Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336677A>CCA387519823SACSc.2185+17108T>G (n.2185+17108T>G)
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c.6445+745T>C (n.6445+745T>C)
c.2177-7193T>C (n.2177-7193T>C)
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c.6758T>C (p.Phe2253Ser)
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13g.23336677A>TCA387519825SACSc.2185+17108T>A (n.2185+17108T>A)
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c.7250T>A (p.Phe2417Tyr)
c.7217T>A (p.Phe2406Tyr)
c.7190T>A (p.Phe2397Tyr)
13g.23336678A>CCA387519827SACSc.2185+17107T>G (n.2185+17107T>G)
c.7225T>G (p.Phe2409Val)
c.6445+744T>G (n.6445+744T>G)
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c.2129+4767T>G
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 gnomAD v4
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c.2291+4907T>C (n.2291+4907T>C)
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c.7225T>A (p.Phe2409Ile)
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c.2291+4907T>A (n.2291+4907T>A)
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n.4543-7194T>A
c.2186-15004T>A (n.2186-15004T>A)
c.2221-7194T>A (n.2221-7194T>A)
c.2186-14034T>A (n.2186-14034T>A)
c.7198T>A (p.Phe2400Ile)
c.2186-7194T>A (n.2186-7194T>A)
c.2431+4767T>A (n.2431+4767T>A)
c.4948T>A (p.Phe1650Ile)
c.1058-7194T>A (n.1058-7194T>A)
c.2129+4767T>A
c.6757T>A (p.Phe2253Ile)
c.7249T>A (p.Phe2417Ile)
c.7216T>A (p.Phe2406Ile)
c.7189T>A (p.Phe2397Ile)
13g.23336679A>CCA387519829SACSc.2185+17106T>G (n.2185+17106T>G)
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c.2291+4906T>G (n.2291+4906T>G)
c.2318+4906T>G (n.2318+4906T>G)
c.2204-7195T>G (n.2204-7195T>G)
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n.4543-7195T>C
c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C)
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c.6756T>C (p.Asp2252=)
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c.2291+4906T>A (n.2291+4906T>A)
c.2318+4906T>A (n.2318+4906T>A)
c.2204-7195T>A (n.2204-7195T>A)
n.4543-7195T>A
c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A)
c.2221-7195T>A (n.2221-7195T>A)
c.2186-14035T>A (n.2186-14035T>A)
c.7197T>A (p.Asp2399Glu)
c.2186-7195T>A (n.2186-7195T>A)
c.2431+4766T>A (n.2431+4766T>A)
c.4947T>A (p.Asp1649Glu)
c.1058-7195T>A (n.1058-7195T>A)
c.2129+4766T>A
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c.7248T>A (p.Asp2416Glu)
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13g.23336680T>ACA387519831SACSc.2185+17105A>T (n.2185+17105A>T)
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c.2291+4905A>T (n.2291+4905A>T)
c.2318+4905A>T (n.2318+4905A>T)
c.2204-7196A>T (n.2204-7196A>T)
n.4543-7196A>T
c.2186-15006A>T (n.2186-15006A>T)
c.2221-7196A>T (n.2221-7196A>T)
c.2186-14036A>T (n.2186-14036A>T)
c.7196A>T (p.Asp2399Val)
c.2186-7196A>T (n.2186-7196A>T)
c.2431+4765A>T (n.2431+4765A>T)
c.4946A>T (p.Asp1649Val)
c.1058-7196A>T (n.1058-7196A>T)
c.2129+4765A>T
c.6755A>T (p.Asp2252Val)
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13g.23336680T>CCA387519832SACSc.2185+17105A>G (n.2185+17105A>G)
c.7223A>G (p.Asp2408Gly)
c.6445+742A>G (n.6445+742A>G)
c.2177-7196A>G (n.2177-7196A>G)
c.2291+4905A>G (n.2291+4905A>G)
c.2318+4905A>G (n.2318+4905A>G)
c.2204-7196A>G (n.2204-7196A>G)
n.4543-7196A>G
c.2186-15006A>G (n.2186-15006A>G)
c.2221-7196A>G (n.2221-7196A>G)
c.2186-14036A>G (n.2186-14036A>G)
c.7196A>G (p.Asp2399Gly)
c.2186-7196A>G (n.2186-7196A>G)
c.2431+4765A>G (n.2431+4765A>G)
c.4946A>G (p.Asp1649Gly)
c.1058-7196A>G (n.1058-7196A>G)
c.2129+4765A>G
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c.7247A>G (p.Asp2416Gly)
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c.7187A>G (p.Asp2396Gly)
13g.23336680T>GCA387519833SACSc.2185+17105A>C (n.2185+17105A>C)
c.7223A>C (p.Asp2408Ala)
c.6445+742A>C (n.6445+742A>C)
c.2177-7196A>C (n.2177-7196A>C)
c.2291+4905A>C (n.2291+4905A>C)
c.2318+4905A>C (n.2318+4905A>C)
c.2204-7196A>C (n.2204-7196A>C)
n.4543-7196A>C
c.2186-15006A>C (n.2186-15006A>C)
c.2221-7196A>C (n.2221-7196A>C)
c.2186-14036A>C (n.2186-14036A>C)
c.7196A>C (p.Asp2399Ala)
c.2186-7196A>C (n.2186-7196A>C)
c.2431+4765A>C (n.2431+4765A>C)
c.4946A>C (p.Asp1649Ala)
c.1058-7196A>C (n.1058-7196A>C)
c.2129+4765A>C
c.6755A>C (p.Asp2252Ala)
c.7247A>C (p.Asp2416Ala)
c.7214A>C (p.Asp2405Ala)
c.7187A>C (p.Asp2396Ala)
13g.23336681C>ACA387519836SACSc.2185+17104G>T (n.2185+17104G>T)
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c.6445+741G>T (n.6445+741G>T)
c.2177-7197G>T (n.2177-7197G>T)
c.2291+4904G>T (n.2291+4904G>T)
c.2318+4904G>T (n.2318+4904G>T)
c.2204-7197G>T (n.2204-7197G>T)
n.4543-7197G>T
c.2186-15007G>T (n.2186-15007G>T)
c.2221-7197G>T (n.2221-7197G>T)
c.2186-14037G>T (n.2186-14037G>T)
c.7195G>T (p.Asp2399Tyr)
c.2186-7197G>T (n.2186-7197G>T)
c.2431+4764G>T (n.2431+4764G>T)
c.4945G>T (p.Asp1649Tyr)
c.1058-7197G>T (n.1058-7197G>T)
c.2129+4764G>T
c.6754G>T (p.Asp2252Tyr)
c.7246G>T (p.Asp2416Tyr)
c.7213G>T (p.Asp2405Tyr)
c.7186G>T (p.Asp2396Tyr)
 gnomAD v4
13g.23336681C>GCA387519834SACSc.2185+17104G>C (n.2185+17104G>C)
c.7222G>C (p.Asp2408His)
c.6445+741G>C (n.6445+741G>C)
c.2177-7197G>C (n.2177-7197G>C)
c.2291+4904G>C (n.2291+4904G>C)
c.2318+4904G>C (n.2318+4904G>C)
c.2204-7197G>C (n.2204-7197G>C)
n.4543-7197G>C
c.2186-15007G>C (n.2186-15007G>C)
c.2221-7197G>C (n.2221-7197G>C)
c.2186-14037G>C (n.2186-14037G>C)
c.7195G>C (p.Asp2399His)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336689G>TCA387519851SACSc.2185+17096C>A (n.2185+17096C>A)
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c.2318+4896C>A (n.2318+4896C>A)
c.2204-7205C>A (n.2204-7205C>A)
n.4543-7205C>A
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c.7187C>A (p.Thr2396Asn)
c.2186-7205C>A (n.2186-7205C>A)
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c.2129+4756C>A
c.6746C>A (p.Thr2249Asn)
c.7238C>A (p.Thr2413Asn)
c.7205C>A (p.Thr2402Asn)
c.7178C>A (p.Thr2393Asn)
13g.23336690T>ACA387519852SACSc.2185+17095A>T (n.2185+17095A>T)
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n.4543-7206A>T
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c.7186A>T (p.Thr2396Ser)
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c.7186A>G (p.Thr2396Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-7206A>C
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13g.23336690T=CA2078626011SACSc.2185+17095A= (n.2185+17095A=)
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c.2129+4755A=
c.6745A= (p.Thr2249=)
c.7237A= (p.Thr2413=)
c.7204A= (p.Thr2402=)
c.7177A= (p.Thr2393=)
13g.23336691G>ACA483161482SACSc.2185+17094C>T (n.2185+17094C>T)
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n.4543-7207C>T
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336691G>CCA6910954SACSc.2185+17094C>G (n.2185+17094C>G)
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c.2129+4754C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336691G=CA2078626016SACSc.2185+17094C= (n.2185+17094C=)
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c.7176C= (p.Cys2392=)
13g.23336691G>TCA387519855SACSc.2185+17094C>A (n.2185+17094C>A)
c.7212C>A (p.Cys2404Ter)
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n.4543-7207C>A
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c.7185C>A (p.Cys2395Ter)
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c.2129+4754C>A
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c.7176C>A (p.Cys2392Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336692C>ACA6910955SACSc.2185+17093G>T (n.2185+17093G>T)
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n.4543-7208G>T
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c.7184G>T (p.Cys2395Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336692C=CA2078626019SACSc.2185+17093G= (n.2185+17093G=)
c.7211G= (p.Cys2404=)
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c.7184G= (p.Cys2395=)
c.2186-7208G= (n.2186-7208G=)
c.2431+4753G= (n.2431+4753G=)
c.4934G= (p.Cys1645=)
c.1058-7208G= (n.1058-7208G=)
c.2129+4753G=
c.6743G= (p.Cys2248=)
c.7235G= (p.Cys2412=)
c.7202G= (p.Cys2401=)
c.7175G= (p.Cys2392=)
13g.23336692C>GCA387519856SACSc.2185+17093G>C (n.2185+17093G>C)
c.7211G>C (p.Cys2404Ser)
c.6445+730G>C (n.6445+730G>C)
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c.2204-7208G>C (n.2204-7208G>C)
n.4543-7208G>C
c.2186-15018G>C (n.2186-15018G>C)
c.2221-7208G>C (n.2221-7208G>C)
c.2186-14048G>C (n.2186-14048G>C)
c.7184G>C (p.Cys2395Ser)
c.2186-7208G>C (n.2186-7208G>C)
c.2431+4753G>C (n.2431+4753G>C)
c.4934G>C (p.Cys1645Ser)
c.1058-7208G>C (n.1058-7208G>C)
c.2129+4753G>C
c.6743G>C (p.Cys2248Ser)
c.7235G>C (p.Cys2412Ser)
c.7202G>C (p.Cys2401Ser)
c.7175G>C (p.Cys2392Ser)
13g.23336692C>TCA387519857SACSc.2185+17093G>A (n.2185+17093G>A)
c.7211G>A (p.Cys2404Tyr)
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n.4543-7208G>A
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c.2186-14048G>A (n.2186-14048G>A)
c.7184G>A (p.Cys2395Tyr)
c.2186-7208G>A (n.2186-7208G>A)
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c.4934G>A (p.Cys1645Tyr)
c.1058-7208G>A (n.1058-7208G>A)
c.2129+4753G>A
c.6743G>A (p.Cys2248Tyr)
c.7235G>A (p.Cys2412Tyr)
c.7202G>A (p.Cys2401Tyr)
c.7175G>A (p.Cys2392Tyr)
 gnomAD v4
13g.23336693A=CA2078626022SACSc.2185+17092T= (n.2185+17092T=)
c.7210T= (p.Cys2404=)
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c.2177-7209T= (n.2177-7209T=)
c.2291+4892T= (n.2291+4892T=)
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n.4543-7209T=
c.2186-15019T= (n.2186-15019T=)
c.2221-7209T= (n.2221-7209T=)
c.2186-14049T= (n.2186-14049T=)
c.7183T= (p.Cys2395=)
c.2186-7209T= (n.2186-7209T=)
c.2431+4752T= (n.2431+4752T=)
c.4933T= (p.Cys1645=)
c.1058-7209T= (n.1058-7209T=)
c.2129+4752T=
c.6742T= (p.Cys2248=)
c.7234T= (p.Cys2412=)
c.7201T= (p.Cys2401=)
c.7174T= (p.Cys2392=)
13g.23336693A>CCA387519859SACSc.2185+17092T>G (n.2185+17092T>G)
c.7210T>G (p.Cys2404Gly)
c.6445+729T>G (n.6445+729T>G)
c.2177-7209T>G (n.2177-7209T>G)
c.2291+4892T>G (n.2291+4892T>G)
c.2318+4892T>G (n.2318+4892T>G)
c.2204-7209T>G (n.2204-7209T>G)
n.4543-7209T>G
c.2186-15019T>G (n.2186-15019T>G)
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c.2186-14049T>G (n.2186-14049T>G)
c.7183T>G (p.Cys2395Gly)
c.2186-7209T>G (n.2186-7209T>G)
c.2431+4752T>G (n.2431+4752T>G)
c.4933T>G (p.Cys1645Gly)
c.1058-7209T>G (n.1058-7209T>G)
