Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336640T>C | CA483161387 | SACS | c.2185+17145A>G (n.2185+17145A>G) c.7263A>G (p.Gly2421=) c.6445+782A>G (n.6445+782A>G) c.2177-7156A>G (n.2177-7156A>G) c.2291+4945A>G (n.2291+4945A>G) c.2318+4945A>G (n.2318+4945A>G) c.2204-7156A>G (n.2204-7156A>G) n.4543-7156A>G c.2186-14966A>G (n.2186-14966A>G) c.2221-7156A>G (n.2221-7156A>G) c.2186-13996A>G (n.2186-13996A>G) c.7236A>G (p.Gly2412=) c.2186-7156A>G (n.2186-7156A>G) c.2431+4805A>G (n.2431+4805A>G) c.4986A>G (p.Gly1662=) c.1058-7156A>G (n.1058-7156A>G) c.2129+4805A>G c.6795A>G (p.Gly2265=) c.7287A>G (p.Gly2429=) c.7254A>G (p.Gly2418=) c.7227A>G (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336640T>G | CA483161388 | SACS | c.2185+17145A>C (n.2185+17145A>C) c.7263A>C (p.Gly2421=) c.6445+782A>C (n.6445+782A>C) c.2177-7156A>C (n.2177-7156A>C) c.2291+4945A>C (n.2291+4945A>C) c.2318+4945A>C (n.2318+4945A>C) c.2204-7156A>C (n.2204-7156A>C) n.4543-7156A>C c.2186-14966A>C (n.2186-14966A>C) c.2221-7156A>C (n.2221-7156A>C) c.2186-13996A>C (n.2186-13996A>C) c.7236A>C (p.Gly2412=) c.2186-7156A>C (n.2186-7156A>C) c.2431+4805A>C (n.2431+4805A>C) c.4986A>C (p.Gly1662=) c.1058-7156A>C (n.1058-7156A>C) c.2129+4805A>C c.6795A>C (p.Gly2265=) c.7287A>C (p.Gly2429=) c.7254A>C (p.Gly2418=) c.7227A>C (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336641C>A | CA387519745 | SACS | c.2185+17144G>T (n.2185+17144G>T) c.7262G>T (p.Gly2421Val) c.6445+781G>T (n.6445+781G>T) c.2177-7157G>T (n.2177-7157G>T) c.2291+4944G>T (n.2291+4944G>T) c.2318+4944G>T (n.2318+4944G>T) c.2204-7157G>T (n.2204-7157G>T) n.4543-7157G>T c.2186-14967G>T (n.2186-14967G>T) c.2221-7157G>T (n.2221-7157G>T) c.2186-13997G>T (n.2186-13997G>T) c.7235G>T (p.Gly2412Val) c.2186-7157G>T (n.2186-7157G>T) c.2431+4804G>T (n.2431+4804G>T) c.4985G>T (p.Gly1662Val) c.1058-7157G>T (n.1058-7157G>T) c.2129+4804G>T c.6794G>T (p.Gly2265Val) c.7286G>T (p.Gly2429Val) c.7253G>T (p.Gly2418Val) c.7226G>T (p.Gly2409Val) | |
13 | g.23336641C>G | CA387519746 | SACS | c.2185+17144G>C (n.2185+17144G>C) c.7262G>C (p.Gly2421Ala) c.6445+781G>C (n.6445+781G>C) c.2177-7157G>C (n.2177-7157G>C) c.2291+4944G>C (n.2291+4944G>C) c.2318+4944G>C (n.2318+4944G>C) c.2204-7157G>C (n.2204-7157G>C) n.4543-7157G>C c.2186-14967G>C (n.2186-14967G>C) c.2221-7157G>C (n.2221-7157G>C) c.2186-13997G>C (n.2186-13997G>C) c.7235G>C (p.Gly2412Ala) c.2186-7157G>C (n.2186-7157G>C) c.2431+4804G>C (n.2431+4804G>C) c.4985G>C (p.Gly1662Ala) c.1058-7157G>C (n.1058-7157G>C) c.2129+4804G>C c.6794G>C (p.Gly2265Ala) c.7286G>C (p.Gly2429Ala) c.7253G>C (p.Gly2418Ala) c.7226G>C (p.Gly2409Ala) | |
13 | g.23336641C>T | CA387519747 | SACS | c.2185+17144G>A (n.2185+17144G>A) c.7262G>A (p.Gly2421Glu) c.6445+781G>A (n.6445+781G>A) c.2177-7157G>A (n.2177-7157G>A) c.2291+4944G>A (n.2291+4944G>A) c.2318+4944G>A (n.2318+4944G>A) c.2204-7157G>A (n.2204-7157G>A) n.4543-7157G>A c.2186-14967G>A (n.2186-14967G>A) c.2221-7157G>A (n.2221-7157G>A) c.2186-13997G>A (n.2186-13997G>A) c.7235G>A (p.Gly2412Glu) c.2186-7157G>A (n.2186-7157G>A) c.2431+4804G>A (n.2431+4804G>A) c.4985G>A (p.Gly1662Glu) c.1058-7157G>A (n.1058-7157G>A) c.2129+4804G>A c.6794G>A (p.Gly2265Glu) c.7286G>A (p.Gly2429Glu) c.7253G>A (p.Gly2418Glu) c.7226G>A (p.Gly2409Glu) | |
13 | g.23336642C>A | CA387519748 | SACS | c.2185+17143G>T (n.2185+17143G>T) c.7261G>T (p.Gly2421Ter) c.6445+780G>T (n.6445+780G>T) c.2177-7158G>T (n.2177-7158G>T) c.2291+4943G>T (n.2291+4943G>T) c.2318+4943G>T (n.2318+4943G>T) c.2204-7158G>T (n.2204-7158G>T) n.4543-7158G>T c.2186-14968G>T (n.2186-14968G>T) c.2221-7158G>T (n.2221-7158G>T) c.2186-13998G>T (n.2186-13998G>T) c.7234G>T (p.Gly2412Ter) c.2186-7158G>T (n.2186-7158G>T) c.2431+4803G>T (n.2431+4803G>T) c.4984G>T (p.Gly1662Ter) c.1058-7158G>T (n.1058-7158G>T) c.2129+4803G>T c.6793G>T (p.Gly2265Ter) c.7285G>T (p.Gly2429Ter) c.7252G>T (p.Gly2418Ter) c.7225G>T (p.Gly2409Ter) | |
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13 | g.23336642C>T | CA387519750 | SACS | c.2185+17143G>A (n.2185+17143G>A) c.7261G>A (p.Gly2421Arg) c.6445+780G>A (n.6445+780G>A) c.2177-7158G>A (n.2177-7158G>A) c.2291+4943G>A (n.2291+4943G>A) c.2318+4943G>A (n.2318+4943G>A) c.2204-7158G>A (n.2204-7158G>A) n.4543-7158G>A c.2186-14968G>A (n.2186-14968G>A) c.2221-7158G>A (n.2221-7158G>A) c.2186-13998G>A (n.2186-13998G>A) c.7234G>A (p.Gly2412Arg) c.2186-7158G>A (n.2186-7158G>A) c.2431+4803G>A (n.2431+4803G>A) c.4984G>A (p.Gly1662Arg) c.1058-7158G>A (n.1058-7158G>A) c.2129+4803G>A c.6793G>A (p.Gly2265Arg) c.7285G>A (p.Gly2429Arg) c.7252G>A (p.Gly2418Arg) c.7225G>A (p.Gly2409Arg) | |
13 | g.23336643T>A | CA387519751 | SACS | c.2185+17142A>T (n.2185+17142A>T) c.7260A>T (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>T (n.6445+779A>T) c.2177-7159A>T (n.2177-7159A>T) c.2291+4942A>T (n.2291+4942A>T) c.2318+4942A>T (n.2318+4942A>T) c.2204-7159A>T (n.2204-7159A>T) n.4543-7159A>T c.2186-14969A>T (n.2186-14969A>T) c.2221-7159A>T (n.2221-7159A>T) c.2186-13999A>T (n.2186-13999A>T) c.7233A>T (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>T (n.2186-7159A>T) c.2431+4802A>T (n.2431+4802A>T) c.4983A>T (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>T (n.1058-7159A>T) c.2129+4802A>T c.6792A>T (p.Arg2264Ser) c.7284A>T (p.Arg2428Ser) c.7251A>T (p.Arg2417Ser) c.7224A>T (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T>C | CA246657121 | SACS | c.2185+17142A>G (n.2185+17142A>G) c.7260A>G (p.Arg2420=) c.6445+779A>G (n.6445+779A>G) c.2177-7159A>G (n.2177-7159A>G) c.2291+4942A>G (n.2291+4942A>G) c.2318+4942A>G (n.2318+4942A>G) c.2204-7159A>G (n.2204-7159A>G) n.4543-7159A>G c.2186-14969A>G (n.2186-14969A>G) c.2221-7159A>G (n.2221-7159A>G) c.2186-13999A>G (n.2186-13999A>G) c.7233A>G (p.Arg2411=) c.2186-7159A>G (n.2186-7159A>G) c.2431+4802A>G (n.2431+4802A>G) c.4983A>G (p.Arg1661=) c.1058-7159A>G (n.1058-7159A>G) c.2129+4802A>G c.6792A>G (p.Arg2264=) c.7284A>G (p.Arg2428=) c.7251A>G (p.Arg2417=) c.7224A>G (p.Arg2408=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336643T>G | CA387519752 | SACS | c.2185+17142A>C (n.2185+17142A>C) c.7260A>C (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>C (n.6445+779A>C) c.2177-7159A>C (n.2177-7159A>C) c.2291+4942A>C (n.2291+4942A>C) c.2318+4942A>C (n.2318+4942A>C) c.2204-7159A>C (n.2204-7159A>C) n.4543-7159A>C c.2186-14969A>C (n.2186-14969A>C) c.2221-7159A>C (n.2221-7159A>C) c.2186-13999A>C (n.2186-13999A>C) c.7233A>C (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>C (n.2186-7159A>C) c.2431+4802A>C (n.2431+4802A>C) c.4983A>C (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>C (n.1058-7159A>C) c.2129+4802A>C c.6792A>C (p.Arg2264Ser) c.7284A>C (p.Arg2428Ser) c.7251A>C (p.Arg2417Ser) c.7224A>C (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T= | CA2078625913 | SACS | c.2185+17142A= (n.2185+17142A=) c.7260A= (p.Arg2420=) c.6445+779A= (n.6445+779A=) c.2177-7159A= (n.2177-7159A=) c.2291+4942A= (n.2291+4942A=) c.2318+4942A= (n.2318+4942A=) c.2204-7159A= (n.2204-7159A=) n.4543-7159A= c.2186-14969A= (n.2186-14969A=) c.2221-7159A= (n.2221-7159A=) c.2186-13999A= (n.2186-13999A=) c.7233A= (p.Arg2411=) c.2186-7159A= (n.2186-7159A=) c.2431+4802A= (n.2431+4802A=) c.4983A= (p.Arg1661=) c.1058-7159A= (n.1058-7159A=) c.2129+4802A= c.6792A= (p.Arg2264=) c.7284A= (p.Arg2428=) c.7251A= (p.Arg2417=) c.7224A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336644C>A | CA387519753 | SACS | c.2185+17141G>T (n.2185+17141G>T) c.7259G>T (p.Arg2420Ile) c.6445+778G>T (n.6445+778G>T) c.2177-7160G>T (n.2177-7160G>T) c.2291+4941G>T (n.2291+4941G>T) c.2318+4941G>T (n.2318+4941G>T) c.2204-7160G>T (n.2204-7160G>T) n.4543-7160G>T c.2186-14970G>T (n.2186-14970G>T) c.2221-7160G>T (n.2221-7160G>T) c.2186-14000G>T (n.2186-14000G>T) c.7232G>T (p.Arg2411Ile) c.2186-7160G>T (n.2186-7160G>T) c.2431+4801G>T (n.2431+4801G>T) c.4982G>T (p.Arg1661Ile) c.1058-7160G>T (n.1058-7160G>T) c.2129+4801G>T c.6791G>T (p.Arg2264Ile) c.7283G>T (p.Arg2428Ile) c.7250G>T (p.Arg2417Ile) c.7223G>T (p.Arg2408Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336644C>G | CA387519754 | SACS | c.2185+17141G>C (n.2185+17141G>C) c.7259G>C (p.Arg2420Thr) c.6445+778G>C (n.6445+778G>C) c.2177-7160G>C (n.2177-7160G>C) c.2291+4941G>C (n.2291+4941G>C) c.2318+4941G>C (n.2318+4941G>C) c.2204-7160G>C (n.2204-7160G>C) n.4543-7160G>C c.2186-14970G>C (n.2186-14970G>C) c.2221-7160G>C (n.2221-7160G>C) c.2186-14000G>C (n.2186-14000G>C) c.7232G>C (p.Arg2411Thr) c.2186-7160G>C (n.2186-7160G>C) c.2431+4801G>C (n.2431+4801G>C) c.4982G>C (p.Arg1661Thr) c.1058-7160G>C (n.1058-7160G>C) c.2129+4801G>C c.6791G>C (p.Arg2264Thr) c.7283G>C (p.Arg2428Thr) c.7250G>C (p.Arg2417Thr) c.7223G>C (p.Arg2408Thr) | |
13 | g.23336644C>T | CA387519755 | SACS | c.2185+17141G>A (n.2185+17141G>A) c.7259G>A (p.Arg2420Lys) c.6445+778G>A (n.6445+778G>A) c.2177-7160G>A (n.2177-7160G>A) c.2291+4941G>A (n.2291+4941G>A) c.2318+4941G>A (n.2318+4941G>A) c.2204-7160G>A (n.2204-7160G>A) n.4543-7160G>A c.2186-14970G>A (n.2186-14970G>A) c.2221-7160G>A (n.2221-7160G>A) c.2186-14000G>A (n.2186-14000G>A) c.7232G>A (p.Arg2411Lys) c.2186-7160G>A (n.2186-7160G>A) c.2431+4801G>A (n.2431+4801G>A) c.4982G>A (p.Arg1661Lys) c.1058-7160G>A (n.1058-7160G>A) c.2129+4801G>A c.6791G>A (p.Arg2264Lys) c.7283G>A (p.Arg2428Lys) c.7250G>A (p.Arg2417Lys) c.7223G>A (p.Arg2408Lys) | |
13 | g.23336645T>A | CA387519756 | SACS | c.2185+17140A>T (n.2185+17140A>T) c.7258A>T (p.Arg2420Ter) c.6445+777A>T (n.6445+777A>T) c.2177-7161A>T (n.2177-7161A>T) c.2291+4940A>T (n.2291+4940A>T) c.2318+4940A>T (n.2318+4940A>T) c.2204-7161A>T (n.2204-7161A>T) n.4543-7161A>T c.2186-14971A>T (n.2186-14971A>T) c.2221-7161A>T (n.2221-7161A>T) c.2186-14001A>T (n.2186-14001A>T) c.7231A>T (p.Arg2411Ter) c.2186-7161A>T (n.2186-7161A>T) c.2431+4800A>T (n.2431+4800A>T) c.4981A>T (p.Arg1661Ter) c.1058-7161A>T (n.1058-7161A>T) c.2129+4800A>T c.6790A>T (p.Arg2264Ter) c.7282A>T (p.Arg2428Ter) c.7249A>T (p.Arg2417Ter) c.7222A>T (p.Arg2408Ter) | |
13 | g.23336645T>C | CA246657126 | SACS | c.2185+17140A>G (n.2185+17140A>G) c.7258A>G (p.Arg2420Gly) c.6445+777A>G (n.6445+777A>G) c.2177-7161A>G (n.2177-7161A>G) c.2291+4940A>G (n.2291+4940A>G) c.2318+4940A>G (n.2318+4940A>G) c.2204-7161A>G (n.2204-7161A>G) n.4543-7161A>G c.2186-14971A>G (n.2186-14971A>G) c.2221-7161A>G (n.2221-7161A>G) c.2186-14001A>G (n.2186-14001A>G) c.7231A>G (p.Arg2411Gly) c.2186-7161A>G (n.2186-7161A>G) c.2431+4800A>G (n.2431+4800A>G) c.4981A>G (p.Arg1661Gly) c.1058-7161A>G (n.1058-7161A>G) c.2129+4800A>G c.6790A>G (p.Arg2264Gly) c.7282A>G (p.Arg2428Gly) c.7249A>G (p.Arg2417Gly) c.7222A>G (p.Arg2408Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336645T>G | CA483161427 | SACS | c.2185+17140A>C (n.2185+17140A>C) c.7258A>C (p.Arg2420=) c.6445+777A>C (n.6445+777A>C) c.2177-7161A>C (n.2177-7161A>C) c.2291+4940A>C (n.2291+4940A>C) c.2318+4940A>C (n.2318+4940A>C) c.2204-7161A>C (n.2204-7161A>C) n.4543-7161A>C c.2186-14971A>C (n.2186-14971A>C) c.2221-7161A>C (n.2221-7161A>C) c.2186-14001A>C (n.2186-14001A>C) c.7231A>C (p.Arg2411=) c.2186-7161A>C (n.2186-7161A>C) c.2431+4800A>C (n.2431+4800A>C) c.4981A>C (p.Arg1661=) c.1058-7161A>C (n.1058-7161A>C) c.2129+4800A>C c.6790A>C (p.Arg2264=) c.7282A>C (p.Arg2428=) c.7249A>C (p.Arg2417=) c.7222A>C (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336645T= | CA2078625918 | SACS | c.2185+17140A= (n.2185+17140A=) c.7258A= (p.Arg2420=) c.6445+777A= (n.6445+777A=) c.2177-7161A= (n.2177-7161A=) c.2291+4940A= (n.2291+4940A=) c.2318+4940A= (n.2318+4940A=) c.2204-7161A= (n.2204-7161A=) n.4543-7161A= c.2186-14971A= (n.2186-14971A=) c.2221-7161A= (n.2221-7161A=) c.2186-14001A= (n.2186-14001A=) c.7231A= (p.Arg2411=) c.2186-7161A= (n.2186-7161A=) c.2431+4800A= (n.2431+4800A=) c.4981A= (p.Arg1661=) c.1058-7161A= (n.1058-7161A=) c.2129+4800A= c.6790A= (p.Arg2264=) c.7282A= (p.Arg2428=) c.7249A= (p.Arg2417=) c.7222A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336646T>A | CA387519758 | SACS | c.2185+17139A>T (n.2185+17139A>T) c.7257A>T (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>T (n.6445+776A>T) c.2177-7162A>T (n.2177-7162A>T) c.2291+4939A>T (n.2291+4939A>T) c.2318+4939A>T (n.2318+4939A>T) c.2204-7162A>T (n.2204-7162A>T) n.4543-7162A>T c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T) c.2221-7162A>T (n.2221-7162A>T) c.2186-14002A>T (n.2186-14002A>T) c.7230A>T (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>T (n.2186-7162A>T) c.2431+4799A>T (n.2431+4799A>T) c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>T (n.1058-7162A>T) c.2129+4799A>T c.6789A>T (p.Glu2263Asp) c.7281A>T (p.Glu2427Asp) c.7248A>T (p.Glu2416Asp) c.7221A>T (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T>C | CA6910943 | SACS | c.2185+17139A>G (n.2185+17139A>G) c.7257A>G (p.Glu2419=) c.6445+776A>G (n.6445+776A>G) c.2177-7162A>G (n.2177-7162A>G) c.2291+4939A>G (n.2291+4939A>G) c.2318+4939A>G (n.2318+4939A>G) c.2204-7162A>G (n.2204-7162A>G) n.4543-7162A>G c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G) c.2221-7162A>G (n.2221-7162A>G) c.2186-14002A>G (n.2186-14002A>G) c.7230A>G (p.Glu2410=) c.2186-7162A>G (n.2186-7162A>G) c.2431+4799A>G (n.2431+4799A>G) c.4980A>G (p.Glu1660=) c.1058-7162A>G (n.1058-7162A>G) c.2129+4799A>G c.6789A>G (p.Glu2263=) c.7281A>G (p.Glu2427=) c.7248A>G (p.Glu2416=) c.7221A>G (p.Glu2407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336646T>G | CA387519757 | SACS | c.2185+17139A>C (n.2185+17139A>C) c.7257A>C (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>C (n.6445+776A>C) c.2177-7162A>C (n.2177-7162A>C) c.2291+4939A>C (n.2291+4939A>C) c.2318+4939A>C (n.2318+4939A>C) c.2204-7162A>C (n.2204-7162A>C) n.4543-7162A>C c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C) c.2221-7162A>C (n.2221-7162A>C) c.2186-14002A>C (n.2186-14002A>C) c.7230A>C (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>C (n.2186-7162A>C) c.2431+4799A>C (n.2431+4799A>C) c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>C (n.1058-7162A>C) c.2129+4799A>C c.6789A>C (p.Glu2263Asp) c.7281A>C (p.Glu2427Asp) c.7248A>C (p.Glu2416Asp) c.7221A>C (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T= | CA2078625923 | SACS | c.2185+17139A= (n.2185+17139A=) c.7257A= (p.Glu2419=) c.6445+776A= (n.6445+776A=) c.2177-7162A= (n.2177-7162A=) c.2291+4939A= (n.2291+4939A=) c.2318+4939A= (n.2318+4939A=) c.2204-7162A= (n.2204-7162A=) n.4543-7162A= c.2186-14972A= (n.2186-14972A=) c.2221-7162A= (n.2221-7162A=) c.2186-14002A= (n.2186-14002A=) c.7230A= (p.Glu2410=) c.2186-7162A= (n.2186-7162A=) c.2431+4799A= (n.2431+4799A=) c.4980A= (p.Glu1660=) c.1058-7162A= (n.1058-7162A=) c.2129+4799A= c.6789A= (p.Glu2263=) c.7281A= (p.Glu2427=) c.7248A= (p.Glu2416=) c.7221A= (p.Glu2407=) | |
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13 | g.23336647T>C | CA387519759 | SACS | c.2185+17138A>G (n.2185+17138A>G) c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.6445+775A>G (n.6445+775A>G) c.2177-7163A>G (n.2177-7163A>G) c.2291+4938A>G (n.2291+4938A>G) c.2318+4938A>G (n.2318+4938A>G) c.2204-7163A>G (n.2204-7163A>G) n.4543-7163A>G c.2186-14973A>G (n.2186-14973A>G) c.2221-7163A>G (n.2221-7163A>G) c.2186-14003A>G (n.2186-14003A>G) c.7229A>G (p.Glu2410Gly) c.2186-7163A>G (n.2186-7163A>G) c.2431+4798A>G (n.2431+4798A>G) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.1058-7163A>G (n.1058-7163A>G) c.2129+4798A>G c.6788A>G (p.Glu2263Gly) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) c.7247A>G (p.Glu2416Gly) c.7220A>G (p.Glu2407Gly) | |
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13 | g.23336649T>C | CA6910944 | SACS | c.2185+17136A>G (n.2185+17136A>G) c.7254A>G (p.Gln2418=) c.6445+773A>G (n.6445+773A>G) c.2177-7165A>G (n.2177-7165A>G) c.2291+4936A>G (n.2291+4936A>G) c.2318+4936A>G (n.2318+4936A>G) c.2204-7165A>G (n.2204-7165A>G) n.4543-7165A>G c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G) c.2221-7165A>G (n.2221-7165A>G) c.2186-14005A>G (n.2186-14005A>G) c.7227A>G (p.Gln2409=) c.2186-7165A>G (n.2186-7165A>G) c.2431+4796A>G (n.2431+4796A>G) c.4977A>G (p.Gln1659=) c.1058-7165A>G (n.1058-7165A>G) c.2129+4796A>G c.6786A>G (p.Gln2262=) c.7278A>G (p.Gln2426=) c.7245A>G (p.Gln2415=) c.7218A>G (p.Gln2406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336650T>C | CA387519768 | SACS | c.2185+17135A>G (n.2185+17135A>G) c.7253A>G (p.Gln2418Arg) c.6445+772A>G (n.6445+772A>G) c.2177-7166A>G (n.2177-7166A>G) c.2291+4935A>G (n.2291+4935A>G) c.2318+4935A>G (n.2318+4935A>G) c.2204-7166A>G (n.2204-7166A>G) n.4543-7166A>G c.2186-14976A>G (n.2186-14976A>G) c.2221-7166A>G (n.2221-7166A>G) c.2186-14006A>G (n.2186-14006A>G) c.7226A>G (p.Gln2409Arg) c.2186-7166A>G (n.2186-7166A>G) c.2431+4795A>G (n.2431+4795A>G) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.1058-7166A>G (n.1058-7166A>G) c.2129+4795A>G c.6785A>G (p.Gln2262Arg) c.7277A>G (p.Gln2426Arg) c.7244A>G (p.Gln2415Arg) c.7217A>G (p.Gln2406Arg) | |
13 | g.23336650T>G | CA387519769 | SACS | c.2185+17135A>C (n.2185+17135A>C) c.7253A>C (p.Gln2418Pro) c.6445+772A>C (n.6445+772A>C) c.2177-7166A>C (n.2177-7166A>C) c.2291+4935A>C (n.2291+4935A>C) c.2318+4935A>C (n.2318+4935A>C) c.2204-7166A>C (n.2204-7166A>C) n.4543-7166A>C c.2186-14976A>C (n.2186-14976A>C) c.2221-7166A>C (n.2221-7166A>C) c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C) c.7226A>C (p.Gln2409Pro) c.2186-7166A>C (n.2186-7166A>C) c.2431+4795A>C (n.2431+4795A>C) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.1058-7166A>C (n.1058-7166A>C) c.2129+4795A>C c.6785A>C (p.Gln2262Pro) c.7277A>C (p.Gln2426Pro) c.7244A>C (p.Gln2415Pro) c.7217A>C (p.Gln2406Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336651G>A | CA387519770 | SACS | c.2185+17134C>T (n.2185+17134C>T) c.7252C>T (p.Gln2418Ter) c.6445+771C>T (n.6445+771C>T) c.2177-7167C>T (n.2177-7167C>T) c.2291+4934C>T (n.2291+4934C>T) c.2318+4934C>T (n.2318+4934C>T) c.2204-7167C>T (n.2204-7167C>T) n.4543-7167C>T c.2186-14977C>T (n.2186-14977C>T) c.2221-7167C>T (n.2221-7167C>T) c.2186-14007C>T (n.2186-14007C>T) c.7225C>T (p.Gln2409Ter) c.2186-7167C>T (n.2186-7167C>T) c.2431+4794C>T (n.2431+4794C>T) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.1058-7167C>T (n.1058-7167C>T) c.2129+4794C>T c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.7276C>T (p.Gln2426Ter) c.7243C>T (p.Gln2415Ter) c.7216C>T (p.Gln2406Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336651G>C | CA387519771 | SACS | c.2185+17134C>G (n.2185+17134C>G) c.7252C>G (p.Gln2418Glu) c.6445+771C>G (n.6445+771C>G) c.2177-7167C>G (n.2177-7167C>G) c.2291+4934C>G (n.2291+4934C>G) c.2318+4934C>G (n.2318+4934C>G) c.2204-7167C>G (n.2204-7167C>G) n.4543-7167C>G c.2186-14977C>G (n.2186-14977C>G) c.2221-7167C>G (n.2221-7167C>G) c.2186-14007C>G (n.2186-14007C>G) c.7225C>G (p.Gln2409Glu) c.2186-7167C>G (n.2186-7167C>G) c.2431+4794C>G (n.2431+4794C>G) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.1058-7167C>G (n.1058-7167C>G) c.2129+4794C>G c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.7276C>G (p.Gln2426Glu) c.7243C>G (p.Gln2415Glu) c.7216C>G (p.Gln2406Glu) | |
13 | g.23336651G= | CA2078625933 | SACS | c.2185+17134C= (n.2185+17134C=) c.7252C= (p.Gln2418=) c.6445+771C= (n.6445+771C=) c.2177-7167C= (n.2177-7167C=) c.2291+4934C= (n.2291+4934C=) c.2318+4934C= (n.2318+4934C=) c.2204-7167C= (n.2204-7167C=) n.4543-7167C= c.2186-14977C= (n.2186-14977C=) c.2221-7167C= (n.2221-7167C=) c.2186-14007C= (n.2186-14007C=) c.7225C= (p.Gln2409=) c.2186-7167C= (n.2186-7167C=) c.2431+4794C= (n.2431+4794C=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.1058-7167C= (n.1058-7167C=) c.2129+4794C= c.6784C= (p.Gln2262=) c.7276C= (p.Gln2426=) c.7243C= (p.Gln2415=) c.7216C= (p.Gln2406=) | |
13 | g.23336651G>T | CA387519772 | SACS | c.2185+17134C>A (n.2185+17134C>A) c.7252C>A (p.Gln2418Lys) c.6445+771C>A (n.6445+771C>A) c.2177-7167C>A (n.2177-7167C>A) c.2291+4934C>A (n.2291+4934C>A) c.2318+4934C>A (n.2318+4934C>A) c.2204-7167C>A (n.2204-7167C>A) n.4543-7167C>A c.2186-14977C>A (n.2186-14977C>A) c.2221-7167C>A (n.2221-7167C>A) c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A) c.7225C>A (p.Gln2409Lys) c.2186-7167C>A (n.2186-7167C>A) c.2431+4794C>A (n.2431+4794C>A) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.1058-7167C>A (n.1058-7167C>A) c.2129+4794C>A c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.7276C>A (p.Gln2426Lys) c.7243C>A (p.Gln2415Lys) c.7216C>A (p.Gln2406Lys) | |
13 | g.23336651dup | CA912980167 | SACS | c.2185+17134dup (n.2185+17134dup) c.7252dup (p.Gln2418ProfsTer22) c.6445+771dup (n.6445+771dup) c.2177-7167dup (n.2177-7167dup) c.2291+4934dup (n.2291+4934dup) c.2318+4934dup (n.2318+4934dup) c.2204-7167dup (n.2204-7167dup) n.4543-7167dup c.2186-14977dup (n.2186-14977dup) c.2221-7167dup (n.2221-7167dup) c.2186-14007dup (n.2186-14007dup) c.7225dup (p.Gln2409ProfsTer22) c.2186-7167dup (n.2186-7167dup) c.2431+4794dup (n.2431+4794dup) c.4975dup (p.Gln1659ProfsTer22) c.1058-7167dup (n.1058-7167dup) c.2129+4794dup c.6784dup (p.Gln2262ProfsTer22) c.7276dup (p.Gln2426ProfsTer22) c.7243dup (p.Gln2415ProfsTer22) c.7216dup (p.Gln2406ProfsTer22) | |
13 | g.23336652A>C | CA387519773 | SACS | c.2185+17133T>G (n.2185+17133T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>G (n.6445+770T>G) c.2177-7168T>G (n.2177-7168T>G) c.2291+4933T>G (n.2291+4933T>G) c.2318+4933T>G (n.2318+4933T>G) c.2204-7168T>G (n.2204-7168T>G) n.4543-7168T>G c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G) c.2221-7168T>G (n.2221-7168T>G) c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G) c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>G (n.2186-7168T>G) c.2431+4793T>G (n.2431+4793T>G) c.4974T>G (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>G (n.1058-7168T>G) c.2129+4793T>G c.6783T>G (p.Asp2261Glu) c.7275T>G (p.Asp2425Glu) c.7242T>G (p.Asp2414Glu) c.7215T>G (p.Asp2405Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336652A>G | CA483161432 | SACS | c.2185+17133T>C (n.2185+17133T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.6445+770T>C (n.6445+770T>C) c.2177-7168T>C (n.2177-7168T>C) c.2291+4933T>C (n.2291+4933T>C) c.2318+4933T>C (n.2318+4933T>C) c.2204-7168T>C (n.2204-7168T>C) n.4543-7168T>C c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C) c.2221-7168T>C (n.2221-7168T>C) c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C) c.7224T>C (p.Asp2408=) c.2186-7168T>C (n.2186-7168T>C) c.2431+4793T>C (n.2431+4793T>C) c.4974T>C (p.Asp1658=) c.1058-7168T>C (n.1058-7168T>C) c.2129+4793T>C c.6783T>C (p.Asp2261=) c.7275T>C (p.Asp2425=) c.7242T>C (p.Asp2414=) c.7215T>C (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336652A>T | CA387519774 | SACS | c.2185+17133T>A (n.2185+17133T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>A (n.6445+770T>A) c.2177-7168T>A (n.2177-7168T>A) c.2291+4933T>A (n.2291+4933T>A) c.2318+4933T>A (n.2318+4933T>A) c.2204-7168T>A (n.2204-7168T>A) n.4543-7168T>A c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A) c.2221-7168T>A (n.2221-7168T>A) c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A) c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>A (n.2186-7168T>A) c.2431+4793T>A (n.2431+4793T>A) c.4974T>A (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>A (n.1058-7168T>A) c.2129+4793T>A c.6783T>A (p.Asp2261Glu) c.7275T>A (p.Asp2425Glu) c.7242T>A (p.Asp2414Glu) c.7215T>A (p.Asp2405Glu) | |
13 | g.23336654_23336657dup | CA658823510 | SACS | c.2185+17130_2185+17133dup (n.2185+17130_2185+17133dup) c.7248_7251dup (p.Gln2418Ter) c.6445+767_6445+770dup (n.6445+767_6445+770dup) c.2177-7171_2177-7168dup (n.2177-7171_2177-7168dup) c.2291+4930_2291+4933dup (n.2291+4930_2291+4933dup) c.2318+4930_2318+4933dup (n.2318+4930_2318+4933dup) c.2204-7171_2204-7168dup (n.2204-7171_2204-7168dup) n.4543-7171_4543-7168dup c.2186-14981_2186-14978dup (n.2186-14981_2186-14978dup) c.2221-7171_2221-7168dup (n.2221-7171_2221-7168dup) c.2186-14011_2186-14008dup (n.2186-14011_2186-14008dup) c.7221_7224dup (p.Gln2409Ter) c.2186-7171_2186-7168dup (n.2186-7171_2186-7168dup) c.2431+4790_2431+4793dup (n.2431+4790_2431+4793dup) c.4971_4974dup (p.Gln1659Ter) c.1058-7171_1058-7168dup (n.1058-7171_1058-7168dup) c.2129+4790_2129+4793dup c.6780_6783dup (p.Gln2262Ter) c.7272_7275dup (p.Gln2426Ter) c.7239_7242dup (p.Gln2415Ter) c.7212_7215dup (p.Gln2406Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336653T>A | CA387519775 | SACS | c.2185+17132A>T (n.2185+17132A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.6445+769A>T (n.6445+769A>T) c.2177-7169A>T (n.2177-7169A>T) c.2291+4932A>T (n.2291+4932A>T) c.2318+4932A>T (n.2318+4932A>T) c.2204-7169A>T (n.2204-7169A>T) n.4543-7169A>T c.2186-14979A>T (n.2186-14979A>T) c.2221-7169A>T (n.2221-7169A>T) c.2186-14009A>T (n.2186-14009A>T) c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.2186-7169A>T (n.2186-7169A>T) c.2431+4792A>T (n.2431+4792A>T) c.4973A>T (p.Asp1658Val) c.1058-7169A>T (n.1058-7169A>T) c.2129+4792A>T c.6782A>T (p.Asp2261Val) c.7274A>T (p.Asp2425Val) c.7241A>T (p.Asp2414Val) c.7214A>T (p.Asp2405Val) | |
13 | g.23336653T>C | CA6910945 | SACS | c.2185+17132A>G (n.2185+17132A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.6445+769A>G (n.6445+769A>G) c.2177-7169A>G (n.2177-7169A>G) c.2291+4932A>G (n.2291+4932A>G) c.2318+4932A>G (n.2318+4932A>G) c.2204-7169A>G (n.2204-7169A>G) n.4543-7169A>G c.2186-14979A>G (n.2186-14979A>G) c.2221-7169A>G (n.2221-7169A>G) c.2186-14009A>G (n.2186-14009A>G) c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.2186-7169A>G (n.2186-7169A>G) c.2431+4792A>G (n.2431+4792A>G) c.4973A>G (p.Asp1658Gly) c.1058-7169A>G (n.1058-7169A>G) c.2129+4792A>G c.6782A>G (p.Asp2261Gly) c.7274A>G (p.Asp2425Gly) c.7241A>G (p.Asp2414Gly) c.7214A>G (p.Asp2405Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336653T>G | CA387519776 | SACS | c.2185+17132A>C (n.2185+17132A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.6445+769A>C (n.6445+769A>C) c.2177-7169A>C (n.2177-7169A>C) c.2291+4932A>C (n.2291+4932A>C) c.2318+4932A>C (n.2318+4932A>C) c.2204-7169A>C (n.2204-7169A>C) n.4543-7169A>C c.2186-14979A>C (n.2186-14979A>C) c.2221-7169A>C (n.2221-7169A>C) c.2186-14009A>C (n.2186-14009A>C) c.7223A>C (p.Asp2408Ala) c.2186-7169A>C (n.2186-7169A>C) c.2431+4792A>C (n.2431+4792A>C) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.1058-7169A>C (n.1058-7169A>C) c.2129+4792A>C c.6782A>C (p.Asp2261Ala) c.7274A>C (p.Asp2425Ala) c.7241A>C (p.Asp2414Ala) c.7214A>C (p.Asp2405Ala) | |
