Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337209_23337211delCA658823522SACSc.2185+16577_2185+16579del (n.2185+16577_2185+16579del)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23337212G>ACA387521011SACSc.2185+16573C>T (n.2185+16573C>T)
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c.6682C>T (p.Pro2228Ser)
c.6655C>T (p.Pro2219Ser)
13g.23337212G>CCA387521012SACSc.2185+16573C>G (n.2185+16573C>G)
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c.2129+4233C>A
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c.6715C>A (p.Pro2239Thr)
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c.6655C>A (p.Pro2219Thr)
13g.23337212_23337213delCA912980180SACSc.2185+16572_2185+16573del (n.2185+16572_2185+16573del)
c.6690_6691del (p.Lys2230AsnfsTer14)
c.6445+209_6445+210del (n.6445+209_6445+210del)
c.2177-7729_2177-7728del (n.2177-7729_2177-7728del)
c.2291+4372_2291+4373del (n.2291+4372_2291+4373del)
c.2318+4372_2318+4373del (n.2318+4372_2318+4373del)
c.2204-7729_2204-7728del (n.2204-7729_2204-7728del)
n.4543-7729_4543-7728del
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c.2221-7729_2221-7728del (n.2221-7729_2221-7728del)
c.2186-14569_2186-14568del (n.2186-14569_2186-14568del)
c.6663_6664del (p.Lys2221AsnfsTer14)
c.2186-7729_2186-7728del (n.2186-7729_2186-7728del)
c.2431+4232_2431+4233del (n.2431+4232_2431+4233del)
c.4413_4414del (p.Lys1471AsnfsTer14)
c.1058-7729_1058-7728del (n.1058-7729_1058-7728del)
c.2129+4232_2129+4233del
c.6222_6223del (p.Lys2074AsnfsTer14)
c.6714_6715del (p.Lys2238AsnfsTer14)
c.6681_6682del (p.Lys2227AsnfsTer14)
c.6654_6655del (p.Lys2218AsnfsTer14)
13g.23337212_23337213delinsGTCA2078627093SACSc.2185+16572_2185+16573delinsAC (n.2185+16572_2185+16573delinsAC)
c.6690_6691delinsAC (p.Lys2230=)
c.6445+209_6445+210delinsAC (n.6445+209_6445+210delinsAC)
c.2177-7729_2177-7728delinsAC (n.2177-7729_2177-7728delinsAC)
c.2291+4372_2291+4373delinsAC (n.2291+4372_2291+4373delinsAC)
c.2318+4372_2318+4373delinsAC (n.2318+4372_2318+4373delinsAC)
c.2204-7729_2204-7728delinsAC (n.2204-7729_2204-7728delinsAC)
n.4543-7729_4543-7728delinsAC
c.2186-15539_2186-15538delinsAC (n.2186-15539_2186-15538delinsAC)
c.2221-7729_2221-7728delinsAC (n.2221-7729_2221-7728delinsAC)
c.2186-14569_2186-14568delinsAC (n.2186-14569_2186-14568delinsAC)
c.6663_6664delinsAC (p.Lys2221=)
c.2186-7729_2186-7728delinsAC (n.2186-7729_2186-7728delinsAC)
c.2431+4232_2431+4233delinsAC (n.2431+4232_2431+4233delinsAC)
c.4413_4414delinsAC (p.Lys1471=)
c.1058-7729_1058-7728delinsAC (n.1058-7729_1058-7728delinsAC)
c.2129+4232_2129+4233delinsAC
c.6222_6223delinsAC (p.Lys2074=)
c.6714_6715delinsAC (p.Lys2238=)
c.6681_6682delinsAC (p.Lys2227=)
c.6654_6655delinsAC (p.Lys2218=)
13g.23337213T>ACA387521014SACSc.2185+16572A>T (n.2185+16572A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
c.6445+209A>T (n.6445+209A>T)
c.2177-7729A>T (n.2177-7729A>T)
c.2291+4372A>T (n.2291+4372A>T)
c.2318+4372A>T (n.2318+4372A>T)
c.2204-7729A>T (n.2204-7729A>T)
n.4543-7729A>T
c.2186-15539A>T (n.2186-15539A>T)
c.2221-7729A>T (n.2221-7729A>T)
c.2186-14569A>T (n.2186-14569A>T)
c.6663A>T (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T)
c.2431+4232A>T (n.2431+4232A>T)
c.4413A>T (p.Lys1471Asn)
c.1058-7729A>T (n.1058-7729A>T)
c.2129+4232A>T
c.6222A>T (p.Lys2074Asn)
c.6714A>T (p.Lys2238Asn)
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
c.6654A>T (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T>CCA483161428SACSc.2185+16572A>G (n.2185+16572A>G)
c.6690A>G (p.Lys2230=)
c.6445+209A>G (n.6445+209A>G)
c.2177-7729A>G (n.2177-7729A>G)
c.2291+4372A>G (n.2291+4372A>G)
c.2318+4372A>G (n.2318+4372A>G)
c.2204-7729A>G (n.2204-7729A>G)
n.4543-7729A>G
c.2186-15539A>G (n.2186-15539A>G)
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c.2186-14569A>G (n.2186-14569A>G)
c.6663A>G (p.Lys2221=)
c.2186-7729A>G (n.2186-7729A>G)
c.2431+4232A>G (n.2431+4232A>G)
c.4413A>G (p.Lys1471=)
c.1058-7729A>G (n.1058-7729A>G)
c.2129+4232A>G
c.6222A>G (p.Lys2074=)
c.6714A>G (p.Lys2238=)
c.6681A>G (p.Lys2227=)
c.6654A>G (p.Lys2218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337213T>GCA387521013SACSc.2185+16572A>C (n.2185+16572A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
c.6445+209A>C (n.6445+209A>C)
c.2177-7729A>C (n.2177-7729A>C)
c.2291+4372A>C (n.2291+4372A>C)
c.2318+4372A>C (n.2318+4372A>C)
c.2204-7729A>C (n.2204-7729A>C)
n.4543-7729A>C
c.2186-15539A>C (n.2186-15539A>C)
c.2221-7729A>C (n.2221-7729A>C)
c.2186-14569A>C (n.2186-14569A>C)
c.6663A>C (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>C (n.2186-7729A>C)
c.2431+4232A>C (n.2431+4232A>C)
c.4413A>C (p.Lys1471Asn)
c.1058-7729A>C (n.1058-7729A>C)
c.2129+4232A>C
c.6222A>C (p.Lys2074Asn)
c.6714A>C (p.Lys2238Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
c.6654A>C (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T=CA2078627100SACSc.2185+16572A= (n.2185+16572A=)
c.6690A= (p.Lys2230=)
c.6445+209A= (n.6445+209A=)
c.2177-7729A= (n.2177-7729A=)
c.2291+4372A= (n.2291+4372A=)
c.2318+4372A= (n.2318+4372A=)
c.2204-7729A= (n.2204-7729A=)
n.4543-7729A=
c.2186-15539A= (n.2186-15539A=)
c.2221-7729A= (n.2221-7729A=)
c.2186-14569A= (n.2186-14569A=)
c.6663A= (p.Lys2221=)
c.2186-7729A= (n.2186-7729A=)
c.2431+4232A= (n.2431+4232A=)
c.4413A= (p.Lys1471=)
c.1058-7729A= (n.1058-7729A=)
c.2129+4232A=
c.6222A= (p.Lys2074=)
c.6714A= (p.Lys2238=)
c.6681A= (p.Lys2227=)
c.6654A= (p.Lys2218=)
13g.23337216dupCA2622329009SACSc.2185+16572dup (n.2185+16572dup)
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c.2204-7729dup (n.2204-7729dup)
n.4543-7729dup
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c.6663dup (p.Pro2222ThrfsTer14)
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c.4413dup (p.Pro1472ThrfsTer14)
c.1058-7729dup (n.1058-7729dup)
c.2129+4232dup
c.6222dup (p.Pro2075ThrfsTer14)
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 gnomAD v4
13g.23337216delCA658823523SACSc.2185+16572del (n.2185+16572del)
c.6690del (p.Lys2230AsnfsTer?)
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c.2177-7729del (n.2177-7729del)
c.2291+4372del (n.2291+4372del)
c.2318+4372del (n.2318+4372del)
c.2204-7729del (n.2204-7729del)
n.4543-7729del
c.2186-15539del (n.2186-15539del)
c.2221-7729del (n.2221-7729del)
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c.6663del (p.Lys2221AsnfsTer?)
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c.2431+4232del (n.2431+4232del)
c.4413del (p.Lys1471AsnfsTer?)
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c.2129+4232del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337214T>ACA387521017SACSc.2185+16571A>T (n.2185+16571A>T)
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n.4543-7730A>T
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c.4412A>T (p.Lys1471Ile)
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c.2129+4231A>T
c.6221A>T (p.Lys2074Ile)
c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
c.6680A>T (p.Lys2227Ile)
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13g.23337214T>CCA387521015SACSc.2185+16571A>G (n.2185+16571A>G)
c.6689A>G (p.Lys2230Arg)
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c.2204-7730A>G (n.2204-7730A>G)
n.4543-7730A>G
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c.2221-7730A>G (n.2221-7730A>G)
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c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.2186-7730A>G (n.2186-7730A>G)
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c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.1058-7730A>G (n.1058-7730A>G)
c.2129+4231A>G
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c.6653A>G (p.Lys2218Arg)
 gnomAD v4
13g.23337214T>GCA387521016SACSc.2185+16571A>C (n.2185+16571A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
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c.2204-7730A>C (n.2204-7730A>C)
n.4543-7730A>C
c.2186-15540A>C (n.2186-15540A>C)
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c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C)
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c.2129+4231A>C
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c.6653A>C (p.Lys2218Thr)
13g.23337215T>ACA387521019SACSc.2185+16570A>T (n.2185+16570A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
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c.2291+4370A>T (n.2291+4370A>T)
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c.2204-7731A>T (n.2204-7731A>T)
n.4543-7731A>T
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c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T)
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c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.1058-7731A>T (n.1058-7731A>T)
c.2129+4230A>T
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
13g.23337215T>CCA387521020SACSc.2185+16570A>G (n.2185+16570A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.6445+207A>G (n.6445+207A>G)
c.2177-7731A>G (n.2177-7731A>G)
c.2291+4370A>G (n.2291+4370A>G)
c.2318+4370A>G (n.2318+4370A>G)
c.2204-7731A>G (n.2204-7731A>G)
n.4543-7731A>G
c.2186-15541A>G (n.2186-15541A>G)
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c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G)
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c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
c.1058-7731A>G (n.1058-7731A>G)
c.2129+4230A>G
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
13g.23337215T>GCA387521022SACSc.2185+16570A>C (n.2185+16570A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.6445+207A>C (n.6445+207A>C)
c.2177-7731A>C (n.2177-7731A>C)
c.2291+4370A>C (n.2291+4370A>C)
c.2318+4370A>C (n.2318+4370A>C)
c.2204-7731A>C (n.2204-7731A>C)
n.4543-7731A>C
c.2186-15541A>C (n.2186-15541A>C)
c.2221-7731A>C (n.2221-7731A>C)
c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C)
c.2431+4230A>C (n.2431+4230A>C)
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.1058-7731A>C (n.1058-7731A>C)
c.2129+4230A>C
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
13g.23337216T>ACA483161429SACSc.2185+16569A>T (n.2185+16569A>T)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
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c.2318+4369A>T (n.2318+4369A>T)
c.2204-7732A>T (n.2204-7732A>T)
n.4543-7732A>T
c.2186-15542A>T (n.2186-15542A>T)
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c.6660A>T (p.Thr2220=)
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c.4410A>T (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>T
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 dbSNP
13g.23337216T>CCA483161430SACSc.2185+16569A>G (n.2185+16569A>G)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
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n.4543-7732A>G
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c.6660A>G (p.Thr2220=)
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c.4410A>G (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>G
c.6219A>G (p.Thr2073=)
c.6711A>G (p.Thr2237=)
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c.6651A>G (p.Thr2217=)
13g.23337216T>GCA483161431SACSc.2185+16569A>C (n.2185+16569A>C)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
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c.6660A>C (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C)
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c.4410A>C (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>C
c.6219A>C (p.Thr2073=)
c.6711A>C (p.Thr2237=)
c.6678A>C (p.Thr2226=)
c.6651A>C (p.Thr2217=)
13g.23337217G>ACA387521024SACSc.2185+16568C>T (n.2185+16568C>T)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
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c.6659C>T (p.Thr2220Ile)
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c.2431+4228C>T (n.2431+4228C>T)
c.4409C>T (p.Thr1470Ile)
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c.2129+4228C>T
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c.6710C>T (p.Thr2237Ile)
c.6677C>T (p.Thr2226Ile)
c.6650C>T (p.Thr2217Ile)
13g.23337217G>CCA387521025SACSc.2185+16568C>G (n.2185+16568C>G)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
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c.6659C>G (p.Thr2220Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337217G=CA2078627108SACSc.2185+16568C= (n.2185+16568C=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6445+205C= (n.6445+205C=)
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c.2318+4368C= (n.2318+4368C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23337219C>ACA483161433SACSc.2185+16566G>T (n.2185+16566G>T)
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c.6657G>C (p.Leu2219=)
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13g.23337219C>TCA483161436SACSc.2185+16566G>A (n.2185+16566G>A)
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 gnomAD v4
13g.23337220A>CCA387521035SACSc.2185+16565T>G (n.2185+16565T>G)
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n.4543-7736T>G
c.2186-15546T>G (n.2186-15546T>G)
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13g.23337220A>GCA387521036SACSc.2185+16565T>C (n.2185+16565T>C)
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n.4543-7736T>C
c.2186-15546T>C (n.2186-15546T>C)
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c.2186-14576T>C (n.2186-14576T>C)
c.6656T>C (p.Leu2219Pro)
c.2186-7736T>C (n.2186-7736T>C)
c.2431+4225T>C (n.2431+4225T>C)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
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13g.23337220A>TCA387521040SACSc.2185+16565T>A (n.2185+16565T>A)
c.6683T>A (p.Leu2228Gln)
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c.4406T>A (p.Leu1469Gln)
c.1058-7736T>A (n.1058-7736T>A)
c.2129+4225T>A
c.6215T>A (p.Leu2072Gln)
c.6707T>A (p.Leu2236Gln)
c.6674T>A (p.Leu2225Gln)
c.6647T>A (p.Leu2216Gln)
13g.23337221G>ACA483161438SACSc.2185+16564C>T (n.2185+16564C>T)
c.6682C>T (p.Leu2228=)
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c.6655C>T (p.Leu2219=)
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c.2129+4224C>T
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13g.23337221G>CCA387521043SACSc.2185+16564C>G (n.2185+16564C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6673C= (p.Leu2225=)
c.6646C= (p.Leu2216=)
13g.23337221G>TCA387521045SACSc.2185+16564C>A (n.2185+16564C>A)
c.6682C>A (p.Leu2228Met)
c.6445+201C>A (n.6445+201C>A)
c.2177-7737C>A (n.2177-7737C>A)
c.2291+4364C>A (n.2291+4364C>A)
c.2318+4364C>A (n.2318+4364C>A)
c.2204-7737C>A (n.2204-7737C>A)
n.4543-7737C>A
c.2186-15547C>A (n.2186-15547C>A)
c.2221-7737C>A (n.2221-7737C>A)
c.2186-14577C>A (n.2186-14577C>A)
c.6655C>A (p.Leu2219Met)
c.2186-7737C>A (n.2186-7737C>A)
c.2431+4224C>A (n.2431+4224C>A)
c.4405C>A (p.Leu1469Met)
c.1058-7737C>A (n.1058-7737C>A)
c.2129+4224C>A
c.6214C>A (p.Leu2072Met)
c.6706C>A (p.Leu2236Met)
c.6673C>A (p.Leu2225Met)
c.6646C>A (p.Leu2216Met)
13g.23337222A>CCA387521046SACSc.2185+16563T>G (n.2185+16563T>G)
c.6681T>G (p.Phe2227Leu)
c.6445+200T>G (n.6445+200T>G)
c.2177-7738T>G (n.2177-7738T>G)
c.2291+4363T>G (n.2291+4363T>G)
c.2318+4363T>G (n.2318+4363T>G)
c.2204-7738T>G (n.2204-7738T>G)
n.4543-7738T>G
c.2186-15548T>G (n.2186-15548T>G)
c.2221-7738T>G (n.2221-7738T>G)
c.2186-14578T>G (n.2186-14578T>G)
c.6654T>G (p.Phe2218Leu)
c.2186-7738T>G (n.2186-7738T>G)
c.2431+4223T>G (n.2431+4223T>G)
c.4404T>G (p.Phe1468Leu)
c.1058-7738T>G (n.1058-7738T>G)
c.2129+4223T>G
c.6213T>G (p.Phe2071Leu)
c.6705T>G (p.Phe2235Leu)
c.6672T>G (p.Phe2224Leu)
c.6645T>G (p.Phe2215Leu)
13g.23337222A>GCA483161442SACSc.2185+16563T>C (n.2185+16563T>C)
c.6681T>C (p.Phe2227=)
c.6445+200T>C (n.6445+200T>C)
c.2177-7738T>C (n.2177-7738T>C)
c.2291+4363T>C (n.2291+4363T>C)
c.2318+4363T>C (n.2318+4363T>C)
c.2204-7738T>C (n.2204-7738T>C)
n.4543-7738T>C
c.2186-15548T>C (n.2186-15548T>C)
c.2221-7738T>C (n.2221-7738T>C)
c.2186-14578T>C (n.2186-14578T>C)
c.6654T>C (p.Phe2218=)
c.2186-7738T>C (n.2186-7738T>C)
c.2431+4223T>C (n.2431+4223T>C)
c.4404T>C (p.Phe1468=)
c.1058-7738T>C (n.1058-7738T>C)
c.2129+4223T>C
c.6213T>C (p.Phe2071=)
c.6705T>C (p.Phe2235=)
c.6672T>C (p.Phe2224=)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
13g.23337222A>TCA387521048SACSc.2185+16563T>A (n.2185+16563T>A)
c.6681T>A (p.Phe2227Leu)
c.6445+200T>A (n.6445+200T>A)
c.2177-7738T>A (n.2177-7738T>A)
c.2291+4363T>A (n.2291+4363T>A)
c.2318+4363T>A (n.2318+4363T>A)
c.2204-7738T>A (n.2204-7738T>A)
n.4543-7738T>A
c.2186-15548T>A (n.2186-15548T>A)
c.2221-7738T>A (n.2221-7738T>A)
c.2186-14578T>A (n.2186-14578T>A)
c.6654T>A (p.Phe2218Leu)
c.2186-7738T>A (n.2186-7738T>A)
c.2431+4223T>A (n.2431+4223T>A)
c.4404T>A (p.Phe1468Leu)
c.1058-7738T>A (n.1058-7738T>A)
c.2129+4223T>A
c.6213T>A (p.Phe2071Leu)
c.6705T>A (p.Phe2235Leu)
c.6672T>A (p.Phe2224Leu)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
13g.23337223A>CCA387521050SACSc.2185+16562T>G (n.2185+16562T>G)
c.6680T>G (p.Phe2227Cys)
c.6445+199T>G (n.6445+199T>G)
c.2177-7739T>G (n.2177-7739T>G)
c.2291+4362T>G (n.2291+4362T>G)
c.2318+4362T>G (n.2318+4362T>G)
c.2204-7739T>G (n.2204-7739T>G)
n.4543-7739T>G
c.2186-15549T>G (n.2186-15549T>G)
c.2221-7739T>G (n.2221-7739T>G)
c.2186-14579T>G (n.2186-14579T>G)
c.6653T>G (p.Phe2218Cys)
c.2186-7739T>G (n.2186-7739T>G)
c.2431+4222T>G (n.2431+4222T>G)
