| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23336781A>T | CA387520055 | SACS | c.2185+17004T>A (n.2185+17004T>A) c.7122T>A (p.Phe2374Leu) c.6445+641T>A (n.6445+641T>A) c.2177-7297T>A (n.2177-7297T>A) c.2291+4804T>A (n.2291+4804T>A) c.2318+4804T>A (n.2318+4804T>A) c.2204-7297T>A (n.2204-7297T>A) n.4543-7297T>A c.2186-15107T>A (n.2186-15107T>A) c.2221-7297T>A (n.2221-7297T>A) c.2186-14137T>A (n.2186-14137T>A) c.7095T>A (p.Phe2365Leu) c.2186-7297T>A (n.2186-7297T>A) c.2431+4664T>A (n.2431+4664T>A) c.4845T>A (p.Phe1615Leu) c.1058-7297T>A (n.1058-7297T>A) c.2129+4664T>A c.6654T>A (p.Phe2218Leu) c.7146T>A (p.Phe2382Leu) c.7113T>A (p.Phe2371Leu) c.7086T>A (p.Phe2362Leu) | |
| 13 | g.23336782A>C | CA387520058 | SACS | c.2185+17003T>G (n.2185+17003T>G) c.7121T>G (p.Phe2374Cys) c.6445+640T>G (n.6445+640T>G) c.2177-7298T>G (n.2177-7298T>G) c.2291+4803T>G (n.2291+4803T>G) c.2318+4803T>G (n.2318+4803T>G) c.2204-7298T>G (n.2204-7298T>G) n.4543-7298T>G c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G) c.2221-7298T>G (n.2221-7298T>G) c.2186-14138T>G (n.2186-14138T>G) c.7094T>G (p.Phe2365Cys) c.2186-7298T>G (n.2186-7298T>G) c.2431+4663T>G (n.2431+4663T>G) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.1058-7298T>G (n.1058-7298T>G) c.2129+4663T>G c.6653T>G (p.Phe2218Cys) c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.7112T>G (p.Phe2371Cys) c.7085T>G (p.Phe2362Cys) | |
| 13 | g.23336782A>G | CA387520057 | SACS | c.2185+17003T>C (n.2185+17003T>C) c.7121T>C (p.Phe2374Ser) c.6445+640T>C (n.6445+640T>C) c.2177-7298T>C (n.2177-7298T>C) c.2291+4803T>C (n.2291+4803T>C) c.2318+4803T>C (n.2318+4803T>C) c.2204-7298T>C (n.2204-7298T>C) n.4543-7298T>C c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C) c.2221-7298T>C (n.2221-7298T>C) c.2186-14138T>C (n.2186-14138T>C) c.7094T>C (p.Phe2365Ser) c.2186-7298T>C (n.2186-7298T>C) c.2431+4663T>C (n.2431+4663T>C) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.1058-7298T>C (n.1058-7298T>C) c.2129+4663T>C c.6653T>C (p.Phe2218Ser) c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.7112T>C (p.Phe2371Ser) c.7085T>C (p.Phe2362Ser) | |
| 13 | g.23336782A>T | CA387520056 | SACS | c.2185+17003T>A (n.2185+17003T>A) c.7121T>A (p.Phe2374Tyr) c.6445+640T>A (n.6445+640T>A) c.2177-7298T>A (n.2177-7298T>A) c.2291+4803T>A (n.2291+4803T>A) c.2318+4803T>A (n.2318+4803T>A) c.2204-7298T>A (n.2204-7298T>A) n.4543-7298T>A c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A) c.2221-7298T>A (n.2221-7298T>A) c.2186-14138T>A (n.2186-14138T>A) c.7094T>A (p.Phe2365Tyr) c.2186-7298T>A (n.2186-7298T>A) c.2431+4663T>A (n.2431+4663T>A) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.1058-7298T>A (n.1058-7298T>A) c.2129+4663T>A c.6653T>A (p.Phe2218Tyr) c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.7112T>A (p.Phe2371Tyr) c.7085T>A (p.Phe2362Tyr) | |
| 13 | g.23336783A>C | CA387520059 | SACS | c.2185+17002T>G (n.2185+17002T>G) c.7120T>G (p.Phe2374Val) c.6445+639T>G (n.6445+639T>G) c.2177-7299T>G (n.2177-7299T>G) c.2291+4802T>G (n.2291+4802T>G) c.2318+4802T>G (n.2318+4802T>G) c.2204-7299T>G (n.2204-7299T>G) n.4543-7299T>G c.2186-15109T>G (n.2186-15109T>G) c.2221-7299T>G (n.2221-7299T>G) c.2186-14139T>G (n.2186-14139T>G) c.7093T>G (p.Phe2365Val) c.2186-7299T>G (n.2186-7299T>G) c.2431+4662T>G (n.2431+4662T>G) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.1058-7299T>G (n.1058-7299T>G) c.2129+4662T>G c.6652T>G (p.Phe2218Val) c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.7111T>G (p.Phe2371Val) c.7084T>G (p.Phe2362Val) | |
| 13 | g.23336783A>G | CA387520060 | SACS | c.2185+17002T>C (n.2185+17002T>C) c.7120T>C (p.Phe2374Leu) c.6445+639T>C (n.6445+639T>C) c.2177-7299T>C (n.2177-7299T>C) c.2291+4802T>C (n.2291+4802T>C) c.2318+4802T>C (n.2318+4802T>C) c.2204-7299T>C (n.2204-7299T>C) n.4543-7299T>C c.2186-15109T>C (n.2186-15109T>C) c.2221-7299T>C (n.2221-7299T>C) c.2186-14139T>C (n.2186-14139T>C) c.7093T>C (p.Phe2365Leu) c.2186-7299T>C (n.2186-7299T>C) c.2431+4662T>C (n.2431+4662T>C) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.1058-7299T>C (n.1058-7299T>C) c.2129+4662T>C c.6652T>C (p.Phe2218Leu) c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.7111T>C (p.Phe2371Leu) c.7084T>C (p.Phe2362Leu) | |
| 13 | g.23336783A>T | CA387520061 | SACS | c.2185+17002T>A (n.2185+17002T>A) c.7120T>A (p.Phe2374Ile) c.6445+639T>A (n.6445+639T>A) c.2177-7299T>A (n.2177-7299T>A) c.2291+4802T>A (n.2291+4802T>A) c.2318+4802T>A (n.2318+4802T>A) c.2204-7299T>A (n.2204-7299T>A) n.4543-7299T>A c.2186-15109T>A (n.2186-15109T>A) c.2221-7299T>A (n.2221-7299T>A) c.2186-14139T>A (n.2186-14139T>A) c.7093T>A (p.Phe2365Ile) c.2186-7299T>A (n.2186-7299T>A) c.2431+4662T>A (n.2431+4662T>A) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.1058-7299T>A (n.1058-7299T>A) c.2129+4662T>A c.6652T>A (p.Phe2218Ile) c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.7111T>A (p.Phe2371Ile) c.7084T>A (p.Phe2362Ile) | |
| 13 | g.23336784A= | CA2078626284 | SACS | c.2185+17001T= (n.2185+17001T=) c.7119T= (p.Asn2373=) c.6445+638T= (n.6445+638T=) c.2177-7300T= (n.2177-7300T=) c.2291+4801T= (n.2291+4801T=) c.2318+4801T= (n.2318+4801T=) c.2204-7300T= (n.2204-7300T=) n.4543-7300T= c.2186-15110T= (n.2186-15110T=) c.2221-7300T= (n.2221-7300T=) c.2186-14140T= (n.2186-14140T=) c.7092T= (p.Asn2364=) c.2186-7300T= (n.2186-7300T=) c.2431+4661T= (n.2431+4661T=) c.4842T= (p.Asn1614=) c.1058-7300T= (n.1058-7300T=) c.2129+4661T= c.6651T= (p.Asn2217=) c.7143T= (p.Asn2381=) c.7110T= (p.Asn2370=) c.7083T= (p.Asn2361=) | |
| 13 | g.23336784A>C | CA387520062 | SACS | c.2185+17001T>G (n.2185+17001T>G) c.7119T>G (p.Asn2373Lys) c.6445+638T>G (n.6445+638T>G) c.2177-7300T>G (n.2177-7300T>G) c.2291+4801T>G (n.2291+4801T>G) c.2318+4801T>G (n.2318+4801T>G) c.2204-7300T>G (n.2204-7300T>G) n.4543-7300T>G c.2186-15110T>G (n.2186-15110T>G) c.2221-7300T>G (n.2221-7300T>G) c.2186-14140T>G (n.2186-14140T>G) c.7092T>G (p.Asn2364Lys) c.2186-7300T>G (n.2186-7300T>G) c.2431+4661T>G (n.2431+4661T>G) c.4842T>G (p.Asn1614Lys) c.1058-7300T>G (n.1058-7300T>G) c.2129+4661T>G c.6651T>G (p.Asn2217Lys) c.7143T>G (p.Asn2381Lys) c.7110T>G (p.Asn2370Lys) c.7083T>G (p.Asn2361Lys) | |
| 13 | g.23336784A>G | CA483160818 | SACS | c.2185+17001T>C (n.2185+17001T>C) c.7119T>C (p.Asn2373=) c.6445+638T>C (n.6445+638T>C) c.2177-7300T>C (n.2177-7300T>C) c.2291+4801T>C (n.2291+4801T>C) c.2318+4801T>C (n.2318+4801T>C) c.2204-7300T>C (n.2204-7300T>C) n.4543-7300T>C c.2186-15110T>C (n.2186-15110T>C) c.2221-7300T>C (n.2221-7300T>C) c.2186-14140T>C (n.2186-14140T>C) c.7092T>C (p.Asn2364=) c.2186-7300T>C (n.2186-7300T>C) c.2431+4661T>C (n.2431+4661T>C) c.4842T>C (p.Asn1614=) c.1058-7300T>C (n.1058-7300T>C) c.2129+4661T>C c.6651T>C (p.Asn2217=) c.7143T>C (p.Asn2381=) c.7110T>C (p.Asn2370=) c.7083T>C (p.Asn2361=) | |
| 13 | g.23336784A>T | CA387520063 | SACS | c.2185+17001T>A (n.2185+17001T>A) c.7119T>A (p.Asn2373Lys) c.6445+638T>A (n.6445+638T>A) c.2177-7300T>A (n.2177-7300T>A) c.2291+4801T>A (n.2291+4801T>A) c.2318+4801T>A (n.2318+4801T>A) c.2204-7300T>A (n.2204-7300T>A) n.4543-7300T>A c.2186-15110T>A (n.2186-15110T>A) c.2221-7300T>A (n.2221-7300T>A) c.2186-14140T>A (n.2186-14140T>A) c.7092T>A (p.Asn2364Lys) c.2186-7300T>A (n.2186-7300T>A) c.2431+4661T>A (n.2431+4661T>A) c.4842T>A (p.Asn1614Lys) c.1058-7300T>A (n.1058-7300T>A) c.2129+4661T>A c.6651T>A (p.Asn2217Lys) c.7143T>A (p.Asn2381Lys) c.7110T>A (p.Asn2370Lys) c.7083T>A (p.Asn2361Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336785T>A | CA387520064 | SACS | c.2185+17000A>T (n.2185+17000A>T) c.7118A>T (p.Asn2373Ile) c.6445+637A>T (n.6445+637A>T) c.2177-7301A>T (n.2177-7301A>T) c.2291+4800A>T (n.2291+4800A>T) c.2318+4800A>T (n.2318+4800A>T) c.2204-7301A>T (n.2204-7301A>T) n.4543-7301A>T c.2186-15111A>T (n.2186-15111A>T) c.2221-7301A>T (n.2221-7301A>T) c.2186-14141A>T (n.2186-14141A>T) c.7091A>T (p.Asn2364Ile) c.2186-7301A>T (n.2186-7301A>T) c.2431+4660A>T (n.2431+4660A>T) c.4841A>T (p.Asn1614Ile) c.1058-7301A>T (n.1058-7301A>T) c.2129+4660A>T c.6650A>T (p.Asn2217Ile) c.7142A>T (p.Asn2381Ile) c.7109A>T (p.Asn2370Ile) c.7082A>T (p.Asn2361Ile) | |
| 13 | g.23336785T>C | CA246657317 | SACS | c.2185+17000A>G (n.2185+17000A>G) c.7118A>G (p.Asn2373Ser) c.6445+637A>G (n.6445+637A>G) c.2177-7301A>G (n.2177-7301A>G) c.2291+4800A>G (n.2291+4800A>G) c.2318+4800A>G (n.2318+4800A>G) c.2204-7301A>G (n.2204-7301A>G) n.4543-7301A>G c.2186-15111A>G (n.2186-15111A>G) c.2221-7301A>G (n.2221-7301A>G) c.2186-14141A>G (n.2186-14141A>G) c.7091A>G (p.Asn2364Ser) c.2186-7301A>G (n.2186-7301A>G) c.2431+4660A>G (n.2431+4660A>G) c.4841A>G (p.Asn1614Ser) c.1058-7301A>G (n.1058-7301A>G) c.2129+4660A>G c.6650A>G (p.Asn2217Ser) c.7142A>G (p.Asn2381Ser) c.7109A>G (p.Asn2370Ser) c.7082A>G (p.Asn2361Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23336785T>G | CA387520065 | SACS | c.2185+17000A>C (n.2185+17000A>C) c.7118A>C (p.Asn2373Thr) c.6445+637A>C (n.6445+637A>C) c.2177-7301A>C (n.2177-7301A>C) c.2291+4800A>C (n.2291+4800A>C) c.2318+4800A>C (n.2318+4800A>C) c.2204-7301A>C (n.2204-7301A>C) n.4543-7301A>C c.2186-15111A>C (n.2186-15111A>C) c.2221-7301A>C (n.2221-7301A>C) c.2186-14141A>C (n.2186-14141A>C) c.7091A>C (p.Asn2364Thr) c.2186-7301A>C (n.2186-7301A>C) c.2431+4660A>C (n.2431+4660A>C) c.4841A>C (p.Asn1614Thr) c.1058-7301A>C (n.1058-7301A>C) c.2129+4660A>C c.6650A>C (p.Asn2217Thr) c.7142A>C (p.Asn2381Thr) c.7109A>C (p.Asn2370Thr) c.7082A>C (p.Asn2361Thr) | |
| 13 | g.23336785T= | CA2078626287 | SACS | c.2185+17000A= (n.2185+17000A=) c.7118A= (p.Asn2373=) c.6445+637A= (n.6445+637A=) c.2177-7301A= (n.2177-7301A=) c.2291+4800A= (n.2291+4800A=) c.2318+4800A= (n.2318+4800A=) c.2204-7301A= (n.2204-7301A=) n.4543-7301A= c.2186-15111A= (n.2186-15111A=) c.2221-7301A= (n.2221-7301A=) c.2186-14141A= (n.2186-14141A=) c.7091A= (p.Asn2364=) c.2186-7301A= (n.2186-7301A=) c.2431+4660A= (n.2431+4660A=) c.4841A= (p.Asn1614=) c.1058-7301A= (n.1058-7301A=) c.2129+4660A= c.6650A= (p.Asn2217=) c.7142A= (p.Asn2381=) c.7109A= (p.Asn2370=) c.7082A= (p.Asn2361=) | |
| 13 | g.23336786T>A | CA387520066 | SACS | c.2185+16999A>T (n.2185+16999A>T) c.7117A>T (p.Asn2373Tyr) c.6445+636A>T (n.6445+636A>T) c.2177-7302A>T (n.2177-7302A>T) c.2291+4799A>T (n.2291+4799A>T) c.2318+4799A>T (n.2318+4799A>T) c.2204-7302A>T (n.2204-7302A>T) n.4543-7302A>T c.2186-15112A>T (n.2186-15112A>T) c.2221-7302A>T (n.2221-7302A>T) c.2186-14142A>T (n.2186-14142A>T) c.7090A>T (p.Asn2364Tyr) c.2186-7302A>T (n.2186-7302A>T) c.2431+4659A>T (n.2431+4659A>T) c.4840A>T (p.Asn1614Tyr) c.1058-7302A>T (n.1058-7302A>T) c.2129+4659A>T c.6649A>T (p.Asn2217Tyr) c.7141A>T (p.Asn2381Tyr) c.7108A>T (p.Asn2370Tyr) c.7081A>T (p.Asn2361Tyr) | |
| 13 | g.23336786T>C | CA387520067 | SACS | c.2185+16999A>G (n.2185+16999A>G) c.7117A>G (p.Asn2373Asp) c.6445+636A>G (n.6445+636A>G) c.2177-7302A>G (n.2177-7302A>G) c.2291+4799A>G (n.2291+4799A>G) c.2318+4799A>G (n.2318+4799A>G) c.2204-7302A>G (n.2204-7302A>G) n.4543-7302A>G c.2186-15112A>G (n.2186-15112A>G) c.2221-7302A>G (n.2221-7302A>G) c.2186-14142A>G (n.2186-14142A>G) c.7090A>G (p.Asn2364Asp) c.2186-7302A>G (n.2186-7302A>G) c.2431+4659A>G (n.2431+4659A>G) c.4840A>G (p.Asn1614Asp) c.1058-7302A>G (n.1058-7302A>G) c.2129+4659A>G c.6649A>G (p.Asn2217Asp) c.7141A>G (p.Asn2381Asp) c.7108A>G (p.Asn2370Asp) c.7081A>G (p.Asn2361Asp) | |
| 13 | g.23336786T>G | CA387520068 | SACS | c.2185+16999A>C (n.2185+16999A>C) c.7117A>C (p.Asn2373His) c.6445+636A>C (n.6445+636A>C) c.2177-7302A>C (n.2177-7302A>C) c.2291+4799A>C (n.2291+4799A>C) c.2318+4799A>C (n.2318+4799A>C) c.2204-7302A>C (n.2204-7302A>C) n.4543-7302A>C c.2186-15112A>C (n.2186-15112A>C) c.2221-7302A>C (n.2221-7302A>C) c.2186-14142A>C (n.2186-14142A>C) c.7090A>C (p.Asn2364His) c.2186-7302A>C (n.2186-7302A>C) c.2431+4659A>C (n.2431+4659A>C) c.4840A>C (p.Asn1614His) c.1058-7302A>C (n.1058-7302A>C) c.2129+4659A>C c.6649A>C (p.Asn2217His) c.7141A>C (p.Asn2381His) c.7108A>C (p.Asn2370His) c.7081A>C (p.Asn2361His) | |
| 13 | g.23336787T>A | CA387520069 | SACS | c.2185+16998A>T (n.2185+16998A>T) c.7116A>T (p.Leu2372Phe) c.6445+635A>T (n.6445+635A>T) c.2177-7303A>T (n.2177-7303A>T) c.2291+4798A>T (n.2291+4798A>T) c.2318+4798A>T (n.2318+4798A>T) c.2204-7303A>T (n.2204-7303A>T) n.4543-7303A>T c.2186-15113A>T (n.2186-15113A>T) c.2221-7303A>T (n.2221-7303A>T) c.2186-14143A>T (n.2186-14143A>T) c.7089A>T (p.Leu2363Phe) c.2186-7303A>T (n.2186-7303A>T) c.2431+4658A>T (n.2431+4658A>T) c.4839A>T (p.Leu1613Phe) c.1058-7303A>T (n.1058-7303A>T) c.2129+4658A>T c.6648A>T (p.Leu2216Phe) c.7140A>T (p.Leu2380Phe) c.7107A>T (p.Leu2369Phe) c.7080A>T (p.Leu2360Phe) | |
| 13 | g.23336787T>C | CA483160824 | SACS | c.2185+16998A>G (n.2185+16998A>G) c.7116A>G (p.Leu2372=) c.6445+635A>G (n.6445+635A>G) c.2177-7303A>G (n.2177-7303A>G) c.2291+4798A>G (n.2291+4798A>G) c.2318+4798A>G (n.2318+4798A>G) c.2204-7303A>G (n.2204-7303A>G) n.4543-7303A>G c.2186-15113A>G (n.2186-15113A>G) c.2221-7303A>G (n.2221-7303A>G) c.2186-14143A>G (n.2186-14143A>G) c.7089A>G (p.Leu2363=) c.2186-7303A>G (n.2186-7303A>G) c.2431+4658A>G (n.2431+4658A>G) c.4839A>G (p.Leu1613=) c.1058-7303A>G (n.1058-7303A>G) c.2129+4658A>G c.6648A>G (p.Leu2216=) c.7140A>G (p.Leu2380=) c.7107A>G (p.Leu2369=) c.7080A>G (p.Leu2360=) | |
| 13 | g.23336787T>G | CA387520070 | SACS | c.2185+16998A>C (n.2185+16998A>C) c.7116A>C (p.Leu2372Phe) c.6445+635A>C (n.6445+635A>C) c.2177-7303A>C (n.2177-7303A>C) c.2291+4798A>C (n.2291+4798A>C) c.2318+4798A>C (n.2318+4798A>C) c.2204-7303A>C (n.2204-7303A>C) n.4543-7303A>C c.2186-15113A>C (n.2186-15113A>C) c.2221-7303A>C (n.2221-7303A>C) c.2186-14143A>C (n.2186-14143A>C) c.7089A>C (p.Leu2363Phe) c.2186-7303A>C (n.2186-7303A>C) c.2431+4658A>C (n.2431+4658A>C) c.4839A>C (p.Leu1613Phe) c.1058-7303A>C (n.1058-7303A>C) c.2129+4658A>C c.6648A>C (p.Leu2216Phe) c.7140A>C (p.Leu2380Phe) c.7107A>C (p.Leu2369Phe) c.7080A>C (p.Leu2360Phe) | |
| 13 | g.23336788A>C | CA387520073 | SACS | c.2185+16997T>G (n.2185+16997T>G) c.7115T>G (p.Leu2372Ter) c.6445+634T>G (n.6445+634T>G) c.2177-7304T>G (n.2177-7304T>G) c.2291+4797T>G (n.2291+4797T>G) c.2318+4797T>G (n.2318+4797T>G) c.2204-7304T>G (n.2204-7304T>G) n.4543-7304T>G c.2186-15114T>G (n.2186-15114T>G) c.2221-7304T>G (n.2221-7304T>G) c.2186-14144T>G (n.2186-14144T>G) c.7088T>G (p.Leu2363Ter) c.2186-7304T>G (n.2186-7304T>G) c.2431+4657T>G (n.2431+4657T>G) c.4838T>G (p.Leu1613Ter) c.1058-7304T>G (n.1058-7304T>G) c.2129+4657T>G c.6647T>G (p.Leu2216Ter) c.7139T>G (p.Leu2380Ter) c.7106T>G (p.Leu2369Ter) c.7079T>G (p.Leu2360Ter) | |
| 13 | g.23336788A>G | CA387520072 | SACS | c.2185+16997T>C (n.2185+16997T>C) c.7115T>C (p.Leu2372Ser) c.6445+634T>C (n.6445+634T>C) c.2177-7304T>C (n.2177-7304T>C) c.2291+4797T>C (n.2291+4797T>C) c.2318+4797T>C (n.2318+4797T>C) c.2204-7304T>C (n.2204-7304T>C) n.4543-7304T>C c.2186-15114T>C (n.2186-15114T>C) c.2221-7304T>C (n.2221-7304T>C) c.2186-14144T>C (n.2186-14144T>C) c.7088T>C (p.Leu2363Ser) c.2186-7304T>C (n.2186-7304T>C) c.2431+4657T>C (n.2431+4657T>C) c.4838T>C (p.Leu1613Ser) c.1058-7304T>C (n.1058-7304T>C) c.2129+4657T>C c.6647T>C (p.Leu2216Ser) c.7139T>C (p.Leu2380Ser) c.7106T>C (p.Leu2369Ser) c.7079T>C (p.Leu2360Ser) | |
| 13 | g.23336788A>T | CA387520071 | SACS | c.2185+16997T>A (n.2185+16997T>A) c.7115T>A (p.Leu2372Ter) c.6445+634T>A (n.6445+634T>A) c.2177-7304T>A (n.2177-7304T>A) c.2291+4797T>A (n.2291+4797T>A) c.2318+4797T>A (n.2318+4797T>A) c.2204-7304T>A (n.2204-7304T>A) n.4543-7304T>A c.2186-15114T>A (n.2186-15114T>A) c.2221-7304T>A (n.2221-7304T>A) c.2186-14144T>A (n.2186-14144T>A) c.7088T>A (p.Leu2363Ter) c.2186-7304T>A (n.2186-7304T>A) c.2431+4657T>A (n.2431+4657T>A) c.4838T>A (p.Leu1613Ter) c.1058-7304T>A (n.1058-7304T>A) c.2129+4657T>A c.6647T>A (p.Leu2216Ter) c.7139T>A (p.Leu2380Ter) c.7106T>A (p.Leu2369Ter) c.7079T>A (p.Leu2360Ter) | |
| 13 | g.23336789A= | CA2078626291 | SACS | c.2185+16996T= (n.2185+16996T=) c.7114T= (p.Leu2372=) c.6445+633T= (n.6445+633T=) c.2177-7305T= (n.2177-7305T=) c.2291+4796T= (n.2291+4796T=) c.2318+4796T= (n.2318+4796T=) c.2204-7305T= (n.2204-7305T=) n.4543-7305T= c.2186-15115T= (n.2186-15115T=) c.2221-7305T= (n.2221-7305T=) c.2186-14145T= (n.2186-14145T=) c.7087T= (p.Leu2363=) c.2186-7305T= (n.2186-7305T=) c.2431+4656T= (n.2431+4656T=) c.4837T= (p.Leu1613=) c.1058-7305T= (n.1058-7305T=) c.2129+4656T= c.6646T= (p.Leu2216=) c.7138T= (p.Leu2380=) c.7105T= (p.Leu2369=) c.7078T= (p.Leu2360=) | |
| 13 | g.23336789A>C | CA387520075 | SACS | c.2185+16996T>G (n.2185+16996T>G) c.7114T>G (p.Leu2372Val) c.6445+633T>G (n.6445+633T>G) c.2177-7305T>G (n.2177-7305T>G) c.2291+4796T>G (n.2291+4796T>G) c.2318+4796T>G (n.2318+4796T>G) c.2204-7305T>G (n.2204-7305T>G) n.4543-7305T>G c.2186-15115T>G (n.2186-15115T>G) c.2221-7305T>G (n.2221-7305T>G) c.2186-14145T>G (n.2186-14145T>G) c.7087T>G (p.Leu2363Val) c.2186-7305T>G (n.2186-7305T>G) c.2431+4656T>G (n.2431+4656T>G) c.4837T>G (p.Leu1613Val) c.1058-7305T>G (n.1058-7305T>G) c.2129+4656T>G c.6646T>G (p.Leu2216Val) c.7138T>G (p.Leu2380Val) c.7105T>G (p.Leu2369Val) c.7078T>G (p.Leu2360Val) | |
| 13 | g.23336789A>G | CA246657322 | SACS | c.2185+16996T>C (n.2185+16996T>C) c.7114T>C (p.Leu2372=) c.6445+633T>C (n.6445+633T>C) c.2177-7305T>C (n.2177-7305T>C) c.2291+4796T>C (n.2291+4796T>C) c.2318+4796T>C (n.2318+4796T>C) c.2204-7305T>C (n.2204-7305T>C) n.4543-7305T>C c.2186-15115T>C (n.2186-15115T>C) c.2221-7305T>C (n.2221-7305T>C) c.2186-14145T>C (n.2186-14145T>C) c.7087T>C (p.Leu2363=) c.2186-7305T>C (n.2186-7305T>C) c.2431+4656T>C (n.2431+4656T>C) c.4837T>C (p.Leu1613=) c.1058-7305T>C (n.1058-7305T>C) c.2129+4656T>C c.6646T>C (p.Leu2216=) c.7138T>C (p.Leu2380=) c.7105T>C (p.Leu2369=) c.7078T>C (p.Leu2360=) | dbSNP |
| 13 | g.23336789A>T | CA387520074 | SACS | c.2185+16996T>A (n.2185+16996T>A) c.7114T>A (p.Leu2372Ile) c.6445+633T>A (n.6445+633T>A) c.2177-7305T>A (n.2177-7305T>A) c.2291+4796T>A (n.2291+4796T>A) c.2318+4796T>A (n.2318+4796T>A) c.2204-7305T>A (n.2204-7305T>A) n.4543-7305T>A c.2186-15115T>A (n.2186-15115T>A) c.2221-7305T>A (n.2221-7305T>A) c.2186-14145T>A (n.2186-14145T>A) c.7087T>A (p.Leu2363Ile) c.2186-7305T>A (n.2186-7305T>A) c.2431+4656T>A (n.2431+4656T>A) c.4837T>A (p.Leu1613Ile) c.1058-7305T>A (n.1058-7305T>A) c.2129+4656T>A c.6646T>A (p.Leu2216Ile) c.7138T>A (p.Leu2380Ile) c.7105T>A (p.Leu2369Ile) c.7078T>A (p.Leu2360Ile) | |
| 13 | g.23336790A>C | CA387520077 | SACS | c.2185+16995T>G (n.2185+16995T>G) c.7113T>G (p.His2371Gln) c.6445+632T>G (n.6445+632T>G) c.2177-7306T>G (n.2177-7306T>G) c.2291+4795T>G (n.2291+4795T>G) c.2318+4795T>G (n.2318+4795T>G) c.2204-7306T>G (n.2204-7306T>G) n.4543-7306T>G c.2186-15116T>G (n.2186-15116T>G) c.2221-7306T>G (n.2221-7306T>G) c.2186-14146T>G (n.2186-14146T>G) c.7086T>G (p.His2362Gln) c.2186-7306T>G (n.2186-7306T>G) c.2431+4655T>G (n.2431+4655T>G) c.4836T>G (p.His1612Gln) c.1058-7306T>G (n.1058-7306T>G) c.2129+4655T>G c.6645T>G (p.His2215Gln) c.7137T>G (p.His2379Gln) c.7104T>G (p.His2368Gln) c.7077T>G (p.His2359Gln) | |
| 13 | g.23336790A>G | CA483160831 | SACS | c.2185+16995T>C (n.2185+16995T>C) c.7113T>C (p.His2371=) c.6445+632T>C (n.6445+632T>C) c.2177-7306T>C (n.2177-7306T>C) c.2291+4795T>C (n.2291+4795T>C) c.2318+4795T>C (n.2318+4795T>C) c.2204-7306T>C (n.2204-7306T>C) n.4543-7306T>C c.2186-15116T>C (n.2186-15116T>C) c.2221-7306T>C (n.2221-7306T>C) c.2186-14146T>C (n.2186-14146T>C) c.7086T>C (p.His2362=) c.2186-7306T>C (n.2186-7306T>C) c.2431+4655T>C (n.2431+4655T>C) c.4836T>C (p.His1612=) c.1058-7306T>C (n.1058-7306T>C) c.2129+4655T>C c.6645T>C (p.His2215=) c.7137T>C (p.His2379=) c.7104T>C (p.His2368=) c.7077T>C (p.His2359=) | |
| 13 | g.23336790A>T | CA387520076 | SACS | c.2185+16995T>A (n.2185+16995T>A) c.7113T>A (p.His2371Gln) c.6445+632T>A (n.6445+632T>A) c.2177-7306T>A (n.2177-7306T>A) c.2291+4795T>A (n.2291+4795T>A) c.2318+4795T>A (n.2318+4795T>A) c.2204-7306T>A (n.2204-7306T>A) n.4543-7306T>A c.2186-15116T>A (n.2186-15116T>A) c.2221-7306T>A (n.2221-7306T>A) c.2186-14146T>A (n.2186-14146T>A) c.7086T>A (p.His2362Gln) c.2186-7306T>A (n.2186-7306T>A) c.2431+4655T>A (n.2431+4655T>A) c.4836T>A (p.His1612Gln) c.1058-7306T>A (n.1058-7306T>A) c.2129+4655T>A c.6645T>A (p.His2215Gln) c.7137T>A (p.His2379Gln) c.7104T>A (p.His2368Gln) c.7077T>A (p.His2359Gln) | |
| 13 | g.23336791T>A | CA387520078 | SACS | c.2185+16994A>T (n.2185+16994A>T) c.7112A>T (p.His2371Leu) c.6445+631A>T (n.6445+631A>T) c.2177-7307A>T (n.2177-7307A>T) c.2291+4794A>T (n.2291+4794A>T) c.2318+4794A>T (n.2318+4794A>T) c.2204-7307A>T (n.2204-7307A>T) n.4543-7307A>T c.2186-15117A>T (n.2186-15117A>T) c.2221-7307A>T (n.2221-7307A>T) c.2186-14147A>T (n.2186-14147A>T) c.7085A>T (p.His2362Leu) c.2186-7307A>T (n.2186-7307A>T) c.2431+4654A>T (n.2431+4654A>T) c.4835A>T (p.His1612Leu) c.1058-7307A>T (n.1058-7307A>T) c.2129+4654A>T c.6644A>T (p.His2215Leu) c.7136A>T (p.His2379Leu) c.7103A>T (p.His2368Leu) c.7076A>T (p.His2359Leu) | |
| 13 | g.23336791T>C | CA6910972 | SACS | c.2185+16994A>G (n.2185+16994A>G) c.7112A>G (p.His2371Arg) c.6445+631A>G (n.6445+631A>G) c.2177-7307A>G (n.2177-7307A>G) c.2291+4794A>G (n.2291+4794A>G) c.2318+4794A>G (n.2318+4794A>G) c.2204-7307A>G (n.2204-7307A>G) n.4543-7307A>G c.2186-15117A>G (n.2186-15117A>G) c.2221-7307A>G (n.2221-7307A>G) c.2186-14147A>G (n.2186-14147A>G) c.7085A>G (p.His2362Arg) c.2186-7307A>G (n.2186-7307A>G) c.2431+4654A>G (n.2431+4654A>G) c.4835A>G (p.His1612Arg) c.1058-7307A>G (n.1058-7307A>G) c.2129+4654A>G c.6644A>G (p.His2215Arg) c.7136A>G (p.His2379Arg) c.7103A>G (p.His2368Arg) c.7076A>G (p.His2359Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336791T>G | CA387520079 | SACS | c.2185+16994A>C (n.2185+16994A>C) c.7112A>C (p.His2371Pro) c.6445+631A>C (n.6445+631A>C) c.2177-7307A>C (n.2177-7307A>C) c.2291+4794A>C (n.2291+4794A>C) c.2318+4794A>C (n.2318+4794A>C) c.2204-7307A>C (n.2204-7307A>C) n.4543-7307A>C c.2186-15117A>C (n.2186-15117A>C) c.2221-7307A>C (n.2221-7307A>C) c.2186-14147A>C (n.2186-14147A>C) c.7085A>C (p.His2362Pro) c.2186-7307A>C (n.2186-7307A>C) c.2431+4654A>C (n.2431+4654A>C) c.4835A>C (p.His1612Pro) c.1058-7307A>C (n.1058-7307A>C) c.2129+4654A>C c.6644A>C (p.His2215Pro) c.7136A>C (p.His2379Pro) c.7103A>C (p.His2368Pro) c.7076A>C (p.His2359Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336791T= | CA2078626296 | SACS | c.2185+16994A= (n.2185+16994A=) c.7112A= (p.His2371=) c.6445+631A= (n.6445+631A=) c.2177-7307A= (n.2177-7307A=) c.2291+4794A= (n.2291+4794A=) c.2318+4794A= (n.2318+4794A=) c.2204-7307A= (n.2204-7307A=) n.4543-7307A= c.2186-15117A= (n.2186-15117A=) c.2221-7307A= (n.2221-7307A=) c.2186-14147A= (n.2186-14147A=) c.7085A= (p.His2362=) c.2186-7307A= (n.2186-7307A=) c.2431+4654A= (n.2431+4654A=) c.4835A= (p.His1612=) c.1058-7307A= (n.1058-7307A=) c.2129+4654A= c.6644A= (p.His2215=) c.7136A= (p.His2379=) c.7103A= (p.His2368=) c.7076A= (p.His2359=) | |
| 13 | g.23336791_23336796delinsTGAAAA | CA2078626298 | SACS | c.2185+16989_2185+16994delinsTTTTCA (n.2185+16989_2185+16994delinsTTTTCA) c.7107_7112delinsTTTTCA (p.Ser2369=) c.6445+626_6445+631delinsTTTTCA (n.6445+626_6445+631delinsTTTTCA) c.2177-7312_2177-7307delinsTTTTCA (n.2177-7312_2177-7307delinsTTTTCA) c.2291+4789_2291+4794delinsTTTTCA (n.2291+4789_2291+4794delinsTTTTCA) c.2318+4789_2318+4794delinsTTTTCA (n.2318+4789_2318+4794delinsTTTTCA) c.2204-7312_2204-7307delinsTTTTCA (n.2204-7312_2204-7307delinsTTTTCA) n.4543-7312_4543-7307delinsTTTTCA c.2186-15122_2186-15117delinsTTTTCA (n.2186-15122_2186-15117delinsTTTTCA) c.2221-7312_2221-7307delinsTTTTCA (n.2221-7312_2221-7307delinsTTTTCA) c.2186-14152_2186-14147delinsTTTTCA (n.2186-14152_2186-14147delinsTTTTCA) c.7080_7085delinsTTTTCA (p.Ser2360=) c.2186-7312_2186-7307delinsTTTTCA (n.2186-7312_2186-7307delinsTTTTCA) c.2431+4649_2431+4654delinsTTTTCA (n.2431+4649_2431+4654delinsTTTTCA) c.4830_4835delinsTTTTCA (p.Ser1610=) c.1058-7312_1058-7307delinsTTTTCA (n.1058-7312_1058-7307delinsTTTTCA) c.2129+4649_2129+4654delinsTTTTCA c.6639_6644delinsTTTTCA (p.Ser2213=) c.7131_7136delinsTTTTCA (p.Ser2377=) c.7098_7103delinsTTTTCA (p.Ser2366=) c.7071_7076delinsTTTTCA (p.Ser2357=) | |
| 13 | g.23336792G>A | CA246657336 | SACS | c.2185+16993C>T (n.2185+16993C>T) c.7111C>T (p.His2371Tyr) c.6445+630C>T (n.6445+630C>T) c.2177-7308C>T (n.2177-7308C>T) c.2291+4793C>T (n.2291+4793C>T) c.2318+4793C>T (n.2318+4793C>T) c.2204-7308C>T (n.2204-7308C>T) n.4543-7308C>T c.2186-15118C>T (n.2186-15118C>T) c.2221-7308C>T (n.2221-7308C>T) c.2186-14148C>T (n.2186-14148C>T) c.7084C>T (p.His2362Tyr) c.2186-7308C>T (n.2186-7308C>T) c.2431+4653C>T (n.2431+4653C>T) c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.1058-7308C>T (n.1058-7308C>T) c.2129+4653C>T c.6643C>T (p.His2215Tyr) c.7135C>T (p.His2379Tyr) c.7102C>T (p.His2368Tyr) c.7075C>T (p.His2359Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336792G>C | CA387520080 | SACS | c.2185+16993C>G (n.2185+16993C>G) c.7111C>G (p.His2371Asp) c.6445+630C>G (n.6445+630C>G) c.2177-7308C>G (n.2177-7308C>G) c.2291+4793C>G (n.2291+4793C>G) c.2318+4793C>G (n.2318+4793C>G) c.2204-7308C>G (n.2204-7308C>G) n.4543-7308C>G c.2186-15118C>G (n.2186-15118C>G) c.2221-7308C>G (n.2221-7308C>G) c.2186-14148C>G (n.2186-14148C>G) c.7084C>G (p.His2362Asp) c.2186-7308C>G (n.2186-7308C>G) c.2431+4653C>G (n.2431+4653C>G) c.4834C>G (p.His1612Asp) c.1058-7308C>G (n.1058-7308C>G) c.2129+4653C>G c.6643C>G (p.His2215Asp) c.7135C>G (p.His2379Asp) c.7102C>G (p.His2368Asp) c.7075C>G (p.His2359Asp) | |
| 13 | g.23336792G= | CA2078626302 | SACS | c.2185+16993C= (n.2185+16993C=) c.7111C= (p.His2371=) c.6445+630C= (n.6445+630C=) c.2177-7308C= (n.2177-7308C=) c.2291+4793C= (n.2291+4793C=) c.2318+4793C= (n.2318+4793C=) c.2204-7308C= (n.2204-7308C=) n.4543-7308C= c.2186-15118C= (n.2186-15118C=) c.2221-7308C= (n.2221-7308C=) c.2186-14148C= (n.2186-14148C=) c.7084C= (p.His2362=) c.2186-7308C= (n.2186-7308C=) c.2431+4653C= (n.2431+4653C=) c.4834C= (p.His1612=) c.1058-7308C= (n.1058-7308C=) c.2129+4653C= c.6643C= (p.His2215=) c.7135C= (p.His2379=) c.7102C= (p.His2368=) c.7075C= (p.His2359=) | |
| 13 | g.23336792G>T | CA387520081 | SACS | c.2185+16993C>A (n.2185+16993C>A) c.7111C>A (p.His2371Asn) c.6445+630C>A (n.6445+630C>A) c.2177-7308C>A (n.2177-7308C>A) c.2291+4793C>A (n.2291+4793C>A) c.2318+4793C>A (n.2318+4793C>A) c.2204-7308C>A (n.2204-7308C>A) n.4543-7308C>A c.2186-15118C>A (n.2186-15118C>A) c.2221-7308C>A (n.2221-7308C>A) c.2186-14148C>A (n.2186-14148C>A) c.7084C>A (p.His2362Asn) c.2186-7308C>A (n.2186-7308C>A) c.2431+4653C>A (n.2431+4653C>A) c.4834C>A (p.His1612Asn) c.1058-7308C>A (n.1058-7308C>A) c.2129+4653C>A c.6643C>A (p.His2215Asn) c.7135C>A (p.His2379Asn) c.7102C>A (p.His2368Asn) c.7075C>A (p.His2359Asn) | |
