Met) c.6645A>G (p.Ile2215Met) c.6612A>G (p.Ile2204Met) c.6585A>G (p.Ile2195Met) | |
13 | g.23337282T>G | CA483161598 | SACS | c.2185+16503A>C (n.2185+16503A>C) c.6621A>C (p.Ile2207=) c.6445+140A>C (n.6445+140A>C) c.2177-7798A>C (n.2177-7798A>C) c.2291+4303A>C (n.2291+4303A>C) c.2318+4303A>C (n.2318+4303A>C) c.2204-7798A>C (n.2204-7798A>C) n.4543-7798A>C c.2186-15608A>C (n.2186-15608A>C) c.2221-7798A>C (n.2221-7798A>C) c.2186-14638A>C (n.2186-14638A>C) c.6594A>C (p.Ile2198=) c.2186-7798A>C (n.2186-7798A>C) c.2431+4163A>C (n.2431+4163A>C) c.4344A>C (p.Ile1448=) c.1058-7798A>C (n.1058-7798A>C) c.2129+4163A>C c.6153A>C (p.Ile2051=) c.6645A>C (p.Ile2215=) c.6612A>C (p.Ile2204=) c.6585A>C (p.Ile2195=) | |
13 | g.23337283A= | CA2078627243 | SACS | c.2185+16502T= (n.2185+16502T=) c.6620T= (p.Ile2207=) c.6445+139T= (n.6445+139T=) c.2177-7799T= (n.2177-7799T=) c.2291+4302T= (n.2291+4302T=) c.2318+4302T= (n.2318+4302T=) c.2204-7799T= (n.2204-7799T=) n.4543-7799T= c.2186-15609T= (n.2186-15609T=) c.2221-7799T= (n.2221-7799T=) c.2186-14639T= (n.2186-14639T=) c.6593T= (p.Ile2198=) c.2186-7799T= (n.2186-7799T=) c.2431+4162T= (n.2431+4162T=) c.4343T= (p.Ile1448=) c.1058-7799T= (n.1058-7799T=) c.2129+4162T= c.6152T= (p.Ile2051=) c.6644T= (p.Ile2215=) c.6611T= (p.Ile2204=) c.6584T= (p.Ile2195=) | |
13 | g.23337283A>C | CA387521281 | SACS | c.2185+16502T>G (n.2185+16502T>G) c.6620T>G (p.Ile2207Arg) c.6445+139T>G (n.6445+139T>G) c.2177-7799T>G (n.2177-7799T>G) c.2291+4302T>G (n.2291+4302T>G) c.2318+4302T>G (n.2318+4302T>G) c.2204-7799T>G (n.2204-7799T>G) n.4543-7799T>G c.2186-15609T>G (n.2186-15609T>G) c.2221-7799T>G (n.2221-7799T>G) c.2186-14639T>G (n.2186-14639T>G) c.6593T>G (p.Ile2198Arg) c.2186-7799T>G (n.2186-7799T>G) c.2431+4162T>G (n.2431+4162T>G) c.4343T>G (p.Ile1448Arg) c.1058-7799T>G (n.1058-7799T>G) c.2129+4162T>G c.6152T>G (p.Ile2051Arg) c.6644T>G (p.Ile2215Arg) c.6611T>G (p.Ile2204Arg) c.6584T>G (p.Ile2195Arg) | |
13 | g.23337283A>G | CA6911056 | SACS | c.2185+16502T>C (n.2185+16502T>C) c.6620T>C (p.Ile2207Thr) c.6445+139T>C (n.6445+139T>C) c.2177-7799T>C (n.2177-7799T>C) c.2291+4302T>C (n.2291+4302T>C) c.2318+4302T>C (n.2318+4302T>C) c.2204-7799T>C (n.2204-7799T>C) n.4543-7799T>C c.2186-15609T>C (n.2186-15609T>C) c.2221-7799T>C (n.2221-7799T>C) c.2186-14639T>C (n.2186-14639T>C) c.6593T>C (p.Ile2198Thr) c.2186-7799T>C (n.2186-7799T>C) c.2431+4162T>C (n.2431+4162T>C) c.4343T>C (p.Ile1448Thr) c.1058-7799T>C (n.1058-7799T>C) c.2129+4162T>C c.6152T>C (p.Ile2051Thr) c.6644T>C (p.Ile2215Thr) c.6611T>C (p.Ile2204Thr) c.6584T>C (p.Ile2195Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337283A>T | CA387521283 | SACS | c.2185+16502T>A (n.2185+16502T>A) c.6620T>A (p.Ile2207Lys) c.6445+139T>A (n.6445+139T>A) c.2177-7799T>A (n.2177-7799T>A) c.2291+4302T>A (n.2291+4302T>A) c.2318+4302T>A (n.2318+4302T>A) c.2204-7799T>A (n.2204-7799T>A) n.4543-7799T>A c.2186-15609T>A (n.2186-15609T>A) c.2221-7799T>A (n.2221-7799T>A) c.2186-14639T>A (n.2186-14639T>A) c.6593T>A (p.Ile2198Lys) c.2186-7799T>A (n.2186-7799T>A) c.2431+4162T>A (n.2431+4162T>A) c.4343T>A (p.Ile1448Lys) c.1058-7799T>A (n.1058-7799T>A) c.2129+4162T>A c.6152T>A (p.Ile2051Lys) c.6644T>A (p.Ile2215Lys) c.6611T>A (p.Ile2204Lys) c.6584T>A (p.Ile2195Lys) | |
13 | g.23337284T>A | CA387521286 | SACS | c.2185+16501A>T (n.2185+16501A>T) c.6619A>T (p.Ile2207Leu) c.6445+138A>T (n.6445+138A>T) c.2177-7800A>T (n.2177-7800A>T) c.2291+4301A>T (n.2291+4301A>T) c.2318+4301A>T (n.2318+4301A>T) c.2204-7800A>T (n.2204-7800A>T) n.4543-7800A>T c.2186-15610A>T (n.2186-15610A>T) c.2221-7800A>T (n.2221-7800A>T) c.2186-14640A>T (n.2186-14640A>T) c.6592A>T (p.Ile2198Leu) c.2186-7800A>T (n.2186-7800A>T) c.2431+4161A>T (n.2431+4161A>T) c.4342A>T (p.Ile1448Leu) c.1058-7800A>T (n.1058-7800A>T) c.2129+4161A>T c.6151A>T (p.Ile2051Leu) c.6643A>T (p.Ile2215Leu) c.6610A>T (p.Ile2204Leu) c.6583A>T (p.Ile2195Leu) | |
13 | g.23337284T>C | CA387521287 | SACS | c.2185+16501A>G (n.2185+16501A>G) c.6619A>G (p.Ile2207Val) c.6445+138A>G (n.6445+138A>G) c.2177-7800A>G (n.2177-7800A>G) c.2291+4301A>G (n.2291+4301A>G) c.2318+4301A>G (n.2318+4301A>G) c.2204-7800A>G (n.2204-7800A>G) n.4543-7800A>G c.2186-15610A>G (n.2186-15610A>G) c.2221-7800A>G (n.2221-7800A>G) c.2186-14640A>G (n.2186-14640A>G) c.6592A>G (p.Ile2198Val) c.2186-7800A>G (n.2186-7800A>G) c.2431+4161A>G (n.2431+4161A>G) c.4342A>G (p.Ile1448Val) c.1058-7800A>G (n.1058-7800A>G) c.2129+4161A>G c.6151A>G (p.Ile2051Val) c.6643A>G (p.Ile2215Val) c.6610A>G (p.Ile2204Val) c.6583A>G (p.Ile2195Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337284T>G | CA387521289 | SACS | c.2185+16501A>C (n.2185+16501A>C) c.6619A>C (p.Ile2207Leu) c.6445+138A>C (n.6445+138A>C) c.2177-7800A>C (n.2177-7800A>C) c.2291+4301A>C (n.2291+4301A>C) c.2318+4301A>C (n.2318+4301A>C) c.2204-7800A>C (n.2204-7800A>C) n.4543-7800A>C c.2186-15610A>C (n.2186-15610A>C) c.2221-7800A>C (n.2221-7800A>C) c.2186-14640A>C (n.2186-14640A>C) c.6592A>C (p.Ile2198Leu) c.2186-7800A>C (n.2186-7800A>C) c.2431+4161A>C (n.2431+4161A>C) c.4342A>C (p.Ile1448Leu) c.1058-7800A>C (n.1058-7800A>C) c.2129+4161A>C c.6151A>C (p.Ile2051Leu) c.6643A>C (p.Ile2215Leu) c.6610A>C (p.Ile2204Leu) c.6583A>C (p.Ile2195Leu) | |
13 | g.23337284T= | CA2078627257 | SACS | c.2185+16501A= (n.2185+16501A=) c.6619A= (p.Ile2207=) c.6445+138A= (n.6445+138A=) c.2177-7800A= (n.2177-7800A=) c.2291+4301A= (n.2291+4301A=) c.2318+4301A= (n.2318+4301A=) c.2204-7800A= (n.2204-7800A=) n.4543-7800A= c.2186-15610A= (n.2186-15610A=) c.2221-7800A= (n.2221-7800A=) c.2186-14640A= (n.2186-14640A=) c.6592A= (p.Ile2198=) c.2186-7800A= (n.2186-7800A=) c.2431+4161A= (n.2431+4161A=) c.4342A= (p.Ile1448=) c.1058-7800A= (n.1058-7800A=) c.2129+4161A= c.6151A= (p.Ile2051=) c.6643A= (p.Ile2215=) c.6610A= (p.Ile2204=) c.6583A= (p.Ile2195=) | |
13 | g.23337288_23337289insTTTTTTTTT | CA915946854 | SACS | c.2185+16501_2185+16502insAAAAAAAAA (n.2185+16501_2185+16502insAAAAAAAAA) c.6619_6620insAAAAAAAAA (p.Lys2206_Ile2207insLysLysLys) c.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA (n.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA) c.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA (n.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA) c.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA (n.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA) c.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA (n.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA) c.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA (n.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA) n.4543-7800_4543-7799insAAAAAAAAA c.2186-15610_2186-15609insAAAAAAAAA (n.2186-15610_2186-15609insAAAAAAAAA) c.2221-7800_2221-7799insAAAAAAAAA (n.2221-7800_2221-7799insAAAAAAAAA) c.2186-14640_2186-14639insAAAAAAAAA (n.2186-14640_2186-14639insAAAAAAAAA) c.6592_6593insAAAAAAAAA (p.Lys2197_Ile2198insLysLysLys) c.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA (n.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA) c.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA (n.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA) c.4342_4343insAAAAAAAAA (p.Lys1447_Ile1448insLysLysLys) c.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA (n.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA) c.2129+4161_2129+4162insAAAAAAAAA c.6151_6152insAAAAAAAAA (p.Lys2050_Ile2051insLysLysLys) c.6643_6644insAAAAAAAAA (p.Lys2214_Ile2215insLysLysLys) c.6610_6611insAAAAAAAAA (p.Lys2203_Ile2204insLysLysLys) c.6583_6584insAAAAAAAAA (p.Lys2194_Ile2195insLysLysLys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337288del | CA645578251 | SACS | c.2185+16501del (n.2185+16501del) c.6619del (p.Ile2207Ter) c.6445+138del (n.6445+138del) c.2177-7800del (n.2177-7800del) c.2291+4301del (n.2291+4301del) c.2318+4301del (n.2318+4301del) c.2204-7800del (n.2204-7800del) n.4543-7800del c.2186-15610del (n.2186-15610del) c.2221-7800del (n.2221-7800del) c.2186-14640del (n.2186-14640del) c.6592del (p.Ile2198Ter) c.2186-7800del (n.2186-7800del) c.2431+4161del (n.2431+4161del) c.4342del (p.Ile1448Ter) c.1058-7800del (n.1058-7800del) c.2129+4161del c.6151del (p.Ile2051Ter) c.6643del (p.Ile2215Ter) c.6610del (p.Ile2204Ter) c.6583del (p.Ile2195Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337285T>A | CA387521291 | SACS | c.2185+16500A>T (n.2185+16500A>T) c.6618A>T (p.Lys2206Asn) c.6445+137A>T (n.6445+137A>T) c.2177-7801A>T (n.2177-7801A>T) c.2291+4300A>T (n.2291+4300A>T) c.2318+4300A>T (n.2318+4300A>T) c.2204-7801A>T (n.2204-7801A>T) n.4543-7801A>T c.2186-15611A>T (n.2186-15611A>T) c.2221-7801A>T (n.2221-7801A>T) c.2186-14641A>T (n.2186-14641A>T) c.6591A>T (p.Lys2197Asn) c.2186-7801A>T (n.2186-7801A>T) c.2431+4160A>T (n.2431+4160A>T) c.4341A>T (p.Lys1447Asn) c.1058-7801A>T (n.1058-7801A>T) c.2129+4160A>T c.6150A>T (p.Lys2050Asn) c.6642A>T (p.Lys2214Asn) c.6609A>T (p.Lys2203Asn) c.6582A>T (p.Lys2194Asn) | |
13 | g.23337285T>C | CA483161040 | SACS | c.2185+16500A>G (n.2185+16500A>G) c.6618A>G (p.Lys2206=) c.6445+137A>G (n.6445+137A>G) c.2177-7801A>G (n.2177-7801A>G) c.2291+4300A>G (n.2291+4300A>G) c.2318+4300A>G (n.2318+4300A>G) c.2204-7801A>G (n.2204-7801A>G) n.4543-7801A>G c.2186-15611A>G (n.2186-15611A>G) c.2221-7801A>G (n.2221-7801A>G) c.2186-14641A>G (n.2186-14641A>G) c.6591A>G (p.Lys2197=) c.2186-7801A>G (n.2186-7801A>G) c.2431+4160A>G (n.2431+4160A>G) c.4341A>G (p.Lys1447=) c.1058-7801A>G (n.1058-7801A>G) c.2129+4160A>G c.6150A>G (p.Lys2050=) c.6642A>G (p.Lys2214=) c.6609A>G (p.Lys2203=) c.6582A>G (p.Lys2194=) | |
13 | g.23337285T>G | CA387521292 | SACS | c.2185+16500A>C (n.2185+16500A>C) c.6618A>C (p.Lys2206Asn) c.6445+137A>C (n.6445+137A>C) c.2177-7801A>C (n.2177-7801A>C) c.2291+4300A>C (n.2291+4300A>C) c.2318+4300A>C (n.2318+4300A>C) c.2204-7801A>C (n.2204-7801A>C) n.4543-7801A>C c.2186-15611A>C (n.2186-15611A>C) c.2221-7801A>C (n.2221-7801A>C) c.2186-14641A>C (n.2186-14641A>C) c.6591A>C (p.Lys2197Asn) c.2186-7801A>C (n.2186-7801A>C) c.2431+4160A>C (n.2431+4160A>C) c.4341A>C (p.Lys1447Asn) c.1058-7801A>C (n.1058-7801A>C) c.2129+4160A>C c.6150A>C (p.Lys2050Asn) c.6642A>C (p.Lys2214Asn) c.6609A>C (p.Lys2203Asn) c.6582A>C (p.Lys2194Asn) | dbSNP |
13 | g.23337285T= | CA2078627265 | SACS | c.2185+16500A= (n.2185+16500A=) c.6618A= (p.Lys2206=) c.6445+137A= (n.6445+137A=) c.2177-7801A= (n.2177-7801A=) c.2291+4300A= (n.2291+4300A=) c.2318+4300A= (n.2318+4300A=) c.2204-7801A= (n.2204-7801A=) n.4543-7801A= c.2186-15611A= (n.2186-15611A=) c.2221-7801A= (n.2221-7801A=) c.2186-14641A= (n.2186-14641A=) c.6591A= (p.Lys2197=) c.2186-7801A= (n.2186-7801A=) c.2431+4160A= (n.2431+4160A=) c.4341A= (p.Lys1447=) c.1058-7801A= (n.1058-7801A=) c.2129+4160A= c.6150A= (p.Lys2050=) c.6642A= (p.Lys2214=) c.6609A= (p.Lys2203=) c.6582A= (p.Lys2194=) | |
13 | g.23337286T>A | CA387521294 | SACS | c.2185+16499A>T (n.2185+16499A>T) c.6617A>T (p.Lys2206Ile) c.6445+136A>T (n.6445+136A>T) c.2177-7802A>T (n.2177-7802A>T) c.2291+4299A>T (n.2291+4299A>T) c.2318+4299A>T (n.2318+4299A>T) c.2204-7802A>T (n.2204-7802A>T) n.4543-7802A>T c.2186-15612A>T (n.2186-15612A>T) c.2221-7802A>T (n.2221-7802A>T) c.2186-14642A>T (n.2186-14642A>T) c.6590A>T (p.Lys2197Ile) c.2186-7802A>T (n.2186-7802A>T) c.2431+4159A>T (n.2431+4159A>T) c.4340A>T (p.Lys1447Ile) c.1058-7802A>T (n.1058-7802A>T) c.2129+4159A>T c.6149A>T (p.Lys2050Ile) c.6641A>T (p.Lys2214Ile) c.6608A>T (p.Lys2203Ile) c.6581A>T (p.Lys2194Ile) | |
13 | g.23337286T>C | CA387521295 | SACS | c.2185+16499A>G (n.2185+16499A>G) c.6617A>G (p.Lys2206Arg) c.6445+136A>G (n.6445+136A>G) c.2177-7802A>G (n.2177-7802A>G) c.2291+4299A>G (n.2291+4299A>G) c.2318+4299A>G (n.2318+4299A>G) c.2204-7802A>G (n.2204-7802A>G) n.4543-7802A>G c.2186-15612A>G (n.2186-15612A>G) c.2221-7802A>G (n.2221-7802A>G) c.2186-14642A>G (n.2186-14642A>G) c.6590A>G (p.Lys2197Arg) c.2186-7802A>G (n.2186-7802A>G) c.2431+4159A>G (n.2431+4159A>G) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) c.1058-7802A>G (n.1058-7802A>G) c.2129+4159A>G c.6149A>G (p.Lys2050Arg) c.6641A>G (p.Lys2214Arg) c.6608A>G (p.Lys2203Arg) c.6581A>G (p.Lys2194Arg) | |
13 | g.23337286T>G | CA387521297 | SACS | c.2185+16499A>C (n.2185+16499A>C) c.6617A>C (p.Lys2206Thr) c.6445+136A>C (n.6445+136A>C) c.2177-7802A>C (n.2177-7802A>C) c.2291+4299A>C (n.2291+4299A>C) c.2318+4299A>C (n.2318+4299A>C) c.2204-7802A>C (n.2204-7802A>C) n.4543-7802A>C c.2186-15612A>C (n.2186-15612A>C) c.2221-7802A>C (n.2221-7802A>C) c.2186-14642A>C (n.2186-14642A>C) c.6590A>C (p.Lys2197Thr) c.2186-7802A>C (n.2186-7802A>C) c.2431+4159A>C (n.2431+4159A>C) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) c.1058-7802A>C (n.1058-7802A>C) c.2129+4159A>C c.6149A>C (p.Lys2050Thr) c.6641A>C (p.Lys2214Thr) c.6608A>C (p.Lys2203Thr) c.6581A>C (p.Lys2194Thr) | |
13 | g.23337287T>A | CA387521299 | SACS | c.2185+16498A>T (n.2185+16498A>T) c.6616A>T (p.Lys2206Ter) c.6445+135A>T (n.6445+135A>T) c.2177-7803A>T (n.2177-7803A>T) c.2291+4298A>T (n.2291+4298A>T) c.2318+4298A>T (n.2318+4298A>T) c.2204-7803A>T (n.2204-7803A>T) n.4543-7803A>T c.2186-15613A>T (n.2186-15613A>T) c.2221-7803A>T (n.2221-7803A>T) c.2186-14643A>T (n.2186-14643A>T) c.6589A>T (p.Lys2197Ter) c.2186-7803A>T (n.2186-7803A>T) c.2431+4158A>T (n.2431+4158A>T) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) c.1058-7803A>T (n.1058-7803A>T) c.2129+4158A>T c.6148A>T (p.Lys2050Ter) c.6640A>T (p.Lys2214Ter) c.6607A>T (p.Lys2203Ter) c.6580A>T (p.Lys2194Ter) | |
13 | g.23337287T>C | CA387521301 | SACS | c.2185+16498A>G (n.2185+16498A>G) c.6616A>G (p.Lys2206Glu) c.6445+135A>G (n.6445+135A>G) c.2177-7803A>G (n.2177-7803A>G) c.2291+4298A>G (n.2291+4298A>G) c.2318+4298A>G (n.2318+4298A>G) c.2204-7803A>G (n.2204-7803A>G) n.4543-7803A>G c.2186-15613A>G (n.2186-15613A>G) c.2221-7803A>G (n.2221-7803A>G) c.2186-14643A>G (n.2186-14643A>G) c.6589A>G (p.Lys2197Glu) c.2186-7803A>G (n.2186-7803A>G) c.2431+4158A>G (n.2431+4158A>G) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) c.1058-7803A>G (n.1058-7803A>G) c.2129+4158A>G c.6148A>G (p.Lys2050Glu) c.6640A>G (p.Lys2214Glu) c.6607A>G (p.Lys2203Glu) c.6580A>G (p.Lys2194Glu) | |
13 | g.23337287T>G | CA387521302 | SACS | c.2185+16498A>C (n.2185+16498A>C) c.6616A>C (p.Lys2206Gln) c.6445+135A>C (n.6445+135A>C) c.2177-7803A>C (n.2177-7803A>C) c.2291+4298A>C (n.2291+4298A>C) c.2318+4298A>C (n.2318+4298A>C) c.2204-7803A>C (n.2204-7803A>C) n.4543-7803A>C c.2186-15613A>C (n.2186-15613A>C) c.2221-7803A>C (n.2221-7803A>C) c.2186-14643A>C (n.2186-14643A>C) c.6589A>C (p.Lys2197Gln) c.2186-7803A>C (n.2186-7803A>C) c.2431+4158A>C (n.2431+4158A>C) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) c.1058-7803A>C (n.1058-7803A>C) c.2129+4158A>C c.6148A>C (p.Lys2050Gln) c.6640A>C (p.Lys2214Gln) c.6607A>C (p.Lys2203Gln) c.6580A>C (p.Lys2194Gln) | |
13 | g.23337288T>A | CA483161044 | SACS | c.2185+16497A>T (n.2185+16497A>T) c.6615A>T (p.Leu2205=) c.6445+134A>T (n.6445+134A>T) c.2177-7804A>T (n.2177-7804A>T) c.2291+4297A>T (n.2291+4297A>T) c.2318+4297A>T (n.2318+4297A>T) c.2204-7804A>T (n.2204-7804A>T) n.4543-7804A>T c.2186-15614A>T (n.2186-15614A>T) c.2221-7804A>T (n.2221-7804A>T) c.2186-14644A>T (n.2186-14644A>T) c.6588A>T (p.Leu2196=) c.2186-7804A>T (n.2186-7804A>T) c.2431+4157A>T (n.2431+4157A>T) c.4338A>T (p.Leu1446=) c.1058-7804A>T (n.1058-7804A>T) c.2129+4157A>T c.6147A>T (p.Leu2049=) c.6639A>T (p.Leu2213=) c.6606A>T (p.Leu2202=) c.6579A>T (p.Leu2193=) | |
13 | g.23337288T>C | CA483161045 | SACS | c.2185+16497A>G (n.2185+16497A>G) c.6615A>G (p.Leu2205=) c.6445+134A>G (n.6445+134A>G) c.2177-7804A>G (n.2177-7804A>G) c.2291+4297A>G (n.2291+4297A>G) c.2318+4297A>G (n.2318+4297A>G) c.2204-7804A>G (n.2204-7804A>G) n.4543-7804A>G c.2186-15614A>G (n.2186-15614A>G) c.2221-7804A>G (n.2221-7804A>G) c.2186-14644A>G (n.2186-14644A>G) c.6588A>G (p.Leu2196=) c.2186-7804A>G (n.2186-7804A>G) c.2431+4157A>G (n.2431+4157A>G) c.4338A>G (p.Leu1446=) c.1058-7804A>G (n.1058-7804A>G) c.2129+4157A>G c.6147A>G (p.Leu2049=) c.6639A>G (p.Leu2213=) c.6606A>G (p.Leu2202=) c.6579A>G (p.Leu2193=) | |
13 | g.23337288T>G | CA483161046 | SACS | c.2185+16497A>C (n.2185+16497A>C) c.6615A>C (p.Leu2205=) c.6445+134A>C (n.6445+134A>C) c.2177-7804A>C (n.2177-7804A>C) c.2291+4297A>C (n.2291+4297A>C) c.2318+4297A>C (n.2318+4297A>C) c.2204-7804A>C (n.2204-7804A>C) n.4543-7804A>C c.2186-15614A>C (n.2186-15614A>C) c.2221-7804A>C (n.2221-7804A>C) c.2186-14644A>C (n.2186-14644A>C) c.6588A>C (p.Leu2196=) c.2186-7804A>C (n.2186-7804A>C) c.2431+4157A>C (n.2431+4157A>C) c.4338A>C (p.Leu1446=) c.1058-7804A>C (n.1058-7804A>C) c.2129+4157A>C c.6147A>C (p.Leu2049=) c.6639A>C (p.Leu2213=) c.6606A>C (p.Leu2202=) c.6579A>C (p.Leu2193=) | |
13 | g.23337289A>C | CA387521307 | SACS | c.2185+16496T>G (n.2185+16496T>G) c.6614T>G (p.Leu2205Arg) c.6445+133T>G (n.6445+133T>G) c.2177-7805T>G (n.2177-7805T>G) c.2291+4296T>G (n.2291+4296T>G) c.2318+4296T>G (n.2318+4296T>G) c.2204-7805T>G (n.2204-7805T>G) n.4543-7805T>G c.2186-15615T>G (n.2186-15615T>G) c.2221-7805T>G (n.2221-7805T>G) c.2186-14645T>G (n.2186-14645T>G) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.2186-7805T>G (n.2186-7805T>G) c.2431+4156T>G (n.2431+4156T>G) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.1058-7805T>G (n.1058-7805T>G) c.2129+4156T>G c.6146T>G (p.Leu2049Arg) c.6638T>G (p.Leu2213Arg) c.6605T>G (p.Leu2202Arg) c.6578T>G (p.Leu2193Arg) | |
13 | g.23337289A>G | CA387521306 | SACS | c.2185+16496T>C (n.2185+16496T>C) c.6614T>C (p.Leu2205Pro) c.6445+133T>C (n.6445+133T>C) c.2177-7805T>C (n.2177-7805T>C) c.2291+4296T>C (n.2291+4296T>C) c.2318+4296T>C (n.2318+4296T>C) c.2204-7805T>C (n.2204-7805T>C) n.4543-7805T>C c.2186-15615T>C (n.2186-15615T>C) c.2221-7805T>C (n.2221-7805T>C) c.2186-14645T>C (n.2186-14645T>C) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.2186-7805T>C (n.2186-7805T>C) c.2431+4156T>C (n.2431+4156T>C) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.1058-7805T>C (n.1058-7805T>C) c.2129+4156T>C c.6146T>C (p.Leu2049Pro) c.6638T>C (p.Leu2213Pro) c.6605T>C (p.Leu2202Pro) c.6578T>C (p.Leu2193Pro) | |
13 | g.23337289A>T | CA387521304 | SACS | c.2185+16496T>A (n.2185+16496T>A) c.6614T>A (p.Leu2205Gln) c.6445+133T>A (n.6445+133T>A) c.2177-7805T>A (n.2177-7805T>A) c.2291+4296T>A (n.2291+4296T>A) c.2318+4296T>A (n.2318+4296T>A) c.2204-7805T>A (n.2204-7805T>A) n.4543-7805T>A c.2186-15615T>A (n.2186-15615T>A) c.2221-7805T>A (n.2221-7805T>A) c.2186-14645T>A (n.2186-14645T>A) c.6587T>A (p.Leu2196Gln) c.2186-7805T>A (n.2186-7805T>A) c.2431+4156T>A (n.2431+4156T>A) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.1058-7805T>A (n.1058-7805T>A) c.2129+4156T>A c.6146T>A (p.Leu2049Gln) c.6638T>A (p.Leu2213Gln) c.6605T>A (p.Leu2202Gln) c.6578T>A (p.Leu2193Gln) | |
13 | g.23337290G>A | CA483161049 | SACS | c.2185+16495C>T (n.2185+16495C>T) c.6613C>T (p.Leu2205=) c.6445+132C>T (n.6445+132C>T) c.2177-7806C>T (n.2177-7806C>T) c.2291+4295C>T (n.2291+4295C>T) c.2318+4295C>T (n.2318+4295C>T) c.2204-7806C>T (n.2204-7806C>T) n.4543-7806C>T c.2186-15616C>T (n.2186-15616C>T) c.2221-7806C>T (n.2221-7806C>T) c.2186-14646C>T (n.2186-14646C>T) c.6586C>T (p.Leu2196=) c.2186-7806C>T (n.2186-7806C>T) c.2431+4155C>T (n.2431+4155C>T) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.1058-7806C>T (n.1058-7806C>T) c.2129+4155C>T c.6145C>T (p.Leu2049=) c.6637C>T (p.Leu2213=) c.6604C>T (p.Leu2202=) c.6577C>T (p.Leu2193=) | |
