Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336741del | CA16041622 | SACS | c.2185+17048del (n.2185+17048del) c.7166del (p.Asn2389IlefsTer12) c.6445+685del (n.6445+685del) c.2177-7253del (n.2177-7253del) c.2291+4848del (n.2291+4848del) c.2318+4848del (n.2318+4848del) c.2204-7253del (n.2204-7253del) n.4543-7253del c.2186-15063del (n.2186-15063del) c.2221-7253del (n.2221-7253del) c.2186-14093del (n.2186-14093del) c.7139del (p.Asn2380IlefsTer12) c.2186-7253del (n.2186-7253del) c.2431+4708del (n.2431+4708del) c.4889del (p.Asn1630IlefsTer12) c.1058-7253del (n.1058-7253del) c.2129+4708del c.6698del (p.Asn2233IlefsTer12) c.7190del (p.Asn2397IlefsTer12) c.7157del (p.Asn2386IlefsTer12) c.7130del (p.Asn2377IlefsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336740T>C | CA387519959 | SACS | c.2185+17045A>G (n.2185+17045A>G) c.7163A>G (p.Lys2388Arg) c.6445+682A>G (n.6445+682A>G) c.2177-7256A>G (n.2177-7256A>G) c.2291+4845A>G (n.2291+4845A>G) c.2318+4845A>G (n.2318+4845A>G) c.2204-7256A>G (n.2204-7256A>G) n.4543-7256A>G c.2186-15066A>G (n.2186-15066A>G) c.2221-7256A>G (n.2221-7256A>G) c.2186-14096A>G (n.2186-14096A>G) c.7136A>G (p.Lys2379Arg) c.2186-7256A>G (n.2186-7256A>G) c.2431+4705A>G (n.2431+4705A>G) c.4886A>G (p.Lys1629Arg) c.1058-7256A>G (n.1058-7256A>G) c.2129+4705A>G c.6695A>G (p.Lys2232Arg) c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.7154A>G (p.Lys2385Arg) c.7127A>G (p.Lys2376Arg) | |
13 | g.23336740T>G | CA387519960 | SACS | c.2185+17045A>C (n.2185+17045A>C) c.7163A>C (p.Lys2388Thr) c.6445+682A>C (n.6445+682A>C) c.2177-7256A>C (n.2177-7256A>C) c.2291+4845A>C (n.2291+4845A>C) c.2318+4845A>C (n.2318+4845A>C) c.2204-7256A>C (n.2204-7256A>C) n.4543-7256A>C c.2186-15066A>C (n.2186-15066A>C) c.2221-7256A>C (n.2221-7256A>C) c.2186-14096A>C (n.2186-14096A>C) c.7136A>C (p.Lys2379Thr) c.2186-7256A>C (n.2186-7256A>C) c.2431+4705A>C (n.2431+4705A>C) c.4886A>C (p.Lys1629Thr) c.1058-7256A>C (n.1058-7256A>C) c.2129+4705A>C c.6695A>C (p.Lys2232Thr) c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.7154A>C (p.Lys2385Thr) c.7127A>C (p.Lys2376Thr) | |
13 | g.23336741T>A | CA387519963 | SACS | c.2185+17044A>T (n.2185+17044A>T) c.7162A>T (p.Lys2388Ter) c.6445+681A>T (n.6445+681A>T) c.2177-7257A>T (n.2177-7257A>T) c.2291+4844A>T (n.2291+4844A>T) c.2318+4844A>T (n.2318+4844A>T) c.2204-7257A>T (n.2204-7257A>T) n.4543-7257A>T c.2186-15067A>T (n.2186-15067A>T) c.2221-7257A>T (n.2221-7257A>T) c.2186-14097A>T (n.2186-14097A>T) c.7135A>T (p.Lys2379Ter) c.2186-7257A>T (n.2186-7257A>T) c.2431+4704A>T (n.2431+4704A>T) c.4885A>T (p.Lys1629Ter) c.1058-7257A>T (n.1058-7257A>T) c.2129+4704A>T c.6694A>T (p.Lys2232Ter) c.7186A>T (p.Lys2396Ter) c.7153A>T (p.Lys2385Ter) c.7126A>T (p.Lys2376Ter) | |
13 | g.23336741T>C | CA387519962 | SACS | c.2185+17044A>G (n.2185+17044A>G) c.7162A>G (p.Lys2388Glu) c.6445+681A>G (n.6445+681A>G) c.2177-7257A>G (n.2177-7257A>G) c.2291+4844A>G (n.2291+4844A>G) c.2318+4844A>G (n.2318+4844A>G) c.2204-7257A>G (n.2204-7257A>G) n.4543-7257A>G c.2186-15067A>G (n.2186-15067A>G) c.2221-7257A>G (n.2221-7257A>G) c.2186-14097A>G (n.2186-14097A>G) c.7135A>G (p.Lys2379Glu) c.2186-7257A>G (n.2186-7257A>G) c.2431+4704A>G (n.2431+4704A>G) c.4885A>G (p.Lys1629Glu) c.1058-7257A>G (n.1058-7257A>G) c.2129+4704A>G c.6694A>G (p.Lys2232Glu) c.7186A>G (p.Lys2396Glu) c.7153A>G (p.Lys2385Glu) c.7126A>G (p.Lys2376Glu) | |
13 | g.23336741T>G | CA387519961 | SACS | c.2185+17044A>C (n.2185+17044A>C) c.7162A>C (p.Lys2388Gln) c.6445+681A>C (n.6445+681A>C) c.2177-7257A>C (n.2177-7257A>C) c.2291+4844A>C (n.2291+4844A>C) c.2318+4844A>C (n.2318+4844A>C) c.2204-7257A>C (n.2204-7257A>C) n.4543-7257A>C c.2186-15067A>C (n.2186-15067A>C) c.2221-7257A>C (n.2221-7257A>C) c.2186-14097A>C (n.2186-14097A>C) c.7135A>C (p.Lys2379Gln) c.2186-7257A>C (n.2186-7257A>C) c.2431+4704A>C (n.2431+4704A>C) c.4885A>C (p.Lys1629Gln) c.1058-7257A>C (n.1058-7257A>C) c.2129+4704A>C c.6694A>C (p.Lys2232Gln) c.7186A>C (p.Lys2396Gln) c.7153A>C (p.Lys2385Gln) c.7126A>C (p.Lys2376Gln) | |
13 | g.23336742A= | CA2078626190 | SACS | c.2185+17043T= (n.2185+17043T=) c.7161T= (p.Tyr2387=) c.6445+680T= (n.6445+680T=) c.2177-7258T= (n.2177-7258T=) c.2291+4843T= (n.2291+4843T=) c.2318+4843T= (n.2318+4843T=) c.2204-7258T= (n.2204-7258T=) n.4543-7258T= c.2186-15068T= (n.2186-15068T=) c.2221-7258T= (n.2221-7258T=) c.2186-14098T= (n.2186-14098T=) c.7134T= (p.Tyr2378=) c.2186-7258T= (n.2186-7258T=) c.2431+4703T= (n.2431+4703T=) c.4884T= (p.Tyr1628=) c.1058-7258T= (n.1058-7258T=) c.2129+4703T= c.6693T= (p.Tyr2231=) c.7185T= (p.Tyr2395=) c.7152T= (p.Tyr2384=) c.7125T= (p.Tyr2375=) | |
13 | g.23336742A>C | CA387519964 | SACS | c.2185+17043T>G (n.2185+17043T>G) c.7161T>G (p.Tyr2387Ter) c.6445+680T>G (n.6445+680T>G) c.2177-7258T>G (n.2177-7258T>G) c.2291+4843T>G (n.2291+4843T>G) c.2318+4843T>G (n.2318+4843T>G) c.2204-7258T>G (n.2204-7258T>G) n.4543-7258T>G c.2186-15068T>G (n.2186-15068T>G) c.2221-7258T>G (n.2221-7258T>G) c.2186-14098T>G (n.2186-14098T>G) c.7134T>G (p.Tyr2378Ter) c.2186-7258T>G (n.2186-7258T>G) c.2431+4703T>G (n.2431+4703T>G) c.4884T>G (p.Tyr1628Ter) c.1058-7258T>G (n.1058-7258T>G) c.2129+4703T>G c.6693T>G (p.Tyr2231Ter) c.7185T>G (p.Tyr2395Ter) c.7152T>G (p.Tyr2384Ter) c.7125T>G (p.Tyr2375Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336742A>G | CA246657278 | SACS | c.2185+17043T>C (n.2185+17043T>C) c.7161T>C (p.Tyr2387=) c.6445+680T>C (n.6445+680T>C) c.2177-7258T>C (n.2177-7258T>C) c.2291+4843T>C (n.2291+4843T>C) c.2318+4843T>C (n.2318+4843T>C) c.2204-7258T>C (n.2204-7258T>C) n.4543-7258T>C c.2186-15068T>C (n.2186-15068T>C) c.2221-7258T>C (n.2221-7258T>C) c.2186-14098T>C (n.2186-14098T>C) c.7134T>C (p.Tyr2378=) c.2186-7258T>C (n.2186-7258T>C) c.2431+4703T>C (n.2431+4703T>C) c.4884T>C (p.Tyr1628=) c.1058-7258T>C (n.1058-7258T>C) c.2129+4703T>C c.6693T>C (p.Tyr2231=) c.7185T>C (p.Tyr2395=) c.7152T>C (p.Tyr2384=) c.7125T>C (p.Tyr2375=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23336743T>A | CA387519966 | SACS | c.2185+17042A>T (n.2185+17042A>T) c.7160A>T (p.Tyr2387Phe) c.6445+679A>T (n.6445+679A>T) c.2177-7259A>T (n.2177-7259A>T) c.2291+4842A>T (n.2291+4842A>T) c.2318+4842A>T (n.2318+4842A>T) c.2204-7259A>T (n.2204-7259A>T) n.4543-7259A>T c.2186-15069A>T (n.2186-15069A>T) c.2221-7259A>T (n.2221-7259A>T) c.2186-14099A>T (n.2186-14099A>T) c.7133A>T (p.Tyr2378Phe) c.2186-7259A>T (n.2186-7259A>T) c.2431+4702A>T (n.2431+4702A>T) c.4883A>T (p.Tyr1628Phe) c.1058-7259A>T (n.1058-7259A>T) c.2129+4702A>T c.6692A>T (p.Tyr2231Phe) c.7184A>T (p.Tyr2395Phe) c.7151A>T (p.Tyr2384Phe) c.7124A>T (p.Tyr2375Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336743T>C | CA387519967 | SACS | c.2185+17042A>G (n.2185+17042A>G) c.7160A>G (p.Tyr2387Cys) c.6445+679A>G (n.6445+679A>G) c.2177-7259A>G (n.2177-7259A>G) c.2291+4842A>G (n.2291+4842A>G) c.2318+4842A>G (n.2318+4842A>G) c.2204-7259A>G (n.2204-7259A>G) n.4543-7259A>G c.2186-15069A>G (n.2186-15069A>G) c.2221-7259A>G (n.2221-7259A>G) c.2186-14099A>G (n.2186-14099A>G) c.7133A>G (p.Tyr2378Cys) c.2186-7259A>G (n.2186-7259A>G) c.2431+4702A>G (n.2431+4702A>G) c.4883A>G (p.Tyr1628Cys) c.1058-7259A>G (n.1058-7259A>G) c.2129+4702A>G c.6692A>G (p.Tyr2231Cys) c.7184A>G (p.Tyr2395Cys) c.7151A>G (p.Tyr2384Cys) c.7124A>G (p.Tyr2375Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336743T>G | CA387519968 | SACS | c.2185+17042A>C (n.2185+17042A>C) c.7160A>C (p.Tyr2387Ser) c.6445+679A>C (n.6445+679A>C) c.2177-7259A>C (n.2177-7259A>C) c.2291+4842A>C (n.2291+4842A>C) c.2318+4842A>C (n.2318+4842A>C) c.2204-7259A>C (n.2204-7259A>C) n.4543-7259A>C c.2186-15069A>C (n.2186-15069A>C) c.2221-7259A>C (n.2221-7259A>C) c.2186-14099A>C (n.2186-14099A>C) c.7133A>C (p.Tyr2378Ser) c.2186-7259A>C (n.2186-7259A>C) c.2431+4702A>C (n.2431+4702A>C) c.4883A>C (p.Tyr1628Ser) c.1058-7259A>C (n.1058-7259A>C) c.2129+4702A>C c.6692A>C (p.Tyr2231Ser) c.7184A>C (p.Tyr2395Ser) c.7151A>C (p.Tyr2384Ser) c.7124A>C (p.Tyr2375Ser) | |
13 | g.23336744A>C | CA387519971 | SACS | c.2185+17041T>G (n.2185+17041T>G) c.7159T>G (p.Tyr2387Asp) c.6445+678T>G (n.6445+678T>G) c.2177-7260T>G (n.2177-7260T>G) c.2291+4841T>G (n.2291+4841T>G) c.2318+4841T>G (n.2318+4841T>G) c.2204-7260T>G (n.2204-7260T>G) n.4543-7260T>G c.2186-15070T>G (n.2186-15070T>G) c.2221-7260T>G (n.2221-7260T>G) c.2186-14100T>G (n.2186-14100T>G) c.7132T>G (p.Tyr2378Asp) c.2186-7260T>G (n.2186-7260T>G) c.2431+4701T>G (n.2431+4701T>G) c.4882T>G (p.Tyr1628Asp) c.1058-7260T>G (n.1058-7260T>G) c.2129+4701T>G c.6691T>G (p.Tyr2231Asp) c.7183T>G (p.Tyr2395Asp) c.7150T>G (p.Tyr2384Asp) c.7123T>G (p.Tyr2375Asp) | |
13 | g.23336744A>G | CA387519969 | SACS | c.2185+17041T>C (n.2185+17041T>C) c.7159T>C (p.Tyr2387His) c.6445+678T>C (n.6445+678T>C) c.2177-7260T>C (n.2177-7260T>C) c.2291+4841T>C (n.2291+4841T>C) c.2318+4841T>C (n.2318+4841T>C) c.2204-7260T>C (n.2204-7260T>C) n.4543-7260T>C c.2186-15070T>C (n.2186-15070T>C) c.2221-7260T>C (n.2221-7260T>C) c.2186-14100T>C (n.2186-14100T>C) c.7132T>C (p.Tyr2378His) c.2186-7260T>C (n.2186-7260T>C) c.2431+4701T>C (n.2431+4701T>C) c.4882T>C (p.Tyr1628His) c.1058-7260T>C (n.1058-7260T>C) c.2129+4701T>C c.6691T>C (p.Tyr2231His) c.7183T>C (p.Tyr2395His) c.7150T>C (p.Tyr2384His) c.7123T>C (p.Tyr2375His) | |
13 | g.23336744A>T | CA387519970 | SACS | c.2185+17041T>A (n.2185+17041T>A) c.7159T>A (p.Tyr2387Asn) c.6445+678T>A (n.6445+678T>A) c.2177-7260T>A (n.2177-7260T>A) c.2291+4841T>A (n.2291+4841T>A) c.2318+4841T>A (n.2318+4841T>A) c.2204-7260T>A (n.2204-7260T>A) n.4543-7260T>A c.2186-15070T>A (n.2186-15070T>A) c.2221-7260T>A (n.2221-7260T>A) c.2186-14100T>A (n.2186-14100T>A) c.7132T>A (p.Tyr2378Asn) c.2186-7260T>A (n.2186-7260T>A) c.2431+4701T>A (n.2431+4701T>A) c.4882T>A (p.Tyr1628Asn) c.1058-7260T>A (n.1058-7260T>A) c.2129+4701T>A c.6691T>A (p.Tyr2231Asn) c.7183T>A (p.Tyr2395Asn) c.7150T>A (p.Tyr2384Asn) c.7123T>A (p.Tyr2375Asn) | |
13 | g.23336745C>A | CA387519972 | SACS | c.2185+17040G>T (n.2185+17040G>T) c.7158G>T (p.Lys2386Asn) c.6445+677G>T (n.6445+677G>T) c.2177-7261G>T (n.2177-7261G>T) c.2291+4840G>T (n.2291+4840G>T) c.2318+4840G>T (n.2318+4840G>T) c.2204-7261G>T (n.2204-7261G>T) n.4543-7261G>T c.2186-15071G>T (n.2186-15071G>T) c.2221-7261G>T (n.2221-7261G>T) c.2186-14101G>T (n.2186-14101G>T) c.7131G>T (p.Lys2377Asn) c.2186-7261G>T (n.2186-7261G>T) c.2431+4700G>T (n.2431+4700G>T) c.4881G>T (p.Lys1627Asn) c.1058-7261G>T (n.1058-7261G>T) c.2129+4700G>T c.6690G>T (p.Lys2230Asn) c.7182G>T (p.Lys2394Asn) c.7149G>T (p.Lys2383Asn) c.7122G>T (p.Lys2374Asn) | |
13 | g.23336745C= | CA2078626194 | SACS | c.2185+17040G= (n.2185+17040G=) c.7158G= (p.Lys2386=) c.6445+677G= (n.6445+677G=) c.2177-7261G= (n.2177-7261G=) c.2291+4840G= (n.2291+4840G=) c.2318+4840G= (n.2318+4840G=) c.2204-7261G= (n.2204-7261G=) n.4543-7261G= c.2186-15071G= (n.2186-15071G=) c.2221-7261G= (n.2221-7261G=) c.2186-14101G= (n.2186-14101G=) c.7131G= (p.Lys2377=) c.2186-7261G= (n.2186-7261G=) c.2431+4700G= (n.2431+4700G=) c.4881G= (p.Lys1627=) c.1058-7261G= (n.1058-7261G=) c.2129+4700G= c.6690G= (p.Lys2230=) c.7182G= (p.Lys2394=) c.7149G= (p.Lys2383=) c.7122G= (p.Lys2374=) | |
13 | g.23336745C>G | CA387519973 | SACS | c.2185+17040G>C (n.2185+17040G>C) c.7158G>C (p.Lys2386Asn) c.6445+677G>C (n.6445+677G>C) c.2177-7261G>C (n.2177-7261G>C) c.2291+4840G>C (n.2291+4840G>C) c.2318+4840G>C (n.2318+4840G>C) c.2204-7261G>C (n.2204-7261G>C) n.4543-7261G>C c.2186-15071G>C (n.2186-15071G>C) c.2221-7261G>C (n.2221-7261G>C) c.2186-14101G>C (n.2186-14101G>C) c.7131G>C (p.Lys2377Asn) c.2186-7261G>C (n.2186-7261G>C) c.2431+4700G>C (n.2431+4700G>C) c.4881G>C (p.Lys1627Asn) c.1058-7261G>C (n.1058-7261G>C) c.2129+4700G>C c.6690G>C (p.Lys2230Asn) c.7182G>C (p.Lys2394Asn) c.7149G>C (p.Lys2383Asn) c.7122G>C (p.Lys2374Asn) | dbSNP |
13 | g.23336745C>T | CA483161592 | SACS | c.2185+17040G>A (n.2185+17040G>A) c.7158G>A (p.Lys2386=) c.6445+677G>A (n.6445+677G>A) c.2177-7261G>A (n.2177-7261G>A) c.2291+4840G>A (n.2291+4840G>A) c.2318+4840G>A (n.2318+4840G>A) c.2204-7261G>A (n.2204-7261G>A) n.4543-7261G>A c.2186-15071G>A (n.2186-15071G>A) c.2221-7261G>A (n.2221-7261G>A) c.2186-14101G>A (n.2186-14101G>A) c.7131G>A (p.Lys2377=) c.2186-7261G>A (n.2186-7261G>A) c.2431+4700G>A (n.2431+4700G>A) c.4881G>A (p.Lys1627=) c.1058-7261G>A (n.1058-7261G>A) c.2129+4700G>A c.6690G>A (p.Lys2230=) c.7182G>A (p.Lys2394=) c.7149G>A (p.Lys2383=) c.7122G>A (p.Lys2374=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336746T>A | CA387519974 | SACS | c.2185+17039A>T (n.2185+17039A>T) c.7157A>T (p.Lys2386Met) c.6445+676A>T (n.6445+676A>T) c.2177-7262A>T (n.2177-7262A>T) c.2291+4839A>T (n.2291+4839A>T) c.2318+4839A>T (n.2318+4839A>T) c.2204-7262A>T (n.2204-7262A>T) n.4543-7262A>T c.2186-15072A>T (n.2186-15072A>T) c.2221-7262A>T (n.2221-7262A>T) c.2186-14102A>T (n.2186-14102A>T) c.7130A>T (p.Lys2377Met) c.2186-7262A>T (n.2186-7262A>T) c.2431+4699A>T (n.2431+4699A>T) c.4880A>T (p.Lys1627Met) c.1058-7262A>T (n.1058-7262A>T) c.2129+4699A>T c.6689A>T (p.Lys2230Met) c.7181A>T (p.Lys2394Met) c.7148A>T (p.Lys2383Met) c.7121A>T (p.Lys2374Met) | |
13 | g.23336746T>C | CA387519975 | SACS | c.2185+17039A>G (n.2185+17039A>G) c.7157A>G (p.Lys2386Arg) c.6445+676A>G (n.6445+676A>G) c.2177-7262A>G (n.2177-7262A>G) c.2291+4839A>G (n.2291+4839A>G) c.2318+4839A>G (n.2318+4839A>G) c.2204-7262A>G (n.2204-7262A>G) n.4543-7262A>G c.2186-15072A>G (n.2186-15072A>G) c.2221-7262A>G (n.2221-7262A>G) c.2186-14102A>G (n.2186-14102A>G) c.7130A>G (p.Lys2377Arg) c.2186-7262A>G (n.2186-7262A>G) c.2431+4699A>G (n.2431+4699A>G) c.4880A>G (p.Lys1627Arg) c.1058-7262A>G (n.1058-7262A>G) c.2129+4699A>G c.6689A>G (p.Lys2230Arg) c.7181A>G (p.Lys2394Arg) c.7148A>G (p.Lys2383Arg) c.7121A>G (p.Lys2374Arg) | |
13 | g.23336746T>G | CA387519976 | SACS | c.2185+17039A>C (n.2185+17039A>C) c.7157A>C (p.Lys2386Thr) c.6445+676A>C (n.6445+676A>C) c.2177-7262A>C (n.2177-7262A>C) c.2291+4839A>C (n.2291+4839A>C) c.2318+4839A>C (n.2318+4839A>C) c.2204-7262A>C (n.2204-7262A>C) n.4543-7262A>C c.2186-15072A>C (n.2186-15072A>C) c.2221-7262A>C (n.2221-7262A>C) c.2186-14102A>C (n.2186-14102A>C) c.7130A>C (p.Lys2377Thr) c.2186-7262A>C (n.2186-7262A>C) c.2431+4699A>C (n.2431+4699A>C) c.4880A>C (p.Lys1627Thr) c.1058-7262A>C (n.1058-7262A>C) c.2129+4699A>C c.6689A>C (p.Lys2230Thr) c.7181A>C (p.Lys2394Thr) c.7148A>C (p.Lys2383Thr) c.7121A>C (p.Lys2374Thr) | |
13 | g.23336747T>A | CA387519977 | SACS | c.2185+17038A>T (n.2185+17038A>T) c.7156A>T (p.Lys2386Ter) c.6445+675A>T (n.6445+675A>T) c.2177-7263A>T (n.2177-7263A>T) c.2291+4838A>T (n.2291+4838A>T) c.2318+4838A>T (n.2318+4838A>T) c.2204-7263A>T (n.2204-7263A>T) n.4543-7263A>T c.2186-15073A>T (n.2186-15073A>T) c.2221-7263A>T (n.2221-7263A>T) c.2186-14103A>T (n.2186-14103A>T) c.7129A>T (p.Lys2377Ter) c.2186-7263A>T (n.2186-7263A>T) c.2431+4698A>T (n.2431+4698A>T) c.4879A>T (p.Lys1627Ter) c.1058-7263A>T (n.1058-7263A>T) c.2129+4698A>T c.6688A>T (p.Lys2230Ter) c.7180A>T (p.Lys2394Ter) c.7147A>T (p.Lys2383Ter) c.7120A>T (p.Lys2374Ter) | |
13 | g.23336747T>C | CA387519978 | SACS | c.2185+17038A>G (n.2185+17038A>G) c.7156A>G (p.Lys2386Glu) c.6445+675A>G (n.6445+675A>G) c.2177-7263A>G (n.2177-7263A>G) c.2291+4838A>G (n.2291+4838A>G) c.2318+4838A>G (n.2318+4838A>G) c.2204-7263A>G (n.2204-7263A>G) n.4543-7263A>G c.2186-15073A>G (n.2186-15073A>G) c.2221-7263A>G (n.2221-7263A>G) c.2186-14103A>G (n.2186-14103A>G) c.7129A>G (p.Lys2377Glu) c.2186-7263A>G (n.2186-7263A>G) c.2431+4698A>G (n.2431+4698A>G) c.4879A>G (p.Lys1627Glu) c.1058-7263A>G (n.1058-7263A>G) c.2129+4698A>G c.6688A>G (p.Lys2230Glu) c.7180A>G (p.Lys2394Glu) c.7147A>G (p.Lys2383Glu) c.7120A>G (p.Lys2374Glu) | |
13 | g.23336747T>G | CA387519979 | SACS | c.2185+17038A>C (n.2185+17038A>C) c.7156A>C (p.Lys2386Gln) c.6445+675A>C (n.6445+675A>C) c.2177-7263A>C (n.2177-7263A>C) c.2291+4838A>C (n.2291+4838A>C) c.2318+4838A>C (n.2318+4838A>C) c.2204-7263A>C (n.2204-7263A>C) n.4543-7263A>C c.2186-15073A>C (n.2186-15073A>C) c.2221-7263A>C (n.2221-7263A>C) c.2186-14103A>C (n.2186-14103A>C) c.7129A>C (p.Lys2377Gln) c.2186-7263A>C (n.2186-7263A>C) c.2431+4698A>C (n.2431+4698A>C) c.4879A>C (p.Lys1627Gln) c.1058-7263A>C (n.1058-7263A>C) c.2129+4698A>C c.6688A>C (p.Lys2230Gln) c.7180A>C (p.Lys2394Gln) c.7147A>C (p.Lys2383Gln) c.7120A>C (p.Lys2374Gln) | |
13 | g.23336748A= | CA2078626204 | SACS | c.2185+17037T= (n.2185+17037T=) c.7155T= (p.Asn2385=) c.6445+674T= (n.6445+674T=) c.2177-7264T= (n.2177-7264T=) c.2291+4837T= (n.2291+4837T=) c.2318+4837T= (n.2318+4837T=) c.2204-7264T= (n.2204-7264T=) n.4543-7264T= c.2186-15074T= (n.2186-15074T=) c.2221-7264T= (n.2221-7264T=) c.2186-14104T= (n.2186-14104T=) c.7128T= (p.Asn2376=) c.2186-7264T= (n.2186-7264T=) c.2431+4697T= (n.2431+4697T=) c.4878T= (p.Asn1626=) c.1058-7264T= (n.1058-7264T=) c.2129+4697T= c.6687T= (p.Asn2229=) c.7179T= (p.Asn2393=) c.7146T= (p.Asn2382=) c.7119T= (p.Asn2373=) | |
13 | g.23336748A>C | CA387519980 | SACS | c.2185+17037T>G (n.2185+17037T>G) c.7155T>G (p.Asn2385Lys) c.6445+674T>G (n.6445+674T>G) c.2177-7264T>G (n.2177-7264T>G) c.2291+4837T>G (n.2291+4837T>G) c.2318+4837T>G (n.2318+4837T>G) c.2204-7264T>G (n.2204-7264T>G) n.4543-7264T>G c.2186-15074T>G (n.2186-15074T>G) c.2221-7264T>G (n.2221-7264T>G) c.2186-14104T>G (n.2186-14104T>G) c.7128T>G (p.Asn2376Lys) c.2186-7264T>G (n.2186-7264T>G) c.2431+4697T>G (n.2431+4697T>G) c.4878T>G (p.Asn1626Lys) c.1058-7264T>G (n.1058-7264T>G) c.2129+4697T>G c.6687T>G (p.Asn2229Lys) c.7179T>G (p.Asn2393Lys) c.7146T>G (p.Asn2382Lys) c.7119T>G (p.Asn2373Lys) | |
13 | g.23336748A>G | CA483161599 | SACS | c.2185+17037T>C (n.2185+17037T>C) c.7155T>C (p.Asn2385=) c.6445+674T>C (n.6445+674T>C) c.2177-7264T>C (n.2177-7264T>C) c.2291+4837T>C (n.2291+4837T>C) c.2318+4837T>C (n.2318+4837T>C) c.2204-7264T>C (n.2204-7264T>C) n.4543-7264T>C c.2186-15074T>C (n.2186-15074T>C) c.2221-7264T>C (n.2221-7264T>C) c.2186-14104T>C (n.2186-14104T>C) c.7128T>C (p.Asn2376=) c.2186-7264T>C (n.2186-7264T>C) c.2431+4697T>C (n.2431+4697T>C) c.4878T>C (p.Asn1626=) c.1058-7264T>C (n.1058-7264T>C) c.2129+4697T>C c.6687T>C (p.Asn2229=) c.7179T>C (p.Asn2393=) c.7146T>C (p.Asn2382=) c.7119T>C (p.Asn2373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336748A>T | CA387519981 | SACS | c.2185+17037T>A (n.2185+17037T>A) c.7155T>A (p.Asn2385Lys) c.6445+674T>A (n.6445+674T>A) c.2177-7264T>A (n.2177-7264T>A) c.2291+4837T>A (n.2291+4837T>A) c.2318+4837T>A (n.2318+4837T>A) c.2204-7264T>A (n.2204-7264T>A) n.4543-7264T>A c.2186-15074T>A (n.2186-15074T>A) c.2221-7264T>A (n.2221-7264T>A) c.2186-14104T>A (n.2186-14104T>A) c.7128T>A (p.Asn2376Lys) c.2186-7264T>A (n.2186-7264T>A) c.2431+4697T>A (n.2431+4697T>A) c.4878T>A (p.Asn1626Lys) c.1058-7264T>A (n.1058-7264T>A) c.2129+4697T>A c.6687T>A (p.Asn2229Lys) c.7179T>A (p.Asn2393Lys) c.7146T>A (p.Asn2382Lys) c.7119T>A (p.Asn2373Lys) | |
13 | g.23336749T>A | CA387519982 | SACS | c.2185+17036A>T (n.2185+17036A>T) c.7154A>T (p.Asn2385Ile) c.6445+673A>T (n.6445+673A>T) c.2177-7265A>T (n.2177-7265A>T) c.2291+4836A>T (n.2291+4836A>T) c.2318+4836A>T (n.2318+4836A>T) c.2204-7265A>T (n.2204-7265A>T) n.4543-7265A>T c.2186-15075A>T (n.2186-15075A>T) c.2221-7265A>T (n.2221-7265A>T) c.2186-14105A>T (n.2186-14105A>T) c.7127A>T (p.Asn2376Ile) c.2186-7265A>T (n.2186-7265A>T) c.2431+4696A>T (n.2431+4696A>T) c.4877A>T (p.Asn1626Ile) c.1058-7265A>T (n.1058-7265A>T) c.2129+4696A>T c.6686A>T (p.Asn2229Ile) c.7178A>T (p.Asn2393Ile) c.7145A>T (p.Asn2382Ile) c.7118A>T (p.Asn2373Ile) | |
13 | g.23336749T>C | CA387519983 | SACS | c.2185+17036A>G (n.2185+17036A>G) c.7154A>G (p.Asn2385Ser) c.6445+673A>G (n.6445+673A>G) c.2177-7265A>G (n.2177-7265A>G) c.2291+4836A>G (n.2291+4836A>G) c.2318+4836A>G (n.2318+4836A>G) c.2204-7265A>G (n.2204-7265A>G) n.4543-7265A>G c.2186-15075A>G (n.2186-15075A>G) c.2221-7265A>G (n.2221-7265A>G) c.2186-14105A>G (n.2186-14105A>G) c.7127A>G (p.Asn2376Ser) c.2186-7265A>G (n.2186-7265A>G) c.2431+4696A>G (n.2431+4696A>G) c.4877A>G (p.Asn1626Ser) c.1058-7265A>G (n.1058-7265A>G) c.2129+4696A>G c.6686A>G (p.Asn2229Ser) c.7178A>G (p.Asn2393Ser) c.7145A>G (p.Asn2382Ser) c.7118A>G (p.Asn2373Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336749T>G | CA387519984 | SACS | c.2185+17036A>C (n.2185+17036A>C) c.7154A>C (p.Asn2385Thr) c.6445+673A>C (n.6445+673A>C) c.2177-7265A>C (n.2177-7265A>C) c.2291+4836A>C (n.2291+4836A>C) c.2318+4836A>C (n.2318+4836A>C) c.2204-7265A>C (n.2204-7265A>C) n.4543-7265A>C c.2186-15075A>C (n.2186-15075A>C) c.2221-7265A>C (n.2221-7265A>C) c.2186-14105A>C (n.2186-14105A>C) c.7127A>C (p.Asn2376Thr) c.2186-7265A>C (n.2186-7265A>C) c.2431+4696A>C (n.2431+4696A>C) c.4877A>C (p.Asn1626Thr) c.1058-7265A>C (n.1058-7265A>C) c.2129+4696A>C c.6686A>C (p.Asn2229Thr) c.7178A>C (p.Asn2393Thr) c.7145A>C (p.Asn2382Thr) c.7118A>C (p.Asn2373Thr) | |
13 | g.23336749T= | CA2078626208 | SACS | c.2185+17036A= (n.2185+17036A=) c.7154A= (p.Asn2385=) c.6445+673A= (n.6445+673A=) c.2177-7265A= (n.2177-7265A=) c.2291+4836A= (n.2291+4836A=) c.2318+4836A= (n.2318+4836A=) c.2204-7265A= (n.2204-7265A=) n.4543-7265A= c.2186-15075A= (n.2186-15075A=) c.2221-7265A= (n.2221-7265A=) c.2186-14105A= (n.2186-14105A=) c.7127A= (p.Asn2376=) c.2186-7265A= (n.2186-7265A=) c.2431+4696A= (n.2431+4696A=) c.4877A= (p.Asn1626=) c.1058-7265A= (n.1058-7265A=) c.2129+4696A= c.6686A= (p.Asn2229=) c.7178A= (p.Asn2393=) c.7145A= (p.Asn2382=) c.7118A= (p.Asn2373=) | |
13 | g.23336750dup | CA2573149133 | SACS | c.2185+17036dup (n.2185+17036dup) c.7154dup (p.Asn2385LysfsTer2) c.6445+673dup (n.6445+673dup) c.2177-7265dup (n.2177-7265dup) c.2291+4836dup (n.2291+4836dup) c.2318+4836dup (n.2318+4836dup) c.2204-7265dup (n.2204-7265dup) n.4543-7265dup c.2186-15075dup (n.2186-15075dup) c.2221-7265dup (n.2221-7265dup) c.2186-14105dup (n.2186-14105dup) c.7127dup (p.Asn2376LysfsTer2) c.2186-7265dup (n.2186-7265dup) c.2431+4696dup (n.2431+4696dup) c.4877dup (p.Asn1626LysfsTer2) c.1058-7265dup (n.1058-7265dup) c.2129+4696dup c.6686dup (p.Asn2229LysfsTer2) c.7178dup (p.Asn2393LysfsTer2) c.7145dup (p.Asn2382LysfsTer2) c.7118dup (p.Asn2373LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336750T>A | CA246657285 | SACS | c.2185+17035A>T (n.2185+17035A>T) c.7153A>T (p.Asn2385Tyr) c.6445+672A>T (n.6445+672A>T) c.2177-7266A>T (n.2177-7266A>T) c.2291+4835A>T (n.2291+4835A>T) c.2318+4835A>T (n.2318+4835A>T) c.2204-7266A>T (n.2204-7266A>T) n.4543-7266A>T c.2186-15076A>T (n.2186-15076A>T) c.2221-7266A>T (n.2221-7266A>T) c.2186-14106A>T (n.2186-14106A>T) c.7126A>T (p.Asn2376Tyr) c.2186-7266A>T (n.2186-7266A>T) c.2431+4695A>T (n.2431+4695A>T) c.4876A>T (p.Asn1626Tyr) c.1058-7266A>T (n.1058-7266A>T) c.2129+4695A>T c.6685A>T (p.Asn2229Tyr) c.7177A>T (p.Asn2393Tyr) c.7144A>T (p.Asn2382Tyr) c.7117A>T (p.Asn2373Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336750T>C | CA387519986 | SACS | c.2185+17035A>G (n.2185+17035A>G) c.7153A>G (p.Asn2385Asp) c.6445+672A>G (n.6445+672A>G) c.2177-7266A>G (n.2177-7266A>G) c.2291+4835A>G (n.2291+4835A>G) c.2318+4835A>G (n.2318+4835A>G) c.2204-7266A>G (n.2204-7266A>G) n.4543-7266A>G c.2186-15076A>G (n.2186-15076A>G) c.2221-7266A>G (n.2221-7266A>G) c.2186-14106A>G (n.2186-14106A>G) c.7126A>G (p.Asn2376Asp) c.2186-7266A>G (n.2186-7266A>G) c.2431+4695A>G (n.2431+4695A>G) c.4876A>G (p.Asn1626Asp) c.1058-7266A>G (n.1058-7266A>G) c.2129+4695A>G c.6685A>G (p.Asn2229Asp) c.7177A>G (p.Asn2393Asp) c.7144A>G (p.Asn2382Asp) c.7117A>G (p.Asn2373Asp) | |
13 | g.23336750T>G | CA387519985 | SACS | c.2185+17035A>C (n.2185+17035A>C) c.7153A>C (p.Asn2385His) c.6445+672A>C (n.6445+672A>C) c.2177-7266A>C (n.2177-7266A>C) c.2291+4835A>C (n.2291+4835A>C) c.2318+4835A>C (n.2318+4835A>C) c.2204-7266A>C (n.2204-7266A>C) n.4543-7266A>C c.2186-15076A>C (n.2186-15076A>C) c.2221-7266A>C (n.2221-7266A>C) c.2186-14106A>C (n.2186-14106A>C) c.7126A>C (p.Asn2376His) c.2186-7266A>C (n.2186-7266A>C) c.2431+4695A>C (n.2431+4695A>C) c.4876A>C (p.Asn1626His) c.1058-7266A>C (n.1058-7266A>C) c.2129+4695A>C c.6685A>C (p.Asn2229His) c.7177A>C (p.Asn2393His) c.7144A>C (p.Asn2382His) c.7117A>C (p.Asn2373His) | |
13 | g.23336750T= | CA2078626211 | SACS | c.2185+17035A= (n.2185+17035A=) c.7153A= (p.Asn2385=) c.6445+672A= (n.6445+672A=) c.2177-7266A= (n.2177-7266A=) c.2291+4835A= (n.2291+4835A=) c.2318+4835A= (n.2318+4835A=) c.2204-7266A= (n.2204-7266A=) n.4543-7266A= c.2186-15076A= (n.2186-15076A=) c.2221-7266A= (n.2221-7266A=) c.2186-14106A= (n.2186-14106A=) c.7126A= (p.Asn2376=) c.2186-7266A= (n.2186-7266A=) c.2431+4695A= (n.2431+4695A=) c.4876A= (p.Asn1626=) c.1058-7266A= (n.1058-7266A=) c.2129+4695A= c.6685A= (p.Asn2229=) c.7177A= (p.Asn2393=) c.7144A= (p.Asn2382=) c.7117A= (p.Asn2373=) | |
13 | g.23336751A= | CA2078626214 | SACS | c.2185+17034T= (n.2185+17034T=) c.7152T= (p.Pro2384=) c.6445+671T= (n.6445+671T=) c.2177-7267T= (n.2177-7267T=) c.2291+4834T= (n.2291+4834T=) c.2318+4834T= (n.2318+4834T=) c.2204-7267T= (n.2204-7267T=) n.4543-7267T= c.2186-15077T= (n.2186-15077T=) c.2221-7267T= (n.2221-7267T=) c.2186-14107T= (n.2186-14107T=) c.7125T= (p.Pro2375=) c.2186-7267T= (n.2186-7267T=) c.2431+4694T= (n.2431+4694T=) c.4875T= (p.Pro1625=) c.1058-7267T= (n.1058-7267T=) c.2129+4694T= c.6684T= (p.Pro2228=) c.7176T= (p.Pro2392=) c.7143T= (p.Pro2381=) c.7116T= (p.Pro2372=) | |
13 | g.23336751A>C | CA483161607 | SACS | c.2185+17034T>G (n.2185+17034T>G) c.7152T>G (p.Pro2384=) c.6445+671T>G (n.6445+671T>G) c.2177-7267T>G (n.2177-7267T>G) c.2291+4834T>G (n.2291+4834T>G) c.2318+4834T>G (n.2318+4834T>G) c.2204-7267T>G (n.2204-7267T>G) n.4543-7267T>G c.2186-15077T>G (n.2186-15077T>G) c.2221-7267T>G (n.2221-7267T>G) c.2186-14107T>G (n.2186-14107T>G) c.7125T>G (p.Pro2375=) c.2186-7267T>G (n.2186-7267T>G) c.2431+4694T>G (n.2431+4694T>G) c.4875T>G (p.Pro1625=) c.1058-7267T>G (n.1058-7267T>G) c.2129+4694T>G c.6684T>G (p.Pro2228=) c.7176T>G (p.Pro2392=) c.7143T>G (p.Pro2381=) c.7116T>G (p.Pro2372=) | |
13 | g.23336751A>G | CA483161609 | SACS | c.2185+17034T>C (n.2185+17034T>C) c.7152T>C (p.Pro2384=) c.6445+671T>C (n.6445+671T>C) c.2177-7267T>C (n.2177-7267T>C) c.2291+4834T>C (n.2291+4834T>C) c.2318+4834T>C (n.2318+4834T>C) c.2204-7267T>C (n.2204-7267T>C) n.4543-7267T>C c.2186-15077T>C (n.2186-15077T>C) c.2221-7267T>C (n.2221-7267T>C) c.2186-14107T>C (n.2186-14107T>C) c.7125T>C (p.Pro2375=) c.2186-7267T>C (n.2186-7267T>C) c.2431+4694T>C (n.2431+4694T>C) c.4875T>C (p.Pro1625=) c.1058-7267T>C (n.1058-7267T>C) c.2129+4694T>C c.6684T>C (p.Pro2228=) c.7176T>C (p.Pro2392=) c.7143T>C (p.Pro2381=) c.7116T>C (p.Pro2372=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336751A>T | CA483161611 | SACS | c.2185+17034T>A (n.2185+17034T>A) c.7152T>A (p.Pro2384=) c.6445+671T>A (n.6445+671T>A) c.2177-7267T>A (n.2177-7267T>A) c.2291+4834T>A (n.2291+4834T>A) c.2318+4834T>A (n.2318+4834T>A) c.2204-7267T>A (n.2204-7267T>A) n.4543-7267T>A c.2186-15077T>A (n.2186-15077T>A) c.2221-7267T>A (n.2221-7267T>A) c.2186-14107T>A (n.2186-14107T>A) c.7125T>A (p.Pro2375=) c.2186-7267T>A (n.2186-7267T>A) c.2431+4694T>A (n.2431+4694T>A) c.4875T>A (p.Pro1625=) c.1058-7267T>A (n.1058-7267T>A) c.2129+4694T>A c.6684T>A (p.Pro2228=) c.7176T>A (p.Pro2392=) c.7143T>A (p.Pro2381=) c.7116T>A (p.Pro2372=) | |
13 | g.23336752G>A | CA387519987 | SACS | c.2185+17033C>T (n.2185+17033C>T) c.7151C>T (p.Pro2384Leu) c.6445+670C>T (n.6445+670C>T) c.2177-7268C>T (n.2177-7268C>T) c.2291+4833C>T (n.2291+4833C>T) c.2318+4833C>T (n.2318+4833C>T) c.2204-7268C>T (n.2204-7268C>T) n.4543-7268C>T c.2186-15078C>T (n.2186-15078C>T) c.2221-7268C>T (n.2221-7268C>T) c.2186-14108C>T (n.2186-14108C>T) c.7124C>T (p.Pro2375Leu) c.2186-7268C>T (n.2186-7268C>T) c.2431+4693C>T (n.2431+4693C>T) c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.1058-7268C>T (n.1058-7268C>T) c.2129+4693C>T c.6683C>T (p.Pro2228Leu) c.7175C>T (p.Pro2392Leu) c.7142C>T (p.Pro2381Leu) c.7115C>T (p.Pro2372Leu) | |