13 | g.23336653T= | CA2078625940 | SACS | c.2185+17132A= (n.2185+17132A=) c.7250A= (p.Asp2417=) c.6445+769A= (n.6445+769A=) c.2177-7169A= (n.2177-7169A=) c.2291+4932A= (n.2291+4932A=) c.2318+4932A= (n.2318+4932A=) c.2204-7169A= (n.2204-7169A=) n.4543-7169A= c.2186-14979A= (n.2186-14979A=) c.2221-7169A= (n.2221-7169A=) c.2186-14009A= (n.2186-14009A=) c.7223A= (p.Asp2408=) c.2186-7169A= (n.2186-7169A=) c.2431+4792A= (n.2431+4792A=) c.4973A= (p.Asp1658=) c.1058-7169A= (n.1058-7169A=) c.2129+4792A= c.6782A= (p.Asp2261=) c.7274A= (p.Asp2425=) c.7241A= (p.Asp2414=) c.7214A= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654del | CA2575369468 | SACS | c.2185+17131del (n.2185+17131del) c.7249del (p.Asp2417IlefsTer9) c.6445+768del (n.6445+768del) c.2177-7170del (n.2177-7170del) c.2291+4931del (n.2291+4931del) c.2318+4931del (n.2318+4931del) c.2204-7170del (n.2204-7170del) n.4543-7170del c.2186-14980del (n.2186-14980del) c.2221-7170del (n.2221-7170del) c.2186-14010del (n.2186-14010del) c.7222del (p.Asp2408IlefsTer9) c.2186-7170del (n.2186-7170del) c.2431+4791del (n.2431+4791del) c.4972del (p.Asp1658IlefsTer9) c.1058-7170del (n.1058-7170del) c.2129+4791del c.6781del (p.Asp2261IlefsTer9) c.7273del (p.Asp2425IlefsTer9) c.7240del (p.Asp2414IlefsTer9) c.7213del (p.Asp2405IlefsTer9) | |
13 | g.23336654C>A | CA6910946 | SACS | c.2185+17131G>T (n.2185+17131G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.6445+768G>T (n.6445+768G>T) c.2177-7170G>T (n.2177-7170G>T) c.2291+4931G>T (n.2291+4931G>T) c.2318+4931G>T (n.2318+4931G>T) c.2204-7170G>T (n.2204-7170G>T) n.4543-7170G>T c.2186-14980G>T (n.2186-14980G>T) c.2221-7170G>T (n.2221-7170G>T) c.2186-14010G>T (n.2186-14010G>T) c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.2186-7170G>T (n.2186-7170G>T) c.2431+4791G>T (n.2431+4791G>T) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.1058-7170G>T (n.1058-7170G>T) c.2129+4791G>T c.6781G>T (p.Asp2261Tyr) c.7273G>T (p.Asp2425Tyr) c.7240G>T (p.Asp2414Tyr) c.7213G>T (p.Asp2405Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336654C= | CA2078625944 | SACS | c.2185+17131G= (n.2185+17131G=) c.7249G= (p.Asp2417=) c.6445+768G= (n.6445+768G=) c.2177-7170G= (n.2177-7170G=) c.2291+4931G= (n.2291+4931G=) c.2318+4931G= (n.2318+4931G=) c.2204-7170G= (n.2204-7170G=) n.4543-7170G= c.2186-14980G= (n.2186-14980G=) c.2221-7170G= (n.2221-7170G=) c.2186-14010G= (n.2186-14010G=) c.7222G= (p.Asp2408=) c.2186-7170G= (n.2186-7170G=) c.2431+4791G= (n.2431+4791G=) c.4972G= (p.Asp1658=) c.1058-7170G= (n.1058-7170G=) c.2129+4791G= c.6781G= (p.Asp2261=) c.7273G= (p.Asp2425=) c.7240G= (p.Asp2414=) c.7213G= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654C>G | CA387519777 | SACS | c.2185+17131G>C (n.2185+17131G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.6445+768G>C (n.6445+768G>C) c.2177-7170G>C (n.2177-7170G>C) c.2291+4931G>C (n.2291+4931G>C) c.2318+4931G>C (n.2318+4931G>C) c.2204-7170G>C (n.2204-7170G>C) n.4543-7170G>C c.2186-14980G>C (n.2186-14980G>C) c.2221-7170G>C (n.2221-7170G>C) c.2186-14010G>C (n.2186-14010G>C) c.7222G>C (p.Asp2408His) c.2186-7170G>C (n.2186-7170G>C) c.2431+4791G>C (n.2431+4791G>C) c.4972G>C (p.Asp1658His) c.1058-7170G>C (n.1058-7170G>C) c.2129+4791G>C c.6781G>C (p.Asp2261His) c.7273G>C (p.Asp2425His) c.7240G>C (p.Asp2414His) c.7213G>C (p.Asp2405His) | |
13 | g.23336654C>T | CA6910947 | SACS | c.2185+17131G>A (n.2185+17131G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.6445+768G>A (n.6445+768G>A) c.2177-7170G>A (n.2177-7170G>A) c.2291+4931G>A (n.2291+4931G>A) c.2318+4931G>A (n.2318+4931G>A) c.2204-7170G>A (n.2204-7170G>A) n.4543-7170G>A c.2186-14980G>A (n.2186-14980G>A) c.2221-7170G>A (n.2221-7170G>A) c.2186-14010G>A (n.2186-14010G>A) c.7222G>A (p.Asp2408Asn) c.2186-7170G>A (n.2186-7170G>A) c.2431+4791G>A (n.2431+4791G>A) c.4972G>A (p.Asp1658Asn) c.1058-7170G>A (n.1058-7170G>A) c.2129+4791G>A c.6781G>A (p.Asp2261Asn) c.7273G>A (p.Asp2425Asn) c.7240G>A (p.Asp2414Asn) c.7213G>A (p.Asp2405Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A= | CA2078625953 | SACS | c.2185+17130T= (n.2185+17130T=) c.7248T= (p.Ile2416=) c.6445+767T= (n.6445+767T=) c.2177-7171T= (n.2177-7171T=) c.2291+4930T= (n.2291+4930T=) c.2318+4930T= (n.2318+4930T=) c.2204-7171T= (n.2204-7171T=) n.4543-7171T= c.2186-14981T= (n.2186-14981T=) c.2221-7171T= (n.2221-7171T=) c.2186-14011T= (n.2186-14011T=) c.7221T= (p.Ile2407=) c.2186-7171T= (n.2186-7171T=) c.2431+4790T= (n.2431+4790T=) c.4971T= (p.Ile1657=) c.1058-7171T= (n.1058-7171T=) c.2129+4790T= c.6780T= (p.Ile2260=) c.7272T= (p.Ile2424=) c.7239T= (p.Ile2413=) c.7212T= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>C | CA6910948 | SACS | c.2185+17130T>G (n.2185+17130T>G) c.7248T>G (p.Ile2416Met) c.6445+767T>G (n.6445+767T>G) c.2177-7171T>G (n.2177-7171T>G) c.2291+4930T>G (n.2291+4930T>G) c.2318+4930T>G (n.2318+4930T>G) c.2204-7171T>G (n.2204-7171T>G) n.4543-7171T>G c.2186-14981T>G (n.2186-14981T>G) c.2221-7171T>G (n.2221-7171T>G) c.2186-14011T>G (n.2186-14011T>G) c.7221T>G (p.Ile2407Met) c.2186-7171T>G (n.2186-7171T>G) c.2431+4790T>G (n.2431+4790T>G) c.4971T>G (p.Ile1657Met) c.1058-7171T>G (n.1058-7171T>G) c.2129+4790T>G c.6780T>G (p.Ile2260Met) c.7272T>G (p.Ile2424Met) c.7239T>G (p.Ile2413Met) c.7212T>G (p.Ile2404Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A>G | CA483161435 | SACS | c.2185+17130T>C (n.2185+17130T>C) c.7248T>C (p.Ile2416=) c.6445+767T>C (n.6445+767T>C) c.2177-7171T>C (n.2177-7171T>C) c.2291+4930T>C (n.2291+4930T>C) c.2318+4930T>C (n.2318+4930T>C) c.2204-7171T>C (n.2204-7171T>C) n.4543-7171T>C c.2186-14981T>C (n.2186-14981T>C) c.2221-7171T>C (n.2221-7171T>C) c.2186-14011T>C (n.2186-14011T>C) c.7221T>C (p.Ile2407=) c.2186-7171T>C (n.2186-7171T>C) c.2431+4790T>C (n.2431+4790T>C) c.4971T>C (p.Ile1657=) c.1058-7171T>C (n.1058-7171T>C) c.2129+4790T>C c.6780T>C (p.Ile2260=) c.7272T>C (p.Ile2424=) c.7239T>C (p.Ile2413=) c.7212T>C (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>T | CA483161437 | SACS | c.2185+17130T>A (n.2185+17130T>A) c.7248T>A (p.Ile2416=) c.6445+767T>A (n.6445+767T>A) c.2177-7171T>A (n.2177-7171T>A) c.2291+4930T>A (n.2291+4930T>A) c.2318+4930T>A (n.2318+4930T>A) c.2204-7171T>A (n.2204-7171T>A) n.4543-7171T>A c.2186-14981T>A (n.2186-14981T>A) c.2221-7171T>A (n.2221-7171T>A) c.2186-14011T>A (n.2186-14011T>A) c.7221T>A (p.Ile2407=) c.2186-7171T>A (n.2186-7171T>A) c.2431+4790T>A (n.2431+4790T>A) c.4971T>A (p.Ile1657=) c.1058-7171T>A (n.1058-7171T>A) c.2129+4790T>A c.6780T>A (p.Ile2260=) c.7272T>A (p.Ile2424=) c.7239T>A (p.Ile2413=) c.7212T>A (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336656A>C | CA387519778 | SACS | c.2185+17129T>G (n.2185+17129T>G) c.7247T>G (p.Ile2416Ser) c.6445+766T>G (n.6445+766T>G) c.2177-7172T>G (n.2177-7172T>G) c.2291+4929T>G (n.2291+4929T>G) c.2318+4929T>G (n.2318+4929T>G) c.2204-7172T>G (n.2204-7172T>G) n.4543-7172T>G c.2186-14982T>G (n.2186-14982T>G) c.2221-7172T>G (n.2221-7172T>G) c.2186-14012T>G (n.2186-14012T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.2186-7172T>G (n.2186-7172T>G) c.2431+4789T>G (n.2431+4789T>G) c.4970T>G (p.Ile1657Ser) c.1058-7172T>G (n.1058-7172T>G) c.2129+4789T>G c.6779T>G (p.Ile2260Ser) c.7271T>G (p.Ile2424Ser) c.7238T>G (p.Ile2413Ser) c.7211T>G (p.Ile2404Ser) | |
13 | g.23336656A>G | CA387519779 | SACS | c.2185+17129T>C (n.2185+17129T>C) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.6445+766T>C (n.6445+766T>C) c.2177-7172T>C (n.2177-7172T>C) c.2291+4929T>C (n.2291+4929T>C) c.2318+4929T>C (n.2318+4929T>C) c.2204-7172T>C (n.2204-7172T>C) n.4543-7172T>C c.2186-14982T>C (n.2186-14982T>C) c.2221-7172T>C (n.2221-7172T>C) c.2186-14012T>C (n.2186-14012T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.2186-7172T>C (n.2186-7172T>C) c.2431+4789T>C (n.2431+4789T>C) c.4970T>C (p.Ile1657Thr) c.1058-7172T>C (n.1058-7172T>C) c.2129+4789T>C c.6779T>C (p.Ile2260Thr) c.7271T>C (p.Ile2424Thr) c.7238T>C (p.Ile2413Thr) c.7211T>C (p.Ile2404Thr) | |
13 | g.23336656A>T | CA387519780 | SACS | c.2185+17129T>A (n.2185+17129T>A) c.7247T>A (p.Ile2416Asn) c.6445+766T>A (n.6445+766T>A) c.2177-7172T>A (n.2177-7172T>A) c.2291+4929T>A (n.2291+4929T>A) c.2318+4929T>A (n.2318+4929T>A) c.2204-7172T>A (n.2204-7172T>A) n.4543-7172T>A c.2186-14982T>A (n.2186-14982T>A) c.2221-7172T>A (n.2221-7172T>A) c.2186-14012T>A (n.2186-14012T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.2186-7172T>A (n.2186-7172T>A) c.2431+4789T>A (n.2431+4789T>A) c.4970T>A (p.Ile1657Asn) c.1058-7172T>A (n.1058-7172T>A) c.2129+4789T>A c.6779T>A (p.Ile2260Asn) c.7271T>A (p.Ile2424Asn) c.7238T>A (p.Ile2413Asn) c.7211T>A (p.Ile2404Asn) | |
13 | g.23336657_23336658del | CA2580086924 | SACS | c.2185+17128_2185+17129del (n.2185+17128_2185+17129del) c.7246_7247del (p.Ile2416Ter) c.6445+765_6445+766del (n.6445+765_6445+766del) c.2177-7173_2177-7172del (n.2177-7173_2177-7172del) c.2291+4928_2291+4929del (n.2291+4928_2291+4929del) c.2318+4928_2318+4929del (n.2318+4928_2318+4929del) c.2204-7173_2204-7172del (n.2204-7173_2204-7172del) n.4543-7173_4543-7172del c.2186-14983_2186-14982del (n.2186-14983_2186-14982del) c.2221-7173_2221-7172del (n.2221-7173_2221-7172del) c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del) c.7219_7220del (p.Ile2407Ter) c.2186-7173_2186-7172del (n.2186-7173_2186-7172del) c.2431+4788_2431+4789del (n.2431+4788_2431+4789del) c.4969_4970del (p.Ile1657Ter) c.1058-7173_1058-7172del (n.1058-7173_1058-7172del) c.2129+4788_2129+4789del c.6778_6779del (p.Ile2260Ter) c.7270_7271del (p.Ile2424Ter) c.7237_7238del (p.Ile2413Ter) c.7210_7211del (p.Ile2404Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>A | CA387519781 | SACS | c.2185+17128A>T (n.2185+17128A>T) c.7246A>T (p.Ile2416Phe) c.6445+765A>T (n.6445+765A>T) c.2177-7173A>T (n.2177-7173A>T) c.2291+4928A>T (n.2291+4928A>T) c.2318+4928A>T (n.2318+4928A>T) c.2204-7173A>T (n.2204-7173A>T) n.4543-7173A>T c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T) c.2221-7173A>T (n.2221-7173A>T) c.2186-14013A>T (n.2186-14013A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.2186-7173A>T (n.2186-7173A>T) c.2431+4788A>T (n.2431+4788A>T) c.4969A>T (p.Ile1657Phe) c.1058-7173A>T (n.1058-7173A>T) c.2129+4788A>T c.6778A>T (p.Ile2260Phe) c.7270A>T (p.Ile2424Phe) c.7237A>T (p.Ile2413Phe) c.7210A>T (p.Ile2404Phe) | |
13 | g.23336657T>C | CA387519782 | SACS | c.2185+17128A>G (n.2185+17128A>G) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.6445+765A>G (n.6445+765A>G) c.2177-7173A>G (n.2177-7173A>G) c.2291+4928A>G (n.2291+4928A>G) c.2318+4928A>G (n.2318+4928A>G) c.2204-7173A>G (n.2204-7173A>G) n.4543-7173A>G c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G) c.2221-7173A>G (n.2221-7173A>G) c.2186-14013A>G (n.2186-14013A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.2186-7173A>G (n.2186-7173A>G) c.2431+4788A>G (n.2431+4788A>G) c.4969A>G (p.Ile1657Val) c.1058-7173A>G (n.1058-7173A>G) c.2129+4788A>G c.6778A>G (p.Ile2260Val) c.7270A>G (p.Ile2424Val) c.7237A>G (p.Ile2413Val) c.7210A>G (p.Ile2404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>G | CA387519783 | SACS | c.2185+17128A>C (n.2185+17128A>C) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.6445+765A>C (n.6445+765A>C) c.2177-7173A>C (n.2177-7173A>C) c.2291+4928A>C (n.2291+4928A>C) c.2318+4928A>C (n.2318+4928A>C) c.2204-7173A>C (n.2204-7173A>C) n.4543-7173A>C c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C) c.2221-7173A>C (n.2221-7173A>C) c.2186-14013A>C (n.2186-14013A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.2186-7173A>C (n.2186-7173A>C) c.2431+4788A>C (n.2431+4788A>C) c.4969A>C (p.Ile1657Leu) c.1058-7173A>C (n.1058-7173A>C) c.2129+4788A>C c.6778A>C (p.Ile2260Leu) c.7270A>C (p.Ile2424Leu) c.7237A>C (p.Ile2413Leu) c.7210A>C (p.Ile2404Leu) | |
13 | g.23336657T= | CA2078625960 | SACS | c.2185+17128A= (n.2185+17128A=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.6445+765A= (n.6445+765A=) c.2177-7173A= (n.2177-7173A=) c.2291+4928A= (n.2291+4928A=) c.2318+4928A= (n.2318+4928A=) c.2204-7173A= (n.2204-7173A=) n.4543-7173A= c.2186-14983A= (n.2186-14983A=) c.2221-7173A= (n.2221-7173A=) c.2186-14013A= (n.2186-14013A=) c.7219A= (p.Ile2407=) c.2186-7173A= (n.2186-7173A=) c.2431+4788A= (n.2431+4788A=) c.4969A= (p.Ile1657=) c.1058-7173A= (n.1058-7173A=) c.2129+4788A= c.6778A= (p.Ile2260=) c.7270A= (p.Ile2424=) c.7237A= (p.Ile2413=) c.7210A= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336658A>C | CA483161439 | SACS | c.2185+17127T>G (n.2185+17127T>G) c.7245T>G (p.Ser2415=) c.6445+764T>G (n.6445+764T>G) c.2177-7174T>G (n.2177-7174T>G) c.2291+4927T>G (n.2291+4927T>G) c.2318+4927T>G (n.2318+4927T>G) c.2204-7174T>G (n.2204-7174T>G) n.4543-7174T>G c.2186-14984T>G (n.2186-14984T>G) c.2221-7174T>G (n.2221-7174T>G) c.2186-14014T>G (n.2186-14014T>G) c.7218T>G (p.Ser2406=) c.2186-7174T>G (n.2186-7174T>G) c.2431+4787T>G (n.2431+4787T>G) c.4968T>G (p.Ser1656=) c.1058-7174T>G (n.1058-7174T>G) c.2129+4787T>G c.6777T>G (p.Ser2259=) c.7269T>G (p.Ser2423=) c.7236T>G (p.Ser2412=) c.7209T>G (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>G | CA483161440 | SACS | c.2185+17127T>C (n.2185+17127T>C) c.7245T>C (p.Ser2415=) c.6445+764T>C (n.6445+764T>C) c.2177-7174T>C (n.2177-7174T>C) c.2291+4927T>C (n.2291+4927T>C) c.2318+4927T>C (n.2318+4927T>C) c.2204-7174T>C (n.2204-7174T>C) n.4543-7174T>C c.2186-14984T>C (n.2186-14984T>C) c.2221-7174T>C (n.2221-7174T>C) c.2186-14014T>C (n.2186-14014T>C) c.7218T>C (p.Ser2406=) c.2186-7174T>C (n.2186-7174T>C) c.2431+4787T>C (n.2431+4787T>C) c.4968T>C (p.Ser1656=) c.1058-7174T>C (n.1058-7174T>C) c.2129+4787T>C c.6777T>C (p.Ser2259=) c.7269T>C (p.Ser2423=) c.7236T>C (p.Ser2412=) c.7209T>C (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>T | CA483161441 | SACS | c.2185+17127T>A (n.2185+17127T>A) c.7245T>A (p.Ser2415=) c.6445+764T>A (n.6445+764T>A) c.2177-7174T>A (n.2177-7174T>A) c.2291+4927T>A (n.2291+4927T>A) c.2318+4927T>A (n.2318+4927T>A) c.2204-7174T>A (n.2204-7174T>A) n.4543-7174T>A c.2186-14984T>A (n.2186-14984T>A) c.2221-7174T>A (n.2221-7174T>A) c.2186-14014T>A (n.2186-14014T>A) c.7218T>A (p.Ser2406=) c.2186-7174T>A (n.2186-7174T>A) c.2431+4787T>A (n.2431+4787T>A) c.4968T>A (p.Ser1656=) c.1058-7174T>A (n.1058-7174T>A) c.2129+4787T>A c.6777T>A (p.Ser2259=) c.7269T>A (p.Ser2423=) c.7236T>A (p.Ser2412=) c.7209T>A (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>A | CA387519785 | SACS | c.2185+17126C>T (n.2185+17126C>T) c.7244C>T (p.Ser2415Phe) c.6445+763C>T (n.6445+763C>T) c.2177-7175C>T (n.2177-7175C>T) c.2291+4926C>T (n.2291+4926C>T) c.2318+4926C>T (n.2318+4926C>T) c.2204-7175C>T (n.2204-7175C>T) n.4543-7175C>T c.2186-14985C>T (n.2186-14985C>T) c.2221-7175C>T (n.2221-7175C>T) c.2186-14015C>T (n.2186-14015C>T) c.7217C>T (p.Ser2406Phe) c.2186-7175C>T (n.2186-7175C>T) c.2431+4786C>T (n.2431+4786C>T) c.4967C>T (p.Ser1656Phe) c.1058-7175C>T (n.1058-7175C>T) c.2129+4786C>T c.6776C>T (p.Ser2259Phe) c.7268C>T (p.Ser2423Phe) c.7235C>T (p.Ser2412Phe) c.7208C>T (p.Ser2403Phe) | |
13 | g.23336659G>C | CA387519786 | SACS | c.2185+17126C>G (n.2185+17126C>G) c.7244C>G (p.Ser2415Cys) c.6445+763C>G (n.6445+763C>G) c.2177-7175C>G (n.2177-7175C>G) c.2291+4926C>G (n.2291+4926C>G) c.2318+4926C>G (n.2318+4926C>G) c.2204-7175C>G (n.2204-7175C>G) n.4543-7175C>G c.2186-14985C>G (n.2186-14985C>G) c.2221-7175C>G (n.2221-7175C>G) c.2186-14015C>G (n.2186-14015C>G) c.7217C>G (p.Ser2406Cys) c.2186-7175C>G (n.2186-7175C>G) c.2431+4786C>G (n.2431+4786C>G) c.4967C>G (p.Ser1656Cys) c.1058-7175C>G (n.1058-7175C>G) c.2129+4786C>G c.6776C>G (p.Ser2259Cys) c.7268C>G (p.Ser2423Cys) c.7235C>G (p.Ser2412Cys) c.7208C>G (p.Ser2403Cys) | |
13 | g.23336659G= | CA2078625965 | SACS | c.2185+17126C= (n.2185+17126C=) c.7244C= (p.Ser2415=) c.6445+763C= (n.6445+763C=) c.2177-7175C= (n.2177-7175C=) c.2291+4926C= (n.2291+4926C=) c.2318+4926C= (n.2318+4926C=) c.2204-7175C= (n.2204-7175C=) n.4543-7175C= c.2186-14985C= (n.2186-14985C=) c.2221-7175C= (n.2221-7175C=) c.2186-14015C= (n.2186-14015C=) c.7217C= (p.Ser2406=) c.2186-7175C= (n.2186-7175C=) c.2431+4786C= (n.2431+4786C=) c.4967C= (p.Ser1656=) c.1058-7175C= (n.1058-7175C=) c.2129+4786C= c.6776C= (p.Ser2259=) c.7268C= (p.Ser2423=) c.7235C= (p.Ser2412=) c.7208C= (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>T | CA387519784 | SACS | c.2185+17126C>A (n.2185+17126C>A) c.7244C>A (p.Ser2415Tyr) c.6445+763C>A (n.6445+763C>A) c.2177-7175C>A (n.2177-7175C>A) c.2291+4926C>A (n.2291+4926C>A) c.2318+4926C>A (n.2318+4926C>A) c.2204-7175C>A (n.2204-7175C>A) n.4543-7175C>A c.2186-14985C>A (n.2186-14985C>A) c.2221-7175C>A (n.2221-7175C>A) c.2186-14015C>A (n.2186-14015C>A) c.7217C>A (p.Ser2406Tyr) c.2186-7175C>A (n.2186-7175C>A) c.2431+4786C>A (n.2431+4786C>A) c.4967C>A (p.Ser1656Tyr) c.1058-7175C>A (n.1058-7175C>A) c.2129+4786C>A c.6776C>A (p.Ser2259Tyr) c.7268C>A (p.Ser2423Tyr) c.7235C>A (p.Ser2412Tyr) c.7208C>A (p.Ser2403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336660A>C | CA387519787 | SACS | c.2185+17125T>G (n.2185+17125T>G) c.7243T>G (p.Ser2415Ala) c.6445+762T>G (n.6445+762T>G) c.2177-7176T>G (n.2177-7176T>G) c.2291+4925T>G (n.2291+4925T>G) c.2318+4925T>G (n.2318+4925T>G) c.2204-7176T>G (n.2204-7176T>G) n.4543-7176T>G c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G) c.2221-7176T>G (n.2221-7176T>G) c.2186-14016T>G (n.2186-14016T>G) c.7216T>G (p.Ser2406Ala) c.2186-7176T>G (n.2186-7176T>G) c.2431+4785T>G (n.2431+4785T>G) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.1058-7176T>G (n.1058-7176T>G) c.2129+4785T>G c.6775T>G (p.Ser2259Ala) c.7267T>G (p.Ser2423Ala) c.7234T>G (p.Ser2412Ala) c.7207T>G (p.Ser2403Ala) | |
13 | g.23336660A>G | CA387519789 | SACS | c.2185+17125T>C (n.2185+17125T>C) c.7243T>C (p.Ser2415Pro) c.6445+762T>C (n.6445+762T>C) c.2177-7176T>C (n.2177-7176T>C) c.2291+4925T>C (n.2291+4925T>C) c.2318+4925T>C (n.2318+4925T>C) c.2204-7176T>C (n.2204-7176T>C) n.4543-7176T>C c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C) c.2221-7176T>C (n.2221-7176T>C) c.2186-14016T>C (n.2186-14016T>C) c.7216T>C (p.Ser2406Pro) c.2186-7176T>C (n.2186-7176T>C) c.2431+4785T>C (n.2431+4785T>C) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.1058-7176T>C (n.1058-7176T>C) c.2129+4785T>C c.6775T>C (p.Ser2259Pro) c.7267T>C (p.Ser2423Pro) c.7234T>C (p.Ser2412Pro) c.7207T>C (p.Ser2403Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336660A>T | CA387519788 | SACS | c.2185+17125T>A (n.2185+17125T>A) c.7243T>A (p.Ser2415Thr) c.6445+762T>A (n.6445+762T>A) c.2177-7176T>A (n.2177-7176T>A) c.2291+4925T>A (n.2291+4925T>A) c.2318+4925T>A (n.2318+4925T>A) c.2204-7176T>A (n.2204-7176T>A) n.4543-7176T>A c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A) c.2221-7176T>A (n.2221-7176T>A) c.2186-14016T>A (n.2186-14016T>A) c.7216T>A (p.Ser2406Thr) c.2186-7176T>A (n.2186-7176T>A) c.2431+4785T>A (n.2431+4785T>A) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.1058-7176T>A (n.1058-7176T>A) c.2129+4785T>A c.6775T>A (p.Ser2259Thr) c.7267T>A (p.Ser2423Thr) c.7234T>A (p.Ser2412Thr) c.7207T>A (p.Ser2403Thr) | |
13 | g.23336661T>A | CA387519790 | SACS | c.2185+17124A>T (n.2185+17124A>T) c.7242A>T (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>T (n.6445+761A>T) c.2177-7177A>T (n.2177-7177A>T) c.2291+4924A>T (n.2291+4924A>T) c.2318+4924A>T (n.2318+4924A>T) c.2204-7177A>T (n.2204-7177A>T) n.4543-7177A>T c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T) c.2221-7177A>T (n.2221-7177A>T) c.2186-14017A>T (n.2186-14017A>T) c.7215A>T (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>T (n.2186-7177A>T) c.2431+4784A>T (n.2431+4784A>T) c.4965A>T (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>T (n.1058-7177A>T) c.2129+4784A>T c.6774A>T (p.Glu2258Asp) c.7266A>T (p.Glu2422Asp) c.7233A>T (p.Glu2411Asp) c.7206A>T (p.Glu2402Asp) | |
13 | g.23336661T>C | CA483161443 | SACS | c.2185+17124A>G (n.2185+17124A>G) c.7242A>G (p.Glu2414=) c.6445+761A>G (n.6445+761A>G) c.2177-7177A>G (n.2177-7177A>G) c.2291+4924A>G (n.2291+4924A>G) c.2318+4924A>G (n.2318+4924A>G) c.2204-7177A>G (n.2204-7177A>G) n.4543-7177A>G c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G) c.2221-7177A>G (n.2221-7177A>G) c.2186-14017A>G (n.2186-14017A>G) c.7215A>G (p.Glu2405=) c.2186-7177A>G (n.2186-7177A>G) c.2431+4784A>G (n.2431+4784A>G) c.4965A>G (p.Glu1655=) c.1058-7177A>G (n.1058-7177A>G) c.2129+4784A>G c.6774A>G (p.Glu2258=) c.7266A>G (p.Glu2422=) c.7233A>G (p.Glu2411=) c.7206A>G (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336661T>G | CA387519791 | SACS | c.2185+17124A>C (n.2185+17124A>C) c.7242A>C (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>C (n.6445+761A>C) c.2177-7177A>C (n.2177-7177A>C) c.2291+4924A>C (n.2291+4924A>C) c.2318+4924A>C (n.2318+4924A>C) c.2204-7177A>C (n.2204-7177A>C) n.4543-7177A>C c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C) c.2221-7177A>C (n.2221-7177A>C) c.2186-14017A>C (n.2186-14017A>C) c.7215A>C (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>C (n.2186-7177A>C) c.2431+4784A>C (n.2431+4784A>C) c.4965A>C (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>C (n.1058-7177A>C) c.2129+4784A>C c.6774A>C (p.Glu2258Asp) c.7266A>C (p.Glu2422Asp) c.7233A>C (p.Glu2411Asp) c.7206A>C (p.Glu2402Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336661T= | CA2078625966 | SACS | c.2185+17124A= (n.2185+17124A=) c.7242A= (p.Glu2414=) c.6445+761A= (n.6445+761A=) c.2177-7177A= (n.2177-7177A=) c.2291+4924A= (n.2291+4924A=) c.2318+4924A= (n.2318+4924A=) c.2204-7177A= (n.2204-7177A=) n.4543-7177A= c.2186-14987A= (n.2186-14987A=) c.2221-7177A= (n.2221-7177A=) c.2186-14017A= (n.2186-14017A=) c.7215A= (p.Glu2405=) c.2186-7177A= (n.2186-7177A=) c.2431+4784A= (n.2431+4784A=) c.4965A= (p.Glu1655=) c.1058-7177A= (n.1058-7177A=) c.2129+4784A= c.6774A= (p.Glu2258=) c.7266A= (p.Glu2422=) c.7233A= (p.Glu2411=) c.7206A= (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336662T>A | CA387519792 | SACS | c.2185+17123A>T (n.2185+17123A>T) c.7241A>T (p.Glu2414Val) c.6445+760A>T (n.6445+760A>T) c.2177-7178A>T (n.2177-7178A>T) c.2291+4923A>T (n.2291+4923A>T) c.2318+4923A>T (n.2318+4923A>T) c.2204-7178A>T (n.2204-7178A>T) n.4543-7178A>T c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T) c.2221-7178A>T (n.2221-7178A>T) c.2186-14018A>T (n.2186-14018A>T) c.7214A>T (p.Glu2405Val) c.2186-7178A>T (n.2186-7178A>T) c.2431+4783A>T (n.2431+4783A>T) c.4964A>T (p.Glu1655Val) c.1058-7178A>T (n.1058-7178A>T) c.2129+4783A>T c.6773A>T (p.Glu2258Val) c.7265A>T (p.Glu2422Val) c.7232A>T (p.Glu2411Val) c.7205A>T (p.Glu2402Val) | |
13 | g.23336662T>C | CA387519793 | SACS | c.2185+17123A>G (n.2185+17123A>G) c.7241A>G (p.Glu2414Gly) c.6445+760A>G (n.6445+760A>G) c.2177-7178A>G (n.2177-7178A>G) c.2291+4923A>G (n.2291+4923A>G) c.2318+4923A>G (n.2318+4923A>G) c.2204-7178A>G (n.2204-7178A>G) n.4543-7178A>G c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G) c.2221-7178A>G (n.2221-7178A>G) c.2186-14018A>G (n.2186-14018A>G) c.7214A>G (p.Glu2405Gly) c.2186-7178A>G (n.2186-7178A>G) c.2431+4783A>G (n.2431+4783A>G) c.4964A>G (p.Glu1655Gly) c.1058-7178A>G (n.1058-7178A>G) c.2129+4783A>G c.6773A>G (p.Glu2258Gly) c.7265A>G (p.Glu2422Gly) c.7232A>G (p.Glu2411Gly) c.7205A>G (p.Glu2402Gly) | |
13 | g.23336662T>G | CA387519794 | SACS | c.2185+17123A>C (n.2185+17123A>C) c.7241A>C (p.Glu2414Ala) c.6445+760A>C (n.6445+760A>C) c.2177-7178A>C (n.2177-7178A>C) c.2291+4923A>C (n.2291+4923A>C) c.2318+4923A>C (n.2318+4923A>C) c.2204-7178A>C (n.2204-7178A>C) n.4543-7178A>C c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C) c.2221-7178A>C (n.2221-7178A>C) c.2186-14018A>C (n.2186-14018A>C) c.7214A>C (p.Glu2405Ala) c.2186-7178A>C (n.2186-7178A>C) c.2431+4783A>C (n.2431+4783A>C) c.4964A>C (p.Glu1655Ala) c.1058-7178A>C (n.1058-7178A>C) c.2129+4783A>C c.6773A>C (p.Glu2258Ala) c.7265A>C (p.Glu2422Ala) c.7232A>C (p.Glu2411Ala) c.7205A>C (p.Glu2402Ala) | |
13 | g.23336663C>A | CA387519795 | SACS | c.2185+17122G>T (n.2185+17122G>T) c.7240G>T (p.Glu2414Ter) c.6445+759G>T (n.6445+759G>T) c.2177-7179G>T (n.2177-7179G>T) c.2291+4922G>T (n.2291+4922G>T) c.2318+4922G>T (n.2318+4922G>T) c.2204-7179G>T (n.2204-7179G>T) n.4543-7179G>T c.2186-14989G>T (n.2186-14989G>T) c.2221-7179G>T (n.2221-7179G>T) c.2186-14019G>T (n.2186-14019G>T) c.7213G>T (p.Glu2405Ter) c.2186-7179G>T (n.2186-7179G>T) c.2431+4782G>T (n.2431+4782G>T) c.4963G>T (p.Glu1655Ter) c.1058-7179G>T (n.1058-7179G>T) c.2129+4782G>T c.6772G>T (p.Glu2258Ter) c.7264G>T (p.Glu2422Ter) c.7231G>T (p.Glu2411Ter) c.7204G>T (p.Glu2402Ter) | |
13 | g.23336663C>G | CA387519796 | SACS | c.2185+17122G>C (n.2185+17122G>C) c.7240G>C (p.Glu2414Gln) c.6445+759G>C (n.6445+759G>C) c.2177-7179G>C (n.2177-7179G>C) c.2291+4922G>C (n.2291+4922G>C) c.2318+4922G>C (n.2318+4922G>C) c.2204-7179G>C (n.2204-7179G>C) n.4543-7179G>C c.2186-14989G>C (n.2186-14989G>C) c.2221-7179G>C (n.2221-7179G>C) c.2186-14019G>C (n.2186-14019G>C) c.7213G>C (p.Glu2405Gln) c.2186-7179G>C (n.2186-7179G>C) c.2431+4782G>C (n.2431+4782G>C) c.4963G>C (p.Glu1655Gln) c.1058-7179G>C (n.1058-7179G>C) c.2129+4782G>C c.6772G>C (p.Glu2258Gln) c.7264G>C (p.Glu2422Gln) c.7231G>C (p.Glu2411Gln) c.7204G>C (p.Glu2402Gln) | |
13 | g.23336663C>T | CA387519797 | SACS | c.2185+17122G>A (n.2185+17122G>A) c.7240G>A (p.Glu2414Lys) c.6445+759G>A (n.6445+759G>A) c.2177-7179G>A (n.2177-7179G>A) c.2291+4922G>A (n.2291+4922G>A) c.2318+4922G>A (n.2318+4922G>A) c.2204-7179G>A (n.2204-7179G>A) n.4543-7179G>A c.2186-14989G>A (n.2186-14989G>A) c.2221-7179G>A (n.2221-7179G>A) c.2186-14019G>A (n.2186-14019G>A) c.7213G>A (p.Glu2405Lys) c.2186-7179G>A (n.2186-7179G>A) c.2431+4782G>A (n.2431+4782G>A) c.4963G>A (p.Glu1655Lys) c.1058-7179G>A (n.1058-7179G>A) c.2129+4782G>A c.6772G>A (p.Glu2258Lys) c.7264G>A (p.Glu2422Lys) c.7231G>A (p.Glu2411Lys) c.7204G>A (p.Glu2402Lys) | |
13 | g.23336664C>A | CA387519798 | SACS | c.2185+17121G>T (n.2185+17121G>T) c.7239G>T (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>T (n.6445+758G>T) c.2177-7180G>T (n.2177-7180G>T) c.2291+4921G>T (n.2291+4921G>T) c.2318+4921G>T (n.2318+4921G>T) c.2204-7180G>T (n.2204-7180G>T) n.4543-7180G>T c.2186-14990G>T (n.2186-14990G>T) c.2221-7180G>T (n.2221-7180G>T) c.2186-14020G>T (n.2186-14020G>T) c.7212G>T (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>T (n.2186-7180G>T) c.2431+4781G>T (n.2431+4781G>T) c.4962G>T (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>T (n.1058-7180G>T) c.2129+4781G>T c.6771G>T (p.Leu2257Phe) c.7263G>T (p.Leu2421Phe) c.7230G>T (p.Leu2410Phe) c.7203G>T (p.Leu2401Phe) | |
