Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337160A>CCA387520891SACSc.2185+16625T>G (n.2185+16625T>G)
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13g.23337160A>GCA387520893SACSc.2185+16625T>C (n.2185+16625T>C)
c.6743T>C (p.Met2248Thr)
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c.2291+4425T>C (n.2291+4425T>C)
c.2318+4425T>C (n.2318+4425T>C)
c.2204-7676T>C (n.2204-7676T>C)
n.4543-7676T>C
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c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.2186-7676T>C (n.2186-7676T>C)
c.2431+4285T>C (n.2431+4285T>C)
c.4466T>C (p.Met1489Thr)
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c.2129+4285T>C
c.6275T>C (p.Met2092Thr)
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13g.23337160A>TCA387520892SACSc.2185+16625T>A (n.2185+16625T>A)
c.6743T>A (p.Met2248Lys)
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c.2318+4425T>A (n.2318+4425T>A)
c.2204-7676T>A (n.2204-7676T>A)
n.4543-7676T>A
c.2186-15486T>A (n.2186-15486T>A)
c.2221-7676T>A (n.2221-7676T>A)
c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A)
c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.2186-7676T>A (n.2186-7676T>A)
c.2431+4285T>A (n.2431+4285T>A)
c.4466T>A (p.Met1489Lys)
c.1058-7676T>A (n.1058-7676T>A)
c.2129+4285T>A
c.6275T>A (p.Met2092Lys)
c.6767T>A (p.Met2256Lys)
c.6734T>A (p.Met2245Lys)
c.6707T>A (p.Met2236Lys)
13g.23337161T>ACA387520894SACSc.2185+16624A>T (n.2185+16624A>T)
c.6742A>T (p.Met2248Leu)
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c.2204-7677A>T (n.2204-7677A>T)
n.4543-7677A>T
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c.2221-7677A>T (n.2221-7677A>T)
c.2186-14517A>T (n.2186-14517A>T)
c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>T (n.2186-7677A>T)
c.2431+4284A>T (n.2431+4284A>T)
c.4465A>T (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>T (n.1058-7677A>T)
c.2129+4284A>T
c.6274A>T (p.Met2092Leu)
c.6766A>T (p.Met2256Leu)
c.6733A>T (p.Met2245Leu)
c.6706A>T (p.Met2236Leu)
13g.23337161T>CCA387520896SACSc.2185+16624A>G (n.2185+16624A>G)
c.6742A>G (p.Met2248Val)
c.6445+261A>G (n.6445+261A>G)
c.2177-7677A>G (n.2177-7677A>G)
c.2291+4424A>G (n.2291+4424A>G)
c.2318+4424A>G (n.2318+4424A>G)
c.2204-7677A>G (n.2204-7677A>G)
n.4543-7677A>G
c.2186-15487A>G (n.2186-15487A>G)
c.2221-7677A>G (n.2221-7677A>G)
c.2186-14517A>G (n.2186-14517A>G)
c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.2186-7677A>G (n.2186-7677A>G)
c.2431+4284A>G (n.2431+4284A>G)
c.4465A>G (p.Met1489Val)
c.1058-7677A>G (n.1058-7677A>G)
c.2129+4284A>G
c.6274A>G (p.Met2092Val)
c.6766A>G (p.Met2256Val)
c.6733A>G (p.Met2245Val)
c.6706A>G (p.Met2236Val)
 gnomAD v4
13g.23337161T>GCA387520895SACSc.2185+16624A>C (n.2185+16624A>C)
c.6742A>C (p.Met2248Leu)
c.6445+261A>C (n.6445+261A>C)
c.2177-7677A>C (n.2177-7677A>C)
c.2291+4424A>C (n.2291+4424A>C)
c.2318+4424A>C (n.2318+4424A>C)
c.2204-7677A>C (n.2204-7677A>C)
n.4543-7677A>C
c.2186-15487A>C (n.2186-15487A>C)
c.2221-7677A>C (n.2221-7677A>C)
c.2186-14517A>C (n.2186-14517A>C)
c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>C (n.2186-7677A>C)
c.2431+4284A>C (n.2431+4284A>C)
c.4465A>C (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>C (n.1058-7677A>C)
c.2129+4284A>C
c.6274A>C (p.Met2092Leu)
c.6766A>C (p.Met2256Leu)
c.6733A>C (p.Met2245Leu)
c.6706A>C (p.Met2236Leu)
13g.23337162G>ACA483161397SACSc.2185+16623C>T (n.2185+16623C>T)
c.6741C>T (p.Thr2247=)
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c.2291+4423C>T (n.2291+4423C>T)
c.2318+4423C>T (n.2318+4423C>T)
c.2204-7678C>T (n.2204-7678C>T)
n.4543-7678C>T
c.2186-15488C>T (n.2186-15488C>T)
c.2221-7678C>T (n.2221-7678C>T)
c.2186-14518C>T (n.2186-14518C>T)
c.6714C>T (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>T (n.2186-7678C>T)
c.2431+4283C>T (n.2431+4283C>T)
c.4464C>T (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>T (n.1058-7678C>T)
c.2129+4283C>T
c.6273C>T (p.Thr2091=)
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c.6732C>T (p.Thr2244=)
c.6705C>T (p.Thr2235=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337162G>CCA483161399SACSc.2185+16623C>G (n.2185+16623C>G)
c.6741C>G (p.Thr2247=)
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c.2204-7678C>G (n.2204-7678C>G)
n.4543-7678C>G
c.2186-15488C>G (n.2186-15488C>G)
c.2221-7678C>G (n.2221-7678C>G)
c.2186-14518C>G (n.2186-14518C>G)
c.6714C>G (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>G (n.2186-7678C>G)
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c.4464C>G (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>G (n.1058-7678C>G)
c.2129+4283C>G
c.6273C>G (p.Thr2091=)
c.6765C>G (p.Thr2255=)
c.6732C>G (p.Thr2244=)
c.6705C>G (p.Thr2235=)
13g.23337162G>TCA483161398SACSc.2185+16623C>A (n.2185+16623C>A)
c.6741C>A (p.Thr2247=)
c.6445+260C>A (n.6445+260C>A)
c.2177-7678C>A (n.2177-7678C>A)
c.2291+4423C>A (n.2291+4423C>A)
c.2318+4423C>A (n.2318+4423C>A)
c.2204-7678C>A (n.2204-7678C>A)
n.4543-7678C>A
c.2186-15488C>A (n.2186-15488C>A)
c.2221-7678C>A (n.2221-7678C>A)
c.2186-14518C>A (n.2186-14518C>A)
c.6714C>A (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>A (n.2186-7678C>A)
c.2431+4283C>A (n.2431+4283C>A)
c.4464C>A (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>A (n.1058-7678C>A)
c.2129+4283C>A
c.6273C>A (p.Thr2091=)
c.6765C>A (p.Thr2255=)
c.6732C>A (p.Thr2244=)
c.6705C>A (p.Thr2235=)
13g.23337163G>ACA387520897SACSc.2185+16622C>T (n.2185+16622C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
c.6445+259C>T (n.6445+259C>T)
c.2177-7679C>T (n.2177-7679C>T)
c.2291+4422C>T (n.2291+4422C>T)
c.2318+4422C>T (n.2318+4422C>T)
c.2204-7679C>T (n.2204-7679C>T)
n.4543-7679C>T
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c.2221-7679C>T (n.2221-7679C>T)
c.2186-14519C>T (n.2186-14519C>T)
c.6713C>T (p.Thr2238Ile)
c.2186-7679C>T (n.2186-7679C>T)
c.2431+4282C>T (n.2431+4282C>T)
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.1058-7679C>T (n.1058-7679C>T)
c.2129+4282C>T
c.6272C>T (p.Thr2091Ile)
c.6764C>T (p.Thr2255Ile)
c.6731C>T (p.Thr2244Ile)
c.6704C>T (p.Thr2235Ile)
13g.23337163G>CCA387520899SACSc.2185+16622C>G (n.2185+16622C>G)
c.6740C>G (p.Thr2247Ser)
c.6445+259C>G (n.6445+259C>G)
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c.2291+4422C>G (n.2291+4422C>G)
c.2318+4422C>G (n.2318+4422C>G)
c.2204-7679C>G (n.2204-7679C>G)
n.4543-7679C>G
c.2186-15489C>G (n.2186-15489C>G)
c.2221-7679C>G (n.2221-7679C>G)
c.2186-14519C>G (n.2186-14519C>G)
c.6713C>G (p.Thr2238Ser)
c.2186-7679C>G (n.2186-7679C>G)
c.2431+4282C>G (n.2431+4282C>G)
c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
c.1058-7679C>G (n.1058-7679C>G)
c.2129+4282C>G
c.6272C>G (p.Thr2091Ser)
c.6764C>G (p.Thr2255Ser)
c.6731C>G (p.Thr2244Ser)
c.6704C>G (p.Thr2235Ser)
13g.23337163G>TCA387520898SACSc.2185+16622C>A (n.2185+16622C>A)
c.6740C>A (p.Thr2247Asn)
c.6445+259C>A (n.6445+259C>A)
c.2177-7679C>A (n.2177-7679C>A)
c.2291+4422C>A (n.2291+4422C>A)
c.2318+4422C>A (n.2318+4422C>A)
c.2204-7679C>A (n.2204-7679C>A)
n.4543-7679C>A
c.2186-15489C>A (n.2186-15489C>A)
c.2221-7679C>A (n.2221-7679C>A)
c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A)
c.6713C>A (p.Thr2238Asn)
c.2186-7679C>A (n.2186-7679C>A)
c.2431+4282C>A (n.2431+4282C>A)
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.1058-7679C>A (n.1058-7679C>A)
c.2129+4282C>A
c.6272C>A (p.Thr2091Asn)
c.6764C>A (p.Thr2255Asn)
c.6731C>A (p.Thr2244Asn)
c.6704C>A (p.Thr2235Asn)
 gnomAD v4
13g.23337164T>ACA387520900SACSc.2185+16621A>T (n.2185+16621A>T)
c.6739A>T (p.Thr2247Ser)
c.6445+258A>T (n.6445+258A>T)
c.2177-7680A>T (n.2177-7680A>T)
c.2291+4421A>T (n.2291+4421A>T)
c.2318+4421A>T (n.2318+4421A>T)
c.2204-7680A>T (n.2204-7680A>T)
n.4543-7680A>T
c.2186-15490A>T (n.2186-15490A>T)
c.2221-7680A>T (n.2221-7680A>T)
c.2186-14520A>T (n.2186-14520A>T)
c.6712A>T (p.Thr2238Ser)
c.2186-7680A>T (n.2186-7680A>T)
c.2431+4281A>T (n.2431+4281A>T)
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.1058-7680A>T (n.1058-7680A>T)
c.2129+4281A>T
c.6271A>T (p.Thr2091Ser)
c.6763A>T (p.Thr2255Ser)
c.6730A>T (p.Thr2244Ser)
c.6703A>T (p.Thr2235Ser)
13g.23337164T>CCA387520901SACSc.2185+16621A>G (n.2185+16621A>G)
c.6739A>G (p.Thr2247Ala)
c.6445+258A>G (n.6445+258A>G)
c.2177-7680A>G (n.2177-7680A>G)
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c.6712A>G (p.Thr2238Ala)
c.2186-7680A>G (n.2186-7680A>G)
c.2431+4281A>G (n.2431+4281A>G)
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
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c.2129+4281A>G
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13g.23337164T>GCA387520902SACSc.2185+16621A>C (n.2185+16621A>C)
c.6739A>C (p.Thr2247Pro)
c.6445+258A>C (n.6445+258A>C)
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c.2318+4421A>C (n.2318+4421A>C)
c.2204-7680A>C (n.2204-7680A>C)
n.4543-7680A>C
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c.6712A>C (p.Thr2238Pro)
c.2186-7680A>C (n.2186-7680A>C)
c.2431+4281A>C (n.2431+4281A>C)
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.1058-7680A>C (n.1058-7680A>C)
c.2129+4281A>C
c.6271A>C (p.Thr2091Pro)
c.6763A>C (p.Thr2255Pro)
c.6730A>C (p.Thr2244Pro)
c.6703A>C (p.Thr2235Pro)
13g.23337165T>ACA387520903SACSc.2185+16620A>T (n.2185+16620A>T)
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c.2318+4420A>T (n.2318+4420A>T)
c.2204-7681A>T (n.2204-7681A>T)
n.4543-7681A>T
c.2186-15491A>T (n.2186-15491A>T)
c.2221-7681A>T (n.2221-7681A>T)
c.2186-14521A>T (n.2186-14521A>T)
c.6711A>T (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>T (n.2186-7681A>T)
c.2431+4280A>T (n.2431+4280A>T)
c.4461A>T (p.Glu1487Asp)
c.1058-7681A>T (n.1058-7681A>T)
c.2129+4280A>T
c.6270A>T (p.Glu2090Asp)
c.6762A>T (p.Glu2254Asp)
c.6729A>T (p.Glu2243Asp)
c.6702A>T (p.Glu2234Asp)
13g.23337165T>CCA483161400SACSc.2185+16620A>G (n.2185+16620A>G)
c.6738A>G (p.Glu2246=)
c.6445+257A>G (n.6445+257A>G)
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c.2318+4420A>G (n.2318+4420A>G)
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n.4543-7681A>G
c.2186-15491A>G (n.2186-15491A>G)
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c.2186-14521A>G (n.2186-14521A>G)
c.6711A>G (p.Glu2237=)
c.2186-7681A>G (n.2186-7681A>G)
c.2431+4280A>G (n.2431+4280A>G)
c.4461A>G (p.Glu1487=)
c.1058-7681A>G (n.1058-7681A>G)
c.2129+4280A>G
c.6270A>G (p.Glu2090=)
c.6762A>G (p.Glu2254=)
c.6729A>G (p.Glu2243=)
c.6702A>G (p.Glu2234=)
 gnomAD v4
13g.23337165T>GCA387520904SACSc.2185+16620A>C (n.2185+16620A>C)
c.6738A>C (p.Glu2246Asp)
c.6445+257A>C (n.6445+257A>C)
c.2177-7681A>C (n.2177-7681A>C)
c.2291+4420A>C (n.2291+4420A>C)
c.2318+4420A>C (n.2318+4420A>C)
c.2204-7681A>C (n.2204-7681A>C)
n.4543-7681A>C
c.2186-15491A>C (n.2186-15491A>C)
c.2221-7681A>C (n.2221-7681A>C)
c.2186-14521A>C (n.2186-14521A>C)
c.6711A>C (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>C (n.2186-7681A>C)
c.2431+4280A>C (n.2431+4280A>C)
c.4461A>C (p.Glu1487Asp)
c.1058-7681A>C (n.1058-7681A>C)
c.2129+4280A>C
c.6270A>C (p.Glu2090Asp)
c.6762A>C (p.Glu2254Asp)
c.6729A>C (p.Glu2243Asp)
c.6702A>C (p.Glu2234Asp)
13g.23337166T>ACA387520907SACSc.2185+16619A>T (n.2185+16619A>T)
c.6737A>T (p.Glu2246Val)
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c.2204-7682A>T (n.2204-7682A>T)
n.4543-7682A>T
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c.2221-7682A>T (n.2221-7682A>T)
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c.6710A>T (p.Glu2237Val)
c.2186-7682A>T (n.2186-7682A>T)
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c.4460A>T (p.Glu1487Val)
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c.2129+4279A>T
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c.6761A>T (p.Glu2254Val)
c.6728A>T (p.Glu2243Val)
c.6701A>T (p.Glu2234Val)
13g.23337166T>CCA387520906SACSc.2185+16619A>G (n.2185+16619A>G)
c.6737A>G (p.Glu2246Gly)
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n.4543-7682A>G
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c.6710A>G (p.Glu2237Gly)
c.2186-7682A>G (n.2186-7682A>G)
c.2431+4279A>G (n.2431+4279A>G)
c.4460A>G (p.Glu1487Gly)
c.1058-7682A>G (n.1058-7682A>G)
c.2129+4279A>G
c.6269A>G (p.Glu2090Gly)
c.6761A>G (p.Glu2254Gly)
c.6728A>G (p.Glu2243Gly)
c.6701A>G (p.Glu2234Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23337166T>GCA387520905SACSc.2185+16619A>C (n.2185+16619A>C)
c.6737A>C (p.Glu2246Ala)
c.6445+256A>C (n.6445+256A>C)
c.2177-7682A>C (n.2177-7682A>C)
c.2291+4419A>C (n.2291+4419A>C)
c.2318+4419A>C (n.2318+4419A>C)
c.2204-7682A>C (n.2204-7682A>C)
n.4543-7682A>C
c.2186-15492A>C (n.2186-15492A>C)
c.2221-7682A>C (n.2221-7682A>C)
c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C)
c.6710A>C (p.Glu2237Ala)
c.2186-7682A>C (n.2186-7682A>C)
c.2431+4279A>C (n.2431+4279A>C)
c.4460A>C (p.Glu1487Ala)
c.1058-7682A>C (n.1058-7682A>C)
c.2129+4279A>C
c.6269A>C (p.Glu2090Ala)
c.6761A>C (p.Glu2254Ala)
c.6728A>C (p.Glu2243Ala)
c.6701A>C (p.Glu2234Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337167C>ACA387520908SACSc.2185+16618G>T (n.2185+16618G>T)
c.6736G>T (p.Glu2246Ter)
c.6445+255G>T (n.6445+255G>T)
c.2177-7683G>T (n.2177-7683G>T)
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c.2204-7683G>T (n.2204-7683G>T)
n.4543-7683G>T
c.2186-15493G>T (n.2186-15493G>T)
c.2221-7683G>T (n.2221-7683G>T)
c.2186-14523G>T (n.2186-14523G>T)
c.6709G>T (p.Glu2237Ter)
c.2186-7683G>T (n.2186-7683G>T)
c.2431+4278G>T (n.2431+4278G>T)
c.4459G>T (p.Glu1487Ter)
c.1058-7683G>T (n.1058-7683G>T)
c.2129+4278G>T
c.6268G>T (p.Glu2090Ter)
c.6760G>T (p.Glu2254Ter)
c.6727G>T (p.Glu2243Ter)
c.6700G>T (p.Glu2234Ter)
13g.23337167C=CA2078627032SACSc.2185+16618G= (n.2185+16618G=)
c.6736G= (p.Glu2246=)
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n.4543-7683G=
c.2186-15493G= (n.2186-15493G=)
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c.6709G= (p.Glu2237=)
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c.4459G= (p.Glu1487=)
c.1058-7683G= (n.1058-7683G=)
c.2129+4278G=
c.6268G= (p.Glu2090=)
c.6760G= (p.Glu2254=)
c.6727G= (p.Glu2243=)
c.6700G= (p.Glu2234=)
13g.23337167C>GCA387520909SACSc.2185+16618G>C (n.2185+16618G>C)
c.6736G>C (p.Glu2246Gln)
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n.4543-7683G>C
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c.6709G>C (p.Glu2237Gln)
c.2186-7683G>C (n.2186-7683G>C)
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c.4459G>C (p.Glu1487Gln)
c.1058-7683G>C (n.1058-7683G>C)
c.2129+4278G>C
c.6268G>C (p.Glu2090Gln)
c.6760G>C (p.Glu2254Gln)
c.6727G>C (p.Glu2243Gln)
c.6700G>C (p.Glu2234Gln)
13g.23337167C>TCA6911042SACSc.2185+16618G>A (n.2185+16618G>A)
c.6736G>A (p.Glu2246Lys)
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n.4543-7683G>A
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c.6709G>A (p.Glu2237Lys)
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c.6760G>A (p.Glu2254Lys)
c.6727G>A (p.Glu2243Lys)
c.6700G>A (p.Glu2234Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337168A>CCA483161401SACSc.2185+16617T>G (n.2185+16617T>G)
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c.6708T>G (p.Pro2236=)
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c.4458T>G (p.Pro1486=)
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c.2129+4277T>G
c.6267T>G (p.Pro2089=)
c.6759T>G (p.Pro2253=)
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13g.23337168A>GCA483161402SACSc.2185+16617T>C (n.2185+16617T>C)
c.6735T>C (p.Pro2245=)