| 13 | g.23336796_23336800del | CA696611965 | SACS | c.2185+16989_2185+16993del (n.2185+16989_2185+16993del) c.7107_7111del (p.His2371LysfsTer3) c.6445+626_6445+630del (n.6445+626_6445+630del) c.2177-7312_2177-7308del (n.2177-7312_2177-7308del) c.2291+4789_2291+4793del (n.2291+4789_2291+4793del) c.2318+4789_2318+4793del (n.2318+4789_2318+4793del) c.2204-7312_2204-7308del (n.2204-7312_2204-7308del) n.4543-7312_4543-7308del c.2186-15122_2186-15118del (n.2186-15122_2186-15118del) c.2221-7312_2221-7308del (n.2221-7312_2221-7308del) c.2186-14152_2186-14148del (n.2186-14152_2186-14148del) c.7080_7084del (p.His2362LysfsTer3) c.2186-7312_2186-7308del (n.2186-7312_2186-7308del) c.2431+4649_2431+4653del (n.2431+4649_2431+4653del) c.4830_4834del (p.His1612LysfsTer3) c.1058-7312_1058-7308del (n.1058-7312_1058-7308del) c.2129+4649_2129+4653del c.6639_6643del (p.His2215LysfsTer3) c.7131_7135del (p.His2379LysfsTer3) c.7098_7102del (p.His2368LysfsTer3) c.7071_7075del (p.His2359LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336793A= | CA2078626308 | SACS | c.2185+16992T= (n.2185+16992T=) c.7110T= (p.Phe2370=) c.6445+629T= (n.6445+629T=) c.2177-7309T= (n.2177-7309T=) c.2291+4792T= (n.2291+4792T=) c.2318+4792T= (n.2318+4792T=) c.2204-7309T= (n.2204-7309T=) n.4543-7309T= c.2186-15119T= (n.2186-15119T=) c.2221-7309T= (n.2221-7309T=) c.2186-14149T= (n.2186-14149T=) c.7083T= (p.Phe2361=) c.2186-7309T= (n.2186-7309T=) c.2431+4652T= (n.2431+4652T=) c.4833T= (p.Phe1611=) c.1058-7309T= (n.1058-7309T=) c.2129+4652T= c.6642T= (p.Phe2214=) c.7134T= (p.Phe2378=) c.7101T= (p.Phe2367=) c.7074T= (p.Phe2358=) | |
| 13 | g.23336793A>C | CA387520083 | SACS | c.2185+16992T>G (n.2185+16992T>G) c.7110T>G (p.Phe2370Leu) c.6445+629T>G (n.6445+629T>G) c.2177-7309T>G (n.2177-7309T>G) c.2291+4792T>G (n.2291+4792T>G) c.2318+4792T>G (n.2318+4792T>G) c.2204-7309T>G (n.2204-7309T>G) n.4543-7309T>G c.2186-15119T>G (n.2186-15119T>G) c.2221-7309T>G (n.2221-7309T>G) c.2186-14149T>G (n.2186-14149T>G) c.7083T>G (p.Phe2361Leu) c.2186-7309T>G (n.2186-7309T>G) c.2431+4652T>G (n.2431+4652T>G) c.4833T>G (p.Phe1611Leu) c.1058-7309T>G (n.1058-7309T>G) c.2129+4652T>G c.6642T>G (p.Phe2214Leu) c.7134T>G (p.Phe2378Leu) c.7101T>G (p.Phe2367Leu) c.7074T>G (p.Phe2358Leu) | |
| 13 | g.23336793A>G | CA246657343 | SACS | c.2185+16992T>C (n.2185+16992T>C) c.7110T>C (p.Phe2370=) c.6445+629T>C (n.6445+629T>C) c.2177-7309T>C (n.2177-7309T>C) c.2291+4792T>C (n.2291+4792T>C) c.2318+4792T>C (n.2318+4792T>C) c.2204-7309T>C (n.2204-7309T>C) n.4543-7309T>C c.2186-15119T>C (n.2186-15119T>C) c.2221-7309T>C (n.2221-7309T>C) c.2186-14149T>C (n.2186-14149T>C) c.7083T>C (p.Phe2361=) c.2186-7309T>C (n.2186-7309T>C) c.2431+4652T>C (n.2431+4652T>C) c.4833T>C (p.Phe1611=) c.1058-7309T>C (n.1058-7309T>C) c.2129+4652T>C c.6642T>C (p.Phe2214=) c.7134T>C (p.Phe2378=) c.7101T>C (p.Phe2367=) c.7074T>C (p.Phe2358=) | dbSNP |
| 13 | g.23336793A>T | CA387520082 | SACS | c.2185+16992T>A (n.2185+16992T>A) c.7110T>A (p.Phe2370Leu) c.6445+629T>A (n.6445+629T>A) c.2177-7309T>A (n.2177-7309T>A) c.2291+4792T>A (n.2291+4792T>A) c.2318+4792T>A (n.2318+4792T>A) c.2204-7309T>A (n.2204-7309T>A) n.4543-7309T>A c.2186-15119T>A (n.2186-15119T>A) c.2221-7309T>A (n.2221-7309T>A) c.2186-14149T>A (n.2186-14149T>A) c.7083T>A (p.Phe2361Leu) c.2186-7309T>A (n.2186-7309T>A) c.2431+4652T>A (n.2431+4652T>A) c.4833T>A (p.Phe1611Leu) c.1058-7309T>A (n.1058-7309T>A) c.2129+4652T>A c.6642T>A (p.Phe2214Leu) c.7134T>A (p.Phe2378Leu) c.7101T>A (p.Phe2367Leu) c.7074T>A (p.Phe2358Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336794A>C | CA387520084 | SACS | c.2185+16991T>G (n.2185+16991T>G) c.7109T>G (p.Phe2370Cys) c.6445+628T>G (n.6445+628T>G) c.2177-7310T>G (n.2177-7310T>G) c.2291+4791T>G (n.2291+4791T>G) c.2318+4791T>G (n.2318+4791T>G) c.2204-7310T>G (n.2204-7310T>G) n.4543-7310T>G c.2186-15120T>G (n.2186-15120T>G) c.2221-7310T>G (n.2221-7310T>G) c.2186-14150T>G (n.2186-14150T>G) c.7082T>G (p.Phe2361Cys) c.2186-7310T>G (n.2186-7310T>G) c.2431+4651T>G (n.2431+4651T>G) c.4832T>G (p.Phe1611Cys) c.1058-7310T>G (n.1058-7310T>G) c.2129+4651T>G c.6641T>G (p.Phe2214Cys) c.7133T>G (p.Phe2378Cys) c.7100T>G (p.Phe2367Cys) c.7073T>G (p.Phe2358Cys) | |
| 13 | g.23336794A>G | CA387520085 | SACS | c.2185+16991T>C (n.2185+16991T>C) c.7109T>C (p.Phe2370Ser) c.6445+628T>C (n.6445+628T>C) c.2177-7310T>C (n.2177-7310T>C) c.2291+4791T>C (n.2291+4791T>C) c.2318+4791T>C (n.2318+4791T>C) c.2204-7310T>C (n.2204-7310T>C) n.4543-7310T>C c.2186-15120T>C (n.2186-15120T>C) c.2221-7310T>C (n.2221-7310T>C) c.2186-14150T>C (n.2186-14150T>C) c.7082T>C (p.Phe2361Ser) c.2186-7310T>C (n.2186-7310T>C) c.2431+4651T>C (n.2431+4651T>C) c.4832T>C (p.Phe1611Ser) c.1058-7310T>C (n.1058-7310T>C) c.2129+4651T>C c.6641T>C (p.Phe2214Ser) c.7133T>C (p.Phe2378Ser) c.7100T>C (p.Phe2367Ser) c.7073T>C (p.Phe2358Ser) | |
| 13 | g.23336794A>T | CA387520086 | SACS | c.2185+16991T>A (n.2185+16991T>A) c.7109T>A (p.Phe2370Tyr) c.6445+628T>A (n.6445+628T>A) c.2177-7310T>A (n.2177-7310T>A) c.2291+4791T>A (n.2291+4791T>A) c.2318+4791T>A (n.2318+4791T>A) c.2204-7310T>A (n.2204-7310T>A) n.4543-7310T>A c.2186-15120T>A (n.2186-15120T>A) c.2221-7310T>A (n.2221-7310T>A) c.2186-14150T>A (n.2186-14150T>A) c.7082T>A (p.Phe2361Tyr) c.2186-7310T>A (n.2186-7310T>A) c.2431+4651T>A (n.2431+4651T>A) c.4832T>A (p.Phe1611Tyr) c.1058-7310T>A (n.1058-7310T>A) c.2129+4651T>A c.6641T>A (p.Phe2214Tyr) c.7133T>A (p.Phe2378Tyr) c.7100T>A (p.Phe2367Tyr) c.7073T>A (p.Phe2358Tyr) | |
| 13 | g.23336794_23336797delinsAAAG | CA2078626312 | SACS | c.2185+16988_2185+16991delinsCTTT (n.2185+16988_2185+16991delinsCTTT) c.7106_7109delinsCTTT (p.Ser2369=) c.6445+625_6445+628delinsCTTT (n.6445+625_6445+628delinsCTTT) c.2177-7313_2177-7310delinsCTTT (n.2177-7313_2177-7310delinsCTTT) c.2291+4788_2291+4791delinsCTTT (n.2291+4788_2291+4791delinsCTTT) c.2318+4788_2318+4791delinsCTTT (n.2318+4788_2318+4791delinsCTTT) c.2204-7313_2204-7310delinsCTTT (n.2204-7313_2204-7310delinsCTTT) n.4543-7313_4543-7310delinsCTTT c.2186-15123_2186-15120delinsCTTT (n.2186-15123_2186-15120delinsCTTT) c.2221-7313_2221-7310delinsCTTT (n.2221-7313_2221-7310delinsCTTT) c.2186-14153_2186-14150delinsCTTT (n.2186-14153_2186-14150delinsCTTT) c.7079_7082delinsCTTT (p.Ser2360=) c.2186-7313_2186-7310delinsCTTT (n.2186-7313_2186-7310delinsCTTT) c.2431+4648_2431+4651delinsCTTT (n.2431+4648_2431+4651delinsCTTT) c.4829_4832delinsCTTT (p.Ser1610=) c.1058-7313_1058-7310delinsCTTT (n.1058-7313_1058-7310delinsCTTT) c.2129+4648_2129+4651delinsCTTT c.6638_6641delinsCTTT (p.Ser2213=) c.7130_7133delinsCTTT (p.Ser2377=) c.7097_7100delinsCTTT (p.Ser2366=) c.7070_7073delinsCTTT (p.Ser2357=) | |
| 13 | g.23336797_23336800del | CA912980169 | SACS | c.2185+16988_2185+16991del (n.2185+16988_2185+16991del) c.7106_7109del (p.Ser2369PhefsTer3) c.6445+625_6445+628del (n.6445+625_6445+628del) c.2177-7313_2177-7310del (n.2177-7313_2177-7310del) c.2291+4788_2291+4791del (n.2291+4788_2291+4791del) c.2318+4788_2318+4791del (n.2318+4788_2318+4791del) c.2204-7313_2204-7310del (n.2204-7313_2204-7310del) n.4543-7313_4543-7310del c.2186-15123_2186-15120del (n.2186-15123_2186-15120del) c.2221-7313_2221-7310del (n.2221-7313_2221-7310del) c.2186-14153_2186-14150del (n.2186-14153_2186-14150del) c.7079_7082del (p.Ser2360PhefsTer3) c.2186-7313_2186-7310del (n.2186-7313_2186-7310del) c.2431+4648_2431+4651del (n.2431+4648_2431+4651del) c.4829_4832del (p.Ser1610PhefsTer3) c.1058-7313_1058-7310del (n.1058-7313_1058-7310del) c.2129+4648_2129+4651del c.6638_6641del (p.Ser2213PhefsTer3) c.7130_7133del (p.Ser2377PhefsTer3) c.7097_7100del (p.Ser2366PhefsTer3) c.7070_7073del (p.Ser2357PhefsTer3) | |
| 13 | g.23336795A>C | CA387520087 | SACS | c.2185+16990T>G (n.2185+16990T>G) c.7108T>G (p.Phe2370Val) c.6445+627T>G (n.6445+627T>G) c.2177-7311T>G (n.2177-7311T>G) c.2291+4790T>G (n.2291+4790T>G) c.2318+4790T>G (n.2318+4790T>G) c.2204-7311T>G (n.2204-7311T>G) n.4543-7311T>G c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G) c.2221-7311T>G (n.2221-7311T>G) c.2186-14151T>G (n.2186-14151T>G) c.7081T>G (p.Phe2361Val) c.2186-7311T>G (n.2186-7311T>G) c.2431+4650T>G (n.2431+4650T>G) c.4831T>G (p.Phe1611Val) c.1058-7311T>G (n.1058-7311T>G) c.2129+4650T>G c.6640T>G (p.Phe2214Val) c.7132T>G (p.Phe2378Val) c.7099T>G (p.Phe2367Val) c.7072T>G (p.Phe2358Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336795A>G | CA387520088 | SACS | c.2185+16990T>C (n.2185+16990T>C) c.7108T>C (p.Phe2370Leu) c.6445+627T>C (n.6445+627T>C) c.2177-7311T>C (n.2177-7311T>C) c.2291+4790T>C (n.2291+4790T>C) c.2318+4790T>C (n.2318+4790T>C) c.2204-7311T>C (n.2204-7311T>C) n.4543-7311T>C c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C) c.2221-7311T>C (n.2221-7311T>C) c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C) c.7081T>C (p.Phe2361Leu) c.2186-7311T>C (n.2186-7311T>C) c.2431+4650T>C (n.2431+4650T>C) c.4831T>C (p.Phe1611Leu) c.1058-7311T>C (n.1058-7311T>C) c.2129+4650T>C c.6640T>C (p.Phe2214Leu) c.7132T>C (p.Phe2378Leu) c.7099T>C (p.Phe2367Leu) c.7072T>C (p.Phe2358Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336795A>T | CA387520089 | SACS | c.2185+16990T>A (n.2185+16990T>A) c.7108T>A (p.Phe2370Ile) c.6445+627T>A (n.6445+627T>A) c.2177-7311T>A (n.2177-7311T>A) c.2291+4790T>A (n.2291+4790T>A) c.2318+4790T>A (n.2318+4790T>A) c.2204-7311T>A (n.2204-7311T>A) n.4543-7311T>A c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A) c.2221-7311T>A (n.2221-7311T>A) c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A) c.7081T>A (p.Phe2361Ile) c.2186-7311T>A (n.2186-7311T>A) c.2431+4650T>A (n.2431+4650T>A) c.4831T>A (p.Phe1611Ile) c.1058-7311T>A (n.1058-7311T>A) c.2129+4650T>A c.6640T>A (p.Phe2214Ile) c.7132T>A (p.Phe2378Ile) c.7099T>A (p.Phe2367Ile) c.7072T>A (p.Phe2358Ile) | |
| 13 | g.23336797_23336799del | CA658823512 | SACS | c.2185+16988_2185+16990del (n.2185+16988_2185+16990del) c.7106_7108del (p.Ser2369del) c.6445+625_6445+627del (n.6445+625_6445+627del) c.2177-7313_2177-7311del (n.2177-7313_2177-7311del) c.2291+4788_2291+4790del (n.2291+4788_2291+4790del) c.2318+4788_2318+4790del (n.2318+4788_2318+4790del) c.2204-7313_2204-7311del (n.2204-7313_2204-7311del) n.4543-7313_4543-7311del c.2186-15123_2186-15121del (n.2186-15123_2186-15121del) c.2221-7313_2221-7311del (n.2221-7313_2221-7311del) c.2186-14153_2186-14151del (n.2186-14153_2186-14151del) c.7079_7081del (p.Ser2360del) c.2186-7313_2186-7311del (n.2186-7313_2186-7311del) c.2431+4648_2431+4650del (n.2431+4648_2431+4650del) c.4829_4831del (p.Ser1610del) c.1058-7313_1058-7311del (n.1058-7313_1058-7311del) c.2129+4648_2129+4650del c.6638_6640del (p.Ser2213del) c.7130_7132del (p.Ser2377del) c.7097_7099del (p.Ser2366del) c.7070_7072del (p.Ser2357del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336796A>C | CA483160840 | SACS | c.2185+16989T>G (n.2185+16989T>G) c.7107T>G (p.Ser2369=) c.6445+626T>G (n.6445+626T>G) c.2177-7312T>G (n.2177-7312T>G) c.2291+4789T>G (n.2291+4789T>G) c.2318+4789T>G (n.2318+4789T>G) c.2204-7312T>G (n.2204-7312T>G) n.4543-7312T>G c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G) c.2221-7312T>G (n.2221-7312T>G) c.2186-14152T>G (n.2186-14152T>G) c.7080T>G (p.Ser2360=) c.2186-7312T>G (n.2186-7312T>G) c.2431+4649T>G (n.2431+4649T>G) c.4830T>G (p.Ser1610=) c.1058-7312T>G (n.1058-7312T>G) c.2129+4649T>G c.6639T>G (p.Ser2213=) c.7131T>G (p.Ser2377=) c.7098T>G (p.Ser2366=) c.7071T>G (p.Ser2357=) | |
| 13 | g.23336796A>G | CA483160841 | SACS | c.2185+16989T>C (n.2185+16989T>C) c.7107T>C (p.Ser2369=) c.6445+626T>C (n.6445+626T>C) c.2177-7312T>C (n.2177-7312T>C) c.2291+4789T>C (n.2291+4789T>C) c.2318+4789T>C (n.2318+4789T>C) c.2204-7312T>C (n.2204-7312T>C) n.4543-7312T>C c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C) c.2221-7312T>C (n.2221-7312T>C) c.2186-14152T>C (n.2186-14152T>C) c.7080T>C (p.Ser2360=) c.2186-7312T>C (n.2186-7312T>C) c.2431+4649T>C (n.2431+4649T>C) c.4830T>C (p.Ser1610=) c.1058-7312T>C (n.1058-7312T>C) c.2129+4649T>C c.6639T>C (p.Ser2213=) c.7131T>C (p.Ser2377=) c.7098T>C (p.Ser2366=) c.7071T>C (p.Ser2357=) | |
| 13 | g.23336796A>T | CA483160842 | SACS | c.2185+16989T>A (n.2185+16989T>A) c.7107T>A (p.Ser2369=) c.6445+626T>A (n.6445+626T>A) c.2177-7312T>A (n.2177-7312T>A) c.2291+4789T>A (n.2291+4789T>A) c.2318+4789T>A (n.2318+4789T>A) c.2204-7312T>A (n.2204-7312T>A) n.4543-7312T>A c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A) c.2221-7312T>A (n.2221-7312T>A) c.2186-14152T>A (n.2186-14152T>A) c.7080T>A (p.Ser2360=) c.2186-7312T>A (n.2186-7312T>A) c.2431+4649T>A (n.2431+4649T>A) c.4830T>A (p.Ser1610=) c.1058-7312T>A (n.1058-7312T>A) c.2129+4649T>A c.6639T>A (p.Ser2213=) c.7131T>A (p.Ser2377=) c.7098T>A (p.Ser2366=) c.7071T>A (p.Ser2357=) | |
| 13 | g.23336797G>A | CA387520090 | SACS | c.2185+16988C>T (n.2185+16988C>T) c.7106C>T (p.Ser2369Phe) c.6445+625C>T (n.6445+625C>T) c.2177-7313C>T (n.2177-7313C>T) c.2291+4788C>T (n.2291+4788C>T) c.2318+4788C>T (n.2318+4788C>T) c.2204-7313C>T (n.2204-7313C>T) n.4543-7313C>T c.2186-15123C>T (n.2186-15123C>T) c.2221-7313C>T (n.2221-7313C>T) c.2186-14153C>T (n.2186-14153C>T) c.7079C>T (p.Ser2360Phe) c.2186-7313C>T (n.2186-7313C>T) c.2431+4648C>T (n.2431+4648C>T) c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.1058-7313C>T (n.1058-7313C>T) c.2129+4648C>T c.6638C>T (p.Ser2213Phe) c.7130C>T (p.Ser2377Phe) c.7097C>T (p.Ser2366Phe) c.7070C>T (p.Ser2357Phe) | |
| 13 | g.23336797G>C | CA387520092 | SACS | c.2185+16988C>G (n.2185+16988C>G) c.7106C>G (p.Ser2369Cys) c.6445+625C>G (n.6445+625C>G) c.2177-7313C>G (n.2177-7313C>G) c.2291+4788C>G (n.2291+4788C>G) c.2318+4788C>G (n.2318+4788C>G) c.2204-7313C>G (n.2204-7313C>G) n.4543-7313C>G c.2186-15123C>G (n.2186-15123C>G) c.2221-7313C>G (n.2221-7313C>G) c.2186-14153C>G (n.2186-14153C>G) c.7079C>G (p.Ser2360Cys) c.2186-7313C>G (n.2186-7313C>G) c.2431+4648C>G (n.2431+4648C>G) c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.1058-7313C>G (n.1058-7313C>G) c.2129+4648C>G c.6638C>G (p.Ser2213Cys) c.7130C>G (p.Ser2377Cys) c.7097C>G (p.Ser2366Cys) c.7070C>G (p.Ser2357Cys) | |
| 13 | g.23336797G>T | CA387520091 | SACS | c.2185+16988C>A (n.2185+16988C>A) c.7106C>A (p.Ser2369Tyr) c.6445+625C>A (n.6445+625C>A) c.2177-7313C>A (n.2177-7313C>A) c.2291+4788C>A (n.2291+4788C>A) c.2318+4788C>A (n.2318+4788C>A) c.2204-7313C>A (n.2204-7313C>A) n.4543-7313C>A c.2186-15123C>A (n.2186-15123C>A) c.2221-7313C>A (n.2221-7313C>A) c.2186-14153C>A (n.2186-14153C>A) c.7079C>A (p.Ser2360Tyr) c.2186-7313C>A (n.2186-7313C>A) c.2431+4648C>A (n.2431+4648C>A) c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.1058-7313C>A (n.1058-7313C>A) c.2129+4648C>A c.6638C>A (p.Ser2213Tyr) c.7130C>A (p.Ser2377Tyr) c.7097C>A (p.Ser2366Tyr) c.7070C>A (p.Ser2357Tyr) | ClinVar |
| 13 | g.23336798A>C | CA387520093 | SACS | c.2185+16987T>G (n.2185+16987T>G) c.7105T>G (p.Ser2369Ala) c.6445+624T>G (n.6445+624T>G) c.2177-7314T>G (n.2177-7314T>G) c.2291+4787T>G (n.2291+4787T>G) c.2318+4787T>G (n.2318+4787T>G) c.2204-7314T>G (n.2204-7314T>G) n.4543-7314T>G c.2186-15124T>G (n.2186-15124T>G) c.2221-7314T>G (n.2221-7314T>G) c.2186-14154T>G (n.2186-14154T>G) c.7078T>G (p.Ser2360Ala) c.2186-7314T>G (n.2186-7314T>G) c.2431+4647T>G (n.2431+4647T>G) c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.1058-7314T>G (n.1058-7314T>G) c.2129+4647T>G c.6637T>G (p.Ser2213Ala) c.7129T>G (p.Ser2377Ala) c.7096T>G (p.Ser2366Ala) c.7069T>G (p.Ser2357Ala) | |
| 13 | g.23336798A>G | CA387520094 | SACS | c.2185+16987T>C (n.2185+16987T>C) c.7105T>C (p.Ser2369Pro) c.6445+624T>C (n.6445+624T>C) c.2177-7314T>C (n.2177-7314T>C) c.2291+4787T>C (n.2291+4787T>C) c.2318+4787T>C (n.2318+4787T>C) c.2204-7314T>C (n.2204-7314T>C) n.4543-7314T>C c.2186-15124T>C (n.2186-15124T>C) c.2221-7314T>C (n.2221-7314T>C) c.2186-14154T>C (n.2186-14154T>C) c.7078T>C (p.Ser2360Pro) c.2186-7314T>C (n.2186-7314T>C) c.2431+4647T>C (n.2431+4647T>C) c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.1058-7314T>C (n.1058-7314T>C) c.2129+4647T>C c.6637T>C (p.Ser2213Pro) c.7129T>C (p.Ser2377Pro) c.7096T>C (p.Ser2366Pro) c.7069T>C (p.Ser2357Pro) | |
| 13 | g.23336798A>T | CA387520095 | SACS | c.2185+16987T>A (n.2185+16987T>A) c.7105T>A (p.Ser2369Thr) c.6445+624T>A (n.6445+624T>A) c.2177-7314T>A (n.2177-7314T>A) c.2291+4787T>A (n.2291+4787T>A) c.2318+4787T>A (n.2318+4787T>A) c.2204-7314T>A (n.2204-7314T>A) n.4543-7314T>A c.2186-15124T>A (n.2186-15124T>A) c.2221-7314T>A (n.2221-7314T>A) c.2186-14154T>A (n.2186-14154T>A) c.7078T>A (p.Ser2360Thr) c.2186-7314T>A (n.2186-7314T>A) c.2431+4647T>A (n.2431+4647T>A) c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.1058-7314T>A (n.1058-7314T>A) c.2129+4647T>A c.6637T>A (p.Ser2213Thr) c.7129T>A (p.Ser2377Thr) c.7096T>A (p.Ser2366Thr) c.7069T>A (p.Ser2357Thr) | |
| 13 | g.23336799A>C | CA483160844 | SACS | c.2185+16986T>G (n.2185+16986T>G) c.7104T>G (p.Val2368=) c.6445+623T>G (n.6445+623T>G) c.2177-7315T>G (n.2177-7315T>G) c.2291+4786T>G (n.2291+4786T>G) c.2318+4786T>G (n.2318+4786T>G) c.2204-7315T>G (n.2204-7315T>G) n.4543-7315T>G c.2186-15125T>G (n.2186-15125T>G) c.2221-7315T>G (n.2221-7315T>G) c.2186-14155T>G (n.2186-14155T>G) c.7077T>G (p.Val2359=) c.2186-7315T>G (n.2186-7315T>G) c.2431+4646T>G (n.2431+4646T>G) c.4827T>G (p.Val1609=) c.1058-7315T>G (n.1058-7315T>G) c.2129+4646T>G c.6636T>G (p.Val2212=) c.7128T>G (p.Val2376=) c.7095T>G (p.Val2365=) c.7068T>G (p.Val2356=) | |
| 13 | g.23336799A>G | CA483160846 | SACS | c.2185+16986T>C (n.2185+16986T>C) c.7104T>C (p.Val2368=) c.6445+623T>C (n.6445+623T>C) c.2177-7315T>C (n.2177-7315T>C) c.2291+4786T>C (n.2291+4786T>C) c.2318+4786T>C (n.2318+4786T>C) c.2204-7315T>C (n.2204-7315T>C) n.4543-7315T>C c.2186-15125T>C (n.2186-15125T>C) c.2221-7315T>C (n.2221-7315T>C) c.2186-14155T>C (n.2186-14155T>C) c.7077T>C (p.Val2359=) c.2186-7315T>C (n.2186-7315T>C) c.2431+4646T>C (n.2431+4646T>C) c.4827T>C (p.Val1609=) c.1058-7315T>C (n.1058-7315T>C) c.2129+4646T>C c.6636T>C (p.Val2212=) c.7128T>C (p.Val2376=) c.7095T>C (p.Val2365=) c.7068T>C (p.Val2356=) | |
| 13 | g.23336799A>T | CA483160849 | SACS | c.2185+16986T>A (n.2185+16986T>A) c.7104T>A (p.Val2368=) c.6445+623T>A (n.6445+623T>A) c.2177-7315T>A (n.2177-7315T>A) c.2291+4786T>A (n.2291+4786T>A) c.2318+4786T>A (n.2318+4786T>A) c.2204-7315T>A (n.2204-7315T>A) n.4543-7315T>A c.2186-15125T>A (n.2186-15125T>A) c.2221-7315T>A (n.2221-7315T>A) c.2186-14155T>A (n.2186-14155T>A) c.7077T>A (p.Val2359=) c.2186-7315T>A (n.2186-7315T>A) c.2431+4646T>A (n.2431+4646T>A) c.4827T>A (p.Val1609=) c.1058-7315T>A (n.1058-7315T>A) c.2129+4646T>A c.6636T>A (p.Val2212=) c.7128T>A (p.Val2376=) c.7095T>A (p.Val2365=) c.7068T>A (p.Val2356=) | |
| 13 | g.23336800A>C | CA387520096 | SACS | c.2185+16985T>G (n.2185+16985T>G) c.7103T>G (p.Val2368Gly) c.6445+622T>G (n.6445+622T>G) c.2177-7316T>G (n.2177-7316T>G) c.2291+4785T>G (n.2291+4785T>G) c.2318+4785T>G (n.2318+4785T>G) c.2204-7316T>G (n.2204-7316T>G) n.4543-7316T>G c.2186-15126T>G (n.2186-15126T>G) c.2221-7316T>G (n.2221-7316T>G) c.2186-14156T>G (n.2186-14156T>G) c.7076T>G (p.Val2359Gly) c.2186-7316T>G (n.2186-7316T>G) c.2431+4645T>G (n.2431+4645T>G) c.4826T>G (p.Val1609Gly) c.1058-7316T>G (n.1058-7316T>G) c.2129+4645T>G c.6635T>G (p.Val2212Gly) c.7127T>G (p.Val2376Gly) c.7094T>G (p.Val2365Gly) c.7067T>G (p.Val2356Gly) | |
| 13 | g.23336800A>G | CA387520097 | SACS | c.2185+16985T>C (n.2185+16985T>C) c.7103T>C (p.Val2368Ala) c.6445+622T>C (n.6445+622T>C) c.2177-7316T>C (n.2177-7316T>C) c.2291+4785T>C (n.2291+4785T>C) c.2318+4785T>C (n.2318+4785T>C) c.2204-7316T>C (n.2204-7316T>C) n.4543-7316T>C c.2186-15126T>C (n.2186-15126T>C) c.2221-7316T>C (n.2221-7316T>C) c.2186-14156T>C (n.2186-14156T>C) c.7076T>C (p.Val2359Ala) c.2186-7316T>C (n.2186-7316T>C) c.2431+4645T>C (n.2431+4645T>C) c.4826T>C (p.Val1609Ala) c.1058-7316T>C (n.1058-7316T>C) c.2129+4645T>C c.6635T>C (p.Val2212Ala) c.7127T>C (p.Val2376Ala) c.7094T>C (p.Val2365Ala) c.7067T>C (p.Val2356Ala) | |
| 13 | g.23336800A>T | CA387520098 | SACS | c.2185+16985T>A (n.2185+16985T>A) c.7103T>A (p.Val2368Asp) c.6445+622T>A (n.6445+622T>A) c.2177-7316T>A (n.2177-7316T>A) c.2291+4785T>A (n.2291+4785T>A) c.2318+4785T>A (n.2318+4785T>A) c.2204-7316T>A (n.2204-7316T>A) n.4543-7316T>A c.2186-15126T>A (n.2186-15126T>A) c.2221-7316T>A (n.2221-7316T>A) c.2186-14156T>A (n.2186-14156T>A) c.7076T>A (p.Val2359Asp) c.2186-7316T>A (n.2186-7316T>A) c.2431+4645T>A (n.2431+4645T>A) c.4826T>A (p.Val1609Asp) c.1058-7316T>A (n.1058-7316T>A) c.2129+4645T>A c.6635T>A (p.Val2212Asp) c.7127T>A (p.Val2376Asp) c.7094T>A (p.Val2365Asp) c.7067T>A (p.Val2356Asp) | |
| 13 | g.23336801C>A | CA387520099 | SACS | c.2185+16984G>T (n.2185+16984G>T) c.7102G>T (p.Val2368Phe) c.6445+621G>T (n.6445+621G>T) c.2177-7317G>T (n.2177-7317G>T) c.2291+4784G>T (n.2291+4784G>T) c.2318+4784G>T (n.2318+4784G>T) c.2204-7317G>T (n.2204-7317G>T) n.4543-7317G>T c.2186-15127G>T (n.2186-15127G>T) c.2221-7317G>T (n.2221-7317G>T) c.2186-14157G>T (n.2186-14157G>T) c.7075G>T (p.Val2359Phe) c.2186-7317G>T (n.2186-7317G>T) c.2431+4644G>T (n.2431+4644G>T) c.4825G>T (p.Val1609Phe) c.1058-7317G>T (n.1058-7317G>T) c.2129+4644G>T c.6634G>T (p.Val2212Phe) c.7126G>T (p.Val2376Phe) c.7093G>T (p.Val2365Phe) c.7066G>T (p.Val2356Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336801C>G | CA387520100 | SACS | c.2185+16984G>C (n.2185+16984G>C) c.7102G>C (p.Val2368Leu) c.6445+621G>C (n.6445+621G>C) c.2177-7317G>C (n.2177-7317G>C) c.2291+4784G>C (n.2291+4784G>C) c.2318+4784G>C (n.2318+4784G>C) c.2204-7317G>C (n.2204-7317G>C) n.4543-7317G>C c.2186-15127G>C (n.2186-15127G>C) c.2221-7317G>C (n.2221-7317G>C) c.2186-14157G>C (n.2186-14157G>C) c.7075G>C (p.Val2359Leu) c.2186-7317G>C (n.2186-7317G>C) c.2431+4644G>C (n.2431+4644G>C) c.4825G>C (p.Val1609Leu) c.1058-7317G>C (n.1058-7317G>C) c.2129+4644G>C c.6634G>C (p.Val2212Leu) c.7126G>C (p.Val2376Leu) c.7093G>C (p.Val2365Leu) c.7066G>C (p.Val2356Leu) | |
| 13 | g.23336801C>T | CA387520101 | SACS | c.2185+16984G>A (n.2185+16984G>A) c.7102G>A (p.Val2368Ile) c.6445+621G>A (n.6445+621G>A) c.2177-7317G>A (n.2177-7317G>A) c.2291+4784G>A (n.2291+4784G>A) c.2318+4784G>A (n.2318+4784G>A) c.2204-7317G>A (n.2204-7317G>A) n.4543-7317G>A c.2186-15127G>A (n.2186-15127G>A) c.2221-7317G>A (n.2221-7317G>A) c.2186-14157G>A (n.2186-14157G>A) c.7075G>A (p.Val2359Ile) c.2186-7317G>A (n.2186-7317G>A) c.2431+4644G>A (n.2431+4644G>A) c.4825G>A (p.Val1609Ile) c.1058-7317G>A (n.1058-7317G>A) c.2129+4644G>A c.6634G>A (p.Val2212Ile) c.7126G>A (p.Val2376Ile) c.7093G>A (p.Val2365Ile) c.7066G>A (p.Val2356Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336802C>A | CA387520102 | SACS | c.2185+16983G>T (n.2185+16983G>T) c.7101G>T (p.Lys2367Asn) c.6445+620G>T (n.6445+620G>T) c.2177-7318G>T (n.2177-7318G>T) c.2291+4783G>T (n.2291+4783G>T) c.2318+4783G>T (n.2318+4783G>T) c.2204-7318G>T (n.2204-7318G>T) n.4543-7318G>T c.2186-15128G>T (n.2186-15128G>T) c.2221-7318G>T (n.2221-7318G>T) c.2186-14158G>T (n.2186-14158G>T) c.7074G>T (p.Lys2358Asn) c.2186-7318G>T (n.2186-7318G>T) c.2431+4643G>T (n.2431+4643G>T) c.4824G>T (p.Lys1608Asn) c.1058-7318G>T (n.1058-7318G>T) c.2129+4643G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.7125G>T (p.Lys2375Asn) c.7092G>T (p.Lys2364Asn) c.7065G>T (p.Lys2355Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336802C= | CA2078626324 | SACS | c.2185+16983G= (n.2185+16983G=) c.7101G= (p.Lys2367=) c.6445+620G= (n.6445+620G=) c.2177-7318G= (n.2177-7318G=) c.2291+4783G= (n.2291+4783G=) c.2318+4783G= (n.2318+4783G=) c.2204-7318G= (n.2204-7318G=) n.4543-7318G= c.2186-15128G= (n.2186-15128G=) c.2221-7318G= (n.2221-7318G=) c.2186-14158G= (n.2186-14158G=) c.7074G= (p.Lys2358=) c.2186-7318G= (n.2186-7318G=) c.2431+4643G= (n.2431+4643G=) c.4824G= (p.Lys1608=) c.1058-7318G= (n.1058-7318G=) c.2129+4643G= c.6633G= (p.Lys2211=) c.7125G= (p.Lys2375=) c.7092G= (p.Lys2364=) c.7065G= (p.Lys2355=) | |
| 13 | g.23336802C>G | CA387520103 | SACS | c.2185+16983G>C (n.2185+16983G>C) c.7101G>C (p.Lys2367Asn) c.6445+620G>C (n.6445+620G>C) c.2177-7318G>C (n.2177-7318G>C) c.2291+4783G>C (n.2291+4783G>C) c.2318+4783G>C (n.2318+4783G>C) c.2204-7318G>C (n.2204-7318G>C) n.4543-7318G>C c.2186-15128G>C (n.2186-15128G>C) c.2221-7318G>C (n.2221-7318G>C) c.2186-14158G>C (n.2186-14158G>C) c.7074G>C (p.Lys2358Asn) c.2186-7318G>C (n.2186-7318G>C) c.2431+4643G>C (n.2431+4643G>C) c.4824G>C (p.Lys1608Asn) c.1058-7318G>C (n.1058-7318G>C) c.2129+4643G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.7125G>C (p.Lys2375Asn) c.7092G>C (p.Lys2364Asn) c.7065G>C (p.Lys2355Asn) | |
| 13 | g.23336802C>T | CA483160856 | SACS | c.2185+16983G>A (n.2185+16983G>A) c.7101G>A (p.Lys2367=) c.6445+620G>A (n.6445+620G>A) c.2177-7318G>A (n.2177-7318G>A) c.2291+4783G>A (n.2291+4783G>A) c.2318+4783G>A (n.2318+4783G>A) c.2204-7318G>A (n.2204-7318G>A) n.4543-7318G>A c.2186-15128G>A (n.2186-15128G>A) c.2221-7318G>A (n.2221-7318G>A) c.2186-14158G>A (n.2186-14158G>A) c.7074G>A (p.Lys2358=) c.2186-7318G>A (n.2186-7318G>A) c.2431+4643G>A (n.2431+4643G>A) c.4824G>A (p.Lys1608=) c.1058-7318G>A (n.1058-7318G>A) c.2129+4643G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.7125G>A (p.Lys2375=) c.7092G>A (p.Lys2364=) c.7065G>A (p.Lys2355=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336803T>A | CA387520104 | SACS | c.2185+16982A>T (n.2185+16982A>T) c.7100A>T (p.Lys2367Met) c.6445+619A>T (n.6445+619A>T) c.2177-7319A>T (n.2177-7319A>T) c.2291+4782A>T (n.2291+4782A>T) c.2318+4782A>T (n.2318+4782A>T) c.2204-7319A>T (n.2204-7319A>T) n.4543-7319A>T c.2186-15129A>T (n.2186-15129A>T) c.2221-7319A>T (n.2221-7319A>T) c.2186-14159A>T (n.2186-14159A>T) c.7073A>T (p.Lys2358Met) c.2186-7319A>T (n.2186-7319A>T) c.2431+4642A>T (n.2431+4642A>T) c.4823A>T (p.Lys1608Met) c.1058-7319A>T (n.1058-7319A>T) c.2129+4642A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.7124A>T (p.Lys2375Met) c.7091A>T (p.Lys2364Met) c.7064A>T (p.Lys2355Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336803T>C | CA387520106 | SACS | c.2185+16982A>G (n.2185+16982A>G) c.7100A>G (p.Lys2367Arg) c.6445+619A>G (n.6445+619A>G) c.2177-7319A>G (n.2177-7319A>G) c.2291+4782A>G (n.2291+4782A>G) c.2318+4782A>G (n.2318+4782A>G) c.2204-7319A>G (n.2204-7319A>G) n.4543-7319A>G c.2186-15129A>G (n.2186-15129A>G) c.2221-7319A>G (n.2221-7319A>G) c.2186-14159A>G (n.2186-14159A>G) c.7073A>G (p.Lys2358Arg) c.2186-7319A>G (n.2186-7319A>G) c.2431+4642A>G (n.2431+4642A>G) c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.1058-7319A>G (n.1058-7319A>G) c.2129+4642A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.7124A>G (p.Lys2375Arg) c.7091A>G (p.Lys2364Arg) c.7064A>G (p.Lys2355Arg) | |
| 13 | g.23336803T>G | CA387520105 | SACS | c.2185+16982A>C (n.2185+16982A>C) c.7100A>C (p.Lys2367Thr) c.6445+619A>C (n.6445+619A>C) c.2177-7319A>C (n.2177-7319A>C) c.2291+4782A>C (n.2291+4782A>C) c.2318+4782A>C (n.2318+4782A>C) c.2204-7319A>C (n.2204-7319A>C) n.4543-7319A>C c.2186-15129A>C (n.2186-15129A>C) c.2221-7319A>C (n.2221-7319A>C) c.2186-14159A>C (n.2186-14159A>C) c.7073A>C (p.Lys2358Thr) c.2186-7319A>C (n.2186-7319A>C) c.2431+4642A>C (n.2431+4642A>C) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.1058-7319A>C (n.1058-7319A>C) c.2129+4642A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.7124A>C (p.Lys2375Thr) c.7091A>C (p.Lys2364Thr) c.7064A>C (p.Lys2355Thr) | |
| 13 | g.23336804T>A | CA387520107 | SACS | c.2185+16981A>T (n.2185+16981A>T) c.7099A>T (p.Lys2367Ter) c.6445+618A>T (n.6445+618A>T) c.2177-7320A>T (n.2177-7320A>T) c.2291+4781A>T (n.2291+4781A>T) c.2318+4781A>T (n.2318+4781A>T) c.2204-7320A>T (n.2204-7320A>T) n.4543-7320A>T c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T) c.2221-7320A>T (n.2221-7320A>T) c.2186-14160A>T (n.2186-14160A>T) c.7072A>T (p.Lys2358Ter) c.2186-7320A>T (n.2186-7320A>T) c.2431+4641A>T (n.2431+4641A>T) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.1058-7320A>T (n.1058-7320A>T) c.2129+4641A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.7123A>T (p.Lys2375Ter) c.7090A>T (p.Lys2364Ter) c.7063A>T (p.Lys2355Ter) | |