13 | g.23336664C>G | CA387519799 | SACS | c.2185+17121G>C (n.2185+17121G>C) c.7239G>C (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>C (n.6445+758G>C) c.2177-7180G>C (n.2177-7180G>C) c.2291+4921G>C (n.2291+4921G>C) c.2318+4921G>C (n.2318+4921G>C) c.2204-7180G>C (n.2204-7180G>C) n.4543-7180G>C c.2186-14990G>C (n.2186-14990G>C) c.2221-7180G>C (n.2221-7180G>C) c.2186-14020G>C (n.2186-14020G>C) c.7212G>C (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>C (n.2186-7180G>C) c.2431+4781G>C (n.2431+4781G>C) c.4962G>C (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>C (n.1058-7180G>C) c.2129+4781G>C c.6771G>C (p.Leu2257Phe) c.7263G>C (p.Leu2421Phe) c.7230G>C (p.Leu2410Phe) c.7203G>C (p.Leu2401Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336664C>T | CA483161446 | SACS | c.2185+17121G>A (n.2185+17121G>A) c.7239G>A (p.Leu2413=) c.6445+758G>A (n.6445+758G>A) c.2177-7180G>A (n.2177-7180G>A) c.2291+4921G>A (n.2291+4921G>A) c.2318+4921G>A (n.2318+4921G>A) c.2204-7180G>A (n.2204-7180G>A) n.4543-7180G>A c.2186-14990G>A (n.2186-14990G>A) c.2221-7180G>A (n.2221-7180G>A) c.2186-14020G>A (n.2186-14020G>A) c.7212G>A (p.Leu2404=) c.2186-7180G>A (n.2186-7180G>A) c.2431+4781G>A (n.2431+4781G>A) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.1058-7180G>A (n.1058-7180G>A) c.2129+4781G>A c.6771G>A (p.Leu2257=) c.7263G>A (p.Leu2421=) c.7230G>A (p.Leu2410=) c.7203G>A (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336665A>C | CA387519802 | SACS | c.2185+17120T>G (n.2185+17120T>G) c.7238T>G (p.Leu2413Trp) c.6445+757T>G (n.6445+757T>G) c.2177-7181T>G (n.2177-7181T>G) c.2291+4920T>G (n.2291+4920T>G) c.2318+4920T>G (n.2318+4920T>G) c.2204-7181T>G (n.2204-7181T>G) n.4543-7181T>G c.2186-14991T>G (n.2186-14991T>G) c.2221-7181T>G (n.2221-7181T>G) c.2186-14021T>G (n.2186-14021T>G) c.7211T>G (p.Leu2404Trp) c.2186-7181T>G (n.2186-7181T>G) c.2431+4780T>G (n.2431+4780T>G) c.4961T>G (p.Leu1654Trp) c.1058-7181T>G (n.1058-7181T>G) c.2129+4780T>G c.6770T>G (p.Leu2257Trp) c.7262T>G (p.Leu2421Trp) c.7229T>G (p.Leu2410Trp) c.7202T>G (p.Leu2401Trp) | |
13 | g.23336665A>G | CA387519801 | SACS | c.2185+17120T>C (n.2185+17120T>C) c.7238T>C (p.Leu2413Ser) c.6445+757T>C (n.6445+757T>C) c.2177-7181T>C (n.2177-7181T>C) c.2291+4920T>C (n.2291+4920T>C) c.2318+4920T>C (n.2318+4920T>C) c.2204-7181T>C (n.2204-7181T>C) n.4543-7181T>C c.2186-14991T>C (n.2186-14991T>C) c.2221-7181T>C (n.2221-7181T>C) c.2186-14021T>C (n.2186-14021T>C) c.7211T>C (p.Leu2404Ser) c.2186-7181T>C (n.2186-7181T>C) c.2431+4780T>C (n.2431+4780T>C) c.4961T>C (p.Leu1654Ser) c.1058-7181T>C (n.1058-7181T>C) c.2129+4780T>C c.6770T>C (p.Leu2257Ser) c.7262T>C (p.Leu2421Ser) c.7229T>C (p.Leu2410Ser) c.7202T>C (p.Leu2401Ser) | |
13 | g.23336665A>T | CA387519800 | SACS | c.2185+17120T>A (n.2185+17120T>A) c.7238T>A (p.Leu2413Ter) c.6445+757T>A (n.6445+757T>A) c.2177-7181T>A (n.2177-7181T>A) c.2291+4920T>A (n.2291+4920T>A) c.2318+4920T>A (n.2318+4920T>A) c.2204-7181T>A (n.2204-7181T>A) n.4543-7181T>A c.2186-14991T>A (n.2186-14991T>A) c.2221-7181T>A (n.2221-7181T>A) c.2186-14021T>A (n.2186-14021T>A) c.7211T>A (p.Leu2404Ter) c.2186-7181T>A (n.2186-7181T>A) c.2431+4780T>A (n.2431+4780T>A) c.4961T>A (p.Leu1654Ter) c.1058-7181T>A (n.1058-7181T>A) c.2129+4780T>A c.6770T>A (p.Leu2257Ter) c.7262T>A (p.Leu2421Ter) c.7229T>A (p.Leu2410Ter) c.7202T>A (p.Leu2401Ter) | |
13 | g.23336666A= | CA2078625968 | SACS | c.2185+17119T= (n.2185+17119T=) c.7237T= (p.Leu2413=) c.6445+756T= (n.6445+756T=) c.2177-7182T= (n.2177-7182T=) c.2291+4919T= (n.2291+4919T=) c.2318+4919T= (n.2318+4919T=) c.2204-7182T= (n.2204-7182T=) n.4543-7182T= c.2186-14992T= (n.2186-14992T=) c.2221-7182T= (n.2221-7182T=) c.2186-14022T= (n.2186-14022T=) c.7210T= (p.Leu2404=) c.2186-7182T= (n.2186-7182T=) c.2431+4779T= (n.2431+4779T=) c.4960T= (p.Leu1654=) c.1058-7182T= (n.1058-7182T=) c.2129+4779T= c.6769T= (p.Leu2257=) c.7261T= (p.Leu2421=) c.7228T= (p.Leu2410=) c.7201T= (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336666A>C | CA387519803 | SACS | c.2185+17119T>G (n.2185+17119T>G) c.7237T>G (p.Leu2413Val) c.6445+756T>G (n.6445+756T>G) c.2177-7182T>G (n.2177-7182T>G) c.2291+4919T>G (n.2291+4919T>G) c.2318+4919T>G (n.2318+4919T>G) c.2204-7182T>G (n.2204-7182T>G) n.4543-7182T>G c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G) c.2221-7182T>G (n.2221-7182T>G) c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G) c.7210T>G (p.Leu2404Val) c.2186-7182T>G (n.2186-7182T>G) c.2431+4779T>G (n.2431+4779T>G) c.4960T>G (p.Leu1654Val) c.1058-7182T>G (n.1058-7182T>G) c.2129+4779T>G c.6769T>G (p.Leu2257Val) c.7261T>G (p.Leu2421Val) c.7228T>G (p.Leu2410Val) c.7201T>G (p.Leu2401Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336666A>G | CA483161448 | SACS | c.2185+17119T>C (n.2185+17119T>C) c.7237T>C (p.Leu2413=) c.6445+756T>C (n.6445+756T>C) c.2177-7182T>C (n.2177-7182T>C) c.2291+4919T>C (n.2291+4919T>C) c.2318+4919T>C (n.2318+4919T>C) c.2204-7182T>C (n.2204-7182T>C) n.4543-7182T>C c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C) c.2221-7182T>C (n.2221-7182T>C) c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C) c.7210T>C (p.Leu2404=) c.2186-7182T>C (n.2186-7182T>C) c.2431+4779T>C (n.2431+4779T>C) c.4960T>C (p.Leu1654=) c.1058-7182T>C (n.1058-7182T>C) c.2129+4779T>C c.6769T>C (p.Leu2257=) c.7261T>C (p.Leu2421=) c.7228T>C (p.Leu2410=) c.7201T>C (p.Leu2401=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336666A>T | CA387519804 | SACS | c.2185+17119T>A (n.2185+17119T>A) c.7237T>A (p.Leu2413Met) c.6445+756T>A (n.6445+756T>A) c.2177-7182T>A (n.2177-7182T>A) c.2291+4919T>A (n.2291+4919T>A) c.2318+4919T>A (n.2318+4919T>A) c.2204-7182T>A (n.2204-7182T>A) n.4543-7182T>A c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A) c.2221-7182T>A (n.2221-7182T>A) c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A) c.7210T>A (p.Leu2404Met) c.2186-7182T>A (n.2186-7182T>A) c.2431+4779T>A (n.2431+4779T>A) c.4960T>A (p.Leu1654Met) c.1058-7182T>A (n.1058-7182T>A) c.2129+4779T>A c.6769T>A (p.Leu2257Met) c.7261T>A (p.Leu2421Met) c.7228T>A (p.Leu2410Met) c.7201T>A (p.Leu2401Met) | |
13 | g.23336667A>C | CA483161449 | SACS | c.2185+17118T>G (n.2185+17118T>G) c.7236T>G (p.Val2412=) c.6445+755T>G (n.6445+755T>G) c.2177-7183T>G (n.2177-7183T>G) c.2291+4918T>G (n.2291+4918T>G) c.2318+4918T>G (n.2318+4918T>G) c.2204-7183T>G (n.2204-7183T>G) n.4543-7183T>G c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.2221-7183T>G (n.2221-7183T>G) c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G) c.7209T>G (p.Val2403=) c.2186-7183T>G (n.2186-7183T>G) c.2431+4778T>G (n.2431+4778T>G) c.4959T>G (p.Val1653=) c.1058-7183T>G (n.1058-7183T>G) c.2129+4778T>G c.6768T>G (p.Val2256=) c.7260T>G (p.Val2420=) c.7227T>G (p.Val2409=) c.7200T>G (p.Val2400=) | ClinVar |
13 | g.23336667A>G | CA483161450 | SACS | c.2185+17118T>C (n.2185+17118T>C) c.7236T>C (p.Val2412=) c.6445+755T>C (n.6445+755T>C) c.2177-7183T>C (n.2177-7183T>C) c.2291+4918T>C (n.2291+4918T>C) c.2318+4918T>C (n.2318+4918T>C) c.2204-7183T>C (n.2204-7183T>C) n.4543-7183T>C c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.2221-7183T>C (n.2221-7183T>C) c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C) c.7209T>C (p.Val2403=) c.2186-7183T>C (n.2186-7183T>C) c.2431+4778T>C (n.2431+4778T>C) c.4959T>C (p.Val1653=) c.1058-7183T>C (n.1058-7183T>C) c.2129+4778T>C c.6768T>C (p.Val2256=) c.7260T>C (p.Val2420=) c.7227T>C (p.Val2409=) c.7200T>C (p.Val2400=) | |
13 | g.23336667A>T | CA483161451 | SACS | c.2185+17118T>A (n.2185+17118T>A) c.7236T>A (p.Val2412=) c.6445+755T>A (n.6445+755T>A) c.2177-7183T>A (n.2177-7183T>A) c.2291+4918T>A (n.2291+4918T>A) c.2318+4918T>A (n.2318+4918T>A) c.2204-7183T>A (n.2204-7183T>A) n.4543-7183T>A c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A) c.2221-7183T>A (n.2221-7183T>A) c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A) c.7209T>A (p.Val2403=) c.2186-7183T>A (n.2186-7183T>A) c.2431+4778T>A (n.2431+4778T>A) c.4959T>A (p.Val1653=) c.1058-7183T>A (n.1058-7183T>A) c.2129+4778T>A c.6768T>A (p.Val2256=) c.7260T>A (p.Val2420=) c.7227T>A (p.Val2409=) c.7200T>A (p.Val2400=) | |
13 | g.23336668A>C | CA387519805 | SACS | c.2185+17117T>G (n.2185+17117T>G) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.6445+754T>G (n.6445+754T>G) c.2177-7184T>G (n.2177-7184T>G) c.2291+4917T>G (n.2291+4917T>G) c.2318+4917T>G (n.2318+4917T>G) c.2204-7184T>G (n.2204-7184T>G) n.4543-7184T>G c.2186-14994T>G (n.2186-14994T>G) c.2221-7184T>G (n.2221-7184T>G) c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G) c.7208T>G (p.Val2403Gly) c.2186-7184T>G (n.2186-7184T>G) c.2431+4777T>G (n.2431+4777T>G) c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.1058-7184T>G (n.1058-7184T>G) c.2129+4777T>G c.6767T>G (p.Val2256Gly) c.7259T>G (p.Val2420Gly) c.7226T>G (p.Val2409Gly) c.7199T>G (p.Val2400Gly) | |
13 | g.23336668A>G | CA387519806 | SACS | c.2185+17117T>C (n.2185+17117T>C) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.6445+754T>C (n.6445+754T>C) c.2177-7184T>C (n.2177-7184T>C) c.2291+4917T>C (n.2291+4917T>C) c.2318+4917T>C (n.2318+4917T>C) c.2204-7184T>C (n.2204-7184T>C) n.4543-7184T>C c.2186-14994T>C (n.2186-14994T>C) c.2221-7184T>C (n.2221-7184T>C) c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C) c.7208T>C (p.Val2403Ala) c.2186-7184T>C (n.2186-7184T>C) c.2431+4777T>C (n.2431+4777T>C) c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.1058-7184T>C (n.1058-7184T>C) c.2129+4777T>C c.6767T>C (p.Val2256Ala) c.7259T>C (p.Val2420Ala) c.7226T>C (p.Val2409Ala) c.7199T>C (p.Val2400Ala) | dbSNP |
13 | g.23336668A>T | CA387519807 | SACS | c.2185+17117T>A (n.2185+17117T>A) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.6445+754T>A (n.6445+754T>A) c.2177-7184T>A (n.2177-7184T>A) c.2291+4917T>A (n.2291+4917T>A) c.2318+4917T>A (n.2318+4917T>A) c.2204-7184T>A (n.2204-7184T>A) n.4543-7184T>A c.2186-14994T>A (n.2186-14994T>A) c.2221-7184T>A (n.2221-7184T>A) c.2186-14024T>A (n.2186-14024T>A) c.7208T>A (p.Val2403Asp) c.2186-7184T>A (n.2186-7184T>A) c.2431+4777T>A (n.2431+4777T>A) c.4958T>A (p.Val1653Asp) c.1058-7184T>A (n.1058-7184T>A) c.2129+4777T>A c.6767T>A (p.Val2256Asp) c.7259T>A (p.Val2420Asp) c.7226T>A (p.Val2409Asp) c.7199T>A (p.Val2400Asp) | |
13 | g.23336669C>A | CA387519808 | SACS | c.2185+17116G>T (n.2185+17116G>T) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.6445+753G>T (n.6445+753G>T) c.2177-7185G>T (n.2177-7185G>T) c.2291+4916G>T (n.2291+4916G>T) c.2318+4916G>T (n.2318+4916G>T) c.2204-7185G>T (n.2204-7185G>T) n.4543-7185G>T c.2186-14995G>T (n.2186-14995G>T) c.2221-7185G>T (n.2221-7185G>T) c.2186-14025G>T (n.2186-14025G>T) c.7207G>T (p.Val2403Phe) c.2186-7185G>T (n.2186-7185G>T) c.2431+4776G>T (n.2431+4776G>T) c.4957G>T (p.Val1653Phe) c.1058-7185G>T (n.1058-7185G>T) c.2129+4776G>T c.6766G>T (p.Val2256Phe) c.7258G>T (p.Val2420Phe) c.7225G>T (p.Val2409Phe) c.7198G>T (p.Val2400Phe) | |
13 | g.23336669C= | CA2078625975 | SACS | c.2185+17116G= (n.2185+17116G=) c.7234G= (p.Val2412=) c.6445+753G= (n.6445+753G=) c.2177-7185G= (n.2177-7185G=) c.2291+4916G= (n.2291+4916G=) c.2318+4916G= (n.2318+4916G=) c.2204-7185G= (n.2204-7185G=) n.4543-7185G= c.2186-14995G= (n.2186-14995G=) c.2221-7185G= (n.2221-7185G=) c.2186-14025G= (n.2186-14025G=) c.7207G= (p.Val2403=) c.2186-7185G= (n.2186-7185G=) c.2431+4776G= (n.2431+4776G=) c.4957G= (p.Val1653=) c.1058-7185G= (n.1058-7185G=) c.2129+4776G= c.6766G= (p.Val2256=) c.7258G= (p.Val2420=) c.7225G= (p.Val2409=) c.7198G= (p.Val2400=) | |
13 | g.23336669C>G | CA6910950 | SACS | c.2185+17116G>C (n.2185+17116G>C) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.6445+753G>C (n.6445+753G>C) c.2177-7185G>C (n.2177-7185G>C) c.2291+4916G>C (n.2291+4916G>C) c.2318+4916G>C (n.2318+4916G>C) c.2204-7185G>C (n.2204-7185G>C) n.4543-7185G>C c.2186-14995G>C (n.2186-14995G>C) c.2221-7185G>C (n.2221-7185G>C) c.2186-14025G>C (n.2186-14025G>C) c.7207G>C (p.Val2403Leu) c.2186-7185G>C (n.2186-7185G>C) c.2431+4776G>C (n.2431+4776G>C) c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.1058-7185G>C (n.1058-7185G>C) c.2129+4776G>C c.6766G>C (p.Val2256Leu) c.7258G>C (p.Val2420Leu) c.7225G>C (p.Val2409Leu) c.7198G>C (p.Val2400Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336669C>T | CA387519809 | SACS | c.2185+17116G>A (n.2185+17116G>A) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.6445+753G>A (n.6445+753G>A) c.2177-7185G>A (n.2177-7185G>A) c.2291+4916G>A (n.2291+4916G>A) c.2318+4916G>A (n.2318+4916G>A) c.2204-7185G>A (n.2204-7185G>A) n.4543-7185G>A c.2186-14995G>A (n.2186-14995G>A) c.2221-7185G>A (n.2221-7185G>A) c.2186-14025G>A (n.2186-14025G>A) c.7207G>A (p.Val2403Ile) c.2186-7185G>A (n.2186-7185G>A) c.2431+4776G>A (n.2431+4776G>A) c.4957G>A (p.Val1653Ile) c.1058-7185G>A (n.1058-7185G>A) c.2129+4776G>A c.6766G>A (p.Val2256Ile) c.7258G>A (p.Val2420Ile) c.7225G>A (p.Val2409Ile) c.7198G>A (p.Val2400Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336669_23336671delinsCAA | CA2078625974 | SACS | c.2185+17114_2185+17116delinsTTG (n.2185+17114_2185+17116delinsTTG) c.7232_7234delinsTTG (p.Leu2411=) c.6445+751_6445+753delinsTTG (n.6445+751_6445+753delinsTTG) c.2177-7187_2177-7185delinsTTG (n.2177-7187_2177-7185delinsTTG) c.2291+4914_2291+4916delinsTTG (n.2291+4914_2291+4916delinsTTG) c.2318+4914_2318+4916delinsTTG (n.2318+4914_2318+4916delinsTTG) c.2204-7187_2204-7185delinsTTG (n.2204-7187_2204-7185delinsTTG) n.4543-7187_4543-7185delinsTTG c.2186-14997_2186-14995delinsTTG (n.2186-14997_2186-14995delinsTTG) c.2221-7187_2221-7185delinsTTG (n.2221-7187_2221-7185delinsTTG) c.2186-14027_2186-14025delinsTTG (n.2186-14027_2186-14025delinsTTG) c.7205_7207delinsTTG (p.Leu2402=) c.2186-7187_2186-7185delinsTTG (n.2186-7187_2186-7185delinsTTG) c.2431+4774_2431+4776delinsTTG (n.2431+4774_2431+4776delinsTTG) c.4955_4957delinsTTG (p.Leu1652=) c.1058-7187_1058-7185delinsTTG (n.1058-7187_1058-7185delinsTTG) c.2129+4774_2129+4776delinsTTG c.6764_6766delinsTTG (p.Leu2255=) c.7256_7258delinsTTG (p.Leu2419=) c.7223_7225delinsTTG (p.Leu2408=) c.7196_7198delinsTTG (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>C | CA483161453 | SACS | c.2185+17115T>G (n.2185+17115T>G) c.7233T>G (p.Leu2411=) c.6445+752T>G (n.6445+752T>G) c.2177-7186T>G (n.2177-7186T>G) c.2291+4915T>G (n.2291+4915T>G) c.2318+4915T>G (n.2318+4915T>G) c.2204-7186T>G (n.2204-7186T>G) n.4543-7186T>G c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.2221-7186T>G (n.2221-7186T>G) c.2186-14026T>G (n.2186-14026T>G) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.2186-7186T>G (n.2186-7186T>G) c.2431+4775T>G (n.2431+4775T>G) c.4956T>G (p.Leu1652=) c.1058-7186T>G (n.1058-7186T>G) c.2129+4775T>G c.6765T>G (p.Leu2255=) c.7257T>G (p.Leu2419=) c.7224T>G (p.Leu2408=) c.7197T>G (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>G | CA483161455 | SACS | c.2185+17115T>C (n.2185+17115T>C) c.7233T>C (p.Leu2411=) c.6445+752T>C (n.6445+752T>C) c.2177-7186T>C (n.2177-7186T>C) c.2291+4915T>C (n.2291+4915T>C) c.2318+4915T>C (n.2318+4915T>C) c.2204-7186T>C (n.2204-7186T>C) n.4543-7186T>C c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.2221-7186T>C (n.2221-7186T>C) c.2186-14026T>C (n.2186-14026T>C) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.2186-7186T>C (n.2186-7186T>C) c.2431+4775T>C (n.2431+4775T>C) c.4956T>C (p.Leu1652=) c.1058-7186T>C (n.1058-7186T>C) c.2129+4775T>C c.6765T>C (p.Leu2255=) c.7257T>C (p.Leu2419=) c.7224T>C (p.Leu2408=) c.7197T>C (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>T | CA483161456 | SACS | c.2185+17115T>A (n.2185+17115T>A) c.7233T>A (p.Leu2411=) c.6445+752T>A (n.6445+752T>A) c.2177-7186T>A (n.2177-7186T>A) c.2291+4915T>A (n.2291+4915T>A) c.2318+4915T>A (n.2318+4915T>A) c.2204-7186T>A (n.2204-7186T>A) n.4543-7186T>A c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.2221-7186T>A (n.2221-7186T>A) c.2186-14026T>A (n.2186-14026T>A) c.7206T>A (p.Leu2402=) c.2186-7186T>A (n.2186-7186T>A) c.2431+4775T>A (n.2431+4775T>A) c.4956T>A (p.Leu1652=) c.1058-7186T>A (n.1058-7186T>A) c.2129+4775T>A c.6765T>A (p.Leu2255=) c.7257T>A (p.Leu2419=) c.7224T>A (p.Leu2408=) c.7197T>A (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670_23336671del | CA6910949 | SACS | c.2185+17114_2185+17115del (n.2185+17114_2185+17115del) c.7232_7233del (p.Leu2411ArgfsTer6) c.6445+751_6445+752del (n.6445+751_6445+752del) c.2177-7187_2177-7186del (n.2177-7187_2177-7186del) c.2291+4914_2291+4915del (n.2291+4914_2291+4915del) c.2318+4914_2318+4915del (n.2318+4914_2318+4915del) c.2204-7187_2204-7186del (n.2204-7187_2204-7186del) n.4543-7187_4543-7186del c.2186-14997_2186-14996del (n.2186-14997_2186-14996del) c.2221-7187_2221-7186del (n.2221-7187_2221-7186del) c.2186-14027_2186-14026del (n.2186-14027_2186-14026del) c.7205_7206del (p.Leu2402ArgfsTer6) c.2186-7187_2186-7186del (n.2186-7187_2186-7186del) c.2431+4774_2431+4775del (n.2431+4774_2431+4775del) c.4955_4956del (p.Leu1652ArgfsTer6) c.1058-7187_1058-7186del (n.1058-7187_1058-7186del) c.2129+4774_2129+4775del c.6764_6765del (p.Leu2255ArgfsTer6) c.7256_7257del (p.Leu2419ArgfsTer6) c.7223_7224del (p.Leu2408ArgfsTer6) c.7196_7197del (p.Leu2399ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336671A>C | CA387519810 | SACS | c.2185+17114T>G (n.2185+17114T>G) c.7232T>G (p.Leu2411Arg) c.6445+751T>G (n.6445+751T>G) c.2177-7187T>G (n.2177-7187T>G) c.2291+4914T>G (n.2291+4914T>G) c.2318+4914T>G (n.2318+4914T>G) c.2204-7187T>G (n.2204-7187T>G) n.4543-7187T>G c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.2221-7187T>G (n.2221-7187T>G) c.2186-14027T>G (n.2186-14027T>G) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.2186-7187T>G (n.2186-7187T>G) c.2431+4774T>G (n.2431+4774T>G) c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.1058-7187T>G (n.1058-7187T>G) c.2129+4774T>G c.6764T>G (p.Leu2255Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.7223T>G (p.Leu2408Arg) c.7196T>G (p.Leu2399Arg) | |
13 | g.23336671A>G | CA387519811 | SACS | c.2185+17114T>C (n.2185+17114T>C) c.7232T>C (p.Leu2411Pro) c.6445+751T>C (n.6445+751T>C) c.2177-7187T>C (n.2177-7187T>C) c.2291+4914T>C (n.2291+4914T>C) c.2318+4914T>C (n.2318+4914T>C) c.2204-7187T>C (n.2204-7187T>C) n.4543-7187T>C c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.2221-7187T>C (n.2221-7187T>C) c.2186-14027T>C (n.2186-14027T>C) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.2186-7187T>C (n.2186-7187T>C) c.2431+4774T>C (n.2431+4774T>C) c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.1058-7187T>C (n.1058-7187T>C) c.2129+4774T>C c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.7223T>C (p.Leu2408Pro) c.7196T>C (p.Leu2399Pro) | |
13 | g.23336671A>T | CA387519812 | SACS | c.2185+17114T>A (n.2185+17114T>A) c.7232T>A (p.Leu2411His) c.6445+751T>A (n.6445+751T>A) c.2177-7187T>A (n.2177-7187T>A) c.2291+4914T>A (n.2291+4914T>A) c.2318+4914T>A (n.2318+4914T>A) c.2204-7187T>A (n.2204-7187T>A) n.4543-7187T>A c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.2221-7187T>A (n.2221-7187T>A) c.2186-14027T>A (n.2186-14027T>A) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.2186-7187T>A (n.2186-7187T>A) c.2431+4774T>A (n.2431+4774T>A) c.4955T>A (p.Leu1652His) c.1058-7187T>A (n.1058-7187T>A) c.2129+4774T>A c.6764T>A (p.Leu2255His) c.7256T>A (p.Leu2419His) c.7223T>A (p.Leu2408His) c.7196T>A (p.Leu2399His) | |
13 | g.23336672G>A | CA387519814 | SACS | c.2185+17113C>T (n.2185+17113C>T) c.7231C>T (p.Leu2411Phe) c.6445+750C>T (n.6445+750C>T) c.2177-7188C>T (n.2177-7188C>T) c.2291+4913C>T (n.2291+4913C>T) c.2318+4913C>T (n.2318+4913C>T) c.2204-7188C>T (n.2204-7188C>T) n.4543-7188C>T c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.2221-7188C>T (n.2221-7188C>T) c.2186-14028C>T (n.2186-14028C>T) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.2186-7188C>T (n.2186-7188C>T) c.2431+4773C>T (n.2431+4773C>T) c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.1058-7188C>T (n.1058-7188C>T) c.2129+4773C>T c.6763C>T (p.Leu2255Phe) c.7255C>T (p.Leu2419Phe) c.7222C>T (p.Leu2408Phe) c.7195C>T (p.Leu2399Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336672G>C | CA6910951 | SACS | c.2185+17113C>G (n.2185+17113C>G) c.7231C>G (p.Leu2411Val) c.6445+750C>G (n.6445+750C>G) c.2177-7188C>G (n.2177-7188C>G) c.2291+4913C>G (n.2291+4913C>G) c.2318+4913C>G (n.2318+4913C>G) c.2204-7188C>G (n.2204-7188C>G) n.4543-7188C>G c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.2221-7188C>G (n.2221-7188C>G) c.2186-14028C>G (n.2186-14028C>G) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.2186-7188C>G (n.2186-7188C>G) c.2431+4773C>G (n.2431+4773C>G) c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.1058-7188C>G (n.1058-7188C>G) c.2129+4773C>G c.6763C>G (p.Leu2255Val) c.7255C>G (p.Leu2419Val) c.7222C>G (p.Leu2408Val) c.7195C>G (p.Leu2399Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336672G= | CA2078625981 | SACS | c.2185+17113C= (n.2185+17113C=) c.7231C= (p.Leu2411=) c.6445+750C= (n.6445+750C=) c.2177-7188C= (n.2177-7188C=) c.2291+4913C= (n.2291+4913C=) c.2318+4913C= (n.2318+4913C=) c.2204-7188C= (n.2204-7188C=) n.4543-7188C= c.2186-14998C= (n.2186-14998C=) c.2221-7188C= (n.2221-7188C=) c.2186-14028C= (n.2186-14028C=) c.7204C= (p.Leu2402=) c.2186-7188C= (n.2186-7188C=) c.2431+4773C= (n.2431+4773C=) c.4954C= (p.Leu1652=) c.1058-7188C= (n.1058-7188C=) c.2129+4773C= c.6763C= (p.Leu2255=) c.7255C= (p.Leu2419=) c.7222C= (p.Leu2408=) c.7195C= (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336672G>T | CA387519813 | SACS | c.2185+17113C>A (n.2185+17113C>A) c.7231C>A (p.Leu2411Ile) c.6445+750C>A (n.6445+750C>A) c.2177-7188C>A (n.2177-7188C>A) c.2291+4913C>A (n.2291+4913C>A) c.2318+4913C>A (n.2318+4913C>A) c.2204-7188C>A (n.2204-7188C>A) n.4543-7188C>A c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.2221-7188C>A (n.2221-7188C>A) c.2186-14028C>A (n.2186-14028C>A) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.2186-7188C>A (n.2186-7188C>A) c.2431+4773C>A (n.2431+4773C>A) c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.1058-7188C>A (n.1058-7188C>A) c.2129+4773C>A c.6763C>A (p.Leu2255Ile) c.7255C>A (p.Leu2419Ile) c.7222C>A (p.Leu2408Ile) c.7195C>A (p.Leu2399Ile) | |
13 | g.23336673A= | CA2078625983 | SACS | c.2185+17112T= (n.2185+17112T=) c.7230T= (p.Ala2410=) c.6445+749T= (n.6445+749T=) c.2177-7189T= (n.2177-7189T=) c.2291+4912T= (n.2291+4912T=) c.2318+4912T= (n.2318+4912T=) c.2204-7189T= (n.2204-7189T=) n.4543-7189T= c.2186-14999T= (n.2186-14999T=) c.2221-7189T= (n.2221-7189T=) c.2186-14029T= (n.2186-14029T=) c.7203T= (p.Ala2401=) c.2186-7189T= (n.2186-7189T=) c.2431+4772T= (n.2431+4772T=) c.4953T= (p.Ala1651=) c.1058-7189T= (n.1058-7189T=) c.2129+4772T= c.6762T= (p.Ala2254=) c.7254T= (p.Ala2418=) c.7221T= (p.Ala2407=) c.7194T= (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>C | CA483161458 | SACS | c.2185+17112T>G (n.2185+17112T>G) c.7230T>G (p.Ala2410=) c.6445+749T>G (n.6445+749T>G) c.2177-7189T>G (n.2177-7189T>G) c.2291+4912T>G (n.2291+4912T>G) c.2318+4912T>G (n.2318+4912T>G) c.2204-7189T>G (n.2204-7189T>G) n.4543-7189T>G c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.2221-7189T>G (n.2221-7189T>G) c.2186-14029T>G (n.2186-14029T>G) c.7203T>G (p.Ala2401=) c.2186-7189T>G (n.2186-7189T>G) c.2431+4772T>G (n.2431+4772T>G) c.4953T>G (p.Ala1651=) c.1058-7189T>G (n.1058-7189T>G) c.2129+4772T>G c.6762T>G (p.Ala2254=) c.7254T>G (p.Ala2418=) c.7221T>G (p.Ala2407=) c.7194T>G (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>G | CA483161459 | SACS | c.2185+17112T>C (n.2185+17112T>C) c.7230T>C (p.Ala2410=) c.6445+749T>C (n.6445+749T>C) c.2177-7189T>C (n.2177-7189T>C) c.2291+4912T>C (n.2291+4912T>C) c.2318+4912T>C (n.2318+4912T>C) c.2204-7189T>C (n.2204-7189T>C) n.4543-7189T>C c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.2221-7189T>C (n.2221-7189T>C) c.2186-14029T>C (n.2186-14029T>C) c.7203T>C (p.Ala2401=) c.2186-7189T>C (n.2186-7189T>C) c.2431+4772T>C (n.2431+4772T>C) c.4953T>C (p.Ala1651=) c.1058-7189T>C (n.1058-7189T>C) c.2129+4772T>C c.6762T>C (p.Ala2254=) c.7254T>C (p.Ala2418=) c.7221T>C (p.Ala2407=) c.7194T>C (p.Ala2398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336673A>T | CA483161460 | SACS | c.2185+17112T>A (n.2185+17112T>A) c.7230T>A (p.Ala2410=) c.6445+749T>A (n.6445+749T>A) c.2177-7189T>A (n.2177-7189T>A) c.2291+4912T>A (n.2291+4912T>A) c.2318+4912T>A (n.2318+4912T>A) c.2204-7189T>A (n.2204-7189T>A) n.4543-7189T>A c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.2221-7189T>A (n.2221-7189T>A) c.2186-14029T>A (n.2186-14029T>A) c.7203T>A (p.Ala2401=) c.2186-7189T>A (n.2186-7189T>A) c.2431+4772T>A (n.2431+4772T>A) c.4953T>A (p.Ala1651=) c.1058-7189T>A (n.1058-7189T>A) c.2129+4772T>A c.6762T>A (p.Ala2254=) c.7254T>A (p.Ala2418=) c.7221T>A (p.Ala2407=) c.7194T>A (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336674G>A | CA387519815 | SACS | c.2185+17111C>T (n.2185+17111C>T) c.7229C>T (p.Ala2410Val) c.6445+748C>T (n.6445+748C>T) c.2177-7190C>T (n.2177-7190C>T) c.2291+4911C>T (n.2291+4911C>T) c.2318+4911C>T (n.2318+4911C>T) c.2204-7190C>T (n.2204-7190C>T) n.4543-7190C>T c.2186-15000C>T (n.2186-15000C>T) c.2221-7190C>T (n.2221-7190C>T) c.2186-14030C>T (n.2186-14030C>T) c.7202C>T (p.Ala2401Val) c.2186-7190C>T (n.2186-7190C>T) c.2431+4771C>T (n.2431+4771C>T) c.4952C>T (p.Ala1651Val) c.1058-7190C>T (n.1058-7190C>T) c.2129+4771C>T c.6761C>T (p.Ala2254Val) c.7253C>T (p.Ala2418Val) c.7220C>T (p.Ala2407Val) c.7193C>T (p.Ala2398Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336674G>C | CA387519816 | SACS | c.2185+17111C>G (n.2185+17111C>G) c.7229C>G (p.Ala2410Gly) c.6445+748C>G (n.6445+748C>G) c.2177-7190C>G (n.2177-7190C>G) c.2291+4911C>G (n.2291+4911C>G) c.2318+4911C>G (n.2318+4911C>G) c.2204-7190C>G (n.2204-7190C>G) n.4543-7190C>G c.2186-15000C>G (n.2186-15000C>G) c.2221-7190C>G (n.2221-7190C>G) c.2186-14030C>G (n.2186-14030C>G) c.7202C>G (p.Ala2401Gly) c.2186-7190C>G (n.2186-7190C>G) c.2431+4771C>G (n.2431+4771C>G) c.4952C>G (p.Ala1651Gly) c.1058-7190C>G (n.1058-7190C>G) c.2129+4771C>G c.6761C>G (p.Ala2254Gly) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) c.7220C>G (p.Ala2407Gly) c.7193C>G (p.Ala2398Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336674G>T | CA387519817 | SACS | c.2185+17111C>A (n.2185+17111C>A) c.7229C>A (p.Ala2410Asp) c.6445+748C>A (n.6445+748C>A) c.2177-7190C>A (n.2177-7190C>A) c.2291+4911C>A (n.2291+4911C>A) c.2318+4911C>A (n.2318+4911C>A) c.2204-7190C>A (n.2204-7190C>A) n.4543-7190C>A c.2186-15000C>A (n.2186-15000C>A) c.2221-7190C>A (n.2221-7190C>A) c.2186-14030C>A (n.2186-14030C>A) c.7202C>A (p.Ala2401Asp) c.2186-7190C>A (n.2186-7190C>A) c.2431+4771C>A (n.2431+4771C>A) c.4952C>A (p.Ala1651Asp) c.1058-7190C>A (n.1058-7190C>A) c.2129+4771C>A c.6761C>A (p.Ala2254Asp) c.7253C>A (p.Ala2418Asp) c.7220C>A (p.Ala2407Asp) c.7193C>A (p.Ala2398Asp) | |
