Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337258A>CCA387521185SACSc.2185+16527T>G (n.2185+16527T>G)
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13g.23337258A>GCA483161524SACSc.2185+16527T>C (n.2185+16527T>C)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
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n.4543-7774T>C
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c.6618T>C (p.Phe2206=)
c.2186-7774T>C (n.2186-7774T>C)
c.2431+4187T>C (n.2431+4187T>C)
c.4368T>C (p.Phe1456=)
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c.2129+4187T>C
c.6177T>C (p.Phe2059=)
c.6669T>C (p.Phe2223=)
c.6636T>C (p.Phe2212=)
c.6609T>C (p.Phe2203=)
13g.23337258A>TCA387521187SACSc.2185+16527T>A (n.2185+16527T>A)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
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c.4368T>A (p.Phe1456Leu)
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c.2129+4187T>A
c.6177T>A (p.Phe2059Leu)
c.6669T>A (p.Phe2223Leu)
c.6636T>A (p.Phe2212Leu)
c.6609T>A (p.Phe2203Leu)
13g.23337259A>CCA387521189SACSc.2185+16526T>G (n.2185+16526T>G)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
c.6445+163T>G (n.6445+163T>G)
c.2177-7775T>G (n.2177-7775T>G)
c.2291+4326T>G (n.2291+4326T>G)
c.2318+4326T>G (n.2318+4326T>G)
c.2204-7775T>G (n.2204-7775T>G)
n.4543-7775T>G
c.2186-15585T>G (n.2186-15585T>G)
c.2221-7775T>G (n.2221-7775T>G)
c.2186-14615T>G (n.2186-14615T>G)
c.6617T>G (p.Phe2206Cys)
c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G)
c.2431+4186T>G (n.2431+4186T>G)
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
c.1058-7775T>G (n.1058-7775T>G)
c.2129+4186T>G
c.6176T>G (p.Phe2059Cys)
c.6668T>G (p.Phe2223Cys)
c.6635T>G (p.Phe2212Cys)
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
13g.23337259A>GCA387521190SACSc.2185+16526T>C (n.2185+16526T>C)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
c.6445+163T>C (n.6445+163T>C)
c.2177-7775T>C (n.2177-7775T>C)
c.2291+4326T>C (n.2291+4326T>C)
c.2318+4326T>C (n.2318+4326T>C)
c.2204-7775T>C (n.2204-7775T>C)
n.4543-7775T>C
c.2186-15585T>C (n.2186-15585T>C)
c.2221-7775T>C (n.2221-7775T>C)
c.2186-14615T>C (n.2186-14615T>C)
c.6617T>C (p.Phe2206Ser)
c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C)
c.2431+4186T>C (n.2431+4186T>C)
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
c.1058-7775T>C (n.1058-7775T>C)
c.2129+4186T>C
c.6176T>C (p.Phe2059Ser)
c.6668T>C (p.Phe2223Ser)
c.6635T>C (p.Phe2212Ser)
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
13g.23337259A>TCA387521191SACSc.2185+16526T>A (n.2185+16526T>A)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
c.6445+163T>A (n.6445+163T>A)
c.2177-7775T>A (n.2177-7775T>A)
c.2291+4326T>A (n.2291+4326T>A)
c.2318+4326T>A (n.2318+4326T>A)
c.2204-7775T>A (n.2204-7775T>A)
n.4543-7775T>A
c.2186-15585T>A (n.2186-15585T>A)
c.2221-7775T>A (n.2221-7775T>A)
c.2186-14615T>A (n.2186-14615T>A)
c.6617T>A (p.Phe2206Tyr)
c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A)
c.2431+4186T>A (n.2431+4186T>A)
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
c.1058-7775T>A (n.1058-7775T>A)
c.2129+4186T>A
c.6176T>A (p.Phe2059Tyr)
c.6668T>A (p.Phe2223Tyr)
c.6635T>A (p.Phe2212Tyr)
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)
13g.23337260A>CCA387521194SACSc.2185+16525T>G (n.2185+16525T>G)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
c.6445+162T>G (n.6445+162T>G)
c.2177-7776T>G (n.2177-7776T>G)
c.2291+4325T>G (n.2291+4325T>G)
c.2318+4325T>G (n.2318+4325T>G)
c.2204-7776T>G (n.2204-7776T>G)
n.4543-7776T>G
c.2186-15586T>G (n.2186-15586T>G)
c.2221-7776T>G (n.2221-7776T>G)
c.2186-14616T>G (n.2186-14616T>G)
c.6616T>G (p.Phe2206Val)
c.2186-7776T>G (n.2186-7776T>G)
c.2431+4185T>G (n.2431+4185T>G)
c.4366T>G (p.Phe1456Val)
c.1058-7776T>G (n.1058-7776T>G)
c.2129+4185T>G
c.6175T>G (p.Phe2059Val)
c.6667T>G (p.Phe2223Val)
c.6634T>G (p.Phe2212Val)
c.6607T>G (p.Phe2203Val)
13g.23337260A>GCA387521197SACSc.2185+16525T>C (n.2185+16525T>C)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.6445+162T>C (n.6445+162T>C)
c.2177-7776T>C (n.2177-7776T>C)
c.2291+4325T>C (n.2291+4325T>C)
c.2318+4325T>C (n.2318+4325T>C)
c.2204-7776T>C (n.2204-7776T>C)
n.4543-7776T>C
c.2186-15586T>C (n.2186-15586T>C)
c.2221-7776T>C (n.2221-7776T>C)
c.2186-14616T>C (n.2186-14616T>C)
c.6616T>C (p.Phe2206Leu)
c.2186-7776T>C (n.2186-7776T>C)
c.2431+4185T>C (n.2431+4185T>C)
c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
c.1058-7776T>C (n.1058-7776T>C)
c.2129+4185T>C
c.6175T>C (p.Phe2059Leu)
c.6667T>C (p.Phe2223Leu)
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
c.6607T>C (p.Phe2203Leu)
13g.23337260A>TCA387521195SACSc.2185+16525T>A (n.2185+16525T>A)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.6445+162T>A (n.6445+162T>A)
c.2177-7776T>A (n.2177-7776T>A)
c.2291+4325T>A (n.2291+4325T>A)
c.2318+4325T>A (n.2318+4325T>A)
c.2204-7776T>A (n.2204-7776T>A)
n.4543-7776T>A
c.2186-15586T>A (n.2186-15586T>A)
c.2221-7776T>A (n.2221-7776T>A)
c.2186-14616T>A (n.2186-14616T>A)
c.6616T>A (p.Phe2206Ile)
c.2186-7776T>A (n.2186-7776T>A)
c.2431+4185T>A (n.2431+4185T>A)
c.4366T>A (p.Phe1456Ile)
c.1058-7776T>A (n.1058-7776T>A)
c.2129+4185T>A
c.6175T>A (p.Phe2059Ile)
c.6667T>A (p.Phe2223Ile)
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
c.6607T>A (p.Phe2203Ile)
13g.23337261A>CCA387521198SACSc.2185+16524T>G (n.2185+16524T>G)
c.6642T>G (p.Asp2214Glu)
c.6445+161T>G (n.6445+161T>G)
c.2177-7777T>G (n.2177-7777T>G)
c.2291+4324T>G (n.2291+4324T>G)
c.2318+4324T>G (n.2318+4324T>G)
c.2204-7777T>G (n.2204-7777T>G)
n.4543-7777T>G
c.2186-15587T>G (n.2186-15587T>G)
c.2221-7777T>G (n.2221-7777T>G)
c.2186-14617T>G (n.2186-14617T>G)
c.6615T>G (p.Asp2205Glu)
c.2186-7777T>G (n.2186-7777T>G)
c.2431+4184T>G (n.2431+4184T>G)
c.4365T>G (p.Asp1455Glu)
c.1058-7777T>G (n.1058-7777T>G)
c.2129+4184T>G
c.6174T>G (p.Asp2058Glu)
c.6666T>G (p.Asp2222Glu)
c.6633T>G (p.Asp2211Glu)
c.6606T>G (p.Asp2202Glu)
13g.23337261A>GCA483161527SACSc.2185+16524T>C (n.2185+16524T>C)
c.6642T>C (p.Asp2214=)
c.6445+161T>C (n.6445+161T>C)
c.2177-7777T>C (n.2177-7777T>C)
c.2291+4324T>C (n.2291+4324T>C)
c.2318+4324T>C (n.2318+4324T>C)
c.2204-7777T>C (n.2204-7777T>C)
n.4543-7777T>C
c.2186-15587T>C (n.2186-15587T>C)
c.2221-7777T>C (n.2221-7777T>C)
c.2186-14617T>C (n.2186-14617T>C)
c.6615T>C (p.Asp2205=)
c.2186-7777T>C (n.2186-7777T>C)
c.2431+4184T>C (n.2431+4184T>C)
c.4365T>C (p.Asp1455=)
c.1058-7777T>C (n.1058-7777T>C)
c.2129+4184T>C
c.6174T>C (p.Asp2058=)
c.6666T>C (p.Asp2222=)
c.6633T>C (p.Asp2211=)
c.6606T>C (p.Asp2202=)
13g.23337261A>TCA387521199SACSc.2185+16524T>A (n.2185+16524T>A)
c.6642T>A (p.Asp2214Glu)
c.6445+161T>A (n.6445+161T>A)
c.2177-7777T>A (n.2177-7777T>A)
c.2291+4324T>A (n.2291+4324T>A)
c.2318+4324T>A (n.2318+4324T>A)
c.2204-7777T>A (n.2204-7777T>A)
n.4543-7777T>A
c.2186-15587T>A (n.2186-15587T>A)
c.2221-7777T>A (n.2221-7777T>A)
c.2186-14617T>A (n.2186-14617T>A)
c.6615T>A (p.Asp2205Glu)
c.2186-7777T>A (n.2186-7777T>A)
c.2431+4184T>A (n.2431+4184T>A)
c.4365T>A (p.Asp1455Glu)
c.1058-7777T>A (n.1058-7777T>A)
c.2129+4184T>A
c.6174T>A (p.Asp2058Glu)
c.6666T>A (p.Asp2222Glu)
c.6633T>A (p.Asp2211Glu)
c.6606T>A (p.Asp2202Glu)
13g.23337261_23337262dupCA2798500259SACSc.2185+16523_2185+16524dup (n.2185+16523_2185+16524dup)
c.6641_6642dup (p.Phe2215IlefsTer15)
c.6445+160_6445+161dup (n.6445+160_6445+161dup)
c.2177-7778_2177-7777dup (n.2177-7778_2177-7777dup)
c.2291+4323_2291+4324dup (n.2291+4323_2291+4324dup)
c.2318+4323_2318+4324dup (n.2318+4323_2318+4324dup)
c.2204-7778_2204-7777dup (n.2204-7778_2204-7777dup)
n.4543-7778_4543-7777dup
c.2186-15588_2186-15587dup (n.2186-15588_2186-15587dup)
c.2221-7778_2221-7777dup (n.2221-7778_2221-7777dup)
c.2186-14618_2186-14617dup (n.2186-14618_2186-14617dup)
c.6614_6615dup (p.Phe2206IlefsTer15)
c.2186-7778_2186-7777dup (n.2186-7778_2186-7777dup)
c.2431+4183_2431+4184dup (n.2431+4183_2431+4184dup)
c.4364_4365dup (p.Phe1456IlefsTer15)
c.1058-7778_1058-7777dup (n.1058-7778_1058-7777dup)
c.2129+4183_2129+4184dup
c.6173_6174dup (p.Phe2059IlefsTer15)
c.6665_6666dup (p.Phe2223IlefsTer15)
c.6632_6633dup (p.Phe2212IlefsTer15)
c.6605_6606dup (p.Phe2203IlefsTer15)
13g.23337262T>ACA387521202SACSc.2185+16523A>T (n.2185+16523A>T)
c.6641A>T (p.Asp2214Val)
c.6445+160A>T (n.6445+160A>T)
c.2177-7778A>T (n.2177-7778A>T)
c.2291+4323A>T (n.2291+4323A>T)
c.2318+4323A>T (n.2318+4323A>T)
c.2204-7778A>T (n.2204-7778A>T)
n.4543-7778A>T
c.2186-15588A>T (n.2186-15588A>T)
c.2221-7778A>T (n.2221-7778A>T)
c.2186-14618A>T (n.2186-14618A>T)
c.6614A>T (p.Asp2205Val)
c.2186-7778A>T (n.2186-7778A>T)
c.2431+4183A>T (n.2431+4183A>T)
c.4364A>T (p.Asp1455Val)
c.1058-7778A>T (n.1058-7778A>T)
c.2129+4183A>T
c.6173A>T (p.Asp2058Val)
c.6665A>T (p.Asp2222Val)
c.6632A>T (p.Asp2211Val)
c.6605A>T (p.Asp2202Val)
13g.23337262T>CCA387521204SACSc.2185+16523A>G (n.2185+16523A>G)
c.6641A>G (p.Asp2214Gly)
c.6445+160A>G (n.6445+160A>G)
c.2177-7778A>G (n.2177-7778A>G)
c.2291+4323A>G (n.2291+4323A>G)
c.2318+4323A>G (n.2318+4323A>G)
c.2204-7778A>G (n.2204-7778A>G)
n.4543-7778A>G
c.2186-15588A>G (n.2186-15588A>G)
c.2221-7778A>G (n.2221-7778A>G)
c.2186-14618A>G (n.2186-14618A>G)
c.6614A>G (p.Asp2205Gly)
c.2186-7778A>G (n.2186-7778A>G)
c.2431+4183A>G (n.2431+4183A>G)
c.4364A>G (p.Asp1455Gly)
c.1058-7778A>G (n.1058-7778A>G)
c.2129+4183A>G
c.6173A>G (p.Asp2058Gly)
c.6665A>G (p.Asp2222Gly)
c.6632A>G (p.Asp2211Gly)
c.6605A>G (p.Asp2202Gly)
13g.23337262T>GCA387521205SACSc.2185+16523A>C (n.2185+16523A>C)
c.6641A>C (p.Asp2214Ala)
c.6445+160A>C (n.6445+160A>C)
c.2177-7778A>C (n.2177-7778A>C)
c.2291+4323A>C (n.2291+4323A>C)
c.2318+4323A>C (n.2318+4323A>C)
c.2204-7778A>C (n.2204-7778A>C)
n.4543-7778A>C
c.2186-15588A>C (n.2186-15588A>C)
c.2221-7778A>C (n.2221-7778A>C)
c.2186-14618A>C (n.2186-14618A>C)
c.6614A>C (p.Asp2205Ala)
c.2186-7778A>C (n.2186-7778A>C)
c.2431+4183A>C (n.2431+4183A>C)
c.4364A>C (p.Asp1455Ala)
c.1058-7778A>C (n.1058-7778A>C)
c.2129+4183A>C
c.6173A>C (p.Asp2058Ala)
c.6665A>C (p.Asp2222Ala)
c.6632A>C (p.Asp2211Ala)
c.6605A>C (p.Asp2202Ala)
13g.23337263C>ACA387521207SACSc.2185+16522G>T (n.2185+16522G>T)
c.6640G>T (p.Asp2214Tyr)
c.6445+159G>T (n.6445+159G>T)
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c.2129+4180A>T
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c.2129+4180A>C
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13g.23337266T>GCA387521217SACSc.2185+16519A>C (n.2185+16519A>C)
c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
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c.6610A>C (p.Lys2204Gln)
c.2186-7782A>C (n.2186-7782A>C)
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c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
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c.2129+4179A>C
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
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13g.23337267T>ACA483161546SACSc.2185+16518A>T (n.2185+16518A>T)
c.6636A>T (p.Ala2212=)
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 ClinVar
13g.23337267T>GCA483161548SACSc.2185+16518A>C (n.2185+16518A>C)
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13g.23337268G>ACA387521223SACSc.2185+16517C>T (n.2185+16517C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23337311_23337312insAGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAACA2622329013SACSc.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
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 gnomAD v4
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13g.23337269C>TCA387521229SACSc.2185+16516G>A (n.2185+16516G>A)
c.6634G>A (p.Ala2212Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337270T>ACA387521233SACSc.2185+16515A>T (n.2185+16515A>T)
c.6633A>T (p.Arg2211Ser)
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n.4543-7786A>T
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c.4356A>T (p.Arg1452Ser)
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c.2129+4175A>T
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c.6597A>T (p.Arg2199Ser)
13g.23337270T>CCA483161554SACSc.2185+16515A>G (n.2185+16515A>G)
c.6633A>G (p.Arg2211=)
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c.6606A>G (p.Arg2202=)
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c.2129+4175A>G
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c.6657A>G (p.Arg2219=)
c.6624A>G (p.Arg2208=)
c.6597A>G (p.Arg2199=)
13g.23337270T>GCA387521234SACSc.2185+16515A>C (n.2185+16515A>C)
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c.2129+4175A>C
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 dbSNP
13g.23337270T=CA2078627227SACSc.2185+16515A= (n.2185+16515A=)
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13g.23337271C>ACA387521235SACSc.2185+16514G>T (n.2185+16514G>T)
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13g.23337271C=CA2078627233SACSc.2185+16514G= (n.2185+16514G=)
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13g.23337271C>GCA387521236SACSc.2185+16514G>C (n.2185+16514G>C)
c.6632G>C (p.Arg2211Thr)
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13g.23337271C>TCA6911055SACSc.2185+16514G>A (n.2185+16514G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337272T>ACA387521238SACSc.2185+16513A>T (n.2185+16513A>T)
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c.6604A>T (p.Arg2202Ter)