c.4403T>G (p.Phe1468Cys)
c.1058-7739T>G (n.1058-7739T>G)
c.2129+4222T>G
c.6212T>G (p.Phe2071Cys)
c.6704T>G (p.Phe2235Cys)
c.6671T>G (p.Phe2224Cys)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
13g.23337223A>GCA387521052SACSc.2185+16562T>C (n.2185+16562T>C)
c.6680T>C (p.Phe2227Ser)
c.6445+199T>C (n.6445+199T>C)
c.2177-7739T>C (n.2177-7739T>C)
c.2291+4362T>C (n.2291+4362T>C)
c.2318+4362T>C (n.2318+4362T>C)
c.2204-7739T>C (n.2204-7739T>C)
n.4543-7739T>C
c.2186-15549T>C (n.2186-15549T>C)
c.2221-7739T>C (n.2221-7739T>C)
c.2186-14579T>C (n.2186-14579T>C)
c.6653T>C (p.Phe2218Ser)
c.2186-7739T>C (n.2186-7739T>C)
c.2431+4222T>C (n.2431+4222T>C)
c.4403T>C (p.Phe1468Ser)
c.1058-7739T>C (n.1058-7739T>C)
c.2129+4222T>C
c.6212T>C (p.Phe2071Ser)
c.6704T>C (p.Phe2235Ser)
c.6671T>C (p.Phe2224Ser)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
13g.23337223A>TCA387521053SACSc.2185+16562T>A (n.2185+16562T>A)
c.6680T>A (p.Phe2227Tyr)
c.6445+199T>A (n.6445+199T>A)
c.2177-7739T>A (n.2177-7739T>A)
c.2291+4362T>A (n.2291+4362T>A)
c.2318+4362T>A (n.2318+4362T>A)
c.2204-7739T>A (n.2204-7739T>A)
n.4543-7739T>A
c.2186-15549T>A (n.2186-15549T>A)
c.2221-7739T>A (n.2221-7739T>A)
c.2186-14579T>A (n.2186-14579T>A)
c.6653T>A (p.Phe2218Tyr)
c.2186-7739T>A (n.2186-7739T>A)
c.2431+4222T>A (n.2431+4222T>A)
c.4403T>A (p.Phe1468Tyr)
c.1058-7739T>A (n.1058-7739T>A)
c.2129+4222T>A
c.6212T>A (p.Phe2071Tyr)
c.6704T>A (p.Phe2235Tyr)
c.6671T>A (p.Phe2224Tyr)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
13g.23337224A>CCA387521056SACSc.2185+16561T>G (n.2185+16561T>G)
c.6679T>G (p.Phe2227Val)
c.6445+198T>G (n.6445+198T>G)
c.2177-7740T>G (n.2177-7740T>G)
c.2291+4361T>G (n.2291+4361T>G)
c.2318+4361T>G (n.2318+4361T>G)
c.2204-7740T>G (n.2204-7740T>G)
n.4543-7740T>G
c.2186-15550T>G (n.2186-15550T>G)
c.2221-7740T>G (n.2221-7740T>G)
c.2186-14580T>G (n.2186-14580T>G)
c.6652T>G (p.Phe2218Val)
c.2186-7740T>G (n.2186-7740T>G)
c.2431+4221T>G (n.2431+4221T>G)
c.4402T>G (p.Phe1468Val)
c.1058-7740T>G (n.1058-7740T>G)
c.2129+4221T>G
c.6211T>G (p.Phe2071Val)
c.6703T>G (p.Phe2235Val)
c.6670T>G (p.Phe2224Val)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
 gnomAD v4
13g.23337224A>GCA387521057SACSc.2185+16561T>C (n.2185+16561T>C)
c.6679T>C (p.Phe2227Leu)
c.6445+198T>C (n.6445+198T>C)
c.2177-7740T>C (n.2177-7740T>C)
c.2291+4361T>C (n.2291+4361T>C)
c.2318+4361T>C (n.2318+4361T>C)
c.2204-7740T>C (n.2204-7740T>C)
n.4543-7740T>C
c.2186-15550T>C (n.2186-15550T>C)
c.2221-7740T>C (n.2221-7740T>C)
c.2186-14580T>C (n.2186-14580T>C)
c.6652T>C (p.Phe2218Leu)
c.2186-7740T>C (n.2186-7740T>C)
c.2431+4221T>C (n.2431+4221T>C)
c.4402T>C (p.Phe1468Leu)
c.1058-7740T>C (n.1058-7740T>C)
c.2129+4221T>C
c.6211T>C (p.Phe2071Leu)
c.6703T>C (p.Phe2235Leu)
c.6670T>C (p.Phe2224Leu)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
 gnomAD v4
13g.23337224A>TCA387521059SACSc.2185+16561T>A (n.2185+16561T>A)
c.6679T>A (p.Phe2227Ile)
c.6445+198T>A (n.6445+198T>A)
c.2177-7740T>A (n.2177-7740T>A)
c.2291+4361T>A (n.2291+4361T>A)
c.2318+4361T>A (n.2318+4361T>A)
c.2204-7740T>A (n.2204-7740T>A)
n.4543-7740T>A
c.2186-15550T>A (n.2186-15550T>A)
c.2221-7740T>A (n.2221-7740T>A)
c.2186-14580T>A (n.2186-14580T>A)
c.6652T>A (p.Phe2218Ile)
c.2186-7740T>A (n.2186-7740T>A)
c.2431+4221T>A (n.2431+4221T>A)
c.4402T>A (p.Phe1468Ile)
c.1058-7740T>A (n.1058-7740T>A)
c.2129+4221T>A
c.6211T>A (p.Phe2071Ile)
c.6703T>A (p.Phe2235Ile)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
13g.23337225T>ACA483161447SACSc.2185+16560A>T (n.2185+16560A>T)
c.6678A>T (p.Pro2226=)
c.6445+197A>T (n.6445+197A>T)
c.2177-7741A>T (n.2177-7741A>T)
c.2291+4360A>T (n.2291+4360A>T)
c.2318+4360A>T (n.2318+4360A>T)
c.2204-7741A>T (n.2204-7741A>T)
n.4543-7741A>T
c.2186-15551A>T (n.2186-15551A>T)
c.2221-7741A>T (n.2221-7741A>T)
c.2186-14581A>T (n.2186-14581A>T)
c.6651A>T (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>T (n.2186-7741A>T)
c.2431+4220A>T (n.2431+4220A>T)
c.4401A>T (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>T (n.1058-7741A>T)
c.2129+4220A>T
c.6210A>T (p.Pro2070=)
c.6702A>T (p.Pro2234=)
c.6669A>T (p.Pro2223=)
c.6642A>T (p.Pro2214=)
13g.23337225T>CCA483161445SACSc.2185+16560A>G (n.2185+16560A>G)
c.6678A>G (p.Pro2226=)
c.6445+197A>G (n.6445+197A>G)
c.2177-7741A>G (n.2177-7741A>G)
c.2291+4360A>G (n.2291+4360A>G)
c.2318+4360A>G (n.2318+4360A>G)
c.2204-7741A>G (n.2204-7741A>G)
n.4543-7741A>G
c.2186-15551A>G (n.2186-15551A>G)
c.2221-7741A>G (n.2221-7741A>G)
c.2186-14581A>G (n.2186-14581A>G)
c.6651A>G (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>G (n.2186-7741A>G)
c.2431+4220A>G (n.2431+4220A>G)
c.4401A>G (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>G (n.1058-7741A>G)
c.2129+4220A>G
c.6210A>G (p.Pro2070=)
c.6702A>G (p.Pro2234=)
c.6669A>G (p.Pro2223=)
c.6642A>G (p.Pro2214=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337225T>GCA483161444SACSc.2185+16560A>C (n.2185+16560A>C)
c.6678A>C (p.Pro2226=)
c.6445+197A>C (n.6445+197A>C)
c.2177-7741A>C (n.2177-7741A>C)
c.2291+4360A>C (n.2291+4360A>C)
c.2318+4360A>C (n.2318+4360A>C)
c.2204-7741A>C (n.2204-7741A>C)
n.4543-7741A>C
c.2186-15551A>C (n.2186-15551A>C)
c.2221-7741A>C (n.2221-7741A>C)
c.2186-14581A>C (n.2186-14581A>C)
c.6651A>C (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>C (n.2186-7741A>C)
c.2431+4220A>C (n.2431+4220A>C)
c.4401A>C (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>C (n.1058-7741A>C)
c.2129+4220A>C
c.6210A>C (p.Pro2070=)
c.6702A>C (p.Pro2234=)
c.6669A>C (p.Pro2223=)
c.6642A>C (p.Pro2214=)
13g.23337225T=CA2078627113SACSc.2185+16560A= (n.2185+16560A=)
c.6678A= (p.Pro2226=)
c.6445+197A= (n.6445+197A=)
c.2177-7741A= (n.2177-7741A=)
c.2291+4360A= (n.2291+4360A=)
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c.2204-7741A= (n.2204-7741A=)
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c.2186-15551A= (n.2186-15551A=)
c.2221-7741A= (n.2221-7741A=)
c.2186-14581A= (n.2186-14581A=)
c.6651A= (p.Pro2217=)
c.2186-7741A= (n.2186-7741A=)
c.2431+4220A= (n.2431+4220A=)
c.4401A= (p.Pro1467=)
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c.6210A= (p.Pro2070=)
c.6702A= (p.Pro2234=)
c.6669A= (p.Pro2223=)
c.6642A= (p.Pro2214=)
13g.23337226G>ACA387521061SACSc.2185+16559C>T (n.2185+16559C>T)
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c.2129+4219C>T
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 dbSNP
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c.2129+4219C=
c.6209C= (p.Pro2070=)
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c.6641C= (p.Pro2214=)
13g.23337226G>TCA387521064SACSc.2185+16559C>A (n.2185+16559C>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337227G>ACA387521069SACSc.2185+16558C>T (n.2185+16558C>T)
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13g.23337227G>CCA387521067SACSc.2185+16558C>G (n.2185+16558C>G)
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13g.23337227G>TCA387521066SACSc.2185+16558C>A (n.2185+16558C>A)
c.6676C>A (p.Pro2226Thr)
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n.4543-7743C>A
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c.2129+4218C>A
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13g.23337227_23337228delinsGACA2078627121SACSc.2185+16557_2185+16558delinsTC (n.2185+16557_2185+16558delinsTC)
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c.2291+4357_2291+4358delinsTC (n.2291+4357_2291+4358delinsTC)
c.2318+4357_2318+4358delinsTC (n.2318+4357_2318+4358delinsTC)
c.2204-7744_2204-7743delinsTC (n.2204-7744_2204-7743delinsTC)
n.4543-7744_4543-7743delinsTC
c.2186-15554_2186-15553delinsTC (n.2186-15554_2186-15553delinsTC)
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c.2186-14584_2186-14583delinsTC (n.2186-14584_2186-14583delinsTC)
c.6648_6649delinsTC (p.Leu2216=)
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c.2431+4217_2431+4218delinsTC (n.2431+4217_2431+4218delinsTC)
c.4398_4399delinsTC (p.Leu1466=)
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c.2129+4217_2129+4218delinsTC
c.6207_6208delinsTC (p.Leu2069=)
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13g.23337228A>CCA483161452SACSc.2185+16557T>G (n.2185+16557T>G)
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n.4543-7744T>G
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c.6648T>G (p.Leu2216=)
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c.4398T>G (p.Leu1466=)
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c.2129+4217T>G
c.6207T>G (p.Leu2069=)
c.6699T>G (p.Leu2233=)
c.6666T>G (p.Leu2222=)
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13g.23337228A>GCA483161454SACSc.2185+16557T>C (n.2185+16557T>C)
c.6675T>C (p.Leu2225=)
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n.4543-7744T>C
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c.6648T>C (p.Leu2216=)
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c.4398T>C (p.Leu1466=)
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c.2129+4217T>C
c.6207T>C (p.Leu2069=)
c.6699T>C (p.Leu2233=)
c.6666T>C (p.Leu2222=)
c.6639T>C (p.Leu2213=)
13g.23337228A>TCA483161457SACSc.2185+16557T>A (n.2185+16557T>A)
c.6675T>A (p.Leu2225=)
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13g.23337229delCA608985259SACSc.2185+16557del (n.2185+16557del)
c.6675del (p.Pro2226HisfsTer3)
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c.2177-7744del (n.2177-7744del)
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n.4543-7744del
c.2186-15554del (n.2186-15554del)
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c.6648del (p.Pro2217HisfsTer3)
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c.2431+4217del (n.2431+4217del)
c.4398del (p.Pro1467HisfsTer3)
c.1058-7744del (n.1058-7744del)
c.2129+4217del
c.6207del (p.Pro2070HisfsTer3)
c.6699del (p.Pro2234HisfsTer3)
c.6666del (p.Pro2223HisfsTer3)
c.6639del (p.Pro2214HisfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337229A>CCA387521071SACSc.2185+16556T>G (n.2185+16556T>G)
c.6674T>G (p.Leu2225Arg)
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c.2177-7745T>G (n.2177-7745T>G)
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n.4543-7745T>G
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c.6647T>G (p.Leu2216Arg)
c.2186-7745T>G (n.2186-7745T>G)
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c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
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 gnomAD v4
13g.23337229A>GCA387521073SACSc.2185+16556T>C (n.2185+16556T>C)
c.6674T>C (p.Leu2225Pro)
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n.4543-7745T>C
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13g.23337231G>CCA387521084SACSc.2185+16554C>G (n.2185+16554C>G)
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c.4395C>A (p.Phe1465Leu)
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n.4543-7748T>G
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c.4394T>G (p.Phe1465Cys)
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c.2129+4213T>C
c.6203T>C (p.Phe2068Ser)
c.6695T>C (p.Phe2232Ser)
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13g.23337232A>TCA387521090SACSc.2185+16553T>A (n.2185+16553T>A)
c.6671T>A (p.Phe2224Tyr)
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13g.23337233A>CCA387521092SACSc.2185+16552T>G (n.2185+16552T>G)
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c.6643T>G (p.Phe2215Val)
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c.6694T>G (p.Phe2232Val)
c.6661T>G (p.Phe2221Val)
c.6634T>G (p.Phe2212Val)
13g.23337233A>GCA10634039SACSc.2185+16552T>C (n.2185+16552T>C)
c.6670T>C (p.Phe2224Leu)
c.6445+189T>C (n.6445+189T>C)
c.2177-7749T>C (n.2177-7749T>C)
c.2291+4352T>C (n.2291+4352T>C)
c.2318+4352T>C (n.2318+4352T>C)
c.2204-7749T>C (n.2204-7749T>C)
n.4543-7749T>C
c.2186-15559T>C (n.2186-15559T>C)
c.2221-7749T>C (n.2221-7749T>C)
c.2186-14589T>C (n.2186-14589T>C)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.2186-7749T>C (n.2186-7749T>C)
c.2431+4212T>C (n.2431+4212T>C)
c.4393T>C (p.Phe1465Leu)
c.1058-7749T>C (n.1058-7749T>C)
c.2129+4212T>C
c.6202T>C (p.Phe2068Leu)
c.6694T>C (p.Phe2232Leu)
c.6661T>C (p.Phe2221Leu)
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.23337233A>TCA387521094SACSc.2185+16552T>A (n.2185+16552T>A)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.6445+189T>A (n.6445+189T>A)
c.2177-7749T>A (n.2177-7749T>A)
c.2291+4352T>A (n.2291+4352T>A)
c.2318+4352T>A (n.2318+4352T>A)
c.2204-7749T>A (n.2204-7749T>A)
n.4543-7749T>A
c.2186-15559T>A (n.2186-15559T>A)
c.2221-7749T>A (n.2221-7749T>A)
c.2186-14589T>A (n.2186-14589T>A)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.2186-7749T>A (n.2186-7749T>A)
c.2431+4212T>A (n.2431+4212T>A)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.1058-7749T>A (n.1058-7749T>A)
c.2129+4212T>A
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
c.6694T>A (p.Phe2232Ile)
c.6661T>A (p.Phe2221Ile)
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
13g.23337234G>ACA483161462SACSc.2185+16551C>T (n.2185+16551C>T)
c.6669C>T (p.Arg2223=)
c.6445+188C>T (n.6445+188C>T)
c.2177-7750C>T (n.2177-7750C>T)
c.2291+4351C>T (n.2291+4351C>T)
c.2318+4351C>T (n.2318+4351C>T)
c.2204-7750C>T (n.2204-7750C>T)
n.4543-7750C>T
c.2186-15560C>T (n.2186-15560C>T)
c.2221-7750C>T (n.2221-7750C>T)
c.2186-14590C>T (n.2186-14590C>T)
c.6642C>T (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>T (n.2186-7750C>T)
c.2431+4211C>T (n.2431+4211C>T)
c.4392C>T (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>T (n.1058-7750C>T)
c.2129+4211C>T
c.6201C>T (p.Arg2067=)
c.6693C>T (p.Arg2231=)
c.6660C>T (p.Arg2220=)
c.6633C>T (p.Arg2211=)
13g.23337234G>CCA483161463SACSc.2185+16551C>G (n.2185+16551C>G)
c.6669C>G (p.Arg2223=)
c.6445+188C>G (n.6445+188C>G)
c.2177-7750C>G (n.2177-7750C>G)
c.2291+4351C>G (n.2291+4351C>G)
c.2318+4351C>G (n.2318+4351C>G)
c.2204-7750C>G (n.2204-7750C>G)
n.4543-7750C>G
c.2186-15560C>G (n.2186-15560C>G)
c.2221-7750C>G (n.2221-7750C>G)
c.2186-14590C>G (n.2186-14590C>G)
c.6642C>G (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>G (n.2186-7750C>G)
c.2431+4211C>G (n.2431+4211C>G)
c.4392C>G (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>G (n.1058-7750C>G)
c.2129+4211C>G
c.6201C>G (p.Arg2067=)
c.6693C>G (p.Arg2231=)
c.6660C>G (p.Arg2220=)
c.6633C>G (p.Arg2211=)
13g.23337234G>TCA483161464SACSc.2185+16551C>A (n.2185+16551C>A)
c.6669C>A (p.Arg2223=)
c.6445+188C>A (n.6445+188C>A)
c.2177-7750C>A (n.2177-7750C>A)
c.2291+4351C>A (n.2291+4351C>A)
c.2318+4351C>A (n.2318+4351C>A)
c.2204-7750C>A (n.2204-7750C>A)
n.4543-7750C>A
c.2186-15560C>A (n.2186-15560C>A)
c.2221-7750C>A (n.2221-7750C>A)
c.2186-14590C>A (n.2186-14590C>A)
c.6642C>A (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>A (n.2186-7750C>A)
c.2431+4211C>A (n.2431+4211C>A)
c.4392C>A (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>A (n.1058-7750C>A)
c.2129+4211C>A
c.6201C>A (p.Arg2067=)
c.6693C>A (p.Arg2231=)
c.6660C>A (p.Arg2220=)
c.6633C>A (p.Arg2211=)
13g.23337235C>ACA387521096SACSc.2185+16550G>T (n.2185+16550G>T)
c.6668G>T (p.Arg2223Leu)
c.6445+187G>T (n.6445+187G>T)
c.2177-7751G>T (n.2177-7751G>T)
c.2291+4350G>T (n.2291+4350G>T)
c.2318+4350G>T (n.2318+4350G>T)
c.2204-7751G>T (n.2204-7751G>T)
n.4543-7751G>T
c.2186-15561G>T (n.2186-15561G>T)
c.2221-7751G>T (n.2221-7751G>T)
c.2186-14591G>T (n.2186-14591G>T)
c.6641G>T (p.Arg2214Leu)
c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T)
c.2431+4210G>T (n.2431+4210G>T)
c.4391G>T (p.Arg1464Leu)
c.1058-7751G>T (n.1058-7751G>T)
c.2129+4210G>T
c.6200G>T (p.Arg2067Leu)
c.6692G>T (p.Arg2231Leu)
c.6659G>T (p.Arg2220Leu)
c.6632G>T (p.Arg2211Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337235C=CA2078627138SACSc.2185+16550G= (n.2185+16550G=)
c.6668G= (p.Arg2223=)
c.6445+187G= (n.6445+187G=)
c.2177-7751G= (n.2177-7751G=)
c.2291+4350G= (n.2291+4350G=)
c.2318+4350G= (n.2318+4350G=)
c.2204-7751G= (n.2204-7751G=)
n.4543-7751G=
c.2186-15561G= (n.2186-15561G=)
c.2221-7751G= (n.2221-7751G=)
c.2186-14591G= (n.2186-14591G=)
c.6641G= (p.Arg2214=)
c.2186-7751G= (n.2186-7751G=)
c.2431+4210G= (n.2431+4210G=)
c.4391G= (p.Arg1464=)
c.1058-7751G= (n.1058-7751G=)
c.2129+4210G=
c.6200G= (p.Arg2067=)
c.6692G= (p.Arg2231=)
c.6659G= (p.Arg2220=)
c.6632G= (p.Arg2211=)
13g.23337235C>GCA387521099SACSc.2185+16550G>C (n.2185+16550G>C)
c.6668G>C (p.Arg2223Pro)
c.6445+187G>C (n.6445+187G>C)
c.2177-7751G>C (n.2177-7751G>C)
c.2291+4350G>C (n.2291+4350G>C)
c.2318+4350G>C (n.2318+4350G>C)
c.2204-7751G>C (n.2204-7751G>C)
n.4543-7751G>C
c.2186-15561G>C (n.2186-15561G>C)
c.2221-7751G>C (n.2221-7751G>C)
c.2186-14591G>C (n.2186-14591G>C)
c.6641G>C (p.Arg2214Pro)
c.2186-7751G>C (n.2186-7751G>C)
c.2431+4210G>C (n.2431+4210G>C)
c.4391G>C (p.Arg1464Pro)
c.1058-7751G>C (n.1058-7751G>C)
c.2129+4210G>C
c.6200G>C (p.Arg2067Pro)
c.6692G>C (p.Arg2231Pro)
c.6659G>C (p.Arg2220Pro)
c.6632G>C (p.Arg2211Pro)
 dbSNP
13g.23337235C>TCA6911048SACSc.2185+16550G>A (n.2185+16550G>A)
c.6668G>A (p.Arg2223His)
c.6445+187G>A (n.6445+187G>A)
c.2177-7751G>A (n.2177-7751G>A)
c.2291+4350G>A (n.2291+4350G>A)
c.2318+4350G>A (n.2318+4350G>A)
c.2204-7751G>A (n.2204-7751G>A)
n.4543-7751G>A
c.2186-15561G>A (n.2186-15561G>A)
c.2221-7751G>A (n.2221-7751G>A)
c.2186-14591G>A (n.2186-14591G>A)
c.6641G>A (p.Arg2214His)
c.2186-7751G>A (n.2186-7751G>A)
c.2431+4210G>A (n.2431+4210G>A)
c.4391G>A (p.Arg1464His)
c.1058-7751G>A (n.1058-7751G>A)
