Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336796_23336800delCA696611965SACSc.2185+16989_2185+16993del (n.2185+16989_2185+16993del)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23336797_23336800delCA912980169SACSc.2185+16988_2185+16991del (n.2185+16988_2185+16991del)
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n.4543-7313_4543-7310del
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c.2221-7313_2221-7310del (n.2221-7313_2221-7310del)
c.2186-14153_2186-14150del (n.2186-14153_2186-14150del)
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13g.23336797_23336799delCA658823512SACSc.2185+16988_2185+16990del (n.2185+16988_2185+16990del)
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n.4543-7313_4543-7311del
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c.4829_4831del (p.Ser1610del)
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c.2129+4648_2129+4650del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2129+4648C>A
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 ClinVar
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13g.23336798A>GCA387520094SACSc.2185+16987T>C (n.2185+16987T>C)
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c.7078T>A (p.Ser2360Thr)
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c.2129+4647T>A
c.6637T>A (p.Ser2213Thr)
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c.7077T>G (p.Val2359=)
c.2186-7315T>G (n.2186-7315T>G)
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c.4827T>G (p.Val1609=)
c.1058-7315T>G (n.1058-7315T>G)
c.2129+4646T>G
c.6636T>G (p.Val2212=)
c.7128T>G (p.Val2376=)
c.7095T>G (p.Val2365=)
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13g.23336799A>GCA483160846SACSc.2185+16986T>C (n.2185+16986T>C)
c.7104T>C (p.Val2368=)
c.6445+623T>C (n.6445+623T>C)
c.2177-7315T>C (n.2177-7315T>C)
c.2291+4786T>C (n.2291+4786T>C)
c.2318+4786T>C (n.2318+4786T>C)
c.2204-7315T>C (n.2204-7315T>C)
n.4543-7315T>C
c.2186-15125T>C (n.2186-15125T>C)
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c.2186-14155T>C (n.2186-14155T>C)
c.7077T>C (p.Val2359=)
c.2186-7315T>C (n.2186-7315T>C)
c.2431+4646T>C (n.2431+4646T>C)
c.4827T>C (p.Val1609=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2186-7319A>C (n.2186-7319A>C)
c.2431+4642A>C (n.2431+4642A>C)
c.4823A>C (p.Lys1608Thr)
c.1058-7319A>C (n.1058-7319A>C)
c.2129+4642A>C
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c.7124A>C (p.Lys2375Thr)
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c.7099A>T (p.Lys2367Ter)
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13g.23336804T>CCA387520108SACSc.2185+16981A>G (n.2185+16981A>G)
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n.4543-7320A>C
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c.4822A>C (p.Lys1608Gln)
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13g.23336805T>ACA387520110SACSc.2185+16980A>T (n.2185+16980A>T)
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c.4821A>T (p.Glu1607Asp)
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13g.23336805T>CCA483160863SACSc.2185+16980A>G (n.2185+16980A>G)
c.7098A>G (p.Glu2366=)
c.6445+617A>G (n.6445+617A>G)
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c.2291+4780A>G (n.2291+4780A>G)
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n.4543-7321A>G
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c.7071A>G (p.Glu2357=)
c.2186-7321A>G (n.2186-7321A>G)
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c.4821A>G (p.Glu1607=)
c.1058-7321A>G (n.1058-7321A>G)
c.2129+4640A>G
c.6630A>G (p.Glu2210=)
c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.7089A>G (p.Glu2363=)
c.7062A>G (p.Glu2354=)
13g.23336805T>GCA387520111SACSc.2185+16980A>C (n.2185+16980A>C)
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n.4543-7321A>C
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c.7071A>C (p.Glu2357Asp)
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c.4821A>C (p.Glu1607Asp)
c.1058-7321A>C (n.1058-7321A>C)
c.2129+4640A>C
c.6630A>C (p.Glu2210Asp)
c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.7089A>C (p.Glu2363Asp)
c.7062A>C (p.Glu2354Asp)
13g.23336806T>ACA387520112SACSc.2185+16979A>T (n.2185+16979A>T)
c.7097A>T (p.Glu2366Val)
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c.7070A>T (p.Glu2357Val)
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c.4820A>T (p.Glu1607Val)
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13g.23336806T>CCA6910973SACSc.2185+16979A>G (n.2185+16979A>G)
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c.7070A>G (p.Glu2357Gly)
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c.7088A>G (p.Glu2363Gly)
c.7061A>G (p.Glu2354Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336806T>GCA387520113SACSc.2185+16979A>C (n.2185+16979A>C)
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n.4543-7322A>C
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c.7070A>C (p.Glu2357Ala)
c.2186-7322A>C (n.2186-7322A>C)
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c.4820A>C (p.Glu1607Ala)
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c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.7088A>C (p.Glu2363Ala)
c.7061A>C (p.Glu2354Ala)
13g.23336806T=CA2078626328SACSc.2185+16979A= (n.2185+16979A=)
c.7097A= (p.Glu2366=)
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c.4820A= (p.Glu1607=)
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c.2129+4639A=
c.6629A= (p.Glu2210=)
c.7121A= (p.Glu2374=)
c.7088A= (p.Glu2363=)
c.7061A= (p.Glu2354=)
13g.23336807C>ACA387520114SACSc.2185+16978G>T (n.2185+16978G>T)
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c.7069G>T (p.Glu2357Ter)
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c.7096G>C (p.Glu2366Gln)
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c.7069G>C (p.Glu2357Gln)
c.2186-7323G>C (n.2186-7323G>C)
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c.4819G>C (p.Glu1607Gln)
c.1058-7323G>C (n.1058-7323G>C)
c.2129+4638G>C
c.6628G>C (p.Glu2210Gln)
c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
c.7087G>C (p.Glu2363Gln)
c.7060G>C (p.Glu2354Gln)
13g.23336807C>TCA387520116SACSc.2185+16978G>A (n.2185+16978G>A)
c.7096G>A (p.Glu2366Lys)
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c.2291+4778G>A (n.2291+4778G>A)
c.2318+4778G>A (n.2318+4778G>A)
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n.4543-7323G>A
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c.2186-14163G>A (n.2186-14163G>A)
c.7069G>A (p.Glu2357Lys)
c.2186-7323G>A (n.2186-7323G>A)
c.2431+4638G>A (n.2431+4638G>A)
c.4819G>A (p.Glu1607Lys)
c.1058-7323G>A (n.1058-7323G>A)
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c.6628G>A (p.Glu2210Lys)
c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
c.7087G>A (p.Glu2363Lys)
c.7060G>A (p.Glu2354Lys)
13g.23336808T>ACA483160865SACSc.2185+16977A>T (n.2185+16977A>T)