c.6445+254T>C (n.6445+254T>C)
c.2177-7684T>C (n.2177-7684T>C)
c.2291+4417T>C (n.2291+4417T>C)
c.2318+4417T>C (n.2318+4417T>C)
c.2204-7684T>C (n.2204-7684T>C)
n.4543-7684T>C
c.2186-15494T>C (n.2186-15494T>C)
c.2221-7684T>C (n.2221-7684T>C)
c.2186-14524T>C (n.2186-14524T>C)
c.6708T>C (p.Pro2236=)
c.2186-7684T>C (n.2186-7684T>C)
c.2431+4277T>C (n.2431+4277T>C)
c.4458T>C (p.Pro1486=)
c.1058-7684T>C (n.1058-7684T>C)
c.2129+4277T>C
c.6267T>C (p.Pro2089=)
c.6759T>C (p.Pro2253=)
c.6726T>C (p.Pro2242=)
c.6699T>C (p.Pro2233=)
13g.23337168A>TCA483161403SACSc.2185+16617T>A (n.2185+16617T>A)
c.6735T>A (p.Pro2245=)
c.6445+254T>A (n.6445+254T>A)
c.2177-7684T>A (n.2177-7684T>A)
c.2291+4417T>A (n.2291+4417T>A)
c.2318+4417T>A (n.2318+4417T>A)
c.2204-7684T>A (n.2204-7684T>A)
n.4543-7684T>A
c.2186-15494T>A (n.2186-15494T>A)
c.2221-7684T>A (n.2221-7684T>A)
c.2186-14524T>A (n.2186-14524T>A)
c.6708T>A (p.Pro2236=)
c.2186-7684T>A (n.2186-7684T>A)
c.2431+4277T>A (n.2431+4277T>A)
c.4458T>A (p.Pro1486=)
c.1058-7684T>A (n.1058-7684T>A)
c.2129+4277T>A
c.6267T>A (p.Pro2089=)
c.6759T>A (p.Pro2253=)
c.6726T>A (p.Pro2242=)
c.6699T>A (p.Pro2233=)
13g.23337169G>ACA387520910SACSc.2185+16616C>T (n.2185+16616C>T)
c.6734C>T (p.Pro2245Leu)
c.6445+253C>T (n.6445+253C>T)
c.2177-7685C>T (n.2177-7685C>T)
c.2291+4416C>T (n.2291+4416C>T)
c.2318+4416C>T (n.2318+4416C>T)
c.2204-7685C>T (n.2204-7685C>T)
n.4543-7685C>T
c.2186-15495C>T (n.2186-15495C>T)
c.2221-7685C>T (n.2221-7685C>T)
c.2186-14525C>T (n.2186-14525C>T)
c.6707C>T (p.Pro2236Leu)
c.2186-7685C>T (n.2186-7685C>T)
c.2431+4276C>T (n.2431+4276C>T)
c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
c.1058-7685C>T (n.1058-7685C>T)
c.2129+4276C>T
c.6266C>T (p.Pro2089Leu)
c.6758C>T (p.Pro2253Leu)
c.6725C>T (p.Pro2242Leu)
c.6698C>T (p.Pro2233Leu)
13g.23337169G>CCA387520911SACSc.2185+16616C>G (n.2185+16616C>G)
c.6734C>G (p.Pro2245Arg)
c.6445+253C>G (n.6445+253C>G)
c.2177-7685C>G (n.2177-7685C>G)
c.2291+4416C>G (n.2291+4416C>G)
c.2318+4416C>G (n.2318+4416C>G)
c.2204-7685C>G (n.2204-7685C>G)
n.4543-7685C>G
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c.6707C>G (p.Pro2236Arg)
c.2186-7685C>G (n.2186-7685C>G)
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c.4457C>G (p.Pro1486Arg)
c.1058-7685C>G (n.1058-7685C>G)
c.2129+4276C>G
c.6266C>G (p.Pro2089Arg)
c.6758C>G (p.Pro2253Arg)
c.6725C>G (p.Pro2242Arg)
c.6698C>G (p.Pro2233Arg)
13g.23337169G>TCA387520912SACSc.2185+16616C>A (n.2185+16616C>A)
c.6734C>A (p.Pro2245His)
c.6445+253C>A (n.6445+253C>A)
c.2177-7685C>A (n.2177-7685C>A)
c.2291+4416C>A (n.2291+4416C>A)
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c.2204-7685C>A (n.2204-7685C>A)
n.4543-7685C>A
c.2186-15495C>A (n.2186-15495C>A)
c.2221-7685C>A (n.2221-7685C>A)
c.2186-14525C>A (n.2186-14525C>A)
c.6707C>A (p.Pro2236His)
c.2186-7685C>A (n.2186-7685C>A)
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c.4457C>A (p.Pro1486His)
c.1058-7685C>A (n.1058-7685C>A)
c.2129+4276C>A
c.6266C>A (p.Pro2089His)
c.6758C>A (p.Pro2253His)
c.6725C>A (p.Pro2242His)
c.6698C>A (p.Pro2233His)
13g.23337170G>ACA387520913SACSc.2185+16615C>T (n.2185+16615C>T)
c.6733C>T (p.Pro2245Ser)
c.6445+252C>T (n.6445+252C>T)
c.2177-7686C>T (n.2177-7686C>T)
c.2291+4415C>T (n.2291+4415C>T)
c.2318+4415C>T (n.2318+4415C>T)
c.2204-7686C>T (n.2204-7686C>T)
n.4543-7686C>T
c.2186-15496C>T (n.2186-15496C>T)
c.2221-7686C>T (n.2221-7686C>T)
c.2186-14526C>T (n.2186-14526C>T)
c.6706C>T (p.Pro2236Ser)
c.2186-7686C>T (n.2186-7686C>T)
c.2431+4275C>T (n.2431+4275C>T)
c.4456C>T (p.Pro1486Ser)
c.1058-7686C>T (n.1058-7686C>T)
c.2129+4275C>T
c.6265C>T (p.Pro2089Ser)
c.6757C>T (p.Pro2253Ser)
c.6724C>T (p.Pro2242Ser)
c.6697C>T (p.Pro2233Ser)
 gnomAD v4
13g.23337170G>CCA387520915SACSc.2185+16615C>G (n.2185+16615C>G)
c.6733C>G (p.Pro2245Ala)
c.6445+252C>G (n.6445+252C>G)
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c.2291+4415C>G (n.2291+4415C>G)
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n.4543-7686C>G
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c.6706C>G (p.Pro2236Ala)
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c.2129+4275C>G
c.6265C>G (p.Pro2089Ala)
c.6757C>G (p.Pro2253Ala)
c.6724C>G (p.Pro2242Ala)
c.6697C>G (p.Pro2233Ala)
13g.23337170G>TCA387520914SACSc.2185+16615C>A (n.2185+16615C>A)
c.6733C>A (p.Pro2245Thr)
c.6445+252C>A (n.6445+252C>A)
c.2177-7686C>A (n.2177-7686C>A)
c.2291+4415C>A (n.2291+4415C>A)
c.2318+4415C>A (n.2318+4415C>A)
c.2204-7686C>A (n.2204-7686C>A)
n.4543-7686C>A
c.2186-15496C>A (n.2186-15496C>A)
c.2221-7686C>A (n.2221-7686C>A)
c.2186-14526C>A (n.2186-14526C>A)
c.6706C>A (p.Pro2236Thr)
c.2186-7686C>A (n.2186-7686C>A)
c.2431+4275C>A (n.2431+4275C>A)
c.4456C>A (p.Pro1486Thr)
c.1058-7686C>A (n.1058-7686C>A)
c.2129+4275C>A
c.6265C>A (p.Pro2089Thr)
c.6757C>A (p.Pro2253Thr)
c.6724C>A (p.Pro2242Thr)
c.6697C>A (p.Pro2233Thr)
13g.23337171C>ACA387520916SACSc.2185+16614G>T (n.2185+16614G>T)
c.6732G>T (p.Lys2244Asn)
c.6445+251G>T (n.6445+251G>T)
c.2177-7687G>T (n.2177-7687G>T)
c.2291+4414G>T (n.2291+4414G>T)
c.2318+4414G>T (n.2318+4414G>T)
c.2204-7687G>T (n.2204-7687G>T)
n.4543-7687G>T
c.2186-15497G>T (n.2186-15497G>T)
c.2221-7687G>T (n.2221-7687G>T)
c.2186-14527G>T (n.2186-14527G>T)
c.6705G>T (p.Lys2235Asn)
c.2186-7687G>T (n.2186-7687G>T)
c.2431+4274G>T (n.2431+4274G>T)
c.4455G>T (p.Lys1485Asn)
c.1058-7687G>T (n.1058-7687G>T)
c.2129+4274G>T
c.6264G>T (p.Lys2088Asn)
c.6756G>T (p.Lys2252Asn)
c.6723G>T (p.Lys2241Asn)
c.6696G>T (p.Lys2232Asn)
13g.23337171C>GCA387520917SACSc.2185+16614G>C (n.2185+16614G>C)
c.6732G>C (p.Lys2244Asn)
c.6445+251G>C (n.6445+251G>C)
c.2177-7687G>C (n.2177-7687G>C)
c.2291+4414G>C (n.2291+4414G>C)
c.2318+4414G>C (n.2318+4414G>C)
c.2204-7687G>C (n.2204-7687G>C)
n.4543-7687G>C
c.2186-15497G>C (n.2186-15497G>C)
c.2221-7687G>C (n.2221-7687G>C)
c.2186-14527G>C (n.2186-14527G>C)
c.6705G>C (p.Lys2235Asn)
c.2186-7687G>C (n.2186-7687G>C)
c.2431+4274G>C (n.2431+4274G>C)
c.4455G>C (p.Lys1485Asn)
c.1058-7687G>C (n.1058-7687G>C)
c.2129+4274G>C
c.6264G>C (p.Lys2088Asn)
c.6756G>C (p.Lys2252Asn)
c.6723G>C (p.Lys2241Asn)
c.6696G>C (p.Lys2232Asn)
13g.23337171C>TCA483161404SACSc.2185+16614G>A (n.2185+16614G>A)
c.6732G>A (p.Lys2244=)
c.6445+251G>A (n.6445+251G>A)
c.2177-7687G>A (n.2177-7687G>A)
c.2291+4414G>A (n.2291+4414G>A)
c.2318+4414G>A (n.2318+4414G>A)
c.2204-7687G>A (n.2204-7687G>A)
n.4543-7687G>A
c.2186-15497G>A (n.2186-15497G>A)
c.2221-7687G>A (n.2221-7687G>A)
c.2186-14527G>A (n.2186-14527G>A)
c.6705G>A (p.Lys2235=)
c.2186-7687G>A (n.2186-7687G>A)
c.2431+4274G>A (n.2431+4274G>A)
c.4455G>A (p.Lys1485=)
c.1058-7687G>A (n.1058-7687G>A)
c.2129+4274G>A
c.6264G>A (p.Lys2088=)
c.6756G>A (p.Lys2252=)
c.6723G>A (p.Lys2241=)
c.6696G>A (p.Lys2232=)
 ClinVar
13g.23337172T>ACA387520918SACSc.2185+16613A>T (n.2185+16613A>T)
c.6731A>T (p.Lys2244Met)
c.6445+250A>T (n.6445+250A>T)
c.2177-7688A>T (n.2177-7688A>T)
c.2291+4413A>T (n.2291+4413A>T)
c.2318+4413A>T (n.2318+4413A>T)
c.2204-7688A>T (n.2204-7688A>T)
n.4543-7688A>T
c.2186-15498A>T (n.2186-15498A>T)
c.2221-7688A>T (n.2221-7688A>T)
c.2186-14528A>T (n.2186-14528A>T)
c.6704A>T (p.Lys2235Met)
c.2186-7688A>T (n.2186-7688A>T)
c.2431+4273A>T (n.2431+4273A>T)
c.4454A>T (p.Lys1485Met)
c.1058-7688A>T (n.1058-7688A>T)
c.2129+4273A>T
c.6263A>T (p.Lys2088Met)
c.6755A>T (p.Lys2252Met)
c.6722A>T (p.Lys2241Met)
c.6695A>T (p.Lys2232Met)
13g.23337172T>CCA387520919SACSc.2185+16613A>G (n.2185+16613A>G)
c.6731A>G (p.Lys2244Arg)
c.6445+250A>G (n.6445+250A>G)
c.2177-7688A>G (n.2177-7688A>G)
c.2291+4413A>G (n.2291+4413A>G)
c.2318+4413A>G (n.2318+4413A>G)
c.2204-7688A>G (n.2204-7688A>G)
n.4543-7688A>G
c.2186-15498A>G (n.2186-15498A>G)
c.2221-7688A>G (n.2221-7688A>G)
c.2186-14528A>G (n.2186-14528A>G)
c.6704A>G (p.Lys2235Arg)
c.2186-7688A>G (n.2186-7688A>G)
c.2431+4273A>G (n.2431+4273A>G)
c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.1058-7688A>G (n.1058-7688A>G)
c.2129+4273A>G
c.6263A>G (p.Lys2088Arg)
c.6755A>G (p.Lys2252Arg)
c.6722A>G (p.Lys2241Arg)
c.6695A>G (p.Lys2232Arg)
 gnomAD v4
13g.23337172T>GCA387520920SACSc.2185+16613A>C (n.2185+16613A>C)
c.6731A>C (p.Lys2244Thr)
c.6445+250A>C (n.6445+250A>C)
c.2177-7688A>C (n.2177-7688A>C)
c.2291+4413A>C (n.2291+4413A>C)
c.2318+4413A>C (n.2318+4413A>C)
c.2204-7688A>C (n.2204-7688A>C)
n.4543-7688A>C
c.2186-15498A>C (n.2186-15498A>C)
c.2221-7688A>C (n.2221-7688A>C)
c.2186-14528A>C (n.2186-14528A>C)
c.6704A>C (p.Lys2235Thr)
c.2186-7688A>C (n.2186-7688A>C)
c.2431+4273A>C (n.2431+4273A>C)
c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.1058-7688A>C (n.1058-7688A>C)
c.2129+4273A>C
c.6263A>C (p.Lys2088Thr)
c.6755A>C (p.Lys2252Thr)
c.6722A>C (p.Lys2241Thr)
c.6695A>C (p.Lys2232Thr)
13g.23337173T>ACA387520921SACSc.2185+16612A>T (n.2185+16612A>T)
c.6730A>T (p.Lys2244Ter)
c.6445+249A>T (n.6445+249A>T)
c.2177-7689A>T (n.2177-7689A>T)
c.2291+4412A>T (n.2291+4412A>T)
c.2318+4412A>T (n.2318+4412A>T)
c.2204-7689A>T (n.2204-7689A>T)
n.4543-7689A>T
c.2186-15499A>T (n.2186-15499A>T)
c.2221-7689A>T (n.2221-7689A>T)
c.2186-14529A>T (n.2186-14529A>T)
c.6703A>T (p.Lys2235Ter)
c.2186-7689A>T (n.2186-7689A>T)
c.2431+4272A>T (n.2431+4272A>T)
c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.1058-7689A>T (n.1058-7689A>T)
c.2129+4272A>T
c.6262A>T (p.Lys2088Ter)
c.6754A>T (p.Lys2252Ter)
c.6721A>T (p.Lys2241Ter)
c.6694A>T (p.Lys2232Ter)
13g.23337173T>CCA387520922SACSc.2185+16612A>G (n.2185+16612A>G)
c.6730A>G (p.Lys2244Glu)
c.6445+249A>G (n.6445+249A>G)
c.2177-7689A>G (n.2177-7689A>G)
c.2291+4412A>G (n.2291+4412A>G)
c.2318+4412A>G (n.2318+4412A>G)
c.2204-7689A>G (n.2204-7689A>G)
n.4543-7689A>G
c.2186-15499A>G (n.2186-15499A>G)
c.2221-7689A>G (n.2221-7689A>G)
c.2186-14529A>G (n.2186-14529A>G)
c.6703A>G (p.Lys2235Glu)
c.2186-7689A>G (n.2186-7689A>G)
c.2431+4272A>G (n.2431+4272A>G)
c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.1058-7689A>G (n.1058-7689A>G)
c.2129+4272A>G
c.6262A>G (p.Lys2088Glu)
c.6754A>G (p.Lys2252Glu)
c.6721A>G (p.Lys2241Glu)
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13g.23337173T>GCA387520923SACSc.2185+16612A>C (n.2185+16612A>C)
c.6730A>C (p.Lys2244Gln)
c.6445+249A>C (n.6445+249A>C)
c.2177-7689A>C (n.2177-7689A>C)
c.2291+4412A>C (n.2291+4412A>C)
c.2318+4412A>C (n.2318+4412A>C)
c.2204-7689A>C (n.2204-7689A>C)
n.4543-7689A>C
c.2186-15499A>C (n.2186-15499A>C)
c.2221-7689A>C (n.2221-7689A>C)
c.2186-14529A>C (n.2186-14529A>C)
c.6703A>C (p.Lys2235Gln)
c.2186-7689A>C (n.2186-7689A>C)
c.2431+4272A>C (n.2431+4272A>C)
c.4453A>C (p.Lys1485Gln)
c.1058-7689A>C (n.1058-7689A>C)
c.2129+4272A>C
c.6262A>C (p.Lys2088Gln)
c.6754A>C (p.Lys2252Gln)
c.6721A>C (p.Lys2241Gln)
c.6694A>C (p.Lys2232Gln)
13g.23337174A=CA2078627051SACSc.2185+16611T= (n.2185+16611T=)
c.6729T= (p.Phe2243=)
c.6445+248T= (n.6445+248T=)
c.2177-7690T= (n.2177-7690T=)
c.2291+4411T= (n.2291+4411T=)
c.2318+4411T= (n.2318+4411T=)
c.2204-7690T= (n.2204-7690T=)
n.4543-7690T=
c.2186-15500T= (n.2186-15500T=)
c.2221-7690T= (n.2221-7690T=)
c.2186-14530T= (n.2186-14530T=)
c.6702T= (p.Phe2234=)
c.2186-7690T= (n.2186-7690T=)
c.2431+4271T= (n.2431+4271T=)
c.4452T= (p.Phe1484=)
c.1058-7690T= (n.1058-7690T=)
c.2129+4271T=
c.6261T= (p.Phe2087=)
c.6753T= (p.Phe2251=)
c.6720T= (p.Phe2240=)
c.6693T= (p.Phe2231=)
13g.23337174A>CCA387520924SACSc.2185+16611T>G (n.2185+16611T>G)
c.6729T>G (p.Phe2243Leu)
c.6445+248T>G (n.6445+248T>G)
c.2177-7690T>G (n.2177-7690T>G)
c.2291+4411T>G (n.2291+4411T>G)
c.2318+4411T>G (n.2318+4411T>G)
c.2204-7690T>G (n.2204-7690T>G)
n.4543-7690T>G
c.2186-15500T>G (n.2186-15500T>G)
c.2221-7690T>G (n.2221-7690T>G)
c.2186-14530T>G (n.2186-14530T>G)
c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
c.2186-7690T>G (n.2186-7690T>G)
c.2431+4271T>G (n.2431+4271T>G)
c.4452T>G (p.Phe1484Leu)
c.1058-7690T>G (n.1058-7690T>G)
c.2129+4271T>G
c.6261T>G (p.Phe2087Leu)
c.6753T>G (p.Phe2251Leu)
c.6720T>G (p.Phe2240Leu)
c.6693T>G (p.Phe2231Leu)
 gnomAD v4
13g.23337174A>GCA6911044SACSc.2185+16611T>C (n.2185+16611T>C)
c.6729T>C (p.Phe2243=)
c.6445+248T>C (n.6445+248T>C)
c.2177-7690T>C (n.2177-7690T>C)
c.2291+4411T>C (n.2291+4411T>C)
c.2318+4411T>C (n.2318+4411T>C)
c.2204-7690T>C (n.2204-7690T>C)
n.4543-7690T>C
c.2186-15500T>C (n.2186-15500T>C)
c.2221-7690T>C (n.2221-7690T>C)
c.2186-14530T>C (n.2186-14530T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
c.2186-7690T>C (n.2186-7690T>C)
c.2431+4271T>C (n.2431+4271T>C)
c.4452T>C (p.Phe1484=)
c.1058-7690T>C (n.1058-7690T>C)
c.2129+4271T>C
c.6261T>C (p.Phe2087=)
c.6753T>C (p.Phe2251=)
c.6720T>C (p.Phe2240=)
c.6693T>C (p.Phe2231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337174A>TCA6911043SACSc.2185+16611T>A (n.2185+16611T>A)
c.6729T>A (p.Phe2243Leu)
c.6445+248T>A (n.6445+248T>A)
c.2177-7690T>A (n.2177-7690T>A)
c.2291+4411T>A (n.2291+4411T>A)
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c.2204-7690T>A (n.2204-7690T>A)
n.4543-7690T>A
c.2186-15500T>A (n.2186-15500T>A)
c.2221-7690T>A (n.2221-7690T>A)
c.2186-14530T>A (n.2186-14530T>A)
c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
c.2186-7690T>A (n.2186-7690T>A)
c.2431+4271T>A (n.2431+4271T>A)
c.4452T>A (p.Phe1484Leu)
c.1058-7690T>A (n.1058-7690T>A)
c.2129+4271T>A
c.6261T>A (p.Phe2087Leu)
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c.6720T>A (p.Phe2240Leu)
c.6693T>A (p.Phe2231Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337175A>CCA387520925SACSc.2185+16610T>G (n.2185+16610T>G)
c.6728T>G (p.Phe2243Cys)
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n.4543-7691T>G
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c.6701T>G (p.Phe2234Cys)
c.2186-7691T>G (n.2186-7691T>G)
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c.4451T>G (p.Phe1484Cys)
c.1058-7691T>G (n.1058-7691T>G)
c.2129+4270T>G
c.6260T>G (p.Phe2087Cys)
c.6752T>G (p.Phe2251Cys)
c.6719T>G (p.Phe2240Cys)
c.6692T>G (p.Phe2231Cys)
13g.23337175A>GCA387520927SACSc.2185+16610T>C (n.2185+16610T>C)
c.6728T>C (p.Phe2243Ser)
c.6445+247T>C (n.6445+247T>C)
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c.2291+4410T>C (n.2291+4410T>C)
c.2318+4410T>C (n.2318+4410T>C)
c.2204-7691T>C (n.2204-7691T>C)
n.4543-7691T>C
c.2186-15501T>C (n.2186-15501T>C)
c.2221-7691T>C (n.2221-7691T>C)
c.2186-14531T>C (n.2186-14531T>C)
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.2186-7691T>C (n.2186-7691T>C)
c.2431+4270T>C (n.2431+4270T>C)
c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
c.1058-7691T>C (n.1058-7691T>C)
c.2129+4270T>C
c.6260T>C (p.Phe2087Ser)
c.6752T>C (p.Phe2251Ser)
c.6719T>C (p.Phe2240Ser)
c.6692T>C (p.Phe2231Ser)
13g.23337175A>TCA387520926SACSc.2185+16610T>A (n.2185+16610T>A)
c.6728T>A (p.Phe2243Tyr)
c.6445+247T>A (n.6445+247T>A)
c.2177-7691T>A (n.2177-7691T>A)
c.2291+4410T>A (n.2291+4410T>A)
c.2318+4410T>A (n.2318+4410T>A)
c.2204-7691T>A (n.2204-7691T>A)
n.4543-7691T>A
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c.6701T>A (p.Phe2234Tyr)
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c.2129+4270T>A
c.6260T>A (p.Phe2087Tyr)
c.6752T>A (p.Phe2251Tyr)
c.6719T>A (p.Phe2240Tyr)
c.6692T>A (p.Phe2231Tyr)
13g.23337176A>CCA387520928SACSc.2185+16609T>G (n.2185+16609T>G)
c.6727T>G (p.Phe2243Val)
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c.2291+4409T>G (n.2291+4409T>G)
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n.4543-7692T>G
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c.6700T>G (p.Phe2234Val)
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c.4450T>G (p.Phe1484Val)