13 | g.23337290G>C | CA6911057 | SACS | c.2185+16495C>G (n.2185+16495C>G) c.6613C>G (p.Leu2205Val) c.6445+132C>G (n.6445+132C>G) c.2177-7806C>G (n.2177-7806C>G) c.2291+4295C>G (n.2291+4295C>G) c.2318+4295C>G (n.2318+4295C>G) c.2204-7806C>G (n.2204-7806C>G) n.4543-7806C>G c.2186-15616C>G (n.2186-15616C>G) c.2221-7806C>G (n.2221-7806C>G) c.2186-14646C>G (n.2186-14646C>G) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.2186-7806C>G (n.2186-7806C>G) c.2431+4155C>G (n.2431+4155C>G) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.1058-7806C>G (n.1058-7806C>G) c.2129+4155C>G c.6145C>G (p.Leu2049Val) c.6637C>G (p.Leu2213Val) c.6604C>G (p.Leu2202Val) c.6577C>G (p.Leu2193Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337290G= | CA2078627267 | SACS | c.2185+16495C= (n.2185+16495C=) c.6613C= (p.Leu2205=) c.6445+132C= (n.6445+132C=) c.2177-7806C= (n.2177-7806C=) c.2291+4295C= (n.2291+4295C=) c.2318+4295C= (n.2318+4295C=) c.2204-7806C= (n.2204-7806C=) n.4543-7806C= c.2186-15616C= (n.2186-15616C=) c.2221-7806C= (n.2221-7806C=) c.2186-14646C= (n.2186-14646C=) c.6586C= (p.Leu2196=) c.2186-7806C= (n.2186-7806C=) c.2431+4155C= (n.2431+4155C=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.1058-7806C= (n.1058-7806C=) c.2129+4155C= c.6145C= (p.Leu2049=) c.6637C= (p.Leu2213=) c.6604C= (p.Leu2202=) c.6577C= (p.Leu2193=) | |
13 | g.23337290G>T | CA387521310 | SACS | c.2185+16495C>A (n.2185+16495C>A) c.6613C>A (p.Leu2205Ile) c.6445+132C>A (n.6445+132C>A) c.2177-7806C>A (n.2177-7806C>A) c.2291+4295C>A (n.2291+4295C>A) c.2318+4295C>A (n.2318+4295C>A) c.2204-7806C>A (n.2204-7806C>A) n.4543-7806C>A c.2186-15616C>A (n.2186-15616C>A) c.2221-7806C>A (n.2221-7806C>A) c.2186-14646C>A (n.2186-14646C>A) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.2186-7806C>A (n.2186-7806C>A) c.2431+4155C>A (n.2431+4155C>A) c.4336C>A (p.Leu1446Ile) c.1058-7806C>A (n.1058-7806C>A) c.2129+4155C>A c.6145C>A (p.Leu2049Ile) c.6637C>A (p.Leu2213Ile) c.6604C>A (p.Leu2202Ile) c.6577C>A (p.Leu2193Ile) | |
13 | g.23337291T>A | CA387521312 | SACS | c.2185+16494A>T (n.2185+16494A>T) c.6612A>T (p.Lys2204Asn) c.6445+131A>T (n.6445+131A>T) c.2177-7807A>T (n.2177-7807A>T) c.2291+4294A>T (n.2291+4294A>T) c.2318+4294A>T (n.2318+4294A>T) c.2204-7807A>T (n.2204-7807A>T) n.4543-7807A>T c.2186-15617A>T (n.2186-15617A>T) c.2221-7807A>T (n.2221-7807A>T) c.2186-14647A>T (n.2186-14647A>T) c.6585A>T (p.Lys2195Asn) c.2186-7807A>T (n.2186-7807A>T) c.2431+4154A>T (n.2431+4154A>T) c.4335A>T (p.Lys1445Asn) c.1058-7807A>T (n.1058-7807A>T) c.2129+4154A>T c.6144A>T (p.Lys2048Asn) c.6636A>T (p.Lys2212Asn) c.6603A>T (p.Lys2201Asn) c.6576A>T (p.Lys2192Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337291T>C | CA246657930 | SACS | c.2185+16494A>G (n.2185+16494A>G) c.6612A>G (p.Lys2204=) c.6445+131A>G (n.6445+131A>G) c.2177-7807A>G (n.2177-7807A>G) c.2291+4294A>G (n.2291+4294A>G) c.2318+4294A>G (n.2318+4294A>G) c.2204-7807A>G (n.2204-7807A>G) n.4543-7807A>G c.2186-15617A>G (n.2186-15617A>G) c.2221-7807A>G (n.2221-7807A>G) c.2186-14647A>G (n.2186-14647A>G) c.6585A>G (p.Lys2195=) c.2186-7807A>G (n.2186-7807A>G) c.2431+4154A>G (n.2431+4154A>G) c.4335A>G (p.Lys1445=) c.1058-7807A>G (n.1058-7807A>G) c.2129+4154A>G c.6144A>G (p.Lys2048=) c.6636A>G (p.Lys2212=) c.6603A>G (p.Lys2201=) c.6576A>G (p.Lys2192=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337291T>G | CA387521314 | SACS | c.2185+16494A>C (n.2185+16494A>C) c.6612A>C (p.Lys2204Asn) c.6445+131A>C (n.6445+131A>C) c.2177-7807A>C (n.2177-7807A>C) c.2291+4294A>C (n.2291+4294A>C) c.2318+4294A>C (n.2318+4294A>C) c.2204-7807A>C (n.2204-7807A>C) n.4543-7807A>C c.2186-15617A>C (n.2186-15617A>C) c.2221-7807A>C (n.2221-7807A>C) c.2186-14647A>C (n.2186-14647A>C) c.6585A>C (p.Lys2195Asn) c.2186-7807A>C (n.2186-7807A>C) c.2431+4154A>C (n.2431+4154A>C) c.4335A>C (p.Lys1445Asn) c.1058-7807A>C (n.1058-7807A>C) c.2129+4154A>C c.6144A>C (p.Lys2048Asn) c.6636A>C (p.Lys2212Asn) c.6603A>C (p.Lys2201Asn) c.6576A>C (p.Lys2192Asn) | |
13 | g.23337291T= | CA2078627272 | SACS | c.2185+16494A= (n.2185+16494A=) c.6612A= (p.Lys2204=) c.6445+131A= (n.6445+131A=) c.2177-7807A= (n.2177-7807A=) c.2291+4294A= (n.2291+4294A=) c.2318+4294A= (n.2318+4294A=) c.2204-7807A= (n.2204-7807A=) n.4543-7807A= c.2186-15617A= (n.2186-15617A=) c.2221-7807A= (n.2221-7807A=) c.2186-14647A= (n.2186-14647A=) c.6585A= (p.Lys2195=) c.2186-7807A= (n.2186-7807A=) c.2431+4154A= (n.2431+4154A=) c.4335A= (p.Lys1445=) c.1058-7807A= (n.1058-7807A=) c.2129+4154A= c.6144A= (p.Lys2048=) c.6636A= (p.Lys2212=) c.6603A= (p.Lys2201=) c.6576A= (p.Lys2192=) | |
13 | g.23337293dup | CA2519464786 | SACS | c.2185+16494dup (n.2185+16494dup) c.6612dup (p.Leu2205ThrfsTer7) c.6445+131dup (n.6445+131dup) c.2177-7807dup (n.2177-7807dup) c.2291+4294dup (n.2291+4294dup) c.2318+4294dup (n.2318+4294dup) c.2204-7807dup (n.2204-7807dup) n.4543-7807dup c.2186-15617dup (n.2186-15617dup) c.2221-7807dup (n.2221-7807dup) c.2186-14647dup (n.2186-14647dup) c.6585dup (p.Leu2196ThrfsTer7) c.2186-7807dup (n.2186-7807dup) c.2431+4154dup (n.2431+4154dup) c.4335dup (p.Leu1446ThrfsTer7) c.1058-7807dup (n.1058-7807dup) c.2129+4154dup c.6144dup (p.Leu2049ThrfsTer7) c.6636dup (p.Leu2213ThrfsTer7) c.6603dup (p.Leu2202ThrfsTer7) c.6576dup (p.Leu2193ThrfsTer7) | |
13 | g.23337292T>A | CA387521316 | SACS | c.2185+16493A>T (n.2185+16493A>T) c.6611A>T (p.Lys2204Ile) c.6445+130A>T (n.6445+130A>T) c.2177-7808A>T (n.2177-7808A>T) c.2291+4293A>T (n.2291+4293A>T) c.2318+4293A>T (n.2318+4293A>T) c.2204-7808A>T (n.2204-7808A>T) n.4543-7808A>T c.2186-15618A>T (n.2186-15618A>T) c.2221-7808A>T (n.2221-7808A>T) c.2186-14648A>T (n.2186-14648A>T) c.6584A>T (p.Lys2195Ile) c.2186-7808A>T (n.2186-7808A>T) c.2431+4153A>T (n.2431+4153A>T) c.4334A>T (p.Lys1445Ile) c.1058-7808A>T (n.1058-7808A>T) c.2129+4153A>T c.6143A>T (p.Lys2048Ile) c.6635A>T (p.Lys2212Ile) c.6602A>T (p.Lys2201Ile) c.6575A>T (p.Lys2192Ile) | |
13 | g.23337292T>C | CA246657932 | SACS | c.2185+16493A>G (n.2185+16493A>G) c.6611A>G (p.Lys2204Arg) c.6445+130A>G (n.6445+130A>G) c.2177-7808A>G (n.2177-7808A>G) c.2291+4293A>G (n.2291+4293A>G) c.2318+4293A>G (n.2318+4293A>G) c.2204-7808A>G (n.2204-7808A>G) n.4543-7808A>G c.2186-15618A>G (n.2186-15618A>G) c.2221-7808A>G (n.2221-7808A>G) c.2186-14648A>G (n.2186-14648A>G) c.6584A>G (p.Lys2195Arg) c.2186-7808A>G (n.2186-7808A>G) c.2431+4153A>G (n.2431+4153A>G) c.4334A>G (p.Lys1445Arg) c.1058-7808A>G (n.1058-7808A>G) c.2129+4153A>G c.6143A>G (p.Lys2048Arg) c.6635A>G (p.Lys2212Arg) c.6602A>G (p.Lys2201Arg) c.6575A>G (p.Lys2192Arg) | dbSNP |
13 | g.23337292T>G | CA387521318 | SACS | c.2185+16493A>C (n.2185+16493A>C) c.6611A>C (p.Lys2204Thr) c.6445+130A>C (n.6445+130A>C) c.2177-7808A>C (n.2177-7808A>C) c.2291+4293A>C (n.2291+4293A>C) c.2318+4293A>C (n.2318+4293A>C) c.2204-7808A>C (n.2204-7808A>C) n.4543-7808A>C c.2186-15618A>C (n.2186-15618A>C) c.2221-7808A>C (n.2221-7808A>C) c.2186-14648A>C (n.2186-14648A>C) c.6584A>C (p.Lys2195Thr) c.2186-7808A>C (n.2186-7808A>C) c.2431+4153A>C (n.2431+4153A>C) c.4334A>C (p.Lys1445Thr) c.1058-7808A>C (n.1058-7808A>C) c.2129+4153A>C c.6143A>C (p.Lys2048Thr) c.6635A>C (p.Lys2212Thr) c.6602A>C (p.Lys2201Thr) c.6575A>C (p.Lys2192Thr) | |
13 | g.23337292T= | CA2078627277 | SACS | c.2185+16493A= (n.2185+16493A=) c.6611A= (p.Lys2204=) c.6445+130A= (n.6445+130A=) c.2177-7808A= (n.2177-7808A=) c.2291+4293A= (n.2291+4293A=) c.2318+4293A= (n.2318+4293A=) c.2204-7808A= (n.2204-7808A=) n.4543-7808A= c.2186-15618A= (n.2186-15618A=) c.2221-7808A= (n.2221-7808A=) c.2186-14648A= (n.2186-14648A=) c.6584A= (p.Lys2195=) c.2186-7808A= (n.2186-7808A=) c.2431+4153A= (n.2431+4153A=) c.4334A= (p.Lys1445=) c.1058-7808A= (n.1058-7808A=) c.2129+4153A= c.6143A= (p.Lys2048=) c.6635A= (p.Lys2212=) c.6602A= (p.Lys2201=) c.6575A= (p.Lys2192=) | |
13 | g.23337293T>A | CA387521321 | SACS | c.2185+16492A>T (n.2185+16492A>T) c.6610A>T (p.Lys2204Ter) c.6445+129A>T (n.6445+129A>T) c.2177-7809A>T (n.2177-7809A>T) c.2291+4292A>T (n.2291+4292A>T) c.2318+4292A>T (n.2318+4292A>T) c.2204-7809A>T (n.2204-7809A>T) n.4543-7809A>T c.2186-15619A>T (n.2186-15619A>T) c.2221-7809A>T (n.2221-7809A>T) c.2186-14649A>T (n.2186-14649A>T) c.6583A>T (p.Lys2195Ter) c.2186-7809A>T (n.2186-7809A>T) c.2431+4152A>T (n.2431+4152A>T) c.4333A>T (p.Lys1445Ter) c.1058-7809A>T (n.1058-7809A>T) c.2129+4152A>T c.6142A>T (p.Lys2048Ter) c.6634A>T (p.Lys2212Ter) c.6601A>T (p.Lys2201Ter) c.6574A>T (p.Lys2192Ter) | |
13 | g.23337293T>C | CA387521322 | SACS | c.2185+16492A>G (n.2185+16492A>G) c.6610A>G (p.Lys2204Glu) c.6445+129A>G (n.6445+129A>G) c.2177-7809A>G (n.2177-7809A>G) c.2291+4292A>G (n.2291+4292A>G) c.2318+4292A>G (n.2318+4292A>G) c.2204-7809A>G (n.2204-7809A>G) n.4543-7809A>G c.2186-15619A>G (n.2186-15619A>G) c.2221-7809A>G (n.2221-7809A>G) c.2186-14649A>G (n.2186-14649A>G) c.6583A>G (p.Lys2195Glu) c.2186-7809A>G (n.2186-7809A>G) c.2431+4152A>G (n.2431+4152A>G) c.4333A>G (p.Lys1445Glu) c.1058-7809A>G (n.1058-7809A>G) c.2129+4152A>G c.6142A>G (p.Lys2048Glu) c.6634A>G (p.Lys2212Glu) c.6601A>G (p.Lys2201Glu) c.6574A>G (p.Lys2192Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337293T>G | CA387521323 | SACS | c.2185+16492A>C (n.2185+16492A>C) c.6610A>C (p.Lys2204Gln) c.6445+129A>C (n.6445+129A>C) c.2177-7809A>C (n.2177-7809A>C) c.2291+4292A>C (n.2291+4292A>C) c.2318+4292A>C (n.2318+4292A>C) c.2204-7809A>C (n.2204-7809A>C) n.4543-7809A>C c.2186-15619A>C (n.2186-15619A>C) c.2221-7809A>C (n.2221-7809A>C) c.2186-14649A>C (n.2186-14649A>C) c.6583A>C (p.Lys2195Gln) c.2186-7809A>C (n.2186-7809A>C) c.2431+4152A>C (n.2431+4152A>C) c.4333A>C (p.Lys1445Gln) c.1058-7809A>C (n.1058-7809A>C) c.2129+4152A>C c.6142A>C (p.Lys2048Gln) c.6634A>C (p.Lys2212Gln) c.6601A>C (p.Lys2201Gln) c.6574A>C (p.Lys2192Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337293T= | CA2078627284 | SACS | c.2185+16492A= (n.2185+16492A=) c.6610A= (p.Lys2204=) c.6445+129A= (n.6445+129A=) c.2177-7809A= (n.2177-7809A=) c.2291+4292A= (n.2291+4292A=) c.2318+4292A= (n.2318+4292A=) c.2204-7809A= (n.2204-7809A=) n.4543-7809A= c.2186-15619A= (n.2186-15619A=) c.2221-7809A= (n.2221-7809A=) c.2186-14649A= (n.2186-14649A=) c.6583A= (p.Lys2195=) c.2186-7809A= (n.2186-7809A=) c.2431+4152A= (n.2431+4152A=) c.4333A= (p.Lys1445=) c.1058-7809A= (n.1058-7809A=) c.2129+4152A= c.6142A= (p.Lys2048=) c.6634A= (p.Lys2212=) c.6601A= (p.Lys2201=) c.6574A= (p.Lys2192=) | |
13 | g.23337294C>A | CA387521326 | SACS | c.2185+16491G>T (n.2185+16491G>T) c.6609G>T (p.Glu2203Asp) c.6445+128G>T (n.6445+128G>T) c.2177-7810G>T (n.2177-7810G>T) c.2291+4291G>T (n.2291+4291G>T) c.2318+4291G>T (n.2318+4291G>T) c.2204-7810G>T (n.2204-7810G>T) n.4543-7810G>T c.2186-15620G>T (n.2186-15620G>T) c.2221-7810G>T (n.2221-7810G>T) c.2186-14650G>T (n.2186-14650G>T) c.6582G>T (p.Glu2194Asp) c.2186-7810G>T (n.2186-7810G>T) c.2431+4151G>T (n.2431+4151G>T) c.4332G>T (p.Glu1444Asp) c.1058-7810G>T (n.1058-7810G>T) c.2129+4151G>T c.6141G>T (p.Glu2047Asp) c.6633G>T (p.Glu2211Asp) c.6600G>T (p.Glu2200Asp) c.6573G>T (p.Glu2191Asp) | |
13 | g.23337294C>G | CA387521328 | SACS | c.2185+16491G>C (n.2185+16491G>C) c.6609G>C (p.Glu2203Asp) c.6445+128G>C (n.6445+128G>C) c.2177-7810G>C (n.2177-7810G>C) c.2291+4291G>C (n.2291+4291G>C) c.2318+4291G>C (n.2318+4291G>C) c.2204-7810G>C (n.2204-7810G>C) n.4543-7810G>C c.2186-15620G>C (n.2186-15620G>C) c.2221-7810G>C (n.2221-7810G>C) c.2186-14650G>C (n.2186-14650G>C) c.6582G>C (p.Glu2194Asp) c.2186-7810G>C (n.2186-7810G>C) c.2431+4151G>C (n.2431+4151G>C) c.4332G>C (p.Glu1444Asp) c.1058-7810G>C (n.1058-7810G>C) c.2129+4151G>C c.6141G>C (p.Glu2047Asp) c.6633G>C (p.Glu2211Asp) c.6600G>C (p.Glu2200Asp) c.6573G>C (p.Glu2191Asp) | |
13 | g.23337294C>T | CA483161058 | SACS | c.2185+16491G>A (n.2185+16491G>A) c.6609G>A (p.Glu2203=) c.6445+128G>A (n.6445+128G>A) c.2177-7810G>A (n.2177-7810G>A) c.2291+4291G>A (n.2291+4291G>A) c.2318+4291G>A (n.2318+4291G>A) c.2204-7810G>A (n.2204-7810G>A) n.4543-7810G>A c.2186-15620G>A (n.2186-15620G>A) c.2221-7810G>A (n.2221-7810G>A) c.2186-14650G>A (n.2186-14650G>A) c.6582G>A (p.Glu2194=) c.2186-7810G>A (n.2186-7810G>A) c.2431+4151G>A (n.2431+4151G>A) c.4332G>A (p.Glu1444=) c.1058-7810G>A (n.1058-7810G>A) c.2129+4151G>A c.6141G>A (p.Glu2047=) c.6633G>A (p.Glu2211=) c.6600G>A (p.Glu2200=) c.6573G>A (p.Glu2191=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23337295T>A | CA387521333 | SACS | c.2185+16490A>T (n.2185+16490A>T) c.6608A>T (p.Glu2203Val) c.6445+127A>T (n.6445+127A>T) c.2177-7811A>T (n.2177-7811A>T) c.2291+4290A>T (n.2291+4290A>T) c.2318+4290A>T (n.2318+4290A>T) c.2204-7811A>T (n.2204-7811A>T) n.4543-7811A>T c.2186-15621A>T (n.2186-15621A>T) c.2221-7811A>T (n.2221-7811A>T) c.2186-14651A>T (n.2186-14651A>T) c.6581A>T (p.Glu2194Val) c.2186-7811A>T (n.2186-7811A>T) c.2431+4150A>T (n.2431+4150A>T) c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.1058-7811A>T (n.1058-7811A>T) c.2129+4150A>T c.6140A>T (p.Glu2047Val) c.6632A>T (p.Glu2211Val) c.6599A>T (p.Glu2200Val) c.6572A>T (p.Glu2191Val) | |
13 | g.23337295T>C | CA387521331 | SACS | c.2185+16490A>G (n.2185+16490A>G) c.6608A>G (p.Glu2203Gly) c.6445+127A>G (n.6445+127A>G) c.2177-7811A>G (n.2177-7811A>G) c.2291+4290A>G (n.2291+4290A>G) c.2318+4290A>G (n.2318+4290A>G) c.2204-7811A>G (n.2204-7811A>G) n.4543-7811A>G c.2186-15621A>G (n.2186-15621A>G) c.2221-7811A>G (n.2221-7811A>G) c.2186-14651A>G (n.2186-14651A>G) c.6581A>G (p.Glu2194Gly) c.2186-7811A>G (n.2186-7811A>G) c.2431+4150A>G (n.2431+4150A>G) c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.1058-7811A>G (n.1058-7811A>G) c.2129+4150A>G c.6140A>G (p.Glu2047Gly) c.6632A>G (p.Glu2211Gly) c.6599A>G (p.Glu2200Gly) c.6572A>G (p.Glu2191Gly) | |
13 | g.23337295T>G | CA387521330 | SACS | c.2185+16490A>C (n.2185+16490A>C) c.6608A>C (p.Glu2203Ala) c.6445+127A>C (n.6445+127A>C) c.2177-7811A>C (n.2177-7811A>C) c.2291+4290A>C (n.2291+4290A>C) c.2318+4290A>C (n.2318+4290A>C) c.2204-7811A>C (n.2204-7811A>C) n.4543-7811A>C c.2186-15621A>C (n.2186-15621A>C) c.2221-7811A>C (n.2221-7811A>C) c.2186-14651A>C (n.2186-14651A>C) c.6581A>C (p.Glu2194Ala) c.2186-7811A>C (n.2186-7811A>C) c.2431+4150A>C (n.2431+4150A>C) c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.1058-7811A>C (n.1058-7811A>C) c.2129+4150A>C c.6140A>C (p.Glu2047Ala) c.6632A>C (p.Glu2211Ala) c.6599A>C (p.Glu2200Ala) c.6572A>C (p.Glu2191Ala) | |
13 | g.23337296C>A | CA387521335 | SACS | c.2185+16489G>T (n.2185+16489G>T) c.6607G>T (p.Glu2203Ter) c.6445+126G>T (n.6445+126G>T) c.2177-7812G>T (n.2177-7812G>T) c.2291+4289G>T (n.2291+4289G>T) c.2318+4289G>T (n.2318+4289G>T) c.2204-7812G>T (n.2204-7812G>T) n.4543-7812G>T c.2186-15622G>T (n.2186-15622G>T) c.2221-7812G>T (n.2221-7812G>T) c.2186-14652G>T (n.2186-14652G>T) c.6580G>T (p.Glu2194Ter) c.2186-7812G>T (n.2186-7812G>T) c.2431+4149G>T (n.2431+4149G>T) c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.1058-7812G>T (n.1058-7812G>T) c.2129+4149G>T c.6139G>T (p.Glu2047Ter) c.6631G>T (p.Glu2211Ter) c.6598G>T (p.Glu2200Ter) c.6571G>T (p.Glu2191Ter) | |
13 | g.23337296C>G | CA387521338 | SACS | c.2185+16489G>C (n.2185+16489G>C) c.6607G>C (p.Glu2203Gln) c.6445+126G>C (n.6445+126G>C) c.2177-7812G>C (n.2177-7812G>C) c.2291+4289G>C (n.2291+4289G>C) c.2318+4289G>C (n.2318+4289G>C) c.2204-7812G>C (n.2204-7812G>C) n.4543-7812G>C c.2186-15622G>C (n.2186-15622G>C) c.2221-7812G>C (n.2221-7812G>C) c.2186-14652G>C (n.2186-14652G>C) c.6580G>C (p.Glu2194Gln) c.2186-7812G>C (n.2186-7812G>C) c.2431+4149G>C (n.2431+4149G>C) c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.1058-7812G>C (n.1058-7812G>C) c.2129+4149G>C c.6139G>C (p.Glu2047Gln) c.6631G>C (p.Glu2211Gln) c.6598G>C (p.Glu2200Gln) c.6571G>C (p.Glu2191Gln) | |
13 | g.23337296C>T | CA387521336 | SACS | c.2185+16489G>A (n.2185+16489G>A) c.6607G>A (p.Glu2203Lys) c.6445+126G>A (n.6445+126G>A) c.2177-7812G>A (n.2177-7812G>A) c.2291+4289G>A (n.2291+4289G>A) c.2318+4289G>A (n.2318+4289G>A) c.2204-7812G>A (n.2204-7812G>A) n.4543-7812G>A c.2186-15622G>A (n.2186-15622G>A) c.2221-7812G>A (n.2221-7812G>A) c.2186-14652G>A (n.2186-14652G>A) c.6580G>A (p.Glu2194Lys) c.2186-7812G>A (n.2186-7812G>A) c.2431+4149G>A (n.2431+4149G>A) c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.1058-7812G>A (n.1058-7812G>A) c.2129+4149G>A c.6139G>A (p.Glu2047Lys) c.6631G>A (p.Glu2211Lys) c.6598G>A (p.Glu2200Lys) c.6571G>A (p.Glu2191Lys) | |
13 | g.23337297A= | CA2078627286 | SACS | c.2185+16488T= (n.2185+16488T=) c.6606T= (p.Asp2202=) c.6445+125T= (n.6445+125T=) c.2177-7813T= (n.2177-7813T=) c.2291+4288T= (n.2291+4288T=) c.2318+4288T= (n.2318+4288T=) c.2204-7813T= (n.2204-7813T=) n.4543-7813T= c.2186-15623T= (n.2186-15623T=) c.2221-7813T= (n.2221-7813T=) c.2186-14653T= (n.2186-14653T=) c.6579T= (p.Asp2193=) c.2186-7813T= (n.2186-7813T=) c.2431+4148T= (n.2431+4148T=) c.4329T= (p.Asp1443=) c.1058-7813T= (n.1058-7813T=) c.2129+4148T= c.6138T= (p.Asp2046=) c.6630T= (p.Asp2210=) c.6597T= (p.Asp2199=) c.6570T= (p.Asp2190=) | |
13 | g.23337297A>C | CA387521340 | SACS | c.2185+16488T>G (n.2185+16488T>G) c.6606T>G (p.Asp2202Glu) c.6445+125T>G (n.6445+125T>G) c.2177-7813T>G (n.2177-7813T>G) c.2291+4288T>G (n.2291+4288T>G) c.2318+4288T>G (n.2318+4288T>G) c.2204-7813T>G (n.2204-7813T>G) n.4543-7813T>G c.2186-15623T>G (n.2186-15623T>G) c.2221-7813T>G (n.2221-7813T>G) c.2186-14653T>G (n.2186-14653T>G) c.6579T>G (p.Asp2193Glu) c.2186-7813T>G (n.2186-7813T>G) c.2431+4148T>G (n.2431+4148T>G) c.4329T>G (p.Asp1443Glu) c.1058-7813T>G (n.1058-7813T>G) c.2129+4148T>G c.6138T>G (p.Asp2046Glu) c.6630T>G (p.Asp2210Glu) c.6597T>G (p.Asp2199Glu) c.6570T>G (p.Asp2190Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337297A>G | CA6911058 | SACS | c.2185+16488T>C (n.2185+16488T>C) c.6606T>C (p.Asp2202=) c.6445+125T>C (n.6445+125T>C) c.2177-7813T>C (n.2177-7813T>C) c.2291+4288T>C (n.2291+4288T>C) c.2318+4288T>C (n.2318+4288T>C) c.2204-7813T>C (n.2204-7813T>C) n.4543-7813T>C c.2186-15623T>C (n.2186-15623T>C) c.2221-7813T>C (n.2221-7813T>C) c.2186-14653T>C (n.2186-14653T>C) c.6579T>C (p.Asp2193=) c.2186-7813T>C (n.2186-7813T>C) c.2431+4148T>C (n.2431+4148T>C) c.4329T>C (p.Asp1443=) c.1058-7813T>C (n.1058-7813T>C) c.2129+4148T>C c.6138T>C (p.Asp2046=) c.6630T>C (p.Asp2210=) c.6597T>C (p.Asp2199=) c.6570T>C (p.Asp2190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337297A>T | CA387521343 | SACS | c.2185+16488T>A (n.2185+16488T>A) c.6606T>A (p.Asp2202Glu) c.6445+125T>A (n.6445+125T>A) c.2177-7813T>A (n.2177-7813T>A) c.2291+4288T>A (n.2291+4288T>A) c.2318+4288T>A (n.2318+4288T>A) c.2204-7813T>A (n.2204-7813T>A) n.4543-7813T>A c.2186-15623T>A (n.2186-15623T>A) c.2221-7813T>A (n.2221-7813T>A) c.2186-14653T>A (n.2186-14653T>A) c.6579T>A (p.Asp2193Glu) c.2186-7813T>A (n.2186-7813T>A) c.2431+4148T>A (n.2431+4148T>A) c.4329T>A (p.Asp1443Glu) c.1058-7813T>A (n.1058-7813T>A) c.2129+4148T>A c.6138T>A (p.Asp2046Glu) c.6630T>A (p.Asp2210Glu) c.6597T>A (p.Asp2199Glu) c.6570T>A (p.Asp2190Glu) | |
13 | g.23337298T>A | CA387521345 | SACS | c.2185+16487A>T (n.2185+16487A>T) c.6605A>T (p.Asp2202Val) c.6445+124A>T (n.6445+124A>T) c.2177-7814A>T (n.2177-7814A>T) c.2291+4287A>T (n.2291+4287A>T) c.2318+4287A>T (n.2318+4287A>T) c.2204-7814A>T (n.2204-7814A>T) n.4543-7814A>T c.2186-15624A>T (n.2186-15624A>T) c.2221-7814A>T (n.2221-7814A>T) c.2186-14654A>T (n.2186-14654A>T) c.6578A>T (p.Asp2193Val) c.2186-7814A>T (n.2186-7814A>T) c.2431+4147A>T (n.2431+4147A>T) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.1058-7814A>T (n.1058-7814A>T) c.2129+4147A>T c.6137A>T (p.Asp2046Val) c.6629A>T (p.Asp2210Val) c.6596A>T (p.Asp2199Val) c.6569A>T (p.Asp2190Val) | |