c.7095A>T (p.Ser2365=)
c.6445+614A>T (n.6445+614A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.7063G>C (p.Asp2355His)
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c.4813G>C (p.Asp1605His)
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13g.23336813C>TCA387520130SACSc.2185+16972G>A (n.2185+16972G>A)
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c.2204-7329G>A (n.2204-7329G>A)
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c.7063G>A (p.Asp2355Asn)
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c.4813G>A (p.Asp1605Asn)
c.1058-7329G>A (n.1058-7329G>A)
c.2129+4632G>A
c.6622G>A (p.Asp2208Asn)
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c.7081G>A (p.Asp2361Asn)
c.7054G>A (p.Asp2352Asn)
 gnomAD v4
13g.23336814A=CA2078626345SACSc.2185+16971T= (n.2185+16971T=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336814A>GCA483160884SACSc.2185+16971T>C (n.2185+16971T>C)
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n.4543-7330T>C
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c.7080T>C (p.Val2360=)
c.7053T>C (p.Val2351=)
13g.23336814A>TCA483160885SACSc.2185+16971T>A (n.2185+16971T>A)
c.7089T>A (p.Val2363=)
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c.4812T>A (p.Val1604=)
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c.2129+4631T>A
c.6621T>A (p.Val2207=)
c.7113T>A (p.Val2371=)
c.7080T>A (p.Val2360=)
c.7053T>A (p.Val2351=)
13g.23336815A>CCA387520132SACSc.2185+16970T>G (n.2185+16970T>G)
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13g.23336815A>TCA387520131SACSc.2185+16970T>A (n.2185+16970T>A)
c.7088T>A (p.Val2363Asp)
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c.7061T>A (p.Val2354Asp)
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c.7052T>A (p.Val2351Asp)
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c.2318+4769G>T (n.2318+4769G>T)
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n.4543-7332G>T
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n.4543-7332G>C
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c.4810G>C (p.Val1604Leu)
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c.2129+4629G>C
c.6619G>C (p.Val2207Leu)
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 gnomAD v4
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c.4810G>A (p.Val1604Ile)
c.1058-7332G>A (n.1058-7332G>A)
c.2129+4629G>A
c.6619G>A (p.Val2207Ile)
c.7111G>A (p.Val2371Ile)
c.7078G>A (p.Val2360Ile)
c.7051G>A (p.Val2351Ile)
13g.23336817A>CCA387520137SACSc.2185+16968T>G (n.2185+16968T>G)
c.7086T>G (p.Tyr2362Ter)
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c.7086T>C (p.Tyr2362=)
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c.2177-7333T>C (n.2177-7333T>C)
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c.7059T>C (p.Tyr2353=)
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13g.23336817A>TCA387520138SACSc.2185+16968T>A (n.2185+16968T>A)
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c.7110T>A (p.Tyr2370Ter)
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13g.23336818T>ACA387520141SACSc.2185+16967A>T (n.2185+16967A>T)
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c.4808A>C (p.Tyr1603Ser)
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c.7109A>C (p.Tyr2370Ser)
c.7076A>C (p.Tyr2359Ser)
c.7049A>C (p.Tyr2350Ser)
13g.23336819A>CCA387520142SACSc.2185+16966T>G (n.2185+16966T>G)
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c.7057T>G (p.Tyr2353Asp)
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c.7108T>G (p.Tyr2370Asp)
c.7075T>G (p.Tyr2359Asp)
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13g.23336819A>GCA387520143SACSc.2185+16966T>C (n.2185+16966T>C)
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c.7057T>C (p.Tyr2353His)
c.2186-7335T>C (n.2186-7335T>C)
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c.4807T>C (p.Tyr1603His)
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c.2129+4626T>C
c.6616T>C (p.Tyr2206His)
c.7108T>C (p.Tyr2370His)
c.7075T>C (p.Tyr2359His)
c.7048T>C (p.Tyr2350His)
13g.23336819A>TCA387520144SACSc.2185+16966T>A (n.2185+16966T>A)
c.7084T>A (p.Tyr2362Asn)
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c.7057T>A (p.Tyr2353Asn)
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c.4807T>A (p.Tyr1603Asn)
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c.7108T>A (p.Tyr2370Asn)
c.7075T>A (p.Tyr2359Asn)
c.7048T>A (p.Tyr2350Asn)
13g.23336820T>ACA483160897SACSc.2185+16965A>T (n.2185+16965A>T)
c.7083A>T (p.Ala2361=)
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c.7056A>T (p.Ala2352=)
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c.4806A>T (p.Ala1602=)
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c.6615A>T (p.Ala2205=)
c.7107A>T (p.Ala2369=)
c.7074A>T (p.Ala2358=)
c.7047A>T (p.Ala2349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336820T>CCA483160898SACSc.2185+16965A>G (n.2185+16965A>G)
c.7083A>G (p.Ala2361=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
13g.23336824T>GCA387520155SACSc.2185+16961A>C (n.2185+16961A>C)
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c.2129+4621A>C
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13g.23336825T>ACA387520156SACSc.2185+16960A>T (n.2185+16960A>T)
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13g.23336825T>CCA387520157SACSc.2185+16960A>G (n.2185+16960A>G)
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13g.23336825T>GCA387520158SACSc.2185+16960A>C (n.2185+16960A>C)
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13g.23336826C>GCA387520160SACSc.2185+16959G>C (n.2185+16959G>C)
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c.7050G>A (p.Glu2350=)
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13g.23336826_23336831delCA2622329025SACSc.2185+16954_2185+16959del (n.2185+16954_2185+16959del)
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c.2204-7347_2204-7342del (n.2204-7347_2204-7342del)
n.4543-7347_4543-7342del
c.2186-15157_2186-15152del (n.2186-15157_2186-15152del)
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c.7045_7050del (p.Val2349_Glu2350del)
c.2186-7347_2186-7342del (n.2186-7347_2186-7342del)
c.2431+4614_2431+4619del (n.2431+4614_2431+4619del)
c.4795_4800del (p.Val1599_Glu1600del)
c.1058-7347_1058-7342del (n.1058-7347_1058-7342del)
c.2129+4614_2129+4619del
c.6604_6609del (p.Val2202_Glu2203del)
c.7096_7101del (p.Val2366_Glu2367del)
c.7063_7068del (p.Val2355_Glu2356del)
c.7036_7041del (p.Val2346_Glu2347del)
 gnomAD v4
13g.23336827T>ACA387520161SACSc.2185+16958A>T (n.2185+16958A>T)
c.7076A>T (p.Glu2359Val)
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c.2204-7343A>T (n.2204-7343A>T)
n.4543-7343A>T
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c.7040A>T (p.Glu2347Val)
13g.23336827T>CCA6910975SACSc.2185+16958A>G (n.2185+16958A>G)
c.7076A>G (p.Glu2359Gly)