c.2129+4752T>G
c.6742T>G (p.Cys2248Gly)
c.7234T>G (p.Cys2412Gly)
c.7201T>G (p.Cys2401Gly)
c.7174T>G (p.Cys2392Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336693A>GCA246657190SACSc.2185+17092T>C (n.2185+17092T>C)
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c.6445+729T>C (n.6445+729T>C)
c.2177-7209T>C (n.2177-7209T>C)
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c.2318+4892T>C (n.2318+4892T>C)
c.2204-7209T>C (n.2204-7209T>C)
n.4543-7209T>C
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c.7183T>C (p.Cys2395Arg)
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 dbSNP
13g.23336693A>TCA387519858SACSc.2185+17092T>A (n.2185+17092T>A)
c.7210T>A (p.Cys2404Ser)
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n.4543-7209T>A
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c.2186-14049T>A (n.2186-14049T>A)
c.7183T>A (p.Cys2395Ser)
c.2186-7209T>A (n.2186-7209T>A)
c.2431+4752T>A (n.2431+4752T>A)
c.4933T>A (p.Cys1645Ser)
c.1058-7209T>A (n.1058-7209T>A)
c.2129+4752T>A
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c.7234T>A (p.Cys2412Ser)
c.7201T>A (p.Cys2401Ser)
c.7174T>A (p.Cys2392Ser)
13g.23336694T>ACA483161488SACSc.2185+17091A>T (n.2185+17091A>T)
c.7209A>T (p.Ser2403=)
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c.2318+4891A>T (n.2318+4891A>T)
c.2204-7210A>T (n.2204-7210A>T)
n.4543-7210A>T
c.2186-15020A>T (n.2186-15020A>T)
c.2221-7210A>T (n.2221-7210A>T)
c.2186-14050A>T (n.2186-14050A>T)
c.7182A>T (p.Ser2394=)
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c.2431+4751A>T (n.2431+4751A>T)
c.4932A>T (p.Ser1644=)
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c.2129+4751A>T
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c.7233A>T (p.Ser2411=)
c.7200A>T (p.Ser2400=)
c.7173A>T (p.Ser2391=)
13g.23336694T>CCA6910956SACSc.2185+17091A>G (n.2185+17091A>G)
c.7209A>G (p.Ser2403=)
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n.4543-7210A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336694T>GCA483161490SACSc.2185+17091A>C (n.2185+17091A>C)
c.7209A>C (p.Ser2403=)
c.6445+728A>C (n.6445+728A>C)
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c.2204-7210A>C (n.2204-7210A>C)
n.4543-7210A>C
c.2186-15020A>C (n.2186-15020A>C)
c.2221-7210A>C (n.2221-7210A>C)
c.2186-14050A>C (n.2186-14050A>C)
c.7182A>C (p.Ser2394=)
c.2186-7210A>C (n.2186-7210A>C)
c.2431+4751A>C (n.2431+4751A>C)
c.4932A>C (p.Ser1644=)
c.1058-7210A>C (n.1058-7210A>C)
c.2129+4751A>C
c.6741A>C (p.Ser2247=)
c.7233A>C (p.Ser2411=)
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13g.23336694T=CA2078626037SACSc.2185+17091A= (n.2185+17091A=)
c.7209A= (p.Ser2403=)
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c.2318+4891A= (n.2318+4891A=)
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n.4543-7210A=
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c.2186-14050A= (n.2186-14050A=)
c.7182A= (p.Ser2394=)
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c.4932A= (p.Ser1644=)
c.1058-7210A= (n.1058-7210A=)
c.2129+4751A=
c.6741A= (p.Ser2247=)
c.7233A= (p.Ser2411=)
c.7200A= (p.Ser2400=)
c.7173A= (p.Ser2391=)
13g.23336695G>ACA387519860SACSc.2185+17090C>T (n.2185+17090C>T)
c.7208C>T (p.Ser2403Leu)
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n.4543-7211C>T
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c.2129+4750C>T
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c.7172C>T (p.Ser2391Leu)
13g.23336695G>CCA387519861SACSc.2185+17090C>G (n.2185+17090C>G)
c.7208C>G (p.Ser2403Ter)
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c.2129+4750C>G
c.6740C>G (p.Ser2247Ter)
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13g.23336695G>TCA387519862SACSc.2185+17090C>A (n.2185+17090C>A)
c.7208C>A (p.Ser2403Ter)
c.6445+727C>A (n.6445+727C>A)
c.2177-7211C>A (n.2177-7211C>A)
c.2291+4890C>A (n.2291+4890C>A)
c.2318+4890C>A (n.2318+4890C>A)
c.2204-7211C>A (n.2204-7211C>A)
n.4543-7211C>A
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c.2186-14051C>A (n.2186-14051C>A)
c.7181C>A (p.Ser2394Ter)
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c.2431+4750C>A (n.2431+4750C>A)
c.4931C>A (p.Ser1644Ter)
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c.2129+4750C>A
c.6740C>A (p.Ser2247Ter)
c.7232C>A (p.Ser2411Ter)
c.7199C>A (p.Ser2400Ter)
c.7172C>A (p.Ser2391Ter)
13g.23336696A>CCA387519863SACSc.2185+17089T>G (n.2185+17089T>G)
c.7207T>G (p.Ser2403Ala)
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c.2291+4889T>G (n.2291+4889T>G)
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n.4543-7212T>G
c.2186-15022T>G (n.2186-15022T>G)
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c.7180T>G (p.Ser2394Ala)
c.2186-7212T>G (n.2186-7212T>G)
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c.4930T>G (p.Ser1644Ala)
c.1058-7212T>G (n.1058-7212T>G)
c.2129+4749T>G
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13g.23336696A>GCA387519864SACSc.2185+17089T>C (n.2185+17089T>C)
c.7207T>C (p.Ser2403Pro)
c.6445+726T>C (n.6445+726T>C)
c.2177-7212T>C (n.2177-7212T>C)
c.2291+4889T>C (n.2291+4889T>C)
c.2318+4889T>C (n.2318+4889T>C)
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n.4543-7212T>C
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c.2186-14052T>C (n.2186-14052T>C)
c.7180T>C (p.Ser2394Pro)
c.2186-7212T>C (n.2186-7212T>C)
c.2431+4749T>C (n.2431+4749T>C)
c.4930T>C (p.Ser1644Pro)
c.1058-7212T>C (n.1058-7212T>C)
c.2129+4749T>C
c.6739T>C (p.Ser2247Pro)
c.7231T>C (p.Ser2411Pro)
c.7198T>C (p.Ser2400Pro)
c.7171T>C (p.Ser2391Pro)
13g.23336696A>TCA387519865SACSc.2185+17089T>A (n.2185+17089T>A)
c.7207T>A (p.Ser2403Thr)
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n.4543-7212T>A
c.2186-15022T>A (n.2186-15022T>A)
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c.2186-14052T>A (n.2186-14052T>A)
c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
c.2186-7212T>A (n.2186-7212T>A)
c.2431+4749T>A (n.2431+4749T>A)
c.4930T>A (p.Ser1644Thr)
c.1058-7212T>A (n.1058-7212T>A)
c.2129+4749T>A
c.6739T>A (p.Ser2247Thr)
c.7231T>A (p.Ser2411Thr)
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13g.23336697C>ACA387519866SACSc.2185+17088G>T (n.2185+17088G>T)
c.7206G>T (p.Gln2402His)
c.6445+725G>T (n.6445+725G>T)
c.2177-7213G>T (n.2177-7213G>T)
c.2291+4888G>T (n.2291+4888G>T)
c.2318+4888G>T (n.2318+4888G>T)
c.2204-7213G>T (n.2204-7213G>T)
n.4543-7213G>T
c.2186-15023G>T (n.2186-15023G>T)
c.2221-7213G>T (n.2221-7213G>T)
c.2186-14053G>T (n.2186-14053G>T)
c.7179G>T (p.Gln2393His)
c.2186-7213G>T (n.2186-7213G>T)
c.2431+4748G>T (n.2431+4748G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336709C>ACA483161514SACSc.2185+17076G>T (n.2185+17076G>T)
c.7194G>T (p.Val2398=)
c.6445+713G>T (n.6445+713G>T)
c.2177-7225G>T (n.2177-7225G>T)
c.2291+4876G>T (n.2291+4876G>T)
c.2318+4876G>T (n.2318+4876G>T)
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n.4543-7225G>T
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c.7167G>T (p.Val2389=)
c.2186-7225G>T (n.2186-7225G>T)
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c.4917G>T (p.Val1639=)
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c.2129+4736G>T
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c.7185G>T (p.Val2395=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336709C>GCA483161516SACSc.2185+17076G>C (n.2185+17076G>C)
c.7194G>C (p.Val2398=)
c.6445+713G>C (n.6445+713G>C)
c.2177-7225G>C (n.2177-7225G>C)
c.2291+4876G>C (n.2291+4876G>C)
c.2318+4876G>C (n.2318+4876G>C)
c.2204-7225G>C (n.2204-7225G>C)
n.4543-7225G>C
c.2186-15035G>C (n.2186-15035G>C)
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c.2186-14065G>C (n.2186-14065G>C)
c.7167G>C (p.Val2389=)
c.2186-7225G>C (n.2186-7225G>C)
c.2431+4736G>C (n.2431+4736G>C)
c.4917G>C (p.Val1639=)
c.1058-7225G>C (n.1058-7225G>C)
c.2129+4736G>C
c.6726G>C (p.Val2242=)
c.7218G>C (p.Val2406=)
c.7185G>C (p.Val2395=)
c.7158G>C (p.Val2386=)
13g.23336709C>TCA483161518SACSc.2185+17076G>A (n.2185+17076G>A)
c.7194G>A (p.Val2398=)
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c.2177-7225G>A (n.2177-7225G>A)
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c.2204-7225G>A (n.2204-7225G>A)
n.4543-7225G>A
c.2186-15035G>A (n.2186-15035G>A)
c.2221-7225G>A (n.2221-7225G>A)
c.2186-14065G>A (n.2186-14065G>A)
c.7167G>A (p.Val2389=)
c.2186-7225G>A (n.2186-7225G>A)
c.2431+4736G>A (n.2431+4736G>A)
c.4917G>A (p.Val1639=)
c.1058-7225G>A (n.1058-7225G>A)
c.2129+4736G>A
c.6726G>A (p.Val2242=)
c.7218G>A (p.Val2406=)
c.7185G>A (p.Val2395=)
c.7158G>A (p.Val2386=)
 gnomAD v4
13g.23336710A=CA2078626071SACSc.2185+17075T= (n.2185+17075T=)
c.7193T= (p.Val2398=)
c.6445+712T= (n.6445+712T=)
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c.2291+4875T= (n.2291+4875T=)
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n.4543-7226T=
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c.4916T= (p.Val1639=)
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c.2129+4735T=
c.6725T= (p.Val2242=)
c.7217T= (p.Val2406=)
c.7184T= (p.Val2395=)
c.7157T= (p.Val2386=)
13g.23336710A>CCA387519891SACSc.2185+17075T>G (n.2185+17075T>G)
c.7193T>G (p.Val2398Gly)
c.6445+712T>G (n.6445+712T>G)
c.2177-7226T>G (n.2177-7226T>G)
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n.4543-7226T>G
c.2186-15036T>G (n.2186-15036T>G)
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c.7166T>G (p.Val2389Gly)
c.2186-7226T>G (n.2186-7226T>G)
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c.4916T>G (p.Val1639Gly)
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c.2129+4735T>G
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c.7217T>G (p.Val2406Gly)
c.7184T>G (p.Val2395Gly)
c.7157T>G (p.Val2386Gly)
13g.23336710A>GCA387519892SACSc.2185+17075T>C (n.2185+17075T>C)
c.7193T>C (p.Val2398Ala)
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c.2318+4875T>C (n.2318+4875T>C)
c.2204-7226T>C (n.2204-7226T>C)
n.4543-7226T>C
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c.7166T>C (p.Val2389Ala)
c.2186-7226T>C (n.2186-7226T>C)
c.2431+4735T>C (n.2431+4735T>C)
c.4916T>C (p.Val1639Ala)
c.1058-7226T>C (n.1058-7226T>C)
c.2129+4735T>C
c.6725T>C (p.Val2242Ala)
c.7217T>C (p.Val2406Ala)
c.7184T>C (p.Val2395Ala)
c.7157T>C (p.Val2386Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336710A>TCA387519893SACSc.2185+17075T>A (n.2185+17075T>A)
c.7193T>A (p.Val2398Glu)
c.6445+712T>A (n.6445+712T>A)