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c.4354A>T (p.Arg1452Ter)
c.1058-7788A>T (n.1058-7788A>T)
c.2129+4173A>T
c.6163A>T (p.Arg2055Ter)
c.6655A>T (p.Arg2219Ter)
c.6622A>T (p.Arg2208Ter)
c.6595A>T (p.Arg2199Ter)
13g.23337272T>CCA387521240SACSc.2185+16513A>G (n.2185+16513A>G)
c.6631A>G (p.Arg2211Gly)
c.6445+150A>G (n.6445+150A>G)
c.2177-7788A>G (n.2177-7788A>G)
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c.2204-7788A>G (n.2204-7788A>G)
n.4543-7788A>G
c.2186-15598A>G (n.2186-15598A>G)
c.2221-7788A>G (n.2221-7788A>G)
c.2186-14628A>G (n.2186-14628A>G)
c.6604A>G (p.Arg2202Gly)
c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G)
c.2431+4173A>G (n.2431+4173A>G)
c.4354A>G (p.Arg1452Gly)
c.1058-7788A>G (n.1058-7788A>G)
c.2129+4173A>G
c.6163A>G (p.Arg2055Gly)
c.6655A>G (p.Arg2219Gly)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
13g.23337272T>GCA483161559SACSc.2185+16513A>C (n.2185+16513A>C)
c.6631A>C (p.Arg2211=)
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c.2204-7788A>C (n.2204-7788A>C)
n.4543-7788A>C
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c.6604A>C (p.Arg2202=)
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c.2431+4173A>C (n.2431+4173A>C)
c.4354A>C (p.Arg1452=)
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c.2129+4173A>C
c.6163A>C (p.Arg2055=)
c.6655A>C (p.Arg2219=)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
13g.23337273A>CCA483161561SACSc.2185+16512T>G (n.2185+16512T>G)
c.6630T>G (p.Pro2210=)
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c.2177-7789T>G (n.2177-7789T>G)
c.2291+4312T>G (n.2291+4312T>G)
c.2318+4312T>G (n.2318+4312T>G)
c.2204-7789T>G (n.2204-7789T>G)
n.4543-7789T>G
c.2186-15599T>G (n.2186-15599T>G)
c.2221-7789T>G (n.2221-7789T>G)
c.2186-14629T>G (n.2186-14629T>G)
c.6603T>G (p.Pro2201=)
c.2186-7789T>G (n.2186-7789T>G)
c.2431+4172T>G (n.2431+4172T>G)
c.4353T>G (p.Pro1451=)
c.1058-7789T>G (n.1058-7789T>G)
c.2129+4172T>G
c.6162T>G (p.Pro2054=)
c.6654T>G (p.Pro2218=)
c.6621T>G (p.Pro2207=)
c.6594T>G (p.Pro2198=)
13g.23337273A>GCA483161564SACSc.2185+16512T>C (n.2185+16512T>C)
c.6630T>C (p.Pro2210=)
c.6445+149T>C (n.6445+149T>C)
c.2177-7789T>C (n.2177-7789T>C)
c.2291+4312T>C (n.2291+4312T>C)
c.2318+4312T>C (n.2318+4312T>C)
c.2204-7789T>C (n.2204-7789T>C)
n.4543-7789T>C
c.2186-15599T>C (n.2186-15599T>C)
c.2221-7789T>C (n.2221-7789T>C)
c.2186-14629T>C (n.2186-14629T>C)
c.6603T>C (p.Pro2201=)
c.2186-7789T>C (n.2186-7789T>C)
c.2431+4172T>C (n.2431+4172T>C)
c.4353T>C (p.Pro1451=)
c.1058-7789T>C (n.1058-7789T>C)
c.2129+4172T>C
c.6162T>C (p.Pro2054=)
c.6654T>C (p.Pro2218=)
c.6621T>C (p.Pro2207=)
c.6594T>C (p.Pro2198=)
13g.23337273A>TCA483161565SACSc.2185+16512T>A (n.2185+16512T>A)
c.6630T>A (p.Pro2210=)
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c.2177-7789T>A (n.2177-7789T>A)
c.2291+4312T>A (n.2291+4312T>A)
c.2318+4312T>A (n.2318+4312T>A)
c.2204-7789T>A (n.2204-7789T>A)
n.4543-7789T>A
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c.6603T>A (p.Pro2201=)
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c.6162T>A (p.Pro2054=)
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13g.23337277T>GCA387521257SACSc.2185+16508A>C (n.2185+16508A>C)
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 gnomAD v4
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c.4348G>T (p.Asp1450Tyr)
c.1058-7794G>T (n.1058-7794G>T)
c.2129+4167G>T
c.6157G>T (p.Asp2053Tyr)
c.6649G>T (p.Asp2217Tyr)
c.6616G>T (p.Asp2206Tyr)
c.6589G>T (p.Asp2197Tyr)
 gnomAD v4
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c.2291+4307G>C (n.2291+4307G>C)
c.2318+4307G>C (n.2318+4307G>C)
c.2204-7794G>C (n.2204-7794G>C)
n.4543-7794G>C
c.2186-15604G>C (n.2186-15604G>C)
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c.6598G>C (p.Asp2200His)
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c.2431+4167G>C (n.2431+4167G>C)
c.4348G>C (p.Asp1450His)
c.1058-7794G>C (n.1058-7794G>C)
c.2129+4167G>C
c.6157G>C (p.Asp2053His)
c.6649G>C (p.Asp2217His)
c.6616G>C (p.Asp2206His)
c.6589G>C (p.Asp2197His)
13g.23337278C>TCA387521264SACSc.2185+16507G>A (n.2185+16507G>A)
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c.2204-7794G>A (n.2204-7794G>A)
n.4543-7794G>A
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c.2221-7794G>A (n.2221-7794G>A)
c.2186-14634G>A (n.2186-14634G>A)
c.6598G>A (p.Asp2200Asn)
c.2186-7794G>A (n.2186-7794G>A)
c.2431+4167G>A (n.2431+4167G>A)
c.4348G>A (p.Asp1450Asn)
c.1058-7794G>A (n.1058-7794G>A)
c.2129+4167G>A
c.6157G>A (p.Asp2053Asn)
c.6649G>A (p.Asp2217Asn)
c.6616G>A (p.Asp2206Asn)
c.6589G>A (p.Asp2197Asn)
13g.23337279C>ACA387521266SACSc.2185+16506G>T (n.2185+16506G>T)
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13g.23337279C=CA2078627239SACSc.2185+16506G= (n.2185+16506G=)
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c.6615G= (p.Arg2205=)
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13g.23337279C>GCA387521268SACSc.2185+16506G>C (n.2185+16506G>C)
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n.4543-7795G>C
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c.2129+4166G>C
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c.6597G>A (p.Arg2199=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.2186-7796G>A (n.2186-7796G>A)
c.2431+4165G>A (n.2431+4165G>A)
c.4346G>A (p.Arg1449Lys)
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c.2129+4165G>A
c.6155G>A (p.Arg2052Lys)
c.6647G>A (p.Arg2216Lys)
c.6614G>A (p.Arg2205Lys)
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13g.23337281T>ACA387521275SACSc.2185+16504A>T (n.2185+16504A>T)
c.6622A>T (p.Arg2208Trp)
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c.6613A>T (p.Arg2205Trp)
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13g.23337281T>CCA387521277SACSc.2185+16504A>G (n.2185+16504A>G)
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c.2291+4304A>G (n.2291+4304A>G)
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c.2204-7797A>G (n.2204-7797A>G)
n.4543-7797A>G
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c.2221-7797A>G (n.2221-7797A>G)
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c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
c.2186-7797A>G (n.2186-7797A>G)
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c.6586A>G (p.Arg2196Gly)
13g.23337281T>GCA483161595SACSc.2185+16504A>C (n.2185+16504A>C)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
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n.4543-7797A>C
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c.2186-14637A>C (n.2186-14637A>C)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
c.2186-7797A>C (n.2186-7797A>C)
c.2431+4164A>C (n.2431+4164A>C)
c.4345A>C (p.Arg1449=)
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c.2129+4164A>C
c.6154A>C (p.Arg2052=)
c.6646A>C (p.Arg2216=)
c.6613A>C (p.Arg2205=)
c.6586A>C (p.Arg2196=)
13g.23337283_23337285delCA2622329014SACSc.2185+16502_2185+16504del (n.2185+16502_2185+16504del)
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c.6445+139_6445+141del (n.6445+139_6445+141del)
c.2177-7799_2177-7797del (n.2177-7799_2177-7797del)
c.2291+4302_2291+4304del (n.2291+4302_2291+4304del)
c.2318+4302_2318+4304del (n.2318+4302_2318+4304del)
c.2204-7799_2204-7797del (n.2204-7799_2204-7797del)
n.4543-7799_4543-7797del
c.2186-15609_2186-15607del (n.2186-15609_2186-15607del)
c.2221-7799_2221-7797del (n.2221-7799_2221-7797del)
c.2186-14639_2186-14637del (n.2186-14639_2186-14637del)
c.6593_6595del (p.Ile2198del)
c.2186-7799_2186-7797del (n.2186-7799_2186-7797del)
c.2431+4162_2431+4164del (n.2431+4162_2431+4164del)
c.4343_4345del (p.Ile1448del)
c.1058-7799_1058-7797del (n.1058-7799_1058-7797del)
c.2129+4162_2129+4164del
c.6152_6154del (p.Ile2051del)
c.6644_6646del (p.Ile2215del)
c.6611_6613del (p.Ile2204del)
c.6584_6586del (p.Ile2195del)
 gnomAD v4
13g.23337282T>ACA483161597SACSc.2185+16503A>T (n.2185+16503A>T)
c.6621A>T (p.Ile2207=)
c.6445+140A>T (n.6445+140A>T)
c.2177-7798A>T (n.2177-7798A>T)
c.2291+4303A>T (n.2291+4303A>T)
c.2318+4303A>T (n.2318+4303A>T)
c.2204-7798A>T (n.2204-7798A>T)
n.4543-7798A>T
c.2186-15608A>T (n.2186-15608A>T)
c.2221-7798A>T (n.2221-7798A>T)
c.2186-14638A>T (n.2186-14638A>T)
c.6594A>T (p.Ile2198=)
c.2186-7798A>T (n.2186-7798A>T)
c.2431+4163A>T (n.2431+4163A>T)
c.4344A>T (p.Ile1448=)
c.1058-7798A>T (n.1058-7798A>T)
c.2129+4163A>T
c.6153A>T (p.Ile2051=)
c.6645A>T (p.Ile2215=)
c.6612A>T (p.Ile2204=)
c.6585A>T (p.Ile2195=)
13g.23337282T>CCA387521279SACSc.2185+16503A>G (n.2185+16503A>G)
c.6621A>G (p.Ile2207Met)
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n.4543-7798A>G
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c.6612A>G (p.Ile2204Met)
c.6585A>G (p.Ile2195Met)
13g.23337282T>GCA483161598SACSc.2185+16503A>C (n.2185+16503A>C)
c.6621A>C (p.Ile2207=)
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c.2204-7798A>C (n.2204-7798A>C)
n.4543-7798A>C
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c.2221-7798A>C (n.2221-7798A>C)
c.2186-14638A>C (n.2186-14638A>C)
c.6594A>C (p.Ile2198=)
c.2186-7798A>C (n.2186-7798A>C)
c.2431+4163A>C (n.2431+4163A>C)
c.4344A>C (p.Ile1448=)
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c.2129+4163A>C
c.6153A>C (p.Ile2051=)
c.6645A>C (p.Ile2215=)
c.6612A>C (p.Ile2204=)
c.6585A>C (p.Ile2195=)
13g.23337283A=CA2078627243SACSc.2185+16502T= (n.2185+16502T=)
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n.4543-7799T=
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c.6611T= (p.Ile2204=)
c.6584T= (p.Ile2195=)
13g.23337283A>CCA387521281SACSc.2185+16502T>G (n.2185+16502T>G)
c.6620T>G (p.Ile2207Arg)
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c.2204-7799T>G (n.2204-7799T>G)
n.4543-7799T>G
c.2186-15609T>G (n.2186-15609T>G)
c.2221-7799T>G (n.2221-7799T>G)
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c.2186-7799T>G (n.2186-7799T>G)
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13g.23337283A>GCA6911056SACSc.2185+16502T>C (n.2185+16502T>C)
c.6620T>C (p.Ile2207Thr)
c.6445+139T>C (n.6445+139T>C)
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c.2204-7799T>C (n.2204-7799T>C)
n.4543-7799T>C
c.2186-15609T>C (n.2186-15609T>C)
c.2221-7799T>C (n.2221-7799T>C)
c.2186-14639T>C (n.2186-14639T>C)
c.6593T>C (p.Ile2198Thr)
c.2186-7799T>C (n.2186-7799T>C)
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c.4343T>C (p.Ile1448Thr)
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c.2129+4162T>C
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c.6611T>C (p.Ile2204Thr)
c.6584T>C (p.Ile2195Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337283A>TCA387521283SACSc.2185+16502T>A (n.2185+16502T>A)
c.6620T>A (p.Ile2207Lys)
c.6445+139T>A (n.6445+139T>A)
c.2177-7799T>A (n.2177-7799T>A)
c.2291+4302T>A (n.2291+4302T>A)
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c.2204-7799T>A (n.2204-7799T>A)
n.4543-7799T>A
c.2186-15609T>A (n.2186-15609T>A)
c.2221-7799T>A (n.2221-7799T>A)
c.2186-14639T>A (n.2186-14639T>A)
c.6593T>A (p.Ile2198Lys)
c.2186-7799T>A (n.2186-7799T>A)
c.2431+4162T>A (n.2431+4162T>A)
c.4343T>A (p.Ile1448Lys)
c.1058-7799T>A (n.1058-7799T>A)
c.2129+4162T>A
c.6152T>A (p.Ile2051Lys)
c.6644T>A (p.Ile2215Lys)
c.6611T>A (p.Ile2204Lys)
c.6584T>A (p.Ile2195Lys)
13g.23337284T>ACA387521286SACSc.2185+16501A>T (n.2185+16501A>T)
c.6619A>T (p.Ile2207Leu)
c.6445+138A>T (n.6445+138A>T)
c.2177-7800A>T (n.2177-7800A>T)
c.2291+4301A>T (n.2291+4301A>T)
c.2318+4301A>T (n.2318+4301A>T)
c.2204-7800A>T (n.2204-7800A>T)
n.4543-7800A>T
c.2186-15610A>T (n.2186-15610A>T)
c.2221-7800A>T (n.2221-7800A>T)
c.2186-14640A>T (n.2186-14640A>T)
c.6592A>T (p.Ile2198Leu)
c.2186-7800A>T (n.2186-7800A>T)
c.2431+4161A>T (n.2431+4161A>T)
c.4342A>T (p.Ile1448Leu)
c.1058-7800A>T (n.1058-7800A>T)
c.2129+4161A>T
c.6151A>T (p.Ile2051Leu)
c.6643A>T (p.Ile2215Leu)
c.6610A>T (p.Ile2204Leu)
c.6583A>T (p.Ile2195Leu)
13g.23337284T>CCA387521287SACSc.2185+16501A>G (n.2185+16501A>G)
c.6619A>G (p.Ile2207Val)
c.6445+138A>G (n.6445+138A>G)
c.2177-7800A>G (n.2177-7800A>G)
c.2291+4301A>G (n.2291+4301A>G)
c.2318+4301A>G (n.2318+4301A>G)
c.2204-7800A>G (n.2204-7800A>G)
n.4543-7800A>G
c.2186-15610A>G (n.2186-15610A>G)
c.2221-7800A>G (n.2221-7800A>G)
c.2186-14640A>G (n.2186-14640A>G)
c.6592A>G (p.Ile2198Val)
c.2186-7800A>G (n.2186-7800A>G)
c.2431+4161A>G (n.2431+4161A>G)
c.4342A>G (p.Ile1448Val)
c.1058-7800A>G (n.1058-7800A>G)
c.2129+4161A>G
c.6151A>G (p.Ile2051Val)
c.6643A>G (p.Ile2215Val)
c.6610A>G (p.Ile2204Val)
c.6583A>G (p.Ile2195Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337284T>GCA387521289SACSc.2185+16501A>C (n.2185+16501A>C)
c.6619A>C (p.Ile2207Leu)
c.6445+138A>C (n.6445+138A>C)
c.2177-7800A>C (n.2177-7800A>C)
c.2291+4301A>C (n.2291+4301A>C)
c.2318+4301A>C (n.2318+4301A>C)
c.2204-7800A>C (n.2204-7800A>C)
n.4543-7800A>C
c.2186-15610A>C (n.2186-15610A>C)
c.2221-7800A>C (n.2221-7800A>C)
c.2186-14640A>C (n.2186-14640A>C)
c.6592A>C (p.Ile2198Leu)
c.2186-7800A>C (n.2186-7800A>C)
c.2431+4161A>C (n.2431+4161A>C)
c.4342A>C (p.Ile1448Leu)
c.1058-7800A>C (n.1058-7800A>C)
c.2129+4161A>C
c.6151A>C (p.Ile2051Leu)
c.6643A>C (p.Ile2215Leu)
c.6610A>C (p.Ile2204Leu)
c.6583A>C (p.Ile2195Leu)
13g.23337284T=CA2078627257SACSc.2185+16501A= (n.2185+16501A=)
c.6619A= (p.Ile2207=)
c.6445+138A= (n.6445+138A=)