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c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336827T>GCA387520162SACSc.2185+16958A>C (n.2185+16958A>C)
c.7076A>C (p.Glu2359Ala)
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c.2129+4618A>C
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c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
13g.23336827T=CA2078626351SACSc.2185+16958A= (n.2185+16958A=)
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c.7100A= (p.Glu2367=)
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13g.23336828C>ACA387520163SACSc.2185+16957G>T (n.2185+16957G>T)
c.7075G>T (p.Glu2359Ter)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23336835A>CCA387520177SACSc.2185+16950T>G (n.2185+16950T>G)
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 gnomAD v4
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c.2129+4610T>C
c.6600T>C (p.Ile2200=)
c.7092T>C (p.Ile2364=)
c.7059T>C (p.Ile2353=)
c.7032T>C (p.Ile2344=)
13g.23336835A>TCA483160934SACSc.2185+16950T>A (n.2185+16950T>A)
c.7068T>A (p.Ile2356=)
c.6445+587T>A (n.6445+587T>A)
c.2177-7351T>A (n.2177-7351T>A)
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n.4543-7352T>C
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c.7040T>C (p.Ile2347Thr)
c.2186-7352T>C (n.2186-7352T>C)
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c.4790T>C (p.Ile1597Thr)
c.1058-7352T>C (n.1058-7352T>C)
c.2129+4609T>C
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13g.23336836A>TCA387520178SACSc.2185+16949T>A (n.2185+16949T>A)
c.7067T>A (p.Ile2356Asn)
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c.2318+4749T>A (n.2318+4749T>A)
c.2204-7352T>A (n.2204-7352T>A)
n.4543-7352T>A
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c.2186-14192T>A (n.2186-14192T>A)
c.7040T>A (p.Ile2347Asn)
c.2186-7352T>A (n.2186-7352T>A)
c.2431+4609T>A (n.2431+4609T>A)
c.4790T>A (p.Ile1597Asn)
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c.2129+4609T>A
c.6599T>A (p.Ile2200Asn)
c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.7058T>A (p.Ile2353Asn)
c.7031T>A (p.Ile2344Asn)
13g.23336837T>ACA387520181SACSc.2185+16948A>T (n.2185+16948A>T)
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n.4543-7353A>T
c.2186-15163A>T (n.2186-15163A>T)
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c.7039A>T (p.Ile2347Phe)
c.2186-7353A>T (n.2186-7353A>T)
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c.4789A>T (p.Ile1597Phe)
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c.7057A>T (p.Ile2353Phe)
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13g.23336837T>CCA387520182SACSc.2185+16948A>G (n.2185+16948A>G)
c.7066A>G (p.Ile2356Val)
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c.2204-7353A>G (n.2204-7353A>G)
n.4543-7353A>G
c.2186-15163A>G (n.2186-15163A>G)
c.2221-7353A>G (n.2221-7353A>G)
c.2186-14193A>G (n.2186-14193A>G)
c.7039A>G (p.Ile2347Val)
c.2186-7353A>G (n.2186-7353A>G)
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c.4789A>G (p.Ile1597Val)
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c.2129+4608A>G
c.6598A>G (p.Ile2200Val)
c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.7057A>G (p.Ile2353Val)
c.7030A>G (p.Ile2344Val)
13g.23336837T>GCA387520183SACSc.2185+16948A>C (n.2185+16948A>C)
c.7066A>C (p.Ile2356Leu)
c.6445+585A>C (n.6445+585A>C)
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n.4543-7353A>C
c.2186-15163A>C (n.2186-15163A>C)
c.2221-7353A>C (n.2221-7353A>C)
c.2186-14193A>C (n.2186-14193A>C)
c.7039A>C (p.Ile2347Leu)
c.2186-7353A>C (n.2186-7353A>C)
c.2431+4608A>C (n.2431+4608A>C)
c.4789A>C (p.Ile1597Leu)
c.1058-7353A>C (n.1058-7353A>C)
c.2129+4608A>C
c.6598A>C (p.Ile2200Leu)
c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
c.7057A>C (p.Ile2353Leu)
c.7030A>C (p.Ile2344Leu)
13g.23336838G>ACA483160940SACSc.2185+16947C>T (n.2185+16947C>T)
c.7065C>T (p.Phe2355=)
c.6445+584C>T (n.6445+584C>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23336838G>CCA387520184SACSc.2185+16947C>G (n.2185+16947C>G)
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13g.23336838G=CA2078626373SACSc.2185+16947C= (n.2185+16947C=)
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c.2129+4607C=
c.6597C= (p.Phe2199=)
c.7089C= (p.Phe2363=)
c.7056C= (p.Phe2352=)
c.7029C= (p.Phe2343=)
13g.23336838G>TCA387520185SACSc.2185+16947C>A (n.2185+16947C>A)
c.7065C>A (p.Phe2355Leu)
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n.4543-7354C>A
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c.2186-14194C>A (n.2186-14194C>A)
c.7038C>A (p.Phe2346Leu)
c.2186-7354C>A (n.2186-7354C>A)
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c.4788C>A (p.Phe1596Leu)
c.1058-7354C>A (n.1058-7354C>A)
c.2129+4607C>A
c.6597C>A (p.Phe2199Leu)
c.7089C>A (p.Phe2363Leu)
c.7056C>A (p.Phe2352Leu)
c.7029C>A (p.Phe2343Leu)
13g.23336839A>CCA387520188SACSc.2185+16946T>G (n.2185+16946T>G)
c.7064T>G (p.Phe2355Cys)
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c.2129+4606T>G
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c.7088T>G (p.Phe2363Cys)
c.7055T>G (p.Phe2352Cys)
c.7028T>G (p.Phe2343Cys)
13g.23336839A>GCA387520186SACSc.2185+16946T>C (n.2185+16946T>C)
c.7064T>C (p.Phe2355Ser)
c.6445+583T>C (n.6445+583T>C)
c.2177-7355T>C (n.2177-7355T>C)
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c.2318+4746T>C (n.2318+4746T>C)
c.2204-7355T>C (n.2204-7355T>C)
n.4543-7355T>C
c.2186-15165T>C (n.2186-15165T>C)
c.2221-7355T>C (n.2221-7355T>C)
c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C)
c.7037T>C (p.Phe2346Ser)
c.2186-7355T>C (n.2186-7355T>C)
c.2431+4606T>C (n.2431+4606T>C)
c.4787T>C (p.Phe1596Ser)
c.1058-7355T>C (n.1058-7355T>C)
c.2129+4606T>C
c.6596T>C (p.Phe2199Ser)
c.7088T>C (p.Phe2363Ser)
c.7055T>C (p.Phe2352Ser)
c.7028T>C (p.Phe2343Ser)
 gnomAD v4
13g.23336839A>TCA387520187SACSc.2185+16946T>A (n.2185+16946T>A)
c.7064T>A (p.Phe2355Tyr)
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c.2186-15170T= (n.2186-15170T=)
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c.7032T= (p.Phe2344=)
c.2186-7360T= (n.2186-7360T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336844A>TCA387520201SACSc.2185+16941T>A (n.2185+16941T>A)
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13g.23336845A>CCA387520202SACSc.2185+16940T>G (n.2185+16940T>G)
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13g.23336845A>TCA387520204SACSc.2185+16940T>A (n.2185+16940T>A)
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c.2129+4600T>A
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c.7082T>A (p.Phe2361Tyr)
c.7049T>A (p.Phe2350Tyr)
c.7022T>A (p.Phe2341Tyr)
13g.23336846A>CCA387520205SACSc.2185+16939T>G (n.2185+16939T>G)
c.7057T>G (p.Phe2353Val)
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13g.23336846A>GCA387520206SACSc.2185+16939T>C (n.2185+16939T>C)
c.7057T>C (p.Phe2353Leu)