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| 13 | g.23336804T>G | CA387520109 | SACS | c.2185+16981A>C (n.2185+16981A>C) c.7099A>C (p.Lys2367Gln) c.6445+618A>C (n.6445+618A>C) c.2177-7320A>C (n.2177-7320A>C) c.2291+4781A>C (n.2291+4781A>C) c.2318+4781A>C (n.2318+4781A>C) c.2204-7320A>C (n.2204-7320A>C) n.4543-7320A>C c.2186-15130A>C (n.2186-15130A>C) c.2221-7320A>C (n.2221-7320A>C) c.2186-14160A>C (n.2186-14160A>C) c.7072A>C (p.Lys2358Gln) c.2186-7320A>C (n.2186-7320A>C) c.2431+4641A>C (n.2431+4641A>C) c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.1058-7320A>C (n.1058-7320A>C) c.2129+4641A>C c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.7123A>C (p.Lys2375Gln) c.7090A>C (p.Lys2364Gln) c.7063A>C (p.Lys2355Gln) | |
| 13 | g.23336805T>A | CA387520110 | SACS | c.2185+16980A>T (n.2185+16980A>T) c.7098A>T (p.Glu2366Asp) c.6445+617A>T (n.6445+617A>T) c.2177-7321A>T (n.2177-7321A>T) c.2291+4780A>T (n.2291+4780A>T) c.2318+4780A>T (n.2318+4780A>T) c.2204-7321A>T (n.2204-7321A>T) n.4543-7321A>T c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T) c.2221-7321A>T (n.2221-7321A>T) c.2186-14161A>T (n.2186-14161A>T) c.7071A>T (p.Glu2357Asp) c.2186-7321A>T (n.2186-7321A>T) c.2431+4640A>T (n.2431+4640A>T) c.4821A>T (p.Glu1607Asp) c.1058-7321A>T (n.1058-7321A>T) c.2129+4640A>T c.6630A>T (p.Glu2210Asp) c.7122A>T (p.Glu2374Asp) c.7089A>T (p.Glu2363Asp) c.7062A>T (p.Glu2354Asp) | |
| 13 | g.23336805T>C | CA483160863 | SACS | c.2185+16980A>G (n.2185+16980A>G) c.7098A>G (p.Glu2366=) c.6445+617A>G (n.6445+617A>G) c.2177-7321A>G (n.2177-7321A>G) c.2291+4780A>G (n.2291+4780A>G) c.2318+4780A>G (n.2318+4780A>G) c.2204-7321A>G (n.2204-7321A>G) n.4543-7321A>G c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G) c.2221-7321A>G (n.2221-7321A>G) c.2186-14161A>G (n.2186-14161A>G) c.7071A>G (p.Glu2357=) c.2186-7321A>G (n.2186-7321A>G) c.2431+4640A>G (n.2431+4640A>G) c.4821A>G (p.Glu1607=) c.1058-7321A>G (n.1058-7321A>G) c.2129+4640A>G c.6630A>G (p.Glu2210=) c.7122A>G (p.Glu2374=) c.7089A>G (p.Glu2363=) c.7062A>G (p.Glu2354=) | |
| 13 | g.23336805T>G | CA387520111 | SACS | c.2185+16980A>C (n.2185+16980A>C) c.7098A>C (p.Glu2366Asp) c.6445+617A>C (n.6445+617A>C) c.2177-7321A>C (n.2177-7321A>C) c.2291+4780A>C (n.2291+4780A>C) c.2318+4780A>C (n.2318+4780A>C) c.2204-7321A>C (n.2204-7321A>C) n.4543-7321A>C c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C) c.2221-7321A>C (n.2221-7321A>C) c.2186-14161A>C (n.2186-14161A>C) c.7071A>C (p.Glu2357Asp) c.2186-7321A>C (n.2186-7321A>C) c.2431+4640A>C (n.2431+4640A>C) c.4821A>C (p.Glu1607Asp) c.1058-7321A>C (n.1058-7321A>C) c.2129+4640A>C c.6630A>C (p.Glu2210Asp) c.7122A>C (p.Glu2374Asp) c.7089A>C (p.Glu2363Asp) c.7062A>C (p.Glu2354Asp) | |
| 13 | g.23336806T>A | CA387520112 | SACS | c.2185+16979A>T (n.2185+16979A>T) c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.6445+616A>T (n.6445+616A>T) c.2177-7322A>T (n.2177-7322A>T) c.2291+4779A>T (n.2291+4779A>T) c.2318+4779A>T (n.2318+4779A>T) c.2204-7322A>T (n.2204-7322A>T) n.4543-7322A>T c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T) c.2221-7322A>T (n.2221-7322A>T) c.2186-14162A>T (n.2186-14162A>T) c.7070A>T (p.Glu2357Val) c.2186-7322A>T (n.2186-7322A>T) c.2431+4639A>T (n.2431+4639A>T) c.4820A>T (p.Glu1607Val) c.1058-7322A>T (n.1058-7322A>T) c.2129+4639A>T c.6629A>T (p.Glu2210Val) c.7121A>T (p.Glu2374Val) c.7088A>T (p.Glu2363Val) c.7061A>T (p.Glu2354Val) | |
| 13 | g.23336806T>C | CA6910973 | SACS | c.2185+16979A>G (n.2185+16979A>G) c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.6445+616A>G (n.6445+616A>G) c.2177-7322A>G (n.2177-7322A>G) c.2291+4779A>G (n.2291+4779A>G) c.2318+4779A>G (n.2318+4779A>G) c.2204-7322A>G (n.2204-7322A>G) n.4543-7322A>G c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G) c.2221-7322A>G (n.2221-7322A>G) c.2186-14162A>G (n.2186-14162A>G) c.7070A>G (p.Glu2357Gly) c.2186-7322A>G (n.2186-7322A>G) c.2431+4639A>G (n.2431+4639A>G) c.4820A>G (p.Glu1607Gly) c.1058-7322A>G (n.1058-7322A>G) c.2129+4639A>G c.6629A>G (p.Glu2210Gly) c.7121A>G (p.Glu2374Gly) c.7088A>G (p.Glu2363Gly) c.7061A>G (p.Glu2354Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336806T>G | CA387520113 | SACS | c.2185+16979A>C (n.2185+16979A>C) c.7097A>C (p.Glu2366Ala) c.6445+616A>C (n.6445+616A>C) c.2177-7322A>C (n.2177-7322A>C) c.2291+4779A>C (n.2291+4779A>C) c.2318+4779A>C (n.2318+4779A>C) c.2204-7322A>C (n.2204-7322A>C) n.4543-7322A>C c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C) c.2221-7322A>C (n.2221-7322A>C) c.2186-14162A>C (n.2186-14162A>C) c.7070A>C (p.Glu2357Ala) c.2186-7322A>C (n.2186-7322A>C) c.2431+4639A>C (n.2431+4639A>C) c.4820A>C (p.Glu1607Ala) c.1058-7322A>C (n.1058-7322A>C) c.2129+4639A>C c.6629A>C (p.Glu2210Ala) c.7121A>C (p.Glu2374Ala) c.7088A>C (p.Glu2363Ala) c.7061A>C (p.Glu2354Ala) | |
| 13 | g.23336806T= | CA2078626328 | SACS | c.2185+16979A= (n.2185+16979A=) c.7097A= (p.Glu2366=) c.6445+616A= (n.6445+616A=) c.2177-7322A= (n.2177-7322A=) c.2291+4779A= (n.2291+4779A=) c.2318+4779A= (n.2318+4779A=) c.2204-7322A= (n.2204-7322A=) n.4543-7322A= c.2186-15132A= (n.2186-15132A=) c.2221-7322A= (n.2221-7322A=) c.2186-14162A= (n.2186-14162A=) c.7070A= (p.Glu2357=) c.2186-7322A= (n.2186-7322A=) c.2431+4639A= (n.2431+4639A=) c.4820A= (p.Glu1607=) c.1058-7322A= (n.1058-7322A=) c.2129+4639A= c.6629A= (p.Glu2210=) c.7121A= (p.Glu2374=) c.7088A= (p.Glu2363=) c.7061A= (p.Glu2354=) | |
| 13 | g.23336807C>A | CA387520114 | SACS | c.2185+16978G>T (n.2185+16978G>T) c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.6445+615G>T (n.6445+615G>T) c.2177-7323G>T (n.2177-7323G>T) c.2291+4778G>T (n.2291+4778G>T) c.2318+4778G>T (n.2318+4778G>T) c.2204-7323G>T (n.2204-7323G>T) n.4543-7323G>T c.2186-15133G>T (n.2186-15133G>T) c.2221-7323G>T (n.2221-7323G>T) c.2186-14163G>T (n.2186-14163G>T) c.7069G>T (p.Glu2357Ter) c.2186-7323G>T (n.2186-7323G>T) c.2431+4638G>T (n.2431+4638G>T) c.4819G>T (p.Glu1607Ter) c.1058-7323G>T (n.1058-7323G>T) c.2129+4638G>T c.6628G>T (p.Glu2210Ter) c.7120G>T (p.Glu2374Ter) c.7087G>T (p.Glu2363Ter) c.7060G>T (p.Glu2354Ter) | |
| 13 | g.23336807C>G | CA387520115 | SACS | c.2185+16978G>C (n.2185+16978G>C) c.7096G>C (p.Glu2366Gln) c.6445+615G>C (n.6445+615G>C) c.2177-7323G>C (n.2177-7323G>C) c.2291+4778G>C (n.2291+4778G>C) c.2318+4778G>C (n.2318+4778G>C) c.2204-7323G>C (n.2204-7323G>C) n.4543-7323G>C c.2186-15133G>C (n.2186-15133G>C) c.2221-7323G>C (n.2221-7323G>C) c.2186-14163G>C (n.2186-14163G>C) c.7069G>C (p.Glu2357Gln) c.2186-7323G>C (n.2186-7323G>C) c.2431+4638G>C (n.2431+4638G>C) c.4819G>C (p.Glu1607Gln) c.1058-7323G>C (n.1058-7323G>C) c.2129+4638G>C c.6628G>C (p.Glu2210Gln) c.7120G>C (p.Glu2374Gln) c.7087G>C (p.Glu2363Gln) c.7060G>C (p.Glu2354Gln) | |
| 13 | g.23336807C>T | CA387520116 | SACS | c.2185+16978G>A (n.2185+16978G>A) c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.6445+615G>A (n.6445+615G>A) c.2177-7323G>A (n.2177-7323G>A) c.2291+4778G>A (n.2291+4778G>A) c.2318+4778G>A (n.2318+4778G>A) c.2204-7323G>A (n.2204-7323G>A) n.4543-7323G>A c.2186-15133G>A (n.2186-15133G>A) c.2221-7323G>A (n.2221-7323G>A) c.2186-14163G>A (n.2186-14163G>A) c.7069G>A (p.Glu2357Lys) c.2186-7323G>A (n.2186-7323G>A) c.2431+4638G>A (n.2431+4638G>A) c.4819G>A (p.Glu1607Lys) c.1058-7323G>A (n.1058-7323G>A) c.2129+4638G>A c.6628G>A (p.Glu2210Lys) c.7120G>A (p.Glu2374Lys) c.7087G>A (p.Glu2363Lys) c.7060G>A (p.Glu2354Lys) | |
| 13 | g.23336808T>A | CA483160865 | SACS | c.2185+16977A>T (n.2185+16977A>T) c.7095A>T (p.Ser2365=) c.6445+614A>T (n.6445+614A>T) c.2177-7324A>T (n.2177-7324A>T) c.2291+4777A>T (n.2291+4777A>T) c.2318+4777A>T (n.2318+4777A>T) c.2204-7324A>T (n.2204-7324A>T) n.4543-7324A>T c.2186-15134A>T (n.2186-15134A>T) c.2221-7324A>T (n.2221-7324A>T) c.2186-14164A>T (n.2186-14164A>T) c.7068A>T (p.Ser2356=) c.2186-7324A>T (n.2186-7324A>T) c.2431+4637A>T (n.2431+4637A>T) c.4818A>T (p.Ser1606=) c.1058-7324A>T (n.1058-7324A>T) c.2129+4637A>T c.6627A>T (p.Ser2209=) c.7119A>T (p.Ser2373=) c.7086A>T (p.Ser2362=) c.7059A>T (p.Ser2353=) | |
| 13 | g.23336808T>C | CA483160867 | SACS | c.2185+16977A>G (n.2185+16977A>G) c.7095A>G (p.Ser2365=) c.6445+614A>G (n.6445+614A>G) c.2177-7324A>G (n.2177-7324A>G) c.2291+4777A>G (n.2291+4777A>G) c.2318+4777A>G (n.2318+4777A>G) c.2204-7324A>G (n.2204-7324A>G) n.4543-7324A>G c.2186-15134A>G (n.2186-15134A>G) c.2221-7324A>G (n.2221-7324A>G) c.2186-14164A>G (n.2186-14164A>G) c.7068A>G (p.Ser2356=) c.2186-7324A>G (n.2186-7324A>G) c.2431+4637A>G (n.2431+4637A>G) c.4818A>G (p.Ser1606=) c.1058-7324A>G (n.1058-7324A>G) c.2129+4637A>G c.6627A>G (p.Ser2209=) c.7119A>G (p.Ser2373=) c.7086A>G (p.Ser2362=) c.7059A>G (p.Ser2353=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336808T>G | CA483160872 | SACS | c.2185+16977A>C (n.2185+16977A>C) c.7095A>C (p.Ser2365=) c.6445+614A>C (n.6445+614A>C) c.2177-7324A>C (n.2177-7324A>C) c.2291+4777A>C (n.2291+4777A>C) c.2318+4777A>C (n.2318+4777A>C) c.2204-7324A>C (n.2204-7324A>C) n.4543-7324A>C c.2186-15134A>C (n.2186-15134A>C) c.2221-7324A>C (n.2221-7324A>C) c.2186-14164A>C (n.2186-14164A>C) c.7068A>C (p.Ser2356=) c.2186-7324A>C (n.2186-7324A>C) c.2431+4637A>C (n.2431+4637A>C) c.4818A>C (p.Ser1606=) c.1058-7324A>C (n.1058-7324A>C) c.2129+4637A>C c.6627A>C (p.Ser2209=) c.7119A>C (p.Ser2373=) c.7086A>C (p.Ser2362=) c.7059A>C (p.Ser2353=) | |
| 13 | g.23336808T= | CA2078626331 | SACS | c.2185+16977A= (n.2185+16977A=) c.7095A= (p.Ser2365=) c.6445+614A= (n.6445+614A=) c.2177-7324A= (n.2177-7324A=) c.2291+4777A= (n.2291+4777A=) c.2318+4777A= (n.2318+4777A=) c.2204-7324A= (n.2204-7324A=) n.4543-7324A= c.2186-15134A= (n.2186-15134A=) c.2221-7324A= (n.2221-7324A=) c.2186-14164A= (n.2186-14164A=) c.7068A= (p.Ser2356=) c.2186-7324A= (n.2186-7324A=) c.2431+4637A= (n.2431+4637A=) c.4818A= (p.Ser1606=) c.1058-7324A= (n.1058-7324A=) c.2129+4637A= c.6627A= (p.Ser2209=) c.7119A= (p.Ser2373=) c.7086A= (p.Ser2362=) c.7059A= (p.Ser2353=) | |
| 13 | g.23336809G>A | CA387520119 | SACS | c.2185+16976C>T (n.2185+16976C>T) c.7094C>T (p.Ser2365Leu) c.6445+613C>T (n.6445+613C>T) c.2177-7325C>T (n.2177-7325C>T) c.2291+4776C>T (n.2291+4776C>T) c.2318+4776C>T (n.2318+4776C>T) c.2204-7325C>T (n.2204-7325C>T) n.4543-7325C>T c.2186-15135C>T (n.2186-15135C>T) c.2221-7325C>T (n.2221-7325C>T) c.2186-14165C>T (n.2186-14165C>T) c.7067C>T (p.Ser2356Leu) c.2186-7325C>T (n.2186-7325C>T) c.2431+4636C>T (n.2431+4636C>T) c.4817C>T (p.Ser1606Leu) c.1058-7325C>T (n.1058-7325C>T) c.2129+4636C>T c.6626C>T (p.Ser2209Leu) c.7118C>T (p.Ser2373Leu) c.7085C>T (p.Ser2362Leu) c.7058C>T (p.Ser2353Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336809G>C | CA387520118 | SACS | c.2185+16976C>G (n.2185+16976C>G) c.7094C>G (p.Ser2365Ter) c.6445+613C>G (n.6445+613C>G) c.2177-7325C>G (n.2177-7325C>G) c.2291+4776C>G (n.2291+4776C>G) c.2318+4776C>G (n.2318+4776C>G) c.2204-7325C>G (n.2204-7325C>G) n.4543-7325C>G c.2186-15135C>G (n.2186-15135C>G) c.2221-7325C>G (n.2221-7325C>G) c.2186-14165C>G (n.2186-14165C>G) c.7067C>G (p.Ser2356Ter) c.2186-7325C>G (n.2186-7325C>G) c.2431+4636C>G (n.2431+4636C>G) c.4817C>G (p.Ser1606Ter) c.1058-7325C>G (n.1058-7325C>G) c.2129+4636C>G c.6626C>G (p.Ser2209Ter) c.7118C>G (p.Ser2373Ter) c.7085C>G (p.Ser2362Ter) c.7058C>G (p.Ser2353Ter) | |
| 13 | g.23336809G= | CA2078626335 | SACS | c.2185+16976C= (n.2185+16976C=) c.7094C= (p.Ser2365=) c.6445+613C= (n.6445+613C=) c.2177-7325C= (n.2177-7325C=) c.2291+4776C= (n.2291+4776C=) c.2318+4776C= (n.2318+4776C=) c.2204-7325C= (n.2204-7325C=) n.4543-7325C= c.2186-15135C= (n.2186-15135C=) c.2221-7325C= (n.2221-7325C=) c.2186-14165C= (n.2186-14165C=) c.7067C= (p.Ser2356=) c.2186-7325C= (n.2186-7325C=) c.2431+4636C= (n.2431+4636C=) c.4817C= (p.Ser1606=) c.1058-7325C= (n.1058-7325C=) c.2129+4636C= c.6626C= (p.Ser2209=) c.7118C= (p.Ser2373=) c.7085C= (p.Ser2362=) c.7058C= (p.Ser2353=) | |
| 13 | g.23336809G>T | CA387520117 | SACS | c.2185+16976C>A (n.2185+16976C>A) c.7094C>A (p.Ser2365Ter) c.6445+613C>A (n.6445+613C>A) c.2177-7325C>A (n.2177-7325C>A) c.2291+4776C>A (n.2291+4776C>A) c.2318+4776C>A (n.2318+4776C>A) c.2204-7325C>A (n.2204-7325C>A) n.4543-7325C>A c.2186-15135C>A (n.2186-15135C>A) c.2221-7325C>A (n.2221-7325C>A) c.2186-14165C>A (n.2186-14165C>A) c.7067C>A (p.Ser2356Ter) c.2186-7325C>A (n.2186-7325C>A) c.2431+4636C>A (n.2431+4636C>A) c.4817C>A (p.Ser1606Ter) c.1058-7325C>A (n.1058-7325C>A) c.2129+4636C>A c.6626C>A (p.Ser2209Ter) c.7118C>A (p.Ser2373Ter) c.7085C>A (p.Ser2362Ter) c.7058C>A (p.Ser2353Ter) | |
| 13 | g.23336810A>C | CA387520120 | SACS | c.2185+16975T>G (n.2185+16975T>G) c.7093T>G (p.Ser2365Ala) c.6445+612T>G (n.6445+612T>G) c.2177-7326T>G (n.2177-7326T>G) c.2291+4775T>G (n.2291+4775T>G) c.2318+4775T>G (n.2318+4775T>G) c.2204-7326T>G (n.2204-7326T>G) n.4543-7326T>G c.2186-15136T>G (n.2186-15136T>G) c.2221-7326T>G (n.2221-7326T>G) c.2186-14166T>G (n.2186-14166T>G) c.7066T>G (p.Ser2356Ala) c.2186-7326T>G (n.2186-7326T>G) c.2431+4635T>G (n.2431+4635T>G) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.1058-7326T>G (n.1058-7326T>G) c.2129+4635T>G c.6625T>G (p.Ser2209Ala) c.7117T>G (p.Ser2373Ala) c.7084T>G (p.Ser2362Ala) c.7057T>G (p.Ser2353Ala) | |
| 13 | g.23336810A>G | CA387520121 | SACS | c.2185+16975T>C (n.2185+16975T>C) c.7093T>C (p.Ser2365Pro) c.6445+612T>C (n.6445+612T>C) c.2177-7326T>C (n.2177-7326T>C) c.2291+4775T>C (n.2291+4775T>C) c.2318+4775T>C (n.2318+4775T>C) c.2204-7326T>C (n.2204-7326T>C) n.4543-7326T>C c.2186-15136T>C (n.2186-15136T>C) c.2221-7326T>C (n.2221-7326T>C) c.2186-14166T>C (n.2186-14166T>C) c.7066T>C (p.Ser2356Pro) c.2186-7326T>C (n.2186-7326T>C) c.2431+4635T>C (n.2431+4635T>C) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.1058-7326T>C (n.1058-7326T>C) c.2129+4635T>C c.6625T>C (p.Ser2209Pro) c.7117T>C (p.Ser2373Pro) c.7084T>C (p.Ser2362Pro) c.7057T>C (p.Ser2353Pro) | |
| 13 | g.23336810A>T | CA387520122 | SACS | c.2185+16975T>A (n.2185+16975T>A) c.7093T>A (p.Ser2365Thr) c.6445+612T>A (n.6445+612T>A) c.2177-7326T>A (n.2177-7326T>A) c.2291+4775T>A (n.2291+4775T>A) c.2318+4775T>A (n.2318+4775T>A) c.2204-7326T>A (n.2204-7326T>A) n.4543-7326T>A c.2186-15136T>A (n.2186-15136T>A) c.2221-7326T>A (n.2221-7326T>A) c.2186-14166T>A (n.2186-14166T>A) c.7066T>A (p.Ser2356Thr) c.2186-7326T>A (n.2186-7326T>A) c.2431+4635T>A (n.2431+4635T>A) c.4816T>A (p.Ser1606Thr) c.1058-7326T>A (n.1058-7326T>A) c.2129+4635T>A c.6625T>A (p.Ser2209Thr) c.7117T>A (p.Ser2373Thr) c.7084T>A (p.Ser2362Thr) c.7057T>A (p.Ser2353Thr) | |
| 13 | g.23336811G>A | CA6910974 | SACS | c.2185+16974C>T (n.2185+16974C>T) c.7092C>T (p.Asp2364=) c.6445+611C>T (n.6445+611C>T) c.2177-7327C>T (n.2177-7327C>T) c.2291+4774C>T (n.2291+4774C>T) c.2318+4774C>T (n.2318+4774C>T) c.2204-7327C>T (n.2204-7327C>T) n.4543-7327C>T c.2186-15137C>T (n.2186-15137C>T) c.2221-7327C>T (n.2221-7327C>T) c.2186-14167C>T (n.2186-14167C>T) c.7065C>T (p.Asp2355=) c.2186-7327C>T (n.2186-7327C>T) c.2431+4634C>T (n.2431+4634C>T) c.4815C>T (p.Asp1605=) c.1058-7327C>T (n.1058-7327C>T) c.2129+4634C>T c.6624C>T (p.Asp2208=) c.7116C>T (p.Asp2372=) c.7083C>T (p.Asp2361=) c.7056C>T (p.Asp2352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23336811G>C | CA387520123 | SACS | c.2185+16974C>G (n.2185+16974C>G) c.7092C>G (p.Asp2364Glu) c.6445+611C>G (n.6445+611C>G) c.2177-7327C>G (n.2177-7327C>G) c.2291+4774C>G (n.2291+4774C>G) c.2318+4774C>G (n.2318+4774C>G) c.2204-7327C>G (n.2204-7327C>G) n.4543-7327C>G c.2186-15137C>G (n.2186-15137C>G) c.2221-7327C>G (n.2221-7327C>G) c.2186-14167C>G (n.2186-14167C>G) c.7065C>G (p.Asp2355Glu) c.2186-7327C>G (n.2186-7327C>G) c.2431+4634C>G (n.2431+4634C>G) c.4815C>G (p.Asp1605Glu) c.1058-7327C>G (n.1058-7327C>G) c.2129+4634C>G c.6624C>G (p.Asp2208Glu) c.7116C>G (p.Asp2372Glu) c.7083C>G (p.Asp2361Glu) c.7056C>G (p.Asp2352Glu) | |
| 13 | g.23336811G= | CA2078626342 | SACS | c.2185+16974C= (n.2185+16974C=) c.7092C= (p.Asp2364=) c.6445+611C= (n.6445+611C=) c.2177-7327C= (n.2177-7327C=) c.2291+4774C= (n.2291+4774C=) c.2318+4774C= (n.2318+4774C=) c.2204-7327C= (n.2204-7327C=) n.4543-7327C= c.2186-15137C= (n.2186-15137C=) c.2221-7327C= (n.2221-7327C=) c.2186-14167C= (n.2186-14167C=) c.7065C= (p.Asp2355=) c.2186-7327C= (n.2186-7327C=) c.2431+4634C= (n.2431+4634C=) c.4815C= (p.Asp1605=) c.1058-7327C= (n.1058-7327C=) c.2129+4634C= c.6624C= (p.Asp2208=) c.7116C= (p.Asp2372=) c.7083C= (p.Asp2361=) c.7056C= (p.Asp2352=) | |
| 13 | g.23336811G>T | CA387520124 | SACS | c.2185+16974C>A (n.2185+16974C>A) c.7092C>A (p.Asp2364Glu) c.6445+611C>A (n.6445+611C>A) c.2177-7327C>A (n.2177-7327C>A) c.2291+4774C>A (n.2291+4774C>A) c.2318+4774C>A (n.2318+4774C>A) c.2204-7327C>A (n.2204-7327C>A) n.4543-7327C>A c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A) c.2221-7327C>A (n.2221-7327C>A) c.2186-14167C>A (n.2186-14167C>A) c.7065C>A (p.Asp2355Glu) c.2186-7327C>A (n.2186-7327C>A) c.2431+4634C>A (n.2431+4634C>A) c.4815C>A (p.Asp1605Glu) c.1058-7327C>A (n.1058-7327C>A) c.2129+4634C>A c.6624C>A (p.Asp2208Glu) c.7116C>A (p.Asp2372Glu) c.7083C>A (p.Asp2361Glu) c.7056C>A (p.Asp2352Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336812T>A | CA387520125 | SACS | c.2185+16973A>T (n.2185+16973A>T) c.7091A>T (p.Asp2364Val) c.6445+610A>T (n.6445+610A>T) c.2177-7328A>T (n.2177-7328A>T) c.2291+4773A>T (n.2291+4773A>T) c.2318+4773A>T (n.2318+4773A>T) c.2204-7328A>T (n.2204-7328A>T) n.4543-7328A>T c.2186-15138A>T (n.2186-15138A>T) c.2221-7328A>T (n.2221-7328A>T) c.2186-14168A>T (n.2186-14168A>T) c.7064A>T (p.Asp2355Val) c.2186-7328A>T (n.2186-7328A>T) c.2431+4633A>T (n.2431+4633A>T) c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.1058-7328A>T (n.1058-7328A>T) c.2129+4633A>T c.6623A>T (p.Asp2208Val) c.7115A>T (p.Asp2372Val) c.7082A>T (p.Asp2361Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) | |
| 13 | g.23336812T>C | CA387520126 | SACS | c.2185+16973A>G (n.2185+16973A>G) c.7091A>G (p.Asp2364Gly) c.6445+610A>G (n.6445+610A>G) c.2177-7328A>G (n.2177-7328A>G) c.2291+4773A>G (n.2291+4773A>G) c.2318+4773A>G (n.2318+4773A>G) c.2204-7328A>G (n.2204-7328A>G) n.4543-7328A>G c.2186-15138A>G (n.2186-15138A>G) c.2221-7328A>G (n.2221-7328A>G) c.2186-14168A>G (n.2186-14168A>G) c.7064A>G (p.Asp2355Gly) c.2186-7328A>G (n.2186-7328A>G) c.2431+4633A>G (n.2431+4633A>G) c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.1058-7328A>G (n.1058-7328A>G) c.2129+4633A>G c.6623A>G (p.Asp2208Gly) c.7115A>G (p.Asp2372Gly) c.7082A>G (p.Asp2361Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) | |
| 13 | g.23336812T>G | CA387520127 | SACS | c.2185+16973A>C (n.2185+16973A>C) c.7091A>C (p.Asp2364Ala) c.6445+610A>C (n.6445+610A>C) c.2177-7328A>C (n.2177-7328A>C) c.2291+4773A>C (n.2291+4773A>C) c.2318+4773A>C (n.2318+4773A>C) c.2204-7328A>C (n.2204-7328A>C) n.4543-7328A>C c.2186-15138A>C (n.2186-15138A>C) c.2221-7328A>C (n.2221-7328A>C) c.2186-14168A>C (n.2186-14168A>C) c.7064A>C (p.Asp2355Ala) c.2186-7328A>C (n.2186-7328A>C) c.2431+4633A>C (n.2431+4633A>C) c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.1058-7328A>C (n.1058-7328A>C) c.2129+4633A>C c.6623A>C (p.Asp2208Ala) c.7115A>C (p.Asp2372Ala) c.7082A>C (p.Asp2361Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) | |
| 13 | g.23336813C>A | CA387520128 | SACS | c.2185+16972G>T (n.2185+16972G>T) c.7090G>T (p.Asp2364Tyr) c.6445+609G>T (n.6445+609G>T) c.2177-7329G>T (n.2177-7329G>T) c.2291+4772G>T (n.2291+4772G>T) c.2318+4772G>T (n.2318+4772G>T) c.2204-7329G>T (n.2204-7329G>T) n.4543-7329G>T c.2186-15139G>T (n.2186-15139G>T) c.2221-7329G>T (n.2221-7329G>T) c.2186-14169G>T (n.2186-14169G>T) c.7063G>T (p.Asp2355Tyr) c.2186-7329G>T (n.2186-7329G>T) c.2431+4632G>T (n.2431+4632G>T) c.4813G>T (p.Asp1605Tyr) c.1058-7329G>T (n.1058-7329G>T) c.2129+4632G>T c.6622G>T (p.Asp2208Tyr) c.7114G>T (p.Asp2372Tyr) c.7081G>T (p.Asp2361Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336813C>G | CA387520129 | SACS | c.2185+16972G>C (n.2185+16972G>C) c.7090G>C (p.Asp2364His) c.6445+609G>C (n.6445+609G>C) c.2177-7329G>C (n.2177-7329G>C) c.2291+4772G>C (n.2291+4772G>C) c.2318+4772G>C (n.2318+4772G>C) c.2204-7329G>C (n.2204-7329G>C) n.4543-7329G>C c.2186-15139G>C (n.2186-15139G>C) c.2221-7329G>C (n.2221-7329G>C) c.2186-14169G>C (n.2186-14169G>C) c.7063G>C (p.Asp2355His) c.2186-7329G>C (n.2186-7329G>C) c.2431+4632G>C (n.2431+4632G>C) c.4813G>C (p.Asp1605His) c.1058-7329G>C (n.1058-7329G>C) c.2129+4632G>C c.6622G>C (p.Asp2208His) c.7114G>C (p.Asp2372His) c.7081G>C (p.Asp2361His) c.7054G>C (p.Asp2352His) | |
| 13 | g.23336813C>T | CA387520130 | SACS | c.2185+16972G>A (n.2185+16972G>A) c.7090G>A (p.Asp2364Asn) c.6445+609G>A (n.6445+609G>A) c.2177-7329G>A (n.2177-7329G>A) c.2291+4772G>A (n.2291+4772G>A) c.2318+4772G>A (n.2318+4772G>A) c.2204-7329G>A (n.2204-7329G>A) n.4543-7329G>A c.2186-15139G>A (n.2186-15139G>A) c.2221-7329G>A (n.2221-7329G>A) c.2186-14169G>A (n.2186-14169G>A) c.7063G>A (p.Asp2355Asn) c.2186-7329G>A (n.2186-7329G>A) c.2431+4632G>A (n.2431+4632G>A) c.4813G>A (p.Asp1605Asn) c.1058-7329G>A (n.1058-7329G>A) c.2129+4632G>A c.6622G>A (p.Asp2208Asn) c.7114G>A (p.Asp2372Asn) c.7081G>A (p.Asp2361Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336814A= | CA2078626345 | SACS | c.2185+16971T= (n.2185+16971T=) c.7089T= (p.Val2363=) c.6445+608T= (n.6445+608T=) c.2177-7330T= (n.2177-7330T=) c.2291+4771T= (n.2291+4771T=) c.2318+4771T= (n.2318+4771T=) c.2204-7330T= (n.2204-7330T=) n.4543-7330T= c.2186-15140T= (n.2186-15140T=) c.2221-7330T= (n.2221-7330T=) c.2186-14170T= (n.2186-14170T=) c.7062T= (p.Val2354=) c.2186-7330T= (n.2186-7330T=) c.2431+4631T= (n.2431+4631T=) c.4812T= (p.Val1604=) c.1058-7330T= (n.1058-7330T=) c.2129+4631T= c.6621T= (p.Val2207=) c.7113T= (p.Val2371=) c.7080T= (p.Val2360=) c.7053T= (p.Val2351=) | |
| 13 | g.23336814A>C | CA483160882 | SACS | c.2185+16971T>G (n.2185+16971T>G) c.7089T>G (p.Val2363=) c.6445+608T>G (n.6445+608T>G) c.2177-7330T>G (n.2177-7330T>G) c.2291+4771T>G (n.2291+4771T>G) c.2318+4771T>G (n.2318+4771T>G) c.2204-7330T>G (n.2204-7330T>G) n.4543-7330T>G c.2186-15140T>G (n.2186-15140T>G) c.2221-7330T>G (n.2221-7330T>G) c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G) c.7062T>G (p.Val2354=) c.2186-7330T>G (n.2186-7330T>G) c.2431+4631T>G (n.2431+4631T>G) c.4812T>G (p.Val1604=) c.1058-7330T>G (n.1058-7330T>G) c.2129+4631T>G c.6621T>G (p.Val2207=) c.7113T>G (p.Val2371=) c.7080T>G (p.Val2360=) c.7053T>G (p.Val2351=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336814A>G | CA483160884 | SACS | c.2185+16971T>C (n.2185+16971T>C) c.7089T>C (p.Val2363=) c.6445+608T>C (n.6445+608T>C) c.2177-7330T>C (n.2177-7330T>C) c.2291+4771T>C (n.2291+4771T>C) c.2318+4771T>C (n.2318+4771T>C) c.2204-7330T>C (n.2204-7330T>C) n.4543-7330T>C c.2186-15140T>C (n.2186-15140T>C) c.2221-7330T>C (n.2221-7330T>C) c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C) c.7062T>C (p.Val2354=) c.2186-7330T>C (n.2186-7330T>C) c.2431+4631T>C (n.2431+4631T>C) c.4812T>C (p.Val1604=) c.1058-7330T>C (n.1058-7330T>C) c.2129+4631T>C c.6621T>C (p.Val2207=) c.7113T>C (p.Val2371=) c.7080T>C (p.Val2360=) c.7053T>C (p.Val2351=) | |
| 13 | g.23336814A>T | CA483160885 | SACS | c.2185+16971T>A (n.2185+16971T>A) c.7089T>A (p.Val2363=) c.6445+608T>A (n.6445+608T>A) c.2177-7330T>A (n.2177-7330T>A) c.2291+4771T>A (n.2291+4771T>A) c.2318+4771T>A (n.2318+4771T>A) c.2204-7330T>A (n.2204-7330T>A) n.4543-7330T>A c.2186-15140T>A (n.2186-15140T>A) c.2221-7330T>A (n.2221-7330T>A) c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A) c.7062T>A (p.Val2354=) c.2186-7330T>A (n.2186-7330T>A) c.2431+4631T>A (n.2431+4631T>A) c.4812T>A (p.Val1604=) c.1058-7330T>A (n.1058-7330T>A) c.2129+4631T>A c.6621T>A (p.Val2207=) c.7113T>A (p.Val2371=) c.7080T>A (p.Val2360=) c.7053T>A (p.Val2351=) | |
| 13 | g.23336815A>C | CA387520132 | SACS | c.2185+16970T>G (n.2185+16970T>G) c.7088T>G (p.Val2363Gly) c.6445+607T>G (n.6445+607T>G) c.2177-7331T>G (n.2177-7331T>G) c.2291+4770T>G (n.2291+4770T>G) c.2318+4770T>G (n.2318+4770T>G) c.2204-7331T>G (n.2204-7331T>G) n.4543-7331T>G c.2186-15141T>G (n.2186-15141T>G) c.2221-7331T>G (n.2221-7331T>G) c.2186-14171T>G (n.2186-14171T>G) c.7061T>G (p.Val2354Gly) c.2186-7331T>G (n.2186-7331T>G) c.2431+4630T>G (n.2431+4630T>G) c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.1058-7331T>G (n.1058-7331T>G) c.2129+4630T>G c.6620T>G (p.Val2207Gly) c.7112T>G (p.Val2371Gly) c.7079T>G (p.Val2360Gly) c.7052T>G (p.Val2351Gly) | |
| 13 | g.23336815A>G | CA387520133 | SACS | c.2185+16970T>C (n.2185+16970T>C) c.7088T>C (p.Val2363Ala) c.6445+607T>C (n.6445+607T>C) c.2177-7331T>C (n.2177-7331T>C) c.2291+4770T>C (n.2291+4770T>C) c.2318+4770T>C (n.2318+4770T>C) c.2204-7331T>C (n.2204-7331T>C) n.4543-7331T>C c.2186-15141T>C (n.2186-15141T>C) c.2221-7331T>C (n.2221-7331T>C) c.2186-14171T>C (n.2186-14171T>C) c.7061T>C (p.Val2354Ala) c.2186-7331T>C (n.2186-7331T>C) c.2431+4630T>C (n.2431+4630T>C) c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.1058-7331T>C (n.1058-7331T>C) c.2129+4630T>C c.6620T>C (p.Val2207Ala) c.7112T>C (p.Val2371Ala) c.7079T>C (p.Val2360Ala) c.7052T>C (p.Val2351Ala) | |
| 13 | g.23336815A>T | CA387520131 | SACS | c.2185+16970T>A (n.2185+16970T>A) c.7088T>A (p.Val2363Asp) c.6445+607T>A (n.6445+607T>A) c.2177-7331T>A (n.2177-7331T>A) c.2291+4770T>A (n.2291+4770T>A) c.2318+4770T>A (n.2318+4770T>A) c.2204-7331T>A (n.2204-7331T>A) n.4543-7331T>A c.2186-15141T>A (n.2186-15141T>A) c.2221-7331T>A (n.2221-7331T>A) c.2186-14171T>A (n.2186-14171T>A) c.7061T>A (p.Val2354Asp) c.2186-7331T>A (n.2186-7331T>A) c.2431+4630T>A (n.2431+4630T>A) c.4811T>A (p.Val1604Asp) c.1058-7331T>A (n.1058-7331T>A) c.2129+4630T>A c.6620T>A (p.Val2207Asp) c.7112T>A (p.Val2371Asp) c.7079T>A (p.Val2360Asp) c.7052T>A (p.Val2351Asp) | |
| 13 | g.23336816C>A | CA387520134 | SACS | c.2185+16969G>T (n.2185+16969G>T) c.7087G>T (p.Val2363Phe) c.6445+606G>T (n.6445+606G>T) c.2177-7332G>T (n.2177-7332G>T) c.2291+4769G>T (n.2291+4769G>T) c.2318+4769G>T (n.2318+4769G>T) c.2204-7332G>T (n.2204-7332G>T) n.4543-7332G>T c.2186-15142G>T (n.2186-15142G>T) c.2221-7332G>T (n.2221-7332G>T) c.2186-14172G>T (n.2186-14172G>T) c.7060G>T (p.Val2354Phe) c.2186-7332G>T (n.2186-7332G>T) c.2431+4629G>T (n.2431+4629G>T) c.4810G>T (p.Val1604Phe) c.1058-7332G>T (n.1058-7332G>T) c.2129+4629G>T c.6619G>T (p.Val2207Phe) c.7111G>T (p.Val2371Phe) c.7078G>T (p.Val2360Phe) c.7051G>T (p.Val2351Phe) | |
| 13 | g.23336816C>G | CA387520135 | SACS | c.2185+16969G>C (n.2185+16969G>C) c.7087G>C (p.Val2363Leu) c.6445+606G>C (n.6445+606G>C) c.2177-7332G>C (n.2177-7332G>C) c.2291+4769G>C (n.2291+4769G>C) c.2318+4769G>C (n.2318+4769G>C) c.2204-7332G>C (n.2204-7332G>C) n.4543-7332G>C c.2186-15142G>C (n.2186-15142G>C) c.2221-7332G>C (n.2221-7332G>C) c.2186-14172G>C (n.2186-14172G>C) c.7060G>C (p.Val2354Leu) c.2186-7332G>C (n.2186-7332G>C) c.2431+4629G>C (n.2431+4629G>C) c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.1058-7332G>C (n.1058-7332G>C) c.2129+4629G>C c.6619G>C (p.Val2207Leu) c.7111G>C (p.Val2371Leu) c.7078G>C (p.Val2360Leu) c.7051G>C (p.Val2351Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336816C>T | CA387520136 | SACS | c.2185+16969G>A (n.2185+16969G>A) c.7087G>A (p.Val2363Ile) c.6445+606G>A (n.6445+606G>A) c.2177-7332G>A (n.2177-7332G>A) c.2291+4769G>A (n.2291+4769G>A) c.2318+4769G>A (n.2318+4769G>A) c.2204-7332G>A (n.2204-7332G>A) n.4543-7332G>A c.2186-15142G>A (n.2186-15142G>A) c.2221-7332G>A (n.2221-7332G>A) c.2186-14172G>A (n.2186-14172G>A) c.7060G>A (p.Val2354Ile) c.2186-7332G>A (n.2186-7332G>A) c.2431+4629G>A (n.2431+4629G>A) c.4810G>A (p.Val1604Ile) c.1058-7332G>A (n.1058-7332G>A) c.2129+4629G>A c.6619G>A (p.Val2207Ile) c.7111G>A (p.Val2371Ile) c.7078G>A (p.Val2360Ile) c.7051G>A (p.Val2351Ile) | |