13 | g.23337298T>C | CA387521346 | SACS | c.2185+16487A>G (n.2185+16487A>G) c.6605A>G (p.Asp2202Gly) c.6445+124A>G (n.6445+124A>G) c.2177-7814A>G (n.2177-7814A>G) c.2291+4287A>G (n.2291+4287A>G) c.2318+4287A>G (n.2318+4287A>G) c.2204-7814A>G (n.2204-7814A>G) n.4543-7814A>G c.2186-15624A>G (n.2186-15624A>G) c.2221-7814A>G (n.2221-7814A>G) c.2186-14654A>G (n.2186-14654A>G) c.6578A>G (p.Asp2193Gly) c.2186-7814A>G (n.2186-7814A>G) c.2431+4147A>G (n.2431+4147A>G) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.1058-7814A>G (n.1058-7814A>G) c.2129+4147A>G c.6137A>G (p.Asp2046Gly) c.6629A>G (p.Asp2210Gly) c.6596A>G (p.Asp2199Gly) c.6569A>G (p.Asp2190Gly) | |
13 | g.23337298T>G | CA387521347 | SACS | c.2185+16487A>C (n.2185+16487A>C) c.6605A>C (p.Asp2202Ala) c.6445+124A>C (n.6445+124A>C) c.2177-7814A>C (n.2177-7814A>C) c.2291+4287A>C (n.2291+4287A>C) c.2318+4287A>C (n.2318+4287A>C) c.2204-7814A>C (n.2204-7814A>C) n.4543-7814A>C c.2186-15624A>C (n.2186-15624A>C) c.2221-7814A>C (n.2221-7814A>C) c.2186-14654A>C (n.2186-14654A>C) c.6578A>C (p.Asp2193Ala) c.2186-7814A>C (n.2186-7814A>C) c.2431+4147A>C (n.2431+4147A>C) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.1058-7814A>C (n.1058-7814A>C) c.2129+4147A>C c.6137A>C (p.Asp2046Ala) c.6629A>C (p.Asp2210Ala) c.6596A>C (p.Asp2199Ala) c.6569A>C (p.Asp2190Ala) | |
13 | g.23337299C>A | CA387521350 | SACS | c.2185+16486G>T (n.2185+16486G>T) c.6604G>T (p.Asp2202Tyr) c.6445+123G>T (n.6445+123G>T) c.2177-7815G>T (n.2177-7815G>T) c.2291+4286G>T (n.2291+4286G>T) c.2318+4286G>T (n.2318+4286G>T) c.2204-7815G>T (n.2204-7815G>T) n.4543-7815G>T c.2186-15625G>T (n.2186-15625G>T) c.2221-7815G>T (n.2221-7815G>T) c.2186-14655G>T (n.2186-14655G>T) c.6577G>T (p.Asp2193Tyr) c.2186-7815G>T (n.2186-7815G>T) c.2431+4146G>T (n.2431+4146G>T) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.1058-7815G>T (n.1058-7815G>T) c.2129+4146G>T c.6136G>T (p.Asp2046Tyr) c.6628G>T (p.Asp2210Tyr) c.6595G>T (p.Asp2199Tyr) c.6568G>T (p.Asp2190Tyr) | |
13 | g.23337299C= | CA2078627293 | SACS | c.2185+16486G= (n.2185+16486G=) c.6604G= (p.Asp2202=) c.6445+123G= (n.6445+123G=) c.2177-7815G= (n.2177-7815G=) c.2291+4286G= (n.2291+4286G=) c.2318+4286G= (n.2318+4286G=) c.2204-7815G= (n.2204-7815G=) n.4543-7815G= c.2186-15625G= (n.2186-15625G=) c.2221-7815G= (n.2221-7815G=) c.2186-14655G= (n.2186-14655G=) c.6577G= (p.Asp2193=) c.2186-7815G= (n.2186-7815G=) c.2431+4146G= (n.2431+4146G=) c.4327G= (p.Asp1443=) c.1058-7815G= (n.1058-7815G=) c.2129+4146G= c.6136G= (p.Asp2046=) c.6628G= (p.Asp2210=) c.6595G= (p.Asp2199=) c.6568G= (p.Asp2190=) | |
13 | g.23337299C>G | CA387521351 | SACS | c.2185+16486G>C (n.2185+16486G>C) c.6604G>C (p.Asp2202His) c.6445+123G>C (n.6445+123G>C) c.2177-7815G>C (n.2177-7815G>C) c.2291+4286G>C (n.2291+4286G>C) c.2318+4286G>C (n.2318+4286G>C) c.2204-7815G>C (n.2204-7815G>C) n.4543-7815G>C c.2186-15625G>C (n.2186-15625G>C) c.2221-7815G>C (n.2221-7815G>C) c.2186-14655G>C (n.2186-14655G>C) c.6577G>C (p.Asp2193His) c.2186-7815G>C (n.2186-7815G>C) c.2431+4146G>C (n.2431+4146G>C) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.1058-7815G>C (n.1058-7815G>C) c.2129+4146G>C c.6136G>C (p.Asp2046His) c.6628G>C (p.Asp2210His) c.6595G>C (p.Asp2199His) c.6568G>C (p.Asp2190His) | dbSNP |
13 | g.23337299C>T | CA6911059 | SACS | c.2185+16486G>A (n.2185+16486G>A) c.6604G>A (p.Asp2202Asn) c.6445+123G>A (n.6445+123G>A) c.2177-7815G>A (n.2177-7815G>A) c.2291+4286G>A (n.2291+4286G>A) c.2318+4286G>A (n.2318+4286G>A) c.2204-7815G>A (n.2204-7815G>A) n.4543-7815G>A c.2186-15625G>A (n.2186-15625G>A) c.2221-7815G>A (n.2221-7815G>A) c.2186-14655G>A (n.2186-14655G>A) c.6577G>A (p.Asp2193Asn) c.2186-7815G>A (n.2186-7815G>A) c.2431+4146G>A (n.2431+4146G>A) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.1058-7815G>A (n.1058-7815G>A) c.2129+4146G>A c.6136G>A (p.Asp2046Asn) c.6628G>A (p.Asp2210Asn) c.6595G>A (p.Asp2199Asn) c.6568G>A (p.Asp2190Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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13 | g.23337300del | CA954040845 | SACS | c.2185+16485del (n.2185+16485del) c.6603del (p.Ile2201MetfsTer5) c.6445+122del (n.6445+122del) c.2177-7816del (n.2177-7816del) c.2291+4285del (n.2291+4285del) c.2318+4285del (n.2318+4285del) c.2204-7816del (n.2204-7816del) n.4543-7816del c.2186-15626del (n.2186-15626del) c.2221-7816del (n.2221-7816del) c.2186-14656del (n.2186-14656del) c.6576del (p.Ile2192MetfsTer5) c.2186-7816del (n.2186-7816del) c.2431+4145del (n.2431+4145del) c.4326del (p.Ile1442MetfsTer5) c.1058-7816del (n.1058-7816del) c.2129+4145del c.6135del (p.Ile2045MetfsTer5) c.6627del (p.Ile2209MetfsTer5) c.6594del (p.Ile2198MetfsTer5) c.6567del (p.Ile2189MetfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337300G>A | CA6911060 | SACS | c.2185+16485C>T (n.2185+16485C>T) c.6603C>T (p.Ile2201=) c.6445+122C>T (n.6445+122C>T) c.2177-7816C>T (n.2177-7816C>T) c.2291+4285C>T (n.2291+4285C>T) c.2318+4285C>T (n.2318+4285C>T) c.2204-7816C>T (n.2204-7816C>T) n.4543-7816C>T c.2186-15626C>T (n.2186-15626C>T) c.2221-7816C>T (n.2221-7816C>T) c.2186-14656C>T (n.2186-14656C>T) c.6576C>T (p.Ile2192=) c.2186-7816C>T (n.2186-7816C>T) c.2431+4145C>T (n.2431+4145C>T) c.4326C>T (p.Ile1442=) c.1058-7816C>T (n.1058-7816C>T) c.2129+4145C>T c.6135C>T (p.Ile2045=) c.6627C>T (p.Ile2209=) c.6594C>T (p.Ile2198=) c.6567C>T (p.Ile2189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23337300G>C | CA387521355 | SACS | c.2185+16485C>G (n.2185+16485C>G) c.6603C>G (p.Ile2201Met) c.6445+122C>G (n.6445+122C>G) c.2177-7816C>G (n.2177-7816C>G) c.2291+4285C>G (n.2291+4285C>G) c.2318+4285C>G (n.2318+4285C>G) c.2204-7816C>G (n.2204-7816C>G) n.4543-7816C>G c.2186-15626C>G (n.2186-15626C>G) c.2221-7816C>G (n.2221-7816C>G) c.2186-14656C>G (n.2186-14656C>G) c.6576C>G (p.Ile2192Met) c.2186-7816C>G (n.2186-7816C>G) c.2431+4145C>G (n.2431+4145C>G) c.4326C>G (p.Ile1442Met) c.1058-7816C>G (n.1058-7816C>G) c.2129+4145C>G c.6135C>G (p.Ile2045Met) c.6627C>G (p.Ile2209Met) c.6594C>G (p.Ile2198Met) c.6567C>G (p.Ile2189Met) | |
13 | g.23337300G= | CA2078627306 | SACS | c.2185+16485C= (n.2185+16485C=) c.6603C= (p.Ile2201=) c.6445+122C= (n.6445+122C=) c.2177-7816C= (n.2177-7816C=) c.2291+4285C= (n.2291+4285C=) c.2318+4285C= (n.2318+4285C=) c.2204-7816C= (n.2204-7816C=) n.4543-7816C= c.2186-15626C= (n.2186-15626C=) c.2221-7816C= (n.2221-7816C=) c.2186-14656C= (n.2186-14656C=) c.6576C= (p.Ile2192=) c.2186-7816C= (n.2186-7816C=) c.2431+4145C= (n.2431+4145C=) c.4326C= (p.Ile1442=) c.1058-7816C= (n.1058-7816C=) c.2129+4145C= c.6135C= (p.Ile2045=) c.6627C= (p.Ile2209=) c.6594C= (p.Ile2198=) c.6567C= (p.Ile2189=) | |
13 | g.23337300G>T | CA246657963 | SACS | c.2185+16485C>A (n.2185+16485C>A) c.6603C>A (p.Ile2201=) c.6445+122C>A (n.6445+122C>A) c.2177-7816C>A (n.2177-7816C>A) c.2291+4285C>A (n.2291+4285C>A) c.2318+4285C>A (n.2318+4285C>A) c.2204-7816C>A (n.2204-7816C>A) n.4543-7816C>A c.2186-15626C>A (n.2186-15626C>A) c.2221-7816C>A (n.2221-7816C>A) c.2186-14656C>A (n.2186-14656C>A) c.6576C>A (p.Ile2192=) c.2186-7816C>A (n.2186-7816C>A) c.2431+4145C>A (n.2431+4145C>A) c.4326C>A (p.Ile1442=) c.1058-7816C>A (n.1058-7816C>A) c.2129+4145C>A c.6135C>A (p.Ile2045=) c.6627C>A (p.Ile2209=) c.6594C>A (p.Ile2198=) c.6567C>A (p.Ile2189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337301A= | CA2078627317 | SACS | c.2185+16484T= (n.2185+16484T=) c.6602T= (p.Ile2201=) c.6445+121T= (n.6445+121T=) c.2177-7817T= (n.2177-7817T=) c.2291+4284T= (n.2291+4284T=) c.2318+4284T= (n.2318+4284T=) c.2204-7817T= (n.2204-7817T=) n.4543-7817T= c.2186-15627T= (n.2186-15627T=) c.2221-7817T= (n.2221-7817T=) c.2186-14657T= (n.2186-14657T=) c.6575T= (p.Ile2192=) c.2186-7817T= (n.2186-7817T=) c.2431+4144T= (n.2431+4144T=) c.4325T= (p.Ile1442=) c.1058-7817T= (n.1058-7817T=) c.2129+4144T= c.6134T= (p.Ile2045=) c.6626T= (p.Ile2209=) c.6593T= (p.Ile2198=) c.6566T= (p.Ile2189=) | |
13 | g.23337301A>C | CA387521361 | SACS | c.2185+16484T>G (n.2185+16484T>G) c.6602T>G (p.Ile2201Ser) c.6445+121T>G (n.6445+121T>G) c.2177-7817T>G (n.2177-7817T>G) c.2291+4284T>G (n.2291+4284T>G) c.2318+4284T>G (n.2318+4284T>G) c.2204-7817T>G (n.2204-7817T>G) n.4543-7817T>G c.2186-15627T>G (n.2186-15627T>G) c.2221-7817T>G (n.2221-7817T>G) c.2186-14657T>G (n.2186-14657T>G) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.2186-7817T>G (n.2186-7817T>G) c.2431+4144T>G (n.2431+4144T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.1058-7817T>G (n.1058-7817T>G) c.2129+4144T>G c.6134T>G (p.Ile2045Ser) c.6626T>G (p.Ile2209Ser) c.6593T>G (p.Ile2198Ser) c.6566T>G (p.Ile2189Ser) | |
13 | g.23337301A>G | CA387521357 | SACS | c.2185+16484T>C (n.2185+16484T>C) c.6602T>C (p.Ile2201Thr) c.6445+121T>C (n.6445+121T>C) c.2177-7817T>C (n.2177-7817T>C) c.2291+4284T>C (n.2291+4284T>C) c.2318+4284T>C (n.2318+4284T>C) c.2204-7817T>C (n.2204-7817T>C) n.4543-7817T>C c.2186-15627T>C (n.2186-15627T>C) c.2221-7817T>C (n.2221-7817T>C) c.2186-14657T>C (n.2186-14657T>C) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.2186-7817T>C (n.2186-7817T>C) c.2431+4144T>C (n.2431+4144T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.1058-7817T>C (n.1058-7817T>C) c.2129+4144T>C c.6134T>C (p.Ile2045Thr) c.6626T>C (p.Ile2209Thr) c.6593T>C (p.Ile2198Thr) c.6566T>C (p.Ile2189Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337301A>T | CA387521359 | SACS | c.2185+16484T>A (n.2185+16484T>A) c.6602T>A (p.Ile2201Asn) c.6445+121T>A (n.6445+121T>A) c.2177-7817T>A (n.2177-7817T>A) c.2291+4284T>A (n.2291+4284T>A) c.2318+4284T>A (n.2318+4284T>A) c.2204-7817T>A (n.2204-7817T>A) n.4543-7817T>A c.2186-15627T>A (n.2186-15627T>A) c.2221-7817T>A (n.2221-7817T>A) c.2186-14657T>A (n.2186-14657T>A) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.2186-7817T>A (n.2186-7817T>A) c.2431+4144T>A (n.2431+4144T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.1058-7817T>A (n.1058-7817T>A) c.2129+4144T>A c.6134T>A (p.Ile2045Asn) c.6626T>A (p.Ile2209Asn) c.6593T>A (p.Ile2198Asn) c.6566T>A (p.Ile2189Asn) | |
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13 | g.23337302T>C | CA387521364 | SACS | c.2185+16483A>G (n.2185+16483A>G) c.6601A>G (p.Ile2201Val) c.6445+120A>G (n.6445+120A>G) c.2177-7818A>G (n.2177-7818A>G) c.2291+4283A>G (n.2291+4283A>G) c.2318+4283A>G (n.2318+4283A>G) c.2204-7818A>G (n.2204-7818A>G) n.4543-7818A>G c.2186-15628A>G (n.2186-15628A>G) c.2221-7818A>G (n.2221-7818A>G) c.2186-14658A>G (n.2186-14658A>G) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.2186-7818A>G (n.2186-7818A>G) c.2431+4143A>G (n.2431+4143A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.1058-7818A>G (n.1058-7818A>G) c.2129+4143A>G c.6133A>G (p.Ile2045Val) c.6625A>G (p.Ile2209Val) c.6592A>G (p.Ile2198Val) c.6565A>G (p.Ile2189Val) | dbSNP |
13 | g.23337302T>G | CA387521366 | SACS | c.2185+16483A>C (n.2185+16483A>C) c.6601A>C (p.Ile2201Leu) c.6445+120A>C (n.6445+120A>C) c.2177-7818A>C (n.2177-7818A>C) c.2291+4283A>C (n.2291+4283A>C) c.2318+4283A>C (n.2318+4283A>C) c.2204-7818A>C (n.2204-7818A>C) n.4543-7818A>C c.2186-15628A>C (n.2186-15628A>C) c.2221-7818A>C (n.2221-7818A>C) c.2186-14658A>C (n.2186-14658A>C) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.2186-7818A>C (n.2186-7818A>C) c.2431+4143A>C (n.2431+4143A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.1058-7818A>C (n.1058-7818A>C) c.2129+4143A>C c.6133A>C (p.Ile2045Leu) c.6625A>C (p.Ile2209Leu) c.6592A>C (p.Ile2198Leu) c.6565A>C (p.Ile2189Leu) | |
13 | g.23337302T= | CA2078627320 | SACS | c.2185+16483A= (n.2185+16483A=) c.6601A= (p.Ile2201=) c.6445+120A= (n.6445+120A=) c.2177-7818A= (n.2177-7818A=) c.2291+4283A= (n.2291+4283A=) c.2318+4283A= (n.2318+4283A=) c.2204-7818A= (n.2204-7818A=) n.4543-7818A= c.2186-15628A= (n.2186-15628A=) c.2221-7818A= (n.2221-7818A=) c.2186-14658A= (n.2186-14658A=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.2186-7818A= (n.2186-7818A=) c.2431+4143A= (n.2431+4143A=) c.4324A= (p.Ile1442=) c.1058-7818A= (n.1058-7818A=) c.2129+4143A= c.6133A= (p.Ile2045=) c.6625A= (p.Ile2209=) c.6592A= (p.Ile2198=) c.6565A= (p.Ile2189=) | |
13 | g.23337303A>C | CA483161079 | SACS | c.2185+16482T>G (n.2185+16482T>G) c.6600T>G (p.Leu2200=) c.6445+119T>G (n.6445+119T>G) c.2177-7819T>G (n.2177-7819T>G) c.2291+4282T>G (n.2291+4282T>G) c.2318+4282T>G (n.2318+4282T>G) c.2204-7819T>G (n.2204-7819T>G) n.4543-7819T>G c.2186-15629T>G (n.2186-15629T>G) c.2221-7819T>G (n.2221-7819T>G) c.2186-14659T>G (n.2186-14659T>G) c.6573T>G (p.Leu2191=) c.2186-7819T>G (n.2186-7819T>G) c.2431+4142T>G (n.2431+4142T>G) c.4323T>G (p.Leu1441=) c.1058-7819T>G (n.1058-7819T>G) c.2129+4142T>G c.6132T>G (p.Leu2044=) c.6624T>G (p.Leu2208=) c.6591T>G (p.Leu2197=) c.6564T>G (p.Leu2188=) | |
13 | g.23337303A>G | CA483161077 | SACS | c.2185+16482T>C (n.2185+16482T>C) c.6600T>C (p.Leu2200=) c.6445+119T>C (n.6445+119T>C) c.2177-7819T>C (n.2177-7819T>C) c.2291+4282T>C (n.2291+4282T>C) c.2318+4282T>C (n.2318+4282T>C) c.2204-7819T>C (n.2204-7819T>C) n.4543-7819T>C c.2186-15629T>C (n.2186-15629T>C) c.2221-7819T>C (n.2221-7819T>C) c.2186-14659T>C (n.2186-14659T>C) c.6573T>C (p.Leu2191=) c.2186-7819T>C (n.2186-7819T>C) c.2431+4142T>C (n.2431+4142T>C) c.4323T>C (p.Leu1441=) c.1058-7819T>C (n.1058-7819T>C) c.2129+4142T>C c.6132T>C (p.Leu2044=) c.6624T>C (p.Leu2208=) c.6591T>C (p.Leu2197=) c.6564T>C (p.Leu2188=) | |
13 | g.23337303A>T | CA483161075 | SACS | c.2185+16482T>A (n.2185+16482T>A) c.6600T>A (p.Leu2200=) c.6445+119T>A (n.6445+119T>A) c.2177-7819T>A (n.2177-7819T>A) c.2291+4282T>A (n.2291+4282T>A) c.2318+4282T>A (n.2318+4282T>A) c.2204-7819T>A (n.2204-7819T>A) n.4543-7819T>A c.2186-15629T>A (n.2186-15629T>A) c.2221-7819T>A (n.2221-7819T>A) c.2186-14659T>A (n.2186-14659T>A) c.6573T>A (p.Leu2191=) c.2186-7819T>A (n.2186-7819T>A) c.2431+4142T>A (n.2431+4142T>A) c.4323T>A (p.Leu1441=) c.1058-7819T>A (n.1058-7819T>A) c.2129+4142T>A c.6132T>A (p.Leu2044=) c.6624T>A (p.Leu2208=) c.6591T>A (p.Leu2197=) c.6564T>A (p.Leu2188=) | |
13 | g.23337304A>C | CA387521368 | SACS | c.2185+16481T>G (n.2185+16481T>G) c.6599T>G (p.Leu2200Arg) c.6445+118T>G (n.6445+118T>G) c.2177-7820T>G (n.2177-7820T>G) c.2291+4281T>G (n.2291+4281T>G) c.2318+4281T>G (n.2318+4281T>G) c.2204-7820T>G (n.2204-7820T>G) n.4543-7820T>G c.2186-15630T>G (n.2186-15630T>G) c.2221-7820T>G (n.2221-7820T>G) c.2186-14660T>G (n.2186-14660T>G) c.6572T>G (p.Leu2191Arg) c.2186-7820T>G (n.2186-7820T>G) c.2431+4141T>G (n.2431+4141T>G) c.4322T>G (p.Leu1441Arg) c.1058-7820T>G (n.1058-7820T>G) c.2129+4141T>G c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.6623T>G (p.Leu2208Arg) c.6590T>G (p.Leu2197Arg) c.6563T>G (p.Leu2188Arg) | |
13 | g.23337304A>G | CA387521370 | SACS | c.2185+16481T>C (n.2185+16481T>C) c.6599T>C (p.Leu2200Pro) c.6445+118T>C (n.6445+118T>C) c.2177-7820T>C (n.2177-7820T>C) c.2291+4281T>C (n.2291+4281T>C) c.2318+4281T>C (n.2318+4281T>C) c.2204-7820T>C (n.2204-7820T>C) n.4543-7820T>C c.2186-15630T>C (n.2186-15630T>C) c.2221-7820T>C (n.2221-7820T>C) c.2186-14660T>C (n.2186-14660T>C) c.6572T>C (p.Leu2191Pro) c.2186-7820T>C (n.2186-7820T>C) c.2431+4141T>C (n.2431+4141T>C) c.4322T>C (p.Leu1441Pro) c.1058-7820T>C (n.1058-7820T>C) c.2129+4141T>C c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.6623T>C (p.Leu2208Pro) c.6590T>C (p.Leu2197Pro) c.6563T>C (p.Leu2188Pro) | |
13 | g.23337304A>T | CA387521371 | SACS | c.2185+16481T>A (n.2185+16481T>A) c.6599T>A (p.Leu2200His) c.6445+118T>A (n.6445+118T>A) c.2177-7820T>A (n.2177-7820T>A) c.2291+4281T>A (n.2291+4281T>A) c.2318+4281T>A (n.2318+4281T>A) c.2204-7820T>A (n.2204-7820T>A) n.4543-7820T>A c.2186-15630T>A (n.2186-15630T>A) c.2221-7820T>A (n.2221-7820T>A) c.2186-14660T>A (n.2186-14660T>A) c.6572T>A (p.Leu2191His) c.2186-7820T>A (n.2186-7820T>A) c.2431+4141T>A (n.2431+4141T>A) c.4322T>A (p.Leu1441His) c.1058-7820T>A (n.1058-7820T>A) c.2129+4141T>A c.6131T>A (p.Leu2044His) c.6623T>A (p.Leu2208His) c.6590T>A (p.Leu2197His) c.6563T>A (p.Leu2188His) | |
13 | g.23337305G>A | CA387521374 | SACS | c.2185+16480C>T (n.2185+16480C>T) c.6598C>T (p.Leu2200Phe) c.6445+117C>T (n.6445+117C>T) c.2177-7821C>T (n.2177-7821C>T) c.2291+4280C>T (n.2291+4280C>T) c.2318+4280C>T (n.2318+4280C>T) c.2204-7821C>T (n.2204-7821C>T) n.4543-7821C>T c.2186-15631C>T (n.2186-15631C>T) c.2221-7821C>T (n.2221-7821C>T) c.2186-14661C>T (n.2186-14661C>T) c.6571C>T (p.Leu2191Phe) c.2186-7821C>T (n.2186-7821C>T) c.2431+4140C>T (n.2431+4140C>T) c.4321C>T (p.Leu1441Phe) c.1058-7821C>T (n.1058-7821C>T) c.2129+4140C>T c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.6622C>T (p.Leu2208Phe) c.6589C>T (p.Leu2197Phe) c.6562C>T (p.Leu2188Phe) | |
13 | g.23337305G>C | CA387521376 | SACS | c.2185+16480C>G (n.2185+16480C>G) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.6445+117C>G (n.6445+117C>G) c.2177-7821C>G (n.2177-7821C>G) c.2291+4280C>G (n.2291+4280C>G) c.2318+4280C>G (n.2318+4280C>G) c.2204-7821C>G (n.2204-7821C>G) n.4543-7821C>G c.2186-15631C>G (n.2186-15631C>G) c.2221-7821C>G (n.2221-7821C>G) c.2186-14661C>G (n.2186-14661C>G) c.6571C>G (p.Leu2191Val) c.2186-7821C>G (n.2186-7821C>G) c.2431+4140C>G (n.2431+4140C>G) c.4321C>G (p.Leu1441Val) c.1058-7821C>G (n.1058-7821C>G) c.2129+4140C>G c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.6622C>G (p.Leu2208Val) c.6589C>G (p.Leu2197Val) c.6562C>G (p.Leu2188Val) | |
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13 | g.23337306A>C | CA246657965 | SACS | c.2185+16479T>G (n.2185+16479T>G) c.6597T>G (p.Ser2199Arg) c.6445+116T>G (n.6445+116T>G) c.2177-7822T>G (n.2177-7822T>G) c.2291+4279T>G (n.2291+4279T>G) c.2318+4279T>G (n.2318+4279T>G) c.2204-7822T>G (n.2204-7822T>G) n.4543-7822T>G c.2186-15632T>G (n.2186-15632T>G) c.2221-7822T>G (n.2221-7822T>G) c.2186-14662T>G (n.2186-14662T>G) c.6570T>G (p.Ser2190Arg) c.2186-7822T>G (n.2186-7822T>G) c.2431+4139T>G (n.2431+4139T>G) c.4320T>G (p.Ser1440Arg) c.1058-7822T>G (n.1058-7822T>G) c.2129+4139T>G c.6129T>G (p.Ser2043Arg) c.6621T>G (p.Ser2207Arg) c.6588T>G (p.Ser2196Arg) c.6561T>G (p.Ser2187Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23337306A>T | CA387521379 | SACS | c.2185+16479T>A (n.2185+16479T>A) c.6597T>A (p.Ser2199Arg) c.6445+116T>A (n.6445+116T>A) c.2177-7822T>A (n.2177-7822T>A) c.2291+4279T>A (n.2291+4279T>A) c.2318+4279T>A (n.2318+4279T>A) c.2204-7822T>A (n.2204-7822T>A) n.4543-7822T>A c.2186-15632T>A (n.2186-15632T>A) c.2221-7822T>A (n.2221-7822T>A) c.2186-14662T>A (n.2186-14662T>A) c.6570T>A (p.Ser2190Arg) c.2186-7822T>A (n.2186-7822T>A) c.2431+4139T>A (n.2431+4139T>A) c.4320T>A (p.Ser1440Arg) c.1058-7822T>A (n.1058-7822T>A) c.2129+4139T>A c.6129T>A (p.Ser2043Arg) c.6621T>A (p.Ser2207Arg) c.6588T>A (p.Ser2196Arg) c.6561T>A (p.Ser2187Arg) | |
13 | g.23337307C>A | CA387521381 | SACS | c.2185+16478G>T (n.2185+16478G>T) c.6596G>T (p.Ser2199Ile) c.6445+115G>T (n.6445+115G>T) c.2177-7823G>T (n.2177-7823G>T) c.2291+4278G>T (n.2291+4278G>T) c.2318+4278G>T (n.2318+4278G>T) c.2204-7823G>T (n.2204-7823G>T) n.4543-7823G>T c.2186-15633G>T (n.2186-15633G>T) c.2221-7823G>T (n.2221-7823G>T) c.2186-14663G>T (n.2186-14663G>T) c.6569G>T (p.Ser2190Ile) c.2186-7823G>T (n.2186-7823G>T) c.2431+4138G>T (n.2431+4138G>T) c.4319G>T (p.Ser1440Ile) c.1058-7823G>T (n.1058-7823G>T) c.2129+4138G>T c.6128G>T (p.Ser2043Ile) c.6620G>T (p.Ser2207Ile) c.6587G>T (p.Ser2196Ile) c.6560G>T (p.Ser2187Ile) | |