c.2177-7800A= (n.2177-7800A=)
c.2291+4301A= (n.2291+4301A=)
c.2318+4301A= (n.2318+4301A=)
c.2204-7800A= (n.2204-7800A=)
n.4543-7800A=
c.2186-15610A= (n.2186-15610A=)
c.2221-7800A= (n.2221-7800A=)
c.2186-14640A= (n.2186-14640A=)
c.6592A= (p.Ile2198=)
c.2186-7800A= (n.2186-7800A=)
c.2431+4161A= (n.2431+4161A=)
c.4342A= (p.Ile1448=)
c.1058-7800A= (n.1058-7800A=)
c.2129+4161A=
c.6151A= (p.Ile2051=)
c.6643A= (p.Ile2215=)
c.6610A= (p.Ile2204=)
c.6583A= (p.Ile2195=)
13g.23337288_23337289insTTTTTTTTTCA915946854SACSc.2185+16501_2185+16502insAAAAAAAAA (n.2185+16501_2185+16502insAAAAAAAAA)
c.6619_6620insAAAAAAAAA (p.Lys2206_Ile2207insLysLysLys)
c.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA (n.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA)
c.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA (n.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA)
c.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA (n.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA)
c.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA (n.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA)
c.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA (n.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA)
n.4543-7800_4543-7799insAAAAAAAAA
c.2186-15610_2186-15609insAAAAAAAAA (n.2186-15610_2186-15609insAAAAAAAAA)
c.2221-7800_2221-7799insAAAAAAAAA (n.2221-7800_2221-7799insAAAAAAAAA)
c.2186-14640_2186-14639insAAAAAAAAA (n.2186-14640_2186-14639insAAAAAAAAA)
c.6592_6593insAAAAAAAAA (p.Lys2197_Ile2198insLysLysLys)
c.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA (n.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA)
c.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA (n.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA)
c.4342_4343insAAAAAAAAA (p.Lys1447_Ile1448insLysLysLys)
c.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA (n.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA)
c.2129+4161_2129+4162insAAAAAAAAA
c.6151_6152insAAAAAAAAA (p.Lys2050_Ile2051insLysLysLys)
c.6643_6644insAAAAAAAAA (p.Lys2214_Ile2215insLysLysLys)
c.6610_6611insAAAAAAAAA (p.Lys2203_Ile2204insLysLysLys)
c.6583_6584insAAAAAAAAA (p.Lys2194_Ile2195insLysLysLys)
 ClinVar dbSNP
13g.23337288delCA645578251SACSc.2185+16501del (n.2185+16501del)
c.6619del (p.Ile2207Ter)
c.6445+138del (n.6445+138del)
c.2177-7800del (n.2177-7800del)
c.2291+4301del (n.2291+4301del)
c.2318+4301del (n.2318+4301del)
c.2204-7800del (n.2204-7800del)
n.4543-7800del
c.2186-15610del (n.2186-15610del)
c.2221-7800del (n.2221-7800del)
c.2186-14640del (n.2186-14640del)
c.6592del (p.Ile2198Ter)
c.2186-7800del (n.2186-7800del)
c.2431+4161del (n.2431+4161del)
c.4342del (p.Ile1448Ter)
c.1058-7800del (n.1058-7800del)
c.2129+4161del
c.6151del (p.Ile2051Ter)
c.6643del (p.Ile2215Ter)
c.6610del (p.Ile2204Ter)
c.6583del (p.Ile2195Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23337285T>ACA387521291SACSc.2185+16500A>T (n.2185+16500A>T)
c.6618A>T (p.Lys2206Asn)
c.6445+137A>T (n.6445+137A>T)
c.2177-7801A>T (n.2177-7801A>T)
c.2291+4300A>T (n.2291+4300A>T)
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c.2318+4296T>C (n.2318+4296T>C)
c.2204-7805T>C (n.2204-7805T>C)
n.4543-7805T>C
c.2186-15615T>C (n.2186-15615T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23337291T=CA2078627272SACSc.2185+16494A= (n.2185+16494A=)
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 dbSNP
13g.23337292T>GCA387521318SACSc.2185+16493A>C (n.2185+16493A>C)
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c.6575A>C (p.Lys2192Thr)
13g.23337292T=CA2078627277SACSc.2185+16493A= (n.2185+16493A=)
c.6611A= (p.Lys2204=)
c.6445+130A= (n.6445+130A=)
c.2177-7808A= (n.2177-7808A=)
c.2291+4293A= (n.2291+4293A=)
c.2318+4293A= (n.2318+4293A=)
c.2204-7808A= (n.2204-7808A=)
n.4543-7808A=
c.2186-15618A= (n.2186-15618A=)
c.2221-7808A= (n.2221-7808A=)
c.2186-14648A= (n.2186-14648A=)
c.6584A= (p.Lys2195=)
c.2186-7808A= (n.2186-7808A=)
c.2431+4153A= (n.2431+4153A=)
c.4334A= (p.Lys1445=)
c.1058-7808A= (n.1058-7808A=)
c.2129+4153A=
c.6143A= (p.Lys2048=)
c.6635A= (p.Lys2212=)
c.6602A= (p.Lys2201=)
c.6575A= (p.Lys2192=)
13g.23337293T>ACA387521321SACSc.2185+16492A>T (n.2185+16492A>T)
c.6610A>T (p.Lys2204Ter)
c.6445+129A>T (n.6445+129A>T)
c.2177-7809A>T (n.2177-7809A>T)
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c.2318+4292A>T (n.2318+4292A>T)
c.2204-7809A>T (n.2204-7809A>T)
n.4543-7809A>T
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c.6583A>T (p.Lys2195Ter)
c.2186-7809A>T (n.2186-7809A>T)
c.2431+4152A>T (n.2431+4152A>T)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.1058-7809A>T (n.1058-7809A>T)
c.2129+4152A>T
c.6142A>T (p.Lys2048Ter)
c.6634A>T (p.Lys2212Ter)
c.6601A>T (p.Lys2201Ter)
c.6574A>T (p.Lys2192Ter)
13g.23337293T>CCA387521322SACSc.2185+16492A>G (n.2185+16492A>G)
c.6610A>G (p.Lys2204Glu)
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c.2177-7809A>G (n.2177-7809A>G)
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c.2204-7809A>G (n.2204-7809A>G)
n.4543-7809A>G
c.2186-15619A>G (n.2186-15619A>G)
c.2221-7809A>G (n.2221-7809A>G)
c.2186-14649A>G (n.2186-14649A>G)
c.6583A>G (p.Lys2195Glu)
c.2186-7809A>G (n.2186-7809A>G)
c.2431+4152A>G (n.2431+4152A>G)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.1058-7809A>G (n.1058-7809A>G)
c.2129+4152A>G
c.6142A>G (p.Lys2048Glu)
c.6634A>G (p.Lys2212Glu)
c.6601A>G (p.Lys2201Glu)
c.6574A>G (p.Lys2192Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337293T>GCA387521323SACSc.2185+16492A>C (n.2185+16492A>C)
c.6610A>C (p.Lys2204Gln)
c.6445+129A>C (n.6445+129A>C)
c.2177-7809A>C (n.2177-7809A>C)
c.2291+4292A>C (n.2291+4292A>C)
c.2318+4292A>C (n.2318+4292A>C)
c.2204-7809A>C (n.2204-7809A>C)
n.4543-7809A>C
c.2186-15619A>C (n.2186-15619A>C)
c.2221-7809A>C (n.2221-7809A>C)
c.2186-14649A>C (n.2186-14649A>C)
c.6583A>C (p.Lys2195Gln)
c.2186-7809A>C (n.2186-7809A>C)
c.2431+4152A>C (n.2431+4152A>C)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.1058-7809A>C (n.1058-7809A>C)
c.2129+4152A>C
c.6142A>C (p.Lys2048Gln)
c.6634A>C (p.Lys2212Gln)
c.6601A>C (p.Lys2201Gln)
c.6574A>C (p.Lys2192Gln)
 COSMIC COSMIC
13g.23337293T=CA2078627284SACSc.2185+16492A= (n.2185+16492A=)
c.6610A= (p.Lys2204=)
c.6445+129A= (n.6445+129A=)
c.2177-7809A= (n.2177-7809A=)
c.2291+4292A= (n.2291+4292A=)
c.2318+4292A= (n.2318+4292A=)
c.2204-7809A= (n.2204-7809A=)
n.4543-7809A=
c.2186-15619A= (n.2186-15619A=)
c.2221-7809A= (n.2221-7809A=)
c.2186-14649A= (n.2186-14649A=)
c.6583A= (p.Lys2195=)
c.2186-7809A= (n.2186-7809A=)
c.2431+4152A= (n.2431+4152A=)
c.4333A= (p.Lys1445=)
c.1058-7809A= (n.1058-7809A=)
c.2129+4152A=
c.6142A= (p.Lys2048=)
c.6634A= (p.Lys2212=)
c.6601A= (p.Lys2201=)
c.6574A= (p.Lys2192=)
13g.23337294C>ACA387521326SACSc.2185+16491G>T (n.2185+16491G>T)
c.6609G>T (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>T (n.6445+128G>T)
c.2177-7810G>T (n.2177-7810G>T)
c.2291+4291G>T (n.2291+4291G>T)
c.2318+4291G>T (n.2318+4291G>T)
c.2204-7810G>T (n.2204-7810G>T)
n.4543-7810G>T
c.2186-15620G>T (n.2186-15620G>T)
c.2221-7810G>T (n.2221-7810G>T)
c.2186-14650G>T (n.2186-14650G>T)
c.6582G>T (p.Glu2194Asp)
c.2186-7810G>T (n.2186-7810G>T)
c.2431+4151G>T (n.2431+4151G>T)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
c.1058-7810G>T (n.1058-7810G>T)
c.2129+4151G>T
c.6141G>T (p.Glu2047Asp)
c.6633G>T (p.Glu2211Asp)
c.6600G>T (p.Glu2200Asp)
c.6573G>T (p.Glu2191Asp)
13g.23337294C>GCA387521328SACSc.2185+16491G>C (n.2185+16491G>C)
c.6609G>C (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>C (n.6445+128G>C)
c.2177-7810G>C (n.2177-7810G>C)
c.2291+4291G>C (n.2291+4291G>C)
c.2318+4291G>C (n.2318+4291G>C)
c.2204-7810G>C (n.2204-7810G>C)
n.4543-7810G>C
c.2186-15620G>C (n.2186-15620G>C)
c.2221-7810G>C (n.2221-7810G>C)
c.2186-14650G>C (n.2186-14650G>C)
c.6582G>C (p.Glu2194Asp)
c.2186-7810G>C (n.2186-7810G>C)
c.2431+4151G>C (n.2431+4151G>C)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
c.1058-7810G>C (n.1058-7810G>C)
c.2129+4151G>C
c.6141G>C (p.Glu2047Asp)
c.6633G>C (p.Glu2211Asp)
c.6600G>C (p.Glu2200Asp)
c.6573G>C (p.Glu2191Asp)
13g.23337294C>TCA483161058SACSc.2185+16491G>A (n.2185+16491G>A)
c.6609G>A (p.Glu2203=)
c.6445+128G>A (n.6445+128G>A)
c.2177-7810G>A (n.2177-7810G>A)
c.2291+4291G>A (n.2291+4291G>A)
c.2318+4291G>A (n.2318+4291G>A)
c.2204-7810G>A (n.2204-7810G>A)
n.4543-7810G>A
c.2186-15620G>A (n.2186-15620G>A)
c.2221-7810G>A (n.2221-7810G>A)
c.2186-14650G>A (n.2186-14650G>A)
c.6582G>A (p.Glu2194=)
c.2186-7810G>A (n.2186-7810G>A)
c.2431+4151G>A (n.2431+4151G>A)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
c.1058-7810G>A (n.1058-7810G>A)
c.2129+4151G>A
c.6141G>A (p.Glu2047=)
c.6633G>A (p.Glu2211=)
c.6600G>A (p.Glu2200=)
c.6573G>A (p.Glu2191=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337295T>ACA387521333SACSc.2185+16490A>T (n.2185+16490A>T)
c.6608A>T (p.Glu2203Val)
c.6445+127A>T (n.6445+127A>T)
c.2177-7811A>T (n.2177-7811A>T)
c.2291+4290A>T (n.2291+4290A>T)
c.2318+4290A>T (n.2318+4290A>T)
c.2204-7811A>T (n.2204-7811A>T)
n.4543-7811A>T
c.2186-15621A>T (n.2186-15621A>T)
c.2221-7811A>T (n.2221-7811A>T)
c.2186-14651A>T (n.2186-14651A>T)
c.6581A>T (p.Glu2194Val)
c.2186-7811A>T (n.2186-7811A>T)
c.2431+4150A>T (n.2431+4150A>T)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.1058-7811A>T (n.1058-7811A>T)
c.2129+4150A>T
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6632A>T (p.Glu2211Val)
c.6599A>T (p.Glu2200Val)
c.6572A>T (p.Glu2191Val)
13g.23337295T>CCA387521331SACSc.2185+16490A>G (n.2185+16490A>G)
c.6608A>G (p.Glu2203Gly)
c.6445+127A>G (n.6445+127A>G)
c.2177-7811A>G (n.2177-7811A>G)
c.2291+4290A>G (n.2291+4290A>G)
c.2318+4290A>G (n.2318+4290A>G)
c.2204-7811A>G (n.2204-7811A>G)
n.4543-7811A>G
c.2186-15621A>G (n.2186-15621A>G)
c.2221-7811A>G (n.2221-7811A>G)
c.2186-14651A>G (n.2186-14651A>G)
c.6581A>G (p.Glu2194Gly)
c.2186-7811A>G (n.2186-7811A>G)
c.2431+4150A>G (n.2431+4150A>G)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.1058-7811A>G (n.1058-7811A>G)
c.2129+4150A>G
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.6599A>G (p.Glu2200Gly)
c.6572A>G (p.Glu2191Gly)
13g.23337295T>GCA387521330SACSc.2185+16490A>C (n.2185+16490A>C)
c.6608A>C (p.Glu2203Ala)
c.6445+127A>C (n.6445+127A>C)
c.2177-7811A>C (n.2177-7811A>C)
c.2291+4290A>C (n.2291+4290A>C)
c.2318+4290A>C (n.2318+4290A>C)
c.2204-7811A>C (n.2204-7811A>C)
n.4543-7811A>C
c.2186-15621A>C (n.2186-15621A>C)
c.2221-7811A>C (n.2221-7811A>C)
c.2186-14651A>C (n.2186-14651A>C)
c.6581A>C (p.Glu2194Ala)
c.2186-7811A>C (n.2186-7811A>C)
c.2431+4150A>C (n.2431+4150A>C)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.1058-7811A>C (n.1058-7811A>C)
c.2129+4150A>C
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.6599A>C (p.Glu2200Ala)
c.6572A>C (p.Glu2191Ala)
13g.23337296C>ACA387521335SACSc.2185+16489G>T (n.2185+16489G>T)
c.6607G>T (p.Glu2203Ter)
c.6445+126G>T (n.6445+126G>T)
c.2177-7812G>T (n.2177-7812G>T)
c.2291+4289G>T (n.2291+4289G>T)
c.2318+4289G>T (n.2318+4289G>T)
c.2204-7812G>T (n.2204-7812G>T)
n.4543-7812G>T
c.2186-15622G>T (n.2186-15622G>T)
c.2221-7812G>T (n.2221-7812G>T)
c.2186-14652G>T (n.2186-14652G>T)
c.6580G>T (p.Glu2194Ter)
c.2186-7812G>T (n.2186-7812G>T)
c.2431+4149G>T (n.2431+4149G>T)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.1058-7812G>T (n.1058-7812G>T)
c.2129+4149G>T
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.6598G>T (p.Glu2200Ter)
c.6571G>T (p.Glu2191Ter)
13g.23337296C>GCA387521338SACSc.2185+16489G>C (n.2185+16489G>C)
c.6607G>C (p.Glu2203Gln)
c.6445+126G>C (n.6445+126G>C)
c.2177-7812G>C (n.2177-7812G>C)
c.2291+4289G>C (n.2291+4289G>C)
c.2318+4289G>C (n.2318+4289G>C)
c.2204-7812G>C (n.2204-7812G>C)
n.4543-7812G>C
c.2186-15622G>C (n.2186-15622G>C)
c.2221-7812G>C (n.2221-7812G>C)
c.2186-14652G>C (n.2186-14652G>C)
c.6580G>C (p.Glu2194Gln)
c.2186-7812G>C (n.2186-7812G>C)
c.2431+4149G>C (n.2431+4149G>C)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.1058-7812G>C (n.1058-7812G>C)
c.2129+4149G>C
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.6598G>C (p.Glu2200Gln)
c.6571G>C (p.Glu2191Gln)
13g.23337296C>TCA387521336SACSc.2185+16489G>A (n.2185+16489G>A)
c.6607G>A (p.Glu2203Lys)
c.6445+126G>A (n.6445+126G>A)
c.2177-7812G>A (n.2177-7812G>A)
c.2291+4289G>A (n.2291+4289G>A)
c.2318+4289G>A (n.2318+4289G>A)
c.2204-7812G>A (n.2204-7812G>A)
n.4543-7812G>A
c.2186-15622G>A (n.2186-15622G>A)
c.2221-7812G>A (n.2221-7812G>A)
c.2186-14652G>A (n.2186-14652G>A)
c.6580G>A (p.Glu2194Lys)
c.2186-7812G>A (n.2186-7812G>A)
c.2431+4149G>A (n.2431+4149G>A)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.1058-7812G>A (n.1058-7812G>A)
c.2129+4149G>A
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.6598G>A (p.Glu2200Lys)
c.6571G>A (p.Glu2191Lys)
13g.23337297A=CA2078627286SACSc.2185+16488T= (n.2185+16488T=)
c.6606T= (p.Asp2202=)
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c.2177-7813T= (n.2177-7813T=)
c.2291+4288T= (n.2291+4288T=)
c.2318+4288T= (n.2318+4288T=)
c.2204-7813T= (n.2204-7813T=)
n.4543-7813T=
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c.2186-14653T= (n.2186-14653T=)
c.6579T= (p.Asp2193=)
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c.4329T= (p.Asp1443=)
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c.2129+4148T=
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c.6570T= (p.Asp2190=)