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c.7030T>C (p.Phe2344Leu)
c.2186-7362T>C (n.2186-7362T>C)
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c.4780T>C (p.Phe1594Leu)
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c.2129+4599T>C
c.6589T>C (p.Phe2197Leu)
c.7081T>C (p.Phe2361Leu)
c.7048T>C (p.Phe2350Leu)
c.7021T>C (p.Phe2341Leu)
13g.23336846A>TCA387520207SACSc.2185+16939T>A (n.2185+16939T>A)
c.7057T>A (p.Phe2353Ile)
c.6445+576T>A (n.6445+576T>A)
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c.2318+4739T>A (n.2318+4739T>A)
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n.4543-7362T>A
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c.2186-14202T>A (n.2186-14202T>A)
c.7030T>A (p.Phe2344Ile)
c.2186-7362T>A (n.2186-7362T>A)
c.2431+4599T>A (n.2431+4599T>A)
c.4780T>A (p.Phe1594Ile)
c.1058-7362T>A (n.1058-7362T>A)
c.2129+4599T>A
c.6589T>A (p.Phe2197Ile)
c.7081T>A (p.Phe2361Ile)
c.7048T>A (p.Phe2350Ile)
c.7021T>A (p.Phe2341Ile)
13g.23336847G>ACA483160949SACSc.2185+16938C>T (n.2185+16938C>T)
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c.4779C>T (p.Pro1593=)
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c.2129+4598C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336847G>CCA483160950SACSc.2185+16938C>G (n.2185+16938C>G)
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c.2291+4738C>G (n.2291+4738C>G)
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13g.23336847G=CA2078626387SACSc.2185+16938C= (n.2185+16938C=)
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c.2186-7363C= (n.2186-7363C=)
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c.4779C= (p.Pro1593=)
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c.7080C= (p.Pro2360=)
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13g.23336847G>TCA483160951SACSc.2185+16938C>A (n.2185+16938C>A)
c.7056C>A (p.Pro2352=)
c.6445+575C>A (n.6445+575C>A)
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c.7029C>A (p.Pro2343=)
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c.4779C>A (p.Pro1593=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336848G>ACA6910978SACSc.2185+16937C>T (n.2185+16937C>T)
c.7055C>T (p.Pro2352Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336851T>GCA387520217SACSc.2185+16934A>C (n.2185+16934A>C)
c.7052A>C (p.Lys2351Thr)
c.6445+571A>C (n.6445+571A>C)
c.2177-7367A>C (n.2177-7367A>C)
c.2291+4734A>C (n.2291+4734A>C)
c.2318+4734A>C (n.2318+4734A>C)
c.2204-7367A>C (n.2204-7367A>C)
n.4543-7367A>C
c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C)
c.2221-7367A>C (n.2221-7367A>C)
c.2186-14207A>C (n.2186-14207A>C)
c.7025A>C (p.Lys2342Thr)
c.2186-7367A>C (n.2186-7367A>C)
c.2431+4594A>C (n.2431+4594A>C)
c.4775A>C (p.Lys1592Thr)
c.1058-7367A>C (n.1058-7367A>C)
c.2129+4594A>C
c.6584A>C (p.Lys2195Thr)
c.7076A>C (p.Lys2359Thr)
c.7043A>C (p.Lys2348Thr)
c.7016A>C (p.Lys2339Thr)
13g.23336852T>ACA387520218SACSc.2185+16933A>T (n.2185+16933A>T)
c.7051A>T (p.Lys2351Ter)
c.6445+570A>T (n.6445+570A>T)
c.2177-7368A>T (n.2177-7368A>T)
c.2291+4733A>T (n.2291+4733A>T)
c.2318+4733A>T (n.2318+4733A>T)
c.2204-7368A>T (n.2204-7368A>T)
n.4543-7368A>T
c.2186-15178A>T (n.2186-15178A>T)
c.2221-7368A>T (n.2221-7368A>T)
c.2186-14208A>T (n.2186-14208A>T)
c.7024A>T (p.Lys2342Ter)
c.2186-7368A>T (n.2186-7368A>T)
c.2431+4593A>T (n.2431+4593A>T)
c.4774A>T (p.Lys1592Ter)
c.1058-7368A>T (n.1058-7368A>T)
c.2129+4593A>T
c.6583A>T (p.Lys2195Ter)
c.7075A>T (p.Lys2359Ter)
c.7042A>T (p.Lys2348Ter)
c.7015A>T (p.Lys2339Ter)
13g.23336852T>CCA387520219SACSc.2185+16933A>G (n.2185+16933A>G)
c.7051A>G (p.Lys2351Glu)
c.6445+570A>G (n.6445+570A>G)
c.2177-7368A>G (n.2177-7368A>G)
c.2291+4733A>G (n.2291+4733A>G)
c.2318+4733A>G (n.2318+4733A>G)
c.2204-7368A>G (n.2204-7368A>G)
n.4543-7368A>G
c.2186-15178A>G (n.2186-15178A>G)
c.2221-7368A>G (n.2221-7368A>G)
c.2186-14208A>G (n.2186-14208A>G)
c.7024A>G (p.Lys2342Glu)
c.2186-7368A>G (n.2186-7368A>G)
c.2431+4593A>G (n.2431+4593A>G)
c.4774A>G (p.Lys1592Glu)
c.1058-7368A>G (n.1058-7368A>G)
c.2129+4593A>G
c.6583A>G (p.Lys2195Glu)
c.7075A>G (p.Lys2359Glu)
c.7042A>G (p.Lys2348Glu)
c.7015A>G (p.Lys2339Glu)
13g.23336852T>GCA387520220SACSc.2185+16933A>C (n.2185+16933A>C)
c.7051A>C (p.Lys2351Gln)
c.6445+570A>C (n.6445+570A>C)
c.2177-7368A>C (n.2177-7368A>C)
c.2291+4733A>C (n.2291+4733A>C)
c.2318+4733A>C (n.2318+4733A>C)
c.2204-7368A>C (n.2204-7368A>C)
n.4543-7368A>C
c.2186-15178A>C (n.2186-15178A>C)
c.2221-7368A>C (n.2221-7368A>C)
c.2186-14208A>C (n.2186-14208A>C)
c.7024A>C (p.Lys2342Gln)
c.2186-7368A>C (n.2186-7368A>C)
c.2431+4593A>C (n.2431+4593A>C)
c.4774A>C (p.Lys1592Gln)
c.1058-7368A>C (n.1058-7368A>C)
c.2129+4593A>C
c.6583A>C (p.Lys2195Gln)
c.7075A>C (p.Lys2359Gln)
c.7042A>C (p.Lys2348Gln)
c.7015A>C (p.Lys2339Gln)
13g.23336855_23336859delCA2580087132SACSc.2185+16929_2185+16933del (n.2185+16929_2185+16933del)
c.7047_7051del (p.Leu2350ThrfsTer3)
c.6445+566_6445+570del (n.6445+566_6445+570del)
c.2177-7372_2177-7368del (n.2177-7372_2177-7368del)
c.2291+4729_2291+4733del (n.2291+4729_2291+4733del)
c.2318+4729_2318+4733del (n.2318+4729_2318+4733del)
c.2204-7372_2204-7368del (n.2204-7372_2204-7368del)
n.4543-7372_4543-7368del
c.2186-15182_2186-15178del (n.2186-15182_2186-15178del)
c.2221-7372_2221-7368del (n.2221-7372_2221-7368del)
c.2186-14212_2186-14208del (n.2186-14212_2186-14208del)
c.7020_7024del (p.Leu2341ThrfsTer3)
c.2186-7372_2186-7368del (n.2186-7372_2186-7368del)
c.2431+4589_2431+4593del (n.2431+4589_2431+4593del)
c.4770_4774del (p.Leu1591ThrfsTer3)
c.1058-7372_1058-7368del (n.1058-7372_1058-7368del)
c.2129+4589_2129+4593del
c.6579_6583del (p.Leu2194ThrfsTer3)
c.7071_7075del (p.Leu2358ThrfsTer3)
c.7038_7042del (p.Leu2347ThrfsTer3)
c.7011_7015del (p.Leu2338ThrfsTer3)
 ClinVar
13g.23336853T>ACA387520221SACSc.2185+16932A>T (n.2185+16932A>T)
c.7050A>T (p.Leu2350Phe)
c.6445+569A>T (n.6445+569A>T)
c.2177-7369A>T (n.2177-7369A>T)
c.2291+4732A>T (n.2291+4732A>T)
c.2318+4732A>T (n.2318+4732A>T)
c.2204-7369A>T (n.2204-7369A>T)
n.4543-7369A>T
c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T)
c.2221-7369A>T (n.2221-7369A>T)
c.2186-14209A>T (n.2186-14209A>T)
c.7023A>T (p.Leu2341Phe)
c.2186-7369A>T (n.2186-7369A>T)
c.2431+4592A>T (n.2431+4592A>T)
c.4773A>T (p.Leu1591Phe)
c.1058-7369A>T (n.1058-7369A>T)
c.2129+4592A>T
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.7074A>T (p.Leu2358Phe)
c.7041A>T (p.Leu2347Phe)
c.7014A>T (p.Leu2338Phe)
13g.23336853T>CCA483160958SACSc.2185+16932A>G (n.2185+16932A>G)
c.7050A>G (p.Leu2350=)
c.6445+569A>G (n.6445+569A>G)
c.2177-7369A>G (n.2177-7369A>G)
c.2291+4732A>G (n.2291+4732A>G)
c.2318+4732A>G (n.2318+4732A>G)
c.2204-7369A>G (n.2204-7369A>G)
n.4543-7369A>G
c.2186-15179A>G (n.2186-15179A>G)
c.2221-7369A>G (n.2221-7369A>G)
c.2186-14209A>G (n.2186-14209A>G)
c.7023A>G (p.Leu2341=)
c.2186-7369A>G (n.2186-7369A>G)
c.2431+4592A>G (n.2431+4592A>G)
c.4773A>G (p.Leu1591=)