13 | g.23336675C>A | CA387519818 | SACS | c.2185+17110G>T (n.2185+17110G>T) c.7228G>T (p.Ala2410Ser) c.6445+747G>T (n.6445+747G>T) c.2177-7191G>T (n.2177-7191G>T) c.2291+4910G>T (n.2291+4910G>T) c.2318+4910G>T (n.2318+4910G>T) c.2204-7191G>T (n.2204-7191G>T) n.4543-7191G>T c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T) c.2221-7191G>T (n.2221-7191G>T) c.2186-14031G>T (n.2186-14031G>T) c.7201G>T (p.Ala2401Ser) c.2186-7191G>T (n.2186-7191G>T) c.2431+4770G>T (n.2431+4770G>T) c.4951G>T (p.Ala1651Ser) c.1058-7191G>T (n.1058-7191G>T) c.2129+4770G>T c.6760G>T (p.Ala2254Ser) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) c.7219G>T (p.Ala2407Ser) c.7192G>T (p.Ala2398Ser) | |
13 | g.23336675C>G | CA387519819 | SACS | c.2185+17110G>C (n.2185+17110G>C) c.7228G>C (p.Ala2410Pro) c.6445+747G>C (n.6445+747G>C) c.2177-7191G>C (n.2177-7191G>C) c.2291+4910G>C (n.2291+4910G>C) c.2318+4910G>C (n.2318+4910G>C) c.2204-7191G>C (n.2204-7191G>C) n.4543-7191G>C c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C) c.2221-7191G>C (n.2221-7191G>C) c.2186-14031G>C (n.2186-14031G>C) c.7201G>C (p.Ala2401Pro) c.2186-7191G>C (n.2186-7191G>C) c.2431+4770G>C (n.2431+4770G>C) c.4951G>C (p.Ala1651Pro) c.1058-7191G>C (n.1058-7191G>C) c.2129+4770G>C c.6760G>C (p.Ala2254Pro) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) c.7219G>C (p.Ala2407Pro) c.7192G>C (p.Ala2398Pro) | |
13 | g.23336675C>T | CA387519820 | SACS | c.2185+17110G>A (n.2185+17110G>A) c.7228G>A (p.Ala2410Thr) c.6445+747G>A (n.6445+747G>A) c.2177-7191G>A (n.2177-7191G>A) c.2291+4910G>A (n.2291+4910G>A) c.2318+4910G>A (n.2318+4910G>A) c.2204-7191G>A (n.2204-7191G>A) n.4543-7191G>A c.2186-15001G>A (n.2186-15001G>A) c.2221-7191G>A (n.2221-7191G>A) c.2186-14031G>A (n.2186-14031G>A) c.7201G>A (p.Ala2401Thr) c.2186-7191G>A (n.2186-7191G>A) c.2431+4770G>A (n.2431+4770G>A) c.4951G>A (p.Ala1651Thr) c.1058-7191G>A (n.1058-7191G>A) c.2129+4770G>A c.6760G>A (p.Ala2254Thr) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) c.7219G>A (p.Ala2407Thr) c.7192G>A (p.Ala2398Thr) | |
13 | g.23336676A= | CA2078625993 | SACS | c.2185+17109T= (n.2185+17109T=) c.7227T= (p.Phe2409=) c.6445+746T= (n.6445+746T=) c.2177-7192T= (n.2177-7192T=) c.2291+4909T= (n.2291+4909T=) c.2318+4909T= (n.2318+4909T=) c.2204-7192T= (n.2204-7192T=) n.4543-7192T= c.2186-15002T= (n.2186-15002T=) c.2221-7192T= (n.2221-7192T=) c.2186-14032T= (n.2186-14032T=) c.7200T= (p.Phe2400=) c.2186-7192T= (n.2186-7192T=) c.2431+4769T= (n.2431+4769T=) c.4950T= (p.Phe1650=) c.1058-7192T= (n.1058-7192T=) c.2129+4769T= c.6759T= (p.Phe2253=) c.7251T= (p.Phe2417=) c.7218T= (p.Phe2406=) c.7191T= (p.Phe2397=) | |
13 | g.23336676A>C | CA387519821 | SACS | c.2185+17109T>G (n.2185+17109T>G) c.7227T>G (p.Phe2409Leu) c.6445+746T>G (n.6445+746T>G) c.2177-7192T>G (n.2177-7192T>G) c.2291+4909T>G (n.2291+4909T>G) c.2318+4909T>G (n.2318+4909T>G) c.2204-7192T>G (n.2204-7192T>G) n.4543-7192T>G c.2186-15002T>G (n.2186-15002T>G) c.2221-7192T>G (n.2221-7192T>G) c.2186-14032T>G (n.2186-14032T>G) c.7200T>G (p.Phe2400Leu) c.2186-7192T>G (n.2186-7192T>G) c.2431+4769T>G (n.2431+4769T>G) c.4950T>G (p.Phe1650Leu) c.1058-7192T>G (n.1058-7192T>G) c.2129+4769T>G c.6759T>G (p.Phe2253Leu) c.7251T>G (p.Phe2417Leu) c.7218T>G (p.Phe2406Leu) c.7191T>G (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336676A>G | CA6910952 | SACS | c.2185+17109T>C (n.2185+17109T>C) c.7227T>C (p.Phe2409=) c.6445+746T>C (n.6445+746T>C) c.2177-7192T>C (n.2177-7192T>C) c.2291+4909T>C (n.2291+4909T>C) c.2318+4909T>C (n.2318+4909T>C) c.2204-7192T>C (n.2204-7192T>C) n.4543-7192T>C c.2186-15002T>C (n.2186-15002T>C) c.2221-7192T>C (n.2221-7192T>C) c.2186-14032T>C (n.2186-14032T>C) c.7200T>C (p.Phe2400=) c.2186-7192T>C (n.2186-7192T>C) c.2431+4769T>C (n.2431+4769T>C) c.4950T>C (p.Phe1650=) c.1058-7192T>C (n.1058-7192T>C) c.2129+4769T>C c.6759T>C (p.Phe2253=) c.7251T>C (p.Phe2417=) c.7218T>C (p.Phe2406=) c.7191T>C (p.Phe2397=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336676A>T | CA387519822 | SACS | c.2185+17109T>A (n.2185+17109T>A) c.7227T>A (p.Phe2409Leu) c.6445+746T>A (n.6445+746T>A) c.2177-7192T>A (n.2177-7192T>A) c.2291+4909T>A (n.2291+4909T>A) c.2318+4909T>A (n.2318+4909T>A) c.2204-7192T>A (n.2204-7192T>A) n.4543-7192T>A c.2186-15002T>A (n.2186-15002T>A) c.2221-7192T>A (n.2221-7192T>A) c.2186-14032T>A (n.2186-14032T>A) c.7200T>A (p.Phe2400Leu) c.2186-7192T>A (n.2186-7192T>A) c.2431+4769T>A (n.2431+4769T>A) c.4950T>A (p.Phe1650Leu) c.1058-7192T>A (n.1058-7192T>A) c.2129+4769T>A c.6759T>A (p.Phe2253Leu) c.7251T>A (p.Phe2417Leu) c.7218T>A (p.Phe2406Leu) c.7191T>A (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336677A>C | CA387519823 | SACS | c.2185+17108T>G (n.2185+17108T>G) c.7226T>G (p.Phe2409Cys) c.6445+745T>G (n.6445+745T>G) c.2177-7193T>G (n.2177-7193T>G) c.2291+4908T>G (n.2291+4908T>G) c.2318+4908T>G (n.2318+4908T>G) c.2204-7193T>G (n.2204-7193T>G) n.4543-7193T>G c.2186-15003T>G (n.2186-15003T>G) c.2221-7193T>G (n.2221-7193T>G) c.2186-14033T>G (n.2186-14033T>G) c.7199T>G (p.Phe2400Cys) c.2186-7193T>G (n.2186-7193T>G) c.2431+4768T>G (n.2431+4768T>G) c.4949T>G (p.Phe1650Cys) c.1058-7193T>G (n.1058-7193T>G) c.2129+4768T>G c.6758T>G (p.Phe2253Cys) c.7250T>G (p.Phe2417Cys) c.7217T>G (p.Phe2406Cys) c.7190T>G (p.Phe2397Cys) | |
13 | g.23336677A>G | CA387519824 | SACS | c.2185+17108T>C (n.2185+17108T>C) c.7226T>C (p.Phe2409Ser) c.6445+745T>C (n.6445+745T>C) c.2177-7193T>C (n.2177-7193T>C) c.2291+4908T>C (n.2291+4908T>C) c.2318+4908T>C (n.2318+4908T>C) c.2204-7193T>C (n.2204-7193T>C) n.4543-7193T>C c.2186-15003T>C (n.2186-15003T>C) c.2221-7193T>C (n.2221-7193T>C) c.2186-14033T>C (n.2186-14033T>C) c.7199T>C (p.Phe2400Ser) c.2186-7193T>C (n.2186-7193T>C) c.2431+4768T>C (n.2431+4768T>C) c.4949T>C (p.Phe1650Ser) c.1058-7193T>C (n.1058-7193T>C) c.2129+4768T>C c.6758T>C (p.Phe2253Ser) c.7250T>C (p.Phe2417Ser) c.7217T>C (p.Phe2406Ser) c.7190T>C (p.Phe2397Ser) | |
13 | g.23336677A>T | CA387519825 | SACS | c.2185+17108T>A (n.2185+17108T>A) c.7226T>A (p.Phe2409Tyr) c.6445+745T>A (n.6445+745T>A) c.2177-7193T>A (n.2177-7193T>A) c.2291+4908T>A (n.2291+4908T>A) c.2318+4908T>A (n.2318+4908T>A) c.2204-7193T>A (n.2204-7193T>A) n.4543-7193T>A c.2186-15003T>A (n.2186-15003T>A) c.2221-7193T>A (n.2221-7193T>A) c.2186-14033T>A (n.2186-14033T>A) c.7199T>A (p.Phe2400Tyr) c.2186-7193T>A (n.2186-7193T>A) c.2431+4768T>A (n.2431+4768T>A) c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) c.1058-7193T>A (n.1058-7193T>A) c.2129+4768T>A c.6758T>A (p.Phe2253Tyr) c.7250T>A (p.Phe2417Tyr) c.7217T>A (p.Phe2406Tyr) c.7190T>A (p.Phe2397Tyr) | |
13 | g.23336678A>C | CA387519827 | SACS | c.2185+17107T>G (n.2185+17107T>G) c.7225T>G (p.Phe2409Val) c.6445+744T>G (n.6445+744T>G) c.2177-7194T>G (n.2177-7194T>G) c.2291+4907T>G (n.2291+4907T>G) c.2318+4907T>G (n.2318+4907T>G) c.2204-7194T>G (n.2204-7194T>G) n.4543-7194T>G c.2186-15004T>G (n.2186-15004T>G) c.2221-7194T>G (n.2221-7194T>G) c.2186-14034T>G (n.2186-14034T>G) c.7198T>G (p.Phe2400Val) c.2186-7194T>G (n.2186-7194T>G) c.2431+4767T>G (n.2431+4767T>G) c.4948T>G (p.Phe1650Val) c.1058-7194T>G (n.1058-7194T>G) c.2129+4767T>G c.6757T>G (p.Phe2253Val) c.7249T>G (p.Phe2417Val) c.7216T>G (p.Phe2406Val) c.7189T>G (p.Phe2397Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336678A>G | CA387519828 | SACS | c.2185+17107T>C (n.2185+17107T>C) c.7225T>C (p.Phe2409Leu) c.6445+744T>C (n.6445+744T>C) c.2177-7194T>C (n.2177-7194T>C) c.2291+4907T>C (n.2291+4907T>C) c.2318+4907T>C (n.2318+4907T>C) c.2204-7194T>C (n.2204-7194T>C) n.4543-7194T>C c.2186-15004T>C (n.2186-15004T>C) c.2221-7194T>C (n.2221-7194T>C) c.2186-14034T>C (n.2186-14034T>C) c.7198T>C (p.Phe2400Leu) c.2186-7194T>C (n.2186-7194T>C) c.2431+4767T>C (n.2431+4767T>C) c.4948T>C (p.Phe1650Leu) c.1058-7194T>C (n.1058-7194T>C) c.2129+4767T>C c.6757T>C (p.Phe2253Leu) c.7249T>C (p.Phe2417Leu) c.7216T>C (p.Phe2406Leu) c.7189T>C (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336678A>T | CA387519826 | SACS | c.2185+17107T>A (n.2185+17107T>A) c.7225T>A (p.Phe2409Ile) c.6445+744T>A (n.6445+744T>A) c.2177-7194T>A (n.2177-7194T>A) c.2291+4907T>A (n.2291+4907T>A) c.2318+4907T>A (n.2318+4907T>A) c.2204-7194T>A (n.2204-7194T>A) n.4543-7194T>A c.2186-15004T>A (n.2186-15004T>A) c.2221-7194T>A (n.2221-7194T>A) c.2186-14034T>A (n.2186-14034T>A) c.7198T>A (p.Phe2400Ile) c.2186-7194T>A (n.2186-7194T>A) c.2431+4767T>A (n.2431+4767T>A) c.4948T>A (p.Phe1650Ile) c.1058-7194T>A (n.1058-7194T>A) c.2129+4767T>A c.6757T>A (p.Phe2253Ile) c.7249T>A (p.Phe2417Ile) c.7216T>A (p.Phe2406Ile) c.7189T>A (p.Phe2397Ile) | |
13 | g.23336679A>C | CA387519829 | SACS | c.2185+17106T>G (n.2185+17106T>G) c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.6445+743T>G (n.6445+743T>G) c.2177-7195T>G (n.2177-7195T>G) c.2291+4906T>G (n.2291+4906T>G) c.2318+4906T>G (n.2318+4906T>G) c.2204-7195T>G (n.2204-7195T>G) n.4543-7195T>G c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G) c.2221-7195T>G (n.2221-7195T>G) c.2186-14035T>G (n.2186-14035T>G) c.7197T>G (p.Asp2399Glu) c.2186-7195T>G (n.2186-7195T>G) c.2431+4766T>G (n.2431+4766T>G) c.4947T>G (p.Asp1649Glu) c.1058-7195T>G (n.1058-7195T>G) c.2129+4766T>G c.6756T>G (p.Asp2252Glu) c.7248T>G (p.Asp2416Glu) c.7215T>G (p.Asp2405Glu) c.7188T>G (p.Asp2396Glu) | |
13 | g.23336679A>G | CA483161465 | SACS | c.2185+17106T>C (n.2185+17106T>C) c.7224T>C (p.Asp2408=) c.6445+743T>C (n.6445+743T>C) c.2177-7195T>C (n.2177-7195T>C) c.2291+4906T>C (n.2291+4906T>C) c.2318+4906T>C (n.2318+4906T>C) c.2204-7195T>C (n.2204-7195T>C) n.4543-7195T>C c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C) c.2221-7195T>C (n.2221-7195T>C) c.2186-14035T>C (n.2186-14035T>C) c.7197T>C (p.Asp2399=) c.2186-7195T>C (n.2186-7195T>C) c.2431+4766T>C (n.2431+4766T>C) c.4947T>C (p.Asp1649=) c.1058-7195T>C (n.1058-7195T>C) c.2129+4766T>C c.6756T>C (p.Asp2252=) c.7248T>C (p.Asp2416=) c.7215T>C (p.Asp2405=) c.7188T>C (p.Asp2396=) | |
13 | g.23336679A>T | CA387519830 | SACS | c.2185+17106T>A (n.2185+17106T>A) c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.6445+743T>A (n.6445+743T>A) c.2177-7195T>A (n.2177-7195T>A) c.2291+4906T>A (n.2291+4906T>A) c.2318+4906T>A (n.2318+4906T>A) c.2204-7195T>A (n.2204-7195T>A) n.4543-7195T>A c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A) c.2221-7195T>A (n.2221-7195T>A) c.2186-14035T>A (n.2186-14035T>A) c.7197T>A (p.Asp2399Glu) c.2186-7195T>A (n.2186-7195T>A) c.2431+4766T>A (n.2431+4766T>A) c.4947T>A (p.Asp1649Glu) c.1058-7195T>A (n.1058-7195T>A) c.2129+4766T>A c.6756T>A (p.Asp2252Glu) c.7248T>A (p.Asp2416Glu) c.7215T>A (p.Asp2405Glu) c.7188T>A (p.Asp2396Glu) | |
13 | g.23336680T>A | CA387519831 | SACS | c.2185+17105A>T (n.2185+17105A>T) c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.6445+742A>T (n.6445+742A>T) c.2177-7196A>T (n.2177-7196A>T) c.2291+4905A>T (n.2291+4905A>T) c.2318+4905A>T (n.2318+4905A>T) c.2204-7196A>T (n.2204-7196A>T) n.4543-7196A>T c.2186-15006A>T (n.2186-15006A>T) c.2221-7196A>T (n.2221-7196A>T) c.2186-14036A>T (n.2186-14036A>T) c.7196A>T (p.Asp2399Val) c.2186-7196A>T (n.2186-7196A>T) c.2431+4765A>T (n.2431+4765A>T) c.4946A>T (p.Asp1649Val) c.1058-7196A>T (n.1058-7196A>T) c.2129+4765A>T c.6755A>T (p.Asp2252Val) c.7247A>T (p.Asp2416Val) c.7214A>T (p.Asp2405Val) c.7187A>T (p.Asp2396Val) | |
13 | g.23336680T>C | CA387519832 | SACS | c.2185+17105A>G (n.2185+17105A>G) c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.6445+742A>G (n.6445+742A>G) c.2177-7196A>G (n.2177-7196A>G) c.2291+4905A>G (n.2291+4905A>G) c.2318+4905A>G (n.2318+4905A>G) c.2204-7196A>G (n.2204-7196A>G) n.4543-7196A>G c.2186-15006A>G (n.2186-15006A>G) c.2221-7196A>G (n.2221-7196A>G) c.2186-14036A>G (n.2186-14036A>G) c.7196A>G (p.Asp2399Gly) c.2186-7196A>G (n.2186-7196A>G) c.2431+4765A>G (n.2431+4765A>G) c.4946A>G (p.Asp1649Gly) c.1058-7196A>G (n.1058-7196A>G) c.2129+4765A>G c.6755A>G (p.Asp2252Gly) c.7247A>G (p.Asp2416Gly) c.7214A>G (p.Asp2405Gly) c.7187A>G (p.Asp2396Gly) | |
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13 | g.23336681C>A | CA387519836 | SACS | c.2185+17104G>T (n.2185+17104G>T) c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.6445+741G>T (n.6445+741G>T) c.2177-7197G>T (n.2177-7197G>T) c.2291+4904G>T (n.2291+4904G>T) c.2318+4904G>T (n.2318+4904G>T) c.2204-7197G>T (n.2204-7197G>T) n.4543-7197G>T c.2186-15007G>T (n.2186-15007G>T) c.2221-7197G>T (n.2221-7197G>T) c.2186-14037G>T (n.2186-14037G>T) c.7195G>T (p.Asp2399Tyr) c.2186-7197G>T (n.2186-7197G>T) c.2431+4764G>T (n.2431+4764G>T) c.4945G>T (p.Asp1649Tyr) c.1058-7197G>T (n.1058-7197G>T) c.2129+4764G>T c.6754G>T (p.Asp2252Tyr) c.7246G>T (p.Asp2416Tyr) c.7213G>T (p.Asp2405Tyr) c.7186G>T (p.Asp2396Tyr) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336683T>A | CA387519839 | SACS | c.2185+17102A>T (n.2185+17102A>T) c.7220A>T (p.Glu2407Val) c.6445+739A>T (n.6445+739A>T) c.2177-7199A>T (n.2177-7199A>T) c.2291+4902A>T (n.2291+4902A>T) c.2318+4902A>T (n.2318+4902A>T) c.2204-7199A>T (n.2204-7199A>T) n.4543-7199A>T c.2186-15009A>T (n.2186-15009A>T) c.2221-7199A>T (n.2221-7199A>T) c.2186-14039A>T (n.2186-14039A>T) c.7193A>T (p.Glu2398Val) c.2186-7199A>T (n.2186-7199A>T) c.2431+4762A>T (n.2431+4762A>T) c.4943A>T (p.Glu1648Val) c.1058-7199A>T (n.1058-7199A>T) c.2129+4762A>T c.6752A>T (p.Glu2251Val) c.7244A>T (p.Glu2415Val) c.7211A>T (p.Glu2404Val) c.7184A>T (p.Glu2395Val) | |
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13 | g.23336684C>A | CA387519842 | SACS | c.2185+17101G>T (n.2185+17101G>T) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) c.6445+738G>T (n.6445+738G>T) c.2177-7200G>T (n.2177-7200G>T) c.2291+4901G>T (n.2291+4901G>T) c.2318+4901G>T (n.2318+4901G>T) c.2204-7200G>T (n.2204-7200G>T) n.4543-7200G>T c.2186-15010G>T (n.2186-15010G>T) c.2221-7200G>T (n.2221-7200G>T) c.2186-14040G>T (n.2186-14040G>T) c.7192G>T (p.Glu2398Ter) c.2186-7200G>T (n.2186-7200G>T) c.2431+4761G>T (n.2431+4761G>T) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) c.1058-7200G>T (n.1058-7200G>T) c.2129+4761G>T c.6751G>T (p.Glu2251Ter) c.7243G>T (p.Glu2415Ter) c.7210G>T (p.Glu2404Ter) c.7183G>T (p.Glu2395Ter) | |
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13 | g.23336685A>G | CA483161470 | SACS | c.2185+17100T>C (n.2185+17100T>C) c.7218T>C (p.Val2406=) c.6445+737T>C (n.6445+737T>C) c.2177-7201T>C (n.2177-7201T>C) c.2291+4900T>C (n.2291+4900T>C) c.2318+4900T>C (n.2318+4900T>C) c.2204-7201T>C (n.2204-7201T>C) n.4543-7201T>C c.2186-15011T>C (n.2186-15011T>C) c.2221-7201T>C (n.2221-7201T>C) c.2186-14041T>C (n.2186-14041T>C) c.7191T>C (p.Val2397=) c.2186-7201T>C (n.2186-7201T>C) c.2431+4760T>C (n.2431+4760T>C) c.4941T>C (p.Val1647=) c.1058-7201T>C (n.1058-7201T>C) c.2129+4760T>C c.6750T>C (p.Val2250=) c.7242T>C (p.Val2414=) c.7209T>C (p.Val2403=) c.7182T>C (p.Val2394=) | |
13 | g.23336685A>T | CA483161472 | SACS | c.2185+17100T>A (n.2185+17100T>A) c.7218T>A (p.Val2406=) c.6445+737T>A (n.6445+737T>A) c.2177-7201T>A (n.2177-7201T>A) c.2291+4900T>A (n.2291+4900T>A) c.2318+4900T>A (n.2318+4900T>A) c.2204-7201T>A (n.2204-7201T>A) n.4543-7201T>A c.2186-15011T>A (n.2186-15011T>A) c.2221-7201T>A (n.2221-7201T>A) c.2186-14041T>A (n.2186-14041T>A) c.7191T>A (p.Val2397=) c.2186-7201T>A (n.2186-7201T>A) c.2431+4760T>A (n.2431+4760T>A) c.4941T>A (p.Val1647=) c.1058-7201T>A (n.1058-7201T>A) c.2129+4760T>A c.6750T>A (p.Val2250=) c.7242T>A (p.Val2414=) c.7209T>A (p.Val2403=) c.7182T>A (p.Val2394=) | |
13 | g.23336686A= | CA2078625998 | SACS | c.2185+17099T= (n.2185+17099T=) c.7217T= (p.Val2406=) c.6445+736T= (n.6445+736T=) c.2177-7202T= (n.2177-7202T=) c.2291+4899T= (n.2291+4899T=) c.2318+4899T= (n.2318+4899T=) c.2204-7202T= (n.2204-7202T=) n.4543-7202T= c.2186-15012T= (n.2186-15012T=) c.2221-7202T= (n.2221-7202T=) c.2186-14042T= (n.2186-14042T=) c.7190T= (p.Val2397=) c.2186-7202T= (n.2186-7202T=) c.2431+4759T= (n.2431+4759T=) c.4940T= (p.Val1647=) c.1058-7202T= (n.1058-7202T=) c.2129+4759T= c.6749T= (p.Val2250=) c.7241T= (p.Val2414=) c.7208T= (p.Val2403=) c.7181T= (p.Val2394=) | |
13 | g.23336686A>C | CA387519845 | SACS | c.2185+17099T>G (n.2185+17099T>G) c.7217T>G (p.Val2406Gly) c.6445+736T>G (n.6445+736T>G) c.2177-7202T>G (n.2177-7202T>G) c.2291+4899T>G (n.2291+4899T>G) c.2318+4899T>G (n.2318+4899T>G) c.2204-7202T>G (n.2204-7202T>G) n.4543-7202T>G c.2186-15012T>G (n.2186-15012T>G) c.2221-7202T>G (n.2221-7202T>G) c.2186-14042T>G (n.2186-14042T>G) c.7190T>G (p.Val2397Gly) c.2186-7202T>G (n.2186-7202T>G) c.2431+4759T>G (n.2431+4759T>G) c.4940T>G (p.Val1647Gly) c.1058-7202T>G (n.1058-7202T>G) c.2129+4759T>G c.6749T>G (p.Val2250Gly) c.7241T>G (p.Val2414Gly) c.7208T>G (p.Val2403Gly) c.7181T>G (p.Val2394Gly) | |
13 | g.23336686A>G | CA246657178 | SACS | c.2185+17099T>C (n.2185+17099T>C) c.7217T>C (p.Val2406Ala) c.6445+736T>C (n.6445+736T>C) c.2177-7202T>C (n.2177-7202T>C) c.2291+4899T>C (n.2291+4899T>C) c.2318+4899T>C (n.2318+4899T>C) c.2204-7202T>C (n.2204-7202T>C) n.4543-7202T>C c.2186-15012T>C (n.2186-15012T>C) c.2221-7202T>C (n.2221-7202T>C) c.2186-14042T>C (n.2186-14042T>C) c.7190T>C (p.Val2397Ala) c.2186-7202T>C (n.2186-7202T>C) c.2431+4759T>C (n.2431+4759T>C) c.4940T>C (p.Val1647Ala) c.1058-7202T>C (n.1058-7202T>C) c.2129+4759T>C c.6749T>C (p.Val2250Ala) c.7241T>C (p.Val2414Ala) c.7208T>C (p.Val2403Ala) c.7181T>C (p.Val2394Ala) | dbSNP |
13 | g.23336686A>T | CA387519846 | SACS | c.2185+17099T>A (n.2185+17099T>A) c.7217T>A (p.Val2406Asp) c.6445+736T>A (n.6445+736T>A) c.2177-7202T>A (n.2177-7202T>A) c.2291+4899T>A (n.2291+4899T>A) c.2318+4899T>A (n.2318+4899T>A) c.2204-7202T>A (n.2204-7202T>A) n.4543-7202T>A c.2186-15012T>A (n.2186-15012T>A) c.2221-7202T>A (n.2221-7202T>A) c.2186-14042T>A (n.2186-14042T>A) c.7190T>A (p.Val2397Asp) c.2186-7202T>A (n.2186-7202T>A) c.2431+4759T>A (n.2431+4759T>A) c.4940T>A (p.Val1647Asp) c.1058-7202T>A (n.1058-7202T>A) c.2129+4759T>A c.6749T>A (p.Val2250Asp) c.7241T>A (p.Val2414Asp) c.7208T>A (p.Val2403Asp) c.7181T>A (p.Val2394Asp) | |
13 | g.23336687C>A | CA387519847 | SACS | c.2185+17098G>T (n.2185+17098G>T) c.7216G>T (p.Val2406Phe) c.6445+735G>T (n.6445+735G>T) c.2177-7203G>T (n.2177-7203G>T) c.2291+4898G>T (n.2291+4898G>T) c.2318+4898G>T (n.2318+4898G>T) c.2204-7203G>T (n.2204-7203G>T) n.4543-7203G>T c.2186-15013G>T (n.2186-15013G>T) c.2221-7203G>T (n.2221-7203G>T) c.2186-14043G>T (n.2186-14043G>T) c.7189G>T (p.Val2397Phe) c.2186-7203G>T (n.2186-7203G>T) c.2431+4758G>T (n.2431+4758G>T) c.4939G>T (p.Val1647Phe) c.1058-7203G>T (n.1058-7203G>T) c.2129+4758G>T c.6748G>T (p.Val2250Phe) c.7240G>T (p.Val2414Phe) c.7207G>T (p.Val2403Phe) c.7180G>T (p.Val2394Phe) | |
13 | g.23336687C= | CA2078626002 | SACS | c.2185+17098G= (n.2185+17098G=) c.7216G= (p.Val2406=) c.6445+735G= (n.6445+735G=) c.2177-7203G= (n.2177-7203G=) c.2291+4898G= (n.2291+4898G=) c.2318+4898G= (n.2318+4898G=) c.2204-7203G= (n.2204-7203G=) n.4543-7203G= c.2186-15013G= (n.2186-15013G=) c.2221-7203G= (n.2221-7203G=) c.2186-14043G= (n.2186-14043G=) c.7189G= (p.Val2397=) c.2186-7203G= (n.2186-7203G=) c.2431+4758G= (n.2431+4758G=) c.4939G= (p.Val1647=) c.1058-7203G= (n.1058-7203G=) c.2129+4758G= c.6748G= (p.Val2250=) c.7240G= (p.Val2414=) c.7207G= (p.Val2403=) c.7180G= (p.Val2394=) | |
13 | g.23336687C>G | CA6910953 | SACS | c.2185+17098G>C (n.2185+17098G>C) c.7216G>C (p.Val2406Leu) c.6445+735G>C (n.6445+735G>C) c.2177-7203G>C (n.2177-7203G>C) c.2291+4898G>C (n.2291+4898G>C) c.2318+4898G>C (n.2318+4898G>C) c.2204-7203G>C (n.2204-7203G>C) n.4543-7203G>C c.2186-15013G>C (n.2186-15013G>C) c.2221-7203G>C (n.2221-7203G>C) c.2186-14043G>C (n.2186-14043G>C) c.7189G>C (p.Val2397Leu) c.2186-7203G>C (n.2186-7203G>C) c.2431+4758G>C (n.2431+4758G>C) c.4939G>C (p.Val1647Leu) c.1058-7203G>C (n.1058-7203G>C) c.2129+4758G>C c.6748G>C (p.Val2250Leu) c.7240G>C (p.Val2414Leu) c.7207G>C (p.Val2403Leu) c.7180G>C (p.Val2394Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336687C>T | CA387519848 | SACS | c.2185+17098G>A (n.2185+17098G>A) c.7216G>A (p.Val2406Ile) c.6445+735G>A (n.6445+735G>A) c.2177-7203G>A (n.2177-7203G>A) c.2291+4898G>A (n.2291+4898G>A) c.2318+4898G>A (n.2318+4898G>A) c.2204-7203G>A (n.2204-7203G>A) n.4543-7203G>A c.2186-15013G>A (n.2186-15013G>A) c.2221-7203G>A (n.2221-7203G>A) c.2186-14043G>A (n.2186-14043G>A) c.7189G>A (p.Val2397Ile) c.2186-7203G>A (n.2186-7203G>A) c.2431+4758G>A (n.2431+4758G>A) c.4939G>A (p.Val1647Ile) c.1058-7203G>A (n.1058-7203G>A) c.2129+4758G>A c.6748G>A (p.Val2250Ile) c.7240G>A (p.Val2414Ile) c.7207G>A (p.Val2403Ile) c.7180G>A (p.Val2394Ile) | |
13 | g.23336688A>C | CA483161480 | SACS | c.2185+17097T>G (n.2185+17097T>G) c.7215T>G (p.Thr2405=) c.6445+734T>G (n.6445+734T>G) c.2177-7204T>G (n.2177-7204T>G) c.2291+4897T>G (n.2291+4897T>G) c.2318+4897T>G (n.2318+4897T>G) c.2204-7204T>G (n.2204-7204T>G) n.4543-7204T>G c.2186-15014T>G (n.2186-15014T>G) c.2221-7204T>G (n.2221-7204T>G) c.2186-14044T>G (n.2186-14044T>G) c.7188T>G (p.Thr2396=) c.2186-7204T>G (n.2186-7204T>G) c.2431+4757T>G (n.2431+4757T>G) c.4938T>G (p.Thr1646=) c.1058-7204T>G (n.1058-7204T>G) c.2129+4757T>G c.6747T>G (p.Thr2249=) c.7239T>G (p.Thr2413=) c.7206T>G (p.Thr2402=) c.7179T>G (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336688A>G | CA483161478 | SACS | c.2185+17097T>C (n.2185+17097T>C) c.7215T>C (p.Thr2405=) c.6445+734T>C (n.6445+734T>C) c.2177-7204T>C (n.2177-7204T>C) c.2291+4897T>C (n.2291+4897T>C) c.2318+4897T>C (n.2318+4897T>C) c.2204-7204T>C (n.2204-7204T>C) n.4543-7204T>C c.2186-15014T>C (n.2186-15014T>C) c.2221-7204T>C (n.2221-7204T>C) c.2186-14044T>C (n.2186-14044T>C) c.7188T>C (p.Thr2396=) c.2186-7204T>C (n.2186-7204T>C) c.2431+4757T>C (n.2431+4757T>C) c.4938T>C (p.Thr1646=) c.1058-7204T>C (n.1058-7204T>C) c.2129+4757T>C c.6747T>C (p.Thr2249=) c.7239T>C (p.Thr2413=) c.7206T>C (p.Thr2402=) c.7179T>C (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336688A>T | CA483161475 | SACS | c.2185+17097T>A (n.2185+17097T>A) c.7215T>A (p.Thr2405=) c.6445+734T>A (n.6445+734T>A) c.2177-7204T>A (n.2177-7204T>A) c.2291+4897T>A (n.2291+4897T>A) c.2318+4897T>A (n.2318+4897T>A) c.2204-7204T>A (n.2204-7204T>A) n.4543-7204T>A c.2186-15014T>A (n.2186-15014T>A) c.2221-7204T>A (n.2221-7204T>A) c.2186-14044T>A (n.2186-14044T>A) c.7188T>A (p.Thr2396=) c.2186-7204T>A (n.2186-7204T>A) c.2431+4757T>A (n.2431+4757T>A) c.4938T>A (p.Thr1646=) c.1058-7204T>A (n.1058-7204T>A) c.2129+4757T>A c.6747T>A (p.Thr2249=) c.7239T>A (p.Thr2413=) c.7206T>A (p.Thr2402=) c.7179T>A (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336689G>A | CA387519849 | SACS | c.2185+17096C>T (n.2185+17096C>T) c.7214C>T (p.Thr2405Ile) c.6445+733C>T (n.6445+733C>T) c.2177-7205C>T (n.2177-7205C>T) c.2291+4896C>T (n.2291+4896C>T) c.2318+4896C>T (n.2318+4896C>T) c.2204-7205C>T (n.2204-7205C>T) n.4543-7205C>T c.2186-15015C>T (n.2186-15015C>T) c.2221-7205C>T (n.2221-7205C>T) c.2186-14045C>T (n.2186-14045C>T) c.7187C>T (p.Thr2396Ile) c.2186-7205C>T (n.2186-7205C>T) c.2431+4756C>T (n.2431+4756C>T) c.4937C>T (p.Thr1646Ile) c.1058-7205C>T (n.1058-7205C>T) c.2129+4756C>T c.6746C>T (p.Thr2249Ile) c.7238C>T (p.Thr2413Ile) c.7205C>T (p.Thr2402Ile) c.7178C>T (p.Thr2393Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336689G>C | CA387519850 | SACS | c.2185+17096C>G (n.2185+17096C>G) c.7214C>G (p.Thr2405Ser) c.6445+733C>G (n.6445+733C>G) c.2177-7205C>G (n.2177-7205C>G) c.2291+4896C>G (n.2291+4896C>G) c.2318+4896C>G (n.2318+4896C>G) c.2204-7205C>G (n.2204-7205C>G) n.4543-7205C>G c.2186-15015C>G (n.2186-15015C>G) c.2221-7205C>G (n.2221-7205C>G) c.2186-14045C>G (n.2186-14045C>G) c.7187C>G (p.Thr2396Ser) c.2186-7205C>G (n.2186-7205C>G) c.2431+4756C>G (n.2431+4756C>G) c.4937C>G (p.Thr1646Ser) c.1058-7205C>G (n.1058-7205C>G) c.2129+4756C>G c.6746C>G (p.Thr2249Ser) c.7238C>G (p.Thr2413Ser) c.7205C>G (p.Thr2402Ser) c.7178C>G (p.Thr2393Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336689G= | CA2078626006 | SACS | c.2185+17096C= (n.2185+17096C=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.6445+733C= (n.6445+733C=) c.2177-7205C= (n.2177-7205C=) c.2291+4896C= (n.2291+4896C=) c.2318+4896C= (n.2318+4896C=) c.2204-7205C= (n.2204-7205C=) n.4543-7205C= c.2186-15015C= (n.2186-15015C=) c.2221-7205C= (n.2221-7205C=) c.2186-14045C= (n.2186-14045C=) c.7187C= (p.Thr2396=) c.2186-7205C= (n.2186-7205C=) c.2431+4756C= (n.2431+4756C=) c.4937C= (p.Thr1646=) c.1058-7205C= (n.1058-7205C=) c.2129+4756C= c.6746C= (p.Thr2249=) c.7238C= (p.Thr2413=) c.7205C= (p.Thr2402=) c.7178C= (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336689G>T | CA387519851 | SACS | c.2185+17096C>A (n.2185+17096C>A) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.6445+733C>A (n.6445+733C>A) c.2177-7205C>A (n.2177-7205C>A) c.2291+4896C>A (n.2291+4896C>A) c.2318+4896C>A (n.2318+4896C>A) c.2204-7205C>A (n.2204-7205C>A) n.4543-7205C>A c.2186-15015C>A (n.2186-15015C>A) c.2221-7205C>A (n.2221-7205C>A) c.2186-14045C>A (n.2186-14045C>A) c.7187C>A (p.Thr2396Asn) c.2186-7205C>A (n.2186-7205C>A) c.2431+4756C>A (n.2431+4756C>A) c.4937C>A (p.Thr1646Asn) c.1058-7205C>A (n.1058-7205C>A) c.2129+4756C>A c.6746C>A (p.Thr2249Asn) c.7238C>A (p.Thr2413Asn) c.7205C>A (p.Thr2402Asn) c.7178C>A (p.Thr2393Asn) | |
13 | g.23336690T>A | CA387519852 | SACS | c.2185+17095A>T (n.2185+17095A>T) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.6445+732A>T (n.6445+732A>T) c.2177-7206A>T (n.2177-7206A>T) c.2291+4895A>T (n.2291+4895A>T) c.2318+4895A>T (n.2318+4895A>T) c.2204-7206A>T (n.2204-7206A>T) n.4543-7206A>T c.2186-15016A>T (n.2186-15016A>T) c.2221-7206A>T (n.2221-7206A>T) c.2186-14046A>T (n.2186-14046A>T) c.7186A>T (p.Thr2396Ser) c.2186-7206A>T (n.2186-7206A>T) c.2431+4755A>T (n.2431+4755A>T) c.4936A>T (p.Thr1646Ser) c.1058-7206A>T (n.1058-7206A>T) c.2129+4755A>T c.6745A>T (p.Thr2249Ser) c.7237A>T (p.Thr2413Ser) c.7204A>T (p.Thr2402Ser) c.7177A>T (p.Thr2393Ser) | |
13 | g.23336690T>C | CA387519853 | SACS | c.2185+17095A>G (n.2185+17095A>G) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.6445+732A>G (n.6445+732A>G) c.2177-7206A>G (n.2177-7206A>G) c.2291+4895A>G (n.2291+4895A>G) c.2318+4895A>G (n.2318+4895A>G) c.2204-7206A>G (n.2204-7206A>G) n.4543-7206A>G c.2186-15016A>G (n.2186-15016A>G) c.2221-7206A>G (n.2221-7206A>G) c.2186-14046A>G (n.2186-14046A>G) c.7186A>G (p.Thr2396Ala) c.2186-7206A>G (n.2186-7206A>G) c.2431+4755A>G (n.2431+4755A>G) c.4936A>G (p.Thr1646Ala) c.1058-7206A>G (n.1058-7206A>G) c.2129+4755A>G c.6745A>G (p.Thr2249Ala) c.7237A>G (p.Thr2413Ala) c.7204A>G (p.Thr2402Ala) c.7177A>G (p.Thr2393Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336690T>G | CA387519854 | SACS | c.2185+17095A>C (n.2185+17095A>C) c.7213A>C (p.Thr2405Pro) c.6445+732A>C (n.6445+732A>C) c.2177-7206A>C (n.2177-7206A>C) c.2291+4895A>C (n.2291+4895A>C) c.2318+4895A>C (n.2318+4895A>C) c.2204-7206A>C (n.2204-7206A>C) n.4543-7206A>C c.2186-15016A>C (n.2186-15016A>C) c.2221-7206A>C (n.2221-7206A>C) c.2186-14046A>C (n.2186-14046A>C) c.7186A>C (p.Thr2396Pro) c.2186-7206A>C (n.2186-7206A>C) c.2431+4755A>C (n.2431+4755A>C) c.4936A>C (p.Thr1646Pro) c.1058-7206A>C (n.1058-7206A>C) c.2129+4755A>C c.6745A>C (p.Thr2249Pro) c.7237A>C (p.Thr2413Pro) c.7204A>C (p.Thr2402Pro) c.7177A>C (p.Thr2393Pro) | |
