Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23336587T>GCA387519627SACSc.2185+17198A>C (n.2185+17198A>C)
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c.5039A>C (p.Glu1680Ala)
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c.2129+4858A>C
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n.4543-7109_4543-7103del
c.2186-14919_2186-14913del (n.2186-14919_2186-14913del)
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c.2186-13949_2186-13943del (n.2186-13949_2186-13943del)
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c.2186-7109_2186-7103del (n.2186-7109_2186-7103del)
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c.5033_5039del (p.Ile1678LysfsTer?)
c.1058-7109_1058-7103del (n.1058-7109_1058-7103del)
c.2129+4852_2129+4858del
c.6842_6848del (p.Ile2281LysfsTer?)
c.7334_7340del (p.Ile2445LysfsTer?)
c.7301_7307del (p.Ile2434LysfsTer?)
c.7274_7280del (p.Ile2425LysfsTer?)
 dbSNP
13g.23336588C>ACA387519630SACSc.2185+17197G>T (n.2185+17197G>T)
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13g.23336588C=CA2078625771SACSc.2185+17197G= (n.2185+17197G=)
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c.2129+4857G=
c.6847G= (p.Glu2283=)
c.7339G= (p.Glu2447=)
c.7306G= (p.Glu2436=)
c.7279G= (p.Glu2427=)
13g.23336588C>GCA387519631SACSc.2185+17197G>C (n.2185+17197G>C)
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c.5038G>C (p.Glu1680Gln)
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c.2129+4857G>C
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c.7306G>C (p.Glu2436Gln)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
13g.23336588C>TCA6910935SACSc.2185+17197G>A (n.2185+17197G>A)
c.7315G>A (p.Glu2439Lys)
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c.7288G>A (p.Glu2430Lys)
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c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336589A>CCA387519632SACSc.2185+17196T>G (n.2185+17196T>G)
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c.7287T>G (p.Ser2429Arg)
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13g.23336589A>GCA483161283SACSc.2185+17196T>C (n.2185+17196T>C)
c.7314T>C (p.Ser2438=)
c.6445+833T>C (n.6445+833T>C)
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n.4543-7105T>C
c.2186-14915T>C (n.2186-14915T>C)
c.2221-7105T>C (n.2221-7105T>C)
c.2186-13945T>C (n.2186-13945T>C)
c.7287T>C (p.Ser2429=)
c.2186-7105T>C (n.2186-7105T>C)
c.2431+4856T>C (n.2431+4856T>C)
c.5037T>C (p.Ser1679=)
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c.2129+4856T>C
c.6846T>C (p.Ser2282=)
c.7338T>C (p.Ser2446=)
c.7305T>C (p.Ser2435=)
c.7278T>C (p.Ser2426=)
13g.23336589A>TCA387519633SACSc.2185+17196T>A (n.2185+17196T>A)
c.7314T>A (p.Ser2438Arg)
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c.2177-7105T>A (n.2177-7105T>A)
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n.4543-7105T>A
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c.7287T>A (p.Ser2429Arg)
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c.5037T>A (p.Ser1679Arg)
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c.2129+4856T>A
c.6846T>A (p.Ser2282Arg)
c.7338T>A (p.Ser2446Arg)
c.7305T>A (p.Ser2435Arg)
c.7278T>A (p.Ser2426Arg)
 gnomAD v4
13g.23336590C>ACA387519634SACSc.2185+17195G>T (n.2185+17195G>T)
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n.4543-7106G>T
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c.7286G>T (p.Ser2429Ile)
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c.2129+4855G>T
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336590C=CA2078625777SACSc.2185+17195G= (n.2185+17195G=)
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n.4543-7106G=
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c.7277G= (p.Ser2426=)
13g.23336590C>GCA387519635SACSc.2185+17195G>C (n.2185+17195G>C)
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n.4543-7106G>C
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13g.23336590C>TCA387519636SACSc.2185+17195G>A (n.2185+17195G>A)
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 gnomAD v4
13g.23336591T>ACA387519637SACSc.2185+17194A>T (n.2185+17194A>T)
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n.4543-7107A>T
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c.7285A>T (p.Ser2429Cys)
c.2186-7107A>T (n.2186-7107A>T)
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c.2129+4854A>T
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c.7336A>T (p.Ser2446Cys)
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13g.23336591T>CCA387519638SACSc.2185+17194A>G (n.2185+17194A>G)
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c.2204-7107A>G (n.2204-7107A>G)
n.4543-7107A>G
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c.5035A>G (p.Ser1679Gly)
c.1058-7107A>G (n.1058-7107A>G)
c.2129+4854A>G
c.6844A>G (p.Ser2282Gly)
c.7336A>G (p.Ser2446Gly)
c.7303A>G (p.Ser2435Gly)
c.7276A>G (p.Ser2426Gly)
13g.23336591T>GCA387519639SACSc.2185+17194A>C (n.2185+17194A>C)
c.7312A>C (p.Ser2438Arg)
c.6445+831A>C (n.6445+831A>C)
c.2177-7107A>C (n.2177-7107A>C)
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c.2204-7107A>C (n.2204-7107A>C)
n.4543-7107A>C
c.2186-14917A>C (n.2186-14917A>C)
c.2221-7107A>C (n.2221-7107A>C)
c.2186-13947A>C (n.2186-13947A>C)
c.7285A>C (p.Ser2429Arg)
c.2186-7107A>C (n.2186-7107A>C)
c.2431+4854A>C (n.2431+4854A>C)
c.5035A>C (p.Ser1679Arg)
c.1058-7107A>C (n.1058-7107A>C)
c.2129+4854A>C
c.6844A>C (p.Ser2282Arg)
c.7336A>C (p.Ser2446Arg)
c.7303A>C (p.Ser2435Arg)
c.7276A>C (p.Ser2426Arg)
13g.23336592G>ACA483161286SACSc.2185+17193C>T (n.2185+17193C>T)
c.7311C>T (p.Ile2437=)
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c.2291+4993C>T (n.2291+4993C>T)
c.2318+4993C>T (n.2318+4993C>T)
c.2204-7108C>T (n.2204-7108C>T)
n.4543-7108C>T
c.2186-14918C>T (n.2186-14918C>T)
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c.2186-13948C>T (n.2186-13948C>T)
c.7284C>T (p.Ile2428=)
c.2186-7108C>T (n.2186-7108C>T)
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c.5034C>T (p.Ile1678=)
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c.2129+4853C>T
c.6843C>T (p.Ile2281=)
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c.7302C>T (p.Ile2434=)
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 ClinVar
13g.23336592G>CCA387519640SACSc.2185+17193C>G (n.2185+17193C>G)
c.7311C>G (p.Ile2437Met)
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c.2204-7108C>G (n.2204-7108C>G)
n.4543-7108C>G
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c.7284C>G (p.Ile2428Met)
c.2186-7108C>G (n.2186-7108C>G)
c.2431+4853C>G (n.2431+4853C>G)
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c.2129+4853C>G
c.6843C>G (p.Ile2281Met)
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c.7275C>G (p.Ile2425Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336592G=CA2078625779SACSc.2185+17193C= (n.2185+17193C=)
c.7311C= (p.Ile2437=)
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13g.23336592G>TCA483161288SACSc.2185+17193C>A (n.2185+17193C>A)
c.7311C>A (p.Ile2437=)
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c.2177-7108C>A (n.2177-7108C>A)
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n.4543-7108C>A
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c.7284C>A (p.Ile2428=)
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c.5034C>A (p.Ile1678=)
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c.2129+4853C>A
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13g.23336593A>CCA387519643SACSc.2185+17192T>G (n.2185+17192T>G)
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c.2318+4992T>G (n.2318+4992T>G)
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n.4543-7109T>G
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c.2431+4852T>G (n.2431+4852T>G)
c.5033T>G (p.Ile1678Ser)
c.1058-7109T>G (n.1058-7109T>G)
c.2129+4852T>G
c.6842T>G (p.Ile2281Ser)
c.7334T>G (p.Ile2445Ser)
c.7301T>G (p.Ile2434Ser)
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13g.23336593A>GCA387519642SACSc.2185+17192T>C (n.2185+17192T>C)
c.7310T>C (p.Ile2437Thr)
c.6445+829T>C (n.6445+829T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23336600G>TCA483161309SACSc.2185+17185C>A (n.2185+17185C>A)
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c.7294C>A (p.Arg2432=)
c.7267C>A (p.Arg2423=)
13g.23336601T>ACA483161311SACSc.2185+17184A>T (n.2185+17184A>T)
c.7302A>T (p.Arg2434=)
c.6445+821A>T (n.6445+821A>T)
c.2177-7117A>T (n.2177-7117A>T)
c.2291+4984A>T (n.2291+4984A>T)
c.2318+4984A>T (n.2318+4984A>T)
c.2204-7117A>T (n.2204-7117A>T)
n.4543-7117A>T
c.2186-14927A>T (n.2186-14927A>T)
c.2221-7117A>T (n.2221-7117A>T)
c.2186-13957A>T (n.2186-13957A>T)
c.7275A>T (p.Arg2425=)
c.2186-7117A>T (n.2186-7117A>T)
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c.5025A>T (p.Arg1675=)
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c.2129+4844A>T
c.6834A>T (p.Arg2278=)
c.7326A>T (p.Arg2442=)
c.7293A>T (p.Arg2431=)
c.7266A>T (p.Arg2422=)
13g.23336601T>CCA6910938SACSc.2185+17184A>G (n.2185+17184A>G)
c.7302A>G (p.Arg2434=)
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n.4543-7117A>G
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c.5025A>G (p.Arg1675=)
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c.2129+4844A>G
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c.7266A>G (p.Arg2422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336601T>GCA483161312SACSc.2185+17184A>C (n.2185+17184A>C)
c.7302A>C (p.Arg2434=)
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c.2177-7117A>C (n.2177-7117A>C)
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c.2204-7117A>C (n.2204-7117A>C)
n.4543-7117A>C
c.2186-14927A>C (n.2186-14927A>C)
c.2221-7117A>C (n.2221-7117A>C)
c.2186-13957A>C (n.2186-13957A>C)
c.7275A>C (p.Arg2425=)
c.2186-7117A>C (n.2186-7117A>C)
c.2431+4844A>C (n.2431+4844A>C)
c.5025A>C (p.Arg1675=)
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c.2129+4844A>C
c.6834A>C (p.Arg2278=)
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c.7266A>C (p.Arg2422=)
13g.23336601T=CA2078625809SACSc.2185+17184A= (n.2185+17184A=)
c.7302A= (p.Arg2434=)
c.6445+821A= (n.6445+821A=)
c.2177-7117A= (n.2177-7117A=)
c.2291+4984A= (n.2291+4984A=)
c.2318+4984A= (n.2318+4984A=)
c.2204-7117A= (n.2204-7117A=)
n.4543-7117A=
c.2186-14927A= (n.2186-14927A=)
c.2221-7117A= (n.2221-7117A=)
c.2186-13957A= (n.2186-13957A=)
c.7275A= (p.Arg2425=)
c.2186-7117A= (n.2186-7117A=)
c.2431+4844A= (n.2431+4844A=)
c.5025A= (p.Arg1675=)
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c.2129+4844A=
c.6834A= (p.Arg2278=)
c.7326A= (p.Arg2442=)
c.7293A= (p.Arg2431=)
c.7266A= (p.Arg2422=)
13g.23336602C>ACA387519656SACSc.2185+17183G>T (n.2185+17183G>T)
c.7301G>T (p.Arg2434Leu)
c.6445+820G>T (n.6445+820G>T)
c.2177-7118G>T (n.2177-7118G>T)
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c.2204-7118G>T (n.2204-7118G>T)
n.4543-7118G>T
c.2186-14928G>T (n.2186-14928G>T)
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c.2186-13958G>T (n.2186-13958G>T)
c.7274G>T (p.Arg2425Leu)
c.2186-7118G>T (n.2186-7118G>T)
c.2431+4843G>T (n.2431+4843G>T)
c.5024G>T (p.Arg1675Leu)
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c.2129+4843G>T
c.6833G>T (p.Arg2278Leu)
c.7325G>T (p.Arg2442Leu)
c.7292G>T (p.Arg2431Leu)
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13g.23336602C=CA2078625811SACSc.2185+17183G= (n.2185+17183G=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
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n.4543-7118G=
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c.7274G= (p.Arg2425=)
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c.2431+4843G= (n.2431+4843G=)
c.5024G= (p.Arg1675=)
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c.2129+4843G=
c.6833G= (p.Arg2278=)
c.7325G= (p.Arg2442=)
c.7292G= (p.Arg2431=)
c.7265G= (p.Arg2422=)
13g.23336602C>GCA387519657SACSc.2185+17183G>C (n.2185+17183G>C)
c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
c.6445+820G>C (n.6445+820G>C)
c.2177-7118G>C (n.2177-7118G>C)
c.2291+4983G>C (n.2291+4983G>C)
c.2318+4983G>C (n.2318+4983G>C)
c.2204-7118G>C (n.2204-7118G>C)
n.4543-7118G>C
c.2186-14928G>C (n.2186-14928G>C)
c.2221-7118G>C (n.2221-7118G>C)
c.2186-13958G>C (n.2186-13958G>C)
c.7274G>C (p.Arg2425Pro)
c.2186-7118G>C (n.2186-7118G>C)
c.2431+4843G>C (n.2431+4843G>C)
c.5024G>C (p.Arg1675Pro)
c.1058-7118G>C (n.1058-7118G>C)
c.2129+4843G>C
c.6833G>C (p.Arg2278Pro)
c.7325G>C (p.Arg2442Pro)
c.7292G>C (p.Arg2431Pro)
c.7265G>C (p.Arg2422Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23336602C>TCA6910939SACSc.2185+17183G>A (n.2185+17183G>A)
c.7301G>A (p.Arg2434Gln)
c.6445+820G>A (n.6445+820G>A)
c.2177-7118G>A (n.2177-7118G>A)
c.2291+4983G>A (n.2291+4983G>A)
c.2318+4983G>A (n.2318+4983G>A)
c.2204-7118G>A (n.2204-7118G>A)
n.4543-7118G>A
c.2186-14928G>A (n.2186-14928G>A)
c.2221-7118G>A (n.2221-7118G>A)
c.2186-13958G>A (n.2186-13958G>A)
c.7274G>A (p.Arg2425Gln)
c.2186-7118G>A (n.2186-7118G>A)
c.2431+4843G>A (n.2431+4843G>A)
c.5024G>A (p.Arg1675Gln)
c.1058-7118G>A (n.1058-7118G>A)
c.2129+4843G>A
c.6833G>A (p.Arg2278Gln)
c.7325G>A (p.Arg2442Gln)
c.7292G>A (p.Arg2431Gln)
c.7265G>A (p.Arg2422Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336603G>ACA6910940SACSc.2185+17182C>T (n.2185+17182C>T)
c.7300C>T (p.Arg2434Ter)
c.6445+819C>T (n.6445+819C>T)
c.2177-7119C>T (n.2177-7119C>T)
c.2291+4982C>T (n.2291+4982C>T)
c.2318+4982C>T (n.2318+4982C>T)
c.2204-7119C>T (n.2204-7119C>T)
n.4543-7119C>T
c.2186-14929C>T (n.2186-14929C>T)
c.2221-7119C>T (n.2221-7119C>T)
c.2186-13959C>T (n.2186-13959C>T)
c.7273C>T (p.Arg2425Ter)
c.2186-7119C>T (n.2186-7119C>T)
c.2431+4842C>T (n.2431+4842C>T)
c.5023C>T (p.Arg1675Ter)
c.1058-7119C>T (n.1058-7119C>T)
c.2129+4842C>T
c.6832C>T (p.Arg2278Ter)
c.7324C>T (p.Arg2442Ter)
c.7291C>T (p.Arg2431Ter)
c.7264C>T (p.Arg2422Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336603G>CCA387519658SACSc.2185+17182C>G (n.2185+17182C>G)
c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
c.6445+819C>G (n.6445+819C>G)
c.2177-7119C>G (n.2177-7119C>G)
c.2291+4982C>G (n.2291+4982C>G)
c.2318+4982C>G (n.2318+4982C>G)
c.2204-7119C>G (n.2204-7119C>G)
n.4543-7119C>G
c.2186-14929C>G (n.2186-14929C>G)
c.2221-7119C>G (n.2221-7119C>G)
c.2186-13959C>G (n.2186-13959C>G)
c.7273C>G (p.Arg2425Gly)
c.2186-7119C>G (n.2186-7119C>G)
c.2431+4842C>G (n.2431+4842C>G)
c.5023C>G (p.Arg1675Gly)
c.1058-7119C>G (n.1058-7119C>G)
c.2129+4842C>G
c.6832C>G (p.Arg2278Gly)
c.7324C>G (p.Arg2442Gly)
c.7291C>G (p.Arg2431Gly)
c.7264C>G (p.Arg2422Gly)
13g.23336603G=CA2078625817SACSc.2185+17182C= (n.2185+17182C=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.6445+819C= (n.6445+819C=)
c.2177-7119C= (n.2177-7119C=)
c.2291+4982C= (n.2291+4982C=)
c.2318+4982C= (n.2318+4982C=)
c.2204-7119C= (n.2204-7119C=)
n.4543-7119C=
c.2186-14929C= (n.2186-14929C=)