c.2129+4210G>A
c.6200G>A (p.Arg2067His)
c.6692G>A (p.Arg2231His)
c.6659G>A (p.Arg2220His)
c.6632G>A (p.Arg2211His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>ACA6911049SACSc.2185+16549C>T (n.2185+16549C>T)
c.6667C>T (p.Arg2223Cys)
c.6445+186C>T (n.6445+186C>T)
c.2177-7752C>T (n.2177-7752C>T)
c.2291+4349C>T (n.2291+4349C>T)
c.2318+4349C>T (n.2318+4349C>T)
c.2204-7752C>T (n.2204-7752C>T)
n.4543-7752C>T
c.2186-15562C>T (n.2186-15562C>T)
c.2221-7752C>T (n.2221-7752C>T)
c.2186-14592C>T (n.2186-14592C>T)
c.6640C>T (p.Arg2214Cys)
c.2186-7752C>T (n.2186-7752C>T)
c.2431+4209C>T (n.2431+4209C>T)
c.4390C>T (p.Arg1464Cys)
c.1058-7752C>T (n.1058-7752C>T)
c.2129+4209C>T
c.6199C>T (p.Arg2067Cys)
c.6691C>T (p.Arg2231Cys)
c.6658C>T (p.Arg2220Cys)
c.6631C>T (p.Arg2211Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>CCA6911050SACSc.2185+16549C>G (n.2185+16549C>G)
c.6667C>G (p.Arg2223Gly)
c.6445+186C>G (n.6445+186C>G)
c.2177-7752C>G (n.2177-7752C>G)
c.2291+4349C>G (n.2291+4349C>G)
c.2318+4349C>G (n.2318+4349C>G)
c.2204-7752C>G (n.2204-7752C>G)
n.4543-7752C>G
c.2186-15562C>G (n.2186-15562C>G)
c.2221-7752C>G (n.2221-7752C>G)
c.2186-14592C>G (n.2186-14592C>G)
c.6640C>G (p.Arg2214Gly)
c.2186-7752C>G (n.2186-7752C>G)
c.2431+4209C>G (n.2431+4209C>G)
c.4390C>G (p.Arg1464Gly)
c.1058-7752C>G (n.1058-7752C>G)
c.2129+4209C>G
c.6199C>G (p.Arg2067Gly)
c.6691C>G (p.Arg2231Gly)
c.6658C>G (p.Arg2220Gly)
c.6631C>G (p.Arg2211Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337236G=CA2078627145SACSc.2185+16549C= (n.2185+16549C=)
c.6667C= (p.Arg2223=)
c.6445+186C= (n.6445+186C=)
c.2177-7752C= (n.2177-7752C=)
c.2291+4349C= (n.2291+4349C=)
c.2318+4349C= (n.2318+4349C=)
c.2204-7752C= (n.2204-7752C=)
n.4543-7752C=
c.2186-15562C= (n.2186-15562C=)
c.2221-7752C= (n.2221-7752C=)
c.2186-14592C= (n.2186-14592C=)
c.6640C= (p.Arg2214=)
c.2186-7752C= (n.2186-7752C=)
c.2431+4209C= (n.2431+4209C=)
c.4390C= (p.Arg1464=)
c.1058-7752C= (n.1058-7752C=)
c.2129+4209C=
c.6199C= (p.Arg2067=)
c.6691C= (p.Arg2231=)
c.6658C= (p.Arg2220=)
c.6631C= (p.Arg2211=)
13g.23337236G>TCA387521102SACSc.2185+16549C>A (n.2185+16549C>A)
c.6667C>A (p.Arg2223Ser)
c.6445+186C>A (n.6445+186C>A)
c.2177-7752C>A (n.2177-7752C>A)
c.2291+4349C>A (n.2291+4349C>A)
c.2318+4349C>A (n.2318+4349C>A)
c.2204-7752C>A (n.2204-7752C>A)
n.4543-7752C>A
c.2186-15562C>A (n.2186-15562C>A)
c.2221-7752C>A (n.2221-7752C>A)
c.2186-14592C>A (n.2186-14592C>A)
c.6640C>A (p.Arg2214Ser)
c.2186-7752C>A (n.2186-7752C>A)
c.2431+4209C>A (n.2431+4209C>A)
c.4390C>A (p.Arg1464Ser)
c.1058-7752C>A (n.1058-7752C>A)
c.2129+4209C>A
c.6199C>A (p.Arg2067Ser)
c.6691C>A (p.Arg2231Ser)
c.6658C>A (p.Arg2220Ser)
c.6631C>A (p.Arg2211Ser)
 gnomAD v4
13g.23337237G>ACA483161467SACSc.2185+16548C>T (n.2185+16548C>T)
c.6666C>T (p.Ile2222=)
c.6445+185C>T (n.6445+185C>T)
c.2177-7753C>T (n.2177-7753C>T)
c.2291+4348C>T (n.2291+4348C>T)
c.2318+4348C>T (n.2318+4348C>T)
c.2204-7753C>T (n.2204-7753C>T)
n.4543-7753C>T
c.2186-15563C>T (n.2186-15563C>T)
c.2221-7753C>T (n.2221-7753C>T)
c.2186-14593C>T (n.2186-14593C>T)
c.6639C>T (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>T (n.2186-7753C>T)
c.2431+4208C>T (n.2431+4208C>T)
c.4389C>T (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>T (n.1058-7753C>T)
c.2129+4208C>T
c.6198C>T (p.Ile2066=)
c.6690C>T (p.Ile2230=)
c.6657C>T (p.Ile2219=)
c.6630C>T (p.Ile2210=)
13g.23337237G>CCA387521104SACSc.2185+16548C>G (n.2185+16548C>G)
c.6666C>G (p.Ile2222Met)
c.6445+185C>G (n.6445+185C>G)
c.2177-7753C>G (n.2177-7753C>G)
c.2291+4348C>G (n.2291+4348C>G)
c.2318+4348C>G (n.2318+4348C>G)
c.2204-7753C>G (n.2204-7753C>G)
n.4543-7753C>G
c.2186-15563C>G (n.2186-15563C>G)
c.2221-7753C>G (n.2221-7753C>G)
c.2186-14593C>G (n.2186-14593C>G)
c.6639C>G (p.Ile2213Met)
c.2186-7753C>G (n.2186-7753C>G)
c.2431+4208C>G (n.2431+4208C>G)
c.4389C>G (p.Ile1463Met)
c.1058-7753C>G (n.1058-7753C>G)
c.2129+4208C>G
c.6198C>G (p.Ile2066Met)
c.6690C>G (p.Ile2230Met)
c.6657C>G (p.Ile2219Met)
c.6630C>G (p.Ile2210Met)
13g.23337237G>TCA483161468SACSc.2185+16548C>A (n.2185+16548C>A)
c.6666C>A (p.Ile2222=)
c.6445+185C>A (n.6445+185C>A)
c.2177-7753C>A (n.2177-7753C>A)
c.2291+4348C>A (n.2291+4348C>A)
c.2318+4348C>A (n.2318+4348C>A)
c.2204-7753C>A (n.2204-7753C>A)
n.4543-7753C>A
c.2186-15563C>A (n.2186-15563C>A)
c.2221-7753C>A (n.2221-7753C>A)
c.2186-14593C>A (n.2186-14593C>A)
c.6639C>A (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>A (n.2186-7753C>A)
c.2431+4208C>A (n.2431+4208C>A)
c.4389C>A (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>A (n.1058-7753C>A)
c.2129+4208C>A
c.6198C>A (p.Ile2066=)
c.6690C>A (p.Ile2230=)
c.6657C>A (p.Ile2219=)
c.6630C>A (p.Ile2210=)
13g.23337238A>CCA387521106SACSc.2185+16547T>G (n.2185+16547T>G)
c.6665T>G (p.Ile2222Ser)
c.6445+184T>G (n.6445+184T>G)
c.2177-7754T>G (n.2177-7754T>G)
c.2291+4347T>G (n.2291+4347T>G)
c.2318+4347T>G (n.2318+4347T>G)
c.2204-7754T>G (n.2204-7754T>G)
n.4543-7754T>G
c.2186-15564T>G (n.2186-15564T>G)
c.2221-7754T>G (n.2221-7754T>G)
c.2186-14594T>G (n.2186-14594T>G)
c.6638T>G (p.Ile2213Ser)
c.2186-7754T>G (n.2186-7754T>G)
c.2431+4207T>G (n.2431+4207T>G)
c.4388T>G (p.Ile1463Ser)
c.1058-7754T>G (n.1058-7754T>G)
c.2129+4207T>G
c.6197T>G (p.Ile2066Ser)
c.6689T>G (p.Ile2230Ser)
c.6656T>G (p.Ile2219Ser)
c.6629T>G (p.Ile2210Ser)
13g.23337238A>GCA387521108SACSc.2185+16547T>C (n.2185+16547T>C)
c.6665T>C (p.Ile2222Thr)
c.6445+184T>C (n.6445+184T>C)
c.2177-7754T>C (n.2177-7754T>C)
c.2291+4347T>C (n.2291+4347T>C)
c.2318+4347T>C (n.2318+4347T>C)
c.2204-7754T>C (n.2204-7754T>C)
n.4543-7754T>C
c.2186-15564T>C (n.2186-15564T>C)
c.2221-7754T>C (n.2221-7754T>C)
c.2186-14594T>C (n.2186-14594T>C)
c.6638T>C (p.Ile2213Thr)
c.2186-7754T>C (n.2186-7754T>C)
c.2431+4207T>C (n.2431+4207T>C)
c.4388T>C (p.Ile1463Thr)
c.1058-7754T>C (n.1058-7754T>C)
c.2129+4207T>C
c.6197T>C (p.Ile2066Thr)
c.6689T>C (p.Ile2230Thr)
c.6656T>C (p.Ile2219Thr)
c.6629T>C (p.Ile2210Thr)
13g.23337238A>TCA387521109SACSc.2185+16547T>A (n.2185+16547T>A)
c.6665T>A (p.Ile2222Asn)
c.6445+184T>A (n.6445+184T>A)
c.2177-7754T>A (n.2177-7754T>A)
c.2291+4347T>A (n.2291+4347T>A)
c.2318+4347T>A (n.2318+4347T>A)
c.2204-7754T>A (n.2204-7754T>A)
n.4543-7754T>A
c.2186-15564T>A (n.2186-15564T>A)
c.2221-7754T>A (n.2221-7754T>A)
c.2186-14594T>A (n.2186-14594T>A)
c.6638T>A (p.Ile2213Asn)
c.2186-7754T>A (n.2186-7754T>A)
c.2431+4207T>A (n.2431+4207T>A)
c.4388T>A (p.Ile1463Asn)
c.1058-7754T>A (n.1058-7754T>A)
c.2129+4207T>A
c.6197T>A (p.Ile2066Asn)
c.6689T>A (p.Ile2230Asn)
c.6656T>A (p.Ile2219Asn)
c.6629T>A (p.Ile2210Asn)
13g.23337239T>ACA387521111SACSc.2185+16546A>T (n.2185+16546A>T)
c.6664A>T (p.Ile2222Phe)
c.6445+183A>T (n.6445+183A>T)
c.2177-7755A>T (n.2177-7755A>T)
c.2291+4346A>T (n.2291+4346A>T)
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c.2204-7755A>T (n.2204-7755A>T)
n.4543-7755A>T
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c.2186-14595A>T (n.2186-14595A>T)
c.6637A>T (p.Ile2213Phe)
c.2186-7755A>T (n.2186-7755A>T)
c.2431+4206A>T (n.2431+4206A>T)
c.4387A>T (p.Ile1463Phe)
c.1058-7755A>T (n.1058-7755A>T)
c.2129+4206A>T
c.6196A>T (p.Ile2066Phe)
c.6688A>T (p.Ile2230Phe)
c.6655A>T (p.Ile2219Phe)
c.6628A>T (p.Ile2210Phe)
13g.23337239T>CCA387521113SACSc.2185+16546A>G (n.2185+16546A>G)
c.6664A>G (p.Ile2222Val)
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c.2318+4346A>G (n.2318+4346A>G)
c.2204-7755A>G (n.2204-7755A>G)
n.4543-7755A>G
c.2186-15565A>G (n.2186-15565A>G)
c.2221-7755A>G (n.2221-7755A>G)
c.2186-14595A>G (n.2186-14595A>G)
c.6637A>G (p.Ile2213Val)
c.2186-7755A>G (n.2186-7755A>G)
c.2431+4206A>G (n.2431+4206A>G)
c.4387A>G (p.Ile1463Val)
c.1058-7755A>G (n.1058-7755A>G)
c.2129+4206A>G
c.6196A>G (p.Ile2066Val)
c.6688A>G (p.Ile2230Val)
c.6655A>G (p.Ile2219Val)
c.6628A>G (p.Ile2210Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337239T>GCA387521114SACSc.2185+16546A>C (n.2185+16546A>C)
c.6664A>C (p.Ile2222Leu)
c.6445+183A>C (n.6445+183A>C)
c.2177-7755A>C (n.2177-7755A>C)
c.2291+4346A>C (n.2291+4346A>C)
c.2318+4346A>C (n.2318+4346A>C)
c.2204-7755A>C (n.2204-7755A>C)
n.4543-7755A>C
c.2186-15565A>C (n.2186-15565A>C)
c.2221-7755A>C (n.2221-7755A>C)
c.2186-14595A>C (n.2186-14595A>C)
c.6637A>C (p.Ile2213Leu)
c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C)
c.2431+4206A>C (n.2431+4206A>C)
c.4387A>C (p.Ile1463Leu)
c.1058-7755A>C (n.1058-7755A>C)
c.2129+4206A>C
c.6196A>C (p.Ile2066Leu)
c.6688A>C (p.Ile2230Leu)
c.6655A>C (p.Ile2219Leu)
c.6628A>C (p.Ile2210Leu)
13g.23337239T=CA2078627147SACSc.2185+16546A= (n.2185+16546A=)
c.6664A= (p.Ile2222=)
c.6445+183A= (n.6445+183A=)
c.2177-7755A= (n.2177-7755A=)
c.2291+4346A= (n.2291+4346A=)
c.2318+4346A= (n.2318+4346A=)
c.2204-7755A= (n.2204-7755A=)
n.4543-7755A=
c.2186-15565A= (n.2186-15565A=)
c.2221-7755A= (n.2221-7755A=)
c.2186-14595A= (n.2186-14595A=)
c.6637A= (p.Ile2213=)
c.2186-7755A= (n.2186-7755A=)
c.2431+4206A= (n.2431+4206A=)
c.4387A= (p.Ile1463=)
c.1058-7755A= (n.1058-7755A=)
c.2129+4206A=
c.6196A= (p.Ile2066=)
c.6688A= (p.Ile2230=)
c.6655A= (p.Ile2219=)
c.6628A= (p.Ile2210=)
13g.23337242_23337245delCA2622329010SACSc.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del)
c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7)
c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del)
c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del)
c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del)
c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del)
c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del)
n.4543-7758_4543-7755del
c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del)
c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del)
c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del)
c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7)
c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del)
c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del)
c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7)
c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del)
c.2129+4203_2129+4206del
c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7)
c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7)
c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7)
c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337240T>ACA483161479SACSc.2185+16545A>T (n.2185+16545A>T)
c.6663A>T (p.Thr2221=)
c.6445+182A>T (n.6445+182A>T)
c.2177-7756A>T (n.2177-7756A>T)
c.2291+4345A>T (n.2291+4345A>T)
c.2318+4345A>T (n.2318+4345A>T)
c.2204-7756A>T (n.2204-7756A>T)
n.4543-7756A>T
c.2186-15566A>T (n.2186-15566A>T)
c.2221-7756A>T (n.2221-7756A>T)
c.2186-14596A>T (n.2186-14596A>T)
c.6636A>T (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>T (n.2186-7756A>T)
c.2431+4205A>T (n.2431+4205A>T)
c.4386A>T (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>T (n.1058-7756A>T)
c.2129+4205A>T
c.6195A>T (p.Thr2065=)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6654A>T (p.Thr2218=)
c.6627A>T (p.Thr2209=)
13g.23337240T>CCA483161477SACSc.2185+16545A>G (n.2185+16545A>G)
c.6663A>G (p.Thr2221=)
c.6445+182A>G (n.6445+182A>G)
c.2177-7756A>G (n.2177-7756A>G)
c.2291+4345A>G (n.2291+4345A>G)
c.2318+4345A>G (n.2318+4345A>G)
c.2204-7756A>G (n.2204-7756A>G)
n.4543-7756A>G
c.2186-15566A>G (n.2186-15566A>G)
c.2221-7756A>G (n.2221-7756A>G)
c.2186-14596A>G (n.2186-14596A>G)
c.6636A>G (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>G (n.2186-7756A>G)
c.2431+4205A>G (n.2431+4205A>G)
c.4386A>G (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>G (n.1058-7756A>G)
c.2129+4205A>G
c.6195A>G (p.Thr2065=)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6654A>G (p.Thr2218=)
c.6627A>G (p.Thr2209=)
13g.23337240T>GCA246657856SACSc.2185+16545A>C (n.2185+16545A>C)
c.6663A>C (p.Thr2221=)
c.6445+182A>C (n.6445+182A>C)
c.2177-7756A>C (n.2177-7756A>C)
c.2291+4345A>C (n.2291+4345A>C)
c.2318+4345A>C (n.2318+4345A>C)
c.2204-7756A>C (n.2204-7756A>C)
n.4543-7756A>C
c.2186-15566A>C (n.2186-15566A>C)
c.2221-7756A>C (n.2221-7756A>C)
c.2186-14596A>C (n.2186-14596A>C)
c.6636A>C (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>C (n.2186-7756A>C)
c.2431+4205A>C (n.2431+4205A>C)
c.4386A>C (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>C (n.1058-7756A>C)
c.2129+4205A>C
c.6195A>C (p.Thr2065=)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6654A>C (p.Thr2218=)
c.6627A>C (p.Thr2209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337240T=CA2078627150SACSc.2185+16545A= (n.2185+16545A=)
c.6663A= (p.Thr2221=)
c.6445+182A= (n.6445+182A=)
c.2177-7756A= (n.2177-7756A=)
c.2291+4345A= (n.2291+4345A=)
c.2318+4345A= (n.2318+4345A=)
c.2204-7756A= (n.2204-7756A=)
n.4543-7756A=
c.2186-15566A= (n.2186-15566A=)
c.2221-7756A= (n.2221-7756A=)
c.2186-14596A= (n.2186-14596A=)
c.6636A= (p.Thr2212=)
c.2186-7756A= (n.2186-7756A=)
c.2431+4205A= (n.2431+4205A=)
c.4386A= (p.Thr1462=)
c.1058-7756A= (n.1058-7756A=)
c.2129+4205A=
c.6195A= (p.Thr2065=)
c.6687A= (p.Thr2229=)
c.6654A= (p.Thr2218=)
c.6627A= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>ACA387521119SACSc.2185+16544C>T (n.2185+16544C>T)
c.6662C>T (p.Thr2221Ile)
c.6445+181C>T (n.6445+181C>T)
c.2177-7757C>T (n.2177-7757C>T)
c.2291+4344C>T (n.2291+4344C>T)
c.2318+4344C>T (n.2318+4344C>T)
c.2204-7757C>T (n.2204-7757C>T)
n.4543-7757C>T
c.2186-15567C>T (n.2186-15567C>T)
c.2221-7757C>T (n.2221-7757C>T)
c.2186-14597C>T (n.2186-14597C>T)
c.6635C>T (p.Thr2212Ile)
c.2186-7757C>T (n.2186-7757C>T)
c.2431+4204C>T (n.2431+4204C>T)
c.4385C>T (p.Thr1462Ile)
c.1058-7757C>T (n.1058-7757C>T)
c.2129+4204C>T
c.6194C>T (p.Thr2065Ile)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.6626C>T (p.Thr2209Ile)
13g.23337241G>CCA387521118SACSc.2185+16544C>G (n.2185+16544C>G)
c.6662C>G (p.Thr2221Arg)
c.6445+181C>G (n.6445+181C>G)
c.2177-7757C>G (n.2177-7757C>G)
c.2291+4344C>G (n.2291+4344C>G)
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c.2204-7757C>G (n.2204-7757C>G)
n.4543-7757C>G
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c.2186-14597C>G (n.2186-14597C>G)
c.6635C>G (p.Thr2212Arg)
c.2186-7757C>G (n.2186-7757C>G)
c.2431+4204C>G (n.2431+4204C>G)
c.4385C>G (p.Thr1462Arg)
c.1058-7757C>G (n.1058-7757C>G)
c.2129+4204C>G
c.6194C>G (p.Thr2065Arg)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
c.6653C>G (p.Thr2218Arg)
c.6626C>G (p.Thr2209Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337241G=CA2078627158SACSc.2185+16544C= (n.2185+16544C=)
c.6662C= (p.Thr2221=)
c.6445+181C= (n.6445+181C=)
c.2177-7757C= (n.2177-7757C=)
c.2291+4344C= (n.2291+4344C=)
c.2318+4344C= (n.2318+4344C=)
c.2204-7757C= (n.2204-7757C=)
n.4543-7757C=
c.2186-15567C= (n.2186-15567C=)
c.2221-7757C= (n.2221-7757C=)
c.2186-14597C= (n.2186-14597C=)
c.6635C= (p.Thr2212=)
c.2186-7757C= (n.2186-7757C=)
c.2431+4204C= (n.2431+4204C=)
c.4385C= (p.Thr1462=)
c.1058-7757C= (n.1058-7757C=)
c.2129+4204C=
c.6194C= (p.Thr2065=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.6626C= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>TCA387521116SACSc.2185+16544C>A (n.2185+16544C>A)
c.6662C>A (p.Thr2221Lys)
c.6445+181C>A (n.6445+181C>A)
c.2177-7757C>A (n.2177-7757C>A)
c.2291+4344C>A (n.2291+4344C>A)
c.2318+4344C>A (n.2318+4344C>A)
c.2204-7757C>A (n.2204-7757C>A)
n.4543-7757C>A
c.2186-15567C>A (n.2186-15567C>A)
c.2221-7757C>A (n.2221-7757C>A)
c.2186-14597C>A (n.2186-14597C>A)
c.6635C>A (p.Thr2212Lys)
c.2186-7757C>A (n.2186-7757C>A)
c.2431+4204C>A (n.2431+4204C>A)
c.4385C>A (p.Thr1462Lys)
c.1058-7757C>A (n.1058-7757C>A)
c.2129+4204C>A
c.6194C>A (p.Thr2065Lys)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.6626C>A (p.Thr2209Lys)
13g.23337242T>ACA387521121SACSc.2185+16543A>T (n.2185+16543A>T)
c.6661A>T (p.Thr2221Ser)
c.6445+180A>T (n.6445+180A>T)
c.2177-7758A>T (n.2177-7758A>T)
c.2291+4343A>T (n.2291+4343A>T)
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c.2204-7758A>T (n.2204-7758A>T)
n.4543-7758A>T
c.2186-15568A>T (n.2186-15568A>T)
c.2221-7758A>T (n.2221-7758A>T)
c.2186-14598A>T (n.2186-14598A>T)
c.6634A>T (p.Thr2212Ser)
c.2186-7758A>T (n.2186-7758A>T)
c.2431+4203A>T (n.2431+4203A>T)
c.4384A>T (p.Thr1462Ser)
c.1058-7758A>T (n.1058-7758A>T)
c.2129+4203A>T
c.6193A>T (p.Thr2065Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23337242T>CCA6911051SACSc.2185+16543A>G (n.2185+16543A>G)
c.6661A>G (p.Thr2221Ala)
c.6445+180A>G (n.6445+180A>G)
c.2177-7758A>G (n.2177-7758A>G)
c.2291+4343A>G (n.2291+4343A>G)
c.2318+4343A>G (n.2318+4343A>G)
c.2204-7758A>G (n.2204-7758A>G)
n.4543-7758A>G
c.2186-15568A>G (n.2186-15568A>G)
c.2221-7758A>G (n.2221-7758A>G)
c.2186-14598A>G (n.2186-14598A>G)
c.6634A>G (p.Thr2212Ala)
c.2186-7758A>G (n.2186-7758A>G)
c.2431+4203A>G (n.2431+4203A>G)
c.4384A>G (p.Thr1462Ala)
c.1058-7758A>G (n.1058-7758A>G)
c.2129+4203A>G
c.6193A>G (p.Thr2065Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337242T>GCA387521123SACSc.2185+16543A>C (n.2185+16543A>C)
c.6661A>C (p.Thr2221Pro)
c.6445+180A>C (n.6445+180A>C)
c.2177-7758A>C (n.2177-7758A>C)
c.2291+4343A>C (n.2291+4343A>C)
c.2318+4343A>C (n.2318+4343A>C)
c.2204-7758A>C (n.2204-7758A>C)
n.4543-7758A>C
c.2186-15568A>C (n.2186-15568A>C)
c.2221-7758A>C (n.2221-7758A>C)
c.2186-14598A>C (n.2186-14598A>C)
c.6634A>C (p.Thr2212Pro)
c.2186-7758A>C (n.2186-7758A>C)
c.2431+4203A>C (n.2431+4203A>C)
c.4384A>C (p.Thr1462Pro)
c.1058-7758A>C (n.1058-7758A>C)
c.2129+4203A>C