c.1058-7692T>G (n.1058-7692T>G)
c.2129+4269T>G
c.6259T>G (p.Phe2087Val)
c.6751T>G (p.Phe2251Val)
c.6718T>G (p.Phe2240Val)
c.6691T>G (p.Phe2231Val)
13g.23337176A>GCA387520929SACSc.2185+16609T>C (n.2185+16609T>C)
c.6727T>C (p.Phe2243Leu)
c.6445+246T>C (n.6445+246T>C)
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c.2291+4409T>C (n.2291+4409T>C)
c.2318+4409T>C (n.2318+4409T>C)
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n.4543-7692T>C
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c.2221-7692T>C (n.2221-7692T>C)
c.2186-14532T>C (n.2186-14532T>C)
c.6700T>C (p.Phe2234Leu)
c.2186-7692T>C (n.2186-7692T>C)
c.2431+4269T>C (n.2431+4269T>C)
c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
c.1058-7692T>C (n.1058-7692T>C)
c.2129+4269T>C
c.6259T>C (p.Phe2087Leu)
c.6751T>C (p.Phe2251Leu)
c.6718T>C (p.Phe2240Leu)
c.6691T>C (p.Phe2231Leu)
13g.23337176A>TCA387520930SACSc.2185+16609T>A (n.2185+16609T>A)
c.6727T>A (p.Phe2243Ile)
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c.2318+4409T>A (n.2318+4409T>A)
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n.4543-7692T>A
c.2186-15502T>A (n.2186-15502T>A)
c.2221-7692T>A (n.2221-7692T>A)
c.2186-14532T>A (n.2186-14532T>A)
c.6700T>A (p.Phe2234Ile)
c.2186-7692T>A (n.2186-7692T>A)
c.2431+4269T>A (n.2431+4269T>A)
c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
c.1058-7692T>A (n.1058-7692T>A)
c.2129+4269T>A
c.6259T>A (p.Phe2087Ile)
c.6751T>A (p.Phe2251Ile)
c.6718T>A (p.Phe2240Ile)
c.6691T>A (p.Phe2231Ile)
13g.23337177A>CCA387520931SACSc.2185+16608T>G (n.2185+16608T>G)
c.6726T>G (p.Ser2242Arg)
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c.2291+4408T>G (n.2291+4408T>G)
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n.4543-7693T>G
c.2186-15503T>G (n.2186-15503T>G)
c.2221-7693T>G (n.2221-7693T>G)
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c.6699T>G (p.Ser2233Arg)
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c.2129+4268T>G
c.6258T>G (p.Ser2086Arg)
c.6750T>G (p.Ser2250Arg)
c.6717T>G (p.Ser2239Arg)
c.6690T>G (p.Ser2230Arg)
13g.23337177A>GCA483161405SACSc.2185+16608T>C (n.2185+16608T>C)
c.6726T>C (p.Ser2242=)
c.6445+245T>C (n.6445+245T>C)
c.2177-7693T>C (n.2177-7693T>C)
c.2291+4408T>C (n.2291+4408T>C)
c.2318+4408T>C (n.2318+4408T>C)
c.2204-7693T>C (n.2204-7693T>C)
n.4543-7693T>C
c.2186-15503T>C (n.2186-15503T>C)
c.2221-7693T>C (n.2221-7693T>C)
c.2186-14533T>C (n.2186-14533T>C)
c.6699T>C (p.Ser2233=)
c.2186-7693T>C (n.2186-7693T>C)
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c.4449T>C (p.Ser1483=)
c.1058-7693T>C (n.1058-7693T>C)
c.2129+4268T>C
c.6258T>C (p.Ser2086=)
c.6750T>C (p.Ser2250=)
c.6717T>C (p.Ser2239=)
c.6690T>C (p.Ser2230=)
 gnomAD v4
13g.23337177A>TCA387520932SACSc.2185+16608T>A (n.2185+16608T>A)
c.6726T>A (p.Ser2242Arg)
c.6445+245T>A (n.6445+245T>A)
c.2177-7693T>A (n.2177-7693T>A)
c.2291+4408T>A (n.2291+4408T>A)
c.2318+4408T>A (n.2318+4408T>A)
c.2204-7693T>A (n.2204-7693T>A)
n.4543-7693T>A
c.2186-15503T>A (n.2186-15503T>A)
c.2221-7693T>A (n.2221-7693T>A)
c.2186-14533T>A (n.2186-14533T>A)
c.6699T>A (p.Ser2233Arg)
c.2186-7693T>A (n.2186-7693T>A)
c.2431+4268T>A (n.2431+4268T>A)
c.4449T>A (p.Ser1483Arg)
c.1058-7693T>A (n.1058-7693T>A)
c.2129+4268T>A
c.6258T>A (p.Ser2086Arg)
c.6750T>A (p.Ser2250Arg)
c.6717T>A (p.Ser2239Arg)
c.6690T>A (p.Ser2230Arg)
13g.23337178C>ACA387520933SACSc.2185+16607G>T (n.2185+16607G>T)
c.6725G>T (p.Ser2242Ile)
c.6445+244G>T (n.6445+244G>T)
c.2177-7694G>T (n.2177-7694G>T)
c.2291+4407G>T (n.2291+4407G>T)
c.2318+4407G>T (n.2318+4407G>T)
c.2204-7694G>T (n.2204-7694G>T)
n.4543-7694G>T
c.2186-15504G>T (n.2186-15504G>T)
c.2221-7694G>T (n.2221-7694G>T)
c.2186-14534G>T (n.2186-14534G>T)
c.6698G>T (p.Ser2233Ile)
c.2186-7694G>T (n.2186-7694G>T)
c.2431+4267G>T (n.2431+4267G>T)
c.4448G>T (p.Ser1483Ile)
c.1058-7694G>T (n.1058-7694G>T)
c.2129+4267G>T
c.6257G>T (p.Ser2086Ile)
c.6749G>T (p.Ser2250Ile)
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13g.23337178C=CA2078627053SACSc.2185+16607G= (n.2185+16607G=)
c.6725G= (p.Ser2242=)
c.6445+244G= (n.6445+244G=)
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c.2291+4407G= (n.2291+4407G=)
c.2318+4407G= (n.2318+4407G=)
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n.4543-7694G=
c.2186-15504G= (n.2186-15504G=)
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c.6698G= (p.Ser2233=)
c.2186-7694G= (n.2186-7694G=)
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c.4448G= (p.Ser1483=)
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c.2129+4267G=
c.6257G= (p.Ser2086=)
c.6749G= (p.Ser2250=)
c.6716G= (p.Ser2239=)
c.6689G= (p.Ser2230=)
13g.23337178C>GCA387520934SACSc.2185+16607G>C (n.2185+16607G>C)
c.6725G>C (p.Ser2242Thr)
c.6445+244G>C (n.6445+244G>C)
c.2177-7694G>C (n.2177-7694G>C)
c.2291+4407G>C (n.2291+4407G>C)
c.2318+4407G>C (n.2318+4407G>C)
c.2204-7694G>C (n.2204-7694G>C)
n.4543-7694G>C
c.2186-15504G>C (n.2186-15504G>C)
c.2221-7694G>C (n.2221-7694G>C)
c.2186-14534G>C (n.2186-14534G>C)
c.6698G>C (p.Ser2233Thr)
c.2186-7694G>C (n.2186-7694G>C)
c.2431+4267G>C (n.2431+4267G>C)
c.4448G>C (p.Ser1483Thr)
c.1058-7694G>C (n.1058-7694G>C)
c.2129+4267G>C
c.6257G>C (p.Ser2086Thr)
c.6749G>C (p.Ser2250Thr)
c.6716G>C (p.Ser2239Thr)
c.6689G>C (p.Ser2230Thr)
 gnomAD v4
13g.23337178C>TCA6911045SACSc.2185+16607G>A (n.2185+16607G>A)
c.6725G>A (p.Ser2242Asn)
c.6445+244G>A (n.6445+244G>A)
c.2177-7694G>A (n.2177-7694G>A)
c.2291+4407G>A (n.2291+4407G>A)
c.2318+4407G>A (n.2318+4407G>A)
c.2204-7694G>A (n.2204-7694G>A)
n.4543-7694G>A
c.2186-15504G>A (n.2186-15504G>A)
c.2221-7694G>A (n.2221-7694G>A)
c.2186-14534G>A (n.2186-14534G>A)
c.6698G>A (p.Ser2233Asn)
c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A)
c.2431+4267G>A (n.2431+4267G>A)
c.4448G>A (p.Ser1483Asn)
c.1058-7694G>A (n.1058-7694G>A)
c.2129+4267G>A
c.6257G>A (p.Ser2086Asn)
c.6749G>A (p.Ser2250Asn)
c.6716G>A (p.Ser2239Asn)
c.6689G>A (p.Ser2230Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337179T>ACA387520935SACSc.2185+16606A>T (n.2185+16606A>T)
c.6724A>T (p.Ser2242Cys)
c.6445+243A>T (n.6445+243A>T)
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c.2291+4406A>T (n.2291+4406A>T)
c.2318+4406A>T (n.2318+4406A>T)
c.2204-7695A>T (n.2204-7695A>T)
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c.2186-15505A>T (n.2186-15505A>T)
c.2221-7695A>T (n.2221-7695A>T)
c.2186-14535A>T (n.2186-14535A>T)
c.6697A>T (p.Ser2233Cys)
c.2186-7695A>T (n.2186-7695A>T)
c.2431+4266A>T (n.2431+4266A>T)
c.4447A>T (p.Ser1483Cys)
c.1058-7695A>T (n.1058-7695A>T)
c.2129+4266A>T
c.6256A>T (p.Ser2086Cys)
c.6748A>T (p.Ser2250Cys)
c.6715A>T (p.Ser2239Cys)
c.6688A>T (p.Ser2230Cys)
13g.23337179T>CCA387520936SACSc.2185+16606A>G (n.2185+16606A>G)
c.6724A>G (p.Ser2242Gly)
c.6445+243A>G (n.6445+243A>G)
c.2177-7695A>G (n.2177-7695A>G)
c.2291+4406A>G (n.2291+4406A>G)
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c.2204-7695A>G (n.2204-7695A>G)
n.4543-7695A>G
c.2186-15505A>G (n.2186-15505A>G)
c.2221-7695A>G (n.2221-7695A>G)
c.2186-14535A>G (n.2186-14535A>G)
c.6697A>G (p.Ser2233Gly)
c.2186-7695A>G (n.2186-7695A>G)
c.2431+4266A>G (n.2431+4266A>G)
c.4447A>G (p.Ser1483Gly)
c.1058-7695A>G (n.1058-7695A>G)
c.2129+4266A>G
c.6256A>G (p.Ser2086Gly)
c.6748A>G (p.Ser2250Gly)
c.6715A>G (p.Ser2239Gly)
c.6688A>G (p.Ser2230Gly)
13g.23337179T>GCA387520937SACSc.2185+16606A>C (n.2185+16606A>C)
c.6724A>C (p.Ser2242Arg)
c.6445+243A>C (n.6445+243A>C)
c.2177-7695A>C (n.2177-7695A>C)
c.2291+4406A>C (n.2291+4406A>C)
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c.2204-7695A>C (n.2204-7695A>C)
n.4543-7695A>C
c.2186-15505A>C (n.2186-15505A>C)
c.2221-7695A>C (n.2221-7695A>C)
c.2186-14535A>C (n.2186-14535A>C)
c.6697A>C (p.Ser2233Arg)
c.2186-7695A>C (n.2186-7695A>C)
c.2431+4266A>C (n.2431+4266A>C)
c.4447A>C (p.Ser1483Arg)
c.1058-7695A>C (n.1058-7695A>C)
c.2129+4266A>C
c.6256A>C (p.Ser2086Arg)
c.6748A>C (p.Ser2250Arg)
c.6715A>C (p.Ser2239Arg)
c.6688A>C (p.Ser2230Arg)
13g.23337180G>ACA483161406SACSc.2185+16605C>T (n.2185+16605C>T)
c.6723C>T (p.Asn2241=)
c.6445+242C>T (n.6445+242C>T)
c.2177-7696C>T (n.2177-7696C>T)
c.2291+4405C>T (n.2291+4405C>T)
c.2318+4405C>T (n.2318+4405C>T)
c.2204-7696C>T (n.2204-7696C>T)
n.4543-7696C>T
c.2186-15506C>T (n.2186-15506C>T)
c.2221-7696C>T (n.2221-7696C>T)
c.2186-14536C>T (n.2186-14536C>T)
c.6696C>T (p.Asn2232=)
c.2186-7696C>T (n.2186-7696C>T)
c.2431+4265C>T (n.2431+4265C>T)
c.4446C>T (p.Asn1482=)
c.1058-7696C>T (n.1058-7696C>T)
c.2129+4265C>T
c.6255C>T (p.Asn2085=)
c.6747C>T (p.Asn2249=)
c.6714C>T (p.Asn2238=)
c.6687C>T (p.Asn2229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337180G>CCA387520939SACSc.2185+16605C>G (n.2185+16605C>G)
c.6723C>G (p.Asn2241Lys)
c.6445+242C>G (n.6445+242C>G)
c.2177-7696C>G (n.2177-7696C>G)
c.2291+4405C>G (n.2291+4405C>G)
c.2318+4405C>G (n.2318+4405C>G)
c.2204-7696C>G (n.2204-7696C>G)
n.4543-7696C>G
c.2186-15506C>G (n.2186-15506C>G)
c.2221-7696C>G (n.2221-7696C>G)
c.2186-14536C>G (n.2186-14536C>G)
c.6696C>G (p.Asn2232Lys)
c.2186-7696C>G (n.2186-7696C>G)
c.2431+4265C>G (n.2431+4265C>G)
c.4446C>G (p.Asn1482Lys)
c.1058-7696C>G (n.1058-7696C>G)
c.2129+4265C>G
c.6255C>G (p.Asn2085Lys)
c.6747C>G (p.Asn2249Lys)
c.6714C>G (p.Asn2238Lys)
c.6687C>G (p.Asn2229Lys)
13g.23337180G=CA2078627057SACSc.2185+16605C= (n.2185+16605C=)
c.6723C= (p.Asn2241=)
c.6445+242C= (n.6445+242C=)
c.2177-7696C= (n.2177-7696C=)
c.2291+4405C= (n.2291+4405C=)
c.2318+4405C= (n.2318+4405C=)
c.2204-7696C= (n.2204-7696C=)
n.4543-7696C=
c.2186-15506C= (n.2186-15506C=)
c.2221-7696C= (n.2221-7696C=)
c.2186-14536C= (n.2186-14536C=)
c.6696C= (p.Asn2232=)
c.2186-7696C= (n.2186-7696C=)
c.2431+4265C= (n.2431+4265C=)
c.4446C= (p.Asn1482=)
c.1058-7696C= (n.1058-7696C=)
c.2129+4265C=
c.6255C= (p.Asn2085=)
c.6747C= (p.Asn2249=)
c.6714C= (p.Asn2238=)
c.6687C= (p.Asn2229=)
13g.23337180G>TCA387520938SACSc.2185+16605C>A (n.2185+16605C>A)
c.6723C>A (p.Asn2241Lys)
c.6445+242C>A (n.6445+242C>A)
c.2177-7696C>A (n.2177-7696C>A)
c.2291+4405C>A (n.2291+4405C>A)
c.2318+4405C>A (n.2318+4405C>A)
c.2204-7696C>A (n.2204-7696C>A)
n.4543-7696C>A
c.2186-15506C>A (n.2186-15506C>A)
c.2221-7696C>A (n.2221-7696C>A)
c.2186-14536C>A (n.2186-14536C>A)
c.6696C>A (p.Asn2232Lys)
c.2186-7696C>A (n.2186-7696C>A)
c.2431+4265C>A (n.2431+4265C>A)
c.4446C>A (p.Asn1482Lys)
c.1058-7696C>A (n.1058-7696C>A)
c.2129+4265C>A
c.6255C>A (p.Asn2085Lys)
c.6747C>A (p.Asn2249Lys)
c.6714C>A (p.Asn2238Lys)
c.6687C>A (p.Asn2229Lys)
 gnomAD v4
13g.23337181T>ACA387520940SACSc.2185+16604A>T (n.2185+16604A>T)
c.6722A>T (p.Asn2241Ile)
c.6445+241A>T (n.6445+241A>T)
c.2177-7697A>T (n.2177-7697A>T)
c.2291+4404A>T (n.2291+4404A>T)
c.2318+4404A>T (n.2318+4404A>T)
c.2204-7697A>T (n.2204-7697A>T)
n.4543-7697A>T
c.2186-15507A>T (n.2186-15507A>T)
c.2221-7697A>T (n.2221-7697A>T)
c.2186-14537A>T (n.2186-14537A>T)
c.6695A>T (p.Asn2232Ile)
c.2186-7697A>T (n.2186-7697A>T)
c.2431+4264A>T (n.2431+4264A>T)
c.4445A>T (p.Asn1482Ile)
c.1058-7697A>T (n.1058-7697A>T)
c.2129+4264A>T
c.6254A>T (p.Asn2085Ile)
c.6746A>T (p.Asn2249Ile)
c.6713A>T (p.Asn2238Ile)
c.6686A>T (p.Asn2229Ile)
13g.23337181T>CCA6911046SACSc.2185+16604A>G (n.2185+16604A>G)
c.6722A>G (p.Asn2241Ser)
c.6445+241A>G (n.6445+241A>G)
c.2177-7697A>G (n.2177-7697A>G)
c.2291+4404A>G (n.2291+4404A>G)
c.2318+4404A>G (n.2318+4404A>G)
c.2204-7697A>G (n.2204-7697A>G)
n.4543-7697A>G
c.2186-15507A>G (n.2186-15507A>G)
c.2221-7697A>G (n.2221-7697A>G)
c.2186-14537A>G (n.2186-14537A>G)
c.6695A>G (p.Asn2232Ser)
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c.2221-7701G>A (n.2221-7701G>A)
c.2186-14541G>A (n.2186-14541G>A)
c.6691G>A (p.Gly2231Ser)
c.2186-7701G>A (n.2186-7701G>A)
c.2431+4260G>A (n.2431+4260G>A)
c.4441G>A (p.Gly1481Ser)
c.1058-7701G>A (n.1058-7701G>A)
c.2129+4260G>A
c.6250G>A (p.Gly2084Ser)
c.6742G>A (p.Gly2248Ser)
c.6709G>A (p.Gly2237Ser)
c.6682G>A (p.Gly2228Ser)
13g.23337186T>ACA387520952SACSc.2185+16599A>T (n.2185+16599A>T)
c.6717A>T (p.Lys2239Asn)
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c.2291+4399A>T (n.2291+4399A>T)
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n.4543-7702A>T
c.2186-15512A>T (n.2186-15512A>T)
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c.2186-14542A>T (n.2186-14542A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
c.2186-7702A>T (n.2186-7702A>T)
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c.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>T (n.1058-7702A>T)
c.2129+4259A>T
c.6249A>T (p.Lys2083Asn)
c.6741A>T (p.Lys2247Asn)
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13g.23337186T>CCA483161410SACSc.2185+16599A>G (n.2185+16599A>G)
c.6717A>G (p.Lys2239=)
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c.2291+4399A>G (n.2291+4399A>G)
c.2318+4399A>G (n.2318+4399A>G)
c.2204-7702A>G (n.2204-7702A>G)
n.4543-7702A>G
c.2186-15512A>G (n.2186-15512A>G)
c.2221-7702A>G (n.2221-7702A>G)
c.2186-14542A>G (n.2186-14542A>G)
c.6690A>G (p.Lys2230=)
c.2186-7702A>G (n.2186-7702A>G)
c.2431+4259A>G (n.2431+4259A>G)
c.4440A>G (p.Lys1480=)
c.1058-7702A>G (n.1058-7702A>G)
c.2129+4259A>G
c.6249A>G (p.Lys2083=)
c.6741A>G (p.Lys2247=)
c.6708A>G (p.Lys2236=)
c.6681A>G (p.Lys2227=)
13g.23337186T>GCA387520951SACSc.2185+16599A>C (n.2185+16599A>C)
c.6717A>C (p.Lys2239Asn)
c.6445+236A>C (n.6445+236A>C)
c.2177-7702A>C (n.2177-7702A>C)
c.2291+4399A>C (n.2291+4399A>C)
c.2318+4399A>C (n.2318+4399A>C)
c.2204-7702A>C (n.2204-7702A>C)
n.4543-7702A>C
c.2186-15512A>C (n.2186-15512A>C)
c.2221-7702A>C (n.2221-7702A>C)
c.2186-14542A>C (n.2186-14542A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
c.2186-7702A>C (n.2186-7702A>C)
c.2431+4259A>C (n.2431+4259A>C)
c.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>C (n.1058-7702A>C)
c.2129+4259A>C
c.6249A>C (p.Lys2083Asn)
c.6741A>C (p.Lys2247Asn)
c.6708A>C (p.Lys2236Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
13g.23337187T>ACA387520953SACSc.2185+16598A>T (n.2185+16598A>T)
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c.2177-7703A>T (n.2177-7703A>T)
c.2291+4398A>T (n.2291+4398A>T)
c.2318+4398A>T (n.2318+4398A>T)
c.2204-7703A>T (n.2204-7703A>T)
n.4543-7703A>T
c.2186-15513A>T (n.2186-15513A>T)
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c.2186-14543A>T (n.2186-14543A>T)
c.6689A>T (p.Lys2230Ile)
c.2186-7703A>T (n.2186-7703A>T)
c.2431+4258A>T (n.2431+4258A>T)
c.4439A>T (p.Lys1480Ile)
c.1058-7703A>T (n.1058-7703A>T)
c.2129+4258A>T
c.6248A>T (p.Lys2083Ile)
c.6740A>T (p.Lys2247Ile)
c.6707A>T (p.Lys2236Ile)
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13g.23337187T>CCA387520955SACSc.2185+16598A>G (n.2185+16598A>G)
c.6716A>G (p.Lys2239Arg)
c.6445+235A>G (n.6445+235A>G)
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c.2291+4398A>G (n.2291+4398A>G)
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c.2204-7703A>G (n.2204-7703A>G)
n.4543-7703A>G
c.2186-15513A>G (n.2186-15513A>G)
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c.2186-14543A>G (n.2186-14543A>G)
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c.2129+4258A>G
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c.6716A>C (p.Lys2239Thr)
c.6445+235A>C (n.6445+235A>C)
c.2177-7703A>C (n.2177-7703A>C)
c.2291+4398A>C (n.2291+4398A>C)
c.2318+4398A>C (n.2318+4398A>C)
c.2204-7703A>C (n.2204-7703A>C)
n.4543-7703A>C
c.2186-15513A>C (n.2186-15513A>C)
c.2221-7703A>C (n.2221-7703A>C)
c.2186-14543A>C (n.2186-14543A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.2186-7703A>C (n.2186-7703A>C)