c.2221-7119C= (n.2221-7119C=)
c.2186-13959C= (n.2186-13959C=)
c.7273C= (p.Arg2425=)
c.2186-7119C= (n.2186-7119C=)
c.2431+4842C= (n.2431+4842C=)
c.5023C= (p.Arg1675=)
c.1058-7119C= (n.1058-7119C=)
c.2129+4842C=
c.6832C= (p.Arg2278=)
c.7324C= (p.Arg2442=)
c.7291C= (p.Arg2431=)
c.7264C= (p.Arg2422=)
13g.23336603G>TCA483161314SACSc.2185+17182C>A (n.2185+17182C>A)
c.7300C>A (p.Arg2434=)
c.6445+819C>A (n.6445+819C>A)
c.2177-7119C>A (n.2177-7119C>A)
c.2291+4982C>A (n.2291+4982C>A)
c.2318+4982C>A (n.2318+4982C>A)
c.2204-7119C>A (n.2204-7119C>A)
n.4543-7119C>A
c.2186-14929C>A (n.2186-14929C>A)
c.2221-7119C>A (n.2221-7119C>A)
c.2186-13959C>A (n.2186-13959C>A)
c.7273C>A (p.Arg2425=)
c.2186-7119C>A (n.2186-7119C>A)
c.2431+4842C>A (n.2431+4842C>A)
c.5023C>A (p.Arg1675=)
c.1058-7119C>A (n.1058-7119C>A)
c.2129+4842C>A
c.6832C>A (p.Arg2278=)
c.7324C>A (p.Arg2442=)
c.7291C>A (p.Arg2431=)
c.7264C>A (p.Arg2422=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336604G>ACA483161317SACSc.2185+17181C>T (n.2185+17181C>T)
c.7299C>T (p.Cys2433=)
c.6445+818C>T (n.6445+818C>T)
c.2177-7120C>T (n.2177-7120C>T)
c.2291+4981C>T (n.2291+4981C>T)
c.2318+4981C>T (n.2318+4981C>T)
c.2204-7120C>T (n.2204-7120C>T)
n.4543-7120C>T
c.2186-14930C>T (n.2186-14930C>T)
c.2221-7120C>T (n.2221-7120C>T)
c.2186-13960C>T (n.2186-13960C>T)
c.7272C>T (p.Cys2424=)
c.2186-7120C>T (n.2186-7120C>T)
c.2431+4841C>T (n.2431+4841C>T)
c.5022C>T (p.Cys1674=)
c.1058-7120C>T (n.1058-7120C>T)
c.2129+4841C>T
c.6831C>T (p.Cys2277=)
c.7323C>T (p.Cys2441=)
c.7290C>T (p.Cys2430=)
c.7263C>T (p.Cys2421=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336604G>CCA387519659SACSc.2185+17181C>G (n.2185+17181C>G)
c.7299C>G (p.Cys2433Trp)
c.6445+818C>G (n.6445+818C>G)
c.2177-7120C>G (n.2177-7120C>G)
c.2291+4981C>G (n.2291+4981C>G)
c.2318+4981C>G (n.2318+4981C>G)
c.2204-7120C>G (n.2204-7120C>G)
n.4543-7120C>G
c.2186-14930C>G (n.2186-14930C>G)
c.2221-7120C>G (n.2221-7120C>G)
c.2186-13960C>G (n.2186-13960C>G)
c.7272C>G (p.Cys2424Trp)
c.2186-7120C>G (n.2186-7120C>G)
c.2431+4841C>G (n.2431+4841C>G)
c.5022C>G (p.Cys1674Trp)
c.1058-7120C>G (n.1058-7120C>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.7269T>C (p.Leu2423=)
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c.6828T>C (p.Leu2276=)
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13g.23336607A>TCA483161321SACSc.2185+17178T>A (n.2185+17178T>A)
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c.5019T>A (p.Leu1673=)
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13g.23336608A=CA2078625830SACSc.2185+17177T= (n.2185+17177T=)
c.7295T= (p.Leu2432=)
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13g.23336608A>CCA387519668SACSc.2185+17177T>G (n.2185+17177T>G)
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c.2291+4977T>G (n.2291+4977T>G)
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c.7268T>G (p.Leu2423Arg)
c.2186-7124T>G (n.2186-7124T>G)
c.2431+4837T>G (n.2431+4837T>G)
c.5018T>G (p.Leu1673Arg)
c.1058-7124T>G (n.1058-7124T>G)
c.2129+4837T>G
c.6827T>G (p.Leu2276Arg)
c.7319T>G (p.Leu2440Arg)
c.7286T>G (p.Leu2429Arg)
c.7259T>G (p.Leu2420Arg)
13g.23336608A>GCA387519669SACSc.2185+17177T>C (n.2185+17177T>C)
c.7295T>C (p.Leu2432Pro)
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n.4543-7124T>C
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13g.23336612G>ACA387519678SACSc.2185+17173C>T (n.2185+17173C>T)
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c.2129+4833C>T
c.6823C>T (p.Gln2275Ter)
c.7315C>T (p.Gln2439Ter)
c.7282C>T (p.Gln2428Ter)
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 COSMIC COSMIC
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c.2318+4973C>G (n.2318+4973C>G)
c.2204-7128C>G (n.2204-7128C>G)
n.4543-7128C>G
c.2186-14938C>G (n.2186-14938C>G)
c.2221-7128C>G (n.2221-7128C>G)
c.2186-13968C>G (n.2186-13968C>G)
c.7264C>G (p.Gln2422Glu)
c.2186-7128C>G (n.2186-7128C>G)
c.2431+4833C>G (n.2431+4833C>G)
c.5014C>G (p.Gln1672Glu)
c.1058-7128C>G (n.1058-7128C>G)
c.2129+4833C>G
c.6823C>G (p.Gln2275Glu)
c.7315C>G (p.Gln2439Glu)
c.7282C>G (p.Gln2428Glu)
c.7255C>G (p.Gln2419Glu)
13g.23336612G>TCA387519680SACSc.2185+17173C>A (n.2185+17173C>A)
c.7291C>A (p.Gln2431Lys)
c.6445+810C>A (n.6445+810C>A)
c.2177-7128C>A (n.2177-7128C>A)
c.2291+4973C>A (n.2291+4973C>A)
c.2318+4973C>A (n.2318+4973C>A)
c.2204-7128C>A (n.2204-7128C>A)
n.4543-7128C>A
c.2186-14938C>A (n.2186-14938C>A)
c.2221-7128C>A (n.2221-7128C>A)
c.2186-13968C>A (n.2186-13968C>A)
c.7264C>A (p.Gln2422Lys)
c.2186-7128C>A (n.2186-7128C>A)
c.2431+4833C>A (n.2431+4833C>A)
c.5014C>A (p.Gln1672Lys)
c.1058-7128C>A (n.1058-7128C>A)
c.2129+4833C>A
c.6823C>A (p.Gln2275Lys)
c.7315C>A (p.Gln2439Lys)
c.7282C>A (p.Gln2428Lys)
c.7255C>A (p.Gln2419Lys)
13g.23336613A>CCA387519681SACSc.2185+17172T>G (n.2185+17172T>G)
c.7290T>G (p.Phe2430Leu)
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n.4543-7129T>G
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c.2186-13969T>G (n.2186-13969T>G)
c.7263T>G (p.Phe2421Leu)
c.2186-7129T>G (n.2186-7129T>G)
c.2431+4832T>G (n.2431+4832T>G)
c.5013T>G (p.Phe1671Leu)
c.1058-7129T>G (n.1058-7129T>G)
c.2129+4832T>G
c.6822T>G (p.Phe2274Leu)
c.7314T>G (p.Phe2438Leu)
c.7281T>G (p.Phe2427Leu)
c.7254T>G (p.Phe2418Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23336613A>GCA483161328SACSc.2185+17172T>C (n.2185+17172T>C)
c.7290T>C (p.Phe2430=)
c.6445+809T>C (n.6445+809T>C)
c.2177-7129T>C (n.2177-7129T>C)
c.2291+4972T>C (n.2291+4972T>C)
c.2318+4972T>C (n.2318+4972T>C)
c.2204-7129T>C (n.2204-7129T>C)
n.4543-7129T>C
c.2186-14939T>C (n.2186-14939T>C)
c.2221-7129T>C (n.2221-7129T>C)
c.2186-13969T>C (n.2186-13969T>C)
c.7263T>C (p.Phe2421=)
c.2186-7129T>C (n.2186-7129T>C)
c.2431+4832T>C (n.2431+4832T>C)
c.5013T>C (p.Phe1671=)
c.1058-7129T>C (n.1058-7129T>C)
c.2129+4832T>C
c.6822T>C (p.Phe2274=)
c.7314T>C (p.Phe2438=)
c.7281T>C (p.Phe2427=)
c.7254T>C (p.Phe2418=)
 gnomAD v4
13g.23336613A>TCA387519682SACSc.2185+17172T>A (n.2185+17172T>A)
c.7290T>A (p.Phe2430Leu)
c.6445+809T>A (n.6445+809T>A)
c.2177-7129T>A (n.2177-7129T>A)
c.2291+4972T>A (n.2291+4972T>A)
c.2318+4972T>A (n.2318+4972T>A)
c.2204-7129T>A (n.2204-7129T>A)
n.4543-7129T>A
c.2186-14939T>A (n.2186-14939T>A)
c.2221-7129T>A (n.2221-7129T>A)
c.2186-13969T>A (n.2186-13969T>A)
c.7263T>A (p.Phe2421Leu)
c.2186-7129T>A (n.2186-7129T>A)
c.2431+4832T>A (n.2431+4832T>A)
c.5013T>A (p.Phe1671Leu)
c.1058-7129T>A (n.1058-7129T>A)
c.2129+4832T>A
c.6822T>A (p.Phe2274Leu)
c.7314T>A (p.Phe2438Leu)
c.7281T>A (p.Phe2427Leu)
c.7254T>A (p.Phe2418Leu)
13g.23336614A=CA2078625850SACSc.2185+17171T= (n.2185+17171T=)
c.7289T= (p.Phe2430=)
c.6445+808T= (n.6445+808T=)
c.2177-7130T= (n.2177-7130T=)
c.2291+4971T= (n.2291+4971T=)
c.2318+4971T= (n.2318+4971T=)
c.2204-7130T= (n.2204-7130T=)
n.4543-7130T=
c.2186-14940T= (n.2186-14940T=)
c.2221-7130T= (n.2221-7130T=)
c.2186-13970T= (n.2186-13970T=)
c.7262T= (p.Phe2421=)
c.2186-7130T= (n.2186-7130T=)
c.2431+4831T= (n.2431+4831T=)
c.5012T= (p.Phe1671=)
c.1058-7130T= (n.1058-7130T=)
c.2129+4831T=
c.6821T= (p.Phe2274=)
c.7313T= (p.Phe2438=)
c.7280T= (p.Phe2427=)
c.7253T= (p.Phe2418=)
13g.23336614A>CCA387519685SACSc.2185+17171T>G (n.2185+17171T>G)
c.7289T>G (p.Phe2430Cys)
c.6445+808T>G (n.6445+808T>G)
c.2177-7130T>G (n.2177-7130T>G)
c.2291+4971T>G (n.2291+4971T>G)
c.2318+4971T>G (n.2318+4971T>G)
c.2204-7130T>G (n.2204-7130T>G)
n.4543-7130T>G
c.2186-14940T>G (n.2186-14940T>G)
c.2221-7130T>G (n.2221-7130T>G)
c.2186-13970T>G (n.2186-13970T>G)
c.7262T>G (p.Phe2421Cys)
c.2186-7130T>G (n.2186-7130T>G)
c.2431+4831T>G (n.2431+4831T>G)
c.5012T>G (p.Phe1671Cys)
c.1058-7130T>G (n.1058-7130T>G)
c.2129+4831T>G
c.6821T>G (p.Phe2274Cys)
c.7313T>G (p.Phe2438Cys)
c.7280T>G (p.Phe2427Cys)
c.7253T>G (p.Phe2418Cys)
13g.23336614A>GCA387519684SACSc.2185+17171T>C (n.2185+17171T>C)
c.7289T>C (p.Phe2430Ser)
c.6445+808T>C (n.6445+808T>C)
c.2177-7130T>C (n.2177-7130T>C)
c.2291+4971T>C (n.2291+4971T>C)
c.2318+4971T>C (n.2318+4971T>C)
c.2204-7130T>C (n.2204-7130T>C)
n.4543-7130T>C
c.2186-14940T>C (n.2186-14940T>C)
c.2221-7130T>C (n.2221-7130T>C)
c.2186-13970T>C (n.2186-13970T>C)
c.7262T>C (p.Phe2421Ser)
c.2186-7130T>C (n.2186-7130T>C)
c.2431+4831T>C (n.2431+4831T>C)
c.5012T>C (p.Phe1671Ser)
c.1058-7130T>C (n.1058-7130T>C)
c.2129+4831T>C
c.6821T>C (p.Phe2274Ser)
c.7313T>C (p.Phe2438Ser)
c.7280T>C (p.Phe2427Ser)
c.7253T>C (p.Phe2418Ser)
13g.23336614A>TCA387519683SACSc.2185+17171T>A (n.2185+17171T>A)
c.7289T>A (p.Phe2430Tyr)
c.6445+808T>A (n.6445+808T>A)
c.2177-7130T>A (n.2177-7130T>A)
c.2291+4971T>A (n.2291+4971T>A)
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c.2204-7130T>A (n.2204-7130T>A)
n.4543-7130T>A
c.2186-14940T>A (n.2186-14940T>A)
c.2221-7130T>A (n.2221-7130T>A)
c.2186-13970T>A (n.2186-13970T>A)
c.7262T>A (p.Phe2421Tyr)
c.2186-7130T>A (n.2186-7130T>A)
c.2431+4831T>A (n.2431+4831T>A)
c.5012T>A (p.Phe1671Tyr)
c.1058-7130T>A (n.1058-7130T>A)
c.2129+4831T>A
c.6821T>A (p.Phe2274Tyr)
c.7313T>A (p.Phe2438Tyr)
c.7280T>A (p.Phe2427Tyr)
c.7253T>A (p.Phe2418Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336615A>CCA387519686SACSc.2185+17170T>G (n.2185+17170T>G)
c.7288T>G (p.Phe2430Val)
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c.2291+4970T>G (n.2291+4970T>G)
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c.2204-7131T>G (n.2204-7131T>G)
n.4543-7131T>G
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c.2221-7131T>G (n.2221-7131T>G)
c.2186-13971T>G (n.2186-13971T>G)
c.7261T>G (p.Phe2421Val)
c.2186-7131T>G (n.2186-7131T>G)
c.2431+4830T>G (n.2431+4830T>G)
c.5011T>G (p.Phe1671Val)
c.1058-7131T>G (n.1058-7131T>G)
c.2129+4830T>G
c.6820T>G (p.Phe2274Val)
c.7312T>G (p.Phe2438Val)
c.7279T>G (p.Phe2427Val)
c.7252T>G (p.Phe2418Val)
13g.23336615A>GCA387519687SACSc.2185+17170T>C (n.2185+17170T>C)
c.7288T>C (p.Phe2430Leu)
c.6445+807T>C (n.6445+807T>C)
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c.2204-7131T>C (n.2204-7131T>C)
n.4543-7131T>C
c.2186-14941T>C (n.2186-14941T>C)
c.2221-7131T>C (n.2221-7131T>C)
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c.7261T>C (p.Phe2421Leu)
c.2186-7131T>C (n.2186-7131T>C)
c.2431+4830T>C (n.2431+4830T>C)
c.5011T>C (p.Phe1671Leu)
c.1058-7131T>C (n.1058-7131T>C)
c.2129+4830T>C
c.6820T>C (p.Phe2274Leu)
c.7312T>C (p.Phe2438Leu)
c.7279T>C (p.Phe2427Leu)
c.7252T>C (p.Phe2418Leu)
13g.23336615A>TCA387519688SACSc.2185+17170T>A (n.2185+17170T>A)
c.7288T>A (p.Phe2430Ile)
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n.4543-7131T>A
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c.7279T>A (p.Phe2427Ile)
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13g.23336616A>CCA387519689SACSc.2185+17169T>G (n.2185+17169T>G)
c.7287T>G (p.Asn2429Lys)
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c.2177-7132T>G (n.2177-7132T>G)
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c.7260T>G (p.Asn2420Lys)
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c.7311T>G (p.Asn2437Lys)
c.7278T>G (p.Asn2426Lys)
c.7251T>G (p.Asn2417Lys)
13g.23336616A>GCA483161336SACSc.2185+17169T>C (n.2185+17169T>C)
c.7287T>C (p.Asn2429=)
c.6445+806T>C (n.6445+806T>C)
c.2177-7132T>C (n.2177-7132T>C)
c.2291+4969T>C (n.2291+4969T>C)
c.2318+4969T>C (n.2318+4969T>C)
c.2204-7132T>C (n.2204-7132T>C)
n.4543-7132T>C
c.2186-14942T>C (n.2186-14942T>C)
c.2221-7132T>C (n.2221-7132T>C)
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c.7260T>C (p.Asn2420=)
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c.2129+4829T>C
c.6819T>C (p.Asn2273=)
c.7311T>C (p.Asn2437=)
c.7278T>C (p.Asn2426=)
c.7251T>C (p.Asn2417=)
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c.5010T>A (p.Asn1670Lys)
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c.7251T>A (p.Asn2417Lys)
13g.23336616_23336621delinsATTCTCCA2078625855SACSc.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT (n.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT)
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c.5005_5010delinsGAGAAT (p.Glu1669=)
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13g.23336617T>ACA387519691SACSc.2185+17168A>T (n.2185+17168A>T)
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c.2204-7133A>T (n.2204-7133A>T)
n.4543-7133A>T
c.2186-14943A>T (n.2186-14943A>T)
c.2221-7133A>T (n.2221-7133A>T)
c.2186-13973A>T (n.2186-13973A>T)
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13g.23336617T>CCA387519692SACSc.2185+17168A>G (n.2185+17168A>G)
c.7286A>G (p.Asn2429Ser)
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c.2129+4828A>G
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 gnomAD v4
13g.23336617T>GCA387519693SACSc.2185+17168A>C (n.2185+17168A>C)
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c.2204-7133A>C (n.2204-7133A>C)
n.4543-7133A>C
c.2186-14943A>C (n.2186-14943A>C)
c.2221-7133A>C (n.2221-7133A>C)
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c.7259A>C (p.Asn2420Thr)
c.2186-7133A>C (n.2186-7133A>C)
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c.2129+4828A>C
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c.7310A>C (p.Asn2437Thr)
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13g.23336621_23336625delCA6910941SACSc.2185+17164_2185+17168del (n.2185+17164_2185+17168del)
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n.4543-7137_4543-7133del
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c.7255_7259del (p.Glu2419PhefsTer10)
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c.2129+4824_2129+4828del
c.6814_6818del (p.Glu2272PhefsTer10)
c.7306_7310del (p.Glu2436PhefsTer10)
c.7273_7277del (p.Glu2425PhefsTer10)
c.7246_7250del (p.Glu2416PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336618T>ACA387519694SACSc.2185+17167A>T (n.2185+17167A>T)
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c.2318+4967A>T (n.2318+4967A>T)
c.2204-7134A>T (n.2204-7134A>T)
n.4543-7134A>T
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c.5008A>T (p.Asn1670Tyr)
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13g.23336618T>CCA387519695SACSc.2185+17167A>G (n.2185+17167A>G)
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c.2204-7134A>G (n.2204-7134A>G)
n.4543-7134A>G
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c.2221-7134A>G (n.2221-7134A>G)
c.2186-13974A>G (n.2186-13974A>G)
c.7258A>G (p.Asn2420Asp)
c.2186-7134A>G (n.2186-7134A>G)
c.2431+4827A>G (n.2431+4827A>G)
c.5008A>G (p.Asn1670Asp)
c.1058-7134A>G (n.1058-7134A>G)
c.2129+4827A>G
c.6817A>G (p.Asn2273Asp)
c.7309A>G (p.Asn2437Asp)
c.7276A>G (p.Asn2426Asp)
c.7249A>G (p.Asn2417Asp)
13g.23336618T>GCA387519696SACSc.2185+17167A>C (n.2185+17167A>C)
c.7285A>C (p.Asn2429His)
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c.2204-7134A>C (n.2204-7134A>C)
n.4543-7134A>C
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c.2186-13974A>C (n.2186-13974A>C)
c.7258A>C (p.Asn2420His)