13g.23337297A>CCA387521340SACSc.2185+16488T>G (n.2185+16488T>G)
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c.2129+4148T>G
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 gnomAD v4
13g.23337297A>GCA6911058SACSc.2185+16488T>C (n.2185+16488T>C)
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n.4543-7813T>C
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c.6579T>C (p.Asp2193=)
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c.4329T>C (p.Asp1443=)
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c.2129+4148T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337297A>TCA387521343SACSc.2185+16488T>A (n.2185+16488T>A)
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n.4543-7813T>A
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c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
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c.2129+4148T>A
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c.6630T>A (p.Asp2210Glu)
c.6597T>A (p.Asp2199Glu)
c.6570T>A (p.Asp2190Glu)
13g.23337298T>ACA387521345SACSc.2185+16487A>T (n.2185+16487A>T)
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n.4543-7814A>T
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13g.23337298T>CCA387521346SACSc.2185+16487A>G (n.2185+16487A>G)
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n.4543-7814A>G
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13g.23337298T>GCA387521347SACSc.2185+16487A>C (n.2185+16487A>C)
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n.4543-7814A>C
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c.2431+4147A>C (n.2431+4147A>C)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.1058-7814A>C (n.1058-7814A>C)
c.2129+4147A>C
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
c.6629A>C (p.Asp2210Ala)
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.6569A>C (p.Asp2190Ala)
13g.23337299C>ACA387521350SACSc.2185+16486G>T (n.2185+16486G>T)
c.6604G>T (p.Asp2202Tyr)
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n.4543-7815G>T
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c.6577G>T (p.Asp2193Tyr)
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c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
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c.2129+4146G>T
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13g.23337299C=CA2078627293SACSc.2185+16486G= (n.2185+16486G=)
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c.6577G= (p.Asp2193=)
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c.4327G= (p.Asp1443=)
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c.2129+4146G=
c.6136G= (p.Asp2046=)
c.6628G= (p.Asp2210=)
c.6595G= (p.Asp2199=)
c.6568G= (p.Asp2190=)
13g.23337299C>GCA387521351SACSc.2185+16486G>C (n.2185+16486G>C)
c.6604G>C (p.Asp2202His)
c.6445+123G>C (n.6445+123G>C)
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c.4327G>C (p.Asp1443His)
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c.2129+4146G>C
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 dbSNP
13g.23337299C>TCA6911059SACSc.2185+16486G>A (n.2185+16486G>A)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
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n.4543-7815G>A
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c.2186-14655G>A (n.2186-14655G>A)
c.6577G>A (p.Asp2193Asn)
c.2186-7815G>A (n.2186-7815G>A)
c.2431+4146G>A (n.2431+4146G>A)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
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c.2129+4146G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337299_23337300delinsCGCA2078627295SACSc.2185+16485_2185+16486delinsCG (n.2185+16485_2185+16486delinsCG)
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c.6576_6577delinsCG (p.Ile2192=)
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c.6135_6136delinsCG (p.Ile2045=)
c.6627_6628delinsCG (p.Ile2209=)
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c.6567_6568delinsCG (p.Ile2189=)
13g.23337300delCA954040845SACSc.2185+16485del (n.2185+16485del)
c.6603del (p.Ile2201MetfsTer5)
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c.2204-7816del (n.2204-7816del)
n.4543-7816del
c.2186-15626del (n.2186-15626del)
c.2221-7816del (n.2221-7816del)
c.2186-14656del (n.2186-14656del)
c.6576del (p.Ile2192MetfsTer5)
c.2186-7816del (n.2186-7816del)
c.2431+4145del (n.2431+4145del)
c.4326del (p.Ile1442MetfsTer5)
c.1058-7816del (n.1058-7816del)
c.2129+4145del
c.6135del (p.Ile2045MetfsTer5)
c.6627del (p.Ile2209MetfsTer5)
c.6594del (p.Ile2198MetfsTer5)
c.6567del (p.Ile2189MetfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337300G>ACA6911060SACSc.2185+16485C>T (n.2185+16485C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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13g.23337303A>TCA483161075SACSc.2185+16482T>A (n.2185+16482T>A)
c.6600T>A (p.Leu2200=)
c.6445+119T>A (n.6445+119T>A)
c.2177-7819T>A (n.2177-7819T>A)
c.2291+4282T>A (n.2291+4282T>A)
c.2318+4282T>A (n.2318+4282T>A)
c.2204-7819T>A (n.2204-7819T>A)
n.4543-7819T>A
c.2186-15629T>A (n.2186-15629T>A)
c.2221-7819T>A (n.2221-7819T>A)
c.2186-14659T>A (n.2186-14659T>A)
c.6573T>A (p.Leu2191=)
c.2186-7819T>A (n.2186-7819T>A)
c.2431+4142T>A (n.2431+4142T>A)
c.4323T>A (p.Leu1441=)
c.1058-7819T>A (n.1058-7819T>A)
c.2129+4142T>A
c.6132T>A (p.Leu2044=)
c.6624T>A (p.Leu2208=)
c.6591T>A (p.Leu2197=)
c.6564T>A (p.Leu2188=)
13g.23337304A>CCA387521368SACSc.2185+16481T>G (n.2185+16481T>G)
c.6599T>G (p.Leu2200Arg)
c.6445+118T>G (n.6445+118T>G)
c.2177-7820T>G (n.2177-7820T>G)
c.2291+4281T>G (n.2291+4281T>G)
c.2318+4281T>G (n.2318+4281T>G)
c.2204-7820T>G (n.2204-7820T>G)
n.4543-7820T>G
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c.2129+4141T>G
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c.6563T>G (p.Leu2188Arg)
13g.23337304A>GCA387521370SACSc.2185+16481T>C (n.2185+16481T>C)
c.6599T>C (p.Leu2200Pro)
c.6445+118T>C (n.6445+118T>C)
c.2177-7820T>C (n.2177-7820T>C)
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c.2318+4281T>C (n.2318+4281T>C)
c.2204-7820T>C (n.2204-7820T>C)
n.4543-7820T>C
c.2186-15630T>C (n.2186-15630T>C)
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c.2186-14660T>C (n.2186-14660T>C)
c.6572T>C (p.Leu2191Pro)
c.2186-7820T>C (n.2186-7820T>C)
c.2431+4141T>C (n.2431+4141T>C)
c.4322T>C (p.Leu1441Pro)
c.1058-7820T>C (n.1058-7820T>C)
c.2129+4141T>C
c.6131T>C (p.Leu2044Pro)
c.6623T>C (p.Leu2208Pro)
c.6590T>C (p.Leu2197Pro)
c.6563T>C (p.Leu2188Pro)
13g.23337304A>TCA387521371SACSc.2185+16481T>A (n.2185+16481T>A)
c.6599T>A (p.Leu2200His)
c.6445+118T>A (n.6445+118T>A)
c.2177-7820T>A (n.2177-7820T>A)
c.2291+4281T>A (n.2291+4281T>A)
c.2318+4281T>A (n.2318+4281T>A)
c.2204-7820T>A (n.2204-7820T>A)
n.4543-7820T>A
c.2186-15630T>A (n.2186-15630T>A)
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c.6572T>A (p.Leu2191His)
c.2186-7820T>A (n.2186-7820T>A)
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c.4322T>A (p.Leu1441His)
c.1058-7820T>A (n.1058-7820T>A)
c.2129+4141T>A
c.6131T>A (p.Leu2044His)
c.6623T>A (p.Leu2208His)
c.6590T>A (p.Leu2197His)
c.6563T>A (p.Leu2188His)
13g.23337305G>ACA387521374SACSc.2185+16480C>T (n.2185+16480C>T)
c.6598C>T (p.Leu2200Phe)
c.6445+117C>T (n.6445+117C>T)
c.2177-7821C>T (n.2177-7821C>T)
c.2291+4280C>T (n.2291+4280C>T)
c.2318+4280C>T (n.2318+4280C>T)
c.2204-7821C>T (n.2204-7821C>T)
n.4543-7821C>T
c.2186-15631C>T (n.2186-15631C>T)
c.2221-7821C>T (n.2221-7821C>T)
c.2186-14661C>T (n.2186-14661C>T)
c.6571C>T (p.Leu2191Phe)
c.2186-7821C>T (n.2186-7821C>T)
c.2431+4140C>T (n.2431+4140C>T)
c.4321C>T (p.Leu1441Phe)
c.1058-7821C>T (n.1058-7821C>T)
c.2129+4140C>T
c.6130C>T (p.Leu2044Phe)
c.6622C>T (p.Leu2208Phe)
c.6589C>T (p.Leu2197Phe)
c.6562C>T (p.Leu2188Phe)
13g.23337305G>CCA387521376SACSc.2185+16480C>G (n.2185+16480C>G)
c.6598C>G (p.Leu2200Val)
c.6445+117C>G (n.6445+117C>G)
c.2177-7821C>G (n.2177-7821C>G)
c.2291+4280C>G (n.2291+4280C>G)
c.2318+4280C>G (n.2318+4280C>G)
c.2204-7821C>G (n.2204-7821C>G)
n.4543-7821C>G
c.2186-15631C>G (n.2186-15631C>G)
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c.2186-14661C>G (n.2186-14661C>G)
c.6571C>G (p.Leu2191Val)
c.2186-7821C>G (n.2186-7821C>G)
c.2431+4140C>G (n.2431+4140C>G)
c.4321C>G (p.Leu1441Val)
c.1058-7821C>G (n.1058-7821C>G)
c.2129+4140C>G
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
c.6622C>G (p.Leu2208Val)
c.6589C>G (p.Leu2197Val)
c.6562C>G (p.Leu2188Val)
13g.23337305G>TCA387521378SACSc.2185+16480C>A (n.2185+16480C>A)
c.6598C>A (p.Leu2200Ile)
c.6445+117C>A (n.6445+117C>A)
c.2177-7821C>A (n.2177-7821C>A)
c.2291+4280C>A (n.2291+4280C>A)
c.2318+4280C>A (n.2318+4280C>A)
c.2204-7821C>A (n.2204-7821C>A)
n.4543-7821C>A
c.2186-15631C>A (n.2186-15631C>A)
c.2221-7821C>A (n.2221-7821C>A)
c.2186-14661C>A (n.2186-14661C>A)
c.6571C>A (p.Leu2191Ile)
c.2186-7821C>A (n.2186-7821C>A)
c.2431+4140C>A (n.2431+4140C>A)
c.4321C>A (p.Leu1441Ile)
c.1058-7821C>A (n.1058-7821C>A)
c.2129+4140C>A
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.6622C>A (p.Leu2208Ile)
c.6589C>A (p.Leu2197Ile)
c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
13g.23337306A=CA2078627324SACSc.2185+16479T= (n.2185+16479T=)
c.6597T= (p.Ser2199=)
c.6445+116T= (n.6445+116T=)
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c.2291+4279T= (n.2291+4279T=)
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c.2186-15632T= (n.2186-15632T=)
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c.6129T= (p.Ser2043=)
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c.6588T= (p.Ser2196=)
c.6561T= (p.Ser2187=)
13g.23337306A>CCA246657965SACSc.2185+16479T>G (n.2185+16479T>G)
c.6597T>G (p.Ser2199Arg)
c.6445+116T>G (n.6445+116T>G)
c.2177-7822T>G (n.2177-7822T>G)
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n.4543-7822T>G
c.2186-15632T>G (n.2186-15632T>G)
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c.6570T>G (p.Ser2190Arg)
c.2186-7822T>G (n.2186-7822T>G)
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c.4320T>G (p.Ser1440Arg)
c.1058-7822T>G (n.1058-7822T>G)
c.2129+4139T>G
c.6129T>G (p.Ser2043Arg)
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c.6588T>G (p.Ser2196Arg)
c.6561T>G (p.Ser2187Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337306A>GCA483161088SACSc.2185+16479T>C (n.2185+16479T>C)
c.6597T>C (p.Ser2199=)
c.6445+116T>C (n.6445+116T>C)
c.2177-7822T>C (n.2177-7822T>C)
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c.2318+4279T>C (n.2318+4279T>C)
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n.4543-7822T>C
c.2186-15632T>C (n.2186-15632T>C)
c.2221-7822T>C (n.2221-7822T>C)
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c.6570T>C (p.Ser2190=)
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c.2431+4139T>C (n.2431+4139T>C)
c.4320T>C (p.Ser1440=)
c.1058-7822T>C (n.1058-7822T>C)
c.2129+4139T>C
c.6129T>C (p.Ser2043=)
c.6621T>C (p.Ser2207=)
c.6588T>C (p.Ser2196=)
c.6561T>C (p.Ser2187=)
13g.23337306A>TCA387521379SACSc.2185+16479T>A (n.2185+16479T>A)
c.6597T>A (p.Ser2199Arg)
c.6445+116T>A (n.6445+116T>A)
c.2177-7822T>A (n.2177-7822T>A)
c.2291+4279T>A (n.2291+4279T>A)
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n.4543-7822T>A
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c.6570T>A (p.Ser2190Arg)
c.2186-7822T>A (n.2186-7822T>A)
c.2431+4139T>A (n.2431+4139T>A)
c.4320T>A (p.Ser1440Arg)
c.1058-7822T>A (n.1058-7822T>A)
c.2129+4139T>A
c.6129T>A (p.Ser2043Arg)
c.6621T>A (p.Ser2207Arg)
c.6588T>A (p.Ser2196Arg)
c.6561T>A (p.Ser2187Arg)
13g.23337307C>ACA387521381SACSc.2185+16478G>T (n.2185+16478G>T)
c.6596G>T (p.Ser2199Ile)
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c.2177-7823G>T (n.2177-7823G>T)
c.2291+4278G>T (n.2291+4278G>T)
c.2318+4278G>T (n.2318+4278G>T)
c.2204-7823G>T (n.2204-7823G>T)
n.4543-7823G>T
c.2186-15633G>T (n.2186-15633G>T)
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c.2186-14663G>T (n.2186-14663G>T)
c.6569G>T (p.Ser2190Ile)
c.2186-7823G>T (n.2186-7823G>T)
c.2431+4138G>T (n.2431+4138G>T)
c.4319G>T (p.Ser1440Ile)
c.1058-7823G>T (n.1058-7823G>T)
c.2129+4138G>T
c.6128G>T (p.Ser2043Ile)
c.6620G>T (p.Ser2207Ile)
c.6587G>T (p.Ser2196Ile)
c.6560G>T (p.Ser2187Ile)
13g.23337307C>GCA387521383SACSc.2185+16478G>C (n.2185+16478G>C)
c.6596G>C (p.Ser2199Thr)
c.6445+115G>C (n.6445+115G>C)
c.2177-7823G>C (n.2177-7823G>C)
c.2291+4278G>C (n.2291+4278G>C)
c.2318+4278G>C (n.2318+4278G>C)
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n.4543-7823G>C
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c.2186-14663G>C (n.2186-14663G>C)
c.6569G>C (p.Ser2190Thr)
c.2186-7823G>C (n.2186-7823G>C)
c.2431+4138G>C (n.2431+4138G>C)
c.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.1058-7823G>C (n.1058-7823G>C)
c.2129+4138G>C
c.6128G>C (p.Ser2043Thr)
c.6620G>C (p.Ser2207Thr)
c.6587G>C (p.Ser2196Thr)
c.6560G>C (p.Ser2187Thr)
13g.23337307C>TCA387521380SACSc.2185+16478G>A (n.2185+16478G>A)
c.6596G>A (p.Ser2199Asn)
c.6445+115G>A (n.6445+115G>A)
c.2177-7823G>A (n.2177-7823G>A)
c.2291+4278G>A (n.2291+4278G>A)
c.2318+4278G>A (n.2318+4278G>A)
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c.2186-14663G>A (n.2186-14663G>A)
c.6569G>A (p.Ser2190Asn)
c.2186-7823G>A (n.2186-7823G>A)
c.2431+4138G>A (n.2431+4138G>A)
c.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.1058-7823G>A (n.1058-7823G>A)