13 | g.23337307C>G | CA387521383 | SACS | c.2185+16478G>C (n.2185+16478G>C) c.6596G>C (p.Ser2199Thr) c.6445+115G>C (n.6445+115G>C) c.2177-7823G>C (n.2177-7823G>C) c.2291+4278G>C (n.2291+4278G>C) c.2318+4278G>C (n.2318+4278G>C) c.2204-7823G>C (n.2204-7823G>C) n.4543-7823G>C c.2186-15633G>C (n.2186-15633G>C) c.2221-7823G>C (n.2221-7823G>C) c.2186-14663G>C (n.2186-14663G>C) c.6569G>C (p.Ser2190Thr) c.2186-7823G>C (n.2186-7823G>C) c.2431+4138G>C (n.2431+4138G>C) c.4319G>C (p.Ser1440Thr) c.1058-7823G>C (n.1058-7823G>C) c.2129+4138G>C c.6128G>C (p.Ser2043Thr) c.6620G>C (p.Ser2207Thr) c.6587G>C (p.Ser2196Thr) c.6560G>C (p.Ser2187Thr) | |
13 | g.23337307C>T | CA387521380 | SACS | c.2185+16478G>A (n.2185+16478G>A) c.6596G>A (p.Ser2199Asn) c.6445+115G>A (n.6445+115G>A) c.2177-7823G>A (n.2177-7823G>A) c.2291+4278G>A (n.2291+4278G>A) c.2318+4278G>A (n.2318+4278G>A) c.2204-7823G>A (n.2204-7823G>A) n.4543-7823G>A c.2186-15633G>A (n.2186-15633G>A) c.2221-7823G>A (n.2221-7823G>A) c.2186-14663G>A (n.2186-14663G>A) c.6569G>A (p.Ser2190Asn) c.2186-7823G>A (n.2186-7823G>A) c.2431+4138G>A (n.2431+4138G>A) c.4319G>A (p.Ser1440Asn) c.1058-7823G>A (n.1058-7823G>A) c.2129+4138G>A c.6128G>A (p.Ser2043Asn) c.6620G>A (p.Ser2207Asn) c.6587G>A (p.Ser2196Asn) c.6560G>A (p.Ser2187Asn) | gnomAD v4 |
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13 | g.23337308T>G | CA387521386 | SACS | c.2185+16477A>C (n.2185+16477A>C) c.6595A>C (p.Ser2199Arg) c.6445+114A>C (n.6445+114A>C) c.2177-7824A>C (n.2177-7824A>C) c.2291+4277A>C (n.2291+4277A>C) c.2318+4277A>C (n.2318+4277A>C) c.2204-7824A>C (n.2204-7824A>C) n.4543-7824A>C c.2186-15634A>C (n.2186-15634A>C) c.2221-7824A>C (n.2221-7824A>C) c.2186-14664A>C (n.2186-14664A>C) c.6568A>C (p.Ser2190Arg) c.2186-7824A>C (n.2186-7824A>C) c.2431+4137A>C (n.2431+4137A>C) c.4318A>C (p.Ser1440Arg) c.1058-7824A>C (n.1058-7824A>C) c.2129+4137A>C c.6127A>C (p.Ser2043Arg) c.6619A>C (p.Ser2207Arg) c.6586A>C (p.Ser2196Arg) c.6559A>C (p.Ser2187Arg) | |
13 | g.23337308T= | CA2078627329 | SACS | c.2185+16477A= (n.2185+16477A=) c.6595A= (p.Ser2199=) c.6445+114A= (n.6445+114A=) c.2177-7824A= (n.2177-7824A=) c.2291+4277A= (n.2291+4277A=) c.2318+4277A= (n.2318+4277A=) c.2204-7824A= (n.2204-7824A=) n.4543-7824A= c.2186-15634A= (n.2186-15634A=) c.2221-7824A= (n.2221-7824A=) c.2186-14664A= (n.2186-14664A=) c.6568A= (p.Ser2190=) c.2186-7824A= (n.2186-7824A=) c.2431+4137A= (n.2431+4137A=) c.4318A= (p.Ser1440=) c.1058-7824A= (n.1058-7824A=) c.2129+4137A= c.6127A= (p.Ser2043=) c.6619A= (p.Ser2207=) c.6586A= (p.Ser2196=) c.6559A= (p.Ser2187=) | |
13 | g.23337309C>A | CA387521388 | SACS | c.2185+16476G>T (n.2185+16476G>T) c.6594G>T (p.Leu2198Phe) c.6445+113G>T (n.6445+113G>T) c.2177-7825G>T (n.2177-7825G>T) c.2291+4276G>T (n.2291+4276G>T) c.2318+4276G>T (n.2318+4276G>T) c.2204-7825G>T (n.2204-7825G>T) n.4543-7825G>T c.2186-15635G>T (n.2186-15635G>T) c.2221-7825G>T (n.2221-7825G>T) c.2186-14665G>T (n.2186-14665G>T) c.6567G>T (p.Leu2189Phe) c.2186-7825G>T (n.2186-7825G>T) c.2431+4136G>T (n.2431+4136G>T) c.4317G>T (p.Leu1439Phe) c.1058-7825G>T (n.1058-7825G>T) c.2129+4136G>T c.6126G>T (p.Leu2042Phe) c.6618G>T (p.Leu2206Phe) c.6585G>T (p.Leu2195Phe) c.6558G>T (p.Leu2186Phe) | |
13 | g.23337309C>G | CA387521390 | SACS | c.2185+16476G>C (n.2185+16476G>C) c.6594G>C (p.Leu2198Phe) c.6445+113G>C (n.6445+113G>C) c.2177-7825G>C (n.2177-7825G>C) c.2291+4276G>C (n.2291+4276G>C) c.2318+4276G>C (n.2318+4276G>C) c.2204-7825G>C (n.2204-7825G>C) n.4543-7825G>C c.2186-15635G>C (n.2186-15635G>C) c.2221-7825G>C (n.2221-7825G>C) c.2186-14665G>C (n.2186-14665G>C) c.6567G>C (p.Leu2189Phe) c.2186-7825G>C (n.2186-7825G>C) c.2431+4136G>C (n.2431+4136G>C) c.4317G>C (p.Leu1439Phe) c.1058-7825G>C (n.1058-7825G>C) c.2129+4136G>C c.6126G>C (p.Leu2042Phe) c.6618G>C (p.Leu2206Phe) c.6585G>C (p.Leu2195Phe) c.6558G>C (p.Leu2186Phe) | |
13 | g.23337309C>T | CA483161090 | SACS | c.2185+16476G>A (n.2185+16476G>A) c.6594G>A (p.Leu2198=) c.6445+113G>A (n.6445+113G>A) c.2177-7825G>A (n.2177-7825G>A) c.2291+4276G>A (n.2291+4276G>A) c.2318+4276G>A (n.2318+4276G>A) c.2204-7825G>A (n.2204-7825G>A) n.4543-7825G>A c.2186-15635G>A (n.2186-15635G>A) c.2221-7825G>A (n.2221-7825G>A) c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A) c.6567G>A (p.Leu2189=) c.2186-7825G>A (n.2186-7825G>A) c.2431+4136G>A (n.2431+4136G>A) c.4317G>A (p.Leu1439=) c.1058-7825G>A (n.1058-7825G>A) c.2129+4136G>A c.6126G>A (p.Leu2042=) c.6618G>A (p.Leu2206=) c.6585G>A (p.Leu2195=) c.6558G>A (p.Leu2186=) | |
13 | g.23337310A>C | CA387521392 | SACS | c.2185+16475T>G (n.2185+16475T>G) c.6593T>G (p.Leu2198Trp) c.6445+112T>G (n.6445+112T>G) c.2177-7826T>G (n.2177-7826T>G) c.2291+4275T>G (n.2291+4275T>G) c.2318+4275T>G (n.2318+4275T>G) c.2204-7826T>G (n.2204-7826T>G) n.4543-7826T>G c.2186-15636T>G (n.2186-15636T>G) c.2221-7826T>G (n.2221-7826T>G) c.2186-14666T>G (n.2186-14666T>G) c.6566T>G (p.Leu2189Trp) c.2186-7826T>G (n.2186-7826T>G) c.2431+4135T>G (n.2431+4135T>G) c.4316T>G (p.Leu1439Trp) c.1058-7826T>G (n.1058-7826T>G) c.2129+4135T>G c.6125T>G (p.Leu2042Trp) c.6617T>G (p.Leu2206Trp) c.6584T>G (p.Leu2195Trp) c.6557T>G (p.Leu2186Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23337310A>G | CA387521393 | SACS | c.2185+16475T>C (n.2185+16475T>C) c.6593T>C (p.Leu2198Ser) c.6445+112T>C (n.6445+112T>C) c.2177-7826T>C (n.2177-7826T>C) c.2291+4275T>C (n.2291+4275T>C) c.2318+4275T>C (n.2318+4275T>C) c.2204-7826T>C (n.2204-7826T>C) n.4543-7826T>C c.2186-15636T>C (n.2186-15636T>C) c.2221-7826T>C (n.2221-7826T>C) c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C) c.6566T>C (p.Leu2189Ser) c.2186-7826T>C (n.2186-7826T>C) c.2431+4135T>C (n.2431+4135T>C) c.4316T>C (p.Leu1439Ser) c.1058-7826T>C (n.1058-7826T>C) c.2129+4135T>C c.6125T>C (p.Leu2042Ser) c.6617T>C (p.Leu2206Ser) c.6584T>C (p.Leu2195Ser) c.6557T>C (p.Leu2186Ser) | |
13 | g.23337310A>T | CA387521395 | SACS | c.2185+16475T>A (n.2185+16475T>A) c.6593T>A (p.Leu2198Ter) c.6445+112T>A (n.6445+112T>A) c.2177-7826T>A (n.2177-7826T>A) c.2291+4275T>A (n.2291+4275T>A) c.2318+4275T>A (n.2318+4275T>A) c.2204-7826T>A (n.2204-7826T>A) n.4543-7826T>A c.2186-15636T>A (n.2186-15636T>A) c.2221-7826T>A (n.2221-7826T>A) c.2186-14666T>A (n.2186-14666T>A) c.6566T>A (p.Leu2189Ter) c.2186-7826T>A (n.2186-7826T>A) c.2431+4135T>A (n.2431+4135T>A) c.4316T>A (p.Leu1439Ter) c.1058-7826T>A (n.1058-7826T>A) c.2129+4135T>A c.6125T>A (p.Leu2042Ter) c.6617T>A (p.Leu2206Ter) c.6584T>A (p.Leu2195Ter) c.6557T>A (p.Leu2186Ter) | |
13 | g.23337311A= | CA2078627334 | SACS | c.2185+16474T= (n.2185+16474T=) c.6592T= (p.Leu2198=) c.6445+111T= (n.6445+111T=) c.2177-7827T= (n.2177-7827T=) c.2291+4274T= (n.2291+4274T=) c.2318+4274T= (n.2318+4274T=) c.2204-7827T= (n.2204-7827T=) n.4543-7827T= c.2186-15637T= (n.2186-15637T=) c.2221-7827T= (n.2221-7827T=) c.2186-14667T= (n.2186-14667T=) c.6565T= (p.Leu2189=) c.2186-7827T= (n.2186-7827T=) c.2431+4134T= (n.2431+4134T=) c.4315T= (p.Leu1439=) c.1058-7827T= (n.1058-7827T=) c.2129+4134T= c.6124T= (p.Leu2042=) c.6616T= (p.Leu2206=) c.6583T= (p.Leu2195=) c.6556T= (p.Leu2186=) | |
13 | g.23337311A>C | CA6911062 | SACS | c.2185+16474T>G (n.2185+16474T>G) c.6592T>G (p.Leu2198Val) c.6445+111T>G (n.6445+111T>G) c.2177-7827T>G (n.2177-7827T>G) c.2291+4274T>G (n.2291+4274T>G) c.2318+4274T>G (n.2318+4274T>G) c.2204-7827T>G (n.2204-7827T>G) n.4543-7827T>G c.2186-15637T>G (n.2186-15637T>G) c.2221-7827T>G (n.2221-7827T>G) c.2186-14667T>G (n.2186-14667T>G) c.6565T>G (p.Leu2189Val) c.2186-7827T>G (n.2186-7827T>G) c.2431+4134T>G (n.2431+4134T>G) c.4315T>G (p.Leu1439Val) c.1058-7827T>G (n.1058-7827T>G) c.2129+4134T>G c.6124T>G (p.Leu2042Val) c.6616T>G (p.Leu2206Val) c.6583T>G (p.Leu2195Val) c.6556T>G (p.Leu2186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337311A>G | CA483161098 | SACS | c.2185+16474T>C (n.2185+16474T>C) c.6592T>C (p.Leu2198=) c.6445+111T>C (n.6445+111T>C) c.2177-7827T>C (n.2177-7827T>C) c.2291+4274T>C (n.2291+4274T>C) c.2318+4274T>C (n.2318+4274T>C) c.2204-7827T>C (n.2204-7827T>C) n.4543-7827T>C c.2186-15637T>C (n.2186-15637T>C) c.2221-7827T>C (n.2221-7827T>C) c.2186-14667T>C (n.2186-14667T>C) c.6565T>C (p.Leu2189=) c.2186-7827T>C (n.2186-7827T>C) c.2431+4134T>C (n.2431+4134T>C) c.4315T>C (p.Leu1439=) c.1058-7827T>C (n.1058-7827T>C) c.2129+4134T>C c.6124T>C (p.Leu2042=) c.6616T>C (p.Leu2206=) c.6583T>C (p.Leu2195=) c.6556T>C (p.Leu2186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337311A>T | CA387521397 | SACS | c.2185+16474T>A (n.2185+16474T>A) c.6592T>A (p.Leu2198Met) c.6445+111T>A (n.6445+111T>A) c.2177-7827T>A (n.2177-7827T>A) c.2291+4274T>A (n.2291+4274T>A) c.2318+4274T>A (n.2318+4274T>A) c.2204-7827T>A (n.2204-7827T>A) n.4543-7827T>A c.2186-15637T>A (n.2186-15637T>A) c.2221-7827T>A (n.2221-7827T>A) c.2186-14667T>A (n.2186-14667T>A) c.6565T>A (p.Leu2189Met) c.2186-7827T>A (n.2186-7827T>A) c.2431+4134T>A (n.2431+4134T>A) c.4315T>A (p.Leu1439Met) c.1058-7827T>A (n.1058-7827T>A) c.2129+4134T>A c.6124T>A (p.Leu2042Met) c.6616T>A (p.Leu2206Met) c.6583T>A (p.Leu2195Met) c.6556T>A (p.Leu2186Met) | |
13 | g.23337312T>A | CA387521399 | SACS | c.2185+16473A>T (n.2185+16473A>T) c.6591A>T (p.Leu2197Phe) c.6445+110A>T (n.6445+110A>T) c.2177-7828A>T (n.2177-7828A>T) c.2291+4273A>T (n.2291+4273A>T) c.2318+4273A>T (n.2318+4273A>T) c.2204-7828A>T (n.2204-7828A>T) n.4543-7828A>T c.2186-15638A>T (n.2186-15638A>T) c.2221-7828A>T (n.2221-7828A>T) c.2186-14668A>T (n.2186-14668A>T) c.6564A>T (p.Leu2188Phe) c.2186-7828A>T (n.2186-7828A>T) c.2431+4133A>T (n.2431+4133A>T) c.4314A>T (p.Leu1438Phe) c.1058-7828A>T (n.1058-7828A>T) c.2129+4133A>T c.6123A>T (p.Leu2041Phe) c.6615A>T (p.Leu2205Phe) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.6555A>T (p.Leu2185Phe) | |
13 | g.23337312T>C | CA6911063 | SACS | c.2185+16473A>G (n.2185+16473A>G) c.6591A>G (p.Leu2197=) c.6445+110A>G (n.6445+110A>G) c.2177-7828A>G (n.2177-7828A>G) c.2291+4273A>G (n.2291+4273A>G) c.2318+4273A>G (n.2318+4273A>G) c.2204-7828A>G (n.2204-7828A>G) n.4543-7828A>G c.2186-15638A>G (n.2186-15638A>G) c.2221-7828A>G (n.2221-7828A>G) c.2186-14668A>G (n.2186-14668A>G) c.6564A>G (p.Leu2188=) c.2186-7828A>G (n.2186-7828A>G) c.2431+4133A>G (n.2431+4133A>G) c.4314A>G (p.Leu1438=) c.1058-7828A>G (n.1058-7828A>G) c.2129+4133A>G c.6123A>G (p.Leu2041=) c.6615A>G (p.Leu2205=) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.6555A>G (p.Leu2185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337312T>G | CA387521402 | SACS | c.2185+16473A>C (n.2185+16473A>C) c.6591A>C (p.Leu2197Phe) c.6445+110A>C (n.6445+110A>C) c.2177-7828A>C (n.2177-7828A>C) c.2291+4273A>C (n.2291+4273A>C) c.2318+4273A>C (n.2318+4273A>C) c.2204-7828A>C (n.2204-7828A>C) n.4543-7828A>C c.2186-15638A>C (n.2186-15638A>C) c.2221-7828A>C (n.2221-7828A>C) c.2186-14668A>C (n.2186-14668A>C) c.6564A>C (p.Leu2188Phe) c.2186-7828A>C (n.2186-7828A>C) c.2431+4133A>C (n.2431+4133A>C) c.4314A>C (p.Leu1438Phe) c.1058-7828A>C (n.1058-7828A>C) c.2129+4133A>C c.6123A>C (p.Leu2041Phe) c.6615A>C (p.Leu2205Phe) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.6555A>C (p.Leu2185Phe) | |
13 | g.23337312T= | CA2078627342 | SACS | c.2185+16473A= (n.2185+16473A=) c.6591A= (p.Leu2197=) c.6445+110A= (n.6445+110A=) c.2177-7828A= (n.2177-7828A=) c.2291+4273A= (n.2291+4273A=) c.2318+4273A= (n.2318+4273A=) c.2204-7828A= (n.2204-7828A=) n.4543-7828A= c.2186-15638A= (n.2186-15638A=) c.2221-7828A= (n.2221-7828A=) c.2186-14668A= (n.2186-14668A=) c.6564A= (p.Leu2188=) c.2186-7828A= (n.2186-7828A=) c.2431+4133A= (n.2431+4133A=) c.4314A= (p.Leu1438=) c.1058-7828A= (n.1058-7828A=) c.2129+4133A= c.6123A= (p.Leu2041=) c.6615A= (p.Leu2205=) c.6582A= (p.Leu2194=) c.6555A= (p.Leu2185=) | |
13 | g.23337313A>C | CA387521407 | SACS | c.2185+16472T>G (n.2185+16472T>G) c.6590T>G (p.Leu2197Ter) c.6445+109T>G (n.6445+109T>G) c.2177-7829T>G (n.2177-7829T>G) c.2291+4272T>G (n.2291+4272T>G) c.2318+4272T>G (n.2318+4272T>G) c.2204-7829T>G (n.2204-7829T>G) n.4543-7829T>G c.2186-15639T>G (n.2186-15639T>G) c.2221-7829T>G (n.2221-7829T>G) c.2186-14669T>G (n.2186-14669T>G) c.6563T>G (p.Leu2188Ter) c.2186-7829T>G (n.2186-7829T>G) c.2431+4132T>G (n.2431+4132T>G) c.4313T>G (p.Leu1438Ter) c.1058-7829T>G (n.1058-7829T>G) c.2129+4132T>G c.6122T>G (p.Leu2041Ter) c.6614T>G (p.Leu2205Ter) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.6554T>G (p.Leu2185Ter) | |
13 | g.23337313A>G | CA387521406 | SACS | c.2185+16472T>C (n.2185+16472T>C) c.6590T>C (p.Leu2197Ser) c.6445+109T>C (n.6445+109T>C) c.2177-7829T>C (n.2177-7829T>C) c.2291+4272T>C (n.2291+4272T>C) c.2318+4272T>C (n.2318+4272T>C) c.2204-7829T>C (n.2204-7829T>C) n.4543-7829T>C c.2186-15639T>C (n.2186-15639T>C) c.2221-7829T>C (n.2221-7829T>C) c.2186-14669T>C (n.2186-14669T>C) c.6563T>C (p.Leu2188Ser) c.2186-7829T>C (n.2186-7829T>C) c.2431+4132T>C (n.2431+4132T>C) c.4313T>C (p.Leu1438Ser) c.1058-7829T>C (n.1058-7829T>C) c.2129+4132T>C c.6122T>C (p.Leu2041Ser) c.6614T>C (p.Leu2205Ser) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.6554T>C (p.Leu2185Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337313A>T | CA387521404 | SACS | c.2185+16472T>A (n.2185+16472T>A) c.6590T>A (p.Leu2197Ter) c.6445+109T>A (n.6445+109T>A) c.2177-7829T>A (n.2177-7829T>A) c.2291+4272T>A (n.2291+4272T>A) c.2318+4272T>A (n.2318+4272T>A) c.2204-7829T>A (n.2204-7829T>A) n.4543-7829T>A c.2186-15639T>A (n.2186-15639T>A) c.2221-7829T>A (n.2221-7829T>A) c.2186-14669T>A (n.2186-14669T>A) c.6563T>A (p.Leu2188Ter) c.2186-7829T>A (n.2186-7829T>A) c.2431+4132T>A (n.2431+4132T>A) c.4313T>A (p.Leu1438Ter) c.1058-7829T>A (n.1058-7829T>A) c.2129+4132T>A c.6122T>A (p.Leu2041Ter) c.6614T>A (p.Leu2205Ter) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.6554T>A (p.Leu2185Ter) | |
13 | g.23337314A>C | CA387521409 | SACS | c.2185+16471T>G (n.2185+16471T>G) c.6589T>G (p.Leu2197Val) c.6445+108T>G (n.6445+108T>G) c.2177-7830T>G (n.2177-7830T>G) c.2291+4271T>G (n.2291+4271T>G) c.2318+4271T>G (n.2318+4271T>G) c.2204-7830T>G (n.2204-7830T>G) n.4543-7830T>G c.2186-15640T>G (n.2186-15640T>G) c.2221-7830T>G (n.2221-7830T>G) c.2186-14670T>G (n.2186-14670T>G) c.6562T>G (p.Leu2188Val) c.2186-7830T>G (n.2186-7830T>G) c.2431+4131T>G (n.2431+4131T>G) c.4312T>G (p.Leu1438Val) c.1058-7830T>G (n.1058-7830T>G) c.2129+4131T>G c.6121T>G (p.Leu2041Val) c.6613T>G (p.Leu2205Val) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.6553T>G (p.Leu2185Val) | |
13 | g.23337314A>G | CA483161101 | SACS | c.2185+16471T>C (n.2185+16471T>C) c.6589T>C (p.Leu2197=) c.6445+108T>C (n.6445+108T>C) c.2177-7830T>C (n.2177-7830T>C) c.2291+4271T>C (n.2291+4271T>C) c.2318+4271T>C (n.2318+4271T>C) c.2204-7830T>C (n.2204-7830T>C) n.4543-7830T>C c.2186-15640T>C (n.2186-15640T>C) c.2221-7830T>C (n.2221-7830T>C) c.2186-14670T>C (n.2186-14670T>C) c.6562T>C (p.Leu2188=) c.2186-7830T>C (n.2186-7830T>C) c.2431+4131T>C (n.2431+4131T>C) c.4312T>C (p.Leu1438=) c.1058-7830T>C (n.1058-7830T>C) c.2129+4131T>C c.6121T>C (p.Leu2041=) c.6613T>C (p.Leu2205=) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.6553T>C (p.Leu2185=) | |
13 | g.23337314A>T | CA387521411 | SACS | c.2185+16471T>A (n.2185+16471T>A) c.6589T>A (p.Leu2197Ile) c.6445+108T>A (n.6445+108T>A) c.2177-7830T>A (n.2177-7830T>A) c.2291+4271T>A (n.2291+4271T>A) c.2318+4271T>A (n.2318+4271T>A) c.2204-7830T>A (n.2204-7830T>A) n.4543-7830T>A c.2186-15640T>A (n.2186-15640T>A) c.2221-7830T>A (n.2221-7830T>A) c.2186-14670T>A (n.2186-14670T>A) c.6562T>A (p.Leu2188Ile) c.2186-7830T>A (n.2186-7830T>A) c.2431+4131T>A (n.2431+4131T>A) c.4312T>A (p.Leu1438Ile) c.1058-7830T>A (n.1058-7830T>A) c.2129+4131T>A c.6121T>A (p.Leu2041Ile) c.6613T>A (p.Leu2205Ile) c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.6553T>A (p.Leu2185Ile) | |
13 | g.23337315G>A | CA6911064 | SACS | c.2185+16470C>T (n.2185+16470C>T) c.6588C>T (p.Ile2196=) c.6445+107C>T (n.6445+107C>T) c.2177-7831C>T (n.2177-7831C>T) c.2291+4270C>T (n.2291+4270C>T) c.2318+4270C>T (n.2318+4270C>T) c.2204-7831C>T (n.2204-7831C>T) n.4543-7831C>T c.2186-15641C>T (n.2186-15641C>T) c.2221-7831C>T (n.2221-7831C>T) c.2186-14671C>T (n.2186-14671C>T) c.6561C>T (p.Ile2187=) c.2186-7831C>T (n.2186-7831C>T) c.2431+4130C>T (n.2431+4130C>T) c.4311C>T (p.Ile1437=) c.1058-7831C>T (n.1058-7831C>T) c.2129+4130C>T c.6120C>T (p.Ile2040=) c.6612C>T (p.Ile2204=) c.6579C>T (p.Ile2193=) c.6552C>T (p.Ile2184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337315G>C | CA387521413 | SACS | c.2185+16470C>G (n.2185+16470C>G) c.6588C>G (p.Ile2196Met) c.6445+107C>G (n.6445+107C>G) c.2177-7831C>G (n.2177-7831C>G) c.2291+4270C>G (n.2291+4270C>G) c.2318+4270C>G (n.2318+4270C>G) c.2204-7831C>G (n.2204-7831C>G) n.4543-7831C>G c.2186-15641C>G (n.2186-15641C>G) c.2221-7831C>G (n.2221-7831C>G) c.2186-14671C>G (n.2186-14671C>G) c.6561C>G (p.Ile2187Met) c.2186-7831C>G (n.2186-7831C>G) c.2431+4130C>G (n.2431+4130C>G) c.4311C>G (p.Ile1437Met) c.1058-7831C>G (n.1058-7831C>G) c.2129+4130C>G c.6120C>G (p.Ile2040Met) c.6612C>G (p.Ile2204Met) c.6579C>G (p.Ile2193Met) c.6552C>G (p.Ile2184Met) | |
13 | g.23337315G= | CA2078627346 | SACS | c.2185+16470C= (n.2185+16470C=) c.6588C= (p.Ile2196=) c.6445+107C= (n.6445+107C=) c.2177-7831C= (n.2177-7831C=) c.2291+4270C= (n.2291+4270C=) c.2318+4270C= (n.2318+4270C=) c.2204-7831C= (n.2204-7831C=) n.4543-7831C= c.2186-15641C= (n.2186-15641C=) c.2221-7831C= (n.2221-7831C=) c.2186-14671C= (n.2186-14671C=) c.6561C= (p.Ile2187=) c.2186-7831C= (n.2186-7831C=) c.2431+4130C= (n.2431+4130C=) c.4311C= (p.Ile1437=) c.1058-7831C= (n.1058-7831C=) c.2129+4130C= c.6120C= (p.Ile2040=) c.6612C= (p.Ile2204=) c.6579C= (p.Ile2193=) c.6552C= (p.Ile2184=) | |
13 | g.23337315G>T | CA483161105 | SACS | c.2185+16470C>A (n.2185+16470C>A) c.6588C>A (p.Ile2196=) c.6445+107C>A (n.6445+107C>A) c.2177-7831C>A (n.2177-7831C>A) c.2291+4270C>A (n.2291+4270C>A) c.2318+4270C>A (n.2318+4270C>A) c.2204-7831C>A (n.2204-7831C>A) n.4543-7831C>A c.2186-15641C>A (n.2186-15641C>A) c.2221-7831C>A (n.2221-7831C>A) c.2186-14671C>A (n.2186-14671C>A) c.6561C>A (p.Ile2187=) c.2186-7831C>A (n.2186-7831C>A) c.2431+4130C>A (n.2431+4130C>A) c.4311C>A (p.Ile1437=) c.1058-7831C>A (n.1058-7831C>A) c.2129+4130C>A c.6120C>A (p.Ile2040=) c.6612C>A (p.Ile2204=) c.6579C>A (p.Ile2193=) c.6552C>A (p.Ile2184=) | |
13 | g.23337316A>C | CA387521416 | SACS | c.2185+16469T>G (n.2185+16469T>G) c.6587T>G (p.Ile2196Ser) c.6445+106T>G (n.6445+106T>G) c.2177-7832T>G (n.2177-7832T>G) c.2291+4269T>G (n.2291+4269T>G) c.2318+4269T>G (n.2318+4269T>G) c.2204-7832T>G (n.2204-7832T>G) n.4543-7832T>G c.2186-15642T>G (n.2186-15642T>G) c.2221-7832T>G (n.2221-7832T>G) c.2186-14672T>G (n.2186-14672T>G) c.6560T>G (p.Ile2187Ser) c.2186-7832T>G (n.2186-7832T>G) c.2431+4129T>G (n.2431+4129T>G) c.4310T>G (p.Ile1437Ser) c.1058-7832T>G (n.1058-7832T>G) c.2129+4129T>G c.6119T>G (p.Ile2040Ser) c.6611T>G (p.Ile2204Ser) c.6578T>G (p.Ile2193Ser) c.6551T>G (p.Ile2184Ser) | |
13 | g.23337316A>G | CA387521418 | SACS | c.2185+16469T>C (n.2185+16469T>C) c.6587T>C (p.Ile2196Thr) c.6445+106T>C (n.6445+106T>C) c.2177-7832T>C (n.2177-7832T>C) c.2291+4269T>C (n.2291+4269T>C) c.2318+4269T>C (n.2318+4269T>C) c.2204-7832T>C (n.2204-7832T>C) n.4543-7832T>C c.2186-15642T>C (n.2186-15642T>C) c.2221-7832T>C (n.2221-7832T>C) c.2186-14672T>C (n.2186-14672T>C) c.6560T>C (p.Ile2187Thr) c.2186-7832T>C (n.2186-7832T>C) c.2431+4129T>C (n.2431+4129T>C) c.4310T>C (p.Ile1437Thr) c.1058-7832T>C (n.1058-7832T>C) c.2129+4129T>C c.6119T>C (p.Ile2040Thr) c.6611T>C (p.Ile2204Thr) c.6578T>C (p.Ile2193Thr) c.6551T>C (p.Ile2184Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337316A>T | CA387521419 | SACS | c.2185+16469T>A (n.2185+16469T>A) c.6587T>A (p.Ile2196Asn) c.6445+106T>A (n.6445+106T>A) c.2177-7832T>A (n.2177-7832T>A) c.2291+4269T>A (n.2291+4269T>A) c.2318+4269T>A (n.2318+4269T>A) c.2204-7832T>A (n.2204-7832T>A) n.4543-7832T>A c.2186-15642T>A (n.2186-15642T>A) c.2221-7832T>A (n.2221-7832T>A) c.2186-14672T>A (n.2186-14672T>A) c.6560T>A (p.Ile2187Asn) c.2186-7832T>A (n.2186-7832T>A) c.2431+4129T>A (n.2431+4129T>A) c.4310T>A (p.Ile1437Asn) c.1058-7832T>A (n.1058-7832T>A) c.2129+4129T>A c.6119T>A (p.Ile2040Asn) c.6611T>A (p.Ile2204Asn) c.6578T>A (p.Ile2193Asn) c.6551T>A (p.Ile2184Asn) | |