c.2431+4258A>C (n.2431+4258A>C)
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.1058-7703A>C (n.1058-7703A>C)
c.2129+4258A>C
c.6248A>C (p.Lys2083Thr)
c.6740A>C (p.Lys2247Thr)
c.6707A>C (p.Lys2236Thr)
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
13g.23337188T>ACA387520956SACSc.2185+16597A>T (n.2185+16597A>T)
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c.2291+4397A>T (n.2291+4397A>T)
c.2318+4397A>T (n.2318+4397A>T)
c.2204-7704A>T (n.2204-7704A>T)
n.4543-7704A>T
c.2186-15514A>T (n.2186-15514A>T)
c.2221-7704A>T (n.2221-7704A>T)
c.2186-14544A>T (n.2186-14544A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.2186-7704A>T (n.2186-7704A>T)
c.2431+4257A>T (n.2431+4257A>T)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.1058-7704A>T (n.1058-7704A>T)
c.2129+4257A>T
c.6247A>T (p.Lys2083Ter)
c.6739A>T (p.Lys2247Ter)
c.6706A>T (p.Lys2236Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
13g.23337188T>CCA387520957SACSc.2185+16597A>G (n.2185+16597A>G)
c.6715A>G (p.Lys2239Glu)
c.6445+234A>G (n.6445+234A>G)
c.2177-7704A>G (n.2177-7704A>G)
c.2291+4397A>G (n.2291+4397A>G)
c.2318+4397A>G (n.2318+4397A>G)
c.2204-7704A>G (n.2204-7704A>G)
n.4543-7704A>G
c.2186-15514A>G (n.2186-15514A>G)
c.2221-7704A>G (n.2221-7704A>G)
c.2186-14544A>G (n.2186-14544A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.2186-7704A>G (n.2186-7704A>G)
c.2431+4257A>G (n.2431+4257A>G)
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.1058-7704A>G (n.1058-7704A>G)
c.2129+4257A>G
c.6247A>G (p.Lys2083Glu)
c.6739A>G (p.Lys2247Glu)
c.6706A>G (p.Lys2236Glu)
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
13g.23337188T>GCA387520958SACSc.2185+16597A>C (n.2185+16597A>C)
c.6715A>C (p.Lys2239Gln)
c.6445+234A>C (n.6445+234A>C)
c.2177-7704A>C (n.2177-7704A>C)
c.2291+4397A>C (n.2291+4397A>C)
c.2318+4397A>C (n.2318+4397A>C)
c.2204-7704A>C (n.2204-7704A>C)
n.4543-7704A>C
c.2186-15514A>C (n.2186-15514A>C)
c.2221-7704A>C (n.2221-7704A>C)
c.2186-14544A>C (n.2186-14544A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.2186-7704A>C (n.2186-7704A>C)
c.2431+4257A>C (n.2431+4257A>C)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.1058-7704A>C (n.1058-7704A>C)
c.2129+4257A>C
c.6247A>C (p.Lys2083Gln)
c.6739A>C (p.Lys2247Gln)
c.6706A>C (p.Lys2236Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
13g.23337189C>ACA387520959SACSc.2185+16596G>T (n.2185+16596G>T)
c.6714G>T (p.Trp2238Cys)
c.6445+233G>T (n.6445+233G>T)
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c.2291+4396G>T (n.2291+4396G>T)
c.2318+4396G>T (n.2318+4396G>T)
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n.4543-7705G>T
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c.2221-7705G>T (n.2221-7705G>T)
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c.6687G>T (p.Trp2229Cys)
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c.4437G>T (p.Trp1479Cys)
c.1058-7705G>T (n.1058-7705G>T)
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13g.23337189C>GCA387520960SACSc.2185+16596G>C (n.2185+16596G>C)
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c.6445+233G>C (n.6445+233G>C)
c.2177-7705G>C (n.2177-7705G>C)
c.2291+4396G>C (n.2291+4396G>C)
c.2318+4396G>C (n.2318+4396G>C)
c.2204-7705G>C (n.2204-7705G>C)
n.4543-7705G>C
c.2186-15515G>C (n.2186-15515G>C)
c.2221-7705G>C (n.2221-7705G>C)
c.2186-14545G>C (n.2186-14545G>C)
c.6687G>C (p.Trp2229Cys)
c.2186-7705G>C (n.2186-7705G>C)
c.2431+4256G>C (n.2431+4256G>C)
c.4437G>C (p.Trp1479Cys)
c.1058-7705G>C (n.1058-7705G>C)
c.2129+4256G>C
c.6246G>C (p.Trp2082Cys)
c.6738G>C (p.Trp2246Cys)
c.6705G>C (p.Trp2235Cys)
c.6678G>C (p.Trp2226Cys)
13g.23337189C>TCA387520961SACSc.2185+16596G>A (n.2185+16596G>A)
c.6714G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+233G>A (n.6445+233G>A)
c.2177-7705G>A (n.2177-7705G>A)
c.2291+4396G>A (n.2291+4396G>A)
c.2318+4396G>A (n.2318+4396G>A)
c.2204-7705G>A (n.2204-7705G>A)
n.4543-7705G>A
c.2186-15515G>A (n.2186-15515G>A)
c.2221-7705G>A (n.2221-7705G>A)
c.2186-14545G>A (n.2186-14545G>A)
c.6687G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7705G>A (n.2186-7705G>A)
c.2431+4256G>A (n.2431+4256G>A)
c.4437G>A (p.Trp1479Ter)
c.1058-7705G>A (n.1058-7705G>A)
c.2129+4256G>A
c.6246G>A (p.Trp2082Ter)
c.6738G>A (p.Trp2246Ter)
c.6705G>A (p.Trp2235Ter)
c.6678G>A (p.Trp2226Ter)
13g.23337190C>ACA387520962SACSc.2185+16595G>T (n.2185+16595G>T)
c.6713G>T (p.Trp2238Leu)
c.6445+232G>T (n.6445+232G>T)
c.2177-7706G>T (n.2177-7706G>T)
c.2291+4395G>T (n.2291+4395G>T)
c.2318+4395G>T (n.2318+4395G>T)
c.2204-7706G>T (n.2204-7706G>T)
n.4543-7706G>T
c.2186-15516G>T (n.2186-15516G>T)
c.2221-7706G>T (n.2221-7706G>T)
c.2186-14546G>T (n.2186-14546G>T)
c.6686G>T (p.Trp2229Leu)
c.2186-7706G>T (n.2186-7706G>T)
c.2431+4255G>T (n.2431+4255G>T)
c.4436G>T (p.Trp1479Leu)
c.1058-7706G>T (n.1058-7706G>T)
c.2129+4255G>T
c.6245G>T (p.Trp2082Leu)
c.6737G>T (p.Trp2246Leu)
c.6704G>T (p.Trp2235Leu)
c.6677G>T (p.Trp2226Leu)
13g.23337190C>GCA387520963SACSc.2185+16595G>C (n.2185+16595G>C)
c.6713G>C (p.Trp2238Ser)
c.6445+232G>C (n.6445+232G>C)
c.2177-7706G>C (n.2177-7706G>C)
c.2291+4395G>C (n.2291+4395G>C)
c.2318+4395G>C (n.2318+4395G>C)
c.2204-7706G>C (n.2204-7706G>C)
n.4543-7706G>C
c.2186-15516G>C (n.2186-15516G>C)
c.2221-7706G>C (n.2221-7706G>C)
c.2186-14546G>C (n.2186-14546G>C)
c.6686G>C (p.Trp2229Ser)
c.2186-7706G>C (n.2186-7706G>C)
c.2431+4255G>C (n.2431+4255G>C)
c.4436G>C (p.Trp1479Ser)
c.1058-7706G>C (n.1058-7706G>C)
c.2129+4255G>C
c.6245G>C (p.Trp2082Ser)
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c.6677G>C (p.Trp2226Ser)
13g.23337190C>TCA387520964SACSc.2185+16595G>A (n.2185+16595G>A)
c.6713G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+232G>A (n.6445+232G>A)
c.2177-7706G>A (n.2177-7706G>A)
c.2291+4395G>A (n.2291+4395G>A)
c.2318+4395G>A (n.2318+4395G>A)
c.2204-7706G>A (n.2204-7706G>A)
n.4543-7706G>A
c.2186-15516G>A (n.2186-15516G>A)
c.2221-7706G>A (n.2221-7706G>A)
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c.6686G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7706G>A (n.2186-7706G>A)
c.2431+4255G>A (n.2431+4255G>A)
c.4436G>A (p.Trp1479Ter)
c.1058-7706G>A (n.1058-7706G>A)
c.2129+4255G>A
c.6245G>A (p.Trp2082Ter)
c.6737G>A (p.Trp2246Ter)
c.6704G>A (p.Trp2235Ter)
c.6677G>A (p.Trp2226Ter)
 gnomAD v4
13g.23337191A=CA2078627064SACSc.2185+16594T= (n.2185+16594T=)
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c.2291+4394T= (n.2291+4394T=)
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n.4543-7707T=
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13g.23337191A>CCA387520965SACSc.2185+16594T>G (n.2185+16594T>G)
c.6712T>G (p.Trp2238Gly)
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13g.23337191A>GCA387520966SACSc.2185+16594T>C (n.2185+16594T>C)
c.6712T>C (p.Trp2238Arg)
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c.2129+4254T>C
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c.6676T>C (p.Trp2226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337191A>TCA387520967SACSc.2185+16594T>A (n.2185+16594T>A)
c.6712T>A (p.Trp2238Arg)
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n.4543-7707T>A
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c.6703T>A (p.Trp2235Arg)
c.6676T>A (p.Trp2226Arg)
13g.23337192G>ACA483161411SACSc.2185+16593C>T (n.2185+16593C>T)
c.6711C>T (p.Asp2237=)
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c.6684C>T (p.Asp2228=)
c.2186-7708C>T (n.2186-7708C>T)
c.2431+4253C>T (n.2431+4253C>T)
c.4434C>T (p.Asp1478=)
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c.2129+4253C>T
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c.6735C>T (p.Asp2245=)
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13g.23337192G>CCA387520968SACSc.2185+16593C>G (n.2185+16593C>G)
c.6711C>G (p.Asp2237Glu)
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c.2177-7708C>G (n.2177-7708C>G)
c.2291+4393C>G (n.2291+4393C>G)
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c.2204-7708C>G (n.2204-7708C>G)
n.4543-7708C>G
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c.2186-14548C>G (n.2186-14548C>G)
c.6684C>G (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>G (n.2186-7708C>G)
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c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>G (n.1058-7708C>G)
c.2129+4253C>G
c.6243C>G (p.Asp2081Glu)
c.6735C>G (p.Asp2245Glu)
c.6702C>G (p.Asp2234Glu)
c.6675C>G (p.Asp2225Glu)
13g.23337192G>TCA387520969SACSc.2185+16593C>A (n.2185+16593C>A)
c.6711C>A (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>A (n.6445+230C>A)
c.2177-7708C>A (n.2177-7708C>A)
c.2291+4393C>A (n.2291+4393C>A)
c.2318+4393C>A (n.2318+4393C>A)
c.2204-7708C>A (n.2204-7708C>A)
n.4543-7708C>A
c.2186-15518C>A (n.2186-15518C>A)
c.2221-7708C>A (n.2221-7708C>A)
c.2186-14548C>A (n.2186-14548C>A)
c.6684C>A (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>A (n.2186-7708C>A)
c.2431+4253C>A (n.2431+4253C>A)
c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>A (n.1058-7708C>A)
c.2129+4253C>A
c.6243C>A (p.Asp2081Glu)
c.6735C>A (p.Asp2245Glu)
c.6702C>A (p.Asp2234Glu)
c.6675C>A (p.Asp2225Glu)
13g.23337193T>ACA387520970SACSc.2185+16592A>T (n.2185+16592A>T)
c.6710A>T (p.Asp2237Val)
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c.6683A>T (p.Asp2228Val)
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c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.1058-7709A>T (n.1058-7709A>T)
c.2129+4252A>T
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c.6701A>T (p.Asp2234Val)
c.6674A>T (p.Asp2225Val)
13g.23337193T>CCA246657817SACSc.2185+16592A>G (n.2185+16592A>G)
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c.6683A>G (p.Asp2228Gly)
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c.6674A>G (p.Asp2225Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337193T>GCA387520971SACSc.2185+16592A>C (n.2185+16592A>C)
c.6710A>C (p.Asp2237Ala)
c.6445+229A>C (n.6445+229A>C)
c.2177-7709A>C (n.2177-7709A>C)
c.2291+4392A>C (n.2291+4392A>C)
c.2318+4392A>C (n.2318+4392A>C)
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n.4543-7709A>C
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c.2221-7709A>C (n.2221-7709A>C)
c.2186-14549A>C (n.2186-14549A>C)
c.6683A>C (p.Asp2228Ala)
c.2186-7709A>C (n.2186-7709A>C)
c.2431+4252A>C (n.2431+4252A>C)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
c.1058-7709A>C (n.1058-7709A>C)
c.2129+4252A>C
c.6242A>C (p.Asp2081Ala)
c.6734A>C (p.Asp2245Ala)
c.6701A>C (p.Asp2234Ala)
c.6674A>C (p.Asp2225Ala)
13g.23337193T=CA2078627066SACSc.2185+16592A= (n.2185+16592A=)
c.6710A= (p.Asp2237=)
c.6445+229A= (n.6445+229A=)
c.2177-7709A= (n.2177-7709A=)
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c.6683A= (p.Asp2228=)
c.2186-7709A= (n.2186-7709A=)
c.2431+4252A= (n.2431+4252A=)
c.4433A= (p.Asp1478=)
c.1058-7709A= (n.1058-7709A=)
c.2129+4252A=
c.6242A= (p.Asp2081=)
c.6734A= (p.Asp2245=)
c.6701A= (p.Asp2234=)
c.6674A= (p.Asp2225=)
13g.23337194C>ACA6911047SACSc.2185+16591G>T (n.2185+16591G>T)
c.6709G>T (p.Asp2237Tyr)
c.6445+228G>T (n.6445+228G>T)
c.2177-7710G>T (n.2177-7710G>T)
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n.4543-7710G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23337198A>CCA483161414SACSc.2185+16587T>G (n.2185+16587T>G)
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c.6678T>G (p.Ser2226=)
c.2186-7714T>G (n.2186-7714T>G)
c.2431+4247T>G (n.2431+4247T>G)
c.4428T>G (p.Ser1476=)
c.1058-7714T>G (n.1058-7714T>G)
c.2129+4247T>G
c.6237T>G (p.Ser2079=)
c.6729T>G (p.Ser2243=)
c.6696T>G (p.Ser2232=)
c.6669T>G (p.Ser2223=)
13g.23337198A>GCA483161415SACSc.2185+16587T>C (n.2185+16587T>C)
c.6705T>C (p.Ser2235=)
c.6445+224T>C (n.6445+224T>C)
c.2177-7714T>C (n.2177-7714T>C)
c.2291+4387T>C (n.2291+4387T>C)
c.2318+4387T>C (n.2318+4387T>C)
c.2204-7714T>C (n.2204-7714T>C)
n.4543-7714T>C
c.2186-15524T>C (n.2186-15524T>C)
c.2221-7714T>C (n.2221-7714T>C)
c.2186-14554T>C (n.2186-14554T>C)
c.6678T>C (p.Ser2226=)
c.2186-7714T>C (n.2186-7714T>C)
c.2431+4247T>C (n.2431+4247T>C)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.1058-7714T>C (n.1058-7714T>C)
c.2129+4247T>C
c.6237T>C (p.Ser2079=)
c.6729T>C (p.Ser2243=)
c.6696T>C (p.Ser2232=)
c.6669T>C (p.Ser2223=)
13g.23337198A>TCA483161416SACSc.2185+16587T>A (n.2185+16587T>A)
c.6705T>A (p.Ser2235=)
c.6445+224T>A (n.6445+224T>A)
c.2177-7714T>A (n.2177-7714T>A)
c.2291+4387T>A (n.2291+4387T>A)
c.2318+4387T>A (n.2318+4387T>A)
c.2204-7714T>A (n.2204-7714T>A)
n.4543-7714T>A
c.2186-15524T>A (n.2186-15524T>A)
c.2221-7714T>A (n.2221-7714T>A)
c.2186-14554T>A (n.2186-14554T>A)
c.6678T>A (p.Ser2226=)
c.2186-7714T>A (n.2186-7714T>A)
c.2431+4247T>A (n.2431+4247T>A)
c.4428T>A (p.Ser1476=)
c.1058-7714T>A (n.1058-7714T>A)
c.2129+4247T>A
c.6237T>A (p.Ser2079=)
c.6729T>A (p.Ser2243=)
c.6696T>A (p.Ser2232=)
c.6669T>A (p.Ser2223=)
13g.23337199G>ACA387520981SACSc.2185+16586C>T (n.2185+16586C>T)
c.6704C>T (p.Ser2235Phe)
c.6445+223C>T (n.6445+223C>T)
c.2177-7715C>T (n.2177-7715C>T)
c.2291+4386C>T (n.2291+4386C>T)
c.2318+4386C>T (n.2318+4386C>T)
c.2204-7715C>T (n.2204-7715C>T)
n.4543-7715C>T
c.2186-15525C>T (n.2186-15525C>T)
c.2221-7715C>T (n.2221-7715C>T)
c.2186-14555C>T (n.2186-14555C>T)
c.6677C>T (p.Ser2226Phe)
c.2186-7715C>T (n.2186-7715C>T)
c.2431+4246C>T (n.2431+4246C>T)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.1058-7715C>T (n.1058-7715C>T)
c.2129+4246C>T
c.6236C>T (p.Ser2079Phe)
c.6728C>T (p.Ser2243Phe)
c.6695C>T (p.Ser2232Phe)
c.6668C>T (p.Ser2223Phe)
13g.23337199G>CCA387520982SACSc.2185+16586C>G (n.2185+16586C>G)
c.6704C>G (p.Ser2235Cys)
c.6445+223C>G (n.6445+223C>G)
c.2177-7715C>G (n.2177-7715C>G)
c.2291+4386C>G (n.2291+4386C>G)
c.2318+4386C>G (n.2318+4386C>G)
c.2204-7715C>G (n.2204-7715C>G)
n.4543-7715C>G
c.2186-15525C>G (n.2186-15525C>G)
c.2221-7715C>G (n.2221-7715C>G)
c.2186-14555C>G (n.2186-14555C>G)
c.6677C>G (p.Ser2226Cys)
c.2186-7715C>G (n.2186-7715C>G)
c.2431+4246C>G (n.2431+4246C>G)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.1058-7715C>G (n.1058-7715C>G)
c.2129+4246C>G
c.6236C>G (p.Ser2079Cys)
c.6728C>G (p.Ser2243Cys)
c.6695C>G (p.Ser2232Cys)
c.6668C>G (p.Ser2223Cys)
 gnomAD v4
13g.23337199G>TCA387520983SACSc.2185+16586C>A (n.2185+16586C>A)
c.6704C>A (p.Ser2235Tyr)
c.6445+223C>A (n.6445+223C>A)
c.2177-7715C>A (n.2177-7715C>A)
c.2291+4386C>A (n.2291+4386C>A)
c.2318+4386C>A (n.2318+4386C>A)
c.2204-7715C>A (n.2204-7715C>A)
n.4543-7715C>A
c.2186-15525C>A (n.2186-15525C>A)
c.2221-7715C>A (n.2221-7715C>A)
c.2186-14555C>A (n.2186-14555C>A)
c.6677C>A (p.Ser2226Tyr)
c.2186-7715C>A (n.2186-7715C>A)
c.2431+4246C>A (n.2431+4246C>A)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.1058-7715C>A (n.1058-7715C>A)
c.2129+4246C>A
c.6236C>A (p.Ser2079Tyr)
c.6728C>A (p.Ser2243Tyr)
c.6695C>A (p.Ser2232Tyr)
c.6668C>A (p.Ser2223Tyr)
13g.23337200A>CCA387520984SACSc.2185+16585T>G (n.2185+16585T>G)
c.6703T>G (p.Ser2235Ala)
c.6445+222T>G (n.6445+222T>G)
c.2177-7716T>G (n.2177-7716T>G)
c.2291+4385T>G (n.2291+4385T>G)
c.2318+4385T>G (n.2318+4385T>G)
c.2204-7716T>G (n.2204-7716T>G)
n.4543-7716T>G
c.2186-15526T>G (n.2186-15526T>G)
c.2221-7716T>G (n.2221-7716T>G)
c.2186-14556T>G (n.2186-14556T>G)
c.6676T>G (p.Ser2226Ala)
c.2186-7716T>G (n.2186-7716T>G)
c.2431+4245T>G (n.2431+4245T>G)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.1058-7716T>G (n.1058-7716T>G)
c.2129+4245T>G
c.6235T>G (p.Ser2079Ala)