13 | g.23336752G>C | CA387519988 | SACS | c.2185+17033C>G (n.2185+17033C>G) c.7151C>G (p.Pro2384Arg) c.6445+670C>G (n.6445+670C>G) c.2177-7268C>G (n.2177-7268C>G) c.2291+4833C>G (n.2291+4833C>G) c.2318+4833C>G (n.2318+4833C>G) c.2204-7268C>G (n.2204-7268C>G) n.4543-7268C>G c.2186-15078C>G (n.2186-15078C>G) c.2221-7268C>G (n.2221-7268C>G) c.2186-14108C>G (n.2186-14108C>G) c.7124C>G (p.Pro2375Arg) c.2186-7268C>G (n.2186-7268C>G) c.2431+4693C>G (n.2431+4693C>G) c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.1058-7268C>G (n.1058-7268C>G) c.2129+4693C>G c.6683C>G (p.Pro2228Arg) c.7175C>G (p.Pro2392Arg) c.7142C>G (p.Pro2381Arg) c.7115C>G (p.Pro2372Arg) | |
13 | g.23336752G>T | CA387519989 | SACS | c.2185+17033C>A (n.2185+17033C>A) c.7151C>A (p.Pro2384His) c.6445+670C>A (n.6445+670C>A) c.2177-7268C>A (n.2177-7268C>A) c.2291+4833C>A (n.2291+4833C>A) c.2318+4833C>A (n.2318+4833C>A) c.2204-7268C>A (n.2204-7268C>A) n.4543-7268C>A c.2186-15078C>A (n.2186-15078C>A) c.2221-7268C>A (n.2221-7268C>A) c.2186-14108C>A (n.2186-14108C>A) c.7124C>A (p.Pro2375His) c.2186-7268C>A (n.2186-7268C>A) c.2431+4693C>A (n.2431+4693C>A) c.4874C>A (p.Pro1625His) c.1058-7268C>A (n.1058-7268C>A) c.2129+4693C>A c.6683C>A (p.Pro2228His) c.7175C>A (p.Pro2392His) c.7142C>A (p.Pro2381His) c.7115C>A (p.Pro2372His) | |
13 | g.23336753G>A | CA387519990 | SACS | c.2185+17032C>T (n.2185+17032C>T) c.7150C>T (p.Pro2384Ser) c.6445+669C>T (n.6445+669C>T) c.2177-7269C>T (n.2177-7269C>T) c.2291+4832C>T (n.2291+4832C>T) c.2318+4832C>T (n.2318+4832C>T) c.2204-7269C>T (n.2204-7269C>T) n.4543-7269C>T c.2186-15079C>T (n.2186-15079C>T) c.2221-7269C>T (n.2221-7269C>T) c.2186-14109C>T (n.2186-14109C>T) c.7123C>T (p.Pro2375Ser) c.2186-7269C>T (n.2186-7269C>T) c.2431+4692C>T (n.2431+4692C>T) c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.1058-7269C>T (n.1058-7269C>T) c.2129+4692C>T c.6682C>T (p.Pro2228Ser) c.7174C>T (p.Pro2392Ser) c.7141C>T (p.Pro2381Ser) c.7114C>T (p.Pro2372Ser) | |
13 | g.23336753G>C | CA387519991 | SACS | c.2185+17032C>G (n.2185+17032C>G) c.7150C>G (p.Pro2384Ala) c.6445+669C>G (n.6445+669C>G) c.2177-7269C>G (n.2177-7269C>G) c.2291+4832C>G (n.2291+4832C>G) c.2318+4832C>G (n.2318+4832C>G) c.2204-7269C>G (n.2204-7269C>G) n.4543-7269C>G c.2186-15079C>G (n.2186-15079C>G) c.2221-7269C>G (n.2221-7269C>G) c.2186-14109C>G (n.2186-14109C>G) c.7123C>G (p.Pro2375Ala) c.2186-7269C>G (n.2186-7269C>G) c.2431+4692C>G (n.2431+4692C>G) c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.1058-7269C>G (n.1058-7269C>G) c.2129+4692C>G c.6682C>G (p.Pro2228Ala) c.7174C>G (p.Pro2392Ala) c.7141C>G (p.Pro2381Ala) c.7114C>G (p.Pro2372Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336753G>T | CA387519992 | SACS | c.2185+17032C>A (n.2185+17032C>A) c.7150C>A (p.Pro2384Thr) c.6445+669C>A (n.6445+669C>A) c.2177-7269C>A (n.2177-7269C>A) c.2291+4832C>A (n.2291+4832C>A) c.2318+4832C>A (n.2318+4832C>A) c.2204-7269C>A (n.2204-7269C>A) n.4543-7269C>A c.2186-15079C>A (n.2186-15079C>A) c.2221-7269C>A (n.2221-7269C>A) c.2186-14109C>A (n.2186-14109C>A) c.7123C>A (p.Pro2375Thr) c.2186-7269C>A (n.2186-7269C>A) c.2431+4692C>A (n.2431+4692C>A) c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.1058-7269C>A (n.1058-7269C>A) c.2129+4692C>A c.6682C>A (p.Pro2228Thr) c.7174C>A (p.Pro2392Thr) c.7141C>A (p.Pro2381Thr) c.7114C>A (p.Pro2372Thr) | |
13 | g.23336754C>A | CA387519993 | SACS | c.2185+17031G>T (n.2185+17031G>T) c.7149G>T (p.Leu2383Phe) c.6445+668G>T (n.6445+668G>T) c.2177-7270G>T (n.2177-7270G>T) c.2291+4831G>T (n.2291+4831G>T) c.2318+4831G>T (n.2318+4831G>T) c.2204-7270G>T (n.2204-7270G>T) n.4543-7270G>T c.2186-15080G>T (n.2186-15080G>T) c.2221-7270G>T (n.2221-7270G>T) c.2186-14110G>T (n.2186-14110G>T) c.7122G>T (p.Leu2374Phe) c.2186-7270G>T (n.2186-7270G>T) c.2431+4691G>T (n.2431+4691G>T) c.4872G>T (p.Leu1624Phe) c.1058-7270G>T (n.1058-7270G>T) c.2129+4691G>T c.6681G>T (p.Leu2227Phe) c.7173G>T (p.Leu2391Phe) c.7140G>T (p.Leu2380Phe) c.7113G>T (p.Leu2371Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336754C>G | CA387519994 | SACS | c.2185+17031G>C (n.2185+17031G>C) c.7149G>C (p.Leu2383Phe) c.6445+668G>C (n.6445+668G>C) c.2177-7270G>C (n.2177-7270G>C) c.2291+4831G>C (n.2291+4831G>C) c.2318+4831G>C (n.2318+4831G>C) c.2204-7270G>C (n.2204-7270G>C) n.4543-7270G>C c.2186-15080G>C (n.2186-15080G>C) c.2221-7270G>C (n.2221-7270G>C) c.2186-14110G>C (n.2186-14110G>C) c.7122G>C (p.Leu2374Phe) c.2186-7270G>C (n.2186-7270G>C) c.2431+4691G>C (n.2431+4691G>C) c.4872G>C (p.Leu1624Phe) c.1058-7270G>C (n.1058-7270G>C) c.2129+4691G>C c.6681G>C (p.Leu2227Phe) c.7173G>C (p.Leu2391Phe) c.7140G>C (p.Leu2380Phe) c.7113G>C (p.Leu2371Phe) | |
13 | g.23336754C>T | CA483161618 | SACS | c.2185+17031G>A (n.2185+17031G>A) c.7149G>A (p.Leu2383=) c.6445+668G>A (n.6445+668G>A) c.2177-7270G>A (n.2177-7270G>A) c.2291+4831G>A (n.2291+4831G>A) c.2318+4831G>A (n.2318+4831G>A) c.2204-7270G>A (n.2204-7270G>A) n.4543-7270G>A c.2186-15080G>A (n.2186-15080G>A) c.2221-7270G>A (n.2221-7270G>A) c.2186-14110G>A (n.2186-14110G>A) c.7122G>A (p.Leu2374=) c.2186-7270G>A (n.2186-7270G>A) c.2431+4691G>A (n.2431+4691G>A) c.4872G>A (p.Leu1624=) c.1058-7270G>A (n.1058-7270G>A) c.2129+4691G>A c.6681G>A (p.Leu2227=) c.7173G>A (p.Leu2391=) c.7140G>A (p.Leu2380=) c.7113G>A (p.Leu2371=) | |
13 | g.23336755A>C | CA387519995 | SACS | c.2185+17030T>G (n.2185+17030T>G) c.7148T>G (p.Leu2383Trp) c.6445+667T>G (n.6445+667T>G) c.2177-7271T>G (n.2177-7271T>G) c.2291+4830T>G (n.2291+4830T>G) c.2318+4830T>G (n.2318+4830T>G) c.2204-7271T>G (n.2204-7271T>G) n.4543-7271T>G c.2186-15081T>G (n.2186-15081T>G) c.2221-7271T>G (n.2221-7271T>G) c.2186-14111T>G (n.2186-14111T>G) c.7121T>G (p.Leu2374Trp) c.2186-7271T>G (n.2186-7271T>G) c.2431+4690T>G (n.2431+4690T>G) c.4871T>G (p.Leu1624Trp) c.1058-7271T>G (n.1058-7271T>G) c.2129+4690T>G c.6680T>G (p.Leu2227Trp) c.7172T>G (p.Leu2391Trp) c.7139T>G (p.Leu2380Trp) c.7112T>G (p.Leu2371Trp) | |
13 | g.23336755A>G | CA387519996 | SACS | c.2185+17030T>C (n.2185+17030T>C) c.7148T>C (p.Leu2383Ser) c.6445+667T>C (n.6445+667T>C) c.2177-7271T>C (n.2177-7271T>C) c.2291+4830T>C (n.2291+4830T>C) c.2318+4830T>C (n.2318+4830T>C) c.2204-7271T>C (n.2204-7271T>C) n.4543-7271T>C c.2186-15081T>C (n.2186-15081T>C) c.2221-7271T>C (n.2221-7271T>C) c.2186-14111T>C (n.2186-14111T>C) c.7121T>C (p.Leu2374Ser) c.2186-7271T>C (n.2186-7271T>C) c.2431+4690T>C (n.2431+4690T>C) c.4871T>C (p.Leu1624Ser) c.1058-7271T>C (n.1058-7271T>C) c.2129+4690T>C c.6680T>C (p.Leu2227Ser) c.7172T>C (p.Leu2391Ser) c.7139T>C (p.Leu2380Ser) c.7112T>C (p.Leu2371Ser) | |
13 | g.23336755A>T | CA387519997 | SACS | c.2185+17030T>A (n.2185+17030T>A) c.7148T>A (p.Leu2383Ter) c.6445+667T>A (n.6445+667T>A) c.2177-7271T>A (n.2177-7271T>A) c.2291+4830T>A (n.2291+4830T>A) c.2318+4830T>A (n.2318+4830T>A) c.2204-7271T>A (n.2204-7271T>A) n.4543-7271T>A c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A) c.2221-7271T>A (n.2221-7271T>A) c.2186-14111T>A (n.2186-14111T>A) c.7121T>A (p.Leu2374Ter) c.2186-7271T>A (n.2186-7271T>A) c.2431+4690T>A (n.2431+4690T>A) c.4871T>A (p.Leu1624Ter) c.1058-7271T>A (n.1058-7271T>A) c.2129+4690T>A c.6680T>A (p.Leu2227Ter) c.7172T>A (p.Leu2391Ter) c.7139T>A (p.Leu2380Ter) c.7112T>A (p.Leu2371Ter) | |
13 | g.23336756A>C | CA387519998 | SACS | c.2185+17029T>G (n.2185+17029T>G) c.7147T>G (p.Leu2383Val) c.6445+666T>G (n.6445+666T>G) c.2177-7272T>G (n.2177-7272T>G) c.2291+4829T>G (n.2291+4829T>G) c.2318+4829T>G (n.2318+4829T>G) c.2204-7272T>G (n.2204-7272T>G) n.4543-7272T>G c.2186-15082T>G (n.2186-15082T>G) c.2221-7272T>G (n.2221-7272T>G) c.2186-14112T>G (n.2186-14112T>G) c.7120T>G (p.Leu2374Val) c.2186-7272T>G (n.2186-7272T>G) c.2431+4689T>G (n.2431+4689T>G) c.4870T>G (p.Leu1624Val) c.1058-7272T>G (n.1058-7272T>G) c.2129+4689T>G c.6679T>G (p.Leu2227Val) c.7171T>G (p.Leu2391Val) c.7138T>G (p.Leu2380Val) c.7111T>G (p.Leu2371Val) | |
13 | g.23336756A>G | CA483161619 | SACS | c.2185+17029T>C (n.2185+17029T>C) c.7147T>C (p.Leu2383=) c.6445+666T>C (n.6445+666T>C) c.2177-7272T>C (n.2177-7272T>C) c.2291+4829T>C (n.2291+4829T>C) c.2318+4829T>C (n.2318+4829T>C) c.2204-7272T>C (n.2204-7272T>C) n.4543-7272T>C c.2186-15082T>C (n.2186-15082T>C) c.2221-7272T>C (n.2221-7272T>C) c.2186-14112T>C (n.2186-14112T>C) c.7120T>C (p.Leu2374=) c.2186-7272T>C (n.2186-7272T>C) c.2431+4689T>C (n.2431+4689T>C) c.4870T>C (p.Leu1624=) c.1058-7272T>C (n.1058-7272T>C) c.2129+4689T>C c.6679T>C (p.Leu2227=) c.7171T>C (p.Leu2391=) c.7138T>C (p.Leu2380=) c.7111T>C (p.Leu2371=) | |
13 | g.23336756A>T | CA387519999 | SACS | c.2185+17029T>A (n.2185+17029T>A) c.7147T>A (p.Leu2383Met) c.6445+666T>A (n.6445+666T>A) c.2177-7272T>A (n.2177-7272T>A) c.2291+4829T>A (n.2291+4829T>A) c.2318+4829T>A (n.2318+4829T>A) c.2204-7272T>A (n.2204-7272T>A) n.4543-7272T>A c.2186-15082T>A (n.2186-15082T>A) c.2221-7272T>A (n.2221-7272T>A) c.2186-14112T>A (n.2186-14112T>A) c.7120T>A (p.Leu2374Met) c.2186-7272T>A (n.2186-7272T>A) c.2431+4689T>A (n.2431+4689T>A) c.4870T>A (p.Leu1624Met) c.1058-7272T>A (n.1058-7272T>A) c.2129+4689T>A c.6679T>A (p.Leu2227Met) c.7171T>A (p.Leu2391Met) c.7138T>A (p.Leu2380Met) c.7111T>A (p.Leu2371Met) | |
13 | g.23336757C>A | CA387520000 | SACS | c.2185+17028G>T (n.2185+17028G>T) c.7146G>T (p.Gln2382His) c.6445+665G>T (n.6445+665G>T) c.2177-7273G>T (n.2177-7273G>T) c.2291+4828G>T (n.2291+4828G>T) c.2318+4828G>T (n.2318+4828G>T) c.2204-7273G>T (n.2204-7273G>T) n.4543-7273G>T c.2186-15083G>T (n.2186-15083G>T) c.2221-7273G>T (n.2221-7273G>T) c.2186-14113G>T (n.2186-14113G>T) c.7119G>T (p.Gln2373His) c.2186-7273G>T (n.2186-7273G>T) c.2431+4688G>T (n.2431+4688G>T) c.4869G>T (p.Gln1623His) c.1058-7273G>T (n.1058-7273G>T) c.2129+4688G>T c.6678G>T (p.Gln2226His) c.7170G>T (p.Gln2390His) c.7137G>T (p.Gln2379His) c.7110G>T (p.Gln2370His) | |
13 | g.23336757C>G | CA387520001 | SACS | c.2185+17028G>C (n.2185+17028G>C) c.7146G>C (p.Gln2382His) c.6445+665G>C (n.6445+665G>C) c.2177-7273G>C (n.2177-7273G>C) c.2291+4828G>C (n.2291+4828G>C) c.2318+4828G>C (n.2318+4828G>C) c.2204-7273G>C (n.2204-7273G>C) n.4543-7273G>C c.2186-15083G>C (n.2186-15083G>C) c.2221-7273G>C (n.2221-7273G>C) c.2186-14113G>C (n.2186-14113G>C) c.7119G>C (p.Gln2373His) c.2186-7273G>C (n.2186-7273G>C) c.2431+4688G>C (n.2431+4688G>C) c.4869G>C (p.Gln1623His) c.1058-7273G>C (n.1058-7273G>C) c.2129+4688G>C c.6678G>C (p.Gln2226His) c.7170G>C (p.Gln2390His) c.7137G>C (p.Gln2379His) c.7110G>C (p.Gln2370His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336757C>T | CA483161622 | SACS | c.2185+17028G>A (n.2185+17028G>A) c.7146G>A (p.Gln2382=) c.6445+665G>A (n.6445+665G>A) c.2177-7273G>A (n.2177-7273G>A) c.2291+4828G>A (n.2291+4828G>A) c.2318+4828G>A (n.2318+4828G>A) c.2204-7273G>A (n.2204-7273G>A) n.4543-7273G>A c.2186-15083G>A (n.2186-15083G>A) c.2221-7273G>A (n.2221-7273G>A) c.2186-14113G>A (n.2186-14113G>A) c.7119G>A (p.Gln2373=) c.2186-7273G>A (n.2186-7273G>A) c.2431+4688G>A (n.2431+4688G>A) c.4869G>A (p.Gln1623=) c.1058-7273G>A (n.1058-7273G>A) c.2129+4688G>A c.6678G>A (p.Gln2226=) c.7170G>A (p.Gln2390=) c.7137G>A (p.Gln2379=) c.7110G>A (p.Gln2370=) | |
13 | g.23336758T>A | CA387520002 | SACS | c.2185+17027A>T (n.2185+17027A>T) c.7145A>T (p.Gln2382Leu) c.6445+664A>T (n.6445+664A>T) c.2177-7274A>T (n.2177-7274A>T) c.2291+4827A>T (n.2291+4827A>T) c.2318+4827A>T (n.2318+4827A>T) c.2204-7274A>T (n.2204-7274A>T) n.4543-7274A>T c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T) c.2221-7274A>T (n.2221-7274A>T) c.2186-14114A>T (n.2186-14114A>T) c.7118A>T (p.Gln2373Leu) c.2186-7274A>T (n.2186-7274A>T) c.2431+4687A>T (n.2431+4687A>T) c.4868A>T (p.Gln1623Leu) c.1058-7274A>T (n.1058-7274A>T) c.2129+4687A>T c.6677A>T (p.Gln2226Leu) c.7169A>T (p.Gln2390Leu) c.7136A>T (p.Gln2379Leu) c.7109A>T (p.Gln2370Leu) | |
13 | g.23336758T>C | CA387520003 | SACS | c.2185+17027A>G (n.2185+17027A>G) c.7145A>G (p.Gln2382Arg) c.6445+664A>G (n.6445+664A>G) c.2177-7274A>G (n.2177-7274A>G) c.2291+4827A>G (n.2291+4827A>G) c.2318+4827A>G (n.2318+4827A>G) c.2204-7274A>G (n.2204-7274A>G) n.4543-7274A>G c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G) c.2221-7274A>G (n.2221-7274A>G) c.2186-14114A>G (n.2186-14114A>G) c.7118A>G (p.Gln2373Arg) c.2186-7274A>G (n.2186-7274A>G) c.2431+4687A>G (n.2431+4687A>G) c.4868A>G (p.Gln1623Arg) c.1058-7274A>G (n.1058-7274A>G) c.2129+4687A>G c.6677A>G (p.Gln2226Arg) c.7169A>G (p.Gln2390Arg) c.7136A>G (p.Gln2379Arg) c.7109A>G (p.Gln2370Arg) | |
13 | g.23336758T>G | CA387520004 | SACS | c.2185+17027A>C (n.2185+17027A>C) c.7145A>C (p.Gln2382Pro) c.6445+664A>C (n.6445+664A>C) c.2177-7274A>C (n.2177-7274A>C) c.2291+4827A>C (n.2291+4827A>C) c.2318+4827A>C (n.2318+4827A>C) c.2204-7274A>C (n.2204-7274A>C) n.4543-7274A>C c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C) c.2221-7274A>C (n.2221-7274A>C) c.2186-14114A>C (n.2186-14114A>C) c.7118A>C (p.Gln2373Pro) c.2186-7274A>C (n.2186-7274A>C) c.2431+4687A>C (n.2431+4687A>C) c.4868A>C (p.Gln1623Pro) c.1058-7274A>C (n.1058-7274A>C) c.2129+4687A>C c.6677A>C (p.Gln2226Pro) c.7169A>C (p.Gln2390Pro) c.7136A>C (p.Gln2379Pro) c.7109A>C (p.Gln2370Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336759G>A | CA387520005 | SACS | c.2185+17026C>T (n.2185+17026C>T) c.7144C>T (p.Gln2382Ter) c.6445+663C>T (n.6445+663C>T) c.2177-7275C>T (n.2177-7275C>T) c.2291+4826C>T (n.2291+4826C>T) c.2318+4826C>T (n.2318+4826C>T) c.2204-7275C>T (n.2204-7275C>T) n.4543-7275C>T c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T) c.2221-7275C>T (n.2221-7275C>T) c.2186-14115C>T (n.2186-14115C>T) c.7117C>T (p.Gln2373Ter) c.2186-7275C>T (n.2186-7275C>T) c.2431+4686C>T (n.2431+4686C>T) c.4867C>T (p.Gln1623Ter) c.1058-7275C>T (n.1058-7275C>T) c.2129+4686C>T c.6676C>T (p.Gln2226Ter) c.7168C>T (p.Gln2390Ter) c.7135C>T (p.Gln2379Ter) c.7108C>T (p.Gln2370Ter) | ClinVar |
13 | g.23336759G>C | CA387520006 | SACS | c.2185+17026C>G (n.2185+17026C>G) c.7144C>G (p.Gln2382Glu) c.6445+663C>G (n.6445+663C>G) c.2177-7275C>G (n.2177-7275C>G) c.2291+4826C>G (n.2291+4826C>G) c.2318+4826C>G (n.2318+4826C>G) c.2204-7275C>G (n.2204-7275C>G) n.4543-7275C>G c.2186-15085C>G (n.2186-15085C>G) c.2221-7275C>G (n.2221-7275C>G) c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G) c.7117C>G (p.Gln2373Glu) c.2186-7275C>G (n.2186-7275C>G) c.2431+4686C>G (n.2431+4686C>G) c.4867C>G (p.Gln1623Glu) c.1058-7275C>G (n.1058-7275C>G) c.2129+4686C>G c.6676C>G (p.Gln2226Glu) c.7168C>G (p.Gln2390Glu) c.7135C>G (p.Gln2379Glu) c.7108C>G (p.Gln2370Glu) | |
13 | g.23336759G>T | CA387520007 | SACS | c.2185+17026C>A (n.2185+17026C>A) c.7144C>A (p.Gln2382Lys) c.6445+663C>A (n.6445+663C>A) c.2177-7275C>A (n.2177-7275C>A) c.2291+4826C>A (n.2291+4826C>A) c.2318+4826C>A (n.2318+4826C>A) c.2204-7275C>A (n.2204-7275C>A) n.4543-7275C>A c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A) c.2221-7275C>A (n.2221-7275C>A) c.2186-14115C>A (n.2186-14115C>A) c.7117C>A (p.Gln2373Lys) c.2186-7275C>A (n.2186-7275C>A) c.2431+4686C>A (n.2431+4686C>A) c.4867C>A (p.Gln1623Lys) c.1058-7275C>A (n.1058-7275C>A) c.2129+4686C>A c.6676C>A (p.Gln2226Lys) c.7168C>A (p.Gln2390Lys) c.7135C>A (p.Gln2379Lys) c.7108C>A (p.Gln2370Lys) | |
13 | g.23336760del | CA2697551671 | SACS | c.2185+17025del (n.2185+17025del) c.7143del (p.Gln2382SerfsTer19) c.6445+662del (n.6445+662del) c.2177-7276del (n.2177-7276del) c.2291+4825del (n.2291+4825del) c.2318+4825del (n.2318+4825del) c.2204-7276del (n.2204-7276del) n.4543-7276del c.2186-15086del (n.2186-15086del) c.2221-7276del (n.2221-7276del) c.2186-14116del (n.2186-14116del) c.7116del (p.Gln2373SerfsTer19) c.2186-7276del (n.2186-7276del) c.2431+4685del (n.2431+4685del) c.4866del (p.Gln1623SerfsTer19) c.1058-7276del (n.1058-7276del) c.2129+4685del c.6675del (p.Gln2226SerfsTer19) c.7167del (p.Gln2390SerfsTer19) c.7134del (p.Gln2379SerfsTer19) c.7107del (p.Gln2370SerfsTer19) | ClinVar |
13 | g.23336760A>C | CA387520008 | SACS | c.2185+17025T>G (n.2185+17025T>G) c.7143T>G (p.Tyr2381Ter) c.6445+662T>G (n.6445+662T>G) c.2177-7276T>G (n.2177-7276T>G) c.2291+4825T>G (n.2291+4825T>G) c.2318+4825T>G (n.2318+4825T>G) c.2204-7276T>G (n.2204-7276T>G) n.4543-7276T>G c.2186-15086T>G (n.2186-15086T>G) c.2221-7276T>G (n.2221-7276T>G) c.2186-14116T>G (n.2186-14116T>G) c.7116T>G (p.Tyr2372Ter) c.2186-7276T>G (n.2186-7276T>G) c.2431+4685T>G (n.2431+4685T>G) c.4866T>G (p.Tyr1622Ter) c.1058-7276T>G (n.1058-7276T>G) c.2129+4685T>G c.6675T>G (p.Tyr2225Ter) c.7167T>G (p.Tyr2389Ter) c.7134T>G (p.Tyr2378Ter) c.7107T>G (p.Tyr2369Ter) | |
13 | g.23336760A>G | CA483161629 | SACS | c.2185+17025T>C (n.2185+17025T>C) c.7143T>C (p.Tyr2381=) c.6445+662T>C (n.6445+662T>C) c.2177-7276T>C (n.2177-7276T>C) c.2291+4825T>C (n.2291+4825T>C) c.2318+4825T>C (n.2318+4825T>C) c.2204-7276T>C (n.2204-7276T>C) n.4543-7276T>C c.2186-15086T>C (n.2186-15086T>C) c.2221-7276T>C (n.2221-7276T>C) c.2186-14116T>C (n.2186-14116T>C) c.7116T>C (p.Tyr2372=) c.2186-7276T>C (n.2186-7276T>C) c.2431+4685T>C (n.2431+4685T>C) c.4866T>C (p.Tyr1622=) c.1058-7276T>C (n.1058-7276T>C) c.2129+4685T>C c.6675T>C (p.Tyr2225=) c.7167T>C (p.Tyr2389=) c.7134T>C (p.Tyr2378=) c.7107T>C (p.Tyr2369=) | |
13 | g.23336760A>T | CA387520009 | SACS | c.2185+17025T>A (n.2185+17025T>A) c.7143T>A (p.Tyr2381Ter) c.6445+662T>A (n.6445+662T>A) c.2177-7276T>A (n.2177-7276T>A) c.2291+4825T>A (n.2291+4825T>A) c.2318+4825T>A (n.2318+4825T>A) c.2204-7276T>A (n.2204-7276T>A) n.4543-7276T>A c.2186-15086T>A (n.2186-15086T>A) c.2221-7276T>A (n.2221-7276T>A) c.2186-14116T>A (n.2186-14116T>A) c.7116T>A (p.Tyr2372Ter) c.2186-7276T>A (n.2186-7276T>A) c.2431+4685T>A (n.2431+4685T>A) c.4866T>A (p.Tyr1622Ter) c.1058-7276T>A (n.1058-7276T>A) c.2129+4685T>A c.6675T>A (p.Tyr2225Ter) c.7167T>A (p.Tyr2389Ter) c.7134T>A (p.Tyr2378Ter) c.7107T>A (p.Tyr2369Ter) | |
13 | g.23336761T>A | CA387520010 | SACS | c.2185+17024A>T (n.2185+17024A>T) c.7142A>T (p.Tyr2381Phe) c.6445+661A>T (n.6445+661A>T) c.2177-7277A>T (n.2177-7277A>T) c.2291+4824A>T (n.2291+4824A>T) c.2318+4824A>T (n.2318+4824A>T) c.2204-7277A>T (n.2204-7277A>T) n.4543-7277A>T c.2186-15087A>T (n.2186-15087A>T) c.2221-7277A>T (n.2221-7277A>T) c.2186-14117A>T (n.2186-14117A>T) c.7115A>T (p.Tyr2372Phe) c.2186-7277A>T (n.2186-7277A>T) c.2431+4684A>T (n.2431+4684A>T) c.4865A>T (p.Tyr1622Phe) c.1058-7277A>T (n.1058-7277A>T) c.2129+4684A>T c.6674A>T (p.Tyr2225Phe) c.7166A>T (p.Tyr2389Phe) c.7133A>T (p.Tyr2378Phe) c.7106A>T (p.Tyr2369Phe) | |
13 | g.23336761T>C | CA387520011 | SACS | c.2185+17024A>G (n.2185+17024A>G) c.7142A>G (p.Tyr2381Cys) c.6445+661A>G (n.6445+661A>G) c.2177-7277A>G (n.2177-7277A>G) c.2291+4824A>G (n.2291+4824A>G) c.2318+4824A>G (n.2318+4824A>G) c.2204-7277A>G (n.2204-7277A>G) n.4543-7277A>G c.2186-15087A>G (n.2186-15087A>G) c.2221-7277A>G (n.2221-7277A>G) c.2186-14117A>G (n.2186-14117A>G) c.7115A>G (p.Tyr2372Cys) c.2186-7277A>G (n.2186-7277A>G) c.2431+4684A>G (n.2431+4684A>G) c.4865A>G (p.Tyr1622Cys) c.1058-7277A>G (n.1058-7277A>G) c.2129+4684A>G c.6674A>G (p.Tyr2225Cys) c.7166A>G (p.Tyr2389Cys) c.7133A>G (p.Tyr2378Cys) c.7106A>G (p.Tyr2369Cys) | |
13 | g.23336761T>G | CA387520012 | SACS | c.2185+17024A>C (n.2185+17024A>C) c.7142A>C (p.Tyr2381Ser) c.6445+661A>C (n.6445+661A>C) c.2177-7277A>C (n.2177-7277A>C) c.2291+4824A>C (n.2291+4824A>C) c.2318+4824A>C (n.2318+4824A>C) c.2204-7277A>C (n.2204-7277A>C) n.4543-7277A>C c.2186-15087A>C (n.2186-15087A>C) c.2221-7277A>C (n.2221-7277A>C) c.2186-14117A>C (n.2186-14117A>C) c.7115A>C (p.Tyr2372Ser) c.2186-7277A>C (n.2186-7277A>C) c.2431+4684A>C (n.2431+4684A>C) c.4865A>C (p.Tyr1622Ser) c.1058-7277A>C (n.1058-7277A>C) c.2129+4684A>C c.6674A>C (p.Tyr2225Ser) c.7166A>C (p.Tyr2389Ser) c.7133A>C (p.Tyr2378Ser) c.7106A>C (p.Tyr2369Ser) | |
13 | g.23336761T= | CA2078626216 | SACS | c.2185+17024A= (n.2185+17024A=) c.7142A= (p.Tyr2381=) c.6445+661A= (n.6445+661A=) c.2177-7277A= (n.2177-7277A=) c.2291+4824A= (n.2291+4824A=) c.2318+4824A= (n.2318+4824A=) c.2204-7277A= (n.2204-7277A=) n.4543-7277A= c.2186-15087A= (n.2186-15087A=) c.2221-7277A= (n.2221-7277A=) c.2186-14117A= (n.2186-14117A=) c.7115A= (p.Tyr2372=) c.2186-7277A= (n.2186-7277A=) c.2431+4684A= (n.2431+4684A=) c.4865A= (p.Tyr1622=) c.1058-7277A= (n.1058-7277A=) c.2129+4684A= c.6674A= (p.Tyr2225=) c.7166A= (p.Tyr2389=) c.7133A= (p.Tyr2378=) c.7106A= (p.Tyr2369=) | |
13 | g.23336762A>C | CA387520015 | SACS | c.2185+17023T>G (n.2185+17023T>G) c.7141T>G (p.Tyr2381Asp) c.6445+660T>G (n.6445+660T>G) c.2177-7278T>G (n.2177-7278T>G) c.2291+4823T>G (n.2291+4823T>G) c.2318+4823T>G (n.2318+4823T>G) c.2204-7278T>G (n.2204-7278T>G) n.4543-7278T>G c.2186-15088T>G (n.2186-15088T>G) c.2221-7278T>G (n.2221-7278T>G) c.2186-14118T>G (n.2186-14118T>G) c.7114T>G (p.Tyr2372Asp) c.2186-7278T>G (n.2186-7278T>G) c.2431+4683T>G (n.2431+4683T>G) c.4864T>G (p.Tyr1622Asp) c.1058-7278T>G (n.1058-7278T>G) c.2129+4683T>G c.6673T>G (p.Tyr2225Asp) c.7165T>G (p.Tyr2389Asp) c.7132T>G (p.Tyr2378Asp) c.7105T>G (p.Tyr2369Asp) | |
13 | g.23336762A>G | CA387520014 | SACS | c.2185+17023T>C (n.2185+17023T>C) c.7141T>C (p.Tyr2381His) c.6445+660T>C (n.6445+660T>C) c.2177-7278T>C (n.2177-7278T>C) c.2291+4823T>C (n.2291+4823T>C) c.2318+4823T>C (n.2318+4823T>C) c.2204-7278T>C (n.2204-7278T>C) n.4543-7278T>C c.2186-15088T>C (n.2186-15088T>C) c.2221-7278T>C (n.2221-7278T>C) c.2186-14118T>C (n.2186-14118T>C) c.7114T>C (p.Tyr2372His) c.2186-7278T>C (n.2186-7278T>C) c.2431+4683T>C (n.2431+4683T>C) c.4864T>C (p.Tyr1622His) c.1058-7278T>C (n.1058-7278T>C) c.2129+4683T>C c.6673T>C (p.Tyr2225His) c.7165T>C (p.Tyr2389His) c.7132T>C (p.Tyr2378His) c.7105T>C (p.Tyr2369His) | |
13 | g.23336762A>T | CA387520013 | SACS | c.2185+17023T>A (n.2185+17023T>A) c.7141T>A (p.Tyr2381Asn) c.6445+660T>A (n.6445+660T>A) c.2177-7278T>A (n.2177-7278T>A) c.2291+4823T>A (n.2291+4823T>A) c.2318+4823T>A (n.2318+4823T>A) c.2204-7278T>A (n.2204-7278T>A) n.4543-7278T>A c.2186-15088T>A (n.2186-15088T>A) c.2221-7278T>A (n.2221-7278T>A) c.2186-14118T>A (n.2186-14118T>A) c.7114T>A (p.Tyr2372Asn) c.2186-7278T>A (n.2186-7278T>A) c.2431+4683T>A (n.2431+4683T>A) c.4864T>A (p.Tyr1622Asn) c.1058-7278T>A (n.1058-7278T>A) c.2129+4683T>A c.6673T>A (p.Tyr2225Asn) c.7165T>A (p.Tyr2389Asn) c.7132T>A (p.Tyr2378Asn) c.7105T>A (p.Tyr2369Asn) | |
13 | g.23336764dup | CA16041623 | SACS | c.2185+17023dup (n.2185+17023dup) c.7141dup (p.Tyr2381LeufsTer5) c.6445+660dup (n.6445+660dup) c.2177-7278dup (n.2177-7278dup) c.2291+4823dup (n.2291+4823dup) c.2318+4823dup (n.2318+4823dup) c.2204-7278dup (n.2204-7278dup) n.4543-7278dup c.2186-15088dup (n.2186-15088dup) c.2221-7278dup (n.2221-7278dup) c.2186-14118dup (n.2186-14118dup) c.7114dup (p.Tyr2372LeufsTer5) c.2186-7278dup (n.2186-7278dup) c.2431+4683dup (n.2431+4683dup) c.4864dup (p.Tyr1622LeufsTer5) c.1058-7278dup (n.1058-7278dup) c.2129+4683dup c.6673dup (p.Tyr2225LeufsTer5) c.7165dup (p.Tyr2389LeufsTer5) c.7132dup (p.Tyr2378LeufsTer5) c.7105dup (p.Tyr2369LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336763A>C | CA483161634 | SACS | c.2185+17022T>G (n.2185+17022T>G) c.7140T>G (p.Leu2380=) c.6445+659T>G (n.6445+659T>G) c.2177-7279T>G (n.2177-7279T>G) c.2291+4822T>G (n.2291+4822T>G) c.2318+4822T>G (n.2318+4822T>G) c.2204-7279T>G (n.2204-7279T>G) n.4543-7279T>G c.2186-15089T>G (n.2186-15089T>G) c.2221-7279T>G (n.2221-7279T>G) c.2186-14119T>G (n.2186-14119T>G) c.7113T>G (p.Leu2371=) c.2186-7279T>G (n.2186-7279T>G) c.2431+4682T>G (n.2431+4682T>G) c.4863T>G (p.Leu1621=) c.1058-7279T>G (n.1058-7279T>G) c.2129+4682T>G c.6672T>G (p.Leu2224=) c.7164T>G (p.Leu2388=) c.7131T>G (p.Leu2377=) c.7104T>G (p.Leu2368=) | ClinVar |
13 | g.23336763A>G | CA483161636 | SACS | c.2185+17022T>C (n.2185+17022T>C) c.7140T>C (p.Leu2380=) c.6445+659T>C (n.6445+659T>C) c.2177-7279T>C (n.2177-7279T>C) c.2291+4822T>C (n.2291+4822T>C) c.2318+4822T>C (n.2318+4822T>C) c.2204-7279T>C (n.2204-7279T>C) n.4543-7279T>C c.2186-15089T>C (n.2186-15089T>C) c.2221-7279T>C (n.2221-7279T>C) c.2186-14119T>C (n.2186-14119T>C) c.7113T>C (p.Leu2371=) c.2186-7279T>C (n.2186-7279T>C) c.2431+4682T>C (n.2431+4682T>C) c.4863T>C (p.Leu1621=) c.1058-7279T>C (n.1058-7279T>C) c.2129+4682T>C c.6672T>C (p.Leu2224=) c.7164T>C (p.Leu2388=) c.7131T>C (p.Leu2377=) c.7104T>C (p.Leu2368=) | |
13 | g.23336763A>T | CA483161635 | SACS | c.2185+17022T>A (n.2185+17022T>A) c.7140T>A (p.Leu2380=) c.6445+659T>A (n.6445+659T>A) c.2177-7279T>A (n.2177-7279T>A) c.2291+4822T>A (n.2291+4822T>A) c.2318+4822T>A (n.2318+4822T>A) c.2204-7279T>A (n.2204-7279T>A) n.4543-7279T>A c.2186-15089T>A (n.2186-15089T>A) c.2221-7279T>A (n.2221-7279T>A) c.2186-14119T>A (n.2186-14119T>A) c.7113T>A (p.Leu2371=) c.2186-7279T>A (n.2186-7279T>A) c.2431+4682T>A (n.2431+4682T>A) c.4863T>A (p.Leu1621=) c.1058-7279T>A (n.1058-7279T>A) c.2129+4682T>A c.6672T>A (p.Leu2224=) c.7164T>A (p.Leu2388=) c.7131T>A (p.Leu2377=) c.7104T>A (p.Leu2368=) | |
13 | g.23336764A>C | CA387520016 | SACS | c.2185+17021T>G (n.2185+17021T>G) c.7139T>G (p.Leu2380Arg) c.6445+658T>G (n.6445+658T>G) c.2177-7280T>G (n.2177-7280T>G) c.2291+4821T>G (n.2291+4821T>G) c.2318+4821T>G (n.2318+4821T>G) c.2204-7280T>G (n.2204-7280T>G) n.4543-7280T>G c.2186-15090T>G (n.2186-15090T>G) c.2221-7280T>G (n.2221-7280T>G) c.2186-14120T>G (n.2186-14120T>G) c.7112T>G (p.Leu2371Arg) c.2186-7280T>G (n.2186-7280T>G) c.2431+4681T>G (n.2431+4681T>G) c.4862T>G (p.Leu1621Arg) c.1058-7280T>G (n.1058-7280T>G) c.2129+4681T>G c.6671T>G (p.Leu2224Arg) c.7163T>G (p.Leu2388Arg) c.7130T>G (p.Leu2377Arg) c.7103T>G (p.Leu2368Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336764A>G | CA387520018 | SACS | c.2185+17021T>C (n.2185+17021T>C) c.7139T>C (p.Leu2380Pro) c.6445+658T>C (n.6445+658T>C) c.2177-7280T>C (n.2177-7280T>C) c.2291+4821T>C (n.2291+4821T>C) c.2318+4821T>C (n.2318+4821T>C) c.2204-7280T>C (n.2204-7280T>C) n.4543-7280T>C c.2186-15090T>C (n.2186-15090T>C) c.2221-7280T>C (n.2221-7280T>C) c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C) c.7112T>C (p.Leu2371Pro) c.2186-7280T>C (n.2186-7280T>C) c.2431+4681T>C (n.2431+4681T>C) c.4862T>C (p.Leu1621Pro) c.1058-7280T>C (n.1058-7280T>C) c.2129+4681T>C c.6671T>C (p.Leu2224Pro) c.7163T>C (p.Leu2388Pro) c.7130T>C (p.Leu2377Pro) c.7103T>C (p.Leu2368Pro) | |
13 | g.23336764A>T | CA387520017 | SACS | c.2185+17021T>A (n.2185+17021T>A) c.7139T>A (p.Leu2380His) c.6445+658T>A (n.6445+658T>A) c.2177-7280T>A (n.2177-7280T>A) c.2291+4821T>A (n.2291+4821T>A) c.2318+4821T>A (n.2318+4821T>A) c.2204-7280T>A (n.2204-7280T>A) n.4543-7280T>A c.2186-15090T>A (n.2186-15090T>A) c.2221-7280T>A (n.2221-7280T>A) c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A) c.7112T>A (p.Leu2371His) c.2186-7280T>A (n.2186-7280T>A) c.2431+4681T>A (n.2431+4681T>A) c.4862T>A (p.Leu1621His) c.1058-7280T>A (n.1058-7280T>A) c.2129+4681T>A c.6671T>A (p.Leu2224His) c.7163T>A (p.Leu2388His) c.7130T>A (p.Leu2377His) c.7103T>A (p.Leu2368His) | |
13 | g.23336765G>A | CA387520019 | SACS | c.2185+17020C>T (n.2185+17020C>T) c.7138C>T (p.Leu2380Phe) c.6445+657C>T (n.6445+657C>T) c.2177-7281C>T (n.2177-7281C>T) c.2291+4820C>T (n.2291+4820C>T) c.2318+4820C>T (n.2318+4820C>T) c.2204-7281C>T (n.2204-7281C>T) n.4543-7281C>T c.2186-15091C>T (n.2186-15091C>T) c.2221-7281C>T (n.2221-7281C>T) c.2186-14121C>T (n.2186-14121C>T) c.7111C>T (p.Leu2371Phe) c.2186-7281C>T (n.2186-7281C>T) c.2431+4680C>T (n.2431+4680C>T) c.4861C>T (p.Leu1621Phe) c.1058-7281C>T (n.1058-7281C>T) c.2129+4680C>T c.6670C>T (p.Leu2224Phe) c.7162C>T (p.Leu2388Phe) c.7129C>T (p.Leu2377Phe) c.7102C>T (p.Leu2368Phe) | |