13 | g.23337317T>A | CA387521421 | SACS | c.2185+16468A>T (n.2185+16468A>T) c.6586A>T (p.Ile2196Phe) c.6445+105A>T (n.6445+105A>T) c.2177-7833A>T (n.2177-7833A>T) c.2291+4268A>T (n.2291+4268A>T) c.2318+4268A>T (n.2318+4268A>T) c.2204-7833A>T (n.2204-7833A>T) n.4543-7833A>T c.2186-15643A>T (n.2186-15643A>T) c.2221-7833A>T (n.2221-7833A>T) c.2186-14673A>T (n.2186-14673A>T) c.6559A>T (p.Ile2187Phe) c.2186-7833A>T (n.2186-7833A>T) c.2431+4128A>T (n.2431+4128A>T) c.4309A>T (p.Ile1437Phe) c.1058-7833A>T (n.1058-7833A>T) c.2129+4128A>T c.6118A>T (p.Ile2040Phe) c.6610A>T (p.Ile2204Phe) c.6577A>T (p.Ile2193Phe) c.6550A>T (p.Ile2184Phe) | |
13 | g.23337317T>C | CA387521423 | SACS | c.2185+16468A>G (n.2185+16468A>G) c.6586A>G (p.Ile2196Val) c.6445+105A>G (n.6445+105A>G) c.2177-7833A>G (n.2177-7833A>G) c.2291+4268A>G (n.2291+4268A>G) c.2318+4268A>G (n.2318+4268A>G) c.2204-7833A>G (n.2204-7833A>G) n.4543-7833A>G c.2186-15643A>G (n.2186-15643A>G) c.2221-7833A>G (n.2221-7833A>G) c.2186-14673A>G (n.2186-14673A>G) c.6559A>G (p.Ile2187Val) c.2186-7833A>G (n.2186-7833A>G) c.2431+4128A>G (n.2431+4128A>G) c.4309A>G (p.Ile1437Val) c.1058-7833A>G (n.1058-7833A>G) c.2129+4128A>G c.6118A>G (p.Ile2040Val) c.6610A>G (p.Ile2204Val) c.6577A>G (p.Ile2193Val) c.6550A>G (p.Ile2184Val) | |
13 | g.23337317T>G | CA387521425 | SACS | c.2185+16468A>C (n.2185+16468A>C) c.6586A>C (p.Ile2196Leu) c.6445+105A>C (n.6445+105A>C) c.2177-7833A>C (n.2177-7833A>C) c.2291+4268A>C (n.2291+4268A>C) c.2318+4268A>C (n.2318+4268A>C) c.2204-7833A>C (n.2204-7833A>C) n.4543-7833A>C c.2186-15643A>C (n.2186-15643A>C) c.2221-7833A>C (n.2221-7833A>C) c.2186-14673A>C (n.2186-14673A>C) c.6559A>C (p.Ile2187Leu) c.2186-7833A>C (n.2186-7833A>C) c.2431+4128A>C (n.2431+4128A>C) c.4309A>C (p.Ile1437Leu) c.1058-7833A>C (n.1058-7833A>C) c.2129+4128A>C c.6118A>C (p.Ile2040Leu) c.6610A>C (p.Ile2204Leu) c.6577A>C (p.Ile2193Leu) c.6550A>C (p.Ile2184Leu) | |
13 | g.23337321_23337323del | CA2622329016 | SACS | c.2185+16466_2185+16468del (n.2185+16466_2185+16468del) c.6584_6586del (p.Ser2195del) c.6445+103_6445+105del (n.6445+103_6445+105del) c.2177-7835_2177-7833del (n.2177-7835_2177-7833del) c.2291+4266_2291+4268del (n.2291+4266_2291+4268del) c.2318+4266_2318+4268del (n.2318+4266_2318+4268del) c.2204-7835_2204-7833del (n.2204-7835_2204-7833del) n.4543-7835_4543-7833del c.2186-15645_2186-15643del (n.2186-15645_2186-15643del) c.2221-7835_2221-7833del (n.2221-7835_2221-7833del) c.2186-14675_2186-14673del (n.2186-14675_2186-14673del) c.6557_6559del (p.Ser2186del) c.2186-7835_2186-7833del (n.2186-7835_2186-7833del) c.2431+4126_2431+4128del (n.2431+4126_2431+4128del) c.4307_4309del (p.Ser1436del) c.1058-7835_1058-7833del (n.1058-7835_1058-7833del) c.2129+4126_2129+4128del c.6116_6118del (p.Ser2039del) c.6608_6610del (p.Ser2203del) c.6575_6577del (p.Ser2192del) c.6548_6550del (p.Ser2183del) | gnomAD v4 |
13 | g.23337318A= | CA2078627350 | SACS | c.2185+16467T= (n.2185+16467T=) c.6585T= (p.Ser2195=) c.6445+104T= (n.6445+104T=) c.2177-7834T= (n.2177-7834T=) c.2291+4267T= (n.2291+4267T=) c.2318+4267T= (n.2318+4267T=) c.2204-7834T= (n.2204-7834T=) n.4543-7834T= c.2186-15644T= (n.2186-15644T=) c.2221-7834T= (n.2221-7834T=) c.2186-14674T= (n.2186-14674T=) c.6558T= (p.Ser2186=) c.2186-7834T= (n.2186-7834T=) c.2431+4127T= (n.2431+4127T=) c.4308T= (p.Ser1436=) c.1058-7834T= (n.1058-7834T=) c.2129+4127T= c.6117T= (p.Ser2039=) c.6609T= (p.Ser2203=) c.6576T= (p.Ser2192=) c.6549T= (p.Ser2183=) | |
13 | g.23337318A>C | CA387521426 | SACS | c.2185+16467T>G (n.2185+16467T>G) c.6585T>G (p.Ser2195Arg) c.6445+104T>G (n.6445+104T>G) c.2177-7834T>G (n.2177-7834T>G) c.2291+4267T>G (n.2291+4267T>G) c.2318+4267T>G (n.2318+4267T>G) c.2204-7834T>G (n.2204-7834T>G) n.4543-7834T>G c.2186-15644T>G (n.2186-15644T>G) c.2221-7834T>G (n.2221-7834T>G) c.2186-14674T>G (n.2186-14674T>G) c.6558T>G (p.Ser2186Arg) c.2186-7834T>G (n.2186-7834T>G) c.2431+4127T>G (n.2431+4127T>G) c.4308T>G (p.Ser1436Arg) c.1058-7834T>G (n.1058-7834T>G) c.2129+4127T>G c.6117T>G (p.Ser2039Arg) c.6609T>G (p.Ser2203Arg) c.6576T>G (p.Ser2192Arg) c.6549T>G (p.Ser2183Arg) | |
13 | g.23337318A>G | CA483161113 | SACS | c.2185+16467T>C (n.2185+16467T>C) c.6585T>C (p.Ser2195=) c.6445+104T>C (n.6445+104T>C) c.2177-7834T>C (n.2177-7834T>C) c.2291+4267T>C (n.2291+4267T>C) c.2318+4267T>C (n.2318+4267T>C) c.2204-7834T>C (n.2204-7834T>C) n.4543-7834T>C c.2186-15644T>C (n.2186-15644T>C) c.2221-7834T>C (n.2221-7834T>C) c.2186-14674T>C (n.2186-14674T>C) c.6558T>C (p.Ser2186=) c.2186-7834T>C (n.2186-7834T>C) c.2431+4127T>C (n.2431+4127T>C) c.4308T>C (p.Ser1436=) c.1058-7834T>C (n.1058-7834T>C) c.2129+4127T>C c.6117T>C (p.Ser2039=) c.6609T>C (p.Ser2203=) c.6576T>C (p.Ser2192=) c.6549T>C (p.Ser2183=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23337318A>T | CA387521428 | SACS | c.2185+16467T>A (n.2185+16467T>A) c.6585T>A (p.Ser2195Arg) c.6445+104T>A (n.6445+104T>A) c.2177-7834T>A (n.2177-7834T>A) c.2291+4267T>A (n.2291+4267T>A) c.2318+4267T>A (n.2318+4267T>A) c.2204-7834T>A (n.2204-7834T>A) n.4543-7834T>A c.2186-15644T>A (n.2186-15644T>A) c.2221-7834T>A (n.2221-7834T>A) c.2186-14674T>A (n.2186-14674T>A) c.6558T>A (p.Ser2186Arg) c.2186-7834T>A (n.2186-7834T>A) c.2431+4127T>A (n.2431+4127T>A) c.4308T>A (p.Ser1436Arg) c.1058-7834T>A (n.1058-7834T>A) c.2129+4127T>A c.6117T>A (p.Ser2039Arg) c.6609T>A (p.Ser2203Arg) c.6576T>A (p.Ser2192Arg) c.6549T>A (p.Ser2183Arg) | |
13 | g.23337319C>A | CA387521433 | SACS | c.2185+16466G>T (n.2185+16466G>T) c.6584G>T (p.Ser2195Ile) c.6445+103G>T (n.6445+103G>T) c.2177-7835G>T (n.2177-7835G>T) c.2291+4266G>T (n.2291+4266G>T) c.2318+4266G>T (n.2318+4266G>T) c.2204-7835G>T (n.2204-7835G>T) n.4543-7835G>T c.2186-15645G>T (n.2186-15645G>T) c.2221-7835G>T (n.2221-7835G>T) c.2186-14675G>T (n.2186-14675G>T) c.6557G>T (p.Ser2186Ile) c.2186-7835G>T (n.2186-7835G>T) c.2431+4126G>T (n.2431+4126G>T) c.4307G>T (p.Ser1436Ile) c.1058-7835G>T (n.1058-7835G>T) c.2129+4126G>T c.6116G>T (p.Ser2039Ile) c.6608G>T (p.Ser2203Ile) c.6575G>T (p.Ser2192Ile) c.6548G>T (p.Ser2183Ile) | |
13 | g.23337319C= | CA2078627352 | SACS | c.2185+16466G= (n.2185+16466G=) c.6584G= (p.Ser2195=) c.6445+103G= (n.6445+103G=) c.2177-7835G= (n.2177-7835G=) c.2291+4266G= (n.2291+4266G=) c.2318+4266G= (n.2318+4266G=) c.2204-7835G= (n.2204-7835G=) n.4543-7835G= c.2186-15645G= (n.2186-15645G=) c.2221-7835G= (n.2221-7835G=) c.2186-14675G= (n.2186-14675G=) c.6557G= (p.Ser2186=) c.2186-7835G= (n.2186-7835G=) c.2431+4126G= (n.2431+4126G=) c.4307G= (p.Ser1436=) c.1058-7835G= (n.1058-7835G=) c.2129+4126G= c.6116G= (p.Ser2039=) c.6608G= (p.Ser2203=) c.6575G= (p.Ser2192=) c.6548G= (p.Ser2183=) | |
13 | g.23337319C>G | CA387521432 | SACS | c.2185+16466G>C (n.2185+16466G>C) c.6584G>C (p.Ser2195Thr) c.6445+103G>C (n.6445+103G>C) c.2177-7835G>C (n.2177-7835G>C) c.2291+4266G>C (n.2291+4266G>C) c.2318+4266G>C (n.2318+4266G>C) c.2204-7835G>C (n.2204-7835G>C) n.4543-7835G>C c.2186-15645G>C (n.2186-15645G>C) c.2221-7835G>C (n.2221-7835G>C) c.2186-14675G>C (n.2186-14675G>C) c.6557G>C (p.Ser2186Thr) c.2186-7835G>C (n.2186-7835G>C) c.2431+4126G>C (n.2431+4126G>C) c.4307G>C (p.Ser1436Thr) c.1058-7835G>C (n.1058-7835G>C) c.2129+4126G>C c.6116G>C (p.Ser2039Thr) c.6608G>C (p.Ser2203Thr) c.6575G>C (p.Ser2192Thr) c.6548G>C (p.Ser2183Thr) | dbSNP |
13 | g.23337319C>T | CA387521430 | SACS | c.2185+16466G>A (n.2185+16466G>A) c.6584G>A (p.Ser2195Asn) c.6445+103G>A (n.6445+103G>A) c.2177-7835G>A (n.2177-7835G>A) c.2291+4266G>A (n.2291+4266G>A) c.2318+4266G>A (n.2318+4266G>A) c.2204-7835G>A (n.2204-7835G>A) n.4543-7835G>A c.2186-15645G>A (n.2186-15645G>A) c.2221-7835G>A (n.2221-7835G>A) c.2186-14675G>A (n.2186-14675G>A) c.6557G>A (p.Ser2186Asn) c.2186-7835G>A (n.2186-7835G>A) c.2431+4126G>A (n.2431+4126G>A) c.4307G>A (p.Ser1436Asn) c.1058-7835G>A (n.1058-7835G>A) c.2129+4126G>A c.6116G>A (p.Ser2039Asn) c.6608G>A (p.Ser2203Asn) c.6575G>A (p.Ser2192Asn) c.6548G>A (p.Ser2183Asn) | gnomAD v4 |
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13 | g.23337320T>C | CA387521438 | SACS | c.2185+16465A>G (n.2185+16465A>G) c.6583A>G (p.Ser2195Gly) c.6445+102A>G (n.6445+102A>G) c.2177-7836A>G (n.2177-7836A>G) c.2291+4265A>G (n.2291+4265A>G) c.2318+4265A>G (n.2318+4265A>G) c.2204-7836A>G (n.2204-7836A>G) n.4543-7836A>G c.2186-15646A>G (n.2186-15646A>G) c.2221-7836A>G (n.2221-7836A>G) c.2186-14676A>G (n.2186-14676A>G) c.6556A>G (p.Ser2186Gly) c.2186-7836A>G (n.2186-7836A>G) c.2431+4125A>G (n.2431+4125A>G) c.4306A>G (p.Ser1436Gly) c.1058-7836A>G (n.1058-7836A>G) c.2129+4125A>G c.6115A>G (p.Ser2039Gly) c.6607A>G (p.Ser2203Gly) c.6574A>G (p.Ser2192Gly) c.6547A>G (p.Ser2183Gly) | |
13 | g.23337320T>G | CA387521437 | SACS | c.2185+16465A>C (n.2185+16465A>C) c.6583A>C (p.Ser2195Arg) c.6445+102A>C (n.6445+102A>C) c.2177-7836A>C (n.2177-7836A>C) c.2291+4265A>C (n.2291+4265A>C) c.2318+4265A>C (n.2318+4265A>C) c.2204-7836A>C (n.2204-7836A>C) n.4543-7836A>C c.2186-15646A>C (n.2186-15646A>C) c.2221-7836A>C (n.2221-7836A>C) c.2186-14676A>C (n.2186-14676A>C) c.6556A>C (p.Ser2186Arg) c.2186-7836A>C (n.2186-7836A>C) c.2431+4125A>C (n.2431+4125A>C) c.4306A>C (p.Ser1436Arg) c.1058-7836A>C (n.1058-7836A>C) c.2129+4125A>C c.6115A>C (p.Ser2039Arg) c.6607A>C (p.Ser2203Arg) c.6574A>C (p.Ser2192Arg) c.6547A>C (p.Ser2183Arg) | |
13 | g.23337321A= | CA2078627356 | SACS | c.2185+16464T= (n.2185+16464T=) c.6582T= (p.Ser2194=) c.6445+101T= (n.6445+101T=) c.2177-7837T= (n.2177-7837T=) c.2291+4264T= (n.2291+4264T=) c.2318+4264T= (n.2318+4264T=) c.2204-7837T= (n.2204-7837T=) n.4543-7837T= c.2186-15647T= (n.2186-15647T=) c.2221-7837T= (n.2221-7837T=) c.2186-14677T= (n.2186-14677T=) c.6555T= (p.Ser2185=) c.2186-7837T= (n.2186-7837T=) c.2431+4124T= (n.2431+4124T=) c.4305T= (p.Ser1435=) c.1058-7837T= (n.1058-7837T=) c.2129+4124T= c.6114T= (p.Ser2038=) c.6606T= (p.Ser2202=) c.6573T= (p.Ser2191=) c.6546T= (p.Ser2182=) | |
13 | g.23337321A>C | CA387521440 | SACS | c.2185+16464T>G (n.2185+16464T>G) c.6582T>G (p.Ser2194Arg) c.6445+101T>G (n.6445+101T>G) c.2177-7837T>G (n.2177-7837T>G) c.2291+4264T>G (n.2291+4264T>G) c.2318+4264T>G (n.2318+4264T>G) c.2204-7837T>G (n.2204-7837T>G) n.4543-7837T>G c.2186-15647T>G (n.2186-15647T>G) c.2221-7837T>G (n.2221-7837T>G) c.2186-14677T>G (n.2186-14677T>G) c.6555T>G (p.Ser2185Arg) c.2186-7837T>G (n.2186-7837T>G) c.2431+4124T>G (n.2431+4124T>G) c.4305T>G (p.Ser1435Arg) c.1058-7837T>G (n.1058-7837T>G) c.2129+4124T>G c.6114T>G (p.Ser2038Arg) c.6606T>G (p.Ser2202Arg) c.6573T>G (p.Ser2191Arg) c.6546T>G (p.Ser2182Arg) | |
13 | g.23337321A>G | CA483161118 | SACS | c.2185+16464T>C (n.2185+16464T>C) c.6582T>C (p.Ser2194=) c.6445+101T>C (n.6445+101T>C) c.2177-7837T>C (n.2177-7837T>C) c.2291+4264T>C (n.2291+4264T>C) c.2318+4264T>C (n.2318+4264T>C) c.2204-7837T>C (n.2204-7837T>C) n.4543-7837T>C c.2186-15647T>C (n.2186-15647T>C) c.2221-7837T>C (n.2221-7837T>C) c.2186-14677T>C (n.2186-14677T>C) c.6555T>C (p.Ser2185=) c.2186-7837T>C (n.2186-7837T>C) c.2431+4124T>C (n.2431+4124T>C) c.4305T>C (p.Ser1435=) c.1058-7837T>C (n.1058-7837T>C) c.2129+4124T>C c.6114T>C (p.Ser2038=) c.6606T>C (p.Ser2202=) c.6573T>C (p.Ser2191=) c.6546T>C (p.Ser2182=) | |
13 | g.23337321A>T | CA387521441 | SACS | c.2185+16464T>A (n.2185+16464T>A) c.6582T>A (p.Ser2194Arg) c.6445+101T>A (n.6445+101T>A) c.2177-7837T>A (n.2177-7837T>A) c.2291+4264T>A (n.2291+4264T>A) c.2318+4264T>A (n.2318+4264T>A) c.2204-7837T>A (n.2204-7837T>A) n.4543-7837T>A c.2186-15647T>A (n.2186-15647T>A) c.2221-7837T>A (n.2221-7837T>A) c.2186-14677T>A (n.2186-14677T>A) c.6555T>A (p.Ser2185Arg) c.2186-7837T>A (n.2186-7837T>A) c.2431+4124T>A (n.2431+4124T>A) c.4305T>A (p.Ser1435Arg) c.1058-7837T>A (n.1058-7837T>A) c.2129+4124T>A c.6114T>A (p.Ser2038Arg) c.6606T>A (p.Ser2202Arg) c.6573T>A (p.Ser2191Arg) c.6546T>A (p.Ser2182Arg) | dbSNP |
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13 | g.23337322C= | CA2078627365 | SACS | c.2185+16463G= (n.2185+16463G=) c.6581G= (p.Ser2194=) c.6445+100G= (n.6445+100G=) c.2177-7838G= (n.2177-7838G=) c.2291+4263G= (n.2291+4263G=) c.2318+4263G= (n.2318+4263G=) c.2204-7838G= (n.2204-7838G=) n.4543-7838G= c.2186-15648G= (n.2186-15648G=) c.2221-7838G= (n.2221-7838G=) c.2186-14678G= (n.2186-14678G=) c.6554G= (p.Ser2185=) c.2186-7838G= (n.2186-7838G=) c.2431+4123G= (n.2431+4123G=) c.4304G= (p.Ser1435=) c.1058-7838G= (n.1058-7838G=) c.2129+4123G= c.6113G= (p.Ser2038=) c.6605G= (p.Ser2202=) c.6572G= (p.Ser2191=) c.6545G= (p.Ser2182=) | |
13 | g.23337322C>G | CA387521445 | SACS | c.2185+16463G>C (n.2185+16463G>C) c.6581G>C (p.Ser2194Thr) c.6445+100G>C (n.6445+100G>C) c.2177-7838G>C (n.2177-7838G>C) c.2291+4263G>C (n.2291+4263G>C) c.2318+4263G>C (n.2318+4263G>C) c.2204-7838G>C (n.2204-7838G>C) n.4543-7838G>C c.2186-15648G>C (n.2186-15648G>C) c.2221-7838G>C (n.2221-7838G>C) c.2186-14678G>C (n.2186-14678G>C) c.6554G>C (p.Ser2185Thr) c.2186-7838G>C (n.2186-7838G>C) c.2431+4123G>C (n.2431+4123G>C) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.1058-7838G>C (n.1058-7838G>C) c.2129+4123G>C c.6113G>C (p.Ser2038Thr) c.6605G>C (p.Ser2202Thr) c.6572G>C (p.Ser2191Thr) c.6545G>C (p.Ser2182Thr) | |
13 | g.23337322C>T | CA387521447 | SACS | c.2185+16463G>A (n.2185+16463G>A) c.6581G>A (p.Ser2194Asn) c.6445+100G>A (n.6445+100G>A) c.2177-7838G>A (n.2177-7838G>A) c.2291+4263G>A (n.2291+4263G>A) c.2318+4263G>A (n.2318+4263G>A) c.2204-7838G>A (n.2204-7838G>A) n.4543-7838G>A c.2186-15648G>A (n.2186-15648G>A) c.2221-7838G>A (n.2221-7838G>A) c.2186-14678G>A (n.2186-14678G>A) c.6554G>A (p.Ser2185Asn) c.2186-7838G>A (n.2186-7838G>A) c.2431+4123G>A (n.2431+4123G>A) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.1058-7838G>A (n.1058-7838G>A) c.2129+4123G>A c.6113G>A (p.Ser2038Asn) c.6605G>A (p.Ser2202Asn) c.6572G>A (p.Ser2191Asn) c.6545G>A (p.Ser2182Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
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13 | g.23337323T>C | CA387521451 | SACS | c.2185+16462A>G (n.2185+16462A>G) c.6580A>G (p.Ser2194Gly) c.6445+99A>G (n.6445+99A>G) c.2177-7839A>G (n.2177-7839A>G) c.2291+4262A>G (n.2291+4262A>G) c.2318+4262A>G (n.2318+4262A>G) c.2204-7839A>G (n.2204-7839A>G) n.4543-7839A>G c.2186-15649A>G (n.2186-15649A>G) c.2221-7839A>G (n.2221-7839A>G) c.2186-14679A>G (n.2186-14679A>G) c.6553A>G (p.Ser2185Gly) c.2186-7839A>G (n.2186-7839A>G) c.2431+4122A>G (n.2431+4122A>G) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.1058-7839A>G (n.1058-7839A>G) c.2129+4122A>G c.6112A>G (p.Ser2038Gly) c.6604A>G (p.Ser2202Gly) c.6571A>G (p.Ser2191Gly) c.6544A>G (p.Ser2182Gly) | gnomAD v4 |
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13 | g.23337324T>A | CA387521454 | SACS | c.2185+16461A>T (n.2185+16461A>T) c.6579A>T (p.Arg2193Ser) c.6445+98A>T (n.6445+98A>T) c.2177-7840A>T (n.2177-7840A>T) c.2291+4261A>T (n.2291+4261A>T) c.2318+4261A>T (n.2318+4261A>T) c.2204-7840A>T (n.2204-7840A>T) n.4543-7840A>T c.2186-15650A>T (n.2186-15650A>T) c.2221-7840A>T (n.2221-7840A>T) c.2186-14680A>T (n.2186-14680A>T) c.6552A>T (p.Arg2184Ser) c.2186-7840A>T (n.2186-7840A>T) c.2431+4121A>T (n.2431+4121A>T) c.4302A>T (p.Arg1434Ser) c.1058-7840A>T (n.1058-7840A>T) c.2129+4121A>T c.6111A>T (p.Arg2037Ser) c.6603A>T (p.Arg2201Ser) c.6570A>T (p.Arg2190Ser) c.6543A>T (p.Arg2181Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337324T>C | CA483161134 | SACS | c.2185+16461A>G (n.2185+16461A>G) c.6579A>G (p.Arg2193=) c.6445+98A>G (n.6445+98A>G) c.2177-7840A>G (n.2177-7840A>G) c.2291+4261A>G (n.2291+4261A>G) c.2318+4261A>G (n.2318+4261A>G) c.2204-7840A>G (n.2204-7840A>G) n.4543-7840A>G c.2186-15650A>G (n.2186-15650A>G) c.2221-7840A>G (n.2221-7840A>G) c.2186-14680A>G (n.2186-14680A>G) c.6552A>G (p.Arg2184=) c.2186-7840A>G (n.2186-7840A>G) c.2431+4121A>G (n.2431+4121A>G) c.4302A>G (p.Arg1434=) c.1058-7840A>G (n.1058-7840A>G) c.2129+4121A>G c.6111A>G (p.Arg2037=) c.6603A>G (p.Arg2201=) c.6570A>G (p.Arg2190=) c.6543A>G (p.Arg2181=) | |
13 | g.23337324T>G | CA387521456 | SACS | c.2185+16461A>C (n.2185+16461A>C) c.6579A>C (p.Arg2193Ser) c.6445+98A>C (n.6445+98A>C) c.2177-7840A>C (n.2177-7840A>C) c.2291+4261A>C (n.2291+4261A>C) c.2318+4261A>C (n.2318+4261A>C) c.2204-7840A>C (n.2204-7840A>C) n.4543-7840A>C c.2186-15650A>C (n.2186-15650A>C) c.2221-7840A>C (n.2221-7840A>C) c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C) c.6552A>C (p.Arg2184Ser) c.2186-7840A>C (n.2186-7840A>C) c.2431+4121A>C (n.2431+4121A>C) c.4302A>C (p.Arg1434Ser) c.1058-7840A>C (n.1058-7840A>C) c.2129+4121A>C c.6111A>C (p.Arg2037Ser) c.6603A>C (p.Arg2201Ser) c.6570A>C (p.Arg2190Ser) c.6543A>C (p.Arg2181Ser) | |
13 | g.23337325C>A | CA387521458 | SACS | c.2185+16460G>T (n.2185+16460G>T) c.6578G>T (p.Arg2193Ile) c.6445+97G>T (n.6445+97G>T) c.2177-7841G>T (n.2177-7841G>T) c.2291+4260G>T (n.2291+4260G>T) c.2318+4260G>T (n.2318+4260G>T) c.2204-7841G>T (n.2204-7841G>T) n.4543-7841G>T c.2186-15651G>T (n.2186-15651G>T) c.2221-7841G>T (n.2221-7841G>T) c.2186-14681G>T (n.2186-14681G>T) c.6551G>T (p.Arg2184Ile) c.2186-7841G>T (n.2186-7841G>T) c.2431+4120G>T (n.2431+4120G>T) c.4301G>T (p.Arg1434Ile) c.1058-7841G>T (n.1058-7841G>T) c.2129+4120G>T c.6110G>T (p.Arg2037Ile) c.6602G>T (p.Arg2201Ile) c.6569G>T (p.Arg2190Ile) c.6542G>T (p.Arg2181Ile) | |
13 | g.23337325C>G | CA387521460 | SACS | c.2185+16460G>C (n.2185+16460G>C) c.6578G>C (p.Arg2193Thr) c.6445+97G>C (n.6445+97G>C) c.2177-7841G>C (n.2177-7841G>C) c.2291+4260G>C (n.2291+4260G>C) c.2318+4260G>C (n.2318+4260G>C) c.2204-7841G>C (n.2204-7841G>C) n.4543-7841G>C c.2186-15651G>C (n.2186-15651G>C) c.2221-7841G>C (n.2221-7841G>C) c.2186-14681G>C (n.2186-14681G>C) c.6551G>C (p.Arg2184Thr) c.2186-7841G>C (n.2186-7841G>C) c.2431+4120G>C (n.2431+4120G>C) c.4301G>C (p.Arg1434Thr) c.1058-7841G>C (n.1058-7841G>C) c.2129+4120G>C c.6110G>C (p.Arg2037Thr) c.6602G>C (p.Arg2201Thr) c.6569G>C (p.Arg2190Thr) c.6542G>C (p.Arg2181Thr) | |
13 | g.23337325C>T | CA387521462 | SACS | c.2185+16460G>A (n.2185+16460G>A) c.6578G>A (p.Arg2193Lys) c.6445+97G>A (n.6445+97G>A) c.2177-7841G>A (n.2177-7841G>A) c.2291+4260G>A (n.2291+4260G>A) c.2318+4260G>A (n.2318+4260G>A) c.2204-7841G>A (n.2204-7841G>A) n.4543-7841G>A c.2186-15651G>A (n.2186-15651G>A) c.2221-7841G>A (n.2221-7841G>A) c.2186-14681G>A (n.2186-14681G>A) c.6551G>A (p.Arg2184Lys) c.2186-7841G>A (n.2186-7841G>A) c.2431+4120G>A (n.2431+4120G>A) c.4301G>A (p.Arg1434Lys) c.1058-7841G>A (n.1058-7841G>A) c.2129+4120G>A c.6110G>A (p.Arg2037Lys) c.6602G>A (p.Arg2201Lys) c.6569G>A (p.Arg2190Lys) c.6542G>A (p.Arg2181Lys) | |
13 | g.23337326T>A | CA387521464 | SACS | c.2185+16459A>T (n.2185+16459A>T) c.6577A>T (p.Arg2193Ter) c.6445+96A>T (n.6445+96A>T) c.2177-7842A>T (n.2177-7842A>T) c.2291+4259A>T (n.2291+4259A>T) c.2318+4259A>T (n.2318+4259A>T) c.2204-7842A>T (n.2204-7842A>T) n.4543-7842A>T c.2186-15652A>T (n.2186-15652A>T) c.2221-7842A>T (n.2221-7842A>T) c.2186-14682A>T (n.2186-14682A>T) c.6550A>T (p.Arg2184Ter) c.2186-7842A>T (n.2186-7842A>T) c.2431+4119A>T (n.2431+4119A>T) c.4300A>T (p.Arg1434Ter) c.1058-7842A>T (n.1058-7842A>T) c.2129+4119A>T c.6109A>T (p.Arg2037Ter) c.6601A>T (p.Arg2201Ter) c.6568A>T (p.Arg2190Ter) c.6541A>T (p.Arg2181Ter) | |
