Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337132A>CCA483161326SACSc.2185+16653T>G (n.2185+16653T>G)
c.6771T>G (p.Ala2257=)
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n.4543-7648T>G
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13g.23337132A>GCA483161327SACSc.2185+16653T>C (n.2185+16653T>C)
c.6771T>C (p.Ala2257=)
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c.2318+4453T>C (n.2318+4453T>C)
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n.4543-7648T>C
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c.2129+4313T>C
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c.6762T>C (p.Ala2254=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23337132A>TCA483161329SACSc.2185+16653T>A (n.2185+16653T>A)
c.6771T>A (p.Ala2257=)
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c.2318+4453T>A (n.2318+4453T>A)
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n.4543-7648T>A
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c.4494T>A (p.Ala1498=)
c.1058-7648T>A (n.1058-7648T>A)
c.2129+4313T>A
c.6303T>A (p.Ala2101=)
c.6795T>A (p.Ala2265=)
c.6762T>A (p.Ala2254=)
c.6735T>A (p.Ala2245=)
13g.23337133G>ACA387520831SACSc.2185+16652C>T (n.2185+16652C>T)
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c.2318+4452C>T (n.2318+4452C>T)
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n.4543-7649C>T
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c.6743C>T (p.Ala2248Val)
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c.2431+4312C>T (n.2431+4312C>T)
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c.2129+4312C>T
c.6302C>T (p.Ala2101Val)
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c.6761C>T (p.Ala2254Val)
c.6734C>T (p.Ala2245Val)
13g.23337133G>CCA387520832SACSc.2185+16652C>G (n.2185+16652C>G)
c.6770C>G (p.Ala2257Gly)
c.6445+289C>G (n.6445+289C>G)
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c.2291+4452C>G (n.2291+4452C>G)
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c.2204-7649C>G (n.2204-7649C>G)
n.4543-7649C>G
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c.2186-14489C>G (n.2186-14489C>G)
c.6743C>G (p.Ala2248Gly)
c.2186-7649C>G (n.2186-7649C>G)
c.2431+4312C>G (n.2431+4312C>G)
c.4493C>G (p.Ala1498Gly)
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c.2129+4312C>G
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c.6794C>G (p.Ala2265Gly)
c.6761C>G (p.Ala2254Gly)
c.6734C>G (p.Ala2245Gly)
13g.23337133G>TCA387520833SACSc.2185+16652C>A (n.2185+16652C>A)
c.6770C>A (p.Ala2257Asp)
c.6445+289C>A (n.6445+289C>A)
c.2177-7649C>A (n.2177-7649C>A)
c.2291+4452C>A (n.2291+4452C>A)
c.2318+4452C>A (n.2318+4452C>A)
c.2204-7649C>A (n.2204-7649C>A)
n.4543-7649C>A
c.2186-15459C>A (n.2186-15459C>A)
c.2221-7649C>A (n.2221-7649C>A)
c.2186-14489C>A (n.2186-14489C>A)
c.6743C>A (p.Ala2248Asp)
c.2186-7649C>A (n.2186-7649C>A)
c.2431+4312C>A (n.2431+4312C>A)
c.4493C>A (p.Ala1498Asp)
c.1058-7649C>A (n.1058-7649C>A)
c.2129+4312C>A
c.6302C>A (p.Ala2101Asp)
c.6794C>A (p.Ala2265Asp)
c.6761C>A (p.Ala2254Asp)
c.6734C>A (p.Ala2245Asp)
13g.23337134C>ACA246657770SACSc.2185+16651G>T (n.2185+16651G>T)
c.6769G>T (p.Ala2257Ser)
c.6445+288G>T (n.6445+288G>T)
c.2177-7650G>T (n.2177-7650G>T)
c.2291+4451G>T (n.2291+4451G>T)
c.2318+4451G>T (n.2318+4451G>T)
c.2204-7650G>T (n.2204-7650G>T)
n.4543-7650G>T
c.2186-15460G>T (n.2186-15460G>T)
c.2221-7650G>T (n.2221-7650G>T)
c.2186-14490G>T (n.2186-14490G>T)
c.6742G>T (p.Ala2248Ser)
c.2186-7650G>T (n.2186-7650G>T)
c.2431+4311G>T (n.2431+4311G>T)
c.4492G>T (p.Ala1498Ser)
c.1058-7650G>T (n.1058-7650G>T)
c.2129+4311G>T
c.6301G>T (p.Ala2101Ser)
c.6793G>T (p.Ala2265Ser)
c.6760G>T (p.Ala2254Ser)
c.6733G>T (p.Ala2245Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337134C=CA2078626971SACSc.2185+16651G= (n.2185+16651G=)
c.6769G= (p.Ala2257=)
c.6445+288G= (n.6445+288G=)
c.2177-7650G= (n.2177-7650G=)
c.2291+4451G= (n.2291+4451G=)
c.2318+4451G= (n.2318+4451G=)
c.2204-7650G= (n.2204-7650G=)
n.4543-7650G=
c.2186-15460G= (n.2186-15460G=)
c.2221-7650G= (n.2221-7650G=)
c.2186-14490G= (n.2186-14490G=)
c.6742G= (p.Ala2248=)
c.2186-7650G= (n.2186-7650G=)
c.2431+4311G= (n.2431+4311G=)
c.4492G= (p.Ala1498=)
c.1058-7650G= (n.1058-7650G=)
c.2129+4311G=
c.6301G= (p.Ala2101=)
c.6793G= (p.Ala2265=)
c.6760G= (p.Ala2254=)
c.6733G= (p.Ala2245=)
13g.23337134C>GCA387520834SACSc.2185+16651G>C (n.2185+16651G>C)
c.6769G>C (p.Ala2257Pro)
c.6445+288G>C (n.6445+288G>C)
c.2177-7650G>C (n.2177-7650G>C)
c.2291+4451G>C (n.2291+4451G>C)
c.2318+4451G>C (n.2318+4451G>C)
c.2204-7650G>C (n.2204-7650G>C)
n.4543-7650G>C
c.2186-15460G>C (n.2186-15460G>C)
c.2221-7650G>C (n.2221-7650G>C)
c.2186-14490G>C (n.2186-14490G>C)
c.6742G>C (p.Ala2248Pro)
c.2186-7650G>C (n.2186-7650G>C)
c.2431+4311G>C (n.2431+4311G>C)
c.4492G>C (p.Ala1498Pro)
c.1058-7650G>C (n.1058-7650G>C)
c.2129+4311G>C
c.6301G>C (p.Ala2101Pro)
c.6793G>C (p.Ala2265Pro)
c.6760G>C (p.Ala2254Pro)
c.6733G>C (p.Ala2245Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337134C>TCA387520835SACSc.2185+16651G>A (n.2185+16651G>A)
c.6769G>A (p.Ala2257Thr)
c.6445+288G>A (n.6445+288G>A)
c.2177-7650G>A (n.2177-7650G>A)
c.2291+4451G>A (n.2291+4451G>A)
c.2318+4451G>A (n.2318+4451G>A)
c.2204-7650G>A (n.2204-7650G>A)
n.4543-7650G>A
c.2186-15460G>A (n.2186-15460G>A)
c.2221-7650G>A (n.2221-7650G>A)
c.2186-14490G>A (n.2186-14490G>A)
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.2186-7650G>A (n.2186-7650G>A)
c.2431+4311G>A (n.2431+4311G>A)
c.4492G>A (p.Ala1498Thr)
c.1058-7650G>A (n.1058-7650G>A)
c.2129+4311G>A
c.6301G>A (p.Ala2101Thr)
c.6793G>A (p.Ala2265Thr)
c.6760G>A (p.Ala2254Thr)
c.6733G>A (p.Ala2245Thr)
13g.23337135T>ACA483161334SACSc.2185+16650A>T (n.2185+16650A>T)
c.6768A>T (p.Thr2256=)
c.6445+287A>T (n.6445+287A>T)
c.2177-7651A>T (n.2177-7651A>T)
c.2291+4450A>T (n.2291+4450A>T)
c.2318+4450A>T (n.2318+4450A>T)
c.2204-7651A>T (n.2204-7651A>T)
n.4543-7651A>T
c.2186-15461A>T (n.2186-15461A>T)
c.2221-7651A>T (n.2221-7651A>T)
c.2186-14491A>T (n.2186-14491A>T)
c.6741A>T (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>T (n.2186-7651A>T)
c.2431+4310A>T (n.2431+4310A>T)
c.4491A>T (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>T (n.1058-7651A>T)
c.2129+4310A>T
c.6300A>T (p.Thr2100=)
c.6792A>T (p.Thr2264=)
c.6759A>T (p.Thr2253=)
c.6732A>T (p.Thr2244=)
13g.23337135T>CCA483161335SACSc.2185+16650A>G (n.2185+16650A>G)
c.6768A>G (p.Thr2256=)
c.6445+287A>G (n.6445+287A>G)
c.2177-7651A>G (n.2177-7651A>G)
c.2291+4450A>G (n.2291+4450A>G)
c.2318+4450A>G (n.2318+4450A>G)
c.2204-7651A>G (n.2204-7651A>G)
n.4543-7651A>G
c.2186-15461A>G (n.2186-15461A>G)
c.2221-7651A>G (n.2221-7651A>G)
c.2186-14491A>G (n.2186-14491A>G)
c.6741A>G (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>G (n.2186-7651A>G)
c.2431+4310A>G (n.2431+4310A>G)
c.4491A>G (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>G (n.1058-7651A>G)
c.2129+4310A>G
c.6300A>G (p.Thr2100=)
c.6792A>G (p.Thr2264=)
c.6759A>G (p.Thr2253=)
c.6732A>G (p.Thr2244=)
13g.23337135T>GCA483161337SACSc.2185+16650A>C (n.2185+16650A>C)
c.6768A>C (p.Thr2256=)
c.6445+287A>C (n.6445+287A>C)
c.2177-7651A>C (n.2177-7651A>C)
c.2291+4450A>C (n.2291+4450A>C)
c.2318+4450A>C (n.2318+4450A>C)
c.2204-7651A>C (n.2204-7651A>C)
n.4543-7651A>C
c.2186-15461A>C (n.2186-15461A>C)
c.2221-7651A>C (n.2221-7651A>C)
c.2186-14491A>C (n.2186-14491A>C)
c.6741A>C (p.Thr2247=)
c.2186-7651A>C (n.2186-7651A>C)
c.2431+4310A>C (n.2431+4310A>C)
c.4491A>C (p.Thr1497=)
c.1058-7651A>C (n.1058-7651A>C)
c.2129+4310A>C
c.6300A>C (p.Thr2100=)
c.6792A>C (p.Thr2264=)
c.6759A>C (p.Thr2253=)
c.6732A>C (p.Thr2244=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337136G>ACA387520836SACSc.2185+16649C>T (n.2185+16649C>T)
c.6767C>T (p.Thr2256Ile)
c.6445+286C>T (n.6445+286C>T)
c.2177-7652C>T (n.2177-7652C>T)
c.2291+4449C>T (n.2291+4449C>T)
c.2318+4449C>T (n.2318+4449C>T)
c.2204-7652C>T (n.2204-7652C>T)
n.4543-7652C>T
c.2186-15462C>T (n.2186-15462C>T)
c.2221-7652C>T (n.2221-7652C>T)
c.2186-14492C>T (n.2186-14492C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
c.2186-7652C>T (n.2186-7652C>T)
c.2431+4309C>T (n.2431+4309C>T)
c.4490C>T (p.Thr1497Ile)
c.1058-7652C>T (n.1058-7652C>T)
c.2129+4309C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23337137T>CCA387520839SACSc.2185+16648A>G (n.2185+16648A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337137T>GCA387520840SACSc.2185+16648A>C (n.2185+16648A>C)
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13g.23337137T=CA2078626976SACSc.2185+16648A= (n.2185+16648A=)
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c.4489A= (p.Thr1497=)
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c.6298A= (p.Thr2100=)
c.6790A= (p.Thr2264=)
c.6757A= (p.Thr2253=)
c.6730A= (p.Thr2244=)
13g.23337138A>CCA387520842SACSc.2185+16647T>G (n.2185+16647T>G)
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13g.23337138A>GCA483161340SACSc.2185+16647T>C (n.2185+16647T>C)
c.6765T>C (p.Tyr2255=)
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 gnomAD v4
13g.23337138A>TCA387520843SACSc.2185+16647T>A (n.2185+16647T>A)
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13g.23337139T>ACA387520844SACSc.2185+16646A>T (n.2185+16646A>T)
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c.2129+4306A>G
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13g.23337139T>GCA387520846SACSc.2185+16646A>C (n.2185+16646A>C)
c.6764A>C (p.Tyr2255Ser)
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c.6737A>C (p.Tyr2246Ser)
c.2186-7655A>C (n.2186-7655A>C)
c.2431+4306A>C (n.2431+4306A>C)
c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
c.1058-7655A>C (n.1058-7655A>C)
c.2129+4306A>C
c.6296A>C (p.Tyr2099Ser)
c.6788A>C (p.Tyr2263Ser)
c.6755A>C (p.Tyr2252Ser)
c.6728A>C (p.Tyr2243Ser)
13g.23337140A>CCA387520847SACSc.2185+16645T>G (n.2185+16645T>G)
c.6763T>G (p.Tyr2255Asp)
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c.2129+4305T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+4304T>A
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c.6753T>A (p.Leu2251=)
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13g.23337142A=CA2078626978SACSc.2185+16643T= (n.2185+16643T=)
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 dbSNP
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c.1058-7658T>C (n.1058-7658T>C)
c.2129+4303T>C
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13g.23337142A>TCA387520852SACSc.2185+16643T>A (n.2185+16643T>A)
c.6761T>A (p.Leu2254His)
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c.4484T>A (p.Leu1495His)
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c.2129+4303T>A
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c.6752T>A (p.Leu2251His)
c.6725T>A (p.Leu2242His)
13g.23337143G>ACA387520855SACSc.2185+16642C>T (n.2185+16642C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.4483C>G (p.Leu1495Val)
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c.2129+4302C>G
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c.6784C>G (p.Leu2262Val)
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c.6724C>G (p.Leu2242Val)
 gnomAD v4
13g.23337143G=CA2078626982SACSc.2185+16642C= (n.2185+16642C=)
c.6760C= (p.Leu2254=)
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c.6733C= (p.Leu2245=)
c.2186-7659C= (n.2186-7659C=)
c.2431+4302C= (n.2431+4302C=)
c.4483C= (p.Leu1495=)
c.1058-7659C= (n.1058-7659C=)
c.2129+4302C=
c.6292C= (p.Leu2098=)
c.6784C= (p.Leu2262=)
c.6751C= (p.Leu2251=)
c.6724C= (p.Leu2242=)
13g.23337143G>TCA387520853SACSc.2185+16642C>A (n.2185+16642C>A)
c.6760C>A (p.Leu2254Ile)
c.6445+279C>A (n.6445+279C>A)
c.2177-7659C>A (n.2177-7659C>A)