c.2186-7134A>C (n.2186-7134A>C)
c.2431+4827A>C (n.2431+4827A>C)
c.5008A>C (p.Asn1670His)
c.1058-7134A>C (n.1058-7134A>C)
c.2129+4827A>C
c.6817A>C (p.Asn2273His)
c.7309A>C (p.Asn2437His)
c.7276A>C (p.Asn2426His)
c.7249A>C (p.Asn2417His)
13g.23336619C>ACA387519698SACSc.2185+17166G>T (n.2185+17166G>T)
c.7284G>T (p.Glu2428Asp)
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c.5007G>T (p.Glu1669Asp)
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c.2129+4826G>T
c.6816G>T (p.Glu2272Asp)
c.7308G>T (p.Glu2436Asp)
c.7275G>T (p.Glu2425Asp)
c.7248G>T (p.Glu2416Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336619C=CA2078625862SACSc.2185+17166G= (n.2185+17166G=)
c.7284G= (p.Glu2428=)
c.6445+803G= (n.6445+803G=)
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c.2129+4826G=
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c.7308G= (p.Glu2436=)
c.7275G= (p.Glu2425=)
c.7248G= (p.Glu2416=)
13g.23336619C>GCA387519697SACSc.2185+17166G>C (n.2185+17166G>C)
c.7284G>C (p.Glu2428Asp)
c.6445+803G>C (n.6445+803G>C)
c.2177-7135G>C (n.2177-7135G>C)
c.2291+4966G>C (n.2291+4966G>C)
c.2318+4966G>C (n.2318+4966G>C)
c.2204-7135G>C (n.2204-7135G>C)
n.4543-7135G>C
c.2186-14945G>C (n.2186-14945G>C)
c.2221-7135G>C (n.2221-7135G>C)
c.2186-13975G>C (n.2186-13975G>C)
c.7257G>C (p.Glu2419Asp)
c.2186-7135G>C (n.2186-7135G>C)
c.2431+4826G>C (n.2431+4826G>C)
c.5007G>C (p.Glu1669Asp)
c.1058-7135G>C (n.1058-7135G>C)
c.2129+4826G>C
c.6816G>C (p.Glu2272Asp)
c.7308G>C (p.Glu2436Asp)
c.7275G>C (p.Glu2425Asp)
c.7248G>C (p.Glu2416Asp)
13g.23336619C>TCA483161344SACSc.2185+17166G>A (n.2185+17166G>A)
c.7284G>A (p.Glu2428=)
c.6445+803G>A (n.6445+803G>A)
c.2177-7135G>A (n.2177-7135G>A)
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c.2318+4966G>A (n.2318+4966G>A)
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n.4543-7135G>A
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c.7308G>A (p.Glu2436=)
c.7275G>A (p.Glu2425=)
c.7248G>A (p.Glu2416=)
13g.23336620T>ACA387519699SACSc.2185+17165A>T (n.2185+17165A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23336620T>GCA387519701SACSc.2185+17165A>C (n.2185+17165A>C)
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13g.23336620T=CA2078625868SACSc.2185+17165A= (n.2185+17165A=)
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13g.23336621C>ACA387519702SACSc.2185+17164G>T (n.2185+17164G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336621C>GCA387519703SACSc.2185+17164G>C (n.2185+17164G>C)
c.7282G>C (p.Glu2428Gln)
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c.7273G>C (p.Glu2425Gln)
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13g.23336621C>TCA387519704SACSc.2185+17164G>A (n.2185+17164G>A)
c.7282G>A (p.Glu2428Lys)
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c.2129+4824G>A
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c.7306G>A (p.Glu2436Lys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336621_23336626delinsCTTCTGCA2078625876SACSc.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG (n.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG)
c.7277_7282delinsCAGAAG (p.Thr2426=)
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c.7250_7255delinsCAGAAG (p.Thr2417=)
c.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG (n.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG)
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c.5000_5005delinsCAGAAG (p.Thr1667=)
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c.2129+4819_2129+4824delinsCAGAAG
c.6809_6814delinsCAGAAG (p.Thr2270=)
c.7301_7306delinsCAGAAG (p.Thr2434=)
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13g.23336622T>ACA387519706SACSc.2185+17163A>T (n.2185+17163A>T)
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c.2204-7138A>T (n.2204-7138A>T)
n.4543-7138A>T
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c.7254A>T (p.Glu2418Asp)
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c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
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13g.23336622T>CCA483161347SACSc.2185+17163A>G (n.2185+17163A>G)
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n.4543-7138A>G
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c.7254A>G (p.Glu2418=)
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c.2129+4823A>G
c.6813A>G (p.Glu2271=)
c.7305A>G (p.Glu2435=)
c.7272A>G (p.Glu2424=)
c.7245A>G (p.Glu2415=)
 gnomAD v4
13g.23336622T>GCA387519705SACSc.2185+17163A>C (n.2185+17163A>C)
c.7281A>C (p.Glu2427Asp)
c.6445+800A>C (n.6445+800A>C)
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c.2318+4963A>C (n.2318+4963A>C)
c.2204-7138A>C (n.2204-7138A>C)
n.4543-7138A>C
c.2186-14948A>C (n.2186-14948A>C)
c.2221-7138A>C (n.2221-7138A>C)
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c.7254A>C (p.Glu2418Asp)
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c.2431+4823A>C (n.2431+4823A>C)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
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c.2129+4823A>C
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c.7305A>C (p.Glu2435Asp)
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c.7245A>C (p.Glu2415Asp)
13g.23336624_23336628delCA916083347SACSc.2185+17159_2185+17163del (n.2185+17159_2185+17163del)
c.7277_7281del (p.Thr2426ArgfsTer12)
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c.2204-7142_2204-7138del (n.2204-7142_2204-7138del)
n.4543-7142_4543-7138del
c.2186-14952_2186-14948del (n.2186-14952_2186-14948del)
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c.7250_7254del (p.Thr2417ArgfsTer12)
c.2186-7142_2186-7138del (n.2186-7142_2186-7138del)
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c.5000_5004del (p.Thr1667ArgfsTer12)
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c.2129+4819_2129+4823del
c.6809_6813del (p.Thr2270ArgfsTer12)
c.7301_7305del (p.Thr2434ArgfsTer12)
c.7268_7272del (p.Thr2423ArgfsTer12)
c.7241_7245del (p.Thr2414ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336623T>ACA387519707SACSc.2185+17162A>T (n.2185+17162A>T)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
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c.2318+4962A>T (n.2318+4962A>T)
c.2204-7139A>T (n.2204-7139A>T)
n.4543-7139A>T
c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T)
c.2221-7139A>T (n.2221-7139A>T)
c.2186-13979A>T (n.2186-13979A>T)
c.7253A>T (p.Glu2418Val)
c.2186-7139A>T (n.2186-7139A>T)
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c.2129+4822A>T
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13g.23336623T>CCA387519708SACSc.2185+17162A>G (n.2185+17162A>G)
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c.2129+4822A>G
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c.7271A>G (p.Glu2424Gly)
c.7244A>G (p.Glu2415Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336623T>GCA387519709SACSc.2185+17162A>C (n.2185+17162A>C)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
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c.2186-7139A>C (n.2186-7139A>C)
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c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
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c.2129+4822A>C
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13g.23336623T=CA2078625882SACSc.2185+17162A= (n.2185+17162A=)
c.7280A= (p.Glu2427=)
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c.5003A= (p.Glu1668=)
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c.2129+4822A=
c.6812A= (p.Glu2271=)
c.7304A= (p.Glu2435=)
c.7271A= (p.Glu2424=)
c.7244A= (p.Glu2415=)
13g.23336624C>ACA387519710SACSc.2185+17161G>T (n.2185+17161G>T)
c.7279G>T (p.Glu2427Ter)
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n.4543-7140G>T
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c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
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c.7303G>T (p.Glu2435Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23336624C>GCA387519711SACSc.2185+17161G>C (n.2185+17161G>C)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
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n.4543-7140G>C
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c.7252G>C (p.Glu2418Gln)
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c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
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c.2129+4821G>C
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c.7270G>C (p.Glu2424Gln)
c.7243G>C (p.Glu2415Gln)
13g.23336624C>TCA387519712SACSc.2185+17161G>A (n.2185+17161G>A)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
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c.7252G>A (p.Glu2418Lys)
c.2186-7140G>A (n.2186-7140G>A)
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c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
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c.2129+4821G>A
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c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
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 gnomAD v4
13g.23336625T>ACA483161355SACSc.2185+17160A>T (n.2185+17160A>T)
c.7278A>T (p.Thr2426=)
c.6445+797A>T (n.6445+797A>T)
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n.4543-7141A>T
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c.7251A>T (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>T (n.2186-7141A>T)
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c.5001A>T (p.Thr1667=)
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c.2129+4820A>T
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13g.23336625T>CCA483161353SACSc.2185+17160A>G (n.2185+17160A>G)
c.7278A>G (p.Thr2426=)
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c.2291+4960A>G (n.2291+4960A>G)
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c.2204-7141A>G (n.2204-7141A>G)
n.4543-7141A>G
c.2186-14951A>G (n.2186-14951A>G)
c.2221-7141A>G (n.2221-7141A>G)
c.2186-13981A>G (n.2186-13981A>G)
c.7251A>G (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>G (n.2186-7141A>G)
c.2431+4820A>G (n.2431+4820A>G)
c.5001A>G (p.Thr1667=)
c.1058-7141A>G (n.1058-7141A>G)
c.2129+4820A>G
c.6810A>G (p.Thr2270=)
c.7302A>G (p.Thr2434=)
c.7269A>G (p.Thr2423=)
c.7242A>G (p.Thr2414=)
13g.23336625T>GCA483161352SACSc.2185+17160A>C (n.2185+17160A>C)
c.7278A>C (p.Thr2426=)
c.6445+797A>C (n.6445+797A>C)
c.2177-7141A>C (n.2177-7141A>C)
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c.2318+4960A>C (n.2318+4960A>C)
c.2204-7141A>C (n.2204-7141A>C)
n.4543-7141A>C
c.2186-14951A>C (n.2186-14951A>C)
c.2221-7141A>C (n.2221-7141A>C)
c.2186-13981A>C (n.2186-13981A>C)
c.7251A>C (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>C (n.2186-7141A>C)
c.2431+4820A>C (n.2431+4820A>C)
c.5001A>C (p.Thr1667=)
c.1058-7141A>C (n.1058-7141A>C)
c.2129+4820A>C
c.6810A>C (p.Thr2270=)
c.7302A>C (p.Thr2434=)
c.7269A>C (p.Thr2423=)
c.7242A>C (p.Thr2414=)
13g.23336626G>ACA387519713SACSc.2185+17159C>T (n.2185+17159C>T)
c.7277C>T (p.Thr2426Ile)
c.6445+796C>T (n.6445+796C>T)
c.2177-7142C>T (n.2177-7142C>T)
c.2291+4959C>T (n.2291+4959C>T)
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n.4543-7142C>T
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c.2186-13982C>T (n.2186-13982C>T)
c.7250C>T (p.Thr2417Ile)
c.2186-7142C>T (n.2186-7142C>T)
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c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
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c.2129+4819C>T
c.6809C>T (p.Thr2270Ile)
c.7301C>T (p.Thr2434Ile)
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13g.23336626G>CCA387519715SACSc.2185+17159C>G (n.2185+17159C>G)
c.7277C>G (p.Thr2426Arg)
c.6445+796C>G (n.6445+796C>G)
c.2177-7142C>G (n.2177-7142C>G)
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c.2204-7142C>G (n.2204-7142C>G)
n.4543-7142C>G
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c.7250C>G (p.Thr2417Arg)
c.2186-7142C>G (n.2186-7142C>G)
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c.5000C>G (p.Thr1667Arg)
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c.2129+4819C>G
c.6809C>G (p.Thr2270Arg)
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c.7268C>G (p.Thr2423Arg)
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13g.23336626G>TCA387519714SACSc.2185+17159C>A (n.2185+17159C>A)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
c.6445+796C>A (n.6445+796C>A)
c.2177-7142C>A (n.2177-7142C>A)
c.2291+4959C>A (n.2291+4959C>A)
c.2318+4959C>A (n.2318+4959C>A)
c.2204-7142C>A (n.2204-7142C>A)
n.4543-7142C>A
c.2186-14952C>A (n.2186-14952C>A)
c.2221-7142C>A (n.2221-7142C>A)
c.2186-13982C>A (n.2186-13982C>A)
c.7250C>A (p.Thr2417Lys)
c.2186-7142C>A (n.2186-7142C>A)
c.2431+4819C>A (n.2431+4819C>A)
c.5000C>A (p.Thr1667Lys)
c.1058-7142C>A (n.1058-7142C>A)
c.2129+4819C>A
c.6809C>A (p.Thr2270Lys)
c.7301C>A (p.Thr2434Lys)
c.7268C>A (p.Thr2423Lys)
c.7241C>A (p.Thr2414Lys)
13g.23336627T>ACA387519716SACSc.2185+17158A>T (n.2185+17158A>T)
c.7276A>T (p.Thr2426Ser)
c.6445+795A>T (n.6445+795A>T)
c.2177-7143A>T (n.2177-7143A>T)
c.2291+4958A>T (n.2291+4958A>T)
c.2318+4958A>T (n.2318+4958A>T)
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c.7249A>T (p.Thr2417Ser)
c.2186-7143A>T (n.2186-7143A>T)
c.2431+4818A>T (n.2431+4818A>T)
c.4999A>T (p.Thr1667Ser)
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c.6808A>T (p.Thr2270Ser)
c.7300A>T (p.Thr2434Ser)
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c.7240A>T (p.Thr2414Ser)
13g.23336627T>CCA387519717SACSc.2185+17158A>G (n.2185+17158A>G)
c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
c.6445+795A>G (n.6445+795A>G)
c.2177-7143A>G (n.2177-7143A>G)
c.2291+4958A>G (n.2291+4958A>G)
c.2318+4958A>G (n.2318+4958A>G)
c.2204-7143A>G (n.2204-7143A>G)
n.4543-7143A>G
c.2186-14953A>G (n.2186-14953A>G)
c.2221-7143A>G (n.2221-7143A>G)
c.2186-13983A>G (n.2186-13983A>G)
c.7249A>G (p.Thr2417Ala)
c.2186-7143A>G (n.2186-7143A>G)
c.2431+4818A>G (n.2431+4818A>G)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
c.1058-7143A>G (n.1058-7143A>G)
c.2129+4818A>G
c.6808A>G (p.Thr2270Ala)
c.7300A>G (p.Thr2434Ala)
c.7267A>G (p.Thr2423Ala)
c.7240A>G (p.Thr2414Ala)
 gnomAD v4
13g.23336627T>GCA387519718SACSc.2185+17158A>C (n.2185+17158A>C)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.6445+795A>C (n.6445+795A>C)
c.2177-7143A>C (n.2177-7143A>C)
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c.2204-7143A>C (n.2204-7143A>C)
n.4543-7143A>C
c.2186-14953A>C (n.2186-14953A>C)
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c.2186-13983A>C (n.2186-13983A>C)
c.7249A>C (p.Thr2417Pro)
c.2186-7143A>C (n.2186-7143A>C)
c.2431+4818A>C (n.2431+4818A>C)
c.4999A>C (p.Thr1667Pro)
c.1058-7143A>C (n.1058-7143A>C)
c.2129+4818A>C
c.6808A>C (p.Thr2270Pro)
c.7300A>C (p.Thr2434Pro)