| 13 | g.23336817A>C | CA387520137 | SACS | c.2185+16968T>G (n.2185+16968T>G) c.7086T>G (p.Tyr2362Ter) c.6445+605T>G (n.6445+605T>G) c.2177-7333T>G (n.2177-7333T>G) c.2291+4768T>G (n.2291+4768T>G) c.2318+4768T>G (n.2318+4768T>G) c.2204-7333T>G (n.2204-7333T>G) n.4543-7333T>G c.2186-15143T>G (n.2186-15143T>G) c.2221-7333T>G (n.2221-7333T>G) c.2186-14173T>G (n.2186-14173T>G) c.7059T>G (p.Tyr2353Ter) c.2186-7333T>G (n.2186-7333T>G) c.2431+4628T>G (n.2431+4628T>G) c.4809T>G (p.Tyr1603Ter) c.1058-7333T>G (n.1058-7333T>G) c.2129+4628T>G c.6618T>G (p.Tyr2206Ter) c.7110T>G (p.Tyr2370Ter) c.7077T>G (p.Tyr2359Ter) c.7050T>G (p.Tyr2350Ter) | |
| 13 | g.23336817A>G | CA483160894 | SACS | c.2185+16968T>C (n.2185+16968T>C) c.7086T>C (p.Tyr2362=) c.6445+605T>C (n.6445+605T>C) c.2177-7333T>C (n.2177-7333T>C) c.2291+4768T>C (n.2291+4768T>C) c.2318+4768T>C (n.2318+4768T>C) c.2204-7333T>C (n.2204-7333T>C) n.4543-7333T>C c.2186-15143T>C (n.2186-15143T>C) c.2221-7333T>C (n.2221-7333T>C) c.2186-14173T>C (n.2186-14173T>C) c.7059T>C (p.Tyr2353=) c.2186-7333T>C (n.2186-7333T>C) c.2431+4628T>C (n.2431+4628T>C) c.4809T>C (p.Tyr1603=) c.1058-7333T>C (n.1058-7333T>C) c.2129+4628T>C c.6618T>C (p.Tyr2206=) c.7110T>C (p.Tyr2370=) c.7077T>C (p.Tyr2359=) c.7050T>C (p.Tyr2350=) | |
| 13 | g.23336817A>T | CA387520138 | SACS | c.2185+16968T>A (n.2185+16968T>A) c.7086T>A (p.Tyr2362Ter) c.6445+605T>A (n.6445+605T>A) c.2177-7333T>A (n.2177-7333T>A) c.2291+4768T>A (n.2291+4768T>A) c.2318+4768T>A (n.2318+4768T>A) c.2204-7333T>A (n.2204-7333T>A) n.4543-7333T>A c.2186-15143T>A (n.2186-15143T>A) c.2221-7333T>A (n.2221-7333T>A) c.2186-14173T>A (n.2186-14173T>A) c.7059T>A (p.Tyr2353Ter) c.2186-7333T>A (n.2186-7333T>A) c.2431+4628T>A (n.2431+4628T>A) c.4809T>A (p.Tyr1603Ter) c.1058-7333T>A (n.1058-7333T>A) c.2129+4628T>A c.6618T>A (p.Tyr2206Ter) c.7110T>A (p.Tyr2370Ter) c.7077T>A (p.Tyr2359Ter) c.7050T>A (p.Tyr2350Ter) | |
| 13 | g.23336818T>A | CA387520141 | SACS | c.2185+16967A>T (n.2185+16967A>T) c.7085A>T (p.Tyr2362Phe) c.6445+604A>T (n.6445+604A>T) c.2177-7334A>T (n.2177-7334A>T) c.2291+4767A>T (n.2291+4767A>T) c.2318+4767A>T (n.2318+4767A>T) c.2204-7334A>T (n.2204-7334A>T) n.4543-7334A>T c.2186-15144A>T (n.2186-15144A>T) c.2221-7334A>T (n.2221-7334A>T) c.2186-14174A>T (n.2186-14174A>T) c.7058A>T (p.Tyr2353Phe) c.2186-7334A>T (n.2186-7334A>T) c.2431+4627A>T (n.2431+4627A>T) c.4808A>T (p.Tyr1603Phe) c.1058-7334A>T (n.1058-7334A>T) c.2129+4627A>T c.6617A>T (p.Tyr2206Phe) c.7109A>T (p.Tyr2370Phe) c.7076A>T (p.Tyr2359Phe) c.7049A>T (p.Tyr2350Phe) | |
| 13 | g.23336818T>C | CA387520140 | SACS | c.2185+16967A>G (n.2185+16967A>G) c.7085A>G (p.Tyr2362Cys) c.6445+604A>G (n.6445+604A>G) c.2177-7334A>G (n.2177-7334A>G) c.2291+4767A>G (n.2291+4767A>G) c.2318+4767A>G (n.2318+4767A>G) c.2204-7334A>G (n.2204-7334A>G) n.4543-7334A>G c.2186-15144A>G (n.2186-15144A>G) c.2221-7334A>G (n.2221-7334A>G) c.2186-14174A>G (n.2186-14174A>G) c.7058A>G (p.Tyr2353Cys) c.2186-7334A>G (n.2186-7334A>G) c.2431+4627A>G (n.2431+4627A>G) c.4808A>G (p.Tyr1603Cys) c.1058-7334A>G (n.1058-7334A>G) c.2129+4627A>G c.6617A>G (p.Tyr2206Cys) c.7109A>G (p.Tyr2370Cys) c.7076A>G (p.Tyr2359Cys) c.7049A>G (p.Tyr2350Cys) | |
| 13 | g.23336818T>G | CA387520139 | SACS | c.2185+16967A>C (n.2185+16967A>C) c.7085A>C (p.Tyr2362Ser) c.6445+604A>C (n.6445+604A>C) c.2177-7334A>C (n.2177-7334A>C) c.2291+4767A>C (n.2291+4767A>C) c.2318+4767A>C (n.2318+4767A>C) c.2204-7334A>C (n.2204-7334A>C) n.4543-7334A>C c.2186-15144A>C (n.2186-15144A>C) c.2221-7334A>C (n.2221-7334A>C) c.2186-14174A>C (n.2186-14174A>C) c.7058A>C (p.Tyr2353Ser) c.2186-7334A>C (n.2186-7334A>C) c.2431+4627A>C (n.2431+4627A>C) c.4808A>C (p.Tyr1603Ser) c.1058-7334A>C (n.1058-7334A>C) c.2129+4627A>C c.6617A>C (p.Tyr2206Ser) c.7109A>C (p.Tyr2370Ser) c.7076A>C (p.Tyr2359Ser) c.7049A>C (p.Tyr2350Ser) | |
| 13 | g.23336819A>C | CA387520142 | SACS | c.2185+16966T>G (n.2185+16966T>G) c.7084T>G (p.Tyr2362Asp) c.6445+603T>G (n.6445+603T>G) c.2177-7335T>G (n.2177-7335T>G) c.2291+4766T>G (n.2291+4766T>G) c.2318+4766T>G (n.2318+4766T>G) c.2204-7335T>G (n.2204-7335T>G) n.4543-7335T>G c.2186-15145T>G (n.2186-15145T>G) c.2221-7335T>G (n.2221-7335T>G) c.2186-14175T>G (n.2186-14175T>G) c.7057T>G (p.Tyr2353Asp) c.2186-7335T>G (n.2186-7335T>G) c.2431+4626T>G (n.2431+4626T>G) c.4807T>G (p.Tyr1603Asp) c.1058-7335T>G (n.1058-7335T>G) c.2129+4626T>G c.6616T>G (p.Tyr2206Asp) c.7108T>G (p.Tyr2370Asp) c.7075T>G (p.Tyr2359Asp) c.7048T>G (p.Tyr2350Asp) | |
| 13 | g.23336819A>G | CA387520143 | SACS | c.2185+16966T>C (n.2185+16966T>C) c.7084T>C (p.Tyr2362His) c.6445+603T>C (n.6445+603T>C) c.2177-7335T>C (n.2177-7335T>C) c.2291+4766T>C (n.2291+4766T>C) c.2318+4766T>C (n.2318+4766T>C) c.2204-7335T>C (n.2204-7335T>C) n.4543-7335T>C c.2186-15145T>C (n.2186-15145T>C) c.2221-7335T>C (n.2221-7335T>C) c.2186-14175T>C (n.2186-14175T>C) c.7057T>C (p.Tyr2353His) c.2186-7335T>C (n.2186-7335T>C) c.2431+4626T>C (n.2431+4626T>C) c.4807T>C (p.Tyr1603His) c.1058-7335T>C (n.1058-7335T>C) c.2129+4626T>C c.6616T>C (p.Tyr2206His) c.7108T>C (p.Tyr2370His) c.7075T>C (p.Tyr2359His) c.7048T>C (p.Tyr2350His) | |
| 13 | g.23336819A>T | CA387520144 | SACS | c.2185+16966T>A (n.2185+16966T>A) c.7084T>A (p.Tyr2362Asn) c.6445+603T>A (n.6445+603T>A) c.2177-7335T>A (n.2177-7335T>A) c.2291+4766T>A (n.2291+4766T>A) c.2318+4766T>A (n.2318+4766T>A) c.2204-7335T>A (n.2204-7335T>A) n.4543-7335T>A c.2186-15145T>A (n.2186-15145T>A) c.2221-7335T>A (n.2221-7335T>A) c.2186-14175T>A (n.2186-14175T>A) c.7057T>A (p.Tyr2353Asn) c.2186-7335T>A (n.2186-7335T>A) c.2431+4626T>A (n.2431+4626T>A) c.4807T>A (p.Tyr1603Asn) c.1058-7335T>A (n.1058-7335T>A) c.2129+4626T>A c.6616T>A (p.Tyr2206Asn) c.7108T>A (p.Tyr2370Asn) c.7075T>A (p.Tyr2359Asn) c.7048T>A (p.Tyr2350Asn) | |
| 13 | g.23336820T>A | CA483160897 | SACS | c.2185+16965A>T (n.2185+16965A>T) c.7083A>T (p.Ala2361=) c.6445+602A>T (n.6445+602A>T) c.2177-7336A>T (n.2177-7336A>T) c.2291+4765A>T (n.2291+4765A>T) c.2318+4765A>T (n.2318+4765A>T) c.2204-7336A>T (n.2204-7336A>T) n.4543-7336A>T c.2186-15146A>T (n.2186-15146A>T) c.2221-7336A>T (n.2221-7336A>T) c.2186-14176A>T (n.2186-14176A>T) c.7056A>T (p.Ala2352=) c.2186-7336A>T (n.2186-7336A>T) c.2431+4625A>T (n.2431+4625A>T) c.4806A>T (p.Ala1602=) c.1058-7336A>T (n.1058-7336A>T) c.2129+4625A>T c.6615A>T (p.Ala2205=) c.7107A>T (p.Ala2369=) c.7074A>T (p.Ala2358=) c.7047A>T (p.Ala2349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336820T>C | CA483160898 | SACS | c.2185+16965A>G (n.2185+16965A>G) c.7083A>G (p.Ala2361=) c.6445+602A>G (n.6445+602A>G) c.2177-7336A>G (n.2177-7336A>G) c.2291+4765A>G (n.2291+4765A>G) c.2318+4765A>G (n.2318+4765A>G) c.2204-7336A>G (n.2204-7336A>G) n.4543-7336A>G c.2186-15146A>G (n.2186-15146A>G) c.2221-7336A>G (n.2221-7336A>G) c.2186-14176A>G (n.2186-14176A>G) c.7056A>G (p.Ala2352=) c.2186-7336A>G (n.2186-7336A>G) c.2431+4625A>G (n.2431+4625A>G) c.4806A>G (p.Ala1602=) c.1058-7336A>G (n.1058-7336A>G) c.2129+4625A>G c.6615A>G (p.Ala2205=) c.7107A>G (p.Ala2369=) c.7074A>G (p.Ala2358=) c.7047A>G (p.Ala2349=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336820T>G | CA483160899 | SACS | c.2185+16965A>C (n.2185+16965A>C) c.7083A>C (p.Ala2361=) c.6445+602A>C (n.6445+602A>C) c.2177-7336A>C (n.2177-7336A>C) c.2291+4765A>C (n.2291+4765A>C) c.2318+4765A>C (n.2318+4765A>C) c.2204-7336A>C (n.2204-7336A>C) n.4543-7336A>C c.2186-15146A>C (n.2186-15146A>C) c.2221-7336A>C (n.2221-7336A>C) c.2186-14176A>C (n.2186-14176A>C) c.7056A>C (p.Ala2352=) c.2186-7336A>C (n.2186-7336A>C) c.2431+4625A>C (n.2431+4625A>C) c.4806A>C (p.Ala1602=) c.1058-7336A>C (n.1058-7336A>C) c.2129+4625A>C c.6615A>C (p.Ala2205=) c.7107A>C (p.Ala2369=) c.7074A>C (p.Ala2358=) c.7047A>C (p.Ala2349=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336820T= | CA2078626346 | SACS | c.2185+16965A= (n.2185+16965A=) c.7083A= (p.Ala2361=) c.6445+602A= (n.6445+602A=) c.2177-7336A= (n.2177-7336A=) c.2291+4765A= (n.2291+4765A=) c.2318+4765A= (n.2318+4765A=) c.2204-7336A= (n.2204-7336A=) n.4543-7336A= c.2186-15146A= (n.2186-15146A=) c.2221-7336A= (n.2221-7336A=) c.2186-14176A= (n.2186-14176A=) c.7056A= (p.Ala2352=) c.2186-7336A= (n.2186-7336A=) c.2431+4625A= (n.2431+4625A=) c.4806A= (p.Ala1602=) c.1058-7336A= (n.1058-7336A=) c.2129+4625A= c.6615A= (p.Ala2205=) c.7107A= (p.Ala2369=) c.7074A= (p.Ala2358=) c.7047A= (p.Ala2349=) | |
| 13 | g.23336821G>A | CA387520145 | SACS | c.2185+16964C>T (n.2185+16964C>T) c.7082C>T (p.Ala2361Val) c.6445+601C>T (n.6445+601C>T) c.2177-7337C>T (n.2177-7337C>T) c.2291+4764C>T (n.2291+4764C>T) c.2318+4764C>T (n.2318+4764C>T) c.2204-7337C>T (n.2204-7337C>T) n.4543-7337C>T c.2186-15147C>T (n.2186-15147C>T) c.2221-7337C>T (n.2221-7337C>T) c.2186-14177C>T (n.2186-14177C>T) c.7055C>T (p.Ala2352Val) c.2186-7337C>T (n.2186-7337C>T) c.2431+4624C>T (n.2431+4624C>T) c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.1058-7337C>T (n.1058-7337C>T) c.2129+4624C>T c.6614C>T (p.Ala2205Val) c.7106C>T (p.Ala2369Val) c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.7046C>T (p.Ala2349Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336821G>C | CA387520146 | SACS | c.2185+16964C>G (n.2185+16964C>G) c.7082C>G (p.Ala2361Gly) c.6445+601C>G (n.6445+601C>G) c.2177-7337C>G (n.2177-7337C>G) c.2291+4764C>G (n.2291+4764C>G) c.2318+4764C>G (n.2318+4764C>G) c.2204-7337C>G (n.2204-7337C>G) n.4543-7337C>G c.2186-15147C>G (n.2186-15147C>G) c.2221-7337C>G (n.2221-7337C>G) c.2186-14177C>G (n.2186-14177C>G) c.7055C>G (p.Ala2352Gly) c.2186-7337C>G (n.2186-7337C>G) c.2431+4624C>G (n.2431+4624C>G) c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.1058-7337C>G (n.1058-7337C>G) c.2129+4624C>G c.6614C>G (p.Ala2205Gly) c.7106C>G (p.Ala2369Gly) c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.7046C>G (p.Ala2349Gly) | |
| 13 | g.23336821G= | CA2078626350 | SACS | c.2185+16964C= (n.2185+16964C=) c.7082C= (p.Ala2361=) c.6445+601C= (n.6445+601C=) c.2177-7337C= (n.2177-7337C=) c.2291+4764C= (n.2291+4764C=) c.2318+4764C= (n.2318+4764C=) c.2204-7337C= (n.2204-7337C=) n.4543-7337C= c.2186-15147C= (n.2186-15147C=) c.2221-7337C= (n.2221-7337C=) c.2186-14177C= (n.2186-14177C=) c.7055C= (p.Ala2352=) c.2186-7337C= (n.2186-7337C=) c.2431+4624C= (n.2431+4624C=) c.4805C= (p.Ala1602=) c.1058-7337C= (n.1058-7337C=) c.2129+4624C= c.6614C= (p.Ala2205=) c.7106C= (p.Ala2369=) c.7073C= (p.Ala2358=) c.7046C= (p.Ala2349=) | |
| 13 | g.23336821G>T | CA387520147 | SACS | c.2185+16964C>A (n.2185+16964C>A) c.7082C>A (p.Ala2361Glu) c.6445+601C>A (n.6445+601C>A) c.2177-7337C>A (n.2177-7337C>A) c.2291+4764C>A (n.2291+4764C>A) c.2318+4764C>A (n.2318+4764C>A) c.2204-7337C>A (n.2204-7337C>A) n.4543-7337C>A c.2186-15147C>A (n.2186-15147C>A) c.2221-7337C>A (n.2221-7337C>A) c.2186-14177C>A (n.2186-14177C>A) c.7055C>A (p.Ala2352Glu) c.2186-7337C>A (n.2186-7337C>A) c.2431+4624C>A (n.2431+4624C>A) c.4805C>A (p.Ala1602Glu) c.1058-7337C>A (n.1058-7337C>A) c.2129+4624C>A c.6614C>A (p.Ala2205Glu) c.7106C>A (p.Ala2369Glu) c.7073C>A (p.Ala2358Glu) c.7046C>A (p.Ala2349Glu) | |
| 13 | g.23336822C>A | CA387520150 | SACS | c.2185+16963G>T (n.2185+16963G>T) c.7081G>T (p.Ala2361Ser) c.6445+600G>T (n.6445+600G>T) c.2177-7338G>T (n.2177-7338G>T) c.2291+4763G>T (n.2291+4763G>T) c.2318+4763G>T (n.2318+4763G>T) c.2204-7338G>T (n.2204-7338G>T) n.4543-7338G>T c.2186-15148G>T (n.2186-15148G>T) c.2221-7338G>T (n.2221-7338G>T) c.2186-14178G>T (n.2186-14178G>T) c.7054G>T (p.Ala2352Ser) c.2186-7338G>T (n.2186-7338G>T) c.2431+4623G>T (n.2431+4623G>T) c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.1058-7338G>T (n.1058-7338G>T) c.2129+4623G>T c.6613G>T (p.Ala2205Ser) c.7105G>T (p.Ala2369Ser) c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.7045G>T (p.Ala2349Ser) | |
| 13 | g.23336822C>G | CA387520148 | SACS | c.2185+16963G>C (n.2185+16963G>C) c.7081G>C (p.Ala2361Pro) c.6445+600G>C (n.6445+600G>C) c.2177-7338G>C (n.2177-7338G>C) c.2291+4763G>C (n.2291+4763G>C) c.2318+4763G>C (n.2318+4763G>C) c.2204-7338G>C (n.2204-7338G>C) n.4543-7338G>C c.2186-15148G>C (n.2186-15148G>C) c.2221-7338G>C (n.2221-7338G>C) c.2186-14178G>C (n.2186-14178G>C) c.7054G>C (p.Ala2352Pro) c.2186-7338G>C (n.2186-7338G>C) c.2431+4623G>C (n.2431+4623G>C) c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.1058-7338G>C (n.1058-7338G>C) c.2129+4623G>C c.6613G>C (p.Ala2205Pro) c.7105G>C (p.Ala2369Pro) c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.7045G>C (p.Ala2349Pro) | |
| 13 | g.23336822C>T | CA387520149 | SACS | c.2185+16963G>A (n.2185+16963G>A) c.7081G>A (p.Ala2361Thr) c.6445+600G>A (n.6445+600G>A) c.2177-7338G>A (n.2177-7338G>A) c.2291+4763G>A (n.2291+4763G>A) c.2318+4763G>A (n.2318+4763G>A) c.2204-7338G>A (n.2204-7338G>A) n.4543-7338G>A c.2186-15148G>A (n.2186-15148G>A) c.2221-7338G>A (n.2221-7338G>A) c.2186-14178G>A (n.2186-14178G>A) c.7054G>A (p.Ala2352Thr) c.2186-7338G>A (n.2186-7338G>A) c.2431+4623G>A (n.2431+4623G>A) c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.1058-7338G>A (n.1058-7338G>A) c.2129+4623G>A c.6613G>A (p.Ala2205Thr) c.7105G>A (p.Ala2369Thr) c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.7045G>A (p.Ala2349Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336823A>C | CA387520151 | SACS | c.2185+16962T>G (n.2185+16962T>G) c.7080T>G (p.Asn2360Lys) c.6445+599T>G (n.6445+599T>G) c.2177-7339T>G (n.2177-7339T>G) c.2291+4762T>G (n.2291+4762T>G) c.2318+4762T>G (n.2318+4762T>G) c.2204-7339T>G (n.2204-7339T>G) n.4543-7339T>G c.2186-15149T>G (n.2186-15149T>G) c.2221-7339T>G (n.2221-7339T>G) c.2186-14179T>G (n.2186-14179T>G) c.7053T>G (p.Asn2351Lys) c.2186-7339T>G (n.2186-7339T>G) c.2431+4622T>G (n.2431+4622T>G) c.4803T>G (p.Asn1601Lys) c.1058-7339T>G (n.1058-7339T>G) c.2129+4622T>G c.6612T>G (p.Asn2204Lys) c.7104T>G (p.Asn2368Lys) c.7071T>G (p.Asn2357Lys) c.7044T>G (p.Asn2348Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336823A>G | CA483160916 | SACS | c.2185+16962T>C (n.2185+16962T>C) c.7080T>C (p.Asn2360=) c.6445+599T>C (n.6445+599T>C) c.2177-7339T>C (n.2177-7339T>C) c.2291+4762T>C (n.2291+4762T>C) c.2318+4762T>C (n.2318+4762T>C) c.2204-7339T>C (n.2204-7339T>C) n.4543-7339T>C c.2186-15149T>C (n.2186-15149T>C) c.2221-7339T>C (n.2221-7339T>C) c.2186-14179T>C (n.2186-14179T>C) c.7053T>C (p.Asn2351=) c.2186-7339T>C (n.2186-7339T>C) c.2431+4622T>C (n.2431+4622T>C) c.4803T>C (p.Asn1601=) c.1058-7339T>C (n.1058-7339T>C) c.2129+4622T>C c.6612T>C (p.Asn2204=) c.7104T>C (p.Asn2368=) c.7071T>C (p.Asn2357=) c.7044T>C (p.Asn2348=) | ClinVar |
| 13 | g.23336823A>T | CA387520152 | SACS | c.2185+16962T>A (n.2185+16962T>A) c.7080T>A (p.Asn2360Lys) c.6445+599T>A (n.6445+599T>A) c.2177-7339T>A (n.2177-7339T>A) c.2291+4762T>A (n.2291+4762T>A) c.2318+4762T>A (n.2318+4762T>A) c.2204-7339T>A (n.2204-7339T>A) n.4543-7339T>A c.2186-15149T>A (n.2186-15149T>A) c.2221-7339T>A (n.2221-7339T>A) c.2186-14179T>A (n.2186-14179T>A) c.7053T>A (p.Asn2351Lys) c.2186-7339T>A (n.2186-7339T>A) c.2431+4622T>A (n.2431+4622T>A) c.4803T>A (p.Asn1601Lys) c.1058-7339T>A (n.1058-7339T>A) c.2129+4622T>A c.6612T>A (p.Asn2204Lys) c.7104T>A (p.Asn2368Lys) c.7071T>A (p.Asn2357Lys) c.7044T>A (p.Asn2348Lys) | |
| 13 | g.23336824T>A | CA387520153 | SACS | c.2185+16961A>T (n.2185+16961A>T) c.7079A>T (p.Asn2360Ile) c.6445+598A>T (n.6445+598A>T) c.2177-7340A>T (n.2177-7340A>T) c.2291+4761A>T (n.2291+4761A>T) c.2318+4761A>T (n.2318+4761A>T) c.2204-7340A>T (n.2204-7340A>T) n.4543-7340A>T c.2186-15150A>T (n.2186-15150A>T) c.2221-7340A>T (n.2221-7340A>T) c.2186-14180A>T (n.2186-14180A>T) c.7052A>T (p.Asn2351Ile) c.2186-7340A>T (n.2186-7340A>T) c.2431+4621A>T (n.2431+4621A>T) c.4802A>T (p.Asn1601Ile) c.1058-7340A>T (n.1058-7340A>T) c.2129+4621A>T c.6611A>T (p.Asn2204Ile) c.7103A>T (p.Asn2368Ile) c.7070A>T (p.Asn2357Ile) c.7043A>T (p.Asn2348Ile) | |
| 13 | g.23336824T>C | CA387520154 | SACS | c.2185+16961A>G (n.2185+16961A>G) c.7079A>G (p.Asn2360Ser) c.6445+598A>G (n.6445+598A>G) c.2177-7340A>G (n.2177-7340A>G) c.2291+4761A>G (n.2291+4761A>G) c.2318+4761A>G (n.2318+4761A>G) c.2204-7340A>G (n.2204-7340A>G) n.4543-7340A>G c.2186-15150A>G (n.2186-15150A>G) c.2221-7340A>G (n.2221-7340A>G) c.2186-14180A>G (n.2186-14180A>G) c.7052A>G (p.Asn2351Ser) c.2186-7340A>G (n.2186-7340A>G) c.2431+4621A>G (n.2431+4621A>G) c.4802A>G (p.Asn1601Ser) c.1058-7340A>G (n.1058-7340A>G) c.2129+4621A>G c.6611A>G (p.Asn2204Ser) c.7103A>G (p.Asn2368Ser) c.7070A>G (p.Asn2357Ser) c.7043A>G (p.Asn2348Ser) | ClinVar |
| 13 | g.23336824T>G | CA387520155 | SACS | c.2185+16961A>C (n.2185+16961A>C) c.7079A>C (p.Asn2360Thr) c.6445+598A>C (n.6445+598A>C) c.2177-7340A>C (n.2177-7340A>C) c.2291+4761A>C (n.2291+4761A>C) c.2318+4761A>C (n.2318+4761A>C) c.2204-7340A>C (n.2204-7340A>C) n.4543-7340A>C c.2186-15150A>C (n.2186-15150A>C) c.2221-7340A>C (n.2221-7340A>C) c.2186-14180A>C (n.2186-14180A>C) c.7052A>C (p.Asn2351Thr) c.2186-7340A>C (n.2186-7340A>C) c.2431+4621A>C (n.2431+4621A>C) c.4802A>C (p.Asn1601Thr) c.1058-7340A>C (n.1058-7340A>C) c.2129+4621A>C c.6611A>C (p.Asn2204Thr) c.7103A>C (p.Asn2368Thr) c.7070A>C (p.Asn2357Thr) c.7043A>C (p.Asn2348Thr) | |
| 13 | g.23336825T>A | CA387520156 | SACS | c.2185+16960A>T (n.2185+16960A>T) c.7078A>T (p.Asn2360Tyr) c.6445+597A>T (n.6445+597A>T) c.2177-7341A>T (n.2177-7341A>T) c.2291+4760A>T (n.2291+4760A>T) c.2318+4760A>T (n.2318+4760A>T) c.2204-7341A>T (n.2204-7341A>T) n.4543-7341A>T c.2186-15151A>T (n.2186-15151A>T) c.2221-7341A>T (n.2221-7341A>T) c.2186-14181A>T (n.2186-14181A>T) c.7051A>T (p.Asn2351Tyr) c.2186-7341A>T (n.2186-7341A>T) c.2431+4620A>T (n.2431+4620A>T) c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) c.1058-7341A>T (n.1058-7341A>T) c.2129+4620A>T c.6610A>T (p.Asn2204Tyr) c.7102A>T (p.Asn2368Tyr) c.7069A>T (p.Asn2357Tyr) c.7042A>T (p.Asn2348Tyr) | |
| 13 | g.23336825T>C | CA387520157 | SACS | c.2185+16960A>G (n.2185+16960A>G) c.7078A>G (p.Asn2360Asp) c.6445+597A>G (n.6445+597A>G) c.2177-7341A>G (n.2177-7341A>G) c.2291+4760A>G (n.2291+4760A>G) c.2318+4760A>G (n.2318+4760A>G) c.2204-7341A>G (n.2204-7341A>G) n.4543-7341A>G c.2186-15151A>G (n.2186-15151A>G) c.2221-7341A>G (n.2221-7341A>G) c.2186-14181A>G (n.2186-14181A>G) c.7051A>G (p.Asn2351Asp) c.2186-7341A>G (n.2186-7341A>G) c.2431+4620A>G (n.2431+4620A>G) c.4801A>G (p.Asn1601Asp) c.1058-7341A>G (n.1058-7341A>G) c.2129+4620A>G c.6610A>G (p.Asn2204Asp) c.7102A>G (p.Asn2368Asp) c.7069A>G (p.Asn2357Asp) c.7042A>G (p.Asn2348Asp) | |
| 13 | g.23336825T>G | CA387520158 | SACS | c.2185+16960A>C (n.2185+16960A>C) c.7078A>C (p.Asn2360His) c.6445+597A>C (n.6445+597A>C) c.2177-7341A>C (n.2177-7341A>C) c.2291+4760A>C (n.2291+4760A>C) c.2318+4760A>C (n.2318+4760A>C) c.2204-7341A>C (n.2204-7341A>C) n.4543-7341A>C c.2186-15151A>C (n.2186-15151A>C) c.2221-7341A>C (n.2221-7341A>C) c.2186-14181A>C (n.2186-14181A>C) c.7051A>C (p.Asn2351His) c.2186-7341A>C (n.2186-7341A>C) c.2431+4620A>C (n.2431+4620A>C) c.4801A>C (p.Asn1601His) c.1058-7341A>C (n.1058-7341A>C) c.2129+4620A>C c.6610A>C (p.Asn2204His) c.7102A>C (p.Asn2368His) c.7069A>C (p.Asn2357His) c.7042A>C (p.Asn2348His) | |
| 13 | g.23336826C>A | CA387520159 | SACS | c.2185+16959G>T (n.2185+16959G>T) c.7077G>T (p.Glu2359Asp) c.6445+596G>T (n.6445+596G>T) c.2177-7342G>T (n.2177-7342G>T) c.2291+4759G>T (n.2291+4759G>T) c.2318+4759G>T (n.2318+4759G>T) c.2204-7342G>T (n.2204-7342G>T) n.4543-7342G>T c.2186-15152G>T (n.2186-15152G>T) c.2221-7342G>T (n.2221-7342G>T) c.2186-14182G>T (n.2186-14182G>T) c.7050G>T (p.Glu2350Asp) c.2186-7342G>T (n.2186-7342G>T) c.2431+4619G>T (n.2431+4619G>T) c.4800G>T (p.Glu1600Asp) c.1058-7342G>T (n.1058-7342G>T) c.2129+4619G>T c.6609G>T (p.Glu2203Asp) c.7101G>T (p.Glu2367Asp) c.7068G>T (p.Glu2356Asp) c.7041G>T (p.Glu2347Asp) | |
| 13 | g.23336826C>G | CA387520160 | SACS | c.2185+16959G>C (n.2185+16959G>C) c.7077G>C (p.Glu2359Asp) c.6445+596G>C (n.6445+596G>C) c.2177-7342G>C (n.2177-7342G>C) c.2291+4759G>C (n.2291+4759G>C) c.2318+4759G>C (n.2318+4759G>C) c.2204-7342G>C (n.2204-7342G>C) n.4543-7342G>C c.2186-15152G>C (n.2186-15152G>C) c.2221-7342G>C (n.2221-7342G>C) c.2186-14182G>C (n.2186-14182G>C) c.7050G>C (p.Glu2350Asp) c.2186-7342G>C (n.2186-7342G>C) c.2431+4619G>C (n.2431+4619G>C) c.4800G>C (p.Glu1600Asp) c.1058-7342G>C (n.1058-7342G>C) c.2129+4619G>C c.6609G>C (p.Glu2203Asp) c.7101G>C (p.Glu2367Asp) c.7068G>C (p.Glu2356Asp) c.7041G>C (p.Glu2347Asp) | |
| 13 | g.23336826C>T | CA483160919 | SACS | c.2185+16959G>A (n.2185+16959G>A) c.7077G>A (p.Glu2359=) c.6445+596G>A (n.6445+596G>A) c.2177-7342G>A (n.2177-7342G>A) c.2291+4759G>A (n.2291+4759G>A) c.2318+4759G>A (n.2318+4759G>A) c.2204-7342G>A (n.2204-7342G>A) n.4543-7342G>A c.2186-15152G>A (n.2186-15152G>A) c.2221-7342G>A (n.2221-7342G>A) c.2186-14182G>A (n.2186-14182G>A) c.7050G>A (p.Glu2350=) c.2186-7342G>A (n.2186-7342G>A) c.2431+4619G>A (n.2431+4619G>A) c.4800G>A (p.Glu1600=) c.1058-7342G>A (n.1058-7342G>A) c.2129+4619G>A c.6609G>A (p.Glu2203=) c.7101G>A (p.Glu2367=) c.7068G>A (p.Glu2356=) c.7041G>A (p.Glu2347=) | |
| 13 | g.23336826_23336831del | CA2622329025 | SACS | c.2185+16954_2185+16959del (n.2185+16954_2185+16959del) c.7072_7077del (p.Val2358_Glu2359del) c.6445+591_6445+596del (n.6445+591_6445+596del) c.2177-7347_2177-7342del (n.2177-7347_2177-7342del) c.2291+4754_2291+4759del (n.2291+4754_2291+4759del) c.2318+4754_2318+4759del (n.2318+4754_2318+4759del) c.2204-7347_2204-7342del (n.2204-7347_2204-7342del) n.4543-7347_4543-7342del c.2186-15157_2186-15152del (n.2186-15157_2186-15152del) c.2221-7347_2221-7342del (n.2221-7347_2221-7342del) c.2186-14187_2186-14182del (n.2186-14187_2186-14182del) c.7045_7050del (p.Val2349_Glu2350del) c.2186-7347_2186-7342del (n.2186-7347_2186-7342del) c.2431+4614_2431+4619del (n.2431+4614_2431+4619del) c.4795_4800del (p.Val1599_Glu1600del) c.1058-7347_1058-7342del (n.1058-7347_1058-7342del) c.2129+4614_2129+4619del c.6604_6609del (p.Val2202_Glu2203del) c.7096_7101del (p.Val2366_Glu2367del) c.7063_7068del (p.Val2355_Glu2356del) c.7036_7041del (p.Val2346_Glu2347del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336827T>A | CA387520161 | SACS | c.2185+16958A>T (n.2185+16958A>T) c.7076A>T (p.Glu2359Val) c.6445+595A>T (n.6445+595A>T) c.2177-7343A>T (n.2177-7343A>T) c.2291+4758A>T (n.2291+4758A>T) c.2318+4758A>T (n.2318+4758A>T) c.2204-7343A>T (n.2204-7343A>T) n.4543-7343A>T c.2186-15153A>T (n.2186-15153A>T) c.2221-7343A>T (n.2221-7343A>T) c.2186-14183A>T (n.2186-14183A>T) c.7049A>T (p.Glu2350Val) c.2186-7343A>T (n.2186-7343A>T) c.2431+4618A>T (n.2431+4618A>T) c.4799A>T (p.Glu1600Val) c.1058-7343A>T (n.1058-7343A>T) c.2129+4618A>T c.6608A>T (p.Glu2203Val) c.7100A>T (p.Glu2367Val) c.7067A>T (p.Glu2356Val) c.7040A>T (p.Glu2347Val) | |
| 13 | g.23336827T>C | CA6910975 | SACS | c.2185+16958A>G (n.2185+16958A>G) c.7076A>G (p.Glu2359Gly) c.6445+595A>G (n.6445+595A>G) c.2177-7343A>G (n.2177-7343A>G) c.2291+4758A>G (n.2291+4758A>G) c.2318+4758A>G (n.2318+4758A>G) c.2204-7343A>G (n.2204-7343A>G) n.4543-7343A>G c.2186-15153A>G (n.2186-15153A>G) c.2221-7343A>G (n.2221-7343A>G) c.2186-14183A>G (n.2186-14183A>G) c.7049A>G (p.Glu2350Gly) c.2186-7343A>G (n.2186-7343A>G) c.2431+4618A>G (n.2431+4618A>G) c.4799A>G (p.Glu1600Gly) c.1058-7343A>G (n.1058-7343A>G) c.2129+4618A>G c.6608A>G (p.Glu2203Gly) c.7100A>G (p.Glu2367Gly) c.7067A>G (p.Glu2356Gly) c.7040A>G (p.Glu2347Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336827T>G | CA387520162 | SACS | c.2185+16958A>C (n.2185+16958A>C) c.7076A>C (p.Glu2359Ala) c.6445+595A>C (n.6445+595A>C) c.2177-7343A>C (n.2177-7343A>C) c.2291+4758A>C (n.2291+4758A>C) c.2318+4758A>C (n.2318+4758A>C) c.2204-7343A>C (n.2204-7343A>C) n.4543-7343A>C c.2186-15153A>C (n.2186-15153A>C) c.2221-7343A>C (n.2221-7343A>C) c.2186-14183A>C (n.2186-14183A>C) c.7049A>C (p.Glu2350Ala) c.2186-7343A>C (n.2186-7343A>C) c.2431+4618A>C (n.2431+4618A>C) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.1058-7343A>C (n.1058-7343A>C) c.2129+4618A>C c.6608A>C (p.Glu2203Ala) c.7100A>C (p.Glu2367Ala) c.7067A>C (p.Glu2356Ala) c.7040A>C (p.Glu2347Ala) | |
| 13 | g.23336827T= | CA2078626351 | SACS | c.2185+16958A= (n.2185+16958A=) c.7076A= (p.Glu2359=) c.6445+595A= (n.6445+595A=) c.2177-7343A= (n.2177-7343A=) c.2291+4758A= (n.2291+4758A=) c.2318+4758A= (n.2318+4758A=) c.2204-7343A= (n.2204-7343A=) n.4543-7343A= c.2186-15153A= (n.2186-15153A=) c.2221-7343A= (n.2221-7343A=) c.2186-14183A= (n.2186-14183A=) c.7049A= (p.Glu2350=) c.2186-7343A= (n.2186-7343A=) c.2431+4618A= (n.2431+4618A=) c.4799A= (p.Glu1600=) c.1058-7343A= (n.1058-7343A=) c.2129+4618A= c.6608A= (p.Glu2203=) c.7100A= (p.Glu2367=) c.7067A= (p.Glu2356=) c.7040A= (p.Glu2347=) | |
| 13 | g.23336828C>A | CA387520163 | SACS | c.2185+16957G>T (n.2185+16957G>T) c.7075G>T (p.Glu2359Ter) c.6445+594G>T (n.6445+594G>T) c.2177-7344G>T (n.2177-7344G>T) c.2291+4757G>T (n.2291+4757G>T) c.2318+4757G>T (n.2318+4757G>T) c.2204-7344G>T (n.2204-7344G>T) n.4543-7344G>T c.2186-15154G>T (n.2186-15154G>T) c.2221-7344G>T (n.2221-7344G>T) c.2186-14184G>T (n.2186-14184G>T) c.7048G>T (p.Glu2350Ter) c.2186-7344G>T (n.2186-7344G>T) c.2431+4617G>T (n.2431+4617G>T) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.1058-7344G>T (n.1058-7344G>T) c.2129+4617G>T c.6607G>T (p.Glu2203Ter) c.7099G>T (p.Glu2367Ter) c.7066G>T (p.Glu2356Ter) c.7039G>T (p.Glu2347Ter) | |
| 13 | g.23336828C= | CA2078626355 | SACS | c.2185+16957G= (n.2185+16957G=) c.7075G= (p.Glu2359=) c.6445+594G= (n.6445+594G=) c.2177-7344G= (n.2177-7344G=) c.2291+4757G= (n.2291+4757G=) c.2318+4757G= (n.2318+4757G=) c.2204-7344G= (n.2204-7344G=) n.4543-7344G= c.2186-15154G= (n.2186-15154G=) c.2221-7344G= (n.2221-7344G=) c.2186-14184G= (n.2186-14184G=) c.7048G= (p.Glu2350=) c.2186-7344G= (n.2186-7344G=) c.2431+4617G= (n.2431+4617G=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.1058-7344G= (n.1058-7344G=) c.2129+4617G= c.6607G= (p.Glu2203=) c.7099G= (p.Glu2367=) c.7066G= (p.Glu2356=) c.7039G= (p.Glu2347=) | |
| 13 | g.23336828C>G | CA387520165 | SACS | c.2185+16957G>C (n.2185+16957G>C) c.7075G>C (p.Glu2359Gln) c.6445+594G>C (n.6445+594G>C) c.2177-7344G>C (n.2177-7344G>C) c.2291+4757G>C (n.2291+4757G>C) c.2318+4757G>C (n.2318+4757G>C) c.2204-7344G>C (n.2204-7344G>C) n.4543-7344G>C c.2186-15154G>C (n.2186-15154G>C) c.2221-7344G>C (n.2221-7344G>C) c.2186-14184G>C (n.2186-14184G>C) c.7048G>C (p.Glu2350Gln) c.2186-7344G>C (n.2186-7344G>C) c.2431+4617G>C (n.2431+4617G>C) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.1058-7344G>C (n.1058-7344G>C) c.2129+4617G>C c.6607G>C (p.Glu2203Gln) c.7099G>C (p.Glu2367Gln) c.7066G>C (p.Glu2356Gln) c.7039G>C (p.Glu2347Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23336828C>T | CA387520164 | SACS | c.2185+16957G>A (n.2185+16957G>A) c.7075G>A (p.Glu2359Lys) c.6445+594G>A (n.6445+594G>A) c.2177-7344G>A (n.2177-7344G>A) c.2291+4757G>A (n.2291+4757G>A) c.2318+4757G>A (n.2318+4757G>A) c.2204-7344G>A (n.2204-7344G>A) n.4543-7344G>A c.2186-15154G>A (n.2186-15154G>A) c.2221-7344G>A (n.2221-7344G>A) c.2186-14184G>A (n.2186-14184G>A) c.7048G>A (p.Glu2350Lys) c.2186-7344G>A (n.2186-7344G>A) c.2431+4617G>A (n.2431+4617G>A) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.1058-7344G>A (n.1058-7344G>A) c.2129+4617G>A c.6607G>A (p.Glu2203Lys) c.7099G>A (p.Glu2367Lys) c.7066G>A (p.Glu2356Lys) c.7039G>A (p.Glu2347Lys) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336829A>G | CA483160924 | SACS | c.2185+16956T>C (n.2185+16956T>C) c.7074T>C (p.Val2358=) c.6445+593T>C (n.6445+593T>C) c.2177-7345T>C (n.2177-7345T>C) c.2291+4756T>C (n.2291+4756T>C) c.2318+4756T>C (n.2318+4756T>C) c.2204-7345T>C (n.2204-7345T>C) n.4543-7345T>C c.2186-15155T>C (n.2186-15155T>C) c.2221-7345T>C (n.2221-7345T>C) c.2186-14185T>C (n.2186-14185T>C) c.7047T>C (p.Val2349=) c.2186-7345T>C (n.2186-7345T>C) c.2431+4616T>C (n.2431+4616T>C) c.4797T>C (p.Val1599=) c.1058-7345T>C (n.1058-7345T>C) c.2129+4616T>C c.6606T>C (p.Val2202=) c.7098T>C (p.Val2366=) c.7065T>C (p.Val2355=) c.7038T>C (p.Val2346=) | |