c.2291+4442C>A (n.2291+4442C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23337147A>CCA483161366SACSc.2185+16638T>G (n.2185+16638T>G)
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13g.23337147A>TCA483161368SACSc.2185+16638T>A (n.2185+16638T>A)
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13g.23337148G>ACA6911041SACSc.2185+16637C>T (n.2185+16637C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337148G>CCA387520864SACSc.2185+16637C>G (n.2185+16637C>G)
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13g.23337149T>ACA387520866SACSc.2185+16636A>T (n.2185+16636A>T)
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 dbSNP
13g.23337149T>GCA387520868SACSc.2185+16636A>C (n.2185+16636A>C)
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13g.23337150T>ACA483161372SACSc.2185+16635A>T (n.2185+16635A>T)
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13g.23337150T>CCA483161373SACSc.2185+16635A>G (n.2185+16635A>G)
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13g.23337150T>GCA483161375SACSc.2185+16635A>C (n.2185+16635A>C)
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c.6726A>C (p.Ala2242=)
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c.4476A>C (p.Ala1492=)
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 gnomAD v4
13g.23337151G>ACA246657783SACSc.2185+16634C>T (n.2185+16634C>T)
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c.2291+4434C>T (n.2291+4434C>T)
c.2318+4434C>T (n.2318+4434C>T)
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c.2431+4294C>T (n.2431+4294C>T)
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c.2129+4294C>T
c.6284C>T (p.Ala2095Val)
c.6776C>T (p.Ala2259Val)
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.6716C>T (p.Ala2239Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337151G>CCA387520870SACSc.2185+16634C>G (n.2185+16634C>G)
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13g.23337151G=CA2078627015SACSc.2185+16634C= (n.2185+16634C=)
c.6752C= (p.Ala2251=)
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c.2431+4293_2431+4294insAT (n.2431+4293_2431+4294insAT)
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c.2129+4293_2129+4294insAT
c.6283_6284insAT (p.Ala2095AspfsTer13)
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13g.23337153T>ACA483161381SACSc.2185+16632A>T (n.2185+16632A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337153T>GCA483161385SACSc.2185+16632A>C (n.2185+16632A>C)
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13g.23337153T=CA2078627021SACSc.2185+16632A= (n.2185+16632A=)
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c.6282A= (p.Ala2094=)
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c.6741A= (p.Ala2247=)
c.6714A= (p.Ala2238=)
13g.23337154G>ACA387520874SACSc.2185+16631C>T (n.2185+16631C>T)
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c.6773C>T (p.Ala2258Val)
c.6740C>T (p.Ala2247Val)
c.6713C>T (p.Ala2238Val)
13g.23337154G>CCA387520875SACSc.2185+16631C>G (n.2185+16631C>G)
c.6749C>G (p.Ala2250Gly)
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c.6722C>G (p.Ala2241Gly)
c.2186-7670C>G (n.2186-7670C>G)
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c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
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c.6281C>G (p.Ala2094Gly)
c.6773C>G (p.Ala2258Gly)
c.6740C>G (p.Ala2247Gly)
c.6713C>G (p.Ala2238Gly)
13g.23337154G>TCA387520876SACSc.2185+16631C>A (n.2185+16631C>A)
c.6749C>A (p.Ala2250Glu)
c.6445+268C>A (n.6445+268C>A)
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n.4543-7670C>A
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c.2186-14510C>A (n.2186-14510C>A)
c.6722C>A (p.Ala2241Glu)
c.2186-7670C>A (n.2186-7670C>A)
c.2431+4291C>A (n.2431+4291C>A)
c.4472C>A (p.Ala1491Glu)
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c.2129+4291C>A
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c.6773C>A (p.Ala2258Glu)
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c.6713C>A (p.Ala2238Glu)
13g.23337154_23337155insGTTATAAACCAATTGAAAGCA2552522240SACSc.2185+16631_2185+16632insTTTCAATTGGTTTATAACC (n.2185+16631_2185+16632insTTTCAATTGGTTTATAACC)
c.6749_6750insTTTCAATTGGTTTATAACC (p.Ala2251PhefsTer9)
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c.2318+4426G>T (n.2318+4426G>T)
c.2204-7675G>T (n.2204-7675G>T)
n.4543-7675G>T
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c.4467G>T (p.Met1489Ile)
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c.2129+4286G>T
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c.2291+4426G>C (n.2291+4426G>C)
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n.4543-7675G>C
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c.6717G>C (p.Met2239Ile)
c.2186-7675G>C (n.2186-7675G>C)
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c.4467G>C (p.Met1489Ile)
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c.6768G>C (p.Met2256Ile)
c.6735G>C (p.Met2245Ile)
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13g.23337159C>TCA387520889SACSc.2185+16626G>A (n.2185+16626G>A)
c.6744G>A (p.Met2248Ile)
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c.2291+4426G>A (n.2291+4426G>A)
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13g.23337160A>CCA387520891SACSc.2185+16625T>G (n.2185+16625T>G)
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n.4543-7676T>G
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13g.23337160A>GCA387520893SACSc.2185+16625T>C (n.2185+16625T>C)
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c.2204-7676T>C (n.2204-7676T>C)
n.4543-7676T>C
c.2186-15486T>C (n.2186-15486T>C)
c.2221-7676T>C (n.2221-7676T>C)
c.2186-14516T>C (n.2186-14516T>C)
c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.2186-7676T>C (n.2186-7676T>C)
c.2431+4285T>C (n.2431+4285T>C)
c.4466T>C (p.Met1489Thr)
c.1058-7676T>C (n.1058-7676T>C)
c.2129+4285T>C
c.6275T>C (p.Met2092Thr)
c.6767T>C (p.Met2256Thr)
c.6734T>C (p.Met2245Thr)
c.6707T>C (p.Met2236Thr)
13g.23337160A>TCA387520892SACSc.2185+16625T>A (n.2185+16625T>A)
c.6743T>A (p.Met2248Lys)
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c.2204-7676T>A (n.2204-7676T>A)
n.4543-7676T>A
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c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A)
c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.2186-7676T>A (n.2186-7676T>A)
c.2431+4285T>A (n.2431+4285T>A)
c.4466T>A (p.Met1489Lys)
c.1058-7676T>A (n.1058-7676T>A)
c.2129+4285T>A
c.6275T>A (p.Met2092Lys)
c.6767T>A (p.Met2256Lys)
c.6734T>A (p.Met2245Lys)
c.6707T>A (p.Met2236Lys)
13g.23337161T>ACA387520894SACSc.2185+16624A>T (n.2185+16624A>T)
c.6742A>T (p.Met2248Leu)
c.6445+261A>T (n.6445+261A>T)
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c.2318+4424A>T (n.2318+4424A>T)
c.2204-7677A>T (n.2204-7677A>T)
n.4543-7677A>T
c.2186-15487A>T (n.2186-15487A>T)
c.2221-7677A>T (n.2221-7677A>T)
c.2186-14517A>T (n.2186-14517A>T)
c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>T (n.2186-7677A>T)
c.2431+4284A>T (n.2431+4284A>T)
c.4465A>T (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>T (n.1058-7677A>T)
c.2129+4284A>T
c.6274A>T (p.Met2092Leu)
c.6766A>T (p.Met2256Leu)
c.6733A>T (p.Met2245Leu)
c.6706A>T (p.Met2236Leu)
13g.23337161T>CCA387520896SACSc.2185+16624A>G (n.2185+16624A>G)
c.6742A>G (p.Met2248Val)
c.6445+261A>G (n.6445+261A>G)
c.2177-7677A>G (n.2177-7677A>G)
c.2291+4424A>G (n.2291+4424A>G)
c.2318+4424A>G (n.2318+4424A>G)
c.2204-7677A>G (n.2204-7677A>G)
n.4543-7677A>G
c.2186-15487A>G (n.2186-15487A>G)
c.2221-7677A>G (n.2221-7677A>G)
c.2186-14517A>G (n.2186-14517A>G)
c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.2186-7677A>G (n.2186-7677A>G)
c.2431+4284A>G (n.2431+4284A>G)
c.4465A>G (p.Met1489Val)
c.1058-7677A>G (n.1058-7677A>G)
c.2129+4284A>G
c.6274A>G (p.Met2092Val)
c.6766A>G (p.Met2256Val)
c.6733A>G (p.Met2245Val)
c.6706A>G (p.Met2236Val)
 gnomAD v4
13g.23337161T>GCA387520895SACSc.2185+16624A>C (n.2185+16624A>C)
c.6742A>C (p.Met2248Leu)
c.6445+261A>C (n.6445+261A>C)
c.2177-7677A>C (n.2177-7677A>C)
c.2291+4424A>C (n.2291+4424A>C)
c.2318+4424A>C (n.2318+4424A>C)
c.2204-7677A>C (n.2204-7677A>C)
n.4543-7677A>C
c.2186-15487A>C (n.2186-15487A>C)
c.2221-7677A>C (n.2221-7677A>C)
c.2186-14517A>C (n.2186-14517A>C)
c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.2186-7677A>C (n.2186-7677A>C)
c.2431+4284A>C (n.2431+4284A>C)
c.4465A>C (p.Met1489Leu)
c.1058-7677A>C (n.1058-7677A>C)
c.2129+4284A>C
c.6274A>C (p.Met2092Leu)
c.6766A>C (p.Met2256Leu)
c.6733A>C (p.Met2245Leu)
c.6706A>C (p.Met2236Leu)
13g.23337162G>ACA483161397SACSc.2185+16623C>T (n.2185+16623C>T)
c.6741C>T (p.Thr2247=)
c.6445+260C>T (n.6445+260C>T)
c.2177-7678C>T (n.2177-7678C>T)
c.2291+4423C>T (n.2291+4423C>T)
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n.4543-7678C>T
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c.2186-14518C>T (n.2186-14518C>T)
c.6714C>T (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>T (n.2186-7678C>T)
c.2431+4283C>T (n.2431+4283C>T)
c.4464C>T (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>T (n.1058-7678C>T)
c.2129+4283C>T
c.6273C>T (p.Thr2091=)
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c.6732C>T (p.Thr2244=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337162G>CCA483161399SACSc.2185+16623C>G (n.2185+16623C>G)
c.6741C>G (p.Thr2247=)
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c.2204-7678C>G (n.2204-7678C>G)
n.4543-7678C>G
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c.2221-7678C>G (n.2221-7678C>G)
c.2186-14518C>G (n.2186-14518C>G)
c.6714C>G (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>G (n.2186-7678C>G)
c.2431+4283C>G (n.2431+4283C>G)
c.4464C>G (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>G (n.1058-7678C>G)
c.2129+4283C>G
c.6273C>G (p.Thr2091=)
c.6765C>G (p.Thr2255=)
c.6732C>G (p.Thr2244=)
c.6705C>G (p.Thr2235=)
13g.23337162G>TCA483161398SACSc.2185+16623C>A (n.2185+16623C>A)
c.6741C>A (p.Thr2247=)
c.6445+260C>A (n.6445+260C>A)
c.2177-7678C>A (n.2177-7678C>A)
c.2291+4423C>A (n.2291+4423C>A)
c.2318+4423C>A (n.2318+4423C>A)
c.2204-7678C>A (n.2204-7678C>A)
n.4543-7678C>A
c.2186-15488C>A (n.2186-15488C>A)
c.2221-7678C>A (n.2221-7678C>A)
c.2186-14518C>A (n.2186-14518C>A)
c.6714C>A (p.Thr2238=)
c.2186-7678C>A (n.2186-7678C>A)
c.2431+4283C>A (n.2431+4283C>A)
c.4464C>A (p.Thr1488=)
c.1058-7678C>A (n.1058-7678C>A)
c.2129+4283C>A
c.6273C>A (p.Thr2091=)
c.6765C>A (p.Thr2255=)
c.6732C>A (p.Thr2244=)
c.6705C>A (p.Thr2235=)
13g.23337163G>ACA387520897SACSc.2185+16622C>T (n.2185+16622C>T)
c.6740C>T (p.Thr2247Ile)
c.6445+259C>T (n.6445+259C>T)
c.2177-7679C>T (n.2177-7679C>T)
c.2291+4422C>T (n.2291+4422C>T)
c.2318+4422C>T (n.2318+4422C>T)
c.2204-7679C>T (n.2204-7679C>T)
n.4543-7679C>T
c.2186-15489C>T (n.2186-15489C>T)
c.2221-7679C>T (n.2221-7679C>T)
c.2186-14519C>T (n.2186-14519C>T)
c.6713C>T (p.Thr2238Ile)
c.2186-7679C>T (n.2186-7679C>T)
c.2431+4282C>T (n.2431+4282C>T)
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.1058-7679C>T (n.1058-7679C>T)
c.2129+4282C>T
c.6272C>T (p.Thr2091Ile)
c.6764C>T (p.Thr2255Ile)
c.6731C>T (p.Thr2244Ile)
c.6704C>T (p.Thr2235Ile)
13g.23337163G>CCA387520899SACSc.2185+16622C>G (n.2185+16622C>G)
c.6740C>G (p.Thr2247Ser)
c.6445+259C>G (n.6445+259C>G)
c.2177-7679C>G (n.2177-7679C>G)
c.2291+4422C>G (n.2291+4422C>G)
c.2318+4422C>G (n.2318+4422C>G)
c.2204-7679C>G (n.2204-7679C>G)
n.4543-7679C>G
c.2186-15489C>G (n.2186-15489C>G)
c.2221-7679C>G (n.2221-7679C>G)
c.2186-14519C>G (n.2186-14519C>G)
c.6713C>G (p.Thr2238Ser)
c.2186-7679C>G (n.2186-7679C>G)
c.2431+4282C>G (n.2431+4282C>G)
c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
c.1058-7679C>G (n.1058-7679C>G)
c.2129+4282C>G
c.6272C>G (p.Thr2091Ser)