c.2129+4138G>A
c.6128G>A (p.Ser2043Asn)
c.6620G>A (p.Ser2207Asn)
c.6587G>A (p.Ser2196Asn)
c.6560G>A (p.Ser2187Asn)
 gnomAD v4
13g.23337308T>ACA6911061SACSc.2185+16477A>T (n.2185+16477A>T)
c.6595A>T (p.Ser2199Cys)
c.6445+114A>T (n.6445+114A>T)
c.2177-7824A>T (n.2177-7824A>T)
c.2291+4277A>T (n.2291+4277A>T)
c.2318+4277A>T (n.2318+4277A>T)
c.2204-7824A>T (n.2204-7824A>T)
n.4543-7824A>T
c.2186-15634A>T (n.2186-15634A>T)
c.2221-7824A>T (n.2221-7824A>T)
c.2186-14664A>T (n.2186-14664A>T)
c.6568A>T (p.Ser2190Cys)
c.2186-7824A>T (n.2186-7824A>T)
c.2431+4137A>T (n.2431+4137A>T)
c.4318A>T (p.Ser1440Cys)
c.1058-7824A>T (n.1058-7824A>T)
c.2129+4137A>T
c.6127A>T (p.Ser2043Cys)
c.6619A>T (p.Ser2207Cys)
c.6586A>T (p.Ser2196Cys)
c.6559A>T (p.Ser2187Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337308T>CCA387521385SACSc.2185+16477A>G (n.2185+16477A>G)
c.6595A>G (p.Ser2199Gly)
c.6445+114A>G (n.6445+114A>G)
c.2177-7824A>G (n.2177-7824A>G)
c.2291+4277A>G (n.2291+4277A>G)
c.2318+4277A>G (n.2318+4277A>G)
c.2204-7824A>G (n.2204-7824A>G)
n.4543-7824A>G
c.2186-15634A>G (n.2186-15634A>G)
c.2221-7824A>G (n.2221-7824A>G)
c.2186-14664A>G (n.2186-14664A>G)
c.6568A>G (p.Ser2190Gly)
c.2186-7824A>G (n.2186-7824A>G)
c.2431+4137A>G (n.2431+4137A>G)
c.4318A>G (p.Ser1440Gly)
c.1058-7824A>G (n.1058-7824A>G)
c.2129+4137A>G
c.6127A>G (p.Ser2043Gly)
c.6619A>G (p.Ser2207Gly)
c.6586A>G (p.Ser2196Gly)
c.6559A>G (p.Ser2187Gly)
13g.23337308T>GCA387521386SACSc.2185+16477A>C (n.2185+16477A>C)
c.6595A>C (p.Ser2199Arg)
c.6445+114A>C (n.6445+114A>C)
c.2177-7824A>C (n.2177-7824A>C)
c.2291+4277A>C (n.2291+4277A>C)
c.2318+4277A>C (n.2318+4277A>C)
c.2204-7824A>C (n.2204-7824A>C)
n.4543-7824A>C
c.2186-15634A>C (n.2186-15634A>C)
c.2221-7824A>C (n.2221-7824A>C)
c.2186-14664A>C (n.2186-14664A>C)
c.6568A>C (p.Ser2190Arg)
c.2186-7824A>C (n.2186-7824A>C)
c.2431+4137A>C (n.2431+4137A>C)
c.4318A>C (p.Ser1440Arg)
c.1058-7824A>C (n.1058-7824A>C)
c.2129+4137A>C
c.6127A>C (p.Ser2043Arg)
c.6619A>C (p.Ser2207Arg)
c.6586A>C (p.Ser2196Arg)
c.6559A>C (p.Ser2187Arg)
13g.23337308T=CA2078627329SACSc.2185+16477A= (n.2185+16477A=)
c.6595A= (p.Ser2199=)
c.6445+114A= (n.6445+114A=)
c.2177-7824A= (n.2177-7824A=)
c.2291+4277A= (n.2291+4277A=)
c.2318+4277A= (n.2318+4277A=)
c.2204-7824A= (n.2204-7824A=)
n.4543-7824A=
c.2186-15634A= (n.2186-15634A=)
c.2221-7824A= (n.2221-7824A=)
c.2186-14664A= (n.2186-14664A=)
c.6568A= (p.Ser2190=)
c.2186-7824A= (n.2186-7824A=)
c.2431+4137A= (n.2431+4137A=)
c.4318A= (p.Ser1440=)
c.1058-7824A= (n.1058-7824A=)
c.2129+4137A=
c.6127A= (p.Ser2043=)
c.6619A= (p.Ser2207=)
c.6586A= (p.Ser2196=)
c.6559A= (p.Ser2187=)
13g.23337309C>ACA387521388SACSc.2185+16476G>T (n.2185+16476G>T)
c.6594G>T (p.Leu2198Phe)
c.6445+113G>T (n.6445+113G>T)
c.2177-7825G>T (n.2177-7825G>T)
c.2291+4276G>T (n.2291+4276G>T)
c.2318+4276G>T (n.2318+4276G>T)
c.2204-7825G>T (n.2204-7825G>T)
n.4543-7825G>T
c.2186-15635G>T (n.2186-15635G>T)
c.2221-7825G>T (n.2221-7825G>T)
c.2186-14665G>T (n.2186-14665G>T)
c.6567G>T (p.Leu2189Phe)
c.2186-7825G>T (n.2186-7825G>T)
c.2431+4136G>T (n.2431+4136G>T)
c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>T (n.1058-7825G>T)
c.2129+4136G>T
c.6126G>T (p.Leu2042Phe)
c.6618G>T (p.Leu2206Phe)
c.6585G>T (p.Leu2195Phe)
c.6558G>T (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>GCA387521390SACSc.2185+16476G>C (n.2185+16476G>C)
c.6594G>C (p.Leu2198Phe)
c.6445+113G>C (n.6445+113G>C)
c.2177-7825G>C (n.2177-7825G>C)
c.2291+4276G>C (n.2291+4276G>C)
c.2318+4276G>C (n.2318+4276G>C)
c.2204-7825G>C (n.2204-7825G>C)
n.4543-7825G>C
c.2186-15635G>C (n.2186-15635G>C)
c.2221-7825G>C (n.2221-7825G>C)
c.2186-14665G>C (n.2186-14665G>C)
c.6567G>C (p.Leu2189Phe)
c.2186-7825G>C (n.2186-7825G>C)
c.2431+4136G>C (n.2431+4136G>C)
c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>C (n.1058-7825G>C)
c.2129+4136G>C
c.6126G>C (p.Leu2042Phe)
c.6618G>C (p.Leu2206Phe)
c.6585G>C (p.Leu2195Phe)
c.6558G>C (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>TCA483161090SACSc.2185+16476G>A (n.2185+16476G>A)
c.6594G>A (p.Leu2198=)
c.6445+113G>A (n.6445+113G>A)
c.2177-7825G>A (n.2177-7825G>A)
c.2291+4276G>A (n.2291+4276G>A)
c.2318+4276G>A (n.2318+4276G>A)
c.2204-7825G>A (n.2204-7825G>A)
n.4543-7825G>A
c.2186-15635G>A (n.2186-15635G>A)
c.2221-7825G>A (n.2221-7825G>A)
c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A)
c.6567G>A (p.Leu2189=)
c.2186-7825G>A (n.2186-7825G>A)
c.2431+4136G>A (n.2431+4136G>A)
c.4317G>A (p.Leu1439=)
c.1058-7825G>A (n.1058-7825G>A)
c.2129+4136G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.6618G>A (p.Leu2206=)
c.6585G>A (p.Leu2195=)
c.6558G>A (p.Leu2186=)
13g.23337310A>CCA387521392SACSc.2185+16475T>G (n.2185+16475T>G)
c.6593T>G (p.Leu2198Trp)
c.6445+112T>G (n.6445+112T>G)
c.2177-7826T>G (n.2177-7826T>G)
c.2291+4275T>G (n.2291+4275T>G)
c.2318+4275T>G (n.2318+4275T>G)
c.2204-7826T>G (n.2204-7826T>G)
n.4543-7826T>G
c.2186-15636T>G (n.2186-15636T>G)
c.2221-7826T>G (n.2221-7826T>G)
c.2186-14666T>G (n.2186-14666T>G)
c.6566T>G (p.Leu2189Trp)
c.2186-7826T>G (n.2186-7826T>G)
c.2431+4135T>G (n.2431+4135T>G)
c.4316T>G (p.Leu1439Trp)
c.1058-7826T>G (n.1058-7826T>G)
c.2129+4135T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Trp)
c.6617T>G (p.Leu2206Trp)
c.6584T>G (p.Leu2195Trp)
c.6557T>G (p.Leu2186Trp)
 gnomAD v4
13g.23337310A>GCA387521393SACSc.2185+16475T>C (n.2185+16475T>C)
c.6593T>C (p.Leu2198Ser)
c.6445+112T>C (n.6445+112T>C)
c.2177-7826T>C (n.2177-7826T>C)
c.2291+4275T>C (n.2291+4275T>C)
c.2318+4275T>C (n.2318+4275T>C)
c.2204-7826T>C (n.2204-7826T>C)
n.4543-7826T>C
c.2186-15636T>C (n.2186-15636T>C)
c.2221-7826T>C (n.2221-7826T>C)
c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C)
c.6566T>C (p.Leu2189Ser)
c.2186-7826T>C (n.2186-7826T>C)
c.2431+4135T>C (n.2431+4135T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
c.1058-7826T>C (n.1058-7826T>C)
c.2129+4135T>C
c.6125T>C (p.Leu2042Ser)
c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
c.6584T>C (p.Leu2195Ser)
c.6557T>C (p.Leu2186Ser)
13g.23337310A>TCA387521395SACSc.2185+16475T>A (n.2185+16475T>A)
c.6593T>A (p.Leu2198Ter)
c.6445+112T>A (n.6445+112T>A)
c.2177-7826T>A (n.2177-7826T>A)
c.2291+4275T>A (n.2291+4275T>A)
c.2318+4275T>A (n.2318+4275T>A)
c.2204-7826T>A (n.2204-7826T>A)
n.4543-7826T>A
c.2186-15636T>A (n.2186-15636T>A)
c.2221-7826T>A (n.2221-7826T>A)
c.2186-14666T>A (n.2186-14666T>A)
c.6566T>A (p.Leu2189Ter)
c.2186-7826T>A (n.2186-7826T>A)
c.2431+4135T>A (n.2431+4135T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
c.1058-7826T>A (n.1058-7826T>A)
c.2129+4135T>A
c.6125T>A (p.Leu2042Ter)
c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
c.6584T>A (p.Leu2195Ter)
c.6557T>A (p.Leu2186Ter)
13g.23337311A=CA2078627334SACSc.2185+16474T= (n.2185+16474T=)
c.6592T= (p.Leu2198=)
c.6445+111T= (n.6445+111T=)
c.2177-7827T= (n.2177-7827T=)
c.2291+4274T= (n.2291+4274T=)
c.2318+4274T= (n.2318+4274T=)
c.2204-7827T= (n.2204-7827T=)
n.4543-7827T=
c.2186-15637T= (n.2186-15637T=)
c.2221-7827T= (n.2221-7827T=)
c.2186-14667T= (n.2186-14667T=)
c.6565T= (p.Leu2189=)
c.2186-7827T= (n.2186-7827T=)
c.2431+4134T= (n.2431+4134T=)
c.4315T= (p.Leu1439=)
c.1058-7827T= (n.1058-7827T=)
c.2129+4134T=
c.6124T= (p.Leu2042=)
c.6616T= (p.Leu2206=)
c.6583T= (p.Leu2195=)
c.6556T= (p.Leu2186=)
13g.23337311A>CCA6911062SACSc.2185+16474T>G (n.2185+16474T>G)
c.6592T>G (p.Leu2198Val)
c.6445+111T>G (n.6445+111T>G)
c.2177-7827T>G (n.2177-7827T>G)
c.2291+4274T>G (n.2291+4274T>G)
c.2318+4274T>G (n.2318+4274T>G)
c.2204-7827T>G (n.2204-7827T>G)
n.4543-7827T>G
c.2186-15637T>G (n.2186-15637T>G)
c.2221-7827T>G (n.2221-7827T>G)
c.2186-14667T>G (n.2186-14667T>G)
c.6565T>G (p.Leu2189Val)
c.2186-7827T>G (n.2186-7827T>G)
c.2431+4134T>G (n.2431+4134T>G)
c.4315T>G (p.Leu1439Val)
c.1058-7827T>G (n.1058-7827T>G)
c.2129+4134T>G
c.6124T>G (p.Leu2042Val)
c.6616T>G (p.Leu2206Val)
c.6583T>G (p.Leu2195Val)
c.6556T>G (p.Leu2186Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>GCA483161098SACSc.2185+16474T>C (n.2185+16474T>C)
c.6592T>C (p.Leu2198=)
c.6445+111T>C (n.6445+111T>C)
c.2177-7827T>C (n.2177-7827T>C)
c.2291+4274T>C (n.2291+4274T>C)
c.2318+4274T>C (n.2318+4274T>C)
c.2204-7827T>C (n.2204-7827T>C)
n.4543-7827T>C
c.2186-15637T>C (n.2186-15637T>C)
c.2221-7827T>C (n.2221-7827T>C)
c.2186-14667T>C (n.2186-14667T>C)
c.6565T>C (p.Leu2189=)
c.2186-7827T>C (n.2186-7827T>C)
c.2431+4134T>C (n.2431+4134T>C)
c.4315T>C (p.Leu1439=)
c.1058-7827T>C (n.1058-7827T>C)
c.2129+4134T>C
c.6124T>C (p.Leu2042=)
c.6616T>C (p.Leu2206=)
c.6583T>C (p.Leu2195=)
c.6556T>C (p.Leu2186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>TCA387521397SACSc.2185+16474T>A (n.2185+16474T>A)
c.6592T>A (p.Leu2198Met)
c.6445+111T>A (n.6445+111T>A)
c.2177-7827T>A (n.2177-7827T>A)
c.2291+4274T>A (n.2291+4274T>A)
c.2318+4274T>A (n.2318+4274T>A)
c.2204-7827T>A (n.2204-7827T>A)
n.4543-7827T>A
c.2186-15637T>A (n.2186-15637T>A)
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c.2186-14667T>A (n.2186-14667T>A)
c.6565T>A (p.Leu2189Met)
c.2186-7827T>A (n.2186-7827T>A)
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c.4315T>A (p.Leu1439Met)
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c.2129+4134T>A
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13g.23337312T>CCA6911063SACSc.2185+16473A>G (n.2185+16473A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337312T>GCA387521402SACSc.2185+16473A>C (n.2185+16473A>C)
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c.2129+4132T>C
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 gnomAD v4
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n.4543-7830T>G
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c.2129+4131T>G
c.6121T>G (p.Leu2041Val)
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c.6553T>G (p.Leu2185Val)
13g.23337314A>GCA483161101SACSc.2185+16471T>C (n.2185+16471T>C)
c.6589T>C (p.Leu2197=)
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c.2204-7830T>C (n.2204-7830T>C)
n.4543-7830T>C
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c.2221-7830T>C (n.2221-7830T>C)
c.2186-14670T>C (n.2186-14670T>C)
c.6562T>C (p.Leu2188=)
c.2186-7830T>C (n.2186-7830T>C)
c.2431+4131T>C (n.2431+4131T>C)
c.4312T>C (p.Leu1438=)
c.1058-7830T>C (n.1058-7830T>C)
c.2129+4131T>C
c.6121T>C (p.Leu2041=)
c.6613T>C (p.Leu2205=)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.6553T>C (p.Leu2185=)
13g.23337314A>TCA387521411SACSc.2185+16471T>A (n.2185+16471T>A)
c.6589T>A (p.Leu2197Ile)
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c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.6553T>A (p.Leu2185Ile)
13g.23337315G>ACA6911064SACSc.2185+16470C>T (n.2185+16470C>T)
c.6588C>T (p.Ile2196=)
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c.6561C>T (p.Ile2187=)
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c.4311C>T (p.Ile1437=)
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c.2129+4130C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337315G>CCA387521413SACSc.2185+16470C>G (n.2185+16470C>G)
c.6588C>G (p.Ile2196Met)
c.6445+107C>G (n.6445+107C>G)
c.2177-7831C>G (n.2177-7831C>G)
c.2291+4270C>G (n.2291+4270C>G)
c.2318+4270C>G (n.2318+4270C>G)
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n.4543-7831C>G
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c.6561C>G (p.Ile2187Met)
c.2186-7831C>G (n.2186-7831C>G)
c.2431+4130C>G (n.2431+4130C>G)
c.4311C>G (p.Ile1437Met)
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c.2129+4130C>G
c.6120C>G (p.Ile2040Met)
c.6612C>G (p.Ile2204Met)
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c.6552C>G (p.Ile2184Met)
13g.23337315G=CA2078627346SACSc.2185+16470C= (n.2185+16470C=)
c.6588C= (p.Ile2196=)
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c.2186-14671C= (n.2186-14671C=)
c.6561C= (p.Ile2187=)
c.2186-7831C= (n.2186-7831C=)
c.2431+4130C= (n.2431+4130C=)
c.4311C= (p.Ile1437=)
c.1058-7831C= (n.1058-7831C=)
c.2129+4130C=
c.6120C= (p.Ile2040=)
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c.6579C= (p.Ile2193=)
c.6552C= (p.Ile2184=)
13g.23337315G>TCA483161105SACSc.2185+16470C>A (n.2185+16470C>A)
c.6588C>A (p.Ile2196=)
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c.2177-7831C>A (n.2177-7831C>A)
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c.2204-7831C>A (n.2204-7831C>A)
n.4543-7831C>A
c.2186-15641C>A (n.2186-15641C>A)
c.2221-7831C>A (n.2221-7831C>A)
c.2186-14671C>A (n.2186-14671C>A)
c.6561C>A (p.Ile2187=)
c.2186-7831C>A (n.2186-7831C>A)
c.2431+4130C>A (n.2431+4130C>A)
c.4311C>A (p.Ile1437=)
c.1058-7831C>A (n.1058-7831C>A)
c.2129+4130C>A
c.6120C>A (p.Ile2040=)
c.6612C>A (p.Ile2204=)
c.6579C>A (p.Ile2193=)
c.6552C>A (p.Ile2184=)
13g.23337316A>CCA387521416SACSc.2185+16469T>G (n.2185+16469T>G)
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c.2129+4129T>G
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n.4543-7832T>C
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c.2221-7832T>C (n.2221-7832T>C)
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c.6560T>C (p.Ile2187Thr)
c.2186-7832T>C (n.2186-7832T>C)
c.2431+4129T>C (n.2431+4129T>C)
c.4310T>C (p.Ile1437Thr)
c.1058-7832T>C (n.1058-7832T>C)
c.2129+4129T>C
c.6119T>C (p.Ile2040Thr)
c.6611T>C (p.Ile2204Thr)
c.6578T>C (p.Ile2193Thr)
c.6551T>C (p.Ile2184Thr)
 gnomAD v4
13g.23337316A>TCA387521419SACSc.2185+16469T>A (n.2185+16469T>A)