c.2177-7226T>A (n.2177-7226T>A)
c.2291+4875T>A (n.2291+4875T>A)
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n.4543-7226T>A
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c.7166T>A (p.Val2389Glu)
c.2186-7226T>A (n.2186-7226T>A)
c.2431+4735T>A (n.2431+4735T>A)
c.4916T>A (p.Val1639Glu)
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c.2129+4735T>A
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c.7217T>A (p.Val2406Glu)
c.7184T>A (p.Val2395Glu)
c.7157T>A (p.Val2386Glu)
13g.23336711C>ACA387519894SACSc.2185+17074G>T (n.2185+17074G>T)
c.7192G>T (p.Val2398Leu)
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n.4543-7227G>T
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c.7165G>T (p.Val2389Leu)
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c.4915G>T (p.Val1639Leu)
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c.2129+4734G>T
c.6724G>T (p.Val2242Leu)
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c.7156G>T (p.Val2386Leu)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23336711C=CA2078626076SACSc.2185+17074G= (n.2185+17074G=)
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n.4543-7227G=
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c.2186-14067G= (n.2186-14067G=)
c.7165G= (p.Val2389=)
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c.4915G= (p.Val1639=)
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c.2129+4734G=
c.6724G= (p.Val2242=)
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c.7156G= (p.Val2386=)
13g.23336711C>GCA387519895SACSc.2185+17074G>C (n.2185+17074G>C)
c.7192G>C (p.Val2398Leu)
c.6445+711G>C (n.6445+711G>C)
c.2177-7227G>C (n.2177-7227G>C)
c.2291+4874G>C (n.2291+4874G>C)
c.2318+4874G>C (n.2318+4874G>C)
c.2204-7227G>C (n.2204-7227G>C)
n.4543-7227G>C
c.2186-15037G>C (n.2186-15037G>C)
c.2221-7227G>C (n.2221-7227G>C)
c.2186-14067G>C (n.2186-14067G>C)
c.7165G>C (p.Val2389Leu)
c.2186-7227G>C (n.2186-7227G>C)
c.2431+4734G>C (n.2431+4734G>C)
c.4915G>C (p.Val1639Leu)
c.1058-7227G>C (n.1058-7227G>C)
c.2129+4734G>C
c.6724G>C (p.Val2242Leu)
c.7216G>C (p.Val2406Leu)
c.7183G>C (p.Val2395Leu)
c.7156G>C (p.Val2386Leu)
13g.23336711C>TCA6910961SACSc.2185+17074G>A (n.2185+17074G>A)
c.7192G>A (p.Val2398Met)
c.6445+711G>A (n.6445+711G>A)
c.2177-7227G>A (n.2177-7227G>A)
c.2291+4874G>A (n.2291+4874G>A)
c.2318+4874G>A (n.2318+4874G>A)
c.2204-7227G>A (n.2204-7227G>A)
n.4543-7227G>A
c.2186-15037G>A (n.2186-15037G>A)
c.2221-7227G>A (n.2221-7227G>A)
c.2186-14067G>A (n.2186-14067G>A)
c.7165G>A (p.Val2389Met)
c.2186-7227G>A (n.2186-7227G>A)
c.2431+4734G>A (n.2431+4734G>A)
c.4915G>A (p.Val1639Met)
c.1058-7227G>A (n.1058-7227G>A)
c.2129+4734G>A
c.6724G>A (p.Val2242Met)
c.7216G>A (p.Val2406Met)
c.7183G>A (p.Val2395Met)
c.7156G>A (p.Val2386Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336712G>ACA246657221SACSc.2185+17073C>T (n.2185+17073C>T)
c.7191C>T (p.Thr2397=)
c.6445+710C>T (n.6445+710C>T)
c.2177-7228C>T (n.2177-7228C>T)
c.2291+4873C>T (n.2291+4873C>T)
c.2318+4873C>T (n.2318+4873C>T)
c.2204-7228C>T (n.2204-7228C>T)
n.4543-7228C>T
c.2186-15038C>T (n.2186-15038C>T)
c.2221-7228C>T (n.2221-7228C>T)
c.2186-14068C>T (n.2186-14068C>T)
c.7164C>T (p.Thr2388=)
c.2186-7228C>T (n.2186-7228C>T)
c.2431+4733C>T (n.2431+4733C>T)
c.4914C>T (p.Thr1638=)
c.1058-7228C>T (n.1058-7228C>T)
c.2129+4733C>T
c.6723C>T (p.Thr2241=)
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c.7182C>T (p.Thr2394=)
c.7155C>T (p.Thr2385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336712G>CCA483161523SACSc.2185+17073C>G (n.2185+17073C>G)
c.7191C>G (p.Thr2397=)
c.6445+710C>G (n.6445+710C>G)
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n.4543-7228C>G
c.2186-15038C>G (n.2186-15038C>G)
c.2221-7228C>G (n.2221-7228C>G)
c.2186-14068C>G (n.2186-14068C>G)
c.7164C>G (p.Thr2388=)
c.2186-7228C>G (n.2186-7228C>G)
c.2431+4733C>G (n.2431+4733C>G)
c.4914C>G (p.Thr1638=)
c.1058-7228C>G (n.1058-7228C>G)
c.2129+4733C>G
c.6723C>G (p.Thr2241=)
c.7215C>G (p.Thr2405=)
c.7182C>G (p.Thr2394=)
c.7155C>G (p.Thr2385=)
13g.23336712G=CA2078626083SACSc.2185+17073C= (n.2185+17073C=)
c.7191C= (p.Thr2397=)
c.6445+710C= (n.6445+710C=)
c.2177-7228C= (n.2177-7228C=)
c.2291+4873C= (n.2291+4873C=)
c.2318+4873C= (n.2318+4873C=)
c.2204-7228C= (n.2204-7228C=)
n.4543-7228C=
c.2186-15038C= (n.2186-15038C=)
c.2221-7228C= (n.2221-7228C=)
c.2186-14068C= (n.2186-14068C=)
c.7164C= (p.Thr2388=)
c.2186-7228C= (n.2186-7228C=)
c.2431+4733C= (n.2431+4733C=)
c.4914C= (p.Thr1638=)
c.1058-7228C= (n.1058-7228C=)
c.2129+4733C=
c.6723C= (p.Thr2241=)
c.7215C= (p.Thr2405=)
c.7182C= (p.Thr2394=)
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13g.23336712G>TCA483161525SACSc.2185+17073C>A (n.2185+17073C>A)
c.7191C>A (p.Thr2397=)
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c.2129+4733C>A
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c.7215C>A (p.Thr2405=)
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c.7155C>A (p.Thr2385=)
13g.23336712_23336714delinsGGTCA2078626082SACSc.2185+17071_2185+17073delinsACC (n.2185+17071_2185+17073delinsACC)
c.7189_7191delinsACC (p.Thr2397=)
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13g.23336713G>ACA6910962SACSc.2185+17072C>T (n.2185+17072C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336713G>CCA387519896SACSc.2185+17072C>G (n.2185+17072C>G)
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13g.23336713G=CA2078626105SACSc.2185+17072C= (n.2185+17072C=)
c.7190C= (p.Thr2397=)
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c.6722C= (p.Thr2241=)
c.7214C= (p.Thr2405=)
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c.7154C= (p.Thr2385=)
13g.23336713G>TCA387519897SACSc.2185+17072C>A (n.2185+17072C>A)
c.7190C>A (p.Thr2397Asn)
c.6445+709C>A (n.6445+709C>A)
c.2177-7229C>A (n.2177-7229C>A)
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n.4543-7229C>A
c.2186-15039C>A (n.2186-15039C>A)
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c.2186-14069C>A (n.2186-14069C>A)
c.7163C>A (p.Thr2388Asn)
c.2186-7229C>A (n.2186-7229C>A)
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c.2129+4732C>A
c.6722C>A (p.Thr2241Asn)
c.7214C>A (p.Thr2405Asn)
c.7181C>A (p.Thr2394Asn)
c.7154C>A (p.Thr2385Asn)
13g.23336713_23336714delCA658658232SACSc.2185+17071_2185+17072del (n.2185+17071_2185+17072del)
c.7189_7190del (p.Thr2397ArgfsTer10)
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c.2291+4871_2291+4872del (n.2291+4871_2291+4872del)
c.2318+4871_2318+4872del (n.2318+4871_2318+4872del)
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c.1058-7230_1058-7229del (n.1058-7230_1058-7229del)
c.2129+4731_2129+4732del
c.6721_6722del (p.Thr2241ArgfsTer10)
c.7213_7214del (p.Thr2405ArgfsTer10)
c.7180_7181del (p.Thr2394ArgfsTer10)
c.7153_7154del (p.Thr2385ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336714T>ACA387519898SACSc.2185+17071A>T (n.2185+17071A>T)
c.7189A>T (p.Thr2397Ser)
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c.2204-7230A>T (n.2204-7230A>T)
n.4543-7230A>T
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c.7162A>T (p.Thr2388Ser)
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c.4912A>T (p.Thr1638Ser)
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c.2129+4731A>T
c.6721A>T (p.Thr2241Ser)
c.7213A>T (p.Thr2405Ser)
c.7180A>T (p.Thr2394Ser)
c.7153A>T (p.Thr2385Ser)
13g.23336714T>CCA387519899SACSc.2185+17071A>G (n.2185+17071A>G)
c.7189A>G (p.Thr2397Ala)
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c.2204-7230A>G (n.2204-7230A>G)
n.4543-7230A>G
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c.7162A>G (p.Thr2388Ala)
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c.2431+4731A>G (n.2431+4731A>G)
c.4912A>G (p.Thr1638Ala)
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c.2129+4731A>G
c.6721A>G (p.Thr2241Ala)
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 gnomAD v4
13g.23336714T>GCA387519900SACSc.2185+17071A>C (n.2185+17071A>C)
c.7189A>C (p.Thr2397Pro)
c.6445+708A>C (n.6445+708A>C)
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c.7162A>C (p.Thr2388Pro)
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c.1058-7230A>C (n.1058-7230A>C)
c.2129+4731A>C
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c.7213A>C (p.Thr2405Pro)
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13g.23336715T>ACA387519901SACSc.2185+17070A>T (n.2185+17070A>T)
c.7188A>T (p.Glu2396Asp)
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c.7161A>T (p.Glu2387Asp)
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c.4911A>T (p.Glu1637Asp)
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c.6720A>T (p.Glu2240Asp)
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c.7179A>T (p.Glu2393Asp)
c.7152A>T (p.Glu2384Asp)
13g.23336715T>CCA483161529SACSc.2185+17070A>G (n.2185+17070A>G)
c.7188A>G (p.Glu2396=)
c.6445+707A>G (n.6445+707A>G)
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c.2318+4870A>G (n.2318+4870A>G)
c.2204-7231A>G (n.2204-7231A>G)
n.4543-7231A>G
c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G)
c.2221-7231A>G (n.2221-7231A>G)
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c.7161A>G (p.Glu2387=)
c.2186-7231A>G (n.2186-7231A>G)
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c.4911A>G (p.Glu1637=)
c.1058-7231A>G (n.1058-7231A>G)
c.2129+4730A>G
c.6720A>G (p.Glu2240=)
c.7212A>G (p.Glu2404=)
c.7179A>G (p.Glu2393=)
c.7152A>G (p.Glu2384=)
13g.23336715T>GCA387519902SACSc.2185+17070A>C (n.2185+17070A>C)
c.7188A>C (p.Glu2396Asp)
c.6445+707A>C (n.6445+707A>C)
c.2177-7231A>C (n.2177-7231A>C)
c.2291+4870A>C (n.2291+4870A>C)
c.2318+4870A>C (n.2318+4870A>C)
c.2204-7231A>C (n.2204-7231A>C)
n.4543-7231A>C
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c.2221-7231A>C (n.2221-7231A>C)
c.2186-14071A>C (n.2186-14071A>C)
c.7161A>C (p.Glu2387Asp)
c.2186-7231A>C (n.2186-7231A>C)
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13g.23336717C>TCA387519908SACSc.2185+17068G>A (n.2185+17068G>A)
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c.7158_7159delinsTG (p.Phe2386=)
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c.4908_4909delinsTG (p.Phe1636=)
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c.6717_6718delinsTG (p.Phe2239=)
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c.2291+4867T>G (n.2291+4867T>G)
c.2318+4867T>G (n.2318+4867T>G)
c.2204-7234T>G (n.2204-7234T>G)
n.4543-7234T>G