c.6764C>G (p.Thr2255Ser)
c.6731C>G (p.Thr2244Ser)
c.6704C>G (p.Thr2235Ser)
13g.23337163G>TCA387520898SACSc.2185+16622C>A (n.2185+16622C>A)
c.6740C>A (p.Thr2247Asn)
c.6445+259C>A (n.6445+259C>A)
c.2177-7679C>A (n.2177-7679C>A)
c.2291+4422C>A (n.2291+4422C>A)
c.2318+4422C>A (n.2318+4422C>A)
c.2204-7679C>A (n.2204-7679C>A)
n.4543-7679C>A
c.2186-15489C>A (n.2186-15489C>A)
c.2221-7679C>A (n.2221-7679C>A)
c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A)
c.6713C>A (p.Thr2238Asn)
c.2186-7679C>A (n.2186-7679C>A)
c.2431+4282C>A (n.2431+4282C>A)
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.1058-7679C>A (n.1058-7679C>A)
c.2129+4282C>A
c.6272C>A (p.Thr2091Asn)
c.6764C>A (p.Thr2255Asn)
c.6731C>A (p.Thr2244Asn)
c.6704C>A (p.Thr2235Asn)
 gnomAD v4
13g.23337164T>ACA387520900SACSc.2185+16621A>T (n.2185+16621A>T)
c.6739A>T (p.Thr2247Ser)
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c.2204-7680A>T (n.2204-7680A>T)
n.4543-7680A>T
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c.2186-14520A>T (n.2186-14520A>T)
c.6712A>T (p.Thr2238Ser)
c.2186-7680A>T (n.2186-7680A>T)
c.2431+4281A>T (n.2431+4281A>T)
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.1058-7680A>T (n.1058-7680A>T)
c.2129+4281A>T
c.6271A>T (p.Thr2091Ser)
c.6763A>T (p.Thr2255Ser)
c.6730A>T (p.Thr2244Ser)
c.6703A>T (p.Thr2235Ser)
13g.23337164T>CCA387520901SACSc.2185+16621A>G (n.2185+16621A>G)
c.6739A>G (p.Thr2247Ala)
c.6445+258A>G (n.6445+258A>G)
c.2177-7680A>G (n.2177-7680A>G)
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n.4543-7680A>G
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13g.23337164T>GCA387520902SACSc.2185+16621A>C (n.2185+16621A>C)
c.6739A>C (p.Thr2247Pro)
c.6445+258A>C (n.6445+258A>C)
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c.2204-7680A>C (n.2204-7680A>C)
n.4543-7680A>C
c.2186-15490A>C (n.2186-15490A>C)
c.2221-7680A>C (n.2221-7680A>C)
c.2186-14520A>C (n.2186-14520A>C)
c.6712A>C (p.Thr2238Pro)
c.2186-7680A>C (n.2186-7680A>C)
c.2431+4281A>C (n.2431+4281A>C)
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.1058-7680A>C (n.1058-7680A>C)
c.2129+4281A>C
c.6271A>C (p.Thr2091Pro)
c.6763A>C (p.Thr2255Pro)
c.6730A>C (p.Thr2244Pro)
c.6703A>C (p.Thr2235Pro)
13g.23337165T>ACA387520903SACSc.2185+16620A>T (n.2185+16620A>T)
c.6738A>T (p.Glu2246Asp)
c.6445+257A>T (n.6445+257A>T)
c.2177-7681A>T (n.2177-7681A>T)
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c.2318+4420A>T (n.2318+4420A>T)
c.2204-7681A>T (n.2204-7681A>T)
n.4543-7681A>T
c.2186-15491A>T (n.2186-15491A>T)
c.2221-7681A>T (n.2221-7681A>T)
c.2186-14521A>T (n.2186-14521A>T)
c.6711A>T (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>T (n.2186-7681A>T)
c.2431+4280A>T (n.2431+4280A>T)
c.4461A>T (p.Glu1487Asp)
c.1058-7681A>T (n.1058-7681A>T)
c.2129+4280A>T
c.6270A>T (p.Glu2090Asp)
c.6762A>T (p.Glu2254Asp)
c.6729A>T (p.Glu2243Asp)
c.6702A>T (p.Glu2234Asp)
13g.23337165T>CCA483161400SACSc.2185+16620A>G (n.2185+16620A>G)
c.6738A>G (p.Glu2246=)
c.6445+257A>G (n.6445+257A>G)
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c.2291+4420A>G (n.2291+4420A>G)
c.2318+4420A>G (n.2318+4420A>G)
c.2204-7681A>G (n.2204-7681A>G)
n.4543-7681A>G
c.2186-15491A>G (n.2186-15491A>G)
c.2221-7681A>G (n.2221-7681A>G)
c.2186-14521A>G (n.2186-14521A>G)
c.6711A>G (p.Glu2237=)
c.2186-7681A>G (n.2186-7681A>G)
c.2431+4280A>G (n.2431+4280A>G)
c.4461A>G (p.Glu1487=)
c.1058-7681A>G (n.1058-7681A>G)
c.2129+4280A>G
c.6270A>G (p.Glu2090=)
c.6762A>G (p.Glu2254=)
c.6729A>G (p.Glu2243=)
c.6702A>G (p.Glu2234=)
 gnomAD v4
13g.23337165T>GCA387520904SACSc.2185+16620A>C (n.2185+16620A>C)
c.6738A>C (p.Glu2246Asp)
c.6445+257A>C (n.6445+257A>C)
c.2177-7681A>C (n.2177-7681A>C)
c.2291+4420A>C (n.2291+4420A>C)
c.2318+4420A>C (n.2318+4420A>C)
c.2204-7681A>C (n.2204-7681A>C)
n.4543-7681A>C
c.2186-15491A>C (n.2186-15491A>C)
c.2221-7681A>C (n.2221-7681A>C)
c.2186-14521A>C (n.2186-14521A>C)
c.6711A>C (p.Glu2237Asp)
c.2186-7681A>C (n.2186-7681A>C)
c.2431+4280A>C (n.2431+4280A>C)
c.4461A>C (p.Glu1487Asp)
c.1058-7681A>C (n.1058-7681A>C)
c.2129+4280A>C
c.6270A>C (p.Glu2090Asp)
c.6762A>C (p.Glu2254Asp)
c.6729A>C (p.Glu2243Asp)
c.6702A>C (p.Glu2234Asp)
13g.23337166T>ACA387520907SACSc.2185+16619A>T (n.2185+16619A>T)
c.6737A>T (p.Glu2246Val)
c.6445+256A>T (n.6445+256A>T)
c.2177-7682A>T (n.2177-7682A>T)
c.2291+4419A>T (n.2291+4419A>T)
c.2318+4419A>T (n.2318+4419A>T)
c.2204-7682A>T (n.2204-7682A>T)
n.4543-7682A>T
c.2186-15492A>T (n.2186-15492A>T)
c.2221-7682A>T (n.2221-7682A>T)
c.2186-14522A>T (n.2186-14522A>T)
c.6710A>T (p.Glu2237Val)
c.2186-7682A>T (n.2186-7682A>T)
c.2431+4279A>T (n.2431+4279A>T)
c.4460A>T (p.Glu1487Val)
c.1058-7682A>T (n.1058-7682A>T)
c.2129+4279A>T
c.6269A>T (p.Glu2090Val)
c.6761A>T (p.Glu2254Val)
c.6728A>T (p.Glu2243Val)
c.6701A>T (p.Glu2234Val)
13g.23337166T>CCA387520906SACSc.2185+16619A>G (n.2185+16619A>G)
c.6737A>G (p.Glu2246Gly)
c.6445+256A>G (n.6445+256A>G)
c.2177-7682A>G (n.2177-7682A>G)
c.2291+4419A>G (n.2291+4419A>G)
c.2318+4419A>G (n.2318+4419A>G)
c.2204-7682A>G (n.2204-7682A>G)
n.4543-7682A>G
c.2186-15492A>G (n.2186-15492A>G)
c.2221-7682A>G (n.2221-7682A>G)
c.2186-14522A>G (n.2186-14522A>G)
c.6710A>G (p.Glu2237Gly)
c.2186-7682A>G (n.2186-7682A>G)
c.2431+4279A>G (n.2431+4279A>G)
c.4460A>G (p.Glu1487Gly)
c.1058-7682A>G (n.1058-7682A>G)
c.2129+4279A>G
c.6269A>G (p.Glu2090Gly)
c.6761A>G (p.Glu2254Gly)
c.6728A>G (p.Glu2243Gly)
c.6701A>G (p.Glu2234Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23337166T>GCA387520905SACSc.2185+16619A>C (n.2185+16619A>C)
c.6737A>C (p.Glu2246Ala)
c.6445+256A>C (n.6445+256A>C)
c.2177-7682A>C (n.2177-7682A>C)
c.2291+4419A>C (n.2291+4419A>C)
c.2318+4419A>C (n.2318+4419A>C)
c.2204-7682A>C (n.2204-7682A>C)
n.4543-7682A>C
c.2186-15492A>C (n.2186-15492A>C)
c.2221-7682A>C (n.2221-7682A>C)
c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C)
c.6710A>C (p.Glu2237Ala)
c.2186-7682A>C (n.2186-7682A>C)
c.2431+4279A>C (n.2431+4279A>C)
c.4460A>C (p.Glu1487Ala)
c.1058-7682A>C (n.1058-7682A>C)
c.2129+4279A>C
c.6269A>C (p.Glu2090Ala)
c.6761A>C (p.Glu2254Ala)
c.6728A>C (p.Glu2243Ala)
c.6701A>C (p.Glu2234Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337167C>ACA387520908SACSc.2185+16618G>T (n.2185+16618G>T)
c.6736G>T (p.Glu2246Ter)
c.6445+255G>T (n.6445+255G>T)
c.2177-7683G>T (n.2177-7683G>T)
c.2291+4418G>T (n.2291+4418G>T)
c.2318+4418G>T (n.2318+4418G>T)
c.2204-7683G>T (n.2204-7683G>T)
n.4543-7683G>T
c.2186-15493G>T (n.2186-15493G>T)
c.2221-7683G>T (n.2221-7683G>T)
c.2186-14523G>T (n.2186-14523G>T)
c.6709G>T (p.Glu2237Ter)
c.2186-7683G>T (n.2186-7683G>T)
c.2431+4278G>T (n.2431+4278G>T)
c.4459G>T (p.Glu1487Ter)
c.1058-7683G>T (n.1058-7683G>T)
c.2129+4278G>T
c.6268G>T (p.Glu2090Ter)
c.6760G>T (p.Glu2254Ter)
c.6727G>T (p.Glu2243Ter)
c.6700G>T (p.Glu2234Ter)
13g.23337167C=CA2078627032SACSc.2185+16618G= (n.2185+16618G=)
c.6736G= (p.Glu2246=)
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c.2291+4418G= (n.2291+4418G=)
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c.2204-7683G= (n.2204-7683G=)
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c.6709G= (p.Glu2237=)
c.2186-7683G= (n.2186-7683G=)
c.2431+4278G= (n.2431+4278G=)
c.4459G= (p.Glu1487=)
c.1058-7683G= (n.1058-7683G=)
c.2129+4278G=
c.6268G= (p.Glu2090=)
c.6760G= (p.Glu2254=)
c.6727G= (p.Glu2243=)
c.6700G= (p.Glu2234=)
13g.23337167C>GCA387520909SACSc.2185+16618G>C (n.2185+16618G>C)
c.6736G>C (p.Glu2246Gln)
c.6445+255G>C (n.6445+255G>C)
c.2177-7683G>C (n.2177-7683G>C)
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n.4543-7683G>C
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c.2186-14523G>C (n.2186-14523G>C)
c.6709G>C (p.Glu2237Gln)
c.2186-7683G>C (n.2186-7683G>C)
c.2431+4278G>C (n.2431+4278G>C)
c.4459G>C (p.Glu1487Gln)
c.1058-7683G>C (n.1058-7683G>C)
c.2129+4278G>C
c.6268G>C (p.Glu2090Gln)
c.6760G>C (p.Glu2254Gln)
c.6727G>C (p.Glu2243Gln)
c.6700G>C (p.Glu2234Gln)
13g.23337167C>TCA6911042SACSc.2185+16618G>A (n.2185+16618G>A)
c.6736G>A (p.Glu2246Lys)
c.6445+255G>A (n.6445+255G>A)
c.2177-7683G>A (n.2177-7683G>A)
c.2291+4418G>A (n.2291+4418G>A)
c.2318+4418G>A (n.2318+4418G>A)
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n.4543-7683G>A
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c.6709G>A (p.Glu2237Lys)
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 gnomAD v4
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n.4543-7687G>C
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c.6705G>C (p.Lys2235Asn)
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c.6732G>A (p.Lys2244=)
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c.6705G>A (p.Lys2235=)
c.2186-7687G>A (n.2186-7687G>A)
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c.4455G>A (p.Lys1485=)
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 ClinVar
13g.23337172T>ACA387520918SACSc.2185+16613A>T (n.2185+16613A>T)
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c.6704A>T (p.Lys2235Met)
c.2186-7688A>T (n.2186-7688A>T)
c.2431+4273A>T (n.2431+4273A>T)
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13g.23337172T>CCA387520919SACSc.2185+16613A>G (n.2185+16613A>G)
c.6731A>G (p.Lys2244Arg)
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n.4543-7688A>G
c.2186-15498A>G (n.2186-15498A>G)
c.2221-7688A>G (n.2221-7688A>G)
c.2186-14528A>G (n.2186-14528A>G)
c.6704A>G (p.Lys2235Arg)
c.2186-7688A>G (n.2186-7688A>G)
c.2431+4273A>G (n.2431+4273A>G)
c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.1058-7688A>G (n.1058-7688A>G)
c.2129+4273A>G
c.6263A>G (p.Lys2088Arg)
c.6755A>G (p.Lys2252Arg)
c.6722A>G (p.Lys2241Arg)
c.6695A>G (p.Lys2232Arg)
 gnomAD v4
13g.23337172T>GCA387520920SACSc.2185+16613A>C (n.2185+16613A>C)
c.6731A>C (p.Lys2244Thr)
c.6445+250A>C (n.6445+250A>C)
c.2177-7688A>C (n.2177-7688A>C)
c.2291+4413A>C (n.2291+4413A>C)
c.2318+4413A>C (n.2318+4413A>C)
c.2204-7688A>C (n.2204-7688A>C)
n.4543-7688A>C
c.2186-15498A>C (n.2186-15498A>C)
c.2221-7688A>C (n.2221-7688A>C)
c.2186-14528A>C (n.2186-14528A>C)
c.6704A>C (p.Lys2235Thr)
c.2186-7688A>C (n.2186-7688A>C)
c.2431+4273A>C (n.2431+4273A>C)
c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.1058-7688A>C (n.1058-7688A>C)
c.2129+4273A>C
c.6263A>C (p.Lys2088Thr)
c.6755A>C (p.Lys2252Thr)
c.6722A>C (p.Lys2241Thr)
c.6695A>C (p.Lys2232Thr)
13g.23337173T>ACA387520921SACSc.2185+16612A>T (n.2185+16612A>T)
c.6730A>T (p.Lys2244Ter)
c.6445+249A>T (n.6445+249A>T)
c.2177-7689A>T (n.2177-7689A>T)
c.2291+4412A>T (n.2291+4412A>T)
c.2318+4412A>T (n.2318+4412A>T)
c.2204-7689A>T (n.2204-7689A>T)
n.4543-7689A>T
c.2186-15499A>T (n.2186-15499A>T)
c.2221-7689A>T (n.2221-7689A>T)
c.2186-14529A>T (n.2186-14529A>T)
c.6703A>T (p.Lys2235Ter)
c.2186-7689A>T (n.2186-7689A>T)
c.2431+4272A>T (n.2431+4272A>T)
c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.1058-7689A>T (n.1058-7689A>T)
c.2129+4272A>T
c.6262A>T (p.Lys2088Ter)
c.6754A>T (p.Lys2252Ter)
c.6721A>T (p.Lys2241Ter)
c.6694A>T (p.Lys2232Ter)
13g.23337173T>CCA387520922SACSc.2185+16612A>G (n.2185+16612A>G)
c.6730A>G (p.Lys2244Glu)
c.6445+249A>G (n.6445+249A>G)
c.2177-7689A>G (n.2177-7689A>G)
c.2291+4412A>G (n.2291+4412A>G)
c.2318+4412A>G (n.2318+4412A>G)
c.2204-7689A>G (n.2204-7689A>G)
n.4543-7689A>G
c.2186-15499A>G (n.2186-15499A>G)
c.2221-7689A>G (n.2221-7689A>G)
c.2186-14529A>G (n.2186-14529A>G)
c.6703A>G (p.Lys2235Glu)
c.2186-7689A>G (n.2186-7689A>G)
c.2431+4272A>G (n.2431+4272A>G)
c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.1058-7689A>G (n.1058-7689A>G)
c.2129+4272A>G
c.6262A>G (p.Lys2088Glu)
c.6754A>G (p.Lys2252Glu)
c.6721A>G (p.Lys2241Glu)
c.6694A>G (p.Lys2232Glu)
13g.23337173T>GCA387520923SACSc.2185+16612A>C (n.2185+16612A>C)
c.6730A>C (p.Lys2244Gln)