c.6727T>G (p.Ser2243Ala)
c.6694T>G (p.Ser2232Ala)
c.6667T>G (p.Ser2223Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337200A>GCA387520985SACSc.2185+16585T>C (n.2185+16585T>C)
c.6703T>C (p.Ser2235Pro)
c.6445+222T>C (n.6445+222T>C)
c.2177-7716T>C (n.2177-7716T>C)
c.2291+4385T>C (n.2291+4385T>C)
c.2318+4385T>C (n.2318+4385T>C)
c.2204-7716T>C (n.2204-7716T>C)
n.4543-7716T>C
c.2186-15526T>C (n.2186-15526T>C)
c.2221-7716T>C (n.2221-7716T>C)
c.2186-14556T>C (n.2186-14556T>C)
c.6676T>C (p.Ser2226Pro)
c.2186-7716T>C (n.2186-7716T>C)
c.2431+4245T>C (n.2431+4245T>C)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.1058-7716T>C (n.1058-7716T>C)
c.2129+4245T>C
c.6235T>C (p.Ser2079Pro)
c.6727T>C (p.Ser2243Pro)
c.6694T>C (p.Ser2232Pro)
c.6667T>C (p.Ser2223Pro)
13g.23337200A>TCA387520986SACSc.2185+16585T>A (n.2185+16585T>A)
c.6703T>A (p.Ser2235Thr)
c.6445+222T>A (n.6445+222T>A)
c.2177-7716T>A (n.2177-7716T>A)
c.2291+4385T>A (n.2291+4385T>A)
c.2318+4385T>A (n.2318+4385T>A)
c.2204-7716T>A (n.2204-7716T>A)
n.4543-7716T>A
c.2186-15526T>A (n.2186-15526T>A)
c.2221-7716T>A (n.2221-7716T>A)
c.2186-14556T>A (n.2186-14556T>A)
c.6676T>A (p.Ser2226Thr)
c.2186-7716T>A (n.2186-7716T>A)
c.2431+4245T>A (n.2431+4245T>A)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.1058-7716T>A (n.1058-7716T>A)
c.2129+4245T>A
c.6235T>A (p.Ser2079Thr)
c.6727T>A (p.Ser2243Thr)
c.6694T>A (p.Ser2232Thr)
c.6667T>A (p.Ser2223Thr)
13g.23337201A>CCA387520988SACSc.2185+16584T>G (n.2185+16584T>G)
c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
c.6445+221T>G (n.6445+221T>G)
c.2177-7717T>G (n.2177-7717T>G)
c.2291+4384T>G (n.2291+4384T>G)
c.2318+4384T>G (n.2318+4384T>G)
c.2204-7717T>G (n.2204-7717T>G)
n.4543-7717T>G
c.2186-15527T>G (n.2186-15527T>G)
c.2221-7717T>G (n.2221-7717T>G)
c.2186-14557T>G (n.2186-14557T>G)
c.6675T>G (p.Phe2225Leu)
c.2186-7717T>G (n.2186-7717T>G)
c.2431+4244T>G (n.2431+4244T>G)
c.4425T>G (p.Phe1475Leu)
c.1058-7717T>G (n.1058-7717T>G)
c.2129+4244T>G
c.6234T>G (p.Phe2078Leu)
c.6726T>G (p.Phe2242Leu)
c.6693T>G (p.Phe2231Leu)
c.6666T>G (p.Phe2222Leu)
13g.23337201A>GCA483161417SACSc.2185+16584T>C (n.2185+16584T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
c.6445+221T>C (n.6445+221T>C)
c.2177-7717T>C (n.2177-7717T>C)
c.2291+4384T>C (n.2291+4384T>C)
c.2318+4384T>C (n.2318+4384T>C)
c.2204-7717T>C (n.2204-7717T>C)
n.4543-7717T>C
c.2186-15527T>C (n.2186-15527T>C)
c.2221-7717T>C (n.2221-7717T>C)
c.2186-14557T>C (n.2186-14557T>C)
c.6675T>C (p.Phe2225=)
c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C)
c.2431+4244T>C (n.2431+4244T>C)
c.4425T>C (p.Phe1475=)
c.1058-7717T>C (n.1058-7717T>C)
c.2129+4244T>C
c.6234T>C (p.Phe2078=)
c.6726T>C (p.Phe2242=)
c.6693T>C (p.Phe2231=)
c.6666T>C (p.Phe2222=)
13g.23337201A>TCA387520987SACSc.2185+16584T>A (n.2185+16584T>A)
c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
c.6445+221T>A (n.6445+221T>A)
c.2177-7717T>A (n.2177-7717T>A)
c.2291+4384T>A (n.2291+4384T>A)
c.2318+4384T>A (n.2318+4384T>A)
c.2204-7717T>A (n.2204-7717T>A)
n.4543-7717T>A
c.2186-15527T>A (n.2186-15527T>A)
c.2221-7717T>A (n.2221-7717T>A)
c.2186-14557T>A (n.2186-14557T>A)
c.6675T>A (p.Phe2225Leu)
c.2186-7717T>A (n.2186-7717T>A)
c.2431+4244T>A (n.2431+4244T>A)
c.4425T>A (p.Phe1475Leu)
c.1058-7717T>A (n.1058-7717T>A)
c.2129+4244T>A
c.6234T>A (p.Phe2078Leu)
c.6726T>A (p.Phe2242Leu)
c.6693T>A (p.Phe2231Leu)
c.6666T>A (p.Phe2222Leu)
13g.23337202A>CCA387520989SACSc.2185+16583T>G (n.2185+16583T>G)
c.6701T>G (p.Phe2234Cys)
c.6445+220T>G (n.6445+220T>G)
c.2177-7718T>G (n.2177-7718T>G)
c.2291+4383T>G (n.2291+4383T>G)
c.2318+4383T>G (n.2318+4383T>G)
c.2204-7718T>G (n.2204-7718T>G)
n.4543-7718T>G
c.2186-15528T>G (n.2186-15528T>G)
c.2221-7718T>G (n.2221-7718T>G)
c.2186-14558T>G (n.2186-14558T>G)
c.6674T>G (p.Phe2225Cys)
c.2186-7718T>G (n.2186-7718T>G)
c.2431+4243T>G (n.2431+4243T>G)
c.4424T>G (p.Phe1475Cys)
c.1058-7718T>G (n.1058-7718T>G)
c.2129+4243T>G
c.6233T>G (p.Phe2078Cys)
c.6725T>G (p.Phe2242Cys)
c.6692T>G (p.Phe2231Cys)
c.6665T>G (p.Phe2222Cys)
13g.23337202A>GCA387520990SACSc.2185+16583T>C (n.2185+16583T>C)
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.6445+220T>C (n.6445+220T>C)
c.2177-7718T>C (n.2177-7718T>C)
c.2291+4383T>C (n.2291+4383T>C)
c.2318+4383T>C (n.2318+4383T>C)
c.2204-7718T>C (n.2204-7718T>C)
n.4543-7718T>C
c.2186-15528T>C (n.2186-15528T>C)
c.2221-7718T>C (n.2221-7718T>C)
c.2186-14558T>C (n.2186-14558T>C)
c.6674T>C (p.Phe2225Ser)
c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C)
c.2431+4243T>C (n.2431+4243T>C)
c.4424T>C (p.Phe1475Ser)
c.1058-7718T>C (n.1058-7718T>C)
c.2129+4243T>C
c.6233T>C (p.Phe2078Ser)
c.6725T>C (p.Phe2242Ser)
c.6692T>C (p.Phe2231Ser)
c.6665T>C (p.Phe2222Ser)
13g.23337202A>TCA387520991SACSc.2185+16583T>A (n.2185+16583T>A)
c.6701T>A (p.Phe2234Tyr)
c.6445+220T>A (n.6445+220T>A)
c.2177-7718T>A (n.2177-7718T>A)
c.2291+4383T>A (n.2291+4383T>A)
c.2318+4383T>A (n.2318+4383T>A)
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n.4543-7718T>A
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n.4543-7721G>C
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c.6671G>C (p.Gly2224Ala)
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c.4421G>C (p.Gly1474Ala)
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c.2129+4240G>C
c.6230G>C (p.Gly2077Ala)
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n.4543-7721G>A
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c.6671G>A (p.Gly2224Asp)
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c.4421G>A (p.Gly1474Asp)
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c.6721G>T (p.Gly2241Cys)
c.6688G>T (p.Gly2230Cys)
c.6661G>T (p.Gly2221Cys)
13g.23337206C>GCA387520999SACSc.2185+16579G>C (n.2185+16579G>C)
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n.4543-7722G>C
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13g.23337206C>TCA387521000SACSc.2185+16579G>A (n.2185+16579G>A)
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n.4543-7722G>A
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c.4420G>A (p.Gly1474Ser)
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c.2129+4239G>A
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13g.23337209_23337211delCA658823522SACSc.2185+16577_2185+16579del (n.2185+16577_2185+16579del)
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c.2291+4377_2291+4379del (n.2291+4377_2291+4379del)
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n.4543-7724_4543-7722del
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c.6668_6670del (p.Ala2223del)
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c.2431+4237_2431+4239del (n.2431+4237_2431+4239del)
c.4418_4420del (p.Ala1473del)
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c.2129+4237_2129+4239del
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 ClinVar dbSNP
13g.23337207T>ACA483161421SACSc.2185+16578A>T (n.2185+16578A>T)
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13g.23337207T>CCA483161423SACSc.2185+16578A>G (n.2185+16578A>G)
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13g.23337207T>GCA483161422SACSc.2185+16578A>C (n.2185+16578A>C)
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c.6660A>C (p.Ala2220=)
13g.23337208G>ACA387521001SACSc.2185+16577C>T (n.2185+16577C>T)
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 gnomAD v4
13g.23337208G>CCA387521002SACSc.2185+16577C>G (n.2185+16577C>G)
c.6695C>G (p.Ala2232Gly)
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13g.23337208G>TCA387521003SACSc.2185+16577C>A (n.2185+16577C>A)
c.6695C>A (p.Ala2232Glu)
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c.6686C>A (p.Ala2229Glu)
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13g.23337209C>ACA387521004SACSc.2185+16576G>T (n.2185+16576G>T)
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13g.23337209C>GCA387521005SACSc.2185+16576G>C (n.2185+16576G>C)
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c.6667G>A (p.Ala2223Thr)
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 dbSNP
13g.23337210T>ACA483161424SACSc.2185+16575A>T (n.2185+16575A>T)
c.6693A>T (p.Pro2231=)
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c.4416A>T (p.Pro1472=)
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c.2129+4235A>T
c.6225A>T (p.Pro2075=)
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c.6684A>T (p.Pro2228=)
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13g.23337210T>CCA483161425SACSc.2185+16575A>G (n.2185+16575A>G)
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 gnomAD v4
13g.23337210T>GCA483161426SACSc.2185+16575A>C (n.2185+16575A>C)
c.6693A>C (p.Pro2231=)
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c.2129+4235A>C
c.6225A>C (p.Pro2075=)
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c.6684A>C (p.Pro2228=)
c.6657A>C (p.Pro2219=)
 ClinVar
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13g.23337211G>CCA387521008SACSc.2185+16574C>G (n.2185+16574C>G)
c.6692C>G (p.Pro2231Arg)
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c.6692C>A (p.Pro2231Gln)
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c.6683C>A (p.Pro2228Gln)
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13g.23337212G>ACA387521011SACSc.2185+16573C>T (n.2185+16573C>T)
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c.2129+4233C>T
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13g.23337212G>CCA387521012SACSc.2185+16573C>G (n.2185+16573C>G)
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13g.23337212G>TCA387521010SACSc.2185+16573C>A (n.2185+16573C>A)
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c.2431+4233C>A (n.2431+4233C>A)
c.4414C>A (p.Pro1472Thr)
c.1058-7728C>A (n.1058-7728C>A)
c.2129+4233C>A
c.6223C>A (p.Pro2075Thr)
c.6715C>A (p.Pro2239Thr)
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c.6655C>A (p.Pro2219Thr)
13g.23337212_23337213delCA912980180SACSc.2185+16572_2185+16573del (n.2185+16572_2185+16573del)
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c.2177-7729_2177-7728del (n.2177-7729_2177-7728del)
c.2291+4372_2291+4373del (n.2291+4372_2291+4373del)
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c.2204-7729_2204-7728del (n.2204-7729_2204-7728del)
n.4543-7729_4543-7728del
c.2186-15539_2186-15538del (n.2186-15539_2186-15538del)
c.2221-7729_2221-7728del (n.2221-7729_2221-7728del)
c.2186-14569_2186-14568del (n.2186-14569_2186-14568del)
c.6663_6664del (p.Lys2221AsnfsTer14)
c.2186-7729_2186-7728del (n.2186-7729_2186-7728del)
c.2431+4232_2431+4233del (n.2431+4232_2431+4233del)
c.4413_4414del (p.Lys1471AsnfsTer14)
c.1058-7729_1058-7728del (n.1058-7729_1058-7728del)
c.2129+4232_2129+4233del
c.6222_6223del (p.Lys2074AsnfsTer14)
c.6714_6715del (p.Lys2238AsnfsTer14)
c.6681_6682del (p.Lys2227AsnfsTer14)
c.6654_6655del (p.Lys2218AsnfsTer14)
13g.23337212_23337213delinsGTCA2078627093SACSc.2185+16572_2185+16573delinsAC (n.2185+16572_2185+16573delinsAC)
c.6690_6691delinsAC (p.Lys2230=)
c.6445+209_6445+210delinsAC (n.6445+209_6445+210delinsAC)
c.2177-7729_2177-7728delinsAC (n.2177-7729_2177-7728delinsAC)
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c.2204-7729_2204-7728delinsAC (n.2204-7729_2204-7728delinsAC)
n.4543-7729_4543-7728delinsAC
c.2186-15539_2186-15538delinsAC (n.2186-15539_2186-15538delinsAC)
c.2221-7729_2221-7728delinsAC (n.2221-7729_2221-7728delinsAC)
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c.6663_6664delinsAC (p.Lys2221=)
c.2186-7729_2186-7728delinsAC (n.2186-7729_2186-7728delinsAC)
c.2431+4232_2431+4233delinsAC (n.2431+4232_2431+4233delinsAC)
c.4413_4414delinsAC (p.Lys1471=)
c.1058-7729_1058-7728delinsAC (n.1058-7729_1058-7728delinsAC)
c.2129+4232_2129+4233delinsAC
c.6222_6223delinsAC (p.Lys2074=)
c.6714_6715delinsAC (p.Lys2238=)
c.6681_6682delinsAC (p.Lys2227=)
c.6654_6655delinsAC (p.Lys2218=)
13g.23337213T>ACA387521014SACSc.2185+16572A>T (n.2185+16572A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
c.6445+209A>T (n.6445+209A>T)
c.2177-7729A>T (n.2177-7729A>T)
c.2291+4372A>T (n.2291+4372A>T)
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c.2186-15539A>T (n.2186-15539A>T)
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c.6663A>T (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T)
c.2431+4232A>T (n.2431+4232A>T)
c.4413A>T (p.Lys1471Asn)
c.1058-7729A>T (n.1058-7729A>T)
c.2129+4232A>T
c.6222A>T (p.Lys2074Asn)
c.6714A>T (p.Lys2238Asn)
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
c.6654A>T (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T>CCA483161428SACSc.2185+16572A>G (n.2185+16572A>G)
c.6690A>G (p.Lys2230=)
c.6445+209A>G (n.6445+209A>G)
c.2177-7729A>G (n.2177-7729A>G)
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c.6663A>G (p.Lys2221=)
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c.6714A>G (p.Lys2238=)
c.6681A>G (p.Lys2227=)
c.6654A>G (p.Lys2218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337213T>GCA387521013SACSc.2185+16572A>C (n.2185+16572A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
c.6445+209A>C (n.6445+209A>C)
c.2177-7729A>C (n.2177-7729A>C)
c.2291+4372A>C (n.2291+4372A>C)
c.2318+4372A>C (n.2318+4372A>C)
c.2204-7729A>C (n.2204-7729A>C)
n.4543-7729A>C
c.2186-15539A>C (n.2186-15539A>C)
c.2221-7729A>C (n.2221-7729A>C)
c.2186-14569A>C (n.2186-14569A>C)
c.6663A>C (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>C (n.2186-7729A>C)
c.2431+4232A>C (n.2431+4232A>C)
c.4413A>C (p.Lys1471Asn)
c.1058-7729A>C (n.1058-7729A>C)
c.2129+4232A>C
c.6222A>C (p.Lys2074Asn)
c.6714A>C (p.Lys2238Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
c.6654A>C (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T=CA2078627100SACSc.2185+16572A= (n.2185+16572A=)
c.6690A= (p.Lys2230=)
c.6445+209A= (n.6445+209A=)
c.2177-7729A= (n.2177-7729A=)
c.2291+4372A= (n.2291+4372A=)
c.2318+4372A= (n.2318+4372A=)
c.2204-7729A= (n.2204-7729A=)
n.4543-7729A=
c.2186-15539A= (n.2186-15539A=)
c.2221-7729A= (n.2221-7729A=)
c.2186-14569A= (n.2186-14569A=)
c.6663A= (p.Lys2221=)
c.2186-7729A= (n.2186-7729A=)
c.2431+4232A= (n.2431+4232A=)
c.4413A= (p.Lys1471=)
c.1058-7729A= (n.1058-7729A=)
c.2129+4232A=
c.6222A= (p.Lys2074=)
c.6714A= (p.Lys2238=)
c.6681A= (p.Lys2227=)
c.6654A= (p.Lys2218=)
13g.23337216dupCA2622329009SACSc.2185+16572dup (n.2185+16572dup)
c.6690dup (p.Pro2231ThrfsTer14)
c.6445+209dup (n.6445+209dup)
c.2177-7729dup (n.2177-7729dup)
c.2291+4372dup (n.2291+4372dup)
c.2318+4372dup (n.2318+4372dup)
c.2204-7729dup (n.2204-7729dup)
n.4543-7729dup
c.2186-15539dup (n.2186-15539dup)
c.2221-7729dup (n.2221-7729dup)
c.2186-14569dup (n.2186-14569dup)
c.6663dup (p.Pro2222ThrfsTer14)
c.2186-7729dup (n.2186-7729dup)
c.2431+4232dup (n.2431+4232dup)
c.4413dup (p.Pro1472ThrfsTer14)
c.1058-7729dup (n.1058-7729dup)
c.2129+4232dup
c.6222dup (p.Pro2075ThrfsTer14)
c.6714dup (p.Pro2239ThrfsTer14)
c.6681dup (p.Pro2228ThrfsTer14)
c.6654dup (p.Pro2219ThrfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23337216delCA658823523SACSc.2185+16572del (n.2185+16572del)
c.6690del (p.Lys2230AsnfsTer?)
c.6445+209del (n.6445+209del)
c.2177-7729del (n.2177-7729del)
c.2291+4372del (n.2291+4372del)
c.2318+4372del (n.2318+4372del)
c.2204-7729del (n.2204-7729del)
n.4543-7729del
c.2186-15539del (n.2186-15539del)
c.2221-7729del (n.2221-7729del)
c.2186-14569del (n.2186-14569del)
c.6663del (p.Lys2221AsnfsTer?)
c.2186-7729del (n.2186-7729del)
c.2431+4232del (n.2431+4232del)
c.4413del (p.Lys1471AsnfsTer?)