13 | g.23336765G>C | CA387520020 | SACS | c.2185+17020C>G (n.2185+17020C>G) c.7138C>G (p.Leu2380Val) c.6445+657C>G (n.6445+657C>G) c.2177-7281C>G (n.2177-7281C>G) c.2291+4820C>G (n.2291+4820C>G) c.2318+4820C>G (n.2318+4820C>G) c.2204-7281C>G (n.2204-7281C>G) n.4543-7281C>G c.2186-15091C>G (n.2186-15091C>G) c.2221-7281C>G (n.2221-7281C>G) c.2186-14121C>G (n.2186-14121C>G) c.7111C>G (p.Leu2371Val) c.2186-7281C>G (n.2186-7281C>G) c.2431+4680C>G (n.2431+4680C>G) c.4861C>G (p.Leu1621Val) c.1058-7281C>G (n.1058-7281C>G) c.2129+4680C>G c.6670C>G (p.Leu2224Val) c.7162C>G (p.Leu2388Val) c.7129C>G (p.Leu2377Val) c.7102C>G (p.Leu2368Val) | |
13 | g.23336765G= | CA2078626228 | SACS | c.2185+17020C= (n.2185+17020C=) c.7138C= (p.Leu2380=) c.6445+657C= (n.6445+657C=) c.2177-7281C= (n.2177-7281C=) c.2291+4820C= (n.2291+4820C=) c.2318+4820C= (n.2318+4820C=) c.2204-7281C= (n.2204-7281C=) n.4543-7281C= c.2186-15091C= (n.2186-15091C=) c.2221-7281C= (n.2221-7281C=) c.2186-14121C= (n.2186-14121C=) c.7111C= (p.Leu2371=) c.2186-7281C= (n.2186-7281C=) c.2431+4680C= (n.2431+4680C=) c.4861C= (p.Leu1621=) c.1058-7281C= (n.1058-7281C=) c.2129+4680C= c.6670C= (p.Leu2224=) c.7162C= (p.Leu2388=) c.7129C= (p.Leu2377=) c.7102C= (p.Leu2368=) | |
13 | g.23336765G>T | CA387520021 | SACS | c.2185+17020C>A (n.2185+17020C>A) c.7138C>A (p.Leu2380Ile) c.6445+657C>A (n.6445+657C>A) c.2177-7281C>A (n.2177-7281C>A) c.2291+4820C>A (n.2291+4820C>A) c.2318+4820C>A (n.2318+4820C>A) c.2204-7281C>A (n.2204-7281C>A) n.4543-7281C>A c.2186-15091C>A (n.2186-15091C>A) c.2221-7281C>A (n.2221-7281C>A) c.2186-14121C>A (n.2186-14121C>A) c.7111C>A (p.Leu2371Ile) c.2186-7281C>A (n.2186-7281C>A) c.2431+4680C>A (n.2431+4680C>A) c.4861C>A (p.Leu1621Ile) c.1058-7281C>A (n.1058-7281C>A) c.2129+4680C>A c.6670C>A (p.Leu2224Ile) c.7162C>A (p.Leu2388Ile) c.7129C>A (p.Leu2377Ile) c.7102C>A (p.Leu2368Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336766G>A | CA483161643 | SACS | c.2185+17019C>T (n.2185+17019C>T) c.7137C>T (p.Tyr2379=) c.6445+656C>T (n.6445+656C>T) c.2177-7282C>T (n.2177-7282C>T) c.2291+4819C>T (n.2291+4819C>T) c.2318+4819C>T (n.2318+4819C>T) c.2204-7282C>T (n.2204-7282C>T) n.4543-7282C>T c.2186-15092C>T (n.2186-15092C>T) c.2221-7282C>T (n.2221-7282C>T) c.2186-14122C>T (n.2186-14122C>T) c.7110C>T (p.Tyr2370=) c.2186-7282C>T (n.2186-7282C>T) c.2431+4679C>T (n.2431+4679C>T) c.4860C>T (p.Tyr1620=) c.1058-7282C>T (n.1058-7282C>T) c.2129+4679C>T c.6669C>T (p.Tyr2223=) c.7161C>T (p.Tyr2387=) c.7128C>T (p.Tyr2376=) c.7101C>T (p.Tyr2367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336766G>C | CA387520022 | SACS | c.2185+17019C>G (n.2185+17019C>G) c.7137C>G (p.Tyr2379Ter) c.6445+656C>G (n.6445+656C>G) c.2177-7282C>G (n.2177-7282C>G) c.2291+4819C>G (n.2291+4819C>G) c.2318+4819C>G (n.2318+4819C>G) c.2204-7282C>G (n.2204-7282C>G) n.4543-7282C>G c.2186-15092C>G (n.2186-15092C>G) c.2221-7282C>G (n.2221-7282C>G) c.2186-14122C>G (n.2186-14122C>G) c.7110C>G (p.Tyr2370Ter) c.2186-7282C>G (n.2186-7282C>G) c.2431+4679C>G (n.2431+4679C>G) c.4860C>G (p.Tyr1620Ter) c.1058-7282C>G (n.1058-7282C>G) c.2129+4679C>G c.6669C>G (p.Tyr2223Ter) c.7161C>G (p.Tyr2387Ter) c.7128C>G (p.Tyr2376Ter) c.7101C>G (p.Tyr2367Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336766G= | CA2078626240 | SACS | c.2185+17019C= (n.2185+17019C=) c.7137C= (p.Tyr2379=) c.6445+656C= (n.6445+656C=) c.2177-7282C= (n.2177-7282C=) c.2291+4819C= (n.2291+4819C=) c.2318+4819C= (n.2318+4819C=) c.2204-7282C= (n.2204-7282C=) n.4543-7282C= c.2186-15092C= (n.2186-15092C=) c.2221-7282C= (n.2221-7282C=) c.2186-14122C= (n.2186-14122C=) c.7110C= (p.Tyr2370=) c.2186-7282C= (n.2186-7282C=) c.2431+4679C= (n.2431+4679C=) c.4860C= (p.Tyr1620=) c.1058-7282C= (n.1058-7282C=) c.2129+4679C= c.6669C= (p.Tyr2223=) c.7161C= (p.Tyr2387=) c.7128C= (p.Tyr2376=) c.7101C= (p.Tyr2367=) | |
13 | g.23336766G>T | CA387520023 | SACS | c.2185+17019C>A (n.2185+17019C>A) c.7137C>A (p.Tyr2379Ter) c.6445+656C>A (n.6445+656C>A) c.2177-7282C>A (n.2177-7282C>A) c.2291+4819C>A (n.2291+4819C>A) c.2318+4819C>A (n.2318+4819C>A) c.2204-7282C>A (n.2204-7282C>A) n.4543-7282C>A c.2186-15092C>A (n.2186-15092C>A) c.2221-7282C>A (n.2221-7282C>A) c.2186-14122C>A (n.2186-14122C>A) c.7110C>A (p.Tyr2370Ter) c.2186-7282C>A (n.2186-7282C>A) c.2431+4679C>A (n.2431+4679C>A) c.4860C>A (p.Tyr1620Ter) c.1058-7282C>A (n.1058-7282C>A) c.2129+4679C>A c.6669C>A (p.Tyr2223Ter) c.7161C>A (p.Tyr2387Ter) c.7128C>A (p.Tyr2376Ter) c.7101C>A (p.Tyr2367Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336767T>A | CA387520024 | SACS | c.2185+17018A>T (n.2185+17018A>T) c.7136A>T (p.Tyr2379Phe) c.6445+655A>T (n.6445+655A>T) c.2177-7283A>T (n.2177-7283A>T) c.2291+4818A>T (n.2291+4818A>T) c.2318+4818A>T (n.2318+4818A>T) c.2204-7283A>T (n.2204-7283A>T) n.4543-7283A>T c.2186-15093A>T (n.2186-15093A>T) c.2221-7283A>T (n.2221-7283A>T) c.2186-14123A>T (n.2186-14123A>T) c.7109A>T (p.Tyr2370Phe) c.2186-7283A>T (n.2186-7283A>T) c.2431+4678A>T (n.2431+4678A>T) c.4859A>T (p.Tyr1620Phe) c.1058-7283A>T (n.1058-7283A>T) c.2129+4678A>T c.6668A>T (p.Tyr2223Phe) c.7160A>T (p.Tyr2387Phe) c.7127A>T (p.Tyr2376Phe) c.7100A>T (p.Tyr2367Phe) | |
13 | g.23336767T>C | CA6910969 | SACS | c.2185+17018A>G (n.2185+17018A>G) c.7136A>G (p.Tyr2379Cys) c.6445+655A>G (n.6445+655A>G) c.2177-7283A>G (n.2177-7283A>G) c.2291+4818A>G (n.2291+4818A>G) c.2318+4818A>G (n.2318+4818A>G) c.2204-7283A>G (n.2204-7283A>G) n.4543-7283A>G c.2186-15093A>G (n.2186-15093A>G) c.2221-7283A>G (n.2221-7283A>G) c.2186-14123A>G (n.2186-14123A>G) c.7109A>G (p.Tyr2370Cys) c.2186-7283A>G (n.2186-7283A>G) c.2431+4678A>G (n.2431+4678A>G) c.4859A>G (p.Tyr1620Cys) c.1058-7283A>G (n.1058-7283A>G) c.2129+4678A>G c.6668A>G (p.Tyr2223Cys) c.7160A>G (p.Tyr2387Cys) c.7127A>G (p.Tyr2376Cys) c.7100A>G (p.Tyr2367Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336767T>G | CA387520025 | SACS | c.2185+17018A>C (n.2185+17018A>C) c.7136A>C (p.Tyr2379Ser) c.6445+655A>C (n.6445+655A>C) c.2177-7283A>C (n.2177-7283A>C) c.2291+4818A>C (n.2291+4818A>C) c.2318+4818A>C (n.2318+4818A>C) c.2204-7283A>C (n.2204-7283A>C) n.4543-7283A>C c.2186-15093A>C (n.2186-15093A>C) c.2221-7283A>C (n.2221-7283A>C) c.2186-14123A>C (n.2186-14123A>C) c.7109A>C (p.Tyr2370Ser) c.2186-7283A>C (n.2186-7283A>C) c.2431+4678A>C (n.2431+4678A>C) c.4859A>C (p.Tyr1620Ser) c.1058-7283A>C (n.1058-7283A>C) c.2129+4678A>C c.6668A>C (p.Tyr2223Ser) c.7160A>C (p.Tyr2387Ser) c.7127A>C (p.Tyr2376Ser) c.7100A>C (p.Tyr2367Ser) | |
13 | g.23336767T= | CA2078626243 | SACS | c.2185+17018A= (n.2185+17018A=) c.7136A= (p.Tyr2379=) c.6445+655A= (n.6445+655A=) c.2177-7283A= (n.2177-7283A=) c.2291+4818A= (n.2291+4818A=) c.2318+4818A= (n.2318+4818A=) c.2204-7283A= (n.2204-7283A=) n.4543-7283A= c.2186-15093A= (n.2186-15093A=) c.2221-7283A= (n.2221-7283A=) c.2186-14123A= (n.2186-14123A=) c.7109A= (p.Tyr2370=) c.2186-7283A= (n.2186-7283A=) c.2431+4678A= (n.2431+4678A=) c.4859A= (p.Tyr1620=) c.1058-7283A= (n.1058-7283A=) c.2129+4678A= c.6668A= (p.Tyr2223=) c.7160A= (p.Tyr2387=) c.7127A= (p.Tyr2376=) c.7100A= (p.Tyr2367=) | |
13 | g.23336768A>C | CA387520026 | SACS | c.2185+17017T>G (n.2185+17017T>G) c.7135T>G (p.Tyr2379Asp) c.6445+654T>G (n.6445+654T>G) c.2177-7284T>G (n.2177-7284T>G) c.2291+4817T>G (n.2291+4817T>G) c.2318+4817T>G (n.2318+4817T>G) c.2204-7284T>G (n.2204-7284T>G) n.4543-7284T>G c.2186-15094T>G (n.2186-15094T>G) c.2221-7284T>G (n.2221-7284T>G) c.2186-14124T>G (n.2186-14124T>G) c.7108T>G (p.Tyr2370Asp) c.2186-7284T>G (n.2186-7284T>G) c.2431+4677T>G (n.2431+4677T>G) c.4858T>G (p.Tyr1620Asp) c.1058-7284T>G (n.1058-7284T>G) c.2129+4677T>G c.6667T>G (p.Tyr2223Asp) c.7159T>G (p.Tyr2387Asp) c.7126T>G (p.Tyr2376Asp) c.7099T>G (p.Tyr2367Asp) | |
13 | g.23336768A>G | CA387520027 | SACS | c.2185+17017T>C (n.2185+17017T>C) c.7135T>C (p.Tyr2379His) c.6445+654T>C (n.6445+654T>C) c.2177-7284T>C (n.2177-7284T>C) c.2291+4817T>C (n.2291+4817T>C) c.2318+4817T>C (n.2318+4817T>C) c.2204-7284T>C (n.2204-7284T>C) n.4543-7284T>C c.2186-15094T>C (n.2186-15094T>C) c.2221-7284T>C (n.2221-7284T>C) c.2186-14124T>C (n.2186-14124T>C) c.7108T>C (p.Tyr2370His) c.2186-7284T>C (n.2186-7284T>C) c.2431+4677T>C (n.2431+4677T>C) c.4858T>C (p.Tyr1620His) c.1058-7284T>C (n.1058-7284T>C) c.2129+4677T>C c.6667T>C (p.Tyr2223His) c.7159T>C (p.Tyr2387His) c.7126T>C (p.Tyr2376His) c.7099T>C (p.Tyr2367His) | |
13 | g.23336768A>T | CA387520028 | SACS | c.2185+17017T>A (n.2185+17017T>A) c.7135T>A (p.Tyr2379Asn) c.6445+654T>A (n.6445+654T>A) c.2177-7284T>A (n.2177-7284T>A) c.2291+4817T>A (n.2291+4817T>A) c.2318+4817T>A (n.2318+4817T>A) c.2204-7284T>A (n.2204-7284T>A) n.4543-7284T>A c.2186-15094T>A (n.2186-15094T>A) c.2221-7284T>A (n.2221-7284T>A) c.2186-14124T>A (n.2186-14124T>A) c.7108T>A (p.Tyr2370Asn) c.2186-7284T>A (n.2186-7284T>A) c.2431+4677T>A (n.2431+4677T>A) c.4858T>A (p.Tyr1620Asn) c.1058-7284T>A (n.1058-7284T>A) c.2129+4677T>A c.6667T>A (p.Tyr2223Asn) c.7159T>A (p.Tyr2387Asn) c.7126T>A (p.Tyr2376Asn) c.7099T>A (p.Tyr2367Asn) | |
13 | g.23336769T>A | CA483161650 | SACS | c.2185+17016A>T (n.2185+17016A>T) c.7134A>T (p.Pro2378=) c.6445+653A>T (n.6445+653A>T) c.2177-7285A>T (n.2177-7285A>T) c.2291+4816A>T (n.2291+4816A>T) c.2318+4816A>T (n.2318+4816A>T) c.2204-7285A>T (n.2204-7285A>T) n.4543-7285A>T c.2186-15095A>T (n.2186-15095A>T) c.2221-7285A>T (n.2221-7285A>T) c.2186-14125A>T (n.2186-14125A>T) c.7107A>T (p.Pro2369=) c.2186-7285A>T (n.2186-7285A>T) c.2431+4676A>T (n.2431+4676A>T) c.4857A>T (p.Pro1619=) c.1058-7285A>T (n.1058-7285A>T) c.2129+4676A>T c.6666A>T (p.Pro2222=) c.7158A>T (p.Pro2386=) c.7125A>T (p.Pro2375=) c.7098A>T (p.Pro2366=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336769T>C | CA483161653 | SACS | c.2185+17016A>G (n.2185+17016A>G) c.7134A>G (p.Pro2378=) c.6445+653A>G (n.6445+653A>G) c.2177-7285A>G (n.2177-7285A>G) c.2291+4816A>G (n.2291+4816A>G) c.2318+4816A>G (n.2318+4816A>G) c.2204-7285A>G (n.2204-7285A>G) n.4543-7285A>G c.2186-15095A>G (n.2186-15095A>G) c.2221-7285A>G (n.2221-7285A>G) c.2186-14125A>G (n.2186-14125A>G) c.7107A>G (p.Pro2369=) c.2186-7285A>G (n.2186-7285A>G) c.2431+4676A>G (n.2431+4676A>G) c.4857A>G (p.Pro1619=) c.1058-7285A>G (n.1058-7285A>G) c.2129+4676A>G c.6666A>G (p.Pro2222=) c.7158A>G (p.Pro2386=) c.7125A>G (p.Pro2375=) c.7098A>G (p.Pro2366=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336769T>G | CA483161654 | SACS | c.2185+17016A>C (n.2185+17016A>C) c.7134A>C (p.Pro2378=) c.6445+653A>C (n.6445+653A>C) c.2177-7285A>C (n.2177-7285A>C) c.2291+4816A>C (n.2291+4816A>C) c.2318+4816A>C (n.2318+4816A>C) c.2204-7285A>C (n.2204-7285A>C) n.4543-7285A>C c.2186-15095A>C (n.2186-15095A>C) c.2221-7285A>C (n.2221-7285A>C) c.2186-14125A>C (n.2186-14125A>C) c.7107A>C (p.Pro2369=) c.2186-7285A>C (n.2186-7285A>C) c.2431+4676A>C (n.2431+4676A>C) c.4857A>C (p.Pro1619=) c.1058-7285A>C (n.1058-7285A>C) c.2129+4676A>C c.6666A>C (p.Pro2222=) c.7158A>C (p.Pro2386=) c.7125A>C (p.Pro2375=) c.7098A>C (p.Pro2366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336769T= | CA2078626245 | SACS | c.2185+17016A= (n.2185+17016A=) c.7134A= (p.Pro2378=) c.6445+653A= (n.6445+653A=) c.2177-7285A= (n.2177-7285A=) c.2291+4816A= (n.2291+4816A=) c.2318+4816A= (n.2318+4816A=) c.2204-7285A= (n.2204-7285A=) n.4543-7285A= c.2186-15095A= (n.2186-15095A=) c.2221-7285A= (n.2221-7285A=) c.2186-14125A= (n.2186-14125A=) c.7107A= (p.Pro2369=) c.2186-7285A= (n.2186-7285A=) c.2431+4676A= (n.2431+4676A=) c.4857A= (p.Pro1619=) c.1058-7285A= (n.1058-7285A=) c.2129+4676A= c.6666A= (p.Pro2222=) c.7158A= (p.Pro2386=) c.7125A= (p.Pro2375=) c.7098A= (p.Pro2366=) | |
13 | g.23336770G>A | CA387520031 | SACS | c.2185+17015C>T (n.2185+17015C>T) c.7133C>T (p.Pro2378Leu) c.6445+652C>T (n.6445+652C>T) c.2177-7286C>T (n.2177-7286C>T) c.2291+4815C>T (n.2291+4815C>T) c.2318+4815C>T (n.2318+4815C>T) c.2204-7286C>T (n.2204-7286C>T) n.4543-7286C>T c.2186-15096C>T (n.2186-15096C>T) c.2221-7286C>T (n.2221-7286C>T) c.2186-14126C>T (n.2186-14126C>T) c.7106C>T (p.Pro2369Leu) c.2186-7286C>T (n.2186-7286C>T) c.2431+4675C>T (n.2431+4675C>T) c.4856C>T (p.Pro1619Leu) c.1058-7286C>T (n.1058-7286C>T) c.2129+4675C>T c.6665C>T (p.Pro2222Leu) c.7157C>T (p.Pro2386Leu) c.7124C>T (p.Pro2375Leu) c.7097C>T (p.Pro2366Leu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.23336770G>C | CA387520029 | SACS | c.2185+17015C>G (n.2185+17015C>G) c.7133C>G (p.Pro2378Arg) c.6445+652C>G (n.6445+652C>G) c.2177-7286C>G (n.2177-7286C>G) c.2291+4815C>G (n.2291+4815C>G) c.2318+4815C>G (n.2318+4815C>G) c.2204-7286C>G (n.2204-7286C>G) n.4543-7286C>G c.2186-15096C>G (n.2186-15096C>G) c.2221-7286C>G (n.2221-7286C>G) c.2186-14126C>G (n.2186-14126C>G) c.7106C>G (p.Pro2369Arg) c.2186-7286C>G (n.2186-7286C>G) c.2431+4675C>G (n.2431+4675C>G) c.4856C>G (p.Pro1619Arg) c.1058-7286C>G (n.1058-7286C>G) c.2129+4675C>G c.6665C>G (p.Pro2222Arg) c.7157C>G (p.Pro2386Arg) c.7124C>G (p.Pro2375Arg) c.7097C>G (p.Pro2366Arg) | |
13 | g.23336770G>T | CA387520030 | SACS | c.2185+17015C>A (n.2185+17015C>A) c.7133C>A (p.Pro2378Gln) c.6445+652C>A (n.6445+652C>A) c.2177-7286C>A (n.2177-7286C>A) c.2291+4815C>A (n.2291+4815C>A) c.2318+4815C>A (n.2318+4815C>A) c.2204-7286C>A (n.2204-7286C>A) n.4543-7286C>A c.2186-15096C>A (n.2186-15096C>A) c.2221-7286C>A (n.2221-7286C>A) c.2186-14126C>A (n.2186-14126C>A) c.7106C>A (p.Pro2369Gln) c.2186-7286C>A (n.2186-7286C>A) c.2431+4675C>A (n.2431+4675C>A) c.4856C>A (p.Pro1619Gln) c.1058-7286C>A (n.1058-7286C>A) c.2129+4675C>A c.6665C>A (p.Pro2222Gln) c.7157C>A (p.Pro2386Gln) c.7124C>A (p.Pro2375Gln) c.7097C>A (p.Pro2366Gln) | |
13 | g.23336771dup | CA2622329024 | SACS | c.2185+17015dup (n.2185+17015dup) c.7133dup (p.Tyr2379IlefsTer7) c.6445+652dup (n.6445+652dup) c.2177-7286dup (n.2177-7286dup) c.2291+4815dup (n.2291+4815dup) c.2318+4815dup (n.2318+4815dup) c.2204-7286dup (n.2204-7286dup) n.4543-7286dup c.2186-15096dup (n.2186-15096dup) c.2221-7286dup (n.2221-7286dup) c.2186-14126dup (n.2186-14126dup) c.7106dup (p.Tyr2370IlefsTer7) c.2186-7286dup (n.2186-7286dup) c.2431+4675dup (n.2431+4675dup) c.4856dup (p.Tyr1620IlefsTer7) c.1058-7286dup (n.1058-7286dup) c.2129+4675dup c.6665dup (p.Tyr2223IlefsTer7) c.7157dup (p.Tyr2387IlefsTer7) c.7124dup (p.Tyr2376IlefsTer7) c.7097dup (p.Tyr2367IlefsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23336771G>A | CA387520032 | SACS | c.2185+17014C>T (n.2185+17014C>T) c.7132C>T (p.Pro2378Ser) c.6445+651C>T (n.6445+651C>T) c.2177-7287C>T (n.2177-7287C>T) c.2291+4814C>T (n.2291+4814C>T) c.2318+4814C>T (n.2318+4814C>T) c.2204-7287C>T (n.2204-7287C>T) n.4543-7287C>T c.2186-15097C>T (n.2186-15097C>T) c.2221-7287C>T (n.2221-7287C>T) c.2186-14127C>T (n.2186-14127C>T) c.7105C>T (p.Pro2369Ser) c.2186-7287C>T (n.2186-7287C>T) c.2431+4674C>T (n.2431+4674C>T) c.4855C>T (p.Pro1619Ser) c.1058-7287C>T (n.1058-7287C>T) c.2129+4674C>T c.6664C>T (p.Pro2222Ser) c.7156C>T (p.Pro2386Ser) c.7123C>T (p.Pro2375Ser) c.7096C>T (p.Pro2366Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336771G>C | CA387520033 | SACS | c.2185+17014C>G (n.2185+17014C>G) c.7132C>G (p.Pro2378Ala) c.6445+651C>G (n.6445+651C>G) c.2177-7287C>G (n.2177-7287C>G) c.2291+4814C>G (n.2291+4814C>G) c.2318+4814C>G (n.2318+4814C>G) c.2204-7287C>G (n.2204-7287C>G) n.4543-7287C>G c.2186-15097C>G (n.2186-15097C>G) c.2221-7287C>G (n.2221-7287C>G) c.2186-14127C>G (n.2186-14127C>G) c.7105C>G (p.Pro2369Ala) c.2186-7287C>G (n.2186-7287C>G) c.2431+4674C>G (n.2431+4674C>G) c.4855C>G (p.Pro1619Ala) c.1058-7287C>G (n.1058-7287C>G) c.2129+4674C>G c.6664C>G (p.Pro2222Ala) c.7156C>G (p.Pro2386Ala) c.7123C>G (p.Pro2375Ala) c.7096C>G (p.Pro2366Ala) | |
13 | g.23336771G= | CA2078626249 | SACS | c.2185+17014C= (n.2185+17014C=) c.7132C= (p.Pro2378=) c.6445+651C= (n.6445+651C=) c.2177-7287C= (n.2177-7287C=) c.2291+4814C= (n.2291+4814C=) c.2318+4814C= (n.2318+4814C=) c.2204-7287C= (n.2204-7287C=) n.4543-7287C= c.2186-15097C= (n.2186-15097C=) c.2221-7287C= (n.2221-7287C=) c.2186-14127C= (n.2186-14127C=) c.7105C= (p.Pro2369=) c.2186-7287C= (n.2186-7287C=) c.2431+4674C= (n.2431+4674C=) c.4855C= (p.Pro1619=) c.1058-7287C= (n.1058-7287C=) c.2129+4674C= c.6664C= (p.Pro2222=) c.7156C= (p.Pro2386=) c.7123C= (p.Pro2375=) c.7096C= (p.Pro2366=) | |
13 | g.23336771G>T | CA387520034 | SACS | c.2185+17014C>A (n.2185+17014C>A) c.7132C>A (p.Pro2378Thr) c.6445+651C>A (n.6445+651C>A) c.2177-7287C>A (n.2177-7287C>A) c.2291+4814C>A (n.2291+4814C>A) c.2318+4814C>A (n.2318+4814C>A) c.2204-7287C>A (n.2204-7287C>A) n.4543-7287C>A c.2186-15097C>A (n.2186-15097C>A) c.2221-7287C>A (n.2221-7287C>A) c.2186-14127C>A (n.2186-14127C>A) c.7105C>A (p.Pro2369Thr) c.2186-7287C>A (n.2186-7287C>A) c.2431+4674C>A (n.2431+4674C>A) c.4855C>A (p.Pro1619Thr) c.1058-7287C>A (n.1058-7287C>A) c.2129+4674C>A c.6664C>A (p.Pro2222Thr) c.7156C>A (p.Pro2386Thr) c.7123C>A (p.Pro2375Thr) c.7096C>A (p.Pro2366Thr) | |
13 | g.23336772T>A | CA483160793 | SACS | c.2185+17013A>T (n.2185+17013A>T) c.7131A>T (p.Ala2377=) c.6445+650A>T (n.6445+650A>T) c.2177-7288A>T (n.2177-7288A>T) c.2291+4813A>T (n.2291+4813A>T) c.2318+4813A>T (n.2318+4813A>T) c.2204-7288A>T (n.2204-7288A>T) n.4543-7288A>T c.2186-15098A>T (n.2186-15098A>T) c.2221-7288A>T (n.2221-7288A>T) c.2186-14128A>T (n.2186-14128A>T) c.7104A>T (p.Ala2368=) c.2186-7288A>T (n.2186-7288A>T) c.2431+4673A>T (n.2431+4673A>T) c.4854A>T (p.Ala1618=) c.1058-7288A>T (n.1058-7288A>T) c.2129+4673A>T c.6663A>T (p.Ala2221=) c.7155A>T (p.Ala2385=) c.7122A>T (p.Ala2374=) c.7095A>T (p.Ala2365=) | |
13 | g.23336772T>C | CA246657307 | SACS | c.2185+17013A>G (n.2185+17013A>G) c.7131A>G (p.Ala2377=) c.6445+650A>G (n.6445+650A>G) c.2177-7288A>G (n.2177-7288A>G) c.2291+4813A>G (n.2291+4813A>G) c.2318+4813A>G (n.2318+4813A>G) c.2204-7288A>G (n.2204-7288A>G) n.4543-7288A>G c.2186-15098A>G (n.2186-15098A>G) c.2221-7288A>G (n.2221-7288A>G) c.2186-14128A>G (n.2186-14128A>G) c.7104A>G (p.Ala2368=) c.2186-7288A>G (n.2186-7288A>G) c.2431+4673A>G (n.2431+4673A>G) c.4854A>G (p.Ala1618=) c.1058-7288A>G (n.1058-7288A>G) c.2129+4673A>G c.6663A>G (p.Ala2221=) c.7155A>G (p.Ala2385=) c.7122A>G (p.Ala2374=) c.7095A>G (p.Ala2365=) | dbSNP |
13 | g.23336772T>G | CA483160796 | SACS | c.2185+17013A>C (n.2185+17013A>C) c.7131A>C (p.Ala2377=) c.6445+650A>C (n.6445+650A>C) c.2177-7288A>C (n.2177-7288A>C) c.2291+4813A>C (n.2291+4813A>C) c.2318+4813A>C (n.2318+4813A>C) c.2204-7288A>C (n.2204-7288A>C) n.4543-7288A>C c.2186-15098A>C (n.2186-15098A>C) c.2221-7288A>C (n.2221-7288A>C) c.2186-14128A>C (n.2186-14128A>C) c.7104A>C (p.Ala2368=) c.2186-7288A>C (n.2186-7288A>C) c.2431+4673A>C (n.2431+4673A>C) c.4854A>C (p.Ala1618=) c.1058-7288A>C (n.1058-7288A>C) c.2129+4673A>C c.6663A>C (p.Ala2221=) c.7155A>C (p.Ala2385=) c.7122A>C (p.Ala2374=) c.7095A>C (p.Ala2365=) | |
13 | g.23336772T= | CA2078626252 | SACS | c.2185+17013A= (n.2185+17013A=) c.7131A= (p.Ala2377=) c.6445+650A= (n.6445+650A=) c.2177-7288A= (n.2177-7288A=) c.2291+4813A= (n.2291+4813A=) c.2318+4813A= (n.2318+4813A=) c.2204-7288A= (n.2204-7288A=) n.4543-7288A= c.2186-15098A= (n.2186-15098A=) c.2221-7288A= (n.2221-7288A=) c.2186-14128A= (n.2186-14128A=) c.7104A= (p.Ala2368=) c.2186-7288A= (n.2186-7288A=) c.2431+4673A= (n.2431+4673A=) c.4854A= (p.Ala1618=) c.1058-7288A= (n.1058-7288A=) c.2129+4673A= c.6663A= (p.Ala2221=) c.7155A= (p.Ala2385=) c.7122A= (p.Ala2374=) c.7095A= (p.Ala2365=) | |
13 | g.23336773G>A | CA387520035 | SACS | c.2185+17012C>T (n.2185+17012C>T) c.7130C>T (p.Ala2377Val) c.6445+649C>T (n.6445+649C>T) c.2177-7289C>T (n.2177-7289C>T) c.2291+4812C>T (n.2291+4812C>T) c.2318+4812C>T (n.2318+4812C>T) c.2204-7289C>T (n.2204-7289C>T) n.4543-7289C>T c.2186-15099C>T (n.2186-15099C>T) c.2221-7289C>T (n.2221-7289C>T) c.2186-14129C>T (n.2186-14129C>T) c.7103C>T (p.Ala2368Val) c.2186-7289C>T (n.2186-7289C>T) c.2431+4672C>T (n.2431+4672C>T) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.1058-7289C>T (n.1058-7289C>T) c.2129+4672C>T c.6662C>T (p.Ala2221Val) c.7154C>T (p.Ala2385Val) c.7121C>T (p.Ala2374Val) c.7094C>T (p.Ala2365Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336773G>C | CA387520036 | SACS | c.2185+17012C>G (n.2185+17012C>G) c.7130C>G (p.Ala2377Gly) c.6445+649C>G (n.6445+649C>G) c.2177-7289C>G (n.2177-7289C>G) c.2291+4812C>G (n.2291+4812C>G) c.2318+4812C>G (n.2318+4812C>G) c.2204-7289C>G (n.2204-7289C>G) n.4543-7289C>G c.2186-15099C>G (n.2186-15099C>G) c.2221-7289C>G (n.2221-7289C>G) c.2186-14129C>G (n.2186-14129C>G) c.7103C>G (p.Ala2368Gly) c.2186-7289C>G (n.2186-7289C>G) c.2431+4672C>G (n.2431+4672C>G) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.1058-7289C>G (n.1058-7289C>G) c.2129+4672C>G c.6662C>G (p.Ala2221Gly) c.7154C>G (p.Ala2385Gly) c.7121C>G (p.Ala2374Gly) c.7094C>G (p.Ala2365Gly) | |
13 | g.23336773G>T | CA387520037 | SACS | c.2185+17012C>A (n.2185+17012C>A) c.7130C>A (p.Ala2377Glu) c.6445+649C>A (n.6445+649C>A) c.2177-7289C>A (n.2177-7289C>A) c.2291+4812C>A (n.2291+4812C>A) c.2318+4812C>A (n.2318+4812C>A) c.2204-7289C>A (n.2204-7289C>A) n.4543-7289C>A c.2186-15099C>A (n.2186-15099C>A) c.2221-7289C>A (n.2221-7289C>A) c.2186-14129C>A (n.2186-14129C>A) c.7103C>A (p.Ala2368Glu) c.2186-7289C>A (n.2186-7289C>A) c.2431+4672C>A (n.2431+4672C>A) c.4853C>A (p.Ala1618Glu) c.1058-7289C>A (n.1058-7289C>A) c.2129+4672C>A c.6662C>A (p.Ala2221Glu) c.7154C>A (p.Ala2385Glu) c.7121C>A (p.Ala2374Glu) c.7094C>A (p.Ala2365Glu) | |
13 | g.23336774C>A | CA387520038 | SACS | c.2185+17011G>T (n.2185+17011G>T) c.7129G>T (p.Ala2377Ser) c.6445+648G>T (n.6445+648G>T) c.2177-7290G>T (n.2177-7290G>T) c.2291+4811G>T (n.2291+4811G>T) c.2318+4811G>T (n.2318+4811G>T) c.2204-7290G>T (n.2204-7290G>T) n.4543-7290G>T c.2186-15100G>T (n.2186-15100G>T) c.2221-7290G>T (n.2221-7290G>T) c.2186-14130G>T (n.2186-14130G>T) c.7102G>T (p.Ala2368Ser) c.2186-7290G>T (n.2186-7290G>T) c.2431+4671G>T (n.2431+4671G>T) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.1058-7290G>T (n.1058-7290G>T) c.2129+4671G>T c.6661G>T (p.Ala2221Ser) c.7153G>T (p.Ala2385Ser) c.7120G>T (p.Ala2374Ser) c.7093G>T (p.Ala2365Ser) | |
13 | g.23336774C>G | CA387520039 | SACS | c.2185+17011G>C (n.2185+17011G>C) c.7129G>C (p.Ala2377Pro) c.6445+648G>C (n.6445+648G>C) c.2177-7290G>C (n.2177-7290G>C) c.2291+4811G>C (n.2291+4811G>C) c.2318+4811G>C (n.2318+4811G>C) c.2204-7290G>C (n.2204-7290G>C) n.4543-7290G>C c.2186-15100G>C (n.2186-15100G>C) c.2221-7290G>C (n.2221-7290G>C) c.2186-14130G>C (n.2186-14130G>C) c.7102G>C (p.Ala2368Pro) c.2186-7290G>C (n.2186-7290G>C) c.2431+4671G>C (n.2431+4671G>C) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.1058-7290G>C (n.1058-7290G>C) c.2129+4671G>C c.6661G>C (p.Ala2221Pro) c.7153G>C (p.Ala2385Pro) c.7120G>C (p.Ala2374Pro) c.7093G>C (p.Ala2365Pro) | |
13 | g.23336774C>T | CA387520040 | SACS | c.2185+17011G>A (n.2185+17011G>A) c.7129G>A (p.Ala2377Thr) c.6445+648G>A (n.6445+648G>A) c.2177-7290G>A (n.2177-7290G>A) c.2291+4811G>A (n.2291+4811G>A) c.2318+4811G>A (n.2318+4811G>A) c.2204-7290G>A (n.2204-7290G>A) n.4543-7290G>A c.2186-15100G>A (n.2186-15100G>A) c.2221-7290G>A (n.2221-7290G>A) c.2186-14130G>A (n.2186-14130G>A) c.7102G>A (p.Ala2368Thr) c.2186-7290G>A (n.2186-7290G>A) c.2431+4671G>A (n.2431+4671G>A) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.1058-7290G>A (n.1058-7290G>A) c.2129+4671G>A c.6661G>A (p.Ala2221Thr) c.7153G>A (p.Ala2385Thr) c.7120G>A (p.Ala2374Thr) c.7093G>A (p.Ala2365Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336775C>A | CA483160802 | SACS | c.2185+17010G>T (n.2185+17010G>T) c.7128G>T (p.Ala2376=) c.6445+647G>T (n.6445+647G>T) c.2177-7291G>T (n.2177-7291G>T) c.2291+4810G>T (n.2291+4810G>T) c.2318+4810G>T (n.2318+4810G>T) c.2204-7291G>T (n.2204-7291G>T) n.4543-7291G>T c.2186-15101G>T (n.2186-15101G>T) c.2221-7291G>T (n.2221-7291G>T) c.2186-14131G>T (n.2186-14131G>T) c.7101G>T (p.Ala2367=) c.2186-7291G>T (n.2186-7291G>T) c.2431+4670G>T (n.2431+4670G>T) c.4851G>T (p.Ala1617=) c.1058-7291G>T (n.1058-7291G>T) c.2129+4670G>T c.6660G>T (p.Ala2220=) c.7152G>T (p.Ala2384=) c.7119G>T (p.Ala2373=) c.7092G>T (p.Ala2364=) | |
13 | g.23336775C= | CA2078626258 | SACS | c.2185+17010G= (n.2185+17010G=) c.7128G= (p.Ala2376=) c.6445+647G= (n.6445+647G=) c.2177-7291G= (n.2177-7291G=) c.2291+4810G= (n.2291+4810G=) c.2318+4810G= (n.2318+4810G=) c.2204-7291G= (n.2204-7291G=) n.4543-7291G= c.2186-15101G= (n.2186-15101G=) c.2221-7291G= (n.2221-7291G=) c.2186-14131G= (n.2186-14131G=) c.7101G= (p.Ala2367=) c.2186-7291G= (n.2186-7291G=) c.2431+4670G= (n.2431+4670G=) c.4851G= (p.Ala1617=) c.1058-7291G= (n.1058-7291G=) c.2129+4670G= c.6660G= (p.Ala2220=) c.7152G= (p.Ala2384=) c.7119G= (p.Ala2373=) c.7092G= (p.Ala2364=) | |
13 | g.23336775C>G | CA483160803 | SACS | c.2185+17010G>C (n.2185+17010G>C) c.7128G>C (p.Ala2376=) c.6445+647G>C (n.6445+647G>C) c.2177-7291G>C (n.2177-7291G>C) c.2291+4810G>C (n.2291+4810G>C) c.2318+4810G>C (n.2318+4810G>C) c.2204-7291G>C (n.2204-7291G>C) n.4543-7291G>C c.2186-15101G>C (n.2186-15101G>C) c.2221-7291G>C (n.2221-7291G>C) c.2186-14131G>C (n.2186-14131G>C) c.7101G>C (p.Ala2367=) c.2186-7291G>C (n.2186-7291G>C) c.2431+4670G>C (n.2431+4670G>C) c.4851G>C (p.Ala1617=) c.1058-7291G>C (n.1058-7291G>C) c.2129+4670G>C c.6660G>C (p.Ala2220=) c.7152G>C (p.Ala2384=) c.7119G>C (p.Ala2373=) c.7092G>C (p.Ala2364=) | |
13 | g.23336775C>T | CA6910970 | SACS | c.2185+17010G>A (n.2185+17010G>A) c.7128G>A (p.Ala2376=) c.6445+647G>A (n.6445+647G>A) c.2177-7291G>A (n.2177-7291G>A) c.2291+4810G>A (n.2291+4810G>A) c.2318+4810G>A (n.2318+4810G>A) c.2204-7291G>A (n.2204-7291G>A) n.4543-7291G>A c.2186-15101G>A (n.2186-15101G>A) c.2221-7291G>A (n.2221-7291G>A) c.2186-14131G>A (n.2186-14131G>A) c.7101G>A (p.Ala2367=) c.2186-7291G>A (n.2186-7291G>A) c.2431+4670G>A (n.2431+4670G>A) c.4851G>A (p.Ala1617=) c.1058-7291G>A (n.1058-7291G>A) c.2129+4670G>A c.6660G>A (p.Ala2220=) c.7152G>A (p.Ala2384=) c.7119G>A (p.Ala2373=) c.7092G>A (p.Ala2364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336776G>A | CA6910971 | SACS | c.2185+17009C>T (n.2185+17009C>T) c.7127C>T (p.Ala2376Val) c.6445+646C>T (n.6445+646C>T) c.2177-7292C>T (n.2177-7292C>T) c.2291+4809C>T (n.2291+4809C>T) c.2318+4809C>T (n.2318+4809C>T) c.2204-7292C>T (n.2204-7292C>T) n.4543-7292C>T c.2186-15102C>T (n.2186-15102C>T) c.2221-7292C>T (n.2221-7292C>T) c.2186-14132C>T (n.2186-14132C>T) c.7100C>T (p.Ala2367Val) c.2186-7292C>T (n.2186-7292C>T) c.2431+4669C>T (n.2431+4669C>T) c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.1058-7292C>T (n.1058-7292C>T) c.2129+4669C>T c.6659C>T (p.Ala2220Val) c.7151C>T (p.Ala2384Val) c.7118C>T (p.Ala2373Val) c.7091C>T (p.Ala2364Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336776G>C | CA387520042 | SACS | c.2185+17009C>G (n.2185+17009C>G) c.7127C>G (p.Ala2376Gly) c.6445+646C>G (n.6445+646C>G) c.2177-7292C>G (n.2177-7292C>G) c.2291+4809C>G (n.2291+4809C>G) c.2318+4809C>G (n.2318+4809C>G) c.2204-7292C>G (n.2204-7292C>G) n.4543-7292C>G c.2186-15102C>G (n.2186-15102C>G) c.2221-7292C>G (n.2221-7292C>G) c.2186-14132C>G (n.2186-14132C>G) c.7100C>G (p.Ala2367Gly) c.2186-7292C>G (n.2186-7292C>G) c.2431+4669C>G (n.2431+4669C>G) c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.1058-7292C>G (n.1058-7292C>G) c.2129+4669C>G c.6659C>G (p.Ala2220Gly) c.7151C>G (p.Ala2384Gly) c.7118C>G (p.Ala2373Gly) c.7091C>G (p.Ala2364Gly) | |
13 | g.23336776G= | CA2078626273 | SACS | c.2185+17009C= (n.2185+17009C=) c.7127C= (p.Ala2376=) c.6445+646C= (n.6445+646C=) c.2177-7292C= (n.2177-7292C=) c.2291+4809C= (n.2291+4809C=) c.2318+4809C= (n.2318+4809C=) c.2204-7292C= (n.2204-7292C=) n.4543-7292C= c.2186-15102C= (n.2186-15102C=) c.2221-7292C= (n.2221-7292C=) c.2186-14132C= (n.2186-14132C=) c.7100C= (p.Ala2367=) c.2186-7292C= (n.2186-7292C=) c.2431+4669C= (n.2431+4669C=) c.4850C= (p.Ala1617=) c.1058-7292C= (n.1058-7292C=) c.2129+4669C= c.6659C= (p.Ala2220=) c.7151C= (p.Ala2384=) c.7118C= (p.Ala2373=) c.7091C= (p.Ala2364=) | |