c.7267A>C (p.Thr2423Pro)
c.7240A>C (p.Thr2414Pro)
13g.23336628T>ACA483161358SACSc.2185+17157A>T (n.2185+17157A>T)
c.7275A>T (p.Ile2425=)
c.6445+794A>T (n.6445+794A>T)
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c.2318+4957A>T (n.2318+4957A>T)
c.2204-7144A>T (n.2204-7144A>T)
n.4543-7144A>T
c.2186-14954A>T (n.2186-14954A>T)
c.2221-7144A>T (n.2221-7144A>T)
c.2186-13984A>T (n.2186-13984A>T)
c.7248A>T (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>T (n.2186-7144A>T)
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c.4998A>T (p.Ile1666=)
c.1058-7144A>T (n.1058-7144A>T)
c.2129+4817A>T
c.6807A>T (p.Ile2269=)
c.7299A>T (p.Ile2433=)
c.7266A>T (p.Ile2422=)
c.7239A>T (p.Ile2413=)
13g.23336628T>CCA387519719SACSc.2185+17157A>G (n.2185+17157A>G)
c.7275A>G (p.Ile2425Met)
c.6445+794A>G (n.6445+794A>G)
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c.2291+4957A>G (n.2291+4957A>G)
c.2318+4957A>G (n.2318+4957A>G)
c.2204-7144A>G (n.2204-7144A>G)
n.4543-7144A>G
c.2186-14954A>G (n.2186-14954A>G)
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c.2186-13984A>G (n.2186-13984A>G)
c.7248A>G (p.Ile2416Met)
c.2186-7144A>G (n.2186-7144A>G)
c.2431+4817A>G (n.2431+4817A>G)
c.4998A>G (p.Ile1666Met)
c.1058-7144A>G (n.1058-7144A>G)
c.2129+4817A>G
c.6807A>G (p.Ile2269Met)
c.7299A>G (p.Ile2433Met)
c.7266A>G (p.Ile2422Met)
c.7239A>G (p.Ile2413Met)
13g.23336628T>GCA483161361SACSc.2185+17157A>C (n.2185+17157A>C)
c.7275A>C (p.Ile2425=)
c.6445+794A>C (n.6445+794A>C)
c.2177-7144A>C (n.2177-7144A>C)
c.2291+4957A>C (n.2291+4957A>C)
c.2318+4957A>C (n.2318+4957A>C)
c.2204-7144A>C (n.2204-7144A>C)
n.4543-7144A>C
c.2186-14954A>C (n.2186-14954A>C)
c.2221-7144A>C (n.2221-7144A>C)
c.2186-13984A>C (n.2186-13984A>C)
c.7248A>C (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>C (n.2186-7144A>C)
c.2431+4817A>C (n.2431+4817A>C)
c.4998A>C (p.Ile1666=)
c.1058-7144A>C (n.1058-7144A>C)
c.2129+4817A>C
c.6807A>C (p.Ile2269=)
c.7299A>C (p.Ile2433=)
c.7266A>C (p.Ile2422=)
c.7239A>C (p.Ile2413=)
13g.23336629A>CCA387519720SACSc.2185+17156T>G (n.2185+17156T>G)
c.7274T>G (p.Ile2425Arg)
c.6445+793T>G (n.6445+793T>G)
c.2177-7145T>G (n.2177-7145T>G)
c.2291+4956T>G (n.2291+4956T>G)
c.2318+4956T>G (n.2318+4956T>G)
c.2204-7145T>G (n.2204-7145T>G)
n.4543-7145T>G
c.2186-14955T>G (n.2186-14955T>G)
c.2221-7145T>G (n.2221-7145T>G)
c.2186-13985T>G (n.2186-13985T>G)
c.7247T>G (p.Ile2416Arg)
c.2186-7145T>G (n.2186-7145T>G)
c.2431+4816T>G (n.2431+4816T>G)
c.4997T>G (p.Ile1666Arg)
c.1058-7145T>G (n.1058-7145T>G)
c.2129+4816T>G
c.6806T>G (p.Ile2269Arg)
c.7298T>G (p.Ile2433Arg)
c.7265T>G (p.Ile2422Arg)
c.7238T>G (p.Ile2413Arg)
13g.23336629A>GCA387519721SACSc.2185+17156T>C (n.2185+17156T>C)
c.7274T>C (p.Ile2425Thr)
c.6445+793T>C (n.6445+793T>C)
c.2177-7145T>C (n.2177-7145T>C)
c.2291+4956T>C (n.2291+4956T>C)
c.2318+4956T>C (n.2318+4956T>C)
c.2204-7145T>C (n.2204-7145T>C)
n.4543-7145T>C
c.2186-14955T>C (n.2186-14955T>C)
c.2221-7145T>C (n.2221-7145T>C)
c.2186-13985T>C (n.2186-13985T>C)
c.7247T>C (p.Ile2416Thr)
c.2186-7145T>C (n.2186-7145T>C)
c.2431+4816T>C (n.2431+4816T>C)
c.4997T>C (p.Ile1666Thr)
c.1058-7145T>C (n.1058-7145T>C)
c.2129+4816T>C
c.6806T>C (p.Ile2269Thr)
c.7298T>C (p.Ile2433Thr)
c.7265T>C (p.Ile2422Thr)
c.7238T>C (p.Ile2413Thr)
13g.23336629A>TCA387519722SACSc.2185+17156T>A (n.2185+17156T>A)
c.7274T>A (p.Ile2425Lys)
c.6445+793T>A (n.6445+793T>A)
c.2177-7145T>A (n.2177-7145T>A)
c.2291+4956T>A (n.2291+4956T>A)
c.2318+4956T>A (n.2318+4956T>A)
c.2204-7145T>A (n.2204-7145T>A)
n.4543-7145T>A
c.2186-14955T>A (n.2186-14955T>A)
c.2221-7145T>A (n.2221-7145T>A)
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c.7247T>A (p.Ile2416Lys)
c.2186-7145T>A (n.2186-7145T>A)
c.2431+4816T>A (n.2431+4816T>A)
c.4997T>A (p.Ile1666Lys)
c.1058-7145T>A (n.1058-7145T>A)
c.2129+4816T>A
c.6806T>A (p.Ile2269Lys)
c.7298T>A (p.Ile2433Lys)
c.7265T>A (p.Ile2422Lys)
c.7238T>A (p.Ile2413Lys)
13g.23336630T>ACA387519723SACSc.2185+17155A>T (n.2185+17155A>T)
c.7273A>T (p.Ile2425Leu)
c.6445+792A>T (n.6445+792A>T)
c.2177-7146A>T (n.2177-7146A>T)
c.2291+4955A>T (n.2291+4955A>T)
c.2318+4955A>T (n.2318+4955A>T)
c.2204-7146A>T (n.2204-7146A>T)
n.4543-7146A>T
c.2186-14956A>T (n.2186-14956A>T)
c.2221-7146A>T (n.2221-7146A>T)
c.2186-13986A>T (n.2186-13986A>T)
c.7246A>T (p.Ile2416Leu)
c.2186-7146A>T (n.2186-7146A>T)
c.2431+4815A>T (n.2431+4815A>T)
c.4996A>T (p.Ile1666Leu)
c.1058-7146A>T (n.1058-7146A>T)
c.2129+4815A>T
c.6805A>T (p.Ile2269Leu)
c.7297A>T (p.Ile2433Leu)
c.7264A>T (p.Ile2422Leu)
c.7237A>T (p.Ile2413Leu)
13g.23336630T>CCA246657095SACSc.2185+17155A>G (n.2185+17155A>G)
c.7273A>G (p.Ile2425Val)
c.6445+792A>G (n.6445+792A>G)
c.2177-7146A>G (n.2177-7146A>G)
c.2291+4955A>G (n.2291+4955A>G)
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n.4543-7146A>G
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c.7246A>G (p.Ile2416Val)
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c.4996A>G (p.Ile1666Val)
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c.2129+4815A>G
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c.7297A>G (p.Ile2433Val)
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c.7237A>G (p.Ile2413Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336630T>GCA387519724SACSc.2185+17155A>C (n.2185+17155A>C)
c.7273A>C (p.Ile2425Leu)
c.6445+792A>C (n.6445+792A>C)
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c.2318+4955A>C (n.2318+4955A>C)
c.2204-7146A>C (n.2204-7146A>C)
n.4543-7146A>C
c.2186-14956A>C (n.2186-14956A>C)
c.2221-7146A>C (n.2221-7146A>C)
c.2186-13986A>C (n.2186-13986A>C)
c.7246A>C (p.Ile2416Leu)
c.2186-7146A>C (n.2186-7146A>C)
c.2431+4815A>C (n.2431+4815A>C)
c.4996A>C (p.Ile1666Leu)
c.1058-7146A>C (n.1058-7146A>C)
c.2129+4815A>C
c.6805A>C (p.Ile2269Leu)
c.7297A>C (p.Ile2433Leu)
c.7264A>C (p.Ile2422Leu)
c.7237A>C (p.Ile2413Leu)
13g.23336630T=CA2078625886SACSc.2185+17155A= (n.2185+17155A=)
c.7273A= (p.Ile2425=)
c.6445+792A= (n.6445+792A=)
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c.7246A= (p.Ile2416=)
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c.4996A= (p.Ile1666=)
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c.2129+4815A=
c.6805A= (p.Ile2269=)
c.7297A= (p.Ile2433=)
c.7264A= (p.Ile2422=)
c.7237A= (p.Ile2413=)
13g.23336631T>ACA387519725SACSc.2185+17154A>T (n.2185+17154A>T)
c.7272A>T (p.Gln2424His)
c.6445+791A>T (n.6445+791A>T)
c.2177-7147A>T (n.2177-7147A>T)
c.2291+4954A>T (n.2291+4954A>T)
c.2318+4954A>T (n.2318+4954A>T)
c.2204-7147A>T (n.2204-7147A>T)
n.4543-7147A>T
c.2186-14957A>T (n.2186-14957A>T)
c.2221-7147A>T (n.2221-7147A>T)
c.2186-13987A>T (n.2186-13987A>T)
c.7245A>T (p.Gln2415His)
c.2186-7147A>T (n.2186-7147A>T)
c.2431+4814A>T (n.2431+4814A>T)
c.4995A>T (p.Gln1665His)
c.1058-7147A>T (n.1058-7147A>T)
c.2129+4814A>T
c.6804A>T (p.Gln2268His)
c.7296A>T (p.Gln2432His)
c.7263A>T (p.Gln2421His)
c.7236A>T (p.Gln2412His)
13g.23336631T>CCA483161365SACSc.2185+17154A>G (n.2185+17154A>G)
c.7272A>G (p.Gln2424=)
c.6445+791A>G (n.6445+791A>G)
c.2177-7147A>G (n.2177-7147A>G)
c.2291+4954A>G (n.2291+4954A>G)
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n.4543-7147A>G
c.2186-14957A>G (n.2186-14957A>G)
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c.2186-13987A>G (n.2186-13987A>G)
c.7245A>G (p.Gln2415=)
c.2186-7147A>G (n.2186-7147A>G)
c.2431+4814A>G (n.2431+4814A>G)
c.4995A>G (p.Gln1665=)
c.1058-7147A>G (n.1058-7147A>G)
c.2129+4814A>G
c.6804A>G (p.Gln2268=)
c.7296A>G (p.Gln2432=)
c.7263A>G (p.Gln2421=)
c.7236A>G (p.Gln2412=)
13g.23336631T>GCA387519726SACSc.2185+17154A>C (n.2185+17154A>C)
c.7272A>C (p.Gln2424His)
c.6445+791A>C (n.6445+791A>C)
c.2177-7147A>C (n.2177-7147A>C)
c.2291+4954A>C (n.2291+4954A>C)
c.2318+4954A>C (n.2318+4954A>C)
c.2204-7147A>C (n.2204-7147A>C)
n.4543-7147A>C
c.2186-14957A>C (n.2186-14957A>C)
c.2221-7147A>C (n.2221-7147A>C)
c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C)
c.7245A>C (p.Gln2415His)
c.2186-7147A>C (n.2186-7147A>C)
c.2431+4814A>C (n.2431+4814A>C)
c.4995A>C (p.Gln1665His)
c.1058-7147A>C (n.1058-7147A>C)
c.2129+4814A>C
c.6804A>C (p.Gln2268His)
c.7296A>C (p.Gln2432His)
c.7263A>C (p.Gln2421His)
c.7236A>C (p.Gln2412His)
 gnomAD v4
13g.23336632T>ACA387519728SACSc.2185+17153A>T (n.2185+17153A>T)
c.7271A>T (p.Gln2424Leu)
c.6445+790A>T (n.6445+790A>T)
c.2177-7148A>T (n.2177-7148A>T)
c.2291+4953A>T (n.2291+4953A>T)
c.2318+4953A>T (n.2318+4953A>T)
c.2204-7148A>T (n.2204-7148A>T)
n.4543-7148A>T
c.2186-14958A>T (n.2186-14958A>T)
c.2221-7148A>T (n.2221-7148A>T)
c.2186-13988A>T (n.2186-13988A>T)
c.7244A>T (p.Gln2415Leu)
c.2186-7148A>T (n.2186-7148A>T)
c.2431+4813A>T (n.2431+4813A>T)
c.4994A>T (p.Gln1665Leu)
c.1058-7148A>T (n.1058-7148A>T)
c.2129+4813A>T
c.6803A>T (p.Gln2268Leu)
c.7295A>T (p.Gln2432Leu)
c.7262A>T (p.Gln2421Leu)
c.7235A>T (p.Gln2412Leu)
13g.23336632T>CCA387519729SACSc.2185+17153A>G (n.2185+17153A>G)
c.7271A>G (p.Gln2424Arg)
c.6445+790A>G (n.6445+790A>G)
c.2177-7148A>G (n.2177-7148A>G)
c.2291+4953A>G (n.2291+4953A>G)
c.2318+4953A>G (n.2318+4953A>G)
c.2204-7148A>G (n.2204-7148A>G)
n.4543-7148A>G
c.2186-14958A>G (n.2186-14958A>G)
c.2221-7148A>G (n.2221-7148A>G)
c.2186-13988A>G (n.2186-13988A>G)
c.7244A>G (p.Gln2415Arg)
c.2186-7148A>G (n.2186-7148A>G)
c.2431+4813A>G (n.2431+4813A>G)
c.4994A>G (p.Gln1665Arg)
c.1058-7148A>G (n.1058-7148A>G)
c.2129+4813A>G
c.6803A>G (p.Gln2268Arg)
c.7295A>G (p.Gln2432Arg)
c.7262A>G (p.Gln2421Arg)
c.7235A>G (p.Gln2412Arg)
13g.23336632T>GCA387519727SACSc.2185+17153A>C (n.2185+17153A>C)
c.7271A>C (p.Gln2424Pro)
c.6445+790A>C (n.6445+790A>C)
c.2177-7148A>C (n.2177-7148A>C)
c.2291+4953A>C (n.2291+4953A>C)
c.2318+4953A>C (n.2318+4953A>C)
c.2204-7148A>C (n.2204-7148A>C)
n.4543-7148A>C
c.2186-14958A>C (n.2186-14958A>C)
c.2221-7148A>C (n.2221-7148A>C)
c.2186-13988A>C (n.2186-13988A>C)
c.7244A>C (p.Gln2415Pro)
c.2186-7148A>C (n.2186-7148A>C)
c.2431+4813A>C (n.2431+4813A>C)
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.1058-7148A>C (n.1058-7148A>C)
c.2129+4813A>C
c.6803A>C (p.Gln2268Pro)
c.7295A>C (p.Gln2432Pro)
c.7262A>C (p.Gln2421Pro)
c.7235A>C (p.Gln2412Pro)
13g.23336633G>ACA387519730SACSc.2185+17152C>T (n.2185+17152C>T)
c.7270C>T (p.Gln2424Ter)
c.6445+789C>T (n.6445+789C>T)
c.2177-7149C>T (n.2177-7149C>T)
c.2291+4952C>T (n.2291+4952C>T)
c.2318+4952C>T (n.2318+4952C>T)
c.2204-7149C>T (n.2204-7149C>T)
n.4543-7149C>T
c.2186-14959C>T (n.2186-14959C>T)
c.2221-7149C>T (n.2221-7149C>T)
c.2186-13989C>T (n.2186-13989C>T)
c.7243C>T (p.Gln2415Ter)
c.2186-7149C>T (n.2186-7149C>T)
c.2431+4812C>T (n.2431+4812C>T)
c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
c.1058-7149C>T (n.1058-7149C>T)
c.2129+4812C>T
c.6802C>T (p.Gln2268Ter)
c.7294C>T (p.Gln2432Ter)
c.7261C>T (p.Gln2421Ter)
c.7234C>T (p.Gln2412Ter)
13g.23336633G>CCA387519732SACSc.2185+17152C>G (n.2185+17152C>G)
c.7270C>G (p.Gln2424Glu)
c.6445+789C>G (n.6445+789C>G)
c.2177-7149C>G (n.2177-7149C>G)
c.2291+4952C>G (n.2291+4952C>G)
c.2318+4952C>G (n.2318+4952C>G)
c.2204-7149C>G (n.2204-7149C>G)
n.4543-7149C>G
c.2186-14959C>G (n.2186-14959C>G)
c.2221-7149C>G (n.2221-7149C>G)
c.2186-13989C>G (n.2186-13989C>G)
c.7243C>G (p.Gln2415Glu)
c.2186-7149C>G (n.2186-7149C>G)
c.2431+4812C>G (n.2431+4812C>G)
c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
c.1058-7149C>G (n.1058-7149C>G)
c.2129+4812C>G
c.6802C>G (p.Gln2268Glu)
c.7294C>G (p.Gln2432Glu)
c.7261C>G (p.Gln2421Glu)
c.7234C>G (p.Gln2412Glu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336633G=CA2078625897SACSc.2185+17152C= (n.2185+17152C=)
c.7270C= (p.Gln2424=)
c.6445+789C= (n.6445+789C=)
c.2177-7149C= (n.2177-7149C=)
c.2291+4952C= (n.2291+4952C=)
c.2318+4952C= (n.2318+4952C=)
c.2204-7149C= (n.2204-7149C=)
n.4543-7149C=
c.2186-14959C= (n.2186-14959C=)
c.2221-7149C= (n.2221-7149C=)
c.2186-13989C= (n.2186-13989C=)
c.7243C= (p.Gln2415=)
c.2186-7149C= (n.2186-7149C=)
c.2431+4812C= (n.2431+4812C=)
c.4993C= (p.Gln1665=)
c.1058-7149C= (n.1058-7149C=)
c.2129+4812C=
c.6802C= (p.Gln2268=)
c.7294C= (p.Gln2432=)
c.7261C= (p.Gln2421=)
c.7234C= (p.Gln2412=)
13g.23336633G>TCA387519731SACSc.2185+17152C>A (n.2185+17152C>A)
c.7270C>A (p.Gln2424Lys)
c.6445+789C>A (n.6445+789C>A)
c.2177-7149C>A (n.2177-7149C>A)
c.2291+4952C>A (n.2291+4952C>A)
c.2318+4952C>A (n.2318+4952C>A)
c.2204-7149C>A (n.2204-7149C>A)
n.4543-7149C>A
c.2186-14959C>A (n.2186-14959C>A)
c.2221-7149C>A (n.2221-7149C>A)
c.2186-13989C>A (n.2186-13989C>A)
c.7243C>A (p.Gln2415Lys)
c.2186-7149C>A (n.2186-7149C>A)
c.2431+4812C>A (n.2431+4812C>A)
c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.1058-7149C>A (n.1058-7149C>A)
c.2129+4812C>A
c.6802C>A (p.Gln2268Lys)
c.7294C>A (p.Gln2432Lys)
c.7261C>A (p.Gln2421Lys)
c.7234C>A (p.Gln2412Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>ACA387519733SACSc.2185+17151G>T (n.2185+17151G>T)
c.7269G>T (p.Lys2423Asn)
c.6445+788G>T (n.6445+788G>T)
c.2177-7150G>T (n.2177-7150G>T)
c.2291+4951G>T (n.2291+4951G>T)
c.2318+4951G>T (n.2318+4951G>T)
c.2204-7150G>T (n.2204-7150G>T)
n.4543-7150G>T
c.2186-14960G>T (n.2186-14960G>T)
c.2221-7150G>T (n.2221-7150G>T)
c.2186-13990G>T (n.2186-13990G>T)
c.7242G>T (p.Lys2414Asn)
c.2186-7150G>T (n.2186-7150G>T)
c.2431+4811G>T (n.2431+4811G>T)
c.4992G>T (p.Lys1664Asn)
c.1058-7150G>T (n.1058-7150G>T)
c.2129+4811G>T
c.6801G>T (p.Lys2267Asn)
c.7293G>T (p.Lys2431Asn)
c.7260G>T (p.Lys2420Asn)
c.7233G>T (p.Lys2411Asn)
13g.23336634C=CA2078625901SACSc.2185+17151G= (n.2185+17151G=)
c.7269G= (p.Lys2423=)
c.6445+788G= (n.6445+788G=)
c.2177-7150G= (n.2177-7150G=)
c.2291+4951G= (n.2291+4951G=)
c.2318+4951G= (n.2318+4951G=)
c.2204-7150G= (n.2204-7150G=)
n.4543-7150G=
c.2186-14960G= (n.2186-14960G=)
c.2221-7150G= (n.2221-7150G=)
c.2186-13990G= (n.2186-13990G=)
c.7242G= (p.Lys2414=)
c.2186-7150G= (n.2186-7150G=)
c.2431+4811G= (n.2431+4811G=)
c.4992G= (p.Lys1664=)
c.1058-7150G= (n.1058-7150G=)
c.2129+4811G=
c.6801G= (p.Lys2267=)
c.7293G= (p.Lys2431=)
c.7260G= (p.Lys2420=)
c.7233G= (p.Lys2411=)
13g.23336634C>GCA6910942SACSc.2185+17151G>C (n.2185+17151G>C)
c.7269G>C (p.Lys2423Asn)
c.6445+788G>C (n.6445+788G>C)
c.2177-7150G>C (n.2177-7150G>C)
c.2291+4951G>C (n.2291+4951G>C)
c.2318+4951G>C (n.2318+4951G>C)
c.2204-7150G>C (n.2204-7150G>C)
n.4543-7150G>C
c.2186-14960G>C (n.2186-14960G>C)
c.2221-7150G>C (n.2221-7150G>C)
c.2186-13990G>C (n.2186-13990G>C)
c.7242G>C (p.Lys2414Asn)
c.2186-7150G>C (n.2186-7150G>C)
c.2431+4811G>C (n.2431+4811G>C)
c.4992G>C (p.Lys1664Asn)
c.1058-7150G>C (n.1058-7150G>C)
c.2129+4811G>C
c.6801G>C (p.Lys2267Asn)
c.7293G>C (p.Lys2431Asn)
c.7260G>C (p.Lys2420Asn)
c.7233G>C (p.Lys2411Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>TCA483161370SACSc.2185+17151G>A (n.2185+17151G>A)
c.7269G>A (p.Lys2423=)
c.6445+788G>A (n.6445+788G>A)
c.2177-7150G>A (n.2177-7150G>A)
c.2291+4951G>A (n.2291+4951G>A)
c.2318+4951G>A (n.2318+4951G>A)
c.2204-7150G>A (n.2204-7150G>A)
n.4543-7150G>A