c.6193A>C (p.Thr2065Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
13g.23337242T=CA2078627166SACSc.2185+16543A= (n.2185+16543A=)
c.6661A= (p.Thr2221=)
c.6445+180A= (n.6445+180A=)
c.2177-7758A= (n.2177-7758A=)
c.2291+4343A= (n.2291+4343A=)
c.2318+4343A= (n.2318+4343A=)
c.2204-7758A= (n.2204-7758A=)
n.4543-7758A=
c.2186-15568A= (n.2186-15568A=)
c.2221-7758A= (n.2221-7758A=)
c.2186-14598A= (n.2186-14598A=)
c.6634A= (p.Thr2212=)
c.2186-7758A= (n.2186-7758A=)
c.2431+4203A= (n.2431+4203A=)
c.4384A= (p.Thr1462=)
c.1058-7758A= (n.1058-7758A=)
c.2129+4203A=
c.6193A= (p.Thr2065=)
c.6685A= (p.Thr2229=)
c.6652A= (p.Thr2218=)
c.6625A= (p.Thr2209=)
13g.23337243T>ACA387521126SACSc.2185+16542A>T (n.2185+16542A>T)
c.6660A>T (p.Gln2220His)
c.6445+179A>T (n.6445+179A>T)
c.2177-7759A>T (n.2177-7759A>T)
c.2291+4342A>T (n.2291+4342A>T)
c.2318+4342A>T (n.2318+4342A>T)
c.2204-7759A>T (n.2204-7759A>T)
n.4543-7759A>T
c.2186-15569A>T (n.2186-15569A>T)
c.2221-7759A>T (n.2221-7759A>T)
c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T)
c.6633A>T (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>T (n.2186-7759A>T)
c.2431+4202A>T (n.2431+4202A>T)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>T (n.1058-7759A>T)
c.2129+4202A>T
c.6192A>T (p.Gln2064His)
c.6684A>T (p.Gln2228His)
c.6651A>T (p.Gln2217His)
c.6624A>T (p.Gln2208His)
13g.23337243T>CCA483161485SACSc.2185+16542A>G (n.2185+16542A>G)
c.6660A>G (p.Gln2220=)
c.6445+179A>G (n.6445+179A>G)
c.2177-7759A>G (n.2177-7759A>G)
c.2291+4342A>G (n.2291+4342A>G)
c.2318+4342A>G (n.2318+4342A>G)
c.2204-7759A>G (n.2204-7759A>G)
n.4543-7759A>G
c.2186-15569A>G (n.2186-15569A>G)
c.2221-7759A>G (n.2221-7759A>G)
c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G)
c.6633A>G (p.Gln2211=)
c.2186-7759A>G (n.2186-7759A>G)
c.2431+4202A>G (n.2431+4202A>G)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.1058-7759A>G (n.1058-7759A>G)
c.2129+4202A>G
c.6192A>G (p.Gln2064=)
c.6684A>G (p.Gln2228=)
c.6651A>G (p.Gln2217=)
c.6624A>G (p.Gln2208=)
13g.23337243T>GCA387521128SACSc.2185+16542A>C (n.2185+16542A>C)
c.6660A>C (p.Gln2220His)
c.6445+179A>C (n.6445+179A>C)
c.2177-7759A>C (n.2177-7759A>C)
c.2291+4342A>C (n.2291+4342A>C)
c.2318+4342A>C (n.2318+4342A>C)
c.2204-7759A>C (n.2204-7759A>C)
n.4543-7759A>C
c.2186-15569A>C (n.2186-15569A>C)
c.2221-7759A>C (n.2221-7759A>C)
c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C)
c.6633A>C (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>C (n.2186-7759A>C)
c.2431+4202A>C (n.2431+4202A>C)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>C (n.1058-7759A>C)
c.2129+4202A>C
c.6192A>C (p.Gln2064His)
c.6684A>C (p.Gln2228His)
c.6651A>C (p.Gln2217His)
c.6624A>C (p.Gln2208His)
13g.23337244T>ACA387521130SACSc.2185+16541A>T (n.2185+16541A>T)
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.6445+178A>T (n.6445+178A>T)
c.2177-7760A>T (n.2177-7760A>T)
c.2291+4341A>T (n.2291+4341A>T)
c.2318+4341A>T (n.2318+4341A>T)
c.2204-7760A>T (n.2204-7760A>T)
n.4543-7760A>T
c.2186-15570A>T (n.2186-15570A>T)
c.2221-7760A>T (n.2221-7760A>T)
c.2186-14600A>T (n.2186-14600A>T)
c.6632A>T (p.Gln2211Leu)
c.2186-7760A>T (n.2186-7760A>T)
c.2431+4201A>T (n.2431+4201A>T)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.1058-7760A>T (n.1058-7760A>T)
c.2129+4201A>T
c.6191A>T (p.Gln2064Leu)
c.6683A>T (p.Gln2228Leu)
c.6650A>T (p.Gln2217Leu)
c.6623A>T (p.Gln2208Leu)
13g.23337244T>CCA246657873SACSc.2185+16541A>G (n.2185+16541A>G)
c.6659A>G (p.Gln2220Arg)
c.6445+178A>G (n.6445+178A>G)
c.2177-7760A>G (n.2177-7760A>G)
c.2291+4341A>G (n.2291+4341A>G)
c.2318+4341A>G (n.2318+4341A>G)
c.2204-7760A>G (n.2204-7760A>G)
n.4543-7760A>G
c.2186-15570A>G (n.2186-15570A>G)
c.2221-7760A>G (n.2221-7760A>G)
c.2186-14600A>G (n.2186-14600A>G)
c.6632A>G (p.Gln2211Arg)
c.2186-7760A>G (n.2186-7760A>G)
c.2431+4201A>G (n.2431+4201A>G)
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.1058-7760A>G (n.1058-7760A>G)
c.2129+4201A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337245G>TCA387521135SACSc.2185+16540C>A (n.2185+16540C>A)
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13g.23337245_23337248delCA608985260SACSc.2185+16537_2185+16540del (n.2185+16537_2185+16540del)
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c.6619_6622del (p.Tyr2207LysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A=CA2078627187SACSc.2185+16539T= (n.2185+16539T=)
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13g.23337246A>CCA387521137SACSc.2185+16539T>G (n.2185+16539T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A>TCA387521139SACSc.2185+16539T>A (n.2185+16539T>A)
c.6657T>A (p.Tyr2219Ter)
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13g.23337247T>ACA387521143SACSc.2185+16538A>T (n.2185+16538A>T)
c.6656A>T (p.Tyr2219Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337249T>GCA387521152SACSc.2185+16536A>C (n.2185+16536A>C)
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c.2221-7767A>T (n.2221-7767A>T)
c.2186-14607A>T (n.2186-14607A>T)
c.6625A>T (p.Lys2209Ter)
c.2186-7767A>T (n.2186-7767A>T)
c.2431+4194A>T (n.2431+4194A>T)
c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
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c.2129+4194A>T
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c.6676A>T (p.Lys2226Ter)
c.6643A>T (p.Lys2215Ter)
c.6616A>T (p.Lys2206Ter)
13g.23337251T>CCA387521161SACSc.2185+16534A>G (n.2185+16534A>G)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
c.6445+171A>G (n.6445+171A>G)
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n.4543-7767A>G
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c.6625A>G (p.Lys2209Glu)
c.2186-7767A>G (n.2186-7767A>G)
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c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
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c.2129+4194A>G
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c.6643A>G (p.Lys2215Glu)
c.6616A>G (p.Lys2206Glu)
 dbSNP
13g.23337251T>GCA387521163SACSc.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
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c.2204-7767A>C (n.2204-7767A>C)
n.4543-7767A>C
c.2186-15577A>C (n.2186-15577A>C)
c.2221-7767A>C (n.2221-7767A>C)
c.2186-14607A>C (n.2186-14607A>C)
c.6625A>C (p.Lys2209Gln)
c.2186-7767A>C (n.2186-7767A>C)
c.2431+4194A>C (n.2431+4194A>C)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
c.1058-7767A>C (n.1058-7767A>C)
c.2129+4194A>C
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c.6676A>C (p.Lys2226Gln)
c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
c.6616A>C (p.Lys2206Gln)
13g.23337251T=CA2078627194SACSc.2185+16534A= (n.2185+16534A=)
c.6652A= (p.Lys2218=)
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c.2291+4334A= (n.2291+4334A=)
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n.4543-7767A=
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c.6625A= (p.Lys2209=)
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c.2431+4194A= (n.2431+4194A=)
c.4375A= (p.Lys1459=)
c.1058-7767A= (n.1058-7767A=)
c.2129+4194A=
c.6184A= (p.Lys2062=)
c.6676A= (p.Lys2226=)
c.6643A= (p.Lys2215=)
c.6616A= (p.Lys2206=)
13g.23337252T>ACA483161499SACSc.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T)
c.6651A>T (p.Ala2217=)
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n.4543-7768A>T
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c.6624A>T (p.Ala2208=)
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c.4374A>T (p.Ala1458=)
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c.2129+4193A>T
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13g.23337252T>CCA483161500SACSc.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G)
c.6651A>G (p.Ala2217=)
c.6445+170A>G (n.6445+170A>G)
c.2177-7768A>G (n.2177-7768A>G)
c.2291+4333A>G (n.2291+4333A>G)
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c.2204-7768A>G (n.2204-7768A>G)
n.4543-7768A>G
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c.6624A>G (p.Ala2208=)
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c.4374A>G (p.Ala1458=)
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c.6615A>G (p.Ala2205=)
13g.23337252T>GCA483161502SACSc.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C)
c.6651A>C (p.Ala2217=)
c.6445+170A>C (n.6445+170A>C)
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c.2204-7768A>C (n.2204-7768A>C)
n.4543-7768A>C
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c.6624A>C (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>C (n.2186-7768A>C)
c.2431+4193A>C (n.2431+4193A>C)
c.4374A>C (p.Ala1458=)
c.1058-7768A>C (n.1058-7768A>C)
c.2129+4193A>C
c.6183A>C (p.Ala2061=)
c.6675A>C (p.Ala2225=)
c.6642A>C (p.Ala2214=)
c.6615A>C (p.Ala2205=)
13g.23337252_23337253delinsTGCA2078627196SACSc.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA)
c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=)
c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA)
c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA)
c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA)
c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA)
c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA)
n.4543-7769_4543-7768delinsCA
c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA)
c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA)
c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA)
c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=)
c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA)
c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA)
c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=)
c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA)
c.2129+4192_2129+4193delinsCA
c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=)
c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=)
c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=)
c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=)
13g.23337253delCA696612799SACSc.2185+16532del (n.2185+16532del)
c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12)
c.6445+169del (n.6445+169del)
c.2177-7769del (n.2177-7769del)
c.2291+4332del (n.2291+4332del)
c.2318+4332del (n.2318+4332del)
c.2204-7769del (n.2204-7769del)
n.4543-7769del
c.2186-15579del (n.2186-15579del)
c.2221-7769del (n.2221-7769del)
c.2186-14609del (n.2186-14609del)
c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12)
c.2186-7769del (n.2186-7769del)
c.2431+4192del (n.2431+4192del)
c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12)
c.1058-7769del (n.1058-7769del)
c.2129+4192del
c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12)
c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12)
c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12)
c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337253G>ACA387521166SACSc.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T)
c.6650C>T (p.Ala2217Val)
c.6445+169C>T (n.6445+169C>T)
c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T)
c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T)
c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T)
c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T)
n.4543-7769C>T
c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T)
c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T)
c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T)
c.6623C>T (p.Ala2208Val)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T)
c.2129+4192C>T
c.6182C>T (p.Ala2061Val)
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.6641C>T (p.Ala2214Val)
c.6614C>T (p.Ala2205Val)
13g.23337253G>CCA387521168SACSc.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G)
c.6650C>G (p.Ala2217Gly)
c.6445+169C>G (n.6445+169C>G)
c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G)
c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G)
c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G)
c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G)
n.4543-7769C>G
c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G)
c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G)
c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G)
c.6623C>G (p.Ala2208Gly)
c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G)
c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G)
c.2129+4192C>G
c.6182C>G (p.Ala2061Gly)
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.6641C>G (p.Ala2214Gly)
c.6614C>G (p.Ala2205Gly)
 gnomAD v4
13g.23337253G=CA2078627203SACSc.2185+16532C= (n.2185+16532C=)
c.6650C= (p.Ala2217=)
c.6445+169C= (n.6445+169C=)
c.2177-7769C= (n.2177-7769C=)
c.2291+4332C= (n.2291+4332C=)
c.2318+4332C= (n.2318+4332C=)
c.2204-7769C= (n.2204-7769C=)
n.4543-7769C=
c.2186-15579C= (n.2186-15579C=)
c.2221-7769C= (n.2221-7769C=)
c.2186-14609C= (n.2186-14609C=)
c.6623C= (p.Ala2208=)
c.2186-7769C= (n.2186-7769C=)
c.2431+4192C= (n.2431+4192C=)
c.4373C= (p.Ala1458=)
c.1058-7769C= (n.1058-7769C=)
c.2129+4192C=
c.6182C= (p.Ala2061=)
c.6674C= (p.Ala2225=)
c.6641C= (p.Ala2214=)
c.6614C= (p.Ala2205=)
13g.23337253G>TCA387521165SACSc.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A)
c.6650C>A (p.Ala2217Glu)
c.6445+169C>A (n.6445+169C>A)
c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A)
c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A)
c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A)
c.2204-7769C>A (n.2204-7769C>A)
n.4543-7769C>A
c.2186-15579C>A (n.2186-15579C>A)
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c.2186-14609C>A (n.2186-14609C>A)
c.6623C>A (p.Ala2208Glu)
c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A)
c.2431+4192C>A (n.2431+4192C>A)
c.4373C>A (p.Ala1458Glu)
c.1058-7769C>A (n.1058-7769C>A)
c.2129+4192C>A
c.6182C>A (p.Ala2061Glu)
c.6674C>A (p.Ala2225Glu)
c.6641C>A (p.Ala2214Glu)
c.6614C>A (p.Ala2205Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337254C>ACA387521170SACSc.2185+16531G>T (n.2185+16531G>T)
c.6649G>T (p.Ala2217Ser)
c.6445+168G>T (n.6445+168G>T)
c.2177-7770G>T (n.2177-7770G>T)
c.2291+4331G>T (n.2291+4331G>T)
c.2318+4331G>T (n.2318+4331G>T)
c.2204-7770G>T (n.2204-7770G>T)
n.4543-7770G>T
c.2186-15580G>T (n.2186-15580G>T)
c.2221-7770G>T (n.2221-7770G>T)
c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T)
c.6622G>T (p.Ala2208Ser)
c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T)
c.2431+4191G>T (n.2431+4191G>T)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
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c.6615T>A (p.Asp2205Glu)
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13g.23337262T>ACA387521202SACSc.2185+16523A>T (n.2185+16523A>T)
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c.4364A>C (p.Asp1455Ala)
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c.2129+4183A>C
c.6173A>C (p.Asp2058Ala)
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13g.23337263C>ACA387521207SACSc.2185+16522G>T (n.2185+16522G>T)
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n.4543-7779G>T
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 gnomAD v4
13g.23337263C>TCA387521209SACSc.2185+16522G>A (n.2185+16522G>A)
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c.2318+4322G>A (n.2318+4322G>A)
c.2204-7779G>A (n.2204-7779G>A)
n.4543-7779G>A
c.2186-15589G>A (n.2186-15589G>A)
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c.2186-14619G>A (n.2186-14619G>A)
c.6613G>A (p.Asp2205Asn)
c.2186-7779G>A (n.2186-7779G>A)
c.2431+4182G>A (n.2431+4182G>A)
c.4363G>A (p.Asp1455Asn)
c.1058-7779G>A (n.1058-7779G>A)
c.2129+4182G>A
c.6172G>A (p.Asp2058Asn)
c.6664G>A (p.Asp2222Asn)
c.6631G>A (p.Asp2211Asn)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
 gnomAD v4
13g.23337263_23337264insAAACAATCCGCA2798500260SACSc.2185+16521_2185+16522insCGGATTGTTT (n.2185+16521_2185+16522insCGGATTGTTT)
c.6639_6640insCGGATTGTTT (p.Asp2214ArgfsTer4)
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c.2177-7780_2177-7779insCGGATTGTTT (n.2177-7780_2177-7779insCGGATTGTTT)
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c.2204-7780_2204-7779insCGGATTGTTT (n.2204-7780_2204-7779insCGGATTGTTT)
n.4543-7780_4543-7779insCGGATTGTTT
c.2186-15590_2186-15589insCGGATTGTTT (n.2186-15590_2186-15589insCGGATTGTTT)
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c.4362_4363insCGGATTGTTT (p.Asp1455ArgfsTer4)
c.1058-7780_1058-7779insCGGATTGTTT (n.1058-7780_1058-7779insCGGATTGTTT)
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c.6171_6172insCGGATTGTTT (p.Asp2058ArgfsTer4)
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13g.23337264C>ACA387521210SACSc.2185+16521G>T (n.2185+16521G>T)
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n.4543-7780G>T
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c.2129+4181G>T
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c.1058-7780G>C (n.1058-7780G>C)
c.2129+4181G>C
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 gnomAD v4
13g.23337264C>TCA483161538SACSc.2185+16521G>A (n.2185+16521G>A)
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c.6612G>A (p.Lys2204=)
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c.2129+4181G>A
c.6171G>A (p.Lys2057=)
c.6663G>A (p.Lys2221=)
c.6630G>A (p.Lys2210=)
c.6603G>A (p.Lys2201=)
13g.23337265T>ACA387521214SACSc.2185+16520A>T (n.2185+16520A>T)
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c.2129+4180A>T
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13g.23337265T>CCA387521215SACSc.2185+16520A>G (n.2185+16520A>G)