| 13 | g.23336829A>T | CA483160925 | SACS | c.2185+16956T>A (n.2185+16956T>A) c.7074T>A (p.Val2358=) c.6445+593T>A (n.6445+593T>A) c.2177-7345T>A (n.2177-7345T>A) c.2291+4756T>A (n.2291+4756T>A) c.2318+4756T>A (n.2318+4756T>A) c.2204-7345T>A (n.2204-7345T>A) n.4543-7345T>A c.2186-15155T>A (n.2186-15155T>A) c.2221-7345T>A (n.2221-7345T>A) c.2186-14185T>A (n.2186-14185T>A) c.7047T>A (p.Val2349=) c.2186-7345T>A (n.2186-7345T>A) c.2431+4616T>A (n.2431+4616T>A) c.4797T>A (p.Val1599=) c.1058-7345T>A (n.1058-7345T>A) c.2129+4616T>A c.6606T>A (p.Val2202=) c.7098T>A (p.Val2366=) c.7065T>A (p.Val2355=) c.7038T>A (p.Val2346=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336830A>C | CA387520166 | SACS | c.2185+16955T>G (n.2185+16955T>G) c.7073T>G (p.Val2358Gly) c.6445+592T>G (n.6445+592T>G) c.2177-7346T>G (n.2177-7346T>G) c.2291+4755T>G (n.2291+4755T>G) c.2318+4755T>G (n.2318+4755T>G) c.2204-7346T>G (n.2204-7346T>G) n.4543-7346T>G c.2186-15156T>G (n.2186-15156T>G) c.2221-7346T>G (n.2221-7346T>G) c.2186-14186T>G (n.2186-14186T>G) c.7046T>G (p.Val2349Gly) c.2186-7346T>G (n.2186-7346T>G) c.2431+4615T>G (n.2431+4615T>G) c.4796T>G (p.Val1599Gly) c.1058-7346T>G (n.1058-7346T>G) c.2129+4615T>G c.6605T>G (p.Val2202Gly) c.7097T>G (p.Val2366Gly) c.7064T>G (p.Val2355Gly) c.7037T>G (p.Val2346Gly) | |
| 13 | g.23336830A>G | CA387520167 | SACS | c.2185+16955T>C (n.2185+16955T>C) c.7073T>C (p.Val2358Ala) c.6445+592T>C (n.6445+592T>C) c.2177-7346T>C (n.2177-7346T>C) c.2291+4755T>C (n.2291+4755T>C) c.2318+4755T>C (n.2318+4755T>C) c.2204-7346T>C (n.2204-7346T>C) n.4543-7346T>C c.2186-15156T>C (n.2186-15156T>C) c.2221-7346T>C (n.2221-7346T>C) c.2186-14186T>C (n.2186-14186T>C) c.7046T>C (p.Val2349Ala) c.2186-7346T>C (n.2186-7346T>C) c.2431+4615T>C (n.2431+4615T>C) c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.1058-7346T>C (n.1058-7346T>C) c.2129+4615T>C c.6605T>C (p.Val2202Ala) c.7097T>C (p.Val2366Ala) c.7064T>C (p.Val2355Ala) c.7037T>C (p.Val2346Ala) | |
| 13 | g.23336830A>T | CA387520168 | SACS | c.2185+16955T>A (n.2185+16955T>A) c.7073T>A (p.Val2358Asp) c.6445+592T>A (n.6445+592T>A) c.2177-7346T>A (n.2177-7346T>A) c.2291+4755T>A (n.2291+4755T>A) c.2318+4755T>A (n.2318+4755T>A) c.2204-7346T>A (n.2204-7346T>A) n.4543-7346T>A c.2186-15156T>A (n.2186-15156T>A) c.2221-7346T>A (n.2221-7346T>A) c.2186-14186T>A (n.2186-14186T>A) c.7046T>A (p.Val2349Asp) c.2186-7346T>A (n.2186-7346T>A) c.2431+4615T>A (n.2431+4615T>A) c.4796T>A (p.Val1599Asp) c.1058-7346T>A (n.1058-7346T>A) c.2129+4615T>A c.6605T>A (p.Val2202Asp) c.7097T>A (p.Val2366Asp) c.7064T>A (p.Val2355Asp) c.7037T>A (p.Val2346Asp) | |
| 13 | g.23336831C>A | CA387520169 | SACS | c.2185+16954G>T (n.2185+16954G>T) c.7072G>T (p.Val2358Phe) c.6445+591G>T (n.6445+591G>T) c.2177-7347G>T (n.2177-7347G>T) c.2291+4754G>T (n.2291+4754G>T) c.2318+4754G>T (n.2318+4754G>T) c.2204-7347G>T (n.2204-7347G>T) n.4543-7347G>T c.2186-15157G>T (n.2186-15157G>T) c.2221-7347G>T (n.2221-7347G>T) c.2186-14187G>T (n.2186-14187G>T) c.7045G>T (p.Val2349Phe) c.2186-7347G>T (n.2186-7347G>T) c.2431+4614G>T (n.2431+4614G>T) c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.1058-7347G>T (n.1058-7347G>T) c.2129+4614G>T c.6604G>T (p.Val2202Phe) c.7096G>T (p.Val2366Phe) c.7063G>T (p.Val2355Phe) c.7036G>T (p.Val2346Phe) | |
| 13 | g.23336831C>G | CA387520170 | SACS | c.2185+16954G>C (n.2185+16954G>C) c.7072G>C (p.Val2358Leu) c.6445+591G>C (n.6445+591G>C) c.2177-7347G>C (n.2177-7347G>C) c.2291+4754G>C (n.2291+4754G>C) c.2318+4754G>C (n.2318+4754G>C) c.2204-7347G>C (n.2204-7347G>C) n.4543-7347G>C c.2186-15157G>C (n.2186-15157G>C) c.2221-7347G>C (n.2221-7347G>C) c.2186-14187G>C (n.2186-14187G>C) c.7045G>C (p.Val2349Leu) c.2186-7347G>C (n.2186-7347G>C) c.2431+4614G>C (n.2431+4614G>C) c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.1058-7347G>C (n.1058-7347G>C) c.2129+4614G>C c.6604G>C (p.Val2202Leu) c.7096G>C (p.Val2366Leu) c.7063G>C (p.Val2355Leu) c.7036G>C (p.Val2346Leu) | |
| 13 | g.23336831C>T | CA387520171 | SACS | c.2185+16954G>A (n.2185+16954G>A) c.7072G>A (p.Val2358Ile) c.6445+591G>A (n.6445+591G>A) c.2177-7347G>A (n.2177-7347G>A) c.2291+4754G>A (n.2291+4754G>A) c.2318+4754G>A (n.2318+4754G>A) c.2204-7347G>A (n.2204-7347G>A) n.4543-7347G>A c.2186-15157G>A (n.2186-15157G>A) c.2221-7347G>A (n.2221-7347G>A) c.2186-14187G>A (n.2186-14187G>A) c.7045G>A (p.Val2349Ile) c.2186-7347G>A (n.2186-7347G>A) c.2431+4614G>A (n.2431+4614G>A) c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.1058-7347G>A (n.1058-7347G>A) c.2129+4614G>A c.6604G>A (p.Val2202Ile) c.7096G>A (p.Val2366Ile) c.7063G>A (p.Val2355Ile) c.7036G>A (p.Val2346Ile) | |
| 13 | g.23336832T>A | CA483160930 | SACS | c.2185+16953A>T (n.2185+16953A>T) c.7071A>T (p.Leu2357=) c.6445+590A>T (n.6445+590A>T) c.2177-7348A>T (n.2177-7348A>T) c.2291+4753A>T (n.2291+4753A>T) c.2318+4753A>T (n.2318+4753A>T) c.2204-7348A>T (n.2204-7348A>T) n.4543-7348A>T c.2186-15158A>T (n.2186-15158A>T) c.2221-7348A>T (n.2221-7348A>T) c.2186-14188A>T (n.2186-14188A>T) c.7044A>T (p.Leu2348=) c.2186-7348A>T (n.2186-7348A>T) c.2431+4613A>T (n.2431+4613A>T) c.4794A>T (p.Leu1598=) c.1058-7348A>T (n.1058-7348A>T) c.2129+4613A>T c.6603A>T (p.Leu2201=) c.7095A>T (p.Leu2365=) c.7062A>T (p.Leu2354=) c.7035A>T (p.Leu2345=) | |
| 13 | g.23336832T>C | CA483160931 | SACS | c.2185+16953A>G (n.2185+16953A>G) c.7071A>G (p.Leu2357=) c.6445+590A>G (n.6445+590A>G) c.2177-7348A>G (n.2177-7348A>G) c.2291+4753A>G (n.2291+4753A>G) c.2318+4753A>G (n.2318+4753A>G) c.2204-7348A>G (n.2204-7348A>G) n.4543-7348A>G c.2186-15158A>G (n.2186-15158A>G) c.2221-7348A>G (n.2221-7348A>G) c.2186-14188A>G (n.2186-14188A>G) c.7044A>G (p.Leu2348=) c.2186-7348A>G (n.2186-7348A>G) c.2431+4613A>G (n.2431+4613A>G) c.4794A>G (p.Leu1598=) c.1058-7348A>G (n.1058-7348A>G) c.2129+4613A>G c.6603A>G (p.Leu2201=) c.7095A>G (p.Leu2365=) c.7062A>G (p.Leu2354=) c.7035A>G (p.Leu2345=) | dbSNP |
| 13 | g.23336832T>G | CA483160929 | SACS | c.2185+16953A>C (n.2185+16953A>C) c.7071A>C (p.Leu2357=) c.6445+590A>C (n.6445+590A>C) c.2177-7348A>C (n.2177-7348A>C) c.2291+4753A>C (n.2291+4753A>C) c.2318+4753A>C (n.2318+4753A>C) c.2204-7348A>C (n.2204-7348A>C) n.4543-7348A>C c.2186-15158A>C (n.2186-15158A>C) c.2221-7348A>C (n.2221-7348A>C) c.2186-14188A>C (n.2186-14188A>C) c.7044A>C (p.Leu2348=) c.2186-7348A>C (n.2186-7348A>C) c.2431+4613A>C (n.2431+4613A>C) c.4794A>C (p.Leu1598=) c.1058-7348A>C (n.1058-7348A>C) c.2129+4613A>C c.6603A>C (p.Leu2201=) c.7095A>C (p.Leu2365=) c.7062A>C (p.Leu2354=) c.7035A>C (p.Leu2345=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336832T= | CA2078626365 | SACS | c.2185+16953A= (n.2185+16953A=) c.7071A= (p.Leu2357=) c.6445+590A= (n.6445+590A=) c.2177-7348A= (n.2177-7348A=) c.2291+4753A= (n.2291+4753A=) c.2318+4753A= (n.2318+4753A=) c.2204-7348A= (n.2204-7348A=) n.4543-7348A= c.2186-15158A= (n.2186-15158A=) c.2221-7348A= (n.2221-7348A=) c.2186-14188A= (n.2186-14188A=) c.7044A= (p.Leu2348=) c.2186-7348A= (n.2186-7348A=) c.2431+4613A= (n.2431+4613A=) c.4794A= (p.Leu1598=) c.1058-7348A= (n.1058-7348A=) c.2129+4613A= c.6603A= (p.Leu2201=) c.7095A= (p.Leu2365=) c.7062A= (p.Leu2354=) c.7035A= (p.Leu2345=) | |
| 13 | g.23336833A>C | CA387520172 | SACS | c.2185+16952T>G (n.2185+16952T>G) c.7070T>G (p.Leu2357Arg) c.6445+589T>G (n.6445+589T>G) c.2177-7349T>G (n.2177-7349T>G) c.2291+4752T>G (n.2291+4752T>G) c.2318+4752T>G (n.2318+4752T>G) c.2204-7349T>G (n.2204-7349T>G) n.4543-7349T>G c.2186-15159T>G (n.2186-15159T>G) c.2221-7349T>G (n.2221-7349T>G) c.2186-14189T>G (n.2186-14189T>G) c.7043T>G (p.Leu2348Arg) c.2186-7349T>G (n.2186-7349T>G) c.2431+4612T>G (n.2431+4612T>G) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) c.1058-7349T>G (n.1058-7349T>G) c.2129+4612T>G c.6602T>G (p.Leu2201Arg) c.7094T>G (p.Leu2365Arg) c.7061T>G (p.Leu2354Arg) c.7034T>G (p.Leu2345Arg) | |
| 13 | g.23336833A>G | CA387520173 | SACS | c.2185+16952T>C (n.2185+16952T>C) c.7070T>C (p.Leu2357Pro) c.6445+589T>C (n.6445+589T>C) c.2177-7349T>C (n.2177-7349T>C) c.2291+4752T>C (n.2291+4752T>C) c.2318+4752T>C (n.2318+4752T>C) c.2204-7349T>C (n.2204-7349T>C) n.4543-7349T>C c.2186-15159T>C (n.2186-15159T>C) c.2221-7349T>C (n.2221-7349T>C) c.2186-14189T>C (n.2186-14189T>C) c.7043T>C (p.Leu2348Pro) c.2186-7349T>C (n.2186-7349T>C) c.2431+4612T>C (n.2431+4612T>C) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) c.1058-7349T>C (n.1058-7349T>C) c.2129+4612T>C c.6602T>C (p.Leu2201Pro) c.7094T>C (p.Leu2365Pro) c.7061T>C (p.Leu2354Pro) c.7034T>C (p.Leu2345Pro) | |
| 13 | g.23336833A>T | CA387520174 | SACS | c.2185+16952T>A (n.2185+16952T>A) c.7070T>A (p.Leu2357Gln) c.6445+589T>A (n.6445+589T>A) c.2177-7349T>A (n.2177-7349T>A) c.2291+4752T>A (n.2291+4752T>A) c.2318+4752T>A (n.2318+4752T>A) c.2204-7349T>A (n.2204-7349T>A) n.4543-7349T>A c.2186-15159T>A (n.2186-15159T>A) c.2221-7349T>A (n.2221-7349T>A) c.2186-14189T>A (n.2186-14189T>A) c.7043T>A (p.Leu2348Gln) c.2186-7349T>A (n.2186-7349T>A) c.2431+4612T>A (n.2431+4612T>A) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) c.1058-7349T>A (n.1058-7349T>A) c.2129+4612T>A c.6602T>A (p.Leu2201Gln) c.7094T>A (p.Leu2365Gln) c.7061T>A (p.Leu2354Gln) c.7034T>A (p.Leu2345Gln) | |
| 13 | g.23336833_23336834insT | CA2622329026 | SACS | c.2185+16951_2185+16952insA (n.2185+16951_2185+16952insA) c.7069_7070insA (p.Leu2357HisfsTer3) c.6445+588_6445+589insA (n.6445+588_6445+589insA) c.2177-7350_2177-7349insA (n.2177-7350_2177-7349insA) c.2291+4751_2291+4752insA (n.2291+4751_2291+4752insA) c.2318+4751_2318+4752insA (n.2318+4751_2318+4752insA) c.2204-7350_2204-7349insA (n.2204-7350_2204-7349insA) n.4543-7350_4543-7349insA c.2186-15160_2186-15159insA (n.2186-15160_2186-15159insA) c.2221-7350_2221-7349insA (n.2221-7350_2221-7349insA) c.2186-14190_2186-14189insA (n.2186-14190_2186-14189insA) c.7042_7043insA (p.Leu2348HisfsTer3) c.2186-7350_2186-7349insA (n.2186-7350_2186-7349insA) c.2431+4611_2431+4612insA (n.2431+4611_2431+4612insA) c.4792_4793insA (p.Leu1598HisfsTer3) c.1058-7350_1058-7349insA (n.1058-7350_1058-7349insA) c.2129+4611_2129+4612insA c.6601_6602insA (p.Leu2201HisfsTer3) c.7093_7094insA (p.Leu2365HisfsTer3) c.7060_7061insA (p.Leu2354HisfsTer3) c.7033_7034insA (p.Leu2345HisfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336834G>A | CA246657376 | SACS | c.2185+16951C>T (n.2185+16951C>T) c.7069C>T (p.Leu2357=) c.6445+588C>T (n.6445+588C>T) c.2177-7350C>T (n.2177-7350C>T) c.2291+4751C>T (n.2291+4751C>T) c.2318+4751C>T (n.2318+4751C>T) c.2204-7350C>T (n.2204-7350C>T) n.4543-7350C>T c.2186-15160C>T (n.2186-15160C>T) c.2221-7350C>T (n.2221-7350C>T) c.2186-14190C>T (n.2186-14190C>T) c.7042C>T (p.Leu2348=) c.2186-7350C>T (n.2186-7350C>T) c.2431+4611C>T (n.2431+4611C>T) c.4792C>T (p.Leu1598=) c.1058-7350C>T (n.1058-7350C>T) c.2129+4611C>T c.6601C>T (p.Leu2201=) c.7093C>T (p.Leu2365=) c.7060C>T (p.Leu2354=) c.7033C>T (p.Leu2345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336834G>C | CA387520175 | SACS | c.2185+16951C>G (n.2185+16951C>G) c.7069C>G (p.Leu2357Val) c.6445+588C>G (n.6445+588C>G) c.2177-7350C>G (n.2177-7350C>G) c.2291+4751C>G (n.2291+4751C>G) c.2318+4751C>G (n.2318+4751C>G) c.2204-7350C>G (n.2204-7350C>G) n.4543-7350C>G c.2186-15160C>G (n.2186-15160C>G) c.2221-7350C>G (n.2221-7350C>G) c.2186-14190C>G (n.2186-14190C>G) c.7042C>G (p.Leu2348Val) c.2186-7350C>G (n.2186-7350C>G) c.2431+4611C>G (n.2431+4611C>G) c.4792C>G (p.Leu1598Val) c.1058-7350C>G (n.1058-7350C>G) c.2129+4611C>G c.6601C>G (p.Leu2201Val) c.7093C>G (p.Leu2365Val) c.7060C>G (p.Leu2354Val) c.7033C>G (p.Leu2345Val) | dbSNP |
| 13 | g.23336834G= | CA2078626367 | SACS | c.2185+16951C= (n.2185+16951C=) c.7069C= (p.Leu2357=) c.6445+588C= (n.6445+588C=) c.2177-7350C= (n.2177-7350C=) c.2291+4751C= (n.2291+4751C=) c.2318+4751C= (n.2318+4751C=) c.2204-7350C= (n.2204-7350C=) n.4543-7350C= c.2186-15160C= (n.2186-15160C=) c.2221-7350C= (n.2221-7350C=) c.2186-14190C= (n.2186-14190C=) c.7042C= (p.Leu2348=) c.2186-7350C= (n.2186-7350C=) c.2431+4611C= (n.2431+4611C=) c.4792C= (p.Leu1598=) c.1058-7350C= (n.1058-7350C=) c.2129+4611C= c.6601C= (p.Leu2201=) c.7093C= (p.Leu2365=) c.7060C= (p.Leu2354=) c.7033C= (p.Leu2345=) | |
| 13 | g.23336834G>T | CA387520176 | SACS | c.2185+16951C>A (n.2185+16951C>A) c.7069C>A (p.Leu2357Ile) c.6445+588C>A (n.6445+588C>A) c.2177-7350C>A (n.2177-7350C>A) c.2291+4751C>A (n.2291+4751C>A) c.2318+4751C>A (n.2318+4751C>A) c.2204-7350C>A (n.2204-7350C>A) n.4543-7350C>A c.2186-15160C>A (n.2186-15160C>A) c.2221-7350C>A (n.2221-7350C>A) c.2186-14190C>A (n.2186-14190C>A) c.7042C>A (p.Leu2348Ile) c.2186-7350C>A (n.2186-7350C>A) c.2431+4611C>A (n.2431+4611C>A) c.4792C>A (p.Leu1598Ile) c.1058-7350C>A (n.1058-7350C>A) c.2129+4611C>A c.6601C>A (p.Leu2201Ile) c.7093C>A (p.Leu2365Ile) c.7060C>A (p.Leu2354Ile) c.7033C>A (p.Leu2345Ile) | |
| 13 | g.23336835A>C | CA387520177 | SACS | c.2185+16950T>G (n.2185+16950T>G) c.7068T>G (p.Ile2356Met) c.6445+587T>G (n.6445+587T>G) c.2177-7351T>G (n.2177-7351T>G) c.2291+4750T>G (n.2291+4750T>G) c.2318+4750T>G (n.2318+4750T>G) c.2204-7351T>G (n.2204-7351T>G) n.4543-7351T>G c.2186-15161T>G (n.2186-15161T>G) c.2221-7351T>G (n.2221-7351T>G) c.2186-14191T>G (n.2186-14191T>G) c.7041T>G (p.Ile2347Met) c.2186-7351T>G (n.2186-7351T>G) c.2431+4610T>G (n.2431+4610T>G) c.4791T>G (p.Ile1597Met) c.1058-7351T>G (n.1058-7351T>G) c.2129+4610T>G c.6600T>G (p.Ile2200Met) c.7092T>G (p.Ile2364Met) c.7059T>G (p.Ile2353Met) c.7032T>G (p.Ile2344Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336835A>G | CA483160933 | SACS | c.2185+16950T>C (n.2185+16950T>C) c.7068T>C (p.Ile2356=) c.6445+587T>C (n.6445+587T>C) c.2177-7351T>C (n.2177-7351T>C) c.2291+4750T>C (n.2291+4750T>C) c.2318+4750T>C (n.2318+4750T>C) c.2204-7351T>C (n.2204-7351T>C) n.4543-7351T>C c.2186-15161T>C (n.2186-15161T>C) c.2221-7351T>C (n.2221-7351T>C) c.2186-14191T>C (n.2186-14191T>C) c.7041T>C (p.Ile2347=) c.2186-7351T>C (n.2186-7351T>C) c.2431+4610T>C (n.2431+4610T>C) c.4791T>C (p.Ile1597=) c.1058-7351T>C (n.1058-7351T>C) c.2129+4610T>C c.6600T>C (p.Ile2200=) c.7092T>C (p.Ile2364=) c.7059T>C (p.Ile2353=) c.7032T>C (p.Ile2344=) | |
| 13 | g.23336835A>T | CA483160934 | SACS | c.2185+16950T>A (n.2185+16950T>A) c.7068T>A (p.Ile2356=) c.6445+587T>A (n.6445+587T>A) c.2177-7351T>A (n.2177-7351T>A) c.2291+4750T>A (n.2291+4750T>A) c.2318+4750T>A (n.2318+4750T>A) c.2204-7351T>A (n.2204-7351T>A) n.4543-7351T>A c.2186-15161T>A (n.2186-15161T>A) c.2221-7351T>A (n.2221-7351T>A) c.2186-14191T>A (n.2186-14191T>A) c.7041T>A (p.Ile2347=) c.2186-7351T>A (n.2186-7351T>A) c.2431+4610T>A (n.2431+4610T>A) c.4791T>A (p.Ile1597=) c.1058-7351T>A (n.1058-7351T>A) c.2129+4610T>A c.6600T>A (p.Ile2200=) c.7092T>A (p.Ile2364=) c.7059T>A (p.Ile2353=) c.7032T>A (p.Ile2344=) | |
| 13 | g.23336836A>C | CA387520179 | SACS | c.2185+16949T>G (n.2185+16949T>G) c.7067T>G (p.Ile2356Ser) c.6445+586T>G (n.6445+586T>G) c.2177-7352T>G (n.2177-7352T>G) c.2291+4749T>G (n.2291+4749T>G) c.2318+4749T>G (n.2318+4749T>G) c.2204-7352T>G (n.2204-7352T>G) n.4543-7352T>G c.2186-15162T>G (n.2186-15162T>G) c.2221-7352T>G (n.2221-7352T>G) c.2186-14192T>G (n.2186-14192T>G) c.7040T>G (p.Ile2347Ser) c.2186-7352T>G (n.2186-7352T>G) c.2431+4609T>G (n.2431+4609T>G) c.4790T>G (p.Ile1597Ser) c.1058-7352T>G (n.1058-7352T>G) c.2129+4609T>G c.6599T>G (p.Ile2200Ser) c.7091T>G (p.Ile2364Ser) c.7058T>G (p.Ile2353Ser) c.7031T>G (p.Ile2344Ser) | |
| 13 | g.23336836A>G | CA387520180 | SACS | c.2185+16949T>C (n.2185+16949T>C) c.7067T>C (p.Ile2356Thr) c.6445+586T>C (n.6445+586T>C) c.2177-7352T>C (n.2177-7352T>C) c.2291+4749T>C (n.2291+4749T>C) c.2318+4749T>C (n.2318+4749T>C) c.2204-7352T>C (n.2204-7352T>C) n.4543-7352T>C c.2186-15162T>C (n.2186-15162T>C) c.2221-7352T>C (n.2221-7352T>C) c.2186-14192T>C (n.2186-14192T>C) c.7040T>C (p.Ile2347Thr) c.2186-7352T>C (n.2186-7352T>C) c.2431+4609T>C (n.2431+4609T>C) c.4790T>C (p.Ile1597Thr) c.1058-7352T>C (n.1058-7352T>C) c.2129+4609T>C c.6599T>C (p.Ile2200Thr) c.7091T>C (p.Ile2364Thr) c.7058T>C (p.Ile2353Thr) c.7031T>C (p.Ile2344Thr) | |
| 13 | g.23336836A>T | CA387520178 | SACS | c.2185+16949T>A (n.2185+16949T>A) c.7067T>A (p.Ile2356Asn) c.6445+586T>A (n.6445+586T>A) c.2177-7352T>A (n.2177-7352T>A) c.2291+4749T>A (n.2291+4749T>A) c.2318+4749T>A (n.2318+4749T>A) c.2204-7352T>A (n.2204-7352T>A) n.4543-7352T>A c.2186-15162T>A (n.2186-15162T>A) c.2221-7352T>A (n.2221-7352T>A) c.2186-14192T>A (n.2186-14192T>A) c.7040T>A (p.Ile2347Asn) c.2186-7352T>A (n.2186-7352T>A) c.2431+4609T>A (n.2431+4609T>A) c.4790T>A (p.Ile1597Asn) c.1058-7352T>A (n.1058-7352T>A) c.2129+4609T>A c.6599T>A (p.Ile2200Asn) c.7091T>A (p.Ile2364Asn) c.7058T>A (p.Ile2353Asn) c.7031T>A (p.Ile2344Asn) | |
| 13 | g.23336837T>A | CA387520181 | SACS | c.2185+16948A>T (n.2185+16948A>T) c.7066A>T (p.Ile2356Phe) c.6445+585A>T (n.6445+585A>T) c.2177-7353A>T (n.2177-7353A>T) c.2291+4748A>T (n.2291+4748A>T) c.2318+4748A>T (n.2318+4748A>T) c.2204-7353A>T (n.2204-7353A>T) n.4543-7353A>T c.2186-15163A>T (n.2186-15163A>T) c.2221-7353A>T (n.2221-7353A>T) c.2186-14193A>T (n.2186-14193A>T) c.7039A>T (p.Ile2347Phe) c.2186-7353A>T (n.2186-7353A>T) c.2431+4608A>T (n.2431+4608A>T) c.4789A>T (p.Ile1597Phe) c.1058-7353A>T (n.1058-7353A>T) c.2129+4608A>T c.6598A>T (p.Ile2200Phe) c.7090A>T (p.Ile2364Phe) c.7057A>T (p.Ile2353Phe) c.7030A>T (p.Ile2344Phe) | |
| 13 | g.23336837T>C | CA387520182 | SACS | c.2185+16948A>G (n.2185+16948A>G) c.7066A>G (p.Ile2356Val) c.6445+585A>G (n.6445+585A>G) c.2177-7353A>G (n.2177-7353A>G) c.2291+4748A>G (n.2291+4748A>G) c.2318+4748A>G (n.2318+4748A>G) c.2204-7353A>G (n.2204-7353A>G) n.4543-7353A>G c.2186-15163A>G (n.2186-15163A>G) c.2221-7353A>G (n.2221-7353A>G) c.2186-14193A>G (n.2186-14193A>G) c.7039A>G (p.Ile2347Val) c.2186-7353A>G (n.2186-7353A>G) c.2431+4608A>G (n.2431+4608A>G) c.4789A>G (p.Ile1597Val) c.1058-7353A>G (n.1058-7353A>G) c.2129+4608A>G c.6598A>G (p.Ile2200Val) c.7090A>G (p.Ile2364Val) c.7057A>G (p.Ile2353Val) c.7030A>G (p.Ile2344Val) | |
| 13 | g.23336837T>G | CA387520183 | SACS | c.2185+16948A>C (n.2185+16948A>C) c.7066A>C (p.Ile2356Leu) c.6445+585A>C (n.6445+585A>C) c.2177-7353A>C (n.2177-7353A>C) c.2291+4748A>C (n.2291+4748A>C) c.2318+4748A>C (n.2318+4748A>C) c.2204-7353A>C (n.2204-7353A>C) n.4543-7353A>C c.2186-15163A>C (n.2186-15163A>C) c.2221-7353A>C (n.2221-7353A>C) c.2186-14193A>C (n.2186-14193A>C) c.7039A>C (p.Ile2347Leu) c.2186-7353A>C (n.2186-7353A>C) c.2431+4608A>C (n.2431+4608A>C) c.4789A>C (p.Ile1597Leu) c.1058-7353A>C (n.1058-7353A>C) c.2129+4608A>C c.6598A>C (p.Ile2200Leu) c.7090A>C (p.Ile2364Leu) c.7057A>C (p.Ile2353Leu) c.7030A>C (p.Ile2344Leu) | |
| 13 | g.23336838G>A | CA483160940 | SACS | c.2185+16947C>T (n.2185+16947C>T) c.7065C>T (p.Phe2355=) c.6445+584C>T (n.6445+584C>T) c.2177-7354C>T (n.2177-7354C>T) c.2291+4747C>T (n.2291+4747C>T) c.2318+4747C>T (n.2318+4747C>T) c.2204-7354C>T (n.2204-7354C>T) n.4543-7354C>T c.2186-15164C>T (n.2186-15164C>T) c.2221-7354C>T (n.2221-7354C>T) c.2186-14194C>T (n.2186-14194C>T) c.7038C>T (p.Phe2346=) c.2186-7354C>T (n.2186-7354C>T) c.2431+4607C>T (n.2431+4607C>T) c.4788C>T (p.Phe1596=) c.1058-7354C>T (n.1058-7354C>T) c.2129+4607C>T c.6597C>T (p.Phe2199=) c.7089C>T (p.Phe2363=) c.7056C>T (p.Phe2352=) c.7029C>T (p.Phe2343=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336838G>C | CA387520184 | SACS | c.2185+16947C>G (n.2185+16947C>G) c.7065C>G (p.Phe2355Leu) c.6445+584C>G (n.6445+584C>G) c.2177-7354C>G (n.2177-7354C>G) c.2291+4747C>G (n.2291+4747C>G) c.2318+4747C>G (n.2318+4747C>G) c.2204-7354C>G (n.2204-7354C>G) n.4543-7354C>G c.2186-15164C>G (n.2186-15164C>G) c.2221-7354C>G (n.2221-7354C>G) c.2186-14194C>G (n.2186-14194C>G) c.7038C>G (p.Phe2346Leu) c.2186-7354C>G (n.2186-7354C>G) c.2431+4607C>G (n.2431+4607C>G) c.4788C>G (p.Phe1596Leu) c.1058-7354C>G (n.1058-7354C>G) c.2129+4607C>G c.6597C>G (p.Phe2199Leu) c.7089C>G (p.Phe2363Leu) c.7056C>G (p.Phe2352Leu) c.7029C>G (p.Phe2343Leu) | |
| 13 | g.23336838G= | CA2078626373 | SACS | c.2185+16947C= (n.2185+16947C=) c.7065C= (p.Phe2355=) c.6445+584C= (n.6445+584C=) c.2177-7354C= (n.2177-7354C=) c.2291+4747C= (n.2291+4747C=) c.2318+4747C= (n.2318+4747C=) c.2204-7354C= (n.2204-7354C=) n.4543-7354C= c.2186-15164C= (n.2186-15164C=) c.2221-7354C= (n.2221-7354C=) c.2186-14194C= (n.2186-14194C=) c.7038C= (p.Phe2346=) c.2186-7354C= (n.2186-7354C=) c.2431+4607C= (n.2431+4607C=) c.4788C= (p.Phe1596=) c.1058-7354C= (n.1058-7354C=) c.2129+4607C= c.6597C= (p.Phe2199=) c.7089C= (p.Phe2363=) c.7056C= (p.Phe2352=) c.7029C= (p.Phe2343=) | |
| 13 | g.23336838G>T | CA387520185 | SACS | c.2185+16947C>A (n.2185+16947C>A) c.7065C>A (p.Phe2355Leu) c.6445+584C>A (n.6445+584C>A) c.2177-7354C>A (n.2177-7354C>A) c.2291+4747C>A (n.2291+4747C>A) c.2318+4747C>A (n.2318+4747C>A) c.2204-7354C>A (n.2204-7354C>A) n.4543-7354C>A c.2186-15164C>A (n.2186-15164C>A) c.2221-7354C>A (n.2221-7354C>A) c.2186-14194C>A (n.2186-14194C>A) c.7038C>A (p.Phe2346Leu) c.2186-7354C>A (n.2186-7354C>A) c.2431+4607C>A (n.2431+4607C>A) c.4788C>A (p.Phe1596Leu) c.1058-7354C>A (n.1058-7354C>A) c.2129+4607C>A c.6597C>A (p.Phe2199Leu) c.7089C>A (p.Phe2363Leu) c.7056C>A (p.Phe2352Leu) c.7029C>A (p.Phe2343Leu) | |
| 13 | g.23336839A>C | CA387520188 | SACS | c.2185+16946T>G (n.2185+16946T>G) c.7064T>G (p.Phe2355Cys) c.6445+583T>G (n.6445+583T>G) c.2177-7355T>G (n.2177-7355T>G) c.2291+4746T>G (n.2291+4746T>G) c.2318+4746T>G (n.2318+4746T>G) c.2204-7355T>G (n.2204-7355T>G) n.4543-7355T>G c.2186-15165T>G (n.2186-15165T>G) c.2221-7355T>G (n.2221-7355T>G) c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G) c.7037T>G (p.Phe2346Cys) c.2186-7355T>G (n.2186-7355T>G) c.2431+4606T>G (n.2431+4606T>G) c.4787T>G (p.Phe1596Cys) c.1058-7355T>G (n.1058-7355T>G) c.2129+4606T>G c.6596T>G (p.Phe2199Cys) c.7088T>G (p.Phe2363Cys) c.7055T>G (p.Phe2352Cys) c.7028T>G (p.Phe2343Cys) | |
| 13 | g.23336839A>G | CA387520186 | SACS | c.2185+16946T>C (n.2185+16946T>C) c.7064T>C (p.Phe2355Ser) c.6445+583T>C (n.6445+583T>C) c.2177-7355T>C (n.2177-7355T>C) c.2291+4746T>C (n.2291+4746T>C) c.2318+4746T>C (n.2318+4746T>C) c.2204-7355T>C (n.2204-7355T>C) n.4543-7355T>C c.2186-15165T>C (n.2186-15165T>C) c.2221-7355T>C (n.2221-7355T>C) c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C) c.7037T>C (p.Phe2346Ser) c.2186-7355T>C (n.2186-7355T>C) c.2431+4606T>C (n.2431+4606T>C) c.4787T>C (p.Phe1596Ser) c.1058-7355T>C (n.1058-7355T>C) c.2129+4606T>C c.6596T>C (p.Phe2199Ser) c.7088T>C (p.Phe2363Ser) c.7055T>C (p.Phe2352Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336839A>T | CA387520187 | SACS | c.2185+16946T>A (n.2185+16946T>A) c.7064T>A (p.Phe2355Tyr) c.6445+583T>A (n.6445+583T>A) c.2177-7355T>A (n.2177-7355T>A) c.2291+4746T>A (n.2291+4746T>A) c.2318+4746T>A (n.2318+4746T>A) c.2204-7355T>A (n.2204-7355T>A) n.4543-7355T>A c.2186-15165T>A (n.2186-15165T>A) c.2221-7355T>A (n.2221-7355T>A) c.2186-14195T>A (n.2186-14195T>A) c.7037T>A (p.Phe2346Tyr) c.2186-7355T>A (n.2186-7355T>A) c.2431+4606T>A (n.2431+4606T>A) c.4787T>A (p.Phe1596Tyr) c.1058-7355T>A (n.1058-7355T>A) c.2129+4606T>A c.6596T>A (p.Phe2199Tyr) c.7088T>A (p.Phe2363Tyr) c.7055T>A (p.Phe2352Tyr) c.7028T>A (p.Phe2343Tyr) | |
| 13 | g.23336840A>C | CA387520189 | SACS | c.2185+16945T>G (n.2185+16945T>G) c.7063T>G (p.Phe2355Val) c.6445+582T>G (n.6445+582T>G) c.2177-7356T>G (n.2177-7356T>G) c.2291+4745T>G (n.2291+4745T>G) c.2318+4745T>G (n.2318+4745T>G) c.2204-7356T>G (n.2204-7356T>G) n.4543-7356T>G c.2186-15166T>G (n.2186-15166T>G) c.2221-7356T>G (n.2221-7356T>G) c.2186-14196T>G (n.2186-14196T>G) c.7036T>G (p.Phe2346Val) c.2186-7356T>G (n.2186-7356T>G) c.2431+4605T>G (n.2431+4605T>G) c.4786T>G (p.Phe1596Val) c.1058-7356T>G (n.1058-7356T>G) c.2129+4605T>G c.6595T>G (p.Phe2199Val) c.7087T>G (p.Phe2363Val) c.7054T>G (p.Phe2352Val) c.7027T>G (p.Phe2343Val) | |
| 13 | g.23336840A>G | CA387520190 | SACS | c.2185+16945T>C (n.2185+16945T>C) c.7063T>C (p.Phe2355Leu) c.6445+582T>C (n.6445+582T>C) c.2177-7356T>C (n.2177-7356T>C) c.2291+4745T>C (n.2291+4745T>C) c.2318+4745T>C (n.2318+4745T>C) c.2204-7356T>C (n.2204-7356T>C) n.4543-7356T>C c.2186-15166T>C (n.2186-15166T>C) c.2221-7356T>C (n.2221-7356T>C) c.2186-14196T>C (n.2186-14196T>C) c.7036T>C (p.Phe2346Leu) c.2186-7356T>C (n.2186-7356T>C) c.2431+4605T>C (n.2431+4605T>C) c.4786T>C (p.Phe1596Leu) c.1058-7356T>C (n.1058-7356T>C) c.2129+4605T>C c.6595T>C (p.Phe2199Leu) c.7087T>C (p.Phe2363Leu) c.7054T>C (p.Phe2352Leu) c.7027T>C (p.Phe2343Leu) | |
| 13 | g.23336840A>T | CA387520191 | SACS | c.2185+16945T>A (n.2185+16945T>A) c.7063T>A (p.Phe2355Ile) c.6445+582T>A (n.6445+582T>A) c.2177-7356T>A (n.2177-7356T>A) c.2291+4745T>A (n.2291+4745T>A) c.2318+4745T>A (n.2318+4745T>A) c.2204-7356T>A (n.2204-7356T>A) n.4543-7356T>A c.2186-15166T>A (n.2186-15166T>A) c.2221-7356T>A (n.2221-7356T>A) c.2186-14196T>A (n.2186-14196T>A) c.7036T>A (p.Phe2346Ile) c.2186-7356T>A (n.2186-7356T>A) c.2431+4605T>A (n.2431+4605T>A) c.4786T>A (p.Phe1596Ile) c.1058-7356T>A (n.1058-7356T>A) c.2129+4605T>A c.6595T>A (p.Phe2199Ile) c.7087T>A (p.Phe2363Ile) c.7054T>A (p.Phe2352Ile) c.7027T>A (p.Phe2343Ile) | |
| 13 | g.23336841G>A | CA6910976 | SACS | c.2185+16944C>T (n.2185+16944C>T) c.7062C>T (p.Ser2354=) c.6445+581C>T (n.6445+581C>T) c.2177-7357C>T (n.2177-7357C>T) c.2291+4744C>T (n.2291+4744C>T) c.2318+4744C>T (n.2318+4744C>T) c.2204-7357C>T (n.2204-7357C>T) n.4543-7357C>T c.2186-15167C>T (n.2186-15167C>T) c.2221-7357C>T (n.2221-7357C>T) c.2186-14197C>T (n.2186-14197C>T) c.7035C>T (p.Ser2345=) c.2186-7357C>T (n.2186-7357C>T) c.2431+4604C>T (n.2431+4604C>T) c.4785C>T (p.Ser1595=) c.1058-7357C>T (n.1058-7357C>T) c.2129+4604C>T c.6594C>T (p.Ser2198=) c.7086C>T (p.Ser2362=) c.7053C>T (p.Ser2351=) c.7026C>T (p.Ser2342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336841G>C | CA387520192 | SACS | c.2185+16944C>G (n.2185+16944C>G) c.7062C>G (p.Ser2354Arg) c.6445+581C>G (n.6445+581C>G) c.2177-7357C>G (n.2177-7357C>G) c.2291+4744C>G (n.2291+4744C>G) c.2318+4744C>G (n.2318+4744C>G) c.2204-7357C>G (n.2204-7357C>G) n.4543-7357C>G c.2186-15167C>G (n.2186-15167C>G) c.2221-7357C>G (n.2221-7357C>G) c.2186-14197C>G (n.2186-14197C>G) c.7035C>G (p.Ser2345Arg) c.2186-7357C>G (n.2186-7357C>G) c.2431+4604C>G (n.2431+4604C>G) c.4785C>G (p.Ser1595Arg) c.1058-7357C>G (n.1058-7357C>G) c.2129+4604C>G c.6594C>G (p.Ser2198Arg) c.7086C>G (p.Ser2362Arg) c.7053C>G (p.Ser2351Arg) c.7026C>G (p.Ser2342Arg) | |