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n.4543-7832T>A
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c.6560T>A (p.Ile2187Asn)
c.2186-7832T>A (n.2186-7832T>A)
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c.4310T>A (p.Ile1437Asn)
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13g.23337317T>ACA387521421SACSc.2185+16468A>T (n.2185+16468A>T)
c.6586A>T (p.Ile2196Phe)
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c.2129+4128A>T
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13g.23337317T>CCA387521423SACSc.2185+16468A>G (n.2185+16468A>G)
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n.4543-7833A>G
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c.6559A>G (p.Ile2187Val)
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c.2431+4128A>G (n.2431+4128A>G)
c.4309A>G (p.Ile1437Val)
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c.2129+4128A>G
c.6118A>G (p.Ile2040Val)
c.6610A>G (p.Ile2204Val)
c.6577A>G (p.Ile2193Val)
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13g.23337317T>GCA387521425SACSc.2185+16468A>C (n.2185+16468A>C)
c.6586A>C (p.Ile2196Leu)
c.6445+105A>C (n.6445+105A>C)
c.2177-7833A>C (n.2177-7833A>C)
c.2291+4268A>C (n.2291+4268A>C)
c.2318+4268A>C (n.2318+4268A>C)
c.2204-7833A>C (n.2204-7833A>C)
n.4543-7833A>C
c.2186-15643A>C (n.2186-15643A>C)
c.2221-7833A>C (n.2221-7833A>C)
c.2186-14673A>C (n.2186-14673A>C)
c.6559A>C (p.Ile2187Leu)
c.2186-7833A>C (n.2186-7833A>C)
c.2431+4128A>C (n.2431+4128A>C)
c.4309A>C (p.Ile1437Leu)
c.1058-7833A>C (n.1058-7833A>C)
c.2129+4128A>C
c.6118A>C (p.Ile2040Leu)
c.6610A>C (p.Ile2204Leu)
c.6577A>C (p.Ile2193Leu)
c.6550A>C (p.Ile2184Leu)
13g.23337321_23337323delCA2622329016SACSc.2185+16466_2185+16468del (n.2185+16466_2185+16468del)
c.6584_6586del (p.Ser2195del)
c.6445+103_6445+105del (n.6445+103_6445+105del)
c.2177-7835_2177-7833del (n.2177-7835_2177-7833del)
c.2291+4266_2291+4268del (n.2291+4266_2291+4268del)
c.2318+4266_2318+4268del (n.2318+4266_2318+4268del)
c.2204-7835_2204-7833del (n.2204-7835_2204-7833del)
n.4543-7835_4543-7833del
c.2186-15645_2186-15643del (n.2186-15645_2186-15643del)
c.2221-7835_2221-7833del (n.2221-7835_2221-7833del)
c.2186-14675_2186-14673del (n.2186-14675_2186-14673del)
c.6557_6559del (p.Ser2186del)
c.2186-7835_2186-7833del (n.2186-7835_2186-7833del)
c.2431+4126_2431+4128del (n.2431+4126_2431+4128del)
c.4307_4309del (p.Ser1436del)
c.1058-7835_1058-7833del (n.1058-7835_1058-7833del)
c.2129+4126_2129+4128del
c.6116_6118del (p.Ser2039del)
c.6608_6610del (p.Ser2203del)
c.6575_6577del (p.Ser2192del)
c.6548_6550del (p.Ser2183del)
 gnomAD v4
13g.23337318A=CA2078627350SACSc.2185+16467T= (n.2185+16467T=)
c.6585T= (p.Ser2195=)
c.6445+104T= (n.6445+104T=)
c.2177-7834T= (n.2177-7834T=)
c.2291+4267T= (n.2291+4267T=)
c.2318+4267T= (n.2318+4267T=)
c.2204-7834T= (n.2204-7834T=)
n.4543-7834T=
c.2186-15644T= (n.2186-15644T=)
c.2221-7834T= (n.2221-7834T=)
c.2186-14674T= (n.2186-14674T=)
c.6558T= (p.Ser2186=)
c.2186-7834T= (n.2186-7834T=)
c.2431+4127T= (n.2431+4127T=)
c.4308T= (p.Ser1436=)
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c.2129+4127T=
c.6117T= (p.Ser2039=)
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c.6576T= (p.Ser2192=)
c.6549T= (p.Ser2183=)
13g.23337318A>CCA387521426SACSc.2185+16467T>G (n.2185+16467T>G)
c.6585T>G (p.Ser2195Arg)
c.6445+104T>G (n.6445+104T>G)
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c.2291+4267T>G (n.2291+4267T>G)
c.2318+4267T>G (n.2318+4267T>G)
c.2204-7834T>G (n.2204-7834T>G)
n.4543-7834T>G
c.2186-15644T>G (n.2186-15644T>G)
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c.6558T>G (p.Ser2186Arg)
c.2186-7834T>G (n.2186-7834T>G)
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c.4308T>G (p.Ser1436Arg)
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c.2129+4127T>G
c.6117T>G (p.Ser2039Arg)
c.6609T>G (p.Ser2203Arg)
c.6576T>G (p.Ser2192Arg)
c.6549T>G (p.Ser2183Arg)
13g.23337318A>GCA483161113SACSc.2185+16467T>C (n.2185+16467T>C)
c.6585T>C (p.Ser2195=)
c.6445+104T>C (n.6445+104T>C)
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n.4543-7834T>C
c.2186-15644T>C (n.2186-15644T>C)
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c.2186-14674T>C (n.2186-14674T>C)
c.6558T>C (p.Ser2186=)
c.2186-7834T>C (n.2186-7834T>C)
c.2431+4127T>C (n.2431+4127T>C)
c.4308T>C (p.Ser1436=)
c.1058-7834T>C (n.1058-7834T>C)
c.2129+4127T>C
c.6117T>C (p.Ser2039=)
c.6609T>C (p.Ser2203=)
c.6576T>C (p.Ser2192=)
c.6549T>C (p.Ser2183=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337318A>TCA387521428SACSc.2185+16467T>A (n.2185+16467T>A)
c.6585T>A (p.Ser2195Arg)
c.6445+104T>A (n.6445+104T>A)
c.2177-7834T>A (n.2177-7834T>A)
c.2291+4267T>A (n.2291+4267T>A)
c.2318+4267T>A (n.2318+4267T>A)
c.2204-7834T>A (n.2204-7834T>A)
n.4543-7834T>A
c.2186-15644T>A (n.2186-15644T>A)
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c.2186-14674T>A (n.2186-14674T>A)
c.6558T>A (p.Ser2186Arg)
c.2186-7834T>A (n.2186-7834T>A)
c.2431+4127T>A (n.2431+4127T>A)
c.4308T>A (p.Ser1436Arg)
c.1058-7834T>A (n.1058-7834T>A)
c.2129+4127T>A
c.6117T>A (p.Ser2039Arg)
c.6609T>A (p.Ser2203Arg)
c.6576T>A (p.Ser2192Arg)
c.6549T>A (p.Ser2183Arg)
13g.23337319C>ACA387521433SACSc.2185+16466G>T (n.2185+16466G>T)
c.6584G>T (p.Ser2195Ile)
c.6445+103G>T (n.6445+103G>T)
c.2177-7835G>T (n.2177-7835G>T)
c.2291+4266G>T (n.2291+4266G>T)
c.2318+4266G>T (n.2318+4266G>T)
c.2204-7835G>T (n.2204-7835G>T)
n.4543-7835G>T
c.2186-15645G>T (n.2186-15645G>T)
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c.2186-14675G>T (n.2186-14675G>T)
c.6557G>T (p.Ser2186Ile)
c.2186-7835G>T (n.2186-7835G>T)
c.2431+4126G>T (n.2431+4126G>T)
c.4307G>T (p.Ser1436Ile)
c.1058-7835G>T (n.1058-7835G>T)
c.2129+4126G>T
c.6116G>T (p.Ser2039Ile)
c.6608G>T (p.Ser2203Ile)
c.6575G>T (p.Ser2192Ile)
c.6548G>T (p.Ser2183Ile)
13g.23337319C=CA2078627352SACSc.2185+16466G= (n.2185+16466G=)
c.6584G= (p.Ser2195=)
c.6445+103G= (n.6445+103G=)
c.2177-7835G= (n.2177-7835G=)
c.2291+4266G= (n.2291+4266G=)
c.2318+4266G= (n.2318+4266G=)
c.2204-7835G= (n.2204-7835G=)
n.4543-7835G=
c.2186-15645G= (n.2186-15645G=)
c.2221-7835G= (n.2221-7835G=)
c.2186-14675G= (n.2186-14675G=)
c.6557G= (p.Ser2186=)
c.2186-7835G= (n.2186-7835G=)
c.2431+4126G= (n.2431+4126G=)
c.4307G= (p.Ser1436=)
c.1058-7835G= (n.1058-7835G=)
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c.6116G= (p.Ser2039=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4543-7838G>C
c.2186-15648G>C (n.2186-15648G>C)
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c.6554G>C (p.Ser2185Thr)
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c.2129+4123G>C
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c.6605G>C (p.Ser2202Thr)
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13g.23337322C>TCA387521447SACSc.2185+16463G>A (n.2185+16463G>A)
c.6581G>A (p.Ser2194Asn)
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c.2177-7838G>A (n.2177-7838G>A)
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c.2318+4263G>A (n.2318+4263G>A)
c.2204-7838G>A (n.2204-7838G>A)
n.4543-7838G>A
c.2186-15648G>A (n.2186-15648G>A)
c.2221-7838G>A (n.2221-7838G>A)
c.2186-14678G>A (n.2186-14678G>A)
c.6554G>A (p.Ser2185Asn)
c.2186-7838G>A (n.2186-7838G>A)
c.2431+4123G>A (n.2431+4123G>A)
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.1058-7838G>A (n.1058-7838G>A)
c.2129+4123G>A
c.6113G>A (p.Ser2038Asn)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23337325_23337327delCA2622329018SACSc.2185+16461_2185+16463del (n.2185+16461_2185+16463del)
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c.2221-7840_2221-7838del (n.2221-7840_2221-7838del)
c.2186-14680_2186-14678del (n.2186-14680_2186-14678del)
c.6552_6554del (p.Arg2184del)
c.2186-7840_2186-7838del (n.2186-7840_2186-7838del)
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c.4302_4304del (p.Arg1434del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337324T>CCA483161134SACSc.2185+16461A>G (n.2185+16461A>G)
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c.6579A>C (p.Arg2193Ser)
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n.4543-7841G>C
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c.2318+4260G>A (n.2318+4260G>A)
c.2204-7841G>A (n.2204-7841G>A)
n.4543-7841G>A
c.2186-15651G>A (n.2186-15651G>A)
c.2221-7841G>A (n.2221-7841G>A)
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c.6551G>A (p.Arg2184Lys)
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c.4301G>A (p.Arg1434Lys)
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c.2129+4120G>A
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c.6602G>A (p.Arg2201Lys)
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13g.23337326T>ACA387521464SACSc.2185+16459A>T (n.2185+16459A>T)
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n.4543-7842A>T
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c.2129+4119A>T
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c.2204-7842A>G (n.2204-7842A>G)
n.4543-7842A>G
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c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G)
c.6550A>G (p.Arg2184Gly)
c.2186-7842A>G (n.2186-7842A>G)
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c.2129+4119A>G
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 gnomAD v4
13g.23337326T>GCA483161137SACSc.2185+16459A>C (n.2185+16459A>C)
c.6577A>C (p.Arg2193=)
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n.4543-7842A>C
c.2186-15652A>C (n.2186-15652A>C)
c.2221-7842A>C (n.2221-7842A>C)
c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C)
c.6550A>C (p.Arg2184=)
c.2186-7842A>C (n.2186-7842A>C)
c.2431+4119A>C (n.2431+4119A>C)
c.4300A>C (p.Arg1434=)
c.1058-7842A>C (n.1058-7842A>C)
c.2129+4119A>C
c.6109A>C (p.Arg2037=)
c.6601A>C (p.Arg2201=)
c.6568A>C (p.Arg2190=)
c.6541A>C (p.Arg2181=)
13g.23337327T>ACA483161139SACSc.2185+16458A>T (n.2185+16458A>T)
c.6576A>T (p.Leu2192=)
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c.6549A>T (p.Leu2183=)
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c.4299A>T (p.Leu1433=)
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c.2129+4118A>T
c.6108A>T (p.Leu2036=)
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c.6567A>T (p.Leu2189=)
c.6540A>T (p.Leu2180=)
13g.23337327T>CCA483161140SACSc.2185+16458A>G (n.2185+16458A>G)
c.6576A>G (p.Leu2192=)
c.6445+95A>G (n.6445+95A>G)
c.2177-7843A>G (n.2177-7843A>G)
c.2291+4258A>G (n.2291+4258A>G)
c.2318+4258A>G (n.2318+4258A>G)
c.2204-7843A>G (n.2204-7843A>G)
n.4543-7843A>G
c.2186-15653A>G (n.2186-15653A>G)
c.2221-7843A>G (n.2221-7843A>G)
c.2186-14683A>G (n.2186-14683A>G)
c.6549A>G (p.Leu2183=)
c.2186-7843A>G (n.2186-7843A>G)
c.2431+4118A>G (n.2431+4118A>G)
c.4299A>G (p.Leu1433=)
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c.2129+4118A>G
c.6108A>G (p.Leu2036=)
c.6600A>G (p.Leu2200=)
c.6567A>G (p.Leu2189=)
c.6540A>G (p.Leu2180=)
 gnomAD v4
13g.23337327T>GCA483161143SACSc.2185+16458A>C (n.2185+16458A>C)
c.6576A>C (p.Leu2192=)
c.6445+95A>C (n.6445+95A>C)
c.2177-7843A>C (n.2177-7843A>C)
c.2291+4258A>C (n.2291+4258A>C)
c.2318+4258A>C (n.2318+4258A>C)
c.2204-7843A>C (n.2204-7843A>C)
n.4543-7843A>C
c.2186-15653A>C (n.2186-15653A>C)
c.2221-7843A>C (n.2221-7843A>C)
c.2186-14683A>C (n.2186-14683A>C)
c.6549A>C (p.Leu2183=)
c.2186-7843A>C (n.2186-7843A>C)
c.2431+4118A>C (n.2431+4118A>C)
c.4299A>C (p.Leu1433=)
c.1058-7843A>C (n.1058-7843A>C)
c.2129+4118A>C
c.6108A>C (p.Leu2036=)
c.6600A>C (p.Leu2200=)
c.6567A>C (p.Leu2189=)
c.6540A>C (p.Leu2180=)
13g.23337328A>CCA387521466SACSc.2185+16457T>G (n.2185+16457T>G)
c.6575T>G (p.Leu2192Arg)
c.6445+94T>G (n.6445+94T>G)
c.2177-7844T>G (n.2177-7844T>G)
c.2291+4257T>G (n.2291+4257T>G)
c.2318+4257T>G (n.2318+4257T>G)
c.2204-7844T>G (n.2204-7844T>G)
n.4543-7844T>G
c.2186-15654T>G (n.2186-15654T>G)
c.2221-7844T>G (n.2221-7844T>G)
c.2186-14684T>G (n.2186-14684T>G)
c.6548T>G (p.Leu2183Arg)
c.2186-7844T>G (n.2186-7844T>G)
c.2431+4117T>G (n.2431+4117T>G)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.1058-7844T>G (n.1058-7844T>G)
c.2129+4117T>G
c.6107T>G (p.Leu2036Arg)
c.6599T>G (p.Leu2200Arg)
c.6566T>G (p.Leu2189Arg)
c.6539T>G (p.Leu2180Arg)
13g.23337328A>GCA387521470SACSc.2185+16457T>C (n.2185+16457T>C)
c.6575T>C (p.Leu2192Pro)
c.6445+94T>C (n.6445+94T>C)
c.2177-7844T>C (n.2177-7844T>C)
c.2291+4257T>C (n.2291+4257T>C)
c.2318+4257T>C (n.2318+4257T>C)
c.2204-7844T>C (n.2204-7844T>C)
n.4543-7844T>C
c.2186-15654T>C (n.2186-15654T>C)
c.2221-7844T>C (n.2221-7844T>C)
c.2186-14684T>C (n.2186-14684T>C)
c.6548T>C (p.Leu2183Pro)
c.2186-7844T>C (n.2186-7844T>C)
c.2431+4117T>C (n.2431+4117T>C)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.1058-7844T>C (n.1058-7844T>C)
c.2129+4117T>C
c.6107T>C (p.Leu2036Pro)
c.6599T>C (p.Leu2200Pro)
c.6566T>C (p.Leu2189Pro)
c.6539T>C (p.Leu2180Pro)
13g.23337328A>TCA387521468SACSc.2185+16457T>A (n.2185+16457T>A)
c.6575T>A (p.Leu2192Gln)
c.6445+94T>A (n.6445+94T>A)
c.2177-7844T>A (n.2177-7844T>A)
c.2291+4257T>A (n.2291+4257T>A)
c.2318+4257T>A (n.2318+4257T>A)
c.2204-7844T>A (n.2204-7844T>A)
n.4543-7844T>A
c.2186-15654T>A (n.2186-15654T>A)
c.2221-7844T>A (n.2221-7844T>A)
c.2186-14684T>A (n.2186-14684T>A)
c.6548T>A (p.Leu2183Gln)
c.2186-7844T>A (n.2186-7844T>A)
c.2431+4117T>A (n.2431+4117T>A)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.1058-7844T>A (n.1058-7844T>A)
