Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336736_23336737delinsATCA2078626178SACSc.2185+17048_2185+17049delinsAT (n.2185+17048_2185+17049delinsAT)
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 gnomAD v4
13g.23336737T>GCA387519951SACSc.2185+17048A>C (n.2185+17048A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7129A>G (p.Asn2377Asp)
13g.23336738T>GCA6910968SACSc.2185+17047A>C (n.2185+17047A>C)
c.7165A>C (p.Asn2389His)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336738T=CA2078626185SACSc.2185+17047A= (n.2185+17047A=)
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13g.23336739T>ACA387519956SACSc.2185+17046A>T (n.2185+17046A>T)
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13g.23336739T>CCA483161574SACSc.2185+17046A>G (n.2185+17046A>G)
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n.4543-7255A>G
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c.7137A>G (p.Lys2379=)
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c.2129+4706A>G
c.6696A>G (p.Lys2232=)
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13g.23336739T>GCA387519957SACSc.2185+17046A>C (n.2185+17046A>C)
c.7164A>C (p.Lys2388Asn)
c.6445+683A>C (n.6445+683A>C)
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c.2204-7255A>C (n.2204-7255A>C)
n.4543-7255A>C
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c.2221-7255A>C (n.2221-7255A>C)
c.2186-14095A>C (n.2186-14095A>C)
c.7137A>C (p.Lys2379Asn)
c.2186-7255A>C (n.2186-7255A>C)
c.2431+4706A>C (n.2431+4706A>C)
c.4887A>C (p.Lys1629Asn)
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c.7188A>C (p.Lys2396Asn)
c.7155A>C (p.Lys2385Asn)
c.7128A>C (p.Lys2376Asn)
13g.23336740T>ACA387519958SACSc.2185+17045A>T (n.2185+17045A>T)
c.7163A>T (p.Lys2388Ile)
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c.2204-7256A>T (n.2204-7256A>T)
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c.2186-14096A>T (n.2186-14096A>T)
c.7136A>T (p.Lys2379Ile)
c.2186-7256A>T (n.2186-7256A>T)
c.2431+4705A>T (n.2431+4705A>T)
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c.1058-7256A>T (n.1058-7256A>T)
c.2129+4705A>T
c.6695A>T (p.Lys2232Ile)
c.7187A>T (p.Lys2396Ile)
c.7154A>T (p.Lys2385Ile)
c.7127A>T (p.Lys2376Ile)
13g.23336740T>CCA387519959SACSc.2185+17045A>G (n.2185+17045A>G)
c.7163A>G (p.Lys2388Arg)
c.6445+682A>G (n.6445+682A>G)
c.2177-7256A>G (n.2177-7256A>G)
c.2291+4845A>G (n.2291+4845A>G)
c.2318+4845A>G (n.2318+4845A>G)
c.2204-7256A>G (n.2204-7256A>G)
n.4543-7256A>G
c.2186-15066A>G (n.2186-15066A>G)
c.2221-7256A>G (n.2221-7256A>G)
c.2186-14096A>G (n.2186-14096A>G)
c.7136A>G (p.Lys2379Arg)
c.2186-7256A>G (n.2186-7256A>G)
c.2431+4705A>G (n.2431+4705A>G)
c.4886A>G (p.Lys1629Arg)
c.1058-7256A>G (n.1058-7256A>G)
c.2129+4705A>G
c.6695A>G (p.Lys2232Arg)
c.7187A>G (p.Lys2396Arg)
c.7154A>G (p.Lys2385Arg)
c.7127A>G (p.Lys2376Arg)
13g.23336740T>GCA387519960SACSc.2185+17045A>C (n.2185+17045A>C)
c.7163A>C (p.Lys2388Thr)
c.6445+682A>C (n.6445+682A>C)
c.2177-7256A>C (n.2177-7256A>C)
c.2291+4845A>C (n.2291+4845A>C)
c.2318+4845A>C (n.2318+4845A>C)
c.2204-7256A>C (n.2204-7256A>C)
n.4543-7256A>C
c.2186-15066A>C (n.2186-15066A>C)
c.2221-7256A>C (n.2221-7256A>C)
c.2186-14096A>C (n.2186-14096A>C)
c.7136A>C (p.Lys2379Thr)
c.2186-7256A>C (n.2186-7256A>C)
c.2431+4705A>C (n.2431+4705A>C)
c.4886A>C (p.Lys1629Thr)
c.1058-7256A>C (n.1058-7256A>C)
c.2129+4705A>C
c.6695A>C (p.Lys2232Thr)
c.7187A>C (p.Lys2396Thr)
c.7154A>C (p.Lys2385Thr)
c.7127A>C (p.Lys2376Thr)
13g.23336741T>ACA387519963SACSc.2185+17044A>T (n.2185+17044A>T)
c.7162A>T (p.Lys2388Ter)
c.6445+681A>T (n.6445+681A>T)
c.2177-7257A>T (n.2177-7257A>T)
c.2291+4844A>T (n.2291+4844A>T)
c.2318+4844A>T (n.2318+4844A>T)
c.2204-7257A>T (n.2204-7257A>T)
n.4543-7257A>T
c.2186-15067A>T (n.2186-15067A>T)
c.2221-7257A>T (n.2221-7257A>T)
c.2186-14097A>T (n.2186-14097A>T)
c.7135A>T (p.Lys2379Ter)
c.2186-7257A>T (n.2186-7257A>T)
c.2431+4704A>T (n.2431+4704A>T)
c.4885A>T (p.Lys1629Ter)
c.1058-7257A>T (n.1058-7257A>T)
c.2129+4704A>T
c.6694A>T (p.Lys2232Ter)
c.7186A>T (p.Lys2396Ter)
c.7153A>T (p.Lys2385Ter)
c.7126A>T (p.Lys2376Ter)
13g.23336741T>CCA387519962SACSc.2185+17044A>G (n.2185+17044A>G)
c.7162A>G (p.Lys2388Glu)
c.6445+681A>G (n.6445+681A>G)
c.2177-7257A>G (n.2177-7257A>G)
c.2291+4844A>G (n.2291+4844A>G)
c.2318+4844A>G (n.2318+4844A>G)
c.2204-7257A>G (n.2204-7257A>G)
n.4543-7257A>G
c.2186-15067A>G (n.2186-15067A>G)
c.2221-7257A>G (n.2221-7257A>G)
c.2186-14097A>G (n.2186-14097A>G)
c.7135A>G (p.Lys2379Glu)
c.2186-7257A>G (n.2186-7257A>G)
c.2431+4704A>G (n.2431+4704A>G)
c.4885A>G (p.Lys1629Glu)
c.1058-7257A>G (n.1058-7257A>G)
c.2129+4704A>G
c.6694A>G (p.Lys2232Glu)
c.7186A>G (p.Lys2396Glu)
c.7153A>G (p.Lys2385Glu)
c.7126A>G (p.Lys2376Glu)
13g.23336741T>GCA387519961SACSc.2185+17044A>C (n.2185+17044A>C)
c.7162A>C (p.Lys2388Gln)
c.6445+681A>C (n.6445+681A>C)
c.2177-7257A>C (n.2177-7257A>C)
c.2291+4844A>C (n.2291+4844A>C)
c.2318+4844A>C (n.2318+4844A>C)
c.2204-7257A>C (n.2204-7257A>C)
n.4543-7257A>C
c.2186-15067A>C (n.2186-15067A>C)
c.2221-7257A>C (n.2221-7257A>C)
c.2186-14097A>C (n.2186-14097A>C)
c.7135A>C (p.Lys2379Gln)
c.2186-7257A>C (n.2186-7257A>C)
c.2431+4704A>C (n.2431+4704A>C)
c.4885A>C (p.Lys1629Gln)
c.1058-7257A>C (n.1058-7257A>C)
c.2129+4704A>C
c.6694A>C (p.Lys2232Gln)
c.7186A>C (p.Lys2396Gln)
c.7153A>C (p.Lys2385Gln)
c.7126A>C (p.Lys2376Gln)
13g.23336742A=CA2078626190SACSc.2185+17043T= (n.2185+17043T=)
c.7161T= (p.Tyr2387=)
c.6445+680T= (n.6445+680T=)
c.2177-7258T= (n.2177-7258T=)
c.2291+4843T= (n.2291+4843T=)
c.2318+4843T= (n.2318+4843T=)
c.2204-7258T= (n.2204-7258T=)
n.4543-7258T=
c.2186-15068T= (n.2186-15068T=)
c.2221-7258T= (n.2221-7258T=)
c.2186-14098T= (n.2186-14098T=)
c.7134T= (p.Tyr2378=)
c.2186-7258T= (n.2186-7258T=)
c.2431+4703T= (n.2431+4703T=)
c.4884T= (p.Tyr1628=)
c.1058-7258T= (n.1058-7258T=)
c.2129+4703T=
c.6693T= (p.Tyr2231=)
c.7185T= (p.Tyr2395=)
c.7152T= (p.Tyr2384=)
c.7125T= (p.Tyr2375=)
13g.23336742A>CCA387519964SACSc.2185+17043T>G (n.2185+17043T>G)
c.7161T>G (p.Tyr2387Ter)
c.6445+680T>G (n.6445+680T>G)
c.2177-7258T>G (n.2177-7258T>G)
c.2291+4843T>G (n.2291+4843T>G)
c.2318+4843T>G (n.2318+4843T>G)
c.2204-7258T>G (n.2204-7258T>G)
n.4543-7258T>G
c.2186-15068T>G (n.2186-15068T>G)
c.2221-7258T>G (n.2221-7258T>G)
c.2186-14098T>G (n.2186-14098T>G)
c.7134T>G (p.Tyr2378Ter)
c.2186-7258T>G (n.2186-7258T>G)
c.2431+4703T>G (n.2431+4703T>G)
c.4884T>G (p.Tyr1628Ter)
c.1058-7258T>G (n.1058-7258T>G)
c.2129+4703T>G
c.6693T>G (p.Tyr2231Ter)
c.7185T>G (p.Tyr2395Ter)
c.7152T>G (p.Tyr2384Ter)
c.7125T>G (p.Tyr2375Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336742A>GCA246657278SACSc.2185+17043T>C (n.2185+17043T>C)
c.7161T>C (p.Tyr2387=)
c.6445+680T>C (n.6445+680T>C)
c.2177-7258T>C (n.2177-7258T>C)
c.2291+4843T>C (n.2291+4843T>C)
c.2318+4843T>C (n.2318+4843T>C)
c.2204-7258T>C (n.2204-7258T>C)
n.4543-7258T>C
c.2186-15068T>C (n.2186-15068T>C)
c.2221-7258T>C (n.2221-7258T>C)
c.2186-14098T>C (n.2186-14098T>C)
c.7134T>C (p.Tyr2378=)
c.2186-7258T>C (n.2186-7258T>C)
c.2431+4703T>C (n.2431+4703T>C)
c.4884T>C (p.Tyr1628=)
c.1058-7258T>C (n.1058-7258T>C)
c.2129+4703T>C
c.6693T>C (p.Tyr2231=)
c.7185T>C (p.Tyr2395=)
c.7152T>C (p.Tyr2384=)
c.7125T>C (p.Tyr2375=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336742A>TCA387519965SACSc.2185+17043T>A (n.2185+17043T>A)
c.7161T>A (p.Tyr2387Ter)
c.6445+680T>A (n.6445+680T>A)
c.2177-7258T>A (n.2177-7258T>A)
c.2291+4843T>A (n.2291+4843T>A)
c.2318+4843T>A (n.2318+4843T>A)
c.2204-7258T>A (n.2204-7258T>A)
n.4543-7258T>A
c.2186-15068T>A (n.2186-15068T>A)
c.2221-7258T>A (n.2221-7258T>A)
c.2186-14098T>A (n.2186-14098T>A)
c.7134T>A (p.Tyr2378Ter)
c.2186-7258T>A (n.2186-7258T>A)
c.2431+4703T>A (n.2431+4703T>A)
c.4884T>A (p.Tyr1628Ter)
c.1058-7258T>A (n.1058-7258T>A)
c.2129+4703T>A
c.6693T>A (p.Tyr2231Ter)
c.7185T>A (p.Tyr2395Ter)
c.7152T>A (p.Tyr2384Ter)
c.7125T>A (p.Tyr2375Ter)
13g.23336743T>ACA387519966SACSc.2185+17042A>T (n.2185+17042A>T)
c.7160A>T (p.Tyr2387Phe)
c.6445+679A>T (n.6445+679A>T)
c.2177-7259A>T (n.2177-7259A>T)
c.2291+4842A>T (n.2291+4842A>T)
c.2318+4842A>T (n.2318+4842A>T)
c.2204-7259A>T (n.2204-7259A>T)
n.4543-7259A>T
c.2186-15069A>T (n.2186-15069A>T)
c.2221-7259A>T (n.2221-7259A>T)
c.2186-14099A>T (n.2186-14099A>T)
c.7133A>T (p.Tyr2378Phe)
c.2186-7259A>T (n.2186-7259A>T)
c.2431+4702A>T (n.2431+4702A>T)
c.4883A>T (p.Tyr1628Phe)
c.1058-7259A>T (n.1058-7259A>T)
c.2129+4702A>T
c.6692A>T (p.Tyr2231Phe)
c.7184A>T (p.Tyr2395Phe)
c.7151A>T (p.Tyr2384Phe)
c.7124A>T (p.Tyr2375Phe)
 gnomAD v4
13g.23336743T>CCA387519967SACSc.2185+17042A>G (n.2185+17042A>G)
c.7160A>G (p.Tyr2387Cys)
c.6445+679A>G (n.6445+679A>G)
c.2177-7259A>G (n.2177-7259A>G)
c.2291+4842A>G (n.2291+4842A>G)
c.2318+4842A>G (n.2318+4842A>G)
c.2204-7259A>G (n.2204-7259A>G)
n.4543-7259A>G
c.2186-15069A>G (n.2186-15069A>G)
c.2221-7259A>G (n.2221-7259A>G)
c.2186-14099A>G (n.2186-14099A>G)
c.7133A>G (p.Tyr2378Cys)
c.2186-7259A>G (n.2186-7259A>G)
c.2431+4702A>G (n.2431+4702A>G)
c.4883A>G (p.Tyr1628Cys)
c.1058-7259A>G (n.1058-7259A>G)
c.2129+4702A>G
c.6692A>G (p.Tyr2231Cys)
c.7184A>G (p.Tyr2395Cys)
c.7151A>G (p.Tyr2384Cys)
c.7124A>G (p.Tyr2375Cys)
 gnomAD v4
13g.23336743T>GCA387519968SACSc.2185+17042A>C (n.2185+17042A>C)
c.7160A>C (p.Tyr2387Ser)
c.6445+679A>C (n.6445+679A>C)
c.2177-7259A>C (n.2177-7259A>C)
c.2291+4842A>C (n.2291+4842A>C)
c.2318+4842A>C (n.2318+4842A>C)
c.2204-7259A>C (n.2204-7259A>C)
n.4543-7259A>C
c.2186-15069A>C (n.2186-15069A>C)
c.2221-7259A>C (n.2221-7259A>C)
c.2186-14099A>C (n.2186-14099A>C)
c.7133A>C (p.Tyr2378Ser)
c.2186-7259A>C (n.2186-7259A>C)
c.2431+4702A>C (n.2431+4702A>C)
c.4883A>C (p.Tyr1628Ser)
c.1058-7259A>C (n.1058-7259A>C)
c.2129+4702A>C
c.6692A>C (p.Tyr2231Ser)
c.7184A>C (p.Tyr2395Ser)
c.7151A>C (p.Tyr2384Ser)
c.7124A>C (p.Tyr2375Ser)
13g.23336744A>CCA387519971SACSc.2185+17041T>G (n.2185+17041T>G)
c.7159T>G (p.Tyr2387Asp)
c.6445+678T>G (n.6445+678T>G)
c.2177-7260T>G (n.2177-7260T>G)
c.2291+4841T>G (n.2291+4841T>G)
c.2318+4841T>G (n.2318+4841T>G)
c.2204-7260T>G (n.2204-7260T>G)
n.4543-7260T>G
c.2186-15070T>G (n.2186-15070T>G)
c.2221-7260T>G (n.2221-7260T>G)
c.2186-14100T>G (n.2186-14100T>G)
c.7132T>G (p.Tyr2378Asp)
c.2186-7260T>G (n.2186-7260T>G)
c.2431+4701T>G (n.2431+4701T>G)
c.4882T>G (p.Tyr1628Asp)
c.1058-7260T>G (n.1058-7260T>G)
c.2129+4701T>G
c.6691T>G (p.Tyr2231Asp)
c.7183T>G (p.Tyr2395Asp)
c.7150T>G (p.Tyr2384Asp)
c.7123T>G (p.Tyr2375Asp)
13g.23336744A>GCA387519969SACSc.2185+17041T>C (n.2185+17041T>C)
c.7159T>C (p.Tyr2387His)
c.6445+678T>C (n.6445+678T>C)
c.2177-7260T>C (n.2177-7260T>C)
c.2291+4841T>C (n.2291+4841T>C)
c.2318+4841T>C (n.2318+4841T>C)
c.2204-7260T>C (n.2204-7260T>C)
n.4543-7260T>C
c.2186-15070T>C (n.2186-15070T>C)
c.2221-7260T>C (n.2221-7260T>C)
c.2186-14100T>C (n.2186-14100T>C)
c.7132T>C (p.Tyr2378His)
c.2186-7260T>C (n.2186-7260T>C)
c.2431+4701T>C (n.2431+4701T>C)
c.4882T>C (p.Tyr1628His)
c.1058-7260T>C (n.1058-7260T>C)
c.2129+4701T>C
c.6691T>C (p.Tyr2231His)
c.7183T>C (p.Tyr2395His)
c.7150T>C (p.Tyr2384His)
c.7123T>C (p.Tyr2375His)
13g.23336744A>TCA387519970SACSc.2185+17041T>A (n.2185+17041T>A)