13 | g.23336690T= | CA2078626011 | SACS | c.2185+17095A= (n.2185+17095A=) c.7213A= (p.Thr2405=) c.6445+732A= (n.6445+732A=) c.2177-7206A= (n.2177-7206A=) c.2291+4895A= (n.2291+4895A=) c.2318+4895A= (n.2318+4895A=) c.2204-7206A= (n.2204-7206A=) n.4543-7206A= c.2186-15016A= (n.2186-15016A=) c.2221-7206A= (n.2221-7206A=) c.2186-14046A= (n.2186-14046A=) c.7186A= (p.Thr2396=) c.2186-7206A= (n.2186-7206A=) c.2431+4755A= (n.2431+4755A=) c.4936A= (p.Thr1646=) c.1058-7206A= (n.1058-7206A=) c.2129+4755A= c.6745A= (p.Thr2249=) c.7237A= (p.Thr2413=) c.7204A= (p.Thr2402=) c.7177A= (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336691G>A | CA483161482 | SACS | c.2185+17094C>T (n.2185+17094C>T) c.7212C>T (p.Cys2404=) c.6445+731C>T (n.6445+731C>T) c.2177-7207C>T (n.2177-7207C>T) c.2291+4894C>T (n.2291+4894C>T) c.2318+4894C>T (n.2318+4894C>T) c.2204-7207C>T (n.2204-7207C>T) n.4543-7207C>T c.2186-15017C>T (n.2186-15017C>T) c.2221-7207C>T (n.2221-7207C>T) c.2186-14047C>T (n.2186-14047C>T) c.7185C>T (p.Cys2395=) c.2186-7207C>T (n.2186-7207C>T) c.2431+4754C>T (n.2431+4754C>T) c.4935C>T (p.Cys1645=) c.1058-7207C>T (n.1058-7207C>T) c.2129+4754C>T c.6744C>T (p.Cys2248=) c.7236C>T (p.Cys2412=) c.7203C>T (p.Cys2401=) c.7176C>T (p.Cys2392=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336691G>C | CA6910954 | SACS | c.2185+17094C>G (n.2185+17094C>G) c.7212C>G (p.Cys2404Trp) c.6445+731C>G (n.6445+731C>G) c.2177-7207C>G (n.2177-7207C>G) c.2291+4894C>G (n.2291+4894C>G) c.2318+4894C>G (n.2318+4894C>G) c.2204-7207C>G (n.2204-7207C>G) n.4543-7207C>G c.2186-15017C>G (n.2186-15017C>G) c.2221-7207C>G (n.2221-7207C>G) c.2186-14047C>G (n.2186-14047C>G) c.7185C>G (p.Cys2395Trp) c.2186-7207C>G (n.2186-7207C>G) c.2431+4754C>G (n.2431+4754C>G) c.4935C>G (p.Cys1645Trp) c.1058-7207C>G (n.1058-7207C>G) c.2129+4754C>G c.6744C>G (p.Cys2248Trp) c.7236C>G (p.Cys2412Trp) c.7203C>G (p.Cys2401Trp) c.7176C>G (p.Cys2392Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336691G= | CA2078626016 | SACS | c.2185+17094C= (n.2185+17094C=) c.7212C= (p.Cys2404=) c.6445+731C= (n.6445+731C=) c.2177-7207C= (n.2177-7207C=) c.2291+4894C= (n.2291+4894C=) c.2318+4894C= (n.2318+4894C=) c.2204-7207C= (n.2204-7207C=) n.4543-7207C= c.2186-15017C= (n.2186-15017C=) c.2221-7207C= (n.2221-7207C=) c.2186-14047C= (n.2186-14047C=) c.7185C= (p.Cys2395=) c.2186-7207C= (n.2186-7207C=) c.2431+4754C= (n.2431+4754C=) c.4935C= (p.Cys1645=) c.1058-7207C= (n.1058-7207C=) c.2129+4754C= c.6744C= (p.Cys2248=) c.7236C= (p.Cys2412=) c.7203C= (p.Cys2401=) c.7176C= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336691G>T | CA387519855 | SACS | c.2185+17094C>A (n.2185+17094C>A) c.7212C>A (p.Cys2404Ter) c.6445+731C>A (n.6445+731C>A) c.2177-7207C>A (n.2177-7207C>A) c.2291+4894C>A (n.2291+4894C>A) c.2318+4894C>A (n.2318+4894C>A) c.2204-7207C>A (n.2204-7207C>A) n.4543-7207C>A c.2186-15017C>A (n.2186-15017C>A) c.2221-7207C>A (n.2221-7207C>A) c.2186-14047C>A (n.2186-14047C>A) c.7185C>A (p.Cys2395Ter) c.2186-7207C>A (n.2186-7207C>A) c.2431+4754C>A (n.2431+4754C>A) c.4935C>A (p.Cys1645Ter) c.1058-7207C>A (n.1058-7207C>A) c.2129+4754C>A c.6744C>A (p.Cys2248Ter) c.7236C>A (p.Cys2412Ter) c.7203C>A (p.Cys2401Ter) c.7176C>A (p.Cys2392Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336692C>A | CA6910955 | SACS | c.2185+17093G>T (n.2185+17093G>T) c.7211G>T (p.Cys2404Phe) c.6445+730G>T (n.6445+730G>T) c.2177-7208G>T (n.2177-7208G>T) c.2291+4893G>T (n.2291+4893G>T) c.2318+4893G>T (n.2318+4893G>T) c.2204-7208G>T (n.2204-7208G>T) n.4543-7208G>T c.2186-15018G>T (n.2186-15018G>T) c.2221-7208G>T (n.2221-7208G>T) c.2186-14048G>T (n.2186-14048G>T) c.7184G>T (p.Cys2395Phe) c.2186-7208G>T (n.2186-7208G>T) c.2431+4753G>T (n.2431+4753G>T) c.4934G>T (p.Cys1645Phe) c.1058-7208G>T (n.1058-7208G>T) c.2129+4753G>T c.6743G>T (p.Cys2248Phe) c.7235G>T (p.Cys2412Phe) c.7202G>T (p.Cys2401Phe) c.7175G>T (p.Cys2392Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336692C= | CA2078626019 | SACS | c.2185+17093G= (n.2185+17093G=) c.7211G= (p.Cys2404=) c.6445+730G= (n.6445+730G=) c.2177-7208G= (n.2177-7208G=) c.2291+4893G= (n.2291+4893G=) c.2318+4893G= (n.2318+4893G=) c.2204-7208G= (n.2204-7208G=) n.4543-7208G= c.2186-15018G= (n.2186-15018G=) c.2221-7208G= (n.2221-7208G=) c.2186-14048G= (n.2186-14048G=) c.7184G= (p.Cys2395=) c.2186-7208G= (n.2186-7208G=) c.2431+4753G= (n.2431+4753G=) c.4934G= (p.Cys1645=) c.1058-7208G= (n.1058-7208G=) c.2129+4753G= c.6743G= (p.Cys2248=) c.7235G= (p.Cys2412=) c.7202G= (p.Cys2401=) c.7175G= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336692C>G | CA387519856 | SACS | c.2185+17093G>C (n.2185+17093G>C) c.7211G>C (p.Cys2404Ser) c.6445+730G>C (n.6445+730G>C) c.2177-7208G>C (n.2177-7208G>C) c.2291+4893G>C (n.2291+4893G>C) c.2318+4893G>C (n.2318+4893G>C) c.2204-7208G>C (n.2204-7208G>C) n.4543-7208G>C c.2186-15018G>C (n.2186-15018G>C) c.2221-7208G>C (n.2221-7208G>C) c.2186-14048G>C (n.2186-14048G>C) c.7184G>C (p.Cys2395Ser) c.2186-7208G>C (n.2186-7208G>C) c.2431+4753G>C (n.2431+4753G>C) c.4934G>C (p.Cys1645Ser) c.1058-7208G>C (n.1058-7208G>C) c.2129+4753G>C c.6743G>C (p.Cys2248Ser) c.7235G>C (p.Cys2412Ser) c.7202G>C (p.Cys2401Ser) c.7175G>C (p.Cys2392Ser) | |
13 | g.23336692C>T | CA387519857 | SACS | c.2185+17093G>A (n.2185+17093G>A) c.7211G>A (p.Cys2404Tyr) c.6445+730G>A (n.6445+730G>A) c.2177-7208G>A (n.2177-7208G>A) c.2291+4893G>A (n.2291+4893G>A) c.2318+4893G>A (n.2318+4893G>A) c.2204-7208G>A (n.2204-7208G>A) n.4543-7208G>A c.2186-15018G>A (n.2186-15018G>A) c.2221-7208G>A (n.2221-7208G>A) c.2186-14048G>A (n.2186-14048G>A) c.7184G>A (p.Cys2395Tyr) c.2186-7208G>A (n.2186-7208G>A) c.2431+4753G>A (n.2431+4753G>A) c.4934G>A (p.Cys1645Tyr) c.1058-7208G>A (n.1058-7208G>A) c.2129+4753G>A c.6743G>A (p.Cys2248Tyr) c.7235G>A (p.Cys2412Tyr) c.7202G>A (p.Cys2401Tyr) c.7175G>A (p.Cys2392Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336693A= | CA2078626022 | SACS | c.2185+17092T= (n.2185+17092T=) c.7210T= (p.Cys2404=) c.6445+729T= (n.6445+729T=) c.2177-7209T= (n.2177-7209T=) c.2291+4892T= (n.2291+4892T=) c.2318+4892T= (n.2318+4892T=) c.2204-7209T= (n.2204-7209T=) n.4543-7209T= c.2186-15019T= (n.2186-15019T=) c.2221-7209T= (n.2221-7209T=) c.2186-14049T= (n.2186-14049T=) c.7183T= (p.Cys2395=) c.2186-7209T= (n.2186-7209T=) c.2431+4752T= (n.2431+4752T=) c.4933T= (p.Cys1645=) c.1058-7209T= (n.1058-7209T=) c.2129+4752T= c.6742T= (p.Cys2248=) c.7234T= (p.Cys2412=) c.7201T= (p.Cys2401=) c.7174T= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336693A>C | CA387519859 | SACS | c.2185+17092T>G (n.2185+17092T>G) c.7210T>G (p.Cys2404Gly) c.6445+729T>G (n.6445+729T>G) c.2177-7209T>G (n.2177-7209T>G) c.2291+4892T>G (n.2291+4892T>G) c.2318+4892T>G (n.2318+4892T>G) c.2204-7209T>G (n.2204-7209T>G) n.4543-7209T>G c.2186-15019T>G (n.2186-15019T>G) c.2221-7209T>G (n.2221-7209T>G) c.2186-14049T>G (n.2186-14049T>G) c.7183T>G (p.Cys2395Gly) c.2186-7209T>G (n.2186-7209T>G) c.2431+4752T>G (n.2431+4752T>G) c.4933T>G (p.Cys1645Gly) c.1058-7209T>G (n.1058-7209T>G) c.2129+4752T>G c.6742T>G (p.Cys2248Gly) c.7234T>G (p.Cys2412Gly) c.7201T>G (p.Cys2401Gly) c.7174T>G (p.Cys2392Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336693A>G | CA246657190 | SACS | c.2185+17092T>C (n.2185+17092T>C) c.7210T>C (p.Cys2404Arg) c.6445+729T>C (n.6445+729T>C) c.2177-7209T>C (n.2177-7209T>C) c.2291+4892T>C (n.2291+4892T>C) c.2318+4892T>C (n.2318+4892T>C) c.2204-7209T>C (n.2204-7209T>C) n.4543-7209T>C c.2186-15019T>C (n.2186-15019T>C) c.2221-7209T>C (n.2221-7209T>C) c.2186-14049T>C (n.2186-14049T>C) c.7183T>C (p.Cys2395Arg) c.2186-7209T>C (n.2186-7209T>C) c.2431+4752T>C (n.2431+4752T>C) c.4933T>C (p.Cys1645Arg) c.1058-7209T>C (n.1058-7209T>C) c.2129+4752T>C c.6742T>C (p.Cys2248Arg) c.7234T>C (p.Cys2412Arg) c.7201T>C (p.Cys2401Arg) c.7174T>C (p.Cys2392Arg) | dbSNP |
13 | g.23336693A>T | CA387519858 | SACS | c.2185+17092T>A (n.2185+17092T>A) c.7210T>A (p.Cys2404Ser) c.6445+729T>A (n.6445+729T>A) c.2177-7209T>A (n.2177-7209T>A) c.2291+4892T>A (n.2291+4892T>A) c.2318+4892T>A (n.2318+4892T>A) c.2204-7209T>A (n.2204-7209T>A) n.4543-7209T>A c.2186-15019T>A (n.2186-15019T>A) c.2221-7209T>A (n.2221-7209T>A) c.2186-14049T>A (n.2186-14049T>A) c.7183T>A (p.Cys2395Ser) c.2186-7209T>A (n.2186-7209T>A) c.2431+4752T>A (n.2431+4752T>A) c.4933T>A (p.Cys1645Ser) c.1058-7209T>A (n.1058-7209T>A) c.2129+4752T>A c.6742T>A (p.Cys2248Ser) c.7234T>A (p.Cys2412Ser) c.7201T>A (p.Cys2401Ser) c.7174T>A (p.Cys2392Ser) | |
13 | g.23336694T>A | CA483161488 | SACS | c.2185+17091A>T (n.2185+17091A>T) c.7209A>T (p.Ser2403=) c.6445+728A>T (n.6445+728A>T) c.2177-7210A>T (n.2177-7210A>T) c.2291+4891A>T (n.2291+4891A>T) c.2318+4891A>T (n.2318+4891A>T) c.2204-7210A>T (n.2204-7210A>T) n.4543-7210A>T c.2186-15020A>T (n.2186-15020A>T) c.2221-7210A>T (n.2221-7210A>T) c.2186-14050A>T (n.2186-14050A>T) c.7182A>T (p.Ser2394=) c.2186-7210A>T (n.2186-7210A>T) c.2431+4751A>T (n.2431+4751A>T) c.4932A>T (p.Ser1644=) c.1058-7210A>T (n.1058-7210A>T) c.2129+4751A>T c.6741A>T (p.Ser2247=) c.7233A>T (p.Ser2411=) c.7200A>T (p.Ser2400=) c.7173A>T (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336694T>C | CA6910956 | SACS | c.2185+17091A>G (n.2185+17091A>G) c.7209A>G (p.Ser2403=) c.6445+728A>G (n.6445+728A>G) c.2177-7210A>G (n.2177-7210A>G) c.2291+4891A>G (n.2291+4891A>G) c.2318+4891A>G (n.2318+4891A>G) c.2204-7210A>G (n.2204-7210A>G) n.4543-7210A>G c.2186-15020A>G (n.2186-15020A>G) c.2221-7210A>G (n.2221-7210A>G) c.2186-14050A>G (n.2186-14050A>G) c.7182A>G (p.Ser2394=) c.2186-7210A>G (n.2186-7210A>G) c.2431+4751A>G (n.2431+4751A>G) c.4932A>G (p.Ser1644=) c.1058-7210A>G (n.1058-7210A>G) c.2129+4751A>G c.6741A>G (p.Ser2247=) c.7233A>G (p.Ser2411=) c.7200A>G (p.Ser2400=) c.7173A>G (p.Ser2391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336694T>G | CA483161490 | SACS | c.2185+17091A>C (n.2185+17091A>C) c.7209A>C (p.Ser2403=) c.6445+728A>C (n.6445+728A>C) c.2177-7210A>C (n.2177-7210A>C) c.2291+4891A>C (n.2291+4891A>C) c.2318+4891A>C (n.2318+4891A>C) c.2204-7210A>C (n.2204-7210A>C) n.4543-7210A>C c.2186-15020A>C (n.2186-15020A>C) c.2221-7210A>C (n.2221-7210A>C) c.2186-14050A>C (n.2186-14050A>C) c.7182A>C (p.Ser2394=) c.2186-7210A>C (n.2186-7210A>C) c.2431+4751A>C (n.2431+4751A>C) c.4932A>C (p.Ser1644=) c.1058-7210A>C (n.1058-7210A>C) c.2129+4751A>C c.6741A>C (p.Ser2247=) c.7233A>C (p.Ser2411=) c.7200A>C (p.Ser2400=) c.7173A>C (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336694T= | CA2078626037 | SACS | c.2185+17091A= (n.2185+17091A=) c.7209A= (p.Ser2403=) c.6445+728A= (n.6445+728A=) c.2177-7210A= (n.2177-7210A=) c.2291+4891A= (n.2291+4891A=) c.2318+4891A= (n.2318+4891A=) c.2204-7210A= (n.2204-7210A=) n.4543-7210A= c.2186-15020A= (n.2186-15020A=) c.2221-7210A= (n.2221-7210A=) c.2186-14050A= (n.2186-14050A=) c.7182A= (p.Ser2394=) c.2186-7210A= (n.2186-7210A=) c.2431+4751A= (n.2431+4751A=) c.4932A= (p.Ser1644=) c.1058-7210A= (n.1058-7210A=) c.2129+4751A= c.6741A= (p.Ser2247=) c.7233A= (p.Ser2411=) c.7200A= (p.Ser2400=) c.7173A= (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336695G>A | CA387519860 | SACS | c.2185+17090C>T (n.2185+17090C>T) c.7208C>T (p.Ser2403Leu) c.6445+727C>T (n.6445+727C>T) c.2177-7211C>T (n.2177-7211C>T) c.2291+4890C>T (n.2291+4890C>T) c.2318+4890C>T (n.2318+4890C>T) c.2204-7211C>T (n.2204-7211C>T) n.4543-7211C>T c.2186-15021C>T (n.2186-15021C>T) c.2221-7211C>T (n.2221-7211C>T) c.2186-14051C>T (n.2186-14051C>T) c.7181C>T (p.Ser2394Leu) c.2186-7211C>T (n.2186-7211C>T) c.2431+4750C>T (n.2431+4750C>T) c.4931C>T (p.Ser1644Leu) c.1058-7211C>T (n.1058-7211C>T) c.2129+4750C>T c.6740C>T (p.Ser2247Leu) c.7232C>T (p.Ser2411Leu) c.7199C>T (p.Ser2400Leu) c.7172C>T (p.Ser2391Leu) | |
13 | g.23336695G>C | CA387519861 | SACS | c.2185+17090C>G (n.2185+17090C>G) c.7208C>G (p.Ser2403Ter) c.6445+727C>G (n.6445+727C>G) c.2177-7211C>G (n.2177-7211C>G) c.2291+4890C>G (n.2291+4890C>G) c.2318+4890C>G (n.2318+4890C>G) c.2204-7211C>G (n.2204-7211C>G) n.4543-7211C>G c.2186-15021C>G (n.2186-15021C>G) c.2221-7211C>G (n.2221-7211C>G) c.2186-14051C>G (n.2186-14051C>G) c.7181C>G (p.Ser2394Ter) c.2186-7211C>G (n.2186-7211C>G) c.2431+4750C>G (n.2431+4750C>G) c.4931C>G (p.Ser1644Ter) c.1058-7211C>G (n.1058-7211C>G) c.2129+4750C>G c.6740C>G (p.Ser2247Ter) c.7232C>G (p.Ser2411Ter) c.7199C>G (p.Ser2400Ter) c.7172C>G (p.Ser2391Ter) | |
13 | g.23336695G>T | CA387519862 | SACS | c.2185+17090C>A (n.2185+17090C>A) c.7208C>A (p.Ser2403Ter) c.6445+727C>A (n.6445+727C>A) c.2177-7211C>A (n.2177-7211C>A) c.2291+4890C>A (n.2291+4890C>A) c.2318+4890C>A (n.2318+4890C>A) c.2204-7211C>A (n.2204-7211C>A) n.4543-7211C>A c.2186-15021C>A (n.2186-15021C>A) c.2221-7211C>A (n.2221-7211C>A) c.2186-14051C>A (n.2186-14051C>A) c.7181C>A (p.Ser2394Ter) c.2186-7211C>A (n.2186-7211C>A) c.2431+4750C>A (n.2431+4750C>A) c.4931C>A (p.Ser1644Ter) c.1058-7211C>A (n.1058-7211C>A) c.2129+4750C>A c.6740C>A (p.Ser2247Ter) c.7232C>A (p.Ser2411Ter) c.7199C>A (p.Ser2400Ter) c.7172C>A (p.Ser2391Ter) | |
13 | g.23336696A>C | CA387519863 | SACS | c.2185+17089T>G (n.2185+17089T>G) c.7207T>G (p.Ser2403Ala) c.6445+726T>G (n.6445+726T>G) c.2177-7212T>G (n.2177-7212T>G) c.2291+4889T>G (n.2291+4889T>G) c.2318+4889T>G (n.2318+4889T>G) c.2204-7212T>G (n.2204-7212T>G) n.4543-7212T>G c.2186-15022T>G (n.2186-15022T>G) c.2221-7212T>G (n.2221-7212T>G) c.2186-14052T>G (n.2186-14052T>G) c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.2186-7212T>G (n.2186-7212T>G) c.2431+4749T>G (n.2431+4749T>G) c.4930T>G (p.Ser1644Ala) c.1058-7212T>G (n.1058-7212T>G) c.2129+4749T>G c.6739T>G (p.Ser2247Ala) c.7231T>G (p.Ser2411Ala) c.7198T>G (p.Ser2400Ala) c.7171T>G (p.Ser2391Ala) | |
13 | g.23336696A>G | CA387519864 | SACS | c.2185+17089T>C (n.2185+17089T>C) c.7207T>C (p.Ser2403Pro) c.6445+726T>C (n.6445+726T>C) c.2177-7212T>C (n.2177-7212T>C) c.2291+4889T>C (n.2291+4889T>C) c.2318+4889T>C (n.2318+4889T>C) c.2204-7212T>C (n.2204-7212T>C) n.4543-7212T>C c.2186-15022T>C (n.2186-15022T>C) c.2221-7212T>C (n.2221-7212T>C) c.2186-14052T>C (n.2186-14052T>C) c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.2186-7212T>C (n.2186-7212T>C) c.2431+4749T>C (n.2431+4749T>C) c.4930T>C (p.Ser1644Pro) c.1058-7212T>C (n.1058-7212T>C) c.2129+4749T>C c.6739T>C (p.Ser2247Pro) c.7231T>C (p.Ser2411Pro) c.7198T>C (p.Ser2400Pro) c.7171T>C (p.Ser2391Pro) | |
13 | g.23336696A>T | CA387519865 | SACS | c.2185+17089T>A (n.2185+17089T>A) c.7207T>A (p.Ser2403Thr) c.6445+726T>A (n.6445+726T>A) c.2177-7212T>A (n.2177-7212T>A) c.2291+4889T>A (n.2291+4889T>A) c.2318+4889T>A (n.2318+4889T>A) c.2204-7212T>A (n.2204-7212T>A) n.4543-7212T>A c.2186-15022T>A (n.2186-15022T>A) c.2221-7212T>A (n.2221-7212T>A) c.2186-14052T>A (n.2186-14052T>A) c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.2186-7212T>A (n.2186-7212T>A) c.2431+4749T>A (n.2431+4749T>A) c.4930T>A (p.Ser1644Thr) c.1058-7212T>A (n.1058-7212T>A) c.2129+4749T>A c.6739T>A (p.Ser2247Thr) c.7231T>A (p.Ser2411Thr) c.7198T>A (p.Ser2400Thr) c.7171T>A (p.Ser2391Thr) | |
13 | g.23336697C>A | CA387519866 | SACS | c.2185+17088G>T (n.2185+17088G>T) c.7206G>T (p.Gln2402His) c.6445+725G>T (n.6445+725G>T) c.2177-7213G>T (n.2177-7213G>T) c.2291+4888G>T (n.2291+4888G>T) c.2318+4888G>T (n.2318+4888G>T) c.2204-7213G>T (n.2204-7213G>T) n.4543-7213G>T c.2186-15023G>T (n.2186-15023G>T) c.2221-7213G>T (n.2221-7213G>T) c.2186-14053G>T (n.2186-14053G>T) c.7179G>T (p.Gln2393His) c.2186-7213G>T (n.2186-7213G>T) c.2431+4748G>T (n.2431+4748G>T) c.4929G>T (p.Gln1643His) c.1058-7213G>T (n.1058-7213G>T) c.2129+4748G>T c.6738G>T (p.Gln2246His) c.7230G>T (p.Gln2410His) c.7197G>T (p.Gln2399His) c.7170G>T (p.Gln2390His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336697C= | CA2078626049 | SACS | c.2185+17088G= (n.2185+17088G=) c.7206G= (p.Gln2402=) c.6445+725G= (n.6445+725G=) c.2177-7213G= (n.2177-7213G=) c.2291+4888G= (n.2291+4888G=) c.2318+4888G= (n.2318+4888G=) c.2204-7213G= (n.2204-7213G=) n.4543-7213G= c.2186-15023G= (n.2186-15023G=) c.2221-7213G= (n.2221-7213G=) c.2186-14053G= (n.2186-14053G=) c.7179G= (p.Gln2393=) c.2186-7213G= (n.2186-7213G=) c.2431+4748G= (n.2431+4748G=) c.4929G= (p.Gln1643=) c.1058-7213G= (n.1058-7213G=) c.2129+4748G= c.6738G= (p.Gln2246=) c.7230G= (p.Gln2410=) c.7197G= (p.Gln2399=) c.7170G= (p.Gln2390=) | |
13 | g.23336697C>G | CA387519867 | SACS | c.2185+17088G>C (n.2185+17088G>C) c.7206G>C (p.Gln2402His) c.6445+725G>C (n.6445+725G>C) c.2177-7213G>C (n.2177-7213G>C) c.2291+4888G>C (n.2291+4888G>C) c.2318+4888G>C (n.2318+4888G>C) c.2204-7213G>C (n.2204-7213G>C) n.4543-7213G>C c.2186-15023G>C (n.2186-15023G>C) c.2221-7213G>C (n.2221-7213G>C) c.2186-14053G>C (n.2186-14053G>C) c.7179G>C (p.Gln2393His) c.2186-7213G>C (n.2186-7213G>C) c.2431+4748G>C (n.2431+4748G>C) c.4929G>C (p.Gln1643His) c.1058-7213G>C (n.1058-7213G>C) c.2129+4748G>C c.6738G>C (p.Gln2246His) c.7230G>C (p.Gln2410His) c.7197G>C (p.Gln2399His) c.7170G>C (p.Gln2390His) | |
13 | g.23336697C>T | CA6910957 | SACS | c.2185+17088G>A (n.2185+17088G>A) c.7206G>A (p.Gln2402=) c.6445+725G>A (n.6445+725G>A) c.2177-7213G>A (n.2177-7213G>A) c.2291+4888G>A (n.2291+4888G>A) c.2318+4888G>A (n.2318+4888G>A) c.2204-7213G>A (n.2204-7213G>A) n.4543-7213G>A c.2186-15023G>A (n.2186-15023G>A) c.2221-7213G>A (n.2221-7213G>A) c.2186-14053G>A (n.2186-14053G>A) c.7179G>A (p.Gln2393=) c.2186-7213G>A (n.2186-7213G>A) c.2431+4748G>A (n.2431+4748G>A) c.4929G>A (p.Gln1643=) c.1058-7213G>A (n.1058-7213G>A) c.2129+4748G>A c.6738G>A (p.Gln2246=) c.7230G>A (p.Gln2410=) c.7197G>A (p.Gln2399=) c.7170G>A (p.Gln2390=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336698T>A | CA387519870 | SACS | c.2185+17087A>T (n.2185+17087A>T) c.7205A>T (p.Gln2402Leu) c.6445+724A>T (n.6445+724A>T) c.2177-7214A>T (n.2177-7214A>T) c.2291+4887A>T (n.2291+4887A>T) c.2318+4887A>T (n.2318+4887A>T) c.2204-7214A>T (n.2204-7214A>T) n.4543-7214A>T c.2186-15024A>T (n.2186-15024A>T) c.2221-7214A>T (n.2221-7214A>T) c.2186-14054A>T (n.2186-14054A>T) c.7178A>T (p.Gln2393Leu) c.2186-7214A>T (n.2186-7214A>T) c.2431+4747A>T (n.2431+4747A>T) c.4928A>T (p.Gln1643Leu) c.1058-7214A>T (n.1058-7214A>T) c.2129+4747A>T c.6737A>T (p.Gln2246Leu) c.7229A>T (p.Gln2410Leu) c.7196A>T (p.Gln2399Leu) c.7169A>T (p.Gln2390Leu) | |
13 | g.23336698T>C | CA387519869 | SACS | c.2185+17087A>G (n.2185+17087A>G) c.7205A>G (p.Gln2402Arg) c.6445+724A>G (n.6445+724A>G) c.2177-7214A>G (n.2177-7214A>G) c.2291+4887A>G (n.2291+4887A>G) c.2318+4887A>G (n.2318+4887A>G) c.2204-7214A>G (n.2204-7214A>G) n.4543-7214A>G c.2186-15024A>G (n.2186-15024A>G) c.2221-7214A>G (n.2221-7214A>G) c.2186-14054A>G (n.2186-14054A>G) c.7178A>G (p.Gln2393Arg) c.2186-7214A>G (n.2186-7214A>G) c.2431+4747A>G (n.2431+4747A>G) c.4928A>G (p.Gln1643Arg) c.1058-7214A>G (n.1058-7214A>G) c.2129+4747A>G c.6737A>G (p.Gln2246Arg) c.7229A>G (p.Gln2410Arg) c.7196A>G (p.Gln2399Arg) c.7169A>G (p.Gln2390Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336698T>G | CA387519868 | SACS | c.2185+17087A>C (n.2185+17087A>C) c.7205A>C (p.Gln2402Pro) c.6445+724A>C (n.6445+724A>C) c.2177-7214A>C (n.2177-7214A>C) c.2291+4887A>C (n.2291+4887A>C) c.2318+4887A>C (n.2318+4887A>C) c.2204-7214A>C (n.2204-7214A>C) n.4543-7214A>C c.2186-15024A>C (n.2186-15024A>C) c.2221-7214A>C (n.2221-7214A>C) c.2186-14054A>C (n.2186-14054A>C) c.7178A>C (p.Gln2393Pro) c.2186-7214A>C (n.2186-7214A>C) c.2431+4747A>C (n.2431+4747A>C) c.4928A>C (p.Gln1643Pro) c.1058-7214A>C (n.1058-7214A>C) c.2129+4747A>C c.6737A>C (p.Gln2246Pro) c.7229A>C (p.Gln2410Pro) c.7196A>C (p.Gln2399Pro) c.7169A>C (p.Gln2390Pro) | |
13 | g.23336698T= | CA2078626052 | SACS | c.2185+17087A= (n.2185+17087A=) c.7205A= (p.Gln2402=) c.6445+724A= (n.6445+724A=) c.2177-7214A= (n.2177-7214A=) c.2291+4887A= (n.2291+4887A=) c.2318+4887A= (n.2318+4887A=) c.2204-7214A= (n.2204-7214A=) n.4543-7214A= c.2186-15024A= (n.2186-15024A=) c.2221-7214A= (n.2221-7214A=) c.2186-14054A= (n.2186-14054A=) c.7178A= (p.Gln2393=) c.2186-7214A= (n.2186-7214A=) c.2431+4747A= (n.2431+4747A=) c.4928A= (p.Gln1643=) c.1058-7214A= (n.1058-7214A=) c.2129+4747A= c.6737A= (p.Gln2246=) c.7229A= (p.Gln2410=) c.7196A= (p.Gln2399=) c.7169A= (p.Gln2390=) | |
13 | g.23336699G>A | CA387519871 | SACS | c.2185+17086C>T (n.2185+17086C>T) c.7204C>T (p.Gln2402Ter) c.6445+723C>T (n.6445+723C>T) c.2177-7215C>T (n.2177-7215C>T) c.2291+4886C>T (n.2291+4886C>T) c.2318+4886C>T (n.2318+4886C>T) c.2204-7215C>T (n.2204-7215C>T) n.4543-7215C>T c.2186-15025C>T (n.2186-15025C>T) c.2221-7215C>T (n.2221-7215C>T) c.2186-14055C>T (n.2186-14055C>T) c.7177C>T (p.Gln2393Ter) c.2186-7215C>T (n.2186-7215C>T) c.2431+4746C>T (n.2431+4746C>T) c.4927C>T (p.Gln1643Ter) c.1058-7215C>T (n.1058-7215C>T) c.2129+4746C>T c.6736C>T (p.Gln2246Ter) c.7228C>T (p.Gln2410Ter) c.7195C>T (p.Gln2399Ter) c.7168C>T (p.Gln2390Ter) | |
13 | g.23336699G>C | CA387519872 | SACS | c.2185+17086C>G (n.2185+17086C>G) c.7204C>G (p.Gln2402Glu) c.6445+723C>G (n.6445+723C>G) c.2177-7215C>G (n.2177-7215C>G) c.2291+4886C>G (n.2291+4886C>G) c.2318+4886C>G (n.2318+4886C>G) c.2204-7215C>G (n.2204-7215C>G) n.4543-7215C>G c.2186-15025C>G (n.2186-15025C>G) c.2221-7215C>G (n.2221-7215C>G) c.2186-14055C>G (n.2186-14055C>G) c.7177C>G (p.Gln2393Glu) c.2186-7215C>G (n.2186-7215C>G) c.2431+4746C>G (n.2431+4746C>G) c.4927C>G (p.Gln1643Glu) c.1058-7215C>G (n.1058-7215C>G) c.2129+4746C>G c.6736C>G (p.Gln2246Glu) c.7228C>G (p.Gln2410Glu) c.7195C>G (p.Gln2399Glu) c.7168C>G (p.Gln2390Glu) | |
13 | g.23336699G>T | CA387519873 | SACS | c.2185+17086C>A (n.2185+17086C>A) c.7204C>A (p.Gln2402Lys) c.6445+723C>A (n.6445+723C>A) c.2177-7215C>A (n.2177-7215C>A) c.2291+4886C>A (n.2291+4886C>A) c.2318+4886C>A (n.2318+4886C>A) c.2204-7215C>A (n.2204-7215C>A) n.4543-7215C>A c.2186-15025C>A (n.2186-15025C>A) c.2221-7215C>A (n.2221-7215C>A) c.2186-14055C>A (n.2186-14055C>A) c.7177C>A (p.Gln2393Lys) c.2186-7215C>A (n.2186-7215C>A) c.2431+4746C>A (n.2431+4746C>A) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) c.1058-7215C>A (n.1058-7215C>A) c.2129+4746C>A c.6736C>A (p.Gln2246Lys) c.7228C>A (p.Gln2410Lys) c.7195C>A (p.Gln2399Lys) c.7168C>A (p.Gln2390Lys) | |
13 | g.23336700C>A | CA387519874 | SACS | c.2185+17085G>T (n.2185+17085G>T) c.7203G>T (p.Arg2401Ser) c.6445+722G>T (n.6445+722G>T) c.2177-7216G>T (n.2177-7216G>T) c.2291+4885G>T (n.2291+4885G>T) c.2318+4885G>T (n.2318+4885G>T) c.2204-7216G>T (n.2204-7216G>T) n.4543-7216G>T c.2186-15026G>T (n.2186-15026G>T) c.2221-7216G>T (n.2221-7216G>T) c.2186-14056G>T (n.2186-14056G>T) c.7176G>T (p.Arg2392Ser) c.2186-7216G>T (n.2186-7216G>T) c.2431+4745G>T (n.2431+4745G>T) c.4926G>T (p.Arg1642Ser) c.1058-7216G>T (n.1058-7216G>T) c.2129+4745G>T c.6735G>T (p.Arg2245Ser) c.7227G>T (p.Arg2409Ser) c.7194G>T (p.Arg2398Ser) c.7167G>T (p.Arg2389Ser) | |
13 | g.23336700C= | CA2078626057 | SACS | c.2185+17085G= (n.2185+17085G=) c.7203G= (p.Arg2401=) c.6445+722G= (n.6445+722G=) c.2177-7216G= (n.2177-7216G=) c.2291+4885G= (n.2291+4885G=) c.2318+4885G= (n.2318+4885G=) c.2204-7216G= (n.2204-7216G=) n.4543-7216G= c.2186-15026G= (n.2186-15026G=) c.2221-7216G= (n.2221-7216G=) c.2186-14056G= (n.2186-14056G=) c.7176G= (p.Arg2392=) c.2186-7216G= (n.2186-7216G=) c.2431+4745G= (n.2431+4745G=) c.4926G= (p.Arg1642=) c.1058-7216G= (n.1058-7216G=) c.2129+4745G= c.6735G= (p.Arg2245=) c.7227G= (p.Arg2409=) c.7194G= (p.Arg2398=) c.7167G= (p.Arg2389=) | |
13 | g.23336700C>G | CA387519875 | SACS | c.2185+17085G>C (n.2185+17085G>C) c.7203G>C (p.Arg2401Ser) c.6445+722G>C (n.6445+722G>C) c.2177-7216G>C (n.2177-7216G>C) c.2291+4885G>C (n.2291+4885G>C) c.2318+4885G>C (n.2318+4885G>C) c.2204-7216G>C (n.2204-7216G>C) n.4543-7216G>C c.2186-15026G>C (n.2186-15026G>C) c.2221-7216G>C (n.2221-7216G>C) c.2186-14056G>C (n.2186-14056G>C) c.7176G>C (p.Arg2392Ser) c.2186-7216G>C (n.2186-7216G>C) c.2431+4745G>C (n.2431+4745G>C) c.4926G>C (p.Arg1642Ser) c.1058-7216G>C (n.1058-7216G>C) c.2129+4745G>C c.6735G>C (p.Arg2245Ser) c.7227G>C (p.Arg2409Ser) c.7194G>C (p.Arg2398Ser) c.7167G>C (p.Arg2389Ser) | |
13 | g.23336700C>T | CA6910958 | SACS | c.2185+17085G>A (n.2185+17085G>A) c.7203G>A (p.Arg2401=) c.6445+722G>A (n.6445+722G>A) c.2177-7216G>A (n.2177-7216G>A) c.2291+4885G>A (n.2291+4885G>A) c.2318+4885G>A (n.2318+4885G>A) c.2204-7216G>A (n.2204-7216G>A) n.4543-7216G>A c.2186-15026G>A (n.2186-15026G>A) c.2221-7216G>A (n.2221-7216G>A) c.2186-14056G>A (n.2186-14056G>A) c.7176G>A (p.Arg2392=) c.2186-7216G>A (n.2186-7216G>A) c.2431+4745G>A (n.2431+4745G>A) c.4926G>A (p.Arg1642=) c.1058-7216G>A (n.1058-7216G>A) c.2129+4745G>A c.6735G>A (p.Arg2245=) c.7227G>A (p.Arg2409=) c.7194G>A (p.Arg2398=) c.7167G>A (p.Arg2389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336701C>A | CA387519876 | SACS | c.2185+17084G>T (n.2185+17084G>T) c.7202G>T (p.Arg2401Met) c.6445+721G>T (n.6445+721G>T) c.2177-7217G>T (n.2177-7217G>T) c.2291+4884G>T (n.2291+4884G>T) c.2318+4884G>T (n.2318+4884G>T) c.2204-7217G>T (n.2204-7217G>T) n.4543-7217G>T c.2186-15027G>T (n.2186-15027G>T) c.2221-7217G>T (n.2221-7217G>T) c.2186-14057G>T (n.2186-14057G>T) c.7175G>T (p.Arg2392Met) c.2186-7217G>T (n.2186-7217G>T) c.2431+4744G>T (n.2431+4744G>T) c.4925G>T (p.Arg1642Met) c.1058-7217G>T (n.1058-7217G>T) c.2129+4744G>T c.6734G>T (p.Arg2245Met) c.7226G>T (p.Arg2409Met) c.7193G>T (p.Arg2398Met) c.7166G>T (p.Arg2389Met) | |
13 | g.23336701C= | CA2078626061 | SACS | c.2185+17084G= (n.2185+17084G=) c.7202G= (p.Arg2401=) c.6445+721G= (n.6445+721G=) c.2177-7217G= (n.2177-7217G=) c.2291+4884G= (n.2291+4884G=) c.2318+4884G= (n.2318+4884G=) c.2204-7217G= (n.2204-7217G=) n.4543-7217G= c.2186-15027G= (n.2186-15027G=) c.2221-7217G= (n.2221-7217G=) c.2186-14057G= (n.2186-14057G=) c.7175G= (p.Arg2392=) c.2186-7217G= (n.2186-7217G=) c.2431+4744G= (n.2431+4744G=) c.4925G= (p.Arg1642=) c.1058-7217G= (n.1058-7217G=) c.2129+4744G= c.6734G= (p.Arg2245=) c.7226G= (p.Arg2409=) c.7193G= (p.Arg2398=) c.7166G= (p.Arg2389=) | |