13 | g.23336776G>T | CA387520041 | SACS | c.2185+17009C>A (n.2185+17009C>A) c.7127C>A (p.Ala2376Glu) c.6445+646C>A (n.6445+646C>A) c.2177-7292C>A (n.2177-7292C>A) c.2291+4809C>A (n.2291+4809C>A) c.2318+4809C>A (n.2318+4809C>A) c.2204-7292C>A (n.2204-7292C>A) n.4543-7292C>A c.2186-15102C>A (n.2186-15102C>A) c.2221-7292C>A (n.2221-7292C>A) c.2186-14132C>A (n.2186-14132C>A) c.7100C>A (p.Ala2367Glu) c.2186-7292C>A (n.2186-7292C>A) c.2431+4669C>A (n.2431+4669C>A) c.4850C>A (p.Ala1617Glu) c.1058-7292C>A (n.1058-7292C>A) c.2129+4669C>A c.6659C>A (p.Ala2220Glu) c.7151C>A (p.Ala2384Glu) c.7118C>A (p.Ala2373Glu) c.7091C>A (p.Ala2364Glu) | |
13 | g.23336777C>A | CA387520043 | SACS | c.2185+17008G>T (n.2185+17008G>T) c.7126G>T (p.Ala2376Ser) c.6445+645G>T (n.6445+645G>T) c.2177-7293G>T (n.2177-7293G>T) c.2291+4808G>T (n.2291+4808G>T) c.2318+4808G>T (n.2318+4808G>T) c.2204-7293G>T (n.2204-7293G>T) n.4543-7293G>T c.2186-15103G>T (n.2186-15103G>T) c.2221-7293G>T (n.2221-7293G>T) c.2186-14133G>T (n.2186-14133G>T) c.7099G>T (p.Ala2367Ser) c.2186-7293G>T (n.2186-7293G>T) c.2431+4668G>T (n.2431+4668G>T) c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.1058-7293G>T (n.1058-7293G>T) c.2129+4668G>T c.6658G>T (p.Ala2220Ser) c.7150G>T (p.Ala2384Ser) c.7117G>T (p.Ala2373Ser) c.7090G>T (p.Ala2364Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336777C>G | CA387520044 | SACS | c.2185+17008G>C (n.2185+17008G>C) c.7126G>C (p.Ala2376Pro) c.6445+645G>C (n.6445+645G>C) c.2177-7293G>C (n.2177-7293G>C) c.2291+4808G>C (n.2291+4808G>C) c.2318+4808G>C (n.2318+4808G>C) c.2204-7293G>C (n.2204-7293G>C) n.4543-7293G>C c.2186-15103G>C (n.2186-15103G>C) c.2221-7293G>C (n.2221-7293G>C) c.2186-14133G>C (n.2186-14133G>C) c.7099G>C (p.Ala2367Pro) c.2186-7293G>C (n.2186-7293G>C) c.2431+4668G>C (n.2431+4668G>C) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.1058-7293G>C (n.1058-7293G>C) c.2129+4668G>C c.6658G>C (p.Ala2220Pro) c.7150G>C (p.Ala2384Pro) c.7117G>C (p.Ala2373Pro) c.7090G>C (p.Ala2364Pro) | |
13 | g.23336777C>T | CA387520045 | SACS | c.2185+17008G>A (n.2185+17008G>A) c.7126G>A (p.Ala2376Thr) c.6445+645G>A (n.6445+645G>A) c.2177-7293G>A (n.2177-7293G>A) c.2291+4808G>A (n.2291+4808G>A) c.2318+4808G>A (n.2318+4808G>A) c.2204-7293G>A (n.2204-7293G>A) n.4543-7293G>A c.2186-15103G>A (n.2186-15103G>A) c.2221-7293G>A (n.2221-7293G>A) c.2186-14133G>A (n.2186-14133G>A) c.7099G>A (p.Ala2367Thr) c.2186-7293G>A (n.2186-7293G>A) c.2431+4668G>A (n.2431+4668G>A) c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.1058-7293G>A (n.1058-7293G>A) c.2129+4668G>A c.6658G>A (p.Ala2220Thr) c.7150G>A (p.Ala2384Thr) c.7117G>A (p.Ala2373Thr) c.7090G>A (p.Ala2364Thr) | |
13 | g.23336778C>A | CA387520046 | SACS | c.2185+17007G>T (n.2185+17007G>T) c.7125G>T (p.Glu2375Asp) c.6445+644G>T (n.6445+644G>T) c.2177-7294G>T (n.2177-7294G>T) c.2291+4807G>T (n.2291+4807G>T) c.2318+4807G>T (n.2318+4807G>T) c.2204-7294G>T (n.2204-7294G>T) n.4543-7294G>T c.2186-15104G>T (n.2186-15104G>T) c.2221-7294G>T (n.2221-7294G>T) c.2186-14134G>T (n.2186-14134G>T) c.7098G>T (p.Glu2366Asp) c.2186-7294G>T (n.2186-7294G>T) c.2431+4667G>T (n.2431+4667G>T) c.4848G>T (p.Glu1616Asp) c.1058-7294G>T (n.1058-7294G>T) c.2129+4667G>T c.6657G>T (p.Glu2219Asp) c.7149G>T (p.Glu2383Asp) c.7116G>T (p.Glu2372Asp) c.7089G>T (p.Glu2363Asp) | |
13 | g.23336778C>G | CA387520047 | SACS | c.2185+17007G>C (n.2185+17007G>C) c.7125G>C (p.Glu2375Asp) c.6445+644G>C (n.6445+644G>C) c.2177-7294G>C (n.2177-7294G>C) c.2291+4807G>C (n.2291+4807G>C) c.2318+4807G>C (n.2318+4807G>C) c.2204-7294G>C (n.2204-7294G>C) n.4543-7294G>C c.2186-15104G>C (n.2186-15104G>C) c.2221-7294G>C (n.2221-7294G>C) c.2186-14134G>C (n.2186-14134G>C) c.7098G>C (p.Glu2366Asp) c.2186-7294G>C (n.2186-7294G>C) c.2431+4667G>C (n.2431+4667G>C) c.4848G>C (p.Glu1616Asp) c.1058-7294G>C (n.1058-7294G>C) c.2129+4667G>C c.6657G>C (p.Glu2219Asp) c.7149G>C (p.Glu2383Asp) c.7116G>C (p.Glu2372Asp) c.7089G>C (p.Glu2363Asp) | |
13 | g.23336778C>T | CA483160807 | SACS | c.2185+17007G>A (n.2185+17007G>A) c.7125G>A (p.Glu2375=) c.6445+644G>A (n.6445+644G>A) c.2177-7294G>A (n.2177-7294G>A) c.2291+4807G>A (n.2291+4807G>A) c.2318+4807G>A (n.2318+4807G>A) c.2204-7294G>A (n.2204-7294G>A) n.4543-7294G>A c.2186-15104G>A (n.2186-15104G>A) c.2221-7294G>A (n.2221-7294G>A) c.2186-14134G>A (n.2186-14134G>A) c.7098G>A (p.Glu2366=) c.2186-7294G>A (n.2186-7294G>A) c.2431+4667G>A (n.2431+4667G>A) c.4848G>A (p.Glu1616=) c.1058-7294G>A (n.1058-7294G>A) c.2129+4667G>A c.6657G>A (p.Glu2219=) c.7149G>A (p.Glu2383=) c.7116G>A (p.Glu2372=) c.7089G>A (p.Glu2363=) | |
13 | g.23336779T>A | CA387520048 | SACS | c.2185+17006A>T (n.2185+17006A>T) c.7124A>T (p.Glu2375Val) c.6445+643A>T (n.6445+643A>T) c.2177-7295A>T (n.2177-7295A>T) c.2291+4806A>T (n.2291+4806A>T) c.2318+4806A>T (n.2318+4806A>T) c.2204-7295A>T (n.2204-7295A>T) n.4543-7295A>T c.2186-15105A>T (n.2186-15105A>T) c.2221-7295A>T (n.2221-7295A>T) c.2186-14135A>T (n.2186-14135A>T) c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.2186-7295A>T (n.2186-7295A>T) c.2431+4666A>T (n.2431+4666A>T) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.1058-7295A>T (n.1058-7295A>T) c.2129+4666A>T c.6656A>T (p.Glu2219Val) c.7148A>T (p.Glu2383Val) c.7115A>T (p.Glu2372Val) c.7088A>T (p.Glu2363Val) | |
13 | g.23336779T>C | CA387520049 | SACS | c.2185+17006A>G (n.2185+17006A>G) c.7124A>G (p.Glu2375Gly) c.6445+643A>G (n.6445+643A>G) c.2177-7295A>G (n.2177-7295A>G) c.2291+4806A>G (n.2291+4806A>G) c.2318+4806A>G (n.2318+4806A>G) c.2204-7295A>G (n.2204-7295A>G) n.4543-7295A>G c.2186-15105A>G (n.2186-15105A>G) c.2221-7295A>G (n.2221-7295A>G) c.2186-14135A>G (n.2186-14135A>G) c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.2186-7295A>G (n.2186-7295A>G) c.2431+4666A>G (n.2431+4666A>G) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.1058-7295A>G (n.1058-7295A>G) c.2129+4666A>G c.6656A>G (p.Glu2219Gly) c.7148A>G (p.Glu2383Gly) c.7115A>G (p.Glu2372Gly) c.7088A>G (p.Glu2363Gly) | |
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13 | g.23336780C>A | CA387520051 | SACS | c.2185+17005G>T (n.2185+17005G>T) c.7123G>T (p.Glu2375Ter) c.6445+642G>T (n.6445+642G>T) c.2177-7296G>T (n.2177-7296G>T) c.2291+4805G>T (n.2291+4805G>T) c.2318+4805G>T (n.2318+4805G>T) c.2204-7296G>T (n.2204-7296G>T) n.4543-7296G>T c.2186-15106G>T (n.2186-15106G>T) c.2221-7296G>T (n.2221-7296G>T) c.2186-14136G>T (n.2186-14136G>T) c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.2186-7296G>T (n.2186-7296G>T) c.2431+4665G>T (n.2431+4665G>T) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.1058-7296G>T (n.1058-7296G>T) c.2129+4665G>T c.6655G>T (p.Glu2219Ter) c.7147G>T (p.Glu2383Ter) c.7114G>T (p.Glu2372Ter) c.7087G>T (p.Glu2363Ter) | |
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13 | g.23336780C>T | CA387520053 | SACS | c.2185+17005G>A (n.2185+17005G>A) c.7123G>A (p.Glu2375Lys) c.6445+642G>A (n.6445+642G>A) c.2177-7296G>A (n.2177-7296G>A) c.2291+4805G>A (n.2291+4805G>A) c.2318+4805G>A (n.2318+4805G>A) c.2204-7296G>A (n.2204-7296G>A) n.4543-7296G>A c.2186-15106G>A (n.2186-15106G>A) c.2221-7296G>A (n.2221-7296G>A) c.2186-14136G>A (n.2186-14136G>A) c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.2186-7296G>A (n.2186-7296G>A) c.2431+4665G>A (n.2431+4665G>A) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.1058-7296G>A (n.1058-7296G>A) c.2129+4665G>A c.6655G>A (p.Glu2219Lys) c.7147G>A (p.Glu2383Lys) c.7114G>A (p.Glu2372Lys) c.7087G>A (p.Glu2363Lys) | |
13 | g.23336781A>C | CA387520054 | SACS | c.2185+17004T>G (n.2185+17004T>G) c.7122T>G (p.Phe2374Leu) c.6445+641T>G (n.6445+641T>G) c.2177-7297T>G (n.2177-7297T>G) c.2291+4804T>G (n.2291+4804T>G) c.2318+4804T>G (n.2318+4804T>G) c.2204-7297T>G (n.2204-7297T>G) n.4543-7297T>G c.2186-15107T>G (n.2186-15107T>G) c.2221-7297T>G (n.2221-7297T>G) c.2186-14137T>G (n.2186-14137T>G) c.7095T>G (p.Phe2365Leu) c.2186-7297T>G (n.2186-7297T>G) c.2431+4664T>G (n.2431+4664T>G) c.4845T>G (p.Phe1615Leu) c.1058-7297T>G (n.1058-7297T>G) c.2129+4664T>G c.6654T>G (p.Phe2218Leu) c.7146T>G (p.Phe2382Leu) c.7113T>G (p.Phe2371Leu) c.7086T>G (p.Phe2362Leu) | |
13 | g.23336781A>G | CA483160814 | SACS | c.2185+17004T>C (n.2185+17004T>C) c.7122T>C (p.Phe2374=) c.6445+641T>C (n.6445+641T>C) c.2177-7297T>C (n.2177-7297T>C) c.2291+4804T>C (n.2291+4804T>C) c.2318+4804T>C (n.2318+4804T>C) c.2204-7297T>C (n.2204-7297T>C) n.4543-7297T>C c.2186-15107T>C (n.2186-15107T>C) c.2221-7297T>C (n.2221-7297T>C) c.2186-14137T>C (n.2186-14137T>C) c.7095T>C (p.Phe2365=) c.2186-7297T>C (n.2186-7297T>C) c.2431+4664T>C (n.2431+4664T>C) c.4845T>C (p.Phe1615=) c.1058-7297T>C (n.1058-7297T>C) c.2129+4664T>C c.6654T>C (p.Phe2218=) c.7146T>C (p.Phe2382=) c.7113T>C (p.Phe2371=) c.7086T>C (p.Phe2362=) | |
13 | g.23336781A>T | CA387520055 | SACS | c.2185+17004T>A (n.2185+17004T>A) c.7122T>A (p.Phe2374Leu) c.6445+641T>A (n.6445+641T>A) c.2177-7297T>A (n.2177-7297T>A) c.2291+4804T>A (n.2291+4804T>A) c.2318+4804T>A (n.2318+4804T>A) c.2204-7297T>A (n.2204-7297T>A) n.4543-7297T>A c.2186-15107T>A (n.2186-15107T>A) c.2221-7297T>A (n.2221-7297T>A) c.2186-14137T>A (n.2186-14137T>A) c.7095T>A (p.Phe2365Leu) c.2186-7297T>A (n.2186-7297T>A) c.2431+4664T>A (n.2431+4664T>A) c.4845T>A (p.Phe1615Leu) c.1058-7297T>A (n.1058-7297T>A) c.2129+4664T>A c.6654T>A (p.Phe2218Leu) c.7146T>A (p.Phe2382Leu) c.7113T>A (p.Phe2371Leu) c.7086T>A (p.Phe2362Leu) | |
13 | g.23336782A>C | CA387520058 | SACS | c.2185+17003T>G (n.2185+17003T>G) c.7121T>G (p.Phe2374Cys) c.6445+640T>G (n.6445+640T>G) c.2177-7298T>G (n.2177-7298T>G) c.2291+4803T>G (n.2291+4803T>G) c.2318+4803T>G (n.2318+4803T>G) c.2204-7298T>G (n.2204-7298T>G) n.4543-7298T>G c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G) c.2221-7298T>G (n.2221-7298T>G) c.2186-14138T>G (n.2186-14138T>G) c.7094T>G (p.Phe2365Cys) c.2186-7298T>G (n.2186-7298T>G) c.2431+4663T>G (n.2431+4663T>G) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.1058-7298T>G (n.1058-7298T>G) c.2129+4663T>G c.6653T>G (p.Phe2218Cys) c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.7112T>G (p.Phe2371Cys) c.7085T>G (p.Phe2362Cys) | |
13 | g.23336782A>G | CA387520057 | SACS | c.2185+17003T>C (n.2185+17003T>C) c.7121T>C (p.Phe2374Ser) c.6445+640T>C (n.6445+640T>C) c.2177-7298T>C (n.2177-7298T>C) c.2291+4803T>C (n.2291+4803T>C) c.2318+4803T>C (n.2318+4803T>C) c.2204-7298T>C (n.2204-7298T>C) n.4543-7298T>C c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C) c.2221-7298T>C (n.2221-7298T>C) c.2186-14138T>C (n.2186-14138T>C) c.7094T>C (p.Phe2365Ser) c.2186-7298T>C (n.2186-7298T>C) c.2431+4663T>C (n.2431+4663T>C) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.1058-7298T>C (n.1058-7298T>C) c.2129+4663T>C c.6653T>C (p.Phe2218Ser) c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.7112T>C (p.Phe2371Ser) c.7085T>C (p.Phe2362Ser) | |
13 | g.23336782A>T | CA387520056 | SACS | c.2185+17003T>A (n.2185+17003T>A) c.7121T>A (p.Phe2374Tyr) c.6445+640T>A (n.6445+640T>A) c.2177-7298T>A (n.2177-7298T>A) c.2291+4803T>A (n.2291+4803T>A) c.2318+4803T>A (n.2318+4803T>A) c.2204-7298T>A (n.2204-7298T>A) n.4543-7298T>A c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A) c.2221-7298T>A (n.2221-7298T>A) c.2186-14138T>A (n.2186-14138T>A) c.7094T>A (p.Phe2365Tyr) c.2186-7298T>A (n.2186-7298T>A) c.2431+4663T>A (n.2431+4663T>A) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.1058-7298T>A (n.1058-7298T>A) c.2129+4663T>A c.6653T>A (p.Phe2218Tyr) c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.7112T>A (p.Phe2371Tyr) c.7085T>A (p.Phe2362Tyr) | |
13 | g.23336783A>C | CA387520059 | SACS | c.2185+17002T>G (n.2185+17002T>G) c.7120T>G (p.Phe2374Val) c.6445+639T>G (n.6445+639T>G) c.2177-7299T>G (n.2177-7299T>G) c.2291+4802T>G (n.2291+4802T>G) c.2318+4802T>G (n.2318+4802T>G) c.2204-7299T>G (n.2204-7299T>G) n.4543-7299T>G c.2186-15109T>G (n.2186-15109T>G) c.2221-7299T>G (n.2221-7299T>G) c.2186-14139T>G (n.2186-14139T>G) c.7093T>G (p.Phe2365Val) c.2186-7299T>G (n.2186-7299T>G) c.2431+4662T>G (n.2431+4662T>G) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.1058-7299T>G (n.1058-7299T>G) c.2129+4662T>G c.6652T>G (p.Phe2218Val) c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.7111T>G (p.Phe2371Val) c.7084T>G (p.Phe2362Val) | |
13 | g.23336783A>G | CA387520060 | SACS | c.2185+17002T>C (n.2185+17002T>C) c.7120T>C (p.Phe2374Leu) c.6445+639T>C (n.6445+639T>C) c.2177-7299T>C (n.2177-7299T>C) c.2291+4802T>C (n.2291+4802T>C) c.2318+4802T>C (n.2318+4802T>C) c.2204-7299T>C (n.2204-7299T>C) n.4543-7299T>C c.2186-15109T>C (n.2186-15109T>C) c.2221-7299T>C (n.2221-7299T>C) c.2186-14139T>C (n.2186-14139T>C) c.7093T>C (p.Phe2365Leu) c.2186-7299T>C (n.2186-7299T>C) c.2431+4662T>C (n.2431+4662T>C) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.1058-7299T>C (n.1058-7299T>C) c.2129+4662T>C c.6652T>C (p.Phe2218Leu) c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.7111T>C (p.Phe2371Leu) c.7084T>C (p.Phe2362Leu) | |
13 | g.23336783A>T | CA387520061 | SACS | c.2185+17002T>A (n.2185+17002T>A) c.7120T>A (p.Phe2374Ile) c.6445+639T>A (n.6445+639T>A) c.2177-7299T>A (n.2177-7299T>A) c.2291+4802T>A (n.2291+4802T>A) c.2318+4802T>A (n.2318+4802T>A) c.2204-7299T>A (n.2204-7299T>A) n.4543-7299T>A c.2186-15109T>A (n.2186-15109T>A) c.2221-7299T>A (n.2221-7299T>A) c.2186-14139T>A (n.2186-14139T>A) c.7093T>A (p.Phe2365Ile) c.2186-7299T>A (n.2186-7299T>A) c.2431+4662T>A (n.2431+4662T>A) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.1058-7299T>A (n.1058-7299T>A) c.2129+4662T>A c.6652T>A (p.Phe2218Ile) c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.7111T>A (p.Phe2371Ile) c.7084T>A (p.Phe2362Ile) | |
13 | g.23336784A= | CA2078626284 | SACS | c.2185+17001T= (n.2185+17001T=) c.7119T= (p.Asn2373=) c.6445+638T= (n.6445+638T=) c.2177-7300T= (n.2177-7300T=) c.2291+4801T= (n.2291+4801T=) c.2318+4801T= (n.2318+4801T=) c.2204-7300T= (n.2204-7300T=) n.4543-7300T= c.2186-15110T= (n.2186-15110T=) c.2221-7300T= (n.2221-7300T=) c.2186-14140T= (n.2186-14140T=) c.7092T= (p.Asn2364=) c.2186-7300T= (n.2186-7300T=) c.2431+4661T= (n.2431+4661T=) c.4842T= (p.Asn1614=) c.1058-7300T= (n.1058-7300T=) c.2129+4661T= c.6651T= (p.Asn2217=) c.7143T= (p.Asn2381=) c.7110T= (p.Asn2370=) c.7083T= (p.Asn2361=) | |
13 | g.23336784A>C | CA387520062 | SACS | c.2185+17001T>G (n.2185+17001T>G) c.7119T>G (p.Asn2373Lys) c.6445+638T>G (n.6445+638T>G) c.2177-7300T>G (n.2177-7300T>G) c.2291+4801T>G (n.2291+4801T>G) c.2318+4801T>G (n.2318+4801T>G) c.2204-7300T>G (n.2204-7300T>G) n.4543-7300T>G c.2186-15110T>G (n.2186-15110T>G) c.2221-7300T>G (n.2221-7300T>G) c.2186-14140T>G (n.2186-14140T>G) c.7092T>G (p.Asn2364Lys) c.2186-7300T>G (n.2186-7300T>G) c.2431+4661T>G (n.2431+4661T>G) c.4842T>G (p.Asn1614Lys) c.1058-7300T>G (n.1058-7300T>G) c.2129+4661T>G c.6651T>G (p.Asn2217Lys) c.7143T>G (p.Asn2381Lys) c.7110T>G (p.Asn2370Lys) c.7083T>G (p.Asn2361Lys) | |
13 | g.23336784A>G | CA483160818 | SACS | c.2185+17001T>C (n.2185+17001T>C) c.7119T>C (p.Asn2373=) c.6445+638T>C (n.6445+638T>C) c.2177-7300T>C (n.2177-7300T>C) c.2291+4801T>C (n.2291+4801T>C) c.2318+4801T>C (n.2318+4801T>C) c.2204-7300T>C (n.2204-7300T>C) n.4543-7300T>C c.2186-15110T>C (n.2186-15110T>C) c.2221-7300T>C (n.2221-7300T>C) c.2186-14140T>C (n.2186-14140T>C) c.7092T>C (p.Asn2364=) c.2186-7300T>C (n.2186-7300T>C) c.2431+4661T>C (n.2431+4661T>C) c.4842T>C (p.Asn1614=) c.1058-7300T>C (n.1058-7300T>C) c.2129+4661T>C c.6651T>C (p.Asn2217=) c.7143T>C (p.Asn2381=) c.7110T>C (p.Asn2370=) c.7083T>C (p.Asn2361=) | |
13 | g.23336784A>T | CA387520063 | SACS | c.2185+17001T>A (n.2185+17001T>A) c.7119T>A (p.Asn2373Lys) c.6445+638T>A (n.6445+638T>A) c.2177-7300T>A (n.2177-7300T>A) c.2291+4801T>A (n.2291+4801T>A) c.2318+4801T>A (n.2318+4801T>A) c.2204-7300T>A (n.2204-7300T>A) n.4543-7300T>A c.2186-15110T>A (n.2186-15110T>A) c.2221-7300T>A (n.2221-7300T>A) c.2186-14140T>A (n.2186-14140T>A) c.7092T>A (p.Asn2364Lys) c.2186-7300T>A (n.2186-7300T>A) c.2431+4661T>A (n.2431+4661T>A) c.4842T>A (p.Asn1614Lys) c.1058-7300T>A (n.1058-7300T>A) c.2129+4661T>A c.6651T>A (p.Asn2217Lys) c.7143T>A (p.Asn2381Lys) c.7110T>A (p.Asn2370Lys) c.7083T>A (p.Asn2361Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336785T>A | CA387520064 | SACS | c.2185+17000A>T (n.2185+17000A>T) c.7118A>T (p.Asn2373Ile) c.6445+637A>T (n.6445+637A>T) c.2177-7301A>T (n.2177-7301A>T) c.2291+4800A>T (n.2291+4800A>T) c.2318+4800A>T (n.2318+4800A>T) c.2204-7301A>T (n.2204-7301A>T) n.4543-7301A>T c.2186-15111A>T (n.2186-15111A>T) c.2221-7301A>T (n.2221-7301A>T) c.2186-14141A>T (n.2186-14141A>T) c.7091A>T (p.Asn2364Ile) c.2186-7301A>T (n.2186-7301A>T) c.2431+4660A>T (n.2431+4660A>T) c.4841A>T (p.Asn1614Ile) c.1058-7301A>T (n.1058-7301A>T) c.2129+4660A>T c.6650A>T (p.Asn2217Ile) c.7142A>T (p.Asn2381Ile) c.7109A>T (p.Asn2370Ile) c.7082A>T (p.Asn2361Ile) | |
13 | g.23336785T>C | CA246657317 | SACS | c.2185+17000A>G (n.2185+17000A>G) c.7118A>G (p.Asn2373Ser) c.6445+637A>G (n.6445+637A>G) c.2177-7301A>G (n.2177-7301A>G) c.2291+4800A>G (n.2291+4800A>G) c.2318+4800A>G (n.2318+4800A>G) c.2204-7301A>G (n.2204-7301A>G) n.4543-7301A>G c.2186-15111A>G (n.2186-15111A>G) c.2221-7301A>G (n.2221-7301A>G) c.2186-14141A>G (n.2186-14141A>G) c.7091A>G (p.Asn2364Ser) c.2186-7301A>G (n.2186-7301A>G) c.2431+4660A>G (n.2431+4660A>G) c.4841A>G (p.Asn1614Ser) c.1058-7301A>G (n.1058-7301A>G) c.2129+4660A>G c.6650A>G (p.Asn2217Ser) c.7142A>G (p.Asn2381Ser) c.7109A>G (p.Asn2370Ser) c.7082A>G (p.Asn2361Ser) | dbSNP |
13 | g.23336785T>G | CA387520065 | SACS | c.2185+17000A>C (n.2185+17000A>C) c.7118A>C (p.Asn2373Thr) c.6445+637A>C (n.6445+637A>C) c.2177-7301A>C (n.2177-7301A>C) c.2291+4800A>C (n.2291+4800A>C) c.2318+4800A>C (n.2318+4800A>C) c.2204-7301A>C (n.2204-7301A>C) n.4543-7301A>C c.2186-15111A>C (n.2186-15111A>C) c.2221-7301A>C (n.2221-7301A>C) c.2186-14141A>C (n.2186-14141A>C) c.7091A>C (p.Asn2364Thr) c.2186-7301A>C (n.2186-7301A>C) c.2431+4660A>C (n.2431+4660A>C) c.4841A>C (p.Asn1614Thr) c.1058-7301A>C (n.1058-7301A>C) c.2129+4660A>C c.6650A>C (p.Asn2217Thr) c.7142A>C (p.Asn2381Thr) c.7109A>C (p.Asn2370Thr) c.7082A>C (p.Asn2361Thr) | |
13 | g.23336785T= | CA2078626287 | SACS | c.2185+17000A= (n.2185+17000A=) c.7118A= (p.Asn2373=) c.6445+637A= (n.6445+637A=) c.2177-7301A= (n.2177-7301A=) c.2291+4800A= (n.2291+4800A=) c.2318+4800A= (n.2318+4800A=) c.2204-7301A= (n.2204-7301A=) n.4543-7301A= c.2186-15111A= (n.2186-15111A=) c.2221-7301A= (n.2221-7301A=) c.2186-14141A= (n.2186-14141A=) c.7091A= (p.Asn2364=) c.2186-7301A= (n.2186-7301A=) c.2431+4660A= (n.2431+4660A=) c.4841A= (p.Asn1614=) c.1058-7301A= (n.1058-7301A=) c.2129+4660A= c.6650A= (p.Asn2217=) c.7142A= (p.Asn2381=) c.7109A= (p.Asn2370=) c.7082A= (p.Asn2361=) | |
13 | g.23336786T>A | CA387520066 | SACS | c.2185+16999A>T (n.2185+16999A>T) c.7117A>T (p.Asn2373Tyr) c.6445+636A>T (n.6445+636A>T) c.2177-7302A>T (n.2177-7302A>T) c.2291+4799A>T (n.2291+4799A>T) c.2318+4799A>T (n.2318+4799A>T) c.2204-7302A>T (n.2204-7302A>T) n.4543-7302A>T c.2186-15112A>T (n.2186-15112A>T) c.2221-7302A>T (n.2221-7302A>T) c.2186-14142A>T (n.2186-14142A>T) c.7090A>T (p.Asn2364Tyr) c.2186-7302A>T (n.2186-7302A>T) c.2431+4659A>T (n.2431+4659A>T) c.4840A>T (p.Asn1614Tyr) c.1058-7302A>T (n.1058-7302A>T) c.2129+4659A>T c.6649A>T (p.Asn2217Tyr) c.7141A>T (p.Asn2381Tyr) c.7108A>T (p.Asn2370Tyr) c.7081A>T (p.Asn2361Tyr) | |
13 | g.23336786T>C | CA387520067 | SACS | c.2185+16999A>G (n.2185+16999A>G) c.7117A>G (p.Asn2373Asp) c.6445+636A>G (n.6445+636A>G) c.2177-7302A>G (n.2177-7302A>G) c.2291+4799A>G (n.2291+4799A>G) c.2318+4799A>G (n.2318+4799A>G) c.2204-7302A>G (n.2204-7302A>G) n.4543-7302A>G c.2186-15112A>G (n.2186-15112A>G) c.2221-7302A>G (n.2221-7302A>G) c.2186-14142A>G (n.2186-14142A>G) c.7090A>G (p.Asn2364Asp) c.2186-7302A>G (n.2186-7302A>G) c.2431+4659A>G (n.2431+4659A>G) c.4840A>G (p.Asn1614Asp) c.1058-7302A>G (n.1058-7302A>G) c.2129+4659A>G c.6649A>G (p.Asn2217Asp) c.7141A>G (p.Asn2381Asp) c.7108A>G (p.Asn2370Asp) c.7081A>G (p.Asn2361Asp) | |
13 | g.23336786T>G | CA387520068 | SACS | c.2185+16999A>C (n.2185+16999A>C) c.7117A>C (p.Asn2373His) c.6445+636A>C (n.6445+636A>C) c.2177-7302A>C (n.2177-7302A>C) c.2291+4799A>C (n.2291+4799A>C) c.2318+4799A>C (n.2318+4799A>C) c.2204-7302A>C (n.2204-7302A>C) n.4543-7302A>C c.2186-15112A>C (n.2186-15112A>C) c.2221-7302A>C (n.2221-7302A>C) c.2186-14142A>C (n.2186-14142A>C) c.7090A>C (p.Asn2364His) c.2186-7302A>C (n.2186-7302A>C) c.2431+4659A>C (n.2431+4659A>C) c.4840A>C (p.Asn1614His) c.1058-7302A>C (n.1058-7302A>C) c.2129+4659A>C c.6649A>C (p.Asn2217His) c.7141A>C (p.Asn2381His) c.7108A>C (p.Asn2370His) c.7081A>C (p.Asn2361His) | |
13 | g.23336787T>A | CA387520069 | SACS | c.2185+16998A>T (n.2185+16998A>T) c.7116A>T (p.Leu2372Phe) c.6445+635A>T (n.6445+635A>T) c.2177-7303A>T (n.2177-7303A>T) c.2291+4798A>T (n.2291+4798A>T) c.2318+4798A>T (n.2318+4798A>T) c.2204-7303A>T (n.2204-7303A>T) n.4543-7303A>T c.2186-15113A>T (n.2186-15113A>T) c.2221-7303A>T (n.2221-7303A>T) c.2186-14143A>T (n.2186-14143A>T) c.7089A>T (p.Leu2363Phe) c.2186-7303A>T (n.2186-7303A>T) c.2431+4658A>T (n.2431+4658A>T) c.4839A>T (p.Leu1613Phe) c.1058-7303A>T (n.1058-7303A>T) c.2129+4658A>T c.6648A>T (p.Leu2216Phe) c.7140A>T (p.Leu2380Phe) c.7107A>T (p.Leu2369Phe) c.7080A>T (p.Leu2360Phe) | |
13 | g.23336787T>C | CA483160824 | SACS | c.2185+16998A>G (n.2185+16998A>G) c.7116A>G (p.Leu2372=) c.6445+635A>G (n.6445+635A>G) c.2177-7303A>G (n.2177-7303A>G) c.2291+4798A>G (n.2291+4798A>G) c.2318+4798A>G (n.2318+4798A>G) c.2204-7303A>G (n.2204-7303A>G) n.4543-7303A>G c.2186-15113A>G (n.2186-15113A>G) c.2221-7303A>G (n.2221-7303A>G) c.2186-14143A>G (n.2186-14143A>G) c.7089A>G (p.Leu2363=) c.2186-7303A>G (n.2186-7303A>G) c.2431+4658A>G (n.2431+4658A>G) c.4839A>G (p.Leu1613=) c.1058-7303A>G (n.1058-7303A>G) c.2129+4658A>G c.6648A>G (p.Leu2216=) c.7140A>G (p.Leu2380=) c.7107A>G (p.Leu2369=) c.7080A>G (p.Leu2360=) | |
13 | g.23336787T>G | CA387520070 | SACS | c.2185+16998A>C (n.2185+16998A>C) c.7116A>C (p.Leu2372Phe) c.6445+635A>C (n.6445+635A>C) c.2177-7303A>C (n.2177-7303A>C) c.2291+4798A>C (n.2291+4798A>C) c.2318+4798A>C (n.2318+4798A>C) c.2204-7303A>C (n.2204-7303A>C) n.4543-7303A>C c.2186-15113A>C (n.2186-15113A>C) c.2221-7303A>C (n.2221-7303A>C) c.2186-14143A>C (n.2186-14143A>C) c.7089A>C (p.Leu2363Phe) c.2186-7303A>C (n.2186-7303A>C) c.2431+4658A>C (n.2431+4658A>C) c.4839A>C (p.Leu1613Phe) c.1058-7303A>C (n.1058-7303A>C) c.2129+4658A>C c.6648A>C (p.Leu2216Phe) c.7140A>C (p.Leu2380Phe) c.7107A>C (p.Leu2369Phe) c.7080A>C (p.Leu2360Phe) | |
13 | g.23336788A>C | CA387520073 | SACS | c.2185+16997T>G (n.2185+16997T>G) c.7115T>G (p.Leu2372Ter) c.6445+634T>G (n.6445+634T>G) c.2177-7304T>G (n.2177-7304T>G) c.2291+4797T>G (n.2291+4797T>G) c.2318+4797T>G (n.2318+4797T>G) c.2204-7304T>G (n.2204-7304T>G) n.4543-7304T>G c.2186-15114T>G (n.2186-15114T>G) c.2221-7304T>G (n.2221-7304T>G) c.2186-14144T>G (n.2186-14144T>G) c.7088T>G (p.Leu2363Ter) c.2186-7304T>G (n.2186-7304T>G) c.2431+4657T>G (n.2431+4657T>G) c.4838T>G (p.Leu1613Ter) c.1058-7304T>G (n.1058-7304T>G) c.2129+4657T>G c.6647T>G (p.Leu2216Ter) c.7139T>G (p.Leu2380Ter) c.7106T>G (p.Leu2369Ter) c.7079T>G (p.Leu2360Ter) | |
13 | g.23336788A>G | CA387520072 | SACS | c.2185+16997T>C (n.2185+16997T>C) c.7115T>C (p.Leu2372Ser) c.6445+634T>C (n.6445+634T>C) c.2177-7304T>C (n.2177-7304T>C) c.2291+4797T>C (n.2291+4797T>C) c.2318+4797T>C (n.2318+4797T>C) c.2204-7304T>C (n.2204-7304T>C) n.4543-7304T>C c.2186-15114T>C (n.2186-15114T>C) c.2221-7304T>C (n.2221-7304T>C) c.2186-14144T>C (n.2186-14144T>C) c.7088T>C (p.Leu2363Ser) c.2186-7304T>C (n.2186-7304T>C) c.2431+4657T>C (n.2431+4657T>C) c.4838T>C (p.Leu1613Ser) c.1058-7304T>C (n.1058-7304T>C) c.2129+4657T>C c.6647T>C (p.Leu2216Ser) c.7139T>C (p.Leu2380Ser) c.7106T>C (p.Leu2369Ser) c.7079T>C (p.Leu2360Ser) | |
13 | g.23336788A>T | CA387520071 | SACS | c.2185+16997T>A (n.2185+16997T>A) c.7115T>A (p.Leu2372Ter) c.6445+634T>A (n.6445+634T>A) c.2177-7304T>A (n.2177-7304T>A) c.2291+4797T>A (n.2291+4797T>A) c.2318+4797T>A (n.2318+4797T>A) c.2204-7304T>A (n.2204-7304T>A) n.4543-7304T>A c.2186-15114T>A (n.2186-15114T>A) c.2221-7304T>A (n.2221-7304T>A) c.2186-14144T>A (n.2186-14144T>A) c.7088T>A (p.Leu2363Ter) c.2186-7304T>A (n.2186-7304T>A) c.2431+4657T>A (n.2431+4657T>A) c.4838T>A (p.Leu1613Ter) c.1058-7304T>A (n.1058-7304T>A) c.2129+4657T>A c.6647T>A (p.Leu2216Ter) c.7139T>A (p.Leu2380Ter) c.7106T>A (p.Leu2369Ter) c.7079T>A (p.Leu2360Ter) | |
13 | g.23336789A= | CA2078626291 | SACS | c.2185+16996T= (n.2185+16996T=) c.7114T= (p.Leu2372=) c.6445+633T= (n.6445+633T=) c.2177-7305T= (n.2177-7305T=) c.2291+4796T= (n.2291+4796T=) c.2318+4796T= (n.2318+4796T=) c.2204-7305T= (n.2204-7305T=) n.4543-7305T= c.2186-15115T= (n.2186-15115T=) c.2221-7305T= (n.2221-7305T=) c.2186-14145T= (n.2186-14145T=) c.7087T= (p.Leu2363=) c.2186-7305T= (n.2186-7305T=) c.2431+4656T= (n.2431+4656T=) c.4837T= (p.Leu1613=) c.1058-7305T= (n.1058-7305T=) c.2129+4656T= c.6646T= (p.Leu2216=) c.7138T= (p.Leu2380=) c.7105T= (p.Leu2369=) c.7078T= (p.Leu2360=) | |
13 | g.23336789A>C | CA387520075 | SACS | c.2185+16996T>G (n.2185+16996T>G) c.7114T>G (p.Leu2372Val) c.6445+633T>G (n.6445+633T>G) c.2177-7305T>G (n.2177-7305T>G) c.2291+4796T>G (n.2291+4796T>G) c.2318+4796T>G (n.2318+4796T>G) c.2204-7305T>G (n.2204-7305T>G) n.4543-7305T>G c.2186-15115T>G (n.2186-15115T>G) c.2221-7305T>G (n.2221-7305T>G) c.2186-14145T>G (n.2186-14145T>G) c.7087T>G (p.Leu2363Val) c.2186-7305T>G (n.2186-7305T>G) c.2431+4656T>G (n.2431+4656T>G) c.4837T>G (p.Leu1613Val) c.1058-7305T>G (n.1058-7305T>G) c.2129+4656T>G c.6646T>G (p.Leu2216Val) c.7138T>G (p.Leu2380Val) c.7105T>G (p.Leu2369Val) c.7078T>G (p.Leu2360Val) | |
13 | g.23336789A>G | CA246657322 | SACS | c.2185+16996T>C (n.2185+16996T>C) c.7114T>C (p.Leu2372=) c.6445+633T>C (n.6445+633T>C) c.2177-7305T>C (n.2177-7305T>C) c.2291+4796T>C (n.2291+4796T>C) c.2318+4796T>C (n.2318+4796T>C) c.2204-7305T>C (n.2204-7305T>C) n.4543-7305T>C c.2186-15115T>C (n.2186-15115T>C) c.2221-7305T>C (n.2221-7305T>C) c.2186-14145T>C (n.2186-14145T>C) c.7087T>C (p.Leu2363=) c.2186-7305T>C (n.2186-7305T>C) c.2431+4656T>C (n.2431+4656T>C) c.4837T>C (p.Leu1613=) c.1058-7305T>C (n.1058-7305T>C) c.2129+4656T>C c.6646T>C (p.Leu2216=) c.7138T>C (p.Leu2380=) c.7105T>C (p.Leu2369=) c.7078T>C (p.Leu2360=) | dbSNP |
13 | g.23336789A>T | CA387520074 | SACS | c.2185+16996T>A (n.2185+16996T>A) c.7114T>A (p.Leu2372Ile) c.6445+633T>A (n.6445+633T>A) c.2177-7305T>A (n.2177-7305T>A) c.2291+4796T>A (n.2291+4796T>A) c.2318+4796T>A (n.2318+4796T>A) c.2204-7305T>A (n.2204-7305T>A) n.4543-7305T>A c.2186-15115T>A (n.2186-15115T>A) c.2221-7305T>A (n.2221-7305T>A) c.2186-14145T>A (n.2186-14145T>A) c.7087T>A (p.Leu2363Ile) c.2186-7305T>A (n.2186-7305T>A) c.2431+4656T>A (n.2431+4656T>A) c.4837T>A (p.Leu1613Ile) c.1058-7305T>A (n.1058-7305T>A) c.2129+4656T>A c.6646T>A (p.Leu2216Ile) c.7138T>A (p.Leu2380Ile) c.7105T>A (p.Leu2369Ile) c.7078T>A (p.Leu2360Ile) | |
13 | g.23336790A>C | CA387520077 | SACS | c.2185+16995T>G (n.2185+16995T>G) c.7113T>G (p.His2371Gln) c.6445+632T>G (n.6445+632T>G) c.2177-7306T>G (n.2177-7306T>G) c.2291+4795T>G (n.2291+4795T>G) c.2318+4795T>G (n.2318+4795T>G) c.2204-7306T>G (n.2204-7306T>G) n.4543-7306T>G c.2186-15116T>G (n.2186-15116T>G) c.2221-7306T>G (n.2221-7306T>G) c.2186-14146T>G (n.2186-14146T>G) c.7086T>G (p.His2362Gln) c.2186-7306T>G (n.2186-7306T>G) c.2431+4655T>G (n.2431+4655T>G) c.4836T>G (p.His1612Gln) c.1058-7306T>G (n.1058-7306T>G) c.2129+4655T>G c.6645T>G (p.His2215Gln) c.7137T>G (p.His2379Gln) c.7104T>G (p.His2368Gln) c.7077T>G (p.His2359Gln) | |