c.2186-14960G>A (n.2186-14960G>A)
c.2221-7150G>A (n.2221-7150G>A)
c.2186-13990G>A (n.2186-13990G>A)
c.7242G>A (p.Lys2414=)
c.2186-7150G>A (n.2186-7150G>A)
c.2431+4811G>A (n.2431+4811G>A)
c.4992G>A (p.Lys1664=)
c.1058-7150G>A (n.1058-7150G>A)
c.2129+4811G>A
c.6801G>A (p.Lys2267=)
c.7293G>A (p.Lys2431=)
c.7260G>A (p.Lys2420=)
c.7233G>A (p.Lys2411=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336635T>ACA387519734SACSc.2185+17150A>T (n.2185+17150A>T)
c.7268A>T (p.Lys2423Met)
c.6445+787A>T (n.6445+787A>T)
c.2177-7151A>T (n.2177-7151A>T)
c.2291+4950A>T (n.2291+4950A>T)
c.2318+4950A>T (n.2318+4950A>T)
c.2204-7151A>T (n.2204-7151A>T)
n.4543-7151A>T
c.2186-14961A>T (n.2186-14961A>T)
c.2221-7151A>T (n.2221-7151A>T)
c.2186-13991A>T (n.2186-13991A>T)
c.7241A>T (p.Lys2414Met)
c.2186-7151A>T (n.2186-7151A>T)
c.2431+4810A>T (n.2431+4810A>T)
c.4991A>T (p.Lys1664Met)
c.1058-7151A>T (n.1058-7151A>T)
c.2129+4810A>T
c.6800A>T (p.Lys2267Met)
c.7292A>T (p.Lys2431Met)
c.7259A>T (p.Lys2420Met)
c.7232A>T (p.Lys2411Met)
13g.23336635T>CCA387519735SACSc.2185+17150A>G (n.2185+17150A>G)
c.7268A>G (p.Lys2423Arg)
c.6445+787A>G (n.6445+787A>G)
c.2177-7151A>G (n.2177-7151A>G)
c.2291+4950A>G (n.2291+4950A>G)
c.2318+4950A>G (n.2318+4950A>G)
c.2204-7151A>G (n.2204-7151A>G)
n.4543-7151A>G
c.2186-14961A>G (n.2186-14961A>G)
c.2221-7151A>G (n.2221-7151A>G)
c.2186-13991A>G (n.2186-13991A>G)
c.7241A>G (p.Lys2414Arg)
c.2186-7151A>G (n.2186-7151A>G)
c.2431+4810A>G (n.2431+4810A>G)
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.1058-7151A>G (n.1058-7151A>G)
c.2129+4810A>G
c.6800A>G (p.Lys2267Arg)
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13g.23336635T>GCA387519736SACSc.2185+17150A>C (n.2185+17150A>C)
c.7268A>C (p.Lys2423Thr)
c.6445+787A>C (n.6445+787A>C)
c.2177-7151A>C (n.2177-7151A>C)
c.2291+4950A>C (n.2291+4950A>C)
c.2318+4950A>C (n.2318+4950A>C)
c.2204-7151A>C (n.2204-7151A>C)
n.4543-7151A>C
c.2186-14961A>C (n.2186-14961A>C)
c.2221-7151A>C (n.2221-7151A>C)
c.2186-13991A>C (n.2186-13991A>C)
c.7241A>C (p.Lys2414Thr)
c.2186-7151A>C (n.2186-7151A>C)
c.2431+4810A>C (n.2431+4810A>C)
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
c.1058-7151A>C (n.1058-7151A>C)
c.2129+4810A>C
c.6800A>C (p.Lys2267Thr)
c.7292A>C (p.Lys2431Thr)
c.7259A>C (p.Lys2420Thr)
c.7232A>C (p.Lys2411Thr)
13g.23336636T>ACA387519737SACSc.2185+17149A>T (n.2185+17149A>T)
c.7267A>T (p.Lys2423Ter)
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c.2204-7152A>T (n.2204-7152A>T)
n.4543-7152A>T
c.2186-14962A>T (n.2186-14962A>T)
c.2221-7152A>T (n.2221-7152A>T)
c.2186-13992A>T (n.2186-13992A>T)
c.7240A>T (p.Lys2414Ter)
c.2186-7152A>T (n.2186-7152A>T)
c.2431+4809A>T (n.2431+4809A>T)
c.4990A>T (p.Lys1664Ter)
c.1058-7152A>T (n.1058-7152A>T)
c.2129+4809A>T
c.6799A>T (p.Lys2267Ter)
c.7291A>T (p.Lys2431Ter)
c.7258A>T (p.Lys2420Ter)
c.7231A>T (p.Lys2411Ter)
13g.23336636T>CCA387519738SACSc.2185+17149A>G (n.2185+17149A>G)
c.7267A>G (p.Lys2423Glu)
c.6445+786A>G (n.6445+786A>G)
c.2177-7152A>G (n.2177-7152A>G)
c.2291+4949A>G (n.2291+4949A>G)
c.2318+4949A>G (n.2318+4949A>G)
c.2204-7152A>G (n.2204-7152A>G)
n.4543-7152A>G
c.2186-14962A>G (n.2186-14962A>G)
c.2221-7152A>G (n.2221-7152A>G)
c.2186-13992A>G (n.2186-13992A>G)
c.7240A>G (p.Lys2414Glu)
c.2186-7152A>G (n.2186-7152A>G)
c.2431+4809A>G (n.2431+4809A>G)
c.4990A>G (p.Lys1664Glu)
c.1058-7152A>G (n.1058-7152A>G)
c.2129+4809A>G
c.6799A>G (p.Lys2267Glu)
c.7291A>G (p.Lys2431Glu)
c.7258A>G (p.Lys2420Glu)
c.7231A>G (p.Lys2411Glu)
13g.23336636T>GCA387519739SACSc.2185+17149A>C (n.2185+17149A>C)
c.7267A>C (p.Lys2423Gln)
c.6445+786A>C (n.6445+786A>C)
c.2177-7152A>C (n.2177-7152A>C)
c.2291+4949A>C (n.2291+4949A>C)
c.2318+4949A>C (n.2318+4949A>C)
c.2204-7152A>C (n.2204-7152A>C)
n.4543-7152A>C
c.2186-14962A>C (n.2186-14962A>C)
c.2221-7152A>C (n.2221-7152A>C)
c.2186-13992A>C (n.2186-13992A>C)
c.7240A>C (p.Lys2414Gln)
c.2186-7152A>C (n.2186-7152A>C)
c.2431+4809A>C (n.2431+4809A>C)
c.4990A>C (p.Lys1664Gln)
c.1058-7152A>C (n.1058-7152A>C)
c.2129+4809A>C
c.6799A>C (p.Lys2267Gln)
c.7291A>C (p.Lys2431Gln)
c.7258A>C (p.Lys2420Gln)
c.7231A>C (p.Lys2411Gln)
13g.23336637T>ACA483161376SACSc.2185+17148A>T (n.2185+17148A>T)
c.7266A>T (p.Thr2422=)
c.6445+785A>T (n.6445+785A>T)
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c.2204-7153A>T (n.2204-7153A>T)
n.4543-7153A>T
c.2186-14963A>T (n.2186-14963A>T)
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c.7239A>T (p.Thr2413=)
c.2186-7153A>T (n.2186-7153A>T)
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c.4989A>T (p.Thr1663=)
c.1058-7153A>T (n.1058-7153A>T)
c.2129+4808A>T
c.6798A>T (p.Thr2266=)
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c.7230A>T (p.Thr2410=)
13g.23336637T>CCA483161377SACSc.2185+17148A>G (n.2185+17148A>G)
c.7266A>G (p.Thr2422=)
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c.2291+4948A>G (n.2291+4948A>G)
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c.2204-7153A>G (n.2204-7153A>G)
n.4543-7153A>G
c.2186-14963A>G (n.2186-14963A>G)
c.2221-7153A>G (n.2221-7153A>G)
c.2186-13993A>G (n.2186-13993A>G)
c.7239A>G (p.Thr2413=)
c.2186-7153A>G (n.2186-7153A>G)
c.2431+4808A>G (n.2431+4808A>G)
c.4989A>G (p.Thr1663=)
c.1058-7153A>G (n.1058-7153A>G)
c.2129+4808A>G
c.6798A>G (p.Thr2266=)
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c.7257A>G (p.Thr2419=)
c.7230A>G (p.Thr2410=)
 gnomAD v4
13g.23336637T>GCA483161378SACSc.2185+17148A>C (n.2185+17148A>C)
c.7266A>C (p.Thr2422=)
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c.2204-7153A>C (n.2204-7153A>C)
n.4543-7153A>C
c.2186-14963A>C (n.2186-14963A>C)
c.2221-7153A>C (n.2221-7153A>C)
c.2186-13993A>C (n.2186-13993A>C)
c.7239A>C (p.Thr2413=)
c.2186-7153A>C (n.2186-7153A>C)
c.2431+4808A>C (n.2431+4808A>C)
c.4989A>C (p.Thr1663=)
c.1058-7153A>C (n.1058-7153A>C)
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c.6798A>C (p.Thr2266=)
c.7290A>C (p.Thr2430=)
c.7257A>C (p.Thr2419=)
c.7230A>C (p.Thr2410=)
13g.23336638G>ACA387519740SACSc.2185+17147C>T (n.2185+17147C>T)
c.7265C>T (p.Thr2422Ile)
c.6445+784C>T (n.6445+784C>T)
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c.2291+4947C>T (n.2291+4947C>T)
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c.2204-7154C>T (n.2204-7154C>T)
n.4543-7154C>T
c.2186-14964C>T (n.2186-14964C>T)
c.2221-7154C>T (n.2221-7154C>T)
c.2186-13994C>T (n.2186-13994C>T)
c.7238C>T (p.Thr2413Ile)
c.2186-7154C>T (n.2186-7154C>T)
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c.4988C>T (p.Thr1663Ile)
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c.2129+4807C>T
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c.7256C>T (p.Thr2419Ile)
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13g.23336638G>CCA387519741SACSc.2185+17147C>G (n.2185+17147C>G)
c.7265C>G (p.Thr2422Arg)
c.6445+784C>G (n.6445+784C>G)
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n.4543-7154C>G
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c.2129+4807C>G
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 gnomAD v4
13g.23336638G>TCA387519742SACSc.2185+17147C>A (n.2185+17147C>A)
c.7265C>A (p.Thr2422Lys)
c.6445+784C>A (n.6445+784C>A)
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c.2204-7154C>A (n.2204-7154C>A)
n.4543-7154C>A
c.2186-14964C>A (n.2186-14964C>A)
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c.7238C>A (p.Thr2413Lys)
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 gnomAD v4
13g.23336639T>ACA387519744SACSc.2185+17146A>T (n.2185+17146A>T)
c.7264A>T (p.Thr2422Ser)
c.6445+783A>T (n.6445+783A>T)
c.2177-7155A>T (n.2177-7155A>T)
c.2291+4946A>T (n.2291+4946A>T)
c.2318+4946A>T (n.2318+4946A>T)
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n.4543-7155A>T
c.2186-14965A>T (n.2186-14965A>T)
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c.2186-13995A>T (n.2186-13995A>T)
c.7237A>T (p.Thr2413Ser)
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c.2431+4806A>T (n.2431+4806A>T)
c.4987A>T (p.Thr1663Ser)
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13g.23336639T>CCA246657106SACSc.2185+17146A>G (n.2185+17146A>G)
c.7264A>G (p.Thr2422Ala)
c.6445+783A>G (n.6445+783A>G)
c.2177-7155A>G (n.2177-7155A>G)
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c.2318+4946A>G (n.2318+4946A>G)
c.2204-7155A>G (n.2204-7155A>G)
n.4543-7155A>G
c.2186-14965A>G (n.2186-14965A>G)
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c.2186-13995A>G (n.2186-13995A>G)
c.7237A>G (p.Thr2413Ala)
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c.7228A>G (p.Thr2410Ala)
 dbSNP
13g.23336639T>GCA387519743SACSc.2185+17146A>C (n.2185+17146A>C)
c.7264A>C (p.Thr2422Pro)
c.6445+783A>C (n.6445+783A>C)
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c.7237A>C (p.Thr2413Pro)
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13g.23336639T=CA2078625906SACSc.2185+17146A= (n.2185+17146A=)
c.7264A= (p.Thr2422=)
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c.2291+4946A= (n.2291+4946A=)
c.2318+4946A= (n.2318+4946A=)
c.2204-7155A= (n.2204-7155A=)
n.4543-7155A=
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c.7237A= (p.Thr2413=)
c.2186-7155A= (n.2186-7155A=)
c.2431+4806A= (n.2431+4806A=)
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c.7236A>T (p.Gly2412=)
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13g.23336641C>ACA387519745SACSc.2185+17144G>T (n.2185+17144G>T)
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n.4543-7158G>C
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c.7234G>C (p.Gly2412Arg)
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13g.23336642C>TCA387519750SACSc.2185+17143G>A (n.2185+17143G>A)
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n.4543-7158G>A
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c.2129+4803G>A
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c.7285G>A (p.Gly2429Arg)
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13g.23336643T>ACA387519751SACSc.2185+17142A>T (n.2185+17142A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336643T>GCA387519752SACSc.2185+17142A>C (n.2185+17142A>C)
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c.2186-7159A>C (n.2186-7159A>C)
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c.4983A>C (p.Arg1661Ser)
c.1058-7159A>C (n.1058-7159A>C)
c.2129+4802A>C
c.6792A>C (p.Arg2264Ser)
c.7284A>C (p.Arg2428Ser)
c.7251A>C (p.Arg2417Ser)
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13g.23336644C>ACA387519753SACSc.2185+17141G>T (n.2185+17141G>T)
c.7259G>T (p.Arg2420Ile)
c.6445+778G>T (n.6445+778G>T)
c.2177-7160G>T (n.2177-7160G>T)
c.2291+4941G>T (n.2291+4941G>T)
c.2318+4941G>T (n.2318+4941G>T)
c.2204-7160G>T (n.2204-7160G>T)
n.4543-7160G>T
c.2186-14970G>T (n.2186-14970G>T)
c.2221-7160G>T (n.2221-7160G>T)
c.2186-14000G>T (n.2186-14000G>T)
c.7232G>T (p.Arg2411Ile)
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c.2129+4801G>T
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c.7283G>T (p.Arg2428Ile)
c.7250G>T (p.Arg2417Ile)
c.7223G>T (p.Arg2408Ile)
 gnomAD v4
13g.23336644C>GCA387519754SACSc.2185+17141G>C (n.2185+17141G>C)
c.7259G>C (p.Arg2420Thr)
c.6445+778G>C (n.6445+778G>C)
c.2177-7160G>C (n.2177-7160G>C)
c.2291+4941G>C (n.2291+4941G>C)
c.2318+4941G>C (n.2318+4941G>C)
c.2204-7160G>C (n.2204-7160G>C)
n.4543-7160G>C
c.2186-14970G>C (n.2186-14970G>C)
c.2221-7160G>C (n.2221-7160G>C)
c.2186-14000G>C (n.2186-14000G>C)
c.7232G>C (p.Arg2411Thr)
c.2186-7160G>C (n.2186-7160G>C)
c.2431+4801G>C (n.2431+4801G>C)
c.4982G>C (p.Arg1661Thr)
c.1058-7160G>C (n.1058-7160G>C)
c.2129+4801G>C
c.6791G>C (p.Arg2264Thr)
c.7283G>C (p.Arg2428Thr)
c.7250G>C (p.Arg2417Thr)
c.7223G>C (p.Arg2408Thr)
13g.23336644C>TCA387519755SACSc.2185+17141G>A (n.2185+17141G>A)
c.7259G>A (p.Arg2420Lys)
c.6445+778G>A (n.6445+778G>A)
c.2177-7160G>A (n.2177-7160G>A)
c.2291+4941G>A (n.2291+4941G>A)
c.2318+4941G>A (n.2318+4941G>A)
c.2204-7160G>A (n.2204-7160G>A)
n.4543-7160G>A
c.2186-14970G>A (n.2186-14970G>A)
c.2221-7160G>A (n.2221-7160G>A)
c.2186-14000G>A (n.2186-14000G>A)
c.7232G>A (p.Arg2411Lys)
c.2186-7160G>A (n.2186-7160G>A)
c.2431+4801G>A (n.2431+4801G>A)
c.4982G>A (p.Arg1661Lys)
c.1058-7160G>A (n.1058-7160G>A)
c.2129+4801G>A
c.6791G>A (p.Arg2264Lys)
c.7283G>A (p.Arg2428Lys)
c.7250G>A (p.Arg2417Lys)
c.7223G>A (p.Arg2408Lys)
13g.23336645T>ACA387519756SACSc.2185+17140A>T (n.2185+17140A>T)
c.7258A>T (p.Arg2420Ter)
c.6445+777A>T (n.6445+777A>T)
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c.2318+4940A>T (n.2318+4940A>T)
c.2204-7161A>T (n.2204-7161A>T)
n.4543-7161A>T
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c.7231A>T (p.Arg2411Ter)
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c.2129+4800A>T
c.6790A>T (p.Arg2264Ter)
c.7282A>T (p.Arg2428Ter)
c.7249A>T (p.Arg2417Ter)
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13g.23336645T>CCA246657126SACSc.2185+17140A>G (n.2185+17140A>G)
c.7258A>G (p.Arg2420Gly)
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n.4543-7161A>G
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c.2129+4800A>G
c.6790A>G (p.Arg2264Gly)
c.7282A>G (p.Arg2428Gly)
c.7249A>G (p.Arg2417Gly)
c.7222A>G (p.Arg2408Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336645T>GCA483161427SACSc.2185+17140A>C (n.2185+17140A>C)
c.7258A>C (p.Arg2420=)
c.6445+777A>C (n.6445+777A>C)
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c.2204-7161A>C (n.2204-7161A>C)
n.4543-7161A>C
c.2186-14971A>C (n.2186-14971A>C)
c.2221-7161A>C (n.2221-7161A>C)
c.2186-14001A>C (n.2186-14001A>C)
c.7231A>C (p.Arg2411=)
c.2186-7161A>C (n.2186-7161A>C)
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c.4981A>C (p.Arg1661=)
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c.2129+4800A>C
c.6790A>C (p.Arg2264=)
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13g.23336645T=CA2078625918SACSc.2185+17140A= (n.2185+17140A=)
c.7258A= (p.Arg2420=)
c.6445+777A= (n.6445+777A=)
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c.2291+4940A= (n.2291+4940A=)
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n.4543-7161A=
c.2186-14971A= (n.2186-14971A=)
c.2221-7161A= (n.2221-7161A=)
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c.2431+4800A= (n.2431+4800A=)
c.4981A= (p.Arg1661=)
c.1058-7161A= (n.1058-7161A=)
c.2129+4800A=
c.6790A= (p.Arg2264=)
c.7282A= (p.Arg2428=)
c.7249A= (p.Arg2417=)
c.7222A= (p.Arg2408=)
13g.23336646T>ACA387519758SACSc.2185+17139A>T (n.2185+17139A>T)
c.7257A>T (p.Glu2419Asp)
c.6445+776A>T (n.6445+776A>T)
c.2177-7162A>T (n.2177-7162A>T)
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c.2204-7162A>T (n.2204-7162A>T)
n.4543-7162A>T
c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T)
c.2221-7162A>T (n.2221-7162A>T)
c.2186-14002A>T (n.2186-14002A>T)
c.7230A>T (p.Glu2410Asp)
c.2186-7162A>T (n.2186-7162A>T)
c.2431+4799A>T (n.2431+4799A>T)
c.4980A>T (p.Glu1660Asp)