13 | g.23337326T>C | CA387521465 | SACS | c.2185+16459A>G (n.2185+16459A>G) c.6577A>G (p.Arg2193Gly) c.6445+96A>G (n.6445+96A>G) c.2177-7842A>G (n.2177-7842A>G) c.2291+4259A>G (n.2291+4259A>G) c.2318+4259A>G (n.2318+4259A>G) c.2204-7842A>G (n.2204-7842A>G) n.4543-7842A>G c.2186-15652A>G (n.2186-15652A>G) c.2221-7842A>G (n.2221-7842A>G) c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G) c.6550A>G (p.Arg2184Gly) c.2186-7842A>G (n.2186-7842A>G) c.2431+4119A>G (n.2431+4119A>G) c.4300A>G (p.Arg1434Gly) c.1058-7842A>G (n.1058-7842A>G) c.2129+4119A>G c.6109A>G (p.Arg2037Gly) c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.6568A>G (p.Arg2190Gly) c.6541A>G (p.Arg2181Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23337326T>G | CA483161137 | SACS | c.2185+16459A>C (n.2185+16459A>C) c.6577A>C (p.Arg2193=) c.6445+96A>C (n.6445+96A>C) c.2177-7842A>C (n.2177-7842A>C) c.2291+4259A>C (n.2291+4259A>C) c.2318+4259A>C (n.2318+4259A>C) c.2204-7842A>C (n.2204-7842A>C) n.4543-7842A>C c.2186-15652A>C (n.2186-15652A>C) c.2221-7842A>C (n.2221-7842A>C) c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C) c.6550A>C (p.Arg2184=) c.2186-7842A>C (n.2186-7842A>C) c.2431+4119A>C (n.2431+4119A>C) c.4300A>C (p.Arg1434=) c.1058-7842A>C (n.1058-7842A>C) c.2129+4119A>C c.6109A>C (p.Arg2037=) c.6601A>C (p.Arg2201=) c.6568A>C (p.Arg2190=) c.6541A>C (p.Arg2181=) | |
13 | g.23337327T>A | CA483161139 | SACS | c.2185+16458A>T (n.2185+16458A>T) c.6576A>T (p.Leu2192=) c.6445+95A>T (n.6445+95A>T) c.2177-7843A>T (n.2177-7843A>T) c.2291+4258A>T (n.2291+4258A>T) c.2318+4258A>T (n.2318+4258A>T) c.2204-7843A>T (n.2204-7843A>T) n.4543-7843A>T c.2186-15653A>T (n.2186-15653A>T) c.2221-7843A>T (n.2221-7843A>T) c.2186-14683A>T (n.2186-14683A>T) c.6549A>T (p.Leu2183=) c.2186-7843A>T (n.2186-7843A>T) c.2431+4118A>T (n.2431+4118A>T) c.4299A>T (p.Leu1433=) c.1058-7843A>T (n.1058-7843A>T) c.2129+4118A>T c.6108A>T (p.Leu2036=) c.6600A>T (p.Leu2200=) c.6567A>T (p.Leu2189=) c.6540A>T (p.Leu2180=) | |
13 | g.23337327T>C | CA483161140 | SACS | c.2185+16458A>G (n.2185+16458A>G) c.6576A>G (p.Leu2192=) c.6445+95A>G (n.6445+95A>G) c.2177-7843A>G (n.2177-7843A>G) c.2291+4258A>G (n.2291+4258A>G) c.2318+4258A>G (n.2318+4258A>G) c.2204-7843A>G (n.2204-7843A>G) n.4543-7843A>G c.2186-15653A>G (n.2186-15653A>G) c.2221-7843A>G (n.2221-7843A>G) c.2186-14683A>G (n.2186-14683A>G) c.6549A>G (p.Leu2183=) c.2186-7843A>G (n.2186-7843A>G) c.2431+4118A>G (n.2431+4118A>G) c.4299A>G (p.Leu1433=) c.1058-7843A>G (n.1058-7843A>G) c.2129+4118A>G c.6108A>G (p.Leu2036=) c.6600A>G (p.Leu2200=) c.6567A>G (p.Leu2189=) c.6540A>G (p.Leu2180=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337327T>G | CA483161143 | SACS | c.2185+16458A>C (n.2185+16458A>C) c.6576A>C (p.Leu2192=) c.6445+95A>C (n.6445+95A>C) c.2177-7843A>C (n.2177-7843A>C) c.2291+4258A>C (n.2291+4258A>C) c.2318+4258A>C (n.2318+4258A>C) c.2204-7843A>C (n.2204-7843A>C) n.4543-7843A>C c.2186-15653A>C (n.2186-15653A>C) c.2221-7843A>C (n.2221-7843A>C) c.2186-14683A>C (n.2186-14683A>C) c.6549A>C (p.Leu2183=) c.2186-7843A>C (n.2186-7843A>C) c.2431+4118A>C (n.2431+4118A>C) c.4299A>C (p.Leu1433=) c.1058-7843A>C (n.1058-7843A>C) c.2129+4118A>C c.6108A>C (p.Leu2036=) c.6600A>C (p.Leu2200=) c.6567A>C (p.Leu2189=) c.6540A>C (p.Leu2180=) | |
13 | g.23337328A>C | CA387521466 | SACS | c.2185+16457T>G (n.2185+16457T>G) c.6575T>G (p.Leu2192Arg) c.6445+94T>G (n.6445+94T>G) c.2177-7844T>G (n.2177-7844T>G) c.2291+4257T>G (n.2291+4257T>G) c.2318+4257T>G (n.2318+4257T>G) c.2204-7844T>G (n.2204-7844T>G) n.4543-7844T>G c.2186-15654T>G (n.2186-15654T>G) c.2221-7844T>G (n.2221-7844T>G) c.2186-14684T>G (n.2186-14684T>G) c.6548T>G (p.Leu2183Arg) c.2186-7844T>G (n.2186-7844T>G) c.2431+4117T>G (n.2431+4117T>G) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.1058-7844T>G (n.1058-7844T>G) c.2129+4117T>G c.6107T>G (p.Leu2036Arg) c.6599T>G (p.Leu2200Arg) c.6566T>G (p.Leu2189Arg) c.6539T>G (p.Leu2180Arg) | |
13 | g.23337328A>G | CA387521470 | SACS | c.2185+16457T>C (n.2185+16457T>C) c.6575T>C (p.Leu2192Pro) c.6445+94T>C (n.6445+94T>C) c.2177-7844T>C (n.2177-7844T>C) c.2291+4257T>C (n.2291+4257T>C) c.2318+4257T>C (n.2318+4257T>C) c.2204-7844T>C (n.2204-7844T>C) n.4543-7844T>C c.2186-15654T>C (n.2186-15654T>C) c.2221-7844T>C (n.2221-7844T>C) c.2186-14684T>C (n.2186-14684T>C) c.6548T>C (p.Leu2183Pro) c.2186-7844T>C (n.2186-7844T>C) c.2431+4117T>C (n.2431+4117T>C) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.1058-7844T>C (n.1058-7844T>C) c.2129+4117T>C c.6107T>C (p.Leu2036Pro) c.6599T>C (p.Leu2200Pro) c.6566T>C (p.Leu2189Pro) c.6539T>C (p.Leu2180Pro) | |
13 | g.23337328A>T | CA387521468 | SACS | c.2185+16457T>A (n.2185+16457T>A) c.6575T>A (p.Leu2192Gln) c.6445+94T>A (n.6445+94T>A) c.2177-7844T>A (n.2177-7844T>A) c.2291+4257T>A (n.2291+4257T>A) c.2318+4257T>A (n.2318+4257T>A) c.2204-7844T>A (n.2204-7844T>A) n.4543-7844T>A c.2186-15654T>A (n.2186-15654T>A) c.2221-7844T>A (n.2221-7844T>A) c.2186-14684T>A (n.2186-14684T>A) c.6548T>A (p.Leu2183Gln) c.2186-7844T>A (n.2186-7844T>A) c.2431+4117T>A (n.2431+4117T>A) c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.1058-7844T>A (n.1058-7844T>A) c.2129+4117T>A c.6107T>A (p.Leu2036Gln) c.6599T>A (p.Leu2200Gln) c.6566T>A (p.Leu2189Gln) c.6539T>A (p.Leu2180Gln) | |
13 | g.23337329G>A | CA483161145 | SACS | c.2185+16456C>T (n.2185+16456C>T) c.6574C>T (p.Leu2192=) c.6445+93C>T (n.6445+93C>T) c.2177-7845C>T (n.2177-7845C>T) c.2291+4256C>T (n.2291+4256C>T) c.2318+4256C>T (n.2318+4256C>T) c.2204-7845C>T (n.2204-7845C>T) n.4543-7845C>T c.2186-15655C>T (n.2186-15655C>T) c.2221-7845C>T (n.2221-7845C>T) c.2186-14685C>T (n.2186-14685C>T) c.6547C>T (p.Leu2183=) c.2186-7845C>T (n.2186-7845C>T) c.2431+4116C>T (n.2431+4116C>T) c.4297C>T (p.Leu1433=) c.1058-7845C>T (n.1058-7845C>T) c.2129+4116C>T c.6106C>T (p.Leu2036=) c.6598C>T (p.Leu2200=) c.6565C>T (p.Leu2189=) c.6538C>T (p.Leu2180=) | |
13 | g.23337329G>C | CA387521471 | SACS | c.2185+16456C>G (n.2185+16456C>G) c.6574C>G (p.Leu2192Val) c.6445+93C>G (n.6445+93C>G) c.2177-7845C>G (n.2177-7845C>G) c.2291+4256C>G (n.2291+4256C>G) c.2318+4256C>G (n.2318+4256C>G) c.2204-7845C>G (n.2204-7845C>G) n.4543-7845C>G c.2186-15655C>G (n.2186-15655C>G) c.2221-7845C>G (n.2221-7845C>G) c.2186-14685C>G (n.2186-14685C>G) c.6547C>G (p.Leu2183Val) c.2186-7845C>G (n.2186-7845C>G) c.2431+4116C>G (n.2431+4116C>G) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.1058-7845C>G (n.1058-7845C>G) c.2129+4116C>G c.6106C>G (p.Leu2036Val) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.6565C>G (p.Leu2189Val) c.6538C>G (p.Leu2180Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23337329G>T | CA387521473 | SACS | c.2185+16456C>A (n.2185+16456C>A) c.6574C>A (p.Leu2192Ile) c.6445+93C>A (n.6445+93C>A) c.2177-7845C>A (n.2177-7845C>A) c.2291+4256C>A (n.2291+4256C>A) c.2318+4256C>A (n.2318+4256C>A) c.2204-7845C>A (n.2204-7845C>A) n.4543-7845C>A c.2186-15655C>A (n.2186-15655C>A) c.2221-7845C>A (n.2221-7845C>A) c.2186-14685C>A (n.2186-14685C>A) c.6547C>A (p.Leu2183Ile) c.2186-7845C>A (n.2186-7845C>A) c.2431+4116C>A (n.2431+4116C>A) c.4297C>A (p.Leu1433Ile) c.1058-7845C>A (n.1058-7845C>A) c.2129+4116C>A c.6106C>A (p.Leu2036Ile) c.6598C>A (p.Leu2200Ile) c.6565C>A (p.Leu2189Ile) c.6538C>A (p.Leu2180Ile) | |
13 | g.23337330G>A | CA483161148 | SACS | c.2185+16455C>T (n.2185+16455C>T) c.6573C>T (p.Cys2191=) c.6445+92C>T (n.6445+92C>T) c.2177-7846C>T (n.2177-7846C>T) c.2291+4255C>T (n.2291+4255C>T) c.2318+4255C>T (n.2318+4255C>T) c.2204-7846C>T (n.2204-7846C>T) n.4543-7846C>T c.2186-15656C>T (n.2186-15656C>T) c.2221-7846C>T (n.2221-7846C>T) c.2186-14686C>T (n.2186-14686C>T) c.6546C>T (p.Cys2182=) c.2186-7846C>T (n.2186-7846C>T) c.2431+4115C>T (n.2431+4115C>T) c.4296C>T (p.Cys1432=) c.1058-7846C>T (n.1058-7846C>T) c.2129+4115C>T c.6105C>T (p.Cys2035=) c.6597C>T (p.Cys2199=) c.6564C>T (p.Cys2188=) c.6537C>T (p.Cys2179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337330G>C | CA387521475 | SACS | c.2185+16455C>G (n.2185+16455C>G) c.6573C>G (p.Cys2191Trp) c.6445+92C>G (n.6445+92C>G) c.2177-7846C>G (n.2177-7846C>G) c.2291+4255C>G (n.2291+4255C>G) c.2318+4255C>G (n.2318+4255C>G) c.2204-7846C>G (n.2204-7846C>G) n.4543-7846C>G c.2186-15656C>G (n.2186-15656C>G) c.2221-7846C>G (n.2221-7846C>G) c.2186-14686C>G (n.2186-14686C>G) c.6546C>G (p.Cys2182Trp) c.2186-7846C>G (n.2186-7846C>G) c.2431+4115C>G (n.2431+4115C>G) c.4296C>G (p.Cys1432Trp) c.1058-7846C>G (n.1058-7846C>G) c.2129+4115C>G c.6105C>G (p.Cys2035Trp) c.6597C>G (p.Cys2199Trp) c.6564C>G (p.Cys2188Trp) c.6537C>G (p.Cys2179Trp) | |
13 | g.23337330G= | CA2078627377 | SACS | c.2185+16455C= (n.2185+16455C=) c.6573C= (p.Cys2191=) c.6445+92C= (n.6445+92C=) c.2177-7846C= (n.2177-7846C=) c.2291+4255C= (n.2291+4255C=) c.2318+4255C= (n.2318+4255C=) c.2204-7846C= (n.2204-7846C=) n.4543-7846C= c.2186-15656C= (n.2186-15656C=) c.2221-7846C= (n.2221-7846C=) c.2186-14686C= (n.2186-14686C=) c.6546C= (p.Cys2182=) c.2186-7846C= (n.2186-7846C=) c.2431+4115C= (n.2431+4115C=) c.4296C= (p.Cys1432=) c.1058-7846C= (n.1058-7846C=) c.2129+4115C= c.6105C= (p.Cys2035=) c.6597C= (p.Cys2199=) c.6564C= (p.Cys2188=) c.6537C= (p.Cys2179=) | |
13 | g.23337330G>T | CA387521477 | SACS | c.2185+16455C>A (n.2185+16455C>A) c.6573C>A (p.Cys2191Ter) c.6445+92C>A (n.6445+92C>A) c.2177-7846C>A (n.2177-7846C>A) c.2291+4255C>A (n.2291+4255C>A) c.2318+4255C>A (n.2318+4255C>A) c.2204-7846C>A (n.2204-7846C>A) n.4543-7846C>A c.2186-15656C>A (n.2186-15656C>A) c.2221-7846C>A (n.2221-7846C>A) c.2186-14686C>A (n.2186-14686C>A) c.6546C>A (p.Cys2182Ter) c.2186-7846C>A (n.2186-7846C>A) c.2431+4115C>A (n.2431+4115C>A) c.4296C>A (p.Cys1432Ter) c.1058-7846C>A (n.1058-7846C>A) c.2129+4115C>A c.6105C>A (p.Cys2035Ter) c.6597C>A (p.Cys2199Ter) c.6564C>A (p.Cys2188Ter) c.6537C>A (p.Cys2179Ter) | |
13 | g.23337331C>A | CA387521479 | SACS | c.2185+16454G>T (n.2185+16454G>T) c.6572G>T (p.Cys2191Phe) c.6445+91G>T (n.6445+91G>T) c.2177-7847G>T (n.2177-7847G>T) c.2291+4254G>T (n.2291+4254G>T) c.2318+4254G>T (n.2318+4254G>T) c.2204-7847G>T (n.2204-7847G>T) n.4543-7847G>T c.2186-15657G>T (n.2186-15657G>T) c.2221-7847G>T (n.2221-7847G>T) c.2186-14687G>T (n.2186-14687G>T) c.6545G>T (p.Cys2182Phe) c.2186-7847G>T (n.2186-7847G>T) c.2431+4114G>T (n.2431+4114G>T) c.4295G>T (p.Cys1432Phe) c.1058-7847G>T (n.1058-7847G>T) c.2129+4114G>T c.6104G>T (p.Cys2035Phe) c.6596G>T (p.Cys2199Phe) c.6563G>T (p.Cys2188Phe) c.6536G>T (p.Cys2179Phe) | |
13 | g.23337331C= | CA2078627378 | SACS | c.2185+16454G= (n.2185+16454G=) c.6572G= (p.Cys2191=) c.6445+91G= (n.6445+91G=) c.2177-7847G= (n.2177-7847G=) c.2291+4254G= (n.2291+4254G=) c.2318+4254G= (n.2318+4254G=) c.2204-7847G= (n.2204-7847G=) n.4543-7847G= c.2186-15657G= (n.2186-15657G=) c.2221-7847G= (n.2221-7847G=) c.2186-14687G= (n.2186-14687G=) c.6545G= (p.Cys2182=) c.2186-7847G= (n.2186-7847G=) c.2431+4114G= (n.2431+4114G=) c.4295G= (p.Cys1432=) c.1058-7847G= (n.1058-7847G=) c.2129+4114G= c.6104G= (p.Cys2035=) c.6596G= (p.Cys2199=) c.6563G= (p.Cys2188=) c.6536G= (p.Cys2179=) | |
13 | g.23337331C>G | CA387521481 | SACS | c.2185+16454G>C (n.2185+16454G>C) c.6572G>C (p.Cys2191Ser) c.6445+91G>C (n.6445+91G>C) c.2177-7847G>C (n.2177-7847G>C) c.2291+4254G>C (n.2291+4254G>C) c.2318+4254G>C (n.2318+4254G>C) c.2204-7847G>C (n.2204-7847G>C) n.4543-7847G>C c.2186-15657G>C (n.2186-15657G>C) c.2221-7847G>C (n.2221-7847G>C) c.2186-14687G>C (n.2186-14687G>C) c.6545G>C (p.Cys2182Ser) c.2186-7847G>C (n.2186-7847G>C) c.2431+4114G>C (n.2431+4114G>C) c.4295G>C (p.Cys1432Ser) c.1058-7847G>C (n.1058-7847G>C) c.2129+4114G>C c.6104G>C (p.Cys2035Ser) c.6596G>C (p.Cys2199Ser) c.6563G>C (p.Cys2188Ser) c.6536G>C (p.Cys2179Ser) | |
13 | g.23337331C>T | CA387521482 | SACS | c.2185+16454G>A (n.2185+16454G>A) c.6572G>A (p.Cys2191Tyr) c.6445+91G>A (n.6445+91G>A) c.2177-7847G>A (n.2177-7847G>A) c.2291+4254G>A (n.2291+4254G>A) c.2318+4254G>A (n.2318+4254G>A) c.2204-7847G>A (n.2204-7847G>A) n.4543-7847G>A c.2186-15657G>A (n.2186-15657G>A) c.2221-7847G>A (n.2221-7847G>A) c.2186-14687G>A (n.2186-14687G>A) c.6545G>A (p.Cys2182Tyr) c.2186-7847G>A (n.2186-7847G>A) c.2431+4114G>A (n.2431+4114G>A) c.4295G>A (p.Cys1432Tyr) c.1058-7847G>A (n.1058-7847G>A) c.2129+4114G>A c.6104G>A (p.Cys2035Tyr) c.6596G>A (p.Cys2199Tyr) c.6563G>A (p.Cys2188Tyr) c.6536G>A (p.Cys2179Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337332A= | CA2078627381 | SACS | c.2185+16453T= (n.2185+16453T=) c.6571T= (p.Cys2191=) c.6445+90T= (n.6445+90T=) c.2177-7848T= (n.2177-7848T=) c.2291+4253T= (n.2291+4253T=) c.2318+4253T= (n.2318+4253T=) c.2204-7848T= (n.2204-7848T=) n.4543-7848T= c.2186-15658T= (n.2186-15658T=) c.2221-7848T= (n.2221-7848T=) c.2186-14688T= (n.2186-14688T=) c.6544T= (p.Cys2182=) c.2186-7848T= (n.2186-7848T=) c.2431+4113T= (n.2431+4113T=) c.4294T= (p.Cys1432=) c.1058-7848T= (n.1058-7848T=) c.2129+4113T= c.6103T= (p.Cys2035=) c.6595T= (p.Cys2199=) c.6562T= (p.Cys2188=) c.6535T= (p.Cys2179=) | |
13 | g.23337332A>C | CA387521484 | SACS | c.2185+16453T>G (n.2185+16453T>G) c.6571T>G (p.Cys2191Gly) c.6445+90T>G (n.6445+90T>G) c.2177-7848T>G (n.2177-7848T>G) c.2291+4253T>G (n.2291+4253T>G) c.2318+4253T>G (n.2318+4253T>G) c.2204-7848T>G (n.2204-7848T>G) n.4543-7848T>G c.2186-15658T>G (n.2186-15658T>G) c.2221-7848T>G (n.2221-7848T>G) c.2186-14688T>G (n.2186-14688T>G) c.6544T>G (p.Cys2182Gly) c.2186-7848T>G (n.2186-7848T>G) c.2431+4113T>G (n.2431+4113T>G) c.4294T>G (p.Cys1432Gly) c.1058-7848T>G (n.1058-7848T>G) c.2129+4113T>G c.6103T>G (p.Cys2035Gly) c.6595T>G (p.Cys2199Gly) c.6562T>G (p.Cys2188Gly) c.6535T>G (p.Cys2179Gly) | |
13 | g.23337332A>G | CA387521486 | SACS | c.2185+16453T>C (n.2185+16453T>C) c.6571T>C (p.Cys2191Arg) c.6445+90T>C (n.6445+90T>C) c.2177-7848T>C (n.2177-7848T>C) c.2291+4253T>C (n.2291+4253T>C) c.2318+4253T>C (n.2318+4253T>C) c.2204-7848T>C (n.2204-7848T>C) n.4543-7848T>C c.2186-15658T>C (n.2186-15658T>C) c.2221-7848T>C (n.2221-7848T>C) c.2186-14688T>C (n.2186-14688T>C) c.6544T>C (p.Cys2182Arg) c.2186-7848T>C (n.2186-7848T>C) c.2431+4113T>C (n.2431+4113T>C) c.4294T>C (p.Cys1432Arg) c.1058-7848T>C (n.1058-7848T>C) c.2129+4113T>C c.6103T>C (p.Cys2035Arg) c.6595T>C (p.Cys2199Arg) c.6562T>C (p.Cys2188Arg) c.6535T>C (p.Cys2179Arg) | |
13 | g.23337332A>T | CA387521488 | SACS | c.2185+16453T>A (n.2185+16453T>A) c.6571T>A (p.Cys2191Ser) c.6445+90T>A (n.6445+90T>A) c.2177-7848T>A (n.2177-7848T>A) c.2291+4253T>A (n.2291+4253T>A) c.2318+4253T>A (n.2318+4253T>A) c.2204-7848T>A (n.2204-7848T>A) n.4543-7848T>A c.2186-15658T>A (n.2186-15658T>A) c.2221-7848T>A (n.2221-7848T>A) c.2186-14688T>A (n.2186-14688T>A) c.6544T>A (p.Cys2182Ser) c.2186-7848T>A (n.2186-7848T>A) c.2431+4113T>A (n.2431+4113T>A) c.4294T>A (p.Cys1432Ser) c.1058-7848T>A (n.1058-7848T>A) c.2129+4113T>A c.6103T>A (p.Cys2035Ser) c.6595T>A (p.Cys2199Ser) c.6562T>A (p.Cys2188Ser) c.6535T>A (p.Cys2179Ser) | dbSNP |
13 | g.23337333T>A | CA6911065 | SACS | c.2185+16452A>T (n.2185+16452A>T) c.6570A>T (p.Ala2190=) c.6445+89A>T (n.6445+89A>T) c.2177-7849A>T (n.2177-7849A>T) c.2291+4252A>T (n.2291+4252A>T) c.2318+4252A>T (n.2318+4252A>T) c.2204-7849A>T (n.2204-7849A>T) n.4543-7849A>T c.2186-15659A>T (n.2186-15659A>T) c.2221-7849A>T (n.2221-7849A>T) c.2186-14689A>T (n.2186-14689A>T) c.6543A>T (p.Ala2181=) c.2186-7849A>T (n.2186-7849A>T) c.2431+4112A>T (n.2431+4112A>T) c.4293A>T (p.Ala1431=) c.1058-7849A>T (n.1058-7849A>T) c.2129+4112A>T c.6102A>T (p.Ala2034=) c.6594A>T (p.Ala2198=) c.6561A>T (p.Ala2187=) c.6534A>T (p.Ala2178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337333T>C | CA483161155 | SACS | c.2185+16452A>G (n.2185+16452A>G) c.6570A>G (p.Ala2190=) c.6445+89A>G (n.6445+89A>G) c.2177-7849A>G (n.2177-7849A>G) c.2291+4252A>G (n.2291+4252A>G) c.2318+4252A>G (n.2318+4252A>G) c.2204-7849A>G (n.2204-7849A>G) n.4543-7849A>G c.2186-15659A>G (n.2186-15659A>G) c.2221-7849A>G (n.2221-7849A>G) c.2186-14689A>G (n.2186-14689A>G) c.6543A>G (p.Ala2181=) c.2186-7849A>G (n.2186-7849A>G) c.2431+4112A>G (n.2431+4112A>G) c.4293A>G (p.Ala1431=) c.1058-7849A>G (n.1058-7849A>G) c.2129+4112A>G c.6102A>G (p.Ala2034=) c.6594A>G (p.Ala2198=) c.6561A>G (p.Ala2187=) c.6534A>G (p.Ala2178=) | |
13 | g.23337333T>G | CA483161160 | SACS | c.2185+16452A>C (n.2185+16452A>C) c.6570A>C (p.Ala2190=) c.6445+89A>C (n.6445+89A>C) c.2177-7849A>C (n.2177-7849A>C) c.2291+4252A>C (n.2291+4252A>C) c.2318+4252A>C (n.2318+4252A>C) c.2204-7849A>C (n.2204-7849A>C) n.4543-7849A>C c.2186-15659A>C (n.2186-15659A>C) c.2221-7849A>C (n.2221-7849A>C) c.2186-14689A>C (n.2186-14689A>C) c.6543A>C (p.Ala2181=) c.2186-7849A>C (n.2186-7849A>C) c.2431+4112A>C (n.2431+4112A>C) c.4293A>C (p.Ala1431=) c.1058-7849A>C (n.1058-7849A>C) c.2129+4112A>C c.6102A>C (p.Ala2034=) c.6594A>C (p.Ala2198=) c.6561A>C (p.Ala2187=) c.6534A>C (p.Ala2178=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337333T= | CA2078627383 | SACS | c.2185+16452A= (n.2185+16452A=) c.6570A= (p.Ala2190=) c.6445+89A= (n.6445+89A=) c.2177-7849A= (n.2177-7849A=) c.2291+4252A= (n.2291+4252A=) c.2318+4252A= (n.2318+4252A=) c.2204-7849A= (n.2204-7849A=) n.4543-7849A= c.2186-15659A= (n.2186-15659A=) c.2221-7849A= (n.2221-7849A=) c.2186-14689A= (n.2186-14689A=) c.6543A= (p.Ala2181=) c.2186-7849A= (n.2186-7849A=) c.2431+4112A= (n.2431+4112A=) c.4293A= (p.Ala1431=) c.1058-7849A= (n.1058-7849A=) c.2129+4112A= c.6102A= (p.Ala2034=) c.6594A= (p.Ala2198=) c.6561A= (p.Ala2187=) c.6534A= (p.Ala2178=) | |
13 | g.23337334G>A | CA246657975 | SACS | c.2185+16451C>T (n.2185+16451C>T) c.6569C>T (p.Ala2190Val) c.6445+88C>T (n.6445+88C>T) c.2177-7850C>T (n.2177-7850C>T) c.2291+4251C>T (n.2291+4251C>T) c.2318+4251C>T (n.2318+4251C>T) c.2204-7850C>T (n.2204-7850C>T) n.4543-7850C>T c.2186-15660C>T (n.2186-15660C>T) c.2221-7850C>T (n.2221-7850C>T) c.2186-14690C>T (n.2186-14690C>T) c.6542C>T (p.Ala2181Val) c.2186-7850C>T (n.2186-7850C>T) c.2431+4111C>T (n.2431+4111C>T) c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.1058-7850C>T (n.1058-7850C>T) c.2129+4111C>T c.6101C>T (p.Ala2034Val) c.6593C>T (p.Ala2198Val) c.6560C>T (p.Ala2187Val) c.6533C>T (p.Ala2178Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337334G>C | CA387521492 | SACS | c.2185+16451C>G (n.2185+16451C>G) c.6569C>G (p.Ala2190Gly) c.6445+88C>G (n.6445+88C>G) c.2177-7850C>G (n.2177-7850C>G) c.2291+4251C>G (n.2291+4251C>G) c.2318+4251C>G (n.2318+4251C>G) c.2204-7850C>G (n.2204-7850C>G) n.4543-7850C>G c.2186-15660C>G (n.2186-15660C>G) c.2221-7850C>G (n.2221-7850C>G) c.2186-14690C>G (n.2186-14690C>G) c.6542C>G (p.Ala2181Gly) c.2186-7850C>G (n.2186-7850C>G) c.2431+4111C>G (n.2431+4111C>G) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.1058-7850C>G (n.1058-7850C>G) c.2129+4111C>G c.6101C>G (p.Ala2034Gly) c.6593C>G (p.Ala2198Gly) c.6560C>G (p.Ala2187Gly) c.6533C>G (p.Ala2178Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337334G= | CA2078627385 | SACS | c.2185+16451C= (n.2185+16451C=) c.6569C= (p.Ala2190=) c.6445+88C= (n.6445+88C=) c.2177-7850C= (n.2177-7850C=) c.2291+4251C= (n.2291+4251C=) c.2318+4251C= (n.2318+4251C=) c.2204-7850C= (n.2204-7850C=) n.4543-7850C= c.2186-15660C= (n.2186-15660C=) c.2221-7850C= (n.2221-7850C=) c.2186-14690C= (n.2186-14690C=) c.6542C= (p.Ala2181=) c.2186-7850C= (n.2186-7850C=) c.2431+4111C= (n.2431+4111C=) c.4292C= (p.Ala1431=) c.1058-7850C= (n.1058-7850C=) c.2129+4111C= c.6101C= (p.Ala2034=) c.6593C= (p.Ala2198=) c.6560C= (p.Ala2187=) c.6533C= (p.Ala2178=) | |