13 | g.23336790A>G | CA483160831 | SACS | c.2185+16995T>C (n.2185+16995T>C) c.7113T>C (p.His2371=) c.6445+632T>C (n.6445+632T>C) c.2177-7306T>C (n.2177-7306T>C) c.2291+4795T>C (n.2291+4795T>C) c.2318+4795T>C (n.2318+4795T>C) c.2204-7306T>C (n.2204-7306T>C) n.4543-7306T>C c.2186-15116T>C (n.2186-15116T>C) c.2221-7306T>C (n.2221-7306T>C) c.2186-14146T>C (n.2186-14146T>C) c.7086T>C (p.His2362=) c.2186-7306T>C (n.2186-7306T>C) c.2431+4655T>C (n.2431+4655T>C) c.4836T>C (p.His1612=) c.1058-7306T>C (n.1058-7306T>C) c.2129+4655T>C c.6645T>C (p.His2215=) c.7137T>C (p.His2379=) c.7104T>C (p.His2368=) c.7077T>C (p.His2359=) | |
13 | g.23336790A>T | CA387520076 | SACS | c.2185+16995T>A (n.2185+16995T>A) c.7113T>A (p.His2371Gln) c.6445+632T>A (n.6445+632T>A) c.2177-7306T>A (n.2177-7306T>A) c.2291+4795T>A (n.2291+4795T>A) c.2318+4795T>A (n.2318+4795T>A) c.2204-7306T>A (n.2204-7306T>A) n.4543-7306T>A c.2186-15116T>A (n.2186-15116T>A) c.2221-7306T>A (n.2221-7306T>A) c.2186-14146T>A (n.2186-14146T>A) c.7086T>A (p.His2362Gln) c.2186-7306T>A (n.2186-7306T>A) c.2431+4655T>A (n.2431+4655T>A) c.4836T>A (p.His1612Gln) c.1058-7306T>A (n.1058-7306T>A) c.2129+4655T>A c.6645T>A (p.His2215Gln) c.7137T>A (p.His2379Gln) c.7104T>A (p.His2368Gln) c.7077T>A (p.His2359Gln) | |
13 | g.23336791T>A | CA387520078 | SACS | c.2185+16994A>T (n.2185+16994A>T) c.7112A>T (p.His2371Leu) c.6445+631A>T (n.6445+631A>T) c.2177-7307A>T (n.2177-7307A>T) c.2291+4794A>T (n.2291+4794A>T) c.2318+4794A>T (n.2318+4794A>T) c.2204-7307A>T (n.2204-7307A>T) n.4543-7307A>T c.2186-15117A>T (n.2186-15117A>T) c.2221-7307A>T (n.2221-7307A>T) c.2186-14147A>T (n.2186-14147A>T) c.7085A>T (p.His2362Leu) c.2186-7307A>T (n.2186-7307A>T) c.2431+4654A>T (n.2431+4654A>T) c.4835A>T (p.His1612Leu) c.1058-7307A>T (n.1058-7307A>T) c.2129+4654A>T c.6644A>T (p.His2215Leu) c.7136A>T (p.His2379Leu) c.7103A>T (p.His2368Leu) c.7076A>T (p.His2359Leu) | |
13 | g.23336791T>C | CA6910972 | SACS | c.2185+16994A>G (n.2185+16994A>G) c.7112A>G (p.His2371Arg) c.6445+631A>G (n.6445+631A>G) c.2177-7307A>G (n.2177-7307A>G) c.2291+4794A>G (n.2291+4794A>G) c.2318+4794A>G (n.2318+4794A>G) c.2204-7307A>G (n.2204-7307A>G) n.4543-7307A>G c.2186-15117A>G (n.2186-15117A>G) c.2221-7307A>G (n.2221-7307A>G) c.2186-14147A>G (n.2186-14147A>G) c.7085A>G (p.His2362Arg) c.2186-7307A>G (n.2186-7307A>G) c.2431+4654A>G (n.2431+4654A>G) c.4835A>G (p.His1612Arg) c.1058-7307A>G (n.1058-7307A>G) c.2129+4654A>G c.6644A>G (p.His2215Arg) c.7136A>G (p.His2379Arg) c.7103A>G (p.His2368Arg) c.7076A>G (p.His2359Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336791T>G | CA387520079 | SACS | c.2185+16994A>C (n.2185+16994A>C) c.7112A>C (p.His2371Pro) c.6445+631A>C (n.6445+631A>C) c.2177-7307A>C (n.2177-7307A>C) c.2291+4794A>C (n.2291+4794A>C) c.2318+4794A>C (n.2318+4794A>C) c.2204-7307A>C (n.2204-7307A>C) n.4543-7307A>C c.2186-15117A>C (n.2186-15117A>C) c.2221-7307A>C (n.2221-7307A>C) c.2186-14147A>C (n.2186-14147A>C) c.7085A>C (p.His2362Pro) c.2186-7307A>C (n.2186-7307A>C) c.2431+4654A>C (n.2431+4654A>C) c.4835A>C (p.His1612Pro) c.1058-7307A>C (n.1058-7307A>C) c.2129+4654A>C c.6644A>C (p.His2215Pro) c.7136A>C (p.His2379Pro) c.7103A>C (p.His2368Pro) c.7076A>C (p.His2359Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336791T= | CA2078626296 | SACS | c.2185+16994A= (n.2185+16994A=) c.7112A= (p.His2371=) c.6445+631A= (n.6445+631A=) c.2177-7307A= (n.2177-7307A=) c.2291+4794A= (n.2291+4794A=) c.2318+4794A= (n.2318+4794A=) c.2204-7307A= (n.2204-7307A=) n.4543-7307A= c.2186-15117A= (n.2186-15117A=) c.2221-7307A= (n.2221-7307A=) c.2186-14147A= (n.2186-14147A=) c.7085A= (p.His2362=) c.2186-7307A= (n.2186-7307A=) c.2431+4654A= (n.2431+4654A=) c.4835A= (p.His1612=) c.1058-7307A= (n.1058-7307A=) c.2129+4654A= c.6644A= (p.His2215=) c.7136A= (p.His2379=) c.7103A= (p.His2368=) c.7076A= (p.His2359=) | |
13 | g.23336791_23336796delinsTGAAAA | CA2078626298 | SACS | c.2185+16989_2185+16994delinsTTTTCA (n.2185+16989_2185+16994delinsTTTTCA) c.7107_7112delinsTTTTCA (p.Ser2369=) c.6445+626_6445+631delinsTTTTCA (n.6445+626_6445+631delinsTTTTCA) c.2177-7312_2177-7307delinsTTTTCA (n.2177-7312_2177-7307delinsTTTTCA) c.2291+4789_2291+4794delinsTTTTCA (n.2291+4789_2291+4794delinsTTTTCA) c.2318+4789_2318+4794delinsTTTTCA (n.2318+4789_2318+4794delinsTTTTCA) c.2204-7312_2204-7307delinsTTTTCA (n.2204-7312_2204-7307delinsTTTTCA) n.4543-7312_4543-7307delinsTTTTCA c.2186-15122_2186-15117delinsTTTTCA (n.2186-15122_2186-15117delinsTTTTCA) c.2221-7312_2221-7307delinsTTTTCA (n.2221-7312_2221-7307delinsTTTTCA) c.2186-14152_2186-14147delinsTTTTCA (n.2186-14152_2186-14147delinsTTTTCA) c.7080_7085delinsTTTTCA (p.Ser2360=) c.2186-7312_2186-7307delinsTTTTCA (n.2186-7312_2186-7307delinsTTTTCA) c.2431+4649_2431+4654delinsTTTTCA (n.2431+4649_2431+4654delinsTTTTCA) c.4830_4835delinsTTTTCA (p.Ser1610=) c.1058-7312_1058-7307delinsTTTTCA (n.1058-7312_1058-7307delinsTTTTCA) c.2129+4649_2129+4654delinsTTTTCA c.6639_6644delinsTTTTCA (p.Ser2213=) c.7131_7136delinsTTTTCA (p.Ser2377=) c.7098_7103delinsTTTTCA (p.Ser2366=) c.7071_7076delinsTTTTCA (p.Ser2357=) | |
13 | g.23336792G>A | CA246657336 | SACS | c.2185+16993C>T (n.2185+16993C>T) c.7111C>T (p.His2371Tyr) c.6445+630C>T (n.6445+630C>T) c.2177-7308C>T (n.2177-7308C>T) c.2291+4793C>T (n.2291+4793C>T) c.2318+4793C>T (n.2318+4793C>T) c.2204-7308C>T (n.2204-7308C>T) n.4543-7308C>T c.2186-15118C>T (n.2186-15118C>T) c.2221-7308C>T (n.2221-7308C>T) c.2186-14148C>T (n.2186-14148C>T) c.7084C>T (p.His2362Tyr) c.2186-7308C>T (n.2186-7308C>T) c.2431+4653C>T (n.2431+4653C>T) c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.1058-7308C>T (n.1058-7308C>T) c.2129+4653C>T c.6643C>T (p.His2215Tyr) c.7135C>T (p.His2379Tyr) c.7102C>T (p.His2368Tyr) c.7075C>T (p.His2359Tyr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23336792G>C | CA387520080 | SACS | c.2185+16993C>G (n.2185+16993C>G) c.7111C>G (p.His2371Asp) c.6445+630C>G (n.6445+630C>G) c.2177-7308C>G (n.2177-7308C>G) c.2291+4793C>G (n.2291+4793C>G) c.2318+4793C>G (n.2318+4793C>G) c.2204-7308C>G (n.2204-7308C>G) n.4543-7308C>G c.2186-15118C>G (n.2186-15118C>G) c.2221-7308C>G (n.2221-7308C>G) c.2186-14148C>G (n.2186-14148C>G) c.7084C>G (p.His2362Asp) c.2186-7308C>G (n.2186-7308C>G) c.2431+4653C>G (n.2431+4653C>G) c.4834C>G (p.His1612Asp) c.1058-7308C>G (n.1058-7308C>G) c.2129+4653C>G c.6643C>G (p.His2215Asp) c.7135C>G (p.His2379Asp) c.7102C>G (p.His2368Asp) c.7075C>G (p.His2359Asp) | |
13 | g.23336792G= | CA2078626302 | SACS | c.2185+16993C= (n.2185+16993C=) c.7111C= (p.His2371=) c.6445+630C= (n.6445+630C=) c.2177-7308C= (n.2177-7308C=) c.2291+4793C= (n.2291+4793C=) c.2318+4793C= (n.2318+4793C=) c.2204-7308C= (n.2204-7308C=) n.4543-7308C= c.2186-15118C= (n.2186-15118C=) c.2221-7308C= (n.2221-7308C=) c.2186-14148C= (n.2186-14148C=) c.7084C= (p.His2362=) c.2186-7308C= (n.2186-7308C=) c.2431+4653C= (n.2431+4653C=) c.4834C= (p.His1612=) c.1058-7308C= (n.1058-7308C=) c.2129+4653C= c.6643C= (p.His2215=) c.7135C= (p.His2379=) c.7102C= (p.His2368=) c.7075C= (p.His2359=) | |
13 | g.23336792G>T | CA387520081 | SACS | c.2185+16993C>A (n.2185+16993C>A) c.7111C>A (p.His2371Asn) c.6445+630C>A (n.6445+630C>A) c.2177-7308C>A (n.2177-7308C>A) c.2291+4793C>A (n.2291+4793C>A) c.2318+4793C>A (n.2318+4793C>A) c.2204-7308C>A (n.2204-7308C>A) n.4543-7308C>A c.2186-15118C>A (n.2186-15118C>A) c.2221-7308C>A (n.2221-7308C>A) c.2186-14148C>A (n.2186-14148C>A) c.7084C>A (p.His2362Asn) c.2186-7308C>A (n.2186-7308C>A) c.2431+4653C>A (n.2431+4653C>A) c.4834C>A (p.His1612Asn) c.1058-7308C>A (n.1058-7308C>A) c.2129+4653C>A c.6643C>A (p.His2215Asn) c.7135C>A (p.His2379Asn) c.7102C>A (p.His2368Asn) c.7075C>A (p.His2359Asn) | |
13 | g.23336796_23336800del | CA696611965 | SACS | c.2185+16989_2185+16993del (n.2185+16989_2185+16993del) c.7107_7111del (p.His2371LysfsTer3) c.6445+626_6445+630del (n.6445+626_6445+630del) c.2177-7312_2177-7308del (n.2177-7312_2177-7308del) c.2291+4789_2291+4793del (n.2291+4789_2291+4793del) c.2318+4789_2318+4793del (n.2318+4789_2318+4793del) c.2204-7312_2204-7308del (n.2204-7312_2204-7308del) n.4543-7312_4543-7308del c.2186-15122_2186-15118del (n.2186-15122_2186-15118del) c.2221-7312_2221-7308del (n.2221-7312_2221-7308del) c.2186-14152_2186-14148del (n.2186-14152_2186-14148del) c.7080_7084del (p.His2362LysfsTer3) c.2186-7312_2186-7308del (n.2186-7312_2186-7308del) c.2431+4649_2431+4653del (n.2431+4649_2431+4653del) c.4830_4834del (p.His1612LysfsTer3) c.1058-7312_1058-7308del (n.1058-7312_1058-7308del) c.2129+4649_2129+4653del c.6639_6643del (p.His2215LysfsTer3) c.7131_7135del (p.His2379LysfsTer3) c.7098_7102del (p.His2368LysfsTer3) c.7071_7075del (p.His2359LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336793A= | CA2078626308 | SACS | c.2185+16992T= (n.2185+16992T=) c.7110T= (p.Phe2370=) c.6445+629T= (n.6445+629T=) c.2177-7309T= (n.2177-7309T=) c.2291+4792T= (n.2291+4792T=) c.2318+4792T= (n.2318+4792T=) c.2204-7309T= (n.2204-7309T=) n.4543-7309T= c.2186-15119T= (n.2186-15119T=) c.2221-7309T= (n.2221-7309T=) c.2186-14149T= (n.2186-14149T=) c.7083T= (p.Phe2361=) c.2186-7309T= (n.2186-7309T=) c.2431+4652T= (n.2431+4652T=) c.4833T= (p.Phe1611=) c.1058-7309T= (n.1058-7309T=) c.2129+4652T= c.6642T= (p.Phe2214=) c.7134T= (p.Phe2378=) c.7101T= (p.Phe2367=) c.7074T= (p.Phe2358=) | |
13 | g.23336793A>C | CA387520083 | SACS | c.2185+16992T>G (n.2185+16992T>G) c.7110T>G (p.Phe2370Leu) c.6445+629T>G (n.6445+629T>G) c.2177-7309T>G (n.2177-7309T>G) c.2291+4792T>G (n.2291+4792T>G) c.2318+4792T>G (n.2318+4792T>G) c.2204-7309T>G (n.2204-7309T>G) n.4543-7309T>G c.2186-15119T>G (n.2186-15119T>G) c.2221-7309T>G (n.2221-7309T>G) c.2186-14149T>G (n.2186-14149T>G) c.7083T>G (p.Phe2361Leu) c.2186-7309T>G (n.2186-7309T>G) c.2431+4652T>G (n.2431+4652T>G) c.4833T>G (p.Phe1611Leu) c.1058-7309T>G (n.1058-7309T>G) c.2129+4652T>G c.6642T>G (p.Phe2214Leu) c.7134T>G (p.Phe2378Leu) c.7101T>G (p.Phe2367Leu) c.7074T>G (p.Phe2358Leu) | |
13 | g.23336793A>G | CA246657343 | SACS | c.2185+16992T>C (n.2185+16992T>C) c.7110T>C (p.Phe2370=) c.6445+629T>C (n.6445+629T>C) c.2177-7309T>C (n.2177-7309T>C) c.2291+4792T>C (n.2291+4792T>C) c.2318+4792T>C (n.2318+4792T>C) c.2204-7309T>C (n.2204-7309T>C) n.4543-7309T>C c.2186-15119T>C (n.2186-15119T>C) c.2221-7309T>C (n.2221-7309T>C) c.2186-14149T>C (n.2186-14149T>C) c.7083T>C (p.Phe2361=) c.2186-7309T>C (n.2186-7309T>C) c.2431+4652T>C (n.2431+4652T>C) c.4833T>C (p.Phe1611=) c.1058-7309T>C (n.1058-7309T>C) c.2129+4652T>C c.6642T>C (p.Phe2214=) c.7134T>C (p.Phe2378=) c.7101T>C (p.Phe2367=) c.7074T>C (p.Phe2358=) | dbSNP |
13 | g.23336793A>T | CA387520082 | SACS | c.2185+16992T>A (n.2185+16992T>A) c.7110T>A (p.Phe2370Leu) c.6445+629T>A (n.6445+629T>A) c.2177-7309T>A (n.2177-7309T>A) c.2291+4792T>A (n.2291+4792T>A) c.2318+4792T>A (n.2318+4792T>A) c.2204-7309T>A (n.2204-7309T>A) n.4543-7309T>A c.2186-15119T>A (n.2186-15119T>A) c.2221-7309T>A (n.2221-7309T>A) c.2186-14149T>A (n.2186-14149T>A) c.7083T>A (p.Phe2361Leu) c.2186-7309T>A (n.2186-7309T>A) c.2431+4652T>A (n.2431+4652T>A) c.4833T>A (p.Phe1611Leu) c.1058-7309T>A (n.1058-7309T>A) c.2129+4652T>A c.6642T>A (p.Phe2214Leu) c.7134T>A (p.Phe2378Leu) c.7101T>A (p.Phe2367Leu) c.7074T>A (p.Phe2358Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336794A>C | CA387520084 | SACS | c.2185+16991T>G (n.2185+16991T>G) c.7109T>G (p.Phe2370Cys) c.6445+628T>G (n.6445+628T>G) c.2177-7310T>G (n.2177-7310T>G) c.2291+4791T>G (n.2291+4791T>G) c.2318+4791T>G (n.2318+4791T>G) c.2204-7310T>G (n.2204-7310T>G) n.4543-7310T>G c.2186-15120T>G (n.2186-15120T>G) c.2221-7310T>G (n.2221-7310T>G) c.2186-14150T>G (n.2186-14150T>G) c.7082T>G (p.Phe2361Cys) c.2186-7310T>G (n.2186-7310T>G) c.2431+4651T>G (n.2431+4651T>G) c.4832T>G (p.Phe1611Cys) c.1058-7310T>G (n.1058-7310T>G) c.2129+4651T>G c.6641T>G (p.Phe2214Cys) c.7133T>G (p.Phe2378Cys) c.7100T>G (p.Phe2367Cys) c.7073T>G (p.Phe2358Cys) | |
13 | g.23336794A>G | CA387520085 | SACS | c.2185+16991T>C (n.2185+16991T>C) c.7109T>C (p.Phe2370Ser) c.6445+628T>C (n.6445+628T>C) c.2177-7310T>C (n.2177-7310T>C) c.2291+4791T>C (n.2291+4791T>C) c.2318+4791T>C (n.2318+4791T>C) c.2204-7310T>C (n.2204-7310T>C) n.4543-7310T>C c.2186-15120T>C (n.2186-15120T>C) c.2221-7310T>C (n.2221-7310T>C) c.2186-14150T>C (n.2186-14150T>C) c.7082T>C (p.Phe2361Ser) c.2186-7310T>C (n.2186-7310T>C) c.2431+4651T>C (n.2431+4651T>C) c.4832T>C (p.Phe1611Ser) c.1058-7310T>C (n.1058-7310T>C) c.2129+4651T>C c.6641T>C (p.Phe2214Ser) c.7133T>C (p.Phe2378Ser) c.7100T>C (p.Phe2367Ser) c.7073T>C (p.Phe2358Ser) | |
13 | g.23336794A>T | CA387520086 | SACS | c.2185+16991T>A (n.2185+16991T>A) c.7109T>A (p.Phe2370Tyr) c.6445+628T>A (n.6445+628T>A) c.2177-7310T>A (n.2177-7310T>A) c.2291+4791T>A (n.2291+4791T>A) c.2318+4791T>A (n.2318+4791T>A) c.2204-7310T>A (n.2204-7310T>A) n.4543-7310T>A c.2186-15120T>A (n.2186-15120T>A) c.2221-7310T>A (n.2221-7310T>A) c.2186-14150T>A (n.2186-14150T>A) c.7082T>A (p.Phe2361Tyr) c.2186-7310T>A (n.2186-7310T>A) c.2431+4651T>A (n.2431+4651T>A) c.4832T>A (p.Phe1611Tyr) c.1058-7310T>A (n.1058-7310T>A) c.2129+4651T>A c.6641T>A (p.Phe2214Tyr) c.7133T>A (p.Phe2378Tyr) c.7100T>A (p.Phe2367Tyr) c.7073T>A (p.Phe2358Tyr) | |
13 | g.23336794_23336797delinsAAAG | CA2078626312 | SACS | c.2185+16988_2185+16991delinsCTTT (n.2185+16988_2185+16991delinsCTTT) c.7106_7109delinsCTTT (p.Ser2369=) c.6445+625_6445+628delinsCTTT (n.6445+625_6445+628delinsCTTT) c.2177-7313_2177-7310delinsCTTT (n.2177-7313_2177-7310delinsCTTT) c.2291+4788_2291+4791delinsCTTT (n.2291+4788_2291+4791delinsCTTT) c.2318+4788_2318+4791delinsCTTT (n.2318+4788_2318+4791delinsCTTT) c.2204-7313_2204-7310delinsCTTT (n.2204-7313_2204-7310delinsCTTT) n.4543-7313_4543-7310delinsCTTT c.2186-15123_2186-15120delinsCTTT (n.2186-15123_2186-15120delinsCTTT) c.2221-7313_2221-7310delinsCTTT (n.2221-7313_2221-7310delinsCTTT) c.2186-14153_2186-14150delinsCTTT (n.2186-14153_2186-14150delinsCTTT) c.7079_7082delinsCTTT (p.Ser2360=) c.2186-7313_2186-7310delinsCTTT (n.2186-7313_2186-7310delinsCTTT) c.2431+4648_2431+4651delinsCTTT (n.2431+4648_2431+4651delinsCTTT) c.4829_4832delinsCTTT (p.Ser1610=) c.1058-7313_1058-7310delinsCTTT (n.1058-7313_1058-7310delinsCTTT) c.2129+4648_2129+4651delinsCTTT c.6638_6641delinsCTTT (p.Ser2213=) c.7130_7133delinsCTTT (p.Ser2377=) c.7097_7100delinsCTTT (p.Ser2366=) c.7070_7073delinsCTTT (p.Ser2357=) | |
13 | g.23336797_23336800del | CA912980169 | SACS | c.2185+16988_2185+16991del (n.2185+16988_2185+16991del) c.7106_7109del (p.Ser2369PhefsTer3) c.6445+625_6445+628del (n.6445+625_6445+628del) c.2177-7313_2177-7310del (n.2177-7313_2177-7310del) c.2291+4788_2291+4791del (n.2291+4788_2291+4791del) c.2318+4788_2318+4791del (n.2318+4788_2318+4791del) c.2204-7313_2204-7310del (n.2204-7313_2204-7310del) n.4543-7313_4543-7310del c.2186-15123_2186-15120del (n.2186-15123_2186-15120del) c.2221-7313_2221-7310del (n.2221-7313_2221-7310del) c.2186-14153_2186-14150del (n.2186-14153_2186-14150del) c.7079_7082del (p.Ser2360PhefsTer3) c.2186-7313_2186-7310del (n.2186-7313_2186-7310del) c.2431+4648_2431+4651del (n.2431+4648_2431+4651del) c.4829_4832del (p.Ser1610PhefsTer3) c.1058-7313_1058-7310del (n.1058-7313_1058-7310del) c.2129+4648_2129+4651del c.6638_6641del (p.Ser2213PhefsTer3) c.7130_7133del (p.Ser2377PhefsTer3) c.7097_7100del (p.Ser2366PhefsTer3) c.7070_7073del (p.Ser2357PhefsTer3) | |
13 | g.23336795A>C | CA387520087 | SACS | c.2185+16990T>G (n.2185+16990T>G) c.7108T>G (p.Phe2370Val) c.6445+627T>G (n.6445+627T>G) c.2177-7311T>G (n.2177-7311T>G) c.2291+4790T>G (n.2291+4790T>G) c.2318+4790T>G (n.2318+4790T>G) c.2204-7311T>G (n.2204-7311T>G) n.4543-7311T>G c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G) c.2221-7311T>G (n.2221-7311T>G) c.2186-14151T>G (n.2186-14151T>G) c.7081T>G (p.Phe2361Val) c.2186-7311T>G (n.2186-7311T>G) c.2431+4650T>G (n.2431+4650T>G) c.4831T>G (p.Phe1611Val) c.1058-7311T>G (n.1058-7311T>G) c.2129+4650T>G c.6640T>G (p.Phe2214Val) c.7132T>G (p.Phe2378Val) c.7099T>G (p.Phe2367Val) c.7072T>G (p.Phe2358Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336795A>G | CA387520088 | SACS | c.2185+16990T>C (n.2185+16990T>C) c.7108T>C (p.Phe2370Leu) c.6445+627T>C (n.6445+627T>C) c.2177-7311T>C (n.2177-7311T>C) c.2291+4790T>C (n.2291+4790T>C) c.2318+4790T>C (n.2318+4790T>C) c.2204-7311T>C (n.2204-7311T>C) n.4543-7311T>C c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C) c.2221-7311T>C (n.2221-7311T>C) c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C) c.7081T>C (p.Phe2361Leu) c.2186-7311T>C (n.2186-7311T>C) c.2431+4650T>C (n.2431+4650T>C) c.4831T>C (p.Phe1611Leu) c.1058-7311T>C (n.1058-7311T>C) c.2129+4650T>C c.6640T>C (p.Phe2214Leu) c.7132T>C (p.Phe2378Leu) c.7099T>C (p.Phe2367Leu) c.7072T>C (p.Phe2358Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336795A>T | CA387520089 | SACS | c.2185+16990T>A (n.2185+16990T>A) c.7108T>A (p.Phe2370Ile) c.6445+627T>A (n.6445+627T>A) c.2177-7311T>A (n.2177-7311T>A) c.2291+4790T>A (n.2291+4790T>A) c.2318+4790T>A (n.2318+4790T>A) c.2204-7311T>A (n.2204-7311T>A) n.4543-7311T>A c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A) c.2221-7311T>A (n.2221-7311T>A) c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A) c.7081T>A (p.Phe2361Ile) c.2186-7311T>A (n.2186-7311T>A) c.2431+4650T>A (n.2431+4650T>A) c.4831T>A (p.Phe1611Ile) c.1058-7311T>A (n.1058-7311T>A) c.2129+4650T>A c.6640T>A (p.Phe2214Ile) c.7132T>A (p.Phe2378Ile) c.7099T>A (p.Phe2367Ile) c.7072T>A (p.Phe2358Ile) | |
13 | g.23336797_23336799del | CA658823512 | SACS | c.2185+16988_2185+16990del (n.2185+16988_2185+16990del) c.7106_7108del (p.Ser2369del) c.6445+625_6445+627del (n.6445+625_6445+627del) c.2177-7313_2177-7311del (n.2177-7313_2177-7311del) c.2291+4788_2291+4790del (n.2291+4788_2291+4790del) c.2318+4788_2318+4790del (n.2318+4788_2318+4790del) c.2204-7313_2204-7311del (n.2204-7313_2204-7311del) n.4543-7313_4543-7311del c.2186-15123_2186-15121del (n.2186-15123_2186-15121del) c.2221-7313_2221-7311del (n.2221-7313_2221-7311del) c.2186-14153_2186-14151del (n.2186-14153_2186-14151del) c.7079_7081del (p.Ser2360del) c.2186-7313_2186-7311del (n.2186-7313_2186-7311del) c.2431+4648_2431+4650del (n.2431+4648_2431+4650del) c.4829_4831del (p.Ser1610del) c.1058-7313_1058-7311del (n.1058-7313_1058-7311del) c.2129+4648_2129+4650del c.6638_6640del (p.Ser2213del) c.7130_7132del (p.Ser2377del) c.7097_7099del (p.Ser2366del) c.7070_7072del (p.Ser2357del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336796A>C | CA483160840 | SACS | c.2185+16989T>G (n.2185+16989T>G) c.7107T>G (p.Ser2369=) c.6445+626T>G (n.6445+626T>G) c.2177-7312T>G (n.2177-7312T>G) c.2291+4789T>G (n.2291+4789T>G) c.2318+4789T>G (n.2318+4789T>G) c.2204-7312T>G (n.2204-7312T>G) n.4543-7312T>G c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G) c.2221-7312T>G (n.2221-7312T>G) c.2186-14152T>G (n.2186-14152T>G) c.7080T>G (p.Ser2360=) c.2186-7312T>G (n.2186-7312T>G) c.2431+4649T>G (n.2431+4649T>G) c.4830T>G (p.Ser1610=) c.1058-7312T>G (n.1058-7312T>G) c.2129+4649T>G c.6639T>G (p.Ser2213=) c.7131T>G (p.Ser2377=) c.7098T>G (p.Ser2366=) c.7071T>G (p.Ser2357=) | |
13 | g.23336796A>G | CA483160841 | SACS | c.2185+16989T>C (n.2185+16989T>C) c.7107T>C (p.Ser2369=) c.6445+626T>C (n.6445+626T>C) c.2177-7312T>C (n.2177-7312T>C) c.2291+4789T>C (n.2291+4789T>C) c.2318+4789T>C (n.2318+4789T>C) c.2204-7312T>C (n.2204-7312T>C) n.4543-7312T>C c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C) c.2221-7312T>C (n.2221-7312T>C) c.2186-14152T>C (n.2186-14152T>C) c.7080T>C (p.Ser2360=) c.2186-7312T>C (n.2186-7312T>C) c.2431+4649T>C (n.2431+4649T>C) c.4830T>C (p.Ser1610=) c.1058-7312T>C (n.1058-7312T>C) c.2129+4649T>C c.6639T>C (p.Ser2213=) c.7131T>C (p.Ser2377=) c.7098T>C (p.Ser2366=) c.7071T>C (p.Ser2357=) | |
13 | g.23336796A>T | CA483160842 | SACS | c.2185+16989T>A (n.2185+16989T>A) c.7107T>A (p.Ser2369=) c.6445+626T>A (n.6445+626T>A) c.2177-7312T>A (n.2177-7312T>A) c.2291+4789T>A (n.2291+4789T>A) c.2318+4789T>A (n.2318+4789T>A) c.2204-7312T>A (n.2204-7312T>A) n.4543-7312T>A c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A) c.2221-7312T>A (n.2221-7312T>A) c.2186-14152T>A (n.2186-14152T>A) c.7080T>A (p.Ser2360=) c.2186-7312T>A (n.2186-7312T>A) c.2431+4649T>A (n.2431+4649T>A) c.4830T>A (p.Ser1610=) c.1058-7312T>A (n.1058-7312T>A) c.2129+4649T>A c.6639T>A (p.Ser2213=) c.7131T>A (p.Ser2377=) c.7098T>A (p.Ser2366=) c.7071T>A (p.Ser2357=) | |
13 | g.23336797G>A | CA387520090 | SACS | c.2185+16988C>T (n.2185+16988C>T) c.7106C>T (p.Ser2369Phe) c.6445+625C>T (n.6445+625C>T) c.2177-7313C>T (n.2177-7313C>T) c.2291+4788C>T (n.2291+4788C>T) c.2318+4788C>T (n.2318+4788C>T) c.2204-7313C>T (n.2204-7313C>T) n.4543-7313C>T c.2186-15123C>T (n.2186-15123C>T) c.2221-7313C>T (n.2221-7313C>T) c.2186-14153C>T (n.2186-14153C>T) c.7079C>T (p.Ser2360Phe) c.2186-7313C>T (n.2186-7313C>T) c.2431+4648C>T (n.2431+4648C>T) c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.1058-7313C>T (n.1058-7313C>T) c.2129+4648C>T c.6638C>T (p.Ser2213Phe) c.7130C>T (p.Ser2377Phe) c.7097C>T (p.Ser2366Phe) c.7070C>T (p.Ser2357Phe) | |
13 | g.23336797G>C | CA387520092 | SACS | c.2185+16988C>G (n.2185+16988C>G) c.7106C>G (p.Ser2369Cys) c.6445+625C>G (n.6445+625C>G) c.2177-7313C>G (n.2177-7313C>G) c.2291+4788C>G (n.2291+4788C>G) c.2318+4788C>G (n.2318+4788C>G) c.2204-7313C>G (n.2204-7313C>G) n.4543-7313C>G c.2186-15123C>G (n.2186-15123C>G) c.2221-7313C>G (n.2221-7313C>G) c.2186-14153C>G (n.2186-14153C>G) c.7079C>G (p.Ser2360Cys) c.2186-7313C>G (n.2186-7313C>G) c.2431+4648C>G (n.2431+4648C>G) c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.1058-7313C>G (n.1058-7313C>G) c.2129+4648C>G c.6638C>G (p.Ser2213Cys) c.7130C>G (p.Ser2377Cys) c.7097C>G (p.Ser2366Cys) c.7070C>G (p.Ser2357Cys) | |
13 | g.23336797G>T | CA387520091 | SACS | c.2185+16988C>A (n.2185+16988C>A) c.7106C>A (p.Ser2369Tyr) c.6445+625C>A (n.6445+625C>A) c.2177-7313C>A (n.2177-7313C>A) c.2291+4788C>A (n.2291+4788C>A) c.2318+4788C>A (n.2318+4788C>A) c.2204-7313C>A (n.2204-7313C>A) n.4543-7313C>A c.2186-15123C>A (n.2186-15123C>A) c.2221-7313C>A (n.2221-7313C>A) c.2186-14153C>A (n.2186-14153C>A) c.7079C>A (p.Ser2360Tyr) c.2186-7313C>A (n.2186-7313C>A) c.2431+4648C>A (n.2431+4648C>A) c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.1058-7313C>A (n.1058-7313C>A) c.2129+4648C>A c.6638C>A (p.Ser2213Tyr) c.7130C>A (p.Ser2377Tyr) c.7097C>A (p.Ser2366Tyr) c.7070C>A (p.Ser2357Tyr) | ClinVar |
13 | g.23336798A>C | CA387520093 | SACS | c.2185+16987T>G (n.2185+16987T>G) c.7105T>G (p.Ser2369Ala) c.6445+624T>G (n.6445+624T>G) c.2177-7314T>G (n.2177-7314T>G) c.2291+4787T>G (n.2291+4787T>G) c.2318+4787T>G (n.2318+4787T>G) c.2204-7314T>G (n.2204-7314T>G) n.4543-7314T>G c.2186-15124T>G (n.2186-15124T>G) c.2221-7314T>G (n.2221-7314T>G) c.2186-14154T>G (n.2186-14154T>G) c.7078T>G (p.Ser2360Ala) c.2186-7314T>G (n.2186-7314T>G) c.2431+4647T>G (n.2431+4647T>G) c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.1058-7314T>G (n.1058-7314T>G) c.2129+4647T>G c.6637T>G (p.Ser2213Ala) c.7129T>G (p.Ser2377Ala) c.7096T>G (p.Ser2366Ala) c.7069T>G (p.Ser2357Ala) | |
13 | g.23336798A>G | CA387520094 | SACS | c.2185+16987T>C (n.2185+16987T>C) c.7105T>C (p.Ser2369Pro) c.6445+624T>C (n.6445+624T>C) c.2177-7314T>C (n.2177-7314T>C) c.2291+4787T>C (n.2291+4787T>C) c.2318+4787T>C (n.2318+4787T>C) c.2204-7314T>C (n.2204-7314T>C) n.4543-7314T>C c.2186-15124T>C (n.2186-15124T>C) c.2221-7314T>C (n.2221-7314T>C) c.2186-14154T>C (n.2186-14154T>C) c.7078T>C (p.Ser2360Pro) c.2186-7314T>C (n.2186-7314T>C) c.2431+4647T>C (n.2431+4647T>C) c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.1058-7314T>C (n.1058-7314T>C) c.2129+4647T>C c.6637T>C (p.Ser2213Pro) c.7129T>C (p.Ser2377Pro) c.7096T>C (p.Ser2366Pro) c.7069T>C (p.Ser2357Pro) | |
13 | g.23336798A>T | CA387520095 | SACS | c.2185+16987T>A (n.2185+16987T>A) c.7105T>A (p.Ser2369Thr) c.6445+624T>A (n.6445+624T>A) c.2177-7314T>A (n.2177-7314T>A) c.2291+4787T>A (n.2291+4787T>A) c.2318+4787T>A (n.2318+4787T>A) c.2204-7314T>A (n.2204-7314T>A) n.4543-7314T>A c.2186-15124T>A (n.2186-15124T>A) c.2221-7314T>A (n.2221-7314T>A) c.2186-14154T>A (n.2186-14154T>A) c.7078T>A (p.Ser2360Thr) c.2186-7314T>A (n.2186-7314T>A) c.2431+4647T>A (n.2431+4647T>A) c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.1058-7314T>A (n.1058-7314T>A) c.2129+4647T>A c.6637T>A (p.Ser2213Thr) c.7129T>A (p.Ser2377Thr) c.7096T>A (p.Ser2366Thr) c.7069T>A (p.Ser2357Thr) | |
13 | g.23336799A>C | CA483160844 | SACS | c.2185+16986T>G (n.2185+16986T>G) c.7104T>G (p.Val2368=) c.6445+623T>G (n.6445+623T>G) c.2177-7315T>G (n.2177-7315T>G) c.2291+4786T>G (n.2291+4786T>G) c.2318+4786T>G (n.2318+4786T>G) c.2204-7315T>G (n.2204-7315T>G) n.4543-7315T>G c.2186-15125T>G (n.2186-15125T>G) c.2221-7315T>G (n.2221-7315T>G) c.2186-14155T>G (n.2186-14155T>G) c.7077T>G (p.Val2359=) c.2186-7315T>G (n.2186-7315T>G) c.2431+4646T>G (n.2431+4646T>G) c.4827T>G (p.Val1609=) c.1058-7315T>G (n.1058-7315T>G) c.2129+4646T>G c.6636T>G (p.Val2212=) c.7128T>G (p.Val2376=) c.7095T>G (p.Val2365=) c.7068T>G (p.Val2356=) | |
13 | g.23336799A>G | CA483160846 | SACS | c.2185+16986T>C (n.2185+16986T>C) c.7104T>C (p.Val2368=) c.6445+623T>C (n.6445+623T>C) c.2177-7315T>C (n.2177-7315T>C) c.2291+4786T>C (n.2291+4786T>C) c.2318+4786T>C (n.2318+4786T>C) c.2204-7315T>C (n.2204-7315T>C) n.4543-7315T>C c.2186-15125T>C (n.2186-15125T>C) c.2221-7315T>C (n.2221-7315T>C) c.2186-14155T>C (n.2186-14155T>C) c.7077T>C (p.Val2359=) c.2186-7315T>C (n.2186-7315T>C) c.2431+4646T>C (n.2431+4646T>C) c.4827T>C (p.Val1609=) c.1058-7315T>C (n.1058-7315T>C) c.2129+4646T>C c.6636T>C (p.Val2212=) c.7128T>C (p.Val2376=) c.7095T>C (p.Val2365=) c.7068T>C (p.Val2356=) | |
13 | g.23336799A>T | CA483160849 | SACS | c.2185+16986T>A (n.2185+16986T>A) c.7104T>A (p.Val2368=) c.6445+623T>A (n.6445+623T>A) c.2177-7315T>A (n.2177-7315T>A) c.2291+4786T>A (n.2291+4786T>A) c.2318+4786T>A (n.2318+4786T>A) c.2204-7315T>A (n.2204-7315T>A) n.4543-7315T>A c.2186-15125T>A (n.2186-15125T>A) c.2221-7315T>A (n.2221-7315T>A) c.2186-14155T>A (n.2186-14155T>A) c.7077T>A (p.Val2359=) c.2186-7315T>A (n.2186-7315T>A) c.2431+4646T>A (n.2431+4646T>A) c.4827T>A (p.Val1609=) c.1058-7315T>A (n.1058-7315T>A) c.2129+4646T>A c.6636T>A (p.Val2212=) c.7128T>A (p.Val2376=) c.7095T>A (p.Val2365=) c.7068T>A (p.Val2356=) | |
13 | g.23336800A>C | CA387520096 | SACS | c.2185+16985T>G (n.2185+16985T>G) c.7103T>G (p.Val2368Gly) c.6445+622T>G (n.6445+622T>G) c.2177-7316T>G (n.2177-7316T>G) c.2291+4785T>G (n.2291+4785T>G) c.2318+4785T>G (n.2318+4785T>G) c.2204-7316T>G (n.2204-7316T>G) n.4543-7316T>G c.2186-15126T>G (n.2186-15126T>G) c.2221-7316T>G (n.2221-7316T>G) c.2186-14156T>G (n.2186-14156T>G) c.7076T>G (p.Val2359Gly) c.2186-7316T>G (n.2186-7316T>G) c.2431+4645T>G (n.2431+4645T>G) c.4826T>G (p.Val1609Gly) c.1058-7316T>G (n.1058-7316T>G) c.2129+4645T>G c.6635T>G (p.Val2212Gly) c.7127T>G (p.Val2376Gly) c.7094T>G (p.Val2365Gly) c.7067T>G (p.Val2356Gly) | |
13 | g.23336800A>G | CA387520097 | SACS | c.2185+16985T>C (n.2185+16985T>C) c.7103T>C (p.Val2368Ala) c.6445+622T>C (n.6445+622T>C) c.2177-7316T>C (n.2177-7316T>C) c.2291+4785T>C (n.2291+4785T>C) c.2318+4785T>C (n.2318+4785T>C) c.2204-7316T>C (n.2204-7316T>C) n.4543-7316T>C c.2186-15126T>C (n.2186-15126T>C) c.2221-7316T>C (n.2221-7316T>C) c.2186-14156T>C (n.2186-14156T>C) c.7076T>C (p.Val2359Ala) c.2186-7316T>C (n.2186-7316T>C) c.2431+4645T>C (n.2431+4645T>C) c.4826T>C (p.Val1609Ala) c.1058-7316T>C (n.1058-7316T>C) c.2129+4645T>C c.6635T>C (p.Val2212Ala) c.7127T>C (p.Val2376Ala) c.7094T>C (p.Val2365Ala) c.7067T>C (p.Val2356Ala) | |