c.6445+249A>C (n.6445+249A>C)
c.2177-7689A>C (n.2177-7689A>C)
c.2291+4412A>C (n.2291+4412A>C)
c.2318+4412A>C (n.2318+4412A>C)
c.2204-7689A>C (n.2204-7689A>C)
n.4543-7689A>C
c.2186-15499A>C (n.2186-15499A>C)
c.2221-7689A>C (n.2221-7689A>C)
c.2186-14529A>C (n.2186-14529A>C)
c.6703A>C (p.Lys2235Gln)
c.2186-7689A>C (n.2186-7689A>C)
c.2431+4272A>C (n.2431+4272A>C)
c.4453A>C (p.Lys1485Gln)
c.1058-7689A>C (n.1058-7689A>C)
c.2129+4272A>C
c.6262A>C (p.Lys2088Gln)
c.6754A>C (p.Lys2252Gln)
c.6721A>C (p.Lys2241Gln)
c.6694A>C (p.Lys2232Gln)
13g.23337174A=CA2078627051SACSc.2185+16611T= (n.2185+16611T=)
c.6729T= (p.Phe2243=)
c.6445+248T= (n.6445+248T=)
c.2177-7690T= (n.2177-7690T=)
c.2291+4411T= (n.2291+4411T=)
c.2318+4411T= (n.2318+4411T=)
c.2204-7690T= (n.2204-7690T=)
n.4543-7690T=
c.2186-15500T= (n.2186-15500T=)
c.2221-7690T= (n.2221-7690T=)
c.2186-14530T= (n.2186-14530T=)
c.6702T= (p.Phe2234=)
c.2186-7690T= (n.2186-7690T=)
c.2431+4271T= (n.2431+4271T=)
c.4452T= (p.Phe1484=)
c.1058-7690T= (n.1058-7690T=)
c.2129+4271T=
c.6261T= (p.Phe2087=)
c.6753T= (p.Phe2251=)
c.6720T= (p.Phe2240=)
c.6693T= (p.Phe2231=)
13g.23337174A>CCA387520924SACSc.2185+16611T>G (n.2185+16611T>G)
c.6729T>G (p.Phe2243Leu)
c.6445+248T>G (n.6445+248T>G)
c.2177-7690T>G (n.2177-7690T>G)
c.2291+4411T>G (n.2291+4411T>G)
c.2318+4411T>G (n.2318+4411T>G)
c.2204-7690T>G (n.2204-7690T>G)
n.4543-7690T>G
c.2186-15500T>G (n.2186-15500T>G)
c.2221-7690T>G (n.2221-7690T>G)
c.2186-14530T>G (n.2186-14530T>G)
c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
c.2186-7690T>G (n.2186-7690T>G)
c.2431+4271T>G (n.2431+4271T>G)
c.4452T>G (p.Phe1484Leu)
c.1058-7690T>G (n.1058-7690T>G)
c.2129+4271T>G
c.6261T>G (p.Phe2087Leu)
c.6753T>G (p.Phe2251Leu)
c.6720T>G (p.Phe2240Leu)
c.6693T>G (p.Phe2231Leu)
 gnomAD v4
13g.23337174A>GCA6911044SACSc.2185+16611T>C (n.2185+16611T>C)
c.6729T>C (p.Phe2243=)
c.6445+248T>C (n.6445+248T>C)
c.2177-7690T>C (n.2177-7690T>C)
c.2291+4411T>C (n.2291+4411T>C)
c.2318+4411T>C (n.2318+4411T>C)
c.2204-7690T>C (n.2204-7690T>C)
n.4543-7690T>C
c.2186-15500T>C (n.2186-15500T>C)
c.2221-7690T>C (n.2221-7690T>C)
c.2186-14530T>C (n.2186-14530T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
c.2186-7690T>C (n.2186-7690T>C)
c.2431+4271T>C (n.2431+4271T>C)
c.4452T>C (p.Phe1484=)
c.1058-7690T>C (n.1058-7690T>C)
c.2129+4271T>C
c.6261T>C (p.Phe2087=)
c.6753T>C (p.Phe2251=)
c.6720T>C (p.Phe2240=)
c.6693T>C (p.Phe2231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337174A>TCA6911043SACSc.2185+16611T>A (n.2185+16611T>A)
c.6729T>A (p.Phe2243Leu)
c.6445+248T>A (n.6445+248T>A)
c.2177-7690T>A (n.2177-7690T>A)
c.2291+4411T>A (n.2291+4411T>A)
c.2318+4411T>A (n.2318+4411T>A)
c.2204-7690T>A (n.2204-7690T>A)
n.4543-7690T>A
c.2186-15500T>A (n.2186-15500T>A)
c.2221-7690T>A (n.2221-7690T>A)
c.2186-14530T>A (n.2186-14530T>A)
c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
c.2186-7690T>A (n.2186-7690T>A)
c.2431+4271T>A (n.2431+4271T>A)
c.4452T>A (p.Phe1484Leu)
c.1058-7690T>A (n.1058-7690T>A)
c.2129+4271T>A
c.6261T>A (p.Phe2087Leu)
c.6753T>A (p.Phe2251Leu)
c.6720T>A (p.Phe2240Leu)
c.6693T>A (p.Phe2231Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337175A>CCA387520925SACSc.2185+16610T>G (n.2185+16610T>G)
c.6728T>G (p.Phe2243Cys)
c.6445+247T>G (n.6445+247T>G)
c.2177-7691T>G (n.2177-7691T>G)
c.2291+4410T>G (n.2291+4410T>G)
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n.4543-7691T>G
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c.6701T>G (p.Phe2234Cys)
c.2186-7691T>G (n.2186-7691T>G)
c.2431+4270T>G (n.2431+4270T>G)
c.4451T>G (p.Phe1484Cys)
c.1058-7691T>G (n.1058-7691T>G)
c.2129+4270T>G
c.6260T>G (p.Phe2087Cys)
c.6752T>G (p.Phe2251Cys)
c.6719T>G (p.Phe2240Cys)
c.6692T>G (p.Phe2231Cys)
13g.23337175A>GCA387520927SACSc.2185+16610T>C (n.2185+16610T>C)
c.6728T>C (p.Phe2243Ser)
c.6445+247T>C (n.6445+247T>C)
c.2177-7691T>C (n.2177-7691T>C)
c.2291+4410T>C (n.2291+4410T>C)
c.2318+4410T>C (n.2318+4410T>C)
c.2204-7691T>C (n.2204-7691T>C)
n.4543-7691T>C
c.2186-15501T>C (n.2186-15501T>C)
c.2221-7691T>C (n.2221-7691T>C)
c.2186-14531T>C (n.2186-14531T>C)
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.2186-7691T>C (n.2186-7691T>C)
c.2431+4270T>C (n.2431+4270T>C)
c.4451T>C (p.Phe1484Ser)
c.1058-7691T>C (n.1058-7691T>C)
c.2129+4270T>C
c.6260T>C (p.Phe2087Ser)
c.6752T>C (p.Phe2251Ser)
c.6719T>C (p.Phe2240Ser)
c.6692T>C (p.Phe2231Ser)
13g.23337175A>TCA387520926SACSc.2185+16610T>A (n.2185+16610T>A)
c.6728T>A (p.Phe2243Tyr)
c.6445+247T>A (n.6445+247T>A)
c.2177-7691T>A (n.2177-7691T>A)
c.2291+4410T>A (n.2291+4410T>A)
c.2318+4410T>A (n.2318+4410T>A)
c.2204-7691T>A (n.2204-7691T>A)
n.4543-7691T>A
c.2186-15501T>A (n.2186-15501T>A)
c.2221-7691T>A (n.2221-7691T>A)
c.2186-14531T>A (n.2186-14531T>A)
c.6701T>A (p.Phe2234Tyr)
c.2186-7691T>A (n.2186-7691T>A)
c.2431+4270T>A (n.2431+4270T>A)
c.4451T>A (p.Phe1484Tyr)
c.1058-7691T>A (n.1058-7691T>A)
c.2129+4270T>A
c.6260T>A (p.Phe2087Tyr)
c.6752T>A (p.Phe2251Tyr)
c.6719T>A (p.Phe2240Tyr)
c.6692T>A (p.Phe2231Tyr)
13g.23337176A>CCA387520928SACSc.2185+16609T>G (n.2185+16609T>G)
c.6727T>G (p.Phe2243Val)
c.6445+246T>G (n.6445+246T>G)
c.2177-7692T>G (n.2177-7692T>G)
c.2291+4409T>G (n.2291+4409T>G)
c.2318+4409T>G (n.2318+4409T>G)
c.2204-7692T>G (n.2204-7692T>G)
n.4543-7692T>G
c.2186-15502T>G (n.2186-15502T>G)
c.2221-7692T>G (n.2221-7692T>G)
c.2186-14532T>G (n.2186-14532T>G)
c.6700T>G (p.Phe2234Val)
c.2186-7692T>G (n.2186-7692T>G)
c.2431+4269T>G (n.2431+4269T>G)
c.4450T>G (p.Phe1484Val)
c.1058-7692T>G (n.1058-7692T>G)
c.2129+4269T>G
c.6259T>G (p.Phe2087Val)
c.6751T>G (p.Phe2251Val)
c.6718T>G (p.Phe2240Val)
c.6691T>G (p.Phe2231Val)
13g.23337176A>GCA387520929SACSc.2185+16609T>C (n.2185+16609T>C)
c.6727T>C (p.Phe2243Leu)
c.6445+246T>C (n.6445+246T>C)
c.2177-7692T>C (n.2177-7692T>C)
c.2291+4409T>C (n.2291+4409T>C)
c.2318+4409T>C (n.2318+4409T>C)
c.2204-7692T>C (n.2204-7692T>C)
n.4543-7692T>C
c.2186-15502T>C (n.2186-15502T>C)
c.2221-7692T>C (n.2221-7692T>C)
c.2186-14532T>C (n.2186-14532T>C)
c.6700T>C (p.Phe2234Leu)
c.2186-7692T>C (n.2186-7692T>C)
c.2431+4269T>C (n.2431+4269T>C)
c.4450T>C (p.Phe1484Leu)
c.1058-7692T>C (n.1058-7692T>C)
c.2129+4269T>C
c.6259T>C (p.Phe2087Leu)
c.6751T>C (p.Phe2251Leu)
c.6718T>C (p.Phe2240Leu)
c.6691T>C (p.Phe2231Leu)
13g.23337176A>TCA387520930SACSc.2185+16609T>A (n.2185+16609T>A)
c.6727T>A (p.Phe2243Ile)
c.6445+246T>A (n.6445+246T>A)
c.2177-7692T>A (n.2177-7692T>A)
c.2291+4409T>A (n.2291+4409T>A)
c.2318+4409T>A (n.2318+4409T>A)
c.2204-7692T>A (n.2204-7692T>A)
n.4543-7692T>A
c.2186-15502T>A (n.2186-15502T>A)
c.2221-7692T>A (n.2221-7692T>A)
c.2186-14532T>A (n.2186-14532T>A)
c.6700T>A (p.Phe2234Ile)
c.2186-7692T>A (n.2186-7692T>A)
c.2431+4269T>A (n.2431+4269T>A)
c.4450T>A (p.Phe1484Ile)
c.1058-7692T>A (n.1058-7692T>A)
c.2129+4269T>A
c.6259T>A (p.Phe2087Ile)
c.6751T>A (p.Phe2251Ile)
c.6718T>A (p.Phe2240Ile)
c.6691T>A (p.Phe2231Ile)
13g.23337177A>CCA387520931SACSc.2185+16608T>G (n.2185+16608T>G)
c.6726T>G (p.Ser2242Arg)
c.6445+245T>G (n.6445+245T>G)
c.2177-7693T>G (n.2177-7693T>G)
c.2291+4408T>G (n.2291+4408T>G)
c.2318+4408T>G (n.2318+4408T>G)
c.2204-7693T>G (n.2204-7693T>G)
n.4543-7693T>G
c.2186-15503T>G (n.2186-15503T>G)
c.2221-7693T>G (n.2221-7693T>G)
c.2186-14533T>G (n.2186-14533T>G)
c.6699T>G (p.Ser2233Arg)
c.2186-7693T>G (n.2186-7693T>G)
c.2431+4268T>G (n.2431+4268T>G)
c.4449T>G (p.Ser1483Arg)
c.1058-7693T>G (n.1058-7693T>G)
c.2129+4268T>G
c.6258T>G (p.Ser2086Arg)
c.6750T>G (p.Ser2250Arg)
c.6717T>G (p.Ser2239Arg)
c.6690T>G (p.Ser2230Arg)
13g.23337177A>GCA483161405SACSc.2185+16608T>C (n.2185+16608T>C)
c.6726T>C (p.Ser2242=)
c.6445+245T>C (n.6445+245T>C)
c.2177-7693T>C (n.2177-7693T>C)
c.2291+4408T>C (n.2291+4408T>C)
c.2318+4408T>C (n.2318+4408T>C)
c.2204-7693T>C (n.2204-7693T>C)
n.4543-7693T>C
c.2186-15503T>C (n.2186-15503T>C)
c.2221-7693T>C (n.2221-7693T>C)
c.2186-14533T>C (n.2186-14533T>C)
c.6699T>C (p.Ser2233=)
c.2186-7693T>C (n.2186-7693T>C)
c.2431+4268T>C (n.2431+4268T>C)
c.4449T>C (p.Ser1483=)
c.1058-7693T>C (n.1058-7693T>C)
c.2129+4268T>C
c.6258T>C (p.Ser2086=)
c.6750T>C (p.Ser2250=)
c.6717T>C (p.Ser2239=)
c.6690T>C (p.Ser2230=)
 gnomAD v4
13g.23337177A>TCA387520932SACSc.2185+16608T>A (n.2185+16608T>A)
c.6726T>A (p.Ser2242Arg)
c.6445+245T>A (n.6445+245T>A)
c.2177-7693T>A (n.2177-7693T>A)
c.2291+4408T>A (n.2291+4408T>A)
c.2318+4408T>A (n.2318+4408T>A)
c.2204-7693T>A (n.2204-7693T>A)
n.4543-7693T>A
c.2186-15503T>A (n.2186-15503T>A)
c.2221-7693T>A (n.2221-7693T>A)
c.2186-14533T>A (n.2186-14533T>A)
c.6699T>A (p.Ser2233Arg)
c.2186-7693T>A (n.2186-7693T>A)
c.2431+4268T>A (n.2431+4268T>A)
c.4449T>A (p.Ser1483Arg)
c.1058-7693T>A (n.1058-7693T>A)
c.2129+4268T>A
c.6258T>A (p.Ser2086Arg)
c.6750T>A (p.Ser2250Arg)
c.6717T>A (p.Ser2239Arg)
c.6690T>A (p.Ser2230Arg)
13g.23337178C>ACA387520933SACSc.2185+16607G>T (n.2185+16607G>T)
c.6725G>T (p.Ser2242Ile)
c.6445+244G>T (n.6445+244G>T)
c.2177-7694G>T (n.2177-7694G>T)
c.2291+4407G>T (n.2291+4407G>T)
c.2318+4407G>T (n.2318+4407G>T)
c.2204-7694G>T (n.2204-7694G>T)
n.4543-7694G>T
c.2186-15504G>T (n.2186-15504G>T)
c.2221-7694G>T (n.2221-7694G>T)
c.2186-14534G>T (n.2186-14534G>T)
c.6698G>T (p.Ser2233Ile)
c.2186-7694G>T (n.2186-7694G>T)
c.2431+4267G>T (n.2431+4267G>T)
c.4448G>T (p.Ser1483Ile)
c.1058-7694G>T (n.1058-7694G>T)
c.2129+4267G>T
c.6257G>T (p.Ser2086Ile)
c.6749G>T (p.Ser2250Ile)
c.6716G>T (p.Ser2239Ile)
c.6689G>T (p.Ser2230Ile)
13g.23337178C=CA2078627053SACSc.2185+16607G= (n.2185+16607G=)
c.6725G= (p.Ser2242=)
c.6445+244G= (n.6445+244G=)
c.2177-7694G= (n.2177-7694G=)
c.2291+4407G= (n.2291+4407G=)
c.2318+4407G= (n.2318+4407G=)
c.2204-7694G= (n.2204-7694G=)
n.4543-7694G=
c.2186-15504G= (n.2186-15504G=)
c.2221-7694G= (n.2221-7694G=)
c.2186-14534G= (n.2186-14534G=)
c.6698G= (p.Ser2233=)
c.2186-7694G= (n.2186-7694G=)
c.2431+4267G= (n.2431+4267G=)
c.4448G= (p.Ser1483=)
c.1058-7694G= (n.1058-7694G=)
c.2129+4267G=
c.6257G= (p.Ser2086=)
c.6749G= (p.Ser2250=)
c.6716G= (p.Ser2239=)
c.6689G= (p.Ser2230=)
13g.23337178C>GCA387520934SACSc.2185+16607G>C (n.2185+16607G>C)
c.6725G>C (p.Ser2242Thr)
c.6445+244G>C (n.6445+244G>C)
c.2177-7694G>C (n.2177-7694G>C)
c.2291+4407G>C (n.2291+4407G>C)
c.2318+4407G>C (n.2318+4407G>C)
c.2204-7694G>C (n.2204-7694G>C)
n.4543-7694G>C
c.2186-15504G>C (n.2186-15504G>C)
c.2221-7694G>C (n.2221-7694G>C)
c.2186-14534G>C (n.2186-14534G>C)
c.6698G>C (p.Ser2233Thr)
c.2186-7694G>C (n.2186-7694G>C)
c.2431+4267G>C (n.2431+4267G>C)
c.4448G>C (p.Ser1483Thr)
c.1058-7694G>C (n.1058-7694G>C)
c.2129+4267G>C
c.6257G>C (p.Ser2086Thr)
c.6749G>C (p.Ser2250Thr)
c.6716G>C (p.Ser2239Thr)
c.6689G>C (p.Ser2230Thr)
 gnomAD v4
13g.23337178C>TCA6911045SACSc.2185+16607G>A (n.2185+16607G>A)
c.6725G>A (p.Ser2242Asn)
c.6445+244G>A (n.6445+244G>A)
c.2177-7694G>A (n.2177-7694G>A)
c.2291+4407G>A (n.2291+4407G>A)
c.2318+4407G>A (n.2318+4407G>A)
c.2204-7694G>A (n.2204-7694G>A)
n.4543-7694G>A
c.2186-15504G>A (n.2186-15504G>A)
c.2221-7694G>A (n.2221-7694G>A)
c.2186-14534G>A (n.2186-14534G>A)
c.6698G>A (p.Ser2233Asn)
c.2186-7694G>A (n.2186-7694G>A)
c.2431+4267G>A (n.2431+4267G>A)
c.4448G>A (p.Ser1483Asn)
c.1058-7694G>A (n.1058-7694G>A)
c.2129+4267G>A
c.6257G>A (p.Ser2086Asn)
c.6749G>A (p.Ser2250Asn)
c.6716G>A (p.Ser2239Asn)
c.6689G>A (p.Ser2230Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337179T>ACA387520935SACSc.2185+16606A>T (n.2185+16606A>T)
c.6724A>T (p.Ser2242Cys)
c.6445+243A>T (n.6445+243A>T)
c.2177-7695A>T (n.2177-7695A>T)
c.2291+4406A>T (n.2291+4406A>T)
c.2318+4406A>T (n.2318+4406A>T)
c.2204-7695A>T (n.2204-7695A>T)
n.4543-7695A>T
c.2186-15505A>T (n.2186-15505A>T)
c.2221-7695A>T (n.2221-7695A>T)
c.2186-14535A>T (n.2186-14535A>T)
c.6697A>T (p.Ser2233Cys)