| 13 | g.23336841G= | CA2078626379 | SACS | c.2185+16944C= (n.2185+16944C=) c.7062C= (p.Ser2354=) c.6445+581C= (n.6445+581C=) c.2177-7357C= (n.2177-7357C=) c.2291+4744C= (n.2291+4744C=) c.2318+4744C= (n.2318+4744C=) c.2204-7357C= (n.2204-7357C=) n.4543-7357C= c.2186-15167C= (n.2186-15167C=) c.2221-7357C= (n.2221-7357C=) c.2186-14197C= (n.2186-14197C=) c.7035C= (p.Ser2345=) c.2186-7357C= (n.2186-7357C=) c.2431+4604C= (n.2431+4604C=) c.4785C= (p.Ser1595=) c.1058-7357C= (n.1058-7357C=) c.2129+4604C= c.6594C= (p.Ser2198=) c.7086C= (p.Ser2362=) c.7053C= (p.Ser2351=) c.7026C= (p.Ser2342=) | |
| 13 | g.23336841G>T | CA387520193 | SACS | c.2185+16944C>A (n.2185+16944C>A) c.7062C>A (p.Ser2354Arg) c.6445+581C>A (n.6445+581C>A) c.2177-7357C>A (n.2177-7357C>A) c.2291+4744C>A (n.2291+4744C>A) c.2318+4744C>A (n.2318+4744C>A) c.2204-7357C>A (n.2204-7357C>A) n.4543-7357C>A c.2186-15167C>A (n.2186-15167C>A) c.2221-7357C>A (n.2221-7357C>A) c.2186-14197C>A (n.2186-14197C>A) c.7035C>A (p.Ser2345Arg) c.2186-7357C>A (n.2186-7357C>A) c.2431+4604C>A (n.2431+4604C>A) c.4785C>A (p.Ser1595Arg) c.1058-7357C>A (n.1058-7357C>A) c.2129+4604C>A c.6594C>A (p.Ser2198Arg) c.7086C>A (p.Ser2362Arg) c.7053C>A (p.Ser2351Arg) c.7026C>A (p.Ser2342Arg) | |
| 13 | g.23336842C>A | CA387520196 | SACS | c.2185+16943G>T (n.2185+16943G>T) c.7061G>T (p.Ser2354Ile) c.6445+580G>T (n.6445+580G>T) c.2177-7358G>T (n.2177-7358G>T) c.2291+4743G>T (n.2291+4743G>T) c.2318+4743G>T (n.2318+4743G>T) c.2204-7358G>T (n.2204-7358G>T) n.4543-7358G>T c.2186-15168G>T (n.2186-15168G>T) c.2221-7358G>T (n.2221-7358G>T) c.2186-14198G>T (n.2186-14198G>T) c.7034G>T (p.Ser2345Ile) c.2186-7358G>T (n.2186-7358G>T) c.2431+4603G>T (n.2431+4603G>T) c.4784G>T (p.Ser1595Ile) c.1058-7358G>T (n.1058-7358G>T) c.2129+4603G>T c.6593G>T (p.Ser2198Ile) c.7085G>T (p.Ser2362Ile) c.7052G>T (p.Ser2351Ile) c.7025G>T (p.Ser2342Ile) | |
| 13 | g.23336842C>G | CA387520195 | SACS | c.2185+16943G>C (n.2185+16943G>C) c.7061G>C (p.Ser2354Thr) c.6445+580G>C (n.6445+580G>C) c.2177-7358G>C (n.2177-7358G>C) c.2291+4743G>C (n.2291+4743G>C) c.2318+4743G>C (n.2318+4743G>C) c.2204-7358G>C (n.2204-7358G>C) n.4543-7358G>C c.2186-15168G>C (n.2186-15168G>C) c.2221-7358G>C (n.2221-7358G>C) c.2186-14198G>C (n.2186-14198G>C) c.7034G>C (p.Ser2345Thr) c.2186-7358G>C (n.2186-7358G>C) c.2431+4603G>C (n.2431+4603G>C) c.4784G>C (p.Ser1595Thr) c.1058-7358G>C (n.1058-7358G>C) c.2129+4603G>C c.6593G>C (p.Ser2198Thr) c.7085G>C (p.Ser2362Thr) c.7052G>C (p.Ser2351Thr) c.7025G>C (p.Ser2342Thr) | |
| 13 | g.23336842C>T | CA387520194 | SACS | c.2185+16943G>A (n.2185+16943G>A) c.7061G>A (p.Ser2354Asn) c.6445+580G>A (n.6445+580G>A) c.2177-7358G>A (n.2177-7358G>A) c.2291+4743G>A (n.2291+4743G>A) c.2318+4743G>A (n.2318+4743G>A) c.2204-7358G>A (n.2204-7358G>A) n.4543-7358G>A c.2186-15168G>A (n.2186-15168G>A) c.2221-7358G>A (n.2221-7358G>A) c.2186-14198G>A (n.2186-14198G>A) c.7034G>A (p.Ser2345Asn) c.2186-7358G>A (n.2186-7358G>A) c.2431+4603G>A (n.2431+4603G>A) c.4784G>A (p.Ser1595Asn) c.1058-7358G>A (n.1058-7358G>A) c.2129+4603G>A c.6593G>A (p.Ser2198Asn) c.7085G>A (p.Ser2362Asn) c.7052G>A (p.Ser2351Asn) c.7025G>A (p.Ser2342Asn) | |
| 13 | g.23336843T>A | CA387520197 | SACS | c.2185+16942A>T (n.2185+16942A>T) c.7060A>T (p.Ser2354Cys) c.6445+579A>T (n.6445+579A>T) c.2177-7359A>T (n.2177-7359A>T) c.2291+4742A>T (n.2291+4742A>T) c.2318+4742A>T (n.2318+4742A>T) c.2204-7359A>T (n.2204-7359A>T) n.4543-7359A>T c.2186-15169A>T (n.2186-15169A>T) c.2221-7359A>T (n.2221-7359A>T) c.2186-14199A>T (n.2186-14199A>T) c.7033A>T (p.Ser2345Cys) c.2186-7359A>T (n.2186-7359A>T) c.2431+4602A>T (n.2431+4602A>T) c.4783A>T (p.Ser1595Cys) c.1058-7359A>T (n.1058-7359A>T) c.2129+4602A>T c.6592A>T (p.Ser2198Cys) c.7084A>T (p.Ser2362Cys) c.7051A>T (p.Ser2351Cys) c.7024A>T (p.Ser2342Cys) | |
| 13 | g.23336843T>C | CA387520199 | SACS | c.2185+16942A>G (n.2185+16942A>G) c.7060A>G (p.Ser2354Gly) c.6445+579A>G (n.6445+579A>G) c.2177-7359A>G (n.2177-7359A>G) c.2291+4742A>G (n.2291+4742A>G) c.2318+4742A>G (n.2318+4742A>G) c.2204-7359A>G (n.2204-7359A>G) n.4543-7359A>G c.2186-15169A>G (n.2186-15169A>G) c.2221-7359A>G (n.2221-7359A>G) c.2186-14199A>G (n.2186-14199A>G) c.7033A>G (p.Ser2345Gly) c.2186-7359A>G (n.2186-7359A>G) c.2431+4602A>G (n.2431+4602A>G) c.4783A>G (p.Ser1595Gly) c.1058-7359A>G (n.1058-7359A>G) c.2129+4602A>G c.6592A>G (p.Ser2198Gly) c.7084A>G (p.Ser2362Gly) c.7051A>G (p.Ser2351Gly) c.7024A>G (p.Ser2342Gly) | |
| 13 | g.23336843T>G | CA387520198 | SACS | c.2185+16942A>C (n.2185+16942A>C) c.7060A>C (p.Ser2354Arg) c.6445+579A>C (n.6445+579A>C) c.2177-7359A>C (n.2177-7359A>C) c.2291+4742A>C (n.2291+4742A>C) c.2318+4742A>C (n.2318+4742A>C) c.2204-7359A>C (n.2204-7359A>C) n.4543-7359A>C c.2186-15169A>C (n.2186-15169A>C) c.2221-7359A>C (n.2221-7359A>C) c.2186-14199A>C (n.2186-14199A>C) c.7033A>C (p.Ser2345Arg) c.2186-7359A>C (n.2186-7359A>C) c.2431+4602A>C (n.2431+4602A>C) c.4783A>C (p.Ser1595Arg) c.1058-7359A>C (n.1058-7359A>C) c.2129+4602A>C c.6592A>C (p.Ser2198Arg) c.7084A>C (p.Ser2362Arg) c.7051A>C (p.Ser2351Arg) c.7024A>C (p.Ser2342Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336844A= | CA2078626385 | SACS | c.2185+16941T= (n.2185+16941T=) c.7059T= (p.Phe2353=) c.6445+578T= (n.6445+578T=) c.2177-7360T= (n.2177-7360T=) c.2291+4741T= (n.2291+4741T=) c.2318+4741T= (n.2318+4741T=) c.2204-7360T= (n.2204-7360T=) n.4543-7360T= c.2186-15170T= (n.2186-15170T=) c.2221-7360T= (n.2221-7360T=) c.2186-14200T= (n.2186-14200T=) c.7032T= (p.Phe2344=) c.2186-7360T= (n.2186-7360T=) c.2431+4601T= (n.2431+4601T=) c.4782T= (p.Phe1594=) c.1058-7360T= (n.1058-7360T=) c.2129+4601T= c.6591T= (p.Phe2197=) c.7083T= (p.Phe2361=) c.7050T= (p.Phe2350=) c.7023T= (p.Phe2341=) | |
| 13 | g.23336844A>C | CA387520200 | SACS | c.2185+16941T>G (n.2185+16941T>G) c.7059T>G (p.Phe2353Leu) c.6445+578T>G (n.6445+578T>G) c.2177-7360T>G (n.2177-7360T>G) c.2291+4741T>G (n.2291+4741T>G) c.2318+4741T>G (n.2318+4741T>G) c.2204-7360T>G (n.2204-7360T>G) n.4543-7360T>G c.2186-15170T>G (n.2186-15170T>G) c.2221-7360T>G (n.2221-7360T>G) c.2186-14200T>G (n.2186-14200T>G) c.7032T>G (p.Phe2344Leu) c.2186-7360T>G (n.2186-7360T>G) c.2431+4601T>G (n.2431+4601T>G) c.4782T>G (p.Phe1594Leu) c.1058-7360T>G (n.1058-7360T>G) c.2129+4601T>G c.6591T>G (p.Phe2197Leu) c.7083T>G (p.Phe2361Leu) c.7050T>G (p.Phe2350Leu) c.7023T>G (p.Phe2341Leu) | |
| 13 | g.23336844A>G | CA6910977 | SACS | c.2185+16941T>C (n.2185+16941T>C) c.7059T>C (p.Phe2353=) c.6445+578T>C (n.6445+578T>C) c.2177-7360T>C (n.2177-7360T>C) c.2291+4741T>C (n.2291+4741T>C) c.2318+4741T>C (n.2318+4741T>C) c.2204-7360T>C (n.2204-7360T>C) n.4543-7360T>C c.2186-15170T>C (n.2186-15170T>C) c.2221-7360T>C (n.2221-7360T>C) c.2186-14200T>C (n.2186-14200T>C) c.7032T>C (p.Phe2344=) c.2186-7360T>C (n.2186-7360T>C) c.2431+4601T>C (n.2431+4601T>C) c.4782T>C (p.Phe1594=) c.1058-7360T>C (n.1058-7360T>C) c.2129+4601T>C c.6591T>C (p.Phe2197=) c.7083T>C (p.Phe2361=) c.7050T>C (p.Phe2350=) c.7023T>C (p.Phe2341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336844A>T | CA387520201 | SACS | c.2185+16941T>A (n.2185+16941T>A) c.7059T>A (p.Phe2353Leu) c.6445+578T>A (n.6445+578T>A) c.2177-7360T>A (n.2177-7360T>A) c.2291+4741T>A (n.2291+4741T>A) c.2318+4741T>A (n.2318+4741T>A) c.2204-7360T>A (n.2204-7360T>A) n.4543-7360T>A c.2186-15170T>A (n.2186-15170T>A) c.2221-7360T>A (n.2221-7360T>A) c.2186-14200T>A (n.2186-14200T>A) c.7032T>A (p.Phe2344Leu) c.2186-7360T>A (n.2186-7360T>A) c.2431+4601T>A (n.2431+4601T>A) c.4782T>A (p.Phe1594Leu) c.1058-7360T>A (n.1058-7360T>A) c.2129+4601T>A c.6591T>A (p.Phe2197Leu) c.7083T>A (p.Phe2361Leu) c.7050T>A (p.Phe2350Leu) c.7023T>A (p.Phe2341Leu) | |
| 13 | g.23336845A>C | CA387520202 | SACS | c.2185+16940T>G (n.2185+16940T>G) c.7058T>G (p.Phe2353Cys) c.6445+577T>G (n.6445+577T>G) c.2177-7361T>G (n.2177-7361T>G) c.2291+4740T>G (n.2291+4740T>G) c.2318+4740T>G (n.2318+4740T>G) c.2204-7361T>G (n.2204-7361T>G) n.4543-7361T>G c.2186-15171T>G (n.2186-15171T>G) c.2221-7361T>G (n.2221-7361T>G) c.2186-14201T>G (n.2186-14201T>G) c.7031T>G (p.Phe2344Cys) c.2186-7361T>G (n.2186-7361T>G) c.2431+4600T>G (n.2431+4600T>G) c.4781T>G (p.Phe1594Cys) c.1058-7361T>G (n.1058-7361T>G) c.2129+4600T>G c.6590T>G (p.Phe2197Cys) c.7082T>G (p.Phe2361Cys) c.7049T>G (p.Phe2350Cys) c.7022T>G (p.Phe2341Cys) | |
| 13 | g.23336845A>G | CA387520203 | SACS | c.2185+16940T>C (n.2185+16940T>C) c.7058T>C (p.Phe2353Ser) c.6445+577T>C (n.6445+577T>C) c.2177-7361T>C (n.2177-7361T>C) c.2291+4740T>C (n.2291+4740T>C) c.2318+4740T>C (n.2318+4740T>C) c.2204-7361T>C (n.2204-7361T>C) n.4543-7361T>C c.2186-15171T>C (n.2186-15171T>C) c.2221-7361T>C (n.2221-7361T>C) c.2186-14201T>C (n.2186-14201T>C) c.7031T>C (p.Phe2344Ser) c.2186-7361T>C (n.2186-7361T>C) c.2431+4600T>C (n.2431+4600T>C) c.4781T>C (p.Phe1594Ser) c.1058-7361T>C (n.1058-7361T>C) c.2129+4600T>C c.6590T>C (p.Phe2197Ser) c.7082T>C (p.Phe2361Ser) c.7049T>C (p.Phe2350Ser) c.7022T>C (p.Phe2341Ser) | |
| 13 | g.23336845A>T | CA387520204 | SACS | c.2185+16940T>A (n.2185+16940T>A) c.7058T>A (p.Phe2353Tyr) c.6445+577T>A (n.6445+577T>A) c.2177-7361T>A (n.2177-7361T>A) c.2291+4740T>A (n.2291+4740T>A) c.2318+4740T>A (n.2318+4740T>A) c.2204-7361T>A (n.2204-7361T>A) n.4543-7361T>A c.2186-15171T>A (n.2186-15171T>A) c.2221-7361T>A (n.2221-7361T>A) c.2186-14201T>A (n.2186-14201T>A) c.7031T>A (p.Phe2344Tyr) c.2186-7361T>A (n.2186-7361T>A) c.2431+4600T>A (n.2431+4600T>A) c.4781T>A (p.Phe1594Tyr) c.1058-7361T>A (n.1058-7361T>A) c.2129+4600T>A c.6590T>A (p.Phe2197Tyr) c.7082T>A (p.Phe2361Tyr) c.7049T>A (p.Phe2350Tyr) c.7022T>A (p.Phe2341Tyr) | |
| 13 | g.23336846A>C | CA387520205 | SACS | c.2185+16939T>G (n.2185+16939T>G) c.7057T>G (p.Phe2353Val) c.6445+576T>G (n.6445+576T>G) c.2177-7362T>G (n.2177-7362T>G) c.2291+4739T>G (n.2291+4739T>G) c.2318+4739T>G (n.2318+4739T>G) c.2204-7362T>G (n.2204-7362T>G) n.4543-7362T>G c.2186-15172T>G (n.2186-15172T>G) c.2221-7362T>G (n.2221-7362T>G) c.2186-14202T>G (n.2186-14202T>G) c.7030T>G (p.Phe2344Val) c.2186-7362T>G (n.2186-7362T>G) c.2431+4599T>G (n.2431+4599T>G) c.4780T>G (p.Phe1594Val) c.1058-7362T>G (n.1058-7362T>G) c.2129+4599T>G c.6589T>G (p.Phe2197Val) c.7081T>G (p.Phe2361Val) c.7048T>G (p.Phe2350Val) c.7021T>G (p.Phe2341Val) | |
| 13 | g.23336846A>G | CA387520206 | SACS | c.2185+16939T>C (n.2185+16939T>C) c.7057T>C (p.Phe2353Leu) c.6445+576T>C (n.6445+576T>C) c.2177-7362T>C (n.2177-7362T>C) c.2291+4739T>C (n.2291+4739T>C) c.2318+4739T>C (n.2318+4739T>C) c.2204-7362T>C (n.2204-7362T>C) n.4543-7362T>C c.2186-15172T>C (n.2186-15172T>C) c.2221-7362T>C (n.2221-7362T>C) c.2186-14202T>C (n.2186-14202T>C) c.7030T>C (p.Phe2344Leu) c.2186-7362T>C (n.2186-7362T>C) c.2431+4599T>C (n.2431+4599T>C) c.4780T>C (p.Phe1594Leu) c.1058-7362T>C (n.1058-7362T>C) c.2129+4599T>C c.6589T>C (p.Phe2197Leu) c.7081T>C (p.Phe2361Leu) c.7048T>C (p.Phe2350Leu) c.7021T>C (p.Phe2341Leu) | |
| 13 | g.23336846A>T | CA387520207 | SACS | c.2185+16939T>A (n.2185+16939T>A) c.7057T>A (p.Phe2353Ile) c.6445+576T>A (n.6445+576T>A) c.2177-7362T>A (n.2177-7362T>A) c.2291+4739T>A (n.2291+4739T>A) c.2318+4739T>A (n.2318+4739T>A) c.2204-7362T>A (n.2204-7362T>A) n.4543-7362T>A c.2186-15172T>A (n.2186-15172T>A) c.2221-7362T>A (n.2221-7362T>A) c.2186-14202T>A (n.2186-14202T>A) c.7030T>A (p.Phe2344Ile) c.2186-7362T>A (n.2186-7362T>A) c.2431+4599T>A (n.2431+4599T>A) c.4780T>A (p.Phe1594Ile) c.1058-7362T>A (n.1058-7362T>A) c.2129+4599T>A c.6589T>A (p.Phe2197Ile) c.7081T>A (p.Phe2361Ile) c.7048T>A (p.Phe2350Ile) c.7021T>A (p.Phe2341Ile) | |
| 13 | g.23336847G>A | CA483160949 | SACS | c.2185+16938C>T (n.2185+16938C>T) c.7056C>T (p.Pro2352=) c.6445+575C>T (n.6445+575C>T) c.2177-7363C>T (n.2177-7363C>T) c.2291+4738C>T (n.2291+4738C>T) c.2318+4738C>T (n.2318+4738C>T) c.2204-7363C>T (n.2204-7363C>T) n.4543-7363C>T c.2186-15173C>T (n.2186-15173C>T) c.2221-7363C>T (n.2221-7363C>T) c.2186-14203C>T (n.2186-14203C>T) c.7029C>T (p.Pro2343=) c.2186-7363C>T (n.2186-7363C>T) c.2431+4598C>T (n.2431+4598C>T) c.4779C>T (p.Pro1593=) c.1058-7363C>T (n.1058-7363C>T) c.2129+4598C>T c.6588C>T (p.Pro2196=) c.7080C>T (p.Pro2360=) c.7047C>T (p.Pro2349=) c.7020C>T (p.Pro2340=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336847G>C | CA483160950 | SACS | c.2185+16938C>G (n.2185+16938C>G) c.7056C>G (p.Pro2352=) c.6445+575C>G (n.6445+575C>G) c.2177-7363C>G (n.2177-7363C>G) c.2291+4738C>G (n.2291+4738C>G) c.2318+4738C>G (n.2318+4738C>G) c.2204-7363C>G (n.2204-7363C>G) n.4543-7363C>G c.2186-15173C>G (n.2186-15173C>G) c.2221-7363C>G (n.2221-7363C>G) c.2186-14203C>G (n.2186-14203C>G) c.7029C>G (p.Pro2343=) c.2186-7363C>G (n.2186-7363C>G) c.2431+4598C>G (n.2431+4598C>G) c.4779C>G (p.Pro1593=) c.1058-7363C>G (n.1058-7363C>G) c.2129+4598C>G c.6588C>G (p.Pro2196=) c.7080C>G (p.Pro2360=) c.7047C>G (p.Pro2349=) c.7020C>G (p.Pro2340=) | |
| 13 | g.23336847G= | CA2078626387 | SACS | c.2185+16938C= (n.2185+16938C=) c.7056C= (p.Pro2352=) c.6445+575C= (n.6445+575C=) c.2177-7363C= (n.2177-7363C=) c.2291+4738C= (n.2291+4738C=) c.2318+4738C= (n.2318+4738C=) c.2204-7363C= (n.2204-7363C=) n.4543-7363C= c.2186-15173C= (n.2186-15173C=) c.2221-7363C= (n.2221-7363C=) c.2186-14203C= (n.2186-14203C=) c.7029C= (p.Pro2343=) c.2186-7363C= (n.2186-7363C=) c.2431+4598C= (n.2431+4598C=) c.4779C= (p.Pro1593=) c.1058-7363C= (n.1058-7363C=) c.2129+4598C= c.6588C= (p.Pro2196=) c.7080C= (p.Pro2360=) c.7047C= (p.Pro2349=) c.7020C= (p.Pro2340=) | |
| 13 | g.23336847G>T | CA483160951 | SACS | c.2185+16938C>A (n.2185+16938C>A) c.7056C>A (p.Pro2352=) c.6445+575C>A (n.6445+575C>A) c.2177-7363C>A (n.2177-7363C>A) c.2291+4738C>A (n.2291+4738C>A) c.2318+4738C>A (n.2318+4738C>A) c.2204-7363C>A (n.2204-7363C>A) n.4543-7363C>A c.2186-15173C>A (n.2186-15173C>A) c.2221-7363C>A (n.2221-7363C>A) c.2186-14203C>A (n.2186-14203C>A) c.7029C>A (p.Pro2343=) c.2186-7363C>A (n.2186-7363C>A) c.2431+4598C>A (n.2431+4598C>A) c.4779C>A (p.Pro1593=) c.1058-7363C>A (n.1058-7363C>A) c.2129+4598C>A c.6588C>A (p.Pro2196=) c.7080C>A (p.Pro2360=) c.7047C>A (p.Pro2349=) c.7020C>A (p.Pro2340=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336848G>A | CA6910978 | SACS | c.2185+16937C>T (n.2185+16937C>T) c.7055C>T (p.Pro2352Leu) c.6445+574C>T (n.6445+574C>T) c.2177-7364C>T (n.2177-7364C>T) c.2291+4737C>T (n.2291+4737C>T) c.2318+4737C>T (n.2318+4737C>T) c.2204-7364C>T (n.2204-7364C>T) n.4543-7364C>T c.2186-15174C>T (n.2186-15174C>T) c.2221-7364C>T (n.2221-7364C>T) c.2186-14204C>T (n.2186-14204C>T) c.7028C>T (p.Pro2343Leu) c.2186-7364C>T (n.2186-7364C>T) c.2431+4597C>T (n.2431+4597C>T) c.4778C>T (p.Pro1593Leu) c.1058-7364C>T (n.1058-7364C>T) c.2129+4597C>T c.6587C>T (p.Pro2196Leu) c.7079C>T (p.Pro2360Leu) c.7046C>T (p.Pro2349Leu) c.7019C>T (p.Pro2340Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336848G>C | CA387520208 | SACS | c.2185+16937C>G (n.2185+16937C>G) c.7055C>G (p.Pro2352Arg) c.6445+574C>G (n.6445+574C>G) c.2177-7364C>G (n.2177-7364C>G) c.2291+4737C>G (n.2291+4737C>G) c.2318+4737C>G (n.2318+4737C>G) c.2204-7364C>G (n.2204-7364C>G) n.4543-7364C>G c.2186-15174C>G (n.2186-15174C>G) c.2221-7364C>G (n.2221-7364C>G) c.2186-14204C>G (n.2186-14204C>G) c.7028C>G (p.Pro2343Arg) c.2186-7364C>G (n.2186-7364C>G) c.2431+4597C>G (n.2431+4597C>G) c.4778C>G (p.Pro1593Arg) c.1058-7364C>G (n.1058-7364C>G) c.2129+4597C>G c.6587C>G (p.Pro2196Arg) c.7079C>G (p.Pro2360Arg) c.7046C>G (p.Pro2349Arg) c.7019C>G (p.Pro2340Arg) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336848G= | CA2078626391 | SACS | c.2185+16937C= (n.2185+16937C=) c.7055C= (p.Pro2352=) c.6445+574C= (n.6445+574C=) c.2177-7364C= (n.2177-7364C=) c.2291+4737C= (n.2291+4737C=) c.2318+4737C= (n.2318+4737C=) c.2204-7364C= (n.2204-7364C=) n.4543-7364C= c.2186-15174C= (n.2186-15174C=) c.2221-7364C= (n.2221-7364C=) c.2186-14204C= (n.2186-14204C=) c.7028C= (p.Pro2343=) c.2186-7364C= (n.2186-7364C=) c.2431+4597C= (n.2431+4597C=) c.4778C= (p.Pro1593=) c.1058-7364C= (n.1058-7364C=) c.2129+4597C= c.6587C= (p.Pro2196=) c.7079C= (p.Pro2360=) c.7046C= (p.Pro2349=) c.7019C= (p.Pro2340=) | |
| 13 | g.23336848G>T | CA387520209 | SACS | c.2185+16937C>A (n.2185+16937C>A) c.7055C>A (p.Pro2352His) c.6445+574C>A (n.6445+574C>A) c.2177-7364C>A (n.2177-7364C>A) c.2291+4737C>A (n.2291+4737C>A) c.2318+4737C>A (n.2318+4737C>A) c.2204-7364C>A (n.2204-7364C>A) n.4543-7364C>A c.2186-15174C>A (n.2186-15174C>A) c.2221-7364C>A (n.2221-7364C>A) c.2186-14204C>A (n.2186-14204C>A) c.7028C>A (p.Pro2343His) c.2186-7364C>A (n.2186-7364C>A) c.2431+4597C>A (n.2431+4597C>A) c.4778C>A (p.Pro1593His) c.1058-7364C>A (n.1058-7364C>A) c.2129+4597C>A c.6587C>A (p.Pro2196His) c.7079C>A (p.Pro2360His) c.7046C>A (p.Pro2349His) c.7019C>A (p.Pro2340His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336849G>A | CA387520212 | SACS | c.2185+16936C>T (n.2185+16936C>T) c.7054C>T (p.Pro2352Ser) c.6445+573C>T (n.6445+573C>T) c.2177-7365C>T (n.2177-7365C>T) c.2291+4736C>T (n.2291+4736C>T) c.2318+4736C>T (n.2318+4736C>T) c.2204-7365C>T (n.2204-7365C>T) n.4543-7365C>T c.2186-15175C>T (n.2186-15175C>T) c.2221-7365C>T (n.2221-7365C>T) c.2186-14205C>T (n.2186-14205C>T) c.7027C>T (p.Pro2343Ser) c.2186-7365C>T (n.2186-7365C>T) c.2431+4596C>T (n.2431+4596C>T) c.4777C>T (p.Pro1593Ser) c.1058-7365C>T (n.1058-7365C>T) c.2129+4596C>T c.6586C>T (p.Pro2196Ser) c.7078C>T (p.Pro2360Ser) c.7045C>T (p.Pro2349Ser) c.7018C>T (p.Pro2340Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336849G>C | CA387520211 | SACS | c.2185+16936C>G (n.2185+16936C>G) c.7054C>G (p.Pro2352Ala) c.6445+573C>G (n.6445+573C>G) c.2177-7365C>G (n.2177-7365C>G) c.2291+4736C>G (n.2291+4736C>G) c.2318+4736C>G (n.2318+4736C>G) c.2204-7365C>G (n.2204-7365C>G) n.4543-7365C>G c.2186-15175C>G (n.2186-15175C>G) c.2221-7365C>G (n.2221-7365C>G) c.2186-14205C>G (n.2186-14205C>G) c.7027C>G (p.Pro2343Ala) c.2186-7365C>G (n.2186-7365C>G) c.2431+4596C>G (n.2431+4596C>G) c.4777C>G (p.Pro1593Ala) c.1058-7365C>G (n.1058-7365C>G) c.2129+4596C>G c.6586C>G (p.Pro2196Ala) c.7078C>G (p.Pro2360Ala) c.7045C>G (p.Pro2349Ala) c.7018C>G (p.Pro2340Ala) | |
| 13 | g.23336849G= | CA2078626395 | SACS | c.2185+16936C= (n.2185+16936C=) c.7054C= (p.Pro2352=) c.6445+573C= (n.6445+573C=) c.2177-7365C= (n.2177-7365C=) c.2291+4736C= (n.2291+4736C=) c.2318+4736C= (n.2318+4736C=) c.2204-7365C= (n.2204-7365C=) n.4543-7365C= c.2186-15175C= (n.2186-15175C=) c.2221-7365C= (n.2221-7365C=) c.2186-14205C= (n.2186-14205C=) c.7027C= (p.Pro2343=) c.2186-7365C= (n.2186-7365C=) c.2431+4596C= (n.2431+4596C=) c.4777C= (p.Pro1593=) c.1058-7365C= (n.1058-7365C=) c.2129+4596C= c.6586C= (p.Pro2196=) c.7078C= (p.Pro2360=) c.7045C= (p.Pro2349=) c.7018C= (p.Pro2340=) | |
| 13 | g.23336849G>T | CA387520210 | SACS | c.2185+16936C>A (n.2185+16936C>A) c.7054C>A (p.Pro2352Thr) c.6445+573C>A (n.6445+573C>A) c.2177-7365C>A (n.2177-7365C>A) c.2291+4736C>A (n.2291+4736C>A) c.2318+4736C>A (n.2318+4736C>A) c.2204-7365C>A (n.2204-7365C>A) n.4543-7365C>A c.2186-15175C>A (n.2186-15175C>A) c.2221-7365C>A (n.2221-7365C>A) c.2186-14205C>A (n.2186-14205C>A) c.7027C>A (p.Pro2343Thr) c.2186-7365C>A (n.2186-7365C>A) c.2431+4596C>A (n.2431+4596C>A) c.4777C>A (p.Pro1593Thr) c.1058-7365C>A (n.1058-7365C>A) c.2129+4596C>A c.6586C>A (p.Pro2196Thr) c.7078C>A (p.Pro2360Thr) c.7045C>A (p.Pro2349Thr) c.7018C>A (p.Pro2340Thr) | |
| 13 | g.23336850T>A | CA387520213 | SACS | c.2185+16935A>T (n.2185+16935A>T) c.7053A>T (p.Lys2351Asn) c.6445+572A>T (n.6445+572A>T) c.2177-7366A>T (n.2177-7366A>T) c.2291+4735A>T (n.2291+4735A>T) c.2318+4735A>T (n.2318+4735A>T) c.2204-7366A>T (n.2204-7366A>T) n.4543-7366A>T c.2186-15176A>T (n.2186-15176A>T) c.2221-7366A>T (n.2221-7366A>T) c.2186-14206A>T (n.2186-14206A>T) c.7026A>T (p.Lys2342Asn) c.2186-7366A>T (n.2186-7366A>T) c.2431+4595A>T (n.2431+4595A>T) c.4776A>T (p.Lys1592Asn) c.1058-7366A>T (n.1058-7366A>T) c.2129+4595A>T c.6585A>T (p.Lys2195Asn) c.7077A>T (p.Lys2359Asn) c.7044A>T (p.Lys2348Asn) c.7017A>T (p.Lys2339Asn) | |
| 13 | g.23336850T>C | CA483160954 | SACS | c.2185+16935A>G (n.2185+16935A>G) c.7053A>G (p.Lys2351=) c.6445+572A>G (n.6445+572A>G) c.2177-7366A>G (n.2177-7366A>G) c.2291+4735A>G (n.2291+4735A>G) c.2318+4735A>G (n.2318+4735A>G) c.2204-7366A>G (n.2204-7366A>G) n.4543-7366A>G c.2186-15176A>G (n.2186-15176A>G) c.2221-7366A>G (n.2221-7366A>G) c.2186-14206A>G (n.2186-14206A>G) c.7026A>G (p.Lys2342=) c.2186-7366A>G (n.2186-7366A>G) c.2431+4595A>G (n.2431+4595A>G) c.4776A>G (p.Lys1592=) c.1058-7366A>G (n.1058-7366A>G) c.2129+4595A>G c.6585A>G (p.Lys2195=) c.7077A>G (p.Lys2359=) c.7044A>G (p.Lys2348=) c.7017A>G (p.Lys2339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336850T>G | CA387520214 | SACS | c.2185+16935A>C (n.2185+16935A>C) c.7053A>C (p.Lys2351Asn) c.6445+572A>C (n.6445+572A>C) c.2177-7366A>C (n.2177-7366A>C) c.2291+4735A>C (n.2291+4735A>C) c.2318+4735A>C (n.2318+4735A>C) c.2204-7366A>C (n.2204-7366A>C) n.4543-7366A>C c.2186-15176A>C (n.2186-15176A>C) c.2221-7366A>C (n.2221-7366A>C) c.2186-14206A>C (n.2186-14206A>C) c.7026A>C (p.Lys2342Asn) c.2186-7366A>C (n.2186-7366A>C) c.2431+4595A>C (n.2431+4595A>C) c.4776A>C (p.Lys1592Asn) c.1058-7366A>C (n.1058-7366A>C) c.2129+4595A>C c.6585A>C (p.Lys2195Asn) c.7077A>C (p.Lys2359Asn) c.7044A>C (p.Lys2348Asn) c.7017A>C (p.Lys2339Asn) | |
| 13 | g.23336850T= | CA2078626398 | SACS | c.2185+16935A= (n.2185+16935A=) c.7053A= (p.Lys2351=) c.6445+572A= (n.6445+572A=) c.2177-7366A= (n.2177-7366A=) c.2291+4735A= (n.2291+4735A=) c.2318+4735A= (n.2318+4735A=) c.2204-7366A= (n.2204-7366A=) n.4543-7366A= c.2186-15176A= (n.2186-15176A=) c.2221-7366A= (n.2221-7366A=) c.2186-14206A= (n.2186-14206A=) c.7026A= (p.Lys2342=) c.2186-7366A= (n.2186-7366A=) c.2431+4595A= (n.2431+4595A=) c.4776A= (p.Lys1592=) c.1058-7366A= (n.1058-7366A=) c.2129+4595A= c.6585A= (p.Lys2195=) c.7077A= (p.Lys2359=) c.7044A= (p.Lys2348=) c.7017A= (p.Lys2339=) | |
| 13 | g.23336851T>A | CA387520215 | SACS | c.2185+16934A>T (n.2185+16934A>T) c.7052A>T (p.Lys2351Ile) c.6445+571A>T (n.6445+571A>T) c.2177-7367A>T (n.2177-7367A>T) c.2291+4734A>T (n.2291+4734A>T) c.2318+4734A>T (n.2318+4734A>T) c.2204-7367A>T (n.2204-7367A>T) n.4543-7367A>T c.2186-15177A>T (n.2186-15177A>T) c.2221-7367A>T (n.2221-7367A>T) c.2186-14207A>T (n.2186-14207A>T) c.7025A>T (p.Lys2342Ile) c.2186-7367A>T (n.2186-7367A>T) c.2431+4594A>T (n.2431+4594A>T) c.4775A>T (p.Lys1592Ile) c.1058-7367A>T (n.1058-7367A>T) c.2129+4594A>T c.6584A>T (p.Lys2195Ile) c.7076A>T (p.Lys2359Ile) c.7043A>T (p.Lys2348Ile) c.7016A>T (p.Lys2339Ile) | |
| 13 | g.23336851T>C | CA387520216 | SACS | c.2185+16934A>G (n.2185+16934A>G) c.7052A>G (p.Lys2351Arg) c.6445+571A>G (n.6445+571A>G) c.2177-7367A>G (n.2177-7367A>G) c.2291+4734A>G (n.2291+4734A>G) c.2318+4734A>G (n.2318+4734A>G) c.2204-7367A>G (n.2204-7367A>G) n.4543-7367A>G c.2186-15177A>G (n.2186-15177A>G) c.2221-7367A>G (n.2221-7367A>G) c.2186-14207A>G (n.2186-14207A>G) c.7025A>G (p.Lys2342Arg) c.2186-7367A>G (n.2186-7367A>G) c.2431+4594A>G (n.2431+4594A>G) c.4775A>G (p.Lys1592Arg) c.1058-7367A>G (n.1058-7367A>G) c.2129+4594A>G c.6584A>G (p.Lys2195Arg) c.7076A>G (p.Lys2359Arg) c.7043A>G (p.Lys2348Arg) c.7016A>G (p.Lys2339Arg) | |
| 13 | g.23336851T>G | CA387520217 | SACS | c.2185+16934A>C (n.2185+16934A>C) c.7052A>C (p.Lys2351Thr) c.6445+571A>C (n.6445+571A>C) c.2177-7367A>C (n.2177-7367A>C) c.2291+4734A>C (n.2291+4734A>C) c.2318+4734A>C (n.2318+4734A>C) c.2204-7367A>C (n.2204-7367A>C) n.4543-7367A>C c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C) c.2221-7367A>C (n.2221-7367A>C) c.2186-14207A>C (n.2186-14207A>C) c.7025A>C (p.Lys2342Thr) c.2186-7367A>C (n.2186-7367A>C) c.2431+4594A>C (n.2431+4594A>C) c.4775A>C (p.Lys1592Thr) c.1058-7367A>C (n.1058-7367A>C) c.2129+4594A>C c.6584A>C (p.Lys2195Thr) c.7076A>C (p.Lys2359Thr) c.7043A>C (p.Lys2348Thr) c.7016A>C (p.Lys2339Thr) | |
| 13 | g.23336852T>A | CA387520218 | SACS | c.2185+16933A>T (n.2185+16933A>T) c.7051A>T (p.Lys2351Ter) c.6445+570A>T (n.6445+570A>T) c.2177-7368A>T (n.2177-7368A>T) c.2291+4733A>T (n.2291+4733A>T) c.2318+4733A>T (n.2318+4733A>T) c.2204-7368A>T (n.2204-7368A>T) n.4543-7368A>T c.2186-15178A>T (n.2186-15178A>T) c.2221-7368A>T (n.2221-7368A>T) c.2186-14208A>T (n.2186-14208A>T) c.7024A>T (p.Lys2342Ter) c.2186-7368A>T (n.2186-7368A>T) c.2431+4593A>T (n.2431+4593A>T) c.4774A>T (p.Lys1592Ter) c.1058-7368A>T (n.1058-7368A>T) c.2129+4593A>T c.6583A>T (p.Lys2195Ter) c.7075A>T (p.Lys2359Ter) c.7042A>T (p.Lys2348Ter) c.7015A>T (p.Lys2339Ter) | |
| 13 | g.23336852T>C | CA387520219 | SACS | c.2185+16933A>G (n.2185+16933A>G) c.7051A>G (p.Lys2351Glu) c.6445+570A>G (n.6445+570A>G) c.2177-7368A>G (n.2177-7368A>G) c.2291+4733A>G (n.2291+4733A>G) c.2318+4733A>G (n.2318+4733A>G) c.2204-7368A>G (n.2204-7368A>G) n.4543-7368A>G c.2186-15178A>G (n.2186-15178A>G) c.2221-7368A>G (n.2221-7368A>G) c.2186-14208A>G (n.2186-14208A>G) c.7024A>G (p.Lys2342Glu) c.2186-7368A>G (n.2186-7368A>G) c.2431+4593A>G (n.2431+4593A>G) c.4774A>G (p.Lys1592Glu) c.1058-7368A>G (n.1058-7368A>G) c.2129+4593A>G c.6583A>G (p.Lys2195Glu) c.7075A>G (p.Lys2359Glu) c.7042A>G (p.Lys2348Glu) c.7015A>G (p.Lys2339Glu) | |
| 13 | g.23336852T>G | CA387520220 | SACS | c.2185+16933A>C (n.2185+16933A>C) c.7051A>C (p.Lys2351Gln) c.6445+570A>C (n.6445+570A>C) c.2177-7368A>C (n.2177-7368A>C) c.2291+4733A>C (n.2291+4733A>C) c.2318+4733A>C (n.2318+4733A>C) c.2204-7368A>C (n.2204-7368A>C) n.4543-7368A>C c.2186-15178A>C (n.2186-15178A>C) c.2221-7368A>C (n.2221-7368A>C) c.2186-14208A>C (n.2186-14208A>C) c.7024A>C (p.Lys2342Gln) c.2186-7368A>C (n.2186-7368A>C) c.2431+4593A>C (n.2431+4593A>C) c.4774A>C (p.Lys1592Gln) c.1058-7368A>C (n.1058-7368A>C) c.2129+4593A>C c.6583A>C (p.Lys2195Gln) c.7075A>C (p.Lys2359Gln) c.7042A>C (p.Lys2348Gln) c.7015A>C (p.Lys2339Gln) | |
| 13 | g.23336855_23336859del | CA2580087132 | SACS | c.2185+16929_2185+16933del (n.2185+16929_2185+16933del) c.7047_7051del (p.Leu2350ThrfsTer3) c.6445+566_6445+570del (n.6445+566_6445+570del) c.2177-7372_2177-7368del (n.2177-7372_2177-7368del) c.2291+4729_2291+4733del (n.2291+4729_2291+4733del) c.2318+4729_2318+4733del (n.2318+4729_2318+4733del) c.2204-7372_2204-7368del (n.2204-7372_2204-7368del) n.4543-7372_4543-7368del c.2186-15182_2186-15178del (n.2186-15182_2186-15178del) c.2221-7372_2221-7368del (n.2221-7372_2221-7368del) c.2186-14212_2186-14208del (n.2186-14212_2186-14208del) c.7020_7024del (p.Leu2341ThrfsTer3) c.2186-7372_2186-7368del (n.2186-7372_2186-7368del) c.2431+4589_2431+4593del (n.2431+4589_2431+4593del) c.4770_4774del (p.Leu1591ThrfsTer3) c.1058-7372_1058-7368del (n.1058-7372_1058-7368del) c.2129+4589_2129+4593del c.6579_6583del (p.Leu2194ThrfsTer3) c.7071_7075del (p.Leu2358ThrfsTer3) c.7038_7042del (p.Leu2347ThrfsTer3) c.7011_7015del (p.Leu2338ThrfsTer3) | ClinVar |
| 13 | g.23336853T>A | CA387520221 | SACS | c.2185+16932A>T (n.2185+16932A>T) c.7050A>T (p.Leu2350Phe) c.6445+569A>T (n.6445+569A>T) c.2177-7369A>T (n.2177-7369A>T) c.2291+4732A>T (n.2291+4732A>T) c.2318+4732A>T (n.2318+4732A>T) c.2204-7369A>T (n.2204-7369A>T) n.4543-7369A>T c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T) c.2221-7369A>T (n.2221-7369A>T) c.2186-14209A>T (n.2186-14209A>T) c.7023A>T (p.Leu2341Phe) c.2186-7369A>T (n.2186-7369A>T) c.2431+4592A>T (n.2431+4592A>T) c.4773A>T (p.Leu1591Phe) c.1058-7369A>T (n.1058-7369A>T) c.2129+4592A>T c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.7074A>T (p.Leu2358Phe) c.7041A>T (p.Leu2347Phe) c.7014A>T (p.Leu2338Phe) | |