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c.2186-14074T>G (n.2186-14074T>G)
c.7158T>G (p.Phe2386Leu)
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13g.23336718A>GCA483161530SACSc.2185+17067T>C (n.2185+17067T>C)
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c.4908T>C (p.Phe1636=)
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c.2129+4727T>C
c.6717T>C (p.Phe2239=)
c.7209T>C (p.Phe2403=)
c.7176T>C (p.Phe2392=)
c.7149T>C (p.Phe2383=)
13g.23336718A>TCA387519909SACSc.2185+17067T>A (n.2185+17067T>A)
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c.2186-15044del (n.2186-15044del)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
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13g.23336719A>GCA387519912SACSc.2185+17066T>C (n.2185+17066T>C)
c.7184T>C (p.Phe2395Ser)
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c.2318+4866T>C (n.2318+4866T>C)
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n.4543-7235T>C
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c.7157T>C (p.Phe2386Ser)
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c.7148T>C (p.Phe2383Ser)
13g.23336719A>TCA387519913SACSc.2185+17066T>A (n.2185+17066T>A)
c.7184T>A (p.Phe2395Tyr)
c.6445+703T>A (n.6445+703T>A)
c.2177-7235T>A (n.2177-7235T>A)
c.2291+4866T>A (n.2291+4866T>A)
c.2318+4866T>A (n.2318+4866T>A)
c.2204-7235T>A (n.2204-7235T>A)
n.4543-7235T>A
c.2186-15045T>A (n.2186-15045T>A)
c.2221-7235T>A (n.2221-7235T>A)
c.2186-14075T>A (n.2186-14075T>A)
c.7157T>A (p.Phe2386Tyr)
c.2186-7235T>A (n.2186-7235T>A)
c.2431+4726T>A (n.2431+4726T>A)
c.4907T>A (p.Phe1636Tyr)
c.1058-7235T>A (n.1058-7235T>A)
c.2129+4726T>A
c.6716T>A (p.Phe2239Tyr)
c.7208T>A (p.Phe2403Tyr)
c.7175T>A (p.Phe2392Tyr)
c.7148T>A (p.Phe2383Tyr)
13g.23336720A>CCA387519914SACSc.2185+17065T>G (n.2185+17065T>G)
c.7183T>G (p.Phe2395Val)
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n.4543-7236T>G
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13g.23336720A>GCA387519915SACSc.2185+17065T>C (n.2185+17065T>C)
c.7183T>C (p.Phe2395Leu)
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c.2204-7236T>C (n.2204-7236T>C)
n.4543-7236T>C
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c.2186-7236T>C (n.2186-7236T>C)
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c.4906T>C (p.Phe1636Leu)
c.1058-7236T>C (n.1058-7236T>C)
c.2129+4725T>C
c.6715T>C (p.Phe2239Leu)
c.7207T>C (p.Phe2403Leu)
c.7174T>C (p.Phe2392Leu)
c.7147T>C (p.Phe2383Leu)
13g.23336720A>TCA387519916SACSc.2185+17065T>A (n.2185+17065T>A)
c.7183T>A (p.Phe2395Ile)
c.6445+702T>A (n.6445+702T>A)
c.2177-7236T>A (n.2177-7236T>A)
c.2291+4865T>A (n.2291+4865T>A)
c.2318+4865T>A (n.2318+4865T>A)
c.2204-7236T>A (n.2204-7236T>A)
n.4543-7236T>A
c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A)
c.2221-7236T>A (n.2221-7236T>A)
c.2186-14076T>A (n.2186-14076T>A)
c.7156T>A (p.Phe2386Ile)
c.2186-7236T>A (n.2186-7236T>A)
c.2431+4725T>A (n.2431+4725T>A)
c.4906T>A (p.Phe1636Ile)
c.1058-7236T>A (n.1058-7236T>A)
c.2129+4725T>A
c.6715T>A (p.Phe2239Ile)
c.7207T>A (p.Phe2403Ile)
c.7174T>A (p.Phe2392Ile)
c.7147T>A (p.Phe2383Ile)
 gnomAD v4
13g.23336721A=CA2078626117SACSc.2185+17064T= (n.2185+17064T=)
c.7182T= (p.Leu2394=)
c.6445+701T= (n.6445+701T=)
c.2177-7237T= (n.2177-7237T=)
c.2291+4864T= (n.2291+4864T=)
c.2318+4864T= (n.2318+4864T=)
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n.4543-7237T=
c.2186-15047T= (n.2186-15047T=)
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c.2129+4724T=
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13g.23336721A>CCA483161535SACSc.2185+17064T>G (n.2185+17064T>G)
c.7182T>G (p.Leu2394=)
c.6445+701T>G (n.6445+701T>G)
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n.4543-7237T>G
c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G)
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c.7155T>G (p.Leu2385=)
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c.2129+4724T>G
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 gnomAD v4
13g.23336721A>GCA483161537SACSc.2185+17064T>C (n.2185+17064T>C)
c.7182T>C (p.Leu2394=)
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n.4543-7237T>C
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c.7155T>C (p.Leu2385=)
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c.2129+4724T>C
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c.7173T>C (p.Leu2391=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336721A>TCA483161540SACSc.2185+17064T>A (n.2185+17064T>A)
c.7182T>A (p.Leu2394=)
c.6445+701T>A (n.6445+701T>A)
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c.4905T>A (p.Leu1635=)
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c.2129+4724T>A
c.6714T>A (p.Leu2238=)
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c.7173T>A (p.Leu2391=)
c.7146T>A (p.Leu2382=)
 gnomAD v4
13g.23336722A>CCA387519919SACSc.2185+17063T>G (n.2185+17063T>G)
c.7181T>G (p.Leu2394Arg)
c.6445+700T>G (n.6445+700T>G)
c.2177-7238T>G (n.2177-7238T>G)
c.2291+4863T>G (n.2291+4863T>G)
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c.2204-7238T>G (n.2204-7238T>G)
n.4543-7238T>G
c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G)
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c.7154T>G (p.Leu2385Arg)
c.2186-7238T>G (n.2186-7238T>G)
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c.4904T>G (p.Leu1635Arg)
c.1058-7238T>G (n.1058-7238T>G)
c.2129+4723T>G
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c.7205T>G (p.Leu2402Arg)
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13g.23336722A>GCA387519917SACSc.2185+17063T>C (n.2185+17063T>C)
c.7181T>C (p.Leu2394Pro)
c.6445+700T>C (n.6445+700T>C)
c.2177-7238T>C (n.2177-7238T>C)
c.2291+4863T>C (n.2291+4863T>C)
c.2318+4863T>C (n.2318+4863T>C)
c.2204-7238T>C (n.2204-7238T>C)
n.4543-7238T>C
c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C)
c.2221-7238T>C (n.2221-7238T>C)
c.2186-14078T>C (n.2186-14078T>C)
c.7154T>C (p.Leu2385Pro)
c.2186-7238T>C (n.2186-7238T>C)
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c.4904T>C (p.Leu1635Pro)
c.1058-7238T>C (n.1058-7238T>C)
c.2129+4723T>C
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c.7205T>C (p.Leu2402Pro)
c.7172T>C (p.Leu2391Pro)
c.7145T>C (p.Leu2382Pro)
13g.23336722A>TCA387519918SACSc.2185+17063T>A (n.2185+17063T>A)
c.7181T>A (p.Leu2394His)
c.6445+700T>A (n.6445+700T>A)
c.2177-7238T>A (n.2177-7238T>A)
c.2291+4863T>A (n.2291+4863T>A)
c.2318+4863T>A (n.2318+4863T>A)
c.2204-7238T>A (n.2204-7238T>A)
n.4543-7238T>A
c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A)
c.2221-7238T>A (n.2221-7238T>A)
c.2186-14078T>A (n.2186-14078T>A)
c.7154T>A (p.Leu2385His)
c.2186-7238T>A (n.2186-7238T>A)
c.2431+4723T>A (n.2431+4723T>A)
c.4904T>A (p.Leu1635His)
c.1058-7238T>A (n.1058-7238T>A)
c.2129+4723T>A
c.6713T>A (p.Leu2238His)
c.7205T>A (p.Leu2402His)
c.7172T>A (p.Leu2391His)
c.7145T>A (p.Leu2382His)
 gnomAD v4
13g.23336723G>ACA387519920SACSc.2185+17062C>T (n.2185+17062C>T)
c.7180C>T (p.Leu2394Phe)
c.6445+699C>T (n.6445+699C>T)
c.2177-7239C>T (n.2177-7239C>T)
c.2291+4862C>T (n.2291+4862C>T)
c.2318+4862C>T (n.2318+4862C>T)
c.2204-7239C>T (n.2204-7239C>T)
n.4543-7239C>T
c.2186-15049C>T (n.2186-15049C>T)
c.2221-7239C>T (n.2221-7239C>T)
c.2186-14079C>T (n.2186-14079C>T)
c.7153C>T (p.Leu2385Phe)
c.2186-7239C>T (n.2186-7239C>T)
c.2431+4722C>T (n.2431+4722C>T)
c.4903C>T (p.Leu1635Phe)
c.1058-7239C>T (n.1058-7239C>T)
c.2129+4722C>T
c.6712C>T (p.Leu2238Phe)
c.7204C>T (p.Leu2402Phe)
c.7171C>T (p.Leu2391Phe)
c.7144C>T (p.Leu2382Phe)
13g.23336723G>CCA387519921SACSc.2185+17062C>G (n.2185+17062C>G)
c.7180C>G (p.Leu2394Val)
c.6445+699C>G (n.6445+699C>G)
c.2177-7239C>G (n.2177-7239C>G)
c.2291+4862C>G (n.2291+4862C>G)
c.2318+4862C>G (n.2318+4862C>G)
c.2204-7239C>G (n.2204-7239C>G)
n.4543-7239C>G
c.2186-15049C>G (n.2186-15049C>G)
c.2221-7239C>G (n.2221-7239C>G)
c.2186-14079C>G (n.2186-14079C>G)
c.7153C>G (p.Leu2385Val)
c.2186-7239C>G (n.2186-7239C>G)
c.2431+4722C>G (n.2431+4722C>G)
c.4903C>G (p.Leu1635Val)
c.1058-7239C>G (n.1058-7239C>G)
c.2129+4722C>G
c.6712C>G (p.Leu2238Val)
c.7204C>G (p.Leu2402Val)
c.7171C>G (p.Leu2391Val)
c.7144C>G (p.Leu2382Val)
13g.23336723G>TCA387519922SACSc.2185+17062C>A (n.2185+17062C>A)
c.7180C>A (p.Leu2394Ile)
c.6445+699C>A (n.6445+699C>A)
c.2177-7239C>A (n.2177-7239C>A)
c.2291+4862C>A (n.2291+4862C>A)
c.2318+4862C>A (n.2318+4862C>A)
c.2204-7239C>A (n.2204-7239C>A)
n.4543-7239C>A
c.2186-15049C>A (n.2186-15049C>A)
c.2221-7239C>A (n.2221-7239C>A)
c.2186-14079C>A (n.2186-14079C>A)
c.7153C>A (p.Leu2385Ile)
c.2186-7239C>A (n.2186-7239C>A)
c.2431+4722C>A (n.2431+4722C>A)
c.4903C>A (p.Leu1635Ile)
c.1058-7239C>A (n.1058-7239C>A)
c.2129+4722C>A
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13g.23336724T>ACA387519923SACSc.2185+17061A>T (n.2185+17061A>T)
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c.2204-7240A>T (n.2204-7240A>T)
n.4543-7240A>T
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c.4902A>T (p.Glu1634Asp)
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c.7152A>G (p.Glu2384=)
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c.4902A>G (p.Glu1634=)
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c.2129+4721A>G
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c.7170A>G (p.Glu2390=)
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 gnomAD v4
13g.23336724T>GCA387519924SACSc.2185+17061A>C (n.2185+17061A>C)
c.7179A>C (p.Glu2393Asp)
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c.2204-7240A>C (n.2204-7240A>C)
n.4543-7240A>C
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c.2186-14080A>C (n.2186-14080A>C)
c.7152A>C (p.Glu2384Asp)
c.2186-7240A>C (n.2186-7240A>C)
c.2431+4721A>C (n.2431+4721A>C)
c.4902A>C (p.Glu1634Asp)
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c.2129+4721A>C
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c.7203A>C (p.Glu2401Asp)
c.7170A>C (p.Glu2390Asp)
c.7143A>C (p.Glu2381Asp)
13g.23336725T>ACA387519925SACSc.2185+17060A>T (n.2185+17060A>T)
c.7178A>T (p.Glu2393Val)
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c.2204-7241A>T (n.2204-7241A>T)
n.4543-7241A>T
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c.2129+4720A>G
c.6710A>G (p.Glu2237Gly)
c.7202A>G (p.Glu2401Gly)
c.7169A>G (p.Glu2390Gly)
c.7142A>G (p.Glu2381Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336725T>GCA387519926SACSc.2185+17060A>C (n.2185+17060A>C)