c.2186-7695A>T (n.2186-7695A>T)
c.2431+4266A>T (n.2431+4266A>T)
c.4447A>T (p.Ser1483Cys)
c.1058-7695A>T (n.1058-7695A>T)
c.2129+4266A>T
c.6256A>T (p.Ser2086Cys)
c.6748A>T (p.Ser2250Cys)
c.6715A>T (p.Ser2239Cys)
c.6688A>T (p.Ser2230Cys)
13g.23337179T>CCA387520936SACSc.2185+16606A>G (n.2185+16606A>G)
c.6724A>G (p.Ser2242Gly)
c.6445+243A>G (n.6445+243A>G)
c.2177-7695A>G (n.2177-7695A>G)
c.2291+4406A>G (n.2291+4406A>G)
c.2318+4406A>G (n.2318+4406A>G)
c.2204-7695A>G (n.2204-7695A>G)
n.4543-7695A>G
c.2186-15505A>G (n.2186-15505A>G)
c.2221-7695A>G (n.2221-7695A>G)
c.2186-14535A>G (n.2186-14535A>G)
c.6697A>G (p.Ser2233Gly)
c.2186-7695A>G (n.2186-7695A>G)
c.2431+4266A>G (n.2431+4266A>G)
c.4447A>G (p.Ser1483Gly)
c.1058-7695A>G (n.1058-7695A>G)
c.2129+4266A>G
c.6256A>G (p.Ser2086Gly)
c.6748A>G (p.Ser2250Gly)
c.6715A>G (p.Ser2239Gly)
c.6688A>G (p.Ser2230Gly)
13g.23337179T>GCA387520937SACSc.2185+16606A>C (n.2185+16606A>C)
c.6724A>C (p.Ser2242Arg)
c.6445+243A>C (n.6445+243A>C)
c.2177-7695A>C (n.2177-7695A>C)
c.2291+4406A>C (n.2291+4406A>C)
c.2318+4406A>C (n.2318+4406A>C)
c.2204-7695A>C (n.2204-7695A>C)
n.4543-7695A>C
c.2186-15505A>C (n.2186-15505A>C)
c.2221-7695A>C (n.2221-7695A>C)
c.2186-14535A>C (n.2186-14535A>C)
c.6697A>C (p.Ser2233Arg)
c.2186-7695A>C (n.2186-7695A>C)
c.2431+4266A>C (n.2431+4266A>C)
c.4447A>C (p.Ser1483Arg)
c.1058-7695A>C (n.1058-7695A>C)
c.2129+4266A>C
c.6256A>C (p.Ser2086Arg)
c.6748A>C (p.Ser2250Arg)
c.6715A>C (p.Ser2239Arg)
c.6688A>C (p.Ser2230Arg)
13g.23337180G>ACA483161406SACSc.2185+16605C>T (n.2185+16605C>T)
c.6723C>T (p.Asn2241=)
c.6445+242C>T (n.6445+242C>T)
c.2177-7696C>T (n.2177-7696C>T)
c.2291+4405C>T (n.2291+4405C>T)
c.2318+4405C>T (n.2318+4405C>T)
c.2204-7696C>T (n.2204-7696C>T)
n.4543-7696C>T
c.2186-15506C>T (n.2186-15506C>T)
c.2221-7696C>T (n.2221-7696C>T)
c.2186-14536C>T (n.2186-14536C>T)
c.6696C>T (p.Asn2232=)
c.2186-7696C>T (n.2186-7696C>T)
c.2431+4265C>T (n.2431+4265C>T)
c.4446C>T (p.Asn1482=)
c.1058-7696C>T (n.1058-7696C>T)
c.2129+4265C>T
c.6255C>T (p.Asn2085=)
c.6747C>T (p.Asn2249=)
c.6714C>T (p.Asn2238=)
c.6687C>T (p.Asn2229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337180G>CCA387520939SACSc.2185+16605C>G (n.2185+16605C>G)
c.6723C>G (p.Asn2241Lys)
c.6445+242C>G (n.6445+242C>G)
c.2177-7696C>G (n.2177-7696C>G)
c.2291+4405C>G (n.2291+4405C>G)
c.2318+4405C>G (n.2318+4405C>G)
c.2204-7696C>G (n.2204-7696C>G)
n.4543-7696C>G
c.2186-15506C>G (n.2186-15506C>G)
c.2221-7696C>G (n.2221-7696C>G)
c.2186-14536C>G (n.2186-14536C>G)
c.6696C>G (p.Asn2232Lys)
c.2186-7696C>G (n.2186-7696C>G)
c.2431+4265C>G (n.2431+4265C>G)
c.4446C>G (p.Asn1482Lys)
c.1058-7696C>G (n.1058-7696C>G)
c.2129+4265C>G
c.6255C>G (p.Asn2085Lys)
c.6747C>G (p.Asn2249Lys)
c.6714C>G (p.Asn2238Lys)
c.6687C>G (p.Asn2229Lys)
13g.23337180G=CA2078627057SACSc.2185+16605C= (n.2185+16605C=)
c.6723C= (p.Asn2241=)
c.6445+242C= (n.6445+242C=)
c.2177-7696C= (n.2177-7696C=)
c.2291+4405C= (n.2291+4405C=)
c.2318+4405C= (n.2318+4405C=)
c.2204-7696C= (n.2204-7696C=)
n.4543-7696C=
c.2186-15506C= (n.2186-15506C=)
c.2221-7696C= (n.2221-7696C=)
c.2186-14536C= (n.2186-14536C=)
c.6696C= (p.Asn2232=)
c.2186-7696C= (n.2186-7696C=)
c.2431+4265C= (n.2431+4265C=)
c.4446C= (p.Asn1482=)
c.1058-7696C= (n.1058-7696C=)
c.2129+4265C=
c.6255C= (p.Asn2085=)
c.6747C= (p.Asn2249=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23337182T>GCA387520944SACSc.2185+16603A>C (n.2185+16603A>C)
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 gnomAD v4
13g.23337183G>ACA483161409SACSc.2185+16602C>T (n.2185+16602C>T)
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13g.23337184C>ACA387520945SACSc.2185+16601G>T (n.2185+16601G>T)
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13g.23337184C>GCA387520946SACSc.2185+16601G>C (n.2185+16601G>C)
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13g.23337184C>TCA387520947SACSc.2185+16601G>A (n.2185+16601G>A)
c.6719G>A (p.Gly2240Asp)
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c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.2186-7704A>C (n.2186-7704A>C)
c.2431+4257A>C (n.2431+4257A>C)
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c.2291+4396G>C (n.2291+4396G>C)
c.2318+4396G>C (n.2318+4396G>C)
c.2204-7705G>C (n.2204-7705G>C)
n.4543-7705G>C
c.2186-15515G>C (n.2186-15515G>C)
c.2221-7705G>C (n.2221-7705G>C)
c.2186-14545G>C (n.2186-14545G>C)
c.6687G>C (p.Trp2229Cys)
c.2186-7705G>C (n.2186-7705G>C)
c.2431+4256G>C (n.2431+4256G>C)
c.4437G>C (p.Trp1479Cys)
c.1058-7705G>C (n.1058-7705G>C)
c.2129+4256G>C
c.6246G>C (p.Trp2082Cys)
c.6738G>C (p.Trp2246Cys)
c.6705G>C (p.Trp2235Cys)
c.6678G>C (p.Trp2226Cys)
13g.23337189C>TCA387520961SACSc.2185+16596G>A (n.2185+16596G>A)
c.6714G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+233G>A (n.6445+233G>A)
c.2177-7705G>A (n.2177-7705G>A)
c.2291+4396G>A (n.2291+4396G>A)
c.2318+4396G>A (n.2318+4396G>A)
c.2204-7705G>A (n.2204-7705G>A)
n.4543-7705G>A
c.2186-15515G>A (n.2186-15515G>A)
c.2221-7705G>A (n.2221-7705G>A)
c.2186-14545G>A (n.2186-14545G>A)
c.6687G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7705G>A (n.2186-7705G>A)
c.2431+4256G>A (n.2431+4256G>A)
c.4437G>A (p.Trp1479Ter)
c.1058-7705G>A (n.1058-7705G>A)
c.2129+4256G>A
c.6246G>A (p.Trp2082Ter)
c.6738G>A (p.Trp2246Ter)
c.6705G>A (p.Trp2235Ter)
c.6678G>A (p.Trp2226Ter)
13g.23337190C>ACA387520962SACSc.2185+16595G>T (n.2185+16595G>T)
c.6713G>T (p.Trp2238Leu)
c.6445+232G>T (n.6445+232G>T)
c.2177-7706G>T (n.2177-7706G>T)
c.2291+4395G>T (n.2291+4395G>T)
c.2318+4395G>T (n.2318+4395G>T)
c.2204-7706G>T (n.2204-7706G>T)
n.4543-7706G>T
c.2186-15516G>T (n.2186-15516G>T)
c.2221-7706G>T (n.2221-7706G>T)
c.2186-14546G>T (n.2186-14546G>T)
c.6686G>T (p.Trp2229Leu)
c.2186-7706G>T (n.2186-7706G>T)
c.2431+4255G>T (n.2431+4255G>T)
c.4436G>T (p.Trp1479Leu)
c.1058-7706G>T (n.1058-7706G>T)
c.2129+4255G>T
c.6245G>T (p.Trp2082Leu)
c.6737G>T (p.Trp2246Leu)
c.6704G>T (p.Trp2235Leu)
c.6677G>T (p.Trp2226Leu)
13g.23337190C>GCA387520963SACSc.2185+16595G>C (n.2185+16595G>C)
c.6713G>C (p.Trp2238Ser)
c.6445+232G>C (n.6445+232G>C)
c.2177-7706G>C (n.2177-7706G>C)
c.2291+4395G>C (n.2291+4395G>C)
c.2318+4395G>C (n.2318+4395G>C)
c.2204-7706G>C (n.2204-7706G>C)
n.4543-7706G>C
c.2186-15516G>C (n.2186-15516G>C)
c.2221-7706G>C (n.2221-7706G>C)
c.2186-14546G>C (n.2186-14546G>C)
c.6686G>C (p.Trp2229Ser)
c.2186-7706G>C (n.2186-7706G>C)
c.2431+4255G>C (n.2431+4255G>C)
c.4436G>C (p.Trp1479Ser)
c.1058-7706G>C (n.1058-7706G>C)
c.2129+4255G>C
c.6245G>C (p.Trp2082Ser)
c.6737G>C (p.Trp2246Ser)
c.6704G>C (p.Trp2235Ser)
c.6677G>C (p.Trp2226Ser)
13g.23337190C>TCA387520964SACSc.2185+16595G>A (n.2185+16595G>A)
c.6713G>A (p.Trp2238Ter)
c.6445+232G>A (n.6445+232G>A)
c.2177-7706G>A (n.2177-7706G>A)
c.2291+4395G>A (n.2291+4395G>A)
c.2318+4395G>A (n.2318+4395G>A)
c.2204-7706G>A (n.2204-7706G>A)
n.4543-7706G>A
c.2186-15516G>A (n.2186-15516G>A)
c.2221-7706G>A (n.2221-7706G>A)
c.2186-14546G>A (n.2186-14546G>A)
c.6686G>A (p.Trp2229Ter)
c.2186-7706G>A (n.2186-7706G>A)
c.2431+4255G>A (n.2431+4255G>A)
c.4436G>A (p.Trp1479Ter)
c.1058-7706G>A (n.1058-7706G>A)
c.2129+4255G>A
c.6245G>A (p.Trp2082Ter)
c.6737G>A (p.Trp2246Ter)
c.6704G>A (p.Trp2235Ter)
c.6677G>A (p.Trp2226Ter)
 gnomAD v4
13g.23337191A=CA2078627064SACSc.2185+16594T= (n.2185+16594T=)
c.6712T= (p.Trp2238=)
c.6445+231T= (n.6445+231T=)
c.2177-7707T= (n.2177-7707T=)
c.2291+4394T= (n.2291+4394T=)
c.2318+4394T= (n.2318+4394T=)
c.2204-7707T= (n.2204-7707T=)
n.4543-7707T=
c.2186-15517T= (n.2186-15517T=)
c.2221-7707T= (n.2221-7707T=)
c.2186-14547T= (n.2186-14547T=)
c.6685T= (p.Trp2229=)
c.2186-7707T= (n.2186-7707T=)
c.2431+4254T= (n.2431+4254T=)
c.4435T= (p.Trp1479=)
c.1058-7707T= (n.1058-7707T=)
c.2129+4254T=
c.6244T= (p.Trp2082=)
c.6736T= (p.Trp2246=)
c.6703T= (p.Trp2235=)
c.6676T= (p.Trp2226=)
13g.23337191A>CCA387520965SACSc.2185+16594T>G (n.2185+16594T>G)
c.6712T>G (p.Trp2238Gly)
c.6445+231T>G (n.6445+231T>G)
c.2177-7707T>G (n.2177-7707T>G)
c.2291+4394T>G (n.2291+4394T>G)
c.2318+4394T>G (n.2318+4394T>G)
c.2204-7707T>G (n.2204-7707T>G)
n.4543-7707T>G
c.2186-15517T>G (n.2186-15517T>G)
c.2221-7707T>G (n.2221-7707T>G)
c.2186-14547T>G (n.2186-14547T>G)
c.6685T>G (p.Trp2229Gly)
c.2186-7707T>G (n.2186-7707T>G)
c.2431+4254T>G (n.2431+4254T>G)
c.4435T>G (p.Trp1479Gly)
c.1058-7707T>G (n.1058-7707T>G)
c.2129+4254T>G
c.6244T>G (p.Trp2082Gly)
c.6736T>G (p.Trp2246Gly)
c.6703T>G (p.Trp2235Gly)
c.6676T>G (p.Trp2226Gly)
13g.23337191A>GCA387520966SACSc.2185+16594T>C (n.2185+16594T>C)
c.6712T>C (p.Trp2238Arg)
c.6445+231T>C (n.6445+231T>C)
c.2177-7707T>C (n.2177-7707T>C)
c.2291+4394T>C (n.2291+4394T>C)
c.2318+4394T>C (n.2318+4394T>C)
c.2204-7707T>C (n.2204-7707T>C)
n.4543-7707T>C
c.2186-15517T>C (n.2186-15517T>C)
c.2221-7707T>C (n.2221-7707T>C)
c.2186-14547T>C (n.2186-14547T>C)
c.6685T>C (p.Trp2229Arg)
c.2186-7707T>C (n.2186-7707T>C)
c.2431+4254T>C (n.2431+4254T>C)
c.4435T>C (p.Trp1479Arg)
c.1058-7707T>C (n.1058-7707T>C)
c.2129+4254T>C
c.6244T>C (p.Trp2082Arg)
c.6736T>C (p.Trp2246Arg)
c.6703T>C (p.Trp2235Arg)
c.6676T>C (p.Trp2226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337191A>TCA387520967SACSc.2185+16594T>A (n.2185+16594T>A)
c.6712T>A (p.Trp2238Arg)
c.6445+231T>A (n.6445+231T>A)
c.2177-7707T>A (n.2177-7707T>A)
c.2291+4394T>A (n.2291+4394T>A)
c.2318+4394T>A (n.2318+4394T>A)
c.2204-7707T>A (n.2204-7707T>A)
n.4543-7707T>A
c.2186-15517T>A (n.2186-15517T>A)
c.2221-7707T>A (n.2221-7707T>A)
c.2186-14547T>A (n.2186-14547T>A)
c.6685T>A (p.Trp2229Arg)
c.2186-7707T>A (n.2186-7707T>A)
c.2431+4254T>A (n.2431+4254T>A)
c.4435T>A (p.Trp1479Arg)
c.1058-7707T>A (n.1058-7707T>A)
c.2129+4254T>A
c.6244T>A (p.Trp2082Arg)
c.6736T>A (p.Trp2246Arg)
c.6703T>A (p.Trp2235Arg)
c.6676T>A (p.Trp2226Arg)
13g.23337192G>ACA483161411SACSc.2185+16593C>T (n.2185+16593C>T)
c.6711C>T (p.Asp2237=)
c.6445+230C>T (n.6445+230C>T)
c.2177-7708C>T (n.2177-7708C>T)
c.2291+4393C>T (n.2291+4393C>T)
c.2318+4393C>T (n.2318+4393C>T)
c.2204-7708C>T (n.2204-7708C>T)
n.4543-7708C>T
c.2186-15518C>T (n.2186-15518C>T)
c.2221-7708C>T (n.2221-7708C>T)
c.2186-14548C>T (n.2186-14548C>T)
c.6684C>T (p.Asp2228=)
c.2186-7708C>T (n.2186-7708C>T)
c.2431+4253C>T (n.2431+4253C>T)
c.4434C>T (p.Asp1478=)
c.1058-7708C>T (n.1058-7708C>T)
c.2129+4253C>T
c.6243C>T (p.Asp2081=)
c.6735C>T (p.Asp2245=)
c.6702C>T (p.Asp2234=)
c.6675C>T (p.Asp2225=)
13g.23337192G>CCA387520968SACSc.2185+16593C>G (n.2185+16593C>G)
c.6711C>G (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>G (n.6445+230C>G)
c.2177-7708C>G (n.2177-7708C>G)
c.2291+4393C>G (n.2291+4393C>G)
c.2318+4393C>G (n.2318+4393C>G)
c.2204-7708C>G (n.2204-7708C>G)
n.4543-7708C>G
c.2186-15518C>G (n.2186-15518C>G)
c.2221-7708C>G (n.2221-7708C>G)
c.2186-14548C>G (n.2186-14548C>G)
c.6684C>G (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>G (n.2186-7708C>G)
c.2431+4253C>G (n.2431+4253C>G)
c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>G (n.1058-7708C>G)
c.2129+4253C>G
c.6243C>G (p.Asp2081Glu)
c.6735C>G (p.Asp2245Glu)
c.6702C>G (p.Asp2234Glu)
c.6675C>G (p.Asp2225Glu)
13g.23337192G>TCA387520969SACSc.2185+16593C>A (n.2185+16593C>A)
c.6711C>A (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>A (n.6445+230C>A)
c.2177-7708C>A (n.2177-7708C>A)
c.2291+4393C>A (n.2291+4393C>A)
c.2318+4393C>A (n.2318+4393C>A)
c.2204-7708C>A (n.2204-7708C>A)
n.4543-7708C>A
c.2186-15518C>A (n.2186-15518C>A)
c.2221-7708C>A (n.2221-7708C>A)
c.2186-14548C>A (n.2186-14548C>A)
c.6684C>A (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>A (n.2186-7708C>A)
c.2431+4253C>A (n.2431+4253C>A)
c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>A (n.1058-7708C>A)
c.2129+4253C>A
c.6243C>A (p.Asp2081Glu)
c.6735C>A (p.Asp2245Glu)