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13g.23337265T>GCA387521216SACSc.2185+16520A>C (n.2185+16520A>C)
c.6638A>C (p.Lys2213Thr)
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c.2318+4320A>C (n.2318+4320A>C)
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c.6170A>C (p.Lys2057Thr)
c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.6629A>C (p.Lys2210Thr)
c.6602A>C (p.Lys2201Thr)
13g.23337266T>ACA387521220SACSc.2185+16519A>T (n.2185+16519A>T)
c.6637A>T (p.Lys2213Ter)
c.6445+156A>T (n.6445+156A>T)
c.2177-7782A>T (n.2177-7782A>T)
c.2291+4319A>T (n.2291+4319A>T)
c.2318+4319A>T (n.2318+4319A>T)
c.2204-7782A>T (n.2204-7782A>T)
n.4543-7782A>T
c.2186-15592A>T (n.2186-15592A>T)
c.2221-7782A>T (n.2221-7782A>T)
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c.6610A>T (p.Lys2204Ter)
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c.4360A>T (p.Lys1454Ter)
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c.2129+4179A>T
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13g.23337266T>CCA387521218SACSc.2185+16519A>G (n.2185+16519A>G)
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n.4543-7782A>G
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c.2129+4179A>G
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13g.23337266T>GCA387521217SACSc.2185+16519A>C (n.2185+16519A>C)
c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
c.6445+156A>C (n.6445+156A>C)
c.2177-7782A>C (n.2177-7782A>C)
c.2291+4319A>C (n.2291+4319A>C)
c.2318+4319A>C (n.2318+4319A>C)
c.2204-7782A>C (n.2204-7782A>C)
n.4543-7782A>C
c.2186-15592A>C (n.2186-15592A>C)
c.2221-7782A>C (n.2221-7782A>C)
c.2186-14622A>C (n.2186-14622A>C)
c.6610A>C (p.Lys2204Gln)
c.2186-7782A>C (n.2186-7782A>C)
c.2431+4179A>C (n.2431+4179A>C)
c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.1058-7782A>C (n.1058-7782A>C)
c.2129+4179A>C
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.6628A>C (p.Lys2210Gln)
c.6601A>C (p.Lys2201Gln)
13g.23337267T>ACA483161546SACSc.2185+16518A>T (n.2185+16518A>T)
c.6636A>T (p.Ala2212=)
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n.4543-7783A>T
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c.6609A>T (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>T (n.2186-7783A>T)
c.2431+4178A>T (n.2431+4178A>T)
c.4359A>T (p.Ala1453=)
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c.2129+4178A>T
c.6168A>T (p.Ala2056=)
c.6660A>T (p.Ala2220=)
c.6627A>T (p.Ala2209=)
c.6600A>T (p.Ala2200=)
13g.23337267T>CCA483161547SACSc.2185+16518A>G (n.2185+16518A>G)
c.6636A>G (p.Ala2212=)
c.6445+155A>G (n.6445+155A>G)
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c.2318+4318A>G (n.2318+4318A>G)
c.2204-7783A>G (n.2204-7783A>G)
n.4543-7783A>G
c.2186-15593A>G (n.2186-15593A>G)
c.2221-7783A>G (n.2221-7783A>G)
c.2186-14623A>G (n.2186-14623A>G)
c.6609A>G (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>G (n.2186-7783A>G)
c.2431+4178A>G (n.2431+4178A>G)
c.4359A>G (p.Ala1453=)
c.1058-7783A>G (n.1058-7783A>G)
c.2129+4178A>G
c.6168A>G (p.Ala2056=)
c.6660A>G (p.Ala2220=)
c.6627A>G (p.Ala2209=)
c.6600A>G (p.Ala2200=)
 ClinVar
13g.23337267T>GCA483161548SACSc.2185+16518A>C (n.2185+16518A>C)
c.6636A>C (p.Ala2212=)
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c.2204-7783A>C (n.2204-7783A>C)
n.4543-7783A>C
c.2186-15593A>C (n.2186-15593A>C)
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c.2186-14623A>C (n.2186-14623A>C)
c.6609A>C (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>C (n.2186-7783A>C)
c.2431+4178A>C (n.2431+4178A>C)
c.4359A>C (p.Ala1453=)
c.1058-7783A>C (n.1058-7783A>C)
c.2129+4178A>C
c.6168A>C (p.Ala2056=)
c.6660A>C (p.Ala2220=)
c.6627A>C (p.Ala2209=)
c.6600A>C (p.Ala2200=)
13g.23337268G>ACA387521223SACSc.2185+16517C>T (n.2185+16517C>T)
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c.2204-7784C>T (n.2204-7784C>T)
n.4543-7784C>T
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c.6608C>T (p.Ala2203Val)
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c.2129+4177C>T
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 gnomAD v4
13g.23337268G>CCA246657898SACSc.2185+16517C>G (n.2185+16517C>G)
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c.2129+4177C>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337268G=CA2078627220SACSc.2185+16517C= (n.2185+16517C=)
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13g.23337268G>TCA387521225SACSc.2185+16517C>A (n.2185+16517C>A)
c.6635C>A (p.Ala2212Glu)
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c.6608C>A (p.Ala2203Glu)
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c.2129+4177C>A
c.6167C>A (p.Ala2056Glu)
c.6659C>A (p.Ala2220Glu)
c.6626C>A (p.Ala2209Glu)
c.6599C>A (p.Ala2200Glu)
13g.23337311_23337312insAGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAACA2622329013SACSc.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.6635_6636insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2212_Lys2213insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
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n.4543-7784_4543-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
c.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.6608_6609insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2203_Lys2204insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.4358_4359insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala1453_Lys1454insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2129+4177_2129+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
c.6167_6168insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2056_Lys2057insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6659_6660insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2220_Lys2221insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6626_6627insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2209_Lys2210insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6599_6600insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2200_Lys2201insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
 gnomAD v4
13g.23337269C>ACA387521228SACSc.2185+16516G>T (n.2185+16516G>T)
c.6634G>T (p.Ala2212Ser)
c.6445+153G>T (n.6445+153G>T)
c.2177-7785G>T (n.2177-7785G>T)
c.2291+4316G>T (n.2291+4316G>T)
c.2318+4316G>T (n.2318+4316G>T)
c.2204-7785G>T (n.2204-7785G>T)
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c.2186-15595G>T (n.2186-15595G>T)
c.2221-7785G>T (n.2221-7785G>T)
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c.6607G>T (p.Ala2203Ser)
c.2186-7785G>T (n.2186-7785G>T)
c.2431+4176G>T (n.2431+4176G>T)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.1058-7785G>T (n.1058-7785G>T)
c.2129+4176G>T
c.6166G>T (p.Ala2056Ser)
c.6658G>T (p.Ala2220Ser)
c.6625G>T (p.Ala2209Ser)
c.6598G>T (p.Ala2200Ser)
13g.23337269C=CA2078627222SACSc.2185+16516G= (n.2185+16516G=)
c.6634G= (p.Ala2212=)
c.6445+153G= (n.6445+153G=)
c.2177-7785G= (n.2177-7785G=)
c.2291+4316G= (n.2291+4316G=)
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c.2204-7785G= (n.2204-7785G=)
n.4543-7785G=
c.2186-15595G= (n.2186-15595G=)
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c.6607G= (p.Ala2203=)
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13g.23337269C>GCA387521231SACSc.2185+16516G>C (n.2185+16516G>C)
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13g.23337269C>TCA387521229SACSc.2185+16516G>A (n.2185+16516G>A)
c.6634G>A (p.Ala2212Thr)
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c.2129+4176G>A
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c.6598G>A (p.Ala2200Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337270T>ACA387521233SACSc.2185+16515A>T (n.2185+16515A>T)
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c.2129+4175A>T
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13g.23337270T>CCA483161554SACSc.2185+16515A>G (n.2185+16515A>G)
c.6633A>G (p.Arg2211=)
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n.4543-7786A>G
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13g.23337270T>GCA387521234SACSc.2185+16515A>C (n.2185+16515A>C)
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n.4543-7786A>C
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 dbSNP
13g.23337270T=CA2078627227SACSc.2185+16515A= (n.2185+16515A=)
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13g.23337271C>ACA387521235SACSc.2185+16514G>T (n.2185+16514G>T)
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13g.23337271C=CA2078627233SACSc.2185+16514G= (n.2185+16514G=)
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c.6605G= (p.Arg2202=)
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c.6623G= (p.Arg2208=)
c.6596G= (p.Arg2199=)
13g.23337271C>GCA387521236SACSc.2185+16514G>C (n.2185+16514G>C)
c.6632G>C (p.Arg2211Thr)
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n.4543-7787G>C
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c.6605G>C (p.Arg2202Thr)
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c.2129+4174G>C
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c.6656G>C (p.Arg2219Thr)
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
c.6596G>C (p.Arg2199Thr)
13g.23337271C>TCA6911055SACSc.2185+16514G>A (n.2185+16514G>A)
c.6632G>A (p.Arg2211Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337272T>ACA387521238SACSc.2185+16513A>T (n.2185+16513A>T)
c.6631A>T (p.Arg2211Ter)
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c.2186-14628A>T (n.2186-14628A>T)
c.6604A>T (p.Arg2202Ter)
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c.2431+4173A>T (n.2431+4173A>T)
c.4354A>T (p.Arg1452Ter)
c.1058-7788A>T (n.1058-7788A>T)
c.2129+4173A>T
c.6163A>T (p.Arg2055Ter)
c.6655A>T (p.Arg2219Ter)
c.6622A>T (p.Arg2208Ter)
c.6595A>T (p.Arg2199Ter)
13g.23337272T>CCA387521240SACSc.2185+16513A>G (n.2185+16513A>G)
c.6631A>G (p.Arg2211Gly)
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n.4543-7788A>G
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c.6604A>G (p.Arg2202Gly)
c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G)
c.2431+4173A>G (n.2431+4173A>G)
c.4354A>G (p.Arg1452Gly)
c.1058-7788A>G (n.1058-7788A>G)
c.2129+4173A>G
c.6163A>G (p.Arg2055Gly)
c.6655A>G (p.Arg2219Gly)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
13g.23337272T>GCA483161559SACSc.2185+16513A>C (n.2185+16513A>C)
c.6631A>C (p.Arg2211=)
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13g.23337273A>TCA483161565SACSc.2185+16512T>A (n.2185+16512T>A)
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 dbSNP
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c.2129+4170C>A
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c.1058-7792T>C (n.1058-7792T>C)
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13g.23337276A>TCA387521253SACSc.2185+16509T>A (n.2185+16509T>A)
c.6627T>A (p.Asp2209Glu)
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c.6600T>A (p.Asp2200Glu)
c.2186-7792T>A (n.2186-7792T>A)
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13g.23337277T>ACA387521255SACSc.2185+16508A>T (n.2185+16508A>T)
c.6626A>T (p.Asp2209Val)
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c.2186-7793A>T (n.2186-7793A>T)
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c.4349A>T (p.Asp1450Val)
c.1058-7793A>T (n.1058-7793A>T)
c.2129+4168A>T
c.6158A>T (p.Asp2053Val)
c.6650A>T (p.Asp2217Val)
c.6617A>T (p.Asp2206Val)
c.6590A>T (p.Asp2197Val)
13g.23337277T>CCA387521259SACSc.2185+16508A>G (n.2185+16508A>G)
c.6626A>G (p.Asp2209Gly)
c.6445+145A>G (n.6445+145A>G)
c.2177-7793A>G (n.2177-7793A>G)
c.2291+4308A>G (n.2291+4308A>G)
c.2318+4308A>G (n.2318+4308A>G)
c.2204-7793A>G (n.2204-7793A>G)
n.4543-7793A>G
c.2186-15603A>G (n.2186-15603A>G)
c.2221-7793A>G (n.2221-7793A>G)
c.2186-14633A>G (n.2186-14633A>G)
c.6599A>G (p.Asp2200Gly)
c.2186-7793A>G (n.2186-7793A>G)
c.2431+4168A>G (n.2431+4168A>G)
c.4349A>G (p.Asp1450Gly)
c.1058-7793A>G (n.1058-7793A>G)
c.2129+4168A>G
c.6158A>G (p.Asp2053Gly)
c.6650A>G (p.Asp2217Gly)
c.6617A>G (p.Asp2206Gly)
c.6590A>G (p.Asp2197Gly)
13g.23337277T>GCA387521257SACSc.2185+16508A>C (n.2185+16508A>C)
c.6626A>C (p.Asp2209Ala)
c.6445+145A>C (n.6445+145A>C)
c.2177-7793A>C (n.2177-7793A>C)
c.2291+4308A>C (n.2291+4308A>C)
c.2318+4308A>C (n.2318+4308A>C)
c.2204-7793A>C (n.2204-7793A>C)
n.4543-7793A>C
c.2186-15603A>C (n.2186-15603A>C)
c.2221-7793A>C (n.2221-7793A>C)
c.2186-14633A>C (n.2186-14633A>C)
c.6599A>C (p.Asp2200Ala)
c.2186-7793A>C (n.2186-7793A>C)
c.2431+4168A>C (n.2431+4168A>C)
c.4349A>C (p.Asp1450Ala)
c.1058-7793A>C (n.1058-7793A>C)
c.2129+4168A>C
c.6158A>C (p.Asp2053Ala)
c.6650A>C (p.Asp2217Ala)
c.6617A>C (p.Asp2206Ala)
c.6590A>C (p.Asp2197Ala)
 gnomAD v4
13g.23337278C>ACA387521261SACSc.2185+16507G>T (n.2185+16507G>T)
c.6625G>T (p.Asp2209Tyr)
c.6445+144G>T (n.6445+144G>T)
c.2177-7794G>T (n.2177-7794G>T)
c.2291+4307G>T (n.2291+4307G>T)
c.2318+4307G>T (n.2318+4307G>T)
c.2204-7794G>T (n.2204-7794G>T)
n.4543-7794G>T
c.2186-15604G>T (n.2186-15604G>T)
c.2221-7794G>T (n.2221-7794G>T)
c.2186-14634G>T (n.2186-14634G>T)
c.6598G>T (p.Asp2200Tyr)
c.2186-7794G>T (n.2186-7794G>T)
c.2431+4167G>T (n.2431+4167G>T)
c.4348G>T (p.Asp1450Tyr)
c.1058-7794G>T (n.1058-7794G>T)
c.2129+4167G>T
c.6157G>T (p.Asp2053Tyr)
c.6649G>T (p.Asp2217Tyr)
c.6616G>T (p.Asp2206Tyr)
c.6589G>T (p.Asp2197Tyr)
 gnomAD v4
13g.23337278C>GCA387521263SACSc.2185+16507G>C (n.2185+16507G>C)
c.6625G>C (p.Asp2209His)
c.6445+144G>C (n.6445+144G>C)
c.2177-7794G>C (n.2177-7794G>C)
c.2291+4307G>C (n.2291+4307G>C)
c.2318+4307G>C (n.2318+4307G>C)
c.2204-7794G>C (n.2204-7794G>C)
n.4543-7794G>C
c.2186-15604G>C (n.2186-15604G>C)
c.2221-7794G>C (n.2221-7794G>C)
c.2186-14634G>C (n.2186-14634G>C)
c.6598G>C (p.Asp2200His)
c.2186-7794G>C (n.2186-7794G>C)
c.2431+4167G>C (n.2431+4167G>C)
c.4348G>C (p.Asp1450His)
c.1058-7794G>C (n.1058-7794G>C)
c.2129+4167G>C
c.6157G>C (p.Asp2053His)
c.6649G>C (p.Asp2217His)
c.6616G>C (p.Asp2206His)
c.6589G>C (p.Asp2197His)
13g.23337278C>TCA387521264SACSc.2185+16507G>A (n.2185+16507G>A)
c.6625G>A (p.Asp2209Asn)
c.6445+144G>A (n.6445+144G>A)
c.2177-7794G>A (n.2177-7794G>A)
c.2291+4307G>A (n.2291+4307G>A)
c.2318+4307G>A (n.2318+4307G>A)
c.2204-7794G>A (n.2204-7794G>A)
n.4543-7794G>A
c.2186-15604G>A (n.2186-15604G>A)
c.2221-7794G>A (n.2221-7794G>A)
c.2186-14634G>A (n.2186-14634G>A)
c.6598G>A (p.Asp2200Asn)
c.2186-7794G>A (n.2186-7794G>A)
c.2431+4167G>A (n.2431+4167G>A)
c.4348G>A (p.Asp1450Asn)
c.1058-7794G>A (n.1058-7794G>A)
c.2129+4167G>A
c.6157G>A (p.Asp2053Asn)
c.6649G>A (p.Asp2217Asn)
c.6616G>A (p.Asp2206Asn)
c.6589G>A (p.Asp2197Asn)
13g.23337279C>ACA387521266SACSc.2185+16506G>T (n.2185+16506G>T)
c.6624G>T (p.Arg2208Ser)
c.6445+143G>T (n.6445+143G>T)
c.2177-7795G>T (n.2177-7795G>T)
c.2291+4306G>T (n.2291+4306G>T)
c.2318+4306G>T (n.2318+4306G>T)
c.2204-7795G>T (n.2204-7795G>T)
n.4543-7795G>T
c.2186-15605G>T (n.2186-15605G>T)
c.2221-7795G>T (n.2221-7795G>T)
c.2186-14635G>T (n.2186-14635G>T)
c.6597G>T (p.Arg2199Ser)
c.2186-7795G>T (n.2186-7795G>T)
c.2431+4166G>T (n.2431+4166G>T)
c.4347G>T (p.Arg1449Ser)
c.1058-7795G>T (n.1058-7795G>T)
c.2129+4166G>T
c.6156G>T (p.Arg2052Ser)
c.6648G>T (p.Arg2216Ser)
c.6615G>T (p.Arg2205Ser)
c.6588G>T (p.Arg2196Ser)
13g.23337279C=CA2078627239SACSc.2185+16506G= (n.2185+16506G=)
c.6624G= (p.Arg2208=)
c.6445+143G= (n.6445+143G=)
c.2177-7795G= (n.2177-7795G=)
c.2291+4306G= (n.2291+4306G=)
c.2318+4306G= (n.2318+4306G=)
c.2204-7795G= (n.2204-7795G=)
n.4543-7795G=
c.2186-15605G= (n.2186-15605G=)
c.2221-7795G= (n.2221-7795G=)
c.2186-14635G= (n.2186-14635G=)
c.6597G= (p.Arg2199=)
c.2186-7795G= (n.2186-7795G=)
c.2431+4166G= (n.2431+4166G=)
c.4347G= (p.Arg1449=)
c.1058-7795G= (n.1058-7795G=)
c.2129+4166G=
c.6156G= (p.Arg2052=)
c.6648G= (p.Arg2216=)
c.6615G= (p.Arg2205=)
c.6588G= (p.Arg2196=)
13g.23337279C>GCA387521268SACSc.2185+16506G>C (n.2185+16506G>C)
c.6624G>C (p.Arg2208Ser)
c.6445+143G>C (n.6445+143G>C)
c.2177-7795G>C (n.2177-7795G>C)
c.2291+4306G>C (n.2291+4306G>C)
c.2318+4306G>C (n.2318+4306G>C)
c.2204-7795G>C (n.2204-7795G>C)
n.4543-7795G>C
c.2186-15605G>C (n.2186-15605G>C)
c.2221-7795G>C (n.2221-7795G>C)
c.2186-14635G>C (n.2186-14635G>C)
c.6597G>C (p.Arg2199Ser)
c.2186-7795G>C (n.2186-7795G>C)
c.2431+4166G>C (n.2431+4166G>C)
c.4347G>C (p.Arg1449Ser)
c.1058-7795G>C (n.1058-7795G>C)
c.2129+4166G>C
c.6156G>C (p.Arg2052Ser)
c.6648G>C (p.Arg2216Ser)
c.6615G>C (p.Arg2205Ser)
c.6588G>C (p.Arg2196Ser)
13g.23337279C>TCA483161587SACSc.2185+16506G>A (n.2185+16506G>A)
c.6624G>A (p.Arg2208=)
c.6445+143G>A (n.6445+143G>A)
c.2177-7795G>A (n.2177-7795G>A)
c.2291+4306G>A (n.2291+4306G>A)
c.2318+4306G>A (n.2318+4306G>A)
c.2204-7795G>A (n.2204-7795G>A)
n.4543-7795G>A
c.2186-15605G>A (n.2186-15605G>A)
c.2221-7795G>A (n.2221-7795G>A)
c.2186-14635G>A (n.2186-14635G>A)
c.6597G>A (p.Arg2199=)
c.2186-7795G>A (n.2186-7795G>A)
c.2431+4166G>A (n.2431+4166G>A)
c.4347G>A (p.Arg1449=)
c.1058-7795G>A (n.1058-7795G>A)
c.2129+4166G>A
c.6156G>A (p.Arg2052=)
c.6648G>A (p.Arg2216=)
c.6615G>A (p.Arg2205=)
c.6588G>A (p.Arg2196=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337280C>ACA387521271SACSc.2185+16505G>T (n.2185+16505G>T)
c.6623G>T (p.Arg2208Met)
c.6445+142G>T (n.6445+142G>T)
c.2177-7796G>T (n.2177-7796G>T)
c.2291+4305G>T (n.2291+4305G>T)
c.2318+4305G>T (n.2318+4305G>T)
c.2204-7796G>T (n.2204-7796G>T)
n.4543-7796G>T
c.2186-15606G>T (n.2186-15606G>T)
c.2221-7796G>T (n.2221-7796G>T)