c.1058-7729del (n.1058-7729del)
c.2129+4232del
c.6222del (p.Lys2074AsnfsTer?)
c.6714del (p.Lys2238AsnfsTer?)
c.6681del (p.Lys2227AsnfsTer?)
c.6654del (p.Lys2218AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337214T>ACA387521017SACSc.2185+16571A>T (n.2185+16571A>T)
c.6689A>T (p.Lys2230Ile)
c.6445+208A>T (n.6445+208A>T)
c.2177-7730A>T (n.2177-7730A>T)
c.2291+4371A>T (n.2291+4371A>T)
c.2318+4371A>T (n.2318+4371A>T)
c.2204-7730A>T (n.2204-7730A>T)
n.4543-7730A>T
c.2186-15540A>T (n.2186-15540A>T)
c.2221-7730A>T (n.2221-7730A>T)
c.2186-14570A>T (n.2186-14570A>T)
c.6662A>T (p.Lys2221Ile)
c.2186-7730A>T (n.2186-7730A>T)
c.2431+4231A>T (n.2431+4231A>T)
c.4412A>T (p.Lys1471Ile)
c.1058-7730A>T (n.1058-7730A>T)
c.2129+4231A>T
c.6221A>T (p.Lys2074Ile)
c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
c.6680A>T (p.Lys2227Ile)
c.6653A>T (p.Lys2218Ile)
13g.23337214T>CCA387521015SACSc.2185+16571A>G (n.2185+16571A>G)
c.6689A>G (p.Lys2230Arg)
c.6445+208A>G (n.6445+208A>G)
c.2177-7730A>G (n.2177-7730A>G)
c.2291+4371A>G (n.2291+4371A>G)
c.2318+4371A>G (n.2318+4371A>G)
c.2204-7730A>G (n.2204-7730A>G)
n.4543-7730A>G
c.2186-15540A>G (n.2186-15540A>G)
c.2221-7730A>G (n.2221-7730A>G)
c.2186-14570A>G (n.2186-14570A>G)
c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.2186-7730A>G (n.2186-7730A>G)
c.2431+4231A>G (n.2431+4231A>G)
c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.1058-7730A>G (n.1058-7730A>G)
c.2129+4231A>G
c.6221A>G (p.Lys2074Arg)
c.6713A>G (p.Lys2238Arg)
c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.6653A>G (p.Lys2218Arg)
 gnomAD v4
13g.23337214T>GCA387521016SACSc.2185+16571A>C (n.2185+16571A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.6445+208A>C (n.6445+208A>C)
c.2177-7730A>C (n.2177-7730A>C)
c.2291+4371A>C (n.2291+4371A>C)
c.2318+4371A>C (n.2318+4371A>C)
c.2204-7730A>C (n.2204-7730A>C)
n.4543-7730A>C
c.2186-15540A>C (n.2186-15540A>C)
c.2221-7730A>C (n.2221-7730A>C)
c.2186-14570A>C (n.2186-14570A>C)
c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C)
c.2431+4231A>C (n.2431+4231A>C)
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.1058-7730A>C (n.1058-7730A>C)
c.2129+4231A>C
c.6221A>C (p.Lys2074Thr)
c.6713A>C (p.Lys2238Thr)
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.6653A>C (p.Lys2218Thr)
13g.23337215T>ACA387521019SACSc.2185+16570A>T (n.2185+16570A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.6445+207A>T (n.6445+207A>T)
c.2177-7731A>T (n.2177-7731A>T)
c.2291+4370A>T (n.2291+4370A>T)
c.2318+4370A>T (n.2318+4370A>T)
c.2204-7731A>T (n.2204-7731A>T)
n.4543-7731A>T
c.2186-15541A>T (n.2186-15541A>T)
c.2221-7731A>T (n.2221-7731A>T)
c.2186-14571A>T (n.2186-14571A>T)
c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T)
c.2431+4230A>T (n.2431+4230A>T)
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.1058-7731A>T (n.1058-7731A>T)
c.2129+4230A>T
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
13g.23337215T>CCA387521020SACSc.2185+16570A>G (n.2185+16570A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.6445+207A>G (n.6445+207A>G)
c.2177-7731A>G (n.2177-7731A>G)
c.2291+4370A>G (n.2291+4370A>G)
c.2318+4370A>G (n.2318+4370A>G)
c.2204-7731A>G (n.2204-7731A>G)
n.4543-7731A>G
c.2186-15541A>G (n.2186-15541A>G)
c.2221-7731A>G (n.2221-7731A>G)
c.2186-14571A>G (n.2186-14571A>G)
c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G)
c.2431+4230A>G (n.2431+4230A>G)
c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
c.1058-7731A>G (n.1058-7731A>G)
c.2129+4230A>G
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
13g.23337215T>GCA387521022SACSc.2185+16570A>C (n.2185+16570A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.6445+207A>C (n.6445+207A>C)
c.2177-7731A>C (n.2177-7731A>C)
c.2291+4370A>C (n.2291+4370A>C)
c.2318+4370A>C (n.2318+4370A>C)
c.2204-7731A>C (n.2204-7731A>C)
n.4543-7731A>C
c.2186-15541A>C (n.2186-15541A>C)
c.2221-7731A>C (n.2221-7731A>C)
c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C)
c.2431+4230A>C (n.2431+4230A>C)
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.1058-7731A>C (n.1058-7731A>C)
c.2129+4230A>C
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
13g.23337216T>ACA483161429SACSc.2185+16569A>T (n.2185+16569A>T)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6445+206A>T (n.6445+206A>T)
c.2177-7732A>T (n.2177-7732A>T)
c.2291+4369A>T (n.2291+4369A>T)
c.2318+4369A>T (n.2318+4369A>T)
c.2204-7732A>T (n.2204-7732A>T)
n.4543-7732A>T
c.2186-15542A>T (n.2186-15542A>T)
c.2221-7732A>T (n.2221-7732A>T)
c.2186-14572A>T (n.2186-14572A>T)
c.6660A>T (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>T (n.2186-7732A>T)
c.2431+4229A>T (n.2431+4229A>T)
c.4410A>T (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>T (n.1058-7732A>T)
c.2129+4229A>T
c.6219A>T (p.Thr2073=)
c.6711A>T (p.Thr2237=)
c.6678A>T (p.Thr2226=)
c.6651A>T (p.Thr2217=)
 dbSNP
13g.23337216T>CCA483161430SACSc.2185+16569A>G (n.2185+16569A>G)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6445+206A>G (n.6445+206A>G)
c.2177-7732A>G (n.2177-7732A>G)
c.2291+4369A>G (n.2291+4369A>G)
c.2318+4369A>G (n.2318+4369A>G)
c.2204-7732A>G (n.2204-7732A>G)
n.4543-7732A>G
c.2186-15542A>G (n.2186-15542A>G)
c.2221-7732A>G (n.2221-7732A>G)
c.2186-14572A>G (n.2186-14572A>G)
c.6660A>G (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>G (n.2186-7732A>G)
c.2431+4229A>G (n.2431+4229A>G)
c.4410A>G (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>G (n.1058-7732A>G)
c.2129+4229A>G
c.6219A>G (p.Thr2073=)
c.6711A>G (p.Thr2237=)
c.6678A>G (p.Thr2226=)
c.6651A>G (p.Thr2217=)
13g.23337216T>GCA483161431SACSc.2185+16569A>C (n.2185+16569A>C)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6445+206A>C (n.6445+206A>C)
c.2177-7732A>C (n.2177-7732A>C)
c.2291+4369A>C (n.2291+4369A>C)
c.2318+4369A>C (n.2318+4369A>C)
c.2204-7732A>C (n.2204-7732A>C)
n.4543-7732A>C
c.2186-15542A>C (n.2186-15542A>C)
c.2221-7732A>C (n.2221-7732A>C)
c.2186-14572A>C (n.2186-14572A>C)
c.6660A>C (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C)
c.2431+4229A>C (n.2431+4229A>C)
c.4410A>C (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>C (n.1058-7732A>C)
c.2129+4229A>C
c.6219A>C (p.Thr2073=)
c.6711A>C (p.Thr2237=)
c.6678A>C (p.Thr2226=)
c.6651A>C (p.Thr2217=)
13g.23337217G>ACA387521024SACSc.2185+16568C>T (n.2185+16568C>T)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6445+205C>T (n.6445+205C>T)
c.2177-7733C>T (n.2177-7733C>T)
c.2291+4368C>T (n.2291+4368C>T)
c.2318+4368C>T (n.2318+4368C>T)
c.2204-7733C>T (n.2204-7733C>T)
n.4543-7733C>T
c.2186-15543C>T (n.2186-15543C>T)
c.2221-7733C>T (n.2221-7733C>T)
c.2186-14573C>T (n.2186-14573C>T)
c.6659C>T (p.Thr2220Ile)
c.2186-7733C>T (n.2186-7733C>T)
c.2431+4228C>T (n.2431+4228C>T)
c.4409C>T (p.Thr1470Ile)
c.1058-7733C>T (n.1058-7733C>T)
c.2129+4228C>T
c.6218C>T (p.Thr2073Ile)
c.6710C>T (p.Thr2237Ile)
c.6677C>T (p.Thr2226Ile)
c.6650C>T (p.Thr2217Ile)
13g.23337217G>CCA387521025SACSc.2185+16568C>G (n.2185+16568C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337217G=CA2078627108SACSc.2185+16568C= (n.2185+16568C=)
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c.2291+4368C= (n.2291+4368C=)
c.2318+4368C= (n.2318+4368C=)
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n.4543-7733C=
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c.6659C= (p.Thr2220=)
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c.2431+4228C= (n.2431+4228C=)
c.4409C= (p.Thr1470=)
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c.6218C= (p.Thr2073=)
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13g.23337217G>TCA387521027SACSc.2185+16568C>A (n.2185+16568C>A)
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c.2186-7733C>A (n.2186-7733C>A)
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c.4409C>A (p.Thr1470Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337218T>ACA387521029SACSc.2185+16567A>T (n.2185+16567A>T)
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13g.23337218T>CCA387521031SACSc.2185+16567A>G (n.2185+16567A>G)
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c.6649A>G (p.Thr2217Ala)
13g.23337218T>GCA387521032SACSc.2185+16567A>C (n.2185+16567A>C)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
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n.4543-7734A>C
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c.6658A>C (p.Thr2220Pro)
c.2186-7734A>C (n.2186-7734A>C)
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c.2129+4227A>C
c.6217A>C (p.Thr2073Pro)
c.6709A>C (p.Thr2237Pro)
c.6676A>C (p.Thr2226Pro)
c.6649A>C (p.Thr2217Pro)
13g.23337219C>ACA483161433SACSc.2185+16566G>T (n.2185+16566G>T)
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c.6657G>T (p.Leu2219=)
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c.4407G>T (p.Leu1469=)
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c.2129+4226G>T
c.6216G>T (p.Leu2072=)
c.6708G>T (p.Leu2236=)
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13g.23337219C>GCA483161434SACSc.2185+16566G>C (n.2185+16566G>C)
c.6684G>C (p.Leu2228=)
c.6445+203G>C (n.6445+203G>C)
c.2177-7735G>C (n.2177-7735G>C)
c.2291+4366G>C (n.2291+4366G>C)
c.2318+4366G>C (n.2318+4366G>C)
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c.2186-15545G>C (n.2186-15545G>C)
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c.6657G>C (p.Leu2219=)
c.2186-7735G>C (n.2186-7735G>C)
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c.4407G>C (p.Leu1469=)
c.1058-7735G>C (n.1058-7735G>C)
c.2129+4226G>C
c.6216G>C (p.Leu2072=)
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13g.23337219C>TCA483161436SACSc.2185+16566G>A (n.2185+16566G>A)
c.6684G>A (p.Leu2228=)
c.6445+203G>A (n.6445+203G>A)
c.2177-7735G>A (n.2177-7735G>A)
c.2291+4366G>A (n.2291+4366G>A)
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c.2204-7735G>A (n.2204-7735G>A)
n.4543-7735G>A
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c.2186-14575G>A (n.2186-14575G>A)
c.6657G>A (p.Leu2219=)
c.2186-7735G>A (n.2186-7735G>A)
c.2431+4226G>A (n.2431+4226G>A)
c.4407G>A (p.Leu1469=)
c.1058-7735G>A (n.1058-7735G>A)
c.2129+4226G>A
c.6216G>A (p.Leu2072=)
c.6708G>A (p.Leu2236=)
c.6675G>A (p.Leu2225=)
c.6648G>A (p.Leu2216=)
 gnomAD v4
13g.23337220A>CCA387521035SACSc.2185+16565T>G (n.2185+16565T>G)
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c.2204-7736T>G (n.2204-7736T>G)
n.4543-7736T>G
c.2186-15546T>G (n.2186-15546T>G)
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c.6656T>G (p.Leu2219Arg)
c.2186-7736T>G (n.2186-7736T>G)
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c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
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c.2129+4225T>G
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c.6647T>G (p.Leu2216Arg)
13g.23337220A>GCA387521036SACSc.2185+16565T>C (n.2185+16565T>C)
c.6683T>C (p.Leu2228Pro)
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c.2177-7736T>C (n.2177-7736T>C)
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n.4543-7736T>C
c.2186-15546T>C (n.2186-15546T>C)
c.2221-7736T>C (n.2221-7736T>C)
c.2186-14576T>C (n.2186-14576T>C)
c.6656T>C (p.Leu2219Pro)
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c.2431+4225T>C (n.2431+4225T>C)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
c.1058-7736T>C (n.1058-7736T>C)
c.2129+4225T>C
c.6215T>C (p.Leu2072Pro)
c.6707T>C (p.Leu2236Pro)
c.6674T>C (p.Leu2225Pro)
c.6647T>C (p.Leu2216Pro)
13g.23337220A>TCA387521040SACSc.2185+16565T>A (n.2185+16565T>A)
c.6683T>A (p.Leu2228Gln)
c.6445+202T>A (n.6445+202T>A)
c.2177-7736T>A (n.2177-7736T>A)
c.2291+4365T>A (n.2291+4365T>A)
c.2318+4365T>A (n.2318+4365T>A)
c.2204-7736T>A (n.2204-7736T>A)
n.4543-7736T>A
c.2186-15546T>A (n.2186-15546T>A)
c.2221-7736T>A (n.2221-7736T>A)
c.2186-14576T>A (n.2186-14576T>A)
c.6656T>A (p.Leu2219Gln)
c.2186-7736T>A (n.2186-7736T>A)
c.2431+4225T>A (n.2431+4225T>A)
c.4406T>A (p.Leu1469Gln)
c.1058-7736T>A (n.1058-7736T>A)
c.2129+4225T>A
c.6215T>A (p.Leu2072Gln)
c.6707T>A (p.Leu2236Gln)
c.6674T>A (p.Leu2225Gln)
c.6647T>A (p.Leu2216Gln)
13g.23337221G>ACA483161438SACSc.2185+16564C>T (n.2185+16564C>T)
c.6682C>T (p.Leu2228=)
c.6445+201C>T (n.6445+201C>T)
c.2177-7737C>T (n.2177-7737C>T)
c.2291+4364C>T (n.2291+4364C>T)
c.2318+4364C>T (n.2318+4364C>T)
c.2204-7737C>T (n.2204-7737C>T)
n.4543-7737C>T
c.2186-15547C>T (n.2186-15547C>T)
c.2221-7737C>T (n.2221-7737C>T)
c.2186-14577C>T (n.2186-14577C>T)
c.6655C>T (p.Leu2219=)
c.2186-7737C>T (n.2186-7737C>T)
c.2431+4224C>T (n.2431+4224C>T)
c.4405C>T (p.Leu1469=)
c.1058-7737C>T (n.1058-7737C>T)
c.2129+4224C>T
c.6214C>T (p.Leu2072=)
c.6706C>T (p.Leu2236=)
c.6673C>T (p.Leu2225=)
c.6646C>T (p.Leu2216=)
13g.23337221G>CCA387521043SACSc.2185+16564C>G (n.2185+16564C>G)
c.6682C>G (p.Leu2228Val)
c.6445+201C>G (n.6445+201C>G)
c.2177-7737C>G (n.2177-7737C>G)
c.2291+4364C>G (n.2291+4364C>G)
c.2318+4364C>G (n.2318+4364C>G)
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n.4543-7737C>G
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c.2186-14577C>G (n.2186-14577C>G)
c.6655C>G (p.Leu2219Val)
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c.2221-7741A>C (n.2221-7741A>C)
c.2186-14581A>C (n.2186-14581A>C)
c.6651A>C (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>C (n.2186-7741A>C)
c.2431+4220A>C (n.2431+4220A>C)
c.4401A>C (p.Pro1467=)
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c.2129+4220A>C
c.6210A>C (p.Pro2070=)
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c.6669A>C (p.Pro2223=)
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13g.23337225T=CA2078627113SACSc.2185+16560A= (n.2185+16560A=)
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13g.23337226G>ACA387521061SACSc.2185+16559C>T (n.2185+16559C>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23337227G>ACA387521069SACSc.2185+16558C>T (n.2185+16558C>T)
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c.2129+4218C>A
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c.6700C>A (p.Pro2234Thr)
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13g.23337227_23337228delinsGACA2078627121SACSc.2185+16557_2185+16558delinsTC (n.2185+16557_2185+16558delinsTC)
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c.2291+4357_2291+4358delinsTC (n.2291+4357_2291+4358delinsTC)
c.2318+4357_2318+4358delinsTC (n.2318+4357_2318+4358delinsTC)
c.2204-7744_2204-7743delinsTC (n.2204-7744_2204-7743delinsTC)
n.4543-7744_4543-7743delinsTC
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c.2129+4217_2129+4218delinsTC
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13g.23337228A>CCA483161452SACSc.2185+16557T>G (n.2185+16557T>G)
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c.2129+4217T>G
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13g.23337228A>GCA483161454SACSc.2185+16557T>C (n.2185+16557T>C)
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c.6648T>C (p.Leu2216=)
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c.4398T>C (p.Leu1466=)
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c.2129+4217T>C
c.6207T>C (p.Leu2069=)
c.6699T>C (p.Leu2233=)
c.6666T>C (p.Leu2222=)
c.6639T>C (p.Leu2213=)
13g.23337228A>TCA483161457SACSc.2185+16557T>A (n.2185+16557T>A)
c.6675T>A (p.Leu2225=)
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c.6207T>A (p.Leu2069=)
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13g.23337229delCA608985259SACSc.2185+16557del (n.2185+16557del)
c.6675del (p.Pro2226HisfsTer3)
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c.2177-7744del (n.2177-7744del)
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c.6648del (p.Pro2217HisfsTer3)
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c.2431+4212T= (n.2431+4212T=)
c.4393T= (p.Phe1465=)
c.1058-7749T= (n.1058-7749T=)
c.2129+4212T=
c.6202T= (p.Phe2068=)
c.6694T= (p.Phe2232=)
c.6661T= (p.Phe2221=)
c.6634T= (p.Phe2212=)
13g.23337233A>CCA387521092SACSc.2185+16552T>G (n.2185+16552T>G)
c.6670T>G (p.Phe2224Val)
c.6445+189T>G (n.6445+189T>G)
c.2177-7749T>G (n.2177-7749T>G)
c.2291+4352T>G (n.2291+4352T>G)
c.2318+4352T>G (n.2318+4352T>G)
c.2204-7749T>G (n.2204-7749T>G)
n.4543-7749T>G
c.2186-15559T>G (n.2186-15559T>G)
c.2221-7749T>G (n.2221-7749T>G)
c.2186-14589T>G (n.2186-14589T>G)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
c.2186-7749T>G (n.2186-7749T>G)
c.2431+4212T>G (n.2431+4212T>G)
c.4393T>G (p.Phe1465Val)
c.1058-7749T>G (n.1058-7749T>G)
c.2129+4212T>G
c.6202T>G (p.Phe2068Val)
c.6694T>G (p.Phe2232Val)
c.6661T>G (p.Phe2221Val)
c.6634T>G (p.Phe2212Val)
13g.23337233A>GCA10634039SACSc.2185+16552T>C (n.2185+16552T>C)
c.6670T>C (p.Phe2224Leu)
c.6445+189T>C (n.6445+189T>C)
c.2177-7749T>C (n.2177-7749T>C)
c.2291+4352T>C (n.2291+4352T>C)
c.2318+4352T>C (n.2318+4352T>C)
c.2204-7749T>C (n.2204-7749T>C)
n.4543-7749T>C
c.2186-15559T>C (n.2186-15559T>C)
c.2221-7749T>C (n.2221-7749T>C)
c.2186-14589T>C (n.2186-14589T>C)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.2186-7749T>C (n.2186-7749T>C)
c.2431+4212T>C (n.2431+4212T>C)
c.4393T>C (p.Phe1465Leu)
c.1058-7749T>C (n.1058-7749T>C)
c.2129+4212T>C
c.6202T>C (p.Phe2068Leu)
c.6694T>C (p.Phe2232Leu)
c.6661T>C (p.Phe2221Leu)
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.23337233A>TCA387521094SACSc.2185+16552T>A (n.2185+16552T>A)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.6445+189T>A (n.6445+189T>A)