c.6702C>A (p.Asp2234Glu)
c.6675C>A (p.Asp2225Glu)
13g.23337193T>ACA387520970SACSc.2185+16592A>T (n.2185+16592A>T)
c.6710A>T (p.Asp2237Val)
c.6445+229A>T (n.6445+229A>T)
c.2177-7709A>T (n.2177-7709A>T)
c.2291+4392A>T (n.2291+4392A>T)
c.2318+4392A>T (n.2318+4392A>T)
c.2204-7709A>T (n.2204-7709A>T)
n.4543-7709A>T
c.2186-15519A>T (n.2186-15519A>T)
c.2221-7709A>T (n.2221-7709A>T)
c.2186-14549A>T (n.2186-14549A>T)
c.6683A>T (p.Asp2228Val)
c.2186-7709A>T (n.2186-7709A>T)
c.2431+4252A>T (n.2431+4252A>T)
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.1058-7709A>T (n.1058-7709A>T)
c.2129+4252A>T
c.6242A>T (p.Asp2081Val)
c.6734A>T (p.Asp2245Val)
c.6701A>T (p.Asp2234Val)
c.6674A>T (p.Asp2225Val)
13g.23337193T>CCA246657817SACSc.2185+16592A>G (n.2185+16592A>G)
c.6710A>G (p.Asp2237Gly)
c.6445+229A>G (n.6445+229A>G)
c.2177-7709A>G (n.2177-7709A>G)
c.2291+4392A>G (n.2291+4392A>G)
c.2318+4392A>G (n.2318+4392A>G)
c.2204-7709A>G (n.2204-7709A>G)
n.4543-7709A>G
c.2186-15519A>G (n.2186-15519A>G)
c.2221-7709A>G (n.2221-7709A>G)
c.2186-14549A>G (n.2186-14549A>G)
c.6683A>G (p.Asp2228Gly)
c.2186-7709A>G (n.2186-7709A>G)
c.2431+4252A>G (n.2431+4252A>G)
c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
c.1058-7709A>G (n.1058-7709A>G)
c.2129+4252A>G
c.6242A>G (p.Asp2081Gly)
c.6734A>G (p.Asp2245Gly)
c.6701A>G (p.Asp2234Gly)
c.6674A>G (p.Asp2225Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337193T>GCA387520971SACSc.2185+16592A>C (n.2185+16592A>C)
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13g.23337193T=CA2078627066SACSc.2185+16592A= (n.2185+16592A=)
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c.6242A= (p.Asp2081=)
c.6734A= (p.Asp2245=)
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c.6674A= (p.Asp2225=)
13g.23337194C>ACA6911047SACSc.2185+16591G>T (n.2185+16591G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337194C=CA2078627068SACSc.2185+16591G= (n.2185+16591G=)
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13g.23337194C>GCA387520972SACSc.2185+16591G>C (n.2185+16591G>C)
c.6709G>C (p.Asp2237His)
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13g.23337194C>TCA387520973SACSc.2185+16591G>A (n.2185+16591G>A)
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c.6682G>A (p.Asp2228Asn)
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c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
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c.2129+4251G>A
c.6241G>A (p.Asp2081Asn)
c.6733G>A (p.Asp2245Asn)
c.6700G>A (p.Asp2234Asn)
c.6673G>A (p.Asp2225Asn)
13g.23337195C>ACA387520974SACSc.2185+16590G>T (n.2185+16590G>T)
c.6708G>T (p.Leu2236Phe)
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c.6681G>T (p.Leu2227Phe)
c.2186-7711G>T (n.2186-7711G>T)
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c.6681G>C (p.Leu2227Phe)
c.2186-7711G>C (n.2186-7711G>C)
c.2431+4250G>C (n.2431+4250G>C)
c.4431G>C (p.Leu1477Phe)
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c.2129+4250G>C
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c.6732G>C (p.Leu2244Phe)
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13g.23337195C>TCA483161412SACSc.2185+16590G>A (n.2185+16590G>A)
c.6708G>A (p.Leu2236=)
c.6445+227G>A (n.6445+227G>A)
c.2177-7711G>A (n.2177-7711G>A)
c.2291+4390G>A (n.2291+4390G>A)
c.2318+4390G>A (n.2318+4390G>A)
c.2204-7711G>A (n.2204-7711G>A)
n.4543-7711G>A
c.2186-15521G>A (n.2186-15521G>A)
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c.2186-14551G>A (n.2186-14551G>A)
c.6681G>A (p.Leu2227=)
c.2186-7711G>A (n.2186-7711G>A)
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c.4431G>A (p.Leu1477=)
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c.2129+4250G>A
c.6240G>A (p.Leu2080=)
c.6732G>A (p.Leu2244=)
c.6699G>A (p.Leu2233=)
c.6672G>A (p.Leu2224=)
13g.23337196A>CCA387520976SACSc.2185+16589T>G (n.2185+16589T>G)
c.6707T>G (p.Leu2236Trp)
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c.2204-7712T>G (n.2204-7712T>G)
n.4543-7712T>G
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c.6680T>G (p.Leu2227Trp)
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c.4430T>G (p.Leu1477Trp)
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13g.23337196A>GCA387520977SACSc.2185+16589T>C (n.2185+16589T>C)
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n.4543-7712T>C
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c.6680T>C (p.Leu2227Ser)
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c.2129+4249T>C
c.6239T>C (p.Leu2080Ser)
c.6731T>C (p.Leu2244Ser)
c.6698T>C (p.Leu2233Ser)
c.6671T>C (p.Leu2224Ser)
13g.23337196A>TCA387520978SACSc.2185+16589T>A (n.2185+16589T>A)
c.6707T>A (p.Leu2236Ter)
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c.2186-14552T>A (n.2186-14552T>A)
c.6680T>A (p.Leu2227Ter)
c.2186-7712T>A (n.2186-7712T>A)
c.2431+4249T>A (n.2431+4249T>A)
c.4430T>A (p.Leu1477Ter)
c.1058-7712T>A (n.1058-7712T>A)
c.2129+4249T>A
c.6239T>A (p.Leu2080Ter)
c.6731T>A (p.Leu2244Ter)
c.6698T>A (p.Leu2233Ter)
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13g.23337197A=CA2078627073SACSc.2185+16588T= (n.2185+16588T=)
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c.6679T= (p.Leu2227=)
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13g.23337197A>CCA387520980SACSc.2185+16588T>G (n.2185+16588T>G)
c.6706T>G (p.Leu2236Val)
c.6445+225T>G (n.6445+225T>G)
c.2177-7713T>G (n.2177-7713T>G)
c.2291+4388T>G (n.2291+4388T>G)
c.2318+4388T>G (n.2318+4388T>G)
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n.4543-7713T>G
c.2186-15523T>G (n.2186-15523T>G)
c.2221-7713T>G (n.2221-7713T>G)
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c.6679T>G (p.Leu2227Val)
c.2186-7713T>G (n.2186-7713T>G)
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c.4429T>G (p.Leu1477Val)
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c.6238T>G (p.Leu2080Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23337198A>CCA483161414SACSc.2185+16587T>G (n.2185+16587T>G)
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13g.23337199G>ACA387520981SACSc.2185+16586C>T (n.2185+16586C>T)
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 gnomAD v4
13g.23337199G>TCA387520983SACSc.2185+16586C>A (n.2185+16586C>A)
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c.2129+4246C>A
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c.2129+4245T>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23337200A>GCA387520985SACSc.2185+16585T>C (n.2185+16585T>C)
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n.4543-7716T>C
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c.6676T>C (p.Ser2226Pro)
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c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.1058-7716T>C (n.1058-7716T>C)
c.2129+4245T>C
c.6235T>C (p.Ser2079Pro)
c.6727T>C (p.Ser2243Pro)
c.6694T>C (p.Ser2232Pro)
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13g.23337200A>TCA387520986SACSc.2185+16585T>A (n.2185+16585T>A)
c.6703T>A (p.Ser2235Thr)
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n.4543-7716T>A
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c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
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c.2129+4245T>A
c.6235T>A (p.Ser2079Thr)
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13g.23337201A>CCA387520988SACSc.2185+16584T>G (n.2185+16584T>G)
c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
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c.6234T>G (p.Phe2078Leu)
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13g.23337201A>GCA483161417SACSc.2185+16584T>C (n.2185+16584T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
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c.2318+4384T>C (n.2318+4384T>C)
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n.4543-7717T>C
c.2186-15527T>C (n.2186-15527T>C)
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c.2186-14557T>C (n.2186-14557T>C)
c.6675T>C (p.Phe2225=)
c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C)
c.2431+4244T>C (n.2431+4244T>C)
c.4425T>C (p.Phe1475=)
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c.2129+4244T>C
c.6234T>C (p.Phe2078=)
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13g.23337201A>TCA387520987SACSc.2185+16584T>A (n.2185+16584T>A)
c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
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c.2318+4384T>A (n.2318+4384T>A)
c.2204-7717T>A (n.2204-7717T>A)
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c.6675T>A (p.Phe2225Leu)
c.2186-7717T>A (n.2186-7717T>A)
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c.4425T>A (p.Phe1475Leu)
c.1058-7717T>A (n.1058-7717T>A)
c.2129+4244T>A
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c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C)
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c.4424T>C (p.Phe1475Ser)
c.1058-7718T>C (n.1058-7718T>C)
c.2129+4243T>C
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n.4543-7718T>A
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c.1058-7719T>A (n.1058-7719T>A)
c.2129+4242T>A
c.6232T>A (p.Phe2078Ile)
c.6724T>A (p.Phe2242Ile)
c.6691T>A (p.Phe2231Ile)
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13g.23337204A>CCA483161420SACSc.2185+16581T>G (n.2185+16581T>G)
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c.2129+4241T>C
c.6231T>C (p.Gly2077=)
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c.6690T>C (p.Gly2230=)
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n.4543-7720T>A
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c.6686_6689delinsCAGG (p.Ala2229=)
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n.4543-7724_4543-7721del
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 ClinVar dbSNP
13g.23337207T>ACA483161421SACSc.2185+16578A>T (n.2185+16578A>T)
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13g.23337207T>CCA483161423SACSc.2185+16578A>G (n.2185+16578A>G)
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13g.23337207T>GCA483161422SACSc.2185+16578A>C (n.2185+16578A>C)
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n.4543-7723A>C
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c.6660A>C (p.Ala2220=)
13g.23337208G>ACA387521001SACSc.2185+16577C>T (n.2185+16577C>T)
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c.2129+4237C>T
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 gnomAD v4
13g.23337208G>CCA387521002SACSc.2185+16577C>G (n.2185+16577C>G)
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13g.23337208G>TCA387521003SACSc.2185+16577C>A (n.2185+16577C>A)
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13g.23337209C>ACA387521004SACSc.2185+16576G>T (n.2185+16576G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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13g.23337212_23337213delinsGTCA2078627093SACSc.2185+16572_2185+16573delinsAC (n.2185+16572_2185+16573delinsAC)
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c.6445+209_6445+210delinsAC (n.6445+209_6445+210delinsAC)
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c.2221-7729_2221-7728delinsAC (n.2221-7729_2221-7728delinsAC)
c.2186-14569_2186-14568delinsAC (n.2186-14569_2186-14568delinsAC)
c.6663_6664delinsAC (p.Lys2221=)
c.2186-7729_2186-7728delinsAC (n.2186-7729_2186-7728delinsAC)
c.2431+4232_2431+4233delinsAC (n.2431+4232_2431+4233delinsAC)
c.4413_4414delinsAC (p.Lys1471=)
c.1058-7729_1058-7728delinsAC (n.1058-7729_1058-7728delinsAC)
c.2129+4232_2129+4233delinsAC
c.6222_6223delinsAC (p.Lys2074=)
c.6714_6715delinsAC (p.Lys2238=)
c.6681_6682delinsAC (p.Lys2227=)
c.6654_6655delinsAC (p.Lys2218=)