c.2186-14636G>T (n.2186-14636G>T)
c.6596G>T (p.Arg2199Met)
c.2186-7796G>T (n.2186-7796G>T)
c.2431+4165G>T (n.2431+4165G>T)
c.4346G>T (p.Arg1449Met)
c.1058-7796G>T (n.1058-7796G>T)
c.2129+4165G>T
c.6155G>T (p.Arg2052Met)
c.6647G>T (p.Arg2216Met)
c.6614G>T (p.Arg2205Met)
c.6587G>T (p.Arg2196Met)
13g.23337280C>GCA387521272SACSc.2185+16505G>C (n.2185+16505G>C)
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
c.6445+142G>C (n.6445+142G>C)
c.2177-7796G>C (n.2177-7796G>C)
c.2291+4305G>C (n.2291+4305G>C)
c.2318+4305G>C (n.2318+4305G>C)
c.2204-7796G>C (n.2204-7796G>C)
n.4543-7796G>C
c.2186-15606G>C (n.2186-15606G>C)
c.2221-7796G>C (n.2221-7796G>C)
c.2186-14636G>C (n.2186-14636G>C)
c.6596G>C (p.Arg2199Thr)
c.2186-7796G>C (n.2186-7796G>C)
c.2431+4165G>C (n.2431+4165G>C)
c.4346G>C (p.Arg1449Thr)
c.1058-7796G>C (n.1058-7796G>C)
c.2129+4165G>C
c.6155G>C (p.Arg2052Thr)
c.6647G>C (p.Arg2216Thr)
c.6614G>C (p.Arg2205Thr)
c.6587G>C (p.Arg2196Thr)
13g.23337280C>TCA387521273SACSc.2185+16505G>A (n.2185+16505G>A)
c.6623G>A (p.Arg2208Lys)
c.6445+142G>A (n.6445+142G>A)
c.2177-7796G>A (n.2177-7796G>A)
c.2291+4305G>A (n.2291+4305G>A)
c.2318+4305G>A (n.2318+4305G>A)
c.2204-7796G>A (n.2204-7796G>A)
n.4543-7796G>A
c.2186-15606G>A (n.2186-15606G>A)
c.2221-7796G>A (n.2221-7796G>A)
c.2186-14636G>A (n.2186-14636G>A)
c.6596G>A (p.Arg2199Lys)
c.2186-7796G>A (n.2186-7796G>A)
c.2431+4165G>A (n.2431+4165G>A)
c.4346G>A (p.Arg1449Lys)
c.1058-7796G>A (n.1058-7796G>A)
c.2129+4165G>A
c.6155G>A (p.Arg2052Lys)
c.6647G>A (p.Arg2216Lys)
c.6614G>A (p.Arg2205Lys)
c.6587G>A (p.Arg2196Lys)
13g.23337281T>ACA387521275SACSc.2185+16504A>T (n.2185+16504A>T)
c.6622A>T (p.Arg2208Trp)
c.6445+141A>T (n.6445+141A>T)
c.2177-7797A>T (n.2177-7797A>T)
c.2291+4304A>T (n.2291+4304A>T)
c.2318+4304A>T (n.2318+4304A>T)
c.2204-7797A>T (n.2204-7797A>T)
n.4543-7797A>T
c.2186-15607A>T (n.2186-15607A>T)
c.2221-7797A>T (n.2221-7797A>T)
c.2186-14637A>T (n.2186-14637A>T)
c.6595A>T (p.Arg2199Trp)
c.2186-7797A>T (n.2186-7797A>T)
c.2431+4164A>T (n.2431+4164A>T)
c.4345A>T (p.Arg1449Trp)
c.1058-7797A>T (n.1058-7797A>T)
c.2129+4164A>T
c.6154A>T (p.Arg2052Trp)
c.6646A>T (p.Arg2216Trp)
c.6613A>T (p.Arg2205Trp)
c.6586A>T (p.Arg2196Trp)
13g.23337281T>CCA387521277SACSc.2185+16504A>G (n.2185+16504A>G)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.6445+141A>G (n.6445+141A>G)
c.2177-7797A>G (n.2177-7797A>G)
c.2291+4304A>G (n.2291+4304A>G)
c.2318+4304A>G (n.2318+4304A>G)
c.2204-7797A>G (n.2204-7797A>G)
n.4543-7797A>G
c.2186-15607A>G (n.2186-15607A>G)
c.2221-7797A>G (n.2221-7797A>G)
c.2186-14637A>G (n.2186-14637A>G)
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
c.2186-7797A>G (n.2186-7797A>G)
c.2431+4164A>G (n.2431+4164A>G)
c.4345A>G (p.Arg1449Gly)
c.1058-7797A>G (n.1058-7797A>G)
c.2129+4164A>G
c.6154A>G (p.Arg2052Gly)
c.6646A>G (p.Arg2216Gly)
c.6613A>G (p.Arg2205Gly)
c.6586A>G (p.Arg2196Gly)
13g.23337281T>GCA483161595SACSc.2185+16504A>C (n.2185+16504A>C)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
c.6445+141A>C (n.6445+141A>C)
c.2177-7797A>C (n.2177-7797A>C)
c.2291+4304A>C (n.2291+4304A>C)
c.2318+4304A>C (n.2318+4304A>C)
c.2204-7797A>C (n.2204-7797A>C)
n.4543-7797A>C
c.2186-15607A>C (n.2186-15607A>C)
c.2221-7797A>C (n.2221-7797A>C)
c.2186-14637A>C (n.2186-14637A>C)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
c.2186-7797A>C (n.2186-7797A>C)
c.2431+4164A>C (n.2431+4164A>C)
c.4345A>C (p.Arg1449=)
c.1058-7797A>C (n.1058-7797A>C)
c.2129+4164A>C
c.6154A>C (p.Arg2052=)
c.6646A>C (p.Arg2216=)
c.6613A>C (p.Arg2205=)
c.6586A>C (p.Arg2196=)
13g.23337283_23337285delCA2622329014SACSc.2185+16502_2185+16504del (n.2185+16502_2185+16504del)
c.6620_6622del (p.Ile2207del)
c.6445+139_6445+141del (n.6445+139_6445+141del)
c.2177-7799_2177-7797del (n.2177-7799_2177-7797del)
c.2291+4302_2291+4304del (n.2291+4302_2291+4304del)
c.2318+4302_2318+4304del (n.2318+4302_2318+4304del)
c.2204-7799_2204-7797del (n.2204-7799_2204-7797del)
n.4543-7799_4543-7797del
c.2186-15609_2186-15607del (n.2186-15609_2186-15607del)
c.2221-7799_2221-7797del (n.2221-7799_2221-7797del)
c.2186-14639_2186-14637del (n.2186-14639_2186-14637del)
c.6593_6595del (p.Ile2198del)
c.2186-7799_2186-7797del (n.2186-7799_2186-7797del)
c.2431+4162_2431+4164del (n.2431+4162_2431+4164del)
c.4343_4345del (p.Ile1448del)
c.1058-7799_1058-7797del (n.1058-7799_1058-7797del)
c.2129+4162_2129+4164del
c.6152_6154del (p.Ile2051del)
c.6644_6646del (p.Ile2215del)
c.6611_6613del (p.Ile2204del)
c.6584_6586del (p.Ile2195del)
 gnomAD v4
13g.23337282T>ACA483161597SACSc.2185+16503A>T (n.2185+16503A>T)
c.6621A>T (p.Ile2207=)
c.6445+140A>T (n.6445+140A>T)
c.2177-7798A>T (n.2177-7798A>T)
c.2291+4303A>T (n.2291+4303A>T)
c.2318+4303A>T (n.2318+4303A>T)
c.2204-7798A>T (n.2204-7798A>T)
n.4543-7798A>T
c.2186-15608A>T (n.2186-15608A>T)
c.2221-7798A>T (n.2221-7798A>T)
c.2186-14638A>T (n.2186-14638A>T)
c.6594A>T (p.Ile2198=)
c.2186-7798A>T (n.2186-7798A>T)
c.2431+4163A>T (n.2431+4163A>T)
c.4344A>T (p.Ile1448=)
c.1058-7798A>T (n.1058-7798A>T)
c.2129+4163A>T
c.6153A>T (p.Ile2051=)
c.6645A>T (p.Ile2215=)
c.6612A>T (p.Ile2204=)
c.6585A>T (p.Ile2195=)
13g.23337282T>CCA387521279SACSc.2185+16503A>G (n.2185+16503A>G)
c.6621A>G (p.Ile2207Met)
c.6445+140A>G (n.6445+140A>G)
c.2177-7798A>G (n.2177-7798A>G)
c.2291+4303A>G (n.2291+4303A>G)
c.2318+4303A>G (n.2318+4303A>G)
c.2204-7798A>G (n.2204-7798A>G)
n.4543-7798A>G
c.2186-15608A>G (n.2186-15608A>G)
c.2221-7798A>G (n.2221-7798A>G)
c.2186-14638A>G (n.2186-14638A>G)
c.6594A>G (p.Ile2198Met)
c.2186-7798A>G (n.2186-7798A>G)
c.2431+4163A>G (n.2431+4163A>G)
c.4344A>G (p.Ile1448Met)
c.1058-7798A>G (n.1058-7798A>G)
c.2129+4163A>G
c.6153A>G (p.Ile2051Met)
c.6645A>G (p.Ile2215Met)
c.6612A>G (p.Ile2204Met)
c.6585A>G (p.Ile2195Met)
13g.23337282T>GCA483161598SACSc.2185+16503A>C (n.2185+16503A>C)
c.6621A>C (p.Ile2207=)
c.6445+140A>C (n.6445+140A>C)
c.2177-7798A>C (n.2177-7798A>C)
c.2291+4303A>C (n.2291+4303A>C)
c.2318+4303A>C (n.2318+4303A>C)
c.2204-7798A>C (n.2204-7798A>C)
n.4543-7798A>C
c.2186-15608A>C (n.2186-15608A>C)
c.2221-7798A>C (n.2221-7798A>C)
c.2186-14638A>C (n.2186-14638A>C)
c.6594A>C (p.Ile2198=)
c.2186-7798A>C (n.2186-7798A>C)
c.2431+4163A>C (n.2431+4163A>C)
c.4344A>C (p.Ile1448=)
c.1058-7798A>C (n.1058-7798A>C)
c.2129+4163A>C
c.6153A>C (p.Ile2051=)
c.6645A>C (p.Ile2215=)
c.6612A>C (p.Ile2204=)
c.6585A>C (p.Ile2195=)
13g.23337283A=CA2078627243SACSc.2185+16502T= (n.2185+16502T=)
c.6620T= (p.Ile2207=)
c.6445+139T= (n.6445+139T=)
c.2177-7799T= (n.2177-7799T=)
c.2291+4302T= (n.2291+4302T=)
c.2318+4302T= (n.2318+4302T=)
c.2204-7799T= (n.2204-7799T=)
n.4543-7799T=
c.2186-15609T= (n.2186-15609T=)
c.2221-7799T= (n.2221-7799T=)
c.2186-14639T= (n.2186-14639T=)
c.6593T= (p.Ile2198=)
c.2186-7799T= (n.2186-7799T=)
c.2431+4162T= (n.2431+4162T=)
c.4343T= (p.Ile1448=)
c.1058-7799T= (n.1058-7799T=)
c.2129+4162T=
c.6152T= (p.Ile2051=)
c.6644T= (p.Ile2215=)
c.6611T= (p.Ile2204=)
c.6584T= (p.Ile2195=)
13g.23337283A>CCA387521281SACSc.2185+16502T>G (n.2185+16502T>G)
c.6620T>G (p.Ile2207Arg)
c.6445+139T>G (n.6445+139T>G)
c.2177-7799T>G (n.2177-7799T>G)
c.2291+4302T>G (n.2291+4302T>G)
c.2318+4302T>G (n.2318+4302T>G)
c.2204-7799T>G (n.2204-7799T>G)
n.4543-7799T>G
c.2186-15609T>G (n.2186-15609T>G)
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c.6593T>G (p.Ile2198Arg)
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c.1058-7799T>G (n.1058-7799T>G)
c.2129+4162T>G
c.6152T>G (p.Ile2051Arg)
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c.6611T>G (p.Ile2204Arg)
c.6584T>G (p.Ile2195Arg)
13g.23337283A>GCA6911056SACSc.2185+16502T>C (n.2185+16502T>C)
c.6620T>C (p.Ile2207Thr)
c.6445+139T>C (n.6445+139T>C)
c.2177-7799T>C (n.2177-7799T>C)
c.2291+4302T>C (n.2291+4302T>C)
c.2318+4302T>C (n.2318+4302T>C)
c.2204-7799T>C (n.2204-7799T>C)
n.4543-7799T>C
c.2186-15609T>C (n.2186-15609T>C)
c.2221-7799T>C (n.2221-7799T>C)
c.2186-14639T>C (n.2186-14639T>C)
c.6593T>C (p.Ile2198Thr)
c.2186-7799T>C (n.2186-7799T>C)
c.2431+4162T>C (n.2431+4162T>C)
c.4343T>C (p.Ile1448Thr)
c.1058-7799T>C (n.1058-7799T>C)
c.2129+4162T>C
c.6152T>C (p.Ile2051Thr)
c.6644T>C (p.Ile2215Thr)
c.6611T>C (p.Ile2204Thr)
c.6584T>C (p.Ile2195Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337283A>TCA387521283SACSc.2185+16502T>A (n.2185+16502T>A)
c.6620T>A (p.Ile2207Lys)
c.6445+139T>A (n.6445+139T>A)
c.2177-7799T>A (n.2177-7799T>A)
c.2291+4302T>A (n.2291+4302T>A)
c.2318+4302T>A (n.2318+4302T>A)
c.2204-7799T>A (n.2204-7799T>A)
n.4543-7799T>A
c.2186-15609T>A (n.2186-15609T>A)
c.2221-7799T>A (n.2221-7799T>A)
c.2186-14639T>A (n.2186-14639T>A)
c.6593T>A (p.Ile2198Lys)
c.2186-7799T>A (n.2186-7799T>A)
c.2431+4162T>A (n.2431+4162T>A)
c.4343T>A (p.Ile1448Lys)
c.1058-7799T>A (n.1058-7799T>A)
c.2129+4162T>A
c.6152T>A (p.Ile2051Lys)
c.6644T>A (p.Ile2215Lys)
c.6611T>A (p.Ile2204Lys)
c.6584T>A (p.Ile2195Lys)
13g.23337284T>ACA387521286SACSc.2185+16501A>T (n.2185+16501A>T)
c.6619A>T (p.Ile2207Leu)
c.6445+138A>T (n.6445+138A>T)
c.2177-7800A>T (n.2177-7800A>T)
c.2291+4301A>T (n.2291+4301A>T)
c.2318+4301A>T (n.2318+4301A>T)
c.2204-7800A>T (n.2204-7800A>T)
n.4543-7800A>T
c.2186-15610A>T (n.2186-15610A>T)
c.2221-7800A>T (n.2221-7800A>T)
c.2186-14640A>T (n.2186-14640A>T)
c.6592A>T (p.Ile2198Leu)
c.2186-7800A>T (n.2186-7800A>T)
c.2431+4161A>T (n.2431+4161A>T)
c.4342A>T (p.Ile1448Leu)
c.1058-7800A>T (n.1058-7800A>T)
c.2129+4161A>T
c.6151A>T (p.Ile2051Leu)
c.6643A>T (p.Ile2215Leu)
c.6610A>T (p.Ile2204Leu)
c.6583A>T (p.Ile2195Leu)
13g.23337284T>CCA387521287SACSc.2185+16501A>G (n.2185+16501A>G)
c.6619A>G (p.Ile2207Val)
c.6445+138A>G (n.6445+138A>G)
c.2177-7800A>G (n.2177-7800A>G)
c.2291+4301A>G (n.2291+4301A>G)
c.2318+4301A>G (n.2318+4301A>G)
c.2204-7800A>G (n.2204-7800A>G)
n.4543-7800A>G
c.2186-15610A>G (n.2186-15610A>G)
c.2221-7800A>G (n.2221-7800A>G)
c.2186-14640A>G (n.2186-14640A>G)
c.6592A>G (p.Ile2198Val)
c.2186-7800A>G (n.2186-7800A>G)
c.2431+4161A>G (n.2431+4161A>G)
c.4342A>G (p.Ile1448Val)
c.1058-7800A>G (n.1058-7800A>G)
c.2129+4161A>G
c.6151A>G (p.Ile2051Val)
c.6643A>G (p.Ile2215Val)
c.6610A>G (p.Ile2204Val)
c.6583A>G (p.Ile2195Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337284T>GCA387521289SACSc.2185+16501A>C (n.2185+16501A>C)
c.6619A>C (p.Ile2207Leu)
c.6445+138A>C (n.6445+138A>C)
c.2177-7800A>C (n.2177-7800A>C)
c.2291+4301A>C (n.2291+4301A>C)
c.2318+4301A>C (n.2318+4301A>C)
c.2204-7800A>C (n.2204-7800A>C)
n.4543-7800A>C
c.2186-15610A>C (n.2186-15610A>C)
c.2221-7800A>C (n.2221-7800A>C)
c.2186-14640A>C (n.2186-14640A>C)
c.6592A>C (p.Ile2198Leu)
c.2186-7800A>C (n.2186-7800A>C)
c.2431+4161A>C (n.2431+4161A>C)
c.4342A>C (p.Ile1448Leu)
c.1058-7800A>C (n.1058-7800A>C)
c.2129+4161A>C
c.6151A>C (p.Ile2051Leu)
c.6643A>C (p.Ile2215Leu)
c.6610A>C (p.Ile2204Leu)
c.6583A>C (p.Ile2195Leu)
13g.23337284T=CA2078627257SACSc.2185+16501A= (n.2185+16501A=)
c.6619A= (p.Ile2207=)
c.6445+138A= (n.6445+138A=)
c.2177-7800A= (n.2177-7800A=)
c.2291+4301A= (n.2291+4301A=)
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c.6592A= (p.Ile2198=)
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c.4342A= (p.Ile1448=)
c.1058-7800A= (n.1058-7800A=)
c.2129+4161A=
c.6151A= (p.Ile2051=)
c.6643A= (p.Ile2215=)
c.6610A= (p.Ile2204=)
c.6583A= (p.Ile2195=)
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c.6619_6620insAAAAAAAAA (p.Lys2206_Ile2207insLysLysLys)
c.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA (n.6445+138_6445+139insAAAAAAAAA)
c.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA (n.2177-7800_2177-7799insAAAAAAAAA)
c.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA (n.2291+4301_2291+4302insAAAAAAAAA)
c.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA (n.2318+4301_2318+4302insAAAAAAAAA)
c.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA (n.2204-7800_2204-7799insAAAAAAAAA)
n.4543-7800_4543-7799insAAAAAAAAA
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c.6592_6593insAAAAAAAAA (p.Lys2197_Ile2198insLysLysLys)
c.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA (n.2186-7800_2186-7799insAAAAAAAAA)
c.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA (n.2431+4161_2431+4162insAAAAAAAAA)
c.4342_4343insAAAAAAAAA (p.Lys1447_Ile1448insLysLysLys)
c.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA (n.1058-7800_1058-7799insAAAAAAAAA)
c.2129+4161_2129+4162insAAAAAAAAA
c.6151_6152insAAAAAAAAA (p.Lys2050_Ile2051insLysLysLys)
c.6643_6644insAAAAAAAAA (p.Lys2214_Ile2215insLysLysLys)
c.6610_6611insAAAAAAAAA (p.Lys2203_Ile2204insLysLysLys)
c.6583_6584insAAAAAAAAA (p.Lys2194_Ile2195insLysLysLys)
 ClinVar dbSNP
13g.23337288delCA645578251SACSc.2185+16501del (n.2185+16501del)
c.6619del (p.Ile2207Ter)
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c.2204-7800del (n.2204-7800del)
n.4543-7800del
c.2186-15610del (n.2186-15610del)
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c.6592del (p.Ile2198Ter)
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c.4342del (p.Ile1448Ter)
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c.2129+4161del
c.6151del (p.Ile2051Ter)
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c.6610del (p.Ile2204Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337285T>ACA387521291SACSc.2185+16500A>T (n.2185+16500A>T)
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n.4543-7801A>T
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13g.23337285T>CCA483161040SACSc.2185+16500A>G (n.2185+16500A>G)
c.6618A>G (p.Lys2206=)
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n.4543-7801A>G
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c.6591A>G (p.Lys2197=)
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13g.23337285T>GCA387521292SACSc.2185+16500A>C (n.2185+16500A>C)
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 dbSNP
13g.23337285T=CA2078627265SACSc.2185+16500A= (n.2185+16500A=)
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13g.23337286T>ACA387521294SACSc.2185+16499A>T (n.2185+16499A>T)
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n.4543-7802A>T
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13g.23337286T>CCA387521295SACSc.2185+16499A>G (n.2185+16499A>G)
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13g.23337286T>GCA387521297SACSc.2185+16499A>C (n.2185+16499A>C)
c.6617A>C (p.Lys2206Thr)
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n.4543-7802A>C
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c.1058-7802A>C (n.1058-7802A>C)
c.2129+4159A>C
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c.6608A>C (p.Lys2203Thr)
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13g.23337287T>ACA387521299SACSc.2185+16498A>T (n.2185+16498A>T)
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13g.23337287T>GCA387521302SACSc.2185+16498A>C (n.2185+16498A>C)
c.6616A>C (p.Lys2206Gln)
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c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
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13g.23337288T>ACA483161044SACSc.2185+16497A>T (n.2185+16497A>T)
c.6615A>T (p.Leu2205=)
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c.2177-7804A>T (n.2177-7804A>T)
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c.2318+4297A>T (n.2318+4297A>T)
c.2204-7804A>T (n.2204-7804A>T)
n.4543-7804A>T
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c.6588A>T (p.Leu2196=)
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13g.23337288T>CCA483161045SACSc.2185+16497A>G (n.2185+16497A>G)
c.6615A>G (p.Leu2205=)
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c.2177-7804A>G (n.2177-7804A>G)
c.2291+4297A>G (n.2291+4297A>G)
c.2318+4297A>G (n.2318+4297A>G)
c.2204-7804A>G (n.2204-7804A>G)
n.4543-7804A>G
c.2186-15614A>G (n.2186-15614A>G)
c.2221-7804A>G (n.2221-7804A>G)
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c.6588A>G (p.Leu2196=)
c.2186-7804A>G (n.2186-7804A>G)
c.2431+4157A>G (n.2431+4157A>G)
c.4338A>G (p.Leu1446=)
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c.2129+4157A>G
c.6147A>G (p.Leu2049=)
c.6639A>G (p.Leu2213=)
c.6606A>G (p.Leu2202=)
c.6579A>G (p.Leu2193=)
13g.23337288T>GCA483161046SACSc.2185+16497A>C (n.2185+16497A>C)
c.6615A>C (p.Leu2205=)
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c.2291+4297A>C (n.2291+4297A>C)
c.2318+4297A>C (n.2318+4297A>C)
c.2204-7804A>C (n.2204-7804A>C)
n.4543-7804A>C
c.2186-15614A>C (n.2186-15614A>C)
c.2221-7804A>C (n.2221-7804A>C)
c.2186-14644A>C (n.2186-14644A>C)
c.6588A>C (p.Leu2196=)
c.2186-7804A>C (n.2186-7804A>C)
c.2431+4157A>C (n.2431+4157A>C)
c.4338A>C (p.Leu1446=)
c.1058-7804A>C (n.1058-7804A>C)
c.2129+4157A>C
c.6147A>C (p.Leu2049=)
c.6639A>C (p.Leu2213=)
c.6606A>C (p.Leu2202=)
c.6579A>C (p.Leu2193=)
13g.23337289A>CCA387521307SACSc.2185+16496T>G (n.2185+16496T>G)
c.6614T>G (p.Leu2205Arg)
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n.4543-7805T>G
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c.2129+4156T>G
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13g.23337289A>GCA387521306SACSc.2185+16496T>C (n.2185+16496T>C)
c.6614T>C (p.Leu2205Pro)
c.6445+133T>C (n.6445+133T>C)
c.2177-7805T>C (n.2177-7805T>C)
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c.2318+4296T>C (n.2318+4296T>C)
c.2204-7805T>C (n.2204-7805T>C)
n.4543-7805T>C
c.2186-15615T>C (n.2186-15615T>C)
c.2221-7805T>C (n.2221-7805T>C)
c.2186-14645T>C (n.2186-14645T>C)
c.6587T>C (p.Leu2196Pro)