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c.2204-7241A>C (n.2204-7241A>C)
n.4543-7241A>C
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c.7151A>C (p.Glu2384Ala)
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c.2129+4720A>C
c.6710A>C (p.Glu2237Ala)
c.7202A>C (p.Glu2401Ala)
c.7169A>C (p.Glu2390Ala)
c.7142A>C (p.Glu2381Ala)
13g.23336726C>ACA387519928SACSc.2185+17059G>T (n.2185+17059G>T)
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n.4543-7242G>T
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c.7150G>T (p.Glu2384Ter)
c.2186-7242G>T (n.2186-7242G>T)
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c.4900G>T (p.Glu1634Ter)
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c.2129+4719G>T
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c.7141G>T (p.Glu2381Ter)
 gnomAD v4
13g.23336726C=CA2078626123SACSc.2185+17059G= (n.2185+17059G=)
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n.4543-7242G=
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c.7150G= (p.Glu2384=)
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c.4900G= (p.Glu1634=)
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c.2129+4719G=
c.6709G= (p.Glu2237=)
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c.7168G= (p.Glu2390=)
c.7141G= (p.Glu2381=)
13g.23336726C>GCA387519929SACSc.2185+17059G>C (n.2185+17059G>C)
c.7177G>C (p.Glu2393Gln)
c.6445+696G>C (n.6445+696G>C)
c.2177-7242G>C (n.2177-7242G>C)
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n.4543-7242G>C
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c.7150G>C (p.Glu2384Gln)
c.2186-7242G>C (n.2186-7242G>C)
c.2431+4719G>C (n.2431+4719G>C)
c.4900G>C (p.Glu1634Gln)
c.1058-7242G>C (n.1058-7242G>C)
c.2129+4719G>C
c.6709G>C (p.Glu2237Gln)
c.7201G>C (p.Glu2401Gln)
c.7168G>C (p.Glu2390Gln)
c.7141G>C (p.Glu2381Gln)
13g.23336726C>TCA6910963SACSc.2185+17059G>A (n.2185+17059G>A)
c.7177G>A (p.Glu2393Lys)
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n.4543-7242G>A
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c.7150G>A (p.Glu2384Lys)
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c.4900G>A (p.Glu1634Lys)
c.1058-7242G>A (n.1058-7242G>A)
c.2129+4719G>A
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c.7201G>A (p.Glu2401Lys)
c.7168G>A (p.Glu2390Lys)
c.7141G>A (p.Glu2381Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336727G>ACA6910964SACSc.2185+17058C>T (n.2185+17058C>T)
c.7176C>T (p.Arg2392=)
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n.4543-7243C>T
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c.7149C>T (p.Arg2383=)
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c.2129+4718C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336727G>CCA483161551SACSc.2185+17058C>G (n.2185+17058C>G)
c.7176C>G (p.Arg2392=)
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c.2291+4858C>G (n.2291+4858C>G)
c.2318+4858C>G (n.2318+4858C>G)
c.2204-7243C>G (n.2204-7243C>G)
n.4543-7243C>G
c.2186-15053C>G (n.2186-15053C>G)
c.2221-7243C>G (n.2221-7243C>G)
c.2186-14083C>G (n.2186-14083C>G)
c.7149C>G (p.Arg2383=)
c.2186-7243C>G (n.2186-7243C>G)
c.2431+4718C>G (n.2431+4718C>G)
c.4899C>G (p.Arg1633=)
c.1058-7243C>G (n.1058-7243C>G)
c.2129+4718C>G
c.6708C>G (p.Arg2236=)
c.7200C>G (p.Arg2400=)
c.7167C>G (p.Arg2389=)
c.7140C>G (p.Arg2380=)
13g.23336727G=CA2078626134SACSc.2185+17058C= (n.2185+17058C=)
c.7176C= (p.Arg2392=)
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c.7149C= (p.Arg2383=)
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c.4899C= (p.Arg1633=)
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c.7200C= (p.Arg2400=)
c.7167C= (p.Arg2389=)
c.7140C= (p.Arg2380=)
13g.23336727G>TCA483161552SACSc.2185+17058C>A (n.2185+17058C>A)
c.7176C>A (p.Arg2392=)
c.6445+695C>A (n.6445+695C>A)
c.2177-7243C>A (n.2177-7243C>A)
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c.2221-7243C>A (n.2221-7243C>A)
c.2186-14083C>A (n.2186-14083C>A)
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c.2186-7243C>A (n.2186-7243C>A)
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c.4899C>A (p.Arg1633=)
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c.2129+4718C>A
c.6708C>A (p.Arg2236=)
c.7200C>A (p.Arg2400=)
c.7167C>A (p.Arg2389=)
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13g.23336728C>ACA387519930SACSc.2185+17057G>T (n.2185+17057G>T)
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13g.23336728C=CA2078626138SACSc.2185+17057G= (n.2185+17057G=)
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13g.23336728C>GCA387519931SACSc.2185+17057G>C (n.2185+17057G>C)
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n.4543-7244G>C
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13g.23336728C>TCA6910965SACSc.2185+17057G>A (n.2185+17057G>A)
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c.7139G>A (p.Arg2380His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336728_23336729delinsCGCA2078626141SACSc.2185+17056_2185+17057delinsCG (n.2185+17056_2185+17057delinsCG)
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c.7138_7139delinsCG (p.Arg2380=)
13g.23336729G>ACA6910966SACSc.2185+17056C>T (n.2185+17056C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336729G>CCA387519932SACSc.2185+17056C>G (n.2185+17056C>G)
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13g.23336729G=CA2078626163SACSc.2185+17056C= (n.2185+17056C=)
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c.2129+4716C=
c.6706C= (p.Arg2236=)
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c.7165C= (p.Arg2389=)
c.7138C= (p.Arg2380=)
13g.23336729G>TCA387519933SACSc.2185+17056C>A (n.2185+17056C>A)
c.7174C>A (p.Arg2392Ser)
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n.4543-7245C>A
c.2186-15055C>A (n.2186-15055C>A)
c.2221-7245C>A (n.2221-7245C>A)
c.2186-14085C>A (n.2186-14085C>A)
c.7147C>A (p.Arg2383Ser)
c.2186-7245C>A (n.2186-7245C>A)
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c.4897C>A (p.Arg1633Ser)
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c.2129+4716C>A
c.6706C>A (p.Arg2236Ser)
c.7198C>A (p.Arg2400Ser)
c.7165C>A (p.Arg2389Ser)
c.7138C>A (p.Arg2380Ser)
 dbSNP
13g.23336730delCA1139663028SACSc.2185+17056del (n.2185+17056del)
c.7174del (p.Arg2392AlafsTer9)
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n.4543-7245del
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c.7147del (p.Arg2383AlafsTer9)
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c.2129+4716del
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c.7198del (p.Arg2400AlafsTer9)
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c.7138del (p.Arg2380AlafsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.23336730G>ACA483161555SACSc.2185+17055C>T (n.2185+17055C>T)
c.7173C>T (p.Phe2391=)
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n.4543-7246C>T
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c.2221-7246C>T (n.2221-7246C>T)
c.2186-14086C>T (n.2186-14086C>T)
c.7146C>T (p.Phe2382=)
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c.2129+4715C>T
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c.7164C>T (p.Phe2388=)
c.7137C>T (p.Phe2379=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336730G>CCA387519934SACSc.2185+17055C>G (n.2185+17055C>G)
c.7173C>G (p.Phe2391Leu)
c.6445+692C>G (n.6445+692C>G)
c.2177-7246C>G (n.2177-7246C>G)
c.2291+4855C>G (n.2291+4855C>G)
c.2318+4855C>G (n.2318+4855C>G)
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n.4543-7246C>G
c.2186-15056C>G (n.2186-15056C>G)
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c.2186-14086C>G (n.2186-14086C>G)
c.7146C>G (p.Phe2382Leu)
c.2186-7246C>G (n.2186-7246C>G)
c.2431+4715C>G (n.2431+4715C>G)
c.4896C>G (p.Phe1632Leu)
c.1058-7246C>G (n.1058-7246C>G)
c.2129+4715C>G
c.6705C>G (p.Phe2235Leu)
c.7197C>G (p.Phe2399Leu)
c.7164C>G (p.Phe2388Leu)
c.7137C>G (p.Phe2379Leu)
13g.23336730G=CA2078626169SACSc.2185+17055C= (n.2185+17055C=)
c.7173C= (p.Phe2391=)
c.6445+692C= (n.6445+692C=)
c.2177-7246C= (n.2177-7246C=)
c.2291+4855C= (n.2291+4855C=)
c.2318+4855C= (n.2318+4855C=)
c.2204-7246C= (n.2204-7246C=)
n.4543-7246C=
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c.2221-7246C= (n.2221-7246C=)
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c.2431+4715C= (n.2431+4715C=)
c.4896C= (p.Phe1632=)
c.1058-7246C= (n.1058-7246C=)
c.2129+4715C=
c.6705C= (p.Phe2235=)
c.7197C= (p.Phe2399=)
c.7164C= (p.Phe2388=)
c.7137C= (p.Phe2379=)
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c.6445+692C>A (n.6445+692C>A)
c.2177-7246C>A (n.2177-7246C>A)
c.2291+4855C>A (n.2291+4855C>A)
c.2318+4855C>A (n.2318+4855C>A)
c.2204-7246C>A (n.2204-7246C>A)
n.4543-7246C>A
c.2186-15056C>A (n.2186-15056C>A)
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c.4895T>G (p.Phe1632Cys)
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c.2129+4714T>G
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c.7163T>G (p.Phe2388Cys)
c.7136T>G (p.Phe2379Cys)
13g.23336731A>GCA387519937SACSc.2185+17054T>C (n.2185+17054T>C)
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c.2204-7247T>C (n.2204-7247T>C)
n.4543-7247T>C
c.2186-15057T>C (n.2186-15057T>C)
c.2221-7247T>C (n.2221-7247T>C)
c.2186-14087T>C (n.2186-14087T>C)
c.7145T>C (p.Phe2382Ser)
c.2186-7247T>C (n.2186-7247T>C)
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c.4895T>C (p.Phe1632Ser)
c.1058-7247T>C (n.1058-7247T>C)
c.2129+4714T>C
c.6704T>C (p.Phe2235Ser)
c.7196T>C (p.Phe2399Ser)
c.7163T>C (p.Phe2388Ser)
c.7136T>C (p.Phe2379Ser)
13g.23336731A>TCA387519936SACSc.2185+17054T>A (n.2185+17054T>A)
c.7172T>A (p.Phe2391Tyr)
c.6445+691T>A (n.6445+691T>A)
c.2177-7247T>A (n.2177-7247T>A)
c.2291+4854T>A (n.2291+4854T>A)
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n.4543-7247T>A
c.2186-15057T>A (n.2186-15057T>A)
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c.7145T>A (p.Phe2382Tyr)
c.2186-7247T>A (n.2186-7247T>A)
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c.4895T>A (p.Phe1632Tyr)
c.1058-7247T>A (n.1058-7247T>A)
c.2129+4714T>A
c.6704T>A (p.Phe2235Tyr)
c.7196T>A (p.Phe2399Tyr)
c.7163T>A (p.Phe2388Tyr)
c.7136T>A (p.Phe2379Tyr)
13g.23336732A>CCA387519939SACSc.2185+17053T>G (n.2185+17053T>G)
c.7171T>G (p.Phe2391Val)
c.6445+690T>G (n.6445+690T>G)
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13g.23336732A>GCA387519940SACSc.2185+17053T>C (n.2185+17053T>C)