13 | g.23336800A>T | CA387520098 | SACS | c.2185+16985T>A (n.2185+16985T>A) c.7103T>A (p.Val2368Asp) c.6445+622T>A (n.6445+622T>A) c.2177-7316T>A (n.2177-7316T>A) c.2291+4785T>A (n.2291+4785T>A) c.2318+4785T>A (n.2318+4785T>A) c.2204-7316T>A (n.2204-7316T>A) n.4543-7316T>A c.2186-15126T>A (n.2186-15126T>A) c.2221-7316T>A (n.2221-7316T>A) c.2186-14156T>A (n.2186-14156T>A) c.7076T>A (p.Val2359Asp) c.2186-7316T>A (n.2186-7316T>A) c.2431+4645T>A (n.2431+4645T>A) c.4826T>A (p.Val1609Asp) c.1058-7316T>A (n.1058-7316T>A) c.2129+4645T>A c.6635T>A (p.Val2212Asp) c.7127T>A (p.Val2376Asp) c.7094T>A (p.Val2365Asp) c.7067T>A (p.Val2356Asp) | |
13 | g.23336801C>A | CA387520099 | SACS | c.2185+16984G>T (n.2185+16984G>T) c.7102G>T (p.Val2368Phe) c.6445+621G>T (n.6445+621G>T) c.2177-7317G>T (n.2177-7317G>T) c.2291+4784G>T (n.2291+4784G>T) c.2318+4784G>T (n.2318+4784G>T) c.2204-7317G>T (n.2204-7317G>T) n.4543-7317G>T c.2186-15127G>T (n.2186-15127G>T) c.2221-7317G>T (n.2221-7317G>T) c.2186-14157G>T (n.2186-14157G>T) c.7075G>T (p.Val2359Phe) c.2186-7317G>T (n.2186-7317G>T) c.2431+4644G>T (n.2431+4644G>T) c.4825G>T (p.Val1609Phe) c.1058-7317G>T (n.1058-7317G>T) c.2129+4644G>T c.6634G>T (p.Val2212Phe) c.7126G>T (p.Val2376Phe) c.7093G>T (p.Val2365Phe) c.7066G>T (p.Val2356Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336801C>G | CA387520100 | SACS | c.2185+16984G>C (n.2185+16984G>C) c.7102G>C (p.Val2368Leu) c.6445+621G>C (n.6445+621G>C) c.2177-7317G>C (n.2177-7317G>C) c.2291+4784G>C (n.2291+4784G>C) c.2318+4784G>C (n.2318+4784G>C) c.2204-7317G>C (n.2204-7317G>C) n.4543-7317G>C c.2186-15127G>C (n.2186-15127G>C) c.2221-7317G>C (n.2221-7317G>C) c.2186-14157G>C (n.2186-14157G>C) c.7075G>C (p.Val2359Leu) c.2186-7317G>C (n.2186-7317G>C) c.2431+4644G>C (n.2431+4644G>C) c.4825G>C (p.Val1609Leu) c.1058-7317G>C (n.1058-7317G>C) c.2129+4644G>C c.6634G>C (p.Val2212Leu) c.7126G>C (p.Val2376Leu) c.7093G>C (p.Val2365Leu) c.7066G>C (p.Val2356Leu) | |
13 | g.23336801C>T | CA387520101 | SACS | c.2185+16984G>A (n.2185+16984G>A) c.7102G>A (p.Val2368Ile) c.6445+621G>A (n.6445+621G>A) c.2177-7317G>A (n.2177-7317G>A) c.2291+4784G>A (n.2291+4784G>A) c.2318+4784G>A (n.2318+4784G>A) c.2204-7317G>A (n.2204-7317G>A) n.4543-7317G>A c.2186-15127G>A (n.2186-15127G>A) c.2221-7317G>A (n.2221-7317G>A) c.2186-14157G>A (n.2186-14157G>A) c.7075G>A (p.Val2359Ile) c.2186-7317G>A (n.2186-7317G>A) c.2431+4644G>A (n.2431+4644G>A) c.4825G>A (p.Val1609Ile) c.1058-7317G>A (n.1058-7317G>A) c.2129+4644G>A c.6634G>A (p.Val2212Ile) c.7126G>A (p.Val2376Ile) c.7093G>A (p.Val2365Ile) c.7066G>A (p.Val2356Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336802C>A | CA387520102 | SACS | c.2185+16983G>T (n.2185+16983G>T) c.7101G>T (p.Lys2367Asn) c.6445+620G>T (n.6445+620G>T) c.2177-7318G>T (n.2177-7318G>T) c.2291+4783G>T (n.2291+4783G>T) c.2318+4783G>T (n.2318+4783G>T) c.2204-7318G>T (n.2204-7318G>T) n.4543-7318G>T c.2186-15128G>T (n.2186-15128G>T) c.2221-7318G>T (n.2221-7318G>T) c.2186-14158G>T (n.2186-14158G>T) c.7074G>T (p.Lys2358Asn) c.2186-7318G>T (n.2186-7318G>T) c.2431+4643G>T (n.2431+4643G>T) c.4824G>T (p.Lys1608Asn) c.1058-7318G>T (n.1058-7318G>T) c.2129+4643G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.7125G>T (p.Lys2375Asn) c.7092G>T (p.Lys2364Asn) c.7065G>T (p.Lys2355Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336802C>G | CA387520103 | SACS | c.2185+16983G>C (n.2185+16983G>C) c.7101G>C (p.Lys2367Asn) c.6445+620G>C (n.6445+620G>C) c.2177-7318G>C (n.2177-7318G>C) c.2291+4783G>C (n.2291+4783G>C) c.2318+4783G>C (n.2318+4783G>C) c.2204-7318G>C (n.2204-7318G>C) n.4543-7318G>C c.2186-15128G>C (n.2186-15128G>C) c.2221-7318G>C (n.2221-7318G>C) c.2186-14158G>C (n.2186-14158G>C) c.7074G>C (p.Lys2358Asn) c.2186-7318G>C (n.2186-7318G>C) c.2431+4643G>C (n.2431+4643G>C) c.4824G>C (p.Lys1608Asn) c.1058-7318G>C (n.1058-7318G>C) c.2129+4643G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.7125G>C (p.Lys2375Asn) c.7092G>C (p.Lys2364Asn) c.7065G>C (p.Lys2355Asn) | |
13 | g.23336802C>T | CA483160856 | SACS | c.2185+16983G>A (n.2185+16983G>A) c.7101G>A (p.Lys2367=) c.6445+620G>A (n.6445+620G>A) c.2177-7318G>A (n.2177-7318G>A) c.2291+4783G>A (n.2291+4783G>A) c.2318+4783G>A (n.2318+4783G>A) c.2204-7318G>A (n.2204-7318G>A) n.4543-7318G>A c.2186-15128G>A (n.2186-15128G>A) c.2221-7318G>A (n.2221-7318G>A) c.2186-14158G>A (n.2186-14158G>A) c.7074G>A (p.Lys2358=) c.2186-7318G>A (n.2186-7318G>A) c.2431+4643G>A (n.2431+4643G>A) c.4824G>A (p.Lys1608=) c.1058-7318G>A (n.1058-7318G>A) c.2129+4643G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.7125G>A (p.Lys2375=) c.7092G>A (p.Lys2364=) c.7065G>A (p.Lys2355=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336803T>A | CA387520104 | SACS | c.2185+16982A>T (n.2185+16982A>T) c.7100A>T (p.Lys2367Met) c.6445+619A>T (n.6445+619A>T) c.2177-7319A>T (n.2177-7319A>T) c.2291+4782A>T (n.2291+4782A>T) c.2318+4782A>T (n.2318+4782A>T) c.2204-7319A>T (n.2204-7319A>T) n.4543-7319A>T c.2186-15129A>T (n.2186-15129A>T) c.2221-7319A>T (n.2221-7319A>T) c.2186-14159A>T (n.2186-14159A>T) c.7073A>T (p.Lys2358Met) c.2186-7319A>T (n.2186-7319A>T) c.2431+4642A>T (n.2431+4642A>T) c.4823A>T (p.Lys1608Met) c.1058-7319A>T (n.1058-7319A>T) c.2129+4642A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.7124A>T (p.Lys2375Met) c.7091A>T (p.Lys2364Met) c.7064A>T (p.Lys2355Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23336803T>C | CA387520106 | SACS | c.2185+16982A>G (n.2185+16982A>G) c.7100A>G (p.Lys2367Arg) c.6445+619A>G (n.6445+619A>G) c.2177-7319A>G (n.2177-7319A>G) c.2291+4782A>G (n.2291+4782A>G) c.2318+4782A>G (n.2318+4782A>G) c.2204-7319A>G (n.2204-7319A>G) n.4543-7319A>G c.2186-15129A>G (n.2186-15129A>G) c.2221-7319A>G (n.2221-7319A>G) c.2186-14159A>G (n.2186-14159A>G) c.7073A>G (p.Lys2358Arg) c.2186-7319A>G (n.2186-7319A>G) c.2431+4642A>G (n.2431+4642A>G) c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.1058-7319A>G (n.1058-7319A>G) c.2129+4642A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.7124A>G (p.Lys2375Arg) c.7091A>G (p.Lys2364Arg) c.7064A>G (p.Lys2355Arg) | |
13 | g.23336803T>G | CA387520105 | SACS | c.2185+16982A>C (n.2185+16982A>C) c.7100A>C (p.Lys2367Thr) c.6445+619A>C (n.6445+619A>C) c.2177-7319A>C (n.2177-7319A>C) c.2291+4782A>C (n.2291+4782A>C) c.2318+4782A>C (n.2318+4782A>C) c.2204-7319A>C (n.2204-7319A>C) n.4543-7319A>C c.2186-15129A>C (n.2186-15129A>C) c.2221-7319A>C (n.2221-7319A>C) c.2186-14159A>C (n.2186-14159A>C) c.7073A>C (p.Lys2358Thr) c.2186-7319A>C (n.2186-7319A>C) c.2431+4642A>C (n.2431+4642A>C) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.1058-7319A>C (n.1058-7319A>C) c.2129+4642A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.7124A>C (p.Lys2375Thr) c.7091A>C (p.Lys2364Thr) c.7064A>C (p.Lys2355Thr) | |
13 | g.23336804T>A | CA387520107 | SACS | c.2185+16981A>T (n.2185+16981A>T) c.7099A>T (p.Lys2367Ter) c.6445+618A>T (n.6445+618A>T) c.2177-7320A>T (n.2177-7320A>T) c.2291+4781A>T (n.2291+4781A>T) c.2318+4781A>T (n.2318+4781A>T) c.2204-7320A>T (n.2204-7320A>T) n.4543-7320A>T c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T) c.2221-7320A>T (n.2221-7320A>T) c.2186-14160A>T (n.2186-14160A>T) c.7072A>T (p.Lys2358Ter) c.2186-7320A>T (n.2186-7320A>T) c.2431+4641A>T (n.2431+4641A>T) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.1058-7320A>T (n.1058-7320A>T) c.2129+4641A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.7123A>T (p.Lys2375Ter) c.7090A>T (p.Lys2364Ter) c.7063A>T (p.Lys2355Ter) | |
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13 | g.23336805T>A | CA387520110 | SACS | c.2185+16980A>T (n.2185+16980A>T) c.7098A>T (p.Glu2366Asp) c.6445+617A>T (n.6445+617A>T) c.2177-7321A>T (n.2177-7321A>T) c.2291+4780A>T (n.2291+4780A>T) c.2318+4780A>T (n.2318+4780A>T) c.2204-7321A>T (n.2204-7321A>T) n.4543-7321A>T c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T) c.2221-7321A>T (n.2221-7321A>T) c.2186-14161A>T (n.2186-14161A>T) c.7071A>T (p.Glu2357Asp) c.2186-7321A>T (n.2186-7321A>T) c.2431+4640A>T (n.2431+4640A>T) c.4821A>T (p.Glu1607Asp) c.1058-7321A>T (n.1058-7321A>T) c.2129+4640A>T c.6630A>T (p.Glu2210Asp) c.7122A>T (p.Glu2374Asp) c.7089A>T (p.Glu2363Asp) c.7062A>T (p.Glu2354Asp) | |
13 | g.23336805T>C | CA483160863 | SACS | c.2185+16980A>G (n.2185+16980A>G) c.7098A>G (p.Glu2366=) c.6445+617A>G (n.6445+617A>G) c.2177-7321A>G (n.2177-7321A>G) c.2291+4780A>G (n.2291+4780A>G) c.2318+4780A>G (n.2318+4780A>G) c.2204-7321A>G (n.2204-7321A>G) n.4543-7321A>G c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G) c.2221-7321A>G (n.2221-7321A>G) c.2186-14161A>G (n.2186-14161A>G) c.7071A>G (p.Glu2357=) c.2186-7321A>G (n.2186-7321A>G) c.2431+4640A>G (n.2431+4640A>G) c.4821A>G (p.Glu1607=) c.1058-7321A>G (n.1058-7321A>G) c.2129+4640A>G c.6630A>G (p.Glu2210=) c.7122A>G (p.Glu2374=) c.7089A>G (p.Glu2363=) c.7062A>G (p.Glu2354=) | |
13 | g.23336805T>G | CA387520111 | SACS | c.2185+16980A>C (n.2185+16980A>C) c.7098A>C (p.Glu2366Asp) c.6445+617A>C (n.6445+617A>C) c.2177-7321A>C (n.2177-7321A>C) c.2291+4780A>C (n.2291+4780A>C) c.2318+4780A>C (n.2318+4780A>C) c.2204-7321A>C (n.2204-7321A>C) n.4543-7321A>C c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C) c.2221-7321A>C (n.2221-7321A>C) c.2186-14161A>C (n.2186-14161A>C) c.7071A>C (p.Glu2357Asp) c.2186-7321A>C (n.2186-7321A>C) c.2431+4640A>C (n.2431+4640A>C) c.4821A>C (p.Glu1607Asp) c.1058-7321A>C (n.1058-7321A>C) c.2129+4640A>C c.6630A>C (p.Glu2210Asp) c.7122A>C (p.Glu2374Asp) c.7089A>C (p.Glu2363Asp) c.7062A>C (p.Glu2354Asp) | |
13 | g.23336806T>A | CA387520112 | SACS | c.2185+16979A>T (n.2185+16979A>T) c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.6445+616A>T (n.6445+616A>T) c.2177-7322A>T (n.2177-7322A>T) c.2291+4779A>T (n.2291+4779A>T) c.2318+4779A>T (n.2318+4779A>T) c.2204-7322A>T (n.2204-7322A>T) n.4543-7322A>T c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T) c.2221-7322A>T (n.2221-7322A>T) c.2186-14162A>T (n.2186-14162A>T) c.7070A>T (p.Glu2357Val) c.2186-7322A>T (n.2186-7322A>T) c.2431+4639A>T (n.2431+4639A>T) c.4820A>T (p.Glu1607Val) c.1058-7322A>T (n.1058-7322A>T) c.2129+4639A>T c.6629A>T (p.Glu2210Val) c.7121A>T (p.Glu2374Val) c.7088A>T (p.Glu2363Val) c.7061A>T (p.Glu2354Val) | |
13 | g.23336806T>C | CA6910973 | SACS | c.2185+16979A>G (n.2185+16979A>G) c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.6445+616A>G (n.6445+616A>G) c.2177-7322A>G (n.2177-7322A>G) c.2291+4779A>G (n.2291+4779A>G) c.2318+4779A>G (n.2318+4779A>G) c.2204-7322A>G (n.2204-7322A>G) n.4543-7322A>G c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G) c.2221-7322A>G (n.2221-7322A>G) c.2186-14162A>G (n.2186-14162A>G) c.7070A>G (p.Glu2357Gly) c.2186-7322A>G (n.2186-7322A>G) c.2431+4639A>G (n.2431+4639A>G) c.4820A>G (p.Glu1607Gly) c.1058-7322A>G (n.1058-7322A>G) c.2129+4639A>G c.6629A>G (p.Glu2210Gly) c.7121A>G (p.Glu2374Gly) c.7088A>G (p.Glu2363Gly) c.7061A>G (p.Glu2354Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336806T>G | CA387520113 | SACS | c.2185+16979A>C (n.2185+16979A>C) c.7097A>C (p.Glu2366Ala) c.6445+616A>C (n.6445+616A>C) c.2177-7322A>C (n.2177-7322A>C) c.2291+4779A>C (n.2291+4779A>C) c.2318+4779A>C (n.2318+4779A>C) c.2204-7322A>C (n.2204-7322A>C) n.4543-7322A>C c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C) c.2221-7322A>C (n.2221-7322A>C) c.2186-14162A>C (n.2186-14162A>C) c.7070A>C (p.Glu2357Ala) c.2186-7322A>C (n.2186-7322A>C) c.2431+4639A>C (n.2431+4639A>C) c.4820A>C (p.Glu1607Ala) c.1058-7322A>C (n.1058-7322A>C) c.2129+4639A>C c.6629A>C (p.Glu2210Ala) c.7121A>C (p.Glu2374Ala) c.7088A>C (p.Glu2363Ala) c.7061A>C (p.Glu2354Ala) | |
13 | g.23336806T= | CA2078626328 | SACS | c.2185+16979A= (n.2185+16979A=) c.7097A= (p.Glu2366=) c.6445+616A= (n.6445+616A=) c.2177-7322A= (n.2177-7322A=) c.2291+4779A= (n.2291+4779A=) c.2318+4779A= (n.2318+4779A=) c.2204-7322A= (n.2204-7322A=) n.4543-7322A= c.2186-15132A= (n.2186-15132A=) c.2221-7322A= (n.2221-7322A=) c.2186-14162A= (n.2186-14162A=) c.7070A= (p.Glu2357=) c.2186-7322A= (n.2186-7322A=) c.2431+4639A= (n.2431+4639A=) c.4820A= (p.Glu1607=) c.1058-7322A= (n.1058-7322A=) c.2129+4639A= c.6629A= (p.Glu2210=) c.7121A= (p.Glu2374=) c.7088A= (p.Glu2363=) c.7061A= (p.Glu2354=) | |
13 | g.23336807C>A | CA387520114 | SACS | c.2185+16978G>T (n.2185+16978G>T) c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.6445+615G>T (n.6445+615G>T) c.2177-7323G>T (n.2177-7323G>T) c.2291+4778G>T (n.2291+4778G>T) c.2318+4778G>T (n.2318+4778G>T) c.2204-7323G>T (n.2204-7323G>T) n.4543-7323G>T c.2186-15133G>T (n.2186-15133G>T) c.2221-7323G>T (n.2221-7323G>T) c.2186-14163G>T (n.2186-14163G>T) c.7069G>T (p.Glu2357Ter) c.2186-7323G>T (n.2186-7323G>T) c.2431+4638G>T (n.2431+4638G>T) c.4819G>T (p.Glu1607Ter) c.1058-7323G>T (n.1058-7323G>T) c.2129+4638G>T c.6628G>T (p.Glu2210Ter) c.7120G>T (p.Glu2374Ter) c.7087G>T (p.Glu2363Ter) c.7060G>T (p.Glu2354Ter) | |
13 | g.23336807C>G | CA387520115 | SACS | c.2185+16978G>C (n.2185+16978G>C) c.7096G>C (p.Glu2366Gln) c.6445+615G>C (n.6445+615G>C) c.2177-7323G>C (n.2177-7323G>C) c.2291+4778G>C (n.2291+4778G>C) c.2318+4778G>C (n.2318+4778G>C) c.2204-7323G>C (n.2204-7323G>C) n.4543-7323G>C c.2186-15133G>C (n.2186-15133G>C) c.2221-7323G>C (n.2221-7323G>C) c.2186-14163G>C (n.2186-14163G>C) c.7069G>C (p.Glu2357Gln) c.2186-7323G>C (n.2186-7323G>C) c.2431+4638G>C (n.2431+4638G>C) c.4819G>C (p.Glu1607Gln) c.1058-7323G>C (n.1058-7323G>C) c.2129+4638G>C c.6628G>C (p.Glu2210Gln) c.7120G>C (p.Glu2374Gln) c.7087G>C (p.Glu2363Gln) c.7060G>C (p.Glu2354Gln) | |
13 | g.23336807C>T | CA387520116 | SACS | c.2185+16978G>A (n.2185+16978G>A) c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.6445+615G>A (n.6445+615G>A) c.2177-7323G>A (n.2177-7323G>A) c.2291+4778G>A (n.2291+4778G>A) c.2318+4778G>A (n.2318+4778G>A) c.2204-7323G>A (n.2204-7323G>A) n.4543-7323G>A c.2186-15133G>A (n.2186-15133G>A) c.2221-7323G>A (n.2221-7323G>A) c.2186-14163G>A (n.2186-14163G>A) c.7069G>A (p.Glu2357Lys) c.2186-7323G>A (n.2186-7323G>A) c.2431+4638G>A (n.2431+4638G>A) c.4819G>A (p.Glu1607Lys) c.1058-7323G>A (n.1058-7323G>A) c.2129+4638G>A c.6628G>A (p.Glu2210Lys) c.7120G>A (p.Glu2374Lys) c.7087G>A (p.Glu2363Lys) c.7060G>A (p.Glu2354Lys) | |
13 | g.23336808T>A | CA483160865 | SACS | c.2185+16977A>T (n.2185+16977A>T) c.7095A>T (p.Ser2365=) c.6445+614A>T (n.6445+614A>T) c.2177-7324A>T (n.2177-7324A>T) c.2291+4777A>T (n.2291+4777A>T) c.2318+4777A>T (n.2318+4777A>T) c.2204-7324A>T (n.2204-7324A>T) n.4543-7324A>T c.2186-15134A>T (n.2186-15134A>T) c.2221-7324A>T (n.2221-7324A>T) c.2186-14164A>T (n.2186-14164A>T) c.7068A>T (p.Ser2356=) c.2186-7324A>T (n.2186-7324A>T) c.2431+4637A>T (n.2431+4637A>T) c.4818A>T (p.Ser1606=) c.1058-7324A>T (n.1058-7324A>T) c.2129+4637A>T c.6627A>T (p.Ser2209=) c.7119A>T (p.Ser2373=) c.7086A>T (p.Ser2362=) c.7059A>T (p.Ser2353=) | |
13 | g.23336808T>C | CA483160867 | SACS | c.2185+16977A>G (n.2185+16977A>G) c.7095A>G (p.Ser2365=) c.6445+614A>G (n.6445+614A>G) c.2177-7324A>G (n.2177-7324A>G) c.2291+4777A>G (n.2291+4777A>G) c.2318+4777A>G (n.2318+4777A>G) c.2204-7324A>G (n.2204-7324A>G) n.4543-7324A>G c.2186-15134A>G (n.2186-15134A>G) c.2221-7324A>G (n.2221-7324A>G) c.2186-14164A>G (n.2186-14164A>G) c.7068A>G (p.Ser2356=) c.2186-7324A>G (n.2186-7324A>G) c.2431+4637A>G (n.2431+4637A>G) c.4818A>G (p.Ser1606=) c.1058-7324A>G (n.1058-7324A>G) c.2129+4637A>G c.6627A>G (p.Ser2209=) c.7119A>G (p.Ser2373=) c.7086A>G (p.Ser2362=) c.7059A>G (p.Ser2353=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336808T>G | CA483160872 | SACS | c.2185+16977A>C (n.2185+16977A>C) c.7095A>C (p.Ser2365=) c.6445+614A>C (n.6445+614A>C) c.2177-7324A>C (n.2177-7324A>C) c.2291+4777A>C (n.2291+4777A>C) c.2318+4777A>C (n.2318+4777A>C) c.2204-7324A>C (n.2204-7324A>C) n.4543-7324A>C c.2186-15134A>C (n.2186-15134A>C) c.2221-7324A>C (n.2221-7324A>C) c.2186-14164A>C (n.2186-14164A>C) c.7068A>C (p.Ser2356=) c.2186-7324A>C (n.2186-7324A>C) c.2431+4637A>C (n.2431+4637A>C) c.4818A>C (p.Ser1606=) c.1058-7324A>C (n.1058-7324A>C) c.2129+4637A>C c.6627A>C (p.Ser2209=) c.7119A>C (p.Ser2373=) c.7086A>C (p.Ser2362=) c.7059A>C (p.Ser2353=) | |
13 | g.23336808T= | CA2078626331 | SACS | c.2185+16977A= (n.2185+16977A=) c.7095A= (p.Ser2365=) c.6445+614A= (n.6445+614A=) c.2177-7324A= (n.2177-7324A=) c.2291+4777A= (n.2291+4777A=) c.2318+4777A= (n.2318+4777A=) c.2204-7324A= (n.2204-7324A=) n.4543-7324A= c.2186-15134A= (n.2186-15134A=) c.2221-7324A= (n.2221-7324A=) c.2186-14164A= (n.2186-14164A=) c.7068A= (p.Ser2356=) c.2186-7324A= (n.2186-7324A=) c.2431+4637A= (n.2431+4637A=) c.4818A= (p.Ser1606=) c.1058-7324A= (n.1058-7324A=) c.2129+4637A= c.6627A= (p.Ser2209=) c.7119A= (p.Ser2373=) c.7086A= (p.Ser2362=) c.7059A= (p.Ser2353=) | |
13 | g.23336809G>A | CA387520119 | SACS | c.2185+16976C>T (n.2185+16976C>T) c.7094C>T (p.Ser2365Leu) c.6445+613C>T (n.6445+613C>T) c.2177-7325C>T (n.2177-7325C>T) c.2291+4776C>T (n.2291+4776C>T) c.2318+4776C>T (n.2318+4776C>T) c.2204-7325C>T (n.2204-7325C>T) n.4543-7325C>T c.2186-15135C>T (n.2186-15135C>T) c.2221-7325C>T (n.2221-7325C>T) c.2186-14165C>T (n.2186-14165C>T) c.7067C>T (p.Ser2356Leu) c.2186-7325C>T (n.2186-7325C>T) c.2431+4636C>T (n.2431+4636C>T) c.4817C>T (p.Ser1606Leu) c.1058-7325C>T (n.1058-7325C>T) c.2129+4636C>T c.6626C>T (p.Ser2209Leu) c.7118C>T (p.Ser2373Leu) c.7085C>T (p.Ser2362Leu) c.7058C>T (p.Ser2353Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336809G>C | CA387520118 | SACS | c.2185+16976C>G (n.2185+16976C>G) c.7094C>G (p.Ser2365Ter) c.6445+613C>G (n.6445+613C>G) c.2177-7325C>G (n.2177-7325C>G) c.2291+4776C>G (n.2291+4776C>G) c.2318+4776C>G (n.2318+4776C>G) c.2204-7325C>G (n.2204-7325C>G) n.4543-7325C>G c.2186-15135C>G (n.2186-15135C>G) c.2221-7325C>G (n.2221-7325C>G) c.2186-14165C>G (n.2186-14165C>G) c.7067C>G (p.Ser2356Ter) c.2186-7325C>G (n.2186-7325C>G) c.2431+4636C>G (n.2431+4636C>G) c.4817C>G (p.Ser1606Ter) c.1058-7325C>G (n.1058-7325C>G) c.2129+4636C>G c.6626C>G (p.Ser2209Ter) c.7118C>G (p.Ser2373Ter) c.7085C>G (p.Ser2362Ter) c.7058C>G (p.Ser2353Ter) | |
13 | g.23336809G= | CA2078626335 | SACS | c.2185+16976C= (n.2185+16976C=) c.7094C= (p.Ser2365=) c.6445+613C= (n.6445+613C=) c.2177-7325C= (n.2177-7325C=) c.2291+4776C= (n.2291+4776C=) c.2318+4776C= (n.2318+4776C=) c.2204-7325C= (n.2204-7325C=) n.4543-7325C= c.2186-15135C= (n.2186-15135C=) c.2221-7325C= (n.2221-7325C=) c.2186-14165C= (n.2186-14165C=) c.7067C= (p.Ser2356=) c.2186-7325C= (n.2186-7325C=) c.2431+4636C= (n.2431+4636C=) c.4817C= (p.Ser1606=) c.1058-7325C= (n.1058-7325C=) c.2129+4636C= c.6626C= (p.Ser2209=) c.7118C= (p.Ser2373=) c.7085C= (p.Ser2362=) c.7058C= (p.Ser2353=) | |
13 | g.23336809G>T | CA387520117 | SACS | c.2185+16976C>A (n.2185+16976C>A) c.7094C>A (p.Ser2365Ter) c.6445+613C>A (n.6445+613C>A) c.2177-7325C>A (n.2177-7325C>A) c.2291+4776C>A (n.2291+4776C>A) c.2318+4776C>A (n.2318+4776C>A) c.2204-7325C>A (n.2204-7325C>A) n.4543-7325C>A c.2186-15135C>A (n.2186-15135C>A) c.2221-7325C>A (n.2221-7325C>A) c.2186-14165C>A (n.2186-14165C>A) c.7067C>A (p.Ser2356Ter) c.2186-7325C>A (n.2186-7325C>A) c.2431+4636C>A (n.2431+4636C>A) c.4817C>A (p.Ser1606Ter) c.1058-7325C>A (n.1058-7325C>A) c.2129+4636C>A c.6626C>A (p.Ser2209Ter) c.7118C>A (p.Ser2373Ter) c.7085C>A (p.Ser2362Ter) c.7058C>A (p.Ser2353Ter) | |
13 | g.23336810A>C | CA387520120 | SACS | c.2185+16975T>G (n.2185+16975T>G) c.7093T>G (p.Ser2365Ala) c.6445+612T>G (n.6445+612T>G) c.2177-7326T>G (n.2177-7326T>G) c.2291+4775T>G (n.2291+4775T>G) c.2318+4775T>G (n.2318+4775T>G) c.2204-7326T>G (n.2204-7326T>G) n.4543-7326T>G c.2186-15136T>G (n.2186-15136T>G) c.2221-7326T>G (n.2221-7326T>G) c.2186-14166T>G (n.2186-14166T>G) c.7066T>G (p.Ser2356Ala) c.2186-7326T>G (n.2186-7326T>G) c.2431+4635T>G (n.2431+4635T>G) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.1058-7326T>G (n.1058-7326T>G) c.2129+4635T>G c.6625T>G (p.Ser2209Ala) c.7117T>G (p.Ser2373Ala) c.7084T>G (p.Ser2362Ala) c.7057T>G (p.Ser2353Ala) | |
13 | g.23336810A>G | CA387520121 | SACS | c.2185+16975T>C (n.2185+16975T>C) c.7093T>C (p.Ser2365Pro) c.6445+612T>C (n.6445+612T>C) c.2177-7326T>C (n.2177-7326T>C) c.2291+4775T>C (n.2291+4775T>C) c.2318+4775T>C (n.2318+4775T>C) c.2204-7326T>C (n.2204-7326T>C) n.4543-7326T>C c.2186-15136T>C (n.2186-15136T>C) c.2221-7326T>C (n.2221-7326T>C) c.2186-14166T>C (n.2186-14166T>C) c.7066T>C (p.Ser2356Pro) c.2186-7326T>C (n.2186-7326T>C) c.2431+4635T>C (n.2431+4635T>C) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.1058-7326T>C (n.1058-7326T>C) c.2129+4635T>C c.6625T>C (p.Ser2209Pro) c.7117T>C (p.Ser2373Pro) c.7084T>C (p.Ser2362Pro) c.7057T>C (p.Ser2353Pro) | |
13 | g.23336810A>T | CA387520122 | SACS | c.2185+16975T>A (n.2185+16975T>A) c.7093T>A (p.Ser2365Thr) c.6445+612T>A (n.6445+612T>A) c.2177-7326T>A (n.2177-7326T>A) c.2291+4775T>A (n.2291+4775T>A) c.2318+4775T>A (n.2318+4775T>A) c.2204-7326T>A (n.2204-7326T>A) n.4543-7326T>A c.2186-15136T>A (n.2186-15136T>A) c.2221-7326T>A (n.2221-7326T>A) c.2186-14166T>A (n.2186-14166T>A) c.7066T>A (p.Ser2356Thr) c.2186-7326T>A (n.2186-7326T>A) c.2431+4635T>A (n.2431+4635T>A) c.4816T>A (p.Ser1606Thr) c.1058-7326T>A (n.1058-7326T>A) c.2129+4635T>A c.6625T>A (p.Ser2209Thr) c.7117T>A (p.Ser2373Thr) c.7084T>A (p.Ser2362Thr) c.7057T>A (p.Ser2353Thr) | |
13 | g.23336811G>A | CA6910974 | SACS | c.2185+16974C>T (n.2185+16974C>T) c.7092C>T (p.Asp2364=) c.6445+611C>T (n.6445+611C>T) c.2177-7327C>T (n.2177-7327C>T) c.2291+4774C>T (n.2291+4774C>T) c.2318+4774C>T (n.2318+4774C>T) c.2204-7327C>T (n.2204-7327C>T) n.4543-7327C>T c.2186-15137C>T (n.2186-15137C>T) c.2221-7327C>T (n.2221-7327C>T) c.2186-14167C>T (n.2186-14167C>T) c.7065C>T (p.Asp2355=) c.2186-7327C>T (n.2186-7327C>T) c.2431+4634C>T (n.2431+4634C>T) c.4815C>T (p.Asp1605=) c.1058-7327C>T (n.1058-7327C>T) c.2129+4634C>T c.6624C>T (p.Asp2208=) c.7116C>T (p.Asp2372=) c.7083C>T (p.Asp2361=) c.7056C>T (p.Asp2352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23336811G>C | CA387520123 | SACS | c.2185+16974C>G (n.2185+16974C>G) c.7092C>G (p.Asp2364Glu) c.6445+611C>G (n.6445+611C>G) c.2177-7327C>G (n.2177-7327C>G) c.2291+4774C>G (n.2291+4774C>G) c.2318+4774C>G (n.2318+4774C>G) c.2204-7327C>G (n.2204-7327C>G) n.4543-7327C>G c.2186-15137C>G (n.2186-15137C>G) c.2221-7327C>G (n.2221-7327C>G) c.2186-14167C>G (n.2186-14167C>G) c.7065C>G (p.Asp2355Glu) c.2186-7327C>G (n.2186-7327C>G) c.2431+4634C>G (n.2431+4634C>G) c.4815C>G (p.Asp1605Glu) c.1058-7327C>G (n.1058-7327C>G) c.2129+4634C>G c.6624C>G (p.Asp2208Glu) c.7116C>G (p.Asp2372Glu) c.7083C>G (p.Asp2361Glu) c.7056C>G (p.Asp2352Glu) | |
13 | g.23336811G= | CA2078626342 | SACS | c.2185+16974C= (n.2185+16974C=) c.7092C= (p.Asp2364=) c.6445+611C= (n.6445+611C=) c.2177-7327C= (n.2177-7327C=) c.2291+4774C= (n.2291+4774C=) c.2318+4774C= (n.2318+4774C=) c.2204-7327C= (n.2204-7327C=) n.4543-7327C= c.2186-15137C= (n.2186-15137C=) c.2221-7327C= (n.2221-7327C=) c.2186-14167C= (n.2186-14167C=) c.7065C= (p.Asp2355=) c.2186-7327C= (n.2186-7327C=) c.2431+4634C= (n.2431+4634C=) c.4815C= (p.Asp1605=) c.1058-7327C= (n.1058-7327C=) c.2129+4634C= c.6624C= (p.Asp2208=) c.7116C= (p.Asp2372=) c.7083C= (p.Asp2361=) c.7056C= (p.Asp2352=) | |
13 | g.23336811G>T | CA387520124 | SACS | c.2185+16974C>A (n.2185+16974C>A) c.7092C>A (p.Asp2364Glu) c.6445+611C>A (n.6445+611C>A) c.2177-7327C>A (n.2177-7327C>A) c.2291+4774C>A (n.2291+4774C>A) c.2318+4774C>A (n.2318+4774C>A) c.2204-7327C>A (n.2204-7327C>A) n.4543-7327C>A c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A) c.2221-7327C>A (n.2221-7327C>A) c.2186-14167C>A (n.2186-14167C>A) c.7065C>A (p.Asp2355Glu) c.2186-7327C>A (n.2186-7327C>A) c.2431+4634C>A (n.2431+4634C>A) c.4815C>A (p.Asp1605Glu) c.1058-7327C>A (n.1058-7327C>A) c.2129+4634C>A c.6624C>A (p.Asp2208Glu) c.7116C>A (p.Asp2372Glu) c.7083C>A (p.Asp2361Glu) c.7056C>A (p.Asp2352Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336812T>A | CA387520125 | SACS | c.2185+16973A>T (n.2185+16973A>T) c.7091A>T (p.Asp2364Val) c.6445+610A>T (n.6445+610A>T) c.2177-7328A>T (n.2177-7328A>T) c.2291+4773A>T (n.2291+4773A>T) c.2318+4773A>T (n.2318+4773A>T) c.2204-7328A>T (n.2204-7328A>T) n.4543-7328A>T c.2186-15138A>T (n.2186-15138A>T) c.2221-7328A>T (n.2221-7328A>T) c.2186-14168A>T (n.2186-14168A>T) c.7064A>T (p.Asp2355Val) c.2186-7328A>T (n.2186-7328A>T) c.2431+4633A>T (n.2431+4633A>T) c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.1058-7328A>T (n.1058-7328A>T) c.2129+4633A>T c.6623A>T (p.Asp2208Val) c.7115A>T (p.Asp2372Val) c.7082A>T (p.Asp2361Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) | |
13 | g.23336812T>C | CA387520126 | SACS | c.2185+16973A>G (n.2185+16973A>G) c.7091A>G (p.Asp2364Gly) c.6445+610A>G (n.6445+610A>G) c.2177-7328A>G (n.2177-7328A>G) c.2291+4773A>G (n.2291+4773A>G) c.2318+4773A>G (n.2318+4773A>G) c.2204-7328A>G (n.2204-7328A>G) n.4543-7328A>G c.2186-15138A>G (n.2186-15138A>G) c.2221-7328A>G (n.2221-7328A>G) c.2186-14168A>G (n.2186-14168A>G) c.7064A>G (p.Asp2355Gly) c.2186-7328A>G (n.2186-7328A>G) c.2431+4633A>G (n.2431+4633A>G) c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.1058-7328A>G (n.1058-7328A>G) c.2129+4633A>G c.6623A>G (p.Asp2208Gly) c.7115A>G (p.Asp2372Gly) c.7082A>G (p.Asp2361Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) | |
13 | g.23336812T>G | CA387520127 | SACS | c.2185+16973A>C (n.2185+16973A>C) c.7091A>C (p.Asp2364Ala) c.6445+610A>C (n.6445+610A>C) c.2177-7328A>C (n.2177-7328A>C) c.2291+4773A>C (n.2291+4773A>C) c.2318+4773A>C (n.2318+4773A>C) c.2204-7328A>C (n.2204-7328A>C) n.4543-7328A>C c.2186-15138A>C (n.2186-15138A>C) c.2221-7328A>C (n.2221-7328A>C) c.2186-14168A>C (n.2186-14168A>C) c.7064A>C (p.Asp2355Ala) c.2186-7328A>C (n.2186-7328A>C) c.2431+4633A>C (n.2431+4633A>C) c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.1058-7328A>C (n.1058-7328A>C) c.2129+4633A>C c.6623A>C (p.Asp2208Ala) c.7115A>C (p.Asp2372Ala) c.7082A>C (p.Asp2361Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) | |
13 | g.23336813C>A | CA387520128 | SACS | c.2185+16972G>T (n.2185+16972G>T) c.7090G>T (p.Asp2364Tyr) c.6445+609G>T (n.6445+609G>T) c.2177-7329G>T (n.2177-7329G>T) c.2291+4772G>T (n.2291+4772G>T) c.2318+4772G>T (n.2318+4772G>T) c.2204-7329G>T (n.2204-7329G>T) n.4543-7329G>T c.2186-15139G>T (n.2186-15139G>T) c.2221-7329G>T (n.2221-7329G>T) c.2186-14169G>T (n.2186-14169G>T) c.7063G>T (p.Asp2355Tyr) c.2186-7329G>T (n.2186-7329G>T) c.2431+4632G>T (n.2431+4632G>T) c.4813G>T (p.Asp1605Tyr) c.1058-7329G>T (n.1058-7329G>T) c.2129+4632G>T c.6622G>T (p.Asp2208Tyr) c.7114G>T (p.Asp2372Tyr) c.7081G>T (p.Asp2361Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336813C>G | CA387520129 | SACS | c.2185+16972G>C (n.2185+16972G>C) c.7090G>C (p.Asp2364His) c.6445+609G>C (n.6445+609G>C) c.2177-7329G>C (n.2177-7329G>C) c.2291+4772G>C (n.2291+4772G>C) c.2318+4772G>C (n.2318+4772G>C) c.2204-7329G>C (n.2204-7329G>C) n.4543-7329G>C c.2186-15139G>C (n.2186-15139G>C) c.2221-7329G>C (n.2221-7329G>C) c.2186-14169G>C (n.2186-14169G>C) c.7063G>C (p.Asp2355His) c.2186-7329G>C (n.2186-7329G>C) c.2431+4632G>C (n.2431+4632G>C) c.4813G>C (p.Asp1605His) c.1058-7329G>C (n.1058-7329G>C) c.2129+4632G>C c.6622G>C (p.Asp2208His) c.7114G>C (p.Asp2372His) c.7081G>C (p.Asp2361His) c.7054G>C (p.Asp2352His) | |