c.7159T>A (p.Tyr2387Asn)
c.6445+678T>A (n.6445+678T>A)
c.2177-7260T>A (n.2177-7260T>A)
c.2291+4841T>A (n.2291+4841T>A)
c.2318+4841T>A (n.2318+4841T>A)
c.2204-7260T>A (n.2204-7260T>A)
n.4543-7260T>A
c.2186-15070T>A (n.2186-15070T>A)
c.2221-7260T>A (n.2221-7260T>A)
c.2186-14100T>A (n.2186-14100T>A)
c.7132T>A (p.Tyr2378Asn)
c.2186-7260T>A (n.2186-7260T>A)
c.2431+4701T>A (n.2431+4701T>A)
c.4882T>A (p.Tyr1628Asn)
c.1058-7260T>A (n.1058-7260T>A)
c.2129+4701T>A
c.6691T>A (p.Tyr2231Asn)
c.7183T>A (p.Tyr2395Asn)
c.7150T>A (p.Tyr2384Asn)
c.7123T>A (p.Tyr2375Asn)
13g.23336745C>ACA387519972SACSc.2185+17040G>T (n.2185+17040G>T)
c.7158G>T (p.Lys2386Asn)
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n.4543-7261G>T
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c.2221-7261G>T (n.2221-7261G>T)
c.2186-14101G>T (n.2186-14101G>T)
c.7131G>T (p.Lys2377Asn)
c.2186-7261G>T (n.2186-7261G>T)
c.2431+4700G>T (n.2431+4700G>T)
c.4881G>T (p.Lys1627Asn)
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c.2129+4700G>T
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c.7149G>T (p.Lys2383Asn)
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13g.23336745C=CA2078626194SACSc.2185+17040G= (n.2185+17040G=)
c.7158G= (p.Lys2386=)
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c.2291+4840G= (n.2291+4840G=)
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n.4543-7261G=
c.2186-15071G= (n.2186-15071G=)
c.2221-7261G= (n.2221-7261G=)
c.2186-14101G= (n.2186-14101G=)
c.7131G= (p.Lys2377=)
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c.2431+4700G= (n.2431+4700G=)
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c.2129+4700G=
c.6690G= (p.Lys2230=)
c.7182G= (p.Lys2394=)
c.7149G= (p.Lys2383=)
c.7122G= (p.Lys2374=)
13g.23336745C>GCA387519973SACSc.2185+17040G>C (n.2185+17040G>C)
c.7158G>C (p.Lys2386Asn)
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c.2177-7261G>C (n.2177-7261G>C)
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c.2318+4840G>C (n.2318+4840G>C)
c.2204-7261G>C (n.2204-7261G>C)
n.4543-7261G>C
c.2186-15071G>C (n.2186-15071G>C)
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c.2186-14101G>C (n.2186-14101G>C)
c.7131G>C (p.Lys2377Asn)
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c.4881G>C (p.Lys1627Asn)
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c.2129+4700G>C
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 dbSNP
13g.23336745C>TCA483161592SACSc.2185+17040G>A (n.2185+17040G>A)
c.7158G>A (p.Lys2386=)
c.6445+677G>A (n.6445+677G>A)
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c.2204-7261G>A (n.2204-7261G>A)
n.4543-7261G>A
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c.2186-14101G>A (n.2186-14101G>A)
c.7131G>A (p.Lys2377=)
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c.4881G>A (p.Lys1627=)
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c.2129+4700G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336746T>ACA387519974SACSc.2185+17039A>T (n.2185+17039A>T)
c.7157A>T (p.Lys2386Met)
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n.4543-7262A>T
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c.2186-14102A>T (n.2186-14102A>T)
c.7130A>T (p.Lys2377Met)
c.2186-7262A>T (n.2186-7262A>T)
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c.4880A>T (p.Lys1627Met)
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c.2129+4699A>T
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c.7181A>T (p.Lys2394Met)
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13g.23336746T>CCA387519975SACSc.2185+17039A>G (n.2185+17039A>G)
c.7157A>G (p.Lys2386Arg)
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n.4543-7262A>G
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c.2186-14102A>G (n.2186-14102A>G)
c.7130A>G (p.Lys2377Arg)
c.2186-7262A>G (n.2186-7262A>G)
c.2431+4699A>G (n.2431+4699A>G)
c.4880A>G (p.Lys1627Arg)
c.1058-7262A>G (n.1058-7262A>G)
c.2129+4699A>G
c.6689A>G (p.Lys2230Arg)
c.7181A>G (p.Lys2394Arg)
c.7148A>G (p.Lys2383Arg)
c.7121A>G (p.Lys2374Arg)
13g.23336746T>GCA387519976SACSc.2185+17039A>C (n.2185+17039A>C)
c.7157A>C (p.Lys2386Thr)
c.6445+676A>C (n.6445+676A>C)
c.2177-7262A>C (n.2177-7262A>C)
c.2291+4839A>C (n.2291+4839A>C)
c.2318+4839A>C (n.2318+4839A>C)
c.2204-7262A>C (n.2204-7262A>C)
n.4543-7262A>C
c.2186-15072A>C (n.2186-15072A>C)
c.2221-7262A>C (n.2221-7262A>C)
c.2186-14102A>C (n.2186-14102A>C)
c.7130A>C (p.Lys2377Thr)
c.2186-7262A>C (n.2186-7262A>C)
c.2431+4699A>C (n.2431+4699A>C)
c.4880A>C (p.Lys1627Thr)
c.1058-7262A>C (n.1058-7262A>C)
c.2129+4699A>C
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.7181A>C (p.Lys2394Thr)
c.7148A>C (p.Lys2383Thr)
c.7121A>C (p.Lys2374Thr)
13g.23336747T>ACA387519977SACSc.2185+17038A>T (n.2185+17038A>T)
c.7156A>T (p.Lys2386Ter)
c.6445+675A>T (n.6445+675A>T)
c.2177-7263A>T (n.2177-7263A>T)
c.2291+4838A>T (n.2291+4838A>T)
c.2318+4838A>T (n.2318+4838A>T)
c.2204-7263A>T (n.2204-7263A>T)
n.4543-7263A>T
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c.2221-7263A>T (n.2221-7263A>T)
c.2186-14103A>T (n.2186-14103A>T)
c.7129A>T (p.Lys2377Ter)
c.2186-7263A>T (n.2186-7263A>T)
c.2431+4698A>T (n.2431+4698A>T)
c.4879A>T (p.Lys1627Ter)
c.1058-7263A>T (n.1058-7263A>T)
c.2129+4698A>T
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.7180A>T (p.Lys2394Ter)
c.7147A>T (p.Lys2383Ter)
c.7120A>T (p.Lys2374Ter)
13g.23336747T>CCA387519978SACSc.2185+17038A>G (n.2185+17038A>G)
c.7156A>G (p.Lys2386Glu)
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c.2177-7263A>G (n.2177-7263A>G)
c.2291+4838A>G (n.2291+4838A>G)
c.2318+4838A>G (n.2318+4838A>G)
c.2204-7263A>G (n.2204-7263A>G)
n.4543-7263A>G
c.2186-15073A>G (n.2186-15073A>G)
c.2221-7263A>G (n.2221-7263A>G)
c.2186-14103A>G (n.2186-14103A>G)
c.7129A>G (p.Lys2377Glu)
c.2186-7263A>G (n.2186-7263A>G)
c.2431+4698A>G (n.2431+4698A>G)
c.4879A>G (p.Lys1627Glu)
c.1058-7263A>G (n.1058-7263A>G)
c.2129+4698A>G
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.7180A>G (p.Lys2394Glu)
c.7147A>G (p.Lys2383Glu)
c.7120A>G (p.Lys2374Glu)
13g.23336747T>GCA387519979SACSc.2185+17038A>C (n.2185+17038A>C)
c.7156A>C (p.Lys2386Gln)
c.6445+675A>C (n.6445+675A>C)
c.2177-7263A>C (n.2177-7263A>C)
c.2291+4838A>C (n.2291+4838A>C)
c.2318+4838A>C (n.2318+4838A>C)
c.2204-7263A>C (n.2204-7263A>C)
n.4543-7263A>C
c.2186-15073A>C (n.2186-15073A>C)
c.2221-7263A>C (n.2221-7263A>C)
c.2186-14103A>C (n.2186-14103A>C)
c.7129A>C (p.Lys2377Gln)
c.2186-7263A>C (n.2186-7263A>C)
c.2431+4698A>C (n.2431+4698A>C)
c.4879A>C (p.Lys1627Gln)
c.1058-7263A>C (n.1058-7263A>C)
c.2129+4698A>C
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.7180A>C (p.Lys2394Gln)
c.7147A>C (p.Lys2383Gln)
c.7120A>C (p.Lys2374Gln)
13g.23336748A=CA2078626204SACSc.2185+17037T= (n.2185+17037T=)
c.7155T= (p.Asn2385=)
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c.2291+4837T= (n.2291+4837T=)
c.2318+4837T= (n.2318+4837T=)
c.2204-7264T= (n.2204-7264T=)
n.4543-7264T=
c.2186-15074T= (n.2186-15074T=)
c.2221-7264T= (n.2221-7264T=)
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c.7128T= (p.Asn2376=)
c.2186-7264T= (n.2186-7264T=)
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c.2129+4697T=
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c.7179T= (p.Asn2393=)
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c.7119T= (p.Asn2373=)
13g.23336748A>CCA387519980SACSc.2185+17037T>G (n.2185+17037T>G)
c.7155T>G (p.Asn2385Lys)
c.6445+674T>G (n.6445+674T>G)
c.2177-7264T>G (n.2177-7264T>G)
c.2291+4837T>G (n.2291+4837T>G)
c.2318+4837T>G (n.2318+4837T>G)
c.2204-7264T>G (n.2204-7264T>G)
n.4543-7264T>G
c.2186-15074T>G (n.2186-15074T>G)
c.2221-7264T>G (n.2221-7264T>G)
c.2186-14104T>G (n.2186-14104T>G)
c.7128T>G (p.Asn2376Lys)
c.2186-7264T>G (n.2186-7264T>G)
c.2431+4697T>G (n.2431+4697T>G)
c.4878T>G (p.Asn1626Lys)
c.1058-7264T>G (n.1058-7264T>G)
c.2129+4697T>G
c.6687T>G (p.Asn2229Lys)
c.7179T>G (p.Asn2393Lys)
c.7146T>G (p.Asn2382Lys)
c.7119T>G (p.Asn2373Lys)
13g.23336748A>GCA483161599SACSc.2185+17037T>C (n.2185+17037T>C)
c.7155T>C (p.Asn2385=)
c.6445+674T>C (n.6445+674T>C)
c.2177-7264T>C (n.2177-7264T>C)
c.2291+4837T>C (n.2291+4837T>C)
c.2318+4837T>C (n.2318+4837T>C)
c.2204-7264T>C (n.2204-7264T>C)
n.4543-7264T>C
c.2186-15074T>C (n.2186-15074T>C)
c.2221-7264T>C (n.2221-7264T>C)
c.2186-14104T>C (n.2186-14104T>C)
c.7128T>C (p.Asn2376=)
c.2186-7264T>C (n.2186-7264T>C)
c.2431+4697T>C (n.2431+4697T>C)
c.4878T>C (p.Asn1626=)
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c.2129+4697T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336748A>TCA387519981SACSc.2185+17037T>A (n.2185+17037T>A)
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13g.23336749T>ACA387519982SACSc.2185+17036A>T (n.2185+17036A>T)
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13g.23336749T>CCA387519983SACSc.2185+17036A>G (n.2185+17036A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336750dupCA2573149133SACSc.2185+17036dup (n.2185+17036dup)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336750T>ACA246657285SACSc.2185+17035A>T (n.2185+17035A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336750T>CCA387519986SACSc.2185+17035A>G (n.2185+17035A>G)
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13g.23336750T>GCA387519985SACSc.2185+17035A>C (n.2185+17035A>C)
c.7153A>C (p.Asn2385His)
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13g.23336750T=CA2078626211SACSc.2185+17035A= (n.2185+17035A=)
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13g.23336751A=CA2078626214SACSc.2185+17034T= (n.2185+17034T=)
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13g.23336751A>CCA483161607SACSc.2185+17034T>G (n.2185+17034T>G)
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13g.23336751A>GCA483161609SACSc.2185+17034T>C (n.2185+17034T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336751A>TCA483161611SACSc.2185+17034T>A (n.2185+17034T>A)
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c.2129+4694T>A
c.6684T>A (p.Pro2228=)
c.7176T>A (p.Pro2392=)
c.7143T>A (p.Pro2381=)
c.7116T>A (p.Pro2372=)
13g.23336752G>ACA387519987SACSc.2185+17033C>T (n.2185+17033C>T)
c.7151C>T (p.Pro2384Leu)
c.6445+670C>T (n.6445+670C>T)
c.2177-7268C>T (n.2177-7268C>T)
c.2291+4833C>T (n.2291+4833C>T)
c.2318+4833C>T (n.2318+4833C>T)
c.2204-7268C>T (n.2204-7268C>T)
n.4543-7268C>T
c.2186-15078C>T (n.2186-15078C>T)
c.2221-7268C>T (n.2221-7268C>T)
c.2186-14108C>T (n.2186-14108C>T)
c.7124C>T (p.Pro2375Leu)
c.2186-7268C>T (n.2186-7268C>T)
c.2431+4693C>T (n.2431+4693C>T)
c.4874C>T (p.Pro1625Leu)
c.1058-7268C>T (n.1058-7268C>T)
c.2129+4693C>T
c.6683C>T (p.Pro2228Leu)
c.7175C>T (p.Pro2392Leu)
c.7142C>T (p.Pro2381Leu)
c.7115C>T (p.Pro2372Leu)
13g.23336752G>CCA387519988SACSc.2185+17033C>G (n.2185+17033C>G)
c.7151C>G (p.Pro2384Arg)
c.6445+670C>G (n.6445+670C>G)
c.2177-7268C>G (n.2177-7268C>G)
c.2291+4833C>G (n.2291+4833C>G)
c.2318+4833C>G (n.2318+4833C>G)
c.2204-7268C>G (n.2204-7268C>G)
n.4543-7268C>G
c.2186-15078C>G (n.2186-15078C>G)
c.2221-7268C>G (n.2221-7268C>G)
c.2186-14108C>G (n.2186-14108C>G)
c.7124C>G (p.Pro2375Arg)
c.2186-7268C>G (n.2186-7268C>G)