c.1058-7369A>G (n.1058-7369A>G)
c.2129+4592A>G
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.7074A>G (p.Leu2358=)
c.7041A>G (p.Leu2347=)
c.7014A>G (p.Leu2338=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336853T>GCA387520222SACSc.2185+16932A>C (n.2185+16932A>C)
c.7050A>C (p.Leu2350Phe)
c.6445+569A>C (n.6445+569A>C)
c.2177-7369A>C (n.2177-7369A>C)
c.2291+4732A>C (n.2291+4732A>C)
c.2318+4732A>C (n.2318+4732A>C)
c.2204-7369A>C (n.2204-7369A>C)
n.4543-7369A>C
c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C)
c.2221-7369A>C (n.2221-7369A>C)
c.2186-14209A>C (n.2186-14209A>C)
c.7023A>C (p.Leu2341Phe)
c.2186-7369A>C (n.2186-7369A>C)
c.2431+4592A>C (n.2431+4592A>C)
c.4773A>C (p.Leu1591Phe)
c.1058-7369A>C (n.1058-7369A>C)
c.2129+4592A>C
c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
c.7074A>C (p.Leu2358Phe)
c.7041A>C (p.Leu2347Phe)
c.7014A>C (p.Leu2338Phe)
13g.23336854A=CA2078626401SACSc.2185+16931T= (n.2185+16931T=)
c.7049T= (p.Leu2350=)
c.6445+568T= (n.6445+568T=)
c.2177-7370T= (n.2177-7370T=)
c.2291+4731T= (n.2291+4731T=)
c.2318+4731T= (n.2318+4731T=)
c.2204-7370T= (n.2204-7370T=)
n.4543-7370T=
c.2186-15180T= (n.2186-15180T=)
c.2221-7370T= (n.2221-7370T=)
c.2186-14210T= (n.2186-14210T=)
c.7022T= (p.Leu2341=)
c.2186-7370T= (n.2186-7370T=)
c.2431+4591T= (n.2431+4591T=)
c.4772T= (p.Leu1591=)
c.1058-7370T= (n.1058-7370T=)
c.2129+4591T=
c.6581T= (p.Leu2194=)
c.7073T= (p.Leu2358=)
c.7040T= (p.Leu2347=)
c.7013T= (p.Leu2338=)
13g.23336854A>CCA387520223SACSc.2185+16931T>G (n.2185+16931T>G)
c.7049T>G (p.Leu2350Ter)
c.6445+568T>G (n.6445+568T>G)
c.2177-7370T>G (n.2177-7370T>G)
c.2291+4731T>G (n.2291+4731T>G)
c.2318+4731T>G (n.2318+4731T>G)
c.2204-7370T>G (n.2204-7370T>G)
n.4543-7370T>G
c.2186-15180T>G (n.2186-15180T>G)
c.2221-7370T>G (n.2221-7370T>G)
c.2186-14210T>G (n.2186-14210T>G)
c.7022T>G (p.Leu2341Ter)
c.2186-7370T>G (n.2186-7370T>G)
c.2431+4591T>G (n.2431+4591T>G)
c.4772T>G (p.Leu1591Ter)
c.1058-7370T>G (n.1058-7370T>G)
c.2129+4591T>G
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
c.7073T>G (p.Leu2358Ter)
c.7040T>G (p.Leu2347Ter)
c.7013T>G (p.Leu2338Ter)
13g.23336854A>GCA387520224SACSc.2185+16931T>C (n.2185+16931T>C)
c.7049T>C (p.Leu2350Ser)
c.6445+568T>C (n.6445+568T>C)
c.2177-7370T>C (n.2177-7370T>C)
c.2291+4731T>C (n.2291+4731T>C)
c.2318+4731T>C (n.2318+4731T>C)
c.2204-7370T>C (n.2204-7370T>C)
n.4543-7370T>C
c.2186-15180T>C (n.2186-15180T>C)
c.2221-7370T>C (n.2221-7370T>C)
c.2186-14210T>C (n.2186-14210T>C)
c.7022T>C (p.Leu2341Ser)
c.2186-7370T>C (n.2186-7370T>C)
c.2431+4591T>C (n.2431+4591T>C)
c.4772T>C (p.Leu1591Ser)
c.1058-7370T>C (n.1058-7370T>C)
c.2129+4591T>C
c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
c.7073T>C (p.Leu2358Ser)
c.7040T>C (p.Leu2347Ser)
c.7013T>C (p.Leu2338Ser)
 dbSNP
13g.23336854A>TCA387520225SACSc.2185+16931T>A (n.2185+16931T>A)
c.7049T>A (p.Leu2350Ter)
c.6445+568T>A (n.6445+568T>A)
c.2177-7370T>A (n.2177-7370T>A)
c.2291+4731T>A (n.2291+4731T>A)
c.2318+4731T>A (n.2318+4731T>A)
c.2204-7370T>A (n.2204-7370T>A)
n.4543-7370T>A
c.2186-15180T>A (n.2186-15180T>A)
c.2221-7370T>A (n.2221-7370T>A)
c.2186-14210T>A (n.2186-14210T>A)
c.7022T>A (p.Leu2341Ter)
c.2186-7370T>A (n.2186-7370T>A)
c.2431+4591T>A (n.2431+4591T>A)
c.4772T>A (p.Leu1591Ter)
c.1058-7370T>A (n.1058-7370T>A)
c.2129+4591T>A
c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
c.7073T>A (p.Leu2358Ter)
c.7040T>A (p.Leu2347Ter)
c.7013T>A (p.Leu2338Ter)
13g.23336855A>CCA387520227SACSc.2185+16930T>G (n.2185+16930T>G)
c.7048T>G (p.Leu2350Val)
c.6445+567T>G (n.6445+567T>G)
c.2177-7371T>G (n.2177-7371T>G)
c.2291+4730T>G (n.2291+4730T>G)
c.2318+4730T>G (n.2318+4730T>G)
c.2204-7371T>G (n.2204-7371T>G)
n.4543-7371T>G
c.2186-15181T>G (n.2186-15181T>G)
c.2221-7371T>G (n.2221-7371T>G)
c.2186-14211T>G (n.2186-14211T>G)
c.7021T>G (p.Leu2341Val)
c.2186-7371T>G (n.2186-7371T>G)
c.2431+4590T>G (n.2431+4590T>G)
c.4771T>G (p.Leu1591Val)
c.1058-7371T>G (n.1058-7371T>G)
c.2129+4590T>G
c.6580T>G (p.Leu2194Val)
c.7072T>G (p.Leu2358Val)
c.7039T>G (p.Leu2347Val)
c.7012T>G (p.Leu2338Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23336855A>GCA483160962SACSc.2185+16930T>C (n.2185+16930T>C)
c.7048T>C (p.Leu2350=)
c.6445+567T>C (n.6445+567T>C)
c.2177-7371T>C (n.2177-7371T>C)
c.2291+4730T>C (n.2291+4730T>C)
c.2318+4730T>C (n.2318+4730T>C)
c.2204-7371T>C (n.2204-7371T>C)
n.4543-7371T>C
c.2186-15181T>C (n.2186-15181T>C)
c.2221-7371T>C (n.2221-7371T>C)
c.2186-14211T>C (n.2186-14211T>C)
c.7021T>C (p.Leu2341=)
c.2186-7371T>C (n.2186-7371T>C)
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c.4771T>C (p.Leu1591=)
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c.2129+4590T>C
c.6580T>C (p.Leu2194=)
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c.7039T>C (p.Leu2347=)
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c.7011G= (p.Lys2337=)
13g.23336856C>GCA387520229SACSc.2185+16929G>C (n.2185+16929G>C)
c.7047G>C (p.Lys2349Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336856C>TCA483160964SACSc.2185+16929G>A (n.2185+16929G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336857T>ACA387520230SACSc.2185+16928A>T (n.2185+16928A>T)
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n.4543-7373A>C
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13g.23336859A>TCA387520237SACSc.2185+16926T>A (n.2185+16926T>A)
c.7044T>A (p.Asp2348Glu)
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n.4543-7375T>A
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c.7017T>A (p.Asp2339Glu)
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c.4767T>A (p.Asp1589Glu)
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c.2129+4586T>A
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c.7068T>A (p.Asp2356Glu)
c.7035T>A (p.Asp2345Glu)
c.7008T>A (p.Asp2336Glu)
13g.23336860T>ACA387520238SACSc.2185+16925A>T (n.2185+16925A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336860T>CCA6910979SACSc.2185+16925A>G (n.2185+16925A>G)
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n.4543-7376A>G
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c.7016A>G (p.Asp2339Gly)
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c.2129+4585A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336860T>GCA387520239SACSc.2185+16925A>C (n.2185+16925A>C)
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n.4543-7376A>C
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c.7016A>C (p.Asp2339Ala)
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c.4766A>C (p.Asp1589Ala)
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13g.23336860T=CA2078626408SACSc.2185+16925A= (n.2185+16925A=)
c.7043A= (p.Asp2348=)
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c.6575A= (p.Asp2192=)
c.7067A= (p.Asp2356=)
c.7034A= (p.Asp2345=)
c.7007A= (p.Asp2336=)
13g.23336861C>ACA387520242SACSc.2185+16924G>T (n.2185+16924G>T)