c.2129+4117T>A
c.6107T>A (p.Leu2036Gln)
c.6599T>A (p.Leu2200Gln)
c.6566T>A (p.Leu2189Gln)
c.6539T>A (p.Leu2180Gln)
13g.23337329G>ACA483161145SACSc.2185+16456C>T (n.2185+16456C>T)
c.6574C>T (p.Leu2192=)
c.6445+93C>T (n.6445+93C>T)
c.2177-7845C>T (n.2177-7845C>T)
c.2291+4256C>T (n.2291+4256C>T)
c.2318+4256C>T (n.2318+4256C>T)
c.2204-7845C>T (n.2204-7845C>T)
n.4543-7845C>T
c.2186-15655C>T (n.2186-15655C>T)
c.2221-7845C>T (n.2221-7845C>T)
c.2186-14685C>T (n.2186-14685C>T)
c.6547C>T (p.Leu2183=)
c.2186-7845C>T (n.2186-7845C>T)
c.2431+4116C>T (n.2431+4116C>T)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.1058-7845C>T (n.1058-7845C>T)
c.2129+4116C>T
c.6106C>T (p.Leu2036=)
c.6598C>T (p.Leu2200=)
c.6565C>T (p.Leu2189=)
c.6538C>T (p.Leu2180=)
13g.23337329G>CCA387521471SACSc.2185+16456C>G (n.2185+16456C>G)
c.6574C>G (p.Leu2192Val)
c.6445+93C>G (n.6445+93C>G)
c.2177-7845C>G (n.2177-7845C>G)
c.2291+4256C>G (n.2291+4256C>G)
c.2318+4256C>G (n.2318+4256C>G)
c.2204-7845C>G (n.2204-7845C>G)
n.4543-7845C>G
c.2186-15655C>G (n.2186-15655C>G)
c.2221-7845C>G (n.2221-7845C>G)
c.2186-14685C>G (n.2186-14685C>G)
c.6547C>G (p.Leu2183Val)
c.2186-7845C>G (n.2186-7845C>G)
c.2431+4116C>G (n.2431+4116C>G)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.1058-7845C>G (n.1058-7845C>G)
c.2129+4116C>G
c.6106C>G (p.Leu2036Val)
c.6598C>G (p.Leu2200Val)
c.6565C>G (p.Leu2189Val)
c.6538C>G (p.Leu2180Val)
 gnomAD v4
13g.23337329G>TCA387521473SACSc.2185+16456C>A (n.2185+16456C>A)
c.6574C>A (p.Leu2192Ile)
c.6445+93C>A (n.6445+93C>A)
c.2177-7845C>A (n.2177-7845C>A)
c.2291+4256C>A (n.2291+4256C>A)
c.2318+4256C>A (n.2318+4256C>A)
c.2204-7845C>A (n.2204-7845C>A)
n.4543-7845C>A
c.2186-15655C>A (n.2186-15655C>A)
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c.2186-14685C>A (n.2186-14685C>A)
c.6547C>A (p.Leu2183Ile)
c.2186-7845C>A (n.2186-7845C>A)
c.2431+4116C>A (n.2431+4116C>A)
c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
c.1058-7845C>A (n.1058-7845C>A)
c.2129+4116C>A
c.6106C>A (p.Leu2036Ile)
c.6598C>A (p.Leu2200Ile)
c.6565C>A (p.Leu2189Ile)
c.6538C>A (p.Leu2180Ile)
13g.23337330G>ACA483161148SACSc.2185+16455C>T (n.2185+16455C>T)
c.6573C>T (p.Cys2191=)
c.6445+92C>T (n.6445+92C>T)
c.2177-7846C>T (n.2177-7846C>T)
c.2291+4255C>T (n.2291+4255C>T)
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c.2204-7846C>T (n.2204-7846C>T)
n.4543-7846C>T
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c.2186-14686C>T (n.2186-14686C>T)
c.6546C>T (p.Cys2182=)
c.2186-7846C>T (n.2186-7846C>T)
c.2431+4115C>T (n.2431+4115C>T)
c.4296C>T (p.Cys1432=)
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c.2129+4115C>T
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c.6597C>T (p.Cys2199=)
c.6564C>T (p.Cys2188=)
c.6537C>T (p.Cys2179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337330G>CCA387521475SACSc.2185+16455C>G (n.2185+16455C>G)
c.6573C>G (p.Cys2191Trp)
c.6445+92C>G (n.6445+92C>G)
c.2177-7846C>G (n.2177-7846C>G)
c.2291+4255C>G (n.2291+4255C>G)
c.2318+4255C>G (n.2318+4255C>G)
c.2204-7846C>G (n.2204-7846C>G)
n.4543-7846C>G
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c.2221-7846C>G (n.2221-7846C>G)
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c.6546C>G (p.Cys2182Trp)
c.2186-7846C>G (n.2186-7846C>G)
c.2431+4115C>G (n.2431+4115C>G)
c.4296C>G (p.Cys1432Trp)
c.1058-7846C>G (n.1058-7846C>G)
c.2129+4115C>G
c.6105C>G (p.Cys2035Trp)
c.6597C>G (p.Cys2199Trp)
c.6564C>G (p.Cys2188Trp)
c.6537C>G (p.Cys2179Trp)
13g.23337330G=CA2078627377SACSc.2185+16455C= (n.2185+16455C=)
c.6573C= (p.Cys2191=)
c.6445+92C= (n.6445+92C=)
c.2177-7846C= (n.2177-7846C=)
c.2291+4255C= (n.2291+4255C=)
c.2318+4255C= (n.2318+4255C=)
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n.4543-7846C=
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c.2221-7846C= (n.2221-7846C=)
c.2186-14686C= (n.2186-14686C=)
c.6546C= (p.Cys2182=)
c.2186-7846C= (n.2186-7846C=)
c.2431+4115C= (n.2431+4115C=)
c.4296C= (p.Cys1432=)
c.1058-7846C= (n.1058-7846C=)
c.2129+4115C=
c.6105C= (p.Cys2035=)
c.6597C= (p.Cys2199=)
c.6564C= (p.Cys2188=)
c.6537C= (p.Cys2179=)
13g.23337330G>TCA387521477SACSc.2185+16455C>A (n.2185+16455C>A)
c.6573C>A (p.Cys2191Ter)
c.6445+92C>A (n.6445+92C>A)
c.2177-7846C>A (n.2177-7846C>A)
c.2291+4255C>A (n.2291+4255C>A)
c.2318+4255C>A (n.2318+4255C>A)
c.2204-7846C>A (n.2204-7846C>A)
n.4543-7846C>A
c.2186-15656C>A (n.2186-15656C>A)
c.2221-7846C>A (n.2221-7846C>A)
c.2186-14686C>A (n.2186-14686C>A)
c.6546C>A (p.Cys2182Ter)
c.2186-7846C>A (n.2186-7846C>A)
c.2431+4115C>A (n.2431+4115C>A)
c.4296C>A (p.Cys1432Ter)
c.1058-7846C>A (n.1058-7846C>A)
c.2129+4115C>A
c.6105C>A (p.Cys2035Ter)
c.6597C>A (p.Cys2199Ter)
c.6564C>A (p.Cys2188Ter)
c.6537C>A (p.Cys2179Ter)
13g.23337331C>ACA387521479SACSc.2185+16454G>T (n.2185+16454G>T)
c.6572G>T (p.Cys2191Phe)
c.6445+91G>T (n.6445+91G>T)
c.2177-7847G>T (n.2177-7847G>T)
c.2291+4254G>T (n.2291+4254G>T)
c.2318+4254G>T (n.2318+4254G>T)
c.2204-7847G>T (n.2204-7847G>T)
n.4543-7847G>T
c.2186-15657G>T (n.2186-15657G>T)
c.2221-7847G>T (n.2221-7847G>T)
c.2186-14687G>T (n.2186-14687G>T)
c.6545G>T (p.Cys2182Phe)
c.2186-7847G>T (n.2186-7847G>T)
c.2431+4114G>T (n.2431+4114G>T)
c.4295G>T (p.Cys1432Phe)
c.1058-7847G>T (n.1058-7847G>T)
c.2129+4114G>T
c.6104G>T (p.Cys2035Phe)
c.6596G>T (p.Cys2199Phe)
c.6563G>T (p.Cys2188Phe)
c.6536G>T (p.Cys2179Phe)
13g.23337331C=CA2078627378SACSc.2185+16454G= (n.2185+16454G=)
c.6572G= (p.Cys2191=)
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c.6545G= (p.Cys2182=)
c.2186-7847G= (n.2186-7847G=)
c.2431+4114G= (n.2431+4114G=)
c.4295G= (p.Cys1432=)
c.1058-7847G= (n.1058-7847G=)
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c.6104G= (p.Cys2035=)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23337332A>TCA387521488SACSc.2185+16453T>A (n.2185+16453T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337333T>CCA483161155SACSc.2185+16452A>G (n.2185+16452A>G)
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 gnomAD v4
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c.6561A= (p.Ala2187=)
c.6534A= (p.Ala2178=)
13g.23337334G>ACA246657975SACSc.2185+16451C>T (n.2185+16451C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337334G>CCA387521492SACSc.2185+16451C>G (n.2185+16451C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337334G=CA2078627385SACSc.2185+16451C= (n.2185+16451C=)
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c.6533C= (p.Ala2178=)
13g.23337334G>TCA387521491SACSc.2185+16451C>A (n.2185+16451C>A)
c.6569C>A (p.Ala2190Glu)
c.6445+88C>A (n.6445+88C>A)
c.2177-7850C>A (n.2177-7850C>A)
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c.6542C>A (p.Ala2181Glu)
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c.1058-7850C>A (n.1058-7850C>A)
c.2129+4111C>A
c.6101C>A (p.Ala2034Glu)
c.6593C>A (p.Ala2198Glu)
c.6560C>A (p.Ala2187Glu)
c.6533C>A (p.Ala2178Glu)
13g.23337335C>ACA387521494SACSc.2185+16450G>T (n.2185+16450G>T)
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c.2291+4250G>T (n.2291+4250G>T)
c.2318+4250G>T (n.2318+4250G>T)
c.2204-7851G>T (n.2204-7851G>T)
n.4543-7851G>T
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c.6541G>T (p.Ala2181Ser)
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c.2431+4110G>T (n.2431+4110G>T)
c.4291G>T (p.Ala1431Ser)
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c.2129+4110G>T
c.6100G>T (p.Ala2034Ser)
c.6592G>T (p.Ala2198Ser)
c.6559G>T (p.Ala2187Ser)
c.6532G>T (p.Ala2178Ser)
13g.23337335C>GCA387521496SACSc.2185+16450G>C (n.2185+16450G>C)
c.6568G>C (p.Ala2190Pro)
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c.2291+4250G>C (n.2291+4250G>C)
c.2318+4250G>C (n.2318+4250G>C)
c.2204-7851G>C (n.2204-7851G>C)
n.4543-7851G>C
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c.2221-7851G>C (n.2221-7851G>C)
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c.6541G>C (p.Ala2181Pro)
c.2186-7851G>C (n.2186-7851G>C)
c.2431+4110G>C (n.2431+4110G>C)
c.4291G>C (p.Ala1431Pro)
c.1058-7851G>C (n.1058-7851G>C)
c.2129+4110G>C
c.6100G>C (p.Ala2034Pro)
c.6592G>C (p.Ala2198Pro)
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13g.23337335C>TCA387521498SACSc.2185+16450G>A (n.2185+16450G>A)
c.6568G>A (p.Ala2190Thr)
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c.2204-7851G>A (n.2204-7851G>A)
n.4543-7851G>A
c.2186-15661G>A (n.2186-15661G>A)
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c.6541G>A (p.Ala2181Thr)
c.2186-7851G>A (n.2186-7851G>A)
c.2431+4110G>A (n.2431+4110G>A)
c.4291G>A (p.Ala1431Thr)
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c.2129+4110G>A
c.6100G>A (p.Ala2034Thr)
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c.6559G>A (p.Ala2187Thr)
c.6532G>A (p.Ala2178Thr)
13g.23337336A>CCA483161169SACSc.2185+16449T>G (n.2185+16449T>G)
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n.4543-7852T>G
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c.2186-14692T>G (n.2186-14692T>G)
c.6540T>G (p.Ala2180=)
c.2186-7852T>G (n.2186-7852T>G)
c.2431+4109T>G (n.2431+4109T>G)
c.4290T>G (p.Ala1430=)
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c.2129+4109T>G
c.6099T>G (p.Ala2033=)
c.6591T>G (p.Ala2197=)
c.6558T>G (p.Ala2186=)
c.6531T>G (p.Ala2177=)
13g.23337336A>GCA483161172SACSc.2185+16449T>C (n.2185+16449T>C)
c.6567T>C (p.Ala2189=)
c.6445+86T>C (n.6445+86T>C)
c.2177-7852T>C (n.2177-7852T>C)
c.2291+4249T>C (n.2291+4249T>C)
c.2318+4249T>C (n.2318+4249T>C)
c.2204-7852T>C (n.2204-7852T>C)
n.4543-7852T>C
c.2186-15662T>C (n.2186-15662T>C)
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c.2186-14692T>C (n.2186-14692T>C)
c.6540T>C (p.Ala2180=)
c.2186-7852T>C (n.2186-7852T>C)
c.2431+4109T>C (n.2431+4109T>C)
c.4290T>C (p.Ala1430=)
c.1058-7852T>C (n.1058-7852T>C)
c.2129+4109T>C
c.6099T>C (p.Ala2033=)
c.6591T>C (p.Ala2197=)
c.6558T>C (p.Ala2186=)
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 gnomAD v4
13g.23337336A>TCA483161170SACSc.2185+16449T>A (n.2185+16449T>A)
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c.6445+86T>A (n.6445+86T>A)
c.2177-7852T>A (n.2177-7852T>A)
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c.2204-7852T>A (n.2204-7852T>A)
n.4543-7852T>A
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c.6540T>A (p.Ala2180=)
c.2186-7852T>A (n.2186-7852T>A)
c.2431+4109T>A (n.2431+4109T>A)
c.4290T>A (p.Ala1430=)
c.1058-7852T>A (n.1058-7852T>A)
c.2129+4109T>A
c.6099T>A (p.Ala2033=)
c.6591T>A (p.Ala2197=)
c.6558T>A (p.Ala2186=)
c.6531T>A (p.Ala2177=)
 gnomAD v4
13g.23337337G>ACA387521500SACSc.2185+16448C>T (n.2185+16448C>T)
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n.4543-7853C>T
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c.6539C>T (p.Ala2180Val)
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c.2129+4108C>T
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 dbSNP
13g.23337337G>CCA387521501SACSc.2185+16448C>G (n.2185+16448C>G)
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13g.23337337G=CA2078627390SACSc.2185+16448C= (n.2185+16448C=)
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c.4289C= (p.Ala1430=)
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c.6590C= (p.Ala2197=)
c.6557C= (p.Ala2186=)
c.6530C= (p.Ala2177=)
13g.23337337G>TCA387521502SACSc.2185+16448C>A (n.2185+16448C>A)
c.6566C>A (p.Ala2189Asp)
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n.4543-7853C>A
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c.6539C>A (p.Ala2180Asp)
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c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
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c.2129+4108C>A
c.6098C>A (p.Ala2033Asp)
c.6590C>A (p.Ala2197Asp)
c.6557C>A (p.Ala2186Asp)
c.6530C>A (p.Ala2177Asp)
13g.23337338C>ACA387521504SACSc.2185+16447G>T (n.2185+16447G>T)
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 gnomAD v4
13g.23337338C>GCA387521505SACSc.2185+16447G>C (n.2185+16447G>C)
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c.6565G>A (p.Ala2189Thr)
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 gnomAD v4
13g.23337338dupCA954040878SACSc.2185+16447dup (n.2185+16447dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337342A>GCA246657980SACSc.2185+16443T>C (n.2185+16443T>C)
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c.6534T>C (p.His2178=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337342A>TCA387521522SACSc.2185+16443T>A (n.2185+16443T>A)
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c.2186-7858T>A (n.2186-7858T>A)
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c.4284T>A (p.His1428Gln)
c.1058-7858T>A (n.1058-7858T>A)
c.2129+4103T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4543-7859A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337344G=CA2078627426SACSc.2185+16441C= (n.2185+16441C=)
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13g.23337344G>TCA387521533SACSc.2185+16441C>A (n.2185+16441C>A)
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13g.23337345A=CA2078627429SACSc.2185+16440T= (n.2185+16440T=)
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n.4543-7861T=
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c.6531T= (p.Asp2177=)
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13g.23337345A>CCA387521535SACSc.2185+16440T>G (n.2185+16440T>G)