13 | g.23336701C>G | CA387519877 | SACS | c.2185+17084G>C (n.2185+17084G>C) c.7202G>C (p.Arg2401Thr) c.6445+721G>C (n.6445+721G>C) c.2177-7217G>C (n.2177-7217G>C) c.2291+4884G>C (n.2291+4884G>C) c.2318+4884G>C (n.2318+4884G>C) c.2204-7217G>C (n.2204-7217G>C) n.4543-7217G>C c.2186-15027G>C (n.2186-15027G>C) c.2221-7217G>C (n.2221-7217G>C) c.2186-14057G>C (n.2186-14057G>C) c.7175G>C (p.Arg2392Thr) c.2186-7217G>C (n.2186-7217G>C) c.2431+4744G>C (n.2431+4744G>C) c.4925G>C (p.Arg1642Thr) c.1058-7217G>C (n.1058-7217G>C) c.2129+4744G>C c.6734G>C (p.Arg2245Thr) c.7226G>C (p.Arg2409Thr) c.7193G>C (p.Arg2398Thr) c.7166G>C (p.Arg2389Thr) | |
13 | g.23336701C>T | CA6910959 | SACS | c.2185+17084G>A (n.2185+17084G>A) c.7202G>A (p.Arg2401Lys) c.6445+721G>A (n.6445+721G>A) c.2177-7217G>A (n.2177-7217G>A) c.2291+4884G>A (n.2291+4884G>A) c.2318+4884G>A (n.2318+4884G>A) c.2204-7217G>A (n.2204-7217G>A) n.4543-7217G>A c.2186-15027G>A (n.2186-15027G>A) c.2221-7217G>A (n.2221-7217G>A) c.2186-14057G>A (n.2186-14057G>A) c.7175G>A (p.Arg2392Lys) c.2186-7217G>A (n.2186-7217G>A) c.2431+4744G>A (n.2431+4744G>A) c.4925G>A (p.Arg1642Lys) c.1058-7217G>A (n.1058-7217G>A) c.2129+4744G>A c.6734G>A (p.Arg2245Lys) c.7226G>A (p.Arg2409Lys) c.7193G>A (p.Arg2398Lys) c.7166G>A (p.Arg2389Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336702T>C | CA387519879 | SACS | c.2185+17083A>G (n.2185+17083A>G) c.7201A>G (p.Arg2401Gly) c.6445+720A>G (n.6445+720A>G) c.2177-7218A>G (n.2177-7218A>G) c.2291+4883A>G (n.2291+4883A>G) c.2318+4883A>G (n.2318+4883A>G) c.2204-7218A>G (n.2204-7218A>G) n.4543-7218A>G c.2186-15028A>G (n.2186-15028A>G) c.2221-7218A>G (n.2221-7218A>G) c.2186-14058A>G (n.2186-14058A>G) c.7174A>G (p.Arg2392Gly) c.2186-7218A>G (n.2186-7218A>G) c.2431+4743A>G (n.2431+4743A>G) c.4924A>G (p.Arg1642Gly) c.1058-7218A>G (n.1058-7218A>G) c.2129+4743A>G c.6733A>G (p.Arg2245Gly) c.7225A>G (p.Arg2409Gly) c.7192A>G (p.Arg2398Gly) c.7165A>G (p.Arg2389Gly) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336703C>A | CA483161496 | SACS | c.2185+17082G>T (n.2185+17082G>T) c.7200G>T (p.Val2400=) c.6445+719G>T (n.6445+719G>T) c.2177-7219G>T (n.2177-7219G>T) c.2291+4882G>T (n.2291+4882G>T) c.2318+4882G>T (n.2318+4882G>T) c.2204-7219G>T (n.2204-7219G>T) n.4543-7219G>T c.2186-15029G>T (n.2186-15029G>T) c.2221-7219G>T (n.2221-7219G>T) c.2186-14059G>T (n.2186-14059G>T) c.7173G>T (p.Val2391=) c.2186-7219G>T (n.2186-7219G>T) c.2431+4742G>T (n.2431+4742G>T) c.4923G>T (p.Val1641=) c.1058-7219G>T (n.1058-7219G>T) c.2129+4742G>T c.6732G>T (p.Val2244=) c.7224G>T (p.Val2408=) c.7191G>T (p.Val2397=) c.7164G>T (p.Val2388=) | |
13 | g.23336703C>G | CA483161497 | SACS | c.2185+17082G>C (n.2185+17082G>C) c.7200G>C (p.Val2400=) c.6445+719G>C (n.6445+719G>C) c.2177-7219G>C (n.2177-7219G>C) c.2291+4882G>C (n.2291+4882G>C) c.2318+4882G>C (n.2318+4882G>C) c.2204-7219G>C (n.2204-7219G>C) n.4543-7219G>C c.2186-15029G>C (n.2186-15029G>C) c.2221-7219G>C (n.2221-7219G>C) c.2186-14059G>C (n.2186-14059G>C) c.7173G>C (p.Val2391=) c.2186-7219G>C (n.2186-7219G>C) c.2431+4742G>C (n.2431+4742G>C) c.4923G>C (p.Val1641=) c.1058-7219G>C (n.1058-7219G>C) c.2129+4742G>C c.6732G>C (p.Val2244=) c.7224G>C (p.Val2408=) c.7191G>C (p.Val2397=) c.7164G>C (p.Val2388=) | |
13 | g.23336703C>T | CA483161498 | SACS | c.2185+17082G>A (n.2185+17082G>A) c.7200G>A (p.Val2400=) c.6445+719G>A (n.6445+719G>A) c.2177-7219G>A (n.2177-7219G>A) c.2291+4882G>A (n.2291+4882G>A) c.2318+4882G>A (n.2318+4882G>A) c.2204-7219G>A (n.2204-7219G>A) n.4543-7219G>A c.2186-15029G>A (n.2186-15029G>A) c.2221-7219G>A (n.2221-7219G>A) c.2186-14059G>A (n.2186-14059G>A) c.7173G>A (p.Val2391=) c.2186-7219G>A (n.2186-7219G>A) c.2431+4742G>A (n.2431+4742G>A) c.4923G>A (p.Val1641=) c.1058-7219G>A (n.1058-7219G>A) c.2129+4742G>A c.6732G>A (p.Val2244=) c.7224G>A (p.Val2408=) c.7191G>A (p.Val2397=) c.7164G>A (p.Val2388=) | |
13 | g.23336704A>C | CA387519882 | SACS | c.2185+17081T>G (n.2185+17081T>G) c.7199T>G (p.Val2400Gly) c.6445+718T>G (n.6445+718T>G) c.2177-7220T>G (n.2177-7220T>G) c.2291+4881T>G (n.2291+4881T>G) c.2318+4881T>G (n.2318+4881T>G) c.2204-7220T>G (n.2204-7220T>G) n.4543-7220T>G c.2186-15030T>G (n.2186-15030T>G) c.2221-7220T>G (n.2221-7220T>G) c.2186-14060T>G (n.2186-14060T>G) c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.2186-7220T>G (n.2186-7220T>G) c.2431+4741T>G (n.2431+4741T>G) c.4922T>G (p.Val1641Gly) c.1058-7220T>G (n.1058-7220T>G) c.2129+4741T>G c.6731T>G (p.Val2244Gly) c.7223T>G (p.Val2408Gly) c.7190T>G (p.Val2397Gly) c.7163T>G (p.Val2388Gly) | |
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13 | g.23336708C>T | CA387519890 | SACS | c.2185+17077G>A (n.2185+17077G>A) c.7195G>A (p.Gly2399Ser) c.6445+714G>A (n.6445+714G>A) c.2177-7224G>A (n.2177-7224G>A) c.2291+4877G>A (n.2291+4877G>A) c.2318+4877G>A (n.2318+4877G>A) c.2204-7224G>A (n.2204-7224G>A) n.4543-7224G>A c.2186-15034G>A (n.2186-15034G>A) c.2221-7224G>A (n.2221-7224G>A) c.2186-14064G>A (n.2186-14064G>A) c.7168G>A (p.Gly2390Ser) c.2186-7224G>A (n.2186-7224G>A) c.2431+4737G>A (n.2431+4737G>A) c.4918G>A (p.Gly1640Ser) c.1058-7224G>A (n.1058-7224G>A) c.2129+4737G>A c.6727G>A (p.Gly2243Ser) c.7219G>A (p.Gly2407Ser) c.7186G>A (p.Gly2396Ser) c.7159G>A (p.Gly2387Ser) | |
13 | g.23336709C>A | CA483161514 | SACS | c.2185+17076G>T (n.2185+17076G>T) c.7194G>T (p.Val2398=) c.6445+713G>T (n.6445+713G>T) c.2177-7225G>T (n.2177-7225G>T) c.2291+4876G>T (n.2291+4876G>T) c.2318+4876G>T (n.2318+4876G>T) c.2204-7225G>T (n.2204-7225G>T) n.4543-7225G>T c.2186-15035G>T (n.2186-15035G>T) c.2221-7225G>T (n.2221-7225G>T) c.2186-14065G>T (n.2186-14065G>T) c.7167G>T (p.Val2389=) c.2186-7225G>T (n.2186-7225G>T) c.2431+4736G>T (n.2431+4736G>T) c.4917G>T (p.Val1639=) c.1058-7225G>T (n.1058-7225G>T) c.2129+4736G>T c.6726G>T (p.Val2242=) c.7218G>T (p.Val2406=) c.7185G>T (p.Val2395=) c.7158G>T (p.Val2386=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336709C>G | CA483161516 | SACS | c.2185+17076G>C (n.2185+17076G>C) c.7194G>C (p.Val2398=) c.6445+713G>C (n.6445+713G>C) c.2177-7225G>C (n.2177-7225G>C) c.2291+4876G>C (n.2291+4876G>C) c.2318+4876G>C (n.2318+4876G>C) c.2204-7225G>C (n.2204-7225G>C) n.4543-7225G>C c.2186-15035G>C (n.2186-15035G>C) c.2221-7225G>C (n.2221-7225G>C) c.2186-14065G>C (n.2186-14065G>C) c.7167G>C (p.Val2389=) c.2186-7225G>C (n.2186-7225G>C) c.2431+4736G>C (n.2431+4736G>C) c.4917G>C (p.Val1639=) c.1058-7225G>C (n.1058-7225G>C) c.2129+4736G>C c.6726G>C (p.Val2242=) c.7218G>C (p.Val2406=) c.7185G>C (p.Val2395=) c.7158G>C (p.Val2386=) | |
13 | g.23336709C>T | CA483161518 | SACS | c.2185+17076G>A (n.2185+17076G>A) c.7194G>A (p.Val2398=) c.6445+713G>A (n.6445+713G>A) c.2177-7225G>A (n.2177-7225G>A) c.2291+4876G>A (n.2291+4876G>A) c.2318+4876G>A (n.2318+4876G>A) c.2204-7225G>A (n.2204-7225G>A) n.4543-7225G>A c.2186-15035G>A (n.2186-15035G>A) c.2221-7225G>A (n.2221-7225G>A) c.2186-14065G>A (n.2186-14065G>A) c.7167G>A (p.Val2389=) c.2186-7225G>A (n.2186-7225G>A) c.2431+4736G>A (n.2431+4736G>A) c.4917G>A (p.Val1639=) c.1058-7225G>A (n.1058-7225G>A) c.2129+4736G>A c.6726G>A (p.Val2242=) c.7218G>A (p.Val2406=) c.7185G>A (p.Val2395=) c.7158G>A (p.Val2386=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336710A= | CA2078626071 | SACS | c.2185+17075T= (n.2185+17075T=) c.7193T= (p.Val2398=) c.6445+712T= (n.6445+712T=) c.2177-7226T= (n.2177-7226T=) c.2291+4875T= (n.2291+4875T=) c.2318+4875T= (n.2318+4875T=) c.2204-7226T= (n.2204-7226T=) n.4543-7226T= c.2186-15036T= (n.2186-15036T=) c.2221-7226T= (n.2221-7226T=) c.2186-14066T= (n.2186-14066T=) c.7166T= (p.Val2389=) c.2186-7226T= (n.2186-7226T=) c.2431+4735T= (n.2431+4735T=) c.4916T= (p.Val1639=) c.1058-7226T= (n.1058-7226T=) c.2129+4735T= c.6725T= (p.Val2242=) c.7217T= (p.Val2406=) c.7184T= (p.Val2395=) c.7157T= (p.Val2386=) | |
13 | g.23336710A>C | CA387519891 | SACS | c.2185+17075T>G (n.2185+17075T>G) c.7193T>G (p.Val2398Gly) c.6445+712T>G (n.6445+712T>G) c.2177-7226T>G (n.2177-7226T>G) c.2291+4875T>G (n.2291+4875T>G) c.2318+4875T>G (n.2318+4875T>G) c.2204-7226T>G (n.2204-7226T>G) n.4543-7226T>G c.2186-15036T>G (n.2186-15036T>G) c.2221-7226T>G (n.2221-7226T>G) c.2186-14066T>G (n.2186-14066T>G) c.7166T>G (p.Val2389Gly) c.2186-7226T>G (n.2186-7226T>G) c.2431+4735T>G (n.2431+4735T>G) c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.1058-7226T>G (n.1058-7226T>G) c.2129+4735T>G c.6725T>G (p.Val2242Gly) c.7217T>G (p.Val2406Gly) c.7184T>G (p.Val2395Gly) c.7157T>G (p.Val2386Gly) | |
13 | g.23336710A>G | CA387519892 | SACS | c.2185+17075T>C (n.2185+17075T>C) c.7193T>C (p.Val2398Ala) c.6445+712T>C (n.6445+712T>C) c.2177-7226T>C (n.2177-7226T>C) c.2291+4875T>C (n.2291+4875T>C) c.2318+4875T>C (n.2318+4875T>C) c.2204-7226T>C (n.2204-7226T>C) n.4543-7226T>C c.2186-15036T>C (n.2186-15036T>C) c.2221-7226T>C (n.2221-7226T>C) c.2186-14066T>C (n.2186-14066T>C) c.7166T>C (p.Val2389Ala) c.2186-7226T>C (n.2186-7226T>C) c.2431+4735T>C (n.2431+4735T>C) c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.1058-7226T>C (n.1058-7226T>C) c.2129+4735T>C c.6725T>C (p.Val2242Ala) c.7217T>C (p.Val2406Ala) c.7184T>C (p.Val2395Ala) c.7157T>C (p.Val2386Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336710A>T | CA387519893 | SACS | c.2185+17075T>A (n.2185+17075T>A) c.7193T>A (p.Val2398Glu) c.6445+712T>A (n.6445+712T>A) c.2177-7226T>A (n.2177-7226T>A) c.2291+4875T>A (n.2291+4875T>A) c.2318+4875T>A (n.2318+4875T>A) c.2204-7226T>A (n.2204-7226T>A) n.4543-7226T>A c.2186-15036T>A (n.2186-15036T>A) c.2221-7226T>A (n.2221-7226T>A) c.2186-14066T>A (n.2186-14066T>A) c.7166T>A (p.Val2389Glu) c.2186-7226T>A (n.2186-7226T>A) c.2431+4735T>A (n.2431+4735T>A) c.4916T>A (p.Val1639Glu) c.1058-7226T>A (n.1058-7226T>A) c.2129+4735T>A c.6725T>A (p.Val2242Glu) c.7217T>A (p.Val2406Glu) c.7184T>A (p.Val2395Glu) c.7157T>A (p.Val2386Glu) | |
13 | g.23336711C>A | CA387519894 | SACS | c.2185+17074G>T (n.2185+17074G>T) c.7192G>T (p.Val2398Leu) c.6445+711G>T (n.6445+711G>T) c.2177-7227G>T (n.2177-7227G>T) c.2291+4874G>T (n.2291+4874G>T) c.2318+4874G>T (n.2318+4874G>T) c.2204-7227G>T (n.2204-7227G>T) n.4543-7227G>T c.2186-15037G>T (n.2186-15037G>T) c.2221-7227G>T (n.2221-7227G>T) c.2186-14067G>T (n.2186-14067G>T) c.7165G>T (p.Val2389Leu) c.2186-7227G>T (n.2186-7227G>T) c.2431+4734G>T (n.2431+4734G>T) c.4915G>T (p.Val1639Leu) c.1058-7227G>T (n.1058-7227G>T) c.2129+4734G>T c.6724G>T (p.Val2242Leu) c.7216G>T (p.Val2406Leu) c.7183G>T (p.Val2395Leu) c.7156G>T (p.Val2386Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23336711C= | CA2078626076 | SACS | c.2185+17074G= (n.2185+17074G=) c.7192G= (p.Val2398=) c.6445+711G= (n.6445+711G=) c.2177-7227G= (n.2177-7227G=) c.2291+4874G= (n.2291+4874G=) c.2318+4874G= (n.2318+4874G=) c.2204-7227G= (n.2204-7227G=) n.4543-7227G= c.2186-15037G= (n.2186-15037G=) c.2221-7227G= (n.2221-7227G=) c.2186-14067G= (n.2186-14067G=) c.7165G= (p.Val2389=) c.2186-7227G= (n.2186-7227G=) c.2431+4734G= (n.2431+4734G=) c.4915G= (p.Val1639=) c.1058-7227G= (n.1058-7227G=) c.2129+4734G= c.6724G= (p.Val2242=) c.7216G= (p.Val2406=) c.7183G= (p.Val2395=) c.7156G= (p.Val2386=) | |
13 | g.23336711C>G | CA387519895 | SACS | c.2185+17074G>C (n.2185+17074G>C) c.7192G>C (p.Val2398Leu) c.6445+711G>C (n.6445+711G>C) c.2177-7227G>C (n.2177-7227G>C) c.2291+4874G>C (n.2291+4874G>C) c.2318+4874G>C (n.2318+4874G>C) c.2204-7227G>C (n.2204-7227G>C) n.4543-7227G>C c.2186-15037G>C (n.2186-15037G>C) c.2221-7227G>C (n.2221-7227G>C) c.2186-14067G>C (n.2186-14067G>C) c.7165G>C (p.Val2389Leu) c.2186-7227G>C (n.2186-7227G>C) c.2431+4734G>C (n.2431+4734G>C) c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.1058-7227G>C (n.1058-7227G>C) c.2129+4734G>C c.6724G>C (p.Val2242Leu) c.7216G>C (p.Val2406Leu) c.7183G>C (p.Val2395Leu) c.7156G>C (p.Val2386Leu) | |
13 | g.23336711C>T | CA6910961 | SACS | c.2185+17074G>A (n.2185+17074G>A) c.7192G>A (p.Val2398Met) c.6445+711G>A (n.6445+711G>A) c.2177-7227G>A (n.2177-7227G>A) c.2291+4874G>A (n.2291+4874G>A) c.2318+4874G>A (n.2318+4874G>A) c.2204-7227G>A (n.2204-7227G>A) n.4543-7227G>A c.2186-15037G>A (n.2186-15037G>A) c.2221-7227G>A (n.2221-7227G>A) c.2186-14067G>A (n.2186-14067G>A) c.7165G>A (p.Val2389Met) c.2186-7227G>A (n.2186-7227G>A) c.2431+4734G>A (n.2431+4734G>A) c.4915G>A (p.Val1639Met) c.1058-7227G>A (n.1058-7227G>A) c.2129+4734G>A c.6724G>A (p.Val2242Met) c.7216G>A (p.Val2406Met) c.7183G>A (p.Val2395Met) c.7156G>A (p.Val2386Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336712G>A | CA246657221 | SACS | c.2185+17073C>T (n.2185+17073C>T) c.7191C>T (p.Thr2397=) c.6445+710C>T (n.6445+710C>T) c.2177-7228C>T (n.2177-7228C>T) c.2291+4873C>T (n.2291+4873C>T) c.2318+4873C>T (n.2318+4873C>T) c.2204-7228C>T (n.2204-7228C>T) n.4543-7228C>T c.2186-15038C>T (n.2186-15038C>T) c.2221-7228C>T (n.2221-7228C>T) c.2186-14068C>T (n.2186-14068C>T) c.7164C>T (p.Thr2388=) c.2186-7228C>T (n.2186-7228C>T) c.2431+4733C>T (n.2431+4733C>T) c.4914C>T (p.Thr1638=) c.1058-7228C>T (n.1058-7228C>T) c.2129+4733C>T c.6723C>T (p.Thr2241=) c.7215C>T (p.Thr2405=) c.7182C>T (p.Thr2394=) c.7155C>T (p.Thr2385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336712G>C | CA483161523 | SACS | c.2185+17073C>G (n.2185+17073C>G) c.7191C>G (p.Thr2397=) c.6445+710C>G (n.6445+710C>G) c.2177-7228C>G (n.2177-7228C>G) c.2291+4873C>G (n.2291+4873C>G) c.2318+4873C>G (n.2318+4873C>G) c.2204-7228C>G (n.2204-7228C>G) n.4543-7228C>G c.2186-15038C>G (n.2186-15038C>G) c.2221-7228C>G (n.2221-7228C>G) c.2186-14068C>G (n.2186-14068C>G) c.7164C>G (p.Thr2388=) c.2186-7228C>G (n.2186-7228C>G) c.2431+4733C>G (n.2431+4733C>G) c.4914C>G (p.Thr1638=) c.1058-7228C>G (n.1058-7228C>G) c.2129+4733C>G c.6723C>G (p.Thr2241=) c.7215C>G (p.Thr2405=) c.7182C>G (p.Thr2394=) c.7155C>G (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712G= | CA2078626083 | SACS | c.2185+17073C= (n.2185+17073C=) c.7191C= (p.Thr2397=) c.6445+710C= (n.6445+710C=) c.2177-7228C= (n.2177-7228C=) c.2291+4873C= (n.2291+4873C=) c.2318+4873C= (n.2318+4873C=) c.2204-7228C= (n.2204-7228C=) n.4543-7228C= c.2186-15038C= (n.2186-15038C=) c.2221-7228C= (n.2221-7228C=) c.2186-14068C= (n.2186-14068C=) c.7164C= (p.Thr2388=) c.2186-7228C= (n.2186-7228C=) c.2431+4733C= (n.2431+4733C=) c.4914C= (p.Thr1638=) c.1058-7228C= (n.1058-7228C=) c.2129+4733C= c.6723C= (p.Thr2241=) c.7215C= (p.Thr2405=) c.7182C= (p.Thr2394=) c.7155C= (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712G>T | CA483161525 | SACS | c.2185+17073C>A (n.2185+17073C>A) c.7191C>A (p.Thr2397=) c.6445+710C>A (n.6445+710C>A) c.2177-7228C>A (n.2177-7228C>A) c.2291+4873C>A (n.2291+4873C>A) c.2318+4873C>A (n.2318+4873C>A) c.2204-7228C>A (n.2204-7228C>A) n.4543-7228C>A c.2186-15038C>A (n.2186-15038C>A) c.2221-7228C>A (n.2221-7228C>A) c.2186-14068C>A (n.2186-14068C>A) c.7164C>A (p.Thr2388=) c.2186-7228C>A (n.2186-7228C>A) c.2431+4733C>A (n.2431+4733C>A) c.4914C>A (p.Thr1638=) c.1058-7228C>A (n.1058-7228C>A) c.2129+4733C>A c.6723C>A (p.Thr2241=) c.7215C>A (p.Thr2405=) c.7182C>A (p.Thr2394=) c.7155C>A (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712_23336714delinsGGT | CA2078626082 | SACS | c.2185+17071_2185+17073delinsACC (n.2185+17071_2185+17073delinsACC) c.7189_7191delinsACC (p.Thr2397=) c.6445+708_6445+710delinsACC (n.6445+708_6445+710delinsACC) c.2177-7230_2177-7228delinsACC (n.2177-7230_2177-7228delinsACC) c.2291+4871_2291+4873delinsACC (n.2291+4871_2291+4873delinsACC) c.2318+4871_2318+4873delinsACC (n.2318+4871_2318+4873delinsACC) c.2204-7230_2204-7228delinsACC (n.2204-7230_2204-7228delinsACC) n.4543-7230_4543-7228delinsACC c.2186-15040_2186-15038delinsACC (n.2186-15040_2186-15038delinsACC) c.2221-7230_2221-7228delinsACC (n.2221-7230_2221-7228delinsACC) c.2186-14070_2186-14068delinsACC (n.2186-14070_2186-14068delinsACC) c.7162_7164delinsACC (p.Thr2388=) c.2186-7230_2186-7228delinsACC (n.2186-7230_2186-7228delinsACC) c.2431+4731_2431+4733delinsACC (n.2431+4731_2431+4733delinsACC) c.4912_4914delinsACC (p.Thr1638=) c.1058-7230_1058-7228delinsACC (n.1058-7230_1058-7228delinsACC) c.2129+4731_2129+4733delinsACC c.6721_6723delinsACC (p.Thr2241=) c.7213_7215delinsACC (p.Thr2405=) c.7180_7182delinsACC (p.Thr2394=) c.7153_7155delinsACC (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336713G>A | CA6910962 | SACS | c.2185+17072C>T (n.2185+17072C>T) c.7190C>T (p.Thr2397Ile) c.6445+709C>T (n.6445+709C>T) c.2177-7229C>T (n.2177-7229C>T) c.2291+4872C>T (n.2291+4872C>T) c.2318+4872C>T (n.2318+4872C>T) c.2204-7229C>T (n.2204-7229C>T) n.4543-7229C>T c.2186-15039C>T (n.2186-15039C>T) c.2221-7229C>T (n.2221-7229C>T) c.2186-14069C>T (n.2186-14069C>T) c.7163C>T (p.Thr2388Ile) c.2186-7229C>T (n.2186-7229C>T) c.2431+4732C>T (n.2431+4732C>T) c.4913C>T (p.Thr1638Ile) c.1058-7229C>T (n.1058-7229C>T) c.2129+4732C>T c.6722C>T (p.Thr2241Ile) c.7214C>T (p.Thr2405Ile) c.7181C>T (p.Thr2394Ile) c.7154C>T (p.Thr2385Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336713G>C | CA387519896 | SACS | c.2185+17072C>G (n.2185+17072C>G) c.7190C>G (p.Thr2397Ser) c.6445+709C>G (n.6445+709C>G) c.2177-7229C>G (n.2177-7229C>G) c.2291+4872C>G (n.2291+4872C>G) c.2318+4872C>G (n.2318+4872C>G) c.2204-7229C>G (n.2204-7229C>G) n.4543-7229C>G c.2186-15039C>G (n.2186-15039C>G) c.2221-7229C>G (n.2221-7229C>G) c.2186-14069C>G (n.2186-14069C>G) c.7163C>G (p.Thr2388Ser) c.2186-7229C>G (n.2186-7229C>G) c.2431+4732C>G (n.2431+4732C>G) c.4913C>G (p.Thr1638Ser) c.1058-7229C>G (n.1058-7229C>G) c.2129+4732C>G c.6722C>G (p.Thr2241Ser) c.7214C>G (p.Thr2405Ser) c.7181C>G (p.Thr2394Ser) c.7154C>G (p.Thr2385Ser) | |
13 | g.23336713G= | CA2078626105 | SACS | c.2185+17072C= (n.2185+17072C=) c.7190C= (p.Thr2397=) c.6445+709C= (n.6445+709C=) c.2177-7229C= (n.2177-7229C=) c.2291+4872C= (n.2291+4872C=) c.2318+4872C= (n.2318+4872C=) c.2204-7229C= (n.2204-7229C=) n.4543-7229C= c.2186-15039C= (n.2186-15039C=) c.2221-7229C= (n.2221-7229C=) c.2186-14069C= (n.2186-14069C=) c.7163C= (p.Thr2388=) c.2186-7229C= (n.2186-7229C=) c.2431+4732C= (n.2431+4732C=) c.4913C= (p.Thr1638=) c.1058-7229C= (n.1058-7229C=) c.2129+4732C= c.6722C= (p.Thr2241=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.7181C= (p.Thr2394=) c.7154C= (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336713G>T | CA387519897 | SACS | c.2185+17072C>A (n.2185+17072C>A) c.7190C>A (p.Thr2397Asn) c.6445+709C>A (n.6445+709C>A) c.2177-7229C>A (n.2177-7229C>A) c.2291+4872C>A (n.2291+4872C>A) c.2318+4872C>A (n.2318+4872C>A) c.2204-7229C>A (n.2204-7229C>A) n.4543-7229C>A c.2186-15039C>A (n.2186-15039C>A) c.2221-7229C>A (n.2221-7229C>A) c.2186-14069C>A (n.2186-14069C>A) c.7163C>A (p.Thr2388Asn) c.2186-7229C>A (n.2186-7229C>A) c.2431+4732C>A (n.2431+4732C>A) c.4913C>A (p.Thr1638Asn) c.1058-7229C>A (n.1058-7229C>A) c.2129+4732C>A c.6722C>A (p.Thr2241Asn) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.7181C>A (p.Thr2394Asn) c.7154C>A (p.Thr2385Asn) | |
13 | g.23336713_23336714del | CA658658232 | SACS | c.2185+17071_2185+17072del (n.2185+17071_2185+17072del) c.7189_7190del (p.Thr2397ArgfsTer10) c.6445+708_6445+709del (n.6445+708_6445+709del) c.2177-7230_2177-7229del (n.2177-7230_2177-7229del) c.2291+4871_2291+4872del (n.2291+4871_2291+4872del) c.2318+4871_2318+4872del (n.2318+4871_2318+4872del) c.2204-7230_2204-7229del (n.2204-7230_2204-7229del) n.4543-7230_4543-7229del c.2186-15040_2186-15039del (n.2186-15040_2186-15039del) c.2221-7230_2221-7229del (n.2221-7230_2221-7229del) c.2186-14070_2186-14069del (n.2186-14070_2186-14069del) c.7162_7163del (p.Thr2388ArgfsTer10) c.2186-7230_2186-7229del (n.2186-7230_2186-7229del) c.2431+4731_2431+4732del (n.2431+4731_2431+4732del) c.4912_4913del (p.Thr1638ArgfsTer10) c.1058-7230_1058-7229del (n.1058-7230_1058-7229del) c.2129+4731_2129+4732del c.6721_6722del (p.Thr2241ArgfsTer10) c.7213_7214del (p.Thr2405ArgfsTer10) c.7180_7181del (p.Thr2394ArgfsTer10) c.7153_7154del (p.Thr2385ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336714T>A | CA387519898 | SACS | c.2185+17071A>T (n.2185+17071A>T) c.7189A>T (p.Thr2397Ser) c.6445+708A>T (n.6445+708A>T) c.2177-7230A>T (n.2177-7230A>T) c.2291+4871A>T (n.2291+4871A>T) c.2318+4871A>T (n.2318+4871A>T) c.2204-7230A>T (n.2204-7230A>T) n.4543-7230A>T c.2186-15040A>T (n.2186-15040A>T) c.2221-7230A>T (n.2221-7230A>T) c.2186-14070A>T (n.2186-14070A>T) c.7162A>T (p.Thr2388Ser) c.2186-7230A>T (n.2186-7230A>T) c.2431+4731A>T (n.2431+4731A>T) c.4912A>T (p.Thr1638Ser) c.1058-7230A>T (n.1058-7230A>T) c.2129+4731A>T c.6721A>T (p.Thr2241Ser) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.7180A>T (p.Thr2394Ser) c.7153A>T (p.Thr2385Ser) | |
13 | g.23336714T>C | CA387519899 | SACS | c.2185+17071A>G (n.2185+17071A>G) c.7189A>G (p.Thr2397Ala) c.6445+708A>G (n.6445+708A>G) c.2177-7230A>G (n.2177-7230A>G) c.2291+4871A>G (n.2291+4871A>G) c.2318+4871A>G (n.2318+4871A>G) c.2204-7230A>G (n.2204-7230A>G) n.4543-7230A>G c.2186-15040A>G (n.2186-15040A>G) c.2221-7230A>G (n.2221-7230A>G) c.2186-14070A>G (n.2186-14070A>G) c.7162A>G (p.Thr2388Ala) c.2186-7230A>G (n.2186-7230A>G) c.2431+4731A>G (n.2431+4731A>G) c.4912A>G (p.Thr1638Ala) c.1058-7230A>G (n.1058-7230A>G) c.2129+4731A>G c.6721A>G (p.Thr2241Ala) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.7180A>G (p.Thr2394Ala) c.7153A>G (p.Thr2385Ala) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336715T>A | CA387519901 | SACS | c.2185+17070A>T (n.2185+17070A>T) c.7188A>T (p.Glu2396Asp) c.6445+707A>T (n.6445+707A>T) c.2177-7231A>T (n.2177-7231A>T) c.2291+4870A>T (n.2291+4870A>T) c.2318+4870A>T (n.2318+4870A>T) c.2204-7231A>T (n.2204-7231A>T) n.4543-7231A>T c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T) c.2221-7231A>T (n.2221-7231A>T) c.2186-14071A>T (n.2186-14071A>T) c.7161A>T (p.Glu2387Asp) c.2186-7231A>T (n.2186-7231A>T) c.2431+4730A>T (n.2431+4730A>T) c.4911A>T (p.Glu1637Asp) c.1058-7231A>T (n.1058-7231A>T) c.2129+4730A>T c.6720A>T (p.Glu2240Asp) c.7212A>T (p.Glu2404Asp) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) | |
13 | g.23336715T>C | CA483161529 | SACS | c.2185+17070A>G (n.2185+17070A>G) c.7188A>G (p.Glu2396=) c.6445+707A>G (n.6445+707A>G) c.2177-7231A>G (n.2177-7231A>G) c.2291+4870A>G (n.2291+4870A>G) c.2318+4870A>G (n.2318+4870A>G) c.2204-7231A>G (n.2204-7231A>G) n.4543-7231A>G c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G) c.2221-7231A>G (n.2221-7231A>G) c.2186-14071A>G (n.2186-14071A>G) c.7161A>G (p.Glu2387=) c.2186-7231A>G (n.2186-7231A>G) c.2431+4730A>G (n.2431+4730A>G) c.4911A>G (p.Glu1637=) c.1058-7231A>G (n.1058-7231A>G) c.2129+4730A>G c.6720A>G (p.Glu2240=) c.7212A>G (p.Glu2404=) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.7152A>G (p.Glu2384=) | |
13 | g.23336715T>G | CA387519902 | SACS | c.2185+17070A>C (n.2185+17070A>C) c.7188A>C (p.Glu2396Asp) c.6445+707A>C (n.6445+707A>C) c.2177-7231A>C (n.2177-7231A>C) c.2291+4870A>C (n.2291+4870A>C) c.2318+4870A>C (n.2318+4870A>C) c.2204-7231A>C (n.2204-7231A>C) n.4543-7231A>C c.2186-15041A>C (n.2186-15041A>C) c.2221-7231A>C (n.2221-7231A>C) c.2186-14071A>C (n.2186-14071A>C) c.7161A>C (p.Glu2387Asp) c.2186-7231A>C (n.2186-7231A>C) c.2431+4730A>C (n.2431+4730A>C) c.4911A>C (p.Glu1637Asp) c.1058-7231A>C (n.1058-7231A>C) c.2129+4730A>C c.6720A>C (p.Glu2240Asp) c.7212A>C (p.Glu2404Asp) c.7179A>C (p.Glu2393Asp) c.7152A>C (p.Glu2384Asp) | |
13 | g.23336716T>A | CA387519903 | SACS | c.2185+17069A>T (n.2185+17069A>T) c.7187A>T (p.Glu2396Val) c.6445+706A>T (n.6445+706A>T) c.2177-7232A>T (n.2177-7232A>T) c.2291+4869A>T (n.2291+4869A>T) c.2318+4869A>T (n.2318+4869A>T) c.2204-7232A>T (n.2204-7232A>T) n.4543-7232A>T c.2186-15042A>T (n.2186-15042A>T) c.2221-7232A>T (n.2221-7232A>T) c.2186-14072A>T (n.2186-14072A>T) c.7160A>T (p.Glu2387Val) c.2186-7232A>T (n.2186-7232A>T) c.2431+4729A>T (n.2431+4729A>T) c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.1058-7232A>T (n.1058-7232A>T) c.2129+4729A>T c.6719A>T (p.Glu2240Val) c.7211A>T (p.Glu2404Val) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.7151A>T (p.Glu2384Val) | |
13 | g.23336716T>C | CA387519904 | SACS | c.2185+17069A>G (n.2185+17069A>G) c.7187A>G (p.Glu2396Gly) c.6445+706A>G (n.6445+706A>G) c.2177-7232A>G (n.2177-7232A>G) c.2291+4869A>G (n.2291+4869A>G) c.2318+4869A>G (n.2318+4869A>G) c.2204-7232A>G (n.2204-7232A>G) n.4543-7232A>G c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G) c.2221-7232A>G (n.2221-7232A>G) c.2186-14072A>G (n.2186-14072A>G) c.7160A>G (p.Glu2387Gly) c.2186-7232A>G (n.2186-7232A>G) c.2431+4729A>G (n.2431+4729A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.1058-7232A>G (n.1058-7232A>G) c.2129+4729A>G c.6719A>G (p.Glu2240Gly) c.7211A>G (p.Glu2404Gly) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) | |
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13 | g.23336717_23336718delinsCA | CA2078626111 | SACS | c.2185+17067_2185+17068delinsTG (n.2185+17067_2185+17068delinsTG) c.7185_7186delinsTG (p.Phe2395=) c.6445+704_6445+705delinsTG (n.6445+704_6445+705delinsTG) c.2177-7234_2177-7233delinsTG (n.2177-7234_2177-7233delinsTG) c.2291+4867_2291+4868delinsTG (n.2291+4867_2291+4868delinsTG) c.2318+4867_2318+4868delinsTG (n.2318+4867_2318+4868delinsTG) c.2204-7234_2204-7233delinsTG (n.2204-7234_2204-7233delinsTG) n.4543-7234_4543-7233delinsTG c.2186-15044_2186-15043delinsTG (n.2186-15044_2186-15043delinsTG) c.2221-7234_2221-7233delinsTG (n.2221-7234_2221-7233delinsTG) c.2186-14074_2186-14073delinsTG (n.2186-14074_2186-14073delinsTG) c.7158_7159delinsTG (p.Phe2386=) c.2186-7234_2186-7233delinsTG (n.2186-7234_2186-7233delinsTG) c.2431+4727_2431+4728delinsTG (n.2431+4727_2431+4728delinsTG) c.4908_4909delinsTG (p.Phe1636=) c.1058-7234_1058-7233delinsTG (n.1058-7234_1058-7233delinsTG) c.2129+4727_2129+4728delinsTG c.6717_6718delinsTG (p.Phe2239=) c.7209_7210delinsTG (p.Phe2403=) c.7176_7177delinsTG (p.Phe2392=) c.7149_7150delinsTG (p.Phe2383=) | |
13 | g.23336718A>C | CA387519910 | SACS | c.2185+17067T>G (n.2185+17067T>G) c.7185T>G (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>G (n.6445+704T>G) c.2177-7234T>G (n.2177-7234T>G) c.2291+4867T>G (n.2291+4867T>G) c.2318+4867T>G (n.2318+4867T>G) c.2204-7234T>G (n.2204-7234T>G) n.4543-7234T>G c.2186-15044T>G (n.2186-15044T>G) c.2221-7234T>G (n.2221-7234T>G) c.2186-14074T>G (n.2186-14074T>G) c.7158T>G (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>G (n.2186-7234T>G) c.2431+4727T>G (n.2431+4727T>G) c.4908T>G (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>G (n.1058-7234T>G) c.2129+4727T>G c.6717T>G (p.Phe2239Leu) c.7209T>G (p.Phe2403Leu) c.7176T>G (p.Phe2392Leu) c.7149T>G (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336718A>G | CA483161530 | SACS | c.2185+17067T>C (n.2185+17067T>C) c.7185T>C (p.Phe2395=) c.6445+704T>C (n.6445+704T>C) c.2177-7234T>C (n.2177-7234T>C) c.2291+4867T>C (n.2291+4867T>C) c.2318+4867T>C (n.2318+4867T>C) c.2204-7234T>C (n.2204-7234T>C) n.4543-7234T>C c.2186-15044T>C (n.2186-15044T>C) c.2221-7234T>C (n.2221-7234T>C) c.2186-14074T>C (n.2186-14074T>C) c.7158T>C (p.Phe2386=) c.2186-7234T>C (n.2186-7234T>C) c.2431+4727T>C (n.2431+4727T>C) c.4908T>C (p.Phe1636=) c.1058-7234T>C (n.1058-7234T>C) c.2129+4727T>C c.6717T>C (p.Phe2239=) c.7209T>C (p.Phe2403=) c.7176T>C (p.Phe2392=) c.7149T>C (p.Phe2383=) | |
13 | g.23336718A>T | CA387519909 | SACS | c.2185+17067T>A (n.2185+17067T>A) c.7185T>A (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>A (n.6445+704T>A) c.2177-7234T>A (n.2177-7234T>A) c.2291+4867T>A (n.2291+4867T>A) c.2318+4867T>A (n.2318+4867T>A) c.2204-7234T>A (n.2204-7234T>A) n.4543-7234T>A c.2186-15044T>A (n.2186-15044T>A) c.2221-7234T>A (n.2221-7234T>A) c.2186-14074T>A (n.2186-14074T>A) c.7158T>A (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>A (n.2186-7234T>A) c.2431+4727T>A (n.2431+4727T>A) c.4908T>A (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>A (n.1058-7234T>A) c.2129+4727T>A c.6717T>A (p.Phe2239Leu) c.7209T>A (p.Phe2403Leu) c.7176T>A (p.Phe2392Leu) c.7149T>A (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336722del | CA608985253 | SACS | c.2185+17067del (n.2185+17067del) c.7185del (p.Phe2395LeufsTer6) c.6445+704del (n.6445+704del) c.2177-7234del (n.2177-7234del) c.2291+4867del (n.2291+4867del) c.2318+4867del (n.2318+4867del) c.2204-7234del (n.2204-7234del) n.4543-7234del c.2186-15044del (n.2186-15044del) c.2221-7234del (n.2221-7234del) c.2186-14074del (n.2186-14074del) c.7158del (p.Phe2386LeufsTer6) c.2186-7234del (n.2186-7234del) c.2431+4727del (n.2431+4727del) c.4908del (p.Phe1636LeufsTer6) c.1058-7234del (n.1058-7234del) c.2129+4727del c.6717del (p.Phe2239LeufsTer6) c.7209del (p.Phe2403LeufsTer6) c.7176del (p.Phe2392LeufsTer6) c.7149del (p.Phe2383LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336719A>C | CA387519911 | SACS | c.2185+17066T>G (n.2185+17066T>G) c.7184T>G (p.Phe2395Cys) c.6445+703T>G (n.6445+703T>G) c.2177-7235T>G (n.2177-7235T>G) c.2291+4866T>G (n.2291+4866T>G) c.2318+4866T>G (n.2318+4866T>G) c.2204-7235T>G (n.2204-7235T>G) n.4543-7235T>G c.2186-15045T>G (n.2186-15045T>G) c.2221-7235T>G (n.2221-7235T>G) c.2186-14075T>G (n.2186-14075T>G) c.7157T>G (p.Phe2386Cys) c.2186-7235T>G (n.2186-7235T>G) c.2431+4726T>G (n.2431+4726T>G) c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.1058-7235T>G (n.1058-7235T>G) c.2129+4726T>G c.6716T>G (p.Phe2239Cys) c.7208T>G (p.Phe2403Cys) c.7175T>G (p.Phe2392Cys) c.7148T>G (p.Phe2383Cys) | |
13 | g.23336719A>G | CA387519912 | SACS | c.2185+17066T>C (n.2185+17066T>C) c.7184T>C (p.Phe2395Ser) c.6445+703T>C (n.6445+703T>C) c.2177-7235T>C (n.2177-7235T>C) c.2291+4866T>C (n.2291+4866T>C) c.2318+4866T>C (n.2318+4866T>C) c.2204-7235T>C (n.2204-7235T>C) n.4543-7235T>C c.2186-15045T>C (n.2186-15045T>C) c.2221-7235T>C (n.2221-7235T>C) c.2186-14075T>C (n.2186-14075T>C) c.7157T>C (p.Phe2386Ser) c.2186-7235T>C (n.2186-7235T>C) c.2431+4726T>C (n.2431+4726T>C) c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.1058-7235T>C (n.1058-7235T>C) c.2129+4726T>C c.6716T>C (p.Phe2239Ser) c.7208T>C (p.Phe2403Ser) c.7175T>C (p.Phe2392Ser) c.7148T>C (p.Phe2383Ser) | |
13 | g.23336719A>T | CA387519913 | SACS | c.2185+17066T>A (n.2185+17066T>A) c.7184T>A (p.Phe2395Tyr) c.6445+703T>A (n.6445+703T>A) c.2177-7235T>A (n.2177-7235T>A) c.2291+4866T>A (n.2291+4866T>A) c.2318+4866T>A (n.2318+4866T>A) c.2204-7235T>A (n.2204-7235T>A) n.4543-7235T>A c.2186-15045T>A (n.2186-15045T>A) c.2221-7235T>A (n.2221-7235T>A) c.2186-14075T>A (n.2186-14075T>A) c.7157T>A (p.Phe2386Tyr) c.2186-7235T>A (n.2186-7235T>A) c.2431+4726T>A (n.2431+4726T>A) c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.1058-7235T>A (n.1058-7235T>A) c.2129+4726T>A c.6716T>A (p.Phe2239Tyr) c.7208T>A (p.Phe2403Tyr) c.7175T>A (p.Phe2392Tyr) c.7148T>A (p.Phe2383Tyr) | |
13 | g.23336720A>C | CA387519914 | SACS | c.2185+17065T>G (n.2185+17065T>G) c.7183T>G (p.Phe2395Val) c.6445+702T>G (n.6445+702T>G) c.2177-7236T>G (n.2177-7236T>G) c.2291+4865T>G (n.2291+4865T>G) c.2318+4865T>G (n.2318+4865T>G) c.2204-7236T>G (n.2204-7236T>G) n.4543-7236T>G c.2186-15046T>G (n.2186-15046T>G) c.2221-7236T>G (n.2221-7236T>G) c.2186-14076T>G (n.2186-14076T>G) c.7156T>G (p.Phe2386Val) c.2186-7236T>G (n.2186-7236T>G) c.2431+4725T>G (n.2431+4725T>G) c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.1058-7236T>G (n.1058-7236T>G) c.2129+4725T>G c.6715T>G (p.Phe2239Val) c.7207T>G (p.Phe2403Val) c.7174T>G (p.Phe2392Val) c.7147T>G (p.Phe2383Val) | |
13 | g.23336720A>G | CA387519915 | SACS | c.2185+17065T>C (n.2185+17065T>C) c.7183T>C (p.Phe2395Leu) c.6445+702T>C (n.6445+702T>C) c.2177-7236T>C (n.2177-7236T>C) c.2291+4865T>C (n.2291+4865T>C) c.2318+4865T>C (n.2318+4865T>C) c.2204-7236T>C (n.2204-7236T>C) n.4543-7236T>C c.2186-15046T>C (n.2186-15046T>C) c.2221-7236T>C (n.2221-7236T>C) c.2186-14076T>C (n.2186-14076T>C) c.7156T>C (p.Phe2386Leu) c.2186-7236T>C (n.2186-7236T>C) c.2431+4725T>C (n.2431+4725T>C) c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.1058-7236T>C (n.1058-7236T>C) c.2129+4725T>C c.6715T>C (p.Phe2239Leu) c.7207T>C (p.Phe2403Leu) c.7174T>C (p.Phe2392Leu) c.7147T>C (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336720A>T | CA387519916 | SACS | c.2185+17065T>A (n.2185+17065T>A) c.7183T>A (p.Phe2395Ile) c.6445+702T>A (n.6445+702T>A) c.2177-7236T>A (n.2177-7236T>A) c.2291+4865T>A (n.2291+4865T>A) c.2318+4865T>A (n.2318+4865T>A) c.2204-7236T>A (n.2204-7236T>A) n.4543-7236T>A c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A) c.2221-7236T>A (n.2221-7236T>A) c.2186-14076T>A (n.2186-14076T>A) c.7156T>A (p.Phe2386Ile) c.2186-7236T>A (n.2186-7236T>A) c.2431+4725T>A (n.2431+4725T>A) c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.1058-7236T>A (n.1058-7236T>A) c.2129+4725T>A c.6715T>A (p.Phe2239Ile) c.7207T>A (p.Phe2403Ile) c.7174T>A (p.Phe2392Ile) c.7147T>A (p.Phe2383Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336721A= | CA2078626117 | SACS | c.2185+17064T= (n.2185+17064T=) c.7182T= (p.Leu2394=) c.6445+701T= (n.6445+701T=) c.2177-7237T= (n.2177-7237T=) c.2291+4864T= (n.2291+4864T=) c.2318+4864T= (n.2318+4864T=) c.2204-7237T= (n.2204-7237T=) n.4543-7237T= c.2186-15047T= (n.2186-15047T=) c.2221-7237T= (n.2221-7237T=) c.2186-14077T= (n.2186-14077T=) c.7155T= (p.Leu2385=) c.2186-7237T= (n.2186-7237T=) c.2431+4724T= (n.2431+4724T=) c.4905T= (p.Leu1635=) c.1058-7237T= (n.1058-7237T=) c.2129+4724T= c.6714T= (p.Leu2238=) c.7206T= (p.Leu2402=) c.7173T= (p.Leu2391=) c.7146T= (p.Leu2382=) | |
13 | g.23336721A>C | CA483161535 | SACS | c.2185+17064T>G (n.2185+17064T>G) c.7182T>G (p.Leu2394=) c.6445+701T>G (n.6445+701T>G) c.2177-7237T>G (n.2177-7237T>G) c.2291+4864T>G (n.2291+4864T>G) c.2318+4864T>G (n.2318+4864T>G) c.2204-7237T>G (n.2204-7237T>G) n.4543-7237T>G c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G) c.2221-7237T>G (n.2221-7237T>G) c.2186-14077T>G (n.2186-14077T>G) c.7155T>G (p.Leu2385=) c.2186-7237T>G (n.2186-7237T>G) c.2431+4724T>G (n.2431+4724T>G) c.4905T>G (p.Leu1635=) c.1058-7237T>G (n.1058-7237T>G) c.2129+4724T>G c.6714T>G (p.Leu2238=) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.7173T>G (p.Leu2391=) c.7146T>G (p.Leu2382=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336721A>G | CA483161537 | SACS | c.2185+17064T>C (n.2185+17064T>C) c.7182T>C (p.Leu2394=) c.6445+701T>C (n.6445+701T>C) c.2177-7237T>C (n.2177-7237T>C) c.2291+4864T>C (n.2291+4864T>C) c.2318+4864T>C (n.2318+4864T>C) c.2204-7237T>C (n.2204-7237T>C) n.4543-7237T>C c.2186-15047T>C (n.2186-15047T>C) c.2221-7237T>C (n.2221-7237T>C) c.2186-14077T>C (n.2186-14077T>C) c.7155T>C (p.Leu2385=) c.2186-7237T>C (n.2186-7237T>C) c.2431+4724T>C (n.2431+4724T>C) c.4905T>C (p.Leu1635=) c.1058-7237T>C (n.1058-7237T>C) c.2129+4724T>C c.6714T>C (p.Leu2238=) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.7173T>C (p.Leu2391=) c.7146T>C (p.Leu2382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336721A>T | CA483161540 | SACS | c.2185+17064T>A (n.2185+17064T>A) c.7182T>A (p.Leu2394=) c.6445+701T>A (n.6445+701T>A) c.2177-7237T>A (n.2177-7237T>A) c.2291+4864T>A (n.2291+4864T>A) c.2318+4864T>A (n.2318+4864T>A) c.2204-7237T>A (n.2204-7237T>A) n.4543-7237T>A c.2186-15047T>A (n.2186-15047T>A) c.2221-7237T>A (n.2221-7237T>A) c.2186-14077T>A (n.2186-14077T>A) c.7155T>A (p.Leu2385=) c.2186-7237T>A (n.2186-7237T>A) c.2431+4724T>A (n.2431+4724T>A) c.4905T>A (p.Leu1635=) c.1058-7237T>A (n.1058-7237T>A) c.2129+4724T>A c.6714T>A (p.Leu2238=) c.7206T>A (p.Leu2402=) c.7173T>A (p.Leu2391=) c.7146T>A (p.Leu2382=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336722A>C | CA387519919 | SACS | c.2185+17063T>G (n.2185+17063T>G) c.7181T>G (p.Leu2394Arg) c.6445+700T>G (n.6445+700T>G) c.2177-7238T>G (n.2177-7238T>G) c.2291+4863T>G (n.2291+4863T>G) c.2318+4863T>G (n.2318+4863T>G) c.2204-7238T>G (n.2204-7238T>G) n.4543-7238T>G c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G) c.2221-7238T>G (n.2221-7238T>G) c.2186-14078T>G (n.2186-14078T>G) c.7154T>G (p.Leu2385Arg) c.2186-7238T>G (n.2186-7238T>G) c.2431+4723T>G (n.2431+4723T>G) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.1058-7238T>G (n.1058-7238T>G) c.2129+4723T>G c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.7172T>G (p.Leu2391Arg) c.7145T>G (p.Leu2382Arg) | |
13 | g.23336722A>G | CA387519917 | SACS | c.2185+17063T>C (n.2185+17063T>C) c.7181T>C (p.Leu2394Pro) c.6445+700T>C (n.6445+700T>C) c.2177-7238T>C (n.2177-7238T>C) c.2291+4863T>C (n.2291+4863T>C) c.2318+4863T>C (n.2318+4863T>C) c.2204-7238T>C (n.2204-7238T>C) n.4543-7238T>C c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C) c.2221-7238T>C (n.2221-7238T>C) c.2186-14078T>C (n.2186-14078T>C) c.7154T>C (p.Leu2385Pro) c.2186-7238T>C (n.2186-7238T>C) c.2431+4723T>C (n.2431+4723T>C) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.1058-7238T>C (n.1058-7238T>C) c.2129+4723T>C c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.7172T>C (p.Leu2391Pro) c.7145T>C (p.Leu2382Pro) | |
13 | g.23336722A>T | CA387519918 | SACS | c.2185+17063T>A (n.2185+17063T>A) c.7181T>A (p.Leu2394His) c.6445+700T>A (n.6445+700T>A) c.2177-7238T>A (n.2177-7238T>A) c.2291+4863T>A (n.2291+4863T>A) c.2318+4863T>A (n.2318+4863T>A) c.2204-7238T>A (n.2204-7238T>A) n.4543-7238T>A c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A) c.2221-7238T>A (n.2221-7238T>A) c.2186-14078T>A (n.2186-14078T>A) c.7154T>A (p.Leu2385His) c.2186-7238T>A (n.2186-7238T>A) c.2431+4723T>A (n.2431+4723T>A) c.4904T>A (p.Leu1635His) c.1058-7238T>A (n.1058-7238T>A) c.2129+4723T>A c.6713T>A (p.Leu2238His) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.7172T>A (p.Leu2391His) c.7145T>A (p.Leu2382His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336723G>A | CA387519920 | SACS | c.2185+17062C>T (n.2185+17062C>T) c.7180C>T (p.Leu2394Phe) c.6445+699C>T (n.6445+699C>T) c.2177-7239C>T (n.2177-7239C>T) c.2291+4862C>T (n.2291+4862C>T) c.2318+4862C>T (n.2318+4862C>T) c.2204-7239C>T (n.2204-7239C>T) n.4543-7239C>T c.2186-15049C>T (n.2186-15049C>T) c.2221-7239C>T (n.2221-7239C>T) c.2186-14079C>T (n.2186-14079C>T) c.7153C>T (p.Leu2385Phe) c.2186-7239C>T (n.2186-7239C>T) c.2431+4722C>T (n.2431+4722C>T) c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.1058-7239C>T (n.1058-7239C>T) c.2129+4722C>T c.6712C>T (p.Leu2238Phe) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.7171C>T (p.Leu2391Phe) c.7144C>T (p.Leu2382Phe) | |
13 | g.23336723G>C | CA387519921 | SACS | c.2185+17062C>G (n.2185+17062C>G) c.7180C>G (p.Leu2394Val) c.6445+699C>G (n.6445+699C>G) c.2177-7239C>G (n.2177-7239C>G) c.2291+4862C>G (n.2291+4862C>G) c.2318+4862C>G (n.2318+4862C>G) c.2204-7239C>G (n.2204-7239C>G) n.4543-7239C>G c.2186-15049C>G (n.2186-15049C>G) c.2221-7239C>G (n.2221-7239C>G) c.2186-14079C>G (n.2186-14079C>G) c.7153C>G (p.Leu2385Val) c.2186-7239C>G (n.2186-7239C>G) c.2431+4722C>G (n.2431+4722C>G) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.1058-7239C>G (n.1058-7239C>G) c.2129+4722C>G c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.7171C>G (p.Leu2391Val) c.7144C>G (p.Leu2382Val) | |
13 | g.23336723G>T | CA387519922 | SACS | c.2185+17062C>A (n.2185+17062C>A) c.7180C>A (p.Leu2394Ile) c.6445+699C>A (n.6445+699C>A) c.2177-7239C>A (n.2177-7239C>A) c.2291+4862C>A (n.2291+4862C>A) c.2318+4862C>A (n.2318+4862C>A) c.2204-7239C>A (n.2204-7239C>A) n.4543-7239C>A c.2186-15049C>A (n.2186-15049C>A) c.2221-7239C>A (n.2221-7239C>A) c.2186-14079C>A (n.2186-14079C>A) c.7153C>A (p.Leu2385Ile) c.2186-7239C>A (n.2186-7239C>A) c.2431+4722C>A (n.2431+4722C>A) c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.1058-7239C>A (n.1058-7239C>A) c.2129+4722C>A c.6712C>A (p.Leu2238Ile) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.7171C>A (p.Leu2391Ile) c.7144C>A (p.Leu2382Ile) | |
13 | g.23336724T>A | CA387519923 | SACS | c.2185+17061A>T (n.2185+17061A>T) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.6445+698A>T (n.6445+698A>T) c.2177-7240A>T (n.2177-7240A>T) c.2291+4861A>T (n.2291+4861A>T) c.2318+4861A>T (n.2318+4861A>T) c.2204-7240A>T (n.2204-7240A>T) n.4543-7240A>T c.2186-15050A>T (n.2186-15050A>T) c.2221-7240A>T (n.2221-7240A>T) c.2186-14080A>T (n.2186-14080A>T) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) c.2186-7240A>T (n.2186-7240A>T) c.2431+4721A>T (n.2431+4721A>T) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.1058-7240A>T (n.1058-7240A>T) c.2129+4721A>T c.6711A>T (p.Glu2237Asp) c.7203A>T (p.Glu2401Asp) c.7170A>T (p.Glu2390Asp) c.7143A>T (p.Glu2381Asp) | |
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13 | g.23336725T>A | CA387519925 | SACS | c.2185+17060A>T (n.2185+17060A>T) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.6445+697A>T (n.6445+697A>T) c.2177-7241A>T (n.2177-7241A>T) c.2291+4860A>T (n.2291+4860A>T) c.2318+4860A>T (n.2318+4860A>T) c.2204-7241A>T (n.2204-7241A>T) n.4543-7241A>T c.2186-15051A>T (n.2186-15051A>T) c.2221-7241A>T (n.2221-7241A>T) c.2186-14081A>T (n.2186-14081A>T) c.7151A>T (p.Glu2384Val) c.2186-7241A>T (n.2186-7241A>T) c.2431+4720A>T (n.2431+4720A>T) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.1058-7241A>T (n.1058-7241A>T) c.2129+4720A>T c.6710A>T (p.Glu2237Val) c.7202A>T (p.Glu2401Val) c.7169A>T (p.Glu2390Val) c.7142A>T (p.Glu2381Val) | |
13 | g.23336725T>C | CA387519927 | SACS | c.2185+17060A>G (n.2185+17060A>G) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.6445+697A>G (n.6445+697A>G) c.2177-7241A>G (n.2177-7241A>G) c.2291+4860A>G (n.2291+4860A>G) c.2318+4860A>G (n.2318+4860A>G) c.2204-7241A>G (n.2204-7241A>G) n.4543-7241A>G c.2186-15051A>G (n.2186-15051A>G) c.2221-7241A>G (n.2221-7241A>G) c.2186-14081A>G (n.2186-14081A>G) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) c.2186-7241A>G (n.2186-7241A>G) c.2431+4720A>G (n.2431+4720A>G) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.1058-7241A>G (n.1058-7241A>G) c.2129+4720A>G c.6710A>G (p.Glu2237Gly) c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.7169A>G (p.Glu2390Gly) c.7142A>G (p.Glu2381Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336725T>G | CA387519926 | SACS | c.2185+17060A>C (n.2185+17060A>C) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.6445+697A>C (n.6445+697A>C) c.2177-7241A>C (n.2177-7241A>C) c.2291+4860A>C (n.2291+4860A>C) c.2318+4860A>C (n.2318+4860A>C) c.2204-7241A>C (n.2204-7241A>C) n.4543-7241A>C c.2186-15051A>C (n.2186-15051A>C) c.2221-7241A>C (n.2221-7241A>C) c.2186-14081A>C (n.2186-14081A>C) c.7151A>C (p.Glu2384Ala) c.2186-7241A>C (n.2186-7241A>C) c.2431+4720A>C (n.2431+4720A>C) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.1058-7241A>C (n.1058-7241A>C) c.2129+4720A>C c.6710A>C (p.Glu2237Ala) c.7202A>C (p.Glu2401Ala) c.7169A>C (p.Glu2390Ala) c.7142A>C (p.Glu2381Ala) | |
13 | g.23336726C>A | CA387519928 | SACS | c.2185+17059G>T (n.2185+17059G>T) c.7177G>T (p.Glu2393Ter) c.6445+696G>T (n.6445+696G>T) c.2177-7242G>T (n.2177-7242G>T) c.2291+4859G>T (n.2291+4859G>T) c.2318+4859G>T (n.2318+4859G>T) c.2204-7242G>T (n.2204-7242G>T) n.4543-7242G>T c.2186-15052G>T (n.2186-15052G>T) c.2221-7242G>T (n.2221-7242G>T) c.2186-14082G>T (n.2186-14082G>T) c.7150G>T (p.Glu2384Ter) c.2186-7242G>T (n.2186-7242G>T) c.2431+4719G>T (n.2431+4719G>T) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.1058-7242G>T (n.1058-7242G>T) c.2129+4719G>T c.6709G>T (p.Glu2237Ter) c.7201G>T (p.Glu2401Ter) c.7168G>T (p.Glu2390Ter) c.7141G>T (p.Glu2381Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336726C= | CA2078626123 | SACS | c.2185+17059G= (n.2185+17059G=) c.7177G= (p.Glu2393=) c.6445+696G= (n.6445+696G=) c.2177-7242G= (n.2177-7242G=) c.2291+4859G= (n.2291+4859G=) c.2318+4859G= (n.2318+4859G=) c.2204-7242G= (n.2204-7242G=) n.4543-7242G= c.2186-15052G= (n.2186-15052G=) c.2221-7242G= (n.2221-7242G=) c.2186-14082G= (n.2186-14082G=) c.7150G= (p.Glu2384=) c.2186-7242G= (n.2186-7242G=) c.2431+4719G= (n.2431+4719G=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.1058-7242G= (n.1058-7242G=) c.2129+4719G= c.6709G= (p.Glu2237=) c.7201G= (p.Glu2401=) c.7168G= (p.Glu2390=) c.7141G= (p.Glu2381=) | |
13 | g.23336726C>G | CA387519929 | SACS | c.2185+17059G>C (n.2185+17059G>C) c.7177G>C (p.Glu2393Gln) c.6445+696G>C (n.6445+696G>C) c.2177-7242G>C (n.2177-7242G>C) c.2291+4859G>C (n.2291+4859G>C) c.2318+4859G>C (n.2318+4859G>C) c.2204-7242G>C (n.2204-7242G>C) n.4543-7242G>C c.2186-15052G>C (n.2186-15052G>C) c.2221-7242G>C (n.2221-7242G>C) c.2186-14082G>C (n.2186-14082G>C) c.7150G>C (p.Glu2384Gln) c.2186-7242G>C (n.2186-7242G>C) c.2431+4719G>C (n.2431+4719G>C) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.1058-7242G>C (n.1058-7242G>C) c.2129+4719G>C c.6709G>C (p.Glu2237Gln) c.7201G>C (p.Glu2401Gln) c.7168G>C (p.Glu2390Gln) c.7141G>C (p.Glu2381Gln) | |
13 | g.23336726C>T | CA6910963 | SACS | c.2185+17059G>A (n.2185+17059G>A) c.7177G>A (p.Glu2393Lys) c.6445+696G>A (n.6445+696G>A) c.2177-7242G>A (n.2177-7242G>A) c.2291+4859G>A (n.2291+4859G>A) c.2318+4859G>A (n.2318+4859G>A) c.2204-7242G>A (n.2204-7242G>A) n.4543-7242G>A c.2186-15052G>A (n.2186-15052G>A) c.2221-7242G>A (n.2221-7242G>A) c.2186-14082G>A (n.2186-14082G>A) c.7150G>A (p.Glu2384Lys) c.2186-7242G>A (n.2186-7242G>A) c.2431+4719G>A (n.2431+4719G>A) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.1058-7242G>A (n.1058-7242G>A) c.2129+4719G>A c.6709G>A (p.Glu2237Lys) c.7201G>A (p.Glu2401Lys) c.7168G>A (p.Glu2390Lys) c.7141G>A (p.Glu2381Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336727G>A | CA6910964 | SACS | c.2185+17058C>T (n.2185+17058C>T) c.7176C>T (p.Arg2392=) c.6445+695C>T (n.6445+695C>T) c.2177-7243C>T (n.2177-7243C>T) c.2291+4858C>T (n.2291+4858C>T) c.2318+4858C>T (n.2318+4858C>T) c.2204-7243C>T (n.2204-7243C>T) n.4543-7243C>T c.2186-15053C>T (n.2186-15053C>T) c.2221-7243C>T (n.2221-7243C>T) c.2186-14083C>T (n.2186-14083C>T) c.7149C>T (p.Arg2383=) c.2186-7243C>T (n.2186-7243C>T) c.2431+4718C>T (n.2431+4718C>T) c.4899C>T (p.Arg1633=) c.1058-7243C>T (n.1058-7243C>T) c.2129+4718C>T c.6708C>T (p.Arg2236=) c.7200C>T (p.Arg2400=) c.7167C>T (p.Arg2389=) c.7140C>T (p.Arg2380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336727G>C | CA483161551 | SACS | c.2185+17058C>G (n.2185+17058C>G) c.7176C>G (p.Arg2392=) c.6445+695C>G (n.6445+695C>G) c.2177-7243C>G (n.2177-7243C>G) c.2291+4858C>G (n.2291+4858C>G) c.2318+4858C>G (n.2318+4858C>G) c.2204-7243C>G (n.2204-7243C>G) n.4543-7243C>G c.2186-15053C>G (n.2186-15053C>G) c.2221-7243C>G (n.2221-7243C>G) c.2186-14083C>G (n.2186-14083C>G) c.7149C>G (p.Arg2383=) c.2186-7243C>G (n.2186-7243C>G) c.2431+4718C>G (n.2431+4718C>G) c.4899C>G (p.Arg1633=) c.1058-7243C>G (n.1058-7243C>G) c.2129+4718C>G c.6708C>G (p.Arg2236=) c.7200C>G (p.Arg2400=) c.7167C>G (p.Arg2389=) c.7140C>G (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336727G= | CA2078626134 | SACS | c.2185+17058C= (n.2185+17058C=) c.7176C= (p.Arg2392=) c.6445+695C= (n.6445+695C=) c.2177-7243C= (n.2177-7243C=) c.2291+4858C= (n.2291+4858C=) c.2318+4858C= (n.2318+4858C=) c.2204-7243C= (n.2204-7243C=) n.4543-7243C= c.2186-15053C= (n.2186-15053C=) c.2221-7243C= (n.2221-7243C=) c.2186-14083C= (n.2186-14083C=) c.7149C= (p.Arg2383=) c.2186-7243C= (n.2186-7243C=) c.2431+4718C= (n.2431+4718C=) c.4899C= (p.Arg1633=) c.1058-7243C= (n.1058-7243C=) c.2129+4718C= c.6708C= (p.Arg2236=) c.7200C= (p.Arg2400=) c.7167C= (p.Arg2389=) c.7140C= (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336727G>T | CA483161552 | SACS | c.2185+17058C>A (n.2185+17058C>A) c.7176C>A (p.Arg2392=) c.6445+695C>A (n.6445+695C>A) c.2177-7243C>A (n.2177-7243C>A) c.2291+4858C>A (n.2291+4858C>A) c.2318+4858C>A (n.2318+4858C>A) c.2204-7243C>A (n.2204-7243C>A) n.4543-7243C>A c.2186-15053C>A (n.2186-15053C>A) c.2221-7243C>A (n.2221-7243C>A) c.2186-14083C>A (n.2186-14083C>A) c.7149C>A (p.Arg2383=) c.2186-7243C>A (n.2186-7243C>A) c.2431+4718C>A (n.2431+4718C>A) c.4899C>A (p.Arg1633=) c.1058-7243C>A (n.1058-7243C>A) c.2129+4718C>A c.6708C>A (p.Arg2236=) c.7200C>A (p.Arg2400=) c.7167C>A (p.Arg2389=) c.7140C>A (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336728C>A | CA387519930 | SACS | c.2185+17057G>T (n.2185+17057G>T) c.7175G>T (p.Arg2392Leu) c.6445+694G>T (n.6445+694G>T) c.2177-7244G>T (n.2177-7244G>T) c.2291+4857G>T (n.2291+4857G>T) c.2318+4857G>T (n.2318+4857G>T) c.2204-7244G>T (n.2204-7244G>T) n.4543-7244G>T c.2186-15054G>T (n.2186-15054G>T) c.2221-7244G>T (n.2221-7244G>T) c.2186-14084G>T (n.2186-14084G>T) c.7148G>T (p.Arg2383Leu) c.2186-7244G>T (n.2186-7244G>T) c.2431+4717G>T (n.2431+4717G>T) c.4898G>T (p.Arg1633Leu) c.1058-7244G>T (n.1058-7244G>T) c.2129+4717G>T c.6707G>T (p.Arg2236Leu) c.7199G>T (p.Arg2400Leu) c.7166G>T (p.Arg2389Leu) c.7139G>T (p.Arg2380Leu) | |
13 | g.23336728C= | CA2078626138 | SACS | c.2185+17057G= (n.2185+17057G=) c.7175G= (p.Arg2392=) c.6445+694G= (n.6445+694G=) c.2177-7244G= (n.2177-7244G=) c.2291+4857G= (n.2291+4857G=) c.2318+4857G= (n.2318+4857G=) c.2204-7244G= (n.2204-7244G=) n.4543-7244G= c.2186-15054G= (n.2186-15054G=) c.2221-7244G= (n.2221-7244G=) c.2186-14084G= (n.2186-14084G=) c.7148G= (p.Arg2383=) c.2186-7244G= (n.2186-7244G=) c.2431+4717G= (n.2431+4717G=) c.4898G= (p.Arg1633=) c.1058-7244G= (n.1058-7244G=) c.2129+4717G= c.6707G= (p.Arg2236=) c.7199G= (p.Arg2400=) c.7166G= (p.Arg2389=) c.7139G= (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336728C>G | CA387519931 | SACS | c.2185+17057G>C (n.2185+17057G>C) c.7175G>C (p.Arg2392Pro) c.6445+694G>C (n.6445+694G>C) c.2177-7244G>C (n.2177-7244G>C) c.2291+4857G>C (n.2291+4857G>C) c.2318+4857G>C (n.2318+4857G>C) c.2204-7244G>C (n.2204-7244G>C) n.4543-7244G>C c.2186-15054G>C (n.2186-15054G>C) c.2221-7244G>C (n.2221-7244G>C) c.2186-14084G>C (n.2186-14084G>C) c.7148G>C (p.Arg2383Pro) c.2186-7244G>C (n.2186-7244G>C) c.2431+4717G>C (n.2431+4717G>C) c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.1058-7244G>C (n.1058-7244G>C) c.2129+4717G>C c.6707G>C (p.Arg2236Pro) c.7199G>C (p.Arg2400Pro) c.7166G>C (p.Arg2389Pro) c.7139G>C (p.Arg2380Pro) | |
13 | g.23336728C>T | CA6910965 | SACS | c.2185+17057G>A (n.2185+17057G>A) c.7175G>A (p.Arg2392His) c.6445+694G>A (n.6445+694G>A) c.2177-7244G>A (n.2177-7244G>A) c.2291+4857G>A (n.2291+4857G>A) c.2318+4857G>A (n.2318+4857G>A) c.2204-7244G>A (n.2204-7244G>A) n.4543-7244G>A c.2186-15054G>A (n.2186-15054G>A) c.2221-7244G>A (n.2221-7244G>A) c.2186-14084G>A (n.2186-14084G>A) c.7148G>A (p.Arg2383His) c.2186-7244G>A (n.2186-7244G>A) c.2431+4717G>A (n.2431+4717G>A) c.4898G>A (p.Arg1633His) c.1058-7244G>A (n.1058-7244G>A) c.2129+4717G>A c.6707G>A (p.Arg2236His) c.7199G>A (p.Arg2400His) c.7166G>A (p.Arg2389His) c.7139G>A (p.Arg2380His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336728_23336729delinsCG | CA2078626141 | SACS | c.2185+17056_2185+17057delinsCG (n.2185+17056_2185+17057delinsCG) c.7174_7175delinsCG (p.Arg2392=) c.6445+693_6445+694delinsCG (n.6445+693_6445+694delinsCG) c.2177-7245_2177-7244delinsCG (n.2177-7245_2177-7244delinsCG) c.2291+4856_2291+4857delinsCG (n.2291+4856_2291+4857delinsCG) c.2318+4856_2318+4857delinsCG (n.2318+4856_2318+4857delinsCG) c.2204-7245_2204-7244delinsCG (n.2204-7245_2204-7244delinsCG) n.4543-7245_4543-7244delinsCG c.2186-15055_2186-15054delinsCG (n.2186-15055_2186-15054delinsCG) c.2221-7245_2221-7244delinsCG (n.2221-7245_2221-7244delinsCG) c.2186-14085_2186-14084delinsCG (n.2186-14085_2186-14084delinsCG) c.7147_7148delinsCG (p.Arg2383=) c.2186-7245_2186-7244delinsCG (n.2186-7245_2186-7244delinsCG) c.2431+4716_2431+4717delinsCG (n.2431+4716_2431+4717delinsCG) c.4897_4898delinsCG (p.Arg1633=) c.1058-7245_1058-7244delinsCG (n.1058-7245_1058-7244delinsCG) c.2129+4716_2129+4717delinsCG c.6706_6707delinsCG (p.Arg2236=) c.7198_7199delinsCG (p.Arg2400=) c.7165_7166delinsCG (p.Arg2389=) c.7138_7139delinsCG (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336729G>A | CA6910966 | SACS | c.2185+17056C>T (n.2185+17056C>T) c.7174C>T (p.Arg2392Cys) c.6445+693C>T (n.6445+693C>T) c.2177-7245C>T (n.2177-7245C>T) c.2291+4856C>T (n.2291+4856C>T) c.2318+4856C>T (n.2318+4856C>T) c.2204-7245C>T (n.2204-7245C>T) n.4543-7245C>T c.2186-15055C>T (n.2186-15055C>T) c.2221-7245C>T (n.2221-7245C>T) c.2186-14085C>T (n.2186-14085C>T) c.7147C>T (p.Arg2383Cys) c.2186-7245C>T (n.2186-7245C>T) c.2431+4716C>T (n.2431+4716C>T) c.4897C>T (p.Arg1633Cys) c.1058-7245C>T (n.1058-7245C>T) c.2129+4716C>T c.6706C>T (p.Arg2236Cys) c.7198C>T (p.Arg2400Cys) c.7165C>T (p.Arg2389Cys) c.7138C>T (p.Arg2380Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336729G>C | CA387519932 | SACS | c.2185+17056C>G (n.2185+17056C>G) c.7174C>G (p.Arg2392Gly) c.6445+693C>G (n.6445+693C>G) c.2177-7245C>G (n.2177-7245C>G) c.2291+4856C>G (n.2291+4856C>G) c.2318+4856C>G (n.2318+4856C>G) c.2204-7245C>G (n.2204-7245C>G) n.4543-7245C>G c.2186-15055C>G (n.2186-15055C>G) c.2221-7245C>G (n.2221-7245C>G) c.2186-14085C>G (n.2186-14085C>G) c.7147C>G (p.Arg2383Gly) c.2186-7245C>G (n.2186-7245C>G) c.2431+4716C>G (n.2431+4716C>G) c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.1058-7245C>G (n.1058-7245C>G) c.2129+4716C>G c.6706C>G (p.Arg2236Gly) c.7198C>G (p.Arg2400Gly) c.7165C>G (p.Arg2389Gly) c.7138C>G (p.Arg2380Gly) | |
13 | g.23336729G= | CA2078626163 | SACS | c.2185+17056C= (n.2185+17056C=) c.7174C= (p.Arg2392=) c.6445+693C= (n.6445+693C=) c.2177-7245C= (n.2177-7245C=) c.2291+4856C= (n.2291+4856C=) c.2318+4856C= (n.2318+4856C=) c.2204-7245C= (n.2204-7245C=) n.4543-7245C= c.2186-15055C= (n.2186-15055C=) c.2221-7245C= (n.2221-7245C=) c.2186-14085C= (n.2186-14085C=) c.7147C= (p.Arg2383=) c.2186-7245C= (n.2186-7245C=) c.2431+4716C= (n.2431+4716C=) c.4897C= (p.Arg1633=) c.1058-7245C= (n.1058-7245C=) c.2129+4716C= c.6706C= (p.Arg2236=) c.7198C= (p.Arg2400=) c.7165C= (p.Arg2389=) c.7138C= (p.Arg2380=) | |
13 | g.23336729G>T | CA387519933 | SACS | c.2185+17056C>A (n.2185+17056C>A) c.7174C>A (p.Arg2392Ser) c.6445+693C>A (n.6445+693C>A) c.2177-7245C>A (n.2177-7245C>A) c.2291+4856C>A (n.2291+4856C>A) c.2318+4856C>A (n.2318+4856C>A) c.2204-7245C>A (n.2204-7245C>A) n.4543-7245C>A c.2186-15055C>A (n.2186-15055C>A) c.2221-7245C>A (n.2221-7245C>A) c.2186-14085C>A (n.2186-14085C>A) c.7147C>A (p.Arg2383Ser) c.2186-7245C>A (n.2186-7245C>A) c.2431+4716C>A (n.2431+4716C>A) c.4897C>A (p.Arg1633Ser) c.1058-7245C>A (n.1058-7245C>A) c.2129+4716C>A c.6706C>A (p.Arg2236Ser) c.7198C>A (p.Arg2400Ser) c.7165C>A (p.Arg2389Ser) c.7138C>A (p.Arg2380Ser) | dbSNP |
13 | g.23336730del | CA1139663028 | SACS | c.2185+17056del (n.2185+17056del) c.7174del (p.Arg2392AlafsTer9) c.6445+693del (n.6445+693del) c.2177-7245del (n.2177-7245del) c.2291+4856del (n.2291+4856del) c.2318+4856del (n.2318+4856del) c.2204-7245del (n.2204-7245del) n.4543-7245del c.2186-15055del (n.2186-15055del) c.2221-7245del (n.2221-7245del) c.2186-14085del (n.2186-14085del) c.7147del (p.Arg2383AlafsTer9) c.2186-7245del (n.2186-7245del) c.2431+4716del (n.2431+4716del) c.4897del (p.Arg1633AlafsTer9) c.1058-7245del (n.1058-7245del) c.2129+4716del c.6706del (p.Arg2236AlafsTer9) c.7198del (p.Arg2400AlafsTer9) c.7165del (p.Arg2389AlafsTer9) c.7138del (p.Arg2380AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336730G>A | CA483161555 | SACS | c.2185+17055C>T (n.2185+17055C>T) c.7173C>T (p.Phe2391=) c.6445+692C>T (n.6445+692C>T) c.2177-7246C>T (n.2177-7246C>T) c.2291+4855C>T (n.2291+4855C>T) c.2318+4855C>T (n.2318+4855C>T) c.2204-7246C>T (n.2204-7246C>T) n.4543-7246C>T c.2186-15056C>T (n.2186-15056C>T) c.2221-7246C>T (n.2221-7246C>T) c.2186-14086C>T (n.2186-14086C>T) c.7146C>T (p.Phe2382=) c.2186-7246C>T (n.2186-7246C>T) c.2431+4715C>T (n.2431+4715C>T) c.4896C>T (p.Phe1632=) c.1058-7246C>T (n.1058-7246C>T) c.2129+4715C>T c.6705C>T (p.Phe2235=) c.7197C>T (p.Phe2399=) c.7164C>T (p.Phe2388=) c.7137C>T (p.Phe2379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336730G>C | CA387519934 | SACS | c.2185+17055C>G (n.2185+17055C>G) c.7173C>G (p.Phe2391Leu) c.6445+692C>G (n.6445+692C>G) c.2177-7246C>G (n.2177-7246C>G) c.2291+4855C>G (n.2291+4855C>G) c.2318+4855C>G (n.2318+4855C>G) c.2204-7246C>G (n.2204-7246C>G) n.4543-7246C>G c.2186-15056C>G (n.2186-15056C>G) c.2221-7246C>G (n.2221-7246C>G) c.2186-14086C>G (n.2186-14086C>G) c.7146C>G (p.Phe2382Leu) c.2186-7246C>G (n.2186-7246C>G) c.2431+4715C>G (n.2431+4715C>G) c.4896C>G (p.Phe1632Leu) c.1058-7246C>G (n.1058-7246C>G) c.2129+4715C>G c.6705C>G (p.Phe2235Leu) c.7197C>G (p.Phe2399Leu) c.7164C>G (p.Phe2388Leu) c.7137C>G (p.Phe2379Leu) | |
13 | g.23336730G= | CA2078626169 | SACS | c.2185+17055C= (n.2185+17055C=) c.7173C= (p.Phe2391=) c.6445+692C= (n.6445+692C=) c.2177-7246C= (n.2177-7246C=) c.2291+4855C= (n.2291+4855C=) c.2318+4855C= (n.2318+4855C=) c.2204-7246C= (n.2204-7246C=) n.4543-7246C= c.2186-15056C= (n.2186-15056C=) c.2221-7246C= (n.2221-7246C=) c.2186-14086C= (n.2186-14086C=) c.7146C= (p.Phe2382=) c.2186-7246C= (n.2186-7246C=) c.2431+4715C= (n.2431+4715C=) c.4896C= (p.Phe1632=) c.1058-7246C= (n.1058-7246C=) c.2129+4715C= c.6705C= (p.Phe2235=) c.7197C= (p.Phe2399=) c.7164C= (p.Phe2388=) c.7137C= (p.Phe2379=) | |
13 | g.23336730G>T | CA387519935 | SACS | c.2185+17055C>A (n.2185+17055C>A) c.7173C>A (p.Phe2391Leu) c.6445+692C>A (n.6445+692C>A) c.2177-7246C>A (n.2177-7246C>A) c.2291+4855C>A (n.2291+4855C>A) c.2318+4855C>A (n.2318+4855C>A) c.2204-7246C>A (n.2204-7246C>A) n.4543-7246C>A c.2186-15056C>A (n.2186-15056C>A) c.2221-7246C>A (n.2221-7246C>A) c.2186-14086C>A (n.2186-14086C>A) c.7146C>A (p.Phe2382Leu) c.2186-7246C>A (n.2186-7246C>A) c.2431+4715C>A (n.2431+4715C>A) c.4896C>A (p.Phe1632Leu) c.1058-7246C>A (n.1058-7246C>A) c.2129+4715C>A c.6705C>A (p.Phe2235Leu) c.7197C>A (p.Phe2399Leu) c.7164C>A (p.Phe2388Leu) c.7137C>A (p.Phe2379Leu) | |
13 | g.23336731A>C | CA387519938 | SACS | c.2185+17054T>G (n.2185+17054T>G) c.7172T>G (p.Phe2391Cys) c.6445+691T>G (n.6445+691T>G) c.2177-7247T>G (n.2177-7247T>G) c.2291+4854T>G (n.2291+4854T>G) c.2318+4854T>G (n.2318+4854T>G) c.2204-7247T>G (n.2204-7247T>G) n.4543-7247T>G c.2186-15057T>G (n.2186-15057T>G) c.2221-7247T>G (n.2221-7247T>G) c.2186-14087T>G (n.2186-14087T>G) c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.2186-7247T>G (n.2186-7247T>G) c.2431+4714T>G (n.2431+4714T>G) c.4895T>G (p.Phe1632Cys) c.1058-7247T>G (n.1058-7247T>G) c.2129+4714T>G c.6704T>G (p.Phe2235Cys) c.7196T>G (p.Phe2399Cys) c.7163T>G (p.Phe2388Cys) c.7136T>G (p.Phe2379Cys) | |
13 | g.23336731A>G | CA387519937 | SACS | c.2185+17054T>C (n.2185+17054T>C) c.7172T>C (p.Phe2391Ser) c.6445+691T>C (n.6445+691T>C) c.2177-7247T>C (n.2177-7247T>C) c.2291+4854T>C (n.2291+4854T>C) c.2318+4854T>C (n.2318+4854T>C) c.2204-7247T>C (n.2204-7247T>C) n.4543-7247T>C c.2186-15057T>C (n.2186-15057T>C) c.2221-7247T>C (n.2221-7247T>C) c.2186-14087T>C (n.2186-14087T>C) c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.2186-7247T>C (n.2186-7247T>C) c.2431+4714T>C (n.2431+4714T>C) c.4895T>C (p.Phe1632Ser) c.1058-7247T>C (n.1058-7247T>C) c.2129+4714T>C c.6704T>C (p.Phe2235Ser) c.7196T>C (p.Phe2399Ser) c.7163T>C (p.Phe2388Ser) c.7136T>C (p.Phe2379Ser) | |
13 | g.23336731A>T | CA387519936 | SACS | c.2185+17054T>A (n.2185+17054T>A) c.7172T>A (p.Phe2391Tyr) c.6445+691T>A (n.6445+691T>A) c.2177-7247T>A (n.2177-7247T>A) c.2291+4854T>A (n.2291+4854T>A) c.2318+4854T>A (n.2318+4854T>A) c.2204-7247T>A (n.2204-7247T>A) n.4543-7247T>A c.2186-15057T>A (n.2186-15057T>A) c.2221-7247T>A (n.2221-7247T>A) c.2186-14087T>A (n.2186-14087T>A) c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.2186-7247T>A (n.2186-7247T>A) c.2431+4714T>A (n.2431+4714T>A) c.4895T>A (p.Phe1632Tyr) c.1058-7247T>A (n.1058-7247T>A) c.2129+4714T>A c.6704T>A (p.Phe2235Tyr) c.7196T>A (p.Phe2399Tyr) c.7163T>A (p.Phe2388Tyr) c.7136T>A (p.Phe2379Tyr) | |
13 | g.23336732A>C | CA387519939 | SACS | c.2185+17053T>G (n.2185+17053T>G) c.7171T>G (p.Phe2391Val) c.6445+690T>G (n.6445+690T>G) c.2177-7248T>G (n.2177-7248T>G) c.2291+4853T>G (n.2291+4853T>G) c.2318+4853T>G (n.2318+4853T>G) c.2204-7248T>G (n.2204-7248T>G) n.4543-7248T>G c.2186-15058T>G (n.2186-15058T>G) c.2221-7248T>G (n.2221-7248T>G) c.2186-14088T>G (n.2186-14088T>G) c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.2186-7248T>G (n.2186-7248T>G) c.2431+4713T>G (n.2431+4713T>G) c.4894T>G (p.Phe1632Val) c.1058-7248T>G (n.1058-7248T>G) c.2129+4713T>G c.6703T>G (p.Phe2235Val) c.7195T>G (p.Phe2399Val) c.7162T>G (p.Phe2388Val) c.7135T>G (p.Phe2379Val) | |
13 | g.23336732A>G | CA387519940 | SACS | c.2185+17053T>C (n.2185+17053T>C) c.7171T>C (p.Phe2391Leu) c.6445+690T>C (n.6445+690T>C) c.2177-7248T>C (n.2177-7248T>C) c.2291+4853T>C (n.2291+4853T>C) c.2318+4853T>C (n.2318+4853T>C) c.2204-7248T>C (n.2204-7248T>C) n.4543-7248T>C c.2186-15058T>C (n.2186-15058T>C) c.2221-7248T>C (n.2221-7248T>C) c.2186-14088T>C (n.2186-14088T>C) c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.2186-7248T>C (n.2186-7248T>C) c.2431+4713T>C (n.2431+4713T>C) c.4894T>C (p.Phe1632Leu) c.1058-7248T>C (n.1058-7248T>C) c.2129+4713T>C c.6703T>C (p.Phe2235Leu) c.7195T>C (p.Phe2399Leu) c.7162T>C (p.Phe2388Leu) c.7135T>C (p.Phe2379Leu) | |
13 | g.23336732A>T | CA387519941 | SACS | c.2185+17053T>A (n.2185+17053T>A) c.7171T>A (p.Phe2391Ile) c.6445+690T>A (n.6445+690T>A) c.2177-7248T>A (n.2177-7248T>A) c.2291+4853T>A (n.2291+4853T>A) c.2318+4853T>A (n.2318+4853T>A) c.2204-7248T>A (n.2204-7248T>A) n.4543-7248T>A c.2186-15058T>A (n.2186-15058T>A) c.2221-7248T>A (n.2221-7248T>A) c.2186-14088T>A (n.2186-14088T>A) c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.2186-7248T>A (n.2186-7248T>A) c.2431+4713T>A (n.2431+4713T>A) c.4894T>A (p.Phe1632Ile) c.1058-7248T>A (n.1058-7248T>A) c.2129+4713T>A c.6703T>A (p.Phe2235Ile) c.7195T>A (p.Phe2399Ile) c.7162T>A (p.Phe2388Ile) c.7135T>A (p.Phe2379Ile) | |
13 | g.23336733A>C | CA387519942 | SACS | c.2185+17052T>G (n.2185+17052T>G) c.7170T>G (p.Asn2390Lys) c.6445+689T>G (n.6445+689T>G) c.2177-7249T>G (n.2177-7249T>G) c.2291+4852T>G (n.2291+4852T>G) c.2318+4852T>G (n.2318+4852T>G) c.2204-7249T>G (n.2204-7249T>G) n.4543-7249T>G c.2186-15059T>G (n.2186-15059T>G) c.2221-7249T>G (n.2221-7249T>G) c.2186-14089T>G (n.2186-14089T>G) c.7143T>G (p.Asn2381Lys) c.2186-7249T>G (n.2186-7249T>G) c.2431+4712T>G (n.2431+4712T>G) c.4893T>G (p.Asn1631Lys) c.1058-7249T>G (n.1058-7249T>G) c.2129+4712T>G c.6702T>G (p.Asn2234Lys) c.7194T>G (p.Asn2398Lys) c.7161T>G (p.Asn2387Lys) c.7134T>G (p.Asn2378Lys) | |
13 | g.23336733A>G | CA483161563 | SACS | c.2185+17052T>C (n.2185+17052T>C) c.7170T>C (p.Asn2390=) c.6445+689T>C (n.6445+689T>C) c.2177-7249T>C (n.2177-7249T>C) c.2291+4852T>C (n.2291+4852T>C) c.2318+4852T>C (n.2318+4852T>C) c.2204-7249T>C (n.2204-7249T>C) n.4543-7249T>C c.2186-15059T>C (n.2186-15059T>C) c.2221-7249T>C (n.2221-7249T>C) c.2186-14089T>C (n.2186-14089T>C) c.7143T>C (p.Asn2381=) c.2186-7249T>C (n.2186-7249T>C) c.2431+4712T>C (n.2431+4712T>C) c.4893T>C (p.Asn1631=) c.1058-7249T>C (n.1058-7249T>C) c.2129+4712T>C c.6702T>C (p.Asn2234=) c.7194T>C (p.Asn2398=) c.7161T>C (p.Asn2387=) c.7134T>C (p.Asn2378=) | |
13 | g.23336733A>T | CA387519943 | SACS | c.2185+17052T>A (n.2185+17052T>A) c.7170T>A (p.Asn2390Lys) c.6445+689T>A (n.6445+689T>A) c.2177-7249T>A (n.2177-7249T>A) c.2291+4852T>A (n.2291+4852T>A) c.2318+4852T>A (n.2318+4852T>A) c.2204-7249T>A (n.2204-7249T>A) n.4543-7249T>A c.2186-15059T>A (n.2186-15059T>A) c.2221-7249T>A (n.2221-7249T>A) c.2186-14089T>A (n.2186-14089T>A) c.7143T>A (p.Asn2381Lys) c.2186-7249T>A (n.2186-7249T>A) c.2431+4712T>A (n.2431+4712T>A) c.4893T>A (p.Asn1631Lys) c.1058-7249T>A (n.1058-7249T>A) c.2129+4712T>A c.6702T>A (p.Asn2234Lys) c.7194T>A (p.Asn2398Lys) c.7161T>A (p.Asn2387Lys) c.7134T>A (p.Asn2378Lys) | |
13 | g.23336734T>A | CA387519944 | SACS | c.2185+17051A>T (n.2185+17051A>T) c.7169A>T (p.Asn2390Ile) c.6445+688A>T (n.6445+688A>T) c.2177-7250A>T (n.2177-7250A>T) c.2291+4851A>T (n.2291+4851A>T) c.2318+4851A>T (n.2318+4851A>T) c.2204-7250A>T (n.2204-7250A>T) n.4543-7250A>T c.2186-15060A>T (n.2186-15060A>T) c.2221-7250A>T (n.2221-7250A>T) c.2186-14090A>T (n.2186-14090A>T) c.7142A>T (p.Asn2381Ile) c.2186-7250A>T (n.2186-7250A>T) c.2431+4711A>T (n.2431+4711A>T) c.4892A>T (p.Asn1631Ile) c.1058-7250A>T (n.1058-7250A>T) c.2129+4711A>T c.6701A>T (p.Asn2234Ile) c.7193A>T (p.Asn2398Ile) c.7160A>T (p.Asn2387Ile) c.7133A>T (p.Asn2378Ile) | |
13 | g.23336734T>C | CA387519945 | SACS | c.2185+17051A>G (n.2185+17051A>G) c.7169A>G (p.Asn2390Ser) c.6445+688A>G (n.6445+688A>G) c.2177-7250A>G (n.2177-7250A>G) c.2291+4851A>G (n.2291+4851A>G) c.2318+4851A>G (n.2318+4851A>G) c.2204-7250A>G (n.2204-7250A>G) n.4543-7250A>G c.2186-15060A>G (n.2186-15060A>G) c.2221-7250A>G (n.2221-7250A>G) c.2186-14090A>G (n.2186-14090A>G) c.7142A>G (p.Asn2381Ser) c.2186-7250A>G (n.2186-7250A>G) c.2431+4711A>G (n.2431+4711A>G) c.4892A>G (p.Asn1631Ser) c.1058-7250A>G (n.1058-7250A>G) c.2129+4711A>G c.6701A>G (p.Asn2234Ser) c.7193A>G (p.Asn2398Ser) c.7160A>G (p.Asn2387Ser) c.7133A>G (p.Asn2378Ser) | |
13 | g.23336734T>G | CA387519946 | SACS | c.2185+17051A>C (n.2185+17051A>C) c.7169A>C (p.Asn2390Thr) c.6445+688A>C (n.6445+688A>C) c.2177-7250A>C (n.2177-7250A>C) c.2291+4851A>C (n.2291+4851A>C) c.2318+4851A>C (n.2318+4851A>C) c.2204-7250A>C (n.2204-7250A>C) n.4543-7250A>C c.2186-15060A>C (n.2186-15060A>C) c.2221-7250A>C (n.2221-7250A>C) c.2186-14090A>C (n.2186-14090A>C) c.7142A>C (p.Asn2381Thr) c.2186-7250A>C (n.2186-7250A>C) c.2431+4711A>C (n.2431+4711A>C) c.4892A>C (p.Asn1631Thr) c.1058-7250A>C (n.1058-7250A>C) c.2129+4711A>C c.6701A>C (p.Asn2234Thr) c.7193A>C (p.Asn2398Thr) c.7160A>C (p.Asn2387Thr) c.7133A>C (p.Asn2378Thr) | |
13 | g.23336735T>A | CA387519947 | SACS | c.2185+17050A>T (n.2185+17050A>T) c.7168A>T (p.Asn2390Tyr) c.6445+687A>T (n.6445+687A>T) c.2177-7251A>T (n.2177-7251A>T) c.2291+4850A>T (n.2291+4850A>T) c.2318+4850A>T (n.2318+4850A>T) c.2204-7251A>T (n.2204-7251A>T) n.4543-7251A>T c.2186-15061A>T (n.2186-15061A>T) c.2221-7251A>T (n.2221-7251A>T) c.2186-14091A>T (n.2186-14091A>T) c.7141A>T (p.Asn2381Tyr) c.2186-7251A>T (n.2186-7251A>T) c.2431+4710A>T (n.2431+4710A>T) c.4891A>T (p.Asn1631Tyr) c.1058-7251A>T (n.1058-7251A>T) c.2129+4710A>T c.6700A>T (p.Asn2234Tyr) c.7192A>T (p.Asn2398Tyr) c.7159A>T (p.Asn2387Tyr) c.7132A>T (p.Asn2378Tyr) | |
13 | g.23336735T>C | CA387519948 | SACS | c.2185+17050A>G (n.2185+17050A>G) c.7168A>G (p.Asn2390Asp) c.6445+687A>G (n.6445+687A>G) c.2177-7251A>G (n.2177-7251A>G) c.2291+4850A>G (n.2291+4850A>G) c.2318+4850A>G (n.2318+4850A>G) c.2204-7251A>G (n.2204-7251A>G) n.4543-7251A>G c.2186-15061A>G (n.2186-15061A>G) c.2221-7251A>G (n.2221-7251A>G) c.2186-14091A>G (n.2186-14091A>G) c.7141A>G (p.Asn2381Asp) c.2186-7251A>G (n.2186-7251A>G) c.2431+4710A>G (n.2431+4710A>G) c.4891A>G (p.Asn1631Asp) c.1058-7251A>G (n.1058-7251A>G) c.2129+4710A>G c.6700A>G (p.Asn2234Asp) c.7192A>G (p.Asn2398Asp) c.7159A>G (p.Asn2387Asp) c.7132A>G (p.Asn2378Asp) | |
13 | g.23336735T>G | CA387519949 | SACS | c.2185+17050A>C (n.2185+17050A>C) c.7168A>C (p.Asn2390His) c.6445+687A>C (n.6445+687A>C) c.2177-7251A>C (n.2177-7251A>C) c.2291+4850A>C (n.2291+4850A>C) c.2318+4850A>C (n.2318+4850A>C) c.2204-7251A>C (n.2204-7251A>C) n.4543-7251A>C c.2186-15061A>C (n.2186-15061A>C) c.2221-7251A>C (n.2221-7251A>C) c.2186-14091A>C (n.2186-14091A>C) c.7141A>C (p.Asn2381His) c.2186-7251A>C (n.2186-7251A>C) c.2431+4710A>C (n.2431+4710A>C) c.4891A>C (p.Asn1631His) c.1058-7251A>C (n.1058-7251A>C) c.2129+4710A>C c.6700A>C (p.Asn2234His) c.7192A>C (p.Asn2398His) c.7159A>C (p.Asn2387His) c.7132A>C (p.Asn2378His) | |
13 | g.23336736A= | CA2078626173 | SACS | c.2185+17049T= (n.2185+17049T=) c.7167T= (p.Asn2389=) c.6445+686T= (n.6445+686T=) c.2177-7252T= (n.2177-7252T=) c.2291+4849T= (n.2291+4849T=) c.2318+4849T= (n.2318+4849T=) c.2204-7252T= (n.2204-7252T=) n.4543-7252T= c.2186-15062T= (n.2186-15062T=) c.2221-7252T= (n.2221-7252T=) c.2186-14092T= (n.2186-14092T=) c.7140T= (p.Asn2380=) c.2186-7252T= (n.2186-7252T=) c.2431+4709T= (n.2431+4709T=) c.4890T= (p.Asn1630=) c.1058-7252T= (n.1058-7252T=) c.2129+4709T= c.6699T= (p.Asn2233=) c.7191T= (p.Asn2397=) c.7158T= (p.Asn2386=) c.7131T= (p.Asn2377=) | |
13 | g.23336736A>C | CA387519950 | SACS | c.2185+17049T>G (n.2185+17049T>G) c.7167T>G (p.Asn2389Lys) c.6445+686T>G (n.6445+686T>G) c.2177-7252T>G (n.2177-7252T>G) c.2291+4849T>G (n.2291+4849T>G) c.2318+4849T>G (n.2318+4849T>G) c.2204-7252T>G (n.2204-7252T>G) n.4543-7252T>G c.2186-15062T>G (n.2186-15062T>G) c.2221-7252T>G (n.2221-7252T>G) c.2186-14092T>G (n.2186-14092T>G) c.7140T>G (p.Asn2380Lys) c.2186-7252T>G (n.2186-7252T>G) c.2431+4709T>G (n.2431+4709T>G) c.4890T>G (p.Asn1630Lys) c.1058-7252T>G (n.1058-7252T>G) c.2129+4709T>G c.6699T>G (p.Asn2233Lys) c.7191T>G (p.Asn2397Lys) c.7158T>G (p.Asn2386Lys) c.7131T>G (p.Asn2377Lys) | |
13 | g.23336736A>G | CA483161568 | SACS | c.2185+17049T>C (n.2185+17049T>C) c.7167T>C (p.Asn2389=) c.6445+686T>C (n.6445+686T>C) c.2177-7252T>C (n.2177-7252T>C) c.2291+4849T>C (n.2291+4849T>C) c.2318+4849T>C (n.2318+4849T>C) c.2204-7252T>C (n.2204-7252T>C) n.4543-7252T>C c.2186-15062T>C (n.2186-15062T>C) c.2221-7252T>C (n.2221-7252T>C) c.2186-14092T>C (n.2186-14092T>C) c.7140T>C (p.Asn2380=) c.2186-7252T>C (n.2186-7252T>C) c.2431+4709T>C (n.2431+4709T>C) c.4890T>C (p.Asn1630=) c.1058-7252T>C (n.1058-7252T>C) c.2129+4709T>C c.6699T>C (p.Asn2233=) c.7191T>C (p.Asn2397=) c.7158T>C (p.Asn2386=) c.7131T>C (p.Asn2377=) | |
13 | g.23336736A>T | CA6910967 | SACS | c.2185+17049T>A (n.2185+17049T>A) c.7167T>A (p.Asn2389Lys) c.6445+686T>A (n.6445+686T>A) c.2177-7252T>A (n.2177-7252T>A) c.2291+4849T>A (n.2291+4849T>A) c.2318+4849T>A (n.2318+4849T>A) c.2204-7252T>A (n.2204-7252T>A) n.4543-7252T>A c.2186-15062T>A (n.2186-15062T>A) c.2221-7252T>A (n.2221-7252T>A) c.2186-14092T>A (n.2186-14092T>A) c.7140T>A (p.Asn2380Lys) c.2186-7252T>A (n.2186-7252T>A) c.2431+4709T>A (n.2431+4709T>A) c.4890T>A (p.Asn1630Lys) c.1058-7252T>A (n.1058-7252T>A) c.2129+4709T>A c.6699T>A (p.Asn2233Lys) c.7191T>A (p.Asn2397Lys) c.7158T>A (p.Asn2386Lys) c.7131T>A (p.Asn2377Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336736_23336737delinsAT | CA2078626178 | SACS | c.2185+17048_2185+17049delinsAT (n.2185+17048_2185+17049delinsAT) c.7166_7167delinsAT (p.Asn2389=) c.6445+685_6445+686delinsAT (n.6445+685_6445+686delinsAT) c.2177-7253_2177-7252delinsAT (n.2177-7253_2177-7252delinsAT) c.2291+4848_2291+4849delinsAT (n.2291+4848_2291+4849delinsAT) c.2318+4848_2318+4849delinsAT (n.2318+4848_2318+4849delinsAT) c.2204-7253_2204-7252delinsAT (n.2204-7253_2204-7252delinsAT) n.4543-7253_4543-7252delinsAT c.2186-15063_2186-15062delinsAT (n.2186-15063_2186-15062delinsAT) c.2221-7253_2221-7252delinsAT (n.2221-7253_2221-7252delinsAT) c.2186-14093_2186-14092delinsAT (n.2186-14093_2186-14092delinsAT) c.7139_7140delinsAT (p.Asn2380=) c.2186-7253_2186-7252delinsAT (n.2186-7253_2186-7252delinsAT) c.2431+4708_2431+4709delinsAT (n.2431+4708_2431+4709delinsAT) c.4889_4890delinsAT (p.Asn1630=) c.1058-7253_1058-7252delinsAT (n.1058-7253_1058-7252delinsAT) c.2129+4708_2129+4709delinsAT c.6698_6699delinsAT (p.Asn2233=) c.7190_7191delinsAT (p.Asn2397=) c.7157_7158delinsAT (p.Asn2386=) c.7130_7131delinsAT (p.Asn2377=) | |
13 | g.23336737T>A | CA387519952 | SACS | c.2185+17048A>T (n.2185+17048A>T) c.7166A>T (p.Asn2389Ile) c.6445+685A>T (n.6445+685A>T) c.2177-7253A>T (n.2177-7253A>T) c.2291+4848A>T (n.2291+4848A>T) c.2318+4848A>T (n.2318+4848A>T) c.2204-7253A>T (n.2204-7253A>T) n.4543-7253A>T c.2186-15063A>T (n.2186-15063A>T) c.2221-7253A>T (n.2221-7253A>T) c.2186-14093A>T (n.2186-14093A>T) c.7139A>T (p.Asn2380Ile) c.2186-7253A>T (n.2186-7253A>T) c.2431+4708A>T (n.2431+4708A>T) c.4889A>T (p.Asn1630Ile) c.1058-7253A>T (n.1058-7253A>T) c.2129+4708A>T c.6698A>T (p.Asn2233Ile) c.7190A>T (p.Asn2397Ile) c.7157A>T (p.Asn2386Ile) c.7130A>T (p.Asn2377Ile) | |
13 | g.23336737T>C | CA387519953 | SACS | c.2185+17048A>G (n.2185+17048A>G) c.7166A>G (p.Asn2389Ser) c.6445+685A>G (n.6445+685A>G) c.2177-7253A>G (n.2177-7253A>G) c.2291+4848A>G (n.2291+4848A>G) c.2318+4848A>G (n.2318+4848A>G) c.2204-7253A>G (n.2204-7253A>G) n.4543-7253A>G c.2186-15063A>G (n.2186-15063A>G) c.2221-7253A>G (n.2221-7253A>G) c.2186-14093A>G (n.2186-14093A>G) c.7139A>G (p.Asn2380Ser) c.2186-7253A>G (n.2186-7253A>G) c.2431+4708A>G (n.2431+4708A>G) c.4889A>G (p.Asn1630Ser) c.1058-7253A>G (n.1058-7253A>G) c.2129+4708A>G c.6698A>G (p.Asn2233Ser) c.7190A>G (p.Asn2397Ser) c.7157A>G (p.Asn2386Ser) c.7130A>G (p.Asn2377Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336737T>G | CA387519951 | SACS | c.2185+17048A>C (n.2185+17048A>C) c.7166A>C (p.Asn2389Thr) c.6445+685A>C (n.6445+685A>C) c.2177-7253A>C (n.2177-7253A>C) c.2291+4848A>C (n.2291+4848A>C) c.2318+4848A>C (n.2318+4848A>C) c.2204-7253A>C (n.2204-7253A>C) n.4543-7253A>C c.2186-15063A>C (n.2186-15063A>C) c.2221-7253A>C (n.2221-7253A>C) c.2186-14093A>C (n.2186-14093A>C) c.7139A>C (p.Asn2380Thr) c.2186-7253A>C (n.2186-7253A>C) c.2431+4708A>C (n.2431+4708A>C) c.4889A>C (p.Asn1630Thr) c.1058-7253A>C (n.1058-7253A>C) c.2129+4708A>C c.6698A>C (p.Asn2233Thr) c.7190A>C (p.Asn2397Thr) c.7157A>C (p.Asn2386Thr) c.7130A>C (p.Asn2377Thr) | |
13 | g.23336741del | CA16041622 | SACS | c.2185+17048del (n.2185+17048del) c.7166del (p.Asn2389IlefsTer12) c.6445+685del (n.6445+685del) c.2177-7253del (n.2177-7253del) c.2291+4848del (n.2291+4848del) c.2318+4848del (n.2318+4848del) c.2204-7253del (n.2204-7253del) n.4543-7253del c.2186-15063del (n.2186-15063del) c.2221-7253del (n.2221-7253del) c.2186-14093del (n.2186-14093del) c.7139del (p.Asn2380IlefsTer12) c.2186-7253del (n.2186-7253del) c.2431+4708del (n.2431+4708del) c.4889del (p.Asn1630IlefsTer12) c.1058-7253del (n.1058-7253del) c.2129+4708del c.6698del (p.Asn2233IlefsTer12) c.7190del (p.Asn2397IlefsTer12) c.7157del (p.Asn2386IlefsTer12) c.7130del (p.Asn2377IlefsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336738T>A | CA387519955 | SACS | c.2185+17047A>T (n.2185+17047A>T) c.7165A>T (p.Asn2389Tyr) c.6445+684A>T (n.6445+684A>T) c.2177-7254A>T (n.2177-7254A>T) c.2291+4847A>T (n.2291+4847A>T) c.2318+4847A>T (n.2318+4847A>T) c.2204-7254A>T (n.2204-7254A>T) n.4543-7254A>T c.2186-15064A>T (n.2186-15064A>T) c.2221-7254A>T (n.2221-7254A>T) c.2186-14094A>T (n.2186-14094A>T) c.7138A>T (p.Asn2380Tyr) c.2186-7254A>T (n.2186-7254A>T) c.2431+4707A>T (n.2431+4707A>T) c.4888A>T (p.Asn1630Tyr) c.1058-7254A>T (n.1058-7254A>T) c.2129+4707A>T c.6697A>T (p.Asn2233Tyr) c.7189A>T (p.Asn2397Tyr) c.7156A>T (p.Asn2386Tyr) c.7129A>T (p.Asn2377Tyr) | |
13 | g.23336738T>C | CA387519954 | SACS | c.2185+17047A>G (n.2185+17047A>G) c.7165A>G (p.Asn2389Asp) c.6445+684A>G (n.6445+684A>G) c.2177-7254A>G (n.2177-7254A>G) c.2291+4847A>G (n.2291+4847A>G) c.2318+4847A>G (n.2318+4847A>G) c.2204-7254A>G (n.2204-7254A>G) n.4543-7254A>G c.2186-15064A>G (n.2186-15064A>G) c.2221-7254A>G (n.2221-7254A>G) c.2186-14094A>G (n.2186-14094A>G) c.7138A>G (p.Asn2380Asp) c.2186-7254A>G (n.2186-7254A>G) c.2431+4707A>G (n.2431+4707A>G) c.4888A>G (p.Asn1630Asp) c.1058-7254A>G (n.1058-7254A>G) c.2129+4707A>G c.6697A>G (p.Asn2233Asp) c.7189A>G (p.Asn2397Asp) c.7156A>G (p.Asn2386Asp) c.7129A>G (p.Asn2377Asp) | |
13 | g.23336738T>G | CA6910968 | SACS | c.2185+17047A>C (n.2185+17047A>C) c.7165A>C (p.Asn2389His) c.6445+684A>C (n.6445+684A>C) c.2177-7254A>C (n.2177-7254A>C) c.2291+4847A>C (n.2291+4847A>C) c.2318+4847A>C (n.2318+4847A>C) c.2204-7254A>C (n.2204-7254A>C) n.4543-7254A>C c.2186-15064A>C (n.2186-15064A>C) c.2221-7254A>C (n.2221-7254A>C) c.2186-14094A>C (n.2186-14094A>C) c.7138A>C (p.Asn2380His) c.2186-7254A>C (n.2186-7254A>C) c.2431+4707A>C (n.2431+4707A>C) c.4888A>C (p.Asn1630His) c.1058-7254A>C (n.1058-7254A>C) c.2129+4707A>C c.6697A>C (p.Asn2233His) c.7189A>C (p.Asn2397His) c.7156A>C (p.Asn2386His) c.7129A>C (p.Asn2377His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336738T= | CA2078626185 | SACS | c.2185+17047A= (n.2185+17047A=) c.7165A= (p.Asn2389=) c.6445+684A= (n.6445+684A=) c.2177-7254A= (n.2177-7254A=) c.2291+4847A= (n.2291+4847A=) c.2318+4847A= (n.2318+4847A=) c.2204-7254A= (n.2204-7254A=) n.4543-7254A= c.2186-15064A= (n.2186-15064A=) c.2221-7254A= (n.2221-7254A=) c.2186-14094A= (n.2186-14094A=) c.7138A= (p.Asn2380=) c.2186-7254A= (n.2186-7254A=) c.2431+4707A= (n.2431+4707A=) c.4888A= (p.Asn1630=) c.1058-7254A= (n.1058-7254A=) c.2129+4707A= c.6697A= (p.Asn2233=) c.7189A= (p.Asn2397=) c.7156A= (p.Asn2386=) c.7129A= (p.Asn2377=) | |
13 | g.23336739T>A | CA387519956 | SACS | c.2185+17046A>T (n.2185+17046A>T) c.7164A>T (p.Lys2388Asn) c.6445+683A>T (n.6445+683A>T) c.2177-7255A>T (n.2177-7255A>T) c.2291+4846A>T (n.2291+4846A>T) c.2318+4846A>T (n.2318+4846A>T) c.2204-7255A>T (n.2204-7255A>T) n.4543-7255A>T c.2186-15065A>T (n.2186-15065A>T) c.2221-7255A>T (n.2221-7255A>T) c.2186-14095A>T (n.2186-14095A>T) c.7137A>T (p.Lys2379Asn) c.2186-7255A>T (n.2186-7255A>T) c.2431+4706A>T (n.2431+4706A>T) c.4887A>T (p.Lys1629Asn) c.1058-7255A>T (n.1058-7255A>T) c.2129+4706A>T c.6696A>T (p.Lys2232Asn) c.7188A>T (p.Lys2396Asn) c.7155A>T (p.Lys2385Asn) c.7128A>T (p.Lys2376Asn) | |
13 | g.23336739T>C | CA483161574 | SACS | c.2185+17046A>G (n.2185+17046A>G) c.7164A>G (p.Lys2388=) c.6445+683A>G (n.6445+683A>G) c.2177-7255A>G (n.2177-7255A>G) c.2291+4846A>G (n.2291+4846A>G) c.2318+4846A>G (n.2318+4846A>G) c.2204-7255A>G (n.2204-7255A>G) n.4543-7255A>G c.2186-15065A>G (n.2186-15065A>G) c.2221-7255A>G (n.2221-7255A>G) c.2186-14095A>G (n.2186-14095A>G) c.7137A>G (p.Lys2379=) c.2186-7255A>G (n.2186-7255A>G) c.2431+4706A>G (n.2431+4706A>G) c.4887A>G (p.Lys1629=) c.1058-7255A>G (n.1058-7255A>G) c.2129+4706A>G c.6696A>G (p.Lys2232=) c.7188A>G (p.Lys2396=) c.7155A>G (p.Lys2385=) c.7128A>G (p.Lys2376=) | |
13 | g.23336739T>G | CA387519957 | SACS | c.2185+17046A>C (n.2185+17046A>C) c.7164A>C (p.Lys2388Asn) c.6445+683A>C (n.6445+683A>C) c.2177-7255A>C (n.2177-7255A>C) c.2291+4846A>C (n.2291+4846A>C) c.2318+4846A>C (n.2318+4846A>C) c.2204-7255A>C (n.2204-7255A>C) n.4543-7255A>C c.2186-15065A>C (n.2186-15065A>C) c.2221-7255A>C (n.2221-7255A>C) c.2186-14095A>C (n.2186-14095A>C) c.7137A>C (p.Lys2379Asn) c.2186-7255A>C (n.2186-7255A>C) c.2431+4706A>C (n.2431+4706A>C) c.4887A>C (p.Lys1629Asn) c.1058-7255A>C (n.1058-7255A>C) c.2129+4706A>C c.6696A>C (p.Lys2232Asn) c.7188A>C (p.Lys2396Asn) c.7155A>C (p.Lys2385Asn) c.7128A>C (p.Lys2376Asn) | |
13 | g.23336740T>A | CA387519958 | SACS | c.2185+17045A>T (n.2185+17045A>T) c.7163A>T (p.Lys2388Ile) c.6445+682A>T (n.6445+682A>T) c.2177-7256A>T (n.2177-7256A>T) c.2291+4845A>T (n.2291+4845A>T) c.2318+4845A>T (n.2318+4845A>T) c.2204-7256A>T (n.2204-7256A>T) n.4543-7256A>T c.2186-15066A>T (n.2186-15066A>T) c.2221-7256A>T (n.2221-7256A>T) c.2186-14096A>T (n.2186-14096A>T) c.7136A>T (p.Lys2379Ile) c.2186-7256A>T (n.2186-7256A>T) c.2431+4705A>T (n.2431+4705A>T) c.4886A>T (p.Lys1629Ile) c.1058-7256A>T (n.1058-7256A>T) c.2129+4705A>T c.6695A>T (p.Lys2232Ile) c.7187A>T (p.Lys2396Ile) c.7154A>T (p.Lys2385Ile) c.7127A>T (p.Lys2376Ile) | |
13 | g.23336740T>C | CA387519959 | SACS | c.2185+17045A>G (n.2185+17045A>G) c.7163A>G (p.Lys2388Arg) c.6445+682A>G (n.6445+682A>G) c.2177-7256A>G (n.2177-7256A>G) c.2291+4845A>G (n.2291+4845A>G) c.2318+4845A>G (n.2318+4845A>G) c.2204-7256A>G (n.2204-7256A>G) n.4543-7256A>G c.2186-15066A>G (n.2186-15066A>G) c.2221-7256A>G (n.2221-7256A>G) c.2186-14096A>G (n.2186-14096A>G) c.7136A>G (p.Lys2379Arg) c.2186-7256A>G (n.2186-7256A>G) c.2431+4705A>G (n.2431+4705A>G) c.4886A>G (p.Lys1629Arg) c.1058-7256A>G (n.1058-7256A>G) c.2129+4705A>G c.6695A>G (p.Lys2232Arg) c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.7154A>G (p.Lys2385Arg) c.7127A>G (p.Lys2376Arg) | |
13 | g.23336740T>G | CA387519960 | SACS | c.2185+17045A>C (n.2185+17045A>C) c.7163A>C (p.Lys2388Thr) c.6445+682A>C (n.6445+682A>C) c.2177-7256A>C (n.2177-7256A>C) c.2291+4845A>C (n.2291+4845A>C) c.2318+4845A>C (n.2318+4845A>C) c.2204-7256A>C (n.2204-7256A>C) n.4543-7256A>C c.2186-15066A>C (n.2186-15066A>C) c.2221-7256A>C (n.2221-7256A>C) c.2186-14096A>C (n.2186-14096A>C) c.7136A>C (p.Lys2379Thr) c.2186-7256A>C (n.2186-7256A>C) c.2431+4705A>C (n.2431+4705A>C) c.4886A>C (p.Lys1629Thr) c.1058-7256A>C (n.1058-7256A>C) c.2129+4705A>C c.6695A>C (p.Lys2232Thr) c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.7154A>C (p.Lys2385Thr) c.7127A>C (p.Lys2376Thr) |