c.7042G>T (p.Asp2348Tyr)
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n.4543-7377G>T
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c.7015G>T (p.Asp2339Tyr)
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c.4765G>T (p.Asp1589Tyr)
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13g.23336861C>GCA387520241SACSc.2185+16924G>C (n.2185+16924G>C)
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n.4543-7377G>C
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c.7015G>C (p.Asp2339His)
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c.4765G>C (p.Asp1589His)
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c.7066G>C (p.Asp2356His)
c.7033G>C (p.Asp2345His)
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13g.23336861C>TCA387520240SACSc.2185+16924G>A (n.2185+16924G>A)
c.7042G>A (p.Asp2348Asn)
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c.2186-14217G>A (n.2186-14217G>A)
c.7015G>A (p.Asp2339Asn)
c.2186-7377G>A (n.2186-7377G>A)
c.2431+4584G>A (n.2431+4584G>A)
c.4765G>A (p.Asp1589Asn)
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c.2129+4584G>A
c.6574G>A (p.Asp2192Asn)
c.7066G>A (p.Asp2356Asn)
c.7033G>A (p.Asp2345Asn)
c.7006G>A (p.Asp2336Asn)
13g.23336862A>CCA387520243SACSc.2185+16923T>G (n.2185+16923T>G)
c.7041T>G (p.Ile2347Met)
c.6445+560T>G (n.6445+560T>G)
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c.2291+4723T>G (n.2291+4723T>G)
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c.2204-7378T>G (n.2204-7378T>G)
n.4543-7378T>G
c.2186-15188T>G (n.2186-15188T>G)
c.2221-7378T>G (n.2221-7378T>G)
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c.7014T>G (p.Ile2338Met)
c.2186-7378T>G (n.2186-7378T>G)
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c.4764T>G (p.Ile1588Met)
c.1058-7378T>G (n.1058-7378T>G)
c.2129+4583T>G
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13g.23336862A>GCA483160971SACSc.2185+16923T>C (n.2185+16923T>C)
c.7041T>C (p.Ile2347=)
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n.4543-7378T>C
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c.2186-14218T>C (n.2186-14218T>C)
c.7014T>C (p.Ile2338=)
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c.2129+4583T>C
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13g.23336862A>TCA483160972SACSc.2185+16923T>A (n.2185+16923T>A)
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c.7014T>A (p.Ile2338=)
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c.4764T>A (p.Ile1588=)
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c.7065T>A (p.Ile2355=)
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c.7005T>A (p.Ile2335=)
13g.23336863A>CCA387520244SACSc.2185+16922T>G (n.2185+16922T>G)
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n.4543-7379T>G
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c.7013T>G (p.Ile2338Ser)
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c.7064T>G (p.Ile2355Ser)
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13g.23336863A>GCA387520245SACSc.2185+16922T>C (n.2185+16922T>C)
c.7040T>C (p.Ile2347Thr)
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n.4543-7379T>C
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c.7013T>C (p.Ile2338Thr)
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c.2129+4582T>C
c.6572T>C (p.Ile2191Thr)
c.7064T>C (p.Ile2355Thr)
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c.7004T>C (p.Ile2335Thr)
13g.23336863A>TCA387520246SACSc.2185+16922T>A (n.2185+16922T>A)
c.7040T>A (p.Ile2347Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2221-7387G>A (n.2221-7387G>A)
c.2186-14227G>A (n.2186-14227G>A)
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c.2129+4574G>A
c.6564G>A (p.Met2188Ile)
c.7056G>A (p.Met2352Ile)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336872A=CA2078626433SACSc.2185+16913T= (n.2185+16913T=)
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13g.23336872A>CCA387520266SACSc.2185+16913T>G (n.2185+16913T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336872A>TCA387520265SACSc.2185+16913T>A (n.2185+16913T>A)
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13g.23336873T>ACA6910983SACSc.2185+16912A>T (n.2185+16912A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336873T>CCA6910982SACSc.2185+16912A>G (n.2185+16912A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336873T>GCA387520267SACSc.2185+16912A>C (n.2185+16912A>C)
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c.7003A>C (p.Met2335Leu)
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c.6994A>C (p.Met2332Leu)
13g.23336873T=CA2078626439SACSc.2185+16912A= (n.2185+16912A=)
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c.2129+4572A=
c.6562A= (p.Met2188=)
c.7054A= (p.Met2352=)
c.7021A= (p.Met2341=)
c.6994A= (p.Met2332=)
13g.23336874C>ACA387520268SACSc.2185+16911G>T (n.2185+16911G>T)
c.7029G>T (p.Lys2343Asn)
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n.4543-7390G>T
c.2186-15200G>T (n.2186-15200G>T)
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c.7002G>T (p.Lys2334Asn)
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c.7053G>T (p.Lys2351Asn)
c.7020G>T (p.Lys2340Asn)
c.6993G>T (p.Lys2331Asn)
13g.23336874C>GCA387520269SACSc.2185+16911G>C (n.2185+16911G>C)
c.7029G>C (p.Lys2343Asn)
c.6445+548G>C (n.6445+548G>C)
c.2177-7390G>C (n.2177-7390G>C)
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c.2318+4711G>C (n.2318+4711G>C)
c.2204-7390G>C (n.2204-7390G>C)
n.4543-7390G>C
c.2186-15200G>C (n.2186-15200G>C)
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c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C)
c.7002G>C (p.Lys2334Asn)
c.2186-7390G>C (n.2186-7390G>C)
c.2431+4571G>C (n.2431+4571G>C)
c.4752G>C (p.Lys1584Asn)
c.1058-7390G>C (n.1058-7390G>C)
c.2129+4571G>C
c.6561G>C (p.Lys2187Asn)
c.7053G>C (p.Lys2351Asn)
c.7020G>C (p.Lys2340Asn)
c.6993G>C (p.Lys2331Asn)
13g.23336874C>TCA483160991SACSc.2185+16911G>A (n.2185+16911G>A)
c.7029G>A (p.Lys2343=)
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c.7002G>A (p.Lys2334=)
c.2186-7390G>A (n.2186-7390G>A)
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c.4752G>A (p.Lys1584=)
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c.2129+4571G>A
c.6561G>A (p.Lys2187=)
c.7053G>A (p.Lys2351=)
c.7020G>A (p.Lys2340=)
c.6993G>A (p.Lys2331=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336875T>ACA387520271SACSc.2185+16910A>T (n.2185+16910A>T)
c.7028A>T (p.Lys2343Met)
c.6445+547A>T (n.6445+547A>T)
c.2177-7391A>T (n.2177-7391A>T)
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c.7052A>T (p.Lys2351Met)
c.7019A>T (p.Lys2340Met)
c.6992A>T (p.Lys2331Met)
13g.23336875T>CCA6910984SACSc.2185+16910A>G (n.2185+16910A>G)
c.7028A>G (p.Lys2343Arg)
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c.7019A>G (p.Lys2340Arg)
c.6992A>G (p.Lys2331Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336875T>GCA387520270SACSc.2185+16910A>C (n.2185+16910A>C)