c.2431+4693C>G (n.2431+4693C>G)
c.4874C>G (p.Pro1625Arg)
c.1058-7268C>G (n.1058-7268C>G)
c.2129+4693C>G
c.6683C>G (p.Pro2228Arg)
c.7175C>G (p.Pro2392Arg)
c.7142C>G (p.Pro2381Arg)
c.7115C>G (p.Pro2372Arg)
13g.23336752G>TCA387519989SACSc.2185+17033C>A (n.2185+17033C>A)
c.7151C>A (p.Pro2384His)
c.6445+670C>A (n.6445+670C>A)
c.2177-7268C>A (n.2177-7268C>A)
c.2291+4833C>A (n.2291+4833C>A)
c.2318+4833C>A (n.2318+4833C>A)
c.2204-7268C>A (n.2204-7268C>A)
n.4543-7268C>A
c.2186-15078C>A (n.2186-15078C>A)
c.2221-7268C>A (n.2221-7268C>A)
c.2186-14108C>A (n.2186-14108C>A)
c.7124C>A (p.Pro2375His)
c.2186-7268C>A (n.2186-7268C>A)
c.2431+4693C>A (n.2431+4693C>A)
c.4874C>A (p.Pro1625His)
c.1058-7268C>A (n.1058-7268C>A)
c.2129+4693C>A
c.6683C>A (p.Pro2228His)
c.7175C>A (p.Pro2392His)
c.7142C>A (p.Pro2381His)
c.7115C>A (p.Pro2372His)
13g.23336753G>ACA387519990SACSc.2185+17032C>T (n.2185+17032C>T)
c.7150C>T (p.Pro2384Ser)
c.6445+669C>T (n.6445+669C>T)
c.2177-7269C>T (n.2177-7269C>T)
c.2291+4832C>T (n.2291+4832C>T)
c.2318+4832C>T (n.2318+4832C>T)
c.2204-7269C>T (n.2204-7269C>T)
n.4543-7269C>T
c.2186-15079C>T (n.2186-15079C>T)
c.2221-7269C>T (n.2221-7269C>T)
c.2186-14109C>T (n.2186-14109C>T)
c.7123C>T (p.Pro2375Ser)
c.2186-7269C>T (n.2186-7269C>T)
c.2431+4692C>T (n.2431+4692C>T)
c.4873C>T (p.Pro1625Ser)
c.1058-7269C>T (n.1058-7269C>T)
c.2129+4692C>T
c.6682C>T (p.Pro2228Ser)
c.7174C>T (p.Pro2392Ser)
c.7141C>T (p.Pro2381Ser)
c.7114C>T (p.Pro2372Ser)
13g.23336753G>CCA387519991SACSc.2185+17032C>G (n.2185+17032C>G)
c.7150C>G (p.Pro2384Ala)
c.6445+669C>G (n.6445+669C>G)
c.2177-7269C>G (n.2177-7269C>G)
c.2291+4832C>G (n.2291+4832C>G)
c.2318+4832C>G (n.2318+4832C>G)
c.2204-7269C>G (n.2204-7269C>G)
n.4543-7269C>G
c.2186-15079C>G (n.2186-15079C>G)
c.2221-7269C>G (n.2221-7269C>G)
c.2186-14109C>G (n.2186-14109C>G)
c.7123C>G (p.Pro2375Ala)
c.2186-7269C>G (n.2186-7269C>G)
c.2431+4692C>G (n.2431+4692C>G)
c.4873C>G (p.Pro1625Ala)
c.1058-7269C>G (n.1058-7269C>G)
c.2129+4692C>G
c.6682C>G (p.Pro2228Ala)
c.7174C>G (p.Pro2392Ala)
c.7141C>G (p.Pro2381Ala)
c.7114C>G (p.Pro2372Ala)
 gnomAD v4
13g.23336753G>TCA387519992SACSc.2185+17032C>A (n.2185+17032C>A)
c.7150C>A (p.Pro2384Thr)
c.6445+669C>A (n.6445+669C>A)
c.2177-7269C>A (n.2177-7269C>A)
c.2291+4832C>A (n.2291+4832C>A)
c.2318+4832C>A (n.2318+4832C>A)
c.2204-7269C>A (n.2204-7269C>A)
n.4543-7269C>A
c.2186-15079C>A (n.2186-15079C>A)
c.2221-7269C>A (n.2221-7269C>A)
c.2186-14109C>A (n.2186-14109C>A)
c.7123C>A (p.Pro2375Thr)
c.2186-7269C>A (n.2186-7269C>A)
c.2431+4692C>A (n.2431+4692C>A)
c.4873C>A (p.Pro1625Thr)
c.1058-7269C>A (n.1058-7269C>A)
c.2129+4692C>A
c.6682C>A (p.Pro2228Thr)
c.7174C>A (p.Pro2392Thr)
c.7141C>A (p.Pro2381Thr)
c.7114C>A (p.Pro2372Thr)
13g.23336754C>ACA387519993SACSc.2185+17031G>T (n.2185+17031G>T)
c.7149G>T (p.Leu2383Phe)
c.6445+668G>T (n.6445+668G>T)
c.2177-7270G>T (n.2177-7270G>T)
c.2291+4831G>T (n.2291+4831G>T)
c.2318+4831G>T (n.2318+4831G>T)
c.2204-7270G>T (n.2204-7270G>T)
n.4543-7270G>T
c.2186-15080G>T (n.2186-15080G>T)
c.2221-7270G>T (n.2221-7270G>T)
c.2186-14110G>T (n.2186-14110G>T)
c.7122G>T (p.Leu2374Phe)
c.2186-7270G>T (n.2186-7270G>T)
c.2431+4691G>T (n.2431+4691G>T)
c.4872G>T (p.Leu1624Phe)
c.1058-7270G>T (n.1058-7270G>T)
c.2129+4691G>T
c.6681G>T (p.Leu2227Phe)
c.7173G>T (p.Leu2391Phe)
c.7140G>T (p.Leu2380Phe)
c.7113G>T (p.Leu2371Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23336754C>GCA387519994SACSc.2185+17031G>C (n.2185+17031G>C)
c.7149G>C (p.Leu2383Phe)
c.6445+668G>C (n.6445+668G>C)
c.2177-7270G>C (n.2177-7270G>C)
c.2291+4831G>C (n.2291+4831G>C)
c.2318+4831G>C (n.2318+4831G>C)
c.2204-7270G>C (n.2204-7270G>C)
n.4543-7270G>C
c.2186-15080G>C (n.2186-15080G>C)
c.2221-7270G>C (n.2221-7270G>C)
c.2186-14110G>C (n.2186-14110G>C)
c.7122G>C (p.Leu2374Phe)
c.2186-7270G>C (n.2186-7270G>C)
c.2431+4691G>C (n.2431+4691G>C)
c.4872G>C (p.Leu1624Phe)
c.1058-7270G>C (n.1058-7270G>C)
c.2129+4691G>C
c.6681G>C (p.Leu2227Phe)
c.7173G>C (p.Leu2391Phe)
c.7140G>C (p.Leu2380Phe)
c.7113G>C (p.Leu2371Phe)
13g.23336754C>TCA483161618SACSc.2185+17031G>A (n.2185+17031G>A)
c.7149G>A (p.Leu2383=)
c.6445+668G>A (n.6445+668G>A)
c.2177-7270G>A (n.2177-7270G>A)
c.2291+4831G>A (n.2291+4831G>A)
c.2318+4831G>A (n.2318+4831G>A)
c.2204-7270G>A (n.2204-7270G>A)
n.4543-7270G>A
c.2186-15080G>A (n.2186-15080G>A)
c.2221-7270G>A (n.2221-7270G>A)
c.2186-14110G>A (n.2186-14110G>A)
c.7122G>A (p.Leu2374=)
c.2186-7270G>A (n.2186-7270G>A)
c.2431+4691G>A (n.2431+4691G>A)
c.4872G>A (p.Leu1624=)
c.1058-7270G>A (n.1058-7270G>A)
c.2129+4691G>A
c.6681G>A (p.Leu2227=)
c.7173G>A (p.Leu2391=)
c.7140G>A (p.Leu2380=)
c.7113G>A (p.Leu2371=)
13g.23336755A>CCA387519995SACSc.2185+17030T>G (n.2185+17030T>G)
c.7148T>G (p.Leu2383Trp)
c.6445+667T>G (n.6445+667T>G)
c.2177-7271T>G (n.2177-7271T>G)
c.2291+4830T>G (n.2291+4830T>G)
c.2318+4830T>G (n.2318+4830T>G)
c.2204-7271T>G (n.2204-7271T>G)
n.4543-7271T>G
c.2186-15081T>G (n.2186-15081T>G)
c.2221-7271T>G (n.2221-7271T>G)
c.2186-14111T>G (n.2186-14111T>G)
c.7121T>G (p.Leu2374Trp)
c.2186-7271T>G (n.2186-7271T>G)
c.2431+4690T>G (n.2431+4690T>G)
c.4871T>G (p.Leu1624Trp)
c.1058-7271T>G (n.1058-7271T>G)
c.2129+4690T>G
c.6680T>G (p.Leu2227Trp)
c.7172T>G (p.Leu2391Trp)
c.7139T>G (p.Leu2380Trp)
c.7112T>G (p.Leu2371Trp)
13g.23336755A>GCA387519996SACSc.2185+17030T>C (n.2185+17030T>C)
c.7148T>C (p.Leu2383Ser)
c.6445+667T>C (n.6445+667T>C)
c.2177-7271T>C (n.2177-7271T>C)
c.2291+4830T>C (n.2291+4830T>C)
c.2318+4830T>C (n.2318+4830T>C)
c.2204-7271T>C (n.2204-7271T>C)
n.4543-7271T>C
c.2186-15081T>C (n.2186-15081T>C)
c.2221-7271T>C (n.2221-7271T>C)
c.2186-14111T>C (n.2186-14111T>C)
c.7121T>C (p.Leu2374Ser)
c.2186-7271T>C (n.2186-7271T>C)
c.2431+4690T>C (n.2431+4690T>C)
c.4871T>C (p.Leu1624Ser)
c.1058-7271T>C (n.1058-7271T>C)
c.2129+4690T>C
c.6680T>C (p.Leu2227Ser)
c.7172T>C (p.Leu2391Ser)
c.7139T>C (p.Leu2380Ser)
c.7112T>C (p.Leu2371Ser)
13g.23336755A>TCA387519997SACSc.2185+17030T>A (n.2185+17030T>A)
c.7148T>A (p.Leu2383Ter)
c.6445+667T>A (n.6445+667T>A)
c.2177-7271T>A (n.2177-7271T>A)
c.2291+4830T>A (n.2291+4830T>A)
c.2318+4830T>A (n.2318+4830T>A)
c.2204-7271T>A (n.2204-7271T>A)
n.4543-7271T>A
c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A)
c.2221-7271T>A (n.2221-7271T>A)
c.2186-14111T>A (n.2186-14111T>A)
c.7121T>A (p.Leu2374Ter)
c.2186-7271T>A (n.2186-7271T>A)
c.2431+4690T>A (n.2431+4690T>A)
c.4871T>A (p.Leu1624Ter)
c.1058-7271T>A (n.1058-7271T>A)
c.2129+4690T>A
c.6680T>A (p.Leu2227Ter)
c.7172T>A (p.Leu2391Ter)
c.7139T>A (p.Leu2380Ter)
c.7112T>A (p.Leu2371Ter)
13g.23336756A>CCA387519998SACSc.2185+17029T>G (n.2185+17029T>G)
c.7147T>G (p.Leu2383Val)
c.6445+666T>G (n.6445+666T>G)
c.2177-7272T>G (n.2177-7272T>G)
c.2291+4829T>G (n.2291+4829T>G)
c.2318+4829T>G (n.2318+4829T>G)
c.2204-7272T>G (n.2204-7272T>G)
n.4543-7272T>G
c.2186-15082T>G (n.2186-15082T>G)
c.2221-7272T>G (n.2221-7272T>G)
c.2186-14112T>G (n.2186-14112T>G)
c.7120T>G (p.Leu2374Val)
c.2186-7272T>G (n.2186-7272T>G)
c.2431+4689T>G (n.2431+4689T>G)
c.4870T>G (p.Leu1624Val)
c.1058-7272T>G (n.1058-7272T>G)
c.2129+4689T>G
c.6679T>G (p.Leu2227Val)
c.7171T>G (p.Leu2391Val)
c.7138T>G (p.Leu2380Val)
c.7111T>G (p.Leu2371Val)
13g.23336756A>GCA483161619SACSc.2185+17029T>C (n.2185+17029T>C)
c.7147T>C (p.Leu2383=)
c.6445+666T>C (n.6445+666T>C)
c.2177-7272T>C (n.2177-7272T>C)
c.2291+4829T>C (n.2291+4829T>C)
c.2318+4829T>C (n.2318+4829T>C)
c.2204-7272T>C (n.2204-7272T>C)
n.4543-7272T>C
c.2186-15082T>C (n.2186-15082T>C)
c.2221-7272T>C (n.2221-7272T>C)
c.2186-14112T>C (n.2186-14112T>C)
c.7120T>C (p.Leu2374=)
c.2186-7272T>C (n.2186-7272T>C)
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c.4870T>C (p.Leu1624=)
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c.2129+4689T>C
c.6679T>C (p.Leu2227=)
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c.2318+4829T>A (n.2318+4829T>A)
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13g.23336757C>GCA387520001SACSc.2185+17028G>C (n.2185+17028G>C)
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n.4543-7273G>C
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c.2186-14113G>C (n.2186-14113G>C)
c.7119G>C (p.Gln2373His)
c.2186-7273G>C (n.2186-7273G>C)
c.2431+4688G>C (n.2431+4688G>C)
c.4869G>C (p.Gln1623His)
c.1058-7273G>C (n.1058-7273G>C)
c.2129+4688G>C
c.6678G>C (p.Gln2226His)
c.7170G>C (p.Gln2390His)
c.7137G>C (p.Gln2379His)
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 gnomAD v4
13g.23336757C>TCA483161622SACSc.2185+17028G>A (n.2185+17028G>A)
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c.2177-7273G>A (n.2177-7273G>A)
c.2291+4828G>A (n.2291+4828G>A)
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c.2204-7273G>A (n.2204-7273G>A)
n.4543-7273G>A
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c.7119G>A (p.Gln2373=)
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c.4869G>A (p.Gln1623=)
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c.2129+4688G>A
c.6678G>A (p.Gln2226=)
c.7170G>A (p.Gln2390=)
c.7137G>A (p.Gln2379=)
c.7110G>A (p.Gln2370=)
13g.23336758T>ACA387520002SACSc.2185+17027A>T (n.2185+17027A>T)
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13g.23336758T>CCA387520003SACSc.2185+17027A>G (n.2185+17027A>G)
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c.2129+4687A>G
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c.7136A>G (p.Gln2379Arg)
c.7109A>G (p.Gln2370Arg)
13g.23336758T>GCA387520004SACSc.2185+17027A>C (n.2185+17027A>C)
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c.2204-7274A>C (n.2204-7274A>C)
n.4543-7274A>C
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c.7118A>C (p.Gln2373Pro)
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c.1058-7274A>C (n.1058-7274A>C)
c.2129+4687A>C
c.6677A>C (p.Gln2226Pro)
c.7169A>C (p.Gln2390Pro)
c.7136A>C (p.Gln2379Pro)
c.7109A>C (p.Gln2370Pro)
 gnomAD v4
13g.23336759G>ACA387520005SACSc.2185+17026C>T (n.2185+17026C>T)
c.7144C>T (p.Gln2382Ter)
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n.4543-7275C>T
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c.7117C>T (p.Gln2373Ter)
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c.2431+4686C>T (n.2431+4686C>T)
c.4867C>T (p.Gln1623Ter)
c.1058-7275C>T (n.1058-7275C>T)
c.2129+4686C>T
c.6676C>T (p.Gln2226Ter)
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 ClinVar
13g.23336759G>CCA387520006SACSc.2185+17026C>G (n.2185+17026C>G)
c.7144C>G (p.Gln2382Glu)
c.6445+663C>G (n.6445+663C>G)
c.2177-7275C>G (n.2177-7275C>G)
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c.2204-7275C>G (n.2204-7275C>G)
n.4543-7275C>G
c.2186-15085C>G (n.2186-15085C>G)
c.2221-7275C>G (n.2221-7275C>G)
c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G)
c.7117C>G (p.Gln2373Glu)
c.2186-7275C>G (n.2186-7275C>G)
c.2431+4686C>G (n.2431+4686C>G)
c.4867C>G (p.Gln1623Glu)
c.1058-7275C>G (n.1058-7275C>G)
c.2129+4686C>G
c.6676C>G (p.Gln2226Glu)
c.7168C>G (p.Gln2390Glu)
c.7135C>G (p.Gln2379Glu)
c.7108C>G (p.Gln2370Glu)
13g.23336759G>TCA387520007SACSc.2185+17026C>A (n.2185+17026C>A)
c.7144C>A (p.Gln2382Lys)
c.6445+663C>A (n.6445+663C>A)