c.2177-7749T>A (n.2177-7749T>A)
c.2291+4352T>A (n.2291+4352T>A)
c.2318+4352T>A (n.2318+4352T>A)
c.2204-7749T>A (n.2204-7749T>A)
n.4543-7749T>A
c.2186-15559T>A (n.2186-15559T>A)
c.2221-7749T>A (n.2221-7749T>A)
c.2186-14589T>A (n.2186-14589T>A)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.2186-7749T>A (n.2186-7749T>A)
c.2431+4212T>A (n.2431+4212T>A)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.1058-7749T>A (n.1058-7749T>A)
c.2129+4212T>A
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
c.6694T>A (p.Phe2232Ile)
c.6661T>A (p.Phe2221Ile)
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
13g.23337234G>ACA483161462SACSc.2185+16551C>T (n.2185+16551C>T)
c.6669C>T (p.Arg2223=)
c.6445+188C>T (n.6445+188C>T)
c.2177-7750C>T (n.2177-7750C>T)
c.2291+4351C>T (n.2291+4351C>T)
c.2318+4351C>T (n.2318+4351C>T)
c.2204-7750C>T (n.2204-7750C>T)
n.4543-7750C>T
c.2186-15560C>T (n.2186-15560C>T)
c.2221-7750C>T (n.2221-7750C>T)
c.2186-14590C>T (n.2186-14590C>T)
c.6642C>T (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>T (n.2186-7750C>T)
c.2431+4211C>T (n.2431+4211C>T)
c.4392C>T (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>T (n.1058-7750C>T)
c.2129+4211C>T
c.6201C>T (p.Arg2067=)
c.6693C>T (p.Arg2231=)
c.6660C>T (p.Arg2220=)
c.6633C>T (p.Arg2211=)
13g.23337234G>CCA483161463SACSc.2185+16551C>G (n.2185+16551C>G)
c.6669C>G (p.Arg2223=)
c.6445+188C>G (n.6445+188C>G)
c.2177-7750C>G (n.2177-7750C>G)
c.2291+4351C>G (n.2291+4351C>G)
c.2318+4351C>G (n.2318+4351C>G)
c.2204-7750C>G (n.2204-7750C>G)
n.4543-7750C>G
c.2186-15560C>G (n.2186-15560C>G)
c.2221-7750C>G (n.2221-7750C>G)
c.2186-14590C>G (n.2186-14590C>G)
c.6642C>G (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>G (n.2186-7750C>G)
c.2431+4211C>G (n.2431+4211C>G)
c.4392C>G (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>G (n.1058-7750C>G)
c.2129+4211C>G
c.6201C>G (p.Arg2067=)
c.6693C>G (p.Arg2231=)
c.6660C>G (p.Arg2220=)
c.6633C>G (p.Arg2211=)
13g.23337234G>TCA483161464SACSc.2185+16551C>A (n.2185+16551C>A)
c.6669C>A (p.Arg2223=)
c.6445+188C>A (n.6445+188C>A)
c.2177-7750C>A (n.2177-7750C>A)
c.2291+4351C>A (n.2291+4351C>A)
c.2318+4351C>A (n.2318+4351C>A)
c.2204-7750C>A (n.2204-7750C>A)
n.4543-7750C>A
c.2186-15560C>A (n.2186-15560C>A)
c.2221-7750C>A (n.2221-7750C>A)
c.2186-14590C>A (n.2186-14590C>A)
c.6642C>A (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>A (n.2186-7750C>A)
c.2431+4211C>A (n.2431+4211C>A)
c.4392C>A (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>A (n.1058-7750C>A)
c.2129+4211C>A
c.6201C>A (p.Arg2067=)
c.6693C>A (p.Arg2231=)
c.6660C>A (p.Arg2220=)
c.6633C>A (p.Arg2211=)
13g.23337235C>ACA387521096SACSc.2185+16550G>T (n.2185+16550G>T)
c.6668G>T (p.Arg2223Leu)
c.6445+187G>T (n.6445+187G>T)
c.2177-7751G>T (n.2177-7751G>T)
c.2291+4350G>T (n.2291+4350G>T)
c.2318+4350G>T (n.2318+4350G>T)
c.2204-7751G>T (n.2204-7751G>T)
n.4543-7751G>T
c.2186-15561G>T (n.2186-15561G>T)
c.2221-7751G>T (n.2221-7751G>T)
c.2186-14591G>T (n.2186-14591G>T)
c.6641G>T (p.Arg2214Leu)
c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T)
c.2431+4210G>T (n.2431+4210G>T)
c.4391G>T (p.Arg1464Leu)
c.1058-7751G>T (n.1058-7751G>T)
c.2129+4210G>T
c.6200G>T (p.Arg2067Leu)
c.6692G>T (p.Arg2231Leu)
c.6659G>T (p.Arg2220Leu)
c.6632G>T (p.Arg2211Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337235C=CA2078627138SACSc.2185+16550G= (n.2185+16550G=)
c.6668G= (p.Arg2223=)
c.6445+187G= (n.6445+187G=)
c.2177-7751G= (n.2177-7751G=)
c.2291+4350G= (n.2291+4350G=)
c.2318+4350G= (n.2318+4350G=)
c.2204-7751G= (n.2204-7751G=)
n.4543-7751G=
c.2186-15561G= (n.2186-15561G=)
c.2221-7751G= (n.2221-7751G=)
c.2186-14591G= (n.2186-14591G=)
c.6641G= (p.Arg2214=)
c.2186-7751G= (n.2186-7751G=)
c.2431+4210G= (n.2431+4210G=)
c.4391G= (p.Arg1464=)
c.1058-7751G= (n.1058-7751G=)
c.2129+4210G=
c.6200G= (p.Arg2067=)
c.6692G= (p.Arg2231=)
c.6659G= (p.Arg2220=)
c.6632G= (p.Arg2211=)
13g.23337235C>GCA387521099SACSc.2185+16550G>C (n.2185+16550G>C)
c.6668G>C (p.Arg2223Pro)
c.6445+187G>C (n.6445+187G>C)
c.2177-7751G>C (n.2177-7751G>C)
c.2291+4350G>C (n.2291+4350G>C)
c.2318+4350G>C (n.2318+4350G>C)
c.2204-7751G>C (n.2204-7751G>C)
n.4543-7751G>C
c.2186-15561G>C (n.2186-15561G>C)
c.2221-7751G>C (n.2221-7751G>C)
c.2186-14591G>C (n.2186-14591G>C)
c.6641G>C (p.Arg2214Pro)
c.2186-7751G>C (n.2186-7751G>C)
c.2431+4210G>C (n.2431+4210G>C)
c.4391G>C (p.Arg1464Pro)
c.1058-7751G>C (n.1058-7751G>C)
c.2129+4210G>C
c.6200G>C (p.Arg2067Pro)
c.6692G>C (p.Arg2231Pro)
c.6659G>C (p.Arg2220Pro)
c.6632G>C (p.Arg2211Pro)
 dbSNP
13g.23337235C>TCA6911048SACSc.2185+16550G>A (n.2185+16550G>A)
c.6668G>A (p.Arg2223His)
c.6445+187G>A (n.6445+187G>A)
c.2177-7751G>A (n.2177-7751G>A)
c.2291+4350G>A (n.2291+4350G>A)
c.2318+4350G>A (n.2318+4350G>A)
c.2204-7751G>A (n.2204-7751G>A)
n.4543-7751G>A
c.2186-15561G>A (n.2186-15561G>A)
c.2221-7751G>A (n.2221-7751G>A)
c.2186-14591G>A (n.2186-14591G>A)
c.6641G>A (p.Arg2214His)
c.2186-7751G>A (n.2186-7751G>A)
c.2431+4210G>A (n.2431+4210G>A)
c.4391G>A (p.Arg1464His)
c.1058-7751G>A (n.1058-7751G>A)
c.2129+4210G>A
c.6200G>A (p.Arg2067His)
c.6692G>A (p.Arg2231His)
c.6659G>A (p.Arg2220His)
c.6632G>A (p.Arg2211His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>ACA6911049SACSc.2185+16549C>T (n.2185+16549C>T)
c.6667C>T (p.Arg2223Cys)
c.6445+186C>T (n.6445+186C>T)
c.2177-7752C>T (n.2177-7752C>T)
c.2291+4349C>T (n.2291+4349C>T)
c.2318+4349C>T (n.2318+4349C>T)
c.2204-7752C>T (n.2204-7752C>T)
n.4543-7752C>T
c.2186-15562C>T (n.2186-15562C>T)
c.2221-7752C>T (n.2221-7752C>T)
c.2186-14592C>T (n.2186-14592C>T)
c.6640C>T (p.Arg2214Cys)
c.2186-7752C>T (n.2186-7752C>T)
c.2431+4209C>T (n.2431+4209C>T)
c.4390C>T (p.Arg1464Cys)
c.1058-7752C>T (n.1058-7752C>T)
c.2129+4209C>T
c.6199C>T (p.Arg2067Cys)
c.6691C>T (p.Arg2231Cys)
c.6658C>T (p.Arg2220Cys)
c.6631C>T (p.Arg2211Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>CCA6911050SACSc.2185+16549C>G (n.2185+16549C>G)
c.6667C>G (p.Arg2223Gly)
c.6445+186C>G (n.6445+186C>G)
c.2177-7752C>G (n.2177-7752C>G)
c.2291+4349C>G (n.2291+4349C>G)
c.2318+4349C>G (n.2318+4349C>G)
c.2204-7752C>G (n.2204-7752C>G)
n.4543-7752C>G
c.2186-15562C>G (n.2186-15562C>G)
c.2221-7752C>G (n.2221-7752C>G)
c.2186-14592C>G (n.2186-14592C>G)
c.6640C>G (p.Arg2214Gly)
c.2186-7752C>G (n.2186-7752C>G)
c.2431+4209C>G (n.2431+4209C>G)
c.4390C>G (p.Arg1464Gly)
c.1058-7752C>G (n.1058-7752C>G)
c.2129+4209C>G
c.6199C>G (p.Arg2067Gly)
c.6691C>G (p.Arg2231Gly)
c.6658C>G (p.Arg2220Gly)
c.6631C>G (p.Arg2211Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337236G=CA2078627145SACSc.2185+16549C= (n.2185+16549C=)
c.6667C= (p.Arg2223=)
c.6445+186C= (n.6445+186C=)
c.2177-7752C= (n.2177-7752C=)
c.2291+4349C= (n.2291+4349C=)
c.2318+4349C= (n.2318+4349C=)
c.2204-7752C= (n.2204-7752C=)
n.4543-7752C=
c.2186-15562C= (n.2186-15562C=)
c.2221-7752C= (n.2221-7752C=)
c.2186-14592C= (n.2186-14592C=)
c.6640C= (p.Arg2214=)
c.2186-7752C= (n.2186-7752C=)
c.2431+4209C= (n.2431+4209C=)
c.4390C= (p.Arg1464=)
c.1058-7752C= (n.1058-7752C=)
c.2129+4209C=
c.6199C= (p.Arg2067=)
c.6691C= (p.Arg2231=)
c.6658C= (p.Arg2220=)
c.6631C= (p.Arg2211=)
13g.23337236G>TCA387521102SACSc.2185+16549C>A (n.2185+16549C>A)
c.6667C>A (p.Arg2223Ser)
c.6445+186C>A (n.6445+186C>A)
c.2177-7752C>A (n.2177-7752C>A)
c.2291+4349C>A (n.2291+4349C>A)
c.2318+4349C>A (n.2318+4349C>A)
c.2204-7752C>A (n.2204-7752C>A)
n.4543-7752C>A
c.2186-15562C>A (n.2186-15562C>A)
c.2221-7752C>A (n.2221-7752C>A)
c.2186-14592C>A (n.2186-14592C>A)
c.6640C>A (p.Arg2214Ser)
c.2186-7752C>A (n.2186-7752C>A)
c.2431+4209C>A (n.2431+4209C>A)
c.4390C>A (p.Arg1464Ser)
c.1058-7752C>A (n.1058-7752C>A)
c.2129+4209C>A
c.6199C>A (p.Arg2067Ser)
c.6691C>A (p.Arg2231Ser)
c.6658C>A (p.Arg2220Ser)
c.6631C>A (p.Arg2211Ser)
 gnomAD v4
13g.23337237G>ACA483161467SACSc.2185+16548C>T (n.2185+16548C>T)
c.6666C>T (p.Ile2222=)
c.6445+185C>T (n.6445+185C>T)
c.2177-7753C>T (n.2177-7753C>T)
c.2291+4348C>T (n.2291+4348C>T)
c.2318+4348C>T (n.2318+4348C>T)
c.2204-7753C>T (n.2204-7753C>T)
n.4543-7753C>T
c.2186-15563C>T (n.2186-15563C>T)
c.2221-7753C>T (n.2221-7753C>T)
c.2186-14593C>T (n.2186-14593C>T)
c.6639C>T (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>T (n.2186-7753C>T)
c.2431+4208C>T (n.2431+4208C>T)
c.4389C>T (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>T (n.1058-7753C>T)
c.2129+4208C>T
c.6198C>T (p.Ile2066=)
c.6690C>T (p.Ile2230=)
c.6657C>T (p.Ile2219=)
c.6630C>T (p.Ile2210=)
13g.23337237G>CCA387521104SACSc.2185+16548C>G (n.2185+16548C>G)
c.6666C>G (p.Ile2222Met)
c.6445+185C>G (n.6445+185C>G)
c.2177-7753C>G (n.2177-7753C>G)
c.2291+4348C>G (n.2291+4348C>G)
c.2318+4348C>G (n.2318+4348C>G)
c.2204-7753C>G (n.2204-7753C>G)
n.4543-7753C>G
c.2186-15563C>G (n.2186-15563C>G)
c.2221-7753C>G (n.2221-7753C>G)
c.2186-14593C>G (n.2186-14593C>G)
c.6639C>G (p.Ile2213Met)
c.2186-7753C>G (n.2186-7753C>G)
c.2431+4208C>G (n.2431+4208C>G)
c.4389C>G (p.Ile1463Met)
c.1058-7753C>G (n.1058-7753C>G)
c.2129+4208C>G
c.6198C>G (p.Ile2066Met)
c.6690C>G (p.Ile2230Met)
c.6657C>G (p.Ile2219Met)
c.6630C>G (p.Ile2210Met)
13g.23337237G>TCA483161468SACSc.2185+16548C>A (n.2185+16548C>A)
c.6666C>A (p.Ile2222=)
c.6445+185C>A (n.6445+185C>A)
c.2177-7753C>A (n.2177-7753C>A)
c.2291+4348C>A (n.2291+4348C>A)
c.2318+4348C>A (n.2318+4348C>A)
c.2204-7753C>A (n.2204-7753C>A)
n.4543-7753C>A
c.2186-15563C>A (n.2186-15563C>A)
c.2221-7753C>A (n.2221-7753C>A)
c.2186-14593C>A (n.2186-14593C>A)
c.6639C>A (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>A (n.2186-7753C>A)
c.2431+4208C>A (n.2431+4208C>A)
c.4389C>A (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>A (n.1058-7753C>A)
c.2129+4208C>A
c.6198C>A (p.Ile2066=)
c.6690C>A (p.Ile2230=)
c.6657C>A (p.Ile2219=)
c.6630C>A (p.Ile2210=)
13g.23337238A>CCA387521106SACSc.2185+16547T>G (n.2185+16547T>G)
c.6665T>G (p.Ile2222Ser)
c.6445+184T>G (n.6445+184T>G)
c.2177-7754T>G (n.2177-7754T>G)
c.2291+4347T>G (n.2291+4347T>G)
c.2318+4347T>G (n.2318+4347T>G)
c.2204-7754T>G (n.2204-7754T>G)
n.4543-7754T>G
c.2186-15564T>G (n.2186-15564T>G)
c.2221-7754T>G (n.2221-7754T>G)
c.2186-14594T>G (n.2186-14594T>G)
c.6638T>G (p.Ile2213Ser)
c.2186-7754T>G (n.2186-7754T>G)
c.2431+4207T>G (n.2431+4207T>G)
c.4388T>G (p.Ile1463Ser)
c.1058-7754T>G (n.1058-7754T>G)
c.2129+4207T>G
c.6197T>G (p.Ile2066Ser)
c.6689T>G (p.Ile2230Ser)
c.6656T>G (p.Ile2219Ser)
c.6629T>G (p.Ile2210Ser)
13g.23337238A>GCA387521108SACSc.2185+16547T>C (n.2185+16547T>C)
c.6665T>C (p.Ile2222Thr)
c.6445+184T>C (n.6445+184T>C)
c.2177-7754T>C (n.2177-7754T>C)
c.2291+4347T>C (n.2291+4347T>C)
c.2318+4347T>C (n.2318+4347T>C)
c.2204-7754T>C (n.2204-7754T>C)
n.4543-7754T>C
c.2186-15564T>C (n.2186-15564T>C)
c.2221-7754T>C (n.2221-7754T>C)
c.2186-14594T>C (n.2186-14594T>C)
c.6638T>C (p.Ile2213Thr)
c.2186-7754T>C (n.2186-7754T>C)
c.2431+4207T>C (n.2431+4207T>C)
c.4388T>C (p.Ile1463Thr)
c.1058-7754T>C (n.1058-7754T>C)
c.2129+4207T>C
c.6197T>C (p.Ile2066Thr)
c.6689T>C (p.Ile2230Thr)
c.6656T>C (p.Ile2219Thr)
c.6629T>C (p.Ile2210Thr)
13g.23337238A>TCA387521109SACSc.2185+16547T>A (n.2185+16547T>A)
c.6665T>A (p.Ile2222Asn)
c.6445+184T>A (n.6445+184T>A)
c.2177-7754T>A (n.2177-7754T>A)
c.2291+4347T>A (n.2291+4347T>A)
c.2318+4347T>A (n.2318+4347T>A)
c.2204-7754T>A (n.2204-7754T>A)
n.4543-7754T>A
c.2186-15564T>A (n.2186-15564T>A)
c.2221-7754T>A (n.2221-7754T>A)
c.2186-14594T>A (n.2186-14594T>A)
c.6638T>A (p.Ile2213Asn)
c.2186-7754T>A (n.2186-7754T>A)
c.2431+4207T>A (n.2431+4207T>A)
c.4388T>A (p.Ile1463Asn)
c.1058-7754T>A (n.1058-7754T>A)
c.2129+4207T>A
c.6197T>A (p.Ile2066Asn)
c.6689T>A (p.Ile2230Asn)
c.6656T>A (p.Ile2219Asn)
c.6629T>A (p.Ile2210Asn)
13g.23337239T>ACA387521111SACSc.2185+16546A>T (n.2185+16546A>T)
c.6664A>T (p.Ile2222Phe)
c.6445+183A>T (n.6445+183A>T)
c.2177-7755A>T (n.2177-7755A>T)
c.2291+4346A>T (n.2291+4346A>T)
c.2318+4346A>T (n.2318+4346A>T)
c.2204-7755A>T (n.2204-7755A>T)
n.4543-7755A>T
c.2186-15565A>T (n.2186-15565A>T)
c.2221-7755A>T (n.2221-7755A>T)
c.2186-14595A>T (n.2186-14595A>T)
c.6637A>T (p.Ile2213Phe)
c.2186-7755A>T (n.2186-7755A>T)
c.2431+4206A>T (n.2431+4206A>T)
c.4387A>T (p.Ile1463Phe)
c.1058-7755A>T (n.1058-7755A>T)
c.2129+4206A>T
c.6196A>T (p.Ile2066Phe)
c.6688A>T (p.Ile2230Phe)
c.6655A>T (p.Ile2219Phe)
c.6628A>T (p.Ile2210Phe)
13g.23337239T>CCA387521113SACSc.2185+16546A>G (n.2185+16546A>G)
c.6664A>G (p.Ile2222Val)
c.6445+183A>G (n.6445+183A>G)
c.2177-7755A>G (n.2177-7755A>G)
c.2291+4346A>G (n.2291+4346A>G)
c.2318+4346A>G (n.2318+4346A>G)
c.2204-7755A>G (n.2204-7755A>G)
n.4543-7755A>G
c.2186-15565A>G (n.2186-15565A>G)
c.2221-7755A>G (n.2221-7755A>G)
c.2186-14595A>G (n.2186-14595A>G)
c.6637A>G (p.Ile2213Val)
c.2186-7755A>G (n.2186-7755A>G)
c.2431+4206A>G (n.2431+4206A>G)
c.4387A>G (p.Ile1463Val)
c.1058-7755A>G (n.1058-7755A>G)
c.2129+4206A>G
c.6196A>G (p.Ile2066Val)
c.6688A>G (p.Ile2230Val)
c.6655A>G (p.Ile2219Val)
c.6628A>G (p.Ile2210Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337239T>GCA387521114SACSc.2185+16546A>C (n.2185+16546A>C)
c.6664A>C (p.Ile2222Leu)
c.6445+183A>C (n.6445+183A>C)
c.2177-7755A>C (n.2177-7755A>C)
c.2291+4346A>C (n.2291+4346A>C)
c.2318+4346A>C (n.2318+4346A>C)
c.2204-7755A>C (n.2204-7755A>C)
n.4543-7755A>C
c.2186-15565A>C (n.2186-15565A>C)
c.2221-7755A>C (n.2221-7755A>C)
c.2186-14595A>C (n.2186-14595A>C)
c.6637A>C (p.Ile2213Leu)
c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C)
c.2431+4206A>C (n.2431+4206A>C)
c.4387A>C (p.Ile1463Leu)
c.1058-7755A>C (n.1058-7755A>C)
c.2129+4206A>C
c.6196A>C (p.Ile2066Leu)
c.6688A>C (p.Ile2230Leu)
c.6655A>C (p.Ile2219Leu)
c.6628A>C (p.Ile2210Leu)
13g.23337239T=CA2078627147SACSc.2185+16546A= (n.2185+16546A=)
c.6664A= (p.Ile2222=)
c.6445+183A= (n.6445+183A=)
c.2177-7755A= (n.2177-7755A=)
c.2291+4346A= (n.2291+4346A=)
c.2318+4346A= (n.2318+4346A=)
c.2204-7755A= (n.2204-7755A=)
n.4543-7755A=
c.2186-15565A= (n.2186-15565A=)
c.2221-7755A= (n.2221-7755A=)
c.2186-14595A= (n.2186-14595A=)
c.6637A= (p.Ile2213=)
c.2186-7755A= (n.2186-7755A=)
c.2431+4206A= (n.2431+4206A=)
c.4387A= (p.Ile1463=)
c.1058-7755A= (n.1058-7755A=)
c.2129+4206A=
c.6196A= (p.Ile2066=)
c.6688A= (p.Ile2230=)
c.6655A= (p.Ile2219=)
c.6628A= (p.Ile2210=)
13g.23337242_23337245delCA2622329010SACSc.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del)
c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7)
c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del)
c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del)
c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del)
c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del)
c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del)
n.4543-7758_4543-7755del
c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del)
c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del)
c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del)
c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7)
c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del)
c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del)
c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7)
c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del)
c.2129+4203_2129+4206del
c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7)
c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7)
c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7)
c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337240T>ACA483161479SACSc.2185+16545A>T (n.2185+16545A>T)
c.6663A>T (p.Thr2221=)
c.6445+182A>T (n.6445+182A>T)
c.2177-7756A>T (n.2177-7756A>T)
c.2291+4345A>T (n.2291+4345A>T)
c.2318+4345A>T (n.2318+4345A>T)
c.2204-7756A>T (n.2204-7756A>T)
n.4543-7756A>T
c.2186-15566A>T (n.2186-15566A>T)
c.2221-7756A>T (n.2221-7756A>T)
c.2186-14596A>T (n.2186-14596A>T)
c.6636A>T (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>T (n.2186-7756A>T)
c.2431+4205A>T (n.2431+4205A>T)
c.4386A>T (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>T (n.1058-7756A>T)
c.2129+4205A>T
c.6195A>T (p.Thr2065=)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6654A>T (p.Thr2218=)
c.6627A>T (p.Thr2209=)
13g.23337240T>CCA483161477SACSc.2185+16545A>G (n.2185+16545A>G)
c.6663A>G (p.Thr2221=)
c.6445+182A>G (n.6445+182A>G)
c.2177-7756A>G (n.2177-7756A>G)
c.2291+4345A>G (n.2291+4345A>G)
c.2318+4345A>G (n.2318+4345A>G)
c.2204-7756A>G (n.2204-7756A>G)
n.4543-7756A>G
c.2186-15566A>G (n.2186-15566A>G)
c.2221-7756A>G (n.2221-7756A>G)
c.2186-14596A>G (n.2186-14596A>G)
c.6636A>G (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>G (n.2186-7756A>G)
c.2431+4205A>G (n.2431+4205A>G)
c.4386A>G (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>G (n.1058-7756A>G)
c.2129+4205A>G
c.6195A>G (p.Thr2065=)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6654A>G (p.Thr2218=)
c.6627A>G (p.Thr2209=)
13g.23337240T>GCA246657856SACSc.2185+16545A>C (n.2185+16545A>C)
c.6663A>C (p.Thr2221=)
c.6445+182A>C (n.6445+182A>C)
c.2177-7756A>C (n.2177-7756A>C)
c.2291+4345A>C (n.2291+4345A>C)
c.2318+4345A>C (n.2318+4345A>C)
c.2204-7756A>C (n.2204-7756A>C)
n.4543-7756A>C
c.2186-15566A>C (n.2186-15566A>C)
c.2221-7756A>C (n.2221-7756A>C)
c.2186-14596A>C (n.2186-14596A>C)
c.6636A>C (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>C (n.2186-7756A>C)
c.2431+4205A>C (n.2431+4205A>C)
c.4386A>C (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>C (n.1058-7756A>C)