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c.2129+4799A>T
c.6789A>T (p.Glu2263Asp)
c.7281A>T (p.Glu2427Asp)
c.7248A>T (p.Glu2416Asp)
c.7221A>T (p.Glu2407Asp)
13g.23336646T>CCA6910943SACSc.2185+17139A>G (n.2185+17139A>G)
c.7257A>G (p.Glu2419=)
c.6445+776A>G (n.6445+776A>G)
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c.2291+4939A>G (n.2291+4939A>G)
c.2318+4939A>G (n.2318+4939A>G)
c.2204-7162A>G (n.2204-7162A>G)
n.4543-7162A>G
c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G)
c.2221-7162A>G (n.2221-7162A>G)
c.2186-14002A>G (n.2186-14002A>G)
c.7230A>G (p.Glu2410=)
c.2186-7162A>G (n.2186-7162A>G)
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c.4980A>G (p.Glu1660=)
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c.2129+4799A>G
c.6789A>G (p.Glu2263=)
c.7281A>G (p.Glu2427=)
c.7248A>G (p.Glu2416=)
c.7221A>G (p.Glu2407=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336646T>GCA387519757SACSc.2185+17139A>C (n.2185+17139A>C)
c.7257A>C (p.Glu2419Asp)
c.6445+776A>C (n.6445+776A>C)
c.2177-7162A>C (n.2177-7162A>C)
c.2291+4939A>C (n.2291+4939A>C)
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c.2204-7162A>C (n.2204-7162A>C)
n.4543-7162A>C
c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C)
c.2221-7162A>C (n.2221-7162A>C)
c.2186-14002A>C (n.2186-14002A>C)
c.7230A>C (p.Glu2410Asp)
c.2186-7162A>C (n.2186-7162A>C)
c.2431+4799A>C (n.2431+4799A>C)
c.4980A>C (p.Glu1660Asp)
c.1058-7162A>C (n.1058-7162A>C)
c.2129+4799A>C
c.6789A>C (p.Glu2263Asp)
c.7281A>C (p.Glu2427Asp)
c.7248A>C (p.Glu2416Asp)
c.7221A>C (p.Glu2407Asp)
13g.23336646T=CA2078625923SACSc.2185+17139A= (n.2185+17139A=)
c.7257A= (p.Glu2419=)
c.6445+776A= (n.6445+776A=)
c.2177-7162A= (n.2177-7162A=)
c.2291+4939A= (n.2291+4939A=)
c.2318+4939A= (n.2318+4939A=)
c.2204-7162A= (n.2204-7162A=)
n.4543-7162A=
c.2186-14972A= (n.2186-14972A=)
c.2221-7162A= (n.2221-7162A=)
c.2186-14002A= (n.2186-14002A=)
c.7230A= (p.Glu2410=)
c.2186-7162A= (n.2186-7162A=)
c.2431+4799A= (n.2431+4799A=)
c.4980A= (p.Glu1660=)
c.1058-7162A= (n.1058-7162A=)
c.2129+4799A=
c.6789A= (p.Glu2263=)
c.7281A= (p.Glu2427=)
c.7248A= (p.Glu2416=)
c.7221A= (p.Glu2407=)
13g.23336647T>ACA387519761SACSc.2185+17138A>T (n.2185+17138A>T)
c.7256A>T (p.Glu2419Val)
c.6445+775A>T (n.6445+775A>T)
c.2177-7163A>T (n.2177-7163A>T)
c.2291+4938A>T (n.2291+4938A>T)
c.2318+4938A>T (n.2318+4938A>T)
c.2204-7163A>T (n.2204-7163A>T)
n.4543-7163A>T
c.2186-14973A>T (n.2186-14973A>T)
c.2221-7163A>T (n.2221-7163A>T)
c.2186-14003A>T (n.2186-14003A>T)
c.7229A>T (p.Glu2410Val)
c.2186-7163A>T (n.2186-7163A>T)
c.2431+4798A>T (n.2431+4798A>T)
c.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.1058-7163A>T (n.1058-7163A>T)
c.2129+4798A>T
c.6788A>T (p.Glu2263Val)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
c.7247A>T (p.Glu2416Val)
c.7220A>T (p.Glu2407Val)
13g.23336647T>CCA387519759SACSc.2185+17138A>G (n.2185+17138A>G)
c.7256A>G (p.Glu2419Gly)
c.6445+775A>G (n.6445+775A>G)
c.2177-7163A>G (n.2177-7163A>G)
c.2291+4938A>G (n.2291+4938A>G)
c.2318+4938A>G (n.2318+4938A>G)
c.2204-7163A>G (n.2204-7163A>G)
n.4543-7163A>G
c.2186-14973A>G (n.2186-14973A>G)
c.2221-7163A>G (n.2221-7163A>G)
c.2186-14003A>G (n.2186-14003A>G)
c.7229A>G (p.Glu2410Gly)
c.2186-7163A>G (n.2186-7163A>G)
c.2431+4798A>G (n.2431+4798A>G)
c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.1058-7163A>G (n.1058-7163A>G)
c.2129+4798A>G
c.6788A>G (p.Glu2263Gly)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
c.7247A>G (p.Glu2416Gly)
c.7220A>G (p.Glu2407Gly)
13g.23336647T>GCA387519760SACSc.2185+17138A>C (n.2185+17138A>C)
c.7256A>C (p.Glu2419Ala)
c.6445+775A>C (n.6445+775A>C)
c.2177-7163A>C (n.2177-7163A>C)
c.2291+4938A>C (n.2291+4938A>C)
c.2318+4938A>C (n.2318+4938A>C)
c.2204-7163A>C (n.2204-7163A>C)
n.4543-7163A>C
c.2186-14973A>C (n.2186-14973A>C)
c.2221-7163A>C (n.2221-7163A>C)
c.2186-14003A>C (n.2186-14003A>C)
c.7229A>C (p.Glu2410Ala)
c.2186-7163A>C (n.2186-7163A>C)
c.2431+4798A>C (n.2431+4798A>C)
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.1058-7163A>C (n.1058-7163A>C)
c.2129+4798A>C
c.6788A>C (p.Glu2263Ala)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
c.7247A>C (p.Glu2416Ala)
c.7220A>C (p.Glu2407Ala)
13g.23336648C>ACA387519762SACSc.2185+17137G>T (n.2185+17137G>T)
c.7255G>T (p.Glu2419Ter)
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c.2177-7164G>T (n.2177-7164G>T)
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c.2318+4937G>T (n.2318+4937G>T)
c.2204-7164G>T (n.2204-7164G>T)
n.4543-7164G>T
c.2186-14974G>T (n.2186-14974G>T)
c.2221-7164G>T (n.2221-7164G>T)
c.2186-14004G>T (n.2186-14004G>T)
c.7228G>T (p.Glu2410Ter)
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c.2129+4797G>T
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c.7279G>T (p.Glu2427Ter)
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13g.23336648C>GCA387519763SACSc.2185+17137G>C (n.2185+17137G>C)
c.7255G>C (p.Glu2419Gln)
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c.2177-7164G>C (n.2177-7164G>C)
c.2291+4937G>C (n.2291+4937G>C)
c.2318+4937G>C (n.2318+4937G>C)
c.2204-7164G>C (n.2204-7164G>C)
n.4543-7164G>C
c.2186-14974G>C (n.2186-14974G>C)
c.2221-7164G>C (n.2221-7164G>C)
c.2186-14004G>C (n.2186-14004G>C)
c.7228G>C (p.Glu2410Gln)
c.2186-7164G>C (n.2186-7164G>C)
c.2431+4797G>C (n.2431+4797G>C)
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.1058-7164G>C (n.1058-7164G>C)
c.2129+4797G>C
c.6787G>C (p.Glu2263Gln)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
c.7246G>C (p.Glu2416Gln)
c.7219G>C (p.Glu2407Gln)
 gnomAD v4
13g.23336648C>TCA387519764SACSc.2185+17137G>A (n.2185+17137G>A)
c.7255G>A (p.Glu2419Lys)
c.6445+774G>A (n.6445+774G>A)
c.2177-7164G>A (n.2177-7164G>A)
c.2291+4937G>A (n.2291+4937G>A)
c.2318+4937G>A (n.2318+4937G>A)
c.2204-7164G>A (n.2204-7164G>A)
n.4543-7164G>A
c.2186-14974G>A (n.2186-14974G>A)
c.2221-7164G>A (n.2221-7164G>A)
c.2186-14004G>A (n.2186-14004G>A)
c.7228G>A (p.Glu2410Lys)
c.2186-7164G>A (n.2186-7164G>A)
c.2431+4797G>A (n.2431+4797G>A)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.1058-7164G>A (n.1058-7164G>A)
c.2129+4797G>A
c.6787G>A (p.Glu2263Lys)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
c.7246G>A (p.Glu2416Lys)
c.7219G>A (p.Glu2407Lys)
13g.23336649T>ACA387519765SACSc.2185+17136A>T (n.2185+17136A>T)
c.7254A>T (p.Gln2418His)
c.6445+773A>T (n.6445+773A>T)
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c.2291+4936A>T (n.2291+4936A>T)
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c.2204-7165A>T (n.2204-7165A>T)
n.4543-7165A>T
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c.2221-7165A>T (n.2221-7165A>T)
c.2186-14005A>T (n.2186-14005A>T)
c.7227A>T (p.Gln2409His)
c.2186-7165A>T (n.2186-7165A>T)
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c.2129+4796A>T
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c.7218A>T (p.Gln2406His)
13g.23336649T>CCA6910944SACSc.2185+17136A>G (n.2185+17136A>G)
c.7254A>G (p.Gln2418=)
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c.2204-7165A>G (n.2204-7165A>G)
n.4543-7165A>G
c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G)
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c.7227A>G (p.Gln2409=)
c.2186-7165A>G (n.2186-7165A>G)
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c.4977A>G (p.Gln1659=)
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c.2129+4796A>G
c.6786A>G (p.Gln2262=)
c.7278A>G (p.Gln2426=)
c.7245A>G (p.Gln2415=)
c.7218A>G (p.Gln2406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336649T>GCA387519766SACSc.2185+17136A>C (n.2185+17136A>C)
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c.2204-7165A>C (n.2204-7165A>C)
n.4543-7165A>C
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c.2221-7165A>C (n.2221-7165A>C)
c.2186-14005A>C (n.2186-14005A>C)
c.7227A>C (p.Gln2409His)
c.2186-7165A>C (n.2186-7165A>C)
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c.4977A>C (p.Gln1659His)
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c.7245A>C (p.Gln2415His)
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13g.23336649T=CA2078625927SACSc.2185+17136A= (n.2185+17136A=)
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c.2129+4796A=
c.6786A= (p.Gln2262=)
c.7278A= (p.Gln2426=)
c.7245A= (p.Gln2415=)
c.7218A= (p.Gln2406=)
13g.23336650T>ACA387519767SACSc.2185+17135A>T (n.2185+17135A>T)
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c.2129+4795A>T
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c.7277A>T (p.Gln2426Leu)
c.7244A>T (p.Gln2415Leu)
c.7217A>T (p.Gln2406Leu)
13g.23336650T>CCA387519768SACSc.2185+17135A>G (n.2185+17135A>G)
c.7253A>G (p.Gln2418Arg)
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c.2291+4935A>G (n.2291+4935A>G)
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c.2204-7166A>G (n.2204-7166A>G)
n.4543-7166A>G
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c.2221-7166A>G (n.2221-7166A>G)
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c.7226A>G (p.Gln2409Arg)
c.2186-7166A>G (n.2186-7166A>G)
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c.4976A>G (p.Gln1659Arg)
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c.2129+4795A>G
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c.7277A>G (p.Gln2426Arg)
c.7244A>G (p.Gln2415Arg)
c.7217A>G (p.Gln2406Arg)
13g.23336650T>GCA387519769SACSc.2185+17135A>C (n.2185+17135A>C)
c.7253A>C (p.Gln2418Pro)
c.6445+772A>C (n.6445+772A>C)
c.2177-7166A>C (n.2177-7166A>C)
c.2291+4935A>C (n.2291+4935A>C)
c.2318+4935A>C (n.2318+4935A>C)
c.2204-7166A>C (n.2204-7166A>C)
n.4543-7166A>C
c.2186-14976A>C (n.2186-14976A>C)
c.2221-7166A>C (n.2221-7166A>C)
c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C)
c.7226A>C (p.Gln2409Pro)
c.2186-7166A>C (n.2186-7166A>C)
c.2431+4795A>C (n.2431+4795A>C)
c.4976A>C (p.Gln1659Pro)
c.1058-7166A>C (n.1058-7166A>C)
c.2129+4795A>C
c.6785A>C (p.Gln2262Pro)
c.7277A>C (p.Gln2426Pro)
c.7244A>C (p.Gln2415Pro)
c.7217A>C (p.Gln2406Pro)
 gnomAD v4
13g.23336651G>ACA387519770SACSc.2185+17134C>T (n.2185+17134C>T)
c.7252C>T (p.Gln2418Ter)
c.6445+771C>T (n.6445+771C>T)
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c.2291+4934C>T (n.2291+4934C>T)
c.2318+4934C>T (n.2318+4934C>T)
c.2204-7167C>T (n.2204-7167C>T)
n.4543-7167C>T
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c.7225C>T (p.Gln2409Ter)
c.2186-7167C>T (n.2186-7167C>T)
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c.4975C>T (p.Gln1659Ter)
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c.2129+4794C>T
c.6784C>T (p.Gln2262Ter)
c.7276C>T (p.Gln2426Ter)
c.7243C>T (p.Gln2415Ter)
c.7216C>T (p.Gln2406Ter)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336651G>CCA387519771SACSc.2185+17134C>G (n.2185+17134C>G)
c.7252C>G (p.Gln2418Glu)
c.6445+771C>G (n.6445+771C>G)
c.2177-7167C>G (n.2177-7167C>G)
c.2291+4934C>G (n.2291+4934C>G)
c.2318+4934C>G (n.2318+4934C>G)
c.2204-7167C>G (n.2204-7167C>G)
n.4543-7167C>G
c.2186-14977C>G (n.2186-14977C>G)
c.2221-7167C>G (n.2221-7167C>G)
c.2186-14007C>G (n.2186-14007C>G)
c.7225C>G (p.Gln2409Glu)
c.2186-7167C>G (n.2186-7167C>G)
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c.4975C>G (p.Gln1659Glu)
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c.2129+4794C>G
c.6784C>G (p.Gln2262Glu)
c.7276C>G (p.Gln2426Glu)
c.7243C>G (p.Gln2415Glu)
c.7216C>G (p.Gln2406Glu)
13g.23336651G=CA2078625933SACSc.2185+17134C= (n.2185+17134C=)
c.7252C= (p.Gln2418=)
c.6445+771C= (n.6445+771C=)
c.2177-7167C= (n.2177-7167C=)
c.2291+4934C= (n.2291+4934C=)
c.2318+4934C= (n.2318+4934C=)
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n.4543-7167C=
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c.2186-14007C= (n.2186-14007C=)
c.7225C= (p.Gln2409=)
c.2186-7167C= (n.2186-7167C=)
c.2431+4794C= (n.2431+4794C=)
c.4975C= (p.Gln1659=)
c.1058-7167C= (n.1058-7167C=)
c.2129+4794C=
c.6784C= (p.Gln2262=)
c.7276C= (p.Gln2426=)
c.7243C= (p.Gln2415=)
c.7216C= (p.Gln2406=)
13g.23336651G>TCA387519772SACSc.2185+17134C>A (n.2185+17134C>A)
c.7252C>A (p.Gln2418Lys)
c.6445+771C>A (n.6445+771C>A)
c.2177-7167C>A (n.2177-7167C>A)
c.2291+4934C>A (n.2291+4934C>A)
c.2318+4934C>A (n.2318+4934C>A)
c.2204-7167C>A (n.2204-7167C>A)
n.4543-7167C>A
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c.2221-7167C>A (n.2221-7167C>A)
c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A)
c.7225C>A (p.Gln2409Lys)
c.2186-7167C>A (n.2186-7167C>A)
c.2431+4794C>A (n.2431+4794C>A)
c.4975C>A (p.Gln1659Lys)
c.1058-7167C>A (n.1058-7167C>A)
c.2129+4794C>A
c.6784C>A (p.Gln2262Lys)
c.7276C>A (p.Gln2426Lys)
c.7243C>A (p.Gln2415Lys)
c.7216C>A (p.Gln2406Lys)
13g.23336651dupCA912980167SACSc.2185+17134dup (n.2185+17134dup)
c.7252dup (p.Gln2418ProfsTer22)
c.6445+771dup (n.6445+771dup)
c.2177-7167dup (n.2177-7167dup)
c.2291+4934dup (n.2291+4934dup)
c.2318+4934dup (n.2318+4934dup)
c.2204-7167dup (n.2204-7167dup)
n.4543-7167dup
c.2186-14977dup (n.2186-14977dup)
c.2221-7167dup (n.2221-7167dup)
c.2186-14007dup (n.2186-14007dup)
c.7225dup (p.Gln2409ProfsTer22)
c.2186-7167dup (n.2186-7167dup)
c.2431+4794dup (n.2431+4794dup)
c.4975dup (p.Gln1659ProfsTer22)
c.1058-7167dup (n.1058-7167dup)
c.2129+4794dup
c.6784dup (p.Gln2262ProfsTer22)
c.7276dup (p.Gln2426ProfsTer22)
c.7243dup (p.Gln2415ProfsTer22)
c.7216dup (p.Gln2406ProfsTer22)
13g.23336652A>CCA387519773SACSc.2185+17133T>G (n.2185+17133T>G)
c.7251T>G (p.Asp2417Glu)
c.6445+770T>G (n.6445+770T>G)
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c.2291+4933T>G (n.2291+4933T>G)
c.2318+4933T>G (n.2318+4933T>G)
c.2204-7168T>G (n.2204-7168T>G)
n.4543-7168T>G
c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G)
c.2221-7168T>G (n.2221-7168T>G)
c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G)
c.7224T>G (p.Asp2408Glu)
c.2186-7168T>G (n.2186-7168T>G)
c.2431+4793T>G (n.2431+4793T>G)
c.4974T>G (p.Asp1658Glu)
c.1058-7168T>G (n.1058-7168T>G)
c.2129+4793T>G
c.6783T>G (p.Asp2261Glu)
c.7275T>G (p.Asp2425Glu)
c.7242T>G (p.Asp2414Glu)
c.7215T>G (p.Asp2405Glu)
 gnomAD v4
13g.23336652A>GCA483161432SACSc.2185+17133T>C (n.2185+17133T>C)
c.7251T>C (p.Asp2417=)
c.6445+770T>C (n.6445+770T>C)
c.2177-7168T>C (n.2177-7168T>C)
c.2291+4933T>C (n.2291+4933T>C)
c.2318+4933T>C (n.2318+4933T>C)
c.2204-7168T>C (n.2204-7168T>C)
n.4543-7168T>C
c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C)
c.2221-7168T>C (n.2221-7168T>C)
c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C)
c.7224T>C (p.Asp2408=)
c.2186-7168T>C (n.2186-7168T>C)
c.2431+4793T>C (n.2431+4793T>C)
c.4974T>C (p.Asp1658=)
c.1058-7168T>C (n.1058-7168T>C)
c.2129+4793T>C
c.6783T>C (p.Asp2261=)
c.7275T>C (p.Asp2425=)
c.7242T>C (p.Asp2414=)
c.7215T>C (p.Asp2405=)
13g.23336652A>TCA387519774SACSc.2185+17133T>A (n.2185+17133T>A)
c.7251T>A (p.Asp2417Glu)
c.6445+770T>A (n.6445+770T>A)
c.2177-7168T>A (n.2177-7168T>A)
c.2291+4933T>A (n.2291+4933T>A)
c.2318+4933T>A (n.2318+4933T>A)
c.2204-7168T>A (n.2204-7168T>A)