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c.2204-7275C>A (n.2204-7275C>A)
n.4543-7275C>A
c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A)
c.2221-7275C>A (n.2221-7275C>A)
c.2186-14115C>A (n.2186-14115C>A)
c.7117C>A (p.Gln2373Lys)
c.2186-7275C>A (n.2186-7275C>A)
c.2431+4686C>A (n.2431+4686C>A)
c.4867C>A (p.Gln1623Lys)
c.1058-7275C>A (n.1058-7275C>A)
c.2129+4686C>A
c.6676C>A (p.Gln2226Lys)
c.7168C>A (p.Gln2390Lys)
c.7135C>A (p.Gln2379Lys)
c.7108C>A (p.Gln2370Lys)
13g.23336760delCA2697551671SACSc.2185+17025del (n.2185+17025del)
c.7143del (p.Gln2382SerfsTer19)
c.6445+662del (n.6445+662del)
c.2177-7276del (n.2177-7276del)
c.2291+4825del (n.2291+4825del)
c.2318+4825del (n.2318+4825del)
c.2204-7276del (n.2204-7276del)
n.4543-7276del
c.2186-15086del (n.2186-15086del)
c.2221-7276del (n.2221-7276del)
c.2186-14116del (n.2186-14116del)
c.7116del (p.Gln2373SerfsTer19)
c.2186-7276del (n.2186-7276del)
c.2431+4685del (n.2431+4685del)
c.4866del (p.Gln1623SerfsTer19)
c.1058-7276del (n.1058-7276del)
c.2129+4685del
c.6675del (p.Gln2226SerfsTer19)
c.7167del (p.Gln2390SerfsTer19)
c.7134del (p.Gln2379SerfsTer19)
c.7107del (p.Gln2370SerfsTer19)
 ClinVar
13g.23336760A>CCA387520008SACSc.2185+17025T>G (n.2185+17025T>G)
c.7143T>G (p.Tyr2381Ter)
c.6445+662T>G (n.6445+662T>G)
c.2177-7276T>G (n.2177-7276T>G)
c.2291+4825T>G (n.2291+4825T>G)
c.2318+4825T>G (n.2318+4825T>G)
c.2204-7276T>G (n.2204-7276T>G)
n.4543-7276T>G
c.2186-15086T>G (n.2186-15086T>G)
c.2221-7276T>G (n.2221-7276T>G)
c.2186-14116T>G (n.2186-14116T>G)
c.7116T>G (p.Tyr2372Ter)
c.2186-7276T>G (n.2186-7276T>G)
c.2431+4685T>G (n.2431+4685T>G)
c.4866T>G (p.Tyr1622Ter)
c.1058-7276T>G (n.1058-7276T>G)
c.2129+4685T>G
c.6675T>G (p.Tyr2225Ter)
c.7167T>G (p.Tyr2389Ter)
c.7134T>G (p.Tyr2378Ter)
c.7107T>G (p.Tyr2369Ter)
13g.23336760A>GCA483161629SACSc.2185+17025T>C (n.2185+17025T>C)
c.7143T>C (p.Tyr2381=)
c.6445+662T>C (n.6445+662T>C)
c.2177-7276T>C (n.2177-7276T>C)
c.2291+4825T>C (n.2291+4825T>C)
c.2318+4825T>C (n.2318+4825T>C)
c.2204-7276T>C (n.2204-7276T>C)
n.4543-7276T>C
c.2186-15086T>C (n.2186-15086T>C)
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c.2186-14116T>C (n.2186-14116T>C)
c.7116T>C (p.Tyr2372=)
c.2186-7276T>C (n.2186-7276T>C)
c.2431+4685T>C (n.2431+4685T>C)
c.4866T>C (p.Tyr1622=)
c.1058-7276T>C (n.1058-7276T>C)
c.2129+4685T>C
c.6675T>C (p.Tyr2225=)
c.7167T>C (p.Tyr2389=)
c.7134T>C (p.Tyr2378=)
c.7107T>C (p.Tyr2369=)
13g.23336760A>TCA387520009SACSc.2185+17025T>A (n.2185+17025T>A)
c.7143T>A (p.Tyr2381Ter)
c.6445+662T>A (n.6445+662T>A)
c.2177-7276T>A (n.2177-7276T>A)
c.2291+4825T>A (n.2291+4825T>A)
c.2318+4825T>A (n.2318+4825T>A)
c.2204-7276T>A (n.2204-7276T>A)
n.4543-7276T>A
c.2186-15086T>A (n.2186-15086T>A)
c.2221-7276T>A (n.2221-7276T>A)
c.2186-14116T>A (n.2186-14116T>A)
c.7116T>A (p.Tyr2372Ter)
c.2186-7276T>A (n.2186-7276T>A)
c.2431+4685T>A (n.2431+4685T>A)
c.4866T>A (p.Tyr1622Ter)
c.1058-7276T>A (n.1058-7276T>A)
c.2129+4685T>A
c.6675T>A (p.Tyr2225Ter)
c.7167T>A (p.Tyr2389Ter)
c.7134T>A (p.Tyr2378Ter)
c.7107T>A (p.Tyr2369Ter)
13g.23336761T>ACA387520010SACSc.2185+17024A>T (n.2185+17024A>T)
c.7142A>T (p.Tyr2381Phe)
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c.2204-7277A>T (n.2204-7277A>T)
n.4543-7277A>T
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c.7115A>T (p.Tyr2372Phe)
c.2186-7277A>T (n.2186-7277A>T)
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c.2129+4684A>T
c.6674A>T (p.Tyr2225Phe)
c.7166A>T (p.Tyr2389Phe)
c.7133A>T (p.Tyr2378Phe)
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13g.23336761T>CCA387520011SACSc.2185+17024A>G (n.2185+17024A>G)
c.7142A>G (p.Tyr2381Cys)
c.6445+661A>G (n.6445+661A>G)
c.2177-7277A>G (n.2177-7277A>G)
c.2291+4824A>G (n.2291+4824A>G)
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c.2204-7277A>G (n.2204-7277A>G)
n.4543-7277A>G
c.2186-15087A>G (n.2186-15087A>G)
c.2221-7277A>G (n.2221-7277A>G)
c.2186-14117A>G (n.2186-14117A>G)
c.7115A>G (p.Tyr2372Cys)
c.2186-7277A>G (n.2186-7277A>G)
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c.4865A>G (p.Tyr1622Cys)
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c.2129+4684A>G
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13g.23336761T>GCA387520012SACSc.2185+17024A>C (n.2185+17024A>C)
c.7142A>C (p.Tyr2381Ser)
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c.2177-7277A>C (n.2177-7277A>C)
c.2291+4824A>C (n.2291+4824A>C)
c.2318+4824A>C (n.2318+4824A>C)
c.2204-7277A>C (n.2204-7277A>C)
n.4543-7277A>C
c.2186-15087A>C (n.2186-15087A>C)
c.2221-7277A>C (n.2221-7277A>C)
c.2186-14117A>C (n.2186-14117A>C)
c.7115A>C (p.Tyr2372Ser)
c.2186-7277A>C (n.2186-7277A>C)
c.2431+4684A>C (n.2431+4684A>C)
c.4865A>C (p.Tyr1622Ser)
c.1058-7277A>C (n.1058-7277A>C)
c.2129+4684A>C
c.6674A>C (p.Tyr2225Ser)
c.7166A>C (p.Tyr2389Ser)
c.7133A>C (p.Tyr2378Ser)
c.7106A>C (p.Tyr2369Ser)
13g.23336761T=CA2078626216SACSc.2185+17024A= (n.2185+17024A=)
c.7142A= (p.Tyr2381=)
c.6445+661A= (n.6445+661A=)
c.2177-7277A= (n.2177-7277A=)
c.2291+4824A= (n.2291+4824A=)
c.2318+4824A= (n.2318+4824A=)
c.2204-7277A= (n.2204-7277A=)
n.4543-7277A=
c.2186-15087A= (n.2186-15087A=)
c.2221-7277A= (n.2221-7277A=)
c.2186-14117A= (n.2186-14117A=)
c.7115A= (p.Tyr2372=)
c.2186-7277A= (n.2186-7277A=)
c.2431+4684A= (n.2431+4684A=)
c.4865A= (p.Tyr1622=)
c.1058-7277A= (n.1058-7277A=)
c.2129+4684A=
c.6674A= (p.Tyr2225=)
c.7166A= (p.Tyr2389=)
c.7133A= (p.Tyr2378=)
c.7106A= (p.Tyr2369=)
13g.23336762A>CCA387520015SACSc.2185+17023T>G (n.2185+17023T>G)
c.7141T>G (p.Tyr2381Asp)
c.6445+660T>G (n.6445+660T>G)
c.2177-7278T>G (n.2177-7278T>G)
c.2291+4823T>G (n.2291+4823T>G)
c.2318+4823T>G (n.2318+4823T>G)
c.2204-7278T>G (n.2204-7278T>G)
n.4543-7278T>G
c.2186-15088T>G (n.2186-15088T>G)
c.2221-7278T>G (n.2221-7278T>G)
c.2186-14118T>G (n.2186-14118T>G)
c.7114T>G (p.Tyr2372Asp)
c.2186-7278T>G (n.2186-7278T>G)
c.2431+4683T>G (n.2431+4683T>G)
c.4864T>G (p.Tyr1622Asp)
c.1058-7278T>G (n.1058-7278T>G)
c.2129+4683T>G
c.6673T>G (p.Tyr2225Asp)
c.7165T>G (p.Tyr2389Asp)
c.7132T>G (p.Tyr2378Asp)
c.7105T>G (p.Tyr2369Asp)
13g.23336762A>GCA387520014SACSc.2185+17023T>C (n.2185+17023T>C)
c.7141T>C (p.Tyr2381His)
c.6445+660T>C (n.6445+660T>C)
c.2177-7278T>C (n.2177-7278T>C)
c.2291+4823T>C (n.2291+4823T>C)
c.2318+4823T>C (n.2318+4823T>C)
c.2204-7278T>C (n.2204-7278T>C)
n.4543-7278T>C
c.2186-15088T>C (n.2186-15088T>C)
c.2221-7278T>C (n.2221-7278T>C)
c.2186-14118T>C (n.2186-14118T>C)
c.7114T>C (p.Tyr2372His)
c.2186-7278T>C (n.2186-7278T>C)
c.2431+4683T>C (n.2431+4683T>C)
c.4864T>C (p.Tyr1622His)
c.1058-7278T>C (n.1058-7278T>C)
c.2129+4683T>C
c.6673T>C (p.Tyr2225His)
c.7165T>C (p.Tyr2389His)
c.7132T>C (p.Tyr2378His)
c.7105T>C (p.Tyr2369His)
13g.23336762A>TCA387520013SACSc.2185+17023T>A (n.2185+17023T>A)
c.7141T>A (p.Tyr2381Asn)
c.6445+660T>A (n.6445+660T>A)
c.2177-7278T>A (n.2177-7278T>A)
c.2291+4823T>A (n.2291+4823T>A)
c.2318+4823T>A (n.2318+4823T>A)
c.2204-7278T>A (n.2204-7278T>A)
n.4543-7278T>A
c.2186-15088T>A (n.2186-15088T>A)
c.2221-7278T>A (n.2221-7278T>A)
c.2186-14118T>A (n.2186-14118T>A)
c.7114T>A (p.Tyr2372Asn)
c.2186-7278T>A (n.2186-7278T>A)
c.2431+4683T>A (n.2431+4683T>A)
c.4864T>A (p.Tyr1622Asn)
c.1058-7278T>A (n.1058-7278T>A)
c.2129+4683T>A
c.6673T>A (p.Tyr2225Asn)
c.7165T>A (p.Tyr2389Asn)
c.7132T>A (p.Tyr2378Asn)
c.7105T>A (p.Tyr2369Asn)
13g.23336764dupCA16041623SACSc.2185+17023dup (n.2185+17023dup)
c.7141dup (p.Tyr2381LeufsTer5)
c.6445+660dup (n.6445+660dup)
c.2177-7278dup (n.2177-7278dup)
c.2291+4823dup (n.2291+4823dup)
c.2318+4823dup (n.2318+4823dup)
c.2204-7278dup (n.2204-7278dup)
n.4543-7278dup
c.2186-15088dup (n.2186-15088dup)
c.2221-7278dup (n.2221-7278dup)
c.2186-14118dup (n.2186-14118dup)
c.7114dup (p.Tyr2372LeufsTer5)
c.2186-7278dup (n.2186-7278dup)
c.2431+4683dup (n.2431+4683dup)
c.4864dup (p.Tyr1622LeufsTer5)
c.1058-7278dup (n.1058-7278dup)
c.2129+4683dup
c.6673dup (p.Tyr2225LeufsTer5)
c.7165dup (p.Tyr2389LeufsTer5)
c.7132dup (p.Tyr2378LeufsTer5)
c.7105dup (p.Tyr2369LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23336763A>CCA483161634SACSc.2185+17022T>G (n.2185+17022T>G)
c.7140T>G (p.Leu2380=)
c.6445+659T>G (n.6445+659T>G)
c.2177-7279T>G (n.2177-7279T>G)
c.2291+4822T>G (n.2291+4822T>G)
c.2318+4822T>G (n.2318+4822T>G)
c.2204-7279T>G (n.2204-7279T>G)
n.4543-7279T>G
c.2186-15089T>G (n.2186-15089T>G)
c.2221-7279T>G (n.2221-7279T>G)
c.2186-14119T>G (n.2186-14119T>G)
c.7113T>G (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>G (n.2186-7279T>G)
c.2431+4682T>G (n.2431+4682T>G)
c.4863T>G (p.Leu1621=)
c.1058-7279T>G (n.1058-7279T>G)
c.2129+4682T>G
c.6672T>G (p.Leu2224=)
c.7164T>G (p.Leu2388=)
c.7131T>G (p.Leu2377=)
c.7104T>G (p.Leu2368=)
 ClinVar
13g.23336763A>GCA483161636SACSc.2185+17022T>C (n.2185+17022T>C)
c.7140T>C (p.Leu2380=)
c.6445+659T>C (n.6445+659T>C)
c.2177-7279T>C (n.2177-7279T>C)
c.2291+4822T>C (n.2291+4822T>C)
c.2318+4822T>C (n.2318+4822T>C)
c.2204-7279T>C (n.2204-7279T>C)
n.4543-7279T>C
c.2186-15089T>C (n.2186-15089T>C)
c.2221-7279T>C (n.2221-7279T>C)
c.2186-14119T>C (n.2186-14119T>C)
c.7113T>C (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>C (n.2186-7279T>C)
c.2431+4682T>C (n.2431+4682T>C)
c.4863T>C (p.Leu1621=)
c.1058-7279T>C (n.1058-7279T>C)
c.2129+4682T>C
c.6672T>C (p.Leu2224=)
c.7164T>C (p.Leu2388=)
c.7131T>C (p.Leu2377=)
c.7104T>C (p.Leu2368=)
13g.23336763A>TCA483161635SACSc.2185+17022T>A (n.2185+17022T>A)
c.7140T>A (p.Leu2380=)
c.6445+659T>A (n.6445+659T>A)
c.2177-7279T>A (n.2177-7279T>A)
c.2291+4822T>A (n.2291+4822T>A)
c.2318+4822T>A (n.2318+4822T>A)
c.2204-7279T>A (n.2204-7279T>A)
n.4543-7279T>A
c.2186-15089T>A (n.2186-15089T>A)
c.2221-7279T>A (n.2221-7279T>A)
c.2186-14119T>A (n.2186-14119T>A)
c.7113T>A (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>A (n.2186-7279T>A)
c.2431+4682T>A (n.2431+4682T>A)
c.4863T>A (p.Leu1621=)
c.1058-7279T>A (n.1058-7279T>A)
c.2129+4682T>A
c.6672T>A (p.Leu2224=)
c.7164T>A (p.Leu2388=)
c.7131T>A (p.Leu2377=)
c.7104T>A (p.Leu2368=)
13g.23336764A>CCA387520016SACSc.2185+17021T>G (n.2185+17021T>G)
c.7139T>G (p.Leu2380Arg)
c.6445+658T>G (n.6445+658T>G)
c.2177-7280T>G (n.2177-7280T>G)
c.2291+4821T>G (n.2291+4821T>G)
c.2318+4821T>G (n.2318+4821T>G)
c.2204-7280T>G (n.2204-7280T>G)
n.4543-7280T>G
c.2186-15090T>G (n.2186-15090T>G)
c.2221-7280T>G (n.2221-7280T>G)
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c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
c.2186-7280T>G (n.2186-7280T>G)
c.2431+4681T>G (n.2431+4681T>G)
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c.1058-7280T>G (n.1058-7280T>G)
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c.6671T>G (p.Leu2224Arg)
c.7163T>G (p.Leu2388Arg)
c.7130T>G (p.Leu2377Arg)
c.7103T>G (p.Leu2368Arg)
 gnomAD v4
13g.23336764A>GCA387520018SACSc.2185+17021T>C (n.2185+17021T>C)
c.7139T>C (p.Leu2380Pro)
c.6445+658T>C (n.6445+658T>C)
c.2177-7280T>C (n.2177-7280T>C)
c.2291+4821T>C (n.2291+4821T>C)
c.2318+4821T>C (n.2318+4821T>C)
c.2204-7280T>C (n.2204-7280T>C)
n.4543-7280T>C
c.2186-15090T>C (n.2186-15090T>C)
c.2221-7280T>C (n.2221-7280T>C)
c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C)