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c.7144T>C (p.Phe2382Leu)
c.2186-7248T>C (n.2186-7248T>C)
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c.4894T>C (p.Phe1632Leu)
c.1058-7248T>C (n.1058-7248T>C)
c.2129+4713T>C
c.6703T>C (p.Phe2235Leu)
c.7195T>C (p.Phe2399Leu)
c.7162T>C (p.Phe2388Leu)
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13g.23336732A>TCA387519941SACSc.2185+17053T>A (n.2185+17053T>A)
c.7171T>A (p.Phe2391Ile)
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n.4543-7248T>A
c.2186-15058T>A (n.2186-15058T>A)
c.2221-7248T>A (n.2221-7248T>A)
c.2186-14088T>A (n.2186-14088T>A)
c.7144T>A (p.Phe2382Ile)
c.2186-7248T>A (n.2186-7248T>A)
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c.4894T>A (p.Phe1632Ile)
c.1058-7248T>A (n.1058-7248T>A)
c.2129+4713T>A
c.6703T>A (p.Phe2235Ile)
c.7195T>A (p.Phe2399Ile)
c.7162T>A (p.Phe2388Ile)
c.7135T>A (p.Phe2379Ile)
13g.23336733A>CCA387519942SACSc.2185+17052T>G (n.2185+17052T>G)
c.7170T>G (p.Asn2390Lys)
c.6445+689T>G (n.6445+689T>G)
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c.2186-7249T>G (n.2186-7249T>G)
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c.4893T>G (p.Asn1631Lys)
c.1058-7249T>G (n.1058-7249T>G)
c.2129+4712T>G
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13g.23336733A>GCA483161563SACSc.2185+17052T>C (n.2185+17052T>C)
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c.2318+4852T>C (n.2318+4852T>C)
c.2204-7249T>C (n.2204-7249T>C)
n.4543-7249T>C
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c.2186-14089T>C (n.2186-14089T>C)
c.7143T>C (p.Asn2381=)
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13g.23336733A>TCA387519943SACSc.2185+17052T>A (n.2185+17052T>A)
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n.4543-7249T>A
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c.7143T>A (p.Asn2381Lys)
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c.7169A>C (p.Asn2390Thr)
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c.2318+4851A>C (n.2318+4851A>C)
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n.4543-7250A>C
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c.4891A>G (p.Asn1631Asp)
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c.2129+4710A>G
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c.7141A>C (p.Asn2381His)
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c.4891A>C (p.Asn1631His)
c.1058-7251A>C (n.1058-7251A>C)
c.2129+4710A>C
c.6700A>C (p.Asn2234His)
c.7192A>C (p.Asn2398His)
c.7159A>C (p.Asn2387His)
c.7132A>C (p.Asn2378His)
13g.23336736A=CA2078626173SACSc.2185+17049T= (n.2185+17049T=)
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13g.23336736A>CCA387519950SACSc.2185+17049T>G (n.2185+17049T>G)
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c.7140T>G (p.Asn2380Lys)
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13g.23336736A>GCA483161568SACSc.2185+17049T>C (n.2185+17049T>C)
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c.2204-7252T>C (n.2204-7252T>C)
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c.7140T>C (p.Asn2380=)
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c.2129+4709T>C
c.6699T>C (p.Asn2233=)
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13g.23336736A>TCA6910967SACSc.2185+17049T>A (n.2185+17049T>A)
c.7167T>A (p.Asn2389Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336736_23336737delinsATCA2078626178SACSc.2185+17048_2185+17049delinsAT (n.2185+17048_2185+17049delinsAT)
c.7166_7167delinsAT (p.Asn2389=)
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c.2204-7253_2204-7252delinsAT (n.2204-7253_2204-7252delinsAT)
n.4543-7253_4543-7252delinsAT
c.2186-15063_2186-15062delinsAT (n.2186-15063_2186-15062delinsAT)
c.2221-7253_2221-7252delinsAT (n.2221-7253_2221-7252delinsAT)
c.2186-14093_2186-14092delinsAT (n.2186-14093_2186-14092delinsAT)
c.7139_7140delinsAT (p.Asn2380=)
c.2186-7253_2186-7252delinsAT (n.2186-7253_2186-7252delinsAT)
c.2431+4708_2431+4709delinsAT (n.2431+4708_2431+4709delinsAT)
c.4889_4890delinsAT (p.Asn1630=)
c.1058-7253_1058-7252delinsAT (n.1058-7253_1058-7252delinsAT)
c.2129+4708_2129+4709delinsAT
c.6698_6699delinsAT (p.Asn2233=)
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c.7130_7131delinsAT (p.Asn2377=)
13g.23336737T>ACA387519952SACSc.2185+17048A>T (n.2185+17048A>T)
c.7166A>T (p.Asn2389Ile)
c.6445+685A>T (n.6445+685A>T)
c.2177-7253A>T (n.2177-7253A>T)
c.2291+4848A>T (n.2291+4848A>T)
c.2318+4848A>T (n.2318+4848A>T)
c.2204-7253A>T (n.2204-7253A>T)
n.4543-7253A>T
c.2186-15063A>T (n.2186-15063A>T)
c.2221-7253A>T (n.2221-7253A>T)
c.2186-14093A>T (n.2186-14093A>T)
c.7139A>T (p.Asn2380Ile)
c.2186-7253A>T (n.2186-7253A>T)
c.2431+4708A>T (n.2431+4708A>T)
c.4889A>T (p.Asn1630Ile)
c.1058-7253A>T (n.1058-7253A>T)
c.2129+4708A>T
c.6698A>T (p.Asn2233Ile)
c.7190A>T (p.Asn2397Ile)
c.7157A>T (p.Asn2386Ile)
c.7130A>T (p.Asn2377Ile)
13g.23336737T>CCA387519953SACSc.2185+17048A>G (n.2185+17048A>G)
c.7166A>G (p.Asn2389Ser)
c.6445+685A>G (n.6445+685A>G)
c.2177-7253A>G (n.2177-7253A>G)
c.2291+4848A>G (n.2291+4848A>G)
c.2318+4848A>G (n.2318+4848A>G)
c.2204-7253A>G (n.2204-7253A>G)
n.4543-7253A>G
c.2186-15063A>G (n.2186-15063A>G)
c.2221-7253A>G (n.2221-7253A>G)
c.2186-14093A>G (n.2186-14093A>G)
c.7139A>G (p.Asn2380Ser)
c.2186-7253A>G (n.2186-7253A>G)
c.2431+4708A>G (n.2431+4708A>G)
c.4889A>G (p.Asn1630Ser)
c.1058-7253A>G (n.1058-7253A>G)
c.2129+4708A>G
c.6698A>G (p.Asn2233Ser)
c.7190A>G (p.Asn2397Ser)
c.7157A>G (p.Asn2386Ser)
c.7130A>G (p.Asn2377Ser)
 gnomAD v4
13g.23336737T>GCA387519951SACSc.2185+17048A>C (n.2185+17048A>C)
c.7166A>C (p.Asn2389Thr)
c.6445+685A>C (n.6445+685A>C)
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c.2291+4848A>C (n.2291+4848A>C)
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c.2204-7253A>C (n.2204-7253A>C)
n.4543-7253A>C
c.2186-15063A>C (n.2186-15063A>C)
c.2221-7253A>C (n.2221-7253A>C)
c.2186-14093A>C (n.2186-14093A>C)
c.7139A>C (p.Asn2380Thr)
c.2186-7253A>C (n.2186-7253A>C)
c.2431+4708A>C (n.2431+4708A>C)
c.4889A>C (p.Asn1630Thr)
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c.2129+4708A>C
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c.7190A>C (p.Asn2397Thr)
c.7157A>C (p.Asn2386Thr)
c.7130A>C (p.Asn2377Thr)
13g.23336741delCA16041622SACSc.2185+17048del (n.2185+17048del)
c.7166del (p.Asn2389IlefsTer12)
c.6445+685del (n.6445+685del)
c.2177-7253del (n.2177-7253del)
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c.2204-7253del (n.2204-7253del)
n.4543-7253del
c.2186-15063del (n.2186-15063del)
c.2221-7253del (n.2221-7253del)
c.2186-14093del (n.2186-14093del)
c.7139del (p.Asn2380IlefsTer12)
c.2186-7253del (n.2186-7253del)
c.2431+4708del (n.2431+4708del)
c.4889del (p.Asn1630IlefsTer12)
c.1058-7253del (n.1058-7253del)
c.2129+4708del
c.6698del (p.Asn2233IlefsTer12)
c.7190del (p.Asn2397IlefsTer12)
c.7157del (p.Asn2386IlefsTer12)
c.7130del (p.Asn2377IlefsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336738T>ACA387519955SACSc.2185+17047A>T (n.2185+17047A>T)
c.7165A>T (p.Asn2389Tyr)
c.6445+684A>T (n.6445+684A>T)
c.2177-7254A>T (n.2177-7254A>T)
c.2291+4847A>T (n.2291+4847A>T)
c.2318+4847A>T (n.2318+4847A>T)
c.2204-7254A>T (n.2204-7254A>T)
n.4543-7254A>T
c.2186-15064A>T (n.2186-15064A>T)
c.2221-7254A>T (n.2221-7254A>T)
c.2186-14094A>T (n.2186-14094A>T)
c.7138A>T (p.Asn2380Tyr)
c.2186-7254A>T (n.2186-7254A>T)
c.2431+4707A>T (n.2431+4707A>T)
c.4888A>T (p.Asn1630Tyr)
c.1058-7254A>T (n.1058-7254A>T)
c.2129+4707A>T
c.6697A>T (p.Asn2233Tyr)
c.7189A>T (p.Asn2397Tyr)
c.7156A>T (p.Asn2386Tyr)
c.7129A>T (p.Asn2377Tyr)
13g.23336738T>CCA387519954SACSc.2185+17047A>G (n.2185+17047A>G)
c.7165A>G (p.Asn2389Asp)
c.6445+684A>G (n.6445+684A>G)
c.2177-7254A>G (n.2177-7254A>G)
c.2291+4847A>G (n.2291+4847A>G)
c.2318+4847A>G (n.2318+4847A>G)
c.2204-7254A>G (n.2204-7254A>G)
n.4543-7254A>G
c.2186-15064A>G (n.2186-15064A>G)
c.2221-7254A>G (n.2221-7254A>G)
c.2186-14094A>G (n.2186-14094A>G)
c.7138A>G (p.Asn2380Asp)
c.2186-7254A>G (n.2186-7254A>G)
c.2431+4707A>G (n.2431+4707A>G)
c.4888A>G (p.Asn1630Asp)
c.1058-7254A>G (n.1058-7254A>G)
c.2129+4707A>G
c.6697A>G (p.Asn2233Asp)
c.7189A>G (p.Asn2397Asp)
c.7156A>G (p.Asn2386Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336738T=CA2078626185SACSc.2185+17047A= (n.2185+17047A=)
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13g.23336741T>CCA387519962SACSc.2185+17044A>G (n.2185+17044A>G)
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13g.23336742A>CCA387519964SACSc.2185+17043T>G (n.2185+17043T>G)
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c.7134T>G (p.Tyr2378Ter)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336742A>GCA246657278SACSc.2185+17043T>C (n.2185+17043T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336744A>CCA387519971SACSc.2185+17041T>G (n.2185+17041T>G)
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13g.23336744A>TCA387519970SACSc.2185+17041T>A (n.2185+17041T>A)
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 dbSNP
13g.23336745C>TCA483161592SACSc.2185+17040G>A (n.2185+17040G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336746T>ACA387519974SACSc.2185+17039A>T (n.2185+17039A>T)
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13g.23336746T>CCA387519975SACSc.2185+17039A>G (n.2185+17039A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336748A>TCA387519981SACSc.2185+17037T>A (n.2185+17037T>A)
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13g.23336749T>ACA387519982SACSc.2185+17036A>T (n.2185+17036A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336749T=CA2078626208SACSc.2185+17036A= (n.2185+17036A=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336750T>ACA246657285SACSc.2185+17035A>T (n.2185+17035A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-7266A>G
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c.7126A>G (p.Asn2376Asp)
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c.4876A>G (p.Asn1626Asp)
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c.7126A>C (p.Asn2376His)
c.2186-7266A>C (n.2186-7266A>C)
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c.4876A>C (p.Asn1626His)
c.1058-7266A>C (n.1058-7266A>C)
c.2129+4695A>C
c.6685A>C (p.Asn2229His)
c.7177A>C (p.Asn2393His)
c.7144A>C (p.Asn2382His)
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13g.23336750T=CA2078626211SACSc.2185+17035A= (n.2185+17035A=)