13 | g.23337334G>T | CA387521491 | SACS | c.2185+16451C>A (n.2185+16451C>A) c.6569C>A (p.Ala2190Glu) c.6445+88C>A (n.6445+88C>A) c.2177-7850C>A (n.2177-7850C>A) c.2291+4251C>A (n.2291+4251C>A) c.2318+4251C>A (n.2318+4251C>A) c.2204-7850C>A (n.2204-7850C>A) n.4543-7850C>A c.2186-15660C>A (n.2186-15660C>A) c.2221-7850C>A (n.2221-7850C>A) c.2186-14690C>A (n.2186-14690C>A) c.6542C>A (p.Ala2181Glu) c.2186-7850C>A (n.2186-7850C>A) c.2431+4111C>A (n.2431+4111C>A) c.4292C>A (p.Ala1431Glu) c.1058-7850C>A (n.1058-7850C>A) c.2129+4111C>A c.6101C>A (p.Ala2034Glu) c.6593C>A (p.Ala2198Glu) c.6560C>A (p.Ala2187Glu) c.6533C>A (p.Ala2178Glu) | |
13 | g.23337335C>A | CA387521494 | SACS | c.2185+16450G>T (n.2185+16450G>T) c.6568G>T (p.Ala2190Ser) c.6445+87G>T (n.6445+87G>T) c.2177-7851G>T (n.2177-7851G>T) c.2291+4250G>T (n.2291+4250G>T) c.2318+4250G>T (n.2318+4250G>T) c.2204-7851G>T (n.2204-7851G>T) n.4543-7851G>T c.2186-15661G>T (n.2186-15661G>T) c.2221-7851G>T (n.2221-7851G>T) c.2186-14691G>T (n.2186-14691G>T) c.6541G>T (p.Ala2181Ser) c.2186-7851G>T (n.2186-7851G>T) c.2431+4110G>T (n.2431+4110G>T) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.1058-7851G>T (n.1058-7851G>T) c.2129+4110G>T c.6100G>T (p.Ala2034Ser) c.6592G>T (p.Ala2198Ser) c.6559G>T (p.Ala2187Ser) c.6532G>T (p.Ala2178Ser) | |
13 | g.23337335C>G | CA387521496 | SACS | c.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.6445+87G>C (n.6445+87G>C) c.2177-7851G>C (n.2177-7851G>C) c.2291+4250G>C (n.2291+4250G>C) c.2318+4250G>C (n.2318+4250G>C) c.2204-7851G>C (n.2204-7851G>C) n.4543-7851G>C c.2186-15661G>C (n.2186-15661G>C) c.2221-7851G>C (n.2221-7851G>C) c.2186-14691G>C (n.2186-14691G>C) c.6541G>C (p.Ala2181Pro) c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C) c.2431+4110G>C (n.2431+4110G>C) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.1058-7851G>C (n.1058-7851G>C) c.2129+4110G>C c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.6592G>C (p.Ala2198Pro) c.6559G>C (p.Ala2187Pro) c.6532G>C (p.Ala2178Pro) | |
13 | g.23337335C>T | CA387521498 | SACS | c.2185+16450G>A (n.2185+16450G>A) c.6568G>A (p.Ala2190Thr) c.6445+87G>A (n.6445+87G>A) c.2177-7851G>A (n.2177-7851G>A) c.2291+4250G>A (n.2291+4250G>A) c.2318+4250G>A (n.2318+4250G>A) c.2204-7851G>A (n.2204-7851G>A) n.4543-7851G>A c.2186-15661G>A (n.2186-15661G>A) c.2221-7851G>A (n.2221-7851G>A) c.2186-14691G>A (n.2186-14691G>A) c.6541G>A (p.Ala2181Thr) c.2186-7851G>A (n.2186-7851G>A) c.2431+4110G>A (n.2431+4110G>A) c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.1058-7851G>A (n.1058-7851G>A) c.2129+4110G>A c.6100G>A (p.Ala2034Thr) c.6592G>A (p.Ala2198Thr) c.6559G>A (p.Ala2187Thr) c.6532G>A (p.Ala2178Thr) | |
13 | g.23337336A>C | CA483161169 | SACS | c.2185+16449T>G (n.2185+16449T>G) c.6567T>G (p.Ala2189=) c.6445+86T>G (n.6445+86T>G) c.2177-7852T>G (n.2177-7852T>G) c.2291+4249T>G (n.2291+4249T>G) c.2318+4249T>G (n.2318+4249T>G) c.2204-7852T>G (n.2204-7852T>G) n.4543-7852T>G c.2186-15662T>G (n.2186-15662T>G) c.2221-7852T>G (n.2221-7852T>G) c.2186-14692T>G (n.2186-14692T>G) c.6540T>G (p.Ala2180=) c.2186-7852T>G (n.2186-7852T>G) c.2431+4109T>G (n.2431+4109T>G) c.4290T>G (p.Ala1430=) c.1058-7852T>G (n.1058-7852T>G) c.2129+4109T>G c.6099T>G (p.Ala2033=) c.6591T>G (p.Ala2197=) c.6558T>G (p.Ala2186=) c.6531T>G (p.Ala2177=) | |
13 | g.23337336A>G | CA483161172 | SACS | c.2185+16449T>C (n.2185+16449T>C) c.6567T>C (p.Ala2189=) c.6445+86T>C (n.6445+86T>C) c.2177-7852T>C (n.2177-7852T>C) c.2291+4249T>C (n.2291+4249T>C) c.2318+4249T>C (n.2318+4249T>C) c.2204-7852T>C (n.2204-7852T>C) n.4543-7852T>C c.2186-15662T>C (n.2186-15662T>C) c.2221-7852T>C (n.2221-7852T>C) c.2186-14692T>C (n.2186-14692T>C) c.6540T>C (p.Ala2180=) c.2186-7852T>C (n.2186-7852T>C) c.2431+4109T>C (n.2431+4109T>C) c.4290T>C (p.Ala1430=) c.1058-7852T>C (n.1058-7852T>C) c.2129+4109T>C c.6099T>C (p.Ala2033=) c.6591T>C (p.Ala2197=) c.6558T>C (p.Ala2186=) c.6531T>C (p.Ala2177=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337336A>T | CA483161170 | SACS | c.2185+16449T>A (n.2185+16449T>A) c.6567T>A (p.Ala2189=) c.6445+86T>A (n.6445+86T>A) c.2177-7852T>A (n.2177-7852T>A) c.2291+4249T>A (n.2291+4249T>A) c.2318+4249T>A (n.2318+4249T>A) c.2204-7852T>A (n.2204-7852T>A) n.4543-7852T>A c.2186-15662T>A (n.2186-15662T>A) c.2221-7852T>A (n.2221-7852T>A) c.2186-14692T>A (n.2186-14692T>A) c.6540T>A (p.Ala2180=) c.2186-7852T>A (n.2186-7852T>A) c.2431+4109T>A (n.2431+4109T>A) c.4290T>A (p.Ala1430=) c.1058-7852T>A (n.1058-7852T>A) c.2129+4109T>A c.6099T>A (p.Ala2033=) c.6591T>A (p.Ala2197=) c.6558T>A (p.Ala2186=) c.6531T>A (p.Ala2177=) | gnomAD v4 |
13 | g.23337337G>A | CA387521500 | SACS | c.2185+16448C>T (n.2185+16448C>T) c.6566C>T (p.Ala2189Val) c.6445+85C>T (n.6445+85C>T) c.2177-7853C>T (n.2177-7853C>T) c.2291+4248C>T (n.2291+4248C>T) c.2318+4248C>T (n.2318+4248C>T) c.2204-7853C>T (n.2204-7853C>T) n.4543-7853C>T c.2186-15663C>T (n.2186-15663C>T) c.2221-7853C>T (n.2221-7853C>T) c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T) c.6539C>T (p.Ala2180Val) c.2186-7853C>T (n.2186-7853C>T) c.2431+4108C>T (n.2431+4108C>T) c.4289C>T (p.Ala1430Val) c.1058-7853C>T (n.1058-7853C>T) c.2129+4108C>T c.6098C>T (p.Ala2033Val) c.6590C>T (p.Ala2197Val) c.6557C>T (p.Ala2186Val) c.6530C>T (p.Ala2177Val) | dbSNP |
13 | g.23337337G>C | CA387521501 | SACS | c.2185+16448C>G (n.2185+16448C>G) c.6566C>G (p.Ala2189Gly) c.6445+85C>G (n.6445+85C>G) c.2177-7853C>G (n.2177-7853C>G) c.2291+4248C>G (n.2291+4248C>G) c.2318+4248C>G (n.2318+4248C>G) c.2204-7853C>G (n.2204-7853C>G) n.4543-7853C>G c.2186-15663C>G (n.2186-15663C>G) c.2221-7853C>G (n.2221-7853C>G) c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G) c.6539C>G (p.Ala2180Gly) c.2186-7853C>G (n.2186-7853C>G) c.2431+4108C>G (n.2431+4108C>G) c.4289C>G (p.Ala1430Gly) c.1058-7853C>G (n.1058-7853C>G) c.2129+4108C>G c.6098C>G (p.Ala2033Gly) c.6590C>G (p.Ala2197Gly) c.6557C>G (p.Ala2186Gly) c.6530C>G (p.Ala2177Gly) | |
13 | g.23337337G= | CA2078627390 | SACS | c.2185+16448C= (n.2185+16448C=) c.6566C= (p.Ala2189=) c.6445+85C= (n.6445+85C=) c.2177-7853C= (n.2177-7853C=) c.2291+4248C= (n.2291+4248C=) c.2318+4248C= (n.2318+4248C=) c.2204-7853C= (n.2204-7853C=) n.4543-7853C= c.2186-15663C= (n.2186-15663C=) c.2221-7853C= (n.2221-7853C=) c.2186-14693C= (n.2186-14693C=) c.6539C= (p.Ala2180=) c.2186-7853C= (n.2186-7853C=) c.2431+4108C= (n.2431+4108C=) c.4289C= (p.Ala1430=) c.1058-7853C= (n.1058-7853C=) c.2129+4108C= c.6098C= (p.Ala2033=) c.6590C= (p.Ala2197=) c.6557C= (p.Ala2186=) c.6530C= (p.Ala2177=) | |
13 | g.23337337G>T | CA387521502 | SACS | c.2185+16448C>A (n.2185+16448C>A) c.6566C>A (p.Ala2189Asp) c.6445+85C>A (n.6445+85C>A) c.2177-7853C>A (n.2177-7853C>A) c.2291+4248C>A (n.2291+4248C>A) c.2318+4248C>A (n.2318+4248C>A) c.2204-7853C>A (n.2204-7853C>A) n.4543-7853C>A c.2186-15663C>A (n.2186-15663C>A) c.2221-7853C>A (n.2221-7853C>A) c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A) c.6539C>A (p.Ala2180Asp) c.2186-7853C>A (n.2186-7853C>A) c.2431+4108C>A (n.2431+4108C>A) c.4289C>A (p.Ala1430Asp) c.1058-7853C>A (n.1058-7853C>A) c.2129+4108C>A c.6098C>A (p.Ala2033Asp) c.6590C>A (p.Ala2197Asp) c.6557C>A (p.Ala2186Asp) c.6530C>A (p.Ala2177Asp) | |
13 | g.23337338C>A | CA387521504 | SACS | c.2185+16447G>T (n.2185+16447G>T) c.6565G>T (p.Ala2189Ser) c.6445+84G>T (n.6445+84G>T) c.2177-7854G>T (n.2177-7854G>T) c.2291+4247G>T (n.2291+4247G>T) c.2318+4247G>T (n.2318+4247G>T) c.2204-7854G>T (n.2204-7854G>T) n.4543-7854G>T c.2186-15664G>T (n.2186-15664G>T) c.2221-7854G>T (n.2221-7854G>T) c.2186-14694G>T (n.2186-14694G>T) c.6538G>T (p.Ala2180Ser) c.2186-7854G>T (n.2186-7854G>T) c.2431+4107G>T (n.2431+4107G>T) c.4288G>T (p.Ala1430Ser) c.1058-7854G>T (n.1058-7854G>T) c.2129+4107G>T c.6097G>T (p.Ala2033Ser) c.6589G>T (p.Ala2197Ser) c.6556G>T (p.Ala2186Ser) c.6529G>T (p.Ala2177Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23337338C>G | CA387521505 | SACS | c.2185+16447G>C (n.2185+16447G>C) c.6565G>C (p.Ala2189Pro) c.6445+84G>C (n.6445+84G>C) c.2177-7854G>C (n.2177-7854G>C) c.2291+4247G>C (n.2291+4247G>C) c.2318+4247G>C (n.2318+4247G>C) c.2204-7854G>C (n.2204-7854G>C) n.4543-7854G>C c.2186-15664G>C (n.2186-15664G>C) c.2221-7854G>C (n.2221-7854G>C) c.2186-14694G>C (n.2186-14694G>C) c.6538G>C (p.Ala2180Pro) c.2186-7854G>C (n.2186-7854G>C) c.2431+4107G>C (n.2431+4107G>C) c.4288G>C (p.Ala1430Pro) c.1058-7854G>C (n.1058-7854G>C) c.2129+4107G>C c.6097G>C (p.Ala2033Pro) c.6589G>C (p.Ala2197Pro) c.6556G>C (p.Ala2186Pro) c.6529G>C (p.Ala2177Pro) | |
13 | g.23337338C>T | CA387521507 | SACS | c.2185+16447G>A (n.2185+16447G>A) c.6565G>A (p.Ala2189Thr) c.6445+84G>A (n.6445+84G>A) c.2177-7854G>A (n.2177-7854G>A) c.2291+4247G>A (n.2291+4247G>A) c.2318+4247G>A (n.2318+4247G>A) c.2204-7854G>A (n.2204-7854G>A) n.4543-7854G>A c.2186-15664G>A (n.2186-15664G>A) c.2221-7854G>A (n.2221-7854G>A) c.2186-14694G>A (n.2186-14694G>A) c.6538G>A (p.Ala2180Thr) c.2186-7854G>A (n.2186-7854G>A) c.2431+4107G>A (n.2431+4107G>A) c.4288G>A (p.Ala1430Thr) c.1058-7854G>A (n.1058-7854G>A) c.2129+4107G>A c.6097G>A (p.Ala2033Thr) c.6589G>A (p.Ala2197Thr) c.6556G>A (p.Ala2186Thr) c.6529G>A (p.Ala2177Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23337338dup | CA954040878 | SACS | c.2185+16447dup (n.2185+16447dup) c.6565dup (p.Ala2189GlyfsTer7) c.6445+84dup (n.6445+84dup) c.2177-7854dup (n.2177-7854dup) c.2291+4247dup (n.2291+4247dup) c.2318+4247dup (n.2318+4247dup) c.2204-7854dup (n.2204-7854dup) n.4543-7854dup c.2186-15664dup (n.2186-15664dup) c.2221-7854dup (n.2221-7854dup) c.2186-14694dup (n.2186-14694dup) c.6538dup (p.Ala2180GlyfsTer7) c.2186-7854dup (n.2186-7854dup) c.2431+4107dup (n.2431+4107dup) c.4288dup (p.Ala1430GlyfsTer7) c.1058-7854dup (n.1058-7854dup) c.2129+4107dup c.6097dup (p.Ala2033GlyfsTer7) c.6589dup (p.Ala2197GlyfsTer7) c.6556dup (p.Ala2186GlyfsTer7) c.6529dup (p.Ala2177GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337339A>C | CA483161183 | SACS | c.2185+16446T>G (n.2185+16446T>G) c.6564T>G (p.Val2188=) c.6445+83T>G (n.6445+83T>G) c.2177-7855T>G (n.2177-7855T>G) c.2291+4246T>G (n.2291+4246T>G) c.2318+4246T>G (n.2318+4246T>G) c.2204-7855T>G (n.2204-7855T>G) n.4543-7855T>G c.2186-15665T>G (n.2186-15665T>G) c.2221-7855T>G (n.2221-7855T>G) c.2186-14695T>G (n.2186-14695T>G) c.6537T>G (p.Val2179=) c.2186-7855T>G (n.2186-7855T>G) c.2431+4106T>G (n.2431+4106T>G) c.4287T>G (p.Val1429=) c.1058-7855T>G (n.1058-7855T>G) c.2129+4106T>G c.6096T>G (p.Val2032=) c.6588T>G (p.Val2196=) c.6555T>G (p.Val2185=) c.6528T>G (p.Val2176=) | |
13 | g.23337339A>G | CA483161184 | SACS | c.2185+16446T>C (n.2185+16446T>C) c.6564T>C (p.Val2188=) c.6445+83T>C (n.6445+83T>C) c.2177-7855T>C (n.2177-7855T>C) c.2291+4246T>C (n.2291+4246T>C) c.2318+4246T>C (n.2318+4246T>C) c.2204-7855T>C (n.2204-7855T>C) n.4543-7855T>C c.2186-15665T>C (n.2186-15665T>C) c.2221-7855T>C (n.2221-7855T>C) c.2186-14695T>C (n.2186-14695T>C) c.6537T>C (p.Val2179=) c.2186-7855T>C (n.2186-7855T>C) c.2431+4106T>C (n.2431+4106T>C) c.4287T>C (p.Val1429=) c.1058-7855T>C (n.1058-7855T>C) c.2129+4106T>C c.6096T>C (p.Val2032=) c.6588T>C (p.Val2196=) c.6555T>C (p.Val2185=) c.6528T>C (p.Val2176=) | |
13 | g.23337339A>T | CA483161185 | SACS | c.2185+16446T>A (n.2185+16446T>A) c.6564T>A (p.Val2188=) c.6445+83T>A (n.6445+83T>A) c.2177-7855T>A (n.2177-7855T>A) c.2291+4246T>A (n.2291+4246T>A) c.2318+4246T>A (n.2318+4246T>A) c.2204-7855T>A (n.2204-7855T>A) n.4543-7855T>A c.2186-15665T>A (n.2186-15665T>A) c.2221-7855T>A (n.2221-7855T>A) c.2186-14695T>A (n.2186-14695T>A) c.6537T>A (p.Val2179=) c.2186-7855T>A (n.2186-7855T>A) c.2431+4106T>A (n.2431+4106T>A) c.4287T>A (p.Val1429=) c.1058-7855T>A (n.1058-7855T>A) c.2129+4106T>A c.6096T>A (p.Val2032=) c.6588T>A (p.Val2196=) c.6555T>A (p.Val2185=) c.6528T>A (p.Val2176=) | |
13 | g.23337340A>C | CA387521509 | SACS | c.2185+16445T>G (n.2185+16445T>G) c.6563T>G (p.Val2188Gly) c.6445+82T>G (n.6445+82T>G) c.2177-7856T>G (n.2177-7856T>G) c.2291+4245T>G (n.2291+4245T>G) c.2318+4245T>G (n.2318+4245T>G) c.2204-7856T>G (n.2204-7856T>G) n.4543-7856T>G c.2186-15666T>G (n.2186-15666T>G) c.2221-7856T>G (n.2221-7856T>G) c.2186-14696T>G (n.2186-14696T>G) c.6536T>G (p.Val2179Gly) c.2186-7856T>G (n.2186-7856T>G) c.2431+4105T>G (n.2431+4105T>G) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.1058-7856T>G (n.1058-7856T>G) c.2129+4105T>G c.6095T>G (p.Val2032Gly) c.6587T>G (p.Val2196Gly) c.6554T>G (p.Val2185Gly) c.6527T>G (p.Val2176Gly) | |
13 | g.23337340A>G | CA387521511 | SACS | c.2185+16445T>C (n.2185+16445T>C) c.6563T>C (p.Val2188Ala) c.6445+82T>C (n.6445+82T>C) c.2177-7856T>C (n.2177-7856T>C) c.2291+4245T>C (n.2291+4245T>C) c.2318+4245T>C (n.2318+4245T>C) c.2204-7856T>C (n.2204-7856T>C) n.4543-7856T>C c.2186-15666T>C (n.2186-15666T>C) c.2221-7856T>C (n.2221-7856T>C) c.2186-14696T>C (n.2186-14696T>C) c.6536T>C (p.Val2179Ala) c.2186-7856T>C (n.2186-7856T>C) c.2431+4105T>C (n.2431+4105T>C) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.1058-7856T>C (n.1058-7856T>C) c.2129+4105T>C c.6095T>C (p.Val2032Ala) c.6587T>C (p.Val2196Ala) c.6554T>C (p.Val2185Ala) c.6527T>C (p.Val2176Ala) | |
13 | g.23337340A>T | CA387521513 | SACS | c.2185+16445T>A (n.2185+16445T>A) c.6563T>A (p.Val2188Asp) c.6445+82T>A (n.6445+82T>A) c.2177-7856T>A (n.2177-7856T>A) c.2291+4245T>A (n.2291+4245T>A) c.2318+4245T>A (n.2318+4245T>A) c.2204-7856T>A (n.2204-7856T>A) n.4543-7856T>A c.2186-15666T>A (n.2186-15666T>A) c.2221-7856T>A (n.2221-7856T>A) c.2186-14696T>A (n.2186-14696T>A) c.6536T>A (p.Val2179Asp) c.2186-7856T>A (n.2186-7856T>A) c.2431+4105T>A (n.2431+4105T>A) c.4286T>A (p.Val1429Asp) c.1058-7856T>A (n.1058-7856T>A) c.2129+4105T>A c.6095T>A (p.Val2032Asp) c.6587T>A (p.Val2196Asp) c.6554T>A (p.Val2185Asp) c.6527T>A (p.Val2176Asp) | |
13 | g.23337341C>A | CA387521518 | SACS | c.2185+16444G>T (n.2185+16444G>T) c.6562G>T (p.Val2188Phe) c.6445+81G>T (n.6445+81G>T) c.2177-7857G>T (n.2177-7857G>T) c.2291+4244G>T (n.2291+4244G>T) c.2318+4244G>T (n.2318+4244G>T) c.2204-7857G>T (n.2204-7857G>T) n.4543-7857G>T c.2186-15667G>T (n.2186-15667G>T) c.2221-7857G>T (n.2221-7857G>T) c.2186-14697G>T (n.2186-14697G>T) c.6535G>T (p.Val2179Phe) c.2186-7857G>T (n.2186-7857G>T) c.2431+4104G>T (n.2431+4104G>T) c.4285G>T (p.Val1429Phe) c.1058-7857G>T (n.1058-7857G>T) c.2129+4104G>T c.6094G>T (p.Val2032Phe) c.6586G>T (p.Val2196Phe) c.6553G>T (p.Val2185Phe) c.6526G>T (p.Val2176Phe) | |
13 | g.23337341C= | CA2078627402 | SACS | c.2185+16444G= (n.2185+16444G=) c.6562G= (p.Val2188=) c.6445+81G= (n.6445+81G=) c.2177-7857G= (n.2177-7857G=) c.2291+4244G= (n.2291+4244G=) c.2318+4244G= (n.2318+4244G=) c.2204-7857G= (n.2204-7857G=) n.4543-7857G= c.2186-15667G= (n.2186-15667G=) c.2221-7857G= (n.2221-7857G=) c.2186-14697G= (n.2186-14697G=) c.6535G= (p.Val2179=) c.2186-7857G= (n.2186-7857G=) c.2431+4104G= (n.2431+4104G=) c.4285G= (p.Val1429=) c.1058-7857G= (n.1058-7857G=) c.2129+4104G= c.6094G= (p.Val2032=) c.6586G= (p.Val2196=) c.6553G= (p.Val2185=) c.6526G= (p.Val2176=) | |
13 | g.23337341C>G | CA387521515 | SACS | c.2185+16444G>C (n.2185+16444G>C) c.6562G>C (p.Val2188Leu) c.6445+81G>C (n.6445+81G>C) c.2177-7857G>C (n.2177-7857G>C) c.2291+4244G>C (n.2291+4244G>C) c.2318+4244G>C (n.2318+4244G>C) c.2204-7857G>C (n.2204-7857G>C) n.4543-7857G>C c.2186-15667G>C (n.2186-15667G>C) c.2221-7857G>C (n.2221-7857G>C) c.2186-14697G>C (n.2186-14697G>C) c.6535G>C (p.Val2179Leu) c.2186-7857G>C (n.2186-7857G>C) c.2431+4104G>C (n.2431+4104G>C) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.1058-7857G>C (n.1058-7857G>C) c.2129+4104G>C c.6094G>C (p.Val2032Leu) c.6586G>C (p.Val2196Leu) c.6553G>C (p.Val2185Leu) c.6526G>C (p.Val2176Leu) | |
13 | g.23337341C>T | CA246657978 | SACS | c.2185+16444G>A (n.2185+16444G>A) c.6562G>A (p.Val2188Ile) c.6445+81G>A (n.6445+81G>A) c.2177-7857G>A (n.2177-7857G>A) c.2291+4244G>A (n.2291+4244G>A) c.2318+4244G>A (n.2318+4244G>A) c.2204-7857G>A (n.2204-7857G>A) n.4543-7857G>A c.2186-15667G>A (n.2186-15667G>A) c.2221-7857G>A (n.2221-7857G>A) c.2186-14697G>A (n.2186-14697G>A) c.6535G>A (p.Val2179Ile) c.2186-7857G>A (n.2186-7857G>A) c.2431+4104G>A (n.2431+4104G>A) c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.1058-7857G>A (n.1058-7857G>A) c.2129+4104G>A c.6094G>A (p.Val2032Ile) c.6586G>A (p.Val2196Ile) c.6553G>A (p.Val2185Ile) c.6526G>A (p.Val2176Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337342A= | CA2078627417 | SACS | c.2185+16443T= (n.2185+16443T=) c.6561T= (p.His2187=) c.6445+80T= (n.6445+80T=) c.2177-7858T= (n.2177-7858T=) c.2291+4243T= (n.2291+4243T=) c.2318+4243T= (n.2318+4243T=) c.2204-7858T= (n.2204-7858T=) n.4543-7858T= c.2186-15668T= (n.2186-15668T=) c.2221-7858T= (n.2221-7858T=) c.2186-14698T= (n.2186-14698T=) c.6534T= (p.His2178=) c.2186-7858T= (n.2186-7858T=) c.2431+4103T= (n.2431+4103T=) c.4284T= (p.His1428=) c.1058-7858T= (n.1058-7858T=) c.2129+4103T= c.6093T= (p.His2031=) c.6585T= (p.His2195=) c.6552T= (p.His2184=) c.6525T= (p.His2175=) | |
13 | g.23337342A>C | CA387521519 | SACS | c.2185+16443T>G (n.2185+16443T>G) c.6561T>G (p.His2187Gln) c.6445+80T>G (n.6445+80T>G) c.2177-7858T>G (n.2177-7858T>G) c.2291+4243T>G (n.2291+4243T>G) c.2318+4243T>G (n.2318+4243T>G) c.2204-7858T>G (n.2204-7858T>G) n.4543-7858T>G c.2186-15668T>G (n.2186-15668T>G) c.2221-7858T>G (n.2221-7858T>G) c.2186-14698T>G (n.2186-14698T>G) c.6534T>G (p.His2178Gln) c.2186-7858T>G (n.2186-7858T>G) c.2431+4103T>G (n.2431+4103T>G) c.4284T>G (p.His1428Gln) c.1058-7858T>G (n.1058-7858T>G) c.2129+4103T>G c.6093T>G (p.His2031Gln) c.6585T>G (p.His2195Gln) c.6552T>G (p.His2184Gln) c.6525T>G (p.His2175Gln) | |
13 | g.23337342A>G | CA246657980 | SACS | c.2185+16443T>C (n.2185+16443T>C) c.6561T>C (p.His2187=) c.6445+80T>C (n.6445+80T>C) c.2177-7858T>C (n.2177-7858T>C) c.2291+4243T>C (n.2291+4243T>C) c.2318+4243T>C (n.2318+4243T>C) c.2204-7858T>C (n.2204-7858T>C) n.4543-7858T>C c.2186-15668T>C (n.2186-15668T>C) c.2221-7858T>C (n.2221-7858T>C) c.2186-14698T>C (n.2186-14698T>C) c.6534T>C (p.His2178=) c.2186-7858T>C (n.2186-7858T>C) c.2431+4103T>C (n.2431+4103T>C) c.4284T>C (p.His1428=) c.1058-7858T>C (n.1058-7858T>C) c.2129+4103T>C c.6093T>C (p.His2031=) c.6585T>C (p.His2195=) c.6552T>C (p.His2184=) c.6525T>C (p.His2175=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337342A>T | CA387521522 | SACS | c.2185+16443T>A (n.2185+16443T>A) c.6561T>A (p.His2187Gln) c.6445+80T>A (n.6445+80T>A) c.2177-7858T>A (n.2177-7858T>A) c.2291+4243T>A (n.2291+4243T>A) c.2318+4243T>A (n.2318+4243T>A) c.2204-7858T>A (n.2204-7858T>A) n.4543-7858T>A c.2186-15668T>A (n.2186-15668T>A) c.2221-7858T>A (n.2221-7858T>A) c.2186-14698T>A (n.2186-14698T>A) c.6534T>A (p.His2178Gln) c.2186-7858T>A (n.2186-7858T>A) c.2431+4103T>A (n.2431+4103T>A) c.4284T>A (p.His1428Gln) c.1058-7858T>A (n.1058-7858T>A) c.2129+4103T>A c.6093T>A (p.His2031Gln) c.6585T>A (p.His2195Gln) c.6552T>A (p.His2184Gln) c.6525T>A (p.His2175Gln) | |