c.2186-7805T>C (n.2186-7805T>C)
c.2431+4156T>C (n.2431+4156T>C)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.1058-7805T>C (n.1058-7805T>C)
c.2129+4156T>C
c.6146T>C (p.Leu2049Pro)
c.6638T>C (p.Leu2213Pro)
c.6605T>C (p.Leu2202Pro)
c.6578T>C (p.Leu2193Pro)
13g.23337289A>TCA387521304SACSc.2185+16496T>A (n.2185+16496T>A)
c.6614T>A (p.Leu2205Gln)
c.6445+133T>A (n.6445+133T>A)
c.2177-7805T>A (n.2177-7805T>A)
c.2291+4296T>A (n.2291+4296T>A)
c.2318+4296T>A (n.2318+4296T>A)
c.2204-7805T>A (n.2204-7805T>A)
n.4543-7805T>A
c.2186-15615T>A (n.2186-15615T>A)
c.2221-7805T>A (n.2221-7805T>A)
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c.6587T>A (p.Leu2196Gln)
c.2186-7805T>A (n.2186-7805T>A)
c.2431+4156T>A (n.2431+4156T>A)
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.1058-7805T>A (n.1058-7805T>A)
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c.6146T>A (p.Leu2049Gln)
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13g.23337290G>ACA483161049SACSc.2185+16495C>T (n.2185+16495C>T)
c.6613C>T (p.Leu2205=)
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c.2204-7806C>T (n.2204-7806C>T)
n.4543-7806C>T
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c.6586C>T (p.Leu2196=)
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c.4336C>T (p.Leu1446=)
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13g.23337290G>CCA6911057SACSc.2185+16495C>G (n.2185+16495C>G)
c.6613C>G (p.Leu2205Val)
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c.2129+4155C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337290G=CA2078627267SACSc.2185+16495C= (n.2185+16495C=)
c.6613C= (p.Leu2205=)
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n.4543-7806C=
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c.6145C= (p.Leu2049=)
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c.6604C= (p.Leu2202=)
c.6577C= (p.Leu2193=)
13g.23337290G>TCA387521310SACSc.2185+16495C>A (n.2185+16495C>A)
c.6613C>A (p.Leu2205Ile)
c.6445+132C>A (n.6445+132C>A)
c.2177-7806C>A (n.2177-7806C>A)
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c.2204-7806C>A (n.2204-7806C>A)
n.4543-7806C>A
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c.2221-7806C>A (n.2221-7806C>A)
c.2186-14646C>A (n.2186-14646C>A)
c.6586C>A (p.Leu2196Ile)
c.2186-7806C>A (n.2186-7806C>A)
c.2431+4155C>A (n.2431+4155C>A)
c.4336C>A (p.Leu1446Ile)
c.1058-7806C>A (n.1058-7806C>A)
c.2129+4155C>A
c.6145C>A (p.Leu2049Ile)
c.6637C>A (p.Leu2213Ile)
c.6604C>A (p.Leu2202Ile)
c.6577C>A (p.Leu2193Ile)
13g.23337291T>ACA387521312SACSc.2185+16494A>T (n.2185+16494A>T)
c.6612A>T (p.Lys2204Asn)
c.6445+131A>T (n.6445+131A>T)
c.2177-7807A>T (n.2177-7807A>T)
c.2291+4294A>T (n.2291+4294A>T)
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c.2204-7807A>T (n.2204-7807A>T)
n.4543-7807A>T
c.2186-15617A>T (n.2186-15617A>T)
c.2221-7807A>T (n.2221-7807A>T)
c.2186-14647A>T (n.2186-14647A>T)
c.6585A>T (p.Lys2195Asn)
c.2186-7807A>T (n.2186-7807A>T)
c.2431+4154A>T (n.2431+4154A>T)
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
c.1058-7807A>T (n.1058-7807A>T)
c.2129+4154A>T
c.6144A>T (p.Lys2048Asn)
c.6636A>T (p.Lys2212Asn)
c.6603A>T (p.Lys2201Asn)
c.6576A>T (p.Lys2192Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337291T>CCA246657930SACSc.2185+16494A>G (n.2185+16494A>G)
c.6612A>G (p.Lys2204=)
c.6445+131A>G (n.6445+131A>G)
c.2177-7807A>G (n.2177-7807A>G)
c.2291+4294A>G (n.2291+4294A>G)
c.2318+4294A>G (n.2318+4294A>G)
c.2204-7807A>G (n.2204-7807A>G)
n.4543-7807A>G
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c.2186-14647A>G (n.2186-14647A>G)
c.6585A>G (p.Lys2195=)
c.2186-7807A>G (n.2186-7807A>G)
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c.4335A>G (p.Lys1445=)
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c.2129+4154A>G
c.6144A>G (p.Lys2048=)
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c.6603A>G (p.Lys2201=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337291T>GCA387521314SACSc.2185+16494A>C (n.2185+16494A>C)
c.6612A>C (p.Lys2204Asn)
c.6445+131A>C (n.6445+131A>C)
c.2177-7807A>C (n.2177-7807A>C)
c.2291+4294A>C (n.2291+4294A>C)
c.2318+4294A>C (n.2318+4294A>C)
c.2204-7807A>C (n.2204-7807A>C)
n.4543-7807A>C
c.2186-15617A>C (n.2186-15617A>C)
c.2221-7807A>C (n.2221-7807A>C)
c.2186-14647A>C (n.2186-14647A>C)
c.6585A>C (p.Lys2195Asn)
c.2186-7807A>C (n.2186-7807A>C)
c.2431+4154A>C (n.2431+4154A>C)
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
c.1058-7807A>C (n.1058-7807A>C)
c.2129+4154A>C
c.6144A>C (p.Lys2048Asn)
c.6636A>C (p.Lys2212Asn)
c.6603A>C (p.Lys2201Asn)
c.6576A>C (p.Lys2192Asn)
13g.23337291T=CA2078627272SACSc.2185+16494A= (n.2185+16494A=)
c.6612A= (p.Lys2204=)
c.6445+131A= (n.6445+131A=)
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c.6585A= (p.Lys2195=)
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c.2431+4154A= (n.2431+4154A=)
c.4335A= (p.Lys1445=)
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c.2129+4154A=
c.6144A= (p.Lys2048=)
c.6636A= (p.Lys2212=)
c.6603A= (p.Lys2201=)
c.6576A= (p.Lys2192=)
13g.23337293dupCA2519464786SACSc.2185+16494dup (n.2185+16494dup)
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c.6603dup (p.Leu2202ThrfsTer7)
c.6576dup (p.Leu2193ThrfsTer7)
13g.23337292T>ACA387521316SACSc.2185+16493A>T (n.2185+16493A>T)
c.6611A>T (p.Lys2204Ile)
c.6445+130A>T (n.6445+130A>T)
c.2177-7808A>T (n.2177-7808A>T)
c.2291+4293A>T (n.2291+4293A>T)
c.2318+4293A>T (n.2318+4293A>T)
c.2204-7808A>T (n.2204-7808A>T)
n.4543-7808A>T
c.2186-15618A>T (n.2186-15618A>T)
c.2221-7808A>T (n.2221-7808A>T)
c.2186-14648A>T (n.2186-14648A>T)
c.6584A>T (p.Lys2195Ile)
c.2186-7808A>T (n.2186-7808A>T)
c.2431+4153A>T (n.2431+4153A>T)
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
c.1058-7808A>T (n.1058-7808A>T)
c.2129+4153A>T
c.6143A>T (p.Lys2048Ile)
c.6635A>T (p.Lys2212Ile)
c.6602A>T (p.Lys2201Ile)
c.6575A>T (p.Lys2192Ile)
13g.23337292T>CCA246657932SACSc.2185+16493A>G (n.2185+16493A>G)
c.6611A>G (p.Lys2204Arg)
c.6445+130A>G (n.6445+130A>G)
c.2177-7808A>G (n.2177-7808A>G)
c.2291+4293A>G (n.2291+4293A>G)
c.2318+4293A>G (n.2318+4293A>G)
c.2204-7808A>G (n.2204-7808A>G)
n.4543-7808A>G
c.2186-15618A>G (n.2186-15618A>G)
c.2221-7808A>G (n.2221-7808A>G)
c.2186-14648A>G (n.2186-14648A>G)
c.6584A>G (p.Lys2195Arg)
c.2186-7808A>G (n.2186-7808A>G)
c.2431+4153A>G (n.2431+4153A>G)
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
c.1058-7808A>G (n.1058-7808A>G)
c.2129+4153A>G
c.6143A>G (p.Lys2048Arg)
c.6635A>G (p.Lys2212Arg)
c.6602A>G (p.Lys2201Arg)
c.6575A>G (p.Lys2192Arg)
 dbSNP
13g.23337292T>GCA387521318SACSc.2185+16493A>C (n.2185+16493A>C)
c.6611A>C (p.Lys2204Thr)
c.6445+130A>C (n.6445+130A>C)
c.2177-7808A>C (n.2177-7808A>C)
c.2291+4293A>C (n.2291+4293A>C)
c.2318+4293A>C (n.2318+4293A>C)
c.2204-7808A>C (n.2204-7808A>C)
n.4543-7808A>C
c.2186-15618A>C (n.2186-15618A>C)
c.2221-7808A>C (n.2221-7808A>C)
c.2186-14648A>C (n.2186-14648A>C)
c.6584A>C (p.Lys2195Thr)
c.2186-7808A>C (n.2186-7808A>C)
c.2431+4153A>C (n.2431+4153A>C)
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
c.1058-7808A>C (n.1058-7808A>C)
c.2129+4153A>C
c.6143A>C (p.Lys2048Thr)
c.6635A>C (p.Lys2212Thr)
c.6602A>C (p.Lys2201Thr)
c.6575A>C (p.Lys2192Thr)
13g.23337292T=CA2078627277SACSc.2185+16493A= (n.2185+16493A=)
c.6611A= (p.Lys2204=)
c.6445+130A= (n.6445+130A=)
c.2177-7808A= (n.2177-7808A=)
c.2291+4293A= (n.2291+4293A=)
c.2318+4293A= (n.2318+4293A=)
c.2204-7808A= (n.2204-7808A=)
n.4543-7808A=
c.2186-15618A= (n.2186-15618A=)
c.2221-7808A= (n.2221-7808A=)
c.2186-14648A= (n.2186-14648A=)
c.6584A= (p.Lys2195=)
c.2186-7808A= (n.2186-7808A=)
c.2431+4153A= (n.2431+4153A=)
c.4334A= (p.Lys1445=)
c.1058-7808A= (n.1058-7808A=)
c.2129+4153A=
c.6143A= (p.Lys2048=)
c.6635A= (p.Lys2212=)
c.6602A= (p.Lys2201=)
c.6575A= (p.Lys2192=)
13g.23337293T>ACA387521321SACSc.2185+16492A>T (n.2185+16492A>T)
c.6610A>T (p.Lys2204Ter)
c.6445+129A>T (n.6445+129A>T)
c.2177-7809A>T (n.2177-7809A>T)
c.2291+4292A>T (n.2291+4292A>T)
c.2318+4292A>T (n.2318+4292A>T)
c.2204-7809A>T (n.2204-7809A>T)
n.4543-7809A>T
c.2186-15619A>T (n.2186-15619A>T)
c.2221-7809A>T (n.2221-7809A>T)
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c.6583A>T (p.Lys2195Ter)
c.2186-7809A>T (n.2186-7809A>T)
c.2431+4152A>T (n.2431+4152A>T)
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.1058-7809A>T (n.1058-7809A>T)
c.2129+4152A>T
c.6142A>T (p.Lys2048Ter)
c.6634A>T (p.Lys2212Ter)
c.6601A>T (p.Lys2201Ter)
c.6574A>T (p.Lys2192Ter)
13g.23337293T>CCA387521322SACSc.2185+16492A>G (n.2185+16492A>G)
c.6610A>G (p.Lys2204Glu)
c.6445+129A>G (n.6445+129A>G)
c.2177-7809A>G (n.2177-7809A>G)
c.2291+4292A>G (n.2291+4292A>G)
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c.2204-7809A>G (n.2204-7809A>G)
n.4543-7809A>G
c.2186-15619A>G (n.2186-15619A>G)
c.2221-7809A>G (n.2221-7809A>G)
c.2186-14649A>G (n.2186-14649A>G)
c.6583A>G (p.Lys2195Glu)
c.2186-7809A>G (n.2186-7809A>G)
c.2431+4152A>G (n.2431+4152A>G)
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.1058-7809A>G (n.1058-7809A>G)
c.2129+4152A>G
c.6142A>G (p.Lys2048Glu)
c.6634A>G (p.Lys2212Glu)
c.6601A>G (p.Lys2201Glu)
c.6574A>G (p.Lys2192Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337293T>GCA387521323SACSc.2185+16492A>C (n.2185+16492A>C)
c.6610A>C (p.Lys2204Gln)
c.6445+129A>C (n.6445+129A>C)
c.2177-7809A>C (n.2177-7809A>C)
c.2291+4292A>C (n.2291+4292A>C)
c.2318+4292A>C (n.2318+4292A>C)
c.2204-7809A>C (n.2204-7809A>C)
n.4543-7809A>C
c.2186-15619A>C (n.2186-15619A>C)
c.2221-7809A>C (n.2221-7809A>C)
c.2186-14649A>C (n.2186-14649A>C)
c.6583A>C (p.Lys2195Gln)
c.2186-7809A>C (n.2186-7809A>C)
c.2431+4152A>C (n.2431+4152A>C)
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.1058-7809A>C (n.1058-7809A>C)
c.2129+4152A>C
c.6142A>C (p.Lys2048Gln)
c.6634A>C (p.Lys2212Gln)
c.6601A>C (p.Lys2201Gln)
c.6574A>C (p.Lys2192Gln)
 COSMIC COSMIC
13g.23337293T=CA2078627284SACSc.2185+16492A= (n.2185+16492A=)
c.6610A= (p.Lys2204=)
c.6445+129A= (n.6445+129A=)
c.2177-7809A= (n.2177-7809A=)
c.2291+4292A= (n.2291+4292A=)
c.2318+4292A= (n.2318+4292A=)
c.2204-7809A= (n.2204-7809A=)
n.4543-7809A=
c.2186-15619A= (n.2186-15619A=)
c.2221-7809A= (n.2221-7809A=)
c.2186-14649A= (n.2186-14649A=)
c.6583A= (p.Lys2195=)
c.2186-7809A= (n.2186-7809A=)
c.2431+4152A= (n.2431+4152A=)
c.4333A= (p.Lys1445=)
c.1058-7809A= (n.1058-7809A=)
c.2129+4152A=
c.6142A= (p.Lys2048=)
c.6634A= (p.Lys2212=)
c.6601A= (p.Lys2201=)
c.6574A= (p.Lys2192=)
13g.23337294C>ACA387521326SACSc.2185+16491G>T (n.2185+16491G>T)
c.6609G>T (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>T (n.6445+128G>T)
c.2177-7810G>T (n.2177-7810G>T)
c.2291+4291G>T (n.2291+4291G>T)
c.2318+4291G>T (n.2318+4291G>T)
c.2204-7810G>T (n.2204-7810G>T)
n.4543-7810G>T
c.2186-15620G>T (n.2186-15620G>T)
c.2221-7810G>T (n.2221-7810G>T)
c.2186-14650G>T (n.2186-14650G>T)
c.6582G>T (p.Glu2194Asp)
c.2186-7810G>T (n.2186-7810G>T)
c.2431+4151G>T (n.2431+4151G>T)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
c.1058-7810G>T (n.1058-7810G>T)
c.2129+4151G>T
c.6141G>T (p.Glu2047Asp)
c.6633G>T (p.Glu2211Asp)
c.6600G>T (p.Glu2200Asp)
c.6573G>T (p.Glu2191Asp)
13g.23337294C>GCA387521328SACSc.2185+16491G>C (n.2185+16491G>C)
c.6609G>C (p.Glu2203Asp)
c.6445+128G>C (n.6445+128G>C)
c.2177-7810G>C (n.2177-7810G>C)
c.2291+4291G>C (n.2291+4291G>C)
c.2318+4291G>C (n.2318+4291G>C)
c.2204-7810G>C (n.2204-7810G>C)
n.4543-7810G>C
c.2186-15620G>C (n.2186-15620G>C)
c.2221-7810G>C (n.2221-7810G>C)
c.2186-14650G>C (n.2186-14650G>C)
c.6582G>C (p.Glu2194Asp)
c.2186-7810G>C (n.2186-7810G>C)
c.2431+4151G>C (n.2431+4151G>C)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
c.1058-7810G>C (n.1058-7810G>C)
c.2129+4151G>C
c.6141G>C (p.Glu2047Asp)
c.6633G>C (p.Glu2211Asp)
c.6600G>C (p.Glu2200Asp)
c.6573G>C (p.Glu2191Asp)
13g.23337294C>TCA483161058SACSc.2185+16491G>A (n.2185+16491G>A)
c.6609G>A (p.Glu2203=)
c.6445+128G>A (n.6445+128G>A)
c.2177-7810G>A (n.2177-7810G>A)
c.2291+4291G>A (n.2291+4291G>A)
c.2318+4291G>A (n.2318+4291G>A)
c.2204-7810G>A (n.2204-7810G>A)
n.4543-7810G>A
c.2186-15620G>A (n.2186-15620G>A)
c.2221-7810G>A (n.2221-7810G>A)
c.2186-14650G>A (n.2186-14650G>A)
c.6582G>A (p.Glu2194=)
c.2186-7810G>A (n.2186-7810G>A)
c.2431+4151G>A (n.2431+4151G>A)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
c.1058-7810G>A (n.1058-7810G>A)
c.2129+4151G>A
c.6141G>A (p.Glu2047=)
c.6633G>A (p.Glu2211=)
c.6600G>A (p.Glu2200=)
c.6573G>A (p.Glu2191=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337295T>ACA387521333SACSc.2185+16490A>T (n.2185+16490A>T)
c.6608A>T (p.Glu2203Val)
c.6445+127A>T (n.6445+127A>T)
c.2177-7811A>T (n.2177-7811A>T)
c.2291+4290A>T (n.2291+4290A>T)
c.2318+4290A>T (n.2318+4290A>T)
c.2204-7811A>T (n.2204-7811A>T)
n.4543-7811A>T
c.2186-15621A>T (n.2186-15621A>T)
c.2221-7811A>T (n.2221-7811A>T)
c.2186-14651A>T (n.2186-14651A>T)
c.6581A>T (p.Glu2194Val)
c.2186-7811A>T (n.2186-7811A>T)
c.2431+4150A>T (n.2431+4150A>T)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.1058-7811A>T (n.1058-7811A>T)
c.2129+4150A>T
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6632A>T (p.Glu2211Val)
c.6599A>T (p.Glu2200Val)
c.6572A>T (p.Glu2191Val)
13g.23337295T>CCA387521331SACSc.2185+16490A>G (n.2185+16490A>G)
c.6608A>G (p.Glu2203Gly)
c.6445+127A>G (n.6445+127A>G)
c.2177-7811A>G (n.2177-7811A>G)
c.2291+4290A>G (n.2291+4290A>G)
c.2318+4290A>G (n.2318+4290A>G)
c.2204-7811A>G (n.2204-7811A>G)
n.4543-7811A>G
c.2186-15621A>G (n.2186-15621A>G)
c.2221-7811A>G (n.2221-7811A>G)
c.2186-14651A>G (n.2186-14651A>G)
c.6581A>G (p.Glu2194Gly)
c.2186-7811A>G (n.2186-7811A>G)
c.2431+4150A>G (n.2431+4150A>G)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.1058-7811A>G (n.1058-7811A>G)
c.2129+4150A>G
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.6599A>G (p.Glu2200Gly)
c.6572A>G (p.Glu2191Gly)
13g.23337295T>GCA387521330SACSc.2185+16490A>C (n.2185+16490A>C)
c.6608A>C (p.Glu2203Ala)
c.6445+127A>C (n.6445+127A>C)
c.2177-7811A>C (n.2177-7811A>C)
c.2291+4290A>C (n.2291+4290A>C)
c.2318+4290A>C (n.2318+4290A>C)
c.2204-7811A>C (n.2204-7811A>C)
n.4543-7811A>C
c.2186-15621A>C (n.2186-15621A>C)
c.2221-7811A>C (n.2221-7811A>C)
c.2186-14651A>C (n.2186-14651A>C)
c.6581A>C (p.Glu2194Ala)
c.2186-7811A>C (n.2186-7811A>C)
c.2431+4150A>C (n.2431+4150A>C)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.1058-7811A>C (n.1058-7811A>C)
c.2129+4150A>C
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.6599A>C (p.Glu2200Ala)
c.6572A>C (p.Glu2191Ala)
13g.23337296C>ACA387521335SACSc.2185+16489G>T (n.2185+16489G>T)
c.6607G>T (p.Glu2203Ter)
c.6445+126G>T (n.6445+126G>T)
c.2177-7812G>T (n.2177-7812G>T)
c.2291+4289G>T (n.2291+4289G>T)
c.2318+4289G>T (n.2318+4289G>T)
c.2204-7812G>T (n.2204-7812G>T)
n.4543-7812G>T
c.2186-15622G>T (n.2186-15622G>T)
c.2221-7812G>T (n.2221-7812G>T)
c.2186-14652G>T (n.2186-14652G>T)
c.6580G>T (p.Glu2194Ter)
c.2186-7812G>T (n.2186-7812G>T)
c.2431+4149G>T (n.2431+4149G>T)
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.1058-7812G>T (n.1058-7812G>T)
c.2129+4149G>T
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.6598G>T (p.Glu2200Ter)
c.6571G>T (p.Glu2191Ter)
13g.23337296C>GCA387521338SACSc.2185+16489G>C (n.2185+16489G>C)
c.6607G>C (p.Glu2203Gln)
c.6445+126G>C (n.6445+126G>C)
c.2177-7812G>C (n.2177-7812G>C)
c.2291+4289G>C (n.2291+4289G>C)
c.2318+4289G>C (n.2318+4289G>C)
c.2204-7812G>C (n.2204-7812G>C)
n.4543-7812G>C
c.2186-15622G>C (n.2186-15622G>C)
c.2221-7812G>C (n.2221-7812G>C)
c.2186-14652G>C (n.2186-14652G>C)
c.6580G>C (p.Glu2194Gln)
c.2186-7812G>C (n.2186-7812G>C)
c.2431+4149G>C (n.2431+4149G>C)
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.1058-7812G>C (n.1058-7812G>C)
c.2129+4149G>C
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.6598G>C (p.Glu2200Gln)
c.6571G>C (p.Glu2191Gln)
13g.23337296C>TCA387521336SACSc.2185+16489G>A (n.2185+16489G>A)
c.6607G>A (p.Glu2203Lys)
c.6445+126G>A (n.6445+126G>A)
c.2177-7812G>A (n.2177-7812G>A)
c.2291+4289G>A (n.2291+4289G>A)
c.2318+4289G>A (n.2318+4289G>A)
c.2204-7812G>A (n.2204-7812G>A)
n.4543-7812G>A
c.2186-15622G>A (n.2186-15622G>A)
c.2221-7812G>A (n.2221-7812G>A)
c.2186-14652G>A (n.2186-14652G>A)
c.6580G>A (p.Glu2194Lys)
c.2186-7812G>A (n.2186-7812G>A)
c.2431+4149G>A (n.2431+4149G>A)
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.1058-7812G>A (n.1058-7812G>A)
c.2129+4149G>A
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.6598G>A (p.Glu2200Lys)
c.6571G>A (p.Glu2191Lys)
13g.23337297A=CA2078627286SACSc.2185+16488T= (n.2185+16488T=)
c.6606T= (p.Asp2202=)
c.6445+125T= (n.6445+125T=)
c.2177-7813T= (n.2177-7813T=)
c.2291+4288T= (n.2291+4288T=)
c.2318+4288T= (n.2318+4288T=)
c.2204-7813T= (n.2204-7813T=)
n.4543-7813T=
c.2186-15623T= (n.2186-15623T=)
c.2221-7813T= (n.2221-7813T=)
c.2186-14653T= (n.2186-14653T=)
c.6579T= (p.Asp2193=)
c.2186-7813T= (n.2186-7813T=)
c.2431+4148T= (n.2431+4148T=)
c.4329T= (p.Asp1443=)
c.1058-7813T= (n.1058-7813T=)
c.2129+4148T=
c.6138T= (p.Asp2046=)
c.6630T= (p.Asp2210=)
c.6597T= (p.Asp2199=)
c.6570T= (p.Asp2190=)
13g.23337297A>CCA387521340SACSc.2185+16488T>G (n.2185+16488T>G)
c.6606T>G (p.Asp2202Glu)
c.6445+125T>G (n.6445+125T>G)
c.2177-7813T>G (n.2177-7813T>G)
c.2291+4288T>G (n.2291+4288T>G)
c.2318+4288T>G (n.2318+4288T>G)
c.2204-7813T>G (n.2204-7813T>G)
n.4543-7813T>G
c.2186-15623T>G (n.2186-15623T>G)
c.2221-7813T>G (n.2221-7813T>G)
c.2186-14653T>G (n.2186-14653T>G)