n.4543-7168T>A
c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A)
c.2221-7168T>A (n.2221-7168T>A)
c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A)
c.7224T>A (p.Asp2408Glu)
c.2186-7168T>A (n.2186-7168T>A)
c.2431+4793T>A (n.2431+4793T>A)
c.4974T>A (p.Asp1658Glu)
c.1058-7168T>A (n.1058-7168T>A)
c.2129+4793T>A
c.6783T>A (p.Asp2261Glu)
c.7275T>A (p.Asp2425Glu)
c.7242T>A (p.Asp2414Glu)
c.7215T>A (p.Asp2405Glu)
13g.23336654_23336657dupCA658823510SACSc.2185+17130_2185+17133dup (n.2185+17130_2185+17133dup)
c.7248_7251dup (p.Gln2418Ter)
c.6445+767_6445+770dup (n.6445+767_6445+770dup)
c.2177-7171_2177-7168dup (n.2177-7171_2177-7168dup)
c.2291+4930_2291+4933dup (n.2291+4930_2291+4933dup)
c.2318+4930_2318+4933dup (n.2318+4930_2318+4933dup)
c.2204-7171_2204-7168dup (n.2204-7171_2204-7168dup)
n.4543-7171_4543-7168dup
c.2186-14981_2186-14978dup (n.2186-14981_2186-14978dup)
c.2221-7171_2221-7168dup (n.2221-7171_2221-7168dup)
c.2186-14011_2186-14008dup (n.2186-14011_2186-14008dup)
c.7221_7224dup (p.Gln2409Ter)
c.2186-7171_2186-7168dup (n.2186-7171_2186-7168dup)
c.2431+4790_2431+4793dup (n.2431+4790_2431+4793dup)
c.4971_4974dup (p.Gln1659Ter)
c.1058-7171_1058-7168dup (n.1058-7171_1058-7168dup)
c.2129+4790_2129+4793dup
c.6780_6783dup (p.Gln2262Ter)
c.7272_7275dup (p.Gln2426Ter)
c.7239_7242dup (p.Gln2415Ter)
c.7212_7215dup (p.Gln2406Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336653T>ACA387519775SACSc.2185+17132A>T (n.2185+17132A>T)
c.7250A>T (p.Asp2417Val)
c.6445+769A>T (n.6445+769A>T)
c.2177-7169A>T (n.2177-7169A>T)
c.2291+4932A>T (n.2291+4932A>T)
c.2318+4932A>T (n.2318+4932A>T)
c.2204-7169A>T (n.2204-7169A>T)
n.4543-7169A>T
c.2186-14979A>T (n.2186-14979A>T)
c.2221-7169A>T (n.2221-7169A>T)
c.2186-14009A>T (n.2186-14009A>T)
c.7223A>T (p.Asp2408Val)
c.2186-7169A>T (n.2186-7169A>T)
c.2431+4792A>T (n.2431+4792A>T)
c.4973A>T (p.Asp1658Val)
c.1058-7169A>T (n.1058-7169A>T)
c.2129+4792A>T
c.6782A>T (p.Asp2261Val)
c.7274A>T (p.Asp2425Val)
c.7241A>T (p.Asp2414Val)
c.7214A>T (p.Asp2405Val)
13g.23336653T>CCA6910945SACSc.2185+17132A>G (n.2185+17132A>G)
c.7250A>G (p.Asp2417Gly)
c.6445+769A>G (n.6445+769A>G)
c.2177-7169A>G (n.2177-7169A>G)
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c.2204-7169A>G (n.2204-7169A>G)
n.4543-7169A>G
c.2186-14979A>G (n.2186-14979A>G)
c.2221-7169A>G (n.2221-7169A>G)
c.2186-14009A>G (n.2186-14009A>G)
c.7223A>G (p.Asp2408Gly)
c.2186-7169A>G (n.2186-7169A>G)
c.2431+4792A>G (n.2431+4792A>G)
c.4973A>G (p.Asp1658Gly)
c.1058-7169A>G (n.1058-7169A>G)
c.2129+4792A>G
c.6782A>G (p.Asp2261Gly)
c.7274A>G (p.Asp2425Gly)
c.7241A>G (p.Asp2414Gly)
c.7214A>G (p.Asp2405Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336653T>GCA387519776SACSc.2185+17132A>C (n.2185+17132A>C)
c.7250A>C (p.Asp2417Ala)
c.6445+769A>C (n.6445+769A>C)
c.2177-7169A>C (n.2177-7169A>C)
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c.2318+4932A>C (n.2318+4932A>C)
c.2204-7169A>C (n.2204-7169A>C)
n.4543-7169A>C
c.2186-14979A>C (n.2186-14979A>C)
c.2221-7169A>C (n.2221-7169A>C)
c.2186-14009A>C (n.2186-14009A>C)
c.7223A>C (p.Asp2408Ala)
c.2186-7169A>C (n.2186-7169A>C)
c.2431+4792A>C (n.2431+4792A>C)
c.4973A>C (p.Asp1658Ala)
c.1058-7169A>C (n.1058-7169A>C)
c.2129+4792A>C
c.6782A>C (p.Asp2261Ala)
c.7274A>C (p.Asp2425Ala)
c.7241A>C (p.Asp2414Ala)
c.7214A>C (p.Asp2405Ala)
13g.23336653T=CA2078625940SACSc.2185+17132A= (n.2185+17132A=)
c.7250A= (p.Asp2417=)
c.6445+769A= (n.6445+769A=)
c.2177-7169A= (n.2177-7169A=)
c.2291+4932A= (n.2291+4932A=)
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c.2204-7169A= (n.2204-7169A=)
n.4543-7169A=
c.2186-14979A= (n.2186-14979A=)
c.2221-7169A= (n.2221-7169A=)
c.2186-14009A= (n.2186-14009A=)
c.7223A= (p.Asp2408=)
c.2186-7169A= (n.2186-7169A=)
c.2431+4792A= (n.2431+4792A=)
c.4973A= (p.Asp1658=)
c.1058-7169A= (n.1058-7169A=)
c.2129+4792A=
c.6782A= (p.Asp2261=)
c.7274A= (p.Asp2425=)
c.7241A= (p.Asp2414=)
c.7214A= (p.Asp2405=)
13g.23336654delCA2575369468SACSc.2185+17131del (n.2185+17131del)
c.7249del (p.Asp2417IlefsTer9)
c.6445+768del (n.6445+768del)
c.2177-7170del (n.2177-7170del)
c.2291+4931del (n.2291+4931del)
c.2318+4931del (n.2318+4931del)
c.2204-7170del (n.2204-7170del)
n.4543-7170del
c.2186-14980del (n.2186-14980del)
c.2221-7170del (n.2221-7170del)
c.2186-14010del (n.2186-14010del)
c.7222del (p.Asp2408IlefsTer9)
c.2186-7170del (n.2186-7170del)
c.2431+4791del (n.2431+4791del)
c.4972del (p.Asp1658IlefsTer9)
c.1058-7170del (n.1058-7170del)
c.2129+4791del
c.6781del (p.Asp2261IlefsTer9)
c.7273del (p.Asp2425IlefsTer9)
c.7240del (p.Asp2414IlefsTer9)
c.7213del (p.Asp2405IlefsTer9)
13g.23336654C>ACA6910946SACSc.2185+17131G>T (n.2185+17131G>T)
c.7249G>T (p.Asp2417Tyr)
c.6445+768G>T (n.6445+768G>T)
c.2177-7170G>T (n.2177-7170G>T)
c.2291+4931G>T (n.2291+4931G>T)
c.2318+4931G>T (n.2318+4931G>T)
c.2204-7170G>T (n.2204-7170G>T)
n.4543-7170G>T
c.2186-14980G>T (n.2186-14980G>T)
c.2221-7170G>T (n.2221-7170G>T)
c.2186-14010G>T (n.2186-14010G>T)
c.7222G>T (p.Asp2408Tyr)
c.2186-7170G>T (n.2186-7170G>T)
c.2431+4791G>T (n.2431+4791G>T)
c.4972G>T (p.Asp1658Tyr)
c.1058-7170G>T (n.1058-7170G>T)
c.2129+4791G>T
c.6781G>T (p.Asp2261Tyr)
c.7273G>T (p.Asp2425Tyr)
c.7240G>T (p.Asp2414Tyr)
c.7213G>T (p.Asp2405Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336654C=CA2078625944SACSc.2185+17131G= (n.2185+17131G=)
c.7249G= (p.Asp2417=)
c.6445+768G= (n.6445+768G=)
c.2177-7170G= (n.2177-7170G=)
c.2291+4931G= (n.2291+4931G=)
c.2318+4931G= (n.2318+4931G=)
c.2204-7170G= (n.2204-7170G=)
n.4543-7170G=
c.2186-14980G= (n.2186-14980G=)
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c.2186-14010G= (n.2186-14010G=)
c.7222G= (p.Asp2408=)
c.2186-7170G= (n.2186-7170G=)
c.2431+4791G= (n.2431+4791G=)
c.4972G= (p.Asp1658=)
c.1058-7170G= (n.1058-7170G=)
c.2129+4791G=
c.6781G= (p.Asp2261=)
c.7273G= (p.Asp2425=)
c.7240G= (p.Asp2414=)
c.7213G= (p.Asp2405=)
13g.23336654C>GCA387519777SACSc.2185+17131G>C (n.2185+17131G>C)
c.7249G>C (p.Asp2417His)
c.6445+768G>C (n.6445+768G>C)
c.2177-7170G>C (n.2177-7170G>C)
c.2291+4931G>C (n.2291+4931G>C)
c.2318+4931G>C (n.2318+4931G>C)
c.2204-7170G>C (n.2204-7170G>C)
n.4543-7170G>C
c.2186-14980G>C (n.2186-14980G>C)
c.2221-7170G>C (n.2221-7170G>C)
c.2186-14010G>C (n.2186-14010G>C)
c.7222G>C (p.Asp2408His)
c.2186-7170G>C (n.2186-7170G>C)
c.2431+4791G>C (n.2431+4791G>C)
c.4972G>C (p.Asp1658His)
c.1058-7170G>C (n.1058-7170G>C)
c.2129+4791G>C
c.6781G>C (p.Asp2261His)
c.7273G>C (p.Asp2425His)
c.7240G>C (p.Asp2414His)
c.7213G>C (p.Asp2405His)
13g.23336654C>TCA6910947SACSc.2185+17131G>A (n.2185+17131G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336655A>GCA483161435SACSc.2185+17130T>C (n.2185+17130T>C)
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13g.23336655A>TCA483161437SACSc.2185+17130T>A (n.2185+17130T>A)
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13g.23336656A>CCA387519778SACSc.2185+17129T>G (n.2185+17129T>G)
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13g.23336656A>TCA387519780SACSc.2185+17129T>A (n.2185+17129T>A)
c.7247T>A (p.Ile2416Asn)
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c.2129+4789T>A
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n.4543-7173_4543-7172del
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c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del)
c.7219_7220del (p.Ile2407Ter)
c.2186-7173_2186-7172del (n.2186-7173_2186-7172del)
c.2431+4788_2431+4789del (n.2431+4788_2431+4789del)
c.4969_4970del (p.Ile1657Ter)
c.1058-7173_1058-7172del (n.1058-7173_1058-7172del)
c.2129+4788_2129+4789del
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c.7210_7211del (p.Ile2404Ter)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336657T>ACA387519781SACSc.2185+17128A>T (n.2185+17128A>T)
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n.4543-7173A>T
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c.7237A>T (p.Ile2413Phe)
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13g.23336657T>CCA387519782SACSc.2185+17128A>G (n.2185+17128A>G)
c.7246A>G (p.Ile2416Val)
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n.4543-7173A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336657T>GCA387519783SACSc.2185+17128A>C (n.2185+17128A>C)
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13g.23336657T=CA2078625960SACSc.2185+17128A= (n.2185+17128A=)
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c.4969A= (p.Ile1657=)
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c.2129+4788A=
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c.7270A= (p.Ile2424=)
c.7237A= (p.Ile2413=)
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13g.23336658A>CCA483161439SACSc.2185+17127T>G (n.2185+17127T>G)
c.7245T>G (p.Ser2415=)
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c.2204-7174T>G (n.2204-7174T>G)
n.4543-7174T>G
c.2186-14984T>G (n.2186-14984T>G)
c.2221-7174T>G (n.2221-7174T>G)
c.2186-14014T>G (n.2186-14014T>G)
c.7218T>G (p.Ser2406=)
c.2186-7174T>G (n.2186-7174T>G)
c.2431+4787T>G (n.2431+4787T>G)
c.4968T>G (p.Ser1656=)
c.1058-7174T>G (n.1058-7174T>G)
c.2129+4787T>G
c.6777T>G (p.Ser2259=)
c.7269T>G (p.Ser2423=)
c.7236T>G (p.Ser2412=)
c.7209T>G (p.Ser2403=)
13g.23336658A>GCA483161440SACSc.2185+17127T>C (n.2185+17127T>C)
c.7245T>C (p.Ser2415=)
c.6445+764T>C (n.6445+764T>C)
c.2177-7174T>C (n.2177-7174T>C)
c.2291+4927T>C (n.2291+4927T>C)
c.2318+4927T>C (n.2318+4927T>C)
c.2204-7174T>C (n.2204-7174T>C)
n.4543-7174T>C
c.2186-14984T>C (n.2186-14984T>C)
c.2221-7174T>C (n.2221-7174T>C)
c.2186-14014T>C (n.2186-14014T>C)
c.7218T>C (p.Ser2406=)
c.2186-7174T>C (n.2186-7174T>C)
c.2431+4787T>C (n.2431+4787T>C)
c.4968T>C (p.Ser1656=)
c.1058-7174T>C (n.1058-7174T>C)
c.2129+4787T>C
c.6777T>C (p.Ser2259=)
c.7269T>C (p.Ser2423=)
c.7236T>C (p.Ser2412=)
c.7209T>C (p.Ser2403=)
13g.23336658A>TCA483161441SACSc.2185+17127T>A (n.2185+17127T>A)
c.7245T>A (p.Ser2415=)
c.6445+764T>A (n.6445+764T>A)
c.2177-7174T>A (n.2177-7174T>A)
c.2291+4927T>A (n.2291+4927T>A)
c.2318+4927T>A (n.2318+4927T>A)
c.2204-7174T>A (n.2204-7174T>A)
n.4543-7174T>A
c.2186-14984T>A (n.2186-14984T>A)
c.2221-7174T>A (n.2221-7174T>A)
c.2186-14014T>A (n.2186-14014T>A)
c.7218T>A (p.Ser2406=)
c.2186-7174T>A (n.2186-7174T>A)
c.2431+4787T>A (n.2431+4787T>A)
c.4968T>A (p.Ser1656=)
c.1058-7174T>A (n.1058-7174T>A)
c.2129+4787T>A
c.6777T>A (p.Ser2259=)
c.7269T>A (p.Ser2423=)
c.7236T>A (p.Ser2412=)
c.7209T>A (p.Ser2403=)
13g.23336659G>ACA387519785SACSc.2185+17126C>T (n.2185+17126C>T)
c.7244C>T (p.Ser2415Phe)
c.6445+763C>T (n.6445+763C>T)
c.2177-7175C>T (n.2177-7175C>T)
c.2291+4926C>T (n.2291+4926C>T)
c.2318+4926C>T (n.2318+4926C>T)
c.2204-7175C>T (n.2204-7175C>T)
n.4543-7175C>T
c.2186-14985C>T (n.2186-14985C>T)
c.2221-7175C>T (n.2221-7175C>T)
c.2186-14015C>T (n.2186-14015C>T)
c.7217C>T (p.Ser2406Phe)
c.2186-7175C>T (n.2186-7175C>T)
c.2431+4786C>T (n.2431+4786C>T)
c.4967C>T (p.Ser1656Phe)
c.1058-7175C>T (n.1058-7175C>T)
c.2129+4786C>T
c.6776C>T (p.Ser2259Phe)
c.7268C>T (p.Ser2423Phe)
c.7235C>T (p.Ser2412Phe)
c.7208C>T (p.Ser2403Phe)
13g.23336659G>CCA387519786SACSc.2185+17126C>G (n.2185+17126C>G)
c.7244C>G (p.Ser2415Cys)
c.6445+763C>G (n.6445+763C>G)
c.2177-7175C>G (n.2177-7175C>G)
c.2291+4926C>G (n.2291+4926C>G)
c.2318+4926C>G (n.2318+4926C>G)
c.2204-7175C>G (n.2204-7175C>G)
n.4543-7175C>G
c.2186-14985C>G (n.2186-14985C>G)
c.2221-7175C>G (n.2221-7175C>G)
c.2186-14015C>G (n.2186-14015C>G)
c.7217C>G (p.Ser2406Cys)
c.2186-7175C>G (n.2186-7175C>G)
c.2431+4786C>G (n.2431+4786C>G)
c.4967C>G (p.Ser1656Cys)
c.1058-7175C>G (n.1058-7175C>G)
c.2129+4786C>G
c.6776C>G (p.Ser2259Cys)
c.7268C>G (p.Ser2423Cys)
c.7235C>G (p.Ser2412Cys)
c.7208C>G (p.Ser2403Cys)
13g.23336659G=CA2078625965SACSc.2185+17126C= (n.2185+17126C=)
c.7244C= (p.Ser2415=)
c.6445+763C= (n.6445+763C=)
c.2177-7175C= (n.2177-7175C=)
c.2291+4926C= (n.2291+4926C=)
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c.2204-7175C= (n.2204-7175C=)
n.4543-7175C=
c.2186-14985C= (n.2186-14985C=)
c.2221-7175C= (n.2221-7175C=)
c.2186-14015C= (n.2186-14015C=)
c.7217C= (p.Ser2406=)
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c.4967C= (p.Ser1656=)
c.1058-7175C= (n.1058-7175C=)
c.2129+4786C=
c.6776C= (p.Ser2259=)
c.7268C= (p.Ser2423=)
c.7235C= (p.Ser2412=)
c.7208C= (p.Ser2403=)
13g.23336659G>TCA387519784SACSc.2185+17126C>A (n.2185+17126C>A)
c.7244C>A (p.Ser2415Tyr)
c.6445+763C>A (n.6445+763C>A)
c.2177-7175C>A (n.2177-7175C>A)
c.2291+4926C>A (n.2291+4926C>A)
c.2318+4926C>A (n.2318+4926C>A)
c.2204-7175C>A (n.2204-7175C>A)
n.4543-7175C>A
c.2186-14985C>A (n.2186-14985C>A)
c.2221-7175C>A (n.2221-7175C>A)
c.2186-14015C>A (n.2186-14015C>A)
c.7217C>A (p.Ser2406Tyr)
c.2186-7175C>A (n.2186-7175C>A)
c.2431+4786C>A (n.2431+4786C>A)
c.4967C>A (p.Ser1656Tyr)
c.1058-7175C>A (n.1058-7175C>A)
c.2129+4786C>A
c.6776C>A (p.Ser2259Tyr)
c.7268C>A (p.Ser2423Tyr)
c.7235C>A (p.Ser2412Tyr)
c.7208C>A (p.Ser2403Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336660A>CCA387519787SACSc.2185+17125T>G (n.2185+17125T>G)
c.7243T>G (p.Ser2415Ala)
c.6445+762T>G (n.6445+762T>G)
c.2177-7176T>G (n.2177-7176T>G)
c.2291+4925T>G (n.2291+4925T>G)
c.2318+4925T>G (n.2318+4925T>G)
c.2204-7176T>G (n.2204-7176T>G)
n.4543-7176T>G
c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G)
c.2221-7176T>G (n.2221-7176T>G)
c.2186-14016T>G (n.2186-14016T>G)
c.7216T>G (p.Ser2406Ala)
c.2186-7176T>G (n.2186-7176T>G)
c.2431+4785T>G (n.2431+4785T>G)
c.4966T>G (p.Ser1656Ala)
c.1058-7176T>G (n.1058-7176T>G)
c.2129+4785T>G
c.6775T>G (p.Ser2259Ala)
c.7267T>G (p.Ser2423Ala)
c.7234T>G (p.Ser2412Ala)
c.7207T>G (p.Ser2403Ala)
13g.23336660A>GCA387519789SACSc.2185+17125T>C (n.2185+17125T>C)
c.7243T>C (p.Ser2415Pro)
c.6445+762T>C (n.6445+762T>C)
c.2177-7176T>C (n.2177-7176T>C)
c.2291+4925T>C (n.2291+4925T>C)
c.2318+4925T>C (n.2318+4925T>C)
c.2204-7176T>C (n.2204-7176T>C)
n.4543-7176T>C
c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C)
c.2221-7176T>C (n.2221-7176T>C)
c.2186-14016T>C (n.2186-14016T>C)
c.7216T>C (p.Ser2406Pro)
c.2186-7176T>C (n.2186-7176T>C)
c.2431+4785T>C (n.2431+4785T>C)
c.4966T>C (p.Ser1656Pro)
c.1058-7176T>C (n.1058-7176T>C)
c.2129+4785T>C
c.6775T>C (p.Ser2259Pro)
c.7267T>C (p.Ser2423Pro)
c.7234T>C (p.Ser2412Pro)
c.7207T>C (p.Ser2403Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23336660A>TCA387519788SACSc.2185+17125T>A (n.2185+17125T>A)
c.7243T>A (p.Ser2415Thr)
c.6445+762T>A (n.6445+762T>A)
c.2177-7176T>A (n.2177-7176T>A)
c.2291+4925T>A (n.2291+4925T>A)
c.2318+4925T>A (n.2318+4925T>A)
c.2204-7176T>A (n.2204-7176T>A)
n.4543-7176T>A
c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A)
c.2221-7176T>A (n.2221-7176T>A)
c.2186-14016T>A (n.2186-14016T>A)
c.7216T>A (p.Ser2406Thr)
c.2186-7176T>A (n.2186-7176T>A)
c.2431+4785T>A (n.2431+4785T>A)
c.4966T>A (p.Ser1656Thr)
c.1058-7176T>A (n.1058-7176T>A)
c.2129+4785T>A
c.6775T>A (p.Ser2259Thr)