13 | g.23336813C>T | CA387520130 | SACS | c.2185+16972G>A (n.2185+16972G>A) c.7090G>A (p.Asp2364Asn) c.6445+609G>A (n.6445+609G>A) c.2177-7329G>A (n.2177-7329G>A) c.2291+4772G>A (n.2291+4772G>A) c.2318+4772G>A (n.2318+4772G>A) c.2204-7329G>A (n.2204-7329G>A) n.4543-7329G>A c.2186-15139G>A (n.2186-15139G>A) c.2221-7329G>A (n.2221-7329G>A) c.2186-14169G>A (n.2186-14169G>A) c.7063G>A (p.Asp2355Asn) c.2186-7329G>A (n.2186-7329G>A) c.2431+4632G>A (n.2431+4632G>A) c.4813G>A (p.Asp1605Asn) c.1058-7329G>A (n.1058-7329G>A) c.2129+4632G>A c.6622G>A (p.Asp2208Asn) c.7114G>A (p.Asp2372Asn) c.7081G>A (p.Asp2361Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336814A= | CA2078626345 | SACS | c.2185+16971T= (n.2185+16971T=) c.7089T= (p.Val2363=) c.6445+608T= (n.6445+608T=) c.2177-7330T= (n.2177-7330T=) c.2291+4771T= (n.2291+4771T=) c.2318+4771T= (n.2318+4771T=) c.2204-7330T= (n.2204-7330T=) n.4543-7330T= c.2186-15140T= (n.2186-15140T=) c.2221-7330T= (n.2221-7330T=) c.2186-14170T= (n.2186-14170T=) c.7062T= (p.Val2354=) c.2186-7330T= (n.2186-7330T=) c.2431+4631T= (n.2431+4631T=) c.4812T= (p.Val1604=) c.1058-7330T= (n.1058-7330T=) c.2129+4631T= c.6621T= (p.Val2207=) c.7113T= (p.Val2371=) c.7080T= (p.Val2360=) c.7053T= (p.Val2351=) | |
13 | g.23336814A>C | CA483160882 | SACS | c.2185+16971T>G (n.2185+16971T>G) c.7089T>G (p.Val2363=) c.6445+608T>G (n.6445+608T>G) c.2177-7330T>G (n.2177-7330T>G) c.2291+4771T>G (n.2291+4771T>G) c.2318+4771T>G (n.2318+4771T>G) c.2204-7330T>G (n.2204-7330T>G) n.4543-7330T>G c.2186-15140T>G (n.2186-15140T>G) c.2221-7330T>G (n.2221-7330T>G) c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G) c.7062T>G (p.Val2354=) c.2186-7330T>G (n.2186-7330T>G) c.2431+4631T>G (n.2431+4631T>G) c.4812T>G (p.Val1604=) c.1058-7330T>G (n.1058-7330T>G) c.2129+4631T>G c.6621T>G (p.Val2207=) c.7113T>G (p.Val2371=) c.7080T>G (p.Val2360=) c.7053T>G (p.Val2351=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336814A>G | CA483160884 | SACS | c.2185+16971T>C (n.2185+16971T>C) c.7089T>C (p.Val2363=) c.6445+608T>C (n.6445+608T>C) c.2177-7330T>C (n.2177-7330T>C) c.2291+4771T>C (n.2291+4771T>C) c.2318+4771T>C (n.2318+4771T>C) c.2204-7330T>C (n.2204-7330T>C) n.4543-7330T>C c.2186-15140T>C (n.2186-15140T>C) c.2221-7330T>C (n.2221-7330T>C) c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C) c.7062T>C (p.Val2354=) c.2186-7330T>C (n.2186-7330T>C) c.2431+4631T>C (n.2431+4631T>C) c.4812T>C (p.Val1604=) c.1058-7330T>C (n.1058-7330T>C) c.2129+4631T>C c.6621T>C (p.Val2207=) c.7113T>C (p.Val2371=) c.7080T>C (p.Val2360=) c.7053T>C (p.Val2351=) | |
13 | g.23336814A>T | CA483160885 | SACS | c.2185+16971T>A (n.2185+16971T>A) c.7089T>A (p.Val2363=) c.6445+608T>A (n.6445+608T>A) c.2177-7330T>A (n.2177-7330T>A) c.2291+4771T>A (n.2291+4771T>A) c.2318+4771T>A (n.2318+4771T>A) c.2204-7330T>A (n.2204-7330T>A) n.4543-7330T>A c.2186-15140T>A (n.2186-15140T>A) c.2221-7330T>A (n.2221-7330T>A) c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A) c.7062T>A (p.Val2354=) c.2186-7330T>A (n.2186-7330T>A) c.2431+4631T>A (n.2431+4631T>A) c.4812T>A (p.Val1604=) c.1058-7330T>A (n.1058-7330T>A) c.2129+4631T>A c.6621T>A (p.Val2207=) c.7113T>A (p.Val2371=) c.7080T>A (p.Val2360=) c.7053T>A (p.Val2351=) | |
13 | g.23336815A>C | CA387520132 | SACS | c.2185+16970T>G (n.2185+16970T>G) c.7088T>G (p.Val2363Gly) c.6445+607T>G (n.6445+607T>G) c.2177-7331T>G (n.2177-7331T>G) c.2291+4770T>G (n.2291+4770T>G) c.2318+4770T>G (n.2318+4770T>G) c.2204-7331T>G (n.2204-7331T>G) n.4543-7331T>G c.2186-15141T>G (n.2186-15141T>G) c.2221-7331T>G (n.2221-7331T>G) c.2186-14171T>G (n.2186-14171T>G) c.7061T>G (p.Val2354Gly) c.2186-7331T>G (n.2186-7331T>G) c.2431+4630T>G (n.2431+4630T>G) c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.1058-7331T>G (n.1058-7331T>G) c.2129+4630T>G c.6620T>G (p.Val2207Gly) c.7112T>G (p.Val2371Gly) c.7079T>G (p.Val2360Gly) c.7052T>G (p.Val2351Gly) | |
13 | g.23336815A>G | CA387520133 | SACS | c.2185+16970T>C (n.2185+16970T>C) c.7088T>C (p.Val2363Ala) c.6445+607T>C (n.6445+607T>C) c.2177-7331T>C (n.2177-7331T>C) c.2291+4770T>C (n.2291+4770T>C) c.2318+4770T>C (n.2318+4770T>C) c.2204-7331T>C (n.2204-7331T>C) n.4543-7331T>C c.2186-15141T>C (n.2186-15141T>C) c.2221-7331T>C (n.2221-7331T>C) c.2186-14171T>C (n.2186-14171T>C) c.7061T>C (p.Val2354Ala) c.2186-7331T>C (n.2186-7331T>C) c.2431+4630T>C (n.2431+4630T>C) c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.1058-7331T>C (n.1058-7331T>C) c.2129+4630T>C c.6620T>C (p.Val2207Ala) c.7112T>C (p.Val2371Ala) c.7079T>C (p.Val2360Ala) c.7052T>C (p.Val2351Ala) | |
13 | g.23336815A>T | CA387520131 | SACS | c.2185+16970T>A (n.2185+16970T>A) c.7088T>A (p.Val2363Asp) c.6445+607T>A (n.6445+607T>A) c.2177-7331T>A (n.2177-7331T>A) c.2291+4770T>A (n.2291+4770T>A) c.2318+4770T>A (n.2318+4770T>A) c.2204-7331T>A (n.2204-7331T>A) n.4543-7331T>A c.2186-15141T>A (n.2186-15141T>A) c.2221-7331T>A (n.2221-7331T>A) c.2186-14171T>A (n.2186-14171T>A) c.7061T>A (p.Val2354Asp) c.2186-7331T>A (n.2186-7331T>A) c.2431+4630T>A (n.2431+4630T>A) c.4811T>A (p.Val1604Asp) c.1058-7331T>A (n.1058-7331T>A) c.2129+4630T>A c.6620T>A (p.Val2207Asp) c.7112T>A (p.Val2371Asp) c.7079T>A (p.Val2360Asp) c.7052T>A (p.Val2351Asp) | |
13 | g.23336816C>A | CA387520134 | SACS | c.2185+16969G>T (n.2185+16969G>T) c.7087G>T (p.Val2363Phe) c.6445+606G>T (n.6445+606G>T) c.2177-7332G>T (n.2177-7332G>T) c.2291+4769G>T (n.2291+4769G>T) c.2318+4769G>T (n.2318+4769G>T) c.2204-7332G>T (n.2204-7332G>T) n.4543-7332G>T c.2186-15142G>T (n.2186-15142G>T) c.2221-7332G>T (n.2221-7332G>T) c.2186-14172G>T (n.2186-14172G>T) c.7060G>T (p.Val2354Phe) c.2186-7332G>T (n.2186-7332G>T) c.2431+4629G>T (n.2431+4629G>T) c.4810G>T (p.Val1604Phe) c.1058-7332G>T (n.1058-7332G>T) c.2129+4629G>T c.6619G>T (p.Val2207Phe) c.7111G>T (p.Val2371Phe) c.7078G>T (p.Val2360Phe) c.7051G>T (p.Val2351Phe) | |
13 | g.23336816C>G | CA387520135 | SACS | c.2185+16969G>C (n.2185+16969G>C) c.7087G>C (p.Val2363Leu) c.6445+606G>C (n.6445+606G>C) c.2177-7332G>C (n.2177-7332G>C) c.2291+4769G>C (n.2291+4769G>C) c.2318+4769G>C (n.2318+4769G>C) c.2204-7332G>C (n.2204-7332G>C) n.4543-7332G>C c.2186-15142G>C (n.2186-15142G>C) c.2221-7332G>C (n.2221-7332G>C) c.2186-14172G>C (n.2186-14172G>C) c.7060G>C (p.Val2354Leu) c.2186-7332G>C (n.2186-7332G>C) c.2431+4629G>C (n.2431+4629G>C) c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.1058-7332G>C (n.1058-7332G>C) c.2129+4629G>C c.6619G>C (p.Val2207Leu) c.7111G>C (p.Val2371Leu) c.7078G>C (p.Val2360Leu) c.7051G>C (p.Val2351Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336816C>T | CA387520136 | SACS | c.2185+16969G>A (n.2185+16969G>A) c.7087G>A (p.Val2363Ile) c.6445+606G>A (n.6445+606G>A) c.2177-7332G>A (n.2177-7332G>A) c.2291+4769G>A (n.2291+4769G>A) c.2318+4769G>A (n.2318+4769G>A) c.2204-7332G>A (n.2204-7332G>A) n.4543-7332G>A c.2186-15142G>A (n.2186-15142G>A) c.2221-7332G>A (n.2221-7332G>A) c.2186-14172G>A (n.2186-14172G>A) c.7060G>A (p.Val2354Ile) c.2186-7332G>A (n.2186-7332G>A) c.2431+4629G>A (n.2431+4629G>A) c.4810G>A (p.Val1604Ile) c.1058-7332G>A (n.1058-7332G>A) c.2129+4629G>A c.6619G>A (p.Val2207Ile) c.7111G>A (p.Val2371Ile) c.7078G>A (p.Val2360Ile) c.7051G>A (p.Val2351Ile) | |
13 | g.23336817A>C | CA387520137 | SACS | c.2185+16968T>G (n.2185+16968T>G) c.7086T>G (p.Tyr2362Ter) c.6445+605T>G (n.6445+605T>G) c.2177-7333T>G (n.2177-7333T>G) c.2291+4768T>G (n.2291+4768T>G) c.2318+4768T>G (n.2318+4768T>G) c.2204-7333T>G (n.2204-7333T>G) n.4543-7333T>G c.2186-15143T>G (n.2186-15143T>G) c.2221-7333T>G (n.2221-7333T>G) c.2186-14173T>G (n.2186-14173T>G) c.7059T>G (p.Tyr2353Ter) c.2186-7333T>G (n.2186-7333T>G) c.2431+4628T>G (n.2431+4628T>G) c.4809T>G (p.Tyr1603Ter) c.1058-7333T>G (n.1058-7333T>G) c.2129+4628T>G c.6618T>G (p.Tyr2206Ter) c.7110T>G (p.Tyr2370Ter) c.7077T>G (p.Tyr2359Ter) c.7050T>G (p.Tyr2350Ter) | |
13 | g.23336817A>G | CA483160894 | SACS | c.2185+16968T>C (n.2185+16968T>C) c.7086T>C (p.Tyr2362=) c.6445+605T>C (n.6445+605T>C) c.2177-7333T>C (n.2177-7333T>C) c.2291+4768T>C (n.2291+4768T>C) c.2318+4768T>C (n.2318+4768T>C) c.2204-7333T>C (n.2204-7333T>C) n.4543-7333T>C c.2186-15143T>C (n.2186-15143T>C) c.2221-7333T>C (n.2221-7333T>C) c.2186-14173T>C (n.2186-14173T>C) c.7059T>C (p.Tyr2353=) c.2186-7333T>C (n.2186-7333T>C) c.2431+4628T>C (n.2431+4628T>C) c.4809T>C (p.Tyr1603=) c.1058-7333T>C (n.1058-7333T>C) c.2129+4628T>C c.6618T>C (p.Tyr2206=) c.7110T>C (p.Tyr2370=) c.7077T>C (p.Tyr2359=) c.7050T>C (p.Tyr2350=) | |
13 | g.23336817A>T | CA387520138 | SACS | c.2185+16968T>A (n.2185+16968T>A) c.7086T>A (p.Tyr2362Ter) c.6445+605T>A (n.6445+605T>A) c.2177-7333T>A (n.2177-7333T>A) c.2291+4768T>A (n.2291+4768T>A) c.2318+4768T>A (n.2318+4768T>A) c.2204-7333T>A (n.2204-7333T>A) n.4543-7333T>A c.2186-15143T>A (n.2186-15143T>A) c.2221-7333T>A (n.2221-7333T>A) c.2186-14173T>A (n.2186-14173T>A) c.7059T>A (p.Tyr2353Ter) c.2186-7333T>A (n.2186-7333T>A) c.2431+4628T>A (n.2431+4628T>A) c.4809T>A (p.Tyr1603Ter) c.1058-7333T>A (n.1058-7333T>A) c.2129+4628T>A c.6618T>A (p.Tyr2206Ter) c.7110T>A (p.Tyr2370Ter) c.7077T>A (p.Tyr2359Ter) c.7050T>A (p.Tyr2350Ter) | |
13 | g.23336818T>A | CA387520141 | SACS | c.2185+16967A>T (n.2185+16967A>T) c.7085A>T (p.Tyr2362Phe) c.6445+604A>T (n.6445+604A>T) c.2177-7334A>T (n.2177-7334A>T) c.2291+4767A>T (n.2291+4767A>T) c.2318+4767A>T (n.2318+4767A>T) c.2204-7334A>T (n.2204-7334A>T) n.4543-7334A>T c.2186-15144A>T (n.2186-15144A>T) c.2221-7334A>T (n.2221-7334A>T) c.2186-14174A>T (n.2186-14174A>T) c.7058A>T (p.Tyr2353Phe) c.2186-7334A>T (n.2186-7334A>T) c.2431+4627A>T (n.2431+4627A>T) c.4808A>T (p.Tyr1603Phe) c.1058-7334A>T (n.1058-7334A>T) c.2129+4627A>T c.6617A>T (p.Tyr2206Phe) c.7109A>T (p.Tyr2370Phe) c.7076A>T (p.Tyr2359Phe) c.7049A>T (p.Tyr2350Phe) | |
13 | g.23336818T>C | CA387520140 | SACS | c.2185+16967A>G (n.2185+16967A>G) c.7085A>G (p.Tyr2362Cys) c.6445+604A>G (n.6445+604A>G) c.2177-7334A>G (n.2177-7334A>G) c.2291+4767A>G (n.2291+4767A>G) c.2318+4767A>G (n.2318+4767A>G) c.2204-7334A>G (n.2204-7334A>G) n.4543-7334A>G c.2186-15144A>G (n.2186-15144A>G) c.2221-7334A>G (n.2221-7334A>G) c.2186-14174A>G (n.2186-14174A>G) c.7058A>G (p.Tyr2353Cys) c.2186-7334A>G (n.2186-7334A>G) c.2431+4627A>G (n.2431+4627A>G) c.4808A>G (p.Tyr1603Cys) c.1058-7334A>G (n.1058-7334A>G) c.2129+4627A>G c.6617A>G (p.Tyr2206Cys) c.7109A>G (p.Tyr2370Cys) c.7076A>G (p.Tyr2359Cys) c.7049A>G (p.Tyr2350Cys) | |
13 | g.23336818T>G | CA387520139 | SACS | c.2185+16967A>C (n.2185+16967A>C) c.7085A>C (p.Tyr2362Ser) c.6445+604A>C (n.6445+604A>C) c.2177-7334A>C (n.2177-7334A>C) c.2291+4767A>C (n.2291+4767A>C) c.2318+4767A>C (n.2318+4767A>C) c.2204-7334A>C (n.2204-7334A>C) n.4543-7334A>C c.2186-15144A>C (n.2186-15144A>C) c.2221-7334A>C (n.2221-7334A>C) c.2186-14174A>C (n.2186-14174A>C) c.7058A>C (p.Tyr2353Ser) c.2186-7334A>C (n.2186-7334A>C) c.2431+4627A>C (n.2431+4627A>C) c.4808A>C (p.Tyr1603Ser) c.1058-7334A>C (n.1058-7334A>C) c.2129+4627A>C c.6617A>C (p.Tyr2206Ser) c.7109A>C (p.Tyr2370Ser) c.7076A>C (p.Tyr2359Ser) c.7049A>C (p.Tyr2350Ser) | |
13 | g.23336819A>C | CA387520142 | SACS | c.2185+16966T>G (n.2185+16966T>G) c.7084T>G (p.Tyr2362Asp) c.6445+603T>G (n.6445+603T>G) c.2177-7335T>G (n.2177-7335T>G) c.2291+4766T>G (n.2291+4766T>G) c.2318+4766T>G (n.2318+4766T>G) c.2204-7335T>G (n.2204-7335T>G) n.4543-7335T>G c.2186-15145T>G (n.2186-15145T>G) c.2221-7335T>G (n.2221-7335T>G) c.2186-14175T>G (n.2186-14175T>G) c.7057T>G (p.Tyr2353Asp) c.2186-7335T>G (n.2186-7335T>G) c.2431+4626T>G (n.2431+4626T>G) c.4807T>G (p.Tyr1603Asp) c.1058-7335T>G (n.1058-7335T>G) c.2129+4626T>G c.6616T>G (p.Tyr2206Asp) c.7108T>G (p.Tyr2370Asp) c.7075T>G (p.Tyr2359Asp) c.7048T>G (p.Tyr2350Asp) | |
13 | g.23336819A>G | CA387520143 | SACS | c.2185+16966T>C (n.2185+16966T>C) c.7084T>C (p.Tyr2362His) c.6445+603T>C (n.6445+603T>C) c.2177-7335T>C (n.2177-7335T>C) c.2291+4766T>C (n.2291+4766T>C) c.2318+4766T>C (n.2318+4766T>C) c.2204-7335T>C (n.2204-7335T>C) n.4543-7335T>C c.2186-15145T>C (n.2186-15145T>C) c.2221-7335T>C (n.2221-7335T>C) c.2186-14175T>C (n.2186-14175T>C) c.7057T>C (p.Tyr2353His) c.2186-7335T>C (n.2186-7335T>C) c.2431+4626T>C (n.2431+4626T>C) c.4807T>C (p.Tyr1603His) c.1058-7335T>C (n.1058-7335T>C) c.2129+4626T>C c.6616T>C (p.Tyr2206His) c.7108T>C (p.Tyr2370His) c.7075T>C (p.Tyr2359His) c.7048T>C (p.Tyr2350His) | |
13 | g.23336819A>T | CA387520144 | SACS | c.2185+16966T>A (n.2185+16966T>A) c.7084T>A (p.Tyr2362Asn) c.6445+603T>A (n.6445+603T>A) c.2177-7335T>A (n.2177-7335T>A) c.2291+4766T>A (n.2291+4766T>A) c.2318+4766T>A (n.2318+4766T>A) c.2204-7335T>A (n.2204-7335T>A) n.4543-7335T>A c.2186-15145T>A (n.2186-15145T>A) c.2221-7335T>A (n.2221-7335T>A) c.2186-14175T>A (n.2186-14175T>A) c.7057T>A (p.Tyr2353Asn) c.2186-7335T>A (n.2186-7335T>A) c.2431+4626T>A (n.2431+4626T>A) c.4807T>A (p.Tyr1603Asn) c.1058-7335T>A (n.1058-7335T>A) c.2129+4626T>A c.6616T>A (p.Tyr2206Asn) c.7108T>A (p.Tyr2370Asn) c.7075T>A (p.Tyr2359Asn) c.7048T>A (p.Tyr2350Asn) | |
13 | g.23336820T>A | CA483160897 | SACS | c.2185+16965A>T (n.2185+16965A>T) c.7083A>T (p.Ala2361=) c.6445+602A>T (n.6445+602A>T) c.2177-7336A>T (n.2177-7336A>T) c.2291+4765A>T (n.2291+4765A>T) c.2318+4765A>T (n.2318+4765A>T) c.2204-7336A>T (n.2204-7336A>T) n.4543-7336A>T c.2186-15146A>T (n.2186-15146A>T) c.2221-7336A>T (n.2221-7336A>T) c.2186-14176A>T (n.2186-14176A>T) c.7056A>T (p.Ala2352=) c.2186-7336A>T (n.2186-7336A>T) c.2431+4625A>T (n.2431+4625A>T) c.4806A>T (p.Ala1602=) c.1058-7336A>T (n.1058-7336A>T) c.2129+4625A>T c.6615A>T (p.Ala2205=) c.7107A>T (p.Ala2369=) c.7074A>T (p.Ala2358=) c.7047A>T (p.Ala2349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336820T>C | CA483160898 | SACS | c.2185+16965A>G (n.2185+16965A>G) c.7083A>G (p.Ala2361=) c.6445+602A>G (n.6445+602A>G) c.2177-7336A>G (n.2177-7336A>G) c.2291+4765A>G (n.2291+4765A>G) c.2318+4765A>G (n.2318+4765A>G) c.2204-7336A>G (n.2204-7336A>G) n.4543-7336A>G c.2186-15146A>G (n.2186-15146A>G) c.2221-7336A>G (n.2221-7336A>G) c.2186-14176A>G (n.2186-14176A>G) c.7056A>G (p.Ala2352=) c.2186-7336A>G (n.2186-7336A>G) c.2431+4625A>G (n.2431+4625A>G) c.4806A>G (p.Ala1602=) c.1058-7336A>G (n.1058-7336A>G) c.2129+4625A>G c.6615A>G (p.Ala2205=) c.7107A>G (p.Ala2369=) c.7074A>G (p.Ala2358=) c.7047A>G (p.Ala2349=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336820T>G | CA483160899 | SACS | c.2185+16965A>C (n.2185+16965A>C) c.7083A>C (p.Ala2361=) c.6445+602A>C (n.6445+602A>C) c.2177-7336A>C (n.2177-7336A>C) c.2291+4765A>C (n.2291+4765A>C) c.2318+4765A>C (n.2318+4765A>C) c.2204-7336A>C (n.2204-7336A>C) n.4543-7336A>C c.2186-15146A>C (n.2186-15146A>C) c.2221-7336A>C (n.2221-7336A>C) c.2186-14176A>C (n.2186-14176A>C) c.7056A>C (p.Ala2352=) c.2186-7336A>C (n.2186-7336A>C) c.2431+4625A>C (n.2431+4625A>C) c.4806A>C (p.Ala1602=) c.1058-7336A>C (n.1058-7336A>C) c.2129+4625A>C c.6615A>C (p.Ala2205=) c.7107A>C (p.Ala2369=) c.7074A>C (p.Ala2358=) c.7047A>C (p.Ala2349=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336820T= | CA2078626346 | SACS | c.2185+16965A= (n.2185+16965A=) c.7083A= (p.Ala2361=) c.6445+602A= (n.6445+602A=) c.2177-7336A= (n.2177-7336A=) c.2291+4765A= (n.2291+4765A=) c.2318+4765A= (n.2318+4765A=) c.2204-7336A= (n.2204-7336A=) n.4543-7336A= c.2186-15146A= (n.2186-15146A=) c.2221-7336A= (n.2221-7336A=) c.2186-14176A= (n.2186-14176A=) c.7056A= (p.Ala2352=) c.2186-7336A= (n.2186-7336A=) c.2431+4625A= (n.2431+4625A=) c.4806A= (p.Ala1602=) c.1058-7336A= (n.1058-7336A=) c.2129+4625A= c.6615A= (p.Ala2205=) c.7107A= (p.Ala2369=) c.7074A= (p.Ala2358=) c.7047A= (p.Ala2349=) | |
13 | g.23336821G>A | CA387520145 | SACS | c.2185+16964C>T (n.2185+16964C>T) c.7082C>T (p.Ala2361Val) c.6445+601C>T (n.6445+601C>T) c.2177-7337C>T (n.2177-7337C>T) c.2291+4764C>T (n.2291+4764C>T) c.2318+4764C>T (n.2318+4764C>T) c.2204-7337C>T (n.2204-7337C>T) n.4543-7337C>T c.2186-15147C>T (n.2186-15147C>T) c.2221-7337C>T (n.2221-7337C>T) c.2186-14177C>T (n.2186-14177C>T) c.7055C>T (p.Ala2352Val) c.2186-7337C>T (n.2186-7337C>T) c.2431+4624C>T (n.2431+4624C>T) c.4805C>T (p.Ala1602Val) c.1058-7337C>T (n.1058-7337C>T) c.2129+4624C>T c.6614C>T (p.Ala2205Val) c.7106C>T (p.Ala2369Val) c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.7046C>T (p.Ala2349Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336821G>C | CA387520146 | SACS | c.2185+16964C>G (n.2185+16964C>G) c.7082C>G (p.Ala2361Gly) c.6445+601C>G (n.6445+601C>G) c.2177-7337C>G (n.2177-7337C>G) c.2291+4764C>G (n.2291+4764C>G) c.2318+4764C>G (n.2318+4764C>G) c.2204-7337C>G (n.2204-7337C>G) n.4543-7337C>G c.2186-15147C>G (n.2186-15147C>G) c.2221-7337C>G (n.2221-7337C>G) c.2186-14177C>G (n.2186-14177C>G) c.7055C>G (p.Ala2352Gly) c.2186-7337C>G (n.2186-7337C>G) c.2431+4624C>G (n.2431+4624C>G) c.4805C>G (p.Ala1602Gly) c.1058-7337C>G (n.1058-7337C>G) c.2129+4624C>G c.6614C>G (p.Ala2205Gly) c.7106C>G (p.Ala2369Gly) c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.7046C>G (p.Ala2349Gly) | |
13 | g.23336821G= | CA2078626350 | SACS | c.2185+16964C= (n.2185+16964C=) c.7082C= (p.Ala2361=) c.6445+601C= (n.6445+601C=) c.2177-7337C= (n.2177-7337C=) c.2291+4764C= (n.2291+4764C=) c.2318+4764C= (n.2318+4764C=) c.2204-7337C= (n.2204-7337C=) n.4543-7337C= c.2186-15147C= (n.2186-15147C=) c.2221-7337C= (n.2221-7337C=) c.2186-14177C= (n.2186-14177C=) c.7055C= (p.Ala2352=) c.2186-7337C= (n.2186-7337C=) c.2431+4624C= (n.2431+4624C=) c.4805C= (p.Ala1602=) c.1058-7337C= (n.1058-7337C=) c.2129+4624C= c.6614C= (p.Ala2205=) c.7106C= (p.Ala2369=) c.7073C= (p.Ala2358=) c.7046C= (p.Ala2349=) | |
13 | g.23336821G>T | CA387520147 | SACS | c.2185+16964C>A (n.2185+16964C>A) c.7082C>A (p.Ala2361Glu) c.6445+601C>A (n.6445+601C>A) c.2177-7337C>A (n.2177-7337C>A) c.2291+4764C>A (n.2291+4764C>A) c.2318+4764C>A (n.2318+4764C>A) c.2204-7337C>A (n.2204-7337C>A) n.4543-7337C>A c.2186-15147C>A (n.2186-15147C>A) c.2221-7337C>A (n.2221-7337C>A) c.2186-14177C>A (n.2186-14177C>A) c.7055C>A (p.Ala2352Glu) c.2186-7337C>A (n.2186-7337C>A) c.2431+4624C>A (n.2431+4624C>A) c.4805C>A (p.Ala1602Glu) c.1058-7337C>A (n.1058-7337C>A) c.2129+4624C>A c.6614C>A (p.Ala2205Glu) c.7106C>A (p.Ala2369Glu) c.7073C>A (p.Ala2358Glu) c.7046C>A (p.Ala2349Glu) | |
13 | g.23336822C>A | CA387520150 | SACS | c.2185+16963G>T (n.2185+16963G>T) c.7081G>T (p.Ala2361Ser) c.6445+600G>T (n.6445+600G>T) c.2177-7338G>T (n.2177-7338G>T) c.2291+4763G>T (n.2291+4763G>T) c.2318+4763G>T (n.2318+4763G>T) c.2204-7338G>T (n.2204-7338G>T) n.4543-7338G>T c.2186-15148G>T (n.2186-15148G>T) c.2221-7338G>T (n.2221-7338G>T) c.2186-14178G>T (n.2186-14178G>T) c.7054G>T (p.Ala2352Ser) c.2186-7338G>T (n.2186-7338G>T) c.2431+4623G>T (n.2431+4623G>T) c.4804G>T (p.Ala1602Ser) c.1058-7338G>T (n.1058-7338G>T) c.2129+4623G>T c.6613G>T (p.Ala2205Ser) c.7105G>T (p.Ala2369Ser) c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.7045G>T (p.Ala2349Ser) | |
13 | g.23336822C>G | CA387520148 | SACS | c.2185+16963G>C (n.2185+16963G>C) c.7081G>C (p.Ala2361Pro) c.6445+600G>C (n.6445+600G>C) c.2177-7338G>C (n.2177-7338G>C) c.2291+4763G>C (n.2291+4763G>C) c.2318+4763G>C (n.2318+4763G>C) c.2204-7338G>C (n.2204-7338G>C) n.4543-7338G>C c.2186-15148G>C (n.2186-15148G>C) c.2221-7338G>C (n.2221-7338G>C) c.2186-14178G>C (n.2186-14178G>C) c.7054G>C (p.Ala2352Pro) c.2186-7338G>C (n.2186-7338G>C) c.2431+4623G>C (n.2431+4623G>C) c.4804G>C (p.Ala1602Pro) c.1058-7338G>C (n.1058-7338G>C) c.2129+4623G>C c.6613G>C (p.Ala2205Pro) c.7105G>C (p.Ala2369Pro) c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.7045G>C (p.Ala2349Pro) | |
13 | g.23336822C>T | CA387520149 | SACS | c.2185+16963G>A (n.2185+16963G>A) c.7081G>A (p.Ala2361Thr) c.6445+600G>A (n.6445+600G>A) c.2177-7338G>A (n.2177-7338G>A) c.2291+4763G>A (n.2291+4763G>A) c.2318+4763G>A (n.2318+4763G>A) c.2204-7338G>A (n.2204-7338G>A) n.4543-7338G>A c.2186-15148G>A (n.2186-15148G>A) c.2221-7338G>A (n.2221-7338G>A) c.2186-14178G>A (n.2186-14178G>A) c.7054G>A (p.Ala2352Thr) c.2186-7338G>A (n.2186-7338G>A) c.2431+4623G>A (n.2431+4623G>A) c.4804G>A (p.Ala1602Thr) c.1058-7338G>A (n.1058-7338G>A) c.2129+4623G>A c.6613G>A (p.Ala2205Thr) c.7105G>A (p.Ala2369Thr) c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.7045G>A (p.Ala2349Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336823A>C | CA387520151 | SACS | c.2185+16962T>G (n.2185+16962T>G) c.7080T>G (p.Asn2360Lys) c.6445+599T>G (n.6445+599T>G) c.2177-7339T>G (n.2177-7339T>G) c.2291+4762T>G (n.2291+4762T>G) c.2318+4762T>G (n.2318+4762T>G) c.2204-7339T>G (n.2204-7339T>G) n.4543-7339T>G c.2186-15149T>G (n.2186-15149T>G) c.2221-7339T>G (n.2221-7339T>G) c.2186-14179T>G (n.2186-14179T>G) c.7053T>G (p.Asn2351Lys) c.2186-7339T>G (n.2186-7339T>G) c.2431+4622T>G (n.2431+4622T>G) c.4803T>G (p.Asn1601Lys) c.1058-7339T>G (n.1058-7339T>G) c.2129+4622T>G c.6612T>G (p.Asn2204Lys) c.7104T>G (p.Asn2368Lys) c.7071T>G (p.Asn2357Lys) c.7044T>G (p.Asn2348Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336823A>G | CA483160916 | SACS | c.2185+16962T>C (n.2185+16962T>C) c.7080T>C (p.Asn2360=) c.6445+599T>C (n.6445+599T>C) c.2177-7339T>C (n.2177-7339T>C) c.2291+4762T>C (n.2291+4762T>C) c.2318+4762T>C (n.2318+4762T>C) c.2204-7339T>C (n.2204-7339T>C) n.4543-7339T>C c.2186-15149T>C (n.2186-15149T>C) c.2221-7339T>C (n.2221-7339T>C) c.2186-14179T>C (n.2186-14179T>C) c.7053T>C (p.Asn2351=) c.2186-7339T>C (n.2186-7339T>C) c.2431+4622T>C (n.2431+4622T>C) c.4803T>C (p.Asn1601=) c.1058-7339T>C (n.1058-7339T>C) c.2129+4622T>C c.6612T>C (p.Asn2204=) c.7104T>C (p.Asn2368=) c.7071T>C (p.Asn2357=) c.7044T>C (p.Asn2348=) | ClinVar |
13 | g.23336823A>T | CA387520152 | SACS | c.2185+16962T>A (n.2185+16962T>A) c.7080T>A (p.Asn2360Lys) c.6445+599T>A (n.6445+599T>A) c.2177-7339T>A (n.2177-7339T>A) c.2291+4762T>A (n.2291+4762T>A) c.2318+4762T>A (n.2318+4762T>A) c.2204-7339T>A (n.2204-7339T>A) n.4543-7339T>A c.2186-15149T>A (n.2186-15149T>A) c.2221-7339T>A (n.2221-7339T>A) c.2186-14179T>A (n.2186-14179T>A) c.7053T>A (p.Asn2351Lys) c.2186-7339T>A (n.2186-7339T>A) c.2431+4622T>A (n.2431+4622T>A) c.4803T>A (p.Asn1601Lys) c.1058-7339T>A (n.1058-7339T>A) c.2129+4622T>A c.6612T>A (p.Asn2204Lys) c.7104T>A (p.Asn2368Lys) c.7071T>A (p.Asn2357Lys) c.7044T>A (p.Asn2348Lys) | |
13 | g.23336824T>A | CA387520153 | SACS | c.2185+16961A>T (n.2185+16961A>T) c.7079A>T (p.Asn2360Ile) c.6445+598A>T (n.6445+598A>T) c.2177-7340A>T (n.2177-7340A>T) c.2291+4761A>T (n.2291+4761A>T) c.2318+4761A>T (n.2318+4761A>T) c.2204-7340A>T (n.2204-7340A>T) n.4543-7340A>T c.2186-15150A>T (n.2186-15150A>T) c.2221-7340A>T (n.2221-7340A>T) c.2186-14180A>T (n.2186-14180A>T) c.7052A>T (p.Asn2351Ile) c.2186-7340A>T (n.2186-7340A>T) c.2431+4621A>T (n.2431+4621A>T) c.4802A>T (p.Asn1601Ile) c.1058-7340A>T (n.1058-7340A>T) c.2129+4621A>T c.6611A>T (p.Asn2204Ile) c.7103A>T (p.Asn2368Ile) c.7070A>T (p.Asn2357Ile) c.7043A>T (p.Asn2348Ile) | |
13 | g.23336824T>C | CA387520154 | SACS | c.2185+16961A>G (n.2185+16961A>G) c.7079A>G (p.Asn2360Ser) c.6445+598A>G (n.6445+598A>G) c.2177-7340A>G (n.2177-7340A>G) c.2291+4761A>G (n.2291+4761A>G) c.2318+4761A>G (n.2318+4761A>G) c.2204-7340A>G (n.2204-7340A>G) n.4543-7340A>G c.2186-15150A>G (n.2186-15150A>G) c.2221-7340A>G (n.2221-7340A>G) c.2186-14180A>G (n.2186-14180A>G) c.7052A>G (p.Asn2351Ser) c.2186-7340A>G (n.2186-7340A>G) c.2431+4621A>G (n.2431+4621A>G) c.4802A>G (p.Asn1601Ser) c.1058-7340A>G (n.1058-7340A>G) c.2129+4621A>G c.6611A>G (p.Asn2204Ser) c.7103A>G (p.Asn2368Ser) c.7070A>G (p.Asn2357Ser) c.7043A>G (p.Asn2348Ser) | ClinVar |
13 | g.23336824T>G | CA387520155 | SACS | c.2185+16961A>C (n.2185+16961A>C) c.7079A>C (p.Asn2360Thr) c.6445+598A>C (n.6445+598A>C) c.2177-7340A>C (n.2177-7340A>C) c.2291+4761A>C (n.2291+4761A>C) c.2318+4761A>C (n.2318+4761A>C) c.2204-7340A>C (n.2204-7340A>C) n.4543-7340A>C c.2186-15150A>C (n.2186-15150A>C) c.2221-7340A>C (n.2221-7340A>C) c.2186-14180A>C (n.2186-14180A>C) c.7052A>C (p.Asn2351Thr) c.2186-7340A>C (n.2186-7340A>C) c.2431+4621A>C (n.2431+4621A>C) c.4802A>C (p.Asn1601Thr) c.1058-7340A>C (n.1058-7340A>C) c.2129+4621A>C c.6611A>C (p.Asn2204Thr) c.7103A>C (p.Asn2368Thr) c.7070A>C (p.Asn2357Thr) c.7043A>C (p.Asn2348Thr) | |
13 | g.23336825T>A | CA387520156 | SACS | c.2185+16960A>T (n.2185+16960A>T) c.7078A>T (p.Asn2360Tyr) c.6445+597A>T (n.6445+597A>T) c.2177-7341A>T (n.2177-7341A>T) c.2291+4760A>T (n.2291+4760A>T) c.2318+4760A>T (n.2318+4760A>T) c.2204-7341A>T (n.2204-7341A>T) n.4543-7341A>T c.2186-15151A>T (n.2186-15151A>T) c.2221-7341A>T (n.2221-7341A>T) c.2186-14181A>T (n.2186-14181A>T) c.7051A>T (p.Asn2351Tyr) c.2186-7341A>T (n.2186-7341A>T) c.2431+4620A>T (n.2431+4620A>T) c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) c.1058-7341A>T (n.1058-7341A>T) c.2129+4620A>T c.6610A>T (p.Asn2204Tyr) c.7102A>T (p.Asn2368Tyr) c.7069A>T (p.Asn2357Tyr) c.7042A>T (p.Asn2348Tyr) | |
13 | g.23336825T>C | CA387520157 | SACS | c.2185+16960A>G (n.2185+16960A>G) c.7078A>G (p.Asn2360Asp) c.6445+597A>G (n.6445+597A>G) c.2177-7341A>G (n.2177-7341A>G) c.2291+4760A>G (n.2291+4760A>G) c.2318+4760A>G (n.2318+4760A>G) c.2204-7341A>G (n.2204-7341A>G) n.4543-7341A>G c.2186-15151A>G (n.2186-15151A>G) c.2221-7341A>G (n.2221-7341A>G) c.2186-14181A>G (n.2186-14181A>G) c.7051A>G (p.Asn2351Asp) c.2186-7341A>G (n.2186-7341A>G) c.2431+4620A>G (n.2431+4620A>G) c.4801A>G (p.Asn1601Asp) c.1058-7341A>G (n.1058-7341A>G) c.2129+4620A>G c.6610A>G (p.Asn2204Asp) c.7102A>G (p.Asn2368Asp) c.7069A>G (p.Asn2357Asp) c.7042A>G (p.Asn2348Asp) | |
13 | g.23336825T>G | CA387520158 | SACS | c.2185+16960A>C (n.2185+16960A>C) c.7078A>C (p.Asn2360His) c.6445+597A>C (n.6445+597A>C) c.2177-7341A>C (n.2177-7341A>C) c.2291+4760A>C (n.2291+4760A>C) c.2318+4760A>C (n.2318+4760A>C) c.2204-7341A>C (n.2204-7341A>C) n.4543-7341A>C c.2186-15151A>C (n.2186-15151A>C) c.2221-7341A>C (n.2221-7341A>C) c.2186-14181A>C (n.2186-14181A>C) c.7051A>C (p.Asn2351His) c.2186-7341A>C (n.2186-7341A>C) c.2431+4620A>C (n.2431+4620A>C) c.4801A>C (p.Asn1601His) c.1058-7341A>C (n.1058-7341A>C) c.2129+4620A>C c.6610A>C (p.Asn2204His) c.7102A>C (p.Asn2368His) c.7069A>C (p.Asn2357His) c.7042A>C (p.Asn2348His) | |
13 | g.23336826C>A | CA387520159 | SACS | c.2185+16959G>T (n.2185+16959G>T) c.7077G>T (p.Glu2359Asp) c.6445+596G>T (n.6445+596G>T) c.2177-7342G>T (n.2177-7342G>T) c.2291+4759G>T (n.2291+4759G>T) c.2318+4759G>T (n.2318+4759G>T) c.2204-7342G>T (n.2204-7342G>T) n.4543-7342G>T c.2186-15152G>T (n.2186-15152G>T) c.2221-7342G>T (n.2221-7342G>T) c.2186-14182G>T (n.2186-14182G>T) c.7050G>T (p.Glu2350Asp) c.2186-7342G>T (n.2186-7342G>T) c.2431+4619G>T (n.2431+4619G>T) c.4800G>T (p.Glu1600Asp) c.1058-7342G>T (n.1058-7342G>T) c.2129+4619G>T c.6609G>T (p.Glu2203Asp) c.7101G>T (p.Glu2367Asp) c.7068G>T (p.Glu2356Asp) c.7041G>T (p.Glu2347Asp) | |
13 | g.23336826C>G | CA387520160 | SACS | c.2185+16959G>C (n.2185+16959G>C) c.7077G>C (p.Glu2359Asp) c.6445+596G>C (n.6445+596G>C) c.2177-7342G>C (n.2177-7342G>C) c.2291+4759G>C (n.2291+4759G>C) c.2318+4759G>C (n.2318+4759G>C) c.2204-7342G>C (n.2204-7342G>C) n.4543-7342G>C c.2186-15152G>C (n.2186-15152G>C) c.2221-7342G>C (n.2221-7342G>C) c.2186-14182G>C (n.2186-14182G>C) c.7050G>C (p.Glu2350Asp) c.2186-7342G>C (n.2186-7342G>C) c.2431+4619G>C (n.2431+4619G>C) c.4800G>C (p.Glu1600Asp) c.1058-7342G>C (n.1058-7342G>C) c.2129+4619G>C c.6609G>C (p.Glu2203Asp) c.7101G>C (p.Glu2367Asp) c.7068G>C (p.Glu2356Asp) c.7041G>C (p.Glu2347Asp) | |
13 | g.23336826C>T | CA483160919 | SACS | c.2185+16959G>A (n.2185+16959G>A) c.7077G>A (p.Glu2359=) c.6445+596G>A (n.6445+596G>A) c.2177-7342G>A (n.2177-7342G>A) c.2291+4759G>A (n.2291+4759G>A) c.2318+4759G>A (n.2318+4759G>A) c.2204-7342G>A (n.2204-7342G>A) n.4543-7342G>A c.2186-15152G>A (n.2186-15152G>A) c.2221-7342G>A (n.2221-7342G>A) c.2186-14182G>A (n.2186-14182G>A) c.7050G>A (p.Glu2350=) c.2186-7342G>A (n.2186-7342G>A) c.2431+4619G>A (n.2431+4619G>A) c.4800G>A (p.Glu1600=) c.1058-7342G>A (n.1058-7342G>A) c.2129+4619G>A c.6609G>A (p.Glu2203=) c.7101G>A (p.Glu2367=) c.7068G>A (p.Glu2356=) c.7041G>A (p.Glu2347=) | |