c.7028A>C (p.Lys2343Thr)
c.6445+547A>C (n.6445+547A>C)
c.2177-7391A>C (n.2177-7391A>C)
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n.4543-7391A>C
c.2186-15201A>C (n.2186-15201A>C)
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c.7001A>C (p.Lys2334Thr)
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c.2431+4570A>C (n.2431+4570A>C)
c.4751A>C (p.Lys1584Thr)
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c.2129+4570A>C
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c.7052A>C (p.Lys2351Thr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336875T=CA2078626444SACSc.2185+16910A= (n.2185+16910A=)
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13g.23336876T>CCA387520273SACSc.2185+16909A>G (n.2185+16909A>G)
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13g.23336876T>GCA387520274SACSc.2185+16909A>C (n.2185+16909A>C)
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c.7000A>C (p.Lys2334Gln)
c.2186-7392A>C (n.2186-7392A>C)
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c.4750A>C (p.Lys1584Gln)
c.1058-7392A>C (n.1058-7392A>C)
c.2129+4569A>C
c.6559A>C (p.Lys2187Gln)
c.7051A>C (p.Lys2351Gln)
c.7018A>C (p.Lys2340Gln)
c.6991A>C (p.Lys2331Gln)
13g.23336877A=CA2078626448SACSc.2185+16908T= (n.2185+16908T=)
c.7026T= (p.Thr2342=)
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13g.23336877A>CCA483160997SACSc.2185+16908T>G (n.2185+16908T>G)
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13g.23336877A>GCA483160996SACSc.2185+16908T>C (n.2185+16908T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336877A>TCA483160994SACSc.2185+16908T>A (n.2185+16908T>A)
c.7026T>A (p.Thr2342=)
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c.2186-14233T>A (n.2186-14233T>A)
c.6999T>A (p.Thr2333=)
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c.2431+4568T>A (n.2431+4568T>A)
c.4749T>A (p.Thr1583=)
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c.2129+4568T>A
c.6558T>A (p.Thr2186=)
c.7050T>A (p.Thr2350=)
c.7017T>A (p.Thr2339=)
c.6990T>A (p.Thr2330=)
13g.23336878G>ACA387520275SACSc.2185+16907C>T (n.2185+16907C>T)
c.7025C>T (p.Thr2342Ile)
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c.2291+4707C>T (n.2291+4707C>T)
c.2318+4707C>T (n.2318+4707C>T)
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n.4543-7394C>T
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c.4748C>T (p.Thr1583Ile)
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c.2129+4567C>T
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c.7049C>T (p.Thr2350Ile)
c.7016C>T (p.Thr2339Ile)
c.6989C>T (p.Thr2330Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336878G>CCA387520276SACSc.2185+16907C>G (n.2185+16907C>G)
c.7025C>G (p.Thr2342Ser)
c.6445+544C>G (n.6445+544C>G)
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n.4543-7394C>G
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c.2186-14234C>G (n.2186-14234C>G)
c.6998C>G (p.Thr2333Ser)
c.2186-7394C>G (n.2186-7394C>G)
c.2431+4567C>G (n.2431+4567C>G)
c.4748C>G (p.Thr1583Ser)
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c.2129+4567C>G
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c.7049C>G (p.Thr2350Ser)
c.7016C>G (p.Thr2339Ser)
c.6989C>G (p.Thr2330Ser)
13g.23336878G=CA2078626453SACSc.2185+16907C= (n.2185+16907C=)
c.7025C= (p.Thr2342=)
c.6445+544C= (n.6445+544C=)
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c.4748C= (p.Thr1583=)
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c.2129+4567C=
c.6557C= (p.Thr2186=)
c.7049C= (p.Thr2350=)
c.7016C= (p.Thr2339=)
c.6989C= (p.Thr2330=)
13g.23336878G>TCA387520277SACSc.2185+16907C>A (n.2185+16907C>A)
c.7025C>A (p.Thr2342Asn)
c.6445+544C>A (n.6445+544C>A)
c.2177-7394C>A (n.2177-7394C>A)
c.2291+4707C>A (n.2291+4707C>A)
c.2318+4707C>A (n.2318+4707C>A)
c.2204-7394C>A (n.2204-7394C>A)
n.4543-7394C>A
c.2186-15204C>A (n.2186-15204C>A)
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c.2186-14234C>A (n.2186-14234C>A)
c.6998C>A (p.Thr2333Asn)
c.2186-7394C>A (n.2186-7394C>A)
c.2431+4567C>A (n.2431+4567C>A)
c.4748C>A (p.Thr1583Asn)
c.1058-7394C>A (n.1058-7394C>A)
c.2129+4567C>A
c.6557C>A (p.Thr2186Asn)
c.7049C>A (p.Thr2350Asn)
c.7016C>A (p.Thr2339Asn)
c.6989C>A (p.Thr2330Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336879T>ACA387520278SACSc.2185+16906A>T (n.2185+16906A>T)
c.7024A>T (p.Thr2342Ser)
c.6445+543A>T (n.6445+543A>T)
c.2177-7395A>T (n.2177-7395A>T)
c.2291+4706A>T (n.2291+4706A>T)
c.2318+4706A>T (n.2318+4706A>T)
c.2204-7395A>T (n.2204-7395A>T)
n.4543-7395A>T
c.2186-15205A>T (n.2186-15205A>T)
c.2221-7395A>T (n.2221-7395A>T)
c.2186-14235A>T (n.2186-14235A>T)
c.6997A>T (p.Thr2333Ser)
c.2186-7395A>T (n.2186-7395A>T)
c.2431+4566A>T (n.2431+4566A>T)
c.4747A>T (p.Thr1583Ser)
c.1058-7395A>T (n.1058-7395A>T)
c.2129+4566A>T
c.6556A>T (p.Thr2186Ser)
c.7048A>T (p.Thr2350Ser)
c.7015A>T (p.Thr2339Ser)
c.6988A>T (p.Thr2330Ser)
13g.23336879T>CCA387520279SACSc.2185+16906A>G (n.2185+16906A>G)
c.7024A>G (p.Thr2342Ala)
c.6445+543A>G (n.6445+543A>G)
c.2177-7395A>G (n.2177-7395A>G)
c.2291+4706A>G (n.2291+4706A>G)
c.2318+4706A>G (n.2318+4706A>G)
c.2204-7395A>G (n.2204-7395A>G)
n.4543-7395A>G
c.2186-15205A>G (n.2186-15205A>G)
c.2221-7395A>G (n.2221-7395A>G)
c.2186-14235A>G (n.2186-14235A>G)
c.6997A>G (p.Thr2333Ala)
c.2186-7395A>G (n.2186-7395A>G)
c.2431+4566A>G (n.2431+4566A>G)
c.4747A>G (p.Thr1583Ala)
c.1058-7395A>G (n.1058-7395A>G)
c.2129+4566A>G
c.6556A>G (p.Thr2186Ala)
c.7048A>G (p.Thr2350Ala)
c.7015A>G (p.Thr2339Ala)
c.6988A>G (p.Thr2330Ala)
13g.23336879T>GCA387520280SACSc.2185+16906A>C (n.2185+16906A>C)
c.7024A>C (p.Thr2342Pro)
c.6445+543A>C (n.6445+543A>C)
c.2177-7395A>C (n.2177-7395A>C)
c.2291+4706A>C (n.2291+4706A>C)
c.2318+4706A>C (n.2318+4706A>C)
c.2204-7395A>C (n.2204-7395A>C)
n.4543-7395A>C
c.2186-15205A>C (n.2186-15205A>C)
c.2221-7395A>C (n.2221-7395A>C)
c.2186-14235A>C (n.2186-14235A>C)
c.6997A>C (p.Thr2333Pro)
c.2186-7395A>C (n.2186-7395A>C)
c.2431+4566A>C (n.2431+4566A>C)
c.4747A>C (p.Thr1583Pro)
c.1058-7395A>C (n.1058-7395A>C)
c.2129+4566A>C
c.6556A>C (p.Thr2186Pro)
c.7048A>C (p.Thr2350Pro)
c.7015A>C (p.Thr2339Pro)
c.6988A>C (p.Thr2330Pro)
13g.23336880G>ACA483161000SACSc.2185+16905C>T (n.2185+16905C>T)
c.7023C>T (p.Ile2341=)
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c.2204-7396C>T (n.2204-7396C>T)
n.4543-7396C>T
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c.2221-7396C>T (n.2221-7396C>T)
c.2186-14236C>T (n.2186-14236C>T)
c.6996C>T (p.Ile2332=)
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c.4746C>T (p.Ile1582=)
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c.6987C>T (p.Ile2329=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336880G>CCA387520281SACSc.2185+16905C>G (n.2185+16905C>G)
c.7023C>G (p.Ile2341Met)
c.6445+542C>G (n.6445+542C>G)
c.2177-7396C>G (n.2177-7396C>G)