c.6579T>G (p.Asp2193Glu)
c.2186-7813T>G (n.2186-7813T>G)
c.2431+4148T>G (n.2431+4148T>G)
c.4329T>G (p.Asp1443Glu)
c.1058-7813T>G (n.1058-7813T>G)
c.2129+4148T>G
c.6138T>G (p.Asp2046Glu)
c.6630T>G (p.Asp2210Glu)
c.6597T>G (p.Asp2199Glu)
c.6570T>G (p.Asp2190Glu)
 gnomAD v4
13g.23337297A>GCA6911058SACSc.2185+16488T>C (n.2185+16488T>C)
c.6606T>C (p.Asp2202=)
c.6445+125T>C (n.6445+125T>C)
c.2177-7813T>C (n.2177-7813T>C)
c.2291+4288T>C (n.2291+4288T>C)
c.2318+4288T>C (n.2318+4288T>C)
c.2204-7813T>C (n.2204-7813T>C)
n.4543-7813T>C
c.2186-15623T>C (n.2186-15623T>C)
c.2221-7813T>C (n.2221-7813T>C)
c.2186-14653T>C (n.2186-14653T>C)
c.6579T>C (p.Asp2193=)
c.2186-7813T>C (n.2186-7813T>C)
c.2431+4148T>C (n.2431+4148T>C)
c.4329T>C (p.Asp1443=)
c.1058-7813T>C (n.1058-7813T>C)
c.2129+4148T>C
c.6138T>C (p.Asp2046=)
c.6630T>C (p.Asp2210=)
c.6597T>C (p.Asp2199=)
c.6570T>C (p.Asp2190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337297A>TCA387521343SACSc.2185+16488T>A (n.2185+16488T>A)
c.6606T>A (p.Asp2202Glu)
c.6445+125T>A (n.6445+125T>A)
c.2177-7813T>A (n.2177-7813T>A)
c.2291+4288T>A (n.2291+4288T>A)
c.2318+4288T>A (n.2318+4288T>A)
c.2204-7813T>A (n.2204-7813T>A)
n.4543-7813T>A
c.2186-15623T>A (n.2186-15623T>A)
c.2221-7813T>A (n.2221-7813T>A)
c.2186-14653T>A (n.2186-14653T>A)
c.6579T>A (p.Asp2193Glu)
c.2186-7813T>A (n.2186-7813T>A)
c.2431+4148T>A (n.2431+4148T>A)
c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
c.1058-7813T>A (n.1058-7813T>A)
c.2129+4148T>A
c.6138T>A (p.Asp2046Glu)
c.6630T>A (p.Asp2210Glu)
c.6597T>A (p.Asp2199Glu)
c.6570T>A (p.Asp2190Glu)
13g.23337298T>ACA387521345SACSc.2185+16487A>T (n.2185+16487A>T)
c.6605A>T (p.Asp2202Val)
c.6445+124A>T (n.6445+124A>T)
c.2177-7814A>T (n.2177-7814A>T)
c.2291+4287A>T (n.2291+4287A>T)
c.2318+4287A>T (n.2318+4287A>T)
c.2204-7814A>T (n.2204-7814A>T)
n.4543-7814A>T
c.2186-15624A>T (n.2186-15624A>T)
c.2221-7814A>T (n.2221-7814A>T)
c.2186-14654A>T (n.2186-14654A>T)
c.6578A>T (p.Asp2193Val)
c.2186-7814A>T (n.2186-7814A>T)
c.2431+4147A>T (n.2431+4147A>T)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.1058-7814A>T (n.1058-7814A>T)
c.2129+4147A>T
c.6137A>T (p.Asp2046Val)
c.6629A>T (p.Asp2210Val)
c.6596A>T (p.Asp2199Val)
c.6569A>T (p.Asp2190Val)
13g.23337298T>CCA387521346SACSc.2185+16487A>G (n.2185+16487A>G)
c.6605A>G (p.Asp2202Gly)
c.6445+124A>G (n.6445+124A>G)
c.2177-7814A>G (n.2177-7814A>G)
c.2291+4287A>G (n.2291+4287A>G)
c.2318+4287A>G (n.2318+4287A>G)
c.2204-7814A>G (n.2204-7814A>G)
n.4543-7814A>G
c.2186-15624A>G (n.2186-15624A>G)
c.2221-7814A>G (n.2221-7814A>G)
c.2186-14654A>G (n.2186-14654A>G)
c.6578A>G (p.Asp2193Gly)
c.2186-7814A>G (n.2186-7814A>G)
c.2431+4147A>G (n.2431+4147A>G)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.1058-7814A>G (n.1058-7814A>G)
c.2129+4147A>G
c.6137A>G (p.Asp2046Gly)
c.6629A>G (p.Asp2210Gly)
c.6596A>G (p.Asp2199Gly)
c.6569A>G (p.Asp2190Gly)
13g.23337298T>GCA387521347SACSc.2185+16487A>C (n.2185+16487A>C)
c.6605A>C (p.Asp2202Ala)
c.6445+124A>C (n.6445+124A>C)
c.2177-7814A>C (n.2177-7814A>C)
c.2291+4287A>C (n.2291+4287A>C)
c.2318+4287A>C (n.2318+4287A>C)
c.2204-7814A>C (n.2204-7814A>C)
n.4543-7814A>C
c.2186-15624A>C (n.2186-15624A>C)
c.2221-7814A>C (n.2221-7814A>C)
c.2186-14654A>C (n.2186-14654A>C)
c.6578A>C (p.Asp2193Ala)
c.2186-7814A>C (n.2186-7814A>C)
c.2431+4147A>C (n.2431+4147A>C)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.1058-7814A>C (n.1058-7814A>C)
c.2129+4147A>C
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
c.6629A>C (p.Asp2210Ala)
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.6569A>C (p.Asp2190Ala)
13g.23337299C>ACA387521350SACSc.2185+16486G>T (n.2185+16486G>T)
c.6604G>T (p.Asp2202Tyr)
c.6445+123G>T (n.6445+123G>T)
c.2177-7815G>T (n.2177-7815G>T)
c.2291+4286G>T (n.2291+4286G>T)
c.2318+4286G>T (n.2318+4286G>T)
c.2204-7815G>T (n.2204-7815G>T)
n.4543-7815G>T
c.2186-15625G>T (n.2186-15625G>T)
c.2221-7815G>T (n.2221-7815G>T)
c.2186-14655G>T (n.2186-14655G>T)
c.6577G>T (p.Asp2193Tyr)
c.2186-7815G>T (n.2186-7815G>T)
c.2431+4146G>T (n.2431+4146G>T)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.1058-7815G>T (n.1058-7815G>T)
c.2129+4146G>T
c.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
c.6628G>T (p.Asp2210Tyr)
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.6568G>T (p.Asp2190Tyr)
13g.23337299C=CA2078627293SACSc.2185+16486G= (n.2185+16486G=)
c.6604G= (p.Asp2202=)
c.6445+123G= (n.6445+123G=)
c.2177-7815G= (n.2177-7815G=)
c.2291+4286G= (n.2291+4286G=)
c.2318+4286G= (n.2318+4286G=)
c.2204-7815G= (n.2204-7815G=)
n.4543-7815G=
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c.2221-7815G= (n.2221-7815G=)
c.2186-14655G= (n.2186-14655G=)
c.6577G= (p.Asp2193=)
c.2186-7815G= (n.2186-7815G=)
c.2431+4146G= (n.2431+4146G=)
c.4327G= (p.Asp1443=)
c.1058-7815G= (n.1058-7815G=)
c.2129+4146G=
c.6136G= (p.Asp2046=)
c.6628G= (p.Asp2210=)
c.6595G= (p.Asp2199=)
c.6568G= (p.Asp2190=)
13g.23337299C>GCA387521351SACSc.2185+16486G>C (n.2185+16486G>C)
c.6604G>C (p.Asp2202His)
c.6445+123G>C (n.6445+123G>C)
c.2177-7815G>C (n.2177-7815G>C)
c.2291+4286G>C (n.2291+4286G>C)
c.2318+4286G>C (n.2318+4286G>C)
c.2204-7815G>C (n.2204-7815G>C)
n.4543-7815G>C
c.2186-15625G>C (n.2186-15625G>C)
c.2221-7815G>C (n.2221-7815G>C)
c.2186-14655G>C (n.2186-14655G>C)
c.6577G>C (p.Asp2193His)
c.2186-7815G>C (n.2186-7815G>C)
c.2431+4146G>C (n.2431+4146G>C)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.1058-7815G>C (n.1058-7815G>C)
c.2129+4146G>C
c.6136G>C (p.Asp2046His)
c.6628G>C (p.Asp2210His)
c.6595G>C (p.Asp2199His)
c.6568G>C (p.Asp2190His)
 dbSNP
13g.23337299C>TCA6911059SACSc.2185+16486G>A (n.2185+16486G>A)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
c.6445+123G>A (n.6445+123G>A)
c.2177-7815G>A (n.2177-7815G>A)
c.2291+4286G>A (n.2291+4286G>A)
c.2318+4286G>A (n.2318+4286G>A)
c.2204-7815G>A (n.2204-7815G>A)
n.4543-7815G>A
c.2186-15625G>A (n.2186-15625G>A)
c.2221-7815G>A (n.2221-7815G>A)
c.2186-14655G>A (n.2186-14655G>A)
c.6577G>A (p.Asp2193Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337300G>ACA6911060SACSc.2185+16485C>T (n.2185+16485C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.23337300G>CCA387521355SACSc.2185+16485C>G (n.2185+16485C>G)
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13g.23337300G>TCA246657963SACSc.2185+16485C>A (n.2185+16485C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337301A>CCA387521361SACSc.2185+16484T>G (n.2185+16484T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337301A>TCA387521359SACSc.2185+16484T>A (n.2185+16484T>A)
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c.6566T>A (p.Ile2189Asn)
13g.23337302T>ACA387521363SACSc.2185+16483A>T (n.2185+16483A>T)
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13g.23337302T>CCA387521364SACSc.2185+16483A>G (n.2185+16483A>G)
c.6601A>G (p.Ile2201Val)
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 dbSNP
13g.23337302T>GCA387521366SACSc.2185+16483A>C (n.2185+16483A>C)
c.6601A>C (p.Ile2201Leu)
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c.6625A>C (p.Ile2209Leu)
c.6592A>C (p.Ile2198Leu)
c.6565A>C (p.Ile2189Leu)
13g.23337302T=CA2078627320SACSc.2185+16483A= (n.2185+16483A=)
c.6601A= (p.Ile2201=)
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c.2291+4283A= (n.2291+4283A=)
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c.6132T>C (p.Leu2044=)
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13g.23337303A>TCA483161075SACSc.2185+16482T>A (n.2185+16482T>A)
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c.6132T>A (p.Leu2044=)
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13g.23337304A>CCA387521368SACSc.2185+16481T>G (n.2185+16481T>G)
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13g.23337305G>TCA387521378SACSc.2185+16480C>A (n.2185+16480C>A)
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c.2129+4140C>A
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.6622C>A (p.Leu2208Ile)
c.6589C>A (p.Leu2197Ile)
c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
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13g.23337306A>GCA483161088SACSc.2185+16479T>C (n.2185+16479T>C)
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c.4320T>C (p.Ser1440=)
c.1058-7822T>C (n.1058-7822T>C)
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13g.23337306A>TCA387521379SACSc.2185+16479T>A (n.2185+16479T>A)
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c.6129T>A (p.Ser2043Arg)
c.6621T>A (p.Ser2207Arg)
c.6588T>A (p.Ser2196Arg)
c.6561T>A (p.Ser2187Arg)
13g.23337307C>ACA387521381SACSc.2185+16478G>T (n.2185+16478G>T)
c.6596G>T (p.Ser2199Ile)
c.6445+115G>T (n.6445+115G>T)
c.2177-7823G>T (n.2177-7823G>T)
c.2291+4278G>T (n.2291+4278G>T)
c.2318+4278G>T (n.2318+4278G>T)
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n.4543-7823G>T
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c.6569G>T (p.Ser2190Ile)
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c.4319G>T (p.Ser1440Ile)
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c.2129+4138G>T
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13g.23337307C>GCA387521383SACSc.2185+16478G>C (n.2185+16478G>C)
c.6596G>C (p.Ser2199Thr)
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c.2177-7823G>C (n.2177-7823G>C)
c.2291+4278G>C (n.2291+4278G>C)
c.2318+4278G>C (n.2318+4278G>C)
c.2204-7823G>C (n.2204-7823G>C)
n.4543-7823G>C
c.2186-15633G>C (n.2186-15633G>C)
c.2221-7823G>C (n.2221-7823G>C)
c.2186-14663G>C (n.2186-14663G>C)
c.6569G>C (p.Ser2190Thr)
c.2186-7823G>C (n.2186-7823G>C)
c.2431+4138G>C (n.2431+4138G>C)
c.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.1058-7823G>C (n.1058-7823G>C)
c.2129+4138G>C
c.6128G>C (p.Ser2043Thr)
c.6620G>C (p.Ser2207Thr)
c.6587G>C (p.Ser2196Thr)
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13g.23337307C>TCA387521380SACSc.2185+16478G>A (n.2185+16478G>A)
c.6596G>A (p.Ser2199Asn)
c.6445+115G>A (n.6445+115G>A)
c.2177-7823G>A (n.2177-7823G>A)
c.2291+4278G>A (n.2291+4278G>A)
c.2318+4278G>A (n.2318+4278G>A)
c.2204-7823G>A (n.2204-7823G>A)
n.4543-7823G>A
c.2186-15633G>A (n.2186-15633G>A)
c.2221-7823G>A (n.2221-7823G>A)
c.2186-14663G>A (n.2186-14663G>A)
c.6569G>A (p.Ser2190Asn)
c.2186-7823G>A (n.2186-7823G>A)
c.2431+4138G>A (n.2431+4138G>A)
c.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.1058-7823G>A (n.1058-7823G>A)
c.2129+4138G>A
c.6128G>A (p.Ser2043Asn)
c.6620G>A (p.Ser2207Asn)
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c.6560G>A (p.Ser2187Asn)
 gnomAD v4
13g.23337308T>ACA6911061SACSc.2185+16477A>T (n.2185+16477A>T)
c.6595A>T (p.Ser2199Cys)
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c.6568A>T (p.Ser2190Cys)
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c.6586A>T (p.Ser2196Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337308T>CCA387521385SACSc.2185+16477A>G (n.2185+16477A>G)
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c.2129+4137A>G
c.6127A>G (p.Ser2043Gly)
c.6619A>G (p.Ser2207Gly)
c.6586A>G (p.Ser2196Gly)
c.6559A>G (p.Ser2187Gly)
13g.23337308T>GCA387521386SACSc.2185+16477A>C (n.2185+16477A>C)
c.6595A>C (p.Ser2199Arg)
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c.2204-7824A>C (n.2204-7824A>C)
n.4543-7824A>C
c.2186-15634A>C (n.2186-15634A>C)
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c.6568A>C (p.Ser2190Arg)
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c.6619A>C (p.Ser2207Arg)
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c.6559A>C (p.Ser2187Arg)
13g.23337308T=CA2078627329SACSc.2185+16477A= (n.2185+16477A=)
c.6595A= (p.Ser2199=)
c.6445+114A= (n.6445+114A=)
c.2177-7824A= (n.2177-7824A=)
c.2291+4277A= (n.2291+4277A=)
c.2318+4277A= (n.2318+4277A=)
c.2204-7824A= (n.2204-7824A=)
n.4543-7824A=
c.2186-15634A= (n.2186-15634A=)
c.2221-7824A= (n.2221-7824A=)
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c.6568A= (p.Ser2190=)
c.2186-7824A= (n.2186-7824A=)
c.2431+4137A= (n.2431+4137A=)
c.4318A= (p.Ser1440=)
c.1058-7824A= (n.1058-7824A=)
c.2129+4137A=
c.6127A= (p.Ser2043=)
c.6619A= (p.Ser2207=)
c.6586A= (p.Ser2196=)
c.6559A= (p.Ser2187=)
13g.23337309C>ACA387521388SACSc.2185+16476G>T (n.2185+16476G>T)
c.6594G>T (p.Leu2198Phe)
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n.4543-7825G>T
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c.6567G>T (p.Leu2189Phe)
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c.2431+4136G>T (n.2431+4136G>T)
c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>T (n.1058-7825G>T)
c.2129+4136G>T
c.6126G>T (p.Leu2042Phe)
c.6618G>T (p.Leu2206Phe)
c.6585G>T (p.Leu2195Phe)
c.6558G>T (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>GCA387521390SACSc.2185+16476G>C (n.2185+16476G>C)
c.6594G>C (p.Leu2198Phe)
c.6445+113G>C (n.6445+113G>C)
c.2177-7825G>C (n.2177-7825G>C)
c.2291+4276G>C (n.2291+4276G>C)
c.2318+4276G>C (n.2318+4276G>C)
c.2204-7825G>C (n.2204-7825G>C)
n.4543-7825G>C
c.2186-15635G>C (n.2186-15635G>C)
c.2221-7825G>C (n.2221-7825G>C)
c.2186-14665G>C (n.2186-14665G>C)
c.6567G>C (p.Leu2189Phe)
c.2186-7825G>C (n.2186-7825G>C)
c.2431+4136G>C (n.2431+4136G>C)
c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
c.1058-7825G>C (n.1058-7825G>C)
c.2129+4136G>C
c.6126G>C (p.Leu2042Phe)
c.6618G>C (p.Leu2206Phe)
c.6585G>C (p.Leu2195Phe)
c.6558G>C (p.Leu2186Phe)
13g.23337309C>TCA483161090SACSc.2185+16476G>A (n.2185+16476G>A)
c.6594G>A (p.Leu2198=)
c.6445+113G>A (n.6445+113G>A)
c.2177-7825G>A (n.2177-7825G>A)
c.2291+4276G>A (n.2291+4276G>A)
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c.2204-7825G>A (n.2204-7825G>A)
n.4543-7825G>A
c.2186-15635G>A (n.2186-15635G>A)
c.2221-7825G>A (n.2221-7825G>A)
c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A)
c.6567G>A (p.Leu2189=)
c.2186-7825G>A (n.2186-7825G>A)
c.2431+4136G>A (n.2431+4136G>A)
c.4317G>A (p.Leu1439=)
c.1058-7825G>A (n.1058-7825G>A)
c.2129+4136G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.6618G>A (p.Leu2206=)
c.6585G>A (p.Leu2195=)
c.6558G>A (p.Leu2186=)
13g.23337310A>CCA387521392SACSc.2185+16475T>G (n.2185+16475T>G)
c.6593T>G (p.Leu2198Trp)
c.6445+112T>G (n.6445+112T>G)
c.2177-7826T>G (n.2177-7826T>G)
c.2291+4275T>G (n.2291+4275T>G)
c.2318+4275T>G (n.2318+4275T>G)
c.2204-7826T>G (n.2204-7826T>G)
n.4543-7826T>G
c.2186-15636T>G (n.2186-15636T>G)
c.2221-7826T>G (n.2221-7826T>G)
c.2186-14666T>G (n.2186-14666T>G)
c.6566T>G (p.Leu2189Trp)
c.2186-7826T>G (n.2186-7826T>G)
c.2431+4135T>G (n.2431+4135T>G)
c.4316T>G (p.Leu1439Trp)
c.1058-7826T>G (n.1058-7826T>G)
c.2129+4135T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Trp)
c.6617T>G (p.Leu2206Trp)
c.6584T>G (p.Leu2195Trp)
c.6557T>G (p.Leu2186Trp)
 gnomAD v4
13g.23337310A>GCA387521393SACSc.2185+16475T>C (n.2185+16475T>C)
c.6593T>C (p.Leu2198Ser)
c.6445+112T>C (n.6445+112T>C)
c.2177-7826T>C (n.2177-7826T>C)
c.2291+4275T>C (n.2291+4275T>C)
c.2318+4275T>C (n.2318+4275T>C)
c.2204-7826T>C (n.2204-7826T>C)
n.4543-7826T>C
c.2186-15636T>C (n.2186-15636T>C)
c.2221-7826T>C (n.2221-7826T>C)
c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C)
c.6566T>C (p.Leu2189Ser)
c.2186-7826T>C (n.2186-7826T>C)
c.2431+4135T>C (n.2431+4135T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
c.1058-7826T>C (n.1058-7826T>C)
c.2129+4135T>C
c.6125T>C (p.Leu2042Ser)
c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
c.6584T>C (p.Leu2195Ser)
c.6557T>C (p.Leu2186Ser)
13g.23337310A>TCA387521395SACSc.2185+16475T>A (n.2185+16475T>A)
c.6593T>A (p.Leu2198Ter)
c.6445+112T>A (n.6445+112T>A)
c.2177-7826T>A (n.2177-7826T>A)
c.2291+4275T>A (n.2291+4275T>A)
c.2318+4275T>A (n.2318+4275T>A)
c.2204-7826T>A (n.2204-7826T>A)
n.4543-7826T>A
c.2186-15636T>A (n.2186-15636T>A)
c.2221-7826T>A (n.2221-7826T>A)
c.2186-14666T>A (n.2186-14666T>A)
c.6566T>A (p.Leu2189Ter)
c.2186-7826T>A (n.2186-7826T>A)
c.2431+4135T>A (n.2431+4135T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
c.1058-7826T>A (n.1058-7826T>A)
c.2129+4135T>A
c.6125T>A (p.Leu2042Ter)
c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
c.6584T>A (p.Leu2195Ter)
c.6557T>A (p.Leu2186Ter)
13g.23337311A=CA2078627334SACSc.2185+16474T= (n.2185+16474T=)
c.6592T= (p.Leu2198=)
c.6445+111T= (n.6445+111T=)
c.2177-7827T= (n.2177-7827T=)
c.2291+4274T= (n.2291+4274T=)
c.2318+4274T= (n.2318+4274T=)
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c.2186-14667T= (n.2186-14667T=)
c.6565T= (p.Leu2189=)
c.2186-7827T= (n.2186-7827T=)
c.2431+4134T= (n.2431+4134T=)
c.4315T= (p.Leu1439=)
c.1058-7827T= (n.1058-7827T=)
c.2129+4134T=
c.6124T= (p.Leu2042=)
c.6616T= (p.Leu2206=)
c.6583T= (p.Leu2195=)
c.6556T= (p.Leu2186=)
13g.23337311A>CCA6911062SACSc.2185+16474T>G (n.2185+16474T>G)
c.6592T>G (p.Leu2198Val)
c.6445+111T>G (n.6445+111T>G)
c.2177-7827T>G (n.2177-7827T>G)
c.2291+4274T>G (n.2291+4274T>G)
c.2318+4274T>G (n.2318+4274T>G)
c.2204-7827T>G (n.2204-7827T>G)
n.4543-7827T>G
c.2186-15637T>G (n.2186-15637T>G)
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c.2129+4134T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>GCA483161098SACSc.2185+16474T>C (n.2185+16474T>C)
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c.4315T>C (p.Leu1439=)
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c.6124T>C (p.Leu2042=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337311A>TCA387521397SACSc.2185+16474T>A (n.2185+16474T>A)
c.6592T>A (p.Leu2198Met)
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Number of alleles fetched