| 13 | g.23336853T>C | CA483160958 | SACS | c.2185+16932A>G (n.2185+16932A>G) c.7050A>G (p.Leu2350=) c.6445+569A>G (n.6445+569A>G) c.2177-7369A>G (n.2177-7369A>G) c.2291+4732A>G (n.2291+4732A>G) c.2318+4732A>G (n.2318+4732A>G) c.2204-7369A>G (n.2204-7369A>G) n.4543-7369A>G c.2186-15179A>G (n.2186-15179A>G) c.2221-7369A>G (n.2221-7369A>G) c.2186-14209A>G (n.2186-14209A>G) c.7023A>G (p.Leu2341=) c.2186-7369A>G (n.2186-7369A>G) c.2431+4592A>G (n.2431+4592A>G) c.4773A>G (p.Leu1591=) c.1058-7369A>G (n.1058-7369A>G) c.2129+4592A>G c.6582A>G (p.Leu2194=) c.7074A>G (p.Leu2358=) c.7041A>G (p.Leu2347=) c.7014A>G (p.Leu2338=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336853T>G | CA387520222 | SACS | c.2185+16932A>C (n.2185+16932A>C) c.7050A>C (p.Leu2350Phe) c.6445+569A>C (n.6445+569A>C) c.2177-7369A>C (n.2177-7369A>C) c.2291+4732A>C (n.2291+4732A>C) c.2318+4732A>C (n.2318+4732A>C) c.2204-7369A>C (n.2204-7369A>C) n.4543-7369A>C c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C) c.2221-7369A>C (n.2221-7369A>C) c.2186-14209A>C (n.2186-14209A>C) c.7023A>C (p.Leu2341Phe) c.2186-7369A>C (n.2186-7369A>C) c.2431+4592A>C (n.2431+4592A>C) c.4773A>C (p.Leu1591Phe) c.1058-7369A>C (n.1058-7369A>C) c.2129+4592A>C c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.7074A>C (p.Leu2358Phe) c.7041A>C (p.Leu2347Phe) c.7014A>C (p.Leu2338Phe) | |
| 13 | g.23336854A= | CA2078626401 | SACS | c.2185+16931T= (n.2185+16931T=) c.7049T= (p.Leu2350=) c.6445+568T= (n.6445+568T=) c.2177-7370T= (n.2177-7370T=) c.2291+4731T= (n.2291+4731T=) c.2318+4731T= (n.2318+4731T=) c.2204-7370T= (n.2204-7370T=) n.4543-7370T= c.2186-15180T= (n.2186-15180T=) c.2221-7370T= (n.2221-7370T=) c.2186-14210T= (n.2186-14210T=) c.7022T= (p.Leu2341=) c.2186-7370T= (n.2186-7370T=) c.2431+4591T= (n.2431+4591T=) c.4772T= (p.Leu1591=) c.1058-7370T= (n.1058-7370T=) c.2129+4591T= c.6581T= (p.Leu2194=) c.7073T= (p.Leu2358=) c.7040T= (p.Leu2347=) c.7013T= (p.Leu2338=) | |
| 13 | g.23336854A>C | CA387520223 | SACS | c.2185+16931T>G (n.2185+16931T>G) c.7049T>G (p.Leu2350Ter) c.6445+568T>G (n.6445+568T>G) c.2177-7370T>G (n.2177-7370T>G) c.2291+4731T>G (n.2291+4731T>G) c.2318+4731T>G (n.2318+4731T>G) c.2204-7370T>G (n.2204-7370T>G) n.4543-7370T>G c.2186-15180T>G (n.2186-15180T>G) c.2221-7370T>G (n.2221-7370T>G) c.2186-14210T>G (n.2186-14210T>G) c.7022T>G (p.Leu2341Ter) c.2186-7370T>G (n.2186-7370T>G) c.2431+4591T>G (n.2431+4591T>G) c.4772T>G (p.Leu1591Ter) c.1058-7370T>G (n.1058-7370T>G) c.2129+4591T>G c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.7073T>G (p.Leu2358Ter) c.7040T>G (p.Leu2347Ter) c.7013T>G (p.Leu2338Ter) | |
| 13 | g.23336854A>G | CA387520224 | SACS | c.2185+16931T>C (n.2185+16931T>C) c.7049T>C (p.Leu2350Ser) c.6445+568T>C (n.6445+568T>C) c.2177-7370T>C (n.2177-7370T>C) c.2291+4731T>C (n.2291+4731T>C) c.2318+4731T>C (n.2318+4731T>C) c.2204-7370T>C (n.2204-7370T>C) n.4543-7370T>C c.2186-15180T>C (n.2186-15180T>C) c.2221-7370T>C (n.2221-7370T>C) c.2186-14210T>C (n.2186-14210T>C) c.7022T>C (p.Leu2341Ser) c.2186-7370T>C (n.2186-7370T>C) c.2431+4591T>C (n.2431+4591T>C) c.4772T>C (p.Leu1591Ser) c.1058-7370T>C (n.1058-7370T>C) c.2129+4591T>C c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.7073T>C (p.Leu2358Ser) c.7040T>C (p.Leu2347Ser) c.7013T>C (p.Leu2338Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23336854A>T | CA387520225 | SACS | c.2185+16931T>A (n.2185+16931T>A) c.7049T>A (p.Leu2350Ter) c.6445+568T>A (n.6445+568T>A) c.2177-7370T>A (n.2177-7370T>A) c.2291+4731T>A (n.2291+4731T>A) c.2318+4731T>A (n.2318+4731T>A) c.2204-7370T>A (n.2204-7370T>A) n.4543-7370T>A c.2186-15180T>A (n.2186-15180T>A) c.2221-7370T>A (n.2221-7370T>A) c.2186-14210T>A (n.2186-14210T>A) c.7022T>A (p.Leu2341Ter) c.2186-7370T>A (n.2186-7370T>A) c.2431+4591T>A (n.2431+4591T>A) c.4772T>A (p.Leu1591Ter) c.1058-7370T>A (n.1058-7370T>A) c.2129+4591T>A c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.7073T>A (p.Leu2358Ter) c.7040T>A (p.Leu2347Ter) c.7013T>A (p.Leu2338Ter) | |
| 13 | g.23336855A>C | CA387520227 | SACS | c.2185+16930T>G (n.2185+16930T>G) c.7048T>G (p.Leu2350Val) c.6445+567T>G (n.6445+567T>G) c.2177-7371T>G (n.2177-7371T>G) c.2291+4730T>G (n.2291+4730T>G) c.2318+4730T>G (n.2318+4730T>G) c.2204-7371T>G (n.2204-7371T>G) n.4543-7371T>G c.2186-15181T>G (n.2186-15181T>G) c.2221-7371T>G (n.2221-7371T>G) c.2186-14211T>G (n.2186-14211T>G) c.7021T>G (p.Leu2341Val) c.2186-7371T>G (n.2186-7371T>G) c.2431+4590T>G (n.2431+4590T>G) c.4771T>G (p.Leu1591Val) c.1058-7371T>G (n.1058-7371T>G) c.2129+4590T>G c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.7072T>G (p.Leu2358Val) c.7039T>G (p.Leu2347Val) c.7012T>G (p.Leu2338Val) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336855A>G | CA483160962 | SACS | c.2185+16930T>C (n.2185+16930T>C) c.7048T>C (p.Leu2350=) c.6445+567T>C (n.6445+567T>C) c.2177-7371T>C (n.2177-7371T>C) c.2291+4730T>C (n.2291+4730T>C) c.2318+4730T>C (n.2318+4730T>C) c.2204-7371T>C (n.2204-7371T>C) n.4543-7371T>C c.2186-15181T>C (n.2186-15181T>C) c.2221-7371T>C (n.2221-7371T>C) c.2186-14211T>C (n.2186-14211T>C) c.7021T>C (p.Leu2341=) c.2186-7371T>C (n.2186-7371T>C) c.2431+4590T>C (n.2431+4590T>C) c.4771T>C (p.Leu1591=) c.1058-7371T>C (n.1058-7371T>C) c.2129+4590T>C c.6580T>C (p.Leu2194=) c.7072T>C (p.Leu2358=) c.7039T>C (p.Leu2347=) c.7012T>C (p.Leu2338=) | |
| 13 | g.23336855A>T | CA387520226 | SACS | c.2185+16930T>A (n.2185+16930T>A) c.7048T>A (p.Leu2350Ile) c.6445+567T>A (n.6445+567T>A) c.2177-7371T>A (n.2177-7371T>A) c.2291+4730T>A (n.2291+4730T>A) c.2318+4730T>A (n.2318+4730T>A) c.2204-7371T>A (n.2204-7371T>A) n.4543-7371T>A c.2186-15181T>A (n.2186-15181T>A) c.2221-7371T>A (n.2221-7371T>A) c.2186-14211T>A (n.2186-14211T>A) c.7021T>A (p.Leu2341Ile) c.2186-7371T>A (n.2186-7371T>A) c.2431+4590T>A (n.2431+4590T>A) c.4771T>A (p.Leu1591Ile) c.1058-7371T>A (n.1058-7371T>A) c.2129+4590T>A c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.7072T>A (p.Leu2358Ile) c.7039T>A (p.Leu2347Ile) c.7012T>A (p.Leu2338Ile) | |
| 13 | g.23336856C>A | CA387520228 | SACS | c.2185+16929G>T (n.2185+16929G>T) c.7047G>T (p.Lys2349Asn) c.6445+566G>T (n.6445+566G>T) c.2177-7372G>T (n.2177-7372G>T) c.2291+4729G>T (n.2291+4729G>T) c.2318+4729G>T (n.2318+4729G>T) c.2204-7372G>T (n.2204-7372G>T) n.4543-7372G>T c.2186-15182G>T (n.2186-15182G>T) c.2221-7372G>T (n.2221-7372G>T) c.2186-14212G>T (n.2186-14212G>T) c.7020G>T (p.Lys2340Asn) c.2186-7372G>T (n.2186-7372G>T) c.2431+4589G>T (n.2431+4589G>T) c.4770G>T (p.Lys1590Asn) c.1058-7372G>T (n.1058-7372G>T) c.2129+4589G>T c.6579G>T (p.Lys2193Asn) c.7071G>T (p.Lys2357Asn) c.7038G>T (p.Lys2346Asn) c.7011G>T (p.Lys2337Asn) | |
| 13 | g.23336856C= | CA2078626405 | SACS | c.2185+16929G= (n.2185+16929G=) c.7047G= (p.Lys2349=) c.6445+566G= (n.6445+566G=) c.2177-7372G= (n.2177-7372G=) c.2291+4729G= (n.2291+4729G=) c.2318+4729G= (n.2318+4729G=) c.2204-7372G= (n.2204-7372G=) n.4543-7372G= c.2186-15182G= (n.2186-15182G=) c.2221-7372G= (n.2221-7372G=) c.2186-14212G= (n.2186-14212G=) c.7020G= (p.Lys2340=) c.2186-7372G= (n.2186-7372G=) c.2431+4589G= (n.2431+4589G=) c.4770G= (p.Lys1590=) c.1058-7372G= (n.1058-7372G=) c.2129+4589G= c.6579G= (p.Lys2193=) c.7071G= (p.Lys2357=) c.7038G= (p.Lys2346=) c.7011G= (p.Lys2337=) | |
| 13 | g.23336856C>G | CA387520229 | SACS | c.2185+16929G>C (n.2185+16929G>C) c.7047G>C (p.Lys2349Asn) c.6445+566G>C (n.6445+566G>C) c.2177-7372G>C (n.2177-7372G>C) c.2291+4729G>C (n.2291+4729G>C) c.2318+4729G>C (n.2318+4729G>C) c.2204-7372G>C (n.2204-7372G>C) n.4543-7372G>C c.2186-15182G>C (n.2186-15182G>C) c.2221-7372G>C (n.2221-7372G>C) c.2186-14212G>C (n.2186-14212G>C) c.7020G>C (p.Lys2340Asn) c.2186-7372G>C (n.2186-7372G>C) c.2431+4589G>C (n.2431+4589G>C) c.4770G>C (p.Lys1590Asn) c.1058-7372G>C (n.1058-7372G>C) c.2129+4589G>C c.6579G>C (p.Lys2193Asn) c.7071G>C (p.Lys2357Asn) c.7038G>C (p.Lys2346Asn) c.7011G>C (p.Lys2337Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336856C>T | CA483160964 | SACS | c.2185+16929G>A (n.2185+16929G>A) c.7047G>A (p.Lys2349=) c.6445+566G>A (n.6445+566G>A) c.2177-7372G>A (n.2177-7372G>A) c.2291+4729G>A (n.2291+4729G>A) c.2318+4729G>A (n.2318+4729G>A) c.2204-7372G>A (n.2204-7372G>A) n.4543-7372G>A c.2186-15182G>A (n.2186-15182G>A) c.2221-7372G>A (n.2221-7372G>A) c.2186-14212G>A (n.2186-14212G>A) c.7020G>A (p.Lys2340=) c.2186-7372G>A (n.2186-7372G>A) c.2431+4589G>A (n.2431+4589G>A) c.4770G>A (p.Lys1590=) c.1058-7372G>A (n.1058-7372G>A) c.2129+4589G>A c.6579G>A (p.Lys2193=) c.7071G>A (p.Lys2357=) c.7038G>A (p.Lys2346=) c.7011G>A (p.Lys2337=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336857T>A | CA387520230 | SACS | c.2185+16928A>T (n.2185+16928A>T) c.7046A>T (p.Lys2349Met) c.6445+565A>T (n.6445+565A>T) c.2177-7373A>T (n.2177-7373A>T) c.2291+4728A>T (n.2291+4728A>T) c.2318+4728A>T (n.2318+4728A>T) c.2204-7373A>T (n.2204-7373A>T) n.4543-7373A>T c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T) c.2221-7373A>T (n.2221-7373A>T) c.2186-14213A>T (n.2186-14213A>T) c.7019A>T (p.Lys2340Met) c.2186-7373A>T (n.2186-7373A>T) c.2431+4588A>T (n.2431+4588A>T) c.4769A>T (p.Lys1590Met) c.1058-7373A>T (n.1058-7373A>T) c.2129+4588A>T c.6578A>T (p.Lys2193Met) c.7070A>T (p.Lys2357Met) c.7037A>T (p.Lys2346Met) c.7010A>T (p.Lys2337Met) | |
| 13 | g.23336857T>C | CA387520231 | SACS | c.2185+16928A>G (n.2185+16928A>G) c.7046A>G (p.Lys2349Arg) c.6445+565A>G (n.6445+565A>G) c.2177-7373A>G (n.2177-7373A>G) c.2291+4728A>G (n.2291+4728A>G) c.2318+4728A>G (n.2318+4728A>G) c.2204-7373A>G (n.2204-7373A>G) n.4543-7373A>G c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G) c.2221-7373A>G (n.2221-7373A>G) c.2186-14213A>G (n.2186-14213A>G) c.7019A>G (p.Lys2340Arg) c.2186-7373A>G (n.2186-7373A>G) c.2431+4588A>G (n.2431+4588A>G) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) c.1058-7373A>G (n.1058-7373A>G) c.2129+4588A>G c.6578A>G (p.Lys2193Arg) c.7070A>G (p.Lys2357Arg) c.7037A>G (p.Lys2346Arg) c.7010A>G (p.Lys2337Arg) | |
| 13 | g.23336857T>G | CA387520232 | SACS | c.2185+16928A>C (n.2185+16928A>C) c.7046A>C (p.Lys2349Thr) c.6445+565A>C (n.6445+565A>C) c.2177-7373A>C (n.2177-7373A>C) c.2291+4728A>C (n.2291+4728A>C) c.2318+4728A>C (n.2318+4728A>C) c.2204-7373A>C (n.2204-7373A>C) n.4543-7373A>C c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C) c.2221-7373A>C (n.2221-7373A>C) c.2186-14213A>C (n.2186-14213A>C) c.7019A>C (p.Lys2340Thr) c.2186-7373A>C (n.2186-7373A>C) c.2431+4588A>C (n.2431+4588A>C) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.1058-7373A>C (n.1058-7373A>C) c.2129+4588A>C c.6578A>C (p.Lys2193Thr) c.7070A>C (p.Lys2357Thr) c.7037A>C (p.Lys2346Thr) c.7010A>C (p.Lys2337Thr) | |
| 13 | g.23336858T>A | CA387520233 | SACS | c.2185+16927A>T (n.2185+16927A>T) c.7045A>T (p.Lys2349Ter) c.6445+564A>T (n.6445+564A>T) c.2177-7374A>T (n.2177-7374A>T) c.2291+4727A>T (n.2291+4727A>T) c.2318+4727A>T (n.2318+4727A>T) c.2204-7374A>T (n.2204-7374A>T) n.4543-7374A>T c.2186-15184A>T (n.2186-15184A>T) c.2221-7374A>T (n.2221-7374A>T) c.2186-14214A>T (n.2186-14214A>T) c.7018A>T (p.Lys2340Ter) c.2186-7374A>T (n.2186-7374A>T) c.2431+4587A>T (n.2431+4587A>T) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) c.1058-7374A>T (n.1058-7374A>T) c.2129+4587A>T c.6577A>T (p.Lys2193Ter) c.7069A>T (p.Lys2357Ter) c.7036A>T (p.Lys2346Ter) c.7009A>T (p.Lys2337Ter) | |
| 13 | g.23336858T>C | CA387520234 | SACS | c.2185+16927A>G (n.2185+16927A>G) c.7045A>G (p.Lys2349Glu) c.6445+564A>G (n.6445+564A>G) c.2177-7374A>G (n.2177-7374A>G) c.2291+4727A>G (n.2291+4727A>G) c.2318+4727A>G (n.2318+4727A>G) c.2204-7374A>G (n.2204-7374A>G) n.4543-7374A>G c.2186-15184A>G (n.2186-15184A>G) c.2221-7374A>G (n.2221-7374A>G) c.2186-14214A>G (n.2186-14214A>G) c.7018A>G (p.Lys2340Glu) c.2186-7374A>G (n.2186-7374A>G) c.2431+4587A>G (n.2431+4587A>G) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) c.1058-7374A>G (n.1058-7374A>G) c.2129+4587A>G c.6577A>G (p.Lys2193Glu) c.7069A>G (p.Lys2357Glu) c.7036A>G (p.Lys2346Glu) c.7009A>G (p.Lys2337Glu) | |
| 13 | g.23336858T>G | CA387520235 | SACS | c.2185+16927A>C (n.2185+16927A>C) c.7045A>C (p.Lys2349Gln) c.6445+564A>C (n.6445+564A>C) c.2177-7374A>C (n.2177-7374A>C) c.2291+4727A>C (n.2291+4727A>C) c.2318+4727A>C (n.2318+4727A>C) c.2204-7374A>C (n.2204-7374A>C) n.4543-7374A>C c.2186-15184A>C (n.2186-15184A>C) c.2221-7374A>C (n.2221-7374A>C) c.2186-14214A>C (n.2186-14214A>C) c.7018A>C (p.Lys2340Gln) c.2186-7374A>C (n.2186-7374A>C) c.2431+4587A>C (n.2431+4587A>C) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) c.1058-7374A>C (n.1058-7374A>C) c.2129+4587A>C c.6577A>C (p.Lys2193Gln) c.7069A>C (p.Lys2357Gln) c.7036A>C (p.Lys2346Gln) c.7009A>C (p.Lys2337Gln) | |
| 13 | g.23336859A>C | CA387520236 | SACS | c.2185+16926T>G (n.2185+16926T>G) c.7044T>G (p.Asp2348Glu) c.6445+563T>G (n.6445+563T>G) c.2177-7375T>G (n.2177-7375T>G) c.2291+4726T>G (n.2291+4726T>G) c.2318+4726T>G (n.2318+4726T>G) c.2204-7375T>G (n.2204-7375T>G) n.4543-7375T>G c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G) c.2221-7375T>G (n.2221-7375T>G) c.2186-14215T>G (n.2186-14215T>G) c.7017T>G (p.Asp2339Glu) c.2186-7375T>G (n.2186-7375T>G) c.2431+4586T>G (n.2431+4586T>G) c.4767T>G (p.Asp1589Glu) c.1058-7375T>G (n.1058-7375T>G) c.2129+4586T>G c.6576T>G (p.Asp2192Glu) c.7068T>G (p.Asp2356Glu) c.7035T>G (p.Asp2345Glu) c.7008T>G (p.Asp2336Glu) | |
| 13 | g.23336859A>G | CA483160966 | SACS | c.2185+16926T>C (n.2185+16926T>C) c.7044T>C (p.Asp2348=) c.6445+563T>C (n.6445+563T>C) c.2177-7375T>C (n.2177-7375T>C) c.2291+4726T>C (n.2291+4726T>C) c.2318+4726T>C (n.2318+4726T>C) c.2204-7375T>C (n.2204-7375T>C) n.4543-7375T>C c.2186-15185T>C (n.2186-15185T>C) c.2221-7375T>C (n.2221-7375T>C) c.2186-14215T>C (n.2186-14215T>C) c.7017T>C (p.Asp2339=) c.2186-7375T>C (n.2186-7375T>C) c.2431+4586T>C (n.2431+4586T>C) c.4767T>C (p.Asp1589=) c.1058-7375T>C (n.1058-7375T>C) c.2129+4586T>C c.6576T>C (p.Asp2192=) c.7068T>C (p.Asp2356=) c.7035T>C (p.Asp2345=) c.7008T>C (p.Asp2336=) | |
| 13 | g.23336859A>T | CA387520237 | SACS | c.2185+16926T>A (n.2185+16926T>A) c.7044T>A (p.Asp2348Glu) c.6445+563T>A (n.6445+563T>A) c.2177-7375T>A (n.2177-7375T>A) c.2291+4726T>A (n.2291+4726T>A) c.2318+4726T>A (n.2318+4726T>A) c.2204-7375T>A (n.2204-7375T>A) n.4543-7375T>A c.2186-15185T>A (n.2186-15185T>A) c.2221-7375T>A (n.2221-7375T>A) c.2186-14215T>A (n.2186-14215T>A) c.7017T>A (p.Asp2339Glu) c.2186-7375T>A (n.2186-7375T>A) c.2431+4586T>A (n.2431+4586T>A) c.4767T>A (p.Asp1589Glu) c.1058-7375T>A (n.1058-7375T>A) c.2129+4586T>A c.6576T>A (p.Asp2192Glu) c.7068T>A (p.Asp2356Glu) c.7035T>A (p.Asp2345Glu) c.7008T>A (p.Asp2336Glu) | |
| 13 | g.23336860T>A | CA387520238 | SACS | c.2185+16925A>T (n.2185+16925A>T) c.7043A>T (p.Asp2348Val) c.6445+562A>T (n.6445+562A>T) c.2177-7376A>T (n.2177-7376A>T) c.2291+4725A>T (n.2291+4725A>T) c.2318+4725A>T (n.2318+4725A>T) c.2204-7376A>T (n.2204-7376A>T) n.4543-7376A>T c.2186-15186A>T (n.2186-15186A>T) c.2221-7376A>T (n.2221-7376A>T) c.2186-14216A>T (n.2186-14216A>T) c.7016A>T (p.Asp2339Val) c.2186-7376A>T (n.2186-7376A>T) c.2431+4585A>T (n.2431+4585A>T) c.4766A>T (p.Asp1589Val) c.1058-7376A>T (n.1058-7376A>T) c.2129+4585A>T c.6575A>T (p.Asp2192Val) c.7067A>T (p.Asp2356Val) c.7034A>T (p.Asp2345Val) c.7007A>T (p.Asp2336Val) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336860T>G | CA387520239 | SACS | c.2185+16925A>C (n.2185+16925A>C) c.7043A>C (p.Asp2348Ala) c.6445+562A>C (n.6445+562A>C) c.2177-7376A>C (n.2177-7376A>C) c.2291+4725A>C (n.2291+4725A>C) c.2318+4725A>C (n.2318+4725A>C) c.2204-7376A>C (n.2204-7376A>C) n.4543-7376A>C c.2186-15186A>C (n.2186-15186A>C) c.2221-7376A>C (n.2221-7376A>C) c.2186-14216A>C (n.2186-14216A>C) c.7016A>C (p.Asp2339Ala) c.2186-7376A>C (n.2186-7376A>C) c.2431+4585A>C (n.2431+4585A>C) c.4766A>C (p.Asp1589Ala) c.1058-7376A>C (n.1058-7376A>C) c.2129+4585A>C c.6575A>C (p.Asp2192Ala) c.7067A>C (p.Asp2356Ala) c.7034A>C (p.Asp2345Ala) c.7007A>C (p.Asp2336Ala) | |
| 13 | g.23336860T= | CA2078626408 | SACS | c.2185+16925A= (n.2185+16925A=) c.7043A= (p.Asp2348=) c.6445+562A= (n.6445+562A=) c.2177-7376A= (n.2177-7376A=) c.2291+4725A= (n.2291+4725A=) c.2318+4725A= (n.2318+4725A=) c.2204-7376A= (n.2204-7376A=) n.4543-7376A= c.2186-15186A= (n.2186-15186A=) c.2221-7376A= (n.2221-7376A=) c.2186-14216A= (n.2186-14216A=) c.7016A= (p.Asp2339=) c.2186-7376A= (n.2186-7376A=) c.2431+4585A= (n.2431+4585A=) c.4766A= (p.Asp1589=) c.1058-7376A= (n.1058-7376A=) c.2129+4585A= c.6575A= (p.Asp2192=) c.7067A= (p.Asp2356=) c.7034A= (p.Asp2345=) c.7007A= (p.Asp2336=) | |
| 13 | g.23336861C>A | CA387520242 | SACS | c.2185+16924G>T (n.2185+16924G>T) c.7042G>T (p.Asp2348Tyr) c.6445+561G>T (n.6445+561G>T) c.2177-7377G>T (n.2177-7377G>T) c.2291+4724G>T (n.2291+4724G>T) c.2318+4724G>T (n.2318+4724G>T) c.2204-7377G>T (n.2204-7377G>T) n.4543-7377G>T c.2186-15187G>T (n.2186-15187G>T) c.2221-7377G>T (n.2221-7377G>T) c.2186-14217G>T (n.2186-14217G>T) c.7015G>T (p.Asp2339Tyr) c.2186-7377G>T (n.2186-7377G>T) c.2431+4584G>T (n.2431+4584G>T) c.4765G>T (p.Asp1589Tyr) c.1058-7377G>T (n.1058-7377G>T) c.2129+4584G>T c.6574G>T (p.Asp2192Tyr) c.7066G>T (p.Asp2356Tyr) c.7033G>T (p.Asp2345Tyr) c.7006G>T (p.Asp2336Tyr) | |
| 13 | g.23336861C>G | CA387520241 | SACS | c.2185+16924G>C (n.2185+16924G>C) c.7042G>C (p.Asp2348His) c.6445+561G>C (n.6445+561G>C) c.2177-7377G>C (n.2177-7377G>C) c.2291+4724G>C (n.2291+4724G>C) c.2318+4724G>C (n.2318+4724G>C) c.2204-7377G>C (n.2204-7377G>C) n.4543-7377G>C c.2186-15187G>C (n.2186-15187G>C) c.2221-7377G>C (n.2221-7377G>C) c.2186-14217G>C (n.2186-14217G>C) c.7015G>C (p.Asp2339His) c.2186-7377G>C (n.2186-7377G>C) c.2431+4584G>C (n.2431+4584G>C) c.4765G>C (p.Asp1589His) c.1058-7377G>C (n.1058-7377G>C) c.2129+4584G>C c.6574G>C (p.Asp2192His) c.7066G>C (p.Asp2356His) c.7033G>C (p.Asp2345His) c.7006G>C (p.Asp2336His) | |
| 13 | g.23336861C>T | CA387520240 | SACS | c.2185+16924G>A (n.2185+16924G>A) c.7042G>A (p.Asp2348Asn) c.6445+561G>A (n.6445+561G>A) c.2177-7377G>A (n.2177-7377G>A) c.2291+4724G>A (n.2291+4724G>A) c.2318+4724G>A (n.2318+4724G>A) c.2204-7377G>A (n.2204-7377G>A) n.4543-7377G>A c.2186-15187G>A (n.2186-15187G>A) c.2221-7377G>A (n.2221-7377G>A) c.2186-14217G>A (n.2186-14217G>A) c.7015G>A (p.Asp2339Asn) c.2186-7377G>A (n.2186-7377G>A) c.2431+4584G>A (n.2431+4584G>A) c.4765G>A (p.Asp1589Asn) c.1058-7377G>A (n.1058-7377G>A) c.2129+4584G>A c.6574G>A (p.Asp2192Asn) c.7066G>A (p.Asp2356Asn) c.7033G>A (p.Asp2345Asn) c.7006G>A (p.Asp2336Asn) | |
| 13 | g.23336862A>C | CA387520243 | SACS | c.2185+16923T>G (n.2185+16923T>G) c.7041T>G (p.Ile2347Met) c.6445+560T>G (n.6445+560T>G) c.2177-7378T>G (n.2177-7378T>G) c.2291+4723T>G (n.2291+4723T>G) c.2318+4723T>G (n.2318+4723T>G) c.2204-7378T>G (n.2204-7378T>G) n.4543-7378T>G c.2186-15188T>G (n.2186-15188T>G) c.2221-7378T>G (n.2221-7378T>G) c.2186-14218T>G (n.2186-14218T>G) c.7014T>G (p.Ile2338Met) c.2186-7378T>G (n.2186-7378T>G) c.2431+4583T>G (n.2431+4583T>G) c.4764T>G (p.Ile1588Met) c.1058-7378T>G (n.1058-7378T>G) c.2129+4583T>G c.6573T>G (p.Ile2191Met) c.7065T>G (p.Ile2355Met) c.7032T>G (p.Ile2344Met) c.7005T>G (p.Ile2335Met) | |
| 13 | g.23336862A>G | CA483160971 | SACS | c.2185+16923T>C (n.2185+16923T>C) c.7041T>C (p.Ile2347=) c.6445+560T>C (n.6445+560T>C) c.2177-7378T>C (n.2177-7378T>C) c.2291+4723T>C (n.2291+4723T>C) c.2318+4723T>C (n.2318+4723T>C) c.2204-7378T>C (n.2204-7378T>C) n.4543-7378T>C c.2186-15188T>C (n.2186-15188T>C) c.2221-7378T>C (n.2221-7378T>C) c.2186-14218T>C (n.2186-14218T>C) c.7014T>C (p.Ile2338=) c.2186-7378T>C (n.2186-7378T>C) c.2431+4583T>C (n.2431+4583T>C) c.4764T>C (p.Ile1588=) c.1058-7378T>C (n.1058-7378T>C) c.2129+4583T>C c.6573T>C (p.Ile2191=) c.7065T>C (p.Ile2355=) c.7032T>C (p.Ile2344=) c.7005T>C (p.Ile2335=) | |
| 13 | g.23336862A>T | CA483160972 | SACS | c.2185+16923T>A (n.2185+16923T>A) c.7041T>A (p.Ile2347=) c.6445+560T>A (n.6445+560T>A) c.2177-7378T>A (n.2177-7378T>A) c.2291+4723T>A (n.2291+4723T>A) c.2318+4723T>A (n.2318+4723T>A) c.2204-7378T>A (n.2204-7378T>A) n.4543-7378T>A c.2186-15188T>A (n.2186-15188T>A) c.2221-7378T>A (n.2221-7378T>A) c.2186-14218T>A (n.2186-14218T>A) c.7014T>A (p.Ile2338=) c.2186-7378T>A (n.2186-7378T>A) c.2431+4583T>A (n.2431+4583T>A) c.4764T>A (p.Ile1588=) c.1058-7378T>A (n.1058-7378T>A) c.2129+4583T>A c.6573T>A (p.Ile2191=) c.7065T>A (p.Ile2355=) c.7032T>A (p.Ile2344=) c.7005T>A (p.Ile2335=) | |
| 13 | g.23336863A>C | CA387520244 | SACS | c.2185+16922T>G (n.2185+16922T>G) c.7040T>G (p.Ile2347Ser) c.6445+559T>G (n.6445+559T>G) c.2177-7379T>G (n.2177-7379T>G) c.2291+4722T>G (n.2291+4722T>G) c.2318+4722T>G (n.2318+4722T>G) c.2204-7379T>G (n.2204-7379T>G) n.4543-7379T>G c.2186-15189T>G (n.2186-15189T>G) c.2221-7379T>G (n.2221-7379T>G) c.2186-14219T>G (n.2186-14219T>G) c.7013T>G (p.Ile2338Ser) c.2186-7379T>G (n.2186-7379T>G) c.2431+4582T>G (n.2431+4582T>G) c.4763T>G (p.Ile1588Ser) c.1058-7379T>G (n.1058-7379T>G) c.2129+4582T>G c.6572T>G (p.Ile2191Ser) c.7064T>G (p.Ile2355Ser) c.7031T>G (p.Ile2344Ser) c.7004T>G (p.Ile2335Ser) | |
| 13 | g.23336863A>G | CA387520245 | SACS | c.2185+16922T>C (n.2185+16922T>C) c.7040T>C (p.Ile2347Thr) c.6445+559T>C (n.6445+559T>C) c.2177-7379T>C (n.2177-7379T>C) c.2291+4722T>C (n.2291+4722T>C) c.2318+4722T>C (n.2318+4722T>C) c.2204-7379T>C (n.2204-7379T>C) n.4543-7379T>C c.2186-15189T>C (n.2186-15189T>C) c.2221-7379T>C (n.2221-7379T>C) c.2186-14219T>C (n.2186-14219T>C) c.7013T>C (p.Ile2338Thr) c.2186-7379T>C (n.2186-7379T>C) c.2431+4582T>C (n.2431+4582T>C) c.4763T>C (p.Ile1588Thr) c.1058-7379T>C (n.1058-7379T>C) c.2129+4582T>C c.6572T>C (p.Ile2191Thr) c.7064T>C (p.Ile2355Thr) c.7031T>C (p.Ile2344Thr) c.7004T>C (p.Ile2335Thr) | |
| 13 | g.23336863A>T | CA387520246 | SACS | c.2185+16922T>A (n.2185+16922T>A) c.7040T>A (p.Ile2347Asn) c.6445+559T>A (n.6445+559T>A) c.2177-7379T>A (n.2177-7379T>A) c.2291+4722T>A (n.2291+4722T>A) c.2318+4722T>A (n.2318+4722T>A) c.2204-7379T>A (n.2204-7379T>A) n.4543-7379T>A c.2186-15189T>A (n.2186-15189T>A) c.2221-7379T>A (n.2221-7379T>A) c.2186-14219T>A (n.2186-14219T>A) c.7013T>A (p.Ile2338Asn) c.2186-7379T>A (n.2186-7379T>A) c.2431+4582T>A (n.2431+4582T>A) c.4763T>A (p.Ile1588Asn) c.1058-7379T>A (n.1058-7379T>A) c.2129+4582T>A c.6572T>A (p.Ile2191Asn) c.7064T>A (p.Ile2355Asn) c.7031T>A (p.Ile2344Asn) c.7004T>A (p.Ile2335Asn) | |
| 13 | g.23336864T>A | CA387520247 | SACS | c.2185+16921A>T (n.2185+16921A>T) c.7039A>T (p.Ile2347Phe) c.6445+558A>T (n.6445+558A>T) c.2177-7380A>T (n.2177-7380A>T) c.2291+4721A>T (n.2291+4721A>T) c.2318+4721A>T (n.2318+4721A>T) c.2204-7380A>T (n.2204-7380A>T) n.4543-7380A>T c.2186-15190A>T (n.2186-15190A>T) c.2221-7380A>T (n.2221-7380A>T) c.2186-14220A>T (n.2186-14220A>T) c.7012A>T (p.Ile2338Phe) c.2186-7380A>T (n.2186-7380A>T) c.2431+4581A>T (n.2431+4581A>T) c.4762A>T (p.Ile1588Phe) c.1058-7380A>T (n.1058-7380A>T) c.2129+4581A>T c.6571A>T (p.Ile2191Phe) c.7063A>T (p.Ile2355Phe) c.7030A>T (p.Ile2344Phe) c.7003A>T (p.Ile2335Phe) | |
| 13 | g.23336864T>C | CA387520248 | SACS | c.2185+16921A>G (n.2185+16921A>G) c.7039A>G (p.Ile2347Val) c.6445+558A>G (n.6445+558A>G) c.2177-7380A>G (n.2177-7380A>G) c.2291+4721A>G (n.2291+4721A>G) c.2318+4721A>G (n.2318+4721A>G) c.2204-7380A>G (n.2204-7380A>G) n.4543-7380A>G c.2186-15190A>G (n.2186-15190A>G) c.2221-7380A>G (n.2221-7380A>G) c.2186-14220A>G (n.2186-14220A>G) c.7012A>G (p.Ile2338Val) c.2186-7380A>G (n.2186-7380A>G) c.2431+4581A>G (n.2431+4581A>G) c.4762A>G (p.Ile1588Val) c.1058-7380A>G (n.1058-7380A>G) c.2129+4581A>G c.6571A>G (p.Ile2191Val) c.7063A>G (p.Ile2355Val) c.7030A>G (p.Ile2344Val) c.7003A>G (p.Ile2335Val) | dbSNP |
| 13 | g.23336864T>G | CA387520249 | SACS | c.2185+16921A>C (n.2185+16921A>C) c.7039A>C (p.Ile2347Leu) c.6445+558A>C (n.6445+558A>C) c.2177-7380A>C (n.2177-7380A>C) c.2291+4721A>C (n.2291+4721A>C) c.2318+4721A>C (n.2318+4721A>C) c.2204-7380A>C (n.2204-7380A>C) n.4543-7380A>C c.2186-15190A>C (n.2186-15190A>C) c.2221-7380A>C (n.2221-7380A>C) c.2186-14220A>C (n.2186-14220A>C) c.7012A>C (p.Ile2338Leu) c.2186-7380A>C (n.2186-7380A>C) c.2431+4581A>C (n.2431+4581A>C) c.4762A>C (p.Ile1588Leu) c.1058-7380A>C (n.1058-7380A>C) c.2129+4581A>C c.6571A>C (p.Ile2191Leu) c.7063A>C (p.Ile2355Leu) c.7030A>C (p.Ile2344Leu) c.7003A>C (p.Ile2335Leu) | |
| 13 | g.23336864T= | CA2078626415 | SACS | c.2185+16921A= (n.2185+16921A=) c.7039A= (p.Ile2347=) c.6445+558A= (n.6445+558A=) c.2177-7380A= (n.2177-7380A=) c.2291+4721A= (n.2291+4721A=) c.2318+4721A= (n.2318+4721A=) c.2204-7380A= (n.2204-7380A=) n.4543-7380A= c.2186-15190A= (n.2186-15190A=) c.2221-7380A= (n.2221-7380A=) c.2186-14220A= (n.2186-14220A=) c.7012A= (p.Ile2338=) c.2186-7380A= (n.2186-7380A=) c.2431+4581A= (n.2431+4581A=) c.4762A= (p.Ile1588=) c.1058-7380A= (n.1058-7380A=) c.2129+4581A= c.6571A= (p.Ile2191=) c.7063A= (p.Ile2355=) c.7030A= (p.Ile2344=) c.7003A= (p.Ile2335=) | |
| 13 | g.23336865A= | CA2078626419 | SACS | c.2185+16920T= (n.2185+16920T=) c.7038T= (p.Ile2346=) c.6445+557T= (n.6445+557T=) c.2177-7381T= (n.2177-7381T=) c.2291+4720T= (n.2291+4720T=) c.2318+4720T= (n.2318+4720T=) c.2204-7381T= (n.2204-7381T=) n.4543-7381T= c.2186-15191T= (n.2186-15191T=) c.2221-7381T= (n.2221-7381T=) c.2186-14221T= (n.2186-14221T=) c.7011T= (p.Ile2337=) c.2186-7381T= (n.2186-7381T=) c.2431+4580T= (n.2431+4580T=) c.4761T= (p.Ile1587=) c.1058-7381T= (n.1058-7381T=) c.2129+4580T= c.6570T= (p.Ile2190=) c.7062T= (p.Ile2354=) c.7029T= (p.Ile2343=) c.7002T= (p.Ile2334=) | |
| 13 | g.23336865A>C | CA387520250 | SACS | c.2185+16920T>G (n.2185+16920T>G) c.7038T>G (p.Ile2346Met) c.6445+557T>G (n.6445+557T>G) c.2177-7381T>G (n.2177-7381T>G) c.2291+4720T>G (n.2291+4720T>G) c.2318+4720T>G (n.2318+4720T>G) c.2204-7381T>G (n.2204-7381T>G) n.4543-7381T>G c.2186-15191T>G (n.2186-15191T>G) c.2221-7381T>G (n.2221-7381T>G) c.2186-14221T>G (n.2186-14221T>G) c.7011T>G (p.Ile2337Met) c.2186-7381T>G (n.2186-7381T>G) c.2431+4580T>G (n.2431+4580T>G) c.4761T>G (p.Ile1587Met) c.1058-7381T>G (n.1058-7381T>G) c.2129+4580T>G c.6570T>G (p.Ile2190Met) c.7062T>G (p.Ile2354Met) c.7029T>G (p.Ile2343Met) c.7002T>G (p.Ile2334Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336865A>G | CA483160978 | SACS | c.2185+16920T>C (n.2185+16920T>C) c.7038T>C (p.Ile2346=) c.6445+557T>C (n.6445+557T>C) c.2177-7381T>C (n.2177-7381T>C) c.2291+4720T>C (n.2291+4720T>C) c.2318+4720T>C (n.2318+4720T>C) c.2204-7381T>C (n.2204-7381T>C) n.4543-7381T>C c.2186-15191T>C (n.2186-15191T>C) c.2221-7381T>C (n.2221-7381T>C) c.2186-14221T>C (n.2186-14221T>C) c.7011T>C (p.Ile2337=) c.2186-7381T>C (n.2186-7381T>C) c.2431+4580T>C (n.2431+4580T>C) c.4761T>C (p.Ile1587=) c.1058-7381T>C (n.1058-7381T>C) c.2129+4580T>C c.6570T>C (p.Ile2190=) c.7062T>C (p.Ile2354=) c.7029T>C (p.Ile2343=) c.7002T>C (p.Ile2334=) | |
| 13 | g.23336865A>T | CA483160979 | SACS | c.2185+16920T>A (n.2185+16920T>A) c.7038T>A (p.Ile2346=) c.6445+557T>A (n.6445+557T>A) c.2177-7381T>A (n.2177-7381T>A) c.2291+4720T>A (n.2291+4720T>A) c.2318+4720T>A (n.2318+4720T>A) c.2204-7381T>A (n.2204-7381T>A) n.4543-7381T>A c.2186-15191T>A (n.2186-15191T>A) c.2221-7381T>A (n.2221-7381T>A) c.2186-14221T>A (n.2186-14221T>A) c.7011T>A (p.Ile2337=) c.2186-7381T>A (n.2186-7381T>A) c.2431+4580T>A (n.2431+4580T>A) c.4761T>A (p.Ile1587=) c.1058-7381T>A (n.1058-7381T>A) c.2129+4580T>A c.6570T>A (p.Ile2190=) c.7062T>A (p.Ile2354=) c.7029T>A (p.Ile2343=) c.7002T>A (p.Ile2334=) | |