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.2186-7280T>C (n.2186-7280T>C)
c.2431+4681T>C (n.2431+4681T>C)
c.4862T>C (p.Leu1621Pro)
c.1058-7280T>C (n.1058-7280T>C)
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c.6671T>C (p.Leu2224Pro)
c.7163T>C (p.Leu2388Pro)
c.7130T>C (p.Leu2377Pro)
c.7103T>C (p.Leu2368Pro)
13g.23336764A>TCA387520017SACSc.2185+17021T>A (n.2185+17021T>A)
c.7139T>A (p.Leu2380His)
c.6445+658T>A (n.6445+658T>A)
c.2177-7280T>A (n.2177-7280T>A)
c.2291+4821T>A (n.2291+4821T>A)
c.2318+4821T>A (n.2318+4821T>A)
c.2204-7280T>A (n.2204-7280T>A)
n.4543-7280T>A
c.2186-15090T>A (n.2186-15090T>A)
c.2221-7280T>A (n.2221-7280T>A)
c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A)
c.7112T>A (p.Leu2371His)
c.2186-7280T>A (n.2186-7280T>A)
c.2431+4681T>A (n.2431+4681T>A)
c.4862T>A (p.Leu1621His)
c.1058-7280T>A (n.1058-7280T>A)
c.2129+4681T>A
c.6671T>A (p.Leu2224His)
c.7163T>A (p.Leu2388His)
c.7130T>A (p.Leu2377His)
c.7103T>A (p.Leu2368His)
13g.23336765G>ACA387520019SACSc.2185+17020C>T (n.2185+17020C>T)
c.7138C>T (p.Leu2380Phe)
c.6445+657C>T (n.6445+657C>T)
c.2177-7281C>T (n.2177-7281C>T)
c.2291+4820C>T (n.2291+4820C>T)
c.2318+4820C>T (n.2318+4820C>T)
c.2204-7281C>T (n.2204-7281C>T)
n.4543-7281C>T
c.2186-15091C>T (n.2186-15091C>T)
c.2221-7281C>T (n.2221-7281C>T)
c.2186-14121C>T (n.2186-14121C>T)
c.7111C>T (p.Leu2371Phe)
c.2186-7281C>T (n.2186-7281C>T)
c.2431+4680C>T (n.2431+4680C>T)
c.4861C>T (p.Leu1621Phe)
c.1058-7281C>T (n.1058-7281C>T)
c.2129+4680C>T
c.6670C>T (p.Leu2224Phe)
c.7162C>T (p.Leu2388Phe)
c.7129C>T (p.Leu2377Phe)
c.7102C>T (p.Leu2368Phe)
13g.23336765G>CCA387520020SACSc.2185+17020C>G (n.2185+17020C>G)
c.7138C>G (p.Leu2380Val)
c.6445+657C>G (n.6445+657C>G)
c.2177-7281C>G (n.2177-7281C>G)
c.2291+4820C>G (n.2291+4820C>G)
c.2318+4820C>G (n.2318+4820C>G)
c.2204-7281C>G (n.2204-7281C>G)
n.4543-7281C>G
c.2186-15091C>G (n.2186-15091C>G)
c.2221-7281C>G (n.2221-7281C>G)
c.2186-14121C>G (n.2186-14121C>G)
c.7111C>G (p.Leu2371Val)
c.2186-7281C>G (n.2186-7281C>G)
c.2431+4680C>G (n.2431+4680C>G)
c.4861C>G (p.Leu1621Val)
c.1058-7281C>G (n.1058-7281C>G)
c.2129+4680C>G
c.6670C>G (p.Leu2224Val)
c.7162C>G (p.Leu2388Val)
c.7129C>G (p.Leu2377Val)
c.7102C>G (p.Leu2368Val)
13g.23336765G=CA2078626228SACSc.2185+17020C= (n.2185+17020C=)
c.7138C= (p.Leu2380=)
c.6445+657C= (n.6445+657C=)
c.2177-7281C= (n.2177-7281C=)
c.2291+4820C= (n.2291+4820C=)
c.2318+4820C= (n.2318+4820C=)
c.2204-7281C= (n.2204-7281C=)
n.4543-7281C=
c.2186-15091C= (n.2186-15091C=)
c.2221-7281C= (n.2221-7281C=)
c.2186-14121C= (n.2186-14121C=)
c.7111C= (p.Leu2371=)
c.2186-7281C= (n.2186-7281C=)
c.2431+4680C= (n.2431+4680C=)
c.4861C= (p.Leu1621=)
c.1058-7281C= (n.1058-7281C=)
c.2129+4680C=
c.6670C= (p.Leu2224=)
c.7162C= (p.Leu2388=)
c.7129C= (p.Leu2377=)
c.7102C= (p.Leu2368=)
13g.23336765G>TCA387520021SACSc.2185+17020C>A (n.2185+17020C>A)
c.7138C>A (p.Leu2380Ile)
c.6445+657C>A (n.6445+657C>A)
c.2177-7281C>A (n.2177-7281C>A)
c.2291+4820C>A (n.2291+4820C>A)
c.2318+4820C>A (n.2318+4820C>A)
c.2204-7281C>A (n.2204-7281C>A)
n.4543-7281C>A
c.2186-15091C>A (n.2186-15091C>A)
c.2221-7281C>A (n.2221-7281C>A)
c.2186-14121C>A (n.2186-14121C>A)
c.7111C>A (p.Leu2371Ile)
c.2186-7281C>A (n.2186-7281C>A)
c.2431+4680C>A (n.2431+4680C>A)
c.4861C>A (p.Leu1621Ile)
c.1058-7281C>A (n.1058-7281C>A)
c.2129+4680C>A
c.6670C>A (p.Leu2224Ile)
c.7162C>A (p.Leu2388Ile)
c.7129C>A (p.Leu2377Ile)
c.7102C>A (p.Leu2368Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336766G>ACA483161643SACSc.2185+17019C>T (n.2185+17019C>T)
c.7137C>T (p.Tyr2379=)
c.6445+656C>T (n.6445+656C>T)
c.2177-7282C>T (n.2177-7282C>T)
c.2291+4819C>T (n.2291+4819C>T)
c.2318+4819C>T (n.2318+4819C>T)
c.2204-7282C>T (n.2204-7282C>T)
n.4543-7282C>T
c.2186-15092C>T (n.2186-15092C>T)
c.2221-7282C>T (n.2221-7282C>T)
c.2186-14122C>T (n.2186-14122C>T)
c.7110C>T (p.Tyr2370=)
c.2186-7282C>T (n.2186-7282C>T)
c.2431+4679C>T (n.2431+4679C>T)
c.4860C>T (p.Tyr1620=)
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c.2129+4679C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336766G>CCA387520022SACSc.2185+17019C>G (n.2185+17019C>G)
c.7137C>G (p.Tyr2379Ter)
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c.2291+4819C>G (n.2291+4819C>G)
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n.4543-7282C>G
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c.2186-14122C>G (n.2186-14122C>G)
c.7110C>G (p.Tyr2370Ter)
c.2186-7282C>G (n.2186-7282C>G)
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c.2129+4679C>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23336766G=CA2078626240SACSc.2185+17019C= (n.2185+17019C=)
c.7137C= (p.Tyr2379=)
c.6445+656C= (n.6445+656C=)
c.2177-7282C= (n.2177-7282C=)
c.2291+4819C= (n.2291+4819C=)
c.2318+4819C= (n.2318+4819C=)
c.2204-7282C= (n.2204-7282C=)
n.4543-7282C=
c.2186-15092C= (n.2186-15092C=)
c.2221-7282C= (n.2221-7282C=)
c.2186-14122C= (n.2186-14122C=)
c.7110C= (p.Tyr2370=)
c.2186-7282C= (n.2186-7282C=)
c.2431+4679C= (n.2431+4679C=)
c.4860C= (p.Tyr1620=)
c.1058-7282C= (n.1058-7282C=)
c.2129+4679C=
c.6669C= (p.Tyr2223=)
c.7161C= (p.Tyr2387=)
c.7128C= (p.Tyr2376=)
c.7101C= (p.Tyr2367=)
13g.23336766G>TCA387520023SACSc.2185+17019C>A (n.2185+17019C>A)
c.7137C>A (p.Tyr2379Ter)
c.6445+656C>A (n.6445+656C>A)
c.2177-7282C>A (n.2177-7282C>A)
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c.2204-7282C>A (n.2204-7282C>A)
n.4543-7282C>A
c.2186-15092C>A (n.2186-15092C>A)
c.2221-7282C>A (n.2221-7282C>A)
c.2186-14122C>A (n.2186-14122C>A)
c.7110C>A (p.Tyr2370Ter)
c.2186-7282C>A (n.2186-7282C>A)
c.2431+4679C>A (n.2431+4679C>A)
c.4860C>A (p.Tyr1620Ter)
c.1058-7282C>A (n.1058-7282C>A)
c.2129+4679C>A
c.6669C>A (p.Tyr2223Ter)
c.7161C>A (p.Tyr2387Ter)
c.7128C>A (p.Tyr2376Ter)
c.7101C>A (p.Tyr2367Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336767T>ACA387520024SACSc.2185+17018A>T (n.2185+17018A>T)
c.7136A>T (p.Tyr2379Phe)
c.6445+655A>T (n.6445+655A>T)
c.2177-7283A>T (n.2177-7283A>T)
c.2291+4818A>T (n.2291+4818A>T)
c.2318+4818A>T (n.2318+4818A>T)
c.2204-7283A>T (n.2204-7283A>T)
n.4543-7283A>T
c.2186-15093A>T (n.2186-15093A>T)
c.2221-7283A>T (n.2221-7283A>T)
c.2186-14123A>T (n.2186-14123A>T)
c.7109A>T (p.Tyr2370Phe)
c.2186-7283A>T (n.2186-7283A>T)
c.2431+4678A>T (n.2431+4678A>T)
c.4859A>T (p.Tyr1620Phe)
c.1058-7283A>T (n.1058-7283A>T)
c.2129+4678A>T
c.6668A>T (p.Tyr2223Phe)
c.7160A>T (p.Tyr2387Phe)
c.7127A>T (p.Tyr2376Phe)
c.7100A>T (p.Tyr2367Phe)
13g.23336767T>CCA6910969SACSc.2185+17018A>G (n.2185+17018A>G)
c.7136A>G (p.Tyr2379Cys)
c.6445+655A>G (n.6445+655A>G)
c.2177-7283A>G (n.2177-7283A>G)
c.2291+4818A>G (n.2291+4818A>G)
c.2318+4818A>G (n.2318+4818A>G)
c.2204-7283A>G (n.2204-7283A>G)
n.4543-7283A>G
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c.2186-14123A>G (n.2186-14123A>G)
c.7109A>G (p.Tyr2370Cys)
c.2186-7283A>G (n.2186-7283A>G)
c.2431+4678A>G (n.2431+4678A>G)
c.4859A>G (p.Tyr1620Cys)
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c.2129+4678A>G
c.6668A>G (p.Tyr2223Cys)
c.7160A>G (p.Tyr2387Cys)
c.7127A>G (p.Tyr2376Cys)
c.7100A>G (p.Tyr2367Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336767T>GCA387520025SACSc.2185+17018A>C (n.2185+17018A>C)
c.7136A>C (p.Tyr2379Ser)
c.6445+655A>C (n.6445+655A>C)
c.2177-7283A>C (n.2177-7283A>C)
c.2291+4818A>C (n.2291+4818A>C)
c.2318+4818A>C (n.2318+4818A>C)
c.2204-7283A>C (n.2204-7283A>C)
n.4543-7283A>C
c.2186-15093A>C (n.2186-15093A>C)
c.2221-7283A>C (n.2221-7283A>C)
c.2186-14123A>C (n.2186-14123A>C)
c.7109A>C (p.Tyr2370Ser)
c.2186-7283A>C (n.2186-7283A>C)
c.2431+4678A>C (n.2431+4678A>C)
c.4859A>C (p.Tyr1620Ser)
c.1058-7283A>C (n.1058-7283A>C)
c.2129+4678A>C
c.6668A>C (p.Tyr2223Ser)
c.7160A>C (p.Tyr2387Ser)
c.7127A>C (p.Tyr2376Ser)
c.7100A>C (p.Tyr2367Ser)
13g.23336767T=CA2078626243SACSc.2185+17018A= (n.2185+17018A=)
c.7136A= (p.Tyr2379=)
c.6445+655A= (n.6445+655A=)
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n.4543-7283A=
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c.2186-14123A= (n.2186-14123A=)
c.7109A= (p.Tyr2370=)
c.2186-7283A= (n.2186-7283A=)
c.2431+4678A= (n.2431+4678A=)
c.4859A= (p.Tyr1620=)
c.1058-7283A= (n.1058-7283A=)
c.2129+4678A=
c.6668A= (p.Tyr2223=)
c.7160A= (p.Tyr2387=)
c.7127A= (p.Tyr2376=)
c.7100A= (p.Tyr2367=)
13g.23336768A>CCA387520026SACSc.2185+17017T>G (n.2185+17017T>G)
c.7135T>G (p.Tyr2379Asp)
c.6445+654T>G (n.6445+654T>G)
c.2177-7284T>G (n.2177-7284T>G)
c.2291+4817T>G (n.2291+4817T>G)
c.2318+4817T>G (n.2318+4817T>G)
c.2204-7284T>G (n.2204-7284T>G)
n.4543-7284T>G
c.2186-15094T>G (n.2186-15094T>G)
c.2221-7284T>G (n.2221-7284T>G)
c.2186-14124T>G (n.2186-14124T>G)
c.7108T>G (p.Tyr2370Asp)
c.2186-7284T>G (n.2186-7284T>G)
c.2431+4677T>G (n.2431+4677T>G)
c.4858T>G (p.Tyr1620Asp)
c.1058-7284T>G (n.1058-7284T>G)
c.2129+4677T>G
c.6667T>G (p.Tyr2223Asp)
c.7159T>G (p.Tyr2387Asp)
c.7126T>G (p.Tyr2376Asp)
c.7099T>G (p.Tyr2367Asp)
13g.23336768A>GCA387520027SACSc.2185+17017T>C (n.2185+17017T>C)
c.7135T>C (p.Tyr2379His)
c.6445+654T>C (n.6445+654T>C)
c.2177-7284T>C (n.2177-7284T>C)
c.2291+4817T>C (n.2291+4817T>C)
c.2318+4817T>C (n.2318+4817T>C)
c.2204-7284T>C (n.2204-7284T>C)
n.4543-7284T>C
c.2186-15094T>C (n.2186-15094T>C)
c.2221-7284T>C (n.2221-7284T>C)
c.2186-14124T>C (n.2186-14124T>C)
c.7108T>C (p.Tyr2370His)
c.2186-7284T>C (n.2186-7284T>C)
c.2431+4677T>C (n.2431+4677T>C)
c.4858T>C (p.Tyr1620His)
c.1058-7284T>C (n.1058-7284T>C)
c.2129+4677T>C
c.6667T>C (p.Tyr2223His)
c.7159T>C (p.Tyr2387His)
c.7126T>C (p.Tyr2376His)
c.7099T>C (p.Tyr2367His)
13g.23336768A>TCA387520028SACSc.2185+17017T>A (n.2185+17017T>A)
c.7135T>A (p.Tyr2379Asn)
c.6445+654T>A (n.6445+654T>A)
c.2177-7284T>A (n.2177-7284T>A)
c.2291+4817T>A (n.2291+4817T>A)
c.2318+4817T>A (n.2318+4817T>A)
c.2204-7284T>A (n.2204-7284T>A)
n.4543-7284T>A
c.2186-15094T>A (n.2186-15094T>A)
c.2221-7284T>A (n.2221-7284T>A)
c.2186-14124T>A (n.2186-14124T>A)
c.7108T>A (p.Tyr2370Asn)
c.2186-7284T>A (n.2186-7284T>A)
c.2431+4677T>A (n.2431+4677T>A)
c.4858T>A (p.Tyr1620Asn)
c.1058-7284T>A (n.1058-7284T>A)
c.2129+4677T>A
c.6667T>A (p.Tyr2223Asn)
c.7159T>A (p.Tyr2387Asn)
c.7126T>A (p.Tyr2376Asn)
c.7099T>A (p.Tyr2367Asn)
13g.23336769T>ACA483161650SACSc.2185+17016A>T (n.2185+17016A>T)
c.7134A>T (p.Pro2378=)
c.6445+653A>T (n.6445+653A>T)
c.2177-7285A>T (n.2177-7285A>T)
c.2291+4816A>T (n.2291+4816A>T)
c.2318+4816A>T (n.2318+4816A>T)
c.2204-7285A>T (n.2204-7285A>T)
n.4543-7285A>T
c.2186-15095A>T (n.2186-15095A>T)
c.2221-7285A>T (n.2221-7285A>T)
c.2186-14125A>T (n.2186-14125A>T)
c.7107A>T (p.Pro2369=)
c.2186-7285A>T (n.2186-7285A>T)
c.2431+4676A>T (n.2431+4676A>T)
c.4857A>T (p.Pro1619=)
c.1058-7285A>T (n.1058-7285A>T)
c.2129+4676A>T
c.6666A>T (p.Pro2222=)
c.7158A>T (p.Pro2386=)
c.7125A>T (p.Pro2375=)
c.7098A>T (p.Pro2366=)
 gnomAD v4
13g.23336769T>CCA483161653SACSc.2185+17016A>G (n.2185+17016A>G)
c.7134A>G (p.Pro2378=)
c.6445+653A>G (n.6445+653A>G)
c.2177-7285A>G (n.2177-7285A>G)
c.2291+4816A>G (n.2291+4816A>G)
c.2318+4816A>G (n.2318+4816A>G)
c.2204-7285A>G (n.2204-7285A>G)
n.4543-7285A>G
c.2186-15095A>G (n.2186-15095A>G)
c.2221-7285A>G (n.2221-7285A>G)
c.2186-14125A>G (n.2186-14125A>G)
c.7107A>G (p.Pro2369=)