c.7153A= (p.Asn2385=)
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c.2291+4835A= (n.2291+4835A=)
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n.4543-7266A=
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c.7126A= (p.Asn2376=)
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c.4876A= (p.Asn1626=)
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c.2129+4695A=
c.6685A= (p.Asn2229=)
c.7177A= (p.Asn2393=)
c.7144A= (p.Asn2382=)
c.7117A= (p.Asn2373=)
13g.23336751A=CA2078626214SACSc.2185+17034T= (n.2185+17034T=)
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c.6684T= (p.Pro2228=)
c.7176T= (p.Pro2392=)
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c.7116T= (p.Pro2372=)
13g.23336751A>CCA483161607SACSc.2185+17034T>G (n.2185+17034T>G)
c.7152T>G (p.Pro2384=)
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n.4543-7267T>G
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13g.23336751A>GCA483161609SACSc.2185+17034T>C (n.2185+17034T>C)
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n.4543-7267T>C
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c.2129+4694T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336751A>TCA483161611SACSc.2185+17034T>A (n.2185+17034T>A)
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n.4543-7267T>A
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c.2186-14107T>A (n.2186-14107T>A)
c.7125T>A (p.Pro2375=)
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c.2129+4694T>A
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13g.23336752G>ACA387519987SACSc.2185+17033C>T (n.2185+17033C>T)
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n.4543-7268C>T
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c.2186-7268C>T (n.2186-7268C>T)
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c.4874C>T (p.Pro1625Leu)
c.1058-7268C>T (n.1058-7268C>T)
c.2129+4693C>T
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c.7175C>T (p.Pro2392Leu)
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13g.23336752G>CCA387519988SACSc.2185+17033C>G (n.2185+17033C>G)
c.7151C>G (p.Pro2384Arg)
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c.2204-7268C>G (n.2204-7268C>G)
n.4543-7268C>G
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c.2186-7268C>G (n.2186-7268C>G)
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c.4874C>G (p.Pro1625Arg)
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c.2129+4693C>G
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c.7175C>G (p.Pro2392Arg)
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13g.23336752G>TCA387519989SACSc.2185+17033C>A (n.2185+17033C>A)
c.7151C>A (p.Pro2384His)
c.6445+670C>A (n.6445+670C>A)
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n.4543-7268C>A
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c.4874C>A (p.Pro1625His)
c.1058-7268C>A (n.1058-7268C>A)
c.2129+4693C>A
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c.7175C>A (p.Pro2392His)
c.7142C>A (p.Pro2381His)
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13g.23336753G>ACA387519990SACSc.2185+17032C>T (n.2185+17032C>T)
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n.4543-7269C>T
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c.2129+4692C>T
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c.7174C>T (p.Pro2392Ser)
c.7141C>T (p.Pro2381Ser)
c.7114C>T (p.Pro2372Ser)
13g.23336753G>CCA387519991SACSc.2185+17032C>G (n.2185+17032C>G)
c.7150C>G (p.Pro2384Ala)
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 gnomAD v4
13g.23336753G>TCA387519992SACSc.2185+17032C>A (n.2185+17032C>A)
c.7150C>A (p.Pro2384Thr)
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c.6682C>A (p.Pro2228Thr)
c.7174C>A (p.Pro2392Thr)
c.7141C>A (p.Pro2381Thr)
c.7114C>A (p.Pro2372Thr)
13g.23336754C>ACA387519993SACSc.2185+17031G>T (n.2185+17031G>T)
c.7149G>T (p.Leu2383Phe)
c.6445+668G>T (n.6445+668G>T)
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c.2204-7270G>T (n.2204-7270G>T)
n.4543-7270G>T
c.2186-15080G>T (n.2186-15080G>T)
c.2221-7270G>T (n.2221-7270G>T)
c.2186-14110G>T (n.2186-14110G>T)
c.7122G>T (p.Leu2374Phe)
c.2186-7270G>T (n.2186-7270G>T)
c.2431+4691G>T (n.2431+4691G>T)
c.4872G>T (p.Leu1624Phe)
c.1058-7270G>T (n.1058-7270G>T)
c.2129+4691G>T
c.6681G>T (p.Leu2227Phe)
c.7173G>T (p.Leu2391Phe)
c.7140G>T (p.Leu2380Phe)
c.7113G>T (p.Leu2371Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23336754C>GCA387519994SACSc.2185+17031G>C (n.2185+17031G>C)
c.7149G>C (p.Leu2383Phe)
c.6445+668G>C (n.6445+668G>C)
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c.7114T>A (p.Tyr2372Asn)
c.2186-7278T>A (n.2186-7278T>A)
c.2431+4683T>A (n.2431+4683T>A)
c.4864T>A (p.Tyr1622Asn)
c.1058-7278T>A (n.1058-7278T>A)
c.2129+4683T>A
c.6673T>A (p.Tyr2225Asn)
c.7165T>A (p.Tyr2389Asn)
c.7132T>A (p.Tyr2378Asn)
c.7105T>A (p.Tyr2369Asn)
13g.23336764dupCA16041623SACSc.2185+17023dup (n.2185+17023dup)
c.7141dup (p.Tyr2381LeufsTer5)
c.6445+660dup (n.6445+660dup)
c.2177-7278dup (n.2177-7278dup)
c.2291+4823dup (n.2291+4823dup)
c.2318+4823dup (n.2318+4823dup)
c.2204-7278dup (n.2204-7278dup)
n.4543-7278dup
c.2186-15088dup (n.2186-15088dup)
c.2221-7278dup (n.2221-7278dup)
c.2186-14118dup (n.2186-14118dup)
c.7114dup (p.Tyr2372LeufsTer5)
c.2186-7278dup (n.2186-7278dup)
c.2431+4683dup (n.2431+4683dup)
c.4864dup (p.Tyr1622LeufsTer5)
c.1058-7278dup (n.1058-7278dup)
c.2129+4683dup
c.6673dup (p.Tyr2225LeufsTer5)
c.7165dup (p.Tyr2389LeufsTer5)
c.7132dup (p.Tyr2378LeufsTer5)
c.7105dup (p.Tyr2369LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23336763A>CCA483161634SACSc.2185+17022T>G (n.2185+17022T>G)
c.7140T>G (p.Leu2380=)
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c.2291+4822T>G (n.2291+4822T>G)
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n.4543-7279T>G
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c.2221-7279T>G (n.2221-7279T>G)
c.2186-14119T>G (n.2186-14119T>G)
c.7113T>G (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>G (n.2186-7279T>G)
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c.4863T>G (p.Leu1621=)
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c.2129+4682T>G
c.6672T>G (p.Leu2224=)
c.7164T>G (p.Leu2388=)
c.7131T>G (p.Leu2377=)
c.7104T>G (p.Leu2368=)
 ClinVar
13g.23336763A>GCA483161636SACSc.2185+17022T>C (n.2185+17022T>C)
c.7140T>C (p.Leu2380=)
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c.2204-7279T>C (n.2204-7279T>C)
n.4543-7279T>C
c.2186-15089T>C (n.2186-15089T>C)
c.2221-7279T>C (n.2221-7279T>C)
c.2186-14119T>C (n.2186-14119T>C)
c.7113T>C (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>C (n.2186-7279T>C)
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c.4863T>C (p.Leu1621=)
c.1058-7279T>C (n.1058-7279T>C)
c.2129+4682T>C
c.6672T>C (p.Leu2224=)
c.7164T>C (p.Leu2388=)
c.7131T>C (p.Leu2377=)
c.7104T>C (p.Leu2368=)
13g.23336763A>TCA483161635SACSc.2185+17022T>A (n.2185+17022T>A)
c.7140T>A (p.Leu2380=)
c.6445+659T>A (n.6445+659T>A)
c.2177-7279T>A (n.2177-7279T>A)
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c.2318+4822T>A (n.2318+4822T>A)
c.2204-7279T>A (n.2204-7279T>A)
n.4543-7279T>A
c.2186-15089T>A (n.2186-15089T>A)
c.2221-7279T>A (n.2221-7279T>A)
c.2186-14119T>A (n.2186-14119T>A)
c.7113T>A (p.Leu2371=)
c.2186-7279T>A (n.2186-7279T>A)
c.2431+4682T>A (n.2431+4682T>A)
c.4863T>A (p.Leu1621=)
c.1058-7279T>A (n.1058-7279T>A)
c.2129+4682T>A
c.6672T>A (p.Leu2224=)
c.7164T>A (p.Leu2388=)
c.7131T>A (p.Leu2377=)
c.7104T>A (p.Leu2368=)
13g.23336764A>CCA387520016SACSc.2185+17021T>G (n.2185+17021T>G)
c.7139T>G (p.Leu2380Arg)
c.6445+658T>G (n.6445+658T>G)
c.2177-7280T>G (n.2177-7280T>G)
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c.2204-7280T>G (n.2204-7280T>G)
n.4543-7280T>G
c.2186-15090T>G (n.2186-15090T>G)
c.2221-7280T>G (n.2221-7280T>G)
c.2186-14120T>G (n.2186-14120T>G)
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
c.2186-7280T>G (n.2186-7280T>G)
c.2431+4681T>G (n.2431+4681T>G)
c.4862T>G (p.Leu1621Arg)
c.1058-7280T>G (n.1058-7280T>G)
c.2129+4681T>G
c.6671T>G (p.Leu2224Arg)
c.7163T>G (p.Leu2388Arg)
c.7130T>G (p.Leu2377Arg)
c.7103T>G (p.Leu2368Arg)
 gnomAD v4
13g.23336764A>GCA387520018SACSc.2185+17021T>C (n.2185+17021T>C)
c.7139T>C (p.Leu2380Pro)
c.6445+658T>C (n.6445+658T>C)
c.2177-7280T>C (n.2177-7280T>C)
c.2291+4821T>C (n.2291+4821T>C)
c.2318+4821T>C (n.2318+4821T>C)
c.2204-7280T>C (n.2204-7280T>C)
n.4543-7280T>C
c.2186-15090T>C (n.2186-15090T>C)
c.2221-7280T>C (n.2221-7280T>C)
c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C)
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.2186-7280T>C (n.2186-7280T>C)
c.2431+4681T>C (n.2431+4681T>C)
c.4862T>C (p.Leu1621Pro)
c.1058-7280T>C (n.1058-7280T>C)
c.2129+4681T>C
c.6671T>C (p.Leu2224Pro)
c.7163T>C (p.Leu2388Pro)
c.7130T>C (p.Leu2377Pro)
c.7103T>C (p.Leu2368Pro)
13g.23336764A>TCA387520017SACSc.2185+17021T>A (n.2185+17021T>A)
c.7139T>A (p.Leu2380His)
c.6445+658T>A (n.6445+658T>A)
c.2177-7280T>A (n.2177-7280T>A)
c.2291+4821T>A (n.2291+4821T>A)
c.2318+4821T>A (n.2318+4821T>A)
c.2204-7280T>A (n.2204-7280T>A)
n.4543-7280T>A
c.2186-15090T>A (n.2186-15090T>A)
c.2221-7280T>A (n.2221-7280T>A)
c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A)
c.7112T>A (p.Leu2371His)
c.2186-7280T>A (n.2186-7280T>A)
c.2431+4681T>A (n.2431+4681T>A)
c.4862T>A (p.Leu1621His)
c.1058-7280T>A (n.1058-7280T>A)
c.2129+4681T>A
c.6671T>A (p.Leu2224His)
c.7163T>A (p.Leu2388His)
c.7130T>A (p.Leu2377His)
c.7103T>A (p.Leu2368His)
13g.23336765G>ACA387520019SACSc.2185+17020C>T (n.2185+17020C>T)
c.7138C>T (p.Leu2380Phe)
c.6445+657C>T (n.6445+657C>T)
c.2177-7281C>T (n.2177-7281C>T)
c.2291+4820C>T (n.2291+4820C>T)
c.2318+4820C>T (n.2318+4820C>T)
c.2204-7281C>T (n.2204-7281C>T)
n.4543-7281C>T
c.2186-15091C>T (n.2186-15091C>T)
c.2221-7281C>T (n.2221-7281C>T)
c.2186-14121C>T (n.2186-14121C>T)
c.7111C>T (p.Leu2371Phe)
c.2186-7281C>T (n.2186-7281C>T)
c.2431+4680C>T (n.2431+4680C>T)
c.4861C>T (p.Leu1621Phe)
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c.2129+4680C>T
c.6670C>T (p.Leu2224Phe)
c.7162C>T (p.Leu2388Phe)
c.7129C>T (p.Leu2377Phe)
c.7102C>T (p.Leu2368Phe)
13g.23336765G>CCA387520020SACSc.2185+17020C>G (n.2185+17020C>G)
c.7138C>G (p.Leu2380Val)
c.6445+657C>G (n.6445+657C>G)
c.2177-7281C>G (n.2177-7281C>G)
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c.2204-7281C>G (n.2204-7281C>G)
n.4543-7281C>G