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c.2291+4240T>G (n.2291+4240T>G)
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n.4543-7861T>G
c.2186-15671T>G (n.2186-15671T>G)
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c.6531T>G (p.Asp2177Glu)
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c.2431+4100T>G (n.2431+4100T>G)
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c.2129+4100T>G
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13g.23337345A>GCA483161202SACSc.2185+16440T>C (n.2185+16440T>C)
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n.4543-7861T>C
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c.6531T>C (p.Asp2177=)
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c.6549T>C (p.Asp2183=)
c.6522T>C (p.Asp2174=)
 dbSNP
13g.23337345A>TCA387521537SACSc.2185+16440T>A (n.2185+16440T>A)
c.6558T>A (p.Asp2186Glu)
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c.6531T>A (p.Asp2177Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23337346T>ACA387521541SACSc.2185+16439A>T (n.2185+16439A>T)
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c.6530A>T (p.Asp2177Val)
c.2186-7862A>T (n.2186-7862A>T)
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c.4280A>T (p.Asp1427Val)
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c.2129+4099A>T
c.6089A>T (p.Asp2030Val)
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c.6521A>T (p.Asp2174Val)
13g.23337346T>CCA6911066SACSc.2185+16439A>G (n.2185+16439A>G)
c.6557A>G (p.Asp2186Gly)
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c.2318+4235A>C (n.2318+4235A>C)
c.2204-7866A>C (n.2204-7866A>C)
n.4543-7866A>C
c.2186-15676A>C (n.2186-15676A>C)
c.2221-7866A>C (n.2221-7866A>C)
c.2186-14706A>C (n.2186-14706A>C)
c.6526A>C (p.Ser2176Arg)
c.2186-7866A>C (n.2186-7866A>C)
c.2431+4095A>C (n.2431+4095A>C)
c.4276A>C (p.Ser1426Arg)
c.1058-7866A>C (n.1058-7866A>C)
c.2129+4095A>C
c.6085A>C (p.Ser2029Arg)
c.6577A>C (p.Ser2193Arg)
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13g.23337351T>ACA387521564SACSc.2185+16434A>T (n.2185+16434A>T)
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c.2318+4234A>T (n.2318+4234A>T)
c.2204-7867A>T (n.2204-7867A>T)
n.4543-7867A>T
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c.2129+4094A>T
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13g.23337351T>CCA483161214SACSc.2185+16434A>G (n.2185+16434A>G)
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c.6525A>G (p.Lys2175=)
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c.4275A>G (p.Lys1425=)
c.1058-7867A>G (n.1058-7867A>G)
c.2129+4094A>G
c.6084A>G (p.Lys2028=)
c.6576A>G (p.Lys2192=)
c.6543A>G (p.Lys2181=)
c.6516A>G (p.Lys2172=)
13g.23337351T>GCA387521566SACSc.2185+16434A>C (n.2185+16434A>C)
c.6552A>C (p.Lys2184Asn)
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c.2291+4234A>C (n.2291+4234A>C)
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n.4543-7867A>C
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c.2186-14707A>C (n.2186-14707A>C)
c.6525A>C (p.Lys2175Asn)
c.2186-7867A>C (n.2186-7867A>C)
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c.4275A>C (p.Lys1425Asn)
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c.2129+4094A>C
c.6084A>C (p.Lys2028Asn)
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c.6543A>C (p.Lys2181Asn)
c.6516A>C (p.Lys2172Asn)
13g.23337351_23337357delinsTTTATTACA2078627437SACSc.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA (n.2185+16428_2185+16434delinsTAATAAA)
c.6546_6552delinsTAATAAA (p.Ile2182=)
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c.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA (n.2204-7873_2204-7867delinsTAATAAA)
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c.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA (n.2186-15683_2186-15677delinsTAATAAA)
c.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA (n.2221-7873_2221-7867delinsTAATAAA)
c.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA (n.2186-14713_2186-14707delinsTAATAAA)
c.6519_6525delinsTAATAAA (p.Ile2173=)
c.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA (n.2186-7873_2186-7867delinsTAATAAA)
c.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA (n.2431+4088_2431+4094delinsTAATAAA)
c.4269_4275delinsTAATAAA (p.Ile1423=)
c.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA (n.1058-7873_1058-7867delinsTAATAAA)
c.2129+4088_2129+4094delinsTAATAAA
c.6078_6084delinsTAATAAA (p.Ile2026=)
c.6570_6576delinsTAATAAA (p.Ile2190=)
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c.6510_6516delinsTAATAAA (p.Ile2170=)
13g.23337352T>ACA387521570SACSc.2185+16433A>T (n.2185+16433A>T)
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c.2291+4233A>T (n.2291+4233A>T)
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n.4543-7868A>T
c.2186-15678A>T (n.2186-15678A>T)
c.2221-7868A>T (n.2221-7868A>T)
c.2186-14708A>T (n.2186-14708A>T)
c.6524A>T (p.Lys2175Ile)
c.2186-7868A>T (n.2186-7868A>T)
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c.4274A>T (p.Lys1425Ile)
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c.2129+4093A>T
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13g.23337352T>CCA387521569SACSc.2185+16433A>G (n.2185+16433A>G)
c.6551A>G (p.Lys2184Arg)
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c.2291+4233A>G (n.2291+4233A>G)
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n.4543-7868A>G
c.2186-15678A>G (n.2186-15678A>G)
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13g.23337352T>GCA387521567SACSc.2185+16433A>C (n.2185+16433A>C)
c.6551A>C (p.Lys2184Thr)
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n.4543-7868A>C
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c.2129+4093A>C
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13g.23337352_23337357delCA954040895SACSc.2185+16428_2185+16433del (n.2185+16428_2185+16433del)
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c.2291+4228_2291+4233del (n.2291+4228_2291+4233del)
c.2318+4228_2318+4233del (n.2318+4228_2318+4233del)
c.2204-7873_2204-7868del (n.2204-7873_2204-7868del)
n.4543-7873_4543-7868del
c.2186-15683_2186-15678del (n.2186-15683_2186-15678del)
c.2221-7873_2221-7868del (n.2221-7873_2221-7868del)
c.2186-14713_2186-14708del (n.2186-14713_2186-14708del)
c.6519_6524del (p.Asn2174_Lys2175del)
c.2186-7873_2186-7868del (n.2186-7873_2186-7868del)
c.2431+4088_2431+4093del (n.2431+4088_2431+4093del)
c.4269_4274del (p.Asn1424_Lys1425del)
c.1058-7873_1058-7868del (n.1058-7873_1058-7868del)
c.2129+4088_2129+4093del
c.6078_6083del (p.Asn2027_Lys2028del)
c.6570_6575del (p.Asn2191_Lys2192del)
c.6537_6542del (p.Asn2180_Lys2181del)
c.6510_6515del (p.Asn2171_Lys2172del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337355_23337357delCA2622329022SACSc.2185+16431_2185+16433del (n.2185+16431_2185+16433del)
c.6549_6551del (p.Asn2183del)
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c.2291+4231_2291+4233del (n.2291+4231_2291+4233del)
c.2318+4231_2318+4233del (n.2318+4231_2318+4233del)
c.2204-7870_2204-7868del (n.2204-7870_2204-7868del)
n.4543-7870_4543-7868del
c.2186-15680_2186-15678del (n.2186-15680_2186-15678del)
c.2221-7870_2221-7868del (n.2221-7870_2221-7868del)
c.2186-14710_2186-14708del (n.2186-14710_2186-14708del)
c.6522_6524del (p.Asn2174del)
c.2186-7870_2186-7868del (n.2186-7870_2186-7868del)
c.2431+4091_2431+4093del (n.2431+4091_2431+4093del)
c.4272_4274del (p.Asn1424del)
c.1058-7870_1058-7868del (n.1058-7870_1058-7868del)
c.2129+4091_2129+4093del
c.6081_6083del (p.Asn2027del)
c.6573_6575del (p.Asn2191del)
c.6540_6542del (p.Asn2180del)
c.6513_6515del (p.Asn2171del)
 gnomAD v4
13g.23337353T>ACA387521572SACSc.2185+16432A>T (n.2185+16432A>T)
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c.2291+4232A>T (n.2291+4232A>T)
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n.4543-7869A>T
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c.6523A>T (p.Lys2175Ter)
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c.2431+4092A>T (n.2431+4092A>T)
c.4273A>T (p.Lys1425Ter)
c.1058-7869A>T (n.1058-7869A>T)
c.2129+4092A>T
c.6082A>T (p.Lys2028Ter)
c.6574A>T (p.Lys2192Ter)
c.6541A>T (p.Lys2181Ter)
c.6514A>T (p.Lys2172Ter)
13g.23337353T>CCA387521573SACSc.2185+16432A>G (n.2185+16432A>G)
c.6550A>G (p.Lys2184Glu)
c.6445+69A>G (n.6445+69A>G)
c.2177-7869A>G (n.2177-7869A>G)
c.2291+4232A>G (n.2291+4232A>G)
c.2318+4232A>G (n.2318+4232A>G)
c.2204-7869A>G (n.2204-7869A>G)
n.4543-7869A>G
c.2186-15679A>G (n.2186-15679A>G)
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c.2186-14709A>G (n.2186-14709A>G)
c.6523A>G (p.Lys2175Glu)
c.2186-7869A>G (n.2186-7869A>G)
c.2431+4092A>G (n.2431+4092A>G)
c.4273A>G (p.Lys1425Glu)
c.1058-7869A>G (n.1058-7869A>G)
c.2129+4092A>G
c.6082A>G (p.Lys2028Glu)
c.6574A>G (p.Lys2192Glu)
c.6541A>G (p.Lys2181Glu)
c.6514A>G (p.Lys2172Glu)
 gnomAD v4
13g.23337353T>GCA387521574SACSc.2185+16432A>C (n.2185+16432A>C)
c.6550A>C (p.Lys2184Gln)
c.6445+69A>C (n.6445+69A>C)
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c.2291+4232A>C (n.2291+4232A>C)
c.2318+4232A>C (n.2318+4232A>C)
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n.4543-7869A>C
c.2186-15679A>C (n.2186-15679A>C)
c.2221-7869A>C (n.2221-7869A>C)
c.2186-14709A>C (n.2186-14709A>C)
c.6523A>C (p.Lys2175Gln)
c.2186-7869A>C (n.2186-7869A>C)
c.2431+4092A>C (n.2431+4092A>C)
c.4273A>C (p.Lys1425Gln)
c.1058-7869A>C (n.1058-7869A>C)
c.2129+4092A>C
c.6082A>C (p.Lys2028Gln)
c.6574A>C (p.Lys2192Gln)
c.6541A>C (p.Lys2181Gln)
c.6514A>C (p.Lys2172Gln)
13g.23337354A>CCA387521576SACSc.2185+16431T>G (n.2185+16431T>G)
c.6549T>G (p.Asn2183Lys)
c.6445+68T>G (n.6445+68T>G)
c.2177-7870T>G (n.2177-7870T>G)
c.2291+4231T>G (n.2291+4231T>G)
c.2318+4231T>G (n.2318+4231T>G)
c.2204-7870T>G (n.2204-7870T>G)
n.4543-7870T>G
c.2186-15680T>G (n.2186-15680T>G)
c.2221-7870T>G (n.2221-7870T>G)
c.2186-14710T>G (n.2186-14710T>G)
c.6522T>G (p.Asn2174Lys)
c.2186-7870T>G (n.2186-7870T>G)
c.2431+4091T>G (n.2431+4091T>G)
c.4272T>G (p.Asn1424Lys)
c.1058-7870T>G (n.1058-7870T>G)
c.2129+4091T>G
c.6081T>G (p.Asn2027Lys)
c.6573T>G (p.Asn2191Lys)
c.6540T>G (p.Asn2180Lys)
c.6513T>G (p.Asn2171Lys)
13g.23337354A>GCA483161229SACSc.2185+16431T>C (n.2185+16431T>C)
c.6549T>C (p.Asn2183=)
c.6445+68T>C (n.6445+68T>C)
c.2177-7870T>C (n.2177-7870T>C)
c.2291+4231T>C (n.2291+4231T>C)
c.2318+4231T>C (n.2318+4231T>C)
c.2204-7870T>C (n.2204-7870T>C)
n.4543-7870T>C
c.2186-15680T>C (n.2186-15680T>C)
c.2221-7870T>C (n.2221-7870T>C)
c.2186-14710T>C (n.2186-14710T>C)
c.6522T>C (p.Asn2174=)
c.2186-7870T>C (n.2186-7870T>C)
c.2431+4091T>C (n.2431+4091T>C)
c.4272T>C (p.Asn1424=)
c.1058-7870T>C (n.1058-7870T>C)
c.2129+4091T>C
c.6081T>C (p.Asn2027=)
c.6573T>C (p.Asn2191=)
c.6540T>C (p.Asn2180=)
c.6513T>C (p.Asn2171=)
13g.23337354A>TCA387521578SACSc.2185+16431T>A (n.2185+16431T>A)
c.6549T>A (p.Asn2183Lys)
c.6445+68T>A (n.6445+68T>A)
c.2177-7870T>A (n.2177-7870T>A)
c.2291+4231T>A (n.2291+4231T>A)
c.2318+4231T>A (n.2318+4231T>A)
c.2204-7870T>A (n.2204-7870T>A)
n.4543-7870T>A
c.2186-15680T>A (n.2186-15680T>A)
c.2221-7870T>A (n.2221-7870T>A)
c.2186-14710T>A (n.2186-14710T>A)
c.6522T>A (p.Asn2174Lys)
c.2186-7870T>A (n.2186-7870T>A)
c.2431+4091T>A (n.2431+4091T>A)
c.4272T>A (p.Asn1424Lys)
c.1058-7870T>A (n.1058-7870T>A)
c.2129+4091T>A
c.6081T>A (p.Asn2027Lys)
c.6573T>A (p.Asn2191Lys)
c.6540T>A (p.Asn2180Lys)
c.6513T>A (p.Asn2171Lys)
13g.23337355T>ACA387521579SACSc.2185+16430A>T (n.2185+16430A>T)
c.6548A>T (p.Asn2183Ile)
c.6445+67A>T (n.6445+67A>T)
c.2177-7871A>T (n.2177-7871A>T)
c.2291+4230A>T (n.2291+4230A>T)
c.2318+4230A>T (n.2318+4230A>T)
c.2204-7871A>T (n.2204-7871A>T)
n.4543-7871A>T
c.2186-15681A>T (n.2186-15681A>T)
c.2221-7871A>T (n.2221-7871A>T)
c.2186-14711A>T (n.2186-14711A>T)
c.6521A>T (p.Asn2174Ile)
c.2186-7871A>T (n.2186-7871A>T)
c.2431+4090A>T (n.2431+4090A>T)
c.4271A>T (p.Asn1424Ile)
c.1058-7871A>T (n.1058-7871A>T)
c.2129+4090A>T
c.6080A>T (p.Asn2027Ile)
c.6572A>T (p.Asn2191Ile)
c.6539A>T (p.Asn2180Ile)
c.6512A>T (p.Asn2171Ile)
13g.23337355T>CCA387521580SACSc.2185+16430A>G (n.2185+16430A>G)
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c.2177-7871A>G (n.2177-7871A>G)
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c.2318+4230A>G (n.2318+4230A>G)
c.2204-7871A>G (n.2204-7871A>G)
n.4543-7871A>G
c.2186-15681A>G (n.2186-15681A>G)
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c.2186-14711A>G (n.2186-14711A>G)
c.6521A>G (p.Asn2174Ser)
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c.2431+4090A>G (n.2431+4090A>G)
c.4271A>G (p.Asn1424Ser)
c.1058-7871A>G (n.1058-7871A>G)
c.2129+4090A>G
c.6080A>G (p.Asn2027Ser)
c.6572A>G (p.Asn2191Ser)
c.6539A>G (p.Asn2180Ser)
c.6512A>G (p.Asn2171Ser)
13g.23337355T>GCA387521581SACSc.2185+16430A>C (n.2185+16430A>C)
c.6548A>C (p.Asn2183Thr)
c.6445+67A>C (n.6445+67A>C)
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c.2291+4230A>C (n.2291+4230A>C)
c.2318+4230A>C (n.2318+4230A>C)
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c.2186-15681A>C (n.2186-15681A>C)
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c.6521A>C (p.Asn2174Thr)
c.2186-7871A>C (n.2186-7871A>C)
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c.1058-7871A>C (n.1058-7871A>C)
c.2129+4090A>C
c.6080A>C (p.Asn2027Thr)
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