c.2186-7285A>G (n.2186-7285A>G)
c.2431+4676A>G (n.2431+4676A>G)
c.4857A>G (p.Pro1619=)
c.1058-7285A>G (n.1058-7285A>G)
c.2129+4676A>G
c.6666A>G (p.Pro2222=)
c.7158A>G (p.Pro2386=)
c.7125A>G (p.Pro2375=)
c.7098A>G (p.Pro2366=)
 gnomAD v4
13g.23336769T>GCA483161654SACSc.2185+17016A>C (n.2185+17016A>C)
c.7134A>C (p.Pro2378=)
c.6445+653A>C (n.6445+653A>C)
c.2177-7285A>C (n.2177-7285A>C)
c.2291+4816A>C (n.2291+4816A>C)
c.2318+4816A>C (n.2318+4816A>C)
c.2204-7285A>C (n.2204-7285A>C)
n.4543-7285A>C
c.2186-15095A>C (n.2186-15095A>C)
c.2221-7285A>C (n.2221-7285A>C)
c.2186-14125A>C (n.2186-14125A>C)
c.7107A>C (p.Pro2369=)
c.2186-7285A>C (n.2186-7285A>C)
c.2431+4676A>C (n.2431+4676A>C)
c.4857A>C (p.Pro1619=)
c.1058-7285A>C (n.1058-7285A>C)
c.2129+4676A>C
c.6666A>C (p.Pro2222=)
c.7158A>C (p.Pro2386=)
c.7125A>C (p.Pro2375=)
c.7098A>C (p.Pro2366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336769T=CA2078626245SACSc.2185+17016A= (n.2185+17016A=)
c.7134A= (p.Pro2378=)
c.6445+653A= (n.6445+653A=)
c.2177-7285A= (n.2177-7285A=)
c.2291+4816A= (n.2291+4816A=)
c.2318+4816A= (n.2318+4816A=)
c.2204-7285A= (n.2204-7285A=)
n.4543-7285A=
c.2186-15095A= (n.2186-15095A=)
c.2221-7285A= (n.2221-7285A=)
c.2186-14125A= (n.2186-14125A=)
c.7107A= (p.Pro2369=)
c.2186-7285A= (n.2186-7285A=)
c.2431+4676A= (n.2431+4676A=)
c.4857A= (p.Pro1619=)
c.1058-7285A= (n.1058-7285A=)
c.2129+4676A=
c.6666A= (p.Pro2222=)
c.7158A= (p.Pro2386=)
c.7125A= (p.Pro2375=)
c.7098A= (p.Pro2366=)
13g.23336770G>ACA387520031SACSc.2185+17015C>T (n.2185+17015C>T)
c.7133C>T (p.Pro2378Leu)
c.6445+652C>T (n.6445+652C>T)
c.2177-7286C>T (n.2177-7286C>T)
c.2291+4815C>T (n.2291+4815C>T)
c.2318+4815C>T (n.2318+4815C>T)
c.2204-7286C>T (n.2204-7286C>T)
n.4543-7286C>T
c.2186-15096C>T (n.2186-15096C>T)
c.2221-7286C>T (n.2221-7286C>T)
c.2186-14126C>T (n.2186-14126C>T)
c.7106C>T (p.Pro2369Leu)
c.2186-7286C>T (n.2186-7286C>T)
c.2431+4675C>T (n.2431+4675C>T)
c.4856C>T (p.Pro1619Leu)
c.1058-7286C>T (n.1058-7286C>T)
c.2129+4675C>T
c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.7157C>T (p.Pro2386Leu)
c.7124C>T (p.Pro2375Leu)
c.7097C>T (p.Pro2366Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23336770G>CCA387520029SACSc.2185+17015C>G (n.2185+17015C>G)
c.7133C>G (p.Pro2378Arg)
c.6445+652C>G (n.6445+652C>G)
c.2177-7286C>G (n.2177-7286C>G)
c.2291+4815C>G (n.2291+4815C>G)
c.2318+4815C>G (n.2318+4815C>G)
c.2204-7286C>G (n.2204-7286C>G)
n.4543-7286C>G
c.2186-15096C>G (n.2186-15096C>G)
c.2221-7286C>G (n.2221-7286C>G)
c.2186-14126C>G (n.2186-14126C>G)
c.7106C>G (p.Pro2369Arg)
c.2186-7286C>G (n.2186-7286C>G)
c.2431+4675C>G (n.2431+4675C>G)
c.4856C>G (p.Pro1619Arg)
c.1058-7286C>G (n.1058-7286C>G)
c.2129+4675C>G
c.6665C>G (p.Pro2222Arg)
c.7157C>G (p.Pro2386Arg)
c.7124C>G (p.Pro2375Arg)
c.7097C>G (p.Pro2366Arg)
13g.23336770G>TCA387520030SACSc.2185+17015C>A (n.2185+17015C>A)
c.7133C>A (p.Pro2378Gln)
c.6445+652C>A (n.6445+652C>A)
c.2177-7286C>A (n.2177-7286C>A)
c.2291+4815C>A (n.2291+4815C>A)
c.2318+4815C>A (n.2318+4815C>A)
c.2204-7286C>A (n.2204-7286C>A)
n.4543-7286C>A
c.2186-15096C>A (n.2186-15096C>A)
c.2221-7286C>A (n.2221-7286C>A)
c.2186-14126C>A (n.2186-14126C>A)
c.7106C>A (p.Pro2369Gln)
c.2186-7286C>A (n.2186-7286C>A)
c.2431+4675C>A (n.2431+4675C>A)
c.4856C>A (p.Pro1619Gln)
c.1058-7286C>A (n.1058-7286C>A)
c.2129+4675C>A
c.6665C>A (p.Pro2222Gln)
c.7157C>A (p.Pro2386Gln)
c.7124C>A (p.Pro2375Gln)
c.7097C>A (p.Pro2366Gln)
13g.23336771dupCA2622329024SACSc.2185+17015dup (n.2185+17015dup)
c.7133dup (p.Tyr2379IlefsTer7)
c.6445+652dup (n.6445+652dup)
c.2177-7286dup (n.2177-7286dup)
c.2291+4815dup (n.2291+4815dup)
c.2318+4815dup (n.2318+4815dup)
c.2204-7286dup (n.2204-7286dup)
n.4543-7286dup
c.2186-15096dup (n.2186-15096dup)
c.2221-7286dup (n.2221-7286dup)
c.2186-14126dup (n.2186-14126dup)
c.7106dup (p.Tyr2370IlefsTer7)
c.2186-7286dup (n.2186-7286dup)
c.2431+4675dup (n.2431+4675dup)
c.4856dup (p.Tyr1620IlefsTer7)
c.1058-7286dup (n.1058-7286dup)
c.2129+4675dup
c.6665dup (p.Tyr2223IlefsTer7)
c.7157dup (p.Tyr2387IlefsTer7)
c.7124dup (p.Tyr2376IlefsTer7)
c.7097dup (p.Tyr2367IlefsTer7)
 gnomAD v4
13g.23336771G>ACA387520032SACSc.2185+17014C>T (n.2185+17014C>T)
c.7132C>T (p.Pro2378Ser)
c.6445+651C>T (n.6445+651C>T)
c.2177-7287C>T (n.2177-7287C>T)
c.2291+4814C>T (n.2291+4814C>T)
c.2318+4814C>T (n.2318+4814C>T)
c.2204-7287C>T (n.2204-7287C>T)
n.4543-7287C>T
c.2186-15097C>T (n.2186-15097C>T)
c.2221-7287C>T (n.2221-7287C>T)
c.2186-14127C>T (n.2186-14127C>T)
c.7105C>T (p.Pro2369Ser)
c.2186-7287C>T (n.2186-7287C>T)
c.2431+4674C>T (n.2431+4674C>T)
c.4855C>T (p.Pro1619Ser)
c.1058-7287C>T (n.1058-7287C>T)
c.2129+4674C>T
c.6664C>T (p.Pro2222Ser)
c.7156C>T (p.Pro2386Ser)
c.7123C>T (p.Pro2375Ser)
c.7096C>T (p.Pro2366Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336771G>CCA387520033SACSc.2185+17014C>G (n.2185+17014C>G)
c.7132C>G (p.Pro2378Ala)
c.6445+651C>G (n.6445+651C>G)
c.2177-7287C>G (n.2177-7287C>G)
c.2291+4814C>G (n.2291+4814C>G)
c.2318+4814C>G (n.2318+4814C>G)
c.2204-7287C>G (n.2204-7287C>G)
n.4543-7287C>G
c.2186-15097C>G (n.2186-15097C>G)
c.2221-7287C>G (n.2221-7287C>G)
c.2186-14127C>G (n.2186-14127C>G)
c.7105C>G (p.Pro2369Ala)
c.2186-7287C>G (n.2186-7287C>G)
c.2431+4674C>G (n.2431+4674C>G)
c.4855C>G (p.Pro1619Ala)
c.1058-7287C>G (n.1058-7287C>G)
c.2129+4674C>G
c.6664C>G (p.Pro2222Ala)
c.7156C>G (p.Pro2386Ala)
c.7123C>G (p.Pro2375Ala)
c.7096C>G (p.Pro2366Ala)
13g.23336771G=CA2078626249SACSc.2185+17014C= (n.2185+17014C=)
c.7132C= (p.Pro2378=)
c.6445+651C= (n.6445+651C=)
c.2177-7287C= (n.2177-7287C=)
c.2291+4814C= (n.2291+4814C=)
c.2318+4814C= (n.2318+4814C=)
c.2204-7287C= (n.2204-7287C=)
n.4543-7287C=
c.2186-15097C= (n.2186-15097C=)
c.2221-7287C= (n.2221-7287C=)
c.2186-14127C= (n.2186-14127C=)
c.7105C= (p.Pro2369=)
c.2186-7287C= (n.2186-7287C=)
c.2431+4674C= (n.2431+4674C=)
c.4855C= (p.Pro1619=)
c.1058-7287C= (n.1058-7287C=)
c.2129+4674C=
c.6664C= (p.Pro2222=)
c.7156C= (p.Pro2386=)
c.7123C= (p.Pro2375=)
c.7096C= (p.Pro2366=)
13g.23336771G>TCA387520034SACSc.2185+17014C>A (n.2185+17014C>A)
c.7132C>A (p.Pro2378Thr)
c.6445+651C>A (n.6445+651C>A)
c.2177-7287C>A (n.2177-7287C>A)
c.2291+4814C>A (n.2291+4814C>A)
c.2318+4814C>A (n.2318+4814C>A)
c.2204-7287C>A (n.2204-7287C>A)
n.4543-7287C>A
c.2186-15097C>A (n.2186-15097C>A)
c.2221-7287C>A (n.2221-7287C>A)
c.2186-14127C>A (n.2186-14127C>A)
c.7105C>A (p.Pro2369Thr)
c.2186-7287C>A (n.2186-7287C>A)
c.2431+4674C>A (n.2431+4674C>A)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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c.2204-7296G>T (n.2204-7296G>T)
n.4543-7296G>T
c.2186-15106G>T (n.2186-15106G>T)
c.2221-7296G>T (n.2221-7296G>T)
c.2186-14136G>T (n.2186-14136G>T)
c.7096G>T (p.Glu2366Ter)
c.2186-7296G>T (n.2186-7296G>T)
c.2431+4665G>T (n.2431+4665G>T)
c.4846G>T (p.Glu1616Ter)
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c.2129+4665G>T
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c.7147G>T (p.Glu2383Ter)
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c.2291+4805G>C (n.2291+4805G>C)
c.2318+4805G>C (n.2318+4805G>C)
c.2204-7296G>C (n.2204-7296G>C)
n.4543-7296G>C
c.2186-15106G>C (n.2186-15106G>C)
c.2221-7296G>C (n.2221-7296G>C)
c.2186-14136G>C (n.2186-14136G>C)
c.7096G>C (p.Glu2366Gln)
c.2186-7296G>C (n.2186-7296G>C)
c.2431+4665G>C (n.2431+4665G>C)
c.4846G>C (p.Glu1616Gln)
c.1058-7296G>C (n.1058-7296G>C)
c.2129+4665G>C
c.6655G>C (p.Glu2219Gln)
c.7147G>C (p.Glu2383Gln)
c.7114G>C (p.Glu2372Gln)
c.7087G>C (p.Glu2363Gln)
13g.23336780C>TCA387520053SACSc.2185+17005G>A (n.2185+17005G>A)
c.7123G>A (p.Glu2375Lys)
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c.2177-7296G>A (n.2177-7296G>A)
c.2291+4805G>A (n.2291+4805G>A)
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n.4543-7296G>A
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c.2221-7296G>A (n.2221-7296G>A)
c.2186-14136G>A (n.2186-14136G>A)
c.7096G>A (p.Glu2366Lys)
c.2186-7296G>A (n.2186-7296G>A)
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13g.23336781A>CCA387520054SACSc.2185+17004T>G (n.2185+17004T>G)
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c.2204-7297T>G (n.2204-7297T>G)
n.4543-7297T>G
c.2186-15107T>G (n.2186-15107T>G)
c.2221-7297T>G (n.2221-7297T>G)
c.2186-14137T>G (n.2186-14137T>G)
c.7095T>G (p.Phe2365Leu)
c.2186-7297T>G (n.2186-7297T>G)
c.2431+4664T>G (n.2431+4664T>G)
c.4845T>G (p.Phe1615Leu)
c.1058-7297T>G (n.1058-7297T>G)
c.2129+4664T>G
c.6654T>G (p.Phe2218Leu)
c.7146T>G (p.Phe2382Leu)
c.7113T>G (p.Phe2371Leu)
c.7086T>G (p.Phe2362Leu)
13g.23336781A>GCA483160814SACSc.2185+17004T>C (n.2185+17004T>C)
c.7122T>C (p.Phe2374=)
c.6445+641T>C (n.6445+641T>C)
c.2177-7297T>C (n.2177-7297T>C)
c.2291+4804T>C (n.2291+4804T>C)
c.2318+4804T>C (n.2318+4804T>C)
c.2204-7297T>C (n.2204-7297T>C)
n.4543-7297T>C
c.2186-15107T>C (n.2186-15107T>C)
c.2221-7297T>C (n.2221-7297T>C)
c.2186-14137T>C (n.2186-14137T>C)
c.7095T>C (p.Phe2365=)
c.2186-7297T>C (n.2186-7297T>C)
c.2431+4664T>C (n.2431+4664T>C)
c.4845T>C (p.Phe1615=)
c.1058-7297T>C (n.1058-7297T>C)
c.2129+4664T>C
c.6654T>C (p.Phe2218=)
c.7146T>C (p.Phe2382=)
c.7113T>C (p.Phe2371=)
c.7086T>C (p.Phe2362=)
13g.23336781A>TCA387520055SACSc.2185+17004T>A (n.2185+17004T>A)
c.7122T>A (p.Phe2374Leu)
c.6445+641T>A (n.6445+641T>A)
c.2177-7297T>A (n.2177-7297T>A)
c.2291+4804T>A (n.2291+4804T>A)
c.2318+4804T>A (n.2318+4804T>A)
c.2204-7297T>A (n.2204-7297T>A)
n.4543-7297T>A
c.2186-15107T>A (n.2186-15107T>A)
c.2221-7297T>A (n.2221-7297T>A)
c.2186-14137T>A (n.2186-14137T>A)
c.7095T>A (p.Phe2365Leu)
c.2186-7297T>A (n.2186-7297T>A)
c.2431+4664T>A (n.2431+4664T>A)
c.4845T>A (p.Phe1615Leu)
c.1058-7297T>A (n.1058-7297T>A)
c.2129+4664T>A
c.6654T>A (p.Phe2218Leu)
c.7146T>A (p.Phe2382Leu)
c.7113T>A (p.Phe2371Leu)
c.7086T>A (p.Phe2362Leu)
13g.23336782A>CCA387520058SACSc.2185+17003T>G (n.2185+17003T>G)
c.7121T>G (p.Phe2374Cys)
c.6445+640T>G (n.6445+640T>G)
c.2177-7298T>G (n.2177-7298T>G)
c.2291+4803T>G (n.2291+4803T>G)
c.2318+4803T>G (n.2318+4803T>G)
c.2204-7298T>G (n.2204-7298T>G)
n.4543-7298T>G
c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G)
c.2221-7298T>G (n.2221-7298T>G)
c.2186-14138T>G (n.2186-14138T>G)
c.7094T>G (p.Phe2365Cys)
c.2186-7298T>G (n.2186-7298T>G)
c.2431+4663T>G (n.2431+4663T>G)
c.4844T>G (p.Phe1615Cys)
c.1058-7298T>G (n.1058-7298T>G)
c.2129+4663T>G
c.6653T>G (p.Phe2218Cys)
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c.7085T>G (p.Phe2362Cys)
13g.23336782A>GCA387520057SACSc.2185+17003T>C (n.2185+17003T>C)
c.7121T>C (p.Phe2374Ser)
c.6445+640T>C (n.6445+640T>C)
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c.2291+4803T>C (n.2291+4803T>C)
c.2318+4803T>C (n.2318+4803T>C)
c.2204-7298T>C (n.2204-7298T>C)
n.4543-7298T>C
c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C)
c.2221-7298T>C (n.2221-7298T>C)
c.2186-14138T>C (n.2186-14138T>C)
c.7094T>C (p.Phe2365Ser)
c.2186-7298T>C (n.2186-7298T>C)
c.2431+4663T>C (n.2431+4663T>C)
c.4844T>C (p.Phe1615Ser)
c.1058-7298T>C (n.1058-7298T>C)
c.2129+4663T>C
c.6653T>C (p.Phe2218Ser)
c.7145T>C (p.Phe2382Ser)
c.7112T>C (p.Phe2371Ser)
c.7085T>C (p.Phe2362Ser)