13g.23337213T>ACA387521014SACSc.2185+16572A>T (n.2185+16572A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
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c.2291+4372A>T (n.2291+4372A>T)
c.2318+4372A>T (n.2318+4372A>T)
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n.4543-7729A>T
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c.6663A>T (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>T (n.2186-7729A>T)
c.2431+4232A>T (n.2431+4232A>T)
c.4413A>T (p.Lys1471Asn)
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c.2129+4232A>T
c.6222A>T (p.Lys2074Asn)
c.6714A>T (p.Lys2238Asn)
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
c.6654A>T (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T>CCA483161428SACSc.2185+16572A>G (n.2185+16572A>G)
c.6690A>G (p.Lys2230=)
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c.2177-7729A>G (n.2177-7729A>G)
c.2291+4372A>G (n.2291+4372A>G)
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c.2204-7729A>G (n.2204-7729A>G)
n.4543-7729A>G
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c.6663A>G (p.Lys2221=)
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c.4413A>G (p.Lys1471=)
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c.2129+4232A>G
c.6222A>G (p.Lys2074=)
c.6714A>G (p.Lys2238=)
c.6681A>G (p.Lys2227=)
c.6654A>G (p.Lys2218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337213T>GCA387521013SACSc.2185+16572A>C (n.2185+16572A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
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c.2177-7729A>C (n.2177-7729A>C)
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c.2204-7729A>C (n.2204-7729A>C)
n.4543-7729A>C
c.2186-15539A>C (n.2186-15539A>C)
c.2221-7729A>C (n.2221-7729A>C)
c.2186-14569A>C (n.2186-14569A>C)
c.6663A>C (p.Lys2221Asn)
c.2186-7729A>C (n.2186-7729A>C)
c.2431+4232A>C (n.2431+4232A>C)
c.4413A>C (p.Lys1471Asn)
c.1058-7729A>C (n.1058-7729A>C)
c.2129+4232A>C
c.6222A>C (p.Lys2074Asn)
c.6714A>C (p.Lys2238Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
c.6654A>C (p.Lys2218Asn)
13g.23337213T=CA2078627100SACSc.2185+16572A= (n.2185+16572A=)
c.6690A= (p.Lys2230=)
c.6445+209A= (n.6445+209A=)
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c.2291+4372A= (n.2291+4372A=)
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c.2204-7729A= (n.2204-7729A=)
n.4543-7729A=
c.2186-15539A= (n.2186-15539A=)
c.2221-7729A= (n.2221-7729A=)
c.2186-14569A= (n.2186-14569A=)
c.6663A= (p.Lys2221=)
c.2186-7729A= (n.2186-7729A=)
c.2431+4232A= (n.2431+4232A=)
c.4413A= (p.Lys1471=)
c.1058-7729A= (n.1058-7729A=)
c.2129+4232A=
c.6222A= (p.Lys2074=)
c.6714A= (p.Lys2238=)
c.6681A= (p.Lys2227=)
c.6654A= (p.Lys2218=)
13g.23337216dupCA2622329009SACSc.2185+16572dup (n.2185+16572dup)
c.6690dup (p.Pro2231ThrfsTer14)
c.6445+209dup (n.6445+209dup)
c.2177-7729dup (n.2177-7729dup)
c.2291+4372dup (n.2291+4372dup)
c.2318+4372dup (n.2318+4372dup)
c.2204-7729dup (n.2204-7729dup)
n.4543-7729dup
c.2186-15539dup (n.2186-15539dup)
c.2221-7729dup (n.2221-7729dup)
c.2186-14569dup (n.2186-14569dup)
c.6663dup (p.Pro2222ThrfsTer14)
c.2186-7729dup (n.2186-7729dup)
c.2431+4232dup (n.2431+4232dup)
c.4413dup (p.Pro1472ThrfsTer14)
c.1058-7729dup (n.1058-7729dup)
c.2129+4232dup
c.6222dup (p.Pro2075ThrfsTer14)
c.6714dup (p.Pro2239ThrfsTer14)
c.6681dup (p.Pro2228ThrfsTer14)
c.6654dup (p.Pro2219ThrfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23337216delCA658823523SACSc.2185+16572del (n.2185+16572del)
c.6690del (p.Lys2230AsnfsTer?)
c.6445+209del (n.6445+209del)
c.2177-7729del (n.2177-7729del)
c.2291+4372del (n.2291+4372del)
c.2318+4372del (n.2318+4372del)
c.2204-7729del (n.2204-7729del)
n.4543-7729del
c.2186-15539del (n.2186-15539del)
c.2221-7729del (n.2221-7729del)
c.2186-14569del (n.2186-14569del)
c.6663del (p.Lys2221AsnfsTer?)
c.2186-7729del (n.2186-7729del)
c.2431+4232del (n.2431+4232del)
c.4413del (p.Lys1471AsnfsTer?)
c.1058-7729del (n.1058-7729del)
c.2129+4232del
c.6222del (p.Lys2074AsnfsTer?)
c.6714del (p.Lys2238AsnfsTer?)
c.6681del (p.Lys2227AsnfsTer?)
c.6654del (p.Lys2218AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337214T>ACA387521017SACSc.2185+16571A>T (n.2185+16571A>T)
c.6689A>T (p.Lys2230Ile)
c.6445+208A>T (n.6445+208A>T)
c.2177-7730A>T (n.2177-7730A>T)
c.2291+4371A>T (n.2291+4371A>T)
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c.2204-7730A>T (n.2204-7730A>T)
n.4543-7730A>T
c.2186-15540A>T (n.2186-15540A>T)
c.2221-7730A>T (n.2221-7730A>T)
c.2186-14570A>T (n.2186-14570A>T)
c.6662A>T (p.Lys2221Ile)
c.2186-7730A>T (n.2186-7730A>T)
c.2431+4231A>T (n.2431+4231A>T)
c.4412A>T (p.Lys1471Ile)
c.1058-7730A>T (n.1058-7730A>T)
c.2129+4231A>T
c.6221A>T (p.Lys2074Ile)
c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
c.6680A>T (p.Lys2227Ile)
c.6653A>T (p.Lys2218Ile)
13g.23337214T>CCA387521015SACSc.2185+16571A>G (n.2185+16571A>G)
c.6689A>G (p.Lys2230Arg)
c.6445+208A>G (n.6445+208A>G)
c.2177-7730A>G (n.2177-7730A>G)
c.2291+4371A>G (n.2291+4371A>G)
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c.2204-7730A>G (n.2204-7730A>G)
n.4543-7730A>G
c.2186-15540A>G (n.2186-15540A>G)
c.2221-7730A>G (n.2221-7730A>G)
c.2186-14570A>G (n.2186-14570A>G)
c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.2186-7730A>G (n.2186-7730A>G)
c.2431+4231A>G (n.2431+4231A>G)
c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.1058-7730A>G (n.1058-7730A>G)
c.2129+4231A>G
c.6221A>G (p.Lys2074Arg)
c.6713A>G (p.Lys2238Arg)
c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.6653A>G (p.Lys2218Arg)
 gnomAD v4
13g.23337214T>GCA387521016SACSc.2185+16571A>C (n.2185+16571A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.6445+208A>C (n.6445+208A>C)
c.2177-7730A>C (n.2177-7730A>C)
c.2291+4371A>C (n.2291+4371A>C)
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c.2204-7730A>C (n.2204-7730A>C)
n.4543-7730A>C
c.2186-15540A>C (n.2186-15540A>C)
c.2221-7730A>C (n.2221-7730A>C)
c.2186-14570A>C (n.2186-14570A>C)
c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C)
c.2431+4231A>C (n.2431+4231A>C)
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.1058-7730A>C (n.1058-7730A>C)
c.2129+4231A>C
c.6221A>C (p.Lys2074Thr)
c.6713A>C (p.Lys2238Thr)
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.6653A>C (p.Lys2218Thr)
13g.23337215T>ACA387521019SACSc.2185+16570A>T (n.2185+16570A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.6445+207A>T (n.6445+207A>T)
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c.2291+4370A>T (n.2291+4370A>T)
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n.4543-7731A>T
c.2186-15541A>T (n.2186-15541A>T)
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c.2186-14571A>T (n.2186-14571A>T)
c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T)
c.2431+4230A>T (n.2431+4230A>T)
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.1058-7731A>T (n.1058-7731A>T)
c.2129+4230A>T
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
13g.23337215T>CCA387521020SACSc.2185+16570A>G (n.2185+16570A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.6445+207A>G (n.6445+207A>G)
c.2177-7731A>G (n.2177-7731A>G)
c.2291+4370A>G (n.2291+4370A>G)
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n.4543-7731A>G
c.2186-15541A>G (n.2186-15541A>G)
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c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G)
c.2431+4230A>G (n.2431+4230A>G)
c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
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c.2129+4230A>G
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
13g.23337215T>GCA387521022SACSc.2185+16570A>C (n.2185+16570A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.6445+207A>C (n.6445+207A>C)
c.2177-7731A>C (n.2177-7731A>C)
c.2291+4370A>C (n.2291+4370A>C)
c.2318+4370A>C (n.2318+4370A>C)
c.2204-7731A>C (n.2204-7731A>C)
n.4543-7731A>C
c.2186-15541A>C (n.2186-15541A>C)
c.2221-7731A>C (n.2221-7731A>C)
c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C)
c.2431+4230A>C (n.2431+4230A>C)
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.1058-7731A>C (n.1058-7731A>C)
c.2129+4230A>C
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
13g.23337216T>ACA483161429SACSc.2185+16569A>T (n.2185+16569A>T)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6445+206A>T (n.6445+206A>T)
c.2177-7732A>T (n.2177-7732A>T)
c.2291+4369A>T (n.2291+4369A>T)
c.2318+4369A>T (n.2318+4369A>T)
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n.4543-7732A>T
c.2186-15542A>T (n.2186-15542A>T)
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c.2186-14572A>T (n.2186-14572A>T)
c.6660A>T (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>T (n.2186-7732A>T)
c.2431+4229A>T (n.2431+4229A>T)
c.4410A>T (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>T
c.6219A>T (p.Thr2073=)
c.6711A>T (p.Thr2237=)
c.6678A>T (p.Thr2226=)
c.6651A>T (p.Thr2217=)
 dbSNP
13g.23337216T>CCA483161430SACSc.2185+16569A>G (n.2185+16569A>G)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6445+206A>G (n.6445+206A>G)
c.2177-7732A>G (n.2177-7732A>G)
c.2291+4369A>G (n.2291+4369A>G)
c.2318+4369A>G (n.2318+4369A>G)
c.2204-7732A>G (n.2204-7732A>G)
n.4543-7732A>G
c.2186-15542A>G (n.2186-15542A>G)
c.2221-7732A>G (n.2221-7732A>G)
c.2186-14572A>G (n.2186-14572A>G)
c.6660A>G (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>G (n.2186-7732A>G)
c.2431+4229A>G (n.2431+4229A>G)
c.4410A>G (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>G
c.6219A>G (p.Thr2073=)
c.6711A>G (p.Thr2237=)
c.6678A>G (p.Thr2226=)
c.6651A>G (p.Thr2217=)
13g.23337216T>GCA483161431SACSc.2185+16569A>C (n.2185+16569A>C)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6445+206A>C (n.6445+206A>C)
c.2177-7732A>C (n.2177-7732A>C)
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c.2318+4369A>C (n.2318+4369A>C)
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n.4543-7732A>C
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c.2221-7732A>C (n.2221-7732A>C)
c.2186-14572A>C (n.2186-14572A>C)
c.6660A>C (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C)
c.2431+4229A>C (n.2431+4229A>C)
c.4410A>C (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>C (n.1058-7732A>C)
c.2129+4229A>C
c.6219A>C (p.Thr2073=)
c.6711A>C (p.Thr2237=)
c.6678A>C (p.Thr2226=)
c.6651A>C (p.Thr2217=)
13g.23337217G>ACA387521024SACSc.2185+16568C>T (n.2185+16568C>T)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6445+205C>T (n.6445+205C>T)
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c.2291+4368C>T (n.2291+4368C>T)
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n.4543-7733C>T
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c.2186-14573C>T (n.2186-14573C>T)
c.6659C>T (p.Thr2220Ile)
c.2186-7733C>T (n.2186-7733C>T)
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c.4409C>T (p.Thr1470Ile)
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c.2129+4228C>T
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c.6710C>T (p.Thr2237Ile)
c.6677C>T (p.Thr2226Ile)
c.6650C>T (p.Thr2217Ile)
13g.23337217G>CCA387521025SACSc.2185+16568C>G (n.2185+16568C>G)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
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n.4543-7733C>G
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c.6659C>G (p.Thr2220Arg)
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c.2431+4228C>G (n.2431+4228C>G)
c.4409C>G (p.Thr1470Arg)
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c.2129+4228C>G
c.6218C>G (p.Thr2073Arg)
c.6710C>G (p.Thr2237Arg)
c.6677C>G (p.Thr2226Arg)
c.6650C>G (p.Thr2217Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337217G=CA2078627108SACSc.2185+16568C= (n.2185+16568C=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6445+205C= (n.6445+205C=)