c.2291+4705C>G (n.2291+4705C>G)
c.2318+4705C>G (n.2318+4705C>G)
c.2204-7396C>G (n.2204-7396C>G)
n.4543-7396C>G
c.2186-15206C>G (n.2186-15206C>G)
c.2221-7396C>G (n.2221-7396C>G)
c.2186-14236C>G (n.2186-14236C>G)
c.6996C>G (p.Ile2332Met)
c.2186-7396C>G (n.2186-7396C>G)
c.2431+4565C>G (n.2431+4565C>G)
c.4746C>G (p.Ile1582Met)
c.1058-7396C>G (n.1058-7396C>G)
c.2129+4565C>G
c.6555C>G (p.Ile2185Met)
c.7047C>G (p.Ile2349Met)
c.7014C>G (p.Ile2338Met)
c.6987C>G (p.Ile2329Met)
 gnomAD v4
13g.23336880G>TCA483161001SACSc.2185+16905C>A (n.2185+16905C>A)
c.7023C>A (p.Ile2341=)
c.6445+542C>A (n.6445+542C>A)
c.2177-7396C>A (n.2177-7396C>A)
c.2291+4705C>A (n.2291+4705C>A)
c.2318+4705C>A (n.2318+4705C>A)
c.2204-7396C>A (n.2204-7396C>A)
n.4543-7396C>A
c.2186-15206C>A (n.2186-15206C>A)
c.2221-7396C>A (n.2221-7396C>A)
c.2186-14236C>A (n.2186-14236C>A)
c.6996C>A (p.Ile2332=)
c.2186-7396C>A (n.2186-7396C>A)
c.2431+4565C>A (n.2431+4565C>A)
c.4746C>A (p.Ile1582=)
c.1058-7396C>A (n.1058-7396C>A)
c.2129+4565C>A
c.6555C>A (p.Ile2185=)
c.7047C>A (p.Ile2349=)
c.7014C>A (p.Ile2338=)
c.6987C>A (p.Ile2329=)
13g.23336881A=CA2078626455SACSc.2185+16904T= (n.2185+16904T=)
c.7022T= (p.Ile2341=)
c.6445+541T= (n.6445+541T=)
c.2177-7397T= (n.2177-7397T=)
c.2291+4704T= (n.2291+4704T=)
c.2318+4704T= (n.2318+4704T=)
c.2204-7397T= (n.2204-7397T=)
n.4543-7397T=
c.2186-15207T= (n.2186-15207T=)
c.2221-7397T= (n.2221-7397T=)
c.2186-14237T= (n.2186-14237T=)
c.6995T= (p.Ile2332=)
c.2186-7397T= (n.2186-7397T=)
c.2431+4564T= (n.2431+4564T=)
c.4745T= (p.Ile1582=)
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c.2129+4564T=
c.6554T= (p.Ile2185=)
c.7046T= (p.Ile2349=)
c.7013T= (p.Ile2338=)
c.6986T= (p.Ile2329=)
13g.23336881A>CCA387520282SACSc.2185+16904T>G (n.2185+16904T>G)
c.7022T>G (p.Ile2341Ser)
c.6445+541T>G (n.6445+541T>G)
c.2177-7397T>G (n.2177-7397T>G)
c.2291+4704T>G (n.2291+4704T>G)
c.2318+4704T>G (n.2318+4704T>G)
c.2204-7397T>G (n.2204-7397T>G)
n.4543-7397T>G
c.2186-15207T>G (n.2186-15207T>G)
c.2221-7397T>G (n.2221-7397T>G)
c.2186-14237T>G (n.2186-14237T>G)
c.6995T>G (p.Ile2332Ser)
c.2186-7397T>G (n.2186-7397T>G)
c.2431+4564T>G (n.2431+4564T>G)
c.4745T>G (p.Ile1582Ser)
c.1058-7397T>G (n.1058-7397T>G)
c.2129+4564T>G
c.6554T>G (p.Ile2185Ser)
c.7046T>G (p.Ile2349Ser)
c.7013T>G (p.Ile2338Ser)
c.6986T>G (p.Ile2329Ser)
13g.23336881A>GCA387520283SACSc.2185+16904T>C (n.2185+16904T>C)
c.7022T>C (p.Ile2341Thr)
c.6445+541T>C (n.6445+541T>C)
c.2177-7397T>C (n.2177-7397T>C)
c.2291+4704T>C (n.2291+4704T>C)
c.2318+4704T>C (n.2318+4704T>C)
c.2204-7397T>C (n.2204-7397T>C)
n.4543-7397T>C
c.2186-15207T>C (n.2186-15207T>C)
c.2221-7397T>C (n.2221-7397T>C)
c.2186-14237T>C (n.2186-14237T>C)
c.6995T>C (p.Ile2332Thr)
c.2186-7397T>C (n.2186-7397T>C)
c.2431+4564T>C (n.2431+4564T>C)
c.4745T>C (p.Ile1582Thr)
c.1058-7397T>C (n.1058-7397T>C)
c.2129+4564T>C
c.6554T>C (p.Ile2185Thr)
c.7046T>C (p.Ile2349Thr)
c.7013T>C (p.Ile2338Thr)
c.6986T>C (p.Ile2329Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336881A>TCA387520284SACSc.2185+16904T>A (n.2185+16904T>A)
c.7022T>A (p.Ile2341Asn)
c.6445+541T>A (n.6445+541T>A)
c.2177-7397T>A (n.2177-7397T>A)
c.2291+4704T>A (n.2291+4704T>A)
c.2318+4704T>A (n.2318+4704T>A)
c.2204-7397T>A (n.2204-7397T>A)
n.4543-7397T>A
c.2186-15207T>A (n.2186-15207T>A)
c.2221-7397T>A (n.2221-7397T>A)
c.2186-14237T>A (n.2186-14237T>A)
c.6995T>A (p.Ile2332Asn)
c.2186-7397T>A (n.2186-7397T>A)
c.2431+4564T>A (n.2431+4564T>A)
c.4745T>A (p.Ile1582Asn)
c.1058-7397T>A (n.1058-7397T>A)
c.2129+4564T>A
c.6554T>A (p.Ile2185Asn)
c.7046T>A (p.Ile2349Asn)
c.7013T>A (p.Ile2338Asn)
c.6986T>A (p.Ile2329Asn)
13g.23336882T>ACA387520286SACSc.2185+16903A>T (n.2185+16903A>T)
c.7021A>T (p.Ile2341Phe)
c.6445+540A>T (n.6445+540A>T)
c.2177-7398A>T (n.2177-7398A>T)
c.2291+4703A>T (n.2291+4703A>T)
c.2318+4703A>T (n.2318+4703A>T)
c.2204-7398A>T (n.2204-7398A>T)
n.4543-7398A>T
c.2186-15208A>T (n.2186-15208A>T)
c.2221-7398A>T (n.2221-7398A>T)
c.2186-14238A>T (n.2186-14238A>T)
c.6994A>T (p.Ile2332Phe)
c.2186-7398A>T (n.2186-7398A>T)
c.2431+4563A>T (n.2431+4563A>T)
c.4744A>T (p.Ile1582Phe)
c.1058-7398A>T (n.1058-7398A>T)
c.2129+4563A>T
c.6553A>T (p.Ile2185Phe)
c.7045A>T (p.Ile2349Phe)
c.7012A>T (p.Ile2338Phe)
c.6985A>T (p.Ile2329Phe)
13g.23336882T>CCA6910985SACSc.2185+16903A>G (n.2185+16903A>G)
c.7021A>G (p.Ile2341Val)
c.6445+540A>G (n.6445+540A>G)
c.2177-7398A>G (n.2177-7398A>G)
c.2291+4703A>G (n.2291+4703A>G)
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c.2204-7398A>G (n.2204-7398A>G)
n.4543-7398A>G
c.2186-15208A>G (n.2186-15208A>G)
c.2221-7398A>G (n.2221-7398A>G)
c.2186-14238A>G (n.2186-14238A>G)
c.6994A>G (p.Ile2332Val)
c.2186-7398A>G (n.2186-7398A>G)
c.2431+4563A>G (n.2431+4563A>G)
c.4744A>G (p.Ile1582Val)
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c.2129+4563A>G
c.6553A>G (p.Ile2185Val)
c.7045A>G (p.Ile2349Val)
c.7012A>G (p.Ile2338Val)
c.6985A>G (p.Ile2329Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336882T>GCA387520285SACSc.2185+16903A>C (n.2185+16903A>C)
c.7021A>C (p.Ile2341Leu)
c.6445+540A>C (n.6445+540A>C)
c.2177-7398A>C (n.2177-7398A>C)
c.2291+4703A>C (n.2291+4703A>C)
c.2318+4703A>C (n.2318+4703A>C)
c.2204-7398A>C (n.2204-7398A>C)
n.4543-7398A>C
c.2186-15208A>C (n.2186-15208A>C)
c.2221-7398A>C (n.2221-7398A>C)
c.2186-14238A>C (n.2186-14238A>C)
c.6994A>C (p.Ile2332Leu)
c.2186-7398A>C (n.2186-7398A>C)
c.2431+4563A>C (n.2431+4563A>C)
c.4744A>C (p.Ile1582Leu)
c.1058-7398A>C (n.1058-7398A>C)
c.2129+4563A>C
c.6553A>C (p.Ile2185Leu)
c.7045A>C (p.Ile2349Leu)
c.7012A>C (p.Ile2338Leu)
c.6985A>C (p.Ile2329Leu)
13g.23336882T=CA2078626458SACSc.2185+16903A= (n.2185+16903A=)
c.7021A= (p.Ile2341=)
c.6445+540A= (n.6445+540A=)
c.2177-7398A= (n.2177-7398A=)
c.2291+4703A= (n.2291+4703A=)
c.2318+4703A= (n.2318+4703A=)
c.2204-7398A= (n.2204-7398A=)
n.4543-7398A=
c.2186-15208A= (n.2186-15208A=)
c.2221-7398A= (n.2221-7398A=)
c.2186-14238A= (n.2186-14238A=)
c.6994A= (p.Ile2332=)
c.2186-7398A= (n.2186-7398A=)
c.2431+4563A= (n.2431+4563A=)
c.4744A= (p.Ile1582=)
c.1058-7398A= (n.1058-7398A=)
c.2129+4563A=
c.6553A= (p.Ile2185=)
c.7045A= (p.Ile2349=)
c.7012A= (p.Ile2338=)
c.6985A= (p.Ile2329=)
13g.23336883T>ACA6910986SACSc.2185+16902A>T (n.2185+16902A>T)
c.7020A>T (p.Glu2340Asp)
c.6445+539A>T (n.6445+539A>T)
c.2177-7399A>T (n.2177-7399A>T)
c.2291+4702A>T (n.2291+4702A>T)
c.2318+4702A>T (n.2318+4702A>T)
c.2204-7399A>T (n.2204-7399A>T)
n.4543-7399A>T
c.2186-15209A>T (n.2186-15209A>T)
c.2221-7399A>T (n.2221-7399A>T)
c.2186-14239A>T (n.2186-14239A>T)
c.6993A>T (p.Glu2331Asp)
c.2186-7399A>T (n.2186-7399A>T)
c.2431+4562A>T (n.2431+4562A>T)
c.4743A>T (p.Glu1581Asp)
c.1058-7399A>T (n.1058-7399A>T)
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c.2129+4548T>A
c.6538T>A (p.Leu2180Met)
c.7030T>A (p.Leu2344Met)
c.6997T>A (p.Leu2333Met)
c.6970T>A (p.Leu2324Met)

Number of alleles fetched