13 | g.23337343T>A | CA387521523 | SACS | c.2185+16442A>T (n.2185+16442A>T) c.6560A>T (p.His2187Leu) c.6445+79A>T (n.6445+79A>T) c.2177-7859A>T (n.2177-7859A>T) c.2291+4242A>T (n.2291+4242A>T) c.2318+4242A>T (n.2318+4242A>T) c.2204-7859A>T (n.2204-7859A>T) n.4543-7859A>T c.2186-15669A>T (n.2186-15669A>T) c.2221-7859A>T (n.2221-7859A>T) c.2186-14699A>T (n.2186-14699A>T) c.6533A>T (p.His2178Leu) c.2186-7859A>T (n.2186-7859A>T) c.2431+4102A>T (n.2431+4102A>T) c.4283A>T (p.His1428Leu) c.1058-7859A>T (n.1058-7859A>T) c.2129+4102A>T c.6092A>T (p.His2031Leu) c.6584A>T (p.His2195Leu) c.6551A>T (p.His2184Leu) c.6524A>T (p.His2175Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23337343T>C | CA387521525 | SACS | c.2185+16442A>G (n.2185+16442A>G) c.6560A>G (p.His2187Arg) c.6445+79A>G (n.6445+79A>G) c.2177-7859A>G (n.2177-7859A>G) c.2291+4242A>G (n.2291+4242A>G) c.2318+4242A>G (n.2318+4242A>G) c.2204-7859A>G (n.2204-7859A>G) n.4543-7859A>G c.2186-15669A>G (n.2186-15669A>G) c.2221-7859A>G (n.2221-7859A>G) c.2186-14699A>G (n.2186-14699A>G) c.6533A>G (p.His2178Arg) c.2186-7859A>G (n.2186-7859A>G) c.2431+4102A>G (n.2431+4102A>G) c.4283A>G (p.His1428Arg) c.1058-7859A>G (n.1058-7859A>G) c.2129+4102A>G c.6092A>G (p.His2031Arg) c.6584A>G (p.His2195Arg) c.6551A>G (p.His2184Arg) c.6524A>G (p.His2175Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23337343T>G | CA387521527 | SACS | c.2185+16442A>C (n.2185+16442A>C) c.6560A>C (p.His2187Pro) c.6445+79A>C (n.6445+79A>C) c.2177-7859A>C (n.2177-7859A>C) c.2291+4242A>C (n.2291+4242A>C) c.2318+4242A>C (n.2318+4242A>C) c.2204-7859A>C (n.2204-7859A>C) n.4543-7859A>C c.2186-15669A>C (n.2186-15669A>C) c.2221-7859A>C (n.2221-7859A>C) c.2186-14699A>C (n.2186-14699A>C) c.6533A>C (p.His2178Pro) c.2186-7859A>C (n.2186-7859A>C) c.2431+4102A>C (n.2431+4102A>C) c.4283A>C (p.His1428Pro) c.1058-7859A>C (n.1058-7859A>C) c.2129+4102A>C c.6092A>C (p.His2031Pro) c.6584A>C (p.His2195Pro) c.6551A>C (p.His2184Pro) c.6524A>C (p.His2175Pro) | |
13 | g.23337343T= | CA2078627421 | SACS | c.2185+16442A= (n.2185+16442A=) c.6560A= (p.His2187=) c.6445+79A= (n.6445+79A=) c.2177-7859A= (n.2177-7859A=) c.2291+4242A= (n.2291+4242A=) c.2318+4242A= (n.2318+4242A=) c.2204-7859A= (n.2204-7859A=) n.4543-7859A= c.2186-15669A= (n.2186-15669A=) c.2221-7859A= (n.2221-7859A=) c.2186-14699A= (n.2186-14699A=) c.6533A= (p.His2178=) c.2186-7859A= (n.2186-7859A=) c.2431+4102A= (n.2431+4102A=) c.4283A= (p.His1428=) c.1058-7859A= (n.1058-7859A=) c.2129+4102A= c.6092A= (p.His2031=) c.6584A= (p.His2195=) c.6551A= (p.His2184=) c.6524A= (p.His2175=) | |
13 | g.23337344G>A | CA387521529 | SACS | c.2185+16441C>T (n.2185+16441C>T) c.6559C>T (p.His2187Tyr) c.6445+78C>T (n.6445+78C>T) c.2177-7860C>T (n.2177-7860C>T) c.2291+4241C>T (n.2291+4241C>T) c.2318+4241C>T (n.2318+4241C>T) c.2204-7860C>T (n.2204-7860C>T) n.4543-7860C>T c.2186-15670C>T (n.2186-15670C>T) c.2221-7860C>T (n.2221-7860C>T) c.2186-14700C>T (n.2186-14700C>T) c.6532C>T (p.His2178Tyr) c.2186-7860C>T (n.2186-7860C>T) c.2431+4101C>T (n.2431+4101C>T) c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.1058-7860C>T (n.1058-7860C>T) c.2129+4101C>T c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.6583C>T (p.His2195Tyr) c.6550C>T (p.His2184Tyr) c.6523C>T (p.His2175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23337344G>C | CA387521531 | SACS | c.2185+16441C>G (n.2185+16441C>G) c.6559C>G (p.His2187Asp) c.6445+78C>G (n.6445+78C>G) c.2177-7860C>G (n.2177-7860C>G) c.2291+4241C>G (n.2291+4241C>G) c.2318+4241C>G (n.2318+4241C>G) c.2204-7860C>G (n.2204-7860C>G) n.4543-7860C>G c.2186-15670C>G (n.2186-15670C>G) c.2221-7860C>G (n.2221-7860C>G) c.2186-14700C>G (n.2186-14700C>G) c.6532C>G (p.His2178Asp) c.2186-7860C>G (n.2186-7860C>G) c.2431+4101C>G (n.2431+4101C>G) c.4282C>G (p.His1428Asp) c.1058-7860C>G (n.1058-7860C>G) c.2129+4101C>G c.6091C>G (p.His2031Asp) c.6583C>G (p.His2195Asp) c.6550C>G (p.His2184Asp) c.6523C>G (p.His2175Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23337344G= | CA2078627426 | SACS | c.2185+16441C= (n.2185+16441C=) c.6559C= (p.His2187=) c.6445+78C= (n.6445+78C=) c.2177-7860C= (n.2177-7860C=) c.2291+4241C= (n.2291+4241C=) c.2318+4241C= (n.2318+4241C=) c.2204-7860C= (n.2204-7860C=) n.4543-7860C= c.2186-15670C= (n.2186-15670C=) c.2221-7860C= (n.2221-7860C=) c.2186-14700C= (n.2186-14700C=) c.6532C= (p.His2178=) c.2186-7860C= (n.2186-7860C=) c.2431+4101C= (n.2431+4101C=) c.4282C= (p.His1428=) c.1058-7860C= (n.1058-7860C=) c.2129+4101C= c.6091C= (p.His2031=) c.6583C= (p.His2195=) c.6550C= (p.His2184=) c.6523C= (p.His2175=) | |
13 | g.23337344G>T | CA387521533 | SACS | c.2185+16441C>A (n.2185+16441C>A) c.6559C>A (p.His2187Asn) c.6445+78C>A (n.6445+78C>A) c.2177-7860C>A (n.2177-7860C>A) c.2291+4241C>A (n.2291+4241C>A) c.2318+4241C>A (n.2318+4241C>A) c.2204-7860C>A (n.2204-7860C>A) n.4543-7860C>A c.2186-15670C>A (n.2186-15670C>A) c.2221-7860C>A (n.2221-7860C>A) c.2186-14700C>A (n.2186-14700C>A) c.6532C>A (p.His2178Asn) c.2186-7860C>A (n.2186-7860C>A) c.2431+4101C>A (n.2431+4101C>A) c.4282C>A (p.His1428Asn) c.1058-7860C>A (n.1058-7860C>A) c.2129+4101C>A c.6091C>A (p.His2031Asn) c.6583C>A (p.His2195Asn) c.6550C>A (p.His2184Asn) c.6523C>A (p.His2175Asn) | |
13 | g.23337345A= | CA2078627429 | SACS | c.2185+16440T= (n.2185+16440T=) c.6558T= (p.Asp2186=) c.6445+77T= (n.6445+77T=) c.2177-7861T= (n.2177-7861T=) c.2291+4240T= (n.2291+4240T=) c.2318+4240T= (n.2318+4240T=) c.2204-7861T= (n.2204-7861T=) n.4543-7861T= c.2186-15671T= (n.2186-15671T=) c.2221-7861T= (n.2221-7861T=) c.2186-14701T= (n.2186-14701T=) c.6531T= (p.Asp2177=) c.2186-7861T= (n.2186-7861T=) c.2431+4100T= (n.2431+4100T=) c.4281T= (p.Asp1427=) c.1058-7861T= (n.1058-7861T=) c.2129+4100T= c.6090T= (p.Asp2030=) c.6582T= (p.Asp2194=) c.6549T= (p.Asp2183=) c.6522T= (p.Asp2174=) | |
13 | g.23337345A>C | CA387521535 | SACS | c.2185+16440T>G (n.2185+16440T>G) c.6558T>G (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>G (n.6445+77T>G) c.2177-7861T>G (n.2177-7861T>G) c.2291+4240T>G (n.2291+4240T>G) c.2318+4240T>G (n.2318+4240T>G) c.2204-7861T>G (n.2204-7861T>G) n.4543-7861T>G c.2186-15671T>G (n.2186-15671T>G) c.2221-7861T>G (n.2221-7861T>G) c.2186-14701T>G (n.2186-14701T>G) c.6531T>G (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>G (n.2186-7861T>G) c.2431+4100T>G (n.2431+4100T>G) c.4281T>G (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>G (n.1058-7861T>G) c.2129+4100T>G c.6090T>G (p.Asp2030Glu) c.6582T>G (p.Asp2194Glu) c.6549T>G (p.Asp2183Glu) c.6522T>G (p.Asp2174Glu) | |
13 | g.23337345A>G | CA483161202 | SACS | c.2185+16440T>C (n.2185+16440T>C) c.6558T>C (p.Asp2186=) c.6445+77T>C (n.6445+77T>C) c.2177-7861T>C (n.2177-7861T>C) c.2291+4240T>C (n.2291+4240T>C) c.2318+4240T>C (n.2318+4240T>C) c.2204-7861T>C (n.2204-7861T>C) n.4543-7861T>C c.2186-15671T>C (n.2186-15671T>C) c.2221-7861T>C (n.2221-7861T>C) c.2186-14701T>C (n.2186-14701T>C) c.6531T>C (p.Asp2177=) c.2186-7861T>C (n.2186-7861T>C) c.2431+4100T>C (n.2431+4100T>C) c.4281T>C (p.Asp1427=) c.1058-7861T>C (n.1058-7861T>C) c.2129+4100T>C c.6090T>C (p.Asp2030=) c.6582T>C (p.Asp2194=) c.6549T>C (p.Asp2183=) c.6522T>C (p.Asp2174=) | dbSNP |
13 | g.23337345A>T | CA387521537 | SACS | c.2185+16440T>A (n.2185+16440T>A) c.6558T>A (p.Asp2186Glu) c.6445+77T>A (n.6445+77T>A) c.2177-7861T>A (n.2177-7861T>A) c.2291+4240T>A (n.2291+4240T>A) c.2318+4240T>A (n.2318+4240T>A) c.2204-7861T>A (n.2204-7861T>A) n.4543-7861T>A c.2186-15671T>A (n.2186-15671T>A) c.2221-7861T>A (n.2221-7861T>A) c.2186-14701T>A (n.2186-14701T>A) c.6531T>A (p.Asp2177Glu) c.2186-7861T>A (n.2186-7861T>A) c.2431+4100T>A (n.2431+4100T>A) c.4281T>A (p.Asp1427Glu) c.1058-7861T>A (n.1058-7861T>A) c.2129+4100T>A c.6090T>A (p.Asp2030Glu) c.6582T>A (p.Asp2194Glu) c.6549T>A (p.Asp2183Glu) c.6522T>A (p.Asp2174Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23337346T>A | CA387521541 | SACS | c.2185+16439A>T (n.2185+16439A>T) c.6557A>T (p.Asp2186Val) c.6445+76A>T (n.6445+76A>T) c.2177-7862A>T (n.2177-7862A>T) c.2291+4239A>T (n.2291+4239A>T) c.2318+4239A>T (n.2318+4239A>T) c.2204-7862A>T (n.2204-7862A>T) n.4543-7862A>T c.2186-15672A>T (n.2186-15672A>T) c.2221-7862A>T (n.2221-7862A>T) c.2186-14702A>T (n.2186-14702A>T) c.6530A>T (p.Asp2177Val) c.2186-7862A>T (n.2186-7862A>T) c.2431+4099A>T (n.2431+4099A>T) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.1058-7862A>T (n.1058-7862A>T) c.2129+4099A>T c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) c.6521A>T (p.Asp2174Val) | |
13 | g.23337346T>C | CA6911066 | SACS | c.2185+16439A>G (n.2185+16439A>G) c.6557A>G (p.Asp2186Gly) c.6445+76A>G (n.6445+76A>G) c.2177-7862A>G (n.2177-7862A>G) c.2291+4239A>G (n.2291+4239A>G) c.2318+4239A>G (n.2318+4239A>G) c.2204-7862A>G (n.2204-7862A>G) n.4543-7862A>G c.2186-15672A>G (n.2186-15672A>G) c.2221-7862A>G (n.2221-7862A>G) c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G) c.6530A>G (p.Asp2177Gly) c.2186-7862A>G (n.2186-7862A>G) c.2431+4099A>G (n.2431+4099A>G) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.1058-7862A>G (n.1058-7862A>G) c.2129+4099A>G c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) c.6521A>G (p.Asp2174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23337346T>G | CA387521539 | SACS | c.2185+16439A>C (n.2185+16439A>C) c.6557A>C (p.Asp2186Ala) c.6445+76A>C (n.6445+76A>C) c.2177-7862A>C (n.2177-7862A>C) c.2291+4239A>C (n.2291+4239A>C) c.2318+4239A>C (n.2318+4239A>C) c.2204-7862A>C (n.2204-7862A>C) n.4543-7862A>C c.2186-15672A>C (n.2186-15672A>C) c.2221-7862A>C (n.2221-7862A>C) c.2186-14702A>C (n.2186-14702A>C) c.6530A>C (p.Asp2177Ala) c.2186-7862A>C (n.2186-7862A>C) c.2431+4099A>C (n.2431+4099A>C) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.1058-7862A>C (n.1058-7862A>C) c.2129+4099A>C c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) c.6521A>C (p.Asp2174Ala) | |
13 | g.23337346T= | CA2078627433 | SACS | c.2185+16439A= (n.2185+16439A=) c.6557A= (p.Asp2186=) c.6445+76A= (n.6445+76A=) c.2177-7862A= (n.2177-7862A=) c.2291+4239A= (n.2291+4239A=) c.2318+4239A= (n.2318+4239A=) c.2204-7862A= (n.2204-7862A=) n.4543-7862A= c.2186-15672A= (n.2186-15672A=) c.2221-7862A= (n.2221-7862A=) c.2186-14702A= (n.2186-14702A=) c.6530A= (p.Asp2177=) c.2186-7862A= (n.2186-7862A=) c.2431+4099A= (n.2431+4099A=) c.4280A= (p.Asp1427=) c.1058-7862A= (n.1058-7862A=) c.2129+4099A= c.6089A= (p.Asp2030=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.6548A= (p.Asp2183=) c.6521A= (p.Asp2174=) | |
13 | g.23337347C>A | CA387521543 | SACS | c.2185+16438G>T (n.2185+16438G>T) c.6556G>T (p.Asp2186Tyr) c.6445+75G>T (n.6445+75G>T) c.2177-7863G>T (n.2177-7863G>T) c.2291+4238G>T (n.2291+4238G>T) c.2318+4238G>T (n.2318+4238G>T) c.2204-7863G>T (n.2204-7863G>T) n.4543-7863G>T c.2186-15673G>T (n.2186-15673G>T) c.2221-7863G>T (n.2221-7863G>T) c.2186-14703G>T (n.2186-14703G>T) c.6529G>T (p.Asp2177Tyr) c.2186-7863G>T (n.2186-7863G>T) c.2431+4098G>T (n.2431+4098G>T) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.1058-7863G>T (n.1058-7863G>T) c.2129+4098G>T c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.6580G>T (p.Asp2194Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) c.6520G>T (p.Asp2174Tyr) | |
13 | g.23337347C>G | CA387521546 | SACS | c.2185+16438G>C (n.2185+16438G>C) c.6556G>C (p.Asp2186His) c.6445+75G>C (n.6445+75G>C) c.2177-7863G>C (n.2177-7863G>C) c.2291+4238G>C (n.2291+4238G>C) c.2318+4238G>C (n.2318+4238G>C) c.2204-7863G>C (n.2204-7863G>C) n.4543-7863G>C c.2186-15673G>C (n.2186-15673G>C) c.2221-7863G>C (n.2221-7863G>C) c.2186-14703G>C (n.2186-14703G>C) c.6529G>C (p.Asp2177His) c.2186-7863G>C (n.2186-7863G>C) c.2431+4098G>C (n.2431+4098G>C) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.1058-7863G>C (n.1058-7863G>C) c.2129+4098G>C c.6088G>C (p.Asp2030His) c.6580G>C (p.Asp2194His) c.6547G>C (p.Asp2183His) c.6520G>C (p.Asp2174His) | gnomAD v4 |
13 | g.23337347C>T | CA387521545 | SACS | c.2185+16438G>A (n.2185+16438G>A) c.6556G>A (p.Asp2186Asn) c.6445+75G>A (n.6445+75G>A) c.2177-7863G>A (n.2177-7863G>A) c.2291+4238G>A (n.2291+4238G>A) c.2318+4238G>A (n.2318+4238G>A) c.2204-7863G>A (n.2204-7863G>A) n.4543-7863G>A c.2186-15673G>A (n.2186-15673G>A) c.2221-7863G>A (n.2221-7863G>A) c.2186-14703G>A (n.2186-14703G>A) c.6529G>A (p.Asp2177Asn) c.2186-7863G>A (n.2186-7863G>A) c.2431+4098G>A (n.2431+4098G>A) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.1058-7863G>A (n.1058-7863G>A) c.2129+4098G>A c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.6580G>A (p.Asp2194Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) c.6520G>A (p.Asp2174Asn) | |
13 | g.23337348A>C | CA387521548 | SACS | c.2185+16437T>G (n.2185+16437T>G) c.6555T>G (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>G (n.6445+74T>G) c.2177-7864T>G (n.2177-7864T>G) c.2291+4237T>G (n.2291+4237T>G) c.2318+4237T>G (n.2318+4237T>G) c.2204-7864T>G (n.2204-7864T>G) n.4543-7864T>G c.2186-15674T>G (n.2186-15674T>G) c.2221-7864T>G (n.2221-7864T>G) c.2186-14704T>G (n.2186-14704T>G) c.6528T>G (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>G (n.2186-7864T>G) c.2431+4097T>G (n.2431+4097T>G) c.4278T>G (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>G (n.1058-7864T>G) c.2129+4097T>G c.6087T>G (p.Ser2029Arg) c.6579T>G (p.Ser2193Arg) c.6546T>G (p.Ser2182Arg) c.6519T>G (p.Ser2173Arg) | |
13 | g.23337348A>G | CA483161211 | SACS | c.2185+16437T>C (n.2185+16437T>C) c.6555T>C (p.Ser2185=) c.6445+74T>C (n.6445+74T>C) c.2177-7864T>C (n.2177-7864T>C) c.2291+4237T>C (n.2291+4237T>C) c.2318+4237T>C (n.2318+4237T>C) c.2204-7864T>C (n.2204-7864T>C) n.4543-7864T>C c.2186-15674T>C (n.2186-15674T>C) c.2221-7864T>C (n.2221-7864T>C) c.2186-14704T>C (n.2186-14704T>C) c.6528T>C (p.Ser2176=) c.2186-7864T>C (n.2186-7864T>C) c.2431+4097T>C (n.2431+4097T>C) c.4278T>C (p.Ser1426=) c.1058-7864T>C (n.1058-7864T>C) c.2129+4097T>C c.6087T>C (p.Ser2029=) c.6579T>C (p.Ser2193=) c.6546T>C (p.Ser2182=) c.6519T>C (p.Ser2173=) | |
13 | g.23337348A>T | CA387521552 | SACS | c.2185+16437T>A (n.2185+16437T>A) c.6555T>A (p.Ser2185Arg) c.6445+74T>A (n.6445+74T>A) c.2177-7864T>A (n.2177-7864T>A) c.2291+4237T>A (n.2291+4237T>A) c.2318+4237T>A (n.2318+4237T>A) c.2204-7864T>A (n.2204-7864T>A) n.4543-7864T>A c.2186-15674T>A (n.2186-15674T>A) c.2221-7864T>A (n.2221-7864T>A) c.2186-14704T>A (n.2186-14704T>A) c.6528T>A (p.Ser2176Arg) c.2186-7864T>A (n.2186-7864T>A) c.2431+4097T>A (n.2431+4097T>A) c.4278T>A (p.Ser1426Arg) c.1058-7864T>A (n.1058-7864T>A) c.2129+4097T>A c.6087T>A (p.Ser2029Arg) c.6579T>A (p.Ser2193Arg) c.6546T>A (p.Ser2182Arg) c.6519T>A (p.Ser2173Arg) | |
13 | g.23337349C>A | CA387521554 | SACS | c.2185+16436G>T (n.2185+16436G>T) c.6554G>T (p.Ser2185Ile) c.6445+73G>T (n.6445+73G>T) c.2177-7865G>T (n.2177-7865G>T) c.2291+4236G>T (n.2291+4236G>T) c.2318+4236G>T (n.2318+4236G>T) c.2204-7865G>T (n.2204-7865G>T) n.4543-7865G>T c.2186-15675G>T (n.2186-15675G>T) c.2221-7865G>T (n.2221-7865G>T) c.2186-14705G>T (n.2186-14705G>T) c.6527G>T (p.Ser2176Ile) c.2186-7865G>T (n.2186-7865G>T) c.2431+4096G>T (n.2431+4096G>T) c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.1058-7865G>T (n.1058-7865G>T) c.2129+4096G>T c.6086G>T (p.Ser2029Ile) c.6578G>T (p.Ser2193Ile) c.6545G>T (p.Ser2182Ile) c.6518G>T (p.Ser2173Ile) | |
13 | g.23337349C>G | CA387521555 | SACS | c.2185+16436G>C (n.2185+16436G>C) c.6554G>C (p.Ser2185Thr) c.6445+73G>C (n.6445+73G>C) c.2177-7865G>C (n.2177-7865G>C) c.2291+4236G>C (n.2291+4236G>C) c.2318+4236G>C (n.2318+4236G>C) c.2204-7865G>C (n.2204-7865G>C) n.4543-7865G>C c.2186-15675G>C (n.2186-15675G>C) c.2221-7865G>C (n.2221-7865G>C) c.2186-14705G>C (n.2186-14705G>C) c.6527G>C (p.Ser2176Thr) c.2186-7865G>C (n.2186-7865G>C) c.2431+4096G>C (n.2431+4096G>C) c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.1058-7865G>C (n.1058-7865G>C) c.2129+4096G>C c.6086G>C (p.Ser2029Thr) c.6578G>C (p.Ser2193Thr) c.6545G>C (p.Ser2182Thr) c.6518G>C (p.Ser2173Thr) | |
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13 | g.23337351T>A | CA387521564 | SACS | c.2185+16434A>T (n.2185+16434A>T) c.6552A>T (p.Lys2184Asn) c.6445+71A>T (n.6445+71A>T) c.2177-7867A>T (n.2177-7867A>T) c.2291+4234A>T (n.2291+4234A>T) c.2318+4234A>T (n.2318+4234A>T) c.2204-7867A>T (n.2204-7867A>T) n.4543-7867A>T c.2186-15677A>T (n.2186-15677A>T) c.2221-7867A>T (n.2221-7867A>T) c.2186-14707A>T (n.2186-14707A>T) c.6525A>T (p.Lys2175Asn) c.2186-7867A>T (n.2186-7867A>T) c.2431+4094A>T (n.2431+4094A>T) c.4275A>T (p.Lys1425Asn) c.1058-7867A>T (n.1058-7867A>T) c.2129+4094A>T c.6084A>T (p.Lys2028Asn) c.6576A>T (p.Lys2192Asn) c.6543A>T (p.Lys2181Asn) c.6516A>T (p.Lys2172Asn) | |
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13 | g.23337351T>G | CA387521566 | SACS | c.2185+16434A>C (n.2185+16434A>C) c.6552A>C (p.Lys2184Asn) c.6445+71A>C (n.6445+71A>C) c.2177-7867A>C (n.2177-7867A>C) c.2291+4234A>C (n.2291+4234A>C) c.2318+4234A>C (n.2318+4234A>C) c.2204-7867A>C (n.2204-7867A>C) n.4543-7867A>C c.2186-15677A>C (n.2186-15677A>C) c.2221-7867A>C (n.2221-7867A>C) c.2186-14707A>C (n.2186-14707A>C) c.6525A>C (p.Lys2175Asn) c.2186-7867A>C (n.2186-7867A>C) c.2431+4094A>C (n.2431+4094A>C) c.4275A>C (p.Lys1425Asn) c.1058-7867A>C (n.1058-7867A>C) c.2129+4094A>C c.6084A>C (p.Lys2028Asn) c.6576A>C (p.Lys2192Asn) c.6543A>C (p.Lys2181Asn) c.6516A>C (p.Lys2172Asn) | |
13 | g.23337351_23337357delinsTTTATTA | CA2078627437 | SACS | c.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA (n.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA) c.6546_6552delinsTAATAAA (p.Ile2182=) c.6445+65_6445+71delinsTAATAAA (n.6445+65_6445+71delinsTAATAAA) c.2177-7873_2177-7867delinsTAATAAA (n.2177-7873_2177-7867delinsTAATAAA) c.2291+4228_2291+4234delinsTAATAAA (n.2291+4228_2291+4234delinsTAATAAA) c.2318+4228_2318+4234delinsTAATAAA (n.2318+4228_2318+4234delinsTAATAAA) c.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA (n.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA) n.4543-7873_4543-7867delinsTAATAAA c.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA (n.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA) c.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA (n.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA) c.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA (n.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA) c.6519_6525delinsTAATAAA (p.Ile2173=) c.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA (n.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA) c.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA (n.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA) c.4269_4275delinsTAATAAA (p.Ile1423=) c.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA (n.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA) c.2129+4088_2129+4094delinsTAATAAA c.6078_6084delinsTAATAAA (p.Ile2026=) c.6570_6576delinsTAATAAA (p.Ile2190=) c.6537_6543delinsTAATAAA (p.Ile2179=) c.6510_6516delinsTAATAAA (p.Ile2170=) | |
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13 | g.23337352T>C | CA387521569 | SACS | c.2185+16433A>G (n.2185+16433A>G) c.6551A>G (p.Lys2184Arg) c.6445+70A>G (n.6445+70A>G) c.2177-7868A>G (n.2177-7868A>G) c.2291+4233A>G (n.2291+4233A>G) c.2318+4233A>G (n.2318+4233A>G) c.2204-7868A>G (n.2204-7868A>G) n.4543-7868A>G c.2186-15678A>G (n.2186-15678A>G) c.2221-7868A>G (n.2221-7868A>G) c.2186-14708A>G (n.2186-14708A>G) c.6524A>G (p.Lys2175Arg) c.2186-7868A>G (n.2186-7868A>G) c.2431+4093A>G (n.2431+4093A>G) c.4274A>G (p.Lys1425Arg) c.1058-7868A>G (n.1058-7868A>G) c.2129+4093A>G c.6083A>G (p.Lys2028Arg) c.6575A>G (p.Lys2192Arg) c.6542A>G (p.Lys2181Arg) c.6515A>G (p.Lys2172Arg) | |
13 | g.23337352T>G | CA387521567 | SACS | c.2185+16433A>C (n.2185+16433A>C) c.6551A>C (p.Lys2184Thr) c.6445+70A>C (n.6445+70A>C) c.2177-7868A>C (n.2177-7868A>C) c.2291+4233A>C (n.2291+4233A>C) c.2318+4233A>C (n.2318+4233A>C) c.2204-7868A>C (n.2204-7868A>C) n.4543-7868A>C c.2186-15678A>C (n.2186-15678A>C) c.2221-7868A>C (n.2221-7868A>C) c.2186-14708A>C (n.2186-14708A>C) c.6524A>C (p.Lys2175Thr) c.2186-7868A>C (n.2186-7868A>C) c.2431+4093A>C (n.2431+4093A>C) c.4274A>C (p.Lys1425Thr) c.1058-7868A>C (n.1058-7868A>C) c.2129+4093A>C c.6083A>C (p.Lys2028Thr) c.6575A>C (p.Lys2192Thr) c.6542A>C (p.Lys2181Thr) c.6515A>C (p.Lys2172Thr) | |
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