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c.2291+4368C= (n.2291+4368C=)
c.2318+4368C= (n.2318+4368C=)
c.2204-7733C= (n.2204-7733C=)
n.4543-7733C=
c.2186-15543C= (n.2186-15543C=)
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c.6659C= (p.Thr2220=)
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c.2431+4228C= (n.2431+4228C=)
c.4409C= (p.Thr1470=)
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c.2129+4228C=
c.6218C= (p.Thr2073=)
c.6710C= (p.Thr2237=)
c.6677C= (p.Thr2226=)
c.6650C= (p.Thr2217=)
13g.23337217G>TCA387521027SACSc.2185+16568C>A (n.2185+16568C>A)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6445+205C>A (n.6445+205C>A)
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n.4543-7733C>A
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c.6659C>A (p.Thr2220Lys)
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c.2431+4228C>A (n.2431+4228C>A)
c.4409C>A (p.Thr1470Lys)
c.1058-7733C>A (n.1058-7733C>A)
c.2129+4228C>A
c.6218C>A (p.Thr2073Lys)
c.6710C>A (p.Thr2237Lys)
c.6677C>A (p.Thr2226Lys)
c.6650C>A (p.Thr2217Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337218T>ACA387521029SACSc.2185+16567A>T (n.2185+16567A>T)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6445+204A>T (n.6445+204A>T)
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n.4543-7734A>T
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c.6658A>T (p.Thr2220Ser)
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c.2431+4227A>T (n.2431+4227A>T)
c.4408A>T (p.Thr1470Ser)
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c.2129+4227A>T
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c.6709A>T (p.Thr2237Ser)
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c.6649A>T (p.Thr2217Ser)
13g.23337218T>CCA387521031SACSc.2185+16567A>G (n.2185+16567A>G)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6445+204A>G (n.6445+204A>G)
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n.4543-7734A>G
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c.6658A>G (p.Thr2220Ala)
c.2186-7734A>G (n.2186-7734A>G)
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c.4408A>G (p.Thr1470Ala)
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c.2129+4227A>G
c.6217A>G (p.Thr2073Ala)
c.6709A>G (p.Thr2237Ala)
c.6676A>G (p.Thr2226Ala)
c.6649A>G (p.Thr2217Ala)
13g.23337218T>GCA387521032SACSc.2185+16567A>C (n.2185+16567A>C)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6445+204A>C (n.6445+204A>C)
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c.2204-7734A>C (n.2204-7734A>C)
n.4543-7734A>C
c.2186-15544A>C (n.2186-15544A>C)
c.2221-7734A>C (n.2221-7734A>C)
c.2186-14574A>C (n.2186-14574A>C)
c.6658A>C (p.Thr2220Pro)
c.2186-7734A>C (n.2186-7734A>C)
c.2431+4227A>C (n.2431+4227A>C)
c.4408A>C (p.Thr1470Pro)
c.1058-7734A>C (n.1058-7734A>C)
c.2129+4227A>C
c.6217A>C (p.Thr2073Pro)
c.6709A>C (p.Thr2237Pro)
c.6676A>C (p.Thr2226Pro)
c.6649A>C (p.Thr2217Pro)
13g.23337219C>ACA483161433SACSc.2185+16566G>T (n.2185+16566G>T)
c.6684G>T (p.Leu2228=)
c.6445+203G>T (n.6445+203G>T)
c.2177-7735G>T (n.2177-7735G>T)
c.2291+4366G>T (n.2291+4366G>T)
c.2318+4366G>T (n.2318+4366G>T)
c.2204-7735G>T (n.2204-7735G>T)
n.4543-7735G>T
c.2186-15545G>T (n.2186-15545G>T)
c.2221-7735G>T (n.2221-7735G>T)
c.2186-14575G>T (n.2186-14575G>T)
c.6657G>T (p.Leu2219=)
c.2186-7735G>T (n.2186-7735G>T)
c.2431+4226G>T (n.2431+4226G>T)
c.4407G>T (p.Leu1469=)
c.1058-7735G>T (n.1058-7735G>T)
c.2129+4226G>T
c.6216G>T (p.Leu2072=)
c.6708G>T (p.Leu2236=)
c.6675G>T (p.Leu2225=)
c.6648G>T (p.Leu2216=)
13g.23337219C>GCA483161434SACSc.2185+16566G>C (n.2185+16566G>C)
c.6684G>C (p.Leu2228=)
c.6445+203G>C (n.6445+203G>C)
c.2177-7735G>C (n.2177-7735G>C)
c.2291+4366G>C (n.2291+4366G>C)
c.2318+4366G>C (n.2318+4366G>C)
c.2204-7735G>C (n.2204-7735G>C)
n.4543-7735G>C
c.2186-15545G>C (n.2186-15545G>C)
c.2221-7735G>C (n.2221-7735G>C)
c.2186-14575G>C (n.2186-14575G>C)
c.6657G>C (p.Leu2219=)
c.2186-7735G>C (n.2186-7735G>C)
c.2431+4226G>C (n.2431+4226G>C)
c.4407G>C (p.Leu1469=)
c.1058-7735G>C (n.1058-7735G>C)
c.2129+4226G>C
c.6216G>C (p.Leu2072=)
c.6708G>C (p.Leu2236=)
c.6675G>C (p.Leu2225=)
c.6648G>C (p.Leu2216=)
13g.23337219C>TCA483161436SACSc.2185+16566G>A (n.2185+16566G>A)
c.6684G>A (p.Leu2228=)
c.6445+203G>A (n.6445+203G>A)
c.2177-7735G>A (n.2177-7735G>A)
c.2291+4366G>A (n.2291+4366G>A)
c.2318+4366G>A (n.2318+4366G>A)
c.2204-7735G>A (n.2204-7735G>A)
n.4543-7735G>A
c.2186-15545G>A (n.2186-15545G>A)
c.2221-7735G>A (n.2221-7735G>A)
c.2186-14575G>A (n.2186-14575G>A)
c.6657G>A (p.Leu2219=)
c.2186-7735G>A (n.2186-7735G>A)
c.2431+4226G>A (n.2431+4226G>A)
c.4407G>A (p.Leu1469=)
c.1058-7735G>A (n.1058-7735G>A)
c.2129+4226G>A
c.6216G>A (p.Leu2072=)
c.6708G>A (p.Leu2236=)
c.6675G>A (p.Leu2225=)
c.6648G>A (p.Leu2216=)
 gnomAD v4
13g.23337220A>CCA387521035SACSc.2185+16565T>G (n.2185+16565T>G)
c.6683T>G (p.Leu2228Arg)
c.6445+202T>G (n.6445+202T>G)
c.2177-7736T>G (n.2177-7736T>G)
c.2291+4365T>G (n.2291+4365T>G)
c.2318+4365T>G (n.2318+4365T>G)
c.2204-7736T>G (n.2204-7736T>G)
n.4543-7736T>G
c.2186-15546T>G (n.2186-15546T>G)
c.2221-7736T>G (n.2221-7736T>G)
c.2186-14576T>G (n.2186-14576T>G)
c.6656T>G (p.Leu2219Arg)
c.2186-7736T>G (n.2186-7736T>G)
c.2431+4225T>G (n.2431+4225T>G)
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
c.1058-7736T>G (n.1058-7736T>G)
c.2129+4225T>G
c.6215T>G (p.Leu2072Arg)
c.6707T>G (p.Leu2236Arg)
c.6674T>G (p.Leu2225Arg)
c.6647T>G (p.Leu2216Arg)
13g.23337220A>GCA387521036SACSc.2185+16565T>C (n.2185+16565T>C)
c.6683T>C (p.Leu2228Pro)
c.6445+202T>C (n.6445+202T>C)
c.2177-7736T>C (n.2177-7736T>C)
c.2291+4365T>C (n.2291+4365T>C)
c.2318+4365T>C (n.2318+4365T>C)
c.2204-7736T>C (n.2204-7736T>C)
n.4543-7736T>C
c.2186-15546T>C (n.2186-15546T>C)
c.2221-7736T>C (n.2221-7736T>C)
c.2186-14576T>C (n.2186-14576T>C)
c.6656T>C (p.Leu2219Pro)
c.2186-7736T>C (n.2186-7736T>C)
c.2431+4225T>C (n.2431+4225T>C)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
c.1058-7736T>C (n.1058-7736T>C)
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c.6215T>C (p.Leu2072Pro)
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c.2129+4222T>C
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 gnomAD v4
13g.23337224A>TCA387521059SACSc.2185+16561T>A (n.2185+16561T>A)
c.6679T>A (p.Phe2227Ile)
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13g.23337225T>ACA483161447SACSc.2185+16560A>T (n.2185+16560A>T)
c.6678A>T (p.Pro2226=)
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13g.23337225T>CCA483161445SACSc.2185+16560A>G (n.2185+16560A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337225T>GCA483161444SACSc.2185+16560A>C (n.2185+16560A>C)
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13g.23337226G>ACA387521061SACSc.2185+16559C>T (n.2185+16559C>T)
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 dbSNP
13g.23337226G>CCA387521062SACSc.2185+16559C>G (n.2185+16559C>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23337227G>ACA387521069SACSc.2185+16558C>T (n.2185+16558C>T)
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13g.23337227G>CCA387521067SACSc.2185+16558C>G (n.2185+16558C>G)
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13g.23337227_23337228delinsGACA2078627121SACSc.2185+16557_2185+16558delinsTC (n.2185+16557_2185+16558delinsTC)
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c.6648_6649delinsTC (p.Leu2216=)
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c.4398_4399delinsTC (p.Leu1466=)
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c.2129+4217_2129+4218delinsTC
c.6207_6208delinsTC (p.Leu2069=)
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c.6666_6667delinsTC (p.Leu2222=)
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13g.23337228A>CCA483161452SACSc.2185+16557T>G (n.2185+16557T>G)
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c.6207T>G (p.Leu2069=)
c.6699T>G (p.Leu2233=)
c.6666T>G (p.Leu2222=)
c.6639T>G (p.Leu2213=)
13g.23337228A>GCA483161454SACSc.2185+16557T>C (n.2185+16557T>C)
c.6675T>C (p.Leu2225=)
c.6445+194T>C (n.6445+194T>C)
c.2177-7744T>C (n.2177-7744T>C)
c.2291+4357T>C (n.2291+4357T>C)
c.2318+4357T>C (n.2318+4357T>C)
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n.4543-7744T>C
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c.6648T>C (p.Leu2216=)
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c.2431+4217T>C (n.2431+4217T>C)
c.4398T>C (p.Leu1466=)
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c.2129+4217T>C
c.6207T>C (p.Leu2069=)
c.6699T>C (p.Leu2233=)
c.6666T>C (p.Leu2222=)
c.6639T>C (p.Leu2213=)
13g.23337228A>TCA483161457SACSc.2185+16557T>A (n.2185+16557T>A)
c.6675T>A (p.Leu2225=)
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c.6639T>A (p.Leu2213=)
13g.23337229delCA608985259SACSc.2185+16557del (n.2185+16557del)
c.6675del (p.Pro2226HisfsTer3)
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n.4543-7744del
c.2186-15554del (n.2186-15554del)
c.2221-7744del (n.2221-7744del)
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c.6648del (p.Pro2217HisfsTer3)
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c.4398del (p.Pro1467HisfsTer3)
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c.2129+4217del
c.6207del (p.Pro2070HisfsTer3)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337229A>CCA387521071SACSc.2185+16556T>G (n.2185+16556T>G)
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c.2129+4216T>G
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 gnomAD v4
13g.23337229A>GCA387521073SACSc.2185+16556T>C (n.2185+16556T>C)
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c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
c.1058-7745T>C (n.1058-7745T>C)
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13g.23337229A>TCA387521074SACSc.2185+16556T>A (n.2185+16556T>A)
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13g.23337230G>ACA387521076SACSc.2185+16555C>T (n.2185+16555C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337230G>CCA387521078SACSc.2185+16555C>G (n.2185+16555C>G)
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c.6205C= (p.Leu2069=)
c.6697C= (p.Leu2233=)
c.6664C= (p.Leu2222=)
c.6637C= (p.Leu2213=)
13g.23337230G>TCA387521079SACSc.2185+16555C>A (n.2185+16555C>A)
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c.6646C>A (p.Leu2216Ile)
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c.4396C>A (p.Leu1466Ile)
c.1058-7746C>A (n.1058-7746C>A)
c.2129+4215C>A
c.6205C>A (p.Leu2069Ile)
c.6697C>A (p.Leu2233Ile)
c.6664C>A (p.Leu2222Ile)
c.6637C>A (p.Leu2213Ile)
13g.23337231G>ACA483161461SACSc.2185+16554C>T (n.2185+16554C>T)
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c.6645C>T (p.Phe2215=)
c.2186-7747C>T (n.2186-7747C>T)
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c.4395C>T (p.Phe1465=)
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c.2129+4214C>T
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13g.23337231G>CCA387521084SACSc.2185+16554C>G (n.2185+16554C>G)
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c.2129+4214C>G
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13g.23337231G>TCA387521082SACSc.2185+16554C>A (n.2185+16554C>A)
c.6672C>A (p.Phe2224Leu)
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c.6645C>A (p.Phe2215Leu)
c.2186-7747C>A (n.2186-7747C>A)
c.2431+4214C>A (n.2431+4214C>A)
c.4395C>A (p.Phe1465Leu)
c.1058-7747C>A (n.1058-7747C>A)
c.2129+4214C>A
c.6204C>A (p.Phe2068Leu)
c.6696C>A (p.Phe2232Leu)
c.6663C>A (p.Phe2221Leu)
c.6636C>A (p.Phe2212Leu)
13g.23337232A>CCA387521086SACSc.2185+16553T>G (n.2185+16553T>G)
c.6671T>G (p.Phe2224Cys)
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Number of alleles fetched