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c.2221-7281C>G (n.2221-7281C>G)
c.2186-14121C>G (n.2186-14121C>G)
c.7111C>G (p.Leu2371Val)
c.2186-7281C>G (n.2186-7281C>G)
c.2431+4680C>G (n.2431+4680C>G)
c.4861C>G (p.Leu1621Val)
c.1058-7281C>G (n.1058-7281C>G)
c.2129+4680C>G
c.6670C>G (p.Leu2224Val)
c.7162C>G (p.Leu2388Val)
c.7129C>G (p.Leu2377Val)
c.7102C>G (p.Leu2368Val)
13g.23336765G=CA2078626228SACSc.2185+17020C= (n.2185+17020C=)
c.7138C= (p.Leu2380=)
c.6445+657C= (n.6445+657C=)
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c.2291+4820C= (n.2291+4820C=)
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c.2204-7281C= (n.2204-7281C=)
n.4543-7281C=
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c.7111C= (p.Leu2371=)
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c.4861C= (p.Leu1621=)
c.1058-7281C= (n.1058-7281C=)
c.2129+4680C=
c.6670C= (p.Leu2224=)
c.7162C= (p.Leu2388=)
c.7129C= (p.Leu2377=)
c.7102C= (p.Leu2368=)
13g.23336765G>TCA387520021SACSc.2185+17020C>A (n.2185+17020C>A)
c.7138C>A (p.Leu2380Ile)
c.6445+657C>A (n.6445+657C>A)
c.2177-7281C>A (n.2177-7281C>A)
c.2291+4820C>A (n.2291+4820C>A)
c.2318+4820C>A (n.2318+4820C>A)
c.2204-7281C>A (n.2204-7281C>A)
n.4543-7281C>A
c.2186-15091C>A (n.2186-15091C>A)
c.2221-7281C>A (n.2221-7281C>A)
c.2186-14121C>A (n.2186-14121C>A)
c.7111C>A (p.Leu2371Ile)
c.2186-7281C>A (n.2186-7281C>A)
c.2431+4680C>A (n.2431+4680C>A)
c.4861C>A (p.Leu1621Ile)
c.1058-7281C>A (n.1058-7281C>A)
c.2129+4680C>A
c.6670C>A (p.Leu2224Ile)
c.7162C>A (p.Leu2388Ile)
c.7129C>A (p.Leu2377Ile)
c.7102C>A (p.Leu2368Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336766G>ACA483161643SACSc.2185+17019C>T (n.2185+17019C>T)
c.7137C>T (p.Tyr2379=)
c.6445+656C>T (n.6445+656C>T)
c.2177-7282C>T (n.2177-7282C>T)
c.2291+4819C>T (n.2291+4819C>T)
c.2318+4819C>T (n.2318+4819C>T)
c.2204-7282C>T (n.2204-7282C>T)
n.4543-7282C>T
c.2186-15092C>T (n.2186-15092C>T)
c.2221-7282C>T (n.2221-7282C>T)
c.2186-14122C>T (n.2186-14122C>T)
c.7110C>T (p.Tyr2370=)
c.2186-7282C>T (n.2186-7282C>T)
c.2431+4679C>T (n.2431+4679C>T)
c.4860C>T (p.Tyr1620=)
c.1058-7282C>T (n.1058-7282C>T)
c.2129+4679C>T
c.6669C>T (p.Tyr2223=)
c.7161C>T (p.Tyr2387=)
c.7128C>T (p.Tyr2376=)
c.7101C>T (p.Tyr2367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336766G>CCA387520022SACSc.2185+17019C>G (n.2185+17019C>G)
c.7137C>G (p.Tyr2379Ter)
c.6445+656C>G (n.6445+656C>G)
c.2177-7282C>G (n.2177-7282C>G)
c.2291+4819C>G (n.2291+4819C>G)
c.2318+4819C>G (n.2318+4819C>G)
c.2204-7282C>G (n.2204-7282C>G)
n.4543-7282C>G
c.2186-15092C>G (n.2186-15092C>G)
c.2221-7282C>G (n.2221-7282C>G)
c.2186-14122C>G (n.2186-14122C>G)
c.7110C>G (p.Tyr2370Ter)
c.2186-7282C>G (n.2186-7282C>G)
c.2431+4679C>G (n.2431+4679C>G)
c.4860C>G (p.Tyr1620Ter)
c.1058-7282C>G (n.1058-7282C>G)
c.2129+4679C>G
c.6669C>G (p.Tyr2223Ter)
c.7161C>G (p.Tyr2387Ter)
c.7128C>G (p.Tyr2376Ter)
c.7101C>G (p.Tyr2367Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336766G=CA2078626240SACSc.2185+17019C= (n.2185+17019C=)
c.7137C= (p.Tyr2379=)
c.6445+656C= (n.6445+656C=)
c.2177-7282C= (n.2177-7282C=)
c.2291+4819C= (n.2291+4819C=)
c.2318+4819C= (n.2318+4819C=)
c.2204-7282C= (n.2204-7282C=)
n.4543-7282C=
c.2186-15092C= (n.2186-15092C=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336767T>ACA387520024SACSc.2185+17018A>T (n.2185+17018A>T)
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13g.23336767T>CCA6910969SACSc.2185+17018A>G (n.2185+17018A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336767T>GCA387520025SACSc.2185+17018A>C (n.2185+17018A>C)
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13g.23336768A>CCA387520026SACSc.2185+17017T>G (n.2185+17017T>G)
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13g.23336768A>GCA387520027SACSc.2185+17017T>C (n.2185+17017T>C)
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c.7159T>C (p.Tyr2387His)
c.7126T>C (p.Tyr2376His)
c.7099T>C (p.Tyr2367His)
13g.23336768A>TCA387520028SACSc.2185+17017T>A (n.2185+17017T>A)
c.7135T>A (p.Tyr2379Asn)
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c.7108T>A (p.Tyr2370Asn)
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c.7159T>A (p.Tyr2387Asn)
c.7126T>A (p.Tyr2376Asn)
c.7099T>A (p.Tyr2367Asn)
13g.23336769T>ACA483161650SACSc.2185+17016A>T (n.2185+17016A>T)
c.7134A>T (p.Pro2378=)
c.6445+653A>T (n.6445+653A>T)
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c.4857A>T (p.Pro1619=)
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c.2129+4676A>T
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c.7125A>T (p.Pro2375=)
c.7098A>T (p.Pro2366=)
 gnomAD v4
13g.23336769T>CCA483161653SACSc.2185+17016A>G (n.2185+17016A>G)
c.7134A>G (p.Pro2378=)
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n.4543-7285A>G
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c.7107A>G (p.Pro2369=)
c.2186-7285A>G (n.2186-7285A>G)
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c.4857A>G (p.Pro1619=)
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c.2129+4676A>G
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c.7098A>G (p.Pro2366=)
 gnomAD v4
13g.23336769T>GCA483161654SACSc.2185+17016A>C (n.2185+17016A>C)
c.7134A>C (p.Pro2378=)
c.6445+653A>C (n.6445+653A>C)
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c.2291+4816A>C (n.2291+4816A>C)
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c.2204-7285A>C (n.2204-7285A>C)
n.4543-7285A>C
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c.2186-14125A>C (n.2186-14125A>C)
c.7107A>C (p.Pro2369=)
c.2186-7285A>C (n.2186-7285A>C)
c.2431+4676A>C (n.2431+4676A>C)
c.4857A>C (p.Pro1619=)
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c.2129+4676A>C
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c.7098A>C (p.Pro2366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336769T=CA2078626245SACSc.2185+17016A= (n.2185+17016A=)
c.7134A= (p.Pro2378=)
c.6445+653A= (n.6445+653A=)
c.2177-7285A= (n.2177-7285A=)
c.2291+4816A= (n.2291+4816A=)
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c.7107A= (p.Pro2369=)
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c.2431+4676A= (n.2431+4676A=)
c.4857A= (p.Pro1619=)
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c.2129+4676A=
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c.7125A= (p.Pro2375=)
c.7098A= (p.Pro2366=)
13g.23336770G>ACA387520031SACSc.2185+17015C>T (n.2185+17015C>T)
c.7133C>T (p.Pro2378Leu)
c.6445+652C>T (n.6445+652C>T)
c.2177-7286C>T (n.2177-7286C>T)
c.2291+4815C>T (n.2291+4815C>T)
c.2318+4815C>T (n.2318+4815C>T)
c.2204-7286C>T (n.2204-7286C>T)
n.4543-7286C>T
c.2186-15096C>T (n.2186-15096C>T)
c.2221-7286C>T (n.2221-7286C>T)
c.2186-14126C>T (n.2186-14126C>T)
c.7106C>T (p.Pro2369Leu)
c.2186-7286C>T (n.2186-7286C>T)
c.2431+4675C>T (n.2431+4675C>T)
c.4856C>T (p.Pro1619Leu)
c.1058-7286C>T (n.1058-7286C>T)
c.2129+4675C>T
c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.7157C>T (p.Pro2386Leu)
c.7124C>T (p.Pro2375Leu)
c.7097C>T (p.Pro2366Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23336770G>CCA387520029SACSc.2185+17015C>G (n.2185+17015C>G)
c.7133C>G (p.Pro2378Arg)
c.6445+652C>G (n.6445+652C>G)
c.2177-7286C>G (n.2177-7286C>G)
c.2291+4815C>G (n.2291+4815C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23336771G>TCA387520034SACSc.2185+17014C>A (n.2185+17014C>A)
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13g.23336772T>CCA246657307SACSc.2185+17013A>G (n.2185+17013A>G)
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c.2129+4673A>G
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 dbSNP
13g.23336772T>GCA483160796SACSc.2185+17013A>C (n.2185+17013A>C)
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c.2129+4673A>C
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13g.23336772T=CA2078626252SACSc.2185+17013A= (n.2185+17013A=)
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13g.23336773G>ACA387520035SACSc.2185+17012C>T (n.2185+17012C>T)
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c.7121C>T (p.Ala2374Val)
c.7094C>T (p.Ala2365Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23336773G>CCA387520036SACSc.2185+17012C>G (n.2185+17012C>G)
c.7130C>G (p.Ala2377Gly)
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c.7103C>G (p.Ala2368Gly)
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c.7154C>G (p.Ala2385Gly)
c.7121C>G (p.Ala2374Gly)
c.7094C>G (p.Ala2365Gly)
13g.23336773G>TCA387520037SACSc.2185+17012C>A (n.2185+17012C>A)
c.7130C>A (p.Ala2377Glu)
c.6445+649C>A (n.6445+649C>A)
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n.4543-7289C>A
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c.7103C>A (p.Ala2368Glu)
c.2186-7289C>A (n.2186-7289C>A)
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c.4853C>A (p.Ala1618Glu)
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c.7154C>A (p.Ala2385Glu)
c.7121C>A (p.Ala2374Glu)
c.7094C>A (p.Ala2365Glu)
13g.23336774C>ACA387520038SACSc.2185+17011G>T (n.2185+17011G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336775C>ACA483160802SACSc.2185+17010G>T (n.2185+17010G>T)
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13g.23336775C>TCA6910970SACSc.2185+17010G>A (n.2185+17010G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336776G>ACA6910971SACSc.2185+17009C>T (n.2185+17009C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336776G>CCA387520042SACSc.2185+17009C>G (n.2185+17009C>G)
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c.7091C= (p.Ala2364=)
13g.23336776G>TCA387520041SACSc.2185+17009C>A (n.2185+17009C>A)
c.7127C>A (p.Ala2376Glu)
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c.7118C>A (p.Ala2373Glu)
c.7091C>A (p.Ala2364Glu)
13g.23336777C>ACA387520043SACSc.2185+17008G>T (n.2185+17008G>T)
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c.7099G>T (p.Ala2367Ser)
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c.2129+4668G>T
c.6658G>T (p.Ala2220Ser)
c.7150G>T (p.Ala2384Ser)
c.7117G>T (p.Ala2373Ser)
c.7090G>T (p.Ala2364Ser)
 gnomAD v4
13g.23336777C>GCA387520044SACSc.2185+17008G>C (n.2185+17008G>C)
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c.7099G>C (p.Ala2367Pro)
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c.7150G>C (p.Ala2384Pro)
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13g.23336777C>TCA387520045SACSc.2185+17008G>A (n.2185+17008G>A)
c.7126G>A (p.Ala2376Thr)
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Number of alleles fetched