| 13 | g.23336866A>C | CA387520251 | SACS | c.2185+16919T>G (n.2185+16919T>G) c.7037T>G (p.Ile2346Ser) c.6445+556T>G (n.6445+556T>G) c.2177-7382T>G (n.2177-7382T>G) c.2291+4719T>G (n.2291+4719T>G) c.2318+4719T>G (n.2318+4719T>G) c.2204-7382T>G (n.2204-7382T>G) n.4543-7382T>G c.2186-15192T>G (n.2186-15192T>G) c.2221-7382T>G (n.2221-7382T>G) c.2186-14222T>G (n.2186-14222T>G) c.7010T>G (p.Ile2337Ser) c.2186-7382T>G (n.2186-7382T>G) c.2431+4579T>G (n.2431+4579T>G) c.4760T>G (p.Ile1587Ser) c.1058-7382T>G (n.1058-7382T>G) c.2129+4579T>G c.6569T>G (p.Ile2190Ser) c.7061T>G (p.Ile2354Ser) c.7028T>G (p.Ile2343Ser) c.7001T>G (p.Ile2334Ser) | |
| 13 | g.23336866A>G | CA387520252 | SACS | c.2185+16919T>C (n.2185+16919T>C) c.7037T>C (p.Ile2346Thr) c.6445+556T>C (n.6445+556T>C) c.2177-7382T>C (n.2177-7382T>C) c.2291+4719T>C (n.2291+4719T>C) c.2318+4719T>C (n.2318+4719T>C) c.2204-7382T>C (n.2204-7382T>C) n.4543-7382T>C c.2186-15192T>C (n.2186-15192T>C) c.2221-7382T>C (n.2221-7382T>C) c.2186-14222T>C (n.2186-14222T>C) c.7010T>C (p.Ile2337Thr) c.2186-7382T>C (n.2186-7382T>C) c.2431+4579T>C (n.2431+4579T>C) c.4760T>C (p.Ile1587Thr) c.1058-7382T>C (n.1058-7382T>C) c.2129+4579T>C c.6569T>C (p.Ile2190Thr) c.7061T>C (p.Ile2354Thr) c.7028T>C (p.Ile2343Thr) c.7001T>C (p.Ile2334Thr) | |
| 13 | g.23336866A>T | CA387520253 | SACS | c.2185+16919T>A (n.2185+16919T>A) c.7037T>A (p.Ile2346Asn) c.6445+556T>A (n.6445+556T>A) c.2177-7382T>A (n.2177-7382T>A) c.2291+4719T>A (n.2291+4719T>A) c.2318+4719T>A (n.2318+4719T>A) c.2204-7382T>A (n.2204-7382T>A) n.4543-7382T>A c.2186-15192T>A (n.2186-15192T>A) c.2221-7382T>A (n.2221-7382T>A) c.2186-14222T>A (n.2186-14222T>A) c.7010T>A (p.Ile2337Asn) c.2186-7382T>A (n.2186-7382T>A) c.2431+4579T>A (n.2431+4579T>A) c.4760T>A (p.Ile1587Asn) c.1058-7382T>A (n.1058-7382T>A) c.2129+4579T>A c.6569T>A (p.Ile2190Asn) c.7061T>A (p.Ile2354Asn) c.7028T>A (p.Ile2343Asn) c.7001T>A (p.Ile2334Asn) | |
| 13 | g.23336867T>A | CA387520254 | SACS | c.2185+16918A>T (n.2185+16918A>T) c.7036A>T (p.Ile2346Phe) c.6445+555A>T (n.6445+555A>T) c.2177-7383A>T (n.2177-7383A>T) c.2291+4718A>T (n.2291+4718A>T) c.2318+4718A>T (n.2318+4718A>T) c.2204-7383A>T (n.2204-7383A>T) n.4543-7383A>T c.2186-15193A>T (n.2186-15193A>T) c.2221-7383A>T (n.2221-7383A>T) c.2186-14223A>T (n.2186-14223A>T) c.7009A>T (p.Ile2337Phe) c.2186-7383A>T (n.2186-7383A>T) c.2431+4578A>T (n.2431+4578A>T) c.4759A>T (p.Ile1587Phe) c.1058-7383A>T (n.1058-7383A>T) c.2129+4578A>T c.6568A>T (p.Ile2190Phe) c.7060A>T (p.Ile2354Phe) c.7027A>T (p.Ile2343Phe) c.7000A>T (p.Ile2334Phe) | |
| 13 | g.23336867T>C | CA6910980 | SACS | c.2185+16918A>G (n.2185+16918A>G) c.7036A>G (p.Ile2346Val) c.6445+555A>G (n.6445+555A>G) c.2177-7383A>G (n.2177-7383A>G) c.2291+4718A>G (n.2291+4718A>G) c.2318+4718A>G (n.2318+4718A>G) c.2204-7383A>G (n.2204-7383A>G) n.4543-7383A>G c.2186-15193A>G (n.2186-15193A>G) c.2221-7383A>G (n.2221-7383A>G) c.2186-14223A>G (n.2186-14223A>G) c.7009A>G (p.Ile2337Val) c.2186-7383A>G (n.2186-7383A>G) c.2431+4578A>G (n.2431+4578A>G) c.4759A>G (p.Ile1587Val) c.1058-7383A>G (n.1058-7383A>G) c.2129+4578A>G c.6568A>G (p.Ile2190Val) c.7060A>G (p.Ile2354Val) c.7027A>G (p.Ile2343Val) c.7000A>G (p.Ile2334Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336867T>G | CA387520255 | SACS | c.2185+16918A>C (n.2185+16918A>C) c.7036A>C (p.Ile2346Leu) c.6445+555A>C (n.6445+555A>C) c.2177-7383A>C (n.2177-7383A>C) c.2291+4718A>C (n.2291+4718A>C) c.2318+4718A>C (n.2318+4718A>C) c.2204-7383A>C (n.2204-7383A>C) n.4543-7383A>C c.2186-15193A>C (n.2186-15193A>C) c.2221-7383A>C (n.2221-7383A>C) c.2186-14223A>C (n.2186-14223A>C) c.7009A>C (p.Ile2337Leu) c.2186-7383A>C (n.2186-7383A>C) c.2431+4578A>C (n.2431+4578A>C) c.4759A>C (p.Ile1587Leu) c.1058-7383A>C (n.1058-7383A>C) c.2129+4578A>C c.6568A>C (p.Ile2190Leu) c.7060A>C (p.Ile2354Leu) c.7027A>C (p.Ile2343Leu) c.7000A>C (p.Ile2334Leu) | |
| 13 | g.23336867T= | CA2078626425 | SACS | c.2185+16918A= (n.2185+16918A=) c.7036A= (p.Ile2346=) c.6445+555A= (n.6445+555A=) c.2177-7383A= (n.2177-7383A=) c.2291+4718A= (n.2291+4718A=) c.2318+4718A= (n.2318+4718A=) c.2204-7383A= (n.2204-7383A=) n.4543-7383A= c.2186-15193A= (n.2186-15193A=) c.2221-7383A= (n.2221-7383A=) c.2186-14223A= (n.2186-14223A=) c.7009A= (p.Ile2337=) c.2186-7383A= (n.2186-7383A=) c.2431+4578A= (n.2431+4578A=) c.4759A= (p.Ile1587=) c.1058-7383A= (n.1058-7383A=) c.2129+4578A= c.6568A= (p.Ile2190=) c.7060A= (p.Ile2354=) c.7027A= (p.Ile2343=) c.7000A= (p.Ile2334=) | |
| 13 | g.23336868T>A | CA483160981 | SACS | c.2185+16917A>T (n.2185+16917A>T) c.7035A>T (p.Ser2345=) c.6445+554A>T (n.6445+554A>T) c.2177-7384A>T (n.2177-7384A>T) c.2291+4717A>T (n.2291+4717A>T) c.2318+4717A>T (n.2318+4717A>T) c.2204-7384A>T (n.2204-7384A>T) n.4543-7384A>T c.2186-15194A>T (n.2186-15194A>T) c.2221-7384A>T (n.2221-7384A>T) c.2186-14224A>T (n.2186-14224A>T) c.7008A>T (p.Ser2336=) c.2186-7384A>T (n.2186-7384A>T) c.2431+4577A>T (n.2431+4577A>T) c.4758A>T (p.Ser1586=) c.1058-7384A>T (n.1058-7384A>T) c.2129+4577A>T c.6567A>T (p.Ser2189=) c.7059A>T (p.Ser2353=) c.7026A>T (p.Ser2342=) c.6999A>T (p.Ser2333=) | |
| 13 | g.23336868T>C | CA483160983 | SACS | c.2185+16917A>G (n.2185+16917A>G) c.7035A>G (p.Ser2345=) c.6445+554A>G (n.6445+554A>G) c.2177-7384A>G (n.2177-7384A>G) c.2291+4717A>G (n.2291+4717A>G) c.2318+4717A>G (n.2318+4717A>G) c.2204-7384A>G (n.2204-7384A>G) n.4543-7384A>G c.2186-15194A>G (n.2186-15194A>G) c.2221-7384A>G (n.2221-7384A>G) c.2186-14224A>G (n.2186-14224A>G) c.7008A>G (p.Ser2336=) c.2186-7384A>G (n.2186-7384A>G) c.2431+4577A>G (n.2431+4577A>G) c.4758A>G (p.Ser1586=) c.1058-7384A>G (n.1058-7384A>G) c.2129+4577A>G c.6567A>G (p.Ser2189=) c.7059A>G (p.Ser2353=) c.7026A>G (p.Ser2342=) c.6999A>G (p.Ser2333=) | |
| 13 | g.23336868T>G | CA483160985 | SACS | c.2185+16917A>C (n.2185+16917A>C) c.7035A>C (p.Ser2345=) c.6445+554A>C (n.6445+554A>C) c.2177-7384A>C (n.2177-7384A>C) c.2291+4717A>C (n.2291+4717A>C) c.2318+4717A>C (n.2318+4717A>C) c.2204-7384A>C (n.2204-7384A>C) n.4543-7384A>C c.2186-15194A>C (n.2186-15194A>C) c.2221-7384A>C (n.2221-7384A>C) c.2186-14224A>C (n.2186-14224A>C) c.7008A>C (p.Ser2336=) c.2186-7384A>C (n.2186-7384A>C) c.2431+4577A>C (n.2431+4577A>C) c.4758A>C (p.Ser1586=) c.1058-7384A>C (n.1058-7384A>C) c.2129+4577A>C c.6567A>C (p.Ser2189=) c.7059A>C (p.Ser2353=) c.7026A>C (p.Ser2342=) c.6999A>C (p.Ser2333=) | |
| 13 | g.23336869G>A | CA387520258 | SACS | c.2185+16916C>T (n.2185+16916C>T) c.7034C>T (p.Ser2345Leu) c.6445+553C>T (n.6445+553C>T) c.2177-7385C>T (n.2177-7385C>T) c.2291+4716C>T (n.2291+4716C>T) c.2318+4716C>T (n.2318+4716C>T) c.2204-7385C>T (n.2204-7385C>T) n.4543-7385C>T c.2186-15195C>T (n.2186-15195C>T) c.2221-7385C>T (n.2221-7385C>T) c.2186-14225C>T (n.2186-14225C>T) c.7007C>T (p.Ser2336Leu) c.2186-7385C>T (n.2186-7385C>T) c.2431+4576C>T (n.2431+4576C>T) c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.1058-7385C>T (n.1058-7385C>T) c.2129+4576C>T c.6566C>T (p.Ser2189Leu) c.7058C>T (p.Ser2353Leu) c.7025C>T (p.Ser2342Leu) c.6998C>T (p.Ser2333Leu) | |
| 13 | g.23336869G>C | CA387520257 | SACS | c.2185+16916C>G (n.2185+16916C>G) c.7034C>G (p.Ser2345Ter) c.6445+553C>G (n.6445+553C>G) c.2177-7385C>G (n.2177-7385C>G) c.2291+4716C>G (n.2291+4716C>G) c.2318+4716C>G (n.2318+4716C>G) c.2204-7385C>G (n.2204-7385C>G) n.4543-7385C>G c.2186-15195C>G (n.2186-15195C>G) c.2221-7385C>G (n.2221-7385C>G) c.2186-14225C>G (n.2186-14225C>G) c.7007C>G (p.Ser2336Ter) c.2186-7385C>G (n.2186-7385C>G) c.2431+4576C>G (n.2431+4576C>G) c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.1058-7385C>G (n.1058-7385C>G) c.2129+4576C>G c.6566C>G (p.Ser2189Ter) c.7058C>G (p.Ser2353Ter) c.7025C>G (p.Ser2342Ter) c.6998C>G (p.Ser2333Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23336869G= | CA2078626428 | SACS | c.2185+16916C= (n.2185+16916C=) c.7034C= (p.Ser2345=) c.6445+553C= (n.6445+553C=) c.2177-7385C= (n.2177-7385C=) c.2291+4716C= (n.2291+4716C=) c.2318+4716C= (n.2318+4716C=) c.2204-7385C= (n.2204-7385C=) n.4543-7385C= c.2186-15195C= (n.2186-15195C=) c.2221-7385C= (n.2221-7385C=) c.2186-14225C= (n.2186-14225C=) c.7007C= (p.Ser2336=) c.2186-7385C= (n.2186-7385C=) c.2431+4576C= (n.2431+4576C=) c.4757C= (p.Ser1586=) c.1058-7385C= (n.1058-7385C=) c.2129+4576C= c.6566C= (p.Ser2189=) c.7058C= (p.Ser2353=) c.7025C= (p.Ser2342=) c.6998C= (p.Ser2333=) | |
| 13 | g.23336869G>T | CA387520256 | SACS | c.2185+16916C>A (n.2185+16916C>A) c.7034C>A (p.Ser2345Ter) c.6445+553C>A (n.6445+553C>A) c.2177-7385C>A (n.2177-7385C>A) c.2291+4716C>A (n.2291+4716C>A) c.2318+4716C>A (n.2318+4716C>A) c.2204-7385C>A (n.2204-7385C>A) n.4543-7385C>A c.2186-15195C>A (n.2186-15195C>A) c.2221-7385C>A (n.2221-7385C>A) c.2186-14225C>A (n.2186-14225C>A) c.7007C>A (p.Ser2336Ter) c.2186-7385C>A (n.2186-7385C>A) c.2431+4576C>A (n.2431+4576C>A) c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.1058-7385C>A (n.1058-7385C>A) c.2129+4576C>A c.6566C>A (p.Ser2189Ter) c.7058C>A (p.Ser2353Ter) c.7025C>A (p.Ser2342Ter) c.6998C>A (p.Ser2333Ter) | |
| 13 | g.23336870A>C | CA387520259 | SACS | c.2185+16915T>G (n.2185+16915T>G) c.7033T>G (p.Ser2345Ala) c.6445+552T>G (n.6445+552T>G) c.2177-7386T>G (n.2177-7386T>G) c.2291+4715T>G (n.2291+4715T>G) c.2318+4715T>G (n.2318+4715T>G) c.2204-7386T>G (n.2204-7386T>G) n.4543-7386T>G c.2186-15196T>G (n.2186-15196T>G) c.2221-7386T>G (n.2221-7386T>G) c.2186-14226T>G (n.2186-14226T>G) c.7006T>G (p.Ser2336Ala) c.2186-7386T>G (n.2186-7386T>G) c.2431+4575T>G (n.2431+4575T>G) c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.1058-7386T>G (n.1058-7386T>G) c.2129+4575T>G c.6565T>G (p.Ser2189Ala) c.7057T>G (p.Ser2353Ala) c.7024T>G (p.Ser2342Ala) c.6997T>G (p.Ser2333Ala) | |
| 13 | g.23336870A>G | CA387520260 | SACS | c.2185+16915T>C (n.2185+16915T>C) c.7033T>C (p.Ser2345Pro) c.6445+552T>C (n.6445+552T>C) c.2177-7386T>C (n.2177-7386T>C) c.2291+4715T>C (n.2291+4715T>C) c.2318+4715T>C (n.2318+4715T>C) c.2204-7386T>C (n.2204-7386T>C) n.4543-7386T>C c.2186-15196T>C (n.2186-15196T>C) c.2221-7386T>C (n.2221-7386T>C) c.2186-14226T>C (n.2186-14226T>C) c.7006T>C (p.Ser2336Pro) c.2186-7386T>C (n.2186-7386T>C) c.2431+4575T>C (n.2431+4575T>C) c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.1058-7386T>C (n.1058-7386T>C) c.2129+4575T>C c.6565T>C (p.Ser2189Pro) c.7057T>C (p.Ser2353Pro) c.7024T>C (p.Ser2342Pro) c.6997T>C (p.Ser2333Pro) | |
| 13 | g.23336870A>T | CA387520261 | SACS | c.2185+16915T>A (n.2185+16915T>A) c.7033T>A (p.Ser2345Thr) c.6445+552T>A (n.6445+552T>A) c.2177-7386T>A (n.2177-7386T>A) c.2291+4715T>A (n.2291+4715T>A) c.2318+4715T>A (n.2318+4715T>A) c.2204-7386T>A (n.2204-7386T>A) n.4543-7386T>A c.2186-15196T>A (n.2186-15196T>A) c.2221-7386T>A (n.2221-7386T>A) c.2186-14226T>A (n.2186-14226T>A) c.7006T>A (p.Ser2336Thr) c.2186-7386T>A (n.2186-7386T>A) c.2431+4575T>A (n.2431+4575T>A) c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.1058-7386T>A (n.1058-7386T>A) c.2129+4575T>A c.6565T>A (p.Ser2189Thr) c.7057T>A (p.Ser2353Thr) c.7024T>A (p.Ser2342Thr) c.6997T>A (p.Ser2333Thr) | |
| 13 | g.23336871C>A | CA387520262 | SACS | c.2185+16914G>T (n.2185+16914G>T) c.7032G>T (p.Met2344Ile) c.6445+551G>T (n.6445+551G>T) c.2177-7387G>T (n.2177-7387G>T) c.2291+4714G>T (n.2291+4714G>T) c.2318+4714G>T (n.2318+4714G>T) c.2204-7387G>T (n.2204-7387G>T) n.4543-7387G>T c.2186-15197G>T (n.2186-15197G>T) c.2221-7387G>T (n.2221-7387G>T) c.2186-14227G>T (n.2186-14227G>T) c.7005G>T (p.Met2335Ile) c.2186-7387G>T (n.2186-7387G>T) c.2431+4574G>T (n.2431+4574G>T) c.4755G>T (p.Met1585Ile) c.1058-7387G>T (n.1058-7387G>T) c.2129+4574G>T c.6564G>T (p.Met2188Ile) c.7056G>T (p.Met2352Ile) c.7023G>T (p.Met2341Ile) c.6996G>T (p.Met2332Ile) | |
| 13 | g.23336871C>G | CA387520263 | SACS | c.2185+16914G>C (n.2185+16914G>C) c.7032G>C (p.Met2344Ile) c.6445+551G>C (n.6445+551G>C) c.2177-7387G>C (n.2177-7387G>C) c.2291+4714G>C (n.2291+4714G>C) c.2318+4714G>C (n.2318+4714G>C) c.2204-7387G>C (n.2204-7387G>C) n.4543-7387G>C c.2186-15197G>C (n.2186-15197G>C) c.2221-7387G>C (n.2221-7387G>C) c.2186-14227G>C (n.2186-14227G>C) c.7005G>C (p.Met2335Ile) c.2186-7387G>C (n.2186-7387G>C) c.2431+4574G>C (n.2431+4574G>C) c.4755G>C (p.Met1585Ile) c.1058-7387G>C (n.1058-7387G>C) c.2129+4574G>C c.6564G>C (p.Met2188Ile) c.7056G>C (p.Met2352Ile) c.7023G>C (p.Met2341Ile) c.6996G>C (p.Met2332Ile) | |
| 13 | g.23336871C>T | CA387520264 | SACS | c.2185+16914G>A (n.2185+16914G>A) c.7032G>A (p.Met2344Ile) c.6445+551G>A (n.6445+551G>A) c.2177-7387G>A (n.2177-7387G>A) c.2291+4714G>A (n.2291+4714G>A) c.2318+4714G>A (n.2318+4714G>A) c.2204-7387G>A (n.2204-7387G>A) n.4543-7387G>A c.2186-15197G>A (n.2186-15197G>A) c.2221-7387G>A (n.2221-7387G>A) c.2186-14227G>A (n.2186-14227G>A) c.7005G>A (p.Met2335Ile) c.2186-7387G>A (n.2186-7387G>A) c.2431+4574G>A (n.2431+4574G>A) c.4755G>A (p.Met1585Ile) c.1058-7387G>A (n.1058-7387G>A) c.2129+4574G>A c.6564G>A (p.Met2188Ile) c.7056G>A (p.Met2352Ile) c.7023G>A (p.Met2341Ile) c.6996G>A (p.Met2332Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336872A= | CA2078626433 | SACS | c.2185+16913T= (n.2185+16913T=) c.7031T= (p.Met2344=) c.6445+550T= (n.6445+550T=) c.2177-7388T= (n.2177-7388T=) c.2291+4713T= (n.2291+4713T=) c.2318+4713T= (n.2318+4713T=) c.2204-7388T= (n.2204-7388T=) n.4543-7388T= c.2186-15198T= (n.2186-15198T=) c.2221-7388T= (n.2221-7388T=) c.2186-14228T= (n.2186-14228T=) c.7004T= (p.Met2335=) c.2186-7388T= (n.2186-7388T=) c.2431+4573T= (n.2431+4573T=) c.4754T= (p.Met1585=) c.1058-7388T= (n.1058-7388T=) c.2129+4573T= c.6563T= (p.Met2188=) c.7055T= (p.Met2352=) c.7022T= (p.Met2341=) c.6995T= (p.Met2332=) | |
| 13 | g.23336872A>C | CA387520266 | SACS | c.2185+16913T>G (n.2185+16913T>G) c.7031T>G (p.Met2344Arg) c.6445+550T>G (n.6445+550T>G) c.2177-7388T>G (n.2177-7388T>G) c.2291+4713T>G (n.2291+4713T>G) c.2318+4713T>G (n.2318+4713T>G) c.2204-7388T>G (n.2204-7388T>G) n.4543-7388T>G c.2186-15198T>G (n.2186-15198T>G) c.2221-7388T>G (n.2221-7388T>G) c.2186-14228T>G (n.2186-14228T>G) c.7004T>G (p.Met2335Arg) c.2186-7388T>G (n.2186-7388T>G) c.2431+4573T>G (n.2431+4573T>G) c.4754T>G (p.Met1585Arg) c.1058-7388T>G (n.1058-7388T>G) c.2129+4573T>G c.6563T>G (p.Met2188Arg) c.7055T>G (p.Met2352Arg) c.7022T>G (p.Met2341Arg) c.6995T>G (p.Met2332Arg) | |
| 13 | g.23336872A>G | CA6910981 | SACS | c.2185+16913T>C (n.2185+16913T>C) c.7031T>C (p.Met2344Thr) c.6445+550T>C (n.6445+550T>C) c.2177-7388T>C (n.2177-7388T>C) c.2291+4713T>C (n.2291+4713T>C) c.2318+4713T>C (n.2318+4713T>C) c.2204-7388T>C (n.2204-7388T>C) n.4543-7388T>C c.2186-15198T>C (n.2186-15198T>C) c.2221-7388T>C (n.2221-7388T>C) c.2186-14228T>C (n.2186-14228T>C) c.7004T>C (p.Met2335Thr) c.2186-7388T>C (n.2186-7388T>C) c.2431+4573T>C (n.2431+4573T>C) c.4754T>C (p.Met1585Thr) c.1058-7388T>C (n.1058-7388T>C) c.2129+4573T>C c.6563T>C (p.Met2188Thr) c.7055T>C (p.Met2352Thr) c.7022T>C (p.Met2341Thr) c.6995T>C (p.Met2332Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23336872A>T | CA387520265 | SACS | c.2185+16913T>A (n.2185+16913T>A) c.7031T>A (p.Met2344Lys) c.6445+550T>A (n.6445+550T>A) c.2177-7388T>A (n.2177-7388T>A) c.2291+4713T>A (n.2291+4713T>A) c.2318+4713T>A (n.2318+4713T>A) c.2204-7388T>A (n.2204-7388T>A) n.4543-7388T>A c.2186-15198T>A (n.2186-15198T>A) c.2221-7388T>A (n.2221-7388T>A) c.2186-14228T>A (n.2186-14228T>A) c.7004T>A (p.Met2335Lys) c.2186-7388T>A (n.2186-7388T>A) c.2431+4573T>A (n.2431+4573T>A) c.4754T>A (p.Met1585Lys) c.1058-7388T>A (n.1058-7388T>A) c.2129+4573T>A c.6563T>A (p.Met2188Lys) c.7055T>A (p.Met2352Lys) c.7022T>A (p.Met2341Lys) c.6995T>A (p.Met2332Lys) | |
| 13 | g.23336873T>A | CA6910983 | SACS | c.2185+16912A>T (n.2185+16912A>T) c.7030A>T (p.Met2344Leu) c.6445+549A>T (n.6445+549A>T) c.2177-7389A>T (n.2177-7389A>T) c.2291+4712A>T (n.2291+4712A>T) c.2318+4712A>T (n.2318+4712A>T) c.2204-7389A>T (n.2204-7389A>T) n.4543-7389A>T c.2186-15199A>T (n.2186-15199A>T) c.2221-7389A>T (n.2221-7389A>T) c.2186-14229A>T (n.2186-14229A>T) c.7003A>T (p.Met2335Leu) c.2186-7389A>T (n.2186-7389A>T) c.2431+4572A>T (n.2431+4572A>T) c.4753A>T (p.Met1585Leu) c.1058-7389A>T (n.1058-7389A>T) c.2129+4572A>T c.6562A>T (p.Met2188Leu) c.7054A>T (p.Met2352Leu) c.7021A>T (p.Met2341Leu) c.6994A>T (p.Met2332Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336873T>C | CA6910982 | SACS | c.2185+16912A>G (n.2185+16912A>G) c.7030A>G (p.Met2344Val) c.6445+549A>G (n.6445+549A>G) c.2177-7389A>G (n.2177-7389A>G) c.2291+4712A>G (n.2291+4712A>G) c.2318+4712A>G (n.2318+4712A>G) c.2204-7389A>G (n.2204-7389A>G) n.4543-7389A>G c.2186-15199A>G (n.2186-15199A>G) c.2221-7389A>G (n.2221-7389A>G) c.2186-14229A>G (n.2186-14229A>G) c.7003A>G (p.Met2335Val) c.2186-7389A>G (n.2186-7389A>G) c.2431+4572A>G (n.2431+4572A>G) c.4753A>G (p.Met1585Val) c.1058-7389A>G (n.1058-7389A>G) c.2129+4572A>G c.6562A>G (p.Met2188Val) c.7054A>G (p.Met2352Val) c.7021A>G (p.Met2341Val) c.6994A>G (p.Met2332Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336873T>G | CA387520267 | SACS | c.2185+16912A>C (n.2185+16912A>C) c.7030A>C (p.Met2344Leu) c.6445+549A>C (n.6445+549A>C) c.2177-7389A>C (n.2177-7389A>C) c.2291+4712A>C (n.2291+4712A>C) c.2318+4712A>C (n.2318+4712A>C) c.2204-7389A>C (n.2204-7389A>C) n.4543-7389A>C c.2186-15199A>C (n.2186-15199A>C) c.2221-7389A>C (n.2221-7389A>C) c.2186-14229A>C (n.2186-14229A>C) c.7003A>C (p.Met2335Leu) c.2186-7389A>C (n.2186-7389A>C) c.2431+4572A>C (n.2431+4572A>C) c.4753A>C (p.Met1585Leu) c.1058-7389A>C (n.1058-7389A>C) c.2129+4572A>C c.6562A>C (p.Met2188Leu) c.7054A>C (p.Met2352Leu) c.7021A>C (p.Met2341Leu) c.6994A>C (p.Met2332Leu) | |
| 13 | g.23336873T= | CA2078626439 | SACS | c.2185+16912A= (n.2185+16912A=) c.7030A= (p.Met2344=) c.6445+549A= (n.6445+549A=) c.2177-7389A= (n.2177-7389A=) c.2291+4712A= (n.2291+4712A=) c.2318+4712A= (n.2318+4712A=) c.2204-7389A= (n.2204-7389A=) n.4543-7389A= c.2186-15199A= (n.2186-15199A=) c.2221-7389A= (n.2221-7389A=) c.2186-14229A= (n.2186-14229A=) c.7003A= (p.Met2335=) c.2186-7389A= (n.2186-7389A=) c.2431+4572A= (n.2431+4572A=) c.4753A= (p.Met1585=) c.1058-7389A= (n.1058-7389A=) c.2129+4572A= c.6562A= (p.Met2188=) c.7054A= (p.Met2352=) c.7021A= (p.Met2341=) c.6994A= (p.Met2332=) | |
| 13 | g.23336874C>A | CA387520268 | SACS | c.2185+16911G>T (n.2185+16911G>T) c.7029G>T (p.Lys2343Asn) c.6445+548G>T (n.6445+548G>T) c.2177-7390G>T (n.2177-7390G>T) c.2291+4711G>T (n.2291+4711G>T) c.2318+4711G>T (n.2318+4711G>T) c.2204-7390G>T (n.2204-7390G>T) n.4543-7390G>T c.2186-15200G>T (n.2186-15200G>T) c.2221-7390G>T (n.2221-7390G>T) c.2186-14230G>T (n.2186-14230G>T) c.7002G>T (p.Lys2334Asn) c.2186-7390G>T (n.2186-7390G>T) c.2431+4571G>T (n.2431+4571G>T) c.4752G>T (p.Lys1584Asn) c.1058-7390G>T (n.1058-7390G>T) c.2129+4571G>T c.6561G>T (p.Lys2187Asn) c.7053G>T (p.Lys2351Asn) c.7020G>T (p.Lys2340Asn) c.6993G>T (p.Lys2331Asn) | |
| 13 | g.23336874C>G | CA387520269 | SACS | c.2185+16911G>C (n.2185+16911G>C) c.7029G>C (p.Lys2343Asn) c.6445+548G>C (n.6445+548G>C) c.2177-7390G>C (n.2177-7390G>C) c.2291+4711G>C (n.2291+4711G>C) c.2318+4711G>C (n.2318+4711G>C) c.2204-7390G>C (n.2204-7390G>C) n.4543-7390G>C c.2186-15200G>C (n.2186-15200G>C) c.2221-7390G>C (n.2221-7390G>C) c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C) c.7002G>C (p.Lys2334Asn) c.2186-7390G>C (n.2186-7390G>C) c.2431+4571G>C (n.2431+4571G>C) c.4752G>C (p.Lys1584Asn) c.1058-7390G>C (n.1058-7390G>C) c.2129+4571G>C c.6561G>C (p.Lys2187Asn) c.7053G>C (p.Lys2351Asn) c.7020G>C (p.Lys2340Asn) c.6993G>C (p.Lys2331Asn) | |
| 13 | g.23336874C>T | CA483160991 | SACS | c.2185+16911G>A (n.2185+16911G>A) c.7029G>A (p.Lys2343=) c.6445+548G>A (n.6445+548G>A) c.2177-7390G>A (n.2177-7390G>A) c.2291+4711G>A (n.2291+4711G>A) c.2318+4711G>A (n.2318+4711G>A) c.2204-7390G>A (n.2204-7390G>A) n.4543-7390G>A c.2186-15200G>A (n.2186-15200G>A) c.2221-7390G>A (n.2221-7390G>A) c.2186-14230G>A (n.2186-14230G>A) c.7002G>A (p.Lys2334=) c.2186-7390G>A (n.2186-7390G>A) c.2431+4571G>A (n.2431+4571G>A) c.4752G>A (p.Lys1584=) c.1058-7390G>A (n.1058-7390G>A) c.2129+4571G>A c.6561G>A (p.Lys2187=) c.7053G>A (p.Lys2351=) c.7020G>A (p.Lys2340=) c.6993G>A (p.Lys2331=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336875T>A | CA387520271 | SACS | c.2185+16910A>T (n.2185+16910A>T) c.7028A>T (p.Lys2343Met) c.6445+547A>T (n.6445+547A>T) c.2177-7391A>T (n.2177-7391A>T) c.2291+4710A>T (n.2291+4710A>T) c.2318+4710A>T (n.2318+4710A>T) c.2204-7391A>T (n.2204-7391A>T) n.4543-7391A>T c.2186-15201A>T (n.2186-15201A>T) c.2221-7391A>T (n.2221-7391A>T) c.2186-14231A>T (n.2186-14231A>T) c.7001A>T (p.Lys2334Met) c.2186-7391A>T (n.2186-7391A>T) c.2431+4570A>T (n.2431+4570A>T) c.4751A>T (p.Lys1584Met) c.1058-7391A>T (n.1058-7391A>T) c.2129+4570A>T c.6560A>T (p.Lys2187Met) c.7052A>T (p.Lys2351Met) c.7019A>T (p.Lys2340Met) c.6992A>T (p.Lys2331Met) | |
| 13 | g.23336875T>C | CA6910984 | SACS | c.2185+16910A>G (n.2185+16910A>G) c.7028A>G (p.Lys2343Arg) c.6445+547A>G (n.6445+547A>G) c.2177-7391A>G (n.2177-7391A>G) c.2291+4710A>G (n.2291+4710A>G) c.2318+4710A>G (n.2318+4710A>G) c.2204-7391A>G (n.2204-7391A>G) n.4543-7391A>G c.2186-15201A>G (n.2186-15201A>G) c.2221-7391A>G (n.2221-7391A>G) c.2186-14231A>G (n.2186-14231A>G) c.7001A>G (p.Lys2334Arg) c.2186-7391A>G (n.2186-7391A>G) c.2431+4570A>G (n.2431+4570A>G) c.4751A>G (p.Lys1584Arg) c.1058-7391A>G (n.1058-7391A>G) c.2129+4570A>G c.6560A>G (p.Lys2187Arg) c.7052A>G (p.Lys2351Arg) c.7019A>G (p.Lys2340Arg) c.6992A>G (p.Lys2331Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23336875T>G | CA387520270 | SACS | c.2185+16910A>C (n.2185+16910A>C) c.7028A>C (p.Lys2343Thr) c.6445+547A>C (n.6445+547A>C) c.2177-7391A>C (n.2177-7391A>C) c.2291+4710A>C (n.2291+4710A>C) c.2318+4710A>C (n.2318+4710A>C) c.2204-7391A>C (n.2204-7391A>C) n.4543-7391A>C c.2186-15201A>C (n.2186-15201A>C) c.2221-7391A>C (n.2221-7391A>C) c.2186-14231A>C (n.2186-14231A>C) c.7001A>C (p.Lys2334Thr) c.2186-7391A>C (n.2186-7391A>C) c.2431+4570A>C (n.2431+4570A>C) c.4751A>C (p.Lys1584Thr) c.1058-7391A>C (n.1058-7391A>C) c.2129+4570A>C c.6560A>C (p.Lys2187Thr) c.7052A>C (p.Lys2351Thr) c.7019A>C (p.Lys2340Thr) c.6992A>C (p.Lys2331Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336875T= | CA2078626444 | SACS | c.2185+16910A= (n.2185+16910A=) c.7028A= (p.Lys2343=) c.6445+547A= (n.6445+547A=) c.2177-7391A= (n.2177-7391A=) c.2291+4710A= (n.2291+4710A=) c.2318+4710A= (n.2318+4710A=) c.2204-7391A= (n.2204-7391A=) n.4543-7391A= c.2186-15201A= (n.2186-15201A=) c.2221-7391A= (n.2221-7391A=) c.2186-14231A= (n.2186-14231A=) c.7001A= (p.Lys2334=) c.2186-7391A= (n.2186-7391A=) c.2431+4570A= (n.2431+4570A=) c.4751A= (p.Lys1584=) c.1058-7391A= (n.1058-7391A=) c.2129+4570A= c.6560A= (p.Lys2187=) c.7052A= (p.Lys2351=) c.7019A= (p.Lys2340=) c.6992A= (p.Lys2331=) | |
| 13 | g.23336876T>A | CA387520272 | SACS | c.2185+16909A>T (n.2185+16909A>T) c.7027A>T (p.Lys2343Ter) c.6445+546A>T (n.6445+546A>T) c.2177-7392A>T (n.2177-7392A>T) c.2291+4709A>T (n.2291+4709A>T) c.2318+4709A>T (n.2318+4709A>T) c.2204-7392A>T (n.2204-7392A>T) n.4543-7392A>T c.2186-15202A>T (n.2186-15202A>T) c.2221-7392A>T (n.2221-7392A>T) c.2186-14232A>T (n.2186-14232A>T) c.7000A>T (p.Lys2334Ter) c.2186-7392A>T (n.2186-7392A>T) c.2431+4569A>T (n.2431+4569A>T) c.4750A>T (p.Lys1584Ter) c.1058-7392A>T (n.1058-7392A>T) c.2129+4569A>T c.6559A>T (p.Lys2187Ter) c.7051A>T (p.Lys2351Ter) c.7018A>T (p.Lys2340Ter) c.6991A>T (p.Lys2331Ter) | |
| 13 | g.23336876T>C | CA387520273 | SACS | c.2185+16909A>G (n.2185+16909A>G) c.7027A>G (p.Lys2343Glu) c.6445+546A>G (n.6445+546A>G) c.2177-7392A>G (n.2177-7392A>G) c.2291+4709A>G (n.2291+4709A>G) c.2318+4709A>G (n.2318+4709A>G) c.2204-7392A>G (n.2204-7392A>G) n.4543-7392A>G c.2186-15202A>G (n.2186-15202A>G) c.2221-7392A>G (n.2221-7392A>G) c.2186-14232A>G (n.2186-14232A>G) c.7000A>G (p.Lys2334Glu) c.2186-7392A>G (n.2186-7392A>G) c.2431+4569A>G (n.2431+4569A>G) c.4750A>G (p.Lys1584Glu) c.1058-7392A>G (n.1058-7392A>G) c.2129+4569A>G c.6559A>G (p.Lys2187Glu) c.7051A>G (p.Lys2351Glu) c.7018A>G (p.Lys2340Glu) c.6991A>G (p.Lys2331Glu) | |
| 13 | g.23336876T>G | CA387520274 | SACS | c.2185+16909A>C (n.2185+16909A>C) c.7027A>C (p.Lys2343Gln) c.6445+546A>C (n.6445+546A>C) c.2177-7392A>C (n.2177-7392A>C) c.2291+4709A>C (n.2291+4709A>C) c.2318+4709A>C (n.2318+4709A>C) c.2204-7392A>C (n.2204-7392A>C) n.4543-7392A>C c.2186-15202A>C (n.2186-15202A>C) c.2221-7392A>C (n.2221-7392A>C) c.2186-14232A>C (n.2186-14232A>C) c.7000A>C (p.Lys2334Gln) c.2186-7392A>C (n.2186-7392A>C) c.2431+4569A>C (n.2431+4569A>C) c.4750A>C (p.Lys1584Gln) c.1058-7392A>C (n.1058-7392A>C) c.2129+4569A>C c.6559A>C (p.Lys2187Gln) c.7051A>C (p.Lys2351Gln) c.7018A>C (p.Lys2340Gln) c.6991A>C (p.Lys2331Gln) | |
| 13 | g.23336877A= | CA2078626448 | SACS | c.2185+16908T= (n.2185+16908T=) c.7026T= (p.Thr2342=) c.6445+545T= (n.6445+545T=) c.2177-7393T= (n.2177-7393T=) c.2291+4708T= (n.2291+4708T=) c.2318+4708T= (n.2318+4708T=) c.2204-7393T= (n.2204-7393T=) n.4543-7393T= c.2186-15203T= (n.2186-15203T=) c.2221-7393T= (n.2221-7393T=) c.2186-14233T= (n.2186-14233T=) c.6999T= (p.Thr2333=) c.2186-7393T= (n.2186-7393T=) c.2431+4568T= (n.2431+4568T=) c.4749T= (p.Thr1583=) c.1058-7393T= (n.1058-7393T=) c.2129+4568T= c.6558T= (p.Thr2186=) c.7050T= (p.Thr2350=) c.7017T= (p.Thr2339=) c.6990T= (p.Thr2330=) | |
| 13 | g.23336877A>C | CA483160997 | SACS | c.2185+16908T>G (n.2185+16908T>G) c.7026T>G (p.Thr2342=) c.6445+545T>G (n.6445+545T>G) c.2177-7393T>G (n.2177-7393T>G) c.2291+4708T>G (n.2291+4708T>G) c.2318+4708T>G (n.2318+4708T>G) c.2204-7393T>G (n.2204-7393T>G) n.4543-7393T>G c.2186-15203T>G (n.2186-15203T>G) c.2221-7393T>G (n.2221-7393T>G) c.2186-14233T>G (n.2186-14233T>G) c.6999T>G (p.Thr2333=) c.2186-7393T>G (n.2186-7393T>G) c.2431+4568T>G (n.2431+4568T>G) c.4749T>G (p.Thr1583=) c.1058-7393T>G (n.1058-7393T>G) c.2129+4568T>G c.6558T>G (p.Thr2186=) c.7050T>G (p.Thr2350=) c.7017T>G (p.Thr2339=) c.6990T>G (p.Thr2330=) | |
| 13 | g.23336877A>G | CA483160996 | SACS | c.2185+16908T>C (n.2185+16908T>C) c.7026T>C (p.Thr2342=) c.6445+545T>C (n.6445+545T>C) c.2177-7393T>C (n.2177-7393T>C) c.2291+4708T>C (n.2291+4708T>C) c.2318+4708T>C (n.2318+4708T>C) c.2204-7393T>C (n.2204-7393T>C) n.4543-7393T>C c.2186-15203T>C (n.2186-15203T>C) c.2221-7393T>C (n.2221-7393T>C) c.2186-14233T>C (n.2186-14233T>C) c.6999T>C (p.Thr2333=) c.2186-7393T>C (n.2186-7393T>C) c.2431+4568T>C (n.2431+4568T>C) c.4749T>C (p.Thr1583=) c.1058-7393T>C (n.1058-7393T>C) c.2129+4568T>C c.6558T>C (p.Thr2186=) c.7050T>C (p.Thr2350=) c.7017T>C (p.Thr2339=) c.6990T>C (p.Thr2330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336877A>T | CA483160994 | SACS | c.2185+16908T>A (n.2185+16908T>A) c.7026T>A (p.Thr2342=) c.6445+545T>A (n.6445+545T>A) c.2177-7393T>A (n.2177-7393T>A) c.2291+4708T>A (n.2291+4708T>A) c.2318+4708T>A (n.2318+4708T>A) c.2204-7393T>A (n.2204-7393T>A) n.4543-7393T>A c.2186-15203T>A (n.2186-15203T>A) c.2221-7393T>A (n.2221-7393T>A) c.2186-14233T>A (n.2186-14233T>A) c.6999T>A (p.Thr2333=) c.2186-7393T>A (n.2186-7393T>A) c.2431+4568T>A (n.2431+4568T>A) c.4749T>A (p.Thr1583=) c.1058-7393T>A (n.1058-7393T>A) c.2129+4568T>A c.6558T>A (p.Thr2186=) c.7050T>A (p.Thr2350=) c.7017T>A (p.Thr2339=) c.6990T>A (p.Thr2330=) |