13g.23336782A>TCA387520056SACSc.2185+17003T>A (n.2185+17003T>A)
c.7121T>A (p.Phe2374Tyr)
c.6445+640T>A (n.6445+640T>A)
c.2177-7298T>A (n.2177-7298T>A)
c.2291+4803T>A (n.2291+4803T>A)
c.2318+4803T>A (n.2318+4803T>A)
c.2204-7298T>A (n.2204-7298T>A)
n.4543-7298T>A
c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A)
c.2221-7298T>A (n.2221-7298T>A)
c.2186-14138T>A (n.2186-14138T>A)
c.7094T>A (p.Phe2365Tyr)
c.2186-7298T>A (n.2186-7298T>A)
c.2431+4663T>A (n.2431+4663T>A)
c.4844T>A (p.Phe1615Tyr)
c.1058-7298T>A (n.1058-7298T>A)
c.2129+4663T>A
c.6653T>A (p.Phe2218Tyr)
c.7145T>A (p.Phe2382Tyr)
c.7112T>A (p.Phe2371Tyr)
c.7085T>A (p.Phe2362Tyr)
13g.23336783A>CCA387520059SACSc.2185+17002T>G (n.2185+17002T>G)
c.7120T>G (p.Phe2374Val)
c.6445+639T>G (n.6445+639T>G)
c.2177-7299T>G (n.2177-7299T>G)
c.2291+4802T>G (n.2291+4802T>G)
c.2318+4802T>G (n.2318+4802T>G)
c.2204-7299T>G (n.2204-7299T>G)
n.4543-7299T>G
c.2186-15109T>G (n.2186-15109T>G)
c.2221-7299T>G (n.2221-7299T>G)
c.2186-14139T>G (n.2186-14139T>G)
c.7093T>G (p.Phe2365Val)
c.2186-7299T>G (n.2186-7299T>G)
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c.4843T>G (p.Phe1615Val)
c.1058-7299T>G (n.1058-7299T>G)
c.2129+4662T>G
c.6652T>G (p.Phe2218Val)
c.7144T>G (p.Phe2382Val)
c.7111T>G (p.Phe2371Val)
c.7084T>G (p.Phe2362Val)
13g.23336783A>GCA387520060SACSc.2185+17002T>C (n.2185+17002T>C)
c.7120T>C (p.Phe2374Leu)
c.6445+639T>C (n.6445+639T>C)
c.2177-7299T>C (n.2177-7299T>C)
c.2291+4802T>C (n.2291+4802T>C)
c.2318+4802T>C (n.2318+4802T>C)
c.2204-7299T>C (n.2204-7299T>C)
n.4543-7299T>C
c.2186-15109T>C (n.2186-15109T>C)
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c.2186-14139T>C (n.2186-14139T>C)
c.7093T>C (p.Phe2365Leu)
c.2186-7299T>C (n.2186-7299T>C)
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c.4843T>C (p.Phe1615Leu)
c.1058-7299T>C (n.1058-7299T>C)
c.2129+4662T>C
c.6652T>C (p.Phe2218Leu)
c.7144T>C (p.Phe2382Leu)
c.7111T>C (p.Phe2371Leu)
c.7084T>C (p.Phe2362Leu)
13g.23336783A>TCA387520061SACSc.2185+17002T>A (n.2185+17002T>A)
c.7120T>A (p.Phe2374Ile)
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n.4543-7299T>A
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c.2186-14139T>A (n.2186-14139T>A)
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c.1058-7299T>A (n.1058-7299T>A)
c.2129+4662T>A
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c.7144T>A (p.Phe2382Ile)
c.7111T>A (p.Phe2371Ile)
c.7084T>A (p.Phe2362Ile)
13g.23336784A=CA2078626284SACSc.2185+17001T= (n.2185+17001T=)
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13g.23336784A>CCA387520062SACSc.2185+17001T>G (n.2185+17001T>G)
c.7119T>G (p.Asn2373Lys)
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n.4543-7300T>G
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c.2186-14140T>G (n.2186-14140T>G)
c.7092T>G (p.Asn2364Lys)
c.2186-7300T>G (n.2186-7300T>G)
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c.4842T>G (p.Asn1614Lys)
c.1058-7300T>G (n.1058-7300T>G)
c.2129+4661T>G
c.6651T>G (p.Asn2217Lys)
c.7143T>G (p.Asn2381Lys)
c.7110T>G (p.Asn2370Lys)
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13g.23336784A>GCA483160818SACSc.2185+17001T>C (n.2185+17001T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7106T>A (p.Leu2369Ter)
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13g.23336789A=CA2078626291SACSc.2185+16996T= (n.2185+16996T=)
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 dbSNP
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13g.23336792G>ACA246657336SACSc.2185+16993C>T (n.2185+16993C>T)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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13g.23336792G=CA2078626302SACSc.2185+16993C= (n.2185+16993C=)
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c.7075C= (p.His2359=)
13g.23336792G>TCA387520081SACSc.2185+16993C>A (n.2185+16993C>A)
c.7111C>A (p.His2371Asn)
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13g.23336796_23336800delCA696611965SACSc.2185+16989_2185+16993del (n.2185+16989_2185+16993del)
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c.2291+4789_2291+4793del (n.2291+4789_2291+4793del)
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c.2204-7312_2204-7308del (n.2204-7312_2204-7308del)
n.4543-7312_4543-7308del
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c.7080_7084del (p.His2362LysfsTer3)
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c.4830_4834del (p.His1612LysfsTer3)
c.1058-7312_1058-7308del (n.1058-7312_1058-7308del)
c.2129+4649_2129+4653del
c.6639_6643del (p.His2215LysfsTer3)
c.7131_7135del (p.His2379LysfsTer3)
c.7098_7102del (p.His2368LysfsTer3)
c.7071_7075del (p.His2359LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
13g.23336793A=CA2078626308SACSc.2185+16992T= (n.2185+16992T=)
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n.4543-7309T=
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13g.23336793A>CCA387520083SACSc.2185+16992T>G (n.2185+16992T>G)
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c.7083T>G (p.Phe2361Leu)
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c.7101T>G (p.Phe2367Leu)
c.7074T>G (p.Phe2358Leu)
13g.23336793A>GCA246657343SACSc.2185+16992T>C (n.2185+16992T>C)
c.7110T>C (p.Phe2370=)
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n.4543-7309T>C
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c.7083T>C (p.Phe2361=)
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 dbSNP
13g.23336793A>TCA387520082SACSc.2185+16992T>A (n.2185+16992T>A)
c.7110T>A (p.Phe2370Leu)
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c.7083T>A (p.Phe2361Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336794A>CCA387520084SACSc.2185+16991T>G (n.2185+16991T>G)
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c.2129+4651T>G
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c.7133T>G (p.Phe2378Cys)
c.7100T>G (p.Phe2367Cys)
c.7073T>G (p.Phe2358Cys)
13g.23336794A>GCA387520085SACSc.2185+16991T>C (n.2185+16991T>C)
c.7109T>C (p.Phe2370Ser)
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n.4543-7310T>C
c.2186-15120T>C (n.2186-15120T>C)
c.2221-7310T>C (n.2221-7310T>C)
c.2186-14150T>C (n.2186-14150T>C)
c.7082T>C (p.Phe2361Ser)
c.2186-7310T>C (n.2186-7310T>C)
c.2431+4651T>C (n.2431+4651T>C)
c.4832T>C (p.Phe1611Ser)
c.1058-7310T>C (n.1058-7310T>C)
c.2129+4651T>C
c.6641T>C (p.Phe2214Ser)
c.7133T>C (p.Phe2378Ser)
c.7100T>C (p.Phe2367Ser)
c.7073T>C (p.Phe2358Ser)
13g.23336794A>TCA387520086SACSc.2185+16991T>A (n.2185+16991T>A)
c.7109T>A (p.Phe2370Tyr)
c.6445+628T>A (n.6445+628T>A)
c.2177-7310T>A (n.2177-7310T>A)
c.2291+4791T>A (n.2291+4791T>A)
c.2318+4791T>A (n.2318+4791T>A)
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n.4543-7310T>A
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c.7082T>A (p.Phe2361Tyr)
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c.2129+4651T>A
c.6641T>A (p.Phe2214Tyr)
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c.7100T>A (p.Phe2367Tyr)
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13g.23336794_23336797delinsAAAGCA2078626312SACSc.2185+16988_2185+16991delinsCTTT (n.2185+16988_2185+16991delinsCTTT)
c.7106_7109delinsCTTT (p.Ser2369=)
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c.2177-7313_2177-7310delinsCTTT (n.2177-7313_2177-7310delinsCTTT)
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c.2204-7313_2204-7310delinsCTTT (n.2204-7313_2204-7310delinsCTTT)
n.4543-7313_4543-7310delinsCTTT
c.2186-15123_2186-15120delinsCTTT (n.2186-15123_2186-15120delinsCTTT)
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c.7079_7082delinsCTTT (p.Ser2360=)
c.2186-7313_2186-7310delinsCTTT (n.2186-7313_2186-7310delinsCTTT)
c.2431+4648_2431+4651delinsCTTT (n.2431+4648_2431+4651delinsCTTT)
c.4829_4832delinsCTTT (p.Ser1610=)
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c.2129+4648_2129+4651delinsCTTT
c.6638_6641delinsCTTT (p.Ser2213=)
c.7130_7133delinsCTTT (p.Ser2377=)
c.7097_7100delinsCTTT (p.Ser2366=)
c.7070_7073delinsCTTT (p.Ser2357=)
13g.23336797_23336800delCA912980169SACSc.2185+16988_2185+16991del (n.2185+16988_2185+16991del)
c.7106_7109del (p.Ser2369PhefsTer3)
c.6445+625_6445+628del (n.6445+625_6445+628del)
c.2177-7313_2177-7310del (n.2177-7313_2177-7310del)
c.2291+4788_2291+4791del (n.2291+4788_2291+4791del)
c.2318+4788_2318+4791del (n.2318+4788_2318+4791del)
c.2204-7313_2204-7310del (n.2204-7313_2204-7310del)
n.4543-7313_4543-7310del
c.2186-15123_2186-15120del (n.2186-15123_2186-15120del)
c.2221-7313_2221-7310del (n.2221-7313_2221-7310del)
c.2186-14153_2186-14150del (n.2186-14153_2186-14150del)
c.7079_7082del (p.Ser2360PhefsTer3)
c.2186-7313_2186-7310del (n.2186-7313_2186-7310del)
c.2431+4648_2431+4651del (n.2431+4648_2431+4651del)
c.4829_4832del (p.Ser1610PhefsTer3)
c.1058-7313_1058-7310del (n.1058-7313_1058-7310del)
c.2129+4648_2129+4651del
c.6638_6641del (p.Ser2213PhefsTer3)
c.7130_7133del (p.Ser2377PhefsTer3)
c.7097_7100del (p.Ser2366PhefsTer3)
c.7070_7073del (p.Ser2357PhefsTer3)
13g.23336795A>CCA387520087SACSc.2185+16990T>G (n.2185+16990T>G)
c.7108T>G (p.Phe2370Val)
c.6445+627T>G (n.6445+627T>G)
c.2177-7311T>G (n.2177-7311T>G)
c.2291+4790T>G (n.2291+4790T>G)
c.2318+4790T>G (n.2318+4790T>G)
c.2204-7311T>G (n.2204-7311T>G)
n.4543-7311T>G
c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G)
c.2221-7311T>G (n.2221-7311T>G)
c.2186-14151T>G (n.2186-14151T>G)
c.7081T>G (p.Phe2361Val)
c.2186-7311T>G (n.2186-7311T>G)
c.2431+4650T>G (n.2431+4650T>G)
c.4831T>G (p.Phe1611Val)
c.1058-7311T>G (n.1058-7311T>G)
c.2129+4650T>G
c.6640T>G (p.Phe2214Val)
c.7132T>G (p.Phe2378Val)
c.7099T>G (p.Phe2367Val)
c.7072T>G (p.Phe2358Val)
 gnomAD v4
13g.23336795A>GCA387520088SACSc.2185+16990T>C (n.2185+16990T>C)
c.7108T>C (p.Phe2370Leu)
c.6445+627T>C (n.6445+627T>C)
c.2177-7311T>C (n.2177-7311T>C)
c.2291+4790T>C (n.2291+4790T>C)
c.2318+4790T>C (n.2318+4790T>C)
c.2204-7311T>C (n.2204-7311T>C)
n.4543-7311T>C
c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C)
c.2221-7311T>C (n.2221-7311T>C)
c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C)
c.7081T>C (p.Phe2361Leu)
c.2186-7311T>C (n.2186-7311T>C)
c.2431+4650T>C (n.2431+4650T>C)
c.4831T>C (p.Phe1611Leu)
c.1058-7311T>C (n.1058-7311T>C)
c.2129+4650T>C
c.6640T>C (p.Phe2214Leu)
c.7132T>C (p.Phe2378Leu)
c.7099T>C (p.Phe2367Leu)
c.7072T>C (p.Phe2358Leu)
 gnomAD v4
13g.23336795A>TCA387520089SACSc.2185+16990T>A (n.2185+16990T>A)
c.7108T>A (p.Phe2370Ile)
c.6445+627T>A (n.6445+627T>A)
c.2177-7311T>A (n.2177-7311T>A)
c.2291+4790T>A (n.2291+4790T>A)
c.2318+4790T>A (n.2318+4790T>A)
c.2204-7311T>A (n.2204-7311T>A)
n.4543-7311T>A
c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A)
c.2221-7311T>A (n.2221-7311T>A)
c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A)
c.7081T>A (p.Phe2361Ile)
c.2186-7311T>A (n.2186-7311T>A)
c.2431+4650T>A (n.2431+4650T>A)
c.4831T>A (p.Phe1611Ile)
c.1058-7311T>A (n.1058-7311T>A)
c.2129+4650T>A
c.6640T>A (p.Phe2214Ile)
c.7132T>A (p.Phe2378Ile)
c.7099T>A (p.Phe2367Ile)
c.7072T>A (p.Phe2358Ile)
13g.23336797_23336799delCA658823512SACSc.2185+16988_2185+16990del (n.2185+16988_2185+16990del)