c.7267T>A (p.Ser2423Thr)
c.7234T>A (p.Ser2412Thr)
c.7207T>A (p.Ser2403Thr)
13g.23336661T>ACA387519790SACSc.2185+17124A>T (n.2185+17124A>T)
c.7242A>T (p.Glu2414Asp)
c.6445+761A>T (n.6445+761A>T)
c.2177-7177A>T (n.2177-7177A>T)
c.2291+4924A>T (n.2291+4924A>T)
c.2318+4924A>T (n.2318+4924A>T)
c.2204-7177A>T (n.2204-7177A>T)
n.4543-7177A>T
c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T)
c.2221-7177A>T (n.2221-7177A>T)
c.2186-14017A>T (n.2186-14017A>T)
c.7215A>T (p.Glu2405Asp)
c.2186-7177A>T (n.2186-7177A>T)
c.2431+4784A>T (n.2431+4784A>T)
c.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.1058-7177A>T (n.1058-7177A>T)
c.2129+4784A>T
c.6774A>T (p.Glu2258Asp)
c.7266A>T (p.Glu2422Asp)
c.7233A>T (p.Glu2411Asp)
c.7206A>T (p.Glu2402Asp)
13g.23336661T>CCA483161443SACSc.2185+17124A>G (n.2185+17124A>G)
c.7242A>G (p.Glu2414=)
c.6445+761A>G (n.6445+761A>G)
c.2177-7177A>G (n.2177-7177A>G)
c.2291+4924A>G (n.2291+4924A>G)
c.2318+4924A>G (n.2318+4924A>G)
c.2204-7177A>G (n.2204-7177A>G)
n.4543-7177A>G
c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G)
c.2221-7177A>G (n.2221-7177A>G)
c.2186-14017A>G (n.2186-14017A>G)
c.7215A>G (p.Glu2405=)
c.2186-7177A>G (n.2186-7177A>G)
c.2431+4784A>G (n.2431+4784A>G)
c.4965A>G (p.Glu1655=)
c.1058-7177A>G (n.1058-7177A>G)
c.2129+4784A>G
c.6774A>G (p.Glu2258=)
c.7266A>G (p.Glu2422=)
c.7233A>G (p.Glu2411=)
c.7206A>G (p.Glu2402=)
13g.23336661T>GCA387519791SACSc.2185+17124A>C (n.2185+17124A>C)
c.7242A>C (p.Glu2414Asp)
c.6445+761A>C (n.6445+761A>C)
c.2177-7177A>C (n.2177-7177A>C)
c.2291+4924A>C (n.2291+4924A>C)
c.2318+4924A>C (n.2318+4924A>C)
c.2204-7177A>C (n.2204-7177A>C)
n.4543-7177A>C
c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C)
c.2221-7177A>C (n.2221-7177A>C)
c.2186-14017A>C (n.2186-14017A>C)
c.7215A>C (p.Glu2405Asp)
c.2186-7177A>C (n.2186-7177A>C)
c.2431+4784A>C (n.2431+4784A>C)
c.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.1058-7177A>C (n.1058-7177A>C)
c.2129+4784A>C
c.6774A>C (p.Glu2258Asp)
c.7266A>C (p.Glu2422Asp)
c.7233A>C (p.Glu2411Asp)
c.7206A>C (p.Glu2402Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336661T=CA2078625966SACSc.2185+17124A= (n.2185+17124A=)
c.7242A= (p.Glu2414=)
c.6445+761A= (n.6445+761A=)
c.2177-7177A= (n.2177-7177A=)
c.2291+4924A= (n.2291+4924A=)
c.2318+4924A= (n.2318+4924A=)
c.2204-7177A= (n.2204-7177A=)
n.4543-7177A=
c.2186-14987A= (n.2186-14987A=)
c.2221-7177A= (n.2221-7177A=)
c.2186-14017A= (n.2186-14017A=)
c.7215A= (p.Glu2405=)
c.2186-7177A= (n.2186-7177A=)
c.2431+4784A= (n.2431+4784A=)
c.4965A= (p.Glu1655=)
c.1058-7177A= (n.1058-7177A=)
c.2129+4784A=
c.6774A= (p.Glu2258=)
c.7266A= (p.Glu2422=)
c.7233A= (p.Glu2411=)
c.7206A= (p.Glu2402=)
13g.23336662T>ACA387519792SACSc.2185+17123A>T (n.2185+17123A>T)
c.7241A>T (p.Glu2414Val)
c.6445+760A>T (n.6445+760A>T)
c.2177-7178A>T (n.2177-7178A>T)
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c.7212G>A (p.Leu2404=)
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c.4962G>A (p.Leu1654=)
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c.2129+4781G>A
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c.7201T>G (p.Leu2401Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23336666A>GCA483161448SACSc.2185+17119T>C (n.2185+17119T>C)
c.7237T>C (p.Leu2413=)
c.6445+756T>C (n.6445+756T>C)
c.2177-7182T>C (n.2177-7182T>C)
c.2291+4919T>C (n.2291+4919T>C)
c.2318+4919T>C (n.2318+4919T>C)
c.2204-7182T>C (n.2204-7182T>C)
n.4543-7182T>C
c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C)
c.2221-7182T>C (n.2221-7182T>C)
c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C)
c.7210T>C (p.Leu2404=)
c.2186-7182T>C (n.2186-7182T>C)
c.2431+4779T>C (n.2431+4779T>C)
c.4960T>C (p.Leu1654=)
c.1058-7182T>C (n.1058-7182T>C)
c.2129+4779T>C
c.6769T>C (p.Leu2257=)
c.7261T>C (p.Leu2421=)
c.7228T>C (p.Leu2410=)
c.7201T>C (p.Leu2401=)
 gnomAD v4
13g.23336666A>TCA387519804SACSc.2185+17119T>A (n.2185+17119T>A)
c.7237T>A (p.Leu2413Met)
c.6445+756T>A (n.6445+756T>A)
c.2177-7182T>A (n.2177-7182T>A)
c.2291+4919T>A (n.2291+4919T>A)
c.2318+4919T>A (n.2318+4919T>A)
c.2204-7182T>A (n.2204-7182T>A)
n.4543-7182T>A
c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A)
c.2221-7182T>A (n.2221-7182T>A)
c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A)
c.7210T>A (p.Leu2404Met)
c.2186-7182T>A (n.2186-7182T>A)
c.2431+4779T>A (n.2431+4779T>A)
c.4960T>A (p.Leu1654Met)
c.1058-7182T>A (n.1058-7182T>A)
c.2129+4779T>A
c.6769T>A (p.Leu2257Met)
c.7261T>A (p.Leu2421Met)
c.7228T>A (p.Leu2410Met)
c.7201T>A (p.Leu2401Met)
13g.23336667A>CCA483161449SACSc.2185+17118T>G (n.2185+17118T>G)
c.7236T>G (p.Val2412=)
c.6445+755T>G (n.6445+755T>G)
c.2177-7183T>G (n.2177-7183T>G)
c.2291+4918T>G (n.2291+4918T>G)
c.2318+4918T>G (n.2318+4918T>G)
c.2204-7183T>G (n.2204-7183T>G)
n.4543-7183T>G
c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G)
c.2221-7183T>G (n.2221-7183T>G)
c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G)
c.7209T>G (p.Val2403=)
c.2186-7183T>G (n.2186-7183T>G)
c.2431+4778T>G (n.2431+4778T>G)
c.4959T>G (p.Val1653=)
c.1058-7183T>G (n.1058-7183T>G)
c.2129+4778T>G
c.6768T>G (p.Val2256=)
c.7260T>G (p.Val2420=)
c.7227T>G (p.Val2409=)
c.7200T>G (p.Val2400=)
 ClinVar
13g.23336667A>GCA483161450SACSc.2185+17118T>C (n.2185+17118T>C)
c.7236T>C (p.Val2412=)
c.6445+755T>C (n.6445+755T>C)
c.2177-7183T>C (n.2177-7183T>C)
c.2291+4918T>C (n.2291+4918T>C)
c.2318+4918T>C (n.2318+4918T>C)
c.2204-7183T>C (n.2204-7183T>C)
n.4543-7183T>C
c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C)
c.2221-7183T>C (n.2221-7183T>C)
c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C)
c.7209T>C (p.Val2403=)
c.2186-7183T>C (n.2186-7183T>C)
c.2431+4778T>C (n.2431+4778T>C)
c.4959T>C (p.Val1653=)
c.1058-7183T>C (n.1058-7183T>C)
c.2129+4778T>C
c.6768T>C (p.Val2256=)
c.7260T>C (p.Val2420=)
c.7227T>C (p.Val2409=)
c.7200T>C (p.Val2400=)
13g.23336667A>TCA483161451SACSc.2185+17118T>A (n.2185+17118T>A)
c.7236T>A (p.Val2412=)
c.6445+755T>A (n.6445+755T>A)
c.2177-7183T>A (n.2177-7183T>A)
c.2291+4918T>A (n.2291+4918T>A)
c.2318+4918T>A (n.2318+4918T>A)
c.2204-7183T>A (n.2204-7183T>A)
n.4543-7183T>A
c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A)
c.2221-7183T>A (n.2221-7183T>A)
c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A)
c.7209T>A (p.Val2403=)
c.2186-7183T>A (n.2186-7183T>A)
c.2431+4778T>A (n.2431+4778T>A)
c.4959T>A (p.Val1653=)
c.1058-7183T>A (n.1058-7183T>A)
c.2129+4778T>A
c.6768T>A (p.Val2256=)
c.7260T>A (p.Val2420=)
c.7227T>A (p.Val2409=)
c.7200T>A (p.Val2400=)
13g.23336668A>CCA387519805SACSc.2185+17117T>G (n.2185+17117T>G)
c.7235T>G (p.Val2412Gly)
c.6445+754T>G (n.6445+754T>G)
c.2177-7184T>G (n.2177-7184T>G)
c.2291+4917T>G (n.2291+4917T>G)
c.2318+4917T>G (n.2318+4917T>G)
c.2204-7184T>G (n.2204-7184T>G)
n.4543-7184T>G
c.2186-14994T>G (n.2186-14994T>G)
c.2221-7184T>G (n.2221-7184T>G)
c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G)
c.7208T>G (p.Val2403Gly)
c.2186-7184T>G (n.2186-7184T>G)
c.2431+4777T>G (n.2431+4777T>G)
c.4958T>G (p.Val1653Gly)
c.1058-7184T>G (n.1058-7184T>G)
c.2129+4777T>G
c.6767T>G (p.Val2256Gly)
c.7259T>G (p.Val2420Gly)
c.7226T>G (p.Val2409Gly)
c.7199T>G (p.Val2400Gly)
13g.23336668A>GCA387519806SACSc.2185+17117T>C (n.2185+17117T>C)
c.7235T>C (p.Val2412Ala)
c.6445+754T>C (n.6445+754T>C)
c.2177-7184T>C (n.2177-7184T>C)
c.2291+4917T>C (n.2291+4917T>C)
c.2318+4917T>C (n.2318+4917T>C)
c.2204-7184T>C (n.2204-7184T>C)
n.4543-7184T>C
c.2186-14994T>C (n.2186-14994T>C)
c.2221-7184T>C (n.2221-7184T>C)
c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C)
c.7208T>C (p.Val2403Ala)
c.2186-7184T>C (n.2186-7184T>C)
c.2431+4777T>C (n.2431+4777T>C)
c.4958T>C (p.Val1653Ala)
c.1058-7184T>C (n.1058-7184T>C)
c.2129+4777T>C
c.6767T>C (p.Val2256Ala)
c.7259T>C (p.Val2420Ala)
c.7226T>C (p.Val2409Ala)
c.7199T>C (p.Val2400Ala)
 dbSNP
13g.23336668A>TCA387519807SACSc.2185+17117T>A (n.2185+17117T>A)
c.7235T>A (p.Val2412Asp)
c.6445+754T>A (n.6445+754T>A)
c.2177-7184T>A (n.2177-7184T>A)
c.2291+4917T>A (n.2291+4917T>A)
c.2318+4917T>A (n.2318+4917T>A)
c.2204-7184T>A (n.2204-7184T>A)
n.4543-7184T>A
c.2186-14994T>A (n.2186-14994T>A)
c.2221-7184T>A (n.2221-7184T>A)
c.2186-14024T>A (n.2186-14024T>A)
c.7208T>A (p.Val2403Asp)
c.2186-7184T>A (n.2186-7184T>A)
c.2431+4777T>A (n.2431+4777T>A)
c.4958T>A (p.Val1653Asp)
c.1058-7184T>A (n.1058-7184T>A)
c.2129+4777T>A
c.6767T>A (p.Val2256Asp)
c.7259T>A (p.Val2420Asp)
c.7226T>A (p.Val2409Asp)
c.7199T>A (p.Val2400Asp)
13g.23336669C>ACA387519808SACSc.2185+17116G>T (n.2185+17116G>T)
c.7234G>T (p.Val2412Phe)
c.6445+753G>T (n.6445+753G>T)
c.2177-7185G>T (n.2177-7185G>T)
c.2291+4916G>T (n.2291+4916G>T)
c.2318+4916G>T (n.2318+4916G>T)
c.2204-7185G>T (n.2204-7185G>T)
n.4543-7185G>T
c.2186-14995G>T (n.2186-14995G>T)
c.2221-7185G>T (n.2221-7185G>T)
c.2186-14025G>T (n.2186-14025G>T)
c.7207G>T (p.Val2403Phe)
c.2186-7185G>T (n.2186-7185G>T)
c.2431+4776G>T (n.2431+4776G>T)
c.4957G>T (p.Val1653Phe)
c.1058-7185G>T (n.1058-7185G>T)
c.2129+4776G>T
c.6766G>T (p.Val2256Phe)
c.7258G>T (p.Val2420Phe)
c.7225G>T (p.Val2409Phe)
c.7198G>T (p.Val2400Phe)
13g.23336669C=CA2078625975SACSc.2185+17116G= (n.2185+17116G=)
c.7234G= (p.Val2412=)
c.6445+753G= (n.6445+753G=)
c.2177-7185G= (n.2177-7185G=)
c.2291+4916G= (n.2291+4916G=)
c.2318+4916G= (n.2318+4916G=)
c.2204-7185G= (n.2204-7185G=)
n.4543-7185G=
c.2186-14995G= (n.2186-14995G=)
c.2221-7185G= (n.2221-7185G=)
c.2186-14025G= (n.2186-14025G=)
c.7207G= (p.Val2403=)
c.2186-7185G= (n.2186-7185G=)
c.2431+4776G= (n.2431+4776G=)
c.4957G= (p.Val1653=)
c.1058-7185G= (n.1058-7185G=)
c.2129+4776G=
c.6766G= (p.Val2256=)
c.7258G= (p.Val2420=)
c.7225G= (p.Val2409=)
c.7198G= (p.Val2400=)
13g.23336669C>GCA6910950SACSc.2185+17116G>C (n.2185+17116G>C)
c.7234G>C (p.Val2412Leu)
c.6445+753G>C (n.6445+753G>C)
c.2177-7185G>C (n.2177-7185G>C)
c.2291+4916G>C (n.2291+4916G>C)
c.2318+4916G>C (n.2318+4916G>C)
c.2204-7185G>C (n.2204-7185G>C)
n.4543-7185G>C
c.2186-14995G>C (n.2186-14995G>C)
c.2221-7185G>C (n.2221-7185G>C)
c.2186-14025G>C (n.2186-14025G>C)
c.7207G>C (p.Val2403Leu)
c.2186-7185G>C (n.2186-7185G>C)
c.2431+4776G>C (n.2431+4776G>C)
c.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.1058-7185G>C (n.1058-7185G>C)
c.2129+4776G>C
c.6766G>C (p.Val2256Leu)
c.7258G>C (p.Val2420Leu)
c.7225G>C (p.Val2409Leu)
c.7198G>C (p.Val2400Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336669C>TCA387519809SACSc.2185+17116G>A (n.2185+17116G>A)
c.7234G>A (p.Val2412Ile)
c.6445+753G>A (n.6445+753G>A)
c.2177-7185G>A (n.2177-7185G>A)
c.2291+4916G>A (n.2291+4916G>A)
c.2318+4916G>A (n.2318+4916G>A)
c.2204-7185G>A (n.2204-7185G>A)
n.4543-7185G>A
c.2186-14995G>A (n.2186-14995G>A)
c.2221-7185G>A (n.2221-7185G>A)
c.2186-14025G>A (n.2186-14025G>A)
c.7207G>A (p.Val2403Ile)
c.2186-7185G>A (n.2186-7185G>A)
c.2431+4776G>A (n.2431+4776G>A)
c.4957G>A (p.Val1653Ile)
c.1058-7185G>A (n.1058-7185G>A)
c.2129+4776G>A
c.6766G>A (p.Val2256Ile)
c.7258G>A (p.Val2420Ile)
c.7225G>A (p.Val2409Ile)
c.7198G>A (p.Val2400Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336669_23336671delinsCAACA2078625974SACSc.2185+17114_2185+17116delinsTTG (n.2185+17114_2185+17116delinsTTG)
c.7232_7234delinsTTG (p.Leu2411=)
c.6445+751_6445+753delinsTTG (n.6445+751_6445+753delinsTTG)
c.2177-7187_2177-7185delinsTTG (n.2177-7187_2177-7185delinsTTG)
c.2291+4914_2291+4916delinsTTG (n.2291+4914_2291+4916delinsTTG)
c.2318+4914_2318+4916delinsTTG (n.2318+4914_2318+4916delinsTTG)
c.2204-7187_2204-7185delinsTTG (n.2204-7187_2204-7185delinsTTG)
n.4543-7187_4543-7185delinsTTG
c.2186-14997_2186-14995delinsTTG (n.2186-14997_2186-14995delinsTTG)
c.2221-7187_2221-7185delinsTTG (n.2221-7187_2221-7185delinsTTG)
c.2186-14027_2186-14025delinsTTG (n.2186-14027_2186-14025delinsTTG)
c.7205_7207delinsTTG (p.Leu2402=)
c.2186-7187_2186-7185delinsTTG (n.2186-7187_2186-7185delinsTTG)
c.2431+4774_2431+4776delinsTTG (n.2431+4774_2431+4776delinsTTG)
c.4955_4957delinsTTG (p.Leu1652=)
c.1058-7187_1058-7185delinsTTG (n.1058-7187_1058-7185delinsTTG)
c.2129+4774_2129+4776delinsTTG
c.6764_6766delinsTTG (p.Leu2255=)
c.7256_7258delinsTTG (p.Leu2419=)
c.7223_7225delinsTTG (p.Leu2408=)
c.7196_7198delinsTTG (p.Leu2399=)
13g.23336670A>CCA483161453SACSc.2185+17115T>G (n.2185+17115T>G)
c.7233T>G (p.Leu2411=)
c.6445+752T>G (n.6445+752T>G)
c.2177-7186T>G (n.2177-7186T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336676A>TCA387519822SACSc.2185+17109T>A (n.2185+17109T>A)
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13g.23336677A>CCA387519823SACSc.2185+17108T>G (n.2185+17108T>G)
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13g.23336677A>GCA387519824SACSc.2185+17108T>C (n.2185+17108T>C)
c.7226T>C (p.Phe2409Ser)
c.6445+745T>C (n.6445+745T>C)
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c.2318+4908T>C (n.2318+4908T>C)
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n.4543-7193T>C
c.2186-15003T>C (n.2186-15003T>C)
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c.2186-14033T>C (n.2186-14033T>C)
c.7199T>C (p.Phe2400Ser)
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c.7190T>C (p.Phe2397Ser)
13g.23336677A>TCA387519825SACSc.2185+17108T>A (n.2185+17108T>A)
c.7226T>A (p.Phe2409Tyr)
c.6445+745T>A (n.6445+745T>A)
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c.2318+4908T>A (n.2318+4908T>A)
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n.4543-7193T>A
c.2186-15003T>A (n.2186-15003T>A)
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 gnomAD v4
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c.7187A>G (p.Asp2396Gly)
13g.23336680T>GCA387519833SACSc.2185+17105A>C (n.2185+17105A>C)
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c.4946A>C (p.Asp1649Ala)
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c.2129+4765A>C
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c.7214A>C (p.Asp2405Ala)
c.7187A>C (p.Asp2396Ala)
13g.23336681C>ACA387519836SACSc.2185+17104G>T (n.2185+17104G>T)
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c.2129+4764G>T
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 gnomAD v4
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c.7195G>C (p.Asp2399His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336681C>TCA387519835SACSc.2185+17104G>A (n.2185+17104G>A)
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c.7195G>A (p.Asp2399Asn)
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c.7186G>A (p.Asp2396Asn)
13g.23336682T>ACA387519837SACSc.2185+17103A>T (n.2185+17103A>T)
c.7221A>T (p.Glu2407Asp)
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c.7194A>T (p.Glu2398Asp)
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c.4944A>T (p.Glu1648Asp)
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c.2129+4763A>T
c.6753A>T (p.Glu2251Asp)
c.7245A>T (p.Glu2415Asp)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched