Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336621_23336625del | CA6910941 | SACS | c.2185+17164_2185+17168del (n.2185+17164_2185+17168del) c.7282_7286del (p.Glu2428PhefsTer10) c.6445+801_6445+805del (n.6445+801_6445+805del) c.2177-7137_2177-7133del (n.2177-7137_2177-7133del) c.2291+4964_2291+4968del (n.2291+4964_2291+4968del) c.2318+4964_2318+4968del (n.2318+4964_2318+4968del) c.2204-7137_2204-7133del (n.2204-7137_2204-7133del) n.4543-7137_4543-7133del c.2186-14947_2186-14943del (n.2186-14947_2186-14943del) c.2221-7137_2221-7133del (n.2221-7137_2221-7133del) c.2186-13977_2186-13973del (n.2186-13977_2186-13973del) c.7255_7259del (p.Glu2419PhefsTer10) c.2186-7137_2186-7133del (n.2186-7137_2186-7133del) c.2431+4824_2431+4828del (n.2431+4824_2431+4828del) c.5005_5009del (p.Glu1669PhefsTer10) c.1058-7137_1058-7133del (n.1058-7137_1058-7133del) c.2129+4824_2129+4828del c.6814_6818del (p.Glu2272PhefsTer10) c.7306_7310del (p.Glu2436PhefsTer10) c.7273_7277del (p.Glu2425PhefsTer10) c.7246_7250del (p.Glu2416PhefsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336621_23336626delinsCTTCTG | CA2078625876 | SACS | c.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG (n.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG) c.7277_7282delinsCAGAAG (p.Thr2426=) c.6445+796_6445+801delinsCAGAAG (n.6445+796_6445+801delinsCAGAAG) c.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG (n.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG) c.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG (n.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG) c.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG (n.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG) c.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG (n.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG) n.4543-7142_4543-7137delinsCAGAAG c.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG (n.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG) c.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG (n.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG) c.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG (n.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG) c.7250_7255delinsCAGAAG (p.Thr2417=) c.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG (n.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG) c.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG (n.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG) c.5000_5005delinsCAGAAG (p.Thr1667=) c.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG (n.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG) c.2129+4819_2129+4824delinsCAGAAG c.6809_6814delinsCAGAAG (p.Thr2270=) c.7301_7306delinsCAGAAG (p.Thr2434=) c.7268_7273delinsCAGAAG (p.Thr2423=) c.7241_7246delinsCAGAAG (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336624_23336628del | CA916083347 | SACS | c.2185+17159_2185+17163del (n.2185+17159_2185+17163del) c.7277_7281del (p.Thr2426ArgfsTer12) c.6445+796_6445+800del (n.6445+796_6445+800del) c.2177-7142_2177-7138del (n.2177-7142_2177-7138del) c.2291+4959_2291+4963del (n.2291+4959_2291+4963del) c.2318+4959_2318+4963del (n.2318+4959_2318+4963del) c.2204-7142_2204-7138del (n.2204-7142_2204-7138del) n.4543-7142_4543-7138del c.2186-14952_2186-14948del (n.2186-14952_2186-14948del) c.2221-7142_2221-7138del (n.2221-7142_2221-7138del) c.2186-13982_2186-13978del (n.2186-13982_2186-13978del) c.7250_7254del (p.Thr2417ArgfsTer12) c.2186-7142_2186-7138del (n.2186-7142_2186-7138del) c.2431+4819_2431+4823del (n.2431+4819_2431+4823del) c.5000_5004del (p.Thr1667ArgfsTer12) c.1058-7142_1058-7138del (n.1058-7142_1058-7138del) c.2129+4819_2129+4823del c.6809_6813del (p.Thr2270ArgfsTer12) c.7301_7305del (p.Thr2434ArgfsTer12) c.7268_7272del (p.Thr2423ArgfsTer12) c.7241_7245del (p.Thr2414ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336625T>A | CA483161355 | SACS | c.2185+17160A>T (n.2185+17160A>T) c.7278A>T (p.Thr2426=) c.6445+797A>T (n.6445+797A>T) c.2177-7141A>T (n.2177-7141A>T) c.2291+4960A>T (n.2291+4960A>T) c.2318+4960A>T (n.2318+4960A>T) c.2204-7141A>T (n.2204-7141A>T) n.4543-7141A>T c.2186-14951A>T (n.2186-14951A>T) c.2221-7141A>T (n.2221-7141A>T) c.2186-13981A>T (n.2186-13981A>T) c.7251A>T (p.Thr2417=) c.2186-7141A>T (n.2186-7141A>T) c.2431+4820A>T (n.2431+4820A>T) c.5001A>T (p.Thr1667=) c.1058-7141A>T (n.1058-7141A>T) c.2129+4820A>T c.6810A>T (p.Thr2270=) c.7302A>T (p.Thr2434=) c.7269A>T (p.Thr2423=) c.7242A>T (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336625T>C | CA483161353 | SACS | c.2185+17160A>G (n.2185+17160A>G) c.7278A>G (p.Thr2426=) c.6445+797A>G (n.6445+797A>G) c.2177-7141A>G (n.2177-7141A>G) c.2291+4960A>G (n.2291+4960A>G) c.2318+4960A>G (n.2318+4960A>G) c.2204-7141A>G (n.2204-7141A>G) n.4543-7141A>G c.2186-14951A>G (n.2186-14951A>G) c.2221-7141A>G (n.2221-7141A>G) c.2186-13981A>G (n.2186-13981A>G) c.7251A>G (p.Thr2417=) c.2186-7141A>G (n.2186-7141A>G) c.2431+4820A>G (n.2431+4820A>G) c.5001A>G (p.Thr1667=) c.1058-7141A>G (n.1058-7141A>G) c.2129+4820A>G c.6810A>G (p.Thr2270=) c.7302A>G (p.Thr2434=) c.7269A>G (p.Thr2423=) c.7242A>G (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336625T>G | CA483161352 | SACS | c.2185+17160A>C (n.2185+17160A>C) c.7278A>C (p.Thr2426=) c.6445+797A>C (n.6445+797A>C) c.2177-7141A>C (n.2177-7141A>C) c.2291+4960A>C (n.2291+4960A>C) c.2318+4960A>C (n.2318+4960A>C) c.2204-7141A>C (n.2204-7141A>C) n.4543-7141A>C c.2186-14951A>C (n.2186-14951A>C) c.2221-7141A>C (n.2221-7141A>C) c.2186-13981A>C (n.2186-13981A>C) c.7251A>C (p.Thr2417=) c.2186-7141A>C (n.2186-7141A>C) c.2431+4820A>C (n.2431+4820A>C) c.5001A>C (p.Thr1667=) c.1058-7141A>C (n.1058-7141A>C) c.2129+4820A>C c.6810A>C (p.Thr2270=) c.7302A>C (p.Thr2434=) c.7269A>C (p.Thr2423=) c.7242A>C (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336626G>A | CA387519713 | SACS | c.2185+17159C>T (n.2185+17159C>T) c.7277C>T (p.Thr2426Ile) c.6445+796C>T (n.6445+796C>T) c.2177-7142C>T (n.2177-7142C>T) c.2291+4959C>T (n.2291+4959C>T) c.2318+4959C>T (n.2318+4959C>T) c.2204-7142C>T (n.2204-7142C>T) n.4543-7142C>T c.2186-14952C>T (n.2186-14952C>T) c.2221-7142C>T (n.2221-7142C>T) c.2186-13982C>T (n.2186-13982C>T) c.7250C>T (p.Thr2417Ile) c.2186-7142C>T (n.2186-7142C>T) c.2431+4819C>T (n.2431+4819C>T) c.5000C>T (p.Thr1667Ile) c.1058-7142C>T (n.1058-7142C>T) c.2129+4819C>T c.6809C>T (p.Thr2270Ile) c.7301C>T (p.Thr2434Ile) c.7268C>T (p.Thr2423Ile) c.7241C>T (p.Thr2414Ile) | |
13 | g.23336626G>C | CA387519715 | SACS | c.2185+17159C>G (n.2185+17159C>G) c.7277C>G (p.Thr2426Arg) c.6445+796C>G (n.6445+796C>G) c.2177-7142C>G (n.2177-7142C>G) c.2291+4959C>G (n.2291+4959C>G) c.2318+4959C>G (n.2318+4959C>G) c.2204-7142C>G (n.2204-7142C>G) n.4543-7142C>G c.2186-14952C>G (n.2186-14952C>G) c.2221-7142C>G (n.2221-7142C>G) c.2186-13982C>G (n.2186-13982C>G) c.7250C>G (p.Thr2417Arg) c.2186-7142C>G (n.2186-7142C>G) c.2431+4819C>G (n.2431+4819C>G) c.5000C>G (p.Thr1667Arg) c.1058-7142C>G (n.1058-7142C>G) c.2129+4819C>G c.6809C>G (p.Thr2270Arg) c.7301C>G (p.Thr2434Arg) c.7268C>G (p.Thr2423Arg) c.7241C>G (p.Thr2414Arg) | |
13 | g.23336626G>T | CA387519714 | SACS | c.2185+17159C>A (n.2185+17159C>A) c.7277C>A (p.Thr2426Lys) c.6445+796C>A (n.6445+796C>A) c.2177-7142C>A (n.2177-7142C>A) c.2291+4959C>A (n.2291+4959C>A) c.2318+4959C>A (n.2318+4959C>A) c.2204-7142C>A (n.2204-7142C>A) n.4543-7142C>A c.2186-14952C>A (n.2186-14952C>A) c.2221-7142C>A (n.2221-7142C>A) c.2186-13982C>A (n.2186-13982C>A) c.7250C>A (p.Thr2417Lys) c.2186-7142C>A (n.2186-7142C>A) c.2431+4819C>A (n.2431+4819C>A) c.5000C>A (p.Thr1667Lys) c.1058-7142C>A (n.1058-7142C>A) c.2129+4819C>A c.6809C>A (p.Thr2270Lys) c.7301C>A (p.Thr2434Lys) c.7268C>A (p.Thr2423Lys) c.7241C>A (p.Thr2414Lys) | |
13 | g.23336627T>A | CA387519716 | SACS | c.2185+17158A>T (n.2185+17158A>T) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) c.6445+795A>T (n.6445+795A>T) c.2177-7143A>T (n.2177-7143A>T) c.2291+4958A>T (n.2291+4958A>T) c.2318+4958A>T (n.2318+4958A>T) c.2204-7143A>T (n.2204-7143A>T) n.4543-7143A>T c.2186-14953A>T (n.2186-14953A>T) c.2221-7143A>T (n.2221-7143A>T) c.2186-13983A>T (n.2186-13983A>T) c.7249A>T (p.Thr2417Ser) c.2186-7143A>T (n.2186-7143A>T) c.2431+4818A>T (n.2431+4818A>T) c.4999A>T (p.Thr1667Ser) c.1058-7143A>T (n.1058-7143A>T) c.2129+4818A>T c.6808A>T (p.Thr2270Ser) c.7300A>T (p.Thr2434Ser) c.7267A>T (p.Thr2423Ser) c.7240A>T (p.Thr2414Ser) | |
13 | g.23336627T>C | CA387519717 | SACS | c.2185+17158A>G (n.2185+17158A>G) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) c.6445+795A>G (n.6445+795A>G) c.2177-7143A>G (n.2177-7143A>G) c.2291+4958A>G (n.2291+4958A>G) c.2318+4958A>G (n.2318+4958A>G) c.2204-7143A>G (n.2204-7143A>G) n.4543-7143A>G c.2186-14953A>G (n.2186-14953A>G) c.2221-7143A>G (n.2221-7143A>G) c.2186-13983A>G (n.2186-13983A>G) c.7249A>G (p.Thr2417Ala) c.2186-7143A>G (n.2186-7143A>G) c.2431+4818A>G (n.2431+4818A>G) c.4999A>G (p.Thr1667Ala) c.1058-7143A>G (n.1058-7143A>G) c.2129+4818A>G c.6808A>G (p.Thr2270Ala) c.7300A>G (p.Thr2434Ala) c.7267A>G (p.Thr2423Ala) c.7240A>G (p.Thr2414Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336627T>G | CA387519718 | SACS | c.2185+17158A>C (n.2185+17158A>C) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) c.6445+795A>C (n.6445+795A>C) c.2177-7143A>C (n.2177-7143A>C) c.2291+4958A>C (n.2291+4958A>C) c.2318+4958A>C (n.2318+4958A>C) c.2204-7143A>C (n.2204-7143A>C) n.4543-7143A>C c.2186-14953A>C (n.2186-14953A>C) c.2221-7143A>C (n.2221-7143A>C) c.2186-13983A>C (n.2186-13983A>C) c.7249A>C (p.Thr2417Pro) c.2186-7143A>C (n.2186-7143A>C) c.2431+4818A>C (n.2431+4818A>C) c.4999A>C (p.Thr1667Pro) c.1058-7143A>C (n.1058-7143A>C) c.2129+4818A>C c.6808A>C (p.Thr2270Pro) c.7300A>C (p.Thr2434Pro) c.7267A>C (p.Thr2423Pro) c.7240A>C (p.Thr2414Pro) | |
13 | g.23336628T>A | CA483161358 | SACS | c.2185+17157A>T (n.2185+17157A>T) c.7275A>T (p.Ile2425=) c.6445+794A>T (n.6445+794A>T) c.2177-7144A>T (n.2177-7144A>T) c.2291+4957A>T (n.2291+4957A>T) c.2318+4957A>T (n.2318+4957A>T) c.2204-7144A>T (n.2204-7144A>T) n.4543-7144A>T c.2186-14954A>T (n.2186-14954A>T) c.2221-7144A>T (n.2221-7144A>T) c.2186-13984A>T (n.2186-13984A>T) c.7248A>T (p.Ile2416=) c.2186-7144A>T (n.2186-7144A>T) c.2431+4817A>T (n.2431+4817A>T) c.4998A>T (p.Ile1666=) c.1058-7144A>T (n.1058-7144A>T) c.2129+4817A>T c.6807A>T (p.Ile2269=) c.7299A>T (p.Ile2433=) c.7266A>T (p.Ile2422=) c.7239A>T (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336628T>C | CA387519719 | SACS | c.2185+17157A>G (n.2185+17157A>G) c.7275A>G (p.Ile2425Met) c.6445+794A>G (n.6445+794A>G) c.2177-7144A>G (n.2177-7144A>G) c.2291+4957A>G (n.2291+4957A>G) c.2318+4957A>G (n.2318+4957A>G) c.2204-7144A>G (n.2204-7144A>G) n.4543-7144A>G c.2186-14954A>G (n.2186-14954A>G) c.2221-7144A>G (n.2221-7144A>G) c.2186-13984A>G (n.2186-13984A>G) c.7248A>G (p.Ile2416Met) c.2186-7144A>G (n.2186-7144A>G) c.2431+4817A>G (n.2431+4817A>G) c.4998A>G (p.Ile1666Met) c.1058-7144A>G (n.1058-7144A>G) c.2129+4817A>G c.6807A>G (p.Ile2269Met) c.7299A>G (p.Ile2433Met) c.7266A>G (p.Ile2422Met) c.7239A>G (p.Ile2413Met) | |
13 | g.23336628T>G | CA483161361 | SACS | c.2185+17157A>C (n.2185+17157A>C) c.7275A>C (p.Ile2425=) c.6445+794A>C (n.6445+794A>C) c.2177-7144A>C (n.2177-7144A>C) c.2291+4957A>C (n.2291+4957A>C) c.2318+4957A>C (n.2318+4957A>C) c.2204-7144A>C (n.2204-7144A>C) n.4543-7144A>C c.2186-14954A>C (n.2186-14954A>C) c.2221-7144A>C (n.2221-7144A>C) c.2186-13984A>C (n.2186-13984A>C) c.7248A>C (p.Ile2416=) c.2186-7144A>C (n.2186-7144A>C) c.2431+4817A>C (n.2431+4817A>C) c.4998A>C (p.Ile1666=) c.1058-7144A>C (n.1058-7144A>C) c.2129+4817A>C c.6807A>C (p.Ile2269=) c.7299A>C (p.Ile2433=) c.7266A>C (p.Ile2422=) c.7239A>C (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336629A>C | CA387519720 | SACS | c.2185+17156T>G (n.2185+17156T>G) c.7274T>G (p.Ile2425Arg) c.6445+793T>G (n.6445+793T>G) c.2177-7145T>G (n.2177-7145T>G) c.2291+4956T>G (n.2291+4956T>G) c.2318+4956T>G (n.2318+4956T>G) c.2204-7145T>G (n.2204-7145T>G) n.4543-7145T>G c.2186-14955T>G (n.2186-14955T>G) c.2221-7145T>G (n.2221-7145T>G) c.2186-13985T>G (n.2186-13985T>G) c.7247T>G (p.Ile2416Arg) c.2186-7145T>G (n.2186-7145T>G) c.2431+4816T>G (n.2431+4816T>G) c.4997T>G (p.Ile1666Arg) c.1058-7145T>G (n.1058-7145T>G) c.2129+4816T>G c.6806T>G (p.Ile2269Arg) c.7298T>G (p.Ile2433Arg) c.7265T>G (p.Ile2422Arg) c.7238T>G (p.Ile2413Arg) | |
13 | g.23336629A>G | CA387519721 | SACS | c.2185+17156T>C (n.2185+17156T>C) c.7274T>C (p.Ile2425Thr) c.6445+793T>C (n.6445+793T>C) c.2177-7145T>C (n.2177-7145T>C) c.2291+4956T>C (n.2291+4956T>C) c.2318+4956T>C (n.2318+4956T>C) c.2204-7145T>C (n.2204-7145T>C) n.4543-7145T>C c.2186-14955T>C (n.2186-14955T>C) c.2221-7145T>C (n.2221-7145T>C) c.2186-13985T>C (n.2186-13985T>C) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.2186-7145T>C (n.2186-7145T>C) c.2431+4816T>C (n.2431+4816T>C) c.4997T>C (p.Ile1666Thr) c.1058-7145T>C (n.1058-7145T>C) c.2129+4816T>C c.6806T>C (p.Ile2269Thr) c.7298T>C (p.Ile2433Thr) c.7265T>C (p.Ile2422Thr) c.7238T>C (p.Ile2413Thr) | |
13 | g.23336629A>T | CA387519722 | SACS | c.2185+17156T>A (n.2185+17156T>A) c.7274T>A (p.Ile2425Lys) c.6445+793T>A (n.6445+793T>A) c.2177-7145T>A (n.2177-7145T>A) c.2291+4956T>A (n.2291+4956T>A) c.2318+4956T>A (n.2318+4956T>A) c.2204-7145T>A (n.2204-7145T>A) n.4543-7145T>A c.2186-14955T>A (n.2186-14955T>A) c.2221-7145T>A (n.2221-7145T>A) c.2186-13985T>A (n.2186-13985T>A) c.7247T>A (p.Ile2416Lys) c.2186-7145T>A (n.2186-7145T>A) c.2431+4816T>A (n.2431+4816T>A) c.4997T>A (p.Ile1666Lys) c.1058-7145T>A (n.1058-7145T>A) c.2129+4816T>A c.6806T>A (p.Ile2269Lys) c.7298T>A (p.Ile2433Lys) c.7265T>A (p.Ile2422Lys) c.7238T>A (p.Ile2413Lys) | |
13 | g.23336630T>A | CA387519723 | SACS | c.2185+17155A>T (n.2185+17155A>T) c.7273A>T (p.Ile2425Leu) c.6445+792A>T (n.6445+792A>T) c.2177-7146A>T (n.2177-7146A>T) c.2291+4955A>T (n.2291+4955A>T) c.2318+4955A>T (n.2318+4955A>T) c.2204-7146A>T (n.2204-7146A>T) n.4543-7146A>T c.2186-14956A>T (n.2186-14956A>T) c.2221-7146A>T (n.2221-7146A>T) c.2186-13986A>T (n.2186-13986A>T) c.7246A>T (p.Ile2416Leu) c.2186-7146A>T (n.2186-7146A>T) c.2431+4815A>T (n.2431+4815A>T) c.4996A>T (p.Ile1666Leu) c.1058-7146A>T (n.1058-7146A>T) c.2129+4815A>T c.6805A>T (p.Ile2269Leu) c.7297A>T (p.Ile2433Leu) c.7264A>T (p.Ile2422Leu) c.7237A>T (p.Ile2413Leu) | |
13 | g.23336630T>C | CA246657095 | SACS | c.2185+17155A>G (n.2185+17155A>G) c.7273A>G (p.Ile2425Val) c.6445+792A>G (n.6445+792A>G) c.2177-7146A>G (n.2177-7146A>G) c.2291+4955A>G (n.2291+4955A>G) c.2318+4955A>G (n.2318+4955A>G) c.2204-7146A>G (n.2204-7146A>G) n.4543-7146A>G c.2186-14956A>G (n.2186-14956A>G) c.2221-7146A>G (n.2221-7146A>G) c.2186-13986A>G (n.2186-13986A>G) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.2186-7146A>G (n.2186-7146A>G) c.2431+4815A>G (n.2431+4815A>G) c.4996A>G (p.Ile1666Val) c.1058-7146A>G (n.1058-7146A>G) c.2129+4815A>G c.6805A>G (p.Ile2269Val) c.7297A>G (p.Ile2433Val) c.7264A>G (p.Ile2422Val) c.7237A>G (p.Ile2413Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336630T>G | CA387519724 | SACS | c.2185+17155A>C (n.2185+17155A>C) c.7273A>C (p.Ile2425Leu) c.6445+792A>C (n.6445+792A>C) c.2177-7146A>C (n.2177-7146A>C) c.2291+4955A>C (n.2291+4955A>C) c.2318+4955A>C (n.2318+4955A>C) c.2204-7146A>C (n.2204-7146A>C) n.4543-7146A>C c.2186-14956A>C (n.2186-14956A>C) c.2221-7146A>C (n.2221-7146A>C) c.2186-13986A>C (n.2186-13986A>C) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.2186-7146A>C (n.2186-7146A>C) c.2431+4815A>C (n.2431+4815A>C) c.4996A>C (p.Ile1666Leu) c.1058-7146A>C (n.1058-7146A>C) c.2129+4815A>C c.6805A>C (p.Ile2269Leu) c.7297A>C (p.Ile2433Leu) c.7264A>C (p.Ile2422Leu) c.7237A>C (p.Ile2413Leu) | |
13 | g.23336630T= | CA2078625886 | SACS | c.2185+17155A= (n.2185+17155A=) c.7273A= (p.Ile2425=) c.6445+792A= (n.6445+792A=) c.2177-7146A= (n.2177-7146A=) c.2291+4955A= (n.2291+4955A=) c.2318+4955A= (n.2318+4955A=) c.2204-7146A= (n.2204-7146A=) n.4543-7146A= c.2186-14956A= (n.2186-14956A=) c.2221-7146A= (n.2221-7146A=) c.2186-13986A= (n.2186-13986A=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.2186-7146A= (n.2186-7146A=) c.2431+4815A= (n.2431+4815A=) c.4996A= (p.Ile1666=) c.1058-7146A= (n.1058-7146A=) c.2129+4815A= c.6805A= (p.Ile2269=) c.7297A= (p.Ile2433=) c.7264A= (p.Ile2422=) c.7237A= (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336631T>A | CA387519725 | SACS | c.2185+17154A>T (n.2185+17154A>T) c.7272A>T (p.Gln2424His) c.6445+791A>T (n.6445+791A>T) c.2177-7147A>T (n.2177-7147A>T) c.2291+4954A>T (n.2291+4954A>T) c.2318+4954A>T (n.2318+4954A>T) c.2204-7147A>T (n.2204-7147A>T) n.4543-7147A>T c.2186-14957A>T (n.2186-14957A>T) c.2221-7147A>T (n.2221-7147A>T) c.2186-13987A>T (n.2186-13987A>T) c.7245A>T (p.Gln2415His) c.2186-7147A>T (n.2186-7147A>T) c.2431+4814A>T (n.2431+4814A>T) c.4995A>T (p.Gln1665His) c.1058-7147A>T (n.1058-7147A>T) c.2129+4814A>T c.6804A>T (p.Gln2268His) c.7296A>T (p.Gln2432His) c.7263A>T (p.Gln2421His) c.7236A>T (p.Gln2412His) | |
13 | g.23336631T>C | CA483161365 | SACS | c.2185+17154A>G (n.2185+17154A>G) c.7272A>G (p.Gln2424=) c.6445+791A>G (n.6445+791A>G) c.2177-7147A>G (n.2177-7147A>G) c.2291+4954A>G (n.2291+4954A>G) c.2318+4954A>G (n.2318+4954A>G) c.2204-7147A>G (n.2204-7147A>G) n.4543-7147A>G c.2186-14957A>G (n.2186-14957A>G) c.2221-7147A>G (n.2221-7147A>G) c.2186-13987A>G (n.2186-13987A>G) c.7245A>G (p.Gln2415=) c.2186-7147A>G (n.2186-7147A>G) c.2431+4814A>G (n.2431+4814A>G) c.4995A>G (p.Gln1665=) c.1058-7147A>G (n.1058-7147A>G) c.2129+4814A>G c.6804A>G (p.Gln2268=) c.7296A>G (p.Gln2432=) c.7263A>G (p.Gln2421=) c.7236A>G (p.Gln2412=) | |
13 | g.23336631T>G | CA387519726 | SACS | c.2185+17154A>C (n.2185+17154A>C) c.7272A>C (p.Gln2424His) c.6445+791A>C (n.6445+791A>C) c.2177-7147A>C (n.2177-7147A>C) c.2291+4954A>C (n.2291+4954A>C) c.2318+4954A>C (n.2318+4954A>C) c.2204-7147A>C (n.2204-7147A>C) n.4543-7147A>C c.2186-14957A>C (n.2186-14957A>C) c.2221-7147A>C (n.2221-7147A>C) c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C) c.7245A>C (p.Gln2415His) c.2186-7147A>C (n.2186-7147A>C) c.2431+4814A>C (n.2431+4814A>C) c.4995A>C (p.Gln1665His) c.1058-7147A>C (n.1058-7147A>C) c.2129+4814A>C c.6804A>C (p.Gln2268His) c.7296A>C (p.Gln2432His) c.7263A>C (p.Gln2421His) c.7236A>C (p.Gln2412His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336632T>A | CA387519728 | SACS | c.2185+17153A>T (n.2185+17153A>T) c.7271A>T (p.Gln2424Leu) c.6445+790A>T (n.6445+790A>T) c.2177-7148A>T (n.2177-7148A>T) c.2291+4953A>T (n.2291+4953A>T) c.2318+4953A>T (n.2318+4953A>T) c.2204-7148A>T (n.2204-7148A>T) n.4543-7148A>T c.2186-14958A>T (n.2186-14958A>T) c.2221-7148A>T (n.2221-7148A>T) c.2186-13988A>T (n.2186-13988A>T) c.7244A>T (p.Gln2415Leu) c.2186-7148A>T (n.2186-7148A>T) c.2431+4813A>T (n.2431+4813A>T) c.4994A>T (p.Gln1665Leu) c.1058-7148A>T (n.1058-7148A>T) c.2129+4813A>T c.6803A>T (p.Gln2268Leu) c.7295A>T (p.Gln2432Leu) c.7262A>T (p.Gln2421Leu) c.7235A>T (p.Gln2412Leu) | |
13 | g.23336632T>C | CA387519729 | SACS | c.2185+17153A>G (n.2185+17153A>G) c.7271A>G (p.Gln2424Arg) c.6445+790A>G (n.6445+790A>G) c.2177-7148A>G (n.2177-7148A>G) c.2291+4953A>G (n.2291+4953A>G) c.2318+4953A>G (n.2318+4953A>G) c.2204-7148A>G (n.2204-7148A>G) n.4543-7148A>G c.2186-14958A>G (n.2186-14958A>G) c.2221-7148A>G (n.2221-7148A>G) c.2186-13988A>G (n.2186-13988A>G) c.7244A>G (p.Gln2415Arg) c.2186-7148A>G (n.2186-7148A>G) c.2431+4813A>G (n.2431+4813A>G) c.4994A>G (p.Gln1665Arg) c.1058-7148A>G (n.1058-7148A>G) c.2129+4813A>G c.6803A>G (p.Gln2268Arg) c.7295A>G (p.Gln2432Arg) c.7262A>G (p.Gln2421Arg) c.7235A>G (p.Gln2412Arg) | |
13 | g.23336632T>G | CA387519727 | SACS | c.2185+17153A>C (n.2185+17153A>C) c.7271A>C (p.Gln2424Pro) c.6445+790A>C (n.6445+790A>C) c.2177-7148A>C (n.2177-7148A>C) c.2291+4953A>C (n.2291+4953A>C) c.2318+4953A>C (n.2318+4953A>C) c.2204-7148A>C (n.2204-7148A>C) n.4543-7148A>C c.2186-14958A>C (n.2186-14958A>C) c.2221-7148A>C (n.2221-7148A>C) c.2186-13988A>C (n.2186-13988A>C) c.7244A>C (p.Gln2415Pro) c.2186-7148A>C (n.2186-7148A>C) c.2431+4813A>C (n.2431+4813A>C) c.4994A>C (p.Gln1665Pro) c.1058-7148A>C (n.1058-7148A>C) c.2129+4813A>C c.6803A>C (p.Gln2268Pro) c.7295A>C (p.Gln2432Pro) c.7262A>C (p.Gln2421Pro) c.7235A>C (p.Gln2412Pro) | |
13 | g.23336633G>A | CA387519730 | SACS | c.2185+17152C>T (n.2185+17152C>T) c.7270C>T (p.Gln2424Ter) c.6445+789C>T (n.6445+789C>T) c.2177-7149C>T (n.2177-7149C>T) c.2291+4952C>T (n.2291+4952C>T) c.2318+4952C>T (n.2318+4952C>T) c.2204-7149C>T (n.2204-7149C>T) n.4543-7149C>T c.2186-14959C>T (n.2186-14959C>T) c.2221-7149C>T (n.2221-7149C>T) c.2186-13989C>T (n.2186-13989C>T) c.7243C>T (p.Gln2415Ter) c.2186-7149C>T (n.2186-7149C>T) c.2431+4812C>T (n.2431+4812C>T) c.4993C>T (p.Gln1665Ter) c.1058-7149C>T (n.1058-7149C>T) c.2129+4812C>T c.6802C>T (p.Gln2268Ter) c.7294C>T (p.Gln2432Ter) c.7261C>T (p.Gln2421Ter) c.7234C>T (p.Gln2412Ter) | |
13 | g.23336633G>C | CA387519732 | SACS | c.2185+17152C>G (n.2185+17152C>G) c.7270C>G (p.Gln2424Glu) c.6445+789C>G (n.6445+789C>G) c.2177-7149C>G (n.2177-7149C>G) c.2291+4952C>G (n.2291+4952C>G) c.2318+4952C>G (n.2318+4952C>G) c.2204-7149C>G (n.2204-7149C>G) n.4543-7149C>G c.2186-14959C>G (n.2186-14959C>G) c.2221-7149C>G (n.2221-7149C>G) c.2186-13989C>G (n.2186-13989C>G) c.7243C>G (p.Gln2415Glu) c.2186-7149C>G (n.2186-7149C>G) c.2431+4812C>G (n.2431+4812C>G) c.4993C>G (p.Gln1665Glu) c.1058-7149C>G (n.1058-7149C>G) c.2129+4812C>G c.6802C>G (p.Gln2268Glu) c.7294C>G (p.Gln2432Glu) c.7261C>G (p.Gln2421Glu) c.7234C>G (p.Gln2412Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336633G= | CA2078625897 | SACS | c.2185+17152C= (n.2185+17152C=) c.7270C= (p.Gln2424=) c.6445+789C= (n.6445+789C=) c.2177-7149C= (n.2177-7149C=) c.2291+4952C= (n.2291+4952C=) c.2318+4952C= (n.2318+4952C=) c.2204-7149C= (n.2204-7149C=) n.4543-7149C= c.2186-14959C= (n.2186-14959C=) c.2221-7149C= (n.2221-7149C=) c.2186-13989C= (n.2186-13989C=) c.7243C= (p.Gln2415=) c.2186-7149C= (n.2186-7149C=) c.2431+4812C= (n.2431+4812C=) c.4993C= (p.Gln1665=) c.1058-7149C= (n.1058-7149C=) c.2129+4812C= c.6802C= (p.Gln2268=) c.7294C= (p.Gln2432=) c.7261C= (p.Gln2421=) c.7234C= (p.Gln2412=) | |
13 | g.23336633G>T | CA387519731 | SACS | c.2185+17152C>A (n.2185+17152C>A) c.7270C>A (p.Gln2424Lys) c.6445+789C>A (n.6445+789C>A) c.2177-7149C>A (n.2177-7149C>A) c.2291+4952C>A (n.2291+4952C>A) c.2318+4952C>A (n.2318+4952C>A) c.2204-7149C>A (n.2204-7149C>A) n.4543-7149C>A c.2186-14959C>A (n.2186-14959C>A) c.2221-7149C>A (n.2221-7149C>A) c.2186-13989C>A (n.2186-13989C>A) c.7243C>A (p.Gln2415Lys) c.2186-7149C>A (n.2186-7149C>A) c.2431+4812C>A (n.2431+4812C>A) c.4993C>A (p.Gln1665Lys) c.1058-7149C>A (n.1058-7149C>A) c.2129+4812C>A c.6802C>A (p.Gln2268Lys) c.7294C>A (p.Gln2432Lys) c.7261C>A (p.Gln2421Lys) c.7234C>A (p.Gln2412Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336634C>A | CA387519733 | SACS | c.2185+17151G>T (n.2185+17151G>T) c.7269G>T (p.Lys2423Asn) c.6445+788G>T (n.6445+788G>T) c.2177-7150G>T (n.2177-7150G>T) c.2291+4951G>T (n.2291+4951G>T) c.2318+4951G>T (n.2318+4951G>T) c.2204-7150G>T (n.2204-7150G>T) n.4543-7150G>T c.2186-14960G>T (n.2186-14960G>T) c.2221-7150G>T (n.2221-7150G>T) c.2186-13990G>T (n.2186-13990G>T) c.7242G>T (p.Lys2414Asn) c.2186-7150G>T (n.2186-7150G>T) c.2431+4811G>T (n.2431+4811G>T) c.4992G>T (p.Lys1664Asn) c.1058-7150G>T (n.1058-7150G>T) c.2129+4811G>T c.6801G>T (p.Lys2267Asn) c.7293G>T (p.Lys2431Asn) c.7260G>T (p.Lys2420Asn) c.7233G>T (p.Lys2411Asn) | |
13 | g.23336634C= | CA2078625901 | SACS | c.2185+17151G= (n.2185+17151G=) c.7269G= (p.Lys2423=) c.6445+788G= (n.6445+788G=) c.2177-7150G= (n.2177-7150G=) c.2291+4951G= (n.2291+4951G=) c.2318+4951G= (n.2318+4951G=) c.2204-7150G= (n.2204-7150G=) n.4543-7150G= c.2186-14960G= (n.2186-14960G=) c.2221-7150G= (n.2221-7150G=) c.2186-13990G= (n.2186-13990G=) c.7242G= (p.Lys2414=) c.2186-7150G= (n.2186-7150G=) c.2431+4811G= (n.2431+4811G=) c.4992G= (p.Lys1664=) c.1058-7150G= (n.1058-7150G=) c.2129+4811G= c.6801G= (p.Lys2267=) c.7293G= (p.Lys2431=) c.7260G= (p.Lys2420=) c.7233G= (p.Lys2411=) | |
13 | g.23336634C>G | CA6910942 | SACS | c.2185+17151G>C (n.2185+17151G>C) c.7269G>C (p.Lys2423Asn) c.6445+788G>C (n.6445+788G>C) c.2177-7150G>C (n.2177-7150G>C) c.2291+4951G>C (n.2291+4951G>C) c.2318+4951G>C (n.2318+4951G>C) c.2204-7150G>C (n.2204-7150G>C) n.4543-7150G>C c.2186-14960G>C (n.2186-14960G>C) c.2221-7150G>C (n.2221-7150G>C) c.2186-13990G>C (n.2186-13990G>C) c.7242G>C (p.Lys2414Asn) c.2186-7150G>C (n.2186-7150G>C) c.2431+4811G>C (n.2431+4811G>C) c.4992G>C (p.Lys1664Asn) c.1058-7150G>C (n.1058-7150G>C) c.2129+4811G>C c.6801G>C (p.Lys2267Asn) c.7293G>C (p.Lys2431Asn) c.7260G>C (p.Lys2420Asn) c.7233G>C (p.Lys2411Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336634C>T | CA483161370 | SACS | c.2185+17151G>A (n.2185+17151G>A) c.7269G>A (p.Lys2423=) c.6445+788G>A (n.6445+788G>A) c.2177-7150G>A (n.2177-7150G>A) c.2291+4951G>A (n.2291+4951G>A) c.2318+4951G>A (n.2318+4951G>A) c.2204-7150G>A (n.2204-7150G>A) n.4543-7150G>A c.2186-14960G>A (n.2186-14960G>A) c.2221-7150G>A (n.2221-7150G>A) c.2186-13990G>A (n.2186-13990G>A) c.7242G>A (p.Lys2414=) c.2186-7150G>A (n.2186-7150G>A) c.2431+4811G>A (n.2431+4811G>A) c.4992G>A (p.Lys1664=) c.1058-7150G>A (n.1058-7150G>A) c.2129+4811G>A c.6801G>A (p.Lys2267=) c.7293G>A (p.Lys2431=) c.7260G>A (p.Lys2420=) c.7233G>A (p.Lys2411=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336635T>A | CA387519734 | SACS | c.2185+17150A>T (n.2185+17150A>T) c.7268A>T (p.Lys2423Met) c.6445+787A>T (n.6445+787A>T) c.2177-7151A>T (n.2177-7151A>T) c.2291+4950A>T (n.2291+4950A>T) c.2318+4950A>T (n.2318+4950A>T) c.2204-7151A>T (n.2204-7151A>T) n.4543-7151A>T c.2186-14961A>T (n.2186-14961A>T) c.2221-7151A>T (n.2221-7151A>T) c.2186-13991A>T (n.2186-13991A>T) c.7241A>T (p.Lys2414Met) c.2186-7151A>T (n.2186-7151A>T) c.2431+4810A>T (n.2431+4810A>T) c.4991A>T (p.Lys1664Met) c.1058-7151A>T (n.1058-7151A>T) c.2129+4810A>T c.6800A>T (p.Lys2267Met) c.7292A>T (p.Lys2431Met) c.7259A>T (p.Lys2420Met) c.7232A>T (p.Lys2411Met) | |
13 | g.23336635T>C | CA387519735 | SACS | c.2185+17150A>G (n.2185+17150A>G) c.7268A>G (p.Lys2423Arg) c.6445+787A>G (n.6445+787A>G) c.2177-7151A>G (n.2177-7151A>G) c.2291+4950A>G (n.2291+4950A>G) c.2318+4950A>G (n.2318+4950A>G) c.2204-7151A>G (n.2204-7151A>G) n.4543-7151A>G c.2186-14961A>G (n.2186-14961A>G) c.2221-7151A>G (n.2221-7151A>G) c.2186-13991A>G (n.2186-13991A>G) c.7241A>G (p.Lys2414Arg) c.2186-7151A>G (n.2186-7151A>G) c.2431+4810A>G (n.2431+4810A>G) c.4991A>G (p.Lys1664Arg) c.1058-7151A>G (n.1058-7151A>G) c.2129+4810A>G c.6800A>G (p.Lys2267Arg) c.7292A>G (p.Lys2431Arg) c.7259A>G (p.Lys2420Arg) c.7232A>G (p.Lys2411Arg) | |
13 | g.23336635T>G | CA387519736 | SACS | c.2185+17150A>C (n.2185+17150A>C) c.7268A>C (p.Lys2423Thr) c.6445+787A>C (n.6445+787A>C) c.2177-7151A>C (n.2177-7151A>C) c.2291+4950A>C (n.2291+4950A>C) c.2318+4950A>C (n.2318+4950A>C) c.2204-7151A>C (n.2204-7151A>C) n.4543-7151A>C c.2186-14961A>C (n.2186-14961A>C) c.2221-7151A>C (n.2221-7151A>C) c.2186-13991A>C (n.2186-13991A>C) c.7241A>C (p.Lys2414Thr) c.2186-7151A>C (n.2186-7151A>C) c.2431+4810A>C (n.2431+4810A>C) c.4991A>C (p.Lys1664Thr) c.1058-7151A>C (n.1058-7151A>C) c.2129+4810A>C c.6800A>C (p.Lys2267Thr) c.7292A>C (p.Lys2431Thr) c.7259A>C (p.Lys2420Thr) c.7232A>C (p.Lys2411Thr) | |
13 | g.23336636T>A | CA387519737 | SACS | c.2185+17149A>T (n.2185+17149A>T) c.7267A>T (p.Lys2423Ter) c.6445+786A>T (n.6445+786A>T) c.2177-7152A>T (n.2177-7152A>T) c.2291+4949A>T (n.2291+4949A>T) c.2318+4949A>T (n.2318+4949A>T) c.2204-7152A>T (n.2204-7152A>T) n.4543-7152A>T c.2186-14962A>T (n.2186-14962A>T) c.2221-7152A>T (n.2221-7152A>T) c.2186-13992A>T (n.2186-13992A>T) c.7240A>T (p.Lys2414Ter) c.2186-7152A>T (n.2186-7152A>T) c.2431+4809A>T (n.2431+4809A>T) c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.1058-7152A>T (n.1058-7152A>T) c.2129+4809A>T c.6799A>T (p.Lys2267Ter) c.7291A>T (p.Lys2431Ter) c.7258A>T (p.Lys2420Ter) c.7231A>T (p.Lys2411Ter) | |
13 | g.23336636T>C | CA387519738 | SACS | c.2185+17149A>G (n.2185+17149A>G) c.7267A>G (p.Lys2423Glu) c.6445+786A>G (n.6445+786A>G) c.2177-7152A>G (n.2177-7152A>G) c.2291+4949A>G (n.2291+4949A>G) c.2318+4949A>G (n.2318+4949A>G) c.2204-7152A>G (n.2204-7152A>G) n.4543-7152A>G c.2186-14962A>G (n.2186-14962A>G) c.2221-7152A>G (n.2221-7152A>G) c.2186-13992A>G (n.2186-13992A>G) c.7240A>G (p.Lys2414Glu) c.2186-7152A>G (n.2186-7152A>G) c.2431+4809A>G (n.2431+4809A>G) c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.1058-7152A>G (n.1058-7152A>G) c.2129+4809A>G c.6799A>G (p.Lys2267Glu) c.7291A>G (p.Lys2431Glu) c.7258A>G (p.Lys2420Glu) c.7231A>G (p.Lys2411Glu) | |
13 | g.23336636T>G | CA387519739 | SACS | c.2185+17149A>C (n.2185+17149A>C) c.7267A>C (p.Lys2423Gln) c.6445+786A>C (n.6445+786A>C) c.2177-7152A>C (n.2177-7152A>C) c.2291+4949A>C (n.2291+4949A>C) c.2318+4949A>C (n.2318+4949A>C) c.2204-7152A>C (n.2204-7152A>C) n.4543-7152A>C c.2186-14962A>C (n.2186-14962A>C) c.2221-7152A>C (n.2221-7152A>C) c.2186-13992A>C (n.2186-13992A>C) c.7240A>C (p.Lys2414Gln) c.2186-7152A>C (n.2186-7152A>C) c.2431+4809A>C (n.2431+4809A>C) c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.1058-7152A>C (n.1058-7152A>C) c.2129+4809A>C c.6799A>C (p.Lys2267Gln) c.7291A>C (p.Lys2431Gln) c.7258A>C (p.Lys2420Gln) c.7231A>C (p.Lys2411Gln) | |
13 | g.23336637T>A | CA483161376 | SACS | c.2185+17148A>T (n.2185+17148A>T) c.7266A>T (p.Thr2422=) c.6445+785A>T (n.6445+785A>T) c.2177-7153A>T (n.2177-7153A>T) c.2291+4948A>T (n.2291+4948A>T) c.2318+4948A>T (n.2318+4948A>T) c.2204-7153A>T (n.2204-7153A>T) n.4543-7153A>T c.2186-14963A>T (n.2186-14963A>T) c.2221-7153A>T (n.2221-7153A>T) c.2186-13993A>T (n.2186-13993A>T) c.7239A>T (p.Thr2413=) c.2186-7153A>T (n.2186-7153A>T) c.2431+4808A>T (n.2431+4808A>T) c.4989A>T (p.Thr1663=) c.1058-7153A>T (n.1058-7153A>T) c.2129+4808A>T c.6798A>T (p.Thr2266=) c.7290A>T (p.Thr2430=) c.7257A>T (p.Thr2419=) c.7230A>T (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336637T>C | CA483161377 | SACS | c.2185+17148A>G (n.2185+17148A>G) c.7266A>G (p.Thr2422=) c.6445+785A>G (n.6445+785A>G) c.2177-7153A>G (n.2177-7153A>G) c.2291+4948A>G (n.2291+4948A>G) c.2318+4948A>G (n.2318+4948A>G) c.2204-7153A>G (n.2204-7153A>G) n.4543-7153A>G c.2186-14963A>G (n.2186-14963A>G) c.2221-7153A>G (n.2221-7153A>G) c.2186-13993A>G (n.2186-13993A>G) c.7239A>G (p.Thr2413=) c.2186-7153A>G (n.2186-7153A>G) c.2431+4808A>G (n.2431+4808A>G) c.4989A>G (p.Thr1663=) c.1058-7153A>G (n.1058-7153A>G) c.2129+4808A>G c.6798A>G (p.Thr2266=) c.7290A>G (p.Thr2430=) c.7257A>G (p.Thr2419=) c.7230A>G (p.Thr2410=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336637T>G | CA483161378 | SACS | c.2185+17148A>C (n.2185+17148A>C) c.7266A>C (p.Thr2422=) c.6445+785A>C (n.6445+785A>C) c.2177-7153A>C (n.2177-7153A>C) c.2291+4948A>C (n.2291+4948A>C) c.2318+4948A>C (n.2318+4948A>C) c.2204-7153A>C (n.2204-7153A>C) n.4543-7153A>C c.2186-14963A>C (n.2186-14963A>C) c.2221-7153A>C (n.2221-7153A>C) c.2186-13993A>C (n.2186-13993A>C) c.7239A>C (p.Thr2413=) c.2186-7153A>C (n.2186-7153A>C) c.2431+4808A>C (n.2431+4808A>C) c.4989A>C (p.Thr1663=) c.1058-7153A>C (n.1058-7153A>C) c.2129+4808A>C c.6798A>C (p.Thr2266=) c.7290A>C (p.Thr2430=) c.7257A>C (p.Thr2419=) c.7230A>C (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336638G>A | CA387519740 | SACS | c.2185+17147C>T (n.2185+17147C>T) c.7265C>T (p.Thr2422Ile) c.6445+784C>T (n.6445+784C>T) c.2177-7154C>T (n.2177-7154C>T) c.2291+4947C>T (n.2291+4947C>T) c.2318+4947C>T (n.2318+4947C>T) c.2204-7154C>T (n.2204-7154C>T) n.4543-7154C>T c.2186-14964C>T (n.2186-14964C>T) c.2221-7154C>T (n.2221-7154C>T) c.2186-13994C>T (n.2186-13994C>T) c.7238C>T (p.Thr2413Ile) c.2186-7154C>T (n.2186-7154C>T) c.2431+4807C>T (n.2431+4807C>T) c.4988C>T (p.Thr1663Ile) c.1058-7154C>T (n.1058-7154C>T) c.2129+4807C>T c.6797C>T (p.Thr2266Ile) c.7289C>T (p.Thr2430Ile) c.7256C>T (p.Thr2419Ile) c.7229C>T (p.Thr2410Ile) | |
13 | g.23336638G>C | CA387519741 | SACS | c.2185+17147C>G (n.2185+17147C>G) c.7265C>G (p.Thr2422Arg) c.6445+784C>G (n.6445+784C>G) c.2177-7154C>G (n.2177-7154C>G) c.2291+4947C>G (n.2291+4947C>G) c.2318+4947C>G (n.2318+4947C>G) c.2204-7154C>G (n.2204-7154C>G) n.4543-7154C>G c.2186-14964C>G (n.2186-14964C>G) c.2221-7154C>G (n.2221-7154C>G) c.2186-13994C>G (n.2186-13994C>G) c.7238C>G (p.Thr2413Arg) c.2186-7154C>G (n.2186-7154C>G) c.2431+4807C>G (n.2431+4807C>G) c.4988C>G (p.Thr1663Arg) c.1058-7154C>G (n.1058-7154C>G) c.2129+4807C>G c.6797C>G (p.Thr2266Arg) c.7289C>G (p.Thr2430Arg) c.7256C>G (p.Thr2419Arg) c.7229C>G (p.Thr2410Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336638G>T | CA387519742 | SACS | c.2185+17147C>A (n.2185+17147C>A) c.7265C>A (p.Thr2422Lys) c.6445+784C>A (n.6445+784C>A) c.2177-7154C>A (n.2177-7154C>A) c.2291+4947C>A (n.2291+4947C>A) c.2318+4947C>A (n.2318+4947C>A) c.2204-7154C>A (n.2204-7154C>A) n.4543-7154C>A c.2186-14964C>A (n.2186-14964C>A) c.2221-7154C>A (n.2221-7154C>A) c.2186-13994C>A (n.2186-13994C>A) c.7238C>A (p.Thr2413Lys) c.2186-7154C>A (n.2186-7154C>A) c.2431+4807C>A (n.2431+4807C>A) c.4988C>A (p.Thr1663Lys) c.1058-7154C>A (n.1058-7154C>A) c.2129+4807C>A c.6797C>A (p.Thr2266Lys) c.7289C>A (p.Thr2430Lys) c.7256C>A (p.Thr2419Lys) c.7229C>A (p.Thr2410Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336638_23336639insA | CA2846892660 | SACS | c.2185+17146_2185+17147insT (n.2185+17146_2185+17147insT) c.7264_7265insT (p.Thr2422IlefsTer18) c.6445+783_6445+784insT (n.6445+783_6445+784insT) c.2177-7155_2177-7154insT (n.2177-7155_2177-7154insT) c.2291+4946_2291+4947insT (n.2291+4946_2291+4947insT) c.2318+4946_2318+4947insT (n.2318+4946_2318+4947insT) c.2204-7155_2204-7154insT (n.2204-7155_2204-7154insT) n.4543-7155_4543-7154insT c.2186-14965_2186-14964insT (n.2186-14965_2186-14964insT) c.2221-7155_2221-7154insT (n.2221-7155_2221-7154insT) c.2186-13995_2186-13994insT (n.2186-13995_2186-13994insT) c.7237_7238insT (p.Thr2413IlefsTer18) c.2186-7155_2186-7154insT (n.2186-7155_2186-7154insT) c.2431+4806_2431+4807insT (n.2431+4806_2431+4807insT) c.4987_4988insT (p.Thr1663IlefsTer18) c.1058-7155_1058-7154insT (n.1058-7155_1058-7154insT) c.2129+4806_2129+4807insT c.6796_6797insT (p.Thr2266IlefsTer18) c.7288_7289insT (p.Thr2430IlefsTer18) c.7255_7256insT (p.Thr2419IlefsTer18) c.7228_7229insT (p.Thr2410IlefsTer18) | |
13 | g.23336639T>A | CA387519744 | SACS | c.2185+17146A>T (n.2185+17146A>T) c.7264A>T (p.Thr2422Ser) c.6445+783A>T (n.6445+783A>T) c.2177-7155A>T (n.2177-7155A>T) c.2291+4946A>T (n.2291+4946A>T) c.2318+4946A>T (n.2318+4946A>T) c.2204-7155A>T (n.2204-7155A>T) n.4543-7155A>T c.2186-14965A>T (n.2186-14965A>T) c.2221-7155A>T (n.2221-7155A>T) c.2186-13995A>T (n.2186-13995A>T) c.7237A>T (p.Thr2413Ser) c.2186-7155A>T (n.2186-7155A>T) c.2431+4806A>T (n.2431+4806A>T) c.4987A>T (p.Thr1663Ser) c.1058-7155A>T (n.1058-7155A>T) c.2129+4806A>T c.6796A>T (p.Thr2266Ser) c.7288A>T (p.Thr2430Ser) c.7255A>T (p.Thr2419Ser) c.7228A>T (p.Thr2410Ser) | |
13 | g.23336639T>C | CA246657106 | SACS | c.2185+17146A>G (n.2185+17146A>G) c.7264A>G (p.Thr2422Ala) c.6445+783A>G (n.6445+783A>G) c.2177-7155A>G (n.2177-7155A>G) c.2291+4946A>G (n.2291+4946A>G) c.2318+4946A>G (n.2318+4946A>G) c.2204-7155A>G (n.2204-7155A>G) n.4543-7155A>G c.2186-14965A>G (n.2186-14965A>G) c.2221-7155A>G (n.2221-7155A>G) c.2186-13995A>G (n.2186-13995A>G) c.7237A>G (p.Thr2413Ala) c.2186-7155A>G (n.2186-7155A>G) c.2431+4806A>G (n.2431+4806A>G) c.4987A>G (p.Thr1663Ala) c.1058-7155A>G (n.1058-7155A>G) c.2129+4806A>G c.6796A>G (p.Thr2266Ala) c.7288A>G (p.Thr2430Ala) c.7255A>G (p.Thr2419Ala) c.7228A>G (p.Thr2410Ala) | dbSNP |
13 | g.23336639T>G | CA387519743 | SACS | c.2185+17146A>C (n.2185+17146A>C) c.7264A>C (p.Thr2422Pro) c.6445+783A>C (n.6445+783A>C) c.2177-7155A>C (n.2177-7155A>C) c.2291+4946A>C (n.2291+4946A>C) c.2318+4946A>C (n.2318+4946A>C) c.2204-7155A>C (n.2204-7155A>C) n.4543-7155A>C c.2186-14965A>C (n.2186-14965A>C) c.2221-7155A>C (n.2221-7155A>C) c.2186-13995A>C (n.2186-13995A>C) c.7237A>C (p.Thr2413Pro) c.2186-7155A>C (n.2186-7155A>C) c.2431+4806A>C (n.2431+4806A>C) c.4987A>C (p.Thr1663Pro) c.1058-7155A>C (n.1058-7155A>C) c.2129+4806A>C c.6796A>C (p.Thr2266Pro) c.7288A>C (p.Thr2430Pro) c.7255A>C (p.Thr2419Pro) c.7228A>C (p.Thr2410Pro) | |
13 | g.23336639T= | CA2078625906 | SACS | c.2185+17146A= (n.2185+17146A=) c.7264A= (p.Thr2422=) c.6445+783A= (n.6445+783A=) c.2177-7155A= (n.2177-7155A=) c.2291+4946A= (n.2291+4946A=) c.2318+4946A= (n.2318+4946A=) c.2204-7155A= (n.2204-7155A=) n.4543-7155A= c.2186-14965A= (n.2186-14965A=) c.2221-7155A= (n.2221-7155A=) c.2186-13995A= (n.2186-13995A=) c.7237A= (p.Thr2413=) c.2186-7155A= (n.2186-7155A=) c.2431+4806A= (n.2431+4806A=) c.4987A= (p.Thr1663=) c.1058-7155A= (n.1058-7155A=) c.2129+4806A= c.6796A= (p.Thr2266=) c.7288A= (p.Thr2430=) c.7255A= (p.Thr2419=) c.7228A= (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336640T>A | CA483161384 | SACS | c.2185+17145A>T (n.2185+17145A>T) c.7263A>T (p.Gly2421=) c.6445+782A>T (n.6445+782A>T) c.2177-7156A>T (n.2177-7156A>T) c.2291+4945A>T (n.2291+4945A>T) c.2318+4945A>T (n.2318+4945A>T) c.2204-7156A>T (n.2204-7156A>T) n.4543-7156A>T c.2186-14966A>T (n.2186-14966A>T) c.2221-7156A>T (n.2221-7156A>T) c.2186-13996A>T (n.2186-13996A>T) c.7236A>T (p.Gly2412=) c.2186-7156A>T (n.2186-7156A>T) c.2431+4805A>T (n.2431+4805A>T) c.4986A>T (p.Gly1662=) c.1058-7156A>T (n.1058-7156A>T) c.2129+4805A>T c.6795A>T (p.Gly2265=) c.7287A>T (p.Gly2429=) c.7254A>T (p.Gly2418=) c.7227A>T (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336640T>C | CA483161387 | SACS | c.2185+17145A>G (n.2185+17145A>G) c.7263A>G (p.Gly2421=) c.6445+782A>G (n.6445+782A>G) c.2177-7156A>G (n.2177-7156A>G) c.2291+4945A>G (n.2291+4945A>G) c.2318+4945A>G (n.2318+4945A>G) c.2204-7156A>G (n.2204-7156A>G) n.4543-7156A>G c.2186-14966A>G (n.2186-14966A>G) c.2221-7156A>G (n.2221-7156A>G) c.2186-13996A>G (n.2186-13996A>G) c.7236A>G (p.Gly2412=) c.2186-7156A>G (n.2186-7156A>G) c.2431+4805A>G (n.2431+4805A>G) c.4986A>G (p.Gly1662=) c.1058-7156A>G (n.1058-7156A>G) c.2129+4805A>G c.6795A>G (p.Gly2265=) c.7287A>G (p.Gly2429=) c.7254A>G (p.Gly2418=) c.7227A>G (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336640T>G | CA483161388 | SACS | c.2185+17145A>C (n.2185+17145A>C) c.7263A>C (p.Gly2421=) c.6445+782A>C (n.6445+782A>C) c.2177-7156A>C (n.2177-7156A>C) c.2291+4945A>C (n.2291+4945A>C) c.2318+4945A>C (n.2318+4945A>C) c.2204-7156A>C (n.2204-7156A>C) n.4543-7156A>C c.2186-14966A>C (n.2186-14966A>C) c.2221-7156A>C (n.2221-7156A>C) c.2186-13996A>C (n.2186-13996A>C) c.7236A>C (p.Gly2412=) c.2186-7156A>C (n.2186-7156A>C) c.2431+4805A>C (n.2431+4805A>C) c.4986A>C (p.Gly1662=) c.1058-7156A>C (n.1058-7156A>C) c.2129+4805A>C c.6795A>C (p.Gly2265=) c.7287A>C (p.Gly2429=) c.7254A>C (p.Gly2418=) c.7227A>C (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336641C>A | CA387519745 | SACS | c.2185+17144G>T (n.2185+17144G>T) c.7262G>T (p.Gly2421Val) c.6445+781G>T (n.6445+781G>T) c.2177-7157G>T (n.2177-7157G>T) c.2291+4944G>T (n.2291+4944G>T) c.2318+4944G>T (n.2318+4944G>T) c.2204-7157G>T (n.2204-7157G>T) n.4543-7157G>T c.2186-14967G>T (n.2186-14967G>T) c.2221-7157G>T (n.2221-7157G>T) c.2186-13997G>T (n.2186-13997G>T) c.7235G>T (p.Gly2412Val) c.2186-7157G>T (n.2186-7157G>T) c.2431+4804G>T (n.2431+4804G>T) c.4985G>T (p.Gly1662Val) c.1058-7157G>T (n.1058-7157G>T) c.2129+4804G>T c.6794G>T (p.Gly2265Val) c.7286G>T (p.Gly2429Val) c.7253G>T (p.Gly2418Val) c.7226G>T (p.Gly2409Val) | |
13 | g.23336641C>G | CA387519746 | SACS | c.2185+17144G>C (n.2185+17144G>C) c.7262G>C (p.Gly2421Ala) c.6445+781G>C (n.6445+781G>C) c.2177-7157G>C (n.2177-7157G>C) c.2291+4944G>C (n.2291+4944G>C) c.2318+4944G>C (n.2318+4944G>C) c.2204-7157G>C (n.2204-7157G>C) n.4543-7157G>C c.2186-14967G>C (n.2186-14967G>C) c.2221-7157G>C (n.2221-7157G>C) c.2186-13997G>C (n.2186-13997G>C) c.7235G>C (p.Gly2412Ala) c.2186-7157G>C (n.2186-7157G>C) c.2431+4804G>C (n.2431+4804G>C) c.4985G>C (p.Gly1662Ala) c.1058-7157G>C (n.1058-7157G>C) c.2129+4804G>C c.6794G>C (p.Gly2265Ala) c.7286G>C (p.Gly2429Ala) c.7253G>C (p.Gly2418Ala) c.7226G>C (p.Gly2409Ala) | |
13 | g.23336641C>T | CA387519747 | SACS | c.2185+17144G>A (n.2185+17144G>A) c.7262G>A (p.Gly2421Glu) c.6445+781G>A (n.6445+781G>A) c.2177-7157G>A (n.2177-7157G>A) c.2291+4944G>A (n.2291+4944G>A) c.2318+4944G>A (n.2318+4944G>A) c.2204-7157G>A (n.2204-7157G>A) n.4543-7157G>A c.2186-14967G>A (n.2186-14967G>A) c.2221-7157G>A (n.2221-7157G>A) c.2186-13997G>A (n.2186-13997G>A) c.7235G>A (p.Gly2412Glu) c.2186-7157G>A (n.2186-7157G>A) c.2431+4804G>A (n.2431+4804G>A) c.4985G>A (p.Gly1662Glu) c.1058-7157G>A (n.1058-7157G>A) c.2129+4804G>A c.6794G>A (p.Gly2265Glu) c.7286G>A (p.Gly2429Glu) c.7253G>A (p.Gly2418Glu) c.7226G>A (p.Gly2409Glu) | |
13 | g.23336642C>A | CA387519748 | SACS | c.2185+17143G>T (n.2185+17143G>T) c.7261G>T (p.Gly2421Ter) c.6445+780G>T (n.6445+780G>T) c.2177-7158G>T (n.2177-7158G>T) c.2291+4943G>T (n.2291+4943G>T) c.2318+4943G>T (n.2318+4943G>T) c.2204-7158G>T (n.2204-7158G>T) n.4543-7158G>T c.2186-14968G>T (n.2186-14968G>T) c.2221-7158G>T (n.2221-7158G>T) c.2186-13998G>T (n.2186-13998G>T) c.7234G>T (p.Gly2412Ter) c.2186-7158G>T (n.2186-7158G>T) c.2431+4803G>T (n.2431+4803G>T) c.4984G>T (p.Gly1662Ter) c.1058-7158G>T (n.1058-7158G>T) c.2129+4803G>T c.6793G>T (p.Gly2265Ter) c.7285G>T (p.Gly2429Ter) c.7252G>T (p.Gly2418Ter) c.7225G>T (p.Gly2409Ter) | |
13 | g.23336642C>G | CA387519749 | SACS | c.2185+17143G>C (n.2185+17143G>C) c.7261G>C (p.Gly2421Arg) c.6445+780G>C (n.6445+780G>C) c.2177-7158G>C (n.2177-7158G>C) c.2291+4943G>C (n.2291+4943G>C) c.2318+4943G>C (n.2318+4943G>C) c.2204-7158G>C (n.2204-7158G>C) n.4543-7158G>C c.2186-14968G>C (n.2186-14968G>C) c.2221-7158G>C (n.2221-7158G>C) c.2186-13998G>C (n.2186-13998G>C) c.7234G>C (p.Gly2412Arg) c.2186-7158G>C (n.2186-7158G>C) c.2431+4803G>C (n.2431+4803G>C) c.4984G>C (p.Gly1662Arg) c.1058-7158G>C (n.1058-7158G>C) c.2129+4803G>C c.6793G>C (p.Gly2265Arg) c.7285G>C (p.Gly2429Arg) c.7252G>C (p.Gly2418Arg) c.7225G>C (p.Gly2409Arg) | |
13 | g.23336642C>T | CA387519750 | SACS | c.2185+17143G>A (n.2185+17143G>A) c.7261G>A (p.Gly2421Arg) c.6445+780G>A (n.6445+780G>A) c.2177-7158G>A (n.2177-7158G>A) c.2291+4943G>A (n.2291+4943G>A) c.2318+4943G>A (n.2318+4943G>A) c.2204-7158G>A (n.2204-7158G>A) n.4543-7158G>A c.2186-14968G>A (n.2186-14968G>A) c.2221-7158G>A (n.2221-7158G>A) c.2186-13998G>A (n.2186-13998G>A) c.7234G>A (p.Gly2412Arg) c.2186-7158G>A (n.2186-7158G>A) c.2431+4803G>A (n.2431+4803G>A) c.4984G>A (p.Gly1662Arg) c.1058-7158G>A (n.1058-7158G>A) c.2129+4803G>A c.6793G>A (p.Gly2265Arg) c.7285G>A (p.Gly2429Arg) c.7252G>A (p.Gly2418Arg) c.7225G>A (p.Gly2409Arg) | |
13 | g.23336643T>A | CA387519751 | SACS | c.2185+17142A>T (n.2185+17142A>T) c.7260A>T (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>T (n.6445+779A>T) c.2177-7159A>T (n.2177-7159A>T) c.2291+4942A>T (n.2291+4942A>T) c.2318+4942A>T (n.2318+4942A>T) c.2204-7159A>T (n.2204-7159A>T) n.4543-7159A>T c.2186-14969A>T (n.2186-14969A>T) c.2221-7159A>T (n.2221-7159A>T) c.2186-13999A>T (n.2186-13999A>T) c.7233A>T (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>T (n.2186-7159A>T) c.2431+4802A>T (n.2431+4802A>T) c.4983A>T (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>T (n.1058-7159A>T) c.2129+4802A>T c.6792A>T (p.Arg2264Ser) c.7284A>T (p.Arg2428Ser) c.7251A>T (p.Arg2417Ser) c.7224A>T (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T>C | CA246657121 | SACS | c.2185+17142A>G (n.2185+17142A>G) c.7260A>G (p.Arg2420=) c.6445+779A>G (n.6445+779A>G) c.2177-7159A>G (n.2177-7159A>G) c.2291+4942A>G (n.2291+4942A>G) c.2318+4942A>G (n.2318+4942A>G) c.2204-7159A>G (n.2204-7159A>G) n.4543-7159A>G c.2186-14969A>G (n.2186-14969A>G) c.2221-7159A>G (n.2221-7159A>G) c.2186-13999A>G (n.2186-13999A>G) c.7233A>G (p.Arg2411=) c.2186-7159A>G (n.2186-7159A>G) c.2431+4802A>G (n.2431+4802A>G) c.4983A>G (p.Arg1661=) c.1058-7159A>G (n.1058-7159A>G) c.2129+4802A>G c.6792A>G (p.Arg2264=) c.7284A>G (p.Arg2428=) c.7251A>G (p.Arg2417=) c.7224A>G (p.Arg2408=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336643T>G | CA387519752 | SACS | c.2185+17142A>C (n.2185+17142A>C) c.7260A>C (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>C (n.6445+779A>C) c.2177-7159A>C (n.2177-7159A>C) c.2291+4942A>C (n.2291+4942A>C) c.2318+4942A>C (n.2318+4942A>C) c.2204-7159A>C (n.2204-7159A>C) n.4543-7159A>C c.2186-14969A>C (n.2186-14969A>C) c.2221-7159A>C (n.2221-7159A>C) c.2186-13999A>C (n.2186-13999A>C) c.7233A>C (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>C (n.2186-7159A>C) c.2431+4802A>C (n.2431+4802A>C) c.4983A>C (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>C (n.1058-7159A>C) c.2129+4802A>C c.6792A>C (p.Arg2264Ser) c.7284A>C (p.Arg2428Ser) c.7251A>C (p.Arg2417Ser) c.7224A>C (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T= | CA2078625913 | SACS | c.2185+17142A= (n.2185+17142A=) c.7260A= (p.Arg2420=) c.6445+779A= (n.6445+779A=) c.2177-7159A= (n.2177-7159A=) c.2291+4942A= (n.2291+4942A=) c.2318+4942A= (n.2318+4942A=) c.2204-7159A= (n.2204-7159A=) n.4543-7159A= c.2186-14969A= (n.2186-14969A=) c.2221-7159A= (n.2221-7159A=) c.2186-13999A= (n.2186-13999A=) c.7233A= (p.Arg2411=) c.2186-7159A= (n.2186-7159A=) c.2431+4802A= (n.2431+4802A=) c.4983A= (p.Arg1661=) c.1058-7159A= (n.1058-7159A=) c.2129+4802A= c.6792A= (p.Arg2264=) c.7284A= (p.Arg2428=) c.7251A= (p.Arg2417=) c.7224A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336644del | CA2846892661 | SACS | c.2185+17141del (n.2185+17141del) c.7259del (p.Arg2420LysfsTer6) c.6445+778del (n.6445+778del) c.2177-7160del (n.2177-7160del) c.2291+4941del (n.2291+4941del) c.2318+4941del (n.2318+4941del) c.2204-7160del (n.2204-7160del) n.4543-7160del c.2186-14970del (n.2186-14970del) c.2221-7160del (n.2221-7160del) c.2186-14000del (n.2186-14000del) c.7232del (p.Arg2411LysfsTer6) c.2186-7160del (n.2186-7160del) c.2431+4801del (n.2431+4801del) c.4982del (p.Arg1661LysfsTer6) c.1058-7160del (n.1058-7160del) c.2129+4801del c.6791del (p.Arg2264LysfsTer6) c.7283del (p.Arg2428LysfsTer6) c.7250del (p.Arg2417LysfsTer6) c.7223del (p.Arg2408LysfsTer6) | |
13 | g.23336644C>A | CA387519753 | SACS | c.2185+17141G>T (n.2185+17141G>T) c.7259G>T (p.Arg2420Ile) c.6445+778G>T (n.6445+778G>T) c.2177-7160G>T (n.2177-7160G>T) c.2291+4941G>T (n.2291+4941G>T) c.2318+4941G>T (n.2318+4941G>T) c.2204-7160G>T (n.2204-7160G>T) n.4543-7160G>T c.2186-14970G>T (n.2186-14970G>T) c.2221-7160G>T (n.2221-7160G>T) c.2186-14000G>T (n.2186-14000G>T) c.7232G>T (p.Arg2411Ile) c.2186-7160G>T (n.2186-7160G>T) c.2431+4801G>T (n.2431+4801G>T) c.4982G>T (p.Arg1661Ile) c.1058-7160G>T (n.1058-7160G>T) c.2129+4801G>T c.6791G>T (p.Arg2264Ile) c.7283G>T (p.Arg2428Ile) c.7250G>T (p.Arg2417Ile) c.7223G>T (p.Arg2408Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336644C>G | CA387519754 | SACS | c.2185+17141G>C (n.2185+17141G>C) c.7259G>C (p.Arg2420Thr) c.6445+778G>C (n.6445+778G>C) c.2177-7160G>C (n.2177-7160G>C) c.2291+4941G>C (n.2291+4941G>C) c.2318+4941G>C (n.2318+4941G>C) c.2204-7160G>C (n.2204-7160G>C) n.4543-7160G>C c.2186-14970G>C (n.2186-14970G>C) c.2221-7160G>C (n.2221-7160G>C) c.2186-14000G>C (n.2186-14000G>C) c.7232G>C (p.Arg2411Thr) c.2186-7160G>C (n.2186-7160G>C) c.2431+4801G>C (n.2431+4801G>C) c.4982G>C (p.Arg1661Thr) c.1058-7160G>C (n.1058-7160G>C) c.2129+4801G>C c.6791G>C (p.Arg2264Thr) c.7283G>C (p.Arg2428Thr) c.7250G>C (p.Arg2417Thr) c.7223G>C (p.Arg2408Thr) | |
13 | g.23336644C>T | CA387519755 | SACS | c.2185+17141G>A (n.2185+17141G>A) c.7259G>A (p.Arg2420Lys) c.6445+778G>A (n.6445+778G>A) c.2177-7160G>A (n.2177-7160G>A) c.2291+4941G>A (n.2291+4941G>A) c.2318+4941G>A (n.2318+4941G>A) c.2204-7160G>A (n.2204-7160G>A) n.4543-7160G>A c.2186-14970G>A (n.2186-14970G>A) c.2221-7160G>A (n.2221-7160G>A) c.2186-14000G>A (n.2186-14000G>A) c.7232G>A (p.Arg2411Lys) c.2186-7160G>A (n.2186-7160G>A) c.2431+4801G>A (n.2431+4801G>A) c.4982G>A (p.Arg1661Lys) c.1058-7160G>A (n.1058-7160G>A) c.2129+4801G>A c.6791G>A (p.Arg2264Lys) c.7283G>A (p.Arg2428Lys) c.7250G>A (p.Arg2417Lys) c.7223G>A (p.Arg2408Lys) | |
13 | g.23336645T>A | CA387519756 | SACS | c.2185+17140A>T (n.2185+17140A>T) c.7258A>T (p.Arg2420Ter) c.6445+777A>T (n.6445+777A>T) c.2177-7161A>T (n.2177-7161A>T) c.2291+4940A>T (n.2291+4940A>T) c.2318+4940A>T (n.2318+4940A>T) c.2204-7161A>T (n.2204-7161A>T) n.4543-7161A>T c.2186-14971A>T (n.2186-14971A>T) c.2221-7161A>T (n.2221-7161A>T) c.2186-14001A>T (n.2186-14001A>T) c.7231A>T (p.Arg2411Ter) c.2186-7161A>T (n.2186-7161A>T) c.2431+4800A>T (n.2431+4800A>T) c.4981A>T (p.Arg1661Ter) c.1058-7161A>T (n.1058-7161A>T) c.2129+4800A>T c.6790A>T (p.Arg2264Ter) c.7282A>T (p.Arg2428Ter) c.7249A>T (p.Arg2417Ter) c.7222A>T (p.Arg2408Ter) | |
13 | g.23336645T>C | CA246657126 | SACS | c.2185+17140A>G (n.2185+17140A>G) c.7258A>G (p.Arg2420Gly) c.6445+777A>G (n.6445+777A>G) c.2177-7161A>G (n.2177-7161A>G) c.2291+4940A>G (n.2291+4940A>G) c.2318+4940A>G (n.2318+4940A>G) c.2204-7161A>G (n.2204-7161A>G) n.4543-7161A>G c.2186-14971A>G (n.2186-14971A>G) c.2221-7161A>G (n.2221-7161A>G) c.2186-14001A>G (n.2186-14001A>G) c.7231A>G (p.Arg2411Gly) c.2186-7161A>G (n.2186-7161A>G) c.2431+4800A>G (n.2431+4800A>G) c.4981A>G (p.Arg1661Gly) c.1058-7161A>G (n.1058-7161A>G) c.2129+4800A>G c.6790A>G (p.Arg2264Gly) c.7282A>G (p.Arg2428Gly) c.7249A>G (p.Arg2417Gly) c.7222A>G (p.Arg2408Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336645T>G | CA483161427 | SACS | c.2185+17140A>C (n.2185+17140A>C) c.7258A>C (p.Arg2420=) c.6445+777A>C (n.6445+777A>C) c.2177-7161A>C (n.2177-7161A>C) c.2291+4940A>C (n.2291+4940A>C) c.2318+4940A>C (n.2318+4940A>C) c.2204-7161A>C (n.2204-7161A>C) n.4543-7161A>C c.2186-14971A>C (n.2186-14971A>C) c.2221-7161A>C (n.2221-7161A>C) c.2186-14001A>C (n.2186-14001A>C) c.7231A>C (p.Arg2411=) c.2186-7161A>C (n.2186-7161A>C) c.2431+4800A>C (n.2431+4800A>C) c.4981A>C (p.Arg1661=) c.1058-7161A>C (n.1058-7161A>C) c.2129+4800A>C c.6790A>C (p.Arg2264=) c.7282A>C (p.Arg2428=) c.7249A>C (p.Arg2417=) c.7222A>C (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336645T= | CA2078625918 | SACS | c.2185+17140A= (n.2185+17140A=) c.7258A= (p.Arg2420=) c.6445+777A= (n.6445+777A=) c.2177-7161A= (n.2177-7161A=) c.2291+4940A= (n.2291+4940A=) c.2318+4940A= (n.2318+4940A=) c.2204-7161A= (n.2204-7161A=) n.4543-7161A= c.2186-14971A= (n.2186-14971A=) c.2221-7161A= (n.2221-7161A=) c.2186-14001A= (n.2186-14001A=) c.7231A= (p.Arg2411=) c.2186-7161A= (n.2186-7161A=) c.2431+4800A= (n.2431+4800A=) c.4981A= (p.Arg1661=) c.1058-7161A= (n.1058-7161A=) c.2129+4800A= c.6790A= (p.Arg2264=) c.7282A= (p.Arg2428=) c.7249A= (p.Arg2417=) c.7222A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336646T>A | CA387519758 | SACS | c.2185+17139A>T (n.2185+17139A>T) c.7257A>T (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>T (n.6445+776A>T) c.2177-7162A>T (n.2177-7162A>T) c.2291+4939A>T (n.2291+4939A>T) c.2318+4939A>T (n.2318+4939A>T) c.2204-7162A>T (n.2204-7162A>T) n.4543-7162A>T c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T) c.2221-7162A>T (n.2221-7162A>T) c.2186-14002A>T (n.2186-14002A>T) c.7230A>T (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>T (n.2186-7162A>T) c.2431+4799A>T (n.2431+4799A>T) c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>T (n.1058-7162A>T) c.2129+4799A>T c.6789A>T (p.Glu2263Asp) c.7281A>T (p.Glu2427Asp) c.7248A>T (p.Glu2416Asp) c.7221A>T (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T>C | CA6910943 | SACS | c.2185+17139A>G (n.2185+17139A>G) c.7257A>G (p.Glu2419=) c.6445+776A>G (n.6445+776A>G) c.2177-7162A>G (n.2177-7162A>G) c.2291+4939A>G (n.2291+4939A>G) c.2318+4939A>G (n.2318+4939A>G) c.2204-7162A>G (n.2204-7162A>G) n.4543-7162A>G c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G) c.2221-7162A>G (n.2221-7162A>G) c.2186-14002A>G (n.2186-14002A>G) c.7230A>G (p.Glu2410=) c.2186-7162A>G (n.2186-7162A>G) c.2431+4799A>G (n.2431+4799A>G) c.4980A>G (p.Glu1660=) c.1058-7162A>G (n.1058-7162A>G) c.2129+4799A>G c.6789A>G (p.Glu2263=) c.7281A>G (p.Glu2427=) c.7248A>G (p.Glu2416=) c.7221A>G (p.Glu2407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336646T>G | CA387519757 | SACS | c.2185+17139A>C (n.2185+17139A>C) c.7257A>C (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>C (n.6445+776A>C) c.2177-7162A>C (n.2177-7162A>C) c.2291+4939A>C (n.2291+4939A>C) c.2318+4939A>C (n.2318+4939A>C) c.2204-7162A>C (n.2204-7162A>C) n.4543-7162A>C c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C) c.2221-7162A>C (n.2221-7162A>C) c.2186-14002A>C (n.2186-14002A>C) c.7230A>C (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>C (n.2186-7162A>C) c.2431+4799A>C (n.2431+4799A>C) c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>C (n.1058-7162A>C) c.2129+4799A>C c.6789A>C (p.Glu2263Asp) c.7281A>C (p.Glu2427Asp) c.7248A>C (p.Glu2416Asp) c.7221A>C (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T= | CA2078625923 | SACS | c.2185+17139A= (n.2185+17139A=) c.7257A= (p.Glu2419=) c.6445+776A= (n.6445+776A=) c.2177-7162A= (n.2177-7162A=) c.2291+4939A= (n.2291+4939A=) c.2318+4939A= (n.2318+4939A=) c.2204-7162A= (n.2204-7162A=) n.4543-7162A= c.2186-14972A= (n.2186-14972A=) c.2221-7162A= (n.2221-7162A=) c.2186-14002A= (n.2186-14002A=) c.7230A= (p.Glu2410=) c.2186-7162A= (n.2186-7162A=) c.2431+4799A= (n.2431+4799A=) c.4980A= (p.Glu1660=) c.1058-7162A= (n.1058-7162A=) c.2129+4799A= c.6789A= (p.Glu2263=) c.7281A= (p.Glu2427=) c.7248A= (p.Glu2416=) c.7221A= (p.Glu2407=) | |
13 | g.23336647T>A | CA387519761 | SACS | c.2185+17138A>T (n.2185+17138A>T) c.7256A>T (p.Glu2419Val) c.6445+775A>T (n.6445+775A>T) c.2177-7163A>T (n.2177-7163A>T) c.2291+4938A>T (n.2291+4938A>T) c.2318+4938A>T (n.2318+4938A>T) c.2204-7163A>T (n.2204-7163A>T) n.4543-7163A>T c.2186-14973A>T (n.2186-14973A>T) c.2221-7163A>T (n.2221-7163A>T) c.2186-14003A>T (n.2186-14003A>T) c.7229A>T (p.Glu2410Val) c.2186-7163A>T (n.2186-7163A>T) c.2431+4798A>T (n.2431+4798A>T) c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.1058-7163A>T (n.1058-7163A>T) c.2129+4798A>T c.6788A>T (p.Glu2263Val) c.7280A>T (p.Glu2427Val) c.7247A>T (p.Glu2416Val) c.7220A>T (p.Glu2407Val) | |
13 | g.23336647T>C | CA387519759 | SACS | c.2185+17138A>G (n.2185+17138A>G) c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.6445+775A>G (n.6445+775A>G) c.2177-7163A>G (n.2177-7163A>G) c.2291+4938A>G (n.2291+4938A>G) c.2318+4938A>G (n.2318+4938A>G) c.2204-7163A>G (n.2204-7163A>G) n.4543-7163A>G c.2186-14973A>G (n.2186-14973A>G) c.2221-7163A>G (n.2221-7163A>G) c.2186-14003A>G (n.2186-14003A>G) c.7229A>G (p.Glu2410Gly) c.2186-7163A>G (n.2186-7163A>G) c.2431+4798A>G (n.2431+4798A>G) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.1058-7163A>G (n.1058-7163A>G) c.2129+4798A>G c.6788A>G (p.Glu2263Gly) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) c.7247A>G (p.Glu2416Gly) c.7220A>G (p.Glu2407Gly) | |
13 | g.23336647T>G | CA387519760 | SACS | c.2185+17138A>C (n.2185+17138A>C) c.7256A>C (p.Glu2419Ala) c.6445+775A>C (n.6445+775A>C) c.2177-7163A>C (n.2177-7163A>C) c.2291+4938A>C (n.2291+4938A>C) c.2318+4938A>C (n.2318+4938A>C) c.2204-7163A>C (n.2204-7163A>C) n.4543-7163A>C c.2186-14973A>C (n.2186-14973A>C) c.2221-7163A>C (n.2221-7163A>C) c.2186-14003A>C (n.2186-14003A>C) c.7229A>C (p.Glu2410Ala) c.2186-7163A>C (n.2186-7163A>C) c.2431+4798A>C (n.2431+4798A>C) c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.1058-7163A>C (n.1058-7163A>C) c.2129+4798A>C c.6788A>C (p.Glu2263Ala) c.7280A>C (p.Glu2427Ala) c.7247A>C (p.Glu2416Ala) c.7220A>C (p.Glu2407Ala) | |
13 | g.23336648C>A | CA387519762 | SACS | c.2185+17137G>T (n.2185+17137G>T) c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.6445+774G>T (n.6445+774G>T) c.2177-7164G>T (n.2177-7164G>T) c.2291+4937G>T (n.2291+4937G>T) c.2318+4937G>T (n.2318+4937G>T) c.2204-7164G>T (n.2204-7164G>T) n.4543-7164G>T c.2186-14974G>T (n.2186-14974G>T) c.2221-7164G>T (n.2221-7164G>T) c.2186-14004G>T (n.2186-14004G>T) c.7228G>T (p.Glu2410Ter) c.2186-7164G>T (n.2186-7164G>T) c.2431+4797G>T (n.2431+4797G>T) c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.1058-7164G>T (n.1058-7164G>T) c.2129+4797G>T c.6787G>T (p.Glu2263Ter) c.7279G>T (p.Glu2427Ter) c.7246G>T (p.Glu2416Ter) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) | |
13 | g.23336648C>G | CA387519763 | SACS | c.2185+17137G>C (n.2185+17137G>C) c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.6445+774G>C (n.6445+774G>C) c.2177-7164G>C (n.2177-7164G>C) c.2291+4937G>C (n.2291+4937G>C) c.2318+4937G>C (n.2318+4937G>C) c.2204-7164G>C (n.2204-7164G>C) n.4543-7164G>C c.2186-14974G>C (n.2186-14974G>C) c.2221-7164G>C (n.2221-7164G>C) c.2186-14004G>C (n.2186-14004G>C) c.7228G>C (p.Glu2410Gln) c.2186-7164G>C (n.2186-7164G>C) c.2431+4797G>C (n.2431+4797G>C) c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.1058-7164G>C (n.1058-7164G>C) c.2129+4797G>C c.6787G>C (p.Glu2263Gln) c.7279G>C (p.Glu2427Gln) c.7246G>C (p.Glu2416Gln) c.7219G>C (p.Glu2407Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23336648C>T | CA387519764 | SACS | c.2185+17137G>A (n.2185+17137G>A) c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.6445+774G>A (n.6445+774G>A) c.2177-7164G>A (n.2177-7164G>A) c.2291+4937G>A (n.2291+4937G>A) c.2318+4937G>A (n.2318+4937G>A) c.2204-7164G>A (n.2204-7164G>A) n.4543-7164G>A c.2186-14974G>A (n.2186-14974G>A) c.2221-7164G>A (n.2221-7164G>A) c.2186-14004G>A (n.2186-14004G>A) c.7228G>A (p.Glu2410Lys) c.2186-7164G>A (n.2186-7164G>A) c.2431+4797G>A (n.2431+4797G>A) c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.1058-7164G>A (n.1058-7164G>A) c.2129+4797G>A c.6787G>A (p.Glu2263Lys) c.7279G>A (p.Glu2427Lys) c.7246G>A (p.Glu2416Lys) c.7219G>A (p.Glu2407Lys) | |
13 | g.23336649T>A | CA387519765 | SACS | c.2185+17136A>T (n.2185+17136A>T) c.7254A>T (p.Gln2418His) c.6445+773A>T (n.6445+773A>T) c.2177-7165A>T (n.2177-7165A>T) c.2291+4936A>T (n.2291+4936A>T) c.2318+4936A>T (n.2318+4936A>T) c.2204-7165A>T (n.2204-7165A>T) n.4543-7165A>T c.2186-14975A>T (n.2186-14975A>T) c.2221-7165A>T (n.2221-7165A>T) c.2186-14005A>T (n.2186-14005A>T) c.7227A>T (p.Gln2409His) c.2186-7165A>T (n.2186-7165A>T) c.2431+4796A>T (n.2431+4796A>T) c.4977A>T (p.Gln1659His) c.1058-7165A>T (n.1058-7165A>T) c.2129+4796A>T c.6786A>T (p.Gln2262His) c.7278A>T (p.Gln2426His) c.7245A>T (p.Gln2415His) c.7218A>T (p.Gln2406His) | |
13 | g.23336649T>C | CA6910944 | SACS | c.2185+17136A>G (n.2185+17136A>G) c.7254A>G (p.Gln2418=) c.6445+773A>G (n.6445+773A>G) c.2177-7165A>G (n.2177-7165A>G) c.2291+4936A>G (n.2291+4936A>G) c.2318+4936A>G (n.2318+4936A>G) c.2204-7165A>G (n.2204-7165A>G) n.4543-7165A>G c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G) c.2221-7165A>G (n.2221-7165A>G) c.2186-14005A>G (n.2186-14005A>G) c.7227A>G (p.Gln2409=) c.2186-7165A>G (n.2186-7165A>G) c.2431+4796A>G (n.2431+4796A>G) c.4977A>G (p.Gln1659=) c.1058-7165A>G (n.1058-7165A>G) c.2129+4796A>G c.6786A>G (p.Gln2262=) c.7278A>G (p.Gln2426=) c.7245A>G (p.Gln2415=) c.7218A>G (p.Gln2406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336649T>G | CA387519766 | SACS | c.2185+17136A>C (n.2185+17136A>C) c.7254A>C (p.Gln2418His) c.6445+773A>C (n.6445+773A>C) c.2177-7165A>C (n.2177-7165A>C) c.2291+4936A>C (n.2291+4936A>C) c.2318+4936A>C (n.2318+4936A>C) c.2204-7165A>C (n.2204-7165A>C) n.4543-7165A>C c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C) c.2221-7165A>C (n.2221-7165A>C) c.2186-14005A>C (n.2186-14005A>C) c.7227A>C (p.Gln2409His) c.2186-7165A>C (n.2186-7165A>C) c.2431+4796A>C (n.2431+4796A>C) c.4977A>C (p.Gln1659His) c.1058-7165A>C (n.1058-7165A>C) c.2129+4796A>C c.6786A>C (p.Gln2262His) c.7278A>C (p.Gln2426His) c.7245A>C (p.Gln2415His) c.7218A>C (p.Gln2406His) | |
13 | g.23336649T= | CA2078625927 | SACS | c.2185+17136A= (n.2185+17136A=) c.7254A= (p.Gln2418=) c.6445+773A= (n.6445+773A=) c.2177-7165A= (n.2177-7165A=) c.2291+4936A= (n.2291+4936A=) c.2318+4936A= (n.2318+4936A=) c.2204-7165A= (n.2204-7165A=) n.4543-7165A= c.2186-14975A= (n.2186-14975A=) c.2221-7165A= (n.2221-7165A=) c.2186-14005A= (n.2186-14005A=) c.7227A= (p.Gln2409=) c.2186-7165A= (n.2186-7165A=) c.2431+4796A= (n.2431+4796A=) c.4977A= (p.Gln1659=) c.1058-7165A= (n.1058-7165A=) c.2129+4796A= c.6786A= (p.Gln2262=) c.7278A= (p.Gln2426=) c.7245A= (p.Gln2415=) c.7218A= (p.Gln2406=) | |
13 | g.23336650T>A | CA387519767 | SACS | c.2185+17135A>T (n.2185+17135A>T) c.7253A>T (p.Gln2418Leu) c.6445+772A>T (n.6445+772A>T) c.2177-7166A>T (n.2177-7166A>T) c.2291+4935A>T (n.2291+4935A>T) c.2318+4935A>T (n.2318+4935A>T) c.2204-7166A>T (n.2204-7166A>T) n.4543-7166A>T c.2186-14976A>T (n.2186-14976A>T) c.2221-7166A>T (n.2221-7166A>T) c.2186-14006A>T (n.2186-14006A>T) c.7226A>T (p.Gln2409Leu) c.2186-7166A>T (n.2186-7166A>T) c.2431+4795A>T (n.2431+4795A>T) c.4976A>T (p.Gln1659Leu) c.1058-7166A>T (n.1058-7166A>T) c.2129+4795A>T c.6785A>T (p.Gln2262Leu) c.7277A>T (p.Gln2426Leu) c.7244A>T (p.Gln2415Leu) c.7217A>T (p.Gln2406Leu) | |
13 | g.23336650T>C | CA387519768 | SACS | c.2185+17135A>G (n.2185+17135A>G) c.7253A>G (p.Gln2418Arg) c.6445+772A>G (n.6445+772A>G) c.2177-7166A>G (n.2177-7166A>G) c.2291+4935A>G (n.2291+4935A>G) c.2318+4935A>G (n.2318+4935A>G) c.2204-7166A>G (n.2204-7166A>G) n.4543-7166A>G c.2186-14976A>G (n.2186-14976A>G) c.2221-7166A>G (n.2221-7166A>G) c.2186-14006A>G (n.2186-14006A>G) c.7226A>G (p.Gln2409Arg) c.2186-7166A>G (n.2186-7166A>G) c.2431+4795A>G (n.2431+4795A>G) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.1058-7166A>G (n.1058-7166A>G) c.2129+4795A>G c.6785A>G (p.Gln2262Arg) c.7277A>G (p.Gln2426Arg) c.7244A>G (p.Gln2415Arg) c.7217A>G (p.Gln2406Arg) | |
13 | g.23336650T>G | CA387519769 | SACS | c.2185+17135A>C (n.2185+17135A>C) c.7253A>C (p.Gln2418Pro) c.6445+772A>C (n.6445+772A>C) c.2177-7166A>C (n.2177-7166A>C) c.2291+4935A>C (n.2291+4935A>C) c.2318+4935A>C (n.2318+4935A>C) c.2204-7166A>C (n.2204-7166A>C) n.4543-7166A>C c.2186-14976A>C (n.2186-14976A>C) c.2221-7166A>C (n.2221-7166A>C) c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C) c.7226A>C (p.Gln2409Pro) c.2186-7166A>C (n.2186-7166A>C) c.2431+4795A>C (n.2431+4795A>C) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.1058-7166A>C (n.1058-7166A>C) c.2129+4795A>C c.6785A>C (p.Gln2262Pro) c.7277A>C (p.Gln2426Pro) c.7244A>C (p.Gln2415Pro) c.7217A>C (p.Gln2406Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336651G>A | CA387519770 | SACS | c.2185+17134C>T (n.2185+17134C>T) c.7252C>T (p.Gln2418Ter) c.6445+771C>T (n.6445+771C>T) c.2177-7167C>T (n.2177-7167C>T) c.2291+4934C>T (n.2291+4934C>T) c.2318+4934C>T (n.2318+4934C>T) c.2204-7167C>T (n.2204-7167C>T) n.4543-7167C>T c.2186-14977C>T (n.2186-14977C>T) c.2221-7167C>T (n.2221-7167C>T) c.2186-14007C>T (n.2186-14007C>T) c.7225C>T (p.Gln2409Ter) c.2186-7167C>T (n.2186-7167C>T) c.2431+4794C>T (n.2431+4794C>T) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.1058-7167C>T (n.1058-7167C>T) c.2129+4794C>T c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.7276C>T (p.Gln2426Ter) c.7243C>T (p.Gln2415Ter) c.7216C>T (p.Gln2406Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336651G>C | CA387519771 | SACS | c.2185+17134C>G (n.2185+17134C>G) c.7252C>G (p.Gln2418Glu) c.6445+771C>G (n.6445+771C>G) c.2177-7167C>G (n.2177-7167C>G) c.2291+4934C>G (n.2291+4934C>G) c.2318+4934C>G (n.2318+4934C>G) c.2204-7167C>G (n.2204-7167C>G) n.4543-7167C>G c.2186-14977C>G (n.2186-14977C>G) c.2221-7167C>G (n.2221-7167C>G) c.2186-14007C>G (n.2186-14007C>G) c.7225C>G (p.Gln2409Glu) c.2186-7167C>G (n.2186-7167C>G) c.2431+4794C>G (n.2431+4794C>G) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.1058-7167C>G (n.1058-7167C>G) c.2129+4794C>G c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.7276C>G (p.Gln2426Glu) c.7243C>G (p.Gln2415Glu) c.7216C>G (p.Gln2406Glu) | |
13 | g.23336651G= | CA2078625933 | SACS | c.2185+17134C= (n.2185+17134C=) c.7252C= (p.Gln2418=) c.6445+771C= (n.6445+771C=) c.2177-7167C= (n.2177-7167C=) c.2291+4934C= (n.2291+4934C=) c.2318+4934C= (n.2318+4934C=) c.2204-7167C= (n.2204-7167C=) n.4543-7167C= c.2186-14977C= (n.2186-14977C=) c.2221-7167C= (n.2221-7167C=) c.2186-14007C= (n.2186-14007C=) c.7225C= (p.Gln2409=) c.2186-7167C= (n.2186-7167C=) c.2431+4794C= (n.2431+4794C=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.1058-7167C= (n.1058-7167C=) c.2129+4794C= c.6784C= (p.Gln2262=) c.7276C= (p.Gln2426=) c.7243C= (p.Gln2415=) c.7216C= (p.Gln2406=) | |
13 | g.23336651G>T | CA387519772 | SACS | c.2185+17134C>A (n.2185+17134C>A) c.7252C>A (p.Gln2418Lys) c.6445+771C>A (n.6445+771C>A) c.2177-7167C>A (n.2177-7167C>A) c.2291+4934C>A (n.2291+4934C>A) c.2318+4934C>A (n.2318+4934C>A) c.2204-7167C>A (n.2204-7167C>A) n.4543-7167C>A c.2186-14977C>A (n.2186-14977C>A) c.2221-7167C>A (n.2221-7167C>A) c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A) c.7225C>A (p.Gln2409Lys) c.2186-7167C>A (n.2186-7167C>A) c.2431+4794C>A (n.2431+4794C>A) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.1058-7167C>A (n.1058-7167C>A) c.2129+4794C>A c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.7276C>A (p.Gln2426Lys) c.7243C>A (p.Gln2415Lys) c.7216C>A (p.Gln2406Lys) | |
13 | g.23336651dup | CA912980167 | SACS | c.2185+17134dup (n.2185+17134dup) c.7252dup (p.Gln2418ProfsTer22) c.6445+771dup (n.6445+771dup) c.2177-7167dup (n.2177-7167dup) c.2291+4934dup (n.2291+4934dup) c.2318+4934dup (n.2318+4934dup) c.2204-7167dup (n.2204-7167dup) n.4543-7167dup c.2186-14977dup (n.2186-14977dup) c.2221-7167dup (n.2221-7167dup) c.2186-14007dup (n.2186-14007dup) c.7225dup (p.Gln2409ProfsTer22) c.2186-7167dup (n.2186-7167dup) c.2431+4794dup (n.2431+4794dup) c.4975dup (p.Gln1659ProfsTer22) c.1058-7167dup (n.1058-7167dup) c.2129+4794dup c.6784dup (p.Gln2262ProfsTer22) c.7276dup (p.Gln2426ProfsTer22) c.7243dup (p.Gln2415ProfsTer22) c.7216dup (p.Gln2406ProfsTer22) | |
13 | g.23336652A>C | CA387519773 | SACS | c.2185+17133T>G (n.2185+17133T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>G (n.6445+770T>G) c.2177-7168T>G (n.2177-7168T>G) c.2291+4933T>G (n.2291+4933T>G) c.2318+4933T>G (n.2318+4933T>G) c.2204-7168T>G (n.2204-7168T>G) n.4543-7168T>G c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G) c.2221-7168T>G (n.2221-7168T>G) c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G) c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>G (n.2186-7168T>G) c.2431+4793T>G (n.2431+4793T>G) c.4974T>G (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>G (n.1058-7168T>G) c.2129+4793T>G c.6783T>G (p.Asp2261Glu) c.7275T>G (p.Asp2425Glu) c.7242T>G (p.Asp2414Glu) c.7215T>G (p.Asp2405Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336652A>G | CA483161432 | SACS | c.2185+17133T>C (n.2185+17133T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.6445+770T>C (n.6445+770T>C) c.2177-7168T>C (n.2177-7168T>C) c.2291+4933T>C (n.2291+4933T>C) c.2318+4933T>C (n.2318+4933T>C) c.2204-7168T>C (n.2204-7168T>C) n.4543-7168T>C c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C) c.2221-7168T>C (n.2221-7168T>C) c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C) c.7224T>C (p.Asp2408=) c.2186-7168T>C (n.2186-7168T>C) c.2431+4793T>C (n.2431+4793T>C) c.4974T>C (p.Asp1658=) c.1058-7168T>C (n.1058-7168T>C) c.2129+4793T>C c.6783T>C (p.Asp2261=) c.7275T>C (p.Asp2425=) c.7242T>C (p.Asp2414=) c.7215T>C (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336652A>T | CA387519774 | SACS | c.2185+17133T>A (n.2185+17133T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>A (n.6445+770T>A) c.2177-7168T>A (n.2177-7168T>A) c.2291+4933T>A (n.2291+4933T>A) c.2318+4933T>A (n.2318+4933T>A) c.2204-7168T>A (n.2204-7168T>A) n.4543-7168T>A c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A) c.2221-7168T>A (n.2221-7168T>A) c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A) c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>A (n.2186-7168T>A) c.2431+4793T>A (n.2431+4793T>A) c.4974T>A (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>A (n.1058-7168T>A) c.2129+4793T>A c.6783T>A (p.Asp2261Glu) c.7275T>A (p.Asp2425Glu) c.7242T>A (p.Asp2414Glu) c.7215T>A (p.Asp2405Glu) | |
13 | g.23336654_23336657dup | CA658823510 | SACS | c.2185+17130_2185+17133dup (n.2185+17130_2185+17133dup) c.7248_7251dup (p.Gln2418Ter) c.6445+767_6445+770dup (n.6445+767_6445+770dup) c.2177-7171_2177-7168dup (n.2177-7171_2177-7168dup) c.2291+4930_2291+4933dup (n.2291+4930_2291+4933dup) c.2318+4930_2318+4933dup (n.2318+4930_2318+4933dup) c.2204-7171_2204-7168dup (n.2204-7171_2204-7168dup) n.4543-7171_4543-7168dup c.2186-14981_2186-14978dup (n.2186-14981_2186-14978dup) c.2221-7171_2221-7168dup (n.2221-7171_2221-7168dup) c.2186-14011_2186-14008dup (n.2186-14011_2186-14008dup) c.7221_7224dup (p.Gln2409Ter) c.2186-7171_2186-7168dup (n.2186-7171_2186-7168dup) c.2431+4790_2431+4793dup (n.2431+4790_2431+4793dup) c.4971_4974dup (p.Gln1659Ter) c.1058-7171_1058-7168dup (n.1058-7171_1058-7168dup) c.2129+4790_2129+4793dup c.6780_6783dup (p.Gln2262Ter) c.7272_7275dup (p.Gln2426Ter) c.7239_7242dup (p.Gln2415Ter) c.7212_7215dup (p.Gln2406Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336653T>A | CA387519775 | SACS | c.2185+17132A>T (n.2185+17132A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.6445+769A>T (n.6445+769A>T) c.2177-7169A>T (n.2177-7169A>T) c.2291+4932A>T (n.2291+4932A>T) c.2318+4932A>T (n.2318+4932A>T) c.2204-7169A>T (n.2204-7169A>T) n.4543-7169A>T c.2186-14979A>T (n.2186-14979A>T) c.2221-7169A>T (n.2221-7169A>T) c.2186-14009A>T (n.2186-14009A>T) c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.2186-7169A>T (n.2186-7169A>T) c.2431+4792A>T (n.2431+4792A>T) c.4973A>T (p.Asp1658Val) c.1058-7169A>T (n.1058-7169A>T) c.2129+4792A>T c.6782A>T (p.Asp2261Val) c.7274A>T (p.Asp2425Val) c.7241A>T (p.Asp2414Val) c.7214A>T (p.Asp2405Val) | |
13 | g.23336653T>C | CA6910945 | SACS | c.2185+17132A>G (n.2185+17132A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.6445+769A>G (n.6445+769A>G) c.2177-7169A>G (n.2177-7169A>G) c.2291+4932A>G (n.2291+4932A>G) c.2318+4932A>G (n.2318+4932A>G) c.2204-7169A>G (n.2204-7169A>G) n.4543-7169A>G c.2186-14979A>G (n.2186-14979A>G) c.2221-7169A>G (n.2221-7169A>G) c.2186-14009A>G (n.2186-14009A>G) c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.2186-7169A>G (n.2186-7169A>G) c.2431+4792A>G (n.2431+4792A>G) c.4973A>G (p.Asp1658Gly) c.1058-7169A>G (n.1058-7169A>G) c.2129+4792A>G c.6782A>G (p.Asp2261Gly) c.7274A>G (p.Asp2425Gly) c.7241A>G (p.Asp2414Gly) c.7214A>G (p.Asp2405Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336653T>G | CA387519776 | SACS | c.2185+17132A>C (n.2185+17132A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.6445+769A>C (n.6445+769A>C) c.2177-7169A>C (n.2177-7169A>C) c.2291+4932A>C (n.2291+4932A>C) c.2318+4932A>C (n.2318+4932A>C) c.2204-7169A>C (n.2204-7169A>C) n.4543-7169A>C c.2186-14979A>C (n.2186-14979A>C) c.2221-7169A>C (n.2221-7169A>C) c.2186-14009A>C (n.2186-14009A>C) c.7223A>C (p.Asp2408Ala) c.2186-7169A>C (n.2186-7169A>C) c.2431+4792A>C (n.2431+4792A>C) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.1058-7169A>C (n.1058-7169A>C) c.2129+4792A>C c.6782A>C (p.Asp2261Ala) c.7274A>C (p.Asp2425Ala) c.7241A>C (p.Asp2414Ala) c.7214A>C (p.Asp2405Ala) | |
13 | g.23336653T= | CA2078625940 | SACS | c.2185+17132A= (n.2185+17132A=) c.7250A= (p.Asp2417=) c.6445+769A= (n.6445+769A=) c.2177-7169A= (n.2177-7169A=) c.2291+4932A= (n.2291+4932A=) c.2318+4932A= (n.2318+4932A=) c.2204-7169A= (n.2204-7169A=) n.4543-7169A= c.2186-14979A= (n.2186-14979A=) c.2221-7169A= (n.2221-7169A=) c.2186-14009A= (n.2186-14009A=) c.7223A= (p.Asp2408=) c.2186-7169A= (n.2186-7169A=) c.2431+4792A= (n.2431+4792A=) c.4973A= (p.Asp1658=) c.1058-7169A= (n.1058-7169A=) c.2129+4792A= c.6782A= (p.Asp2261=) c.7274A= (p.Asp2425=) c.7241A= (p.Asp2414=) c.7214A= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654del | CA2575369468 | SACS | c.2185+17131del (n.2185+17131del) c.7249del (p.Asp2417IlefsTer9) c.6445+768del (n.6445+768del) c.2177-7170del (n.2177-7170del) c.2291+4931del (n.2291+4931del) c.2318+4931del (n.2318+4931del) c.2204-7170del (n.2204-7170del) n.4543-7170del c.2186-14980del (n.2186-14980del) c.2221-7170del (n.2221-7170del) c.2186-14010del (n.2186-14010del) c.7222del (p.Asp2408IlefsTer9) c.2186-7170del (n.2186-7170del) c.2431+4791del (n.2431+4791del) c.4972del (p.Asp1658IlefsTer9) c.1058-7170del (n.1058-7170del) c.2129+4791del c.6781del (p.Asp2261IlefsTer9) c.7273del (p.Asp2425IlefsTer9) c.7240del (p.Asp2414IlefsTer9) c.7213del (p.Asp2405IlefsTer9) | |
13 | g.23336654C>A | CA6910946 | SACS | c.2185+17131G>T (n.2185+17131G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.6445+768G>T (n.6445+768G>T) c.2177-7170G>T (n.2177-7170G>T) c.2291+4931G>T (n.2291+4931G>T) c.2318+4931G>T (n.2318+4931G>T) c.2204-7170G>T (n.2204-7170G>T) n.4543-7170G>T c.2186-14980G>T (n.2186-14980G>T) c.2221-7170G>T (n.2221-7170G>T) c.2186-14010G>T (n.2186-14010G>T) c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.2186-7170G>T (n.2186-7170G>T) c.2431+4791G>T (n.2431+4791G>T) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.1058-7170G>T (n.1058-7170G>T) c.2129+4791G>T c.6781G>T (p.Asp2261Tyr) c.7273G>T (p.Asp2425Tyr) c.7240G>T (p.Asp2414Tyr) c.7213G>T (p.Asp2405Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336654C= | CA2078625944 | SACS | c.2185+17131G= (n.2185+17131G=) c.7249G= (p.Asp2417=) c.6445+768G= (n.6445+768G=) c.2177-7170G= (n.2177-7170G=) c.2291+4931G= (n.2291+4931G=) c.2318+4931G= (n.2318+4931G=) c.2204-7170G= (n.2204-7170G=) n.4543-7170G= c.2186-14980G= (n.2186-14980G=) c.2221-7170G= (n.2221-7170G=) c.2186-14010G= (n.2186-14010G=) c.7222G= (p.Asp2408=) c.2186-7170G= (n.2186-7170G=) c.2431+4791G= (n.2431+4791G=) c.4972G= (p.Asp1658=) c.1058-7170G= (n.1058-7170G=) c.2129+4791G= c.6781G= (p.Asp2261=) c.7273G= (p.Asp2425=) c.7240G= (p.Asp2414=) c.7213G= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654C>G | CA387519777 | SACS | c.2185+17131G>C (n.2185+17131G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.6445+768G>C (n.6445+768G>C) c.2177-7170G>C (n.2177-7170G>C) c.2291+4931G>C (n.2291+4931G>C) c.2318+4931G>C (n.2318+4931G>C) c.2204-7170G>C (n.2204-7170G>C) n.4543-7170G>C c.2186-14980G>C (n.2186-14980G>C) c.2221-7170G>C (n.2221-7170G>C) c.2186-14010G>C (n.2186-14010G>C) c.7222G>C (p.Asp2408His) c.2186-7170G>C (n.2186-7170G>C) c.2431+4791G>C (n.2431+4791G>C) c.4972G>C (p.Asp1658His) c.1058-7170G>C (n.1058-7170G>C) c.2129+4791G>C c.6781G>C (p.Asp2261His) c.7273G>C (p.Asp2425His) c.7240G>C (p.Asp2414His) c.7213G>C (p.Asp2405His) | |
13 | g.23336654C>T | CA6910947 | SACS | c.2185+17131G>A (n.2185+17131G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.6445+768G>A (n.6445+768G>A) c.2177-7170G>A (n.2177-7170G>A) c.2291+4931G>A (n.2291+4931G>A) c.2318+4931G>A (n.2318+4931G>A) c.2204-7170G>A (n.2204-7170G>A) n.4543-7170G>A c.2186-14980G>A (n.2186-14980G>A) c.2221-7170G>A (n.2221-7170G>A) c.2186-14010G>A (n.2186-14010G>A) c.7222G>A (p.Asp2408Asn) c.2186-7170G>A (n.2186-7170G>A) c.2431+4791G>A (n.2431+4791G>A) c.4972G>A (p.Asp1658Asn) c.1058-7170G>A (n.1058-7170G>A) c.2129+4791G>A c.6781G>A (p.Asp2261Asn) c.7273G>A (p.Asp2425Asn) c.7240G>A (p.Asp2414Asn) c.7213G>A (p.Asp2405Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A= | CA2078625953 | SACS | c.2185+17130T= (n.2185+17130T=) c.7248T= (p.Ile2416=) c.6445+767T= (n.6445+767T=) c.2177-7171T= (n.2177-7171T=) c.2291+4930T= (n.2291+4930T=) c.2318+4930T= (n.2318+4930T=) c.2204-7171T= (n.2204-7171T=) n.4543-7171T= c.2186-14981T= (n.2186-14981T=) c.2221-7171T= (n.2221-7171T=) c.2186-14011T= (n.2186-14011T=) c.7221T= (p.Ile2407=) c.2186-7171T= (n.2186-7171T=) c.2431+4790T= (n.2431+4790T=) c.4971T= (p.Ile1657=) c.1058-7171T= (n.1058-7171T=) c.2129+4790T= c.6780T= (p.Ile2260=) c.7272T= (p.Ile2424=) c.7239T= (p.Ile2413=) c.7212T= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>C | CA6910948 | SACS | c.2185+17130T>G (n.2185+17130T>G) c.7248T>G (p.Ile2416Met) c.6445+767T>G (n.6445+767T>G) c.2177-7171T>G (n.2177-7171T>G) c.2291+4930T>G (n.2291+4930T>G) c.2318+4930T>G (n.2318+4930T>G) c.2204-7171T>G (n.2204-7171T>G) n.4543-7171T>G c.2186-14981T>G (n.2186-14981T>G) c.2221-7171T>G (n.2221-7171T>G) c.2186-14011T>G (n.2186-14011T>G) c.7221T>G (p.Ile2407Met) c.2186-7171T>G (n.2186-7171T>G) c.2431+4790T>G (n.2431+4790T>G) c.4971T>G (p.Ile1657Met) c.1058-7171T>G (n.1058-7171T>G) c.2129+4790T>G c.6780T>G (p.Ile2260Met) c.7272T>G (p.Ile2424Met) c.7239T>G (p.Ile2413Met) c.7212T>G (p.Ile2404Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A>G | CA483161435 | SACS | c.2185+17130T>C (n.2185+17130T>C) c.7248T>C (p.Ile2416=) c.6445+767T>C (n.6445+767T>C) c.2177-7171T>C (n.2177-7171T>C) c.2291+4930T>C (n.2291+4930T>C) c.2318+4930T>C (n.2318+4930T>C) c.2204-7171T>C (n.2204-7171T>C) n.4543-7171T>C c.2186-14981T>C (n.2186-14981T>C) c.2221-7171T>C (n.2221-7171T>C) c.2186-14011T>C (n.2186-14011T>C) c.7221T>C (p.Ile2407=) c.2186-7171T>C (n.2186-7171T>C) c.2431+4790T>C (n.2431+4790T>C) c.4971T>C (p.Ile1657=) c.1058-7171T>C (n.1058-7171T>C) c.2129+4790T>C c.6780T>C (p.Ile2260=) c.7272T>C (p.Ile2424=) c.7239T>C (p.Ile2413=) c.7212T>C (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>T | CA483161437 | SACS | c.2185+17130T>A (n.2185+17130T>A) c.7248T>A (p.Ile2416=) c.6445+767T>A (n.6445+767T>A) c.2177-7171T>A (n.2177-7171T>A) c.2291+4930T>A (n.2291+4930T>A) c.2318+4930T>A (n.2318+4930T>A) c.2204-7171T>A (n.2204-7171T>A) n.4543-7171T>A c.2186-14981T>A (n.2186-14981T>A) c.2221-7171T>A (n.2221-7171T>A) c.2186-14011T>A (n.2186-14011T>A) c.7221T>A (p.Ile2407=) c.2186-7171T>A (n.2186-7171T>A) c.2431+4790T>A (n.2431+4790T>A) c.4971T>A (p.Ile1657=) c.1058-7171T>A (n.1058-7171T>A) c.2129+4790T>A c.6780T>A (p.Ile2260=) c.7272T>A (p.Ile2424=) c.7239T>A (p.Ile2413=) c.7212T>A (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336656A>C | CA387519778 | SACS | c.2185+17129T>G (n.2185+17129T>G) c.7247T>G (p.Ile2416Ser) c.6445+766T>G (n.6445+766T>G) c.2177-7172T>G (n.2177-7172T>G) c.2291+4929T>G (n.2291+4929T>G) c.2318+4929T>G (n.2318+4929T>G) c.2204-7172T>G (n.2204-7172T>G) n.4543-7172T>G c.2186-14982T>G (n.2186-14982T>G) c.2221-7172T>G (n.2221-7172T>G) c.2186-14012T>G (n.2186-14012T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.2186-7172T>G (n.2186-7172T>G) c.2431+4789T>G (n.2431+4789T>G) c.4970T>G (p.Ile1657Ser) c.1058-7172T>G (n.1058-7172T>G) c.2129+4789T>G c.6779T>G (p.Ile2260Ser) c.7271T>G (p.Ile2424Ser) c.7238T>G (p.Ile2413Ser) c.7211T>G (p.Ile2404Ser) | |
13 | g.23336656A>G | CA387519779 | SACS | c.2185+17129T>C (n.2185+17129T>C) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.6445+766T>C (n.6445+766T>C) c.2177-7172T>C (n.2177-7172T>C) c.2291+4929T>C (n.2291+4929T>C) c.2318+4929T>C (n.2318+4929T>C) c.2204-7172T>C (n.2204-7172T>C) n.4543-7172T>C c.2186-14982T>C (n.2186-14982T>C) c.2221-7172T>C (n.2221-7172T>C) c.2186-14012T>C (n.2186-14012T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.2186-7172T>C (n.2186-7172T>C) c.2431+4789T>C (n.2431+4789T>C) c.4970T>C (p.Ile1657Thr) c.1058-7172T>C (n.1058-7172T>C) c.2129+4789T>C c.6779T>C (p.Ile2260Thr) c.7271T>C (p.Ile2424Thr) c.7238T>C (p.Ile2413Thr) c.7211T>C (p.Ile2404Thr) | |
13 | g.23336656A>T | CA387519780 | SACS | c.2185+17129T>A (n.2185+17129T>A) c.7247T>A (p.Ile2416Asn) c.6445+766T>A (n.6445+766T>A) c.2177-7172T>A (n.2177-7172T>A) c.2291+4929T>A (n.2291+4929T>A) c.2318+4929T>A (n.2318+4929T>A) c.2204-7172T>A (n.2204-7172T>A) n.4543-7172T>A c.2186-14982T>A (n.2186-14982T>A) c.2221-7172T>A (n.2221-7172T>A) c.2186-14012T>A (n.2186-14012T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.2186-7172T>A (n.2186-7172T>A) c.2431+4789T>A (n.2431+4789T>A) c.4970T>A (p.Ile1657Asn) c.1058-7172T>A (n.1058-7172T>A) c.2129+4789T>A c.6779T>A (p.Ile2260Asn) c.7271T>A (p.Ile2424Asn) c.7238T>A (p.Ile2413Asn) c.7211T>A (p.Ile2404Asn) | |
13 | g.23336657_23336658del | CA2580086924 | SACS | c.2185+17128_2185+17129del (n.2185+17128_2185+17129del) c.7246_7247del (p.Ile2416Ter) c.6445+765_6445+766del (n.6445+765_6445+766del) c.2177-7173_2177-7172del (n.2177-7173_2177-7172del) c.2291+4928_2291+4929del (n.2291+4928_2291+4929del) c.2318+4928_2318+4929del (n.2318+4928_2318+4929del) c.2204-7173_2204-7172del (n.2204-7173_2204-7172del) n.4543-7173_4543-7172del c.2186-14983_2186-14982del (n.2186-14983_2186-14982del) c.2221-7173_2221-7172del (n.2221-7173_2221-7172del) c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del) c.7219_7220del (p.Ile2407Ter) c.2186-7173_2186-7172del (n.2186-7173_2186-7172del) c.2431+4788_2431+4789del (n.2431+4788_2431+4789del) c.4969_4970del (p.Ile1657Ter) c.1058-7173_1058-7172del (n.1058-7173_1058-7172del) c.2129+4788_2129+4789del c.6778_6779del (p.Ile2260Ter) c.7270_7271del (p.Ile2424Ter) c.7237_7238del (p.Ile2413Ter) c.7210_7211del (p.Ile2404Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>A | CA387519781 | SACS | c.2185+17128A>T (n.2185+17128A>T) c.7246A>T (p.Ile2416Phe) c.6445+765A>T (n.6445+765A>T) c.2177-7173A>T (n.2177-7173A>T) c.2291+4928A>T (n.2291+4928A>T) c.2318+4928A>T (n.2318+4928A>T) c.2204-7173A>T (n.2204-7173A>T) n.4543-7173A>T c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T) c.2221-7173A>T (n.2221-7173A>T) c.2186-14013A>T (n.2186-14013A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.2186-7173A>T (n.2186-7173A>T) c.2431+4788A>T (n.2431+4788A>T) c.4969A>T (p.Ile1657Phe) c.1058-7173A>T (n.1058-7173A>T) c.2129+4788A>T c.6778A>T (p.Ile2260Phe) c.7270A>T (p.Ile2424Phe) c.7237A>T (p.Ile2413Phe) c.7210A>T (p.Ile2404Phe) | |
13 | g.23336657T>C | CA387519782 | SACS | c.2185+17128A>G (n.2185+17128A>G) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.6445+765A>G (n.6445+765A>G) c.2177-7173A>G (n.2177-7173A>G) c.2291+4928A>G (n.2291+4928A>G) c.2318+4928A>G (n.2318+4928A>G) c.2204-7173A>G (n.2204-7173A>G) n.4543-7173A>G c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G) c.2221-7173A>G (n.2221-7173A>G) c.2186-14013A>G (n.2186-14013A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.2186-7173A>G (n.2186-7173A>G) c.2431+4788A>G (n.2431+4788A>G) c.4969A>G (p.Ile1657Val) c.1058-7173A>G (n.1058-7173A>G) c.2129+4788A>G c.6778A>G (p.Ile2260Val) c.7270A>G (p.Ile2424Val) c.7237A>G (p.Ile2413Val) c.7210A>G (p.Ile2404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>G | CA387519783 | SACS | c.2185+17128A>C (n.2185+17128A>C) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.6445+765A>C (n.6445+765A>C) c.2177-7173A>C (n.2177-7173A>C) c.2291+4928A>C (n.2291+4928A>C) c.2318+4928A>C (n.2318+4928A>C) c.2204-7173A>C (n.2204-7173A>C) n.4543-7173A>C c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C) c.2221-7173A>C (n.2221-7173A>C) c.2186-14013A>C (n.2186-14013A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.2186-7173A>C (n.2186-7173A>C) c.2431+4788A>C (n.2431+4788A>C) c.4969A>C (p.Ile1657Leu) c.1058-7173A>C (n.1058-7173A>C) c.2129+4788A>C c.6778A>C (p.Ile2260Leu) c.7270A>C (p.Ile2424Leu) c.7237A>C (p.Ile2413Leu) c.7210A>C (p.Ile2404Leu) | |
13 | g.23336657T= | CA2078625960 | SACS | c.2185+17128A= (n.2185+17128A=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.6445+765A= (n.6445+765A=) c.2177-7173A= (n.2177-7173A=) c.2291+4928A= (n.2291+4928A=) c.2318+4928A= (n.2318+4928A=) c.2204-7173A= (n.2204-7173A=) n.4543-7173A= c.2186-14983A= (n.2186-14983A=) c.2221-7173A= (n.2221-7173A=) c.2186-14013A= (n.2186-14013A=) c.7219A= (p.Ile2407=) c.2186-7173A= (n.2186-7173A=) c.2431+4788A= (n.2431+4788A=) c.4969A= (p.Ile1657=) c.1058-7173A= (n.1058-7173A=) c.2129+4788A= c.6778A= (p.Ile2260=) c.7270A= (p.Ile2424=) c.7237A= (p.Ile2413=) c.7210A= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336658A>C | CA483161439 | SACS | c.2185+17127T>G (n.2185+17127T>G) c.7245T>G (p.Ser2415=) c.6445+764T>G (n.6445+764T>G) c.2177-7174T>G (n.2177-7174T>G) c.2291+4927T>G (n.2291+4927T>G) c.2318+4927T>G (n.2318+4927T>G) c.2204-7174T>G (n.2204-7174T>G) n.4543-7174T>G c.2186-14984T>G (n.2186-14984T>G) c.2221-7174T>G (n.2221-7174T>G) c.2186-14014T>G (n.2186-14014T>G) c.7218T>G (p.Ser2406=) c.2186-7174T>G (n.2186-7174T>G) c.2431+4787T>G (n.2431+4787T>G) c.4968T>G (p.Ser1656=) c.1058-7174T>G (n.1058-7174T>G) c.2129+4787T>G c.6777T>G (p.Ser2259=) c.7269T>G (p.Ser2423=) c.7236T>G (p.Ser2412=) c.7209T>G (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>G | CA483161440 | SACS | c.2185+17127T>C (n.2185+17127T>C) c.7245T>C (p.Ser2415=) c.6445+764T>C (n.6445+764T>C) c.2177-7174T>C (n.2177-7174T>C) c.2291+4927T>C (n.2291+4927T>C) c.2318+4927T>C (n.2318+4927T>C) c.2204-7174T>C (n.2204-7174T>C) n.4543-7174T>C c.2186-14984T>C (n.2186-14984T>C) c.2221-7174T>C (n.2221-7174T>C) c.2186-14014T>C (n.2186-14014T>C) c.7218T>C (p.Ser2406=) c.2186-7174T>C (n.2186-7174T>C) c.2431+4787T>C (n.2431+4787T>C) c.4968T>C (p.Ser1656=) c.1058-7174T>C (n.1058-7174T>C) c.2129+4787T>C c.6777T>C (p.Ser2259=) c.7269T>C (p.Ser2423=) c.7236T>C (p.Ser2412=) c.7209T>C (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>T | CA483161441 | SACS | c.2185+17127T>A (n.2185+17127T>A) c.7245T>A (p.Ser2415=) c.6445+764T>A (n.6445+764T>A) c.2177-7174T>A (n.2177-7174T>A) c.2291+4927T>A (n.2291+4927T>A) c.2318+4927T>A (n.2318+4927T>A) c.2204-7174T>A (n.2204-7174T>A) n.4543-7174T>A c.2186-14984T>A (n.2186-14984T>A) c.2221-7174T>A (n.2221-7174T>A) c.2186-14014T>A (n.2186-14014T>A) c.7218T>A (p.Ser2406=) c.2186-7174T>A (n.2186-7174T>A) c.2431+4787T>A (n.2431+4787T>A) c.4968T>A (p.Ser1656=) c.1058-7174T>A (n.1058-7174T>A) c.2129+4787T>A c.6777T>A (p.Ser2259=) c.7269T>A (p.Ser2423=) c.7236T>A (p.Ser2412=) c.7209T>A (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>A | CA387519785 | SACS | c.2185+17126C>T (n.2185+17126C>T) c.7244C>T (p.Ser2415Phe) c.6445+763C>T (n.6445+763C>T) c.2177-7175C>T (n.2177-7175C>T) c.2291+4926C>T (n.2291+4926C>T) c.2318+4926C>T (n.2318+4926C>T) c.2204-7175C>T (n.2204-7175C>T) n.4543-7175C>T c.2186-14985C>T (n.2186-14985C>T) c.2221-7175C>T (n.2221-7175C>T) c.2186-14015C>T (n.2186-14015C>T) c.7217C>T (p.Ser2406Phe) c.2186-7175C>T (n.2186-7175C>T) c.2431+4786C>T (n.2431+4786C>T) c.4967C>T (p.Ser1656Phe) c.1058-7175C>T (n.1058-7175C>T) c.2129+4786C>T c.6776C>T (p.Ser2259Phe) c.7268C>T (p.Ser2423Phe) c.7235C>T (p.Ser2412Phe) c.7208C>T (p.Ser2403Phe) | |
13 | g.23336659G>C | CA387519786 | SACS | c.2185+17126C>G (n.2185+17126C>G) c.7244C>G (p.Ser2415Cys) c.6445+763C>G (n.6445+763C>G) c.2177-7175C>G (n.2177-7175C>G) c.2291+4926C>G (n.2291+4926C>G) c.2318+4926C>G (n.2318+4926C>G) c.2204-7175C>G (n.2204-7175C>G) n.4543-7175C>G c.2186-14985C>G (n.2186-14985C>G) c.2221-7175C>G (n.2221-7175C>G) c.2186-14015C>G (n.2186-14015C>G) c.7217C>G (p.Ser2406Cys) c.2186-7175C>G (n.2186-7175C>G) c.2431+4786C>G (n.2431+4786C>G) c.4967C>G (p.Ser1656Cys) c.1058-7175C>G (n.1058-7175C>G) c.2129+4786C>G c.6776C>G (p.Ser2259Cys) c.7268C>G (p.Ser2423Cys) c.7235C>G (p.Ser2412Cys) c.7208C>G (p.Ser2403Cys) | |
13 | g.23336659G= | CA2078625965 | SACS | c.2185+17126C= (n.2185+17126C=) c.7244C= (p.Ser2415=) c.6445+763C= (n.6445+763C=) c.2177-7175C= (n.2177-7175C=) c.2291+4926C= (n.2291+4926C=) c.2318+4926C= (n.2318+4926C=) c.2204-7175C= (n.2204-7175C=) n.4543-7175C= c.2186-14985C= (n.2186-14985C=) c.2221-7175C= (n.2221-7175C=) c.2186-14015C= (n.2186-14015C=) c.7217C= (p.Ser2406=) c.2186-7175C= (n.2186-7175C=) c.2431+4786C= (n.2431+4786C=) c.4967C= (p.Ser1656=) c.1058-7175C= (n.1058-7175C=) c.2129+4786C= c.6776C= (p.Ser2259=) c.7268C= (p.Ser2423=) c.7235C= (p.Ser2412=) c.7208C= (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>T | CA387519784 | SACS | c.2185+17126C>A (n.2185+17126C>A) c.7244C>A (p.Ser2415Tyr) c.6445+763C>A (n.6445+763C>A) c.2177-7175C>A (n.2177-7175C>A) c.2291+4926C>A (n.2291+4926C>A) c.2318+4926C>A (n.2318+4926C>A) c.2204-7175C>A (n.2204-7175C>A) n.4543-7175C>A c.2186-14985C>A (n.2186-14985C>A) c.2221-7175C>A (n.2221-7175C>A) c.2186-14015C>A (n.2186-14015C>A) c.7217C>A (p.Ser2406Tyr) c.2186-7175C>A (n.2186-7175C>A) c.2431+4786C>A (n.2431+4786C>A) c.4967C>A (p.Ser1656Tyr) c.1058-7175C>A (n.1058-7175C>A) c.2129+4786C>A c.6776C>A (p.Ser2259Tyr) c.7268C>A (p.Ser2423Tyr) c.7235C>A (p.Ser2412Tyr) c.7208C>A (p.Ser2403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336660A>C | CA387519787 | SACS | c.2185+17125T>G (n.2185+17125T>G) c.7243T>G (p.Ser2415Ala) c.6445+762T>G (n.6445+762T>G) c.2177-7176T>G (n.2177-7176T>G) c.2291+4925T>G (n.2291+4925T>G) c.2318+4925T>G (n.2318+4925T>G) c.2204-7176T>G (n.2204-7176T>G) n.4543-7176T>G c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G) c.2221-7176T>G (n.2221-7176T>G) c.2186-14016T>G (n.2186-14016T>G) c.7216T>G (p.Ser2406Ala) c.2186-7176T>G (n.2186-7176T>G) c.2431+4785T>G (n.2431+4785T>G) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.1058-7176T>G (n.1058-7176T>G) c.2129+4785T>G c.6775T>G (p.Ser2259Ala) c.7267T>G (p.Ser2423Ala) c.7234T>G (p.Ser2412Ala) c.7207T>G (p.Ser2403Ala) | |
13 | g.23336660A>G | CA387519789 | SACS | c.2185+17125T>C (n.2185+17125T>C) c.7243T>C (p.Ser2415Pro) c.6445+762T>C (n.6445+762T>C) c.2177-7176T>C (n.2177-7176T>C) c.2291+4925T>C (n.2291+4925T>C) c.2318+4925T>C (n.2318+4925T>C) c.2204-7176T>C (n.2204-7176T>C) n.4543-7176T>C c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C) c.2221-7176T>C (n.2221-7176T>C) c.2186-14016T>C (n.2186-14016T>C) c.7216T>C (p.Ser2406Pro) c.2186-7176T>C (n.2186-7176T>C) c.2431+4785T>C (n.2431+4785T>C) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.1058-7176T>C (n.1058-7176T>C) c.2129+4785T>C c.6775T>C (p.Ser2259Pro) c.7267T>C (p.Ser2423Pro) c.7234T>C (p.Ser2412Pro) c.7207T>C (p.Ser2403Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336660A>T | CA387519788 | SACS | c.2185+17125T>A (n.2185+17125T>A) c.7243T>A (p.Ser2415Thr) c.6445+762T>A (n.6445+762T>A) c.2177-7176T>A (n.2177-7176T>A) c.2291+4925T>A (n.2291+4925T>A) c.2318+4925T>A (n.2318+4925T>A) c.2204-7176T>A (n.2204-7176T>A) n.4543-7176T>A c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A) c.2221-7176T>A (n.2221-7176T>A) c.2186-14016T>A (n.2186-14016T>A) c.7216T>A (p.Ser2406Thr) c.2186-7176T>A (n.2186-7176T>A) c.2431+4785T>A (n.2431+4785T>A) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.1058-7176T>A (n.1058-7176T>A) c.2129+4785T>A c.6775T>A (p.Ser2259Thr) c.7267T>A (p.Ser2423Thr) c.7234T>A (p.Ser2412Thr) c.7207T>A (p.Ser2403Thr) | |
13 | g.23336661T>A | CA387519790 | SACS | c.2185+17124A>T (n.2185+17124A>T) c.7242A>T (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>T (n.6445+761A>T) c.2177-7177A>T (n.2177-7177A>T) c.2291+4924A>T (n.2291+4924A>T) c.2318+4924A>T (n.2318+4924A>T) c.2204-7177A>T (n.2204-7177A>T) n.4543-7177A>T c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T) c.2221-7177A>T (n.2221-7177A>T) c.2186-14017A>T (n.2186-14017A>T) c.7215A>T (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>T (n.2186-7177A>T) c.2431+4784A>T (n.2431+4784A>T) c.4965A>T (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>T (n.1058-7177A>T) c.2129+4784A>T c.6774A>T (p.Glu2258Asp) c.7266A>T (p.Glu2422Asp) c.7233A>T (p.Glu2411Asp) c.7206A>T (p.Glu2402Asp) | |
13 | g.23336661T>C | CA483161443 | SACS | c.2185+17124A>G (n.2185+17124A>G) c.7242A>G (p.Glu2414=) c.6445+761A>G (n.6445+761A>G) c.2177-7177A>G (n.2177-7177A>G) c.2291+4924A>G (n.2291+4924A>G) c.2318+4924A>G (n.2318+4924A>G) c.2204-7177A>G (n.2204-7177A>G) n.4543-7177A>G c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G) c.2221-7177A>G (n.2221-7177A>G) c.2186-14017A>G (n.2186-14017A>G) c.7215A>G (p.Glu2405=) c.2186-7177A>G (n.2186-7177A>G) c.2431+4784A>G (n.2431+4784A>G) c.4965A>G (p.Glu1655=) c.1058-7177A>G (n.1058-7177A>G) c.2129+4784A>G c.6774A>G (p.Glu2258=) c.7266A>G (p.Glu2422=) c.7233A>G (p.Glu2411=) c.7206A>G (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336661T>G | CA387519791 | SACS | c.2185+17124A>C (n.2185+17124A>C) c.7242A>C (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>C (n.6445+761A>C) c.2177-7177A>C (n.2177-7177A>C) c.2291+4924A>C (n.2291+4924A>C) c.2318+4924A>C (n.2318+4924A>C) c.2204-7177A>C (n.2204-7177A>C) n.4543-7177A>C c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C) c.2221-7177A>C (n.2221-7177A>C) c.2186-14017A>C (n.2186-14017A>C) c.7215A>C (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>C (n.2186-7177A>C) c.2431+4784A>C (n.2431+4784A>C) c.4965A>C (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>C (n.1058-7177A>C) c.2129+4784A>C c.6774A>C (p.Glu2258Asp) c.7266A>C (p.Glu2422Asp) c.7233A>C (p.Glu2411Asp) c.7206A>C (p.Glu2402Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336661T= | CA2078625966 | SACS | c.2185+17124A= (n.2185+17124A=) c.7242A= (p.Glu2414=) c.6445+761A= (n.6445+761A=) c.2177-7177A= (n.2177-7177A=) c.2291+4924A= (n.2291+4924A=) c.2318+4924A= (n.2318+4924A=) c.2204-7177A= (n.2204-7177A=) n.4543-7177A= c.2186-14987A= (n.2186-14987A=) c.2221-7177A= (n.2221-7177A=) c.2186-14017A= (n.2186-14017A=) c.7215A= (p.Glu2405=) c.2186-7177A= (n.2186-7177A=) c.2431+4784A= (n.2431+4784A=) c.4965A= (p.Glu1655=) c.1058-7177A= (n.1058-7177A=) c.2129+4784A= c.6774A= (p.Glu2258=) c.7266A= (p.Glu2422=) c.7233A= (p.Glu2411=) c.7206A= (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336662T>A | CA387519792 | SACS | c.2185+17123A>T (n.2185+17123A>T) c.7241A>T (p.Glu2414Val) c.6445+760A>T (n.6445+760A>T) c.2177-7178A>T (n.2177-7178A>T) c.2291+4923A>T (n.2291+4923A>T) c.2318+4923A>T (n.2318+4923A>T) c.2204-7178A>T (n.2204-7178A>T) n.4543-7178A>T c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T) c.2221-7178A>T (n.2221-7178A>T) c.2186-14018A>T (n.2186-14018A>T) c.7214A>T (p.Glu2405Val) c.2186-7178A>T (n.2186-7178A>T) c.2431+4783A>T (n.2431+4783A>T) c.4964A>T (p.Glu1655Val) c.1058-7178A>T (n.1058-7178A>T) c.2129+4783A>T c.6773A>T (p.Glu2258Val) c.7265A>T (p.Glu2422Val) c.7232A>T (p.Glu2411Val) c.7205A>T (p.Glu2402Val) | |
13 | g.23336662T>C | CA387519793 | SACS | c.2185+17123A>G (n.2185+17123A>G) c.7241A>G (p.Glu2414Gly) c.6445+760A>G (n.6445+760A>G) c.2177-7178A>G (n.2177-7178A>G) c.2291+4923A>G (n.2291+4923A>G) c.2318+4923A>G (n.2318+4923A>G) c.2204-7178A>G (n.2204-7178A>G) n.4543-7178A>G c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G) c.2221-7178A>G (n.2221-7178A>G) c.2186-14018A>G (n.2186-14018A>G) c.7214A>G (p.Glu2405Gly) c.2186-7178A>G (n.2186-7178A>G) c.2431+4783A>G (n.2431+4783A>G) c.4964A>G (p.Glu1655Gly) c.1058-7178A>G (n.1058-7178A>G) c.2129+4783A>G c.6773A>G (p.Glu2258Gly) c.7265A>G (p.Glu2422Gly) c.7232A>G (p.Glu2411Gly) c.7205A>G (p.Glu2402Gly) | |
13 | g.23336662T>G | CA387519794 | SACS | c.2185+17123A>C (n.2185+17123A>C) c.7241A>C (p.Glu2414Ala) c.6445+760A>C (n.6445+760A>C) c.2177-7178A>C (n.2177-7178A>C) c.2291+4923A>C (n.2291+4923A>C) c.2318+4923A>C (n.2318+4923A>C) c.2204-7178A>C (n.2204-7178A>C) n.4543-7178A>C c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C) c.2221-7178A>C (n.2221-7178A>C) c.2186-14018A>C (n.2186-14018A>C) c.7214A>C (p.Glu2405Ala) c.2186-7178A>C (n.2186-7178A>C) c.2431+4783A>C (n.2431+4783A>C) c.4964A>C (p.Glu1655Ala) c.1058-7178A>C (n.1058-7178A>C) c.2129+4783A>C c.6773A>C (p.Glu2258Ala) c.7265A>C (p.Glu2422Ala) c.7232A>C (p.Glu2411Ala) c.7205A>C (p.Glu2402Ala) | |
13 | g.23336663C>A | CA387519795 | SACS | c.2185+17122G>T (n.2185+17122G>T) c.7240G>T (p.Glu2414Ter) c.6445+759G>T (n.6445+759G>T) c.2177-7179G>T (n.2177-7179G>T) c.2291+4922G>T (n.2291+4922G>T) c.2318+4922G>T (n.2318+4922G>T) c.2204-7179G>T (n.2204-7179G>T) n.4543-7179G>T c.2186-14989G>T (n.2186-14989G>T) c.2221-7179G>T (n.2221-7179G>T) c.2186-14019G>T (n.2186-14019G>T) c.7213G>T (p.Glu2405Ter) c.2186-7179G>T (n.2186-7179G>T) c.2431+4782G>T (n.2431+4782G>T) c.4963G>T (p.Glu1655Ter) c.1058-7179G>T (n.1058-7179G>T) c.2129+4782G>T c.6772G>T (p.Glu2258Ter) c.7264G>T (p.Glu2422Ter) c.7231G>T (p.Glu2411Ter) c.7204G>T (p.Glu2402Ter) | |
13 | g.23336663C>G | CA387519796 | SACS | c.2185+17122G>C (n.2185+17122G>C) c.7240G>C (p.Glu2414Gln) c.6445+759G>C (n.6445+759G>C) c.2177-7179G>C (n.2177-7179G>C) c.2291+4922G>C (n.2291+4922G>C) c.2318+4922G>C (n.2318+4922G>C) c.2204-7179G>C (n.2204-7179G>C) n.4543-7179G>C c.2186-14989G>C (n.2186-14989G>C) c.2221-7179G>C (n.2221-7179G>C) c.2186-14019G>C (n.2186-14019G>C) c.7213G>C (p.Glu2405Gln) c.2186-7179G>C (n.2186-7179G>C) c.2431+4782G>C (n.2431+4782G>C) c.4963G>C (p.Glu1655Gln) c.1058-7179G>C (n.1058-7179G>C) c.2129+4782G>C c.6772G>C (p.Glu2258Gln) c.7264G>C (p.Glu2422Gln) c.7231G>C (p.Glu2411Gln) c.7204G>C (p.Glu2402Gln) | |
13 | g.23336663C>T | CA387519797 | SACS | c.2185+17122G>A (n.2185+17122G>A) c.7240G>A (p.Glu2414Lys) c.6445+759G>A (n.6445+759G>A) c.2177-7179G>A (n.2177-7179G>A) c.2291+4922G>A (n.2291+4922G>A) c.2318+4922G>A (n.2318+4922G>A) c.2204-7179G>A (n.2204-7179G>A) n.4543-7179G>A c.2186-14989G>A (n.2186-14989G>A) c.2221-7179G>A (n.2221-7179G>A) c.2186-14019G>A (n.2186-14019G>A) c.7213G>A (p.Glu2405Lys) c.2186-7179G>A (n.2186-7179G>A) c.2431+4782G>A (n.2431+4782G>A) c.4963G>A (p.Glu1655Lys) c.1058-7179G>A (n.1058-7179G>A) c.2129+4782G>A c.6772G>A (p.Glu2258Lys) c.7264G>A (p.Glu2422Lys) c.7231G>A (p.Glu2411Lys) c.7204G>A (p.Glu2402Lys) | |
13 | g.23336664C>A | CA387519798 | SACS | c.2185+17121G>T (n.2185+17121G>T) c.7239G>T (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>T (n.6445+758G>T) c.2177-7180G>T (n.2177-7180G>T) c.2291+4921G>T (n.2291+4921G>T) c.2318+4921G>T (n.2318+4921G>T) c.2204-7180G>T (n.2204-7180G>T) n.4543-7180G>T c.2186-14990G>T (n.2186-14990G>T) c.2221-7180G>T (n.2221-7180G>T) c.2186-14020G>T (n.2186-14020G>T) c.7212G>T (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>T (n.2186-7180G>T) c.2431+4781G>T (n.2431+4781G>T) c.4962G>T (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>T (n.1058-7180G>T) c.2129+4781G>T c.6771G>T (p.Leu2257Phe) c.7263G>T (p.Leu2421Phe) c.7230G>T (p.Leu2410Phe) c.7203G>T (p.Leu2401Phe) | |
13 | g.23336664C>G | CA387519799 | SACS | c.2185+17121G>C (n.2185+17121G>C) c.7239G>C (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>C (n.6445+758G>C) c.2177-7180G>C (n.2177-7180G>C) c.2291+4921G>C (n.2291+4921G>C) c.2318+4921G>C (n.2318+4921G>C) c.2204-7180G>C (n.2204-7180G>C) n.4543-7180G>C c.2186-14990G>C (n.2186-14990G>C) c.2221-7180G>C (n.2221-7180G>C) c.2186-14020G>C (n.2186-14020G>C) c.7212G>C (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>C (n.2186-7180G>C) c.2431+4781G>C (n.2431+4781G>C) c.4962G>C (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>C (n.1058-7180G>C) c.2129+4781G>C c.6771G>C (p.Leu2257Phe) c.7263G>C (p.Leu2421Phe) c.7230G>C (p.Leu2410Phe) c.7203G>C (p.Leu2401Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336664C>T | CA483161446 | SACS | c.2185+17121G>A (n.2185+17121G>A) c.7239G>A (p.Leu2413=) c.6445+758G>A (n.6445+758G>A) c.2177-7180G>A (n.2177-7180G>A) c.2291+4921G>A (n.2291+4921G>A) c.2318+4921G>A (n.2318+4921G>A) c.2204-7180G>A (n.2204-7180G>A) n.4543-7180G>A c.2186-14990G>A (n.2186-14990G>A) c.2221-7180G>A (n.2221-7180G>A) c.2186-14020G>A (n.2186-14020G>A) c.7212G>A (p.Leu2404=) c.2186-7180G>A (n.2186-7180G>A) c.2431+4781G>A (n.2431+4781G>A) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.1058-7180G>A (n.1058-7180G>A) c.2129+4781G>A c.6771G>A (p.Leu2257=) c.7263G>A (p.Leu2421=) c.7230G>A (p.Leu2410=) c.7203G>A (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336665A>C | CA387519802 | SACS | c.2185+17120T>G (n.2185+17120T>G) c.7238T>G (p.Leu2413Trp) c.6445+757T>G (n.6445+757T>G) c.2177-7181T>G (n.2177-7181T>G) c.2291+4920T>G (n.2291+4920T>G) c.2318+4920T>G (n.2318+4920T>G) c.2204-7181T>G (n.2204-7181T>G) n.4543-7181T>G c.2186-14991T>G (n.2186-14991T>G) c.2221-7181T>G (n.2221-7181T>G) c.2186-14021T>G (n.2186-14021T>G) c.7211T>G (p.Leu2404Trp) c.2186-7181T>G (n.2186-7181T>G) c.2431+4780T>G (n.2431+4780T>G) c.4961T>G (p.Leu1654Trp) c.1058-7181T>G (n.1058-7181T>G) c.2129+4780T>G c.6770T>G (p.Leu2257Trp) c.7262T>G (p.Leu2421Trp) c.7229T>G (p.Leu2410Trp) c.7202T>G (p.Leu2401Trp) | |
13 | g.23336665A>G | CA387519801 | SACS | c.2185+17120T>C (n.2185+17120T>C) c.7238T>C (p.Leu2413Ser) c.6445+757T>C (n.6445+757T>C) c.2177-7181T>C (n.2177-7181T>C) c.2291+4920T>C (n.2291+4920T>C) c.2318+4920T>C (n.2318+4920T>C) c.2204-7181T>C (n.2204-7181T>C) n.4543-7181T>C c.2186-14991T>C (n.2186-14991T>C) c.2221-7181T>C (n.2221-7181T>C) c.2186-14021T>C (n.2186-14021T>C) c.7211T>C (p.Leu2404Ser) c.2186-7181T>C (n.2186-7181T>C) c.2431+4780T>C (n.2431+4780T>C) c.4961T>C (p.Leu1654Ser) c.1058-7181T>C (n.1058-7181T>C) c.2129+4780T>C c.6770T>C (p.Leu2257Ser) c.7262T>C (p.Leu2421Ser) c.7229T>C (p.Leu2410Ser) c.7202T>C (p.Leu2401Ser) | |
13 | g.23336665A>T | CA387519800 | SACS | c.2185+17120T>A (n.2185+17120T>A) c.7238T>A (p.Leu2413Ter) c.6445+757T>A (n.6445+757T>A) c.2177-7181T>A (n.2177-7181T>A) c.2291+4920T>A (n.2291+4920T>A) c.2318+4920T>A (n.2318+4920T>A) c.2204-7181T>A (n.2204-7181T>A) n.4543-7181T>A c.2186-14991T>A (n.2186-14991T>A) c.2221-7181T>A (n.2221-7181T>A) c.2186-14021T>A (n.2186-14021T>A) c.7211T>A (p.Leu2404Ter) c.2186-7181T>A (n.2186-7181T>A) c.2431+4780T>A (n.2431+4780T>A) c.4961T>A (p.Leu1654Ter) c.1058-7181T>A (n.1058-7181T>A) c.2129+4780T>A c.6770T>A (p.Leu2257Ter) c.7262T>A (p.Leu2421Ter) c.7229T>A (p.Leu2410Ter) c.7202T>A (p.Leu2401Ter) | |
13 | g.23336666A= | CA2078625968 | SACS | c.2185+17119T= (n.2185+17119T=) c.7237T= (p.Leu2413=) c.6445+756T= (n.6445+756T=) c.2177-7182T= (n.2177-7182T=) c.2291+4919T= (n.2291+4919T=) c.2318+4919T= (n.2318+4919T=) c.2204-7182T= (n.2204-7182T=) n.4543-7182T= c.2186-14992T= (n.2186-14992T=) c.2221-7182T= (n.2221-7182T=) c.2186-14022T= (n.2186-14022T=) c.7210T= (p.Leu2404=) c.2186-7182T= (n.2186-7182T=) c.2431+4779T= (n.2431+4779T=) c.4960T= (p.Leu1654=) c.1058-7182T= (n.1058-7182T=) c.2129+4779T= c.6769T= (p.Leu2257=) c.7261T= (p.Leu2421=) c.7228T= (p.Leu2410=) c.7201T= (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336666A>C | CA387519803 | SACS | c.2185+17119T>G (n.2185+17119T>G) c.7237T>G (p.Leu2413Val) c.6445+756T>G (n.6445+756T>G) c.2177-7182T>G (n.2177-7182T>G) c.2291+4919T>G (n.2291+4919T>G) c.2318+4919T>G (n.2318+4919T>G) c.2204-7182T>G (n.2204-7182T>G) n.4543-7182T>G c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G) c.2221-7182T>G (n.2221-7182T>G) c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G) c.7210T>G (p.Leu2404Val) c.2186-7182T>G (n.2186-7182T>G) c.2431+4779T>G (n.2431+4779T>G) c.4960T>G (p.Leu1654Val) c.1058-7182T>G (n.1058-7182T>G) c.2129+4779T>G c.6769T>G (p.Leu2257Val) c.7261T>G (p.Leu2421Val) c.7228T>G (p.Leu2410Val) c.7201T>G (p.Leu2401Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336666A>G | CA483161448 | SACS | c.2185+17119T>C (n.2185+17119T>C) c.7237T>C (p.Leu2413=) c.6445+756T>C (n.6445+756T>C) c.2177-7182T>C (n.2177-7182T>C) c.2291+4919T>C (n.2291+4919T>C) c.2318+4919T>C (n.2318+4919T>C) c.2204-7182T>C (n.2204-7182T>C) n.4543-7182T>C c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C) c.2221-7182T>C (n.2221-7182T>C) c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C) c.7210T>C (p.Leu2404=) c.2186-7182T>C (n.2186-7182T>C) c.2431+4779T>C (n.2431+4779T>C) c.4960T>C (p.Leu1654=) c.1058-7182T>C (n.1058-7182T>C) c.2129+4779T>C c.6769T>C (p.Leu2257=) c.7261T>C (p.Leu2421=) c.7228T>C (p.Leu2410=) c.7201T>C (p.Leu2401=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336666A>T | CA387519804 | SACS | c.2185+17119T>A (n.2185+17119T>A) c.7237T>A (p.Leu2413Met) c.6445+756T>A (n.6445+756T>A) c.2177-7182T>A (n.2177-7182T>A) c.2291+4919T>A (n.2291+4919T>A) c.2318+4919T>A (n.2318+4919T>A) c.2204-7182T>A (n.2204-7182T>A) n.4543-7182T>A c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A) c.2221-7182T>A (n.2221-7182T>A) c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A) c.7210T>A (p.Leu2404Met) c.2186-7182T>A (n.2186-7182T>A) c.2431+4779T>A (n.2431+4779T>A) c.4960T>A (p.Leu1654Met) c.1058-7182T>A (n.1058-7182T>A) c.2129+4779T>A c.6769T>A (p.Leu2257Met) c.7261T>A (p.Leu2421Met) c.7228T>A (p.Leu2410Met) c.7201T>A (p.Leu2401Met) | |
13 | g.23336667A>C | CA483161449 | SACS | c.2185+17118T>G (n.2185+17118T>G) c.7236T>G (p.Val2412=) c.6445+755T>G (n.6445+755T>G) c.2177-7183T>G (n.2177-7183T>G) c.2291+4918T>G (n.2291+4918T>G) c.2318+4918T>G (n.2318+4918T>G) c.2204-7183T>G (n.2204-7183T>G) n.4543-7183T>G c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.2221-7183T>G (n.2221-7183T>G) c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G) c.7209T>G (p.Val2403=) c.2186-7183T>G (n.2186-7183T>G) c.2431+4778T>G (n.2431+4778T>G) c.4959T>G (p.Val1653=) c.1058-7183T>G (n.1058-7183T>G) c.2129+4778T>G c.6768T>G (p.Val2256=) c.7260T>G (p.Val2420=) c.7227T>G (p.Val2409=) c.7200T>G (p.Val2400=) | ClinVar |
13 | g.23336667A>G | CA483161450 | SACS | c.2185+17118T>C (n.2185+17118T>C) c.7236T>C (p.Val2412=) c.6445+755T>C (n.6445+755T>C) c.2177-7183T>C (n.2177-7183T>C) c.2291+4918T>C (n.2291+4918T>C) c.2318+4918T>C (n.2318+4918T>C) c.2204-7183T>C (n.2204-7183T>C) n.4543-7183T>C c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.2221-7183T>C (n.2221-7183T>C) c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C) c.7209T>C (p.Val2403=) c.2186-7183T>C (n.2186-7183T>C) c.2431+4778T>C (n.2431+4778T>C) c.4959T>C (p.Val1653=) c.1058-7183T>C (n.1058-7183T>C) c.2129+4778T>C c.6768T>C (p.Val2256=) c.7260T>C (p.Val2420=) c.7227T>C (p.Val2409=) c.7200T>C (p.Val2400=) | |
13 | g.23336667A>T | CA483161451 | SACS | c.2185+17118T>A (n.2185+17118T>A) c.7236T>A (p.Val2412=) c.6445+755T>A (n.6445+755T>A) c.2177-7183T>A (n.2177-7183T>A) c.2291+4918T>A (n.2291+4918T>A) c.2318+4918T>A (n.2318+4918T>A) c.2204-7183T>A (n.2204-7183T>A) n.4543-7183T>A c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A) c.2221-7183T>A (n.2221-7183T>A) c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A) c.7209T>A (p.Val2403=) c.2186-7183T>A (n.2186-7183T>A) c.2431+4778T>A (n.2431+4778T>A) c.4959T>A (p.Val1653=) c.1058-7183T>A (n.1058-7183T>A) c.2129+4778T>A c.6768T>A (p.Val2256=) c.7260T>A (p.Val2420=) c.7227T>A (p.Val2409=) c.7200T>A (p.Val2400=) | |
13 | g.23336668A>C | CA387519805 | SACS | c.2185+17117T>G (n.2185+17117T>G) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.6445+754T>G (n.6445+754T>G) c.2177-7184T>G (n.2177-7184T>G) c.2291+4917T>G (n.2291+4917T>G) c.2318+4917T>G (n.2318+4917T>G) c.2204-7184T>G (n.2204-7184T>G) n.4543-7184T>G c.2186-14994T>G (n.2186-14994T>G) c.2221-7184T>G (n.2221-7184T>G) c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G) c.7208T>G (p.Val2403Gly) c.2186-7184T>G (n.2186-7184T>G) c.2431+4777T>G (n.2431+4777T>G) c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.1058-7184T>G (n.1058-7184T>G) c.2129+4777T>G c.6767T>G (p.Val2256Gly) c.7259T>G (p.Val2420Gly) c.7226T>G (p.Val2409Gly) c.7199T>G (p.Val2400Gly) | |
13 | g.23336668A>G | CA387519806 | SACS | c.2185+17117T>C (n.2185+17117T>C) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.6445+754T>C (n.6445+754T>C) c.2177-7184T>C (n.2177-7184T>C) c.2291+4917T>C (n.2291+4917T>C) c.2318+4917T>C (n.2318+4917T>C) c.2204-7184T>C (n.2204-7184T>C) n.4543-7184T>C c.2186-14994T>C (n.2186-14994T>C) c.2221-7184T>C (n.2221-7184T>C) c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C) c.7208T>C (p.Val2403Ala) c.2186-7184T>C (n.2186-7184T>C) c.2431+4777T>C (n.2431+4777T>C) c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.1058-7184T>C (n.1058-7184T>C) c.2129+4777T>C c.6767T>C (p.Val2256Ala) c.7259T>C (p.Val2420Ala) c.7226T>C (p.Val2409Ala) c.7199T>C (p.Val2400Ala) | dbSNP |
13 | g.23336668A>T | CA387519807 | SACS | c.2185+17117T>A (n.2185+17117T>A) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.6445+754T>A (n.6445+754T>A) c.2177-7184T>A (n.2177-7184T>A) c.2291+4917T>A (n.2291+4917T>A) c.2318+4917T>A (n.2318+4917T>A) c.2204-7184T>A (n.2204-7184T>A) n.4543-7184T>A c.2186-14994T>A (n.2186-14994T>A) c.2221-7184T>A (n.2221-7184T>A) c.2186-14024T>A (n.2186-14024T>A) c.7208T>A (p.Val2403Asp) c.2186-7184T>A (n.2186-7184T>A) c.2431+4777T>A (n.2431+4777T>A) c.4958T>A (p.Val1653Asp) c.1058-7184T>A (n.1058-7184T>A) c.2129+4777T>A c.6767T>A (p.Val2256Asp) c.7259T>A (p.Val2420Asp) c.7226T>A (p.Val2409Asp) c.7199T>A (p.Val2400Asp) | |
13 | g.23336669C>A | CA387519808 | SACS | c.2185+17116G>T (n.2185+17116G>T) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.6445+753G>T (n.6445+753G>T) c.2177-7185G>T (n.2177-7185G>T) c.2291+4916G>T (n.2291+4916G>T) c.2318+4916G>T (n.2318+4916G>T) c.2204-7185G>T (n.2204-7185G>T) n.4543-7185G>T c.2186-14995G>T (n.2186-14995G>T) c.2221-7185G>T (n.2221-7185G>T) c.2186-14025G>T (n.2186-14025G>T) c.7207G>T (p.Val2403Phe) c.2186-7185G>T (n.2186-7185G>T) c.2431+4776G>T (n.2431+4776G>T) c.4957G>T (p.Val1653Phe) c.1058-7185G>T (n.1058-7185G>T) c.2129+4776G>T c.6766G>T (p.Val2256Phe) c.7258G>T (p.Val2420Phe) c.7225G>T (p.Val2409Phe) c.7198G>T (p.Val2400Phe) | |
13 | g.23336669C= | CA2078625975 | SACS | c.2185+17116G= (n.2185+17116G=) c.7234G= (p.Val2412=) c.6445+753G= (n.6445+753G=) c.2177-7185G= (n.2177-7185G=) c.2291+4916G= (n.2291+4916G=) c.2318+4916G= (n.2318+4916G=) c.2204-7185G= (n.2204-7185G=) n.4543-7185G= c.2186-14995G= (n.2186-14995G=) c.2221-7185G= (n.2221-7185G=) c.2186-14025G= (n.2186-14025G=) c.7207G= (p.Val2403=) c.2186-7185G= (n.2186-7185G=) c.2431+4776G= (n.2431+4776G=) c.4957G= (p.Val1653=) c.1058-7185G= (n.1058-7185G=) c.2129+4776G= c.6766G= (p.Val2256=) c.7258G= (p.Val2420=) c.7225G= (p.Val2409=) c.7198G= (p.Val2400=) | |
13 | g.23336669C>G | CA6910950 | SACS | c.2185+17116G>C (n.2185+17116G>C) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.6445+753G>C (n.6445+753G>C) c.2177-7185G>C (n.2177-7185G>C) c.2291+4916G>C (n.2291+4916G>C) c.2318+4916G>C (n.2318+4916G>C) c.2204-7185G>C (n.2204-7185G>C) n.4543-7185G>C c.2186-14995G>C (n.2186-14995G>C) c.2221-7185G>C (n.2221-7185G>C) c.2186-14025G>C (n.2186-14025G>C) c.7207G>C (p.Val2403Leu) c.2186-7185G>C (n.2186-7185G>C) c.2431+4776G>C (n.2431+4776G>C) c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.1058-7185G>C (n.1058-7185G>C) c.2129+4776G>C c.6766G>C (p.Val2256Leu) c.7258G>C (p.Val2420Leu) c.7225G>C (p.Val2409Leu) c.7198G>C (p.Val2400Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336669C>T | CA387519809 | SACS | c.2185+17116G>A (n.2185+17116G>A) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.6445+753G>A (n.6445+753G>A) c.2177-7185G>A (n.2177-7185G>A) c.2291+4916G>A (n.2291+4916G>A) c.2318+4916G>A (n.2318+4916G>A) c.2204-7185G>A (n.2204-7185G>A) n.4543-7185G>A c.2186-14995G>A (n.2186-14995G>A) c.2221-7185G>A (n.2221-7185G>A) c.2186-14025G>A (n.2186-14025G>A) c.7207G>A (p.Val2403Ile) c.2186-7185G>A (n.2186-7185G>A) c.2431+4776G>A (n.2431+4776G>A) c.4957G>A (p.Val1653Ile) c.1058-7185G>A (n.1058-7185G>A) c.2129+4776G>A c.6766G>A (p.Val2256Ile) c.7258G>A (p.Val2420Ile) c.7225G>A (p.Val2409Ile) c.7198G>A (p.Val2400Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336669_23336671delinsCAA | CA2078625974 | SACS | c.2185+17114_2185+17116delinsTTG (n.2185+17114_2185+17116delinsTTG) c.7232_7234delinsTTG (p.Leu2411=) c.6445+751_6445+753delinsTTG (n.6445+751_6445+753delinsTTG) c.2177-7187_2177-7185delinsTTG (n.2177-7187_2177-7185delinsTTG) c.2291+4914_2291+4916delinsTTG (n.2291+4914_2291+4916delinsTTG) c.2318+4914_2318+4916delinsTTG (n.2318+4914_2318+4916delinsTTG) c.2204-7187_2204-7185delinsTTG (n.2204-7187_2204-7185delinsTTG) n.4543-7187_4543-7185delinsTTG c.2186-14997_2186-14995delinsTTG (n.2186-14997_2186-14995delinsTTG) c.2221-7187_2221-7185delinsTTG (n.2221-7187_2221-7185delinsTTG) c.2186-14027_2186-14025delinsTTG (n.2186-14027_2186-14025delinsTTG) c.7205_7207delinsTTG (p.Leu2402=) c.2186-7187_2186-7185delinsTTG (n.2186-7187_2186-7185delinsTTG) c.2431+4774_2431+4776delinsTTG (n.2431+4774_2431+4776delinsTTG) c.4955_4957delinsTTG (p.Leu1652=) c.1058-7187_1058-7185delinsTTG (n.1058-7187_1058-7185delinsTTG) c.2129+4774_2129+4776delinsTTG c.6764_6766delinsTTG (p.Leu2255=) c.7256_7258delinsTTG (p.Leu2419=) c.7223_7225delinsTTG (p.Leu2408=) c.7196_7198delinsTTG (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>C | CA483161453 | SACS | c.2185+17115T>G (n.2185+17115T>G) c.7233T>G (p.Leu2411=) c.6445+752T>G (n.6445+752T>G) c.2177-7186T>G (n.2177-7186T>G) c.2291+4915T>G (n.2291+4915T>G) c.2318+4915T>G (n.2318+4915T>G) c.2204-7186T>G (n.2204-7186T>G) n.4543-7186T>G c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.2221-7186T>G (n.2221-7186T>G) c.2186-14026T>G (n.2186-14026T>G) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.2186-7186T>G (n.2186-7186T>G) c.2431+4775T>G (n.2431+4775T>G) c.4956T>G (p.Leu1652=) c.1058-7186T>G (n.1058-7186T>G) c.2129+4775T>G c.6765T>G (p.Leu2255=) c.7257T>G (p.Leu2419=) c.7224T>G (p.Leu2408=) c.7197T>G (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>G | CA483161455 | SACS | c.2185+17115T>C (n.2185+17115T>C) c.7233T>C (p.Leu2411=) c.6445+752T>C (n.6445+752T>C) c.2177-7186T>C (n.2177-7186T>C) c.2291+4915T>C (n.2291+4915T>C) c.2318+4915T>C (n.2318+4915T>C) c.2204-7186T>C (n.2204-7186T>C) n.4543-7186T>C c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.2221-7186T>C (n.2221-7186T>C) c.2186-14026T>C (n.2186-14026T>C) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.2186-7186T>C (n.2186-7186T>C) c.2431+4775T>C (n.2431+4775T>C) c.4956T>C (p.Leu1652=) c.1058-7186T>C (n.1058-7186T>C) c.2129+4775T>C c.6765T>C (p.Leu2255=) c.7257T>C (p.Leu2419=) c.7224T>C (p.Leu2408=) c.7197T>C (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>T | CA483161456 | SACS | c.2185+17115T>A (n.2185+17115T>A) c.7233T>A (p.Leu2411=) c.6445+752T>A (n.6445+752T>A) c.2177-7186T>A (n.2177-7186T>A) c.2291+4915T>A (n.2291+4915T>A) c.2318+4915T>A (n.2318+4915T>A) c.2204-7186T>A (n.2204-7186T>A) n.4543-7186T>A c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.2221-7186T>A (n.2221-7186T>A) c.2186-14026T>A (n.2186-14026T>A) c.7206T>A (p.Leu2402=) c.2186-7186T>A (n.2186-7186T>A) c.2431+4775T>A (n.2431+4775T>A) c.4956T>A (p.Leu1652=) c.1058-7186T>A (n.1058-7186T>A) c.2129+4775T>A c.6765T>A (p.Leu2255=) c.7257T>A (p.Leu2419=) c.7224T>A (p.Leu2408=) c.7197T>A (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670_23336671del | CA6910949 | SACS | c.2185+17114_2185+17115del (n.2185+17114_2185+17115del) c.7232_7233del (p.Leu2411ArgfsTer6) c.6445+751_6445+752del (n.6445+751_6445+752del) c.2177-7187_2177-7186del (n.2177-7187_2177-7186del) c.2291+4914_2291+4915del (n.2291+4914_2291+4915del) c.2318+4914_2318+4915del (n.2318+4914_2318+4915del) c.2204-7187_2204-7186del (n.2204-7187_2204-7186del) n.4543-7187_4543-7186del c.2186-14997_2186-14996del (n.2186-14997_2186-14996del) c.2221-7187_2221-7186del (n.2221-7187_2221-7186del) c.2186-14027_2186-14026del (n.2186-14027_2186-14026del) c.7205_7206del (p.Leu2402ArgfsTer6) c.2186-7187_2186-7186del (n.2186-7187_2186-7186del) c.2431+4774_2431+4775del (n.2431+4774_2431+4775del) c.4955_4956del (p.Leu1652ArgfsTer6) c.1058-7187_1058-7186del (n.1058-7187_1058-7186del) c.2129+4774_2129+4775del c.6764_6765del (p.Leu2255ArgfsTer6) c.7256_7257del (p.Leu2419ArgfsTer6) c.7223_7224del (p.Leu2408ArgfsTer6) c.7196_7197del (p.Leu2399ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336671A>C | CA387519810 | SACS | c.2185+17114T>G (n.2185+17114T>G) c.7232T>G (p.Leu2411Arg) c.6445+751T>G (n.6445+751T>G) c.2177-7187T>G (n.2177-7187T>G) c.2291+4914T>G (n.2291+4914T>G) c.2318+4914T>G (n.2318+4914T>G) c.2204-7187T>G (n.2204-7187T>G) n.4543-7187T>G c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.2221-7187T>G (n.2221-7187T>G) c.2186-14027T>G (n.2186-14027T>G) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.2186-7187T>G (n.2186-7187T>G) c.2431+4774T>G (n.2431+4774T>G) c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.1058-7187T>G (n.1058-7187T>G) c.2129+4774T>G c.6764T>G (p.Leu2255Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.7223T>G (p.Leu2408Arg) c.7196T>G (p.Leu2399Arg) | |
13 | g.23336671A>G | CA387519811 | SACS | c.2185+17114T>C (n.2185+17114T>C) c.7232T>C (p.Leu2411Pro) c.6445+751T>C (n.6445+751T>C) c.2177-7187T>C (n.2177-7187T>C) c.2291+4914T>C (n.2291+4914T>C) c.2318+4914T>C (n.2318+4914T>C) c.2204-7187T>C (n.2204-7187T>C) n.4543-7187T>C c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.2221-7187T>C (n.2221-7187T>C) c.2186-14027T>C (n.2186-14027T>C) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.2186-7187T>C (n.2186-7187T>C) c.2431+4774T>C (n.2431+4774T>C) c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.1058-7187T>C (n.1058-7187T>C) c.2129+4774T>C c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.7223T>C (p.Leu2408Pro) c.7196T>C (p.Leu2399Pro) | |
13 | g.23336671A>T | CA387519812 | SACS | c.2185+17114T>A (n.2185+17114T>A) c.7232T>A (p.Leu2411His) c.6445+751T>A (n.6445+751T>A) c.2177-7187T>A (n.2177-7187T>A) c.2291+4914T>A (n.2291+4914T>A) c.2318+4914T>A (n.2318+4914T>A) c.2204-7187T>A (n.2204-7187T>A) n.4543-7187T>A c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.2221-7187T>A (n.2221-7187T>A) c.2186-14027T>A (n.2186-14027T>A) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.2186-7187T>A (n.2186-7187T>A) c.2431+4774T>A (n.2431+4774T>A) c.4955T>A (p.Leu1652His) c.1058-7187T>A (n.1058-7187T>A) c.2129+4774T>A c.6764T>A (p.Leu2255His) c.7256T>A (p.Leu2419His) c.7223T>A (p.Leu2408His) c.7196T>A (p.Leu2399His) | |
13 | g.23336672G>A | CA387519814 | SACS | c.2185+17113C>T (n.2185+17113C>T) c.7231C>T (p.Leu2411Phe) c.6445+750C>T (n.6445+750C>T) c.2177-7188C>T (n.2177-7188C>T) c.2291+4913C>T (n.2291+4913C>T) c.2318+4913C>T (n.2318+4913C>T) c.2204-7188C>T (n.2204-7188C>T) n.4543-7188C>T c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.2221-7188C>T (n.2221-7188C>T) c.2186-14028C>T (n.2186-14028C>T) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.2186-7188C>T (n.2186-7188C>T) c.2431+4773C>T (n.2431+4773C>T) c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.1058-7188C>T (n.1058-7188C>T) c.2129+4773C>T c.6763C>T (p.Leu2255Phe) c.7255C>T (p.Leu2419Phe) c.7222C>T (p.Leu2408Phe) c.7195C>T (p.Leu2399Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336672G>C | CA6910951 | SACS | c.2185+17113C>G (n.2185+17113C>G) c.7231C>G (p.Leu2411Val) c.6445+750C>G (n.6445+750C>G) c.2177-7188C>G (n.2177-7188C>G) c.2291+4913C>G (n.2291+4913C>G) c.2318+4913C>G (n.2318+4913C>G) c.2204-7188C>G (n.2204-7188C>G) n.4543-7188C>G c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.2221-7188C>G (n.2221-7188C>G) c.2186-14028C>G (n.2186-14028C>G) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.2186-7188C>G (n.2186-7188C>G) c.2431+4773C>G (n.2431+4773C>G) c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.1058-7188C>G (n.1058-7188C>G) c.2129+4773C>G c.6763C>G (p.Leu2255Val) c.7255C>G (p.Leu2419Val) c.7222C>G (p.Leu2408Val) c.7195C>G (p.Leu2399Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336672G= | CA2078625981 | SACS | c.2185+17113C= (n.2185+17113C=) c.7231C= (p.Leu2411=) c.6445+750C= (n.6445+750C=) c.2177-7188C= (n.2177-7188C=) c.2291+4913C= (n.2291+4913C=) c.2318+4913C= (n.2318+4913C=) c.2204-7188C= (n.2204-7188C=) n.4543-7188C= c.2186-14998C= (n.2186-14998C=) c.2221-7188C= (n.2221-7188C=) c.2186-14028C= (n.2186-14028C=) c.7204C= (p.Leu2402=) c.2186-7188C= (n.2186-7188C=) c.2431+4773C= (n.2431+4773C=) c.4954C= (p.Leu1652=) c.1058-7188C= (n.1058-7188C=) c.2129+4773C= c.6763C= (p.Leu2255=) c.7255C= (p.Leu2419=) c.7222C= (p.Leu2408=) c.7195C= (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336672G>T | CA387519813 | SACS | c.2185+17113C>A (n.2185+17113C>A) c.7231C>A (p.Leu2411Ile) c.6445+750C>A (n.6445+750C>A) c.2177-7188C>A (n.2177-7188C>A) c.2291+4913C>A (n.2291+4913C>A) c.2318+4913C>A (n.2318+4913C>A) c.2204-7188C>A (n.2204-7188C>A) n.4543-7188C>A c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.2221-7188C>A (n.2221-7188C>A) c.2186-14028C>A (n.2186-14028C>A) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.2186-7188C>A (n.2186-7188C>A) c.2431+4773C>A (n.2431+4773C>A) c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.1058-7188C>A (n.1058-7188C>A) c.2129+4773C>A c.6763C>A (p.Leu2255Ile) c.7255C>A (p.Leu2419Ile) c.7222C>A (p.Leu2408Ile) c.7195C>A (p.Leu2399Ile) | |
13 | g.23336673A= | CA2078625983 | SACS | c.2185+17112T= (n.2185+17112T=) c.7230T= (p.Ala2410=) c.6445+749T= (n.6445+749T=) c.2177-7189T= (n.2177-7189T=) c.2291+4912T= (n.2291+4912T=) c.2318+4912T= (n.2318+4912T=) c.2204-7189T= (n.2204-7189T=) n.4543-7189T= c.2186-14999T= (n.2186-14999T=) c.2221-7189T= (n.2221-7189T=) c.2186-14029T= (n.2186-14029T=) c.7203T= (p.Ala2401=) c.2186-7189T= (n.2186-7189T=) c.2431+4772T= (n.2431+4772T=) c.4953T= (p.Ala1651=) c.1058-7189T= (n.1058-7189T=) c.2129+4772T= c.6762T= (p.Ala2254=) c.7254T= (p.Ala2418=) c.7221T= (p.Ala2407=) c.7194T= (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>C | CA483161458 | SACS | c.2185+17112T>G (n.2185+17112T>G) c.7230T>G (p.Ala2410=) c.6445+749T>G (n.6445+749T>G) c.2177-7189T>G (n.2177-7189T>G) c.2291+4912T>G (n.2291+4912T>G) c.2318+4912T>G (n.2318+4912T>G) c.2204-7189T>G (n.2204-7189T>G) n.4543-7189T>G c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.2221-7189T>G (n.2221-7189T>G) c.2186-14029T>G (n.2186-14029T>G) c.7203T>G (p.Ala2401=) c.2186-7189T>G (n.2186-7189T>G) c.2431+4772T>G (n.2431+4772T>G) c.4953T>G (p.Ala1651=) c.1058-7189T>G (n.1058-7189T>G) c.2129+4772T>G c.6762T>G (p.Ala2254=) c.7254T>G (p.Ala2418=) c.7221T>G (p.Ala2407=) c.7194T>G (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>G | CA483161459 | SACS | c.2185+17112T>C (n.2185+17112T>C) c.7230T>C (p.Ala2410=) c.6445+749T>C (n.6445+749T>C) c.2177-7189T>C (n.2177-7189T>C) c.2291+4912T>C (n.2291+4912T>C) c.2318+4912T>C (n.2318+4912T>C) c.2204-7189T>C (n.2204-7189T>C) n.4543-7189T>C c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.2221-7189T>C (n.2221-7189T>C) c.2186-14029T>C (n.2186-14029T>C) c.7203T>C (p.Ala2401=) c.2186-7189T>C (n.2186-7189T>C) c.2431+4772T>C (n.2431+4772T>C) c.4953T>C (p.Ala1651=) c.1058-7189T>C (n.1058-7189T>C) c.2129+4772T>C c.6762T>C (p.Ala2254=) c.7254T>C (p.Ala2418=) c.7221T>C (p.Ala2407=) c.7194T>C (p.Ala2398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336673A>T | CA483161460 | SACS | c.2185+17112T>A (n.2185+17112T>A) c.7230T>A (p.Ala2410=) c.6445+749T>A (n.6445+749T>A) c.2177-7189T>A (n.2177-7189T>A) c.2291+4912T>A (n.2291+4912T>A) c.2318+4912T>A (n.2318+4912T>A) c.2204-7189T>A (n.2204-7189T>A) n.4543-7189T>A c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.2221-7189T>A (n.2221-7189T>A) c.2186-14029T>A (n.2186-14029T>A) c.7203T>A (p.Ala2401=) c.2186-7189T>A (n.2186-7189T>A) c.2431+4772T>A (n.2431+4772T>A) c.4953T>A (p.Ala1651=) c.1058-7189T>A (n.1058-7189T>A) c.2129+4772T>A c.6762T>A (p.Ala2254=) c.7254T>A (p.Ala2418=) c.7221T>A (p.Ala2407=) c.7194T>A (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336674G>A | CA387519815 | SACS | c.2185+17111C>T (n.2185+17111C>T) c.7229C>T (p.Ala2410Val) c.6445+748C>T (n.6445+748C>T) c.2177-7190C>T (n.2177-7190C>T) c.2291+4911C>T (n.2291+4911C>T) c.2318+4911C>T (n.2318+4911C>T) c.2204-7190C>T (n.2204-7190C>T) n.4543-7190C>T c.2186-15000C>T (n.2186-15000C>T) c.2221-7190C>T (n.2221-7190C>T) c.2186-14030C>T (n.2186-14030C>T) c.7202C>T (p.Ala2401Val) c.2186-7190C>T (n.2186-7190C>T) c.2431+4771C>T (n.2431+4771C>T) c.4952C>T (p.Ala1651Val) c.1058-7190C>T (n.1058-7190C>T) c.2129+4771C>T c.6761C>T (p.Ala2254Val) c.7253C>T (p.Ala2418Val) c.7220C>T (p.Ala2407Val) c.7193C>T (p.Ala2398Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336674G>C | CA387519816 | SACS | c.2185+17111C>G (n.2185+17111C>G) c.7229C>G (p.Ala2410Gly) c.6445+748C>G (n.6445+748C>G) c.2177-7190C>G (n.2177-7190C>G) c.2291+4911C>G (n.2291+4911C>G) c.2318+4911C>G (n.2318+4911C>G) c.2204-7190C>G (n.2204-7190C>G) n.4543-7190C>G c.2186-15000C>G (n.2186-15000C>G) c.2221-7190C>G (n.2221-7190C>G) c.2186-14030C>G (n.2186-14030C>G) c.7202C>G (p.Ala2401Gly) c.2186-7190C>G (n.2186-7190C>G) c.2431+4771C>G (n.2431+4771C>G) c.4952C>G (p.Ala1651Gly) c.1058-7190C>G (n.1058-7190C>G) c.2129+4771C>G c.6761C>G (p.Ala2254Gly) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) c.7220C>G (p.Ala2407Gly) c.7193C>G (p.Ala2398Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336674G>T | CA387519817 | SACS | c.2185+17111C>A (n.2185+17111C>A) c.7229C>A (p.Ala2410Asp) c.6445+748C>A (n.6445+748C>A) c.2177-7190C>A (n.2177-7190C>A) c.2291+4911C>A (n.2291+4911C>A) c.2318+4911C>A (n.2318+4911C>A) c.2204-7190C>A (n.2204-7190C>A) n.4543-7190C>A c.2186-15000C>A (n.2186-15000C>A) c.2221-7190C>A (n.2221-7190C>A) c.2186-14030C>A (n.2186-14030C>A) c.7202C>A (p.Ala2401Asp) c.2186-7190C>A (n.2186-7190C>A) c.2431+4771C>A (n.2431+4771C>A) c.4952C>A (p.Ala1651Asp) c.1058-7190C>A (n.1058-7190C>A) c.2129+4771C>A c.6761C>A (p.Ala2254Asp) c.7253C>A (p.Ala2418Asp) c.7220C>A (p.Ala2407Asp) c.7193C>A (p.Ala2398Asp) | |
13 | g.23336675C>A | CA387519818 | SACS | c.2185+17110G>T (n.2185+17110G>T) c.7228G>T (p.Ala2410Ser) c.6445+747G>T (n.6445+747G>T) c.2177-7191G>T (n.2177-7191G>T) c.2291+4910G>T (n.2291+4910G>T) c.2318+4910G>T (n.2318+4910G>T) c.2204-7191G>T (n.2204-7191G>T) n.4543-7191G>T c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T) c.2221-7191G>T (n.2221-7191G>T) c.2186-14031G>T (n.2186-14031G>T) c.7201G>T (p.Ala2401Ser) c.2186-7191G>T (n.2186-7191G>T) c.2431+4770G>T (n.2431+4770G>T) c.4951G>T (p.Ala1651Ser) c.1058-7191G>T (n.1058-7191G>T) c.2129+4770G>T c.6760G>T (p.Ala2254Ser) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) c.7219G>T (p.Ala2407Ser) c.7192G>T (p.Ala2398Ser) | |
13 | g.23336675C>G | CA387519819 | SACS | c.2185+17110G>C (n.2185+17110G>C) c.7228G>C (p.Ala2410Pro) c.6445+747G>C (n.6445+747G>C) c.2177-7191G>C (n.2177-7191G>C) c.2291+4910G>C (n.2291+4910G>C) c.2318+4910G>C (n.2318+4910G>C) c.2204-7191G>C (n.2204-7191G>C) n.4543-7191G>C c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C) c.2221-7191G>C (n.2221-7191G>C) c.2186-14031G>C (n.2186-14031G>C) c.7201G>C (p.Ala2401Pro) c.2186-7191G>C (n.2186-7191G>C) c.2431+4770G>C (n.2431+4770G>C) c.4951G>C (p.Ala1651Pro) c.1058-7191G>C (n.1058-7191G>C) c.2129+4770G>C c.6760G>C (p.Ala2254Pro) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) c.7219G>C (p.Ala2407Pro) c.7192G>C (p.Ala2398Pro) | |
13 | g.23336675C>T | CA387519820 | SACS | c.2185+17110G>A (n.2185+17110G>A) c.7228G>A (p.Ala2410Thr) c.6445+747G>A (n.6445+747G>A) c.2177-7191G>A (n.2177-7191G>A) c.2291+4910G>A (n.2291+4910G>A) c.2318+4910G>A (n.2318+4910G>A) c.2204-7191G>A (n.2204-7191G>A) n.4543-7191G>A c.2186-15001G>A (n.2186-15001G>A) c.2221-7191G>A (n.2221-7191G>A) c.2186-14031G>A (n.2186-14031G>A) c.7201G>A (p.Ala2401Thr) c.2186-7191G>A (n.2186-7191G>A) c.2431+4770G>A (n.2431+4770G>A) c.4951G>A (p.Ala1651Thr) c.1058-7191G>A (n.1058-7191G>A) c.2129+4770G>A c.6760G>A (p.Ala2254Thr) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) c.7219G>A (p.Ala2407Thr) c.7192G>A (p.Ala2398Thr) | |
13 | g.23336676A= | CA2078625993 | SACS | c.2185+17109T= (n.2185+17109T=) c.7227T= (p.Phe2409=) c.6445+746T= (n.6445+746T=) c.2177-7192T= (n.2177-7192T=) c.2291+4909T= (n.2291+4909T=) c.2318+4909T= (n.2318+4909T=) c.2204-7192T= (n.2204-7192T=) n.4543-7192T= c.2186-15002T= (n.2186-15002T=) c.2221-7192T= (n.2221-7192T=) c.2186-14032T= (n.2186-14032T=) c.7200T= (p.Phe2400=) c.2186-7192T= (n.2186-7192T=) c.2431+4769T= (n.2431+4769T=) c.4950T= (p.Phe1650=) c.1058-7192T= (n.1058-7192T=) c.2129+4769T= c.6759T= (p.Phe2253=) c.7251T= (p.Phe2417=) c.7218T= (p.Phe2406=) c.7191T= (p.Phe2397=) | |
13 | g.23336676A>C | CA387519821 | SACS | c.2185+17109T>G (n.2185+17109T>G) c.7227T>G (p.Phe2409Leu) c.6445+746T>G (n.6445+746T>G) c.2177-7192T>G (n.2177-7192T>G) c.2291+4909T>G (n.2291+4909T>G) c.2318+4909T>G (n.2318+4909T>G) c.2204-7192T>G (n.2204-7192T>G) n.4543-7192T>G c.2186-15002T>G (n.2186-15002T>G) c.2221-7192T>G (n.2221-7192T>G) c.2186-14032T>G (n.2186-14032T>G) c.7200T>G (p.Phe2400Leu) c.2186-7192T>G (n.2186-7192T>G) c.2431+4769T>G (n.2431+4769T>G) c.4950T>G (p.Phe1650Leu) c.1058-7192T>G (n.1058-7192T>G) c.2129+4769T>G c.6759T>G (p.Phe2253Leu) c.7251T>G (p.Phe2417Leu) c.7218T>G (p.Phe2406Leu) c.7191T>G (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336676A>G | CA6910952 | SACS | c.2185+17109T>C (n.2185+17109T>C) c.7227T>C (p.Phe2409=) c.6445+746T>C (n.6445+746T>C) c.2177-7192T>C (n.2177-7192T>C) c.2291+4909T>C (n.2291+4909T>C) c.2318+4909T>C (n.2318+4909T>C) c.2204-7192T>C (n.2204-7192T>C) n.4543-7192T>C c.2186-15002T>C (n.2186-15002T>C) c.2221-7192T>C (n.2221-7192T>C) c.2186-14032T>C (n.2186-14032T>C) c.7200T>C (p.Phe2400=) c.2186-7192T>C (n.2186-7192T>C) c.2431+4769T>C (n.2431+4769T>C) c.4950T>C (p.Phe1650=) c.1058-7192T>C (n.1058-7192T>C) c.2129+4769T>C c.6759T>C (p.Phe2253=) c.7251T>C (p.Phe2417=) c.7218T>C (p.Phe2406=) c.7191T>C (p.Phe2397=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336676A>T | CA387519822 | SACS | c.2185+17109T>A (n.2185+17109T>A) c.7227T>A (p.Phe2409Leu) c.6445+746T>A (n.6445+746T>A) c.2177-7192T>A (n.2177-7192T>A) c.2291+4909T>A (n.2291+4909T>A) c.2318+4909T>A (n.2318+4909T>A) c.2204-7192T>A (n.2204-7192T>A) n.4543-7192T>A c.2186-15002T>A (n.2186-15002T>A) c.2221-7192T>A (n.2221-7192T>A) c.2186-14032T>A (n.2186-14032T>A) c.7200T>A (p.Phe2400Leu) c.2186-7192T>A (n.2186-7192T>A) c.2431+4769T>A (n.2431+4769T>A) c.4950T>A (p.Phe1650Leu) c.1058-7192T>A (n.1058-7192T>A) c.2129+4769T>A c.6759T>A (p.Phe2253Leu) c.7251T>A (p.Phe2417Leu) c.7218T>A (p.Phe2406Leu) c.7191T>A (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336677A>C | CA387519823 | SACS | c.2185+17108T>G (n.2185+17108T>G) c.7226T>G (p.Phe2409Cys) c.6445+745T>G (n.6445+745T>G) c.2177-7193T>G (n.2177-7193T>G) c.2291+4908T>G (n.2291+4908T>G) c.2318+4908T>G (n.2318+4908T>G) c.2204-7193T>G (n.2204-7193T>G) n.4543-7193T>G c.2186-15003T>G (n.2186-15003T>G) c.2221-7193T>G (n.2221-7193T>G) c.2186-14033T>G (n.2186-14033T>G) c.7199T>G (p.Phe2400Cys) c.2186-7193T>G (n.2186-7193T>G) c.2431+4768T>G (n.2431+4768T>G) c.4949T>G (p.Phe1650Cys) c.1058-7193T>G (n.1058-7193T>G) c.2129+4768T>G c.6758T>G (p.Phe2253Cys) c.7250T>G (p.Phe2417Cys) c.7217T>G (p.Phe2406Cys) c.7190T>G (p.Phe2397Cys) | |
13 | g.23336677A>G | CA387519824 | SACS | c.2185+17108T>C (n.2185+17108T>C) c.7226T>C (p.Phe2409Ser) c.6445+745T>C (n.6445+745T>C) c.2177-7193T>C (n.2177-7193T>C) c.2291+4908T>C (n.2291+4908T>C) c.2318+4908T>C (n.2318+4908T>C) c.2204-7193T>C (n.2204-7193T>C) n.4543-7193T>C c.2186-15003T>C (n.2186-15003T>C) c.2221-7193T>C (n.2221-7193T>C) c.2186-14033T>C (n.2186-14033T>C) c.7199T>C (p.Phe2400Ser) c.2186-7193T>C (n.2186-7193T>C) c.2431+4768T>C (n.2431+4768T>C) c.4949T>C (p.Phe1650Ser) c.1058-7193T>C (n.1058-7193T>C) c.2129+4768T>C c.6758T>C (p.Phe2253Ser) c.7250T>C (p.Phe2417Ser) c.7217T>C (p.Phe2406Ser) c.7190T>C (p.Phe2397Ser) | |
13 | g.23336677A>T | CA387519825 | SACS | c.2185+17108T>A (n.2185+17108T>A) c.7226T>A (p.Phe2409Tyr) c.6445+745T>A (n.6445+745T>A) c.2177-7193T>A (n.2177-7193T>A) c.2291+4908T>A (n.2291+4908T>A) c.2318+4908T>A (n.2318+4908T>A) c.2204-7193T>A (n.2204-7193T>A) n.4543-7193T>A c.2186-15003T>A (n.2186-15003T>A) c.2221-7193T>A (n.2221-7193T>A) c.2186-14033T>A (n.2186-14033T>A) c.7199T>A (p.Phe2400Tyr) c.2186-7193T>A (n.2186-7193T>A) c.2431+4768T>A (n.2431+4768T>A) c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) c.1058-7193T>A (n.1058-7193T>A) c.2129+4768T>A c.6758T>A (p.Phe2253Tyr) c.7250T>A (p.Phe2417Tyr) c.7217T>A (p.Phe2406Tyr) c.7190T>A (p.Phe2397Tyr) | |
13 | g.23336678A>C | CA387519827 | SACS | c.2185+17107T>G (n.2185+17107T>G) c.7225T>G (p.Phe2409Val) c.6445+744T>G (n.6445+744T>G) c.2177-7194T>G (n.2177-7194T>G) c.2291+4907T>G (n.2291+4907T>G) c.2318+4907T>G (n.2318+4907T>G) c.2204-7194T>G (n.2204-7194T>G) n.4543-7194T>G c.2186-15004T>G (n.2186-15004T>G) c.2221-7194T>G (n.2221-7194T>G) c.2186-14034T>G (n.2186-14034T>G) c.7198T>G (p.Phe2400Val) c.2186-7194T>G (n.2186-7194T>G) c.2431+4767T>G (n.2431+4767T>G) c.4948T>G (p.Phe1650Val) c.1058-7194T>G (n.1058-7194T>G) c.2129+4767T>G c.6757T>G (p.Phe2253Val) c.7249T>G (p.Phe2417Val) c.7216T>G (p.Phe2406Val) c.7189T>G (p.Phe2397Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336678A>G | CA387519828 | SACS | c.2185+17107T>C (n.2185+17107T>C) c.7225T>C (p.Phe2409Leu) c.6445+744T>C (n.6445+744T>C) c.2177-7194T>C (n.2177-7194T>C) c.2291+4907T>C (n.2291+4907T>C) c.2318+4907T>C (n.2318+4907T>C) c.2204-7194T>C (n.2204-7194T>C) n.4543-7194T>C c.2186-15004T>C (n.2186-15004T>C) c.2221-7194T>C (n.2221-7194T>C) c.2186-14034T>C (n.2186-14034T>C) c.7198T>C (p.Phe2400Leu) c.2186-7194T>C (n.2186-7194T>C) c.2431+4767T>C (n.2431+4767T>C) c.4948T>C (p.Phe1650Leu) c.1058-7194T>C (n.1058-7194T>C) c.2129+4767T>C c.6757T>C (p.Phe2253Leu) c.7249T>C (p.Phe2417Leu) c.7216T>C (p.Phe2406Leu) c.7189T>C (p.Phe2397Leu) | |
13 | g.23336678A>T | CA387519826 | SACS | c.2185+17107T>A (n.2185+17107T>A) c.7225T>A (p.Phe2409Ile) c.6445+744T>A (n.6445+744T>A) c.2177-7194T>A (n.2177-7194T>A) c.2291+4907T>A (n.2291+4907T>A) c.2318+4907T>A (n.2318+4907T>A) c.2204-7194T>A (n.2204-7194T>A) n.4543-7194T>A c.2186-15004T>A (n.2186-15004T>A) c.2221-7194T>A (n.2221-7194T>A) c.2186-14034T>A (n.2186-14034T>A) c.7198T>A (p.Phe2400Ile) c.2186-7194T>A (n.2186-7194T>A) c.2431+4767T>A (n.2431+4767T>A) c.4948T>A (p.Phe1650Ile) c.1058-7194T>A (n.1058-7194T>A) c.2129+4767T>A c.6757T>A (p.Phe2253Ile) c.7249T>A (p.Phe2417Ile) c.7216T>A (p.Phe2406Ile) c.7189T>A (p.Phe2397Ile) | |
13 | g.23336679A>C | CA387519829 | SACS | c.2185+17106T>G (n.2185+17106T>G) c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.6445+743T>G (n.6445+743T>G) c.2177-7195T>G (n.2177-7195T>G) c.2291+4906T>G (n.2291+4906T>G) c.2318+4906T>G (n.2318+4906T>G) c.2204-7195T>G (n.2204-7195T>G) n.4543-7195T>G c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G) c.2221-7195T>G (n.2221-7195T>G) c.2186-14035T>G (n.2186-14035T>G) c.7197T>G (p.Asp2399Glu) c.2186-7195T>G (n.2186-7195T>G) c.2431+4766T>G (n.2431+4766T>G) c.4947T>G (p.Asp1649Glu) c.1058-7195T>G (n.1058-7195T>G) c.2129+4766T>G c.6756T>G (p.Asp2252Glu) c.7248T>G (p.Asp2416Glu) c.7215T>G (p.Asp2405Glu) c.7188T>G (p.Asp2396Glu) | |
13 | g.23336679A>G | CA483161465 | SACS | c.2185+17106T>C (n.2185+17106T>C) c.7224T>C (p.Asp2408=) c.6445+743T>C (n.6445+743T>C) c.2177-7195T>C (n.2177-7195T>C) c.2291+4906T>C (n.2291+4906T>C) c.2318+4906T>C (n.2318+4906T>C) c.2204-7195T>C (n.2204-7195T>C) n.4543-7195T>C c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C) c.2221-7195T>C (n.2221-7195T>C) c.2186-14035T>C (n.2186-14035T>C) c.7197T>C (p.Asp2399=) c.2186-7195T>C (n.2186-7195T>C) c.2431+4766T>C (n.2431+4766T>C) c.4947T>C (p.Asp1649=) c.1058-7195T>C (n.1058-7195T>C) c.2129+4766T>C c.6756T>C (p.Asp2252=) c.7248T>C (p.Asp2416=) c.7215T>C (p.Asp2405=) c.7188T>C (p.Asp2396=) | |
13 | g.23336679A>T | CA387519830 | SACS | c.2185+17106T>A (n.2185+17106T>A) c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.6445+743T>A (n.6445+743T>A) c.2177-7195T>A (n.2177-7195T>A) c.2291+4906T>A (n.2291+4906T>A) c.2318+4906T>A (n.2318+4906T>A) c.2204-7195T>A (n.2204-7195T>A) n.4543-7195T>A c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A) c.2221-7195T>A (n.2221-7195T>A) c.2186-14035T>A (n.2186-14035T>A) c.7197T>A (p.Asp2399Glu) c.2186-7195T>A (n.2186-7195T>A) c.2431+4766T>A (n.2431+4766T>A) c.4947T>A (p.Asp1649Glu) c.1058-7195T>A (n.1058-7195T>A) c.2129+4766T>A c.6756T>A (p.Asp2252Glu) c.7248T>A (p.Asp2416Glu) c.7215T>A (p.Asp2405Glu) c.7188T>A (p.Asp2396Glu) | |
13 | g.23336680T>A | CA387519831 | SACS | c.2185+17105A>T (n.2185+17105A>T) c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.6445+742A>T (n.6445+742A>T) c.2177-7196A>T (n.2177-7196A>T) c.2291+4905A>T (n.2291+4905A>T) c.2318+4905A>T (n.2318+4905A>T) c.2204-7196A>T (n.2204-7196A>T) n.4543-7196A>T c.2186-15006A>T (n.2186-15006A>T) c.2221-7196A>T (n.2221-7196A>T) c.2186-14036A>T (n.2186-14036A>T) c.7196A>T (p.Asp2399Val) c.2186-7196A>T (n.2186-7196A>T) c.2431+4765A>T (n.2431+4765A>T) c.4946A>T (p.Asp1649Val) c.1058-7196A>T (n.1058-7196A>T) c.2129+4765A>T c.6755A>T (p.Asp2252Val) c.7247A>T (p.Asp2416Val) c.7214A>T (p.Asp2405Val) c.7187A>T (p.Asp2396Val) | |
13 | g.23336680T>C | CA387519832 | SACS | c.2185+17105A>G (n.2185+17105A>G) c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.6445+742A>G (n.6445+742A>G) c.2177-7196A>G (n.2177-7196A>G) c.2291+4905A>G (n.2291+4905A>G) c.2318+4905A>G (n.2318+4905A>G) c.2204-7196A>G (n.2204-7196A>G) n.4543-7196A>G c.2186-15006A>G (n.2186-15006A>G) c.2221-7196A>G (n.2221-7196A>G) c.2186-14036A>G (n.2186-14036A>G) c.7196A>G (p.Asp2399Gly) c.2186-7196A>G (n.2186-7196A>G) c.2431+4765A>G (n.2431+4765A>G) c.4946A>G (p.Asp1649Gly) c.1058-7196A>G (n.1058-7196A>G) c.2129+4765A>G c.6755A>G (p.Asp2252Gly) c.7247A>G (p.Asp2416Gly) c.7214A>G (p.Asp2405Gly) c.7187A>G (p.Asp2396Gly) | |
13 | g.23336680T>G | CA387519833 | SACS | c.2185+17105A>C (n.2185+17105A>C) c.7223A>C (p.Asp2408Ala) c.6445+742A>C (n.6445+742A>C) c.2177-7196A>C (n.2177-7196A>C) c.2291+4905A>C (n.2291+4905A>C) c.2318+4905A>C (n.2318+4905A>C) c.2204-7196A>C (n.2204-7196A>C) n.4543-7196A>C c.2186-15006A>C (n.2186-15006A>C) c.2221-7196A>C (n.2221-7196A>C) c.2186-14036A>C (n.2186-14036A>C) c.7196A>C (p.Asp2399Ala) c.2186-7196A>C (n.2186-7196A>C) c.2431+4765A>C (n.2431+4765A>C) c.4946A>C (p.Asp1649Ala) c.1058-7196A>C (n.1058-7196A>C) c.2129+4765A>C c.6755A>C (p.Asp2252Ala) c.7247A>C (p.Asp2416Ala) c.7214A>C (p.Asp2405Ala) c.7187A>C (p.Asp2396Ala) | |
13 | g.23336681C>A | CA387519836 | SACS | c.2185+17104G>T (n.2185+17104G>T) c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.6445+741G>T (n.6445+741G>T) c.2177-7197G>T (n.2177-7197G>T) c.2291+4904G>T (n.2291+4904G>T) c.2318+4904G>T (n.2318+4904G>T) c.2204-7197G>T (n.2204-7197G>T) n.4543-7197G>T c.2186-15007G>T (n.2186-15007G>T) c.2221-7197G>T (n.2221-7197G>T) c.2186-14037G>T (n.2186-14037G>T) c.7195G>T (p.Asp2399Tyr) c.2186-7197G>T (n.2186-7197G>T) c.2431+4764G>T (n.2431+4764G>T) c.4945G>T (p.Asp1649Tyr) c.1058-7197G>T (n.1058-7197G>T) c.2129+4764G>T c.6754G>T (p.Asp2252Tyr) c.7246G>T (p.Asp2416Tyr) c.7213G>T (p.Asp2405Tyr) c.7186G>T (p.Asp2396Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336681C>G | CA387519834 | SACS | c.2185+17104G>C (n.2185+17104G>C) c.7222G>C (p.Asp2408His) c.6445+741G>C (n.6445+741G>C) c.2177-7197G>C (n.2177-7197G>C) c.2291+4904G>C (n.2291+4904G>C) c.2318+4904G>C (n.2318+4904G>C) c.2204-7197G>C (n.2204-7197G>C) n.4543-7197G>C c.2186-15007G>C (n.2186-15007G>C) c.2221-7197G>C (n.2221-7197G>C) c.2186-14037G>C (n.2186-14037G>C) c.7195G>C (p.Asp2399His) c.2186-7197G>C (n.2186-7197G>C) c.2431+4764G>C (n.2431+4764G>C) c.4945G>C (p.Asp1649His) c.1058-7197G>C (n.1058-7197G>C) c.2129+4764G>C c.6754G>C (p.Asp2252His) c.7246G>C (p.Asp2416His) c.7213G>C (p.Asp2405His) c.7186G>C (p.Asp2396His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336682T>A | CA387519837 | SACS | c.2185+17103A>T (n.2185+17103A>T) c.7221A>T (p.Glu2407Asp) c.6445+740A>T (n.6445+740A>T) c.2177-7198A>T (n.2177-7198A>T) c.2291+4903A>T (n.2291+4903A>T) c.2318+4903A>T (n.2318+4903A>T) c.2204-7198A>T (n.2204-7198A>T) n.4543-7198A>T c.2186-15008A>T (n.2186-15008A>T) c.2221-7198A>T (n.2221-7198A>T) c.2186-14038A>T (n.2186-14038A>T) c.7194A>T (p.Glu2398Asp) c.2186-7198A>T (n.2186-7198A>T) c.2431+4763A>T (n.2431+4763A>T) c.4944A>T (p.Glu1648Asp) c.1058-7198A>T (n.1058-7198A>T) c.2129+4763A>T c.6753A>T (p.Glu2251Asp) c.7245A>T (p.Glu2415Asp) c.7212A>T (p.Glu2404Asp) c.7185A>T (p.Glu2395Asp) | |
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13 | g.23336684C>A | CA387519842 | SACS | c.2185+17101G>T (n.2185+17101G>T) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) c.6445+738G>T (n.6445+738G>T) c.2177-7200G>T (n.2177-7200G>T) c.2291+4901G>T (n.2291+4901G>T) c.2318+4901G>T (n.2318+4901G>T) c.2204-7200G>T (n.2204-7200G>T) n.4543-7200G>T c.2186-15010G>T (n.2186-15010G>T) c.2221-7200G>T (n.2221-7200G>T) c.2186-14040G>T (n.2186-14040G>T) c.7192G>T (p.Glu2398Ter) c.2186-7200G>T (n.2186-7200G>T) c.2431+4761G>T (n.2431+4761G>T) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) c.1058-7200G>T (n.1058-7200G>T) c.2129+4761G>T c.6751G>T (p.Glu2251Ter) c.7243G>T (p.Glu2415Ter) c.7210G>T (p.Glu2404Ter) c.7183G>T (p.Glu2395Ter) | |
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13 | g.23336685A>G | CA483161470 | SACS | c.2185+17100T>C (n.2185+17100T>C) c.7218T>C (p.Val2406=) c.6445+737T>C (n.6445+737T>C) c.2177-7201T>C (n.2177-7201T>C) c.2291+4900T>C (n.2291+4900T>C) c.2318+4900T>C (n.2318+4900T>C) c.2204-7201T>C (n.2204-7201T>C) n.4543-7201T>C c.2186-15011T>C (n.2186-15011T>C) c.2221-7201T>C (n.2221-7201T>C) c.2186-14041T>C (n.2186-14041T>C) c.7191T>C (p.Val2397=) c.2186-7201T>C (n.2186-7201T>C) c.2431+4760T>C (n.2431+4760T>C) c.4941T>C (p.Val1647=) c.1058-7201T>C (n.1058-7201T>C) c.2129+4760T>C c.6750T>C (p.Val2250=) c.7242T>C (p.Val2414=) c.7209T>C (p.Val2403=) c.7182T>C (p.Val2394=) | |
13 | g.23336685A>T | CA483161472 | SACS | c.2185+17100T>A (n.2185+17100T>A) c.7218T>A (p.Val2406=) c.6445+737T>A (n.6445+737T>A) c.2177-7201T>A (n.2177-7201T>A) c.2291+4900T>A (n.2291+4900T>A) c.2318+4900T>A (n.2318+4900T>A) c.2204-7201T>A (n.2204-7201T>A) n.4543-7201T>A c.2186-15011T>A (n.2186-15011T>A) c.2221-7201T>A (n.2221-7201T>A) c.2186-14041T>A (n.2186-14041T>A) c.7191T>A (p.Val2397=) c.2186-7201T>A (n.2186-7201T>A) c.2431+4760T>A (n.2431+4760T>A) c.4941T>A (p.Val1647=) c.1058-7201T>A (n.1058-7201T>A) c.2129+4760T>A c.6750T>A (p.Val2250=) c.7242T>A (p.Val2414=) c.7209T>A (p.Val2403=) c.7182T>A (p.Val2394=) | |
13 | g.23336686A= | CA2078625998 | SACS | c.2185+17099T= (n.2185+17099T=) c.7217T= (p.Val2406=) c.6445+736T= (n.6445+736T=) c.2177-7202T= (n.2177-7202T=) c.2291+4899T= (n.2291+4899T=) c.2318+4899T= (n.2318+4899T=) c.2204-7202T= (n.2204-7202T=) n.4543-7202T= c.2186-15012T= (n.2186-15012T=) c.2221-7202T= (n.2221-7202T=) c.2186-14042T= (n.2186-14042T=) c.7190T= (p.Val2397=) c.2186-7202T= (n.2186-7202T=) c.2431+4759T= (n.2431+4759T=) c.4940T= (p.Val1647=) c.1058-7202T= (n.1058-7202T=) c.2129+4759T= c.6749T= (p.Val2250=) c.7241T= (p.Val2414=) c.7208T= (p.Val2403=) c.7181T= (p.Val2394=) | |
13 | g.23336686A>C | CA387519845 | SACS | c.2185+17099T>G (n.2185+17099T>G) c.7217T>G (p.Val2406Gly) c.6445+736T>G (n.6445+736T>G) c.2177-7202T>G (n.2177-7202T>G) c.2291+4899T>G (n.2291+4899T>G) c.2318+4899T>G (n.2318+4899T>G) c.2204-7202T>G (n.2204-7202T>G) n.4543-7202T>G c.2186-15012T>G (n.2186-15012T>G) c.2221-7202T>G (n.2221-7202T>G) c.2186-14042T>G (n.2186-14042T>G) c.7190T>G (p.Val2397Gly) c.2186-7202T>G (n.2186-7202T>G) c.2431+4759T>G (n.2431+4759T>G) c.4940T>G (p.Val1647Gly) c.1058-7202T>G (n.1058-7202T>G) c.2129+4759T>G c.6749T>G (p.Val2250Gly) c.7241T>G (p.Val2414Gly) c.7208T>G (p.Val2403Gly) c.7181T>G (p.Val2394Gly) | |
13 | g.23336686A>G | CA246657178 | SACS | c.2185+17099T>C (n.2185+17099T>C) c.7217T>C (p.Val2406Ala) c.6445+736T>C (n.6445+736T>C) c.2177-7202T>C (n.2177-7202T>C) c.2291+4899T>C (n.2291+4899T>C) c.2318+4899T>C (n.2318+4899T>C) c.2204-7202T>C (n.2204-7202T>C) n.4543-7202T>C c.2186-15012T>C (n.2186-15012T>C) c.2221-7202T>C (n.2221-7202T>C) c.2186-14042T>C (n.2186-14042T>C) c.7190T>C (p.Val2397Ala) c.2186-7202T>C (n.2186-7202T>C) c.2431+4759T>C (n.2431+4759T>C) c.4940T>C (p.Val1647Ala) c.1058-7202T>C (n.1058-7202T>C) c.2129+4759T>C c.6749T>C (p.Val2250Ala) c.7241T>C (p.Val2414Ala) c.7208T>C (p.Val2403Ala) c.7181T>C (p.Val2394Ala) | dbSNP |
13 | g.23336686A>T | CA387519846 | SACS | c.2185+17099T>A (n.2185+17099T>A) c.7217T>A (p.Val2406Asp) c.6445+736T>A (n.6445+736T>A) c.2177-7202T>A (n.2177-7202T>A) c.2291+4899T>A (n.2291+4899T>A) c.2318+4899T>A (n.2318+4899T>A) c.2204-7202T>A (n.2204-7202T>A) n.4543-7202T>A c.2186-15012T>A (n.2186-15012T>A) c.2221-7202T>A (n.2221-7202T>A) c.2186-14042T>A (n.2186-14042T>A) c.7190T>A (p.Val2397Asp) c.2186-7202T>A (n.2186-7202T>A) c.2431+4759T>A (n.2431+4759T>A) c.4940T>A (p.Val1647Asp) c.1058-7202T>A (n.1058-7202T>A) c.2129+4759T>A c.6749T>A (p.Val2250Asp) c.7241T>A (p.Val2414Asp) c.7208T>A (p.Val2403Asp) c.7181T>A (p.Val2394Asp) | |
13 | g.23336687C>A | CA387519847 | SACS | c.2185+17098G>T (n.2185+17098G>T) c.7216G>T (p.Val2406Phe) c.6445+735G>T (n.6445+735G>T) c.2177-7203G>T (n.2177-7203G>T) c.2291+4898G>T (n.2291+4898G>T) c.2318+4898G>T (n.2318+4898G>T) c.2204-7203G>T (n.2204-7203G>T) n.4543-7203G>T c.2186-15013G>T (n.2186-15013G>T) c.2221-7203G>T (n.2221-7203G>T) c.2186-14043G>T (n.2186-14043G>T) c.7189G>T (p.Val2397Phe) c.2186-7203G>T (n.2186-7203G>T) c.2431+4758G>T (n.2431+4758G>T) c.4939G>T (p.Val1647Phe) c.1058-7203G>T (n.1058-7203G>T) c.2129+4758G>T c.6748G>T (p.Val2250Phe) c.7240G>T (p.Val2414Phe) c.7207G>T (p.Val2403Phe) c.7180G>T (p.Val2394Phe) | |
13 | g.23336687C= | CA2078626002 | SACS | c.2185+17098G= (n.2185+17098G=) c.7216G= (p.Val2406=) c.6445+735G= (n.6445+735G=) c.2177-7203G= (n.2177-7203G=) c.2291+4898G= (n.2291+4898G=) c.2318+4898G= (n.2318+4898G=) c.2204-7203G= (n.2204-7203G=) n.4543-7203G= c.2186-15013G= (n.2186-15013G=) c.2221-7203G= (n.2221-7203G=) c.2186-14043G= (n.2186-14043G=) c.7189G= (p.Val2397=) c.2186-7203G= (n.2186-7203G=) c.2431+4758G= (n.2431+4758G=) c.4939G= (p.Val1647=) c.1058-7203G= (n.1058-7203G=) c.2129+4758G= c.6748G= (p.Val2250=) c.7240G= (p.Val2414=) c.7207G= (p.Val2403=) c.7180G= (p.Val2394=) | |
13 | g.23336687C>G | CA6910953 | SACS | c.2185+17098G>C (n.2185+17098G>C) c.7216G>C (p.Val2406Leu) c.6445+735G>C (n.6445+735G>C) c.2177-7203G>C (n.2177-7203G>C) c.2291+4898G>C (n.2291+4898G>C) c.2318+4898G>C (n.2318+4898G>C) c.2204-7203G>C (n.2204-7203G>C) n.4543-7203G>C c.2186-15013G>C (n.2186-15013G>C) c.2221-7203G>C (n.2221-7203G>C) c.2186-14043G>C (n.2186-14043G>C) c.7189G>C (p.Val2397Leu) c.2186-7203G>C (n.2186-7203G>C) c.2431+4758G>C (n.2431+4758G>C) c.4939G>C (p.Val1647Leu) c.1058-7203G>C (n.1058-7203G>C) c.2129+4758G>C c.6748G>C (p.Val2250Leu) c.7240G>C (p.Val2414Leu) c.7207G>C (p.Val2403Leu) c.7180G>C (p.Val2394Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336687C>T | CA387519848 | SACS | c.2185+17098G>A (n.2185+17098G>A) c.7216G>A (p.Val2406Ile) c.6445+735G>A (n.6445+735G>A) c.2177-7203G>A (n.2177-7203G>A) c.2291+4898G>A (n.2291+4898G>A) c.2318+4898G>A (n.2318+4898G>A) c.2204-7203G>A (n.2204-7203G>A) n.4543-7203G>A c.2186-15013G>A (n.2186-15013G>A) c.2221-7203G>A (n.2221-7203G>A) c.2186-14043G>A (n.2186-14043G>A) c.7189G>A (p.Val2397Ile) c.2186-7203G>A (n.2186-7203G>A) c.2431+4758G>A (n.2431+4758G>A) c.4939G>A (p.Val1647Ile) c.1058-7203G>A (n.1058-7203G>A) c.2129+4758G>A c.6748G>A (p.Val2250Ile) c.7240G>A (p.Val2414Ile) c.7207G>A (p.Val2403Ile) c.7180G>A (p.Val2394Ile) | |
13 | g.23336688A>C | CA483161480 | SACS | c.2185+17097T>G (n.2185+17097T>G) c.7215T>G (p.Thr2405=) c.6445+734T>G (n.6445+734T>G) c.2177-7204T>G (n.2177-7204T>G) c.2291+4897T>G (n.2291+4897T>G) c.2318+4897T>G (n.2318+4897T>G) c.2204-7204T>G (n.2204-7204T>G) n.4543-7204T>G c.2186-15014T>G (n.2186-15014T>G) c.2221-7204T>G (n.2221-7204T>G) c.2186-14044T>G (n.2186-14044T>G) c.7188T>G (p.Thr2396=) c.2186-7204T>G (n.2186-7204T>G) c.2431+4757T>G (n.2431+4757T>G) c.4938T>G (p.Thr1646=) c.1058-7204T>G (n.1058-7204T>G) c.2129+4757T>G c.6747T>G (p.Thr2249=) c.7239T>G (p.Thr2413=) c.7206T>G (p.Thr2402=) c.7179T>G (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336688A>G | CA483161478 | SACS | c.2185+17097T>C (n.2185+17097T>C) c.7215T>C (p.Thr2405=) c.6445+734T>C (n.6445+734T>C) c.2177-7204T>C (n.2177-7204T>C) c.2291+4897T>C (n.2291+4897T>C) c.2318+4897T>C (n.2318+4897T>C) c.2204-7204T>C (n.2204-7204T>C) n.4543-7204T>C c.2186-15014T>C (n.2186-15014T>C) c.2221-7204T>C (n.2221-7204T>C) c.2186-14044T>C (n.2186-14044T>C) c.7188T>C (p.Thr2396=) c.2186-7204T>C (n.2186-7204T>C) c.2431+4757T>C (n.2431+4757T>C) c.4938T>C (p.Thr1646=) c.1058-7204T>C (n.1058-7204T>C) c.2129+4757T>C c.6747T>C (p.Thr2249=) c.7239T>C (p.Thr2413=) c.7206T>C (p.Thr2402=) c.7179T>C (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336688A>T | CA483161475 | SACS | c.2185+17097T>A (n.2185+17097T>A) c.7215T>A (p.Thr2405=) c.6445+734T>A (n.6445+734T>A) c.2177-7204T>A (n.2177-7204T>A) c.2291+4897T>A (n.2291+4897T>A) c.2318+4897T>A (n.2318+4897T>A) c.2204-7204T>A (n.2204-7204T>A) n.4543-7204T>A c.2186-15014T>A (n.2186-15014T>A) c.2221-7204T>A (n.2221-7204T>A) c.2186-14044T>A (n.2186-14044T>A) c.7188T>A (p.Thr2396=) c.2186-7204T>A (n.2186-7204T>A) c.2431+4757T>A (n.2431+4757T>A) c.4938T>A (p.Thr1646=) c.1058-7204T>A (n.1058-7204T>A) c.2129+4757T>A c.6747T>A (p.Thr2249=) c.7239T>A (p.Thr2413=) c.7206T>A (p.Thr2402=) c.7179T>A (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336689G>A | CA387519849 | SACS | c.2185+17096C>T (n.2185+17096C>T) c.7214C>T (p.Thr2405Ile) c.6445+733C>T (n.6445+733C>T) c.2177-7205C>T (n.2177-7205C>T) c.2291+4896C>T (n.2291+4896C>T) c.2318+4896C>T (n.2318+4896C>T) c.2204-7205C>T (n.2204-7205C>T) n.4543-7205C>T c.2186-15015C>T (n.2186-15015C>T) c.2221-7205C>T (n.2221-7205C>T) c.2186-14045C>T (n.2186-14045C>T) c.7187C>T (p.Thr2396Ile) c.2186-7205C>T (n.2186-7205C>T) c.2431+4756C>T (n.2431+4756C>T) c.4937C>T (p.Thr1646Ile) c.1058-7205C>T (n.1058-7205C>T) c.2129+4756C>T c.6746C>T (p.Thr2249Ile) c.7238C>T (p.Thr2413Ile) c.7205C>T (p.Thr2402Ile) c.7178C>T (p.Thr2393Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336689G>C | CA387519850 | SACS | c.2185+17096C>G (n.2185+17096C>G) c.7214C>G (p.Thr2405Ser) c.6445+733C>G (n.6445+733C>G) c.2177-7205C>G (n.2177-7205C>G) c.2291+4896C>G (n.2291+4896C>G) c.2318+4896C>G (n.2318+4896C>G) c.2204-7205C>G (n.2204-7205C>G) n.4543-7205C>G c.2186-15015C>G (n.2186-15015C>G) c.2221-7205C>G (n.2221-7205C>G) c.2186-14045C>G (n.2186-14045C>G) c.7187C>G (p.Thr2396Ser) c.2186-7205C>G (n.2186-7205C>G) c.2431+4756C>G (n.2431+4756C>G) c.4937C>G (p.Thr1646Ser) c.1058-7205C>G (n.1058-7205C>G) c.2129+4756C>G c.6746C>G (p.Thr2249Ser) c.7238C>G (p.Thr2413Ser) c.7205C>G (p.Thr2402Ser) c.7178C>G (p.Thr2393Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336689G= | CA2078626006 | SACS | c.2185+17096C= (n.2185+17096C=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.6445+733C= (n.6445+733C=) c.2177-7205C= (n.2177-7205C=) c.2291+4896C= (n.2291+4896C=) c.2318+4896C= (n.2318+4896C=) c.2204-7205C= (n.2204-7205C=) n.4543-7205C= c.2186-15015C= (n.2186-15015C=) c.2221-7205C= (n.2221-7205C=) c.2186-14045C= (n.2186-14045C=) c.7187C= (p.Thr2396=) c.2186-7205C= (n.2186-7205C=) c.2431+4756C= (n.2431+4756C=) c.4937C= (p.Thr1646=) c.1058-7205C= (n.1058-7205C=) c.2129+4756C= c.6746C= (p.Thr2249=) c.7238C= (p.Thr2413=) c.7205C= (p.Thr2402=) c.7178C= (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336689G>T | CA387519851 | SACS | c.2185+17096C>A (n.2185+17096C>A) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.6445+733C>A (n.6445+733C>A) c.2177-7205C>A (n.2177-7205C>A) c.2291+4896C>A (n.2291+4896C>A) c.2318+4896C>A (n.2318+4896C>A) c.2204-7205C>A (n.2204-7205C>A) n.4543-7205C>A c.2186-15015C>A (n.2186-15015C>A) c.2221-7205C>A (n.2221-7205C>A) c.2186-14045C>A (n.2186-14045C>A) c.7187C>A (p.Thr2396Asn) c.2186-7205C>A (n.2186-7205C>A) c.2431+4756C>A (n.2431+4756C>A) c.4937C>A (p.Thr1646Asn) c.1058-7205C>A (n.1058-7205C>A) c.2129+4756C>A c.6746C>A (p.Thr2249Asn) c.7238C>A (p.Thr2413Asn) c.7205C>A (p.Thr2402Asn) c.7178C>A (p.Thr2393Asn) | |
13 | g.23336690T>A | CA387519852 | SACS | c.2185+17095A>T (n.2185+17095A>T) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.6445+732A>T (n.6445+732A>T) c.2177-7206A>T (n.2177-7206A>T) c.2291+4895A>T (n.2291+4895A>T) c.2318+4895A>T (n.2318+4895A>T) c.2204-7206A>T (n.2204-7206A>T) n.4543-7206A>T c.2186-15016A>T (n.2186-15016A>T) c.2221-7206A>T (n.2221-7206A>T) c.2186-14046A>T (n.2186-14046A>T) c.7186A>T (p.Thr2396Ser) c.2186-7206A>T (n.2186-7206A>T) c.2431+4755A>T (n.2431+4755A>T) c.4936A>T (p.Thr1646Ser) c.1058-7206A>T (n.1058-7206A>T) c.2129+4755A>T c.6745A>T (p.Thr2249Ser) c.7237A>T (p.Thr2413Ser) c.7204A>T (p.Thr2402Ser) c.7177A>T (p.Thr2393Ser) | |
13 | g.23336690T>C | CA387519853 | SACS | c.2185+17095A>G (n.2185+17095A>G) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.6445+732A>G (n.6445+732A>G) c.2177-7206A>G (n.2177-7206A>G) c.2291+4895A>G (n.2291+4895A>G) c.2318+4895A>G (n.2318+4895A>G) c.2204-7206A>G (n.2204-7206A>G) n.4543-7206A>G c.2186-15016A>G (n.2186-15016A>G) c.2221-7206A>G (n.2221-7206A>G) c.2186-14046A>G (n.2186-14046A>G) c.7186A>G (p.Thr2396Ala) c.2186-7206A>G (n.2186-7206A>G) c.2431+4755A>G (n.2431+4755A>G) c.4936A>G (p.Thr1646Ala) c.1058-7206A>G (n.1058-7206A>G) c.2129+4755A>G c.6745A>G (p.Thr2249Ala) c.7237A>G (p.Thr2413Ala) c.7204A>G (p.Thr2402Ala) c.7177A>G (p.Thr2393Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336690T>G | CA387519854 | SACS | c.2185+17095A>C (n.2185+17095A>C) c.7213A>C (p.Thr2405Pro) c.6445+732A>C (n.6445+732A>C) c.2177-7206A>C (n.2177-7206A>C) c.2291+4895A>C (n.2291+4895A>C) c.2318+4895A>C (n.2318+4895A>C) c.2204-7206A>C (n.2204-7206A>C) n.4543-7206A>C c.2186-15016A>C (n.2186-15016A>C) c.2221-7206A>C (n.2221-7206A>C) c.2186-14046A>C (n.2186-14046A>C) c.7186A>C (p.Thr2396Pro) c.2186-7206A>C (n.2186-7206A>C) c.2431+4755A>C (n.2431+4755A>C) c.4936A>C (p.Thr1646Pro) c.1058-7206A>C (n.1058-7206A>C) c.2129+4755A>C c.6745A>C (p.Thr2249Pro) c.7237A>C (p.Thr2413Pro) c.7204A>C (p.Thr2402Pro) c.7177A>C (p.Thr2393Pro) | |
13 | g.23336690T= | CA2078626011 | SACS | c.2185+17095A= (n.2185+17095A=) c.7213A= (p.Thr2405=) c.6445+732A= (n.6445+732A=) c.2177-7206A= (n.2177-7206A=) c.2291+4895A= (n.2291+4895A=) c.2318+4895A= (n.2318+4895A=) c.2204-7206A= (n.2204-7206A=) n.4543-7206A= c.2186-15016A= (n.2186-15016A=) c.2221-7206A= (n.2221-7206A=) c.2186-14046A= (n.2186-14046A=) c.7186A= (p.Thr2396=) c.2186-7206A= (n.2186-7206A=) c.2431+4755A= (n.2431+4755A=) c.4936A= (p.Thr1646=) c.1058-7206A= (n.1058-7206A=) c.2129+4755A= c.6745A= (p.Thr2249=) c.7237A= (p.Thr2413=) c.7204A= (p.Thr2402=) c.7177A= (p.Thr2393=) | |
13 | g.23336691G>A | CA483161482 | SACS | c.2185+17094C>T (n.2185+17094C>T) c.7212C>T (p.Cys2404=) c.6445+731C>T (n.6445+731C>T) c.2177-7207C>T (n.2177-7207C>T) c.2291+4894C>T (n.2291+4894C>T) c.2318+4894C>T (n.2318+4894C>T) c.2204-7207C>T (n.2204-7207C>T) n.4543-7207C>T c.2186-15017C>T (n.2186-15017C>T) c.2221-7207C>T (n.2221-7207C>T) c.2186-14047C>T (n.2186-14047C>T) c.7185C>T (p.Cys2395=) c.2186-7207C>T (n.2186-7207C>T) c.2431+4754C>T (n.2431+4754C>T) c.4935C>T (p.Cys1645=) c.1058-7207C>T (n.1058-7207C>T) c.2129+4754C>T c.6744C>T (p.Cys2248=) c.7236C>T (p.Cys2412=) c.7203C>T (p.Cys2401=) c.7176C>T (p.Cys2392=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336691G>C | CA6910954 | SACS | c.2185+17094C>G (n.2185+17094C>G) c.7212C>G (p.Cys2404Trp) c.6445+731C>G (n.6445+731C>G) c.2177-7207C>G (n.2177-7207C>G) c.2291+4894C>G (n.2291+4894C>G) c.2318+4894C>G (n.2318+4894C>G) c.2204-7207C>G (n.2204-7207C>G) n.4543-7207C>G c.2186-15017C>G (n.2186-15017C>G) c.2221-7207C>G (n.2221-7207C>G) c.2186-14047C>G (n.2186-14047C>G) c.7185C>G (p.Cys2395Trp) c.2186-7207C>G (n.2186-7207C>G) c.2431+4754C>G (n.2431+4754C>G) c.4935C>G (p.Cys1645Trp) c.1058-7207C>G (n.1058-7207C>G) c.2129+4754C>G c.6744C>G (p.Cys2248Trp) c.7236C>G (p.Cys2412Trp) c.7203C>G (p.Cys2401Trp) c.7176C>G (p.Cys2392Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336691G= | CA2078626016 | SACS | c.2185+17094C= (n.2185+17094C=) c.7212C= (p.Cys2404=) c.6445+731C= (n.6445+731C=) c.2177-7207C= (n.2177-7207C=) c.2291+4894C= (n.2291+4894C=) c.2318+4894C= (n.2318+4894C=) c.2204-7207C= (n.2204-7207C=) n.4543-7207C= c.2186-15017C= (n.2186-15017C=) c.2221-7207C= (n.2221-7207C=) c.2186-14047C= (n.2186-14047C=) c.7185C= (p.Cys2395=) c.2186-7207C= (n.2186-7207C=) c.2431+4754C= (n.2431+4754C=) c.4935C= (p.Cys1645=) c.1058-7207C= (n.1058-7207C=) c.2129+4754C= c.6744C= (p.Cys2248=) c.7236C= (p.Cys2412=) c.7203C= (p.Cys2401=) c.7176C= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336691G>T | CA387519855 | SACS | c.2185+17094C>A (n.2185+17094C>A) c.7212C>A (p.Cys2404Ter) c.6445+731C>A (n.6445+731C>A) c.2177-7207C>A (n.2177-7207C>A) c.2291+4894C>A (n.2291+4894C>A) c.2318+4894C>A (n.2318+4894C>A) c.2204-7207C>A (n.2204-7207C>A) n.4543-7207C>A c.2186-15017C>A (n.2186-15017C>A) c.2221-7207C>A (n.2221-7207C>A) c.2186-14047C>A (n.2186-14047C>A) c.7185C>A (p.Cys2395Ter) c.2186-7207C>A (n.2186-7207C>A) c.2431+4754C>A (n.2431+4754C>A) c.4935C>A (p.Cys1645Ter) c.1058-7207C>A (n.1058-7207C>A) c.2129+4754C>A c.6744C>A (p.Cys2248Ter) c.7236C>A (p.Cys2412Ter) c.7203C>A (p.Cys2401Ter) c.7176C>A (p.Cys2392Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336692C>A | CA6910955 | SACS | c.2185+17093G>T (n.2185+17093G>T) c.7211G>T (p.Cys2404Phe) c.6445+730G>T (n.6445+730G>T) c.2177-7208G>T (n.2177-7208G>T) c.2291+4893G>T (n.2291+4893G>T) c.2318+4893G>T (n.2318+4893G>T) c.2204-7208G>T (n.2204-7208G>T) n.4543-7208G>T c.2186-15018G>T (n.2186-15018G>T) c.2221-7208G>T (n.2221-7208G>T) c.2186-14048G>T (n.2186-14048G>T) c.7184G>T (p.Cys2395Phe) c.2186-7208G>T (n.2186-7208G>T) c.2431+4753G>T (n.2431+4753G>T) c.4934G>T (p.Cys1645Phe) c.1058-7208G>T (n.1058-7208G>T) c.2129+4753G>T c.6743G>T (p.Cys2248Phe) c.7235G>T (p.Cys2412Phe) c.7202G>T (p.Cys2401Phe) c.7175G>T (p.Cys2392Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336692C= | CA2078626019 | SACS | c.2185+17093G= (n.2185+17093G=) c.7211G= (p.Cys2404=) c.6445+730G= (n.6445+730G=) c.2177-7208G= (n.2177-7208G=) c.2291+4893G= (n.2291+4893G=) c.2318+4893G= (n.2318+4893G=) c.2204-7208G= (n.2204-7208G=) n.4543-7208G= c.2186-15018G= (n.2186-15018G=) c.2221-7208G= (n.2221-7208G=) c.2186-14048G= (n.2186-14048G=) c.7184G= (p.Cys2395=) c.2186-7208G= (n.2186-7208G=) c.2431+4753G= (n.2431+4753G=) c.4934G= (p.Cys1645=) c.1058-7208G= (n.1058-7208G=) c.2129+4753G= c.6743G= (p.Cys2248=) c.7235G= (p.Cys2412=) c.7202G= (p.Cys2401=) c.7175G= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336692C>G | CA387519856 | SACS | c.2185+17093G>C (n.2185+17093G>C) c.7211G>C (p.Cys2404Ser) c.6445+730G>C (n.6445+730G>C) c.2177-7208G>C (n.2177-7208G>C) c.2291+4893G>C (n.2291+4893G>C) c.2318+4893G>C (n.2318+4893G>C) c.2204-7208G>C (n.2204-7208G>C) n.4543-7208G>C c.2186-15018G>C (n.2186-15018G>C) c.2221-7208G>C (n.2221-7208G>C) c.2186-14048G>C (n.2186-14048G>C) c.7184G>C (p.Cys2395Ser) c.2186-7208G>C (n.2186-7208G>C) c.2431+4753G>C (n.2431+4753G>C) c.4934G>C (p.Cys1645Ser) c.1058-7208G>C (n.1058-7208G>C) c.2129+4753G>C c.6743G>C (p.Cys2248Ser) c.7235G>C (p.Cys2412Ser) c.7202G>C (p.Cys2401Ser) c.7175G>C (p.Cys2392Ser) | |
13 | g.23336692C>T | CA387519857 | SACS | c.2185+17093G>A (n.2185+17093G>A) c.7211G>A (p.Cys2404Tyr) c.6445+730G>A (n.6445+730G>A) c.2177-7208G>A (n.2177-7208G>A) c.2291+4893G>A (n.2291+4893G>A) c.2318+4893G>A (n.2318+4893G>A) c.2204-7208G>A (n.2204-7208G>A) n.4543-7208G>A c.2186-15018G>A (n.2186-15018G>A) c.2221-7208G>A (n.2221-7208G>A) c.2186-14048G>A (n.2186-14048G>A) c.7184G>A (p.Cys2395Tyr) c.2186-7208G>A (n.2186-7208G>A) c.2431+4753G>A (n.2431+4753G>A) c.4934G>A (p.Cys1645Tyr) c.1058-7208G>A (n.1058-7208G>A) c.2129+4753G>A c.6743G>A (p.Cys2248Tyr) c.7235G>A (p.Cys2412Tyr) c.7202G>A (p.Cys2401Tyr) c.7175G>A (p.Cys2392Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336693A= | CA2078626022 | SACS | c.2185+17092T= (n.2185+17092T=) c.7210T= (p.Cys2404=) c.6445+729T= (n.6445+729T=) c.2177-7209T= (n.2177-7209T=) c.2291+4892T= (n.2291+4892T=) c.2318+4892T= (n.2318+4892T=) c.2204-7209T= (n.2204-7209T=) n.4543-7209T= c.2186-15019T= (n.2186-15019T=) c.2221-7209T= (n.2221-7209T=) c.2186-14049T= (n.2186-14049T=) c.7183T= (p.Cys2395=) c.2186-7209T= (n.2186-7209T=) c.2431+4752T= (n.2431+4752T=) c.4933T= (p.Cys1645=) c.1058-7209T= (n.1058-7209T=) c.2129+4752T= c.6742T= (p.Cys2248=) c.7234T= (p.Cys2412=) c.7201T= (p.Cys2401=) c.7174T= (p.Cys2392=) | |
13 | g.23336693A>C | CA387519859 | SACS | c.2185+17092T>G (n.2185+17092T>G) c.7210T>G (p.Cys2404Gly) c.6445+729T>G (n.6445+729T>G) c.2177-7209T>G (n.2177-7209T>G) c.2291+4892T>G (n.2291+4892T>G) c.2318+4892T>G (n.2318+4892T>G) c.2204-7209T>G (n.2204-7209T>G) n.4543-7209T>G c.2186-15019T>G (n.2186-15019T>G) c.2221-7209T>G (n.2221-7209T>G) c.2186-14049T>G (n.2186-14049T>G) c.7183T>G (p.Cys2395Gly) c.2186-7209T>G (n.2186-7209T>G) c.2431+4752T>G (n.2431+4752T>G) c.4933T>G (p.Cys1645Gly) c.1058-7209T>G (n.1058-7209T>G) c.2129+4752T>G c.6742T>G (p.Cys2248Gly) c.7234T>G (p.Cys2412Gly) c.7201T>G (p.Cys2401Gly) c.7174T>G (p.Cys2392Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336693A>G | CA246657190 | SACS | c.2185+17092T>C (n.2185+17092T>C) c.7210T>C (p.Cys2404Arg) c.6445+729T>C (n.6445+729T>C) c.2177-7209T>C (n.2177-7209T>C) c.2291+4892T>C (n.2291+4892T>C) c.2318+4892T>C (n.2318+4892T>C) c.2204-7209T>C (n.2204-7209T>C) n.4543-7209T>C c.2186-15019T>C (n.2186-15019T>C) c.2221-7209T>C (n.2221-7209T>C) c.2186-14049T>C (n.2186-14049T>C) c.7183T>C (p.Cys2395Arg) c.2186-7209T>C (n.2186-7209T>C) c.2431+4752T>C (n.2431+4752T>C) c.4933T>C (p.Cys1645Arg) c.1058-7209T>C (n.1058-7209T>C) c.2129+4752T>C c.6742T>C (p.Cys2248Arg) c.7234T>C (p.Cys2412Arg) c.7201T>C (p.Cys2401Arg) c.7174T>C (p.Cys2392Arg) | dbSNP |
13 | g.23336693A>T | CA387519858 | SACS | c.2185+17092T>A (n.2185+17092T>A) c.7210T>A (p.Cys2404Ser) c.6445+729T>A (n.6445+729T>A) c.2177-7209T>A (n.2177-7209T>A) c.2291+4892T>A (n.2291+4892T>A) c.2318+4892T>A (n.2318+4892T>A) c.2204-7209T>A (n.2204-7209T>A) n.4543-7209T>A c.2186-15019T>A (n.2186-15019T>A) c.2221-7209T>A (n.2221-7209T>A) c.2186-14049T>A (n.2186-14049T>A) c.7183T>A (p.Cys2395Ser) c.2186-7209T>A (n.2186-7209T>A) c.2431+4752T>A (n.2431+4752T>A) c.4933T>A (p.Cys1645Ser) c.1058-7209T>A (n.1058-7209T>A) c.2129+4752T>A c.6742T>A (p.Cys2248Ser) c.7234T>A (p.Cys2412Ser) c.7201T>A (p.Cys2401Ser) c.7174T>A (p.Cys2392Ser) | |
13 | g.23336694T>A | CA483161488 | SACS | c.2185+17091A>T (n.2185+17091A>T) c.7209A>T (p.Ser2403=) c.6445+728A>T (n.6445+728A>T) c.2177-7210A>T (n.2177-7210A>T) c.2291+4891A>T (n.2291+4891A>T) c.2318+4891A>T (n.2318+4891A>T) c.2204-7210A>T (n.2204-7210A>T) n.4543-7210A>T c.2186-15020A>T (n.2186-15020A>T) c.2221-7210A>T (n.2221-7210A>T) c.2186-14050A>T (n.2186-14050A>T) c.7182A>T (p.Ser2394=) c.2186-7210A>T (n.2186-7210A>T) c.2431+4751A>T (n.2431+4751A>T) c.4932A>T (p.Ser1644=) c.1058-7210A>T (n.1058-7210A>T) c.2129+4751A>T c.6741A>T (p.Ser2247=) c.7233A>T (p.Ser2411=) c.7200A>T (p.Ser2400=) c.7173A>T (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336694T>C | CA6910956 | SACS | c.2185+17091A>G (n.2185+17091A>G) c.7209A>G (p.Ser2403=) c.6445+728A>G (n.6445+728A>G) c.2177-7210A>G (n.2177-7210A>G) c.2291+4891A>G (n.2291+4891A>G) c.2318+4891A>G (n.2318+4891A>G) c.2204-7210A>G (n.2204-7210A>G) n.4543-7210A>G c.2186-15020A>G (n.2186-15020A>G) c.2221-7210A>G (n.2221-7210A>G) c.2186-14050A>G (n.2186-14050A>G) c.7182A>G (p.Ser2394=) c.2186-7210A>G (n.2186-7210A>G) c.2431+4751A>G (n.2431+4751A>G) c.4932A>G (p.Ser1644=) c.1058-7210A>G (n.1058-7210A>G) c.2129+4751A>G c.6741A>G (p.Ser2247=) c.7233A>G (p.Ser2411=) c.7200A>G (p.Ser2400=) c.7173A>G (p.Ser2391=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336694T>G | CA483161490 | SACS | c.2185+17091A>C (n.2185+17091A>C) c.7209A>C (p.Ser2403=) c.6445+728A>C (n.6445+728A>C) c.2177-7210A>C (n.2177-7210A>C) c.2291+4891A>C (n.2291+4891A>C) c.2318+4891A>C (n.2318+4891A>C) c.2204-7210A>C (n.2204-7210A>C) n.4543-7210A>C c.2186-15020A>C (n.2186-15020A>C) c.2221-7210A>C (n.2221-7210A>C) c.2186-14050A>C (n.2186-14050A>C) c.7182A>C (p.Ser2394=) c.2186-7210A>C (n.2186-7210A>C) c.2431+4751A>C (n.2431+4751A>C) c.4932A>C (p.Ser1644=) c.1058-7210A>C (n.1058-7210A>C) c.2129+4751A>C c.6741A>C (p.Ser2247=) c.7233A>C (p.Ser2411=) c.7200A>C (p.Ser2400=) c.7173A>C (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336694T= | CA2078626037 | SACS | c.2185+17091A= (n.2185+17091A=) c.7209A= (p.Ser2403=) c.6445+728A= (n.6445+728A=) c.2177-7210A= (n.2177-7210A=) c.2291+4891A= (n.2291+4891A=) c.2318+4891A= (n.2318+4891A=) c.2204-7210A= (n.2204-7210A=) n.4543-7210A= c.2186-15020A= (n.2186-15020A=) c.2221-7210A= (n.2221-7210A=) c.2186-14050A= (n.2186-14050A=) c.7182A= (p.Ser2394=) c.2186-7210A= (n.2186-7210A=) c.2431+4751A= (n.2431+4751A=) c.4932A= (p.Ser1644=) c.1058-7210A= (n.1058-7210A=) c.2129+4751A= c.6741A= (p.Ser2247=) c.7233A= (p.Ser2411=) c.7200A= (p.Ser2400=) c.7173A= (p.Ser2391=) | |
13 | g.23336695G>A | CA387519860 | SACS | c.2185+17090C>T (n.2185+17090C>T) c.7208C>T (p.Ser2403Leu) c.6445+727C>T (n.6445+727C>T) c.2177-7211C>T (n.2177-7211C>T) c.2291+4890C>T (n.2291+4890C>T) c.2318+4890C>T (n.2318+4890C>T) c.2204-7211C>T (n.2204-7211C>T) n.4543-7211C>T c.2186-15021C>T (n.2186-15021C>T) c.2221-7211C>T (n.2221-7211C>T) c.2186-14051C>T (n.2186-14051C>T) c.7181C>T (p.Ser2394Leu) c.2186-7211C>T (n.2186-7211C>T) c.2431+4750C>T (n.2431+4750C>T) c.4931C>T (p.Ser1644Leu) c.1058-7211C>T (n.1058-7211C>T) c.2129+4750C>T c.6740C>T (p.Ser2247Leu) c.7232C>T (p.Ser2411Leu) c.7199C>T (p.Ser2400Leu) c.7172C>T (p.Ser2391Leu) | |
13 | g.23336695G>C | CA387519861 | SACS | c.2185+17090C>G (n.2185+17090C>G) c.7208C>G (p.Ser2403Ter) c.6445+727C>G (n.6445+727C>G) c.2177-7211C>G (n.2177-7211C>G) c.2291+4890C>G (n.2291+4890C>G) c.2318+4890C>G (n.2318+4890C>G) c.2204-7211C>G (n.2204-7211C>G) n.4543-7211C>G c.2186-15021C>G (n.2186-15021C>G) c.2221-7211C>G (n.2221-7211C>G) c.2186-14051C>G (n.2186-14051C>G) c.7181C>G (p.Ser2394Ter) c.2186-7211C>G (n.2186-7211C>G) c.2431+4750C>G (n.2431+4750C>G) c.4931C>G (p.Ser1644Ter) c.1058-7211C>G (n.1058-7211C>G) c.2129+4750C>G c.6740C>G (p.Ser2247Ter) c.7232C>G (p.Ser2411Ter) c.7199C>G (p.Ser2400Ter) c.7172C>G (p.Ser2391Ter) | |
13 | g.23336695G>T | CA387519862 | SACS | c.2185+17090C>A (n.2185+17090C>A) c.7208C>A (p.Ser2403Ter) c.6445+727C>A (n.6445+727C>A) c.2177-7211C>A (n.2177-7211C>A) c.2291+4890C>A (n.2291+4890C>A) c.2318+4890C>A (n.2318+4890C>A) c.2204-7211C>A (n.2204-7211C>A) n.4543-7211C>A c.2186-15021C>A (n.2186-15021C>A) c.2221-7211C>A (n.2221-7211C>A) c.2186-14051C>A (n.2186-14051C>A) c.7181C>A (p.Ser2394Ter) c.2186-7211C>A (n.2186-7211C>A) c.2431+4750C>A (n.2431+4750C>A) c.4931C>A (p.Ser1644Ter) c.1058-7211C>A (n.1058-7211C>A) c.2129+4750C>A c.6740C>A (p.Ser2247Ter) c.7232C>A (p.Ser2411Ter) c.7199C>A (p.Ser2400Ter) c.7172C>A (p.Ser2391Ter) | |
13 | g.23336696A>C | CA387519863 | SACS | c.2185+17089T>G (n.2185+17089T>G) c.7207T>G (p.Ser2403Ala) c.6445+726T>G (n.6445+726T>G) c.2177-7212T>G (n.2177-7212T>G) c.2291+4889T>G (n.2291+4889T>G) c.2318+4889T>G (n.2318+4889T>G) c.2204-7212T>G (n.2204-7212T>G) n.4543-7212T>G c.2186-15022T>G (n.2186-15022T>G) c.2221-7212T>G (n.2221-7212T>G) c.2186-14052T>G (n.2186-14052T>G) c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.2186-7212T>G (n.2186-7212T>G) c.2431+4749T>G (n.2431+4749T>G) c.4930T>G (p.Ser1644Ala) c.1058-7212T>G (n.1058-7212T>G) c.2129+4749T>G c.6739T>G (p.Ser2247Ala) c.7231T>G (p.Ser2411Ala) c.7198T>G (p.Ser2400Ala) c.7171T>G (p.Ser2391Ala) | |
13 | g.23336696A>G | CA387519864 | SACS | c.2185+17089T>C (n.2185+17089T>C) c.7207T>C (p.Ser2403Pro) c.6445+726T>C (n.6445+726T>C) c.2177-7212T>C (n.2177-7212T>C) c.2291+4889T>C (n.2291+4889T>C) c.2318+4889T>C (n.2318+4889T>C) c.2204-7212T>C (n.2204-7212T>C) n.4543-7212T>C c.2186-15022T>C (n.2186-15022T>C) c.2221-7212T>C (n.2221-7212T>C) c.2186-14052T>C (n.2186-14052T>C) c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.2186-7212T>C (n.2186-7212T>C) c.2431+4749T>C (n.2431+4749T>C) c.4930T>C (p.Ser1644Pro) c.1058-7212T>C (n.1058-7212T>C) c.2129+4749T>C c.6739T>C (p.Ser2247Pro) c.7231T>C (p.Ser2411Pro) c.7198T>C (p.Ser2400Pro) c.7171T>C (p.Ser2391Pro) | |
13 | g.23336696A>T | CA387519865 | SACS | c.2185+17089T>A (n.2185+17089T>A) c.7207T>A (p.Ser2403Thr) c.6445+726T>A (n.6445+726T>A) c.2177-7212T>A (n.2177-7212T>A) c.2291+4889T>A (n.2291+4889T>A) c.2318+4889T>A (n.2318+4889T>A) c.2204-7212T>A (n.2204-7212T>A) n.4543-7212T>A c.2186-15022T>A (n.2186-15022T>A) c.2221-7212T>A (n.2221-7212T>A) c.2186-14052T>A (n.2186-14052T>A) c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.2186-7212T>A (n.2186-7212T>A) c.2431+4749T>A (n.2431+4749T>A) c.4930T>A (p.Ser1644Thr) c.1058-7212T>A (n.1058-7212T>A) c.2129+4749T>A c.6739T>A (p.Ser2247Thr) c.7231T>A (p.Ser2411Thr) c.7198T>A (p.Ser2400Thr) c.7171T>A (p.Ser2391Thr) | |
13 | g.23336697C>A | CA387519866 | SACS | c.2185+17088G>T (n.2185+17088G>T) c.7206G>T (p.Gln2402His) c.6445+725G>T (n.6445+725G>T) c.2177-7213G>T (n.2177-7213G>T) c.2291+4888G>T (n.2291+4888G>T) c.2318+4888G>T (n.2318+4888G>T) c.2204-7213G>T (n.2204-7213G>T) n.4543-7213G>T c.2186-15023G>T (n.2186-15023G>T) c.2221-7213G>T (n.2221-7213G>T) c.2186-14053G>T (n.2186-14053G>T) c.7179G>T (p.Gln2393His) c.2186-7213G>T (n.2186-7213G>T) c.2431+4748G>T (n.2431+4748G>T) c.4929G>T (p.Gln1643His) c.1058-7213G>T (n.1058-7213G>T) c.2129+4748G>T c.6738G>T (p.Gln2246His) c.7230G>T (p.Gln2410His) c.7197G>T (p.Gln2399His) c.7170G>T (p.Gln2390His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336697C= | CA2078626049 | SACS | c.2185+17088G= (n.2185+17088G=) c.7206G= (p.Gln2402=) c.6445+725G= (n.6445+725G=) c.2177-7213G= (n.2177-7213G=) c.2291+4888G= (n.2291+4888G=) c.2318+4888G= (n.2318+4888G=) c.2204-7213G= (n.2204-7213G=) n.4543-7213G= c.2186-15023G= (n.2186-15023G=) c.2221-7213G= (n.2221-7213G=) c.2186-14053G= (n.2186-14053G=) c.7179G= (p.Gln2393=) c.2186-7213G= (n.2186-7213G=) c.2431+4748G= (n.2431+4748G=) c.4929G= (p.Gln1643=) c.1058-7213G= (n.1058-7213G=) c.2129+4748G= c.6738G= (p.Gln2246=) c.7230G= (p.Gln2410=) c.7197G= (p.Gln2399=) c.7170G= (p.Gln2390=) | |
13 | g.23336697C>G | CA387519867 | SACS | c.2185+17088G>C (n.2185+17088G>C) c.7206G>C (p.Gln2402His) c.6445+725G>C (n.6445+725G>C) c.2177-7213G>C (n.2177-7213G>C) c.2291+4888G>C (n.2291+4888G>C) c.2318+4888G>C (n.2318+4888G>C) c.2204-7213G>C (n.2204-7213G>C) n.4543-7213G>C c.2186-15023G>C (n.2186-15023G>C) c.2221-7213G>C (n.2221-7213G>C) c.2186-14053G>C (n.2186-14053G>C) c.7179G>C (p.Gln2393His) c.2186-7213G>C (n.2186-7213G>C) c.2431+4748G>C (n.2431+4748G>C) c.4929G>C (p.Gln1643His) c.1058-7213G>C (n.1058-7213G>C) c.2129+4748G>C c.6738G>C (p.Gln2246His) c.7230G>C (p.Gln2410His) c.7197G>C (p.Gln2399His) c.7170G>C (p.Gln2390His) | |
13 | g.23336697C>T | CA6910957 | SACS | c.2185+17088G>A (n.2185+17088G>A) c.7206G>A (p.Gln2402=) c.6445+725G>A (n.6445+725G>A) c.2177-7213G>A (n.2177-7213G>A) c.2291+4888G>A (n.2291+4888G>A) c.2318+4888G>A (n.2318+4888G>A) c.2204-7213G>A (n.2204-7213G>A) n.4543-7213G>A c.2186-15023G>A (n.2186-15023G>A) c.2221-7213G>A (n.2221-7213G>A) c.2186-14053G>A (n.2186-14053G>A) c.7179G>A (p.Gln2393=) c.2186-7213G>A (n.2186-7213G>A) c.2431+4748G>A (n.2431+4748G>A) c.4929G>A (p.Gln1643=) c.1058-7213G>A (n.1058-7213G>A) c.2129+4748G>A c.6738G>A (p.Gln2246=) c.7230G>A (p.Gln2410=) c.7197G>A (p.Gln2399=) c.7170G>A (p.Gln2390=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336698T>A | CA387519870 | SACS | c.2185+17087A>T (n.2185+17087A>T) c.7205A>T (p.Gln2402Leu) c.6445+724A>T (n.6445+724A>T) c.2177-7214A>T (n.2177-7214A>T) c.2291+4887A>T (n.2291+4887A>T) c.2318+4887A>T (n.2318+4887A>T) c.2204-7214A>T (n.2204-7214A>T) n.4543-7214A>T c.2186-15024A>T (n.2186-15024A>T) c.2221-7214A>T (n.2221-7214A>T) c.2186-14054A>T (n.2186-14054A>T) c.7178A>T (p.Gln2393Leu) c.2186-7214A>T (n.2186-7214A>T) c.2431+4747A>T (n.2431+4747A>T) c.4928A>T (p.Gln1643Leu) c.1058-7214A>T (n.1058-7214A>T) c.2129+4747A>T c.6737A>T (p.Gln2246Leu) c.7229A>T (p.Gln2410Leu) c.7196A>T (p.Gln2399Leu) c.7169A>T (p.Gln2390Leu) | |
13 | g.23336698T>C | CA387519869 | SACS | c.2185+17087A>G (n.2185+17087A>G) c.7205A>G (p.Gln2402Arg) c.6445+724A>G (n.6445+724A>G) c.2177-7214A>G (n.2177-7214A>G) c.2291+4887A>G (n.2291+4887A>G) c.2318+4887A>G (n.2318+4887A>G) c.2204-7214A>G (n.2204-7214A>G) n.4543-7214A>G c.2186-15024A>G (n.2186-15024A>G) c.2221-7214A>G (n.2221-7214A>G) c.2186-14054A>G (n.2186-14054A>G) c.7178A>G (p.Gln2393Arg) c.2186-7214A>G (n.2186-7214A>G) c.2431+4747A>G (n.2431+4747A>G) c.4928A>G (p.Gln1643Arg) c.1058-7214A>G (n.1058-7214A>G) c.2129+4747A>G c.6737A>G (p.Gln2246Arg) c.7229A>G (p.Gln2410Arg) c.7196A>G (p.Gln2399Arg) c.7169A>G (p.Gln2390Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336698T>G | CA387519868 | SACS | c.2185+17087A>C (n.2185+17087A>C) c.7205A>C (p.Gln2402Pro) c.6445+724A>C (n.6445+724A>C) c.2177-7214A>C (n.2177-7214A>C) c.2291+4887A>C (n.2291+4887A>C) c.2318+4887A>C (n.2318+4887A>C) c.2204-7214A>C (n.2204-7214A>C) n.4543-7214A>C c.2186-15024A>C (n.2186-15024A>C) c.2221-7214A>C (n.2221-7214A>C) c.2186-14054A>C (n.2186-14054A>C) c.7178A>C (p.Gln2393Pro) c.2186-7214A>C (n.2186-7214A>C) c.2431+4747A>C (n.2431+4747A>C) c.4928A>C (p.Gln1643Pro) c.1058-7214A>C (n.1058-7214A>C) c.2129+4747A>C c.6737A>C (p.Gln2246Pro) c.7229A>C (p.Gln2410Pro) c.7196A>C (p.Gln2399Pro) c.7169A>C (p.Gln2390Pro) | |
13 | g.23336698T= | CA2078626052 | SACS | c.2185+17087A= (n.2185+17087A=) c.7205A= (p.Gln2402=) c.6445+724A= (n.6445+724A=) c.2177-7214A= (n.2177-7214A=) c.2291+4887A= (n.2291+4887A=) c.2318+4887A= (n.2318+4887A=) c.2204-7214A= (n.2204-7214A=) n.4543-7214A= c.2186-15024A= (n.2186-15024A=) c.2221-7214A= (n.2221-7214A=) c.2186-14054A= (n.2186-14054A=) c.7178A= (p.Gln2393=) c.2186-7214A= (n.2186-7214A=) c.2431+4747A= (n.2431+4747A=) c.4928A= (p.Gln1643=) c.1058-7214A= (n.1058-7214A=) c.2129+4747A= c.6737A= (p.Gln2246=) c.7229A= (p.Gln2410=) c.7196A= (p.Gln2399=) c.7169A= (p.Gln2390=) | |
13 | g.23336699G>A | CA387519871 | SACS | c.2185+17086C>T (n.2185+17086C>T) c.7204C>T (p.Gln2402Ter) c.6445+723C>T (n.6445+723C>T) c.2177-7215C>T (n.2177-7215C>T) c.2291+4886C>T (n.2291+4886C>T) c.2318+4886C>T (n.2318+4886C>T) c.2204-7215C>T (n.2204-7215C>T) n.4543-7215C>T c.2186-15025C>T (n.2186-15025C>T) c.2221-7215C>T (n.2221-7215C>T) c.2186-14055C>T (n.2186-14055C>T) c.7177C>T (p.Gln2393Ter) c.2186-7215C>T (n.2186-7215C>T) c.2431+4746C>T (n.2431+4746C>T) c.4927C>T (p.Gln1643Ter) c.1058-7215C>T (n.1058-7215C>T) c.2129+4746C>T c.6736C>T (p.Gln2246Ter) c.7228C>T (p.Gln2410Ter) c.7195C>T (p.Gln2399Ter) c.7168C>T (p.Gln2390Ter) | |
13 | g.23336699G>C | CA387519872 | SACS | c.2185+17086C>G (n.2185+17086C>G) c.7204C>G (p.Gln2402Glu) c.6445+723C>G (n.6445+723C>G) c.2177-7215C>G (n.2177-7215C>G) c.2291+4886C>G (n.2291+4886C>G) c.2318+4886C>G (n.2318+4886C>G) c.2204-7215C>G (n.2204-7215C>G) n.4543-7215C>G c.2186-15025C>G (n.2186-15025C>G) c.2221-7215C>G (n.2221-7215C>G) c.2186-14055C>G (n.2186-14055C>G) c.7177C>G (p.Gln2393Glu) c.2186-7215C>G (n.2186-7215C>G) c.2431+4746C>G (n.2431+4746C>G) c.4927C>G (p.Gln1643Glu) c.1058-7215C>G (n.1058-7215C>G) c.2129+4746C>G c.6736C>G (p.Gln2246Glu) c.7228C>G (p.Gln2410Glu) c.7195C>G (p.Gln2399Glu) c.7168C>G (p.Gln2390Glu) | |
13 | g.23336699G>T | CA387519873 | SACS | c.2185+17086C>A (n.2185+17086C>A) c.7204C>A (p.Gln2402Lys) c.6445+723C>A (n.6445+723C>A) c.2177-7215C>A (n.2177-7215C>A) c.2291+4886C>A (n.2291+4886C>A) c.2318+4886C>A (n.2318+4886C>A) c.2204-7215C>A (n.2204-7215C>A) n.4543-7215C>A c.2186-15025C>A (n.2186-15025C>A) c.2221-7215C>A (n.2221-7215C>A) c.2186-14055C>A (n.2186-14055C>A) c.7177C>A (p.Gln2393Lys) c.2186-7215C>A (n.2186-7215C>A) c.2431+4746C>A (n.2431+4746C>A) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) c.1058-7215C>A (n.1058-7215C>A) c.2129+4746C>A c.6736C>A (p.Gln2246Lys) c.7228C>A (p.Gln2410Lys) c.7195C>A (p.Gln2399Lys) c.7168C>A (p.Gln2390Lys) | |
13 | g.23336700C>A | CA387519874 | SACS | c.2185+17085G>T (n.2185+17085G>T) c.7203G>T (p.Arg2401Ser) c.6445+722G>T (n.6445+722G>T) c.2177-7216G>T (n.2177-7216G>T) c.2291+4885G>T (n.2291+4885G>T) c.2318+4885G>T (n.2318+4885G>T) c.2204-7216G>T (n.2204-7216G>T) n.4543-7216G>T c.2186-15026G>T (n.2186-15026G>T) c.2221-7216G>T (n.2221-7216G>T) c.2186-14056G>T (n.2186-14056G>T) c.7176G>T (p.Arg2392Ser) c.2186-7216G>T (n.2186-7216G>T) c.2431+4745G>T (n.2431+4745G>T) c.4926G>T (p.Arg1642Ser) c.1058-7216G>T (n.1058-7216G>T) c.2129+4745G>T c.6735G>T (p.Arg2245Ser) c.7227G>T (p.Arg2409Ser) c.7194G>T (p.Arg2398Ser) c.7167G>T (p.Arg2389Ser) | |
13 | g.23336700C= | CA2078626057 | SACS | c.2185+17085G= (n.2185+17085G=) c.7203G= (p.Arg2401=) c.6445+722G= (n.6445+722G=) c.2177-7216G= (n.2177-7216G=) c.2291+4885G= (n.2291+4885G=) c.2318+4885G= (n.2318+4885G=) c.2204-7216G= (n.2204-7216G=) n.4543-7216G= c.2186-15026G= (n.2186-15026G=) c.2221-7216G= (n.2221-7216G=) c.2186-14056G= (n.2186-14056G=) c.7176G= (p.Arg2392=) c.2186-7216G= (n.2186-7216G=) c.2431+4745G= (n.2431+4745G=) c.4926G= (p.Arg1642=) c.1058-7216G= (n.1058-7216G=) c.2129+4745G= c.6735G= (p.Arg2245=) c.7227G= (p.Arg2409=) c.7194G= (p.Arg2398=) c.7167G= (p.Arg2389=) | |
13 | g.23336700C>G | CA387519875 | SACS | c.2185+17085G>C (n.2185+17085G>C) c.7203G>C (p.Arg2401Ser) c.6445+722G>C (n.6445+722G>C) c.2177-7216G>C (n.2177-7216G>C) c.2291+4885G>C (n.2291+4885G>C) c.2318+4885G>C (n.2318+4885G>C) c.2204-7216G>C (n.2204-7216G>C) n.4543-7216G>C c.2186-15026G>C (n.2186-15026G>C) c.2221-7216G>C (n.2221-7216G>C) c.2186-14056G>C (n.2186-14056G>C) c.7176G>C (p.Arg2392Ser) c.2186-7216G>C (n.2186-7216G>C) c.2431+4745G>C (n.2431+4745G>C) c.4926G>C (p.Arg1642Ser) c.1058-7216G>C (n.1058-7216G>C) c.2129+4745G>C c.6735G>C (p.Arg2245Ser) c.7227G>C (p.Arg2409Ser) c.7194G>C (p.Arg2398Ser) c.7167G>C (p.Arg2389Ser) | |
13 | g.23336700C>T | CA6910958 | SACS | c.2185+17085G>A (n.2185+17085G>A) c.7203G>A (p.Arg2401=) c.6445+722G>A (n.6445+722G>A) c.2177-7216G>A (n.2177-7216G>A) c.2291+4885G>A (n.2291+4885G>A) c.2318+4885G>A (n.2318+4885G>A) c.2204-7216G>A (n.2204-7216G>A) n.4543-7216G>A c.2186-15026G>A (n.2186-15026G>A) c.2221-7216G>A (n.2221-7216G>A) c.2186-14056G>A (n.2186-14056G>A) c.7176G>A (p.Arg2392=) c.2186-7216G>A (n.2186-7216G>A) c.2431+4745G>A (n.2431+4745G>A) c.4926G>A (p.Arg1642=) c.1058-7216G>A (n.1058-7216G>A) c.2129+4745G>A c.6735G>A (p.Arg2245=) c.7227G>A (p.Arg2409=) c.7194G>A (p.Arg2398=) c.7167G>A (p.Arg2389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336701C>A | CA387519876 | SACS | c.2185+17084G>T (n.2185+17084G>T) c.7202G>T (p.Arg2401Met) c.6445+721G>T (n.6445+721G>T) c.2177-7217G>T (n.2177-7217G>T) c.2291+4884G>T (n.2291+4884G>T) c.2318+4884G>T (n.2318+4884G>T) c.2204-7217G>T (n.2204-7217G>T) n.4543-7217G>T c.2186-15027G>T (n.2186-15027G>T) c.2221-7217G>T (n.2221-7217G>T) c.2186-14057G>T (n.2186-14057G>T) c.7175G>T (p.Arg2392Met) c.2186-7217G>T (n.2186-7217G>T) c.2431+4744G>T (n.2431+4744G>T) c.4925G>T (p.Arg1642Met) c.1058-7217G>T (n.1058-7217G>T) c.2129+4744G>T c.6734G>T (p.Arg2245Met) c.7226G>T (p.Arg2409Met) c.7193G>T (p.Arg2398Met) c.7166G>T (p.Arg2389Met) | |
13 | g.23336701C= | CA2078626061 | SACS | c.2185+17084G= (n.2185+17084G=) c.7202G= (p.Arg2401=) c.6445+721G= (n.6445+721G=) c.2177-7217G= (n.2177-7217G=) c.2291+4884G= (n.2291+4884G=) c.2318+4884G= (n.2318+4884G=) c.2204-7217G= (n.2204-7217G=) n.4543-7217G= c.2186-15027G= (n.2186-15027G=) c.2221-7217G= (n.2221-7217G=) c.2186-14057G= (n.2186-14057G=) c.7175G= (p.Arg2392=) c.2186-7217G= (n.2186-7217G=) c.2431+4744G= (n.2431+4744G=) c.4925G= (p.Arg1642=) c.1058-7217G= (n.1058-7217G=) c.2129+4744G= c.6734G= (p.Arg2245=) c.7226G= (p.Arg2409=) c.7193G= (p.Arg2398=) c.7166G= (p.Arg2389=) | |
13 | g.23336701C>G | CA387519877 | SACS | c.2185+17084G>C (n.2185+17084G>C) c.7202G>C (p.Arg2401Thr) c.6445+721G>C (n.6445+721G>C) c.2177-7217G>C (n.2177-7217G>C) c.2291+4884G>C (n.2291+4884G>C) c.2318+4884G>C (n.2318+4884G>C) c.2204-7217G>C (n.2204-7217G>C) n.4543-7217G>C c.2186-15027G>C (n.2186-15027G>C) c.2221-7217G>C (n.2221-7217G>C) c.2186-14057G>C (n.2186-14057G>C) c.7175G>C (p.Arg2392Thr) c.2186-7217G>C (n.2186-7217G>C) c.2431+4744G>C (n.2431+4744G>C) c.4925G>C (p.Arg1642Thr) c.1058-7217G>C (n.1058-7217G>C) c.2129+4744G>C c.6734G>C (p.Arg2245Thr) c.7226G>C (p.Arg2409Thr) c.7193G>C (p.Arg2398Thr) c.7166G>C (p.Arg2389Thr) | |
13 | g.23336701C>T | CA6910959 | SACS | c.2185+17084G>A (n.2185+17084G>A) c.7202G>A (p.Arg2401Lys) c.6445+721G>A (n.6445+721G>A) c.2177-7217G>A (n.2177-7217G>A) c.2291+4884G>A (n.2291+4884G>A) c.2318+4884G>A (n.2318+4884G>A) c.2204-7217G>A (n.2204-7217G>A) n.4543-7217G>A c.2186-15027G>A (n.2186-15027G>A) c.2221-7217G>A (n.2221-7217G>A) c.2186-14057G>A (n.2186-14057G>A) c.7175G>A (p.Arg2392Lys) c.2186-7217G>A (n.2186-7217G>A) c.2431+4744G>A (n.2431+4744G>A) c.4925G>A (p.Arg1642Lys) c.1058-7217G>A (n.1058-7217G>A) c.2129+4744G>A c.6734G>A (p.Arg2245Lys) c.7226G>A (p.Arg2409Lys) c.7193G>A (p.Arg2398Lys) c.7166G>A (p.Arg2389Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336702T>A | CA387519878 | SACS | c.2185+17083A>T (n.2185+17083A>T) c.7201A>T (p.Arg2401Trp) c.6445+720A>T (n.6445+720A>T) c.2177-7218A>T (n.2177-7218A>T) c.2291+4883A>T (n.2291+4883A>T) c.2318+4883A>T (n.2318+4883A>T) c.2204-7218A>T (n.2204-7218A>T) n.4543-7218A>T c.2186-15028A>T (n.2186-15028A>T) c.2221-7218A>T (n.2221-7218A>T) c.2186-14058A>T (n.2186-14058A>T) c.7174A>T (p.Arg2392Trp) c.2186-7218A>T (n.2186-7218A>T) c.2431+4743A>T (n.2431+4743A>T) c.4924A>T (p.Arg1642Trp) c.1058-7218A>T (n.1058-7218A>T) c.2129+4743A>T c.6733A>T (p.Arg2245Trp) c.7225A>T (p.Arg2409Trp) c.7192A>T (p.Arg2398Trp) c.7165A>T (p.Arg2389Trp) | |
13 | g.23336702T>C | CA387519879 | SACS | c.2185+17083A>G (n.2185+17083A>G) c.7201A>G (p.Arg2401Gly) c.6445+720A>G (n.6445+720A>G) c.2177-7218A>G (n.2177-7218A>G) c.2291+4883A>G (n.2291+4883A>G) c.2318+4883A>G (n.2318+4883A>G) c.2204-7218A>G (n.2204-7218A>G) n.4543-7218A>G c.2186-15028A>G (n.2186-15028A>G) c.2221-7218A>G (n.2221-7218A>G) c.2186-14058A>G (n.2186-14058A>G) c.7174A>G (p.Arg2392Gly) c.2186-7218A>G (n.2186-7218A>G) c.2431+4743A>G (n.2431+4743A>G) c.4924A>G (p.Arg1642Gly) c.1058-7218A>G (n.1058-7218A>G) c.2129+4743A>G c.6733A>G (p.Arg2245Gly) c.7225A>G (p.Arg2409Gly) c.7192A>G (p.Arg2398Gly) c.7165A>G (p.Arg2389Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336702T>G | CA483161494 | SACS | c.2185+17083A>C (n.2185+17083A>C) c.7201A>C (p.Arg2401=) c.6445+720A>C (n.6445+720A>C) c.2177-7218A>C (n.2177-7218A>C) c.2291+4883A>C (n.2291+4883A>C) c.2318+4883A>C (n.2318+4883A>C) c.2204-7218A>C (n.2204-7218A>C) n.4543-7218A>C c.2186-15028A>C (n.2186-15028A>C) c.2221-7218A>C (n.2221-7218A>C) c.2186-14058A>C (n.2186-14058A>C) c.7174A>C (p.Arg2392=) c.2186-7218A>C (n.2186-7218A>C) c.2431+4743A>C (n.2431+4743A>C) c.4924A>C (p.Arg1642=) c.1058-7218A>C (n.1058-7218A>C) c.2129+4743A>C c.6733A>C (p.Arg2245=) c.7225A>C (p.Arg2409=) c.7192A>C (p.Arg2398=) c.7165A>C (p.Arg2389=) | |
13 | g.23336703C>A | CA483161496 | SACS | c.2185+17082G>T (n.2185+17082G>T) c.7200G>T (p.Val2400=) c.6445+719G>T (n.6445+719G>T) c.2177-7219G>T (n.2177-7219G>T) c.2291+4882G>T (n.2291+4882G>T) c.2318+4882G>T (n.2318+4882G>T) c.2204-7219G>T (n.2204-7219G>T) n.4543-7219G>T c.2186-15029G>T (n.2186-15029G>T) c.2221-7219G>T (n.2221-7219G>T) c.2186-14059G>T (n.2186-14059G>T) c.7173G>T (p.Val2391=) c.2186-7219G>T (n.2186-7219G>T) c.2431+4742G>T (n.2431+4742G>T) c.4923G>T (p.Val1641=) c.1058-7219G>T (n.1058-7219G>T) c.2129+4742G>T c.6732G>T (p.Val2244=) c.7224G>T (p.Val2408=) c.7191G>T (p.Val2397=) c.7164G>T (p.Val2388=) | |
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13 | g.23336703C>T | CA483161498 | SACS | c.2185+17082G>A (n.2185+17082G>A) c.7200G>A (p.Val2400=) c.6445+719G>A (n.6445+719G>A) c.2177-7219G>A (n.2177-7219G>A) c.2291+4882G>A (n.2291+4882G>A) c.2318+4882G>A (n.2318+4882G>A) c.2204-7219G>A (n.2204-7219G>A) n.4543-7219G>A c.2186-15029G>A (n.2186-15029G>A) c.2221-7219G>A (n.2221-7219G>A) c.2186-14059G>A (n.2186-14059G>A) c.7173G>A (p.Val2391=) c.2186-7219G>A (n.2186-7219G>A) c.2431+4742G>A (n.2431+4742G>A) c.4923G>A (p.Val1641=) c.1058-7219G>A (n.1058-7219G>A) c.2129+4742G>A c.6732G>A (p.Val2244=) c.7224G>A (p.Val2408=) c.7191G>A (p.Val2397=) c.7164G>A (p.Val2388=) | |
13 | g.23336704A>C | CA387519882 | SACS | c.2185+17081T>G (n.2185+17081T>G) c.7199T>G (p.Val2400Gly) c.6445+718T>G (n.6445+718T>G) c.2177-7220T>G (n.2177-7220T>G) c.2291+4881T>G (n.2291+4881T>G) c.2318+4881T>G (n.2318+4881T>G) c.2204-7220T>G (n.2204-7220T>G) n.4543-7220T>G c.2186-15030T>G (n.2186-15030T>G) c.2221-7220T>G (n.2221-7220T>G) c.2186-14060T>G (n.2186-14060T>G) c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.2186-7220T>G (n.2186-7220T>G) c.2431+4741T>G (n.2431+4741T>G) c.4922T>G (p.Val1641Gly) c.1058-7220T>G (n.1058-7220T>G) c.2129+4741T>G c.6731T>G (p.Val2244Gly) c.7223T>G (p.Val2408Gly) c.7190T>G (p.Val2397Gly) c.7163T>G (p.Val2388Gly) | |
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13 | g.23336705C>T | CA6910960 | SACS | c.2185+17080G>A (n.2185+17080G>A) c.7198G>A (p.Val2400Met) c.6445+717G>A (n.6445+717G>A) c.2177-7221G>A (n.2177-7221G>A) c.2291+4880G>A (n.2291+4880G>A) c.2318+4880G>A (n.2318+4880G>A) c.2204-7221G>A (n.2204-7221G>A) n.4543-7221G>A c.2186-15031G>A (n.2186-15031G>A) c.2221-7221G>A (n.2221-7221G>A) c.2186-14061G>A (n.2186-14061G>A) c.7171G>A (p.Val2391Met) c.2186-7221G>A (n.2186-7221G>A) c.2431+4740G>A (n.2431+4740G>A) c.4921G>A (p.Val1641Met) c.1058-7221G>A (n.1058-7221G>A) c.2129+4740G>A c.6730G>A (p.Val2244Met) c.7222G>A (p.Val2408Met) c.7189G>A (p.Val2397Met) c.7162G>A (p.Val2388Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336706A>G | CA483161508 | SACS | c.2185+17079T>C (n.2185+17079T>C) c.7197T>C (p.Gly2399=) c.6445+716T>C (n.6445+716T>C) c.2177-7222T>C (n.2177-7222T>C) c.2291+4879T>C (n.2291+4879T>C) c.2318+4879T>C (n.2318+4879T>C) c.2204-7222T>C (n.2204-7222T>C) n.4543-7222T>C c.2186-15032T>C (n.2186-15032T>C) c.2221-7222T>C (n.2221-7222T>C) c.2186-14062T>C (n.2186-14062T>C) c.7170T>C (p.Gly2390=) c.2186-7222T>C (n.2186-7222T>C) c.2431+4739T>C (n.2431+4739T>C) c.4920T>C (p.Gly1640=) c.1058-7222T>C (n.1058-7222T>C) c.2129+4739T>C c.6729T>C (p.Gly2243=) c.7221T>C (p.Gly2407=) c.7188T>C (p.Gly2396=) c.7161T>C (p.Gly2387=) | |
13 | g.23336706A>T | CA483161507 | SACS | c.2185+17079T>A (n.2185+17079T>A) c.7197T>A (p.Gly2399=) c.6445+716T>A (n.6445+716T>A) c.2177-7222T>A (n.2177-7222T>A) c.2291+4879T>A (n.2291+4879T>A) c.2318+4879T>A (n.2318+4879T>A) c.2204-7222T>A (n.2204-7222T>A) n.4543-7222T>A c.2186-15032T>A (n.2186-15032T>A) c.2221-7222T>A (n.2221-7222T>A) c.2186-14062T>A (n.2186-14062T>A) c.7170T>A (p.Gly2390=) c.2186-7222T>A (n.2186-7222T>A) c.2431+4739T>A (n.2431+4739T>A) c.4920T>A (p.Gly1640=) c.1058-7222T>A (n.1058-7222T>A) c.2129+4739T>A c.6729T>A (p.Gly2243=) c.7221T>A (p.Gly2407=) c.7188T>A (p.Gly2396=) c.7161T>A (p.Gly2387=) | |
13 | g.23336707C>A | CA387519885 | SACS | c.2185+17078G>T (n.2185+17078G>T) c.7196G>T (p.Gly2399Val) c.6445+715G>T (n.6445+715G>T) c.2177-7223G>T (n.2177-7223G>T) c.2291+4878G>T (n.2291+4878G>T) c.2318+4878G>T (n.2318+4878G>T) c.2204-7223G>T (n.2204-7223G>T) n.4543-7223G>T c.2186-15033G>T (n.2186-15033G>T) c.2221-7223G>T (n.2221-7223G>T) c.2186-14063G>T (n.2186-14063G>T) c.7169G>T (p.Gly2390Val) c.2186-7223G>T (n.2186-7223G>T) c.2431+4738G>T (n.2431+4738G>T) c.4919G>T (p.Gly1640Val) c.1058-7223G>T (n.1058-7223G>T) c.2129+4738G>T c.6728G>T (p.Gly2243Val) c.7220G>T (p.Gly2407Val) c.7187G>T (p.Gly2396Val) c.7160G>T (p.Gly2387Val) | |
13 | g.23336707C= | CA2078626069 | SACS | c.2185+17078G= (n.2185+17078G=) c.7196G= (p.Gly2399=) c.6445+715G= (n.6445+715G=) c.2177-7223G= (n.2177-7223G=) c.2291+4878G= (n.2291+4878G=) c.2318+4878G= (n.2318+4878G=) c.2204-7223G= (n.2204-7223G=) n.4543-7223G= c.2186-15033G= (n.2186-15033G=) c.2221-7223G= (n.2221-7223G=) c.2186-14063G= (n.2186-14063G=) c.7169G= (p.Gly2390=) c.2186-7223G= (n.2186-7223G=) c.2431+4738G= (n.2431+4738G=) c.4919G= (p.Gly1640=) c.1058-7223G= (n.1058-7223G=) c.2129+4738G= c.6728G= (p.Gly2243=) c.7220G= (p.Gly2407=) c.7187G= (p.Gly2396=) c.7160G= (p.Gly2387=) | |
13 | g.23336707C>G | CA387519886 | SACS | c.2185+17078G>C (n.2185+17078G>C) c.7196G>C (p.Gly2399Ala) c.6445+715G>C (n.6445+715G>C) c.2177-7223G>C (n.2177-7223G>C) c.2291+4878G>C (n.2291+4878G>C) c.2318+4878G>C (n.2318+4878G>C) c.2204-7223G>C (n.2204-7223G>C) n.4543-7223G>C c.2186-15033G>C (n.2186-15033G>C) c.2221-7223G>C (n.2221-7223G>C) c.2186-14063G>C (n.2186-14063G>C) c.7169G>C (p.Gly2390Ala) c.2186-7223G>C (n.2186-7223G>C) c.2431+4738G>C (n.2431+4738G>C) c.4919G>C (p.Gly1640Ala) c.1058-7223G>C (n.1058-7223G>C) c.2129+4738G>C c.6728G>C (p.Gly2243Ala) c.7220G>C (p.Gly2407Ala) c.7187G>C (p.Gly2396Ala) c.7160G>C (p.Gly2387Ala) | |
13 | g.23336707C>T | CA387519887 | SACS | c.2185+17078G>A (n.2185+17078G>A) c.7196G>A (p.Gly2399Asp) c.6445+715G>A (n.6445+715G>A) c.2177-7223G>A (n.2177-7223G>A) c.2291+4878G>A (n.2291+4878G>A) c.2318+4878G>A (n.2318+4878G>A) c.2204-7223G>A (n.2204-7223G>A) n.4543-7223G>A c.2186-15033G>A (n.2186-15033G>A) c.2221-7223G>A (n.2221-7223G>A) c.2186-14063G>A (n.2186-14063G>A) c.7169G>A (p.Gly2390Asp) c.2186-7223G>A (n.2186-7223G>A) c.2431+4738G>A (n.2431+4738G>A) c.4919G>A (p.Gly1640Asp) c.1058-7223G>A (n.1058-7223G>A) c.2129+4738G>A c.6728G>A (p.Gly2243Asp) c.7220G>A (p.Gly2407Asp) c.7187G>A (p.Gly2396Asp) c.7160G>A (p.Gly2387Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23336708C>G | CA387519889 | SACS | c.2185+17077G>C (n.2185+17077G>C) c.7195G>C (p.Gly2399Arg) c.6445+714G>C (n.6445+714G>C) c.2177-7224G>C (n.2177-7224G>C) c.2291+4877G>C (n.2291+4877G>C) c.2318+4877G>C (n.2318+4877G>C) c.2204-7224G>C (n.2204-7224G>C) n.4543-7224G>C c.2186-15034G>C (n.2186-15034G>C) c.2221-7224G>C (n.2221-7224G>C) c.2186-14064G>C (n.2186-14064G>C) c.7168G>C (p.Gly2390Arg) c.2186-7224G>C (n.2186-7224G>C) c.2431+4737G>C (n.2431+4737G>C) c.4918G>C (p.Gly1640Arg) c.1058-7224G>C (n.1058-7224G>C) c.2129+4737G>C c.6727G>C (p.Gly2243Arg) c.7219G>C (p.Gly2407Arg) c.7186G>C (p.Gly2396Arg) c.7159G>C (p.Gly2387Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336708C>T | CA387519890 | SACS | c.2185+17077G>A (n.2185+17077G>A) c.7195G>A (p.Gly2399Ser) c.6445+714G>A (n.6445+714G>A) c.2177-7224G>A (n.2177-7224G>A) c.2291+4877G>A (n.2291+4877G>A) c.2318+4877G>A (n.2318+4877G>A) c.2204-7224G>A (n.2204-7224G>A) n.4543-7224G>A c.2186-15034G>A (n.2186-15034G>A) c.2221-7224G>A (n.2221-7224G>A) c.2186-14064G>A (n.2186-14064G>A) c.7168G>A (p.Gly2390Ser) c.2186-7224G>A (n.2186-7224G>A) c.2431+4737G>A (n.2431+4737G>A) c.4918G>A (p.Gly1640Ser) c.1058-7224G>A (n.1058-7224G>A) c.2129+4737G>A c.6727G>A (p.Gly2243Ser) c.7219G>A (p.Gly2407Ser) c.7186G>A (p.Gly2396Ser) c.7159G>A (p.Gly2387Ser) | |
13 | g.23336709C>A | CA483161514 | SACS | c.2185+17076G>T (n.2185+17076G>T) c.7194G>T (p.Val2398=) c.6445+713G>T (n.6445+713G>T) c.2177-7225G>T (n.2177-7225G>T) c.2291+4876G>T (n.2291+4876G>T) c.2318+4876G>T (n.2318+4876G>T) c.2204-7225G>T (n.2204-7225G>T) n.4543-7225G>T c.2186-15035G>T (n.2186-15035G>T) c.2221-7225G>T (n.2221-7225G>T) c.2186-14065G>T (n.2186-14065G>T) c.7167G>T (p.Val2389=) c.2186-7225G>T (n.2186-7225G>T) c.2431+4736G>T (n.2431+4736G>T) c.4917G>T (p.Val1639=) c.1058-7225G>T (n.1058-7225G>T) c.2129+4736G>T c.6726G>T (p.Val2242=) c.7218G>T (p.Val2406=) c.7185G>T (p.Val2395=) c.7158G>T (p.Val2386=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336709C>G | CA483161516 | SACS | c.2185+17076G>C (n.2185+17076G>C) c.7194G>C (p.Val2398=) c.6445+713G>C (n.6445+713G>C) c.2177-7225G>C (n.2177-7225G>C) c.2291+4876G>C (n.2291+4876G>C) c.2318+4876G>C (n.2318+4876G>C) c.2204-7225G>C (n.2204-7225G>C) n.4543-7225G>C c.2186-15035G>C (n.2186-15035G>C) c.2221-7225G>C (n.2221-7225G>C) c.2186-14065G>C (n.2186-14065G>C) c.7167G>C (p.Val2389=) c.2186-7225G>C (n.2186-7225G>C) c.2431+4736G>C (n.2431+4736G>C) c.4917G>C (p.Val1639=) c.1058-7225G>C (n.1058-7225G>C) c.2129+4736G>C c.6726G>C (p.Val2242=) c.7218G>C (p.Val2406=) c.7185G>C (p.Val2395=) c.7158G>C (p.Val2386=) | |
13 | g.23336709C>T | CA483161518 | SACS | c.2185+17076G>A (n.2185+17076G>A) c.7194G>A (p.Val2398=) c.6445+713G>A (n.6445+713G>A) c.2177-7225G>A (n.2177-7225G>A) c.2291+4876G>A (n.2291+4876G>A) c.2318+4876G>A (n.2318+4876G>A) c.2204-7225G>A (n.2204-7225G>A) n.4543-7225G>A c.2186-15035G>A (n.2186-15035G>A) c.2221-7225G>A (n.2221-7225G>A) c.2186-14065G>A (n.2186-14065G>A) c.7167G>A (p.Val2389=) c.2186-7225G>A (n.2186-7225G>A) c.2431+4736G>A (n.2431+4736G>A) c.4917G>A (p.Val1639=) c.1058-7225G>A (n.1058-7225G>A) c.2129+4736G>A c.6726G>A (p.Val2242=) c.7218G>A (p.Val2406=) c.7185G>A (p.Val2395=) c.7158G>A (p.Val2386=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336710A= | CA2078626071 | SACS | c.2185+17075T= (n.2185+17075T=) c.7193T= (p.Val2398=) c.6445+712T= (n.6445+712T=) c.2177-7226T= (n.2177-7226T=) c.2291+4875T= (n.2291+4875T=) c.2318+4875T= (n.2318+4875T=) c.2204-7226T= (n.2204-7226T=) n.4543-7226T= c.2186-15036T= (n.2186-15036T=) c.2221-7226T= (n.2221-7226T=) c.2186-14066T= (n.2186-14066T=) c.7166T= (p.Val2389=) c.2186-7226T= (n.2186-7226T=) c.2431+4735T= (n.2431+4735T=) c.4916T= (p.Val1639=) c.1058-7226T= (n.1058-7226T=) c.2129+4735T= c.6725T= (p.Val2242=) c.7217T= (p.Val2406=) c.7184T= (p.Val2395=) c.7157T= (p.Val2386=) | |
13 | g.23336710A>C | CA387519891 | SACS | c.2185+17075T>G (n.2185+17075T>G) c.7193T>G (p.Val2398Gly) c.6445+712T>G (n.6445+712T>G) c.2177-7226T>G (n.2177-7226T>G) c.2291+4875T>G (n.2291+4875T>G) c.2318+4875T>G (n.2318+4875T>G) c.2204-7226T>G (n.2204-7226T>G) n.4543-7226T>G c.2186-15036T>G (n.2186-15036T>G) c.2221-7226T>G (n.2221-7226T>G) c.2186-14066T>G (n.2186-14066T>G) c.7166T>G (p.Val2389Gly) c.2186-7226T>G (n.2186-7226T>G) c.2431+4735T>G (n.2431+4735T>G) c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.1058-7226T>G (n.1058-7226T>G) c.2129+4735T>G c.6725T>G (p.Val2242Gly) c.7217T>G (p.Val2406Gly) c.7184T>G (p.Val2395Gly) c.7157T>G (p.Val2386Gly) | |
13 | g.23336710A>G | CA387519892 | SACS | c.2185+17075T>C (n.2185+17075T>C) c.7193T>C (p.Val2398Ala) c.6445+712T>C (n.6445+712T>C) c.2177-7226T>C (n.2177-7226T>C) c.2291+4875T>C (n.2291+4875T>C) c.2318+4875T>C (n.2318+4875T>C) c.2204-7226T>C (n.2204-7226T>C) n.4543-7226T>C c.2186-15036T>C (n.2186-15036T>C) c.2221-7226T>C (n.2221-7226T>C) c.2186-14066T>C (n.2186-14066T>C) c.7166T>C (p.Val2389Ala) c.2186-7226T>C (n.2186-7226T>C) c.2431+4735T>C (n.2431+4735T>C) c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.1058-7226T>C (n.1058-7226T>C) c.2129+4735T>C c.6725T>C (p.Val2242Ala) c.7217T>C (p.Val2406Ala) c.7184T>C (p.Val2395Ala) c.7157T>C (p.Val2386Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336710A>T | CA387519893 | SACS | c.2185+17075T>A (n.2185+17075T>A) c.7193T>A (p.Val2398Glu) c.6445+712T>A (n.6445+712T>A) c.2177-7226T>A (n.2177-7226T>A) c.2291+4875T>A (n.2291+4875T>A) c.2318+4875T>A (n.2318+4875T>A) c.2204-7226T>A (n.2204-7226T>A) n.4543-7226T>A c.2186-15036T>A (n.2186-15036T>A) c.2221-7226T>A (n.2221-7226T>A) c.2186-14066T>A (n.2186-14066T>A) c.7166T>A (p.Val2389Glu) c.2186-7226T>A (n.2186-7226T>A) c.2431+4735T>A (n.2431+4735T>A) c.4916T>A (p.Val1639Glu) c.1058-7226T>A (n.1058-7226T>A) c.2129+4735T>A c.6725T>A (p.Val2242Glu) c.7217T>A (p.Val2406Glu) c.7184T>A (p.Val2395Glu) c.7157T>A (p.Val2386Glu) | |
13 | g.23336711C>A | CA387519894 | SACS | c.2185+17074G>T (n.2185+17074G>T) c.7192G>T (p.Val2398Leu) c.6445+711G>T (n.6445+711G>T) c.2177-7227G>T (n.2177-7227G>T) c.2291+4874G>T (n.2291+4874G>T) c.2318+4874G>T (n.2318+4874G>T) c.2204-7227G>T (n.2204-7227G>T) n.4543-7227G>T c.2186-15037G>T (n.2186-15037G>T) c.2221-7227G>T (n.2221-7227G>T) c.2186-14067G>T (n.2186-14067G>T) c.7165G>T (p.Val2389Leu) c.2186-7227G>T (n.2186-7227G>T) c.2431+4734G>T (n.2431+4734G>T) c.4915G>T (p.Val1639Leu) c.1058-7227G>T (n.1058-7227G>T) c.2129+4734G>T c.6724G>T (p.Val2242Leu) c.7216G>T (p.Val2406Leu) c.7183G>T (p.Val2395Leu) c.7156G>T (p.Val2386Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23336711C= | CA2078626076 | SACS | c.2185+17074G= (n.2185+17074G=) c.7192G= (p.Val2398=) c.6445+711G= (n.6445+711G=) c.2177-7227G= (n.2177-7227G=) c.2291+4874G= (n.2291+4874G=) c.2318+4874G= (n.2318+4874G=) c.2204-7227G= (n.2204-7227G=) n.4543-7227G= c.2186-15037G= (n.2186-15037G=) c.2221-7227G= (n.2221-7227G=) c.2186-14067G= (n.2186-14067G=) c.7165G= (p.Val2389=) c.2186-7227G= (n.2186-7227G=) c.2431+4734G= (n.2431+4734G=) c.4915G= (p.Val1639=) c.1058-7227G= (n.1058-7227G=) c.2129+4734G= c.6724G= (p.Val2242=) c.7216G= (p.Val2406=) c.7183G= (p.Val2395=) c.7156G= (p.Val2386=) | |
13 | g.23336711C>G | CA387519895 | SACS | c.2185+17074G>C (n.2185+17074G>C) c.7192G>C (p.Val2398Leu) c.6445+711G>C (n.6445+711G>C) c.2177-7227G>C (n.2177-7227G>C) c.2291+4874G>C (n.2291+4874G>C) c.2318+4874G>C (n.2318+4874G>C) c.2204-7227G>C (n.2204-7227G>C) n.4543-7227G>C c.2186-15037G>C (n.2186-15037G>C) c.2221-7227G>C (n.2221-7227G>C) c.2186-14067G>C (n.2186-14067G>C) c.7165G>C (p.Val2389Leu) c.2186-7227G>C (n.2186-7227G>C) c.2431+4734G>C (n.2431+4734G>C) c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.1058-7227G>C (n.1058-7227G>C) c.2129+4734G>C c.6724G>C (p.Val2242Leu) c.7216G>C (p.Val2406Leu) c.7183G>C (p.Val2395Leu) c.7156G>C (p.Val2386Leu) | |
13 | g.23336711C>T | CA6910961 | SACS | c.2185+17074G>A (n.2185+17074G>A) c.7192G>A (p.Val2398Met) c.6445+711G>A (n.6445+711G>A) c.2177-7227G>A (n.2177-7227G>A) c.2291+4874G>A (n.2291+4874G>A) c.2318+4874G>A (n.2318+4874G>A) c.2204-7227G>A (n.2204-7227G>A) n.4543-7227G>A c.2186-15037G>A (n.2186-15037G>A) c.2221-7227G>A (n.2221-7227G>A) c.2186-14067G>A (n.2186-14067G>A) c.7165G>A (p.Val2389Met) c.2186-7227G>A (n.2186-7227G>A) c.2431+4734G>A (n.2431+4734G>A) c.4915G>A (p.Val1639Met) c.1058-7227G>A (n.1058-7227G>A) c.2129+4734G>A c.6724G>A (p.Val2242Met) c.7216G>A (p.Val2406Met) c.7183G>A (p.Val2395Met) c.7156G>A (p.Val2386Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336712G>A | CA246657221 | SACS | c.2185+17073C>T (n.2185+17073C>T) c.7191C>T (p.Thr2397=) c.6445+710C>T (n.6445+710C>T) c.2177-7228C>T (n.2177-7228C>T) c.2291+4873C>T (n.2291+4873C>T) c.2318+4873C>T (n.2318+4873C>T) c.2204-7228C>T (n.2204-7228C>T) n.4543-7228C>T c.2186-15038C>T (n.2186-15038C>T) c.2221-7228C>T (n.2221-7228C>T) c.2186-14068C>T (n.2186-14068C>T) c.7164C>T (p.Thr2388=) c.2186-7228C>T (n.2186-7228C>T) c.2431+4733C>T (n.2431+4733C>T) c.4914C>T (p.Thr1638=) c.1058-7228C>T (n.1058-7228C>T) c.2129+4733C>T c.6723C>T (p.Thr2241=) c.7215C>T (p.Thr2405=) c.7182C>T (p.Thr2394=) c.7155C>T (p.Thr2385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336712G>C | CA483161523 | SACS | c.2185+17073C>G (n.2185+17073C>G) c.7191C>G (p.Thr2397=) c.6445+710C>G (n.6445+710C>G) c.2177-7228C>G (n.2177-7228C>G) c.2291+4873C>G (n.2291+4873C>G) c.2318+4873C>G (n.2318+4873C>G) c.2204-7228C>G (n.2204-7228C>G) n.4543-7228C>G c.2186-15038C>G (n.2186-15038C>G) c.2221-7228C>G (n.2221-7228C>G) c.2186-14068C>G (n.2186-14068C>G) c.7164C>G (p.Thr2388=) c.2186-7228C>G (n.2186-7228C>G) c.2431+4733C>G (n.2431+4733C>G) c.4914C>G (p.Thr1638=) c.1058-7228C>G (n.1058-7228C>G) c.2129+4733C>G c.6723C>G (p.Thr2241=) c.7215C>G (p.Thr2405=) c.7182C>G (p.Thr2394=) c.7155C>G (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712G= | CA2078626083 | SACS | c.2185+17073C= (n.2185+17073C=) c.7191C= (p.Thr2397=) c.6445+710C= (n.6445+710C=) c.2177-7228C= (n.2177-7228C=) c.2291+4873C= (n.2291+4873C=) c.2318+4873C= (n.2318+4873C=) c.2204-7228C= (n.2204-7228C=) n.4543-7228C= c.2186-15038C= (n.2186-15038C=) c.2221-7228C= (n.2221-7228C=) c.2186-14068C= (n.2186-14068C=) c.7164C= (p.Thr2388=) c.2186-7228C= (n.2186-7228C=) c.2431+4733C= (n.2431+4733C=) c.4914C= (p.Thr1638=) c.1058-7228C= (n.1058-7228C=) c.2129+4733C= c.6723C= (p.Thr2241=) c.7215C= (p.Thr2405=) c.7182C= (p.Thr2394=) c.7155C= (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712G>T | CA483161525 | SACS | c.2185+17073C>A (n.2185+17073C>A) c.7191C>A (p.Thr2397=) c.6445+710C>A (n.6445+710C>A) c.2177-7228C>A (n.2177-7228C>A) c.2291+4873C>A (n.2291+4873C>A) c.2318+4873C>A (n.2318+4873C>A) c.2204-7228C>A (n.2204-7228C>A) n.4543-7228C>A c.2186-15038C>A (n.2186-15038C>A) c.2221-7228C>A (n.2221-7228C>A) c.2186-14068C>A (n.2186-14068C>A) c.7164C>A (p.Thr2388=) c.2186-7228C>A (n.2186-7228C>A) c.2431+4733C>A (n.2431+4733C>A) c.4914C>A (p.Thr1638=) c.1058-7228C>A (n.1058-7228C>A) c.2129+4733C>A c.6723C>A (p.Thr2241=) c.7215C>A (p.Thr2405=) c.7182C>A (p.Thr2394=) c.7155C>A (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336712_23336714delinsGGT | CA2078626082 | SACS | c.2185+17071_2185+17073delinsACC (n.2185+17071_2185+17073delinsACC) c.7189_7191delinsACC (p.Thr2397=) c.6445+708_6445+710delinsACC (n.6445+708_6445+710delinsACC) c.2177-7230_2177-7228delinsACC (n.2177-7230_2177-7228delinsACC) c.2291+4871_2291+4873delinsACC (n.2291+4871_2291+4873delinsACC) c.2318+4871_2318+4873delinsACC (n.2318+4871_2318+4873delinsACC) c.2204-7230_2204-7228delinsACC (n.2204-7230_2204-7228delinsACC) n.4543-7230_4543-7228delinsACC c.2186-15040_2186-15038delinsACC (n.2186-15040_2186-15038delinsACC) c.2221-7230_2221-7228delinsACC (n.2221-7230_2221-7228delinsACC) c.2186-14070_2186-14068delinsACC (n.2186-14070_2186-14068delinsACC) c.7162_7164delinsACC (p.Thr2388=) c.2186-7230_2186-7228delinsACC (n.2186-7230_2186-7228delinsACC) c.2431+4731_2431+4733delinsACC (n.2431+4731_2431+4733delinsACC) c.4912_4914delinsACC (p.Thr1638=) c.1058-7230_1058-7228delinsACC (n.1058-7230_1058-7228delinsACC) c.2129+4731_2129+4733delinsACC c.6721_6723delinsACC (p.Thr2241=) c.7213_7215delinsACC (p.Thr2405=) c.7180_7182delinsACC (p.Thr2394=) c.7153_7155delinsACC (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336713G>A | CA6910962 | SACS | c.2185+17072C>T (n.2185+17072C>T) c.7190C>T (p.Thr2397Ile) c.6445+709C>T (n.6445+709C>T) c.2177-7229C>T (n.2177-7229C>T) c.2291+4872C>T (n.2291+4872C>T) c.2318+4872C>T (n.2318+4872C>T) c.2204-7229C>T (n.2204-7229C>T) n.4543-7229C>T c.2186-15039C>T (n.2186-15039C>T) c.2221-7229C>T (n.2221-7229C>T) c.2186-14069C>T (n.2186-14069C>T) c.7163C>T (p.Thr2388Ile) c.2186-7229C>T (n.2186-7229C>T) c.2431+4732C>T (n.2431+4732C>T) c.4913C>T (p.Thr1638Ile) c.1058-7229C>T (n.1058-7229C>T) c.2129+4732C>T c.6722C>T (p.Thr2241Ile) c.7214C>T (p.Thr2405Ile) c.7181C>T (p.Thr2394Ile) c.7154C>T (p.Thr2385Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336713G>C | CA387519896 | SACS | c.2185+17072C>G (n.2185+17072C>G) c.7190C>G (p.Thr2397Ser) c.6445+709C>G (n.6445+709C>G) c.2177-7229C>G (n.2177-7229C>G) c.2291+4872C>G (n.2291+4872C>G) c.2318+4872C>G (n.2318+4872C>G) c.2204-7229C>G (n.2204-7229C>G) n.4543-7229C>G c.2186-15039C>G (n.2186-15039C>G) c.2221-7229C>G (n.2221-7229C>G) c.2186-14069C>G (n.2186-14069C>G) c.7163C>G (p.Thr2388Ser) c.2186-7229C>G (n.2186-7229C>G) c.2431+4732C>G (n.2431+4732C>G) c.4913C>G (p.Thr1638Ser) c.1058-7229C>G (n.1058-7229C>G) c.2129+4732C>G c.6722C>G (p.Thr2241Ser) c.7214C>G (p.Thr2405Ser) c.7181C>G (p.Thr2394Ser) c.7154C>G (p.Thr2385Ser) | |