c.7106_7108del (p.Ser2369del)
c.6445+625_6445+627del (n.6445+625_6445+627del)
c.2177-7313_2177-7311del (n.2177-7313_2177-7311del)
c.2291+4788_2291+4790del (n.2291+4788_2291+4790del)
c.2318+4788_2318+4790del (n.2318+4788_2318+4790del)
c.2204-7313_2204-7311del (n.2204-7313_2204-7311del)
n.4543-7313_4543-7311del
c.2186-15123_2186-15121del (n.2186-15123_2186-15121del)
c.2221-7313_2221-7311del (n.2221-7313_2221-7311del)
c.2186-14153_2186-14151del (n.2186-14153_2186-14151del)
c.7079_7081del (p.Ser2360del)
c.2186-7313_2186-7311del (n.2186-7313_2186-7311del)
c.2431+4648_2431+4650del (n.2431+4648_2431+4650del)
c.4829_4831del (p.Ser1610del)
c.1058-7313_1058-7311del (n.1058-7313_1058-7311del)
c.2129+4648_2129+4650del
c.6638_6640del (p.Ser2213del)
c.7130_7132del (p.Ser2377del)
c.7097_7099del (p.Ser2366del)
c.7070_7072del (p.Ser2357del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336796A>CCA483160840SACSc.2185+16989T>G (n.2185+16989T>G)
c.7107T>G (p.Ser2369=)
c.6445+626T>G (n.6445+626T>G)
c.2177-7312T>G (n.2177-7312T>G)
c.2291+4789T>G (n.2291+4789T>G)
c.2318+4789T>G (n.2318+4789T>G)
c.2204-7312T>G (n.2204-7312T>G)
n.4543-7312T>G
c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G)
c.2221-7312T>G (n.2221-7312T>G)
c.2186-14152T>G (n.2186-14152T>G)
c.7080T>G (p.Ser2360=)
c.2186-7312T>G (n.2186-7312T>G)
c.2431+4649T>G (n.2431+4649T>G)
c.4830T>G (p.Ser1610=)
c.1058-7312T>G (n.1058-7312T>G)
c.2129+4649T>G
c.6639T>G (p.Ser2213=)
c.7131T>G (p.Ser2377=)
c.7098T>G (p.Ser2366=)
c.7071T>G (p.Ser2357=)
13g.23336796A>GCA483160841SACSc.2185+16989T>C (n.2185+16989T>C)
c.7107T>C (p.Ser2369=)
c.6445+626T>C (n.6445+626T>C)
c.2177-7312T>C (n.2177-7312T>C)
c.2291+4789T>C (n.2291+4789T>C)
c.2318+4789T>C (n.2318+4789T>C)
c.2204-7312T>C (n.2204-7312T>C)
n.4543-7312T>C
c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C)
c.2221-7312T>C (n.2221-7312T>C)
c.2186-14152T>C (n.2186-14152T>C)
c.7080T>C (p.Ser2360=)
c.2186-7312T>C (n.2186-7312T>C)
c.2431+4649T>C (n.2431+4649T>C)
c.4830T>C (p.Ser1610=)
c.1058-7312T>C (n.1058-7312T>C)
c.2129+4649T>C
c.6639T>C (p.Ser2213=)
c.7131T>C (p.Ser2377=)
c.7098T>C (p.Ser2366=)
c.7071T>C (p.Ser2357=)
13g.23336796A>TCA483160842SACSc.2185+16989T>A (n.2185+16989T>A)
c.7107T>A (p.Ser2369=)
c.6445+626T>A (n.6445+626T>A)
c.2177-7312T>A (n.2177-7312T>A)
c.2291+4789T>A (n.2291+4789T>A)
c.2318+4789T>A (n.2318+4789T>A)
c.2204-7312T>A (n.2204-7312T>A)
n.4543-7312T>A
c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A)
c.2221-7312T>A (n.2221-7312T>A)
c.2186-14152T>A (n.2186-14152T>A)
c.7080T>A (p.Ser2360=)
c.2186-7312T>A (n.2186-7312T>A)
c.2431+4649T>A (n.2431+4649T>A)
c.4830T>A (p.Ser1610=)
c.1058-7312T>A (n.1058-7312T>A)
c.2129+4649T>A
c.6639T>A (p.Ser2213=)
c.7131T>A (p.Ser2377=)
c.7098T>A (p.Ser2366=)
c.7071T>A (p.Ser2357=)
13g.23336797G>ACA387520090SACSc.2185+16988C>T (n.2185+16988C>T)
c.7106C>T (p.Ser2369Phe)
c.6445+625C>T (n.6445+625C>T)
c.2177-7313C>T (n.2177-7313C>T)
c.2291+4788C>T (n.2291+4788C>T)
c.2318+4788C>T (n.2318+4788C>T)
c.2204-7313C>T (n.2204-7313C>T)
n.4543-7313C>T
c.2186-15123C>T (n.2186-15123C>T)
c.2221-7313C>T (n.2221-7313C>T)
c.2186-14153C>T (n.2186-14153C>T)
c.7079C>T (p.Ser2360Phe)
c.2186-7313C>T (n.2186-7313C>T)
c.2431+4648C>T (n.2431+4648C>T)
c.4829C>T (p.Ser1610Phe)
c.1058-7313C>T (n.1058-7313C>T)
c.2129+4648C>T
c.6638C>T (p.Ser2213Phe)
c.7130C>T (p.Ser2377Phe)
c.7097C>T (p.Ser2366Phe)
c.7070C>T (p.Ser2357Phe)
13g.23336797G>CCA387520092SACSc.2185+16988C>G (n.2185+16988C>G)
c.7106C>G (p.Ser2369Cys)
c.6445+625C>G (n.6445+625C>G)
c.2177-7313C>G (n.2177-7313C>G)
c.2291+4788C>G (n.2291+4788C>G)
c.2318+4788C>G (n.2318+4788C>G)
c.2204-7313C>G (n.2204-7313C>G)
n.4543-7313C>G
c.2186-15123C>G (n.2186-15123C>G)
c.2221-7313C>G (n.2221-7313C>G)
c.2186-14153C>G (n.2186-14153C>G)
c.7079C>G (p.Ser2360Cys)
c.2186-7313C>G (n.2186-7313C>G)
c.2431+4648C>G (n.2431+4648C>G)
c.4829C>G (p.Ser1610Cys)
c.1058-7313C>G (n.1058-7313C>G)
c.2129+4648C>G
c.6638C>G (p.Ser2213Cys)
c.7130C>G (p.Ser2377Cys)
c.7097C>G (p.Ser2366Cys)
c.7070C>G (p.Ser2357Cys)
13g.23336797G>TCA387520091SACSc.2185+16988C>A (n.2185+16988C>A)
c.7106C>A (p.Ser2369Tyr)
c.6445+625C>A (n.6445+625C>A)
c.2177-7313C>A (n.2177-7313C>A)
c.2291+4788C>A (n.2291+4788C>A)
c.2318+4788C>A (n.2318+4788C>A)
c.2204-7313C>A (n.2204-7313C>A)
n.4543-7313C>A
c.2186-15123C>A (n.2186-15123C>A)
c.2221-7313C>A (n.2221-7313C>A)
c.2186-14153C>A (n.2186-14153C>A)
c.7079C>A (p.Ser2360Tyr)
c.2186-7313C>A (n.2186-7313C>A)
c.2431+4648C>A (n.2431+4648C>A)
c.4829C>A (p.Ser1610Tyr)
c.1058-7313C>A (n.1058-7313C>A)
c.2129+4648C>A
c.6638C>A (p.Ser2213Tyr)
c.7130C>A (p.Ser2377Tyr)
c.7097C>A (p.Ser2366Tyr)
c.7070C>A (p.Ser2357Tyr)
 ClinVar
13g.23336798A>CCA387520093SACSc.2185+16987T>G (n.2185+16987T>G)
c.7105T>G (p.Ser2369Ala)
c.6445+624T>G (n.6445+624T>G)
c.2177-7314T>G (n.2177-7314T>G)
c.2291+4787T>G (n.2291+4787T>G)
c.2318+4787T>G (n.2318+4787T>G)
c.2204-7314T>G (n.2204-7314T>G)
n.4543-7314T>G
c.2186-15124T>G (n.2186-15124T>G)
c.2221-7314T>G (n.2221-7314T>G)
c.2186-14154T>G (n.2186-14154T>G)
c.7078T>G (p.Ser2360Ala)
c.2186-7314T>G (n.2186-7314T>G)
c.2431+4647T>G (n.2431+4647T>G)
c.4828T>G (p.Ser1610Ala)
c.1058-7314T>G (n.1058-7314T>G)
c.2129+4647T>G
c.6637T>G (p.Ser2213Ala)
c.7129T>G (p.Ser2377Ala)
c.7096T>G (p.Ser2366Ala)
c.7069T>G (p.Ser2357Ala)
13g.23336798A>GCA387520094SACSc.2185+16987T>C (n.2185+16987T>C)
c.7105T>C (p.Ser2369Pro)
c.6445+624T>C (n.6445+624T>C)
c.2177-7314T>C (n.2177-7314T>C)
c.2291+4787T>C (n.2291+4787T>C)
c.2318+4787T>C (n.2318+4787T>C)
c.2204-7314T>C (n.2204-7314T>C)
n.4543-7314T>C
c.2186-15124T>C (n.2186-15124T>C)
c.2221-7314T>C (n.2221-7314T>C)
c.2186-14154T>C (n.2186-14154T>C)
c.7078T>C (p.Ser2360Pro)
c.2186-7314T>C (n.2186-7314T>C)
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 gnomAD v4
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13g.23336802C>TCA483160856SACSc.2185+16983G>A (n.2185+16983G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-7320A>T
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c.7098A>G (p.Glu2366=)
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c.2291+4780A>G (n.2291+4780A>G)
c.2318+4780A>G (n.2318+4780A>G)
c.2204-7321A>G (n.2204-7321A>G)
n.4543-7321A>G
c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G)
c.2221-7321A>G (n.2221-7321A>G)
c.2186-14161A>G (n.2186-14161A>G)
c.7071A>G (p.Glu2357=)
c.2186-7321A>G (n.2186-7321A>G)
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c.4821A>G (p.Glu1607=)
c.1058-7321A>G (n.1058-7321A>G)
c.2129+4640A>G
c.6630A>G (p.Glu2210=)
c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.7089A>G (p.Glu2363=)
c.7062A>G (p.Glu2354=)
13g.23336805T>GCA387520111SACSc.2185+16980A>C (n.2185+16980A>C)
c.7098A>C (p.Glu2366Asp)
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c.2177-7321A>C (n.2177-7321A>C)
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c.2318+4780A>C (n.2318+4780A>C)
c.2204-7321A>C (n.2204-7321A>C)
n.4543-7321A>C
c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C)
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c.7071A>C (p.Glu2357Asp)
c.2186-7321A>C (n.2186-7321A>C)
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c.4821A>C (p.Glu1607Asp)
c.1058-7321A>C (n.1058-7321A>C)
c.2129+4640A>C
c.6630A>C (p.Glu2210Asp)
c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.7089A>C (p.Glu2363Asp)
c.7062A>C (p.Glu2354Asp)
13g.23336806T>ACA387520112SACSc.2185+16979A>T (n.2185+16979A>T)
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13g.23336806T>CCA6910973SACSc.2185+16979A>G (n.2185+16979A>G)
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c.7061A>G (p.Glu2354Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336806T>GCA387520113SACSc.2185+16979A>C (n.2185+16979A>C)
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13g.23336806T=CA2078626328SACSc.2185+16979A= (n.2185+16979A=)
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c.7061A= (p.Glu2354=)
13g.23336807C>ACA387520114SACSc.2185+16978G>T (n.2185+16978G>T)
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c.7069G>C (p.Glu2357Gln)
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c.4819G>C (p.Glu1607Gln)
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c.2129+4638G>C
c.6628G>C (p.Glu2210Gln)
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13g.23336808T>ACA483160865SACSc.2185+16977A>T (n.2185+16977A>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.7059A= (p.Ser2353=)
13g.23336809G>ACA387520119SACSc.2185+16976C>T (n.2185+16976C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336809G>CCA387520118SACSc.2185+16976C>G (n.2185+16976C>G)
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c.7118C= (p.Ser2373=)
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13g.23336809G>TCA387520117SACSc.2185+16976C>A (n.2185+16976C>A)
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13g.23336810A>CCA387520120SACSc.2185+16975T>G (n.2185+16975T>G)
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c.7084T>G (p.Ser2362Ala)
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13g.23336810A>GCA387520121SACSc.2185+16975T>C (n.2185+16975T>C)
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c.7117T>C (p.Ser2373Pro)
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13g.23336810A>TCA387520122SACSc.2185+16975T>A (n.2185+16975T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23336814A>TCA483160885SACSc.2185+16971T>A (n.2185+16971T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23336823A>GCA483160916SACSc.2185+16962T>C (n.2185+16962T>C)
c.7080T>C (p.Asn2360=)
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13g.23336825T>CCA387520157SACSc.2185+16960A>G (n.2185+16960A>G)
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 gnomAD v4
13g.23336827T>ACA387520161SACSc.2185+16958A>T (n.2185+16958A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.7070T>A (p.Leu2357Gln)
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c.2129+4612T>A
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c.7061T>A (p.Leu2354Gln)
c.7034T>A (p.Leu2345Gln)
13g.23336833_23336834insTCA2622329026SACSc.2185+16951_2185+16952insA (n.2185+16951_2185+16952insA)
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c.7042_7043insA (p.Leu2348HisfsTer3)
c.2186-7350_2186-7349insA (n.2186-7350_2186-7349insA)
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c.4792_4793insA (p.Leu1598HisfsTer3)
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c.2129+4611_2129+4612insA
c.6601_6602insA (p.Leu2201HisfsTer3)
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c.7060_7061insA (p.Leu2354HisfsTer3)
c.7033_7034insA (p.Leu2345HisfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23336834G>ACA246657376SACSc.2185+16951C>T (n.2185+16951C>T)
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c.2129+4611C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336834G>CCA387520175SACSc.2185+16951C>G (n.2185+16951C>G)
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 dbSNP
13g.23336834G=CA2078626367SACSc.2185+16951C= (n.2185+16951C=)
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Number of alleles fetched