c.2129+4205A>C
c.6195A>C (p.Thr2065=)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6654A>C (p.Thr2218=)
c.6627A>C (p.Thr2209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337240T=CA2078627150SACSc.2185+16545A= (n.2185+16545A=)
c.6663A= (p.Thr2221=)
c.6445+182A= (n.6445+182A=)
c.2177-7756A= (n.2177-7756A=)
c.2291+4345A= (n.2291+4345A=)
c.2318+4345A= (n.2318+4345A=)
c.2204-7756A= (n.2204-7756A=)
n.4543-7756A=
c.2186-15566A= (n.2186-15566A=)
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c.2186-14596A= (n.2186-14596A=)
c.6636A= (p.Thr2212=)
c.2186-7756A= (n.2186-7756A=)
c.2431+4205A= (n.2431+4205A=)
c.4386A= (p.Thr1462=)
c.1058-7756A= (n.1058-7756A=)
c.2129+4205A=
c.6195A= (p.Thr2065=)
c.6687A= (p.Thr2229=)
c.6654A= (p.Thr2218=)
c.6627A= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>ACA387521119SACSc.2185+16544C>T (n.2185+16544C>T)
c.6662C>T (p.Thr2221Ile)
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c.2204-7757C>T (n.2204-7757C>T)
n.4543-7757C>T
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c.2186-7757C>T (n.2186-7757C>T)
c.2431+4204C>T (n.2431+4204C>T)
c.4385C>T (p.Thr1462Ile)
c.1058-7757C>T (n.1058-7757C>T)
c.2129+4204C>T
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c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.6626C>T (p.Thr2209Ile)
13g.23337241G>CCA387521118SACSc.2185+16544C>G (n.2185+16544C>G)
c.6662C>G (p.Thr2221Arg)
c.6445+181C>G (n.6445+181C>G)
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n.4543-7757C>G
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c.6635C>G (p.Thr2212Arg)
c.2186-7757C>G (n.2186-7757C>G)
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c.2129+4204C>G
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c.6626C>G (p.Thr2209Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337241G=CA2078627158SACSc.2185+16544C= (n.2185+16544C=)
c.6662C= (p.Thr2221=)
c.6445+181C= (n.6445+181C=)
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c.2291+4344C= (n.2291+4344C=)
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c.2204-7757C= (n.2204-7757C=)
n.4543-7757C=
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c.6635C= (p.Thr2212=)
c.2186-7757C= (n.2186-7757C=)
c.2431+4204C= (n.2431+4204C=)
c.4385C= (p.Thr1462=)
c.1058-7757C= (n.1058-7757C=)
c.2129+4204C=
c.6194C= (p.Thr2065=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.6626C= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>TCA387521116SACSc.2185+16544C>A (n.2185+16544C>A)
c.6662C>A (p.Thr2221Lys)
c.6445+181C>A (n.6445+181C>A)
c.2177-7757C>A (n.2177-7757C>A)
c.2291+4344C>A (n.2291+4344C>A)
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c.2204-7757C>A (n.2204-7757C>A)
n.4543-7757C>A
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c.6635C>A (p.Thr2212Lys)
c.2186-7757C>A (n.2186-7757C>A)
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c.4385C>A (p.Thr1462Lys)
c.1058-7757C>A (n.1058-7757C>A)
c.2129+4204C>A
c.6194C>A (p.Thr2065Lys)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.6626C>A (p.Thr2209Lys)
13g.23337242T>ACA387521121SACSc.2185+16543A>T (n.2185+16543A>T)
c.6661A>T (p.Thr2221Ser)
c.6445+180A>T (n.6445+180A>T)
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c.2204-7758A>T (n.2204-7758A>T)
n.4543-7758A>T
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c.2186-14598A>T (n.2186-14598A>T)
c.6634A>T (p.Thr2212Ser)
c.2186-7758A>T (n.2186-7758A>T)
c.2431+4203A>T (n.2431+4203A>T)
c.4384A>T (p.Thr1462Ser)
c.1058-7758A>T (n.1058-7758A>T)
c.2129+4203A>T
c.6193A>T (p.Thr2065Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23337242T>CCA6911051SACSc.2185+16543A>G (n.2185+16543A>G)
c.6661A>G (p.Thr2221Ala)
c.6445+180A>G (n.6445+180A>G)
c.2177-7758A>G (n.2177-7758A>G)
c.2291+4343A>G (n.2291+4343A>G)
c.2318+4343A>G (n.2318+4343A>G)
c.2204-7758A>G (n.2204-7758A>G)
n.4543-7758A>G
c.2186-15568A>G (n.2186-15568A>G)
c.2221-7758A>G (n.2221-7758A>G)
c.2186-14598A>G (n.2186-14598A>G)
c.6634A>G (p.Thr2212Ala)
c.2186-7758A>G (n.2186-7758A>G)
c.2431+4203A>G (n.2431+4203A>G)
c.4384A>G (p.Thr1462Ala)
c.1058-7758A>G (n.1058-7758A>G)
c.2129+4203A>G
c.6193A>G (p.Thr2065Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337242T>GCA387521123SACSc.2185+16543A>C (n.2185+16543A>C)
c.6661A>C (p.Thr2221Pro)
c.6445+180A>C (n.6445+180A>C)
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c.2318+4343A>C (n.2318+4343A>C)
c.2204-7758A>C (n.2204-7758A>C)
n.4543-7758A>C
c.2186-15568A>C (n.2186-15568A>C)
c.2221-7758A>C (n.2221-7758A>C)
c.2186-14598A>C (n.2186-14598A>C)
c.6634A>C (p.Thr2212Pro)
c.2186-7758A>C (n.2186-7758A>C)
c.2431+4203A>C (n.2431+4203A>C)
c.4384A>C (p.Thr1462Pro)
c.1058-7758A>C (n.1058-7758A>C)
c.2129+4203A>C
c.6193A>C (p.Thr2065Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
13g.23337242T=CA2078627166SACSc.2185+16543A= (n.2185+16543A=)
c.6661A= (p.Thr2221=)
c.6445+180A= (n.6445+180A=)
c.2177-7758A= (n.2177-7758A=)
c.2291+4343A= (n.2291+4343A=)
c.2318+4343A= (n.2318+4343A=)
c.2204-7758A= (n.2204-7758A=)
n.4543-7758A=
c.2186-15568A= (n.2186-15568A=)
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c.2186-14598A= (n.2186-14598A=)
c.6634A= (p.Thr2212=)
c.2186-7758A= (n.2186-7758A=)
c.2431+4203A= (n.2431+4203A=)
c.4384A= (p.Thr1462=)
c.1058-7758A= (n.1058-7758A=)
c.2129+4203A=
c.6193A= (p.Thr2065=)
c.6685A= (p.Thr2229=)
c.6652A= (p.Thr2218=)
c.6625A= (p.Thr2209=)
13g.23337243T>ACA387521126SACSc.2185+16542A>T (n.2185+16542A>T)
c.6660A>T (p.Gln2220His)
c.6445+179A>T (n.6445+179A>T)
c.2177-7759A>T (n.2177-7759A>T)
c.2291+4342A>T (n.2291+4342A>T)
c.2318+4342A>T (n.2318+4342A>T)
c.2204-7759A>T (n.2204-7759A>T)
n.4543-7759A>T
c.2186-15569A>T (n.2186-15569A>T)
c.2221-7759A>T (n.2221-7759A>T)
c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T)
c.6633A>T (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>T (n.2186-7759A>T)
c.2431+4202A>T (n.2431+4202A>T)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>T (n.1058-7759A>T)
c.2129+4202A>T
c.6192A>T (p.Gln2064His)
c.6684A>T (p.Gln2228His)
c.6651A>T (p.Gln2217His)
c.6624A>T (p.Gln2208His)
13g.23337243T>CCA483161485SACSc.2185+16542A>G (n.2185+16542A>G)
c.6660A>G (p.Gln2220=)
c.6445+179A>G (n.6445+179A>G)
c.2177-7759A>G (n.2177-7759A>G)
c.2291+4342A>G (n.2291+4342A>G)
c.2318+4342A>G (n.2318+4342A>G)
c.2204-7759A>G (n.2204-7759A>G)
n.4543-7759A>G
c.2186-15569A>G (n.2186-15569A>G)
c.2221-7759A>G (n.2221-7759A>G)
c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G)
c.6633A>G (p.Gln2211=)
c.2186-7759A>G (n.2186-7759A>G)
c.2431+4202A>G (n.2431+4202A>G)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.1058-7759A>G (n.1058-7759A>G)
c.2129+4202A>G
c.6192A>G (p.Gln2064=)
c.6684A>G (p.Gln2228=)
c.6651A>G (p.Gln2217=)
c.6624A>G (p.Gln2208=)
13g.23337243T>GCA387521128SACSc.2185+16542A>C (n.2185+16542A>C)
c.6660A>C (p.Gln2220His)
c.6445+179A>C (n.6445+179A>C)
c.2177-7759A>C (n.2177-7759A>C)
c.2291+4342A>C (n.2291+4342A>C)
c.2318+4342A>C (n.2318+4342A>C)
c.2204-7759A>C (n.2204-7759A>C)
n.4543-7759A>C
c.2186-15569A>C (n.2186-15569A>C)
c.2221-7759A>C (n.2221-7759A>C)
c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C)
c.6633A>C (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>C (n.2186-7759A>C)
c.2431+4202A>C (n.2431+4202A>C)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>C (n.1058-7759A>C)
c.2129+4202A>C
c.6192A>C (p.Gln2064His)
c.6684A>C (p.Gln2228His)
c.6651A>C (p.Gln2217His)
c.6624A>C (p.Gln2208His)
13g.23337244T>ACA387521130SACSc.2185+16541A>T (n.2185+16541A>T)
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.6445+178A>T (n.6445+178A>T)
c.2177-7760A>T (n.2177-7760A>T)
c.2291+4341A>T (n.2291+4341A>T)
c.2318+4341A>T (n.2318+4341A>T)
c.2204-7760A>T (n.2204-7760A>T)
n.4543-7760A>T
c.2186-15570A>T (n.2186-15570A>T)
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c.2186-14600A>T (n.2186-14600A>T)
c.6632A>T (p.Gln2211Leu)
c.2186-7760A>T (n.2186-7760A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23337244T>GCA387521132SACSc.2185+16541A>C (n.2185+16541A>C)
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13g.23337244T=CA2078627170SACSc.2185+16541A= (n.2185+16541A=)
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13g.23337244_23337248delinsTGATACA2078627175SACSc.2185+16537_2185+16541delinsTATCA (n.2185+16537_2185+16541delinsTATCA)
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c.2129+4197_2129+4201delinsTATCA
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13g.23337245G>ACA387521133SACSc.2185+16540C>T (n.2185+16540C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337245G=CA2078627181SACSc.2185+16540C= (n.2185+16540C=)
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c.2129+4200C=
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13g.23337245G>TCA387521135SACSc.2185+16540C>A (n.2185+16540C>A)
c.6658C>A (p.Gln2220Lys)
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c.6631C>A (p.Gln2211Lys)
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c.2431+4200C>A (n.2431+4200C>A)
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
c.1058-7761C>A (n.1058-7761C>A)
c.2129+4200C>A
c.6190C>A (p.Gln2064Lys)
c.6682C>A (p.Gln2228Lys)
c.6649C>A (p.Gln2217Lys)
c.6622C>A (p.Gln2208Lys)
13g.23337245_23337248delCA608985260SACSc.2185+16537_2185+16540del (n.2185+16537_2185+16540del)
c.6655_6658del (p.Tyr2219LysfsTer9)
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c.4378_4381del (p.Tyr1460LysfsTer9)
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c.2129+4197_2129+4200del
c.6187_6190del (p.Tyr2063LysfsTer9)
c.6679_6682del (p.Tyr2227LysfsTer9)
c.6646_6649del (p.Tyr2216LysfsTer9)
c.6619_6622del (p.Tyr2207LysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A=CA2078627187SACSc.2185+16539T= (n.2185+16539T=)
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13g.23337246A>CCA387521137SACSc.2185+16539T>G (n.2185+16539T>G)
c.6657T>G (p.Tyr2219Ter)
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n.4543-7762T>G
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c.6630T>G (p.Tyr2210Ter)
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13g.23337246A>GCA483161492SACSc.2185+16539T>C (n.2185+16539T>C)
c.6657T>C (p.Tyr2219=)
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c.6630T>C (p.Tyr2210=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A>TCA387521139SACSc.2185+16539T>A (n.2185+16539T>A)
c.6657T>A (p.Tyr2219Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2291+4335A>C (n.2291+4335A>C)
c.2318+4335A>C (n.2318+4335A>C)
c.2204-7766A>C (n.2204-7766A>C)
n.4543-7766A>C
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c.6626A>C (p.Lys2209Thr)
c.2186-7766A>C (n.2186-7766A>C)
c.2431+4195A>C (n.2431+4195A>C)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
c.1058-7766A>C (n.1058-7766A>C)
c.2129+4195A>C
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c.6677A>C (p.Lys2226Thr)
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13g.23337251T>ACA387521160SACSc.2185+16534A>T (n.2185+16534A>T)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
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n.4543-7767A>T
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c.6625A>T (p.Lys2209Ter)
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13g.23337251T>CCA387521161SACSc.2185+16534A>G (n.2185+16534A>G)
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c.6625A>G (p.Lys2209Glu)
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c.2129+4194A>G
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 dbSNP
13g.23337251T>GCA387521163SACSc.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C)
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n.4543-7767A>C
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c.6625A>C (p.Lys2209Gln)
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13g.23337251T=CA2078627194SACSc.2185+16534A= (n.2185+16534A=)
c.6652A= (p.Lys2218=)
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c.6625A= (p.Lys2209=)
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c.6616A= (p.Lys2206=)
13g.23337252T>ACA483161499SACSc.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T)
c.6651A>T (p.Ala2217=)
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13g.23337252T>CCA483161500SACSc.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G)
c.6651A>G (p.Ala2217=)
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c.4374A>G (p.Ala1458=)
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13g.23337252T>GCA483161502SACSc.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C)
c.6651A>C (p.Ala2217=)
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c.6642A>C (p.Ala2214=)
c.6615A>C (p.Ala2205=)
13g.23337252_23337253delinsTGCA2078627196SACSc.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA)
c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=)
c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA)
c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA)
c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA)
c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA)
c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA)
n.4543-7769_4543-7768delinsCA
c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA)
c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA)
c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA)
c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=)
c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA)
c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA)
c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=)
c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA)
c.2129+4192_2129+4193delinsCA
c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=)
c.6674_6675delinsCA (p.Ala2225=)
c.6641_6642delinsCA (p.Ala2214=)
c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=)
13g.23337253delCA696612799SACSc.2185+16532del (n.2185+16532del)
c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12)
c.6445+169del (n.6445+169del)
c.2177-7769del (n.2177-7769del)
c.2291+4332del (n.2291+4332del)
c.2318+4332del (n.2318+4332del)
c.2204-7769del (n.2204-7769del)
n.4543-7769del
c.2186-15579del (n.2186-15579del)
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c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12)
c.2186-7769del (n.2186-7769del)
c.2431+4192del (n.2431+4192del)
c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12)
c.1058-7769del (n.1058-7769del)
c.2129+4192del
c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12)
c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12)
c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12)
c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337253G>ACA387521166SACSc.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T)
c.6650C>T (p.Ala2217Val)
c.6445+169C>T (n.6445+169C>T)
c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T)
c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T)
c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T)
c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T)
n.4543-7769C>T
c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T)
c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T)
c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T)
c.6623C>T (p.Ala2208Val)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T)
c.2129+4192C>T
c.6182C>T (p.Ala2061Val)
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.6641C>T (p.Ala2214Val)
c.6614C>T (p.Ala2205Val)
13g.23337253G>CCA387521168SACSc.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G)
c.6650C>G (p.Ala2217Gly)
c.6445+169C>G (n.6445+169C>G)
c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G)
c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G)
c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G)
c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G)
n.4543-7769C>G
c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G)
c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G)
c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G)
c.6623C>G (p.Ala2208Gly)
c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G)
c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G)
c.2129+4192C>G
c.6182C>G (p.Ala2061Gly)
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.6641C>G (p.Ala2214Gly)
c.6614C>G (p.Ala2205Gly)
 gnomAD v4
13g.23337253G=CA2078627203SACSc.2185+16532C= (n.2185+16532C=)
c.6650C= (p.Ala2217=)
c.6445+169C= (n.6445+169C=)
c.2177-7769C= (n.2177-7769C=)
c.2291+4332C= (n.2291+4332C=)
c.2318+4332C= (n.2318+4332C=)
c.2204-7769C= (n.2204-7769C=)
n.4543-7769C=
c.2186-15579C= (n.2186-15579C=)
c.2221-7769C= (n.2221-7769C=)
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c.6623C= (p.Ala2208=)
c.2186-7769C= (n.2186-7769C=)
c.2431+4192C= (n.2431+4192C=)
c.4373C= (p.Ala1458=)
c.1058-7769C= (n.1058-7769C=)
c.2129+4192C=
c.6182C= (p.Ala2061=)
c.6674C= (p.Ala2225=)
c.6641C= (p.Ala2214=)
c.6614C= (p.Ala2205=)
13g.23337253G>TCA387521165SACSc.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A)
c.6650C>A (p.Ala2217Glu)
c.6445+169C>A (n.6445+169C>A)
c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A)
c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A)
c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.4543-7775T>C
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Number of alleles fetched