13 | g.23336713G= | CA2078626105 | SACS | c.2185+17072C= (n.2185+17072C=) c.7190C= (p.Thr2397=) c.6445+709C= (n.6445+709C=) c.2177-7229C= (n.2177-7229C=) c.2291+4872C= (n.2291+4872C=) c.2318+4872C= (n.2318+4872C=) c.2204-7229C= (n.2204-7229C=) n.4543-7229C= c.2186-15039C= (n.2186-15039C=) c.2221-7229C= (n.2221-7229C=) c.2186-14069C= (n.2186-14069C=) c.7163C= (p.Thr2388=) c.2186-7229C= (n.2186-7229C=) c.2431+4732C= (n.2431+4732C=) c.4913C= (p.Thr1638=) c.1058-7229C= (n.1058-7229C=) c.2129+4732C= c.6722C= (p.Thr2241=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.7181C= (p.Thr2394=) c.7154C= (p.Thr2385=) | |
13 | g.23336713G>T | CA387519897 | SACS | c.2185+17072C>A (n.2185+17072C>A) c.7190C>A (p.Thr2397Asn) c.6445+709C>A (n.6445+709C>A) c.2177-7229C>A (n.2177-7229C>A) c.2291+4872C>A (n.2291+4872C>A) c.2318+4872C>A (n.2318+4872C>A) c.2204-7229C>A (n.2204-7229C>A) n.4543-7229C>A c.2186-15039C>A (n.2186-15039C>A) c.2221-7229C>A (n.2221-7229C>A) c.2186-14069C>A (n.2186-14069C>A) c.7163C>A (p.Thr2388Asn) c.2186-7229C>A (n.2186-7229C>A) c.2431+4732C>A (n.2431+4732C>A) c.4913C>A (p.Thr1638Asn) c.1058-7229C>A (n.1058-7229C>A) c.2129+4732C>A c.6722C>A (p.Thr2241Asn) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.7181C>A (p.Thr2394Asn) c.7154C>A (p.Thr2385Asn) | |
13 | g.23336713_23336714del | CA658658232 | SACS | c.2185+17071_2185+17072del (n.2185+17071_2185+17072del) c.7189_7190del (p.Thr2397ArgfsTer10) c.6445+708_6445+709del (n.6445+708_6445+709del) c.2177-7230_2177-7229del (n.2177-7230_2177-7229del) c.2291+4871_2291+4872del (n.2291+4871_2291+4872del) c.2318+4871_2318+4872del (n.2318+4871_2318+4872del) c.2204-7230_2204-7229del (n.2204-7230_2204-7229del) n.4543-7230_4543-7229del c.2186-15040_2186-15039del (n.2186-15040_2186-15039del) c.2221-7230_2221-7229del (n.2221-7230_2221-7229del) c.2186-14070_2186-14069del (n.2186-14070_2186-14069del) c.7162_7163del (p.Thr2388ArgfsTer10) c.2186-7230_2186-7229del (n.2186-7230_2186-7229del) c.2431+4731_2431+4732del (n.2431+4731_2431+4732del) c.4912_4913del (p.Thr1638ArgfsTer10) c.1058-7230_1058-7229del (n.1058-7230_1058-7229del) c.2129+4731_2129+4732del c.6721_6722del (p.Thr2241ArgfsTer10) c.7213_7214del (p.Thr2405ArgfsTer10) c.7180_7181del (p.Thr2394ArgfsTer10) c.7153_7154del (p.Thr2385ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336714T>A | CA387519898 | SACS | c.2185+17071A>T (n.2185+17071A>T) c.7189A>T (p.Thr2397Ser) c.6445+708A>T (n.6445+708A>T) c.2177-7230A>T (n.2177-7230A>T) c.2291+4871A>T (n.2291+4871A>T) c.2318+4871A>T (n.2318+4871A>T) c.2204-7230A>T (n.2204-7230A>T) n.4543-7230A>T c.2186-15040A>T (n.2186-15040A>T) c.2221-7230A>T (n.2221-7230A>T) c.2186-14070A>T (n.2186-14070A>T) c.7162A>T (p.Thr2388Ser) c.2186-7230A>T (n.2186-7230A>T) c.2431+4731A>T (n.2431+4731A>T) c.4912A>T (p.Thr1638Ser) c.1058-7230A>T (n.1058-7230A>T) c.2129+4731A>T c.6721A>T (p.Thr2241Ser) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.7180A>T (p.Thr2394Ser) c.7153A>T (p.Thr2385Ser) | |
13 | g.23336714T>C | CA387519899 | SACS | c.2185+17071A>G (n.2185+17071A>G) c.7189A>G (p.Thr2397Ala) c.6445+708A>G (n.6445+708A>G) c.2177-7230A>G (n.2177-7230A>G) c.2291+4871A>G (n.2291+4871A>G) c.2318+4871A>G (n.2318+4871A>G) c.2204-7230A>G (n.2204-7230A>G) n.4543-7230A>G c.2186-15040A>G (n.2186-15040A>G) c.2221-7230A>G (n.2221-7230A>G) c.2186-14070A>G (n.2186-14070A>G) c.7162A>G (p.Thr2388Ala) c.2186-7230A>G (n.2186-7230A>G) c.2431+4731A>G (n.2431+4731A>G) c.4912A>G (p.Thr1638Ala) c.1058-7230A>G (n.1058-7230A>G) c.2129+4731A>G c.6721A>G (p.Thr2241Ala) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.7180A>G (p.Thr2394Ala) c.7153A>G (p.Thr2385Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336714T>G | CA387519900 | SACS | c.2185+17071A>C (n.2185+17071A>C) c.7189A>C (p.Thr2397Pro) c.6445+708A>C (n.6445+708A>C) c.2177-7230A>C (n.2177-7230A>C) c.2291+4871A>C (n.2291+4871A>C) c.2318+4871A>C (n.2318+4871A>C) c.2204-7230A>C (n.2204-7230A>C) n.4543-7230A>C c.2186-15040A>C (n.2186-15040A>C) c.2221-7230A>C (n.2221-7230A>C) c.2186-14070A>C (n.2186-14070A>C) c.7162A>C (p.Thr2388Pro) c.2186-7230A>C (n.2186-7230A>C) c.2431+4731A>C (n.2431+4731A>C) c.4912A>C (p.Thr1638Pro) c.1058-7230A>C (n.1058-7230A>C) c.2129+4731A>C c.6721A>C (p.Thr2241Pro) c.7213A>C (p.Thr2405Pro) c.7180A>C (p.Thr2394Pro) c.7153A>C (p.Thr2385Pro) | |
13 | g.23336715T>A | CA387519901 | SACS | c.2185+17070A>T (n.2185+17070A>T) c.7188A>T (p.Glu2396Asp) c.6445+707A>T (n.6445+707A>T) c.2177-7231A>T (n.2177-7231A>T) c.2291+4870A>T (n.2291+4870A>T) c.2318+4870A>T (n.2318+4870A>T) c.2204-7231A>T (n.2204-7231A>T) n.4543-7231A>T c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T) c.2221-7231A>T (n.2221-7231A>T) c.2186-14071A>T (n.2186-14071A>T) c.7161A>T (p.Glu2387Asp) c.2186-7231A>T (n.2186-7231A>T) c.2431+4730A>T (n.2431+4730A>T) c.4911A>T (p.Glu1637Asp) c.1058-7231A>T (n.1058-7231A>T) c.2129+4730A>T c.6720A>T (p.Glu2240Asp) c.7212A>T (p.Glu2404Asp) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) | |
13 | g.23336715T>C | CA483161529 | SACS | c.2185+17070A>G (n.2185+17070A>G) c.7188A>G (p.Glu2396=) c.6445+707A>G (n.6445+707A>G) c.2177-7231A>G (n.2177-7231A>G) c.2291+4870A>G (n.2291+4870A>G) c.2318+4870A>G (n.2318+4870A>G) c.2204-7231A>G (n.2204-7231A>G) n.4543-7231A>G c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G) c.2221-7231A>G (n.2221-7231A>G) c.2186-14071A>G (n.2186-14071A>G) c.7161A>G (p.Glu2387=) c.2186-7231A>G (n.2186-7231A>G) c.2431+4730A>G (n.2431+4730A>G) c.4911A>G (p.Glu1637=) c.1058-7231A>G (n.1058-7231A>G) c.2129+4730A>G c.6720A>G (p.Glu2240=) c.7212A>G (p.Glu2404=) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.7152A>G (p.Glu2384=) | |
13 | g.23336715T>G | CA387519902 | SACS | c.2185+17070A>C (n.2185+17070A>C) c.7188A>C (p.Glu2396Asp) c.6445+707A>C (n.6445+707A>C) c.2177-7231A>C (n.2177-7231A>C) c.2291+4870A>C (n.2291+4870A>C) c.2318+4870A>C (n.2318+4870A>C) c.2204-7231A>C (n.2204-7231A>C) n.4543-7231A>C c.2186-15041A>C (n.2186-15041A>C) c.2221-7231A>C (n.2221-7231A>C) c.2186-14071A>C (n.2186-14071A>C) c.7161A>C (p.Glu2387Asp) c.2186-7231A>C (n.2186-7231A>C) c.2431+4730A>C (n.2431+4730A>C) c.4911A>C (p.Glu1637Asp) c.1058-7231A>C (n.1058-7231A>C) c.2129+4730A>C c.6720A>C (p.Glu2240Asp) c.7212A>C (p.Glu2404Asp) c.7179A>C (p.Glu2393Asp) c.7152A>C (p.Glu2384Asp) | |
13 | g.23336716T>A | CA387519903 | SACS | c.2185+17069A>T (n.2185+17069A>T) c.7187A>T (p.Glu2396Val) c.6445+706A>T (n.6445+706A>T) c.2177-7232A>T (n.2177-7232A>T) c.2291+4869A>T (n.2291+4869A>T) c.2318+4869A>T (n.2318+4869A>T) c.2204-7232A>T (n.2204-7232A>T) n.4543-7232A>T c.2186-15042A>T (n.2186-15042A>T) c.2221-7232A>T (n.2221-7232A>T) c.2186-14072A>T (n.2186-14072A>T) c.7160A>T (p.Glu2387Val) c.2186-7232A>T (n.2186-7232A>T) c.2431+4729A>T (n.2431+4729A>T) c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.1058-7232A>T (n.1058-7232A>T) c.2129+4729A>T c.6719A>T (p.Glu2240Val) c.7211A>T (p.Glu2404Val) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.7151A>T (p.Glu2384Val) | |
13 | g.23336716T>C | CA387519904 | SACS | c.2185+17069A>G (n.2185+17069A>G) c.7187A>G (p.Glu2396Gly) c.6445+706A>G (n.6445+706A>G) c.2177-7232A>G (n.2177-7232A>G) c.2291+4869A>G (n.2291+4869A>G) c.2318+4869A>G (n.2318+4869A>G) c.2204-7232A>G (n.2204-7232A>G) n.4543-7232A>G c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G) c.2221-7232A>G (n.2221-7232A>G) c.2186-14072A>G (n.2186-14072A>G) c.7160A>G (p.Glu2387Gly) c.2186-7232A>G (n.2186-7232A>G) c.2431+4729A>G (n.2431+4729A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.1058-7232A>G (n.1058-7232A>G) c.2129+4729A>G c.6719A>G (p.Glu2240Gly) c.7211A>G (p.Glu2404Gly) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) | |
13 | g.23336716T>G | CA387519905 | SACS | c.2185+17069A>C (n.2185+17069A>C) c.7187A>C (p.Glu2396Ala) c.6445+706A>C (n.6445+706A>C) c.2177-7232A>C (n.2177-7232A>C) c.2291+4869A>C (n.2291+4869A>C) c.2318+4869A>C (n.2318+4869A>C) c.2204-7232A>C (n.2204-7232A>C) n.4543-7232A>C c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C) c.2221-7232A>C (n.2221-7232A>C) c.2186-14072A>C (n.2186-14072A>C) c.7160A>C (p.Glu2387Ala) c.2186-7232A>C (n.2186-7232A>C) c.2431+4729A>C (n.2431+4729A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.1058-7232A>C (n.1058-7232A>C) c.2129+4729A>C c.6719A>C (p.Glu2240Ala) c.7211A>C (p.Glu2404Ala) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.7151A>C (p.Glu2384Ala) | |
13 | g.23336717C>A | CA387519906 | SACS | c.2185+17068G>T (n.2185+17068G>T) c.7186G>T (p.Glu2396Ter) c.6445+705G>T (n.6445+705G>T) c.2177-7233G>T (n.2177-7233G>T) c.2291+4868G>T (n.2291+4868G>T) c.2318+4868G>T (n.2318+4868G>T) c.2204-7233G>T (n.2204-7233G>T) n.4543-7233G>T c.2186-15043G>T (n.2186-15043G>T) c.2221-7233G>T (n.2221-7233G>T) c.2186-14073G>T (n.2186-14073G>T) c.7159G>T (p.Glu2387Ter) c.2186-7233G>T (n.2186-7233G>T) c.2431+4728G>T (n.2431+4728G>T) c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.1058-7233G>T (n.1058-7233G>T) c.2129+4728G>T c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.7210G>T (p.Glu2404Ter) c.7177G>T (p.Glu2393Ter) c.7150G>T (p.Glu2384Ter) | |
13 | g.23336717C>G | CA387519907 | SACS | c.2185+17068G>C (n.2185+17068G>C) c.7186G>C (p.Glu2396Gln) c.6445+705G>C (n.6445+705G>C) c.2177-7233G>C (n.2177-7233G>C) c.2291+4868G>C (n.2291+4868G>C) c.2318+4868G>C (n.2318+4868G>C) c.2204-7233G>C (n.2204-7233G>C) n.4543-7233G>C c.2186-15043G>C (n.2186-15043G>C) c.2221-7233G>C (n.2221-7233G>C) c.2186-14073G>C (n.2186-14073G>C) c.7159G>C (p.Glu2387Gln) c.2186-7233G>C (n.2186-7233G>C) c.2431+4728G>C (n.2431+4728G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.1058-7233G>C (n.1058-7233G>C) c.2129+4728G>C c.6718G>C (p.Glu2240Gln) c.7210G>C (p.Glu2404Gln) c.7177G>C (p.Glu2393Gln) c.7150G>C (p.Glu2384Gln) | |
13 | g.23336717C>T | CA387519908 | SACS | c.2185+17068G>A (n.2185+17068G>A) c.7186G>A (p.Glu2396Lys) c.6445+705G>A (n.6445+705G>A) c.2177-7233G>A (n.2177-7233G>A) c.2291+4868G>A (n.2291+4868G>A) c.2318+4868G>A (n.2318+4868G>A) c.2204-7233G>A (n.2204-7233G>A) n.4543-7233G>A c.2186-15043G>A (n.2186-15043G>A) c.2221-7233G>A (n.2221-7233G>A) c.2186-14073G>A (n.2186-14073G>A) c.7159G>A (p.Glu2387Lys) c.2186-7233G>A (n.2186-7233G>A) c.2431+4728G>A (n.2431+4728G>A) c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.1058-7233G>A (n.1058-7233G>A) c.2129+4728G>A c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.7210G>A (p.Glu2404Lys) c.7177G>A (p.Glu2393Lys) c.7150G>A (p.Glu2384Lys) | |
13 | g.23336717_23336718delinsCA | CA2078626111 | SACS | c.2185+17067_2185+17068delinsTG (n.2185+17067_2185+17068delinsTG) c.7185_7186delinsTG (p.Phe2395=) c.6445+704_6445+705delinsTG (n.6445+704_6445+705delinsTG) c.2177-7234_2177-7233delinsTG (n.2177-7234_2177-7233delinsTG) c.2291+4867_2291+4868delinsTG (n.2291+4867_2291+4868delinsTG) c.2318+4867_2318+4868delinsTG (n.2318+4867_2318+4868delinsTG) c.2204-7234_2204-7233delinsTG (n.2204-7234_2204-7233delinsTG) n.4543-7234_4543-7233delinsTG c.2186-15044_2186-15043delinsTG (n.2186-15044_2186-15043delinsTG) c.2221-7234_2221-7233delinsTG (n.2221-7234_2221-7233delinsTG) c.2186-14074_2186-14073delinsTG (n.2186-14074_2186-14073delinsTG) c.7158_7159delinsTG (p.Phe2386=) c.2186-7234_2186-7233delinsTG (n.2186-7234_2186-7233delinsTG) c.2431+4727_2431+4728delinsTG (n.2431+4727_2431+4728delinsTG) c.4908_4909delinsTG (p.Phe1636=) c.1058-7234_1058-7233delinsTG (n.1058-7234_1058-7233delinsTG) c.2129+4727_2129+4728delinsTG c.6717_6718delinsTG (p.Phe2239=) c.7209_7210delinsTG (p.Phe2403=) c.7176_7177delinsTG (p.Phe2392=) c.7149_7150delinsTG (p.Phe2383=) | |
13 | g.23336718A>C | CA387519910 | SACS | c.2185+17067T>G (n.2185+17067T>G) c.7185T>G (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>G (n.6445+704T>G) c.2177-7234T>G (n.2177-7234T>G) c.2291+4867T>G (n.2291+4867T>G) c.2318+4867T>G (n.2318+4867T>G) c.2204-7234T>G (n.2204-7234T>G) n.4543-7234T>G c.2186-15044T>G (n.2186-15044T>G) c.2221-7234T>G (n.2221-7234T>G) c.2186-14074T>G (n.2186-14074T>G) c.7158T>G (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>G (n.2186-7234T>G) c.2431+4727T>G (n.2431+4727T>G) c.4908T>G (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>G (n.1058-7234T>G) c.2129+4727T>G c.6717T>G (p.Phe2239Leu) c.7209T>G (p.Phe2403Leu) c.7176T>G (p.Phe2392Leu) c.7149T>G (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336718A>G | CA483161530 | SACS | c.2185+17067T>C (n.2185+17067T>C) c.7185T>C (p.Phe2395=) c.6445+704T>C (n.6445+704T>C) c.2177-7234T>C (n.2177-7234T>C) c.2291+4867T>C (n.2291+4867T>C) c.2318+4867T>C (n.2318+4867T>C) c.2204-7234T>C (n.2204-7234T>C) n.4543-7234T>C c.2186-15044T>C (n.2186-15044T>C) c.2221-7234T>C (n.2221-7234T>C) c.2186-14074T>C (n.2186-14074T>C) c.7158T>C (p.Phe2386=) c.2186-7234T>C (n.2186-7234T>C) c.2431+4727T>C (n.2431+4727T>C) c.4908T>C (p.Phe1636=) c.1058-7234T>C (n.1058-7234T>C) c.2129+4727T>C c.6717T>C (p.Phe2239=) c.7209T>C (p.Phe2403=) c.7176T>C (p.Phe2392=) c.7149T>C (p.Phe2383=) | |
13 | g.23336718A>T | CA387519909 | SACS | c.2185+17067T>A (n.2185+17067T>A) c.7185T>A (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>A (n.6445+704T>A) c.2177-7234T>A (n.2177-7234T>A) c.2291+4867T>A (n.2291+4867T>A) c.2318+4867T>A (n.2318+4867T>A) c.2204-7234T>A (n.2204-7234T>A) n.4543-7234T>A c.2186-15044T>A (n.2186-15044T>A) c.2221-7234T>A (n.2221-7234T>A) c.2186-14074T>A (n.2186-14074T>A) c.7158T>A (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>A (n.2186-7234T>A) c.2431+4727T>A (n.2431+4727T>A) c.4908T>A (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>A (n.1058-7234T>A) c.2129+4727T>A c.6717T>A (p.Phe2239Leu) c.7209T>A (p.Phe2403Leu) c.7176T>A (p.Phe2392Leu) c.7149T>A (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336722del | CA608985253 | SACS | c.2185+17067del (n.2185+17067del) c.7185del (p.Phe2395LeufsTer6) c.6445+704del (n.6445+704del) c.2177-7234del (n.2177-7234del) c.2291+4867del (n.2291+4867del) c.2318+4867del (n.2318+4867del) c.2204-7234del (n.2204-7234del) n.4543-7234del c.2186-15044del (n.2186-15044del) c.2221-7234del (n.2221-7234del) c.2186-14074del (n.2186-14074del) c.7158del (p.Phe2386LeufsTer6) c.2186-7234del (n.2186-7234del) c.2431+4727del (n.2431+4727del) c.4908del (p.Phe1636LeufsTer6) c.1058-7234del (n.1058-7234del) c.2129+4727del c.6717del (p.Phe2239LeufsTer6) c.7209del (p.Phe2403LeufsTer6) c.7176del (p.Phe2392LeufsTer6) c.7149del (p.Phe2383LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336719A>C | CA387519911 | SACS | c.2185+17066T>G (n.2185+17066T>G) c.7184T>G (p.Phe2395Cys) c.6445+703T>G (n.6445+703T>G) c.2177-7235T>G (n.2177-7235T>G) c.2291+4866T>G (n.2291+4866T>G) c.2318+4866T>G (n.2318+4866T>G) c.2204-7235T>G (n.2204-7235T>G) n.4543-7235T>G c.2186-15045T>G (n.2186-15045T>G) c.2221-7235T>G (n.2221-7235T>G) c.2186-14075T>G (n.2186-14075T>G) c.7157T>G (p.Phe2386Cys) c.2186-7235T>G (n.2186-7235T>G) c.2431+4726T>G (n.2431+4726T>G) c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.1058-7235T>G (n.1058-7235T>G) c.2129+4726T>G c.6716T>G (p.Phe2239Cys) c.7208T>G (p.Phe2403Cys) c.7175T>G (p.Phe2392Cys) c.7148T>G (p.Phe2383Cys) | |
13 | g.23336719A>G | CA387519912 | SACS | c.2185+17066T>C (n.2185+17066T>C) c.7184T>C (p.Phe2395Ser) c.6445+703T>C (n.6445+703T>C) c.2177-7235T>C (n.2177-7235T>C) c.2291+4866T>C (n.2291+4866T>C) c.2318+4866T>C (n.2318+4866T>C) c.2204-7235T>C (n.2204-7235T>C) n.4543-7235T>C c.2186-15045T>C (n.2186-15045T>C) c.2221-7235T>C (n.2221-7235T>C) c.2186-14075T>C (n.2186-14075T>C) c.7157T>C (p.Phe2386Ser) c.2186-7235T>C (n.2186-7235T>C) c.2431+4726T>C (n.2431+4726T>C) c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.1058-7235T>C (n.1058-7235T>C) c.2129+4726T>C c.6716T>C (p.Phe2239Ser) c.7208T>C (p.Phe2403Ser) c.7175T>C (p.Phe2392Ser) c.7148T>C (p.Phe2383Ser) | |
13 | g.23336719A>T | CA387519913 | SACS | c.2185+17066T>A (n.2185+17066T>A) c.7184T>A (p.Phe2395Tyr) c.6445+703T>A (n.6445+703T>A) c.2177-7235T>A (n.2177-7235T>A) c.2291+4866T>A (n.2291+4866T>A) c.2318+4866T>A (n.2318+4866T>A) c.2204-7235T>A (n.2204-7235T>A) n.4543-7235T>A c.2186-15045T>A (n.2186-15045T>A) c.2221-7235T>A (n.2221-7235T>A) c.2186-14075T>A (n.2186-14075T>A) c.7157T>A (p.Phe2386Tyr) c.2186-7235T>A (n.2186-7235T>A) c.2431+4726T>A (n.2431+4726T>A) c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.1058-7235T>A (n.1058-7235T>A) c.2129+4726T>A c.6716T>A (p.Phe2239Tyr) c.7208T>A (p.Phe2403Tyr) c.7175T>A (p.Phe2392Tyr) c.7148T>A (p.Phe2383Tyr) | |
13 | g.23336720A>C | CA387519914 | SACS | c.2185+17065T>G (n.2185+17065T>G) c.7183T>G (p.Phe2395Val) c.6445+702T>G (n.6445+702T>G) c.2177-7236T>G (n.2177-7236T>G) c.2291+4865T>G (n.2291+4865T>G) c.2318+4865T>G (n.2318+4865T>G) c.2204-7236T>G (n.2204-7236T>G) n.4543-7236T>G c.2186-15046T>G (n.2186-15046T>G) c.2221-7236T>G (n.2221-7236T>G) c.2186-14076T>G (n.2186-14076T>G) c.7156T>G (p.Phe2386Val) c.2186-7236T>G (n.2186-7236T>G) c.2431+4725T>G (n.2431+4725T>G) c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.1058-7236T>G (n.1058-7236T>G) c.2129+4725T>G c.6715T>G (p.Phe2239Val) c.7207T>G (p.Phe2403Val) c.7174T>G (p.Phe2392Val) c.7147T>G (p.Phe2383Val) | |
13 | g.23336720A>G | CA387519915 | SACS | c.2185+17065T>C (n.2185+17065T>C) c.7183T>C (p.Phe2395Leu) c.6445+702T>C (n.6445+702T>C) c.2177-7236T>C (n.2177-7236T>C) c.2291+4865T>C (n.2291+4865T>C) c.2318+4865T>C (n.2318+4865T>C) c.2204-7236T>C (n.2204-7236T>C) n.4543-7236T>C c.2186-15046T>C (n.2186-15046T>C) c.2221-7236T>C (n.2221-7236T>C) c.2186-14076T>C (n.2186-14076T>C) c.7156T>C (p.Phe2386Leu) c.2186-7236T>C (n.2186-7236T>C) c.2431+4725T>C (n.2431+4725T>C) c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.1058-7236T>C (n.1058-7236T>C) c.2129+4725T>C c.6715T>C (p.Phe2239Leu) c.7207T>C (p.Phe2403Leu) c.7174T>C (p.Phe2392Leu) c.7147T>C (p.Phe2383Leu) | |
13 | g.23336720A>T | CA387519916 | SACS | c.2185+17065T>A (n.2185+17065T>A) c.7183T>A (p.Phe2395Ile) c.6445+702T>A (n.6445+702T>A) c.2177-7236T>A (n.2177-7236T>A) c.2291+4865T>A (n.2291+4865T>A) c.2318+4865T>A (n.2318+4865T>A) c.2204-7236T>A (n.2204-7236T>A) n.4543-7236T>A c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A) c.2221-7236T>A (n.2221-7236T>A) c.2186-14076T>A (n.2186-14076T>A) c.7156T>A (p.Phe2386Ile) c.2186-7236T>A (n.2186-7236T>A) c.2431+4725T>A (n.2431+4725T>A) c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.1058-7236T>A (n.1058-7236T>A) c.2129+4725T>A c.6715T>A (p.Phe2239Ile) c.7207T>A (p.Phe2403Ile) c.7174T>A (p.Phe2392Ile) c.7147T>A (p.Phe2383Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336721A= | CA2078626117 | SACS | c.2185+17064T= (n.2185+17064T=) c.7182T= (p.Leu2394=) c.6445+701T= (n.6445+701T=) c.2177-7237T= (n.2177-7237T=) c.2291+4864T= (n.2291+4864T=) c.2318+4864T= (n.2318+4864T=) c.2204-7237T= (n.2204-7237T=) n.4543-7237T= c.2186-15047T= (n.2186-15047T=) c.2221-7237T= (n.2221-7237T=) c.2186-14077T= (n.2186-14077T=) c.7155T= (p.Leu2385=) c.2186-7237T= (n.2186-7237T=) c.2431+4724T= (n.2431+4724T=) c.4905T= (p.Leu1635=) c.1058-7237T= (n.1058-7237T=) c.2129+4724T= c.6714T= (p.Leu2238=) c.7206T= (p.Leu2402=) c.7173T= (p.Leu2391=) c.7146T= (p.Leu2382=) | |
13 | g.23336721A>C | CA483161535 | SACS | c.2185+17064T>G (n.2185+17064T>G) c.7182T>G (p.Leu2394=) c.6445+701T>G (n.6445+701T>G) c.2177-7237T>G (n.2177-7237T>G) c.2291+4864T>G (n.2291+4864T>G) c.2318+4864T>G (n.2318+4864T>G) c.2204-7237T>G (n.2204-7237T>G) n.4543-7237T>G c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G) c.2221-7237T>G (n.2221-7237T>G) c.2186-14077T>G (n.2186-14077T>G) c.7155T>G (p.Leu2385=) c.2186-7237T>G (n.2186-7237T>G) c.2431+4724T>G (n.2431+4724T>G) c.4905T>G (p.Leu1635=) c.1058-7237T>G (n.1058-7237T>G) c.2129+4724T>G c.6714T>G (p.Leu2238=) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.7173T>G (p.Leu2391=) c.7146T>G (p.Leu2382=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336721A>G | CA483161537 | SACS | c.2185+17064T>C (n.2185+17064T>C) c.7182T>C (p.Leu2394=) c.6445+701T>C (n.6445+701T>C) c.2177-7237T>C (n.2177-7237T>C) c.2291+4864T>C (n.2291+4864T>C) c.2318+4864T>C (n.2318+4864T>C) c.2204-7237T>C (n.2204-7237T>C) n.4543-7237T>C c.2186-15047T>C (n.2186-15047T>C) c.2221-7237T>C (n.2221-7237T>C) c.2186-14077T>C (n.2186-14077T>C) c.7155T>C (p.Leu2385=) c.2186-7237T>C (n.2186-7237T>C) c.2431+4724T>C (n.2431+4724T>C) c.4905T>C (p.Leu1635=) c.1058-7237T>C (n.1058-7237T>C) c.2129+4724T>C c.6714T>C (p.Leu2238=) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.7173T>C (p.Leu2391=) c.7146T>C (p.Leu2382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336722A>C | CA387519919 | SACS | c.2185+17063T>G (n.2185+17063T>G) c.7181T>G (p.Leu2394Arg) c.6445+700T>G (n.6445+700T>G) c.2177-7238T>G (n.2177-7238T>G) c.2291+4863T>G (n.2291+4863T>G) c.2318+4863T>G (n.2318+4863T>G) c.2204-7238T>G (n.2204-7238T>G) n.4543-7238T>G c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G) c.2221-7238T>G (n.2221-7238T>G) c.2186-14078T>G (n.2186-14078T>G) c.7154T>G (p.Leu2385Arg) c.2186-7238T>G (n.2186-7238T>G) c.2431+4723T>G (n.2431+4723T>G) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.1058-7238T>G (n.1058-7238T>G) c.2129+4723T>G c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.7172T>G (p.Leu2391Arg) c.7145T>G (p.Leu2382Arg) | |
13 | g.23336722A>G | CA387519917 | SACS | c.2185+17063T>C (n.2185+17063T>C) c.7181T>C (p.Leu2394Pro) c.6445+700T>C (n.6445+700T>C) c.2177-7238T>C (n.2177-7238T>C) c.2291+4863T>C (n.2291+4863T>C) c.2318+4863T>C (n.2318+4863T>C) c.2204-7238T>C (n.2204-7238T>C) n.4543-7238T>C c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C) c.2221-7238T>C (n.2221-7238T>C) c.2186-14078T>C (n.2186-14078T>C) c.7154T>C (p.Leu2385Pro) c.2186-7238T>C (n.2186-7238T>C) c.2431+4723T>C (n.2431+4723T>C) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.1058-7238T>C (n.1058-7238T>C) c.2129+4723T>C c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.7172T>C (p.Leu2391Pro) c.7145T>C (p.Leu2382Pro) | |
13 | g.23336722A>T | CA387519918 | SACS | c.2185+17063T>A (n.2185+17063T>A) c.7181T>A (p.Leu2394His) c.6445+700T>A (n.6445+700T>A) c.2177-7238T>A (n.2177-7238T>A) c.2291+4863T>A (n.2291+4863T>A) c.2318+4863T>A (n.2318+4863T>A) c.2204-7238T>A (n.2204-7238T>A) n.4543-7238T>A c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A) c.2221-7238T>A (n.2221-7238T>A) c.2186-14078T>A (n.2186-14078T>A) c.7154T>A (p.Leu2385His) c.2186-7238T>A (n.2186-7238T>A) c.2431+4723T>A (n.2431+4723T>A) c.4904T>A (p.Leu1635His) c.1058-7238T>A (n.1058-7238T>A) c.2129+4723T>A c.6713T>A (p.Leu2238His) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.7172T>A (p.Leu2391His) c.7145T>A (p.Leu2382His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336723G>A | CA387519920 | SACS | c.2185+17062C>T (n.2185+17062C>T) c.7180C>T (p.Leu2394Phe) c.6445+699C>T (n.6445+699C>T) c.2177-7239C>T (n.2177-7239C>T) c.2291+4862C>T (n.2291+4862C>T) c.2318+4862C>T (n.2318+4862C>T) c.2204-7239C>T (n.2204-7239C>T) n.4543-7239C>T c.2186-15049C>T (n.2186-15049C>T) c.2221-7239C>T (n.2221-7239C>T) c.2186-14079C>T (n.2186-14079C>T) c.7153C>T (p.Leu2385Phe) c.2186-7239C>T (n.2186-7239C>T) c.2431+4722C>T (n.2431+4722C>T) c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.1058-7239C>T (n.1058-7239C>T) c.2129+4722C>T c.6712C>T (p.Leu2238Phe) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.7171C>T (p.Leu2391Phe) c.7144C>T (p.Leu2382Phe) | |
13 | g.23336723G>C | CA387519921 | SACS | c.2185+17062C>G (n.2185+17062C>G) c.7180C>G (p.Leu2394Val) c.6445+699C>G (n.6445+699C>G) c.2177-7239C>G (n.2177-7239C>G) c.2291+4862C>G (n.2291+4862C>G) c.2318+4862C>G (n.2318+4862C>G) c.2204-7239C>G (n.2204-7239C>G) n.4543-7239C>G c.2186-15049C>G (n.2186-15049C>G) c.2221-7239C>G (n.2221-7239C>G) c.2186-14079C>G (n.2186-14079C>G) c.7153C>G (p.Leu2385Val) c.2186-7239C>G (n.2186-7239C>G) c.2431+4722C>G (n.2431+4722C>G) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.1058-7239C>G (n.1058-7239C>G) c.2129+4722C>G c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.7171C>G (p.Leu2391Val) c.7144C>G (p.Leu2382Val) | |
13 | g.23336723G>T | CA387519922 | SACS | c.2185+17062C>A (n.2185+17062C>A) c.7180C>A (p.Leu2394Ile) c.6445+699C>A (n.6445+699C>A) c.2177-7239C>A (n.2177-7239C>A) c.2291+4862C>A (n.2291+4862C>A) c.2318+4862C>A (n.2318+4862C>A) c.2204-7239C>A (n.2204-7239C>A) n.4543-7239C>A c.2186-15049C>A (n.2186-15049C>A) c.2221-7239C>A (n.2221-7239C>A) c.2186-14079C>A (n.2186-14079C>A) c.7153C>A (p.Leu2385Ile) c.2186-7239C>A (n.2186-7239C>A) c.2431+4722C>A (n.2431+4722C>A) c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.1058-7239C>A (n.1058-7239C>A) c.2129+4722C>A c.6712C>A (p.Leu2238Ile) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.7171C>A (p.Leu2391Ile) c.7144C>A (p.Leu2382Ile) | |
13 | g.23336724T>A | CA387519923 | SACS | c.2185+17061A>T (n.2185+17061A>T) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.6445+698A>T (n.6445+698A>T) c.2177-7240A>T (n.2177-7240A>T) c.2291+4861A>T (n.2291+4861A>T) c.2318+4861A>T (n.2318+4861A>T) c.2204-7240A>T (n.2204-7240A>T) n.4543-7240A>T c.2186-15050A>T (n.2186-15050A>T) c.2221-7240A>T (n.2221-7240A>T) c.2186-14080A>T (n.2186-14080A>T) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) c.2186-7240A>T (n.2186-7240A>T) c.2431+4721A>T (n.2431+4721A>T) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.1058-7240A>T (n.1058-7240A>T) c.2129+4721A>T c.6711A>T (p.Glu2237Asp) c.7203A>T (p.Glu2401Asp) c.7170A>T (p.Glu2390Asp) c.7143A>T (p.Glu2381Asp) | |
13 | g.23336724T>C | CA483161542 | SACS | c.2185+17061A>G (n.2185+17061A>G) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.6445+698A>G (n.6445+698A>G) c.2177-7240A>G (n.2177-7240A>G) c.2291+4861A>G (n.2291+4861A>G) c.2318+4861A>G (n.2318+4861A>G) c.2204-7240A>G (n.2204-7240A>G) n.4543-7240A>G c.2186-15050A>G (n.2186-15050A>G) c.2221-7240A>G (n.2221-7240A>G) c.2186-14080A>G (n.2186-14080A>G) c.7152A>G (p.Glu2384=) c.2186-7240A>G (n.2186-7240A>G) c.2431+4721A>G (n.2431+4721A>G) c.4902A>G (p.Glu1634=) c.1058-7240A>G (n.1058-7240A>G) c.2129+4721A>G c.6711A>G (p.Glu2237=) c.7203A>G (p.Glu2401=) c.7170A>G (p.Glu2390=) c.7143A>G (p.Glu2381=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336725T>A | CA387519925 | SACS | c.2185+17060A>T (n.2185+17060A>T) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.6445+697A>T (n.6445+697A>T) c.2177-7241A>T (n.2177-7241A>T) c.2291+4860A>T (n.2291+4860A>T) c.2318+4860A>T (n.2318+4860A>T) c.2204-7241A>T (n.2204-7241A>T) n.4543-7241A>T c.2186-15051A>T (n.2186-15051A>T) c.2221-7241A>T (n.2221-7241A>T) c.2186-14081A>T (n.2186-14081A>T) c.7151A>T (p.Glu2384Val) c.2186-7241A>T (n.2186-7241A>T) c.2431+4720A>T (n.2431+4720A>T) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.1058-7241A>T (n.1058-7241A>T) c.2129+4720A>T c.6710A>T (p.Glu2237Val) c.7202A>T (p.Glu2401Val) c.7169A>T (p.Glu2390Val) c.7142A>T (p.Glu2381Val) | |
13 | g.23336725T>C | CA387519927 | SACS | c.2185+17060A>G (n.2185+17060A>G) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.6445+697A>G (n.6445+697A>G) c.2177-7241A>G (n.2177-7241A>G) c.2291+4860A>G (n.2291+4860A>G) c.2318+4860A>G (n.2318+4860A>G) c.2204-7241A>G (n.2204-7241A>G) n.4543-7241A>G c.2186-15051A>G (n.2186-15051A>G) c.2221-7241A>G (n.2221-7241A>G) c.2186-14081A>G (n.2186-14081A>G) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) c.2186-7241A>G (n.2186-7241A>G) c.2431+4720A>G (n.2431+4720A>G) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.1058-7241A>G (n.1058-7241A>G) c.2129+4720A>G c.6710A>G (p.Glu2237Gly) c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.7169A>G (p.Glu2390Gly) c.7142A>G (p.Glu2381Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336725T>G | CA387519926 | SACS | c.2185+17060A>C (n.2185+17060A>C) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.6445+697A>C (n.6445+697A>C) c.2177-7241A>C (n.2177-7241A>C) c.2291+4860A>C (n.2291+4860A>C) c.2318+4860A>C (n.2318+4860A>C) c.2204-7241A>C (n.2204-7241A>C) n.4543-7241A>C c.2186-15051A>C (n.2186-15051A>C) c.2221-7241A>C (n.2221-7241A>C) c.2186-14081A>C (n.2186-14081A>C) c.7151A>C (p.Glu2384Ala) c.2186-7241A>C (n.2186-7241A>C) c.2431+4720A>C (n.2431+4720A>C) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.1058-7241A>C (n.1058-7241A>C) c.2129+4720A>C c.6710A>C (p.Glu2237Ala) c.7202A>C (p.Glu2401Ala) c.7169A>C (p.Glu2390Ala) c.7142A>C (p.Glu2381Ala) |