13 | g.23336826_23336831del | CA2622329025 | SACS | c.2185+16954_2185+16959del (n.2185+16954_2185+16959del) c.7072_7077del (p.Val2358_Glu2359del) c.6445+591_6445+596del (n.6445+591_6445+596del) c.2177-7347_2177-7342del (n.2177-7347_2177-7342del) c.2291+4754_2291+4759del (n.2291+4754_2291+4759del) c.2318+4754_2318+4759del (n.2318+4754_2318+4759del) c.2204-7347_2204-7342del (n.2204-7347_2204-7342del) n.4543-7347_4543-7342del c.2186-15157_2186-15152del (n.2186-15157_2186-15152del) c.2221-7347_2221-7342del (n.2221-7347_2221-7342del) c.2186-14187_2186-14182del (n.2186-14187_2186-14182del) c.7045_7050del (p.Val2349_Glu2350del) c.2186-7347_2186-7342del (n.2186-7347_2186-7342del) c.2431+4614_2431+4619del (n.2431+4614_2431+4619del) c.4795_4800del (p.Val1599_Glu1600del) c.1058-7347_1058-7342del (n.1058-7347_1058-7342del) c.2129+4614_2129+4619del c.6604_6609del (p.Val2202_Glu2203del) c.7096_7101del (p.Val2366_Glu2367del) c.7063_7068del (p.Val2355_Glu2356del) c.7036_7041del (p.Val2346_Glu2347del) | gnomAD v4 |
13 | g.23336827T>A | CA387520161 | SACS | c.2185+16958A>T (n.2185+16958A>T) c.7076A>T (p.Glu2359Val) c.6445+595A>T (n.6445+595A>T) c.2177-7343A>T (n.2177-7343A>T) c.2291+4758A>T (n.2291+4758A>T) c.2318+4758A>T (n.2318+4758A>T) c.2204-7343A>T (n.2204-7343A>T) n.4543-7343A>T c.2186-15153A>T (n.2186-15153A>T) c.2221-7343A>T (n.2221-7343A>T) c.2186-14183A>T (n.2186-14183A>T) c.7049A>T (p.Glu2350Val) c.2186-7343A>T (n.2186-7343A>T) c.2431+4618A>T (n.2431+4618A>T) c.4799A>T (p.Glu1600Val) c.1058-7343A>T (n.1058-7343A>T) c.2129+4618A>T c.6608A>T (p.Glu2203Val) c.7100A>T (p.Glu2367Val) c.7067A>T (p.Glu2356Val) c.7040A>T (p.Glu2347Val) | |
13 | g.23336827T>C | CA6910975 | SACS | c.2185+16958A>G (n.2185+16958A>G) c.7076A>G (p.Glu2359Gly) c.6445+595A>G (n.6445+595A>G) c.2177-7343A>G (n.2177-7343A>G) c.2291+4758A>G (n.2291+4758A>G) c.2318+4758A>G (n.2318+4758A>G) c.2204-7343A>G (n.2204-7343A>G) n.4543-7343A>G c.2186-15153A>G (n.2186-15153A>G) c.2221-7343A>G (n.2221-7343A>G) c.2186-14183A>G (n.2186-14183A>G) c.7049A>G (p.Glu2350Gly) c.2186-7343A>G (n.2186-7343A>G) c.2431+4618A>G (n.2431+4618A>G) c.4799A>G (p.Glu1600Gly) c.1058-7343A>G (n.1058-7343A>G) c.2129+4618A>G c.6608A>G (p.Glu2203Gly) c.7100A>G (p.Glu2367Gly) c.7067A>G (p.Glu2356Gly) c.7040A>G (p.Glu2347Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336827T>G | CA387520162 | SACS | c.2185+16958A>C (n.2185+16958A>C) c.7076A>C (p.Glu2359Ala) c.6445+595A>C (n.6445+595A>C) c.2177-7343A>C (n.2177-7343A>C) c.2291+4758A>C (n.2291+4758A>C) c.2318+4758A>C (n.2318+4758A>C) c.2204-7343A>C (n.2204-7343A>C) n.4543-7343A>C c.2186-15153A>C (n.2186-15153A>C) c.2221-7343A>C (n.2221-7343A>C) c.2186-14183A>C (n.2186-14183A>C) c.7049A>C (p.Glu2350Ala) c.2186-7343A>C (n.2186-7343A>C) c.2431+4618A>C (n.2431+4618A>C) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.1058-7343A>C (n.1058-7343A>C) c.2129+4618A>C c.6608A>C (p.Glu2203Ala) c.7100A>C (p.Glu2367Ala) c.7067A>C (p.Glu2356Ala) c.7040A>C (p.Glu2347Ala) | |
13 | g.23336827T= | CA2078626351 | SACS | c.2185+16958A= (n.2185+16958A=) c.7076A= (p.Glu2359=) c.6445+595A= (n.6445+595A=) c.2177-7343A= (n.2177-7343A=) c.2291+4758A= (n.2291+4758A=) c.2318+4758A= (n.2318+4758A=) c.2204-7343A= (n.2204-7343A=) n.4543-7343A= c.2186-15153A= (n.2186-15153A=) c.2221-7343A= (n.2221-7343A=) c.2186-14183A= (n.2186-14183A=) c.7049A= (p.Glu2350=) c.2186-7343A= (n.2186-7343A=) c.2431+4618A= (n.2431+4618A=) c.4799A= (p.Glu1600=) c.1058-7343A= (n.1058-7343A=) c.2129+4618A= c.6608A= (p.Glu2203=) c.7100A= (p.Glu2367=) c.7067A= (p.Glu2356=) c.7040A= (p.Glu2347=) | |
13 | g.23336828C>A | CA387520163 | SACS | c.2185+16957G>T (n.2185+16957G>T) c.7075G>T (p.Glu2359Ter) c.6445+594G>T (n.6445+594G>T) c.2177-7344G>T (n.2177-7344G>T) c.2291+4757G>T (n.2291+4757G>T) c.2318+4757G>T (n.2318+4757G>T) c.2204-7344G>T (n.2204-7344G>T) n.4543-7344G>T c.2186-15154G>T (n.2186-15154G>T) c.2221-7344G>T (n.2221-7344G>T) c.2186-14184G>T (n.2186-14184G>T) c.7048G>T (p.Glu2350Ter) c.2186-7344G>T (n.2186-7344G>T) c.2431+4617G>T (n.2431+4617G>T) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.1058-7344G>T (n.1058-7344G>T) c.2129+4617G>T c.6607G>T (p.Glu2203Ter) c.7099G>T (p.Glu2367Ter) c.7066G>T (p.Glu2356Ter) c.7039G>T (p.Glu2347Ter) | |
13 | g.23336828C= | CA2078626355 | SACS | c.2185+16957G= (n.2185+16957G=) c.7075G= (p.Glu2359=) c.6445+594G= (n.6445+594G=) c.2177-7344G= (n.2177-7344G=) c.2291+4757G= (n.2291+4757G=) c.2318+4757G= (n.2318+4757G=) c.2204-7344G= (n.2204-7344G=) n.4543-7344G= c.2186-15154G= (n.2186-15154G=) c.2221-7344G= (n.2221-7344G=) c.2186-14184G= (n.2186-14184G=) c.7048G= (p.Glu2350=) c.2186-7344G= (n.2186-7344G=) c.2431+4617G= (n.2431+4617G=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.1058-7344G= (n.1058-7344G=) c.2129+4617G= c.6607G= (p.Glu2203=) c.7099G= (p.Glu2367=) c.7066G= (p.Glu2356=) c.7039G= (p.Glu2347=) | |
13 | g.23336828C>G | CA387520165 | SACS | c.2185+16957G>C (n.2185+16957G>C) c.7075G>C (p.Glu2359Gln) c.6445+594G>C (n.6445+594G>C) c.2177-7344G>C (n.2177-7344G>C) c.2291+4757G>C (n.2291+4757G>C) c.2318+4757G>C (n.2318+4757G>C) c.2204-7344G>C (n.2204-7344G>C) n.4543-7344G>C c.2186-15154G>C (n.2186-15154G>C) c.2221-7344G>C (n.2221-7344G>C) c.2186-14184G>C (n.2186-14184G>C) c.7048G>C (p.Glu2350Gln) c.2186-7344G>C (n.2186-7344G>C) c.2431+4617G>C (n.2431+4617G>C) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.1058-7344G>C (n.1058-7344G>C) c.2129+4617G>C c.6607G>C (p.Glu2203Gln) c.7099G>C (p.Glu2367Gln) c.7066G>C (p.Glu2356Gln) c.7039G>C (p.Glu2347Gln) | dbSNP |
13 | g.23336828C>T | CA387520164 | SACS | c.2185+16957G>A (n.2185+16957G>A) c.7075G>A (p.Glu2359Lys) c.6445+594G>A (n.6445+594G>A) c.2177-7344G>A (n.2177-7344G>A) c.2291+4757G>A (n.2291+4757G>A) c.2318+4757G>A (n.2318+4757G>A) c.2204-7344G>A (n.2204-7344G>A) n.4543-7344G>A c.2186-15154G>A (n.2186-15154G>A) c.2221-7344G>A (n.2221-7344G>A) c.2186-14184G>A (n.2186-14184G>A) c.7048G>A (p.Glu2350Lys) c.2186-7344G>A (n.2186-7344G>A) c.2431+4617G>A (n.2431+4617G>A) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.1058-7344G>A (n.1058-7344G>A) c.2129+4617G>A c.6607G>A (p.Glu2203Lys) c.7099G>A (p.Glu2367Lys) c.7066G>A (p.Glu2356Lys) c.7039G>A (p.Glu2347Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336829A= | CA2078626361 | SACS | c.2185+16956T= (n.2185+16956T=) c.7074T= (p.Val2358=) c.6445+593T= (n.6445+593T=) c.2177-7345T= (n.2177-7345T=) c.2291+4756T= (n.2291+4756T=) c.2318+4756T= (n.2318+4756T=) c.2204-7345T= (n.2204-7345T=) n.4543-7345T= c.2186-15155T= (n.2186-15155T=) c.2221-7345T= (n.2221-7345T=) c.2186-14185T= (n.2186-14185T=) c.7047T= (p.Val2349=) c.2186-7345T= (n.2186-7345T=) c.2431+4616T= (n.2431+4616T=) c.4797T= (p.Val1599=) c.1058-7345T= (n.1058-7345T=) c.2129+4616T= c.6606T= (p.Val2202=) c.7098T= (p.Val2366=) c.7065T= (p.Val2355=) c.7038T= (p.Val2346=) | |
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13 | g.23336829A>T | CA483160925 | SACS | c.2185+16956T>A (n.2185+16956T>A) c.7074T>A (p.Val2358=) c.6445+593T>A (n.6445+593T>A) c.2177-7345T>A (n.2177-7345T>A) c.2291+4756T>A (n.2291+4756T>A) c.2318+4756T>A (n.2318+4756T>A) c.2204-7345T>A (n.2204-7345T>A) n.4543-7345T>A c.2186-15155T>A (n.2186-15155T>A) c.2221-7345T>A (n.2221-7345T>A) c.2186-14185T>A (n.2186-14185T>A) c.7047T>A (p.Val2349=) c.2186-7345T>A (n.2186-7345T>A) c.2431+4616T>A (n.2431+4616T>A) c.4797T>A (p.Val1599=) c.1058-7345T>A (n.1058-7345T>A) c.2129+4616T>A c.6606T>A (p.Val2202=) c.7098T>A (p.Val2366=) c.7065T>A (p.Val2355=) c.7038T>A (p.Val2346=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336830A>G | CA387520167 | SACS | c.2185+16955T>C (n.2185+16955T>C) c.7073T>C (p.Val2358Ala) c.6445+592T>C (n.6445+592T>C) c.2177-7346T>C (n.2177-7346T>C) c.2291+4755T>C (n.2291+4755T>C) c.2318+4755T>C (n.2318+4755T>C) c.2204-7346T>C (n.2204-7346T>C) n.4543-7346T>C c.2186-15156T>C (n.2186-15156T>C) c.2221-7346T>C (n.2221-7346T>C) c.2186-14186T>C (n.2186-14186T>C) c.7046T>C (p.Val2349Ala) c.2186-7346T>C (n.2186-7346T>C) c.2431+4615T>C (n.2431+4615T>C) c.4796T>C (p.Val1599Ala) c.1058-7346T>C (n.1058-7346T>C) c.2129+4615T>C c.6605T>C (p.Val2202Ala) c.7097T>C (p.Val2366Ala) c.7064T>C (p.Val2355Ala) c.7037T>C (p.Val2346Ala) | |
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13 | g.23336831C>A | CA387520169 | SACS | c.2185+16954G>T (n.2185+16954G>T) c.7072G>T (p.Val2358Phe) c.6445+591G>T (n.6445+591G>T) c.2177-7347G>T (n.2177-7347G>T) c.2291+4754G>T (n.2291+4754G>T) c.2318+4754G>T (n.2318+4754G>T) c.2204-7347G>T (n.2204-7347G>T) n.4543-7347G>T c.2186-15157G>T (n.2186-15157G>T) c.2221-7347G>T (n.2221-7347G>T) c.2186-14187G>T (n.2186-14187G>T) c.7045G>T (p.Val2349Phe) c.2186-7347G>T (n.2186-7347G>T) c.2431+4614G>T (n.2431+4614G>T) c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.1058-7347G>T (n.1058-7347G>T) c.2129+4614G>T c.6604G>T (p.Val2202Phe) c.7096G>T (p.Val2366Phe) c.7063G>T (p.Val2355Phe) c.7036G>T (p.Val2346Phe) | |
13 | g.23336831C>G | CA387520170 | SACS | c.2185+16954G>C (n.2185+16954G>C) c.7072G>C (p.Val2358Leu) c.6445+591G>C (n.6445+591G>C) c.2177-7347G>C (n.2177-7347G>C) c.2291+4754G>C (n.2291+4754G>C) c.2318+4754G>C (n.2318+4754G>C) c.2204-7347G>C (n.2204-7347G>C) n.4543-7347G>C c.2186-15157G>C (n.2186-15157G>C) c.2221-7347G>C (n.2221-7347G>C) c.2186-14187G>C (n.2186-14187G>C) c.7045G>C (p.Val2349Leu) c.2186-7347G>C (n.2186-7347G>C) c.2431+4614G>C (n.2431+4614G>C) c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.1058-7347G>C (n.1058-7347G>C) c.2129+4614G>C c.6604G>C (p.Val2202Leu) c.7096G>C (p.Val2366Leu) c.7063G>C (p.Val2355Leu) c.7036G>C (p.Val2346Leu) | |
13 | g.23336831C>T | CA387520171 | SACS | c.2185+16954G>A (n.2185+16954G>A) c.7072G>A (p.Val2358Ile) c.6445+591G>A (n.6445+591G>A) c.2177-7347G>A (n.2177-7347G>A) c.2291+4754G>A (n.2291+4754G>A) c.2318+4754G>A (n.2318+4754G>A) c.2204-7347G>A (n.2204-7347G>A) n.4543-7347G>A c.2186-15157G>A (n.2186-15157G>A) c.2221-7347G>A (n.2221-7347G>A) c.2186-14187G>A (n.2186-14187G>A) c.7045G>A (p.Val2349Ile) c.2186-7347G>A (n.2186-7347G>A) c.2431+4614G>A (n.2431+4614G>A) c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.1058-7347G>A (n.1058-7347G>A) c.2129+4614G>A c.6604G>A (p.Val2202Ile) c.7096G>A (p.Val2366Ile) c.7063G>A (p.Val2355Ile) c.7036G>A (p.Val2346Ile) | |
13 | g.23336832T>A | CA483160930 | SACS | c.2185+16953A>T (n.2185+16953A>T) c.7071A>T (p.Leu2357=) c.6445+590A>T (n.6445+590A>T) c.2177-7348A>T (n.2177-7348A>T) c.2291+4753A>T (n.2291+4753A>T) c.2318+4753A>T (n.2318+4753A>T) c.2204-7348A>T (n.2204-7348A>T) n.4543-7348A>T c.2186-15158A>T (n.2186-15158A>T) c.2221-7348A>T (n.2221-7348A>T) c.2186-14188A>T (n.2186-14188A>T) c.7044A>T (p.Leu2348=) c.2186-7348A>T (n.2186-7348A>T) c.2431+4613A>T (n.2431+4613A>T) c.4794A>T (p.Leu1598=) c.1058-7348A>T (n.1058-7348A>T) c.2129+4613A>T c.6603A>T (p.Leu2201=) c.7095A>T (p.Leu2365=) c.7062A>T (p.Leu2354=) c.7035A>T (p.Leu2345=) | |
13 | g.23336832T>C | CA483160931 | SACS | c.2185+16953A>G (n.2185+16953A>G) c.7071A>G (p.Leu2357=) c.6445+590A>G (n.6445+590A>G) c.2177-7348A>G (n.2177-7348A>G) c.2291+4753A>G (n.2291+4753A>G) c.2318+4753A>G (n.2318+4753A>G) c.2204-7348A>G (n.2204-7348A>G) n.4543-7348A>G c.2186-15158A>G (n.2186-15158A>G) c.2221-7348A>G (n.2221-7348A>G) c.2186-14188A>G (n.2186-14188A>G) c.7044A>G (p.Leu2348=) c.2186-7348A>G (n.2186-7348A>G) c.2431+4613A>G (n.2431+4613A>G) c.4794A>G (p.Leu1598=) c.1058-7348A>G (n.1058-7348A>G) c.2129+4613A>G c.6603A>G (p.Leu2201=) c.7095A>G (p.Leu2365=) c.7062A>G (p.Leu2354=) c.7035A>G (p.Leu2345=) | dbSNP |
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13 | g.23336832T= | CA2078626365 | SACS | c.2185+16953A= (n.2185+16953A=) c.7071A= (p.Leu2357=) c.6445+590A= (n.6445+590A=) c.2177-7348A= (n.2177-7348A=) c.2291+4753A= (n.2291+4753A=) c.2318+4753A= (n.2318+4753A=) c.2204-7348A= (n.2204-7348A=) n.4543-7348A= c.2186-15158A= (n.2186-15158A=) c.2221-7348A= (n.2221-7348A=) c.2186-14188A= (n.2186-14188A=) c.7044A= (p.Leu2348=) c.2186-7348A= (n.2186-7348A=) c.2431+4613A= (n.2431+4613A=) c.4794A= (p.Leu1598=) c.1058-7348A= (n.1058-7348A=) c.2129+4613A= c.6603A= (p.Leu2201=) c.7095A= (p.Leu2365=) c.7062A= (p.Leu2354=) c.7035A= (p.Leu2345=) | |
13 | g.23336833A>C | CA387520172 | SACS | c.2185+16952T>G (n.2185+16952T>G) c.7070T>G (p.Leu2357Arg) c.6445+589T>G (n.6445+589T>G) c.2177-7349T>G (n.2177-7349T>G) c.2291+4752T>G (n.2291+4752T>G) c.2318+4752T>G (n.2318+4752T>G) c.2204-7349T>G (n.2204-7349T>G) n.4543-7349T>G c.2186-15159T>G (n.2186-15159T>G) c.2221-7349T>G (n.2221-7349T>G) c.2186-14189T>G (n.2186-14189T>G) c.7043T>G (p.Leu2348Arg) c.2186-7349T>G (n.2186-7349T>G) c.2431+4612T>G (n.2431+4612T>G) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) c.1058-7349T>G (n.1058-7349T>G) c.2129+4612T>G c.6602T>G (p.Leu2201Arg) c.7094T>G (p.Leu2365Arg) c.7061T>G (p.Leu2354Arg) c.7034T>G (p.Leu2345Arg) | |
13 | g.23336833A>G | CA387520173 | SACS | c.2185+16952T>C (n.2185+16952T>C) c.7070T>C (p.Leu2357Pro) c.6445+589T>C (n.6445+589T>C) c.2177-7349T>C (n.2177-7349T>C) c.2291+4752T>C (n.2291+4752T>C) c.2318+4752T>C (n.2318+4752T>C) c.2204-7349T>C (n.2204-7349T>C) n.4543-7349T>C c.2186-15159T>C (n.2186-15159T>C) c.2221-7349T>C (n.2221-7349T>C) c.2186-14189T>C (n.2186-14189T>C) c.7043T>C (p.Leu2348Pro) c.2186-7349T>C (n.2186-7349T>C) c.2431+4612T>C (n.2431+4612T>C) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) c.1058-7349T>C (n.1058-7349T>C) c.2129+4612T>C c.6602T>C (p.Leu2201Pro) c.7094T>C (p.Leu2365Pro) c.7061T>C (p.Leu2354Pro) c.7034T>C (p.Leu2345Pro) | |
13 | g.23336833A>T | CA387520174 | SACS | c.2185+16952T>A (n.2185+16952T>A) c.7070T>A (p.Leu2357Gln) c.6445+589T>A (n.6445+589T>A) c.2177-7349T>A (n.2177-7349T>A) c.2291+4752T>A (n.2291+4752T>A) c.2318+4752T>A (n.2318+4752T>A) c.2204-7349T>A (n.2204-7349T>A) n.4543-7349T>A c.2186-15159T>A (n.2186-15159T>A) c.2221-7349T>A (n.2221-7349T>A) c.2186-14189T>A (n.2186-14189T>A) c.7043T>A (p.Leu2348Gln) c.2186-7349T>A (n.2186-7349T>A) c.2431+4612T>A (n.2431+4612T>A) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) c.1058-7349T>A (n.1058-7349T>A) c.2129+4612T>A c.6602T>A (p.Leu2201Gln) c.7094T>A (p.Leu2365Gln) c.7061T>A (p.Leu2354Gln) c.7034T>A (p.Leu2345Gln) | |
13 | g.23336833_23336834insT | CA2622329026 | SACS | c.2185+16951_2185+16952insA (n.2185+16951_2185+16952insA) c.7069_7070insA (p.Leu2357HisfsTer3) c.6445+588_6445+589insA (n.6445+588_6445+589insA) c.2177-7350_2177-7349insA (n.2177-7350_2177-7349insA) c.2291+4751_2291+4752insA (n.2291+4751_2291+4752insA) c.2318+4751_2318+4752insA (n.2318+4751_2318+4752insA) c.2204-7350_2204-7349insA (n.2204-7350_2204-7349insA) n.4543-7350_4543-7349insA c.2186-15160_2186-15159insA (n.2186-15160_2186-15159insA) c.2221-7350_2221-7349insA (n.2221-7350_2221-7349insA) c.2186-14190_2186-14189insA (n.2186-14190_2186-14189insA) c.7042_7043insA (p.Leu2348HisfsTer3) c.2186-7350_2186-7349insA (n.2186-7350_2186-7349insA) c.2431+4611_2431+4612insA (n.2431+4611_2431+4612insA) c.4792_4793insA (p.Leu1598HisfsTer3) c.1058-7350_1058-7349insA (n.1058-7350_1058-7349insA) c.2129+4611_2129+4612insA c.6601_6602insA (p.Leu2201HisfsTer3) c.7093_7094insA (p.Leu2365HisfsTer3) c.7060_7061insA (p.Leu2354HisfsTer3) c.7033_7034insA (p.Leu2345HisfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23336834G>A | CA246657376 | SACS | c.2185+16951C>T (n.2185+16951C>T) c.7069C>T (p.Leu2357=) c.6445+588C>T (n.6445+588C>T) c.2177-7350C>T (n.2177-7350C>T) c.2291+4751C>T (n.2291+4751C>T) c.2318+4751C>T (n.2318+4751C>T) c.2204-7350C>T (n.2204-7350C>T) n.4543-7350C>T c.2186-15160C>T (n.2186-15160C>T) c.2221-7350C>T (n.2221-7350C>T) c.2186-14190C>T (n.2186-14190C>T) c.7042C>T (p.Leu2348=) c.2186-7350C>T (n.2186-7350C>T) c.2431+4611C>T (n.2431+4611C>T) c.4792C>T (p.Leu1598=) c.1058-7350C>T (n.1058-7350C>T) c.2129+4611C>T c.6601C>T (p.Leu2201=) c.7093C>T (p.Leu2365=) c.7060C>T (p.Leu2354=) c.7033C>T (p.Leu2345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336834G>C | CA387520175 | SACS | c.2185+16951C>G (n.2185+16951C>G) c.7069C>G (p.Leu2357Val) c.6445+588C>G (n.6445+588C>G) c.2177-7350C>G (n.2177-7350C>G) c.2291+4751C>G (n.2291+4751C>G) c.2318+4751C>G (n.2318+4751C>G) c.2204-7350C>G (n.2204-7350C>G) n.4543-7350C>G c.2186-15160C>G (n.2186-15160C>G) c.2221-7350C>G (n.2221-7350C>G) c.2186-14190C>G (n.2186-14190C>G) c.7042C>G (p.Leu2348Val) c.2186-7350C>G (n.2186-7350C>G) c.2431+4611C>G (n.2431+4611C>G) c.4792C>G (p.Leu1598Val) c.1058-7350C>G (n.1058-7350C>G) c.2129+4611C>G c.6601C>G (p.Leu2201Val) c.7093C>G (p.Leu2365Val) c.7060C>G (p.Leu2354Val) c.7033C>G (p.Leu2345Val) | dbSNP |
13 | g.23336834G= | CA2078626367 | SACS | c.2185+16951C= (n.2185+16951C=) c.7069C= (p.Leu2357=) c.6445+588C= (n.6445+588C=) c.2177-7350C= (n.2177-7350C=) c.2291+4751C= (n.2291+4751C=) c.2318+4751C= (n.2318+4751C=) c.2204-7350C= (n.2204-7350C=) n.4543-7350C= c.2186-15160C= (n.2186-15160C=) c.2221-7350C= (n.2221-7350C=) c.2186-14190C= (n.2186-14190C=) c.7042C= (p.Leu2348=) c.2186-7350C= (n.2186-7350C=) c.2431+4611C= (n.2431+4611C=) c.4792C= (p.Leu1598=) c.1058-7350C= (n.1058-7350C=) c.2129+4611C= c.6601C= (p.Leu2201=) c.7093C= (p.Leu2365=) c.7060C= (p.Leu2354=) c.7033C= (p.Leu2345=) | |
13 | g.23336834G>T | CA387520176 | SACS | c.2185+16951C>A (n.2185+16951C>A) c.7069C>A (p.Leu2357Ile) c.6445+588C>A (n.6445+588C>A) c.2177-7350C>A (n.2177-7350C>A) c.2291+4751C>A (n.2291+4751C>A) c.2318+4751C>A (n.2318+4751C>A) c.2204-7350C>A (n.2204-7350C>A) n.4543-7350C>A c.2186-15160C>A (n.2186-15160C>A) c.2221-7350C>A (n.2221-7350C>A) c.2186-14190C>A (n.2186-14190C>A) c.7042C>A (p.Leu2348Ile) c.2186-7350C>A (n.2186-7350C>A) c.2431+4611C>A (n.2431+4611C>A) c.4792C>A (p.Leu1598Ile) c.1058-7350C>A (n.1058-7350C>A) c.2129+4611C>A c.6601C>A (p.Leu2201Ile) c.7093C>A (p.Leu2365Ile) c.7060C>A (p.Leu2354Ile) c.7033C>A (p.Leu2345Ile) | |
13 | g.23336835A>C | CA387520177 | SACS | c.2185+16950T>G (n.2185+16950T>G) c.7068T>G (p.Ile2356Met) c.6445+587T>G (n.6445+587T>G) c.2177-7351T>G (n.2177-7351T>G) c.2291+4750T>G (n.2291+4750T>G) c.2318+4750T>G (n.2318+4750T>G) c.2204-7351T>G (n.2204-7351T>G) n.4543-7351T>G c.2186-15161T>G (n.2186-15161T>G) c.2221-7351T>G (n.2221-7351T>G) c.2186-14191T>G (n.2186-14191T>G) c.7041T>G (p.Ile2347Met) c.2186-7351T>G (n.2186-7351T>G) c.2431+4610T>G (n.2431+4610T>G) c.4791T>G (p.Ile1597Met) c.1058-7351T>G (n.1058-7351T>G) c.2129+4610T>G c.6600T>G (p.Ile2200Met) c.7092T>G (p.Ile2364Met) c.7059T>G (p.Ile2353Met) c.7032T>G (p.Ile2344Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23336835A>G | CA483160933 | SACS | c.2185+16950T>C (n.2185+16950T>C) c.7068T>C (p.Ile2356=) c.6445+587T>C (n.6445+587T>C) c.2177-7351T>C (n.2177-7351T>C) c.2291+4750T>C (n.2291+4750T>C) c.2318+4750T>C (n.2318+4750T>C) c.2204-7351T>C (n.2204-7351T>C) n.4543-7351T>C c.2186-15161T>C (n.2186-15161T>C) c.2221-7351T>C (n.2221-7351T>C) c.2186-14191T>C (n.2186-14191T>C) c.7041T>C (p.Ile2347=) c.2186-7351T>C (n.2186-7351T>C) c.2431+4610T>C (n.2431+4610T>C) c.4791T>C (p.Ile1597=) c.1058-7351T>C (n.1058-7351T>C) c.2129+4610T>C c.6600T>C (p.Ile2200=) c.7092T>C (p.Ile2364=) c.7059T>C (p.Ile2353=) c.7032T>C (p.Ile2344=) | |
13 | g.23336835A>T | CA483160934 | SACS | c.2185+16950T>A (n.2185+16950T>A) c.7068T>A (p.Ile2356=) c.6445+587T>A (n.6445+587T>A) c.2177-7351T>A (n.2177-7351T>A) c.2291+4750T>A (n.2291+4750T>A) c.2318+4750T>A (n.2318+4750T>A) c.2204-7351T>A (n.2204-7351T>A) n.4543-7351T>A c.2186-15161T>A (n.2186-15161T>A) c.2221-7351T>A (n.2221-7351T>A) c.2186-14191T>A (n.2186-14191T>A) c.7041T>A (p.Ile2347=) c.2186-7351T>A (n.2186-7351T>A) c.2431+4610T>A (n.2431+4610T>A) c.4791T>A (p.Ile1597=) c.1058-7351T>A (n.1058-7351T>A) c.2129+4610T>A c.6600T>A (p.Ile2200=) c.7092T>A (p.Ile2364=) c.7059T>A (p.Ile2353=) c.7032T>A (p.Ile2344=) | |
13 | g.23336836A>C | CA387520179 | SACS | c.2185+16949T>G (n.2185+16949T>G) c.7067T>G (p.Ile2356Ser) c.6445+586T>G (n.6445+586T>G) c.2177-7352T>G (n.2177-7352T>G) c.2291+4749T>G (n.2291+4749T>G) c.2318+4749T>G (n.2318+4749T>G) c.2204-7352T>G (n.2204-7352T>G) n.4543-7352T>G c.2186-15162T>G (n.2186-15162T>G) c.2221-7352T>G (n.2221-7352T>G) c.2186-14192T>G (n.2186-14192T>G) c.7040T>G (p.Ile2347Ser) c.2186-7352T>G (n.2186-7352T>G) c.2431+4609T>G (n.2431+4609T>G) c.4790T>G (p.Ile1597Ser) c.1058-7352T>G (n.1058-7352T>G) c.2129+4609T>G c.6599T>G (p.Ile2200Ser) c.7091T>G (p.Ile2364Ser) c.7058T>G (p.Ile2353Ser) c.7031T>G (p.Ile2344Ser) | |
13 | g.23336836A>G | CA387520180 | SACS | c.2185+16949T>C (n.2185+16949T>C) c.7067T>C (p.Ile2356Thr) c.6445+586T>C (n.6445+586T>C) c.2177-7352T>C (n.2177-7352T>C) c.2291+4749T>C (n.2291+4749T>C) c.2318+4749T>C (n.2318+4749T>C) c.2204-7352T>C (n.2204-7352T>C) n.4543-7352T>C c.2186-15162T>C (n.2186-15162T>C) c.2221-7352T>C (n.2221-7352T>C) c.2186-14192T>C (n.2186-14192T>C) c.7040T>C (p.Ile2347Thr) c.2186-7352T>C (n.2186-7352T>C) c.2431+4609T>C (n.2431+4609T>C) c.4790T>C (p.Ile1597Thr) c.1058-7352T>C (n.1058-7352T>C) c.2129+4609T>C c.6599T>C (p.Ile2200Thr) c.7091T>C (p.Ile2364Thr) c.7058T>C (p.Ile2353Thr) c.7031T>C (p.Ile2344Thr) | |
13 | g.23336836A>T | CA387520178 | SACS | c.2185+16949T>A (n.2185+16949T>A) c.7067T>A (p.Ile2356Asn) c.6445+586T>A (n.6445+586T>A) c.2177-7352T>A (n.2177-7352T>A) c.2291+4749T>A (n.2291+4749T>A) c.2318+4749T>A (n.2318+4749T>A) c.2204-7352T>A (n.2204-7352T>A) n.4543-7352T>A c.2186-15162T>A (n.2186-15162T>A) c.2221-7352T>A (n.2221-7352T>A) c.2186-14192T>A (n.2186-14192T>A) c.7040T>A (p.Ile2347Asn) c.2186-7352T>A (n.2186-7352T>A) c.2431+4609T>A (n.2431+4609T>A) c.4790T>A (p.Ile1597Asn) c.1058-7352T>A (n.1058-7352T>A) c.2129+4609T>A c.6599T>A (p.Ile2200Asn) c.7091T>A (p.Ile2364Asn) c.7058T>A (p.Ile2353Asn) c.7031T>A (p.Ile2344Asn) | |
13 | g.23336837T>A | CA387520181 | SACS | c.2185+16948A>T (n.2185+16948A>T) c.7066A>T (p.Ile2356Phe) c.6445+585A>T (n.6445+585A>T) c.2177-7353A>T (n.2177-7353A>T) c.2291+4748A>T (n.2291+4748A>T) c.2318+4748A>T (n.2318+4748A>T) c.2204-7353A>T (n.2204-7353A>T) n.4543-7353A>T c.2186-15163A>T (n.2186-15163A>T) c.2221-7353A>T (n.2221-7353A>T) c.2186-14193A>T (n.2186-14193A>T) c.7039A>T (p.Ile2347Phe) c.2186-7353A>T (n.2186-7353A>T) c.2431+4608A>T (n.2431+4608A>T) c.4789A>T (p.Ile1597Phe) c.1058-7353A>T (n.1058-7353A>T) c.2129+4608A>T c.6598A>T (p.Ile2200Phe) c.7090A>T (p.Ile2364Phe) c.7057A>T (p.Ile2353Phe) c.7030A>T (p.Ile2344Phe) | |
13 | g.23336837T>C | CA387520182 | SACS | c.2185+16948A>G (n.2185+16948A>G) c.7066A>G (p.Ile2356Val) c.6445+585A>G (n.6445+585A>G) c.2177-7353A>G (n.2177-7353A>G) c.2291+4748A>G (n.2291+4748A>G) c.2318+4748A>G (n.2318+4748A>G) c.2204-7353A>G (n.2204-7353A>G) n.4543-7353A>G c.2186-15163A>G (n.2186-15163A>G) c.2221-7353A>G (n.2221-7353A>G) c.2186-14193A>G (n.2186-14193A>G) c.7039A>G (p.Ile2347Val) c.2186-7353A>G (n.2186-7353A>G) c.2431+4608A>G (n.2431+4608A>G) c.4789A>G (p.Ile1597Val) c.1058-7353A>G (n.1058-7353A>G) c.2129+4608A>G c.6598A>G (p.Ile2200Val) c.7090A>G (p.Ile2364Val) c.7057A>G (p.Ile2353Val) c.7030A>G (p.Ile2344Val) | |
13 | g.23336837T>G | CA387520183 | SACS | c.2185+16948A>C (n.2185+16948A>C) c.7066A>C (p.Ile2356Leu) c.6445+585A>C (n.6445+585A>C) c.2177-7353A>C (n.2177-7353A>C) c.2291+4748A>C (n.2291+4748A>C) c.2318+4748A>C (n.2318+4748A>C) c.2204-7353A>C (n.2204-7353A>C) n.4543-7353A>C c.2186-15163A>C (n.2186-15163A>C) c.2221-7353A>C (n.2221-7353A>C) c.2186-14193A>C (n.2186-14193A>C) c.7039A>C (p.Ile2347Leu) c.2186-7353A>C (n.2186-7353A>C) c.2431+4608A>C (n.2431+4608A>C) c.4789A>C (p.Ile1597Leu) c.1058-7353A>C (n.1058-7353A>C) c.2129+4608A>C c.6598A>C (p.Ile2200Leu) c.7090A>C (p.Ile2364Leu) c.7057A>C (p.Ile2353Leu) c.7030A>C (p.Ile2344Leu) | |
13 | g.23336838G>A | CA483160940 | SACS | c.2185+16947C>T (n.2185+16947C>T) c.7065C>T (p.Phe2355=) c.6445+584C>T (n.6445+584C>T) c.2177-7354C>T (n.2177-7354C>T) c.2291+4747C>T (n.2291+4747C>T) c.2318+4747C>T (n.2318+4747C>T) c.2204-7354C>T (n.2204-7354C>T) n.4543-7354C>T c.2186-15164C>T (n.2186-15164C>T) c.2221-7354C>T (n.2221-7354C>T) c.2186-14194C>T (n.2186-14194C>T) c.7038C>T (p.Phe2346=) c.2186-7354C>T (n.2186-7354C>T) c.2431+4607C>T (n.2431+4607C>T) c.4788C>T (p.Phe1596=) c.1058-7354C>T (n.1058-7354C>T) c.2129+4607C>T c.6597C>T (p.Phe2199=) c.7089C>T (p.Phe2363=) c.7056C>T (p.Phe2352=) c.7029C>T (p.Phe2343=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23336838G>C | CA387520184 | SACS | c.2185+16947C>G (n.2185+16947C>G) c.7065C>G (p.Phe2355Leu) c.6445+584C>G (n.6445+584C>G) c.2177-7354C>G (n.2177-7354C>G) c.2291+4747C>G (n.2291+4747C>G) c.2318+4747C>G (n.2318+4747C>G) c.2204-7354C>G (n.2204-7354C>G) n.4543-7354C>G c.2186-15164C>G (n.2186-15164C>G) c.2221-7354C>G (n.2221-7354C>G) c.2186-14194C>G (n.2186-14194C>G) c.7038C>G (p.Phe2346Leu) c.2186-7354C>G (n.2186-7354C>G) c.2431+4607C>G (n.2431+4607C>G) c.4788C>G (p.Phe1596Leu) c.1058-7354C>G (n.1058-7354C>G) c.2129+4607C>G c.6597C>G (p.Phe2199Leu) c.7089C>G (p.Phe2363Leu) c.7056C>G (p.Phe2352Leu) c.7029C>G (p.Phe2343Leu) | |
13 | g.23336838G= | CA2078626373 | SACS | c.2185+16947C= (n.2185+16947C=) c.7065C= (p.Phe2355=) c.6445+584C= (n.6445+584C=) c.2177-7354C= (n.2177-7354C=) c.2291+4747C= (n.2291+4747C=) c.2318+4747C= (n.2318+4747C=) c.2204-7354C= (n.2204-7354C=) n.4543-7354C= c.2186-15164C= (n.2186-15164C=) c.2221-7354C= (n.2221-7354C=) c.2186-14194C= (n.2186-14194C=) c.7038C= (p.Phe2346=) c.2186-7354C= (n.2186-7354C=) c.2431+4607C= (n.2431+4607C=) c.4788C= (p.Phe1596=) c.1058-7354C= (n.1058-7354C=) c.2129+4607C= c.6597C= (p.Phe2199=) c.7089C= (p.Phe2363=) c.7056C= (p.Phe2352=) c.7029C= (p.Phe2343=) | |
13 | g.23336838G>T | CA387520185 | SACS | c.2185+16947C>A (n.2185+16947C>A) c.7065C>A (p.Phe2355Leu) c.6445+584C>A (n.6445+584C>A) c.2177-7354C>A (n.2177-7354C>A) c.2291+4747C>A (n.2291+4747C>A) c.2318+4747C>A (n.2318+4747C>A) c.2204-7354C>A (n.2204-7354C>A) n.4543-7354C>A c.2186-15164C>A (n.2186-15164C>A) c.2221-7354C>A (n.2221-7354C>A) c.2186-14194C>A (n.2186-14194C>A) c.7038C>A (p.Phe2346Leu) c.2186-7354C>A (n.2186-7354C>A) c.2431+4607C>A (n.2431+4607C>A) c.4788C>A (p.Phe1596Leu) c.1058-7354C>A (n.1058-7354C>A) c.2129+4607C>A c.6597C>A (p.Phe2199Leu) c.7089C>A (p.Phe2363Leu) c.7056C>A (p.Phe2352Leu) c.7029C>A (p.Phe2343Leu) | |
13 | g.23336839A>C | CA387520188 | SACS | c.2185+16946T>G (n.2185+16946T>G) c.7064T>G (p.Phe2355Cys) c.6445+583T>G (n.6445+583T>G) c.2177-7355T>G (n.2177-7355T>G) c.2291+4746T>G (n.2291+4746T>G) c.2318+4746T>G (n.2318+4746T>G) c.2204-7355T>G (n.2204-7355T>G) n.4543-7355T>G c.2186-15165T>G (n.2186-15165T>G) c.2221-7355T>G (n.2221-7355T>G) c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G) c.7037T>G (p.Phe2346Cys) c.2186-7355T>G (n.2186-7355T>G) c.2431+4606T>G (n.2431+4606T>G) c.4787T>G (p.Phe1596Cys) c.1058-7355T>G (n.1058-7355T>G) c.2129+4606T>G c.6596T>G (p.Phe2199Cys) c.7088T>G (p.Phe2363Cys) c.7055T>G (p.Phe2352Cys) c.7028T>G (p.Phe2343Cys) | |
13 | g.23336839A>G | CA387520186 | SACS | c.2185+16946T>C (n.2185+16946T>C) c.7064T>C (p.Phe2355Ser) c.6445+583T>C (n.6445+583T>C) c.2177-7355T>C (n.2177-7355T>C) c.2291+4746T>C (n.2291+4746T>C) c.2318+4746T>C (n.2318+4746T>C) c.2204-7355T>C (n.2204-7355T>C) n.4543-7355T>C c.2186-15165T>C (n.2186-15165T>C) c.2221-7355T>C (n.2221-7355T>C) c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C) c.7037T>C (p.Phe2346Ser) c.2186-7355T>C (n.2186-7355T>C) c.2431+4606T>C (n.2431+4606T>C) c.4787T>C (p.Phe1596Ser) c.1058-7355T>C (n.1058-7355T>C) c.2129+4606T>C c.6596T>C (p.Phe2199Ser) c.7088T>C (p.Phe2363Ser) c.7055T>C (p.Phe2352Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) | gnomAD v4 |
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